| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5986591C>A | CA1685225040 | PMS2 | c.*1402+168G>T (n.*1402+168G>T) c.2003+168G>T (n.2003+168G>T) c.1898+168G>T (n.1898+168G>T) c.1678+496G>T (n.1678+496G>T) c.*1600+168G>T (n.*1600+168G>T) c.1850+168G>T (n.1850+168G>T) c.*1427+168G>T (n.*1427+168G>T) c.1808+168G>T (n.1808+168G>T) c.*1405+168G>T (n.*1405+168G>T) c.*1593+168G>T (n.*1593+168G>T) c.*1263+168G>T (n.*1263+168G>T) n.2860+168G>T c.1688+168G>T (n.1688+168G>T) c.1601+168G>T (n.1601+168G>T) c.1433+168G>T (n.1433+168G>T) c.*1096+168G>T (n.*1096+168G>T) c.*324+168G>T (n.*324+168G>T) c.*1102+168G>T (n.*1102+168G>T) c.2006+168G>T (n.2006+168G>T) n.2119+168G>T c.1629+168G>T c.*1537+168G>T (n.*1537+168G>T) c.*896+168G>T (n.*896+168G>T) c.*1163+168G>T (n.*1163+168G>T) c.1144+3209G>T (n.1144+3209G>T) c.*1458+168G>T (n.*1458+168G>T) c.*1509+168G>T (n.*1509+168G>T) c.1445+168G>T (n.1445+168G>T) c.1838+168G>T (n.1838+168G>T) n.3778+168G>T c.*1906+168G>T (n.*1906+168G>T) c.2192+168G>T (n.2192+168G>T) c.*1455+168G>T (n.*1455+168G>T) c.*1507+168G>T (n.*1507+168G>T) c.*1642+168G>T (n.*1642+168G>T) c.989-3600G>T (n.989-3600G>T) c.803+10735G>T (n.803+10735G>T) c.804-3600G>T (n.804-3600G>T) n.1678+496G>T n.63-3686G>T n.2088+168G>T c.2000+168G>T (n.2000+168G>T) c.1073+168G>T (n.1073+168G>T) c.2051+168G>T (n.2051+168G>T) c.1895+168G>T (n.1895+168G>T) c.1697+168G>T (n.1697+168G>T) n.2093+168G>T | dbSNP |
| 7 | g.5986591C= | CA1685225039 | PMS2 | c.*1402+168G= (n.*1402+168G=) c.2003+168G= (n.2003+168G=) c.1898+168G= (n.1898+168G=) c.1678+496G= (n.1678+496G=) c.*1600+168G= (n.*1600+168G=) c.1850+168G= (n.1850+168G=) c.*1427+168G= (n.*1427+168G=) c.1808+168G= (n.1808+168G=) c.*1405+168G= (n.*1405+168G=) c.*1593+168G= (n.*1593+168G=) c.*1263+168G= (n.*1263+168G=) n.2860+168G= c.1688+168G= (n.1688+168G=) c.1601+168G= (n.1601+168G=) c.1433+168G= (n.1433+168G=) c.*1096+168G= (n.*1096+168G=) c.*324+168G= (n.*324+168G=) c.*1102+168G= (n.*1102+168G=) c.2006+168G= (n.2006+168G=) n.2119+168G= c.1629+168G= c.*1537+168G= (n.*1537+168G=) c.*896+168G= (n.*896+168G=) c.*1163+168G= (n.*1163+168G=) c.1144+3209G= (n.1144+3209G=) c.*1458+168G= (n.*1458+168G=) c.*1509+168G= (n.*1509+168G=) c.1445+168G= (n.1445+168G=) c.1838+168G= (n.1838+168G=) n.3778+168G= c.*1906+168G= (n.*1906+168G=) c.2192+168G= (n.2192+168G=) c.*1455+168G= (n.*1455+168G=) c.*1507+168G= (n.*1507+168G=) c.*1642+168G= (n.*1642+168G=) c.989-3600G= (n.989-3600G=) c.803+10735G= (n.803+10735G=) c.804-3600G= (n.804-3600G=) n.1678+496G= n.63-3686G= n.2088+168G= c.2000+168G= (n.2000+168G=) c.1073+168G= (n.1073+168G=) c.2051+168G= (n.2051+168G=) c.1895+168G= (n.1895+168G=) c.1697+168G= (n.1697+168G=) n.2093+168G= | |
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| 7 | g.5986597C>T | CA153227192 | PMS2 | c.*1402+162G>A (n.*1402+162G>A) c.2003+162G>A (n.2003+162G>A) c.1898+162G>A (n.1898+162G>A) c.1678+490G>A (n.1678+490G>A) c.*1600+162G>A (n.*1600+162G>A) c.1850+162G>A (n.1850+162G>A) c.*1427+162G>A (n.*1427+162G>A) c.1808+162G>A (n.1808+162G>A) c.*1405+162G>A (n.*1405+162G>A) c.*1593+162G>A (n.*1593+162G>A) c.*1263+162G>A (n.*1263+162G>A) n.2860+162G>A c.1688+162G>A (n.1688+162G>A) c.1601+162G>A (n.1601+162G>A) c.1433+162G>A (n.1433+162G>A) c.*1096+162G>A (n.*1096+162G>A) c.*324+162G>A (n.*324+162G>A) c.*1102+162G>A (n.*1102+162G>A) c.2006+162G>A (n.2006+162G>A) n.2119+162G>A c.1629+162G>A c.*1537+162G>A (n.*1537+162G>A) c.*896+162G>A (n.*896+162G>A) c.*1163+162G>A (n.*1163+162G>A) c.1144+3203G>A (n.1144+3203G>A) c.*1458+162G>A (n.*1458+162G>A) c.*1509+162G>A (n.*1509+162G>A) c.1445+162G>A (n.1445+162G>A) c.1838+162G>A (n.1838+162G>A) n.3778+162G>A c.*1906+162G>A (n.*1906+162G>A) c.2192+162G>A (n.2192+162G>A) c.*1455+162G>A (n.*1455+162G>A) c.*1507+162G>A (n.*1507+162G>A) c.*1642+162G>A (n.*1642+162G>A) c.989-3606G>A (n.989-3606G>A) c.803+10729G>A (n.803+10729G>A) c.804-3606G>A (n.804-3606G>A) n.1678+490G>A n.63-3692G>A n.2088+162G>A c.2000+162G>A (n.2000+162G>A) c.1073+162G>A (n.1073+162G>A) c.2051+162G>A (n.2051+162G>A) c.1895+162G>A (n.1895+162G>A) c.1697+162G>A (n.1697+162G>A) n.2093+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986611G>A | CA651503404 | PMS2 | c.*1402+148C>T (n.*1402+148C>T) c.2003+148C>T (n.2003+148C>T) c.1898+148C>T (n.1898+148C>T) c.1678+476C>T (n.1678+476C>T) c.*1600+148C>T (n.*1600+148C>T) c.1850+148C>T (n.1850+148C>T) c.*1427+148C>T (n.*1427+148C>T) c.1808+148C>T (n.1808+148C>T) c.*1405+148C>T (n.*1405+148C>T) c.*1593+148C>T (n.*1593+148C>T) c.*1263+148C>T (n.*1263+148C>T) n.2860+148C>T c.1688+148C>T (n.1688+148C>T) c.1601+148C>T (n.1601+148C>T) c.1433+148C>T (n.1433+148C>T) c.*1096+148C>T (n.*1096+148C>T) c.*324+148C>T (n.*324+148C>T) c.*1102+148C>T (n.*1102+148C>T) c.2006+148C>T (n.2006+148C>T) n.2119+148C>T c.1629+148C>T c.*1537+148C>T (n.*1537+148C>T) c.*896+148C>T (n.*896+148C>T) c.*1163+148C>T (n.*1163+148C>T) c.1144+3189C>T (n.1144+3189C>T) c.*1458+148C>T (n.*1458+148C>T) c.*1509+148C>T (n.*1509+148C>T) c.1445+148C>T (n.1445+148C>T) c.1838+148C>T (n.1838+148C>T) n.3778+148C>T c.*1906+148C>T (n.*1906+148C>T) c.2192+148C>T (n.2192+148C>T) c.*1455+148C>T (n.*1455+148C>T) c.*1507+148C>T (n.*1507+148C>T) c.*1642+148C>T (n.*1642+148C>T) c.989-3620C>T (n.989-3620C>T) c.803+10715C>T (n.803+10715C>T) c.804-3620C>T (n.804-3620C>T) n.1678+476C>T n.63-3706C>T n.2088+148C>T c.2000+148C>T (n.2000+148C>T) c.1073+148C>T (n.1073+148C>T) c.2051+148C>T (n.2051+148C>T) c.1895+148C>T (n.1895+148C>T) c.1697+148C>T (n.1697+148C>T) n.2093+148C>T | COSMIC |
| 7 | g.5986611G>T | CA2681676675 | PMS2 | c.*1402+148C>A (n.*1402+148C>A) c.2003+148C>A (n.2003+148C>A) c.1898+148C>A (n.1898+148C>A) c.1678+476C>A (n.1678+476C>A) c.*1600+148C>A (n.*1600+148C>A) c.1850+148C>A (n.1850+148C>A) c.*1427+148C>A (n.*1427+148C>A) c.1808+148C>A (n.1808+148C>A) c.*1405+148C>A (n.*1405+148C>A) c.*1593+148C>A (n.*1593+148C>A) c.*1263+148C>A (n.*1263+148C>A) n.2860+148C>A c.1688+148C>A (n.1688+148C>A) c.1601+148C>A (n.1601+148C>A) c.1433+148C>A (n.1433+148C>A) c.*1096+148C>A (n.*1096+148C>A) c.*324+148C>A (n.*324+148C>A) c.*1102+148C>A (n.*1102+148C>A) c.2006+148C>A (n.2006+148C>A) n.2119+148C>A c.1629+148C>A c.*1537+148C>A (n.*1537+148C>A) c.*896+148C>A (n.*896+148C>A) c.*1163+148C>A (n.*1163+148C>A) c.1144+3189C>A (n.1144+3189C>A) c.*1458+148C>A (n.*1458+148C>A) c.*1509+148C>A (n.*1509+148C>A) c.1445+148C>A (n.1445+148C>A) c.1838+148C>A (n.1838+148C>A) n.3778+148C>A c.*1906+148C>A (n.*1906+148C>A) c.2192+148C>A (n.2192+148C>A) c.*1455+148C>A (n.*1455+148C>A) c.*1507+148C>A (n.*1507+148C>A) c.*1642+148C>A (n.*1642+148C>A) c.989-3620C>A (n.989-3620C>A) c.803+10715C>A (n.803+10715C>A) c.804-3620C>A (n.804-3620C>A) n.1678+476C>A n.63-3706C>A n.2088+148C>A c.2000+148C>A (n.2000+148C>A) c.1073+148C>A (n.1073+148C>A) c.2051+148C>A (n.2051+148C>A) c.1895+148C>A (n.1895+148C>A) c.1697+148C>A (n.1697+148C>A) n.2093+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986612A>T | CA2681676677 | PMS2 | c.*1402+147T>A (n.*1402+147T>A) c.2003+147T>A (n.2003+147T>A) c.1898+147T>A (n.1898+147T>A) c.1678+475T>A (n.1678+475T>A) c.*1600+147T>A (n.*1600+147T>A) c.1850+147T>A (n.1850+147T>A) c.*1427+147T>A (n.*1427+147T>A) c.1808+147T>A (n.1808+147T>A) c.*1405+147T>A (n.*1405+147T>A) c.*1593+147T>A (n.*1593+147T>A) c.*1263+147T>A (n.*1263+147T>A) n.2860+147T>A c.1688+147T>A (n.1688+147T>A) c.1601+147T>A (n.1601+147T>A) c.1433+147T>A (n.1433+147T>A) c.*1096+147T>A (n.*1096+147T>A) c.*324+147T>A (n.*324+147T>A) c.*1102+147T>A (n.*1102+147T>A) c.2006+147T>A (n.2006+147T>A) n.2119+147T>A c.1629+147T>A c.*1537+147T>A (n.*1537+147T>A) c.*896+147T>A (n.*896+147T>A) c.*1163+147T>A (n.*1163+147T>A) c.1144+3188T>A (n.1144+3188T>A) c.*1458+147T>A (n.*1458+147T>A) c.*1509+147T>A (n.*1509+147T>A) c.1445+147T>A (n.1445+147T>A) c.1838+147T>A (n.1838+147T>A) n.3778+147T>A c.*1906+147T>A (n.*1906+147T>A) c.2192+147T>A (n.2192+147T>A) c.*1455+147T>A (n.*1455+147T>A) c.*1507+147T>A (n.*1507+147T>A) c.*1642+147T>A (n.*1642+147T>A) c.989-3621T>A (n.989-3621T>A) c.803+10714T>A (n.803+10714T>A) c.804-3621T>A (n.804-3621T>A) n.1678+475T>A n.63-3707T>A n.2088+147T>A c.2000+147T>A (n.2000+147T>A) c.1073+147T>A (n.1073+147T>A) c.2051+147T>A (n.2051+147T>A) c.1895+147T>A (n.1895+147T>A) c.1697+147T>A (n.1697+147T>A) n.2093+147T>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986613A= | CA1685225069 | PMS2 | c.*1402+146T= (n.*1402+146T=) c.2003+146T= (n.2003+146T=) c.1898+146T= (n.1898+146T=) c.1678+474T= (n.1678+474T=) c.*1600+146T= (n.*1600+146T=) c.1850+146T= (n.1850+146T=) c.*1427+146T= (n.*1427+146T=) c.1808+146T= (n.1808+146T=) c.*1405+146T= (n.*1405+146T=) c.*1593+146T= (n.*1593+146T=) c.*1263+146T= (n.*1263+146T=) n.2860+146T= c.1688+146T= (n.1688+146T=) c.1601+146T= (n.1601+146T=) c.1433+146T= (n.1433+146T=) c.*1096+146T= (n.*1096+146T=) c.*324+146T= (n.*324+146T=) c.*1102+146T= (n.*1102+146T=) c.2006+146T= (n.2006+146T=) n.2119+146T= c.1629+146T= c.*1537+146T= (n.*1537+146T=) c.*896+146T= (n.*896+146T=) c.*1163+146T= (n.*1163+146T=) c.1144+3187T= (n.1144+3187T=) c.*1458+146T= (n.*1458+146T=) c.*1509+146T= (n.*1509+146T=) c.1445+146T= (n.1445+146T=) c.1838+146T= (n.1838+146T=) n.3778+146T= c.*1906+146T= (n.*1906+146T=) c.2192+146T= (n.2192+146T=) c.*1455+146T= (n.*1455+146T=) c.*1507+146T= (n.*1507+146T=) c.*1642+146T= (n.*1642+146T=) c.989-3622T= (n.989-3622T=) c.803+10713T= (n.803+10713T=) c.804-3622T= (n.804-3622T=) n.1678+474T= n.63-3708T= n.2088+146T= c.2000+146T= (n.2000+146T=) c.1073+146T= (n.1073+146T=) c.2051+146T= (n.2051+146T=) c.1895+146T= (n.1895+146T=) c.1697+146T= (n.1697+146T=) n.2093+146T= | |
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| 7 | g.5986620A>T | CA2681676685 | PMS2 | c.*1402+139T>A (n.*1402+139T>A) c.2003+139T>A (n.2003+139T>A) c.1898+139T>A (n.1898+139T>A) c.1678+467T>A (n.1678+467T>A) c.*1600+139T>A (n.*1600+139T>A) c.1850+139T>A (n.1850+139T>A) c.*1427+139T>A (n.*1427+139T>A) c.1808+139T>A (n.1808+139T>A) c.*1405+139T>A (n.*1405+139T>A) c.*1593+139T>A (n.*1593+139T>A) c.*1263+139T>A (n.*1263+139T>A) n.2860+139T>A c.1688+139T>A (n.1688+139T>A) c.1601+139T>A (n.1601+139T>A) c.1433+139T>A (n.1433+139T>A) c.*1096+139T>A (n.*1096+139T>A) c.*324+139T>A (n.*324+139T>A) c.*1102+139T>A (n.*1102+139T>A) c.2006+139T>A (n.2006+139T>A) n.2119+139T>A c.1629+139T>A c.*1537+139T>A (n.*1537+139T>A) c.*896+139T>A (n.*896+139T>A) c.*1163+139T>A (n.*1163+139T>A) c.1144+3180T>A (n.1144+3180T>A) c.*1458+139T>A (n.*1458+139T>A) c.*1509+139T>A (n.*1509+139T>A) c.1445+139T>A (n.1445+139T>A) c.1838+139T>A (n.1838+139T>A) n.3778+139T>A c.*1906+139T>A (n.*1906+139T>A) c.2192+139T>A (n.2192+139T>A) c.*1455+139T>A (n.*1455+139T>A) c.*1507+139T>A (n.*1507+139T>A) c.*1642+139T>A (n.*1642+139T>A) c.989-3629T>A (n.989-3629T>A) c.803+10706T>A (n.803+10706T>A) c.804-3629T>A (n.804-3629T>A) n.1678+467T>A n.63-3715T>A n.2088+139T>A c.2000+139T>A (n.2000+139T>A) c.1073+139T>A (n.1073+139T>A) c.2051+139T>A (n.2051+139T>A) c.1895+139T>A (n.1895+139T>A) c.1697+139T>A (n.1697+139T>A) n.2093+139T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986621G>A | CA572822514 | PMS2 | c.*1402+138C>T (n.*1402+138C>T) c.2003+138C>T (n.2003+138C>T) c.1898+138C>T (n.1898+138C>T) c.1678+466C>T (n.1678+466C>T) c.*1600+138C>T (n.*1600+138C>T) c.1850+138C>T (n.1850+138C>T) c.*1427+138C>T (n.*1427+138C>T) c.1808+138C>T (n.1808+138C>T) c.*1405+138C>T (n.*1405+138C>T) c.*1593+138C>T (n.*1593+138C>T) c.*1263+138C>T (n.*1263+138C>T) n.2860+138C>T c.1688+138C>T (n.1688+138C>T) c.1601+138C>T (n.1601+138C>T) c.1433+138C>T (n.1433+138C>T) c.*1096+138C>T (n.*1096+138C>T) c.*324+138C>T (n.*324+138C>T) c.*1102+138C>T (n.*1102+138C>T) c.2006+138C>T (n.2006+138C>T) n.2119+138C>T c.1629+138C>T c.*1537+138C>T (n.*1537+138C>T) c.*896+138C>T (n.*896+138C>T) c.*1163+138C>T (n.*1163+138C>T) c.1144+3179C>T (n.1144+3179C>T) c.*1458+138C>T (n.*1458+138C>T) c.*1509+138C>T (n.*1509+138C>T) c.1445+138C>T (n.1445+138C>T) c.1838+138C>T (n.1838+138C>T) n.3778+138C>T c.*1906+138C>T (n.*1906+138C>T) c.2192+138C>T (n.2192+138C>T) c.*1455+138C>T (n.*1455+138C>T) c.*1507+138C>T (n.*1507+138C>T) c.*1642+138C>T (n.*1642+138C>T) c.989-3630C>T (n.989-3630C>T) c.803+10705C>T (n.803+10705C>T) c.804-3630C>T (n.804-3630C>T) n.1678+466C>T n.63-3716C>T n.2088+138C>T c.2000+138C>T (n.2000+138C>T) c.1073+138C>T (n.1073+138C>T) c.2051+138C>T (n.2051+138C>T) c.1895+138C>T (n.1895+138C>T) c.1697+138C>T (n.1697+138C>T) n.2093+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986623T>C | CA153227202 | PMS2 | c.*1402+136A>G (n.*1402+136A>G) c.2003+136A>G (n.2003+136A>G) c.1898+136A>G (n.1898+136A>G) c.1678+464A>G (n.1678+464A>G) c.*1600+136A>G (n.*1600+136A>G) c.1850+136A>G (n.1850+136A>G) c.*1427+136A>G (n.*1427+136A>G) c.1808+136A>G (n.1808+136A>G) c.*1405+136A>G (n.*1405+136A>G) c.*1593+136A>G (n.*1593+136A>G) c.*1263+136A>G (n.*1263+136A>G) n.2860+136A>G c.1688+136A>G (n.1688+136A>G) c.1601+136A>G (n.1601+136A>G) c.1433+136A>G (n.1433+136A>G) c.*1096+136A>G (n.*1096+136A>G) c.*324+136A>G (n.*324+136A>G) c.*1102+136A>G (n.*1102+136A>G) c.2006+136A>G (n.2006+136A>G) n.2119+136A>G c.1629+136A>G c.*1537+136A>G (n.*1537+136A>G) c.*896+136A>G (n.*896+136A>G) c.*1163+136A>G (n.*1163+136A>G) c.1144+3177A>G (n.1144+3177A>G) c.*1458+136A>G (n.*1458+136A>G) c.*1509+136A>G (n.*1509+136A>G) c.1445+136A>G (n.1445+136A>G) c.1838+136A>G (n.1838+136A>G) n.3778+136A>G c.*1906+136A>G (n.*1906+136A>G) c.2192+136A>G (n.2192+136A>G) c.*1455+136A>G (n.*1455+136A>G) c.*1507+136A>G (n.*1507+136A>G) c.*1642+136A>G (n.*1642+136A>G) c.989-3632A>G (n.989-3632A>G) c.803+10703A>G (n.803+10703A>G) c.804-3632A>G (n.804-3632A>G) n.1678+464A>G n.63-3718A>G n.2088+136A>G c.2000+136A>G (n.2000+136A>G) c.1073+136A>G (n.1073+136A>G) c.2051+136A>G (n.2051+136A>G) c.1895+136A>G (n.1895+136A>G) c.1697+136A>G (n.1697+136A>G) n.2093+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986675G>T | CA2681676728 | PMS2 | c.*1402+84C>A (n.*1402+84C>A) c.2003+84C>A (n.2003+84C>A) c.1898+84C>A (n.1898+84C>A) c.1678+412C>A (n.1678+412C>A) c.*1600+84C>A (n.*1600+84C>A) c.1850+84C>A (n.1850+84C>A) c.*1427+84C>A (n.*1427+84C>A) c.1808+84C>A (n.1808+84C>A) c.*1405+84C>A (n.*1405+84C>A) c.*1593+84C>A (n.*1593+84C>A) c.*1263+84C>A (n.*1263+84C>A) n.2860+84C>A c.1688+84C>A (n.1688+84C>A) c.1601+84C>A (n.1601+84C>A) c.1433+84C>A (n.1433+84C>A) c.*1096+84C>A (n.*1096+84C>A) c.*324+84C>A (n.*324+84C>A) c.*1102+84C>A (n.*1102+84C>A) c.2006+84C>A (n.2006+84C>A) n.2119+84C>A c.1629+84C>A c.*1537+84C>A (n.*1537+84C>A) c.*896+84C>A (n.*896+84C>A) c.*1163+84C>A (n.*1163+84C>A) c.1144+3125C>A (n.1144+3125C>A) c.*1458+84C>A (n.*1458+84C>A) c.*1509+84C>A (n.*1509+84C>A) c.1445+84C>A (n.1445+84C>A) c.1838+84C>A (n.1838+84C>A) n.3778+84C>A c.*1906+84C>A (n.*1906+84C>A) c.2192+84C>A (n.2192+84C>A) c.*1455+84C>A (n.*1455+84C>A) c.*1507+84C>A (n.*1507+84C>A) c.*1642+84C>A (n.*1642+84C>A) c.989-3684C>A (n.989-3684C>A) c.803+10651C>A (n.803+10651C>A) c.804-3684C>A (n.804-3684C>A) n.1678+412C>A n.63-3770C>A n.2088+84C>A c.2000+84C>A (n.2000+84C>A) c.1073+84C>A (n.1073+84C>A) c.2051+84C>A (n.2051+84C>A) c.1895+84C>A (n.1895+84C>A) c.1697+84C>A (n.1697+84C>A) n.2093+84C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986677del | CA2681676731 | PMS2 | c.*1402+82del (n.*1402+82del) c.2003+82del (n.2003+82del) c.1898+82del (n.1898+82del) c.1678+410del (n.1678+410del) c.*1600+82del (n.*1600+82del) c.1850+82del (n.1850+82del) c.*1427+82del (n.*1427+82del) c.1808+82del (n.1808+82del) c.*1405+82del (n.*1405+82del) c.*1593+82del (n.*1593+82del) c.*1263+82del (n.*1263+82del) n.2860+82del c.1688+82del (n.1688+82del) c.1601+82del (n.1601+82del) c.1433+82del (n.1433+82del) c.*1096+82del (n.*1096+82del) c.*324+82del (n.*324+82del) c.*1102+82del (n.*1102+82del) c.2006+82del (n.2006+82del) n.2119+82del c.1629+82del c.*1537+82del (n.*1537+82del) c.*896+82del (n.*896+82del) c.*1163+82del (n.*1163+82del) c.1144+3123del (n.1144+3123del) c.*1458+82del (n.*1458+82del) c.*1509+82del (n.*1509+82del) c.1445+82del (n.1445+82del) c.1838+82del (n.1838+82del) n.3778+82del c.*1906+82del (n.*1906+82del) c.2192+82del (n.2192+82del) c.*1455+82del (n.*1455+82del) c.*1507+82del (n.*1507+82del) c.*1642+82del (n.*1642+82del) c.989-3686del (n.989-3686del) c.803+10649del (n.803+10649del) c.804-3686del (n.804-3686del) n.1678+410del n.63-3772del n.2088+82del c.2000+82del (n.2000+82del) c.1073+82del (n.1073+82del) c.2051+82del (n.2051+82del) c.1895+82del (n.1895+82del) c.1697+82del (n.1697+82del) n.2093+82del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5986678C>A | CA2681676732 | PMS2 | c.*1402+81G>T (n.*1402+81G>T) c.2003+81G>T (n.2003+81G>T) c.1898+81G>T (n.1898+81G>T) c.1678+409G>T (n.1678+409G>T) c.*1600+81G>T (n.*1600+81G>T) c.1850+81G>T (n.1850+81G>T) c.*1427+81G>T (n.*1427+81G>T) c.1808+81G>T (n.1808+81G>T) c.*1405+81G>T (n.*1405+81G>T) c.*1593+81G>T (n.*1593+81G>T) c.*1263+81G>T (n.*1263+81G>T) n.2860+81G>T c.1688+81G>T (n.1688+81G>T) c.1601+81G>T (n.1601+81G>T) c.1433+81G>T (n.1433+81G>T) c.*1096+81G>T (n.*1096+81G>T) c.*324+81G>T (n.*324+81G>T) c.*1102+81G>T (n.*1102+81G>T) c.2006+81G>T (n.2006+81G>T) n.2119+81G>T c.1629+81G>T c.*1537+81G>T (n.*1537+81G>T) c.*896+81G>T (n.*896+81G>T) c.*1163+81G>T (n.*1163+81G>T) c.1144+3122G>T (n.1144+3122G>T) c.*1458+81G>T (n.*1458+81G>T) c.*1509+81G>T (n.*1509+81G>T) c.1445+81G>T (n.1445+81G>T) c.1838+81G>T (n.1838+81G>T) n.3778+81G>T c.*1906+81G>T (n.*1906+81G>T) c.2192+81G>T (n.2192+81G>T) c.*1455+81G>T (n.*1455+81G>T) c.*1507+81G>T (n.*1507+81G>T) c.*1642+81G>T (n.*1642+81G>T) c.989-3687G>T (n.989-3687G>T) c.803+10648G>T (n.803+10648G>T) c.804-3687G>T (n.804-3687G>T) n.1678+409G>T n.63-3773G>T n.2088+81G>T c.2000+81G>T (n.2000+81G>T) c.1073+81G>T (n.1073+81G>T) c.2051+81G>T (n.2051+81G>T) c.1895+81G>T (n.1895+81G>T) c.1697+81G>T (n.1697+81G>T) n.2093+81G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986678C>G | CA2681676733 | PMS2 | c.*1402+81G>C (n.*1402+81G>C) c.2003+81G>C (n.2003+81G>C) c.1898+81G>C (n.1898+81G>C) c.1678+409G>C (n.1678+409G>C) c.*1600+81G>C (n.*1600+81G>C) c.1850+81G>C (n.1850+81G>C) c.*1427+81G>C (n.*1427+81G>C) c.1808+81G>C (n.1808+81G>C) c.*1405+81G>C (n.*1405+81G>C) c.*1593+81G>C (n.*1593+81G>C) c.*1263+81G>C (n.*1263+81G>C) n.2860+81G>C c.1688+81G>C (n.1688+81G>C) c.1601+81G>C (n.1601+81G>C) c.1433+81G>C (n.1433+81G>C) c.*1096+81G>C (n.*1096+81G>C) c.*324+81G>C (n.*324+81G>C) c.*1102+81G>C (n.*1102+81G>C) c.2006+81G>C (n.2006+81G>C) n.2119+81G>C c.1629+81G>C c.*1537+81G>C (n.*1537+81G>C) c.*896+81G>C (n.*896+81G>C) c.*1163+81G>C (n.*1163+81G>C) c.1144+3122G>C (n.1144+3122G>C) c.*1458+81G>C (n.*1458+81G>C) c.*1509+81G>C (n.*1509+81G>C) c.1445+81G>C (n.1445+81G>C) c.1838+81G>C (n.1838+81G>C) n.3778+81G>C c.*1906+81G>C (n.*1906+81G>C) c.2192+81G>C (n.2192+81G>C) c.*1455+81G>C (n.*1455+81G>C) c.*1507+81G>C (n.*1507+81G>C) c.*1642+81G>C (n.*1642+81G>C) c.989-3687G>C (n.989-3687G>C) c.803+10648G>C (n.803+10648G>C) c.804-3687G>C (n.804-3687G>C) n.1678+409G>C n.63-3773G>C n.2088+81G>C c.2000+81G>C (n.2000+81G>C) c.1073+81G>C (n.1073+81G>C) c.2051+81G>C (n.2051+81G>C) c.1895+81G>C (n.1895+81G>C) c.1697+81G>C (n.1697+81G>C) n.2093+81G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5986679A= | CA1685225199 | PMS2 | c.*1402+80T= (n.*1402+80T=) c.2003+80T= (n.2003+80T=) c.1898+80T= (n.1898+80T=) c.1678+408T= (n.1678+408T=) c.*1600+80T= (n.*1600+80T=) c.1850+80T= (n.1850+80T=) c.*1427+80T= (n.*1427+80T=) c.1808+80T= (n.1808+80T=) c.*1405+80T= (n.*1405+80T=) c.*1593+80T= (n.*1593+80T=) c.*1263+80T= (n.*1263+80T=) n.2860+80T= c.1688+80T= (n.1688+80T=) c.1601+80T= (n.1601+80T=) c.1433+80T= (n.1433+80T=) c.*1096+80T= (n.*1096+80T=) c.*324+80T= (n.*324+80T=) c.*1102+80T= (n.*1102+80T=) c.2006+80T= (n.2006+80T=) n.2119+80T= c.1629+80T= c.*1537+80T= (n.*1537+80T=) c.*896+80T= (n.*896+80T=) c.*1163+80T= (n.*1163+80T=) c.1144+3121T= (n.1144+3121T=) c.*1458+80T= (n.*1458+80T=) c.*1509+80T= (n.*1509+80T=) c.1445+80T= (n.1445+80T=) c.1838+80T= (n.1838+80T=) n.3778+80T= c.*1906+80T= (n.*1906+80T=) c.2192+80T= (n.2192+80T=) c.*1455+80T= (n.*1455+80T=) c.*1507+80T= (n.*1507+80T=) c.*1642+80T= (n.*1642+80T=) c.989-3688T= (n.989-3688T=) c.803+10647T= (n.803+10647T=) c.804-3688T= (n.804-3688T=) n.1678+408T= n.63-3774T= n.2088+80T= c.2000+80T= (n.2000+80T=) c.1073+80T= (n.1073+80T=) c.2051+80T= (n.2051+80T=) c.1895+80T= (n.1895+80T=) c.1697+80T= (n.1697+80T=) n.2093+80T= | |
| 7 | g.5986679A>G | CA2713498101 | PMS2 | c.*1402+80T>C (n.*1402+80T>C) c.2003+80T>C (n.2003+80T>C) c.1898+80T>C (n.1898+80T>C) c.1678+408T>C (n.1678+408T>C) c.*1600+80T>C (n.*1600+80T>C) c.1850+80T>C (n.1850+80T>C) c.*1427+80T>C (n.*1427+80T>C) c.1808+80T>C (n.1808+80T>C) c.*1405+80T>C (n.*1405+80T>C) c.*1593+80T>C (n.*1593+80T>C) c.*1263+80T>C (n.*1263+80T>C) n.2860+80T>C c.1688+80T>C (n.1688+80T>C) c.1601+80T>C (n.1601+80T>C) c.1433+80T>C (n.1433+80T>C) c.*1096+80T>C (n.*1096+80T>C) c.*324+80T>C (n.*324+80T>C) c.*1102+80T>C (n.*1102+80T>C) c.2006+80T>C (n.2006+80T>C) n.2119+80T>C c.1629+80T>C c.*1537+80T>C (n.*1537+80T>C) c.*896+80T>C (n.*896+80T>C) c.*1163+80T>C (n.*1163+80T>C) c.1144+3121T>C (n.1144+3121T>C) c.*1458+80T>C (n.*1458+80T>C) c.*1509+80T>C (n.*1509+80T>C) c.1445+80T>C (n.1445+80T>C) c.1838+80T>C (n.1838+80T>C) n.3778+80T>C c.*1906+80T>C (n.*1906+80T>C) c.2192+80T>C (n.2192+80T>C) c.*1455+80T>C (n.*1455+80T>C) c.*1507+80T>C (n.*1507+80T>C) c.*1642+80T>C (n.*1642+80T>C) c.989-3688T>C (n.989-3688T>C) c.803+10647T>C (n.803+10647T>C) c.804-3688T>C (n.804-3688T>C) n.1678+408T>C n.63-3774T>C n.2088+80T>C c.2000+80T>C (n.2000+80T>C) c.1073+80T>C (n.1073+80T>C) c.2051+80T>C (n.2051+80T>C) c.1895+80T>C (n.1895+80T>C) c.1697+80T>C (n.1697+80T>C) n.2093+80T>C | dbSNP |
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