Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
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7 | g.5989243C>A | CA2774264564 | PMS2 | c.*540+557G>T (n.*540+557G>T) c.1141+557G>T (n.1141+557G>T) c.1036+557G>T (n.1036+557G>T) c.1144+557G>T (n.1144+557G>T) c.*738+557G>T (n.*738+557G>T) c.989-1623G>T (n.989-1623G>T) c.*565+557G>T (n.*565+557G>T) c.946+557G>T (n.946+557G>T) c.*543+557G>T (n.*543+557G>T) c.*731+557G>T (n.*731+557G>T) c.*401+557G>T (n.*401+557G>T) n.1998+557G>T c.826+557G>T (n.826+557G>T) c.739+557G>T (n.739+557G>T) c.571+557G>T (n.571+557G>T) c.*234+557G>T (n.*234+557G>T) c.*240+557G>T (n.*240+557G>T) n.1257+557G>T c.767+557G>T c.*636+557G>T (n.*636+557G>T) c.*301+557G>T (n.*301+557G>T) c.*596+557G>T (n.*596+557G>T) c.*647+557G>T (n.*647+557G>T) c.584-1623G>T (n.584-1623G>T) c.976+557G>T (n.976+557G>T) c.*645+557G>T (n.*645+557G>T) n.2916+557G>T c.*1044+557G>T (n.*1044+557G>T) c.1330+557G>T (n.1330+557G>T) c.*593+557G>T (n.*593+557G>T) c.*780+557G>T (n.*780+557G>T) c.988+2730G>T (n.988+2730G>T) c.*445+557G>T (n.*445+557G>T) n.2572+557G>T c.*362+557G>T (n.*362+557G>T) c.803+8083G>T (n.803+8083G>T) c.*251+557G>T (n.*251+557G>T) c.804-6252G>T (n.804-6252G>T) n.1144+557G>T n.63-6338G>T n.1226+557G>T c.1138+557G>T (n.1138+557G>T) c.211+557G>T (n.211+557G>T) c.1189+557G>T (n.1189+557G>T) c.1034-1623G>T (n.1034-1623G>T) c.835+557G>T (n.835+557G>T) n.1231+557G>T | |
7 | g.5989243C= | CA1685234743 | PMS2 | c.*540+557G= (n.*540+557G=) c.1141+557G= (n.1141+557G=) c.1036+557G= (n.1036+557G=) c.1144+557G= (n.1144+557G=) c.*738+557G= (n.*738+557G=) c.989-1623G= (n.989-1623G=) c.*565+557G= (n.*565+557G=) c.946+557G= (n.946+557G=) c.*543+557G= (n.*543+557G=) c.*731+557G= (n.*731+557G=) c.*401+557G= (n.*401+557G=) n.1998+557G= c.826+557G= (n.826+557G=) c.739+557G= (n.739+557G=) c.571+557G= (n.571+557G=) c.*234+557G= (n.*234+557G=) c.*240+557G= (n.*240+557G=) n.1257+557G= c.767+557G= c.*636+557G= (n.*636+557G=) c.*301+557G= (n.*301+557G=) c.*596+557G= (n.*596+557G=) c.*647+557G= (n.*647+557G=) c.584-1623G= (n.584-1623G=) c.976+557G= (n.976+557G=) c.*645+557G= (n.*645+557G=) n.2916+557G= c.*1044+557G= (n.*1044+557G=) c.1330+557G= (n.1330+557G=) c.*593+557G= (n.*593+557G=) c.*780+557G= (n.*780+557G=) c.988+2730G= (n.988+2730G=) c.*445+557G= (n.*445+557G=) n.2572+557G= c.*362+557G= (n.*362+557G=) c.803+8083G= (n.803+8083G=) c.*251+557G= (n.*251+557G=) c.804-6252G= (n.804-6252G=) n.1144+557G= n.63-6338G= n.1226+557G= c.1138+557G= (n.1138+557G=) c.211+557G= (n.211+557G=) c.1189+557G= (n.1189+557G=) c.1034-1623G= (n.1034-1623G=) c.835+557G= (n.835+557G=) n.1231+557G= | |
7 | g.5989243C>T | CA1685234746 | PMS2 | c.*540+557G>A (n.*540+557G>A) c.1141+557G>A (n.1141+557G>A) c.1036+557G>A (n.1036+557G>A) c.1144+557G>A (n.1144+557G>A) c.*738+557G>A (n.*738+557G>A) c.989-1623G>A (n.989-1623G>A) c.*565+557G>A (n.*565+557G>A) c.946+557G>A (n.946+557G>A) c.*543+557G>A (n.*543+557G>A) c.*731+557G>A (n.*731+557G>A) c.*401+557G>A (n.*401+557G>A) n.1998+557G>A c.826+557G>A (n.826+557G>A) c.739+557G>A (n.739+557G>A) c.571+557G>A (n.571+557G>A) c.*234+557G>A (n.*234+557G>A) c.*240+557G>A (n.*240+557G>A) n.1257+557G>A c.767+557G>A c.*636+557G>A (n.*636+557G>A) c.*301+557G>A (n.*301+557G>A) c.*596+557G>A (n.*596+557G>A) c.*647+557G>A (n.*647+557G>A) c.584-1623G>A (n.584-1623G>A) c.976+557G>A (n.976+557G>A) c.*645+557G>A (n.*645+557G>A) n.2916+557G>A c.*1044+557G>A (n.*1044+557G>A) c.1330+557G>A (n.1330+557G>A) c.*593+557G>A (n.*593+557G>A) c.*780+557G>A (n.*780+557G>A) c.988+2730G>A (n.988+2730G>A) c.*445+557G>A (n.*445+557G>A) n.2572+557G>A c.*362+557G>A (n.*362+557G>A) c.803+8083G>A (n.803+8083G>A) c.*251+557G>A (n.*251+557G>A) c.804-6252G>A (n.804-6252G>A) n.1144+557G>A n.63-6338G>A n.1226+557G>A c.1138+557G>A (n.1138+557G>A) c.211+557G>A (n.211+557G>A) c.1189+557G>A (n.1189+557G>A) c.1034-1623G>A (n.1034-1623G>A) c.835+557G>A (n.835+557G>A) n.1231+557G>A | dbSNP |
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7 | g.5989247A= | CA1685234752 | PMS2 | c.*540+553T= (n.*540+553T=) c.1141+553T= (n.1141+553T=) c.1036+553T= (n.1036+553T=) c.1144+553T= (n.1144+553T=) c.*738+553T= (n.*738+553T=) c.989-1627T= (n.989-1627T=) c.*565+553T= (n.*565+553T=) c.946+553T= (n.946+553T=) c.*543+553T= (n.*543+553T=) c.*731+553T= (n.*731+553T=) c.*401+553T= (n.*401+553T=) n.1998+553T= c.826+553T= (n.826+553T=) c.739+553T= (n.739+553T=) c.571+553T= (n.571+553T=) c.*234+553T= (n.*234+553T=) c.*240+553T= (n.*240+553T=) n.1257+553T= c.767+553T= c.*636+553T= (n.*636+553T=) c.*301+553T= (n.*301+553T=) c.*596+553T= (n.*596+553T=) c.*647+553T= (n.*647+553T=) c.584-1627T= (n.584-1627T=) c.976+553T= (n.976+553T=) c.*645+553T= (n.*645+553T=) n.2916+553T= c.*1044+553T= (n.*1044+553T=) c.1330+553T= (n.1330+553T=) c.*593+553T= (n.*593+553T=) c.*780+553T= (n.*780+553T=) c.988+2726T= (n.988+2726T=) c.*445+553T= (n.*445+553T=) n.2572+553T= c.*362+553T= (n.*362+553T=) c.803+8079T= (n.803+8079T=) c.*251+553T= (n.*251+553T=) c.804-6256T= (n.804-6256T=) n.1144+553T= n.63-6342T= n.1226+553T= c.1138+553T= (n.1138+553T=) c.211+553T= (n.211+553T=) c.1189+553T= (n.1189+553T=) c.1034-1627T= (n.1034-1627T=) c.835+553T= (n.835+553T=) n.1231+553T= | |
7 | g.5989247A>G | CA840179093 | PMS2 | c.*540+553T>C (n.*540+553T>C) c.1141+553T>C (n.1141+553T>C) c.1036+553T>C (n.1036+553T>C) c.1144+553T>C (n.1144+553T>C) c.*738+553T>C (n.*738+553T>C) c.989-1627T>C (n.989-1627T>C) c.*565+553T>C (n.*565+553T>C) c.946+553T>C (n.946+553T>C) c.*543+553T>C (n.*543+553T>C) c.*731+553T>C (n.*731+553T>C) c.*401+553T>C (n.*401+553T>C) n.1998+553T>C c.826+553T>C (n.826+553T>C) c.739+553T>C (n.739+553T>C) c.571+553T>C (n.571+553T>C) c.*234+553T>C (n.*234+553T>C) c.*240+553T>C (n.*240+553T>C) n.1257+553T>C c.767+553T>C c.*636+553T>C (n.*636+553T>C) c.*301+553T>C (n.*301+553T>C) c.*596+553T>C (n.*596+553T>C) c.*647+553T>C (n.*647+553T>C) c.584-1627T>C (n.584-1627T>C) c.976+553T>C (n.976+553T>C) c.*645+553T>C (n.*645+553T>C) n.2916+553T>C c.*1044+553T>C (n.*1044+553T>C) c.1330+553T>C (n.1330+553T>C) c.*593+553T>C (n.*593+553T>C) c.*780+553T>C (n.*780+553T>C) c.988+2726T>C (n.988+2726T>C) c.*445+553T>C (n.*445+553T>C) n.2572+553T>C c.*362+553T>C (n.*362+553T>C) c.803+8079T>C (n.803+8079T>C) c.*251+553T>C (n.*251+553T>C) c.804-6256T>C (n.804-6256T>C) n.1144+553T>C n.63-6342T>C n.1226+553T>C c.1138+553T>C (n.1138+553T>C) c.211+553T>C (n.211+553T>C) c.1189+553T>C (n.1189+553T>C) c.1034-1627T>C (n.1034-1627T>C) c.835+553T>C (n.835+553T>C) n.1231+553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989249G>A | CA1685234760 | PMS2 | c.*540+551C>T (n.*540+551C>T) c.1141+551C>T (n.1141+551C>T) c.1036+551C>T (n.1036+551C>T) c.1144+551C>T (n.1144+551C>T) c.*738+551C>T (n.*738+551C>T) c.989-1629C>T (n.989-1629C>T) c.*565+551C>T (n.*565+551C>T) c.946+551C>T (n.946+551C>T) c.*543+551C>T (n.*543+551C>T) c.*731+551C>T (n.*731+551C>T) c.*401+551C>T (n.*401+551C>T) n.1998+551C>T c.826+551C>T (n.826+551C>T) c.739+551C>T (n.739+551C>T) c.571+551C>T (n.571+551C>T) c.*234+551C>T (n.*234+551C>T) c.*240+551C>T (n.*240+551C>T) n.1257+551C>T c.767+551C>T c.*636+551C>T (n.*636+551C>T) c.*301+551C>T (n.*301+551C>T) c.*596+551C>T (n.*596+551C>T) c.*647+551C>T (n.*647+551C>T) c.584-1629C>T (n.584-1629C>T) c.976+551C>T (n.976+551C>T) c.*645+551C>T (n.*645+551C>T) n.2916+551C>T c.*1044+551C>T (n.*1044+551C>T) c.1330+551C>T (n.1330+551C>T) c.*593+551C>T (n.*593+551C>T) c.*780+551C>T (n.*780+551C>T) c.988+2724C>T (n.988+2724C>T) c.*445+551C>T (n.*445+551C>T) n.2572+551C>T c.*362+551C>T (n.*362+551C>T) c.803+8077C>T (n.803+8077C>T) c.*251+551C>T (n.*251+551C>T) c.804-6258C>T (n.804-6258C>T) n.1144+551C>T n.63-6344C>T n.1226+551C>T c.1138+551C>T (n.1138+551C>T) c.211+551C>T (n.211+551C>T) c.1189+551C>T (n.1189+551C>T) c.1034-1629C>T (n.1034-1629C>T) c.835+551C>T (n.835+551C>T) n.1231+551C>T | dbSNP |
7 | g.5989249G= | CA1685234757 | PMS2 | c.*540+551C= (n.*540+551C=) c.1141+551C= (n.1141+551C=) c.1036+551C= (n.1036+551C=) c.1144+551C= (n.1144+551C=) c.*738+551C= (n.*738+551C=) c.989-1629C= (n.989-1629C=) c.*565+551C= (n.*565+551C=) c.946+551C= (n.946+551C=) c.*543+551C= (n.*543+551C=) c.*731+551C= (n.*731+551C=) c.*401+551C= (n.*401+551C=) n.1998+551C= c.826+551C= (n.826+551C=) c.739+551C= (n.739+551C=) c.571+551C= (n.571+551C=) c.*234+551C= (n.*234+551C=) c.*240+551C= (n.*240+551C=) n.1257+551C= c.767+551C= c.*636+551C= (n.*636+551C=) c.*301+551C= (n.*301+551C=) c.*596+551C= (n.*596+551C=) c.*647+551C= (n.*647+551C=) c.584-1629C= (n.584-1629C=) c.976+551C= (n.976+551C=) c.*645+551C= (n.*645+551C=) n.2916+551C= c.*1044+551C= (n.*1044+551C=) c.1330+551C= (n.1330+551C=) c.*593+551C= (n.*593+551C=) c.*780+551C= (n.*780+551C=) c.988+2724C= (n.988+2724C=) c.*445+551C= (n.*445+551C=) n.2572+551C= c.*362+551C= (n.*362+551C=) c.803+8077C= (n.803+8077C=) c.*251+551C= (n.*251+551C=) c.804-6258C= (n.804-6258C=) n.1144+551C= n.63-6344C= n.1226+551C= c.1138+551C= (n.1138+551C=) c.211+551C= (n.211+551C=) c.1189+551C= (n.1189+551C=) c.1034-1629C= (n.1034-1629C=) c.835+551C= (n.835+551C=) n.1231+551C= | |
7 | g.5989250G>A | CA840179095 | PMS2 | c.*540+550C>T (n.*540+550C>T) c.1141+550C>T (n.1141+550C>T) c.1036+550C>T (n.1036+550C>T) c.1144+550C>T (n.1144+550C>T) c.*738+550C>T (n.*738+550C>T) c.989-1630C>T (n.989-1630C>T) c.*565+550C>T (n.*565+550C>T) c.946+550C>T (n.946+550C>T) c.*543+550C>T (n.*543+550C>T) c.*731+550C>T (n.*731+550C>T) c.*401+550C>T (n.*401+550C>T) n.1998+550C>T c.826+550C>T (n.826+550C>T) c.739+550C>T (n.739+550C>T) c.571+550C>T (n.571+550C>T) c.*234+550C>T (n.*234+550C>T) c.*240+550C>T (n.*240+550C>T) n.1257+550C>T c.767+550C>T c.*636+550C>T (n.*636+550C>T) c.*301+550C>T (n.*301+550C>T) c.*596+550C>T (n.*596+550C>T) c.*647+550C>T (n.*647+550C>T) c.584-1630C>T (n.584-1630C>T) c.976+550C>T (n.976+550C>T) c.*645+550C>T (n.*645+550C>T) n.2916+550C>T c.*1044+550C>T (n.*1044+550C>T) c.1330+550C>T (n.1330+550C>T) c.*593+550C>T (n.*593+550C>T) c.*780+550C>T (n.*780+550C>T) c.988+2723C>T (n.988+2723C>T) c.*445+550C>T (n.*445+550C>T) n.2572+550C>T c.*362+550C>T (n.*362+550C>T) c.803+8076C>T (n.803+8076C>T) c.*251+550C>T (n.*251+550C>T) c.804-6259C>T (n.804-6259C>T) n.1144+550C>T n.63-6345C>T n.1226+550C>T c.1138+550C>T (n.1138+550C>T) c.211+550C>T (n.211+550C>T) c.1189+550C>T (n.1189+550C>T) c.1034-1630C>T (n.1034-1630C>T) c.835+550C>T (n.835+550C>T) n.1231+550C>T | dbSNP |
7 | g.5989250G= | CA1685234763 | PMS2 | c.*540+550C= (n.*540+550C=) c.1141+550C= (n.1141+550C=) c.1036+550C= (n.1036+550C=) c.1144+550C= (n.1144+550C=) c.*738+550C= (n.*738+550C=) c.989-1630C= (n.989-1630C=) c.*565+550C= (n.*565+550C=) c.946+550C= (n.946+550C=) c.*543+550C= (n.*543+550C=) c.*731+550C= (n.*731+550C=) c.*401+550C= (n.*401+550C=) n.1998+550C= c.826+550C= (n.826+550C=) c.739+550C= (n.739+550C=) c.571+550C= (n.571+550C=) c.*234+550C= (n.*234+550C=) c.*240+550C= (n.*240+550C=) n.1257+550C= c.767+550C= c.*636+550C= (n.*636+550C=) c.*301+550C= (n.*301+550C=) c.*596+550C= (n.*596+550C=) c.*647+550C= (n.*647+550C=) c.584-1630C= (n.584-1630C=) c.976+550C= (n.976+550C=) c.*645+550C= (n.*645+550C=) n.2916+550C= c.*1044+550C= (n.*1044+550C=) c.1330+550C= (n.1330+550C=) c.*593+550C= (n.*593+550C=) c.*780+550C= (n.*780+550C=) c.988+2723C= (n.988+2723C=) c.*445+550C= (n.*445+550C=) n.2572+550C= c.*362+550C= (n.*362+550C=) c.803+8076C= (n.803+8076C=) c.*251+550C= (n.*251+550C=) c.804-6259C= (n.804-6259C=) n.1144+550C= n.63-6345C= n.1226+550C= c.1138+550C= (n.1138+550C=) c.211+550C= (n.211+550C=) c.1189+550C= (n.1189+550C=) c.1034-1630C= (n.1034-1630C=) c.835+550C= (n.835+550C=) n.1231+550C= | |
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7 | g.5989257C= | CA1685234767 | PMS2 | c.*540+543G= (n.*540+543G=) c.1141+543G= (n.1141+543G=) c.1036+543G= (n.1036+543G=) c.1144+543G= (n.1144+543G=) c.*738+543G= (n.*738+543G=) c.989-1637G= (n.989-1637G=) c.*565+543G= (n.*565+543G=) c.946+543G= (n.946+543G=) c.*543+543G= (n.*543+543G=) c.*731+543G= (n.*731+543G=) c.*401+543G= (n.*401+543G=) n.1998+543G= c.826+543G= (n.826+543G=) c.739+543G= (n.739+543G=) c.571+543G= (n.571+543G=) c.*234+543G= (n.*234+543G=) c.*240+543G= (n.*240+543G=) n.1257+543G= c.767+543G= c.*636+543G= (n.*636+543G=) c.*301+543G= (n.*301+543G=) c.*596+543G= (n.*596+543G=) c.*647+543G= (n.*647+543G=) c.584-1637G= (n.584-1637G=) c.976+543G= (n.976+543G=) c.*645+543G= (n.*645+543G=) n.2916+543G= c.*1044+543G= (n.*1044+543G=) c.1330+543G= (n.1330+543G=) c.*593+543G= (n.*593+543G=) c.*780+543G= (n.*780+543G=) c.988+2716G= (n.988+2716G=) c.*445+543G= (n.*445+543G=) n.2572+543G= c.*362+543G= (n.*362+543G=) c.803+8069G= (n.803+8069G=) c.*251+543G= (n.*251+543G=) c.804-6266G= (n.804-6266G=) n.1144+543G= n.63-6352G= n.1226+543G= c.1138+543G= (n.1138+543G=) c.211+543G= (n.211+543G=) c.1189+543G= (n.1189+543G=) c.1034-1637G= (n.1034-1637G=) c.835+543G= (n.835+543G=) n.1231+543G= | |
7 | g.5989257C>T | CA1685234768 | PMS2 | c.*540+543G>A (n.*540+543G>A) c.1141+543G>A (n.1141+543G>A) c.1036+543G>A (n.1036+543G>A) c.1144+543G>A (n.1144+543G>A) c.*738+543G>A (n.*738+543G>A) c.989-1637G>A (n.989-1637G>A) c.*565+543G>A (n.*565+543G>A) c.946+543G>A (n.946+543G>A) c.*543+543G>A (n.*543+543G>A) c.*731+543G>A (n.*731+543G>A) c.*401+543G>A (n.*401+543G>A) n.1998+543G>A c.826+543G>A (n.826+543G>A) c.739+543G>A (n.739+543G>A) c.571+543G>A (n.571+543G>A) c.*234+543G>A (n.*234+543G>A) c.*240+543G>A (n.*240+543G>A) n.1257+543G>A c.767+543G>A c.*636+543G>A (n.*636+543G>A) c.*301+543G>A (n.*301+543G>A) c.*596+543G>A (n.*596+543G>A) c.*647+543G>A (n.*647+543G>A) c.584-1637G>A (n.584-1637G>A) c.976+543G>A (n.976+543G>A) c.*645+543G>A (n.*645+543G>A) n.2916+543G>A c.*1044+543G>A (n.*1044+543G>A) c.1330+543G>A (n.1330+543G>A) c.*593+543G>A (n.*593+543G>A) c.*780+543G>A (n.*780+543G>A) c.988+2716G>A (n.988+2716G>A) c.*445+543G>A (n.*445+543G>A) n.2572+543G>A c.*362+543G>A (n.*362+543G>A) c.803+8069G>A (n.803+8069G>A) c.*251+543G>A (n.*251+543G>A) c.804-6266G>A (n.804-6266G>A) n.1144+543G>A n.63-6352G>A n.1226+543G>A c.1138+543G>A (n.1138+543G>A) c.211+543G>A (n.211+543G>A) c.1189+543G>A (n.1189+543G>A) c.1034-1637G>A (n.1034-1637G>A) c.835+543G>A (n.835+543G>A) n.1231+543G>A | dbSNP |
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7 | g.5989258C= | CA1685234769 | PMS2 | c.*540+542G= (n.*540+542G=) c.1141+542G= (n.1141+542G=) c.1036+542G= (n.1036+542G=) c.1144+542G= (n.1144+542G=) c.*738+542G= (n.*738+542G=) c.989-1638G= (n.989-1638G=) c.*565+542G= (n.*565+542G=) c.946+542G= (n.946+542G=) c.*543+542G= (n.*543+542G=) c.*731+542G= (n.*731+542G=) c.*401+542G= (n.*401+542G=) n.1998+542G= c.826+542G= (n.826+542G=) c.739+542G= (n.739+542G=) c.571+542G= (n.571+542G=) c.*234+542G= (n.*234+542G=) c.*240+542G= (n.*240+542G=) n.1257+542G= c.767+542G= c.*636+542G= (n.*636+542G=) c.*301+542G= (n.*301+542G=) c.*596+542G= (n.*596+542G=) c.*647+542G= (n.*647+542G=) c.584-1638G= (n.584-1638G=) c.976+542G= (n.976+542G=) c.*645+542G= (n.*645+542G=) n.2916+542G= c.*1044+542G= (n.*1044+542G=) c.1330+542G= (n.1330+542G=) c.*593+542G= (n.*593+542G=) c.*780+542G= (n.*780+542G=) c.988+2715G= (n.988+2715G=) c.*445+542G= (n.*445+542G=) n.2572+542G= c.*362+542G= (n.*362+542G=) c.803+8068G= (n.803+8068G=) c.*251+542G= (n.*251+542G=) c.804-6267G= (n.804-6267G=) n.1144+542G= n.63-6353G= n.1226+542G= c.1138+542G= (n.1138+542G=) c.211+542G= (n.211+542G=) c.1189+542G= (n.1189+542G=) c.1034-1638G= (n.1034-1638G=) c.835+542G= (n.835+542G=) n.1231+542G= | |
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7 | g.5989259C>T | CA153230124 | PMS2 | c.*540+541G>A (n.*540+541G>A) c.1141+541G>A (n.1141+541G>A) c.1036+541G>A (n.1036+541G>A) c.1144+541G>A (n.1144+541G>A) c.*738+541G>A (n.*738+541G>A) c.989-1639G>A (n.989-1639G>A) c.*565+541G>A (n.*565+541G>A) c.946+541G>A (n.946+541G>A) c.*543+541G>A (n.*543+541G>A) c.*731+541G>A (n.*731+541G>A) c.*401+541G>A (n.*401+541G>A) n.1998+541G>A c.826+541G>A (n.826+541G>A) c.739+541G>A (n.739+541G>A) c.571+541G>A (n.571+541G>A) c.*234+541G>A (n.*234+541G>A) c.*240+541G>A (n.*240+541G>A) n.1257+541G>A c.767+541G>A c.*636+541G>A (n.*636+541G>A) c.*301+541G>A (n.*301+541G>A) c.*596+541G>A (n.*596+541G>A) c.*647+541G>A (n.*647+541G>A) c.584-1639G>A (n.584-1639G>A) c.976+541G>A (n.976+541G>A) c.*645+541G>A (n.*645+541G>A) n.2916+541G>A c.*1044+541G>A (n.*1044+541G>A) c.1330+541G>A (n.1330+541G>A) c.*593+541G>A (n.*593+541G>A) c.*780+541G>A (n.*780+541G>A) c.988+2714G>A (n.988+2714G>A) c.*445+541G>A (n.*445+541G>A) n.2572+541G>A c.*362+541G>A (n.*362+541G>A) c.803+8067G>A (n.803+8067G>A) c.*251+541G>A (n.*251+541G>A) c.804-6268G>A (n.804-6268G>A) n.1144+541G>A n.63-6354G>A n.1226+541G>A c.1138+541G>A (n.1138+541G>A) c.211+541G>A (n.211+541G>A) c.1189+541G>A (n.1189+541G>A) c.1034-1639G>A (n.1034-1639G>A) c.835+541G>A (n.835+541G>A) n.1231+541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989261T= | CA1685234771 | PMS2 | c.*540+539A= (n.*540+539A=) c.1141+539A= (n.1141+539A=) c.1036+539A= (n.1036+539A=) c.1144+539A= (n.1144+539A=) c.*738+539A= (n.*738+539A=) c.989-1641A= (n.989-1641A=) c.*565+539A= (n.*565+539A=) c.946+539A= (n.946+539A=) c.*543+539A= (n.*543+539A=) c.*731+539A= (n.*731+539A=) c.*401+539A= (n.*401+539A=) n.1998+539A= c.826+539A= (n.826+539A=) c.739+539A= (n.739+539A=) c.571+539A= (n.571+539A=) c.*234+539A= (n.*234+539A=) c.*240+539A= (n.*240+539A=) n.1257+539A= c.767+539A= c.*636+539A= (n.*636+539A=) c.*301+539A= (n.*301+539A=) c.*596+539A= (n.*596+539A=) c.*647+539A= (n.*647+539A=) c.584-1641A= (n.584-1641A=) c.976+539A= (n.976+539A=) c.*645+539A= (n.*645+539A=) n.2916+539A= c.*1044+539A= (n.*1044+539A=) c.1330+539A= (n.1330+539A=) c.*593+539A= (n.*593+539A=) c.*780+539A= (n.*780+539A=) c.988+2712A= (n.988+2712A=) c.*445+539A= (n.*445+539A=) n.2572+539A= c.*362+539A= (n.*362+539A=) c.803+8065A= (n.803+8065A=) c.*251+539A= (n.*251+539A=) c.804-6270A= (n.804-6270A=) n.1144+539A= n.63-6356A= n.1226+539A= c.1138+539A= (n.1138+539A=) c.211+539A= (n.211+539A=) c.1189+539A= (n.1189+539A=) c.1034-1641A= (n.1034-1641A=) c.835+539A= (n.835+539A=) n.1231+539A= | |
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7 | g.5989266A= | CA1685234791 | PMS2 | c.*540+534T= (n.*540+534T=) c.1141+534T= (n.1141+534T=) c.1036+534T= (n.1036+534T=) c.1144+534T= (n.1144+534T=) c.*738+534T= (n.*738+534T=) c.989-1646T= (n.989-1646T=) c.*565+534T= (n.*565+534T=) c.946+534T= (n.946+534T=) c.*543+534T= (n.*543+534T=) c.*731+534T= (n.*731+534T=) c.*401+534T= (n.*401+534T=) n.1998+534T= c.826+534T= (n.826+534T=) c.739+534T= (n.739+534T=) c.571+534T= (n.571+534T=) c.*234+534T= (n.*234+534T=) c.*240+534T= (n.*240+534T=) n.1257+534T= c.767+534T= c.*636+534T= (n.*636+534T=) c.*301+534T= (n.*301+534T=) c.*596+534T= (n.*596+534T=) c.*647+534T= (n.*647+534T=) c.584-1646T= (n.584-1646T=) c.976+534T= (n.976+534T=) c.*645+534T= (n.*645+534T=) n.2916+534T= c.*1044+534T= (n.*1044+534T=) c.1330+534T= (n.1330+534T=) c.*593+534T= (n.*593+534T=) c.*780+534T= (n.*780+534T=) c.988+2707T= (n.988+2707T=) c.*445+534T= (n.*445+534T=) n.2572+534T= c.*362+534T= (n.*362+534T=) c.803+8060T= (n.803+8060T=) c.*251+534T= (n.*251+534T=) c.804-6275T= (n.804-6275T=) n.1144+534T= n.63-6361T= n.1226+534T= c.1138+534T= (n.1138+534T=) c.211+534T= (n.211+534T=) c.1189+534T= (n.1189+534T=) c.1034-1646T= (n.1034-1646T=) c.835+534T= (n.835+534T=) n.1231+534T= | |
7 | g.5989266A>G | CA840179110 | PMS2 | c.*540+534T>C (n.*540+534T>C) c.1141+534T>C (n.1141+534T>C) c.1036+534T>C (n.1036+534T>C) c.1144+534T>C (n.1144+534T>C) c.*738+534T>C (n.*738+534T>C) c.989-1646T>C (n.989-1646T>C) c.*565+534T>C (n.*565+534T>C) c.946+534T>C (n.946+534T>C) c.*543+534T>C (n.*543+534T>C) c.*731+534T>C (n.*731+534T>C) c.*401+534T>C (n.*401+534T>C) n.1998+534T>C c.826+534T>C (n.826+534T>C) c.739+534T>C (n.739+534T>C) c.571+534T>C (n.571+534T>C) c.*234+534T>C (n.*234+534T>C) c.*240+534T>C (n.*240+534T>C) n.1257+534T>C c.767+534T>C c.*636+534T>C (n.*636+534T>C) c.*301+534T>C (n.*301+534T>C) c.*596+534T>C (n.*596+534T>C) c.*647+534T>C (n.*647+534T>C) c.584-1646T>C (n.584-1646T>C) c.976+534T>C (n.976+534T>C) c.*645+534T>C (n.*645+534T>C) n.2916+534T>C c.*1044+534T>C (n.*1044+534T>C) c.1330+534T>C (n.1330+534T>C) c.*593+534T>C (n.*593+534T>C) c.*780+534T>C (n.*780+534T>C) c.988+2707T>C (n.988+2707T>C) c.*445+534T>C (n.*445+534T>C) n.2572+534T>C c.*362+534T>C (n.*362+534T>C) c.803+8060T>C (n.803+8060T>C) c.*251+534T>C (n.*251+534T>C) c.804-6275T>C (n.804-6275T>C) n.1144+534T>C n.63-6361T>C n.1226+534T>C c.1138+534T>C (n.1138+534T>C) c.211+534T>C (n.211+534T>C) c.1189+534T>C (n.1189+534T>C) c.1034-1646T>C (n.1034-1646T>C) c.835+534T>C (n.835+534T>C) n.1231+534T>C | dbSNP |
7 | g.5989268T>C | CA1685234795 | PMS2 | c.*540+532A>G (n.*540+532A>G) c.1141+532A>G (n.1141+532A>G) c.1036+532A>G (n.1036+532A>G) c.1144+532A>G (n.1144+532A>G) c.*738+532A>G (n.*738+532A>G) c.989-1648A>G (n.989-1648A>G) c.*565+532A>G (n.*565+532A>G) c.946+532A>G (n.946+532A>G) c.*543+532A>G (n.*543+532A>G) c.*731+532A>G (n.*731+532A>G) c.*401+532A>G (n.*401+532A>G) n.1998+532A>G c.826+532A>G (n.826+532A>G) c.739+532A>G (n.739+532A>G) c.571+532A>G (n.571+532A>G) c.*234+532A>G (n.*234+532A>G) c.*240+532A>G (n.*240+532A>G) n.1257+532A>G c.767+532A>G c.*636+532A>G (n.*636+532A>G) c.*301+532A>G (n.*301+532A>G) c.*596+532A>G (n.*596+532A>G) c.*647+532A>G (n.*647+532A>G) c.584-1648A>G (n.584-1648A>G) c.976+532A>G (n.976+532A>G) c.*645+532A>G (n.*645+532A>G) n.2916+532A>G c.*1044+532A>G (n.*1044+532A>G) c.1330+532A>G (n.1330+532A>G) c.*593+532A>G (n.*593+532A>G) c.*780+532A>G (n.*780+532A>G) c.988+2705A>G (n.988+2705A>G) c.*445+532A>G (n.*445+532A>G) n.2572+532A>G c.*362+532A>G (n.*362+532A>G) c.803+8058A>G (n.803+8058A>G) c.*251+532A>G (n.*251+532A>G) c.804-6277A>G (n.804-6277A>G) n.1144+532A>G n.63-6363A>G n.1226+532A>G c.1138+532A>G (n.1138+532A>G) c.211+532A>G (n.211+532A>G) c.1189+532A>G (n.1189+532A>G) c.1034-1648A>G (n.1034-1648A>G) c.835+532A>G (n.835+532A>G) n.1231+532A>G | dbSNP |
7 | g.5989268T>G | CA840179111 | PMS2 | c.*540+532A>C (n.*540+532A>C) c.1141+532A>C (n.1141+532A>C) c.1036+532A>C (n.1036+532A>C) c.1144+532A>C (n.1144+532A>C) c.*738+532A>C (n.*738+532A>C) c.989-1648A>C (n.989-1648A>C) c.*565+532A>C (n.*565+532A>C) c.946+532A>C (n.946+532A>C) c.*543+532A>C (n.*543+532A>C) c.*731+532A>C (n.*731+532A>C) c.*401+532A>C (n.*401+532A>C) n.1998+532A>C c.826+532A>C (n.826+532A>C) c.739+532A>C (n.739+532A>C) c.571+532A>C (n.571+532A>C) c.*234+532A>C (n.*234+532A>C) c.*240+532A>C (n.*240+532A>C) n.1257+532A>C c.767+532A>C c.*636+532A>C (n.*636+532A>C) c.*301+532A>C (n.*301+532A>C) c.*596+532A>C (n.*596+532A>C) c.*647+532A>C (n.*647+532A>C) c.584-1648A>C (n.584-1648A>C) c.976+532A>C (n.976+532A>C) c.*645+532A>C (n.*645+532A>C) n.2916+532A>C c.*1044+532A>C (n.*1044+532A>C) c.1330+532A>C (n.1330+532A>C) c.*593+532A>C (n.*593+532A>C) c.*780+532A>C (n.*780+532A>C) c.988+2705A>C (n.988+2705A>C) c.*445+532A>C (n.*445+532A>C) n.2572+532A>C c.*362+532A>C (n.*362+532A>C) c.803+8058A>C (n.803+8058A>C) c.*251+532A>C (n.*251+532A>C) c.804-6277A>C (n.804-6277A>C) n.1144+532A>C n.63-6363A>C n.1226+532A>C c.1138+532A>C (n.1138+532A>C) c.211+532A>C (n.211+532A>C) c.1189+532A>C (n.1189+532A>C) c.1034-1648A>C (n.1034-1648A>C) c.835+532A>C (n.835+532A>C) n.1231+532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989268T= | CA1685234794 | PMS2 | c.*540+532A= (n.*540+532A=) c.1141+532A= (n.1141+532A=) c.1036+532A= (n.1036+532A=) c.1144+532A= (n.1144+532A=) c.*738+532A= (n.*738+532A=) c.989-1648A= (n.989-1648A=) c.*565+532A= (n.*565+532A=) c.946+532A= (n.946+532A=) c.*543+532A= (n.*543+532A=) c.*731+532A= (n.*731+532A=) c.*401+532A= (n.*401+532A=) n.1998+532A= c.826+532A= (n.826+532A=) c.739+532A= (n.739+532A=) c.571+532A= (n.571+532A=) c.*234+532A= (n.*234+532A=) c.*240+532A= (n.*240+532A=) n.1257+532A= c.767+532A= c.*636+532A= (n.*636+532A=) c.*301+532A= (n.*301+532A=) c.*596+532A= (n.*596+532A=) c.*647+532A= (n.*647+532A=) c.584-1648A= (n.584-1648A=) c.976+532A= (n.976+532A=) c.*645+532A= (n.*645+532A=) n.2916+532A= c.*1044+532A= (n.*1044+532A=) c.1330+532A= (n.1330+532A=) c.*593+532A= (n.*593+532A=) c.*780+532A= (n.*780+532A=) c.988+2705A= (n.988+2705A=) c.*445+532A= (n.*445+532A=) n.2572+532A= c.*362+532A= (n.*362+532A=) c.803+8058A= (n.803+8058A=) c.*251+532A= (n.*251+532A=) c.804-6277A= (n.804-6277A=) n.1144+532A= n.63-6363A= n.1226+532A= c.1138+532A= (n.1138+532A=) c.211+532A= (n.211+532A=) c.1189+532A= (n.1189+532A=) c.1034-1648A= (n.1034-1648A=) c.835+532A= (n.835+532A=) n.1231+532A= | |
7 | g.5989269G>A | CA2502854224 | PMS2 | c.*540+531C>T (n.*540+531C>T) c.1141+531C>T (n.1141+531C>T) c.1036+531C>T (n.1036+531C>T) c.1144+531C>T (n.1144+531C>T) c.*738+531C>T (n.*738+531C>T) c.989-1649C>T (n.989-1649C>T) c.*565+531C>T (n.*565+531C>T) c.946+531C>T (n.946+531C>T) c.*543+531C>T (n.*543+531C>T) c.*731+531C>T (n.*731+531C>T) c.*401+531C>T (n.*401+531C>T) n.1998+531C>T c.826+531C>T (n.826+531C>T) c.739+531C>T (n.739+531C>T) c.571+531C>T (n.571+531C>T) c.*234+531C>T (n.*234+531C>T) c.*240+531C>T (n.*240+531C>T) n.1257+531C>T c.767+531C>T c.*636+531C>T (n.*636+531C>T) c.*301+531C>T (n.*301+531C>T) c.*596+531C>T (n.*596+531C>T) c.*647+531C>T (n.*647+531C>T) c.584-1649C>T (n.584-1649C>T) c.976+531C>T (n.976+531C>T) c.*645+531C>T (n.*645+531C>T) n.2916+531C>T c.*1044+531C>T (n.*1044+531C>T) c.1330+531C>T (n.1330+531C>T) c.*593+531C>T (n.*593+531C>T) c.*780+531C>T (n.*780+531C>T) c.988+2704C>T (n.988+2704C>T) c.*445+531C>T (n.*445+531C>T) n.2572+531C>T c.*362+531C>T (n.*362+531C>T) c.803+8057C>T (n.803+8057C>T) c.*251+531C>T (n.*251+531C>T) c.804-6278C>T (n.804-6278C>T) n.1144+531C>T n.63-6364C>T n.1226+531C>T c.1138+531C>T (n.1138+531C>T) c.211+531C>T (n.211+531C>T) c.1189+531C>T (n.1189+531C>T) c.1034-1649C>T (n.1034-1649C>T) c.835+531C>T (n.835+531C>T) n.1231+531C>T | |
7 | g.5989271C>A | CA2546938692 | PMS2 | c.*540+529G>T (n.*540+529G>T) c.1141+529G>T (n.1141+529G>T) c.1036+529G>T (n.1036+529G>T) c.1144+529G>T (n.1144+529G>T) c.*738+529G>T (n.*738+529G>T) c.989-1651G>T (n.989-1651G>T) c.*565+529G>T (n.*565+529G>T) c.946+529G>T (n.946+529G>T) c.*543+529G>T (n.*543+529G>T) c.*731+529G>T (n.*731+529G>T) c.*401+529G>T (n.*401+529G>T) n.1998+529G>T c.826+529G>T (n.826+529G>T) c.739+529G>T (n.739+529G>T) c.571+529G>T (n.571+529G>T) c.*234+529G>T (n.*234+529G>T) c.*240+529G>T (n.*240+529G>T) n.1257+529G>T c.767+529G>T c.*636+529G>T (n.*636+529G>T) c.*301+529G>T (n.*301+529G>T) c.*596+529G>T (n.*596+529G>T) c.*647+529G>T (n.*647+529G>T) c.584-1651G>T (n.584-1651G>T) c.976+529G>T (n.976+529G>T) c.*645+529G>T (n.*645+529G>T) n.2916+529G>T c.*1044+529G>T (n.*1044+529G>T) c.1330+529G>T (n.1330+529G>T) c.*593+529G>T (n.*593+529G>T) c.*780+529G>T (n.*780+529G>T) c.988+2702G>T (n.988+2702G>T) c.*445+529G>T (n.*445+529G>T) n.2572+529G>T c.*362+529G>T (n.*362+529G>T) c.803+8055G>T (n.803+8055G>T) c.*251+529G>T (n.*251+529G>T) c.804-6280G>T (n.804-6280G>T) n.1144+529G>T n.63-6366G>T n.1226+529G>T c.1138+529G>T (n.1138+529G>T) c.211+529G>T (n.211+529G>T) c.1189+529G>T (n.1189+529G>T) c.1034-1651G>T (n.1034-1651G>T) c.835+529G>T (n.835+529G>T) n.1231+529G>T | |
7 | g.5989274T>C | CA153230130 | PMS2 | c.*540+526A>G (n.*540+526A>G) c.1141+526A>G (n.1141+526A>G) c.1036+526A>G (n.1036+526A>G) c.1144+526A>G (n.1144+526A>G) c.*738+526A>G (n.*738+526A>G) c.989-1654A>G (n.989-1654A>G) c.*565+526A>G (n.*565+526A>G) c.946+526A>G (n.946+526A>G) c.*543+526A>G (n.*543+526A>G) c.*731+526A>G (n.*731+526A>G) c.*401+526A>G (n.*401+526A>G) n.1998+526A>G c.826+526A>G (n.826+526A>G) c.739+526A>G (n.739+526A>G) c.571+526A>G (n.571+526A>G) c.*234+526A>G (n.*234+526A>G) c.*240+526A>G (n.*240+526A>G) n.1257+526A>G c.767+526A>G c.*636+526A>G (n.*636+526A>G) c.*301+526A>G (n.*301+526A>G) c.*596+526A>G (n.*596+526A>G) c.*647+526A>G (n.*647+526A>G) c.584-1654A>G (n.584-1654A>G) c.976+526A>G (n.976+526A>G) c.*645+526A>G (n.*645+526A>G) n.2916+526A>G c.*1044+526A>G (n.*1044+526A>G) c.1330+526A>G (n.1330+526A>G) c.*593+526A>G (n.*593+526A>G) c.*780+526A>G (n.*780+526A>G) c.988+2699A>G (n.988+2699A>G) c.*445+526A>G (n.*445+526A>G) n.2572+526A>G c.*362+526A>G (n.*362+526A>G) c.803+8052A>G (n.803+8052A>G) c.*251+526A>G (n.*251+526A>G) c.804-6283A>G (n.804-6283A>G) n.1144+526A>G n.63-6369A>G n.1226+526A>G c.1138+526A>G (n.1138+526A>G) c.211+526A>G (n.211+526A>G) c.1189+526A>G (n.1189+526A>G) c.1034-1654A>G (n.1034-1654A>G) c.835+526A>G (n.835+526A>G) n.1231+526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989274T= | CA1685234796 | PMS2 | c.*540+526A= (n.*540+526A=) c.1141+526A= (n.1141+526A=) c.1036+526A= (n.1036+526A=) c.1144+526A= (n.1144+526A=) c.*738+526A= (n.*738+526A=) c.989-1654A= (n.989-1654A=) c.*565+526A= (n.*565+526A=) c.946+526A= (n.946+526A=) c.*543+526A= (n.*543+526A=) c.*731+526A= (n.*731+526A=) c.*401+526A= (n.*401+526A=) n.1998+526A= c.826+526A= (n.826+526A=) c.739+526A= (n.739+526A=) c.571+526A= (n.571+526A=) c.*234+526A= (n.*234+526A=) c.*240+526A= (n.*240+526A=) n.1257+526A= c.767+526A= c.*636+526A= (n.*636+526A=) c.*301+526A= (n.*301+526A=) c.*596+526A= (n.*596+526A=) c.*647+526A= (n.*647+526A=) c.584-1654A= (n.584-1654A=) c.976+526A= (n.976+526A=) c.*645+526A= (n.*645+526A=) n.2916+526A= c.*1044+526A= (n.*1044+526A=) c.1330+526A= (n.1330+526A=) c.*593+526A= (n.*593+526A=) c.*780+526A= (n.*780+526A=) c.988+2699A= (n.988+2699A=) c.*445+526A= (n.*445+526A=) n.2572+526A= c.*362+526A= (n.*362+526A=) c.803+8052A= (n.803+8052A=) c.*251+526A= (n.*251+526A=) c.804-6283A= (n.804-6283A=) n.1144+526A= n.63-6369A= n.1226+526A= c.1138+526A= (n.1138+526A=) c.211+526A= (n.211+526A=) c.1189+526A= (n.1189+526A=) c.1034-1654A= (n.1034-1654A=) c.835+526A= (n.835+526A=) n.1231+526A= | |
7 | g.5989275A>G | CA2774264571 | PMS2 | c.*540+525T>C (n.*540+525T>C) c.1141+525T>C (n.1141+525T>C) c.1036+525T>C (n.1036+525T>C) c.1144+525T>C (n.1144+525T>C) c.*738+525T>C (n.*738+525T>C) c.989-1655T>C (n.989-1655T>C) c.*565+525T>C (n.*565+525T>C) c.946+525T>C (n.946+525T>C) c.*543+525T>C (n.*543+525T>C) c.*731+525T>C (n.*731+525T>C) c.*401+525T>C (n.*401+525T>C) n.1998+525T>C c.826+525T>C (n.826+525T>C) c.739+525T>C (n.739+525T>C) c.571+525T>C (n.571+525T>C) c.*234+525T>C (n.*234+525T>C) c.*240+525T>C (n.*240+525T>C) n.1257+525T>C c.767+525T>C c.*636+525T>C (n.*636+525T>C) c.*301+525T>C (n.*301+525T>C) c.*596+525T>C (n.*596+525T>C) c.*647+525T>C (n.*647+525T>C) c.584-1655T>C (n.584-1655T>C) c.976+525T>C (n.976+525T>C) c.*645+525T>C (n.*645+525T>C) n.2916+525T>C c.*1044+525T>C (n.*1044+525T>C) c.1330+525T>C (n.1330+525T>C) c.*593+525T>C (n.*593+525T>C) c.*780+525T>C (n.*780+525T>C) c.988+2698T>C (n.988+2698T>C) c.*445+525T>C (n.*445+525T>C) n.2572+525T>C c.*362+525T>C (n.*362+525T>C) c.803+8051T>C (n.803+8051T>C) c.*251+525T>C (n.*251+525T>C) c.804-6284T>C (n.804-6284T>C) n.1144+525T>C n.63-6370T>C n.1226+525T>C c.1138+525T>C (n.1138+525T>C) c.211+525T>C (n.211+525T>C) c.1189+525T>C (n.1189+525T>C) c.1034-1655T>C (n.1034-1655T>C) c.835+525T>C (n.835+525T>C) n.1231+525T>C | |
7 | g.5989285G>A | CA2774264572 | PMS2 | c.*540+515C>T (n.*540+515C>T) c.1141+515C>T (n.1141+515C>T) c.1036+515C>T (n.1036+515C>T) c.1144+515C>T (n.1144+515C>T) c.*738+515C>T (n.*738+515C>T) c.989-1665C>T (n.989-1665C>T) c.*565+515C>T (n.*565+515C>T) c.946+515C>T (n.946+515C>T) c.*543+515C>T (n.*543+515C>T) c.*731+515C>T (n.*731+515C>T) c.*401+515C>T (n.*401+515C>T) n.1998+515C>T c.826+515C>T (n.826+515C>T) c.739+515C>T (n.739+515C>T) c.571+515C>T (n.571+515C>T) c.*234+515C>T (n.*234+515C>T) c.*240+515C>T (n.*240+515C>T) n.1257+515C>T c.767+515C>T c.*636+515C>T (n.*636+515C>T) c.*301+515C>T (n.*301+515C>T) c.*596+515C>T (n.*596+515C>T) c.*647+515C>T (n.*647+515C>T) c.584-1665C>T (n.584-1665C>T) c.976+515C>T (n.976+515C>T) c.*645+515C>T (n.*645+515C>T) n.2916+515C>T c.*1044+515C>T (n.*1044+515C>T) c.1330+515C>T (n.1330+515C>T) c.*593+515C>T (n.*593+515C>T) c.*780+515C>T (n.*780+515C>T) c.988+2688C>T (n.988+2688C>T) c.*445+515C>T (n.*445+515C>T) n.2572+515C>T c.*362+515C>T (n.*362+515C>T) c.803+8041C>T (n.803+8041C>T) c.*251+515C>T (n.*251+515C>T) c.804-6294C>T (n.804-6294C>T) n.1144+515C>T n.63-6380C>T n.1226+515C>T c.1138+515C>T (n.1138+515C>T) c.211+515C>T (n.211+515C>T) c.1189+515C>T (n.1189+515C>T) c.1034-1665C>T (n.1034-1665C>T) c.835+515C>T (n.835+515C>T) n.1231+515C>T | |
7 | g.5989285G>C | CA840179113 | PMS2 | c.*540+515C>G (n.*540+515C>G) c.1141+515C>G (n.1141+515C>G) c.1036+515C>G (n.1036+515C>G) c.1144+515C>G (n.1144+515C>G) c.*738+515C>G (n.*738+515C>G) c.989-1665C>G (n.989-1665C>G) c.*565+515C>G (n.*565+515C>G) c.946+515C>G (n.946+515C>G) c.*543+515C>G (n.*543+515C>G) c.*731+515C>G (n.*731+515C>G) c.*401+515C>G (n.*401+515C>G) n.1998+515C>G c.826+515C>G (n.826+515C>G) c.739+515C>G (n.739+515C>G) c.571+515C>G (n.571+515C>G) c.*234+515C>G (n.*234+515C>G) c.*240+515C>G (n.*240+515C>G) n.1257+515C>G c.767+515C>G c.*636+515C>G (n.*636+515C>G) c.*301+515C>G (n.*301+515C>G) c.*596+515C>G (n.*596+515C>G) c.*647+515C>G (n.*647+515C>G) c.584-1665C>G (n.584-1665C>G) c.976+515C>G (n.976+515C>G) c.*645+515C>G (n.*645+515C>G) n.2916+515C>G c.*1044+515C>G (n.*1044+515C>G) c.1330+515C>G (n.1330+515C>G) c.*593+515C>G (n.*593+515C>G) c.*780+515C>G (n.*780+515C>G) c.988+2688C>G (n.988+2688C>G) c.*445+515C>G (n.*445+515C>G) n.2572+515C>G c.*362+515C>G (n.*362+515C>G) c.803+8041C>G (n.803+8041C>G) c.*251+515C>G (n.*251+515C>G) c.804-6294C>G (n.804-6294C>G) n.1144+515C>G n.63-6380C>G n.1226+515C>G c.1138+515C>G (n.1138+515C>G) c.211+515C>G (n.211+515C>G) c.1189+515C>G (n.1189+515C>G) c.1034-1665C>G (n.1034-1665C>G) c.835+515C>G (n.835+515C>G) n.1231+515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989293T>G | CA153230142 | PMS2 | c.*540+507A>C (n.*540+507A>C) c.1141+507A>C (n.1141+507A>C) c.1036+507A>C (n.1036+507A>C) c.1144+507A>C (n.1144+507A>C) c.*738+507A>C (n.*738+507A>C) c.989-1673A>C (n.989-1673A>C) c.*565+507A>C (n.*565+507A>C) c.946+507A>C (n.946+507A>C) c.*543+507A>C (n.*543+507A>C) c.*731+507A>C (n.*731+507A>C) c.*401+507A>C (n.*401+507A>C) n.1998+507A>C c.826+507A>C (n.826+507A>C) c.739+507A>C (n.739+507A>C) c.571+507A>C (n.571+507A>C) c.*234+507A>C (n.*234+507A>C) c.*240+507A>C (n.*240+507A>C) n.1257+507A>C c.767+507A>C c.*636+507A>C (n.*636+507A>C) c.*301+507A>C (n.*301+507A>C) c.*596+507A>C (n.*596+507A>C) c.*647+507A>C (n.*647+507A>C) c.584-1673A>C (n.584-1673A>C) c.976+507A>C (n.976+507A>C) c.*645+507A>C (n.*645+507A>C) n.2916+507A>C c.*1044+507A>C (n.*1044+507A>C) c.1330+507A>C (n.1330+507A>C) c.*593+507A>C (n.*593+507A>C) c.*780+507A>C (n.*780+507A>C) c.988+2680A>C (n.988+2680A>C) c.*445+507A>C (n.*445+507A>C) n.2572+507A>C c.*362+507A>C (n.*362+507A>C) c.803+8033A>C (n.803+8033A>C) c.*251+507A>C (n.*251+507A>C) c.804-6302A>C (n.804-6302A>C) n.1144+507A>C n.63-6388A>C n.1226+507A>C c.1138+507A>C (n.1138+507A>C) c.211+507A>C (n.211+507A>C) c.1189+507A>C (n.1189+507A>C) c.1034-1673A>C (n.1034-1673A>C) c.835+507A>C (n.835+507A>C) n.1231+507A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989295G= | CA1685234816 | PMS2 | c.*540+505C= (n.*540+505C=) c.1141+505C= (n.1141+505C=) c.1036+505C= (n.1036+505C=) c.1144+505C= (n.1144+505C=) c.*738+505C= (n.*738+505C=) c.989-1675C= (n.989-1675C=) c.*565+505C= (n.*565+505C=) c.946+505C= (n.946+505C=) c.*543+505C= (n.*543+505C=) c.*731+505C= (n.*731+505C=) c.*401+505C= (n.*401+505C=) n.1998+505C= c.826+505C= (n.826+505C=) c.739+505C= (n.739+505C=) c.571+505C= (n.571+505C=) c.*234+505C= (n.*234+505C=) c.*240+505C= (n.*240+505C=) n.1257+505C= c.767+505C= c.*636+505C= (n.*636+505C=) c.*301+505C= (n.*301+505C=) c.*596+505C= (n.*596+505C=) c.*647+505C= (n.*647+505C=) c.584-1675C= (n.584-1675C=) c.976+505C= (n.976+505C=) c.*645+505C= (n.*645+505C=) n.2916+505C= c.*1044+505C= (n.*1044+505C=) c.1330+505C= (n.1330+505C=) c.*593+505C= (n.*593+505C=) c.*780+505C= (n.*780+505C=) c.988+2678C= (n.988+2678C=) c.*445+505C= (n.*445+505C=) n.2572+505C= c.*362+505C= (n.*362+505C=) c.803+8031C= (n.803+8031C=) c.*251+505C= (n.*251+505C=) c.804-6304C= (n.804-6304C=) n.1144+505C= n.63-6390C= n.1226+505C= c.1138+505C= (n.1138+505C=) c.211+505C= (n.211+505C=) c.1189+505C= (n.1189+505C=) c.1034-1675C= (n.1034-1675C=) c.835+505C= (n.835+505C=) n.1231+505C= | |
7 | g.5989295G>T | CA1685234818 | PMS2 | c.*540+505C>A (n.*540+505C>A) c.1141+505C>A (n.1141+505C>A) c.1036+505C>A (n.1036+505C>A) c.1144+505C>A (n.1144+505C>A) c.*738+505C>A (n.*738+505C>A) c.989-1675C>A (n.989-1675C>A) c.*565+505C>A (n.*565+505C>A) c.946+505C>A (n.946+505C>A) c.*543+505C>A (n.*543+505C>A) c.*731+505C>A (n.*731+505C>A) c.*401+505C>A (n.*401+505C>A) n.1998+505C>A c.826+505C>A (n.826+505C>A) c.739+505C>A (n.739+505C>A) c.571+505C>A (n.571+505C>A) c.*234+505C>A (n.*234+505C>A) c.*240+505C>A (n.*240+505C>A) n.1257+505C>A c.767+505C>A c.*636+505C>A (n.*636+505C>A) c.*301+505C>A (n.*301+505C>A) c.*596+505C>A (n.*596+505C>A) c.*647+505C>A (n.*647+505C>A) c.584-1675C>A (n.584-1675C>A) c.976+505C>A (n.976+505C>A) c.*645+505C>A (n.*645+505C>A) n.2916+505C>A c.*1044+505C>A (n.*1044+505C>A) c.1330+505C>A (n.1330+505C>A) c.*593+505C>A (n.*593+505C>A) c.*780+505C>A (n.*780+505C>A) c.988+2678C>A (n.988+2678C>A) c.*445+505C>A (n.*445+505C>A) n.2572+505C>A c.*362+505C>A (n.*362+505C>A) c.803+8031C>A (n.803+8031C>A) c.*251+505C>A (n.*251+505C>A) c.804-6304C>A (n.804-6304C>A) n.1144+505C>A n.63-6390C>A n.1226+505C>A c.1138+505C>A (n.1138+505C>A) c.211+505C>A (n.211+505C>A) c.1189+505C>A (n.1189+505C>A) c.1034-1675C>A (n.1034-1675C>A) c.835+505C>A (n.835+505C>A) n.1231+505C>A | dbSNP |
7 | g.5989296T>G | CA1097963649 | PMS2 | c.*540+504A>C (n.*540+504A>C) c.1141+504A>C (n.1141+504A>C) c.1036+504A>C (n.1036+504A>C) c.1144+504A>C (n.1144+504A>C) c.*738+504A>C (n.*738+504A>C) c.989-1676A>C (n.989-1676A>C) c.*565+504A>C (n.*565+504A>C) c.946+504A>C (n.946+504A>C) c.*543+504A>C (n.*543+504A>C) c.*731+504A>C (n.*731+504A>C) c.*401+504A>C (n.*401+504A>C) n.1998+504A>C c.826+504A>C (n.826+504A>C) c.739+504A>C (n.739+504A>C) c.571+504A>C (n.571+504A>C) c.*234+504A>C (n.*234+504A>C) c.*240+504A>C (n.*240+504A>C) n.1257+504A>C c.767+504A>C c.*636+504A>C (n.*636+504A>C) c.*301+504A>C (n.*301+504A>C) c.*596+504A>C (n.*596+504A>C) c.*647+504A>C (n.*647+504A>C) c.584-1676A>C (n.584-1676A>C) c.976+504A>C (n.976+504A>C) c.*645+504A>C (n.*645+504A>C) n.2916+504A>C c.*1044+504A>C (n.*1044+504A>C) c.1330+504A>C (n.1330+504A>C) c.*593+504A>C (n.*593+504A>C) c.*780+504A>C (n.*780+504A>C) c.988+2677A>C (n.988+2677A>C) c.*445+504A>C (n.*445+504A>C) n.2572+504A>C c.*362+504A>C (n.*362+504A>C) c.803+8030A>C (n.803+8030A>C) c.*251+504A>C (n.*251+504A>C) c.804-6305A>C (n.804-6305A>C) n.1144+504A>C n.63-6391A>C n.1226+504A>C c.1138+504A>C (n.1138+504A>C) c.211+504A>C (n.211+504A>C) c.1189+504A>C (n.1189+504A>C) c.1034-1676A>C (n.1034-1676A>C) c.835+504A>C (n.835+504A>C) n.1231+504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989297G>A | CA840179119 | PMS2 | c.*540+503C>T (n.*540+503C>T) c.1141+503C>T (n.1141+503C>T) c.1036+503C>T (n.1036+503C>T) c.1144+503C>T (n.1144+503C>T) c.*738+503C>T (n.*738+503C>T) c.989-1677C>T (n.989-1677C>T) c.*565+503C>T (n.*565+503C>T) c.946+503C>T (n.946+503C>T) c.*543+503C>T (n.*543+503C>T) c.*731+503C>T (n.*731+503C>T) c.*401+503C>T (n.*401+503C>T) n.1998+503C>T c.826+503C>T (n.826+503C>T) c.739+503C>T (n.739+503C>T) c.571+503C>T (n.571+503C>T) c.*234+503C>T (n.*234+503C>T) c.*240+503C>T (n.*240+503C>T) n.1257+503C>T c.767+503C>T c.*636+503C>T (n.*636+503C>T) c.*301+503C>T (n.*301+503C>T) c.*596+503C>T (n.*596+503C>T) c.*647+503C>T (n.*647+503C>T) c.584-1677C>T (n.584-1677C>T) c.976+503C>T (n.976+503C>T) c.*645+503C>T (n.*645+503C>T) n.2916+503C>T c.*1044+503C>T (n.*1044+503C>T) c.1330+503C>T (n.1330+503C>T) c.*593+503C>T (n.*593+503C>T) c.*780+503C>T (n.*780+503C>T) c.988+2676C>T (n.988+2676C>T) c.*445+503C>T (n.*445+503C>T) n.2572+503C>T c.*362+503C>T (n.*362+503C>T) c.803+8029C>T (n.803+8029C>T) c.*251+503C>T (n.*251+503C>T) c.804-6306C>T (n.804-6306C>T) n.1144+503C>T n.63-6392C>T n.1226+503C>T c.1138+503C>T (n.1138+503C>T) c.211+503C>T (n.211+503C>T) c.1189+503C>T (n.1189+503C>T) c.1034-1677C>T (n.1034-1677C>T) c.835+503C>T (n.835+503C>T) n.1231+503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989300G>A | CA1685234837 | PMS2 | c.*540+500C>T (n.*540+500C>T) c.1141+500C>T (n.1141+500C>T) c.1036+500C>T (n.1036+500C>T) c.1144+500C>T (n.1144+500C>T) c.*738+500C>T (n.*738+500C>T) c.989-1680C>T (n.989-1680C>T) c.*565+500C>T (n.*565+500C>T) c.946+500C>T (n.946+500C>T) c.*543+500C>T (n.*543+500C>T) c.*731+500C>T (n.*731+500C>T) c.*401+500C>T (n.*401+500C>T) n.1998+500C>T c.826+500C>T (n.826+500C>T) c.739+500C>T (n.739+500C>T) c.571+500C>T (n.571+500C>T) c.*234+500C>T (n.*234+500C>T) c.*240+500C>T (n.*240+500C>T) n.1257+500C>T c.767+500C>T c.*636+500C>T (n.*636+500C>T) c.*301+500C>T (n.*301+500C>T) c.*596+500C>T (n.*596+500C>T) c.*647+500C>T (n.*647+500C>T) c.584-1680C>T (n.584-1680C>T) c.976+500C>T (n.976+500C>T) c.*645+500C>T (n.*645+500C>T) n.2916+500C>T c.*1044+500C>T (n.*1044+500C>T) c.1330+500C>T (n.1330+500C>T) c.*593+500C>T (n.*593+500C>T) c.*780+500C>T (n.*780+500C>T) c.988+2673C>T (n.988+2673C>T) c.*445+500C>T (n.*445+500C>T) n.2572+500C>T c.*362+500C>T (n.*362+500C>T) c.803+8026C>T (n.803+8026C>T) c.*251+500C>T (n.*251+500C>T) c.804-6309C>T (n.804-6309C>T) n.1144+500C>T n.63-6395C>T n.1226+500C>T c.1138+500C>T (n.1138+500C>T) c.211+500C>T (n.211+500C>T) c.1189+500C>T (n.1189+500C>T) c.1034-1680C>T (n.1034-1680C>T) c.835+500C>T (n.835+500C>T) n.1231+500C>T | dbSNP |
7 | g.5989300G= | CA1685234834 | PMS2 | c.*540+500C= (n.*540+500C=) c.1141+500C= (n.1141+500C=) c.1036+500C= (n.1036+500C=) c.1144+500C= (n.1144+500C=) c.*738+500C= (n.*738+500C=) c.989-1680C= (n.989-1680C=) c.*565+500C= (n.*565+500C=) c.946+500C= (n.946+500C=) c.*543+500C= (n.*543+500C=) c.*731+500C= (n.*731+500C=) c.*401+500C= (n.*401+500C=) n.1998+500C= c.826+500C= (n.826+500C=) c.739+500C= (n.739+500C=) c.571+500C= (n.571+500C=) c.*234+500C= (n.*234+500C=) c.*240+500C= (n.*240+500C=) n.1257+500C= c.767+500C= c.*636+500C= (n.*636+500C=) c.*301+500C= (n.*301+500C=) c.*596+500C= (n.*596+500C=) c.*647+500C= (n.*647+500C=) c.584-1680C= (n.584-1680C=) c.976+500C= (n.976+500C=) c.*645+500C= (n.*645+500C=) n.2916+500C= c.*1044+500C= (n.*1044+500C=) c.1330+500C= (n.1330+500C=) c.*593+500C= (n.*593+500C=) c.*780+500C= (n.*780+500C=) c.988+2673C= (n.988+2673C=) c.*445+500C= (n.*445+500C=) n.2572+500C= c.*362+500C= (n.*362+500C=) c.803+8026C= (n.803+8026C=) c.*251+500C= (n.*251+500C=) c.804-6309C= (n.804-6309C=) n.1144+500C= n.63-6395C= n.1226+500C= c.1138+500C= (n.1138+500C=) c.211+500C= (n.211+500C=) c.1189+500C= (n.1189+500C=) c.1034-1680C= (n.1034-1680C=) c.835+500C= (n.835+500C=) n.1231+500C= | |
7 | g.5989301G>A | CA840179122 | PMS2 | c.*540+499C>T (n.*540+499C>T) c.1141+499C>T (n.1141+499C>T) c.1036+499C>T (n.1036+499C>T) c.1144+499C>T (n.1144+499C>T) c.*738+499C>T (n.*738+499C>T) c.989-1681C>T (n.989-1681C>T) c.*565+499C>T (n.*565+499C>T) c.946+499C>T (n.946+499C>T) c.*543+499C>T (n.*543+499C>T) c.*731+499C>T (n.*731+499C>T) c.*401+499C>T (n.*401+499C>T) n.1998+499C>T c.826+499C>T (n.826+499C>T) c.739+499C>T (n.739+499C>T) c.571+499C>T (n.571+499C>T) c.*234+499C>T (n.*234+499C>T) c.*240+499C>T (n.*240+499C>T) n.1257+499C>T c.767+499C>T c.*636+499C>T (n.*636+499C>T) c.*301+499C>T (n.*301+499C>T) c.*596+499C>T (n.*596+499C>T) c.*647+499C>T (n.*647+499C>T) c.584-1681C>T (n.584-1681C>T) c.976+499C>T (n.976+499C>T) c.*645+499C>T (n.*645+499C>T) n.2916+499C>T c.*1044+499C>T (n.*1044+499C>T) c.1330+499C>T (n.1330+499C>T) c.*593+499C>T (n.*593+499C>T) c.*780+499C>T (n.*780+499C>T) c.988+2672C>T (n.988+2672C>T) c.*445+499C>T (n.*445+499C>T) n.2572+499C>T c.*362+499C>T (n.*362+499C>T) c.803+8025C>T (n.803+8025C>T) c.*251+499C>T (n.*251+499C>T) c.804-6310C>T (n.804-6310C>T) n.1144+499C>T n.63-6396C>T n.1226+499C>T c.1138+499C>T (n.1138+499C>T) c.211+499C>T (n.211+499C>T) c.1189+499C>T (n.1189+499C>T) c.1034-1681C>T (n.1034-1681C>T) c.835+499C>T (n.835+499C>T) n.1231+499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989301G>C | CA840179125 | PMS2 | c.*540+499C>G (n.*540+499C>G) c.1141+499C>G (n.1141+499C>G) c.1036+499C>G (n.1036+499C>G) c.1144+499C>G (n.1144+499C>G) c.*738+499C>G (n.*738+499C>G) c.989-1681C>G (n.989-1681C>G) c.*565+499C>G (n.*565+499C>G) c.946+499C>G (n.946+499C>G) c.*543+499C>G (n.*543+499C>G) c.*731+499C>G (n.*731+499C>G) c.*401+499C>G (n.*401+499C>G) n.1998+499C>G c.826+499C>G (n.826+499C>G) c.739+499C>G (n.739+499C>G) c.571+499C>G (n.571+499C>G) c.*234+499C>G (n.*234+499C>G) c.*240+499C>G (n.*240+499C>G) n.1257+499C>G c.767+499C>G c.*636+499C>G (n.*636+499C>G) c.*301+499C>G (n.*301+499C>G) c.*596+499C>G (n.*596+499C>G) c.*647+499C>G (n.*647+499C>G) c.584-1681C>G (n.584-1681C>G) c.976+499C>G (n.976+499C>G) c.*645+499C>G (n.*645+499C>G) n.2916+499C>G c.*1044+499C>G (n.*1044+499C>G) c.1330+499C>G (n.1330+499C>G) c.*593+499C>G (n.*593+499C>G) c.*780+499C>G (n.*780+499C>G) c.988+2672C>G (n.988+2672C>G) c.*445+499C>G (n.*445+499C>G) n.2572+499C>G c.*362+499C>G (n.*362+499C>G) c.803+8025C>G (n.803+8025C>G) c.*251+499C>G (n.*251+499C>G) c.804-6310C>G (n.804-6310C>G) n.1144+499C>G n.63-6396C>G n.1226+499C>G c.1138+499C>G (n.1138+499C>G) c.211+499C>G (n.211+499C>G) c.1189+499C>G (n.1189+499C>G) c.1034-1681C>G (n.1034-1681C>G) c.835+499C>G (n.835+499C>G) n.1231+499C>G | dbSNP |
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7 | g.5989301G>T | CA153230167 | PMS2 | c.*540+499C>A (n.*540+499C>A) c.1141+499C>A (n.1141+499C>A) c.1036+499C>A (n.1036+499C>A) c.1144+499C>A (n.1144+499C>A) c.*738+499C>A (n.*738+499C>A) c.989-1681C>A (n.989-1681C>A) c.*565+499C>A (n.*565+499C>A) c.946+499C>A (n.946+499C>A) c.*543+499C>A (n.*543+499C>A) c.*731+499C>A (n.*731+499C>A) c.*401+499C>A (n.*401+499C>A) n.1998+499C>A c.826+499C>A (n.826+499C>A) c.739+499C>A (n.739+499C>A) c.571+499C>A (n.571+499C>A) c.*234+499C>A (n.*234+499C>A) c.*240+499C>A (n.*240+499C>A) n.1257+499C>A c.767+499C>A c.*636+499C>A (n.*636+499C>A) c.*301+499C>A (n.*301+499C>A) c.*596+499C>A (n.*596+499C>A) c.*647+499C>A (n.*647+499C>A) c.584-1681C>A (n.584-1681C>A) c.976+499C>A (n.976+499C>A) c.*645+499C>A (n.*645+499C>A) n.2916+499C>A c.*1044+499C>A (n.*1044+499C>A) c.1330+499C>A (n.1330+499C>A) c.*593+499C>A (n.*593+499C>A) c.*780+499C>A (n.*780+499C>A) c.988+2672C>A (n.988+2672C>A) c.*445+499C>A (n.*445+499C>A) n.2572+499C>A c.*362+499C>A (n.*362+499C>A) c.803+8025C>A (n.803+8025C>A) c.*251+499C>A (n.*251+499C>A) c.804-6310C>A (n.804-6310C>A) n.1144+499C>A n.63-6396C>A n.1226+499C>A c.1138+499C>A (n.1138+499C>A) c.211+499C>A (n.211+499C>A) c.1189+499C>A (n.1189+499C>A) c.1034-1681C>A (n.1034-1681C>A) c.835+499C>A (n.835+499C>A) n.1231+499C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989303C= | CA1685234842 | PMS2 | c.*540+497G= (n.*540+497G=) c.1141+497G= (n.1141+497G=) c.1036+497G= (n.1036+497G=) c.1144+497G= (n.1144+497G=) c.*738+497G= (n.*738+497G=) c.989-1683G= (n.989-1683G=) c.*565+497G= (n.*565+497G=) c.946+497G= (n.946+497G=) c.*543+497G= (n.*543+497G=) c.*731+497G= (n.*731+497G=) c.*401+497G= (n.*401+497G=) n.1998+497G= c.826+497G= (n.826+497G=) c.739+497G= (n.739+497G=) c.571+497G= (n.571+497G=) c.*234+497G= (n.*234+497G=) c.*240+497G= (n.*240+497G=) n.1257+497G= c.767+497G= c.*636+497G= (n.*636+497G=) c.*301+497G= (n.*301+497G=) c.*596+497G= (n.*596+497G=) c.*647+497G= (n.*647+497G=) c.584-1683G= (n.584-1683G=) c.976+497G= (n.976+497G=) c.*645+497G= (n.*645+497G=) n.2916+497G= c.*1044+497G= (n.*1044+497G=) c.1330+497G= (n.1330+497G=) c.*593+497G= (n.*593+497G=) c.*780+497G= (n.*780+497G=) c.988+2670G= (n.988+2670G=) c.*445+497G= (n.*445+497G=) n.2572+497G= c.*362+497G= (n.*362+497G=) c.803+8023G= (n.803+8023G=) c.*251+497G= (n.*251+497G=) c.804-6312G= (n.804-6312G=) n.1144+497G= n.63-6398G= n.1226+497G= c.1138+497G= (n.1138+497G=) c.211+497G= (n.211+497G=) c.1189+497G= (n.1189+497G=) c.1034-1683G= (n.1034-1683G=) c.835+497G= (n.835+497G=) n.1231+497G= | |
7 | g.5989303C>T | CA572546410 | PMS2 | c.*540+497G>A (n.*540+497G>A) c.1141+497G>A (n.1141+497G>A) c.1036+497G>A (n.1036+497G>A) c.1144+497G>A (n.1144+497G>A) c.*738+497G>A (n.*738+497G>A) c.989-1683G>A (n.989-1683G>A) c.*565+497G>A (n.*565+497G>A) c.946+497G>A (n.946+497G>A) c.*543+497G>A (n.*543+497G>A) c.*731+497G>A (n.*731+497G>A) c.*401+497G>A (n.*401+497G>A) n.1998+497G>A c.826+497G>A (n.826+497G>A) c.739+497G>A (n.739+497G>A) c.571+497G>A (n.571+497G>A) c.*234+497G>A (n.*234+497G>A) c.*240+497G>A (n.*240+497G>A) n.1257+497G>A c.767+497G>A c.*636+497G>A (n.*636+497G>A) c.*301+497G>A (n.*301+497G>A) c.*596+497G>A (n.*596+497G>A) c.*647+497G>A (n.*647+497G>A) c.584-1683G>A (n.584-1683G>A) c.976+497G>A (n.976+497G>A) c.*645+497G>A (n.*645+497G>A) n.2916+497G>A c.*1044+497G>A (n.*1044+497G>A) c.1330+497G>A (n.1330+497G>A) c.*593+497G>A (n.*593+497G>A) c.*780+497G>A (n.*780+497G>A) c.988+2670G>A (n.988+2670G>A) c.*445+497G>A (n.*445+497G>A) n.2572+497G>A c.*362+497G>A (n.*362+497G>A) c.803+8023G>A (n.803+8023G>A) c.*251+497G>A (n.*251+497G>A) c.804-6312G>A (n.804-6312G>A) n.1144+497G>A n.63-6398G>A n.1226+497G>A c.1138+497G>A (n.1138+497G>A) c.211+497G>A (n.211+497G>A) c.1189+497G>A (n.1189+497G>A) c.1034-1683G>A (n.1034-1683G>A) c.835+497G>A (n.835+497G>A) n.1231+497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989304G>A | CA153230168 | PMS2 | c.*540+496C>T (n.*540+496C>T) c.1141+496C>T (n.1141+496C>T) c.1036+496C>T (n.1036+496C>T) c.1144+496C>T (n.1144+496C>T) c.*738+496C>T (n.*738+496C>T) c.989-1684C>T (n.989-1684C>T) c.*565+496C>T (n.*565+496C>T) c.946+496C>T (n.946+496C>T) c.*543+496C>T (n.*543+496C>T) c.*731+496C>T (n.*731+496C>T) c.*401+496C>T (n.*401+496C>T) n.1998+496C>T c.826+496C>T (n.826+496C>T) c.739+496C>T (n.739+496C>T) c.571+496C>T (n.571+496C>T) c.*234+496C>T (n.*234+496C>T) c.*240+496C>T (n.*240+496C>T) n.1257+496C>T c.767+496C>T c.*636+496C>T (n.*636+496C>T) c.*301+496C>T (n.*301+496C>T) c.*596+496C>T (n.*596+496C>T) c.*647+496C>T (n.*647+496C>T) c.584-1684C>T (n.584-1684C>T) c.976+496C>T (n.976+496C>T) c.*645+496C>T (n.*645+496C>T) n.2916+496C>T c.*1044+496C>T (n.*1044+496C>T) c.1330+496C>T (n.1330+496C>T) c.*593+496C>T (n.*593+496C>T) c.*780+496C>T (n.*780+496C>T) c.988+2669C>T (n.988+2669C>T) c.*445+496C>T (n.*445+496C>T) n.2572+496C>T c.*362+496C>T (n.*362+496C>T) c.803+8022C>T (n.803+8022C>T) c.*251+496C>T (n.*251+496C>T) c.804-6313C>T (n.804-6313C>T) n.1144+496C>T n.63-6399C>T n.1226+496C>T c.1138+496C>T (n.1138+496C>T) c.211+496C>T (n.211+496C>T) c.1189+496C>T (n.1189+496C>T) c.1034-1684C>T (n.1034-1684C>T) c.835+496C>T (n.835+496C>T) n.1231+496C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989305C>A | CA2774264577 | PMS2 | c.*540+495G>T (n.*540+495G>T) c.1141+495G>T (n.1141+495G>T) c.1036+495G>T (n.1036+495G>T) c.1144+495G>T (n.1144+495G>T) c.*738+495G>T (n.*738+495G>T) c.989-1685G>T (n.989-1685G>T) c.*565+495G>T (n.*565+495G>T) c.946+495G>T (n.946+495G>T) c.*543+495G>T (n.*543+495G>T) c.*731+495G>T (n.*731+495G>T) c.*401+495G>T (n.*401+495G>T) n.1998+495G>T c.826+495G>T (n.826+495G>T) c.739+495G>T (n.739+495G>T) c.571+495G>T (n.571+495G>T) c.*234+495G>T (n.*234+495G>T) c.*240+495G>T (n.*240+495G>T) n.1257+495G>T c.767+495G>T c.*636+495G>T (n.*636+495G>T) c.*301+495G>T (n.*301+495G>T) c.*596+495G>T (n.*596+495G>T) c.*647+495G>T (n.*647+495G>T) c.584-1685G>T (n.584-1685G>T) c.976+495G>T (n.976+495G>T) c.*645+495G>T (n.*645+495G>T) n.2916+495G>T c.*1044+495G>T (n.*1044+495G>T) c.1330+495G>T (n.1330+495G>T) c.*593+495G>T (n.*593+495G>T) c.*780+495G>T (n.*780+495G>T) c.988+2668G>T (n.988+2668G>T) c.*445+495G>T (n.*445+495G>T) n.2572+495G>T c.*362+495G>T (n.*362+495G>T) c.803+8021G>T (n.803+8021G>T) c.*251+495G>T (n.*251+495G>T) c.804-6314G>T (n.804-6314G>T) n.1144+495G>T n.63-6400G>T n.1226+495G>T c.1138+495G>T (n.1138+495G>T) c.211+495G>T (n.211+495G>T) c.1189+495G>T (n.1189+495G>T) c.1034-1685G>T (n.1034-1685G>T) c.835+495G>T (n.835+495G>T) n.1231+495G>T | |
7 | g.5989308G>A | CA1685234852 | PMS2 | c.*540+492C>T (n.*540+492C>T) c.1141+492C>T (n.1141+492C>T) c.1036+492C>T (n.1036+492C>T) c.1144+492C>T (n.1144+492C>T) c.*738+492C>T (n.*738+492C>T) c.989-1688C>T (n.989-1688C>T) c.*565+492C>T (n.*565+492C>T) c.946+492C>T (n.946+492C>T) c.*543+492C>T (n.*543+492C>T) c.*731+492C>T (n.*731+492C>T) c.*401+492C>T (n.*401+492C>T) n.1998+492C>T c.826+492C>T (n.826+492C>T) c.739+492C>T (n.739+492C>T) c.571+492C>T (n.571+492C>T) c.*234+492C>T (n.*234+492C>T) c.*240+492C>T (n.*240+492C>T) n.1257+492C>T c.767+492C>T c.*636+492C>T (n.*636+492C>T) c.*301+492C>T (n.*301+492C>T) c.*596+492C>T (n.*596+492C>T) c.*647+492C>T (n.*647+492C>T) c.584-1688C>T (n.584-1688C>T) c.976+492C>T (n.976+492C>T) c.*645+492C>T (n.*645+492C>T) n.2916+492C>T c.*1044+492C>T (n.*1044+492C>T) c.1330+492C>T (n.1330+492C>T) c.*593+492C>T (n.*593+492C>T) c.*780+492C>T (n.*780+492C>T) c.988+2665C>T (n.988+2665C>T) c.*445+492C>T (n.*445+492C>T) n.2572+492C>T c.*362+492C>T (n.*362+492C>T) c.803+8018C>T (n.803+8018C>T) c.*251+492C>T (n.*251+492C>T) c.804-6317C>T (n.804-6317C>T) n.1144+492C>T n.63-6403C>T n.1226+492C>T c.1138+492C>T (n.1138+492C>T) c.211+492C>T (n.211+492C>T) c.1189+492C>T (n.1189+492C>T) c.1034-1688C>T (n.1034-1688C>T) c.835+492C>T (n.835+492C>T) n.1231+492C>T | dbSNP |
7 | g.5989308G= | CA1685234849 | PMS2 | c.*540+492C= (n.*540+492C=) c.1141+492C= (n.1141+492C=) c.1036+492C= (n.1036+492C=) c.1144+492C= (n.1144+492C=) c.*738+492C= (n.*738+492C=) c.989-1688C= (n.989-1688C=) c.*565+492C= (n.*565+492C=) c.946+492C= (n.946+492C=) c.*543+492C= (n.*543+492C=) c.*731+492C= (n.*731+492C=) c.*401+492C= (n.*401+492C=) n.1998+492C= c.826+492C= (n.826+492C=) c.739+492C= (n.739+492C=) c.571+492C= (n.571+492C=) c.*234+492C= (n.*234+492C=) c.*240+492C= (n.*240+492C=) n.1257+492C= c.767+492C= c.*636+492C= (n.*636+492C=) c.*301+492C= (n.*301+492C=) c.*596+492C= (n.*596+492C=) c.*647+492C= (n.*647+492C=) c.584-1688C= (n.584-1688C=) c.976+492C= (n.976+492C=) c.*645+492C= (n.*645+492C=) n.2916+492C= c.*1044+492C= (n.*1044+492C=) c.1330+492C= (n.1330+492C=) c.*593+492C= (n.*593+492C=) c.*780+492C= (n.*780+492C=) c.988+2665C= (n.988+2665C=) c.*445+492C= (n.*445+492C=) n.2572+492C= c.*362+492C= (n.*362+492C=) c.803+8018C= (n.803+8018C=) c.*251+492C= (n.*251+492C=) c.804-6317C= (n.804-6317C=) n.1144+492C= n.63-6403C= n.1226+492C= c.1138+492C= (n.1138+492C=) c.211+492C= (n.211+492C=) c.1189+492C= (n.1189+492C=) c.1034-1688C= (n.1034-1688C=) c.835+492C= (n.835+492C=) n.1231+492C= | |
7 | g.5989309T>C | CA1685234869 | PMS2 | c.*540+491A>G (n.*540+491A>G) c.1141+491A>G (n.1141+491A>G) c.1036+491A>G (n.1036+491A>G) c.1144+491A>G (n.1144+491A>G) c.*738+491A>G (n.*738+491A>G) c.989-1689A>G (n.989-1689A>G) c.*565+491A>G (n.*565+491A>G) c.946+491A>G (n.946+491A>G) c.*543+491A>G (n.*543+491A>G) c.*731+491A>G (n.*731+491A>G) c.*401+491A>G (n.*401+491A>G) n.1998+491A>G c.826+491A>G (n.826+491A>G) c.739+491A>G (n.739+491A>G) c.571+491A>G (n.571+491A>G) c.*234+491A>G (n.*234+491A>G) c.*240+491A>G (n.*240+491A>G) n.1257+491A>G c.767+491A>G c.*636+491A>G (n.*636+491A>G) c.*301+491A>G (n.*301+491A>G) c.*596+491A>G (n.*596+491A>G) c.*647+491A>G (n.*647+491A>G) c.584-1689A>G (n.584-1689A>G) c.976+491A>G (n.976+491A>G) c.*645+491A>G (n.*645+491A>G) n.2916+491A>G c.*1044+491A>G (n.*1044+491A>G) c.1330+491A>G (n.1330+491A>G) c.*593+491A>G (n.*593+491A>G) c.*780+491A>G (n.*780+491A>G) c.988+2664A>G (n.988+2664A>G) c.*445+491A>G (n.*445+491A>G) n.2572+491A>G c.*362+491A>G (n.*362+491A>G) c.803+8017A>G (n.803+8017A>G) c.*251+491A>G (n.*251+491A>G) c.804-6318A>G (n.804-6318A>G) n.1144+491A>G n.63-6404A>G n.1226+491A>G c.1138+491A>G (n.1138+491A>G) c.211+491A>G (n.211+491A>G) c.1189+491A>G (n.1189+491A>G) c.1034-1689A>G (n.1034-1689A>G) c.835+491A>G (n.835+491A>G) n.1231+491A>G | dbSNP |
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7 | g.5989311A>G | CA2774264578 | PMS2 | c.*540+489T>C (n.*540+489T>C) c.1141+489T>C (n.1141+489T>C) c.1036+489T>C (n.1036+489T>C) c.1144+489T>C (n.1144+489T>C) c.*738+489T>C (n.*738+489T>C) c.989-1691T>C (n.989-1691T>C) c.*565+489T>C (n.*565+489T>C) c.946+489T>C (n.946+489T>C) c.*543+489T>C (n.*543+489T>C) c.*731+489T>C (n.*731+489T>C) c.*401+489T>C (n.*401+489T>C) n.1998+489T>C c.826+489T>C (n.826+489T>C) c.739+489T>C (n.739+489T>C) c.571+489T>C (n.571+489T>C) c.*234+489T>C (n.*234+489T>C) c.*240+489T>C (n.*240+489T>C) n.1257+489T>C c.767+489T>C c.*636+489T>C (n.*636+489T>C) c.*301+489T>C (n.*301+489T>C) c.*596+489T>C (n.*596+489T>C) c.*647+489T>C (n.*647+489T>C) c.584-1691T>C (n.584-1691T>C) c.976+489T>C (n.976+489T>C) c.*645+489T>C (n.*645+489T>C) n.2916+489T>C c.*1044+489T>C (n.*1044+489T>C) c.1330+489T>C (n.1330+489T>C) c.*593+489T>C (n.*593+489T>C) c.*780+489T>C (n.*780+489T>C) c.988+2662T>C (n.988+2662T>C) c.*445+489T>C (n.*445+489T>C) n.2572+489T>C c.*362+489T>C (n.*362+489T>C) c.803+8015T>C (n.803+8015T>C) c.*251+489T>C (n.*251+489T>C) c.804-6320T>C (n.804-6320T>C) n.1144+489T>C n.63-6406T>C n.1226+489T>C c.1138+489T>C (n.1138+489T>C) c.211+489T>C (n.211+489T>C) c.1189+489T>C (n.1189+489T>C) c.1034-1691T>C (n.1034-1691T>C) c.835+489T>C (n.835+489T>C) n.1231+489T>C | |
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7 | g.5989313C= | CA1685234878 | PMS2 | c.*540+487G= (n.*540+487G=) c.1141+487G= (n.1141+487G=) c.1036+487G= (n.1036+487G=) c.1144+487G= (n.1144+487G=) c.*738+487G= (n.*738+487G=) c.989-1693G= (n.989-1693G=) c.*565+487G= (n.*565+487G=) c.946+487G= (n.946+487G=) c.*543+487G= (n.*543+487G=) c.*731+487G= (n.*731+487G=) c.*401+487G= (n.*401+487G=) n.1998+487G= c.826+487G= (n.826+487G=) c.739+487G= (n.739+487G=) c.571+487G= (n.571+487G=) c.*234+487G= (n.*234+487G=) c.*240+487G= (n.*240+487G=) n.1257+487G= c.767+487G= c.*636+487G= (n.*636+487G=) c.*301+487G= (n.*301+487G=) c.*596+487G= (n.*596+487G=) c.*647+487G= (n.*647+487G=) c.584-1693G= (n.584-1693G=) c.976+487G= (n.976+487G=) c.*645+487G= (n.*645+487G=) n.2916+487G= c.*1044+487G= (n.*1044+487G=) c.1330+487G= (n.1330+487G=) c.*593+487G= (n.*593+487G=) c.*780+487G= (n.*780+487G=) c.988+2660G= (n.988+2660G=) c.*445+487G= (n.*445+487G=) n.2572+487G= c.*362+487G= (n.*362+487G=) c.803+8013G= (n.803+8013G=) c.*251+487G= (n.*251+487G=) c.804-6322G= (n.804-6322G=) n.1144+487G= n.63-6408G= n.1226+487G= c.1138+487G= (n.1138+487G=) c.211+487G= (n.211+487G=) c.1189+487G= (n.1189+487G=) c.1034-1693G= (n.1034-1693G=) c.835+487G= (n.835+487G=) n.1231+487G= | |
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7 | g.5989324A= | CA1685234909 | PMS2 | c.*540+476T= (n.*540+476T=) c.1141+476T= (n.1141+476T=) c.1036+476T= (n.1036+476T=) c.1144+476T= (n.1144+476T=) c.*738+476T= (n.*738+476T=) c.989-1704T= (n.989-1704T=) c.*565+476T= (n.*565+476T=) c.946+476T= (n.946+476T=) c.*543+476T= (n.*543+476T=) c.*731+476T= (n.*731+476T=) c.*401+476T= (n.*401+476T=) n.1998+476T= c.826+476T= (n.826+476T=) c.739+476T= (n.739+476T=) c.571+476T= (n.571+476T=) c.*234+476T= (n.*234+476T=) c.*240+476T= (n.*240+476T=) n.1257+476T= c.767+476T= c.*636+476T= (n.*636+476T=) c.*301+476T= (n.*301+476T=) c.*596+476T= (n.*596+476T=) c.*647+476T= (n.*647+476T=) c.584-1704T= (n.584-1704T=) c.976+476T= (n.976+476T=) c.*645+476T= (n.*645+476T=) n.2916+476T= c.*1044+476T= (n.*1044+476T=) c.1330+476T= (n.1330+476T=) c.*593+476T= (n.*593+476T=) c.*780+476T= (n.*780+476T=) c.988+2649T= (n.988+2649T=) c.*445+476T= (n.*445+476T=) n.2572+476T= c.*362+476T= (n.*362+476T=) c.803+8002T= (n.803+8002T=) c.*251+476T= (n.*251+476T=) c.804-6333T= (n.804-6333T=) n.1144+476T= n.63-6419T= n.1226+476T= c.1138+476T= (n.1138+476T=) c.211+476T= (n.211+476T=) c.1189+476T= (n.1189+476T=) c.1034-1704T= (n.1034-1704T=) c.835+476T= (n.835+476T=) n.1231+476T= | |
7 | g.5989324A>G | CA1685234913 | PMS2 | c.*540+476T>C (n.*540+476T>C) c.1141+476T>C (n.1141+476T>C) c.1036+476T>C (n.1036+476T>C) c.1144+476T>C (n.1144+476T>C) c.*738+476T>C (n.*738+476T>C) c.989-1704T>C (n.989-1704T>C) c.*565+476T>C (n.*565+476T>C) c.946+476T>C (n.946+476T>C) c.*543+476T>C (n.*543+476T>C) c.*731+476T>C (n.*731+476T>C) c.*401+476T>C (n.*401+476T>C) n.1998+476T>C c.826+476T>C (n.826+476T>C) c.739+476T>C (n.739+476T>C) c.571+476T>C (n.571+476T>C) c.*234+476T>C (n.*234+476T>C) c.*240+476T>C (n.*240+476T>C) n.1257+476T>C c.767+476T>C c.*636+476T>C (n.*636+476T>C) c.*301+476T>C (n.*301+476T>C) c.*596+476T>C (n.*596+476T>C) c.*647+476T>C (n.*647+476T>C) c.584-1704T>C (n.584-1704T>C) c.976+476T>C (n.976+476T>C) c.*645+476T>C (n.*645+476T>C) n.2916+476T>C c.*1044+476T>C (n.*1044+476T>C) c.1330+476T>C (n.1330+476T>C) c.*593+476T>C (n.*593+476T>C) c.*780+476T>C (n.*780+476T>C) c.988+2649T>C (n.988+2649T>C) c.*445+476T>C (n.*445+476T>C) n.2572+476T>C c.*362+476T>C (n.*362+476T>C) c.803+8002T>C (n.803+8002T>C) c.*251+476T>C (n.*251+476T>C) c.804-6333T>C (n.804-6333T>C) n.1144+476T>C n.63-6419T>C n.1226+476T>C c.1138+476T>C (n.1138+476T>C) c.211+476T>C (n.211+476T>C) c.1189+476T>C (n.1189+476T>C) c.1034-1704T>C (n.1034-1704T>C) c.835+476T>C (n.835+476T>C) n.1231+476T>C | dbSNP |
7 | g.5989324A>T | CA2774264580 | PMS2 | c.*540+476T>A (n.*540+476T>A) c.1141+476T>A (n.1141+476T>A) c.1036+476T>A (n.1036+476T>A) c.1144+476T>A (n.1144+476T>A) c.*738+476T>A (n.*738+476T>A) c.989-1704T>A (n.989-1704T>A) c.*565+476T>A (n.*565+476T>A) c.946+476T>A (n.946+476T>A) c.*543+476T>A (n.*543+476T>A) c.*731+476T>A (n.*731+476T>A) c.*401+476T>A (n.*401+476T>A) n.1998+476T>A c.826+476T>A (n.826+476T>A) c.739+476T>A (n.739+476T>A) c.571+476T>A (n.571+476T>A) c.*234+476T>A (n.*234+476T>A) c.*240+476T>A (n.*240+476T>A) n.1257+476T>A c.767+476T>A c.*636+476T>A (n.*636+476T>A) c.*301+476T>A (n.*301+476T>A) c.*596+476T>A (n.*596+476T>A) c.*647+476T>A (n.*647+476T>A) c.584-1704T>A (n.584-1704T>A) c.976+476T>A (n.976+476T>A) c.*645+476T>A (n.*645+476T>A) n.2916+476T>A c.*1044+476T>A (n.*1044+476T>A) c.1330+476T>A (n.1330+476T>A) c.*593+476T>A (n.*593+476T>A) c.*780+476T>A (n.*780+476T>A) c.988+2649T>A (n.988+2649T>A) c.*445+476T>A (n.*445+476T>A) n.2572+476T>A c.*362+476T>A (n.*362+476T>A) c.803+8002T>A (n.803+8002T>A) c.*251+476T>A (n.*251+476T>A) c.804-6333T>A (n.804-6333T>A) n.1144+476T>A n.63-6419T>A n.1226+476T>A c.1138+476T>A (n.1138+476T>A) c.211+476T>A (n.211+476T>A) c.1189+476T>A (n.1189+476T>A) c.1034-1704T>A (n.1034-1704T>A) c.835+476T>A (n.835+476T>A) n.1231+476T>A | |
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7 | g.5989328G= | CA1685234918 | PMS2 | c.*540+472C= (n.*540+472C=) c.1141+472C= (n.1141+472C=) c.1036+472C= (n.1036+472C=) c.1144+472C= (n.1144+472C=) c.*738+472C= (n.*738+472C=) c.989-1708C= (n.989-1708C=) c.*565+472C= (n.*565+472C=) c.946+472C= (n.946+472C=) c.*543+472C= (n.*543+472C=) c.*731+472C= (n.*731+472C=) c.*401+472C= (n.*401+472C=) n.1998+472C= c.826+472C= (n.826+472C=) c.739+472C= (n.739+472C=) c.571+472C= (n.571+472C=) c.*234+472C= (n.*234+472C=) c.*240+472C= (n.*240+472C=) n.1257+472C= c.767+472C= c.*636+472C= (n.*636+472C=) c.*301+472C= (n.*301+472C=) c.*596+472C= (n.*596+472C=) c.*647+472C= (n.*647+472C=) c.584-1708C= (n.584-1708C=) c.976+472C= (n.976+472C=) c.*645+472C= (n.*645+472C=) n.2916+472C= c.*1044+472C= (n.*1044+472C=) c.1330+472C= (n.1330+472C=) c.*593+472C= (n.*593+472C=) c.*780+472C= (n.*780+472C=) c.988+2645C= (n.988+2645C=) c.*445+472C= (n.*445+472C=) n.2572+472C= c.*362+472C= (n.*362+472C=) c.803+7998C= (n.803+7998C=) c.*251+472C= (n.*251+472C=) c.804-6337C= (n.804-6337C=) n.1144+472C= n.63-6423C= n.1226+472C= c.1138+472C= (n.1138+472C=) c.211+472C= (n.211+472C=) c.1189+472C= (n.1189+472C=) c.1034-1708C= (n.1034-1708C=) c.835+472C= (n.835+472C=) n.1231+472C= | |
7 | g.5989328G>T | CA840179136 | PMS2 | c.*540+472C>A (n.*540+472C>A) c.1141+472C>A (n.1141+472C>A) c.1036+472C>A (n.1036+472C>A) c.1144+472C>A (n.1144+472C>A) c.*738+472C>A (n.*738+472C>A) c.989-1708C>A (n.989-1708C>A) c.*565+472C>A (n.*565+472C>A) c.946+472C>A (n.946+472C>A) c.*543+472C>A (n.*543+472C>A) c.*731+472C>A (n.*731+472C>A) c.*401+472C>A (n.*401+472C>A) n.1998+472C>A c.826+472C>A (n.826+472C>A) c.739+472C>A (n.739+472C>A) c.571+472C>A (n.571+472C>A) c.*234+472C>A (n.*234+472C>A) c.*240+472C>A (n.*240+472C>A) n.1257+472C>A c.767+472C>A c.*636+472C>A (n.*636+472C>A) c.*301+472C>A (n.*301+472C>A) c.*596+472C>A (n.*596+472C>A) c.*647+472C>A (n.*647+472C>A) c.584-1708C>A (n.584-1708C>A) c.976+472C>A (n.976+472C>A) c.*645+472C>A (n.*645+472C>A) n.2916+472C>A c.*1044+472C>A (n.*1044+472C>A) c.1330+472C>A (n.1330+472C>A) c.*593+472C>A (n.*593+472C>A) c.*780+472C>A (n.*780+472C>A) c.988+2645C>A (n.988+2645C>A) c.*445+472C>A (n.*445+472C>A) n.2572+472C>A c.*362+472C>A (n.*362+472C>A) c.803+7998C>A (n.803+7998C>A) c.*251+472C>A (n.*251+472C>A) c.804-6337C>A (n.804-6337C>A) n.1144+472C>A n.63-6423C>A n.1226+472C>A c.1138+472C>A (n.1138+472C>A) c.211+472C>A (n.211+472C>A) c.1189+472C>A (n.1189+472C>A) c.1034-1708C>A (n.1034-1708C>A) c.835+472C>A (n.835+472C>A) n.1231+472C>A | dbSNP |
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7 | g.5989333A>G | CA1097963663 | PMS2 | c.*540+467T>C (n.*540+467T>C) c.1141+467T>C (n.1141+467T>C) c.1036+467T>C (n.1036+467T>C) c.1144+467T>C (n.1144+467T>C) c.*738+467T>C (n.*738+467T>C) c.989-1713T>C (n.989-1713T>C) c.*565+467T>C (n.*565+467T>C) c.946+467T>C (n.946+467T>C) c.*543+467T>C (n.*543+467T>C) c.*731+467T>C (n.*731+467T>C) c.*401+467T>C (n.*401+467T>C) n.1998+467T>C c.826+467T>C (n.826+467T>C) c.739+467T>C (n.739+467T>C) c.571+467T>C (n.571+467T>C) c.*234+467T>C (n.*234+467T>C) c.*240+467T>C (n.*240+467T>C) n.1257+467T>C c.767+467T>C c.*636+467T>C (n.*636+467T>C) c.*301+467T>C (n.*301+467T>C) c.*596+467T>C (n.*596+467T>C) c.*647+467T>C (n.*647+467T>C) c.584-1713T>C (n.584-1713T>C) c.976+467T>C (n.976+467T>C) c.*645+467T>C (n.*645+467T>C) n.2916+467T>C c.*1044+467T>C (n.*1044+467T>C) c.1330+467T>C (n.1330+467T>C) c.*593+467T>C (n.*593+467T>C) c.*780+467T>C (n.*780+467T>C) c.988+2640T>C (n.988+2640T>C) c.*445+467T>C (n.*445+467T>C) n.2572+467T>C c.*362+467T>C (n.*362+467T>C) c.803+7993T>C (n.803+7993T>C) c.*251+467T>C (n.*251+467T>C) c.804-6342T>C (n.804-6342T>C) n.1144+467T>C n.63-6428T>C n.1226+467T>C c.1138+467T>C (n.1138+467T>C) c.211+467T>C (n.211+467T>C) c.1189+467T>C (n.1189+467T>C) c.1034-1713T>C (n.1034-1713T>C) c.835+467T>C (n.835+467T>C) n.1231+467T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5989334G= | CA1685234923 | PMS2 | c.*540+466C= (n.*540+466C=) c.1141+466C= (n.1141+466C=) c.1036+466C= (n.1036+466C=) c.1144+466C= (n.1144+466C=) c.*738+466C= (n.*738+466C=) c.989-1714C= (n.989-1714C=) c.*565+466C= (n.*565+466C=) c.946+466C= (n.946+466C=) c.*543+466C= (n.*543+466C=) c.*731+466C= (n.*731+466C=) c.*401+466C= (n.*401+466C=) n.1998+466C= c.826+466C= (n.826+466C=) c.739+466C= (n.739+466C=) c.571+466C= (n.571+466C=) c.*234+466C= (n.*234+466C=) c.*240+466C= (n.*240+466C=) n.1257+466C= c.767+466C= c.*636+466C= (n.*636+466C=) c.*301+466C= (n.*301+466C=) c.*596+466C= (n.*596+466C=) c.*647+466C= (n.*647+466C=) c.584-1714C= (n.584-1714C=) c.976+466C= (n.976+466C=) c.*645+466C= (n.*645+466C=) n.2916+466C= c.*1044+466C= (n.*1044+466C=) c.1330+466C= (n.1330+466C=) c.*593+466C= (n.*593+466C=) c.*780+466C= (n.*780+466C=) c.988+2639C= (n.988+2639C=) c.*445+466C= (n.*445+466C=) n.2572+466C= c.*362+466C= (n.*362+466C=) c.803+7992C= (n.803+7992C=) c.*251+466C= (n.*251+466C=) c.804-6343C= (n.804-6343C=) n.1144+466C= n.63-6429C= n.1226+466C= c.1138+466C= (n.1138+466C=) c.211+466C= (n.211+466C=) c.1189+466C= (n.1189+466C=) c.1034-1714C= (n.1034-1714C=) c.835+466C= (n.835+466C=) n.1231+466C= | |
7 | g.5989335G>A | CA2774264583 | PMS2 | c.*540+465C>T (n.*540+465C>T) c.1141+465C>T (n.1141+465C>T) c.1036+465C>T (n.1036+465C>T) c.1144+465C>T (n.1144+465C>T) c.*738+465C>T (n.*738+465C>T) c.989-1715C>T (n.989-1715C>T) c.*565+465C>T (n.*565+465C>T) c.946+465C>T (n.946+465C>T) c.*543+465C>T (n.*543+465C>T) c.*731+465C>T (n.*731+465C>T) c.*401+465C>T (n.*401+465C>T) n.1998+465C>T c.826+465C>T (n.826+465C>T) c.739+465C>T (n.739+465C>T) c.571+465C>T (n.571+465C>T) c.*234+465C>T (n.*234+465C>T) c.*240+465C>T (n.*240+465C>T) n.1257+465C>T c.767+465C>T c.*636+465C>T (n.*636+465C>T) c.*301+465C>T (n.*301+465C>T) c.*596+465C>T (n.*596+465C>T) c.*647+465C>T (n.*647+465C>T) c.584-1715C>T (n.584-1715C>T) c.976+465C>T (n.976+465C>T) c.*645+465C>T (n.*645+465C>T) n.2916+465C>T c.*1044+465C>T (n.*1044+465C>T) c.1330+465C>T (n.1330+465C>T) c.*593+465C>T (n.*593+465C>T) c.*780+465C>T (n.*780+465C>T) c.988+2638C>T (n.988+2638C>T) c.*445+465C>T (n.*445+465C>T) n.2572+465C>T c.*362+465C>T (n.*362+465C>T) c.803+7991C>T (n.803+7991C>T) c.*251+465C>T (n.*251+465C>T) c.804-6344C>T (n.804-6344C>T) n.1144+465C>T n.63-6430C>T n.1226+465C>T c.1138+465C>T (n.1138+465C>T) c.211+465C>T (n.211+465C>T) c.1189+465C>T (n.1189+465C>T) c.1034-1715C>T (n.1034-1715C>T) c.835+465C>T (n.835+465C>T) n.1231+465C>T | |
7 | g.5989336C= | CA1685234928 | PMS2 | c.*540+464G= (n.*540+464G=) c.1141+464G= (n.1141+464G=) c.1036+464G= (n.1036+464G=) c.1144+464G= (n.1144+464G=) c.*738+464G= (n.*738+464G=) c.989-1716G= (n.989-1716G=) c.*565+464G= (n.*565+464G=) c.946+464G= (n.946+464G=) c.*543+464G= (n.*543+464G=) c.*731+464G= (n.*731+464G=) c.*401+464G= (n.*401+464G=) n.1998+464G= c.826+464G= (n.826+464G=) c.739+464G= (n.739+464G=) c.571+464G= (n.571+464G=) c.*234+464G= (n.*234+464G=) c.*240+464G= (n.*240+464G=) n.1257+464G= c.767+464G= c.*636+464G= (n.*636+464G=) c.*301+464G= (n.*301+464G=) c.*596+464G= (n.*596+464G=) c.*647+464G= (n.*647+464G=) c.584-1716G= (n.584-1716G=) c.976+464G= (n.976+464G=) c.*645+464G= (n.*645+464G=) n.2916+464G= c.*1044+464G= (n.*1044+464G=) c.1330+464G= (n.1330+464G=) c.*593+464G= (n.*593+464G=) c.*780+464G= (n.*780+464G=) c.988+2637G= (n.988+2637G=) c.*445+464G= (n.*445+464G=) n.2572+464G= c.*362+464G= (n.*362+464G=) c.803+7990G= (n.803+7990G=) c.*251+464G= (n.*251+464G=) c.804-6345G= (n.804-6345G=) n.1144+464G= n.63-6431G= n.1226+464G= c.1138+464G= (n.1138+464G=) c.211+464G= (n.211+464G=) c.1189+464G= (n.1189+464G=) c.1034-1716G= (n.1034-1716G=) c.835+464G= (n.835+464G=) n.1231+464G= | |
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