| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5982997G>C | CA338369 | PMS2 | c.*1403-6C>G (n.*1403-6C>G) c.2004-6C>G (n.2004-6C>G) c.1899-6C>G (n.1899-6C>G) c.1678+4090C>G (n.1678+4090C>G) c.*1601-6C>G (n.*1601-6C>G) c.1851-6C>G (n.1851-6C>G) c.*1428-6C>G (n.*1428-6C>G) c.1809-6C>G (n.1809-6C>G) c.*1406-6C>G (n.*1406-6C>G) c.*1594-6C>G (n.*1594-6C>G) c.*1264-6C>G (n.*1264-6C>G) n.2861-6C>G c.1689-6C>G (n.1689-6C>G) c.1602-6C>G (n.1602-6C>G) c.1434-6C>G (n.1434-6C>G) c.*1097-6C>G (n.*1097-6C>G) c.*325-6C>G (n.*325-6C>G) c.*1103-6C>G (n.*1103-6C>G) c.2007-6C>G (n.2007-6C>G) n.2120-6C>G c.1630-6C>G c.*1538-6C>G (n.*1538-6C>G) c.*897-6C>G (n.*897-6C>G) c.*1164-6C>G (n.*1164-6C>G) c.1145-6C>G (n.1145-6C>G) c.*1459-6C>G (n.*1459-6C>G) c.*1510-6C>G (n.*1510-6C>G) c.1446-6C>G (n.1446-6C>G) c.1839-6C>G (n.1839-6C>G) n.3779-6C>G c.*1907-6C>G (n.*1907-6C>G) c.2193-6C>G (n.2193-6C>G) c.*1456-6C>G (n.*1456-6C>G) c.*1508-6C>G (n.*1508-6C>G) c.*1643-6C>G (n.*1643-6C>G) c.989-6C>G (n.989-6C>G) c.804-9455C>G (n.804-9455C>G) c.804-6C>G (n.804-6C>G) n.1678+4090C>G n.63-92C>G n.2089-6C>G c.2001-6C>G (n.2001-6C>G) c.1074-6C>G (n.1074-6C>G) c.2052-6C>G (n.2052-6C>G) c.1896-6C>G (n.1896-6C>G) c.1698-6C>G (n.1698-6C>G) n.2094-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5982997G= | CA1685218081 | PMS2 | c.*1403-6C= (n.*1403-6C=) c.2004-6C= (n.2004-6C=) c.1899-6C= (n.1899-6C=) c.1678+4090C= (n.1678+4090C=) c.*1601-6C= (n.*1601-6C=) c.1851-6C= (n.1851-6C=) c.*1428-6C= (n.*1428-6C=) c.1809-6C= (n.1809-6C=) c.*1406-6C= (n.*1406-6C=) c.*1594-6C= (n.*1594-6C=) c.*1264-6C= (n.*1264-6C=) n.2861-6C= c.1689-6C= (n.1689-6C=) c.1602-6C= (n.1602-6C=) c.1434-6C= (n.1434-6C=) c.*1097-6C= (n.*1097-6C=) c.*325-6C= (n.*325-6C=) c.*1103-6C= (n.*1103-6C=) c.2007-6C= (n.2007-6C=) n.2120-6C= c.1630-6C= c.*1538-6C= (n.*1538-6C=) c.*897-6C= (n.*897-6C=) c.*1164-6C= (n.*1164-6C=) c.1145-6C= (n.1145-6C=) c.*1459-6C= (n.*1459-6C=) c.*1510-6C= (n.*1510-6C=) c.1446-6C= (n.1446-6C=) c.1839-6C= (n.1839-6C=) n.3779-6C= c.*1907-6C= (n.*1907-6C=) c.2193-6C= (n.2193-6C=) c.*1456-6C= (n.*1456-6C=) c.*1508-6C= (n.*1508-6C=) c.*1643-6C= (n.*1643-6C=) c.989-6C= (n.989-6C=) c.804-9455C= (n.804-9455C=) c.804-6C= (n.804-6C=) n.1678+4090C= n.63-92C= n.2089-6C= c.2001-6C= (n.2001-6C=) c.1074-6C= (n.1074-6C=) c.2052-6C= (n.2052-6C=) c.1896-6C= (n.1896-6C=) c.1698-6C= (n.1698-6C=) n.2094-6C= | |
| 7 | g.5982997G>T | CA2681676555 | PMS2 | c.*1403-6C>A (n.*1403-6C>A) c.2004-6C>A (n.2004-6C>A) c.1899-6C>A (n.1899-6C>A) c.1678+4090C>A (n.1678+4090C>A) c.*1601-6C>A (n.*1601-6C>A) c.1851-6C>A (n.1851-6C>A) c.*1428-6C>A (n.*1428-6C>A) c.1809-6C>A (n.1809-6C>A) c.*1406-6C>A (n.*1406-6C>A) c.*1594-6C>A (n.*1594-6C>A) c.*1264-6C>A (n.*1264-6C>A) n.2861-6C>A c.1689-6C>A (n.1689-6C>A) c.1602-6C>A (n.1602-6C>A) c.1434-6C>A (n.1434-6C>A) c.*1097-6C>A (n.*1097-6C>A) c.*325-6C>A (n.*325-6C>A) c.*1103-6C>A (n.*1103-6C>A) c.2007-6C>A (n.2007-6C>A) n.2120-6C>A c.1630-6C>A c.*1538-6C>A (n.*1538-6C>A) c.*897-6C>A (n.*897-6C>A) c.*1164-6C>A (n.*1164-6C>A) c.1145-6C>A (n.1145-6C>A) c.*1459-6C>A (n.*1459-6C>A) c.*1510-6C>A (n.*1510-6C>A) c.1446-6C>A (n.1446-6C>A) c.1839-6C>A (n.1839-6C>A) n.3779-6C>A c.*1907-6C>A (n.*1907-6C>A) c.2193-6C>A (n.2193-6C>A) c.*1456-6C>A (n.*1456-6C>A) c.*1508-6C>A (n.*1508-6C>A) c.*1643-6C>A (n.*1643-6C>A) c.989-6C>A (n.989-6C>A) c.804-9455C>A (n.804-9455C>A) c.804-6C>A (n.804-6C>A) n.1678+4090C>A n.63-92C>A n.2089-6C>A c.2001-6C>A (n.2001-6C>A) c.1074-6C>A (n.1074-6C>A) c.2052-6C>A (n.2052-6C>A) c.1896-6C>A (n.1896-6C>A) c.1698-6C>A (n.1698-6C>A) n.2094-6C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5983000A>C | CA891842809 | PMS2 | c.*1403-9T>G (n.*1403-9T>G) c.2004-9T>G (n.2004-9T>G) c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.1678+4087T>G (n.1678+4087T>G) c.*1601-9T>G (n.*1601-9T>G) c.1851-9T>G (n.1851-9T>G) c.*1428-9T>G (n.*1428-9T>G) c.1809-9T>G (n.1809-9T>G) c.*1406-9T>G (n.*1406-9T>G) c.*1594-9T>G (n.*1594-9T>G) c.*1264-9T>G (n.*1264-9T>G) n.2861-9T>G c.1689-9T>G (n.1689-9T>G) c.1602-9T>G (n.1602-9T>G) c.1434-9T>G (n.1434-9T>G) c.*1097-9T>G (n.*1097-9T>G) c.*325-9T>G (n.*325-9T>G) c.*1103-9T>G (n.*1103-9T>G) c.2007-9T>G (n.2007-9T>G) n.2120-9T>G c.1630-9T>G c.*1538-9T>G (n.*1538-9T>G) c.*897-9T>G (n.*897-9T>G) c.*1164-9T>G (n.*1164-9T>G) c.1145-9T>G (n.1145-9T>G) c.*1459-9T>G (n.*1459-9T>G) c.*1510-9T>G (n.*1510-9T>G) c.1446-9T>G (n.1446-9T>G) c.1839-9T>G (n.1839-9T>G) n.3779-9T>G c.*1907-9T>G (n.*1907-9T>G) c.2193-9T>G (n.2193-9T>G) c.*1456-9T>G (n.*1456-9T>G) c.*1508-9T>G (n.*1508-9T>G) c.*1643-9T>G (n.*1643-9T>G) c.989-9T>G (n.989-9T>G) c.804-9458T>G (n.804-9458T>G) c.804-9T>G (n.804-9T>G) n.1678+4087T>G n.63-95T>G n.2089-9T>G c.2001-9T>G (n.2001-9T>G) c.1074-9T>G (n.1074-9T>G) c.2052-9T>G (n.2052-9T>G) c.1896-9T>G (n.1896-9T>G) c.1698-9T>G (n.1698-9T>G) n.2094-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5983000A>G | CA840186042 | PMS2 | c.*1403-9T>C (n.*1403-9T>C) c.2004-9T>C (n.2004-9T>C) c.1899-9T>C (n.1899-9T>C) c.1678+4087T>C (n.1678+4087T>C) c.*1601-9T>C (n.*1601-9T>C) c.1851-9T>C (n.1851-9T>C) c.*1428-9T>C (n.*1428-9T>C) c.1809-9T>C (n.1809-9T>C) c.*1406-9T>C (n.*1406-9T>C) c.*1594-9T>C (n.*1594-9T>C) c.*1264-9T>C (n.*1264-9T>C) n.2861-9T>C c.1689-9T>C (n.1689-9T>C) c.1602-9T>C (n.1602-9T>C) c.1434-9T>C (n.1434-9T>C) c.*1097-9T>C (n.*1097-9T>C) c.*325-9T>C (n.*325-9T>C) c.*1103-9T>C (n.*1103-9T>C) c.2007-9T>C (n.2007-9T>C) n.2120-9T>C c.1630-9T>C c.*1538-9T>C (n.*1538-9T>C) c.*897-9T>C (n.*897-9T>C) c.*1164-9T>C (n.*1164-9T>C) c.1145-9T>C (n.1145-9T>C) c.*1459-9T>C (n.*1459-9T>C) c.*1510-9T>C (n.*1510-9T>C) c.1446-9T>C (n.1446-9T>C) c.1839-9T>C (n.1839-9T>C) n.3779-9T>C c.*1907-9T>C (n.*1907-9T>C) c.2193-9T>C (n.2193-9T>C) c.*1456-9T>C (n.*1456-9T>C) c.*1508-9T>C (n.*1508-9T>C) c.*1643-9T>C (n.*1643-9T>C) c.989-9T>C (n.989-9T>C) c.804-9458T>C (n.804-9458T>C) c.804-9T>C (n.804-9T>C) n.1678+4087T>C n.63-95T>C n.2089-9T>C c.2001-9T>C (n.2001-9T>C) c.1074-9T>C (n.1074-9T>C) c.2052-9T>C (n.2052-9T>C) c.1896-9T>C (n.1896-9T>C) c.1698-9T>C (n.1698-9T>C) n.2094-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5983000A>T | CA2739266236 | PMS2 | c.*1403-9T>A (n.*1403-9T>A) c.2004-9T>A (n.2004-9T>A) c.1899-9T>A (n.1899-9T>A) c.1678+4087T>A (n.1678+4087T>A) c.*1601-9T>A (n.*1601-9T>A) c.1851-9T>A (n.1851-9T>A) c.*1428-9T>A (n.*1428-9T>A) c.1809-9T>A (n.1809-9T>A) c.*1406-9T>A (n.*1406-9T>A) c.*1594-9T>A (n.*1594-9T>A) c.*1264-9T>A (n.*1264-9T>A) n.2861-9T>A c.1689-9T>A (n.1689-9T>A) c.1602-9T>A (n.1602-9T>A) c.1434-9T>A (n.1434-9T>A) c.*1097-9T>A (n.*1097-9T>A) c.*325-9T>A (n.*325-9T>A) c.*1103-9T>A (n.*1103-9T>A) c.2007-9T>A (n.2007-9T>A) n.2120-9T>A c.1630-9T>A c.*1538-9T>A (n.*1538-9T>A) c.*897-9T>A (n.*897-9T>A) c.*1164-9T>A (n.*1164-9T>A) c.1145-9T>A (n.1145-9T>A) c.*1459-9T>A (n.*1459-9T>A) c.*1510-9T>A (n.*1510-9T>A) c.1446-9T>A (n.1446-9T>A) c.1839-9T>A (n.1839-9T>A) n.3779-9T>A c.*1907-9T>A (n.*1907-9T>A) c.2193-9T>A (n.2193-9T>A) c.*1456-9T>A (n.*1456-9T>A) c.*1508-9T>A (n.*1508-9T>A) c.*1643-9T>A (n.*1643-9T>A) c.989-9T>A (n.989-9T>A) c.804-9458T>A (n.804-9458T>A) c.804-9T>A (n.804-9T>A) n.1678+4087T>A n.63-95T>A n.2089-9T>A c.2001-9T>A (n.2001-9T>A) c.1074-9T>A (n.1074-9T>A) c.2052-9T>A (n.2052-9T>A) c.1896-9T>A (n.1896-9T>A) c.1698-9T>A (n.1698-9T>A) n.2094-9T>A | ClinVar |
| 7 | g.5983001G>A | CA10582501 | PMS2 | c.*1403-10C>T (n.*1403-10C>T) c.2004-10C>T (n.2004-10C>T) c.1899-10C>T (n.1899-10C>T) c.1678+4086C>T (n.1678+4086C>T) c.*1601-10C>T (n.*1601-10C>T) c.1851-10C>T (n.1851-10C>T) c.*1428-10C>T (n.*1428-10C>T) c.1809-10C>T (n.1809-10C>T) c.*1406-10C>T (n.*1406-10C>T) c.*1594-10C>T (n.*1594-10C>T) c.*1264-10C>T (n.*1264-10C>T) n.2861-10C>T c.1689-10C>T (n.1689-10C>T) c.1602-10C>T (n.1602-10C>T) c.1434-10C>T (n.1434-10C>T) c.*1097-10C>T (n.*1097-10C>T) c.*325-10C>T (n.*325-10C>T) c.*1103-10C>T (n.*1103-10C>T) c.2007-10C>T (n.2007-10C>T) n.2120-10C>T c.1630-10C>T c.*1538-10C>T (n.*1538-10C>T) c.*897-10C>T (n.*897-10C>T) c.*1164-10C>T (n.*1164-10C>T) c.1145-10C>T (n.1145-10C>T) c.*1459-10C>T (n.*1459-10C>T) c.*1510-10C>T (n.*1510-10C>T) c.1446-10C>T (n.1446-10C>T) c.1839-10C>T (n.1839-10C>T) n.3779-10C>T c.*1907-10C>T (n.*1907-10C>T) c.2193-10C>T (n.2193-10C>T) c.*1456-10C>T (n.*1456-10C>T) c.*1508-10C>T (n.*1508-10C>T) c.*1643-10C>T (n.*1643-10C>T) c.989-10C>T (n.989-10C>T) c.804-9459C>T (n.804-9459C>T) c.804-10C>T (n.804-10C>T) n.1678+4086C>T n.63-96C>T n.2089-10C>T c.2001-10C>T (n.2001-10C>T) c.1074-10C>T (n.1074-10C>T) c.2052-10C>T (n.2052-10C>T) c.1896-10C>T (n.1896-10C>T) c.1698-10C>T (n.1698-10C>T) n.2094-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5983001G>T | CA2681676556 | PMS2 | c.*1403-10C>A (n.*1403-10C>A) c.2004-10C>A (n.2004-10C>A) c.1899-10C>A (n.1899-10C>A) c.1678+4086C>A (n.1678+4086C>A) c.*1601-10C>A (n.*1601-10C>A) c.1851-10C>A (n.1851-10C>A) c.*1428-10C>A (n.*1428-10C>A) c.1809-10C>A (n.1809-10C>A) c.*1406-10C>A (n.*1406-10C>A) c.*1594-10C>A (n.*1594-10C>A) c.*1264-10C>A (n.*1264-10C>A) n.2861-10C>A c.1689-10C>A (n.1689-10C>A) c.1602-10C>A (n.1602-10C>A) c.1434-10C>A (n.1434-10C>A) c.*1097-10C>A (n.*1097-10C>A) c.*325-10C>A (n.*325-10C>A) c.*1103-10C>A (n.*1103-10C>A) c.2007-10C>A (n.2007-10C>A) n.2120-10C>A c.1630-10C>A c.*1538-10C>A (n.*1538-10C>A) c.*897-10C>A (n.*897-10C>A) c.*1164-10C>A (n.*1164-10C>A) c.1145-10C>A (n.1145-10C>A) c.*1459-10C>A (n.*1459-10C>A) c.*1510-10C>A (n.*1510-10C>A) c.1446-10C>A (n.1446-10C>A) c.1839-10C>A (n.1839-10C>A) n.3779-10C>A c.*1907-10C>A (n.*1907-10C>A) c.2193-10C>A (n.2193-10C>A) c.*1456-10C>A (n.*1456-10C>A) c.*1508-10C>A (n.*1508-10C>A) c.*1643-10C>A (n.*1643-10C>A) c.989-10C>A (n.989-10C>A) c.804-9459C>A (n.804-9459C>A) c.804-10C>A (n.804-10C>A) n.1678+4086C>A n.63-96C>A n.2089-10C>A c.2001-10C>A (n.2001-10C>A) c.1074-10C>A (n.1074-10C>A) c.2052-10C>A (n.2052-10C>A) c.1896-10C>A (n.1896-10C>A) c.1698-10C>A (n.1698-10C>A) n.2094-10C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5983002A>G | CA153225030 | PMS2 | c.*1403-11T>C (n.*1403-11T>C) c.2004-11T>C (n.2004-11T>C) c.1899-11T>C (n.1899-11T>C) c.1678+4085T>C (n.1678+4085T>C) c.*1601-11T>C (n.*1601-11T>C) c.1851-11T>C (n.1851-11T>C) c.*1428-11T>C (n.*1428-11T>C) c.1809-11T>C (n.1809-11T>C) c.*1406-11T>C (n.*1406-11T>C) c.*1594-11T>C (n.*1594-11T>C) c.*1264-11T>C (n.*1264-11T>C) n.2861-11T>C c.1689-11T>C (n.1689-11T>C) c.1602-11T>C (n.1602-11T>C) c.1434-11T>C (n.1434-11T>C) c.*1097-11T>C (n.*1097-11T>C) c.*325-11T>C (n.*325-11T>C) c.*1103-11T>C (n.*1103-11T>C) c.2007-11T>C (n.2007-11T>C) n.2120-11T>C c.1630-11T>C c.*1538-11T>C (n.*1538-11T>C) c.*897-11T>C (n.*897-11T>C) c.*1164-11T>C (n.*1164-11T>C) c.1145-11T>C (n.1145-11T>C) c.*1459-11T>C (n.*1459-11T>C) c.*1510-11T>C (n.*1510-11T>C) c.1446-11T>C (n.1446-11T>C) c.1839-11T>C (n.1839-11T>C) n.3779-11T>C c.*1907-11T>C (n.*1907-11T>C) c.2193-11T>C (n.2193-11T>C) c.*1456-11T>C (n.*1456-11T>C) c.*1508-11T>C (n.*1508-11T>C) c.*1643-11T>C (n.*1643-11T>C) c.989-11T>C (n.989-11T>C) c.804-9460T>C (n.804-9460T>C) c.804-11T>C (n.804-11T>C) n.1678+4085T>C n.63-97T>C n.2089-11T>C c.2001-11T>C (n.2001-11T>C) c.1074-11T>C (n.1074-11T>C) c.2052-11T>C (n.2052-11T>C) c.1896-11T>C (n.1896-11T>C) c.1698-11T>C (n.1698-11T>C) n.2094-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5983011_5983014del | CA2580076849 | PMS2 | c.*1403-20_*1403-17del (n.*1403-20_*1403-17del) c.2004-20_2004-17del (n.2004-20_2004-17del) c.1899-20_1899-17del (n.1899-20_1899-17del) c.1678+4076_1678+4079del (n.1678+4076_1678+4079del) c.*1601-20_*1601-17del (n.*1601-20_*1601-17del) c.1851-20_1851-17del (n.1851-20_1851-17del) c.*1428-20_*1428-17del (n.*1428-20_*1428-17del) c.1809-20_1809-17del (n.1809-20_1809-17del) c.*1406-20_*1406-17del (n.*1406-20_*1406-17del) c.*1594-20_*1594-17del (n.*1594-20_*1594-17del) c.*1264-20_*1264-17del (n.*1264-20_*1264-17del) n.2861-20_2861-17del c.1689-20_1689-17del (n.1689-20_1689-17del) c.1602-20_1602-17del (n.1602-20_1602-17del) c.1434-20_1434-17del (n.1434-20_1434-17del) c.*1097-20_*1097-17del (n.*1097-20_*1097-17del) c.*325-20_*325-17del (n.*325-20_*325-17del) c.*1103-20_*1103-17del (n.*1103-20_*1103-17del) c.2007-20_2007-17del (n.2007-20_2007-17del) n.2120-20_2120-17del c.1630-20_1630-17del c.*1538-20_*1538-17del (n.*1538-20_*1538-17del) c.*897-20_*897-17del (n.*897-20_*897-17del) c.*1164-20_*1164-17del (n.*1164-20_*1164-17del) c.1145-20_1145-17del (n.1145-20_1145-17del) c.*1459-20_*1459-17del (n.*1459-20_*1459-17del) c.*1510-20_*1510-17del (n.*1510-20_*1510-17del) c.1446-20_1446-17del (n.1446-20_1446-17del) c.1839-20_1839-17del (n.1839-20_1839-17del) n.3779-20_3779-17del c.*1907-20_*1907-17del (n.*1907-20_*1907-17del) c.2193-20_2193-17del (n.2193-20_2193-17del) c.*1456-20_*1456-17del (n.*1456-20_*1456-17del) c.*1508-20_*1508-17del (n.*1508-20_*1508-17del) c.*1643-20_*1643-17del (n.*1643-20_*1643-17del) c.989-20_989-17del (n.989-20_989-17del) c.804-9469_804-9466del (n.804-9469_804-9466del) c.804-20_804-17del (n.804-20_804-17del) n.1678+4076_1678+4079del n.63-106_63-103del n.2089-20_2089-17del c.2001-20_2001-17del (n.2001-20_2001-17del) c.1074-20_1074-17del (n.1074-20_1074-17del) c.2052-20_2052-17del (n.2052-20_2052-17del) c.1896-20_1896-17del (n.1896-20_1896-17del) c.1698-20_1698-17del (n.1698-20_1698-17del) n.2094-20_2094-17del | ClinVar |
| 7 | g.5983009T>A | CA2681676559 | PMS2 | c.*1403-18A>T (n.*1403-18A>T) c.2004-18A>T (n.2004-18A>T) c.1899-18A>T (n.1899-18A>T) c.1678+4078A>T (n.1678+4078A>T) c.*1601-18A>T (n.*1601-18A>T) c.1851-18A>T (n.1851-18A>T) c.*1428-18A>T (n.*1428-18A>T) c.1809-18A>T (n.1809-18A>T) c.*1406-18A>T (n.*1406-18A>T) c.*1594-18A>T (n.*1594-18A>T) c.*1264-18A>T (n.*1264-18A>T) n.2861-18A>T c.1689-18A>T (n.1689-18A>T) c.1602-18A>T (n.1602-18A>T) c.1434-18A>T (n.1434-18A>T) c.*1097-18A>T (n.*1097-18A>T) c.*325-18A>T (n.*325-18A>T) c.*1103-18A>T (n.*1103-18A>T) c.2007-18A>T (n.2007-18A>T) n.2120-18A>T c.1630-18A>T c.*1538-18A>T (n.*1538-18A>T) c.*897-18A>T (n.*897-18A>T) c.*1164-18A>T (n.*1164-18A>T) c.1145-18A>T (n.1145-18A>T) c.*1459-18A>T (n.*1459-18A>T) c.*1510-18A>T (n.*1510-18A>T) c.1446-18A>T (n.1446-18A>T) c.1839-18A>T (n.1839-18A>T) n.3779-18A>T c.*1907-18A>T (n.*1907-18A>T) c.2193-18A>T (n.2193-18A>T) c.*1456-18A>T (n.*1456-18A>T) c.*1508-18A>T (n.*1508-18A>T) c.*1643-18A>T (n.*1643-18A>T) c.989-18A>T (n.989-18A>T) c.804-9467A>T (n.804-9467A>T) c.804-18A>T (n.804-18A>T) n.1678+4078A>T n.63-104A>T n.2089-18A>T c.2001-18A>T (n.2001-18A>T) c.1074-18A>T (n.1074-18A>T) c.2052-18A>T (n.2052-18A>T) c.1896-18A>T (n.1896-18A>T) c.1698-18A>T (n.1698-18A>T) n.2094-18A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 7 | g.5983033del | CA2681676582 | PMS2 | c.*1403-41del (n.*1403-41del) c.2004-41del (n.2004-41del) c.1899-41del (n.1899-41del) c.1678+4055del (n.1678+4055del) c.*1601-41del (n.*1601-41del) c.1851-41del (n.1851-41del) c.*1428-41del (n.*1428-41del) c.1809-41del (n.1809-41del) c.*1406-41del (n.*1406-41del) c.*1594-41del (n.*1594-41del) c.*1264-41del (n.*1264-41del) n.2861-41del c.1689-41del (n.1689-41del) c.1602-41del (n.1602-41del) c.1434-41del (n.1434-41del) c.*1097-41del (n.*1097-41del) c.*325-41del (n.*325-41del) c.*1103-41del (n.*1103-41del) c.2007-41del (n.2007-41del) n.2120-41del c.1630-41del c.*1538-41del (n.*1538-41del) c.*897-41del (n.*897-41del) c.*1164-41del (n.*1164-41del) c.1145-41del (n.1145-41del) c.*1459-41del (n.*1459-41del) c.*1510-41del (n.*1510-41del) c.1446-41del (n.1446-41del) c.1839-41del (n.1839-41del) n.3779-41del c.*1907-41del (n.*1907-41del) c.2193-41del (n.2193-41del) c.*1456-41del (n.*1456-41del) c.*1508-41del (n.*1508-41del) c.*1643-41del (n.*1643-41del) c.989-41del (n.989-41del) c.804-9490del (n.804-9490del) c.804-41del (n.804-41del) n.1678+4055del n.63-127del n.2089-41del c.2001-41del (n.2001-41del) c.1074-41del (n.1074-41del) c.2052-41del (n.2052-41del) c.1896-41del (n.1896-41del) c.1698-41del (n.1698-41del) n.2094-41del | gnomAD v4 |
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