Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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7 | g.5989305C>A | CA2774264577 | PMS2 | c.*540+495G>T (n.*540+495G>T) c.1141+495G>T (n.1141+495G>T) c.1036+495G>T (n.1036+495G>T) c.1144+495G>T (n.1144+495G>T) c.*738+495G>T (n.*738+495G>T) c.989-1685G>T (n.989-1685G>T) c.*565+495G>T (n.*565+495G>T) c.946+495G>T (n.946+495G>T) c.*543+495G>T (n.*543+495G>T) c.*731+495G>T (n.*731+495G>T) c.*401+495G>T (n.*401+495G>T) n.1998+495G>T c.826+495G>T (n.826+495G>T) c.739+495G>T (n.739+495G>T) c.571+495G>T (n.571+495G>T) c.*234+495G>T (n.*234+495G>T) c.*240+495G>T (n.*240+495G>T) n.1257+495G>T c.767+495G>T c.*636+495G>T (n.*636+495G>T) c.*301+495G>T (n.*301+495G>T) c.*596+495G>T (n.*596+495G>T) c.*647+495G>T (n.*647+495G>T) c.584-1685G>T (n.584-1685G>T) c.976+495G>T (n.976+495G>T) c.*645+495G>T (n.*645+495G>T) n.2916+495G>T c.*1044+495G>T (n.*1044+495G>T) c.1330+495G>T (n.1330+495G>T) c.*593+495G>T (n.*593+495G>T) c.*780+495G>T (n.*780+495G>T) c.988+2668G>T (n.988+2668G>T) c.*445+495G>T (n.*445+495G>T) n.2572+495G>T c.*362+495G>T (n.*362+495G>T) c.803+8021G>T (n.803+8021G>T) c.*251+495G>T (n.*251+495G>T) c.804-6314G>T (n.804-6314G>T) n.1144+495G>T n.63-6400G>T n.1226+495G>T c.1138+495G>T (n.1138+495G>T) c.211+495G>T (n.211+495G>T) c.1189+495G>T (n.1189+495G>T) c.1034-1685G>T (n.1034-1685G>T) c.835+495G>T (n.835+495G>T) n.1231+495G>T | |
7 | g.5989308G>A | CA1685234852 | PMS2 | c.*540+492C>T (n.*540+492C>T) c.1141+492C>T (n.1141+492C>T) c.1036+492C>T (n.1036+492C>T) c.1144+492C>T (n.1144+492C>T) c.*738+492C>T (n.*738+492C>T) c.989-1688C>T (n.989-1688C>T) c.*565+492C>T (n.*565+492C>T) c.946+492C>T (n.946+492C>T) c.*543+492C>T (n.*543+492C>T) c.*731+492C>T (n.*731+492C>T) c.*401+492C>T (n.*401+492C>T) n.1998+492C>T c.826+492C>T (n.826+492C>T) c.739+492C>T (n.739+492C>T) c.571+492C>T (n.571+492C>T) c.*234+492C>T (n.*234+492C>T) c.*240+492C>T (n.*240+492C>T) n.1257+492C>T c.767+492C>T c.*636+492C>T (n.*636+492C>T) c.*301+492C>T (n.*301+492C>T) c.*596+492C>T (n.*596+492C>T) c.*647+492C>T (n.*647+492C>T) c.584-1688C>T (n.584-1688C>T) c.976+492C>T (n.976+492C>T) c.*645+492C>T (n.*645+492C>T) n.2916+492C>T c.*1044+492C>T (n.*1044+492C>T) c.1330+492C>T (n.1330+492C>T) c.*593+492C>T (n.*593+492C>T) c.*780+492C>T (n.*780+492C>T) c.988+2665C>T (n.988+2665C>T) c.*445+492C>T (n.*445+492C>T) n.2572+492C>T c.*362+492C>T (n.*362+492C>T) c.803+8018C>T (n.803+8018C>T) c.*251+492C>T (n.*251+492C>T) c.804-6317C>T (n.804-6317C>T) n.1144+492C>T n.63-6403C>T n.1226+492C>T c.1138+492C>T (n.1138+492C>T) c.211+492C>T (n.211+492C>T) c.1189+492C>T (n.1189+492C>T) c.1034-1688C>T (n.1034-1688C>T) c.835+492C>T (n.835+492C>T) n.1231+492C>T | dbSNP |
7 | g.5989308G= | CA1685234849 | PMS2 | c.*540+492C= (n.*540+492C=) c.1141+492C= (n.1141+492C=) c.1036+492C= (n.1036+492C=) c.1144+492C= (n.1144+492C=) c.*738+492C= (n.*738+492C=) c.989-1688C= (n.989-1688C=) c.*565+492C= (n.*565+492C=) c.946+492C= (n.946+492C=) c.*543+492C= (n.*543+492C=) c.*731+492C= (n.*731+492C=) c.*401+492C= (n.*401+492C=) n.1998+492C= c.826+492C= (n.826+492C=) c.739+492C= (n.739+492C=) c.571+492C= (n.571+492C=) c.*234+492C= (n.*234+492C=) c.*240+492C= (n.*240+492C=) n.1257+492C= c.767+492C= c.*636+492C= (n.*636+492C=) c.*301+492C= (n.*301+492C=) c.*596+492C= (n.*596+492C=) c.*647+492C= (n.*647+492C=) c.584-1688C= (n.584-1688C=) c.976+492C= (n.976+492C=) c.*645+492C= (n.*645+492C=) n.2916+492C= c.*1044+492C= (n.*1044+492C=) c.1330+492C= (n.1330+492C=) c.*593+492C= (n.*593+492C=) c.*780+492C= (n.*780+492C=) c.988+2665C= (n.988+2665C=) c.*445+492C= (n.*445+492C=) n.2572+492C= c.*362+492C= (n.*362+492C=) c.803+8018C= (n.803+8018C=) c.*251+492C= (n.*251+492C=) c.804-6317C= (n.804-6317C=) n.1144+492C= n.63-6403C= n.1226+492C= c.1138+492C= (n.1138+492C=) c.211+492C= (n.211+492C=) c.1189+492C= (n.1189+492C=) c.1034-1688C= (n.1034-1688C=) c.835+492C= (n.835+492C=) n.1231+492C= | |
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7 | g.5989311A>G | CA2774264578 | PMS2 | c.*540+489T>C (n.*540+489T>C) c.1141+489T>C (n.1141+489T>C) c.1036+489T>C (n.1036+489T>C) c.1144+489T>C (n.1144+489T>C) c.*738+489T>C (n.*738+489T>C) c.989-1691T>C (n.989-1691T>C) c.*565+489T>C (n.*565+489T>C) c.946+489T>C (n.946+489T>C) c.*543+489T>C (n.*543+489T>C) c.*731+489T>C (n.*731+489T>C) c.*401+489T>C (n.*401+489T>C) n.1998+489T>C c.826+489T>C (n.826+489T>C) c.739+489T>C (n.739+489T>C) c.571+489T>C (n.571+489T>C) c.*234+489T>C (n.*234+489T>C) c.*240+489T>C (n.*240+489T>C) n.1257+489T>C c.767+489T>C c.*636+489T>C (n.*636+489T>C) c.*301+489T>C (n.*301+489T>C) c.*596+489T>C (n.*596+489T>C) c.*647+489T>C (n.*647+489T>C) c.584-1691T>C (n.584-1691T>C) c.976+489T>C (n.976+489T>C) c.*645+489T>C (n.*645+489T>C) n.2916+489T>C c.*1044+489T>C (n.*1044+489T>C) c.1330+489T>C (n.1330+489T>C) c.*593+489T>C (n.*593+489T>C) c.*780+489T>C (n.*780+489T>C) c.988+2662T>C (n.988+2662T>C) c.*445+489T>C (n.*445+489T>C) n.2572+489T>C c.*362+489T>C (n.*362+489T>C) c.803+8015T>C (n.803+8015T>C) c.*251+489T>C (n.*251+489T>C) c.804-6320T>C (n.804-6320T>C) n.1144+489T>C n.63-6406T>C n.1226+489T>C c.1138+489T>C (n.1138+489T>C) c.211+489T>C (n.211+489T>C) c.1189+489T>C (n.1189+489T>C) c.1034-1691T>C (n.1034-1691T>C) c.835+489T>C (n.835+489T>C) n.1231+489T>C | |
7 | g.5989312T>C | CA1685234873 | PMS2 | c.*540+488A>G (n.*540+488A>G) c.1141+488A>G (n.1141+488A>G) c.1036+488A>G (n.1036+488A>G) c.1144+488A>G (n.1144+488A>G) c.*738+488A>G (n.*738+488A>G) c.989-1692A>G (n.989-1692A>G) c.*565+488A>G (n.*565+488A>G) c.946+488A>G (n.946+488A>G) c.*543+488A>G (n.*543+488A>G) c.*731+488A>G (n.*731+488A>G) c.*401+488A>G (n.*401+488A>G) n.1998+488A>G c.826+488A>G (n.826+488A>G) c.739+488A>G (n.739+488A>G) c.571+488A>G (n.571+488A>G) c.*234+488A>G (n.*234+488A>G) c.*240+488A>G (n.*240+488A>G) n.1257+488A>G c.767+488A>G c.*636+488A>G (n.*636+488A>G) c.*301+488A>G (n.*301+488A>G) c.*596+488A>G (n.*596+488A>G) c.*647+488A>G (n.*647+488A>G) c.584-1692A>G (n.584-1692A>G) c.976+488A>G (n.976+488A>G) c.*645+488A>G (n.*645+488A>G) n.2916+488A>G c.*1044+488A>G (n.*1044+488A>G) c.1330+488A>G (n.1330+488A>G) c.*593+488A>G (n.*593+488A>G) c.*780+488A>G (n.*780+488A>G) c.988+2661A>G (n.988+2661A>G) c.*445+488A>G (n.*445+488A>G) n.2572+488A>G c.*362+488A>G (n.*362+488A>G) c.803+8014A>G (n.803+8014A>G) c.*251+488A>G (n.*251+488A>G) c.804-6321A>G (n.804-6321A>G) n.1144+488A>G n.63-6407A>G n.1226+488A>G c.1138+488A>G (n.1138+488A>G) c.211+488A>G (n.211+488A>G) c.1189+488A>G (n.1189+488A>G) c.1034-1692A>G (n.1034-1692A>G) c.835+488A>G (n.835+488A>G) n.1231+488A>G | dbSNP |
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7 | g.5989315C>T | CA153230192 | PMS2 | c.*540+485G>A (n.*540+485G>A) c.1141+485G>A (n.1141+485G>A) c.1036+485G>A (n.1036+485G>A) c.1144+485G>A (n.1144+485G>A) c.*738+485G>A (n.*738+485G>A) c.989-1695G>A (n.989-1695G>A) c.*565+485G>A (n.*565+485G>A) c.946+485G>A (n.946+485G>A) c.*543+485G>A (n.*543+485G>A) c.*731+485G>A (n.*731+485G>A) c.*401+485G>A (n.*401+485G>A) n.1998+485G>A c.826+485G>A (n.826+485G>A) c.739+485G>A (n.739+485G>A) c.571+485G>A (n.571+485G>A) c.*234+485G>A (n.*234+485G>A) c.*240+485G>A (n.*240+485G>A) n.1257+485G>A c.767+485G>A c.*636+485G>A (n.*636+485G>A) c.*301+485G>A (n.*301+485G>A) c.*596+485G>A (n.*596+485G>A) c.*647+485G>A (n.*647+485G>A) c.584-1695G>A (n.584-1695G>A) c.976+485G>A (n.976+485G>A) c.*645+485G>A (n.*645+485G>A) n.2916+485G>A c.*1044+485G>A (n.*1044+485G>A) c.1330+485G>A (n.1330+485G>A) c.*593+485G>A (n.*593+485G>A) c.*780+485G>A (n.*780+485G>A) c.988+2658G>A (n.988+2658G>A) c.*445+485G>A (n.*445+485G>A) n.2572+485G>A c.*362+485G>A (n.*362+485G>A) c.803+8011G>A (n.803+8011G>A) c.*251+485G>A (n.*251+485G>A) c.804-6324G>A (n.804-6324G>A) n.1144+485G>A n.63-6410G>A n.1226+485G>A c.1138+485G>A (n.1138+485G>A) c.211+485G>A (n.211+485G>A) c.1189+485G>A (n.1189+485G>A) c.1034-1695G>A (n.1034-1695G>A) c.835+485G>A (n.835+485G>A) n.1231+485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989317G>A | CA840179134 | PMS2 | c.*540+483C>T (n.*540+483C>T) c.1141+483C>T (n.1141+483C>T) c.1036+483C>T (n.1036+483C>T) c.1144+483C>T (n.1144+483C>T) c.*738+483C>T (n.*738+483C>T) c.989-1697C>T (n.989-1697C>T) c.*565+483C>T (n.*565+483C>T) c.946+483C>T (n.946+483C>T) c.*543+483C>T (n.*543+483C>T) c.*731+483C>T (n.*731+483C>T) c.*401+483C>T (n.*401+483C>T) n.1998+483C>T c.826+483C>T (n.826+483C>T) c.739+483C>T (n.739+483C>T) c.571+483C>T (n.571+483C>T) c.*234+483C>T (n.*234+483C>T) c.*240+483C>T (n.*240+483C>T) n.1257+483C>T c.767+483C>T c.*636+483C>T (n.*636+483C>T) c.*301+483C>T (n.*301+483C>T) c.*596+483C>T (n.*596+483C>T) c.*647+483C>T (n.*647+483C>T) c.584-1697C>T (n.584-1697C>T) c.976+483C>T (n.976+483C>T) c.*645+483C>T (n.*645+483C>T) n.2916+483C>T c.*1044+483C>T (n.*1044+483C>T) c.1330+483C>T (n.1330+483C>T) c.*593+483C>T (n.*593+483C>T) c.*780+483C>T (n.*780+483C>T) c.988+2656C>T (n.988+2656C>T) c.*445+483C>T (n.*445+483C>T) n.2572+483C>T c.*362+483C>T (n.*362+483C>T) c.803+8009C>T (n.803+8009C>T) c.*251+483C>T (n.*251+483C>T) c.804-6326C>T (n.804-6326C>T) n.1144+483C>T n.63-6412C>T n.1226+483C>T c.1138+483C>T (n.1138+483C>T) c.211+483C>T (n.211+483C>T) c.1189+483C>T (n.1189+483C>T) c.1034-1697C>T (n.1034-1697C>T) c.835+483C>T (n.835+483C>T) n.1231+483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989317G= | CA1685234901 | PMS2 | c.*540+483C= (n.*540+483C=) c.1141+483C= (n.1141+483C=) c.1036+483C= (n.1036+483C=) c.1144+483C= (n.1144+483C=) c.*738+483C= (n.*738+483C=) c.989-1697C= (n.989-1697C=) c.*565+483C= (n.*565+483C=) c.946+483C= (n.946+483C=) c.*543+483C= (n.*543+483C=) c.*731+483C= (n.*731+483C=) c.*401+483C= (n.*401+483C=) n.1998+483C= c.826+483C= (n.826+483C=) c.739+483C= (n.739+483C=) c.571+483C= (n.571+483C=) c.*234+483C= (n.*234+483C=) c.*240+483C= (n.*240+483C=) n.1257+483C= c.767+483C= c.*636+483C= (n.*636+483C=) c.*301+483C= (n.*301+483C=) c.*596+483C= (n.*596+483C=) c.*647+483C= (n.*647+483C=) c.584-1697C= (n.584-1697C=) c.976+483C= (n.976+483C=) c.*645+483C= (n.*645+483C=) n.2916+483C= c.*1044+483C= (n.*1044+483C=) c.1330+483C= (n.1330+483C=) c.*593+483C= (n.*593+483C=) c.*780+483C= (n.*780+483C=) c.988+2656C= (n.988+2656C=) c.*445+483C= (n.*445+483C=) n.2572+483C= c.*362+483C= (n.*362+483C=) c.803+8009C= (n.803+8009C=) c.*251+483C= (n.*251+483C=) c.804-6326C= (n.804-6326C=) n.1144+483C= n.63-6412C= n.1226+483C= c.1138+483C= (n.1138+483C=) c.211+483C= (n.211+483C=) c.1189+483C= (n.1189+483C=) c.1034-1697C= (n.1034-1697C=) c.835+483C= (n.835+483C=) n.1231+483C= | |
7 | g.5989319T>C | CA1097963659 | PMS2 | c.*540+481A>G (n.*540+481A>G) c.1141+481A>G (n.1141+481A>G) c.1036+481A>G (n.1036+481A>G) c.1144+481A>G (n.1144+481A>G) c.*738+481A>G (n.*738+481A>G) c.989-1699A>G (n.989-1699A>G) c.*565+481A>G (n.*565+481A>G) c.946+481A>G (n.946+481A>G) c.*543+481A>G (n.*543+481A>G) c.*731+481A>G (n.*731+481A>G) c.*401+481A>G (n.*401+481A>G) n.1998+481A>G c.826+481A>G (n.826+481A>G) c.739+481A>G (n.739+481A>G) c.571+481A>G (n.571+481A>G) c.*234+481A>G (n.*234+481A>G) c.*240+481A>G (n.*240+481A>G) n.1257+481A>G c.767+481A>G c.*636+481A>G (n.*636+481A>G) c.*301+481A>G (n.*301+481A>G) c.*596+481A>G (n.*596+481A>G) c.*647+481A>G (n.*647+481A>G) c.584-1699A>G (n.584-1699A>G) c.976+481A>G (n.976+481A>G) c.*645+481A>G (n.*645+481A>G) n.2916+481A>G c.*1044+481A>G (n.*1044+481A>G) c.1330+481A>G (n.1330+481A>G) c.*593+481A>G (n.*593+481A>G) c.*780+481A>G (n.*780+481A>G) c.988+2654A>G (n.988+2654A>G) c.*445+481A>G (n.*445+481A>G) n.2572+481A>G c.*362+481A>G (n.*362+481A>G) c.803+8007A>G (n.803+8007A>G) c.*251+481A>G (n.*251+481A>G) c.804-6328A>G (n.804-6328A>G) n.1144+481A>G n.63-6414A>G n.1226+481A>G c.1138+481A>G (n.1138+481A>G) c.211+481A>G (n.211+481A>G) c.1189+481A>G (n.1189+481A>G) c.1034-1699A>G (n.1034-1699A>G) c.835+481A>G (n.835+481A>G) n.1231+481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989323C= | CA1685234906 | PMS2 | c.*540+477G= (n.*540+477G=) c.1141+477G= (n.1141+477G=) c.1036+477G= (n.1036+477G=) c.1144+477G= (n.1144+477G=) c.*738+477G= (n.*738+477G=) c.989-1703G= (n.989-1703G=) c.*565+477G= (n.*565+477G=) c.946+477G= (n.946+477G=) c.*543+477G= (n.*543+477G=) c.*731+477G= (n.*731+477G=) c.*401+477G= (n.*401+477G=) n.1998+477G= c.826+477G= (n.826+477G=) c.739+477G= (n.739+477G=) c.571+477G= (n.571+477G=) c.*234+477G= (n.*234+477G=) c.*240+477G= (n.*240+477G=) n.1257+477G= c.767+477G= c.*636+477G= (n.*636+477G=) c.*301+477G= (n.*301+477G=) c.*596+477G= (n.*596+477G=) c.*647+477G= (n.*647+477G=) c.584-1703G= (n.584-1703G=) c.976+477G= (n.976+477G=) c.*645+477G= (n.*645+477G=) n.2916+477G= c.*1044+477G= (n.*1044+477G=) c.1330+477G= (n.1330+477G=) c.*593+477G= (n.*593+477G=) c.*780+477G= (n.*780+477G=) c.988+2650G= (n.988+2650G=) c.*445+477G= (n.*445+477G=) n.2572+477G= c.*362+477G= (n.*362+477G=) c.803+8003G= (n.803+8003G=) c.*251+477G= (n.*251+477G=) c.804-6332G= (n.804-6332G=) n.1144+477G= n.63-6418G= n.1226+477G= c.1138+477G= (n.1138+477G=) c.211+477G= (n.211+477G=) c.1189+477G= (n.1189+477G=) c.1034-1703G= (n.1034-1703G=) c.835+477G= (n.835+477G=) n.1231+477G= | |
7 | g.5989323C>T | CA1685234907 | PMS2 | c.*540+477G>A (n.*540+477G>A) c.1141+477G>A (n.1141+477G>A) c.1036+477G>A (n.1036+477G>A) c.1144+477G>A (n.1144+477G>A) c.*738+477G>A (n.*738+477G>A) c.989-1703G>A (n.989-1703G>A) c.*565+477G>A (n.*565+477G>A) c.946+477G>A (n.946+477G>A) c.*543+477G>A (n.*543+477G>A) c.*731+477G>A (n.*731+477G>A) c.*401+477G>A (n.*401+477G>A) n.1998+477G>A c.826+477G>A (n.826+477G>A) c.739+477G>A (n.739+477G>A) c.571+477G>A (n.571+477G>A) c.*234+477G>A (n.*234+477G>A) c.*240+477G>A (n.*240+477G>A) n.1257+477G>A c.767+477G>A c.*636+477G>A (n.*636+477G>A) c.*301+477G>A (n.*301+477G>A) c.*596+477G>A (n.*596+477G>A) c.*647+477G>A (n.*647+477G>A) c.584-1703G>A (n.584-1703G>A) c.976+477G>A (n.976+477G>A) c.*645+477G>A (n.*645+477G>A) n.2916+477G>A c.*1044+477G>A (n.*1044+477G>A) c.1330+477G>A (n.1330+477G>A) c.*593+477G>A (n.*593+477G>A) c.*780+477G>A (n.*780+477G>A) c.988+2650G>A (n.988+2650G>A) c.*445+477G>A (n.*445+477G>A) n.2572+477G>A c.*362+477G>A (n.*362+477G>A) c.803+8003G>A (n.803+8003G>A) c.*251+477G>A (n.*251+477G>A) c.804-6332G>A (n.804-6332G>A) n.1144+477G>A n.63-6418G>A n.1226+477G>A c.1138+477G>A (n.1138+477G>A) c.211+477G>A (n.211+477G>A) c.1189+477G>A (n.1189+477G>A) c.1034-1703G>A (n.1034-1703G>A) c.835+477G>A (n.835+477G>A) n.1231+477G>A | dbSNP |
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7 | g.5989324A>G | CA1685234913 | PMS2 | c.*540+476T>C (n.*540+476T>C) c.1141+476T>C (n.1141+476T>C) c.1036+476T>C (n.1036+476T>C) c.1144+476T>C (n.1144+476T>C) c.*738+476T>C (n.*738+476T>C) c.989-1704T>C (n.989-1704T>C) c.*565+476T>C (n.*565+476T>C) c.946+476T>C (n.946+476T>C) c.*543+476T>C (n.*543+476T>C) c.*731+476T>C (n.*731+476T>C) c.*401+476T>C (n.*401+476T>C) n.1998+476T>C c.826+476T>C (n.826+476T>C) c.739+476T>C (n.739+476T>C) c.571+476T>C (n.571+476T>C) c.*234+476T>C (n.*234+476T>C) c.*240+476T>C (n.*240+476T>C) n.1257+476T>C c.767+476T>C c.*636+476T>C (n.*636+476T>C) c.*301+476T>C (n.*301+476T>C) c.*596+476T>C (n.*596+476T>C) c.*647+476T>C (n.*647+476T>C) c.584-1704T>C (n.584-1704T>C) c.976+476T>C (n.976+476T>C) c.*645+476T>C (n.*645+476T>C) n.2916+476T>C c.*1044+476T>C (n.*1044+476T>C) c.1330+476T>C (n.1330+476T>C) c.*593+476T>C (n.*593+476T>C) c.*780+476T>C (n.*780+476T>C) c.988+2649T>C (n.988+2649T>C) c.*445+476T>C (n.*445+476T>C) n.2572+476T>C c.*362+476T>C (n.*362+476T>C) c.803+8002T>C (n.803+8002T>C) c.*251+476T>C (n.*251+476T>C) c.804-6333T>C (n.804-6333T>C) n.1144+476T>C n.63-6419T>C n.1226+476T>C c.1138+476T>C (n.1138+476T>C) c.211+476T>C (n.211+476T>C) c.1189+476T>C (n.1189+476T>C) c.1034-1704T>C (n.1034-1704T>C) c.835+476T>C (n.835+476T>C) n.1231+476T>C | dbSNP |
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7 | g.5989328G>A | CA2774264581 | PMS2 | c.*540+472C>T (n.*540+472C>T) c.1141+472C>T (n.1141+472C>T) c.1036+472C>T (n.1036+472C>T) c.1144+472C>T (n.1144+472C>T) c.*738+472C>T (n.*738+472C>T) c.989-1708C>T (n.989-1708C>T) c.*565+472C>T (n.*565+472C>T) c.946+472C>T (n.946+472C>T) c.*543+472C>T (n.*543+472C>T) c.*731+472C>T (n.*731+472C>T) c.*401+472C>T (n.*401+472C>T) n.1998+472C>T c.826+472C>T (n.826+472C>T) c.739+472C>T (n.739+472C>T) c.571+472C>T (n.571+472C>T) c.*234+472C>T (n.*234+472C>T) c.*240+472C>T (n.*240+472C>T) n.1257+472C>T c.767+472C>T c.*636+472C>T (n.*636+472C>T) c.*301+472C>T (n.*301+472C>T) c.*596+472C>T (n.*596+472C>T) c.*647+472C>T (n.*647+472C>T) c.584-1708C>T (n.584-1708C>T) c.976+472C>T (n.976+472C>T) c.*645+472C>T (n.*645+472C>T) n.2916+472C>T c.*1044+472C>T (n.*1044+472C>T) c.1330+472C>T (n.1330+472C>T) c.*593+472C>T (n.*593+472C>T) c.*780+472C>T (n.*780+472C>T) c.988+2645C>T (n.988+2645C>T) c.*445+472C>T (n.*445+472C>T) n.2572+472C>T c.*362+472C>T (n.*362+472C>T) c.803+7998C>T (n.803+7998C>T) c.*251+472C>T (n.*251+472C>T) c.804-6337C>T (n.804-6337C>T) n.1144+472C>T n.63-6423C>T n.1226+472C>T c.1138+472C>T (n.1138+472C>T) c.211+472C>T (n.211+472C>T) c.1189+472C>T (n.1189+472C>T) c.1034-1708C>T (n.1034-1708C>T) c.835+472C>T (n.835+472C>T) n.1231+472C>T | |
7 | g.5989328G= | CA1685234918 | PMS2 | c.*540+472C= (n.*540+472C=) c.1141+472C= (n.1141+472C=) c.1036+472C= (n.1036+472C=) c.1144+472C= (n.1144+472C=) c.*738+472C= (n.*738+472C=) c.989-1708C= (n.989-1708C=) c.*565+472C= (n.*565+472C=) c.946+472C= (n.946+472C=) c.*543+472C= (n.*543+472C=) c.*731+472C= (n.*731+472C=) c.*401+472C= (n.*401+472C=) n.1998+472C= c.826+472C= (n.826+472C=) c.739+472C= (n.739+472C=) c.571+472C= (n.571+472C=) c.*234+472C= (n.*234+472C=) c.*240+472C= (n.*240+472C=) n.1257+472C= c.767+472C= c.*636+472C= (n.*636+472C=) c.*301+472C= (n.*301+472C=) c.*596+472C= (n.*596+472C=) c.*647+472C= (n.*647+472C=) c.584-1708C= (n.584-1708C=) c.976+472C= (n.976+472C=) c.*645+472C= (n.*645+472C=) n.2916+472C= c.*1044+472C= (n.*1044+472C=) c.1330+472C= (n.1330+472C=) c.*593+472C= (n.*593+472C=) c.*780+472C= (n.*780+472C=) c.988+2645C= (n.988+2645C=) c.*445+472C= (n.*445+472C=) n.2572+472C= c.*362+472C= (n.*362+472C=) c.803+7998C= (n.803+7998C=) c.*251+472C= (n.*251+472C=) c.804-6337C= (n.804-6337C=) n.1144+472C= n.63-6423C= n.1226+472C= c.1138+472C= (n.1138+472C=) c.211+472C= (n.211+472C=) c.1189+472C= (n.1189+472C=) c.1034-1708C= (n.1034-1708C=) c.835+472C= (n.835+472C=) n.1231+472C= | |
7 | g.5989328G>T | CA840179136 | PMS2 | c.*540+472C>A (n.*540+472C>A) c.1141+472C>A (n.1141+472C>A) c.1036+472C>A (n.1036+472C>A) c.1144+472C>A (n.1144+472C>A) c.*738+472C>A (n.*738+472C>A) c.989-1708C>A (n.989-1708C>A) c.*565+472C>A (n.*565+472C>A) c.946+472C>A (n.946+472C>A) c.*543+472C>A (n.*543+472C>A) c.*731+472C>A (n.*731+472C>A) c.*401+472C>A (n.*401+472C>A) n.1998+472C>A c.826+472C>A (n.826+472C>A) c.739+472C>A (n.739+472C>A) c.571+472C>A (n.571+472C>A) c.*234+472C>A (n.*234+472C>A) c.*240+472C>A (n.*240+472C>A) n.1257+472C>A c.767+472C>A c.*636+472C>A (n.*636+472C>A) c.*301+472C>A (n.*301+472C>A) c.*596+472C>A (n.*596+472C>A) c.*647+472C>A (n.*647+472C>A) c.584-1708C>A (n.584-1708C>A) c.976+472C>A (n.976+472C>A) c.*645+472C>A (n.*645+472C>A) n.2916+472C>A c.*1044+472C>A (n.*1044+472C>A) c.1330+472C>A (n.1330+472C>A) c.*593+472C>A (n.*593+472C>A) c.*780+472C>A (n.*780+472C>A) c.988+2645C>A (n.988+2645C>A) c.*445+472C>A (n.*445+472C>A) n.2572+472C>A c.*362+472C>A (n.*362+472C>A) c.803+7998C>A (n.803+7998C>A) c.*251+472C>A (n.*251+472C>A) c.804-6337C>A (n.804-6337C>A) n.1144+472C>A n.63-6423C>A n.1226+472C>A c.1138+472C>A (n.1138+472C>A) c.211+472C>A (n.211+472C>A) c.1189+472C>A (n.1189+472C>A) c.1034-1708C>A (n.1034-1708C>A) c.835+472C>A (n.835+472C>A) n.1231+472C>A | dbSNP |
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7 | g.5989333A>G | CA1097963663 | PMS2 | c.*540+467T>C (n.*540+467T>C) c.1141+467T>C (n.1141+467T>C) c.1036+467T>C (n.1036+467T>C) c.1144+467T>C (n.1144+467T>C) c.*738+467T>C (n.*738+467T>C) c.989-1713T>C (n.989-1713T>C) c.*565+467T>C (n.*565+467T>C) c.946+467T>C (n.946+467T>C) c.*543+467T>C (n.*543+467T>C) c.*731+467T>C (n.*731+467T>C) c.*401+467T>C (n.*401+467T>C) n.1998+467T>C c.826+467T>C (n.826+467T>C) c.739+467T>C (n.739+467T>C) c.571+467T>C (n.571+467T>C) c.*234+467T>C (n.*234+467T>C) c.*240+467T>C (n.*240+467T>C) n.1257+467T>C c.767+467T>C c.*636+467T>C (n.*636+467T>C) c.*301+467T>C (n.*301+467T>C) c.*596+467T>C (n.*596+467T>C) c.*647+467T>C (n.*647+467T>C) c.584-1713T>C (n.584-1713T>C) c.976+467T>C (n.976+467T>C) c.*645+467T>C (n.*645+467T>C) n.2916+467T>C c.*1044+467T>C (n.*1044+467T>C) c.1330+467T>C (n.1330+467T>C) c.*593+467T>C (n.*593+467T>C) c.*780+467T>C (n.*780+467T>C) c.988+2640T>C (n.988+2640T>C) c.*445+467T>C (n.*445+467T>C) n.2572+467T>C c.*362+467T>C (n.*362+467T>C) c.803+7993T>C (n.803+7993T>C) c.*251+467T>C (n.*251+467T>C) c.804-6342T>C (n.804-6342T>C) n.1144+467T>C n.63-6428T>C n.1226+467T>C c.1138+467T>C (n.1138+467T>C) c.211+467T>C (n.211+467T>C) c.1189+467T>C (n.1189+467T>C) c.1034-1713T>C (n.1034-1713T>C) c.835+467T>C (n.835+467T>C) n.1231+467T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989334G>A | CA1685234924 | PMS2 | c.*540+466C>T (n.*540+466C>T) c.1141+466C>T (n.1141+466C>T) c.1036+466C>T (n.1036+466C>T) c.1144+466C>T (n.1144+466C>T) c.*738+466C>T (n.*738+466C>T) c.989-1714C>T (n.989-1714C>T) c.*565+466C>T (n.*565+466C>T) c.946+466C>T (n.946+466C>T) c.*543+466C>T (n.*543+466C>T) c.*731+466C>T (n.*731+466C>T) c.*401+466C>T (n.*401+466C>T) n.1998+466C>T c.826+466C>T (n.826+466C>T) c.739+466C>T (n.739+466C>T) c.571+466C>T (n.571+466C>T) c.*234+466C>T (n.*234+466C>T) c.*240+466C>T (n.*240+466C>T) n.1257+466C>T c.767+466C>T c.*636+466C>T (n.*636+466C>T) c.*301+466C>T (n.*301+466C>T) c.*596+466C>T (n.*596+466C>T) c.*647+466C>T (n.*647+466C>T) c.584-1714C>T (n.584-1714C>T) c.976+466C>T (n.976+466C>T) c.*645+466C>T (n.*645+466C>T) n.2916+466C>T c.*1044+466C>T (n.*1044+466C>T) c.1330+466C>T (n.1330+466C>T) c.*593+466C>T (n.*593+466C>T) c.*780+466C>T (n.*780+466C>T) c.988+2639C>T (n.988+2639C>T) c.*445+466C>T (n.*445+466C>T) n.2572+466C>T c.*362+466C>T (n.*362+466C>T) c.803+7992C>T (n.803+7992C>T) c.*251+466C>T (n.*251+466C>T) c.804-6343C>T (n.804-6343C>T) n.1144+466C>T n.63-6429C>T n.1226+466C>T c.1138+466C>T (n.1138+466C>T) c.211+466C>T (n.211+466C>T) c.1189+466C>T (n.1189+466C>T) c.1034-1714C>T (n.1034-1714C>T) c.835+466C>T (n.835+466C>T) n.1231+466C>T | dbSNP |
7 | g.5989334G>C | CA1685234922 | PMS2 | c.*540+466C>G (n.*540+466C>G) c.1141+466C>G (n.1141+466C>G) c.1036+466C>G (n.1036+466C>G) c.1144+466C>G (n.1144+466C>G) c.*738+466C>G (n.*738+466C>G) c.989-1714C>G (n.989-1714C>G) c.*565+466C>G (n.*565+466C>G) c.946+466C>G (n.946+466C>G) c.*543+466C>G (n.*543+466C>G) c.*731+466C>G (n.*731+466C>G) c.*401+466C>G (n.*401+466C>G) n.1998+466C>G c.826+466C>G (n.826+466C>G) c.739+466C>G (n.739+466C>G) c.571+466C>G (n.571+466C>G) c.*234+466C>G (n.*234+466C>G) c.*240+466C>G (n.*240+466C>G) n.1257+466C>G c.767+466C>G c.*636+466C>G (n.*636+466C>G) c.*301+466C>G (n.*301+466C>G) c.*596+466C>G (n.*596+466C>G) c.*647+466C>G (n.*647+466C>G) c.584-1714C>G (n.584-1714C>G) c.976+466C>G (n.976+466C>G) c.*645+466C>G (n.*645+466C>G) n.2916+466C>G c.*1044+466C>G (n.*1044+466C>G) c.1330+466C>G (n.1330+466C>G) c.*593+466C>G (n.*593+466C>G) c.*780+466C>G (n.*780+466C>G) c.988+2639C>G (n.988+2639C>G) c.*445+466C>G (n.*445+466C>G) n.2572+466C>G c.*362+466C>G (n.*362+466C>G) c.803+7992C>G (n.803+7992C>G) c.*251+466C>G (n.*251+466C>G) c.804-6343C>G (n.804-6343C>G) n.1144+466C>G n.63-6429C>G n.1226+466C>G c.1138+466C>G (n.1138+466C>G) c.211+466C>G (n.211+466C>G) c.1189+466C>G (n.1189+466C>G) c.1034-1714C>G (n.1034-1714C>G) c.835+466C>G (n.835+466C>G) n.1231+466C>G | dbSNP |
7 | g.5989334G= | CA1685234923 | PMS2 | c.*540+466C= (n.*540+466C=) c.1141+466C= (n.1141+466C=) c.1036+466C= (n.1036+466C=) c.1144+466C= (n.1144+466C=) c.*738+466C= (n.*738+466C=) c.989-1714C= (n.989-1714C=) c.*565+466C= (n.*565+466C=) c.946+466C= (n.946+466C=) c.*543+466C= (n.*543+466C=) c.*731+466C= (n.*731+466C=) c.*401+466C= (n.*401+466C=) n.1998+466C= c.826+466C= (n.826+466C=) c.739+466C= (n.739+466C=) c.571+466C= (n.571+466C=) c.*234+466C= (n.*234+466C=) c.*240+466C= (n.*240+466C=) n.1257+466C= c.767+466C= c.*636+466C= (n.*636+466C=) c.*301+466C= (n.*301+466C=) c.*596+466C= (n.*596+466C=) c.*647+466C= (n.*647+466C=) c.584-1714C= (n.584-1714C=) c.976+466C= (n.976+466C=) c.*645+466C= (n.*645+466C=) n.2916+466C= c.*1044+466C= (n.*1044+466C=) c.1330+466C= (n.1330+466C=) c.*593+466C= (n.*593+466C=) c.*780+466C= (n.*780+466C=) c.988+2639C= (n.988+2639C=) c.*445+466C= (n.*445+466C=) n.2572+466C= c.*362+466C= (n.*362+466C=) c.803+7992C= (n.803+7992C=) c.*251+466C= (n.*251+466C=) c.804-6343C= (n.804-6343C=) n.1144+466C= n.63-6429C= n.1226+466C= c.1138+466C= (n.1138+466C=) c.211+466C= (n.211+466C=) c.1189+466C= (n.1189+466C=) c.1034-1714C= (n.1034-1714C=) c.835+466C= (n.835+466C=) n.1231+466C= | |
7 | g.5989335G>A | CA2774264583 | PMS2 | c.*540+465C>T (n.*540+465C>T) c.1141+465C>T (n.1141+465C>T) c.1036+465C>T (n.1036+465C>T) c.1144+465C>T (n.1144+465C>T) c.*738+465C>T (n.*738+465C>T) c.989-1715C>T (n.989-1715C>T) c.*565+465C>T (n.*565+465C>T) c.946+465C>T (n.946+465C>T) c.*543+465C>T (n.*543+465C>T) c.*731+465C>T (n.*731+465C>T) c.*401+465C>T (n.*401+465C>T) n.1998+465C>T c.826+465C>T (n.826+465C>T) c.739+465C>T (n.739+465C>T) c.571+465C>T (n.571+465C>T) c.*234+465C>T (n.*234+465C>T) c.*240+465C>T (n.*240+465C>T) n.1257+465C>T c.767+465C>T c.*636+465C>T (n.*636+465C>T) c.*301+465C>T (n.*301+465C>T) c.*596+465C>T (n.*596+465C>T) c.*647+465C>T (n.*647+465C>T) c.584-1715C>T (n.584-1715C>T) c.976+465C>T (n.976+465C>T) c.*645+465C>T (n.*645+465C>T) n.2916+465C>T c.*1044+465C>T (n.*1044+465C>T) c.1330+465C>T (n.1330+465C>T) c.*593+465C>T (n.*593+465C>T) c.*780+465C>T (n.*780+465C>T) c.988+2638C>T (n.988+2638C>T) c.*445+465C>T (n.*445+465C>T) n.2572+465C>T c.*362+465C>T (n.*362+465C>T) c.803+7991C>T (n.803+7991C>T) c.*251+465C>T (n.*251+465C>T) c.804-6344C>T (n.804-6344C>T) n.1144+465C>T n.63-6430C>T n.1226+465C>T c.1138+465C>T (n.1138+465C>T) c.211+465C>T (n.211+465C>T) c.1189+465C>T (n.1189+465C>T) c.1034-1715C>T (n.1034-1715C>T) c.835+465C>T (n.835+465C>T) n.1231+465C>T | |
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7 | g.5989336C>T | CA153230207 | PMS2 | c.*540+464G>A (n.*540+464G>A) c.1141+464G>A (n.1141+464G>A) c.1036+464G>A (n.1036+464G>A) c.1144+464G>A (n.1144+464G>A) c.*738+464G>A (n.*738+464G>A) c.989-1716G>A (n.989-1716G>A) c.*565+464G>A (n.*565+464G>A) c.946+464G>A (n.946+464G>A) c.*543+464G>A (n.*543+464G>A) c.*731+464G>A (n.*731+464G>A) c.*401+464G>A (n.*401+464G>A) n.1998+464G>A c.826+464G>A (n.826+464G>A) c.739+464G>A (n.739+464G>A) c.571+464G>A (n.571+464G>A) c.*234+464G>A (n.*234+464G>A) c.*240+464G>A (n.*240+464G>A) n.1257+464G>A c.767+464G>A c.*636+464G>A (n.*636+464G>A) c.*301+464G>A (n.*301+464G>A) c.*596+464G>A (n.*596+464G>A) c.*647+464G>A (n.*647+464G>A) c.584-1716G>A (n.584-1716G>A) c.976+464G>A (n.976+464G>A) c.*645+464G>A (n.*645+464G>A) n.2916+464G>A c.*1044+464G>A (n.*1044+464G>A) c.1330+464G>A (n.1330+464G>A) c.*593+464G>A (n.*593+464G>A) c.*780+464G>A (n.*780+464G>A) c.988+2637G>A (n.988+2637G>A) c.*445+464G>A (n.*445+464G>A) n.2572+464G>A c.*362+464G>A (n.*362+464G>A) c.803+7990G>A (n.803+7990G>A) c.*251+464G>A (n.*251+464G>A) c.804-6345G>A (n.804-6345G>A) n.1144+464G>A n.63-6431G>A n.1226+464G>A c.1138+464G>A (n.1138+464G>A) c.211+464G>A (n.211+464G>A) c.1189+464G>A (n.1189+464G>A) c.1034-1716G>A (n.1034-1716G>A) c.835+464G>A (n.835+464G>A) n.1231+464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989337A= | CA1685234930 | PMS2 | c.*540+463T= (n.*540+463T=) c.1141+463T= (n.1141+463T=) c.1036+463T= (n.1036+463T=) c.1144+463T= (n.1144+463T=) c.*738+463T= (n.*738+463T=) c.989-1717T= (n.989-1717T=) c.*565+463T= (n.*565+463T=) c.946+463T= (n.946+463T=) c.*543+463T= (n.*543+463T=) c.*731+463T= (n.*731+463T=) c.*401+463T= (n.*401+463T=) n.1998+463T= c.826+463T= (n.826+463T=) c.739+463T= (n.739+463T=) c.571+463T= (n.571+463T=) c.*234+463T= (n.*234+463T=) c.*240+463T= (n.*240+463T=) n.1257+463T= c.767+463T= c.*636+463T= (n.*636+463T=) c.*301+463T= (n.*301+463T=) c.*596+463T= (n.*596+463T=) c.*647+463T= (n.*647+463T=) c.584-1717T= (n.584-1717T=) c.976+463T= (n.976+463T=) c.*645+463T= (n.*645+463T=) n.2916+463T= c.*1044+463T= (n.*1044+463T=) c.1330+463T= (n.1330+463T=) c.*593+463T= (n.*593+463T=) c.*780+463T= (n.*780+463T=) c.988+2636T= (n.988+2636T=) c.*445+463T= (n.*445+463T=) n.2572+463T= c.*362+463T= (n.*362+463T=) c.803+7989T= (n.803+7989T=) c.*251+463T= (n.*251+463T=) c.804-6346T= (n.804-6346T=) n.1144+463T= n.63-6432T= n.1226+463T= c.1138+463T= (n.1138+463T=) c.211+463T= (n.211+463T=) c.1189+463T= (n.1189+463T=) c.1034-1717T= (n.1034-1717T=) c.835+463T= (n.835+463T=) n.1231+463T= | |
7 | g.5989337A>G | CA1097963665 | PMS2 | c.*540+463T>C (n.*540+463T>C) c.1141+463T>C (n.1141+463T>C) c.1036+463T>C (n.1036+463T>C) c.1144+463T>C (n.1144+463T>C) c.*738+463T>C (n.*738+463T>C) c.989-1717T>C (n.989-1717T>C) c.*565+463T>C (n.*565+463T>C) c.946+463T>C (n.946+463T>C) c.*543+463T>C (n.*543+463T>C) c.*731+463T>C (n.*731+463T>C) c.*401+463T>C (n.*401+463T>C) n.1998+463T>C c.826+463T>C (n.826+463T>C) c.739+463T>C (n.739+463T>C) c.571+463T>C (n.571+463T>C) c.*234+463T>C (n.*234+463T>C) c.*240+463T>C (n.*240+463T>C) n.1257+463T>C c.767+463T>C c.*636+463T>C (n.*636+463T>C) c.*301+463T>C (n.*301+463T>C) c.*596+463T>C (n.*596+463T>C) c.*647+463T>C (n.*647+463T>C) c.584-1717T>C (n.584-1717T>C) c.976+463T>C (n.976+463T>C) c.*645+463T>C (n.*645+463T>C) n.2916+463T>C c.*1044+463T>C (n.*1044+463T>C) c.1330+463T>C (n.1330+463T>C) c.*593+463T>C (n.*593+463T>C) c.*780+463T>C (n.*780+463T>C) c.988+2636T>C (n.988+2636T>C) c.*445+463T>C (n.*445+463T>C) n.2572+463T>C c.*362+463T>C (n.*362+463T>C) c.803+7989T>C (n.803+7989T>C) c.*251+463T>C (n.*251+463T>C) c.804-6346T>C (n.804-6346T>C) n.1144+463T>C n.63-6432T>C n.1226+463T>C c.1138+463T>C (n.1138+463T>C) c.211+463T>C (n.211+463T>C) c.1189+463T>C (n.1189+463T>C) c.1034-1717T>C (n.1034-1717T>C) c.835+463T>C (n.835+463T>C) n.1231+463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989340A= | CA1685234933 | PMS2 | c.*540+460T= (n.*540+460T=) c.1141+460T= (n.1141+460T=) c.1036+460T= (n.1036+460T=) c.1144+460T= (n.1144+460T=) c.*738+460T= (n.*738+460T=) c.989-1720T= (n.989-1720T=) c.*565+460T= (n.*565+460T=) c.946+460T= (n.946+460T=) c.*543+460T= (n.*543+460T=) c.*731+460T= (n.*731+460T=) c.*401+460T= (n.*401+460T=) n.1998+460T= c.826+460T= (n.826+460T=) c.739+460T= (n.739+460T=) c.571+460T= (n.571+460T=) c.*234+460T= (n.*234+460T=) c.*240+460T= (n.*240+460T=) n.1257+460T= c.767+460T= c.*636+460T= (n.*636+460T=) c.*301+460T= (n.*301+460T=) c.*596+460T= (n.*596+460T=) c.*647+460T= (n.*647+460T=) c.584-1720T= (n.584-1720T=) c.976+460T= (n.976+460T=) c.*645+460T= (n.*645+460T=) n.2916+460T= c.*1044+460T= (n.*1044+460T=) c.1330+460T= (n.1330+460T=) c.*593+460T= (n.*593+460T=) c.*780+460T= (n.*780+460T=) c.988+2633T= (n.988+2633T=) c.*445+460T= (n.*445+460T=) n.2572+460T= c.*362+460T= (n.*362+460T=) c.803+7986T= (n.803+7986T=) c.*251+460T= (n.*251+460T=) c.804-6349T= (n.804-6349T=) n.1144+460T= n.63-6435T= n.1226+460T= c.1138+460T= (n.1138+460T=) c.211+460T= (n.211+460T=) c.1189+460T= (n.1189+460T=) c.1034-1720T= (n.1034-1720T=) c.835+460T= (n.835+460T=) n.1231+460T= | |
7 | g.5989340A>G | CA1097963668 | PMS2 | c.*540+460T>C (n.*540+460T>C) c.1141+460T>C (n.1141+460T>C) c.1036+460T>C (n.1036+460T>C) c.1144+460T>C (n.1144+460T>C) c.*738+460T>C (n.*738+460T>C) c.989-1720T>C (n.989-1720T>C) c.*565+460T>C (n.*565+460T>C) c.946+460T>C (n.946+460T>C) c.*543+460T>C (n.*543+460T>C) c.*731+460T>C (n.*731+460T>C) c.*401+460T>C (n.*401+460T>C) n.1998+460T>C c.826+460T>C (n.826+460T>C) c.739+460T>C (n.739+460T>C) c.571+460T>C (n.571+460T>C) c.*234+460T>C (n.*234+460T>C) c.*240+460T>C (n.*240+460T>C) n.1257+460T>C c.767+460T>C c.*636+460T>C (n.*636+460T>C) c.*301+460T>C (n.*301+460T>C) c.*596+460T>C (n.*596+460T>C) c.*647+460T>C (n.*647+460T>C) c.584-1720T>C (n.584-1720T>C) c.976+460T>C (n.976+460T>C) c.*645+460T>C (n.*645+460T>C) n.2916+460T>C c.*1044+460T>C (n.*1044+460T>C) c.1330+460T>C (n.1330+460T>C) c.*593+460T>C (n.*593+460T>C) c.*780+460T>C (n.*780+460T>C) c.988+2633T>C (n.988+2633T>C) c.*445+460T>C (n.*445+460T>C) n.2572+460T>C c.*362+460T>C (n.*362+460T>C) c.803+7986T>C (n.803+7986T>C) c.*251+460T>C (n.*251+460T>C) c.804-6349T>C (n.804-6349T>C) n.1144+460T>C n.63-6435T>C n.1226+460T>C c.1138+460T>C (n.1138+460T>C) c.211+460T>C (n.211+460T>C) c.1189+460T>C (n.1189+460T>C) c.1034-1720T>C (n.1034-1720T>C) c.835+460T>C (n.835+460T>C) n.1231+460T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989343A= | CA1685234940 | PMS2 | c.*540+457T= (n.*540+457T=) c.1141+457T= (n.1141+457T=) c.1036+457T= (n.1036+457T=) c.1144+457T= (n.1144+457T=) c.*738+457T= (n.*738+457T=) c.989-1723T= (n.989-1723T=) c.*565+457T= (n.*565+457T=) c.946+457T= (n.946+457T=) c.*543+457T= (n.*543+457T=) c.*731+457T= (n.*731+457T=) c.*401+457T= (n.*401+457T=) n.1998+457T= c.826+457T= (n.826+457T=) c.739+457T= (n.739+457T=) c.571+457T= (n.571+457T=) c.*234+457T= (n.*234+457T=) c.*240+457T= (n.*240+457T=) n.1257+457T= c.767+457T= c.*636+457T= (n.*636+457T=) c.*301+457T= (n.*301+457T=) c.*596+457T= (n.*596+457T=) c.*647+457T= (n.*647+457T=) c.584-1723T= (n.584-1723T=) c.976+457T= (n.976+457T=) c.*645+457T= (n.*645+457T=) n.2916+457T= c.*1044+457T= (n.*1044+457T=) c.1330+457T= (n.1330+457T=) c.*593+457T= (n.*593+457T=) c.*780+457T= (n.*780+457T=) c.988+2630T= (n.988+2630T=) c.*445+457T= (n.*445+457T=) n.2572+457T= c.*362+457T= (n.*362+457T=) c.803+7983T= (n.803+7983T=) c.*251+457T= (n.*251+457T=) c.804-6352T= (n.804-6352T=) n.1144+457T= n.63-6438T= n.1226+457T= c.1138+457T= (n.1138+457T=) c.211+457T= (n.211+457T=) c.1189+457T= (n.1189+457T=) c.1034-1723T= (n.1034-1723T=) c.835+457T= (n.835+457T=) n.1231+457T= | |
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7 | g.5989343A>G | CA840179143 | PMS2 | c.*540+457T>C (n.*540+457T>C) c.1141+457T>C (n.1141+457T>C) c.1036+457T>C (n.1036+457T>C) c.1144+457T>C (n.1144+457T>C) c.*738+457T>C (n.*738+457T>C) c.989-1723T>C (n.989-1723T>C) c.*565+457T>C (n.*565+457T>C) c.946+457T>C (n.946+457T>C) c.*543+457T>C (n.*543+457T>C) c.*731+457T>C (n.*731+457T>C) c.*401+457T>C (n.*401+457T>C) n.1998+457T>C c.826+457T>C (n.826+457T>C) c.739+457T>C (n.739+457T>C) c.571+457T>C (n.571+457T>C) c.*234+457T>C (n.*234+457T>C) c.*240+457T>C (n.*240+457T>C) n.1257+457T>C c.767+457T>C c.*636+457T>C (n.*636+457T>C) c.*301+457T>C (n.*301+457T>C) c.*596+457T>C (n.*596+457T>C) c.*647+457T>C (n.*647+457T>C) c.584-1723T>C (n.584-1723T>C) c.976+457T>C (n.976+457T>C) c.*645+457T>C (n.*645+457T>C) n.2916+457T>C c.*1044+457T>C (n.*1044+457T>C) c.1330+457T>C (n.1330+457T>C) c.*593+457T>C (n.*593+457T>C) c.*780+457T>C (n.*780+457T>C) c.988+2630T>C (n.988+2630T>C) c.*445+457T>C (n.*445+457T>C) n.2572+457T>C c.*362+457T>C (n.*362+457T>C) c.803+7983T>C (n.803+7983T>C) c.*251+457T>C (n.*251+457T>C) c.804-6352T>C (n.804-6352T>C) n.1144+457T>C n.63-6438T>C n.1226+457T>C c.1138+457T>C (n.1138+457T>C) c.211+457T>C (n.211+457T>C) c.1189+457T>C (n.1189+457T>C) c.1034-1723T>C (n.1034-1723T>C) c.835+457T>C (n.835+457T>C) n.1231+457T>C | dbSNP |
7 | g.5989345C>G | CA1097963670 | PMS2 | c.*540+455G>C (n.*540+455G>C) c.1141+455G>C (n.1141+455G>C) c.1036+455G>C (n.1036+455G>C) c.1144+455G>C (n.1144+455G>C) c.*738+455G>C (n.*738+455G>C) c.989-1725G>C (n.989-1725G>C) c.*565+455G>C (n.*565+455G>C) c.946+455G>C (n.946+455G>C) c.*543+455G>C (n.*543+455G>C) c.*731+455G>C (n.*731+455G>C) c.*401+455G>C (n.*401+455G>C) n.1998+455G>C c.826+455G>C (n.826+455G>C) c.739+455G>C (n.739+455G>C) c.571+455G>C (n.571+455G>C) c.*234+455G>C (n.*234+455G>C) c.*240+455G>C (n.*240+455G>C) n.1257+455G>C c.767+455G>C c.*636+455G>C (n.*636+455G>C) c.*301+455G>C (n.*301+455G>C) c.*596+455G>C (n.*596+455G>C) c.*647+455G>C (n.*647+455G>C) c.584-1725G>C (n.584-1725G>C) c.976+455G>C (n.976+455G>C) c.*645+455G>C (n.*645+455G>C) n.2916+455G>C c.*1044+455G>C (n.*1044+455G>C) c.1330+455G>C (n.1330+455G>C) c.*593+455G>C (n.*593+455G>C) c.*780+455G>C (n.*780+455G>C) c.988+2628G>C (n.988+2628G>C) c.*445+455G>C (n.*445+455G>C) n.2572+455G>C c.*362+455G>C (n.*362+455G>C) c.803+7981G>C (n.803+7981G>C) c.*251+455G>C (n.*251+455G>C) c.804-6354G>C (n.804-6354G>C) n.1144+455G>C n.63-6440G>C n.1226+455G>C c.1138+455G>C (n.1138+455G>C) c.211+455G>C (n.211+455G>C) c.1189+455G>C (n.1189+455G>C) c.1034-1725G>C (n.1034-1725G>C) c.835+455G>C (n.835+455G>C) n.1231+455G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989346T>A | CA1097963672 | PMS2 | c.*540+454A>T (n.*540+454A>T) c.1141+454A>T (n.1141+454A>T) c.1036+454A>T (n.1036+454A>T) c.1144+454A>T (n.1144+454A>T) c.*738+454A>T (n.*738+454A>T) c.989-1726A>T (n.989-1726A>T) c.*565+454A>T (n.*565+454A>T) c.946+454A>T (n.946+454A>T) c.*543+454A>T (n.*543+454A>T) c.*731+454A>T (n.*731+454A>T) c.*401+454A>T (n.*401+454A>T) n.1998+454A>T c.826+454A>T (n.826+454A>T) c.739+454A>T (n.739+454A>T) c.571+454A>T (n.571+454A>T) c.*234+454A>T (n.*234+454A>T) c.*240+454A>T (n.*240+454A>T) n.1257+454A>T c.767+454A>T c.*636+454A>T (n.*636+454A>T) c.*301+454A>T (n.*301+454A>T) c.*596+454A>T (n.*596+454A>T) c.*647+454A>T (n.*647+454A>T) c.584-1726A>T (n.584-1726A>T) c.976+454A>T (n.976+454A>T) c.*645+454A>T (n.*645+454A>T) n.2916+454A>T c.*1044+454A>T (n.*1044+454A>T) c.1330+454A>T (n.1330+454A>T) c.*593+454A>T (n.*593+454A>T) c.*780+454A>T (n.*780+454A>T) c.988+2627A>T (n.988+2627A>T) c.*445+454A>T (n.*445+454A>T) n.2572+454A>T c.*362+454A>T (n.*362+454A>T) c.803+7980A>T (n.803+7980A>T) c.*251+454A>T (n.*251+454A>T) c.804-6355A>T (n.804-6355A>T) n.1144+454A>T n.63-6441A>T n.1226+454A>T c.1138+454A>T (n.1138+454A>T) c.211+454A>T (n.211+454A>T) c.1189+454A>T (n.1189+454A>T) c.1034-1726A>T (n.1034-1726A>T) c.835+454A>T (n.835+454A>T) n.1231+454A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989346T>G | CA1097963673 | PMS2 | c.*540+454A>C (n.*540+454A>C) c.1141+454A>C (n.1141+454A>C) c.1036+454A>C (n.1036+454A>C) c.1144+454A>C (n.1144+454A>C) c.*738+454A>C (n.*738+454A>C) c.989-1726A>C (n.989-1726A>C) c.*565+454A>C (n.*565+454A>C) c.946+454A>C (n.946+454A>C) c.*543+454A>C (n.*543+454A>C) c.*731+454A>C (n.*731+454A>C) c.*401+454A>C (n.*401+454A>C) n.1998+454A>C c.826+454A>C (n.826+454A>C) c.739+454A>C (n.739+454A>C) c.571+454A>C (n.571+454A>C) c.*234+454A>C (n.*234+454A>C) c.*240+454A>C (n.*240+454A>C) n.1257+454A>C c.767+454A>C c.*636+454A>C (n.*636+454A>C) c.*301+454A>C (n.*301+454A>C) c.*596+454A>C (n.*596+454A>C) c.*647+454A>C (n.*647+454A>C) c.584-1726A>C (n.584-1726A>C) c.976+454A>C (n.976+454A>C) c.*645+454A>C (n.*645+454A>C) n.2916+454A>C c.*1044+454A>C (n.*1044+454A>C) c.1330+454A>C (n.1330+454A>C) c.*593+454A>C (n.*593+454A>C) c.*780+454A>C (n.*780+454A>C) c.988+2627A>C (n.988+2627A>C) c.*445+454A>C (n.*445+454A>C) n.2572+454A>C c.*362+454A>C (n.*362+454A>C) c.803+7980A>C (n.803+7980A>C) c.*251+454A>C (n.*251+454A>C) c.804-6355A>C (n.804-6355A>C) n.1144+454A>C n.63-6441A>C n.1226+454A>C c.1138+454A>C (n.1138+454A>C) c.211+454A>C (n.211+454A>C) c.1189+454A>C (n.1189+454A>C) c.1034-1726A>C (n.1034-1726A>C) c.835+454A>C (n.835+454A>C) n.1231+454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989348T>C | CA153230209 | PMS2 | c.*540+452A>G (n.*540+452A>G) c.1141+452A>G (n.1141+452A>G) c.1036+452A>G (n.1036+452A>G) c.1144+452A>G (n.1144+452A>G) c.*738+452A>G (n.*738+452A>G) c.989-1728A>G (n.989-1728A>G) c.*565+452A>G (n.*565+452A>G) c.946+452A>G (n.946+452A>G) c.*543+452A>G (n.*543+452A>G) c.*731+452A>G (n.*731+452A>G) c.*401+452A>G (n.*401+452A>G) n.1998+452A>G c.826+452A>G (n.826+452A>G) c.739+452A>G (n.739+452A>G) c.571+452A>G (n.571+452A>G) c.*234+452A>G (n.*234+452A>G) c.*240+452A>G (n.*240+452A>G) n.1257+452A>G c.767+452A>G c.*636+452A>G (n.*636+452A>G) c.*301+452A>G (n.*301+452A>G) c.*596+452A>G (n.*596+452A>G) c.*647+452A>G (n.*647+452A>G) c.584-1728A>G (n.584-1728A>G) c.976+452A>G (n.976+452A>G) c.*645+452A>G (n.*645+452A>G) n.2916+452A>G c.*1044+452A>G (n.*1044+452A>G) c.1330+452A>G (n.1330+452A>G) c.*593+452A>G (n.*593+452A>G) c.*780+452A>G (n.*780+452A>G) c.988+2625A>G (n.988+2625A>G) c.*445+452A>G (n.*445+452A>G) n.2572+452A>G c.*362+452A>G (n.*362+452A>G) c.803+7978A>G (n.803+7978A>G) c.*251+452A>G (n.*251+452A>G) c.804-6357A>G (n.804-6357A>G) n.1144+452A>G n.63-6443A>G n.1226+452A>G c.1138+452A>G (n.1138+452A>G) c.211+452A>G (n.211+452A>G) c.1189+452A>G (n.1189+452A>G) c.1034-1728A>G (n.1034-1728A>G) c.835+452A>G (n.835+452A>G) n.1231+452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989348T= | CA1685234943 | PMS2 | c.*540+452A= (n.*540+452A=) c.1141+452A= (n.1141+452A=) c.1036+452A= (n.1036+452A=) c.1144+452A= (n.1144+452A=) c.*738+452A= (n.*738+452A=) c.989-1728A= (n.989-1728A=) c.*565+452A= (n.*565+452A=) c.946+452A= (n.946+452A=) c.*543+452A= (n.*543+452A=) c.*731+452A= (n.*731+452A=) c.*401+452A= (n.*401+452A=) n.1998+452A= c.826+452A= (n.826+452A=) c.739+452A= (n.739+452A=) c.571+452A= (n.571+452A=) c.*234+452A= (n.*234+452A=) c.*240+452A= (n.*240+452A=) n.1257+452A= c.767+452A= c.*636+452A= (n.*636+452A=) c.*301+452A= (n.*301+452A=) c.*596+452A= (n.*596+452A=) c.*647+452A= (n.*647+452A=) c.584-1728A= (n.584-1728A=) c.976+452A= (n.976+452A=) c.*645+452A= (n.*645+452A=) n.2916+452A= c.*1044+452A= (n.*1044+452A=) c.1330+452A= (n.1330+452A=) c.*593+452A= (n.*593+452A=) c.*780+452A= (n.*780+452A=) c.988+2625A= (n.988+2625A=) c.*445+452A= (n.*445+452A=) n.2572+452A= c.*362+452A= (n.*362+452A=) c.803+7978A= (n.803+7978A=) c.*251+452A= (n.*251+452A=) c.804-6357A= (n.804-6357A=) n.1144+452A= n.63-6443A= n.1226+452A= c.1138+452A= (n.1138+452A=) c.211+452A= (n.211+452A=) c.1189+452A= (n.1189+452A=) c.1034-1728A= (n.1034-1728A=) c.835+452A= (n.835+452A=) n.1231+452A= | |
7 | g.5989350G>C | CA1097963675 | PMS2 | c.*540+450C>G (n.*540+450C>G) c.1141+450C>G (n.1141+450C>G) c.1036+450C>G (n.1036+450C>G) c.1144+450C>G (n.1144+450C>G) c.*738+450C>G (n.*738+450C>G) c.989-1730C>G (n.989-1730C>G) c.*565+450C>G (n.*565+450C>G) c.946+450C>G (n.946+450C>G) c.*543+450C>G (n.*543+450C>G) c.*731+450C>G (n.*731+450C>G) c.*401+450C>G (n.*401+450C>G) n.1998+450C>G c.826+450C>G (n.826+450C>G) c.739+450C>G (n.739+450C>G) c.571+450C>G (n.571+450C>G) c.*234+450C>G (n.*234+450C>G) c.*240+450C>G (n.*240+450C>G) n.1257+450C>G c.767+450C>G c.*636+450C>G (n.*636+450C>G) c.*301+450C>G (n.*301+450C>G) c.*596+450C>G (n.*596+450C>G) c.*647+450C>G (n.*647+450C>G) c.584-1730C>G (n.584-1730C>G) c.976+450C>G (n.976+450C>G) c.*645+450C>G (n.*645+450C>G) n.2916+450C>G c.*1044+450C>G (n.*1044+450C>G) c.1330+450C>G (n.1330+450C>G) c.*593+450C>G (n.*593+450C>G) c.*780+450C>G (n.*780+450C>G) c.988+2623C>G (n.988+2623C>G) c.*445+450C>G (n.*445+450C>G) n.2572+450C>G c.*362+450C>G (n.*362+450C>G) c.803+7976C>G (n.803+7976C>G) c.*251+450C>G (n.*251+450C>G) c.804-6359C>G (n.804-6359C>G) n.1144+450C>G n.63-6445C>G n.1226+450C>G c.1138+450C>G (n.1138+450C>G) c.211+450C>G (n.211+450C>G) c.1189+450C>G (n.1189+450C>G) c.1034-1730C>G (n.1034-1730C>G) c.835+450C>G (n.835+450C>G) n.1231+450C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989350G= | CA1685234945 | PMS2 | c.*540+450C= (n.*540+450C=) c.1141+450C= (n.1141+450C=) c.1036+450C= (n.1036+450C=) c.1144+450C= (n.1144+450C=) c.*738+450C= (n.*738+450C=) c.989-1730C= (n.989-1730C=) c.*565+450C= (n.*565+450C=) c.946+450C= (n.946+450C=) c.*543+450C= (n.*543+450C=) c.*731+450C= (n.*731+450C=) c.*401+450C= (n.*401+450C=) n.1998+450C= c.826+450C= (n.826+450C=) c.739+450C= (n.739+450C=) c.571+450C= (n.571+450C=) c.*234+450C= (n.*234+450C=) c.*240+450C= (n.*240+450C=) n.1257+450C= c.767+450C= c.*636+450C= (n.*636+450C=) c.*301+450C= (n.*301+450C=) c.*596+450C= (n.*596+450C=) c.*647+450C= (n.*647+450C=) c.584-1730C= (n.584-1730C=) c.976+450C= (n.976+450C=) c.*645+450C= (n.*645+450C=) n.2916+450C= c.*1044+450C= (n.*1044+450C=) c.1330+450C= (n.1330+450C=) c.*593+450C= (n.*593+450C=) c.*780+450C= (n.*780+450C=) c.988+2623C= (n.988+2623C=) c.*445+450C= (n.*445+450C=) n.2572+450C= c.*362+450C= (n.*362+450C=) c.803+7976C= (n.803+7976C=) c.*251+450C= (n.*251+450C=) c.804-6359C= (n.804-6359C=) n.1144+450C= n.63-6445C= n.1226+450C= c.1138+450C= (n.1138+450C=) c.211+450C= (n.211+450C=) c.1189+450C= (n.1189+450C=) c.1034-1730C= (n.1034-1730C=) c.835+450C= (n.835+450C=) n.1231+450C= | |
7 | g.5989352A>G | CA1097963679 | PMS2 | c.*540+448T>C (n.*540+448T>C) c.1141+448T>C (n.1141+448T>C) c.1036+448T>C (n.1036+448T>C) c.1144+448T>C (n.1144+448T>C) c.*738+448T>C (n.*738+448T>C) c.989-1732T>C (n.989-1732T>C) c.*565+448T>C (n.*565+448T>C) c.946+448T>C (n.946+448T>C) c.*543+448T>C (n.*543+448T>C) c.*731+448T>C (n.*731+448T>C) c.*401+448T>C (n.*401+448T>C) n.1998+448T>C c.826+448T>C (n.826+448T>C) c.739+448T>C (n.739+448T>C) c.571+448T>C (n.571+448T>C) c.*234+448T>C (n.*234+448T>C) c.*240+448T>C (n.*240+448T>C) n.1257+448T>C c.767+448T>C c.*636+448T>C (n.*636+448T>C) c.*301+448T>C (n.*301+448T>C) c.*596+448T>C (n.*596+448T>C) c.*647+448T>C (n.*647+448T>C) c.584-1732T>C (n.584-1732T>C) c.976+448T>C (n.976+448T>C) c.*645+448T>C (n.*645+448T>C) n.2916+448T>C c.*1044+448T>C (n.*1044+448T>C) c.1330+448T>C (n.1330+448T>C) c.*593+448T>C (n.*593+448T>C) c.*780+448T>C (n.*780+448T>C) c.988+2621T>C (n.988+2621T>C) c.*445+448T>C (n.*445+448T>C) n.2572+448T>C c.*362+448T>C (n.*362+448T>C) c.803+7974T>C (n.803+7974T>C) c.*251+448T>C (n.*251+448T>C) c.804-6361T>C (n.804-6361T>C) n.1144+448T>C n.63-6447T>C n.1226+448T>C c.1138+448T>C (n.1138+448T>C) c.211+448T>C (n.211+448T>C) c.1189+448T>C (n.1189+448T>C) c.1034-1732T>C (n.1034-1732T>C) c.835+448T>C (n.835+448T>C) n.1231+448T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989353C= | CA1685234949 | PMS2 | c.*540+447G= (n.*540+447G=) c.1141+447G= (n.1141+447G=) c.1036+447G= (n.1036+447G=) c.1144+447G= (n.1144+447G=) c.*738+447G= (n.*738+447G=) c.989-1733G= (n.989-1733G=) c.*565+447G= (n.*565+447G=) c.946+447G= (n.946+447G=) c.*543+447G= (n.*543+447G=) c.*731+447G= (n.*731+447G=) c.*401+447G= (n.*401+447G=) n.1998+447G= c.826+447G= (n.826+447G=) c.739+447G= (n.739+447G=) c.571+447G= (n.571+447G=) c.*234+447G= (n.*234+447G=) c.*240+447G= (n.*240+447G=) n.1257+447G= c.767+447G= c.*636+447G= (n.*636+447G=) c.*301+447G= (n.*301+447G=) c.*596+447G= (n.*596+447G=) c.*647+447G= (n.*647+447G=) c.584-1733G= (n.584-1733G=) c.976+447G= (n.976+447G=) c.*645+447G= (n.*645+447G=) n.2916+447G= c.*1044+447G= (n.*1044+447G=) c.1330+447G= (n.1330+447G=) c.*593+447G= (n.*593+447G=) c.*780+447G= (n.*780+447G=) c.988+2620G= (n.988+2620G=) c.*445+447G= (n.*445+447G=) n.2572+447G= c.*362+447G= (n.*362+447G=) c.803+7973G= (n.803+7973G=) c.*251+447G= (n.*251+447G=) c.804-6362G= (n.804-6362G=) n.1144+447G= n.63-6448G= n.1226+447G= c.1138+447G= (n.1138+447G=) c.211+447G= (n.211+447G=) c.1189+447G= (n.1189+447G=) c.1034-1733G= (n.1034-1733G=) c.835+447G= (n.835+447G=) n.1231+447G= | |
7 | g.5989353C>T | CA153230215 | PMS2 | c.*540+447G>A (n.*540+447G>A) c.1141+447G>A (n.1141+447G>A) c.1036+447G>A (n.1036+447G>A) c.1144+447G>A (n.1144+447G>A) c.*738+447G>A (n.*738+447G>A) c.989-1733G>A (n.989-1733G>A) c.*565+447G>A (n.*565+447G>A) c.946+447G>A (n.946+447G>A) c.*543+447G>A (n.*543+447G>A) c.*731+447G>A (n.*731+447G>A) c.*401+447G>A (n.*401+447G>A) n.1998+447G>A c.826+447G>A (n.826+447G>A) c.739+447G>A (n.739+447G>A) c.571+447G>A (n.571+447G>A) c.*234+447G>A (n.*234+447G>A) c.*240+447G>A (n.*240+447G>A) n.1257+447G>A c.767+447G>A c.*636+447G>A (n.*636+447G>A) c.*301+447G>A (n.*301+447G>A) c.*596+447G>A (n.*596+447G>A) c.*647+447G>A (n.*647+447G>A) c.584-1733G>A (n.584-1733G>A) c.976+447G>A (n.976+447G>A) c.*645+447G>A (n.*645+447G>A) n.2916+447G>A c.*1044+447G>A (n.*1044+447G>A) c.1330+447G>A (n.1330+447G>A) c.*593+447G>A (n.*593+447G>A) c.*780+447G>A (n.*780+447G>A) c.988+2620G>A (n.988+2620G>A) c.*445+447G>A (n.*445+447G>A) n.2572+447G>A c.*362+447G>A (n.*362+447G>A) c.803+7973G>A (n.803+7973G>A) c.*251+447G>A (n.*251+447G>A) c.804-6362G>A (n.804-6362G>A) n.1144+447G>A n.63-6448G>A n.1226+447G>A c.1138+447G>A (n.1138+447G>A) c.211+447G>A (n.211+447G>A) c.1189+447G>A (n.1189+447G>A) c.1034-1733G>A (n.1034-1733G>A) c.835+447G>A (n.835+447G>A) n.1231+447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989357G>T | CA1097963690 | PMS2 | c.*540+443C>A (n.*540+443C>A) c.1141+443C>A (n.1141+443C>A) c.1036+443C>A (n.1036+443C>A) c.1144+443C>A (n.1144+443C>A) c.*738+443C>A (n.*738+443C>A) c.989-1737C>A (n.989-1737C>A) c.*565+443C>A (n.*565+443C>A) c.946+443C>A (n.946+443C>A) c.*543+443C>A (n.*543+443C>A) c.*731+443C>A (n.*731+443C>A) c.*401+443C>A (n.*401+443C>A) n.1998+443C>A c.826+443C>A (n.826+443C>A) c.739+443C>A (n.739+443C>A) c.571+443C>A (n.571+443C>A) c.*234+443C>A (n.*234+443C>A) c.*240+443C>A (n.*240+443C>A) n.1257+443C>A c.767+443C>A c.*636+443C>A (n.*636+443C>A) c.*301+443C>A (n.*301+443C>A) c.*596+443C>A (n.*596+443C>A) c.*647+443C>A (n.*647+443C>A) c.584-1737C>A (n.584-1737C>A) c.976+443C>A (n.976+443C>A) c.*645+443C>A (n.*645+443C>A) n.2916+443C>A c.*1044+443C>A (n.*1044+443C>A) c.1330+443C>A (n.1330+443C>A) c.*593+443C>A (n.*593+443C>A) c.*780+443C>A (n.*780+443C>A) c.988+2616C>A (n.988+2616C>A) c.*445+443C>A (n.*445+443C>A) n.2572+443C>A c.*362+443C>A (n.*362+443C>A) c.803+7969C>A (n.803+7969C>A) c.*251+443C>A (n.*251+443C>A) c.804-6366C>A (n.804-6366C>A) n.1144+443C>A n.63-6452C>A n.1226+443C>A c.1138+443C>A (n.1138+443C>A) c.211+443C>A (n.211+443C>A) c.1189+443C>A (n.1189+443C>A) c.1034-1737C>A (n.1034-1737C>A) c.835+443C>A (n.835+443C>A) n.1231+443C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989362C= | CA1685234963 | PMS2 | c.*540+438G= (n.*540+438G=) c.1141+438G= (n.1141+438G=) c.1036+438G= (n.1036+438G=) c.1144+438G= (n.1144+438G=) c.*738+438G= (n.*738+438G=) c.989-1742G= (n.989-1742G=) c.*565+438G= (n.*565+438G=) c.946+438G= (n.946+438G=) c.*543+438G= (n.*543+438G=) c.*731+438G= (n.*731+438G=) c.*401+438G= (n.*401+438G=) n.1998+438G= c.826+438G= (n.826+438G=) c.739+438G= (n.739+438G=) c.571+438G= (n.571+438G=) c.*234+438G= (n.*234+438G=) c.*240+438G= (n.*240+438G=) n.1257+438G= c.767+438G= c.*636+438G= (n.*636+438G=) c.*301+438G= (n.*301+438G=) c.*596+438G= (n.*596+438G=) c.*647+438G= (n.*647+438G=) c.584-1742G= (n.584-1742G=) c.976+438G= (n.976+438G=) c.*645+438G= (n.*645+438G=) n.2916+438G= c.*1044+438G= (n.*1044+438G=) c.1330+438G= (n.1330+438G=) c.*593+438G= (n.*593+438G=) c.*780+438G= (n.*780+438G=) c.988+2611G= (n.988+2611G=) c.*445+438G= (n.*445+438G=) n.2572+438G= c.*362+438G= (n.*362+438G=) c.803+7964G= (n.803+7964G=) c.*251+438G= (n.*251+438G=) c.804-6371G= (n.804-6371G=) n.1144+438G= n.63-6457G= n.1226+438G= c.1138+438G= (n.1138+438G=) c.211+438G= (n.211+438G=) c.1189+438G= (n.1189+438G=) c.1034-1742G= (n.1034-1742G=) c.835+438G= (n.835+438G=) n.1231+438G= | |
7 | g.5989362C>T | CA1685234965 | PMS2 | c.*540+438G>A (n.*540+438G>A) c.1141+438G>A (n.1141+438G>A) c.1036+438G>A (n.1036+438G>A) c.1144+438G>A (n.1144+438G>A) c.*738+438G>A (n.*738+438G>A) c.989-1742G>A (n.989-1742G>A) c.*565+438G>A (n.*565+438G>A) c.946+438G>A (n.946+438G>A) c.*543+438G>A (n.*543+438G>A) c.*731+438G>A (n.*731+438G>A) c.*401+438G>A (n.*401+438G>A) n.1998+438G>A c.826+438G>A (n.826+438G>A) c.739+438G>A (n.739+438G>A) c.571+438G>A (n.571+438G>A) c.*234+438G>A (n.*234+438G>A) c.*240+438G>A (n.*240+438G>A) n.1257+438G>A c.767+438G>A c.*636+438G>A (n.*636+438G>A) c.*301+438G>A (n.*301+438G>A) c.*596+438G>A (n.*596+438G>A) c.*647+438G>A (n.*647+438G>A) c.584-1742G>A (n.584-1742G>A) c.976+438G>A (n.976+438G>A) c.*645+438G>A (n.*645+438G>A) n.2916+438G>A c.*1044+438G>A (n.*1044+438G>A) c.1330+438G>A (n.1330+438G>A) c.*593+438G>A (n.*593+438G>A) c.*780+438G>A (n.*780+438G>A) c.988+2611G>A (n.988+2611G>A) c.*445+438G>A (n.*445+438G>A) n.2572+438G>A c.*362+438G>A (n.*362+438G>A) c.803+7964G>A (n.803+7964G>A) c.*251+438G>A (n.*251+438G>A) c.804-6371G>A (n.804-6371G>A) n.1144+438G>A n.63-6457G>A n.1226+438G>A c.1138+438G>A (n.1138+438G>A) c.211+438G>A (n.211+438G>A) c.1189+438G>A (n.1189+438G>A) c.1034-1742G>A (n.1034-1742G>A) c.835+438G>A (n.835+438G>A) n.1231+438G>A | dbSNP |
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7 | g.5989365C>G | CA2516165860 | PMS2 | c.*540+435G>C (n.*540+435G>C) c.1141+435G>C (n.1141+435G>C) c.1036+435G>C (n.1036+435G>C) c.1144+435G>C (n.1144+435G>C) c.*738+435G>C (n.*738+435G>C) c.989-1745G>C (n.989-1745G>C) c.*565+435G>C (n.*565+435G>C) c.946+435G>C (n.946+435G>C) c.*543+435G>C (n.*543+435G>C) c.*731+435G>C (n.*731+435G>C) c.*401+435G>C (n.*401+435G>C) n.1998+435G>C c.826+435G>C (n.826+435G>C) c.739+435G>C (n.739+435G>C) c.571+435G>C (n.571+435G>C) c.*234+435G>C (n.*234+435G>C) c.*240+435G>C (n.*240+435G>C) n.1257+435G>C c.767+435G>C c.*636+435G>C (n.*636+435G>C) c.*301+435G>C (n.*301+435G>C) c.*596+435G>C (n.*596+435G>C) c.*647+435G>C (n.*647+435G>C) c.584-1745G>C (n.584-1745G>C) c.976+435G>C (n.976+435G>C) c.*645+435G>C (n.*645+435G>C) n.2916+435G>C c.*1044+435G>C (n.*1044+435G>C) c.1330+435G>C (n.1330+435G>C) c.*593+435G>C (n.*593+435G>C) c.*780+435G>C (n.*780+435G>C) c.988+2608G>C (n.988+2608G>C) c.*445+435G>C (n.*445+435G>C) n.2572+435G>C c.*362+435G>C (n.*362+435G>C) c.803+7961G>C (n.803+7961G>C) c.*251+435G>C (n.*251+435G>C) c.804-6374G>C (n.804-6374G>C) n.1144+435G>C n.63-6460G>C n.1226+435G>C c.1138+435G>C (n.1138+435G>C) c.211+435G>C (n.211+435G>C) c.1189+435G>C (n.1189+435G>C) c.1034-1745G>C (n.1034-1745G>C) c.835+435G>C (n.835+435G>C) n.1231+435G>C | |
7 | g.5989366A>G | CA2506128902 | PMS2 | c.*540+434T>C (n.*540+434T>C) c.1141+434T>C (n.1141+434T>C) c.1036+434T>C (n.1036+434T>C) c.1144+434T>C (n.1144+434T>C) c.*738+434T>C (n.*738+434T>C) c.989-1746T>C (n.989-1746T>C) c.*565+434T>C (n.*565+434T>C) c.946+434T>C (n.946+434T>C) c.*543+434T>C (n.*543+434T>C) c.*731+434T>C (n.*731+434T>C) c.*401+434T>C (n.*401+434T>C) n.1998+434T>C c.826+434T>C (n.826+434T>C) c.739+434T>C (n.739+434T>C) c.571+434T>C (n.571+434T>C) c.*234+434T>C (n.*234+434T>C) c.*240+434T>C (n.*240+434T>C) n.1257+434T>C c.767+434T>C c.*636+434T>C (n.*636+434T>C) c.*301+434T>C (n.*301+434T>C) c.*596+434T>C (n.*596+434T>C) c.*647+434T>C (n.*647+434T>C) c.584-1746T>C (n.584-1746T>C) c.976+434T>C (n.976+434T>C) c.*645+434T>C (n.*645+434T>C) n.2916+434T>C c.*1044+434T>C (n.*1044+434T>C) c.1330+434T>C (n.1330+434T>C) c.*593+434T>C (n.*593+434T>C) c.*780+434T>C (n.*780+434T>C) c.988+2607T>C (n.988+2607T>C) c.*445+434T>C (n.*445+434T>C) n.2572+434T>C c.*362+434T>C (n.*362+434T>C) c.803+7960T>C (n.803+7960T>C) c.*251+434T>C (n.*251+434T>C) c.804-6375T>C (n.804-6375T>C) n.1144+434T>C n.63-6461T>C n.1226+434T>C c.1138+434T>C (n.1138+434T>C) c.211+434T>C (n.211+434T>C) c.1189+434T>C (n.1189+434T>C) c.1034-1746T>C (n.1034-1746T>C) c.835+434T>C (n.835+434T>C) n.1231+434T>C | |
7 | g.5989367A= | CA1685234971 | PMS2 | c.*540+433T= (n.*540+433T=) c.1141+433T= (n.1141+433T=) c.1036+433T= (n.1036+433T=) c.1144+433T= (n.1144+433T=) c.*738+433T= (n.*738+433T=) c.989-1747T= (n.989-1747T=) c.*565+433T= (n.*565+433T=) c.946+433T= (n.946+433T=) c.*543+433T= (n.*543+433T=) c.*731+433T= (n.*731+433T=) c.*401+433T= (n.*401+433T=) n.1998+433T= c.826+433T= (n.826+433T=) c.739+433T= (n.739+433T=) c.571+433T= (n.571+433T=) c.*234+433T= (n.*234+433T=) c.*240+433T= (n.*240+433T=) n.1257+433T= c.767+433T= c.*636+433T= (n.*636+433T=) c.*301+433T= (n.*301+433T=) c.*596+433T= (n.*596+433T=) c.*647+433T= (n.*647+433T=) c.584-1747T= (n.584-1747T=) c.976+433T= (n.976+433T=) c.*645+433T= (n.*645+433T=) n.2916+433T= c.*1044+433T= (n.*1044+433T=) c.1330+433T= (n.1330+433T=) c.*593+433T= (n.*593+433T=) c.*780+433T= (n.*780+433T=) c.988+2606T= (n.988+2606T=) c.*445+433T= (n.*445+433T=) n.2572+433T= c.*362+433T= (n.*362+433T=) c.803+7959T= (n.803+7959T=) c.*251+433T= (n.*251+433T=) c.804-6376T= (n.804-6376T=) n.1144+433T= n.63-6462T= n.1226+433T= c.1138+433T= (n.1138+433T=) c.211+433T= (n.211+433T=) c.1189+433T= (n.1189+433T=) c.1034-1747T= (n.1034-1747T=) c.835+433T= (n.835+433T=) n.1231+433T= | |
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7 | g.5989369G>A | CA1685234981 | PMS2 | c.*540+431C>T (n.*540+431C>T) c.1141+431C>T (n.1141+431C>T) c.1036+431C>T (n.1036+431C>T) c.1144+431C>T (n.1144+431C>T) c.*738+431C>T (n.*738+431C>T) c.989-1749C>T (n.989-1749C>T) c.*565+431C>T (n.*565+431C>T) c.946+431C>T (n.946+431C>T) c.*543+431C>T (n.*543+431C>T) c.*731+431C>T (n.*731+431C>T) c.*401+431C>T (n.*401+431C>T) n.1998+431C>T c.826+431C>T (n.826+431C>T) c.739+431C>T (n.739+431C>T) c.571+431C>T (n.571+431C>T) c.*234+431C>T (n.*234+431C>T) c.*240+431C>T (n.*240+431C>T) n.1257+431C>T c.767+431C>T c.*636+431C>T (n.*636+431C>T) c.*301+431C>T (n.*301+431C>T) c.*596+431C>T (n.*596+431C>T) c.*647+431C>T (n.*647+431C>T) c.584-1749C>T (n.584-1749C>T) c.976+431C>T (n.976+431C>T) c.*645+431C>T (n.*645+431C>T) n.2916+431C>T c.*1044+431C>T (n.*1044+431C>T) c.1330+431C>T (n.1330+431C>T) c.*593+431C>T (n.*593+431C>T) c.*780+431C>T (n.*780+431C>T) c.988+2604C>T (n.988+2604C>T) c.*445+431C>T (n.*445+431C>T) n.2572+431C>T c.*362+431C>T (n.*362+431C>T) c.803+7957C>T (n.803+7957C>T) c.*251+431C>T (n.*251+431C>T) c.804-6378C>T (n.804-6378C>T) n.1144+431C>T n.63-6464C>T n.1226+431C>T c.1138+431C>T (n.1138+431C>T) c.211+431C>T (n.211+431C>T) c.1189+431C>T (n.1189+431C>T) c.1034-1749C>T (n.1034-1749C>T) c.835+431C>T (n.835+431C>T) n.1231+431C>T | dbSNP |
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7 | g.5989374A>C | CA153230224 | PMS2 | c.*540+426T>G (n.*540+426T>G) c.1141+426T>G (n.1141+426T>G) c.1036+426T>G (n.1036+426T>G) c.1144+426T>G (n.1144+426T>G) c.*738+426T>G (n.*738+426T>G) c.989-1754T>G (n.989-1754T>G) c.*565+426T>G (n.*565+426T>G) c.946+426T>G (n.946+426T>G) c.*543+426T>G (n.*543+426T>G) c.*731+426T>G (n.*731+426T>G) c.*401+426T>G (n.*401+426T>G) n.1998+426T>G c.826+426T>G (n.826+426T>G) c.739+426T>G (n.739+426T>G) c.571+426T>G (n.571+426T>G) c.*234+426T>G (n.*234+426T>G) c.*240+426T>G (n.*240+426T>G) n.1257+426T>G c.767+426T>G c.*636+426T>G (n.*636+426T>G) c.*301+426T>G (n.*301+426T>G) c.*596+426T>G (n.*596+426T>G) c.*647+426T>G (n.*647+426T>G) c.584-1754T>G (n.584-1754T>G) c.976+426T>G (n.976+426T>G) c.*645+426T>G (n.*645+426T>G) n.2916+426T>G c.*1044+426T>G (n.*1044+426T>G) c.1330+426T>G (n.1330+426T>G) c.*593+426T>G (n.*593+426T>G) c.*780+426T>G (n.*780+426T>G) c.988+2599T>G (n.988+2599T>G) c.*445+426T>G (n.*445+426T>G) n.2572+426T>G c.*362+426T>G (n.*362+426T>G) c.803+7952T>G (n.803+7952T>G) c.*251+426T>G (n.*251+426T>G) c.804-6383T>G (n.804-6383T>G) n.1144+426T>G n.63-6469T>G n.1226+426T>G c.1138+426T>G (n.1138+426T>G) c.211+426T>G (n.211+426T>G) c.1189+426T>G (n.1189+426T>G) c.1034-1754T>G (n.1034-1754T>G) c.835+426T>G (n.835+426T>G) n.1231+426T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989381T>A | CA840179160 | PMS2 | c.*540+419A>T (n.*540+419A>T) c.1141+419A>T (n.1141+419A>T) c.1036+419A>T (n.1036+419A>T) c.1144+419A>T (n.1144+419A>T) c.*738+419A>T (n.*738+419A>T) c.989-1761A>T (n.989-1761A>T) c.*565+419A>T (n.*565+419A>T) c.946+419A>T (n.946+419A>T) c.*543+419A>T (n.*543+419A>T) c.*731+419A>T (n.*731+419A>T) c.*401+419A>T (n.*401+419A>T) n.1998+419A>T c.826+419A>T (n.826+419A>T) c.739+419A>T (n.739+419A>T) c.571+419A>T (n.571+419A>T) c.*234+419A>T (n.*234+419A>T) c.*240+419A>T (n.*240+419A>T) n.1257+419A>T c.767+419A>T c.*636+419A>T (n.*636+419A>T) c.*301+419A>T (n.*301+419A>T) c.*596+419A>T (n.*596+419A>T) c.*647+419A>T (n.*647+419A>T) c.584-1761A>T (n.584-1761A>T) c.976+419A>T (n.976+419A>T) c.*645+419A>T (n.*645+419A>T) n.2916+419A>T c.*1044+419A>T (n.*1044+419A>T) c.1330+419A>T (n.1330+419A>T) c.*593+419A>T (n.*593+419A>T) c.*780+419A>T (n.*780+419A>T) c.988+2592A>T (n.988+2592A>T) c.*445+419A>T (n.*445+419A>T) n.2572+419A>T c.*362+419A>T (n.*362+419A>T) c.803+7945A>T (n.803+7945A>T) c.*251+419A>T (n.*251+419A>T) c.804-6390A>T (n.804-6390A>T) n.1144+419A>T n.63-6476A>T n.1226+419A>T c.1138+419A>T (n.1138+419A>T) c.211+419A>T (n.211+419A>T) c.1189+419A>T (n.1189+419A>T) c.1034-1761A>T (n.1034-1761A>T) c.835+419A>T (n.835+419A>T) n.1231+419A>T | dbSNP |
7 | g.5989381T>C | CA12579798 | PMS2 | c.*540+419A>G (n.*540+419A>G) c.1141+419A>G (n.1141+419A>G) c.1036+419A>G (n.1036+419A>G) c.1144+419A>G (n.1144+419A>G) c.*738+419A>G (n.*738+419A>G) c.989-1761A>G (n.989-1761A>G) c.*565+419A>G (n.*565+419A>G) c.946+419A>G (n.946+419A>G) c.*543+419A>G (n.*543+419A>G) c.*731+419A>G (n.*731+419A>G) c.*401+419A>G (n.*401+419A>G) n.1998+419A>G c.826+419A>G (n.826+419A>G) c.739+419A>G (n.739+419A>G) c.571+419A>G (n.571+419A>G) c.*234+419A>G (n.*234+419A>G) c.*240+419A>G (n.*240+419A>G) n.1257+419A>G c.767+419A>G c.*636+419A>G (n.*636+419A>G) c.*301+419A>G (n.*301+419A>G) c.*596+419A>G (n.*596+419A>G) c.*647+419A>G (n.*647+419A>G) c.584-1761A>G (n.584-1761A>G) c.976+419A>G (n.976+419A>G) c.*645+419A>G (n.*645+419A>G) n.2916+419A>G c.*1044+419A>G (n.*1044+419A>G) c.1330+419A>G (n.1330+419A>G) c.*593+419A>G (n.*593+419A>G) c.*780+419A>G (n.*780+419A>G) c.988+2592A>G (n.988+2592A>G) c.*445+419A>G (n.*445+419A>G) n.2572+419A>G c.*362+419A>G (n.*362+419A>G) c.803+7945A>G (n.803+7945A>G) c.*251+419A>G (n.*251+419A>G) c.804-6390A>G (n.804-6390A>G) n.1144+419A>G n.63-6476A>G n.1226+419A>G c.1138+419A>G (n.1138+419A>G) c.211+419A>G (n.211+419A>G) c.1189+419A>G (n.1189+419A>G) c.1034-1761A>G (n.1034-1761A>G) c.835+419A>G (n.835+419A>G) n.1231+419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989381T>G | CA1685235020 | PMS2 | c.*540+419A>C (n.*540+419A>C) c.1141+419A>C (n.1141+419A>C) c.1036+419A>C (n.1036+419A>C) c.1144+419A>C (n.1144+419A>C) c.*738+419A>C (n.*738+419A>C) c.989-1761A>C (n.989-1761A>C) c.*565+419A>C (n.*565+419A>C) c.946+419A>C (n.946+419A>C) c.*543+419A>C (n.*543+419A>C) c.*731+419A>C (n.*731+419A>C) c.*401+419A>C (n.*401+419A>C) n.1998+419A>C c.826+419A>C (n.826+419A>C) c.739+419A>C (n.739+419A>C) c.571+419A>C (n.571+419A>C) c.*234+419A>C (n.*234+419A>C) c.*240+419A>C (n.*240+419A>C) n.1257+419A>C c.767+419A>C c.*636+419A>C (n.*636+419A>C) c.*301+419A>C (n.*301+419A>C) c.*596+419A>C (n.*596+419A>C) c.*647+419A>C (n.*647+419A>C) c.584-1761A>C (n.584-1761A>C) c.976+419A>C (n.976+419A>C) c.*645+419A>C (n.*645+419A>C) n.2916+419A>C c.*1044+419A>C (n.*1044+419A>C) c.1330+419A>C (n.1330+419A>C) c.*593+419A>C (n.*593+419A>C) c.*780+419A>C (n.*780+419A>C) c.988+2592A>C (n.988+2592A>C) c.*445+419A>C (n.*445+419A>C) n.2572+419A>C c.*362+419A>C (n.*362+419A>C) c.803+7945A>C (n.803+7945A>C) c.*251+419A>C (n.*251+419A>C) c.804-6390A>C (n.804-6390A>C) n.1144+419A>C n.63-6476A>C n.1226+419A>C c.1138+419A>C (n.1138+419A>C) c.211+419A>C (n.211+419A>C) c.1189+419A>C (n.1189+419A>C) c.1034-1761A>C (n.1034-1761A>C) c.835+419A>C (n.835+419A>C) n.1231+419A>C | dbSNP |
7 | g.5989381T= | CA1685235006 | PMS2 | c.*540+419A= (n.*540+419A=) c.1141+419A= (n.1141+419A=) c.1036+419A= (n.1036+419A=) c.1144+419A= (n.1144+419A=) c.*738+419A= (n.*738+419A=) c.989-1761A= (n.989-1761A=) c.*565+419A= (n.*565+419A=) c.946+419A= (n.946+419A=) c.*543+419A= (n.*543+419A=) c.*731+419A= (n.*731+419A=) c.*401+419A= (n.*401+419A=) n.1998+419A= c.826+419A= (n.826+419A=) c.739+419A= (n.739+419A=) c.571+419A= (n.571+419A=) c.*234+419A= (n.*234+419A=) c.*240+419A= (n.*240+419A=) n.1257+419A= c.767+419A= c.*636+419A= (n.*636+419A=) c.*301+419A= (n.*301+419A=) c.*596+419A= (n.*596+419A=) c.*647+419A= (n.*647+419A=) c.584-1761A= (n.584-1761A=) c.976+419A= (n.976+419A=) c.*645+419A= (n.*645+419A=) n.2916+419A= c.*1044+419A= (n.*1044+419A=) c.1330+419A= (n.1330+419A=) c.*593+419A= (n.*593+419A=) c.*780+419A= (n.*780+419A=) c.988+2592A= (n.988+2592A=) c.*445+419A= (n.*445+419A=) n.2572+419A= c.*362+419A= (n.*362+419A=) c.803+7945A= (n.803+7945A=) c.*251+419A= (n.*251+419A=) c.804-6390A= (n.804-6390A=) n.1144+419A= n.63-6476A= n.1226+419A= c.1138+419A= (n.1138+419A=) c.211+419A= (n.211+419A=) c.1189+419A= (n.1189+419A=) c.1034-1761A= (n.1034-1761A=) c.835+419A= (n.835+419A=) n.1231+419A= | |
7 | g.5989382G>A | CA153230232 | PMS2 | c.*540+418C>T (n.*540+418C>T) c.1141+418C>T (n.1141+418C>T) c.1036+418C>T (n.1036+418C>T) c.1144+418C>T (n.1144+418C>T) c.*738+418C>T (n.*738+418C>T) c.989-1762C>T (n.989-1762C>T) c.*565+418C>T (n.*565+418C>T) c.946+418C>T (n.946+418C>T) c.*543+418C>T (n.*543+418C>T) c.*731+418C>T (n.*731+418C>T) c.*401+418C>T (n.*401+418C>T) n.1998+418C>T c.826+418C>T (n.826+418C>T) c.739+418C>T (n.739+418C>T) c.571+418C>T (n.571+418C>T) c.*234+418C>T (n.*234+418C>T) c.*240+418C>T (n.*240+418C>T) n.1257+418C>T c.767+418C>T c.*636+418C>T (n.*636+418C>T) c.*301+418C>T (n.*301+418C>T) c.*596+418C>T (n.*596+418C>T) c.*647+418C>T (n.*647+418C>T) c.584-1762C>T (n.584-1762C>T) c.976+418C>T (n.976+418C>T) c.*645+418C>T (n.*645+418C>T) n.2916+418C>T c.*1044+418C>T (n.*1044+418C>T) c.1330+418C>T (n.1330+418C>T) c.*593+418C>T (n.*593+418C>T) c.*780+418C>T (n.*780+418C>T) c.988+2591C>T (n.988+2591C>T) c.*445+418C>T (n.*445+418C>T) n.2572+418C>T c.*362+418C>T (n.*362+418C>T) c.803+7944C>T (n.803+7944C>T) c.*251+418C>T (n.*251+418C>T) c.804-6391C>T (n.804-6391C>T) n.1144+418C>T n.63-6477C>T n.1226+418C>T c.1138+418C>T (n.1138+418C>T) c.211+418C>T (n.211+418C>T) c.1189+418C>T (n.1189+418C>T) c.1034-1762C>T (n.1034-1762C>T) c.835+418C>T (n.835+418C>T) n.1231+418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989382G= | CA1685235025 | PMS2 | c.*540+418C= (n.*540+418C=) c.1141+418C= (n.1141+418C=) c.1036+418C= (n.1036+418C=) c.1144+418C= (n.1144+418C=) c.*738+418C= (n.*738+418C=) c.989-1762C= (n.989-1762C=) c.*565+418C= (n.*565+418C=) c.946+418C= (n.946+418C=) c.*543+418C= (n.*543+418C=) c.*731+418C= (n.*731+418C=) c.*401+418C= (n.*401+418C=) n.1998+418C= c.826+418C= (n.826+418C=) c.739+418C= (n.739+418C=) c.571+418C= (n.571+418C=) c.*234+418C= (n.*234+418C=) c.*240+418C= (n.*240+418C=) n.1257+418C= c.767+418C= c.*636+418C= (n.*636+418C=) c.*301+418C= (n.*301+418C=) c.*596+418C= (n.*596+418C=) c.*647+418C= (n.*647+418C=) c.584-1762C= (n.584-1762C=) c.976+418C= (n.976+418C=) c.*645+418C= (n.*645+418C=) n.2916+418C= c.*1044+418C= (n.*1044+418C=) c.1330+418C= (n.1330+418C=) c.*593+418C= (n.*593+418C=) c.*780+418C= (n.*780+418C=) c.988+2591C= (n.988+2591C=) c.*445+418C= (n.*445+418C=) n.2572+418C= c.*362+418C= (n.*362+418C=) c.803+7944C= (n.803+7944C=) c.*251+418C= (n.*251+418C=) c.804-6391C= (n.804-6391C=) n.1144+418C= n.63-6477C= n.1226+418C= c.1138+418C= (n.1138+418C=) c.211+418C= (n.211+418C=) c.1189+418C= (n.1189+418C=) c.1034-1762C= (n.1034-1762C=) c.835+418C= (n.835+418C=) n.1231+418C= | |
7 | g.5989384G>A | CA1097963698 | PMS2 | c.*540+416C>T (n.*540+416C>T) c.1141+416C>T (n.1141+416C>T) c.1036+416C>T (n.1036+416C>T) c.1144+416C>T (n.1144+416C>T) c.*738+416C>T (n.*738+416C>T) c.989-1764C>T (n.989-1764C>T) c.*565+416C>T (n.*565+416C>T) c.946+416C>T (n.946+416C>T) c.*543+416C>T (n.*543+416C>T) c.*731+416C>T (n.*731+416C>T) c.*401+416C>T (n.*401+416C>T) n.1998+416C>T c.826+416C>T (n.826+416C>T) c.739+416C>T (n.739+416C>T) c.571+416C>T (n.571+416C>T) c.*234+416C>T (n.*234+416C>T) c.*240+416C>T (n.*240+416C>T) n.1257+416C>T c.767+416C>T c.*636+416C>T (n.*636+416C>T) c.*301+416C>T (n.*301+416C>T) c.*596+416C>T (n.*596+416C>T) c.*647+416C>T (n.*647+416C>T) c.584-1764C>T (n.584-1764C>T) c.976+416C>T (n.976+416C>T) c.*645+416C>T (n.*645+416C>T) n.2916+416C>T c.*1044+416C>T (n.*1044+416C>T) c.1330+416C>T (n.1330+416C>T) c.*593+416C>T (n.*593+416C>T) c.*780+416C>T (n.*780+416C>T) c.988+2589C>T (n.988+2589C>T) c.*445+416C>T (n.*445+416C>T) n.2572+416C>T c.*362+416C>T (n.*362+416C>T) c.803+7942C>T (n.803+7942C>T) c.*251+416C>T (n.*251+416C>T) c.804-6393C>T (n.804-6393C>T) n.1144+416C>T n.63-6479C>T n.1226+416C>T c.1138+416C>T (n.1138+416C>T) c.211+416C>T (n.211+416C>T) c.1189+416C>T (n.1189+416C>T) c.1034-1764C>T (n.1034-1764C>T) c.835+416C>T (n.835+416C>T) n.1231+416C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989384G>C | CA572546413 | PMS2 | c.*540+416C>G (n.*540+416C>G) c.1141+416C>G (n.1141+416C>G) c.1036+416C>G (n.1036+416C>G) c.1144+416C>G (n.1144+416C>G) c.*738+416C>G (n.*738+416C>G) c.989-1764C>G (n.989-1764C>G) c.*565+416C>G (n.*565+416C>G) c.946+416C>G (n.946+416C>G) c.*543+416C>G (n.*543+416C>G) c.*731+416C>G (n.*731+416C>G) c.*401+416C>G (n.*401+416C>G) n.1998+416C>G c.826+416C>G (n.826+416C>G) c.739+416C>G (n.739+416C>G) c.571+416C>G (n.571+416C>G) c.*234+416C>G (n.*234+416C>G) c.*240+416C>G (n.*240+416C>G) n.1257+416C>G c.767+416C>G c.*636+416C>G (n.*636+416C>G) c.*301+416C>G (n.*301+416C>G) c.*596+416C>G (n.*596+416C>G) c.*647+416C>G (n.*647+416C>G) c.584-1764C>G (n.584-1764C>G) c.976+416C>G (n.976+416C>G) c.*645+416C>G (n.*645+416C>G) n.2916+416C>G c.*1044+416C>G (n.*1044+416C>G) c.1330+416C>G (n.1330+416C>G) c.*593+416C>G (n.*593+416C>G) c.*780+416C>G (n.*780+416C>G) c.988+2589C>G (n.988+2589C>G) c.*445+416C>G (n.*445+416C>G) n.2572+416C>G c.*362+416C>G (n.*362+416C>G) c.803+7942C>G (n.803+7942C>G) c.*251+416C>G (n.*251+416C>G) c.804-6393C>G (n.804-6393C>G) n.1144+416C>G n.63-6479C>G n.1226+416C>G c.1138+416C>G (n.1138+416C>G) c.211+416C>G (n.211+416C>G) c.1189+416C>G (n.1189+416C>G) c.1034-1764C>G (n.1034-1764C>G) c.835+416C>G (n.835+416C>G) n.1231+416C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989387C>G | CA153230235 | PMS2 | c.*540+413G>C (n.*540+413G>C) c.1141+413G>C (n.1141+413G>C) c.1036+413G>C (n.1036+413G>C) c.1144+413G>C (n.1144+413G>C) c.*738+413G>C (n.*738+413G>C) c.989-1767G>C (n.989-1767G>C) c.*565+413G>C (n.*565+413G>C) c.946+413G>C (n.946+413G>C) c.*543+413G>C (n.*543+413G>C) c.*731+413G>C (n.*731+413G>C) c.*401+413G>C (n.*401+413G>C) n.1998+413G>C c.826+413G>C (n.826+413G>C) c.739+413G>C (n.739+413G>C) c.571+413G>C (n.571+413G>C) c.*234+413G>C (n.*234+413G>C) c.*240+413G>C (n.*240+413G>C) n.1257+413G>C c.767+413G>C c.*636+413G>C (n.*636+413G>C) c.*301+413G>C (n.*301+413G>C) c.*596+413G>C (n.*596+413G>C) c.*647+413G>C (n.*647+413G>C) c.584-1767G>C (n.584-1767G>C) c.976+413G>C (n.976+413G>C) c.*645+413G>C (n.*645+413G>C) n.2916+413G>C c.*1044+413G>C (n.*1044+413G>C) c.1330+413G>C (n.1330+413G>C) c.*593+413G>C (n.*593+413G>C) c.*780+413G>C (n.*780+413G>C) c.988+2586G>C (n.988+2586G>C) c.*445+413G>C (n.*445+413G>C) n.2572+413G>C c.*362+413G>C (n.*362+413G>C) c.803+7939G>C (n.803+7939G>C) c.*251+413G>C (n.*251+413G>C) c.804-6396G>C (n.804-6396G>C) n.1144+413G>C n.63-6482G>C n.1226+413G>C c.1138+413G>C (n.1138+413G>C) c.211+413G>C (n.211+413G>C) c.1189+413G>C (n.1189+413G>C) c.1034-1767G>C (n.1034-1767G>C) c.835+413G>C (n.835+413G>C) n.1231+413G>C | dbSNP |
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7 | g.5989389C= | CA1685235036 | PMS2 | c.*540+411G= (n.*540+411G=) c.1141+411G= (n.1141+411G=) c.1036+411G= (n.1036+411G=) c.1144+411G= (n.1144+411G=) c.*738+411G= (n.*738+411G=) c.989-1769G= (n.989-1769G=) c.*565+411G= (n.*565+411G=) c.946+411G= (n.946+411G=) c.*543+411G= (n.*543+411G=) c.*731+411G= (n.*731+411G=) c.*401+411G= (n.*401+411G=) n.1998+411G= c.826+411G= (n.826+411G=) c.739+411G= (n.739+411G=) c.571+411G= (n.571+411G=) c.*234+411G= (n.*234+411G=) c.*240+411G= (n.*240+411G=) n.1257+411G= c.767+411G= c.*636+411G= (n.*636+411G=) c.*301+411G= (n.*301+411G=) c.*596+411G= (n.*596+411G=) c.*647+411G= (n.*647+411G=) c.584-1769G= (n.584-1769G=) c.976+411G= (n.976+411G=) c.*645+411G= (n.*645+411G=) n.2916+411G= c.*1044+411G= (n.*1044+411G=) c.1330+411G= (n.1330+411G=) c.*593+411G= (n.*593+411G=) c.*780+411G= (n.*780+411G=) c.988+2584G= (n.988+2584G=) c.*445+411G= (n.*445+411G=) n.2572+411G= c.*362+411G= (n.*362+411G=) c.803+7937G= (n.803+7937G=) c.*251+411G= (n.*251+411G=) c.804-6398G= (n.804-6398G=) n.1144+411G= n.63-6484G= n.1226+411G= c.1138+411G= (n.1138+411G=) c.211+411G= (n.211+411G=) c.1189+411G= (n.1189+411G=) c.1034-1769G= (n.1034-1769G=) c.835+411G= (n.835+411G=) n.1231+411G= | |
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7 | g.5989391T= | CA1685235040 | PMS2 | c.*540+409A= (n.*540+409A=) c.1141+409A= (n.1141+409A=) c.1036+409A= (n.1036+409A=) c.1144+409A= (n.1144+409A=) c.*738+409A= (n.*738+409A=) c.989-1771A= (n.989-1771A=) c.*565+409A= (n.*565+409A=) c.946+409A= (n.946+409A=) c.*543+409A= (n.*543+409A=) c.*731+409A= (n.*731+409A=) c.*401+409A= (n.*401+409A=) n.1998+409A= c.826+409A= (n.826+409A=) c.739+409A= (n.739+409A=) c.571+409A= (n.571+409A=) c.*234+409A= (n.*234+409A=) c.*240+409A= (n.*240+409A=) n.1257+409A= c.767+409A= c.*636+409A= (n.*636+409A=) c.*301+409A= (n.*301+409A=) c.*596+409A= (n.*596+409A=) c.*647+409A= (n.*647+409A=) c.584-1771A= (n.584-1771A=) c.976+409A= (n.976+409A=) c.*645+409A= (n.*645+409A=) n.2916+409A= c.*1044+409A= (n.*1044+409A=) c.1330+409A= (n.1330+409A=) c.*593+409A= (n.*593+409A=) c.*780+409A= (n.*780+409A=) c.988+2582A= (n.988+2582A=) c.*445+409A= (n.*445+409A=) n.2572+409A= c.*362+409A= (n.*362+409A=) c.803+7935A= (n.803+7935A=) c.*251+409A= (n.*251+409A=) c.804-6400A= (n.804-6400A=) n.1144+409A= n.63-6486A= n.1226+409A= c.1138+409A= (n.1138+409A=) c.211+409A= (n.211+409A=) c.1189+409A= (n.1189+409A=) c.1034-1771A= (n.1034-1771A=) c.835+409A= (n.835+409A=) n.1231+409A= | |
7 | g.5989394T>C | CA572546414 | PMS2 | c.*540+406A>G (n.*540+406A>G) c.1141+406A>G (n.1141+406A>G) c.1036+406A>G (n.1036+406A>G) c.1144+406A>G (n.1144+406A>G) c.*738+406A>G (n.*738+406A>G) c.989-1774A>G (n.989-1774A>G) c.*565+406A>G (n.*565+406A>G) c.946+406A>G (n.946+406A>G) c.*543+406A>G (n.*543+406A>G) c.*731+406A>G (n.*731+406A>G) c.*401+406A>G (n.*401+406A>G) n.1998+406A>G c.826+406A>G (n.826+406A>G) c.739+406A>G (n.739+406A>G) c.571+406A>G (n.571+406A>G) c.*234+406A>G (n.*234+406A>G) c.*240+406A>G (n.*240+406A>G) n.1257+406A>G c.767+406A>G c.*636+406A>G (n.*636+406A>G) c.*301+406A>G (n.*301+406A>G) c.*596+406A>G (n.*596+406A>G) c.*647+406A>G (n.*647+406A>G) c.584-1774A>G (n.584-1774A>G) c.976+406A>G (n.976+406A>G) c.*645+406A>G (n.*645+406A>G) n.2916+406A>G c.*1044+406A>G (n.*1044+406A>G) c.1330+406A>G (n.1330+406A>G) c.*593+406A>G (n.*593+406A>G) c.*780+406A>G (n.*780+406A>G) c.988+2579A>G (n.988+2579A>G) c.*445+406A>G (n.*445+406A>G) n.2572+406A>G c.*362+406A>G (n.*362+406A>G) c.803+7932A>G (n.803+7932A>G) c.*251+406A>G (n.*251+406A>G) c.804-6403A>G (n.804-6403A>G) n.1144+406A>G n.63-6489A>G n.1226+406A>G c.1138+406A>G (n.1138+406A>G) c.211+406A>G (n.211+406A>G) c.1189+406A>G (n.1189+406A>G) c.1034-1774A>G (n.1034-1774A>G) c.835+406A>G (n.835+406A>G) n.1231+406A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989397C>A | CA1097963723 | PMS2 | c.*540+403G>T (n.*540+403G>T) c.1141+403G>T (n.1141+403G>T) c.1036+403G>T (n.1036+403G>T) c.1144+403G>T (n.1144+403G>T) c.*738+403G>T (n.*738+403G>T) c.989-1777G>T (n.989-1777G>T) c.*565+403G>T (n.*565+403G>T) c.946+403G>T (n.946+403G>T) c.*543+403G>T (n.*543+403G>T) c.*731+403G>T (n.*731+403G>T) c.*401+403G>T (n.*401+403G>T) n.1998+403G>T c.826+403G>T (n.826+403G>T) c.739+403G>T (n.739+403G>T) c.571+403G>T (n.571+403G>T) c.*234+403G>T (n.*234+403G>T) c.*240+403G>T (n.*240+403G>T) n.1257+403G>T c.767+403G>T c.*636+403G>T (n.*636+403G>T) c.*301+403G>T (n.*301+403G>T) c.*596+403G>T (n.*596+403G>T) c.*647+403G>T (n.*647+403G>T) c.584-1777G>T (n.584-1777G>T) c.976+403G>T (n.976+403G>T) c.*645+403G>T (n.*645+403G>T) n.2916+403G>T c.*1044+403G>T (n.*1044+403G>T) c.1330+403G>T (n.1330+403G>T) c.*593+403G>T (n.*593+403G>T) c.*780+403G>T (n.*780+403G>T) c.988+2576G>T (n.988+2576G>T) c.*445+403G>T (n.*445+403G>T) n.2572+403G>T c.*362+403G>T (n.*362+403G>T) c.803+7929G>T (n.803+7929G>T) c.*251+403G>T (n.*251+403G>T) c.804-6406G>T (n.804-6406G>T) n.1144+403G>T n.63-6492G>T n.1226+403G>T c.1138+403G>T (n.1138+403G>T) c.211+403G>T (n.211+403G>T) c.1189+403G>T (n.1189+403G>T) c.1034-1777G>T (n.1034-1777G>T) c.835+403G>T (n.835+403G>T) n.1231+403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989397C>T | CA1685235051 | PMS2 | c.*540+403G>A (n.*540+403G>A) c.1141+403G>A (n.1141+403G>A) c.1036+403G>A (n.1036+403G>A) c.1144+403G>A (n.1144+403G>A) c.*738+403G>A (n.*738+403G>A) c.989-1777G>A (n.989-1777G>A) c.*565+403G>A (n.*565+403G>A) c.946+403G>A (n.946+403G>A) c.*543+403G>A (n.*543+403G>A) c.*731+403G>A (n.*731+403G>A) c.*401+403G>A (n.*401+403G>A) n.1998+403G>A c.826+403G>A (n.826+403G>A) c.739+403G>A (n.739+403G>A) c.571+403G>A (n.571+403G>A) c.*234+403G>A (n.*234+403G>A) c.*240+403G>A (n.*240+403G>A) n.1257+403G>A c.767+403G>A c.*636+403G>A (n.*636+403G>A) c.*301+403G>A (n.*301+403G>A) c.*596+403G>A (n.*596+403G>A) c.*647+403G>A (n.*647+403G>A) c.584-1777G>A (n.584-1777G>A) c.976+403G>A (n.976+403G>A) c.*645+403G>A (n.*645+403G>A) n.2916+403G>A c.*1044+403G>A (n.*1044+403G>A) c.1330+403G>A (n.1330+403G>A) c.*593+403G>A (n.*593+403G>A) c.*780+403G>A (n.*780+403G>A) c.988+2576G>A (n.988+2576G>A) c.*445+403G>A (n.*445+403G>A) n.2572+403G>A c.*362+403G>A (n.*362+403G>A) c.803+7929G>A (n.803+7929G>A) c.*251+403G>A (n.*251+403G>A) c.804-6406G>A (n.804-6406G>A) n.1144+403G>A n.63-6492G>A n.1226+403G>A c.1138+403G>A (n.1138+403G>A) c.211+403G>A (n.211+403G>A) c.1189+403G>A (n.1189+403G>A) c.1034-1777G>A (n.1034-1777G>A) c.835+403G>A (n.835+403G>A) n.1231+403G>A | dbSNP |
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7 | g.5989398A>C | CA572546415 | PMS2 | c.*540+402T>G (n.*540+402T>G) c.1141+402T>G (n.1141+402T>G) c.1036+402T>G (n.1036+402T>G) c.1144+402T>G (n.1144+402T>G) c.*738+402T>G (n.*738+402T>G) c.989-1778T>G (n.989-1778T>G) c.*565+402T>G (n.*565+402T>G) c.946+402T>G (n.946+402T>G) c.*543+402T>G (n.*543+402T>G) c.*731+402T>G (n.*731+402T>G) c.*401+402T>G (n.*401+402T>G) n.1998+402T>G c.826+402T>G (n.826+402T>G) c.739+402T>G (n.739+402T>G) c.571+402T>G (n.571+402T>G) c.*234+402T>G (n.*234+402T>G) c.*240+402T>G (n.*240+402T>G) n.1257+402T>G c.767+402T>G c.*636+402T>G (n.*636+402T>G) c.*301+402T>G (n.*301+402T>G) c.*596+402T>G (n.*596+402T>G) c.*647+402T>G (n.*647+402T>G) c.584-1778T>G (n.584-1778T>G) c.976+402T>G (n.976+402T>G) c.*645+402T>G (n.*645+402T>G) n.2916+402T>G c.*1044+402T>G (n.*1044+402T>G) c.1330+402T>G (n.1330+402T>G) c.*593+402T>G (n.*593+402T>G) c.*780+402T>G (n.*780+402T>G) c.988+2575T>G (n.988+2575T>G) c.*445+402T>G (n.*445+402T>G) n.2572+402T>G c.*362+402T>G (n.*362+402T>G) c.803+7928T>G (n.803+7928T>G) c.*251+402T>G (n.*251+402T>G) c.804-6407T>G (n.804-6407T>G) n.1144+402T>G n.63-6493T>G n.1226+402T>G c.1138+402T>G (n.1138+402T>G) c.211+402T>G (n.211+402T>G) c.1189+402T>G (n.1189+402T>G) c.1034-1778T>G (n.1034-1778T>G) c.835+402T>G (n.835+402T>G) n.1231+402T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989399C>G | CA2553186821 | PMS2 | c.*540+401G>C (n.*540+401G>C) c.1141+401G>C (n.1141+401G>C) c.1036+401G>C (n.1036+401G>C) c.1144+401G>C (n.1144+401G>C) c.*738+401G>C (n.*738+401G>C) c.989-1779G>C (n.989-1779G>C) c.*565+401G>C (n.*565+401G>C) c.946+401G>C (n.946+401G>C) c.*543+401G>C (n.*543+401G>C) c.*731+401G>C (n.*731+401G>C) c.*401+401G>C (n.*401+401G>C) n.1998+401G>C c.826+401G>C (n.826+401G>C) c.739+401G>C (n.739+401G>C) c.571+401G>C (n.571+401G>C) c.*234+401G>C (n.*234+401G>C) c.*240+401G>C (n.*240+401G>C) n.1257+401G>C c.767+401G>C c.*636+401G>C (n.*636+401G>C) c.*301+401G>C (n.*301+401G>C) c.*596+401G>C (n.*596+401G>C) c.*647+401G>C (n.*647+401G>C) c.584-1779G>C (n.584-1779G>C) c.976+401G>C (n.976+401G>C) c.*645+401G>C (n.*645+401G>C) n.2916+401G>C c.*1044+401G>C (n.*1044+401G>C) c.1330+401G>C (n.1330+401G>C) c.*593+401G>C (n.*593+401G>C) c.*780+401G>C (n.*780+401G>C) c.988+2574G>C (n.988+2574G>C) c.*445+401G>C (n.*445+401G>C) n.2572+401G>C c.*362+401G>C (n.*362+401G>C) c.803+7927G>C (n.803+7927G>C) c.*251+401G>C (n.*251+401G>C) c.804-6408G>C (n.804-6408G>C) n.1144+401G>C n.63-6494G>C n.1226+401G>C c.1138+401G>C (n.1138+401G>C) c.211+401G>C (n.211+401G>C) c.1189+401G>C (n.1189+401G>C) c.1034-1779G>C (n.1034-1779G>C) c.835+401G>C (n.835+401G>C) n.1231+401G>C | |
7 | g.5989404G= | CA1685235054 | PMS2 | c.*540+396C= (n.*540+396C=) c.1141+396C= (n.1141+396C=) c.1036+396C= (n.1036+396C=) c.1144+396C= (n.1144+396C=) c.*738+396C= (n.*738+396C=) c.989-1784C= (n.989-1784C=) c.*565+396C= (n.*565+396C=) c.946+396C= (n.946+396C=) c.*543+396C= (n.*543+396C=) c.*731+396C= (n.*731+396C=) c.*401+396C= (n.*401+396C=) n.1998+396C= c.826+396C= (n.826+396C=) c.739+396C= (n.739+396C=) c.571+396C= (n.571+396C=) c.*234+396C= (n.*234+396C=) c.*240+396C= (n.*240+396C=) n.1257+396C= c.767+396C= c.*636+396C= (n.*636+396C=) c.*301+396C= (n.*301+396C=) c.*596+396C= (n.*596+396C=) c.*647+396C= (n.*647+396C=) c.584-1784C= (n.584-1784C=) c.976+396C= (n.976+396C=) c.*645+396C= (n.*645+396C=) n.2916+396C= c.*1044+396C= (n.*1044+396C=) c.1330+396C= (n.1330+396C=) c.*593+396C= (n.*593+396C=) c.*780+396C= (n.*780+396C=) c.988+2569C= (n.988+2569C=) c.*445+396C= (n.*445+396C=) n.2572+396C= c.*362+396C= (n.*362+396C=) c.803+7922C= (n.803+7922C=) c.*251+396C= (n.*251+396C=) c.804-6413C= (n.804-6413C=) n.1144+396C= n.63-6499C= n.1226+396C= c.1138+396C= (n.1138+396C=) c.211+396C= (n.211+396C=) c.1189+396C= (n.1189+396C=) c.1034-1784C= (n.1034-1784C=) c.835+396C= (n.835+396C=) n.1231+396C= | |
7 | g.5989404G>T | CA1685235055 | PMS2 | c.*540+396C>A (n.*540+396C>A) c.1141+396C>A (n.1141+396C>A) c.1036+396C>A (n.1036+396C>A) c.1144+396C>A (n.1144+396C>A) c.*738+396C>A (n.*738+396C>A) c.989-1784C>A (n.989-1784C>A) c.*565+396C>A (n.*565+396C>A) c.946+396C>A (n.946+396C>A) c.*543+396C>A (n.*543+396C>A) c.*731+396C>A (n.*731+396C>A) c.*401+396C>A (n.*401+396C>A) n.1998+396C>A c.826+396C>A (n.826+396C>A) c.739+396C>A (n.739+396C>A) c.571+396C>A (n.571+396C>A) c.*234+396C>A (n.*234+396C>A) c.*240+396C>A (n.*240+396C>A) n.1257+396C>A c.767+396C>A c.*636+396C>A (n.*636+396C>A) c.*301+396C>A (n.*301+396C>A) c.*596+396C>A (n.*596+396C>A) c.*647+396C>A (n.*647+396C>A) c.584-1784C>A (n.584-1784C>A) c.976+396C>A (n.976+396C>A) c.*645+396C>A (n.*645+396C>A) n.2916+396C>A c.*1044+396C>A (n.*1044+396C>A) c.1330+396C>A (n.1330+396C>A) c.*593+396C>A (n.*593+396C>A) c.*780+396C>A (n.*780+396C>A) c.988+2569C>A (n.988+2569C>A) c.*445+396C>A (n.*445+396C>A) n.2572+396C>A c.*362+396C>A (n.*362+396C>A) c.803+7922C>A (n.803+7922C>A) c.*251+396C>A (n.*251+396C>A) c.804-6413C>A (n.804-6413C>A) n.1144+396C>A n.63-6499C>A n.1226+396C>A c.1138+396C>A (n.1138+396C>A) c.211+396C>A (n.211+396C>A) c.1189+396C>A (n.1189+396C>A) c.1034-1784C>A (n.1034-1784C>A) c.835+396C>A (n.835+396C>A) n.1231+396C>A | dbSNP |