Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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7 | g.5989425C>A | CA1685235079 | PMS2 | c.*540+375G>T (n.*540+375G>T) c.1141+375G>T (n.1141+375G>T) c.1036+375G>T (n.1036+375G>T) c.1144+375G>T (n.1144+375G>T) c.*738+375G>T (n.*738+375G>T) c.989-1805G>T (n.989-1805G>T) c.*565+375G>T (n.*565+375G>T) c.946+375G>T (n.946+375G>T) c.*543+375G>T (n.*543+375G>T) c.*731+375G>T (n.*731+375G>T) c.*401+375G>T (n.*401+375G>T) n.1998+375G>T c.826+375G>T (n.826+375G>T) c.739+375G>T (n.739+375G>T) c.571+375G>T (n.571+375G>T) c.*234+375G>T (n.*234+375G>T) c.*240+375G>T (n.*240+375G>T) n.1257+375G>T c.767+375G>T c.*636+375G>T (n.*636+375G>T) c.*301+375G>T (n.*301+375G>T) c.*596+375G>T (n.*596+375G>T) c.*647+375G>T (n.*647+375G>T) c.584-1805G>T (n.584-1805G>T) c.976+375G>T (n.976+375G>T) c.*645+375G>T (n.*645+375G>T) n.2916+375G>T c.*1044+375G>T (n.*1044+375G>T) c.1330+375G>T (n.1330+375G>T) c.*593+375G>T (n.*593+375G>T) c.*780+375G>T (n.*780+375G>T) c.988+2548G>T (n.988+2548G>T) c.*445+375G>T (n.*445+375G>T) n.2572+375G>T c.*362+375G>T (n.*362+375G>T) c.803+7901G>T (n.803+7901G>T) c.*251+375G>T (n.*251+375G>T) c.804-6434G>T (n.804-6434G>T) n.1144+375G>T n.63-6520G>T n.1226+375G>T c.1138+375G>T (n.1138+375G>T) c.211+375G>T (n.211+375G>T) c.1189+375G>T (n.1189+375G>T) c.1034-1805G>T (n.1034-1805G>T) c.835+375G>T (n.835+375G>T) n.1231+375G>T | dbSNP |
7 | g.5989425C= | CA1685235077 | PMS2 | c.*540+375G= (n.*540+375G=) c.1141+375G= (n.1141+375G=) c.1036+375G= (n.1036+375G=) c.1144+375G= (n.1144+375G=) c.*738+375G= (n.*738+375G=) c.989-1805G= (n.989-1805G=) c.*565+375G= (n.*565+375G=) c.946+375G= (n.946+375G=) c.*543+375G= (n.*543+375G=) c.*731+375G= (n.*731+375G=) c.*401+375G= (n.*401+375G=) n.1998+375G= c.826+375G= (n.826+375G=) c.739+375G= (n.739+375G=) c.571+375G= (n.571+375G=) c.*234+375G= (n.*234+375G=) c.*240+375G= (n.*240+375G=) n.1257+375G= c.767+375G= c.*636+375G= (n.*636+375G=) c.*301+375G= (n.*301+375G=) c.*596+375G= (n.*596+375G=) c.*647+375G= (n.*647+375G=) c.584-1805G= (n.584-1805G=) c.976+375G= (n.976+375G=) c.*645+375G= (n.*645+375G=) n.2916+375G= c.*1044+375G= (n.*1044+375G=) c.1330+375G= (n.1330+375G=) c.*593+375G= (n.*593+375G=) c.*780+375G= (n.*780+375G=) c.988+2548G= (n.988+2548G=) c.*445+375G= (n.*445+375G=) n.2572+375G= c.*362+375G= (n.*362+375G=) c.803+7901G= (n.803+7901G=) c.*251+375G= (n.*251+375G=) c.804-6434G= (n.804-6434G=) n.1144+375G= n.63-6520G= n.1226+375G= c.1138+375G= (n.1138+375G=) c.211+375G= (n.211+375G=) c.1189+375G= (n.1189+375G=) c.1034-1805G= (n.1034-1805G=) c.835+375G= (n.835+375G=) n.1231+375G= | |
7 | g.5989425C>G | CA1097963736 | PMS2 | c.*540+375G>C (n.*540+375G>C) c.1141+375G>C (n.1141+375G>C) c.1036+375G>C (n.1036+375G>C) c.1144+375G>C (n.1144+375G>C) c.*738+375G>C (n.*738+375G>C) c.989-1805G>C (n.989-1805G>C) c.*565+375G>C (n.*565+375G>C) c.946+375G>C (n.946+375G>C) c.*543+375G>C (n.*543+375G>C) c.*731+375G>C (n.*731+375G>C) c.*401+375G>C (n.*401+375G>C) n.1998+375G>C c.826+375G>C (n.826+375G>C) c.739+375G>C (n.739+375G>C) c.571+375G>C (n.571+375G>C) c.*234+375G>C (n.*234+375G>C) c.*240+375G>C (n.*240+375G>C) n.1257+375G>C c.767+375G>C c.*636+375G>C (n.*636+375G>C) c.*301+375G>C (n.*301+375G>C) c.*596+375G>C (n.*596+375G>C) c.*647+375G>C (n.*647+375G>C) c.584-1805G>C (n.584-1805G>C) c.976+375G>C (n.976+375G>C) c.*645+375G>C (n.*645+375G>C) n.2916+375G>C c.*1044+375G>C (n.*1044+375G>C) c.1330+375G>C (n.1330+375G>C) c.*593+375G>C (n.*593+375G>C) c.*780+375G>C (n.*780+375G>C) c.988+2548G>C (n.988+2548G>C) c.*445+375G>C (n.*445+375G>C) n.2572+375G>C c.*362+375G>C (n.*362+375G>C) c.803+7901G>C (n.803+7901G>C) c.*251+375G>C (n.*251+375G>C) c.804-6434G>C (n.804-6434G>C) n.1144+375G>C n.63-6520G>C n.1226+375G>C c.1138+375G>C (n.1138+375G>C) c.211+375G>C (n.211+375G>C) c.1189+375G>C (n.1189+375G>C) c.1034-1805G>C (n.1034-1805G>C) c.835+375G>C (n.835+375G>C) n.1231+375G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989428C>T | CA153230260 | PMS2 | c.*540+372G>A (n.*540+372G>A) c.1141+372G>A (n.1141+372G>A) c.1036+372G>A (n.1036+372G>A) c.1144+372G>A (n.1144+372G>A) c.*738+372G>A (n.*738+372G>A) c.989-1808G>A (n.989-1808G>A) c.*565+372G>A (n.*565+372G>A) c.946+372G>A (n.946+372G>A) c.*543+372G>A (n.*543+372G>A) c.*731+372G>A (n.*731+372G>A) c.*401+372G>A (n.*401+372G>A) n.1998+372G>A c.826+372G>A (n.826+372G>A) c.739+372G>A (n.739+372G>A) c.571+372G>A (n.571+372G>A) c.*234+372G>A (n.*234+372G>A) c.*240+372G>A (n.*240+372G>A) n.1257+372G>A c.767+372G>A c.*636+372G>A (n.*636+372G>A) c.*301+372G>A (n.*301+372G>A) c.*596+372G>A (n.*596+372G>A) c.*647+372G>A (n.*647+372G>A) c.584-1808G>A (n.584-1808G>A) c.976+372G>A (n.976+372G>A) c.*645+372G>A (n.*645+372G>A) n.2916+372G>A c.*1044+372G>A (n.*1044+372G>A) c.1330+372G>A (n.1330+372G>A) c.*593+372G>A (n.*593+372G>A) c.*780+372G>A (n.*780+372G>A) c.988+2545G>A (n.988+2545G>A) c.*445+372G>A (n.*445+372G>A) n.2572+372G>A c.*362+372G>A (n.*362+372G>A) c.803+7898G>A (n.803+7898G>A) c.*251+372G>A (n.*251+372G>A) c.804-6437G>A (n.804-6437G>A) n.1144+372G>A n.63-6523G>A n.1226+372G>A c.1138+372G>A (n.1138+372G>A) c.211+372G>A (n.211+372G>A) c.1189+372G>A (n.1189+372G>A) c.1034-1808G>A (n.1034-1808G>A) c.835+372G>A (n.835+372G>A) n.1231+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989433C>A | CA2505867042 | PMS2 | c.*540+367G>T (n.*540+367G>T) c.1141+367G>T (n.1141+367G>T) c.1036+367G>T (n.1036+367G>T) c.1144+367G>T (n.1144+367G>T) c.*738+367G>T (n.*738+367G>T) c.989-1813G>T (n.989-1813G>T) c.*565+367G>T (n.*565+367G>T) c.946+367G>T (n.946+367G>T) c.*543+367G>T (n.*543+367G>T) c.*731+367G>T (n.*731+367G>T) c.*401+367G>T (n.*401+367G>T) n.1998+367G>T c.826+367G>T (n.826+367G>T) c.739+367G>T (n.739+367G>T) c.571+367G>T (n.571+367G>T) c.*234+367G>T (n.*234+367G>T) c.*240+367G>T (n.*240+367G>T) n.1257+367G>T c.767+367G>T c.*636+367G>T (n.*636+367G>T) c.*301+367G>T (n.*301+367G>T) c.*596+367G>T (n.*596+367G>T) c.*647+367G>T (n.*647+367G>T) c.584-1813G>T (n.584-1813G>T) c.976+367G>T (n.976+367G>T) c.*645+367G>T (n.*645+367G>T) n.2916+367G>T c.*1044+367G>T (n.*1044+367G>T) c.1330+367G>T (n.1330+367G>T) c.*593+367G>T (n.*593+367G>T) c.*780+367G>T (n.*780+367G>T) c.988+2540G>T (n.988+2540G>T) c.*445+367G>T (n.*445+367G>T) n.2572+367G>T c.*362+367G>T (n.*362+367G>T) c.803+7893G>T (n.803+7893G>T) c.*251+367G>T (n.*251+367G>T) c.804-6442G>T (n.804-6442G>T) n.1144+367G>T n.63-6528G>T n.1226+367G>T c.1138+367G>T (n.1138+367G>T) c.211+367G>T (n.211+367G>T) c.1189+367G>T (n.1189+367G>T) c.1034-1813G>T (n.1034-1813G>T) c.835+367G>T (n.835+367G>T) n.1231+367G>T | |
7 | g.5989440dup | CA2774264588 | PMS2 | c.*540+366dup (n.*540+366dup) c.1141+366dup (n.1141+366dup) c.1036+366dup (n.1036+366dup) c.1144+366dup (n.1144+366dup) c.*738+366dup (n.*738+366dup) c.989-1814dup (n.989-1814dup) c.*565+366dup (n.*565+366dup) c.946+366dup (n.946+366dup) c.*543+366dup (n.*543+366dup) c.*731+366dup (n.*731+366dup) c.*401+366dup (n.*401+366dup) n.1998+366dup c.826+366dup (n.826+366dup) c.739+366dup (n.739+366dup) c.571+366dup (n.571+366dup) c.*234+366dup (n.*234+366dup) c.*240+366dup (n.*240+366dup) n.1257+366dup c.767+366dup c.*636+366dup (n.*636+366dup) c.*301+366dup (n.*301+366dup) c.*596+366dup (n.*596+366dup) c.*647+366dup (n.*647+366dup) c.584-1814dup (n.584-1814dup) c.976+366dup (n.976+366dup) c.*645+366dup (n.*645+366dup) n.2916+366dup c.*1044+366dup (n.*1044+366dup) c.1330+366dup (n.1330+366dup) c.*593+366dup (n.*593+366dup) c.*780+366dup (n.*780+366dup) c.988+2539dup (n.988+2539dup) c.*445+366dup (n.*445+366dup) n.2572+366dup c.*362+366dup (n.*362+366dup) c.803+7892dup (n.803+7892dup) c.*251+366dup (n.*251+366dup) c.804-6443dup (n.804-6443dup) n.1144+366dup n.63-6529dup n.1226+366dup c.1138+366dup (n.1138+366dup) c.211+366dup (n.211+366dup) c.1189+366dup (n.1189+366dup) c.1034-1814dup (n.1034-1814dup) c.835+366dup (n.835+366dup) n.1231+366dup | |
7 | g.5989435A= | CA1685235088 | PMS2 | c.*540+365T= (n.*540+365T=) c.1141+365T= (n.1141+365T=) c.1036+365T= (n.1036+365T=) c.1144+365T= (n.1144+365T=) c.*738+365T= (n.*738+365T=) c.989-1815T= (n.989-1815T=) c.*565+365T= (n.*565+365T=) c.946+365T= (n.946+365T=) c.*543+365T= (n.*543+365T=) c.*731+365T= (n.*731+365T=) c.*401+365T= (n.*401+365T=) n.1998+365T= c.826+365T= (n.826+365T=) c.739+365T= (n.739+365T=) c.571+365T= (n.571+365T=) c.*234+365T= (n.*234+365T=) c.*240+365T= (n.*240+365T=) n.1257+365T= c.767+365T= c.*636+365T= (n.*636+365T=) c.*301+365T= (n.*301+365T=) c.*596+365T= (n.*596+365T=) c.*647+365T= (n.*647+365T=) c.584-1815T= (n.584-1815T=) c.976+365T= (n.976+365T=) c.*645+365T= (n.*645+365T=) n.2916+365T= c.*1044+365T= (n.*1044+365T=) c.1330+365T= (n.1330+365T=) c.*593+365T= (n.*593+365T=) c.*780+365T= (n.*780+365T=) c.988+2538T= (n.988+2538T=) c.*445+365T= (n.*445+365T=) n.2572+365T= c.*362+365T= (n.*362+365T=) c.803+7891T= (n.803+7891T=) c.*251+365T= (n.*251+365T=) c.804-6444T= (n.804-6444T=) n.1144+365T= n.63-6530T= n.1226+365T= c.1138+365T= (n.1138+365T=) c.211+365T= (n.211+365T=) c.1189+365T= (n.1189+365T=) c.1034-1815T= (n.1034-1815T=) c.835+365T= (n.835+365T=) n.1231+365T= | |
7 | g.5989435A>G | CA1685235091 | PMS2 | c.*540+365T>C (n.*540+365T>C) c.1141+365T>C (n.1141+365T>C) c.1036+365T>C (n.1036+365T>C) c.1144+365T>C (n.1144+365T>C) c.*738+365T>C (n.*738+365T>C) c.989-1815T>C (n.989-1815T>C) c.*565+365T>C (n.*565+365T>C) c.946+365T>C (n.946+365T>C) c.*543+365T>C (n.*543+365T>C) c.*731+365T>C (n.*731+365T>C) c.*401+365T>C (n.*401+365T>C) n.1998+365T>C c.826+365T>C (n.826+365T>C) c.739+365T>C (n.739+365T>C) c.571+365T>C (n.571+365T>C) c.*234+365T>C (n.*234+365T>C) c.*240+365T>C (n.*240+365T>C) n.1257+365T>C c.767+365T>C c.*636+365T>C (n.*636+365T>C) c.*301+365T>C (n.*301+365T>C) c.*596+365T>C (n.*596+365T>C) c.*647+365T>C (n.*647+365T>C) c.584-1815T>C (n.584-1815T>C) c.976+365T>C (n.976+365T>C) c.*645+365T>C (n.*645+365T>C) n.2916+365T>C c.*1044+365T>C (n.*1044+365T>C) c.1330+365T>C (n.1330+365T>C) c.*593+365T>C (n.*593+365T>C) c.*780+365T>C (n.*780+365T>C) c.988+2538T>C (n.988+2538T>C) c.*445+365T>C (n.*445+365T>C) n.2572+365T>C c.*362+365T>C (n.*362+365T>C) c.803+7891T>C (n.803+7891T>C) c.*251+365T>C (n.*251+365T>C) c.804-6444T>C (n.804-6444T>C) n.1144+365T>C n.63-6530T>C n.1226+365T>C c.1138+365T>C (n.1138+365T>C) c.211+365T>C (n.211+365T>C) c.1189+365T>C (n.1189+365T>C) c.1034-1815T>C (n.1034-1815T>C) c.835+365T>C (n.835+365T>C) n.1231+365T>C | dbSNP |
7 | g.5989438A>G | CA2774264589 | PMS2 | c.*540+362T>C (n.*540+362T>C) c.1141+362T>C (n.1141+362T>C) c.1036+362T>C (n.1036+362T>C) c.1144+362T>C (n.1144+362T>C) c.*738+362T>C (n.*738+362T>C) c.989-1818T>C (n.989-1818T>C) c.*565+362T>C (n.*565+362T>C) c.946+362T>C (n.946+362T>C) c.*543+362T>C (n.*543+362T>C) c.*731+362T>C (n.*731+362T>C) c.*401+362T>C (n.*401+362T>C) n.1998+362T>C c.826+362T>C (n.826+362T>C) c.739+362T>C (n.739+362T>C) c.571+362T>C (n.571+362T>C) c.*234+362T>C (n.*234+362T>C) c.*240+362T>C (n.*240+362T>C) n.1257+362T>C c.767+362T>C c.*636+362T>C (n.*636+362T>C) c.*301+362T>C (n.*301+362T>C) c.*596+362T>C (n.*596+362T>C) c.*647+362T>C (n.*647+362T>C) c.584-1818T>C (n.584-1818T>C) c.976+362T>C (n.976+362T>C) c.*645+362T>C (n.*645+362T>C) n.2916+362T>C c.*1044+362T>C (n.*1044+362T>C) c.1330+362T>C (n.1330+362T>C) c.*593+362T>C (n.*593+362T>C) c.*780+362T>C (n.*780+362T>C) c.988+2535T>C (n.988+2535T>C) c.*445+362T>C (n.*445+362T>C) n.2572+362T>C c.*362+362T>C (n.*362+362T>C) c.803+7888T>C (n.803+7888T>C) c.*251+362T>C (n.*251+362T>C) c.804-6447T>C (n.804-6447T>C) n.1144+362T>C n.63-6533T>C n.1226+362T>C c.1138+362T>C (n.1138+362T>C) c.211+362T>C (n.211+362T>C) c.1189+362T>C (n.1189+362T>C) c.1034-1818T>C (n.1034-1818T>C) c.835+362T>C (n.835+362T>C) n.1231+362T>C | |
7 | g.5989441C>A | CA2774264592 | PMS2 | c.*540+359G>T (n.*540+359G>T) c.1141+359G>T (n.1141+359G>T) c.1036+359G>T (n.1036+359G>T) c.1144+359G>T (n.1144+359G>T) c.*738+359G>T (n.*738+359G>T) c.989-1821G>T (n.989-1821G>T) c.*565+359G>T (n.*565+359G>T) c.946+359G>T (n.946+359G>T) c.*543+359G>T (n.*543+359G>T) c.*731+359G>T (n.*731+359G>T) c.*401+359G>T (n.*401+359G>T) n.1998+359G>T c.826+359G>T (n.826+359G>T) c.739+359G>T (n.739+359G>T) c.571+359G>T (n.571+359G>T) c.*234+359G>T (n.*234+359G>T) c.*240+359G>T (n.*240+359G>T) n.1257+359G>T c.767+359G>T c.*636+359G>T (n.*636+359G>T) c.*301+359G>T (n.*301+359G>T) c.*596+359G>T (n.*596+359G>T) c.*647+359G>T (n.*647+359G>T) c.584-1821G>T (n.584-1821G>T) c.976+359G>T (n.976+359G>T) c.*645+359G>T (n.*645+359G>T) n.2916+359G>T c.*1044+359G>T (n.*1044+359G>T) c.1330+359G>T (n.1330+359G>T) c.*593+359G>T (n.*593+359G>T) c.*780+359G>T (n.*780+359G>T) c.988+2532G>T (n.988+2532G>T) c.*445+359G>T (n.*445+359G>T) n.2572+359G>T c.*362+359G>T (n.*362+359G>T) c.803+7885G>T (n.803+7885G>T) c.*251+359G>T (n.*251+359G>T) c.804-6450G>T (n.804-6450G>T) n.1144+359G>T n.63-6536G>T n.1226+359G>T c.1138+359G>T (n.1138+359G>T) c.211+359G>T (n.211+359G>T) c.1189+359G>T (n.1189+359G>T) c.1034-1821G>T (n.1034-1821G>T) c.835+359G>T (n.835+359G>T) n.1231+359G>T | |
7 | g.5989443G>T | CA2774264593 | PMS2 | c.*540+357C>A (n.*540+357C>A) c.1141+357C>A (n.1141+357C>A) c.1036+357C>A (n.1036+357C>A) c.1144+357C>A (n.1144+357C>A) c.*738+357C>A (n.*738+357C>A) c.989-1823C>A (n.989-1823C>A) c.*565+357C>A (n.*565+357C>A) c.946+357C>A (n.946+357C>A) c.*543+357C>A (n.*543+357C>A) c.*731+357C>A (n.*731+357C>A) c.*401+357C>A (n.*401+357C>A) n.1998+357C>A c.826+357C>A (n.826+357C>A) c.739+357C>A (n.739+357C>A) c.571+357C>A (n.571+357C>A) c.*234+357C>A (n.*234+357C>A) c.*240+357C>A (n.*240+357C>A) n.1257+357C>A c.767+357C>A c.*636+357C>A (n.*636+357C>A) c.*301+357C>A (n.*301+357C>A) c.*596+357C>A (n.*596+357C>A) c.*647+357C>A (n.*647+357C>A) c.584-1823C>A (n.584-1823C>A) c.976+357C>A (n.976+357C>A) c.*645+357C>A (n.*645+357C>A) n.2916+357C>A c.*1044+357C>A (n.*1044+357C>A) c.1330+357C>A (n.1330+357C>A) c.*593+357C>A (n.*593+357C>A) c.*780+357C>A (n.*780+357C>A) c.988+2530C>A (n.988+2530C>A) c.*445+357C>A (n.*445+357C>A) n.2572+357C>A c.*362+357C>A (n.*362+357C>A) c.803+7883C>A (n.803+7883C>A) c.*251+357C>A (n.*251+357C>A) c.804-6452C>A (n.804-6452C>A) n.1144+357C>A n.63-6538C>A n.1226+357C>A c.1138+357C>A (n.1138+357C>A) c.211+357C>A (n.211+357C>A) c.1189+357C>A (n.1189+357C>A) c.1034-1823C>A (n.1034-1823C>A) c.835+357C>A (n.835+357C>A) n.1231+357C>A | |
7 | g.5989445C>A | CA1685235095 | PMS2 | c.*540+355G>T (n.*540+355G>T) c.1141+355G>T (n.1141+355G>T) c.1036+355G>T (n.1036+355G>T) c.1144+355G>T (n.1144+355G>T) c.*738+355G>T (n.*738+355G>T) c.989-1825G>T (n.989-1825G>T) c.*565+355G>T (n.*565+355G>T) c.946+355G>T (n.946+355G>T) c.*543+355G>T (n.*543+355G>T) c.*731+355G>T (n.*731+355G>T) c.*401+355G>T (n.*401+355G>T) n.1998+355G>T c.826+355G>T (n.826+355G>T) c.739+355G>T (n.739+355G>T) c.571+355G>T (n.571+355G>T) c.*234+355G>T (n.*234+355G>T) c.*240+355G>T (n.*240+355G>T) n.1257+355G>T c.767+355G>T c.*636+355G>T (n.*636+355G>T) c.*301+355G>T (n.*301+355G>T) c.*596+355G>T (n.*596+355G>T) c.*647+355G>T (n.*647+355G>T) c.584-1825G>T (n.584-1825G>T) c.976+355G>T (n.976+355G>T) c.*645+355G>T (n.*645+355G>T) n.2916+355G>T c.*1044+355G>T (n.*1044+355G>T) c.1330+355G>T (n.1330+355G>T) c.*593+355G>T (n.*593+355G>T) c.*780+355G>T (n.*780+355G>T) c.988+2528G>T (n.988+2528G>T) c.*445+355G>T (n.*445+355G>T) n.2572+355G>T c.*362+355G>T (n.*362+355G>T) c.803+7881G>T (n.803+7881G>T) c.*251+355G>T (n.*251+355G>T) c.804-6454G>T (n.804-6454G>T) n.1144+355G>T n.63-6540G>T n.1226+355G>T c.1138+355G>T (n.1138+355G>T) c.211+355G>T (n.211+355G>T) c.1189+355G>T (n.1189+355G>T) c.1034-1825G>T (n.1034-1825G>T) c.835+355G>T (n.835+355G>T) n.1231+355G>T | dbSNP |
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7 | g.5989446A>G | CA2774264594 | PMS2 | c.*540+354T>C (n.*540+354T>C) c.1141+354T>C (n.1141+354T>C) c.1036+354T>C (n.1036+354T>C) c.1144+354T>C (n.1144+354T>C) c.*738+354T>C (n.*738+354T>C) c.989-1826T>C (n.989-1826T>C) c.*565+354T>C (n.*565+354T>C) c.946+354T>C (n.946+354T>C) c.*543+354T>C (n.*543+354T>C) c.*731+354T>C (n.*731+354T>C) c.*401+354T>C (n.*401+354T>C) n.1998+354T>C c.826+354T>C (n.826+354T>C) c.739+354T>C (n.739+354T>C) c.571+354T>C (n.571+354T>C) c.*234+354T>C (n.*234+354T>C) c.*240+354T>C (n.*240+354T>C) n.1257+354T>C c.767+354T>C c.*636+354T>C (n.*636+354T>C) c.*301+354T>C (n.*301+354T>C) c.*596+354T>C (n.*596+354T>C) c.*647+354T>C (n.*647+354T>C) c.584-1826T>C (n.584-1826T>C) c.976+354T>C (n.976+354T>C) c.*645+354T>C (n.*645+354T>C) n.2916+354T>C c.*1044+354T>C (n.*1044+354T>C) c.1330+354T>C (n.1330+354T>C) c.*593+354T>C (n.*593+354T>C) c.*780+354T>C (n.*780+354T>C) c.988+2527T>C (n.988+2527T>C) c.*445+354T>C (n.*445+354T>C) n.2572+354T>C c.*362+354T>C (n.*362+354T>C) c.803+7880T>C (n.803+7880T>C) c.*251+354T>C (n.*251+354T>C) c.804-6455T>C (n.804-6455T>C) n.1144+354T>C n.63-6541T>C n.1226+354T>C c.1138+354T>C (n.1138+354T>C) c.211+354T>C (n.211+354T>C) c.1189+354T>C (n.1189+354T>C) c.1034-1826T>C (n.1034-1826T>C) c.835+354T>C (n.835+354T>C) n.1231+354T>C | |
7 | g.5989447T>A | CA1685235099 | PMS2 | c.*540+353A>T (n.*540+353A>T) c.1141+353A>T (n.1141+353A>T) c.1036+353A>T (n.1036+353A>T) c.1144+353A>T (n.1144+353A>T) c.*738+353A>T (n.*738+353A>T) c.989-1827A>T (n.989-1827A>T) c.*565+353A>T (n.*565+353A>T) c.946+353A>T (n.946+353A>T) c.*543+353A>T (n.*543+353A>T) c.*731+353A>T (n.*731+353A>T) c.*401+353A>T (n.*401+353A>T) n.1998+353A>T c.826+353A>T (n.826+353A>T) c.739+353A>T (n.739+353A>T) c.571+353A>T (n.571+353A>T) c.*234+353A>T (n.*234+353A>T) c.*240+353A>T (n.*240+353A>T) n.1257+353A>T c.767+353A>T c.*636+353A>T (n.*636+353A>T) c.*301+353A>T (n.*301+353A>T) c.*596+353A>T (n.*596+353A>T) c.*647+353A>T (n.*647+353A>T) c.584-1827A>T (n.584-1827A>T) c.976+353A>T (n.976+353A>T) c.*645+353A>T (n.*645+353A>T) n.2916+353A>T c.*1044+353A>T (n.*1044+353A>T) c.1330+353A>T (n.1330+353A>T) c.*593+353A>T (n.*593+353A>T) c.*780+353A>T (n.*780+353A>T) c.988+2526A>T (n.988+2526A>T) c.*445+353A>T (n.*445+353A>T) n.2572+353A>T c.*362+353A>T (n.*362+353A>T) c.803+7879A>T (n.803+7879A>T) c.*251+353A>T (n.*251+353A>T) c.804-6456A>T (n.804-6456A>T) n.1144+353A>T n.63-6542A>T n.1226+353A>T c.1138+353A>T (n.1138+353A>T) c.211+353A>T (n.211+353A>T) c.1189+353A>T (n.1189+353A>T) c.1034-1827A>T (n.1034-1827A>T) c.835+353A>T (n.835+353A>T) n.1231+353A>T | dbSNP |
7 | g.5989447T>G | CA1097963746 | PMS2 | c.*540+353A>C (n.*540+353A>C) c.1141+353A>C (n.1141+353A>C) c.1036+353A>C (n.1036+353A>C) c.1144+353A>C (n.1144+353A>C) c.*738+353A>C (n.*738+353A>C) c.989-1827A>C (n.989-1827A>C) c.*565+353A>C (n.*565+353A>C) c.946+353A>C (n.946+353A>C) c.*543+353A>C (n.*543+353A>C) c.*731+353A>C (n.*731+353A>C) c.*401+353A>C (n.*401+353A>C) n.1998+353A>C c.826+353A>C (n.826+353A>C) c.739+353A>C (n.739+353A>C) c.571+353A>C (n.571+353A>C) c.*234+353A>C (n.*234+353A>C) c.*240+353A>C (n.*240+353A>C) n.1257+353A>C c.767+353A>C c.*636+353A>C (n.*636+353A>C) c.*301+353A>C (n.*301+353A>C) c.*596+353A>C (n.*596+353A>C) c.*647+353A>C (n.*647+353A>C) c.584-1827A>C (n.584-1827A>C) c.976+353A>C (n.976+353A>C) c.*645+353A>C (n.*645+353A>C) n.2916+353A>C c.*1044+353A>C (n.*1044+353A>C) c.1330+353A>C (n.1330+353A>C) c.*593+353A>C (n.*593+353A>C) c.*780+353A>C (n.*780+353A>C) c.988+2526A>C (n.988+2526A>C) c.*445+353A>C (n.*445+353A>C) n.2572+353A>C c.*362+353A>C (n.*362+353A>C) c.803+7879A>C (n.803+7879A>C) c.*251+353A>C (n.*251+353A>C) c.804-6456A>C (n.804-6456A>C) n.1144+353A>C n.63-6542A>C n.1226+353A>C c.1138+353A>C (n.1138+353A>C) c.211+353A>C (n.211+353A>C) c.1189+353A>C (n.1189+353A>C) c.1034-1827A>C (n.1034-1827A>C) c.835+353A>C (n.835+353A>C) n.1231+353A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989449A= | CA1685235103 | PMS2 | c.*540+351T= (n.*540+351T=) c.1141+351T= (n.1141+351T=) c.1036+351T= (n.1036+351T=) c.1144+351T= (n.1144+351T=) c.*738+351T= (n.*738+351T=) c.989-1829T= (n.989-1829T=) c.*565+351T= (n.*565+351T=) c.946+351T= (n.946+351T=) c.*543+351T= (n.*543+351T=) c.*731+351T= (n.*731+351T=) c.*401+351T= (n.*401+351T=) n.1998+351T= c.826+351T= (n.826+351T=) c.739+351T= (n.739+351T=) c.571+351T= (n.571+351T=) c.*234+351T= (n.*234+351T=) c.*240+351T= (n.*240+351T=) n.1257+351T= c.767+351T= c.*636+351T= (n.*636+351T=) c.*301+351T= (n.*301+351T=) c.*596+351T= (n.*596+351T=) c.*647+351T= (n.*647+351T=) c.584-1829T= (n.584-1829T=) c.976+351T= (n.976+351T=) c.*645+351T= (n.*645+351T=) n.2916+351T= c.*1044+351T= (n.*1044+351T=) c.1330+351T= (n.1330+351T=) c.*593+351T= (n.*593+351T=) c.*780+351T= (n.*780+351T=) c.988+2524T= (n.988+2524T=) c.*445+351T= (n.*445+351T=) n.2572+351T= c.*362+351T= (n.*362+351T=) c.803+7877T= (n.803+7877T=) c.*251+351T= (n.*251+351T=) c.804-6458T= (n.804-6458T=) n.1144+351T= n.63-6544T= n.1226+351T= c.1138+351T= (n.1138+351T=) c.211+351T= (n.211+351T=) c.1189+351T= (n.1189+351T=) c.1034-1829T= (n.1034-1829T=) c.835+351T= (n.835+351T=) n.1231+351T= | |
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7 | g.5989451A>G | CA153230266 | PMS2 | c.*540+349T>C (n.*540+349T>C) c.1141+349T>C (n.1141+349T>C) c.1036+349T>C (n.1036+349T>C) c.1144+349T>C (n.1144+349T>C) c.*738+349T>C (n.*738+349T>C) c.989-1831T>C (n.989-1831T>C) c.*565+349T>C (n.*565+349T>C) c.946+349T>C (n.946+349T>C) c.*543+349T>C (n.*543+349T>C) c.*731+349T>C (n.*731+349T>C) c.*401+349T>C (n.*401+349T>C) n.1998+349T>C c.826+349T>C (n.826+349T>C) c.739+349T>C (n.739+349T>C) c.571+349T>C (n.571+349T>C) c.*234+349T>C (n.*234+349T>C) c.*240+349T>C (n.*240+349T>C) n.1257+349T>C c.767+349T>C c.*636+349T>C (n.*636+349T>C) c.*301+349T>C (n.*301+349T>C) c.*596+349T>C (n.*596+349T>C) c.*647+349T>C (n.*647+349T>C) c.584-1831T>C (n.584-1831T>C) c.976+349T>C (n.976+349T>C) c.*645+349T>C (n.*645+349T>C) n.2916+349T>C c.*1044+349T>C (n.*1044+349T>C) c.1330+349T>C (n.1330+349T>C) c.*593+349T>C (n.*593+349T>C) c.*780+349T>C (n.*780+349T>C) c.988+2522T>C (n.988+2522T>C) c.*445+349T>C (n.*445+349T>C) n.2572+349T>C c.*362+349T>C (n.*362+349T>C) c.803+7875T>C (n.803+7875T>C) c.*251+349T>C (n.*251+349T>C) c.804-6460T>C (n.804-6460T>C) n.1144+349T>C n.63-6546T>C n.1226+349T>C c.1138+349T>C (n.1138+349T>C) c.211+349T>C (n.211+349T>C) c.1189+349T>C (n.1189+349T>C) c.1034-1831T>C (n.1034-1831T>C) c.835+349T>C (n.835+349T>C) n.1231+349T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.5989456A= | CA1685235107 | PMS2 | c.*540+344T= (n.*540+344T=) c.1141+344T= (n.1141+344T=) c.1036+344T= (n.1036+344T=) c.1144+344T= (n.1144+344T=) c.*738+344T= (n.*738+344T=) c.989-1836T= (n.989-1836T=) c.*565+344T= (n.*565+344T=) c.946+344T= (n.946+344T=) c.*543+344T= (n.*543+344T=) c.*731+344T= (n.*731+344T=) c.*401+344T= (n.*401+344T=) n.1998+344T= c.826+344T= (n.826+344T=) c.739+344T= (n.739+344T=) c.571+344T= (n.571+344T=) c.*234+344T= (n.*234+344T=) c.*240+344T= (n.*240+344T=) n.1257+344T= c.767+344T= c.*636+344T= (n.*636+344T=) c.*301+344T= (n.*301+344T=) c.*596+344T= (n.*596+344T=) c.*647+344T= (n.*647+344T=) c.584-1836T= (n.584-1836T=) c.976+344T= (n.976+344T=) c.*645+344T= (n.*645+344T=) n.2916+344T= c.*1044+344T= (n.*1044+344T=) c.1330+344T= (n.1330+344T=) c.*593+344T= (n.*593+344T=) c.*780+344T= (n.*780+344T=) c.988+2517T= (n.988+2517T=) c.*445+344T= (n.*445+344T=) n.2572+344T= c.*362+344T= (n.*362+344T=) c.803+7870T= (n.803+7870T=) c.*251+344T= (n.*251+344T=) c.804-6465T= (n.804-6465T=) n.1144+344T= n.63-6551T= n.1226+344T= c.1138+344T= (n.1138+344T=) c.211+344T= (n.211+344T=) c.1189+344T= (n.1189+344T=) c.1034-1836T= (n.1034-1836T=) c.835+344T= (n.835+344T=) n.1231+344T= | |
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7 | g.5989458T>A | CA1097963754 | PMS2 | c.*540+342A>T (n.*540+342A>T) c.1141+342A>T (n.1141+342A>T) c.1036+342A>T (n.1036+342A>T) c.1144+342A>T (n.1144+342A>T) c.*738+342A>T (n.*738+342A>T) c.989-1838A>T (n.989-1838A>T) c.*565+342A>T (n.*565+342A>T) c.946+342A>T (n.946+342A>T) c.*543+342A>T (n.*543+342A>T) c.*731+342A>T (n.*731+342A>T) c.*401+342A>T (n.*401+342A>T) n.1998+342A>T c.826+342A>T (n.826+342A>T) c.739+342A>T (n.739+342A>T) c.571+342A>T (n.571+342A>T) c.*234+342A>T (n.*234+342A>T) c.*240+342A>T (n.*240+342A>T) n.1257+342A>T c.767+342A>T c.*636+342A>T (n.*636+342A>T) c.*301+342A>T (n.*301+342A>T) c.*596+342A>T (n.*596+342A>T) c.*647+342A>T (n.*647+342A>T) c.584-1838A>T (n.584-1838A>T) c.976+342A>T (n.976+342A>T) c.*645+342A>T (n.*645+342A>T) n.2916+342A>T c.*1044+342A>T (n.*1044+342A>T) c.1330+342A>T (n.1330+342A>T) c.*593+342A>T (n.*593+342A>T) c.*780+342A>T (n.*780+342A>T) c.988+2515A>T (n.988+2515A>T) c.*445+342A>T (n.*445+342A>T) n.2572+342A>T c.*362+342A>T (n.*362+342A>T) c.803+7868A>T (n.803+7868A>T) c.*251+342A>T (n.*251+342A>T) c.804-6467A>T (n.804-6467A>T) n.1144+342A>T n.63-6553A>T n.1226+342A>T c.1138+342A>T (n.1138+342A>T) c.211+342A>T (n.211+342A>T) c.1189+342A>T (n.1189+342A>T) c.1034-1838A>T (n.1034-1838A>T) c.835+342A>T (n.835+342A>T) n.1231+342A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989460A>G | CA840179203 | PMS2 | c.*540+340T>C (n.*540+340T>C) c.1141+340T>C (n.1141+340T>C) c.1036+340T>C (n.1036+340T>C) c.1144+340T>C (n.1144+340T>C) c.*738+340T>C (n.*738+340T>C) c.989-1840T>C (n.989-1840T>C) c.*565+340T>C (n.*565+340T>C) c.946+340T>C (n.946+340T>C) c.*543+340T>C (n.*543+340T>C) c.*731+340T>C (n.*731+340T>C) c.*401+340T>C (n.*401+340T>C) n.1998+340T>C c.826+340T>C (n.826+340T>C) c.739+340T>C (n.739+340T>C) c.571+340T>C (n.571+340T>C) c.*234+340T>C (n.*234+340T>C) c.*240+340T>C (n.*240+340T>C) n.1257+340T>C c.767+340T>C c.*636+340T>C (n.*636+340T>C) c.*301+340T>C (n.*301+340T>C) c.*596+340T>C (n.*596+340T>C) c.*647+340T>C (n.*647+340T>C) c.584-1840T>C (n.584-1840T>C) c.976+340T>C (n.976+340T>C) c.*645+340T>C (n.*645+340T>C) n.2916+340T>C c.*1044+340T>C (n.*1044+340T>C) c.1330+340T>C (n.1330+340T>C) c.*593+340T>C (n.*593+340T>C) c.*780+340T>C (n.*780+340T>C) c.988+2513T>C (n.988+2513T>C) c.*445+340T>C (n.*445+340T>C) n.2572+340T>C c.*362+340T>C (n.*362+340T>C) c.803+7866T>C (n.803+7866T>C) c.*251+340T>C (n.*251+340T>C) c.804-6469T>C (n.804-6469T>C) n.1144+340T>C n.63-6555T>C n.1226+340T>C c.1138+340T>C (n.1138+340T>C) c.211+340T>C (n.211+340T>C) c.1189+340T>C (n.1189+340T>C) c.1034-1840T>C (n.1034-1840T>C) c.835+340T>C (n.835+340T>C) n.1231+340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989460A>T | CA572546417 | PMS2 | c.*540+340T>A (n.*540+340T>A) c.1141+340T>A (n.1141+340T>A) c.1036+340T>A (n.1036+340T>A) c.1144+340T>A (n.1144+340T>A) c.*738+340T>A (n.*738+340T>A) c.989-1840T>A (n.989-1840T>A) c.*565+340T>A (n.*565+340T>A) c.946+340T>A (n.946+340T>A) c.*543+340T>A (n.*543+340T>A) c.*731+340T>A (n.*731+340T>A) c.*401+340T>A (n.*401+340T>A) n.1998+340T>A c.826+340T>A (n.826+340T>A) c.739+340T>A (n.739+340T>A) c.571+340T>A (n.571+340T>A) c.*234+340T>A (n.*234+340T>A) c.*240+340T>A (n.*240+340T>A) n.1257+340T>A c.767+340T>A c.*636+340T>A (n.*636+340T>A) c.*301+340T>A (n.*301+340T>A) c.*596+340T>A (n.*596+340T>A) c.*647+340T>A (n.*647+340T>A) c.584-1840T>A (n.584-1840T>A) c.976+340T>A (n.976+340T>A) c.*645+340T>A (n.*645+340T>A) n.2916+340T>A c.*1044+340T>A (n.*1044+340T>A) c.1330+340T>A (n.1330+340T>A) c.*593+340T>A (n.*593+340T>A) c.*780+340T>A (n.*780+340T>A) c.988+2513T>A (n.988+2513T>A) c.*445+340T>A (n.*445+340T>A) n.2572+340T>A c.*362+340T>A (n.*362+340T>A) c.803+7866T>A (n.803+7866T>A) c.*251+340T>A (n.*251+340T>A) c.804-6469T>A (n.804-6469T>A) n.1144+340T>A n.63-6555T>A n.1226+340T>A c.1138+340T>A (n.1138+340T>A) c.211+340T>A (n.211+340T>A) c.1189+340T>A (n.1189+340T>A) c.1034-1840T>A (n.1034-1840T>A) c.835+340T>A (n.835+340T>A) n.1231+340T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989463_5989464del | CA2525393352 | PMS2 | c.*540+339_*540+340del (n.*540+339_*540+340del) c.1141+339_1141+340del (n.1141+339_1141+340del) c.1036+339_1036+340del (n.1036+339_1036+340del) c.1144+339_1144+340del (n.1144+339_1144+340del) c.*738+339_*738+340del (n.*738+339_*738+340del) c.989-1841_989-1840del (n.989-1841_989-1840del) c.*565+339_*565+340del (n.*565+339_*565+340del) c.946+339_946+340del (n.946+339_946+340del) c.*543+339_*543+340del (n.*543+339_*543+340del) c.*731+339_*731+340del (n.*731+339_*731+340del) c.*401+339_*401+340del (n.*401+339_*401+340del) n.1998+339_1998+340del c.826+339_826+340del (n.826+339_826+340del) c.739+339_739+340del (n.739+339_739+340del) c.571+339_571+340del (n.571+339_571+340del) c.*234+339_*234+340del (n.*234+339_*234+340del) c.*240+339_*240+340del (n.*240+339_*240+340del) n.1257+339_1257+340del c.767+339_767+340del c.*636+339_*636+340del (n.*636+339_*636+340del) c.*301+339_*301+340del (n.*301+339_*301+340del) c.*596+339_*596+340del (n.*596+339_*596+340del) c.*647+339_*647+340del (n.*647+339_*647+340del) c.584-1841_584-1840del (n.584-1841_584-1840del) c.976+339_976+340del (n.976+339_976+340del) c.*645+339_*645+340del (n.*645+339_*645+340del) n.2916+339_2916+340del c.*1044+339_*1044+340del (n.*1044+339_*1044+340del) c.1330+339_1330+340del (n.1330+339_1330+340del) c.*593+339_*593+340del (n.*593+339_*593+340del) c.*780+339_*780+340del (n.*780+339_*780+340del) c.988+2512_988+2513del (n.988+2512_988+2513del) c.*445+339_*445+340del (n.*445+339_*445+340del) n.2572+339_2572+340del c.*362+339_*362+340del (n.*362+339_*362+340del) c.803+7865_803+7866del (n.803+7865_803+7866del) c.*251+339_*251+340del (n.*251+339_*251+340del) c.804-6470_804-6469del (n.804-6470_804-6469del) n.1144+339_1144+340del n.63-6556_63-6555del n.1226+339_1226+340del c.1138+339_1138+340del (n.1138+339_1138+340del) c.211+339_211+340del (n.211+339_211+340del) c.1189+339_1189+340del (n.1189+339_1189+340del) c.1034-1841_1034-1840del (n.1034-1841_1034-1840del) c.835+339_835+340del (n.835+339_835+340del) n.1231+339_1231+340del | |
7 | g.5989463A= | CA1685235116 | PMS2 | c.*540+337T= (n.*540+337T=) c.1141+337T= (n.1141+337T=) c.1036+337T= (n.1036+337T=) c.1144+337T= (n.1144+337T=) c.*738+337T= (n.*738+337T=) c.989-1843T= (n.989-1843T=) c.*565+337T= (n.*565+337T=) c.946+337T= (n.946+337T=) c.*543+337T= (n.*543+337T=) c.*731+337T= (n.*731+337T=) c.*401+337T= (n.*401+337T=) n.1998+337T= c.826+337T= (n.826+337T=) c.739+337T= (n.739+337T=) c.571+337T= (n.571+337T=) c.*234+337T= (n.*234+337T=) c.*240+337T= (n.*240+337T=) n.1257+337T= c.767+337T= c.*636+337T= (n.*636+337T=) c.*301+337T= (n.*301+337T=) c.*596+337T= (n.*596+337T=) c.*647+337T= (n.*647+337T=) c.584-1843T= (n.584-1843T=) c.976+337T= (n.976+337T=) c.*645+337T= (n.*645+337T=) n.2916+337T= c.*1044+337T= (n.*1044+337T=) c.1330+337T= (n.1330+337T=) c.*593+337T= (n.*593+337T=) c.*780+337T= (n.*780+337T=) c.988+2510T= (n.988+2510T=) c.*445+337T= (n.*445+337T=) n.2572+337T= c.*362+337T= (n.*362+337T=) c.803+7863T= (n.803+7863T=) c.*251+337T= (n.*251+337T=) c.804-6472T= (n.804-6472T=) n.1144+337T= n.63-6558T= n.1226+337T= c.1138+337T= (n.1138+337T=) c.211+337T= (n.211+337T=) c.1189+337T= (n.1189+337T=) c.1034-1843T= (n.1034-1843T=) c.835+337T= (n.835+337T=) n.1231+337T= | |
7 | g.5989463A>C | CA153230267 | PMS2 | c.*540+337T>G (n.*540+337T>G) c.1141+337T>G (n.1141+337T>G) c.1036+337T>G (n.1036+337T>G) c.1144+337T>G (n.1144+337T>G) c.*738+337T>G (n.*738+337T>G) c.989-1843T>G (n.989-1843T>G) c.*565+337T>G (n.*565+337T>G) c.946+337T>G (n.946+337T>G) c.*543+337T>G (n.*543+337T>G) c.*731+337T>G (n.*731+337T>G) c.*401+337T>G (n.*401+337T>G) n.1998+337T>G c.826+337T>G (n.826+337T>G) c.739+337T>G (n.739+337T>G) c.571+337T>G (n.571+337T>G) c.*234+337T>G (n.*234+337T>G) c.*240+337T>G (n.*240+337T>G) n.1257+337T>G c.767+337T>G c.*636+337T>G (n.*636+337T>G) c.*301+337T>G (n.*301+337T>G) c.*596+337T>G (n.*596+337T>G) c.*647+337T>G (n.*647+337T>G) c.584-1843T>G (n.584-1843T>G) c.976+337T>G (n.976+337T>G) c.*645+337T>G (n.*645+337T>G) n.2916+337T>G c.*1044+337T>G (n.*1044+337T>G) c.1330+337T>G (n.1330+337T>G) c.*593+337T>G (n.*593+337T>G) c.*780+337T>G (n.*780+337T>G) c.988+2510T>G (n.988+2510T>G) c.*445+337T>G (n.*445+337T>G) n.2572+337T>G c.*362+337T>G (n.*362+337T>G) c.803+7863T>G (n.803+7863T>G) c.*251+337T>G (n.*251+337T>G) c.804-6472T>G (n.804-6472T>G) n.1144+337T>G n.63-6558T>G n.1226+337T>G c.1138+337T>G (n.1138+337T>G) c.211+337T>G (n.211+337T>G) c.1189+337T>G (n.1189+337T>G) c.1034-1843T>G (n.1034-1843T>G) c.835+337T>G (n.835+337T>G) n.1231+337T>G | dbSNP |
7 | g.5989464A= | CA1685235118 | PMS2 | c.*540+336T= (n.*540+336T=) c.1141+336T= (n.1141+336T=) c.1036+336T= (n.1036+336T=) c.1144+336T= (n.1144+336T=) c.*738+336T= (n.*738+336T=) c.989-1844T= (n.989-1844T=) c.*565+336T= (n.*565+336T=) c.946+336T= (n.946+336T=) c.*543+336T= (n.*543+336T=) c.*731+336T= (n.*731+336T=) c.*401+336T= (n.*401+336T=) n.1998+336T= c.826+336T= (n.826+336T=) c.739+336T= (n.739+336T=) c.571+336T= (n.571+336T=) c.*234+336T= (n.*234+336T=) c.*240+336T= (n.*240+336T=) n.1257+336T= c.767+336T= c.*636+336T= (n.*636+336T=) c.*301+336T= (n.*301+336T=) c.*596+336T= (n.*596+336T=) c.*647+336T= (n.*647+336T=) c.584-1844T= (n.584-1844T=) c.976+336T= (n.976+336T=) c.*645+336T= (n.*645+336T=) n.2916+336T= c.*1044+336T= (n.*1044+336T=) c.1330+336T= (n.1330+336T=) c.*593+336T= (n.*593+336T=) c.*780+336T= (n.*780+336T=) c.988+2509T= (n.988+2509T=) c.*445+336T= (n.*445+336T=) n.2572+336T= c.*362+336T= (n.*362+336T=) c.803+7862T= (n.803+7862T=) c.*251+336T= (n.*251+336T=) c.804-6473T= (n.804-6473T=) n.1144+336T= n.63-6559T= n.1226+336T= c.1138+336T= (n.1138+336T=) c.211+336T= (n.211+336T=) c.1189+336T= (n.1189+336T=) c.1034-1844T= (n.1034-1844T=) c.835+336T= (n.835+336T=) n.1231+336T= | |
7 | g.5989464A>C | CA1685235117 | PMS2 | c.*540+336T>G (n.*540+336T>G) c.1141+336T>G (n.1141+336T>G) c.1036+336T>G (n.1036+336T>G) c.1144+336T>G (n.1144+336T>G) c.*738+336T>G (n.*738+336T>G) c.989-1844T>G (n.989-1844T>G) c.*565+336T>G (n.*565+336T>G) c.946+336T>G (n.946+336T>G) c.*543+336T>G (n.*543+336T>G) c.*731+336T>G (n.*731+336T>G) c.*401+336T>G (n.*401+336T>G) n.1998+336T>G c.826+336T>G (n.826+336T>G) c.739+336T>G (n.739+336T>G) c.571+336T>G (n.571+336T>G) c.*234+336T>G (n.*234+336T>G) c.*240+336T>G (n.*240+336T>G) n.1257+336T>G c.767+336T>G c.*636+336T>G (n.*636+336T>G) c.*301+336T>G (n.*301+336T>G) c.*596+336T>G (n.*596+336T>G) c.*647+336T>G (n.*647+336T>G) c.584-1844T>G (n.584-1844T>G) c.976+336T>G (n.976+336T>G) c.*645+336T>G (n.*645+336T>G) n.2916+336T>G c.*1044+336T>G (n.*1044+336T>G) c.1330+336T>G (n.1330+336T>G) c.*593+336T>G (n.*593+336T>G) c.*780+336T>G (n.*780+336T>G) c.988+2509T>G (n.988+2509T>G) c.*445+336T>G (n.*445+336T>G) n.2572+336T>G c.*362+336T>G (n.*362+336T>G) c.803+7862T>G (n.803+7862T>G) c.*251+336T>G (n.*251+336T>G) c.804-6473T>G (n.804-6473T>G) n.1144+336T>G n.63-6559T>G n.1226+336T>G c.1138+336T>G (n.1138+336T>G) c.211+336T>G (n.211+336T>G) c.1189+336T>G (n.1189+336T>G) c.1034-1844T>G (n.1034-1844T>G) c.835+336T>G (n.835+336T>G) n.1231+336T>G | dbSNP |
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7 | g.5989478G= | CA1685235143 | PMS2 | c.*540+322C= (n.*540+322C=) c.1141+322C= (n.1141+322C=) c.1036+322C= (n.1036+322C=) c.1144+322C= (n.1144+322C=) c.*738+322C= (n.*738+322C=) c.989-1858C= (n.989-1858C=) c.*565+322C= (n.*565+322C=) c.946+322C= (n.946+322C=) c.*543+322C= (n.*543+322C=) c.*731+322C= (n.*731+322C=) c.*401+322C= (n.*401+322C=) n.1998+322C= c.826+322C= (n.826+322C=) c.739+322C= (n.739+322C=) c.571+322C= (n.571+322C=) c.*234+322C= (n.*234+322C=) c.*240+322C= (n.*240+322C=) n.1257+322C= c.767+322C= c.*636+322C= (n.*636+322C=) c.*301+322C= (n.*301+322C=) c.*596+322C= (n.*596+322C=) c.*647+322C= (n.*647+322C=) c.584-1858C= (n.584-1858C=) c.976+322C= (n.976+322C=) c.*645+322C= (n.*645+322C=) n.2916+322C= c.*1044+322C= (n.*1044+322C=) c.1330+322C= (n.1330+322C=) c.*593+322C= (n.*593+322C=) c.*780+322C= (n.*780+322C=) c.988+2495C= (n.988+2495C=) c.*445+322C= (n.*445+322C=) n.2572+322C= c.*362+322C= (n.*362+322C=) c.803+7848C= (n.803+7848C=) c.*251+322C= (n.*251+322C=) c.804-6487C= (n.804-6487C=) n.1144+322C= n.63-6573C= n.1226+322C= c.1138+322C= (n.1138+322C=) c.211+322C= (n.211+322C=) c.1189+322C= (n.1189+322C=) c.1034-1858C= (n.1034-1858C=) c.835+322C= (n.835+322C=) n.1231+322C= | |
7 | g.5989478G>T | CA1685235146 | PMS2 | c.*540+322C>A (n.*540+322C>A) c.1141+322C>A (n.1141+322C>A) c.1036+322C>A (n.1036+322C>A) c.1144+322C>A (n.1144+322C>A) c.*738+322C>A (n.*738+322C>A) c.989-1858C>A (n.989-1858C>A) c.*565+322C>A (n.*565+322C>A) c.946+322C>A (n.946+322C>A) c.*543+322C>A (n.*543+322C>A) c.*731+322C>A (n.*731+322C>A) c.*401+322C>A (n.*401+322C>A) n.1998+322C>A c.826+322C>A (n.826+322C>A) c.739+322C>A (n.739+322C>A) c.571+322C>A (n.571+322C>A) c.*234+322C>A (n.*234+322C>A) c.*240+322C>A (n.*240+322C>A) n.1257+322C>A c.767+322C>A c.*636+322C>A (n.*636+322C>A) c.*301+322C>A (n.*301+322C>A) c.*596+322C>A (n.*596+322C>A) c.*647+322C>A (n.*647+322C>A) c.584-1858C>A (n.584-1858C>A) c.976+322C>A (n.976+322C>A) c.*645+322C>A (n.*645+322C>A) n.2916+322C>A c.*1044+322C>A (n.*1044+322C>A) c.1330+322C>A (n.1330+322C>A) c.*593+322C>A (n.*593+322C>A) c.*780+322C>A (n.*780+322C>A) c.988+2495C>A (n.988+2495C>A) c.*445+322C>A (n.*445+322C>A) n.2572+322C>A c.*362+322C>A (n.*362+322C>A) c.803+7848C>A (n.803+7848C>A) c.*251+322C>A (n.*251+322C>A) c.804-6487C>A (n.804-6487C>A) n.1144+322C>A n.63-6573C>A n.1226+322C>A c.1138+322C>A (n.1138+322C>A) c.211+322C>A (n.211+322C>A) c.1189+322C>A (n.1189+322C>A) c.1034-1858C>A (n.1034-1858C>A) c.835+322C>A (n.835+322C>A) n.1231+322C>A | dbSNP |
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7 | g.5989485_5989487del | CA572546420 | PMS2 | c.*540+318_*540+320del (n.*540+318_*540+320del) c.1141+318_1141+320del (n.1141+318_1141+320del) c.1036+318_1036+320del (n.1036+318_1036+320del) c.1144+318_1144+320del (n.1144+318_1144+320del) c.*738+318_*738+320del (n.*738+318_*738+320del) c.989-1862_989-1860del (n.989-1862_989-1860del) c.*565+318_*565+320del (n.*565+318_*565+320del) c.946+318_946+320del (n.946+318_946+320del) c.*543+318_*543+320del (n.*543+318_*543+320del) c.*731+318_*731+320del (n.*731+318_*731+320del) c.*401+318_*401+320del (n.*401+318_*401+320del) n.1998+318_1998+320del c.826+318_826+320del (n.826+318_826+320del) c.739+318_739+320del (n.739+318_739+320del) c.571+318_571+320del (n.571+318_571+320del) c.*234+318_*234+320del (n.*234+318_*234+320del) c.*240+318_*240+320del (n.*240+318_*240+320del) n.1257+318_1257+320del c.767+318_767+320del c.*636+318_*636+320del (n.*636+318_*636+320del) c.*301+318_*301+320del (n.*301+318_*301+320del) c.*596+318_*596+320del (n.*596+318_*596+320del) c.*647+318_*647+320del (n.*647+318_*647+320del) c.584-1862_584-1860del (n.584-1862_584-1860del) c.976+318_976+320del (n.976+318_976+320del) c.*645+318_*645+320del (n.*645+318_*645+320del) n.2916+318_2916+320del c.*1044+318_*1044+320del (n.*1044+318_*1044+320del) c.1330+318_1330+320del (n.1330+318_1330+320del) c.*593+318_*593+320del (n.*593+318_*593+320del) c.*780+318_*780+320del (n.*780+318_*780+320del) c.988+2491_988+2493del (n.988+2491_988+2493del) c.*445+318_*445+320del (n.*445+318_*445+320del) n.2572+318_2572+320del c.*362+318_*362+320del (n.*362+318_*362+320del) c.803+7844_803+7846del (n.803+7844_803+7846del) c.*251+318_*251+320del (n.*251+318_*251+320del) c.804-6491_804-6489del (n.804-6491_804-6489del) n.1144+318_1144+320del n.63-6577_63-6575del n.1226+318_1226+320del c.1138+318_1138+320del (n.1138+318_1138+320del) c.211+318_211+320del (n.211+318_211+320del) c.1189+318_1189+320del (n.1189+318_1189+320del) c.1034-1862_1034-1860del (n.1034-1862_1034-1860del) c.835+318_835+320del (n.835+318_835+320del) n.1231+318_1231+320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989483C>T | CA1685235162 | PMS2 | c.*540+317G>A (n.*540+317G>A) c.1141+317G>A (n.1141+317G>A) c.1036+317G>A (n.1036+317G>A) c.1144+317G>A (n.1144+317G>A) c.*738+317G>A (n.*738+317G>A) c.989-1863G>A (n.989-1863G>A) c.*565+317G>A (n.*565+317G>A) c.946+317G>A (n.946+317G>A) c.*543+317G>A (n.*543+317G>A) c.*731+317G>A (n.*731+317G>A) c.*401+317G>A (n.*401+317G>A) n.1998+317G>A c.826+317G>A (n.826+317G>A) c.739+317G>A (n.739+317G>A) c.571+317G>A (n.571+317G>A) c.*234+317G>A (n.*234+317G>A) c.*240+317G>A (n.*240+317G>A) n.1257+317G>A c.767+317G>A c.*636+317G>A (n.*636+317G>A) c.*301+317G>A (n.*301+317G>A) c.*596+317G>A (n.*596+317G>A) c.*647+317G>A (n.*647+317G>A) c.584-1863G>A (n.584-1863G>A) c.976+317G>A (n.976+317G>A) c.*645+317G>A (n.*645+317G>A) n.2916+317G>A c.*1044+317G>A (n.*1044+317G>A) c.1330+317G>A (n.1330+317G>A) c.*593+317G>A (n.*593+317G>A) c.*780+317G>A (n.*780+317G>A) c.988+2490G>A (n.988+2490G>A) c.*445+317G>A (n.*445+317G>A) n.2572+317G>A c.*362+317G>A (n.*362+317G>A) c.803+7843G>A (n.803+7843G>A) c.*251+317G>A (n.*251+317G>A) c.804-6492G>A (n.804-6492G>A) n.1144+317G>A n.63-6578G>A n.1226+317G>A c.1138+317G>A (n.1138+317G>A) c.211+317G>A (n.211+317G>A) c.1189+317G>A (n.1189+317G>A) c.1034-1863G>A (n.1034-1863G>A) c.835+317G>A (n.835+317G>A) n.1231+317G>A | dbSNP |
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7 | g.5989491_5989493delinsCAT | CA1685235174 | PMS2 | c.*540+307_*540+309delinsATG (n.*540+307_*540+309delinsATG) c.1141+307_1141+309delinsATG (n.1141+307_1141+309delinsATG) c.1036+307_1036+309delinsATG (n.1036+307_1036+309delinsATG) c.1144+307_1144+309delinsATG (n.1144+307_1144+309delinsATG) c.*738+307_*738+309delinsATG (n.*738+307_*738+309delinsATG) c.989-1873_989-1871delinsATG (n.989-1873_989-1871delinsATG) c.*565+307_*565+309delinsATG (n.*565+307_*565+309delinsATG) c.946+307_946+309delinsATG (n.946+307_946+309delinsATG) c.*543+307_*543+309delinsATG (n.*543+307_*543+309delinsATG) c.*731+307_*731+309delinsATG (n.*731+307_*731+309delinsATG) c.*401+307_*401+309delinsATG (n.*401+307_*401+309delinsATG) n.1998+307_1998+309delinsATG c.826+307_826+309delinsATG (n.826+307_826+309delinsATG) c.739+307_739+309delinsATG (n.739+307_739+309delinsATG) c.571+307_571+309delinsATG (n.571+307_571+309delinsATG) c.*234+307_*234+309delinsATG (n.*234+307_*234+309delinsATG) c.*240+307_*240+309delinsATG (n.*240+307_*240+309delinsATG) n.1257+307_1257+309delinsATG c.767+307_767+309delinsATG c.*636+307_*636+309delinsATG (n.*636+307_*636+309delinsATG) c.*301+307_*301+309delinsATG (n.*301+307_*301+309delinsATG) c.*596+307_*596+309delinsATG (n.*596+307_*596+309delinsATG) c.*647+307_*647+309delinsATG (n.*647+307_*647+309delinsATG) c.584-1873_584-1871delinsATG (n.584-1873_584-1871delinsATG) c.976+307_976+309delinsATG (n.976+307_976+309delinsATG) c.*645+307_*645+309delinsATG (n.*645+307_*645+309delinsATG) n.2916+307_2916+309delinsATG c.*1044+307_*1044+309delinsATG (n.*1044+307_*1044+309delinsATG) c.1330+307_1330+309delinsATG (n.1330+307_1330+309delinsATG) c.*593+307_*593+309delinsATG (n.*593+307_*593+309delinsATG) c.*780+307_*780+309delinsATG (n.*780+307_*780+309delinsATG) c.988+2480_988+2482delinsATG (n.988+2480_988+2482delinsATG) c.*445+307_*445+309delinsATG (n.*445+307_*445+309delinsATG) n.2572+307_2572+309delinsATG c.*362+307_*362+309delinsATG (n.*362+307_*362+309delinsATG) c.803+7833_803+7835delinsATG (n.803+7833_803+7835delinsATG) c.*251+307_*251+309delinsATG (n.*251+307_*251+309delinsATG) c.804-6502_804-6500delinsATG (n.804-6502_804-6500delinsATG) n.1144+307_1144+309delinsATG n.63-6588_63-6586delinsATG n.1226+307_1226+309delinsATG c.1138+307_1138+309delinsATG (n.1138+307_1138+309delinsATG) c.211+307_211+309delinsATG (n.211+307_211+309delinsATG) c.1189+307_1189+309delinsATG (n.1189+307_1189+309delinsATG) c.1034-1873_1034-1871delinsATG (n.1034-1873_1034-1871delinsATG) c.835+307_835+309delinsATG (n.835+307_835+309delinsATG) n.1231+307_1231+309delinsATG | |
7 | g.5989492A= | CA1685235192 | PMS2 | c.*540+308T= (n.*540+308T=) c.1141+308T= (n.1141+308T=) c.1036+308T= (n.1036+308T=) c.1144+308T= (n.1144+308T=) c.*738+308T= (n.*738+308T=) c.989-1872T= (n.989-1872T=) c.*565+308T= (n.*565+308T=) c.946+308T= (n.946+308T=) c.*543+308T= (n.*543+308T=) c.*731+308T= (n.*731+308T=) c.*401+308T= (n.*401+308T=) n.1998+308T= c.826+308T= (n.826+308T=) c.739+308T= (n.739+308T=) c.571+308T= (n.571+308T=) c.*234+308T= (n.*234+308T=) c.*240+308T= (n.*240+308T=) n.1257+308T= c.767+308T= c.*636+308T= (n.*636+308T=) c.*301+308T= (n.*301+308T=) c.*596+308T= (n.*596+308T=) c.*647+308T= (n.*647+308T=) c.584-1872T= (n.584-1872T=) c.976+308T= (n.976+308T=) c.*645+308T= (n.*645+308T=) n.2916+308T= c.*1044+308T= (n.*1044+308T=) c.1330+308T= (n.1330+308T=) c.*593+308T= (n.*593+308T=) c.*780+308T= (n.*780+308T=) c.988+2481T= (n.988+2481T=) c.*445+308T= (n.*445+308T=) n.2572+308T= c.*362+308T= (n.*362+308T=) c.803+7834T= (n.803+7834T=) c.*251+308T= (n.*251+308T=) c.804-6501T= (n.804-6501T=) n.1144+308T= n.63-6587T= n.1226+308T= c.1138+308T= (n.1138+308T=) c.211+308T= (n.211+308T=) c.1189+308T= (n.1189+308T=) c.1034-1872T= (n.1034-1872T=) c.835+308T= (n.835+308T=) n.1231+308T= | |
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7 | g.5989496_5989497del | CA153230274 | PMS2 | c.*540+307_*540+308del (n.*540+307_*540+308del) c.1141+307_1141+308del (n.1141+307_1141+308del) c.1036+307_1036+308del (n.1036+307_1036+308del) c.1144+307_1144+308del (n.1144+307_1144+308del) c.*738+307_*738+308del (n.*738+307_*738+308del) c.989-1873_989-1872del (n.989-1873_989-1872del) c.*565+307_*565+308del (n.*565+307_*565+308del) c.946+307_946+308del (n.946+307_946+308del) c.*543+307_*543+308del (n.*543+307_*543+308del) c.*731+307_*731+308del (n.*731+307_*731+308del) c.*401+307_*401+308del (n.*401+307_*401+308del) n.1998+307_1998+308del c.826+307_826+308del (n.826+307_826+308del) c.739+307_739+308del (n.739+307_739+308del) c.571+307_571+308del (n.571+307_571+308del) c.*234+307_*234+308del (n.*234+307_*234+308del) c.*240+307_*240+308del (n.*240+307_*240+308del) n.1257+307_1257+308del c.767+307_767+308del c.*636+307_*636+308del (n.*636+307_*636+308del) c.*301+307_*301+308del (n.*301+307_*301+308del) c.*596+307_*596+308del (n.*596+307_*596+308del) c.*647+307_*647+308del (n.*647+307_*647+308del) c.584-1873_584-1872del (n.584-1873_584-1872del) c.976+307_976+308del (n.976+307_976+308del) c.*645+307_*645+308del (n.*645+307_*645+308del) n.2916+307_2916+308del c.*1044+307_*1044+308del (n.*1044+307_*1044+308del) c.1330+307_1330+308del (n.1330+307_1330+308del) c.*593+307_*593+308del (n.*593+307_*593+308del) c.*780+307_*780+308del (n.*780+307_*780+308del) c.988+2480_988+2481del (n.988+2480_988+2481del) c.*445+307_*445+308del (n.*445+307_*445+308del) n.2572+307_2572+308del c.*362+307_*362+308del (n.*362+307_*362+308del) c.803+7833_803+7834del (n.803+7833_803+7834del) c.*251+307_*251+308del (n.*251+307_*251+308del) c.804-6502_804-6501del (n.804-6502_804-6501del) n.1144+307_1144+308del n.63-6588_63-6587del n.1226+307_1226+308del c.1138+307_1138+308del (n.1138+307_1138+308del) c.211+307_211+308del (n.211+307_211+308del) c.1189+307_1189+308del (n.1189+307_1189+308del) c.1034-1873_1034-1872del (n.1034-1873_1034-1872del) c.835+307_835+308del (n.835+307_835+308del) n.1231+307_1231+308del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989493T= | CA1685235193 | PMS2 | c.*540+307A= (n.*540+307A=) c.1141+307A= (n.1141+307A=) c.1036+307A= (n.1036+307A=) c.1144+307A= (n.1144+307A=) c.*738+307A= (n.*738+307A=) c.989-1873A= (n.989-1873A=) c.*565+307A= (n.*565+307A=) c.946+307A= (n.946+307A=) c.*543+307A= (n.*543+307A=) c.*731+307A= (n.*731+307A=) c.*401+307A= (n.*401+307A=) n.1998+307A= c.826+307A= (n.826+307A=) c.739+307A= (n.739+307A=) c.571+307A= (n.571+307A=) c.*234+307A= (n.*234+307A=) c.*240+307A= (n.*240+307A=) n.1257+307A= c.767+307A= c.*636+307A= (n.*636+307A=) c.*301+307A= (n.*301+307A=) c.*596+307A= (n.*596+307A=) c.*647+307A= (n.*647+307A=) c.584-1873A= (n.584-1873A=) c.976+307A= (n.976+307A=) c.*645+307A= (n.*645+307A=) n.2916+307A= c.*1044+307A= (n.*1044+307A=) c.1330+307A= (n.1330+307A=) c.*593+307A= (n.*593+307A=) c.*780+307A= (n.*780+307A=) c.988+2480A= (n.988+2480A=) c.*445+307A= (n.*445+307A=) n.2572+307A= c.*362+307A= (n.*362+307A=) c.803+7833A= (n.803+7833A=) c.*251+307A= (n.*251+307A=) c.804-6502A= (n.804-6502A=) n.1144+307A= n.63-6588A= n.1226+307A= c.1138+307A= (n.1138+307A=) c.211+307A= (n.211+307A=) c.1189+307A= (n.1189+307A=) c.1034-1873A= (n.1034-1873A=) c.835+307A= (n.835+307A=) n.1231+307A= | |
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7 | g.5989494A>G | CA840179221 | PMS2 | c.*540+306T>C (n.*540+306T>C) c.1141+306T>C (n.1141+306T>C) c.1036+306T>C (n.1036+306T>C) c.1144+306T>C (n.1144+306T>C) c.*738+306T>C (n.*738+306T>C) c.989-1874T>C (n.989-1874T>C) c.*565+306T>C (n.*565+306T>C) c.946+306T>C (n.946+306T>C) c.*543+306T>C (n.*543+306T>C) c.*731+306T>C (n.*731+306T>C) c.*401+306T>C (n.*401+306T>C) n.1998+306T>C c.826+306T>C (n.826+306T>C) c.739+306T>C (n.739+306T>C) c.571+306T>C (n.571+306T>C) c.*234+306T>C (n.*234+306T>C) c.*240+306T>C (n.*240+306T>C) n.1257+306T>C c.767+306T>C c.*636+306T>C (n.*636+306T>C) c.*301+306T>C (n.*301+306T>C) c.*596+306T>C (n.*596+306T>C) c.*647+306T>C (n.*647+306T>C) c.584-1874T>C (n.584-1874T>C) c.976+306T>C (n.976+306T>C) c.*645+306T>C (n.*645+306T>C) n.2916+306T>C c.*1044+306T>C (n.*1044+306T>C) c.1330+306T>C (n.1330+306T>C) c.*593+306T>C (n.*593+306T>C) c.*780+306T>C (n.*780+306T>C) c.988+2479T>C (n.988+2479T>C) c.*445+306T>C (n.*445+306T>C) n.2572+306T>C c.*362+306T>C (n.*362+306T>C) c.803+7832T>C (n.803+7832T>C) c.*251+306T>C (n.*251+306T>C) c.804-6503T>C (n.804-6503T>C) n.1144+306T>C n.63-6589T>C n.1226+306T>C c.1138+306T>C (n.1138+306T>C) c.211+306T>C (n.211+306T>C) c.1189+306T>C (n.1189+306T>C) c.1034-1874T>C (n.1034-1874T>C) c.835+306T>C (n.835+306T>C) n.1231+306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989497T>C | CA1685235196 | PMS2 | c.*540+303A>G (n.*540+303A>G) c.1141+303A>G (n.1141+303A>G) c.1036+303A>G (n.1036+303A>G) c.1144+303A>G (n.1144+303A>G) c.*738+303A>G (n.*738+303A>G) c.989-1877A>G (n.989-1877A>G) c.*565+303A>G (n.*565+303A>G) c.946+303A>G (n.946+303A>G) c.*543+303A>G (n.*543+303A>G) c.*731+303A>G (n.*731+303A>G) c.*401+303A>G (n.*401+303A>G) n.1998+303A>G c.826+303A>G (n.826+303A>G) c.739+303A>G (n.739+303A>G) c.571+303A>G (n.571+303A>G) c.*234+303A>G (n.*234+303A>G) c.*240+303A>G (n.*240+303A>G) n.1257+303A>G c.767+303A>G c.*636+303A>G (n.*636+303A>G) c.*301+303A>G (n.*301+303A>G) c.*596+303A>G (n.*596+303A>G) c.*647+303A>G (n.*647+303A>G) c.584-1877A>G (n.584-1877A>G) c.976+303A>G (n.976+303A>G) c.*645+303A>G (n.*645+303A>G) n.2916+303A>G c.*1044+303A>G (n.*1044+303A>G) c.1330+303A>G (n.1330+303A>G) c.*593+303A>G (n.*593+303A>G) c.*780+303A>G (n.*780+303A>G) c.988+2476A>G (n.988+2476A>G) c.*445+303A>G (n.*445+303A>G) n.2572+303A>G c.*362+303A>G (n.*362+303A>G) c.803+7829A>G (n.803+7829A>G) c.*251+303A>G (n.*251+303A>G) c.804-6506A>G (n.804-6506A>G) n.1144+303A>G n.63-6592A>G n.1226+303A>G c.1138+303A>G (n.1138+303A>G) c.211+303A>G (n.211+303A>G) c.1189+303A>G (n.1189+303A>G) c.1034-1877A>G (n.1034-1877A>G) c.835+303A>G (n.835+303A>G) n.1231+303A>G | dbSNP |
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7 | g.5989498C= | CA1685235210 | PMS2 | c.*540+302G= (n.*540+302G=) c.1141+302G= (n.1141+302G=) c.1036+302G= (n.1036+302G=) c.1144+302G= (n.1144+302G=) c.*738+302G= (n.*738+302G=) c.989-1878G= (n.989-1878G=) c.*565+302G= (n.*565+302G=) c.946+302G= (n.946+302G=) c.*543+302G= (n.*543+302G=) c.*731+302G= (n.*731+302G=) c.*401+302G= (n.*401+302G=) n.1998+302G= c.826+302G= (n.826+302G=) c.739+302G= (n.739+302G=) c.571+302G= (n.571+302G=) c.*234+302G= (n.*234+302G=) c.*240+302G= (n.*240+302G=) n.1257+302G= c.767+302G= c.*636+302G= (n.*636+302G=) c.*301+302G= (n.*301+302G=) c.*596+302G= (n.*596+302G=) c.*647+302G= (n.*647+302G=) c.584-1878G= (n.584-1878G=) c.976+302G= (n.976+302G=) c.*645+302G= (n.*645+302G=) n.2916+302G= c.*1044+302G= (n.*1044+302G=) c.1330+302G= (n.1330+302G=) c.*593+302G= (n.*593+302G=) c.*780+302G= (n.*780+302G=) c.988+2475G= (n.988+2475G=) c.*445+302G= (n.*445+302G=) n.2572+302G= c.*362+302G= (n.*362+302G=) c.803+7828G= (n.803+7828G=) c.*251+302G= (n.*251+302G=) c.804-6507G= (n.804-6507G=) n.1144+302G= n.63-6593G= n.1226+302G= c.1138+302G= (n.1138+302G=) c.211+302G= (n.211+302G=) c.1189+302G= (n.1189+302G=) c.1034-1878G= (n.1034-1878G=) c.835+302G= (n.835+302G=) n.1231+302G= | |
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7 | g.5989499T= | CA1685235213 | PMS2 | c.*540+301A= (n.*540+301A=) c.1141+301A= (n.1141+301A=) c.1036+301A= (n.1036+301A=) c.1144+301A= (n.1144+301A=) c.*738+301A= (n.*738+301A=) c.989-1879A= (n.989-1879A=) c.*565+301A= (n.*565+301A=) c.946+301A= (n.946+301A=) c.*543+301A= (n.*543+301A=) c.*731+301A= (n.*731+301A=) c.*401+301A= (n.*401+301A=) n.1998+301A= c.826+301A= (n.826+301A=) c.739+301A= (n.739+301A=) c.571+301A= (n.571+301A=) c.*234+301A= (n.*234+301A=) c.*240+301A= (n.*240+301A=) n.1257+301A= c.767+301A= c.*636+301A= (n.*636+301A=) c.*301+301A= (n.*301+301A=) c.*596+301A= (n.*596+301A=) c.*647+301A= (n.*647+301A=) c.584-1879A= (n.584-1879A=) c.976+301A= (n.976+301A=) c.*645+301A= (n.*645+301A=) n.2916+301A= c.*1044+301A= (n.*1044+301A=) c.1330+301A= (n.1330+301A=) c.*593+301A= (n.*593+301A=) c.*780+301A= (n.*780+301A=) c.988+2474A= (n.988+2474A=) c.*445+301A= (n.*445+301A=) n.2572+301A= c.*362+301A= (n.*362+301A=) c.803+7827A= (n.803+7827A=) c.*251+301A= (n.*251+301A=) c.804-6508A= (n.804-6508A=) n.1144+301A= n.63-6594A= n.1226+301A= c.1138+301A= (n.1138+301A=) c.211+301A= (n.211+301A=) c.1189+301A= (n.1189+301A=) c.1034-1879A= (n.1034-1879A=) c.835+301A= (n.835+301A=) n.1231+301A= | |
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7 | g.5989501A>G | CA1097963796 | PMS2 | c.*540+299T>C (n.*540+299T>C) c.1141+299T>C (n.1141+299T>C) c.1036+299T>C (n.1036+299T>C) c.1144+299T>C (n.1144+299T>C) c.*738+299T>C (n.*738+299T>C) c.989-1881T>C (n.989-1881T>C) c.*565+299T>C (n.*565+299T>C) c.946+299T>C (n.946+299T>C) c.*543+299T>C (n.*543+299T>C) c.*731+299T>C (n.*731+299T>C) c.*401+299T>C (n.*401+299T>C) n.1998+299T>C c.826+299T>C (n.826+299T>C) c.739+299T>C (n.739+299T>C) c.571+299T>C (n.571+299T>C) c.*234+299T>C (n.*234+299T>C) c.*240+299T>C (n.*240+299T>C) n.1257+299T>C c.767+299T>C c.*636+299T>C (n.*636+299T>C) c.*301+299T>C (n.*301+299T>C) c.*596+299T>C (n.*596+299T>C) c.*647+299T>C (n.*647+299T>C) c.584-1881T>C (n.584-1881T>C) c.976+299T>C (n.976+299T>C) c.*645+299T>C (n.*645+299T>C) n.2916+299T>C c.*1044+299T>C (n.*1044+299T>C) c.1330+299T>C (n.1330+299T>C) c.*593+299T>C (n.*593+299T>C) c.*780+299T>C (n.*780+299T>C) c.988+2472T>C (n.988+2472T>C) c.*445+299T>C (n.*445+299T>C) n.2572+299T>C c.*362+299T>C (n.*362+299T>C) c.803+7825T>C (n.803+7825T>C) c.*251+299T>C (n.*251+299T>C) c.804-6510T>C (n.804-6510T>C) n.1144+299T>C n.63-6596T>C n.1226+299T>C c.1138+299T>C (n.1138+299T>C) c.211+299T>C (n.211+299T>C) c.1189+299T>C (n.1189+299T>C) c.1034-1881T>C (n.1034-1881T>C) c.835+299T>C (n.835+299T>C) n.1231+299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989502T>C | CA1685235223 | PMS2 | c.*540+298A>G (n.*540+298A>G) c.1141+298A>G (n.1141+298A>G) c.1036+298A>G (n.1036+298A>G) c.1144+298A>G (n.1144+298A>G) c.*738+298A>G (n.*738+298A>G) c.989-1882A>G (n.989-1882A>G) c.*565+298A>G (n.*565+298A>G) c.946+298A>G (n.946+298A>G) c.*543+298A>G (n.*543+298A>G) c.*731+298A>G (n.*731+298A>G) c.*401+298A>G (n.*401+298A>G) n.1998+298A>G c.826+298A>G (n.826+298A>G) c.739+298A>G (n.739+298A>G) c.571+298A>G (n.571+298A>G) c.*234+298A>G (n.*234+298A>G) c.*240+298A>G (n.*240+298A>G) n.1257+298A>G c.767+298A>G c.*636+298A>G (n.*636+298A>G) c.*301+298A>G (n.*301+298A>G) c.*596+298A>G (n.*596+298A>G) c.*647+298A>G (n.*647+298A>G) c.584-1882A>G (n.584-1882A>G) c.976+298A>G (n.976+298A>G) c.*645+298A>G (n.*645+298A>G) n.2916+298A>G c.*1044+298A>G (n.*1044+298A>G) c.1330+298A>G (n.1330+298A>G) c.*593+298A>G (n.*593+298A>G) c.*780+298A>G (n.*780+298A>G) c.988+2471A>G (n.988+2471A>G) c.*445+298A>G (n.*445+298A>G) n.2572+298A>G c.*362+298A>G (n.*362+298A>G) c.803+7824A>G (n.803+7824A>G) c.*251+298A>G (n.*251+298A>G) c.804-6511A>G (n.804-6511A>G) n.1144+298A>G n.63-6597A>G n.1226+298A>G c.1138+298A>G (n.1138+298A>G) c.211+298A>G (n.211+298A>G) c.1189+298A>G (n.1189+298A>G) c.1034-1882A>G (n.1034-1882A>G) c.835+298A>G (n.835+298A>G) n.1231+298A>G | dbSNP |
7 | g.5989502T= | CA1685235222 | PMS2 | c.*540+298A= (n.*540+298A=) c.1141+298A= (n.1141+298A=) c.1036+298A= (n.1036+298A=) c.1144+298A= (n.1144+298A=) c.*738+298A= (n.*738+298A=) c.989-1882A= (n.989-1882A=) c.*565+298A= (n.*565+298A=) c.946+298A= (n.946+298A=) c.*543+298A= (n.*543+298A=) c.*731+298A= (n.*731+298A=) c.*401+298A= (n.*401+298A=) n.1998+298A= c.826+298A= (n.826+298A=) c.739+298A= (n.739+298A=) c.571+298A= (n.571+298A=) c.*234+298A= (n.*234+298A=) c.*240+298A= (n.*240+298A=) n.1257+298A= c.767+298A= c.*636+298A= (n.*636+298A=) c.*301+298A= (n.*301+298A=) c.*596+298A= (n.*596+298A=) c.*647+298A= (n.*647+298A=) c.584-1882A= (n.584-1882A=) c.976+298A= (n.976+298A=) c.*645+298A= (n.*645+298A=) n.2916+298A= c.*1044+298A= (n.*1044+298A=) c.1330+298A= (n.1330+298A=) c.*593+298A= (n.*593+298A=) c.*780+298A= (n.*780+298A=) c.988+2471A= (n.988+2471A=) c.*445+298A= (n.*445+298A=) n.2572+298A= c.*362+298A= (n.*362+298A=) c.803+7824A= (n.803+7824A=) c.*251+298A= (n.*251+298A=) c.804-6511A= (n.804-6511A=) n.1144+298A= n.63-6597A= n.1226+298A= c.1138+298A= (n.1138+298A=) c.211+298A= (n.211+298A=) c.1189+298A= (n.1189+298A=) c.1034-1882A= (n.1034-1882A=) c.835+298A= (n.835+298A=) n.1231+298A= | |
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7 | g.5989504del | CA917936108 | PMS2 | c.*540+296del (n.*540+296del) c.1141+296del (n.1141+296del) c.1036+296del (n.1036+296del) c.1144+296del (n.1144+296del) c.*738+296del (n.*738+296del) c.989-1884del (n.989-1884del) c.*565+296del (n.*565+296del) c.946+296del (n.946+296del) c.*543+296del (n.*543+296del) c.*731+296del (n.*731+296del) c.*401+296del (n.*401+296del) n.1998+296del c.826+296del (n.826+296del) c.739+296del (n.739+296del) c.571+296del (n.571+296del) c.*234+296del (n.*234+296del) c.*240+296del (n.*240+296del) n.1257+296del c.767+296del c.*636+296del (n.*636+296del) c.*301+296del (n.*301+296del) c.*596+296del (n.*596+296del) c.*647+296del (n.*647+296del) c.584-1884del (n.584-1884del) c.976+296del (n.976+296del) c.*645+296del (n.*645+296del) n.2916+296del c.*1044+296del (n.*1044+296del) c.1330+296del (n.1330+296del) c.*593+296del (n.*593+296del) c.*780+296del (n.*780+296del) c.988+2469del (n.988+2469del) c.*445+296del (n.*445+296del) n.2572+296del c.*362+296del (n.*362+296del) c.803+7822del (n.803+7822del) c.*251+296del (n.*251+296del) c.804-6513del (n.804-6513del) n.1144+296del n.63-6599del n.1226+296del c.1138+296del (n.1138+296del) c.211+296del (n.211+296del) c.1189+296del (n.1189+296del) c.1034-1884del (n.1034-1884del) c.835+296del (n.835+296del) n.1231+296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989504T>G | CA1685235240 | PMS2 | c.*540+296A>C (n.*540+296A>C) c.1141+296A>C (n.1141+296A>C) c.1036+296A>C (n.1036+296A>C) c.1144+296A>C (n.1144+296A>C) c.*738+296A>C (n.*738+296A>C) c.989-1884A>C (n.989-1884A>C) c.*565+296A>C (n.*565+296A>C) c.946+296A>C (n.946+296A>C) c.*543+296A>C (n.*543+296A>C) c.*731+296A>C (n.*731+296A>C) c.*401+296A>C (n.*401+296A>C) n.1998+296A>C c.826+296A>C (n.826+296A>C) c.739+296A>C (n.739+296A>C) c.571+296A>C (n.571+296A>C) c.*234+296A>C (n.*234+296A>C) c.*240+296A>C (n.*240+296A>C) n.1257+296A>C c.767+296A>C c.*636+296A>C (n.*636+296A>C) c.*301+296A>C (n.*301+296A>C) c.*596+296A>C (n.*596+296A>C) c.*647+296A>C (n.*647+296A>C) c.584-1884A>C (n.584-1884A>C) c.976+296A>C (n.976+296A>C) c.*645+296A>C (n.*645+296A>C) n.2916+296A>C c.*1044+296A>C (n.*1044+296A>C) c.1330+296A>C (n.1330+296A>C) c.*593+296A>C (n.*593+296A>C) c.*780+296A>C (n.*780+296A>C) c.988+2469A>C (n.988+2469A>C) c.*445+296A>C (n.*445+296A>C) n.2572+296A>C c.*362+296A>C (n.*362+296A>C) c.803+7822A>C (n.803+7822A>C) c.*251+296A>C (n.*251+296A>C) c.804-6513A>C (n.804-6513A>C) n.1144+296A>C n.63-6599A>C n.1226+296A>C c.1138+296A>C (n.1138+296A>C) c.211+296A>C (n.211+296A>C) c.1189+296A>C (n.1189+296A>C) c.1034-1884A>C (n.1034-1884A>C) c.835+296A>C (n.835+296A>C) n.1231+296A>C | dbSNP |
7 | g.5989504T= | CA1685235226 | PMS2 | c.*540+296A= (n.*540+296A=) c.1141+296A= (n.1141+296A=) c.1036+296A= (n.1036+296A=) c.1144+296A= (n.1144+296A=) c.*738+296A= (n.*738+296A=) c.989-1884A= (n.989-1884A=) c.*565+296A= (n.*565+296A=) c.946+296A= (n.946+296A=) c.*543+296A= (n.*543+296A=) c.*731+296A= (n.*731+296A=) c.*401+296A= (n.*401+296A=) n.1998+296A= c.826+296A= (n.826+296A=) c.739+296A= (n.739+296A=) c.571+296A= (n.571+296A=) c.*234+296A= (n.*234+296A=) c.*240+296A= (n.*240+296A=) n.1257+296A= c.767+296A= c.*636+296A= (n.*636+296A=) c.*301+296A= (n.*301+296A=) c.*596+296A= (n.*596+296A=) c.*647+296A= (n.*647+296A=) c.584-1884A= (n.584-1884A=) c.976+296A= (n.976+296A=) c.*645+296A= (n.*645+296A=) n.2916+296A= c.*1044+296A= (n.*1044+296A=) c.1330+296A= (n.1330+296A=) c.*593+296A= (n.*593+296A=) c.*780+296A= (n.*780+296A=) c.988+2469A= (n.988+2469A=) c.*445+296A= (n.*445+296A=) n.2572+296A= c.*362+296A= (n.*362+296A=) c.803+7822A= (n.803+7822A=) c.*251+296A= (n.*251+296A=) c.804-6513A= (n.804-6513A=) n.1144+296A= n.63-6599A= n.1226+296A= c.1138+296A= (n.1138+296A=) c.211+296A= (n.211+296A=) c.1189+296A= (n.1189+296A=) c.1034-1884A= (n.1034-1884A=) c.835+296A= (n.835+296A=) n.1231+296A= | |
7 | g.5989507C>G | CA2555975754 | PMS2 | c.*540+293G>C (n.*540+293G>C) c.1141+293G>C (n.1141+293G>C) c.1036+293G>C (n.1036+293G>C) c.1144+293G>C (n.1144+293G>C) c.*738+293G>C (n.*738+293G>C) c.989-1887G>C (n.989-1887G>C) c.*565+293G>C (n.*565+293G>C) c.946+293G>C (n.946+293G>C) c.*543+293G>C (n.*543+293G>C) c.*731+293G>C (n.*731+293G>C) c.*401+293G>C (n.*401+293G>C) n.1998+293G>C c.826+293G>C (n.826+293G>C) c.739+293G>C (n.739+293G>C) c.571+293G>C (n.571+293G>C) c.*234+293G>C (n.*234+293G>C) c.*240+293G>C (n.*240+293G>C) n.1257+293G>C c.767+293G>C c.*636+293G>C (n.*636+293G>C) c.*301+293G>C (n.*301+293G>C) c.*596+293G>C (n.*596+293G>C) c.*647+293G>C (n.*647+293G>C) c.584-1887G>C (n.584-1887G>C) c.976+293G>C (n.976+293G>C) c.*645+293G>C (n.*645+293G>C) n.2916+293G>C c.*1044+293G>C (n.*1044+293G>C) c.1330+293G>C (n.1330+293G>C) c.*593+293G>C (n.*593+293G>C) c.*780+293G>C (n.*780+293G>C) c.988+2466G>C (n.988+2466G>C) c.*445+293G>C (n.*445+293G>C) n.2572+293G>C c.*362+293G>C (n.*362+293G>C) c.803+7819G>C (n.803+7819G>C) c.*251+293G>C (n.*251+293G>C) c.804-6516G>C (n.804-6516G>C) n.1144+293G>C n.63-6602G>C n.1226+293G>C c.1138+293G>C (n.1138+293G>C) c.211+293G>C (n.211+293G>C) c.1189+293G>C (n.1189+293G>C) c.1034-1887G>C (n.1034-1887G>C) c.835+293G>C (n.835+293G>C) n.1231+293G>C | |
7 | g.5989508T>G | CA153230285 | PMS2 | c.*540+292A>C (n.*540+292A>C) c.1141+292A>C (n.1141+292A>C) c.1036+292A>C (n.1036+292A>C) c.1144+292A>C (n.1144+292A>C) c.*738+292A>C (n.*738+292A>C) c.989-1888A>C (n.989-1888A>C) c.*565+292A>C (n.*565+292A>C) c.946+292A>C (n.946+292A>C) c.*543+292A>C (n.*543+292A>C) c.*731+292A>C (n.*731+292A>C) c.*401+292A>C (n.*401+292A>C) n.1998+292A>C c.826+292A>C (n.826+292A>C) c.739+292A>C (n.739+292A>C) c.571+292A>C (n.571+292A>C) c.*234+292A>C (n.*234+292A>C) c.*240+292A>C (n.*240+292A>C) n.1257+292A>C c.767+292A>C c.*636+292A>C (n.*636+292A>C) c.*301+292A>C (n.*301+292A>C) c.*596+292A>C (n.*596+292A>C) c.*647+292A>C (n.*647+292A>C) c.584-1888A>C (n.584-1888A>C) c.976+292A>C (n.976+292A>C) c.*645+292A>C (n.*645+292A>C) n.2916+292A>C c.*1044+292A>C (n.*1044+292A>C) c.1330+292A>C (n.1330+292A>C) c.*593+292A>C (n.*593+292A>C) c.*780+292A>C (n.*780+292A>C) c.988+2465A>C (n.988+2465A>C) c.*445+292A>C (n.*445+292A>C) n.2572+292A>C c.*362+292A>C (n.*362+292A>C) c.803+7818A>C (n.803+7818A>C) c.*251+292A>C (n.*251+292A>C) c.804-6517A>C (n.804-6517A>C) n.1144+292A>C n.63-6603A>C n.1226+292A>C c.1138+292A>C (n.1138+292A>C) c.211+292A>C (n.211+292A>C) c.1189+292A>C (n.1189+292A>C) c.1034-1888A>C (n.1034-1888A>C) c.835+292A>C (n.835+292A>C) n.1231+292A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989508T= | CA1685235242 | PMS2 | c.*540+292A= (n.*540+292A=) c.1141+292A= (n.1141+292A=) c.1036+292A= (n.1036+292A=) c.1144+292A= (n.1144+292A=) c.*738+292A= (n.*738+292A=) c.989-1888A= (n.989-1888A=) c.*565+292A= (n.*565+292A=) c.946+292A= (n.946+292A=) c.*543+292A= (n.*543+292A=) c.*731+292A= (n.*731+292A=) c.*401+292A= (n.*401+292A=) n.1998+292A= c.826+292A= (n.826+292A=) c.739+292A= (n.739+292A=) c.571+292A= (n.571+292A=) c.*234+292A= (n.*234+292A=) c.*240+292A= (n.*240+292A=) n.1257+292A= c.767+292A= c.*636+292A= (n.*636+292A=) c.*301+292A= (n.*301+292A=) c.*596+292A= (n.*596+292A=) c.*647+292A= (n.*647+292A=) c.584-1888A= (n.584-1888A=) c.976+292A= (n.976+292A=) c.*645+292A= (n.*645+292A=) n.2916+292A= c.*1044+292A= (n.*1044+292A=) c.1330+292A= (n.1330+292A=) c.*593+292A= (n.*593+292A=) c.*780+292A= (n.*780+292A=) c.988+2465A= (n.988+2465A=) c.*445+292A= (n.*445+292A=) n.2572+292A= c.*362+292A= (n.*362+292A=) c.803+7818A= (n.803+7818A=) c.*251+292A= (n.*251+292A=) c.804-6517A= (n.804-6517A=) n.1144+292A= n.63-6603A= n.1226+292A= c.1138+292A= (n.1138+292A=) c.211+292A= (n.211+292A=) c.1189+292A= (n.1189+292A=) c.1034-1888A= (n.1034-1888A=) c.835+292A= (n.835+292A=) n.1231+292A= | |
7 | g.5989514C= | CA1685235245 | PMS2 | c.*540+286G= (n.*540+286G=) c.1141+286G= (n.1141+286G=) c.1036+286G= (n.1036+286G=) c.1144+286G= (n.1144+286G=) c.*738+286G= (n.*738+286G=) c.989-1894G= (n.989-1894G=) c.*565+286G= (n.*565+286G=) c.946+286G= (n.946+286G=) c.*543+286G= (n.*543+286G=) c.*731+286G= (n.*731+286G=) c.*401+286G= (n.*401+286G=) n.1998+286G= c.826+286G= (n.826+286G=) c.739+286G= (n.739+286G=) c.571+286G= (n.571+286G=) c.*234+286G= (n.*234+286G=) c.*240+286G= (n.*240+286G=) n.1257+286G= c.767+286G= c.*636+286G= (n.*636+286G=) c.*301+286G= (n.*301+286G=) c.*596+286G= (n.*596+286G=) c.*647+286G= (n.*647+286G=) c.584-1894G= (n.584-1894G=) c.976+286G= (n.976+286G=) c.*645+286G= (n.*645+286G=) n.2916+286G= c.*1044+286G= (n.*1044+286G=) c.1330+286G= (n.1330+286G=) c.*593+286G= (n.*593+286G=) c.*780+286G= (n.*780+286G=) c.988+2459G= (n.988+2459G=) c.*445+286G= (n.*445+286G=) n.2572+286G= c.*362+286G= (n.*362+286G=) c.803+7812G= (n.803+7812G=) c.*251+286G= (n.*251+286G=) c.804-6523G= (n.804-6523G=) n.1144+286G= n.63-6609G= n.1226+286G= c.1138+286G= (n.1138+286G=) c.211+286G= (n.211+286G=) c.1189+286G= (n.1189+286G=) c.1034-1894G= (n.1034-1894G=) c.835+286G= (n.835+286G=) n.1231+286G= | |
7 | g.5989514C>T | CA153230287 | PMS2 | c.*540+286G>A (n.*540+286G>A) c.1141+286G>A (n.1141+286G>A) c.1036+286G>A (n.1036+286G>A) c.1144+286G>A (n.1144+286G>A) c.*738+286G>A (n.*738+286G>A) c.989-1894G>A (n.989-1894G>A) c.*565+286G>A (n.*565+286G>A) c.946+286G>A (n.946+286G>A) c.*543+286G>A (n.*543+286G>A) c.*731+286G>A (n.*731+286G>A) c.*401+286G>A (n.*401+286G>A) n.1998+286G>A c.826+286G>A (n.826+286G>A) c.739+286G>A (n.739+286G>A) c.571+286G>A (n.571+286G>A) c.*234+286G>A (n.*234+286G>A) c.*240+286G>A (n.*240+286G>A) n.1257+286G>A c.767+286G>A c.*636+286G>A (n.*636+286G>A) c.*301+286G>A (n.*301+286G>A) c.*596+286G>A (n.*596+286G>A) c.*647+286G>A (n.*647+286G>A) c.584-1894G>A (n.584-1894G>A) c.976+286G>A (n.976+286G>A) c.*645+286G>A (n.*645+286G>A) n.2916+286G>A c.*1044+286G>A (n.*1044+286G>A) c.1330+286G>A (n.1330+286G>A) c.*593+286G>A (n.*593+286G>A) c.*780+286G>A (n.*780+286G>A) c.988+2459G>A (n.988+2459G>A) c.*445+286G>A (n.*445+286G>A) n.2572+286G>A c.*362+286G>A (n.*362+286G>A) c.803+7812G>A (n.803+7812G>A) c.*251+286G>A (n.*251+286G>A) c.804-6523G>A (n.804-6523G>A) n.1144+286G>A n.63-6609G>A n.1226+286G>A c.1138+286G>A (n.1138+286G>A) c.211+286G>A (n.211+286G>A) c.1189+286G>A (n.1189+286G>A) c.1034-1894G>A (n.1034-1894G>A) c.835+286G>A (n.835+286G>A) n.1231+286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989515G>A | CA153230290 | PMS2 | c.*540+285C>T (n.*540+285C>T) c.1141+285C>T (n.1141+285C>T) c.1036+285C>T (n.1036+285C>T) c.1144+285C>T (n.1144+285C>T) c.*738+285C>T (n.*738+285C>T) c.989-1895C>T (n.989-1895C>T) c.*565+285C>T (n.*565+285C>T) c.946+285C>T (n.946+285C>T) c.*543+285C>T (n.*543+285C>T) c.*731+285C>T (n.*731+285C>T) c.*401+285C>T (n.*401+285C>T) n.1998+285C>T c.826+285C>T (n.826+285C>T) c.739+285C>T (n.739+285C>T) c.571+285C>T (n.571+285C>T) c.*234+285C>T (n.*234+285C>T) c.*240+285C>T (n.*240+285C>T) n.1257+285C>T c.767+285C>T c.*636+285C>T (n.*636+285C>T) c.*301+285C>T (n.*301+285C>T) c.*596+285C>T (n.*596+285C>T) c.*647+285C>T (n.*647+285C>T) c.584-1895C>T (n.584-1895C>T) c.976+285C>T (n.976+285C>T) c.*645+285C>T (n.*645+285C>T) n.2916+285C>T c.*1044+285C>T (n.*1044+285C>T) c.1330+285C>T (n.1330+285C>T) c.*593+285C>T (n.*593+285C>T) c.*780+285C>T (n.*780+285C>T) c.988+2458C>T (n.988+2458C>T) c.*445+285C>T (n.*445+285C>T) n.2572+285C>T c.*362+285C>T (n.*362+285C>T) c.803+7811C>T (n.803+7811C>T) c.*251+285C>T (n.*251+285C>T) c.804-6524C>T (n.804-6524C>T) n.1144+285C>T n.63-6610C>T n.1226+285C>T c.1138+285C>T (n.1138+285C>T) c.211+285C>T (n.211+285C>T) c.1189+285C>T (n.1189+285C>T) c.1034-1895C>T (n.1034-1895C>T) c.835+285C>T (n.835+285C>T) n.1231+285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989515G= | CA1685235251 | PMS2 | c.*540+285C= (n.*540+285C=) c.1141+285C= (n.1141+285C=) c.1036+285C= (n.1036+285C=) c.1144+285C= (n.1144+285C=) c.*738+285C= (n.*738+285C=) c.989-1895C= (n.989-1895C=) c.*565+285C= (n.*565+285C=) c.946+285C= (n.946+285C=) c.*543+285C= (n.*543+285C=) c.*731+285C= (n.*731+285C=) c.*401+285C= (n.*401+285C=) n.1998+285C= c.826+285C= (n.826+285C=) c.739+285C= (n.739+285C=) c.571+285C= (n.571+285C=) c.*234+285C= (n.*234+285C=) c.*240+285C= (n.*240+285C=) n.1257+285C= c.767+285C= c.*636+285C= (n.*636+285C=) c.*301+285C= (n.*301+285C=) c.*596+285C= (n.*596+285C=) c.*647+285C= (n.*647+285C=) c.584-1895C= (n.584-1895C=) c.976+285C= (n.976+285C=) c.*645+285C= (n.*645+285C=) n.2916+285C= c.*1044+285C= (n.*1044+285C=) c.1330+285C= (n.1330+285C=) c.*593+285C= (n.*593+285C=) c.*780+285C= (n.*780+285C=) c.988+2458C= (n.988+2458C=) c.*445+285C= (n.*445+285C=) n.2572+285C= c.*362+285C= (n.*362+285C=) c.803+7811C= (n.803+7811C=) c.*251+285C= (n.*251+285C=) c.804-6524C= (n.804-6524C=) n.1144+285C= n.63-6610C= n.1226+285C= c.1138+285C= (n.1138+285C=) c.211+285C= (n.211+285C=) c.1189+285C= (n.1189+285C=) c.1034-1895C= (n.1034-1895C=) c.835+285C= (n.835+285C=) n.1231+285C= | |
7 | g.5989516T>C | CA840179225 | PMS2 | c.*540+284A>G (n.*540+284A>G) c.1141+284A>G (n.1141+284A>G) c.1036+284A>G (n.1036+284A>G) c.1144+284A>G (n.1144+284A>G) c.*738+284A>G (n.*738+284A>G) c.989-1896A>G (n.989-1896A>G) c.*565+284A>G (n.*565+284A>G) c.946+284A>G (n.946+284A>G) c.*543+284A>G (n.*543+284A>G) c.*731+284A>G (n.*731+284A>G) c.*401+284A>G (n.*401+284A>G) n.1998+284A>G c.826+284A>G (n.826+284A>G) c.739+284A>G (n.739+284A>G) c.571+284A>G (n.571+284A>G) c.*234+284A>G (n.*234+284A>G) c.*240+284A>G (n.*240+284A>G) n.1257+284A>G c.767+284A>G c.*636+284A>G (n.*636+284A>G) c.*301+284A>G (n.*301+284A>G) c.*596+284A>G (n.*596+284A>G) c.*647+284A>G (n.*647+284A>G) c.584-1896A>G (n.584-1896A>G) c.976+284A>G (n.976+284A>G) c.*645+284A>G (n.*645+284A>G) n.2916+284A>G c.*1044+284A>G (n.*1044+284A>G) c.1330+284A>G (n.1330+284A>G) c.*593+284A>G (n.*593+284A>G) c.*780+284A>G (n.*780+284A>G) c.988+2457A>G (n.988+2457A>G) c.*445+284A>G (n.*445+284A>G) n.2572+284A>G c.*362+284A>G (n.*362+284A>G) c.803+7810A>G (n.803+7810A>G) c.*251+284A>G (n.*251+284A>G) c.804-6525A>G (n.804-6525A>G) n.1144+284A>G n.63-6611A>G n.1226+284A>G c.1138+284A>G (n.1138+284A>G) c.211+284A>G (n.211+284A>G) c.1189+284A>G (n.1189+284A>G) c.1034-1896A>G (n.1034-1896A>G) c.835+284A>G (n.835+284A>G) n.1231+284A>G | dbSNP |
7 | g.5989516T= | CA1685235257 | PMS2 | c.*540+284A= (n.*540+284A=) c.1141+284A= (n.1141+284A=) c.1036+284A= (n.1036+284A=) c.1144+284A= (n.1144+284A=) c.*738+284A= (n.*738+284A=) c.989-1896A= (n.989-1896A=) c.*565+284A= (n.*565+284A=) c.946+284A= (n.946+284A=) c.*543+284A= (n.*543+284A=) c.*731+284A= (n.*731+284A=) c.*401+284A= (n.*401+284A=) n.1998+284A= c.826+284A= (n.826+284A=) c.739+284A= (n.739+284A=) c.571+284A= (n.571+284A=) c.*234+284A= (n.*234+284A=) c.*240+284A= (n.*240+284A=) n.1257+284A= c.767+284A= c.*636+284A= (n.*636+284A=) c.*301+284A= (n.*301+284A=) c.*596+284A= (n.*596+284A=) c.*647+284A= (n.*647+284A=) c.584-1896A= (n.584-1896A=) c.976+284A= (n.976+284A=) c.*645+284A= (n.*645+284A=) n.2916+284A= c.*1044+284A= (n.*1044+284A=) c.1330+284A= (n.1330+284A=) c.*593+284A= (n.*593+284A=) c.*780+284A= (n.*780+284A=) c.988+2457A= (n.988+2457A=) c.*445+284A= (n.*445+284A=) n.2572+284A= c.*362+284A= (n.*362+284A=) c.803+7810A= (n.803+7810A=) c.*251+284A= (n.*251+284A=) c.804-6525A= (n.804-6525A=) n.1144+284A= n.63-6611A= n.1226+284A= c.1138+284A= (n.1138+284A=) c.211+284A= (n.211+284A=) c.1189+284A= (n.1189+284A=) c.1034-1896A= (n.1034-1896A=) c.835+284A= (n.835+284A=) n.1231+284A= | |
7 | g.5989521A>C | CA2774264600 | PMS2 | c.*540+279T>G (n.*540+279T>G) c.1141+279T>G (n.1141+279T>G) c.1036+279T>G (n.1036+279T>G) c.1144+279T>G (n.1144+279T>G) c.*738+279T>G (n.*738+279T>G) c.989-1901T>G (n.989-1901T>G) c.*565+279T>G (n.*565+279T>G) c.946+279T>G (n.946+279T>G) c.*543+279T>G (n.*543+279T>G) c.*731+279T>G (n.*731+279T>G) c.*401+279T>G (n.*401+279T>G) n.1998+279T>G c.826+279T>G (n.826+279T>G) c.739+279T>G (n.739+279T>G) c.571+279T>G (n.571+279T>G) c.*234+279T>G (n.*234+279T>G) c.*240+279T>G (n.*240+279T>G) n.1257+279T>G c.767+279T>G c.*636+279T>G (n.*636+279T>G) c.*301+279T>G (n.*301+279T>G) c.*596+279T>G (n.*596+279T>G) c.*647+279T>G (n.*647+279T>G) c.584-1901T>G (n.584-1901T>G) c.976+279T>G (n.976+279T>G) c.*645+279T>G (n.*645+279T>G) n.2916+279T>G c.*1044+279T>G (n.*1044+279T>G) c.1330+279T>G (n.1330+279T>G) c.*593+279T>G (n.*593+279T>G) c.*780+279T>G (n.*780+279T>G) c.988+2452T>G (n.988+2452T>G) c.*445+279T>G (n.*445+279T>G) n.2572+279T>G c.*362+279T>G (n.*362+279T>G) c.803+7805T>G (n.803+7805T>G) c.*251+279T>G (n.*251+279T>G) c.804-6530T>G (n.804-6530T>G) n.1144+279T>G n.63-6616T>G n.1226+279T>G c.1138+279T>G (n.1138+279T>G) c.211+279T>G (n.211+279T>G) c.1189+279T>G (n.1189+279T>G) c.1034-1901T>G (n.1034-1901T>G) c.835+279T>G (n.835+279T>G) n.1231+279T>G | |
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7 | g.5989523T>A | CA1685235274 | PMS2 | c.*540+277A>T (n.*540+277A>T) c.1141+277A>T (n.1141+277A>T) c.1036+277A>T (n.1036+277A>T) c.1144+277A>T (n.1144+277A>T) c.*738+277A>T (n.*738+277A>T) c.989-1903A>T (n.989-1903A>T) c.*565+277A>T (n.*565+277A>T) c.946+277A>T (n.946+277A>T) c.*543+277A>T (n.*543+277A>T) c.*731+277A>T (n.*731+277A>T) c.*401+277A>T (n.*401+277A>T) n.1998+277A>T c.826+277A>T (n.826+277A>T) c.739+277A>T (n.739+277A>T) c.571+277A>T (n.571+277A>T) c.*234+277A>T (n.*234+277A>T) c.*240+277A>T (n.*240+277A>T) n.1257+277A>T c.767+277A>T c.*636+277A>T (n.*636+277A>T) c.*301+277A>T (n.*301+277A>T) c.*596+277A>T (n.*596+277A>T) c.*647+277A>T (n.*647+277A>T) c.584-1903A>T (n.584-1903A>T) c.976+277A>T (n.976+277A>T) c.*645+277A>T (n.*645+277A>T) n.2916+277A>T c.*1044+277A>T (n.*1044+277A>T) c.1330+277A>T (n.1330+277A>T) c.*593+277A>T (n.*593+277A>T) c.*780+277A>T (n.*780+277A>T) c.988+2450A>T (n.988+2450A>T) c.*445+277A>T (n.*445+277A>T) n.2572+277A>T c.*362+277A>T (n.*362+277A>T) c.803+7803A>T (n.803+7803A>T) c.*251+277A>T (n.*251+277A>T) c.804-6532A>T (n.804-6532A>T) n.1144+277A>T n.63-6618A>T n.1226+277A>T c.1138+277A>T (n.1138+277A>T) c.211+277A>T (n.211+277A>T) c.1189+277A>T (n.1189+277A>T) c.1034-1903A>T (n.1034-1903A>T) c.835+277A>T (n.835+277A>T) n.1231+277A>T | dbSNP |
7 | g.5989523T= | CA1685235268 | PMS2 | c.*540+277A= (n.*540+277A=) c.1141+277A= (n.1141+277A=) c.1036+277A= (n.1036+277A=) c.1144+277A= (n.1144+277A=) c.*738+277A= (n.*738+277A=) c.989-1903A= (n.989-1903A=) c.*565+277A= (n.*565+277A=) c.946+277A= (n.946+277A=) c.*543+277A= (n.*543+277A=) c.*731+277A= (n.*731+277A=) c.*401+277A= (n.*401+277A=) n.1998+277A= c.826+277A= (n.826+277A=) c.739+277A= (n.739+277A=) c.571+277A= (n.571+277A=) c.*234+277A= (n.*234+277A=) c.*240+277A= (n.*240+277A=) n.1257+277A= c.767+277A= c.*636+277A= (n.*636+277A=) c.*301+277A= (n.*301+277A=) c.*596+277A= (n.*596+277A=) c.*647+277A= (n.*647+277A=) c.584-1903A= (n.584-1903A=) c.976+277A= (n.976+277A=) c.*645+277A= (n.*645+277A=) n.2916+277A= c.*1044+277A= (n.*1044+277A=) c.1330+277A= (n.1330+277A=) c.*593+277A= (n.*593+277A=) c.*780+277A= (n.*780+277A=) c.988+2450A= (n.988+2450A=) c.*445+277A= (n.*445+277A=) n.2572+277A= c.*362+277A= (n.*362+277A=) c.803+7803A= (n.803+7803A=) c.*251+277A= (n.*251+277A=) c.804-6532A= (n.804-6532A=) n.1144+277A= n.63-6618A= n.1226+277A= c.1138+277A= (n.1138+277A=) c.211+277A= (n.211+277A=) c.1189+277A= (n.1189+277A=) c.1034-1903A= (n.1034-1903A=) c.835+277A= (n.835+277A=) n.1231+277A= | |
7 | g.5989525T>C | CA153230294 | PMS2 | c.*540+275A>G (n.*540+275A>G) c.1141+275A>G (n.1141+275A>G) c.1036+275A>G (n.1036+275A>G) c.1144+275A>G (n.1144+275A>G) c.*738+275A>G (n.*738+275A>G) c.989-1905A>G (n.989-1905A>G) c.*565+275A>G (n.*565+275A>G) c.946+275A>G (n.946+275A>G) c.*543+275A>G (n.*543+275A>G) c.*731+275A>G (n.*731+275A>G) c.*401+275A>G (n.*401+275A>G) n.1998+275A>G c.826+275A>G (n.826+275A>G) c.739+275A>G (n.739+275A>G) c.571+275A>G (n.571+275A>G) c.*234+275A>G (n.*234+275A>G) c.*240+275A>G (n.*240+275A>G) n.1257+275A>G c.767+275A>G c.*636+275A>G (n.*636+275A>G) c.*301+275A>G (n.*301+275A>G) c.*596+275A>G (n.*596+275A>G) c.*647+275A>G (n.*647+275A>G) c.584-1905A>G (n.584-1905A>G) c.976+275A>G (n.976+275A>G) c.*645+275A>G (n.*645+275A>G) n.2916+275A>G c.*1044+275A>G (n.*1044+275A>G) c.1330+275A>G (n.1330+275A>G) c.*593+275A>G (n.*593+275A>G) c.*780+275A>G (n.*780+275A>G) c.988+2448A>G (n.988+2448A>G) c.*445+275A>G (n.*445+275A>G) n.2572+275A>G c.*362+275A>G (n.*362+275A>G) c.803+7801A>G (n.803+7801A>G) c.*251+275A>G (n.*251+275A>G) c.804-6534A>G (n.804-6534A>G) n.1144+275A>G n.63-6620A>G n.1226+275A>G c.1138+275A>G (n.1138+275A>G) c.211+275A>G (n.211+275A>G) c.1189+275A>G (n.1189+275A>G) c.1034-1905A>G (n.1034-1905A>G) c.835+275A>G (n.835+275A>G) n.1231+275A>G | dbSNP |
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