Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5986371_5986382del | CA2830885541 | PMS2 | c.*1402+379_*1402+390del (n.*1402+379_*1402+390del) c.2003+379_2003+390del (n.2003+379_2003+390del) c.1898+379_1898+390del (n.1898+379_1898+390del) c.1678+707_1678+718del (n.1678+707_1678+718del) c.*1600+379_*1600+390del (n.*1600+379_*1600+390del) c.1850+379_1850+390del (n.1850+379_1850+390del) c.*1427+379_*1427+390del (n.*1427+379_*1427+390del) c.1808+379_1808+390del (n.1808+379_1808+390del) c.*1405+379_*1405+390del (n.*1405+379_*1405+390del) c.*1593+379_*1593+390del (n.*1593+379_*1593+390del) c.*1263+379_*1263+390del (n.*1263+379_*1263+390del) n.2860+379_2860+390del c.1688+379_1688+390del (n.1688+379_1688+390del) c.1601+379_1601+390del (n.1601+379_1601+390del) c.1433+379_1433+390del (n.1433+379_1433+390del) c.*1096+379_*1096+390del (n.*1096+379_*1096+390del) c.*324+379_*324+390del (n.*324+379_*324+390del) c.*1102+379_*1102+390del (n.*1102+379_*1102+390del) c.2006+379_2006+390del (n.2006+379_2006+390del) n.2119+379_2119+390del c.1629+379_1629+390del c.*1537+379_*1537+390del (n.*1537+379_*1537+390del) c.*896+379_*896+390del (n.*896+379_*896+390del) c.*1163+379_*1163+390del (n.*1163+379_*1163+390del) c.1145-3389_1145-3378del (n.1145-3389_1145-3378del) c.*1458+379_*1458+390del (n.*1458+379_*1458+390del) c.*1509+379_*1509+390del (n.*1509+379_*1509+390del) c.1445+379_1445+390del (n.1445+379_1445+390del) c.1838+379_1838+390del (n.1838+379_1838+390del) n.3778+379_3778+390del c.*1906+379_*1906+390del (n.*1906+379_*1906+390del) c.2192+379_2192+390del (n.2192+379_2192+390del) c.*1455+379_*1455+390del (n.*1455+379_*1455+390del) c.*1507+379_*1507+390del (n.*1507+379_*1507+390del) c.*1642+379_*1642+390del (n.*1642+379_*1642+390del) c.989-3389_989-3378del (n.989-3389_989-3378del) c.803+10946_803+10957del (n.803+10946_803+10957del) c.804-3389_804-3378del (n.804-3389_804-3378del) n.1678+707_1678+718del n.63-3475_63-3464del n.2088+379_2088+390del c.2000+379_2000+390del (n.2000+379_2000+390del) c.1073+379_1073+390del (n.1073+379_1073+390del) c.2051+379_2051+390del (n.2051+379_2051+390del) c.1895+379_1895+390del (n.1895+379_1895+390del) c.1697+379_1697+390del (n.1697+379_1697+390del) n.2093+379_2093+390del | |
7 | g.5986380_5986381del | CA2774264683 | PMS2 | c.*1402+379_*1402+380del (n.*1402+379_*1402+380del) c.2003+379_2003+380del (n.2003+379_2003+380del) c.1898+379_1898+380del (n.1898+379_1898+380del) c.1678+707_1678+708del (n.1678+707_1678+708del) c.*1600+379_*1600+380del (n.*1600+379_*1600+380del) c.1850+379_1850+380del (n.1850+379_1850+380del) c.*1427+379_*1427+380del (n.*1427+379_*1427+380del) c.1808+379_1808+380del (n.1808+379_1808+380del) c.*1405+379_*1405+380del (n.*1405+379_*1405+380del) c.*1593+379_*1593+380del (n.*1593+379_*1593+380del) c.*1263+379_*1263+380del (n.*1263+379_*1263+380del) n.2860+379_2860+380del c.1688+379_1688+380del (n.1688+379_1688+380del) c.1601+379_1601+380del (n.1601+379_1601+380del) c.1433+379_1433+380del (n.1433+379_1433+380del) c.*1096+379_*1096+380del (n.*1096+379_*1096+380del) c.*324+379_*324+380del (n.*324+379_*324+380del) c.*1102+379_*1102+380del (n.*1102+379_*1102+380del) c.2006+379_2006+380del (n.2006+379_2006+380del) n.2119+379_2119+380del c.1629+379_1629+380del c.*1537+379_*1537+380del (n.*1537+379_*1537+380del) c.*896+379_*896+380del (n.*896+379_*896+380del) c.*1163+379_*1163+380del (n.*1163+379_*1163+380del) c.1145-3389_1145-3388del (n.1145-3389_1145-3388del) c.*1458+379_*1458+380del (n.*1458+379_*1458+380del) c.*1509+379_*1509+380del (n.*1509+379_*1509+380del) c.1445+379_1445+380del (n.1445+379_1445+380del) c.1838+379_1838+380del (n.1838+379_1838+380del) n.3778+379_3778+380del c.*1906+379_*1906+380del (n.*1906+379_*1906+380del) c.2192+379_2192+380del (n.2192+379_2192+380del) c.*1455+379_*1455+380del (n.*1455+379_*1455+380del) c.*1507+379_*1507+380del (n.*1507+379_*1507+380del) c.*1642+379_*1642+380del (n.*1642+379_*1642+380del) c.989-3389_989-3388del (n.989-3389_989-3388del) c.803+10946_803+10947del (n.803+10946_803+10947del) c.804-3389_804-3388del (n.804-3389_804-3388del) n.1678+707_1678+708del n.63-3475_63-3474del n.2088+379_2088+380del c.2000+379_2000+380del (n.2000+379_2000+380del) c.1073+379_1073+380del (n.1073+379_1073+380del) c.2051+379_2051+380del (n.2051+379_2051+380del) c.1895+379_1895+380del (n.1895+379_1895+380del) c.1697+379_1697+380del (n.1697+379_1697+380del) n.2093+379_2093+380del | |
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7 | g.5986404T= | CA1685224760 | PMS2 | c.*1402+355A= (n.*1402+355A=) c.2003+355A= (n.2003+355A=) c.1898+355A= (n.1898+355A=) c.1678+683A= (n.1678+683A=) c.*1600+355A= (n.*1600+355A=) c.1850+355A= (n.1850+355A=) c.*1427+355A= (n.*1427+355A=) c.1808+355A= (n.1808+355A=) c.*1405+355A= (n.*1405+355A=) c.*1593+355A= (n.*1593+355A=) c.*1263+355A= (n.*1263+355A=) n.2860+355A= c.1688+355A= (n.1688+355A=) c.1601+355A= (n.1601+355A=) c.1433+355A= (n.1433+355A=) c.*1096+355A= (n.*1096+355A=) c.*324+355A= (n.*324+355A=) c.*1102+355A= (n.*1102+355A=) c.2006+355A= (n.2006+355A=) n.2119+355A= c.1629+355A= c.*1537+355A= (n.*1537+355A=) c.*896+355A= (n.*896+355A=) c.*1163+355A= (n.*1163+355A=) c.1144+3396A= (n.1144+3396A=) c.*1458+355A= (n.*1458+355A=) c.*1509+355A= (n.*1509+355A=) c.1445+355A= (n.1445+355A=) c.1838+355A= (n.1838+355A=) n.3778+355A= c.*1906+355A= (n.*1906+355A=) c.2192+355A= (n.2192+355A=) c.*1455+355A= (n.*1455+355A=) c.*1507+355A= (n.*1507+355A=) c.*1642+355A= (n.*1642+355A=) c.989-3413A= (n.989-3413A=) c.803+10922A= (n.803+10922A=) c.804-3413A= (n.804-3413A=) n.1678+683A= n.63-3499A= n.2088+355A= c.2000+355A= (n.2000+355A=) c.1073+355A= (n.1073+355A=) c.2051+355A= (n.2051+355A=) c.1895+355A= (n.1895+355A=) c.1697+355A= (n.1697+355A=) n.2093+355A= | |
7 | g.5986406_5986408del | CA2774264692 | PMS2 | c.*1402+351_*1402+353del (n.*1402+351_*1402+353del) c.2003+351_2003+353del (n.2003+351_2003+353del) c.1898+351_1898+353del (n.1898+351_1898+353del) c.1678+679_1678+681del (n.1678+679_1678+681del) c.*1600+351_*1600+353del (n.*1600+351_*1600+353del) c.1850+351_1850+353del (n.1850+351_1850+353del) c.*1427+351_*1427+353del (n.*1427+351_*1427+353del) c.1808+351_1808+353del (n.1808+351_1808+353del) c.*1405+351_*1405+353del (n.*1405+351_*1405+353del) c.*1593+351_*1593+353del (n.*1593+351_*1593+353del) c.*1263+351_*1263+353del (n.*1263+351_*1263+353del) n.2860+351_2860+353del c.1688+351_1688+353del (n.1688+351_1688+353del) c.1601+351_1601+353del (n.1601+351_1601+353del) c.1433+351_1433+353del (n.1433+351_1433+353del) c.*1096+351_*1096+353del (n.*1096+351_*1096+353del) c.*324+351_*324+353del (n.*324+351_*324+353del) c.*1102+351_*1102+353del (n.*1102+351_*1102+353del) c.2006+351_2006+353del (n.2006+351_2006+353del) n.2119+351_2119+353del c.1629+351_1629+353del c.*1537+351_*1537+353del (n.*1537+351_*1537+353del) c.*896+351_*896+353del (n.*896+351_*896+353del) c.*1163+351_*1163+353del (n.*1163+351_*1163+353del) c.1144+3392_1144+3394del (n.1144+3392_1144+3394del) c.*1458+351_*1458+353del (n.*1458+351_*1458+353del) c.*1509+351_*1509+353del (n.*1509+351_*1509+353del) c.1445+351_1445+353del (n.1445+351_1445+353del) c.1838+351_1838+353del (n.1838+351_1838+353del) n.3778+351_3778+353del c.*1906+351_*1906+353del (n.*1906+351_*1906+353del) c.2192+351_2192+353del (n.2192+351_2192+353del) c.*1455+351_*1455+353del (n.*1455+351_*1455+353del) c.*1507+351_*1507+353del (n.*1507+351_*1507+353del) c.*1642+351_*1642+353del (n.*1642+351_*1642+353del) c.989-3417_989-3415del (n.989-3417_989-3415del) c.803+10918_803+10920del (n.803+10918_803+10920del) c.804-3417_804-3415del (n.804-3417_804-3415del) n.1678+679_1678+681del n.63-3503_63-3501del n.2088+351_2088+353del c.2000+351_2000+353del (n.2000+351_2000+353del) c.1073+351_1073+353del (n.1073+351_1073+353del) c.2051+351_2051+353del (n.2051+351_2051+353del) c.1895+351_1895+353del (n.1895+351_1895+353del) c.1697+351_1697+353del (n.1697+351_1697+353del) n.2093+351_2093+353del | |
7 | g.5986407C>A | CA2774264694 | PMS2 | c.*1402+352G>T (n.*1402+352G>T) c.2003+352G>T (n.2003+352G>T) c.1898+352G>T (n.1898+352G>T) c.1678+680G>T (n.1678+680G>T) c.*1600+352G>T (n.*1600+352G>T) c.1850+352G>T (n.1850+352G>T) c.*1427+352G>T (n.*1427+352G>T) c.1808+352G>T (n.1808+352G>T) c.*1405+352G>T (n.*1405+352G>T) c.*1593+352G>T (n.*1593+352G>T) c.*1263+352G>T (n.*1263+352G>T) n.2860+352G>T c.1688+352G>T (n.1688+352G>T) c.1601+352G>T (n.1601+352G>T) c.1433+352G>T (n.1433+352G>T) c.*1096+352G>T (n.*1096+352G>T) c.*324+352G>T (n.*324+352G>T) c.*1102+352G>T (n.*1102+352G>T) c.2006+352G>T (n.2006+352G>T) n.2119+352G>T c.1629+352G>T c.*1537+352G>T (n.*1537+352G>T) c.*896+352G>T (n.*896+352G>T) c.*1163+352G>T (n.*1163+352G>T) c.1144+3393G>T (n.1144+3393G>T) c.*1458+352G>T (n.*1458+352G>T) c.*1509+352G>T (n.*1509+352G>T) c.1445+352G>T (n.1445+352G>T) c.1838+352G>T (n.1838+352G>T) n.3778+352G>T c.*1906+352G>T (n.*1906+352G>T) c.2192+352G>T (n.2192+352G>T) c.*1455+352G>T (n.*1455+352G>T) c.*1507+352G>T (n.*1507+352G>T) c.*1642+352G>T (n.*1642+352G>T) c.989-3416G>T (n.989-3416G>T) c.803+10919G>T (n.803+10919G>T) c.804-3416G>T (n.804-3416G>T) n.1678+680G>T n.63-3502G>T n.2088+352G>T c.2000+352G>T (n.2000+352G>T) c.1073+352G>T (n.1073+352G>T) c.2051+352G>T (n.2051+352G>T) c.1895+352G>T (n.1895+352G>T) c.1697+352G>T (n.1697+352G>T) n.2093+352G>T | |
7 | g.5986407C>T | CA2774264693 | PMS2 | c.*1402+352G>A (n.*1402+352G>A) c.2003+352G>A (n.2003+352G>A) c.1898+352G>A (n.1898+352G>A) c.1678+680G>A (n.1678+680G>A) c.*1600+352G>A (n.*1600+352G>A) c.1850+352G>A (n.1850+352G>A) c.*1427+352G>A (n.*1427+352G>A) c.1808+352G>A (n.1808+352G>A) c.*1405+352G>A (n.*1405+352G>A) c.*1593+352G>A (n.*1593+352G>A) c.*1263+352G>A (n.*1263+352G>A) n.2860+352G>A c.1688+352G>A (n.1688+352G>A) c.1601+352G>A (n.1601+352G>A) c.1433+352G>A (n.1433+352G>A) c.*1096+352G>A (n.*1096+352G>A) c.*324+352G>A (n.*324+352G>A) c.*1102+352G>A (n.*1102+352G>A) c.2006+352G>A (n.2006+352G>A) n.2119+352G>A c.1629+352G>A c.*1537+352G>A (n.*1537+352G>A) c.*896+352G>A (n.*896+352G>A) c.*1163+352G>A (n.*1163+352G>A) c.1144+3393G>A (n.1144+3393G>A) c.*1458+352G>A (n.*1458+352G>A) c.*1509+352G>A (n.*1509+352G>A) c.1445+352G>A (n.1445+352G>A) c.1838+352G>A (n.1838+352G>A) n.3778+352G>A c.*1906+352G>A (n.*1906+352G>A) c.2192+352G>A (n.2192+352G>A) c.*1455+352G>A (n.*1455+352G>A) c.*1507+352G>A (n.*1507+352G>A) c.*1642+352G>A (n.*1642+352G>A) c.989-3416G>A (n.989-3416G>A) c.803+10919G>A (n.803+10919G>A) c.804-3416G>A (n.804-3416G>A) n.1678+680G>A n.63-3502G>A n.2088+352G>A c.2000+352G>A (n.2000+352G>A) c.1073+352G>A (n.1073+352G>A) c.2051+352G>A (n.2051+352G>A) c.1895+352G>A (n.1895+352G>A) c.1697+352G>A (n.1697+352G>A) n.2093+352G>A | |
7 | g.5986408C>A | CA153227044 | PMS2 | c.*1402+351G>T (n.*1402+351G>T) c.2003+351G>T (n.2003+351G>T) c.1898+351G>T (n.1898+351G>T) c.1678+679G>T (n.1678+679G>T) c.*1600+351G>T (n.*1600+351G>T) c.1850+351G>T (n.1850+351G>T) c.*1427+351G>T (n.*1427+351G>T) c.1808+351G>T (n.1808+351G>T) c.*1405+351G>T (n.*1405+351G>T) c.*1593+351G>T (n.*1593+351G>T) c.*1263+351G>T (n.*1263+351G>T) n.2860+351G>T c.1688+351G>T (n.1688+351G>T) c.1601+351G>T (n.1601+351G>T) c.1433+351G>T (n.1433+351G>T) c.*1096+351G>T (n.*1096+351G>T) c.*324+351G>T (n.*324+351G>T) c.*1102+351G>T (n.*1102+351G>T) c.2006+351G>T (n.2006+351G>T) n.2119+351G>T c.1629+351G>T c.*1537+351G>T (n.*1537+351G>T) c.*896+351G>T (n.*896+351G>T) c.*1163+351G>T (n.*1163+351G>T) c.1144+3392G>T (n.1144+3392G>T) c.*1458+351G>T (n.*1458+351G>T) c.*1509+351G>T (n.*1509+351G>T) c.1445+351G>T (n.1445+351G>T) c.1838+351G>T (n.1838+351G>T) n.3778+351G>T c.*1906+351G>T (n.*1906+351G>T) c.2192+351G>T (n.2192+351G>T) c.*1455+351G>T (n.*1455+351G>T) c.*1507+351G>T (n.*1507+351G>T) c.*1642+351G>T (n.*1642+351G>T) c.989-3417G>T (n.989-3417G>T) c.803+10918G>T (n.803+10918G>T) c.804-3417G>T (n.804-3417G>T) n.1678+679G>T n.63-3503G>T n.2088+351G>T c.2000+351G>T (n.2000+351G>T) c.1073+351G>T (n.1073+351G>T) c.2051+351G>T (n.2051+351G>T) c.1895+351G>T (n.1895+351G>T) c.1697+351G>T (n.1697+351G>T) n.2093+351G>T | dbSNP |
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7 | g.5986420G>A | CA840188941 | PMS2 | c.*1402+339C>T (n.*1402+339C>T) c.2003+339C>T (n.2003+339C>T) c.1898+339C>T (n.1898+339C>T) c.1678+667C>T (n.1678+667C>T) c.*1600+339C>T (n.*1600+339C>T) c.1850+339C>T (n.1850+339C>T) c.*1427+339C>T (n.*1427+339C>T) c.1808+339C>T (n.1808+339C>T) c.*1405+339C>T (n.*1405+339C>T) c.*1593+339C>T (n.*1593+339C>T) c.*1263+339C>T (n.*1263+339C>T) n.2860+339C>T c.1688+339C>T (n.1688+339C>T) c.1601+339C>T (n.1601+339C>T) c.1433+339C>T (n.1433+339C>T) c.*1096+339C>T (n.*1096+339C>T) c.*324+339C>T (n.*324+339C>T) c.*1102+339C>T (n.*1102+339C>T) c.2006+339C>T (n.2006+339C>T) n.2119+339C>T c.1629+339C>T c.*1537+339C>T (n.*1537+339C>T) c.*896+339C>T (n.*896+339C>T) c.*1163+339C>T (n.*1163+339C>T) c.1144+3380C>T (n.1144+3380C>T) c.*1458+339C>T (n.*1458+339C>T) c.*1509+339C>T (n.*1509+339C>T) c.1445+339C>T (n.1445+339C>T) c.1838+339C>T (n.1838+339C>T) n.3778+339C>T c.*1906+339C>T (n.*1906+339C>T) c.2192+339C>T (n.2192+339C>T) c.*1455+339C>T (n.*1455+339C>T) c.*1507+339C>T (n.*1507+339C>T) c.*1642+339C>T (n.*1642+339C>T) c.989-3429C>T (n.989-3429C>T) c.803+10906C>T (n.803+10906C>T) c.804-3429C>T (n.804-3429C>T) n.1678+667C>T n.63-3515C>T n.2088+339C>T c.2000+339C>T (n.2000+339C>T) c.1073+339C>T (n.1073+339C>T) c.2051+339C>T (n.2051+339C>T) c.1895+339C>T (n.1895+339C>T) c.1697+339C>T (n.1697+339C>T) n.2093+339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986431C= | CA1685224790 | PMS2 | c.*1402+328G= (n.*1402+328G=) c.2003+328G= (n.2003+328G=) c.1898+328G= (n.1898+328G=) c.1678+656G= (n.1678+656G=) c.*1600+328G= (n.*1600+328G=) c.1850+328G= (n.1850+328G=) c.*1427+328G= (n.*1427+328G=) c.1808+328G= (n.1808+328G=) c.*1405+328G= (n.*1405+328G=) c.*1593+328G= (n.*1593+328G=) c.*1263+328G= (n.*1263+328G=) n.2860+328G= c.1688+328G= (n.1688+328G=) c.1601+328G= (n.1601+328G=) c.1433+328G= (n.1433+328G=) c.*1096+328G= (n.*1096+328G=) c.*324+328G= (n.*324+328G=) c.*1102+328G= (n.*1102+328G=) c.2006+328G= (n.2006+328G=) n.2119+328G= c.1629+328G= c.*1537+328G= (n.*1537+328G=) c.*896+328G= (n.*896+328G=) c.*1163+328G= (n.*1163+328G=) c.1144+3369G= (n.1144+3369G=) c.*1458+328G= (n.*1458+328G=) c.*1509+328G= (n.*1509+328G=) c.1445+328G= (n.1445+328G=) c.1838+328G= (n.1838+328G=) n.3778+328G= c.*1906+328G= (n.*1906+328G=) c.2192+328G= (n.2192+328G=) c.*1455+328G= (n.*1455+328G=) c.*1507+328G= (n.*1507+328G=) c.*1642+328G= (n.*1642+328G=) c.989-3440G= (n.989-3440G=) c.803+10895G= (n.803+10895G=) c.804-3440G= (n.804-3440G=) n.1678+656G= n.63-3526G= n.2088+328G= c.2000+328G= (n.2000+328G=) c.1073+328G= (n.1073+328G=) c.2051+328G= (n.2051+328G=) c.1895+328G= (n.1895+328G=) c.1697+328G= (n.1697+328G=) n.2093+328G= | |
7 | g.5986431C>G | CA2713513211 | PMS2 | c.*1402+328G>C (n.*1402+328G>C) c.2003+328G>C (n.2003+328G>C) c.1898+328G>C (n.1898+328G>C) c.1678+656G>C (n.1678+656G>C) c.*1600+328G>C (n.*1600+328G>C) c.1850+328G>C (n.1850+328G>C) c.*1427+328G>C (n.*1427+328G>C) c.1808+328G>C (n.1808+328G>C) c.*1405+328G>C (n.*1405+328G>C) c.*1593+328G>C (n.*1593+328G>C) c.*1263+328G>C (n.*1263+328G>C) n.2860+328G>C c.1688+328G>C (n.1688+328G>C) c.1601+328G>C (n.1601+328G>C) c.1433+328G>C (n.1433+328G>C) c.*1096+328G>C (n.*1096+328G>C) c.*324+328G>C (n.*324+328G>C) c.*1102+328G>C (n.*1102+328G>C) c.2006+328G>C (n.2006+328G>C) n.2119+328G>C c.1629+328G>C c.*1537+328G>C (n.*1537+328G>C) c.*896+328G>C (n.*896+328G>C) c.*1163+328G>C (n.*1163+328G>C) c.1144+3369G>C (n.1144+3369G>C) c.*1458+328G>C (n.*1458+328G>C) c.*1509+328G>C (n.*1509+328G>C) c.1445+328G>C (n.1445+328G>C) c.1838+328G>C (n.1838+328G>C) n.3778+328G>C c.*1906+328G>C (n.*1906+328G>C) c.2192+328G>C (n.2192+328G>C) c.*1455+328G>C (n.*1455+328G>C) c.*1507+328G>C (n.*1507+328G>C) c.*1642+328G>C (n.*1642+328G>C) c.989-3440G>C (n.989-3440G>C) c.803+10895G>C (n.803+10895G>C) c.804-3440G>C (n.804-3440G>C) n.1678+656G>C n.63-3526G>C n.2088+328G>C c.2000+328G>C (n.2000+328G>C) c.1073+328G>C (n.1073+328G>C) c.2051+328G>C (n.2051+328G>C) c.1895+328G>C (n.1895+328G>C) c.1697+328G>C (n.1697+328G>C) n.2093+328G>C | dbSNP |
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7 | g.5986433T>A | CA2774264713 | PMS2 | c.*1402+326A>T (n.*1402+326A>T) c.2003+326A>T (n.2003+326A>T) c.1898+326A>T (n.1898+326A>T) c.1678+654A>T (n.1678+654A>T) c.*1600+326A>T (n.*1600+326A>T) c.1850+326A>T (n.1850+326A>T) c.*1427+326A>T (n.*1427+326A>T) c.1808+326A>T (n.1808+326A>T) c.*1405+326A>T (n.*1405+326A>T) c.*1593+326A>T (n.*1593+326A>T) c.*1263+326A>T (n.*1263+326A>T) n.2860+326A>T c.1688+326A>T (n.1688+326A>T) c.1601+326A>T (n.1601+326A>T) c.1433+326A>T (n.1433+326A>T) c.*1096+326A>T (n.*1096+326A>T) c.*324+326A>T (n.*324+326A>T) c.*1102+326A>T (n.*1102+326A>T) c.2006+326A>T (n.2006+326A>T) n.2119+326A>T c.1629+326A>T c.*1537+326A>T (n.*1537+326A>T) c.*896+326A>T (n.*896+326A>T) c.*1163+326A>T (n.*1163+326A>T) c.1144+3367A>T (n.1144+3367A>T) c.*1458+326A>T (n.*1458+326A>T) c.*1509+326A>T (n.*1509+326A>T) c.1445+326A>T (n.1445+326A>T) c.1838+326A>T (n.1838+326A>T) n.3778+326A>T c.*1906+326A>T (n.*1906+326A>T) c.2192+326A>T (n.2192+326A>T) c.*1455+326A>T (n.*1455+326A>T) c.*1507+326A>T (n.*1507+326A>T) c.*1642+326A>T (n.*1642+326A>T) c.989-3442A>T (n.989-3442A>T) c.803+10893A>T (n.803+10893A>T) c.804-3442A>T (n.804-3442A>T) n.1678+654A>T n.63-3528A>T n.2088+326A>T c.2000+326A>T (n.2000+326A>T) c.1073+326A>T (n.1073+326A>T) c.2051+326A>T (n.2051+326A>T) c.1895+326A>T (n.1895+326A>T) c.1697+326A>T (n.1697+326A>T) n.2093+326A>T | |
7 | g.5986434del | CA2774264714 | PMS2 | c.*1402+325del (n.*1402+325del) c.2003+325del (n.2003+325del) c.1898+325del (n.1898+325del) c.1678+653del (n.1678+653del) c.*1600+325del (n.*1600+325del) c.1850+325del (n.1850+325del) c.*1427+325del (n.*1427+325del) c.1808+325del (n.1808+325del) c.*1405+325del (n.*1405+325del) c.*1593+325del (n.*1593+325del) c.*1263+325del (n.*1263+325del) n.2860+325del c.1688+325del (n.1688+325del) c.1601+325del (n.1601+325del) c.1433+325del (n.1433+325del) c.*1096+325del (n.*1096+325del) c.*324+325del (n.*324+325del) c.*1102+325del (n.*1102+325del) c.2006+325del (n.2006+325del) n.2119+325del c.1629+325del c.*1537+325del (n.*1537+325del) c.*896+325del (n.*896+325del) c.*1163+325del (n.*1163+325del) c.1144+3366del (n.1144+3366del) c.*1458+325del (n.*1458+325del) c.*1509+325del (n.*1509+325del) c.1445+325del (n.1445+325del) c.1838+325del (n.1838+325del) n.3778+325del c.*1906+325del (n.*1906+325del) c.2192+325del (n.2192+325del) c.*1455+325del (n.*1455+325del) c.*1507+325del (n.*1507+325del) c.*1642+325del (n.*1642+325del) c.989-3443del (n.989-3443del) c.803+10892del (n.803+10892del) c.804-3443del (n.804-3443del) n.1678+653del n.63-3529del n.2088+325del c.2000+325del (n.2000+325del) c.1073+325del (n.1073+325del) c.2051+325del (n.2051+325del) c.1895+325del (n.1895+325del) c.1697+325del (n.1697+325del) n.2093+325del | |
7 | g.5986437A= | CA1685224795 | PMS2 | c.*1402+322T= (n.*1402+322T=) c.2003+322T= (n.2003+322T=) c.1898+322T= (n.1898+322T=) c.1678+650T= (n.1678+650T=) c.*1600+322T= (n.*1600+322T=) c.1850+322T= (n.1850+322T=) c.*1427+322T= (n.*1427+322T=) c.1808+322T= (n.1808+322T=) c.*1405+322T= (n.*1405+322T=) c.*1593+322T= (n.*1593+322T=) c.*1263+322T= (n.*1263+322T=) n.2860+322T= c.1688+322T= (n.1688+322T=) c.1601+322T= (n.1601+322T=) c.1433+322T= (n.1433+322T=) c.*1096+322T= (n.*1096+322T=) c.*324+322T= (n.*324+322T=) c.*1102+322T= (n.*1102+322T=) c.2006+322T= (n.2006+322T=) n.2119+322T= c.1629+322T= c.*1537+322T= (n.*1537+322T=) c.*896+322T= (n.*896+322T=) c.*1163+322T= (n.*1163+322T=) c.1144+3363T= (n.1144+3363T=) c.*1458+322T= (n.*1458+322T=) c.*1509+322T= (n.*1509+322T=) c.1445+322T= (n.1445+322T=) c.1838+322T= (n.1838+322T=) n.3778+322T= c.*1906+322T= (n.*1906+322T=) c.2192+322T= (n.2192+322T=) c.*1455+322T= (n.*1455+322T=) c.*1507+322T= (n.*1507+322T=) c.*1642+322T= (n.*1642+322T=) c.989-3446T= (n.989-3446T=) c.803+10889T= (n.803+10889T=) c.804-3446T= (n.804-3446T=) n.1678+650T= n.63-3532T= n.2088+322T= c.2000+322T= (n.2000+322T=) c.1073+322T= (n.1073+322T=) c.2051+322T= (n.2051+322T=) c.1895+322T= (n.1895+322T=) c.1697+322T= (n.1697+322T=) n.2093+322T= | |
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7 | g.5986452G>A | CA1685224814 | PMS2 | c.*1402+307C>T (n.*1402+307C>T) c.2003+307C>T (n.2003+307C>T) c.1898+307C>T (n.1898+307C>T) c.1678+635C>T (n.1678+635C>T) c.*1600+307C>T (n.*1600+307C>T) c.1850+307C>T (n.1850+307C>T) c.*1427+307C>T (n.*1427+307C>T) c.1808+307C>T (n.1808+307C>T) c.*1405+307C>T (n.*1405+307C>T) c.*1593+307C>T (n.*1593+307C>T) c.*1263+307C>T (n.*1263+307C>T) n.2860+307C>T c.1688+307C>T (n.1688+307C>T) c.1601+307C>T (n.1601+307C>T) c.1433+307C>T (n.1433+307C>T) c.*1096+307C>T (n.*1096+307C>T) c.*324+307C>T (n.*324+307C>T) c.*1102+307C>T (n.*1102+307C>T) c.2006+307C>T (n.2006+307C>T) n.2119+307C>T c.1629+307C>T c.*1537+307C>T (n.*1537+307C>T) c.*896+307C>T (n.*896+307C>T) c.*1163+307C>T (n.*1163+307C>T) c.1144+3348C>T (n.1144+3348C>T) c.*1458+307C>T (n.*1458+307C>T) c.*1509+307C>T (n.*1509+307C>T) c.1445+307C>T (n.1445+307C>T) c.1838+307C>T (n.1838+307C>T) n.3778+307C>T c.*1906+307C>T (n.*1906+307C>T) c.2192+307C>T (n.2192+307C>T) c.*1455+307C>T (n.*1455+307C>T) c.*1507+307C>T (n.*1507+307C>T) c.*1642+307C>T (n.*1642+307C>T) c.989-3461C>T (n.989-3461C>T) c.803+10874C>T (n.803+10874C>T) c.804-3461C>T (n.804-3461C>T) n.1678+635C>T n.63-3547C>T n.2088+307C>T c.2000+307C>T (n.2000+307C>T) c.1073+307C>T (n.1073+307C>T) c.2051+307C>T (n.2051+307C>T) c.1895+307C>T (n.1895+307C>T) c.1697+307C>T (n.1697+307C>T) n.2093+307C>T | dbSNP |
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7 | g.5986463G>C | CA1685224830 | PMS2 | c.*1402+296C>G (n.*1402+296C>G) c.2003+296C>G (n.2003+296C>G) c.1898+296C>G (n.1898+296C>G) c.1678+624C>G (n.1678+624C>G) c.*1600+296C>G (n.*1600+296C>G) c.1850+296C>G (n.1850+296C>G) c.*1427+296C>G (n.*1427+296C>G) c.1808+296C>G (n.1808+296C>G) c.*1405+296C>G (n.*1405+296C>G) c.*1593+296C>G (n.*1593+296C>G) c.*1263+296C>G (n.*1263+296C>G) n.2860+296C>G c.1688+296C>G (n.1688+296C>G) c.1601+296C>G (n.1601+296C>G) c.1433+296C>G (n.1433+296C>G) c.*1096+296C>G (n.*1096+296C>G) c.*324+296C>G (n.*324+296C>G) c.*1102+296C>G (n.*1102+296C>G) c.2006+296C>G (n.2006+296C>G) n.2119+296C>G c.1629+296C>G c.*1537+296C>G (n.*1537+296C>G) c.*896+296C>G (n.*896+296C>G) c.*1163+296C>G (n.*1163+296C>G) c.1144+3337C>G (n.1144+3337C>G) c.*1458+296C>G (n.*1458+296C>G) c.*1509+296C>G (n.*1509+296C>G) c.1445+296C>G (n.1445+296C>G) c.1838+296C>G (n.1838+296C>G) n.3778+296C>G c.*1906+296C>G (n.*1906+296C>G) c.2192+296C>G (n.2192+296C>G) c.*1455+296C>G (n.*1455+296C>G) c.*1507+296C>G (n.*1507+296C>G) c.*1642+296C>G (n.*1642+296C>G) c.989-3472C>G (n.989-3472C>G) c.803+10863C>G (n.803+10863C>G) c.804-3472C>G (n.804-3472C>G) n.1678+624C>G n.63-3558C>G n.2088+296C>G c.2000+296C>G (n.2000+296C>G) c.1073+296C>G (n.1073+296C>G) c.2051+296C>G (n.2051+296C>G) c.1895+296C>G (n.1895+296C>G) c.1697+296C>G (n.1697+296C>G) n.2093+296C>G | dbSNP |
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7 | g.5986470T>A | CA1685224848 | PMS2 | c.*1402+289A>T (n.*1402+289A>T) c.2003+289A>T (n.2003+289A>T) c.1898+289A>T (n.1898+289A>T) c.1678+617A>T (n.1678+617A>T) c.*1600+289A>T (n.*1600+289A>T) c.1850+289A>T (n.1850+289A>T) c.*1427+289A>T (n.*1427+289A>T) c.1808+289A>T (n.1808+289A>T) c.*1405+289A>T (n.*1405+289A>T) c.*1593+289A>T (n.*1593+289A>T) c.*1263+289A>T (n.*1263+289A>T) n.2860+289A>T c.1688+289A>T (n.1688+289A>T) c.1601+289A>T (n.1601+289A>T) c.1433+289A>T (n.1433+289A>T) c.*1096+289A>T (n.*1096+289A>T) c.*324+289A>T (n.*324+289A>T) c.*1102+289A>T (n.*1102+289A>T) c.2006+289A>T (n.2006+289A>T) n.2119+289A>T c.1629+289A>T c.*1537+289A>T (n.*1537+289A>T) c.*896+289A>T (n.*896+289A>T) c.*1163+289A>T (n.*1163+289A>T) c.1144+3330A>T (n.1144+3330A>T) c.*1458+289A>T (n.*1458+289A>T) c.*1509+289A>T (n.*1509+289A>T) c.1445+289A>T (n.1445+289A>T) c.1838+289A>T (n.1838+289A>T) n.3778+289A>T c.*1906+289A>T (n.*1906+289A>T) c.2192+289A>T (n.2192+289A>T) c.*1455+289A>T (n.*1455+289A>T) c.*1507+289A>T (n.*1507+289A>T) c.*1642+289A>T (n.*1642+289A>T) c.989-3479A>T (n.989-3479A>T) c.803+10856A>T (n.803+10856A>T) c.804-3479A>T (n.804-3479A>T) n.1678+617A>T n.63-3565A>T n.2088+289A>T c.2000+289A>T (n.2000+289A>T) c.1073+289A>T (n.1073+289A>T) c.2051+289A>T (n.2051+289A>T) c.1895+289A>T (n.1895+289A>T) c.1697+289A>T (n.1697+289A>T) n.2093+289A>T | dbSNP |
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7 | g.5986471C= | CA1685224852 | PMS2 | c.*1402+288G= (n.*1402+288G=) c.2003+288G= (n.2003+288G=) c.1898+288G= (n.1898+288G=) c.1678+616G= (n.1678+616G=) c.*1600+288G= (n.*1600+288G=) c.1850+288G= (n.1850+288G=) c.*1427+288G= (n.*1427+288G=) c.1808+288G= (n.1808+288G=) c.*1405+288G= (n.*1405+288G=) c.*1593+288G= (n.*1593+288G=) c.*1263+288G= (n.*1263+288G=) n.2860+288G= c.1688+288G= (n.1688+288G=) c.1601+288G= (n.1601+288G=) c.1433+288G= (n.1433+288G=) c.*1096+288G= (n.*1096+288G=) c.*324+288G= (n.*324+288G=) c.*1102+288G= (n.*1102+288G=) c.2006+288G= (n.2006+288G=) n.2119+288G= c.1629+288G= c.*1537+288G= (n.*1537+288G=) c.*896+288G= (n.*896+288G=) c.*1163+288G= (n.*1163+288G=) c.1144+3329G= (n.1144+3329G=) c.*1458+288G= (n.*1458+288G=) c.*1509+288G= (n.*1509+288G=) c.1445+288G= (n.1445+288G=) c.1838+288G= (n.1838+288G=) n.3778+288G= c.*1906+288G= (n.*1906+288G=) c.2192+288G= (n.2192+288G=) c.*1455+288G= (n.*1455+288G=) c.*1507+288G= (n.*1507+288G=) c.*1642+288G= (n.*1642+288G=) c.989-3480G= (n.989-3480G=) c.803+10855G= (n.803+10855G=) c.804-3480G= (n.804-3480G=) n.1678+616G= n.63-3566G= n.2088+288G= c.2000+288G= (n.2000+288G=) c.1073+288G= (n.1073+288G=) c.2051+288G= (n.2051+288G=) c.1895+288G= (n.1895+288G=) c.1697+288G= (n.1697+288G=) n.2093+288G= | |
7 | g.5986471C>T | CA840188987 | PMS2 | c.*1402+288G>A (n.*1402+288G>A) c.2003+288G>A (n.2003+288G>A) c.1898+288G>A (n.1898+288G>A) c.1678+616G>A (n.1678+616G>A) c.*1600+288G>A (n.*1600+288G>A) c.1850+288G>A (n.1850+288G>A) c.*1427+288G>A (n.*1427+288G>A) c.1808+288G>A (n.1808+288G>A) c.*1405+288G>A (n.*1405+288G>A) c.*1593+288G>A (n.*1593+288G>A) c.*1263+288G>A (n.*1263+288G>A) n.2860+288G>A c.1688+288G>A (n.1688+288G>A) c.1601+288G>A (n.1601+288G>A) c.1433+288G>A (n.1433+288G>A) c.*1096+288G>A (n.*1096+288G>A) c.*324+288G>A (n.*324+288G>A) c.*1102+288G>A (n.*1102+288G>A) c.2006+288G>A (n.2006+288G>A) n.2119+288G>A c.1629+288G>A c.*1537+288G>A (n.*1537+288G>A) c.*896+288G>A (n.*896+288G>A) c.*1163+288G>A (n.*1163+288G>A) c.1144+3329G>A (n.1144+3329G>A) c.*1458+288G>A (n.*1458+288G>A) c.*1509+288G>A (n.*1509+288G>A) c.1445+288G>A (n.1445+288G>A) c.1838+288G>A (n.1838+288G>A) n.3778+288G>A c.*1906+288G>A (n.*1906+288G>A) c.2192+288G>A (n.2192+288G>A) c.*1455+288G>A (n.*1455+288G>A) c.*1507+288G>A (n.*1507+288G>A) c.*1642+288G>A (n.*1642+288G>A) c.989-3480G>A (n.989-3480G>A) c.803+10855G>A (n.803+10855G>A) c.804-3480G>A (n.804-3480G>A) n.1678+616G>A n.63-3566G>A n.2088+288G>A c.2000+288G>A (n.2000+288G>A) c.1073+288G>A (n.1073+288G>A) c.2051+288G>A (n.2051+288G>A) c.1895+288G>A (n.1895+288G>A) c.1697+288G>A (n.1697+288G>A) n.2093+288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5986479G>A | CA1685224858 | PMS2 | c.*1402+280C>T (n.*1402+280C>T) c.2003+280C>T (n.2003+280C>T) c.1898+280C>T (n.1898+280C>T) c.1678+608C>T (n.1678+608C>T) c.*1600+280C>T (n.*1600+280C>T) c.1850+280C>T (n.1850+280C>T) c.*1427+280C>T (n.*1427+280C>T) c.1808+280C>T (n.1808+280C>T) c.*1405+280C>T (n.*1405+280C>T) c.*1593+280C>T (n.*1593+280C>T) c.*1263+280C>T (n.*1263+280C>T) n.2860+280C>T c.1688+280C>T (n.1688+280C>T) c.1601+280C>T (n.1601+280C>T) c.1433+280C>T (n.1433+280C>T) c.*1096+280C>T (n.*1096+280C>T) c.*324+280C>T (n.*324+280C>T) c.*1102+280C>T (n.*1102+280C>T) c.2006+280C>T (n.2006+280C>T) n.2119+280C>T c.1629+280C>T c.*1537+280C>T (n.*1537+280C>T) c.*896+280C>T (n.*896+280C>T) c.*1163+280C>T (n.*1163+280C>T) c.1144+3321C>T (n.1144+3321C>T) c.*1458+280C>T (n.*1458+280C>T) c.*1509+280C>T (n.*1509+280C>T) c.1445+280C>T (n.1445+280C>T) c.1838+280C>T (n.1838+280C>T) n.3778+280C>T c.*1906+280C>T (n.*1906+280C>T) c.2192+280C>T (n.2192+280C>T) c.*1455+280C>T (n.*1455+280C>T) c.*1507+280C>T (n.*1507+280C>T) c.*1642+280C>T (n.*1642+280C>T) c.989-3488C>T (n.989-3488C>T) c.803+10847C>T (n.803+10847C>T) c.804-3488C>T (n.804-3488C>T) n.1678+608C>T n.63-3574C>T n.2088+280C>T c.2000+280C>T (n.2000+280C>T) c.1073+280C>T (n.1073+280C>T) c.2051+280C>T (n.2051+280C>T) c.1895+280C>T (n.1895+280C>T) c.1697+280C>T (n.1697+280C>T) n.2093+280C>T | dbSNP |
7 | g.5986479G= | CA1685224857 | PMS2 | c.*1402+280C= (n.*1402+280C=) c.2003+280C= (n.2003+280C=) c.1898+280C= (n.1898+280C=) c.1678+608C= (n.1678+608C=) c.*1600+280C= (n.*1600+280C=) c.1850+280C= (n.1850+280C=) c.*1427+280C= (n.*1427+280C=) c.1808+280C= (n.1808+280C=) c.*1405+280C= (n.*1405+280C=) c.*1593+280C= (n.*1593+280C=) c.*1263+280C= (n.*1263+280C=) n.2860+280C= c.1688+280C= (n.1688+280C=) c.1601+280C= (n.1601+280C=) c.1433+280C= (n.1433+280C=) c.*1096+280C= (n.*1096+280C=) c.*324+280C= (n.*324+280C=) c.*1102+280C= (n.*1102+280C=) c.2006+280C= (n.2006+280C=) n.2119+280C= c.1629+280C= c.*1537+280C= (n.*1537+280C=) c.*896+280C= (n.*896+280C=) c.*1163+280C= (n.*1163+280C=) c.1144+3321C= (n.1144+3321C=) c.*1458+280C= (n.*1458+280C=) c.*1509+280C= (n.*1509+280C=) c.1445+280C= (n.1445+280C=) c.1838+280C= (n.1838+280C=) n.3778+280C= c.*1906+280C= (n.*1906+280C=) c.2192+280C= (n.2192+280C=) c.*1455+280C= (n.*1455+280C=) c.*1507+280C= (n.*1507+280C=) c.*1642+280C= (n.*1642+280C=) c.989-3488C= (n.989-3488C=) c.803+10847C= (n.803+10847C=) c.804-3488C= (n.804-3488C=) n.1678+608C= n.63-3574C= n.2088+280C= c.2000+280C= (n.2000+280C=) c.1073+280C= (n.1073+280C=) c.2051+280C= (n.2051+280C=) c.1895+280C= (n.1895+280C=) c.1697+280C= (n.1697+280C=) n.2093+280C= |