Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5989115_5990272del | CA331774 | PMS2 | c.*385-296_*540+706del c.986-296_1141+706del c.881-296_1036+706del c.989-296_1144+706del c.*583-296_*738+706del c.988+1722_989-1474del (n.988+1722_989-1474del) c.*410-296_*565+706del c.791-296_946+706del c.*388-296_*543+706del c.*576-296_*731+706del c.*246-296_*401+706del n.1843-296_1998+706del c.671-296_826+706del c.584-296_739+706del c.416-296_571+706del c.*79-296_*234+706del c.*85-296_*240+706del n.1102-296_1257+706del c.612-296_767+706del c.*481-296_*636+706del c.*146-296_*301+706del c.*441-296_*596+706del c.*492-296_*647+706del c.583+1722_584-1474del (n.583+1722_584-1474del) c.821-296_976+706del c.*490-296_*645+706del n.2761-296_2916+706del c.*889-296_*1044+706del c.1175-296_1330+706del c.*438-296_*593+706del c.*625-296_*780+706del c.988+1722_988+2879del (n.988+1722_988+2879del) c.*290-296_*445+706del n.2417-296_2572+706del c.*207-296_*362+706del c.803+7075_803+8232del (n.803+7075_803+8232del) c.*96-296_*251+706del c.803+7075_804-6103del (n.803+7075_804-6103del) n.989-296_1144+706del n.63-7346_63-6189del n.1071-296_1226+706del c.983-296_1138+706del c.56-296_211+706del c.1034-296_1189+706del c.1033+1722_1034-1474del (n.1033+1722_1034-1474del) c.680-296_835+706del n.1076-296_1231+706del | ClinVar |
7 | g.5989192_5989211del | CA2591643170 | PMS2 | c.*540+590_*540+609del (n.*540+590_*540+609del) c.1141+590_1141+609del (n.1141+590_1141+609del) c.1036+590_1036+609del (n.1036+590_1036+609del) c.1144+590_1144+609del (n.1144+590_1144+609del) c.*738+590_*738+609del (n.*738+590_*738+609del) c.989-1590_989-1571del (n.989-1590_989-1571del) c.*565+590_*565+609del (n.*565+590_*565+609del) c.946+590_946+609del (n.946+590_946+609del) c.*543+590_*543+609del (n.*543+590_*543+609del) c.*731+590_*731+609del (n.*731+590_*731+609del) c.*401+590_*401+609del (n.*401+590_*401+609del) n.1998+590_1998+609del c.826+590_826+609del (n.826+590_826+609del) c.739+590_739+609del (n.739+590_739+609del) c.571+590_571+609del (n.571+590_571+609del) c.*234+590_*234+609del (n.*234+590_*234+609del) c.*240+590_*240+609del (n.*240+590_*240+609del) n.1257+590_1257+609del c.767+590_767+609del c.*636+590_*636+609del (n.*636+590_*636+609del) c.*301+590_*301+609del (n.*301+590_*301+609del) c.*596+590_*596+609del (n.*596+590_*596+609del) c.*647+590_*647+609del (n.*647+590_*647+609del) c.584-1590_584-1571del (n.584-1590_584-1571del) c.976+590_976+609del (n.976+590_976+609del) c.*645+590_*645+609del (n.*645+590_*645+609del) n.2916+590_2916+609del c.*1044+590_*1044+609del (n.*1044+590_*1044+609del) c.1330+590_1330+609del (n.1330+590_1330+609del) c.*593+590_*593+609del (n.*593+590_*593+609del) c.*780+590_*780+609del (n.*780+590_*780+609del) c.988+2763_988+2782del (n.988+2763_988+2782del) c.*445+590_*445+609del (n.*445+590_*445+609del) n.2572+590_2572+609del c.*362+590_*362+609del (n.*362+590_*362+609del) c.803+8116_803+8135del (n.803+8116_803+8135del) c.*251+590_*251+609del (n.*251+590_*251+609del) c.804-6219_804-6200del (n.804-6219_804-6200del) n.1144+590_1144+609del n.63-6305_63-6286del n.1226+590_1226+609del c.1138+590_1138+609del (n.1138+590_1138+609del) c.211+590_211+609del (n.211+590_211+609del) c.1189+590_1189+609del (n.1189+590_1189+609del) c.1034-1590_1034-1571del (n.1034-1590_1034-1571del) c.835+590_835+609del (n.835+590_835+609del) n.1231+590_1231+609del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989201C>A | CA2774264563 | PMS2 | c.*540+599G>T (n.*540+599G>T) c.1141+599G>T (n.1141+599G>T) c.1036+599G>T (n.1036+599G>T) c.1144+599G>T (n.1144+599G>T) c.*738+599G>T (n.*738+599G>T) c.989-1581G>T (n.989-1581G>T) c.*565+599G>T (n.*565+599G>T) c.946+599G>T (n.946+599G>T) c.*543+599G>T (n.*543+599G>T) c.*731+599G>T (n.*731+599G>T) c.*401+599G>T (n.*401+599G>T) n.1998+599G>T c.826+599G>T (n.826+599G>T) c.739+599G>T (n.739+599G>T) c.571+599G>T (n.571+599G>T) c.*234+599G>T (n.*234+599G>T) c.*240+599G>T (n.*240+599G>T) n.1257+599G>T c.767+599G>T c.*636+599G>T (n.*636+599G>T) c.*301+599G>T (n.*301+599G>T) c.*596+599G>T (n.*596+599G>T) c.*647+599G>T (n.*647+599G>T) c.584-1581G>T (n.584-1581G>T) c.976+599G>T (n.976+599G>T) c.*645+599G>T (n.*645+599G>T) n.2916+599G>T c.*1044+599G>T (n.*1044+599G>T) c.1330+599G>T (n.1330+599G>T) c.*593+599G>T (n.*593+599G>T) c.*780+599G>T (n.*780+599G>T) c.988+2772G>T (n.988+2772G>T) c.*445+599G>T (n.*445+599G>T) n.2572+599G>T c.*362+599G>T (n.*362+599G>T) c.803+8125G>T (n.803+8125G>T) c.*251+599G>T (n.*251+599G>T) c.804-6210G>T (n.804-6210G>T) n.1144+599G>T n.63-6296G>T n.1226+599G>T c.1138+599G>T (n.1138+599G>T) c.211+599G>T (n.211+599G>T) c.1189+599G>T (n.1189+599G>T) c.1034-1581G>T (n.1034-1581G>T) c.835+599G>T (n.835+599G>T) n.1231+599G>T | |
7 | g.5989202T>G | CA153230101 | PMS2 | c.*540+598A>C (n.*540+598A>C) c.1141+598A>C (n.1141+598A>C) c.1036+598A>C (n.1036+598A>C) c.1144+598A>C (n.1144+598A>C) c.*738+598A>C (n.*738+598A>C) c.989-1582A>C (n.989-1582A>C) c.*565+598A>C (n.*565+598A>C) c.946+598A>C (n.946+598A>C) c.*543+598A>C (n.*543+598A>C) c.*731+598A>C (n.*731+598A>C) c.*401+598A>C (n.*401+598A>C) n.1998+598A>C c.826+598A>C (n.826+598A>C) c.739+598A>C (n.739+598A>C) c.571+598A>C (n.571+598A>C) c.*234+598A>C (n.*234+598A>C) c.*240+598A>C (n.*240+598A>C) n.1257+598A>C c.767+598A>C c.*636+598A>C (n.*636+598A>C) c.*301+598A>C (n.*301+598A>C) c.*596+598A>C (n.*596+598A>C) c.*647+598A>C (n.*647+598A>C) c.584-1582A>C (n.584-1582A>C) c.976+598A>C (n.976+598A>C) c.*645+598A>C (n.*645+598A>C) n.2916+598A>C c.*1044+598A>C (n.*1044+598A>C) c.1330+598A>C (n.1330+598A>C) c.*593+598A>C (n.*593+598A>C) c.*780+598A>C (n.*780+598A>C) c.988+2771A>C (n.988+2771A>C) c.*445+598A>C (n.*445+598A>C) n.2572+598A>C c.*362+598A>C (n.*362+598A>C) c.803+8124A>C (n.803+8124A>C) c.*251+598A>C (n.*251+598A>C) c.804-6211A>C (n.804-6211A>C) n.1144+598A>C n.63-6297A>C n.1226+598A>C c.1138+598A>C (n.1138+598A>C) c.211+598A>C (n.211+598A>C) c.1189+598A>C (n.1189+598A>C) c.1034-1582A>C (n.1034-1582A>C) c.835+598A>C (n.835+598A>C) n.1231+598A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989202T= | CA1685234696 | PMS2 | c.*540+598A= (n.*540+598A=) c.1141+598A= (n.1141+598A=) c.1036+598A= (n.1036+598A=) c.1144+598A= (n.1144+598A=) c.*738+598A= (n.*738+598A=) c.989-1582A= (n.989-1582A=) c.*565+598A= (n.*565+598A=) c.946+598A= (n.946+598A=) c.*543+598A= (n.*543+598A=) c.*731+598A= (n.*731+598A=) c.*401+598A= (n.*401+598A=) n.1998+598A= c.826+598A= (n.826+598A=) c.739+598A= (n.739+598A=) c.571+598A= (n.571+598A=) c.*234+598A= (n.*234+598A=) c.*240+598A= (n.*240+598A=) n.1257+598A= c.767+598A= c.*636+598A= (n.*636+598A=) c.*301+598A= (n.*301+598A=) c.*596+598A= (n.*596+598A=) c.*647+598A= (n.*647+598A=) c.584-1582A= (n.584-1582A=) c.976+598A= (n.976+598A=) c.*645+598A= (n.*645+598A=) n.2916+598A= c.*1044+598A= (n.*1044+598A=) c.1330+598A= (n.1330+598A=) c.*593+598A= (n.*593+598A=) c.*780+598A= (n.*780+598A=) c.988+2771A= (n.988+2771A=) c.*445+598A= (n.*445+598A=) n.2572+598A= c.*362+598A= (n.*362+598A=) c.803+8124A= (n.803+8124A=) c.*251+598A= (n.*251+598A=) c.804-6211A= (n.804-6211A=) n.1144+598A= n.63-6297A= n.1226+598A= c.1138+598A= (n.1138+598A=) c.211+598A= (n.211+598A=) c.1189+598A= (n.1189+598A=) c.1034-1582A= (n.1034-1582A=) c.835+598A= (n.835+598A=) n.1231+598A= | |
7 | g.5989207G>A | CA840179064 | PMS2 | c.*540+593C>T (n.*540+593C>T) c.1141+593C>T (n.1141+593C>T) c.1036+593C>T (n.1036+593C>T) c.1144+593C>T (n.1144+593C>T) c.*738+593C>T (n.*738+593C>T) c.989-1587C>T (n.989-1587C>T) c.*565+593C>T (n.*565+593C>T) c.946+593C>T (n.946+593C>T) c.*543+593C>T (n.*543+593C>T) c.*731+593C>T (n.*731+593C>T) c.*401+593C>T (n.*401+593C>T) n.1998+593C>T c.826+593C>T (n.826+593C>T) c.739+593C>T (n.739+593C>T) c.571+593C>T (n.571+593C>T) c.*234+593C>T (n.*234+593C>T) c.*240+593C>T (n.*240+593C>T) n.1257+593C>T c.767+593C>T c.*636+593C>T (n.*636+593C>T) c.*301+593C>T (n.*301+593C>T) c.*596+593C>T (n.*596+593C>T) c.*647+593C>T (n.*647+593C>T) c.584-1587C>T (n.584-1587C>T) c.976+593C>T (n.976+593C>T) c.*645+593C>T (n.*645+593C>T) n.2916+593C>T c.*1044+593C>T (n.*1044+593C>T) c.1330+593C>T (n.1330+593C>T) c.*593+593C>T (n.*593+593C>T) c.*780+593C>T (n.*780+593C>T) c.988+2766C>T (n.988+2766C>T) c.*445+593C>T (n.*445+593C>T) n.2572+593C>T c.*362+593C>T (n.*362+593C>T) c.803+8119C>T (n.803+8119C>T) c.*251+593C>T (n.*251+593C>T) c.804-6216C>T (n.804-6216C>T) n.1144+593C>T n.63-6302C>T n.1226+593C>T c.1138+593C>T (n.1138+593C>T) c.211+593C>T (n.211+593C>T) c.1189+593C>T (n.1189+593C>T) c.1034-1587C>T (n.1034-1587C>T) c.835+593C>T (n.835+593C>T) n.1231+593C>T | dbSNP |
7 | g.5989207G= | CA1685234698 | PMS2 | c.*540+593C= (n.*540+593C=) c.1141+593C= (n.1141+593C=) c.1036+593C= (n.1036+593C=) c.1144+593C= (n.1144+593C=) c.*738+593C= (n.*738+593C=) c.989-1587C= (n.989-1587C=) c.*565+593C= (n.*565+593C=) c.946+593C= (n.946+593C=) c.*543+593C= (n.*543+593C=) c.*731+593C= (n.*731+593C=) c.*401+593C= (n.*401+593C=) n.1998+593C= c.826+593C= (n.826+593C=) c.739+593C= (n.739+593C=) c.571+593C= (n.571+593C=) c.*234+593C= (n.*234+593C=) c.*240+593C= (n.*240+593C=) n.1257+593C= c.767+593C= c.*636+593C= (n.*636+593C=) c.*301+593C= (n.*301+593C=) c.*596+593C= (n.*596+593C=) c.*647+593C= (n.*647+593C=) c.584-1587C= (n.584-1587C=) c.976+593C= (n.976+593C=) c.*645+593C= (n.*645+593C=) n.2916+593C= c.*1044+593C= (n.*1044+593C=) c.1330+593C= (n.1330+593C=) c.*593+593C= (n.*593+593C=) c.*780+593C= (n.*780+593C=) c.988+2766C= (n.988+2766C=) c.*445+593C= (n.*445+593C=) n.2572+593C= c.*362+593C= (n.*362+593C=) c.803+8119C= (n.803+8119C=) c.*251+593C= (n.*251+593C=) c.804-6216C= (n.804-6216C=) n.1144+593C= n.63-6302C= n.1226+593C= c.1138+593C= (n.1138+593C=) c.211+593C= (n.211+593C=) c.1189+593C= (n.1189+593C=) c.1034-1587C= (n.1034-1587C=) c.835+593C= (n.835+593C=) n.1231+593C= | |
7 | g.5989208A= | CA1685234704 | PMS2 | c.*540+592T= (n.*540+592T=) c.1141+592T= (n.1141+592T=) c.1036+592T= (n.1036+592T=) c.1144+592T= (n.1144+592T=) c.*738+592T= (n.*738+592T=) c.989-1588T= (n.989-1588T=) c.*565+592T= (n.*565+592T=) c.946+592T= (n.946+592T=) c.*543+592T= (n.*543+592T=) c.*731+592T= (n.*731+592T=) c.*401+592T= (n.*401+592T=) n.1998+592T= c.826+592T= (n.826+592T=) c.739+592T= (n.739+592T=) c.571+592T= (n.571+592T=) c.*234+592T= (n.*234+592T=) c.*240+592T= (n.*240+592T=) n.1257+592T= c.767+592T= c.*636+592T= (n.*636+592T=) c.*301+592T= (n.*301+592T=) c.*596+592T= (n.*596+592T=) c.*647+592T= (n.*647+592T=) c.584-1588T= (n.584-1588T=) c.976+592T= (n.976+592T=) c.*645+592T= (n.*645+592T=) n.2916+592T= c.*1044+592T= (n.*1044+592T=) c.1330+592T= (n.1330+592T=) c.*593+592T= (n.*593+592T=) c.*780+592T= (n.*780+592T=) c.988+2765T= (n.988+2765T=) c.*445+592T= (n.*445+592T=) n.2572+592T= c.*362+592T= (n.*362+592T=) c.803+8118T= (n.803+8118T=) c.*251+592T= (n.*251+592T=) c.804-6217T= (n.804-6217T=) n.1144+592T= n.63-6303T= n.1226+592T= c.1138+592T= (n.1138+592T=) c.211+592T= (n.211+592T=) c.1189+592T= (n.1189+592T=) c.1034-1588T= (n.1034-1588T=) c.835+592T= (n.835+592T=) n.1231+592T= | |
7 | g.5989208A>G | CA1685234702 | PMS2 | c.*540+592T>C (n.*540+592T>C) c.1141+592T>C (n.1141+592T>C) c.1036+592T>C (n.1036+592T>C) c.1144+592T>C (n.1144+592T>C) c.*738+592T>C (n.*738+592T>C) c.989-1588T>C (n.989-1588T>C) c.*565+592T>C (n.*565+592T>C) c.946+592T>C (n.946+592T>C) c.*543+592T>C (n.*543+592T>C) c.*731+592T>C (n.*731+592T>C) c.*401+592T>C (n.*401+592T>C) n.1998+592T>C c.826+592T>C (n.826+592T>C) c.739+592T>C (n.739+592T>C) c.571+592T>C (n.571+592T>C) c.*234+592T>C (n.*234+592T>C) c.*240+592T>C (n.*240+592T>C) n.1257+592T>C c.767+592T>C c.*636+592T>C (n.*636+592T>C) c.*301+592T>C (n.*301+592T>C) c.*596+592T>C (n.*596+592T>C) c.*647+592T>C (n.*647+592T>C) c.584-1588T>C (n.584-1588T>C) c.976+592T>C (n.976+592T>C) c.*645+592T>C (n.*645+592T>C) n.2916+592T>C c.*1044+592T>C (n.*1044+592T>C) c.1330+592T>C (n.1330+592T>C) c.*593+592T>C (n.*593+592T>C) c.*780+592T>C (n.*780+592T>C) c.988+2765T>C (n.988+2765T>C) c.*445+592T>C (n.*445+592T>C) n.2572+592T>C c.*362+592T>C (n.*362+592T>C) c.803+8118T>C (n.803+8118T>C) c.*251+592T>C (n.*251+592T>C) c.804-6217T>C (n.804-6217T>C) n.1144+592T>C n.63-6303T>C n.1226+592T>C c.1138+592T>C (n.1138+592T>C) c.211+592T>C (n.211+592T>C) c.1189+592T>C (n.1189+592T>C) c.1034-1588T>C (n.1034-1588T>C) c.835+592T>C (n.835+592T>C) n.1231+592T>C | dbSNP |
7 | g.5989210T>C | CA1685234708 | PMS2 | c.*540+590A>G (n.*540+590A>G) c.1141+590A>G (n.1141+590A>G) c.1036+590A>G (n.1036+590A>G) c.1144+590A>G (n.1144+590A>G) c.*738+590A>G (n.*738+590A>G) c.989-1590A>G (n.989-1590A>G) c.*565+590A>G (n.*565+590A>G) c.946+590A>G (n.946+590A>G) c.*543+590A>G (n.*543+590A>G) c.*731+590A>G (n.*731+590A>G) c.*401+590A>G (n.*401+590A>G) n.1998+590A>G c.826+590A>G (n.826+590A>G) c.739+590A>G (n.739+590A>G) c.571+590A>G (n.571+590A>G) c.*234+590A>G (n.*234+590A>G) c.*240+590A>G (n.*240+590A>G) n.1257+590A>G c.767+590A>G c.*636+590A>G (n.*636+590A>G) c.*301+590A>G (n.*301+590A>G) c.*596+590A>G (n.*596+590A>G) c.*647+590A>G (n.*647+590A>G) c.584-1590A>G (n.584-1590A>G) c.976+590A>G (n.976+590A>G) c.*645+590A>G (n.*645+590A>G) n.2916+590A>G c.*1044+590A>G (n.*1044+590A>G) c.1330+590A>G (n.1330+590A>G) c.*593+590A>G (n.*593+590A>G) c.*780+590A>G (n.*780+590A>G) c.988+2763A>G (n.988+2763A>G) c.*445+590A>G (n.*445+590A>G) n.2572+590A>G c.*362+590A>G (n.*362+590A>G) c.803+8116A>G (n.803+8116A>G) c.*251+590A>G (n.*251+590A>G) c.804-6219A>G (n.804-6219A>G) n.1144+590A>G n.63-6305A>G n.1226+590A>G c.1138+590A>G (n.1138+590A>G) c.211+590A>G (n.211+590A>G) c.1189+590A>G (n.1189+590A>G) c.1034-1590A>G (n.1034-1590A>G) c.835+590A>G (n.835+590A>G) n.1231+590A>G | dbSNP |
7 | g.5989210T= | CA1685234707 | PMS2 | c.*540+590A= (n.*540+590A=) c.1141+590A= (n.1141+590A=) c.1036+590A= (n.1036+590A=) c.1144+590A= (n.1144+590A=) c.*738+590A= (n.*738+590A=) c.989-1590A= (n.989-1590A=) c.*565+590A= (n.*565+590A=) c.946+590A= (n.946+590A=) c.*543+590A= (n.*543+590A=) c.*731+590A= (n.*731+590A=) c.*401+590A= (n.*401+590A=) n.1998+590A= c.826+590A= (n.826+590A=) c.739+590A= (n.739+590A=) c.571+590A= (n.571+590A=) c.*234+590A= (n.*234+590A=) c.*240+590A= (n.*240+590A=) n.1257+590A= c.767+590A= c.*636+590A= (n.*636+590A=) c.*301+590A= (n.*301+590A=) c.*596+590A= (n.*596+590A=) c.*647+590A= (n.*647+590A=) c.584-1590A= (n.584-1590A=) c.976+590A= (n.976+590A=) c.*645+590A= (n.*645+590A=) n.2916+590A= c.*1044+590A= (n.*1044+590A=) c.1330+590A= (n.1330+590A=) c.*593+590A= (n.*593+590A=) c.*780+590A= (n.*780+590A=) c.988+2763A= (n.988+2763A=) c.*445+590A= (n.*445+590A=) n.2572+590A= c.*362+590A= (n.*362+590A=) c.803+8116A= (n.803+8116A=) c.*251+590A= (n.*251+590A=) c.804-6219A= (n.804-6219A=) n.1144+590A= n.63-6305A= n.1226+590A= c.1138+590A= (n.1138+590A=) c.211+590A= (n.211+590A=) c.1189+590A= (n.1189+590A=) c.1034-1590A= (n.1034-1590A=) c.835+590A= (n.835+590A=) n.1231+590A= | |
7 | g.5989213T>C | CA572546407 | PMS2 | c.*540+587A>G (n.*540+587A>G) c.1141+587A>G (n.1141+587A>G) c.1036+587A>G (n.1036+587A>G) c.1144+587A>G (n.1144+587A>G) c.*738+587A>G (n.*738+587A>G) c.989-1593A>G (n.989-1593A>G) c.*565+587A>G (n.*565+587A>G) c.946+587A>G (n.946+587A>G) c.*543+587A>G (n.*543+587A>G) c.*731+587A>G (n.*731+587A>G) c.*401+587A>G (n.*401+587A>G) n.1998+587A>G c.826+587A>G (n.826+587A>G) c.739+587A>G (n.739+587A>G) c.571+587A>G (n.571+587A>G) c.*234+587A>G (n.*234+587A>G) c.*240+587A>G (n.*240+587A>G) n.1257+587A>G c.767+587A>G c.*636+587A>G (n.*636+587A>G) c.*301+587A>G (n.*301+587A>G) c.*596+587A>G (n.*596+587A>G) c.*647+587A>G (n.*647+587A>G) c.584-1593A>G (n.584-1593A>G) c.976+587A>G (n.976+587A>G) c.*645+587A>G (n.*645+587A>G) n.2916+587A>G c.*1044+587A>G (n.*1044+587A>G) c.1330+587A>G (n.1330+587A>G) c.*593+587A>G (n.*593+587A>G) c.*780+587A>G (n.*780+587A>G) c.988+2760A>G (n.988+2760A>G) c.*445+587A>G (n.*445+587A>G) n.2572+587A>G c.*362+587A>G (n.*362+587A>G) c.803+8113A>G (n.803+8113A>G) c.*251+587A>G (n.*251+587A>G) c.804-6222A>G (n.804-6222A>G) n.1144+587A>G n.63-6308A>G n.1226+587A>G c.1138+587A>G (n.1138+587A>G) c.211+587A>G (n.211+587A>G) c.1189+587A>G (n.1189+587A>G) c.1034-1593A>G (n.1034-1593A>G) c.835+587A>G (n.835+587A>G) n.1231+587A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989213T= | CA1685234711 | PMS2 | c.*540+587A= (n.*540+587A=) c.1141+587A= (n.1141+587A=) c.1036+587A= (n.1036+587A=) c.1144+587A= (n.1144+587A=) c.*738+587A= (n.*738+587A=) c.989-1593A= (n.989-1593A=) c.*565+587A= (n.*565+587A=) c.946+587A= (n.946+587A=) c.*543+587A= (n.*543+587A=) c.*731+587A= (n.*731+587A=) c.*401+587A= (n.*401+587A=) n.1998+587A= c.826+587A= (n.826+587A=) c.739+587A= (n.739+587A=) c.571+587A= (n.571+587A=) c.*234+587A= (n.*234+587A=) c.*240+587A= (n.*240+587A=) n.1257+587A= c.767+587A= c.*636+587A= (n.*636+587A=) c.*301+587A= (n.*301+587A=) c.*596+587A= (n.*596+587A=) c.*647+587A= (n.*647+587A=) c.584-1593A= (n.584-1593A=) c.976+587A= (n.976+587A=) c.*645+587A= (n.*645+587A=) n.2916+587A= c.*1044+587A= (n.*1044+587A=) c.1330+587A= (n.1330+587A=) c.*593+587A= (n.*593+587A=) c.*780+587A= (n.*780+587A=) c.988+2760A= (n.988+2760A=) c.*445+587A= (n.*445+587A=) n.2572+587A= c.*362+587A= (n.*362+587A=) c.803+8113A= (n.803+8113A=) c.*251+587A= (n.*251+587A=) c.804-6222A= (n.804-6222A=) n.1144+587A= n.63-6308A= n.1226+587A= c.1138+587A= (n.1138+587A=) c.211+587A= (n.211+587A=) c.1189+587A= (n.1189+587A=) c.1034-1593A= (n.1034-1593A=) c.835+587A= (n.835+587A=) n.1231+587A= | |
7 | g.5989220C= | CA1685234712 | PMS2 | c.*540+580G= (n.*540+580G=) c.1141+580G= (n.1141+580G=) c.1036+580G= (n.1036+580G=) c.1144+580G= (n.1144+580G=) c.*738+580G= (n.*738+580G=) c.989-1600G= (n.989-1600G=) c.*565+580G= (n.*565+580G=) c.946+580G= (n.946+580G=) c.*543+580G= (n.*543+580G=) c.*731+580G= (n.*731+580G=) c.*401+580G= (n.*401+580G=) n.1998+580G= c.826+580G= (n.826+580G=) c.739+580G= (n.739+580G=) c.571+580G= (n.571+580G=) c.*234+580G= (n.*234+580G=) c.*240+580G= (n.*240+580G=) n.1257+580G= c.767+580G= c.*636+580G= (n.*636+580G=) c.*301+580G= (n.*301+580G=) c.*596+580G= (n.*596+580G=) c.*647+580G= (n.*647+580G=) c.584-1600G= (n.584-1600G=) c.976+580G= (n.976+580G=) c.*645+580G= (n.*645+580G=) n.2916+580G= c.*1044+580G= (n.*1044+580G=) c.1330+580G= (n.1330+580G=) c.*593+580G= (n.*593+580G=) c.*780+580G= (n.*780+580G=) c.988+2753G= (n.988+2753G=) c.*445+580G= (n.*445+580G=) n.2572+580G= c.*362+580G= (n.*362+580G=) c.803+8106G= (n.803+8106G=) c.*251+580G= (n.*251+580G=) c.804-6229G= (n.804-6229G=) n.1144+580G= n.63-6315G= n.1226+580G= c.1138+580G= (n.1138+580G=) c.211+580G= (n.211+580G=) c.1189+580G= (n.1189+580G=) c.1034-1600G= (n.1034-1600G=) c.835+580G= (n.835+580G=) n.1231+580G= | |
7 | g.5989220C>T | CA153230103 | PMS2 | c.*540+580G>A (n.*540+580G>A) c.1141+580G>A (n.1141+580G>A) c.1036+580G>A (n.1036+580G>A) c.1144+580G>A (n.1144+580G>A) c.*738+580G>A (n.*738+580G>A) c.989-1600G>A (n.989-1600G>A) c.*565+580G>A (n.*565+580G>A) c.946+580G>A (n.946+580G>A) c.*543+580G>A (n.*543+580G>A) c.*731+580G>A (n.*731+580G>A) c.*401+580G>A (n.*401+580G>A) n.1998+580G>A c.826+580G>A (n.826+580G>A) c.739+580G>A (n.739+580G>A) c.571+580G>A (n.571+580G>A) c.*234+580G>A (n.*234+580G>A) c.*240+580G>A (n.*240+580G>A) n.1257+580G>A c.767+580G>A c.*636+580G>A (n.*636+580G>A) c.*301+580G>A (n.*301+580G>A) c.*596+580G>A (n.*596+580G>A) c.*647+580G>A (n.*647+580G>A) c.584-1600G>A (n.584-1600G>A) c.976+580G>A (n.976+580G>A) c.*645+580G>A (n.*645+580G>A) n.2916+580G>A c.*1044+580G>A (n.*1044+580G>A) c.1330+580G>A (n.1330+580G>A) c.*593+580G>A (n.*593+580G>A) c.*780+580G>A (n.*780+580G>A) c.988+2753G>A (n.988+2753G>A) c.*445+580G>A (n.*445+580G>A) n.2572+580G>A c.*362+580G>A (n.*362+580G>A) c.803+8106G>A (n.803+8106G>A) c.*251+580G>A (n.*251+580G>A) c.804-6229G>A (n.804-6229G>A) n.1144+580G>A n.63-6315G>A n.1226+580G>A c.1138+580G>A (n.1138+580G>A) c.211+580G>A (n.211+580G>A) c.1189+580G>A (n.1189+580G>A) c.1034-1600G>A (n.1034-1600G>A) c.835+580G>A (n.835+580G>A) n.1231+580G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989221A= | CA1685234713 | PMS2 | c.*540+579T= (n.*540+579T=) c.1141+579T= (n.1141+579T=) c.1036+579T= (n.1036+579T=) c.1144+579T= (n.1144+579T=) c.*738+579T= (n.*738+579T=) c.989-1601T= (n.989-1601T=) c.*565+579T= (n.*565+579T=) c.946+579T= (n.946+579T=) c.*543+579T= (n.*543+579T=) c.*731+579T= (n.*731+579T=) c.*401+579T= (n.*401+579T=) n.1998+579T= c.826+579T= (n.826+579T=) c.739+579T= (n.739+579T=) c.571+579T= (n.571+579T=) c.*234+579T= (n.*234+579T=) c.*240+579T= (n.*240+579T=) n.1257+579T= c.767+579T= c.*636+579T= (n.*636+579T=) c.*301+579T= (n.*301+579T=) c.*596+579T= (n.*596+579T=) c.*647+579T= (n.*647+579T=) c.584-1601T= (n.584-1601T=) c.976+579T= (n.976+579T=) c.*645+579T= (n.*645+579T=) n.2916+579T= c.*1044+579T= (n.*1044+579T=) c.1330+579T= (n.1330+579T=) c.*593+579T= (n.*593+579T=) c.*780+579T= (n.*780+579T=) c.988+2752T= (n.988+2752T=) c.*445+579T= (n.*445+579T=) n.2572+579T= c.*362+579T= (n.*362+579T=) c.803+8105T= (n.803+8105T=) c.*251+579T= (n.*251+579T=) c.804-6230T= (n.804-6230T=) n.1144+579T= n.63-6316T= n.1226+579T= c.1138+579T= (n.1138+579T=) c.211+579T= (n.211+579T=) c.1189+579T= (n.1189+579T=) c.1034-1601T= (n.1034-1601T=) c.835+579T= (n.835+579T=) n.1231+579T= | |
7 | g.5989221A>C | CA1685234715 | PMS2 | c.*540+579T>G (n.*540+579T>G) c.1141+579T>G (n.1141+579T>G) c.1036+579T>G (n.1036+579T>G) c.1144+579T>G (n.1144+579T>G) c.*738+579T>G (n.*738+579T>G) c.989-1601T>G (n.989-1601T>G) c.*565+579T>G (n.*565+579T>G) c.946+579T>G (n.946+579T>G) c.*543+579T>G (n.*543+579T>G) c.*731+579T>G (n.*731+579T>G) c.*401+579T>G (n.*401+579T>G) n.1998+579T>G c.826+579T>G (n.826+579T>G) c.739+579T>G (n.739+579T>G) c.571+579T>G (n.571+579T>G) c.*234+579T>G (n.*234+579T>G) c.*240+579T>G (n.*240+579T>G) n.1257+579T>G c.767+579T>G c.*636+579T>G (n.*636+579T>G) c.*301+579T>G (n.*301+579T>G) c.*596+579T>G (n.*596+579T>G) c.*647+579T>G (n.*647+579T>G) c.584-1601T>G (n.584-1601T>G) c.976+579T>G (n.976+579T>G) c.*645+579T>G (n.*645+579T>G) n.2916+579T>G c.*1044+579T>G (n.*1044+579T>G) c.1330+579T>G (n.1330+579T>G) c.*593+579T>G (n.*593+579T>G) c.*780+579T>G (n.*780+579T>G) c.988+2752T>G (n.988+2752T>G) c.*445+579T>G (n.*445+579T>G) n.2572+579T>G c.*362+579T>G (n.*362+579T>G) c.803+8105T>G (n.803+8105T>G) c.*251+579T>G (n.*251+579T>G) c.804-6230T>G (n.804-6230T>G) n.1144+579T>G n.63-6316T>G n.1226+579T>G c.1138+579T>G (n.1138+579T>G) c.211+579T>G (n.211+579T>G) c.1189+579T>G (n.1189+579T>G) c.1034-1601T>G (n.1034-1601T>G) c.835+579T>G (n.835+579T>G) n.1231+579T>G | dbSNP |
7 | g.5989221A>G | CA840179066 | PMS2 | c.*540+579T>C (n.*540+579T>C) c.1141+579T>C (n.1141+579T>C) c.1036+579T>C (n.1036+579T>C) c.1144+579T>C (n.1144+579T>C) c.*738+579T>C (n.*738+579T>C) c.989-1601T>C (n.989-1601T>C) c.*565+579T>C (n.*565+579T>C) c.946+579T>C (n.946+579T>C) c.*543+579T>C (n.*543+579T>C) c.*731+579T>C (n.*731+579T>C) c.*401+579T>C (n.*401+579T>C) n.1998+579T>C c.826+579T>C (n.826+579T>C) c.739+579T>C (n.739+579T>C) c.571+579T>C (n.571+579T>C) c.*234+579T>C (n.*234+579T>C) c.*240+579T>C (n.*240+579T>C) n.1257+579T>C c.767+579T>C c.*636+579T>C (n.*636+579T>C) c.*301+579T>C (n.*301+579T>C) c.*596+579T>C (n.*596+579T>C) c.*647+579T>C (n.*647+579T>C) c.584-1601T>C (n.584-1601T>C) c.976+579T>C (n.976+579T>C) c.*645+579T>C (n.*645+579T>C) n.2916+579T>C c.*1044+579T>C (n.*1044+579T>C) c.1330+579T>C (n.1330+579T>C) c.*593+579T>C (n.*593+579T>C) c.*780+579T>C (n.*780+579T>C) c.988+2752T>C (n.988+2752T>C) c.*445+579T>C (n.*445+579T>C) n.2572+579T>C c.*362+579T>C (n.*362+579T>C) c.803+8105T>C (n.803+8105T>C) c.*251+579T>C (n.*251+579T>C) c.804-6230T>C (n.804-6230T>C) n.1144+579T>C n.63-6316T>C n.1226+579T>C c.1138+579T>C (n.1138+579T>C) c.211+579T>C (n.211+579T>C) c.1189+579T>C (n.1189+579T>C) c.1034-1601T>C (n.1034-1601T>C) c.835+579T>C (n.835+579T>C) n.1231+579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989228T>C | CA153230104 | PMS2 | c.*540+572A>G (n.*540+572A>G) c.1141+572A>G (n.1141+572A>G) c.1036+572A>G (n.1036+572A>G) c.1144+572A>G (n.1144+572A>G) c.*738+572A>G (n.*738+572A>G) c.989-1608A>G (n.989-1608A>G) c.*565+572A>G (n.*565+572A>G) c.946+572A>G (n.946+572A>G) c.*543+572A>G (n.*543+572A>G) c.*731+572A>G (n.*731+572A>G) c.*401+572A>G (n.*401+572A>G) n.1998+572A>G c.826+572A>G (n.826+572A>G) c.739+572A>G (n.739+572A>G) c.571+572A>G (n.571+572A>G) c.*234+572A>G (n.*234+572A>G) c.*240+572A>G (n.*240+572A>G) n.1257+572A>G c.767+572A>G c.*636+572A>G (n.*636+572A>G) c.*301+572A>G (n.*301+572A>G) c.*596+572A>G (n.*596+572A>G) c.*647+572A>G (n.*647+572A>G) c.584-1608A>G (n.584-1608A>G) c.976+572A>G (n.976+572A>G) c.*645+572A>G (n.*645+572A>G) n.2916+572A>G c.*1044+572A>G (n.*1044+572A>G) c.1330+572A>G (n.1330+572A>G) c.*593+572A>G (n.*593+572A>G) c.*780+572A>G (n.*780+572A>G) c.988+2745A>G (n.988+2745A>G) c.*445+572A>G (n.*445+572A>G) n.2572+572A>G c.*362+572A>G (n.*362+572A>G) c.803+8098A>G (n.803+8098A>G) c.*251+572A>G (n.*251+572A>G) c.804-6237A>G (n.804-6237A>G) n.1144+572A>G n.63-6323A>G n.1226+572A>G c.1138+572A>G (n.1138+572A>G) c.211+572A>G (n.211+572A>G) c.1189+572A>G (n.1189+572A>G) c.1034-1608A>G (n.1034-1608A>G) c.835+572A>G (n.835+572A>G) n.1231+572A>G | dbSNP |
7 | g.5989228T>G | CA840179071 | PMS2 | c.*540+572A>C (n.*540+572A>C) c.1141+572A>C (n.1141+572A>C) c.1036+572A>C (n.1036+572A>C) c.1144+572A>C (n.1144+572A>C) c.*738+572A>C (n.*738+572A>C) c.989-1608A>C (n.989-1608A>C) c.*565+572A>C (n.*565+572A>C) c.946+572A>C (n.946+572A>C) c.*543+572A>C (n.*543+572A>C) c.*731+572A>C (n.*731+572A>C) c.*401+572A>C (n.*401+572A>C) n.1998+572A>C c.826+572A>C (n.826+572A>C) c.739+572A>C (n.739+572A>C) c.571+572A>C (n.571+572A>C) c.*234+572A>C (n.*234+572A>C) c.*240+572A>C (n.*240+572A>C) n.1257+572A>C c.767+572A>C c.*636+572A>C (n.*636+572A>C) c.*301+572A>C (n.*301+572A>C) c.*596+572A>C (n.*596+572A>C) c.*647+572A>C (n.*647+572A>C) c.584-1608A>C (n.584-1608A>C) c.976+572A>C (n.976+572A>C) c.*645+572A>C (n.*645+572A>C) n.2916+572A>C c.*1044+572A>C (n.*1044+572A>C) c.1330+572A>C (n.1330+572A>C) c.*593+572A>C (n.*593+572A>C) c.*780+572A>C (n.*780+572A>C) c.988+2745A>C (n.988+2745A>C) c.*445+572A>C (n.*445+572A>C) n.2572+572A>C c.*362+572A>C (n.*362+572A>C) c.803+8098A>C (n.803+8098A>C) c.*251+572A>C (n.*251+572A>C) c.804-6237A>C (n.804-6237A>C) n.1144+572A>C n.63-6323A>C n.1226+572A>C c.1138+572A>C (n.1138+572A>C) c.211+572A>C (n.211+572A>C) c.1189+572A>C (n.1189+572A>C) c.1034-1608A>C (n.1034-1608A>C) c.835+572A>C (n.835+572A>C) n.1231+572A>C | dbSNP |
7 | g.5989228T= | CA1685234723 | PMS2 | c.*540+572A= (n.*540+572A=) c.1141+572A= (n.1141+572A=) c.1036+572A= (n.1036+572A=) c.1144+572A= (n.1144+572A=) c.*738+572A= (n.*738+572A=) c.989-1608A= (n.989-1608A=) c.*565+572A= (n.*565+572A=) c.946+572A= (n.946+572A=) c.*543+572A= (n.*543+572A=) c.*731+572A= (n.*731+572A=) c.*401+572A= (n.*401+572A=) n.1998+572A= c.826+572A= (n.826+572A=) c.739+572A= (n.739+572A=) c.571+572A= (n.571+572A=) c.*234+572A= (n.*234+572A=) c.*240+572A= (n.*240+572A=) n.1257+572A= c.767+572A= c.*636+572A= (n.*636+572A=) c.*301+572A= (n.*301+572A=) c.*596+572A= (n.*596+572A=) c.*647+572A= (n.*647+572A=) c.584-1608A= (n.584-1608A=) c.976+572A= (n.976+572A=) c.*645+572A= (n.*645+572A=) n.2916+572A= c.*1044+572A= (n.*1044+572A=) c.1330+572A= (n.1330+572A=) c.*593+572A= (n.*593+572A=) c.*780+572A= (n.*780+572A=) c.988+2745A= (n.988+2745A=) c.*445+572A= (n.*445+572A=) n.2572+572A= c.*362+572A= (n.*362+572A=) c.803+8098A= (n.803+8098A=) c.*251+572A= (n.*251+572A=) c.804-6237A= (n.804-6237A=) n.1144+572A= n.63-6323A= n.1226+572A= c.1138+572A= (n.1138+572A=) c.211+572A= (n.211+572A=) c.1189+572A= (n.1189+572A=) c.1034-1608A= (n.1034-1608A=) c.835+572A= (n.835+572A=) n.1231+572A= | |
7 | g.5989229G>A | CA153230106 | PMS2 | c.*540+571C>T (n.*540+571C>T) c.1141+571C>T (n.1141+571C>T) c.1036+571C>T (n.1036+571C>T) c.1144+571C>T (n.1144+571C>T) c.*738+571C>T (n.*738+571C>T) c.989-1609C>T (n.989-1609C>T) c.*565+571C>T (n.*565+571C>T) c.946+571C>T (n.946+571C>T) c.*543+571C>T (n.*543+571C>T) c.*731+571C>T (n.*731+571C>T) c.*401+571C>T (n.*401+571C>T) n.1998+571C>T c.826+571C>T (n.826+571C>T) c.739+571C>T (n.739+571C>T) c.571+571C>T (n.571+571C>T) c.*234+571C>T (n.*234+571C>T) c.*240+571C>T (n.*240+571C>T) n.1257+571C>T c.767+571C>T c.*636+571C>T (n.*636+571C>T) c.*301+571C>T (n.*301+571C>T) c.*596+571C>T (n.*596+571C>T) c.*647+571C>T (n.*647+571C>T) c.584-1609C>T (n.584-1609C>T) c.976+571C>T (n.976+571C>T) c.*645+571C>T (n.*645+571C>T) n.2916+571C>T c.*1044+571C>T (n.*1044+571C>T) c.1330+571C>T (n.1330+571C>T) c.*593+571C>T (n.*593+571C>T) c.*780+571C>T (n.*780+571C>T) c.988+2744C>T (n.988+2744C>T) c.*445+571C>T (n.*445+571C>T) n.2572+571C>T c.*362+571C>T (n.*362+571C>T) c.803+8097C>T (n.803+8097C>T) c.*251+571C>T (n.*251+571C>T) c.804-6238C>T (n.804-6238C>T) n.1144+571C>T n.63-6324C>T n.1226+571C>T c.1138+571C>T (n.1138+571C>T) c.211+571C>T (n.211+571C>T) c.1189+571C>T (n.1189+571C>T) c.1034-1609C>T (n.1034-1609C>T) c.835+571C>T (n.835+571C>T) n.1231+571C>T | dbSNP |
7 | g.5989229G= | CA1685234728 | PMS2 | c.*540+571C= (n.*540+571C=) c.1141+571C= (n.1141+571C=) c.1036+571C= (n.1036+571C=) c.1144+571C= (n.1144+571C=) c.*738+571C= (n.*738+571C=) c.989-1609C= (n.989-1609C=) c.*565+571C= (n.*565+571C=) c.946+571C= (n.946+571C=) c.*543+571C= (n.*543+571C=) c.*731+571C= (n.*731+571C=) c.*401+571C= (n.*401+571C=) n.1998+571C= c.826+571C= (n.826+571C=) c.739+571C= (n.739+571C=) c.571+571C= (n.571+571C=) c.*234+571C= (n.*234+571C=) c.*240+571C= (n.*240+571C=) n.1257+571C= c.767+571C= c.*636+571C= (n.*636+571C=) c.*301+571C= (n.*301+571C=) c.*596+571C= (n.*596+571C=) c.*647+571C= (n.*647+571C=) c.584-1609C= (n.584-1609C=) c.976+571C= (n.976+571C=) c.*645+571C= (n.*645+571C=) n.2916+571C= c.*1044+571C= (n.*1044+571C=) c.1330+571C= (n.1330+571C=) c.*593+571C= (n.*593+571C=) c.*780+571C= (n.*780+571C=) c.988+2744C= (n.988+2744C=) c.*445+571C= (n.*445+571C=) n.2572+571C= c.*362+571C= (n.*362+571C=) c.803+8097C= (n.803+8097C=) c.*251+571C= (n.*251+571C=) c.804-6238C= (n.804-6238C=) n.1144+571C= n.63-6324C= n.1226+571C= c.1138+571C= (n.1138+571C=) c.211+571C= (n.211+571C=) c.1189+571C= (n.1189+571C=) c.1034-1609C= (n.1034-1609C=) c.835+571C= (n.835+571C=) n.1231+571C= | |
7 | g.5989232A= | CA1685234732 | PMS2 | c.*540+568T= (n.*540+568T=) c.1141+568T= (n.1141+568T=) c.1036+568T= (n.1036+568T=) c.1144+568T= (n.1144+568T=) c.*738+568T= (n.*738+568T=) c.989-1612T= (n.989-1612T=) c.*565+568T= (n.*565+568T=) c.946+568T= (n.946+568T=) c.*543+568T= (n.*543+568T=) c.*731+568T= (n.*731+568T=) c.*401+568T= (n.*401+568T=) n.1998+568T= c.826+568T= (n.826+568T=) c.739+568T= (n.739+568T=) c.571+568T= (n.571+568T=) c.*234+568T= (n.*234+568T=) c.*240+568T= (n.*240+568T=) n.1257+568T= c.767+568T= c.*636+568T= (n.*636+568T=) c.*301+568T= (n.*301+568T=) c.*596+568T= (n.*596+568T=) c.*647+568T= (n.*647+568T=) c.584-1612T= (n.584-1612T=) c.976+568T= (n.976+568T=) c.*645+568T= (n.*645+568T=) n.2916+568T= c.*1044+568T= (n.*1044+568T=) c.1330+568T= (n.1330+568T=) c.*593+568T= (n.*593+568T=) c.*780+568T= (n.*780+568T=) c.988+2741T= (n.988+2741T=) c.*445+568T= (n.*445+568T=) n.2572+568T= c.*362+568T= (n.*362+568T=) c.803+8094T= (n.803+8094T=) c.*251+568T= (n.*251+568T=) c.804-6241T= (n.804-6241T=) n.1144+568T= n.63-6327T= n.1226+568T= c.1138+568T= (n.1138+568T=) c.211+568T= (n.211+568T=) c.1189+568T= (n.1189+568T=) c.1034-1612T= (n.1034-1612T=) c.835+568T= (n.835+568T=) n.1231+568T= | |
7 | g.5989232A>C | CA572546408 | PMS2 | c.*540+568T>G (n.*540+568T>G) c.1141+568T>G (n.1141+568T>G) c.1036+568T>G (n.1036+568T>G) c.1144+568T>G (n.1144+568T>G) c.*738+568T>G (n.*738+568T>G) c.989-1612T>G (n.989-1612T>G) c.*565+568T>G (n.*565+568T>G) c.946+568T>G (n.946+568T>G) c.*543+568T>G (n.*543+568T>G) c.*731+568T>G (n.*731+568T>G) c.*401+568T>G (n.*401+568T>G) n.1998+568T>G c.826+568T>G (n.826+568T>G) c.739+568T>G (n.739+568T>G) c.571+568T>G (n.571+568T>G) c.*234+568T>G (n.*234+568T>G) c.*240+568T>G (n.*240+568T>G) n.1257+568T>G c.767+568T>G c.*636+568T>G (n.*636+568T>G) c.*301+568T>G (n.*301+568T>G) c.*596+568T>G (n.*596+568T>G) c.*647+568T>G (n.*647+568T>G) c.584-1612T>G (n.584-1612T>G) c.976+568T>G (n.976+568T>G) c.*645+568T>G (n.*645+568T>G) n.2916+568T>G c.*1044+568T>G (n.*1044+568T>G) c.1330+568T>G (n.1330+568T>G) c.*593+568T>G (n.*593+568T>G) c.*780+568T>G (n.*780+568T>G) c.988+2741T>G (n.988+2741T>G) c.*445+568T>G (n.*445+568T>G) n.2572+568T>G c.*362+568T>G (n.*362+568T>G) c.803+8094T>G (n.803+8094T>G) c.*251+568T>G (n.*251+568T>G) c.804-6241T>G (n.804-6241T>G) n.1144+568T>G n.63-6327T>G n.1226+568T>G c.1138+568T>G (n.1138+568T>G) c.211+568T>G (n.211+568T>G) c.1189+568T>G (n.1189+568T>G) c.1034-1612T>G (n.1034-1612T>G) c.835+568T>G (n.835+568T>G) n.1231+568T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989233C>A | CA572546409 | PMS2 | c.*540+567G>T (n.*540+567G>T) c.1141+567G>T (n.1141+567G>T) c.1036+567G>T (n.1036+567G>T) c.1144+567G>T (n.1144+567G>T) c.*738+567G>T (n.*738+567G>T) c.989-1613G>T (n.989-1613G>T) c.*565+567G>T (n.*565+567G>T) c.946+567G>T (n.946+567G>T) c.*543+567G>T (n.*543+567G>T) c.*731+567G>T (n.*731+567G>T) c.*401+567G>T (n.*401+567G>T) n.1998+567G>T c.826+567G>T (n.826+567G>T) c.739+567G>T (n.739+567G>T) c.571+567G>T (n.571+567G>T) c.*234+567G>T (n.*234+567G>T) c.*240+567G>T (n.*240+567G>T) n.1257+567G>T c.767+567G>T c.*636+567G>T (n.*636+567G>T) c.*301+567G>T (n.*301+567G>T) c.*596+567G>T (n.*596+567G>T) c.*647+567G>T (n.*647+567G>T) c.584-1613G>T (n.584-1613G>T) c.976+567G>T (n.976+567G>T) c.*645+567G>T (n.*645+567G>T) n.2916+567G>T c.*1044+567G>T (n.*1044+567G>T) c.1330+567G>T (n.1330+567G>T) c.*593+567G>T (n.*593+567G>T) c.*780+567G>T (n.*780+567G>T) c.988+2740G>T (n.988+2740G>T) c.*445+567G>T (n.*445+567G>T) n.2572+567G>T c.*362+567G>T (n.*362+567G>T) c.803+8093G>T (n.803+8093G>T) c.*251+567G>T (n.*251+567G>T) c.804-6242G>T (n.804-6242G>T) n.1144+567G>T n.63-6328G>T n.1226+567G>T c.1138+567G>T (n.1138+567G>T) c.211+567G>T (n.211+567G>T) c.1189+567G>T (n.1189+567G>T) c.1034-1613G>T (n.1034-1613G>T) c.835+567G>T (n.835+567G>T) n.1231+567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989233C= | CA1685234737 | PMS2 | c.*540+567G= (n.*540+567G=) c.1141+567G= (n.1141+567G=) c.1036+567G= (n.1036+567G=) c.1144+567G= (n.1144+567G=) c.*738+567G= (n.*738+567G=) c.989-1613G= (n.989-1613G=) c.*565+567G= (n.*565+567G=) c.946+567G= (n.946+567G=) c.*543+567G= (n.*543+567G=) c.*731+567G= (n.*731+567G=) c.*401+567G= (n.*401+567G=) n.1998+567G= c.826+567G= (n.826+567G=) c.739+567G= (n.739+567G=) c.571+567G= (n.571+567G=) c.*234+567G= (n.*234+567G=) c.*240+567G= (n.*240+567G=) n.1257+567G= c.767+567G= c.*636+567G= (n.*636+567G=) c.*301+567G= (n.*301+567G=) c.*596+567G= (n.*596+567G=) c.*647+567G= (n.*647+567G=) c.584-1613G= (n.584-1613G=) c.976+567G= (n.976+567G=) c.*645+567G= (n.*645+567G=) n.2916+567G= c.*1044+567G= (n.*1044+567G=) c.1330+567G= (n.1330+567G=) c.*593+567G= (n.*593+567G=) c.*780+567G= (n.*780+567G=) c.988+2740G= (n.988+2740G=) c.*445+567G= (n.*445+567G=) n.2572+567G= c.*362+567G= (n.*362+567G=) c.803+8093G= (n.803+8093G=) c.*251+567G= (n.*251+567G=) c.804-6242G= (n.804-6242G=) n.1144+567G= n.63-6328G= n.1226+567G= c.1138+567G= (n.1138+567G=) c.211+567G= (n.211+567G=) c.1189+567G= (n.1189+567G=) c.1034-1613G= (n.1034-1613G=) c.835+567G= (n.835+567G=) n.1231+567G= | |
7 | g.5989238C= | CA1685234741 | PMS2 | c.*540+562G= (n.*540+562G=) c.1141+562G= (n.1141+562G=) c.1036+562G= (n.1036+562G=) c.1144+562G= (n.1144+562G=) c.*738+562G= (n.*738+562G=) c.989-1618G= (n.989-1618G=) c.*565+562G= (n.*565+562G=) c.946+562G= (n.946+562G=) c.*543+562G= (n.*543+562G=) c.*731+562G= (n.*731+562G=) c.*401+562G= (n.*401+562G=) n.1998+562G= c.826+562G= (n.826+562G=) c.739+562G= (n.739+562G=) c.571+562G= (n.571+562G=) c.*234+562G= (n.*234+562G=) c.*240+562G= (n.*240+562G=) n.1257+562G= c.767+562G= c.*636+562G= (n.*636+562G=) c.*301+562G= (n.*301+562G=) c.*596+562G= (n.*596+562G=) c.*647+562G= (n.*647+562G=) c.584-1618G= (n.584-1618G=) c.976+562G= (n.976+562G=) c.*645+562G= (n.*645+562G=) n.2916+562G= c.*1044+562G= (n.*1044+562G=) c.1330+562G= (n.1330+562G=) c.*593+562G= (n.*593+562G=) c.*780+562G= (n.*780+562G=) c.988+2735G= (n.988+2735G=) c.*445+562G= (n.*445+562G=) n.2572+562G= c.*362+562G= (n.*362+562G=) c.803+8088G= (n.803+8088G=) c.*251+562G= (n.*251+562G=) c.804-6247G= (n.804-6247G=) n.1144+562G= n.63-6333G= n.1226+562G= c.1138+562G= (n.1138+562G=) c.211+562G= (n.211+562G=) c.1189+562G= (n.1189+562G=) c.1034-1618G= (n.1034-1618G=) c.835+562G= (n.835+562G=) n.1231+562G= | |
7 | g.5989238C>T | CA840179086 | PMS2 | c.*540+562G>A (n.*540+562G>A) c.1141+562G>A (n.1141+562G>A) c.1036+562G>A (n.1036+562G>A) c.1144+562G>A (n.1144+562G>A) c.*738+562G>A (n.*738+562G>A) c.989-1618G>A (n.989-1618G>A) c.*565+562G>A (n.*565+562G>A) c.946+562G>A (n.946+562G>A) c.*543+562G>A (n.*543+562G>A) c.*731+562G>A (n.*731+562G>A) c.*401+562G>A (n.*401+562G>A) n.1998+562G>A c.826+562G>A (n.826+562G>A) c.739+562G>A (n.739+562G>A) c.571+562G>A (n.571+562G>A) c.*234+562G>A (n.*234+562G>A) c.*240+562G>A (n.*240+562G>A) n.1257+562G>A c.767+562G>A c.*636+562G>A (n.*636+562G>A) c.*301+562G>A (n.*301+562G>A) c.*596+562G>A (n.*596+562G>A) c.*647+562G>A (n.*647+562G>A) c.584-1618G>A (n.584-1618G>A) c.976+562G>A (n.976+562G>A) c.*645+562G>A (n.*645+562G>A) n.2916+562G>A c.*1044+562G>A (n.*1044+562G>A) c.1330+562G>A (n.1330+562G>A) c.*593+562G>A (n.*593+562G>A) c.*780+562G>A (n.*780+562G>A) c.988+2735G>A (n.988+2735G>A) c.*445+562G>A (n.*445+562G>A) n.2572+562G>A c.*362+562G>A (n.*362+562G>A) c.803+8088G>A (n.803+8088G>A) c.*251+562G>A (n.*251+562G>A) c.804-6247G>A (n.804-6247G>A) n.1144+562G>A n.63-6333G>A n.1226+562G>A c.1138+562G>A (n.1138+562G>A) c.211+562G>A (n.211+562G>A) c.1189+562G>A (n.1189+562G>A) c.1034-1618G>A (n.1034-1618G>A) c.835+562G>A (n.835+562G>A) n.1231+562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989239T>C | CA2542018414 | PMS2 | c.*540+561A>G (n.*540+561A>G) c.1141+561A>G (n.1141+561A>G) c.1036+561A>G (n.1036+561A>G) c.1144+561A>G (n.1144+561A>G) c.*738+561A>G (n.*738+561A>G) c.989-1619A>G (n.989-1619A>G) c.*565+561A>G (n.*565+561A>G) c.946+561A>G (n.946+561A>G) c.*543+561A>G (n.*543+561A>G) c.*731+561A>G (n.*731+561A>G) c.*401+561A>G (n.*401+561A>G) n.1998+561A>G c.826+561A>G (n.826+561A>G) c.739+561A>G (n.739+561A>G) c.571+561A>G (n.571+561A>G) c.*234+561A>G (n.*234+561A>G) c.*240+561A>G (n.*240+561A>G) n.1257+561A>G c.767+561A>G c.*636+561A>G (n.*636+561A>G) c.*301+561A>G (n.*301+561A>G) c.*596+561A>G (n.*596+561A>G) c.*647+561A>G (n.*647+561A>G) c.584-1619A>G (n.584-1619A>G) c.976+561A>G (n.976+561A>G) c.*645+561A>G (n.*645+561A>G) n.2916+561A>G c.*1044+561A>G (n.*1044+561A>G) c.1330+561A>G (n.1330+561A>G) c.*593+561A>G (n.*593+561A>G) c.*780+561A>G (n.*780+561A>G) c.988+2734A>G (n.988+2734A>G) c.*445+561A>G (n.*445+561A>G) n.2572+561A>G c.*362+561A>G (n.*362+561A>G) c.803+8087A>G (n.803+8087A>G) c.*251+561A>G (n.*251+561A>G) c.804-6248A>G (n.804-6248A>G) n.1144+561A>G n.63-6334A>G n.1226+561A>G c.1138+561A>G (n.1138+561A>G) c.211+561A>G (n.211+561A>G) c.1189+561A>G (n.1189+561A>G) c.1034-1619A>G (n.1034-1619A>G) c.835+561A>G (n.835+561A>G) n.1231+561A>G | |
7 | g.5989243C>A | CA2774264564 | PMS2 | c.*540+557G>T (n.*540+557G>T) c.1141+557G>T (n.1141+557G>T) c.1036+557G>T (n.1036+557G>T) c.1144+557G>T (n.1144+557G>T) c.*738+557G>T (n.*738+557G>T) c.989-1623G>T (n.989-1623G>T) c.*565+557G>T (n.*565+557G>T) c.946+557G>T (n.946+557G>T) c.*543+557G>T (n.*543+557G>T) c.*731+557G>T (n.*731+557G>T) c.*401+557G>T (n.*401+557G>T) n.1998+557G>T c.826+557G>T (n.826+557G>T) c.739+557G>T (n.739+557G>T) c.571+557G>T (n.571+557G>T) c.*234+557G>T (n.*234+557G>T) c.*240+557G>T (n.*240+557G>T) n.1257+557G>T c.767+557G>T c.*636+557G>T (n.*636+557G>T) c.*301+557G>T (n.*301+557G>T) c.*596+557G>T (n.*596+557G>T) c.*647+557G>T (n.*647+557G>T) c.584-1623G>T (n.584-1623G>T) c.976+557G>T (n.976+557G>T) c.*645+557G>T (n.*645+557G>T) n.2916+557G>T c.*1044+557G>T (n.*1044+557G>T) c.1330+557G>T (n.1330+557G>T) c.*593+557G>T (n.*593+557G>T) c.*780+557G>T (n.*780+557G>T) c.988+2730G>T (n.988+2730G>T) c.*445+557G>T (n.*445+557G>T) n.2572+557G>T c.*362+557G>T (n.*362+557G>T) c.803+8083G>T (n.803+8083G>T) c.*251+557G>T (n.*251+557G>T) c.804-6252G>T (n.804-6252G>T) n.1144+557G>T n.63-6338G>T n.1226+557G>T c.1138+557G>T (n.1138+557G>T) c.211+557G>T (n.211+557G>T) c.1189+557G>T (n.1189+557G>T) c.1034-1623G>T (n.1034-1623G>T) c.835+557G>T (n.835+557G>T) n.1231+557G>T | |
7 | g.5989243C= | CA1685234743 | PMS2 | c.*540+557G= (n.*540+557G=) c.1141+557G= (n.1141+557G=) c.1036+557G= (n.1036+557G=) c.1144+557G= (n.1144+557G=) c.*738+557G= (n.*738+557G=) c.989-1623G= (n.989-1623G=) c.*565+557G= (n.*565+557G=) c.946+557G= (n.946+557G=) c.*543+557G= (n.*543+557G=) c.*731+557G= (n.*731+557G=) c.*401+557G= (n.*401+557G=) n.1998+557G= c.826+557G= (n.826+557G=) c.739+557G= (n.739+557G=) c.571+557G= (n.571+557G=) c.*234+557G= (n.*234+557G=) c.*240+557G= (n.*240+557G=) n.1257+557G= c.767+557G= c.*636+557G= (n.*636+557G=) c.*301+557G= (n.*301+557G=) c.*596+557G= (n.*596+557G=) c.*647+557G= (n.*647+557G=) c.584-1623G= (n.584-1623G=) c.976+557G= (n.976+557G=) c.*645+557G= (n.*645+557G=) n.2916+557G= c.*1044+557G= (n.*1044+557G=) c.1330+557G= (n.1330+557G=) c.*593+557G= (n.*593+557G=) c.*780+557G= (n.*780+557G=) c.988+2730G= (n.988+2730G=) c.*445+557G= (n.*445+557G=) n.2572+557G= c.*362+557G= (n.*362+557G=) c.803+8083G= (n.803+8083G=) c.*251+557G= (n.*251+557G=) c.804-6252G= (n.804-6252G=) n.1144+557G= n.63-6338G= n.1226+557G= c.1138+557G= (n.1138+557G=) c.211+557G= (n.211+557G=) c.1189+557G= (n.1189+557G=) c.1034-1623G= (n.1034-1623G=) c.835+557G= (n.835+557G=) n.1231+557G= | |
7 | g.5989243C>T | CA1685234746 | PMS2 | c.*540+557G>A (n.*540+557G>A) c.1141+557G>A (n.1141+557G>A) c.1036+557G>A (n.1036+557G>A) c.1144+557G>A (n.1144+557G>A) c.*738+557G>A (n.*738+557G>A) c.989-1623G>A (n.989-1623G>A) c.*565+557G>A (n.*565+557G>A) c.946+557G>A (n.946+557G>A) c.*543+557G>A (n.*543+557G>A) c.*731+557G>A (n.*731+557G>A) c.*401+557G>A (n.*401+557G>A) n.1998+557G>A c.826+557G>A (n.826+557G>A) c.739+557G>A (n.739+557G>A) c.571+557G>A (n.571+557G>A) c.*234+557G>A (n.*234+557G>A) c.*240+557G>A (n.*240+557G>A) n.1257+557G>A c.767+557G>A c.*636+557G>A (n.*636+557G>A) c.*301+557G>A (n.*301+557G>A) c.*596+557G>A (n.*596+557G>A) c.*647+557G>A (n.*647+557G>A) c.584-1623G>A (n.584-1623G>A) c.976+557G>A (n.976+557G>A) c.*645+557G>A (n.*645+557G>A) n.2916+557G>A c.*1044+557G>A (n.*1044+557G>A) c.1330+557G>A (n.1330+557G>A) c.*593+557G>A (n.*593+557G>A) c.*780+557G>A (n.*780+557G>A) c.988+2730G>A (n.988+2730G>A) c.*445+557G>A (n.*445+557G>A) n.2572+557G>A c.*362+557G>A (n.*362+557G>A) c.803+8083G>A (n.803+8083G>A) c.*251+557G>A (n.*251+557G>A) c.804-6252G>A (n.804-6252G>A) n.1144+557G>A n.63-6338G>A n.1226+557G>A c.1138+557G>A (n.1138+557G>A) c.211+557G>A (n.211+557G>A) c.1189+557G>A (n.1189+557G>A) c.1034-1623G>A (n.1034-1623G>A) c.835+557G>A (n.835+557G>A) n.1231+557G>A | dbSNP |
7 | g.5989245T>A | CA153230110 | PMS2 | c.*540+555A>T (n.*540+555A>T) c.1141+555A>T (n.1141+555A>T) c.1036+555A>T (n.1036+555A>T) c.1144+555A>T (n.1144+555A>T) c.*738+555A>T (n.*738+555A>T) c.989-1625A>T (n.989-1625A>T) c.*565+555A>T (n.*565+555A>T) c.946+555A>T (n.946+555A>T) c.*543+555A>T (n.*543+555A>T) c.*731+555A>T (n.*731+555A>T) c.*401+555A>T (n.*401+555A>T) n.1998+555A>T c.826+555A>T (n.826+555A>T) c.739+555A>T (n.739+555A>T) c.571+555A>T (n.571+555A>T) c.*234+555A>T (n.*234+555A>T) c.*240+555A>T (n.*240+555A>T) n.1257+555A>T c.767+555A>T c.*636+555A>T (n.*636+555A>T) c.*301+555A>T (n.*301+555A>T) c.*596+555A>T (n.*596+555A>T) c.*647+555A>T (n.*647+555A>T) c.584-1625A>T (n.584-1625A>T) c.976+555A>T (n.976+555A>T) c.*645+555A>T (n.*645+555A>T) n.2916+555A>T c.*1044+555A>T (n.*1044+555A>T) c.1330+555A>T (n.1330+555A>T) c.*593+555A>T (n.*593+555A>T) c.*780+555A>T (n.*780+555A>T) c.988+2728A>T (n.988+2728A>T) c.*445+555A>T (n.*445+555A>T) n.2572+555A>T c.*362+555A>T (n.*362+555A>T) c.803+8081A>T (n.803+8081A>T) c.*251+555A>T (n.*251+555A>T) c.804-6254A>T (n.804-6254A>T) n.1144+555A>T n.63-6340A>T n.1226+555A>T c.1138+555A>T (n.1138+555A>T) c.211+555A>T (n.211+555A>T) c.1189+555A>T (n.1189+555A>T) c.1034-1625A>T (n.1034-1625A>T) c.835+555A>T (n.835+555A>T) n.1231+555A>T | dbSNP |
7 | g.5989245T= | CA1685234750 | PMS2 | c.*540+555A= (n.*540+555A=) c.1141+555A= (n.1141+555A=) c.1036+555A= (n.1036+555A=) c.1144+555A= (n.1144+555A=) c.*738+555A= (n.*738+555A=) c.989-1625A= (n.989-1625A=) c.*565+555A= (n.*565+555A=) c.946+555A= (n.946+555A=) c.*543+555A= (n.*543+555A=) c.*731+555A= (n.*731+555A=) c.*401+555A= (n.*401+555A=) n.1998+555A= c.826+555A= (n.826+555A=) c.739+555A= (n.739+555A=) c.571+555A= (n.571+555A=) c.*234+555A= (n.*234+555A=) c.*240+555A= (n.*240+555A=) n.1257+555A= c.767+555A= c.*636+555A= (n.*636+555A=) c.*301+555A= (n.*301+555A=) c.*596+555A= (n.*596+555A=) c.*647+555A= (n.*647+555A=) c.584-1625A= (n.584-1625A=) c.976+555A= (n.976+555A=) c.*645+555A= (n.*645+555A=) n.2916+555A= c.*1044+555A= (n.*1044+555A=) c.1330+555A= (n.1330+555A=) c.*593+555A= (n.*593+555A=) c.*780+555A= (n.*780+555A=) c.988+2728A= (n.988+2728A=) c.*445+555A= (n.*445+555A=) n.2572+555A= c.*362+555A= (n.*362+555A=) c.803+8081A= (n.803+8081A=) c.*251+555A= (n.*251+555A=) c.804-6254A= (n.804-6254A=) n.1144+555A= n.63-6340A= n.1226+555A= c.1138+555A= (n.1138+555A=) c.211+555A= (n.211+555A=) c.1189+555A= (n.1189+555A=) c.1034-1625A= (n.1034-1625A=) c.835+555A= (n.835+555A=) n.1231+555A= | |
7 | g.5989247A= | CA1685234752 | PMS2 | c.*540+553T= (n.*540+553T=) c.1141+553T= (n.1141+553T=) c.1036+553T= (n.1036+553T=) c.1144+553T= (n.1144+553T=) c.*738+553T= (n.*738+553T=) c.989-1627T= (n.989-1627T=) c.*565+553T= (n.*565+553T=) c.946+553T= (n.946+553T=) c.*543+553T= (n.*543+553T=) c.*731+553T= (n.*731+553T=) c.*401+553T= (n.*401+553T=) n.1998+553T= c.826+553T= (n.826+553T=) c.739+553T= (n.739+553T=) c.571+553T= (n.571+553T=) c.*234+553T= (n.*234+553T=) c.*240+553T= (n.*240+553T=) n.1257+553T= c.767+553T= c.*636+553T= (n.*636+553T=) c.*301+553T= (n.*301+553T=) c.*596+553T= (n.*596+553T=) c.*647+553T= (n.*647+553T=) c.584-1627T= (n.584-1627T=) c.976+553T= (n.976+553T=) c.*645+553T= (n.*645+553T=) n.2916+553T= c.*1044+553T= (n.*1044+553T=) c.1330+553T= (n.1330+553T=) c.*593+553T= (n.*593+553T=) c.*780+553T= (n.*780+553T=) c.988+2726T= (n.988+2726T=) c.*445+553T= (n.*445+553T=) n.2572+553T= c.*362+553T= (n.*362+553T=) c.803+8079T= (n.803+8079T=) c.*251+553T= (n.*251+553T=) c.804-6256T= (n.804-6256T=) n.1144+553T= n.63-6342T= n.1226+553T= c.1138+553T= (n.1138+553T=) c.211+553T= (n.211+553T=) c.1189+553T= (n.1189+553T=) c.1034-1627T= (n.1034-1627T=) c.835+553T= (n.835+553T=) n.1231+553T= | |
7 | g.5989247A>G | CA840179093 | PMS2 | c.*540+553T>C (n.*540+553T>C) c.1141+553T>C (n.1141+553T>C) c.1036+553T>C (n.1036+553T>C) c.1144+553T>C (n.1144+553T>C) c.*738+553T>C (n.*738+553T>C) c.989-1627T>C (n.989-1627T>C) c.*565+553T>C (n.*565+553T>C) c.946+553T>C (n.946+553T>C) c.*543+553T>C (n.*543+553T>C) c.*731+553T>C (n.*731+553T>C) c.*401+553T>C (n.*401+553T>C) n.1998+553T>C c.826+553T>C (n.826+553T>C) c.739+553T>C (n.739+553T>C) c.571+553T>C (n.571+553T>C) c.*234+553T>C (n.*234+553T>C) c.*240+553T>C (n.*240+553T>C) n.1257+553T>C c.767+553T>C c.*636+553T>C (n.*636+553T>C) c.*301+553T>C (n.*301+553T>C) c.*596+553T>C (n.*596+553T>C) c.*647+553T>C (n.*647+553T>C) c.584-1627T>C (n.584-1627T>C) c.976+553T>C (n.976+553T>C) c.*645+553T>C (n.*645+553T>C) n.2916+553T>C c.*1044+553T>C (n.*1044+553T>C) c.1330+553T>C (n.1330+553T>C) c.*593+553T>C (n.*593+553T>C) c.*780+553T>C (n.*780+553T>C) c.988+2726T>C (n.988+2726T>C) c.*445+553T>C (n.*445+553T>C) n.2572+553T>C c.*362+553T>C (n.*362+553T>C) c.803+8079T>C (n.803+8079T>C) c.*251+553T>C (n.*251+553T>C) c.804-6256T>C (n.804-6256T>C) n.1144+553T>C n.63-6342T>C n.1226+553T>C c.1138+553T>C (n.1138+553T>C) c.211+553T>C (n.211+553T>C) c.1189+553T>C (n.1189+553T>C) c.1034-1627T>C (n.1034-1627T>C) c.835+553T>C (n.835+553T>C) n.1231+553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989248T>C | CA1685234755 | PMS2 | c.*540+552A>G (n.*540+552A>G) c.1141+552A>G (n.1141+552A>G) c.1036+552A>G (n.1036+552A>G) c.1144+552A>G (n.1144+552A>G) c.*738+552A>G (n.*738+552A>G) c.989-1628A>G (n.989-1628A>G) c.*565+552A>G (n.*565+552A>G) c.946+552A>G (n.946+552A>G) c.*543+552A>G (n.*543+552A>G) c.*731+552A>G (n.*731+552A>G) c.*401+552A>G (n.*401+552A>G) n.1998+552A>G c.826+552A>G (n.826+552A>G) c.739+552A>G (n.739+552A>G) c.571+552A>G (n.571+552A>G) c.*234+552A>G (n.*234+552A>G) c.*240+552A>G (n.*240+552A>G) n.1257+552A>G c.767+552A>G c.*636+552A>G (n.*636+552A>G) c.*301+552A>G (n.*301+552A>G) c.*596+552A>G (n.*596+552A>G) c.*647+552A>G (n.*647+552A>G) c.584-1628A>G (n.584-1628A>G) c.976+552A>G (n.976+552A>G) c.*645+552A>G (n.*645+552A>G) n.2916+552A>G c.*1044+552A>G (n.*1044+552A>G) c.1330+552A>G (n.1330+552A>G) c.*593+552A>G (n.*593+552A>G) c.*780+552A>G (n.*780+552A>G) c.988+2725A>G (n.988+2725A>G) c.*445+552A>G (n.*445+552A>G) n.2572+552A>G c.*362+552A>G (n.*362+552A>G) c.803+8078A>G (n.803+8078A>G) c.*251+552A>G (n.*251+552A>G) c.804-6257A>G (n.804-6257A>G) n.1144+552A>G n.63-6343A>G n.1226+552A>G c.1138+552A>G (n.1138+552A>G) c.211+552A>G (n.211+552A>G) c.1189+552A>G (n.1189+552A>G) c.1034-1628A>G (n.1034-1628A>G) c.835+552A>G (n.835+552A>G) n.1231+552A>G | dbSNP |
7 | g.5989248T= | CA1685234754 | PMS2 | c.*540+552A= (n.*540+552A=) c.1141+552A= (n.1141+552A=) c.1036+552A= (n.1036+552A=) c.1144+552A= (n.1144+552A=) c.*738+552A= (n.*738+552A=) c.989-1628A= (n.989-1628A=) c.*565+552A= (n.*565+552A=) c.946+552A= (n.946+552A=) c.*543+552A= (n.*543+552A=) c.*731+552A= (n.*731+552A=) c.*401+552A= (n.*401+552A=) n.1998+552A= c.826+552A= (n.826+552A=) c.739+552A= (n.739+552A=) c.571+552A= (n.571+552A=) c.*234+552A= (n.*234+552A=) c.*240+552A= (n.*240+552A=) n.1257+552A= c.767+552A= c.*636+552A= (n.*636+552A=) c.*301+552A= (n.*301+552A=) c.*596+552A= (n.*596+552A=) c.*647+552A= (n.*647+552A=) c.584-1628A= (n.584-1628A=) c.976+552A= (n.976+552A=) c.*645+552A= (n.*645+552A=) n.2916+552A= c.*1044+552A= (n.*1044+552A=) c.1330+552A= (n.1330+552A=) c.*593+552A= (n.*593+552A=) c.*780+552A= (n.*780+552A=) c.988+2725A= (n.988+2725A=) c.*445+552A= (n.*445+552A=) n.2572+552A= c.*362+552A= (n.*362+552A=) c.803+8078A= (n.803+8078A=) c.*251+552A= (n.*251+552A=) c.804-6257A= (n.804-6257A=) n.1144+552A= n.63-6343A= n.1226+552A= c.1138+552A= (n.1138+552A=) c.211+552A= (n.211+552A=) c.1189+552A= (n.1189+552A=) c.1034-1628A= (n.1034-1628A=) c.835+552A= (n.835+552A=) n.1231+552A= | |
7 | g.5989249G>A | CA1685234760 | PMS2 | c.*540+551C>T (n.*540+551C>T) c.1141+551C>T (n.1141+551C>T) c.1036+551C>T (n.1036+551C>T) c.1144+551C>T (n.1144+551C>T) c.*738+551C>T (n.*738+551C>T) c.989-1629C>T (n.989-1629C>T) c.*565+551C>T (n.*565+551C>T) c.946+551C>T (n.946+551C>T) c.*543+551C>T (n.*543+551C>T) c.*731+551C>T (n.*731+551C>T) c.*401+551C>T (n.*401+551C>T) n.1998+551C>T c.826+551C>T (n.826+551C>T) c.739+551C>T (n.739+551C>T) c.571+551C>T (n.571+551C>T) c.*234+551C>T (n.*234+551C>T) c.*240+551C>T (n.*240+551C>T) n.1257+551C>T c.767+551C>T c.*636+551C>T (n.*636+551C>T) c.*301+551C>T (n.*301+551C>T) c.*596+551C>T (n.*596+551C>T) c.*647+551C>T (n.*647+551C>T) c.584-1629C>T (n.584-1629C>T) c.976+551C>T (n.976+551C>T) c.*645+551C>T (n.*645+551C>T) n.2916+551C>T c.*1044+551C>T (n.*1044+551C>T) c.1330+551C>T (n.1330+551C>T) c.*593+551C>T (n.*593+551C>T) c.*780+551C>T (n.*780+551C>T) c.988+2724C>T (n.988+2724C>T) c.*445+551C>T (n.*445+551C>T) n.2572+551C>T c.*362+551C>T (n.*362+551C>T) c.803+8077C>T (n.803+8077C>T) c.*251+551C>T (n.*251+551C>T) c.804-6258C>T (n.804-6258C>T) n.1144+551C>T n.63-6344C>T n.1226+551C>T c.1138+551C>T (n.1138+551C>T) c.211+551C>T (n.211+551C>T) c.1189+551C>T (n.1189+551C>T) c.1034-1629C>T (n.1034-1629C>T) c.835+551C>T (n.835+551C>T) n.1231+551C>T | dbSNP |
7 | g.5989249G= | CA1685234757 | PMS2 | c.*540+551C= (n.*540+551C=) c.1141+551C= (n.1141+551C=) c.1036+551C= (n.1036+551C=) c.1144+551C= (n.1144+551C=) c.*738+551C= (n.*738+551C=) c.989-1629C= (n.989-1629C=) c.*565+551C= (n.*565+551C=) c.946+551C= (n.946+551C=) c.*543+551C= (n.*543+551C=) c.*731+551C= (n.*731+551C=) c.*401+551C= (n.*401+551C=) n.1998+551C= c.826+551C= (n.826+551C=) c.739+551C= (n.739+551C=) c.571+551C= (n.571+551C=) c.*234+551C= (n.*234+551C=) c.*240+551C= (n.*240+551C=) n.1257+551C= c.767+551C= c.*636+551C= (n.*636+551C=) c.*301+551C= (n.*301+551C=) c.*596+551C= (n.*596+551C=) c.*647+551C= (n.*647+551C=) c.584-1629C= (n.584-1629C=) c.976+551C= (n.976+551C=) c.*645+551C= (n.*645+551C=) n.2916+551C= c.*1044+551C= (n.*1044+551C=) c.1330+551C= (n.1330+551C=) c.*593+551C= (n.*593+551C=) c.*780+551C= (n.*780+551C=) c.988+2724C= (n.988+2724C=) c.*445+551C= (n.*445+551C=) n.2572+551C= c.*362+551C= (n.*362+551C=) c.803+8077C= (n.803+8077C=) c.*251+551C= (n.*251+551C=) c.804-6258C= (n.804-6258C=) n.1144+551C= n.63-6344C= n.1226+551C= c.1138+551C= (n.1138+551C=) c.211+551C= (n.211+551C=) c.1189+551C= (n.1189+551C=) c.1034-1629C= (n.1034-1629C=) c.835+551C= (n.835+551C=) n.1231+551C= | |
7 | g.5989250G>A | CA840179095 | PMS2 | c.*540+550C>T (n.*540+550C>T) c.1141+550C>T (n.1141+550C>T) c.1036+550C>T (n.1036+550C>T) c.1144+550C>T (n.1144+550C>T) c.*738+550C>T (n.*738+550C>T) c.989-1630C>T (n.989-1630C>T) c.*565+550C>T (n.*565+550C>T) c.946+550C>T (n.946+550C>T) c.*543+550C>T (n.*543+550C>T) c.*731+550C>T (n.*731+550C>T) c.*401+550C>T (n.*401+550C>T) n.1998+550C>T c.826+550C>T (n.826+550C>T) c.739+550C>T (n.739+550C>T) c.571+550C>T (n.571+550C>T) c.*234+550C>T (n.*234+550C>T) c.*240+550C>T (n.*240+550C>T) n.1257+550C>T c.767+550C>T c.*636+550C>T (n.*636+550C>T) c.*301+550C>T (n.*301+550C>T) c.*596+550C>T (n.*596+550C>T) c.*647+550C>T (n.*647+550C>T) c.584-1630C>T (n.584-1630C>T) c.976+550C>T (n.976+550C>T) c.*645+550C>T (n.*645+550C>T) n.2916+550C>T c.*1044+550C>T (n.*1044+550C>T) c.1330+550C>T (n.1330+550C>T) c.*593+550C>T (n.*593+550C>T) c.*780+550C>T (n.*780+550C>T) c.988+2723C>T (n.988+2723C>T) c.*445+550C>T (n.*445+550C>T) n.2572+550C>T c.*362+550C>T (n.*362+550C>T) c.803+8076C>T (n.803+8076C>T) c.*251+550C>T (n.*251+550C>T) c.804-6259C>T (n.804-6259C>T) n.1144+550C>T n.63-6345C>T n.1226+550C>T c.1138+550C>T (n.1138+550C>T) c.211+550C>T (n.211+550C>T) c.1189+550C>T (n.1189+550C>T) c.1034-1630C>T (n.1034-1630C>T) c.835+550C>T (n.835+550C>T) n.1231+550C>T | dbSNP |
7 | g.5989250G= | CA1685234763 | PMS2 | c.*540+550C= (n.*540+550C=) c.1141+550C= (n.1141+550C=) c.1036+550C= (n.1036+550C=) c.1144+550C= (n.1144+550C=) c.*738+550C= (n.*738+550C=) c.989-1630C= (n.989-1630C=) c.*565+550C= (n.*565+550C=) c.946+550C= (n.946+550C=) c.*543+550C= (n.*543+550C=) c.*731+550C= (n.*731+550C=) c.*401+550C= (n.*401+550C=) n.1998+550C= c.826+550C= (n.826+550C=) c.739+550C= (n.739+550C=) c.571+550C= (n.571+550C=) c.*234+550C= (n.*234+550C=) c.*240+550C= (n.*240+550C=) n.1257+550C= c.767+550C= c.*636+550C= (n.*636+550C=) c.*301+550C= (n.*301+550C=) c.*596+550C= (n.*596+550C=) c.*647+550C= (n.*647+550C=) c.584-1630C= (n.584-1630C=) c.976+550C= (n.976+550C=) c.*645+550C= (n.*645+550C=) n.2916+550C= c.*1044+550C= (n.*1044+550C=) c.1330+550C= (n.1330+550C=) c.*593+550C= (n.*593+550C=) c.*780+550C= (n.*780+550C=) c.988+2723C= (n.988+2723C=) c.*445+550C= (n.*445+550C=) n.2572+550C= c.*362+550C= (n.*362+550C=) c.803+8076C= (n.803+8076C=) c.*251+550C= (n.*251+550C=) c.804-6259C= (n.804-6259C=) n.1144+550C= n.63-6345C= n.1226+550C= c.1138+550C= (n.1138+550C=) c.211+550C= (n.211+550C=) c.1189+550C= (n.1189+550C=) c.1034-1630C= (n.1034-1630C=) c.835+550C= (n.835+550C=) n.1231+550C= | |
7 | g.5989255A>G | CA2834825165 | PMS2 | c.*540+545T>C (n.*540+545T>C) c.1141+545T>C (n.1141+545T>C) c.1036+545T>C (n.1036+545T>C) c.1144+545T>C (n.1144+545T>C) c.*738+545T>C (n.*738+545T>C) c.989-1635T>C (n.989-1635T>C) c.*565+545T>C (n.*565+545T>C) c.946+545T>C (n.946+545T>C) c.*543+545T>C (n.*543+545T>C) c.*731+545T>C (n.*731+545T>C) c.*401+545T>C (n.*401+545T>C) n.1998+545T>C c.826+545T>C (n.826+545T>C) c.739+545T>C (n.739+545T>C) c.571+545T>C (n.571+545T>C) c.*234+545T>C (n.*234+545T>C) c.*240+545T>C (n.*240+545T>C) n.1257+545T>C c.767+545T>C c.*636+545T>C (n.*636+545T>C) c.*301+545T>C (n.*301+545T>C) c.*596+545T>C (n.*596+545T>C) c.*647+545T>C (n.*647+545T>C) c.584-1635T>C (n.584-1635T>C) c.976+545T>C (n.976+545T>C) c.*645+545T>C (n.*645+545T>C) n.2916+545T>C c.*1044+545T>C (n.*1044+545T>C) c.1330+545T>C (n.1330+545T>C) c.*593+545T>C (n.*593+545T>C) c.*780+545T>C (n.*780+545T>C) c.988+2718T>C (n.988+2718T>C) c.*445+545T>C (n.*445+545T>C) n.2572+545T>C c.*362+545T>C (n.*362+545T>C) c.803+8071T>C (n.803+8071T>C) c.*251+545T>C (n.*251+545T>C) c.804-6264T>C (n.804-6264T>C) n.1144+545T>C n.63-6350T>C n.1226+545T>C c.1138+545T>C (n.1138+545T>C) c.211+545T>C (n.211+545T>C) c.1189+545T>C (n.1189+545T>C) c.1034-1635T>C (n.1034-1635T>C) c.835+545T>C (n.835+545T>C) n.1231+545T>C | |
7 | g.5989257C= | CA1685234767 | PMS2 | c.*540+543G= (n.*540+543G=) c.1141+543G= (n.1141+543G=) c.1036+543G= (n.1036+543G=) c.1144+543G= (n.1144+543G=) c.*738+543G= (n.*738+543G=) c.989-1637G= (n.989-1637G=) c.*565+543G= (n.*565+543G=) c.946+543G= (n.946+543G=) c.*543+543G= (n.*543+543G=) c.*731+543G= (n.*731+543G=) c.*401+543G= (n.*401+543G=) n.1998+543G= c.826+543G= (n.826+543G=) c.739+543G= (n.739+543G=) c.571+543G= (n.571+543G=) c.*234+543G= (n.*234+543G=) c.*240+543G= (n.*240+543G=) n.1257+543G= c.767+543G= c.*636+543G= (n.*636+543G=) c.*301+543G= (n.*301+543G=) c.*596+543G= (n.*596+543G=) c.*647+543G= (n.*647+543G=) c.584-1637G= (n.584-1637G=) c.976+543G= (n.976+543G=) c.*645+543G= (n.*645+543G=) n.2916+543G= c.*1044+543G= (n.*1044+543G=) c.1330+543G= (n.1330+543G=) c.*593+543G= (n.*593+543G=) c.*780+543G= (n.*780+543G=) c.988+2716G= (n.988+2716G=) c.*445+543G= (n.*445+543G=) n.2572+543G= c.*362+543G= (n.*362+543G=) c.803+8069G= (n.803+8069G=) c.*251+543G= (n.*251+543G=) c.804-6266G= (n.804-6266G=) n.1144+543G= n.63-6352G= n.1226+543G= c.1138+543G= (n.1138+543G=) c.211+543G= (n.211+543G=) c.1189+543G= (n.1189+543G=) c.1034-1637G= (n.1034-1637G=) c.835+543G= (n.835+543G=) n.1231+543G= | |
7 | g.5989257C>T | CA1685234768 | PMS2 | c.*540+543G>A (n.*540+543G>A) c.1141+543G>A (n.1141+543G>A) c.1036+543G>A (n.1036+543G>A) c.1144+543G>A (n.1144+543G>A) c.*738+543G>A (n.*738+543G>A) c.989-1637G>A (n.989-1637G>A) c.*565+543G>A (n.*565+543G>A) c.946+543G>A (n.946+543G>A) c.*543+543G>A (n.*543+543G>A) c.*731+543G>A (n.*731+543G>A) c.*401+543G>A (n.*401+543G>A) n.1998+543G>A c.826+543G>A (n.826+543G>A) c.739+543G>A (n.739+543G>A) c.571+543G>A (n.571+543G>A) c.*234+543G>A (n.*234+543G>A) c.*240+543G>A (n.*240+543G>A) n.1257+543G>A c.767+543G>A c.*636+543G>A (n.*636+543G>A) c.*301+543G>A (n.*301+543G>A) c.*596+543G>A (n.*596+543G>A) c.*647+543G>A (n.*647+543G>A) c.584-1637G>A (n.584-1637G>A) c.976+543G>A (n.976+543G>A) c.*645+543G>A (n.*645+543G>A) n.2916+543G>A c.*1044+543G>A (n.*1044+543G>A) c.1330+543G>A (n.1330+543G>A) c.*593+543G>A (n.*593+543G>A) c.*780+543G>A (n.*780+543G>A) c.988+2716G>A (n.988+2716G>A) c.*445+543G>A (n.*445+543G>A) n.2572+543G>A c.*362+543G>A (n.*362+543G>A) c.803+8069G>A (n.803+8069G>A) c.*251+543G>A (n.*251+543G>A) c.804-6266G>A (n.804-6266G>A) n.1144+543G>A n.63-6352G>A n.1226+543G>A c.1138+543G>A (n.1138+543G>A) c.211+543G>A (n.211+543G>A) c.1189+543G>A (n.1189+543G>A) c.1034-1637G>A (n.1034-1637G>A) c.835+543G>A (n.835+543G>A) n.1231+543G>A | dbSNP |
7 | g.5989258C>A | CA2774264565 | PMS2 | c.*540+542G>T (n.*540+542G>T) c.1141+542G>T (n.1141+542G>T) c.1036+542G>T (n.1036+542G>T) c.1144+542G>T (n.1144+542G>T) c.*738+542G>T (n.*738+542G>T) c.989-1638G>T (n.989-1638G>T) c.*565+542G>T (n.*565+542G>T) c.946+542G>T (n.946+542G>T) c.*543+542G>T (n.*543+542G>T) c.*731+542G>T (n.*731+542G>T) c.*401+542G>T (n.*401+542G>T) n.1998+542G>T c.826+542G>T (n.826+542G>T) c.739+542G>T (n.739+542G>T) c.571+542G>T (n.571+542G>T) c.*234+542G>T (n.*234+542G>T) c.*240+542G>T (n.*240+542G>T) n.1257+542G>T c.767+542G>T c.*636+542G>T (n.*636+542G>T) c.*301+542G>T (n.*301+542G>T) c.*596+542G>T (n.*596+542G>T) c.*647+542G>T (n.*647+542G>T) c.584-1638G>T (n.584-1638G>T) c.976+542G>T (n.976+542G>T) c.*645+542G>T (n.*645+542G>T) n.2916+542G>T c.*1044+542G>T (n.*1044+542G>T) c.1330+542G>T (n.1330+542G>T) c.*593+542G>T (n.*593+542G>T) c.*780+542G>T (n.*780+542G>T) c.988+2715G>T (n.988+2715G>T) c.*445+542G>T (n.*445+542G>T) n.2572+542G>T c.*362+542G>T (n.*362+542G>T) c.803+8068G>T (n.803+8068G>T) c.*251+542G>T (n.*251+542G>T) c.804-6267G>T (n.804-6267G>T) n.1144+542G>T n.63-6353G>T n.1226+542G>T c.1138+542G>T (n.1138+542G>T) c.211+542G>T (n.211+542G>T) c.1189+542G>T (n.1189+542G>T) c.1034-1638G>T (n.1034-1638G>T) c.835+542G>T (n.835+542G>T) n.1231+542G>T | |
7 | g.5989258C= | CA1685234769 | PMS2 | c.*540+542G= (n.*540+542G=) c.1141+542G= (n.1141+542G=) c.1036+542G= (n.1036+542G=) c.1144+542G= (n.1144+542G=) c.*738+542G= (n.*738+542G=) c.989-1638G= (n.989-1638G=) c.*565+542G= (n.*565+542G=) c.946+542G= (n.946+542G=) c.*543+542G= (n.*543+542G=) c.*731+542G= (n.*731+542G=) c.*401+542G= (n.*401+542G=) n.1998+542G= c.826+542G= (n.826+542G=) c.739+542G= (n.739+542G=) c.571+542G= (n.571+542G=) c.*234+542G= (n.*234+542G=) c.*240+542G= (n.*240+542G=) n.1257+542G= c.767+542G= c.*636+542G= (n.*636+542G=) c.*301+542G= (n.*301+542G=) c.*596+542G= (n.*596+542G=) c.*647+542G= (n.*647+542G=) c.584-1638G= (n.584-1638G=) c.976+542G= (n.976+542G=) c.*645+542G= (n.*645+542G=) n.2916+542G= c.*1044+542G= (n.*1044+542G=) c.1330+542G= (n.1330+542G=) c.*593+542G= (n.*593+542G=) c.*780+542G= (n.*780+542G=) c.988+2715G= (n.988+2715G=) c.*445+542G= (n.*445+542G=) n.2572+542G= c.*362+542G= (n.*362+542G=) c.803+8068G= (n.803+8068G=) c.*251+542G= (n.*251+542G=) c.804-6267G= (n.804-6267G=) n.1144+542G= n.63-6353G= n.1226+542G= c.1138+542G= (n.1138+542G=) c.211+542G= (n.211+542G=) c.1189+542G= (n.1189+542G=) c.1034-1638G= (n.1034-1638G=) c.835+542G= (n.835+542G=) n.1231+542G= | |
7 | g.5989258C>T | CA840179099 | PMS2 | c.*540+542G>A (n.*540+542G>A) c.1141+542G>A (n.1141+542G>A) c.1036+542G>A (n.1036+542G>A) c.1144+542G>A (n.1144+542G>A) c.*738+542G>A (n.*738+542G>A) c.989-1638G>A (n.989-1638G>A) c.*565+542G>A (n.*565+542G>A) c.946+542G>A (n.946+542G>A) c.*543+542G>A (n.*543+542G>A) c.*731+542G>A (n.*731+542G>A) c.*401+542G>A (n.*401+542G>A) n.1998+542G>A c.826+542G>A (n.826+542G>A) c.739+542G>A (n.739+542G>A) c.571+542G>A (n.571+542G>A) c.*234+542G>A (n.*234+542G>A) c.*240+542G>A (n.*240+542G>A) n.1257+542G>A c.767+542G>A c.*636+542G>A (n.*636+542G>A) c.*301+542G>A (n.*301+542G>A) c.*596+542G>A (n.*596+542G>A) c.*647+542G>A (n.*647+542G>A) c.584-1638G>A (n.584-1638G>A) c.976+542G>A (n.976+542G>A) c.*645+542G>A (n.*645+542G>A) n.2916+542G>A c.*1044+542G>A (n.*1044+542G>A) c.1330+542G>A (n.1330+542G>A) c.*593+542G>A (n.*593+542G>A) c.*780+542G>A (n.*780+542G>A) c.988+2715G>A (n.988+2715G>A) c.*445+542G>A (n.*445+542G>A) n.2572+542G>A c.*362+542G>A (n.*362+542G>A) c.803+8068G>A (n.803+8068G>A) c.*251+542G>A (n.*251+542G>A) c.804-6267G>A (n.804-6267G>A) n.1144+542G>A n.63-6353G>A n.1226+542G>A c.1138+542G>A (n.1138+542G>A) c.211+542G>A (n.211+542G>A) c.1189+542G>A (n.1189+542G>A) c.1034-1638G>A (n.1034-1638G>A) c.835+542G>A (n.835+542G>A) n.1231+542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989259C= | CA1685234770 | PMS2 | c.*540+541G= (n.*540+541G=) c.1141+541G= (n.1141+541G=) c.1036+541G= (n.1036+541G=) c.1144+541G= (n.1144+541G=) c.*738+541G= (n.*738+541G=) c.989-1639G= (n.989-1639G=) c.*565+541G= (n.*565+541G=) c.946+541G= (n.946+541G=) c.*543+541G= (n.*543+541G=) c.*731+541G= (n.*731+541G=) c.*401+541G= (n.*401+541G=) n.1998+541G= c.826+541G= (n.826+541G=) c.739+541G= (n.739+541G=) c.571+541G= (n.571+541G=) c.*234+541G= (n.*234+541G=) c.*240+541G= (n.*240+541G=) n.1257+541G= c.767+541G= c.*636+541G= (n.*636+541G=) c.*301+541G= (n.*301+541G=) c.*596+541G= (n.*596+541G=) c.*647+541G= (n.*647+541G=) c.584-1639G= (n.584-1639G=) c.976+541G= (n.976+541G=) c.*645+541G= (n.*645+541G=) n.2916+541G= c.*1044+541G= (n.*1044+541G=) c.1330+541G= (n.1330+541G=) c.*593+541G= (n.*593+541G=) c.*780+541G= (n.*780+541G=) c.988+2714G= (n.988+2714G=) c.*445+541G= (n.*445+541G=) n.2572+541G= c.*362+541G= (n.*362+541G=) c.803+8067G= (n.803+8067G=) c.*251+541G= (n.*251+541G=) c.804-6268G= (n.804-6268G=) n.1144+541G= n.63-6354G= n.1226+541G= c.1138+541G= (n.1138+541G=) c.211+541G= (n.211+541G=) c.1189+541G= (n.1189+541G=) c.1034-1639G= (n.1034-1639G=) c.835+541G= (n.835+541G=) n.1231+541G= | |
7 | g.5989259C>T | CA153230124 | PMS2 | c.*540+541G>A (n.*540+541G>A) c.1141+541G>A (n.1141+541G>A) c.1036+541G>A (n.1036+541G>A) c.1144+541G>A (n.1144+541G>A) c.*738+541G>A (n.*738+541G>A) c.989-1639G>A (n.989-1639G>A) c.*565+541G>A (n.*565+541G>A) c.946+541G>A (n.946+541G>A) c.*543+541G>A (n.*543+541G>A) c.*731+541G>A (n.*731+541G>A) c.*401+541G>A (n.*401+541G>A) n.1998+541G>A c.826+541G>A (n.826+541G>A) c.739+541G>A (n.739+541G>A) c.571+541G>A (n.571+541G>A) c.*234+541G>A (n.*234+541G>A) c.*240+541G>A (n.*240+541G>A) n.1257+541G>A c.767+541G>A c.*636+541G>A (n.*636+541G>A) c.*301+541G>A (n.*301+541G>A) c.*596+541G>A (n.*596+541G>A) c.*647+541G>A (n.*647+541G>A) c.584-1639G>A (n.584-1639G>A) c.976+541G>A (n.976+541G>A) c.*645+541G>A (n.*645+541G>A) n.2916+541G>A c.*1044+541G>A (n.*1044+541G>A) c.1330+541G>A (n.1330+541G>A) c.*593+541G>A (n.*593+541G>A) c.*780+541G>A (n.*780+541G>A) c.988+2714G>A (n.988+2714G>A) c.*445+541G>A (n.*445+541G>A) n.2572+541G>A c.*362+541G>A (n.*362+541G>A) c.803+8067G>A (n.803+8067G>A) c.*251+541G>A (n.*251+541G>A) c.804-6268G>A (n.804-6268G>A) n.1144+541G>A n.63-6354G>A n.1226+541G>A c.1138+541G>A (n.1138+541G>A) c.211+541G>A (n.211+541G>A) c.1189+541G>A (n.1189+541G>A) c.1034-1639G>A (n.1034-1639G>A) c.835+541G>A (n.835+541G>A) n.1231+541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989261T>A | CA1685234784 | PMS2 | c.*540+539A>T (n.*540+539A>T) c.1141+539A>T (n.1141+539A>T) c.1036+539A>T (n.1036+539A>T) c.1144+539A>T (n.1144+539A>T) c.*738+539A>T (n.*738+539A>T) c.989-1641A>T (n.989-1641A>T) c.*565+539A>T (n.*565+539A>T) c.946+539A>T (n.946+539A>T) c.*543+539A>T (n.*543+539A>T) c.*731+539A>T (n.*731+539A>T) c.*401+539A>T (n.*401+539A>T) n.1998+539A>T c.826+539A>T (n.826+539A>T) c.739+539A>T (n.739+539A>T) c.571+539A>T (n.571+539A>T) c.*234+539A>T (n.*234+539A>T) c.*240+539A>T (n.*240+539A>T) n.1257+539A>T c.767+539A>T c.*636+539A>T (n.*636+539A>T) c.*301+539A>T (n.*301+539A>T) c.*596+539A>T (n.*596+539A>T) c.*647+539A>T (n.*647+539A>T) c.584-1641A>T (n.584-1641A>T) c.976+539A>T (n.976+539A>T) c.*645+539A>T (n.*645+539A>T) n.2916+539A>T c.*1044+539A>T (n.*1044+539A>T) c.1330+539A>T (n.1330+539A>T) c.*593+539A>T (n.*593+539A>T) c.*780+539A>T (n.*780+539A>T) c.988+2712A>T (n.988+2712A>T) c.*445+539A>T (n.*445+539A>T) n.2572+539A>T c.*362+539A>T (n.*362+539A>T) c.803+8065A>T (n.803+8065A>T) c.*251+539A>T (n.*251+539A>T) c.804-6270A>T (n.804-6270A>T) n.1144+539A>T n.63-6356A>T n.1226+539A>T c.1138+539A>T (n.1138+539A>T) c.211+539A>T (n.211+539A>T) c.1189+539A>T (n.1189+539A>T) c.1034-1641A>T (n.1034-1641A>T) c.835+539A>T (n.835+539A>T) n.1231+539A>T | dbSNP |
7 | g.5989261T= | CA1685234771 | PMS2 | c.*540+539A= (n.*540+539A=) c.1141+539A= (n.1141+539A=) c.1036+539A= (n.1036+539A=) c.1144+539A= (n.1144+539A=) c.*738+539A= (n.*738+539A=) c.989-1641A= (n.989-1641A=) c.*565+539A= (n.*565+539A=) c.946+539A= (n.946+539A=) c.*543+539A= (n.*543+539A=) c.*731+539A= (n.*731+539A=) c.*401+539A= (n.*401+539A=) n.1998+539A= c.826+539A= (n.826+539A=) c.739+539A= (n.739+539A=) c.571+539A= (n.571+539A=) c.*234+539A= (n.*234+539A=) c.*240+539A= (n.*240+539A=) n.1257+539A= c.767+539A= c.*636+539A= (n.*636+539A=) c.*301+539A= (n.*301+539A=) c.*596+539A= (n.*596+539A=) c.*647+539A= (n.*647+539A=) c.584-1641A= (n.584-1641A=) c.976+539A= (n.976+539A=) c.*645+539A= (n.*645+539A=) n.2916+539A= c.*1044+539A= (n.*1044+539A=) c.1330+539A= (n.1330+539A=) c.*593+539A= (n.*593+539A=) c.*780+539A= (n.*780+539A=) c.988+2712A= (n.988+2712A=) c.*445+539A= (n.*445+539A=) n.2572+539A= c.*362+539A= (n.*362+539A=) c.803+8065A= (n.803+8065A=) c.*251+539A= (n.*251+539A=) c.804-6270A= (n.804-6270A=) n.1144+539A= n.63-6356A= n.1226+539A= c.1138+539A= (n.1138+539A=) c.211+539A= (n.211+539A=) c.1189+539A= (n.1189+539A=) c.1034-1641A= (n.1034-1641A=) c.835+539A= (n.835+539A=) n.1231+539A= | |
7 | g.5989264C>T | CA2774264568 | PMS2 | c.*540+536G>A (n.*540+536G>A) c.1141+536G>A (n.1141+536G>A) c.1036+536G>A (n.1036+536G>A) c.1144+536G>A (n.1144+536G>A) c.*738+536G>A (n.*738+536G>A) c.989-1644G>A (n.989-1644G>A) c.*565+536G>A (n.*565+536G>A) c.946+536G>A (n.946+536G>A) c.*543+536G>A (n.*543+536G>A) c.*731+536G>A (n.*731+536G>A) c.*401+536G>A (n.*401+536G>A) n.1998+536G>A c.826+536G>A (n.826+536G>A) c.739+536G>A (n.739+536G>A) c.571+536G>A (n.571+536G>A) c.*234+536G>A (n.*234+536G>A) c.*240+536G>A (n.*240+536G>A) n.1257+536G>A c.767+536G>A c.*636+536G>A (n.*636+536G>A) c.*301+536G>A (n.*301+536G>A) c.*596+536G>A (n.*596+536G>A) c.*647+536G>A (n.*647+536G>A) c.584-1644G>A (n.584-1644G>A) c.976+536G>A (n.976+536G>A) c.*645+536G>A (n.*645+536G>A) n.2916+536G>A c.*1044+536G>A (n.*1044+536G>A) c.1330+536G>A (n.1330+536G>A) c.*593+536G>A (n.*593+536G>A) c.*780+536G>A (n.*780+536G>A) c.988+2709G>A (n.988+2709G>A) c.*445+536G>A (n.*445+536G>A) n.2572+536G>A c.*362+536G>A (n.*362+536G>A) c.803+8062G>A (n.803+8062G>A) c.*251+536G>A (n.*251+536G>A) c.804-6273G>A (n.804-6273G>A) n.1144+536G>A n.63-6359G>A n.1226+536G>A c.1138+536G>A (n.1138+536G>A) c.211+536G>A (n.211+536G>A) c.1189+536G>A (n.1189+536G>A) c.1034-1644G>A (n.1034-1644G>A) c.835+536G>A (n.835+536G>A) n.1231+536G>A | |
7 | g.5989266A= | CA1685234791 | PMS2 | c.*540+534T= (n.*540+534T=) c.1141+534T= (n.1141+534T=) c.1036+534T= (n.1036+534T=) c.1144+534T= (n.1144+534T=) c.*738+534T= (n.*738+534T=) c.989-1646T= (n.989-1646T=) c.*565+534T= (n.*565+534T=) c.946+534T= (n.946+534T=) c.*543+534T= (n.*543+534T=) c.*731+534T= (n.*731+534T=) c.*401+534T= (n.*401+534T=) n.1998+534T= c.826+534T= (n.826+534T=) c.739+534T= (n.739+534T=) c.571+534T= (n.571+534T=) c.*234+534T= (n.*234+534T=) c.*240+534T= (n.*240+534T=) n.1257+534T= c.767+534T= c.*636+534T= (n.*636+534T=) c.*301+534T= (n.*301+534T=) c.*596+534T= (n.*596+534T=) c.*647+534T= (n.*647+534T=) c.584-1646T= (n.584-1646T=) c.976+534T= (n.976+534T=) c.*645+534T= (n.*645+534T=) n.2916+534T= c.*1044+534T= (n.*1044+534T=) c.1330+534T= (n.1330+534T=) c.*593+534T= (n.*593+534T=) c.*780+534T= (n.*780+534T=) c.988+2707T= (n.988+2707T=) c.*445+534T= (n.*445+534T=) n.2572+534T= c.*362+534T= (n.*362+534T=) c.803+8060T= (n.803+8060T=) c.*251+534T= (n.*251+534T=) c.804-6275T= (n.804-6275T=) n.1144+534T= n.63-6361T= n.1226+534T= c.1138+534T= (n.1138+534T=) c.211+534T= (n.211+534T=) c.1189+534T= (n.1189+534T=) c.1034-1646T= (n.1034-1646T=) c.835+534T= (n.835+534T=) n.1231+534T= | |
7 | g.5989266A>G | CA840179110 | PMS2 | c.*540+534T>C (n.*540+534T>C) c.1141+534T>C (n.1141+534T>C) c.1036+534T>C (n.1036+534T>C) c.1144+534T>C (n.1144+534T>C) c.*738+534T>C (n.*738+534T>C) c.989-1646T>C (n.989-1646T>C) c.*565+534T>C (n.*565+534T>C) c.946+534T>C (n.946+534T>C) c.*543+534T>C (n.*543+534T>C) c.*731+534T>C (n.*731+534T>C) c.*401+534T>C (n.*401+534T>C) n.1998+534T>C c.826+534T>C (n.826+534T>C) c.739+534T>C (n.739+534T>C) c.571+534T>C (n.571+534T>C) c.*234+534T>C (n.*234+534T>C) c.*240+534T>C (n.*240+534T>C) n.1257+534T>C c.767+534T>C c.*636+534T>C (n.*636+534T>C) c.*301+534T>C (n.*301+534T>C) c.*596+534T>C (n.*596+534T>C) c.*647+534T>C (n.*647+534T>C) c.584-1646T>C (n.584-1646T>C) c.976+534T>C (n.976+534T>C) c.*645+534T>C (n.*645+534T>C) n.2916+534T>C c.*1044+534T>C (n.*1044+534T>C) c.1330+534T>C (n.1330+534T>C) c.*593+534T>C (n.*593+534T>C) c.*780+534T>C (n.*780+534T>C) c.988+2707T>C (n.988+2707T>C) c.*445+534T>C (n.*445+534T>C) n.2572+534T>C c.*362+534T>C (n.*362+534T>C) c.803+8060T>C (n.803+8060T>C) c.*251+534T>C (n.*251+534T>C) c.804-6275T>C (n.804-6275T>C) n.1144+534T>C n.63-6361T>C n.1226+534T>C c.1138+534T>C (n.1138+534T>C) c.211+534T>C (n.211+534T>C) c.1189+534T>C (n.1189+534T>C) c.1034-1646T>C (n.1034-1646T>C) c.835+534T>C (n.835+534T>C) n.1231+534T>C | dbSNP |
7 | g.5989268T>C | CA1685234795 | PMS2 | c.*540+532A>G (n.*540+532A>G) c.1141+532A>G (n.1141+532A>G) c.1036+532A>G (n.1036+532A>G) c.1144+532A>G (n.1144+532A>G) c.*738+532A>G (n.*738+532A>G) c.989-1648A>G (n.989-1648A>G) c.*565+532A>G (n.*565+532A>G) c.946+532A>G (n.946+532A>G) c.*543+532A>G (n.*543+532A>G) c.*731+532A>G (n.*731+532A>G) c.*401+532A>G (n.*401+532A>G) n.1998+532A>G c.826+532A>G (n.826+532A>G) c.739+532A>G (n.739+532A>G) c.571+532A>G (n.571+532A>G) c.*234+532A>G (n.*234+532A>G) c.*240+532A>G (n.*240+532A>G) n.1257+532A>G c.767+532A>G c.*636+532A>G (n.*636+532A>G) c.*301+532A>G (n.*301+532A>G) c.*596+532A>G (n.*596+532A>G) c.*647+532A>G (n.*647+532A>G) c.584-1648A>G (n.584-1648A>G) c.976+532A>G (n.976+532A>G) c.*645+532A>G (n.*645+532A>G) n.2916+532A>G c.*1044+532A>G (n.*1044+532A>G) c.1330+532A>G (n.1330+532A>G) c.*593+532A>G (n.*593+532A>G) c.*780+532A>G (n.*780+532A>G) c.988+2705A>G (n.988+2705A>G) c.*445+532A>G (n.*445+532A>G) n.2572+532A>G c.*362+532A>G (n.*362+532A>G) c.803+8058A>G (n.803+8058A>G) c.*251+532A>G (n.*251+532A>G) c.804-6277A>G (n.804-6277A>G) n.1144+532A>G n.63-6363A>G n.1226+532A>G c.1138+532A>G (n.1138+532A>G) c.211+532A>G (n.211+532A>G) c.1189+532A>G (n.1189+532A>G) c.1034-1648A>G (n.1034-1648A>G) c.835+532A>G (n.835+532A>G) n.1231+532A>G | dbSNP |
7 | g.5989268T>G | CA840179111 | PMS2 | c.*540+532A>C (n.*540+532A>C) c.1141+532A>C (n.1141+532A>C) c.1036+532A>C (n.1036+532A>C) c.1144+532A>C (n.1144+532A>C) c.*738+532A>C (n.*738+532A>C) c.989-1648A>C (n.989-1648A>C) c.*565+532A>C (n.*565+532A>C) c.946+532A>C (n.946+532A>C) c.*543+532A>C (n.*543+532A>C) c.*731+532A>C (n.*731+532A>C) c.*401+532A>C (n.*401+532A>C) n.1998+532A>C c.826+532A>C (n.826+532A>C) c.739+532A>C (n.739+532A>C) c.571+532A>C (n.571+532A>C) c.*234+532A>C (n.*234+532A>C) c.*240+532A>C (n.*240+532A>C) n.1257+532A>C c.767+532A>C c.*636+532A>C (n.*636+532A>C) c.*301+532A>C (n.*301+532A>C) c.*596+532A>C (n.*596+532A>C) c.*647+532A>C (n.*647+532A>C) c.584-1648A>C (n.584-1648A>C) c.976+532A>C (n.976+532A>C) c.*645+532A>C (n.*645+532A>C) n.2916+532A>C c.*1044+532A>C (n.*1044+532A>C) c.1330+532A>C (n.1330+532A>C) c.*593+532A>C (n.*593+532A>C) c.*780+532A>C (n.*780+532A>C) c.988+2705A>C (n.988+2705A>C) c.*445+532A>C (n.*445+532A>C) n.2572+532A>C c.*362+532A>C (n.*362+532A>C) c.803+8058A>C (n.803+8058A>C) c.*251+532A>C (n.*251+532A>C) c.804-6277A>C (n.804-6277A>C) n.1144+532A>C n.63-6363A>C n.1226+532A>C c.1138+532A>C (n.1138+532A>C) c.211+532A>C (n.211+532A>C) c.1189+532A>C (n.1189+532A>C) c.1034-1648A>C (n.1034-1648A>C) c.835+532A>C (n.835+532A>C) n.1231+532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989268T= | CA1685234794 | PMS2 | c.*540+532A= (n.*540+532A=) c.1141+532A= (n.1141+532A=) c.1036+532A= (n.1036+532A=) c.1144+532A= (n.1144+532A=) c.*738+532A= (n.*738+532A=) c.989-1648A= (n.989-1648A=) c.*565+532A= (n.*565+532A=) c.946+532A= (n.946+532A=) c.*543+532A= (n.*543+532A=) c.*731+532A= (n.*731+532A=) c.*401+532A= (n.*401+532A=) n.1998+532A= c.826+532A= (n.826+532A=) c.739+532A= (n.739+532A=) c.571+532A= (n.571+532A=) c.*234+532A= (n.*234+532A=) c.*240+532A= (n.*240+532A=) n.1257+532A= c.767+532A= c.*636+532A= (n.*636+532A=) c.*301+532A= (n.*301+532A=) c.*596+532A= (n.*596+532A=) c.*647+532A= (n.*647+532A=) c.584-1648A= (n.584-1648A=) c.976+532A= (n.976+532A=) c.*645+532A= (n.*645+532A=) n.2916+532A= c.*1044+532A= (n.*1044+532A=) c.1330+532A= (n.1330+532A=) c.*593+532A= (n.*593+532A=) c.*780+532A= (n.*780+532A=) c.988+2705A= (n.988+2705A=) c.*445+532A= (n.*445+532A=) n.2572+532A= c.*362+532A= (n.*362+532A=) c.803+8058A= (n.803+8058A=) c.*251+532A= (n.*251+532A=) c.804-6277A= (n.804-6277A=) n.1144+532A= n.63-6363A= n.1226+532A= c.1138+532A= (n.1138+532A=) c.211+532A= (n.211+532A=) c.1189+532A= (n.1189+532A=) c.1034-1648A= (n.1034-1648A=) c.835+532A= (n.835+532A=) n.1231+532A= | |
7 | g.5989269G>A | CA2502854224 | PMS2 | c.*540+531C>T (n.*540+531C>T) c.1141+531C>T (n.1141+531C>T) c.1036+531C>T (n.1036+531C>T) c.1144+531C>T (n.1144+531C>T) c.*738+531C>T (n.*738+531C>T) c.989-1649C>T (n.989-1649C>T) c.*565+531C>T (n.*565+531C>T) c.946+531C>T (n.946+531C>T) c.*543+531C>T (n.*543+531C>T) c.*731+531C>T (n.*731+531C>T) c.*401+531C>T (n.*401+531C>T) n.1998+531C>T c.826+531C>T (n.826+531C>T) c.739+531C>T (n.739+531C>T) c.571+531C>T (n.571+531C>T) c.*234+531C>T (n.*234+531C>T) c.*240+531C>T (n.*240+531C>T) n.1257+531C>T c.767+531C>T c.*636+531C>T (n.*636+531C>T) c.*301+531C>T (n.*301+531C>T) c.*596+531C>T (n.*596+531C>T) c.*647+531C>T (n.*647+531C>T) c.584-1649C>T (n.584-1649C>T) c.976+531C>T (n.976+531C>T) c.*645+531C>T (n.*645+531C>T) n.2916+531C>T c.*1044+531C>T (n.*1044+531C>T) c.1330+531C>T (n.1330+531C>T) c.*593+531C>T (n.*593+531C>T) c.*780+531C>T (n.*780+531C>T) c.988+2704C>T (n.988+2704C>T) c.*445+531C>T (n.*445+531C>T) n.2572+531C>T c.*362+531C>T (n.*362+531C>T) c.803+8057C>T (n.803+8057C>T) c.*251+531C>T (n.*251+531C>T) c.804-6278C>T (n.804-6278C>T) n.1144+531C>T n.63-6364C>T n.1226+531C>T c.1138+531C>T (n.1138+531C>T) c.211+531C>T (n.211+531C>T) c.1189+531C>T (n.1189+531C>T) c.1034-1649C>T (n.1034-1649C>T) c.835+531C>T (n.835+531C>T) n.1231+531C>T | |
7 | g.5989271C>A | CA2546938692 | PMS2 | c.*540+529G>T (n.*540+529G>T) c.1141+529G>T (n.1141+529G>T) c.1036+529G>T (n.1036+529G>T) c.1144+529G>T (n.1144+529G>T) c.*738+529G>T (n.*738+529G>T) c.989-1651G>T (n.989-1651G>T) c.*565+529G>T (n.*565+529G>T) c.946+529G>T (n.946+529G>T) c.*543+529G>T (n.*543+529G>T) c.*731+529G>T (n.*731+529G>T) c.*401+529G>T (n.*401+529G>T) n.1998+529G>T c.826+529G>T (n.826+529G>T) c.739+529G>T (n.739+529G>T) c.571+529G>T (n.571+529G>T) c.*234+529G>T (n.*234+529G>T) c.*240+529G>T (n.*240+529G>T) n.1257+529G>T c.767+529G>T c.*636+529G>T (n.*636+529G>T) c.*301+529G>T (n.*301+529G>T) c.*596+529G>T (n.*596+529G>T) c.*647+529G>T (n.*647+529G>T) c.584-1651G>T (n.584-1651G>T) c.976+529G>T (n.976+529G>T) c.*645+529G>T (n.*645+529G>T) n.2916+529G>T c.*1044+529G>T (n.*1044+529G>T) c.1330+529G>T (n.1330+529G>T) c.*593+529G>T (n.*593+529G>T) c.*780+529G>T (n.*780+529G>T) c.988+2702G>T (n.988+2702G>T) c.*445+529G>T (n.*445+529G>T) n.2572+529G>T c.*362+529G>T (n.*362+529G>T) c.803+8055G>T (n.803+8055G>T) c.*251+529G>T (n.*251+529G>T) c.804-6280G>T (n.804-6280G>T) n.1144+529G>T n.63-6366G>T n.1226+529G>T c.1138+529G>T (n.1138+529G>T) c.211+529G>T (n.211+529G>T) c.1189+529G>T (n.1189+529G>T) c.1034-1651G>T (n.1034-1651G>T) c.835+529G>T (n.835+529G>T) n.1231+529G>T | |
7 | g.5989274T>C | CA153230130 | PMS2 | c.*540+526A>G (n.*540+526A>G) c.1141+526A>G (n.1141+526A>G) c.1036+526A>G (n.1036+526A>G) c.1144+526A>G (n.1144+526A>G) c.*738+526A>G (n.*738+526A>G) c.989-1654A>G (n.989-1654A>G) c.*565+526A>G (n.*565+526A>G) c.946+526A>G (n.946+526A>G) c.*543+526A>G (n.*543+526A>G) c.*731+526A>G (n.*731+526A>G) c.*401+526A>G (n.*401+526A>G) n.1998+526A>G c.826+526A>G (n.826+526A>G) c.739+526A>G (n.739+526A>G) c.571+526A>G (n.571+526A>G) c.*234+526A>G (n.*234+526A>G) c.*240+526A>G (n.*240+526A>G) n.1257+526A>G c.767+526A>G c.*636+526A>G (n.*636+526A>G) c.*301+526A>G (n.*301+526A>G) c.*596+526A>G (n.*596+526A>G) c.*647+526A>G (n.*647+526A>G) c.584-1654A>G (n.584-1654A>G) c.976+526A>G (n.976+526A>G) c.*645+526A>G (n.*645+526A>G) n.2916+526A>G c.*1044+526A>G (n.*1044+526A>G) c.1330+526A>G (n.1330+526A>G) c.*593+526A>G (n.*593+526A>G) c.*780+526A>G (n.*780+526A>G) c.988+2699A>G (n.988+2699A>G) c.*445+526A>G (n.*445+526A>G) n.2572+526A>G c.*362+526A>G (n.*362+526A>G) c.803+8052A>G (n.803+8052A>G) c.*251+526A>G (n.*251+526A>G) c.804-6283A>G (n.804-6283A>G) n.1144+526A>G n.63-6369A>G n.1226+526A>G c.1138+526A>G (n.1138+526A>G) c.211+526A>G (n.211+526A>G) c.1189+526A>G (n.1189+526A>G) c.1034-1654A>G (n.1034-1654A>G) c.835+526A>G (n.835+526A>G) n.1231+526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989274T= | CA1685234796 | PMS2 | c.*540+526A= (n.*540+526A=) c.1141+526A= (n.1141+526A=) c.1036+526A= (n.1036+526A=) c.1144+526A= (n.1144+526A=) c.*738+526A= (n.*738+526A=) c.989-1654A= (n.989-1654A=) c.*565+526A= (n.*565+526A=) c.946+526A= (n.946+526A=) c.*543+526A= (n.*543+526A=) c.*731+526A= (n.*731+526A=) c.*401+526A= (n.*401+526A=) n.1998+526A= c.826+526A= (n.826+526A=) c.739+526A= (n.739+526A=) c.571+526A= (n.571+526A=) c.*234+526A= (n.*234+526A=) c.*240+526A= (n.*240+526A=) n.1257+526A= c.767+526A= c.*636+526A= (n.*636+526A=) c.*301+526A= (n.*301+526A=) c.*596+526A= (n.*596+526A=) c.*647+526A= (n.*647+526A=) c.584-1654A= (n.584-1654A=) c.976+526A= (n.976+526A=) c.*645+526A= (n.*645+526A=) n.2916+526A= c.*1044+526A= (n.*1044+526A=) c.1330+526A= (n.1330+526A=) c.*593+526A= (n.*593+526A=) c.*780+526A= (n.*780+526A=) c.988+2699A= (n.988+2699A=) c.*445+526A= (n.*445+526A=) n.2572+526A= c.*362+526A= (n.*362+526A=) c.803+8052A= (n.803+8052A=) c.*251+526A= (n.*251+526A=) c.804-6283A= (n.804-6283A=) n.1144+526A= n.63-6369A= n.1226+526A= c.1138+526A= (n.1138+526A=) c.211+526A= (n.211+526A=) c.1189+526A= (n.1189+526A=) c.1034-1654A= (n.1034-1654A=) c.835+526A= (n.835+526A=) n.1231+526A= | |
7 | g.5989275A>G | CA2774264571 | PMS2 | c.*540+525T>C (n.*540+525T>C) c.1141+525T>C (n.1141+525T>C) c.1036+525T>C (n.1036+525T>C) c.1144+525T>C (n.1144+525T>C) c.*738+525T>C (n.*738+525T>C) c.989-1655T>C (n.989-1655T>C) c.*565+525T>C (n.*565+525T>C) c.946+525T>C (n.946+525T>C) c.*543+525T>C (n.*543+525T>C) c.*731+525T>C (n.*731+525T>C) c.*401+525T>C (n.*401+525T>C) n.1998+525T>C c.826+525T>C (n.826+525T>C) c.739+525T>C (n.739+525T>C) c.571+525T>C (n.571+525T>C) c.*234+525T>C (n.*234+525T>C) c.*240+525T>C (n.*240+525T>C) n.1257+525T>C c.767+525T>C c.*636+525T>C (n.*636+525T>C) c.*301+525T>C (n.*301+525T>C) c.*596+525T>C (n.*596+525T>C) c.*647+525T>C (n.*647+525T>C) c.584-1655T>C (n.584-1655T>C) c.976+525T>C (n.976+525T>C) c.*645+525T>C (n.*645+525T>C) n.2916+525T>C c.*1044+525T>C (n.*1044+525T>C) c.1330+525T>C (n.1330+525T>C) c.*593+525T>C (n.*593+525T>C) c.*780+525T>C (n.*780+525T>C) c.988+2698T>C (n.988+2698T>C) c.*445+525T>C (n.*445+525T>C) n.2572+525T>C c.*362+525T>C (n.*362+525T>C) c.803+8051T>C (n.803+8051T>C) c.*251+525T>C (n.*251+525T>C) c.804-6284T>C (n.804-6284T>C) n.1144+525T>C n.63-6370T>C n.1226+525T>C c.1138+525T>C (n.1138+525T>C) c.211+525T>C (n.211+525T>C) c.1189+525T>C (n.1189+525T>C) c.1034-1655T>C (n.1034-1655T>C) c.835+525T>C (n.835+525T>C) n.1231+525T>C | |
7 | g.5989285G>A | CA2774264572 | PMS2 | c.*540+515C>T (n.*540+515C>T) c.1141+515C>T (n.1141+515C>T) c.1036+515C>T (n.1036+515C>T) c.1144+515C>T (n.1144+515C>T) c.*738+515C>T (n.*738+515C>T) c.989-1665C>T (n.989-1665C>T) c.*565+515C>T (n.*565+515C>T) c.946+515C>T (n.946+515C>T) c.*543+515C>T (n.*543+515C>T) c.*731+515C>T (n.*731+515C>T) c.*401+515C>T (n.*401+515C>T) n.1998+515C>T c.826+515C>T (n.826+515C>T) c.739+515C>T (n.739+515C>T) c.571+515C>T (n.571+515C>T) c.*234+515C>T (n.*234+515C>T) c.*240+515C>T (n.*240+515C>T) n.1257+515C>T c.767+515C>T c.*636+515C>T (n.*636+515C>T) c.*301+515C>T (n.*301+515C>T) c.*596+515C>T (n.*596+515C>T) c.*647+515C>T (n.*647+515C>T) c.584-1665C>T (n.584-1665C>T) c.976+515C>T (n.976+515C>T) c.*645+515C>T (n.*645+515C>T) n.2916+515C>T c.*1044+515C>T (n.*1044+515C>T) c.1330+515C>T (n.1330+515C>T) c.*593+515C>T (n.*593+515C>T) c.*780+515C>T (n.*780+515C>T) c.988+2688C>T (n.988+2688C>T) c.*445+515C>T (n.*445+515C>T) n.2572+515C>T c.*362+515C>T (n.*362+515C>T) c.803+8041C>T (n.803+8041C>T) c.*251+515C>T (n.*251+515C>T) c.804-6294C>T (n.804-6294C>T) n.1144+515C>T n.63-6380C>T n.1226+515C>T c.1138+515C>T (n.1138+515C>T) c.211+515C>T (n.211+515C>T) c.1189+515C>T (n.1189+515C>T) c.1034-1665C>T (n.1034-1665C>T) c.835+515C>T (n.835+515C>T) n.1231+515C>T | |
7 | g.5989285G>C | CA840179113 | PMS2 | c.*540+515C>G (n.*540+515C>G) c.1141+515C>G (n.1141+515C>G) c.1036+515C>G (n.1036+515C>G) c.1144+515C>G (n.1144+515C>G) c.*738+515C>G (n.*738+515C>G) c.989-1665C>G (n.989-1665C>G) c.*565+515C>G (n.*565+515C>G) c.946+515C>G (n.946+515C>G) c.*543+515C>G (n.*543+515C>G) c.*731+515C>G (n.*731+515C>G) c.*401+515C>G (n.*401+515C>G) n.1998+515C>G c.826+515C>G (n.826+515C>G) c.739+515C>G (n.739+515C>G) c.571+515C>G (n.571+515C>G) c.*234+515C>G (n.*234+515C>G) c.*240+515C>G (n.*240+515C>G) n.1257+515C>G c.767+515C>G c.*636+515C>G (n.*636+515C>G) c.*301+515C>G (n.*301+515C>G) c.*596+515C>G (n.*596+515C>G) c.*647+515C>G (n.*647+515C>G) c.584-1665C>G (n.584-1665C>G) c.976+515C>G (n.976+515C>G) c.*645+515C>G (n.*645+515C>G) n.2916+515C>G c.*1044+515C>G (n.*1044+515C>G) c.1330+515C>G (n.1330+515C>G) c.*593+515C>G (n.*593+515C>G) c.*780+515C>G (n.*780+515C>G) c.988+2688C>G (n.988+2688C>G) c.*445+515C>G (n.*445+515C>G) n.2572+515C>G c.*362+515C>G (n.*362+515C>G) c.803+8041C>G (n.803+8041C>G) c.*251+515C>G (n.*251+515C>G) c.804-6294C>G (n.804-6294C>G) n.1144+515C>G n.63-6380C>G n.1226+515C>G c.1138+515C>G (n.1138+515C>G) c.211+515C>G (n.211+515C>G) c.1189+515C>G (n.1189+515C>G) c.1034-1665C>G (n.1034-1665C>G) c.835+515C>G (n.835+515C>G) n.1231+515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989285G= | CA1685234800 | PMS2 | c.*540+515C= (n.*540+515C=) c.1141+515C= (n.1141+515C=) c.1036+515C= (n.1036+515C=) c.1144+515C= (n.1144+515C=) c.*738+515C= (n.*738+515C=) c.989-1665C= (n.989-1665C=) c.*565+515C= (n.*565+515C=) c.946+515C= (n.946+515C=) c.*543+515C= (n.*543+515C=) c.*731+515C= (n.*731+515C=) c.*401+515C= (n.*401+515C=) n.1998+515C= c.826+515C= (n.826+515C=) c.739+515C= (n.739+515C=) c.571+515C= (n.571+515C=) c.*234+515C= (n.*234+515C=) c.*240+515C= (n.*240+515C=) n.1257+515C= c.767+515C= c.*636+515C= (n.*636+515C=) c.*301+515C= (n.*301+515C=) c.*596+515C= (n.*596+515C=) c.*647+515C= (n.*647+515C=) c.584-1665C= (n.584-1665C=) c.976+515C= (n.976+515C=) c.*645+515C= (n.*645+515C=) n.2916+515C= c.*1044+515C= (n.*1044+515C=) c.1330+515C= (n.1330+515C=) c.*593+515C= (n.*593+515C=) c.*780+515C= (n.*780+515C=) c.988+2688C= (n.988+2688C=) c.*445+515C= (n.*445+515C=) n.2572+515C= c.*362+515C= (n.*362+515C=) c.803+8041C= (n.803+8041C=) c.*251+515C= (n.*251+515C=) c.804-6294C= (n.804-6294C=) n.1144+515C= n.63-6380C= n.1226+515C= c.1138+515C= (n.1138+515C=) c.211+515C= (n.211+515C=) c.1189+515C= (n.1189+515C=) c.1034-1665C= (n.1034-1665C=) c.835+515C= (n.835+515C=) n.1231+515C= | |
7 | g.5989287C= | CA1685234806 | PMS2 | c.*540+513G= (n.*540+513G=) c.1141+513G= (n.1141+513G=) c.1036+513G= (n.1036+513G=) c.1144+513G= (n.1144+513G=) c.*738+513G= (n.*738+513G=) c.989-1667G= (n.989-1667G=) c.*565+513G= (n.*565+513G=) c.946+513G= (n.946+513G=) c.*543+513G= (n.*543+513G=) c.*731+513G= (n.*731+513G=) c.*401+513G= (n.*401+513G=) n.1998+513G= c.826+513G= (n.826+513G=) c.739+513G= (n.739+513G=) c.571+513G= (n.571+513G=) c.*234+513G= (n.*234+513G=) c.*240+513G= (n.*240+513G=) n.1257+513G= c.767+513G= c.*636+513G= (n.*636+513G=) c.*301+513G= (n.*301+513G=) c.*596+513G= (n.*596+513G=) c.*647+513G= (n.*647+513G=) c.584-1667G= (n.584-1667G=) c.976+513G= (n.976+513G=) c.*645+513G= (n.*645+513G=) n.2916+513G= c.*1044+513G= (n.*1044+513G=) c.1330+513G= (n.1330+513G=) c.*593+513G= (n.*593+513G=) c.*780+513G= (n.*780+513G=) c.988+2686G= (n.988+2686G=) c.*445+513G= (n.*445+513G=) n.2572+513G= c.*362+513G= (n.*362+513G=) c.803+8039G= (n.803+8039G=) c.*251+513G= (n.*251+513G=) c.804-6296G= (n.804-6296G=) n.1144+513G= n.63-6382G= n.1226+513G= c.1138+513G= (n.1138+513G=) c.211+513G= (n.211+513G=) c.1189+513G= (n.1189+513G=) c.1034-1667G= (n.1034-1667G=) c.835+513G= (n.835+513G=) n.1231+513G= | |
7 | g.5989287C>T | CA1685234807 | PMS2 | c.*540+513G>A (n.*540+513G>A) c.1141+513G>A (n.1141+513G>A) c.1036+513G>A (n.1036+513G>A) c.1144+513G>A (n.1144+513G>A) c.*738+513G>A (n.*738+513G>A) c.989-1667G>A (n.989-1667G>A) c.*565+513G>A (n.*565+513G>A) c.946+513G>A (n.946+513G>A) c.*543+513G>A (n.*543+513G>A) c.*731+513G>A (n.*731+513G>A) c.*401+513G>A (n.*401+513G>A) n.1998+513G>A c.826+513G>A (n.826+513G>A) c.739+513G>A (n.739+513G>A) c.571+513G>A (n.571+513G>A) c.*234+513G>A (n.*234+513G>A) c.*240+513G>A (n.*240+513G>A) n.1257+513G>A c.767+513G>A c.*636+513G>A (n.*636+513G>A) c.*301+513G>A (n.*301+513G>A) c.*596+513G>A (n.*596+513G>A) c.*647+513G>A (n.*647+513G>A) c.584-1667G>A (n.584-1667G>A) c.976+513G>A (n.976+513G>A) c.*645+513G>A (n.*645+513G>A) n.2916+513G>A c.*1044+513G>A (n.*1044+513G>A) c.1330+513G>A (n.1330+513G>A) c.*593+513G>A (n.*593+513G>A) c.*780+513G>A (n.*780+513G>A) c.988+2686G>A (n.988+2686G>A) c.*445+513G>A (n.*445+513G>A) n.2572+513G>A c.*362+513G>A (n.*362+513G>A) c.803+8039G>A (n.803+8039G>A) c.*251+513G>A (n.*251+513G>A) c.804-6296G>A (n.804-6296G>A) n.1144+513G>A n.63-6382G>A n.1226+513G>A c.1138+513G>A (n.1138+513G>A) c.211+513G>A (n.211+513G>A) c.1189+513G>A (n.1189+513G>A) c.1034-1667G>A (n.1034-1667G>A) c.835+513G>A (n.835+513G>A) n.1231+513G>A | dbSNP |
7 | g.5989291T>A | CA153230133 | PMS2 | c.*540+509A>T (n.*540+509A>T) c.1141+509A>T (n.1141+509A>T) c.1036+509A>T (n.1036+509A>T) c.1144+509A>T (n.1144+509A>T) c.*738+509A>T (n.*738+509A>T) c.989-1671A>T (n.989-1671A>T) c.*565+509A>T (n.*565+509A>T) c.946+509A>T (n.946+509A>T) c.*543+509A>T (n.*543+509A>T) c.*731+509A>T (n.*731+509A>T) c.*401+509A>T (n.*401+509A>T) n.1998+509A>T c.826+509A>T (n.826+509A>T) c.739+509A>T (n.739+509A>T) c.571+509A>T (n.571+509A>T) c.*234+509A>T (n.*234+509A>T) c.*240+509A>T (n.*240+509A>T) n.1257+509A>T c.767+509A>T c.*636+509A>T (n.*636+509A>T) c.*301+509A>T (n.*301+509A>T) c.*596+509A>T (n.*596+509A>T) c.*647+509A>T (n.*647+509A>T) c.584-1671A>T (n.584-1671A>T) c.976+509A>T (n.976+509A>T) c.*645+509A>T (n.*645+509A>T) n.2916+509A>T c.*1044+509A>T (n.*1044+509A>T) c.1330+509A>T (n.1330+509A>T) c.*593+509A>T (n.*593+509A>T) c.*780+509A>T (n.*780+509A>T) c.988+2682A>T (n.988+2682A>T) c.*445+509A>T (n.*445+509A>T) n.2572+509A>T c.*362+509A>T (n.*362+509A>T) c.803+8035A>T (n.803+8035A>T) c.*251+509A>T (n.*251+509A>T) c.804-6300A>T (n.804-6300A>T) n.1144+509A>T n.63-6386A>T n.1226+509A>T c.1138+509A>T (n.1138+509A>T) c.211+509A>T (n.211+509A>T) c.1189+509A>T (n.1189+509A>T) c.1034-1671A>T (n.1034-1671A>T) c.835+509A>T (n.835+509A>T) n.1231+509A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989291T= | CA1685234810 | PMS2 | c.*540+509A= (n.*540+509A=) c.1141+509A= (n.1141+509A=) c.1036+509A= (n.1036+509A=) c.1144+509A= (n.1144+509A=) c.*738+509A= (n.*738+509A=) c.989-1671A= (n.989-1671A=) c.*565+509A= (n.*565+509A=) c.946+509A= (n.946+509A=) c.*543+509A= (n.*543+509A=) c.*731+509A= (n.*731+509A=) c.*401+509A= (n.*401+509A=) n.1998+509A= c.826+509A= (n.826+509A=) c.739+509A= (n.739+509A=) c.571+509A= (n.571+509A=) c.*234+509A= (n.*234+509A=) c.*240+509A= (n.*240+509A=) n.1257+509A= c.767+509A= c.*636+509A= (n.*636+509A=) c.*301+509A= (n.*301+509A=) c.*596+509A= (n.*596+509A=) c.*647+509A= (n.*647+509A=) c.584-1671A= (n.584-1671A=) c.976+509A= (n.976+509A=) c.*645+509A= (n.*645+509A=) n.2916+509A= c.*1044+509A= (n.*1044+509A=) c.1330+509A= (n.1330+509A=) c.*593+509A= (n.*593+509A=) c.*780+509A= (n.*780+509A=) c.988+2682A= (n.988+2682A=) c.*445+509A= (n.*445+509A=) n.2572+509A= c.*362+509A= (n.*362+509A=) c.803+8035A= (n.803+8035A=) c.*251+509A= (n.*251+509A=) c.804-6300A= (n.804-6300A=) n.1144+509A= n.63-6386A= n.1226+509A= c.1138+509A= (n.1138+509A=) c.211+509A= (n.211+509A=) c.1189+509A= (n.1189+509A=) c.1034-1671A= (n.1034-1671A=) c.835+509A= (n.835+509A=) n.1231+509A= | |
7 | g.5989293T>C | CA2774264574 | PMS2 | c.*540+507A>G (n.*540+507A>G) c.1141+507A>G (n.1141+507A>G) c.1036+507A>G (n.1036+507A>G) c.1144+507A>G (n.1144+507A>G) c.*738+507A>G (n.*738+507A>G) c.989-1673A>G (n.989-1673A>G) c.*565+507A>G (n.*565+507A>G) c.946+507A>G (n.946+507A>G) c.*543+507A>G (n.*543+507A>G) c.*731+507A>G (n.*731+507A>G) c.*401+507A>G (n.*401+507A>G) n.1998+507A>G c.826+507A>G (n.826+507A>G) c.739+507A>G (n.739+507A>G) c.571+507A>G (n.571+507A>G) c.*234+507A>G (n.*234+507A>G) c.*240+507A>G (n.*240+507A>G) n.1257+507A>G c.767+507A>G c.*636+507A>G (n.*636+507A>G) c.*301+507A>G (n.*301+507A>G) c.*596+507A>G (n.*596+507A>G) c.*647+507A>G (n.*647+507A>G) c.584-1673A>G (n.584-1673A>G) c.976+507A>G (n.976+507A>G) c.*645+507A>G (n.*645+507A>G) n.2916+507A>G c.*1044+507A>G (n.*1044+507A>G) c.1330+507A>G (n.1330+507A>G) c.*593+507A>G (n.*593+507A>G) c.*780+507A>G (n.*780+507A>G) c.988+2680A>G (n.988+2680A>G) c.*445+507A>G (n.*445+507A>G) n.2572+507A>G c.*362+507A>G (n.*362+507A>G) c.803+8033A>G (n.803+8033A>G) c.*251+507A>G (n.*251+507A>G) c.804-6302A>G (n.804-6302A>G) n.1144+507A>G n.63-6388A>G n.1226+507A>G c.1138+507A>G (n.1138+507A>G) c.211+507A>G (n.211+507A>G) c.1189+507A>G (n.1189+507A>G) c.1034-1673A>G (n.1034-1673A>G) c.835+507A>G (n.835+507A>G) n.1231+507A>G | |
7 | g.5989293T>G | CA153230142 | PMS2 | c.*540+507A>C (n.*540+507A>C) c.1141+507A>C (n.1141+507A>C) c.1036+507A>C (n.1036+507A>C) c.1144+507A>C (n.1144+507A>C) c.*738+507A>C (n.*738+507A>C) c.989-1673A>C (n.989-1673A>C) c.*565+507A>C (n.*565+507A>C) c.946+507A>C (n.946+507A>C) c.*543+507A>C (n.*543+507A>C) c.*731+507A>C (n.*731+507A>C) c.*401+507A>C (n.*401+507A>C) n.1998+507A>C c.826+507A>C (n.826+507A>C) c.739+507A>C (n.739+507A>C) c.571+507A>C (n.571+507A>C) c.*234+507A>C (n.*234+507A>C) c.*240+507A>C (n.*240+507A>C) n.1257+507A>C c.767+507A>C c.*636+507A>C (n.*636+507A>C) c.*301+507A>C (n.*301+507A>C) c.*596+507A>C (n.*596+507A>C) c.*647+507A>C (n.*647+507A>C) c.584-1673A>C (n.584-1673A>C) c.976+507A>C (n.976+507A>C) c.*645+507A>C (n.*645+507A>C) n.2916+507A>C c.*1044+507A>C (n.*1044+507A>C) c.1330+507A>C (n.1330+507A>C) c.*593+507A>C (n.*593+507A>C) c.*780+507A>C (n.*780+507A>C) c.988+2680A>C (n.988+2680A>C) c.*445+507A>C (n.*445+507A>C) n.2572+507A>C c.*362+507A>C (n.*362+507A>C) c.803+8033A>C (n.803+8033A>C) c.*251+507A>C (n.*251+507A>C) c.804-6302A>C (n.804-6302A>C) n.1144+507A>C n.63-6388A>C n.1226+507A>C c.1138+507A>C (n.1138+507A>C) c.211+507A>C (n.211+507A>C) c.1189+507A>C (n.1189+507A>C) c.1034-1673A>C (n.1034-1673A>C) c.835+507A>C (n.835+507A>C) n.1231+507A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989293T= | CA1685234814 | PMS2 | c.*540+507A= (n.*540+507A=) c.1141+507A= (n.1141+507A=) c.1036+507A= (n.1036+507A=) c.1144+507A= (n.1144+507A=) c.*738+507A= (n.*738+507A=) c.989-1673A= (n.989-1673A=) c.*565+507A= (n.*565+507A=) c.946+507A= (n.946+507A=) c.*543+507A= (n.*543+507A=) c.*731+507A= (n.*731+507A=) c.*401+507A= (n.*401+507A=) n.1998+507A= c.826+507A= (n.826+507A=) c.739+507A= (n.739+507A=) c.571+507A= (n.571+507A=) c.*234+507A= (n.*234+507A=) c.*240+507A= (n.*240+507A=) n.1257+507A= c.767+507A= c.*636+507A= (n.*636+507A=) c.*301+507A= (n.*301+507A=) c.*596+507A= (n.*596+507A=) c.*647+507A= (n.*647+507A=) c.584-1673A= (n.584-1673A=) c.976+507A= (n.976+507A=) c.*645+507A= (n.*645+507A=) n.2916+507A= c.*1044+507A= (n.*1044+507A=) c.1330+507A= (n.1330+507A=) c.*593+507A= (n.*593+507A=) c.*780+507A= (n.*780+507A=) c.988+2680A= (n.988+2680A=) c.*445+507A= (n.*445+507A=) n.2572+507A= c.*362+507A= (n.*362+507A=) c.803+8033A= (n.803+8033A=) c.*251+507A= (n.*251+507A=) c.804-6302A= (n.804-6302A=) n.1144+507A= n.63-6388A= n.1226+507A= c.1138+507A= (n.1138+507A=) c.211+507A= (n.211+507A=) c.1189+507A= (n.1189+507A=) c.1034-1673A= (n.1034-1673A=) c.835+507A= (n.835+507A=) n.1231+507A= | |
7 | g.5989295G>A | CA153230147 | PMS2 | c.*540+505C>T (n.*540+505C>T) c.1141+505C>T (n.1141+505C>T) c.1036+505C>T (n.1036+505C>T) c.1144+505C>T (n.1144+505C>T) c.*738+505C>T (n.*738+505C>T) c.989-1675C>T (n.989-1675C>T) c.*565+505C>T (n.*565+505C>T) c.946+505C>T (n.946+505C>T) c.*543+505C>T (n.*543+505C>T) c.*731+505C>T (n.*731+505C>T) c.*401+505C>T (n.*401+505C>T) n.1998+505C>T c.826+505C>T (n.826+505C>T) c.739+505C>T (n.739+505C>T) c.571+505C>T (n.571+505C>T) c.*234+505C>T (n.*234+505C>T) c.*240+505C>T (n.*240+505C>T) n.1257+505C>T c.767+505C>T c.*636+505C>T (n.*636+505C>T) c.*301+505C>T (n.*301+505C>T) c.*596+505C>T (n.*596+505C>T) c.*647+505C>T (n.*647+505C>T) c.584-1675C>T (n.584-1675C>T) c.976+505C>T (n.976+505C>T) c.*645+505C>T (n.*645+505C>T) n.2916+505C>T c.*1044+505C>T (n.*1044+505C>T) c.1330+505C>T (n.1330+505C>T) c.*593+505C>T (n.*593+505C>T) c.*780+505C>T (n.*780+505C>T) c.988+2678C>T (n.988+2678C>T) c.*445+505C>T (n.*445+505C>T) n.2572+505C>T c.*362+505C>T (n.*362+505C>T) c.803+8031C>T (n.803+8031C>T) c.*251+505C>T (n.*251+505C>T) c.804-6304C>T (n.804-6304C>T) n.1144+505C>T n.63-6390C>T n.1226+505C>T c.1138+505C>T (n.1138+505C>T) c.211+505C>T (n.211+505C>T) c.1189+505C>T (n.1189+505C>T) c.1034-1675C>T (n.1034-1675C>T) c.835+505C>T (n.835+505C>T) n.1231+505C>T | dbSNP |
7 | g.5989295G= | CA1685234816 | PMS2 | c.*540+505C= (n.*540+505C=) c.1141+505C= (n.1141+505C=) c.1036+505C= (n.1036+505C=) c.1144+505C= (n.1144+505C=) c.*738+505C= (n.*738+505C=) c.989-1675C= (n.989-1675C=) c.*565+505C= (n.*565+505C=) c.946+505C= (n.946+505C=) c.*543+505C= (n.*543+505C=) c.*731+505C= (n.*731+505C=) c.*401+505C= (n.*401+505C=) n.1998+505C= c.826+505C= (n.826+505C=) c.739+505C= (n.739+505C=) c.571+505C= (n.571+505C=) c.*234+505C= (n.*234+505C=) c.*240+505C= (n.*240+505C=) n.1257+505C= c.767+505C= c.*636+505C= (n.*636+505C=) c.*301+505C= (n.*301+505C=) c.*596+505C= (n.*596+505C=) c.*647+505C= (n.*647+505C=) c.584-1675C= (n.584-1675C=) c.976+505C= (n.976+505C=) c.*645+505C= (n.*645+505C=) n.2916+505C= c.*1044+505C= (n.*1044+505C=) c.1330+505C= (n.1330+505C=) c.*593+505C= (n.*593+505C=) c.*780+505C= (n.*780+505C=) c.988+2678C= (n.988+2678C=) c.*445+505C= (n.*445+505C=) n.2572+505C= c.*362+505C= (n.*362+505C=) c.803+8031C= (n.803+8031C=) c.*251+505C= (n.*251+505C=) c.804-6304C= (n.804-6304C=) n.1144+505C= n.63-6390C= n.1226+505C= c.1138+505C= (n.1138+505C=) c.211+505C= (n.211+505C=) c.1189+505C= (n.1189+505C=) c.1034-1675C= (n.1034-1675C=) c.835+505C= (n.835+505C=) n.1231+505C= | |
7 | g.5989295G>T | CA1685234818 | PMS2 | c.*540+505C>A (n.*540+505C>A) c.1141+505C>A (n.1141+505C>A) c.1036+505C>A (n.1036+505C>A) c.1144+505C>A (n.1144+505C>A) c.*738+505C>A (n.*738+505C>A) c.989-1675C>A (n.989-1675C>A) c.*565+505C>A (n.*565+505C>A) c.946+505C>A (n.946+505C>A) c.*543+505C>A (n.*543+505C>A) c.*731+505C>A (n.*731+505C>A) c.*401+505C>A (n.*401+505C>A) n.1998+505C>A c.826+505C>A (n.826+505C>A) c.739+505C>A (n.739+505C>A) c.571+505C>A (n.571+505C>A) c.*234+505C>A (n.*234+505C>A) c.*240+505C>A (n.*240+505C>A) n.1257+505C>A c.767+505C>A c.*636+505C>A (n.*636+505C>A) c.*301+505C>A (n.*301+505C>A) c.*596+505C>A (n.*596+505C>A) c.*647+505C>A (n.*647+505C>A) c.584-1675C>A (n.584-1675C>A) c.976+505C>A (n.976+505C>A) c.*645+505C>A (n.*645+505C>A) n.2916+505C>A c.*1044+505C>A (n.*1044+505C>A) c.1330+505C>A (n.1330+505C>A) c.*593+505C>A (n.*593+505C>A) c.*780+505C>A (n.*780+505C>A) c.988+2678C>A (n.988+2678C>A) c.*445+505C>A (n.*445+505C>A) n.2572+505C>A c.*362+505C>A (n.*362+505C>A) c.803+8031C>A (n.803+8031C>A) c.*251+505C>A (n.*251+505C>A) c.804-6304C>A (n.804-6304C>A) n.1144+505C>A n.63-6390C>A n.1226+505C>A c.1138+505C>A (n.1138+505C>A) c.211+505C>A (n.211+505C>A) c.1189+505C>A (n.1189+505C>A) c.1034-1675C>A (n.1034-1675C>A) c.835+505C>A (n.835+505C>A) n.1231+505C>A | dbSNP |
7 | g.5989296T>G | CA1097963649 | PMS2 | c.*540+504A>C (n.*540+504A>C) c.1141+504A>C (n.1141+504A>C) c.1036+504A>C (n.1036+504A>C) c.1144+504A>C (n.1144+504A>C) c.*738+504A>C (n.*738+504A>C) c.989-1676A>C (n.989-1676A>C) c.*565+504A>C (n.*565+504A>C) c.946+504A>C (n.946+504A>C) c.*543+504A>C (n.*543+504A>C) c.*731+504A>C (n.*731+504A>C) c.*401+504A>C (n.*401+504A>C) n.1998+504A>C c.826+504A>C (n.826+504A>C) c.739+504A>C (n.739+504A>C) c.571+504A>C (n.571+504A>C) c.*234+504A>C (n.*234+504A>C) c.*240+504A>C (n.*240+504A>C) n.1257+504A>C c.767+504A>C c.*636+504A>C (n.*636+504A>C) c.*301+504A>C (n.*301+504A>C) c.*596+504A>C (n.*596+504A>C) c.*647+504A>C (n.*647+504A>C) c.584-1676A>C (n.584-1676A>C) c.976+504A>C (n.976+504A>C) c.*645+504A>C (n.*645+504A>C) n.2916+504A>C c.*1044+504A>C (n.*1044+504A>C) c.1330+504A>C (n.1330+504A>C) c.*593+504A>C (n.*593+504A>C) c.*780+504A>C (n.*780+504A>C) c.988+2677A>C (n.988+2677A>C) c.*445+504A>C (n.*445+504A>C) n.2572+504A>C c.*362+504A>C (n.*362+504A>C) c.803+8030A>C (n.803+8030A>C) c.*251+504A>C (n.*251+504A>C) c.804-6305A>C (n.804-6305A>C) n.1144+504A>C n.63-6391A>C n.1226+504A>C c.1138+504A>C (n.1138+504A>C) c.211+504A>C (n.211+504A>C) c.1189+504A>C (n.1189+504A>C) c.1034-1676A>C (n.1034-1676A>C) c.835+504A>C (n.835+504A>C) n.1231+504A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989296T= | CA1685234820 | PMS2 | c.*540+504A= (n.*540+504A=) c.1141+504A= (n.1141+504A=) c.1036+504A= (n.1036+504A=) c.1144+504A= (n.1144+504A=) c.*738+504A= (n.*738+504A=) c.989-1676A= (n.989-1676A=) c.*565+504A= (n.*565+504A=) c.946+504A= (n.946+504A=) c.*543+504A= (n.*543+504A=) c.*731+504A= (n.*731+504A=) c.*401+504A= (n.*401+504A=) n.1998+504A= c.826+504A= (n.826+504A=) c.739+504A= (n.739+504A=) c.571+504A= (n.571+504A=) c.*234+504A= (n.*234+504A=) c.*240+504A= (n.*240+504A=) n.1257+504A= c.767+504A= c.*636+504A= (n.*636+504A=) c.*301+504A= (n.*301+504A=) c.*596+504A= (n.*596+504A=) c.*647+504A= (n.*647+504A=) c.584-1676A= (n.584-1676A=) c.976+504A= (n.976+504A=) c.*645+504A= (n.*645+504A=) n.2916+504A= c.*1044+504A= (n.*1044+504A=) c.1330+504A= (n.1330+504A=) c.*593+504A= (n.*593+504A=) c.*780+504A= (n.*780+504A=) c.988+2677A= (n.988+2677A=) c.*445+504A= (n.*445+504A=) n.2572+504A= c.*362+504A= (n.*362+504A=) c.803+8030A= (n.803+8030A=) c.*251+504A= (n.*251+504A=) c.804-6305A= (n.804-6305A=) n.1144+504A= n.63-6391A= n.1226+504A= c.1138+504A= (n.1138+504A=) c.211+504A= (n.211+504A=) c.1189+504A= (n.1189+504A=) c.1034-1676A= (n.1034-1676A=) c.835+504A= (n.835+504A=) n.1231+504A= | |
7 | g.5989297G>A | CA840179119 | PMS2 | c.*540+503C>T (n.*540+503C>T) c.1141+503C>T (n.1141+503C>T) c.1036+503C>T (n.1036+503C>T) c.1144+503C>T (n.1144+503C>T) c.*738+503C>T (n.*738+503C>T) c.989-1677C>T (n.989-1677C>T) c.*565+503C>T (n.*565+503C>T) c.946+503C>T (n.946+503C>T) c.*543+503C>T (n.*543+503C>T) c.*731+503C>T (n.*731+503C>T) c.*401+503C>T (n.*401+503C>T) n.1998+503C>T c.826+503C>T (n.826+503C>T) c.739+503C>T (n.739+503C>T) c.571+503C>T (n.571+503C>T) c.*234+503C>T (n.*234+503C>T) c.*240+503C>T (n.*240+503C>T) n.1257+503C>T c.767+503C>T c.*636+503C>T (n.*636+503C>T) c.*301+503C>T (n.*301+503C>T) c.*596+503C>T (n.*596+503C>T) c.*647+503C>T (n.*647+503C>T) c.584-1677C>T (n.584-1677C>T) c.976+503C>T (n.976+503C>T) c.*645+503C>T (n.*645+503C>T) n.2916+503C>T c.*1044+503C>T (n.*1044+503C>T) c.1330+503C>T (n.1330+503C>T) c.*593+503C>T (n.*593+503C>T) c.*780+503C>T (n.*780+503C>T) c.988+2676C>T (n.988+2676C>T) c.*445+503C>T (n.*445+503C>T) n.2572+503C>T c.*362+503C>T (n.*362+503C>T) c.803+8029C>T (n.803+8029C>T) c.*251+503C>T (n.*251+503C>T) c.804-6306C>T (n.804-6306C>T) n.1144+503C>T n.63-6392C>T n.1226+503C>T c.1138+503C>T (n.1138+503C>T) c.211+503C>T (n.211+503C>T) c.1189+503C>T (n.1189+503C>T) c.1034-1677C>T (n.1034-1677C>T) c.835+503C>T (n.835+503C>T) n.1231+503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989297G>C | CA153230151 | PMS2 | c.*540+503C>G (n.*540+503C>G) c.1141+503C>G (n.1141+503C>G) c.1036+503C>G (n.1036+503C>G) c.1144+503C>G (n.1144+503C>G) c.*738+503C>G (n.*738+503C>G) c.989-1677C>G (n.989-1677C>G) c.*565+503C>G (n.*565+503C>G) c.946+503C>G (n.946+503C>G) c.*543+503C>G (n.*543+503C>G) c.*731+503C>G (n.*731+503C>G) c.*401+503C>G (n.*401+503C>G) n.1998+503C>G c.826+503C>G (n.826+503C>G) c.739+503C>G (n.739+503C>G) c.571+503C>G (n.571+503C>G) c.*234+503C>G (n.*234+503C>G) c.*240+503C>G (n.*240+503C>G) n.1257+503C>G c.767+503C>G c.*636+503C>G (n.*636+503C>G) c.*301+503C>G (n.*301+503C>G) c.*596+503C>G (n.*596+503C>G) c.*647+503C>G (n.*647+503C>G) c.584-1677C>G (n.584-1677C>G) c.976+503C>G (n.976+503C>G) c.*645+503C>G (n.*645+503C>G) n.2916+503C>G c.*1044+503C>G (n.*1044+503C>G) c.1330+503C>G (n.1330+503C>G) c.*593+503C>G (n.*593+503C>G) c.*780+503C>G (n.*780+503C>G) c.988+2676C>G (n.988+2676C>G) c.*445+503C>G (n.*445+503C>G) n.2572+503C>G c.*362+503C>G (n.*362+503C>G) c.803+8029C>G (n.803+8029C>G) c.*251+503C>G (n.*251+503C>G) c.804-6306C>G (n.804-6306C>G) n.1144+503C>G n.63-6392C>G n.1226+503C>G c.1138+503C>G (n.1138+503C>G) c.211+503C>G (n.211+503C>G) c.1189+503C>G (n.1189+503C>G) c.1034-1677C>G (n.1034-1677C>G) c.835+503C>G (n.835+503C>G) n.1231+503C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989297G= | CA1685234826 | PMS2 | c.*540+503C= (n.*540+503C=) c.1141+503C= (n.1141+503C=) c.1036+503C= (n.1036+503C=) c.1144+503C= (n.1144+503C=) c.*738+503C= (n.*738+503C=) c.989-1677C= (n.989-1677C=) c.*565+503C= (n.*565+503C=) c.946+503C= (n.946+503C=) c.*543+503C= (n.*543+503C=) c.*731+503C= (n.*731+503C=) c.*401+503C= (n.*401+503C=) n.1998+503C= c.826+503C= (n.826+503C=) c.739+503C= (n.739+503C=) c.571+503C= (n.571+503C=) c.*234+503C= (n.*234+503C=) c.*240+503C= (n.*240+503C=) n.1257+503C= c.767+503C= c.*636+503C= (n.*636+503C=) c.*301+503C= (n.*301+503C=) c.*596+503C= (n.*596+503C=) c.*647+503C= (n.*647+503C=) c.584-1677C= (n.584-1677C=) c.976+503C= (n.976+503C=) c.*645+503C= (n.*645+503C=) n.2916+503C= c.*1044+503C= (n.*1044+503C=) c.1330+503C= (n.1330+503C=) c.*593+503C= (n.*593+503C=) c.*780+503C= (n.*780+503C=) c.988+2676C= (n.988+2676C=) c.*445+503C= (n.*445+503C=) n.2572+503C= c.*362+503C= (n.*362+503C=) c.803+8029C= (n.803+8029C=) c.*251+503C= (n.*251+503C=) c.804-6306C= (n.804-6306C=) n.1144+503C= n.63-6392C= n.1226+503C= c.1138+503C= (n.1138+503C=) c.211+503C= (n.211+503C=) c.1189+503C= (n.1189+503C=) c.1034-1677C= (n.1034-1677C=) c.835+503C= (n.835+503C=) n.1231+503C= | |
7 | g.5989299T>C | CA153230160 | PMS2 | c.*540+501A>G (n.*540+501A>G) c.1141+501A>G (n.1141+501A>G) c.1036+501A>G (n.1036+501A>G) c.1144+501A>G (n.1144+501A>G) c.*738+501A>G (n.*738+501A>G) c.989-1679A>G (n.989-1679A>G) c.*565+501A>G (n.*565+501A>G) c.946+501A>G (n.946+501A>G) c.*543+501A>G (n.*543+501A>G) c.*731+501A>G (n.*731+501A>G) c.*401+501A>G (n.*401+501A>G) n.1998+501A>G c.826+501A>G (n.826+501A>G) c.739+501A>G (n.739+501A>G) c.571+501A>G (n.571+501A>G) c.*234+501A>G (n.*234+501A>G) c.*240+501A>G (n.*240+501A>G) n.1257+501A>G c.767+501A>G c.*636+501A>G (n.*636+501A>G) c.*301+501A>G (n.*301+501A>G) c.*596+501A>G (n.*596+501A>G) c.*647+501A>G (n.*647+501A>G) c.584-1679A>G (n.584-1679A>G) c.976+501A>G (n.976+501A>G) c.*645+501A>G (n.*645+501A>G) n.2916+501A>G c.*1044+501A>G (n.*1044+501A>G) c.1330+501A>G (n.1330+501A>G) c.*593+501A>G (n.*593+501A>G) c.*780+501A>G (n.*780+501A>G) c.988+2674A>G (n.988+2674A>G) c.*445+501A>G (n.*445+501A>G) n.2572+501A>G c.*362+501A>G (n.*362+501A>G) c.803+8027A>G (n.803+8027A>G) c.*251+501A>G (n.*251+501A>G) c.804-6308A>G (n.804-6308A>G) n.1144+501A>G n.63-6394A>G n.1226+501A>G c.1138+501A>G (n.1138+501A>G) c.211+501A>G (n.211+501A>G) c.1189+501A>G (n.1189+501A>G) c.1034-1679A>G (n.1034-1679A>G) c.835+501A>G (n.835+501A>G) n.1231+501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989299T= | CA1685234832 | PMS2 | c.*540+501A= (n.*540+501A=) c.1141+501A= (n.1141+501A=) c.1036+501A= (n.1036+501A=) c.1144+501A= (n.1144+501A=) c.*738+501A= (n.*738+501A=) c.989-1679A= (n.989-1679A=) c.*565+501A= (n.*565+501A=) c.946+501A= (n.946+501A=) c.*543+501A= (n.*543+501A=) c.*731+501A= (n.*731+501A=) c.*401+501A= (n.*401+501A=) n.1998+501A= c.826+501A= (n.826+501A=) c.739+501A= (n.739+501A=) c.571+501A= (n.571+501A=) c.*234+501A= (n.*234+501A=) c.*240+501A= (n.*240+501A=) n.1257+501A= c.767+501A= c.*636+501A= (n.*636+501A=) c.*301+501A= (n.*301+501A=) c.*596+501A= (n.*596+501A=) c.*647+501A= (n.*647+501A=) c.584-1679A= (n.584-1679A=) c.976+501A= (n.976+501A=) c.*645+501A= (n.*645+501A=) n.2916+501A= c.*1044+501A= (n.*1044+501A=) c.1330+501A= (n.1330+501A=) c.*593+501A= (n.*593+501A=) c.*780+501A= (n.*780+501A=) c.988+2674A= (n.988+2674A=) c.*445+501A= (n.*445+501A=) n.2572+501A= c.*362+501A= (n.*362+501A=) c.803+8027A= (n.803+8027A=) c.*251+501A= (n.*251+501A=) c.804-6308A= (n.804-6308A=) n.1144+501A= n.63-6394A= n.1226+501A= c.1138+501A= (n.1138+501A=) c.211+501A= (n.211+501A=) c.1189+501A= (n.1189+501A=) c.1034-1679A= (n.1034-1679A=) c.835+501A= (n.835+501A=) n.1231+501A= | |
7 | g.5989300G>A | CA1685234837 | PMS2 | c.*540+500C>T (n.*540+500C>T) c.1141+500C>T (n.1141+500C>T) c.1036+500C>T (n.1036+500C>T) c.1144+500C>T (n.1144+500C>T) c.*738+500C>T (n.*738+500C>T) c.989-1680C>T (n.989-1680C>T) c.*565+500C>T (n.*565+500C>T) c.946+500C>T (n.946+500C>T) c.*543+500C>T (n.*543+500C>T) c.*731+500C>T (n.*731+500C>T) c.*401+500C>T (n.*401+500C>T) n.1998+500C>T c.826+500C>T (n.826+500C>T) c.739+500C>T (n.739+500C>T) c.571+500C>T (n.571+500C>T) c.*234+500C>T (n.*234+500C>T) c.*240+500C>T (n.*240+500C>T) n.1257+500C>T c.767+500C>T c.*636+500C>T (n.*636+500C>T) c.*301+500C>T (n.*301+500C>T) c.*596+500C>T (n.*596+500C>T) c.*647+500C>T (n.*647+500C>T) c.584-1680C>T (n.584-1680C>T) c.976+500C>T (n.976+500C>T) c.*645+500C>T (n.*645+500C>T) n.2916+500C>T c.*1044+500C>T (n.*1044+500C>T) c.1330+500C>T (n.1330+500C>T) c.*593+500C>T (n.*593+500C>T) c.*780+500C>T (n.*780+500C>T) c.988+2673C>T (n.988+2673C>T) c.*445+500C>T (n.*445+500C>T) n.2572+500C>T c.*362+500C>T (n.*362+500C>T) c.803+8026C>T (n.803+8026C>T) c.*251+500C>T (n.*251+500C>T) c.804-6309C>T (n.804-6309C>T) n.1144+500C>T n.63-6395C>T n.1226+500C>T c.1138+500C>T (n.1138+500C>T) c.211+500C>T (n.211+500C>T) c.1189+500C>T (n.1189+500C>T) c.1034-1680C>T (n.1034-1680C>T) c.835+500C>T (n.835+500C>T) n.1231+500C>T | dbSNP |
7 | g.5989300G= | CA1685234834 | PMS2 | c.*540+500C= (n.*540+500C=) c.1141+500C= (n.1141+500C=) c.1036+500C= (n.1036+500C=) c.1144+500C= (n.1144+500C=) c.*738+500C= (n.*738+500C=) c.989-1680C= (n.989-1680C=) c.*565+500C= (n.*565+500C=) c.946+500C= (n.946+500C=) c.*543+500C= (n.*543+500C=) c.*731+500C= (n.*731+500C=) c.*401+500C= (n.*401+500C=) n.1998+500C= c.826+500C= (n.826+500C=) c.739+500C= (n.739+500C=) c.571+500C= (n.571+500C=) c.*234+500C= (n.*234+500C=) c.*240+500C= (n.*240+500C=) n.1257+500C= c.767+500C= c.*636+500C= (n.*636+500C=) c.*301+500C= (n.*301+500C=) c.*596+500C= (n.*596+500C=) c.*647+500C= (n.*647+500C=) c.584-1680C= (n.584-1680C=) c.976+500C= (n.976+500C=) c.*645+500C= (n.*645+500C=) n.2916+500C= c.*1044+500C= (n.*1044+500C=) c.1330+500C= (n.1330+500C=) c.*593+500C= (n.*593+500C=) c.*780+500C= (n.*780+500C=) c.988+2673C= (n.988+2673C=) c.*445+500C= (n.*445+500C=) n.2572+500C= c.*362+500C= (n.*362+500C=) c.803+8026C= (n.803+8026C=) c.*251+500C= (n.*251+500C=) c.804-6309C= (n.804-6309C=) n.1144+500C= n.63-6395C= n.1226+500C= c.1138+500C= (n.1138+500C=) c.211+500C= (n.211+500C=) c.1189+500C= (n.1189+500C=) c.1034-1680C= (n.1034-1680C=) c.835+500C= (n.835+500C=) n.1231+500C= | |
7 | g.5989301G>A | CA840179122 | PMS2 | c.*540+499C>T (n.*540+499C>T) c.1141+499C>T (n.1141+499C>T) c.1036+499C>T (n.1036+499C>T) c.1144+499C>T (n.1144+499C>T) c.*738+499C>T (n.*738+499C>T) c.989-1681C>T (n.989-1681C>T) c.*565+499C>T (n.*565+499C>T) c.946+499C>T (n.946+499C>T) c.*543+499C>T (n.*543+499C>T) c.*731+499C>T (n.*731+499C>T) c.*401+499C>T (n.*401+499C>T) n.1998+499C>T c.826+499C>T (n.826+499C>T) c.739+499C>T (n.739+499C>T) c.571+499C>T (n.571+499C>T) c.*234+499C>T (n.*234+499C>T) c.*240+499C>T (n.*240+499C>T) n.1257+499C>T c.767+499C>T c.*636+499C>T (n.*636+499C>T) c.*301+499C>T (n.*301+499C>T) c.*596+499C>T (n.*596+499C>T) c.*647+499C>T (n.*647+499C>T) c.584-1681C>T (n.584-1681C>T) c.976+499C>T (n.976+499C>T) c.*645+499C>T (n.*645+499C>T) n.2916+499C>T c.*1044+499C>T (n.*1044+499C>T) c.1330+499C>T (n.1330+499C>T) c.*593+499C>T (n.*593+499C>T) c.*780+499C>T (n.*780+499C>T) c.988+2672C>T (n.988+2672C>T) c.*445+499C>T (n.*445+499C>T) n.2572+499C>T c.*362+499C>T (n.*362+499C>T) c.803+8025C>T (n.803+8025C>T) c.*251+499C>T (n.*251+499C>T) c.804-6310C>T (n.804-6310C>T) n.1144+499C>T n.63-6396C>T n.1226+499C>T c.1138+499C>T (n.1138+499C>T) c.211+499C>T (n.211+499C>T) c.1189+499C>T (n.1189+499C>T) c.1034-1681C>T (n.1034-1681C>T) c.835+499C>T (n.835+499C>T) n.1231+499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5989301G>C | CA840179125 | PMS2 | c.*540+499C>G (n.*540+499C>G) c.1141+499C>G (n.1141+499C>G) c.1036+499C>G (n.1036+499C>G) c.1144+499C>G (n.1144+499C>G) c.*738+499C>G (n.*738+499C>G) c.989-1681C>G (n.989-1681C>G) c.*565+499C>G (n.*565+499C>G) c.946+499C>G (n.946+499C>G) c.*543+499C>G (n.*543+499C>G) c.*731+499C>G (n.*731+499C>G) c.*401+499C>G (n.*401+499C>G) n.1998+499C>G c.826+499C>G (n.826+499C>G) c.739+499C>G (n.739+499C>G) c.571+499C>G (n.571+499C>G) c.*234+499C>G (n.*234+499C>G) c.*240+499C>G (n.*240+499C>G) n.1257+499C>G c.767+499C>G c.*636+499C>G (n.*636+499C>G) c.*301+499C>G (n.*301+499C>G) c.*596+499C>G (n.*596+499C>G) c.*647+499C>G (n.*647+499C>G) c.584-1681C>G (n.584-1681C>G) c.976+499C>G (n.976+499C>G) c.*645+499C>G (n.*645+499C>G) n.2916+499C>G c.*1044+499C>G (n.*1044+499C>G) c.1330+499C>G (n.1330+499C>G) c.*593+499C>G (n.*593+499C>G) c.*780+499C>G (n.*780+499C>G) c.988+2672C>G (n.988+2672C>G) c.*445+499C>G (n.*445+499C>G) n.2572+499C>G c.*362+499C>G (n.*362+499C>G) c.803+8025C>G (n.803+8025C>G) c.*251+499C>G (n.*251+499C>G) c.804-6310C>G (n.804-6310C>G) n.1144+499C>G n.63-6396C>G n.1226+499C>G c.1138+499C>G (n.1138+499C>G) c.211+499C>G (n.211+499C>G) c.1189+499C>G (n.1189+499C>G) c.1034-1681C>G (n.1034-1681C>G) c.835+499C>G (n.835+499C>G) n.1231+499C>G | dbSNP |
7 | g.5989301G= | CA1685234838 | PMS2 | c.*540+499C= (n.*540+499C=) c.1141+499C= (n.1141+499C=) c.1036+499C= (n.1036+499C=) c.1144+499C= (n.1144+499C=) c.*738+499C= (n.*738+499C=) c.989-1681C= (n.989-1681C=) c.*565+499C= (n.*565+499C=) c.946+499C= (n.946+499C=) c.*543+499C= (n.*543+499C=) c.*731+499C= (n.*731+499C=) c.*401+499C= (n.*401+499C=) n.1998+499C= c.826+499C= (n.826+499C=) c.739+499C= (n.739+499C=) c.571+499C= (n.571+499C=) c.*234+499C= (n.*234+499C=) c.*240+499C= (n.*240+499C=) n.1257+499C= c.767+499C= c.*636+499C= (n.*636+499C=) c.*301+499C= (n.*301+499C=) c.*596+499C= (n.*596+499C=) c.*647+499C= (n.*647+499C=) c.584-1681C= (n.584-1681C=) c.976+499C= (n.976+499C=) c.*645+499C= (n.*645+499C=) n.2916+499C= c.*1044+499C= (n.*1044+499C=) c.1330+499C= (n.1330+499C=) c.*593+499C= (n.*593+499C=) c.*780+499C= (n.*780+499C=) c.988+2672C= (n.988+2672C=) c.*445+499C= (n.*445+499C=) n.2572+499C= c.*362+499C= (n.*362+499C=) c.803+8025C= (n.803+8025C=) c.*251+499C= (n.*251+499C=) c.804-6310C= (n.804-6310C=) n.1144+499C= n.63-6396C= n.1226+499C= c.1138+499C= (n.1138+499C=) c.211+499C= (n.211+499C=) c.1189+499C= (n.1189+499C=) c.1034-1681C= (n.1034-1681C=) c.835+499C= (n.835+499C=) n.1231+499C= | |
7 | g.5989301G>T | CA153230167 | PMS2 | c.*540+499C>A (n.*540+499C>A) c.1141+499C>A (n.1141+499C>A) c.1036+499C>A (n.1036+499C>A) c.1144+499C>A (n.1144+499C>A) c.*738+499C>A (n.*738+499C>A) c.989-1681C>A (n.989-1681C>A) c.*565+499C>A (n.*565+499C>A) c.946+499C>A (n.946+499C>A) c.*543+499C>A (n.*543+499C>A) c.*731+499C>A (n.*731+499C>A) c.*401+499C>A (n.*401+499C>A) n.1998+499C>A c.826+499C>A (n.826+499C>A) c.739+499C>A (n.739+499C>A) c.571+499C>A (n.571+499C>A) c.*234+499C>A (n.*234+499C>A) c.*240+499C>A (n.*240+499C>A) n.1257+499C>A c.767+499C>A c.*636+499C>A (n.*636+499C>A) c.*301+499C>A (n.*301+499C>A) c.*596+499C>A (n.*596+499C>A) c.*647+499C>A (n.*647+499C>A) c.584-1681C>A (n.584-1681C>A) c.976+499C>A (n.976+499C>A) c.*645+499C>A (n.*645+499C>A) n.2916+499C>A c.*1044+499C>A (n.*1044+499C>A) c.1330+499C>A (n.1330+499C>A) c.*593+499C>A (n.*593+499C>A) c.*780+499C>A (n.*780+499C>A) c.988+2672C>A (n.988+2672C>A) c.*445+499C>A (n.*445+499C>A) n.2572+499C>A c.*362+499C>A (n.*362+499C>A) c.803+8025C>A (n.803+8025C>A) c.*251+499C>A (n.*251+499C>A) c.804-6310C>A (n.804-6310C>A) n.1144+499C>A n.63-6396C>A n.1226+499C>A c.1138+499C>A (n.1138+499C>A) c.211+499C>A (n.211+499C>A) c.1189+499C>A (n.1189+499C>A) c.1034-1681C>A (n.1034-1681C>A) c.835+499C>A (n.835+499C>A) n.1231+499C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |