Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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7 | g.5989388G>A | CA1097963707 | PMS2 | c.*540+412C>T (n.*540+412C>T) c.1141+412C>T (n.1141+412C>T) c.1036+412C>T (n.1036+412C>T) c.1144+412C>T (n.1144+412C>T) c.*738+412C>T (n.*738+412C>T) c.989-1768C>T (n.989-1768C>T) c.*565+412C>T (n.*565+412C>T) c.946+412C>T (n.946+412C>T) c.*543+412C>T (n.*543+412C>T) c.*731+412C>T (n.*731+412C>T) c.*401+412C>T (n.*401+412C>T) n.1998+412C>T c.826+412C>T (n.826+412C>T) c.739+412C>T (n.739+412C>T) c.571+412C>T (n.571+412C>T) c.*234+412C>T (n.*234+412C>T) c.*240+412C>T (n.*240+412C>T) n.1257+412C>T c.767+412C>T c.*636+412C>T (n.*636+412C>T) c.*301+412C>T (n.*301+412C>T) c.*596+412C>T (n.*596+412C>T) c.*647+412C>T (n.*647+412C>T) c.584-1768C>T (n.584-1768C>T) c.976+412C>T (n.976+412C>T) c.*645+412C>T (n.*645+412C>T) n.2916+412C>T c.*1044+412C>T (n.*1044+412C>T) c.1330+412C>T (n.1330+412C>T) c.*593+412C>T (n.*593+412C>T) c.*780+412C>T (n.*780+412C>T) c.988+2585C>T (n.988+2585C>T) c.*445+412C>T (n.*445+412C>T) n.2572+412C>T c.*362+412C>T (n.*362+412C>T) c.803+7938C>T (n.803+7938C>T) c.*251+412C>T (n.*251+412C>T) c.804-6397C>T (n.804-6397C>T) n.1144+412C>T n.63-6483C>T n.1226+412C>T c.1138+412C>T (n.1138+412C>T) c.211+412C>T (n.211+412C>T) c.1189+412C>T (n.1189+412C>T) c.1034-1768C>T (n.1034-1768C>T) c.835+412C>T (n.835+412C>T) n.1231+412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989388G>C | CA2518333945 | PMS2 | c.*540+412C>G (n.*540+412C>G) c.1141+412C>G (n.1141+412C>G) c.1036+412C>G (n.1036+412C>G) c.1144+412C>G (n.1144+412C>G) c.*738+412C>G (n.*738+412C>G) c.989-1768C>G (n.989-1768C>G) c.*565+412C>G (n.*565+412C>G) c.946+412C>G (n.946+412C>G) c.*543+412C>G (n.*543+412C>G) c.*731+412C>G (n.*731+412C>G) c.*401+412C>G (n.*401+412C>G) n.1998+412C>G c.826+412C>G (n.826+412C>G) c.739+412C>G (n.739+412C>G) c.571+412C>G (n.571+412C>G) c.*234+412C>G (n.*234+412C>G) c.*240+412C>G (n.*240+412C>G) n.1257+412C>G c.767+412C>G c.*636+412C>G (n.*636+412C>G) c.*301+412C>G (n.*301+412C>G) c.*596+412C>G (n.*596+412C>G) c.*647+412C>G (n.*647+412C>G) c.584-1768C>G (n.584-1768C>G) c.976+412C>G (n.976+412C>G) c.*645+412C>G (n.*645+412C>G) n.2916+412C>G c.*1044+412C>G (n.*1044+412C>G) c.1330+412C>G (n.1330+412C>G) c.*593+412C>G (n.*593+412C>G) c.*780+412C>G (n.*780+412C>G) c.988+2585C>G (n.988+2585C>G) c.*445+412C>G (n.*445+412C>G) n.2572+412C>G c.*362+412C>G (n.*362+412C>G) c.803+7938C>G (n.803+7938C>G) c.*251+412C>G (n.*251+412C>G) c.804-6397C>G (n.804-6397C>G) n.1144+412C>G n.63-6483C>G n.1226+412C>G c.1138+412C>G (n.1138+412C>G) c.211+412C>G (n.211+412C>G) c.1189+412C>G (n.1189+412C>G) c.1034-1768C>G (n.1034-1768C>G) c.835+412C>G (n.835+412C>G) n.1231+412C>G | |
7 | g.5989388G= | CA1685235034 | PMS2 | c.*540+412C= (n.*540+412C=) c.1141+412C= (n.1141+412C=) c.1036+412C= (n.1036+412C=) c.1144+412C= (n.1144+412C=) c.*738+412C= (n.*738+412C=) c.989-1768C= (n.989-1768C=) c.*565+412C= (n.*565+412C=) c.946+412C= (n.946+412C=) c.*543+412C= (n.*543+412C=) c.*731+412C= (n.*731+412C=) c.*401+412C= (n.*401+412C=) n.1998+412C= c.826+412C= (n.826+412C=) c.739+412C= (n.739+412C=) c.571+412C= (n.571+412C=) c.*234+412C= (n.*234+412C=) c.*240+412C= (n.*240+412C=) n.1257+412C= c.767+412C= c.*636+412C= (n.*636+412C=) c.*301+412C= (n.*301+412C=) c.*596+412C= (n.*596+412C=) c.*647+412C= (n.*647+412C=) c.584-1768C= (n.584-1768C=) c.976+412C= (n.976+412C=) c.*645+412C= (n.*645+412C=) n.2916+412C= c.*1044+412C= (n.*1044+412C=) c.1330+412C= (n.1330+412C=) c.*593+412C= (n.*593+412C=) c.*780+412C= (n.*780+412C=) c.988+2585C= (n.988+2585C=) c.*445+412C= (n.*445+412C=) n.2572+412C= c.*362+412C= (n.*362+412C=) c.803+7938C= (n.803+7938C=) c.*251+412C= (n.*251+412C=) c.804-6397C= (n.804-6397C=) n.1144+412C= n.63-6483C= n.1226+412C= c.1138+412C= (n.1138+412C=) c.211+412C= (n.211+412C=) c.1189+412C= (n.1189+412C=) c.1034-1768C= (n.1034-1768C=) c.835+412C= (n.835+412C=) n.1231+412C= | |
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7 | g.5989389C>T | CA153230242 | PMS2 | c.*540+411G>A (n.*540+411G>A) c.1141+411G>A (n.1141+411G>A) c.1036+411G>A (n.1036+411G>A) c.1144+411G>A (n.1144+411G>A) c.*738+411G>A (n.*738+411G>A) c.989-1769G>A (n.989-1769G>A) c.*565+411G>A (n.*565+411G>A) c.946+411G>A (n.946+411G>A) c.*543+411G>A (n.*543+411G>A) c.*731+411G>A (n.*731+411G>A) c.*401+411G>A (n.*401+411G>A) n.1998+411G>A c.826+411G>A (n.826+411G>A) c.739+411G>A (n.739+411G>A) c.571+411G>A (n.571+411G>A) c.*234+411G>A (n.*234+411G>A) c.*240+411G>A (n.*240+411G>A) n.1257+411G>A c.767+411G>A c.*636+411G>A (n.*636+411G>A) c.*301+411G>A (n.*301+411G>A) c.*596+411G>A (n.*596+411G>A) c.*647+411G>A (n.*647+411G>A) c.584-1769G>A (n.584-1769G>A) c.976+411G>A (n.976+411G>A) c.*645+411G>A (n.*645+411G>A) n.2916+411G>A c.*1044+411G>A (n.*1044+411G>A) c.1330+411G>A (n.1330+411G>A) c.*593+411G>A (n.*593+411G>A) c.*780+411G>A (n.*780+411G>A) c.988+2584G>A (n.988+2584G>A) c.*445+411G>A (n.*445+411G>A) n.2572+411G>A c.*362+411G>A (n.*362+411G>A) c.803+7937G>A (n.803+7937G>A) c.*251+411G>A (n.*251+411G>A) c.804-6398G>A (n.804-6398G>A) n.1144+411G>A n.63-6484G>A n.1226+411G>A c.1138+411G>A (n.1138+411G>A) c.211+411G>A (n.211+411G>A) c.1189+411G>A (n.1189+411G>A) c.1034-1769G>A (n.1034-1769G>A) c.835+411G>A (n.835+411G>A) n.1231+411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989390A>G | CA1097963708 | PMS2 | c.*540+410T>C (n.*540+410T>C) c.1141+410T>C (n.1141+410T>C) c.1036+410T>C (n.1036+410T>C) c.1144+410T>C (n.1144+410T>C) c.*738+410T>C (n.*738+410T>C) c.989-1770T>C (n.989-1770T>C) c.*565+410T>C (n.*565+410T>C) c.946+410T>C (n.946+410T>C) c.*543+410T>C (n.*543+410T>C) c.*731+410T>C (n.*731+410T>C) c.*401+410T>C (n.*401+410T>C) n.1998+410T>C c.826+410T>C (n.826+410T>C) c.739+410T>C (n.739+410T>C) c.571+410T>C (n.571+410T>C) c.*234+410T>C (n.*234+410T>C) c.*240+410T>C (n.*240+410T>C) n.1257+410T>C c.767+410T>C c.*636+410T>C (n.*636+410T>C) c.*301+410T>C (n.*301+410T>C) c.*596+410T>C (n.*596+410T>C) c.*647+410T>C (n.*647+410T>C) c.584-1770T>C (n.584-1770T>C) c.976+410T>C (n.976+410T>C) c.*645+410T>C (n.*645+410T>C) n.2916+410T>C c.*1044+410T>C (n.*1044+410T>C) c.1330+410T>C (n.1330+410T>C) c.*593+410T>C (n.*593+410T>C) c.*780+410T>C (n.*780+410T>C) c.988+2583T>C (n.988+2583T>C) c.*445+410T>C (n.*445+410T>C) n.2572+410T>C c.*362+410T>C (n.*362+410T>C) c.803+7936T>C (n.803+7936T>C) c.*251+410T>C (n.*251+410T>C) c.804-6399T>C (n.804-6399T>C) n.1144+410T>C n.63-6485T>C n.1226+410T>C c.1138+410T>C (n.1138+410T>C) c.211+410T>C (n.211+410T>C) c.1189+410T>C (n.1189+410T>C) c.1034-1770T>C (n.1034-1770T>C) c.835+410T>C (n.835+410T>C) n.1231+410T>C | |
7 | g.5989391T>A | CA1097963720 | PMS2 | c.*540+409A>T (n.*540+409A>T) c.1141+409A>T (n.1141+409A>T) c.1036+409A>T (n.1036+409A>T) c.1144+409A>T (n.1144+409A>T) c.*738+409A>T (n.*738+409A>T) c.989-1771A>T (n.989-1771A>T) c.*565+409A>T (n.*565+409A>T) c.946+409A>T (n.946+409A>T) c.*543+409A>T (n.*543+409A>T) c.*731+409A>T (n.*731+409A>T) c.*401+409A>T (n.*401+409A>T) n.1998+409A>T c.826+409A>T (n.826+409A>T) c.739+409A>T (n.739+409A>T) c.571+409A>T (n.571+409A>T) c.*234+409A>T (n.*234+409A>T) c.*240+409A>T (n.*240+409A>T) n.1257+409A>T c.767+409A>T c.*636+409A>T (n.*636+409A>T) c.*301+409A>T (n.*301+409A>T) c.*596+409A>T (n.*596+409A>T) c.*647+409A>T (n.*647+409A>T) c.584-1771A>T (n.584-1771A>T) c.976+409A>T (n.976+409A>T) c.*645+409A>T (n.*645+409A>T) n.2916+409A>T c.*1044+409A>T (n.*1044+409A>T) c.1330+409A>T (n.1330+409A>T) c.*593+409A>T (n.*593+409A>T) c.*780+409A>T (n.*780+409A>T) c.988+2582A>T (n.988+2582A>T) c.*445+409A>T (n.*445+409A>T) n.2572+409A>T c.*362+409A>T (n.*362+409A>T) c.803+7935A>T (n.803+7935A>T) c.*251+409A>T (n.*251+409A>T) c.804-6400A>T (n.804-6400A>T) n.1144+409A>T n.63-6486A>T n.1226+409A>T c.1138+409A>T (n.1138+409A>T) c.211+409A>T (n.211+409A>T) c.1189+409A>T (n.1189+409A>T) c.1034-1771A>T (n.1034-1771A>T) c.835+409A>T (n.835+409A>T) n.1231+409A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989391T>C | CA1097963721 | PMS2 | c.*540+409A>G (n.*540+409A>G) c.1141+409A>G (n.1141+409A>G) c.1036+409A>G (n.1036+409A>G) c.1144+409A>G (n.1144+409A>G) c.*738+409A>G (n.*738+409A>G) c.989-1771A>G (n.989-1771A>G) c.*565+409A>G (n.*565+409A>G) c.946+409A>G (n.946+409A>G) c.*543+409A>G (n.*543+409A>G) c.*731+409A>G (n.*731+409A>G) c.*401+409A>G (n.*401+409A>G) n.1998+409A>G c.826+409A>G (n.826+409A>G) c.739+409A>G (n.739+409A>G) c.571+409A>G (n.571+409A>G) c.*234+409A>G (n.*234+409A>G) c.*240+409A>G (n.*240+409A>G) n.1257+409A>G c.767+409A>G c.*636+409A>G (n.*636+409A>G) c.*301+409A>G (n.*301+409A>G) c.*596+409A>G (n.*596+409A>G) c.*647+409A>G (n.*647+409A>G) c.584-1771A>G (n.584-1771A>G) c.976+409A>G (n.976+409A>G) c.*645+409A>G (n.*645+409A>G) n.2916+409A>G c.*1044+409A>G (n.*1044+409A>G) c.1330+409A>G (n.1330+409A>G) c.*593+409A>G (n.*593+409A>G) c.*780+409A>G (n.*780+409A>G) c.988+2582A>G (n.988+2582A>G) c.*445+409A>G (n.*445+409A>G) n.2572+409A>G c.*362+409A>G (n.*362+409A>G) c.803+7935A>G (n.803+7935A>G) c.*251+409A>G (n.*251+409A>G) c.804-6400A>G (n.804-6400A>G) n.1144+409A>G n.63-6486A>G n.1226+409A>G c.1138+409A>G (n.1138+409A>G) c.211+409A>G (n.211+409A>G) c.1189+409A>G (n.1189+409A>G) c.1034-1771A>G (n.1034-1771A>G) c.835+409A>G (n.835+409A>G) n.1231+409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989394T>C | CA572546414 | PMS2 | c.*540+406A>G (n.*540+406A>G) c.1141+406A>G (n.1141+406A>G) c.1036+406A>G (n.1036+406A>G) c.1144+406A>G (n.1144+406A>G) c.*738+406A>G (n.*738+406A>G) c.989-1774A>G (n.989-1774A>G) c.*565+406A>G (n.*565+406A>G) c.946+406A>G (n.946+406A>G) c.*543+406A>G (n.*543+406A>G) c.*731+406A>G (n.*731+406A>G) c.*401+406A>G (n.*401+406A>G) n.1998+406A>G c.826+406A>G (n.826+406A>G) c.739+406A>G (n.739+406A>G) c.571+406A>G (n.571+406A>G) c.*234+406A>G (n.*234+406A>G) c.*240+406A>G (n.*240+406A>G) n.1257+406A>G c.767+406A>G c.*636+406A>G (n.*636+406A>G) c.*301+406A>G (n.*301+406A>G) c.*596+406A>G (n.*596+406A>G) c.*647+406A>G (n.*647+406A>G) c.584-1774A>G (n.584-1774A>G) c.976+406A>G (n.976+406A>G) c.*645+406A>G (n.*645+406A>G) n.2916+406A>G c.*1044+406A>G (n.*1044+406A>G) c.1330+406A>G (n.1330+406A>G) c.*593+406A>G (n.*593+406A>G) c.*780+406A>G (n.*780+406A>G) c.988+2579A>G (n.988+2579A>G) c.*445+406A>G (n.*445+406A>G) n.2572+406A>G c.*362+406A>G (n.*362+406A>G) c.803+7932A>G (n.803+7932A>G) c.*251+406A>G (n.*251+406A>G) c.804-6403A>G (n.804-6403A>G) n.1144+406A>G n.63-6489A>G n.1226+406A>G c.1138+406A>G (n.1138+406A>G) c.211+406A>G (n.211+406A>G) c.1189+406A>G (n.1189+406A>G) c.1034-1774A>G (n.1034-1774A>G) c.835+406A>G (n.835+406A>G) n.1231+406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989394T= | CA1685235043 | PMS2 | c.*540+406A= (n.*540+406A=) c.1141+406A= (n.1141+406A=) c.1036+406A= (n.1036+406A=) c.1144+406A= (n.1144+406A=) c.*738+406A= (n.*738+406A=) c.989-1774A= (n.989-1774A=) c.*565+406A= (n.*565+406A=) c.946+406A= (n.946+406A=) c.*543+406A= (n.*543+406A=) c.*731+406A= (n.*731+406A=) c.*401+406A= (n.*401+406A=) n.1998+406A= c.826+406A= (n.826+406A=) c.739+406A= (n.739+406A=) c.571+406A= (n.571+406A=) c.*234+406A= (n.*234+406A=) c.*240+406A= (n.*240+406A=) n.1257+406A= c.767+406A= c.*636+406A= (n.*636+406A=) c.*301+406A= (n.*301+406A=) c.*596+406A= (n.*596+406A=) c.*647+406A= (n.*647+406A=) c.584-1774A= (n.584-1774A=) c.976+406A= (n.976+406A=) c.*645+406A= (n.*645+406A=) n.2916+406A= c.*1044+406A= (n.*1044+406A=) c.1330+406A= (n.1330+406A=) c.*593+406A= (n.*593+406A=) c.*780+406A= (n.*780+406A=) c.988+2579A= (n.988+2579A=) c.*445+406A= (n.*445+406A=) n.2572+406A= c.*362+406A= (n.*362+406A=) c.803+7932A= (n.803+7932A=) c.*251+406A= (n.*251+406A=) c.804-6403A= (n.804-6403A=) n.1144+406A= n.63-6489A= n.1226+406A= c.1138+406A= (n.1138+406A=) c.211+406A= (n.211+406A=) c.1189+406A= (n.1189+406A=) c.1034-1774A= (n.1034-1774A=) c.835+406A= (n.835+406A=) n.1231+406A= | |
7 | g.5989395T>C | CA840179182 | PMS2 | c.*540+405A>G (n.*540+405A>G) c.1141+405A>G (n.1141+405A>G) c.1036+405A>G (n.1036+405A>G) c.1144+405A>G (n.1144+405A>G) c.*738+405A>G (n.*738+405A>G) c.989-1775A>G (n.989-1775A>G) c.*565+405A>G (n.*565+405A>G) c.946+405A>G (n.946+405A>G) c.*543+405A>G (n.*543+405A>G) c.*731+405A>G (n.*731+405A>G) c.*401+405A>G (n.*401+405A>G) n.1998+405A>G c.826+405A>G (n.826+405A>G) c.739+405A>G (n.739+405A>G) c.571+405A>G (n.571+405A>G) c.*234+405A>G (n.*234+405A>G) c.*240+405A>G (n.*240+405A>G) n.1257+405A>G c.767+405A>G c.*636+405A>G (n.*636+405A>G) c.*301+405A>G (n.*301+405A>G) c.*596+405A>G (n.*596+405A>G) c.*647+405A>G (n.*647+405A>G) c.584-1775A>G (n.584-1775A>G) c.976+405A>G (n.976+405A>G) c.*645+405A>G (n.*645+405A>G) n.2916+405A>G c.*1044+405A>G (n.*1044+405A>G) c.1330+405A>G (n.1330+405A>G) c.*593+405A>G (n.*593+405A>G) c.*780+405A>G (n.*780+405A>G) c.988+2578A>G (n.988+2578A>G) c.*445+405A>G (n.*445+405A>G) n.2572+405A>G c.*362+405A>G (n.*362+405A>G) c.803+7931A>G (n.803+7931A>G) c.*251+405A>G (n.*251+405A>G) c.804-6404A>G (n.804-6404A>G) n.1144+405A>G n.63-6490A>G n.1226+405A>G c.1138+405A>G (n.1138+405A>G) c.211+405A>G (n.211+405A>G) c.1189+405A>G (n.1189+405A>G) c.1034-1775A>G (n.1034-1775A>G) c.835+405A>G (n.835+405A>G) n.1231+405A>G | dbSNP |
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7 | g.5989397C>T | CA1685235051 | PMS2 | c.*540+403G>A (n.*540+403G>A) c.1141+403G>A (n.1141+403G>A) c.1036+403G>A (n.1036+403G>A) c.1144+403G>A (n.1144+403G>A) c.*738+403G>A (n.*738+403G>A) c.989-1777G>A (n.989-1777G>A) c.*565+403G>A (n.*565+403G>A) c.946+403G>A (n.946+403G>A) c.*543+403G>A (n.*543+403G>A) c.*731+403G>A (n.*731+403G>A) c.*401+403G>A (n.*401+403G>A) n.1998+403G>A c.826+403G>A (n.826+403G>A) c.739+403G>A (n.739+403G>A) c.571+403G>A (n.571+403G>A) c.*234+403G>A (n.*234+403G>A) c.*240+403G>A (n.*240+403G>A) n.1257+403G>A c.767+403G>A c.*636+403G>A (n.*636+403G>A) c.*301+403G>A (n.*301+403G>A) c.*596+403G>A (n.*596+403G>A) c.*647+403G>A (n.*647+403G>A) c.584-1777G>A (n.584-1777G>A) c.976+403G>A (n.976+403G>A) c.*645+403G>A (n.*645+403G>A) n.2916+403G>A c.*1044+403G>A (n.*1044+403G>A) c.1330+403G>A (n.1330+403G>A) c.*593+403G>A (n.*593+403G>A) c.*780+403G>A (n.*780+403G>A) c.988+2576G>A (n.988+2576G>A) c.*445+403G>A (n.*445+403G>A) n.2572+403G>A c.*362+403G>A (n.*362+403G>A) c.803+7929G>A (n.803+7929G>A) c.*251+403G>A (n.*251+403G>A) c.804-6406G>A (n.804-6406G>A) n.1144+403G>A n.63-6492G>A n.1226+403G>A c.1138+403G>A (n.1138+403G>A) c.211+403G>A (n.211+403G>A) c.1189+403G>A (n.1189+403G>A) c.1034-1777G>A (n.1034-1777G>A) c.835+403G>A (n.835+403G>A) n.1231+403G>A | dbSNP |
7 | g.5989398A= | CA1685235052 | PMS2 | c.*540+402T= (n.*540+402T=) c.1141+402T= (n.1141+402T=) c.1036+402T= (n.1036+402T=) c.1144+402T= (n.1144+402T=) c.*738+402T= (n.*738+402T=) c.989-1778T= (n.989-1778T=) c.*565+402T= (n.*565+402T=) c.946+402T= (n.946+402T=) c.*543+402T= (n.*543+402T=) c.*731+402T= (n.*731+402T=) c.*401+402T= (n.*401+402T=) n.1998+402T= c.826+402T= (n.826+402T=) c.739+402T= (n.739+402T=) c.571+402T= (n.571+402T=) c.*234+402T= (n.*234+402T=) c.*240+402T= (n.*240+402T=) n.1257+402T= c.767+402T= c.*636+402T= (n.*636+402T=) c.*301+402T= (n.*301+402T=) c.*596+402T= (n.*596+402T=) c.*647+402T= (n.*647+402T=) c.584-1778T= (n.584-1778T=) c.976+402T= (n.976+402T=) c.*645+402T= (n.*645+402T=) n.2916+402T= c.*1044+402T= (n.*1044+402T=) c.1330+402T= (n.1330+402T=) c.*593+402T= (n.*593+402T=) c.*780+402T= (n.*780+402T=) c.988+2575T= (n.988+2575T=) c.*445+402T= (n.*445+402T=) n.2572+402T= c.*362+402T= (n.*362+402T=) c.803+7928T= (n.803+7928T=) c.*251+402T= (n.*251+402T=) c.804-6407T= (n.804-6407T=) n.1144+402T= n.63-6493T= n.1226+402T= c.1138+402T= (n.1138+402T=) c.211+402T= (n.211+402T=) c.1189+402T= (n.1189+402T=) c.1034-1778T= (n.1034-1778T=) c.835+402T= (n.835+402T=) n.1231+402T= | |
7 | g.5989398A>C | CA572546415 | PMS2 | c.*540+402T>G (n.*540+402T>G) c.1141+402T>G (n.1141+402T>G) c.1036+402T>G (n.1036+402T>G) c.1144+402T>G (n.1144+402T>G) c.*738+402T>G (n.*738+402T>G) c.989-1778T>G (n.989-1778T>G) c.*565+402T>G (n.*565+402T>G) c.946+402T>G (n.946+402T>G) c.*543+402T>G (n.*543+402T>G) c.*731+402T>G (n.*731+402T>G) c.*401+402T>G (n.*401+402T>G) n.1998+402T>G c.826+402T>G (n.826+402T>G) c.739+402T>G (n.739+402T>G) c.571+402T>G (n.571+402T>G) c.*234+402T>G (n.*234+402T>G) c.*240+402T>G (n.*240+402T>G) n.1257+402T>G c.767+402T>G c.*636+402T>G (n.*636+402T>G) c.*301+402T>G (n.*301+402T>G) c.*596+402T>G (n.*596+402T>G) c.*647+402T>G (n.*647+402T>G) c.584-1778T>G (n.584-1778T>G) c.976+402T>G (n.976+402T>G) c.*645+402T>G (n.*645+402T>G) n.2916+402T>G c.*1044+402T>G (n.*1044+402T>G) c.1330+402T>G (n.1330+402T>G) c.*593+402T>G (n.*593+402T>G) c.*780+402T>G (n.*780+402T>G) c.988+2575T>G (n.988+2575T>G) c.*445+402T>G (n.*445+402T>G) n.2572+402T>G c.*362+402T>G (n.*362+402T>G) c.803+7928T>G (n.803+7928T>G) c.*251+402T>G (n.*251+402T>G) c.804-6407T>G (n.804-6407T>G) n.1144+402T>G n.63-6493T>G n.1226+402T>G c.1138+402T>G (n.1138+402T>G) c.211+402T>G (n.211+402T>G) c.1189+402T>G (n.1189+402T>G) c.1034-1778T>G (n.1034-1778T>G) c.835+402T>G (n.835+402T>G) n.1231+402T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989404G= | CA1685235054 | PMS2 | c.*540+396C= (n.*540+396C=) c.1141+396C= (n.1141+396C=) c.1036+396C= (n.1036+396C=) c.1144+396C= (n.1144+396C=) c.*738+396C= (n.*738+396C=) c.989-1784C= (n.989-1784C=) c.*565+396C= (n.*565+396C=) c.946+396C= (n.946+396C=) c.*543+396C= (n.*543+396C=) c.*731+396C= (n.*731+396C=) c.*401+396C= (n.*401+396C=) n.1998+396C= c.826+396C= (n.826+396C=) c.739+396C= (n.739+396C=) c.571+396C= (n.571+396C=) c.*234+396C= (n.*234+396C=) c.*240+396C= (n.*240+396C=) n.1257+396C= c.767+396C= c.*636+396C= (n.*636+396C=) c.*301+396C= (n.*301+396C=) c.*596+396C= (n.*596+396C=) c.*647+396C= (n.*647+396C=) c.584-1784C= (n.584-1784C=) c.976+396C= (n.976+396C=) c.*645+396C= (n.*645+396C=) n.2916+396C= c.*1044+396C= (n.*1044+396C=) c.1330+396C= (n.1330+396C=) c.*593+396C= (n.*593+396C=) c.*780+396C= (n.*780+396C=) c.988+2569C= (n.988+2569C=) c.*445+396C= (n.*445+396C=) n.2572+396C= c.*362+396C= (n.*362+396C=) c.803+7922C= (n.803+7922C=) c.*251+396C= (n.*251+396C=) c.804-6413C= (n.804-6413C=) n.1144+396C= n.63-6499C= n.1226+396C= c.1138+396C= (n.1138+396C=) c.211+396C= (n.211+396C=) c.1189+396C= (n.1189+396C=) c.1034-1784C= (n.1034-1784C=) c.835+396C= (n.835+396C=) n.1231+396C= | |
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7 | g.5989416A>G | CA1097963728 | PMS2 | c.*540+384T>C (n.*540+384T>C) c.1141+384T>C (n.1141+384T>C) c.1036+384T>C (n.1036+384T>C) c.1144+384T>C (n.1144+384T>C) c.*738+384T>C (n.*738+384T>C) c.989-1796T>C (n.989-1796T>C) c.*565+384T>C (n.*565+384T>C) c.946+384T>C (n.946+384T>C) c.*543+384T>C (n.*543+384T>C) c.*731+384T>C (n.*731+384T>C) c.*401+384T>C (n.*401+384T>C) n.1998+384T>C c.826+384T>C (n.826+384T>C) c.739+384T>C (n.739+384T>C) c.571+384T>C (n.571+384T>C) c.*234+384T>C (n.*234+384T>C) c.*240+384T>C (n.*240+384T>C) n.1257+384T>C c.767+384T>C c.*636+384T>C (n.*636+384T>C) c.*301+384T>C (n.*301+384T>C) c.*596+384T>C (n.*596+384T>C) c.*647+384T>C (n.*647+384T>C) c.584-1796T>C (n.584-1796T>C) c.976+384T>C (n.976+384T>C) c.*645+384T>C (n.*645+384T>C) n.2916+384T>C c.*1044+384T>C (n.*1044+384T>C) c.1330+384T>C (n.1330+384T>C) c.*593+384T>C (n.*593+384T>C) c.*780+384T>C (n.*780+384T>C) c.988+2557T>C (n.988+2557T>C) c.*445+384T>C (n.*445+384T>C) n.2572+384T>C c.*362+384T>C (n.*362+384T>C) c.803+7910T>C (n.803+7910T>C) c.*251+384T>C (n.*251+384T>C) c.804-6425T>C (n.804-6425T>C) n.1144+384T>C n.63-6511T>C n.1226+384T>C c.1138+384T>C (n.1138+384T>C) c.211+384T>C (n.211+384T>C) c.1189+384T>C (n.1189+384T>C) c.1034-1796T>C (n.1034-1796T>C) c.835+384T>C (n.835+384T>C) n.1231+384T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989420C>T | CA153230243 | PMS2 | c.*540+380G>A (n.*540+380G>A) c.1141+380G>A (n.1141+380G>A) c.1036+380G>A (n.1036+380G>A) c.1144+380G>A (n.1144+380G>A) c.*738+380G>A (n.*738+380G>A) c.989-1800G>A (n.989-1800G>A) c.*565+380G>A (n.*565+380G>A) c.946+380G>A (n.946+380G>A) c.*543+380G>A (n.*543+380G>A) c.*731+380G>A (n.*731+380G>A) c.*401+380G>A (n.*401+380G>A) n.1998+380G>A c.826+380G>A (n.826+380G>A) c.739+380G>A (n.739+380G>A) c.571+380G>A (n.571+380G>A) c.*234+380G>A (n.*234+380G>A) c.*240+380G>A (n.*240+380G>A) n.1257+380G>A c.767+380G>A c.*636+380G>A (n.*636+380G>A) c.*301+380G>A (n.*301+380G>A) c.*596+380G>A (n.*596+380G>A) c.*647+380G>A (n.*647+380G>A) c.584-1800G>A (n.584-1800G>A) c.976+380G>A (n.976+380G>A) c.*645+380G>A (n.*645+380G>A) n.2916+380G>A c.*1044+380G>A (n.*1044+380G>A) c.1330+380G>A (n.1330+380G>A) c.*593+380G>A (n.*593+380G>A) c.*780+380G>A (n.*780+380G>A) c.988+2553G>A (n.988+2553G>A) c.*445+380G>A (n.*445+380G>A) n.2572+380G>A c.*362+380G>A (n.*362+380G>A) c.803+7906G>A (n.803+7906G>A) c.*251+380G>A (n.*251+380G>A) c.804-6429G>A (n.804-6429G>A) n.1144+380G>A n.63-6515G>A n.1226+380G>A c.1138+380G>A (n.1138+380G>A) c.211+380G>A (n.211+380G>A) c.1189+380G>A (n.1189+380G>A) c.1034-1800G>A (n.1034-1800G>A) c.835+380G>A (n.835+380G>A) n.1231+380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989421G>A | CA153230245 | PMS2 | c.*540+379C>T (n.*540+379C>T) c.1141+379C>T (n.1141+379C>T) c.1036+379C>T (n.1036+379C>T) c.1144+379C>T (n.1144+379C>T) c.*738+379C>T (n.*738+379C>T) c.989-1801C>T (n.989-1801C>T) c.*565+379C>T (n.*565+379C>T) c.946+379C>T (n.946+379C>T) c.*543+379C>T (n.*543+379C>T) c.*731+379C>T (n.*731+379C>T) c.*401+379C>T (n.*401+379C>T) n.1998+379C>T c.826+379C>T (n.826+379C>T) c.739+379C>T (n.739+379C>T) c.571+379C>T (n.571+379C>T) c.*234+379C>T (n.*234+379C>T) c.*240+379C>T (n.*240+379C>T) n.1257+379C>T c.767+379C>T c.*636+379C>T (n.*636+379C>T) c.*301+379C>T (n.*301+379C>T) c.*596+379C>T (n.*596+379C>T) c.*647+379C>T (n.*647+379C>T) c.584-1801C>T (n.584-1801C>T) c.976+379C>T (n.976+379C>T) c.*645+379C>T (n.*645+379C>T) n.2916+379C>T c.*1044+379C>T (n.*1044+379C>T) c.1330+379C>T (n.1330+379C>T) c.*593+379C>T (n.*593+379C>T) c.*780+379C>T (n.*780+379C>T) c.988+2552C>T (n.988+2552C>T) c.*445+379C>T (n.*445+379C>T) n.2572+379C>T c.*362+379C>T (n.*362+379C>T) c.803+7905C>T (n.803+7905C>T) c.*251+379C>T (n.*251+379C>T) c.804-6430C>T (n.804-6430C>T) n.1144+379C>T n.63-6516C>T n.1226+379C>T c.1138+379C>T (n.1138+379C>T) c.211+379C>T (n.211+379C>T) c.1189+379C>T (n.1189+379C>T) c.1034-1801C>T (n.1034-1801C>T) c.835+379C>T (n.835+379C>T) n.1231+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989421G= | CA1685235071 | PMS2 | c.*540+379C= (n.*540+379C=) c.1141+379C= (n.1141+379C=) c.1036+379C= (n.1036+379C=) c.1144+379C= (n.1144+379C=) c.*738+379C= (n.*738+379C=) c.989-1801C= (n.989-1801C=) c.*565+379C= (n.*565+379C=) c.946+379C= (n.946+379C=) c.*543+379C= (n.*543+379C=) c.*731+379C= (n.*731+379C=) c.*401+379C= (n.*401+379C=) n.1998+379C= c.826+379C= (n.826+379C=) c.739+379C= (n.739+379C=) c.571+379C= (n.571+379C=) c.*234+379C= (n.*234+379C=) c.*240+379C= (n.*240+379C=) n.1257+379C= c.767+379C= c.*636+379C= (n.*636+379C=) c.*301+379C= (n.*301+379C=) c.*596+379C= (n.*596+379C=) c.*647+379C= (n.*647+379C=) c.584-1801C= (n.584-1801C=) c.976+379C= (n.976+379C=) c.*645+379C= (n.*645+379C=) n.2916+379C= c.*1044+379C= (n.*1044+379C=) c.1330+379C= (n.1330+379C=) c.*593+379C= (n.*593+379C=) c.*780+379C= (n.*780+379C=) c.988+2552C= (n.988+2552C=) c.*445+379C= (n.*445+379C=) n.2572+379C= c.*362+379C= (n.*362+379C=) c.803+7905C= (n.803+7905C=) c.*251+379C= (n.*251+379C=) c.804-6430C= (n.804-6430C=) n.1144+379C= n.63-6516C= n.1226+379C= c.1138+379C= (n.1138+379C=) c.211+379C= (n.211+379C=) c.1189+379C= (n.1189+379C=) c.1034-1801C= (n.1034-1801C=) c.835+379C= (n.835+379C=) n.1231+379C= | |
7 | g.5989421_5989422del | CA1097963733 | PMS2 | c.*540+378_*540+379del (n.*540+378_*540+379del) c.1141+378_1141+379del (n.1141+378_1141+379del) c.1036+378_1036+379del (n.1036+378_1036+379del) c.1144+378_1144+379del (n.1144+378_1144+379del) c.*738+378_*738+379del (n.*738+378_*738+379del) c.989-1802_989-1801del (n.989-1802_989-1801del) c.*565+378_*565+379del (n.*565+378_*565+379del) c.946+378_946+379del (n.946+378_946+379del) c.*543+378_*543+379del (n.*543+378_*543+379del) c.*731+378_*731+379del (n.*731+378_*731+379del) c.*401+378_*401+379del (n.*401+378_*401+379del) n.1998+378_1998+379del c.826+378_826+379del (n.826+378_826+379del) c.739+378_739+379del (n.739+378_739+379del) c.571+378_571+379del (n.571+378_571+379del) c.*234+378_*234+379del (n.*234+378_*234+379del) c.*240+378_*240+379del (n.*240+378_*240+379del) n.1257+378_1257+379del c.767+378_767+379del c.*636+378_*636+379del (n.*636+378_*636+379del) c.*301+378_*301+379del (n.*301+378_*301+379del) c.*596+378_*596+379del (n.*596+378_*596+379del) c.*647+378_*647+379del (n.*647+378_*647+379del) c.584-1802_584-1801del (n.584-1802_584-1801del) c.976+378_976+379del (n.976+378_976+379del) c.*645+378_*645+379del (n.*645+378_*645+379del) n.2916+378_2916+379del c.*1044+378_*1044+379del (n.*1044+378_*1044+379del) c.1330+378_1330+379del (n.1330+378_1330+379del) c.*593+378_*593+379del (n.*593+378_*593+379del) c.*780+378_*780+379del (n.*780+378_*780+379del) c.988+2551_988+2552del (n.988+2551_988+2552del) c.*445+378_*445+379del (n.*445+378_*445+379del) n.2572+378_2572+379del c.*362+378_*362+379del (n.*362+378_*362+379del) c.803+7904_803+7905del (n.803+7904_803+7905del) c.*251+378_*251+379del (n.*251+378_*251+379del) c.804-6431_804-6430del (n.804-6431_804-6430del) n.1144+378_1144+379del n.63-6517_63-6516del n.1226+378_1226+379del c.1138+378_1138+379del (n.1138+378_1138+379del) c.211+378_211+379del (n.211+378_211+379del) c.1189+378_1189+379del (n.1189+378_1189+379del) c.1034-1802_1034-1801del (n.1034-1802_1034-1801del) c.835+378_835+379del (n.835+378_835+379del) n.1231+378_1231+379del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989423A= | CA1685235075 | PMS2 | c.*540+377T= (n.*540+377T=) c.1141+377T= (n.1141+377T=) c.1036+377T= (n.1036+377T=) c.1144+377T= (n.1144+377T=) c.*738+377T= (n.*738+377T=) c.989-1803T= (n.989-1803T=) c.*565+377T= (n.*565+377T=) c.946+377T= (n.946+377T=) c.*543+377T= (n.*543+377T=) c.*731+377T= (n.*731+377T=) c.*401+377T= (n.*401+377T=) n.1998+377T= c.826+377T= (n.826+377T=) c.739+377T= (n.739+377T=) c.571+377T= (n.571+377T=) c.*234+377T= (n.*234+377T=) c.*240+377T= (n.*240+377T=) n.1257+377T= c.767+377T= c.*636+377T= (n.*636+377T=) c.*301+377T= (n.*301+377T=) c.*596+377T= (n.*596+377T=) c.*647+377T= (n.*647+377T=) c.584-1803T= (n.584-1803T=) c.976+377T= (n.976+377T=) c.*645+377T= (n.*645+377T=) n.2916+377T= c.*1044+377T= (n.*1044+377T=) c.1330+377T= (n.1330+377T=) c.*593+377T= (n.*593+377T=) c.*780+377T= (n.*780+377T=) c.988+2550T= (n.988+2550T=) c.*445+377T= (n.*445+377T=) n.2572+377T= c.*362+377T= (n.*362+377T=) c.803+7903T= (n.803+7903T=) c.*251+377T= (n.*251+377T=) c.804-6432T= (n.804-6432T=) n.1144+377T= n.63-6518T= n.1226+377T= c.1138+377T= (n.1138+377T=) c.211+377T= (n.211+377T=) c.1189+377T= (n.1189+377T=) c.1034-1803T= (n.1034-1803T=) c.835+377T= (n.835+377T=) n.1231+377T= | |
7 | g.5989423A>C | CA153230250 | PMS2 | c.*540+377T>G (n.*540+377T>G) c.1141+377T>G (n.1141+377T>G) c.1036+377T>G (n.1036+377T>G) c.1144+377T>G (n.1144+377T>G) c.*738+377T>G (n.*738+377T>G) c.989-1803T>G (n.989-1803T>G) c.*565+377T>G (n.*565+377T>G) c.946+377T>G (n.946+377T>G) c.*543+377T>G (n.*543+377T>G) c.*731+377T>G (n.*731+377T>G) c.*401+377T>G (n.*401+377T>G) n.1998+377T>G c.826+377T>G (n.826+377T>G) c.739+377T>G (n.739+377T>G) c.571+377T>G (n.571+377T>G) c.*234+377T>G (n.*234+377T>G) c.*240+377T>G (n.*240+377T>G) n.1257+377T>G c.767+377T>G c.*636+377T>G (n.*636+377T>G) c.*301+377T>G (n.*301+377T>G) c.*596+377T>G (n.*596+377T>G) c.*647+377T>G (n.*647+377T>G) c.584-1803T>G (n.584-1803T>G) c.976+377T>G (n.976+377T>G) c.*645+377T>G (n.*645+377T>G) n.2916+377T>G c.*1044+377T>G (n.*1044+377T>G) c.1330+377T>G (n.1330+377T>G) c.*593+377T>G (n.*593+377T>G) c.*780+377T>G (n.*780+377T>G) c.988+2550T>G (n.988+2550T>G) c.*445+377T>G (n.*445+377T>G) n.2572+377T>G c.*362+377T>G (n.*362+377T>G) c.803+7903T>G (n.803+7903T>G) c.*251+377T>G (n.*251+377T>G) c.804-6432T>G (n.804-6432T>G) n.1144+377T>G n.63-6518T>G n.1226+377T>G c.1138+377T>G (n.1138+377T>G) c.211+377T>G (n.211+377T>G) c.1189+377T>G (n.1189+377T>G) c.1034-1803T>G (n.1034-1803T>G) c.835+377T>G (n.835+377T>G) n.1231+377T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989425C>G | CA1097963736 | PMS2 | c.*540+375G>C (n.*540+375G>C) c.1141+375G>C (n.1141+375G>C) c.1036+375G>C (n.1036+375G>C) c.1144+375G>C (n.1144+375G>C) c.*738+375G>C (n.*738+375G>C) c.989-1805G>C (n.989-1805G>C) c.*565+375G>C (n.*565+375G>C) c.946+375G>C (n.946+375G>C) c.*543+375G>C (n.*543+375G>C) c.*731+375G>C (n.*731+375G>C) c.*401+375G>C (n.*401+375G>C) n.1998+375G>C c.826+375G>C (n.826+375G>C) c.739+375G>C (n.739+375G>C) c.571+375G>C (n.571+375G>C) c.*234+375G>C (n.*234+375G>C) c.*240+375G>C (n.*240+375G>C) n.1257+375G>C c.767+375G>C c.*636+375G>C (n.*636+375G>C) c.*301+375G>C (n.*301+375G>C) c.*596+375G>C (n.*596+375G>C) c.*647+375G>C (n.*647+375G>C) c.584-1805G>C (n.584-1805G>C) c.976+375G>C (n.976+375G>C) c.*645+375G>C (n.*645+375G>C) n.2916+375G>C c.*1044+375G>C (n.*1044+375G>C) c.1330+375G>C (n.1330+375G>C) c.*593+375G>C (n.*593+375G>C) c.*780+375G>C (n.*780+375G>C) c.988+2548G>C (n.988+2548G>C) c.*445+375G>C (n.*445+375G>C) n.2572+375G>C c.*362+375G>C (n.*362+375G>C) c.803+7901G>C (n.803+7901G>C) c.*251+375G>C (n.*251+375G>C) c.804-6434G>C (n.804-6434G>C) n.1144+375G>C n.63-6520G>C n.1226+375G>C c.1138+375G>C (n.1138+375G>C) c.211+375G>C (n.211+375G>C) c.1189+375G>C (n.1189+375G>C) c.1034-1805G>C (n.1034-1805G>C) c.835+375G>C (n.835+375G>C) n.1231+375G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989428C= | CA1685235081 | PMS2 | c.*540+372G= (n.*540+372G=) c.1141+372G= (n.1141+372G=) c.1036+372G= (n.1036+372G=) c.1144+372G= (n.1144+372G=) c.*738+372G= (n.*738+372G=) c.989-1808G= (n.989-1808G=) c.*565+372G= (n.*565+372G=) c.946+372G= (n.946+372G=) c.*543+372G= (n.*543+372G=) c.*731+372G= (n.*731+372G=) c.*401+372G= (n.*401+372G=) n.1998+372G= c.826+372G= (n.826+372G=) c.739+372G= (n.739+372G=) c.571+372G= (n.571+372G=) c.*234+372G= (n.*234+372G=) c.*240+372G= (n.*240+372G=) n.1257+372G= c.767+372G= c.*636+372G= (n.*636+372G=) c.*301+372G= (n.*301+372G=) c.*596+372G= (n.*596+372G=) c.*647+372G= (n.*647+372G=) c.584-1808G= (n.584-1808G=) c.976+372G= (n.976+372G=) c.*645+372G= (n.*645+372G=) n.2916+372G= c.*1044+372G= (n.*1044+372G=) c.1330+372G= (n.1330+372G=) c.*593+372G= (n.*593+372G=) c.*780+372G= (n.*780+372G=) c.988+2545G= (n.988+2545G=) c.*445+372G= (n.*445+372G=) n.2572+372G= c.*362+372G= (n.*362+372G=) c.803+7898G= (n.803+7898G=) c.*251+372G= (n.*251+372G=) c.804-6437G= (n.804-6437G=) n.1144+372G= n.63-6523G= n.1226+372G= c.1138+372G= (n.1138+372G=) c.211+372G= (n.211+372G=) c.1189+372G= (n.1189+372G=) c.1034-1808G= (n.1034-1808G=) c.835+372G= (n.835+372G=) n.1231+372G= | |
7 | g.5989428C>T | CA153230260 | PMS2 | c.*540+372G>A (n.*540+372G>A) c.1141+372G>A (n.1141+372G>A) c.1036+372G>A (n.1036+372G>A) c.1144+372G>A (n.1144+372G>A) c.*738+372G>A (n.*738+372G>A) c.989-1808G>A (n.989-1808G>A) c.*565+372G>A (n.*565+372G>A) c.946+372G>A (n.946+372G>A) c.*543+372G>A (n.*543+372G>A) c.*731+372G>A (n.*731+372G>A) c.*401+372G>A (n.*401+372G>A) n.1998+372G>A c.826+372G>A (n.826+372G>A) c.739+372G>A (n.739+372G>A) c.571+372G>A (n.571+372G>A) c.*234+372G>A (n.*234+372G>A) c.*240+372G>A (n.*240+372G>A) n.1257+372G>A c.767+372G>A c.*636+372G>A (n.*636+372G>A) c.*301+372G>A (n.*301+372G>A) c.*596+372G>A (n.*596+372G>A) c.*647+372G>A (n.*647+372G>A) c.584-1808G>A (n.584-1808G>A) c.976+372G>A (n.976+372G>A) c.*645+372G>A (n.*645+372G>A) n.2916+372G>A c.*1044+372G>A (n.*1044+372G>A) c.1330+372G>A (n.1330+372G>A) c.*593+372G>A (n.*593+372G>A) c.*780+372G>A (n.*780+372G>A) c.988+2545G>A (n.988+2545G>A) c.*445+372G>A (n.*445+372G>A) n.2572+372G>A c.*362+372G>A (n.*362+372G>A) c.803+7898G>A (n.803+7898G>A) c.*251+372G>A (n.*251+372G>A) c.804-6437G>A (n.804-6437G>A) n.1144+372G>A n.63-6523G>A n.1226+372G>A c.1138+372G>A (n.1138+372G>A) c.211+372G>A (n.211+372G>A) c.1189+372G>A (n.1189+372G>A) c.1034-1808G>A (n.1034-1808G>A) c.835+372G>A (n.835+372G>A) n.1231+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989430T>G | CA153230265 | PMS2 | c.*540+370A>C (n.*540+370A>C) c.1141+370A>C (n.1141+370A>C) c.1036+370A>C (n.1036+370A>C) c.1144+370A>C (n.1144+370A>C) c.*738+370A>C (n.*738+370A>C) c.989-1810A>C (n.989-1810A>C) c.*565+370A>C (n.*565+370A>C) c.946+370A>C (n.946+370A>C) c.*543+370A>C (n.*543+370A>C) c.*731+370A>C (n.*731+370A>C) c.*401+370A>C (n.*401+370A>C) n.1998+370A>C c.826+370A>C (n.826+370A>C) c.739+370A>C (n.739+370A>C) c.571+370A>C (n.571+370A>C) c.*234+370A>C (n.*234+370A>C) c.*240+370A>C (n.*240+370A>C) n.1257+370A>C c.767+370A>C c.*636+370A>C (n.*636+370A>C) c.*301+370A>C (n.*301+370A>C) c.*596+370A>C (n.*596+370A>C) c.*647+370A>C (n.*647+370A>C) c.584-1810A>C (n.584-1810A>C) c.976+370A>C (n.976+370A>C) c.*645+370A>C (n.*645+370A>C) n.2916+370A>C c.*1044+370A>C (n.*1044+370A>C) c.1330+370A>C (n.1330+370A>C) c.*593+370A>C (n.*593+370A>C) c.*780+370A>C (n.*780+370A>C) c.988+2543A>C (n.988+2543A>C) c.*445+370A>C (n.*445+370A>C) n.2572+370A>C c.*362+370A>C (n.*362+370A>C) c.803+7896A>C (n.803+7896A>C) c.*251+370A>C (n.*251+370A>C) c.804-6439A>C (n.804-6439A>C) n.1144+370A>C n.63-6525A>C n.1226+370A>C c.1138+370A>C (n.1138+370A>C) c.211+370A>C (n.211+370A>C) c.1189+370A>C (n.1189+370A>C) c.1034-1810A>C (n.1034-1810A>C) c.835+370A>C (n.835+370A>C) n.1231+370A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989430T= | CA1685235083 | PMS2 | c.*540+370A= (n.*540+370A=) c.1141+370A= (n.1141+370A=) c.1036+370A= (n.1036+370A=) c.1144+370A= (n.1144+370A=) c.*738+370A= (n.*738+370A=) c.989-1810A= (n.989-1810A=) c.*565+370A= (n.*565+370A=) c.946+370A= (n.946+370A=) c.*543+370A= (n.*543+370A=) c.*731+370A= (n.*731+370A=) c.*401+370A= (n.*401+370A=) n.1998+370A= c.826+370A= (n.826+370A=) c.739+370A= (n.739+370A=) c.571+370A= (n.571+370A=) c.*234+370A= (n.*234+370A=) c.*240+370A= (n.*240+370A=) n.1257+370A= c.767+370A= c.*636+370A= (n.*636+370A=) c.*301+370A= (n.*301+370A=) c.*596+370A= (n.*596+370A=) c.*647+370A= (n.*647+370A=) c.584-1810A= (n.584-1810A=) c.976+370A= (n.976+370A=) c.*645+370A= (n.*645+370A=) n.2916+370A= c.*1044+370A= (n.*1044+370A=) c.1330+370A= (n.1330+370A=) c.*593+370A= (n.*593+370A=) c.*780+370A= (n.*780+370A=) c.988+2543A= (n.988+2543A=) c.*445+370A= (n.*445+370A=) n.2572+370A= c.*362+370A= (n.*362+370A=) c.803+7896A= (n.803+7896A=) c.*251+370A= (n.*251+370A=) c.804-6439A= (n.804-6439A=) n.1144+370A= n.63-6525A= n.1226+370A= c.1138+370A= (n.1138+370A=) c.211+370A= (n.211+370A=) c.1189+370A= (n.1189+370A=) c.1034-1810A= (n.1034-1810A=) c.835+370A= (n.835+370A=) n.1231+370A= | |
7 | g.5989432_5989433insTA | CA2513754062 | PMS2 | c.*540+367_*540+368insTA (n.*540+367_*540+368insTA) c.1141+367_1141+368insTA (n.1141+367_1141+368insTA) c.1036+367_1036+368insTA (n.1036+367_1036+368insTA) c.1144+367_1144+368insTA (n.1144+367_1144+368insTA) c.*738+367_*738+368insTA (n.*738+367_*738+368insTA) c.989-1813_989-1812insTA (n.989-1813_989-1812insTA) c.*565+367_*565+368insTA (n.*565+367_*565+368insTA) c.946+367_946+368insTA (n.946+367_946+368insTA) c.*543+367_*543+368insTA (n.*543+367_*543+368insTA) c.*731+367_*731+368insTA (n.*731+367_*731+368insTA) c.*401+367_*401+368insTA (n.*401+367_*401+368insTA) n.1998+367_1998+368insTA c.826+367_826+368insTA (n.826+367_826+368insTA) c.739+367_739+368insTA (n.739+367_739+368insTA) c.571+367_571+368insTA (n.571+367_571+368insTA) c.*234+367_*234+368insTA (n.*234+367_*234+368insTA) c.*240+367_*240+368insTA (n.*240+367_*240+368insTA) n.1257+367_1257+368insTA c.767+367_767+368insTA c.*636+367_*636+368insTA (n.*636+367_*636+368insTA) c.*301+367_*301+368insTA (n.*301+367_*301+368insTA) c.*596+367_*596+368insTA (n.*596+367_*596+368insTA) c.*647+367_*647+368insTA (n.*647+367_*647+368insTA) c.584-1813_584-1812insTA (n.584-1813_584-1812insTA) c.976+367_976+368insTA (n.976+367_976+368insTA) c.*645+367_*645+368insTA (n.*645+367_*645+368insTA) n.2916+367_2916+368insTA c.*1044+367_*1044+368insTA (n.*1044+367_*1044+368insTA) c.1330+367_1330+368insTA (n.1330+367_1330+368insTA) c.*593+367_*593+368insTA (n.*593+367_*593+368insTA) c.*780+367_*780+368insTA (n.*780+367_*780+368insTA) c.988+2540_988+2541insTA (n.988+2540_988+2541insTA) c.*445+367_*445+368insTA (n.*445+367_*445+368insTA) n.2572+367_2572+368insTA c.*362+367_*362+368insTA (n.*362+367_*362+368insTA) c.803+7893_803+7894insTA (n.803+7893_803+7894insTA) c.*251+367_*251+368insTA (n.*251+367_*251+368insTA) c.804-6442_804-6441insTA (n.804-6442_804-6441insTA) n.1144+367_1144+368insTA n.63-6528_63-6527insTA n.1226+367_1226+368insTA c.1138+367_1138+368insTA (n.1138+367_1138+368insTA) c.211+367_211+368insTA (n.211+367_211+368insTA) c.1189+367_1189+368insTA (n.1189+367_1189+368insTA) c.1034-1813_1034-1812insTA (n.1034-1813_1034-1812insTA) c.835+367_835+368insTA (n.835+367_835+368insTA) n.1231+367_1231+368insTA | |
7 | g.5989433C>A | CA2505867042 | PMS2 | c.*540+367G>T (n.*540+367G>T) c.1141+367G>T (n.1141+367G>T) c.1036+367G>T (n.1036+367G>T) c.1144+367G>T (n.1144+367G>T) c.*738+367G>T (n.*738+367G>T) c.989-1813G>T (n.989-1813G>T) c.*565+367G>T (n.*565+367G>T) c.946+367G>T (n.946+367G>T) c.*543+367G>T (n.*543+367G>T) c.*731+367G>T (n.*731+367G>T) c.*401+367G>T (n.*401+367G>T) n.1998+367G>T c.826+367G>T (n.826+367G>T) c.739+367G>T (n.739+367G>T) c.571+367G>T (n.571+367G>T) c.*234+367G>T (n.*234+367G>T) c.*240+367G>T (n.*240+367G>T) n.1257+367G>T c.767+367G>T c.*636+367G>T (n.*636+367G>T) c.*301+367G>T (n.*301+367G>T) c.*596+367G>T (n.*596+367G>T) c.*647+367G>T (n.*647+367G>T) c.584-1813G>T (n.584-1813G>T) c.976+367G>T (n.976+367G>T) c.*645+367G>T (n.*645+367G>T) n.2916+367G>T c.*1044+367G>T (n.*1044+367G>T) c.1330+367G>T (n.1330+367G>T) c.*593+367G>T (n.*593+367G>T) c.*780+367G>T (n.*780+367G>T) c.988+2540G>T (n.988+2540G>T) c.*445+367G>T (n.*445+367G>T) n.2572+367G>T c.*362+367G>T (n.*362+367G>T) c.803+7893G>T (n.803+7893G>T) c.*251+367G>T (n.*251+367G>T) c.804-6442G>T (n.804-6442G>T) n.1144+367G>T n.63-6528G>T n.1226+367G>T c.1138+367G>T (n.1138+367G>T) c.211+367G>T (n.211+367G>T) c.1189+367G>T (n.1189+367G>T) c.1034-1813G>T (n.1034-1813G>T) c.835+367G>T (n.835+367G>T) n.1231+367G>T | |
7 | g.5989440dup | CA2774264588 | PMS2 | c.*540+366dup (n.*540+366dup) c.1141+366dup (n.1141+366dup) c.1036+366dup (n.1036+366dup) c.1144+366dup (n.1144+366dup) c.*738+366dup (n.*738+366dup) c.989-1814dup (n.989-1814dup) c.*565+366dup (n.*565+366dup) c.946+366dup (n.946+366dup) c.*543+366dup (n.*543+366dup) c.*731+366dup (n.*731+366dup) c.*401+366dup (n.*401+366dup) n.1998+366dup c.826+366dup (n.826+366dup) c.739+366dup (n.739+366dup) c.571+366dup (n.571+366dup) c.*234+366dup (n.*234+366dup) c.*240+366dup (n.*240+366dup) n.1257+366dup c.767+366dup c.*636+366dup (n.*636+366dup) c.*301+366dup (n.*301+366dup) c.*596+366dup (n.*596+366dup) c.*647+366dup (n.*647+366dup) c.584-1814dup (n.584-1814dup) c.976+366dup (n.976+366dup) c.*645+366dup (n.*645+366dup) n.2916+366dup c.*1044+366dup (n.*1044+366dup) c.1330+366dup (n.1330+366dup) c.*593+366dup (n.*593+366dup) c.*780+366dup (n.*780+366dup) c.988+2539dup (n.988+2539dup) c.*445+366dup (n.*445+366dup) n.2572+366dup c.*362+366dup (n.*362+366dup) c.803+7892dup (n.803+7892dup) c.*251+366dup (n.*251+366dup) c.804-6443dup (n.804-6443dup) n.1144+366dup n.63-6529dup n.1226+366dup c.1138+366dup (n.1138+366dup) c.211+366dup (n.211+366dup) c.1189+366dup (n.1189+366dup) c.1034-1814dup (n.1034-1814dup) c.835+366dup (n.835+366dup) n.1231+366dup | |
7 | g.5989435A= | CA1685235088 | PMS2 | c.*540+365T= (n.*540+365T=) c.1141+365T= (n.1141+365T=) c.1036+365T= (n.1036+365T=) c.1144+365T= (n.1144+365T=) c.*738+365T= (n.*738+365T=) c.989-1815T= (n.989-1815T=) c.*565+365T= (n.*565+365T=) c.946+365T= (n.946+365T=) c.*543+365T= (n.*543+365T=) c.*731+365T= (n.*731+365T=) c.*401+365T= (n.*401+365T=) n.1998+365T= c.826+365T= (n.826+365T=) c.739+365T= (n.739+365T=) c.571+365T= (n.571+365T=) c.*234+365T= (n.*234+365T=) c.*240+365T= (n.*240+365T=) n.1257+365T= c.767+365T= c.*636+365T= (n.*636+365T=) c.*301+365T= (n.*301+365T=) c.*596+365T= (n.*596+365T=) c.*647+365T= (n.*647+365T=) c.584-1815T= (n.584-1815T=) c.976+365T= (n.976+365T=) c.*645+365T= (n.*645+365T=) n.2916+365T= c.*1044+365T= (n.*1044+365T=) c.1330+365T= (n.1330+365T=) c.*593+365T= (n.*593+365T=) c.*780+365T= (n.*780+365T=) c.988+2538T= (n.988+2538T=) c.*445+365T= (n.*445+365T=) n.2572+365T= c.*362+365T= (n.*362+365T=) c.803+7891T= (n.803+7891T=) c.*251+365T= (n.*251+365T=) c.804-6444T= (n.804-6444T=) n.1144+365T= n.63-6530T= n.1226+365T= c.1138+365T= (n.1138+365T=) c.211+365T= (n.211+365T=) c.1189+365T= (n.1189+365T=) c.1034-1815T= (n.1034-1815T=) c.835+365T= (n.835+365T=) n.1231+365T= | |
7 | g.5989435A>G | CA1685235091 | PMS2 | c.*540+365T>C (n.*540+365T>C) c.1141+365T>C (n.1141+365T>C) c.1036+365T>C (n.1036+365T>C) c.1144+365T>C (n.1144+365T>C) c.*738+365T>C (n.*738+365T>C) c.989-1815T>C (n.989-1815T>C) c.*565+365T>C (n.*565+365T>C) c.946+365T>C (n.946+365T>C) c.*543+365T>C (n.*543+365T>C) c.*731+365T>C (n.*731+365T>C) c.*401+365T>C (n.*401+365T>C) n.1998+365T>C c.826+365T>C (n.826+365T>C) c.739+365T>C (n.739+365T>C) c.571+365T>C (n.571+365T>C) c.*234+365T>C (n.*234+365T>C) c.*240+365T>C (n.*240+365T>C) n.1257+365T>C c.767+365T>C c.*636+365T>C (n.*636+365T>C) c.*301+365T>C (n.*301+365T>C) c.*596+365T>C (n.*596+365T>C) c.*647+365T>C (n.*647+365T>C) c.584-1815T>C (n.584-1815T>C) c.976+365T>C (n.976+365T>C) c.*645+365T>C (n.*645+365T>C) n.2916+365T>C c.*1044+365T>C (n.*1044+365T>C) c.1330+365T>C (n.1330+365T>C) c.*593+365T>C (n.*593+365T>C) c.*780+365T>C (n.*780+365T>C) c.988+2538T>C (n.988+2538T>C) c.*445+365T>C (n.*445+365T>C) n.2572+365T>C c.*362+365T>C (n.*362+365T>C) c.803+7891T>C (n.803+7891T>C) c.*251+365T>C (n.*251+365T>C) c.804-6444T>C (n.804-6444T>C) n.1144+365T>C n.63-6530T>C n.1226+365T>C c.1138+365T>C (n.1138+365T>C) c.211+365T>C (n.211+365T>C) c.1189+365T>C (n.1189+365T>C) c.1034-1815T>C (n.1034-1815T>C) c.835+365T>C (n.835+365T>C) n.1231+365T>C | dbSNP |
7 | g.5989438A>G | CA2774264589 | PMS2 | c.*540+362T>C (n.*540+362T>C) c.1141+362T>C (n.1141+362T>C) c.1036+362T>C (n.1036+362T>C) c.1144+362T>C (n.1144+362T>C) c.*738+362T>C (n.*738+362T>C) c.989-1818T>C (n.989-1818T>C) c.*565+362T>C (n.*565+362T>C) c.946+362T>C (n.946+362T>C) c.*543+362T>C (n.*543+362T>C) c.*731+362T>C (n.*731+362T>C) c.*401+362T>C (n.*401+362T>C) n.1998+362T>C c.826+362T>C (n.826+362T>C) c.739+362T>C (n.739+362T>C) c.571+362T>C (n.571+362T>C) c.*234+362T>C (n.*234+362T>C) c.*240+362T>C (n.*240+362T>C) n.1257+362T>C c.767+362T>C c.*636+362T>C (n.*636+362T>C) c.*301+362T>C (n.*301+362T>C) c.*596+362T>C (n.*596+362T>C) c.*647+362T>C (n.*647+362T>C) c.584-1818T>C (n.584-1818T>C) c.976+362T>C (n.976+362T>C) c.*645+362T>C (n.*645+362T>C) n.2916+362T>C c.*1044+362T>C (n.*1044+362T>C) c.1330+362T>C (n.1330+362T>C) c.*593+362T>C (n.*593+362T>C) c.*780+362T>C (n.*780+362T>C) c.988+2535T>C (n.988+2535T>C) c.*445+362T>C (n.*445+362T>C) n.2572+362T>C c.*362+362T>C (n.*362+362T>C) c.803+7888T>C (n.803+7888T>C) c.*251+362T>C (n.*251+362T>C) c.804-6447T>C (n.804-6447T>C) n.1144+362T>C n.63-6533T>C n.1226+362T>C c.1138+362T>C (n.1138+362T>C) c.211+362T>C (n.211+362T>C) c.1189+362T>C (n.1189+362T>C) c.1034-1818T>C (n.1034-1818T>C) c.835+362T>C (n.835+362T>C) n.1231+362T>C | |
7 | g.5989441C>A | CA2774264592 | PMS2 | c.*540+359G>T (n.*540+359G>T) c.1141+359G>T (n.1141+359G>T) c.1036+359G>T (n.1036+359G>T) c.1144+359G>T (n.1144+359G>T) c.*738+359G>T (n.*738+359G>T) c.989-1821G>T (n.989-1821G>T) c.*565+359G>T (n.*565+359G>T) c.946+359G>T (n.946+359G>T) c.*543+359G>T (n.*543+359G>T) c.*731+359G>T (n.*731+359G>T) c.*401+359G>T (n.*401+359G>T) n.1998+359G>T c.826+359G>T (n.826+359G>T) c.739+359G>T (n.739+359G>T) c.571+359G>T (n.571+359G>T) c.*234+359G>T (n.*234+359G>T) c.*240+359G>T (n.*240+359G>T) n.1257+359G>T c.767+359G>T c.*636+359G>T (n.*636+359G>T) c.*301+359G>T (n.*301+359G>T) c.*596+359G>T (n.*596+359G>T) c.*647+359G>T (n.*647+359G>T) c.584-1821G>T (n.584-1821G>T) c.976+359G>T (n.976+359G>T) c.*645+359G>T (n.*645+359G>T) n.2916+359G>T c.*1044+359G>T (n.*1044+359G>T) c.1330+359G>T (n.1330+359G>T) c.*593+359G>T (n.*593+359G>T) c.*780+359G>T (n.*780+359G>T) c.988+2532G>T (n.988+2532G>T) c.*445+359G>T (n.*445+359G>T) n.2572+359G>T c.*362+359G>T (n.*362+359G>T) c.803+7885G>T (n.803+7885G>T) c.*251+359G>T (n.*251+359G>T) c.804-6450G>T (n.804-6450G>T) n.1144+359G>T n.63-6536G>T n.1226+359G>T c.1138+359G>T (n.1138+359G>T) c.211+359G>T (n.211+359G>T) c.1189+359G>T (n.1189+359G>T) c.1034-1821G>T (n.1034-1821G>T) c.835+359G>T (n.835+359G>T) n.1231+359G>T | |
7 | g.5989443G>T | CA2774264593 | PMS2 | c.*540+357C>A (n.*540+357C>A) c.1141+357C>A (n.1141+357C>A) c.1036+357C>A (n.1036+357C>A) c.1144+357C>A (n.1144+357C>A) c.*738+357C>A (n.*738+357C>A) c.989-1823C>A (n.989-1823C>A) c.*565+357C>A (n.*565+357C>A) c.946+357C>A (n.946+357C>A) c.*543+357C>A (n.*543+357C>A) c.*731+357C>A (n.*731+357C>A) c.*401+357C>A (n.*401+357C>A) n.1998+357C>A c.826+357C>A (n.826+357C>A) c.739+357C>A (n.739+357C>A) c.571+357C>A (n.571+357C>A) c.*234+357C>A (n.*234+357C>A) c.*240+357C>A (n.*240+357C>A) n.1257+357C>A c.767+357C>A c.*636+357C>A (n.*636+357C>A) c.*301+357C>A (n.*301+357C>A) c.*596+357C>A (n.*596+357C>A) c.*647+357C>A (n.*647+357C>A) c.584-1823C>A (n.584-1823C>A) c.976+357C>A (n.976+357C>A) c.*645+357C>A (n.*645+357C>A) n.2916+357C>A c.*1044+357C>A (n.*1044+357C>A) c.1330+357C>A (n.1330+357C>A) c.*593+357C>A (n.*593+357C>A) c.*780+357C>A (n.*780+357C>A) c.988+2530C>A (n.988+2530C>A) c.*445+357C>A (n.*445+357C>A) n.2572+357C>A c.*362+357C>A (n.*362+357C>A) c.803+7883C>A (n.803+7883C>A) c.*251+357C>A (n.*251+357C>A) c.804-6452C>A (n.804-6452C>A) n.1144+357C>A n.63-6538C>A n.1226+357C>A c.1138+357C>A (n.1138+357C>A) c.211+357C>A (n.211+357C>A) c.1189+357C>A (n.1189+357C>A) c.1034-1823C>A (n.1034-1823C>A) c.835+357C>A (n.835+357C>A) n.1231+357C>A | |
7 | g.5989445C>A | CA1685235095 | PMS2 | c.*540+355G>T (n.*540+355G>T) c.1141+355G>T (n.1141+355G>T) c.1036+355G>T (n.1036+355G>T) c.1144+355G>T (n.1144+355G>T) c.*738+355G>T (n.*738+355G>T) c.989-1825G>T (n.989-1825G>T) c.*565+355G>T (n.*565+355G>T) c.946+355G>T (n.946+355G>T) c.*543+355G>T (n.*543+355G>T) c.*731+355G>T (n.*731+355G>T) c.*401+355G>T (n.*401+355G>T) n.1998+355G>T c.826+355G>T (n.826+355G>T) c.739+355G>T (n.739+355G>T) c.571+355G>T (n.571+355G>T) c.*234+355G>T (n.*234+355G>T) c.*240+355G>T (n.*240+355G>T) n.1257+355G>T c.767+355G>T c.*636+355G>T (n.*636+355G>T) c.*301+355G>T (n.*301+355G>T) c.*596+355G>T (n.*596+355G>T) c.*647+355G>T (n.*647+355G>T) c.584-1825G>T (n.584-1825G>T) c.976+355G>T (n.976+355G>T) c.*645+355G>T (n.*645+355G>T) n.2916+355G>T c.*1044+355G>T (n.*1044+355G>T) c.1330+355G>T (n.1330+355G>T) c.*593+355G>T (n.*593+355G>T) c.*780+355G>T (n.*780+355G>T) c.988+2528G>T (n.988+2528G>T) c.*445+355G>T (n.*445+355G>T) n.2572+355G>T c.*362+355G>T (n.*362+355G>T) c.803+7881G>T (n.803+7881G>T) c.*251+355G>T (n.*251+355G>T) c.804-6454G>T (n.804-6454G>T) n.1144+355G>T n.63-6540G>T n.1226+355G>T c.1138+355G>T (n.1138+355G>T) c.211+355G>T (n.211+355G>T) c.1189+355G>T (n.1189+355G>T) c.1034-1825G>T (n.1034-1825G>T) c.835+355G>T (n.835+355G>T) n.1231+355G>T | dbSNP |
7 | g.5989445C= | CA1685235094 | PMS2 | c.*540+355G= (n.*540+355G=) c.1141+355G= (n.1141+355G=) c.1036+355G= (n.1036+355G=) c.1144+355G= (n.1144+355G=) c.*738+355G= (n.*738+355G=) c.989-1825G= (n.989-1825G=) c.*565+355G= (n.*565+355G=) c.946+355G= (n.946+355G=) c.*543+355G= (n.*543+355G=) c.*731+355G= (n.*731+355G=) c.*401+355G= (n.*401+355G=) n.1998+355G= c.826+355G= (n.826+355G=) c.739+355G= (n.739+355G=) c.571+355G= (n.571+355G=) c.*234+355G= (n.*234+355G=) c.*240+355G= (n.*240+355G=) n.1257+355G= c.767+355G= c.*636+355G= (n.*636+355G=) c.*301+355G= (n.*301+355G=) c.*596+355G= (n.*596+355G=) c.*647+355G= (n.*647+355G=) c.584-1825G= (n.584-1825G=) c.976+355G= (n.976+355G=) c.*645+355G= (n.*645+355G=) n.2916+355G= c.*1044+355G= (n.*1044+355G=) c.1330+355G= (n.1330+355G=) c.*593+355G= (n.*593+355G=) c.*780+355G= (n.*780+355G=) c.988+2528G= (n.988+2528G=) c.*445+355G= (n.*445+355G=) n.2572+355G= c.*362+355G= (n.*362+355G=) c.803+7881G= (n.803+7881G=) c.*251+355G= (n.*251+355G=) c.804-6454G= (n.804-6454G=) n.1144+355G= n.63-6540G= n.1226+355G= c.1138+355G= (n.1138+355G=) c.211+355G= (n.211+355G=) c.1189+355G= (n.1189+355G=) c.1034-1825G= (n.1034-1825G=) c.835+355G= (n.835+355G=) n.1231+355G= | |
7 | g.5989446A>G | CA2774264594 | PMS2 | c.*540+354T>C (n.*540+354T>C) c.1141+354T>C (n.1141+354T>C) c.1036+354T>C (n.1036+354T>C) c.1144+354T>C (n.1144+354T>C) c.*738+354T>C (n.*738+354T>C) c.989-1826T>C (n.989-1826T>C) c.*565+354T>C (n.*565+354T>C) c.946+354T>C (n.946+354T>C) c.*543+354T>C (n.*543+354T>C) c.*731+354T>C (n.*731+354T>C) c.*401+354T>C (n.*401+354T>C) n.1998+354T>C c.826+354T>C (n.826+354T>C) c.739+354T>C (n.739+354T>C) c.571+354T>C (n.571+354T>C) c.*234+354T>C (n.*234+354T>C) c.*240+354T>C (n.*240+354T>C) n.1257+354T>C c.767+354T>C c.*636+354T>C (n.*636+354T>C) c.*301+354T>C (n.*301+354T>C) c.*596+354T>C (n.*596+354T>C) c.*647+354T>C (n.*647+354T>C) c.584-1826T>C (n.584-1826T>C) c.976+354T>C (n.976+354T>C) c.*645+354T>C (n.*645+354T>C) n.2916+354T>C c.*1044+354T>C (n.*1044+354T>C) c.1330+354T>C (n.1330+354T>C) c.*593+354T>C (n.*593+354T>C) c.*780+354T>C (n.*780+354T>C) c.988+2527T>C (n.988+2527T>C) c.*445+354T>C (n.*445+354T>C) n.2572+354T>C c.*362+354T>C (n.*362+354T>C) c.803+7880T>C (n.803+7880T>C) c.*251+354T>C (n.*251+354T>C) c.804-6455T>C (n.804-6455T>C) n.1144+354T>C n.63-6541T>C n.1226+354T>C c.1138+354T>C (n.1138+354T>C) c.211+354T>C (n.211+354T>C) c.1189+354T>C (n.1189+354T>C) c.1034-1826T>C (n.1034-1826T>C) c.835+354T>C (n.835+354T>C) n.1231+354T>C | |
7 | g.5989447T>A | CA1685235099 | PMS2 | c.*540+353A>T (n.*540+353A>T) c.1141+353A>T (n.1141+353A>T) c.1036+353A>T (n.1036+353A>T) c.1144+353A>T (n.1144+353A>T) c.*738+353A>T (n.*738+353A>T) c.989-1827A>T (n.989-1827A>T) c.*565+353A>T (n.*565+353A>T) c.946+353A>T (n.946+353A>T) c.*543+353A>T (n.*543+353A>T) c.*731+353A>T (n.*731+353A>T) c.*401+353A>T (n.*401+353A>T) n.1998+353A>T c.826+353A>T (n.826+353A>T) c.739+353A>T (n.739+353A>T) c.571+353A>T (n.571+353A>T) c.*234+353A>T (n.*234+353A>T) c.*240+353A>T (n.*240+353A>T) n.1257+353A>T c.767+353A>T c.*636+353A>T (n.*636+353A>T) c.*301+353A>T (n.*301+353A>T) c.*596+353A>T (n.*596+353A>T) c.*647+353A>T (n.*647+353A>T) c.584-1827A>T (n.584-1827A>T) c.976+353A>T (n.976+353A>T) c.*645+353A>T (n.*645+353A>T) n.2916+353A>T c.*1044+353A>T (n.*1044+353A>T) c.1330+353A>T (n.1330+353A>T) c.*593+353A>T (n.*593+353A>T) c.*780+353A>T (n.*780+353A>T) c.988+2526A>T (n.988+2526A>T) c.*445+353A>T (n.*445+353A>T) n.2572+353A>T c.*362+353A>T (n.*362+353A>T) c.803+7879A>T (n.803+7879A>T) c.*251+353A>T (n.*251+353A>T) c.804-6456A>T (n.804-6456A>T) n.1144+353A>T n.63-6542A>T n.1226+353A>T c.1138+353A>T (n.1138+353A>T) c.211+353A>T (n.211+353A>T) c.1189+353A>T (n.1189+353A>T) c.1034-1827A>T (n.1034-1827A>T) c.835+353A>T (n.835+353A>T) n.1231+353A>T | dbSNP |
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7 | g.5989447T= | CA1685235100 | PMS2 | c.*540+353A= (n.*540+353A=) c.1141+353A= (n.1141+353A=) c.1036+353A= (n.1036+353A=) c.1144+353A= (n.1144+353A=) c.*738+353A= (n.*738+353A=) c.989-1827A= (n.989-1827A=) c.*565+353A= (n.*565+353A=) c.946+353A= (n.946+353A=) c.*543+353A= (n.*543+353A=) c.*731+353A= (n.*731+353A=) c.*401+353A= (n.*401+353A=) n.1998+353A= c.826+353A= (n.826+353A=) c.739+353A= (n.739+353A=) c.571+353A= (n.571+353A=) c.*234+353A= (n.*234+353A=) c.*240+353A= (n.*240+353A=) n.1257+353A= c.767+353A= c.*636+353A= (n.*636+353A=) c.*301+353A= (n.*301+353A=) c.*596+353A= (n.*596+353A=) c.*647+353A= (n.*647+353A=) c.584-1827A= (n.584-1827A=) c.976+353A= (n.976+353A=) c.*645+353A= (n.*645+353A=) n.2916+353A= c.*1044+353A= (n.*1044+353A=) c.1330+353A= (n.1330+353A=) c.*593+353A= (n.*593+353A=) c.*780+353A= (n.*780+353A=) c.988+2526A= (n.988+2526A=) c.*445+353A= (n.*445+353A=) n.2572+353A= c.*362+353A= (n.*362+353A=) c.803+7879A= (n.803+7879A=) c.*251+353A= (n.*251+353A=) c.804-6456A= (n.804-6456A=) n.1144+353A= n.63-6542A= n.1226+353A= c.1138+353A= (n.1138+353A=) c.211+353A= (n.211+353A=) c.1189+353A= (n.1189+353A=) c.1034-1827A= (n.1034-1827A=) c.835+353A= (n.835+353A=) n.1231+353A= | |
7 | g.5989448G>A | CA1685235102 | PMS2 | c.*540+352C>T (n.*540+352C>T) c.1141+352C>T (n.1141+352C>T) c.1036+352C>T (n.1036+352C>T) c.1144+352C>T (n.1144+352C>T) c.*738+352C>T (n.*738+352C>T) c.989-1828C>T (n.989-1828C>T) c.*565+352C>T (n.*565+352C>T) c.946+352C>T (n.946+352C>T) c.*543+352C>T (n.*543+352C>T) c.*731+352C>T (n.*731+352C>T) c.*401+352C>T (n.*401+352C>T) n.1998+352C>T c.826+352C>T (n.826+352C>T) c.739+352C>T (n.739+352C>T) c.571+352C>T (n.571+352C>T) c.*234+352C>T (n.*234+352C>T) c.*240+352C>T (n.*240+352C>T) n.1257+352C>T c.767+352C>T c.*636+352C>T (n.*636+352C>T) c.*301+352C>T (n.*301+352C>T) c.*596+352C>T (n.*596+352C>T) c.*647+352C>T (n.*647+352C>T) c.584-1828C>T (n.584-1828C>T) c.976+352C>T (n.976+352C>T) c.*645+352C>T (n.*645+352C>T) n.2916+352C>T c.*1044+352C>T (n.*1044+352C>T) c.1330+352C>T (n.1330+352C>T) c.*593+352C>T (n.*593+352C>T) c.*780+352C>T (n.*780+352C>T) c.988+2525C>T (n.988+2525C>T) c.*445+352C>T (n.*445+352C>T) n.2572+352C>T c.*362+352C>T (n.*362+352C>T) c.803+7878C>T (n.803+7878C>T) c.*251+352C>T (n.*251+352C>T) c.804-6457C>T (n.804-6457C>T) n.1144+352C>T n.63-6543C>T n.1226+352C>T c.1138+352C>T (n.1138+352C>T) c.211+352C>T (n.211+352C>T) c.1189+352C>T (n.1189+352C>T) c.1034-1828C>T (n.1034-1828C>T) c.835+352C>T (n.835+352C>T) n.1231+352C>T | dbSNP |
7 | g.5989448G= | CA1685235101 | PMS2 | c.*540+352C= (n.*540+352C=) c.1141+352C= (n.1141+352C=) c.1036+352C= (n.1036+352C=) c.1144+352C= (n.1144+352C=) c.*738+352C= (n.*738+352C=) c.989-1828C= (n.989-1828C=) c.*565+352C= (n.*565+352C=) c.946+352C= (n.946+352C=) c.*543+352C= (n.*543+352C=) c.*731+352C= (n.*731+352C=) c.*401+352C= (n.*401+352C=) n.1998+352C= c.826+352C= (n.826+352C=) c.739+352C= (n.739+352C=) c.571+352C= (n.571+352C=) c.*234+352C= (n.*234+352C=) c.*240+352C= (n.*240+352C=) n.1257+352C= c.767+352C= c.*636+352C= (n.*636+352C=) c.*301+352C= (n.*301+352C=) c.*596+352C= (n.*596+352C=) c.*647+352C= (n.*647+352C=) c.584-1828C= (n.584-1828C=) c.976+352C= (n.976+352C=) c.*645+352C= (n.*645+352C=) n.2916+352C= c.*1044+352C= (n.*1044+352C=) c.1330+352C= (n.1330+352C=) c.*593+352C= (n.*593+352C=) c.*780+352C= (n.*780+352C=) c.988+2525C= (n.988+2525C=) c.*445+352C= (n.*445+352C=) n.2572+352C= c.*362+352C= (n.*362+352C=) c.803+7878C= (n.803+7878C=) c.*251+352C= (n.*251+352C=) c.804-6457C= (n.804-6457C=) n.1144+352C= n.63-6543C= n.1226+352C= c.1138+352C= (n.1138+352C=) c.211+352C= (n.211+352C=) c.1189+352C= (n.1189+352C=) c.1034-1828C= (n.1034-1828C=) c.835+352C= (n.835+352C=) n.1231+352C= | |
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7 | g.5989449A>G | CA1685235104 | PMS2 | c.*540+351T>C (n.*540+351T>C) c.1141+351T>C (n.1141+351T>C) c.1036+351T>C (n.1036+351T>C) c.1144+351T>C (n.1144+351T>C) c.*738+351T>C (n.*738+351T>C) c.989-1829T>C (n.989-1829T>C) c.*565+351T>C (n.*565+351T>C) c.946+351T>C (n.946+351T>C) c.*543+351T>C (n.*543+351T>C) c.*731+351T>C (n.*731+351T>C) c.*401+351T>C (n.*401+351T>C) n.1998+351T>C c.826+351T>C (n.826+351T>C) c.739+351T>C (n.739+351T>C) c.571+351T>C (n.571+351T>C) c.*234+351T>C (n.*234+351T>C) c.*240+351T>C (n.*240+351T>C) n.1257+351T>C c.767+351T>C c.*636+351T>C (n.*636+351T>C) c.*301+351T>C (n.*301+351T>C) c.*596+351T>C (n.*596+351T>C) c.*647+351T>C (n.*647+351T>C) c.584-1829T>C (n.584-1829T>C) c.976+351T>C (n.976+351T>C) c.*645+351T>C (n.*645+351T>C) n.2916+351T>C c.*1044+351T>C (n.*1044+351T>C) c.1330+351T>C (n.1330+351T>C) c.*593+351T>C (n.*593+351T>C) c.*780+351T>C (n.*780+351T>C) c.988+2524T>C (n.988+2524T>C) c.*445+351T>C (n.*445+351T>C) n.2572+351T>C c.*362+351T>C (n.*362+351T>C) c.803+7877T>C (n.803+7877T>C) c.*251+351T>C (n.*251+351T>C) c.804-6458T>C (n.804-6458T>C) n.1144+351T>C n.63-6544T>C n.1226+351T>C c.1138+351T>C (n.1138+351T>C) c.211+351T>C (n.211+351T>C) c.1189+351T>C (n.1189+351T>C) c.1034-1829T>C (n.1034-1829T>C) c.835+351T>C (n.835+351T>C) n.1231+351T>C | dbSNP |
7 | g.5989451A= | CA1685235105 | PMS2 | c.*540+349T= (n.*540+349T=) c.1141+349T= (n.1141+349T=) c.1036+349T= (n.1036+349T=) c.1144+349T= (n.1144+349T=) c.*738+349T= (n.*738+349T=) c.989-1831T= (n.989-1831T=) c.*565+349T= (n.*565+349T=) c.946+349T= (n.946+349T=) c.*543+349T= (n.*543+349T=) c.*731+349T= (n.*731+349T=) c.*401+349T= (n.*401+349T=) n.1998+349T= c.826+349T= (n.826+349T=) c.739+349T= (n.739+349T=) c.571+349T= (n.571+349T=) c.*234+349T= (n.*234+349T=) c.*240+349T= (n.*240+349T=) n.1257+349T= c.767+349T= c.*636+349T= (n.*636+349T=) c.*301+349T= (n.*301+349T=) c.*596+349T= (n.*596+349T=) c.*647+349T= (n.*647+349T=) c.584-1831T= (n.584-1831T=) c.976+349T= (n.976+349T=) c.*645+349T= (n.*645+349T=) n.2916+349T= c.*1044+349T= (n.*1044+349T=) c.1330+349T= (n.1330+349T=) c.*593+349T= (n.*593+349T=) c.*780+349T= (n.*780+349T=) c.988+2522T= (n.988+2522T=) c.*445+349T= (n.*445+349T=) n.2572+349T= c.*362+349T= (n.*362+349T=) c.803+7875T= (n.803+7875T=) c.*251+349T= (n.*251+349T=) c.804-6460T= (n.804-6460T=) n.1144+349T= n.63-6546T= n.1226+349T= c.1138+349T= (n.1138+349T=) c.211+349T= (n.211+349T=) c.1189+349T= (n.1189+349T=) c.1034-1831T= (n.1034-1831T=) c.835+349T= (n.835+349T=) n.1231+349T= | |
7 | g.5989451A>G | CA153230266 | PMS2 | c.*540+349T>C (n.*540+349T>C) c.1141+349T>C (n.1141+349T>C) c.1036+349T>C (n.1036+349T>C) c.1144+349T>C (n.1144+349T>C) c.*738+349T>C (n.*738+349T>C) c.989-1831T>C (n.989-1831T>C) c.*565+349T>C (n.*565+349T>C) c.946+349T>C (n.946+349T>C) c.*543+349T>C (n.*543+349T>C) c.*731+349T>C (n.*731+349T>C) c.*401+349T>C (n.*401+349T>C) n.1998+349T>C c.826+349T>C (n.826+349T>C) c.739+349T>C (n.739+349T>C) c.571+349T>C (n.571+349T>C) c.*234+349T>C (n.*234+349T>C) c.*240+349T>C (n.*240+349T>C) n.1257+349T>C c.767+349T>C c.*636+349T>C (n.*636+349T>C) c.*301+349T>C (n.*301+349T>C) c.*596+349T>C (n.*596+349T>C) c.*647+349T>C (n.*647+349T>C) c.584-1831T>C (n.584-1831T>C) c.976+349T>C (n.976+349T>C) c.*645+349T>C (n.*645+349T>C) n.2916+349T>C c.*1044+349T>C (n.*1044+349T>C) c.1330+349T>C (n.1330+349T>C) c.*593+349T>C (n.*593+349T>C) c.*780+349T>C (n.*780+349T>C) c.988+2522T>C (n.988+2522T>C) c.*445+349T>C (n.*445+349T>C) n.2572+349T>C c.*362+349T>C (n.*362+349T>C) c.803+7875T>C (n.803+7875T>C) c.*251+349T>C (n.*251+349T>C) c.804-6460T>C (n.804-6460T>C) n.1144+349T>C n.63-6546T>C n.1226+349T>C c.1138+349T>C (n.1138+349T>C) c.211+349T>C (n.211+349T>C) c.1189+349T>C (n.1189+349T>C) c.1034-1831T>C (n.1034-1831T>C) c.835+349T>C (n.835+349T>C) n.1231+349T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.5989454G>A | CA1097963751 | PMS2 | c.*540+346C>T (n.*540+346C>T) c.1141+346C>T (n.1141+346C>T) c.1036+346C>T (n.1036+346C>T) c.1144+346C>T (n.1144+346C>T) c.*738+346C>T (n.*738+346C>T) c.989-1834C>T (n.989-1834C>T) c.*565+346C>T (n.*565+346C>T) c.946+346C>T (n.946+346C>T) c.*543+346C>T (n.*543+346C>T) c.*731+346C>T (n.*731+346C>T) c.*401+346C>T (n.*401+346C>T) n.1998+346C>T c.826+346C>T (n.826+346C>T) c.739+346C>T (n.739+346C>T) c.571+346C>T (n.571+346C>T) c.*234+346C>T (n.*234+346C>T) c.*240+346C>T (n.*240+346C>T) n.1257+346C>T c.767+346C>T c.*636+346C>T (n.*636+346C>T) c.*301+346C>T (n.*301+346C>T) c.*596+346C>T (n.*596+346C>T) c.*647+346C>T (n.*647+346C>T) c.584-1834C>T (n.584-1834C>T) c.976+346C>T (n.976+346C>T) c.*645+346C>T (n.*645+346C>T) n.2916+346C>T c.*1044+346C>T (n.*1044+346C>T) c.1330+346C>T (n.1330+346C>T) c.*593+346C>T (n.*593+346C>T) c.*780+346C>T (n.*780+346C>T) c.988+2519C>T (n.988+2519C>T) c.*445+346C>T (n.*445+346C>T) n.2572+346C>T c.*362+346C>T (n.*362+346C>T) c.803+7872C>T (n.803+7872C>T) c.*251+346C>T (n.*251+346C>T) c.804-6463C>T (n.804-6463C>T) n.1144+346C>T n.63-6549C>T n.1226+346C>T c.1138+346C>T (n.1138+346C>T) c.211+346C>T (n.211+346C>T) c.1189+346C>T (n.1189+346C>T) c.1034-1834C>T (n.1034-1834C>T) c.835+346C>T (n.835+346C>T) n.1231+346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989454G= | CA1685235106 | PMS2 | c.*540+346C= (n.*540+346C=) c.1141+346C= (n.1141+346C=) c.1036+346C= (n.1036+346C=) c.1144+346C= (n.1144+346C=) c.*738+346C= (n.*738+346C=) c.989-1834C= (n.989-1834C=) c.*565+346C= (n.*565+346C=) c.946+346C= (n.946+346C=) c.*543+346C= (n.*543+346C=) c.*731+346C= (n.*731+346C=) c.*401+346C= (n.*401+346C=) n.1998+346C= c.826+346C= (n.826+346C=) c.739+346C= (n.739+346C=) c.571+346C= (n.571+346C=) c.*234+346C= (n.*234+346C=) c.*240+346C= (n.*240+346C=) n.1257+346C= c.767+346C= c.*636+346C= (n.*636+346C=) c.*301+346C= (n.*301+346C=) c.*596+346C= (n.*596+346C=) c.*647+346C= (n.*647+346C=) c.584-1834C= (n.584-1834C=) c.976+346C= (n.976+346C=) c.*645+346C= (n.*645+346C=) n.2916+346C= c.*1044+346C= (n.*1044+346C=) c.1330+346C= (n.1330+346C=) c.*593+346C= (n.*593+346C=) c.*780+346C= (n.*780+346C=) c.988+2519C= (n.988+2519C=) c.*445+346C= (n.*445+346C=) n.2572+346C= c.*362+346C= (n.*362+346C=) c.803+7872C= (n.803+7872C=) c.*251+346C= (n.*251+346C=) c.804-6463C= (n.804-6463C=) n.1144+346C= n.63-6549C= n.1226+346C= c.1138+346C= (n.1138+346C=) c.211+346C= (n.211+346C=) c.1189+346C= (n.1189+346C=) c.1034-1834C= (n.1034-1834C=) c.835+346C= (n.835+346C=) n.1231+346C= | |
7 | g.5989456A= | CA1685235107 | PMS2 | c.*540+344T= (n.*540+344T=) c.1141+344T= (n.1141+344T=) c.1036+344T= (n.1036+344T=) c.1144+344T= (n.1144+344T=) c.*738+344T= (n.*738+344T=) c.989-1836T= (n.989-1836T=) c.*565+344T= (n.*565+344T=) c.946+344T= (n.946+344T=) c.*543+344T= (n.*543+344T=) c.*731+344T= (n.*731+344T=) c.*401+344T= (n.*401+344T=) n.1998+344T= c.826+344T= (n.826+344T=) c.739+344T= (n.739+344T=) c.571+344T= (n.571+344T=) c.*234+344T= (n.*234+344T=) c.*240+344T= (n.*240+344T=) n.1257+344T= c.767+344T= c.*636+344T= (n.*636+344T=) c.*301+344T= (n.*301+344T=) c.*596+344T= (n.*596+344T=) c.*647+344T= (n.*647+344T=) c.584-1836T= (n.584-1836T=) c.976+344T= (n.976+344T=) c.*645+344T= (n.*645+344T=) n.2916+344T= c.*1044+344T= (n.*1044+344T=) c.1330+344T= (n.1330+344T=) c.*593+344T= (n.*593+344T=) c.*780+344T= (n.*780+344T=) c.988+2517T= (n.988+2517T=) c.*445+344T= (n.*445+344T=) n.2572+344T= c.*362+344T= (n.*362+344T=) c.803+7870T= (n.803+7870T=) c.*251+344T= (n.*251+344T=) c.804-6465T= (n.804-6465T=) n.1144+344T= n.63-6551T= n.1226+344T= c.1138+344T= (n.1138+344T=) c.211+344T= (n.211+344T=) c.1189+344T= (n.1189+344T=) c.1034-1836T= (n.1034-1836T=) c.835+344T= (n.835+344T=) n.1231+344T= | |
7 | g.5989456A>T | CA840179191 | PMS2 | c.*540+344T>A (n.*540+344T>A) c.1141+344T>A (n.1141+344T>A) c.1036+344T>A (n.1036+344T>A) c.1144+344T>A (n.1144+344T>A) c.*738+344T>A (n.*738+344T>A) c.989-1836T>A (n.989-1836T>A) c.*565+344T>A (n.*565+344T>A) c.946+344T>A (n.946+344T>A) c.*543+344T>A (n.*543+344T>A) c.*731+344T>A (n.*731+344T>A) c.*401+344T>A (n.*401+344T>A) n.1998+344T>A c.826+344T>A (n.826+344T>A) c.739+344T>A (n.739+344T>A) c.571+344T>A (n.571+344T>A) c.*234+344T>A (n.*234+344T>A) c.*240+344T>A (n.*240+344T>A) n.1257+344T>A c.767+344T>A c.*636+344T>A (n.*636+344T>A) c.*301+344T>A (n.*301+344T>A) c.*596+344T>A (n.*596+344T>A) c.*647+344T>A (n.*647+344T>A) c.584-1836T>A (n.584-1836T>A) c.976+344T>A (n.976+344T>A) c.*645+344T>A (n.*645+344T>A) n.2916+344T>A c.*1044+344T>A (n.*1044+344T>A) c.1330+344T>A (n.1330+344T>A) c.*593+344T>A (n.*593+344T>A) c.*780+344T>A (n.*780+344T>A) c.988+2517T>A (n.988+2517T>A) c.*445+344T>A (n.*445+344T>A) n.2572+344T>A c.*362+344T>A (n.*362+344T>A) c.803+7870T>A (n.803+7870T>A) c.*251+344T>A (n.*251+344T>A) c.804-6465T>A (n.804-6465T>A) n.1144+344T>A n.63-6551T>A n.1226+344T>A c.1138+344T>A (n.1138+344T>A) c.211+344T>A (n.211+344T>A) c.1189+344T>A (n.1189+344T>A) c.1034-1836T>A (n.1034-1836T>A) c.835+344T>A (n.835+344T>A) n.1231+344T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989457G>C | CA572546416 | PMS2 | c.*540+343C>G (n.*540+343C>G) c.1141+343C>G (n.1141+343C>G) c.1036+343C>G (n.1036+343C>G) c.1144+343C>G (n.1144+343C>G) c.*738+343C>G (n.*738+343C>G) c.989-1837C>G (n.989-1837C>G) c.*565+343C>G (n.*565+343C>G) c.946+343C>G (n.946+343C>G) c.*543+343C>G (n.*543+343C>G) c.*731+343C>G (n.*731+343C>G) c.*401+343C>G (n.*401+343C>G) n.1998+343C>G c.826+343C>G (n.826+343C>G) c.739+343C>G (n.739+343C>G) c.571+343C>G (n.571+343C>G) c.*234+343C>G (n.*234+343C>G) c.*240+343C>G (n.*240+343C>G) n.1257+343C>G c.767+343C>G c.*636+343C>G (n.*636+343C>G) c.*301+343C>G (n.*301+343C>G) c.*596+343C>G (n.*596+343C>G) c.*647+343C>G (n.*647+343C>G) c.584-1837C>G (n.584-1837C>G) c.976+343C>G (n.976+343C>G) c.*645+343C>G (n.*645+343C>G) n.2916+343C>G c.*1044+343C>G (n.*1044+343C>G) c.1330+343C>G (n.1330+343C>G) c.*593+343C>G (n.*593+343C>G) c.*780+343C>G (n.*780+343C>G) c.988+2516C>G (n.988+2516C>G) c.*445+343C>G (n.*445+343C>G) n.2572+343C>G c.*362+343C>G (n.*362+343C>G) c.803+7869C>G (n.803+7869C>G) c.*251+343C>G (n.*251+343C>G) c.804-6466C>G (n.804-6466C>G) n.1144+343C>G n.63-6552C>G n.1226+343C>G c.1138+343C>G (n.1138+343C>G) c.211+343C>G (n.211+343C>G) c.1189+343C>G (n.1189+343C>G) c.1034-1837C>G (n.1034-1837C>G) c.835+343C>G (n.835+343C>G) n.1231+343C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989457G= | CA1685235109 | PMS2 | c.*540+343C= (n.*540+343C=) c.1141+343C= (n.1141+343C=) c.1036+343C= (n.1036+343C=) c.1144+343C= (n.1144+343C=) c.*738+343C= (n.*738+343C=) c.989-1837C= (n.989-1837C=) c.*565+343C= (n.*565+343C=) c.946+343C= (n.946+343C=) c.*543+343C= (n.*543+343C=) c.*731+343C= (n.*731+343C=) c.*401+343C= (n.*401+343C=) n.1998+343C= c.826+343C= (n.826+343C=) c.739+343C= (n.739+343C=) c.571+343C= (n.571+343C=) c.*234+343C= (n.*234+343C=) c.*240+343C= (n.*240+343C=) n.1257+343C= c.767+343C= c.*636+343C= (n.*636+343C=) c.*301+343C= (n.*301+343C=) c.*596+343C= (n.*596+343C=) c.*647+343C= (n.*647+343C=) c.584-1837C= (n.584-1837C=) c.976+343C= (n.976+343C=) c.*645+343C= (n.*645+343C=) n.2916+343C= c.*1044+343C= (n.*1044+343C=) c.1330+343C= (n.1330+343C=) c.*593+343C= (n.*593+343C=) c.*780+343C= (n.*780+343C=) c.988+2516C= (n.988+2516C=) c.*445+343C= (n.*445+343C=) n.2572+343C= c.*362+343C= (n.*362+343C=) c.803+7869C= (n.803+7869C=) c.*251+343C= (n.*251+343C=) c.804-6466C= (n.804-6466C=) n.1144+343C= n.63-6552C= n.1226+343C= c.1138+343C= (n.1138+343C=) c.211+343C= (n.211+343C=) c.1189+343C= (n.1189+343C=) c.1034-1837C= (n.1034-1837C=) c.835+343C= (n.835+343C=) n.1231+343C= | |
7 | g.5989458T>A | CA1097963754 | PMS2 | c.*540+342A>T (n.*540+342A>T) c.1141+342A>T (n.1141+342A>T) c.1036+342A>T (n.1036+342A>T) c.1144+342A>T (n.1144+342A>T) c.*738+342A>T (n.*738+342A>T) c.989-1838A>T (n.989-1838A>T) c.*565+342A>T (n.*565+342A>T) c.946+342A>T (n.946+342A>T) c.*543+342A>T (n.*543+342A>T) c.*731+342A>T (n.*731+342A>T) c.*401+342A>T (n.*401+342A>T) n.1998+342A>T c.826+342A>T (n.826+342A>T) c.739+342A>T (n.739+342A>T) c.571+342A>T (n.571+342A>T) c.*234+342A>T (n.*234+342A>T) c.*240+342A>T (n.*240+342A>T) n.1257+342A>T c.767+342A>T c.*636+342A>T (n.*636+342A>T) c.*301+342A>T (n.*301+342A>T) c.*596+342A>T (n.*596+342A>T) c.*647+342A>T (n.*647+342A>T) c.584-1838A>T (n.584-1838A>T) c.976+342A>T (n.976+342A>T) c.*645+342A>T (n.*645+342A>T) n.2916+342A>T c.*1044+342A>T (n.*1044+342A>T) c.1330+342A>T (n.1330+342A>T) c.*593+342A>T (n.*593+342A>T) c.*780+342A>T (n.*780+342A>T) c.988+2515A>T (n.988+2515A>T) c.*445+342A>T (n.*445+342A>T) n.2572+342A>T c.*362+342A>T (n.*362+342A>T) c.803+7868A>T (n.803+7868A>T) c.*251+342A>T (n.*251+342A>T) c.804-6467A>T (n.804-6467A>T) n.1144+342A>T n.63-6553A>T n.1226+342A>T c.1138+342A>T (n.1138+342A>T) c.211+342A>T (n.211+342A>T) c.1189+342A>T (n.1189+342A>T) c.1034-1838A>T (n.1034-1838A>T) c.835+342A>T (n.835+342A>T) n.1231+342A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989460A= | CA1685235110 | PMS2 | c.*540+340T= (n.*540+340T=) c.1141+340T= (n.1141+340T=) c.1036+340T= (n.1036+340T=) c.1144+340T= (n.1144+340T=) c.*738+340T= (n.*738+340T=) c.989-1840T= (n.989-1840T=) c.*565+340T= (n.*565+340T=) c.946+340T= (n.946+340T=) c.*543+340T= (n.*543+340T=) c.*731+340T= (n.*731+340T=) c.*401+340T= (n.*401+340T=) n.1998+340T= c.826+340T= (n.826+340T=) c.739+340T= (n.739+340T=) c.571+340T= (n.571+340T=) c.*234+340T= (n.*234+340T=) c.*240+340T= (n.*240+340T=) n.1257+340T= c.767+340T= c.*636+340T= (n.*636+340T=) c.*301+340T= (n.*301+340T=) c.*596+340T= (n.*596+340T=) c.*647+340T= (n.*647+340T=) c.584-1840T= (n.584-1840T=) c.976+340T= (n.976+340T=) c.*645+340T= (n.*645+340T=) n.2916+340T= c.*1044+340T= (n.*1044+340T=) c.1330+340T= (n.1330+340T=) c.*593+340T= (n.*593+340T=) c.*780+340T= (n.*780+340T=) c.988+2513T= (n.988+2513T=) c.*445+340T= (n.*445+340T=) n.2572+340T= c.*362+340T= (n.*362+340T=) c.803+7866T= (n.803+7866T=) c.*251+340T= (n.*251+340T=) c.804-6469T= (n.804-6469T=) n.1144+340T= n.63-6555T= n.1226+340T= c.1138+340T= (n.1138+340T=) c.211+340T= (n.211+340T=) c.1189+340T= (n.1189+340T=) c.1034-1840T= (n.1034-1840T=) c.835+340T= (n.835+340T=) n.1231+340T= | |
7 | g.5989460A>G | CA840179203 | PMS2 | c.*540+340T>C (n.*540+340T>C) c.1141+340T>C (n.1141+340T>C) c.1036+340T>C (n.1036+340T>C) c.1144+340T>C (n.1144+340T>C) c.*738+340T>C (n.*738+340T>C) c.989-1840T>C (n.989-1840T>C) c.*565+340T>C (n.*565+340T>C) c.946+340T>C (n.946+340T>C) c.*543+340T>C (n.*543+340T>C) c.*731+340T>C (n.*731+340T>C) c.*401+340T>C (n.*401+340T>C) n.1998+340T>C c.826+340T>C (n.826+340T>C) c.739+340T>C (n.739+340T>C) c.571+340T>C (n.571+340T>C) c.*234+340T>C (n.*234+340T>C) c.*240+340T>C (n.*240+340T>C) n.1257+340T>C c.767+340T>C c.*636+340T>C (n.*636+340T>C) c.*301+340T>C (n.*301+340T>C) c.*596+340T>C (n.*596+340T>C) c.*647+340T>C (n.*647+340T>C) c.584-1840T>C (n.584-1840T>C) c.976+340T>C (n.976+340T>C) c.*645+340T>C (n.*645+340T>C) n.2916+340T>C c.*1044+340T>C (n.*1044+340T>C) c.1330+340T>C (n.1330+340T>C) c.*593+340T>C (n.*593+340T>C) c.*780+340T>C (n.*780+340T>C) c.988+2513T>C (n.988+2513T>C) c.*445+340T>C (n.*445+340T>C) n.2572+340T>C c.*362+340T>C (n.*362+340T>C) c.803+7866T>C (n.803+7866T>C) c.*251+340T>C (n.*251+340T>C) c.804-6469T>C (n.804-6469T>C) n.1144+340T>C n.63-6555T>C n.1226+340T>C c.1138+340T>C (n.1138+340T>C) c.211+340T>C (n.211+340T>C) c.1189+340T>C (n.1189+340T>C) c.1034-1840T>C (n.1034-1840T>C) c.835+340T>C (n.835+340T>C) n.1231+340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989460A>T | CA572546417 | PMS2 | c.*540+340T>A (n.*540+340T>A) c.1141+340T>A (n.1141+340T>A) c.1036+340T>A (n.1036+340T>A) c.1144+340T>A (n.1144+340T>A) c.*738+340T>A (n.*738+340T>A) c.989-1840T>A (n.989-1840T>A) c.*565+340T>A (n.*565+340T>A) c.946+340T>A (n.946+340T>A) c.*543+340T>A (n.*543+340T>A) c.*731+340T>A (n.*731+340T>A) c.*401+340T>A (n.*401+340T>A) n.1998+340T>A c.826+340T>A (n.826+340T>A) c.739+340T>A (n.739+340T>A) c.571+340T>A (n.571+340T>A) c.*234+340T>A (n.*234+340T>A) c.*240+340T>A (n.*240+340T>A) n.1257+340T>A c.767+340T>A c.*636+340T>A (n.*636+340T>A) c.*301+340T>A (n.*301+340T>A) c.*596+340T>A (n.*596+340T>A) c.*647+340T>A (n.*647+340T>A) c.584-1840T>A (n.584-1840T>A) c.976+340T>A (n.976+340T>A) c.*645+340T>A (n.*645+340T>A) n.2916+340T>A c.*1044+340T>A (n.*1044+340T>A) c.1330+340T>A (n.1330+340T>A) c.*593+340T>A (n.*593+340T>A) c.*780+340T>A (n.*780+340T>A) c.988+2513T>A (n.988+2513T>A) c.*445+340T>A (n.*445+340T>A) n.2572+340T>A c.*362+340T>A (n.*362+340T>A) c.803+7866T>A (n.803+7866T>A) c.*251+340T>A (n.*251+340T>A) c.804-6469T>A (n.804-6469T>A) n.1144+340T>A n.63-6555T>A n.1226+340T>A c.1138+340T>A (n.1138+340T>A) c.211+340T>A (n.211+340T>A) c.1189+340T>A (n.1189+340T>A) c.1034-1840T>A (n.1034-1840T>A) c.835+340T>A (n.835+340T>A) n.1231+340T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989463_5989464del | CA2525393352 | PMS2 | c.*540+339_*540+340del (n.*540+339_*540+340del) c.1141+339_1141+340del (n.1141+339_1141+340del) c.1036+339_1036+340del (n.1036+339_1036+340del) c.1144+339_1144+340del (n.1144+339_1144+340del) c.*738+339_*738+340del (n.*738+339_*738+340del) c.989-1841_989-1840del (n.989-1841_989-1840del) c.*565+339_*565+340del (n.*565+339_*565+340del) c.946+339_946+340del (n.946+339_946+340del) c.*543+339_*543+340del (n.*543+339_*543+340del) c.*731+339_*731+340del (n.*731+339_*731+340del) c.*401+339_*401+340del (n.*401+339_*401+340del) n.1998+339_1998+340del c.826+339_826+340del (n.826+339_826+340del) c.739+339_739+340del (n.739+339_739+340del) c.571+339_571+340del (n.571+339_571+340del) c.*234+339_*234+340del (n.*234+339_*234+340del) c.*240+339_*240+340del (n.*240+339_*240+340del) n.1257+339_1257+340del c.767+339_767+340del c.*636+339_*636+340del (n.*636+339_*636+340del) c.*301+339_*301+340del (n.*301+339_*301+340del) c.*596+339_*596+340del (n.*596+339_*596+340del) c.*647+339_*647+340del (n.*647+339_*647+340del) c.584-1841_584-1840del (n.584-1841_584-1840del) c.976+339_976+340del (n.976+339_976+340del) c.*645+339_*645+340del (n.*645+339_*645+340del) n.2916+339_2916+340del c.*1044+339_*1044+340del (n.*1044+339_*1044+340del) c.1330+339_1330+340del (n.1330+339_1330+340del) c.*593+339_*593+340del (n.*593+339_*593+340del) c.*780+339_*780+340del (n.*780+339_*780+340del) c.988+2512_988+2513del (n.988+2512_988+2513del) c.*445+339_*445+340del (n.*445+339_*445+340del) n.2572+339_2572+340del c.*362+339_*362+340del (n.*362+339_*362+340del) c.803+7865_803+7866del (n.803+7865_803+7866del) c.*251+339_*251+340del (n.*251+339_*251+340del) c.804-6470_804-6469del (n.804-6470_804-6469del) n.1144+339_1144+340del n.63-6556_63-6555del n.1226+339_1226+340del c.1138+339_1138+340del (n.1138+339_1138+340del) c.211+339_211+340del (n.211+339_211+340del) c.1189+339_1189+340del (n.1189+339_1189+340del) c.1034-1841_1034-1840del (n.1034-1841_1034-1840del) c.835+339_835+340del (n.835+339_835+340del) n.1231+339_1231+340del | |
7 | g.5989463A= | CA1685235116 | PMS2 | c.*540+337T= (n.*540+337T=) c.1141+337T= (n.1141+337T=) c.1036+337T= (n.1036+337T=) c.1144+337T= (n.1144+337T=) c.*738+337T= (n.*738+337T=) c.989-1843T= (n.989-1843T=) c.*565+337T= (n.*565+337T=) c.946+337T= (n.946+337T=) c.*543+337T= (n.*543+337T=) c.*731+337T= (n.*731+337T=) c.*401+337T= (n.*401+337T=) n.1998+337T= c.826+337T= (n.826+337T=) c.739+337T= (n.739+337T=) c.571+337T= (n.571+337T=) c.*234+337T= (n.*234+337T=) c.*240+337T= (n.*240+337T=) n.1257+337T= c.767+337T= c.*636+337T= (n.*636+337T=) c.*301+337T= (n.*301+337T=) c.*596+337T= (n.*596+337T=) c.*647+337T= (n.*647+337T=) c.584-1843T= (n.584-1843T=) c.976+337T= (n.976+337T=) c.*645+337T= (n.*645+337T=) n.2916+337T= c.*1044+337T= (n.*1044+337T=) c.1330+337T= (n.1330+337T=) c.*593+337T= (n.*593+337T=) c.*780+337T= (n.*780+337T=) c.988+2510T= (n.988+2510T=) c.*445+337T= (n.*445+337T=) n.2572+337T= c.*362+337T= (n.*362+337T=) c.803+7863T= (n.803+7863T=) c.*251+337T= (n.*251+337T=) c.804-6472T= (n.804-6472T=) n.1144+337T= n.63-6558T= n.1226+337T= c.1138+337T= (n.1138+337T=) c.211+337T= (n.211+337T=) c.1189+337T= (n.1189+337T=) c.1034-1843T= (n.1034-1843T=) c.835+337T= (n.835+337T=) n.1231+337T= | |
7 | g.5989463A>C | CA153230267 | PMS2 | c.*540+337T>G (n.*540+337T>G) c.1141+337T>G (n.1141+337T>G) c.1036+337T>G (n.1036+337T>G) c.1144+337T>G (n.1144+337T>G) c.*738+337T>G (n.*738+337T>G) c.989-1843T>G (n.989-1843T>G) c.*565+337T>G (n.*565+337T>G) c.946+337T>G (n.946+337T>G) c.*543+337T>G (n.*543+337T>G) c.*731+337T>G (n.*731+337T>G) c.*401+337T>G (n.*401+337T>G) n.1998+337T>G c.826+337T>G (n.826+337T>G) c.739+337T>G (n.739+337T>G) c.571+337T>G (n.571+337T>G) c.*234+337T>G (n.*234+337T>G) c.*240+337T>G (n.*240+337T>G) n.1257+337T>G c.767+337T>G c.*636+337T>G (n.*636+337T>G) c.*301+337T>G (n.*301+337T>G) c.*596+337T>G (n.*596+337T>G) c.*647+337T>G (n.*647+337T>G) c.584-1843T>G (n.584-1843T>G) c.976+337T>G (n.976+337T>G) c.*645+337T>G (n.*645+337T>G) n.2916+337T>G c.*1044+337T>G (n.*1044+337T>G) c.1330+337T>G (n.1330+337T>G) c.*593+337T>G (n.*593+337T>G) c.*780+337T>G (n.*780+337T>G) c.988+2510T>G (n.988+2510T>G) c.*445+337T>G (n.*445+337T>G) n.2572+337T>G c.*362+337T>G (n.*362+337T>G) c.803+7863T>G (n.803+7863T>G) c.*251+337T>G (n.*251+337T>G) c.804-6472T>G (n.804-6472T>G) n.1144+337T>G n.63-6558T>G n.1226+337T>G c.1138+337T>G (n.1138+337T>G) c.211+337T>G (n.211+337T>G) c.1189+337T>G (n.1189+337T>G) c.1034-1843T>G (n.1034-1843T>G) c.835+337T>G (n.835+337T>G) n.1231+337T>G | dbSNP |
7 | g.5989464A= | CA1685235118 | PMS2 | c.*540+336T= (n.*540+336T=) c.1141+336T= (n.1141+336T=) c.1036+336T= (n.1036+336T=) c.1144+336T= (n.1144+336T=) c.*738+336T= (n.*738+336T=) c.989-1844T= (n.989-1844T=) c.*565+336T= (n.*565+336T=) c.946+336T= (n.946+336T=) c.*543+336T= (n.*543+336T=) c.*731+336T= (n.*731+336T=) c.*401+336T= (n.*401+336T=) n.1998+336T= c.826+336T= (n.826+336T=) c.739+336T= (n.739+336T=) c.571+336T= (n.571+336T=) c.*234+336T= (n.*234+336T=) c.*240+336T= (n.*240+336T=) n.1257+336T= c.767+336T= c.*636+336T= (n.*636+336T=) c.*301+336T= (n.*301+336T=) c.*596+336T= (n.*596+336T=) c.*647+336T= (n.*647+336T=) c.584-1844T= (n.584-1844T=) c.976+336T= (n.976+336T=) c.*645+336T= (n.*645+336T=) n.2916+336T= c.*1044+336T= (n.*1044+336T=) c.1330+336T= (n.1330+336T=) c.*593+336T= (n.*593+336T=) c.*780+336T= (n.*780+336T=) c.988+2509T= (n.988+2509T=) c.*445+336T= (n.*445+336T=) n.2572+336T= c.*362+336T= (n.*362+336T=) c.803+7862T= (n.803+7862T=) c.*251+336T= (n.*251+336T=) c.804-6473T= (n.804-6473T=) n.1144+336T= n.63-6559T= n.1226+336T= c.1138+336T= (n.1138+336T=) c.211+336T= (n.211+336T=) c.1189+336T= (n.1189+336T=) c.1034-1844T= (n.1034-1844T=) c.835+336T= (n.835+336T=) n.1231+336T= | |
7 | g.5989464A>C | CA1685235117 | PMS2 | c.*540+336T>G (n.*540+336T>G) c.1141+336T>G (n.1141+336T>G) c.1036+336T>G (n.1036+336T>G) c.1144+336T>G (n.1144+336T>G) c.*738+336T>G (n.*738+336T>G) c.989-1844T>G (n.989-1844T>G) c.*565+336T>G (n.*565+336T>G) c.946+336T>G (n.946+336T>G) c.*543+336T>G (n.*543+336T>G) c.*731+336T>G (n.*731+336T>G) c.*401+336T>G (n.*401+336T>G) n.1998+336T>G c.826+336T>G (n.826+336T>G) c.739+336T>G (n.739+336T>G) c.571+336T>G (n.571+336T>G) c.*234+336T>G (n.*234+336T>G) c.*240+336T>G (n.*240+336T>G) n.1257+336T>G c.767+336T>G c.*636+336T>G (n.*636+336T>G) c.*301+336T>G (n.*301+336T>G) c.*596+336T>G (n.*596+336T>G) c.*647+336T>G (n.*647+336T>G) c.584-1844T>G (n.584-1844T>G) c.976+336T>G (n.976+336T>G) c.*645+336T>G (n.*645+336T>G) n.2916+336T>G c.*1044+336T>G (n.*1044+336T>G) c.1330+336T>G (n.1330+336T>G) c.*593+336T>G (n.*593+336T>G) c.*780+336T>G (n.*780+336T>G) c.988+2509T>G (n.988+2509T>G) c.*445+336T>G (n.*445+336T>G) n.2572+336T>G c.*362+336T>G (n.*362+336T>G) c.803+7862T>G (n.803+7862T>G) c.*251+336T>G (n.*251+336T>G) c.804-6473T>G (n.804-6473T>G) n.1144+336T>G n.63-6559T>G n.1226+336T>G c.1138+336T>G (n.1138+336T>G) c.211+336T>G (n.211+336T>G) c.1189+336T>G (n.1189+336T>G) c.1034-1844T>G (n.1034-1844T>G) c.835+336T>G (n.835+336T>G) n.1231+336T>G | dbSNP |
7 | g.5989467C= | CA1685235119 | PMS2 | c.*540+333G= (n.*540+333G=) c.1141+333G= (n.1141+333G=) c.1036+333G= (n.1036+333G=) c.1144+333G= (n.1144+333G=) c.*738+333G= (n.*738+333G=) c.989-1847G= (n.989-1847G=) c.*565+333G= (n.*565+333G=) c.946+333G= (n.946+333G=) c.*543+333G= (n.*543+333G=) c.*731+333G= (n.*731+333G=) c.*401+333G= (n.*401+333G=) n.1998+333G= c.826+333G= (n.826+333G=) c.739+333G= (n.739+333G=) c.571+333G= (n.571+333G=) c.*234+333G= (n.*234+333G=) c.*240+333G= (n.*240+333G=) n.1257+333G= c.767+333G= c.*636+333G= (n.*636+333G=) c.*301+333G= (n.*301+333G=) c.*596+333G= (n.*596+333G=) c.*647+333G= (n.*647+333G=) c.584-1847G= (n.584-1847G=) c.976+333G= (n.976+333G=) c.*645+333G= (n.*645+333G=) n.2916+333G= c.*1044+333G= (n.*1044+333G=) c.1330+333G= (n.1330+333G=) c.*593+333G= (n.*593+333G=) c.*780+333G= (n.*780+333G=) c.988+2506G= (n.988+2506G=) c.*445+333G= (n.*445+333G=) n.2572+333G= c.*362+333G= (n.*362+333G=) c.803+7859G= (n.803+7859G=) c.*251+333G= (n.*251+333G=) c.804-6476G= (n.804-6476G=) n.1144+333G= n.63-6562G= n.1226+333G= c.1138+333G= (n.1138+333G=) c.211+333G= (n.211+333G=) c.1189+333G= (n.1189+333G=) c.1034-1847G= (n.1034-1847G=) c.835+333G= (n.835+333G=) n.1231+333G= | |
7 | g.5989467C>T | CA572546418 | PMS2 | c.*540+333G>A (n.*540+333G>A) c.1141+333G>A (n.1141+333G>A) c.1036+333G>A (n.1036+333G>A) c.1144+333G>A (n.1144+333G>A) c.*738+333G>A (n.*738+333G>A) c.989-1847G>A (n.989-1847G>A) c.*565+333G>A (n.*565+333G>A) c.946+333G>A (n.946+333G>A) c.*543+333G>A (n.*543+333G>A) c.*731+333G>A (n.*731+333G>A) c.*401+333G>A (n.*401+333G>A) n.1998+333G>A c.826+333G>A (n.826+333G>A) c.739+333G>A (n.739+333G>A) c.571+333G>A (n.571+333G>A) c.*234+333G>A (n.*234+333G>A) c.*240+333G>A (n.*240+333G>A) n.1257+333G>A c.767+333G>A c.*636+333G>A (n.*636+333G>A) c.*301+333G>A (n.*301+333G>A) c.*596+333G>A (n.*596+333G>A) c.*647+333G>A (n.*647+333G>A) c.584-1847G>A (n.584-1847G>A) c.976+333G>A (n.976+333G>A) c.*645+333G>A (n.*645+333G>A) n.2916+333G>A c.*1044+333G>A (n.*1044+333G>A) c.1330+333G>A (n.1330+333G>A) c.*593+333G>A (n.*593+333G>A) c.*780+333G>A (n.*780+333G>A) c.988+2506G>A (n.988+2506G>A) c.*445+333G>A (n.*445+333G>A) n.2572+333G>A c.*362+333G>A (n.*362+333G>A) c.803+7859G>A (n.803+7859G>A) c.*251+333G>A (n.*251+333G>A) c.804-6476G>A (n.804-6476G>A) n.1144+333G>A n.63-6562G>A n.1226+333G>A c.1138+333G>A (n.1138+333G>A) c.211+333G>A (n.211+333G>A) c.1189+333G>A (n.1189+333G>A) c.1034-1847G>A (n.1034-1847G>A) c.835+333G>A (n.835+333G>A) n.1231+333G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989468_5989469delinsAG | CA1685235120 | PMS2 | c.*540+331_*540+332delinsCT (n.*540+331_*540+332delinsCT) c.1141+331_1141+332delinsCT (n.1141+331_1141+332delinsCT) c.1036+331_1036+332delinsCT (n.1036+331_1036+332delinsCT) c.1144+331_1144+332delinsCT (n.1144+331_1144+332delinsCT) c.*738+331_*738+332delinsCT (n.*738+331_*738+332delinsCT) c.989-1849_989-1848delinsCT (n.989-1849_989-1848delinsCT) c.*565+331_*565+332delinsCT (n.*565+331_*565+332delinsCT) c.946+331_946+332delinsCT (n.946+331_946+332delinsCT) c.*543+331_*543+332delinsCT (n.*543+331_*543+332delinsCT) c.*731+331_*731+332delinsCT (n.*731+331_*731+332delinsCT) c.*401+331_*401+332delinsCT (n.*401+331_*401+332delinsCT) n.1998+331_1998+332delinsCT c.826+331_826+332delinsCT (n.826+331_826+332delinsCT) c.739+331_739+332delinsCT (n.739+331_739+332delinsCT) c.571+331_571+332delinsCT (n.571+331_571+332delinsCT) c.*234+331_*234+332delinsCT (n.*234+331_*234+332delinsCT) c.*240+331_*240+332delinsCT (n.*240+331_*240+332delinsCT) n.1257+331_1257+332delinsCT c.767+331_767+332delinsCT c.*636+331_*636+332delinsCT (n.*636+331_*636+332delinsCT) c.*301+331_*301+332delinsCT (n.*301+331_*301+332delinsCT) c.*596+331_*596+332delinsCT (n.*596+331_*596+332delinsCT) c.*647+331_*647+332delinsCT (n.*647+331_*647+332delinsCT) c.584-1849_584-1848delinsCT (n.584-1849_584-1848delinsCT) c.976+331_976+332delinsCT (n.976+331_976+332delinsCT) c.*645+331_*645+332delinsCT (n.*645+331_*645+332delinsCT) n.2916+331_2916+332delinsCT c.*1044+331_*1044+332delinsCT (n.*1044+331_*1044+332delinsCT) c.1330+331_1330+332delinsCT (n.1330+331_1330+332delinsCT) c.*593+331_*593+332delinsCT (n.*593+331_*593+332delinsCT) c.*780+331_*780+332delinsCT (n.*780+331_*780+332delinsCT) c.988+2504_988+2505delinsCT (n.988+2504_988+2505delinsCT) c.*445+331_*445+332delinsCT (n.*445+331_*445+332delinsCT) n.2572+331_2572+332delinsCT c.*362+331_*362+332delinsCT (n.*362+331_*362+332delinsCT) c.803+7857_803+7858delinsCT (n.803+7857_803+7858delinsCT) c.*251+331_*251+332delinsCT (n.*251+331_*251+332delinsCT) c.804-6478_804-6477delinsCT (n.804-6478_804-6477delinsCT) n.1144+331_1144+332delinsCT n.63-6564_63-6563delinsCT n.1226+331_1226+332delinsCT c.1138+331_1138+332delinsCT (n.1138+331_1138+332delinsCT) c.211+331_211+332delinsCT (n.211+331_211+332delinsCT) c.1189+331_1189+332delinsCT (n.1189+331_1189+332delinsCT) c.1034-1849_1034-1848delinsCT (n.1034-1849_1034-1848delinsCT) c.835+331_835+332delinsCT (n.835+331_835+332delinsCT) n.1231+331_1231+332delinsCT | |
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7 | g.5989471C= | CA1685235123 | PMS2 | c.*540+329G= (n.*540+329G=) c.1141+329G= (n.1141+329G=) c.1036+329G= (n.1036+329G=) c.1144+329G= (n.1144+329G=) c.*738+329G= (n.*738+329G=) c.989-1851G= (n.989-1851G=) c.*565+329G= (n.*565+329G=) c.946+329G= (n.946+329G=) c.*543+329G= (n.*543+329G=) c.*731+329G= (n.*731+329G=) c.*401+329G= (n.*401+329G=) n.1998+329G= c.826+329G= (n.826+329G=) c.739+329G= (n.739+329G=) c.571+329G= (n.571+329G=) c.*234+329G= (n.*234+329G=) c.*240+329G= (n.*240+329G=) n.1257+329G= c.767+329G= c.*636+329G= (n.*636+329G=) c.*301+329G= (n.*301+329G=) c.*596+329G= (n.*596+329G=) c.*647+329G= (n.*647+329G=) c.584-1851G= (n.584-1851G=) c.976+329G= (n.976+329G=) c.*645+329G= (n.*645+329G=) n.2916+329G= c.*1044+329G= (n.*1044+329G=) c.1330+329G= (n.1330+329G=) c.*593+329G= (n.*593+329G=) c.*780+329G= (n.*780+329G=) c.988+2502G= (n.988+2502G=) c.*445+329G= (n.*445+329G=) n.2572+329G= c.*362+329G= (n.*362+329G=) c.803+7855G= (n.803+7855G=) c.*251+329G= (n.*251+329G=) c.804-6480G= (n.804-6480G=) n.1144+329G= n.63-6566G= n.1226+329G= c.1138+329G= (n.1138+329G=) c.211+329G= (n.211+329G=) c.1189+329G= (n.1189+329G=) c.1034-1851G= (n.1034-1851G=) c.835+329G= (n.835+329G=) n.1231+329G= | |
7 | g.5989471C>T | CA1685235127 | PMS2 | c.*540+329G>A (n.*540+329G>A) c.1141+329G>A (n.1141+329G>A) c.1036+329G>A (n.1036+329G>A) c.1144+329G>A (n.1144+329G>A) c.*738+329G>A (n.*738+329G>A) c.989-1851G>A (n.989-1851G>A) c.*565+329G>A (n.*565+329G>A) c.946+329G>A (n.946+329G>A) c.*543+329G>A (n.*543+329G>A) c.*731+329G>A (n.*731+329G>A) c.*401+329G>A (n.*401+329G>A) n.1998+329G>A c.826+329G>A (n.826+329G>A) c.739+329G>A (n.739+329G>A) c.571+329G>A (n.571+329G>A) c.*234+329G>A (n.*234+329G>A) c.*240+329G>A (n.*240+329G>A) n.1257+329G>A c.767+329G>A c.*636+329G>A (n.*636+329G>A) c.*301+329G>A (n.*301+329G>A) c.*596+329G>A (n.*596+329G>A) c.*647+329G>A (n.*647+329G>A) c.584-1851G>A (n.584-1851G>A) c.976+329G>A (n.976+329G>A) c.*645+329G>A (n.*645+329G>A) n.2916+329G>A c.*1044+329G>A (n.*1044+329G>A) c.1330+329G>A (n.1330+329G>A) c.*593+329G>A (n.*593+329G>A) c.*780+329G>A (n.*780+329G>A) c.988+2502G>A (n.988+2502G>A) c.*445+329G>A (n.*445+329G>A) n.2572+329G>A c.*362+329G>A (n.*362+329G>A) c.803+7855G>A (n.803+7855G>A) c.*251+329G>A (n.*251+329G>A) c.804-6480G>A (n.804-6480G>A) n.1144+329G>A n.63-6566G>A n.1226+329G>A c.1138+329G>A (n.1138+329G>A) c.211+329G>A (n.211+329G>A) c.1189+329G>A (n.1189+329G>A) c.1034-1851G>A (n.1034-1851G>A) c.835+329G>A (n.835+329G>A) n.1231+329G>A | dbSNP |
7 | g.5989474T>C | CA572546419 | PMS2 | c.*540+326A>G (n.*540+326A>G) c.1141+326A>G (n.1141+326A>G) c.1036+326A>G (n.1036+326A>G) c.1144+326A>G (n.1144+326A>G) c.*738+326A>G (n.*738+326A>G) c.989-1854A>G (n.989-1854A>G) c.*565+326A>G (n.*565+326A>G) c.946+326A>G (n.946+326A>G) c.*543+326A>G (n.*543+326A>G) c.*731+326A>G (n.*731+326A>G) c.*401+326A>G (n.*401+326A>G) n.1998+326A>G c.826+326A>G (n.826+326A>G) c.739+326A>G (n.739+326A>G) c.571+326A>G (n.571+326A>G) c.*234+326A>G (n.*234+326A>G) c.*240+326A>G (n.*240+326A>G) n.1257+326A>G c.767+326A>G c.*636+326A>G (n.*636+326A>G) c.*301+326A>G (n.*301+326A>G) c.*596+326A>G (n.*596+326A>G) c.*647+326A>G (n.*647+326A>G) c.584-1854A>G (n.584-1854A>G) c.976+326A>G (n.976+326A>G) c.*645+326A>G (n.*645+326A>G) n.2916+326A>G c.*1044+326A>G (n.*1044+326A>G) c.1330+326A>G (n.1330+326A>G) c.*593+326A>G (n.*593+326A>G) c.*780+326A>G (n.*780+326A>G) c.988+2499A>G (n.988+2499A>G) c.*445+326A>G (n.*445+326A>G) n.2572+326A>G c.*362+326A>G (n.*362+326A>G) c.803+7852A>G (n.803+7852A>G) c.*251+326A>G (n.*251+326A>G) c.804-6483A>G (n.804-6483A>G) n.1144+326A>G n.63-6569A>G n.1226+326A>G c.1138+326A>G (n.1138+326A>G) c.211+326A>G (n.211+326A>G) c.1189+326A>G (n.1189+326A>G) c.1034-1854A>G (n.1034-1854A>G) c.835+326A>G (n.835+326A>G) n.1231+326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989474T= | CA1685235130 | PMS2 | c.*540+326A= (n.*540+326A=) c.1141+326A= (n.1141+326A=) c.1036+326A= (n.1036+326A=) c.1144+326A= (n.1144+326A=) c.*738+326A= (n.*738+326A=) c.989-1854A= (n.989-1854A=) c.*565+326A= (n.*565+326A=) c.946+326A= (n.946+326A=) c.*543+326A= (n.*543+326A=) c.*731+326A= (n.*731+326A=) c.*401+326A= (n.*401+326A=) n.1998+326A= c.826+326A= (n.826+326A=) c.739+326A= (n.739+326A=) c.571+326A= (n.571+326A=) c.*234+326A= (n.*234+326A=) c.*240+326A= (n.*240+326A=) n.1257+326A= c.767+326A= c.*636+326A= (n.*636+326A=) c.*301+326A= (n.*301+326A=) c.*596+326A= (n.*596+326A=) c.*647+326A= (n.*647+326A=) c.584-1854A= (n.584-1854A=) c.976+326A= (n.976+326A=) c.*645+326A= (n.*645+326A=) n.2916+326A= c.*1044+326A= (n.*1044+326A=) c.1330+326A= (n.1330+326A=) c.*593+326A= (n.*593+326A=) c.*780+326A= (n.*780+326A=) c.988+2499A= (n.988+2499A=) c.*445+326A= (n.*445+326A=) n.2572+326A= c.*362+326A= (n.*362+326A=) c.803+7852A= (n.803+7852A=) c.*251+326A= (n.*251+326A=) c.804-6483A= (n.804-6483A=) n.1144+326A= n.63-6569A= n.1226+326A= c.1138+326A= (n.1138+326A=) c.211+326A= (n.211+326A=) c.1189+326A= (n.1189+326A=) c.1034-1854A= (n.1034-1854A=) c.835+326A= (n.835+326A=) n.1231+326A= | |
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7 | g.5989478G>A | CA840179217 | PMS2 | c.*540+322C>T (n.*540+322C>T) c.1141+322C>T (n.1141+322C>T) c.1036+322C>T (n.1036+322C>T) c.1144+322C>T (n.1144+322C>T) c.*738+322C>T (n.*738+322C>T) c.989-1858C>T (n.989-1858C>T) c.*565+322C>T (n.*565+322C>T) c.946+322C>T (n.946+322C>T) c.*543+322C>T (n.*543+322C>T) c.*731+322C>T (n.*731+322C>T) c.*401+322C>T (n.*401+322C>T) n.1998+322C>T c.826+322C>T (n.826+322C>T) c.739+322C>T (n.739+322C>T) c.571+322C>T (n.571+322C>T) c.*234+322C>T (n.*234+322C>T) c.*240+322C>T (n.*240+322C>T) n.1257+322C>T c.767+322C>T c.*636+322C>T (n.*636+322C>T) c.*301+322C>T (n.*301+322C>T) c.*596+322C>T (n.*596+322C>T) c.*647+322C>T (n.*647+322C>T) c.584-1858C>T (n.584-1858C>T) c.976+322C>T (n.976+322C>T) c.*645+322C>T (n.*645+322C>T) n.2916+322C>T c.*1044+322C>T (n.*1044+322C>T) c.1330+322C>T (n.1330+322C>T) c.*593+322C>T (n.*593+322C>T) c.*780+322C>T (n.*780+322C>T) c.988+2495C>T (n.988+2495C>T) c.*445+322C>T (n.*445+322C>T) n.2572+322C>T c.*362+322C>T (n.*362+322C>T) c.803+7848C>T (n.803+7848C>T) c.*251+322C>T (n.*251+322C>T) c.804-6487C>T (n.804-6487C>T) n.1144+322C>T n.63-6573C>T n.1226+322C>T c.1138+322C>T (n.1138+322C>T) c.211+322C>T (n.211+322C>T) c.1189+322C>T (n.1189+322C>T) c.1034-1858C>T (n.1034-1858C>T) c.835+322C>T (n.835+322C>T) n.1231+322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989478G>T | CA1685235146 | PMS2 | c.*540+322C>A (n.*540+322C>A) c.1141+322C>A (n.1141+322C>A) c.1036+322C>A (n.1036+322C>A) c.1144+322C>A (n.1144+322C>A) c.*738+322C>A (n.*738+322C>A) c.989-1858C>A (n.989-1858C>A) c.*565+322C>A (n.*565+322C>A) c.946+322C>A (n.946+322C>A) c.*543+322C>A (n.*543+322C>A) c.*731+322C>A (n.*731+322C>A) c.*401+322C>A (n.*401+322C>A) n.1998+322C>A c.826+322C>A (n.826+322C>A) c.739+322C>A (n.739+322C>A) c.571+322C>A (n.571+322C>A) c.*234+322C>A (n.*234+322C>A) c.*240+322C>A (n.*240+322C>A) n.1257+322C>A c.767+322C>A c.*636+322C>A (n.*636+322C>A) c.*301+322C>A (n.*301+322C>A) c.*596+322C>A (n.*596+322C>A) c.*647+322C>A (n.*647+322C>A) c.584-1858C>A (n.584-1858C>A) c.976+322C>A (n.976+322C>A) c.*645+322C>A (n.*645+322C>A) n.2916+322C>A c.*1044+322C>A (n.*1044+322C>A) c.1330+322C>A (n.1330+322C>A) c.*593+322C>A (n.*593+322C>A) c.*780+322C>A (n.*780+322C>A) c.988+2495C>A (n.988+2495C>A) c.*445+322C>A (n.*445+322C>A) n.2572+322C>A c.*362+322C>A (n.*362+322C>A) c.803+7848C>A (n.803+7848C>A) c.*251+322C>A (n.*251+322C>A) c.804-6487C>A (n.804-6487C>A) n.1144+322C>A n.63-6573C>A n.1226+322C>A c.1138+322C>A (n.1138+322C>A) c.211+322C>A (n.211+322C>A) c.1189+322C>A (n.1189+322C>A) c.1034-1858C>A (n.1034-1858C>A) c.835+322C>A (n.835+322C>A) n.1231+322C>A | dbSNP |
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7 | g.5989485_5989487del | CA572546420 | PMS2 | c.*540+318_*540+320del (n.*540+318_*540+320del) c.1141+318_1141+320del (n.1141+318_1141+320del) c.1036+318_1036+320del (n.1036+318_1036+320del) c.1144+318_1144+320del (n.1144+318_1144+320del) c.*738+318_*738+320del (n.*738+318_*738+320del) c.989-1862_989-1860del (n.989-1862_989-1860del) c.*565+318_*565+320del (n.*565+318_*565+320del) c.946+318_946+320del (n.946+318_946+320del) c.*543+318_*543+320del (n.*543+318_*543+320del) c.*731+318_*731+320del (n.*731+318_*731+320del) c.*401+318_*401+320del (n.*401+318_*401+320del) n.1998+318_1998+320del c.826+318_826+320del (n.826+318_826+320del) c.739+318_739+320del (n.739+318_739+320del) c.571+318_571+320del (n.571+318_571+320del) c.*234+318_*234+320del (n.*234+318_*234+320del) c.*240+318_*240+320del (n.*240+318_*240+320del) n.1257+318_1257+320del c.767+318_767+320del c.*636+318_*636+320del (n.*636+318_*636+320del) c.*301+318_*301+320del (n.*301+318_*301+320del) c.*596+318_*596+320del (n.*596+318_*596+320del) c.*647+318_*647+320del (n.*647+318_*647+320del) c.584-1862_584-1860del (n.584-1862_584-1860del) c.976+318_976+320del (n.976+318_976+320del) c.*645+318_*645+320del (n.*645+318_*645+320del) n.2916+318_2916+320del c.*1044+318_*1044+320del (n.*1044+318_*1044+320del) c.1330+318_1330+320del (n.1330+318_1330+320del) c.*593+318_*593+320del (n.*593+318_*593+320del) c.*780+318_*780+320del (n.*780+318_*780+320del) c.988+2491_988+2493del (n.988+2491_988+2493del) c.*445+318_*445+320del (n.*445+318_*445+320del) n.2572+318_2572+320del c.*362+318_*362+320del (n.*362+318_*362+320del) c.803+7844_803+7846del (n.803+7844_803+7846del) c.*251+318_*251+320del (n.*251+318_*251+320del) c.804-6491_804-6489del (n.804-6491_804-6489del) n.1144+318_1144+320del n.63-6577_63-6575del n.1226+318_1226+320del c.1138+318_1138+320del (n.1138+318_1138+320del) c.211+318_211+320del (n.211+318_211+320del) c.1189+318_1189+320del (n.1189+318_1189+320del) c.1034-1862_1034-1860del (n.1034-1862_1034-1860del) c.835+318_835+320del (n.835+318_835+320del) n.1231+318_1231+320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989483C>T | CA1685235162 | PMS2 | c.*540+317G>A (n.*540+317G>A) c.1141+317G>A (n.1141+317G>A) c.1036+317G>A (n.1036+317G>A) c.1144+317G>A (n.1144+317G>A) c.*738+317G>A (n.*738+317G>A) c.989-1863G>A (n.989-1863G>A) c.*565+317G>A (n.*565+317G>A) c.946+317G>A (n.946+317G>A) c.*543+317G>A (n.*543+317G>A) c.*731+317G>A (n.*731+317G>A) c.*401+317G>A (n.*401+317G>A) n.1998+317G>A c.826+317G>A (n.826+317G>A) c.739+317G>A (n.739+317G>A) c.571+317G>A (n.571+317G>A) c.*234+317G>A (n.*234+317G>A) c.*240+317G>A (n.*240+317G>A) n.1257+317G>A c.767+317G>A c.*636+317G>A (n.*636+317G>A) c.*301+317G>A (n.*301+317G>A) c.*596+317G>A (n.*596+317G>A) c.*647+317G>A (n.*647+317G>A) c.584-1863G>A (n.584-1863G>A) c.976+317G>A (n.976+317G>A) c.*645+317G>A (n.*645+317G>A) n.2916+317G>A c.*1044+317G>A (n.*1044+317G>A) c.1330+317G>A (n.1330+317G>A) c.*593+317G>A (n.*593+317G>A) c.*780+317G>A (n.*780+317G>A) c.988+2490G>A (n.988+2490G>A) c.*445+317G>A (n.*445+317G>A) n.2572+317G>A c.*362+317G>A (n.*362+317G>A) c.803+7843G>A (n.803+7843G>A) c.*251+317G>A (n.*251+317G>A) c.804-6492G>A (n.804-6492G>A) n.1144+317G>A n.63-6578G>A n.1226+317G>A c.1138+317G>A (n.1138+317G>A) c.211+317G>A (n.211+317G>A) c.1189+317G>A (n.1189+317G>A) c.1034-1863G>A (n.1034-1863G>A) c.835+317G>A (n.835+317G>A) n.1231+317G>A | dbSNP |
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