| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5983135C= | CA1685218331 | PMS2 | c.*1403-144G= (n.*1403-144G=) c.2004-144G= (n.2004-144G=) c.1899-144G= (n.1899-144G=) c.1678+3952G= (n.1678+3952G=) c.*1601-144G= (n.*1601-144G=) c.1851-144G= (n.1851-144G=) c.*1428-144G= (n.*1428-144G=) c.1809-144G= (n.1809-144G=) c.*1406-144G= (n.*1406-144G=) c.*1594-144G= (n.*1594-144G=) c.*1264-144G= (n.*1264-144G=) n.2861-144G= c.1689-144G= (n.1689-144G=) c.1602-144G= (n.1602-144G=) c.1434-144G= (n.1434-144G=) c.*1097-144G= (n.*1097-144G=) c.*325-144G= (n.*325-144G=) c.*1103-144G= (n.*1103-144G=) c.2007-144G= (n.2007-144G=) n.2120-144G= c.1630-144G= c.*1538-144G= (n.*1538-144G=) c.*897-144G= (n.*897-144G=) c.*1164-144G= (n.*1164-144G=) c.1145-144G= (n.1145-144G=) c.*1459-144G= (n.*1459-144G=) c.*1510-144G= (n.*1510-144G=) c.1446-144G= (n.1446-144G=) c.1839-144G= (n.1839-144G=) n.3779-144G= c.*1907-144G= (n.*1907-144G=) c.2193-144G= (n.2193-144G=) c.*1456-144G= (n.*1456-144G=) c.*1508-144G= (n.*1508-144G=) c.*1643-144G= (n.*1643-144G=) c.989-144G= (n.989-144G=) c.804-9593G= (n.804-9593G=) c.804-144G= (n.804-144G=) n.1678+3952G= n.63-230G= n.2089-144G= c.2001-144G= (n.2001-144G=) c.1074-144G= (n.1074-144G=) c.2052-144G= (n.2052-144G=) c.1896-144G= (n.1896-144G=) c.1698-144G= (n.1698-144G=) n.2094-144G= | |
| 7 | g.5983135C>T | CA153225150 | PMS2 | c.*1403-144G>A (n.*1403-144G>A) c.2004-144G>A (n.2004-144G>A) c.1899-144G>A (n.1899-144G>A) c.1678+3952G>A (n.1678+3952G>A) c.*1601-144G>A (n.*1601-144G>A) c.1851-144G>A (n.1851-144G>A) c.*1428-144G>A (n.*1428-144G>A) c.1809-144G>A (n.1809-144G>A) c.*1406-144G>A (n.*1406-144G>A) c.*1594-144G>A (n.*1594-144G>A) c.*1264-144G>A (n.*1264-144G>A) n.2861-144G>A c.1689-144G>A (n.1689-144G>A) c.1602-144G>A (n.1602-144G>A) c.1434-144G>A (n.1434-144G>A) c.*1097-144G>A (n.*1097-144G>A) c.*325-144G>A (n.*325-144G>A) c.*1103-144G>A (n.*1103-144G>A) c.2007-144G>A (n.2007-144G>A) n.2120-144G>A c.1630-144G>A c.*1538-144G>A (n.*1538-144G>A) c.*897-144G>A (n.*897-144G>A) c.*1164-144G>A (n.*1164-144G>A) c.1145-144G>A (n.1145-144G>A) c.*1459-144G>A (n.*1459-144G>A) c.*1510-144G>A (n.*1510-144G>A) c.1446-144G>A (n.1446-144G>A) c.1839-144G>A (n.1839-144G>A) n.3779-144G>A c.*1907-144G>A (n.*1907-144G>A) c.2193-144G>A (n.2193-144G>A) c.*1456-144G>A (n.*1456-144G>A) c.*1508-144G>A (n.*1508-144G>A) c.*1643-144G>A (n.*1643-144G>A) c.989-144G>A (n.989-144G>A) c.804-9593G>A (n.804-9593G>A) c.804-144G>A (n.804-144G>A) n.1678+3952G>A n.63-230G>A n.2089-144G>A c.2001-144G>A (n.2001-144G>A) c.1074-144G>A (n.1074-144G>A) c.2052-144G>A (n.2052-144G>A) c.1896-144G>A (n.1896-144G>A) c.1698-144G>A (n.1698-144G>A) n.2094-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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