Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5989343A= | CA1685234940 | PMS2 | c.*540+457T= (n.*540+457T=) c.1141+457T= (n.1141+457T=) c.1036+457T= (n.1036+457T=) c.1144+457T= (n.1144+457T=) c.*738+457T= (n.*738+457T=) c.989-1723T= (n.989-1723T=) c.*565+457T= (n.*565+457T=) c.946+457T= (n.946+457T=) c.*543+457T= (n.*543+457T=) c.*731+457T= (n.*731+457T=) c.*401+457T= (n.*401+457T=) n.1998+457T= c.826+457T= (n.826+457T=) c.739+457T= (n.739+457T=) c.571+457T= (n.571+457T=) c.*234+457T= (n.*234+457T=) c.*240+457T= (n.*240+457T=) n.1257+457T= c.767+457T= c.*636+457T= (n.*636+457T=) c.*301+457T= (n.*301+457T=) c.*596+457T= (n.*596+457T=) c.*647+457T= (n.*647+457T=) c.584-1723T= (n.584-1723T=) c.976+457T= (n.976+457T=) c.*645+457T= (n.*645+457T=) n.2916+457T= c.*1044+457T= (n.*1044+457T=) c.1330+457T= (n.1330+457T=) c.*593+457T= (n.*593+457T=) c.*780+457T= (n.*780+457T=) c.988+2630T= (n.988+2630T=) c.*445+457T= (n.*445+457T=) n.2572+457T= c.*362+457T= (n.*362+457T=) c.803+7983T= (n.803+7983T=) c.*251+457T= (n.*251+457T=) c.804-6352T= (n.804-6352T=) n.1144+457T= n.63-6438T= n.1226+457T= c.1138+457T= (n.1138+457T=) c.211+457T= (n.211+457T=) c.1189+457T= (n.1189+457T=) c.1034-1723T= (n.1034-1723T=) c.835+457T= (n.835+457T=) n.1231+457T= | |
7 | g.5989343A>C | CA840179142 | PMS2 | c.*540+457T>G (n.*540+457T>G) c.1141+457T>G (n.1141+457T>G) c.1036+457T>G (n.1036+457T>G) c.1144+457T>G (n.1144+457T>G) c.*738+457T>G (n.*738+457T>G) c.989-1723T>G (n.989-1723T>G) c.*565+457T>G (n.*565+457T>G) c.946+457T>G (n.946+457T>G) c.*543+457T>G (n.*543+457T>G) c.*731+457T>G (n.*731+457T>G) c.*401+457T>G (n.*401+457T>G) n.1998+457T>G c.826+457T>G (n.826+457T>G) c.739+457T>G (n.739+457T>G) c.571+457T>G (n.571+457T>G) c.*234+457T>G (n.*234+457T>G) c.*240+457T>G (n.*240+457T>G) n.1257+457T>G c.767+457T>G c.*636+457T>G (n.*636+457T>G) c.*301+457T>G (n.*301+457T>G) c.*596+457T>G (n.*596+457T>G) c.*647+457T>G (n.*647+457T>G) c.584-1723T>G (n.584-1723T>G) c.976+457T>G (n.976+457T>G) c.*645+457T>G (n.*645+457T>G) n.2916+457T>G c.*1044+457T>G (n.*1044+457T>G) c.1330+457T>G (n.1330+457T>G) c.*593+457T>G (n.*593+457T>G) c.*780+457T>G (n.*780+457T>G) c.988+2630T>G (n.988+2630T>G) c.*445+457T>G (n.*445+457T>G) n.2572+457T>G c.*362+457T>G (n.*362+457T>G) c.803+7983T>G (n.803+7983T>G) c.*251+457T>G (n.*251+457T>G) c.804-6352T>G (n.804-6352T>G) n.1144+457T>G n.63-6438T>G n.1226+457T>G c.1138+457T>G (n.1138+457T>G) c.211+457T>G (n.211+457T>G) c.1189+457T>G (n.1189+457T>G) c.1034-1723T>G (n.1034-1723T>G) c.835+457T>G (n.835+457T>G) n.1231+457T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989343A>G | CA840179143 | PMS2 | c.*540+457T>C (n.*540+457T>C) c.1141+457T>C (n.1141+457T>C) c.1036+457T>C (n.1036+457T>C) c.1144+457T>C (n.1144+457T>C) c.*738+457T>C (n.*738+457T>C) c.989-1723T>C (n.989-1723T>C) c.*565+457T>C (n.*565+457T>C) c.946+457T>C (n.946+457T>C) c.*543+457T>C (n.*543+457T>C) c.*731+457T>C (n.*731+457T>C) c.*401+457T>C (n.*401+457T>C) n.1998+457T>C c.826+457T>C (n.826+457T>C) c.739+457T>C (n.739+457T>C) c.571+457T>C (n.571+457T>C) c.*234+457T>C (n.*234+457T>C) c.*240+457T>C (n.*240+457T>C) n.1257+457T>C c.767+457T>C c.*636+457T>C (n.*636+457T>C) c.*301+457T>C (n.*301+457T>C) c.*596+457T>C (n.*596+457T>C) c.*647+457T>C (n.*647+457T>C) c.584-1723T>C (n.584-1723T>C) c.976+457T>C (n.976+457T>C) c.*645+457T>C (n.*645+457T>C) n.2916+457T>C c.*1044+457T>C (n.*1044+457T>C) c.1330+457T>C (n.1330+457T>C) c.*593+457T>C (n.*593+457T>C) c.*780+457T>C (n.*780+457T>C) c.988+2630T>C (n.988+2630T>C) c.*445+457T>C (n.*445+457T>C) n.2572+457T>C c.*362+457T>C (n.*362+457T>C) c.803+7983T>C (n.803+7983T>C) c.*251+457T>C (n.*251+457T>C) c.804-6352T>C (n.804-6352T>C) n.1144+457T>C n.63-6438T>C n.1226+457T>C c.1138+457T>C (n.1138+457T>C) c.211+457T>C (n.211+457T>C) c.1189+457T>C (n.1189+457T>C) c.1034-1723T>C (n.1034-1723T>C) c.835+457T>C (n.835+457T>C) n.1231+457T>C | dbSNP |
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7 | g.5989346T>A | CA1097963672 | PMS2 | c.*540+454A>T (n.*540+454A>T) c.1141+454A>T (n.1141+454A>T) c.1036+454A>T (n.1036+454A>T) c.1144+454A>T (n.1144+454A>T) c.*738+454A>T (n.*738+454A>T) c.989-1726A>T (n.989-1726A>T) c.*565+454A>T (n.*565+454A>T) c.946+454A>T (n.946+454A>T) c.*543+454A>T (n.*543+454A>T) c.*731+454A>T (n.*731+454A>T) c.*401+454A>T (n.*401+454A>T) n.1998+454A>T c.826+454A>T (n.826+454A>T) c.739+454A>T (n.739+454A>T) c.571+454A>T (n.571+454A>T) c.*234+454A>T (n.*234+454A>T) c.*240+454A>T (n.*240+454A>T) n.1257+454A>T c.767+454A>T c.*636+454A>T (n.*636+454A>T) c.*301+454A>T (n.*301+454A>T) c.*596+454A>T (n.*596+454A>T) c.*647+454A>T (n.*647+454A>T) c.584-1726A>T (n.584-1726A>T) c.976+454A>T (n.976+454A>T) c.*645+454A>T (n.*645+454A>T) n.2916+454A>T c.*1044+454A>T (n.*1044+454A>T) c.1330+454A>T (n.1330+454A>T) c.*593+454A>T (n.*593+454A>T) c.*780+454A>T (n.*780+454A>T) c.988+2627A>T (n.988+2627A>T) c.*445+454A>T (n.*445+454A>T) n.2572+454A>T c.*362+454A>T (n.*362+454A>T) c.803+7980A>T (n.803+7980A>T) c.*251+454A>T (n.*251+454A>T) c.804-6355A>T (n.804-6355A>T) n.1144+454A>T n.63-6441A>T n.1226+454A>T c.1138+454A>T (n.1138+454A>T) c.211+454A>T (n.211+454A>T) c.1189+454A>T (n.1189+454A>T) c.1034-1726A>T (n.1034-1726A>T) c.835+454A>T (n.835+454A>T) n.1231+454A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989346T>G | CA1097963673 | PMS2 | c.*540+454A>C (n.*540+454A>C) c.1141+454A>C (n.1141+454A>C) c.1036+454A>C (n.1036+454A>C) c.1144+454A>C (n.1144+454A>C) c.*738+454A>C (n.*738+454A>C) c.989-1726A>C (n.989-1726A>C) c.*565+454A>C (n.*565+454A>C) c.946+454A>C (n.946+454A>C) c.*543+454A>C (n.*543+454A>C) c.*731+454A>C (n.*731+454A>C) c.*401+454A>C (n.*401+454A>C) n.1998+454A>C c.826+454A>C (n.826+454A>C) c.739+454A>C (n.739+454A>C) c.571+454A>C (n.571+454A>C) c.*234+454A>C (n.*234+454A>C) c.*240+454A>C (n.*240+454A>C) n.1257+454A>C c.767+454A>C c.*636+454A>C (n.*636+454A>C) c.*301+454A>C (n.*301+454A>C) c.*596+454A>C (n.*596+454A>C) c.*647+454A>C (n.*647+454A>C) c.584-1726A>C (n.584-1726A>C) c.976+454A>C (n.976+454A>C) c.*645+454A>C (n.*645+454A>C) n.2916+454A>C c.*1044+454A>C (n.*1044+454A>C) c.1330+454A>C (n.1330+454A>C) c.*593+454A>C (n.*593+454A>C) c.*780+454A>C (n.*780+454A>C) c.988+2627A>C (n.988+2627A>C) c.*445+454A>C (n.*445+454A>C) n.2572+454A>C c.*362+454A>C (n.*362+454A>C) c.803+7980A>C (n.803+7980A>C) c.*251+454A>C (n.*251+454A>C) c.804-6355A>C (n.804-6355A>C) n.1144+454A>C n.63-6441A>C n.1226+454A>C c.1138+454A>C (n.1138+454A>C) c.211+454A>C (n.211+454A>C) c.1189+454A>C (n.1189+454A>C) c.1034-1726A>C (n.1034-1726A>C) c.835+454A>C (n.835+454A>C) n.1231+454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989346T= | CA1685234941 | PMS2 | c.*540+454A= (n.*540+454A=) c.1141+454A= (n.1141+454A=) c.1036+454A= (n.1036+454A=) c.1144+454A= (n.1144+454A=) c.*738+454A= (n.*738+454A=) c.989-1726A= (n.989-1726A=) c.*565+454A= (n.*565+454A=) c.946+454A= (n.946+454A=) c.*543+454A= (n.*543+454A=) c.*731+454A= (n.*731+454A=) c.*401+454A= (n.*401+454A=) n.1998+454A= c.826+454A= (n.826+454A=) c.739+454A= (n.739+454A=) c.571+454A= (n.571+454A=) c.*234+454A= (n.*234+454A=) c.*240+454A= (n.*240+454A=) n.1257+454A= c.767+454A= c.*636+454A= (n.*636+454A=) c.*301+454A= (n.*301+454A=) c.*596+454A= (n.*596+454A=) c.*647+454A= (n.*647+454A=) c.584-1726A= (n.584-1726A=) c.976+454A= (n.976+454A=) c.*645+454A= (n.*645+454A=) n.2916+454A= c.*1044+454A= (n.*1044+454A=) c.1330+454A= (n.1330+454A=) c.*593+454A= (n.*593+454A=) c.*780+454A= (n.*780+454A=) c.988+2627A= (n.988+2627A=) c.*445+454A= (n.*445+454A=) n.2572+454A= c.*362+454A= (n.*362+454A=) c.803+7980A= (n.803+7980A=) c.*251+454A= (n.*251+454A=) c.804-6355A= (n.804-6355A=) n.1144+454A= n.63-6441A= n.1226+454A= c.1138+454A= (n.1138+454A=) c.211+454A= (n.211+454A=) c.1189+454A= (n.1189+454A=) c.1034-1726A= (n.1034-1726A=) c.835+454A= (n.835+454A=) n.1231+454A= | |
7 | g.5989348T>C | CA153230209 | PMS2 | c.*540+452A>G (n.*540+452A>G) c.1141+452A>G (n.1141+452A>G) c.1036+452A>G (n.1036+452A>G) c.1144+452A>G (n.1144+452A>G) c.*738+452A>G (n.*738+452A>G) c.989-1728A>G (n.989-1728A>G) c.*565+452A>G (n.*565+452A>G) c.946+452A>G (n.946+452A>G) c.*543+452A>G (n.*543+452A>G) c.*731+452A>G (n.*731+452A>G) c.*401+452A>G (n.*401+452A>G) n.1998+452A>G c.826+452A>G (n.826+452A>G) c.739+452A>G (n.739+452A>G) c.571+452A>G (n.571+452A>G) c.*234+452A>G (n.*234+452A>G) c.*240+452A>G (n.*240+452A>G) n.1257+452A>G c.767+452A>G c.*636+452A>G (n.*636+452A>G) c.*301+452A>G (n.*301+452A>G) c.*596+452A>G (n.*596+452A>G) c.*647+452A>G (n.*647+452A>G) c.584-1728A>G (n.584-1728A>G) c.976+452A>G (n.976+452A>G) c.*645+452A>G (n.*645+452A>G) n.2916+452A>G c.*1044+452A>G (n.*1044+452A>G) c.1330+452A>G (n.1330+452A>G) c.*593+452A>G (n.*593+452A>G) c.*780+452A>G (n.*780+452A>G) c.988+2625A>G (n.988+2625A>G) c.*445+452A>G (n.*445+452A>G) n.2572+452A>G c.*362+452A>G (n.*362+452A>G) c.803+7978A>G (n.803+7978A>G) c.*251+452A>G (n.*251+452A>G) c.804-6357A>G (n.804-6357A>G) n.1144+452A>G n.63-6443A>G n.1226+452A>G c.1138+452A>G (n.1138+452A>G) c.211+452A>G (n.211+452A>G) c.1189+452A>G (n.1189+452A>G) c.1034-1728A>G (n.1034-1728A>G) c.835+452A>G (n.835+452A>G) n.1231+452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989350G>C | CA1097963675 | PMS2 | c.*540+450C>G (n.*540+450C>G) c.1141+450C>G (n.1141+450C>G) c.1036+450C>G (n.1036+450C>G) c.1144+450C>G (n.1144+450C>G) c.*738+450C>G (n.*738+450C>G) c.989-1730C>G (n.989-1730C>G) c.*565+450C>G (n.*565+450C>G) c.946+450C>G (n.946+450C>G) c.*543+450C>G (n.*543+450C>G) c.*731+450C>G (n.*731+450C>G) c.*401+450C>G (n.*401+450C>G) n.1998+450C>G c.826+450C>G (n.826+450C>G) c.739+450C>G (n.739+450C>G) c.571+450C>G (n.571+450C>G) c.*234+450C>G (n.*234+450C>G) c.*240+450C>G (n.*240+450C>G) n.1257+450C>G c.767+450C>G c.*636+450C>G (n.*636+450C>G) c.*301+450C>G (n.*301+450C>G) c.*596+450C>G (n.*596+450C>G) c.*647+450C>G (n.*647+450C>G) c.584-1730C>G (n.584-1730C>G) c.976+450C>G (n.976+450C>G) c.*645+450C>G (n.*645+450C>G) n.2916+450C>G c.*1044+450C>G (n.*1044+450C>G) c.1330+450C>G (n.1330+450C>G) c.*593+450C>G (n.*593+450C>G) c.*780+450C>G (n.*780+450C>G) c.988+2623C>G (n.988+2623C>G) c.*445+450C>G (n.*445+450C>G) n.2572+450C>G c.*362+450C>G (n.*362+450C>G) c.803+7976C>G (n.803+7976C>G) c.*251+450C>G (n.*251+450C>G) c.804-6359C>G (n.804-6359C>G) n.1144+450C>G n.63-6445C>G n.1226+450C>G c.1138+450C>G (n.1138+450C>G) c.211+450C>G (n.211+450C>G) c.1189+450C>G (n.1189+450C>G) c.1034-1730C>G (n.1034-1730C>G) c.835+450C>G (n.835+450C>G) n.1231+450C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989350G= | CA1685234945 | PMS2 | c.*540+450C= (n.*540+450C=) c.1141+450C= (n.1141+450C=) c.1036+450C= (n.1036+450C=) c.1144+450C= (n.1144+450C=) c.*738+450C= (n.*738+450C=) c.989-1730C= (n.989-1730C=) c.*565+450C= (n.*565+450C=) c.946+450C= (n.946+450C=) c.*543+450C= (n.*543+450C=) c.*731+450C= (n.*731+450C=) c.*401+450C= (n.*401+450C=) n.1998+450C= c.826+450C= (n.826+450C=) c.739+450C= (n.739+450C=) c.571+450C= (n.571+450C=) c.*234+450C= (n.*234+450C=) c.*240+450C= (n.*240+450C=) n.1257+450C= c.767+450C= c.*636+450C= (n.*636+450C=) c.*301+450C= (n.*301+450C=) c.*596+450C= (n.*596+450C=) c.*647+450C= (n.*647+450C=) c.584-1730C= (n.584-1730C=) c.976+450C= (n.976+450C=) c.*645+450C= (n.*645+450C=) n.2916+450C= c.*1044+450C= (n.*1044+450C=) c.1330+450C= (n.1330+450C=) c.*593+450C= (n.*593+450C=) c.*780+450C= (n.*780+450C=) c.988+2623C= (n.988+2623C=) c.*445+450C= (n.*445+450C=) n.2572+450C= c.*362+450C= (n.*362+450C=) c.803+7976C= (n.803+7976C=) c.*251+450C= (n.*251+450C=) c.804-6359C= (n.804-6359C=) n.1144+450C= n.63-6445C= n.1226+450C= c.1138+450C= (n.1138+450C=) c.211+450C= (n.211+450C=) c.1189+450C= (n.1189+450C=) c.1034-1730C= (n.1034-1730C=) c.835+450C= (n.835+450C=) n.1231+450C= | |
7 | g.5989352A>G | CA1097963679 | PMS2 | c.*540+448T>C (n.*540+448T>C) c.1141+448T>C (n.1141+448T>C) c.1036+448T>C (n.1036+448T>C) c.1144+448T>C (n.1144+448T>C) c.*738+448T>C (n.*738+448T>C) c.989-1732T>C (n.989-1732T>C) c.*565+448T>C (n.*565+448T>C) c.946+448T>C (n.946+448T>C) c.*543+448T>C (n.*543+448T>C) c.*731+448T>C (n.*731+448T>C) c.*401+448T>C (n.*401+448T>C) n.1998+448T>C c.826+448T>C (n.826+448T>C) c.739+448T>C (n.739+448T>C) c.571+448T>C (n.571+448T>C) c.*234+448T>C (n.*234+448T>C) c.*240+448T>C (n.*240+448T>C) n.1257+448T>C c.767+448T>C c.*636+448T>C (n.*636+448T>C) c.*301+448T>C (n.*301+448T>C) c.*596+448T>C (n.*596+448T>C) c.*647+448T>C (n.*647+448T>C) c.584-1732T>C (n.584-1732T>C) c.976+448T>C (n.976+448T>C) c.*645+448T>C (n.*645+448T>C) n.2916+448T>C c.*1044+448T>C (n.*1044+448T>C) c.1330+448T>C (n.1330+448T>C) c.*593+448T>C (n.*593+448T>C) c.*780+448T>C (n.*780+448T>C) c.988+2621T>C (n.988+2621T>C) c.*445+448T>C (n.*445+448T>C) n.2572+448T>C c.*362+448T>C (n.*362+448T>C) c.803+7974T>C (n.803+7974T>C) c.*251+448T>C (n.*251+448T>C) c.804-6361T>C (n.804-6361T>C) n.1144+448T>C n.63-6447T>C n.1226+448T>C c.1138+448T>C (n.1138+448T>C) c.211+448T>C (n.211+448T>C) c.1189+448T>C (n.1189+448T>C) c.1034-1732T>C (n.1034-1732T>C) c.835+448T>C (n.835+448T>C) n.1231+448T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989353C>T | CA153230215 | PMS2 | c.*540+447G>A (n.*540+447G>A) c.1141+447G>A (n.1141+447G>A) c.1036+447G>A (n.1036+447G>A) c.1144+447G>A (n.1144+447G>A) c.*738+447G>A (n.*738+447G>A) c.989-1733G>A (n.989-1733G>A) c.*565+447G>A (n.*565+447G>A) c.946+447G>A (n.946+447G>A) c.*543+447G>A (n.*543+447G>A) c.*731+447G>A (n.*731+447G>A) c.*401+447G>A (n.*401+447G>A) n.1998+447G>A c.826+447G>A (n.826+447G>A) c.739+447G>A (n.739+447G>A) c.571+447G>A (n.571+447G>A) c.*234+447G>A (n.*234+447G>A) c.*240+447G>A (n.*240+447G>A) n.1257+447G>A c.767+447G>A c.*636+447G>A (n.*636+447G>A) c.*301+447G>A (n.*301+447G>A) c.*596+447G>A (n.*596+447G>A) c.*647+447G>A (n.*647+447G>A) c.584-1733G>A (n.584-1733G>A) c.976+447G>A (n.976+447G>A) c.*645+447G>A (n.*645+447G>A) n.2916+447G>A c.*1044+447G>A (n.*1044+447G>A) c.1330+447G>A (n.1330+447G>A) c.*593+447G>A (n.*593+447G>A) c.*780+447G>A (n.*780+447G>A) c.988+2620G>A (n.988+2620G>A) c.*445+447G>A (n.*445+447G>A) n.2572+447G>A c.*362+447G>A (n.*362+447G>A) c.803+7973G>A (n.803+7973G>A) c.*251+447G>A (n.*251+447G>A) c.804-6362G>A (n.804-6362G>A) n.1144+447G>A n.63-6448G>A n.1226+447G>A c.1138+447G>A (n.1138+447G>A) c.211+447G>A (n.211+447G>A) c.1189+447G>A (n.1189+447G>A) c.1034-1733G>A (n.1034-1733G>A) c.835+447G>A (n.835+447G>A) n.1231+447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989353_5989354insCCAGGA | CA1097963688 | PMS2 | c.*540+446_*540+447insTCCTGG (n.*540+446_*540+447insTCCTGG) c.1141+446_1141+447insTCCTGG (n.1141+446_1141+447insTCCTGG) c.1036+446_1036+447insTCCTGG (n.1036+446_1036+447insTCCTGG) c.1144+446_1144+447insTCCTGG (n.1144+446_1144+447insTCCTGG) c.*738+446_*738+447insTCCTGG (n.*738+446_*738+447insTCCTGG) c.989-1734_989-1733insTCCTGG (n.989-1734_989-1733insTCCTGG) c.*565+446_*565+447insTCCTGG (n.*565+446_*565+447insTCCTGG) c.946+446_946+447insTCCTGG (n.946+446_946+447insTCCTGG) c.*543+446_*543+447insTCCTGG (n.*543+446_*543+447insTCCTGG) c.*731+446_*731+447insTCCTGG (n.*731+446_*731+447insTCCTGG) c.*401+446_*401+447insTCCTGG (n.*401+446_*401+447insTCCTGG) n.1998+446_1998+447insTCCTGG c.826+446_826+447insTCCTGG (n.826+446_826+447insTCCTGG) c.739+446_739+447insTCCTGG (n.739+446_739+447insTCCTGG) c.571+446_571+447insTCCTGG (n.571+446_571+447insTCCTGG) c.*234+446_*234+447insTCCTGG (n.*234+446_*234+447insTCCTGG) c.*240+446_*240+447insTCCTGG (n.*240+446_*240+447insTCCTGG) n.1257+446_1257+447insTCCTGG c.767+446_767+447insTCCTGG c.*636+446_*636+447insTCCTGG (n.*636+446_*636+447insTCCTGG) c.*301+446_*301+447insTCCTGG (n.*301+446_*301+447insTCCTGG) c.*596+446_*596+447insTCCTGG (n.*596+446_*596+447insTCCTGG) c.*647+446_*647+447insTCCTGG (n.*647+446_*647+447insTCCTGG) c.584-1734_584-1733insTCCTGG (n.584-1734_584-1733insTCCTGG) c.976+446_976+447insTCCTGG (n.976+446_976+447insTCCTGG) c.*645+446_*645+447insTCCTGG (n.*645+446_*645+447insTCCTGG) n.2916+446_2916+447insTCCTGG c.*1044+446_*1044+447insTCCTGG (n.*1044+446_*1044+447insTCCTGG) c.1330+446_1330+447insTCCTGG (n.1330+446_1330+447insTCCTGG) c.*593+446_*593+447insTCCTGG (n.*593+446_*593+447insTCCTGG) c.*780+446_*780+447insTCCTGG (n.*780+446_*780+447insTCCTGG) c.988+2619_988+2620insTCCTGG (n.988+2619_988+2620insTCCTGG) c.*445+446_*445+447insTCCTGG (n.*445+446_*445+447insTCCTGG) n.2572+446_2572+447insTCCTGG c.*362+446_*362+447insTCCTGG (n.*362+446_*362+447insTCCTGG) c.803+7972_803+7973insTCCTGG (n.803+7972_803+7973insTCCTGG) c.*251+446_*251+447insTCCTGG (n.*251+446_*251+447insTCCTGG) c.804-6363_804-6362insTCCTGG (n.804-6363_804-6362insTCCTGG) n.1144+446_1144+447insTCCTGG n.63-6449_63-6448insTCCTGG n.1226+446_1226+447insTCCTGG c.1138+446_1138+447insTCCTGG (n.1138+446_1138+447insTCCTGG) c.211+446_211+447insTCCTGG (n.211+446_211+447insTCCTGG) c.1189+446_1189+447insTCCTGG (n.1189+446_1189+447insTCCTGG) c.1034-1734_1034-1733insTCCTGG (n.1034-1734_1034-1733insTCCTGG) c.835+446_835+447insTCCTGG (n.835+446_835+447insTCCTGG) n.1231+446_1231+447insTCCTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989354G= | CA1685234953 | PMS2 | c.*540+446C= (n.*540+446C=) c.1141+446C= (n.1141+446C=) c.1036+446C= (n.1036+446C=) c.1144+446C= (n.1144+446C=) c.*738+446C= (n.*738+446C=) c.989-1734C= (n.989-1734C=) c.*565+446C= (n.*565+446C=) c.946+446C= (n.946+446C=) c.*543+446C= (n.*543+446C=) c.*731+446C= (n.*731+446C=) c.*401+446C= (n.*401+446C=) n.1998+446C= c.826+446C= (n.826+446C=) c.739+446C= (n.739+446C=) c.571+446C= (n.571+446C=) c.*234+446C= (n.*234+446C=) c.*240+446C= (n.*240+446C=) n.1257+446C= c.767+446C= c.*636+446C= (n.*636+446C=) c.*301+446C= (n.*301+446C=) c.*596+446C= (n.*596+446C=) c.*647+446C= (n.*647+446C=) c.584-1734C= (n.584-1734C=) c.976+446C= (n.976+446C=) c.*645+446C= (n.*645+446C=) n.2916+446C= c.*1044+446C= (n.*1044+446C=) c.1330+446C= (n.1330+446C=) c.*593+446C= (n.*593+446C=) c.*780+446C= (n.*780+446C=) c.988+2619C= (n.988+2619C=) c.*445+446C= (n.*445+446C=) n.2572+446C= c.*362+446C= (n.*362+446C=) c.803+7972C= (n.803+7972C=) c.*251+446C= (n.*251+446C=) c.804-6363C= (n.804-6363C=) n.1144+446C= n.63-6449C= n.1226+446C= c.1138+446C= (n.1138+446C=) c.211+446C= (n.211+446C=) c.1189+446C= (n.1189+446C=) c.1034-1734C= (n.1034-1734C=) c.835+446C= (n.835+446C=) n.1231+446C= | |
7 | g.5989354G>T | CA153230220 | PMS2 | c.*540+446C>A (n.*540+446C>A) c.1141+446C>A (n.1141+446C>A) c.1036+446C>A (n.1036+446C>A) c.1144+446C>A (n.1144+446C>A) c.*738+446C>A (n.*738+446C>A) c.989-1734C>A (n.989-1734C>A) c.*565+446C>A (n.*565+446C>A) c.946+446C>A (n.946+446C>A) c.*543+446C>A (n.*543+446C>A) c.*731+446C>A (n.*731+446C>A) c.*401+446C>A (n.*401+446C>A) n.1998+446C>A c.826+446C>A (n.826+446C>A) c.739+446C>A (n.739+446C>A) c.571+446C>A (n.571+446C>A) c.*234+446C>A (n.*234+446C>A) c.*240+446C>A (n.*240+446C>A) n.1257+446C>A c.767+446C>A c.*636+446C>A (n.*636+446C>A) c.*301+446C>A (n.*301+446C>A) c.*596+446C>A (n.*596+446C>A) c.*647+446C>A (n.*647+446C>A) c.584-1734C>A (n.584-1734C>A) c.976+446C>A (n.976+446C>A) c.*645+446C>A (n.*645+446C>A) n.2916+446C>A c.*1044+446C>A (n.*1044+446C>A) c.1330+446C>A (n.1330+446C>A) c.*593+446C>A (n.*593+446C>A) c.*780+446C>A (n.*780+446C>A) c.988+2619C>A (n.988+2619C>A) c.*445+446C>A (n.*445+446C>A) n.2572+446C>A c.*362+446C>A (n.*362+446C>A) c.803+7972C>A (n.803+7972C>A) c.*251+446C>A (n.*251+446C>A) c.804-6363C>A (n.804-6363C>A) n.1144+446C>A n.63-6449C>A n.1226+446C>A c.1138+446C>A (n.1138+446C>A) c.211+446C>A (n.211+446C>A) c.1189+446C>A (n.1189+446C>A) c.1034-1734C>A (n.1034-1734C>A) c.835+446C>A (n.835+446C>A) n.1231+446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989356G>C | CA2591643182 | PMS2 | c.*540+444C>G (n.*540+444C>G) c.1141+444C>G (n.1141+444C>G) c.1036+444C>G (n.1036+444C>G) c.1144+444C>G (n.1144+444C>G) c.*738+444C>G (n.*738+444C>G) c.989-1736C>G (n.989-1736C>G) c.*565+444C>G (n.*565+444C>G) c.946+444C>G (n.946+444C>G) c.*543+444C>G (n.*543+444C>G) c.*731+444C>G (n.*731+444C>G) c.*401+444C>G (n.*401+444C>G) n.1998+444C>G c.826+444C>G (n.826+444C>G) c.739+444C>G (n.739+444C>G) c.571+444C>G (n.571+444C>G) c.*234+444C>G (n.*234+444C>G) c.*240+444C>G (n.*240+444C>G) n.1257+444C>G c.767+444C>G c.*636+444C>G (n.*636+444C>G) c.*301+444C>G (n.*301+444C>G) c.*596+444C>G (n.*596+444C>G) c.*647+444C>G (n.*647+444C>G) c.584-1736C>G (n.584-1736C>G) c.976+444C>G (n.976+444C>G) c.*645+444C>G (n.*645+444C>G) n.2916+444C>G c.*1044+444C>G (n.*1044+444C>G) c.1330+444C>G (n.1330+444C>G) c.*593+444C>G (n.*593+444C>G) c.*780+444C>G (n.*780+444C>G) c.988+2617C>G (n.988+2617C>G) c.*445+444C>G (n.*445+444C>G) n.2572+444C>G c.*362+444C>G (n.*362+444C>G) c.803+7970C>G (n.803+7970C>G) c.*251+444C>G (n.*251+444C>G) c.804-6365C>G (n.804-6365C>G) n.1144+444C>G n.63-6451C>G n.1226+444C>G c.1138+444C>G (n.1138+444C>G) c.211+444C>G (n.211+444C>G) c.1189+444C>G (n.1189+444C>G) c.1034-1736C>G (n.1034-1736C>G) c.835+444C>G (n.835+444C>G) n.1231+444C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989357G>T | CA1097963690 | PMS2 | c.*540+443C>A (n.*540+443C>A) c.1141+443C>A (n.1141+443C>A) c.1036+443C>A (n.1036+443C>A) c.1144+443C>A (n.1144+443C>A) c.*738+443C>A (n.*738+443C>A) c.989-1737C>A (n.989-1737C>A) c.*565+443C>A (n.*565+443C>A) c.946+443C>A (n.946+443C>A) c.*543+443C>A (n.*543+443C>A) c.*731+443C>A (n.*731+443C>A) c.*401+443C>A (n.*401+443C>A) n.1998+443C>A c.826+443C>A (n.826+443C>A) c.739+443C>A (n.739+443C>A) c.571+443C>A (n.571+443C>A) c.*234+443C>A (n.*234+443C>A) c.*240+443C>A (n.*240+443C>A) n.1257+443C>A c.767+443C>A c.*636+443C>A (n.*636+443C>A) c.*301+443C>A (n.*301+443C>A) c.*596+443C>A (n.*596+443C>A) c.*647+443C>A (n.*647+443C>A) c.584-1737C>A (n.584-1737C>A) c.976+443C>A (n.976+443C>A) c.*645+443C>A (n.*645+443C>A) n.2916+443C>A c.*1044+443C>A (n.*1044+443C>A) c.1330+443C>A (n.1330+443C>A) c.*593+443C>A (n.*593+443C>A) c.*780+443C>A (n.*780+443C>A) c.988+2616C>A (n.988+2616C>A) c.*445+443C>A (n.*445+443C>A) n.2572+443C>A c.*362+443C>A (n.*362+443C>A) c.803+7969C>A (n.803+7969C>A) c.*251+443C>A (n.*251+443C>A) c.804-6366C>A (n.804-6366C>A) n.1144+443C>A n.63-6452C>A n.1226+443C>A c.1138+443C>A (n.1138+443C>A) c.211+443C>A (n.211+443C>A) c.1189+443C>A (n.1189+443C>A) c.1034-1737C>A (n.1034-1737C>A) c.835+443C>A (n.835+443C>A) n.1231+443C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989358G>T | CA2774264586 | PMS2 | c.*540+442C>A (n.*540+442C>A) c.1141+442C>A (n.1141+442C>A) c.1036+442C>A (n.1036+442C>A) c.1144+442C>A (n.1144+442C>A) c.*738+442C>A (n.*738+442C>A) c.989-1738C>A (n.989-1738C>A) c.*565+442C>A (n.*565+442C>A) c.946+442C>A (n.946+442C>A) c.*543+442C>A (n.*543+442C>A) c.*731+442C>A (n.*731+442C>A) c.*401+442C>A (n.*401+442C>A) n.1998+442C>A c.826+442C>A (n.826+442C>A) c.739+442C>A (n.739+442C>A) c.571+442C>A (n.571+442C>A) c.*234+442C>A (n.*234+442C>A) c.*240+442C>A (n.*240+442C>A) n.1257+442C>A c.767+442C>A c.*636+442C>A (n.*636+442C>A) c.*301+442C>A (n.*301+442C>A) c.*596+442C>A (n.*596+442C>A) c.*647+442C>A (n.*647+442C>A) c.584-1738C>A (n.584-1738C>A) c.976+442C>A (n.976+442C>A) c.*645+442C>A (n.*645+442C>A) n.2916+442C>A c.*1044+442C>A (n.*1044+442C>A) c.1330+442C>A (n.1330+442C>A) c.*593+442C>A (n.*593+442C>A) c.*780+442C>A (n.*780+442C>A) c.988+2615C>A (n.988+2615C>A) c.*445+442C>A (n.*445+442C>A) n.2572+442C>A c.*362+442C>A (n.*362+442C>A) c.803+7968C>A (n.803+7968C>A) c.*251+442C>A (n.*251+442C>A) c.804-6367C>A (n.804-6367C>A) n.1144+442C>A n.63-6453C>A n.1226+442C>A c.1138+442C>A (n.1138+442C>A) c.211+442C>A (n.211+442C>A) c.1189+442C>A (n.1189+442C>A) c.1034-1738C>A (n.1034-1738C>A) c.835+442C>A (n.835+442C>A) n.1231+442C>A | |
7 | g.5989360G>A | CA1685234961 | PMS2 | c.*540+440C>T (n.*540+440C>T) c.1141+440C>T (n.1141+440C>T) c.1036+440C>T (n.1036+440C>T) c.1144+440C>T (n.1144+440C>T) c.*738+440C>T (n.*738+440C>T) c.989-1740C>T (n.989-1740C>T) c.*565+440C>T (n.*565+440C>T) c.946+440C>T (n.946+440C>T) c.*543+440C>T (n.*543+440C>T) c.*731+440C>T (n.*731+440C>T) c.*401+440C>T (n.*401+440C>T) n.1998+440C>T c.826+440C>T (n.826+440C>T) c.739+440C>T (n.739+440C>T) c.571+440C>T (n.571+440C>T) c.*234+440C>T (n.*234+440C>T) c.*240+440C>T (n.*240+440C>T) n.1257+440C>T c.767+440C>T c.*636+440C>T (n.*636+440C>T) c.*301+440C>T (n.*301+440C>T) c.*596+440C>T (n.*596+440C>T) c.*647+440C>T (n.*647+440C>T) c.584-1740C>T (n.584-1740C>T) c.976+440C>T (n.976+440C>T) c.*645+440C>T (n.*645+440C>T) n.2916+440C>T c.*1044+440C>T (n.*1044+440C>T) c.1330+440C>T (n.1330+440C>T) c.*593+440C>T (n.*593+440C>T) c.*780+440C>T (n.*780+440C>T) c.988+2613C>T (n.988+2613C>T) c.*445+440C>T (n.*445+440C>T) n.2572+440C>T c.*362+440C>T (n.*362+440C>T) c.803+7966C>T (n.803+7966C>T) c.*251+440C>T (n.*251+440C>T) c.804-6369C>T (n.804-6369C>T) n.1144+440C>T n.63-6455C>T n.1226+440C>T c.1138+440C>T (n.1138+440C>T) c.211+440C>T (n.211+440C>T) c.1189+440C>T (n.1189+440C>T) c.1034-1740C>T (n.1034-1740C>T) c.835+440C>T (n.835+440C>T) n.1231+440C>T | dbSNP |
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7 | g.5989362C= | CA1685234963 | PMS2 | c.*540+438G= (n.*540+438G=) c.1141+438G= (n.1141+438G=) c.1036+438G= (n.1036+438G=) c.1144+438G= (n.1144+438G=) c.*738+438G= (n.*738+438G=) c.989-1742G= (n.989-1742G=) c.*565+438G= (n.*565+438G=) c.946+438G= (n.946+438G=) c.*543+438G= (n.*543+438G=) c.*731+438G= (n.*731+438G=) c.*401+438G= (n.*401+438G=) n.1998+438G= c.826+438G= (n.826+438G=) c.739+438G= (n.739+438G=) c.571+438G= (n.571+438G=) c.*234+438G= (n.*234+438G=) c.*240+438G= (n.*240+438G=) n.1257+438G= c.767+438G= c.*636+438G= (n.*636+438G=) c.*301+438G= (n.*301+438G=) c.*596+438G= (n.*596+438G=) c.*647+438G= (n.*647+438G=) c.584-1742G= (n.584-1742G=) c.976+438G= (n.976+438G=) c.*645+438G= (n.*645+438G=) n.2916+438G= c.*1044+438G= (n.*1044+438G=) c.1330+438G= (n.1330+438G=) c.*593+438G= (n.*593+438G=) c.*780+438G= (n.*780+438G=) c.988+2611G= (n.988+2611G=) c.*445+438G= (n.*445+438G=) n.2572+438G= c.*362+438G= (n.*362+438G=) c.803+7964G= (n.803+7964G=) c.*251+438G= (n.*251+438G=) c.804-6371G= (n.804-6371G=) n.1144+438G= n.63-6457G= n.1226+438G= c.1138+438G= (n.1138+438G=) c.211+438G= (n.211+438G=) c.1189+438G= (n.1189+438G=) c.1034-1742G= (n.1034-1742G=) c.835+438G= (n.835+438G=) n.1231+438G= | |
7 | g.5989362C>T | CA1685234965 | PMS2 | c.*540+438G>A (n.*540+438G>A) c.1141+438G>A (n.1141+438G>A) c.1036+438G>A (n.1036+438G>A) c.1144+438G>A (n.1144+438G>A) c.*738+438G>A (n.*738+438G>A) c.989-1742G>A (n.989-1742G>A) c.*565+438G>A (n.*565+438G>A) c.946+438G>A (n.946+438G>A) c.*543+438G>A (n.*543+438G>A) c.*731+438G>A (n.*731+438G>A) c.*401+438G>A (n.*401+438G>A) n.1998+438G>A c.826+438G>A (n.826+438G>A) c.739+438G>A (n.739+438G>A) c.571+438G>A (n.571+438G>A) c.*234+438G>A (n.*234+438G>A) c.*240+438G>A (n.*240+438G>A) n.1257+438G>A c.767+438G>A c.*636+438G>A (n.*636+438G>A) c.*301+438G>A (n.*301+438G>A) c.*596+438G>A (n.*596+438G>A) c.*647+438G>A (n.*647+438G>A) c.584-1742G>A (n.584-1742G>A) c.976+438G>A (n.976+438G>A) c.*645+438G>A (n.*645+438G>A) n.2916+438G>A c.*1044+438G>A (n.*1044+438G>A) c.1330+438G>A (n.1330+438G>A) c.*593+438G>A (n.*593+438G>A) c.*780+438G>A (n.*780+438G>A) c.988+2611G>A (n.988+2611G>A) c.*445+438G>A (n.*445+438G>A) n.2572+438G>A c.*362+438G>A (n.*362+438G>A) c.803+7964G>A (n.803+7964G>A) c.*251+438G>A (n.*251+438G>A) c.804-6371G>A (n.804-6371G>A) n.1144+438G>A n.63-6457G>A n.1226+438G>A c.1138+438G>A (n.1138+438G>A) c.211+438G>A (n.211+438G>A) c.1189+438G>A (n.1189+438G>A) c.1034-1742G>A (n.1034-1742G>A) c.835+438G>A (n.835+438G>A) n.1231+438G>A | dbSNP |
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7 | g.5989366A>G | CA2506128902 | PMS2 | c.*540+434T>C (n.*540+434T>C) c.1141+434T>C (n.1141+434T>C) c.1036+434T>C (n.1036+434T>C) c.1144+434T>C (n.1144+434T>C) c.*738+434T>C (n.*738+434T>C) c.989-1746T>C (n.989-1746T>C) c.*565+434T>C (n.*565+434T>C) c.946+434T>C (n.946+434T>C) c.*543+434T>C (n.*543+434T>C) c.*731+434T>C (n.*731+434T>C) c.*401+434T>C (n.*401+434T>C) n.1998+434T>C c.826+434T>C (n.826+434T>C) c.739+434T>C (n.739+434T>C) c.571+434T>C (n.571+434T>C) c.*234+434T>C (n.*234+434T>C) c.*240+434T>C (n.*240+434T>C) n.1257+434T>C c.767+434T>C c.*636+434T>C (n.*636+434T>C) c.*301+434T>C (n.*301+434T>C) c.*596+434T>C (n.*596+434T>C) c.*647+434T>C (n.*647+434T>C) c.584-1746T>C (n.584-1746T>C) c.976+434T>C (n.976+434T>C) c.*645+434T>C (n.*645+434T>C) n.2916+434T>C c.*1044+434T>C (n.*1044+434T>C) c.1330+434T>C (n.1330+434T>C) c.*593+434T>C (n.*593+434T>C) c.*780+434T>C (n.*780+434T>C) c.988+2607T>C (n.988+2607T>C) c.*445+434T>C (n.*445+434T>C) n.2572+434T>C c.*362+434T>C (n.*362+434T>C) c.803+7960T>C (n.803+7960T>C) c.*251+434T>C (n.*251+434T>C) c.804-6375T>C (n.804-6375T>C) n.1144+434T>C n.63-6461T>C n.1226+434T>C c.1138+434T>C (n.1138+434T>C) c.211+434T>C (n.211+434T>C) c.1189+434T>C (n.1189+434T>C) c.1034-1746T>C (n.1034-1746T>C) c.835+434T>C (n.835+434T>C) n.1231+434T>C | |
7 | g.5989367A= | CA1685234971 | PMS2 | c.*540+433T= (n.*540+433T=) c.1141+433T= (n.1141+433T=) c.1036+433T= (n.1036+433T=) c.1144+433T= (n.1144+433T=) c.*738+433T= (n.*738+433T=) c.989-1747T= (n.989-1747T=) c.*565+433T= (n.*565+433T=) c.946+433T= (n.946+433T=) c.*543+433T= (n.*543+433T=) c.*731+433T= (n.*731+433T=) c.*401+433T= (n.*401+433T=) n.1998+433T= c.826+433T= (n.826+433T=) c.739+433T= (n.739+433T=) c.571+433T= (n.571+433T=) c.*234+433T= (n.*234+433T=) c.*240+433T= (n.*240+433T=) n.1257+433T= c.767+433T= c.*636+433T= (n.*636+433T=) c.*301+433T= (n.*301+433T=) c.*596+433T= (n.*596+433T=) c.*647+433T= (n.*647+433T=) c.584-1747T= (n.584-1747T=) c.976+433T= (n.976+433T=) c.*645+433T= (n.*645+433T=) n.2916+433T= c.*1044+433T= (n.*1044+433T=) c.1330+433T= (n.1330+433T=) c.*593+433T= (n.*593+433T=) c.*780+433T= (n.*780+433T=) c.988+2606T= (n.988+2606T=) c.*445+433T= (n.*445+433T=) n.2572+433T= c.*362+433T= (n.*362+433T=) c.803+7959T= (n.803+7959T=) c.*251+433T= (n.*251+433T=) c.804-6376T= (n.804-6376T=) n.1144+433T= n.63-6462T= n.1226+433T= c.1138+433T= (n.1138+433T=) c.211+433T= (n.211+433T=) c.1189+433T= (n.1189+433T=) c.1034-1747T= (n.1034-1747T=) c.835+433T= (n.835+433T=) n.1231+433T= | |
7 | g.5989367A>C | CA840179149 | PMS2 | c.*540+433T>G (n.*540+433T>G) c.1141+433T>G (n.1141+433T>G) c.1036+433T>G (n.1036+433T>G) c.1144+433T>G (n.1144+433T>G) c.*738+433T>G (n.*738+433T>G) c.989-1747T>G (n.989-1747T>G) c.*565+433T>G (n.*565+433T>G) c.946+433T>G (n.946+433T>G) c.*543+433T>G (n.*543+433T>G) c.*731+433T>G (n.*731+433T>G) c.*401+433T>G (n.*401+433T>G) n.1998+433T>G c.826+433T>G (n.826+433T>G) c.739+433T>G (n.739+433T>G) c.571+433T>G (n.571+433T>G) c.*234+433T>G (n.*234+433T>G) c.*240+433T>G (n.*240+433T>G) n.1257+433T>G c.767+433T>G c.*636+433T>G (n.*636+433T>G) c.*301+433T>G (n.*301+433T>G) c.*596+433T>G (n.*596+433T>G) c.*647+433T>G (n.*647+433T>G) c.584-1747T>G (n.584-1747T>G) c.976+433T>G (n.976+433T>G) c.*645+433T>G (n.*645+433T>G) n.2916+433T>G c.*1044+433T>G (n.*1044+433T>G) c.1330+433T>G (n.1330+433T>G) c.*593+433T>G (n.*593+433T>G) c.*780+433T>G (n.*780+433T>G) c.988+2606T>G (n.988+2606T>G) c.*445+433T>G (n.*445+433T>G) n.2572+433T>G c.*362+433T>G (n.*362+433T>G) c.803+7959T>G (n.803+7959T>G) c.*251+433T>G (n.*251+433T>G) c.804-6376T>G (n.804-6376T>G) n.1144+433T>G n.63-6462T>G n.1226+433T>G c.1138+433T>G (n.1138+433T>G) c.211+433T>G (n.211+433T>G) c.1189+433T>G (n.1189+433T>G) c.1034-1747T>G (n.1034-1747T>G) c.835+433T>G (n.835+433T>G) n.1231+433T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989369G>A | CA1685234981 | PMS2 | c.*540+431C>T (n.*540+431C>T) c.1141+431C>T (n.1141+431C>T) c.1036+431C>T (n.1036+431C>T) c.1144+431C>T (n.1144+431C>T) c.*738+431C>T (n.*738+431C>T) c.989-1749C>T (n.989-1749C>T) c.*565+431C>T (n.*565+431C>T) c.946+431C>T (n.946+431C>T) c.*543+431C>T (n.*543+431C>T) c.*731+431C>T (n.*731+431C>T) c.*401+431C>T (n.*401+431C>T) n.1998+431C>T c.826+431C>T (n.826+431C>T) c.739+431C>T (n.739+431C>T) c.571+431C>T (n.571+431C>T) c.*234+431C>T (n.*234+431C>T) c.*240+431C>T (n.*240+431C>T) n.1257+431C>T c.767+431C>T c.*636+431C>T (n.*636+431C>T) c.*301+431C>T (n.*301+431C>T) c.*596+431C>T (n.*596+431C>T) c.*647+431C>T (n.*647+431C>T) c.584-1749C>T (n.584-1749C>T) c.976+431C>T (n.976+431C>T) c.*645+431C>T (n.*645+431C>T) n.2916+431C>T c.*1044+431C>T (n.*1044+431C>T) c.1330+431C>T (n.1330+431C>T) c.*593+431C>T (n.*593+431C>T) c.*780+431C>T (n.*780+431C>T) c.988+2604C>T (n.988+2604C>T) c.*445+431C>T (n.*445+431C>T) n.2572+431C>T c.*362+431C>T (n.*362+431C>T) c.803+7957C>T (n.803+7957C>T) c.*251+431C>T (n.*251+431C>T) c.804-6378C>T (n.804-6378C>T) n.1144+431C>T n.63-6464C>T n.1226+431C>T c.1138+431C>T (n.1138+431C>T) c.211+431C>T (n.211+431C>T) c.1189+431C>T (n.1189+431C>T) c.1034-1749C>T (n.1034-1749C>T) c.835+431C>T (n.835+431C>T) n.1231+431C>T | dbSNP |
7 | g.5989369G= | CA1685234979 | PMS2 | c.*540+431C= (n.*540+431C=) c.1141+431C= (n.1141+431C=) c.1036+431C= (n.1036+431C=) c.1144+431C= (n.1144+431C=) c.*738+431C= (n.*738+431C=) c.989-1749C= (n.989-1749C=) c.*565+431C= (n.*565+431C=) c.946+431C= (n.946+431C=) c.*543+431C= (n.*543+431C=) c.*731+431C= (n.*731+431C=) c.*401+431C= (n.*401+431C=) n.1998+431C= c.826+431C= (n.826+431C=) c.739+431C= (n.739+431C=) c.571+431C= (n.571+431C=) c.*234+431C= (n.*234+431C=) c.*240+431C= (n.*240+431C=) n.1257+431C= c.767+431C= c.*636+431C= (n.*636+431C=) c.*301+431C= (n.*301+431C=) c.*596+431C= (n.*596+431C=) c.*647+431C= (n.*647+431C=) c.584-1749C= (n.584-1749C=) c.976+431C= (n.976+431C=) c.*645+431C= (n.*645+431C=) n.2916+431C= c.*1044+431C= (n.*1044+431C=) c.1330+431C= (n.1330+431C=) c.*593+431C= (n.*593+431C=) c.*780+431C= (n.*780+431C=) c.988+2604C= (n.988+2604C=) c.*445+431C= (n.*445+431C=) n.2572+431C= c.*362+431C= (n.*362+431C=) c.803+7957C= (n.803+7957C=) c.*251+431C= (n.*251+431C=) c.804-6378C= (n.804-6378C=) n.1144+431C= n.63-6464C= n.1226+431C= c.1138+431C= (n.1138+431C=) c.211+431C= (n.211+431C=) c.1189+431C= (n.1189+431C=) c.1034-1749C= (n.1034-1749C=) c.835+431C= (n.835+431C=) n.1231+431C= | |
7 | g.5989369G>T | CA153230221 | PMS2 | c.*540+431C>A (n.*540+431C>A) c.1141+431C>A (n.1141+431C>A) c.1036+431C>A (n.1036+431C>A) c.1144+431C>A (n.1144+431C>A) c.*738+431C>A (n.*738+431C>A) c.989-1749C>A (n.989-1749C>A) c.*565+431C>A (n.*565+431C>A) c.946+431C>A (n.946+431C>A) c.*543+431C>A (n.*543+431C>A) c.*731+431C>A (n.*731+431C>A) c.*401+431C>A (n.*401+431C>A) n.1998+431C>A c.826+431C>A (n.826+431C>A) c.739+431C>A (n.739+431C>A) c.571+431C>A (n.571+431C>A) c.*234+431C>A (n.*234+431C>A) c.*240+431C>A (n.*240+431C>A) n.1257+431C>A c.767+431C>A c.*636+431C>A (n.*636+431C>A) c.*301+431C>A (n.*301+431C>A) c.*596+431C>A (n.*596+431C>A) c.*647+431C>A (n.*647+431C>A) c.584-1749C>A (n.584-1749C>A) c.976+431C>A (n.976+431C>A) c.*645+431C>A (n.*645+431C>A) n.2916+431C>A c.*1044+431C>A (n.*1044+431C>A) c.1330+431C>A (n.1330+431C>A) c.*593+431C>A (n.*593+431C>A) c.*780+431C>A (n.*780+431C>A) c.988+2604C>A (n.988+2604C>A) c.*445+431C>A (n.*445+431C>A) n.2572+431C>A c.*362+431C>A (n.*362+431C>A) c.803+7957C>A (n.803+7957C>A) c.*251+431C>A (n.*251+431C>A) c.804-6378C>A (n.804-6378C>A) n.1144+431C>A n.63-6464C>A n.1226+431C>A c.1138+431C>A (n.1138+431C>A) c.211+431C>A (n.211+431C>A) c.1189+431C>A (n.1189+431C>A) c.1034-1749C>A (n.1034-1749C>A) c.835+431C>A (n.835+431C>A) n.1231+431C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989370T>C | CA153230222 | PMS2 | c.*540+430A>G (n.*540+430A>G) c.1141+430A>G (n.1141+430A>G) c.1036+430A>G (n.1036+430A>G) c.1144+430A>G (n.1144+430A>G) c.*738+430A>G (n.*738+430A>G) c.989-1750A>G (n.989-1750A>G) c.*565+430A>G (n.*565+430A>G) c.946+430A>G (n.946+430A>G) c.*543+430A>G (n.*543+430A>G) c.*731+430A>G (n.*731+430A>G) c.*401+430A>G (n.*401+430A>G) n.1998+430A>G c.826+430A>G (n.826+430A>G) c.739+430A>G (n.739+430A>G) c.571+430A>G (n.571+430A>G) c.*234+430A>G (n.*234+430A>G) c.*240+430A>G (n.*240+430A>G) n.1257+430A>G c.767+430A>G c.*636+430A>G (n.*636+430A>G) c.*301+430A>G (n.*301+430A>G) c.*596+430A>G (n.*596+430A>G) c.*647+430A>G (n.*647+430A>G) c.584-1750A>G (n.584-1750A>G) c.976+430A>G (n.976+430A>G) c.*645+430A>G (n.*645+430A>G) n.2916+430A>G c.*1044+430A>G (n.*1044+430A>G) c.1330+430A>G (n.1330+430A>G) c.*593+430A>G (n.*593+430A>G) c.*780+430A>G (n.*780+430A>G) c.988+2603A>G (n.988+2603A>G) c.*445+430A>G (n.*445+430A>G) n.2572+430A>G c.*362+430A>G (n.*362+430A>G) c.803+7956A>G (n.803+7956A>G) c.*251+430A>G (n.*251+430A>G) c.804-6379A>G (n.804-6379A>G) n.1144+430A>G n.63-6465A>G n.1226+430A>G c.1138+430A>G (n.1138+430A>G) c.211+430A>G (n.211+430A>G) c.1189+430A>G (n.1189+430A>G) c.1034-1750A>G (n.1034-1750A>G) c.835+430A>G (n.835+430A>G) n.1231+430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989373C= | CA1685234986 | PMS2 | c.*540+427G= (n.*540+427G=) c.1141+427G= (n.1141+427G=) c.1036+427G= (n.1036+427G=) c.1144+427G= (n.1144+427G=) c.*738+427G= (n.*738+427G=) c.989-1753G= (n.989-1753G=) c.*565+427G= (n.*565+427G=) c.946+427G= (n.946+427G=) c.*543+427G= (n.*543+427G=) c.*731+427G= (n.*731+427G=) c.*401+427G= (n.*401+427G=) n.1998+427G= c.826+427G= (n.826+427G=) c.739+427G= (n.739+427G=) c.571+427G= (n.571+427G=) c.*234+427G= (n.*234+427G=) c.*240+427G= (n.*240+427G=) n.1257+427G= c.767+427G= c.*636+427G= (n.*636+427G=) c.*301+427G= (n.*301+427G=) c.*596+427G= (n.*596+427G=) c.*647+427G= (n.*647+427G=) c.584-1753G= (n.584-1753G=) c.976+427G= (n.976+427G=) c.*645+427G= (n.*645+427G=) n.2916+427G= c.*1044+427G= (n.*1044+427G=) c.1330+427G= (n.1330+427G=) c.*593+427G= (n.*593+427G=) c.*780+427G= (n.*780+427G=) c.988+2600G= (n.988+2600G=) c.*445+427G= (n.*445+427G=) n.2572+427G= c.*362+427G= (n.*362+427G=) c.803+7953G= (n.803+7953G=) c.*251+427G= (n.*251+427G=) c.804-6382G= (n.804-6382G=) n.1144+427G= n.63-6468G= n.1226+427G= c.1138+427G= (n.1138+427G=) c.211+427G= (n.211+427G=) c.1189+427G= (n.1189+427G=) c.1034-1753G= (n.1034-1753G=) c.835+427G= (n.835+427G=) n.1231+427G= | |
7 | g.5989373C>T | CA1097963695 | PMS2 | c.*540+427G>A (n.*540+427G>A) c.1141+427G>A (n.1141+427G>A) c.1036+427G>A (n.1036+427G>A) c.1144+427G>A (n.1144+427G>A) c.*738+427G>A (n.*738+427G>A) c.989-1753G>A (n.989-1753G>A) c.*565+427G>A (n.*565+427G>A) c.946+427G>A (n.946+427G>A) c.*543+427G>A (n.*543+427G>A) c.*731+427G>A (n.*731+427G>A) c.*401+427G>A (n.*401+427G>A) n.1998+427G>A c.826+427G>A (n.826+427G>A) c.739+427G>A (n.739+427G>A) c.571+427G>A (n.571+427G>A) c.*234+427G>A (n.*234+427G>A) c.*240+427G>A (n.*240+427G>A) n.1257+427G>A c.767+427G>A c.*636+427G>A (n.*636+427G>A) c.*301+427G>A (n.*301+427G>A) c.*596+427G>A (n.*596+427G>A) c.*647+427G>A (n.*647+427G>A) c.584-1753G>A (n.584-1753G>A) c.976+427G>A (n.976+427G>A) c.*645+427G>A (n.*645+427G>A) n.2916+427G>A c.*1044+427G>A (n.*1044+427G>A) c.1330+427G>A (n.1330+427G>A) c.*593+427G>A (n.*593+427G>A) c.*780+427G>A (n.*780+427G>A) c.988+2600G>A (n.988+2600G>A) c.*445+427G>A (n.*445+427G>A) n.2572+427G>A c.*362+427G>A (n.*362+427G>A) c.803+7953G>A (n.803+7953G>A) c.*251+427G>A (n.*251+427G>A) c.804-6382G>A (n.804-6382G>A) n.1144+427G>A n.63-6468G>A n.1226+427G>A c.1138+427G>A (n.1138+427G>A) c.211+427G>A (n.211+427G>A) c.1189+427G>A (n.1189+427G>A) c.1034-1753G>A (n.1034-1753G>A) c.835+427G>A (n.835+427G>A) n.1231+427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989374A= | CA1685234989 | PMS2 | c.*540+426T= (n.*540+426T=) c.1141+426T= (n.1141+426T=) c.1036+426T= (n.1036+426T=) c.1144+426T= (n.1144+426T=) c.*738+426T= (n.*738+426T=) c.989-1754T= (n.989-1754T=) c.*565+426T= (n.*565+426T=) c.946+426T= (n.946+426T=) c.*543+426T= (n.*543+426T=) c.*731+426T= (n.*731+426T=) c.*401+426T= (n.*401+426T=) n.1998+426T= c.826+426T= (n.826+426T=) c.739+426T= (n.739+426T=) c.571+426T= (n.571+426T=) c.*234+426T= (n.*234+426T=) c.*240+426T= (n.*240+426T=) n.1257+426T= c.767+426T= c.*636+426T= (n.*636+426T=) c.*301+426T= (n.*301+426T=) c.*596+426T= (n.*596+426T=) c.*647+426T= (n.*647+426T=) c.584-1754T= (n.584-1754T=) c.976+426T= (n.976+426T=) c.*645+426T= (n.*645+426T=) n.2916+426T= c.*1044+426T= (n.*1044+426T=) c.1330+426T= (n.1330+426T=) c.*593+426T= (n.*593+426T=) c.*780+426T= (n.*780+426T=) c.988+2599T= (n.988+2599T=) c.*445+426T= (n.*445+426T=) n.2572+426T= c.*362+426T= (n.*362+426T=) c.803+7952T= (n.803+7952T=) c.*251+426T= (n.*251+426T=) c.804-6383T= (n.804-6383T=) n.1144+426T= n.63-6469T= n.1226+426T= c.1138+426T= (n.1138+426T=) c.211+426T= (n.211+426T=) c.1189+426T= (n.1189+426T=) c.1034-1754T= (n.1034-1754T=) c.835+426T= (n.835+426T=) n.1231+426T= | |
7 | g.5989374A>C | CA153230224 | PMS2 | c.*540+426T>G (n.*540+426T>G) c.1141+426T>G (n.1141+426T>G) c.1036+426T>G (n.1036+426T>G) c.1144+426T>G (n.1144+426T>G) c.*738+426T>G (n.*738+426T>G) c.989-1754T>G (n.989-1754T>G) c.*565+426T>G (n.*565+426T>G) c.946+426T>G (n.946+426T>G) c.*543+426T>G (n.*543+426T>G) c.*731+426T>G (n.*731+426T>G) c.*401+426T>G (n.*401+426T>G) n.1998+426T>G c.826+426T>G (n.826+426T>G) c.739+426T>G (n.739+426T>G) c.571+426T>G (n.571+426T>G) c.*234+426T>G (n.*234+426T>G) c.*240+426T>G (n.*240+426T>G) n.1257+426T>G c.767+426T>G c.*636+426T>G (n.*636+426T>G) c.*301+426T>G (n.*301+426T>G) c.*596+426T>G (n.*596+426T>G) c.*647+426T>G (n.*647+426T>G) c.584-1754T>G (n.584-1754T>G) c.976+426T>G (n.976+426T>G) c.*645+426T>G (n.*645+426T>G) n.2916+426T>G c.*1044+426T>G (n.*1044+426T>G) c.1330+426T>G (n.1330+426T>G) c.*593+426T>G (n.*593+426T>G) c.*780+426T>G (n.*780+426T>G) c.988+2599T>G (n.988+2599T>G) c.*445+426T>G (n.*445+426T>G) n.2572+426T>G c.*362+426T>G (n.*362+426T>G) c.803+7952T>G (n.803+7952T>G) c.*251+426T>G (n.*251+426T>G) c.804-6383T>G (n.804-6383T>G) n.1144+426T>G n.63-6469T>G n.1226+426T>G c.1138+426T>G (n.1138+426T>G) c.211+426T>G (n.211+426T>G) c.1189+426T>G (n.1189+426T>G) c.1034-1754T>G (n.1034-1754T>G) c.835+426T>G (n.835+426T>G) n.1231+426T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989380C>A | CA1685234996 | PMS2 | c.*540+420G>T (n.*540+420G>T) c.1141+420G>T (n.1141+420G>T) c.1036+420G>T (n.1036+420G>T) c.1144+420G>T (n.1144+420G>T) c.*738+420G>T (n.*738+420G>T) c.989-1760G>T (n.989-1760G>T) c.*565+420G>T (n.*565+420G>T) c.946+420G>T (n.946+420G>T) c.*543+420G>T (n.*543+420G>T) c.*731+420G>T (n.*731+420G>T) c.*401+420G>T (n.*401+420G>T) n.1998+420G>T c.826+420G>T (n.826+420G>T) c.739+420G>T (n.739+420G>T) c.571+420G>T (n.571+420G>T) c.*234+420G>T (n.*234+420G>T) c.*240+420G>T (n.*240+420G>T) n.1257+420G>T c.767+420G>T c.*636+420G>T (n.*636+420G>T) c.*301+420G>T (n.*301+420G>T) c.*596+420G>T (n.*596+420G>T) c.*647+420G>T (n.*647+420G>T) c.584-1760G>T (n.584-1760G>T) c.976+420G>T (n.976+420G>T) c.*645+420G>T (n.*645+420G>T) n.2916+420G>T c.*1044+420G>T (n.*1044+420G>T) c.1330+420G>T (n.1330+420G>T) c.*593+420G>T (n.*593+420G>T) c.*780+420G>T (n.*780+420G>T) c.988+2593G>T (n.988+2593G>T) c.*445+420G>T (n.*445+420G>T) n.2572+420G>T c.*362+420G>T (n.*362+420G>T) c.803+7946G>T (n.803+7946G>T) c.*251+420G>T (n.*251+420G>T) c.804-6389G>T (n.804-6389G>T) n.1144+420G>T n.63-6475G>T n.1226+420G>T c.1138+420G>T (n.1138+420G>T) c.211+420G>T (n.211+420G>T) c.1189+420G>T (n.1189+420G>T) c.1034-1760G>T (n.1034-1760G>T) c.835+420G>T (n.835+420G>T) n.1231+420G>T | dbSNP |
7 | g.5989380C= | CA1685234993 | PMS2 | c.*540+420G= (n.*540+420G=) c.1141+420G= (n.1141+420G=) c.1036+420G= (n.1036+420G=) c.1144+420G= (n.1144+420G=) c.*738+420G= (n.*738+420G=) c.989-1760G= (n.989-1760G=) c.*565+420G= (n.*565+420G=) c.946+420G= (n.946+420G=) c.*543+420G= (n.*543+420G=) c.*731+420G= (n.*731+420G=) c.*401+420G= (n.*401+420G=) n.1998+420G= c.826+420G= (n.826+420G=) c.739+420G= (n.739+420G=) c.571+420G= (n.571+420G=) c.*234+420G= (n.*234+420G=) c.*240+420G= (n.*240+420G=) n.1257+420G= c.767+420G= c.*636+420G= (n.*636+420G=) c.*301+420G= (n.*301+420G=) c.*596+420G= (n.*596+420G=) c.*647+420G= (n.*647+420G=) c.584-1760G= (n.584-1760G=) c.976+420G= (n.976+420G=) c.*645+420G= (n.*645+420G=) n.2916+420G= c.*1044+420G= (n.*1044+420G=) c.1330+420G= (n.1330+420G=) c.*593+420G= (n.*593+420G=) c.*780+420G= (n.*780+420G=) c.988+2593G= (n.988+2593G=) c.*445+420G= (n.*445+420G=) n.2572+420G= c.*362+420G= (n.*362+420G=) c.803+7946G= (n.803+7946G=) c.*251+420G= (n.*251+420G=) c.804-6389G= (n.804-6389G=) n.1144+420G= n.63-6475G= n.1226+420G= c.1138+420G= (n.1138+420G=) c.211+420G= (n.211+420G=) c.1189+420G= (n.1189+420G=) c.1034-1760G= (n.1034-1760G=) c.835+420G= (n.835+420G=) n.1231+420G= | |
7 | g.5989381T>A | CA840179160 | PMS2 | c.*540+419A>T (n.*540+419A>T) c.1141+419A>T (n.1141+419A>T) c.1036+419A>T (n.1036+419A>T) c.1144+419A>T (n.1144+419A>T) c.*738+419A>T (n.*738+419A>T) c.989-1761A>T (n.989-1761A>T) c.*565+419A>T (n.*565+419A>T) c.946+419A>T (n.946+419A>T) c.*543+419A>T (n.*543+419A>T) c.*731+419A>T (n.*731+419A>T) c.*401+419A>T (n.*401+419A>T) n.1998+419A>T c.826+419A>T (n.826+419A>T) c.739+419A>T (n.739+419A>T) c.571+419A>T (n.571+419A>T) c.*234+419A>T (n.*234+419A>T) c.*240+419A>T (n.*240+419A>T) n.1257+419A>T c.767+419A>T c.*636+419A>T (n.*636+419A>T) c.*301+419A>T (n.*301+419A>T) c.*596+419A>T (n.*596+419A>T) c.*647+419A>T (n.*647+419A>T) c.584-1761A>T (n.584-1761A>T) c.976+419A>T (n.976+419A>T) c.*645+419A>T (n.*645+419A>T) n.2916+419A>T c.*1044+419A>T (n.*1044+419A>T) c.1330+419A>T (n.1330+419A>T) c.*593+419A>T (n.*593+419A>T) c.*780+419A>T (n.*780+419A>T) c.988+2592A>T (n.988+2592A>T) c.*445+419A>T (n.*445+419A>T) n.2572+419A>T c.*362+419A>T (n.*362+419A>T) c.803+7945A>T (n.803+7945A>T) c.*251+419A>T (n.*251+419A>T) c.804-6390A>T (n.804-6390A>T) n.1144+419A>T n.63-6476A>T n.1226+419A>T c.1138+419A>T (n.1138+419A>T) c.211+419A>T (n.211+419A>T) c.1189+419A>T (n.1189+419A>T) c.1034-1761A>T (n.1034-1761A>T) c.835+419A>T (n.835+419A>T) n.1231+419A>T | dbSNP |
7 | g.5989381T>C | CA12579798 | PMS2 | c.*540+419A>G (n.*540+419A>G) c.1141+419A>G (n.1141+419A>G) c.1036+419A>G (n.1036+419A>G) c.1144+419A>G (n.1144+419A>G) c.*738+419A>G (n.*738+419A>G) c.989-1761A>G (n.989-1761A>G) c.*565+419A>G (n.*565+419A>G) c.946+419A>G (n.946+419A>G) c.*543+419A>G (n.*543+419A>G) c.*731+419A>G (n.*731+419A>G) c.*401+419A>G (n.*401+419A>G) n.1998+419A>G c.826+419A>G (n.826+419A>G) c.739+419A>G (n.739+419A>G) c.571+419A>G (n.571+419A>G) c.*234+419A>G (n.*234+419A>G) c.*240+419A>G (n.*240+419A>G) n.1257+419A>G c.767+419A>G c.*636+419A>G (n.*636+419A>G) c.*301+419A>G (n.*301+419A>G) c.*596+419A>G (n.*596+419A>G) c.*647+419A>G (n.*647+419A>G) c.584-1761A>G (n.584-1761A>G) c.976+419A>G (n.976+419A>G) c.*645+419A>G (n.*645+419A>G) n.2916+419A>G c.*1044+419A>G (n.*1044+419A>G) c.1330+419A>G (n.1330+419A>G) c.*593+419A>G (n.*593+419A>G) c.*780+419A>G (n.*780+419A>G) c.988+2592A>G (n.988+2592A>G) c.*445+419A>G (n.*445+419A>G) n.2572+419A>G c.*362+419A>G (n.*362+419A>G) c.803+7945A>G (n.803+7945A>G) c.*251+419A>G (n.*251+419A>G) c.804-6390A>G (n.804-6390A>G) n.1144+419A>G n.63-6476A>G n.1226+419A>G c.1138+419A>G (n.1138+419A>G) c.211+419A>G (n.211+419A>G) c.1189+419A>G (n.1189+419A>G) c.1034-1761A>G (n.1034-1761A>G) c.835+419A>G (n.835+419A>G) n.1231+419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989382G>A | CA153230232 | PMS2 | c.*540+418C>T (n.*540+418C>T) c.1141+418C>T (n.1141+418C>T) c.1036+418C>T (n.1036+418C>T) c.1144+418C>T (n.1144+418C>T) c.*738+418C>T (n.*738+418C>T) c.989-1762C>T (n.989-1762C>T) c.*565+418C>T (n.*565+418C>T) c.946+418C>T (n.946+418C>T) c.*543+418C>T (n.*543+418C>T) c.*731+418C>T (n.*731+418C>T) c.*401+418C>T (n.*401+418C>T) n.1998+418C>T c.826+418C>T (n.826+418C>T) c.739+418C>T (n.739+418C>T) c.571+418C>T (n.571+418C>T) c.*234+418C>T (n.*234+418C>T) c.*240+418C>T (n.*240+418C>T) n.1257+418C>T c.767+418C>T c.*636+418C>T (n.*636+418C>T) c.*301+418C>T (n.*301+418C>T) c.*596+418C>T (n.*596+418C>T) c.*647+418C>T (n.*647+418C>T) c.584-1762C>T (n.584-1762C>T) c.976+418C>T (n.976+418C>T) c.*645+418C>T (n.*645+418C>T) n.2916+418C>T c.*1044+418C>T (n.*1044+418C>T) c.1330+418C>T (n.1330+418C>T) c.*593+418C>T (n.*593+418C>T) c.*780+418C>T (n.*780+418C>T) c.988+2591C>T (n.988+2591C>T) c.*445+418C>T (n.*445+418C>T) n.2572+418C>T c.*362+418C>T (n.*362+418C>T) c.803+7944C>T (n.803+7944C>T) c.*251+418C>T (n.*251+418C>T) c.804-6391C>T (n.804-6391C>T) n.1144+418C>T n.63-6477C>T n.1226+418C>T c.1138+418C>T (n.1138+418C>T) c.211+418C>T (n.211+418C>T) c.1189+418C>T (n.1189+418C>T) c.1034-1762C>T (n.1034-1762C>T) c.835+418C>T (n.835+418C>T) n.1231+418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989382G>C | CA1685235024 | PMS2 | c.*540+418C>G (n.*540+418C>G) c.1141+418C>G (n.1141+418C>G) c.1036+418C>G (n.1036+418C>G) c.1144+418C>G (n.1144+418C>G) c.*738+418C>G (n.*738+418C>G) c.989-1762C>G (n.989-1762C>G) c.*565+418C>G (n.*565+418C>G) c.946+418C>G (n.946+418C>G) c.*543+418C>G (n.*543+418C>G) c.*731+418C>G (n.*731+418C>G) c.*401+418C>G (n.*401+418C>G) n.1998+418C>G c.826+418C>G (n.826+418C>G) c.739+418C>G (n.739+418C>G) c.571+418C>G (n.571+418C>G) c.*234+418C>G (n.*234+418C>G) c.*240+418C>G (n.*240+418C>G) n.1257+418C>G c.767+418C>G c.*636+418C>G (n.*636+418C>G) c.*301+418C>G (n.*301+418C>G) c.*596+418C>G (n.*596+418C>G) c.*647+418C>G (n.*647+418C>G) c.584-1762C>G (n.584-1762C>G) c.976+418C>G (n.976+418C>G) c.*645+418C>G (n.*645+418C>G) n.2916+418C>G c.*1044+418C>G (n.*1044+418C>G) c.1330+418C>G (n.1330+418C>G) c.*593+418C>G (n.*593+418C>G) c.*780+418C>G (n.*780+418C>G) c.988+2591C>G (n.988+2591C>G) c.*445+418C>G (n.*445+418C>G) n.2572+418C>G c.*362+418C>G (n.*362+418C>G) c.803+7944C>G (n.803+7944C>G) c.*251+418C>G (n.*251+418C>G) c.804-6391C>G (n.804-6391C>G) n.1144+418C>G n.63-6477C>G n.1226+418C>G c.1138+418C>G (n.1138+418C>G) c.211+418C>G (n.211+418C>G) c.1189+418C>G (n.1189+418C>G) c.1034-1762C>G (n.1034-1762C>G) c.835+418C>G (n.835+418C>G) n.1231+418C>G | dbSNP |
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7 | g.5989388G= | CA1685235034 | PMS2 | c.*540+412C= (n.*540+412C=) c.1141+412C= (n.1141+412C=) c.1036+412C= (n.1036+412C=) c.1144+412C= (n.1144+412C=) c.*738+412C= (n.*738+412C=) c.989-1768C= (n.989-1768C=) c.*565+412C= (n.*565+412C=) c.946+412C= (n.946+412C=) c.*543+412C= (n.*543+412C=) c.*731+412C= (n.*731+412C=) c.*401+412C= (n.*401+412C=) n.1998+412C= c.826+412C= (n.826+412C=) c.739+412C= (n.739+412C=) c.571+412C= (n.571+412C=) c.*234+412C= (n.*234+412C=) c.*240+412C= (n.*240+412C=) n.1257+412C= c.767+412C= c.*636+412C= (n.*636+412C=) c.*301+412C= (n.*301+412C=) c.*596+412C= (n.*596+412C=) c.*647+412C= (n.*647+412C=) c.584-1768C= (n.584-1768C=) c.976+412C= (n.976+412C=) c.*645+412C= (n.*645+412C=) n.2916+412C= c.*1044+412C= (n.*1044+412C=) c.1330+412C= (n.1330+412C=) c.*593+412C= (n.*593+412C=) c.*780+412C= (n.*780+412C=) c.988+2585C= (n.988+2585C=) c.*445+412C= (n.*445+412C=) n.2572+412C= c.*362+412C= (n.*362+412C=) c.803+7938C= (n.803+7938C=) c.*251+412C= (n.*251+412C=) c.804-6397C= (n.804-6397C=) n.1144+412C= n.63-6483C= n.1226+412C= c.1138+412C= (n.1138+412C=) c.211+412C= (n.211+412C=) c.1189+412C= (n.1189+412C=) c.1034-1768C= (n.1034-1768C=) c.835+412C= (n.835+412C=) n.1231+412C= | |
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7 | g.5989389C>T | CA153230242 | PMS2 | c.*540+411G>A (n.*540+411G>A) c.1141+411G>A (n.1141+411G>A) c.1036+411G>A (n.1036+411G>A) c.1144+411G>A (n.1144+411G>A) c.*738+411G>A (n.*738+411G>A) c.989-1769G>A (n.989-1769G>A) c.*565+411G>A (n.*565+411G>A) c.946+411G>A (n.946+411G>A) c.*543+411G>A (n.*543+411G>A) c.*731+411G>A (n.*731+411G>A) c.*401+411G>A (n.*401+411G>A) n.1998+411G>A c.826+411G>A (n.826+411G>A) c.739+411G>A (n.739+411G>A) c.571+411G>A (n.571+411G>A) c.*234+411G>A (n.*234+411G>A) c.*240+411G>A (n.*240+411G>A) n.1257+411G>A c.767+411G>A c.*636+411G>A (n.*636+411G>A) c.*301+411G>A (n.*301+411G>A) c.*596+411G>A (n.*596+411G>A) c.*647+411G>A (n.*647+411G>A) c.584-1769G>A (n.584-1769G>A) c.976+411G>A (n.976+411G>A) c.*645+411G>A (n.*645+411G>A) n.2916+411G>A c.*1044+411G>A (n.*1044+411G>A) c.1330+411G>A (n.1330+411G>A) c.*593+411G>A (n.*593+411G>A) c.*780+411G>A (n.*780+411G>A) c.988+2584G>A (n.988+2584G>A) c.*445+411G>A (n.*445+411G>A) n.2572+411G>A c.*362+411G>A (n.*362+411G>A) c.803+7937G>A (n.803+7937G>A) c.*251+411G>A (n.*251+411G>A) c.804-6398G>A (n.804-6398G>A) n.1144+411G>A n.63-6484G>A n.1226+411G>A c.1138+411G>A (n.1138+411G>A) c.211+411G>A (n.211+411G>A) c.1189+411G>A (n.1189+411G>A) c.1034-1769G>A (n.1034-1769G>A) c.835+411G>A (n.835+411G>A) n.1231+411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989390A>G | CA1097963708 | PMS2 | c.*540+410T>C (n.*540+410T>C) c.1141+410T>C (n.1141+410T>C) c.1036+410T>C (n.1036+410T>C) c.1144+410T>C (n.1144+410T>C) c.*738+410T>C (n.*738+410T>C) c.989-1770T>C (n.989-1770T>C) c.*565+410T>C (n.*565+410T>C) c.946+410T>C (n.946+410T>C) c.*543+410T>C (n.*543+410T>C) c.*731+410T>C (n.*731+410T>C) c.*401+410T>C (n.*401+410T>C) n.1998+410T>C c.826+410T>C (n.826+410T>C) c.739+410T>C (n.739+410T>C) c.571+410T>C (n.571+410T>C) c.*234+410T>C (n.*234+410T>C) c.*240+410T>C (n.*240+410T>C) n.1257+410T>C c.767+410T>C c.*636+410T>C (n.*636+410T>C) c.*301+410T>C (n.*301+410T>C) c.*596+410T>C (n.*596+410T>C) c.*647+410T>C (n.*647+410T>C) c.584-1770T>C (n.584-1770T>C) c.976+410T>C (n.976+410T>C) c.*645+410T>C (n.*645+410T>C) n.2916+410T>C c.*1044+410T>C (n.*1044+410T>C) c.1330+410T>C (n.1330+410T>C) c.*593+410T>C (n.*593+410T>C) c.*780+410T>C (n.*780+410T>C) c.988+2583T>C (n.988+2583T>C) c.*445+410T>C (n.*445+410T>C) n.2572+410T>C c.*362+410T>C (n.*362+410T>C) c.803+7936T>C (n.803+7936T>C) c.*251+410T>C (n.*251+410T>C) c.804-6399T>C (n.804-6399T>C) n.1144+410T>C n.63-6485T>C n.1226+410T>C c.1138+410T>C (n.1138+410T>C) c.211+410T>C (n.211+410T>C) c.1189+410T>C (n.1189+410T>C) c.1034-1770T>C (n.1034-1770T>C) c.835+410T>C (n.835+410T>C) n.1231+410T>C | |
7 | g.5989391T>A | CA1097963720 | PMS2 | c.*540+409A>T (n.*540+409A>T) c.1141+409A>T (n.1141+409A>T) c.1036+409A>T (n.1036+409A>T) c.1144+409A>T (n.1144+409A>T) c.*738+409A>T (n.*738+409A>T) c.989-1771A>T (n.989-1771A>T) c.*565+409A>T (n.*565+409A>T) c.946+409A>T (n.946+409A>T) c.*543+409A>T (n.*543+409A>T) c.*731+409A>T (n.*731+409A>T) c.*401+409A>T (n.*401+409A>T) n.1998+409A>T c.826+409A>T (n.826+409A>T) c.739+409A>T (n.739+409A>T) c.571+409A>T (n.571+409A>T) c.*234+409A>T (n.*234+409A>T) c.*240+409A>T (n.*240+409A>T) n.1257+409A>T c.767+409A>T c.*636+409A>T (n.*636+409A>T) c.*301+409A>T (n.*301+409A>T) c.*596+409A>T (n.*596+409A>T) c.*647+409A>T (n.*647+409A>T) c.584-1771A>T (n.584-1771A>T) c.976+409A>T (n.976+409A>T) c.*645+409A>T (n.*645+409A>T) n.2916+409A>T c.*1044+409A>T (n.*1044+409A>T) c.1330+409A>T (n.1330+409A>T) c.*593+409A>T (n.*593+409A>T) c.*780+409A>T (n.*780+409A>T) c.988+2582A>T (n.988+2582A>T) c.*445+409A>T (n.*445+409A>T) n.2572+409A>T c.*362+409A>T (n.*362+409A>T) c.803+7935A>T (n.803+7935A>T) c.*251+409A>T (n.*251+409A>T) c.804-6400A>T (n.804-6400A>T) n.1144+409A>T n.63-6486A>T n.1226+409A>T c.1138+409A>T (n.1138+409A>T) c.211+409A>T (n.211+409A>T) c.1189+409A>T (n.1189+409A>T) c.1034-1771A>T (n.1034-1771A>T) c.835+409A>T (n.835+409A>T) n.1231+409A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989391T>C | CA1097963721 | PMS2 | c.*540+409A>G (n.*540+409A>G) c.1141+409A>G (n.1141+409A>G) c.1036+409A>G (n.1036+409A>G) c.1144+409A>G (n.1144+409A>G) c.*738+409A>G (n.*738+409A>G) c.989-1771A>G (n.989-1771A>G) c.*565+409A>G (n.*565+409A>G) c.946+409A>G (n.946+409A>G) c.*543+409A>G (n.*543+409A>G) c.*731+409A>G (n.*731+409A>G) c.*401+409A>G (n.*401+409A>G) n.1998+409A>G c.826+409A>G (n.826+409A>G) c.739+409A>G (n.739+409A>G) c.571+409A>G (n.571+409A>G) c.*234+409A>G (n.*234+409A>G) c.*240+409A>G (n.*240+409A>G) n.1257+409A>G c.767+409A>G c.*636+409A>G (n.*636+409A>G) c.*301+409A>G (n.*301+409A>G) c.*596+409A>G (n.*596+409A>G) c.*647+409A>G (n.*647+409A>G) c.584-1771A>G (n.584-1771A>G) c.976+409A>G (n.976+409A>G) c.*645+409A>G (n.*645+409A>G) n.2916+409A>G c.*1044+409A>G (n.*1044+409A>G) c.1330+409A>G (n.1330+409A>G) c.*593+409A>G (n.*593+409A>G) c.*780+409A>G (n.*780+409A>G) c.988+2582A>G (n.988+2582A>G) c.*445+409A>G (n.*445+409A>G) n.2572+409A>G c.*362+409A>G (n.*362+409A>G) c.803+7935A>G (n.803+7935A>G) c.*251+409A>G (n.*251+409A>G) c.804-6400A>G (n.804-6400A>G) n.1144+409A>G n.63-6486A>G n.1226+409A>G c.1138+409A>G (n.1138+409A>G) c.211+409A>G (n.211+409A>G) c.1189+409A>G (n.1189+409A>G) c.1034-1771A>G (n.1034-1771A>G) c.835+409A>G (n.835+409A>G) n.1231+409A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989394T>C | CA572546414 | PMS2 | c.*540+406A>G (n.*540+406A>G) c.1141+406A>G (n.1141+406A>G) c.1036+406A>G (n.1036+406A>G) c.1144+406A>G (n.1144+406A>G) c.*738+406A>G (n.*738+406A>G) c.989-1774A>G (n.989-1774A>G) c.*565+406A>G (n.*565+406A>G) c.946+406A>G (n.946+406A>G) c.*543+406A>G (n.*543+406A>G) c.*731+406A>G (n.*731+406A>G) c.*401+406A>G (n.*401+406A>G) n.1998+406A>G c.826+406A>G (n.826+406A>G) c.739+406A>G (n.739+406A>G) c.571+406A>G (n.571+406A>G) c.*234+406A>G (n.*234+406A>G) c.*240+406A>G (n.*240+406A>G) n.1257+406A>G c.767+406A>G c.*636+406A>G (n.*636+406A>G) c.*301+406A>G (n.*301+406A>G) c.*596+406A>G (n.*596+406A>G) c.*647+406A>G (n.*647+406A>G) c.584-1774A>G (n.584-1774A>G) c.976+406A>G (n.976+406A>G) c.*645+406A>G (n.*645+406A>G) n.2916+406A>G c.*1044+406A>G (n.*1044+406A>G) c.1330+406A>G (n.1330+406A>G) c.*593+406A>G (n.*593+406A>G) c.*780+406A>G (n.*780+406A>G) c.988+2579A>G (n.988+2579A>G) c.*445+406A>G (n.*445+406A>G) n.2572+406A>G c.*362+406A>G (n.*362+406A>G) c.803+7932A>G (n.803+7932A>G) c.*251+406A>G (n.*251+406A>G) c.804-6403A>G (n.804-6403A>G) n.1144+406A>G n.63-6489A>G n.1226+406A>G c.1138+406A>G (n.1138+406A>G) c.211+406A>G (n.211+406A>G) c.1189+406A>G (n.1189+406A>G) c.1034-1774A>G (n.1034-1774A>G) c.835+406A>G (n.835+406A>G) n.1231+406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989394T= | CA1685235043 | PMS2 | c.*540+406A= (n.*540+406A=) c.1141+406A= (n.1141+406A=) c.1036+406A= (n.1036+406A=) c.1144+406A= (n.1144+406A=) c.*738+406A= (n.*738+406A=) c.989-1774A= (n.989-1774A=) c.*565+406A= (n.*565+406A=) c.946+406A= (n.946+406A=) c.*543+406A= (n.*543+406A=) c.*731+406A= (n.*731+406A=) c.*401+406A= (n.*401+406A=) n.1998+406A= c.826+406A= (n.826+406A=) c.739+406A= (n.739+406A=) c.571+406A= (n.571+406A=) c.*234+406A= (n.*234+406A=) c.*240+406A= (n.*240+406A=) n.1257+406A= c.767+406A= c.*636+406A= (n.*636+406A=) c.*301+406A= (n.*301+406A=) c.*596+406A= (n.*596+406A=) c.*647+406A= (n.*647+406A=) c.584-1774A= (n.584-1774A=) c.976+406A= (n.976+406A=) c.*645+406A= (n.*645+406A=) n.2916+406A= c.*1044+406A= (n.*1044+406A=) c.1330+406A= (n.1330+406A=) c.*593+406A= (n.*593+406A=) c.*780+406A= (n.*780+406A=) c.988+2579A= (n.988+2579A=) c.*445+406A= (n.*445+406A=) n.2572+406A= c.*362+406A= (n.*362+406A=) c.803+7932A= (n.803+7932A=) c.*251+406A= (n.*251+406A=) c.804-6403A= (n.804-6403A=) n.1144+406A= n.63-6489A= n.1226+406A= c.1138+406A= (n.1138+406A=) c.211+406A= (n.211+406A=) c.1189+406A= (n.1189+406A=) c.1034-1774A= (n.1034-1774A=) c.835+406A= (n.835+406A=) n.1231+406A= | |
7 | g.5989395T>C | CA840179182 | PMS2 | c.*540+405A>G (n.*540+405A>G) c.1141+405A>G (n.1141+405A>G) c.1036+405A>G (n.1036+405A>G) c.1144+405A>G (n.1144+405A>G) c.*738+405A>G (n.*738+405A>G) c.989-1775A>G (n.989-1775A>G) c.*565+405A>G (n.*565+405A>G) c.946+405A>G (n.946+405A>G) c.*543+405A>G (n.*543+405A>G) c.*731+405A>G (n.*731+405A>G) c.*401+405A>G (n.*401+405A>G) n.1998+405A>G c.826+405A>G (n.826+405A>G) c.739+405A>G (n.739+405A>G) c.571+405A>G (n.571+405A>G) c.*234+405A>G (n.*234+405A>G) c.*240+405A>G (n.*240+405A>G) n.1257+405A>G c.767+405A>G c.*636+405A>G (n.*636+405A>G) c.*301+405A>G (n.*301+405A>G) c.*596+405A>G (n.*596+405A>G) c.*647+405A>G (n.*647+405A>G) c.584-1775A>G (n.584-1775A>G) c.976+405A>G (n.976+405A>G) c.*645+405A>G (n.*645+405A>G) n.2916+405A>G c.*1044+405A>G (n.*1044+405A>G) c.1330+405A>G (n.1330+405A>G) c.*593+405A>G (n.*593+405A>G) c.*780+405A>G (n.*780+405A>G) c.988+2578A>G (n.988+2578A>G) c.*445+405A>G (n.*445+405A>G) n.2572+405A>G c.*362+405A>G (n.*362+405A>G) c.803+7931A>G (n.803+7931A>G) c.*251+405A>G (n.*251+405A>G) c.804-6404A>G (n.804-6404A>G) n.1144+405A>G n.63-6490A>G n.1226+405A>G c.1138+405A>G (n.1138+405A>G) c.211+405A>G (n.211+405A>G) c.1189+405A>G (n.1189+405A>G) c.1034-1775A>G (n.1034-1775A>G) c.835+405A>G (n.835+405A>G) n.1231+405A>G | dbSNP |
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7 | g.5989397C>T | CA1685235051 | PMS2 | c.*540+403G>A (n.*540+403G>A) c.1141+403G>A (n.1141+403G>A) c.1036+403G>A (n.1036+403G>A) c.1144+403G>A (n.1144+403G>A) c.*738+403G>A (n.*738+403G>A) c.989-1777G>A (n.989-1777G>A) c.*565+403G>A (n.*565+403G>A) c.946+403G>A (n.946+403G>A) c.*543+403G>A (n.*543+403G>A) c.*731+403G>A (n.*731+403G>A) c.*401+403G>A (n.*401+403G>A) n.1998+403G>A c.826+403G>A (n.826+403G>A) c.739+403G>A (n.739+403G>A) c.571+403G>A (n.571+403G>A) c.*234+403G>A (n.*234+403G>A) c.*240+403G>A (n.*240+403G>A) n.1257+403G>A c.767+403G>A c.*636+403G>A (n.*636+403G>A) c.*301+403G>A (n.*301+403G>A) c.*596+403G>A (n.*596+403G>A) c.*647+403G>A (n.*647+403G>A) c.584-1777G>A (n.584-1777G>A) c.976+403G>A (n.976+403G>A) c.*645+403G>A (n.*645+403G>A) n.2916+403G>A c.*1044+403G>A (n.*1044+403G>A) c.1330+403G>A (n.1330+403G>A) c.*593+403G>A (n.*593+403G>A) c.*780+403G>A (n.*780+403G>A) c.988+2576G>A (n.988+2576G>A) c.*445+403G>A (n.*445+403G>A) n.2572+403G>A c.*362+403G>A (n.*362+403G>A) c.803+7929G>A (n.803+7929G>A) c.*251+403G>A (n.*251+403G>A) c.804-6406G>A (n.804-6406G>A) n.1144+403G>A n.63-6492G>A n.1226+403G>A c.1138+403G>A (n.1138+403G>A) c.211+403G>A (n.211+403G>A) c.1189+403G>A (n.1189+403G>A) c.1034-1777G>A (n.1034-1777G>A) c.835+403G>A (n.835+403G>A) n.1231+403G>A | dbSNP |
7 | g.5989398A= | CA1685235052 | PMS2 | c.*540+402T= (n.*540+402T=) c.1141+402T= (n.1141+402T=) c.1036+402T= (n.1036+402T=) c.1144+402T= (n.1144+402T=) c.*738+402T= (n.*738+402T=) c.989-1778T= (n.989-1778T=) c.*565+402T= (n.*565+402T=) c.946+402T= (n.946+402T=) c.*543+402T= (n.*543+402T=) c.*731+402T= (n.*731+402T=) c.*401+402T= (n.*401+402T=) n.1998+402T= c.826+402T= (n.826+402T=) c.739+402T= (n.739+402T=) c.571+402T= (n.571+402T=) c.*234+402T= (n.*234+402T=) c.*240+402T= (n.*240+402T=) n.1257+402T= c.767+402T= c.*636+402T= (n.*636+402T=) c.*301+402T= (n.*301+402T=) c.*596+402T= (n.*596+402T=) c.*647+402T= (n.*647+402T=) c.584-1778T= (n.584-1778T=) c.976+402T= (n.976+402T=) c.*645+402T= (n.*645+402T=) n.2916+402T= c.*1044+402T= (n.*1044+402T=) c.1330+402T= (n.1330+402T=) c.*593+402T= (n.*593+402T=) c.*780+402T= (n.*780+402T=) c.988+2575T= (n.988+2575T=) c.*445+402T= (n.*445+402T=) n.2572+402T= c.*362+402T= (n.*362+402T=) c.803+7928T= (n.803+7928T=) c.*251+402T= (n.*251+402T=) c.804-6407T= (n.804-6407T=) n.1144+402T= n.63-6493T= n.1226+402T= c.1138+402T= (n.1138+402T=) c.211+402T= (n.211+402T=) c.1189+402T= (n.1189+402T=) c.1034-1778T= (n.1034-1778T=) c.835+402T= (n.835+402T=) n.1231+402T= | |
7 | g.5989398A>C | CA572546415 | PMS2 | c.*540+402T>G (n.*540+402T>G) c.1141+402T>G (n.1141+402T>G) c.1036+402T>G (n.1036+402T>G) c.1144+402T>G (n.1144+402T>G) c.*738+402T>G (n.*738+402T>G) c.989-1778T>G (n.989-1778T>G) c.*565+402T>G (n.*565+402T>G) c.946+402T>G (n.946+402T>G) c.*543+402T>G (n.*543+402T>G) c.*731+402T>G (n.*731+402T>G) c.*401+402T>G (n.*401+402T>G) n.1998+402T>G c.826+402T>G (n.826+402T>G) c.739+402T>G (n.739+402T>G) c.571+402T>G (n.571+402T>G) c.*234+402T>G (n.*234+402T>G) c.*240+402T>G (n.*240+402T>G) n.1257+402T>G c.767+402T>G c.*636+402T>G (n.*636+402T>G) c.*301+402T>G (n.*301+402T>G) c.*596+402T>G (n.*596+402T>G) c.*647+402T>G (n.*647+402T>G) c.584-1778T>G (n.584-1778T>G) c.976+402T>G (n.976+402T>G) c.*645+402T>G (n.*645+402T>G) n.2916+402T>G c.*1044+402T>G (n.*1044+402T>G) c.1330+402T>G (n.1330+402T>G) c.*593+402T>G (n.*593+402T>G) c.*780+402T>G (n.*780+402T>G) c.988+2575T>G (n.988+2575T>G) c.*445+402T>G (n.*445+402T>G) n.2572+402T>G c.*362+402T>G (n.*362+402T>G) c.803+7928T>G (n.803+7928T>G) c.*251+402T>G (n.*251+402T>G) c.804-6407T>G (n.804-6407T>G) n.1144+402T>G n.63-6493T>G n.1226+402T>G c.1138+402T>G (n.1138+402T>G) c.211+402T>G (n.211+402T>G) c.1189+402T>G (n.1189+402T>G) c.1034-1778T>G (n.1034-1778T>G) c.835+402T>G (n.835+402T>G) n.1231+402T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989404G= | CA1685235054 | PMS2 | c.*540+396C= (n.*540+396C=) c.1141+396C= (n.1141+396C=) c.1036+396C= (n.1036+396C=) c.1144+396C= (n.1144+396C=) c.*738+396C= (n.*738+396C=) c.989-1784C= (n.989-1784C=) c.*565+396C= (n.*565+396C=) c.946+396C= (n.946+396C=) c.*543+396C= (n.*543+396C=) c.*731+396C= (n.*731+396C=) c.*401+396C= (n.*401+396C=) n.1998+396C= c.826+396C= (n.826+396C=) c.739+396C= (n.739+396C=) c.571+396C= (n.571+396C=) c.*234+396C= (n.*234+396C=) c.*240+396C= (n.*240+396C=) n.1257+396C= c.767+396C= c.*636+396C= (n.*636+396C=) c.*301+396C= (n.*301+396C=) c.*596+396C= (n.*596+396C=) c.*647+396C= (n.*647+396C=) c.584-1784C= (n.584-1784C=) c.976+396C= (n.976+396C=) c.*645+396C= (n.*645+396C=) n.2916+396C= c.*1044+396C= (n.*1044+396C=) c.1330+396C= (n.1330+396C=) c.*593+396C= (n.*593+396C=) c.*780+396C= (n.*780+396C=) c.988+2569C= (n.988+2569C=) c.*445+396C= (n.*445+396C=) n.2572+396C= c.*362+396C= (n.*362+396C=) c.803+7922C= (n.803+7922C=) c.*251+396C= (n.*251+396C=) c.804-6413C= (n.804-6413C=) n.1144+396C= n.63-6499C= n.1226+396C= c.1138+396C= (n.1138+396C=) c.211+396C= (n.211+396C=) c.1189+396C= (n.1189+396C=) c.1034-1784C= (n.1034-1784C=) c.835+396C= (n.835+396C=) n.1231+396C= | |
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7 | g.5989416A>G | CA1097963728 | PMS2 | c.*540+384T>C (n.*540+384T>C) c.1141+384T>C (n.1141+384T>C) c.1036+384T>C (n.1036+384T>C) c.1144+384T>C (n.1144+384T>C) c.*738+384T>C (n.*738+384T>C) c.989-1796T>C (n.989-1796T>C) c.*565+384T>C (n.*565+384T>C) c.946+384T>C (n.946+384T>C) c.*543+384T>C (n.*543+384T>C) c.*731+384T>C (n.*731+384T>C) c.*401+384T>C (n.*401+384T>C) n.1998+384T>C c.826+384T>C (n.826+384T>C) c.739+384T>C (n.739+384T>C) c.571+384T>C (n.571+384T>C) c.*234+384T>C (n.*234+384T>C) c.*240+384T>C (n.*240+384T>C) n.1257+384T>C c.767+384T>C c.*636+384T>C (n.*636+384T>C) c.*301+384T>C (n.*301+384T>C) c.*596+384T>C (n.*596+384T>C) c.*647+384T>C (n.*647+384T>C) c.584-1796T>C (n.584-1796T>C) c.976+384T>C (n.976+384T>C) c.*645+384T>C (n.*645+384T>C) n.2916+384T>C c.*1044+384T>C (n.*1044+384T>C) c.1330+384T>C (n.1330+384T>C) c.*593+384T>C (n.*593+384T>C) c.*780+384T>C (n.*780+384T>C) c.988+2557T>C (n.988+2557T>C) c.*445+384T>C (n.*445+384T>C) n.2572+384T>C c.*362+384T>C (n.*362+384T>C) c.803+7910T>C (n.803+7910T>C) c.*251+384T>C (n.*251+384T>C) c.804-6425T>C (n.804-6425T>C) n.1144+384T>C n.63-6511T>C n.1226+384T>C c.1138+384T>C (n.1138+384T>C) c.211+384T>C (n.211+384T>C) c.1189+384T>C (n.1189+384T>C) c.1034-1796T>C (n.1034-1796T>C) c.835+384T>C (n.835+384T>C) n.1231+384T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989420C>T | CA153230243 | PMS2 | c.*540+380G>A (n.*540+380G>A) c.1141+380G>A (n.1141+380G>A) c.1036+380G>A (n.1036+380G>A) c.1144+380G>A (n.1144+380G>A) c.*738+380G>A (n.*738+380G>A) c.989-1800G>A (n.989-1800G>A) c.*565+380G>A (n.*565+380G>A) c.946+380G>A (n.946+380G>A) c.*543+380G>A (n.*543+380G>A) c.*731+380G>A (n.*731+380G>A) c.*401+380G>A (n.*401+380G>A) n.1998+380G>A c.826+380G>A (n.826+380G>A) c.739+380G>A (n.739+380G>A) c.571+380G>A (n.571+380G>A) c.*234+380G>A (n.*234+380G>A) c.*240+380G>A (n.*240+380G>A) n.1257+380G>A c.767+380G>A c.*636+380G>A (n.*636+380G>A) c.*301+380G>A (n.*301+380G>A) c.*596+380G>A (n.*596+380G>A) c.*647+380G>A (n.*647+380G>A) c.584-1800G>A (n.584-1800G>A) c.976+380G>A (n.976+380G>A) c.*645+380G>A (n.*645+380G>A) n.2916+380G>A c.*1044+380G>A (n.*1044+380G>A) c.1330+380G>A (n.1330+380G>A) c.*593+380G>A (n.*593+380G>A) c.*780+380G>A (n.*780+380G>A) c.988+2553G>A (n.988+2553G>A) c.*445+380G>A (n.*445+380G>A) n.2572+380G>A c.*362+380G>A (n.*362+380G>A) c.803+7906G>A (n.803+7906G>A) c.*251+380G>A (n.*251+380G>A) c.804-6429G>A (n.804-6429G>A) n.1144+380G>A n.63-6515G>A n.1226+380G>A c.1138+380G>A (n.1138+380G>A) c.211+380G>A (n.211+380G>A) c.1189+380G>A (n.1189+380G>A) c.1034-1800G>A (n.1034-1800G>A) c.835+380G>A (n.835+380G>A) n.1231+380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989421G>A | CA153230245 | PMS2 | c.*540+379C>T (n.*540+379C>T) c.1141+379C>T (n.1141+379C>T) c.1036+379C>T (n.1036+379C>T) c.1144+379C>T (n.1144+379C>T) c.*738+379C>T (n.*738+379C>T) c.989-1801C>T (n.989-1801C>T) c.*565+379C>T (n.*565+379C>T) c.946+379C>T (n.946+379C>T) c.*543+379C>T (n.*543+379C>T) c.*731+379C>T (n.*731+379C>T) c.*401+379C>T (n.*401+379C>T) n.1998+379C>T c.826+379C>T (n.826+379C>T) c.739+379C>T (n.739+379C>T) c.571+379C>T (n.571+379C>T) c.*234+379C>T (n.*234+379C>T) c.*240+379C>T (n.*240+379C>T) n.1257+379C>T c.767+379C>T c.*636+379C>T (n.*636+379C>T) c.*301+379C>T (n.*301+379C>T) c.*596+379C>T (n.*596+379C>T) c.*647+379C>T (n.*647+379C>T) c.584-1801C>T (n.584-1801C>T) c.976+379C>T (n.976+379C>T) c.*645+379C>T (n.*645+379C>T) n.2916+379C>T c.*1044+379C>T (n.*1044+379C>T) c.1330+379C>T (n.1330+379C>T) c.*593+379C>T (n.*593+379C>T) c.*780+379C>T (n.*780+379C>T) c.988+2552C>T (n.988+2552C>T) c.*445+379C>T (n.*445+379C>T) n.2572+379C>T c.*362+379C>T (n.*362+379C>T) c.803+7905C>T (n.803+7905C>T) c.*251+379C>T (n.*251+379C>T) c.804-6430C>T (n.804-6430C>T) n.1144+379C>T n.63-6516C>T n.1226+379C>T c.1138+379C>T (n.1138+379C>T) c.211+379C>T (n.211+379C>T) c.1189+379C>T (n.1189+379C>T) c.1034-1801C>T (n.1034-1801C>T) c.835+379C>T (n.835+379C>T) n.1231+379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989421G= | CA1685235071 | PMS2 | c.*540+379C= (n.*540+379C=) c.1141+379C= (n.1141+379C=) c.1036+379C= (n.1036+379C=) c.1144+379C= (n.1144+379C=) c.*738+379C= (n.*738+379C=) c.989-1801C= (n.989-1801C=) c.*565+379C= (n.*565+379C=) c.946+379C= (n.946+379C=) c.*543+379C= (n.*543+379C=) c.*731+379C= (n.*731+379C=) c.*401+379C= (n.*401+379C=) n.1998+379C= c.826+379C= (n.826+379C=) c.739+379C= (n.739+379C=) c.571+379C= (n.571+379C=) c.*234+379C= (n.*234+379C=) c.*240+379C= (n.*240+379C=) n.1257+379C= c.767+379C= c.*636+379C= (n.*636+379C=) c.*301+379C= (n.*301+379C=) c.*596+379C= (n.*596+379C=) c.*647+379C= (n.*647+379C=) c.584-1801C= (n.584-1801C=) c.976+379C= (n.976+379C=) c.*645+379C= (n.*645+379C=) n.2916+379C= c.*1044+379C= (n.*1044+379C=) c.1330+379C= (n.1330+379C=) c.*593+379C= (n.*593+379C=) c.*780+379C= (n.*780+379C=) c.988+2552C= (n.988+2552C=) c.*445+379C= (n.*445+379C=) n.2572+379C= c.*362+379C= (n.*362+379C=) c.803+7905C= (n.803+7905C=) c.*251+379C= (n.*251+379C=) c.804-6430C= (n.804-6430C=) n.1144+379C= n.63-6516C= n.1226+379C= c.1138+379C= (n.1138+379C=) c.211+379C= (n.211+379C=) c.1189+379C= (n.1189+379C=) c.1034-1801C= (n.1034-1801C=) c.835+379C= (n.835+379C=) n.1231+379C= | |
7 | g.5989421_5989422del | CA1097963733 | PMS2 | c.*540+378_*540+379del (n.*540+378_*540+379del) c.1141+378_1141+379del (n.1141+378_1141+379del) c.1036+378_1036+379del (n.1036+378_1036+379del) c.1144+378_1144+379del (n.1144+378_1144+379del) c.*738+378_*738+379del (n.*738+378_*738+379del) c.989-1802_989-1801del (n.989-1802_989-1801del) c.*565+378_*565+379del (n.*565+378_*565+379del) c.946+378_946+379del (n.946+378_946+379del) c.*543+378_*543+379del (n.*543+378_*543+379del) c.*731+378_*731+379del (n.*731+378_*731+379del) c.*401+378_*401+379del (n.*401+378_*401+379del) n.1998+378_1998+379del c.826+378_826+379del (n.826+378_826+379del) c.739+378_739+379del (n.739+378_739+379del) c.571+378_571+379del (n.571+378_571+379del) c.*234+378_*234+379del (n.*234+378_*234+379del) c.*240+378_*240+379del (n.*240+378_*240+379del) n.1257+378_1257+379del c.767+378_767+379del c.*636+378_*636+379del (n.*636+378_*636+379del) c.*301+378_*301+379del (n.*301+378_*301+379del) c.*596+378_*596+379del (n.*596+378_*596+379del) c.*647+378_*647+379del (n.*647+378_*647+379del) c.584-1802_584-1801del (n.584-1802_584-1801del) c.976+378_976+379del (n.976+378_976+379del) c.*645+378_*645+379del (n.*645+378_*645+379del) n.2916+378_2916+379del c.*1044+378_*1044+379del (n.*1044+378_*1044+379del) c.1330+378_1330+379del (n.1330+378_1330+379del) c.*593+378_*593+379del (n.*593+378_*593+379del) c.*780+378_*780+379del (n.*780+378_*780+379del) c.988+2551_988+2552del (n.988+2551_988+2552del) c.*445+378_*445+379del (n.*445+378_*445+379del) n.2572+378_2572+379del c.*362+378_*362+379del (n.*362+378_*362+379del) c.803+7904_803+7905del (n.803+7904_803+7905del) c.*251+378_*251+379del (n.*251+378_*251+379del) c.804-6431_804-6430del (n.804-6431_804-6430del) n.1144+378_1144+379del n.63-6517_63-6516del n.1226+378_1226+379del c.1138+378_1138+379del (n.1138+378_1138+379del) c.211+378_211+379del (n.211+378_211+379del) c.1189+378_1189+379del (n.1189+378_1189+379del) c.1034-1802_1034-1801del (n.1034-1802_1034-1801del) c.835+378_835+379del (n.835+378_835+379del) n.1231+378_1231+379del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989423A= | CA1685235075 | PMS2 | c.*540+377T= (n.*540+377T=) c.1141+377T= (n.1141+377T=) c.1036+377T= (n.1036+377T=) c.1144+377T= (n.1144+377T=) c.*738+377T= (n.*738+377T=) c.989-1803T= (n.989-1803T=) c.*565+377T= (n.*565+377T=) c.946+377T= (n.946+377T=) c.*543+377T= (n.*543+377T=) c.*731+377T= (n.*731+377T=) c.*401+377T= (n.*401+377T=) n.1998+377T= c.826+377T= (n.826+377T=) c.739+377T= (n.739+377T=) c.571+377T= (n.571+377T=) c.*234+377T= (n.*234+377T=) c.*240+377T= (n.*240+377T=) n.1257+377T= c.767+377T= c.*636+377T= (n.*636+377T=) c.*301+377T= (n.*301+377T=) c.*596+377T= (n.*596+377T=) c.*647+377T= (n.*647+377T=) c.584-1803T= (n.584-1803T=) c.976+377T= (n.976+377T=) c.*645+377T= (n.*645+377T=) n.2916+377T= c.*1044+377T= (n.*1044+377T=) c.1330+377T= (n.1330+377T=) c.*593+377T= (n.*593+377T=) c.*780+377T= (n.*780+377T=) c.988+2550T= (n.988+2550T=) c.*445+377T= (n.*445+377T=) n.2572+377T= c.*362+377T= (n.*362+377T=) c.803+7903T= (n.803+7903T=) c.*251+377T= (n.*251+377T=) c.804-6432T= (n.804-6432T=) n.1144+377T= n.63-6518T= n.1226+377T= c.1138+377T= (n.1138+377T=) c.211+377T= (n.211+377T=) c.1189+377T= (n.1189+377T=) c.1034-1803T= (n.1034-1803T=) c.835+377T= (n.835+377T=) n.1231+377T= | |
7 | g.5989423A>C | CA153230250 | PMS2 | c.*540+377T>G (n.*540+377T>G) c.1141+377T>G (n.1141+377T>G) c.1036+377T>G (n.1036+377T>G) c.1144+377T>G (n.1144+377T>G) c.*738+377T>G (n.*738+377T>G) c.989-1803T>G (n.989-1803T>G) c.*565+377T>G (n.*565+377T>G) c.946+377T>G (n.946+377T>G) c.*543+377T>G (n.*543+377T>G) c.*731+377T>G (n.*731+377T>G) c.*401+377T>G (n.*401+377T>G) n.1998+377T>G c.826+377T>G (n.826+377T>G) c.739+377T>G (n.739+377T>G) c.571+377T>G (n.571+377T>G) c.*234+377T>G (n.*234+377T>G) c.*240+377T>G (n.*240+377T>G) n.1257+377T>G c.767+377T>G c.*636+377T>G (n.*636+377T>G) c.*301+377T>G (n.*301+377T>G) c.*596+377T>G (n.*596+377T>G) c.*647+377T>G (n.*647+377T>G) c.584-1803T>G (n.584-1803T>G) c.976+377T>G (n.976+377T>G) c.*645+377T>G (n.*645+377T>G) n.2916+377T>G c.*1044+377T>G (n.*1044+377T>G) c.1330+377T>G (n.1330+377T>G) c.*593+377T>G (n.*593+377T>G) c.*780+377T>G (n.*780+377T>G) c.988+2550T>G (n.988+2550T>G) c.*445+377T>G (n.*445+377T>G) n.2572+377T>G c.*362+377T>G (n.*362+377T>G) c.803+7903T>G (n.803+7903T>G) c.*251+377T>G (n.*251+377T>G) c.804-6432T>G (n.804-6432T>G) n.1144+377T>G n.63-6518T>G n.1226+377T>G c.1138+377T>G (n.1138+377T>G) c.211+377T>G (n.211+377T>G) c.1189+377T>G (n.1189+377T>G) c.1034-1803T>G (n.1034-1803T>G) c.835+377T>G (n.835+377T>G) n.1231+377T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989425C>G | CA1097963736 | PMS2 | c.*540+375G>C (n.*540+375G>C) c.1141+375G>C (n.1141+375G>C) c.1036+375G>C (n.1036+375G>C) c.1144+375G>C (n.1144+375G>C) c.*738+375G>C (n.*738+375G>C) c.989-1805G>C (n.989-1805G>C) c.*565+375G>C (n.*565+375G>C) c.946+375G>C (n.946+375G>C) c.*543+375G>C (n.*543+375G>C) c.*731+375G>C (n.*731+375G>C) c.*401+375G>C (n.*401+375G>C) n.1998+375G>C c.826+375G>C (n.826+375G>C) c.739+375G>C (n.739+375G>C) c.571+375G>C (n.571+375G>C) c.*234+375G>C (n.*234+375G>C) c.*240+375G>C (n.*240+375G>C) n.1257+375G>C c.767+375G>C c.*636+375G>C (n.*636+375G>C) c.*301+375G>C (n.*301+375G>C) c.*596+375G>C (n.*596+375G>C) c.*647+375G>C (n.*647+375G>C) c.584-1805G>C (n.584-1805G>C) c.976+375G>C (n.976+375G>C) c.*645+375G>C (n.*645+375G>C) n.2916+375G>C c.*1044+375G>C (n.*1044+375G>C) c.1330+375G>C (n.1330+375G>C) c.*593+375G>C (n.*593+375G>C) c.*780+375G>C (n.*780+375G>C) c.988+2548G>C (n.988+2548G>C) c.*445+375G>C (n.*445+375G>C) n.2572+375G>C c.*362+375G>C (n.*362+375G>C) c.803+7901G>C (n.803+7901G>C) c.*251+375G>C (n.*251+375G>C) c.804-6434G>C (n.804-6434G>C) n.1144+375G>C n.63-6520G>C n.1226+375G>C c.1138+375G>C (n.1138+375G>C) c.211+375G>C (n.211+375G>C) c.1189+375G>C (n.1189+375G>C) c.1034-1805G>C (n.1034-1805G>C) c.835+375G>C (n.835+375G>C) n.1231+375G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989428C= | CA1685235081 | PMS2 | c.*540+372G= (n.*540+372G=) c.1141+372G= (n.1141+372G=) c.1036+372G= (n.1036+372G=) c.1144+372G= (n.1144+372G=) c.*738+372G= (n.*738+372G=) c.989-1808G= (n.989-1808G=) c.*565+372G= (n.*565+372G=) c.946+372G= (n.946+372G=) c.*543+372G= (n.*543+372G=) c.*731+372G= (n.*731+372G=) c.*401+372G= (n.*401+372G=) n.1998+372G= c.826+372G= (n.826+372G=) c.739+372G= (n.739+372G=) c.571+372G= (n.571+372G=) c.*234+372G= (n.*234+372G=) c.*240+372G= (n.*240+372G=) n.1257+372G= c.767+372G= c.*636+372G= (n.*636+372G=) c.*301+372G= (n.*301+372G=) c.*596+372G= (n.*596+372G=) c.*647+372G= (n.*647+372G=) c.584-1808G= (n.584-1808G=) c.976+372G= (n.976+372G=) c.*645+372G= (n.*645+372G=) n.2916+372G= c.*1044+372G= (n.*1044+372G=) c.1330+372G= (n.1330+372G=) c.*593+372G= (n.*593+372G=) c.*780+372G= (n.*780+372G=) c.988+2545G= (n.988+2545G=) c.*445+372G= (n.*445+372G=) n.2572+372G= c.*362+372G= (n.*362+372G=) c.803+7898G= (n.803+7898G=) c.*251+372G= (n.*251+372G=) c.804-6437G= (n.804-6437G=) n.1144+372G= n.63-6523G= n.1226+372G= c.1138+372G= (n.1138+372G=) c.211+372G= (n.211+372G=) c.1189+372G= (n.1189+372G=) c.1034-1808G= (n.1034-1808G=) c.835+372G= (n.835+372G=) n.1231+372G= | |
7 | g.5989428C>T | CA153230260 | PMS2 | c.*540+372G>A (n.*540+372G>A) c.1141+372G>A (n.1141+372G>A) c.1036+372G>A (n.1036+372G>A) c.1144+372G>A (n.1144+372G>A) c.*738+372G>A (n.*738+372G>A) c.989-1808G>A (n.989-1808G>A) c.*565+372G>A (n.*565+372G>A) c.946+372G>A (n.946+372G>A) c.*543+372G>A (n.*543+372G>A) c.*731+372G>A (n.*731+372G>A) c.*401+372G>A (n.*401+372G>A) n.1998+372G>A c.826+372G>A (n.826+372G>A) c.739+372G>A (n.739+372G>A) c.571+372G>A (n.571+372G>A) c.*234+372G>A (n.*234+372G>A) c.*240+372G>A (n.*240+372G>A) n.1257+372G>A c.767+372G>A c.*636+372G>A (n.*636+372G>A) c.*301+372G>A (n.*301+372G>A) c.*596+372G>A (n.*596+372G>A) c.*647+372G>A (n.*647+372G>A) c.584-1808G>A (n.584-1808G>A) c.976+372G>A (n.976+372G>A) c.*645+372G>A (n.*645+372G>A) n.2916+372G>A c.*1044+372G>A (n.*1044+372G>A) c.1330+372G>A (n.1330+372G>A) c.*593+372G>A (n.*593+372G>A) c.*780+372G>A (n.*780+372G>A) c.988+2545G>A (n.988+2545G>A) c.*445+372G>A (n.*445+372G>A) n.2572+372G>A c.*362+372G>A (n.*362+372G>A) c.803+7898G>A (n.803+7898G>A) c.*251+372G>A (n.*251+372G>A) c.804-6437G>A (n.804-6437G>A) n.1144+372G>A n.63-6523G>A n.1226+372G>A c.1138+372G>A (n.1138+372G>A) c.211+372G>A (n.211+372G>A) c.1189+372G>A (n.1189+372G>A) c.1034-1808G>A (n.1034-1808G>A) c.835+372G>A (n.835+372G>A) n.1231+372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989430T>G | CA153230265 | PMS2 | c.*540+370A>C (n.*540+370A>C) c.1141+370A>C (n.1141+370A>C) c.1036+370A>C (n.1036+370A>C) c.1144+370A>C (n.1144+370A>C) c.*738+370A>C (n.*738+370A>C) c.989-1810A>C (n.989-1810A>C) c.*565+370A>C (n.*565+370A>C) c.946+370A>C (n.946+370A>C) c.*543+370A>C (n.*543+370A>C) c.*731+370A>C (n.*731+370A>C) c.*401+370A>C (n.*401+370A>C) n.1998+370A>C c.826+370A>C (n.826+370A>C) c.739+370A>C (n.739+370A>C) c.571+370A>C (n.571+370A>C) c.*234+370A>C (n.*234+370A>C) c.*240+370A>C (n.*240+370A>C) n.1257+370A>C c.767+370A>C c.*636+370A>C (n.*636+370A>C) c.*301+370A>C (n.*301+370A>C) c.*596+370A>C (n.*596+370A>C) c.*647+370A>C (n.*647+370A>C) c.584-1810A>C (n.584-1810A>C) c.976+370A>C (n.976+370A>C) c.*645+370A>C (n.*645+370A>C) n.2916+370A>C c.*1044+370A>C (n.*1044+370A>C) c.1330+370A>C (n.1330+370A>C) c.*593+370A>C (n.*593+370A>C) c.*780+370A>C (n.*780+370A>C) c.988+2543A>C (n.988+2543A>C) c.*445+370A>C (n.*445+370A>C) n.2572+370A>C c.*362+370A>C (n.*362+370A>C) c.803+7896A>C (n.803+7896A>C) c.*251+370A>C (n.*251+370A>C) c.804-6439A>C (n.804-6439A>C) n.1144+370A>C n.63-6525A>C n.1226+370A>C c.1138+370A>C (n.1138+370A>C) c.211+370A>C (n.211+370A>C) c.1189+370A>C (n.1189+370A>C) c.1034-1810A>C (n.1034-1810A>C) c.835+370A>C (n.835+370A>C) n.1231+370A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989430T= | CA1685235083 | PMS2 | c.*540+370A= (n.*540+370A=) c.1141+370A= (n.1141+370A=) c.1036+370A= (n.1036+370A=) c.1144+370A= (n.1144+370A=) c.*738+370A= (n.*738+370A=) c.989-1810A= (n.989-1810A=) c.*565+370A= (n.*565+370A=) c.946+370A= (n.946+370A=) c.*543+370A= (n.*543+370A=) c.*731+370A= (n.*731+370A=) c.*401+370A= (n.*401+370A=) n.1998+370A= c.826+370A= (n.826+370A=) c.739+370A= (n.739+370A=) c.571+370A= (n.571+370A=) c.*234+370A= (n.*234+370A=) c.*240+370A= (n.*240+370A=) n.1257+370A= c.767+370A= c.*636+370A= (n.*636+370A=) c.*301+370A= (n.*301+370A=) c.*596+370A= (n.*596+370A=) c.*647+370A= (n.*647+370A=) c.584-1810A= (n.584-1810A=) c.976+370A= (n.976+370A=) c.*645+370A= (n.*645+370A=) n.2916+370A= c.*1044+370A= (n.*1044+370A=) c.1330+370A= (n.1330+370A=) c.*593+370A= (n.*593+370A=) c.*780+370A= (n.*780+370A=) c.988+2543A= (n.988+2543A=) c.*445+370A= (n.*445+370A=) n.2572+370A= c.*362+370A= (n.*362+370A=) c.803+7896A= (n.803+7896A=) c.*251+370A= (n.*251+370A=) c.804-6439A= (n.804-6439A=) n.1144+370A= n.63-6525A= n.1226+370A= c.1138+370A= (n.1138+370A=) c.211+370A= (n.211+370A=) c.1189+370A= (n.1189+370A=) c.1034-1810A= (n.1034-1810A=) c.835+370A= (n.835+370A=) n.1231+370A= | |
7 | g.5989432_5989433insTA | CA2513754062 | PMS2 | c.*540+367_*540+368insTA (n.*540+367_*540+368insTA) c.1141+367_1141+368insTA (n.1141+367_1141+368insTA) c.1036+367_1036+368insTA (n.1036+367_1036+368insTA) c.1144+367_1144+368insTA (n.1144+367_1144+368insTA) c.*738+367_*738+368insTA (n.*738+367_*738+368insTA) c.989-1813_989-1812insTA (n.989-1813_989-1812insTA) c.*565+367_*565+368insTA (n.*565+367_*565+368insTA) c.946+367_946+368insTA (n.946+367_946+368insTA) c.*543+367_*543+368insTA (n.*543+367_*543+368insTA) c.*731+367_*731+368insTA (n.*731+367_*731+368insTA) c.*401+367_*401+368insTA (n.*401+367_*401+368insTA) n.1998+367_1998+368insTA c.826+367_826+368insTA (n.826+367_826+368insTA) c.739+367_739+368insTA (n.739+367_739+368insTA) c.571+367_571+368insTA (n.571+367_571+368insTA) c.*234+367_*234+368insTA (n.*234+367_*234+368insTA) c.*240+367_*240+368insTA (n.*240+367_*240+368insTA) n.1257+367_1257+368insTA c.767+367_767+368insTA c.*636+367_*636+368insTA (n.*636+367_*636+368insTA) c.*301+367_*301+368insTA (n.*301+367_*301+368insTA) c.*596+367_*596+368insTA (n.*596+367_*596+368insTA) c.*647+367_*647+368insTA (n.*647+367_*647+368insTA) c.584-1813_584-1812insTA (n.584-1813_584-1812insTA) c.976+367_976+368insTA (n.976+367_976+368insTA) c.*645+367_*645+368insTA (n.*645+367_*645+368insTA) n.2916+367_2916+368insTA c.*1044+367_*1044+368insTA (n.*1044+367_*1044+368insTA) c.1330+367_1330+368insTA (n.1330+367_1330+368insTA) c.*593+367_*593+368insTA (n.*593+367_*593+368insTA) c.*780+367_*780+368insTA (n.*780+367_*780+368insTA) c.988+2540_988+2541insTA (n.988+2540_988+2541insTA) c.*445+367_*445+368insTA (n.*445+367_*445+368insTA) n.2572+367_2572+368insTA c.*362+367_*362+368insTA (n.*362+367_*362+368insTA) c.803+7893_803+7894insTA (n.803+7893_803+7894insTA) c.*251+367_*251+368insTA (n.*251+367_*251+368insTA) c.804-6442_804-6441insTA (n.804-6442_804-6441insTA) n.1144+367_1144+368insTA n.63-6528_63-6527insTA n.1226+367_1226+368insTA c.1138+367_1138+368insTA (n.1138+367_1138+368insTA) c.211+367_211+368insTA (n.211+367_211+368insTA) c.1189+367_1189+368insTA (n.1189+367_1189+368insTA) c.1034-1813_1034-1812insTA (n.1034-1813_1034-1812insTA) c.835+367_835+368insTA (n.835+367_835+368insTA) n.1231+367_1231+368insTA | |
7 | g.5989433C>A | CA2505867042 | PMS2 | c.*540+367G>T (n.*540+367G>T) c.1141+367G>T (n.1141+367G>T) c.1036+367G>T (n.1036+367G>T) c.1144+367G>T (n.1144+367G>T) c.*738+367G>T (n.*738+367G>T) c.989-1813G>T (n.989-1813G>T) c.*565+367G>T (n.*565+367G>T) c.946+367G>T (n.946+367G>T) c.*543+367G>T (n.*543+367G>T) c.*731+367G>T (n.*731+367G>T) c.*401+367G>T (n.*401+367G>T) n.1998+367G>T c.826+367G>T (n.826+367G>T) c.739+367G>T (n.739+367G>T) c.571+367G>T (n.571+367G>T) c.*234+367G>T (n.*234+367G>T) c.*240+367G>T (n.*240+367G>T) n.1257+367G>T c.767+367G>T c.*636+367G>T (n.*636+367G>T) c.*301+367G>T (n.*301+367G>T) c.*596+367G>T (n.*596+367G>T) c.*647+367G>T (n.*647+367G>T) c.584-1813G>T (n.584-1813G>T) c.976+367G>T (n.976+367G>T) c.*645+367G>T (n.*645+367G>T) n.2916+367G>T c.*1044+367G>T (n.*1044+367G>T) c.1330+367G>T (n.1330+367G>T) c.*593+367G>T (n.*593+367G>T) c.*780+367G>T (n.*780+367G>T) c.988+2540G>T (n.988+2540G>T) c.*445+367G>T (n.*445+367G>T) n.2572+367G>T c.*362+367G>T (n.*362+367G>T) c.803+7893G>T (n.803+7893G>T) c.*251+367G>T (n.*251+367G>T) c.804-6442G>T (n.804-6442G>T) n.1144+367G>T n.63-6528G>T n.1226+367G>T c.1138+367G>T (n.1138+367G>T) c.211+367G>T (n.211+367G>T) c.1189+367G>T (n.1189+367G>T) c.1034-1813G>T (n.1034-1813G>T) c.835+367G>T (n.835+367G>T) n.1231+367G>T | |
7 | g.5989440dup | CA2774264588 | PMS2 | c.*540+366dup (n.*540+366dup) c.1141+366dup (n.1141+366dup) c.1036+366dup (n.1036+366dup) c.1144+366dup (n.1144+366dup) c.*738+366dup (n.*738+366dup) c.989-1814dup (n.989-1814dup) c.*565+366dup (n.*565+366dup) c.946+366dup (n.946+366dup) c.*543+366dup (n.*543+366dup) c.*731+366dup (n.*731+366dup) c.*401+366dup (n.*401+366dup) n.1998+366dup c.826+366dup (n.826+366dup) c.739+366dup (n.739+366dup) c.571+366dup (n.571+366dup) c.*234+366dup (n.*234+366dup) c.*240+366dup (n.*240+366dup) n.1257+366dup c.767+366dup c.*636+366dup (n.*636+366dup) c.*301+366dup (n.*301+366dup) c.*596+366dup (n.*596+366dup) c.*647+366dup (n.*647+366dup) c.584-1814dup (n.584-1814dup) c.976+366dup (n.976+366dup) c.*645+366dup (n.*645+366dup) n.2916+366dup c.*1044+366dup (n.*1044+366dup) c.1330+366dup (n.1330+366dup) c.*593+366dup (n.*593+366dup) c.*780+366dup (n.*780+366dup) c.988+2539dup (n.988+2539dup) c.*445+366dup (n.*445+366dup) n.2572+366dup c.*362+366dup (n.*362+366dup) c.803+7892dup (n.803+7892dup) c.*251+366dup (n.*251+366dup) c.804-6443dup (n.804-6443dup) n.1144+366dup n.63-6529dup n.1226+366dup c.1138+366dup (n.1138+366dup) c.211+366dup (n.211+366dup) c.1189+366dup (n.1189+366dup) c.1034-1814dup (n.1034-1814dup) c.835+366dup (n.835+366dup) n.1231+366dup | |
7 | g.5989435A= | CA1685235088 | PMS2 | c.*540+365T= (n.*540+365T=) c.1141+365T= (n.1141+365T=) c.1036+365T= (n.1036+365T=) c.1144+365T= (n.1144+365T=) c.*738+365T= (n.*738+365T=) c.989-1815T= (n.989-1815T=) c.*565+365T= (n.*565+365T=) c.946+365T= (n.946+365T=) c.*543+365T= (n.*543+365T=) c.*731+365T= (n.*731+365T=) c.*401+365T= (n.*401+365T=) n.1998+365T= c.826+365T= (n.826+365T=) c.739+365T= (n.739+365T=) c.571+365T= (n.571+365T=) c.*234+365T= (n.*234+365T=) c.*240+365T= (n.*240+365T=) n.1257+365T= c.767+365T= c.*636+365T= (n.*636+365T=) c.*301+365T= (n.*301+365T=) c.*596+365T= (n.*596+365T=) c.*647+365T= (n.*647+365T=) c.584-1815T= (n.584-1815T=) c.976+365T= (n.976+365T=) c.*645+365T= (n.*645+365T=) n.2916+365T= c.*1044+365T= (n.*1044+365T=) c.1330+365T= (n.1330+365T=) c.*593+365T= (n.*593+365T=) c.*780+365T= (n.*780+365T=) c.988+2538T= (n.988+2538T=) c.*445+365T= (n.*445+365T=) n.2572+365T= c.*362+365T= (n.*362+365T=) c.803+7891T= (n.803+7891T=) c.*251+365T= (n.*251+365T=) c.804-6444T= (n.804-6444T=) n.1144+365T= n.63-6530T= n.1226+365T= c.1138+365T= (n.1138+365T=) c.211+365T= (n.211+365T=) c.1189+365T= (n.1189+365T=) c.1034-1815T= (n.1034-1815T=) c.835+365T= (n.835+365T=) n.1231+365T= | |
7 | g.5989435A>G | CA1685235091 | PMS2 | c.*540+365T>C (n.*540+365T>C) c.1141+365T>C (n.1141+365T>C) c.1036+365T>C (n.1036+365T>C) c.1144+365T>C (n.1144+365T>C) c.*738+365T>C (n.*738+365T>C) c.989-1815T>C (n.989-1815T>C) c.*565+365T>C (n.*565+365T>C) c.946+365T>C (n.946+365T>C) c.*543+365T>C (n.*543+365T>C) c.*731+365T>C (n.*731+365T>C) c.*401+365T>C (n.*401+365T>C) n.1998+365T>C c.826+365T>C (n.826+365T>C) c.739+365T>C (n.739+365T>C) c.571+365T>C (n.571+365T>C) c.*234+365T>C (n.*234+365T>C) c.*240+365T>C (n.*240+365T>C) n.1257+365T>C c.767+365T>C c.*636+365T>C (n.*636+365T>C) c.*301+365T>C (n.*301+365T>C) c.*596+365T>C (n.*596+365T>C) c.*647+365T>C (n.*647+365T>C) c.584-1815T>C (n.584-1815T>C) c.976+365T>C (n.976+365T>C) c.*645+365T>C (n.*645+365T>C) n.2916+365T>C c.*1044+365T>C (n.*1044+365T>C) c.1330+365T>C (n.1330+365T>C) c.*593+365T>C (n.*593+365T>C) c.*780+365T>C (n.*780+365T>C) c.988+2538T>C (n.988+2538T>C) c.*445+365T>C (n.*445+365T>C) n.2572+365T>C c.*362+365T>C (n.*362+365T>C) c.803+7891T>C (n.803+7891T>C) c.*251+365T>C (n.*251+365T>C) c.804-6444T>C (n.804-6444T>C) n.1144+365T>C n.63-6530T>C n.1226+365T>C c.1138+365T>C (n.1138+365T>C) c.211+365T>C (n.211+365T>C) c.1189+365T>C (n.1189+365T>C) c.1034-1815T>C (n.1034-1815T>C) c.835+365T>C (n.835+365T>C) n.1231+365T>C | dbSNP |
7 | g.5989438A>G | CA2774264589 | PMS2 | c.*540+362T>C (n.*540+362T>C) c.1141+362T>C (n.1141+362T>C) c.1036+362T>C (n.1036+362T>C) c.1144+362T>C (n.1144+362T>C) c.*738+362T>C (n.*738+362T>C) c.989-1818T>C (n.989-1818T>C) c.*565+362T>C (n.*565+362T>C) c.946+362T>C (n.946+362T>C) c.*543+362T>C (n.*543+362T>C) c.*731+362T>C (n.*731+362T>C) c.*401+362T>C (n.*401+362T>C) n.1998+362T>C c.826+362T>C (n.826+362T>C) c.739+362T>C (n.739+362T>C) c.571+362T>C (n.571+362T>C) c.*234+362T>C (n.*234+362T>C) c.*240+362T>C (n.*240+362T>C) n.1257+362T>C c.767+362T>C c.*636+362T>C (n.*636+362T>C) c.*301+362T>C (n.*301+362T>C) c.*596+362T>C (n.*596+362T>C) c.*647+362T>C (n.*647+362T>C) c.584-1818T>C (n.584-1818T>C) c.976+362T>C (n.976+362T>C) c.*645+362T>C (n.*645+362T>C) n.2916+362T>C c.*1044+362T>C (n.*1044+362T>C) c.1330+362T>C (n.1330+362T>C) c.*593+362T>C (n.*593+362T>C) c.*780+362T>C (n.*780+362T>C) c.988+2535T>C (n.988+2535T>C) c.*445+362T>C (n.*445+362T>C) n.2572+362T>C c.*362+362T>C (n.*362+362T>C) c.803+7888T>C (n.803+7888T>C) c.*251+362T>C (n.*251+362T>C) c.804-6447T>C (n.804-6447T>C) n.1144+362T>C n.63-6533T>C n.1226+362T>C c.1138+362T>C (n.1138+362T>C) c.211+362T>C (n.211+362T>C) c.1189+362T>C (n.1189+362T>C) c.1034-1818T>C (n.1034-1818T>C) c.835+362T>C (n.835+362T>C) n.1231+362T>C | |
7 | g.5989441C>A | CA2774264592 | PMS2 | c.*540+359G>T (n.*540+359G>T) c.1141+359G>T (n.1141+359G>T) c.1036+359G>T (n.1036+359G>T) c.1144+359G>T (n.1144+359G>T) c.*738+359G>T (n.*738+359G>T) c.989-1821G>T (n.989-1821G>T) c.*565+359G>T (n.*565+359G>T) c.946+359G>T (n.946+359G>T) c.*543+359G>T (n.*543+359G>T) c.*731+359G>T (n.*731+359G>T) c.*401+359G>T (n.*401+359G>T) n.1998+359G>T c.826+359G>T (n.826+359G>T) c.739+359G>T (n.739+359G>T) c.571+359G>T (n.571+359G>T) c.*234+359G>T (n.*234+359G>T) c.*240+359G>T (n.*240+359G>T) n.1257+359G>T c.767+359G>T c.*636+359G>T (n.*636+359G>T) c.*301+359G>T (n.*301+359G>T) c.*596+359G>T (n.*596+359G>T) c.*647+359G>T (n.*647+359G>T) c.584-1821G>T (n.584-1821G>T) c.976+359G>T (n.976+359G>T) c.*645+359G>T (n.*645+359G>T) n.2916+359G>T c.*1044+359G>T (n.*1044+359G>T) c.1330+359G>T (n.1330+359G>T) c.*593+359G>T (n.*593+359G>T) c.*780+359G>T (n.*780+359G>T) c.988+2532G>T (n.988+2532G>T) c.*445+359G>T (n.*445+359G>T) n.2572+359G>T c.*362+359G>T (n.*362+359G>T) c.803+7885G>T (n.803+7885G>T) c.*251+359G>T (n.*251+359G>T) c.804-6450G>T (n.804-6450G>T) n.1144+359G>T n.63-6536G>T n.1226+359G>T c.1138+359G>T (n.1138+359G>T) c.211+359G>T (n.211+359G>T) c.1189+359G>T (n.1189+359G>T) c.1034-1821G>T (n.1034-1821G>T) c.835+359G>T (n.835+359G>T) n.1231+359G>T | |
7 | g.5989443G>T | CA2774264593 | PMS2 | c.*540+357C>A (n.*540+357C>A) c.1141+357C>A (n.1141+357C>A) c.1036+357C>A (n.1036+357C>A) c.1144+357C>A (n.1144+357C>A) c.*738+357C>A (n.*738+357C>A) c.989-1823C>A (n.989-1823C>A) c.*565+357C>A (n.*565+357C>A) c.946+357C>A (n.946+357C>A) c.*543+357C>A (n.*543+357C>A) c.*731+357C>A (n.*731+357C>A) c.*401+357C>A (n.*401+357C>A) n.1998+357C>A c.826+357C>A (n.826+357C>A) c.739+357C>A (n.739+357C>A) c.571+357C>A (n.571+357C>A) c.*234+357C>A (n.*234+357C>A) c.*240+357C>A (n.*240+357C>A) n.1257+357C>A c.767+357C>A c.*636+357C>A (n.*636+357C>A) c.*301+357C>A (n.*301+357C>A) c.*596+357C>A (n.*596+357C>A) c.*647+357C>A (n.*647+357C>A) c.584-1823C>A (n.584-1823C>A) c.976+357C>A (n.976+357C>A) c.*645+357C>A (n.*645+357C>A) n.2916+357C>A c.*1044+357C>A (n.*1044+357C>A) c.1330+357C>A (n.1330+357C>A) c.*593+357C>A (n.*593+357C>A) c.*780+357C>A (n.*780+357C>A) c.988+2530C>A (n.988+2530C>A) c.*445+357C>A (n.*445+357C>A) n.2572+357C>A c.*362+357C>A (n.*362+357C>A) c.803+7883C>A (n.803+7883C>A) c.*251+357C>A (n.*251+357C>A) c.804-6452C>A (n.804-6452C>A) n.1144+357C>A n.63-6538C>A n.1226+357C>A c.1138+357C>A (n.1138+357C>A) c.211+357C>A (n.211+357C>A) c.1189+357C>A (n.1189+357C>A) c.1034-1823C>A (n.1034-1823C>A) c.835+357C>A (n.835+357C>A) n.1231+357C>A |