Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5986617G= | CA1685225080 | PMS2 | c.*1402+142C= (n.*1402+142C=) c.2003+142C= (n.2003+142C=) c.1898+142C= (n.1898+142C=) c.1678+470C= (n.1678+470C=) c.*1600+142C= (n.*1600+142C=) c.1850+142C= (n.1850+142C=) c.*1427+142C= (n.*1427+142C=) c.1808+142C= (n.1808+142C=) c.*1405+142C= (n.*1405+142C=) c.*1593+142C= (n.*1593+142C=) c.*1263+142C= (n.*1263+142C=) n.2860+142C= c.1688+142C= (n.1688+142C=) c.1601+142C= (n.1601+142C=) c.1433+142C= (n.1433+142C=) c.*1096+142C= (n.*1096+142C=) c.*324+142C= (n.*324+142C=) c.*1102+142C= (n.*1102+142C=) c.2006+142C= (n.2006+142C=) n.2119+142C= c.1629+142C= c.*1537+142C= (n.*1537+142C=) c.*896+142C= (n.*896+142C=) c.*1163+142C= (n.*1163+142C=) c.1144+3183C= (n.1144+3183C=) c.*1458+142C= (n.*1458+142C=) c.*1509+142C= (n.*1509+142C=) c.1445+142C= (n.1445+142C=) c.1838+142C= (n.1838+142C=) n.3778+142C= c.*1906+142C= (n.*1906+142C=) c.2192+142C= (n.2192+142C=) c.*1455+142C= (n.*1455+142C=) c.*1507+142C= (n.*1507+142C=) c.*1642+142C= (n.*1642+142C=) c.989-3626C= (n.989-3626C=) c.803+10709C= (n.803+10709C=) c.804-3626C= (n.804-3626C=) n.1678+470C= n.63-3712C= n.2088+142C= c.2000+142C= (n.2000+142C=) c.1073+142C= (n.1073+142C=) c.2051+142C= (n.2051+142C=) c.1895+142C= (n.1895+142C=) c.1697+142C= (n.1697+142C=) n.2093+142C= | |
7 | g.5986617G>T | CA2681676683 | PMS2 | c.*1402+142C>A (n.*1402+142C>A) c.2003+142C>A (n.2003+142C>A) c.1898+142C>A (n.1898+142C>A) c.1678+470C>A (n.1678+470C>A) c.*1600+142C>A (n.*1600+142C>A) c.1850+142C>A (n.1850+142C>A) c.*1427+142C>A (n.*1427+142C>A) c.1808+142C>A (n.1808+142C>A) c.*1405+142C>A (n.*1405+142C>A) c.*1593+142C>A (n.*1593+142C>A) c.*1263+142C>A (n.*1263+142C>A) n.2860+142C>A c.1688+142C>A (n.1688+142C>A) c.1601+142C>A (n.1601+142C>A) c.1433+142C>A (n.1433+142C>A) c.*1096+142C>A (n.*1096+142C>A) c.*324+142C>A (n.*324+142C>A) c.*1102+142C>A (n.*1102+142C>A) c.2006+142C>A (n.2006+142C>A) n.2119+142C>A c.1629+142C>A c.*1537+142C>A (n.*1537+142C>A) c.*896+142C>A (n.*896+142C>A) c.*1163+142C>A (n.*1163+142C>A) c.1144+3183C>A (n.1144+3183C>A) c.*1458+142C>A (n.*1458+142C>A) c.*1509+142C>A (n.*1509+142C>A) c.1445+142C>A (n.1445+142C>A) c.1838+142C>A (n.1838+142C>A) n.3778+142C>A c.*1906+142C>A (n.*1906+142C>A) c.2192+142C>A (n.2192+142C>A) c.*1455+142C>A (n.*1455+142C>A) c.*1507+142C>A (n.*1507+142C>A) c.*1642+142C>A (n.*1642+142C>A) c.989-3626C>A (n.989-3626C>A) c.803+10709C>A (n.803+10709C>A) c.804-3626C>A (n.804-3626C>A) n.1678+470C>A n.63-3712C>A n.2088+142C>A c.2000+142C>A (n.2000+142C>A) c.1073+142C>A (n.1073+142C>A) c.2051+142C>A (n.2051+142C>A) c.1895+142C>A (n.1895+142C>A) c.1697+142C>A (n.1697+142C>A) n.2093+142C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5986620A= | CA1685225084 | PMS2 | c.*1402+139T= (n.*1402+139T=) c.2003+139T= (n.2003+139T=) c.1898+139T= (n.1898+139T=) c.1678+467T= (n.1678+467T=) c.*1600+139T= (n.*1600+139T=) c.1850+139T= (n.1850+139T=) c.*1427+139T= (n.*1427+139T=) c.1808+139T= (n.1808+139T=) c.*1405+139T= (n.*1405+139T=) c.*1593+139T= (n.*1593+139T=) c.*1263+139T= (n.*1263+139T=) n.2860+139T= c.1688+139T= (n.1688+139T=) c.1601+139T= (n.1601+139T=) c.1433+139T= (n.1433+139T=) c.*1096+139T= (n.*1096+139T=) c.*324+139T= (n.*324+139T=) c.*1102+139T= (n.*1102+139T=) c.2006+139T= (n.2006+139T=) n.2119+139T= c.1629+139T= c.*1537+139T= (n.*1537+139T=) c.*896+139T= (n.*896+139T=) c.*1163+139T= (n.*1163+139T=) c.1144+3180T= (n.1144+3180T=) c.*1458+139T= (n.*1458+139T=) c.*1509+139T= (n.*1509+139T=) c.1445+139T= (n.1445+139T=) c.1838+139T= (n.1838+139T=) n.3778+139T= c.*1906+139T= (n.*1906+139T=) c.2192+139T= (n.2192+139T=) c.*1455+139T= (n.*1455+139T=) c.*1507+139T= (n.*1507+139T=) c.*1642+139T= (n.*1642+139T=) c.989-3629T= (n.989-3629T=) c.803+10706T= (n.803+10706T=) c.804-3629T= (n.804-3629T=) n.1678+467T= n.63-3715T= n.2088+139T= c.2000+139T= (n.2000+139T=) c.1073+139T= (n.1073+139T=) c.2051+139T= (n.2051+139T=) c.1895+139T= (n.1895+139T=) c.1697+139T= (n.1697+139T=) n.2093+139T= | |
7 | g.5986620A>T | CA2681676685 | PMS2 | c.*1402+139T>A (n.*1402+139T>A) c.2003+139T>A (n.2003+139T>A) c.1898+139T>A (n.1898+139T>A) c.1678+467T>A (n.1678+467T>A) c.*1600+139T>A (n.*1600+139T>A) c.1850+139T>A (n.1850+139T>A) c.*1427+139T>A (n.*1427+139T>A) c.1808+139T>A (n.1808+139T>A) c.*1405+139T>A (n.*1405+139T>A) c.*1593+139T>A (n.*1593+139T>A) c.*1263+139T>A (n.*1263+139T>A) n.2860+139T>A c.1688+139T>A (n.1688+139T>A) c.1601+139T>A (n.1601+139T>A) c.1433+139T>A (n.1433+139T>A) c.*1096+139T>A (n.*1096+139T>A) c.*324+139T>A (n.*324+139T>A) c.*1102+139T>A (n.*1102+139T>A) c.2006+139T>A (n.2006+139T>A) n.2119+139T>A c.1629+139T>A c.*1537+139T>A (n.*1537+139T>A) c.*896+139T>A (n.*896+139T>A) c.*1163+139T>A (n.*1163+139T>A) c.1144+3180T>A (n.1144+3180T>A) c.*1458+139T>A (n.*1458+139T>A) c.*1509+139T>A (n.*1509+139T>A) c.1445+139T>A (n.1445+139T>A) c.1838+139T>A (n.1838+139T>A) n.3778+139T>A c.*1906+139T>A (n.*1906+139T>A) c.2192+139T>A (n.2192+139T>A) c.*1455+139T>A (n.*1455+139T>A) c.*1507+139T>A (n.*1507+139T>A) c.*1642+139T>A (n.*1642+139T>A) c.989-3629T>A (n.989-3629T>A) c.803+10706T>A (n.803+10706T>A) c.804-3629T>A (n.804-3629T>A) n.1678+467T>A n.63-3715T>A n.2088+139T>A c.2000+139T>A (n.2000+139T>A) c.1073+139T>A (n.1073+139T>A) c.2051+139T>A (n.2051+139T>A) c.1895+139T>A (n.1895+139T>A) c.1697+139T>A (n.1697+139T>A) n.2093+139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986621G>A | CA572822514 | PMS2 | c.*1402+138C>T (n.*1402+138C>T) c.2003+138C>T (n.2003+138C>T) c.1898+138C>T (n.1898+138C>T) c.1678+466C>T (n.1678+466C>T) c.*1600+138C>T (n.*1600+138C>T) c.1850+138C>T (n.1850+138C>T) c.*1427+138C>T (n.*1427+138C>T) c.1808+138C>T (n.1808+138C>T) c.*1405+138C>T (n.*1405+138C>T) c.*1593+138C>T (n.*1593+138C>T) c.*1263+138C>T (n.*1263+138C>T) n.2860+138C>T c.1688+138C>T (n.1688+138C>T) c.1601+138C>T (n.1601+138C>T) c.1433+138C>T (n.1433+138C>T) c.*1096+138C>T (n.*1096+138C>T) c.*324+138C>T (n.*324+138C>T) c.*1102+138C>T (n.*1102+138C>T) c.2006+138C>T (n.2006+138C>T) n.2119+138C>T c.1629+138C>T c.*1537+138C>T (n.*1537+138C>T) c.*896+138C>T (n.*896+138C>T) c.*1163+138C>T (n.*1163+138C>T) c.1144+3179C>T (n.1144+3179C>T) c.*1458+138C>T (n.*1458+138C>T) c.*1509+138C>T (n.*1509+138C>T) c.1445+138C>T (n.1445+138C>T) c.1838+138C>T (n.1838+138C>T) n.3778+138C>T c.*1906+138C>T (n.*1906+138C>T) c.2192+138C>T (n.2192+138C>T) c.*1455+138C>T (n.*1455+138C>T) c.*1507+138C>T (n.*1507+138C>T) c.*1642+138C>T (n.*1642+138C>T) c.989-3630C>T (n.989-3630C>T) c.803+10705C>T (n.803+10705C>T) c.804-3630C>T (n.804-3630C>T) n.1678+466C>T n.63-3716C>T n.2088+138C>T c.2000+138C>T (n.2000+138C>T) c.1073+138C>T (n.1073+138C>T) c.2051+138C>T (n.2051+138C>T) c.1895+138C>T (n.1895+138C>T) c.1697+138C>T (n.1697+138C>T) n.2093+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986623T>C | CA153227202 | PMS2 | c.*1402+136A>G (n.*1402+136A>G) c.2003+136A>G (n.2003+136A>G) c.1898+136A>G (n.1898+136A>G) c.1678+464A>G (n.1678+464A>G) c.*1600+136A>G (n.*1600+136A>G) c.1850+136A>G (n.1850+136A>G) c.*1427+136A>G (n.*1427+136A>G) c.1808+136A>G (n.1808+136A>G) c.*1405+136A>G (n.*1405+136A>G) c.*1593+136A>G (n.*1593+136A>G) c.*1263+136A>G (n.*1263+136A>G) n.2860+136A>G c.1688+136A>G (n.1688+136A>G) c.1601+136A>G (n.1601+136A>G) c.1433+136A>G (n.1433+136A>G) c.*1096+136A>G (n.*1096+136A>G) c.*324+136A>G (n.*324+136A>G) c.*1102+136A>G (n.*1102+136A>G) c.2006+136A>G (n.2006+136A>G) n.2119+136A>G c.1629+136A>G c.*1537+136A>G (n.*1537+136A>G) c.*896+136A>G (n.*896+136A>G) c.*1163+136A>G (n.*1163+136A>G) c.1144+3177A>G (n.1144+3177A>G) c.*1458+136A>G (n.*1458+136A>G) c.*1509+136A>G (n.*1509+136A>G) c.1445+136A>G (n.1445+136A>G) c.1838+136A>G (n.1838+136A>G) n.3778+136A>G c.*1906+136A>G (n.*1906+136A>G) c.2192+136A>G (n.2192+136A>G) c.*1455+136A>G (n.*1455+136A>G) c.*1507+136A>G (n.*1507+136A>G) c.*1642+136A>G (n.*1642+136A>G) c.989-3632A>G (n.989-3632A>G) c.803+10703A>G (n.803+10703A>G) c.804-3632A>G (n.804-3632A>G) n.1678+464A>G n.63-3718A>G n.2088+136A>G c.2000+136A>G (n.2000+136A>G) c.1073+136A>G (n.1073+136A>G) c.2051+136A>G (n.2051+136A>G) c.1895+136A>G (n.1895+136A>G) c.1697+136A>G (n.1697+136A>G) n.2093+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986623T>G | CA1685225099 | PMS2 | c.*1402+136A>C (n.*1402+136A>C) c.2003+136A>C (n.2003+136A>C) c.1898+136A>C (n.1898+136A>C) c.1678+464A>C (n.1678+464A>C) c.*1600+136A>C (n.*1600+136A>C) c.1850+136A>C (n.1850+136A>C) c.*1427+136A>C (n.*1427+136A>C) c.1808+136A>C (n.1808+136A>C) c.*1405+136A>C (n.*1405+136A>C) c.*1593+136A>C (n.*1593+136A>C) c.*1263+136A>C (n.*1263+136A>C) n.2860+136A>C c.1688+136A>C (n.1688+136A>C) c.1601+136A>C (n.1601+136A>C) c.1433+136A>C (n.1433+136A>C) c.*1096+136A>C (n.*1096+136A>C) c.*324+136A>C (n.*324+136A>C) c.*1102+136A>C (n.*1102+136A>C) c.2006+136A>C (n.2006+136A>C) n.2119+136A>C c.1629+136A>C c.*1537+136A>C (n.*1537+136A>C) c.*896+136A>C (n.*896+136A>C) c.*1163+136A>C (n.*1163+136A>C) c.1144+3177A>C (n.1144+3177A>C) c.*1458+136A>C (n.*1458+136A>C) c.*1509+136A>C (n.*1509+136A>C) c.1445+136A>C (n.1445+136A>C) c.1838+136A>C (n.1838+136A>C) n.3778+136A>C c.*1906+136A>C (n.*1906+136A>C) c.2192+136A>C (n.2192+136A>C) c.*1455+136A>C (n.*1455+136A>C) c.*1507+136A>C (n.*1507+136A>C) c.*1642+136A>C (n.*1642+136A>C) c.989-3632A>C (n.989-3632A>C) c.803+10703A>C (n.803+10703A>C) c.804-3632A>C (n.804-3632A>C) n.1678+464A>C n.63-3718A>C n.2088+136A>C c.2000+136A>C (n.2000+136A>C) c.1073+136A>C (n.1073+136A>C) c.2051+136A>C (n.2051+136A>C) c.1895+136A>C (n.1895+136A>C) c.1697+136A>C (n.1697+136A>C) n.2093+136A>C | dbSNP |
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7 | g.5986628G>A | CA2774264737 | PMS2 | c.*1402+131C>T (n.*1402+131C>T) c.2003+131C>T (n.2003+131C>T) c.1898+131C>T (n.1898+131C>T) c.1678+459C>T (n.1678+459C>T) c.*1600+131C>T (n.*1600+131C>T) c.1850+131C>T (n.1850+131C>T) c.*1427+131C>T (n.*1427+131C>T) c.1808+131C>T (n.1808+131C>T) c.*1405+131C>T (n.*1405+131C>T) c.*1593+131C>T (n.*1593+131C>T) c.*1263+131C>T (n.*1263+131C>T) n.2860+131C>T c.1688+131C>T (n.1688+131C>T) c.1601+131C>T (n.1601+131C>T) c.1433+131C>T (n.1433+131C>T) c.*1096+131C>T (n.*1096+131C>T) c.*324+131C>T (n.*324+131C>T) c.*1102+131C>T (n.*1102+131C>T) c.2006+131C>T (n.2006+131C>T) n.2119+131C>T c.1629+131C>T c.*1537+131C>T (n.*1537+131C>T) c.*896+131C>T (n.*896+131C>T) c.*1163+131C>T (n.*1163+131C>T) c.1144+3172C>T (n.1144+3172C>T) c.*1458+131C>T (n.*1458+131C>T) c.*1509+131C>T (n.*1509+131C>T) c.1445+131C>T (n.1445+131C>T) c.1838+131C>T (n.1838+131C>T) n.3778+131C>T c.*1906+131C>T (n.*1906+131C>T) c.2192+131C>T (n.2192+131C>T) c.*1455+131C>T (n.*1455+131C>T) c.*1507+131C>T (n.*1507+131C>T) c.*1642+131C>T (n.*1642+131C>T) c.989-3637C>T (n.989-3637C>T) c.803+10698C>T (n.803+10698C>T) c.804-3637C>T (n.804-3637C>T) n.1678+459C>T n.63-3723C>T n.2088+131C>T c.2000+131C>T (n.2000+131C>T) c.1073+131C>T (n.1073+131C>T) c.2051+131C>T (n.2051+131C>T) c.1895+131C>T (n.1895+131C>T) c.1697+131C>T (n.1697+131C>T) n.2093+131C>T | |
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7 | g.5986630T>G | CA2774264738 | PMS2 | c.*1402+129A>C (n.*1402+129A>C) c.2003+129A>C (n.2003+129A>C) c.1898+129A>C (n.1898+129A>C) c.1678+457A>C (n.1678+457A>C) c.*1600+129A>C (n.*1600+129A>C) c.1850+129A>C (n.1850+129A>C) c.*1427+129A>C (n.*1427+129A>C) c.1808+129A>C (n.1808+129A>C) c.*1405+129A>C (n.*1405+129A>C) c.*1593+129A>C (n.*1593+129A>C) c.*1263+129A>C (n.*1263+129A>C) n.2860+129A>C c.1688+129A>C (n.1688+129A>C) c.1601+129A>C (n.1601+129A>C) c.1433+129A>C (n.1433+129A>C) c.*1096+129A>C (n.*1096+129A>C) c.*324+129A>C (n.*324+129A>C) c.*1102+129A>C (n.*1102+129A>C) c.2006+129A>C (n.2006+129A>C) n.2119+129A>C c.1629+129A>C c.*1537+129A>C (n.*1537+129A>C) c.*896+129A>C (n.*896+129A>C) c.*1163+129A>C (n.*1163+129A>C) c.1144+3170A>C (n.1144+3170A>C) c.*1458+129A>C (n.*1458+129A>C) c.*1509+129A>C (n.*1509+129A>C) c.1445+129A>C (n.1445+129A>C) c.1838+129A>C (n.1838+129A>C) n.3778+129A>C c.*1906+129A>C (n.*1906+129A>C) c.2192+129A>C (n.2192+129A>C) c.*1455+129A>C (n.*1455+129A>C) c.*1507+129A>C (n.*1507+129A>C) c.*1642+129A>C (n.*1642+129A>C) c.989-3639A>C (n.989-3639A>C) c.803+10696A>C (n.803+10696A>C) c.804-3639A>C (n.804-3639A>C) n.1678+457A>C n.63-3725A>C n.2088+129A>C c.2000+129A>C (n.2000+129A>C) c.1073+129A>C (n.1073+129A>C) c.2051+129A>C (n.2051+129A>C) c.1895+129A>C (n.1895+129A>C) c.1697+129A>C (n.1697+129A>C) n.2093+129A>C | |
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7 | g.5986638G>T | CA2681676697 | PMS2 | c.*1402+121C>A (n.*1402+121C>A) c.2003+121C>A (n.2003+121C>A) c.1898+121C>A (n.1898+121C>A) c.1678+449C>A (n.1678+449C>A) c.*1600+121C>A (n.*1600+121C>A) c.1850+121C>A (n.1850+121C>A) c.*1427+121C>A (n.*1427+121C>A) c.1808+121C>A (n.1808+121C>A) c.*1405+121C>A (n.*1405+121C>A) c.*1593+121C>A (n.*1593+121C>A) c.*1263+121C>A (n.*1263+121C>A) n.2860+121C>A c.1688+121C>A (n.1688+121C>A) c.1601+121C>A (n.1601+121C>A) c.1433+121C>A (n.1433+121C>A) c.*1096+121C>A (n.*1096+121C>A) c.*324+121C>A (n.*324+121C>A) c.*1102+121C>A (n.*1102+121C>A) c.2006+121C>A (n.2006+121C>A) n.2119+121C>A c.1629+121C>A c.*1537+121C>A (n.*1537+121C>A) c.*896+121C>A (n.*896+121C>A) c.*1163+121C>A (n.*1163+121C>A) c.1144+3162C>A (n.1144+3162C>A) c.*1458+121C>A (n.*1458+121C>A) c.*1509+121C>A (n.*1509+121C>A) c.1445+121C>A (n.1445+121C>A) c.1838+121C>A (n.1838+121C>A) n.3778+121C>A c.*1906+121C>A (n.*1906+121C>A) c.2192+121C>A (n.2192+121C>A) c.*1455+121C>A (n.*1455+121C>A) c.*1507+121C>A (n.*1507+121C>A) c.*1642+121C>A (n.*1642+121C>A) c.989-3647C>A (n.989-3647C>A) c.803+10688C>A (n.803+10688C>A) c.804-3647C>A (n.804-3647C>A) n.1678+449C>A n.63-3733C>A n.2088+121C>A c.2000+121C>A (n.2000+121C>A) c.1073+121C>A (n.1073+121C>A) c.2051+121C>A (n.2051+121C>A) c.1895+121C>A (n.1895+121C>A) c.1697+121C>A (n.1697+121C>A) n.2093+121C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5986639C>T | CA2681676699 | PMS2 | c.*1402+120G>A (n.*1402+120G>A) c.2003+120G>A (n.2003+120G>A) c.1898+120G>A (n.1898+120G>A) c.1678+448G>A (n.1678+448G>A) c.*1600+120G>A (n.*1600+120G>A) c.1850+120G>A (n.1850+120G>A) c.*1427+120G>A (n.*1427+120G>A) c.1808+120G>A (n.1808+120G>A) c.*1405+120G>A (n.*1405+120G>A) c.*1593+120G>A (n.*1593+120G>A) c.*1263+120G>A (n.*1263+120G>A) n.2860+120G>A c.1688+120G>A (n.1688+120G>A) c.1601+120G>A (n.1601+120G>A) c.1433+120G>A (n.1433+120G>A) c.*1096+120G>A (n.*1096+120G>A) c.*324+120G>A (n.*324+120G>A) c.*1102+120G>A (n.*1102+120G>A) c.2006+120G>A (n.2006+120G>A) n.2119+120G>A c.1629+120G>A c.*1537+120G>A (n.*1537+120G>A) c.*896+120G>A (n.*896+120G>A) c.*1163+120G>A (n.*1163+120G>A) c.1144+3161G>A (n.1144+3161G>A) c.*1458+120G>A (n.*1458+120G>A) c.*1509+120G>A (n.*1509+120G>A) c.1445+120G>A (n.1445+120G>A) c.1838+120G>A (n.1838+120G>A) n.3778+120G>A c.*1906+120G>A (n.*1906+120G>A) c.2192+120G>A (n.2192+120G>A) c.*1455+120G>A (n.*1455+120G>A) c.*1507+120G>A (n.*1507+120G>A) c.*1642+120G>A (n.*1642+120G>A) c.989-3648G>A (n.989-3648G>A) c.803+10687G>A (n.803+10687G>A) c.804-3648G>A (n.804-3648G>A) n.1678+448G>A n.63-3734G>A n.2088+120G>A c.2000+120G>A (n.2000+120G>A) c.1073+120G>A (n.1073+120G>A) c.2051+120G>A (n.2051+120G>A) c.1895+120G>A (n.1895+120G>A) c.1697+120G>A (n.1697+120G>A) n.2093+120G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986640C>A | CA2681676700 | PMS2 | c.*1402+119G>T (n.*1402+119G>T) c.2003+119G>T (n.2003+119G>T) c.1898+119G>T (n.1898+119G>T) c.1678+447G>T (n.1678+447G>T) c.*1600+119G>T (n.*1600+119G>T) c.1850+119G>T (n.1850+119G>T) c.*1427+119G>T (n.*1427+119G>T) c.1808+119G>T (n.1808+119G>T) c.*1405+119G>T (n.*1405+119G>T) c.*1593+119G>T (n.*1593+119G>T) c.*1263+119G>T (n.*1263+119G>T) n.2860+119G>T c.1688+119G>T (n.1688+119G>T) c.1601+119G>T (n.1601+119G>T) c.1433+119G>T (n.1433+119G>T) c.*1096+119G>T (n.*1096+119G>T) c.*324+119G>T (n.*324+119G>T) c.*1102+119G>T (n.*1102+119G>T) c.2006+119G>T (n.2006+119G>T) n.2119+119G>T c.1629+119G>T c.*1537+119G>T (n.*1537+119G>T) c.*896+119G>T (n.*896+119G>T) c.*1163+119G>T (n.*1163+119G>T) c.1144+3160G>T (n.1144+3160G>T) c.*1458+119G>T (n.*1458+119G>T) c.*1509+119G>T (n.*1509+119G>T) c.1445+119G>T (n.1445+119G>T) c.1838+119G>T (n.1838+119G>T) n.3778+119G>T c.*1906+119G>T (n.*1906+119G>T) c.2192+119G>T (n.2192+119G>T) c.*1455+119G>T (n.*1455+119G>T) c.*1507+119G>T (n.*1507+119G>T) c.*1642+119G>T (n.*1642+119G>T) c.989-3649G>T (n.989-3649G>T) c.803+10686G>T (n.803+10686G>T) c.804-3649G>T (n.804-3649G>T) n.1678+447G>T n.63-3735G>T n.2088+119G>T c.2000+119G>T (n.2000+119G>T) c.1073+119G>T (n.1073+119G>T) c.2051+119G>T (n.2051+119G>T) c.1895+119G>T (n.1895+119G>T) c.1697+119G>T (n.1697+119G>T) n.2093+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986641A>G | CA2681676701 | PMS2 | c.*1402+118T>C (n.*1402+118T>C) c.2003+118T>C (n.2003+118T>C) c.1898+118T>C (n.1898+118T>C) c.1678+446T>C (n.1678+446T>C) c.*1600+118T>C (n.*1600+118T>C) c.1850+118T>C (n.1850+118T>C) c.*1427+118T>C (n.*1427+118T>C) c.1808+118T>C (n.1808+118T>C) c.*1405+118T>C (n.*1405+118T>C) c.*1593+118T>C (n.*1593+118T>C) c.*1263+118T>C (n.*1263+118T>C) n.2860+118T>C c.1688+118T>C (n.1688+118T>C) c.1601+118T>C (n.1601+118T>C) c.1433+118T>C (n.1433+118T>C) c.*1096+118T>C (n.*1096+118T>C) c.*324+118T>C (n.*324+118T>C) c.*1102+118T>C (n.*1102+118T>C) c.2006+118T>C (n.2006+118T>C) n.2119+118T>C c.1629+118T>C c.*1537+118T>C (n.*1537+118T>C) c.*896+118T>C (n.*896+118T>C) c.*1163+118T>C (n.*1163+118T>C) c.1144+3159T>C (n.1144+3159T>C) c.*1458+118T>C (n.*1458+118T>C) c.*1509+118T>C (n.*1509+118T>C) c.1445+118T>C (n.1445+118T>C) c.1838+118T>C (n.1838+118T>C) n.3778+118T>C c.*1906+118T>C (n.*1906+118T>C) c.2192+118T>C (n.2192+118T>C) c.*1455+118T>C (n.*1455+118T>C) c.*1507+118T>C (n.*1507+118T>C) c.*1642+118T>C (n.*1642+118T>C) c.989-3650T>C (n.989-3650T>C) c.803+10685T>C (n.803+10685T>C) c.804-3650T>C (n.804-3650T>C) n.1678+446T>C n.63-3736T>C n.2088+118T>C c.2000+118T>C (n.2000+118T>C) c.1073+118T>C (n.1073+118T>C) c.2051+118T>C (n.2051+118T>C) c.1895+118T>C (n.1895+118T>C) c.1697+118T>C (n.1697+118T>C) n.2093+118T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5986646C>G | CA1097990078 | PMS2 | c.*1402+113G>C (n.*1402+113G>C) c.2003+113G>C (n.2003+113G>C) c.1898+113G>C (n.1898+113G>C) c.1678+441G>C (n.1678+441G>C) c.*1600+113G>C (n.*1600+113G>C) c.1850+113G>C (n.1850+113G>C) c.*1427+113G>C (n.*1427+113G>C) c.1808+113G>C (n.1808+113G>C) c.*1405+113G>C (n.*1405+113G>C) c.*1593+113G>C (n.*1593+113G>C) c.*1263+113G>C (n.*1263+113G>C) n.2860+113G>C c.1688+113G>C (n.1688+113G>C) c.1601+113G>C (n.1601+113G>C) c.1433+113G>C (n.1433+113G>C) c.*1096+113G>C (n.*1096+113G>C) c.*324+113G>C (n.*324+113G>C) c.*1102+113G>C (n.*1102+113G>C) c.2006+113G>C (n.2006+113G>C) n.2119+113G>C c.1629+113G>C c.*1537+113G>C (n.*1537+113G>C) c.*896+113G>C (n.*896+113G>C) c.*1163+113G>C (n.*1163+113G>C) c.1144+3154G>C (n.1144+3154G>C) c.*1458+113G>C (n.*1458+113G>C) c.*1509+113G>C (n.*1509+113G>C) c.1445+113G>C (n.1445+113G>C) c.1838+113G>C (n.1838+113G>C) n.3778+113G>C c.*1906+113G>C (n.*1906+113G>C) c.2192+113G>C (n.2192+113G>C) c.*1455+113G>C (n.*1455+113G>C) c.*1507+113G>C (n.*1507+113G>C) c.*1642+113G>C (n.*1642+113G>C) c.989-3655G>C (n.989-3655G>C) c.803+10680G>C (n.803+10680G>C) c.804-3655G>C (n.804-3655G>C) n.1678+441G>C n.63-3741G>C n.2088+113G>C c.2000+113G>C (n.2000+113G>C) c.1073+113G>C (n.1073+113G>C) c.2051+113G>C (n.2051+113G>C) c.1895+113G>C (n.1895+113G>C) c.1697+113G>C (n.1697+113G>C) n.2093+113G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986647A>G | CA1685225123 | PMS2 | c.*1402+112T>C (n.*1402+112T>C) c.2003+112T>C (n.2003+112T>C) c.1898+112T>C (n.1898+112T>C) c.1678+440T>C (n.1678+440T>C) c.*1600+112T>C (n.*1600+112T>C) c.1850+112T>C (n.1850+112T>C) c.*1427+112T>C (n.*1427+112T>C) c.1808+112T>C (n.1808+112T>C) c.*1405+112T>C (n.*1405+112T>C) c.*1593+112T>C (n.*1593+112T>C) c.*1263+112T>C (n.*1263+112T>C) n.2860+112T>C c.1688+112T>C (n.1688+112T>C) c.1601+112T>C (n.1601+112T>C) c.1433+112T>C (n.1433+112T>C) c.*1096+112T>C (n.*1096+112T>C) c.*324+112T>C (n.*324+112T>C) c.*1102+112T>C (n.*1102+112T>C) c.2006+112T>C (n.2006+112T>C) n.2119+112T>C c.1629+112T>C c.*1537+112T>C (n.*1537+112T>C) c.*896+112T>C (n.*896+112T>C) c.*1163+112T>C (n.*1163+112T>C) c.1144+3153T>C (n.1144+3153T>C) c.*1458+112T>C (n.*1458+112T>C) c.*1509+112T>C (n.*1509+112T>C) c.1445+112T>C (n.1445+112T>C) c.1838+112T>C (n.1838+112T>C) n.3778+112T>C c.*1906+112T>C (n.*1906+112T>C) c.2192+112T>C (n.2192+112T>C) c.*1455+112T>C (n.*1455+112T>C) c.*1507+112T>C (n.*1507+112T>C) c.*1642+112T>C (n.*1642+112T>C) c.989-3656T>C (n.989-3656T>C) c.803+10679T>C (n.803+10679T>C) c.804-3656T>C (n.804-3656T>C) n.1678+440T>C n.63-3742T>C n.2088+112T>C c.2000+112T>C (n.2000+112T>C) c.1073+112T>C (n.1073+112T>C) c.2051+112T>C (n.2051+112T>C) c.1895+112T>C (n.1895+112T>C) c.1697+112T>C (n.1697+112T>C) n.2093+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5986651C>T | CA2681676705 | PMS2 | c.*1402+108G>A (n.*1402+108G>A) c.2003+108G>A (n.2003+108G>A) c.1898+108G>A (n.1898+108G>A) c.1678+436G>A (n.1678+436G>A) c.*1600+108G>A (n.*1600+108G>A) c.1850+108G>A (n.1850+108G>A) c.*1427+108G>A (n.*1427+108G>A) c.1808+108G>A (n.1808+108G>A) c.*1405+108G>A (n.*1405+108G>A) c.*1593+108G>A (n.*1593+108G>A) c.*1263+108G>A (n.*1263+108G>A) n.2860+108G>A c.1688+108G>A (n.1688+108G>A) c.1601+108G>A (n.1601+108G>A) c.1433+108G>A (n.1433+108G>A) c.*1096+108G>A (n.*1096+108G>A) c.*324+108G>A (n.*324+108G>A) c.*1102+108G>A (n.*1102+108G>A) c.2006+108G>A (n.2006+108G>A) n.2119+108G>A c.1629+108G>A c.*1537+108G>A (n.*1537+108G>A) c.*896+108G>A (n.*896+108G>A) c.*1163+108G>A (n.*1163+108G>A) c.1144+3149G>A (n.1144+3149G>A) c.*1458+108G>A (n.*1458+108G>A) c.*1509+108G>A (n.*1509+108G>A) c.1445+108G>A (n.1445+108G>A) c.1838+108G>A (n.1838+108G>A) n.3778+108G>A c.*1906+108G>A (n.*1906+108G>A) c.2192+108G>A (n.2192+108G>A) c.*1455+108G>A (n.*1455+108G>A) c.*1507+108G>A (n.*1507+108G>A) c.*1642+108G>A (n.*1642+108G>A) c.989-3660G>A (n.989-3660G>A) c.803+10675G>A (n.803+10675G>A) c.804-3660G>A (n.804-3660G>A) n.1678+436G>A n.63-3746G>A n.2088+108G>A c.2000+108G>A (n.2000+108G>A) c.1073+108G>A (n.1073+108G>A) c.2051+108G>A (n.2051+108G>A) c.1895+108G>A (n.1895+108G>A) c.1697+108G>A (n.1697+108G>A) n.2093+108G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986652A>T | CA2681676706 | PMS2 | c.*1402+107T>A (n.*1402+107T>A) c.2003+107T>A (n.2003+107T>A) c.1898+107T>A (n.1898+107T>A) c.1678+435T>A (n.1678+435T>A) c.*1600+107T>A (n.*1600+107T>A) c.1850+107T>A (n.1850+107T>A) c.*1427+107T>A (n.*1427+107T>A) c.1808+107T>A (n.1808+107T>A) c.*1405+107T>A (n.*1405+107T>A) c.*1593+107T>A (n.*1593+107T>A) c.*1263+107T>A (n.*1263+107T>A) n.2860+107T>A c.1688+107T>A (n.1688+107T>A) c.1601+107T>A (n.1601+107T>A) c.1433+107T>A (n.1433+107T>A) c.*1096+107T>A (n.*1096+107T>A) c.*324+107T>A (n.*324+107T>A) c.*1102+107T>A (n.*1102+107T>A) c.2006+107T>A (n.2006+107T>A) n.2119+107T>A c.1629+107T>A c.*1537+107T>A (n.*1537+107T>A) c.*896+107T>A (n.*896+107T>A) c.*1163+107T>A (n.*1163+107T>A) c.1144+3148T>A (n.1144+3148T>A) c.*1458+107T>A (n.*1458+107T>A) c.*1509+107T>A (n.*1509+107T>A) c.1445+107T>A (n.1445+107T>A) c.1838+107T>A (n.1838+107T>A) n.3778+107T>A c.*1906+107T>A (n.*1906+107T>A) c.2192+107T>A (n.2192+107T>A) c.*1455+107T>A (n.*1455+107T>A) c.*1507+107T>A (n.*1507+107T>A) c.*1642+107T>A (n.*1642+107T>A) c.989-3661T>A (n.989-3661T>A) c.803+10674T>A (n.803+10674T>A) c.804-3661T>A (n.804-3661T>A) n.1678+435T>A n.63-3747T>A n.2088+107T>A c.2000+107T>A (n.2000+107T>A) c.1073+107T>A (n.1073+107T>A) c.2051+107T>A (n.2051+107T>A) c.1895+107T>A (n.1895+107T>A) c.1697+107T>A (n.1697+107T>A) n.2093+107T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5986655G>A | CA2681676708 | PMS2 | c.*1402+104C>T (n.*1402+104C>T) c.2003+104C>T (n.2003+104C>T) c.1898+104C>T (n.1898+104C>T) c.1678+432C>T (n.1678+432C>T) c.*1600+104C>T (n.*1600+104C>T) c.1850+104C>T (n.1850+104C>T) c.*1427+104C>T (n.*1427+104C>T) c.1808+104C>T (n.1808+104C>T) c.*1405+104C>T (n.*1405+104C>T) c.*1593+104C>T (n.*1593+104C>T) c.*1263+104C>T (n.*1263+104C>T) n.2860+104C>T c.1688+104C>T (n.1688+104C>T) c.1601+104C>T (n.1601+104C>T) c.1433+104C>T (n.1433+104C>T) c.*1096+104C>T (n.*1096+104C>T) c.*324+104C>T (n.*324+104C>T) c.*1102+104C>T (n.*1102+104C>T) c.2006+104C>T (n.2006+104C>T) n.2119+104C>T c.1629+104C>T c.*1537+104C>T (n.*1537+104C>T) c.*896+104C>T (n.*896+104C>T) c.*1163+104C>T (n.*1163+104C>T) c.1144+3145C>T (n.1144+3145C>T) c.*1458+104C>T (n.*1458+104C>T) c.*1509+104C>T (n.*1509+104C>T) c.1445+104C>T (n.1445+104C>T) c.1838+104C>T (n.1838+104C>T) n.3778+104C>T c.*1906+104C>T (n.*1906+104C>T) c.2192+104C>T (n.2192+104C>T) c.*1455+104C>T (n.*1455+104C>T) c.*1507+104C>T (n.*1507+104C>T) c.*1642+104C>T (n.*1642+104C>T) c.989-3664C>T (n.989-3664C>T) c.803+10671C>T (n.803+10671C>T) c.804-3664C>T (n.804-3664C>T) n.1678+432C>T n.63-3750C>T n.2088+104C>T c.2000+104C>T (n.2000+104C>T) c.1073+104C>T (n.1073+104C>T) c.2051+104C>T (n.2051+104C>T) c.1895+104C>T (n.1895+104C>T) c.1697+104C>T (n.1697+104C>T) n.2093+104C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5986655G>T | CA2681676709 | PMS2 | c.*1402+104C>A (n.*1402+104C>A) c.2003+104C>A (n.2003+104C>A) c.1898+104C>A (n.1898+104C>A) c.1678+432C>A (n.1678+432C>A) c.*1600+104C>A (n.*1600+104C>A) c.1850+104C>A (n.1850+104C>A) c.*1427+104C>A (n.*1427+104C>A) c.1808+104C>A (n.1808+104C>A) c.*1405+104C>A (n.*1405+104C>A) c.*1593+104C>A (n.*1593+104C>A) c.*1263+104C>A (n.*1263+104C>A) n.2860+104C>A c.1688+104C>A (n.1688+104C>A) c.1601+104C>A (n.1601+104C>A) c.1433+104C>A (n.1433+104C>A) c.*1096+104C>A (n.*1096+104C>A) c.*324+104C>A (n.*324+104C>A) c.*1102+104C>A (n.*1102+104C>A) c.2006+104C>A (n.2006+104C>A) n.2119+104C>A c.1629+104C>A c.*1537+104C>A (n.*1537+104C>A) c.*896+104C>A (n.*896+104C>A) c.*1163+104C>A (n.*1163+104C>A) c.1144+3145C>A (n.1144+3145C>A) c.*1458+104C>A (n.*1458+104C>A) c.*1509+104C>A (n.*1509+104C>A) c.1445+104C>A (n.1445+104C>A) c.1838+104C>A (n.1838+104C>A) n.3778+104C>A c.*1906+104C>A (n.*1906+104C>A) c.2192+104C>A (n.2192+104C>A) c.*1455+104C>A (n.*1455+104C>A) c.*1507+104C>A (n.*1507+104C>A) c.*1642+104C>A (n.*1642+104C>A) c.989-3664C>A (n.989-3664C>A) c.803+10671C>A (n.803+10671C>A) c.804-3664C>A (n.804-3664C>A) n.1678+432C>A n.63-3750C>A n.2088+104C>A c.2000+104C>A (n.2000+104C>A) c.1073+104C>A (n.1073+104C>A) c.2051+104C>A (n.2051+104C>A) c.1895+104C>A (n.1895+104C>A) c.1697+104C>A (n.1697+104C>A) n.2093+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986656C>A | CA2681676710 | PMS2 | c.*1402+103G>T (n.*1402+103G>T) c.2003+103G>T (n.2003+103G>T) c.1898+103G>T (n.1898+103G>T) c.1678+431G>T (n.1678+431G>T) c.*1600+103G>T (n.*1600+103G>T) c.1850+103G>T (n.1850+103G>T) c.*1427+103G>T (n.*1427+103G>T) c.1808+103G>T (n.1808+103G>T) c.*1405+103G>T (n.*1405+103G>T) c.*1593+103G>T (n.*1593+103G>T) c.*1263+103G>T (n.*1263+103G>T) n.2860+103G>T c.1688+103G>T (n.1688+103G>T) c.1601+103G>T (n.1601+103G>T) c.1433+103G>T (n.1433+103G>T) c.*1096+103G>T (n.*1096+103G>T) c.*324+103G>T (n.*324+103G>T) c.*1102+103G>T (n.*1102+103G>T) c.2006+103G>T (n.2006+103G>T) n.2119+103G>T c.1629+103G>T c.*1537+103G>T (n.*1537+103G>T) c.*896+103G>T (n.*896+103G>T) c.*1163+103G>T (n.*1163+103G>T) c.1144+3144G>T (n.1144+3144G>T) c.*1458+103G>T (n.*1458+103G>T) c.*1509+103G>T (n.*1509+103G>T) c.1445+103G>T (n.1445+103G>T) c.1838+103G>T (n.1838+103G>T) n.3778+103G>T c.*1906+103G>T (n.*1906+103G>T) c.2192+103G>T (n.2192+103G>T) c.*1455+103G>T (n.*1455+103G>T) c.*1507+103G>T (n.*1507+103G>T) c.*1642+103G>T (n.*1642+103G>T) c.989-3665G>T (n.989-3665G>T) c.803+10670G>T (n.803+10670G>T) c.804-3665G>T (n.804-3665G>T) n.1678+431G>T n.63-3751G>T n.2088+103G>T c.2000+103G>T (n.2000+103G>T) c.1073+103G>T (n.1073+103G>T) c.2051+103G>T (n.2051+103G>T) c.1895+103G>T (n.1895+103G>T) c.1697+103G>T (n.1697+103G>T) n.2093+103G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5986669G>A | CA153227213 | PMS2 | c.*1402+90C>T (n.*1402+90C>T) c.2003+90C>T (n.2003+90C>T) c.1898+90C>T (n.1898+90C>T) c.1678+418C>T (n.1678+418C>T) c.*1600+90C>T (n.*1600+90C>T) c.1850+90C>T (n.1850+90C>T) c.*1427+90C>T (n.*1427+90C>T) c.1808+90C>T (n.1808+90C>T) c.*1405+90C>T (n.*1405+90C>T) c.*1593+90C>T (n.*1593+90C>T) c.*1263+90C>T (n.*1263+90C>T) n.2860+90C>T c.1688+90C>T (n.1688+90C>T) c.1601+90C>T (n.1601+90C>T) c.1433+90C>T (n.1433+90C>T) c.*1096+90C>T (n.*1096+90C>T) c.*324+90C>T (n.*324+90C>T) c.*1102+90C>T (n.*1102+90C>T) c.2006+90C>T (n.2006+90C>T) n.2119+90C>T c.1629+90C>T c.*1537+90C>T (n.*1537+90C>T) c.*896+90C>T (n.*896+90C>T) c.*1163+90C>T (n.*1163+90C>T) c.1144+3131C>T (n.1144+3131C>T) c.*1458+90C>T (n.*1458+90C>T) c.*1509+90C>T (n.*1509+90C>T) c.1445+90C>T (n.1445+90C>T) c.1838+90C>T (n.1838+90C>T) n.3778+90C>T c.*1906+90C>T (n.*1906+90C>T) c.2192+90C>T (n.2192+90C>T) c.*1455+90C>T (n.*1455+90C>T) c.*1507+90C>T (n.*1507+90C>T) c.*1642+90C>T (n.*1642+90C>T) c.989-3678C>T (n.989-3678C>T) c.803+10657C>T (n.803+10657C>T) c.804-3678C>T (n.804-3678C>T) n.1678+418C>T n.63-3764C>T n.2088+90C>T c.2000+90C>T (n.2000+90C>T) c.1073+90C>T (n.1073+90C>T) c.2051+90C>T (n.2051+90C>T) c.1895+90C>T (n.1895+90C>T) c.1697+90C>T (n.1697+90C>T) n.2093+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986677del | CA2681676731 | PMS2 | c.*1402+82del (n.*1402+82del) c.2003+82del (n.2003+82del) c.1898+82del (n.1898+82del) c.1678+410del (n.1678+410del) c.*1600+82del (n.*1600+82del) c.1850+82del (n.1850+82del) c.*1427+82del (n.*1427+82del) c.1808+82del (n.1808+82del) c.*1405+82del (n.*1405+82del) c.*1593+82del (n.*1593+82del) c.*1263+82del (n.*1263+82del) n.2860+82del c.1688+82del (n.1688+82del) c.1601+82del (n.1601+82del) c.1433+82del (n.1433+82del) c.*1096+82del (n.*1096+82del) c.*324+82del (n.*324+82del) c.*1102+82del (n.*1102+82del) c.2006+82del (n.2006+82del) n.2119+82del c.1629+82del c.*1537+82del (n.*1537+82del) c.*896+82del (n.*896+82del) c.*1163+82del (n.*1163+82del) c.1144+3123del (n.1144+3123del) c.*1458+82del (n.*1458+82del) c.*1509+82del (n.*1509+82del) c.1445+82del (n.1445+82del) c.1838+82del (n.1838+82del) n.3778+82del c.*1906+82del (n.*1906+82del) c.2192+82del (n.2192+82del) c.*1455+82del (n.*1455+82del) c.*1507+82del (n.*1507+82del) c.*1642+82del (n.*1642+82del) c.989-3686del (n.989-3686del) c.803+10649del (n.803+10649del) c.804-3686del (n.804-3686del) n.1678+410del n.63-3772del n.2088+82del c.2000+82del (n.2000+82del) c.1073+82del (n.1073+82del) c.2051+82del (n.2051+82del) c.1895+82del (n.1895+82del) c.1697+82del (n.1697+82del) n.2093+82del | gnomAD v4 |
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7 | g.5986678C>G | CA2681676733 | PMS2 | c.*1402+81G>C (n.*1402+81G>C) c.2003+81G>C (n.2003+81G>C) c.1898+81G>C (n.1898+81G>C) c.1678+409G>C (n.1678+409G>C) c.*1600+81G>C (n.*1600+81G>C) c.1850+81G>C (n.1850+81G>C) c.*1427+81G>C (n.*1427+81G>C) c.1808+81G>C (n.1808+81G>C) c.*1405+81G>C (n.*1405+81G>C) c.*1593+81G>C (n.*1593+81G>C) c.*1263+81G>C (n.*1263+81G>C) n.2860+81G>C c.1688+81G>C (n.1688+81G>C) c.1601+81G>C (n.1601+81G>C) c.1433+81G>C (n.1433+81G>C) c.*1096+81G>C (n.*1096+81G>C) c.*324+81G>C (n.*324+81G>C) c.*1102+81G>C (n.*1102+81G>C) c.2006+81G>C (n.2006+81G>C) n.2119+81G>C c.1629+81G>C c.*1537+81G>C (n.*1537+81G>C) c.*896+81G>C (n.*896+81G>C) c.*1163+81G>C (n.*1163+81G>C) c.1144+3122G>C (n.1144+3122G>C) c.*1458+81G>C (n.*1458+81G>C) c.*1509+81G>C (n.*1509+81G>C) c.1445+81G>C (n.1445+81G>C) c.1838+81G>C (n.1838+81G>C) n.3778+81G>C c.*1906+81G>C (n.*1906+81G>C) c.2192+81G>C (n.2192+81G>C) c.*1455+81G>C (n.*1455+81G>C) c.*1507+81G>C (n.*1507+81G>C) c.*1642+81G>C (n.*1642+81G>C) c.989-3687G>C (n.989-3687G>C) c.803+10648G>C (n.803+10648G>C) c.804-3687G>C (n.804-3687G>C) n.1678+409G>C n.63-3773G>C n.2088+81G>C c.2000+81G>C (n.2000+81G>C) c.1073+81G>C (n.1073+81G>C) c.2051+81G>C (n.2051+81G>C) c.1895+81G>C (n.1895+81G>C) c.1697+81G>C (n.1697+81G>C) n.2093+81G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5986679A= | CA1685225199 | PMS2 | c.*1402+80T= (n.*1402+80T=) c.2003+80T= (n.2003+80T=) c.1898+80T= (n.1898+80T=) c.1678+408T= (n.1678+408T=) c.*1600+80T= (n.*1600+80T=) c.1850+80T= (n.1850+80T=) c.*1427+80T= (n.*1427+80T=) c.1808+80T= (n.1808+80T=) c.*1405+80T= (n.*1405+80T=) c.*1593+80T= (n.*1593+80T=) c.*1263+80T= (n.*1263+80T=) n.2860+80T= c.1688+80T= (n.1688+80T=) c.1601+80T= (n.1601+80T=) c.1433+80T= (n.1433+80T=) c.*1096+80T= (n.*1096+80T=) c.*324+80T= (n.*324+80T=) c.*1102+80T= (n.*1102+80T=) c.2006+80T= (n.2006+80T=) n.2119+80T= c.1629+80T= c.*1537+80T= (n.*1537+80T=) c.*896+80T= (n.*896+80T=) c.*1163+80T= (n.*1163+80T=) c.1144+3121T= (n.1144+3121T=) c.*1458+80T= (n.*1458+80T=) c.*1509+80T= (n.*1509+80T=) c.1445+80T= (n.1445+80T=) c.1838+80T= (n.1838+80T=) n.3778+80T= c.*1906+80T= (n.*1906+80T=) c.2192+80T= (n.2192+80T=) c.*1455+80T= (n.*1455+80T=) c.*1507+80T= (n.*1507+80T=) c.*1642+80T= (n.*1642+80T=) c.989-3688T= (n.989-3688T=) c.803+10647T= (n.803+10647T=) c.804-3688T= (n.804-3688T=) n.1678+408T= n.63-3774T= n.2088+80T= c.2000+80T= (n.2000+80T=) c.1073+80T= (n.1073+80T=) c.2051+80T= (n.2051+80T=) c.1895+80T= (n.1895+80T=) c.1697+80T= (n.1697+80T=) n.2093+80T= | |
7 | g.5986679A>G | CA2713498101 | PMS2 | c.*1402+80T>C (n.*1402+80T>C) c.2003+80T>C (n.2003+80T>C) c.1898+80T>C (n.1898+80T>C) c.1678+408T>C (n.1678+408T>C) c.*1600+80T>C (n.*1600+80T>C) c.1850+80T>C (n.1850+80T>C) c.*1427+80T>C (n.*1427+80T>C) c.1808+80T>C (n.1808+80T>C) c.*1405+80T>C (n.*1405+80T>C) c.*1593+80T>C (n.*1593+80T>C) c.*1263+80T>C (n.*1263+80T>C) n.2860+80T>C c.1688+80T>C (n.1688+80T>C) c.1601+80T>C (n.1601+80T>C) c.1433+80T>C (n.1433+80T>C) c.*1096+80T>C (n.*1096+80T>C) c.*324+80T>C (n.*324+80T>C) c.*1102+80T>C (n.*1102+80T>C) c.2006+80T>C (n.2006+80T>C) n.2119+80T>C c.1629+80T>C c.*1537+80T>C (n.*1537+80T>C) c.*896+80T>C (n.*896+80T>C) c.*1163+80T>C (n.*1163+80T>C) c.1144+3121T>C (n.1144+3121T>C) c.*1458+80T>C (n.*1458+80T>C) c.*1509+80T>C (n.*1509+80T>C) c.1445+80T>C (n.1445+80T>C) c.1838+80T>C (n.1838+80T>C) n.3778+80T>C c.*1906+80T>C (n.*1906+80T>C) c.2192+80T>C (n.2192+80T>C) c.*1455+80T>C (n.*1455+80T>C) c.*1507+80T>C (n.*1507+80T>C) c.*1642+80T>C (n.*1642+80T>C) c.989-3688T>C (n.989-3688T>C) c.803+10647T>C (n.803+10647T>C) c.804-3688T>C (n.804-3688T>C) n.1678+408T>C n.63-3774T>C n.2088+80T>C c.2000+80T>C (n.2000+80T>C) c.1073+80T>C (n.1073+80T>C) c.2051+80T>C (n.2051+80T>C) c.1895+80T>C (n.1895+80T>C) c.1697+80T>C (n.1697+80T>C) n.2093+80T>C | dbSNP |
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7 | g.5986690T= | CA1685225210 | PMS2 | c.*1402+69A= (n.*1402+69A=) c.2003+69A= (n.2003+69A=) c.1898+69A= (n.1898+69A=) c.1678+397A= (n.1678+397A=) c.*1600+69A= (n.*1600+69A=) c.1850+69A= (n.1850+69A=) c.*1427+69A= (n.*1427+69A=) c.1808+69A= (n.1808+69A=) c.*1405+69A= (n.*1405+69A=) c.*1593+69A= (n.*1593+69A=) c.*1263+69A= (n.*1263+69A=) n.2860+69A= c.1688+69A= (n.1688+69A=) c.1601+69A= (n.1601+69A=) c.1433+69A= (n.1433+69A=) c.*1096+69A= (n.*1096+69A=) c.*324+69A= (n.*324+69A=) c.*1102+69A= (n.*1102+69A=) c.2006+69A= (n.2006+69A=) n.2119+69A= c.1629+69A= c.*1537+69A= (n.*1537+69A=) c.*896+69A= (n.*896+69A=) c.*1163+69A= (n.*1163+69A=) c.1144+3110A= (n.1144+3110A=) c.*1458+69A= (n.*1458+69A=) c.*1509+69A= (n.*1509+69A=) c.1445+69A= (n.1445+69A=) c.1838+69A= (n.1838+69A=) n.3778+69A= c.*1906+69A= (n.*1906+69A=) c.2192+69A= (n.2192+69A=) c.*1455+69A= (n.*1455+69A=) c.*1507+69A= (n.*1507+69A=) c.*1642+69A= (n.*1642+69A=) c.989-3699A= (n.989-3699A=) c.803+10636A= (n.803+10636A=) c.804-3699A= (n.804-3699A=) n.1678+397A= n.63-3785A= n.2088+69A= c.2000+69A= (n.2000+69A=) c.1073+69A= (n.1073+69A=) c.2051+69A= (n.2051+69A=) c.1895+69A= (n.1895+69A=) c.1697+69A= (n.1697+69A=) n.2093+69A= | |
7 | g.5986691C>A | CA1685225212 | PMS2 | c.*1402+68G>T (n.*1402+68G>T) c.2003+68G>T (n.2003+68G>T) c.1898+68G>T (n.1898+68G>T) c.1678+396G>T (n.1678+396G>T) c.*1600+68G>T (n.*1600+68G>T) c.1850+68G>T (n.1850+68G>T) c.*1427+68G>T (n.*1427+68G>T) c.1808+68G>T (n.1808+68G>T) c.*1405+68G>T (n.*1405+68G>T) c.*1593+68G>T (n.*1593+68G>T) c.*1263+68G>T (n.*1263+68G>T) n.2860+68G>T c.1688+68G>T (n.1688+68G>T) c.1601+68G>T (n.1601+68G>T) c.1433+68G>T (n.1433+68G>T) c.*1096+68G>T (n.*1096+68G>T) c.*324+68G>T (n.*324+68G>T) c.*1102+68G>T (n.*1102+68G>T) c.2006+68G>T (n.2006+68G>T) n.2119+68G>T c.1629+68G>T c.*1537+68G>T (n.*1537+68G>T) c.*896+68G>T (n.*896+68G>T) c.*1163+68G>T (n.*1163+68G>T) c.1144+3109G>T (n.1144+3109G>T) c.*1458+68G>T (n.*1458+68G>T) c.*1509+68G>T (n.*1509+68G>T) c.1445+68G>T (n.1445+68G>T) c.1838+68G>T (n.1838+68G>T) n.3778+68G>T c.*1906+68G>T (n.*1906+68G>T) c.2192+68G>T (n.2192+68G>T) c.*1455+68G>T (n.*1455+68G>T) c.*1507+68G>T (n.*1507+68G>T) c.*1642+68G>T (n.*1642+68G>T) c.989-3700G>T (n.989-3700G>T) c.803+10635G>T (n.803+10635G>T) c.804-3700G>T (n.804-3700G>T) n.1678+396G>T n.63-3786G>T n.2088+68G>T c.2000+68G>T (n.2000+68G>T) c.1073+68G>T (n.1073+68G>T) c.2051+68G>T (n.2051+68G>T) c.1895+68G>T (n.1895+68G>T) c.1697+68G>T (n.1697+68G>T) n.2093+68G>T | dbSNP |
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7 | g.5986705A>T | CA2713824128 | PMS2 | c.*1402+54T>A (n.*1402+54T>A) c.2003+54T>A (n.2003+54T>A) c.1898+54T>A (n.1898+54T>A) c.1678+382T>A (n.1678+382T>A) c.*1600+54T>A (n.*1600+54T>A) c.1850+54T>A (n.1850+54T>A) c.*1427+54T>A (n.*1427+54T>A) c.1808+54T>A (n.1808+54T>A) c.*1405+54T>A (n.*1405+54T>A) c.*1593+54T>A (n.*1593+54T>A) c.*1263+54T>A (n.*1263+54T>A) n.2860+54T>A c.1688+54T>A (n.1688+54T>A) c.1601+54T>A (n.1601+54T>A) c.1433+54T>A (n.1433+54T>A) c.*1096+54T>A (n.*1096+54T>A) c.*324+54T>A (n.*324+54T>A) c.*1102+54T>A (n.*1102+54T>A) c.2006+54T>A (n.2006+54T>A) n.2119+54T>A c.1629+54T>A c.*1537+54T>A (n.*1537+54T>A) c.*896+54T>A (n.*896+54T>A) c.*1163+54T>A (n.*1163+54T>A) c.1144+3095T>A (n.1144+3095T>A) c.*1458+54T>A (n.*1458+54T>A) c.*1509+54T>A (n.*1509+54T>A) c.1445+54T>A (n.1445+54T>A) c.1838+54T>A (n.1838+54T>A) n.3778+54T>A c.*1906+54T>A (n.*1906+54T>A) c.2192+54T>A (n.2192+54T>A) c.*1455+54T>A (n.*1455+54T>A) c.*1507+54T>A (n.*1507+54T>A) c.*1642+54T>A (n.*1642+54T>A) c.989-3714T>A (n.989-3714T>A) c.803+10621T>A (n.803+10621T>A) c.804-3714T>A (n.804-3714T>A) n.1678+382T>A n.63-3800T>A n.2088+54T>A c.2000+54T>A (n.2000+54T>A) c.1073+54T>A (n.1073+54T>A) c.2051+54T>A (n.2051+54T>A) c.1895+54T>A (n.1895+54T>A) c.1697+54T>A (n.1697+54T>A) n.2093+54T>A | dbSNP |
7 | g.5986706T>A | CA1685225231 | PMS2 | c.*1402+53A>T (n.*1402+53A>T) c.2003+53A>T (n.2003+53A>T) c.1898+53A>T (n.1898+53A>T) c.1678+381A>T (n.1678+381A>T) c.*1600+53A>T (n.*1600+53A>T) c.1850+53A>T (n.1850+53A>T) c.*1427+53A>T (n.*1427+53A>T) c.1808+53A>T (n.1808+53A>T) c.*1405+53A>T (n.*1405+53A>T) c.*1593+53A>T (n.*1593+53A>T) c.*1263+53A>T (n.*1263+53A>T) n.2860+53A>T c.1688+53A>T (n.1688+53A>T) c.1601+53A>T (n.1601+53A>T) c.1433+53A>T (n.1433+53A>T) c.*1096+53A>T (n.*1096+53A>T) c.*324+53A>T (n.*324+53A>T) c.*1102+53A>T (n.*1102+53A>T) c.2006+53A>T (n.2006+53A>T) n.2119+53A>T c.1629+53A>T c.*1537+53A>T (n.*1537+53A>T) c.*896+53A>T (n.*896+53A>T) c.*1163+53A>T (n.*1163+53A>T) c.1144+3094A>T (n.1144+3094A>T) c.*1458+53A>T (n.*1458+53A>T) c.*1509+53A>T (n.*1509+53A>T) c.1445+53A>T (n.1445+53A>T) c.1838+53A>T (n.1838+53A>T) n.3778+53A>T c.*1906+53A>T (n.*1906+53A>T) c.2192+53A>T (n.2192+53A>T) c.*1455+53A>T (n.*1455+53A>T) c.*1507+53A>T (n.*1507+53A>T) c.*1642+53A>T (n.*1642+53A>T) c.989-3715A>T (n.989-3715A>T) c.803+10620A>T (n.803+10620A>T) c.804-3715A>T (n.804-3715A>T) n.1678+381A>T n.63-3801A>T n.2088+53A>T c.2000+53A>T (n.2000+53A>T) c.1073+53A>T (n.1073+53A>T) c.2051+53A>T (n.2051+53A>T) c.1895+53A>T (n.1895+53A>T) c.1697+53A>T (n.1697+53A>T) n.2093+53A>T | dbSNP |
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