| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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| 7 | g.5989255A>G | CA2834825165 | PMS2 | c.*540+545T>C (n.*540+545T>C) c.1141+545T>C (n.1141+545T>C) c.1036+545T>C (n.1036+545T>C) c.1144+545T>C (n.1144+545T>C) c.*738+545T>C (n.*738+545T>C) c.989-1635T>C (n.989-1635T>C) c.*565+545T>C (n.*565+545T>C) c.946+545T>C (n.946+545T>C) c.*543+545T>C (n.*543+545T>C) c.*731+545T>C (n.*731+545T>C) c.*401+545T>C (n.*401+545T>C) n.1998+545T>C c.826+545T>C (n.826+545T>C) c.739+545T>C (n.739+545T>C) c.571+545T>C (n.571+545T>C) c.*234+545T>C (n.*234+545T>C) c.*240+545T>C (n.*240+545T>C) n.1257+545T>C c.767+545T>C c.*636+545T>C (n.*636+545T>C) c.*301+545T>C (n.*301+545T>C) c.*596+545T>C (n.*596+545T>C) c.*647+545T>C (n.*647+545T>C) c.584-1635T>C (n.584-1635T>C) c.976+545T>C (n.976+545T>C) c.*645+545T>C (n.*645+545T>C) n.2916+545T>C c.*1044+545T>C (n.*1044+545T>C) c.1330+545T>C (n.1330+545T>C) c.*593+545T>C (n.*593+545T>C) c.*780+545T>C (n.*780+545T>C) c.988+2718T>C (n.988+2718T>C) c.*445+545T>C (n.*445+545T>C) n.2572+545T>C c.*362+545T>C (n.*362+545T>C) c.803+8071T>C (n.803+8071T>C) c.*251+545T>C (n.*251+545T>C) c.804-6264T>C (n.804-6264T>C) n.1144+545T>C n.63-6350T>C n.1226+545T>C c.1138+545T>C (n.1138+545T>C) c.211+545T>C (n.211+545T>C) c.1189+545T>C (n.1189+545T>C) c.1034-1635T>C (n.1034-1635T>C) c.835+545T>C (n.835+545T>C) n.1231+545T>C | |
| 7 | g.5989257C= | CA1685234767 | PMS2 | c.*540+543G= (n.*540+543G=) c.1141+543G= (n.1141+543G=) c.1036+543G= (n.1036+543G=) c.1144+543G= (n.1144+543G=) c.*738+543G= (n.*738+543G=) c.989-1637G= (n.989-1637G=) c.*565+543G= (n.*565+543G=) c.946+543G= (n.946+543G=) c.*543+543G= (n.*543+543G=) c.*731+543G= (n.*731+543G=) c.*401+543G= (n.*401+543G=) n.1998+543G= c.826+543G= (n.826+543G=) c.739+543G= (n.739+543G=) c.571+543G= (n.571+543G=) c.*234+543G= (n.*234+543G=) c.*240+543G= (n.*240+543G=) n.1257+543G= c.767+543G= c.*636+543G= (n.*636+543G=) c.*301+543G= (n.*301+543G=) c.*596+543G= (n.*596+543G=) c.*647+543G= (n.*647+543G=) c.584-1637G= (n.584-1637G=) c.976+543G= (n.976+543G=) c.*645+543G= (n.*645+543G=) n.2916+543G= c.*1044+543G= (n.*1044+543G=) c.1330+543G= (n.1330+543G=) c.*593+543G= (n.*593+543G=) c.*780+543G= (n.*780+543G=) c.988+2716G= (n.988+2716G=) c.*445+543G= (n.*445+543G=) n.2572+543G= c.*362+543G= (n.*362+543G=) c.803+8069G= (n.803+8069G=) c.*251+543G= (n.*251+543G=) c.804-6266G= (n.804-6266G=) n.1144+543G= n.63-6352G= n.1226+543G= c.1138+543G= (n.1138+543G=) c.211+543G= (n.211+543G=) c.1189+543G= (n.1189+543G=) c.1034-1637G= (n.1034-1637G=) c.835+543G= (n.835+543G=) n.1231+543G= | |
| 7 | g.5989257C>T | CA1685234768 | PMS2 | c.*540+543G>A (n.*540+543G>A) c.1141+543G>A (n.1141+543G>A) c.1036+543G>A (n.1036+543G>A) c.1144+543G>A (n.1144+543G>A) c.*738+543G>A (n.*738+543G>A) c.989-1637G>A (n.989-1637G>A) c.*565+543G>A (n.*565+543G>A) c.946+543G>A (n.946+543G>A) c.*543+543G>A (n.*543+543G>A) c.*731+543G>A (n.*731+543G>A) c.*401+543G>A (n.*401+543G>A) n.1998+543G>A c.826+543G>A (n.826+543G>A) c.739+543G>A (n.739+543G>A) c.571+543G>A (n.571+543G>A) c.*234+543G>A (n.*234+543G>A) c.*240+543G>A (n.*240+543G>A) n.1257+543G>A c.767+543G>A c.*636+543G>A (n.*636+543G>A) c.*301+543G>A (n.*301+543G>A) c.*596+543G>A (n.*596+543G>A) c.*647+543G>A (n.*647+543G>A) c.584-1637G>A (n.584-1637G>A) c.976+543G>A (n.976+543G>A) c.*645+543G>A (n.*645+543G>A) n.2916+543G>A c.*1044+543G>A (n.*1044+543G>A) c.1330+543G>A (n.1330+543G>A) c.*593+543G>A (n.*593+543G>A) c.*780+543G>A (n.*780+543G>A) c.988+2716G>A (n.988+2716G>A) c.*445+543G>A (n.*445+543G>A) n.2572+543G>A c.*362+543G>A (n.*362+543G>A) c.803+8069G>A (n.803+8069G>A) c.*251+543G>A (n.*251+543G>A) c.804-6266G>A (n.804-6266G>A) n.1144+543G>A n.63-6352G>A n.1226+543G>A c.1138+543G>A (n.1138+543G>A) c.211+543G>A (n.211+543G>A) c.1189+543G>A (n.1189+543G>A) c.1034-1637G>A (n.1034-1637G>A) c.835+543G>A (n.835+543G>A) n.1231+543G>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989258C= | CA1685234769 | PMS2 | c.*540+542G= (n.*540+542G=) c.1141+542G= (n.1141+542G=) c.1036+542G= (n.1036+542G=) c.1144+542G= (n.1144+542G=) c.*738+542G= (n.*738+542G=) c.989-1638G= (n.989-1638G=) c.*565+542G= (n.*565+542G=) c.946+542G= (n.946+542G=) c.*543+542G= (n.*543+542G=) c.*731+542G= (n.*731+542G=) c.*401+542G= (n.*401+542G=) n.1998+542G= c.826+542G= (n.826+542G=) c.739+542G= (n.739+542G=) c.571+542G= (n.571+542G=) c.*234+542G= (n.*234+542G=) c.*240+542G= (n.*240+542G=) n.1257+542G= c.767+542G= c.*636+542G= (n.*636+542G=) c.*301+542G= (n.*301+542G=) c.*596+542G= (n.*596+542G=) c.*647+542G= (n.*647+542G=) c.584-1638G= (n.584-1638G=) c.976+542G= (n.976+542G=) c.*645+542G= (n.*645+542G=) n.2916+542G= c.*1044+542G= (n.*1044+542G=) c.1330+542G= (n.1330+542G=) c.*593+542G= (n.*593+542G=) c.*780+542G= (n.*780+542G=) c.988+2715G= (n.988+2715G=) c.*445+542G= (n.*445+542G=) n.2572+542G= c.*362+542G= (n.*362+542G=) c.803+8068G= (n.803+8068G=) c.*251+542G= (n.*251+542G=) c.804-6267G= (n.804-6267G=) n.1144+542G= n.63-6353G= n.1226+542G= c.1138+542G= (n.1138+542G=) c.211+542G= (n.211+542G=) c.1189+542G= (n.1189+542G=) c.1034-1638G= (n.1034-1638G=) c.835+542G= (n.835+542G=) n.1231+542G= | |
| 7 | g.5989258C>T | CA840179099 | PMS2 | c.*540+542G>A (n.*540+542G>A) c.1141+542G>A (n.1141+542G>A) c.1036+542G>A (n.1036+542G>A) c.1144+542G>A (n.1144+542G>A) c.*738+542G>A (n.*738+542G>A) c.989-1638G>A (n.989-1638G>A) c.*565+542G>A (n.*565+542G>A) c.946+542G>A (n.946+542G>A) c.*543+542G>A (n.*543+542G>A) c.*731+542G>A (n.*731+542G>A) c.*401+542G>A (n.*401+542G>A) n.1998+542G>A c.826+542G>A (n.826+542G>A) c.739+542G>A (n.739+542G>A) c.571+542G>A (n.571+542G>A) c.*234+542G>A (n.*234+542G>A) c.*240+542G>A (n.*240+542G>A) n.1257+542G>A c.767+542G>A c.*636+542G>A (n.*636+542G>A) c.*301+542G>A (n.*301+542G>A) c.*596+542G>A (n.*596+542G>A) c.*647+542G>A (n.*647+542G>A) c.584-1638G>A (n.584-1638G>A) c.976+542G>A (n.976+542G>A) c.*645+542G>A (n.*645+542G>A) n.2916+542G>A c.*1044+542G>A (n.*1044+542G>A) c.1330+542G>A (n.1330+542G>A) c.*593+542G>A (n.*593+542G>A) c.*780+542G>A (n.*780+542G>A) c.988+2715G>A (n.988+2715G>A) c.*445+542G>A (n.*445+542G>A) n.2572+542G>A c.*362+542G>A (n.*362+542G>A) c.803+8068G>A (n.803+8068G>A) c.*251+542G>A (n.*251+542G>A) c.804-6267G>A (n.804-6267G>A) n.1144+542G>A n.63-6353G>A n.1226+542G>A c.1138+542G>A (n.1138+542G>A) c.211+542G>A (n.211+542G>A) c.1189+542G>A (n.1189+542G>A) c.1034-1638G>A (n.1034-1638G>A) c.835+542G>A (n.835+542G>A) n.1231+542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989259C= | CA1685234770 | PMS2 | c.*540+541G= (n.*540+541G=) c.1141+541G= (n.1141+541G=) c.1036+541G= (n.1036+541G=) c.1144+541G= (n.1144+541G=) c.*738+541G= (n.*738+541G=) c.989-1639G= (n.989-1639G=) c.*565+541G= (n.*565+541G=) c.946+541G= (n.946+541G=) c.*543+541G= (n.*543+541G=) c.*731+541G= (n.*731+541G=) c.*401+541G= (n.*401+541G=) n.1998+541G= c.826+541G= (n.826+541G=) c.739+541G= (n.739+541G=) c.571+541G= (n.571+541G=) c.*234+541G= (n.*234+541G=) c.*240+541G= (n.*240+541G=) n.1257+541G= c.767+541G= c.*636+541G= (n.*636+541G=) c.*301+541G= (n.*301+541G=) c.*596+541G= (n.*596+541G=) c.*647+541G= (n.*647+541G=) c.584-1639G= (n.584-1639G=) c.976+541G= (n.976+541G=) c.*645+541G= (n.*645+541G=) n.2916+541G= c.*1044+541G= (n.*1044+541G=) c.1330+541G= (n.1330+541G=) c.*593+541G= (n.*593+541G=) c.*780+541G= (n.*780+541G=) c.988+2714G= (n.988+2714G=) c.*445+541G= (n.*445+541G=) n.2572+541G= c.*362+541G= (n.*362+541G=) c.803+8067G= (n.803+8067G=) c.*251+541G= (n.*251+541G=) c.804-6268G= (n.804-6268G=) n.1144+541G= n.63-6354G= n.1226+541G= c.1138+541G= (n.1138+541G=) c.211+541G= (n.211+541G=) c.1189+541G= (n.1189+541G=) c.1034-1639G= (n.1034-1639G=) c.835+541G= (n.835+541G=) n.1231+541G= | |
| 7 | g.5989259C>T | CA153230124 | PMS2 | c.*540+541G>A (n.*540+541G>A) c.1141+541G>A (n.1141+541G>A) c.1036+541G>A (n.1036+541G>A) c.1144+541G>A (n.1144+541G>A) c.*738+541G>A (n.*738+541G>A) c.989-1639G>A (n.989-1639G>A) c.*565+541G>A (n.*565+541G>A) c.946+541G>A (n.946+541G>A) c.*543+541G>A (n.*543+541G>A) c.*731+541G>A (n.*731+541G>A) c.*401+541G>A (n.*401+541G>A) n.1998+541G>A c.826+541G>A (n.826+541G>A) c.739+541G>A (n.739+541G>A) c.571+541G>A (n.571+541G>A) c.*234+541G>A (n.*234+541G>A) c.*240+541G>A (n.*240+541G>A) n.1257+541G>A c.767+541G>A c.*636+541G>A (n.*636+541G>A) c.*301+541G>A (n.*301+541G>A) c.*596+541G>A (n.*596+541G>A) c.*647+541G>A (n.*647+541G>A) c.584-1639G>A (n.584-1639G>A) c.976+541G>A (n.976+541G>A) c.*645+541G>A (n.*645+541G>A) n.2916+541G>A c.*1044+541G>A (n.*1044+541G>A) c.1330+541G>A (n.1330+541G>A) c.*593+541G>A (n.*593+541G>A) c.*780+541G>A (n.*780+541G>A) c.988+2714G>A (n.988+2714G>A) c.*445+541G>A (n.*445+541G>A) n.2572+541G>A c.*362+541G>A (n.*362+541G>A) c.803+8067G>A (n.803+8067G>A) c.*251+541G>A (n.*251+541G>A) c.804-6268G>A (n.804-6268G>A) n.1144+541G>A n.63-6354G>A n.1226+541G>A c.1138+541G>A (n.1138+541G>A) c.211+541G>A (n.211+541G>A) c.1189+541G>A (n.1189+541G>A) c.1034-1639G>A (n.1034-1639G>A) c.835+541G>A (n.835+541G>A) n.1231+541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989261T>A | CA1685234784 | PMS2 | c.*540+539A>T (n.*540+539A>T) c.1141+539A>T (n.1141+539A>T) c.1036+539A>T (n.1036+539A>T) c.1144+539A>T (n.1144+539A>T) c.*738+539A>T (n.*738+539A>T) c.989-1641A>T (n.989-1641A>T) c.*565+539A>T (n.*565+539A>T) c.946+539A>T (n.946+539A>T) c.*543+539A>T (n.*543+539A>T) c.*731+539A>T (n.*731+539A>T) c.*401+539A>T (n.*401+539A>T) n.1998+539A>T c.826+539A>T (n.826+539A>T) c.739+539A>T (n.739+539A>T) c.571+539A>T (n.571+539A>T) c.*234+539A>T (n.*234+539A>T) c.*240+539A>T (n.*240+539A>T) n.1257+539A>T c.767+539A>T c.*636+539A>T (n.*636+539A>T) c.*301+539A>T (n.*301+539A>T) c.*596+539A>T (n.*596+539A>T) c.*647+539A>T (n.*647+539A>T) c.584-1641A>T (n.584-1641A>T) c.976+539A>T (n.976+539A>T) c.*645+539A>T (n.*645+539A>T) n.2916+539A>T c.*1044+539A>T (n.*1044+539A>T) c.1330+539A>T (n.1330+539A>T) c.*593+539A>T (n.*593+539A>T) c.*780+539A>T (n.*780+539A>T) c.988+2712A>T (n.988+2712A>T) c.*445+539A>T (n.*445+539A>T) n.2572+539A>T c.*362+539A>T (n.*362+539A>T) c.803+8065A>T (n.803+8065A>T) c.*251+539A>T (n.*251+539A>T) c.804-6270A>T (n.804-6270A>T) n.1144+539A>T n.63-6356A>T n.1226+539A>T c.1138+539A>T (n.1138+539A>T) c.211+539A>T (n.211+539A>T) c.1189+539A>T (n.1189+539A>T) c.1034-1641A>T (n.1034-1641A>T) c.835+539A>T (n.835+539A>T) n.1231+539A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5989264C>T | CA2774264568 | PMS2 | c.*540+536G>A (n.*540+536G>A) c.1141+536G>A (n.1141+536G>A) c.1036+536G>A (n.1036+536G>A) c.1144+536G>A (n.1144+536G>A) c.*738+536G>A (n.*738+536G>A) c.989-1644G>A (n.989-1644G>A) c.*565+536G>A (n.*565+536G>A) c.946+536G>A (n.946+536G>A) c.*543+536G>A (n.*543+536G>A) c.*731+536G>A (n.*731+536G>A) c.*401+536G>A (n.*401+536G>A) n.1998+536G>A c.826+536G>A (n.826+536G>A) c.739+536G>A (n.739+536G>A) c.571+536G>A (n.571+536G>A) c.*234+536G>A (n.*234+536G>A) c.*240+536G>A (n.*240+536G>A) n.1257+536G>A c.767+536G>A c.*636+536G>A (n.*636+536G>A) c.*301+536G>A (n.*301+536G>A) c.*596+536G>A (n.*596+536G>A) c.*647+536G>A (n.*647+536G>A) c.584-1644G>A (n.584-1644G>A) c.976+536G>A (n.976+536G>A) c.*645+536G>A (n.*645+536G>A) n.2916+536G>A c.*1044+536G>A (n.*1044+536G>A) c.1330+536G>A (n.1330+536G>A) c.*593+536G>A (n.*593+536G>A) c.*780+536G>A (n.*780+536G>A) c.988+2709G>A (n.988+2709G>A) c.*445+536G>A (n.*445+536G>A) n.2572+536G>A c.*362+536G>A (n.*362+536G>A) c.803+8062G>A (n.803+8062G>A) c.*251+536G>A (n.*251+536G>A) c.804-6273G>A (n.804-6273G>A) n.1144+536G>A n.63-6359G>A n.1226+536G>A c.1138+536G>A (n.1138+536G>A) c.211+536G>A (n.211+536G>A) c.1189+536G>A (n.1189+536G>A) c.1034-1644G>A (n.1034-1644G>A) c.835+536G>A (n.835+536G>A) n.1231+536G>A | |
| 7 | g.5989266A= | CA1685234791 | PMS2 | c.*540+534T= (n.*540+534T=) c.1141+534T= (n.1141+534T=) c.1036+534T= (n.1036+534T=) c.1144+534T= (n.1144+534T=) c.*738+534T= (n.*738+534T=) c.989-1646T= (n.989-1646T=) c.*565+534T= (n.*565+534T=) c.946+534T= (n.946+534T=) c.*543+534T= (n.*543+534T=) c.*731+534T= (n.*731+534T=) c.*401+534T= (n.*401+534T=) n.1998+534T= c.826+534T= (n.826+534T=) c.739+534T= (n.739+534T=) c.571+534T= (n.571+534T=) c.*234+534T= (n.*234+534T=) c.*240+534T= (n.*240+534T=) n.1257+534T= c.767+534T= c.*636+534T= (n.*636+534T=) c.*301+534T= (n.*301+534T=) c.*596+534T= (n.*596+534T=) c.*647+534T= (n.*647+534T=) c.584-1646T= (n.584-1646T=) c.976+534T= (n.976+534T=) c.*645+534T= (n.*645+534T=) n.2916+534T= c.*1044+534T= (n.*1044+534T=) c.1330+534T= (n.1330+534T=) c.*593+534T= (n.*593+534T=) c.*780+534T= (n.*780+534T=) c.988+2707T= (n.988+2707T=) c.*445+534T= (n.*445+534T=) n.2572+534T= c.*362+534T= (n.*362+534T=) c.803+8060T= (n.803+8060T=) c.*251+534T= (n.*251+534T=) c.804-6275T= (n.804-6275T=) n.1144+534T= n.63-6361T= n.1226+534T= c.1138+534T= (n.1138+534T=) c.211+534T= (n.211+534T=) c.1189+534T= (n.1189+534T=) c.1034-1646T= (n.1034-1646T=) c.835+534T= (n.835+534T=) n.1231+534T= | |
| 7 | g.5989266A>G | CA840179110 | PMS2 | c.*540+534T>C (n.*540+534T>C) c.1141+534T>C (n.1141+534T>C) c.1036+534T>C (n.1036+534T>C) c.1144+534T>C (n.1144+534T>C) c.*738+534T>C (n.*738+534T>C) c.989-1646T>C (n.989-1646T>C) c.*565+534T>C (n.*565+534T>C) c.946+534T>C (n.946+534T>C) c.*543+534T>C (n.*543+534T>C) c.*731+534T>C (n.*731+534T>C) c.*401+534T>C (n.*401+534T>C) n.1998+534T>C c.826+534T>C (n.826+534T>C) c.739+534T>C (n.739+534T>C) c.571+534T>C (n.571+534T>C) c.*234+534T>C (n.*234+534T>C) c.*240+534T>C (n.*240+534T>C) n.1257+534T>C c.767+534T>C c.*636+534T>C (n.*636+534T>C) c.*301+534T>C (n.*301+534T>C) c.*596+534T>C (n.*596+534T>C) c.*647+534T>C (n.*647+534T>C) c.584-1646T>C (n.584-1646T>C) c.976+534T>C (n.976+534T>C) c.*645+534T>C (n.*645+534T>C) n.2916+534T>C c.*1044+534T>C (n.*1044+534T>C) c.1330+534T>C (n.1330+534T>C) c.*593+534T>C (n.*593+534T>C) c.*780+534T>C (n.*780+534T>C) c.988+2707T>C (n.988+2707T>C) c.*445+534T>C (n.*445+534T>C) n.2572+534T>C c.*362+534T>C (n.*362+534T>C) c.803+8060T>C (n.803+8060T>C) c.*251+534T>C (n.*251+534T>C) c.804-6275T>C (n.804-6275T>C) n.1144+534T>C n.63-6361T>C n.1226+534T>C c.1138+534T>C (n.1138+534T>C) c.211+534T>C (n.211+534T>C) c.1189+534T>C (n.1189+534T>C) c.1034-1646T>C (n.1034-1646T>C) c.835+534T>C (n.835+534T>C) n.1231+534T>C | dbSNP |
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| 7 | g.5989268T= | CA1685234794 | PMS2 | c.*540+532A= (n.*540+532A=) c.1141+532A= (n.1141+532A=) c.1036+532A= (n.1036+532A=) c.1144+532A= (n.1144+532A=) c.*738+532A= (n.*738+532A=) c.989-1648A= (n.989-1648A=) c.*565+532A= (n.*565+532A=) c.946+532A= (n.946+532A=) c.*543+532A= (n.*543+532A=) c.*731+532A= (n.*731+532A=) c.*401+532A= (n.*401+532A=) n.1998+532A= c.826+532A= (n.826+532A=) c.739+532A= (n.739+532A=) c.571+532A= (n.571+532A=) c.*234+532A= (n.*234+532A=) c.*240+532A= (n.*240+532A=) n.1257+532A= c.767+532A= c.*636+532A= (n.*636+532A=) c.*301+532A= (n.*301+532A=) c.*596+532A= (n.*596+532A=) c.*647+532A= (n.*647+532A=) c.584-1648A= (n.584-1648A=) c.976+532A= (n.976+532A=) c.*645+532A= (n.*645+532A=) n.2916+532A= c.*1044+532A= (n.*1044+532A=) c.1330+532A= (n.1330+532A=) c.*593+532A= (n.*593+532A=) c.*780+532A= (n.*780+532A=) c.988+2705A= (n.988+2705A=) c.*445+532A= (n.*445+532A=) n.2572+532A= c.*362+532A= (n.*362+532A=) c.803+8058A= (n.803+8058A=) c.*251+532A= (n.*251+532A=) c.804-6277A= (n.804-6277A=) n.1144+532A= n.63-6363A= n.1226+532A= c.1138+532A= (n.1138+532A=) c.211+532A= (n.211+532A=) c.1189+532A= (n.1189+532A=) c.1034-1648A= (n.1034-1648A=) c.835+532A= (n.835+532A=) n.1231+532A= | |
| 7 | g.5989269G>A | CA2502854224 | PMS2 | c.*540+531C>T (n.*540+531C>T) c.1141+531C>T (n.1141+531C>T) c.1036+531C>T (n.1036+531C>T) c.1144+531C>T (n.1144+531C>T) c.*738+531C>T (n.*738+531C>T) c.989-1649C>T (n.989-1649C>T) c.*565+531C>T (n.*565+531C>T) c.946+531C>T (n.946+531C>T) c.*543+531C>T (n.*543+531C>T) c.*731+531C>T (n.*731+531C>T) c.*401+531C>T (n.*401+531C>T) n.1998+531C>T c.826+531C>T (n.826+531C>T) c.739+531C>T (n.739+531C>T) c.571+531C>T (n.571+531C>T) c.*234+531C>T (n.*234+531C>T) c.*240+531C>T (n.*240+531C>T) n.1257+531C>T c.767+531C>T c.*636+531C>T (n.*636+531C>T) c.*301+531C>T (n.*301+531C>T) c.*596+531C>T (n.*596+531C>T) c.*647+531C>T (n.*647+531C>T) c.584-1649C>T (n.584-1649C>T) c.976+531C>T (n.976+531C>T) c.*645+531C>T (n.*645+531C>T) n.2916+531C>T c.*1044+531C>T (n.*1044+531C>T) c.1330+531C>T (n.1330+531C>T) c.*593+531C>T (n.*593+531C>T) c.*780+531C>T (n.*780+531C>T) c.988+2704C>T (n.988+2704C>T) c.*445+531C>T (n.*445+531C>T) n.2572+531C>T c.*362+531C>T (n.*362+531C>T) c.803+8057C>T (n.803+8057C>T) c.*251+531C>T (n.*251+531C>T) c.804-6278C>T (n.804-6278C>T) n.1144+531C>T n.63-6364C>T n.1226+531C>T c.1138+531C>T (n.1138+531C>T) c.211+531C>T (n.211+531C>T) c.1189+531C>T (n.1189+531C>T) c.1034-1649C>T (n.1034-1649C>T) c.835+531C>T (n.835+531C>T) n.1231+531C>T | |
| 7 | g.5989271C>A | CA2546938692 | PMS2 | c.*540+529G>T (n.*540+529G>T) c.1141+529G>T (n.1141+529G>T) c.1036+529G>T (n.1036+529G>T) c.1144+529G>T (n.1144+529G>T) c.*738+529G>T (n.*738+529G>T) c.989-1651G>T (n.989-1651G>T) c.*565+529G>T (n.*565+529G>T) c.946+529G>T (n.946+529G>T) c.*543+529G>T (n.*543+529G>T) c.*731+529G>T (n.*731+529G>T) c.*401+529G>T (n.*401+529G>T) n.1998+529G>T c.826+529G>T (n.826+529G>T) c.739+529G>T (n.739+529G>T) c.571+529G>T (n.571+529G>T) c.*234+529G>T (n.*234+529G>T) c.*240+529G>T (n.*240+529G>T) n.1257+529G>T c.767+529G>T c.*636+529G>T (n.*636+529G>T) c.*301+529G>T (n.*301+529G>T) c.*596+529G>T (n.*596+529G>T) c.*647+529G>T (n.*647+529G>T) c.584-1651G>T (n.584-1651G>T) c.976+529G>T (n.976+529G>T) c.*645+529G>T (n.*645+529G>T) n.2916+529G>T c.*1044+529G>T (n.*1044+529G>T) c.1330+529G>T (n.1330+529G>T) c.*593+529G>T (n.*593+529G>T) c.*780+529G>T (n.*780+529G>T) c.988+2702G>T (n.988+2702G>T) c.*445+529G>T (n.*445+529G>T) n.2572+529G>T c.*362+529G>T (n.*362+529G>T) c.803+8055G>T (n.803+8055G>T) c.*251+529G>T (n.*251+529G>T) c.804-6280G>T (n.804-6280G>T) n.1144+529G>T n.63-6366G>T n.1226+529G>T c.1138+529G>T (n.1138+529G>T) c.211+529G>T (n.211+529G>T) c.1189+529G>T (n.1189+529G>T) c.1034-1651G>T (n.1034-1651G>T) c.835+529G>T (n.835+529G>T) n.1231+529G>T | |
| 7 | g.5989274T>C | CA153230130 | PMS2 | c.*540+526A>G (n.*540+526A>G) c.1141+526A>G (n.1141+526A>G) c.1036+526A>G (n.1036+526A>G) c.1144+526A>G (n.1144+526A>G) c.*738+526A>G (n.*738+526A>G) c.989-1654A>G (n.989-1654A>G) c.*565+526A>G (n.*565+526A>G) c.946+526A>G (n.946+526A>G) c.*543+526A>G (n.*543+526A>G) c.*731+526A>G (n.*731+526A>G) c.*401+526A>G (n.*401+526A>G) n.1998+526A>G c.826+526A>G (n.826+526A>G) c.739+526A>G (n.739+526A>G) c.571+526A>G (n.571+526A>G) c.*234+526A>G (n.*234+526A>G) c.*240+526A>G (n.*240+526A>G) n.1257+526A>G c.767+526A>G c.*636+526A>G (n.*636+526A>G) c.*301+526A>G (n.*301+526A>G) c.*596+526A>G (n.*596+526A>G) c.*647+526A>G (n.*647+526A>G) c.584-1654A>G (n.584-1654A>G) c.976+526A>G (n.976+526A>G) c.*645+526A>G (n.*645+526A>G) n.2916+526A>G c.*1044+526A>G (n.*1044+526A>G) c.1330+526A>G (n.1330+526A>G) c.*593+526A>G (n.*593+526A>G) c.*780+526A>G (n.*780+526A>G) c.988+2699A>G (n.988+2699A>G) c.*445+526A>G (n.*445+526A>G) n.2572+526A>G c.*362+526A>G (n.*362+526A>G) c.803+8052A>G (n.803+8052A>G) c.*251+526A>G (n.*251+526A>G) c.804-6283A>G (n.804-6283A>G) n.1144+526A>G n.63-6369A>G n.1226+526A>G c.1138+526A>G (n.1138+526A>G) c.211+526A>G (n.211+526A>G) c.1189+526A>G (n.1189+526A>G) c.1034-1654A>G (n.1034-1654A>G) c.835+526A>G (n.835+526A>G) n.1231+526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989275A>G | CA2774264571 | PMS2 | c.*540+525T>C (n.*540+525T>C) c.1141+525T>C (n.1141+525T>C) c.1036+525T>C (n.1036+525T>C) c.1144+525T>C (n.1144+525T>C) c.*738+525T>C (n.*738+525T>C) c.989-1655T>C (n.989-1655T>C) c.*565+525T>C (n.*565+525T>C) c.946+525T>C (n.946+525T>C) c.*543+525T>C (n.*543+525T>C) c.*731+525T>C (n.*731+525T>C) c.*401+525T>C (n.*401+525T>C) n.1998+525T>C c.826+525T>C (n.826+525T>C) c.739+525T>C (n.739+525T>C) c.571+525T>C (n.571+525T>C) c.*234+525T>C (n.*234+525T>C) c.*240+525T>C (n.*240+525T>C) n.1257+525T>C c.767+525T>C c.*636+525T>C (n.*636+525T>C) c.*301+525T>C (n.*301+525T>C) c.*596+525T>C (n.*596+525T>C) c.*647+525T>C (n.*647+525T>C) c.584-1655T>C (n.584-1655T>C) c.976+525T>C (n.976+525T>C) c.*645+525T>C (n.*645+525T>C) n.2916+525T>C c.*1044+525T>C (n.*1044+525T>C) c.1330+525T>C (n.1330+525T>C) c.*593+525T>C (n.*593+525T>C) c.*780+525T>C (n.*780+525T>C) c.988+2698T>C (n.988+2698T>C) c.*445+525T>C (n.*445+525T>C) n.2572+525T>C c.*362+525T>C (n.*362+525T>C) c.803+8051T>C (n.803+8051T>C) c.*251+525T>C (n.*251+525T>C) c.804-6284T>C (n.804-6284T>C) n.1144+525T>C n.63-6370T>C n.1226+525T>C c.1138+525T>C (n.1138+525T>C) c.211+525T>C (n.211+525T>C) c.1189+525T>C (n.1189+525T>C) c.1034-1655T>C (n.1034-1655T>C) c.835+525T>C (n.835+525T>C) n.1231+525T>C | |
| 7 | g.5989285G>A | CA2774264572 | PMS2 | c.*540+515C>T (n.*540+515C>T) c.1141+515C>T (n.1141+515C>T) c.1036+515C>T (n.1036+515C>T) c.1144+515C>T (n.1144+515C>T) c.*738+515C>T (n.*738+515C>T) c.989-1665C>T (n.989-1665C>T) c.*565+515C>T (n.*565+515C>T) c.946+515C>T (n.946+515C>T) c.*543+515C>T (n.*543+515C>T) c.*731+515C>T (n.*731+515C>T) c.*401+515C>T (n.*401+515C>T) n.1998+515C>T c.826+515C>T (n.826+515C>T) c.739+515C>T (n.739+515C>T) c.571+515C>T (n.571+515C>T) c.*234+515C>T (n.*234+515C>T) c.*240+515C>T (n.*240+515C>T) n.1257+515C>T c.767+515C>T c.*636+515C>T (n.*636+515C>T) c.*301+515C>T (n.*301+515C>T) c.*596+515C>T (n.*596+515C>T) c.*647+515C>T (n.*647+515C>T) c.584-1665C>T (n.584-1665C>T) c.976+515C>T (n.976+515C>T) c.*645+515C>T (n.*645+515C>T) n.2916+515C>T c.*1044+515C>T (n.*1044+515C>T) c.1330+515C>T (n.1330+515C>T) c.*593+515C>T (n.*593+515C>T) c.*780+515C>T (n.*780+515C>T) c.988+2688C>T (n.988+2688C>T) c.*445+515C>T (n.*445+515C>T) n.2572+515C>T c.*362+515C>T (n.*362+515C>T) c.803+8041C>T (n.803+8041C>T) c.*251+515C>T (n.*251+515C>T) c.804-6294C>T (n.804-6294C>T) n.1144+515C>T n.63-6380C>T n.1226+515C>T c.1138+515C>T (n.1138+515C>T) c.211+515C>T (n.211+515C>T) c.1189+515C>T (n.1189+515C>T) c.1034-1665C>T (n.1034-1665C>T) c.835+515C>T (n.835+515C>T) n.1231+515C>T | |
| 7 | g.5989285G>C | CA840179113 | PMS2 | c.*540+515C>G (n.*540+515C>G) c.1141+515C>G (n.1141+515C>G) c.1036+515C>G (n.1036+515C>G) c.1144+515C>G (n.1144+515C>G) c.*738+515C>G (n.*738+515C>G) c.989-1665C>G (n.989-1665C>G) c.*565+515C>G (n.*565+515C>G) c.946+515C>G (n.946+515C>G) c.*543+515C>G (n.*543+515C>G) c.*731+515C>G (n.*731+515C>G) c.*401+515C>G (n.*401+515C>G) n.1998+515C>G c.826+515C>G (n.826+515C>G) c.739+515C>G (n.739+515C>G) c.571+515C>G (n.571+515C>G) c.*234+515C>G (n.*234+515C>G) c.*240+515C>G (n.*240+515C>G) n.1257+515C>G c.767+515C>G c.*636+515C>G (n.*636+515C>G) c.*301+515C>G (n.*301+515C>G) c.*596+515C>G (n.*596+515C>G) c.*647+515C>G (n.*647+515C>G) c.584-1665C>G (n.584-1665C>G) c.976+515C>G (n.976+515C>G) c.*645+515C>G (n.*645+515C>G) n.2916+515C>G c.*1044+515C>G (n.*1044+515C>G) c.1330+515C>G (n.1330+515C>G) c.*593+515C>G (n.*593+515C>G) c.*780+515C>G (n.*780+515C>G) c.988+2688C>G (n.988+2688C>G) c.*445+515C>G (n.*445+515C>G) n.2572+515C>G c.*362+515C>G (n.*362+515C>G) c.803+8041C>G (n.803+8041C>G) c.*251+515C>G (n.*251+515C>G) c.804-6294C>G (n.804-6294C>G) n.1144+515C>G n.63-6380C>G n.1226+515C>G c.1138+515C>G (n.1138+515C>G) c.211+515C>G (n.211+515C>G) c.1189+515C>G (n.1189+515C>G) c.1034-1665C>G (n.1034-1665C>G) c.835+515C>G (n.835+515C>G) n.1231+515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989296T= | CA1685234820 | PMS2 | c.*540+504A= (n.*540+504A=) c.1141+504A= (n.1141+504A=) c.1036+504A= (n.1036+504A=) c.1144+504A= (n.1144+504A=) c.*738+504A= (n.*738+504A=) c.989-1676A= (n.989-1676A=) c.*565+504A= (n.*565+504A=) c.946+504A= (n.946+504A=) c.*543+504A= (n.*543+504A=) c.*731+504A= (n.*731+504A=) c.*401+504A= (n.*401+504A=) n.1998+504A= c.826+504A= (n.826+504A=) c.739+504A= (n.739+504A=) c.571+504A= (n.571+504A=) c.*234+504A= (n.*234+504A=) c.*240+504A= (n.*240+504A=) n.1257+504A= c.767+504A= c.*636+504A= (n.*636+504A=) c.*301+504A= (n.*301+504A=) c.*596+504A= (n.*596+504A=) c.*647+504A= (n.*647+504A=) c.584-1676A= (n.584-1676A=) c.976+504A= (n.976+504A=) c.*645+504A= (n.*645+504A=) n.2916+504A= c.*1044+504A= (n.*1044+504A=) c.1330+504A= (n.1330+504A=) c.*593+504A= (n.*593+504A=) c.*780+504A= (n.*780+504A=) c.988+2677A= (n.988+2677A=) c.*445+504A= (n.*445+504A=) n.2572+504A= c.*362+504A= (n.*362+504A=) c.803+8030A= (n.803+8030A=) c.*251+504A= (n.*251+504A=) c.804-6305A= (n.804-6305A=) n.1144+504A= n.63-6391A= n.1226+504A= c.1138+504A= (n.1138+504A=) c.211+504A= (n.211+504A=) c.1189+504A= (n.1189+504A=) c.1034-1676A= (n.1034-1676A=) c.835+504A= (n.835+504A=) n.1231+504A= | |
| 7 | g.5989297G>A | CA840179119 | PMS2 | c.*540+503C>T (n.*540+503C>T) c.1141+503C>T (n.1141+503C>T) c.1036+503C>T (n.1036+503C>T) c.1144+503C>T (n.1144+503C>T) c.*738+503C>T (n.*738+503C>T) c.989-1677C>T (n.989-1677C>T) c.*565+503C>T (n.*565+503C>T) c.946+503C>T (n.946+503C>T) c.*543+503C>T (n.*543+503C>T) c.*731+503C>T (n.*731+503C>T) c.*401+503C>T (n.*401+503C>T) n.1998+503C>T c.826+503C>T (n.826+503C>T) c.739+503C>T (n.739+503C>T) c.571+503C>T (n.571+503C>T) c.*234+503C>T (n.*234+503C>T) c.*240+503C>T (n.*240+503C>T) n.1257+503C>T c.767+503C>T c.*636+503C>T (n.*636+503C>T) c.*301+503C>T (n.*301+503C>T) c.*596+503C>T (n.*596+503C>T) c.*647+503C>T (n.*647+503C>T) c.584-1677C>T (n.584-1677C>T) c.976+503C>T (n.976+503C>T) c.*645+503C>T (n.*645+503C>T) n.2916+503C>T c.*1044+503C>T (n.*1044+503C>T) c.1330+503C>T (n.1330+503C>T) c.*593+503C>T (n.*593+503C>T) c.*780+503C>T (n.*780+503C>T) c.988+2676C>T (n.988+2676C>T) c.*445+503C>T (n.*445+503C>T) n.2572+503C>T c.*362+503C>T (n.*362+503C>T) c.803+8029C>T (n.803+8029C>T) c.*251+503C>T (n.*251+503C>T) c.804-6306C>T (n.804-6306C>T) n.1144+503C>T n.63-6392C>T n.1226+503C>T c.1138+503C>T (n.1138+503C>T) c.211+503C>T (n.211+503C>T) c.1189+503C>T (n.1189+503C>T) c.1034-1677C>T (n.1034-1677C>T) c.835+503C>T (n.835+503C>T) n.1231+503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989299T>C | CA153230160 | PMS2 | c.*540+501A>G (n.*540+501A>G) c.1141+501A>G (n.1141+501A>G) c.1036+501A>G (n.1036+501A>G) c.1144+501A>G (n.1144+501A>G) c.*738+501A>G (n.*738+501A>G) c.989-1679A>G (n.989-1679A>G) c.*565+501A>G (n.*565+501A>G) c.946+501A>G (n.946+501A>G) c.*543+501A>G (n.*543+501A>G) c.*731+501A>G (n.*731+501A>G) c.*401+501A>G (n.*401+501A>G) n.1998+501A>G c.826+501A>G (n.826+501A>G) c.739+501A>G (n.739+501A>G) c.571+501A>G (n.571+501A>G) c.*234+501A>G (n.*234+501A>G) c.*240+501A>G (n.*240+501A>G) n.1257+501A>G c.767+501A>G c.*636+501A>G (n.*636+501A>G) c.*301+501A>G (n.*301+501A>G) c.*596+501A>G (n.*596+501A>G) c.*647+501A>G (n.*647+501A>G) c.584-1679A>G (n.584-1679A>G) c.976+501A>G (n.976+501A>G) c.*645+501A>G (n.*645+501A>G) n.2916+501A>G c.*1044+501A>G (n.*1044+501A>G) c.1330+501A>G (n.1330+501A>G) c.*593+501A>G (n.*593+501A>G) c.*780+501A>G (n.*780+501A>G) c.988+2674A>G (n.988+2674A>G) c.*445+501A>G (n.*445+501A>G) n.2572+501A>G c.*362+501A>G (n.*362+501A>G) c.803+8027A>G (n.803+8027A>G) c.*251+501A>G (n.*251+501A>G) c.804-6308A>G (n.804-6308A>G) n.1144+501A>G n.63-6394A>G n.1226+501A>G c.1138+501A>G (n.1138+501A>G) c.211+501A>G (n.211+501A>G) c.1189+501A>G (n.1189+501A>G) c.1034-1679A>G (n.1034-1679A>G) c.835+501A>G (n.835+501A>G) n.1231+501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989300G>A | CA1685234837 | PMS2 | c.*540+500C>T (n.*540+500C>T) c.1141+500C>T (n.1141+500C>T) c.1036+500C>T (n.1036+500C>T) c.1144+500C>T (n.1144+500C>T) c.*738+500C>T (n.*738+500C>T) c.989-1680C>T (n.989-1680C>T) c.*565+500C>T (n.*565+500C>T) c.946+500C>T (n.946+500C>T) c.*543+500C>T (n.*543+500C>T) c.*731+500C>T (n.*731+500C>T) c.*401+500C>T (n.*401+500C>T) n.1998+500C>T c.826+500C>T (n.826+500C>T) c.739+500C>T (n.739+500C>T) c.571+500C>T (n.571+500C>T) c.*234+500C>T (n.*234+500C>T) c.*240+500C>T (n.*240+500C>T) n.1257+500C>T c.767+500C>T c.*636+500C>T (n.*636+500C>T) c.*301+500C>T (n.*301+500C>T) c.*596+500C>T (n.*596+500C>T) c.*647+500C>T (n.*647+500C>T) c.584-1680C>T (n.584-1680C>T) c.976+500C>T (n.976+500C>T) c.*645+500C>T (n.*645+500C>T) n.2916+500C>T c.*1044+500C>T (n.*1044+500C>T) c.1330+500C>T (n.1330+500C>T) c.*593+500C>T (n.*593+500C>T) c.*780+500C>T (n.*780+500C>T) c.988+2673C>T (n.988+2673C>T) c.*445+500C>T (n.*445+500C>T) n.2572+500C>T c.*362+500C>T (n.*362+500C>T) c.803+8026C>T (n.803+8026C>T) c.*251+500C>T (n.*251+500C>T) c.804-6309C>T (n.804-6309C>T) n.1144+500C>T n.63-6395C>T n.1226+500C>T c.1138+500C>T (n.1138+500C>T) c.211+500C>T (n.211+500C>T) c.1189+500C>T (n.1189+500C>T) c.1034-1680C>T (n.1034-1680C>T) c.835+500C>T (n.835+500C>T) n.1231+500C>T | dbSNP |
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| 7 | g.5989305C>A | CA2774264577 | PMS2 | c.*540+495G>T (n.*540+495G>T) c.1141+495G>T (n.1141+495G>T) c.1036+495G>T (n.1036+495G>T) c.1144+495G>T (n.1144+495G>T) c.*738+495G>T (n.*738+495G>T) c.989-1685G>T (n.989-1685G>T) c.*565+495G>T (n.*565+495G>T) c.946+495G>T (n.946+495G>T) c.*543+495G>T (n.*543+495G>T) c.*731+495G>T (n.*731+495G>T) c.*401+495G>T (n.*401+495G>T) n.1998+495G>T c.826+495G>T (n.826+495G>T) c.739+495G>T (n.739+495G>T) c.571+495G>T (n.571+495G>T) c.*234+495G>T (n.*234+495G>T) c.*240+495G>T (n.*240+495G>T) n.1257+495G>T c.767+495G>T c.*636+495G>T (n.*636+495G>T) c.*301+495G>T (n.*301+495G>T) c.*596+495G>T (n.*596+495G>T) c.*647+495G>T (n.*647+495G>T) c.584-1685G>T (n.584-1685G>T) c.976+495G>T (n.976+495G>T) c.*645+495G>T (n.*645+495G>T) n.2916+495G>T c.*1044+495G>T (n.*1044+495G>T) c.1330+495G>T (n.1330+495G>T) c.*593+495G>T (n.*593+495G>T) c.*780+495G>T (n.*780+495G>T) c.988+2668G>T (n.988+2668G>T) c.*445+495G>T (n.*445+495G>T) n.2572+495G>T c.*362+495G>T (n.*362+495G>T) c.803+8021G>T (n.803+8021G>T) c.*251+495G>T (n.*251+495G>T) c.804-6314G>T (n.804-6314G>T) n.1144+495G>T n.63-6400G>T n.1226+495G>T c.1138+495G>T (n.1138+495G>T) c.211+495G>T (n.211+495G>T) c.1189+495G>T (n.1189+495G>T) c.1034-1685G>T (n.1034-1685G>T) c.835+495G>T (n.835+495G>T) n.1231+495G>T | |
| 7 | g.5989308G>A | CA1685234852 | PMS2 | c.*540+492C>T (n.*540+492C>T) c.1141+492C>T (n.1141+492C>T) c.1036+492C>T (n.1036+492C>T) c.1144+492C>T (n.1144+492C>T) c.*738+492C>T (n.*738+492C>T) c.989-1688C>T (n.989-1688C>T) c.*565+492C>T (n.*565+492C>T) c.946+492C>T (n.946+492C>T) c.*543+492C>T (n.*543+492C>T) c.*731+492C>T (n.*731+492C>T) c.*401+492C>T (n.*401+492C>T) n.1998+492C>T c.826+492C>T (n.826+492C>T) c.739+492C>T (n.739+492C>T) c.571+492C>T (n.571+492C>T) c.*234+492C>T (n.*234+492C>T) c.*240+492C>T (n.*240+492C>T) n.1257+492C>T c.767+492C>T c.*636+492C>T (n.*636+492C>T) c.*301+492C>T (n.*301+492C>T) c.*596+492C>T (n.*596+492C>T) c.*647+492C>T (n.*647+492C>T) c.584-1688C>T (n.584-1688C>T) c.976+492C>T (n.976+492C>T) c.*645+492C>T (n.*645+492C>T) n.2916+492C>T c.*1044+492C>T (n.*1044+492C>T) c.1330+492C>T (n.1330+492C>T) c.*593+492C>T (n.*593+492C>T) c.*780+492C>T (n.*780+492C>T) c.988+2665C>T (n.988+2665C>T) c.*445+492C>T (n.*445+492C>T) n.2572+492C>T c.*362+492C>T (n.*362+492C>T) c.803+8018C>T (n.803+8018C>T) c.*251+492C>T (n.*251+492C>T) c.804-6317C>T (n.804-6317C>T) n.1144+492C>T n.63-6403C>T n.1226+492C>T c.1138+492C>T (n.1138+492C>T) c.211+492C>T (n.211+492C>T) c.1189+492C>T (n.1189+492C>T) c.1034-1688C>T (n.1034-1688C>T) c.835+492C>T (n.835+492C>T) n.1231+492C>T | dbSNP |
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| 7 | g.5989309T>C | CA1685234869 | PMS2 | c.*540+491A>G (n.*540+491A>G) c.1141+491A>G (n.1141+491A>G) c.1036+491A>G (n.1036+491A>G) c.1144+491A>G (n.1144+491A>G) c.*738+491A>G (n.*738+491A>G) c.989-1689A>G (n.989-1689A>G) c.*565+491A>G (n.*565+491A>G) c.946+491A>G (n.946+491A>G) c.*543+491A>G (n.*543+491A>G) c.*731+491A>G (n.*731+491A>G) c.*401+491A>G (n.*401+491A>G) n.1998+491A>G c.826+491A>G (n.826+491A>G) c.739+491A>G (n.739+491A>G) c.571+491A>G (n.571+491A>G) c.*234+491A>G (n.*234+491A>G) c.*240+491A>G (n.*240+491A>G) n.1257+491A>G c.767+491A>G c.*636+491A>G (n.*636+491A>G) c.*301+491A>G (n.*301+491A>G) c.*596+491A>G (n.*596+491A>G) c.*647+491A>G (n.*647+491A>G) c.584-1689A>G (n.584-1689A>G) c.976+491A>G (n.976+491A>G) c.*645+491A>G (n.*645+491A>G) n.2916+491A>G c.*1044+491A>G (n.*1044+491A>G) c.1330+491A>G (n.1330+491A>G) c.*593+491A>G (n.*593+491A>G) c.*780+491A>G (n.*780+491A>G) c.988+2664A>G (n.988+2664A>G) c.*445+491A>G (n.*445+491A>G) n.2572+491A>G c.*362+491A>G (n.*362+491A>G) c.803+8017A>G (n.803+8017A>G) c.*251+491A>G (n.*251+491A>G) c.804-6318A>G (n.804-6318A>G) n.1144+491A>G n.63-6404A>G n.1226+491A>G c.1138+491A>G (n.1138+491A>G) c.211+491A>G (n.211+491A>G) c.1189+491A>G (n.1189+491A>G) c.1034-1689A>G (n.1034-1689A>G) c.835+491A>G (n.835+491A>G) n.1231+491A>G | dbSNP |
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| 7 | g.5989311A>G | CA2774264578 | PMS2 | c.*540+489T>C (n.*540+489T>C) c.1141+489T>C (n.1141+489T>C) c.1036+489T>C (n.1036+489T>C) c.1144+489T>C (n.1144+489T>C) c.*738+489T>C (n.*738+489T>C) c.989-1691T>C (n.989-1691T>C) c.*565+489T>C (n.*565+489T>C) c.946+489T>C (n.946+489T>C) c.*543+489T>C (n.*543+489T>C) c.*731+489T>C (n.*731+489T>C) c.*401+489T>C (n.*401+489T>C) n.1998+489T>C c.826+489T>C (n.826+489T>C) c.739+489T>C (n.739+489T>C) c.571+489T>C (n.571+489T>C) c.*234+489T>C (n.*234+489T>C) c.*240+489T>C (n.*240+489T>C) n.1257+489T>C c.767+489T>C c.*636+489T>C (n.*636+489T>C) c.*301+489T>C (n.*301+489T>C) c.*596+489T>C (n.*596+489T>C) c.*647+489T>C (n.*647+489T>C) c.584-1691T>C (n.584-1691T>C) c.976+489T>C (n.976+489T>C) c.*645+489T>C (n.*645+489T>C) n.2916+489T>C c.*1044+489T>C (n.*1044+489T>C) c.1330+489T>C (n.1330+489T>C) c.*593+489T>C (n.*593+489T>C) c.*780+489T>C (n.*780+489T>C) c.988+2662T>C (n.988+2662T>C) c.*445+489T>C (n.*445+489T>C) n.2572+489T>C c.*362+489T>C (n.*362+489T>C) c.803+8015T>C (n.803+8015T>C) c.*251+489T>C (n.*251+489T>C) c.804-6320T>C (n.804-6320T>C) n.1144+489T>C n.63-6406T>C n.1226+489T>C c.1138+489T>C (n.1138+489T>C) c.211+489T>C (n.211+489T>C) c.1189+489T>C (n.1189+489T>C) c.1034-1691T>C (n.1034-1691T>C) c.835+489T>C (n.835+489T>C) n.1231+489T>C | |
| 7 | g.5989312T>C | CA1685234873 | PMS2 | c.*540+488A>G (n.*540+488A>G) c.1141+488A>G (n.1141+488A>G) c.1036+488A>G (n.1036+488A>G) c.1144+488A>G (n.1144+488A>G) c.*738+488A>G (n.*738+488A>G) c.989-1692A>G (n.989-1692A>G) c.*565+488A>G (n.*565+488A>G) c.946+488A>G (n.946+488A>G) c.*543+488A>G (n.*543+488A>G) c.*731+488A>G (n.*731+488A>G) c.*401+488A>G (n.*401+488A>G) n.1998+488A>G c.826+488A>G (n.826+488A>G) c.739+488A>G (n.739+488A>G) c.571+488A>G (n.571+488A>G) c.*234+488A>G (n.*234+488A>G) c.*240+488A>G (n.*240+488A>G) n.1257+488A>G c.767+488A>G c.*636+488A>G (n.*636+488A>G) c.*301+488A>G (n.*301+488A>G) c.*596+488A>G (n.*596+488A>G) c.*647+488A>G (n.*647+488A>G) c.584-1692A>G (n.584-1692A>G) c.976+488A>G (n.976+488A>G) c.*645+488A>G (n.*645+488A>G) n.2916+488A>G c.*1044+488A>G (n.*1044+488A>G) c.1330+488A>G (n.1330+488A>G) c.*593+488A>G (n.*593+488A>G) c.*780+488A>G (n.*780+488A>G) c.988+2661A>G (n.988+2661A>G) c.*445+488A>G (n.*445+488A>G) n.2572+488A>G c.*362+488A>G (n.*362+488A>G) c.803+8014A>G (n.803+8014A>G) c.*251+488A>G (n.*251+488A>G) c.804-6321A>G (n.804-6321A>G) n.1144+488A>G n.63-6407A>G n.1226+488A>G c.1138+488A>G (n.1138+488A>G) c.211+488A>G (n.211+488A>G) c.1189+488A>G (n.1189+488A>G) c.1034-1692A>G (n.1034-1692A>G) c.835+488A>G (n.835+488A>G) n.1231+488A>G | dbSNP |
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| 7 | g.5989313C= | CA1685234878 | PMS2 | c.*540+487G= (n.*540+487G=) c.1141+487G= (n.1141+487G=) c.1036+487G= (n.1036+487G=) c.1144+487G= (n.1144+487G=) c.*738+487G= (n.*738+487G=) c.989-1693G= (n.989-1693G=) c.*565+487G= (n.*565+487G=) c.946+487G= (n.946+487G=) c.*543+487G= (n.*543+487G=) c.*731+487G= (n.*731+487G=) c.*401+487G= (n.*401+487G=) n.1998+487G= c.826+487G= (n.826+487G=) c.739+487G= (n.739+487G=) c.571+487G= (n.571+487G=) c.*234+487G= (n.*234+487G=) c.*240+487G= (n.*240+487G=) n.1257+487G= c.767+487G= c.*636+487G= (n.*636+487G=) c.*301+487G= (n.*301+487G=) c.*596+487G= (n.*596+487G=) c.*647+487G= (n.*647+487G=) c.584-1693G= (n.584-1693G=) c.976+487G= (n.976+487G=) c.*645+487G= (n.*645+487G=) n.2916+487G= c.*1044+487G= (n.*1044+487G=) c.1330+487G= (n.1330+487G=) c.*593+487G= (n.*593+487G=) c.*780+487G= (n.*780+487G=) c.988+2660G= (n.988+2660G=) c.*445+487G= (n.*445+487G=) n.2572+487G= c.*362+487G= (n.*362+487G=) c.803+8013G= (n.803+8013G=) c.*251+487G= (n.*251+487G=) c.804-6322G= (n.804-6322G=) n.1144+487G= n.63-6408G= n.1226+487G= c.1138+487G= (n.1138+487G=) c.211+487G= (n.211+487G=) c.1189+487G= (n.1189+487G=) c.1034-1693G= (n.1034-1693G=) c.835+487G= (n.835+487G=) n.1231+487G= | |
| 7 | g.5989313C>G | CA153230169 | PMS2 | c.*540+487G>C (n.*540+487G>C) c.1141+487G>C (n.1141+487G>C) c.1036+487G>C (n.1036+487G>C) c.1144+487G>C (n.1144+487G>C) c.*738+487G>C (n.*738+487G>C) c.989-1693G>C (n.989-1693G>C) c.*565+487G>C (n.*565+487G>C) c.946+487G>C (n.946+487G>C) c.*543+487G>C (n.*543+487G>C) c.*731+487G>C (n.*731+487G>C) c.*401+487G>C (n.*401+487G>C) n.1998+487G>C c.826+487G>C (n.826+487G>C) c.739+487G>C (n.739+487G>C) c.571+487G>C (n.571+487G>C) c.*234+487G>C (n.*234+487G>C) c.*240+487G>C (n.*240+487G>C) n.1257+487G>C c.767+487G>C c.*636+487G>C (n.*636+487G>C) c.*301+487G>C (n.*301+487G>C) c.*596+487G>C (n.*596+487G>C) c.*647+487G>C (n.*647+487G>C) c.584-1693G>C (n.584-1693G>C) c.976+487G>C (n.976+487G>C) c.*645+487G>C (n.*645+487G>C) n.2916+487G>C c.*1044+487G>C (n.*1044+487G>C) c.1330+487G>C (n.1330+487G>C) c.*593+487G>C (n.*593+487G>C) c.*780+487G>C (n.*780+487G>C) c.988+2660G>C (n.988+2660G>C) c.*445+487G>C (n.*445+487G>C) n.2572+487G>C c.*362+487G>C (n.*362+487G>C) c.803+8013G>C (n.803+8013G>C) c.*251+487G>C (n.*251+487G>C) c.804-6322G>C (n.804-6322G>C) n.1144+487G>C n.63-6408G>C n.1226+487G>C c.1138+487G>C (n.1138+487G>C) c.211+487G>C (n.211+487G>C) c.1189+487G>C (n.1189+487G>C) c.1034-1693G>C (n.1034-1693G>C) c.835+487G>C (n.835+487G>C) n.1231+487G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5989315C>T | CA153230192 | PMS2 | c.*540+485G>A (n.*540+485G>A) c.1141+485G>A (n.1141+485G>A) c.1036+485G>A (n.1036+485G>A) c.1144+485G>A (n.1144+485G>A) c.*738+485G>A (n.*738+485G>A) c.989-1695G>A (n.989-1695G>A) c.*565+485G>A (n.*565+485G>A) c.946+485G>A (n.946+485G>A) c.*543+485G>A (n.*543+485G>A) c.*731+485G>A (n.*731+485G>A) c.*401+485G>A (n.*401+485G>A) n.1998+485G>A c.826+485G>A (n.826+485G>A) c.739+485G>A (n.739+485G>A) c.571+485G>A (n.571+485G>A) c.*234+485G>A (n.*234+485G>A) c.*240+485G>A (n.*240+485G>A) n.1257+485G>A c.767+485G>A c.*636+485G>A (n.*636+485G>A) c.*301+485G>A (n.*301+485G>A) c.*596+485G>A (n.*596+485G>A) c.*647+485G>A (n.*647+485G>A) c.584-1695G>A (n.584-1695G>A) c.976+485G>A (n.976+485G>A) c.*645+485G>A (n.*645+485G>A) n.2916+485G>A c.*1044+485G>A (n.*1044+485G>A) c.1330+485G>A (n.1330+485G>A) c.*593+485G>A (n.*593+485G>A) c.*780+485G>A (n.*780+485G>A) c.988+2658G>A (n.988+2658G>A) c.*445+485G>A (n.*445+485G>A) n.2572+485G>A c.*362+485G>A (n.*362+485G>A) c.803+8011G>A (n.803+8011G>A) c.*251+485G>A (n.*251+485G>A) c.804-6324G>A (n.804-6324G>A) n.1144+485G>A n.63-6410G>A n.1226+485G>A c.1138+485G>A (n.1138+485G>A) c.211+485G>A (n.211+485G>A) c.1189+485G>A (n.1189+485G>A) c.1034-1695G>A (n.1034-1695G>A) c.835+485G>A (n.835+485G>A) n.1231+485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989323C= | CA1685234906 | PMS2 | c.*540+477G= (n.*540+477G=) c.1141+477G= (n.1141+477G=) c.1036+477G= (n.1036+477G=) c.1144+477G= (n.1144+477G=) c.*738+477G= (n.*738+477G=) c.989-1703G= (n.989-1703G=) c.*565+477G= (n.*565+477G=) c.946+477G= (n.946+477G=) c.*543+477G= (n.*543+477G=) c.*731+477G= (n.*731+477G=) c.*401+477G= (n.*401+477G=) n.1998+477G= c.826+477G= (n.826+477G=) c.739+477G= (n.739+477G=) c.571+477G= (n.571+477G=) c.*234+477G= (n.*234+477G=) c.*240+477G= (n.*240+477G=) n.1257+477G= c.767+477G= c.*636+477G= (n.*636+477G=) c.*301+477G= (n.*301+477G=) c.*596+477G= (n.*596+477G=) c.*647+477G= (n.*647+477G=) c.584-1703G= (n.584-1703G=) c.976+477G= (n.976+477G=) c.*645+477G= (n.*645+477G=) n.2916+477G= c.*1044+477G= (n.*1044+477G=) c.1330+477G= (n.1330+477G=) c.*593+477G= (n.*593+477G=) c.*780+477G= (n.*780+477G=) c.988+2650G= (n.988+2650G=) c.*445+477G= (n.*445+477G=) n.2572+477G= c.*362+477G= (n.*362+477G=) c.803+8003G= (n.803+8003G=) c.*251+477G= (n.*251+477G=) c.804-6332G= (n.804-6332G=) n.1144+477G= n.63-6418G= n.1226+477G= c.1138+477G= (n.1138+477G=) c.211+477G= (n.211+477G=) c.1189+477G= (n.1189+477G=) c.1034-1703G= (n.1034-1703G=) c.835+477G= (n.835+477G=) n.1231+477G= | |
| 7 | g.5989323C>T | CA1685234907 | PMS2 | c.*540+477G>A (n.*540+477G>A) c.1141+477G>A (n.1141+477G>A) c.1036+477G>A (n.1036+477G>A) c.1144+477G>A (n.1144+477G>A) c.*738+477G>A (n.*738+477G>A) c.989-1703G>A (n.989-1703G>A) c.*565+477G>A (n.*565+477G>A) c.946+477G>A (n.946+477G>A) c.*543+477G>A (n.*543+477G>A) c.*731+477G>A (n.*731+477G>A) c.*401+477G>A (n.*401+477G>A) n.1998+477G>A c.826+477G>A (n.826+477G>A) c.739+477G>A (n.739+477G>A) c.571+477G>A (n.571+477G>A) c.*234+477G>A (n.*234+477G>A) c.*240+477G>A (n.*240+477G>A) n.1257+477G>A c.767+477G>A c.*636+477G>A (n.*636+477G>A) c.*301+477G>A (n.*301+477G>A) c.*596+477G>A (n.*596+477G>A) c.*647+477G>A (n.*647+477G>A) c.584-1703G>A (n.584-1703G>A) c.976+477G>A (n.976+477G>A) c.*645+477G>A (n.*645+477G>A) n.2916+477G>A c.*1044+477G>A (n.*1044+477G>A) c.1330+477G>A (n.1330+477G>A) c.*593+477G>A (n.*593+477G>A) c.*780+477G>A (n.*780+477G>A) c.988+2650G>A (n.988+2650G>A) c.*445+477G>A (n.*445+477G>A) n.2572+477G>A c.*362+477G>A (n.*362+477G>A) c.803+8003G>A (n.803+8003G>A) c.*251+477G>A (n.*251+477G>A) c.804-6332G>A (n.804-6332G>A) n.1144+477G>A n.63-6418G>A n.1226+477G>A c.1138+477G>A (n.1138+477G>A) c.211+477G>A (n.211+477G>A) c.1189+477G>A (n.1189+477G>A) c.1034-1703G>A (n.1034-1703G>A) c.835+477G>A (n.835+477G>A) n.1231+477G>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989328G>A | CA2774264581 | PMS2 | c.*540+472C>T (n.*540+472C>T) c.1141+472C>T (n.1141+472C>T) c.1036+472C>T (n.1036+472C>T) c.1144+472C>T (n.1144+472C>T) c.*738+472C>T (n.*738+472C>T) c.989-1708C>T (n.989-1708C>T) c.*565+472C>T (n.*565+472C>T) c.946+472C>T (n.946+472C>T) c.*543+472C>T (n.*543+472C>T) c.*731+472C>T (n.*731+472C>T) c.*401+472C>T (n.*401+472C>T) n.1998+472C>T c.826+472C>T (n.826+472C>T) c.739+472C>T (n.739+472C>T) c.571+472C>T (n.571+472C>T) c.*234+472C>T (n.*234+472C>T) c.*240+472C>T (n.*240+472C>T) n.1257+472C>T c.767+472C>T c.*636+472C>T (n.*636+472C>T) c.*301+472C>T (n.*301+472C>T) c.*596+472C>T (n.*596+472C>T) c.*647+472C>T (n.*647+472C>T) c.584-1708C>T (n.584-1708C>T) c.976+472C>T (n.976+472C>T) c.*645+472C>T (n.*645+472C>T) n.2916+472C>T c.*1044+472C>T (n.*1044+472C>T) c.1330+472C>T (n.1330+472C>T) c.*593+472C>T (n.*593+472C>T) c.*780+472C>T (n.*780+472C>T) c.988+2645C>T (n.988+2645C>T) c.*445+472C>T (n.*445+472C>T) n.2572+472C>T c.*362+472C>T (n.*362+472C>T) c.803+7998C>T (n.803+7998C>T) c.*251+472C>T (n.*251+472C>T) c.804-6337C>T (n.804-6337C>T) n.1144+472C>T n.63-6423C>T n.1226+472C>T c.1138+472C>T (n.1138+472C>T) c.211+472C>T (n.211+472C>T) c.1189+472C>T (n.1189+472C>T) c.1034-1708C>T (n.1034-1708C>T) c.835+472C>T (n.835+472C>T) n.1231+472C>T | |
| 7 | g.5989328G= | CA1685234918 | PMS2 | c.*540+472C= (n.*540+472C=) c.1141+472C= (n.1141+472C=) c.1036+472C= (n.1036+472C=) c.1144+472C= (n.1144+472C=) c.*738+472C= (n.*738+472C=) c.989-1708C= (n.989-1708C=) c.*565+472C= (n.*565+472C=) c.946+472C= (n.946+472C=) c.*543+472C= (n.*543+472C=) c.*731+472C= (n.*731+472C=) c.*401+472C= (n.*401+472C=) n.1998+472C= c.826+472C= (n.826+472C=) c.739+472C= (n.739+472C=) c.571+472C= (n.571+472C=) c.*234+472C= (n.*234+472C=) c.*240+472C= (n.*240+472C=) n.1257+472C= c.767+472C= c.*636+472C= (n.*636+472C=) c.*301+472C= (n.*301+472C=) c.*596+472C= (n.*596+472C=) c.*647+472C= (n.*647+472C=) c.584-1708C= (n.584-1708C=) c.976+472C= (n.976+472C=) c.*645+472C= (n.*645+472C=) n.2916+472C= c.*1044+472C= (n.*1044+472C=) c.1330+472C= (n.1330+472C=) c.*593+472C= (n.*593+472C=) c.*780+472C= (n.*780+472C=) c.988+2645C= (n.988+2645C=) c.*445+472C= (n.*445+472C=) n.2572+472C= c.*362+472C= (n.*362+472C=) c.803+7998C= (n.803+7998C=) c.*251+472C= (n.*251+472C=) c.804-6337C= (n.804-6337C=) n.1144+472C= n.63-6423C= n.1226+472C= c.1138+472C= (n.1138+472C=) c.211+472C= (n.211+472C=) c.1189+472C= (n.1189+472C=) c.1034-1708C= (n.1034-1708C=) c.835+472C= (n.835+472C=) n.1231+472C= | |
| 7 | g.5989328G>T | CA840179136 | PMS2 | c.*540+472C>A (n.*540+472C>A) c.1141+472C>A (n.1141+472C>A) c.1036+472C>A (n.1036+472C>A) c.1144+472C>A (n.1144+472C>A) c.*738+472C>A (n.*738+472C>A) c.989-1708C>A (n.989-1708C>A) c.*565+472C>A (n.*565+472C>A) c.946+472C>A (n.946+472C>A) c.*543+472C>A (n.*543+472C>A) c.*731+472C>A (n.*731+472C>A) c.*401+472C>A (n.*401+472C>A) n.1998+472C>A c.826+472C>A (n.826+472C>A) c.739+472C>A (n.739+472C>A) c.571+472C>A (n.571+472C>A) c.*234+472C>A (n.*234+472C>A) c.*240+472C>A (n.*240+472C>A) n.1257+472C>A c.767+472C>A c.*636+472C>A (n.*636+472C>A) c.*301+472C>A (n.*301+472C>A) c.*596+472C>A (n.*596+472C>A) c.*647+472C>A (n.*647+472C>A) c.584-1708C>A (n.584-1708C>A) c.976+472C>A (n.976+472C>A) c.*645+472C>A (n.*645+472C>A) n.2916+472C>A c.*1044+472C>A (n.*1044+472C>A) c.1330+472C>A (n.1330+472C>A) c.*593+472C>A (n.*593+472C>A) c.*780+472C>A (n.*780+472C>A) c.988+2645C>A (n.988+2645C>A) c.*445+472C>A (n.*445+472C>A) n.2572+472C>A c.*362+472C>A (n.*362+472C>A) c.803+7998C>A (n.803+7998C>A) c.*251+472C>A (n.*251+472C>A) c.804-6337C>A (n.804-6337C>A) n.1144+472C>A n.63-6423C>A n.1226+472C>A c.1138+472C>A (n.1138+472C>A) c.211+472C>A (n.211+472C>A) c.1189+472C>A (n.1189+472C>A) c.1034-1708C>A (n.1034-1708C>A) c.835+472C>A (n.835+472C>A) n.1231+472C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5989334G>A | CA1685234924 | PMS2 | c.*540+466C>T (n.*540+466C>T) c.1141+466C>T (n.1141+466C>T) c.1036+466C>T (n.1036+466C>T) c.1144+466C>T (n.1144+466C>T) c.*738+466C>T (n.*738+466C>T) c.989-1714C>T (n.989-1714C>T) c.*565+466C>T (n.*565+466C>T) c.946+466C>T (n.946+466C>T) c.*543+466C>T (n.*543+466C>T) c.*731+466C>T (n.*731+466C>T) c.*401+466C>T (n.*401+466C>T) n.1998+466C>T c.826+466C>T (n.826+466C>T) c.739+466C>T (n.739+466C>T) c.571+466C>T (n.571+466C>T) c.*234+466C>T (n.*234+466C>T) c.*240+466C>T (n.*240+466C>T) n.1257+466C>T c.767+466C>T c.*636+466C>T (n.*636+466C>T) c.*301+466C>T (n.*301+466C>T) c.*596+466C>T (n.*596+466C>T) c.*647+466C>T (n.*647+466C>T) c.584-1714C>T (n.584-1714C>T) c.976+466C>T (n.976+466C>T) c.*645+466C>T (n.*645+466C>T) n.2916+466C>T c.*1044+466C>T (n.*1044+466C>T) c.1330+466C>T (n.1330+466C>T) c.*593+466C>T (n.*593+466C>T) c.*780+466C>T (n.*780+466C>T) c.988+2639C>T (n.988+2639C>T) c.*445+466C>T (n.*445+466C>T) n.2572+466C>T c.*362+466C>T (n.*362+466C>T) c.803+7992C>T (n.803+7992C>T) c.*251+466C>T (n.*251+466C>T) c.804-6343C>T (n.804-6343C>T) n.1144+466C>T n.63-6429C>T n.1226+466C>T c.1138+466C>T (n.1138+466C>T) c.211+466C>T (n.211+466C>T) c.1189+466C>T (n.1189+466C>T) c.1034-1714C>T (n.1034-1714C>T) c.835+466C>T (n.835+466C>T) n.1231+466C>T | dbSNP |
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| 7 | g.5989336C= | CA1685234928 | PMS2 | c.*540+464G= (n.*540+464G=) c.1141+464G= (n.1141+464G=) c.1036+464G= (n.1036+464G=) c.1144+464G= (n.1144+464G=) c.*738+464G= (n.*738+464G=) c.989-1716G= (n.989-1716G=) c.*565+464G= (n.*565+464G=) c.946+464G= (n.946+464G=) c.*543+464G= (n.*543+464G=) c.*731+464G= (n.*731+464G=) c.*401+464G= (n.*401+464G=) n.1998+464G= c.826+464G= (n.826+464G=) c.739+464G= (n.739+464G=) c.571+464G= (n.571+464G=) c.*234+464G= (n.*234+464G=) c.*240+464G= (n.*240+464G=) n.1257+464G= c.767+464G= c.*636+464G= (n.*636+464G=) c.*301+464G= (n.*301+464G=) c.*596+464G= (n.*596+464G=) c.*647+464G= (n.*647+464G=) c.584-1716G= (n.584-1716G=) c.976+464G= (n.976+464G=) c.*645+464G= (n.*645+464G=) n.2916+464G= c.*1044+464G= (n.*1044+464G=) c.1330+464G= (n.1330+464G=) c.*593+464G= (n.*593+464G=) c.*780+464G= (n.*780+464G=) c.988+2637G= (n.988+2637G=) c.*445+464G= (n.*445+464G=) n.2572+464G= c.*362+464G= (n.*362+464G=) c.803+7990G= (n.803+7990G=) c.*251+464G= (n.*251+464G=) c.804-6345G= (n.804-6345G=) n.1144+464G= n.63-6431G= n.1226+464G= c.1138+464G= (n.1138+464G=) c.211+464G= (n.211+464G=) c.1189+464G= (n.1189+464G=) c.1034-1716G= (n.1034-1716G=) c.835+464G= (n.835+464G=) n.1231+464G= | |
| 7 | g.5989336C>T | CA153230207 | PMS2 | c.*540+464G>A (n.*540+464G>A) c.1141+464G>A (n.1141+464G>A) c.1036+464G>A (n.1036+464G>A) c.1144+464G>A (n.1144+464G>A) c.*738+464G>A (n.*738+464G>A) c.989-1716G>A (n.989-1716G>A) c.*565+464G>A (n.*565+464G>A) c.946+464G>A (n.946+464G>A) c.*543+464G>A (n.*543+464G>A) c.*731+464G>A (n.*731+464G>A) c.*401+464G>A (n.*401+464G>A) n.1998+464G>A c.826+464G>A (n.826+464G>A) c.739+464G>A (n.739+464G>A) c.571+464G>A (n.571+464G>A) c.*234+464G>A (n.*234+464G>A) c.*240+464G>A (n.*240+464G>A) n.1257+464G>A c.767+464G>A c.*636+464G>A (n.*636+464G>A) c.*301+464G>A (n.*301+464G>A) c.*596+464G>A (n.*596+464G>A) c.*647+464G>A (n.*647+464G>A) c.584-1716G>A (n.584-1716G>A) c.976+464G>A (n.976+464G>A) c.*645+464G>A (n.*645+464G>A) n.2916+464G>A c.*1044+464G>A (n.*1044+464G>A) c.1330+464G>A (n.1330+464G>A) c.*593+464G>A (n.*593+464G>A) c.*780+464G>A (n.*780+464G>A) c.988+2637G>A (n.988+2637G>A) c.*445+464G>A (n.*445+464G>A) n.2572+464G>A c.*362+464G>A (n.*362+464G>A) c.803+7990G>A (n.803+7990G>A) c.*251+464G>A (n.*251+464G>A) c.804-6345G>A (n.804-6345G>A) n.1144+464G>A n.63-6431G>A n.1226+464G>A c.1138+464G>A (n.1138+464G>A) c.211+464G>A (n.211+464G>A) c.1189+464G>A (n.1189+464G>A) c.1034-1716G>A (n.1034-1716G>A) c.835+464G>A (n.835+464G>A) n.1231+464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989337A= | CA1685234930 | PMS2 | c.*540+463T= (n.*540+463T=) c.1141+463T= (n.1141+463T=) c.1036+463T= (n.1036+463T=) c.1144+463T= (n.1144+463T=) c.*738+463T= (n.*738+463T=) c.989-1717T= (n.989-1717T=) c.*565+463T= (n.*565+463T=) c.946+463T= (n.946+463T=) c.*543+463T= (n.*543+463T=) c.*731+463T= (n.*731+463T=) c.*401+463T= (n.*401+463T=) n.1998+463T= c.826+463T= (n.826+463T=) c.739+463T= (n.739+463T=) c.571+463T= (n.571+463T=) c.*234+463T= (n.*234+463T=) c.*240+463T= (n.*240+463T=) n.1257+463T= c.767+463T= c.*636+463T= (n.*636+463T=) c.*301+463T= (n.*301+463T=) c.*596+463T= (n.*596+463T=) c.*647+463T= (n.*647+463T=) c.584-1717T= (n.584-1717T=) c.976+463T= (n.976+463T=) c.*645+463T= (n.*645+463T=) n.2916+463T= c.*1044+463T= (n.*1044+463T=) c.1330+463T= (n.1330+463T=) c.*593+463T= (n.*593+463T=) c.*780+463T= (n.*780+463T=) c.988+2636T= (n.988+2636T=) c.*445+463T= (n.*445+463T=) n.2572+463T= c.*362+463T= (n.*362+463T=) c.803+7989T= (n.803+7989T=) c.*251+463T= (n.*251+463T=) c.804-6346T= (n.804-6346T=) n.1144+463T= n.63-6432T= n.1226+463T= c.1138+463T= (n.1138+463T=) c.211+463T= (n.211+463T=) c.1189+463T= (n.1189+463T=) c.1034-1717T= (n.1034-1717T=) c.835+463T= (n.835+463T=) n.1231+463T= | |
| 7 | g.5989337A>G | CA1097963665 | PMS2 | c.*540+463T>C (n.*540+463T>C) c.1141+463T>C (n.1141+463T>C) c.1036+463T>C (n.1036+463T>C) c.1144+463T>C (n.1144+463T>C) c.*738+463T>C (n.*738+463T>C) c.989-1717T>C (n.989-1717T>C) c.*565+463T>C (n.*565+463T>C) c.946+463T>C (n.946+463T>C) c.*543+463T>C (n.*543+463T>C) c.*731+463T>C (n.*731+463T>C) c.*401+463T>C (n.*401+463T>C) n.1998+463T>C c.826+463T>C (n.826+463T>C) c.739+463T>C (n.739+463T>C) c.571+463T>C (n.571+463T>C) c.*234+463T>C (n.*234+463T>C) c.*240+463T>C (n.*240+463T>C) n.1257+463T>C c.767+463T>C c.*636+463T>C (n.*636+463T>C) c.*301+463T>C (n.*301+463T>C) c.*596+463T>C (n.*596+463T>C) c.*647+463T>C (n.*647+463T>C) c.584-1717T>C (n.584-1717T>C) c.976+463T>C (n.976+463T>C) c.*645+463T>C (n.*645+463T>C) n.2916+463T>C c.*1044+463T>C (n.*1044+463T>C) c.1330+463T>C (n.1330+463T>C) c.*593+463T>C (n.*593+463T>C) c.*780+463T>C (n.*780+463T>C) c.988+2636T>C (n.988+2636T>C) c.*445+463T>C (n.*445+463T>C) n.2572+463T>C c.*362+463T>C (n.*362+463T>C) c.803+7989T>C (n.803+7989T>C) c.*251+463T>C (n.*251+463T>C) c.804-6346T>C (n.804-6346T>C) n.1144+463T>C n.63-6432T>C n.1226+463T>C c.1138+463T>C (n.1138+463T>C) c.211+463T>C (n.211+463T>C) c.1189+463T>C (n.1189+463T>C) c.1034-1717T>C (n.1034-1717T>C) c.835+463T>C (n.835+463T>C) n.1231+463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989340A= | CA1685234933 | PMS2 | c.*540+460T= (n.*540+460T=) c.1141+460T= (n.1141+460T=) c.1036+460T= (n.1036+460T=) c.1144+460T= (n.1144+460T=) c.*738+460T= (n.*738+460T=) c.989-1720T= (n.989-1720T=) c.*565+460T= (n.*565+460T=) c.946+460T= (n.946+460T=) c.*543+460T= (n.*543+460T=) c.*731+460T= (n.*731+460T=) c.*401+460T= (n.*401+460T=) n.1998+460T= c.826+460T= (n.826+460T=) c.739+460T= (n.739+460T=) c.571+460T= (n.571+460T=) c.*234+460T= (n.*234+460T=) c.*240+460T= (n.*240+460T=) n.1257+460T= c.767+460T= c.*636+460T= (n.*636+460T=) c.*301+460T= (n.*301+460T=) c.*596+460T= (n.*596+460T=) c.*647+460T= (n.*647+460T=) c.584-1720T= (n.584-1720T=) c.976+460T= (n.976+460T=) c.*645+460T= (n.*645+460T=) n.2916+460T= c.*1044+460T= (n.*1044+460T=) c.1330+460T= (n.1330+460T=) c.*593+460T= (n.*593+460T=) c.*780+460T= (n.*780+460T=) c.988+2633T= (n.988+2633T=) c.*445+460T= (n.*445+460T=) n.2572+460T= c.*362+460T= (n.*362+460T=) c.803+7986T= (n.803+7986T=) c.*251+460T= (n.*251+460T=) c.804-6349T= (n.804-6349T=) n.1144+460T= n.63-6435T= n.1226+460T= c.1138+460T= (n.1138+460T=) c.211+460T= (n.211+460T=) c.1189+460T= (n.1189+460T=) c.1034-1720T= (n.1034-1720T=) c.835+460T= (n.835+460T=) n.1231+460T= | |
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| 7 | g.5989343A>G | CA840179143 | PMS2 | c.*540+457T>C (n.*540+457T>C) c.1141+457T>C (n.1141+457T>C) c.1036+457T>C (n.1036+457T>C) c.1144+457T>C (n.1144+457T>C) c.*738+457T>C (n.*738+457T>C) c.989-1723T>C (n.989-1723T>C) c.*565+457T>C (n.*565+457T>C) c.946+457T>C (n.946+457T>C) c.*543+457T>C (n.*543+457T>C) c.*731+457T>C (n.*731+457T>C) c.*401+457T>C (n.*401+457T>C) n.1998+457T>C c.826+457T>C (n.826+457T>C) c.739+457T>C (n.739+457T>C) c.571+457T>C (n.571+457T>C) c.*234+457T>C (n.*234+457T>C) c.*240+457T>C (n.*240+457T>C) n.1257+457T>C c.767+457T>C c.*636+457T>C (n.*636+457T>C) c.*301+457T>C (n.*301+457T>C) c.*596+457T>C (n.*596+457T>C) c.*647+457T>C (n.*647+457T>C) c.584-1723T>C (n.584-1723T>C) c.976+457T>C (n.976+457T>C) c.*645+457T>C (n.*645+457T>C) n.2916+457T>C c.*1044+457T>C (n.*1044+457T>C) c.1330+457T>C (n.1330+457T>C) c.*593+457T>C (n.*593+457T>C) c.*780+457T>C (n.*780+457T>C) c.988+2630T>C (n.988+2630T>C) c.*445+457T>C (n.*445+457T>C) n.2572+457T>C c.*362+457T>C (n.*362+457T>C) c.803+7983T>C (n.803+7983T>C) c.*251+457T>C (n.*251+457T>C) c.804-6352T>C (n.804-6352T>C) n.1144+457T>C n.63-6438T>C n.1226+457T>C c.1138+457T>C (n.1138+457T>C) c.211+457T>C (n.211+457T>C) c.1189+457T>C (n.1189+457T>C) c.1034-1723T>C (n.1034-1723T>C) c.835+457T>C (n.835+457T>C) n.1231+457T>C | dbSNP |
| 7 | g.5989345C>G | CA1097963670 | PMS2 | c.*540+455G>C (n.*540+455G>C) c.1141+455G>C (n.1141+455G>C) c.1036+455G>C (n.1036+455G>C) c.1144+455G>C (n.1144+455G>C) c.*738+455G>C (n.*738+455G>C) c.989-1725G>C (n.989-1725G>C) c.*565+455G>C (n.*565+455G>C) c.946+455G>C (n.946+455G>C) c.*543+455G>C (n.*543+455G>C) c.*731+455G>C (n.*731+455G>C) c.*401+455G>C (n.*401+455G>C) n.1998+455G>C c.826+455G>C (n.826+455G>C) c.739+455G>C (n.739+455G>C) c.571+455G>C (n.571+455G>C) c.*234+455G>C (n.*234+455G>C) c.*240+455G>C (n.*240+455G>C) n.1257+455G>C c.767+455G>C c.*636+455G>C (n.*636+455G>C) c.*301+455G>C (n.*301+455G>C) c.*596+455G>C (n.*596+455G>C) c.*647+455G>C (n.*647+455G>C) c.584-1725G>C (n.584-1725G>C) c.976+455G>C (n.976+455G>C) c.*645+455G>C (n.*645+455G>C) n.2916+455G>C c.*1044+455G>C (n.*1044+455G>C) c.1330+455G>C (n.1330+455G>C) c.*593+455G>C (n.*593+455G>C) c.*780+455G>C (n.*780+455G>C) c.988+2628G>C (n.988+2628G>C) c.*445+455G>C (n.*445+455G>C) n.2572+455G>C c.*362+455G>C (n.*362+455G>C) c.803+7981G>C (n.803+7981G>C) c.*251+455G>C (n.*251+455G>C) c.804-6354G>C (n.804-6354G>C) n.1144+455G>C n.63-6440G>C n.1226+455G>C c.1138+455G>C (n.1138+455G>C) c.211+455G>C (n.211+455G>C) c.1189+455G>C (n.1189+455G>C) c.1034-1725G>C (n.1034-1725G>C) c.835+455G>C (n.835+455G>C) n.1231+455G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989346T>A | CA1097963672 | PMS2 | c.*540+454A>T (n.*540+454A>T) c.1141+454A>T (n.1141+454A>T) c.1036+454A>T (n.1036+454A>T) c.1144+454A>T (n.1144+454A>T) c.*738+454A>T (n.*738+454A>T) c.989-1726A>T (n.989-1726A>T) c.*565+454A>T (n.*565+454A>T) c.946+454A>T (n.946+454A>T) c.*543+454A>T (n.*543+454A>T) c.*731+454A>T (n.*731+454A>T) c.*401+454A>T (n.*401+454A>T) n.1998+454A>T c.826+454A>T (n.826+454A>T) c.739+454A>T (n.739+454A>T) c.571+454A>T (n.571+454A>T) c.*234+454A>T (n.*234+454A>T) c.*240+454A>T (n.*240+454A>T) n.1257+454A>T c.767+454A>T c.*636+454A>T (n.*636+454A>T) c.*301+454A>T (n.*301+454A>T) c.*596+454A>T (n.*596+454A>T) c.*647+454A>T (n.*647+454A>T) c.584-1726A>T (n.584-1726A>T) c.976+454A>T (n.976+454A>T) c.*645+454A>T (n.*645+454A>T) n.2916+454A>T c.*1044+454A>T (n.*1044+454A>T) c.1330+454A>T (n.1330+454A>T) c.*593+454A>T (n.*593+454A>T) c.*780+454A>T (n.*780+454A>T) c.988+2627A>T (n.988+2627A>T) c.*445+454A>T (n.*445+454A>T) n.2572+454A>T c.*362+454A>T (n.*362+454A>T) c.803+7980A>T (n.803+7980A>T) c.*251+454A>T (n.*251+454A>T) c.804-6355A>T (n.804-6355A>T) n.1144+454A>T n.63-6441A>T n.1226+454A>T c.1138+454A>T (n.1138+454A>T) c.211+454A>T (n.211+454A>T) c.1189+454A>T (n.1189+454A>T) c.1034-1726A>T (n.1034-1726A>T) c.835+454A>T (n.835+454A>T) n.1231+454A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989346T>G | CA1097963673 | PMS2 | c.*540+454A>C (n.*540+454A>C) c.1141+454A>C (n.1141+454A>C) c.1036+454A>C (n.1036+454A>C) c.1144+454A>C (n.1144+454A>C) c.*738+454A>C (n.*738+454A>C) c.989-1726A>C (n.989-1726A>C) c.*565+454A>C (n.*565+454A>C) c.946+454A>C (n.946+454A>C) c.*543+454A>C (n.*543+454A>C) c.*731+454A>C (n.*731+454A>C) c.*401+454A>C (n.*401+454A>C) n.1998+454A>C c.826+454A>C (n.826+454A>C) c.739+454A>C (n.739+454A>C) c.571+454A>C (n.571+454A>C) c.*234+454A>C (n.*234+454A>C) c.*240+454A>C (n.*240+454A>C) n.1257+454A>C c.767+454A>C c.*636+454A>C (n.*636+454A>C) c.*301+454A>C (n.*301+454A>C) c.*596+454A>C (n.*596+454A>C) c.*647+454A>C (n.*647+454A>C) c.584-1726A>C (n.584-1726A>C) c.976+454A>C (n.976+454A>C) c.*645+454A>C (n.*645+454A>C) n.2916+454A>C c.*1044+454A>C (n.*1044+454A>C) c.1330+454A>C (n.1330+454A>C) c.*593+454A>C (n.*593+454A>C) c.*780+454A>C (n.*780+454A>C) c.988+2627A>C (n.988+2627A>C) c.*445+454A>C (n.*445+454A>C) n.2572+454A>C c.*362+454A>C (n.*362+454A>C) c.803+7980A>C (n.803+7980A>C) c.*251+454A>C (n.*251+454A>C) c.804-6355A>C (n.804-6355A>C) n.1144+454A>C n.63-6441A>C n.1226+454A>C c.1138+454A>C (n.1138+454A>C) c.211+454A>C (n.211+454A>C) c.1189+454A>C (n.1189+454A>C) c.1034-1726A>C (n.1034-1726A>C) c.835+454A>C (n.835+454A>C) n.1231+454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989346T= | CA1685234941 | PMS2 | c.*540+454A= (n.*540+454A=) c.1141+454A= (n.1141+454A=) c.1036+454A= (n.1036+454A=) c.1144+454A= (n.1144+454A=) c.*738+454A= (n.*738+454A=) c.989-1726A= (n.989-1726A=) c.*565+454A= (n.*565+454A=) c.946+454A= (n.946+454A=) c.*543+454A= (n.*543+454A=) c.*731+454A= (n.*731+454A=) c.*401+454A= (n.*401+454A=) n.1998+454A= c.826+454A= (n.826+454A=) c.739+454A= (n.739+454A=) c.571+454A= (n.571+454A=) c.*234+454A= (n.*234+454A=) c.*240+454A= (n.*240+454A=) n.1257+454A= c.767+454A= c.*636+454A= (n.*636+454A=) c.*301+454A= (n.*301+454A=) c.*596+454A= (n.*596+454A=) c.*647+454A= (n.*647+454A=) c.584-1726A= (n.584-1726A=) c.976+454A= (n.976+454A=) c.*645+454A= (n.*645+454A=) n.2916+454A= c.*1044+454A= (n.*1044+454A=) c.1330+454A= (n.1330+454A=) c.*593+454A= (n.*593+454A=) c.*780+454A= (n.*780+454A=) c.988+2627A= (n.988+2627A=) c.*445+454A= (n.*445+454A=) n.2572+454A= c.*362+454A= (n.*362+454A=) c.803+7980A= (n.803+7980A=) c.*251+454A= (n.*251+454A=) c.804-6355A= (n.804-6355A=) n.1144+454A= n.63-6441A= n.1226+454A= c.1138+454A= (n.1138+454A=) c.211+454A= (n.211+454A=) c.1189+454A= (n.1189+454A=) c.1034-1726A= (n.1034-1726A=) c.835+454A= (n.835+454A=) n.1231+454A= | |
| 7 | g.5989348T>C | CA153230209 | PMS2 | c.*540+452A>G (n.*540+452A>G) c.1141+452A>G (n.1141+452A>G) c.1036+452A>G (n.1036+452A>G) c.1144+452A>G (n.1144+452A>G) c.*738+452A>G (n.*738+452A>G) c.989-1728A>G (n.989-1728A>G) c.*565+452A>G (n.*565+452A>G) c.946+452A>G (n.946+452A>G) c.*543+452A>G (n.*543+452A>G) c.*731+452A>G (n.*731+452A>G) c.*401+452A>G (n.*401+452A>G) n.1998+452A>G c.826+452A>G (n.826+452A>G) c.739+452A>G (n.739+452A>G) c.571+452A>G (n.571+452A>G) c.*234+452A>G (n.*234+452A>G) c.*240+452A>G (n.*240+452A>G) n.1257+452A>G c.767+452A>G c.*636+452A>G (n.*636+452A>G) c.*301+452A>G (n.*301+452A>G) c.*596+452A>G (n.*596+452A>G) c.*647+452A>G (n.*647+452A>G) c.584-1728A>G (n.584-1728A>G) c.976+452A>G (n.976+452A>G) c.*645+452A>G (n.*645+452A>G) n.2916+452A>G c.*1044+452A>G (n.*1044+452A>G) c.1330+452A>G (n.1330+452A>G) c.*593+452A>G (n.*593+452A>G) c.*780+452A>G (n.*780+452A>G) c.988+2625A>G (n.988+2625A>G) c.*445+452A>G (n.*445+452A>G) n.2572+452A>G c.*362+452A>G (n.*362+452A>G) c.803+7978A>G (n.803+7978A>G) c.*251+452A>G (n.*251+452A>G) c.804-6357A>G (n.804-6357A>G) n.1144+452A>G n.63-6443A>G n.1226+452A>G c.1138+452A>G (n.1138+452A>G) c.211+452A>G (n.211+452A>G) c.1189+452A>G (n.1189+452A>G) c.1034-1728A>G (n.1034-1728A>G) c.835+452A>G (n.835+452A>G) n.1231+452A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989348T= | CA1685234943 | PMS2 | c.*540+452A= (n.*540+452A=) c.1141+452A= (n.1141+452A=) c.1036+452A= (n.1036+452A=) c.1144+452A= (n.1144+452A=) c.*738+452A= (n.*738+452A=) c.989-1728A= (n.989-1728A=) c.*565+452A= (n.*565+452A=) c.946+452A= (n.946+452A=) c.*543+452A= (n.*543+452A=) c.*731+452A= (n.*731+452A=) c.*401+452A= (n.*401+452A=) n.1998+452A= c.826+452A= (n.826+452A=) c.739+452A= (n.739+452A=) c.571+452A= (n.571+452A=) c.*234+452A= (n.*234+452A=) c.*240+452A= (n.*240+452A=) n.1257+452A= c.767+452A= c.*636+452A= (n.*636+452A=) c.*301+452A= (n.*301+452A=) c.*596+452A= (n.*596+452A=) c.*647+452A= (n.*647+452A=) c.584-1728A= (n.584-1728A=) c.976+452A= (n.976+452A=) c.*645+452A= (n.*645+452A=) n.2916+452A= c.*1044+452A= (n.*1044+452A=) c.1330+452A= (n.1330+452A=) c.*593+452A= (n.*593+452A=) c.*780+452A= (n.*780+452A=) c.988+2625A= (n.988+2625A=) c.*445+452A= (n.*445+452A=) n.2572+452A= c.*362+452A= (n.*362+452A=) c.803+7978A= (n.803+7978A=) c.*251+452A= (n.*251+452A=) c.804-6357A= (n.804-6357A=) n.1144+452A= n.63-6443A= n.1226+452A= c.1138+452A= (n.1138+452A=) c.211+452A= (n.211+452A=) c.1189+452A= (n.1189+452A=) c.1034-1728A= (n.1034-1728A=) c.835+452A= (n.835+452A=) n.1231+452A= | |
| 7 | g.5989350G>C | CA1097963675 | PMS2 | c.*540+450C>G (n.*540+450C>G) c.1141+450C>G (n.1141+450C>G) c.1036+450C>G (n.1036+450C>G) c.1144+450C>G (n.1144+450C>G) c.*738+450C>G (n.*738+450C>G) c.989-1730C>G (n.989-1730C>G) c.*565+450C>G (n.*565+450C>G) c.946+450C>G (n.946+450C>G) c.*543+450C>G (n.*543+450C>G) c.*731+450C>G (n.*731+450C>G) c.*401+450C>G (n.*401+450C>G) n.1998+450C>G c.826+450C>G (n.826+450C>G) c.739+450C>G (n.739+450C>G) c.571+450C>G (n.571+450C>G) c.*234+450C>G (n.*234+450C>G) c.*240+450C>G (n.*240+450C>G) n.1257+450C>G c.767+450C>G c.*636+450C>G (n.*636+450C>G) c.*301+450C>G (n.*301+450C>G) c.*596+450C>G (n.*596+450C>G) c.*647+450C>G (n.*647+450C>G) c.584-1730C>G (n.584-1730C>G) c.976+450C>G (n.976+450C>G) c.*645+450C>G (n.*645+450C>G) n.2916+450C>G c.*1044+450C>G (n.*1044+450C>G) c.1330+450C>G (n.1330+450C>G) c.*593+450C>G (n.*593+450C>G) c.*780+450C>G (n.*780+450C>G) c.988+2623C>G (n.988+2623C>G) c.*445+450C>G (n.*445+450C>G) n.2572+450C>G c.*362+450C>G (n.*362+450C>G) c.803+7976C>G (n.803+7976C>G) c.*251+450C>G (n.*251+450C>G) c.804-6359C>G (n.804-6359C>G) n.1144+450C>G n.63-6445C>G n.1226+450C>G c.1138+450C>G (n.1138+450C>G) c.211+450C>G (n.211+450C>G) c.1189+450C>G (n.1189+450C>G) c.1034-1730C>G (n.1034-1730C>G) c.835+450C>G (n.835+450C>G) n.1231+450C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989352A>G | CA1097963679 | PMS2 | c.*540+448T>C (n.*540+448T>C) c.1141+448T>C (n.1141+448T>C) c.1036+448T>C (n.1036+448T>C) c.1144+448T>C (n.1144+448T>C) c.*738+448T>C (n.*738+448T>C) c.989-1732T>C (n.989-1732T>C) c.*565+448T>C (n.*565+448T>C) c.946+448T>C (n.946+448T>C) c.*543+448T>C (n.*543+448T>C) c.*731+448T>C (n.*731+448T>C) c.*401+448T>C (n.*401+448T>C) n.1998+448T>C c.826+448T>C (n.826+448T>C) c.739+448T>C (n.739+448T>C) c.571+448T>C (n.571+448T>C) c.*234+448T>C (n.*234+448T>C) c.*240+448T>C (n.*240+448T>C) n.1257+448T>C c.767+448T>C c.*636+448T>C (n.*636+448T>C) c.*301+448T>C (n.*301+448T>C) c.*596+448T>C (n.*596+448T>C) c.*647+448T>C (n.*647+448T>C) c.584-1732T>C (n.584-1732T>C) c.976+448T>C (n.976+448T>C) c.*645+448T>C (n.*645+448T>C) n.2916+448T>C c.*1044+448T>C (n.*1044+448T>C) c.1330+448T>C (n.1330+448T>C) c.*593+448T>C (n.*593+448T>C) c.*780+448T>C (n.*780+448T>C) c.988+2621T>C (n.988+2621T>C) c.*445+448T>C (n.*445+448T>C) n.2572+448T>C c.*362+448T>C (n.*362+448T>C) c.803+7974T>C (n.803+7974T>C) c.*251+448T>C (n.*251+448T>C) c.804-6361T>C (n.804-6361T>C) n.1144+448T>C n.63-6447T>C n.1226+448T>C c.1138+448T>C (n.1138+448T>C) c.211+448T>C (n.211+448T>C) c.1189+448T>C (n.1189+448T>C) c.1034-1732T>C (n.1034-1732T>C) c.835+448T>C (n.835+448T>C) n.1231+448T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989353C= | CA1685234949 | PMS2 | c.*540+447G= (n.*540+447G=) c.1141+447G= (n.1141+447G=) c.1036+447G= (n.1036+447G=) c.1144+447G= (n.1144+447G=) c.*738+447G= (n.*738+447G=) c.989-1733G= (n.989-1733G=) c.*565+447G= (n.*565+447G=) c.946+447G= (n.946+447G=) c.*543+447G= (n.*543+447G=) c.*731+447G= (n.*731+447G=) c.*401+447G= (n.*401+447G=) n.1998+447G= c.826+447G= (n.826+447G=) c.739+447G= (n.739+447G=) c.571+447G= (n.571+447G=) c.*234+447G= (n.*234+447G=) c.*240+447G= (n.*240+447G=) n.1257+447G= c.767+447G= c.*636+447G= (n.*636+447G=) c.*301+447G= (n.*301+447G=) c.*596+447G= (n.*596+447G=) c.*647+447G= (n.*647+447G=) c.584-1733G= (n.584-1733G=) c.976+447G= (n.976+447G=) c.*645+447G= (n.*645+447G=) n.2916+447G= c.*1044+447G= (n.*1044+447G=) c.1330+447G= (n.1330+447G=) c.*593+447G= (n.*593+447G=) c.*780+447G= (n.*780+447G=) c.988+2620G= (n.988+2620G=) c.*445+447G= (n.*445+447G=) n.2572+447G= c.*362+447G= (n.*362+447G=) c.803+7973G= (n.803+7973G=) c.*251+447G= (n.*251+447G=) c.804-6362G= (n.804-6362G=) n.1144+447G= n.63-6448G= n.1226+447G= c.1138+447G= (n.1138+447G=) c.211+447G= (n.211+447G=) c.1189+447G= (n.1189+447G=) c.1034-1733G= (n.1034-1733G=) c.835+447G= (n.835+447G=) n.1231+447G= | |
| 7 | g.5989353C>T | CA153230215 | PMS2 | c.*540+447G>A (n.*540+447G>A) c.1141+447G>A (n.1141+447G>A) c.1036+447G>A (n.1036+447G>A) c.1144+447G>A (n.1144+447G>A) c.*738+447G>A (n.*738+447G>A) c.989-1733G>A (n.989-1733G>A) c.*565+447G>A (n.*565+447G>A) c.946+447G>A (n.946+447G>A) c.*543+447G>A (n.*543+447G>A) c.*731+447G>A (n.*731+447G>A) c.*401+447G>A (n.*401+447G>A) n.1998+447G>A c.826+447G>A (n.826+447G>A) c.739+447G>A (n.739+447G>A) c.571+447G>A (n.571+447G>A) c.*234+447G>A (n.*234+447G>A) c.*240+447G>A (n.*240+447G>A) n.1257+447G>A c.767+447G>A c.*636+447G>A (n.*636+447G>A) c.*301+447G>A (n.*301+447G>A) c.*596+447G>A (n.*596+447G>A) c.*647+447G>A (n.*647+447G>A) c.584-1733G>A (n.584-1733G>A) c.976+447G>A (n.976+447G>A) c.*645+447G>A (n.*645+447G>A) n.2916+447G>A c.*1044+447G>A (n.*1044+447G>A) c.1330+447G>A (n.1330+447G>A) c.*593+447G>A (n.*593+447G>A) c.*780+447G>A (n.*780+447G>A) c.988+2620G>A (n.988+2620G>A) c.*445+447G>A (n.*445+447G>A) n.2572+447G>A c.*362+447G>A (n.*362+447G>A) c.803+7973G>A (n.803+7973G>A) c.*251+447G>A (n.*251+447G>A) c.804-6362G>A (n.804-6362G>A) n.1144+447G>A n.63-6448G>A n.1226+447G>A c.1138+447G>A (n.1138+447G>A) c.211+447G>A (n.211+447G>A) c.1189+447G>A (n.1189+447G>A) c.1034-1733G>A (n.1034-1733G>A) c.835+447G>A (n.835+447G>A) n.1231+447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5989354G= | CA1685234953 | PMS2 | c.*540+446C= (n.*540+446C=) c.1141+446C= (n.1141+446C=) c.1036+446C= (n.1036+446C=) c.1144+446C= (n.1144+446C=) c.*738+446C= (n.*738+446C=) c.989-1734C= (n.989-1734C=) c.*565+446C= (n.*565+446C=) c.946+446C= (n.946+446C=) c.*543+446C= (n.*543+446C=) c.*731+446C= (n.*731+446C=) c.*401+446C= (n.*401+446C=) n.1998+446C= c.826+446C= (n.826+446C=) c.739+446C= (n.739+446C=) c.571+446C= (n.571+446C=) c.*234+446C= (n.*234+446C=) c.*240+446C= (n.*240+446C=) n.1257+446C= c.767+446C= c.*636+446C= (n.*636+446C=) c.*301+446C= (n.*301+446C=) c.*596+446C= (n.*596+446C=) c.*647+446C= (n.*647+446C=) c.584-1734C= (n.584-1734C=) c.976+446C= (n.976+446C=) c.*645+446C= (n.*645+446C=) n.2916+446C= c.*1044+446C= (n.*1044+446C=) c.1330+446C= (n.1330+446C=) c.*593+446C= (n.*593+446C=) c.*780+446C= (n.*780+446C=) c.988+2619C= (n.988+2619C=) c.*445+446C= (n.*445+446C=) n.2572+446C= c.*362+446C= (n.*362+446C=) c.803+7972C= (n.803+7972C=) c.*251+446C= (n.*251+446C=) c.804-6363C= (n.804-6363C=) n.1144+446C= n.63-6449C= n.1226+446C= c.1138+446C= (n.1138+446C=) c.211+446C= (n.211+446C=) c.1189+446C= (n.1189+446C=) c.1034-1734C= (n.1034-1734C=) c.835+446C= (n.835+446C=) n.1231+446C= | |
| 7 | g.5989354G>T | CA153230220 | PMS2 | c.*540+446C>A (n.*540+446C>A) c.1141+446C>A (n.1141+446C>A) c.1036+446C>A (n.1036+446C>A) c.1144+446C>A (n.1144+446C>A) c.*738+446C>A (n.*738+446C>A) c.989-1734C>A (n.989-1734C>A) c.*565+446C>A (n.*565+446C>A) c.946+446C>A (n.946+446C>A) c.*543+446C>A (n.*543+446C>A) c.*731+446C>A (n.*731+446C>A) c.*401+446C>A (n.*401+446C>A) n.1998+446C>A c.826+446C>A (n.826+446C>A) c.739+446C>A (n.739+446C>A) c.571+446C>A (n.571+446C>A) c.*234+446C>A (n.*234+446C>A) c.*240+446C>A (n.*240+446C>A) n.1257+446C>A c.767+446C>A c.*636+446C>A (n.*636+446C>A) c.*301+446C>A (n.*301+446C>A) c.*596+446C>A (n.*596+446C>A) c.*647+446C>A (n.*647+446C>A) c.584-1734C>A (n.584-1734C>A) c.976+446C>A (n.976+446C>A) c.*645+446C>A (n.*645+446C>A) n.2916+446C>A c.*1044+446C>A (n.*1044+446C>A) c.1330+446C>A (n.1330+446C>A) c.*593+446C>A (n.*593+446C>A) c.*780+446C>A (n.*780+446C>A) c.988+2619C>A (n.988+2619C>A) c.*445+446C>A (n.*445+446C>A) n.2572+446C>A c.*362+446C>A (n.*362+446C>A) c.803+7972C>A (n.803+7972C>A) c.*251+446C>A (n.*251+446C>A) c.804-6363C>A (n.804-6363C>A) n.1144+446C>A n.63-6449C>A n.1226+446C>A c.1138+446C>A (n.1138+446C>A) c.211+446C>A (n.211+446C>A) c.1189+446C>A (n.1189+446C>A) c.1034-1734C>A (n.1034-1734C>A) c.835+446C>A (n.835+446C>A) n.1231+446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5989355T>C | CA2513727886 | PMS2 | c.*540+445A>G (n.*540+445A>G) c.1141+445A>G (n.1141+445A>G) c.1036+445A>G (n.1036+445A>G) c.1144+445A>G (n.1144+445A>G) c.*738+445A>G (n.*738+445A>G) c.989-1735A>G (n.989-1735A>G) c.*565+445A>G (n.*565+445A>G) c.946+445A>G (n.946+445A>G) c.*543+445A>G (n.*543+445A>G) c.*731+445A>G (n.*731+445A>G) c.*401+445A>G (n.*401+445A>G) n.1998+445A>G c.826+445A>G (n.826+445A>G) c.739+445A>G (n.739+445A>G) c.571+445A>G (n.571+445A>G) c.*234+445A>G (n.*234+445A>G) c.*240+445A>G (n.*240+445A>G) n.1257+445A>G c.767+445A>G c.*636+445A>G (n.*636+445A>G) c.*301+445A>G (n.*301+445A>G) c.*596+445A>G (n.*596+445A>G) c.*647+445A>G (n.*647+445A>G) c.584-1735A>G (n.584-1735A>G) c.976+445A>G (n.976+445A>G) c.*645+445A>G (n.*645+445A>G) n.2916+445A>G c.*1044+445A>G (n.*1044+445A>G) c.1330+445A>G (n.1330+445A>G) c.*593+445A>G (n.*593+445A>G) c.*780+445A>G (n.*780+445A>G) c.988+2618A>G (n.988+2618A>G) c.*445+445A>G (n.*445+445A>G) n.2572+445A>G c.*362+445A>G (n.*362+445A>G) c.803+7971A>G (n.803+7971A>G) c.*251+445A>G (n.*251+445A>G) c.804-6364A>G (n.804-6364A>G) n.1144+445A>G n.63-6450A>G n.1226+445A>G c.1138+445A>G (n.1138+445A>G) c.211+445A>G (n.211+445A>G) c.1189+445A>G (n.1189+445A>G) c.1034-1735A>G (n.1034-1735A>G) c.835+445A>G (n.835+445A>G) n.1231+445A>G |