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7 | g.5986559G>A | CA2774264726 | PMS2 | c.*1402+200C>T (n.*1402+200C>T) c.2003+200C>T (n.2003+200C>T) c.1898+200C>T (n.1898+200C>T) c.1678+528C>T (n.1678+528C>T) c.*1600+200C>T (n.*1600+200C>T) c.1850+200C>T (n.1850+200C>T) c.*1427+200C>T (n.*1427+200C>T) c.1808+200C>T (n.1808+200C>T) c.*1405+200C>T (n.*1405+200C>T) c.*1593+200C>T (n.*1593+200C>T) c.*1263+200C>T (n.*1263+200C>T) n.2860+200C>T c.1688+200C>T (n.1688+200C>T) c.1601+200C>T (n.1601+200C>T) c.1433+200C>T (n.1433+200C>T) c.*1096+200C>T (n.*1096+200C>T) c.*324+200C>T (n.*324+200C>T) c.*1102+200C>T (n.*1102+200C>T) c.2006+200C>T (n.2006+200C>T) n.2119+200C>T c.1629+200C>T c.*1537+200C>T (n.*1537+200C>T) c.*896+200C>T (n.*896+200C>T) c.*1163+200C>T (n.*1163+200C>T) c.1144+3241C>T (n.1144+3241C>T) c.*1458+200C>T (n.*1458+200C>T) c.*1509+200C>T (n.*1509+200C>T) c.1445+200C>T (n.1445+200C>T) c.1838+200C>T (n.1838+200C>T) n.3778+200C>T c.*1906+200C>T (n.*1906+200C>T) c.2192+200C>T (n.2192+200C>T) c.*1455+200C>T (n.*1455+200C>T) c.*1507+200C>T (n.*1507+200C>T) c.*1642+200C>T (n.*1642+200C>T) c.989-3568C>T (n.989-3568C>T) c.803+10767C>T (n.803+10767C>T) c.804-3568C>T (n.804-3568C>T) n.1678+528C>T n.63-3654C>T n.2088+200C>T c.2000+200C>T (n.2000+200C>T) c.1073+200C>T (n.1073+200C>T) c.2051+200C>T (n.2051+200C>T) c.1895+200C>T (n.1895+200C>T) c.1697+200C>T (n.1697+200C>T) n.2093+200C>T | |
7 | g.5986561_5986564del | CA651503402 | PMS2 | c.*1402+197_*1402+200del (n.*1402+197_*1402+200del) c.2003+197_2003+200del (n.2003+197_2003+200del) c.1898+197_1898+200del (n.1898+197_1898+200del) c.1678+525_1678+528del (n.1678+525_1678+528del) c.*1600+197_*1600+200del (n.*1600+197_*1600+200del) c.1850+197_1850+200del (n.1850+197_1850+200del) c.*1427+197_*1427+200del (n.*1427+197_*1427+200del) c.1808+197_1808+200del (n.1808+197_1808+200del) c.*1405+197_*1405+200del (n.*1405+197_*1405+200del) c.*1593+197_*1593+200del (n.*1593+197_*1593+200del) c.*1263+197_*1263+200del (n.*1263+197_*1263+200del) n.2860+197_2860+200del c.1688+197_1688+200del (n.1688+197_1688+200del) c.1601+197_1601+200del (n.1601+197_1601+200del) c.1433+197_1433+200del (n.1433+197_1433+200del) c.*1096+197_*1096+200del (n.*1096+197_*1096+200del) c.*324+197_*324+200del (n.*324+197_*324+200del) c.*1102+197_*1102+200del (n.*1102+197_*1102+200del) c.2006+197_2006+200del (n.2006+197_2006+200del) n.2119+197_2119+200del c.1629+197_1629+200del c.*1537+197_*1537+200del (n.*1537+197_*1537+200del) c.*896+197_*896+200del (n.*896+197_*896+200del) c.*1163+197_*1163+200del (n.*1163+197_*1163+200del) c.1144+3238_1144+3241del (n.1144+3238_1144+3241del) c.*1458+197_*1458+200del (n.*1458+197_*1458+200del) c.*1509+197_*1509+200del (n.*1509+197_*1509+200del) c.1445+197_1445+200del (n.1445+197_1445+200del) c.1838+197_1838+200del (n.1838+197_1838+200del) n.3778+197_3778+200del c.*1906+197_*1906+200del (n.*1906+197_*1906+200del) c.2192+197_2192+200del (n.2192+197_2192+200del) c.*1455+197_*1455+200del (n.*1455+197_*1455+200del) c.*1507+197_*1507+200del (n.*1507+197_*1507+200del) c.*1642+197_*1642+200del (n.*1642+197_*1642+200del) c.989-3571_989-3568del (n.989-3571_989-3568del) c.803+10764_803+10767del (n.803+10764_803+10767del) c.804-3571_804-3568del (n.804-3571_804-3568del) n.1678+525_1678+528del n.63-3657_63-3654del n.2088+197_2088+200del c.2000+197_2000+200del (n.2000+197_2000+200del) c.1073+197_1073+200del (n.1073+197_1073+200del) c.2051+197_2051+200del (n.2051+197_2051+200del) c.1895+197_1895+200del (n.1895+197_1895+200del) c.1697+197_1697+200del (n.1697+197_1697+200del) n.2093+197_2093+200del | COSMIC |
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7 | g.5986560C>T | CA153227163 | PMS2 | c.*1402+199G>A (n.*1402+199G>A) c.2003+199G>A (n.2003+199G>A) c.1898+199G>A (n.1898+199G>A) c.1678+527G>A (n.1678+527G>A) c.*1600+199G>A (n.*1600+199G>A) c.1850+199G>A (n.1850+199G>A) c.*1427+199G>A (n.*1427+199G>A) c.1808+199G>A (n.1808+199G>A) c.*1405+199G>A (n.*1405+199G>A) c.*1593+199G>A (n.*1593+199G>A) c.*1263+199G>A (n.*1263+199G>A) n.2860+199G>A c.1688+199G>A (n.1688+199G>A) c.1601+199G>A (n.1601+199G>A) c.1433+199G>A (n.1433+199G>A) c.*1096+199G>A (n.*1096+199G>A) c.*324+199G>A (n.*324+199G>A) c.*1102+199G>A (n.*1102+199G>A) c.2006+199G>A (n.2006+199G>A) n.2119+199G>A c.1629+199G>A c.*1537+199G>A (n.*1537+199G>A) c.*896+199G>A (n.*896+199G>A) c.*1163+199G>A (n.*1163+199G>A) c.1144+3240G>A (n.1144+3240G>A) c.*1458+199G>A (n.*1458+199G>A) c.*1509+199G>A (n.*1509+199G>A) c.1445+199G>A (n.1445+199G>A) c.1838+199G>A (n.1838+199G>A) n.3778+199G>A c.*1906+199G>A (n.*1906+199G>A) c.2192+199G>A (n.2192+199G>A) c.*1455+199G>A (n.*1455+199G>A) c.*1507+199G>A (n.*1507+199G>A) c.*1642+199G>A (n.*1642+199G>A) c.989-3569G>A (n.989-3569G>A) c.803+10766G>A (n.803+10766G>A) c.804-3569G>A (n.804-3569G>A) n.1678+527G>A n.63-3655G>A n.2088+199G>A c.2000+199G>A (n.2000+199G>A) c.1073+199G>A (n.1073+199G>A) c.2051+199G>A (n.2051+199G>A) c.1895+199G>A (n.1895+199G>A) c.1697+199G>A (n.1697+199G>A) n.2093+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986561G>A | CA153227170 | PMS2 | c.*1402+198C>T (n.*1402+198C>T) c.2003+198C>T (n.2003+198C>T) c.1898+198C>T (n.1898+198C>T) c.1678+526C>T (n.1678+526C>T) c.*1600+198C>T (n.*1600+198C>T) c.1850+198C>T (n.1850+198C>T) c.*1427+198C>T (n.*1427+198C>T) c.1808+198C>T (n.1808+198C>T) c.*1405+198C>T (n.*1405+198C>T) c.*1593+198C>T (n.*1593+198C>T) c.*1263+198C>T (n.*1263+198C>T) n.2860+198C>T c.1688+198C>T (n.1688+198C>T) c.1601+198C>T (n.1601+198C>T) c.1433+198C>T (n.1433+198C>T) c.*1096+198C>T (n.*1096+198C>T) c.*324+198C>T (n.*324+198C>T) c.*1102+198C>T (n.*1102+198C>T) c.2006+198C>T (n.2006+198C>T) n.2119+198C>T c.1629+198C>T c.*1537+198C>T (n.*1537+198C>T) c.*896+198C>T (n.*896+198C>T) c.*1163+198C>T (n.*1163+198C>T) c.1144+3239C>T (n.1144+3239C>T) c.*1458+198C>T (n.*1458+198C>T) c.*1509+198C>T (n.*1509+198C>T) c.1445+198C>T (n.1445+198C>T) c.1838+198C>T (n.1838+198C>T) n.3778+198C>T c.*1906+198C>T (n.*1906+198C>T) c.2192+198C>T (n.2192+198C>T) c.*1455+198C>T (n.*1455+198C>T) c.*1507+198C>T (n.*1507+198C>T) c.*1642+198C>T (n.*1642+198C>T) c.989-3570C>T (n.989-3570C>T) c.803+10765C>T (n.803+10765C>T) c.804-3570C>T (n.804-3570C>T) n.1678+526C>T n.63-3656C>T n.2088+198C>T c.2000+198C>T (n.2000+198C>T) c.1073+198C>T (n.1073+198C>T) c.2051+198C>T (n.2051+198C>T) c.1895+198C>T (n.1895+198C>T) c.1697+198C>T (n.1697+198C>T) n.2093+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986561G>C | CA1097990036 | PMS2 | c.*1402+198C>G (n.*1402+198C>G) c.2003+198C>G (n.2003+198C>G) c.1898+198C>G (n.1898+198C>G) c.1678+526C>G (n.1678+526C>G) c.*1600+198C>G (n.*1600+198C>G) c.1850+198C>G (n.1850+198C>G) c.*1427+198C>G (n.*1427+198C>G) c.1808+198C>G (n.1808+198C>G) c.*1405+198C>G (n.*1405+198C>G) c.*1593+198C>G (n.*1593+198C>G) c.*1263+198C>G (n.*1263+198C>G) n.2860+198C>G c.1688+198C>G (n.1688+198C>G) c.1601+198C>G (n.1601+198C>G) c.1433+198C>G (n.1433+198C>G) c.*1096+198C>G (n.*1096+198C>G) c.*324+198C>G (n.*324+198C>G) c.*1102+198C>G (n.*1102+198C>G) c.2006+198C>G (n.2006+198C>G) n.2119+198C>G c.1629+198C>G c.*1537+198C>G (n.*1537+198C>G) c.*896+198C>G (n.*896+198C>G) c.*1163+198C>G (n.*1163+198C>G) c.1144+3239C>G (n.1144+3239C>G) c.*1458+198C>G (n.*1458+198C>G) c.*1509+198C>G (n.*1509+198C>G) c.1445+198C>G (n.1445+198C>G) c.1838+198C>G (n.1838+198C>G) n.3778+198C>G c.*1906+198C>G (n.*1906+198C>G) c.2192+198C>G (n.2192+198C>G) c.*1455+198C>G (n.*1455+198C>G) c.*1507+198C>G (n.*1507+198C>G) c.*1642+198C>G (n.*1642+198C>G) c.989-3570C>G (n.989-3570C>G) c.803+10765C>G (n.803+10765C>G) c.804-3570C>G (n.804-3570C>G) n.1678+526C>G n.63-3656C>G n.2088+198C>G c.2000+198C>G (n.2000+198C>G) c.1073+198C>G (n.1073+198C>G) c.2051+198C>G (n.2051+198C>G) c.1895+198C>G (n.1895+198C>G) c.1697+198C>G (n.1697+198C>G) n.2093+198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986561G>T | CA2580720468 | PMS2 | c.*1402+198C>A (n.*1402+198C>A) c.2003+198C>A (n.2003+198C>A) c.1898+198C>A (n.1898+198C>A) c.1678+526C>A (n.1678+526C>A) c.*1600+198C>A (n.*1600+198C>A) c.1850+198C>A (n.1850+198C>A) c.*1427+198C>A (n.*1427+198C>A) c.1808+198C>A (n.1808+198C>A) c.*1405+198C>A (n.*1405+198C>A) c.*1593+198C>A (n.*1593+198C>A) c.*1263+198C>A (n.*1263+198C>A) n.2860+198C>A c.1688+198C>A (n.1688+198C>A) c.1601+198C>A (n.1601+198C>A) c.1433+198C>A (n.1433+198C>A) c.*1096+198C>A (n.*1096+198C>A) c.*324+198C>A (n.*324+198C>A) c.*1102+198C>A (n.*1102+198C>A) c.2006+198C>A (n.2006+198C>A) n.2119+198C>A c.1629+198C>A c.*1537+198C>A (n.*1537+198C>A) c.*896+198C>A (n.*896+198C>A) c.*1163+198C>A (n.*1163+198C>A) c.1144+3239C>A (n.1144+3239C>A) c.*1458+198C>A (n.*1458+198C>A) c.*1509+198C>A (n.*1509+198C>A) c.1445+198C>A (n.1445+198C>A) c.1838+198C>A (n.1838+198C>A) n.3778+198C>A c.*1906+198C>A (n.*1906+198C>A) c.2192+198C>A (n.2192+198C>A) c.*1455+198C>A (n.*1455+198C>A) c.*1507+198C>A (n.*1507+198C>A) c.*1642+198C>A (n.*1642+198C>A) c.989-3570C>A (n.989-3570C>A) c.803+10765C>A (n.803+10765C>A) c.804-3570C>A (n.804-3570C>A) n.1678+526C>A n.63-3656C>A n.2088+198C>A c.2000+198C>A (n.2000+198C>A) c.1073+198C>A (n.1073+198C>A) c.2051+198C>A (n.2051+198C>A) c.1895+198C>A (n.1895+198C>A) c.1697+198C>A (n.1697+198C>A) n.2093+198C>A | |
7 | g.5986562T>C | CA1685225001 | PMS2 | c.*1402+197A>G (n.*1402+197A>G) c.2003+197A>G (n.2003+197A>G) c.1898+197A>G (n.1898+197A>G) c.1678+525A>G (n.1678+525A>G) c.*1600+197A>G (n.*1600+197A>G) c.1850+197A>G (n.1850+197A>G) c.*1427+197A>G (n.*1427+197A>G) c.1808+197A>G (n.1808+197A>G) c.*1405+197A>G (n.*1405+197A>G) c.*1593+197A>G (n.*1593+197A>G) c.*1263+197A>G (n.*1263+197A>G) n.2860+197A>G c.1688+197A>G (n.1688+197A>G) c.1601+197A>G (n.1601+197A>G) c.1433+197A>G (n.1433+197A>G) c.*1096+197A>G (n.*1096+197A>G) c.*324+197A>G (n.*324+197A>G) c.*1102+197A>G (n.*1102+197A>G) c.2006+197A>G (n.2006+197A>G) n.2119+197A>G c.1629+197A>G c.*1537+197A>G (n.*1537+197A>G) c.*896+197A>G (n.*896+197A>G) c.*1163+197A>G (n.*1163+197A>G) c.1144+3238A>G (n.1144+3238A>G) c.*1458+197A>G (n.*1458+197A>G) c.*1509+197A>G (n.*1509+197A>G) c.1445+197A>G (n.1445+197A>G) c.1838+197A>G (n.1838+197A>G) n.3778+197A>G c.*1906+197A>G (n.*1906+197A>G) c.2192+197A>G (n.2192+197A>G) c.*1455+197A>G (n.*1455+197A>G) c.*1507+197A>G (n.*1507+197A>G) c.*1642+197A>G (n.*1642+197A>G) c.989-3571A>G (n.989-3571A>G) c.803+10764A>G (n.803+10764A>G) c.804-3571A>G (n.804-3571A>G) n.1678+525A>G n.63-3657A>G n.2088+197A>G c.2000+197A>G (n.2000+197A>G) c.1073+197A>G (n.1073+197A>G) c.2051+197A>G (n.2051+197A>G) c.1895+197A>G (n.1895+197A>G) c.1697+197A>G (n.1697+197A>G) n.2093+197A>G | dbSNP |
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7 | g.5986564C= | CA1685225005 | PMS2 | c.*1402+195G= (n.*1402+195G=) c.2003+195G= (n.2003+195G=) c.1898+195G= (n.1898+195G=) c.1678+523G= (n.1678+523G=) c.*1600+195G= (n.*1600+195G=) c.1850+195G= (n.1850+195G=) c.*1427+195G= (n.*1427+195G=) c.1808+195G= (n.1808+195G=) c.*1405+195G= (n.*1405+195G=) c.*1593+195G= (n.*1593+195G=) c.*1263+195G= (n.*1263+195G=) n.2860+195G= c.1688+195G= (n.1688+195G=) c.1601+195G= (n.1601+195G=) c.1433+195G= (n.1433+195G=) c.*1096+195G= (n.*1096+195G=) c.*324+195G= (n.*324+195G=) c.*1102+195G= (n.*1102+195G=) c.2006+195G= (n.2006+195G=) n.2119+195G= c.1629+195G= c.*1537+195G= (n.*1537+195G=) c.*896+195G= (n.*896+195G=) c.*1163+195G= (n.*1163+195G=) c.1144+3236G= (n.1144+3236G=) c.*1458+195G= (n.*1458+195G=) c.*1509+195G= (n.*1509+195G=) c.1445+195G= (n.1445+195G=) c.1838+195G= (n.1838+195G=) n.3778+195G= c.*1906+195G= (n.*1906+195G=) c.2192+195G= (n.2192+195G=) c.*1455+195G= (n.*1455+195G=) c.*1507+195G= (n.*1507+195G=) c.*1642+195G= (n.*1642+195G=) c.989-3573G= (n.989-3573G=) c.803+10762G= (n.803+10762G=) c.804-3573G= (n.804-3573G=) n.1678+523G= n.63-3659G= n.2088+195G= c.2000+195G= (n.2000+195G=) c.1073+195G= (n.1073+195G=) c.2051+195G= (n.2051+195G=) c.1895+195G= (n.1895+195G=) c.1697+195G= (n.1697+195G=) n.2093+195G= | |
7 | g.5986564C>T | CA1097990038 | PMS2 | c.*1402+195G>A (n.*1402+195G>A) c.2003+195G>A (n.2003+195G>A) c.1898+195G>A (n.1898+195G>A) c.1678+523G>A (n.1678+523G>A) c.*1600+195G>A (n.*1600+195G>A) c.1850+195G>A (n.1850+195G>A) c.*1427+195G>A (n.*1427+195G>A) c.1808+195G>A (n.1808+195G>A) c.*1405+195G>A (n.*1405+195G>A) c.*1593+195G>A (n.*1593+195G>A) c.*1263+195G>A (n.*1263+195G>A) n.2860+195G>A c.1688+195G>A (n.1688+195G>A) c.1601+195G>A (n.1601+195G>A) c.1433+195G>A (n.1433+195G>A) c.*1096+195G>A (n.*1096+195G>A) c.*324+195G>A (n.*324+195G>A) c.*1102+195G>A (n.*1102+195G>A) c.2006+195G>A (n.2006+195G>A) n.2119+195G>A c.1629+195G>A c.*1537+195G>A (n.*1537+195G>A) c.*896+195G>A (n.*896+195G>A) c.*1163+195G>A (n.*1163+195G>A) c.1144+3236G>A (n.1144+3236G>A) c.*1458+195G>A (n.*1458+195G>A) c.*1509+195G>A (n.*1509+195G>A) c.1445+195G>A (n.1445+195G>A) c.1838+195G>A (n.1838+195G>A) n.3778+195G>A c.*1906+195G>A (n.*1906+195G>A) c.2192+195G>A (n.2192+195G>A) c.*1455+195G>A (n.*1455+195G>A) c.*1507+195G>A (n.*1507+195G>A) c.*1642+195G>A (n.*1642+195G>A) c.989-3573G>A (n.989-3573G>A) c.803+10762G>A (n.803+10762G>A) c.804-3573G>A (n.804-3573G>A) n.1678+523G>A n.63-3659G>A n.2088+195G>A c.2000+195G>A (n.2000+195G>A) c.1073+195G>A (n.1073+195G>A) c.2051+195G>A (n.2051+195G>A) c.1895+195G>A (n.1895+195G>A) c.1697+195G>A (n.1697+195G>A) n.2093+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986567_5986568insATGA | CA651503403 | PMS2 | c.*1402+191_*1402+192insTCAT (n.*1402+191_*1402+192insTCAT) c.2003+191_2003+192insTCAT (n.2003+191_2003+192insTCAT) c.1898+191_1898+192insTCAT (n.1898+191_1898+192insTCAT) c.1678+519_1678+520insTCAT (n.1678+519_1678+520insTCAT) c.*1600+191_*1600+192insTCAT (n.*1600+191_*1600+192insTCAT) c.1850+191_1850+192insTCAT (n.1850+191_1850+192insTCAT) c.*1427+191_*1427+192insTCAT (n.*1427+191_*1427+192insTCAT) c.1808+191_1808+192insTCAT (n.1808+191_1808+192insTCAT) c.*1405+191_*1405+192insTCAT (n.*1405+191_*1405+192insTCAT) c.*1593+191_*1593+192insTCAT (n.*1593+191_*1593+192insTCAT) c.*1263+191_*1263+192insTCAT (n.*1263+191_*1263+192insTCAT) n.2860+191_2860+192insTCAT c.1688+191_1688+192insTCAT (n.1688+191_1688+192insTCAT) c.1601+191_1601+192insTCAT (n.1601+191_1601+192insTCAT) c.1433+191_1433+192insTCAT (n.1433+191_1433+192insTCAT) c.*1096+191_*1096+192insTCAT (n.*1096+191_*1096+192insTCAT) c.*324+191_*324+192insTCAT (n.*324+191_*324+192insTCAT) c.*1102+191_*1102+192insTCAT (n.*1102+191_*1102+192insTCAT) c.2006+191_2006+192insTCAT (n.2006+191_2006+192insTCAT) n.2119+191_2119+192insTCAT c.1629+191_1629+192insTCAT c.*1537+191_*1537+192insTCAT (n.*1537+191_*1537+192insTCAT) c.*896+191_*896+192insTCAT (n.*896+191_*896+192insTCAT) c.*1163+191_*1163+192insTCAT (n.*1163+191_*1163+192insTCAT) c.1144+3232_1144+3233insTCAT (n.1144+3232_1144+3233insTCAT) c.*1458+191_*1458+192insTCAT (n.*1458+191_*1458+192insTCAT) c.*1509+191_*1509+192insTCAT (n.*1509+191_*1509+192insTCAT) c.1445+191_1445+192insTCAT (n.1445+191_1445+192insTCAT) c.1838+191_1838+192insTCAT (n.1838+191_1838+192insTCAT) n.3778+191_3778+192insTCAT c.*1906+191_*1906+192insTCAT (n.*1906+191_*1906+192insTCAT) c.2192+191_2192+192insTCAT (n.2192+191_2192+192insTCAT) c.*1455+191_*1455+192insTCAT (n.*1455+191_*1455+192insTCAT) c.*1507+191_*1507+192insTCAT (n.*1507+191_*1507+192insTCAT) c.*1642+191_*1642+192insTCAT (n.*1642+191_*1642+192insTCAT) c.989-3577_989-3576insTCAT (n.989-3577_989-3576insTCAT) c.803+10758_803+10759insTCAT (n.803+10758_803+10759insTCAT) c.804-3577_804-3576insTCAT (n.804-3577_804-3576insTCAT) n.1678+519_1678+520insTCAT n.63-3663_63-3662insTCAT n.2088+191_2088+192insTCAT c.2000+191_2000+192insTCAT (n.2000+191_2000+192insTCAT) c.1073+191_1073+192insTCAT (n.1073+191_1073+192insTCAT) c.2051+191_2051+192insTCAT (n.2051+191_2051+192insTCAT) c.1895+191_1895+192insTCAT (n.1895+191_1895+192insTCAT) c.1697+191_1697+192insTCAT (n.1697+191_1697+192insTCAT) n.2093+191_2093+192insTCAT | COSMIC |
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7 | g.5986584C>T | CA572822509 | PMS2 | c.*1402+175G>A (n.*1402+175G>A) c.2003+175G>A (n.2003+175G>A) c.1898+175G>A (n.1898+175G>A) c.1678+503G>A (n.1678+503G>A) c.*1600+175G>A (n.*1600+175G>A) c.1850+175G>A (n.1850+175G>A) c.*1427+175G>A (n.*1427+175G>A) c.1808+175G>A (n.1808+175G>A) c.*1405+175G>A (n.*1405+175G>A) c.*1593+175G>A (n.*1593+175G>A) c.*1263+175G>A (n.*1263+175G>A) n.2860+175G>A c.1688+175G>A (n.1688+175G>A) c.1601+175G>A (n.1601+175G>A) c.1433+175G>A (n.1433+175G>A) c.*1096+175G>A (n.*1096+175G>A) c.*324+175G>A (n.*324+175G>A) c.*1102+175G>A (n.*1102+175G>A) c.2006+175G>A (n.2006+175G>A) n.2119+175G>A c.1629+175G>A c.*1537+175G>A (n.*1537+175G>A) c.*896+175G>A (n.*896+175G>A) c.*1163+175G>A (n.*1163+175G>A) c.1144+3216G>A (n.1144+3216G>A) c.*1458+175G>A (n.*1458+175G>A) c.*1509+175G>A (n.*1509+175G>A) c.1445+175G>A (n.1445+175G>A) c.1838+175G>A (n.1838+175G>A) n.3778+175G>A c.*1906+175G>A (n.*1906+175G>A) c.2192+175G>A (n.2192+175G>A) c.*1455+175G>A (n.*1455+175G>A) c.*1507+175G>A (n.*1507+175G>A) c.*1642+175G>A (n.*1642+175G>A) c.989-3593G>A (n.989-3593G>A) c.803+10742G>A (n.803+10742G>A) c.804-3593G>A (n.804-3593G>A) n.1678+503G>A n.63-3679G>A n.2088+175G>A c.2000+175G>A (n.2000+175G>A) c.1073+175G>A (n.1073+175G>A) c.2051+175G>A (n.2051+175G>A) c.1895+175G>A (n.1895+175G>A) c.1697+175G>A (n.1697+175G>A) n.2093+175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986585A= | CA1685225028 | PMS2 | c.*1402+174T= (n.*1402+174T=) c.2003+174T= (n.2003+174T=) c.1898+174T= (n.1898+174T=) c.1678+502T= (n.1678+502T=) c.*1600+174T= (n.*1600+174T=) c.1850+174T= (n.1850+174T=) c.*1427+174T= (n.*1427+174T=) c.1808+174T= (n.1808+174T=) c.*1405+174T= (n.*1405+174T=) c.*1593+174T= (n.*1593+174T=) c.*1263+174T= (n.*1263+174T=) n.2860+174T= c.1688+174T= (n.1688+174T=) c.1601+174T= (n.1601+174T=) c.1433+174T= (n.1433+174T=) c.*1096+174T= (n.*1096+174T=) c.*324+174T= (n.*324+174T=) c.*1102+174T= (n.*1102+174T=) c.2006+174T= (n.2006+174T=) n.2119+174T= c.1629+174T= c.*1537+174T= (n.*1537+174T=) c.*896+174T= (n.*896+174T=) c.*1163+174T= (n.*1163+174T=) c.1144+3215T= (n.1144+3215T=) c.*1458+174T= (n.*1458+174T=) c.*1509+174T= (n.*1509+174T=) c.1445+174T= (n.1445+174T=) c.1838+174T= (n.1838+174T=) n.3778+174T= c.*1906+174T= (n.*1906+174T=) c.2192+174T= (n.2192+174T=) c.*1455+174T= (n.*1455+174T=) c.*1507+174T= (n.*1507+174T=) c.*1642+174T= (n.*1642+174T=) c.989-3594T= (n.989-3594T=) c.803+10741T= (n.803+10741T=) c.804-3594T= (n.804-3594T=) n.1678+502T= n.63-3680T= n.2088+174T= c.2000+174T= (n.2000+174T=) c.1073+174T= (n.1073+174T=) c.2051+174T= (n.2051+174T=) c.1895+174T= (n.1895+174T=) c.1697+174T= (n.1697+174T=) n.2093+174T= | |
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7 | g.5986592T>C | CA840189070 | PMS2 | c.*1402+167A>G (n.*1402+167A>G) c.2003+167A>G (n.2003+167A>G) c.1898+167A>G (n.1898+167A>G) c.1678+495A>G (n.1678+495A>G) c.*1600+167A>G (n.*1600+167A>G) c.1850+167A>G (n.1850+167A>G) c.*1427+167A>G (n.*1427+167A>G) c.1808+167A>G (n.1808+167A>G) c.*1405+167A>G (n.*1405+167A>G) c.*1593+167A>G (n.*1593+167A>G) c.*1263+167A>G (n.*1263+167A>G) n.2860+167A>G c.1688+167A>G (n.1688+167A>G) c.1601+167A>G (n.1601+167A>G) c.1433+167A>G (n.1433+167A>G) c.*1096+167A>G (n.*1096+167A>G) c.*324+167A>G (n.*324+167A>G) c.*1102+167A>G (n.*1102+167A>G) c.2006+167A>G (n.2006+167A>G) n.2119+167A>G c.1629+167A>G c.*1537+167A>G (n.*1537+167A>G) c.*896+167A>G (n.*896+167A>G) c.*1163+167A>G (n.*1163+167A>G) c.1144+3208A>G (n.1144+3208A>G) c.*1458+167A>G (n.*1458+167A>G) c.*1509+167A>G (n.*1509+167A>G) c.1445+167A>G (n.1445+167A>G) c.1838+167A>G (n.1838+167A>G) n.3778+167A>G c.*1906+167A>G (n.*1906+167A>G) c.2192+167A>G (n.2192+167A>G) c.*1455+167A>G (n.*1455+167A>G) c.*1507+167A>G (n.*1507+167A>G) c.*1642+167A>G (n.*1642+167A>G) c.989-3601A>G (n.989-3601A>G) c.803+10734A>G (n.803+10734A>G) c.804-3601A>G (n.804-3601A>G) n.1678+495A>G n.63-3687A>G n.2088+167A>G c.2000+167A>G (n.2000+167A>G) c.1073+167A>G (n.1073+167A>G) c.2051+167A>G (n.2051+167A>G) c.1895+167A>G (n.1895+167A>G) c.1697+167A>G (n.1697+167A>G) n.2093+167A>G | dbSNP |
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7 | g.5986597C>T | CA153227192 | PMS2 | c.*1402+162G>A (n.*1402+162G>A) c.2003+162G>A (n.2003+162G>A) c.1898+162G>A (n.1898+162G>A) c.1678+490G>A (n.1678+490G>A) c.*1600+162G>A (n.*1600+162G>A) c.1850+162G>A (n.1850+162G>A) c.*1427+162G>A (n.*1427+162G>A) c.1808+162G>A (n.1808+162G>A) c.*1405+162G>A (n.*1405+162G>A) c.*1593+162G>A (n.*1593+162G>A) c.*1263+162G>A (n.*1263+162G>A) n.2860+162G>A c.1688+162G>A (n.1688+162G>A) c.1601+162G>A (n.1601+162G>A) c.1433+162G>A (n.1433+162G>A) c.*1096+162G>A (n.*1096+162G>A) c.*324+162G>A (n.*324+162G>A) c.*1102+162G>A (n.*1102+162G>A) c.2006+162G>A (n.2006+162G>A) n.2119+162G>A c.1629+162G>A c.*1537+162G>A (n.*1537+162G>A) c.*896+162G>A (n.*896+162G>A) c.*1163+162G>A (n.*1163+162G>A) c.1144+3203G>A (n.1144+3203G>A) c.*1458+162G>A (n.*1458+162G>A) c.*1509+162G>A (n.*1509+162G>A) c.1445+162G>A (n.1445+162G>A) c.1838+162G>A (n.1838+162G>A) n.3778+162G>A c.*1906+162G>A (n.*1906+162G>A) c.2192+162G>A (n.2192+162G>A) c.*1455+162G>A (n.*1455+162G>A) c.*1507+162G>A (n.*1507+162G>A) c.*1642+162G>A (n.*1642+162G>A) c.989-3606G>A (n.989-3606G>A) c.803+10729G>A (n.803+10729G>A) c.804-3606G>A (n.804-3606G>A) n.1678+490G>A n.63-3692G>A n.2088+162G>A c.2000+162G>A (n.2000+162G>A) c.1073+162G>A (n.1073+162G>A) c.2051+162G>A (n.2051+162G>A) c.1895+162G>A (n.1895+162G>A) c.1697+162G>A (n.1697+162G>A) n.2093+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986599G>C | CA1097990056 | PMS2 | c.*1402+160C>G (n.*1402+160C>G) c.2003+160C>G (n.2003+160C>G) c.1898+160C>G (n.1898+160C>G) c.1678+488C>G (n.1678+488C>G) c.*1600+160C>G (n.*1600+160C>G) c.1850+160C>G (n.1850+160C>G) c.*1427+160C>G (n.*1427+160C>G) c.1808+160C>G (n.1808+160C>G) c.*1405+160C>G (n.*1405+160C>G) c.*1593+160C>G (n.*1593+160C>G) c.*1263+160C>G (n.*1263+160C>G) n.2860+160C>G c.1688+160C>G (n.1688+160C>G) c.1601+160C>G (n.1601+160C>G) c.1433+160C>G (n.1433+160C>G) c.*1096+160C>G (n.*1096+160C>G) c.*324+160C>G (n.*324+160C>G) c.*1102+160C>G (n.*1102+160C>G) c.2006+160C>G (n.2006+160C>G) n.2119+160C>G c.1629+160C>G c.*1537+160C>G (n.*1537+160C>G) c.*896+160C>G (n.*896+160C>G) c.*1163+160C>G (n.*1163+160C>G) c.1144+3201C>G (n.1144+3201C>G) c.*1458+160C>G (n.*1458+160C>G) c.*1509+160C>G (n.*1509+160C>G) c.1445+160C>G (n.1445+160C>G) c.1838+160C>G (n.1838+160C>G) n.3778+160C>G c.*1906+160C>G (n.*1906+160C>G) c.2192+160C>G (n.2192+160C>G) c.*1455+160C>G (n.*1455+160C>G) c.*1507+160C>G (n.*1507+160C>G) c.*1642+160C>G (n.*1642+160C>G) c.989-3608C>G (n.989-3608C>G) c.803+10727C>G (n.803+10727C>G) c.804-3608C>G (n.804-3608C>G) n.1678+488C>G n.63-3694C>G n.2088+160C>G c.2000+160C>G (n.2000+160C>G) c.1073+160C>G (n.1073+160C>G) c.2051+160C>G (n.2051+160C>G) c.1895+160C>G (n.1895+160C>G) c.1697+160C>G (n.1697+160C>G) n.2093+160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986602G>A | CA2713823579 | PMS2 | c.*1402+157C>T (n.*1402+157C>T) c.2003+157C>T (n.2003+157C>T) c.1898+157C>T (n.1898+157C>T) c.1678+485C>T (n.1678+485C>T) c.*1600+157C>T (n.*1600+157C>T) c.1850+157C>T (n.1850+157C>T) c.*1427+157C>T (n.*1427+157C>T) c.1808+157C>T (n.1808+157C>T) c.*1405+157C>T (n.*1405+157C>T) c.*1593+157C>T (n.*1593+157C>T) c.*1263+157C>T (n.*1263+157C>T) n.2860+157C>T c.1688+157C>T (n.1688+157C>T) c.1601+157C>T (n.1601+157C>T) c.1433+157C>T (n.1433+157C>T) c.*1096+157C>T (n.*1096+157C>T) c.*324+157C>T (n.*324+157C>T) c.*1102+157C>T (n.*1102+157C>T) c.2006+157C>T (n.2006+157C>T) n.2119+157C>T c.1629+157C>T c.*1537+157C>T (n.*1537+157C>T) c.*896+157C>T (n.*896+157C>T) c.*1163+157C>T (n.*1163+157C>T) c.1144+3198C>T (n.1144+3198C>T) c.*1458+157C>T (n.*1458+157C>T) c.*1509+157C>T (n.*1509+157C>T) c.1445+157C>T (n.1445+157C>T) c.1838+157C>T (n.1838+157C>T) n.3778+157C>T c.*1906+157C>T (n.*1906+157C>T) c.2192+157C>T (n.2192+157C>T) c.*1455+157C>T (n.*1455+157C>T) c.*1507+157C>T (n.*1507+157C>T) c.*1642+157C>T (n.*1642+157C>T) c.989-3611C>T (n.989-3611C>T) c.803+10724C>T (n.803+10724C>T) c.804-3611C>T (n.804-3611C>T) n.1678+485C>T n.63-3697C>T n.2088+157C>T c.2000+157C>T (n.2000+157C>T) c.1073+157C>T (n.1073+157C>T) c.2051+157C>T (n.2051+157C>T) c.1895+157C>T (n.1895+157C>T) c.1697+157C>T (n.1697+157C>T) n.2093+157C>T | dbSNP |
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7 | g.5986605A>T | CA572822511 | PMS2 | c.*1402+154T>A (n.*1402+154T>A) c.2003+154T>A (n.2003+154T>A) c.1898+154T>A (n.1898+154T>A) c.1678+482T>A (n.1678+482T>A) c.*1600+154T>A (n.*1600+154T>A) c.1850+154T>A (n.1850+154T>A) c.*1427+154T>A (n.*1427+154T>A) c.1808+154T>A (n.1808+154T>A) c.*1405+154T>A (n.*1405+154T>A) c.*1593+154T>A (n.*1593+154T>A) c.*1263+154T>A (n.*1263+154T>A) n.2860+154T>A c.1688+154T>A (n.1688+154T>A) c.1601+154T>A (n.1601+154T>A) c.1433+154T>A (n.1433+154T>A) c.*1096+154T>A (n.*1096+154T>A) c.*324+154T>A (n.*324+154T>A) c.*1102+154T>A (n.*1102+154T>A) c.2006+154T>A (n.2006+154T>A) n.2119+154T>A c.1629+154T>A c.*1537+154T>A (n.*1537+154T>A) c.*896+154T>A (n.*896+154T>A) c.*1163+154T>A (n.*1163+154T>A) c.1144+3195T>A (n.1144+3195T>A) c.*1458+154T>A (n.*1458+154T>A) c.*1509+154T>A (n.*1509+154T>A) c.1445+154T>A (n.1445+154T>A) c.1838+154T>A (n.1838+154T>A) n.3778+154T>A c.*1906+154T>A (n.*1906+154T>A) c.2192+154T>A (n.2192+154T>A) c.*1455+154T>A (n.*1455+154T>A) c.*1507+154T>A (n.*1507+154T>A) c.*1642+154T>A (n.*1642+154T>A) c.989-3614T>A (n.989-3614T>A) c.803+10721T>A (n.803+10721T>A) c.804-3614T>A (n.804-3614T>A) n.1678+482T>A n.63-3700T>A n.2088+154T>A c.2000+154T>A (n.2000+154T>A) c.1073+154T>A (n.1073+154T>A) c.2051+154T>A (n.2051+154T>A) c.1895+154T>A (n.1895+154T>A) c.1697+154T>A (n.1697+154T>A) n.2093+154T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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7 | g.5986611G>A | CA651503404 | PMS2 | c.*1402+148C>T (n.*1402+148C>T) c.2003+148C>T (n.2003+148C>T) c.1898+148C>T (n.1898+148C>T) c.1678+476C>T (n.1678+476C>T) c.*1600+148C>T (n.*1600+148C>T) c.1850+148C>T (n.1850+148C>T) c.*1427+148C>T (n.*1427+148C>T) c.1808+148C>T (n.1808+148C>T) c.*1405+148C>T (n.*1405+148C>T) c.*1593+148C>T (n.*1593+148C>T) c.*1263+148C>T (n.*1263+148C>T) n.2860+148C>T c.1688+148C>T (n.1688+148C>T) c.1601+148C>T (n.1601+148C>T) c.1433+148C>T (n.1433+148C>T) c.*1096+148C>T (n.*1096+148C>T) c.*324+148C>T (n.*324+148C>T) c.*1102+148C>T (n.*1102+148C>T) c.2006+148C>T (n.2006+148C>T) n.2119+148C>T c.1629+148C>T c.*1537+148C>T (n.*1537+148C>T) c.*896+148C>T (n.*896+148C>T) c.*1163+148C>T (n.*1163+148C>T) c.1144+3189C>T (n.1144+3189C>T) c.*1458+148C>T (n.*1458+148C>T) c.*1509+148C>T (n.*1509+148C>T) c.1445+148C>T (n.1445+148C>T) c.1838+148C>T (n.1838+148C>T) n.3778+148C>T c.*1906+148C>T (n.*1906+148C>T) c.2192+148C>T (n.2192+148C>T) c.*1455+148C>T (n.*1455+148C>T) c.*1507+148C>T (n.*1507+148C>T) c.*1642+148C>T (n.*1642+148C>T) c.989-3620C>T (n.989-3620C>T) c.803+10715C>T (n.803+10715C>T) c.804-3620C>T (n.804-3620C>T) n.1678+476C>T n.63-3706C>T n.2088+148C>T c.2000+148C>T (n.2000+148C>T) c.1073+148C>T (n.1073+148C>T) c.2051+148C>T (n.2051+148C>T) c.1895+148C>T (n.1895+148C>T) c.1697+148C>T (n.1697+148C>T) n.2093+148C>T | COSMIC |
7 | g.5986611G>T | CA2681676675 | PMS2 | c.*1402+148C>A (n.*1402+148C>A) c.2003+148C>A (n.2003+148C>A) c.1898+148C>A (n.1898+148C>A) c.1678+476C>A (n.1678+476C>A) c.*1600+148C>A (n.*1600+148C>A) c.1850+148C>A (n.1850+148C>A) c.*1427+148C>A (n.*1427+148C>A) c.1808+148C>A (n.1808+148C>A) c.*1405+148C>A (n.*1405+148C>A) c.*1593+148C>A (n.*1593+148C>A) c.*1263+148C>A (n.*1263+148C>A) n.2860+148C>A c.1688+148C>A (n.1688+148C>A) c.1601+148C>A (n.1601+148C>A) c.1433+148C>A (n.1433+148C>A) c.*1096+148C>A (n.*1096+148C>A) c.*324+148C>A (n.*324+148C>A) c.*1102+148C>A (n.*1102+148C>A) c.2006+148C>A (n.2006+148C>A) n.2119+148C>A c.1629+148C>A c.*1537+148C>A (n.*1537+148C>A) c.*896+148C>A (n.*896+148C>A) c.*1163+148C>A (n.*1163+148C>A) c.1144+3189C>A (n.1144+3189C>A) c.*1458+148C>A (n.*1458+148C>A) c.*1509+148C>A (n.*1509+148C>A) c.1445+148C>A (n.1445+148C>A) c.1838+148C>A (n.1838+148C>A) n.3778+148C>A c.*1906+148C>A (n.*1906+148C>A) c.2192+148C>A (n.2192+148C>A) c.*1455+148C>A (n.*1455+148C>A) c.*1507+148C>A (n.*1507+148C>A) c.*1642+148C>A (n.*1642+148C>A) c.989-3620C>A (n.989-3620C>A) c.803+10715C>A (n.803+10715C>A) c.804-3620C>A (n.804-3620C>A) n.1678+476C>A n.63-3706C>A n.2088+148C>A c.2000+148C>A (n.2000+148C>A) c.1073+148C>A (n.1073+148C>A) c.2051+148C>A (n.2051+148C>A) c.1895+148C>A (n.1895+148C>A) c.1697+148C>A (n.1697+148C>A) n.2093+148C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986612A>T | CA2681676677 | PMS2 | c.*1402+147T>A (n.*1402+147T>A) c.2003+147T>A (n.2003+147T>A) c.1898+147T>A (n.1898+147T>A) c.1678+475T>A (n.1678+475T>A) c.*1600+147T>A (n.*1600+147T>A) c.1850+147T>A (n.1850+147T>A) c.*1427+147T>A (n.*1427+147T>A) c.1808+147T>A (n.1808+147T>A) c.*1405+147T>A (n.*1405+147T>A) c.*1593+147T>A (n.*1593+147T>A) c.*1263+147T>A (n.*1263+147T>A) n.2860+147T>A c.1688+147T>A (n.1688+147T>A) c.1601+147T>A (n.1601+147T>A) c.1433+147T>A (n.1433+147T>A) c.*1096+147T>A (n.*1096+147T>A) c.*324+147T>A (n.*324+147T>A) c.*1102+147T>A (n.*1102+147T>A) c.2006+147T>A (n.2006+147T>A) n.2119+147T>A c.1629+147T>A c.*1537+147T>A (n.*1537+147T>A) c.*896+147T>A (n.*896+147T>A) c.*1163+147T>A (n.*1163+147T>A) c.1144+3188T>A (n.1144+3188T>A) c.*1458+147T>A (n.*1458+147T>A) c.*1509+147T>A (n.*1509+147T>A) c.1445+147T>A (n.1445+147T>A) c.1838+147T>A (n.1838+147T>A) n.3778+147T>A c.*1906+147T>A (n.*1906+147T>A) c.2192+147T>A (n.2192+147T>A) c.*1455+147T>A (n.*1455+147T>A) c.*1507+147T>A (n.*1507+147T>A) c.*1642+147T>A (n.*1642+147T>A) c.989-3621T>A (n.989-3621T>A) c.803+10714T>A (n.803+10714T>A) c.804-3621T>A (n.804-3621T>A) n.1678+475T>A n.63-3707T>A n.2088+147T>A c.2000+147T>A (n.2000+147T>A) c.1073+147T>A (n.1073+147T>A) c.2051+147T>A (n.2051+147T>A) c.1895+147T>A (n.1895+147T>A) c.1697+147T>A (n.1697+147T>A) n.2093+147T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5986617G= | CA1685225080 | PMS2 | c.*1402+142C= (n.*1402+142C=) c.2003+142C= (n.2003+142C=) c.1898+142C= (n.1898+142C=) c.1678+470C= (n.1678+470C=) c.*1600+142C= (n.*1600+142C=) c.1850+142C= (n.1850+142C=) c.*1427+142C= (n.*1427+142C=) c.1808+142C= (n.1808+142C=) c.*1405+142C= (n.*1405+142C=) c.*1593+142C= (n.*1593+142C=) c.*1263+142C= (n.*1263+142C=) n.2860+142C= c.1688+142C= (n.1688+142C=) c.1601+142C= (n.1601+142C=) c.1433+142C= (n.1433+142C=) c.*1096+142C= (n.*1096+142C=) c.*324+142C= (n.*324+142C=) c.*1102+142C= (n.*1102+142C=) c.2006+142C= (n.2006+142C=) n.2119+142C= c.1629+142C= c.*1537+142C= (n.*1537+142C=) c.*896+142C= (n.*896+142C=) c.*1163+142C= (n.*1163+142C=) c.1144+3183C= (n.1144+3183C=) c.*1458+142C= (n.*1458+142C=) c.*1509+142C= (n.*1509+142C=) c.1445+142C= (n.1445+142C=) c.1838+142C= (n.1838+142C=) n.3778+142C= c.*1906+142C= (n.*1906+142C=) c.2192+142C= (n.2192+142C=) c.*1455+142C= (n.*1455+142C=) c.*1507+142C= (n.*1507+142C=) c.*1642+142C= (n.*1642+142C=) c.989-3626C= (n.989-3626C=) c.803+10709C= (n.803+10709C=) c.804-3626C= (n.804-3626C=) n.1678+470C= n.63-3712C= n.2088+142C= c.2000+142C= (n.2000+142C=) c.1073+142C= (n.1073+142C=) c.2051+142C= (n.2051+142C=) c.1895+142C= (n.1895+142C=) c.1697+142C= (n.1697+142C=) n.2093+142C= | |
7 | g.5986617G>T | CA2681676683 | PMS2 | c.*1402+142C>A (n.*1402+142C>A) c.2003+142C>A (n.2003+142C>A) c.1898+142C>A (n.1898+142C>A) c.1678+470C>A (n.1678+470C>A) c.*1600+142C>A (n.*1600+142C>A) c.1850+142C>A (n.1850+142C>A) c.*1427+142C>A (n.*1427+142C>A) c.1808+142C>A (n.1808+142C>A) c.*1405+142C>A (n.*1405+142C>A) c.*1593+142C>A (n.*1593+142C>A) c.*1263+142C>A (n.*1263+142C>A) n.2860+142C>A c.1688+142C>A (n.1688+142C>A) c.1601+142C>A (n.1601+142C>A) c.1433+142C>A (n.1433+142C>A) c.*1096+142C>A (n.*1096+142C>A) c.*324+142C>A (n.*324+142C>A) c.*1102+142C>A (n.*1102+142C>A) c.2006+142C>A (n.2006+142C>A) n.2119+142C>A c.1629+142C>A c.*1537+142C>A (n.*1537+142C>A) c.*896+142C>A (n.*896+142C>A) c.*1163+142C>A (n.*1163+142C>A) c.1144+3183C>A (n.1144+3183C>A) c.*1458+142C>A (n.*1458+142C>A) c.*1509+142C>A (n.*1509+142C>A) c.1445+142C>A (n.1445+142C>A) c.1838+142C>A (n.1838+142C>A) n.3778+142C>A c.*1906+142C>A (n.*1906+142C>A) c.2192+142C>A (n.2192+142C>A) c.*1455+142C>A (n.*1455+142C>A) c.*1507+142C>A (n.*1507+142C>A) c.*1642+142C>A (n.*1642+142C>A) c.989-3626C>A (n.989-3626C>A) c.803+10709C>A (n.803+10709C>A) c.804-3626C>A (n.804-3626C>A) n.1678+470C>A n.63-3712C>A n.2088+142C>A c.2000+142C>A (n.2000+142C>A) c.1073+142C>A (n.1073+142C>A) c.2051+142C>A (n.2051+142C>A) c.1895+142C>A (n.1895+142C>A) c.1697+142C>A (n.1697+142C>A) n.2093+142C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5986620A= | CA1685225084 | PMS2 | c.*1402+139T= (n.*1402+139T=) c.2003+139T= (n.2003+139T=) c.1898+139T= (n.1898+139T=) c.1678+467T= (n.1678+467T=) c.*1600+139T= (n.*1600+139T=) c.1850+139T= (n.1850+139T=) c.*1427+139T= (n.*1427+139T=) c.1808+139T= (n.1808+139T=) c.*1405+139T= (n.*1405+139T=) c.*1593+139T= (n.*1593+139T=) c.*1263+139T= (n.*1263+139T=) n.2860+139T= c.1688+139T= (n.1688+139T=) c.1601+139T= (n.1601+139T=) c.1433+139T= (n.1433+139T=) c.*1096+139T= (n.*1096+139T=) c.*324+139T= (n.*324+139T=) c.*1102+139T= (n.*1102+139T=) c.2006+139T= (n.2006+139T=) n.2119+139T= c.1629+139T= c.*1537+139T= (n.*1537+139T=) c.*896+139T= (n.*896+139T=) c.*1163+139T= (n.*1163+139T=) c.1144+3180T= (n.1144+3180T=) c.*1458+139T= (n.*1458+139T=) c.*1509+139T= (n.*1509+139T=) c.1445+139T= (n.1445+139T=) c.1838+139T= (n.1838+139T=) n.3778+139T= c.*1906+139T= (n.*1906+139T=) c.2192+139T= (n.2192+139T=) c.*1455+139T= (n.*1455+139T=) c.*1507+139T= (n.*1507+139T=) c.*1642+139T= (n.*1642+139T=) c.989-3629T= (n.989-3629T=) c.803+10706T= (n.803+10706T=) c.804-3629T= (n.804-3629T=) n.1678+467T= n.63-3715T= n.2088+139T= c.2000+139T= (n.2000+139T=) c.1073+139T= (n.1073+139T=) c.2051+139T= (n.2051+139T=) c.1895+139T= (n.1895+139T=) c.1697+139T= (n.1697+139T=) n.2093+139T= | |
7 | g.5986620A>T | CA2681676685 | PMS2 | c.*1402+139T>A (n.*1402+139T>A) c.2003+139T>A (n.2003+139T>A) c.1898+139T>A (n.1898+139T>A) c.1678+467T>A (n.1678+467T>A) c.*1600+139T>A (n.*1600+139T>A) c.1850+139T>A (n.1850+139T>A) c.*1427+139T>A (n.*1427+139T>A) c.1808+139T>A (n.1808+139T>A) c.*1405+139T>A (n.*1405+139T>A) c.*1593+139T>A (n.*1593+139T>A) c.*1263+139T>A (n.*1263+139T>A) n.2860+139T>A c.1688+139T>A (n.1688+139T>A) c.1601+139T>A (n.1601+139T>A) c.1433+139T>A (n.1433+139T>A) c.*1096+139T>A (n.*1096+139T>A) c.*324+139T>A (n.*324+139T>A) c.*1102+139T>A (n.*1102+139T>A) c.2006+139T>A (n.2006+139T>A) n.2119+139T>A c.1629+139T>A c.*1537+139T>A (n.*1537+139T>A) c.*896+139T>A (n.*896+139T>A) c.*1163+139T>A (n.*1163+139T>A) c.1144+3180T>A (n.1144+3180T>A) c.*1458+139T>A (n.*1458+139T>A) c.*1509+139T>A (n.*1509+139T>A) c.1445+139T>A (n.1445+139T>A) c.1838+139T>A (n.1838+139T>A) n.3778+139T>A c.*1906+139T>A (n.*1906+139T>A) c.2192+139T>A (n.2192+139T>A) c.*1455+139T>A (n.*1455+139T>A) c.*1507+139T>A (n.*1507+139T>A) c.*1642+139T>A (n.*1642+139T>A) c.989-3629T>A (n.989-3629T>A) c.803+10706T>A (n.803+10706T>A) c.804-3629T>A (n.804-3629T>A) n.1678+467T>A n.63-3715T>A n.2088+139T>A c.2000+139T>A (n.2000+139T>A) c.1073+139T>A (n.1073+139T>A) c.2051+139T>A (n.2051+139T>A) c.1895+139T>A (n.1895+139T>A) c.1697+139T>A (n.1697+139T>A) n.2093+139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5986621G>A | CA572822514 | PMS2 | c.*1402+138C>T (n.*1402+138C>T) c.2003+138C>T (n.2003+138C>T) c.1898+138C>T (n.1898+138C>T) c.1678+466C>T (n.1678+466C>T) c.*1600+138C>T (n.*1600+138C>T) c.1850+138C>T (n.1850+138C>T) c.*1427+138C>T (n.*1427+138C>T) c.1808+138C>T (n.1808+138C>T) c.*1405+138C>T (n.*1405+138C>T) c.*1593+138C>T (n.*1593+138C>T) c.*1263+138C>T (n.*1263+138C>T) n.2860+138C>T c.1688+138C>T (n.1688+138C>T) c.1601+138C>T (n.1601+138C>T) c.1433+138C>T (n.1433+138C>T) c.*1096+138C>T (n.*1096+138C>T) c.*324+138C>T (n.*324+138C>T) c.*1102+138C>T (n.*1102+138C>T) c.2006+138C>T (n.2006+138C>T) n.2119+138C>T c.1629+138C>T c.*1537+138C>T (n.*1537+138C>T) c.*896+138C>T (n.*896+138C>T) c.*1163+138C>T (n.*1163+138C>T) c.1144+3179C>T (n.1144+3179C>T) c.*1458+138C>T (n.*1458+138C>T) c.*1509+138C>T (n.*1509+138C>T) c.1445+138C>T (n.1445+138C>T) c.1838+138C>T (n.1838+138C>T) n.3778+138C>T c.*1906+138C>T (n.*1906+138C>T) c.2192+138C>T (n.2192+138C>T) c.*1455+138C>T (n.*1455+138C>T) c.*1507+138C>T (n.*1507+138C>T) c.*1642+138C>T (n.*1642+138C>T) c.989-3630C>T (n.989-3630C>T) c.803+10705C>T (n.803+10705C>T) c.804-3630C>T (n.804-3630C>T) n.1678+466C>T n.63-3716C>T n.2088+138C>T c.2000+138C>T (n.2000+138C>T) c.1073+138C>T (n.1073+138C>T) c.2051+138C>T (n.2051+138C>T) c.1895+138C>T (n.1895+138C>T) c.1697+138C>T (n.1697+138C>T) n.2093+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986623T>C | CA153227202 | PMS2 | c.*1402+136A>G (n.*1402+136A>G) c.2003+136A>G (n.2003+136A>G) c.1898+136A>G (n.1898+136A>G) c.1678+464A>G (n.1678+464A>G) c.*1600+136A>G (n.*1600+136A>G) c.1850+136A>G (n.1850+136A>G) c.*1427+136A>G (n.*1427+136A>G) c.1808+136A>G (n.1808+136A>G) c.*1405+136A>G (n.*1405+136A>G) c.*1593+136A>G (n.*1593+136A>G) c.*1263+136A>G (n.*1263+136A>G) n.2860+136A>G c.1688+136A>G (n.1688+136A>G) c.1601+136A>G (n.1601+136A>G) c.1433+136A>G (n.1433+136A>G) c.*1096+136A>G (n.*1096+136A>G) c.*324+136A>G (n.*324+136A>G) c.*1102+136A>G (n.*1102+136A>G) c.2006+136A>G (n.2006+136A>G) n.2119+136A>G c.1629+136A>G c.*1537+136A>G (n.*1537+136A>G) c.*896+136A>G (n.*896+136A>G) c.*1163+136A>G (n.*1163+136A>G) c.1144+3177A>G (n.1144+3177A>G) c.*1458+136A>G (n.*1458+136A>G) c.*1509+136A>G (n.*1509+136A>G) c.1445+136A>G (n.1445+136A>G) c.1838+136A>G (n.1838+136A>G) n.3778+136A>G c.*1906+136A>G (n.*1906+136A>G) c.2192+136A>G (n.2192+136A>G) c.*1455+136A>G (n.*1455+136A>G) c.*1507+136A>G (n.*1507+136A>G) c.*1642+136A>G (n.*1642+136A>G) c.989-3632A>G (n.989-3632A>G) c.803+10703A>G (n.803+10703A>G) c.804-3632A>G (n.804-3632A>G) n.1678+464A>G n.63-3718A>G n.2088+136A>G c.2000+136A>G (n.2000+136A>G) c.1073+136A>G (n.1073+136A>G) c.2051+136A>G (n.2051+136A>G) c.1895+136A>G (n.1895+136A>G) c.1697+136A>G (n.1697+136A>G) n.2093+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986623T>G | CA1685225099 | PMS2 | c.*1402+136A>C (n.*1402+136A>C) c.2003+136A>C (n.2003+136A>C) c.1898+136A>C (n.1898+136A>C) c.1678+464A>C (n.1678+464A>C) c.*1600+136A>C (n.*1600+136A>C) c.1850+136A>C (n.1850+136A>C) c.*1427+136A>C (n.*1427+136A>C) c.1808+136A>C (n.1808+136A>C) c.*1405+136A>C (n.*1405+136A>C) c.*1593+136A>C (n.*1593+136A>C) c.*1263+136A>C (n.*1263+136A>C) n.2860+136A>C c.1688+136A>C (n.1688+136A>C) c.1601+136A>C (n.1601+136A>C) c.1433+136A>C (n.1433+136A>C) c.*1096+136A>C (n.*1096+136A>C) c.*324+136A>C (n.*324+136A>C) c.*1102+136A>C (n.*1102+136A>C) c.2006+136A>C (n.2006+136A>C) n.2119+136A>C c.1629+136A>C c.*1537+136A>C (n.*1537+136A>C) c.*896+136A>C (n.*896+136A>C) c.*1163+136A>C (n.*1163+136A>C) c.1144+3177A>C (n.1144+3177A>C) c.*1458+136A>C (n.*1458+136A>C) c.*1509+136A>C (n.*1509+136A>C) c.1445+136A>C (n.1445+136A>C) c.1838+136A>C (n.1838+136A>C) n.3778+136A>C c.*1906+136A>C (n.*1906+136A>C) c.2192+136A>C (n.2192+136A>C) c.*1455+136A>C (n.*1455+136A>C) c.*1507+136A>C (n.*1507+136A>C) c.*1642+136A>C (n.*1642+136A>C) c.989-3632A>C (n.989-3632A>C) c.803+10703A>C (n.803+10703A>C) c.804-3632A>C (n.804-3632A>C) n.1678+464A>C n.63-3718A>C n.2088+136A>C c.2000+136A>C (n.2000+136A>C) c.1073+136A>C (n.1073+136A>C) c.2051+136A>C (n.2051+136A>C) c.1895+136A>C (n.1895+136A>C) c.1697+136A>C (n.1697+136A>C) n.2093+136A>C | dbSNP |
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