Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5980652_5989558del	CA2580076831	PMS2	c.540+250_1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.738+250_1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.565+250_1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.543+250_1574-1948del c.731+250_1762-1948del c.401+250_1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.234+250_1265-1948del c.1144+250_493-1948del c.240+250_1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.636+250_1706-1948del c.739+250_1065-1948del c.301+250_1332-1948del c.1144+250_113-1948del c.596+250_1627-1948del c.647+250_1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.1044+250_2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.593+250_1624-1948del c.645+250_1676-1948del c.780+250_1811-1948del c.988+2423_113-1948del c.240+250_1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del	ClinVar
7	g.5986561_5986564del	CA651503402	PMS2	c.1402+197_1402+200del (n.1402+197_1402+200del) c.2003+197_2003+200del (n.2003+197_2003+200del) c.1898+197_1898+200del (n.1898+197_1898+200del) c.1678+525_1678+528del (n.1678+525_1678+528del) c.1600+197_1600+200del (n.1600+197_1600+200del) c.1850+197_1850+200del (n.1850+197_1850+200del) c.1427+197_1427+200del (n.1427+197_1427+200del) c.1808+197_1808+200del (n.1808+197_1808+200del) c.1405+197_1405+200del (n.1405+197_1405+200del) c.1593+197_1593+200del (n.1593+197_1593+200del) c.1263+197_1263+200del (n.1263+197_1263+200del) n.2860+197_2860+200del c.1688+197_1688+200del (n.1688+197_1688+200del) c.1601+197_1601+200del (n.1601+197_1601+200del) c.1433+197_1433+200del (n.1433+197_1433+200del) c.1096+197_1096+200del (n.1096+197_1096+200del) c.324+197_324+200del (n.324+197_324+200del) c.1102+197_1102+200del (n.1102+197_1102+200del) c.2006+197_2006+200del (n.2006+197_2006+200del) n.2119+197_2119+200del c.1629+197_1629+200del c.1537+197_1537+200del (n.1537+197_1537+200del) c.896+197_896+200del (n.896+197_896+200del) c.1163+197_1163+200del (n.1163+197_1163+200del) c.1144+3238_1144+3241del (n.1144+3238_1144+3241del) c.1458+197_1458+200del (n.1458+197_1458+200del) c.1509+197_1509+200del (n.1509+197_1509+200del) c.1445+197_1445+200del (n.1445+197_1445+200del) c.1838+197_1838+200del (n.1838+197_1838+200del) n.3778+197_3778+200del c.1906+197_1906+200del (n.1906+197_1906+200del) c.2192+197_2192+200del (n.2192+197_2192+200del) c.1455+197_1455+200del (n.1455+197_1455+200del) c.1507+197_1507+200del (n.1507+197_1507+200del) c.1642+197_1642+200del (n.1642+197_1642+200del) c.989-3571_989-3568del (n.989-3571_989-3568del) c.803+10764_803+10767del (n.803+10764_803+10767del) c.804-3571_804-3568del (n.804-3571_804-3568del) n.1678+525_1678+528del n.63-3657_63-3654del n.2088+197_2088+200del c.2000+197_2000+200del (n.2000+197_2000+200del) c.1073+197_1073+200del (n.1073+197_1073+200del) c.2051+197_2051+200del (n.2051+197_2051+200del) c.1895+197_1895+200del (n.1895+197_1895+200del) c.1697+197_1697+200del (n.1697+197_1697+200del) n.2093+197_2093+200del	COSMIC
7	g.5986560C=	CA1685224992	PMS2	c.1402+199G= (n.1402+199G=) c.2003+199G= (n.2003+199G=) c.1898+199G= (n.1898+199G=) c.1678+527G= (n.1678+527G=) c.1600+199G= (n.1600+199G=) c.1850+199G= (n.1850+199G=) c.1427+199G= (n.1427+199G=) c.1808+199G= (n.1808+199G=) c.1405+199G= (n.1405+199G=) c.1593+199G= (n.1593+199G=) c.1263+199G= (n.1263+199G=) n.2860+199G= c.1688+199G= (n.1688+199G=) c.1601+199G= (n.1601+199G=) c.1433+199G= (n.1433+199G=) c.1096+199G= (n.1096+199G=) c.324+199G= (n.324+199G=) c.1102+199G= (n.1102+199G=) c.2006+199G= (n.2006+199G=) n.2119+199G= c.1629+199G= c.1537+199G= (n.1537+199G=) c.896+199G= (n.896+199G=) c.1163+199G= (n.1163+199G=) c.1144+3240G= (n.1144+3240G=) c.1458+199G= (n.1458+199G=) c.1509+199G= (n.1509+199G=) c.1445+199G= (n.1445+199G=) c.1838+199G= (n.1838+199G=) n.3778+199G= c.1906+199G= (n.1906+199G=) c.2192+199G= (n.2192+199G=) c.1455+199G= (n.1455+199G=) c.1507+199G= (n.1507+199G=) c.1642+199G= (n.1642+199G=) c.989-3569G= (n.989-3569G=) c.803+10766G= (n.803+10766G=) c.804-3569G= (n.804-3569G=) n.1678+527G= n.63-3655G= n.2088+199G= c.2000+199G= (n.2000+199G=) c.1073+199G= (n.1073+199G=) c.2051+199G= (n.2051+199G=) c.1895+199G= (n.1895+199G=) c.1697+199G= (n.1697+199G=) n.2093+199G=
7	g.5986560C>T	CA153227163	PMS2	c.1402+199G>A (n.1402+199G>A) c.2003+199G>A (n.2003+199G>A) c.1898+199G>A (n.1898+199G>A) c.1678+527G>A (n.1678+527G>A) c.1600+199G>A (n.1600+199G>A) c.1850+199G>A (n.1850+199G>A) c.1427+199G>A (n.1427+199G>A) c.1808+199G>A (n.1808+199G>A) c.1405+199G>A (n.1405+199G>A) c.1593+199G>A (n.1593+199G>A) c.1263+199G>A (n.1263+199G>A) n.2860+199G>A c.1688+199G>A (n.1688+199G>A) c.1601+199G>A (n.1601+199G>A) c.1433+199G>A (n.1433+199G>A) c.1096+199G>A (n.1096+199G>A) c.324+199G>A (n.324+199G>A) c.1102+199G>A (n.1102+199G>A) c.2006+199G>A (n.2006+199G>A) n.2119+199G>A c.1629+199G>A c.1537+199G>A (n.1537+199G>A) c.896+199G>A (n.896+199G>A) c.1163+199G>A (n.1163+199G>A) c.1144+3240G>A (n.1144+3240G>A) c.1458+199G>A (n.1458+199G>A) c.1509+199G>A (n.1509+199G>A) c.1445+199G>A (n.1445+199G>A) c.1838+199G>A (n.1838+199G>A) n.3778+199G>A c.1906+199G>A (n.1906+199G>A) c.2192+199G>A (n.2192+199G>A) c.1455+199G>A (n.1455+199G>A) c.1507+199G>A (n.1507+199G>A) c.1642+199G>A (n.1642+199G>A) c.989-3569G>A (n.989-3569G>A) c.803+10766G>A (n.803+10766G>A) c.804-3569G>A (n.804-3569G>A) n.1678+527G>A n.63-3655G>A n.2088+199G>A c.2000+199G>A (n.2000+199G>A) c.1073+199G>A (n.1073+199G>A) c.2051+199G>A (n.2051+199G>A) c.1895+199G>A (n.1895+199G>A) c.1697+199G>A (n.1697+199G>A) n.2093+199G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5986563G>A	CA1685225003	PMS2	c.1402+196C>T (n.1402+196C>T) c.2003+196C>T (n.2003+196C>T) c.1898+196C>T (n.1898+196C>T) c.1678+524C>T (n.1678+524C>T) c.1600+196C>T (n.1600+196C>T) c.1850+196C>T (n.1850+196C>T) c.1427+196C>T (n.1427+196C>T) c.1808+196C>T (n.1808+196C>T) c.1405+196C>T (n.1405+196C>T) c.1593+196C>T (n.1593+196C>T) c.1263+196C>T (n.1263+196C>T) n.2860+196C>T c.1688+196C>T (n.1688+196C>T) c.1601+196C>T (n.1601+196C>T) c.1433+196C>T (n.1433+196C>T) c.1096+196C>T (n.1096+196C>T) c.324+196C>T (n.324+196C>T) c.1102+196C>T (n.1102+196C>T) c.2006+196C>T (n.2006+196C>T) n.2119+196C>T c.1629+196C>T c.1537+196C>T (n.1537+196C>T) c.896+196C>T (n.896+196C>T) c.1163+196C>T (n.1163+196C>T) c.1144+3237C>T (n.1144+3237C>T) c.1458+196C>T (n.1458+196C>T) c.1509+196C>T (n.1509+196C>T) c.1445+196C>T (n.1445+196C>T) c.1838+196C>T (n.1838+196C>T) n.3778+196C>T c.1906+196C>T (n.1906+196C>T) c.2192+196C>T (n.2192+196C>T) c.1455+196C>T (n.1455+196C>T) c.1507+196C>T (n.1507+196C>T) c.1642+196C>T (n.1642+196C>T) c.989-3572C>T (n.989-3572C>T) c.803+10763C>T (n.803+10763C>T) c.804-3572C>T (n.804-3572C>T) n.1678+524C>T n.63-3658C>T n.2088+196C>T c.2000+196C>T (n.2000+196C>T) c.1073+196C>T (n.1073+196C>T) c.2051+196C>T (n.2051+196C>T) c.1895+196C>T (n.1895+196C>T) c.1697+196C>T (n.1697+196C>T) n.2093+196C>T	dbSNP
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7	g.5986564C>T	CA1097990038	PMS2	c.1402+195G>A (n.1402+195G>A) c.2003+195G>A (n.2003+195G>A) c.1898+195G>A (n.1898+195G>A) c.1678+523G>A (n.1678+523G>A) c.1600+195G>A (n.1600+195G>A) c.1850+195G>A (n.1850+195G>A) c.1427+195G>A (n.1427+195G>A) c.1808+195G>A (n.1808+195G>A) c.1405+195G>A (n.1405+195G>A) c.1593+195G>A (n.1593+195G>A) c.1263+195G>A (n.1263+195G>A) n.2860+195G>A c.1688+195G>A (n.1688+195G>A) c.1601+195G>A (n.1601+195G>A) c.1433+195G>A (n.1433+195G>A) c.1096+195G>A (n.1096+195G>A) c.324+195G>A (n.324+195G>A) c.1102+195G>A (n.1102+195G>A) c.2006+195G>A (n.2006+195G>A) n.2119+195G>A c.1629+195G>A c.1537+195G>A (n.1537+195G>A) c.896+195G>A (n.896+195G>A) c.1163+195G>A (n.1163+195G>A) c.1144+3236G>A (n.1144+3236G>A) c.1458+195G>A (n.1458+195G>A) c.1509+195G>A (n.1509+195G>A) c.1445+195G>A (n.1445+195G>A) c.1838+195G>A (n.1838+195G>A) n.3778+195G>A c.1906+195G>A (n.1906+195G>A) c.2192+195G>A (n.2192+195G>A) c.1455+195G>A (n.1455+195G>A) c.1507+195G>A (n.1507+195G>A) c.1642+195G>A (n.1642+195G>A) c.989-3573G>A (n.989-3573G>A) c.803+10762G>A (n.803+10762G>A) c.804-3573G>A (n.804-3573G>A) n.1678+523G>A n.63-3659G>A n.2088+195G>A c.2000+195G>A (n.2000+195G>A) c.1073+195G>A (n.1073+195G>A) c.2051+195G>A (n.2051+195G>A) c.1895+195G>A (n.1895+195G>A) c.1697+195G>A (n.1697+195G>A) n.2093+195G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5986571A=	CA1685225016	PMS2	c.1402+188T= (n.1402+188T=) c.2003+188T= (n.2003+188T=) c.1898+188T= (n.1898+188T=) c.1678+516T= (n.1678+516T=) c.1600+188T= (n.1600+188T=) c.1850+188T= (n.1850+188T=) c.1427+188T= (n.1427+188T=) c.1808+188T= (n.1808+188T=) c.1405+188T= (n.1405+188T=) c.1593+188T= (n.1593+188T=) c.1263+188T= (n.1263+188T=) n.2860+188T= c.1688+188T= (n.1688+188T=) c.1601+188T= (n.1601+188T=) c.1433+188T= (n.1433+188T=) c.1096+188T= (n.1096+188T=) c.324+188T= (n.324+188T=) c.1102+188T= (n.1102+188T=) c.2006+188T= (n.2006+188T=) n.2119+188T= c.1629+188T= c.1537+188T= (n.1537+188T=) c.896+188T= (n.896+188T=) c.1163+188T= (n.1163+188T=) c.1144+3229T= (n.1144+3229T=) c.1458+188T= (n.1458+188T=) c.1509+188T= (n.1509+188T=) c.1445+188T= (n.1445+188T=) c.1838+188T= (n.1838+188T=) n.3778+188T= c.1906+188T= (n.1906+188T=) c.2192+188T= (n.2192+188T=) c.1455+188T= (n.1455+188T=) c.1507+188T= (n.1507+188T=) c.1642+188T= (n.1642+188T=) c.989-3580T= (n.989-3580T=) c.803+10755T= (n.803+10755T=) c.804-3580T= (n.804-3580T=) n.1678+516T= n.63-3666T= n.2088+188T= c.2000+188T= (n.2000+188T=) c.1073+188T= (n.1073+188T=) c.2051+188T= (n.2051+188T=) c.1895+188T= (n.1895+188T=) c.1697+188T= (n.1697+188T=) n.2093+188T=
7	g.5986571A>C	CA153227180	PMS2	c.1402+188T>G (n.1402+188T>G) c.2003+188T>G (n.2003+188T>G) c.1898+188T>G (n.1898+188T>G) c.1678+516T>G (n.1678+516T>G) c.1600+188T>G (n.1600+188T>G) c.1850+188T>G (n.1850+188T>G) c.1427+188T>G (n.1427+188T>G) c.1808+188T>G (n.1808+188T>G) c.1405+188T>G (n.1405+188T>G) c.1593+188T>G (n.1593+188T>G) c.1263+188T>G (n.1263+188T>G) n.2860+188T>G c.1688+188T>G (n.1688+188T>G) c.1601+188T>G (n.1601+188T>G) c.1433+188T>G (n.1433+188T>G) c.1096+188T>G (n.1096+188T>G) c.324+188T>G (n.324+188T>G) c.1102+188T>G (n.1102+188T>G) c.2006+188T>G (n.2006+188T>G) n.2119+188T>G c.1629+188T>G c.1537+188T>G (n.1537+188T>G) c.896+188T>G (n.896+188T>G) c.1163+188T>G (n.1163+188T>G) c.1144+3229T>G (n.1144+3229T>G) c.1458+188T>G (n.1458+188T>G) c.1509+188T>G (n.1509+188T>G) c.1445+188T>G (n.1445+188T>G) c.1838+188T>G (n.1838+188T>G) n.3778+188T>G c.1906+188T>G (n.1906+188T>G) c.2192+188T>G (n.2192+188T>G) c.1455+188T>G (n.1455+188T>G) c.1507+188T>G (n.1507+188T>G) c.1642+188T>G (n.1642+188T>G) c.989-3580T>G (n.989-3580T>G) c.803+10755T>G (n.803+10755T>G) c.804-3580T>G (n.804-3580T>G) n.1678+516T>G n.63-3666T>G n.2088+188T>G c.2000+188T>G (n.2000+188T>G) c.1073+188T>G (n.1073+188T>G) c.2051+188T>G (n.2051+188T>G) c.1895+188T>G (n.1895+188T>G) c.1697+188T>G (n.1697+188T>G) n.2093+188T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5986572A=	CA1685225019	PMS2	c.1402+187T= (n.1402+187T=) c.2003+187T= (n.2003+187T=) c.1898+187T= (n.1898+187T=) c.1678+515T= (n.1678+515T=) c.1600+187T= (n.1600+187T=) c.1850+187T= (n.1850+187T=) c.1427+187T= (n.1427+187T=) c.1808+187T= (n.1808+187T=) c.1405+187T= (n.1405+187T=) c.1593+187T= (n.1593+187T=) c.1263+187T= (n.1263+187T=) n.2860+187T= c.1688+187T= (n.1688+187T=) c.1601+187T= (n.1601+187T=) c.1433+187T= (n.1433+187T=) c.1096+187T= (n.1096+187T=) c.324+187T= (n.324+187T=) c.1102+187T= (n.1102+187T=) c.2006+187T= (n.2006+187T=) n.2119+187T= c.1629+187T= c.1537+187T= (n.1537+187T=) c.896+187T= (n.896+187T=) c.1163+187T= (n.1163+187T=) c.1144+3228T= (n.1144+3228T=) c.1458+187T= (n.1458+187T=) c.1509+187T= (n.1509+187T=) c.1445+187T= (n.1445+187T=) c.1838+187T= (n.1838+187T=) n.3778+187T= c.1906+187T= (n.1906+187T=) c.2192+187T= (n.2192+187T=) c.1455+187T= (n.1455+187T=) c.1507+187T= (n.1507+187T=) c.1642+187T= (n.1642+187T=) c.989-3581T= (n.989-3581T=) c.803+10754T= (n.803+10754T=) c.804-3581T= (n.804-3581T=) n.1678+515T= n.63-3667T= n.2088+187T= c.2000+187T= (n.2000+187T=) c.1073+187T= (n.1073+187T=) c.2051+187T= (n.2051+187T=) c.1895+187T= (n.1895+187T=) c.1697+187T= (n.1697+187T=) n.2093+187T=
7	g.5986572A>G	CA840189068	PMS2	c.1402+187T>C (n.1402+187T>C) c.2003+187T>C (n.2003+187T>C) c.1898+187T>C (n.1898+187T>C) c.1678+515T>C (n.1678+515T>C) c.1600+187T>C (n.1600+187T>C) c.1850+187T>C (n.1850+187T>C) c.1427+187T>C (n.1427+187T>C) c.1808+187T>C (n.1808+187T>C) c.1405+187T>C (n.1405+187T>C) c.1593+187T>C (n.1593+187T>C) c.1263+187T>C (n.1263+187T>C) n.2860+187T>C c.1688+187T>C (n.1688+187T>C) c.1601+187T>C (n.1601+187T>C) c.1433+187T>C (n.1433+187T>C) c.1096+187T>C (n.1096+187T>C) c.324+187T>C (n.324+187T>C) c.1102+187T>C (n.1102+187T>C) c.2006+187T>C (n.2006+187T>C) n.2119+187T>C c.1629+187T>C c.1537+187T>C (n.1537+187T>C) c.896+187T>C (n.896+187T>C) c.1163+187T>C (n.1163+187T>C) c.1144+3228T>C (n.1144+3228T>C) c.1458+187T>C (n.1458+187T>C) c.1509+187T>C (n.1509+187T>C) c.1445+187T>C (n.1445+187T>C) c.1838+187T>C (n.1838+187T>C) n.3778+187T>C c.1906+187T>C (n.1906+187T>C) c.2192+187T>C (n.2192+187T>C) c.1455+187T>C (n.1455+187T>C) c.1507+187T>C (n.1507+187T>C) c.1642+187T>C (n.1642+187T>C) c.989-3581T>C (n.989-3581T>C) c.803+10754T>C (n.803+10754T>C) c.804-3581T>C (n.804-3581T>C) n.1678+515T>C n.63-3667T>C n.2088+187T>C c.2000+187T>C (n.2000+187T>C) c.1073+187T>C (n.1073+187T>C) c.2051+187T>C (n.2051+187T>C) c.1895+187T>C (n.1895+187T>C) c.1697+187T>C (n.1697+187T>C) n.2093+187T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5986579C>T	CA1685225022	PMS2	c.1402+180G>A (n.1402+180G>A) c.2003+180G>A (n.2003+180G>A) c.1898+180G>A (n.1898+180G>A) c.1678+508G>A (n.1678+508G>A) c.1600+180G>A (n.1600+180G>A) c.1850+180G>A (n.1850+180G>A) c.1427+180G>A (n.1427+180G>A) c.1808+180G>A (n.1808+180G>A) c.1405+180G>A (n.1405+180G>A) c.1593+180G>A (n.1593+180G>A) c.1263+180G>A (n.1263+180G>A) n.2860+180G>A c.1688+180G>A (n.1688+180G>A) c.1601+180G>A (n.1601+180G>A) c.1433+180G>A (n.1433+180G>A) c.1096+180G>A (n.1096+180G>A) c.324+180G>A (n.324+180G>A) c.1102+180G>A (n.1102+180G>A) c.2006+180G>A (n.2006+180G>A) n.2119+180G>A c.1629+180G>A c.1537+180G>A (n.1537+180G>A) c.896+180G>A (n.896+180G>A) c.1163+180G>A (n.1163+180G>A) c.1144+3221G>A (n.1144+3221G>A) c.1458+180G>A (n.1458+180G>A) c.1509+180G>A (n.1509+180G>A) c.1445+180G>A (n.1445+180G>A) c.1838+180G>A (n.1838+180G>A) n.3778+180G>A c.1906+180G>A (n.1906+180G>A) c.2192+180G>A (n.2192+180G>A) c.1455+180G>A (n.1455+180G>A) c.1507+180G>A (n.1507+180G>A) c.1642+180G>A (n.1642+180G>A) c.989-3588G>A (n.989-3588G>A) c.803+10747G>A (n.803+10747G>A) c.804-3588G>A (n.804-3588G>A) n.1678+508G>A n.63-3674G>A n.2088+180G>A c.2000+180G>A (n.2000+180G>A) c.1073+180G>A (n.1073+180G>A) c.2051+180G>A (n.2051+180G>A) c.1895+180G>A (n.1895+180G>A) c.1697+180G>A (n.1697+180G>A) n.2093+180G>A	dbSNP
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7	g.5986591C>A	CA1685225040	PMS2	c.1402+168G>T (n.1402+168G>T) c.2003+168G>T (n.2003+168G>T) c.1898+168G>T (n.1898+168G>T) c.1678+496G>T (n.1678+496G>T) c.1600+168G>T (n.1600+168G>T) c.1850+168G>T (n.1850+168G>T) c.1427+168G>T (n.1427+168G>T) c.1808+168G>T (n.1808+168G>T) c.1405+168G>T (n.1405+168G>T) c.1593+168G>T (n.1593+168G>T) c.1263+168G>T (n.1263+168G>T) n.2860+168G>T c.1688+168G>T (n.1688+168G>T) c.1601+168G>T (n.1601+168G>T) c.1433+168G>T (n.1433+168G>T) c.1096+168G>T (n.1096+168G>T) c.324+168G>T (n.324+168G>T) c.1102+168G>T (n.1102+168G>T) c.2006+168G>T (n.2006+168G>T) n.2119+168G>T c.1629+168G>T c.1537+168G>T (n.1537+168G>T) c.896+168G>T (n.896+168G>T) c.1163+168G>T (n.1163+168G>T) c.1144+3209G>T (n.1144+3209G>T) c.1458+168G>T (n.1458+168G>T) c.1509+168G>T (n.1509+168G>T) c.1445+168G>T (n.1445+168G>T) c.1838+168G>T (n.1838+168G>T) n.3778+168G>T c.1906+168G>T (n.1906+168G>T) c.2192+168G>T (n.2192+168G>T) c.1455+168G>T (n.1455+168G>T) c.1507+168G>T (n.1507+168G>T) c.1642+168G>T (n.1642+168G>T) c.989-3600G>T (n.989-3600G>T) c.803+10735G>T (n.803+10735G>T) c.804-3600G>T (n.804-3600G>T) n.1678+496G>T n.63-3686G>T n.2088+168G>T c.2000+168G>T (n.2000+168G>T) c.1073+168G>T (n.1073+168G>T) c.2051+168G>T (n.2051+168G>T) c.1895+168G>T (n.1895+168G>T) c.1697+168G>T (n.1697+168G>T) n.2093+168G>T	dbSNP
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7	g.5986592_5986594del	CA2713823567	PMS2	c.1402+165_1402+167del (n.1402+165_1402+167del) c.2003+165_2003+167del (n.2003+165_2003+167del) c.1898+165_1898+167del (n.1898+165_1898+167del) c.1678+493_1678+495del (n.1678+493_1678+495del) c.1600+165_1600+167del (n.1600+165_1600+167del) c.1850+165_1850+167del (n.1850+165_1850+167del) c.1427+165_1427+167del (n.1427+165_1427+167del) c.1808+165_1808+167del (n.1808+165_1808+167del) c.1405+165_1405+167del (n.1405+165_1405+167del) c.1593+165_1593+167del (n.1593+165_1593+167del) c.1263+165_1263+167del (n.1263+165_1263+167del) n.2860+165_2860+167del c.1688+165_1688+167del (n.1688+165_1688+167del) c.1601+165_1601+167del (n.1601+165_1601+167del) c.1433+165_1433+167del (n.1433+165_1433+167del) c.1096+165_1096+167del (n.1096+165_1096+167del) c.324+165_324+167del (n.324+165_324+167del) c.1102+165_1102+167del (n.1102+165_1102+167del) c.2006+165_2006+167del (n.2006+165_2006+167del) n.2119+165_2119+167del c.1629+165_1629+167del c.1537+165_1537+167del (n.1537+165_1537+167del) c.896+165_896+167del (n.896+165_896+167del) c.1163+165_1163+167del (n.1163+165_1163+167del) c.1144+3206_1144+3208del (n.1144+3206_1144+3208del) c.1458+165_1458+167del (n.1458+165_1458+167del) c.1509+165_1509+167del (n.1509+165_1509+167del) c.1445+165_1445+167del (n.1445+165_1445+167del) c.1838+165_1838+167del (n.1838+165_1838+167del) n.3778+165_3778+167del c.1906+165_1906+167del (n.1906+165_1906+167del) c.2192+165_2192+167del (n.2192+165_2192+167del) c.1455+165_1455+167del (n.1455+165_1455+167del) c.1507+165_1507+167del (n.1507+165_1507+167del) c.1642+165_1642+167del (n.1642+165_1642+167del) c.989-3603_989-3601del (n.989-3603_989-3601del) c.803+10732_803+10734del (n.803+10732_803+10734del) c.804-3603_804-3601del (n.804-3603_804-3601del) n.1678+493_1678+495del n.63-3689_63-3687del n.2088+165_2088+167del c.2000+165_2000+167del (n.2000+165_2000+167del) c.1073+165_1073+167del (n.1073+165_1073+167del) c.2051+165_2051+167del (n.2051+165_2051+167del) c.1895+165_1895+167del (n.1895+165_1895+167del) c.1697+165_1697+167del (n.1697+165_1697+167del) n.2093+165_2093+167del	dbSNP
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7	g.5986597C>A	CA1685225046	PMS2	c.1402+162G>T (n.1402+162G>T) c.2003+162G>T (n.2003+162G>T) c.1898+162G>T (n.1898+162G>T) c.1678+490G>T (n.1678+490G>T) c.1600+162G>T (n.1600+162G>T) c.1850+162G>T (n.1850+162G>T) c.1427+162G>T (n.1427+162G>T) c.1808+162G>T (n.1808+162G>T) c.1405+162G>T (n.1405+162G>T) c.1593+162G>T (n.1593+162G>T) c.1263+162G>T (n.1263+162G>T) n.2860+162G>T c.1688+162G>T (n.1688+162G>T) c.1601+162G>T (n.1601+162G>T) c.1433+162G>T (n.1433+162G>T) c.1096+162G>T (n.1096+162G>T) c.324+162G>T (n.324+162G>T) c.1102+162G>T (n.1102+162G>T) c.2006+162G>T (n.2006+162G>T) n.2119+162G>T c.1629+162G>T c.1537+162G>T (n.1537+162G>T) c.896+162G>T (n.896+162G>T) c.1163+162G>T (n.1163+162G>T) c.1144+3203G>T (n.1144+3203G>T) c.1458+162G>T (n.1458+162G>T) c.1509+162G>T (n.1509+162G>T) c.1445+162G>T (n.1445+162G>T) c.1838+162G>T (n.1838+162G>T) n.3778+162G>T c.1906+162G>T (n.1906+162G>T) c.2192+162G>T (n.2192+162G>T) c.1455+162G>T (n.1455+162G>T) c.1507+162G>T (n.1507+162G>T) c.1642+162G>T (n.1642+162G>T) c.989-3606G>T (n.989-3606G>T) c.803+10729G>T (n.803+10729G>T) c.804-3606G>T (n.804-3606G>T) n.1678+490G>T n.63-3692G>T n.2088+162G>T c.2000+162G>T (n.2000+162G>T) c.1073+162G>T (n.1073+162G>T) c.2051+162G>T (n.2051+162G>T) c.1895+162G>T (n.1895+162G>T) c.1697+162G>T (n.1697+162G>T) n.2093+162G>T	dbSNP
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7	g.5986605A>T	CA572822511	PMS2	c.1402+154T>A (n.1402+154T>A) c.2003+154T>A (n.2003+154T>A) c.1898+154T>A (n.1898+154T>A) c.1678+482T>A (n.1678+482T>A) c.1600+154T>A (n.1600+154T>A) c.1850+154T>A (n.1850+154T>A) c.1427+154T>A (n.1427+154T>A) c.1808+154T>A (n.1808+154T>A) c.1405+154T>A (n.1405+154T>A) c.1593+154T>A (n.1593+154T>A) c.1263+154T>A (n.1263+154T>A) n.2860+154T>A c.1688+154T>A (n.1688+154T>A) c.1601+154T>A (n.1601+154T>A) c.1433+154T>A (n.1433+154T>A) c.1096+154T>A (n.1096+154T>A) c.324+154T>A (n.324+154T>A) c.1102+154T>A (n.1102+154T>A) c.2006+154T>A (n.2006+154T>A) n.2119+154T>A c.1629+154T>A c.1537+154T>A (n.1537+154T>A) c.896+154T>A (n.896+154T>A) c.1163+154T>A (n.1163+154T>A) c.1144+3195T>A (n.1144+3195T>A) c.1458+154T>A (n.1458+154T>A) c.1509+154T>A (n.1509+154T>A) c.1445+154T>A (n.1445+154T>A) c.1838+154T>A (n.1838+154T>A) n.3778+154T>A c.1906+154T>A (n.1906+154T>A) c.2192+154T>A (n.2192+154T>A) c.1455+154T>A (n.1455+154T>A) c.1507+154T>A (n.1507+154T>A) c.1642+154T>A (n.1642+154T>A) c.989-3614T>A (n.989-3614T>A) c.803+10721T>A (n.803+10721T>A) c.804-3614T>A (n.804-3614T>A) n.1678+482T>A n.63-3700T>A n.2088+154T>A c.2000+154T>A (n.2000+154T>A) c.1073+154T>A (n.1073+154T>A) c.2051+154T>A (n.2051+154T>A) c.1895+154T>A (n.1895+154T>A) c.1697+154T>A (n.1697+154T>A) n.2093+154T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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7	g.5986606C>T	CA153227193	PMS2	c.1402+153G>A (n.1402+153G>A) c.2003+153G>A (n.2003+153G>A) c.1898+153G>A (n.1898+153G>A) c.1678+481G>A (n.1678+481G>A) c.1600+153G>A (n.1600+153G>A) c.1850+153G>A (n.1850+153G>A) c.1427+153G>A (n.1427+153G>A) c.1808+153G>A (n.1808+153G>A) c.1405+153G>A (n.1405+153G>A) c.1593+153G>A (n.1593+153G>A) c.1263+153G>A (n.1263+153G>A) n.2860+153G>A c.1688+153G>A (n.1688+153G>A) c.1601+153G>A (n.1601+153G>A) c.1433+153G>A (n.1433+153G>A) c.1096+153G>A (n.1096+153G>A) c.324+153G>A (n.324+153G>A) c.1102+153G>A (n.1102+153G>A) c.2006+153G>A (n.2006+153G>A) n.2119+153G>A c.1629+153G>A c.1537+153G>A (n.1537+153G>A) c.896+153G>A (n.896+153G>A) c.1163+153G>A (n.1163+153G>A) c.1144+3194G>A (n.1144+3194G>A) c.1458+153G>A (n.1458+153G>A) c.1509+153G>A (n.1509+153G>A) c.1445+153G>A (n.1445+153G>A) c.1838+153G>A (n.1838+153G>A) n.3778+153G>A c.1906+153G>A (n.1906+153G>A) c.2192+153G>A (n.2192+153G>A) c.1455+153G>A (n.1455+153G>A) c.1507+153G>A (n.1507+153G>A) c.1642+153G>A (n.1642+153G>A) c.989-3615G>A (n.989-3615G>A) c.803+10720G>A (n.803+10720G>A) c.804-3615G>A (n.804-3615G>A) n.1678+481G>A n.63-3701G>A n.2088+153G>A c.2000+153G>A (n.2000+153G>A) c.1073+153G>A (n.1073+153G>A) c.2051+153G>A (n.2051+153G>A) c.1895+153G>A (n.1895+153G>A) c.1697+153G>A (n.1697+153G>A) n.2093+153G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7	g.5986624G>A	CA2537666182	PMS2	c.1402+135C>T (n.1402+135C>T) c.2003+135C>T (n.2003+135C>T) c.1898+135C>T (n.1898+135C>T) c.1678+463C>T (n.1678+463C>T) c.1600+135C>T (n.1600+135C>T) c.1850+135C>T (n.1850+135C>T) c.1427+135C>T (n.1427+135C>T) c.1808+135C>T (n.1808+135C>T) c.1405+135C>T (n.1405+135C>T) c.1593+135C>T (n.1593+135C>T) c.1263+135C>T (n.1263+135C>T) n.2860+135C>T c.1688+135C>T (n.1688+135C>T) c.1601+135C>T (n.1601+135C>T) c.1433+135C>T (n.1433+135C>T) c.1096+135C>T (n.1096+135C>T) c.324+135C>T (n.324+135C>T) c.1102+135C>T (n.1102+135C>T) c.2006+135C>T (n.2006+135C>T) n.2119+135C>T c.1629+135C>T c.1537+135C>T (n.1537+135C>T) c.896+135C>T (n.896+135C>T) c.1163+135C>T (n.1163+135C>T) c.1144+3176C>T (n.1144+3176C>T) c.1458+135C>T (n.1458+135C>T) c.1509+135C>T (n.1509+135C>T) c.1445+135C>T (n.1445+135C>T) c.1838+135C>T (n.1838+135C>T) n.3778+135C>T c.1906+135C>T (n.1906+135C>T) c.2192+135C>T (n.2192+135C>T) c.1455+135C>T (n.1455+135C>T) c.1507+135C>T (n.1507+135C>T) c.1642+135C>T (n.1642+135C>T) c.989-3633C>T (n.989-3633C>T) c.803+10702C>T (n.803+10702C>T) c.804-3633C>T (n.804-3633C>T) n.1678+463C>T n.63-3719C>T n.2088+135C>T c.2000+135C>T (n.2000+135C>T) c.1073+135C>T (n.1073+135C>T) c.2051+135C>T (n.2051+135C>T) c.1895+135C>T (n.1895+135C>T) c.1697+135C>T (n.1697+135C>T) n.2093+135C>T	gnomAD v4
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Number of alleles fetched