Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.5980502G>A | CA1097986517 | PMS2 | c.*1571-1806C>T (n.*1571-1806C>T) c.2172-1806C>T (n.2172-1806C>T) c.2067-1806C>T (n.2067-1806C>T) c.1679-2788C>T (n.1679-2788C>T) c.*1769-1806C>T (n.*1769-1806C>T) c.2019-1806C>T (n.2019-1806C>T) c.*1596-1806C>T (n.*1596-1806C>T) c.1977-1806C>T (n.1977-1806C>T) c.*1574-1806C>T (n.*1574-1806C>T) c.*1762-1806C>T (n.*1762-1806C>T) c.*1432-1806C>T (n.*1432-1806C>T) n.3029-1806C>T c.1857-1806C>T (n.1857-1806C>T) c.1770-1806C>T (n.1770-1806C>T) c.1602-1806C>T (n.1602-1806C>T) c.*1265-1806C>T (n.*1265-1806C>T) c.*493-1806C>T (n.*493-1806C>T) c.*1270+2322C>T (n.*1270+2322C>T) c.2175-1806C>T (n.2175-1806C>T) c.2174+2322C>T (n.2174+2322C>T) n.2288-1806C>T c.1798-1806C>T c.*1706-1806C>T (n.*1706-1806C>T) c.*1065-1806C>T (n.*1065-1806C>T) c.*1332-1806C>T (n.*1332-1806C>T) c.*113-1806C>T (n.*113-1806C>T) c.*1627-1806C>T (n.*1627-1806C>T) c.*1678-1806C>T (n.*1678-1806C>T) c.1614-1806C>T (n.1614-1806C>T) c.2007-1806C>T (n.2007-1806C>T) n.3947-1806C>T c.*2075-1806C>T (n.*2075-1806C>T) c.2361-1806C>T (n.2361-1806C>T) c.*1624-1806C>T (n.*1624-1806C>T) c.*1676-1806C>T (n.*1676-1806C>T) c.*1811-1806C>T (n.*1811-1806C>T) c.*1271-1806C>T (n.*1271-1806C>T) c.804-6960C>T (n.804-6960C>T) c.972-1806C>T (n.972-1806C>T) n.1679-2788C>T n.2257-1806C>T c.2169-1806C>T (n.2169-1806C>T) c.1242-1806C>T (n.1242-1806C>T) c.2220-1806C>T (n.2220-1806C>T) c.2064-1806C>T (n.2064-1806C>T) c.1866-1806C>T (n.1866-1806C>T) n.2262-1806C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5980503T>C | CA1097986534 | PMS2 | c.*1571-1807A>G (n.*1571-1807A>G) c.2172-1807A>G (n.2172-1807A>G) c.2067-1807A>G (n.2067-1807A>G) c.1679-2789A>G (n.1679-2789A>G) c.*1769-1807A>G (n.*1769-1807A>G) c.2019-1807A>G (n.2019-1807A>G) c.*1596-1807A>G (n.*1596-1807A>G) c.1977-1807A>G (n.1977-1807A>G) c.*1574-1807A>G (n.*1574-1807A>G) c.*1762-1807A>G (n.*1762-1807A>G) c.*1432-1807A>G (n.*1432-1807A>G) n.3029-1807A>G c.1857-1807A>G (n.1857-1807A>G) c.1770-1807A>G (n.1770-1807A>G) c.1602-1807A>G (n.1602-1807A>G) c.*1265-1807A>G (n.*1265-1807A>G) c.*493-1807A>G (n.*493-1807A>G) c.*1270+2321A>G (n.*1270+2321A>G) c.2175-1807A>G (n.2175-1807A>G) c.2174+2321A>G (n.2174+2321A>G) n.2288-1807A>G c.1798-1807A>G c.*1706-1807A>G (n.*1706-1807A>G) c.*1065-1807A>G (n.*1065-1807A>G) c.*1332-1807A>G (n.*1332-1807A>G) c.*113-1807A>G (n.*113-1807A>G) c.*1627-1807A>G (n.*1627-1807A>G) c.*1678-1807A>G (n.*1678-1807A>G) c.1614-1807A>G (n.1614-1807A>G) c.2007-1807A>G (n.2007-1807A>G) n.3947-1807A>G c.*2075-1807A>G (n.*2075-1807A>G) c.2361-1807A>G (n.2361-1807A>G) c.*1624-1807A>G (n.*1624-1807A>G) c.*1676-1807A>G (n.*1676-1807A>G) c.*1811-1807A>G (n.*1811-1807A>G) c.*1271-1807A>G (n.*1271-1807A>G) c.804-6961A>G (n.804-6961A>G) c.972-1807A>G (n.972-1807A>G) n.1679-2789A>G n.2257-1807A>G c.2169-1807A>G (n.2169-1807A>G) c.1242-1807A>G (n.1242-1807A>G) c.2220-1807A>G (n.2220-1807A>G) c.2064-1807A>G (n.2064-1807A>G) c.1866-1807A>G (n.1866-1807A>G) n.2262-1807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5980516T>A | CA2528642595 | PMS2 | c.*1571-1820A>T (n.*1571-1820A>T) c.2172-1820A>T (n.2172-1820A>T) c.2067-1820A>T (n.2067-1820A>T) c.1679-2802A>T (n.1679-2802A>T) c.*1769-1820A>T (n.*1769-1820A>T) c.2019-1820A>T (n.2019-1820A>T) c.*1596-1820A>T (n.*1596-1820A>T) c.1977-1820A>T (n.1977-1820A>T) c.*1574-1820A>T (n.*1574-1820A>T) c.*1762-1820A>T (n.*1762-1820A>T) c.*1432-1820A>T (n.*1432-1820A>T) n.3029-1820A>T c.1857-1820A>T (n.1857-1820A>T) c.1770-1820A>T (n.1770-1820A>T) c.1602-1820A>T (n.1602-1820A>T) c.*1265-1820A>T (n.*1265-1820A>T) c.*493-1820A>T (n.*493-1820A>T) c.*1270+2308A>T (n.*1270+2308A>T) c.2175-1820A>T (n.2175-1820A>T) c.2174+2308A>T (n.2174+2308A>T) n.2288-1820A>T c.1798-1820A>T c.*1706-1820A>T (n.*1706-1820A>T) c.*1065-1820A>T (n.*1065-1820A>T) c.*1332-1820A>T (n.*1332-1820A>T) c.*113-1820A>T (n.*113-1820A>T) c.*1627-1820A>T (n.*1627-1820A>T) c.*1678-1820A>T (n.*1678-1820A>T) c.1614-1820A>T (n.1614-1820A>T) c.2007-1820A>T (n.2007-1820A>T) n.3947-1820A>T c.*2075-1820A>T (n.*2075-1820A>T) c.2361-1820A>T (n.2361-1820A>T) c.*1624-1820A>T (n.*1624-1820A>T) c.*1676-1820A>T (n.*1676-1820A>T) c.*1811-1820A>T (n.*1811-1820A>T) c.*1271-1820A>T (n.*1271-1820A>T) c.804-6974A>T (n.804-6974A>T) c.972-1820A>T (n.972-1820A>T) n.1679-2802A>T n.2257-1820A>T c.2169-1820A>T (n.2169-1820A>T) c.1242-1820A>T (n.1242-1820A>T) c.2220-1820A>T (n.2220-1820A>T) c.2064-1820A>T (n.2064-1820A>T) c.1866-1820A>T (n.1866-1820A>T) n.2262-1820A>T | |
7 | g.5980516T>C | CA2533994269 | PMS2 | c.*1571-1820A>G (n.*1571-1820A>G) c.2172-1820A>G (n.2172-1820A>G) c.2067-1820A>G (n.2067-1820A>G) c.1679-2802A>G (n.1679-2802A>G) c.*1769-1820A>G (n.*1769-1820A>G) c.2019-1820A>G (n.2019-1820A>G) c.*1596-1820A>G (n.*1596-1820A>G) c.1977-1820A>G (n.1977-1820A>G) c.*1574-1820A>G (n.*1574-1820A>G) c.*1762-1820A>G (n.*1762-1820A>G) c.*1432-1820A>G (n.*1432-1820A>G) n.3029-1820A>G c.1857-1820A>G (n.1857-1820A>G) c.1770-1820A>G (n.1770-1820A>G) c.1602-1820A>G (n.1602-1820A>G) c.*1265-1820A>G (n.*1265-1820A>G) c.*493-1820A>G (n.*493-1820A>G) c.*1270+2308A>G (n.*1270+2308A>G) c.2175-1820A>G (n.2175-1820A>G) c.2174+2308A>G (n.2174+2308A>G) n.2288-1820A>G c.1798-1820A>G c.*1706-1820A>G (n.*1706-1820A>G) c.*1065-1820A>G (n.*1065-1820A>G) c.*1332-1820A>G (n.*1332-1820A>G) c.*113-1820A>G (n.*113-1820A>G) c.*1627-1820A>G (n.*1627-1820A>G) c.*1678-1820A>G (n.*1678-1820A>G) c.1614-1820A>G (n.1614-1820A>G) c.2007-1820A>G (n.2007-1820A>G) n.3947-1820A>G c.*2075-1820A>G (n.*2075-1820A>G) c.2361-1820A>G (n.2361-1820A>G) c.*1624-1820A>G (n.*1624-1820A>G) c.*1676-1820A>G (n.*1676-1820A>G) c.*1811-1820A>G (n.*1811-1820A>G) c.*1271-1820A>G (n.*1271-1820A>G) c.804-6974A>G (n.804-6974A>G) c.972-1820A>G (n.972-1820A>G) n.1679-2802A>G n.2257-1820A>G c.2169-1820A>G (n.2169-1820A>G) c.1242-1820A>G (n.1242-1820A>G) c.2220-1820A>G (n.2220-1820A>G) c.2064-1820A>G (n.2064-1820A>G) c.1866-1820A>G (n.1866-1820A>G) n.2262-1820A>G | |
7 | g.5980517T>A | CA2774277403 | PMS2 | c.*1571-1821A>T (n.*1571-1821A>T) c.2172-1821A>T (n.2172-1821A>T) c.2067-1821A>T (n.2067-1821A>T) c.1679-2803A>T (n.1679-2803A>T) c.*1769-1821A>T (n.*1769-1821A>T) c.2019-1821A>T (n.2019-1821A>T) c.*1596-1821A>T (n.*1596-1821A>T) c.1977-1821A>T (n.1977-1821A>T) c.*1574-1821A>T (n.*1574-1821A>T) c.*1762-1821A>T (n.*1762-1821A>T) c.*1432-1821A>T (n.*1432-1821A>T) n.3029-1821A>T c.1857-1821A>T (n.1857-1821A>T) c.1770-1821A>T (n.1770-1821A>T) c.1602-1821A>T (n.1602-1821A>T) c.*1265-1821A>T (n.*1265-1821A>T) c.*493-1821A>T (n.*493-1821A>T) c.*1270+2307A>T (n.*1270+2307A>T) c.2175-1821A>T (n.2175-1821A>T) c.2174+2307A>T (n.2174+2307A>T) n.2288-1821A>T c.1798-1821A>T c.*1706-1821A>T (n.*1706-1821A>T) c.*1065-1821A>T (n.*1065-1821A>T) c.*1332-1821A>T (n.*1332-1821A>T) c.*113-1821A>T (n.*113-1821A>T) c.*1627-1821A>T (n.*1627-1821A>T) c.*1678-1821A>T (n.*1678-1821A>T) c.1614-1821A>T (n.1614-1821A>T) c.2007-1821A>T (n.2007-1821A>T) n.3947-1821A>T c.*2075-1821A>T (n.*2075-1821A>T) c.2361-1821A>T (n.2361-1821A>T) c.*1624-1821A>T (n.*1624-1821A>T) c.*1676-1821A>T (n.*1676-1821A>T) c.*1811-1821A>T (n.*1811-1821A>T) c.*1271-1821A>T (n.*1271-1821A>T) c.804-6975A>T (n.804-6975A>T) c.972-1821A>T (n.972-1821A>T) n.1679-2803A>T n.2257-1821A>T c.2169-1821A>T (n.2169-1821A>T) c.1242-1821A>T (n.1242-1821A>T) c.2220-1821A>T (n.2220-1821A>T) c.2064-1821A>T (n.2064-1821A>T) c.1866-1821A>T (n.1866-1821A>T) n.2262-1821A>T | |
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