Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
7 | g.5986477_5986481delinsAAGTC | CA1685224855 | PMS2 | c.*1402+278_*1402+282delinsGACTT (n.*1402+278_*1402+282delinsGACTT) c.2003+278_2003+282delinsGACTT (n.2003+278_2003+282delinsGACTT) c.1898+278_1898+282delinsGACTT (n.1898+278_1898+282delinsGACTT) c.1678+606_1678+610delinsGACTT (n.1678+606_1678+610delinsGACTT) c.*1600+278_*1600+282delinsGACTT (n.*1600+278_*1600+282delinsGACTT) c.1850+278_1850+282delinsGACTT (n.1850+278_1850+282delinsGACTT) c.*1427+278_*1427+282delinsGACTT (n.*1427+278_*1427+282delinsGACTT) c.1808+278_1808+282delinsGACTT (n.1808+278_1808+282delinsGACTT) c.*1405+278_*1405+282delinsGACTT (n.*1405+278_*1405+282delinsGACTT) c.*1593+278_*1593+282delinsGACTT (n.*1593+278_*1593+282delinsGACTT) c.*1263+278_*1263+282delinsGACTT (n.*1263+278_*1263+282delinsGACTT) n.2860+278_2860+282delinsGACTT c.1688+278_1688+282delinsGACTT (n.1688+278_1688+282delinsGACTT) c.1601+278_1601+282delinsGACTT (n.1601+278_1601+282delinsGACTT) c.1433+278_1433+282delinsGACTT (n.1433+278_1433+282delinsGACTT) c.*1096+278_*1096+282delinsGACTT (n.*1096+278_*1096+282delinsGACTT) c.*324+278_*324+282delinsGACTT (n.*324+278_*324+282delinsGACTT) c.*1102+278_*1102+282delinsGACTT (n.*1102+278_*1102+282delinsGACTT) c.2006+278_2006+282delinsGACTT (n.2006+278_2006+282delinsGACTT) n.2119+278_2119+282delinsGACTT c.1629+278_1629+282delinsGACTT c.*1537+278_*1537+282delinsGACTT (n.*1537+278_*1537+282delinsGACTT) c.*896+278_*896+282delinsGACTT (n.*896+278_*896+282delinsGACTT) c.*1163+278_*1163+282delinsGACTT (n.*1163+278_*1163+282delinsGACTT) c.1144+3319_1144+3323delinsGACTT (n.1144+3319_1144+3323delinsGACTT) c.*1458+278_*1458+282delinsGACTT (n.*1458+278_*1458+282delinsGACTT) c.*1509+278_*1509+282delinsGACTT (n.*1509+278_*1509+282delinsGACTT) c.1445+278_1445+282delinsGACTT (n.1445+278_1445+282delinsGACTT) c.1838+278_1838+282delinsGACTT (n.1838+278_1838+282delinsGACTT) n.3778+278_3778+282delinsGACTT c.*1906+278_*1906+282delinsGACTT (n.*1906+278_*1906+282delinsGACTT) c.2192+278_2192+282delinsGACTT (n.2192+278_2192+282delinsGACTT) c.*1455+278_*1455+282delinsGACTT (n.*1455+278_*1455+282delinsGACTT) c.*1507+278_*1507+282delinsGACTT (n.*1507+278_*1507+282delinsGACTT) c.*1642+278_*1642+282delinsGACTT (n.*1642+278_*1642+282delinsGACTT) c.989-3490_989-3486delinsGACTT (n.989-3490_989-3486delinsGACTT) c.803+10845_803+10849delinsGACTT (n.803+10845_803+10849delinsGACTT) c.804-3490_804-3486delinsGACTT (n.804-3490_804-3486delinsGACTT) n.1678+606_1678+610delinsGACTT n.63-3576_63-3572delinsGACTT n.2088+278_2088+282delinsGACTT c.2000+278_2000+282delinsGACTT (n.2000+278_2000+282delinsGACTT) c.1073+278_1073+282delinsGACTT (n.1073+278_1073+282delinsGACTT) c.2051+278_2051+282delinsGACTT (n.2051+278_2051+282delinsGACTT) c.1895+278_1895+282delinsGACTT (n.1895+278_1895+282delinsGACTT) c.1697+278_1697+282delinsGACTT (n.1697+278_1697+282delinsGACTT) n.2093+278_2093+282delinsGACTT | |
7 | g.5986480_5986483del | CA1685224856 | PMS2 | c.*1402+278_*1402+281del (n.*1402+278_*1402+281del) c.2003+278_2003+281del (n.2003+278_2003+281del) c.1898+278_1898+281del (n.1898+278_1898+281del) c.1678+606_1678+609del (n.1678+606_1678+609del) c.*1600+278_*1600+281del (n.*1600+278_*1600+281del) c.1850+278_1850+281del (n.1850+278_1850+281del) c.*1427+278_*1427+281del (n.*1427+278_*1427+281del) c.1808+278_1808+281del (n.1808+278_1808+281del) c.*1405+278_*1405+281del (n.*1405+278_*1405+281del) c.*1593+278_*1593+281del (n.*1593+278_*1593+281del) c.*1263+278_*1263+281del (n.*1263+278_*1263+281del) n.2860+278_2860+281del c.1688+278_1688+281del (n.1688+278_1688+281del) c.1601+278_1601+281del (n.1601+278_1601+281del) c.1433+278_1433+281del (n.1433+278_1433+281del) c.*1096+278_*1096+281del (n.*1096+278_*1096+281del) c.*324+278_*324+281del (n.*324+278_*324+281del) c.*1102+278_*1102+281del (n.*1102+278_*1102+281del) c.2006+278_2006+281del (n.2006+278_2006+281del) n.2119+278_2119+281del c.1629+278_1629+281del c.*1537+278_*1537+281del (n.*1537+278_*1537+281del) c.*896+278_*896+281del (n.*896+278_*896+281del) c.*1163+278_*1163+281del (n.*1163+278_*1163+281del) c.1144+3319_1144+3322del (n.1144+3319_1144+3322del) c.*1458+278_*1458+281del (n.*1458+278_*1458+281del) c.*1509+278_*1509+281del (n.*1509+278_*1509+281del) c.1445+278_1445+281del (n.1445+278_1445+281del) c.1838+278_1838+281del (n.1838+278_1838+281del) n.3778+278_3778+281del c.*1906+278_*1906+281del (n.*1906+278_*1906+281del) c.2192+278_2192+281del (n.2192+278_2192+281del) c.*1455+278_*1455+281del (n.*1455+278_*1455+281del) c.*1507+278_*1507+281del (n.*1507+278_*1507+281del) c.*1642+278_*1642+281del (n.*1642+278_*1642+281del) c.989-3490_989-3487del (n.989-3490_989-3487del) c.803+10845_803+10848del (n.803+10845_803+10848del) c.804-3490_804-3487del (n.804-3490_804-3487del) n.1678+606_1678+609del n.63-3576_63-3573del n.2088+278_2088+281del c.2000+278_2000+281del (n.2000+278_2000+281del) c.1073+278_1073+281del (n.1073+278_1073+281del) c.2051+278_2051+281del (n.2051+278_2051+281del) c.1895+278_1895+281del (n.1895+278_1895+281del) c.1697+278_1697+281del (n.1697+278_1697+281del) n.2093+278_2093+281del | dbSNP |
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7 | g.5986481C= | CA1685224861 | PMS2 | c.*1402+278G= (n.*1402+278G=) c.2003+278G= (n.2003+278G=) c.1898+278G= (n.1898+278G=) c.1678+606G= (n.1678+606G=) c.*1600+278G= (n.*1600+278G=) c.1850+278G= (n.1850+278G=) c.*1427+278G= (n.*1427+278G=) c.1808+278G= (n.1808+278G=) c.*1405+278G= (n.*1405+278G=) c.*1593+278G= (n.*1593+278G=) c.*1263+278G= (n.*1263+278G=) n.2860+278G= c.1688+278G= (n.1688+278G=) c.1601+278G= (n.1601+278G=) c.1433+278G= (n.1433+278G=) c.*1096+278G= (n.*1096+278G=) c.*324+278G= (n.*324+278G=) c.*1102+278G= (n.*1102+278G=) c.2006+278G= (n.2006+278G=) n.2119+278G= c.1629+278G= c.*1537+278G= (n.*1537+278G=) c.*896+278G= (n.*896+278G=) c.*1163+278G= (n.*1163+278G=) c.1144+3319G= (n.1144+3319G=) c.*1458+278G= (n.*1458+278G=) c.*1509+278G= (n.*1509+278G=) c.1445+278G= (n.1445+278G=) c.1838+278G= (n.1838+278G=) n.3778+278G= c.*1906+278G= (n.*1906+278G=) c.2192+278G= (n.2192+278G=) c.*1455+278G= (n.*1455+278G=) c.*1507+278G= (n.*1507+278G=) c.*1642+278G= (n.*1642+278G=) c.989-3490G= (n.989-3490G=) c.803+10845G= (n.803+10845G=) c.804-3490G= (n.804-3490G=) n.1678+606G= n.63-3576G= n.2088+278G= c.2000+278G= (n.2000+278G=) c.1073+278G= (n.1073+278G=) c.2051+278G= (n.2051+278G=) c.1895+278G= (n.1895+278G=) c.1697+278G= (n.1697+278G=) n.2093+278G= | |
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7 | g.5986498C= | CA1685224910 | PMS2 | c.*1402+261G= (n.*1402+261G=) c.2003+261G= (n.2003+261G=) c.1898+261G= (n.1898+261G=) c.1678+589G= (n.1678+589G=) c.*1600+261G= (n.*1600+261G=) c.1850+261G= (n.1850+261G=) c.*1427+261G= (n.*1427+261G=) c.1808+261G= (n.1808+261G=) c.*1405+261G= (n.*1405+261G=) c.*1593+261G= (n.*1593+261G=) c.*1263+261G= (n.*1263+261G=) n.2860+261G= c.1688+261G= (n.1688+261G=) c.1601+261G= (n.1601+261G=) c.1433+261G= (n.1433+261G=) c.*1096+261G= (n.*1096+261G=) c.*324+261G= (n.*324+261G=) c.*1102+261G= (n.*1102+261G=) c.2006+261G= (n.2006+261G=) n.2119+261G= c.1629+261G= c.*1537+261G= (n.*1537+261G=) c.*896+261G= (n.*896+261G=) c.*1163+261G= (n.*1163+261G=) c.1144+3302G= (n.1144+3302G=) c.*1458+261G= (n.*1458+261G=) c.*1509+261G= (n.*1509+261G=) c.1445+261G= (n.1445+261G=) c.1838+261G= (n.1838+261G=) n.3778+261G= c.*1906+261G= (n.*1906+261G=) c.2192+261G= (n.2192+261G=) c.*1455+261G= (n.*1455+261G=) c.*1507+261G= (n.*1507+261G=) c.*1642+261G= (n.*1642+261G=) c.989-3507G= (n.989-3507G=) c.803+10828G= (n.803+10828G=) c.804-3507G= (n.804-3507G=) n.1678+589G= n.63-3593G= n.2088+261G= c.2000+261G= (n.2000+261G=) c.1073+261G= (n.1073+261G=) c.2051+261G= (n.2051+261G=) c.1895+261G= (n.1895+261G=) c.1697+261G= (n.1697+261G=) n.2093+261G= | |
7 | g.5986498C>T | CA2774264723 | PMS2 | c.*1402+261G>A (n.*1402+261G>A) c.2003+261G>A (n.2003+261G>A) c.1898+261G>A (n.1898+261G>A) c.1678+589G>A (n.1678+589G>A) c.*1600+261G>A (n.*1600+261G>A) c.1850+261G>A (n.1850+261G>A) c.*1427+261G>A (n.*1427+261G>A) c.1808+261G>A (n.1808+261G>A) c.*1405+261G>A (n.*1405+261G>A) c.*1593+261G>A (n.*1593+261G>A) c.*1263+261G>A (n.*1263+261G>A) n.2860+261G>A c.1688+261G>A (n.1688+261G>A) c.1601+261G>A (n.1601+261G>A) c.1433+261G>A (n.1433+261G>A) c.*1096+261G>A (n.*1096+261G>A) c.*324+261G>A (n.*324+261G>A) c.*1102+261G>A (n.*1102+261G>A) c.2006+261G>A (n.2006+261G>A) n.2119+261G>A c.1629+261G>A c.*1537+261G>A (n.*1537+261G>A) c.*896+261G>A (n.*896+261G>A) c.*1163+261G>A (n.*1163+261G>A) c.1144+3302G>A (n.1144+3302G>A) c.*1458+261G>A (n.*1458+261G>A) c.*1509+261G>A (n.*1509+261G>A) c.1445+261G>A (n.1445+261G>A) c.1838+261G>A (n.1838+261G>A) n.3778+261G>A c.*1906+261G>A (n.*1906+261G>A) c.2192+261G>A (n.2192+261G>A) c.*1455+261G>A (n.*1455+261G>A) c.*1507+261G>A (n.*1507+261G>A) c.*1642+261G>A (n.*1642+261G>A) c.989-3507G>A (n.989-3507G>A) c.803+10828G>A (n.803+10828G>A) c.804-3507G>A (n.804-3507G>A) n.1678+589G>A n.63-3593G>A n.2088+261G>A c.2000+261G>A (n.2000+261G>A) c.1073+261G>A (n.1073+261G>A) c.2051+261G>A (n.2051+261G>A) c.1895+261G>A (n.1895+261G>A) c.1697+261G>A (n.1697+261G>A) n.2093+261G>A | |
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7 | g.5986512T>C | CA840189027 | PMS2 | c.*1402+247A>G (n.*1402+247A>G) c.2003+247A>G (n.2003+247A>G) c.1898+247A>G (n.1898+247A>G) c.1678+575A>G (n.1678+575A>G) c.*1600+247A>G (n.*1600+247A>G) c.1850+247A>G (n.1850+247A>G) c.*1427+247A>G (n.*1427+247A>G) c.1808+247A>G (n.1808+247A>G) c.*1405+247A>G (n.*1405+247A>G) c.*1593+247A>G (n.*1593+247A>G) c.*1263+247A>G (n.*1263+247A>G) n.2860+247A>G c.1688+247A>G (n.1688+247A>G) c.1601+247A>G (n.1601+247A>G) c.1433+247A>G (n.1433+247A>G) c.*1096+247A>G (n.*1096+247A>G) c.*324+247A>G (n.*324+247A>G) c.*1102+247A>G (n.*1102+247A>G) c.2006+247A>G (n.2006+247A>G) n.2119+247A>G c.1629+247A>G c.*1537+247A>G (n.*1537+247A>G) c.*896+247A>G (n.*896+247A>G) c.*1163+247A>G (n.*1163+247A>G) c.1144+3288A>G (n.1144+3288A>G) c.*1458+247A>G (n.*1458+247A>G) c.*1509+247A>G (n.*1509+247A>G) c.1445+247A>G (n.1445+247A>G) c.1838+247A>G (n.1838+247A>G) n.3778+247A>G c.*1906+247A>G (n.*1906+247A>G) c.2192+247A>G (n.2192+247A>G) c.*1455+247A>G (n.*1455+247A>G) c.*1507+247A>G (n.*1507+247A>G) c.*1642+247A>G (n.*1642+247A>G) c.989-3521A>G (n.989-3521A>G) c.803+10814A>G (n.803+10814A>G) c.804-3521A>G (n.804-3521A>G) n.1678+575A>G n.63-3607A>G n.2088+247A>G c.2000+247A>G (n.2000+247A>G) c.1073+247A>G (n.1073+247A>G) c.2051+247A>G (n.2051+247A>G) c.1895+247A>G (n.1895+247A>G) c.1697+247A>G (n.1697+247A>G) n.2093+247A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986518C>G | CA153227151 | PMS2 | c.*1402+241G>C (n.*1402+241G>C) c.2003+241G>C (n.2003+241G>C) c.1898+241G>C (n.1898+241G>C) c.1678+569G>C (n.1678+569G>C) c.*1600+241G>C (n.*1600+241G>C) c.1850+241G>C (n.1850+241G>C) c.*1427+241G>C (n.*1427+241G>C) c.1808+241G>C (n.1808+241G>C) c.*1405+241G>C (n.*1405+241G>C) c.*1593+241G>C (n.*1593+241G>C) c.*1263+241G>C (n.*1263+241G>C) n.2860+241G>C c.1688+241G>C (n.1688+241G>C) c.1601+241G>C (n.1601+241G>C) c.1433+241G>C (n.1433+241G>C) c.*1096+241G>C (n.*1096+241G>C) c.*324+241G>C (n.*324+241G>C) c.*1102+241G>C (n.*1102+241G>C) c.2006+241G>C (n.2006+241G>C) n.2119+241G>C c.1629+241G>C c.*1537+241G>C (n.*1537+241G>C) c.*896+241G>C (n.*896+241G>C) c.*1163+241G>C (n.*1163+241G>C) c.1144+3282G>C (n.1144+3282G>C) c.*1458+241G>C (n.*1458+241G>C) c.*1509+241G>C (n.*1509+241G>C) c.1445+241G>C (n.1445+241G>C) c.1838+241G>C (n.1838+241G>C) n.3778+241G>C c.*1906+241G>C (n.*1906+241G>C) c.2192+241G>C (n.2192+241G>C) c.*1455+241G>C (n.*1455+241G>C) c.*1507+241G>C (n.*1507+241G>C) c.*1642+241G>C (n.*1642+241G>C) c.989-3527G>C (n.989-3527G>C) c.803+10808G>C (n.803+10808G>C) c.804-3527G>C (n.804-3527G>C) n.1678+569G>C n.63-3613G>C n.2088+241G>C c.2000+241G>C (n.2000+241G>C) c.1073+241G>C (n.1073+241G>C) c.2051+241G>C (n.2051+241G>C) c.1895+241G>C (n.1895+241G>C) c.1697+241G>C (n.1697+241G>C) n.2093+241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986521G>A | CA1685224944 | PMS2 | c.*1402+238C>T (n.*1402+238C>T) c.2003+238C>T (n.2003+238C>T) c.1898+238C>T (n.1898+238C>T) c.1678+566C>T (n.1678+566C>T) c.*1600+238C>T (n.*1600+238C>T) c.1850+238C>T (n.1850+238C>T) c.*1427+238C>T (n.*1427+238C>T) c.1808+238C>T (n.1808+238C>T) c.*1405+238C>T (n.*1405+238C>T) c.*1593+238C>T (n.*1593+238C>T) c.*1263+238C>T (n.*1263+238C>T) n.2860+238C>T c.1688+238C>T (n.1688+238C>T) c.1601+238C>T (n.1601+238C>T) c.1433+238C>T (n.1433+238C>T) c.*1096+238C>T (n.*1096+238C>T) c.*324+238C>T (n.*324+238C>T) c.*1102+238C>T (n.*1102+238C>T) c.2006+238C>T (n.2006+238C>T) n.2119+238C>T c.1629+238C>T c.*1537+238C>T (n.*1537+238C>T) c.*896+238C>T (n.*896+238C>T) c.*1163+238C>T (n.*1163+238C>T) c.1144+3279C>T (n.1144+3279C>T) c.*1458+238C>T (n.*1458+238C>T) c.*1509+238C>T (n.*1509+238C>T) c.1445+238C>T (n.1445+238C>T) c.1838+238C>T (n.1838+238C>T) n.3778+238C>T c.*1906+238C>T (n.*1906+238C>T) c.2192+238C>T (n.2192+238C>T) c.*1455+238C>T (n.*1455+238C>T) c.*1507+238C>T (n.*1507+238C>T) c.*1642+238C>T (n.*1642+238C>T) c.989-3530C>T (n.989-3530C>T) c.803+10805C>T (n.803+10805C>T) c.804-3530C>T (n.804-3530C>T) n.1678+566C>T n.63-3616C>T n.2088+238C>T c.2000+238C>T (n.2000+238C>T) c.1073+238C>T (n.1073+238C>T) c.2051+238C>T (n.2051+238C>T) c.1895+238C>T (n.1895+238C>T) c.1697+238C>T (n.1697+238C>T) n.2093+238C>T | dbSNP |
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7 | g.5986537T= | CA1685224965 | PMS2 | c.*1402+222A= (n.*1402+222A=) c.2003+222A= (n.2003+222A=) c.1898+222A= (n.1898+222A=) c.1678+550A= (n.1678+550A=) c.*1600+222A= (n.*1600+222A=) c.1850+222A= (n.1850+222A=) c.*1427+222A= (n.*1427+222A=) c.1808+222A= (n.1808+222A=) c.*1405+222A= (n.*1405+222A=) c.*1593+222A= (n.*1593+222A=) c.*1263+222A= (n.*1263+222A=) n.2860+222A= c.1688+222A= (n.1688+222A=) c.1601+222A= (n.1601+222A=) c.1433+222A= (n.1433+222A=) c.*1096+222A= (n.*1096+222A=) c.*324+222A= (n.*324+222A=) c.*1102+222A= (n.*1102+222A=) c.2006+222A= (n.2006+222A=) n.2119+222A= c.1629+222A= c.*1537+222A= (n.*1537+222A=) c.*896+222A= (n.*896+222A=) c.*1163+222A= (n.*1163+222A=) c.1144+3263A= (n.1144+3263A=) c.*1458+222A= (n.*1458+222A=) c.*1509+222A= (n.*1509+222A=) c.1445+222A= (n.1445+222A=) c.1838+222A= (n.1838+222A=) n.3778+222A= c.*1906+222A= (n.*1906+222A=) c.2192+222A= (n.2192+222A=) c.*1455+222A= (n.*1455+222A=) c.*1507+222A= (n.*1507+222A=) c.*1642+222A= (n.*1642+222A=) c.989-3546A= (n.989-3546A=) c.803+10789A= (n.803+10789A=) c.804-3546A= (n.804-3546A=) n.1678+550A= n.63-3632A= n.2088+222A= c.2000+222A= (n.2000+222A=) c.1073+222A= (n.1073+222A=) c.2051+222A= (n.2051+222A=) c.1895+222A= (n.1895+222A=) c.1697+222A= (n.1697+222A=) n.2093+222A= | |
7 | g.5986541A= | CA1685224968 | PMS2 | c.*1402+218T= (n.*1402+218T=) c.2003+218T= (n.2003+218T=) c.1898+218T= (n.1898+218T=) c.1678+546T= (n.1678+546T=) c.*1600+218T= (n.*1600+218T=) c.1850+218T= (n.1850+218T=) c.*1427+218T= (n.*1427+218T=) c.1808+218T= (n.1808+218T=) c.*1405+218T= (n.*1405+218T=) c.*1593+218T= (n.*1593+218T=) c.*1263+218T= (n.*1263+218T=) n.2860+218T= c.1688+218T= (n.1688+218T=) c.1601+218T= (n.1601+218T=) c.1433+218T= (n.1433+218T=) c.*1096+218T= (n.*1096+218T=) c.*324+218T= (n.*324+218T=) c.*1102+218T= (n.*1102+218T=) c.2006+218T= (n.2006+218T=) n.2119+218T= c.1629+218T= c.*1537+218T= (n.*1537+218T=) c.*896+218T= (n.*896+218T=) c.*1163+218T= (n.*1163+218T=) c.1144+3259T= (n.1144+3259T=) c.*1458+218T= (n.*1458+218T=) c.*1509+218T= (n.*1509+218T=) c.1445+218T= (n.1445+218T=) c.1838+218T= (n.1838+218T=) n.3778+218T= c.*1906+218T= (n.*1906+218T=) c.2192+218T= (n.2192+218T=) c.*1455+218T= (n.*1455+218T=) c.*1507+218T= (n.*1507+218T=) c.*1642+218T= (n.*1642+218T=) c.989-3550T= (n.989-3550T=) c.803+10785T= (n.803+10785T=) c.804-3550T= (n.804-3550T=) n.1678+546T= n.63-3636T= n.2088+218T= c.2000+218T= (n.2000+218T=) c.1073+218T= (n.1073+218T=) c.2051+218T= (n.2051+218T=) c.1895+218T= (n.1895+218T=) c.1697+218T= (n.1697+218T=) n.2093+218T= | |
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7 | g.5986547C>G | CA1685224971 | PMS2 | c.*1402+212G>C (n.*1402+212G>C) c.2003+212G>C (n.2003+212G>C) c.1898+212G>C (n.1898+212G>C) c.1678+540G>C (n.1678+540G>C) c.*1600+212G>C (n.*1600+212G>C) c.1850+212G>C (n.1850+212G>C) c.*1427+212G>C (n.*1427+212G>C) c.1808+212G>C (n.1808+212G>C) c.*1405+212G>C (n.*1405+212G>C) c.*1593+212G>C (n.*1593+212G>C) c.*1263+212G>C (n.*1263+212G>C) n.2860+212G>C c.1688+212G>C (n.1688+212G>C) c.1601+212G>C (n.1601+212G>C) c.1433+212G>C (n.1433+212G>C) c.*1096+212G>C (n.*1096+212G>C) c.*324+212G>C (n.*324+212G>C) c.*1102+212G>C (n.*1102+212G>C) c.2006+212G>C (n.2006+212G>C) n.2119+212G>C c.1629+212G>C c.*1537+212G>C (n.*1537+212G>C) c.*896+212G>C (n.*896+212G>C) c.*1163+212G>C (n.*1163+212G>C) c.1144+3253G>C (n.1144+3253G>C) c.*1458+212G>C (n.*1458+212G>C) c.*1509+212G>C (n.*1509+212G>C) c.1445+212G>C (n.1445+212G>C) c.1838+212G>C (n.1838+212G>C) n.3778+212G>C c.*1906+212G>C (n.*1906+212G>C) c.2192+212G>C (n.2192+212G>C) c.*1455+212G>C (n.*1455+212G>C) c.*1507+212G>C (n.*1507+212G>C) c.*1642+212G>C (n.*1642+212G>C) c.989-3556G>C (n.989-3556G>C) c.803+10779G>C (n.803+10779G>C) c.804-3556G>C (n.804-3556G>C) n.1678+540G>C n.63-3642G>C n.2088+212G>C c.2000+212G>C (n.2000+212G>C) c.1073+212G>C (n.1073+212G>C) c.2051+212G>C (n.2051+212G>C) c.1895+212G>C (n.1895+212G>C) c.1697+212G>C (n.1697+212G>C) n.2093+212G>C | dbSNP |
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7 | g.5986550G>T | CA2535335574 | PMS2 | c.*1402+209C>A (n.*1402+209C>A) c.2003+209C>A (n.2003+209C>A) c.1898+209C>A (n.1898+209C>A) c.1678+537C>A (n.1678+537C>A) c.*1600+209C>A (n.*1600+209C>A) c.1850+209C>A (n.1850+209C>A) c.*1427+209C>A (n.*1427+209C>A) c.1808+209C>A (n.1808+209C>A) c.*1405+209C>A (n.*1405+209C>A) c.*1593+209C>A (n.*1593+209C>A) c.*1263+209C>A (n.*1263+209C>A) n.2860+209C>A c.1688+209C>A (n.1688+209C>A) c.1601+209C>A (n.1601+209C>A) c.1433+209C>A (n.1433+209C>A) c.*1096+209C>A (n.*1096+209C>A) c.*324+209C>A (n.*324+209C>A) c.*1102+209C>A (n.*1102+209C>A) c.2006+209C>A (n.2006+209C>A) n.2119+209C>A c.1629+209C>A c.*1537+209C>A (n.*1537+209C>A) c.*896+209C>A (n.*896+209C>A) c.*1163+209C>A (n.*1163+209C>A) c.1144+3250C>A (n.1144+3250C>A) c.*1458+209C>A (n.*1458+209C>A) c.*1509+209C>A (n.*1509+209C>A) c.1445+209C>A (n.1445+209C>A) c.1838+209C>A (n.1838+209C>A) n.3778+209C>A c.*1906+209C>A (n.*1906+209C>A) c.2192+209C>A (n.2192+209C>A) c.*1455+209C>A (n.*1455+209C>A) c.*1507+209C>A (n.*1507+209C>A) c.*1642+209C>A (n.*1642+209C>A) c.989-3559C>A (n.989-3559C>A) c.803+10776C>A (n.803+10776C>A) c.804-3559C>A (n.804-3559C>A) n.1678+537C>A n.63-3645C>A n.2088+209C>A c.2000+209C>A (n.2000+209C>A) c.1073+209C>A (n.1073+209C>A) c.2051+209C>A (n.2051+209C>A) c.1895+209C>A (n.1895+209C>A) c.1697+209C>A (n.1697+209C>A) n.2093+209C>A | |
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7 | g.5986553A>C | CA572822508 | PMS2 | c.*1402+206T>G (n.*1402+206T>G) c.2003+206T>G (n.2003+206T>G) c.1898+206T>G (n.1898+206T>G) c.1678+534T>G (n.1678+534T>G) c.*1600+206T>G (n.*1600+206T>G) c.1850+206T>G (n.1850+206T>G) c.*1427+206T>G (n.*1427+206T>G) c.1808+206T>G (n.1808+206T>G) c.*1405+206T>G (n.*1405+206T>G) c.*1593+206T>G (n.*1593+206T>G) c.*1263+206T>G (n.*1263+206T>G) n.2860+206T>G c.1688+206T>G (n.1688+206T>G) c.1601+206T>G (n.1601+206T>G) c.1433+206T>G (n.1433+206T>G) c.*1096+206T>G (n.*1096+206T>G) c.*324+206T>G (n.*324+206T>G) c.*1102+206T>G (n.*1102+206T>G) c.2006+206T>G (n.2006+206T>G) n.2119+206T>G c.1629+206T>G c.*1537+206T>G (n.*1537+206T>G) c.*896+206T>G (n.*896+206T>G) c.*1163+206T>G (n.*1163+206T>G) c.1144+3247T>G (n.1144+3247T>G) c.*1458+206T>G (n.*1458+206T>G) c.*1509+206T>G (n.*1509+206T>G) c.1445+206T>G (n.1445+206T>G) c.1838+206T>G (n.1838+206T>G) n.3778+206T>G c.*1906+206T>G (n.*1906+206T>G) c.2192+206T>G (n.2192+206T>G) c.*1455+206T>G (n.*1455+206T>G) c.*1507+206T>G (n.*1507+206T>G) c.*1642+206T>G (n.*1642+206T>G) c.989-3562T>G (n.989-3562T>G) c.803+10773T>G (n.803+10773T>G) c.804-3562T>G (n.804-3562T>G) n.1678+534T>G n.63-3648T>G n.2088+206T>G c.2000+206T>G (n.2000+206T>G) c.1073+206T>G (n.1073+206T>G) c.2051+206T>G (n.2051+206T>G) c.1895+206T>G (n.1895+206T>G) c.1697+206T>G (n.1697+206T>G) n.2093+206T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.5986562T= | CA1685225000 | PMS2 | c.*1402+197A= (n.*1402+197A=) c.2003+197A= (n.2003+197A=) c.1898+197A= (n.1898+197A=) c.1678+525A= (n.1678+525A=) c.*1600+197A= (n.*1600+197A=) c.1850+197A= (n.1850+197A=) c.*1427+197A= (n.*1427+197A=) c.1808+197A= (n.1808+197A=) c.*1405+197A= (n.*1405+197A=) c.*1593+197A= (n.*1593+197A=) c.*1263+197A= (n.*1263+197A=) n.2860+197A= c.1688+197A= (n.1688+197A=) c.1601+197A= (n.1601+197A=) c.1433+197A= (n.1433+197A=) c.*1096+197A= (n.*1096+197A=) c.*324+197A= (n.*324+197A=) c.*1102+197A= (n.*1102+197A=) c.2006+197A= (n.2006+197A=) n.2119+197A= c.1629+197A= c.*1537+197A= (n.*1537+197A=) c.*896+197A= (n.*896+197A=) c.*1163+197A= (n.*1163+197A=) c.1144+3238A= (n.1144+3238A=) c.*1458+197A= (n.*1458+197A=) c.*1509+197A= (n.*1509+197A=) c.1445+197A= (n.1445+197A=) c.1838+197A= (n.1838+197A=) n.3778+197A= c.*1906+197A= (n.*1906+197A=) c.2192+197A= (n.2192+197A=) c.*1455+197A= (n.*1455+197A=) c.*1507+197A= (n.*1507+197A=) c.*1642+197A= (n.*1642+197A=) c.989-3571A= (n.989-3571A=) c.803+10764A= (n.803+10764A=) c.804-3571A= (n.804-3571A=) n.1678+525A= n.63-3657A= n.2088+197A= c.2000+197A= (n.2000+197A=) c.1073+197A= (n.1073+197A=) c.2051+197A= (n.2051+197A=) c.1895+197A= (n.1895+197A=) c.1697+197A= (n.1697+197A=) n.2093+197A= | |
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7 | g.5986564C= | CA1685225005 | PMS2 | c.*1402+195G= (n.*1402+195G=) c.2003+195G= (n.2003+195G=) c.1898+195G= (n.1898+195G=) c.1678+523G= (n.1678+523G=) c.*1600+195G= (n.*1600+195G=) c.1850+195G= (n.1850+195G=) c.*1427+195G= (n.*1427+195G=) c.1808+195G= (n.1808+195G=) c.*1405+195G= (n.*1405+195G=) c.*1593+195G= (n.*1593+195G=) c.*1263+195G= (n.*1263+195G=) n.2860+195G= c.1688+195G= (n.1688+195G=) c.1601+195G= (n.1601+195G=) c.1433+195G= (n.1433+195G=) c.*1096+195G= (n.*1096+195G=) c.*324+195G= (n.*324+195G=) c.*1102+195G= (n.*1102+195G=) c.2006+195G= (n.2006+195G=) n.2119+195G= c.1629+195G= c.*1537+195G= (n.*1537+195G=) c.*896+195G= (n.*896+195G=) c.*1163+195G= (n.*1163+195G=) c.1144+3236G= (n.1144+3236G=) c.*1458+195G= (n.*1458+195G=) c.*1509+195G= (n.*1509+195G=) c.1445+195G= (n.1445+195G=) c.1838+195G= (n.1838+195G=) n.3778+195G= c.*1906+195G= (n.*1906+195G=) c.2192+195G= (n.2192+195G=) c.*1455+195G= (n.*1455+195G=) c.*1507+195G= (n.*1507+195G=) c.*1642+195G= (n.*1642+195G=) c.989-3573G= (n.989-3573G=) c.803+10762G= (n.803+10762G=) c.804-3573G= (n.804-3573G=) n.1678+523G= n.63-3659G= n.2088+195G= c.2000+195G= (n.2000+195G=) c.1073+195G= (n.1073+195G=) c.2051+195G= (n.2051+195G=) c.1895+195G= (n.1895+195G=) c.1697+195G= (n.1697+195G=) n.2093+195G= | |
7 | g.5986564C>T | CA1097990038 | PMS2 | c.*1402+195G>A (n.*1402+195G>A) c.2003+195G>A (n.2003+195G>A) c.1898+195G>A (n.1898+195G>A) c.1678+523G>A (n.1678+523G>A) c.*1600+195G>A (n.*1600+195G>A) c.1850+195G>A (n.1850+195G>A) c.*1427+195G>A (n.*1427+195G>A) c.1808+195G>A (n.1808+195G>A) c.*1405+195G>A (n.*1405+195G>A) c.*1593+195G>A (n.*1593+195G>A) c.*1263+195G>A (n.*1263+195G>A) n.2860+195G>A c.1688+195G>A (n.1688+195G>A) c.1601+195G>A (n.1601+195G>A) c.1433+195G>A (n.1433+195G>A) c.*1096+195G>A (n.*1096+195G>A) c.*324+195G>A (n.*324+195G>A) c.*1102+195G>A (n.*1102+195G>A) c.2006+195G>A (n.2006+195G>A) n.2119+195G>A c.1629+195G>A c.*1537+195G>A (n.*1537+195G>A) c.*896+195G>A (n.*896+195G>A) c.*1163+195G>A (n.*1163+195G>A) c.1144+3236G>A (n.1144+3236G>A) c.*1458+195G>A (n.*1458+195G>A) c.*1509+195G>A (n.*1509+195G>A) c.1445+195G>A (n.1445+195G>A) c.1838+195G>A (n.1838+195G>A) n.3778+195G>A c.*1906+195G>A (n.*1906+195G>A) c.2192+195G>A (n.2192+195G>A) c.*1455+195G>A (n.*1455+195G>A) c.*1507+195G>A (n.*1507+195G>A) c.*1642+195G>A (n.*1642+195G>A) c.989-3573G>A (n.989-3573G>A) c.803+10762G>A (n.803+10762G>A) c.804-3573G>A (n.804-3573G>A) n.1678+523G>A n.63-3659G>A n.2088+195G>A c.2000+195G>A (n.2000+195G>A) c.1073+195G>A (n.1073+195G>A) c.2051+195G>A (n.2051+195G>A) c.1895+195G>A (n.1895+195G>A) c.1697+195G>A (n.1697+195G>A) n.2093+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5986567_5986568insATGA | CA651503403 | PMS2 | c.*1402+191_*1402+192insTCAT (n.*1402+191_*1402+192insTCAT) c.2003+191_2003+192insTCAT (n.2003+191_2003+192insTCAT) c.1898+191_1898+192insTCAT (n.1898+191_1898+192insTCAT) c.1678+519_1678+520insTCAT (n.1678+519_1678+520insTCAT) c.*1600+191_*1600+192insTCAT (n.*1600+191_*1600+192insTCAT) c.1850+191_1850+192insTCAT (n.1850+191_1850+192insTCAT) c.*1427+191_*1427+192insTCAT (n.*1427+191_*1427+192insTCAT) c.1808+191_1808+192insTCAT (n.1808+191_1808+192insTCAT) c.*1405+191_*1405+192insTCAT (n.*1405+191_*1405+192insTCAT) c.*1593+191_*1593+192insTCAT (n.*1593+191_*1593+192insTCAT) c.*1263+191_*1263+192insTCAT (n.*1263+191_*1263+192insTCAT) n.2860+191_2860+192insTCAT c.1688+191_1688+192insTCAT (n.1688+191_1688+192insTCAT) c.1601+191_1601+192insTCAT (n.1601+191_1601+192insTCAT) c.1433+191_1433+192insTCAT (n.1433+191_1433+192insTCAT) c.*1096+191_*1096+192insTCAT (n.*1096+191_*1096+192insTCAT) c.*324+191_*324+192insTCAT (n.*324+191_*324+192insTCAT) c.*1102+191_*1102+192insTCAT (n.*1102+191_*1102+192insTCAT) c.2006+191_2006+192insTCAT (n.2006+191_2006+192insTCAT) n.2119+191_2119+192insTCAT c.1629+191_1629+192insTCAT c.*1537+191_*1537+192insTCAT (n.*1537+191_*1537+192insTCAT) c.*896+191_*896+192insTCAT (n.*896+191_*896+192insTCAT) c.*1163+191_*1163+192insTCAT (n.*1163+191_*1163+192insTCAT) c.1144+3232_1144+3233insTCAT (n.1144+3232_1144+3233insTCAT) c.*1458+191_*1458+192insTCAT (n.*1458+191_*1458+192insTCAT) c.*1509+191_*1509+192insTCAT (n.*1509+191_*1509+192insTCAT) c.1445+191_1445+192insTCAT (n.1445+191_1445+192insTCAT) c.1838+191_1838+192insTCAT (n.1838+191_1838+192insTCAT) n.3778+191_3778+192insTCAT c.*1906+191_*1906+192insTCAT (n.*1906+191_*1906+192insTCAT) c.2192+191_2192+192insTCAT (n.2192+191_2192+192insTCAT) c.*1455+191_*1455+192insTCAT (n.*1455+191_*1455+192insTCAT) c.*1507+191_*1507+192insTCAT (n.*1507+191_*1507+192insTCAT) c.*1642+191_*1642+192insTCAT (n.*1642+191_*1642+192insTCAT) c.989-3577_989-3576insTCAT (n.989-3577_989-3576insTCAT) c.803+10758_803+10759insTCAT (n.803+10758_803+10759insTCAT) c.804-3577_804-3576insTCAT (n.804-3577_804-3576insTCAT) n.1678+519_1678+520insTCAT n.63-3663_63-3662insTCAT n.2088+191_2088+192insTCAT c.2000+191_2000+192insTCAT (n.2000+191_2000+192insTCAT) c.1073+191_1073+192insTCAT (n.1073+191_1073+192insTCAT) c.2051+191_2051+192insTCAT (n.2051+191_2051+192insTCAT) c.1895+191_1895+192insTCAT (n.1895+191_1895+192insTCAT) c.1697+191_1697+192insTCAT (n.1697+191_1697+192insTCAT) n.2093+191_2093+192insTCAT | COSMIC |
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