Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5973306_5981691delCA2697553813PMS2c.*1570+1133_*2078del
c.2171+1133_*93del
c.2066+1133_*93del
c.1679-3977_2042del
c.2018+1133_*93del
c.*1595+1133_*2103del
c.1976+1133_*93del
c.*1573+1133_*2081del
c.*1761+1133_*2269del
c.*1431+1133_*1939del
n.3028+1133_3536del
c.1856+1133_*93del
c.1769+1133_*93del
c.1601+1133_*93del
c.*1264+1133_*1772del
c.*492+1133_*1000del
c.*1270+1133_*1677del
c.2174+1133_*93del
c.2174+1133_*323del
n.2287+1133_2795del
c.1797+1133_2305del
c.*1705+1133_*2213del
c.*1064+1133_*1572del
c.*1768+1133_*2276del
c.*1331+1133_*1839del
c.*112+1133_*620del
c.*1626+1133_*2134del
c.*1677+1133_*2185del
c.1613+1133_*93del
c.2006+1133_*93del
n.3946+1133_4454del
c.*2074+1133_*2582del
c.2360+1133_*93del
c.*1623+1133_*2131del
c.*1675+1133_*2183del
c.*1810+1133_*2318del
c.*1270+1133_*1735del
c.804-8149_*236del
n.2256+1133_2764del
c.2168+1133_*93del
c.1241+1133_*93del
c.2219+1133_*93del
c.2063+1133_*93del
c.1865+1133_*93del
n.2261+1133_2726del
ClinVar
7g.5973306_5982991delCA2581463459PMS2c.*1403_*2078del
c.2004_*93del
c.1899_*93del
c.1678+4096_2042del
c.1851_*93del
c.*1428_*2103del
c.1809_*93del
c.*1406_*2081del
c.*1594_*2269del
c.*1264_*1939del
n.2861_3536del
c.1689_*93del
c.1602_*93del
c.1434_*93del
c.*1097_*1772del
c.*325_*1000del
c.*1103_*1677del
c.2007_*93del
c.2007_*323del
n.2120_2795del
c.1630_2305del
c.*1538_*2213del
c.*897_*1572del
c.*1601_*2276del
c.*1164_*1839del
c.1145_*620del
c.*1459_*2134del
c.*1510_*2185del
c.1446_*93del
c.1839_*93del
n.3779_4454del
c.*1907_*2582del
c.2193_*93del
c.*1456_*2131del
c.*1508_*2183del
c.*1643_*2318del
c.989_*620del
c.*1103_*1735del
c.804-9449_*236del
n.2089_2764del
c.2001_*93del
c.1074_*93del
c.2052_*93del
c.1896_*93del
c.1698_*93del
n.2094_2726del
7g.5976004_5977882delCA331753PMS2c.*1672-113_*1841+1596del
c.2273-113_2442+1596del
c.2168-113_2337+1596del
c.1679-156_1805+1596del
c.*1870-113_*2039+1596del
c.2120-113_2289+1596del
c.*1697-113_*1866+1596del
c.2078-113_2247+1596del
c.*1675-113_*1844+1596del
c.*1863-113_*2032+1596del
c.*1533-113_*1702+1596del
n.3130-113_3299+1596del
c.1958-113_2127+1596del
c.1871-113_2040+1596del
c.1703-113_1872+1596del
c.*1366-113_*1535+1596del
c.*594-113_*763+1596del
c.*1271-113_*1440+1596del
c.2276-80_2478+1596del
c.2276-156_*86+1596del
c.2175-156_2301+1596del
n.2389-113_2558+1596del
c.1899-113_2068+1596del
c.*1807-113_*1976+1596del
c.*1166-113_*1335+1596del
c.*1433-113_*1602+1596del
c.*214-113_*383+1596del
c.1871-80_2073+1596del
c.*1728-113_*1897+1596del
c.*1779-113_*1948+1596del
c.1715-113_1884+1596del
c.2108-113_2277+1596del
n.4048-113_4217+1596del
c.*2176-113_*2345+1596del
c.2462-113_2631+1596del
c.*1725-113_*1894+1596del
c.*1777-113_*1946+1596del
c.*1912-113_*2081+1596del
c.*1372-156_*1498+1596del
c.804-4328_804-2450del (n.804-4328_804-2450del)
c.2276-113_2445+1596del
c.1073-113_1242+1596del
n.2358-113_2527+1596del
c.2270-113_2439+1596del
c.1343-113_1512+1596del
c.2321-113_2490+1596del
c.2165-113_2334+1596del
c.1967-113_2136+1596del
n.2363-156_2489+1596del
ClinVar
7g.5976806_5977856delCA331754PMS2c.*1672-91_*1841+790del
c.2273-91_2442+790del
c.2168-91_2337+790del
c.1679-134_1805+790del
c.*1870-91_*2039+790del
c.2120-91_2289+790del
c.*1697-91_*1866+790del
c.2078-91_2247+790del
c.*1675-91_*1844+790del
c.*1863-91_*2032+790del
c.*1533-91_*1702+790del
n.3130-91_3299+790del
c.1958-91_2127+790del
c.1871-91_2040+790del
c.1703-91_1872+790del
c.*1366-91_*1535+790del
c.*594-91_*763+790del
c.*1271-91_*1440+790del
c.2276-58_2478+790del
c.2276-134_*86+790del
c.2175-134_2301+790del
n.2389-91_2558+790del
c.1899-91_2068+790del
c.*1807-91_*1976+790del
c.*1166-91_*1335+790del
c.*1433-91_*1602+790del
c.*214-91_*383+790del
c.1871-58_2073+790del
c.*1728-91_*1897+790del
c.*1779-91_*1948+790del
c.1715-91_1884+790del
c.2108-91_2277+790del
n.4048-91_4217+790del
c.*2176-91_*2345+790del
c.2462-91_2631+790del
c.*1725-91_*1894+790del
c.*1777-91_*1946+790del
c.*1912-91_*2081+790del
c.*1372-134_*1498+790del
c.804-4306_804-3256del (n.804-4306_804-3256del)
c.2276-91_2445+790del
c.1073-91_1242+790del
n.2358-91_2527+790del
c.2270-91_2439+790del
c.1343-91_1512+790del
c.2321-91_2490+790del
c.2165-91_2334+790del
c.1967-91_2136+790del
n.2363-134_2489+790del
ClinVar
7g.5977077_5977676delinsCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTATGAACTTGGCTCACTGCAAGTTCCGCCTTCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCCGACACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGAACTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCTTGAGCCACCATGCCCGGCCAAGAATACTGCTTAACAGAGGTAACAAAAGAGCAATAATTATGAGTTCAAGGTCACAGAGAACGCAGACGACACAGATGCTCAGCTACGACGCTGCACGTAGCTCTCTGTGTAAAATGACCCCTGGCAATCACAAAGGCGTTTACAACCTTGACCAAATCAGGAGCTGGGCTGAGACCTTCCTCGACTGCAAGCTTGAGCAGCTGAGCTGACAGCCAGGCTTTCTTTACTTACCGACTTCCGGCAGGCTCTGGAGGCAAACATCTGCTTGACTCGGGAAGGCCGGCACATGACCCCAGGGCTGTCGCTCAGCATGAAGATCACA1685249028PMS2c.*1753_*1841+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2354_2442+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2249_2337+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1717_1805+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1951_*2039+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2201_2289+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1778_*1866+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2159_2247+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1756_*1844+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1944_*2032+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1614_*1702+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
n.3211_3299+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2039_2127+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1952_2040+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1784_1872+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1447_*1535+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*675_*763+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1352_*1440+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2390_2478+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2314_*86+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2213_2301+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
n.2470_2558+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1980_2068+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1888_*1976+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1247_*1335+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1514_*1602+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*295_*383+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1985_2073+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1809_*1897+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1860_*1948+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1796_1884+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2189_2277+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
n.4129_4217+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*2257_*2345+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2543_2631+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1806_*1894+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1858_*1946+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1993_*2081+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.*1410_*1498+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.804-4134_804-3535delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG (n.804-4134_804-3535delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG)
c.2357_2445+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1154_1242+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
n.2439_2527+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2351_2439+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.1424_1512+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2402_2490+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2246_2334+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
c.2048_2136+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
n.2401_2489+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG
7g.5977079_5977677delCA891842805PMS2c.*1753_*1841+510del
c.2354_2442+510del
c.2249_2337+510del
c.1717_1805+510del
c.*1951_*2039+510del
c.2201_2289+510del
c.*1778_*1866+510del
c.2159_2247+510del
c.*1756_*1844+510del
c.*1944_*2032+510del
c.*1614_*1702+510del
n.3211_3299+510del
c.2039_2127+510del
c.1952_2040+510del
c.1784_1872+510del
c.*1447_*1535+510del
c.*675_*763+510del
c.*1352_*1440+510del
c.2390_2478+510del
c.2314_*86+510del
c.2213_2301+510del
n.2470_2558+510del
c.1980_2068+510del
c.*1888_*1976+510del
c.*1247_*1335+510del
c.*1514_*1602+510del
c.*295_*383+510del
c.1985_2073+510del
c.*1809_*1897+510del
c.*1860_*1948+510del
c.1796_1884+510del
c.2189_2277+510del
n.4129_4217+510del
c.*2257_*2345+510del
c.2543_2631+510del
c.*1806_*1894+510del
c.*1858_*1946+510del
c.*1993_*2081+510del
c.*1410_*1498+510del
c.804-4134_804-3536del (n.804-4134_804-3536del)
c.2357_2445+510del
c.1154_1242+510del
n.2439_2527+510del
c.2351_2439+510del
c.1424_1512+510del
c.2402_2490+510del
c.2246_2334+510del
c.2048_2136+510del
n.2401_2489+510del
ClinVar dbSNP
7g.5977482A>GCA2681676199PMS2c.*1841+106T>C (n.*1841+106T>C)
c.2442+106T>C (n.2442+106T>C)
c.2337+106T>C (n.2337+106T>C)
c.1805+106T>C (n.1805+106T>C)
c.*2039+106T>C (n.*2039+106T>C)
c.2289+106T>C (n.2289+106T>C)
c.*1866+106T>C (n.*1866+106T>C)
c.2247+106T>C (n.2247+106T>C)
c.*1844+106T>C (n.*1844+106T>C)
c.*2032+106T>C (n.*2032+106T>C)
c.*1702+106T>C (n.*1702+106T>C)
n.3299+106T>C
c.2127+106T>C (n.2127+106T>C)
c.2040+106T>C (n.2040+106T>C)
c.1872+106T>C (n.1872+106T>C)
c.*1535+106T>C (n.*1535+106T>C)
c.*763+106T>C (n.*763+106T>C)
c.*1440+106T>C (n.*1440+106T>C)
c.2478+106T>C (n.2478+106T>C)
c.*86+106T>C (n.*86+106T>C)
c.2301+106T>C (n.2301+106T>C)
n.2558+106T>C
c.2068+106T>C
c.*1976+106T>C (n.*1976+106T>C)
c.*1335+106T>C (n.*1335+106T>C)
c.*1602+106T>C (n.*1602+106T>C)
c.*383+106T>C (n.*383+106T>C)
c.2073+106T>C (n.2073+106T>C)
c.*1897+106T>C (n.*1897+106T>C)
c.*1948+106T>C (n.*1948+106T>C)
c.1884+106T>C (n.1884+106T>C)
c.2277+106T>C (n.2277+106T>C)
n.4217+106T>C
c.*2345+106T>C (n.*2345+106T>C)
c.2631+106T>C (n.2631+106T>C)
c.*1894+106T>C (n.*1894+106T>C)
c.*1946+106T>C (n.*1946+106T>C)
c.*2081+106T>C (n.*2081+106T>C)
c.*1498+106T>C (n.*1498+106T>C)
c.804-3940T>C (n.804-3940T>C)
c.2445+106T>C (n.2445+106T>C)
c.1242+106T>C (n.1242+106T>C)
n.2527+106T>C
c.2439+106T>C (n.2439+106T>C)
c.1512+106T>C (n.1512+106T>C)
c.2490+106T>C (n.2490+106T>C)
c.2334+106T>C (n.2334+106T>C)
c.2136+106T>C (n.2136+106T>C)
n.2489+106T>C
gnomAD v4
7g.5977485C>ACA840180113PMS2c.*1841+103G>T (n.*1841+103G>T)
c.2442+103G>T (n.2442+103G>T)
c.2337+103G>T (n.2337+103G>T)
c.1805+103G>T (n.1805+103G>T)
c.*2039+103G>T (n.*2039+103G>T)
c.2289+103G>T (n.2289+103G>T)
c.*1866+103G>T (n.*1866+103G>T)
c.2247+103G>T (n.2247+103G>T)
c.*1844+103G>T (n.*1844+103G>T)
c.*2032+103G>T (n.*2032+103G>T)
c.*1702+103G>T (n.*1702+103G>T)
n.3299+103G>T
c.2127+103G>T (n.2127+103G>T)
c.2040+103G>T (n.2040+103G>T)
c.1872+103G>T (n.1872+103G>T)
c.*1535+103G>T (n.*1535+103G>T)
c.*763+103G>T (n.*763+103G>T)
c.*1440+103G>T (n.*1440+103G>T)
c.2478+103G>T (n.2478+103G>T)
c.*86+103G>T (n.*86+103G>T)
c.2301+103G>T (n.2301+103G>T)
n.2558+103G>T
c.2068+103G>T
c.*1976+103G>T (n.*1976+103G>T)
c.*1335+103G>T (n.*1335+103G>T)
c.*1602+103G>T (n.*1602+103G>T)
c.*383+103G>T (n.*383+103G>T)
c.2073+103G>T (n.2073+103G>T)
c.*1897+103G>T (n.*1897+103G>T)
c.*1948+103G>T (n.*1948+103G>T)
c.1884+103G>T (n.1884+103G>T)
c.2277+103G>T (n.2277+103G>T)
n.4217+103G>T
c.*2345+103G>T (n.*2345+103G>T)
c.2631+103G>T (n.2631+103G>T)
c.*1894+103G>T (n.*1894+103G>T)
c.*1946+103G>T (n.*1946+103G>T)
c.*2081+103G>T (n.*2081+103G>T)
c.*1498+103G>T (n.*1498+103G>T)
c.804-3943G>T (n.804-3943G>T)
c.2445+103G>T (n.2445+103G>T)
c.1242+103G>T (n.1242+103G>T)
n.2527+103G>T
c.2439+103G>T (n.2439+103G>T)
c.1512+103G>T (n.1512+103G>T)
c.2490+103G>T (n.2490+103G>T)
c.2334+103G>T (n.2334+103G>T)
c.2136+103G>T (n.2136+103G>T)
n.2489+103G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5977485C=CA1685249827PMS2c.*1841+103G= (n.*1841+103G=)
c.2442+103G= (n.2442+103G=)
c.2337+103G= (n.2337+103G=)
c.1805+103G= (n.1805+103G=)
c.*2039+103G= (n.*2039+103G=)
c.2289+103G= (n.2289+103G=)
c.*1866+103G= (n.*1866+103G=)
c.2247+103G= (n.2247+103G=)
c.*1844+103G= (n.*1844+103G=)
c.*2032+103G= (n.*2032+103G=)
c.*1702+103G= (n.*1702+103G=)
n.3299+103G=
c.2127+103G= (n.2127+103G=)
c.2040+103G= (n.2040+103G=)
c.1872+103G= (n.1872+103G=)
c.*1535+103G= (n.*1535+103G=)
c.*763+103G= (n.*763+103G=)
c.*1440+103G= (n.*1440+103G=)
c.2478+103G= (n.2478+103G=)
c.*86+103G= (n.*86+103G=)
c.2301+103G= (n.2301+103G=)
n.2558+103G=
c.2068+103G=
c.*1976+103G= (n.*1976+103G=)
c.*1335+103G= (n.*1335+103G=)
c.*1602+103G= (n.*1602+103G=)
c.*383+103G= (n.*383+103G=)
c.2073+103G= (n.2073+103G=)
c.*1897+103G= (n.*1897+103G=)
c.*1948+103G= (n.*1948+103G=)
c.1884+103G= (n.1884+103G=)
c.2277+103G= (n.2277+103G=)
n.4217+103G=
c.*2345+103G= (n.*2345+103G=)
c.2631+103G= (n.2631+103G=)
c.*1894+103G= (n.*1894+103G=)
c.*1946+103G= (n.*1946+103G=)
c.*2081+103G= (n.*2081+103G=)
c.*1498+103G= (n.*1498+103G=)
c.804-3943G= (n.804-3943G=)
c.2445+103G= (n.2445+103G=)
c.1242+103G= (n.1242+103G=)
n.2527+103G=
c.2439+103G= (n.2439+103G=)
c.1512+103G= (n.1512+103G=)
c.2490+103G= (n.2490+103G=)
c.2334+103G= (n.2334+103G=)
c.2136+103G= (n.2136+103G=)
n.2489+103G=
7g.5977487C>ACA2681676200PMS2c.*1841+101G>T (n.*1841+101G>T)
c.2442+101G>T (n.2442+101G>T)
c.2337+101G>T (n.2337+101G>T)
c.1805+101G>T (n.1805+101G>T)
c.*2039+101G>T (n.*2039+101G>T)
c.2289+101G>T (n.2289+101G>T)
c.*1866+101G>T (n.*1866+101G>T)
c.2247+101G>T (n.2247+101G>T)
c.*1844+101G>T (n.*1844+101G>T)
c.*2032+101G>T (n.*2032+101G>T)
c.*1702+101G>T (n.*1702+101G>T)
n.3299+101G>T
c.2127+101G>T (n.2127+101G>T)
c.2040+101G>T (n.2040+101G>T)
c.1872+101G>T (n.1872+101G>T)
c.*1535+101G>T (n.*1535+101G>T)
c.*763+101G>T (n.*763+101G>T)
c.*1440+101G>T (n.*1440+101G>T)
c.2478+101G>T (n.2478+101G>T)
c.*86+101G>T (n.*86+101G>T)
c.2301+101G>T (n.2301+101G>T)
n.2558+101G>T
c.2068+101G>T
c.*1976+101G>T (n.*1976+101G>T)
c.*1335+101G>T (n.*1335+101G>T)
c.*1602+101G>T (n.*1602+101G>T)
c.*383+101G>T (n.*383+101G>T)
c.2073+101G>T (n.2073+101G>T)
c.*1897+101G>T (n.*1897+101G>T)
c.*1948+101G>T (n.*1948+101G>T)
c.1884+101G>T (n.1884+101G>T)
c.2277+101G>T (n.2277+101G>T)
n.4217+101G>T
c.*2345+101G>T (n.*2345+101G>T)
c.2631+101G>T (n.2631+101G>T)
c.*1894+101G>T (n.*1894+101G>T)
c.*1946+101G>T (n.*1946+101G>T)
c.*2081+101G>T (n.*2081+101G>T)
c.*1498+101G>T (n.*1498+101G>T)
c.804-3945G>T (n.804-3945G>T)
c.2445+101G>T (n.2445+101G>T)
c.1242+101G>T (n.1242+101G>T)
n.2527+101G>T
c.2439+101G>T (n.2439+101G>T)
c.1512+101G>T (n.1512+101G>T)
c.2490+101G>T (n.2490+101G>T)
c.2334+101G>T (n.2334+101G>T)
c.2136+101G>T (n.2136+101G>T)
n.2489+101G>T
gnomAD v4
7g.5977488A=CA1685249828PMS2c.*1841+100T= (n.*1841+100T=)
c.2442+100T= (n.2442+100T=)
c.2337+100T= (n.2337+100T=)
c.1805+100T= (n.1805+100T=)
c.*2039+100T= (n.*2039+100T=)
c.2289+100T= (n.2289+100T=)
c.*1866+100T= (n.*1866+100T=)
c.2247+100T= (n.2247+100T=)
c.*1844+100T= (n.*1844+100T=)
c.*2032+100T= (n.*2032+100T=)
c.*1702+100T= (n.*1702+100T=)
n.3299+100T=
c.2127+100T= (n.2127+100T=)
c.2040+100T= (n.2040+100T=)
c.1872+100T= (n.1872+100T=)
c.*1535+100T= (n.*1535+100T=)
c.*763+100T= (n.*763+100T=)
c.*1440+100T= (n.*1440+100T=)
c.2478+100T= (n.2478+100T=)
c.*86+100T= (n.*86+100T=)
c.2301+100T= (n.2301+100T=)
n.2558+100T=
c.2068+100T=
c.*1976+100T= (n.*1976+100T=)
c.*1335+100T= (n.*1335+100T=)
c.*1602+100T= (n.*1602+100T=)
c.*383+100T= (n.*383+100T=)
c.2073+100T= (n.2073+100T=)
c.*1897+100T= (n.*1897+100T=)
c.*1948+100T= (n.*1948+100T=)
c.1884+100T= (n.1884+100T=)
c.2277+100T= (n.2277+100T=)
n.4217+100T=
c.*2345+100T= (n.*2345+100T=)
c.2631+100T= (n.2631+100T=)
c.*1894+100T= (n.*1894+100T=)
c.*1946+100T= (n.*1946+100T=)
c.*2081+100T= (n.*2081+100T=)
c.*1498+100T= (n.*1498+100T=)
c.804-3946T= (n.804-3946T=)
c.2445+100T= (n.2445+100T=)
c.1242+100T= (n.1242+100T=)
n.2527+100T=
c.2439+100T= (n.2439+100T=)
c.1512+100T= (n.1512+100T=)
c.2490+100T= (n.2490+100T=)
c.2334+100T= (n.2334+100T=)
c.2136+100T= (n.2136+100T=)
n.2489+100T=
7g.5977488A>CCA1097983522PMS2c.*1841+100T>G (n.*1841+100T>G)
c.2442+100T>G (n.2442+100T>G)
c.2337+100T>G (n.2337+100T>G)
c.1805+100T>G (n.1805+100T>G)
c.*2039+100T>G (n.*2039+100T>G)
c.2289+100T>G (n.2289+100T>G)
c.*1866+100T>G (n.*1866+100T>G)
c.2247+100T>G (n.2247+100T>G)
c.*1844+100T>G (n.*1844+100T>G)
c.*2032+100T>G (n.*2032+100T>G)
c.*1702+100T>G (n.*1702+100T>G)
n.3299+100T>G
c.2127+100T>G (n.2127+100T>G)
c.2040+100T>G (n.2040+100T>G)
c.1872+100T>G (n.1872+100T>G)
c.*1535+100T>G (n.*1535+100T>G)
c.*763+100T>G (n.*763+100T>G)
c.*1440+100T>G (n.*1440+100T>G)
c.2478+100T>G (n.2478+100T>G)
c.*86+100T>G (n.*86+100T>G)
c.2301+100T>G (n.2301+100T>G)
n.2558+100T>G
c.2068+100T>G
c.*1976+100T>G (n.*1976+100T>G)
c.*1335+100T>G (n.*1335+100T>G)
c.*1602+100T>G (n.*1602+100T>G)
c.*383+100T>G (n.*383+100T>G)
c.2073+100T>G (n.2073+100T>G)
c.*1897+100T>G (n.*1897+100T>G)
c.*1948+100T>G (n.*1948+100T>G)
c.1884+100T>G (n.1884+100T>G)
c.2277+100T>G (n.2277+100T>G)
n.4217+100T>G
c.*2345+100T>G (n.*2345+100T>G)
c.2631+100T>G (n.2631+100T>G)
c.*1894+100T>G (n.*1894+100T>G)
c.*1946+100T>G (n.*1946+100T>G)
c.*2081+100T>G (n.*2081+100T>G)
c.*1498+100T>G (n.*1498+100T>G)
c.804-3946T>G (n.804-3946T>G)
c.2445+100T>G (n.2445+100T>G)
c.1242+100T>G (n.1242+100T>G)
n.2527+100T>G
c.2439+100T>G (n.2439+100T>G)
c.1512+100T>G (n.1512+100T>G)
c.2490+100T>G (n.2490+100T>G)
c.2334+100T>G (n.2334+100T>G)
c.2136+100T>G (n.2136+100T>G)
n.2489+100T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977489A=CA1685249829PMS2c.*1841+99T= (n.*1841+99T=)
c.2442+99T= (n.2442+99T=)
c.2337+99T= (n.2337+99T=)
c.1805+99T= (n.1805+99T=)
c.*2039+99T= (n.*2039+99T=)
c.2289+99T= (n.2289+99T=)
c.*1866+99T= (n.*1866+99T=)
c.2247+99T= (n.2247+99T=)
c.*1844+99T= (n.*1844+99T=)
c.*2032+99T= (n.*2032+99T=)
c.*1702+99T= (n.*1702+99T=)
n.3299+99T=
c.2127+99T= (n.2127+99T=)
c.2040+99T= (n.2040+99T=)
c.1872+99T= (n.1872+99T=)
c.*1535+99T= (n.*1535+99T=)
c.*763+99T= (n.*763+99T=)
c.*1440+99T= (n.*1440+99T=)
c.2478+99T= (n.2478+99T=)
c.*86+99T= (n.*86+99T=)
c.2301+99T= (n.2301+99T=)
n.2558+99T=
c.2068+99T=
c.*1976+99T= (n.*1976+99T=)
c.*1335+99T= (n.*1335+99T=)
c.*1602+99T= (n.*1602+99T=)
c.*383+99T= (n.*383+99T=)
c.2073+99T= (n.2073+99T=)
c.*1897+99T= (n.*1897+99T=)
c.*1948+99T= (n.*1948+99T=)
c.1884+99T= (n.1884+99T=)
c.2277+99T= (n.2277+99T=)
n.4217+99T=
c.*2345+99T= (n.*2345+99T=)
c.2631+99T= (n.2631+99T=)
c.*1894+99T= (n.*1894+99T=)
c.*1946+99T= (n.*1946+99T=)
c.*2081+99T= (n.*2081+99T=)
c.*1498+99T= (n.*1498+99T=)
c.804-3947T= (n.804-3947T=)
c.2445+99T= (n.2445+99T=)
c.1242+99T= (n.1242+99T=)
n.2527+99T=
c.2439+99T= (n.2439+99T=)
c.1512+99T= (n.1512+99T=)
c.2490+99T= (n.2490+99T=)
c.2334+99T= (n.2334+99T=)
c.2136+99T= (n.2136+99T=)
n.2489+99T=
7g.5977489A>GCA1097983523PMS2c.*1841+99T>C (n.*1841+99T>C)
c.2442+99T>C (n.2442+99T>C)
c.2337+99T>C (n.2337+99T>C)
c.1805+99T>C (n.1805+99T>C)
c.*2039+99T>C (n.*2039+99T>C)
c.2289+99T>C (n.2289+99T>C)
c.*1866+99T>C (n.*1866+99T>C)
c.2247+99T>C (n.2247+99T>C)
c.*1844+99T>C (n.*1844+99T>C)
c.*2032+99T>C (n.*2032+99T>C)
c.*1702+99T>C (n.*1702+99T>C)
n.3299+99T>C
c.2127+99T>C (n.2127+99T>C)
c.2040+99T>C (n.2040+99T>C)
c.1872+99T>C (n.1872+99T>C)
c.*1535+99T>C (n.*1535+99T>C)
c.*763+99T>C (n.*763+99T>C)
c.*1440+99T>C (n.*1440+99T>C)
c.2478+99T>C (n.2478+99T>C)
c.*86+99T>C (n.*86+99T>C)
c.2301+99T>C (n.2301+99T>C)
n.2558+99T>C
c.2068+99T>C
c.*1976+99T>C (n.*1976+99T>C)
c.*1335+99T>C (n.*1335+99T>C)
c.*1602+99T>C (n.*1602+99T>C)
c.*383+99T>C (n.*383+99T>C)
c.2073+99T>C (n.2073+99T>C)
c.*1897+99T>C (n.*1897+99T>C)
c.*1948+99T>C (n.*1948+99T>C)
c.1884+99T>C (n.1884+99T>C)
c.2277+99T>C (n.2277+99T>C)
n.4217+99T>C
c.*2345+99T>C (n.*2345+99T>C)
c.2631+99T>C (n.2631+99T>C)
c.*1894+99T>C (n.*1894+99T>C)
c.*1946+99T>C (n.*1946+99T>C)
c.*2081+99T>C (n.*2081+99T>C)
c.*1498+99T>C (n.*1498+99T>C)
c.804-3947T>C (n.804-3947T>C)
c.2445+99T>C (n.2445+99T>C)
c.1242+99T>C (n.1242+99T>C)
n.2527+99T>C
c.2439+99T>C (n.2439+99T>C)
c.1512+99T>C (n.1512+99T>C)
c.2490+99T>C (n.2490+99T>C)
c.2334+99T>C (n.2334+99T>C)
c.2136+99T>C (n.2136+99T>C)
n.2489+99T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977491G>ACA153219926PMS2c.*1841+97C>T (n.*1841+97C>T)
c.2442+97C>T (n.2442+97C>T)
c.2337+97C>T (n.2337+97C>T)
c.1805+97C>T (n.1805+97C>T)
c.*2039+97C>T (n.*2039+97C>T)
c.2289+97C>T (n.2289+97C>T)
c.*1866+97C>T (n.*1866+97C>T)
c.2247+97C>T (n.2247+97C>T)
c.*1844+97C>T (n.*1844+97C>T)
c.*2032+97C>T (n.*2032+97C>T)
c.*1702+97C>T (n.*1702+97C>T)
n.3299+97C>T
c.2127+97C>T (n.2127+97C>T)
c.2040+97C>T (n.2040+97C>T)
c.1872+97C>T (n.1872+97C>T)
c.*1535+97C>T (n.*1535+97C>T)
c.*763+97C>T (n.*763+97C>T)
c.*1440+97C>T (n.*1440+97C>T)
c.2478+97C>T (n.2478+97C>T)
c.*86+97C>T (n.*86+97C>T)
c.2301+97C>T (n.2301+97C>T)
n.2558+97C>T
c.2068+97C>T
c.*1976+97C>T (n.*1976+97C>T)
c.*1335+97C>T (n.*1335+97C>T)
c.*1602+97C>T (n.*1602+97C>T)
c.*383+97C>T (n.*383+97C>T)
c.2073+97C>T (n.2073+97C>T)
c.*1897+97C>T (n.*1897+97C>T)
c.*1948+97C>T (n.*1948+97C>T)
c.1884+97C>T (n.1884+97C>T)
c.2277+97C>T (n.2277+97C>T)
n.4217+97C>T
c.*2345+97C>T (n.*2345+97C>T)
c.2631+97C>T (n.2631+97C>T)
c.*1894+97C>T (n.*1894+97C>T)
c.*1946+97C>T (n.*1946+97C>T)
c.*2081+97C>T (n.*2081+97C>T)
c.*1498+97C>T (n.*1498+97C>T)
c.804-3949C>T (n.804-3949C>T)
c.2445+97C>T (n.2445+97C>T)
c.1242+97C>T (n.1242+97C>T)
n.2527+97C>T
c.2439+97C>T (n.2439+97C>T)
c.1512+97C>T (n.1512+97C>T)
c.2490+97C>T (n.2490+97C>T)
c.2334+97C>T (n.2334+97C>T)
c.2136+97C>T (n.2136+97C>T)
n.2489+97C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977491G=CA1685249830PMS2c.*1841+97C= (n.*1841+97C=)
c.2442+97C= (n.2442+97C=)
c.2337+97C= (n.2337+97C=)
c.1805+97C= (n.1805+97C=)
c.*2039+97C= (n.*2039+97C=)
c.2289+97C= (n.2289+97C=)
c.*1866+97C= (n.*1866+97C=)
c.2247+97C= (n.2247+97C=)
c.*1844+97C= (n.*1844+97C=)
c.*2032+97C= (n.*2032+97C=)
c.*1702+97C= (n.*1702+97C=)
n.3299+97C=
c.2127+97C= (n.2127+97C=)
c.2040+97C= (n.2040+97C=)
c.1872+97C= (n.1872+97C=)
c.*1535+97C= (n.*1535+97C=)
c.*763+97C= (n.*763+97C=)
c.*1440+97C= (n.*1440+97C=)
c.2478+97C= (n.2478+97C=)
c.*86+97C= (n.*86+97C=)
c.2301+97C= (n.2301+97C=)
n.2558+97C=
c.2068+97C=
c.*1976+97C= (n.*1976+97C=)
c.*1335+97C= (n.*1335+97C=)
c.*1602+97C= (n.*1602+97C=)
c.*383+97C= (n.*383+97C=)
c.2073+97C= (n.2073+97C=)
c.*1897+97C= (n.*1897+97C=)
c.*1948+97C= (n.*1948+97C=)
c.1884+97C= (n.1884+97C=)
c.2277+97C= (n.2277+97C=)
n.4217+97C=
c.*2345+97C= (n.*2345+97C=)
c.2631+97C= (n.2631+97C=)
c.*1894+97C= (n.*1894+97C=)
c.*1946+97C= (n.*1946+97C=)
c.*2081+97C= (n.*2081+97C=)
c.*1498+97C= (n.*1498+97C=)
c.804-3949C= (n.804-3949C=)
c.2445+97C= (n.2445+97C=)
c.1242+97C= (n.1242+97C=)
n.2527+97C=
c.2439+97C= (n.2439+97C=)
c.1512+97C= (n.1512+97C=)
c.2490+97C= (n.2490+97C=)
c.2334+97C= (n.2334+97C=)
c.2136+97C= (n.2136+97C=)
n.2489+97C=
7g.5977492G>CCA572822646PMS2c.*1841+96C>G (n.*1841+96C>G)
c.2442+96C>G (n.2442+96C>G)
c.2337+96C>G (n.2337+96C>G)
c.1805+96C>G (n.1805+96C>G)
c.*2039+96C>G (n.*2039+96C>G)
c.2289+96C>G (n.2289+96C>G)
c.*1866+96C>G (n.*1866+96C>G)
c.2247+96C>G (n.2247+96C>G)
c.*1844+96C>G (n.*1844+96C>G)
c.*2032+96C>G (n.*2032+96C>G)
c.*1702+96C>G (n.*1702+96C>G)
n.3299+96C>G
c.2127+96C>G (n.2127+96C>G)
c.2040+96C>G (n.2040+96C>G)
c.1872+96C>G (n.1872+96C>G)
c.*1535+96C>G (n.*1535+96C>G)
c.*763+96C>G (n.*763+96C>G)
c.*1440+96C>G (n.*1440+96C>G)
c.2478+96C>G (n.2478+96C>G)
c.*86+96C>G (n.*86+96C>G)
c.2301+96C>G (n.2301+96C>G)
n.2558+96C>G
c.2068+96C>G
c.*1976+96C>G (n.*1976+96C>G)
c.*1335+96C>G (n.*1335+96C>G)
c.*1602+96C>G (n.*1602+96C>G)
c.*383+96C>G (n.*383+96C>G)
c.2073+96C>G (n.2073+96C>G)
c.*1897+96C>G (n.*1897+96C>G)
c.*1948+96C>G (n.*1948+96C>G)
c.1884+96C>G (n.1884+96C>G)
c.2277+96C>G (n.2277+96C>G)
n.4217+96C>G
c.*2345+96C>G (n.*2345+96C>G)
c.2631+96C>G (n.2631+96C>G)
c.*1894+96C>G (n.*1894+96C>G)
c.*1946+96C>G (n.*1946+96C>G)
c.*2081+96C>G (n.*2081+96C>G)
c.*1498+96C>G (n.*1498+96C>G)
c.804-3950C>G (n.804-3950C>G)
c.2445+96C>G (n.2445+96C>G)
c.1242+96C>G (n.1242+96C>G)
n.2527+96C>G
c.2439+96C>G (n.2439+96C>G)
c.1512+96C>G (n.1512+96C>G)
c.2490+96C>G (n.2490+96C>G)
c.2334+96C>G (n.2334+96C>G)
c.2136+96C>G (n.2136+96C>G)
n.2489+96C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977492G=CA1685249832PMS2c.*1841+96C= (n.*1841+96C=)
c.2442+96C= (n.2442+96C=)
c.2337+96C= (n.2337+96C=)
c.1805+96C= (n.1805+96C=)
c.*2039+96C= (n.*2039+96C=)
c.2289+96C= (n.2289+96C=)
c.*1866+96C= (n.*1866+96C=)
c.2247+96C= (n.2247+96C=)
c.*1844+96C= (n.*1844+96C=)
c.*2032+96C= (n.*2032+96C=)
c.*1702+96C= (n.*1702+96C=)
n.3299+96C=
c.2127+96C= (n.2127+96C=)
c.2040+96C= (n.2040+96C=)
c.1872+96C= (n.1872+96C=)
c.*1535+96C= (n.*1535+96C=)
c.*763+96C= (n.*763+96C=)
c.*1440+96C= (n.*1440+96C=)
c.2478+96C= (n.2478+96C=)
c.*86+96C= (n.*86+96C=)
c.2301+96C= (n.2301+96C=)
n.2558+96C=
c.2068+96C=
c.*1976+96C= (n.*1976+96C=)
c.*1335+96C= (n.*1335+96C=)
c.*1602+96C= (n.*1602+96C=)
c.*383+96C= (n.*383+96C=)
c.2073+96C= (n.2073+96C=)
c.*1897+96C= (n.*1897+96C=)
c.*1948+96C= (n.*1948+96C=)
c.1884+96C= (n.1884+96C=)
c.2277+96C= (n.2277+96C=)
n.4217+96C=
c.*2345+96C= (n.*2345+96C=)
c.2631+96C= (n.2631+96C=)
c.*1894+96C= (n.*1894+96C=)
c.*1946+96C= (n.*1946+96C=)
c.*2081+96C= (n.*2081+96C=)
c.*1498+96C= (n.*1498+96C=)
c.804-3950C= (n.804-3950C=)
c.2445+96C= (n.2445+96C=)
c.1242+96C= (n.1242+96C=)
n.2527+96C=
c.2439+96C= (n.2439+96C=)
c.1512+96C= (n.1512+96C=)
c.2490+96C= (n.2490+96C=)
c.2334+96C= (n.2334+96C=)
c.2136+96C= (n.2136+96C=)
n.2489+96C=
7g.5977492G>TCA153219932PMS2c.*1841+96C>A (n.*1841+96C>A)
c.2442+96C>A (n.2442+96C>A)
c.2337+96C>A (n.2337+96C>A)
c.1805+96C>A (n.1805+96C>A)
c.*2039+96C>A (n.*2039+96C>A)
c.2289+96C>A (n.2289+96C>A)
c.*1866+96C>A (n.*1866+96C>A)
c.2247+96C>A (n.2247+96C>A)
c.*1844+96C>A (n.*1844+96C>A)
c.*2032+96C>A (n.*2032+96C>A)
c.*1702+96C>A (n.*1702+96C>A)
n.3299+96C>A
c.2127+96C>A (n.2127+96C>A)
c.2040+96C>A (n.2040+96C>A)
c.1872+96C>A (n.1872+96C>A)
c.*1535+96C>A (n.*1535+96C>A)
c.*763+96C>A (n.*763+96C>A)
c.*1440+96C>A (n.*1440+96C>A)
c.2478+96C>A (n.2478+96C>A)
c.*86+96C>A (n.*86+96C>A)
c.2301+96C>A (n.2301+96C>A)
n.2558+96C>A
c.2068+96C>A
c.*1976+96C>A (n.*1976+96C>A)
c.*1335+96C>A (n.*1335+96C>A)
c.*1602+96C>A (n.*1602+96C>A)
c.*383+96C>A (n.*383+96C>A)
c.2073+96C>A (n.2073+96C>A)
c.*1897+96C>A (n.*1897+96C>A)
c.*1948+96C>A (n.*1948+96C>A)
c.1884+96C>A (n.1884+96C>A)
c.2277+96C>A (n.2277+96C>A)
n.4217+96C>A
c.*2345+96C>A (n.*2345+96C>A)
c.2631+96C>A (n.2631+96C>A)
c.*1894+96C>A (n.*1894+96C>A)
c.*1946+96C>A (n.*1946+96C>A)
c.*2081+96C>A (n.*2081+96C>A)
c.*1498+96C>A (n.*1498+96C>A)
c.804-3950C>A (n.804-3950C>A)
c.2445+96C>A (n.2445+96C>A)
c.1242+96C>A (n.1242+96C>A)
n.2527+96C>A
c.2439+96C>A (n.2439+96C>A)
c.1512+96C>A (n.1512+96C>A)
c.2490+96C>A (n.2490+96C>A)
c.2334+96C>A (n.2334+96C>A)
c.2136+96C>A (n.2136+96C>A)
n.2489+96C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977493C=CA1685249833PMS2c.*1841+95G= (n.*1841+95G=)
c.2442+95G= (n.2442+95G=)
c.2337+95G= (n.2337+95G=)
c.1805+95G= (n.1805+95G=)
c.*2039+95G= (n.*2039+95G=)
c.2289+95G= (n.2289+95G=)
c.*1866+95G= (n.*1866+95G=)
c.2247+95G= (n.2247+95G=)
c.*1844+95G= (n.*1844+95G=)
c.*2032+95G= (n.*2032+95G=)
c.*1702+95G= (n.*1702+95G=)
n.3299+95G=
c.2127+95G= (n.2127+95G=)
c.2040+95G= (n.2040+95G=)
c.1872+95G= (n.1872+95G=)
c.*1535+95G= (n.*1535+95G=)
c.*763+95G= (n.*763+95G=)
c.*1440+95G= (n.*1440+95G=)
c.2478+95G= (n.2478+95G=)
c.*86+95G= (n.*86+95G=)
c.2301+95G= (n.2301+95G=)
n.2558+95G=
c.2068+95G=
c.*1976+95G= (n.*1976+95G=)
c.*1335+95G= (n.*1335+95G=)
c.*1602+95G= (n.*1602+95G=)
c.*383+95G= (n.*383+95G=)
c.2073+95G= (n.2073+95G=)
c.*1897+95G= (n.*1897+95G=)
c.*1948+95G= (n.*1948+95G=)
c.1884+95G= (n.1884+95G=)
c.2277+95G= (n.2277+95G=)
n.4217+95G=
c.*2345+95G= (n.*2345+95G=)
c.2631+95G= (n.2631+95G=)
c.*1894+95G= (n.*1894+95G=)
c.*1946+95G= (n.*1946+95G=)
c.*2081+95G= (n.*2081+95G=)
c.*1498+95G= (n.*1498+95G=)
c.804-3951G= (n.804-3951G=)
c.2445+95G= (n.2445+95G=)
c.1242+95G= (n.1242+95G=)
n.2527+95G=
c.2439+95G= (n.2439+95G=)
c.1512+95G= (n.1512+95G=)
c.2490+95G= (n.2490+95G=)
c.2334+95G= (n.2334+95G=)
c.2136+95G= (n.2136+95G=)
n.2489+95G=
7g.5977493C>TCA572822647PMS2c.*1841+95G>A (n.*1841+95G>A)
c.2442+95G>A (n.2442+95G>A)
c.2337+95G>A (n.2337+95G>A)
c.1805+95G>A (n.1805+95G>A)
c.*2039+95G>A (n.*2039+95G>A)
c.2289+95G>A (n.2289+95G>A)
c.*1866+95G>A (n.*1866+95G>A)
c.2247+95G>A (n.2247+95G>A)
c.*1844+95G>A (n.*1844+95G>A)
c.*2032+95G>A (n.*2032+95G>A)
c.*1702+95G>A (n.*1702+95G>A)
n.3299+95G>A
c.2127+95G>A (n.2127+95G>A)
c.2040+95G>A (n.2040+95G>A)
c.1872+95G>A (n.1872+95G>A)
c.*1535+95G>A (n.*1535+95G>A)
c.*763+95G>A (n.*763+95G>A)
c.*1440+95G>A (n.*1440+95G>A)
c.2478+95G>A (n.2478+95G>A)
c.*86+95G>A (n.*86+95G>A)
c.2301+95G>A (n.2301+95G>A)
n.2558+95G>A
c.2068+95G>A
c.*1976+95G>A (n.*1976+95G>A)
c.*1335+95G>A (n.*1335+95G>A)
c.*1602+95G>A (n.*1602+95G>A)
c.*383+95G>A (n.*383+95G>A)
c.2073+95G>A (n.2073+95G>A)
c.*1897+95G>A (n.*1897+95G>A)
c.*1948+95G>A (n.*1948+95G>A)
c.1884+95G>A (n.1884+95G>A)
c.2277+95G>A (n.2277+95G>A)
n.4217+95G>A
c.*2345+95G>A (n.*2345+95G>A)
c.2631+95G>A (n.2631+95G>A)
c.*1894+95G>A (n.*1894+95G>A)
c.*1946+95G>A (n.*1946+95G>A)
c.*2081+95G>A (n.*2081+95G>A)
c.*1498+95G>A (n.*1498+95G>A)
c.804-3951G>A (n.804-3951G>A)
c.2445+95G>A (n.2445+95G>A)
c.1242+95G>A (n.1242+95G>A)
n.2527+95G>A
c.2439+95G>A (n.2439+95G>A)
c.1512+95G>A (n.1512+95G>A)
c.2490+95G>A (n.2490+95G>A)
c.2334+95G>A (n.2334+95G>A)
c.2136+95G>A (n.2136+95G>A)
n.2489+95G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977493_5977494insTACA2681676201PMS2c.*1841+94_*1841+95insTA (n.*1841+94_*1841+95insTA)
c.2442+94_2442+95insTA (n.2442+94_2442+95insTA)
c.2337+94_2337+95insTA (n.2337+94_2337+95insTA)
c.1805+94_1805+95insTA (n.1805+94_1805+95insTA)
c.*2039+94_*2039+95insTA (n.*2039+94_*2039+95insTA)
c.2289+94_2289+95insTA (n.2289+94_2289+95insTA)
c.*1866+94_*1866+95insTA (n.*1866+94_*1866+95insTA)
c.2247+94_2247+95insTA (n.2247+94_2247+95insTA)
c.*1844+94_*1844+95insTA (n.*1844+94_*1844+95insTA)
c.*2032+94_*2032+95insTA (n.*2032+94_*2032+95insTA)
c.*1702+94_*1702+95insTA (n.*1702+94_*1702+95insTA)
n.3299+94_3299+95insTA
c.2127+94_2127+95insTA (n.2127+94_2127+95insTA)
c.2040+94_2040+95insTA (n.2040+94_2040+95insTA)
c.1872+94_1872+95insTA (n.1872+94_1872+95insTA)
c.*1535+94_*1535+95insTA (n.*1535+94_*1535+95insTA)
c.*763+94_*763+95insTA (n.*763+94_*763+95insTA)
c.*1440+94_*1440+95insTA (n.*1440+94_*1440+95insTA)
c.2478+94_2478+95insTA (n.2478+94_2478+95insTA)
c.*86+94_*86+95insTA (n.*86+94_*86+95insTA)
c.2301+94_2301+95insTA (n.2301+94_2301+95insTA)
n.2558+94_2558+95insTA
c.2068+94_2068+95insTA
c.*1976+94_*1976+95insTA (n.*1976+94_*1976+95insTA)
c.*1335+94_*1335+95insTA (n.*1335+94_*1335+95insTA)
c.*1602+94_*1602+95insTA (n.*1602+94_*1602+95insTA)
c.*383+94_*383+95insTA (n.*383+94_*383+95insTA)
c.2073+94_2073+95insTA (n.2073+94_2073+95insTA)
c.*1897+94_*1897+95insTA (n.*1897+94_*1897+95insTA)
c.*1948+94_*1948+95insTA (n.*1948+94_*1948+95insTA)
c.1884+94_1884+95insTA (n.1884+94_1884+95insTA)
c.2277+94_2277+95insTA (n.2277+94_2277+95insTA)
n.4217+94_4217+95insTA
c.*2345+94_*2345+95insTA (n.*2345+94_*2345+95insTA)
c.2631+94_2631+95insTA (n.2631+94_2631+95insTA)
c.*1894+94_*1894+95insTA (n.*1894+94_*1894+95insTA)
c.*1946+94_*1946+95insTA (n.*1946+94_*1946+95insTA)
c.*2081+94_*2081+95insTA (n.*2081+94_*2081+95insTA)
c.*1498+94_*1498+95insTA (n.*1498+94_*1498+95insTA)
c.804-3952_804-3951insTA (n.804-3952_804-3951insTA)
c.2445+94_2445+95insTA (n.2445+94_2445+95insTA)
c.1242+94_1242+95insTA (n.1242+94_1242+95insTA)
n.2527+94_2527+95insTA
c.2439+94_2439+95insTA (n.2439+94_2439+95insTA)
c.1512+94_1512+95insTA (n.1512+94_1512+95insTA)
c.2490+94_2490+95insTA (n.2490+94_2490+95insTA)
c.2334+94_2334+95insTA (n.2334+94_2334+95insTA)
c.2136+94_2136+95insTA (n.2136+94_2136+95insTA)
n.2489+94_2489+95insTA
gnomAD v4
7g.5977494G>ACA153219939PMS2c.*1841+94C>T (n.*1841+94C>T)
c.2442+94C>T (n.2442+94C>T)
c.2337+94C>T (n.2337+94C>T)
c.1805+94C>T (n.1805+94C>T)
c.*2039+94C>T (n.*2039+94C>T)
c.2289+94C>T (n.2289+94C>T)
c.*1866+94C>T (n.*1866+94C>T)
c.2247+94C>T (n.2247+94C>T)
c.*1844+94C>T (n.*1844+94C>T)
c.*2032+94C>T (n.*2032+94C>T)
c.*1702+94C>T (n.*1702+94C>T)
n.3299+94C>T
c.2127+94C>T (n.2127+94C>T)
c.2040+94C>T (n.2040+94C>T)
c.1872+94C>T (n.1872+94C>T)
c.*1535+94C>T (n.*1535+94C>T)
c.*763+94C>T (n.*763+94C>T)
c.*1440+94C>T (n.*1440+94C>T)
c.2478+94C>T (n.2478+94C>T)
c.*86+94C>T (n.*86+94C>T)
c.2301+94C>T (n.2301+94C>T)
n.2558+94C>T
c.2068+94C>T
c.*1976+94C>T (n.*1976+94C>T)
c.*1335+94C>T (n.*1335+94C>T)
c.*1602+94C>T (n.*1602+94C>T)
c.*383+94C>T (n.*383+94C>T)
c.2073+94C>T (n.2073+94C>T)
c.*1897+94C>T (n.*1897+94C>T)
c.*1948+94C>T (n.*1948+94C>T)
c.1884+94C>T (n.1884+94C>T)
c.2277+94C>T (n.2277+94C>T)
n.4217+94C>T
c.*2345+94C>T (n.*2345+94C>T)
c.2631+94C>T (n.2631+94C>T)
c.*1894+94C>T (n.*1894+94C>T)
c.*1946+94C>T (n.*1946+94C>T)
c.*2081+94C>T (n.*2081+94C>T)
c.*1498+94C>T (n.*1498+94C>T)
c.804-3952C>T (n.804-3952C>T)
c.2445+94C>T (n.2445+94C>T)
c.1242+94C>T (n.1242+94C>T)
n.2527+94C>T
c.2439+94C>T (n.2439+94C>T)
c.1512+94C>T (n.1512+94C>T)
c.2490+94C>T (n.2490+94C>T)
c.2334+94C>T (n.2334+94C>T)
c.2136+94C>T (n.2136+94C>T)
n.2489+94C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977494G=CA1685249839PMS2c.*1841+94C= (n.*1841+94C=)
c.2442+94C= (n.2442+94C=)
c.2337+94C= (n.2337+94C=)
c.1805+94C= (n.1805+94C=)
c.*2039+94C= (n.*2039+94C=)
c.2289+94C= (n.2289+94C=)
c.*1866+94C= (n.*1866+94C=)
c.2247+94C= (n.2247+94C=)
c.*1844+94C= (n.*1844+94C=)
c.*2032+94C= (n.*2032+94C=)
c.*1702+94C= (n.*1702+94C=)
n.3299+94C=
c.2127+94C= (n.2127+94C=)
c.2040+94C= (n.2040+94C=)
c.1872+94C= (n.1872+94C=)
c.*1535+94C= (n.*1535+94C=)
c.*763+94C= (n.*763+94C=)
c.*1440+94C= (n.*1440+94C=)
c.2478+94C= (n.2478+94C=)
c.*86+94C= (n.*86+94C=)
c.2301+94C= (n.2301+94C=)
n.2558+94C=
c.2068+94C=
c.*1976+94C= (n.*1976+94C=)
c.*1335+94C= (n.*1335+94C=)
c.*1602+94C= (n.*1602+94C=)
c.*383+94C= (n.*383+94C=)
c.2073+94C= (n.2073+94C=)
c.*1897+94C= (n.*1897+94C=)
c.*1948+94C= (n.*1948+94C=)
c.1884+94C= (n.1884+94C=)
c.2277+94C= (n.2277+94C=)
n.4217+94C=
c.*2345+94C= (n.*2345+94C=)
c.2631+94C= (n.2631+94C=)
c.*1894+94C= (n.*1894+94C=)
c.*1946+94C= (n.*1946+94C=)
c.*2081+94C= (n.*2081+94C=)
c.*1498+94C= (n.*1498+94C=)
c.804-3952C= (n.804-3952C=)
c.2445+94C= (n.2445+94C=)
c.1242+94C= (n.1242+94C=)
n.2527+94C=
c.2439+94C= (n.2439+94C=)
c.1512+94C= (n.1512+94C=)
c.2490+94C= (n.2490+94C=)
c.2334+94C= (n.2334+94C=)
c.2136+94C= (n.2136+94C=)
n.2489+94C=
7g.5977494G>TCA840180130PMS2c.*1841+94C>A (n.*1841+94C>A)
c.2442+94C>A (n.2442+94C>A)
c.2337+94C>A (n.2337+94C>A)
c.1805+94C>A (n.1805+94C>A)
c.*2039+94C>A (n.*2039+94C>A)
c.2289+94C>A (n.2289+94C>A)
c.*1866+94C>A (n.*1866+94C>A)
c.2247+94C>A (n.2247+94C>A)
c.*1844+94C>A (n.*1844+94C>A)
c.*2032+94C>A (n.*2032+94C>A)
c.*1702+94C>A (n.*1702+94C>A)
n.3299+94C>A
c.2127+94C>A (n.2127+94C>A)
c.2040+94C>A (n.2040+94C>A)
c.1872+94C>A (n.1872+94C>A)
c.*1535+94C>A (n.*1535+94C>A)
c.*763+94C>A (n.*763+94C>A)
c.*1440+94C>A (n.*1440+94C>A)
c.2478+94C>A (n.2478+94C>A)
c.*86+94C>A (n.*86+94C>A)
c.2301+94C>A (n.2301+94C>A)
n.2558+94C>A
c.2068+94C>A
c.*1976+94C>A (n.*1976+94C>A)
c.*1335+94C>A (n.*1335+94C>A)
c.*1602+94C>A (n.*1602+94C>A)
c.*383+94C>A (n.*383+94C>A)
c.2073+94C>A (n.2073+94C>A)
c.*1897+94C>A (n.*1897+94C>A)
c.*1948+94C>A (n.*1948+94C>A)
c.1884+94C>A (n.1884+94C>A)
c.2277+94C>A (n.2277+94C>A)
n.4217+94C>A
c.*2345+94C>A (n.*2345+94C>A)
c.2631+94C>A (n.2631+94C>A)
c.*1894+94C>A (n.*1894+94C>A)
c.*1946+94C>A (n.*1946+94C>A)
c.*2081+94C>A (n.*2081+94C>A)
c.*1498+94C>A (n.*1498+94C>A)
c.804-3952C>A (n.804-3952C>A)
c.2445+94C>A (n.2445+94C>A)
c.1242+94C>A (n.1242+94C>A)
n.2527+94C>A
c.2439+94C>A (n.2439+94C>A)
c.1512+94C>A (n.1512+94C>A)
c.2490+94C>A (n.2490+94C>A)
c.2334+94C>A (n.2334+94C>A)
c.2136+94C>A (n.2136+94C>A)
n.2489+94C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977496T>CCA2578823607PMS2c.*1841+92A>G (n.*1841+92A>G)
c.2442+92A>G (n.2442+92A>G)
c.2337+92A>G (n.2337+92A>G)
c.1805+92A>G (n.1805+92A>G)
c.*2039+92A>G (n.*2039+92A>G)
c.2289+92A>G (n.2289+92A>G)
c.*1866+92A>G (n.*1866+92A>G)
c.2247+92A>G (n.2247+92A>G)
c.*1844+92A>G (n.*1844+92A>G)
c.*2032+92A>G (n.*2032+92A>G)
c.*1702+92A>G (n.*1702+92A>G)
n.3299+92A>G
c.2127+92A>G (n.2127+92A>G)
c.2040+92A>G (n.2040+92A>G)
c.1872+92A>G (n.1872+92A>G)
c.*1535+92A>G (n.*1535+92A>G)
c.*763+92A>G (n.*763+92A>G)
c.*1440+92A>G (n.*1440+92A>G)
c.2478+92A>G (n.2478+92A>G)
c.*86+92A>G (n.*86+92A>G)
c.2301+92A>G (n.2301+92A>G)
n.2558+92A>G
c.2068+92A>G
c.*1976+92A>G (n.*1976+92A>G)
c.*1335+92A>G (n.*1335+92A>G)
c.*1602+92A>G (n.*1602+92A>G)
c.*383+92A>G (n.*383+92A>G)
c.2073+92A>G (n.2073+92A>G)
c.*1897+92A>G (n.*1897+92A>G)
c.*1948+92A>G (n.*1948+92A>G)
c.1884+92A>G (n.1884+92A>G)
c.2277+92A>G (n.2277+92A>G)
n.4217+92A>G
c.*2345+92A>G (n.*2345+92A>G)
c.2631+92A>G (n.2631+92A>G)
c.*1894+92A>G (n.*1894+92A>G)
c.*1946+92A>G (n.*1946+92A>G)
c.*2081+92A>G (n.*2081+92A>G)
c.*1498+92A>G (n.*1498+92A>G)
c.804-3954A>G (n.804-3954A>G)
c.2445+92A>G (n.2445+92A>G)
c.1242+92A>G (n.1242+92A>G)
n.2527+92A>G
c.2439+92A>G (n.2439+92A>G)
c.1512+92A>G (n.1512+92A>G)
c.2490+92A>G (n.2490+92A>G)
c.2334+92A>G (n.2334+92A>G)
c.2136+92A>G (n.2136+92A>G)
n.2489+92A>G
gnomAD v4
7g.5977496T>GCA153219942PMS2c.*1841+92A>C (n.*1841+92A>C)
c.2442+92A>C (n.2442+92A>C)
c.2337+92A>C (n.2337+92A>C)
c.1805+92A>C (n.1805+92A>C)
c.*2039+92A>C (n.*2039+92A>C)
c.2289+92A>C (n.2289+92A>C)
c.*1866+92A>C (n.*1866+92A>C)
c.2247+92A>C (n.2247+92A>C)
c.*1844+92A>C (n.*1844+92A>C)
c.*2032+92A>C (n.*2032+92A>C)
c.*1702+92A>C (n.*1702+92A>C)
n.3299+92A>C
c.2127+92A>C (n.2127+92A>C)
c.2040+92A>C (n.2040+92A>C)
c.1872+92A>C (n.1872+92A>C)
c.*1535+92A>C (n.*1535+92A>C)
c.*763+92A>C (n.*763+92A>C)
c.*1440+92A>C (n.*1440+92A>C)
c.2478+92A>C (n.2478+92A>C)
c.*86+92A>C (n.*86+92A>C)
c.2301+92A>C (n.2301+92A>C)
n.2558+92A>C
c.2068+92A>C
c.*1976+92A>C (n.*1976+92A>C)
c.*1335+92A>C (n.*1335+92A>C)
c.*1602+92A>C (n.*1602+92A>C)
c.*383+92A>C (n.*383+92A>C)
c.2073+92A>C (n.2073+92A>C)
c.*1897+92A>C (n.*1897+92A>C)
c.*1948+92A>C (n.*1948+92A>C)
c.1884+92A>C (n.1884+92A>C)
c.2277+92A>C (n.2277+92A>C)
n.4217+92A>C
c.*2345+92A>C (n.*2345+92A>C)
c.2631+92A>C (n.2631+92A>C)
c.*1894+92A>C (n.*1894+92A>C)
c.*1946+92A>C (n.*1946+92A>C)
c.*2081+92A>C (n.*2081+92A>C)
c.*1498+92A>C (n.*1498+92A>C)
c.804-3954A>C (n.804-3954A>C)
c.2445+92A>C (n.2445+92A>C)
c.1242+92A>C (n.1242+92A>C)
n.2527+92A>C
c.2439+92A>C (n.2439+92A>C)
c.1512+92A>C (n.1512+92A>C)
c.2490+92A>C (n.2490+92A>C)
c.2334+92A>C (n.2334+92A>C)
c.2136+92A>C (n.2136+92A>C)
n.2489+92A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977496T=CA1685249844PMS2c.*1841+92A= (n.*1841+92A=)
c.2442+92A= (n.2442+92A=)
c.2337+92A= (n.2337+92A=)
c.1805+92A= (n.1805+92A=)
c.*2039+92A= (n.*2039+92A=)
c.2289+92A= (n.2289+92A=)
c.*1866+92A= (n.*1866+92A=)
c.2247+92A= (n.2247+92A=)
c.*1844+92A= (n.*1844+92A=)
c.*2032+92A= (n.*2032+92A=)
c.*1702+92A= (n.*1702+92A=)
n.3299+92A=
c.2127+92A= (n.2127+92A=)
c.2040+92A= (n.2040+92A=)
c.1872+92A= (n.1872+92A=)
c.*1535+92A= (n.*1535+92A=)
c.*763+92A= (n.*763+92A=)
c.*1440+92A= (n.*1440+92A=)
c.2478+92A= (n.2478+92A=)
c.*86+92A= (n.*86+92A=)
c.2301+92A= (n.2301+92A=)
n.2558+92A=
c.2068+92A=
c.*1976+92A= (n.*1976+92A=)
c.*1335+92A= (n.*1335+92A=)
c.*1602+92A= (n.*1602+92A=)
c.*383+92A= (n.*383+92A=)
c.2073+92A= (n.2073+92A=)
c.*1897+92A= (n.*1897+92A=)
c.*1948+92A= (n.*1948+92A=)
c.1884+92A= (n.1884+92A=)
c.2277+92A= (n.2277+92A=)
n.4217+92A=
c.*2345+92A= (n.*2345+92A=)
c.2631+92A= (n.2631+92A=)
c.*1894+92A= (n.*1894+92A=)
c.*1946+92A= (n.*1946+92A=)
c.*2081+92A= (n.*2081+92A=)
c.*1498+92A= (n.*1498+92A=)
c.804-3954A= (n.804-3954A=)
c.2445+92A= (n.2445+92A=)
c.1242+92A= (n.1242+92A=)
n.2527+92A=
c.2439+92A= (n.2439+92A=)
c.1512+92A= (n.1512+92A=)
c.2490+92A= (n.2490+92A=)
c.2334+92A= (n.2334+92A=)
c.2136+92A= (n.2136+92A=)
n.2489+92A=
7g.5977498_5977505delCA2578823606PMS2c.*1841+85_*1841+92del (n.*1841+85_*1841+92del)
c.2442+85_2442+92del (n.2442+85_2442+92del)
c.2337+85_2337+92del (n.2337+85_2337+92del)
c.1805+85_1805+92del (n.1805+85_1805+92del)
c.*2039+85_*2039+92del (n.*2039+85_*2039+92del)
c.2289+85_2289+92del (n.2289+85_2289+92del)
c.*1866+85_*1866+92del (n.*1866+85_*1866+92del)
c.2247+85_2247+92del (n.2247+85_2247+92del)
c.*1844+85_*1844+92del (n.*1844+85_*1844+92del)
c.*2032+85_*2032+92del (n.*2032+85_*2032+92del)
c.*1702+85_*1702+92del (n.*1702+85_*1702+92del)
n.3299+85_3299+92del
c.2127+85_2127+92del (n.2127+85_2127+92del)
c.2040+85_2040+92del (n.2040+85_2040+92del)
c.1872+85_1872+92del (n.1872+85_1872+92del)
c.*1535+85_*1535+92del (n.*1535+85_*1535+92del)
c.*763+85_*763+92del (n.*763+85_*763+92del)
c.*1440+85_*1440+92del (n.*1440+85_*1440+92del)
c.2478+85_2478+92del (n.2478+85_2478+92del)
c.*86+85_*86+92del (n.*86+85_*86+92del)
c.2301+85_2301+92del (n.2301+85_2301+92del)
n.2558+85_2558+92del
c.2068+85_2068+92del
c.*1976+85_*1976+92del (n.*1976+85_*1976+92del)
c.*1335+85_*1335+92del (n.*1335+85_*1335+92del)
c.*1602+85_*1602+92del (n.*1602+85_*1602+92del)
c.*383+85_*383+92del (n.*383+85_*383+92del)
c.2073+85_2073+92del (n.2073+85_2073+92del)
c.*1897+85_*1897+92del (n.*1897+85_*1897+92del)
c.*1948+85_*1948+92del (n.*1948+85_*1948+92del)
c.1884+85_1884+92del (n.1884+85_1884+92del)
c.2277+85_2277+92del (n.2277+85_2277+92del)
n.4217+85_4217+92del
c.*2345+85_*2345+92del (n.*2345+85_*2345+92del)
c.2631+85_2631+92del (n.2631+85_2631+92del)
c.*1894+85_*1894+92del (n.*1894+85_*1894+92del)
c.*1946+85_*1946+92del (n.*1946+85_*1946+92del)
c.*2081+85_*2081+92del (n.*2081+85_*2081+92del)
c.*1498+85_*1498+92del (n.*1498+85_*1498+92del)
c.804-3961_804-3954del (n.804-3961_804-3954del)
c.2445+85_2445+92del (n.2445+85_2445+92del)
c.1242+85_1242+92del (n.1242+85_1242+92del)
n.2527+85_2527+92del
c.2439+85_2439+92del (n.2439+85_2439+92del)
c.1512+85_1512+92del (n.1512+85_1512+92del)
c.2490+85_2490+92del (n.2490+85_2490+92del)
c.2334+85_2334+92del (n.2334+85_2334+92del)
c.2136+85_2136+92del (n.2136+85_2136+92del)
n.2489+85_2489+92del
7g.5977497_5977500delinsTACACA1685249846PMS2c.*1841+88_*1841+91delinsTGTA (n.*1841+88_*1841+91delinsTGTA)
c.2442+88_2442+91delinsTGTA (n.2442+88_2442+91delinsTGTA)
c.2337+88_2337+91delinsTGTA (n.2337+88_2337+91delinsTGTA)
c.1805+88_1805+91delinsTGTA (n.1805+88_1805+91delinsTGTA)
c.*2039+88_*2039+91delinsTGTA (n.*2039+88_*2039+91delinsTGTA)
c.2289+88_2289+91delinsTGTA (n.2289+88_2289+91delinsTGTA)
c.*1866+88_*1866+91delinsTGTA (n.*1866+88_*1866+91delinsTGTA)
c.2247+88_2247+91delinsTGTA (n.2247+88_2247+91delinsTGTA)
c.*1844+88_*1844+91delinsTGTA (n.*1844+88_*1844+91delinsTGTA)
c.*2032+88_*2032+91delinsTGTA (n.*2032+88_*2032+91delinsTGTA)
c.*1702+88_*1702+91delinsTGTA (n.*1702+88_*1702+91delinsTGTA)
n.3299+88_3299+91delinsTGTA
c.2127+88_2127+91delinsTGTA (n.2127+88_2127+91delinsTGTA)
c.2040+88_2040+91delinsTGTA (n.2040+88_2040+91delinsTGTA)
c.1872+88_1872+91delinsTGTA (n.1872+88_1872+91delinsTGTA)
c.*1535+88_*1535+91delinsTGTA (n.*1535+88_*1535+91delinsTGTA)
c.*763+88_*763+91delinsTGTA (n.*763+88_*763+91delinsTGTA)
c.*1440+88_*1440+91delinsTGTA (n.*1440+88_*1440+91delinsTGTA)
c.2478+88_2478+91delinsTGTA (n.2478+88_2478+91delinsTGTA)
c.*86+88_*86+91delinsTGTA (n.*86+88_*86+91delinsTGTA)
c.2301+88_2301+91delinsTGTA (n.2301+88_2301+91delinsTGTA)
n.2558+88_2558+91delinsTGTA
c.2068+88_2068+91delinsTGTA
c.*1976+88_*1976+91delinsTGTA (n.*1976+88_*1976+91delinsTGTA)
c.*1335+88_*1335+91delinsTGTA (n.*1335+88_*1335+91delinsTGTA)
c.*1602+88_*1602+91delinsTGTA (n.*1602+88_*1602+91delinsTGTA)
c.*383+88_*383+91delinsTGTA (n.*383+88_*383+91delinsTGTA)
c.2073+88_2073+91delinsTGTA (n.2073+88_2073+91delinsTGTA)
c.*1897+88_*1897+91delinsTGTA (n.*1897+88_*1897+91delinsTGTA)
c.*1948+88_*1948+91delinsTGTA (n.*1948+88_*1948+91delinsTGTA)
c.1884+88_1884+91delinsTGTA (n.1884+88_1884+91delinsTGTA)
c.2277+88_2277+91delinsTGTA (n.2277+88_2277+91delinsTGTA)
n.4217+88_4217+91delinsTGTA
c.*2345+88_*2345+91delinsTGTA (n.*2345+88_*2345+91delinsTGTA)
c.2631+88_2631+91delinsTGTA (n.2631+88_2631+91delinsTGTA)
c.*1894+88_*1894+91delinsTGTA (n.*1894+88_*1894+91delinsTGTA)
c.*1946+88_*1946+91delinsTGTA (n.*1946+88_*1946+91delinsTGTA)
c.*2081+88_*2081+91delinsTGTA (n.*2081+88_*2081+91delinsTGTA)
c.*1498+88_*1498+91delinsTGTA (n.*1498+88_*1498+91delinsTGTA)
c.804-3958_804-3955delinsTGTA (n.804-3958_804-3955delinsTGTA)
c.2445+88_2445+91delinsTGTA (n.2445+88_2445+91delinsTGTA)
c.1242+88_1242+91delinsTGTA (n.1242+88_1242+91delinsTGTA)
n.2527+88_2527+91delinsTGTA
c.2439+88_2439+91delinsTGTA (n.2439+88_2439+91delinsTGTA)
c.1512+88_1512+91delinsTGTA (n.1512+88_1512+91delinsTGTA)
c.2490+88_2490+91delinsTGTA (n.2490+88_2490+91delinsTGTA)
c.2334+88_2334+91delinsTGTA (n.2334+88_2334+91delinsTGTA)
c.2136+88_2136+91delinsTGTA (n.2136+88_2136+91delinsTGTA)
n.2489+88_2489+91delinsTGTA
7g.5977498A=CA1685249849PMS2c.*1841+90T= (n.*1841+90T=)
c.2442+90T= (n.2442+90T=)
c.2337+90T= (n.2337+90T=)
c.1805+90T= (n.1805+90T=)
c.*2039+90T= (n.*2039+90T=)
c.2289+90T= (n.2289+90T=)
c.*1866+90T= (n.*1866+90T=)
c.2247+90T= (n.2247+90T=)
c.*1844+90T= (n.*1844+90T=)
c.*2032+90T= (n.*2032+90T=)
c.*1702+90T= (n.*1702+90T=)
n.3299+90T=
c.2127+90T= (n.2127+90T=)
c.2040+90T= (n.2040+90T=)
c.1872+90T= (n.1872+90T=)
c.*1535+90T= (n.*1535+90T=)
c.*763+90T= (n.*763+90T=)
c.*1440+90T= (n.*1440+90T=)
c.2478+90T= (n.2478+90T=)
c.*86+90T= (n.*86+90T=)
c.2301+90T= (n.2301+90T=)
n.2558+90T=
c.2068+90T=
c.*1976+90T= (n.*1976+90T=)
c.*1335+90T= (n.*1335+90T=)
c.*1602+90T= (n.*1602+90T=)
c.*383+90T= (n.*383+90T=)
c.2073+90T= (n.2073+90T=)
c.*1897+90T= (n.*1897+90T=)
c.*1948+90T= (n.*1948+90T=)
c.1884+90T= (n.1884+90T=)
c.2277+90T= (n.2277+90T=)
n.4217+90T=
c.*2345+90T= (n.*2345+90T=)
c.2631+90T= (n.2631+90T=)
c.*1894+90T= (n.*1894+90T=)
c.*1946+90T= (n.*1946+90T=)
c.*2081+90T= (n.*2081+90T=)
c.*1498+90T= (n.*1498+90T=)
c.804-3956T= (n.804-3956T=)
c.2445+90T= (n.2445+90T=)
c.1242+90T= (n.1242+90T=)
n.2527+90T=
c.2439+90T= (n.2439+90T=)
c.1512+90T= (n.1512+90T=)
c.2490+90T= (n.2490+90T=)
c.2334+90T= (n.2334+90T=)
c.2136+90T= (n.2136+90T=)
n.2489+90T=
7g.5977498A>CCA153219947PMS2c.*1841+90T>G (n.*1841+90T>G)
c.2442+90T>G (n.2442+90T>G)
c.2337+90T>G (n.2337+90T>G)
c.1805+90T>G (n.1805+90T>G)
c.*2039+90T>G (n.*2039+90T>G)
c.2289+90T>G (n.2289+90T>G)
c.*1866+90T>G (n.*1866+90T>G)
c.2247+90T>G (n.2247+90T>G)
c.*1844+90T>G (n.*1844+90T>G)
c.*2032+90T>G (n.*2032+90T>G)
c.*1702+90T>G (n.*1702+90T>G)
n.3299+90T>G
c.2127+90T>G (n.2127+90T>G)
c.2040+90T>G (n.2040+90T>G)
c.1872+90T>G (n.1872+90T>G)
c.*1535+90T>G (n.*1535+90T>G)
c.*763+90T>G (n.*763+90T>G)
c.*1440+90T>G (n.*1440+90T>G)
c.2478+90T>G (n.2478+90T>G)
c.*86+90T>G (n.*86+90T>G)
c.2301+90T>G (n.2301+90T>G)
n.2558+90T>G
c.2068+90T>G
c.*1976+90T>G (n.*1976+90T>G)
c.*1335+90T>G (n.*1335+90T>G)
c.*1602+90T>G (n.*1602+90T>G)
c.*383+90T>G (n.*383+90T>G)
c.2073+90T>G (n.2073+90T>G)
c.*1897+90T>G (n.*1897+90T>G)
c.*1948+90T>G (n.*1948+90T>G)
c.1884+90T>G (n.1884+90T>G)
c.2277+90T>G (n.2277+90T>G)
n.4217+90T>G
c.*2345+90T>G (n.*2345+90T>G)
c.2631+90T>G (n.2631+90T>G)
c.*1894+90T>G (n.*1894+90T>G)
c.*1946+90T>G (n.*1946+90T>G)
c.*2081+90T>G (n.*2081+90T>G)
c.*1498+90T>G (n.*1498+90T>G)
c.804-3956T>G (n.804-3956T>G)
c.2445+90T>G (n.2445+90T>G)
c.1242+90T>G (n.1242+90T>G)
n.2527+90T>G
c.2439+90T>G (n.2439+90T>G)
c.1512+90T>G (n.1512+90T>G)
c.2490+90T>G (n.2490+90T>G)
c.2334+90T>G (n.2334+90T>G)
c.2136+90T>G (n.2136+90T>G)
n.2489+90T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977498A>TCA2578823608PMS2c.*1841+90T>A (n.*1841+90T>A)
c.2442+90T>A (n.2442+90T>A)
c.2337+90T>A (n.2337+90T>A)
c.1805+90T>A (n.1805+90T>A)
c.*2039+90T>A (n.*2039+90T>A)
c.2289+90T>A (n.2289+90T>A)
c.*1866+90T>A (n.*1866+90T>A)
c.2247+90T>A (n.2247+90T>A)
c.*1844+90T>A (n.*1844+90T>A)
c.*2032+90T>A (n.*2032+90T>A)
c.*1702+90T>A (n.*1702+90T>A)
n.3299+90T>A
c.2127+90T>A (n.2127+90T>A)
c.2040+90T>A (n.2040+90T>A)
c.1872+90T>A (n.1872+90T>A)
c.*1535+90T>A (n.*1535+90T>A)
c.*763+90T>A (n.*763+90T>A)
c.*1440+90T>A (n.*1440+90T>A)
c.2478+90T>A (n.2478+90T>A)
c.*86+90T>A (n.*86+90T>A)
c.2301+90T>A (n.2301+90T>A)
n.2558+90T>A
c.2068+90T>A
c.*1976+90T>A (n.*1976+90T>A)
c.*1335+90T>A (n.*1335+90T>A)
c.*1602+90T>A (n.*1602+90T>A)
c.*383+90T>A (n.*383+90T>A)
c.2073+90T>A (n.2073+90T>A)
c.*1897+90T>A (n.*1897+90T>A)
c.*1948+90T>A (n.*1948+90T>A)
c.1884+90T>A (n.1884+90T>A)
c.2277+90T>A (n.2277+90T>A)
n.4217+90T>A
c.*2345+90T>A (n.*2345+90T>A)
c.2631+90T>A (n.2631+90T>A)
c.*1894+90T>A (n.*1894+90T>A)
c.*1946+90T>A (n.*1946+90T>A)
c.*2081+90T>A (n.*2081+90T>A)
c.*1498+90T>A (n.*1498+90T>A)
c.804-3956T>A (n.804-3956T>A)
c.2445+90T>A (n.2445+90T>A)
c.1242+90T>A (n.1242+90T>A)
n.2527+90T>A
c.2439+90T>A (n.2439+90T>A)
c.1512+90T>A (n.1512+90T>A)
c.2490+90T>A (n.2490+90T>A)
c.2334+90T>A (n.2334+90T>A)
c.2136+90T>A (n.2136+90T>A)
n.2489+90T>A
gnomAD v4
7g.5977500_5977502delCA572822648PMS2c.*1841+88_*1841+90del (n.*1841+88_*1841+90del)
c.2442+88_2442+90del (n.2442+88_2442+90del)
c.2337+88_2337+90del (n.2337+88_2337+90del)
c.1805+88_1805+90del (n.1805+88_1805+90del)
c.*2039+88_*2039+90del (n.*2039+88_*2039+90del)
c.2289+88_2289+90del (n.2289+88_2289+90del)
c.*1866+88_*1866+90del (n.*1866+88_*1866+90del)
c.2247+88_2247+90del (n.2247+88_2247+90del)
c.*1844+88_*1844+90del (n.*1844+88_*1844+90del)
c.*2032+88_*2032+90del (n.*2032+88_*2032+90del)
c.*1702+88_*1702+90del (n.*1702+88_*1702+90del)
n.3299+88_3299+90del
c.2127+88_2127+90del (n.2127+88_2127+90del)
c.2040+88_2040+90del (n.2040+88_2040+90del)
c.1872+88_1872+90del (n.1872+88_1872+90del)
c.*1535+88_*1535+90del (n.*1535+88_*1535+90del)
c.*763+88_*763+90del (n.*763+88_*763+90del)
c.*1440+88_*1440+90del (n.*1440+88_*1440+90del)
c.2478+88_2478+90del (n.2478+88_2478+90del)
c.*86+88_*86+90del (n.*86+88_*86+90del)
c.2301+88_2301+90del (n.2301+88_2301+90del)
n.2558+88_2558+90del
c.2068+88_2068+90del
c.*1976+88_*1976+90del (n.*1976+88_*1976+90del)
c.*1335+88_*1335+90del (n.*1335+88_*1335+90del)
c.*1602+88_*1602+90del (n.*1602+88_*1602+90del)
c.*383+88_*383+90del (n.*383+88_*383+90del)
c.2073+88_2073+90del (n.2073+88_2073+90del)
c.*1897+88_*1897+90del (n.*1897+88_*1897+90del)
c.*1948+88_*1948+90del (n.*1948+88_*1948+90del)
c.1884+88_1884+90del (n.1884+88_1884+90del)
c.2277+88_2277+90del (n.2277+88_2277+90del)
n.4217+88_4217+90del
c.*2345+88_*2345+90del (n.*2345+88_*2345+90del)
c.2631+88_2631+90del (n.2631+88_2631+90del)
c.*1894+88_*1894+90del (n.*1894+88_*1894+90del)
c.*1946+88_*1946+90del (n.*1946+88_*1946+90del)
c.*2081+88_*2081+90del (n.*2081+88_*2081+90del)
c.*1498+88_*1498+90del (n.*1498+88_*1498+90del)
c.804-3958_804-3956del (n.804-3958_804-3956del)
c.2445+88_2445+90del (n.2445+88_2445+90del)
c.1242+88_1242+90del (n.1242+88_1242+90del)
n.2527+88_2527+90del
c.2439+88_2439+90del (n.2439+88_2439+90del)
c.1512+88_1512+90del (n.1512+88_1512+90del)
c.2490+88_2490+90del (n.2490+88_2490+90del)
c.2334+88_2334+90del (n.2334+88_2334+90del)
c.2136+88_2136+90del (n.2136+88_2136+90del)
n.2489+88_2489+90del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977499C>ACA453642281PMS2c.*1841+89G>T (n.*1841+89G>T)
c.2442+89G>T (n.2442+89G>T)
c.2337+89G>T (n.2337+89G>T)
c.1805+89G>T (n.1805+89G>T)
c.*2039+89G>T (n.*2039+89G>T)
c.2289+89G>T (n.2289+89G>T)
c.*1866+89G>T (n.*1866+89G>T)
c.2247+89G>T (n.2247+89G>T)
c.*1844+89G>T (n.*1844+89G>T)
c.*2032+89G>T (n.*2032+89G>T)
c.*1702+89G>T (n.*1702+89G>T)
n.3299+89G>T
c.2127+89G>T (n.2127+89G>T)
c.2040+89G>T (n.2040+89G>T)
c.1872+89G>T (n.1872+89G>T)
c.*1535+89G>T (n.*1535+89G>T)
c.*763+89G>T (n.*763+89G>T)
c.*1440+89G>T (n.*1440+89G>T)
c.2478+89G>T (n.2478+89G>T)
c.*86+89G>T (n.*86+89G>T)
c.2301+89G>T (n.2301+89G>T)
n.2558+89G>T
c.2068+89G>T
c.*1976+89G>T (n.*1976+89G>T)
c.*1335+89G>T (n.*1335+89G>T)
c.*1602+89G>T (n.*1602+89G>T)
c.*383+89G>T (n.*383+89G>T)
c.2073+89G>T (n.2073+89G>T)
c.*1897+89G>T (n.*1897+89G>T)
c.*1948+89G>T (n.*1948+89G>T)
c.1884+89G>T (n.1884+89G>T)
c.2277+89G>T (n.2277+89G>T)
n.4217+89G>T
c.*2345+89G>T (n.*2345+89G>T)
c.2631+89G>T (n.2631+89G>T)
c.*1894+89G>T (n.*1894+89G>T)
c.*1946+89G>T (n.*1946+89G>T)
c.*2081+89G>T (n.*2081+89G>T)
c.*1498+89G>T (n.*1498+89G>T)
c.804-3957G>T (n.804-3957G>T)
c.2445+89G>T (n.2445+89G>T)
c.1242+89G>T (n.1242+89G>T)
n.2527+89G>T
c.2439+89G>T (n.2439+89G>T)
c.1512+89G>T (n.1512+89G>T)
c.2490+89G>T (n.2490+89G>T)
c.2334+89G>T (n.2334+89G>T)
c.2136+89G>T (n.2136+89G>T)
n.2489+89G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977499C=CA1685249855PMS2c.*1841+89G= (n.*1841+89G=)
c.2442+89G= (n.2442+89G=)
c.2337+89G= (n.2337+89G=)
c.1805+89G= (n.1805+89G=)
c.*2039+89G= (n.*2039+89G=)
c.2289+89G= (n.2289+89G=)
c.*1866+89G= (n.*1866+89G=)
c.2247+89G= (n.2247+89G=)
c.*1844+89G= (n.*1844+89G=)
c.*2032+89G= (n.*2032+89G=)
c.*1702+89G= (n.*1702+89G=)
n.3299+89G=
c.2127+89G= (n.2127+89G=)
c.2040+89G= (n.2040+89G=)
c.1872+89G= (n.1872+89G=)
c.*1535+89G= (n.*1535+89G=)
c.*763+89G= (n.*763+89G=)
c.*1440+89G= (n.*1440+89G=)
c.2478+89G= (n.2478+89G=)
c.*86+89G= (n.*86+89G=)
c.2301+89G= (n.2301+89G=)
n.2558+89G=
c.2068+89G=
c.*1976+89G= (n.*1976+89G=)
c.*1335+89G= (n.*1335+89G=)
c.*1602+89G= (n.*1602+89G=)
c.*383+89G= (n.*383+89G=)
c.2073+89G= (n.2073+89G=)
c.*1897+89G= (n.*1897+89G=)
c.*1948+89G= (n.*1948+89G=)
c.1884+89G= (n.1884+89G=)
c.2277+89G= (n.2277+89G=)
n.4217+89G=
c.*2345+89G= (n.*2345+89G=)
c.2631+89G= (n.2631+89G=)
c.*1894+89G= (n.*1894+89G=)
c.*1946+89G= (n.*1946+89G=)
c.*2081+89G= (n.*2081+89G=)
c.*1498+89G= (n.*1498+89G=)
c.804-3957G= (n.804-3957G=)
c.2445+89G= (n.2445+89G=)
c.1242+89G= (n.1242+89G=)
n.2527+89G=
c.2439+89G= (n.2439+89G=)
c.1512+89G= (n.1512+89G=)
c.2490+89G= (n.2490+89G=)
c.2334+89G= (n.2334+89G=)
c.2136+89G= (n.2136+89G=)
n.2489+89G=
7g.5977499C>TCA153219951PMS2c.*1841+89G>A (n.*1841+89G>A)
c.2442+89G>A (n.2442+89G>A)
c.2337+89G>A (n.2337+89G>A)
c.1805+89G>A (n.1805+89G>A)
c.*2039+89G>A (n.*2039+89G>A)
c.2289+89G>A (n.2289+89G>A)
c.*1866+89G>A (n.*1866+89G>A)
c.2247+89G>A (n.2247+89G>A)
c.*1844+89G>A (n.*1844+89G>A)
c.*2032+89G>A (n.*2032+89G>A)
c.*1702+89G>A (n.*1702+89G>A)
n.3299+89G>A
c.2127+89G>A (n.2127+89G>A)
c.2040+89G>A (n.2040+89G>A)
c.1872+89G>A (n.1872+89G>A)
c.*1535+89G>A (n.*1535+89G>A)
c.*763+89G>A (n.*763+89G>A)
c.*1440+89G>A (n.*1440+89G>A)
c.2478+89G>A (n.2478+89G>A)
c.*86+89G>A (n.*86+89G>A)
c.2301+89G>A (n.2301+89G>A)
n.2558+89G>A
c.2068+89G>A
c.*1976+89G>A (n.*1976+89G>A)
c.*1335+89G>A (n.*1335+89G>A)
c.*1602+89G>A (n.*1602+89G>A)
c.*383+89G>A (n.*383+89G>A)
c.2073+89G>A (n.2073+89G>A)
c.*1897+89G>A (n.*1897+89G>A)
c.*1948+89G>A (n.*1948+89G>A)
c.1884+89G>A (n.1884+89G>A)
c.2277+89G>A (n.2277+89G>A)
n.4217+89G>A
c.*2345+89G>A (n.*2345+89G>A)
c.2631+89G>A (n.2631+89G>A)
c.*1894+89G>A (n.*1894+89G>A)
c.*1946+89G>A (n.*1946+89G>A)
c.*2081+89G>A (n.*2081+89G>A)
c.*1498+89G>A (n.*1498+89G>A)
c.804-3957G>A (n.804-3957G>A)
c.2445+89G>A (n.2445+89G>A)
c.1242+89G>A (n.1242+89G>A)
n.2527+89G>A
c.2439+89G>A (n.2439+89G>A)
c.1512+89G>A (n.1512+89G>A)
c.2490+89G>A (n.2490+89G>A)
c.2334+89G>A (n.2334+89G>A)
c.2136+89G>A (n.2136+89G>A)
n.2489+89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977500A>GCA2504624082PMS2c.*1841+88T>C (n.*1841+88T>C)
c.2442+88T>C (n.2442+88T>C)
c.2337+88T>C (n.2337+88T>C)
c.1805+88T>C (n.1805+88T>C)
c.*2039+88T>C (n.*2039+88T>C)
c.2289+88T>C (n.2289+88T>C)
c.*1866+88T>C (n.*1866+88T>C)
c.2247+88T>C (n.2247+88T>C)
c.*1844+88T>C (n.*1844+88T>C)
c.*2032+88T>C (n.*2032+88T>C)
c.*1702+88T>C (n.*1702+88T>C)
n.3299+88T>C
c.2127+88T>C (n.2127+88T>C)
c.2040+88T>C (n.2040+88T>C)
c.1872+88T>C (n.1872+88T>C)
c.*1535+88T>C (n.*1535+88T>C)
c.*763+88T>C (n.*763+88T>C)
c.*1440+88T>C (n.*1440+88T>C)
c.2478+88T>C (n.2478+88T>C)
c.*86+88T>C (n.*86+88T>C)
c.2301+88T>C (n.2301+88T>C)
n.2558+88T>C
c.2068+88T>C
c.*1976+88T>C (n.*1976+88T>C)
c.*1335+88T>C (n.*1335+88T>C)
c.*1602+88T>C (n.*1602+88T>C)
c.*383+88T>C (n.*383+88T>C)
c.2073+88T>C (n.2073+88T>C)
c.*1897+88T>C (n.*1897+88T>C)
c.*1948+88T>C (n.*1948+88T>C)
c.1884+88T>C (n.1884+88T>C)
c.2277+88T>C (n.2277+88T>C)
n.4217+88T>C
c.*2345+88T>C (n.*2345+88T>C)
c.2631+88T>C (n.2631+88T>C)
c.*1894+88T>C (n.*1894+88T>C)
c.*1946+88T>C (n.*1946+88T>C)
c.*2081+88T>C (n.*2081+88T>C)
c.*1498+88T>C (n.*1498+88T>C)
c.804-3958T>C (n.804-3958T>C)
c.2445+88T>C (n.2445+88T>C)
c.1242+88T>C (n.1242+88T>C)
n.2527+88T>C
c.2439+88T>C (n.2439+88T>C)
c.1512+88T>C (n.1512+88T>C)
c.2490+88T>C (n.2490+88T>C)
c.2334+88T>C (n.2334+88T>C)
c.2136+88T>C (n.2136+88T>C)
n.2489+88T>C
7g.5977502C=CA1685249856PMS2c.*1841+86G= (n.*1841+86G=)
c.2442+86G= (n.2442+86G=)
c.2337+86G= (n.2337+86G=)
c.1805+86G= (n.1805+86G=)
c.*2039+86G= (n.*2039+86G=)
c.2289+86G= (n.2289+86G=)
c.*1866+86G= (n.*1866+86G=)
c.2247+86G= (n.2247+86G=)
c.*1844+86G= (n.*1844+86G=)
c.*2032+86G= (n.*2032+86G=)
c.*1702+86G= (n.*1702+86G=)
n.3299+86G=
c.2127+86G= (n.2127+86G=)
c.2040+86G= (n.2040+86G=)
c.1872+86G= (n.1872+86G=)
c.*1535+86G= (n.*1535+86G=)
c.*763+86G= (n.*763+86G=)
c.*1440+86G= (n.*1440+86G=)
c.2478+86G= (n.2478+86G=)
c.*86+86G= (n.*86+86G=)
c.2301+86G= (n.2301+86G=)
n.2558+86G=
c.2068+86G=
c.*1976+86G= (n.*1976+86G=)
c.*1335+86G= (n.*1335+86G=)
c.*1602+86G= (n.*1602+86G=)
c.*383+86G= (n.*383+86G=)
c.2073+86G= (n.2073+86G=)
c.*1897+86G= (n.*1897+86G=)
c.*1948+86G= (n.*1948+86G=)
c.1884+86G= (n.1884+86G=)
c.2277+86G= (n.2277+86G=)
n.4217+86G=
c.*2345+86G= (n.*2345+86G=)
c.2631+86G= (n.2631+86G=)
c.*1894+86G= (n.*1894+86G=)
c.*1946+86G= (n.*1946+86G=)
c.*2081+86G= (n.*2081+86G=)
c.*1498+86G= (n.*1498+86G=)
c.804-3960G= (n.804-3960G=)
c.2445+86G= (n.2445+86G=)
c.1242+86G= (n.1242+86G=)
n.2527+86G=
c.2439+86G= (n.2439+86G=)
c.1512+86G= (n.1512+86G=)
c.2490+86G= (n.2490+86G=)
c.2334+86G= (n.2334+86G=)
c.2136+86G= (n.2136+86G=)
n.2489+86G=
7g.5977502C>GCA1685249870PMS2c.*1841+86G>C (n.*1841+86G>C)
c.2442+86G>C (n.2442+86G>C)
c.2337+86G>C (n.2337+86G>C)
c.1805+86G>C (n.1805+86G>C)
c.*2039+86G>C (n.*2039+86G>C)
c.2289+86G>C (n.2289+86G>C)
c.*1866+86G>C (n.*1866+86G>C)
c.2247+86G>C (n.2247+86G>C)
c.*1844+86G>C (n.*1844+86G>C)
c.*2032+86G>C (n.*2032+86G>C)
c.*1702+86G>C (n.*1702+86G>C)
n.3299+86G>C
c.2127+86G>C (n.2127+86G>C)
c.2040+86G>C (n.2040+86G>C)
c.1872+86G>C (n.1872+86G>C)
c.*1535+86G>C (n.*1535+86G>C)
c.*763+86G>C (n.*763+86G>C)
c.*1440+86G>C (n.*1440+86G>C)
c.2478+86G>C (n.2478+86G>C)
c.*86+86G>C (n.*86+86G>C)
c.2301+86G>C (n.2301+86G>C)
n.2558+86G>C
c.2068+86G>C
c.*1976+86G>C (n.*1976+86G>C)
c.*1335+86G>C (n.*1335+86G>C)
c.*1602+86G>C (n.*1602+86G>C)
c.*383+86G>C (n.*383+86G>C)
c.2073+86G>C (n.2073+86G>C)
c.*1897+86G>C (n.*1897+86G>C)
c.*1948+86G>C (n.*1948+86G>C)
c.1884+86G>C (n.1884+86G>C)
c.2277+86G>C (n.2277+86G>C)
n.4217+86G>C
c.*2345+86G>C (n.*2345+86G>C)
c.2631+86G>C (n.2631+86G>C)
c.*1894+86G>C (n.*1894+86G>C)
c.*1946+86G>C (n.*1946+86G>C)
c.*2081+86G>C (n.*2081+86G>C)
c.*1498+86G>C (n.*1498+86G>C)
c.804-3960G>C (n.804-3960G>C)
c.2445+86G>C (n.2445+86G>C)
c.1242+86G>C (n.1242+86G>C)
n.2527+86G>C
c.2439+86G>C (n.2439+86G>C)
c.1512+86G>C (n.1512+86G>C)
c.2490+86G>C (n.2490+86G>C)
c.2334+86G>C (n.2334+86G>C)
c.2136+86G>C (n.2136+86G>C)
n.2489+86G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5977503C>TCA2681676202PMS2c.*1841+85G>A (n.*1841+85G>A)
c.2442+85G>A (n.2442+85G>A)
c.2337+85G>A (n.2337+85G>A)
c.1805+85G>A (n.1805+85G>A)
c.*2039+85G>A (n.*2039+85G>A)
c.2289+85G>A (n.2289+85G>A)
c.*1866+85G>A (n.*1866+85G>A)
c.2247+85G>A (n.2247+85G>A)
c.*1844+85G>A (n.*1844+85G>A)
c.*2032+85G>A (n.*2032+85G>A)
c.*1702+85G>A (n.*1702+85G>A)
n.3299+85G>A
c.2127+85G>A (n.2127+85G>A)
c.2040+85G>A (n.2040+85G>A)
c.1872+85G>A (n.1872+85G>A)
c.*1535+85G>A (n.*1535+85G>A)
c.*763+85G>A (n.*763+85G>A)
c.*1440+85G>A (n.*1440+85G>A)
c.2478+85G>A (n.2478+85G>A)
c.*86+85G>A (n.*86+85G>A)
c.2301+85G>A (n.2301+85G>A)
n.2558+85G>A
c.2068+85G>A
c.*1976+85G>A (n.*1976+85G>A)
c.*1335+85G>A (n.*1335+85G>A)
c.*1602+85G>A (n.*1602+85G>A)
c.*383+85G>A (n.*383+85G>A)
c.2073+85G>A (n.2073+85G>A)
c.*1897+85G>A (n.*1897+85G>A)
c.*1948+85G>A (n.*1948+85G>A)
c.1884+85G>A (n.1884+85G>A)
c.2277+85G>A (n.2277+85G>A)
n.4217+85G>A
c.*2345+85G>A (n.*2345+85G>A)
c.2631+85G>A (n.2631+85G>A)
c.*1894+85G>A (n.*1894+85G>A)
c.*1946+85G>A (n.*1946+85G>A)
c.*2081+85G>A (n.*2081+85G>A)
c.*1498+85G>A (n.*1498+85G>A)
c.804-3961G>A (n.804-3961G>A)
c.2445+85G>A (n.2445+85G>A)
c.1242+85G>A (n.1242+85G>A)
n.2527+85G>A
c.2439+85G>A (n.2439+85G>A)
c.1512+85G>A (n.1512+85G>A)
c.2490+85G>A (n.2490+85G>A)
c.2334+85G>A (n.2334+85G>A)
c.2136+85G>A (n.2136+85G>A)
n.2489+85G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5977504T>ACA2713566687PMS2c.*1841+84A>T (n.*1841+84A>T)
c.2442+84A>T (n.2442+84A>T)
c.2337+84A>T (n.2337+84A>T)
c.1805+84A>T (n.1805+84A>T)
c.*2039+84A>T (n.*2039+84A>T)
c.2289+84A>T (n.2289+84A>T)
c.*1866+84A>T (n.*1866+84A>T)
c.2247+84A>T (n.2247+84A>T)
c.*1844+84A>T (n.*1844+84A>T)
c.*2032+84A>T (n.*2032+84A>T)
c.*1702+84A>T (n.*1702+84A>T)
n.3299+84A>T
c.2127+84A>T (n.2127+84A>T)
c.2040+84A>T (n.2040+84A>T)
c.1872+84A>T (n.1872+84A>T)
c.*1535+84A>T (n.*1535+84A>T)
c.*763+84A>T (n.*763+84A>T)
c.*1440+84A>T (n.*1440+84A>T)
c.2478+84A>T (n.2478+84A>T)
c.*86+84A>T (n.*86+84A>T)
c.2301+84A>T (n.2301+84A>T)
n.2558+84A>T
c.2068+84A>T
c.*1976+84A>T (n.*1976+84A>T)
c.*1335+84A>T (n.*1335+84A>T)
c.*1602+84A>T (n.*1602+84A>T)
c.*383+84A>T (n.*383+84A>T)
c.2073+84A>T (n.2073+84A>T)
c.*1897+84A>T (n.*1897+84A>T)
c.*1948+84A>T (n.*1948+84A>T)
c.1884+84A>T (n.1884+84A>T)
c.2277+84A>T (n.2277+84A>T)
n.4217+84A>T
c.*2345+84A>T (n.*2345+84A>T)
c.2631+84A>T (n.2631+84A>T)
c.*1894+84A>T (n.*1894+84A>T)
c.*1946+84A>T (n.*1946+84A>T)
c.*2081+84A>T (n.*2081+84A>T)
c.*1498+84A>T (n.*1498+84A>T)
c.804-3962A>T (n.804-3962A>T)
c.2445+84A>T (n.2445+84A>T)
c.1242+84A>T (n.1242+84A>T)
n.2527+84A>T
c.2439+84A>T (n.2439+84A>T)
c.1512+84A>T (n.1512+84A>T)
c.2490+84A>T (n.2490+84A>T)
c.2334+84A>T (n.2334+84A>T)
c.2136+84A>T (n.2136+84A>T)
n.2489+84A>T
dbSNP
7g.5977504T>CCA1097983530PMS2c.*1841+84A>G (n.*1841+84A>G)
c.2442+84A>G (n.2442+84A>G)
c.2337+84A>G (n.2337+84A>G)
c.1805+84A>G (n.1805+84A>G)
c.*2039+84A>G (n.*2039+84A>G)
c.2289+84A>G (n.2289+84A>G)
c.*1866+84A>G (n.*1866+84A>G)
c.2247+84A>G (n.2247+84A>G)
c.*1844+84A>G (n.*1844+84A>G)
c.*2032+84A>G (n.*2032+84A>G)
c.*1702+84A>G (n.*1702+84A>G)
n.3299+84A>G
c.2127+84A>G (n.2127+84A>G)
c.2040+84A>G (n.2040+84A>G)
c.1872+84A>G (n.1872+84A>G)
c.*1535+84A>G (n.*1535+84A>G)
c.*763+84A>G (n.*763+84A>G)
c.*1440+84A>G (n.*1440+84A>G)
c.2478+84A>G (n.2478+84A>G)
c.*86+84A>G (n.*86+84A>G)
c.2301+84A>G (n.2301+84A>G)
n.2558+84A>G
c.2068+84A>G
c.*1976+84A>G (n.*1976+84A>G)
c.*1335+84A>G (n.*1335+84A>G)
c.*1602+84A>G (n.*1602+84A>G)
c.*383+84A>G (n.*383+84A>G)
c.2073+84A>G (n.2073+84A>G)
c.*1897+84A>G (n.*1897+84A>G)
c.*1948+84A>G (n.*1948+84A>G)
c.1884+84A>G (n.1884+84A>G)
c.2277+84A>G (n.2277+84A>G)
n.4217+84A>G
c.*2345+84A>G (n.*2345+84A>G)
c.2631+84A>G (n.2631+84A>G)
c.*1894+84A>G (n.*1894+84A>G)
c.*1946+84A>G (n.*1946+84A>G)
c.*2081+84A>G (n.*2081+84A>G)
c.*1498+84A>G (n.*1498+84A>G)
c.804-3962A>G (n.804-3962A>G)
c.2445+84A>G (n.2445+84A>G)
c.1242+84A>G (n.1242+84A>G)
n.2527+84A>G
c.2439+84A>G (n.2439+84A>G)
c.1512+84A>G (n.1512+84A>G)
c.2490+84A>G (n.2490+84A>G)
c.2334+84A>G (n.2334+84A>G)
c.2136+84A>G (n.2136+84A>G)
n.2489+84A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977504T=CA1685249873PMS2c.*1841+84A= (n.*1841+84A=)
c.2442+84A= (n.2442+84A=)
c.2337+84A= (n.2337+84A=)
c.1805+84A= (n.1805+84A=)
c.*2039+84A= (n.*2039+84A=)
c.2289+84A= (n.2289+84A=)
c.*1866+84A= (n.*1866+84A=)
c.2247+84A= (n.2247+84A=)
c.*1844+84A= (n.*1844+84A=)
c.*2032+84A= (n.*2032+84A=)
c.*1702+84A= (n.*1702+84A=)
n.3299+84A=
c.2127+84A= (n.2127+84A=)
c.2040+84A= (n.2040+84A=)
c.1872+84A= (n.1872+84A=)
c.*1535+84A= (n.*1535+84A=)
c.*763+84A= (n.*763+84A=)
c.*1440+84A= (n.*1440+84A=)
c.2478+84A= (n.2478+84A=)
c.*86+84A= (n.*86+84A=)
c.2301+84A= (n.2301+84A=)
n.2558+84A=
c.2068+84A=
c.*1976+84A= (n.*1976+84A=)
c.*1335+84A= (n.*1335+84A=)
c.*1602+84A= (n.*1602+84A=)
c.*383+84A= (n.*383+84A=)
c.2073+84A= (n.2073+84A=)
c.*1897+84A= (n.*1897+84A=)
c.*1948+84A= (n.*1948+84A=)
c.1884+84A= (n.1884+84A=)
c.2277+84A= (n.2277+84A=)
n.4217+84A=
c.*2345+84A= (n.*2345+84A=)
c.2631+84A= (n.2631+84A=)
c.*1894+84A= (n.*1894+84A=)
c.*1946+84A= (n.*1946+84A=)
c.*2081+84A= (n.*2081+84A=)
c.*1498+84A= (n.*1498+84A=)
c.804-3962A= (n.804-3962A=)
c.2445+84A= (n.2445+84A=)
c.1242+84A= (n.1242+84A=)
n.2527+84A=
c.2439+84A= (n.2439+84A=)
c.1512+84A= (n.1512+84A=)
c.2490+84A= (n.2490+84A=)
c.2334+84A= (n.2334+84A=)
c.2136+84A= (n.2136+84A=)
n.2489+84A=
7g.5977506G>ACA2681676203PMS2c.*1841+82C>T (n.*1841+82C>T)
c.2442+82C>T (n.2442+82C>T)
c.2337+82C>T (n.2337+82C>T)
c.1805+82C>T (n.1805+82C>T)
c.*2039+82C>T (n.*2039+82C>T)
c.2289+82C>T (n.2289+82C>T)
c.*1866+82C>T (n.*1866+82C>T)
c.2247+82C>T (n.2247+82C>T)
c.*1844+82C>T (n.*1844+82C>T)
c.*2032+82C>T (n.*2032+82C>T)
c.*1702+82C>T (n.*1702+82C>T)
n.3299+82C>T
c.2127+82C>T (n.2127+82C>T)
c.2040+82C>T (n.2040+82C>T)
c.1872+82C>T (n.1872+82C>T)
c.*1535+82C>T (n.*1535+82C>T)
c.*763+82C>T (n.*763+82C>T)
c.*1440+82C>T (n.*1440+82C>T)
c.2478+82C>T (n.2478+82C>T)
c.*86+82C>T (n.*86+82C>T)
c.2301+82C>T (n.2301+82C>T)
n.2558+82C>T
c.2068+82C>T
c.*1976+82C>T (n.*1976+82C>T)
c.*1335+82C>T (n.*1335+82C>T)
c.*1602+82C>T (n.*1602+82C>T)
c.*383+82C>T (n.*383+82C>T)
c.2073+82C>T (n.2073+82C>T)
c.*1897+82C>T (n.*1897+82C>T)
c.*1948+82C>T (n.*1948+82C>T)
c.1884+82C>T (n.1884+82C>T)
c.2277+82C>T (n.2277+82C>T)
n.4217+82C>T
c.*2345+82C>T (n.*2345+82C>T)
c.2631+82C>T (n.2631+82C>T)
c.*1894+82C>T (n.*1894+82C>T)
c.*1946+82C>T (n.*1946+82C>T)
c.*2081+82C>T (n.*2081+82C>T)
c.*1498+82C>T (n.*1498+82C>T)
c.804-3964C>T (n.804-3964C>T)
c.2445+82C>T (n.2445+82C>T)
c.1242+82C>T (n.1242+82C>T)
n.2527+82C>T
c.2439+82C>T (n.2439+82C>T)
c.1512+82C>T (n.1512+82C>T)
c.2490+82C>T (n.2490+82C>T)
c.2334+82C>T (n.2334+82C>T)
c.2136+82C>T (n.2136+82C>T)
n.2489+82C>T
gnomAD v4
7g.5977506G>CCA1685249876PMS2c.*1841+82C>G (n.*1841+82C>G)
c.2442+82C>G (n.2442+82C>G)
c.2337+82C>G (n.2337+82C>G)
c.1805+82C>G (n.1805+82C>G)
c.*2039+82C>G (n.*2039+82C>G)
c.2289+82C>G (n.2289+82C>G)
c.*1866+82C>G (n.*1866+82C>G)
c.2247+82C>G (n.2247+82C>G)
c.*1844+82C>G (n.*1844+82C>G)
c.*2032+82C>G (n.*2032+82C>G)
c.*1702+82C>G (n.*1702+82C>G)
n.3299+82C>G
c.2127+82C>G (n.2127+82C>G)
c.2040+82C>G (n.2040+82C>G)
c.1872+82C>G (n.1872+82C>G)
c.*1535+82C>G (n.*1535+82C>G)
c.*763+82C>G (n.*763+82C>G)
c.*1440+82C>G (n.*1440+82C>G)
c.2478+82C>G (n.2478+82C>G)
c.*86+82C>G (n.*86+82C>G)
c.2301+82C>G (n.2301+82C>G)
n.2558+82C>G
c.2068+82C>G
c.*1976+82C>G (n.*1976+82C>G)
c.*1335+82C>G (n.*1335+82C>G)
c.*1602+82C>G (n.*1602+82C>G)
c.*383+82C>G (n.*383+82C>G)
c.2073+82C>G (n.2073+82C>G)
c.*1897+82C>G (n.*1897+82C>G)
c.*1948+82C>G (n.*1948+82C>G)
c.1884+82C>G (n.1884+82C>G)
c.2277+82C>G (n.2277+82C>G)
n.4217+82C>G
c.*2345+82C>G (n.*2345+82C>G)
c.2631+82C>G (n.2631+82C>G)
c.*1894+82C>G (n.*1894+82C>G)
c.*1946+82C>G (n.*1946+82C>G)
c.*2081+82C>G (n.*2081+82C>G)
c.*1498+82C>G (n.*1498+82C>G)
c.804-3964C>G (n.804-3964C>G)
c.2445+82C>G (n.2445+82C>G)
c.1242+82C>G (n.1242+82C>G)
n.2527+82C>G
c.2439+82C>G (n.2439+82C>G)
c.1512+82C>G (n.1512+82C>G)
c.2490+82C>G (n.2490+82C>G)
c.2334+82C>G (n.2334+82C>G)
c.2136+82C>G (n.2136+82C>G)
n.2489+82C>G
dbSNP
7g.5977506G=CA1685249875PMS2c.*1841+82C= (n.*1841+82C=)
c.2442+82C= (n.2442+82C=)
c.2337+82C= (n.2337+82C=)
c.1805+82C= (n.1805+82C=)
c.*2039+82C= (n.*2039+82C=)
c.2289+82C= (n.2289+82C=)
c.*1866+82C= (n.*1866+82C=)
c.2247+82C= (n.2247+82C=)
c.*1844+82C= (n.*1844+82C=)
c.*2032+82C= (n.*2032+82C=)
c.*1702+82C= (n.*1702+82C=)
n.3299+82C=
c.2127+82C= (n.2127+82C=)
c.2040+82C= (n.2040+82C=)
c.1872+82C= (n.1872+82C=)
c.*1535+82C= (n.*1535+82C=)
c.*763+82C= (n.*763+82C=)
c.*1440+82C= (n.*1440+82C=)
c.2478+82C= (n.2478+82C=)
c.*86+82C= (n.*86+82C=)
c.2301+82C= (n.2301+82C=)
n.2558+82C=
c.2068+82C=
c.*1976+82C= (n.*1976+82C=)
c.*1335+82C= (n.*1335+82C=)
c.*1602+82C= (n.*1602+82C=)
c.*383+82C= (n.*383+82C=)
c.2073+82C= (n.2073+82C=)
c.*1897+82C= (n.*1897+82C=)
c.*1948+82C= (n.*1948+82C=)
c.1884+82C= (n.1884+82C=)
c.2277+82C= (n.2277+82C=)
n.4217+82C=
c.*2345+82C= (n.*2345+82C=)
c.2631+82C= (n.2631+82C=)
c.*1894+82C= (n.*1894+82C=)
c.*1946+82C= (n.*1946+82C=)
c.*2081+82C= (n.*2081+82C=)
c.*1498+82C= (n.*1498+82C=)
c.804-3964C= (n.804-3964C=)
c.2445+82C= (n.2445+82C=)
c.1242+82C= (n.1242+82C=)
n.2527+82C=
c.2439+82C= (n.2439+82C=)
c.1512+82C= (n.1512+82C=)
c.2490+82C= (n.2490+82C=)
c.2334+82C= (n.2334+82C=)
c.2136+82C= (n.2136+82C=)
n.2489+82C=
7g.5977506G>TCA2578823609PMS2c.*1841+82C>A (n.*1841+82C>A)
c.2442+82C>A (n.2442+82C>A)
c.2337+82C>A (n.2337+82C>A)
c.1805+82C>A (n.1805+82C>A)
c.*2039+82C>A (n.*2039+82C>A)
c.2289+82C>A (n.2289+82C>A)
c.*1866+82C>A (n.*1866+82C>A)
c.2247+82C>A (n.2247+82C>A)
c.*1844+82C>A (n.*1844+82C>A)
c.*2032+82C>A (n.*2032+82C>A)
c.*1702+82C>A (n.*1702+82C>A)
n.3299+82C>A
c.2127+82C>A (n.2127+82C>A)
c.2040+82C>A (n.2040+82C>A)
c.1872+82C>A (n.1872+82C>A)
c.*1535+82C>A (n.*1535+82C>A)
c.*763+82C>A (n.*763+82C>A)
c.*1440+82C>A (n.*1440+82C>A)
c.2478+82C>A (n.2478+82C>A)
c.*86+82C>A (n.*86+82C>A)
c.2301+82C>A (n.2301+82C>A)
n.2558+82C>A
c.2068+82C>A
c.*1976+82C>A (n.*1976+82C>A)
c.*1335+82C>A (n.*1335+82C>A)
c.*1602+82C>A (n.*1602+82C>A)
c.*383+82C>A (n.*383+82C>A)
c.2073+82C>A (n.2073+82C>A)
c.*1897+82C>A (n.*1897+82C>A)
c.*1948+82C>A (n.*1948+82C>A)
c.1884+82C>A (n.1884+82C>A)
c.2277+82C>A (n.2277+82C>A)
n.4217+82C>A
c.*2345+82C>A (n.*2345+82C>A)
c.2631+82C>A (n.2631+82C>A)
c.*1894+82C>A (n.*1894+82C>A)
c.*1946+82C>A (n.*1946+82C>A)
c.*2081+82C>A (n.*2081+82C>A)
c.*1498+82C>A (n.*1498+82C>A)
c.804-3964C>A (n.804-3964C>A)
c.2445+82C>A (n.2445+82C>A)
c.1242+82C>A (n.1242+82C>A)
n.2527+82C>A
c.2439+82C>A (n.2439+82C>A)
c.1512+82C>A (n.1512+82C>A)
c.2490+82C>A (n.2490+82C>A)
c.2334+82C>A (n.2334+82C>A)
c.2136+82C>A (n.2136+82C>A)
n.2489+82C>A
7g.5977507A=CA1685249877PMS2c.*1841+81T= (n.*1841+81T=)
c.2442+81T= (n.2442+81T=)
c.2337+81T= (n.2337+81T=)
c.1805+81T= (n.1805+81T=)
c.*2039+81T= (n.*2039+81T=)
c.2289+81T= (n.2289+81T=)
c.*1866+81T= (n.*1866+81T=)
c.2247+81T= (n.2247+81T=)
c.*1844+81T= (n.*1844+81T=)
c.*2032+81T= (n.*2032+81T=)
c.*1702+81T= (n.*1702+81T=)
n.3299+81T=
c.2127+81T= (n.2127+81T=)
c.2040+81T= (n.2040+81T=)
c.1872+81T= (n.1872+81T=)
c.*1535+81T= (n.*1535+81T=)
c.*763+81T= (n.*763+81T=)
c.*1440+81T= (n.*1440+81T=)
c.2478+81T= (n.2478+81T=)
c.*86+81T= (n.*86+81T=)
c.2301+81T= (n.2301+81T=)
n.2558+81T=
c.2068+81T=
c.*1976+81T= (n.*1976+81T=)
c.*1335+81T= (n.*1335+81T=)
c.*1602+81T= (n.*1602+81T=)
c.*383+81T= (n.*383+81T=)
c.2073+81T= (n.2073+81T=)
c.*1897+81T= (n.*1897+81T=)
c.*1948+81T= (n.*1948+81T=)
c.1884+81T= (n.1884+81T=)
c.2277+81T= (n.2277+81T=)
n.4217+81T=
c.*2345+81T= (n.*2345+81T=)
c.2631+81T= (n.2631+81T=)
c.*1894+81T= (n.*1894+81T=)
c.*1946+81T= (n.*1946+81T=)
c.*2081+81T= (n.*2081+81T=)
c.*1498+81T= (n.*1498+81T=)
c.804-3965T= (n.804-3965T=)
c.2445+81T= (n.2445+81T=)
c.1242+81T= (n.1242+81T=)
n.2527+81T=
c.2439+81T= (n.2439+81T=)
c.1512+81T= (n.1512+81T=)
c.2490+81T= (n.2490+81T=)
c.2334+81T= (n.2334+81T=)
c.2136+81T= (n.2136+81T=)
n.2489+81T=
7g.5977507A>GCA840180143PMS2c.*1841+81T>C (n.*1841+81T>C)
c.2442+81T>C (n.2442+81T>C)
c.2337+81T>C (n.2337+81T>C)
c.1805+81T>C (n.1805+81T>C)
c.*2039+81T>C (n.*2039+81T>C)
c.2289+81T>C (n.2289+81T>C)
c.*1866+81T>C (n.*1866+81T>C)
c.2247+81T>C (n.2247+81T>C)
c.*1844+81T>C (n.*1844+81T>C)
c.*2032+81T>C (n.*2032+81T>C)
c.*1702+81T>C (n.*1702+81T>C)
n.3299+81T>C
c.2127+81T>C (n.2127+81T>C)
c.2040+81T>C (n.2040+81T>C)
c.1872+81T>C (n.1872+81T>C)
c.*1535+81T>C (n.*1535+81T>C)
c.*763+81T>C (n.*763+81T>C)
c.*1440+81T>C (n.*1440+81T>C)
c.2478+81T>C (n.2478+81T>C)
c.*86+81T>C (n.*86+81T>C)
c.2301+81T>C (n.2301+81T>C)
n.2558+81T>C
c.2068+81T>C
c.*1976+81T>C (n.*1976+81T>C)
c.*1335+81T>C (n.*1335+81T>C)
c.*1602+81T>C (n.*1602+81T>C)
c.*383+81T>C (n.*383+81T>C)
c.2073+81T>C (n.2073+81T>C)
c.*1897+81T>C (n.*1897+81T>C)
c.*1948+81T>C (n.*1948+81T>C)
c.1884+81T>C (n.1884+81T>C)
c.2277+81T>C (n.2277+81T>C)
n.4217+81T>C
c.*2345+81T>C (n.*2345+81T>C)
c.2631+81T>C (n.2631+81T>C)
c.*1894+81T>C (n.*1894+81T>C)
c.*1946+81T>C (n.*1946+81T>C)
c.*2081+81T>C (n.*2081+81T>C)
c.*1498+81T>C (n.*1498+81T>C)
c.804-3965T>C (n.804-3965T>C)
c.2445+81T>C (n.2445+81T>C)
c.1242+81T>C (n.1242+81T>C)
n.2527+81T>C
c.2439+81T>C (n.2439+81T>C)
c.1512+81T>C (n.1512+81T>C)
c.2490+81T>C (n.2490+81T>C)
c.2334+81T>C (n.2334+81T>C)
c.2136+81T>C (n.2136+81T>C)
n.2489+81T>C
dbSNP
7g.5977507A>TCA2713521851PMS2c.*1841+81T>A (n.*1841+81T>A)
c.2442+81T>A (n.2442+81T>A)
c.2337+81T>A (n.2337+81T>A)
c.1805+81T>A (n.1805+81T>A)
c.*2039+81T>A (n.*2039+81T>A)
c.2289+81T>A (n.2289+81T>A)
c.*1866+81T>A (n.*1866+81T>A)
c.2247+81T>A (n.2247+81T>A)
c.*1844+81T>A (n.*1844+81T>A)
c.*2032+81T>A (n.*2032+81T>A)
c.*1702+81T>A (n.*1702+81T>A)
n.3299+81T>A
c.2127+81T>A (n.2127+81T>A)
c.2040+81T>A (n.2040+81T>A)
c.1872+81T>A (n.1872+81T>A)
c.*1535+81T>A (n.*1535+81T>A)
c.*763+81T>A (n.*763+81T>A)
c.*1440+81T>A (n.*1440+81T>A)
c.2478+81T>A (n.2478+81T>A)
c.*86+81T>A (n.*86+81T>A)
c.2301+81T>A (n.2301+81T>A)
n.2558+81T>A
c.2068+81T>A
c.*1976+81T>A (n.*1976+81T>A)
c.*1335+81T>A (n.*1335+81T>A)
c.*1602+81T>A (n.*1602+81T>A)
c.*383+81T>A (n.*383+81T>A)
c.2073+81T>A (n.2073+81T>A)
c.*1897+81T>A (n.*1897+81T>A)
c.*1948+81T>A (n.*1948+81T>A)
c.1884+81T>A (n.1884+81T>A)
c.2277+81T>A (n.2277+81T>A)
n.4217+81T>A
c.*2345+81T>A (n.*2345+81T>A)
c.2631+81T>A (n.2631+81T>A)
c.*1894+81T>A (n.*1894+81T>A)
c.*1946+81T>A (n.*1946+81T>A)
c.*2081+81T>A (n.*2081+81T>A)
c.*1498+81T>A (n.*1498+81T>A)
c.804-3965T>A (n.804-3965T>A)
c.2445+81T>A (n.2445+81T>A)
c.1242+81T>A (n.1242+81T>A)
n.2527+81T>A
c.2439+81T>A (n.2439+81T>A)
c.1512+81T>A (n.1512+81T>A)
c.2490+81T>A (n.2490+81T>A)
c.2334+81T>A (n.2334+81T>A)
c.2136+81T>A (n.2136+81T>A)
n.2489+81T>A
dbSNP
7g.5977508C>ACA2681676204PMS2c.*1841+80G>T (n.*1841+80G>T)
c.2442+80G>T (n.2442+80G>T)
c.2337+80G>T (n.2337+80G>T)
c.1805+80G>T (n.1805+80G>T)
c.*2039+80G>T (n.*2039+80G>T)
c.2289+80G>T (n.2289+80G>T)
c.*1866+80G>T (n.*1866+80G>T)
c.2247+80G>T (n.2247+80G>T)
c.*1844+80G>T (n.*1844+80G>T)
c.*2032+80G>T (n.*2032+80G>T)
c.*1702+80G>T (n.*1702+80G>T)
n.3299+80G>T
c.2127+80G>T (n.2127+80G>T)
c.2040+80G>T (n.2040+80G>T)
c.1872+80G>T (n.1872+80G>T)
c.*1535+80G>T (n.*1535+80G>T)
c.*763+80G>T (n.*763+80G>T)
c.*1440+80G>T (n.*1440+80G>T)
c.2478+80G>T (n.2478+80G>T)
c.*86+80G>T (n.*86+80G>T)
c.2301+80G>T (n.2301+80G>T)
n.2558+80G>T
c.2068+80G>T
c.*1976+80G>T (n.*1976+80G>T)
c.*1335+80G>T (n.*1335+80G>T)
c.*1602+80G>T (n.*1602+80G>T)
c.*383+80G>T (n.*383+80G>T)
c.2073+80G>T (n.2073+80G>T)
c.*1897+80G>T (n.*1897+80G>T)
c.*1948+80G>T (n.*1948+80G>T)
c.1884+80G>T (n.1884+80G>T)
c.2277+80G>T (n.2277+80G>T)
n.4217+80G>T
c.*2345+80G>T (n.*2345+80G>T)
c.2631+80G>T (n.2631+80G>T)
c.*1894+80G>T (n.*1894+80G>T)
c.*1946+80G>T (n.*1946+80G>T)
c.*2081+80G>T (n.*2081+80G>T)
c.*1498+80G>T (n.*1498+80G>T)
c.804-3966G>T (n.804-3966G>T)
c.2445+80G>T (n.2445+80G>T)
c.1242+80G>T (n.1242+80G>T)
n.2527+80G>T
c.2439+80G>T (n.2439+80G>T)
c.1512+80G>T (n.1512+80G>T)
c.2490+80G>T (n.2490+80G>T)
c.2334+80G>T (n.2334+80G>T)
c.2136+80G>T (n.2136+80G>T)
n.2489+80G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5977508C>GCA2713824623PMS2c.*1841+80G>C (n.*1841+80G>C)
c.2442+80G>C (n.2442+80G>C)
c.2337+80G>C (n.2337+80G>C)
c.1805+80G>C (n.1805+80G>C)
c.*2039+80G>C (n.*2039+80G>C)
c.2289+80G>C (n.2289+80G>C)
c.*1866+80G>C (n.*1866+80G>C)
c.2247+80G>C (n.2247+80G>C)
c.*1844+80G>C (n.*1844+80G>C)
c.*2032+80G>C (n.*2032+80G>C)
c.*1702+80G>C (n.*1702+80G>C)
n.3299+80G>C
c.2127+80G>C (n.2127+80G>C)
c.2040+80G>C (n.2040+80G>C)
c.1872+80G>C (n.1872+80G>C)
c.*1535+80G>C (n.*1535+80G>C)
c.*763+80G>C (n.*763+80G>C)
c.*1440+80G>C (n.*1440+80G>C)
c.2478+80G>C (n.2478+80G>C)
c.*86+80G>C (n.*86+80G>C)
c.2301+80G>C (n.2301+80G>C)
n.2558+80G>C
c.2068+80G>C
c.*1976+80G>C (n.*1976+80G>C)
c.*1335+80G>C (n.*1335+80G>C)
c.*1602+80G>C (n.*1602+80G>C)
c.*383+80G>C (n.*383+80G>C)
c.2073+80G>C (n.2073+80G>C)
c.*1897+80G>C (n.*1897+80G>C)
c.*1948+80G>C (n.*1948+80G>C)
c.1884+80G>C (n.1884+80G>C)
c.2277+80G>C (n.2277+80G>C)
n.4217+80G>C
c.*2345+80G>C (n.*2345+80G>C)
c.2631+80G>C (n.2631+80G>C)
c.*1894+80G>C (n.*1894+80G>C)
c.*1946+80G>C (n.*1946+80G>C)
c.*2081+80G>C (n.*2081+80G>C)
c.*1498+80G>C (n.*1498+80G>C)
c.804-3966G>C (n.804-3966G>C)
c.2445+80G>C (n.2445+80G>C)
c.1242+80G>C (n.1242+80G>C)
n.2527+80G>C
c.2439+80G>C (n.2439+80G>C)
c.1512+80G>C (n.1512+80G>C)
c.2490+80G>C (n.2490+80G>C)
c.2334+80G>C (n.2334+80G>C)
c.2136+80G>C (n.2136+80G>C)
n.2489+80G>C
dbSNP
7g.5977509C=CA1685249880PMS2c.*1841+79G= (n.*1841+79G=)
c.2442+79G= (n.2442+79G=)
c.2337+79G= (n.2337+79G=)
c.1805+79G= (n.1805+79G=)
c.*2039+79G= (n.*2039+79G=)
c.2289+79G= (n.2289+79G=)
c.*1866+79G= (n.*1866+79G=)
c.2247+79G= (n.2247+79G=)
c.*1844+79G= (n.*1844+79G=)
c.*2032+79G= (n.*2032+79G=)
c.*1702+79G= (n.*1702+79G=)
n.3299+79G=
c.2127+79G= (n.2127+79G=)
c.2040+79G= (n.2040+79G=)
c.1872+79G= (n.1872+79G=)
c.*1535+79G= (n.*1535+79G=)
c.*763+79G= (n.*763+79G=)
c.*1440+79G= (n.*1440+79G=)
c.2478+79G= (n.2478+79G=)
c.*86+79G= (n.*86+79G=)
c.2301+79G= (n.2301+79G=)
n.2558+79G=
c.2068+79G=
c.*1976+79G= (n.*1976+79G=)
c.*1335+79G= (n.*1335+79G=)
c.*1602+79G= (n.*1602+79G=)
c.*383+79G= (n.*383+79G=)
c.2073+79G= (n.2073+79G=)
c.*1897+79G= (n.*1897+79G=)
c.*1948+79G= (n.*1948+79G=)
c.1884+79G= (n.1884+79G=)
c.2277+79G= (n.2277+79G=)
n.4217+79G=
c.*2345+79G= (n.*2345+79G=)
c.2631+79G= (n.2631+79G=)
c.*1894+79G= (n.*1894+79G=)
c.*1946+79G= (n.*1946+79G=)
c.*2081+79G= (n.*2081+79G=)
c.*1498+79G= (n.*1498+79G=)
c.804-3967G= (n.804-3967G=)
c.2445+79G= (n.2445+79G=)
c.1242+79G= (n.1242+79G=)
n.2527+79G=
c.2439+79G= (n.2439+79G=)
c.1512+79G= (n.1512+79G=)
c.2490+79G= (n.2490+79G=)
c.2334+79G= (n.2334+79G=)
c.2136+79G= (n.2136+79G=)
n.2489+79G=
7g.5977509C>GCA2578823610PMS2c.*1841+79G>C (n.*1841+79G>C)
c.2442+79G>C (n.2442+79G>C)
c.2337+79G>C (n.2337+79G>C)
c.1805+79G>C (n.1805+79G>C)
c.*2039+79G>C (n.*2039+79G>C)
c.2289+79G>C (n.2289+79G>C)
c.*1866+79G>C (n.*1866+79G>C)
c.2247+79G>C (n.2247+79G>C)
c.*1844+79G>C (n.*1844+79G>C)
c.*2032+79G>C (n.*2032+79G>C)
c.*1702+79G>C (n.*1702+79G>C)
n.3299+79G>C
c.2127+79G>C (n.2127+79G>C)
c.2040+79G>C (n.2040+79G>C)
c.1872+79G>C (n.1872+79G>C)
c.*1535+79G>C (n.*1535+79G>C)
c.*763+79G>C (n.*763+79G>C)
c.*1440+79G>C (n.*1440+79G>C)
c.2478+79G>C (n.2478+79G>C)
c.*86+79G>C (n.*86+79G>C)
c.2301+79G>C (n.2301+79G>C)
n.2558+79G>C
c.2068+79G>C
c.*1976+79G>C (n.*1976+79G>C)
c.*1335+79G>C (n.*1335+79G>C)
c.*1602+79G>C (n.*1602+79G>C)
c.*383+79G>C (n.*383+79G>C)
c.2073+79G>C (n.2073+79G>C)
c.*1897+79G>C (n.*1897+79G>C)
c.*1948+79G>C (n.*1948+79G>C)
c.1884+79G>C (n.1884+79G>C)
c.2277+79G>C (n.2277+79G>C)
n.4217+79G>C
c.*2345+79G>C (n.*2345+79G>C)
c.2631+79G>C (n.2631+79G>C)
c.*1894+79G>C (n.*1894+79G>C)
c.*1946+79G>C (n.*1946+79G>C)
c.*2081+79G>C (n.*2081+79G>C)
c.*1498+79G>C (n.*1498+79G>C)
c.804-3967G>C (n.804-3967G>C)
c.2445+79G>C (n.2445+79G>C)
c.1242+79G>C (n.1242+79G>C)
n.2527+79G>C
c.2439+79G>C (n.2439+79G>C)
c.1512+79G>C (n.1512+79G>C)
c.2490+79G>C (n.2490+79G>C)
c.2334+79G>C (n.2334+79G>C)
c.2136+79G>C (n.2136+79G>C)
n.2489+79G>C
gnomAD v4
7g.5977509C>TCA840180150PMS2c.*1841+79G>A (n.*1841+79G>A)
c.2442+79G>A (n.2442+79G>A)
c.2337+79G>A (n.2337+79G>A)
c.1805+79G>A (n.1805+79G>A)
c.*2039+79G>A (n.*2039+79G>A)
c.2289+79G>A (n.2289+79G>A)
c.*1866+79G>A (n.*1866+79G>A)
c.2247+79G>A (n.2247+79G>A)
c.*1844+79G>A (n.*1844+79G>A)
c.*2032+79G>A (n.*2032+79G>A)
c.*1702+79G>A (n.*1702+79G>A)
n.3299+79G>A
c.2127+79G>A (n.2127+79G>A)
c.2040+79G>A (n.2040+79G>A)
c.1872+79G>A (n.1872+79G>A)
c.*1535+79G>A (n.*1535+79G>A)
c.*763+79G>A (n.*763+79G>A)
c.*1440+79G>A (n.*1440+79G>A)
c.2478+79G>A (n.2478+79G>A)
c.*86+79G>A (n.*86+79G>A)
c.2301+79G>A (n.2301+79G>A)
n.2558+79G>A
c.2068+79G>A
c.*1976+79G>A (n.*1976+79G>A)
c.*1335+79G>A (n.*1335+79G>A)
c.*1602+79G>A (n.*1602+79G>A)
c.*383+79G>A (n.*383+79G>A)
c.2073+79G>A (n.2073+79G>A)
c.*1897+79G>A (n.*1897+79G>A)
c.*1948+79G>A (n.*1948+79G>A)
c.1884+79G>A (n.1884+79G>A)
c.2277+79G>A (n.2277+79G>A)
n.4217+79G>A
c.*2345+79G>A (n.*2345+79G>A)
c.2631+79G>A (n.2631+79G>A)
c.*1894+79G>A (n.*1894+79G>A)
c.*1946+79G>A (n.*1946+79G>A)
c.*2081+79G>A (n.*2081+79G>A)
c.*1498+79G>A (n.*1498+79G>A)
c.804-3967G>A (n.804-3967G>A)
c.2445+79G>A (n.2445+79G>A)
c.1242+79G>A (n.1242+79G>A)
n.2527+79G>A
c.2439+79G>A (n.2439+79G>A)
c.1512+79G>A (n.1512+79G>A)
c.2490+79G>A (n.2490+79G>A)
c.2334+79G>A (n.2334+79G>A)
c.2136+79G>A (n.2136+79G>A)
n.2489+79G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977510A>TCA2713824666PMS2c.*1841+78T>A (n.*1841+78T>A)
c.2442+78T>A (n.2442+78T>A)
c.2337+78T>A (n.2337+78T>A)
c.1805+78T>A (n.1805+78T>A)
c.*2039+78T>A (n.*2039+78T>A)
c.2289+78T>A (n.2289+78T>A)
c.*1866+78T>A (n.*1866+78T>A)
c.2247+78T>A (n.2247+78T>A)
c.*1844+78T>A (n.*1844+78T>A)
c.*2032+78T>A (n.*2032+78T>A)
c.*1702+78T>A (n.*1702+78T>A)
n.3299+78T>A
c.2127+78T>A (n.2127+78T>A)
c.2040+78T>A (n.2040+78T>A)
c.1872+78T>A (n.1872+78T>A)
c.*1535+78T>A (n.*1535+78T>A)
c.*763+78T>A (n.*763+78T>A)
c.*1440+78T>A (n.*1440+78T>A)
c.2478+78T>A (n.2478+78T>A)
c.*86+78T>A (n.*86+78T>A)
c.2301+78T>A (n.2301+78T>A)
n.2558+78T>A
c.2068+78T>A
c.*1976+78T>A (n.*1976+78T>A)
c.*1335+78T>A (n.*1335+78T>A)
c.*1602+78T>A (n.*1602+78T>A)
c.*383+78T>A (n.*383+78T>A)
c.2073+78T>A (n.2073+78T>A)
c.*1897+78T>A (n.*1897+78T>A)
c.*1948+78T>A (n.*1948+78T>A)
c.1884+78T>A (n.1884+78T>A)
c.2277+78T>A (n.2277+78T>A)
n.4217+78T>A
c.*2345+78T>A (n.*2345+78T>A)
c.2631+78T>A (n.2631+78T>A)
c.*1894+78T>A (n.*1894+78T>A)
c.*1946+78T>A (n.*1946+78T>A)
c.*2081+78T>A (n.*2081+78T>A)
c.*1498+78T>A (n.*1498+78T>A)
c.804-3968T>A (n.804-3968T>A)
c.2445+78T>A (n.2445+78T>A)
c.1242+78T>A (n.1242+78T>A)
n.2527+78T>A
c.2439+78T>A (n.2439+78T>A)
c.1512+78T>A (n.1512+78T>A)
c.2490+78T>A (n.2490+78T>A)
c.2334+78T>A (n.2334+78T>A)
c.2136+78T>A (n.2136+78T>A)
n.2489+78T>A
dbSNP
7g.5977511A>GCA2578823611PMS2c.*1841+77T>C (n.*1841+77T>C)
c.2442+77T>C (n.2442+77T>C)
c.2337+77T>C (n.2337+77T>C)
c.1805+77T>C (n.1805+77T>C)
c.*2039+77T>C (n.*2039+77T>C)
c.2289+77T>C (n.2289+77T>C)
c.*1866+77T>C (n.*1866+77T>C)
c.2247+77T>C (n.2247+77T>C)
c.*1844+77T>C (n.*1844+77T>C)
c.*2032+77T>C (n.*2032+77T>C)
c.*1702+77T>C (n.*1702+77T>C)
n.3299+77T>C
c.2127+77T>C (n.2127+77T>C)
c.2040+77T>C (n.2040+77T>C)
c.1872+77T>C (n.1872+77T>C)
c.*1535+77T>C (n.*1535+77T>C)
c.*763+77T>C (n.*763+77T>C)
c.*1440+77T>C (n.*1440+77T>C)
c.2478+77T>C (n.2478+77T>C)
c.*86+77T>C (n.*86+77T>C)
c.2301+77T>C (n.2301+77T>C)
n.2558+77T>C
c.2068+77T>C
c.*1976+77T>C (n.*1976+77T>C)
c.*1335+77T>C (n.*1335+77T>C)
c.*1602+77T>C (n.*1602+77T>C)
c.*383+77T>C (n.*383+77T>C)
c.2073+77T>C (n.2073+77T>C)
c.*1897+77T>C (n.*1897+77T>C)
c.*1948+77T>C (n.*1948+77T>C)
c.1884+77T>C (n.1884+77T>C)
c.2277+77T>C (n.2277+77T>C)
n.4217+77T>C
c.*2345+77T>C (n.*2345+77T>C)
c.2631+77T>C (n.2631+77T>C)
c.*1894+77T>C (n.*1894+77T>C)
c.*1946+77T>C (n.*1946+77T>C)
c.*2081+77T>C (n.*2081+77T>C)
c.*1498+77T>C (n.*1498+77T>C)
c.804-3969T>C (n.804-3969T>C)
c.2445+77T>C (n.2445+77T>C)
c.1242+77T>C (n.1242+77T>C)
n.2527+77T>C
c.2439+77T>C (n.2439+77T>C)
c.1512+77T>C (n.1512+77T>C)
c.2490+77T>C (n.2490+77T>C)
c.2334+77T>C (n.2334+77T>C)
c.2136+77T>C (n.2136+77T>C)
n.2489+77T>C
gnomAD v4
7g.5977512A>GCA1097983531PMS2c.*1841+76T>C (n.*1841+76T>C)
c.2442+76T>C (n.2442+76T>C)
c.2337+76T>C (n.2337+76T>C)
c.1805+76T>C (n.1805+76T>C)
c.*2039+76T>C (n.*2039+76T>C)
c.2289+76T>C (n.2289+76T>C)
c.*1866+76T>C (n.*1866+76T>C)
c.2247+76T>C (n.2247+76T>C)
c.*1844+76T>C (n.*1844+76T>C)
c.*2032+76T>C (n.*2032+76T>C)
c.*1702+76T>C (n.*1702+76T>C)
n.3299+76T>C
c.2127+76T>C (n.2127+76T>C)
c.2040+76T>C (n.2040+76T>C)
c.1872+76T>C (n.1872+76T>C)
c.*1535+76T>C (n.*1535+76T>C)
c.*763+76T>C (n.*763+76T>C)
c.*1440+76T>C (n.*1440+76T>C)
c.2478+76T>C (n.2478+76T>C)
c.*86+76T>C (n.*86+76T>C)
c.2301+76T>C (n.2301+76T>C)
n.2558+76T>C
c.2068+76T>C
c.*1976+76T>C (n.*1976+76T>C)
c.*1335+76T>C (n.*1335+76T>C)
c.*1602+76T>C (n.*1602+76T>C)
c.*383+76T>C (n.*383+76T>C)
c.2073+76T>C (n.2073+76T>C)
c.*1897+76T>C (n.*1897+76T>C)
c.*1948+76T>C (n.*1948+76T>C)
c.1884+76T>C (n.1884+76T>C)
c.2277+76T>C (n.2277+76T>C)
n.4217+76T>C
c.*2345+76T>C (n.*2345+76T>C)
c.2631+76T>C (n.2631+76T>C)
c.*1894+76T>C (n.*1894+76T>C)
c.*1946+76T>C (n.*1946+76T>C)
c.*2081+76T>C (n.*2081+76T>C)
c.*1498+76T>C (n.*1498+76T>C)
c.804-3970T>C (n.804-3970T>C)
c.2445+76T>C (n.2445+76T>C)
c.1242+76T>C (n.1242+76T>C)
n.2527+76T>C
c.2439+76T>C (n.2439+76T>C)
c.1512+76T>C (n.1512+76T>C)
c.2490+76T>C (n.2490+76T>C)
c.2334+76T>C (n.2334+76T>C)
c.2136+76T>C (n.2136+76T>C)
n.2489+76T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977513T>ACA2713824670PMS2c.*1841+75A>T (n.*1841+75A>T)
c.2442+75A>T (n.2442+75A>T)
c.2337+75A>T (n.2337+75A>T)
c.1805+75A>T (n.1805+75A>T)
c.*2039+75A>T (n.*2039+75A>T)
c.2289+75A>T (n.2289+75A>T)
c.*1866+75A>T (n.*1866+75A>T)
c.2247+75A>T (n.2247+75A>T)
c.*1844+75A>T (n.*1844+75A>T)
c.*2032+75A>T (n.*2032+75A>T)
c.*1702+75A>T (n.*1702+75A>T)
n.3299+75A>T
c.2127+75A>T (n.2127+75A>T)
c.2040+75A>T (n.2040+75A>T)
c.1872+75A>T (n.1872+75A>T)
c.*1535+75A>T (n.*1535+75A>T)
c.*763+75A>T (n.*763+75A>T)
c.*1440+75A>T (n.*1440+75A>T)
c.2478+75A>T (n.2478+75A>T)
c.*86+75A>T (n.*86+75A>T)
c.2301+75A>T (n.2301+75A>T)
n.2558+75A>T
c.2068+75A>T
c.*1976+75A>T (n.*1976+75A>T)
c.*1335+75A>T (n.*1335+75A>T)
c.*1602+75A>T (n.*1602+75A>T)
c.*383+75A>T (n.*383+75A>T)
c.2073+75A>T (n.2073+75A>T)
c.*1897+75A>T (n.*1897+75A>T)
c.*1948+75A>T (n.*1948+75A>T)
c.1884+75A>T (n.1884+75A>T)
c.2277+75A>T (n.2277+75A>T)
n.4217+75A>T
c.*2345+75A>T (n.*2345+75A>T)
c.2631+75A>T (n.2631+75A>T)
c.*1894+75A>T (n.*1894+75A>T)
c.*1946+75A>T (n.*1946+75A>T)
c.*2081+75A>T (n.*2081+75A>T)
c.*1498+75A>T (n.*1498+75A>T)
c.804-3971A>T (n.804-3971A>T)
c.2445+75A>T (n.2445+75A>T)
c.1242+75A>T (n.1242+75A>T)
n.2527+75A>T
c.2439+75A>T (n.2439+75A>T)
c.1512+75A>T (n.1512+75A>T)
c.2490+75A>T (n.2490+75A>T)
c.2334+75A>T (n.2334+75A>T)
c.2136+75A>T (n.2136+75A>T)
n.2489+75A>T
dbSNP
7g.5977513T>CCA2713824694PMS2c.*1841+75A>G (n.*1841+75A>G)
c.2442+75A>G (n.2442+75A>G)
c.2337+75A>G (n.2337+75A>G)
c.1805+75A>G (n.1805+75A>G)
c.*2039+75A>G (n.*2039+75A>G)
c.2289+75A>G (n.2289+75A>G)
c.*1866+75A>G (n.*1866+75A>G)
c.2247+75A>G (n.2247+75A>G)
c.*1844+75A>G (n.*1844+75A>G)
c.*2032+75A>G (n.*2032+75A>G)
c.*1702+75A>G (n.*1702+75A>G)
n.3299+75A>G
c.2127+75A>G (n.2127+75A>G)
c.2040+75A>G (n.2040+75A>G)
c.1872+75A>G (n.1872+75A>G)
c.*1535+75A>G (n.*1535+75A>G)
c.*763+75A>G (n.*763+75A>G)
c.*1440+75A>G (n.*1440+75A>G)
c.2478+75A>G (n.2478+75A>G)
c.*86+75A>G (n.*86+75A>G)
c.2301+75A>G (n.2301+75A>G)
n.2558+75A>G
c.2068+75A>G
c.*1976+75A>G (n.*1976+75A>G)
c.*1335+75A>G (n.*1335+75A>G)
c.*1602+75A>G (n.*1602+75A>G)
c.*383+75A>G (n.*383+75A>G)
c.2073+75A>G (n.2073+75A>G)
c.*1897+75A>G (n.*1897+75A>G)
c.*1948+75A>G (n.*1948+75A>G)
c.1884+75A>G (n.1884+75A>G)
c.2277+75A>G (n.2277+75A>G)
n.4217+75A>G
c.*2345+75A>G (n.*2345+75A>G)
c.2631+75A>G (n.2631+75A>G)
c.*1894+75A>G (n.*1894+75A>G)
c.*1946+75A>G (n.*1946+75A>G)
c.*2081+75A>G (n.*2081+75A>G)
c.*1498+75A>G (n.*1498+75A>G)
c.804-3971A>G (n.804-3971A>G)
c.2445+75A>G (n.2445+75A>G)
c.1242+75A>G (n.1242+75A>G)
n.2527+75A>G
c.2439+75A>G (n.2439+75A>G)
c.1512+75A>G (n.1512+75A>G)
c.2490+75A>G (n.2490+75A>G)
c.2334+75A>G (n.2334+75A>G)
c.2136+75A>G (n.2136+75A>G)
n.2489+75A>G
dbSNP
7g.5977514C>ACA2681676205PMS2c.*1841+74G>T (n.*1841+74G>T)
c.2442+74G>T (n.2442+74G>T)
c.2337+74G>T (n.2337+74G>T)
c.1805+74G>T (n.1805+74G>T)
c.*2039+74G>T (n.*2039+74G>T)
c.2289+74G>T (n.2289+74G>T)
c.*1866+74G>T (n.*1866+74G>T)
c.2247+74G>T (n.2247+74G>T)
c.*1844+74G>T (n.*1844+74G>T)
c.*2032+74G>T (n.*2032+74G>T)
c.*1702+74G>T (n.*1702+74G>T)
n.3299+74G>T
c.2127+74G>T (n.2127+74G>T)
c.2040+74G>T (n.2040+74G>T)
c.1872+74G>T (n.1872+74G>T)
c.*1535+74G>T (n.*1535+74G>T)
c.*763+74G>T (n.*763+74G>T)
c.*1440+74G>T (n.*1440+74G>T)
c.2478+74G>T (n.2478+74G>T)
c.*86+74G>T (n.*86+74G>T)
c.2301+74G>T (n.2301+74G>T)
n.2558+74G>T
c.2068+74G>T
c.*1976+74G>T (n.*1976+74G>T)
c.*1335+74G>T (n.*1335+74G>T)
c.*1602+74G>T (n.*1602+74G>T)
c.*383+74G>T (n.*383+74G>T)
c.2073+74G>T (n.2073+74G>T)
c.*1897+74G>T (n.*1897+74G>T)
c.*1948+74G>T (n.*1948+74G>T)
c.1884+74G>T (n.1884+74G>T)
c.2277+74G>T (n.2277+74G>T)
n.4217+74G>T
c.*2345+74G>T (n.*2345+74G>T)
c.2631+74G>T (n.2631+74G>T)
c.*1894+74G>T (n.*1894+74G>T)
c.*1946+74G>T (n.*1946+74G>T)
c.*2081+74G>T (n.*2081+74G>T)
c.*1498+74G>T (n.*1498+74G>T)
c.804-3972G>T (n.804-3972G>T)
c.2445+74G>T (n.2445+74G>T)
c.1242+74G>T (n.1242+74G>T)
n.2527+74G>T
c.2439+74G>T (n.2439+74G>T)
c.1512+74G>T (n.1512+74G>T)
c.2490+74G>T (n.2490+74G>T)
c.2334+74G>T (n.2334+74G>T)
c.2136+74G>T (n.2136+74G>T)
n.2489+74G>T
gnomAD v4
7g.5977514C>TCA2713824697PMS2c.*1841+74G>A (n.*1841+74G>A)
c.2442+74G>A (n.2442+74G>A)
c.2337+74G>A (n.2337+74G>A)
c.1805+74G>A (n.1805+74G>A)
c.*2039+74G>A (n.*2039+74G>A)
c.2289+74G>A (n.2289+74G>A)
c.*1866+74G>A (n.*1866+74G>A)
c.2247+74G>A (n.2247+74G>A)
c.*1844+74G>A (n.*1844+74G>A)
c.*2032+74G>A (n.*2032+74G>A)
c.*1702+74G>A (n.*1702+74G>A)
n.3299+74G>A
c.2127+74G>A (n.2127+74G>A)
c.2040+74G>A (n.2040+74G>A)
c.1872+74G>A (n.1872+74G>A)
c.*1535+74G>A (n.*1535+74G>A)
c.*763+74G>A (n.*763+74G>A)
c.*1440+74G>A (n.*1440+74G>A)
c.2478+74G>A (n.2478+74G>A)
c.*86+74G>A (n.*86+74G>A)
c.2301+74G>A (n.2301+74G>A)
n.2558+74G>A
c.2068+74G>A
c.*1976+74G>A (n.*1976+74G>A)
c.*1335+74G>A (n.*1335+74G>A)
c.*1602+74G>A (n.*1602+74G>A)
c.*383+74G>A (n.*383+74G>A)
c.2073+74G>A (n.2073+74G>A)
c.*1897+74G>A (n.*1897+74G>A)
c.*1948+74G>A (n.*1948+74G>A)
c.1884+74G>A (n.1884+74G>A)
c.2277+74G>A (n.2277+74G>A)
n.4217+74G>A
c.*2345+74G>A (n.*2345+74G>A)
c.2631+74G>A (n.2631+74G>A)
c.*1894+74G>A (n.*1894+74G>A)
c.*1946+74G>A (n.*1946+74G>A)
c.*2081+74G>A (n.*2081+74G>A)
c.*1498+74G>A (n.*1498+74G>A)
c.804-3972G>A (n.804-3972G>A)
c.2445+74G>A (n.2445+74G>A)
c.1242+74G>A (n.1242+74G>A)
n.2527+74G>A
c.2439+74G>A (n.2439+74G>A)
c.1512+74G>A (n.1512+74G>A)
c.2490+74G>A (n.2490+74G>A)
c.2334+74G>A (n.2334+74G>A)
c.2136+74G>A (n.2136+74G>A)
n.2489+74G>A
dbSNP
7g.5977515A>TCA2578823612PMS2c.*1841+73T>A (n.*1841+73T>A)
c.2442+73T>A (n.2442+73T>A)
c.2337+73T>A (n.2337+73T>A)
c.1805+73T>A (n.1805+73T>A)
c.*2039+73T>A (n.*2039+73T>A)
c.2289+73T>A (n.2289+73T>A)
c.*1866+73T>A (n.*1866+73T>A)
c.2247+73T>A (n.2247+73T>A)
c.*1844+73T>A (n.*1844+73T>A)
c.*2032+73T>A (n.*2032+73T>A)
c.*1702+73T>A (n.*1702+73T>A)
n.3299+73T>A
c.2127+73T>A (n.2127+73T>A)
c.2040+73T>A (n.2040+73T>A)
c.1872+73T>A (n.1872+73T>A)
c.*1535+73T>A (n.*1535+73T>A)
c.*763+73T>A (n.*763+73T>A)
c.*1440+73T>A (n.*1440+73T>A)
c.2478+73T>A (n.2478+73T>A)
c.*86+73T>A (n.*86+73T>A)
c.2301+73T>A (n.2301+73T>A)
n.2558+73T>A
c.2068+73T>A
c.*1976+73T>A (n.*1976+73T>A)
c.*1335+73T>A (n.*1335+73T>A)
c.*1602+73T>A (n.*1602+73T>A)
c.*383+73T>A (n.*383+73T>A)
c.2073+73T>A (n.2073+73T>A)
c.*1897+73T>A (n.*1897+73T>A)
c.*1948+73T>A (n.*1948+73T>A)
c.1884+73T>A (n.1884+73T>A)
c.2277+73T>A (n.2277+73T>A)
n.4217+73T>A
c.*2345+73T>A (n.*2345+73T>A)
c.2631+73T>A (n.2631+73T>A)
c.*1894+73T>A (n.*1894+73T>A)
c.*1946+73T>A (n.*1946+73T>A)
c.*2081+73T>A (n.*2081+73T>A)
c.*1498+73T>A (n.*1498+73T>A)
c.804-3973T>A (n.804-3973T>A)
c.2445+73T>A (n.2445+73T>A)
c.1242+73T>A (n.1242+73T>A)
n.2527+73T>A
c.2439+73T>A (n.2439+73T>A)
c.1512+73T>A (n.1512+73T>A)
c.2490+73T>A (n.2490+73T>A)
c.2334+73T>A (n.2334+73T>A)
c.2136+73T>A (n.2136+73T>A)
n.2489+73T>A
7g.5977516G>ACA2713824765PMS2c.*1841+72C>T (n.*1841+72C>T)
c.2442+72C>T (n.2442+72C>T)
c.2337+72C>T (n.2337+72C>T)
c.1805+72C>T (n.1805+72C>T)
c.*2039+72C>T (n.*2039+72C>T)
c.2289+72C>T (n.2289+72C>T)
c.*1866+72C>T (n.*1866+72C>T)
c.2247+72C>T (n.2247+72C>T)
c.*1844+72C>T (n.*1844+72C>T)
c.*2032+72C>T (n.*2032+72C>T)
c.*1702+72C>T (n.*1702+72C>T)
n.3299+72C>T
c.2127+72C>T (n.2127+72C>T)
c.2040+72C>T (n.2040+72C>T)
c.1872+72C>T (n.1872+72C>T)
c.*1535+72C>T (n.*1535+72C>T)
c.*763+72C>T (n.*763+72C>T)
c.*1440+72C>T (n.*1440+72C>T)
c.2478+72C>T (n.2478+72C>T)
c.*86+72C>T (n.*86+72C>T)
c.2301+72C>T (n.2301+72C>T)
n.2558+72C>T
c.2068+72C>T
c.*1976+72C>T (n.*1976+72C>T)
c.*1335+72C>T (n.*1335+72C>T)
c.*1602+72C>T (n.*1602+72C>T)
c.*383+72C>T (n.*383+72C>T)
c.2073+72C>T (n.2073+72C>T)
c.*1897+72C>T (n.*1897+72C>T)
c.*1948+72C>T (n.*1948+72C>T)
c.1884+72C>T (n.1884+72C>T)
c.2277+72C>T (n.2277+72C>T)
n.4217+72C>T
c.*2345+72C>T (n.*2345+72C>T)
c.2631+72C>T (n.2631+72C>T)
c.*1894+72C>T (n.*1894+72C>T)
c.*1946+72C>T (n.*1946+72C>T)
c.*2081+72C>T (n.*2081+72C>T)
c.*1498+72C>T (n.*1498+72C>T)
c.804-3974C>T (n.804-3974C>T)
c.2445+72C>T (n.2445+72C>T)
c.1242+72C>T (n.1242+72C>T)
n.2527+72C>T
c.2439+72C>T (n.2439+72C>T)
c.1512+72C>T (n.1512+72C>T)
c.2490+72C>T (n.2490+72C>T)
c.2334+72C>T (n.2334+72C>T)
c.2136+72C>T (n.2136+72C>T)
n.2489+72C>T
dbSNP
7g.5977516G>CCA2713824720PMS2c.*1841+72C>G (n.*1841+72C>G)
c.2442+72C>G (n.2442+72C>G)
c.2337+72C>G (n.2337+72C>G)
c.1805+72C>G (n.1805+72C>G)
c.*2039+72C>G (n.*2039+72C>G)
c.2289+72C>G (n.2289+72C>G)
c.*1866+72C>G (n.*1866+72C>G)
c.2247+72C>G (n.2247+72C>G)
c.*1844+72C>G (n.*1844+72C>G)
c.*2032+72C>G (n.*2032+72C>G)
c.*1702+72C>G (n.*1702+72C>G)
n.3299+72C>G
c.2127+72C>G (n.2127+72C>G)
c.2040+72C>G (n.2040+72C>G)
c.1872+72C>G (n.1872+72C>G)
c.*1535+72C>G (n.*1535+72C>G)
c.*763+72C>G (n.*763+72C>G)
c.*1440+72C>G (n.*1440+72C>G)
c.2478+72C>G (n.2478+72C>G)
c.*86+72C>G (n.*86+72C>G)
c.2301+72C>G (n.2301+72C>G)
n.2558+72C>G
c.2068+72C>G
c.*1976+72C>G (n.*1976+72C>G)
c.*1335+72C>G (n.*1335+72C>G)
c.*1602+72C>G (n.*1602+72C>G)
c.*383+72C>G (n.*383+72C>G)
c.2073+72C>G (n.2073+72C>G)
c.*1897+72C>G (n.*1897+72C>G)
c.*1948+72C>G (n.*1948+72C>G)
c.1884+72C>G (n.1884+72C>G)
c.2277+72C>G (n.2277+72C>G)
n.4217+72C>G
c.*2345+72C>G (n.*2345+72C>G)
c.2631+72C>G (n.2631+72C>G)
c.*1894+72C>G (n.*1894+72C>G)
c.*1946+72C>G (n.*1946+72C>G)
c.*2081+72C>G (n.*2081+72C>G)
c.*1498+72C>G (n.*1498+72C>G)
c.804-3974C>G (n.804-3974C>G)
c.2445+72C>G (n.2445+72C>G)
c.1242+72C>G (n.1242+72C>G)
n.2527+72C>G
c.2439+72C>G (n.2439+72C>G)
c.1512+72C>G (n.1512+72C>G)
c.2490+72C>G (n.2490+72C>G)
c.2334+72C>G (n.2334+72C>G)
c.2136+72C>G (n.2136+72C>G)
n.2489+72C>G
dbSNP
7g.5977516G>TCA2713824760PMS2c.*1841+72C>A (n.*1841+72C>A)
c.2442+72C>A (n.2442+72C>A)
c.2337+72C>A (n.2337+72C>A)
c.1805+72C>A (n.1805+72C>A)
c.*2039+72C>A (n.*2039+72C>A)
c.2289+72C>A (n.2289+72C>A)
c.*1866+72C>A (n.*1866+72C>A)
c.2247+72C>A (n.2247+72C>A)
c.*1844+72C>A (n.*1844+72C>A)
c.*2032+72C>A (n.*2032+72C>A)
c.*1702+72C>A (n.*1702+72C>A)
n.3299+72C>A
c.2127+72C>A (n.2127+72C>A)
c.2040+72C>A (n.2040+72C>A)
c.1872+72C>A (n.1872+72C>A)
c.*1535+72C>A (n.*1535+72C>A)
c.*763+72C>A (n.*763+72C>A)
c.*1440+72C>A (n.*1440+72C>A)
c.2478+72C>A (n.2478+72C>A)
c.*86+72C>A (n.*86+72C>A)
c.2301+72C>A (n.2301+72C>A)
n.2558+72C>A
c.2068+72C>A
c.*1976+72C>A (n.*1976+72C>A)
c.*1335+72C>A (n.*1335+72C>A)
c.*1602+72C>A (n.*1602+72C>A)
c.*383+72C>A (n.*383+72C>A)
c.2073+72C>A (n.2073+72C>A)
c.*1897+72C>A (n.*1897+72C>A)
c.*1948+72C>A (n.*1948+72C>A)
c.1884+72C>A (n.1884+72C>A)
c.2277+72C>A (n.2277+72C>A)
n.4217+72C>A
c.*2345+72C>A (n.*2345+72C>A)
c.2631+72C>A (n.2631+72C>A)
c.*1894+72C>A (n.*1894+72C>A)
c.*1946+72C>A (n.*1946+72C>A)
c.*2081+72C>A (n.*2081+72C>A)
c.*1498+72C>A (n.*1498+72C>A)
c.804-3974C>A (n.804-3974C>A)
c.2445+72C>A (n.2445+72C>A)
c.1242+72C>A (n.1242+72C>A)
n.2527+72C>A
c.2439+72C>A (n.2439+72C>A)
c.1512+72C>A (n.1512+72C>A)
c.2490+72C>A (n.2490+72C>A)
c.2334+72C>A (n.2334+72C>A)
c.2136+72C>A (n.2136+72C>A)
n.2489+72C>A
dbSNP
7g.5977517G>CCA2713824782PMS2c.*1841+71C>G (n.*1841+71C>G)
c.2442+71C>G (n.2442+71C>G)
c.2337+71C>G (n.2337+71C>G)
c.1805+71C>G (n.1805+71C>G)
c.*2039+71C>G (n.*2039+71C>G)
c.2289+71C>G (n.2289+71C>G)
c.*1866+71C>G (n.*1866+71C>G)
c.2247+71C>G (n.2247+71C>G)
c.*1844+71C>G (n.*1844+71C>G)
c.*2032+71C>G (n.*2032+71C>G)
c.*1702+71C>G (n.*1702+71C>G)
n.3299+71C>G
c.2127+71C>G (n.2127+71C>G)
c.2040+71C>G (n.2040+71C>G)
c.1872+71C>G (n.1872+71C>G)
c.*1535+71C>G (n.*1535+71C>G)
c.*763+71C>G (n.*763+71C>G)
c.*1440+71C>G (n.*1440+71C>G)
c.2478+71C>G (n.2478+71C>G)
c.*86+71C>G (n.*86+71C>G)
c.2301+71C>G (n.2301+71C>G)
n.2558+71C>G
c.2068+71C>G
c.*1976+71C>G (n.*1976+71C>G)
c.*1335+71C>G (n.*1335+71C>G)
c.*1602+71C>G (n.*1602+71C>G)
c.*383+71C>G (n.*383+71C>G)
c.2073+71C>G (n.2073+71C>G)
c.*1897+71C>G (n.*1897+71C>G)
c.*1948+71C>G (n.*1948+71C>G)
c.1884+71C>G (n.1884+71C>G)
c.2277+71C>G (n.2277+71C>G)
n.4217+71C>G
c.*2345+71C>G (n.*2345+71C>G)
c.2631+71C>G (n.2631+71C>G)
c.*1894+71C>G (n.*1894+71C>G)
c.*1946+71C>G (n.*1946+71C>G)
c.*2081+71C>G (n.*2081+71C>G)
c.*1498+71C>G (n.*1498+71C>G)
c.804-3975C>G (n.804-3975C>G)
c.2445+71C>G (n.2445+71C>G)
c.1242+71C>G (n.1242+71C>G)
n.2527+71C>G
c.2439+71C>G (n.2439+71C>G)
c.1512+71C>G (n.1512+71C>G)
c.2490+71C>G (n.2490+71C>G)
c.2334+71C>G (n.2334+71C>G)
c.2136+71C>G (n.2136+71C>G)
n.2489+71C>G
dbSNP
7g.5977519G>ACA840180161PMS2c.*1841+69C>T (n.*1841+69C>T)
c.2442+69C>T (n.2442+69C>T)
c.2337+69C>T (n.2337+69C>T)
c.1805+69C>T (n.1805+69C>T)
c.*2039+69C>T (n.*2039+69C>T)
c.2289+69C>T (n.2289+69C>T)
c.*1866+69C>T (n.*1866+69C>T)
c.2247+69C>T (n.2247+69C>T)
c.*1844+69C>T (n.*1844+69C>T)
c.*2032+69C>T (n.*2032+69C>T)
c.*1702+69C>T (n.*1702+69C>T)
n.3299+69C>T
c.2127+69C>T (n.2127+69C>T)
c.2040+69C>T (n.2040+69C>T)
c.1872+69C>T (n.1872+69C>T)
c.*1535+69C>T (n.*1535+69C>T)
c.*763+69C>T (n.*763+69C>T)
c.*1440+69C>T (n.*1440+69C>T)
c.2478+69C>T (n.2478+69C>T)
c.*86+69C>T (n.*86+69C>T)
c.2301+69C>T (n.2301+69C>T)
n.2558+69C>T
c.2068+69C>T
c.*1976+69C>T (n.*1976+69C>T)
c.*1335+69C>T (n.*1335+69C>T)
c.*1602+69C>T (n.*1602+69C>T)
c.*383+69C>T (n.*383+69C>T)
c.2073+69C>T (n.2073+69C>T)
c.*1897+69C>T (n.*1897+69C>T)
c.*1948+69C>T (n.*1948+69C>T)
c.1884+69C>T (n.1884+69C>T)
c.2277+69C>T (n.2277+69C>T)
n.4217+69C>T
c.*2345+69C>T (n.*2345+69C>T)
c.2631+69C>T (n.2631+69C>T)
c.*1894+69C>T (n.*1894+69C>T)
c.*1946+69C>T (n.*1946+69C>T)
c.*2081+69C>T (n.*2081+69C>T)
c.*1498+69C>T (n.*1498+69C>T)
c.804-3977C>T (n.804-3977C>T)
c.2445+69C>T (n.2445+69C>T)
c.1242+69C>T (n.1242+69C>T)
n.2527+69C>T
c.2439+69C>T (n.2439+69C>T)
c.1512+69C>T (n.1512+69C>T)
c.2490+69C>T (n.2490+69C>T)
c.2334+69C>T (n.2334+69C>T)
c.2136+69C>T (n.2136+69C>T)
n.2489+69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977519G=CA1685249881PMS2c.*1841+69C= (n.*1841+69C=)
c.2442+69C= (n.2442+69C=)
c.2337+69C= (n.2337+69C=)
c.1805+69C= (n.1805+69C=)
c.*2039+69C= (n.*2039+69C=)
c.2289+69C= (n.2289+69C=)
c.*1866+69C= (n.*1866+69C=)
c.2247+69C= (n.2247+69C=)
c.*1844+69C= (n.*1844+69C=)
c.*2032+69C= (n.*2032+69C=)
c.*1702+69C= (n.*1702+69C=)
n.3299+69C=
c.2127+69C= (n.2127+69C=)
c.2040+69C= (n.2040+69C=)
c.1872+69C= (n.1872+69C=)
c.*1535+69C= (n.*1535+69C=)
c.*763+69C= (n.*763+69C=)
c.*1440+69C= (n.*1440+69C=)
c.2478+69C= (n.2478+69C=)
c.*86+69C= (n.*86+69C=)
c.2301+69C= (n.2301+69C=)
n.2558+69C=
c.2068+69C=
c.*1976+69C= (n.*1976+69C=)
c.*1335+69C= (n.*1335+69C=)
c.*1602+69C= (n.*1602+69C=)
c.*383+69C= (n.*383+69C=)
c.2073+69C= (n.2073+69C=)
c.*1897+69C= (n.*1897+69C=)
c.*1948+69C= (n.*1948+69C=)
c.1884+69C= (n.1884+69C=)
c.2277+69C= (n.2277+69C=)
n.4217+69C=
c.*2345+69C= (n.*2345+69C=)
c.2631+69C= (n.2631+69C=)
c.*1894+69C= (n.*1894+69C=)
c.*1946+69C= (n.*1946+69C=)
c.*2081+69C= (n.*2081+69C=)
c.*1498+69C= (n.*1498+69C=)
c.804-3977C= (n.804-3977C=)
c.2445+69C= (n.2445+69C=)
c.1242+69C= (n.1242+69C=)
n.2527+69C=
c.2439+69C= (n.2439+69C=)
c.1512+69C= (n.1512+69C=)
c.2490+69C= (n.2490+69C=)
c.2334+69C= (n.2334+69C=)
c.2136+69C= (n.2136+69C=)
n.2489+69C=
7g.5977520C>ACA2681676206PMS2c.*1841+68G>T (n.*1841+68G>T)
c.2442+68G>T (n.2442+68G>T)
c.2337+68G>T (n.2337+68G>T)
c.1805+68G>T (n.1805+68G>T)
c.*2039+68G>T (n.*2039+68G>T)
c.2289+68G>T (n.2289+68G>T)
c.*1866+68G>T (n.*1866+68G>T)
c.2247+68G>T (n.2247+68G>T)
c.*1844+68G>T (n.*1844+68G>T)
c.*2032+68G>T (n.*2032+68G>T)
c.*1702+68G>T (n.*1702+68G>T)
n.3299+68G>T
c.2127+68G>T (n.2127+68G>T)
c.2040+68G>T (n.2040+68G>T)
c.1872+68G>T (n.1872+68G>T)
c.*1535+68G>T (n.*1535+68G>T)
c.*763+68G>T (n.*763+68G>T)
c.*1440+68G>T (n.*1440+68G>T)
c.2478+68G>T (n.2478+68G>T)
c.*86+68G>T (n.*86+68G>T)
c.2301+68G>T (n.2301+68G>T)
n.2558+68G>T
c.2068+68G>T
c.*1976+68G>T (n.*1976+68G>T)
c.*1335+68G>T (n.*1335+68G>T)
c.*1602+68G>T (n.*1602+68G>T)
c.*383+68G>T (n.*383+68G>T)
c.2073+68G>T (n.2073+68G>T)
c.*1897+68G>T (n.*1897+68G>T)
c.*1948+68G>T (n.*1948+68G>T)
c.1884+68G>T (n.1884+68G>T)
c.2277+68G>T (n.2277+68G>T)
n.4217+68G>T
c.*2345+68G>T (n.*2345+68G>T)
c.2631+68G>T (n.2631+68G>T)
c.*1894+68G>T (n.*1894+68G>T)
c.*1946+68G>T (n.*1946+68G>T)
c.*2081+68G>T (n.*2081+68G>T)
c.*1498+68G>T (n.*1498+68G>T)
c.804-3978G>T (n.804-3978G>T)
c.2445+68G>T (n.2445+68G>T)
c.1242+68G>T (n.1242+68G>T)
n.2527+68G>T
c.2439+68G>T (n.2439+68G>T)
c.1512+68G>T (n.1512+68G>T)
c.2490+68G>T (n.2490+68G>T)
c.2334+68G>T (n.2334+68G>T)
c.2136+68G>T (n.2136+68G>T)
n.2489+68G>T
gnomAD v4
7g.5977520C=CA1685249884PMS2c.*1841+68G= (n.*1841+68G=)
c.2442+68G= (n.2442+68G=)
c.2337+68G= (n.2337+68G=)
c.1805+68G= (n.1805+68G=)
c.*2039+68G= (n.*2039+68G=)
c.2289+68G= (n.2289+68G=)
c.*1866+68G= (n.*1866+68G=)
c.2247+68G= (n.2247+68G=)
c.*1844+68G= (n.*1844+68G=)
c.*2032+68G= (n.*2032+68G=)
c.*1702+68G= (n.*1702+68G=)
n.3299+68G=
c.2127+68G= (n.2127+68G=)
c.2040+68G= (n.2040+68G=)
c.1872+68G= (n.1872+68G=)
c.*1535+68G= (n.*1535+68G=)
c.*763+68G= (n.*763+68G=)
c.*1440+68G= (n.*1440+68G=)
c.2478+68G= (n.2478+68G=)
c.*86+68G= (n.*86+68G=)
c.2301+68G= (n.2301+68G=)
n.2558+68G=
c.2068+68G=
c.*1976+68G= (n.*1976+68G=)
c.*1335+68G= (n.*1335+68G=)
c.*1602+68G= (n.*1602+68G=)
c.*383+68G= (n.*383+68G=)
c.2073+68G= (n.2073+68G=)
c.*1897+68G= (n.*1897+68G=)
c.*1948+68G= (n.*1948+68G=)
c.1884+68G= (n.1884+68G=)
c.2277+68G= (n.2277+68G=)
n.4217+68G=
c.*2345+68G= (n.*2345+68G=)
c.2631+68G= (n.2631+68G=)
c.*1894+68G= (n.*1894+68G=)
c.*1946+68G= (n.*1946+68G=)
c.*2081+68G= (n.*2081+68G=)
c.*1498+68G= (n.*1498+68G=)
c.804-3978G= (n.804-3978G=)
c.2445+68G= (n.2445+68G=)
c.1242+68G= (n.1242+68G=)
n.2527+68G=
c.2439+68G= (n.2439+68G=)
c.1512+68G= (n.1512+68G=)
c.2490+68G= (n.2490+68G=)
c.2334+68G= (n.2334+68G=)
c.2136+68G= (n.2136+68G=)
n.2489+68G=
7g.5977520C>GCA840180163PMS2c.*1841+68G>C (n.*1841+68G>C)
c.2442+68G>C (n.2442+68G>C)
c.2337+68G>C (n.2337+68G>C)
c.1805+68G>C (n.1805+68G>C)
c.*2039+68G>C (n.*2039+68G>C)
c.2289+68G>C (n.2289+68G>C)
c.*1866+68G>C (n.*1866+68G>C)
c.2247+68G>C (n.2247+68G>C)
c.*1844+68G>C (n.*1844+68G>C)
c.*2032+68G>C (n.*2032+68G>C)
c.*1702+68G>C (n.*1702+68G>C)
n.3299+68G>C
c.2127+68G>C (n.2127+68G>C)
c.2040+68G>C (n.2040+68G>C)
c.1872+68G>C (n.1872+68G>C)
c.*1535+68G>C (n.*1535+68G>C)
c.*763+68G>C (n.*763+68G>C)
c.*1440+68G>C (n.*1440+68G>C)
c.2478+68G>C (n.2478+68G>C)
c.*86+68G>C (n.*86+68G>C)
c.2301+68G>C (n.2301+68G>C)
n.2558+68G>C
c.2068+68G>C
c.*1976+68G>C (n.*1976+68G>C)
c.*1335+68G>C (n.*1335+68G>C)
c.*1602+68G>C (n.*1602+68G>C)
c.*383+68G>C (n.*383+68G>C)
c.2073+68G>C (n.2073+68G>C)
c.*1897+68G>C (n.*1897+68G>C)
c.*1948+68G>C (n.*1948+68G>C)
c.1884+68G>C (n.1884+68G>C)
c.2277+68G>C (n.2277+68G>C)
n.4217+68G>C
c.*2345+68G>C (n.*2345+68G>C)
c.2631+68G>C (n.2631+68G>C)
c.*1894+68G>C (n.*1894+68G>C)
c.*1946+68G>C (n.*1946+68G>C)
c.*2081+68G>C (n.*2081+68G>C)
c.*1498+68G>C (n.*1498+68G>C)
c.804-3978G>C (n.804-3978G>C)
c.2445+68G>C (n.2445+68G>C)
c.1242+68G>C (n.1242+68G>C)
n.2527+68G>C
c.2439+68G>C (n.2439+68G>C)
c.1512+68G>C (n.1512+68G>C)
c.2490+68G>C (n.2490+68G>C)
c.2334+68G>C (n.2334+68G>C)
c.2136+68G>C (n.2136+68G>C)
n.2489+68G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977520C>TCA2578823613PMS2c.*1841+68G>A (n.*1841+68G>A)
c.2442+68G>A (n.2442+68G>A)
c.2337+68G>A (n.2337+68G>A)
c.1805+68G>A (n.1805+68G>A)
c.*2039+68G>A (n.*2039+68G>A)
c.2289+68G>A (n.2289+68G>A)
c.*1866+68G>A (n.*1866+68G>A)
c.2247+68G>A (n.2247+68G>A)
c.*1844+68G>A (n.*1844+68G>A)
c.*2032+68G>A (n.*2032+68G>A)
c.*1702+68G>A (n.*1702+68G>A)
n.3299+68G>A
c.2127+68G>A (n.2127+68G>A)
c.2040+68G>A (n.2040+68G>A)
c.1872+68G>A (n.1872+68G>A)
c.*1535+68G>A (n.*1535+68G>A)
c.*763+68G>A (n.*763+68G>A)
c.*1440+68G>A (n.*1440+68G>A)
c.2478+68G>A (n.2478+68G>A)
c.*86+68G>A (n.*86+68G>A)
c.2301+68G>A (n.2301+68G>A)
n.2558+68G>A
c.2068+68G>A
c.*1976+68G>A (n.*1976+68G>A)
c.*1335+68G>A (n.*1335+68G>A)
c.*1602+68G>A (n.*1602+68G>A)
c.*383+68G>A (n.*383+68G>A)
c.2073+68G>A (n.2073+68G>A)
c.*1897+68G>A (n.*1897+68G>A)
c.*1948+68G>A (n.*1948+68G>A)
c.1884+68G>A (n.1884+68G>A)
c.2277+68G>A (n.2277+68G>A)
n.4217+68G>A
c.*2345+68G>A (n.*2345+68G>A)
c.2631+68G>A (n.2631+68G>A)
c.*1894+68G>A (n.*1894+68G>A)
c.*1946+68G>A (n.*1946+68G>A)
c.*2081+68G>A (n.*2081+68G>A)
c.*1498+68G>A (n.*1498+68G>A)
c.804-3978G>A (n.804-3978G>A)
c.2445+68G>A (n.2445+68G>A)
c.1242+68G>A (n.1242+68G>A)
n.2527+68G>A
c.2439+68G>A (n.2439+68G>A)
c.1512+68G>A (n.1512+68G>A)
c.2490+68G>A (n.2490+68G>A)
c.2334+68G>A (n.2334+68G>A)
c.2136+68G>A (n.2136+68G>A)
n.2489+68G>A
gnomAD v4
7g.5977521delCA2681676207PMS2c.*1841+67del (n.*1841+67del)
c.2442+67del (n.2442+67del)
c.2337+67del (n.2337+67del)
c.1805+67del (n.1805+67del)
c.*2039+67del (n.*2039+67del)
c.2289+67del (n.2289+67del)
c.*1866+67del (n.*1866+67del)
c.2247+67del (n.2247+67del)
c.*1844+67del (n.*1844+67del)
c.*2032+67del (n.*2032+67del)
c.*1702+67del (n.*1702+67del)
n.3299+67del
c.2127+67del (n.2127+67del)
c.2040+67del (n.2040+67del)
c.1872+67del (n.1872+67del)
c.*1535+67del (n.*1535+67del)
c.*763+67del (n.*763+67del)
c.*1440+67del (n.*1440+67del)
c.2478+67del (n.2478+67del)
c.*86+67del (n.*86+67del)
c.2301+67del (n.2301+67del)
n.2558+67del
c.2068+67del
c.*1976+67del (n.*1976+67del)
c.*1335+67del (n.*1335+67del)
c.*1602+67del (n.*1602+67del)
c.*383+67del (n.*383+67del)
c.2073+67del (n.2073+67del)
c.*1897+67del (n.*1897+67del)
c.*1948+67del (n.*1948+67del)
c.1884+67del (n.1884+67del)
c.2277+67del (n.2277+67del)
n.4217+67del
c.*2345+67del (n.*2345+67del)
c.2631+67del (n.2631+67del)
c.*1894+67del (n.*1894+67del)
c.*1946+67del (n.*1946+67del)
c.*2081+67del (n.*2081+67del)
c.*1498+67del (n.*1498+67del)
c.804-3979del (n.804-3979del)
c.2445+67del (n.2445+67del)
c.1242+67del (n.1242+67del)
n.2527+67del
c.2439+67del (n.2439+67del)
c.1512+67del (n.1512+67del)
c.2490+67del (n.2490+67del)
c.2334+67del (n.2334+67del)
c.2136+67del (n.2136+67del)
n.2489+67del
gnomAD v4
7g.5977521T>CCA153219957PMS2c.*1841+67A>G (n.*1841+67A>G)
c.2442+67A>G (n.2442+67A>G)
c.2337+67A>G (n.2337+67A>G)
c.1805+67A>G (n.1805+67A>G)
c.*2039+67A>G (n.*2039+67A>G)
c.2289+67A>G (n.2289+67A>G)
c.*1866+67A>G (n.*1866+67A>G)
c.2247+67A>G (n.2247+67A>G)
c.*1844+67A>G (n.*1844+67A>G)
c.*2032+67A>G (n.*2032+67A>G)
c.*1702+67A>G (n.*1702+67A>G)
n.3299+67A>G
c.2127+67A>G (n.2127+67A>G)
c.2040+67A>G (n.2040+67A>G)
c.1872+67A>G (n.1872+67A>G)
c.*1535+67A>G (n.*1535+67A>G)
c.*763+67A>G (n.*763+67A>G)
c.*1440+67A>G (n.*1440+67A>G)
c.2478+67A>G (n.2478+67A>G)
c.*86+67A>G (n.*86+67A>G)
c.2301+67A>G (n.2301+67A>G)
n.2558+67A>G
c.2068+67A>G
c.*1976+67A>G (n.*1976+67A>G)
c.*1335+67A>G (n.*1335+67A>G)
c.*1602+67A>G (n.*1602+67A>G)
c.*383+67A>G (n.*383+67A>G)
c.2073+67A>G (n.2073+67A>G)
c.*1897+67A>G (n.*1897+67A>G)
c.*1948+67A>G (n.*1948+67A>G)
c.1884+67A>G (n.1884+67A>G)
c.2277+67A>G (n.2277+67A>G)
n.4217+67A>G
c.*2345+67A>G (n.*2345+67A>G)
c.2631+67A>G (n.2631+67A>G)
c.*1894+67A>G (n.*1894+67A>G)
c.*1946+67A>G (n.*1946+67A>G)
c.*2081+67A>G (n.*2081+67A>G)
c.*1498+67A>G (n.*1498+67A>G)
c.804-3979A>G (n.804-3979A>G)
c.2445+67A>G (n.2445+67A>G)
c.1242+67A>G (n.1242+67A>G)
n.2527+67A>G
c.2439+67A>G (n.2439+67A>G)
c.1512+67A>G (n.1512+67A>G)
c.2490+67A>G (n.2490+67A>G)
c.2334+67A>G (n.2334+67A>G)
c.2136+67A>G (n.2136+67A>G)
n.2489+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977521T>GCA2681676208PMS2c.*1841+67A>C (n.*1841+67A>C)
c.2442+67A>C (n.2442+67A>C)
c.2337+67A>C (n.2337+67A>C)
c.1805+67A>C (n.1805+67A>C)
c.*2039+67A>C (n.*2039+67A>C)
c.2289+67A>C (n.2289+67A>C)
c.*1866+67A>C (n.*1866+67A>C)
c.2247+67A>C (n.2247+67A>C)
c.*1844+67A>C (n.*1844+67A>C)
c.*2032+67A>C (n.*2032+67A>C)
c.*1702+67A>C (n.*1702+67A>C)
n.3299+67A>C
c.2127+67A>C (n.2127+67A>C)
c.2040+67A>C (n.2040+67A>C)
c.1872+67A>C (n.1872+67A>C)
c.*1535+67A>C (n.*1535+67A>C)
c.*763+67A>C (n.*763+67A>C)
c.*1440+67A>C (n.*1440+67A>C)
c.2478+67A>C (n.2478+67A>C)
c.*86+67A>C (n.*86+67A>C)
c.2301+67A>C (n.2301+67A>C)
n.2558+67A>C
c.2068+67A>C
c.*1976+67A>C (n.*1976+67A>C)
c.*1335+67A>C (n.*1335+67A>C)
c.*1602+67A>C (n.*1602+67A>C)
c.*383+67A>C (n.*383+67A>C)
c.2073+67A>C (n.2073+67A>C)
c.*1897+67A>C (n.*1897+67A>C)
c.*1948+67A>C (n.*1948+67A>C)
c.1884+67A>C (n.1884+67A>C)
c.2277+67A>C (n.2277+67A>C)
n.4217+67A>C
c.*2345+67A>C (n.*2345+67A>C)
c.2631+67A>C (n.2631+67A>C)
c.*1894+67A>C (n.*1894+67A>C)
c.*1946+67A>C (n.*1946+67A>C)
c.*2081+67A>C (n.*2081+67A>C)
c.*1498+67A>C (n.*1498+67A>C)
c.804-3979A>C (n.804-3979A>C)
c.2445+67A>C (n.2445+67A>C)
c.1242+67A>C (n.1242+67A>C)
n.2527+67A>C
c.2439+67A>C (n.2439+67A>C)
c.1512+67A>C (n.1512+67A>C)
c.2490+67A>C (n.2490+67A>C)
c.2334+67A>C (n.2334+67A>C)
c.2136+67A>C (n.2136+67A>C)
n.2489+67A>C
gnomAD v4
7g.5977521T=CA1685249887PMS2c.*1841+67A= (n.*1841+67A=)
c.2442+67A= (n.2442+67A=)
c.2337+67A= (n.2337+67A=)
c.1805+67A= (n.1805+67A=)
c.*2039+67A= (n.*2039+67A=)
c.2289+67A= (n.2289+67A=)
c.*1866+67A= (n.*1866+67A=)
c.2247+67A= (n.2247+67A=)
c.*1844+67A= (n.*1844+67A=)
c.*2032+67A= (n.*2032+67A=)
c.*1702+67A= (n.*1702+67A=)
n.3299+67A=
c.2127+67A= (n.2127+67A=)
c.2040+67A= (n.2040+67A=)
c.1872+67A= (n.1872+67A=)
c.*1535+67A= (n.*1535+67A=)
c.*763+67A= (n.*763+67A=)
c.*1440+67A= (n.*1440+67A=)
c.2478+67A= (n.2478+67A=)
c.*86+67A= (n.*86+67A=)
c.2301+67A= (n.2301+67A=)
n.2558+67A=
c.2068+67A=
c.*1976+67A= (n.*1976+67A=)
c.*1335+67A= (n.*1335+67A=)
c.*1602+67A= (n.*1602+67A=)
c.*383+67A= (n.*383+67A=)
c.2073+67A= (n.2073+67A=)
c.*1897+67A= (n.*1897+67A=)
c.*1948+67A= (n.*1948+67A=)
c.1884+67A= (n.1884+67A=)
c.2277+67A= (n.2277+67A=)
n.4217+67A=
c.*2345+67A= (n.*2345+67A=)
c.2631+67A= (n.2631+67A=)
c.*1894+67A= (n.*1894+67A=)
c.*1946+67A= (n.*1946+67A=)
c.*2081+67A= (n.*2081+67A=)
c.*1498+67A= (n.*1498+67A=)
c.804-3979A= (n.804-3979A=)
c.2445+67A= (n.2445+67A=)
c.1242+67A= (n.1242+67A=)
n.2527+67A=
c.2439+67A= (n.2439+67A=)
c.1512+67A= (n.1512+67A=)
c.2490+67A= (n.2490+67A=)
c.2334+67A= (n.2334+67A=)
c.2136+67A= (n.2136+67A=)
n.2489+67A=
7g.5977522G>CCA2681676209PMS2c.*1841+66C>G (n.*1841+66C>G)
c.2442+66C>G (n.2442+66C>G)
c.2337+66C>G (n.2337+66C>G)
c.1805+66C>G (n.1805+66C>G)
c.*2039+66C>G (n.*2039+66C>G)
c.2289+66C>G (n.2289+66C>G)
c.*1866+66C>G (n.*1866+66C>G)
c.2247+66C>G (n.2247+66C>G)
c.*1844+66C>G (n.*1844+66C>G)
c.*2032+66C>G (n.*2032+66C>G)
c.*1702+66C>G (n.*1702+66C>G)
n.3299+66C>G
c.2127+66C>G (n.2127+66C>G)
c.2040+66C>G (n.2040+66C>G)
c.1872+66C>G (n.1872+66C>G)
c.*1535+66C>G (n.*1535+66C>G)
c.*763+66C>G (n.*763+66C>G)
c.*1440+66C>G (n.*1440+66C>G)
c.2478+66C>G (n.2478+66C>G)
c.*86+66C>G (n.*86+66C>G)
c.2301+66C>G (n.2301+66C>G)
n.2558+66C>G
c.2068+66C>G
c.*1976+66C>G (n.*1976+66C>G)
c.*1335+66C>G (n.*1335+66C>G)
c.*1602+66C>G (n.*1602+66C>G)
c.*383+66C>G (n.*383+66C>G)
c.2073+66C>G (n.2073+66C>G)
c.*1897+66C>G (n.*1897+66C>G)
c.*1948+66C>G (n.*1948+66C>G)
c.1884+66C>G (n.1884+66C>G)
c.2277+66C>G (n.2277+66C>G)
n.4217+66C>G
c.*2345+66C>G (n.*2345+66C>G)
c.2631+66C>G (n.2631+66C>G)
c.*1894+66C>G (n.*1894+66C>G)
c.*1946+66C>G (n.*1946+66C>G)
c.*2081+66C>G (n.*2081+66C>G)
c.*1498+66C>G (n.*1498+66C>G)
c.804-3980C>G (n.804-3980C>G)
c.2445+66C>G (n.2445+66C>G)
c.1242+66C>G (n.1242+66C>G)
n.2527+66C>G
c.2439+66C>G (n.2439+66C>G)
c.1512+66C>G (n.1512+66C>G)
c.2490+66C>G (n.2490+66C>G)
c.2334+66C>G (n.2334+66C>G)
c.2136+66C>G (n.2136+66C>G)
n.2489+66C>G
gnomAD v4
7g.5977522G>TCA2774276941PMS2c.*1841+66C>A (n.*1841+66C>A)
c.2442+66C>A (n.2442+66C>A)
c.2337+66C>A (n.2337+66C>A)
c.1805+66C>A (n.1805+66C>A)
c.*2039+66C>A (n.*2039+66C>A)
c.2289+66C>A (n.2289+66C>A)
c.*1866+66C>A (n.*1866+66C>A)
c.2247+66C>A (n.2247+66C>A)
c.*1844+66C>A (n.*1844+66C>A)
c.*2032+66C>A (n.*2032+66C>A)
c.*1702+66C>A (n.*1702+66C>A)
n.3299+66C>A
c.2127+66C>A (n.2127+66C>A)
c.2040+66C>A (n.2040+66C>A)
c.1872+66C>A (n.1872+66C>A)
c.*1535+66C>A (n.*1535+66C>A)
c.*763+66C>A (n.*763+66C>A)
c.*1440+66C>A (n.*1440+66C>A)
c.2478+66C>A (n.2478+66C>A)
c.*86+66C>A (n.*86+66C>A)
c.2301+66C>A (n.2301+66C>A)
n.2558+66C>A
c.2068+66C>A
c.*1976+66C>A (n.*1976+66C>A)
c.*1335+66C>A (n.*1335+66C>A)
c.*1602+66C>A (n.*1602+66C>A)
c.*383+66C>A (n.*383+66C>A)
c.2073+66C>A (n.2073+66C>A)
c.*1897+66C>A (n.*1897+66C>A)
c.*1948+66C>A (n.*1948+66C>A)
c.1884+66C>A (n.1884+66C>A)
c.2277+66C>A (n.2277+66C>A)
n.4217+66C>A
c.*2345+66C>A (n.*2345+66C>A)
c.2631+66C>A (n.2631+66C>A)
c.*1894+66C>A (n.*1894+66C>A)
c.*1946+66C>A (n.*1946+66C>A)
c.*2081+66C>A (n.*2081+66C>A)
c.*1498+66C>A (n.*1498+66C>A)
c.804-3980C>A (n.804-3980C>A)
c.2445+66C>A (n.2445+66C>A)
c.1242+66C>A (n.1242+66C>A)
n.2527+66C>A
c.2439+66C>A (n.2439+66C>A)
c.1512+66C>A (n.1512+66C>A)
c.2490+66C>A (n.2490+66C>A)
c.2334+66C>A (n.2334+66C>A)
c.2136+66C>A (n.2136+66C>A)
n.2489+66C>A
7g.5977524delCA2578823614PMS2c.*1841+66del (n.*1841+66del)
c.2442+66del (n.2442+66del)
c.2337+66del (n.2337+66del)
c.1805+66del (n.1805+66del)
c.*2039+66del (n.*2039+66del)
c.2289+66del (n.2289+66del)
c.*1866+66del (n.*1866+66del)
c.2247+66del (n.2247+66del)
c.*1844+66del (n.*1844+66del)
c.*2032+66del (n.*2032+66del)
c.*1702+66del (n.*1702+66del)
n.3299+66del
c.2127+66del (n.2127+66del)
c.2040+66del (n.2040+66del)
c.1872+66del (n.1872+66del)
c.*1535+66del (n.*1535+66del)
c.*763+66del (n.*763+66del)
c.*1440+66del (n.*1440+66del)
c.2478+66del (n.2478+66del)
c.*86+66del (n.*86+66del)
c.2301+66del (n.2301+66del)
n.2558+66del
c.2068+66del
c.*1976+66del (n.*1976+66del)
c.*1335+66del (n.*1335+66del)
c.*1602+66del (n.*1602+66del)
c.*383+66del (n.*383+66del)
c.2073+66del (n.2073+66del)
c.*1897+66del (n.*1897+66del)
c.*1948+66del (n.*1948+66del)
c.1884+66del (n.1884+66del)
c.2277+66del (n.2277+66del)
n.4217+66del
c.*2345+66del (n.*2345+66del)
c.2631+66del (n.2631+66del)
c.*1894+66del (n.*1894+66del)
c.*1946+66del (n.*1946+66del)
c.*2081+66del (n.*2081+66del)
c.*1498+66del (n.*1498+66del)
c.804-3980del (n.804-3980del)
c.2445+66del (n.2445+66del)
c.1242+66del (n.1242+66del)
n.2527+66del
c.2439+66del (n.2439+66del)
c.1512+66del (n.1512+66del)
c.2490+66del (n.2490+66del)
c.2334+66del (n.2334+66del)
c.2136+66del (n.2136+66del)
n.2489+66del
gnomAD v4
7g.5977523G>ACA1685249889PMS2c.*1841+65C>T (n.*1841+65C>T)
c.2442+65C>T (n.2442+65C>T)
c.2337+65C>T (n.2337+65C>T)
c.1805+65C>T (n.1805+65C>T)
c.*2039+65C>T (n.*2039+65C>T)
c.2289+65C>T (n.2289+65C>T)
c.*1866+65C>T (n.*1866+65C>T)
c.2247+65C>T (n.2247+65C>T)
c.*1844+65C>T (n.*1844+65C>T)
c.*2032+65C>T (n.*2032+65C>T)
c.*1702+65C>T (n.*1702+65C>T)
n.3299+65C>T
c.2127+65C>T (n.2127+65C>T)
c.2040+65C>T (n.2040+65C>T)
c.1872+65C>T (n.1872+65C>T)
c.*1535+65C>T (n.*1535+65C>T)
c.*763+65C>T (n.*763+65C>T)
c.*1440+65C>T (n.*1440+65C>T)
c.2478+65C>T (n.2478+65C>T)
c.*86+65C>T (n.*86+65C>T)
c.2301+65C>T (n.2301+65C>T)
n.2558+65C>T
c.2068+65C>T
c.*1976+65C>T (n.*1976+65C>T)
c.*1335+65C>T (n.*1335+65C>T)
c.*1602+65C>T (n.*1602+65C>T)
c.*383+65C>T (n.*383+65C>T)
c.2073+65C>T (n.2073+65C>T)
c.*1897+65C>T (n.*1897+65C>T)
c.*1948+65C>T (n.*1948+65C>T)
c.1884+65C>T (n.1884+65C>T)
c.2277+65C>T (n.2277+65C>T)
n.4217+65C>T
c.*2345+65C>T (n.*2345+65C>T)
c.2631+65C>T (n.2631+65C>T)
c.*1894+65C>T (n.*1894+65C>T)
c.*1946+65C>T (n.*1946+65C>T)
c.*2081+65C>T (n.*2081+65C>T)
c.*1498+65C>T (n.*1498+65C>T)
c.804-3981C>T (n.804-3981C>T)
c.2445+65C>T (n.2445+65C>T)
c.1242+65C>T (n.1242+65C>T)
n.2527+65C>T
c.2439+65C>T (n.2439+65C>T)
c.1512+65C>T (n.1512+65C>T)
c.2490+65C>T (n.2490+65C>T)
c.2334+65C>T (n.2334+65C>T)
c.2136+65C>T (n.2136+65C>T)
n.2489+65C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5977523G>CCA840180172PMS2c.*1841+65C>G (n.*1841+65C>G)
c.2442+65C>G (n.2442+65C>G)
c.2337+65C>G (n.2337+65C>G)
c.1805+65C>G (n.1805+65C>G)
c.*2039+65C>G (n.*2039+65C>G)
c.2289+65C>G (n.2289+65C>G)
c.*1866+65C>G (n.*1866+65C>G)
c.2247+65C>G (n.2247+65C>G)
c.*1844+65C>G (n.*1844+65C>G)
c.*2032+65C>G (n.*2032+65C>G)
c.*1702+65C>G (n.*1702+65C>G)
n.3299+65C>G
c.2127+65C>G (n.2127+65C>G)
c.2040+65C>G (n.2040+65C>G)
c.1872+65C>G (n.1872+65C>G)
c.*1535+65C>G (n.*1535+65C>G)
c.*763+65C>G (n.*763+65C>G)
c.*1440+65C>G (n.*1440+65C>G)
c.2478+65C>G (n.2478+65C>G)
c.*86+65C>G (n.*86+65C>G)
c.2301+65C>G (n.2301+65C>G)
n.2558+65C>G
c.2068+65C>G
c.*1976+65C>G (n.*1976+65C>G)
c.*1335+65C>G (n.*1335+65C>G)
c.*1602+65C>G (n.*1602+65C>G)
c.*383+65C>G (n.*383+65C>G)
c.2073+65C>G (n.2073+65C>G)
c.*1897+65C>G (n.*1897+65C>G)
c.*1948+65C>G (n.*1948+65C>G)
c.1884+65C>G (n.1884+65C>G)
c.2277+65C>G (n.2277+65C>G)
n.4217+65C>G
c.*2345+65C>G (n.*2345+65C>G)
c.2631+65C>G (n.2631+65C>G)
c.*1894+65C>G (n.*1894+65C>G)
c.*1946+65C>G (n.*1946+65C>G)
c.*2081+65C>G (n.*2081+65C>G)
c.*1498+65C>G (n.*1498+65C>G)
c.804-3981C>G (n.804-3981C>G)
c.2445+65C>G (n.2445+65C>G)
c.1242+65C>G (n.1242+65C>G)
n.2527+65C>G
c.2439+65C>G (n.2439+65C>G)
c.1512+65C>G (n.1512+65C>G)
c.2490+65C>G (n.2490+65C>G)
c.2334+65C>G (n.2334+65C>G)
c.2136+65C>G (n.2136+65C>G)
n.2489+65C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.5977523G=CA1685249888PMS2c.*1841+65C= (n.*1841+65C=)
c.2442+65C= (n.2442+65C=)
c.2337+65C= (n.2337+65C=)
c.1805+65C= (n.1805+65C=)
c.*2039+65C= (n.*2039+65C=)
c.2289+65C= (n.2289+65C=)
c.*1866+65C= (n.*1866+65C=)
c.2247+65C= (n.2247+65C=)
c.*1844+65C= (n.*1844+65C=)
c.*2032+65C= (n.*2032+65C=)
c.*1702+65C= (n.*1702+65C=)
n.3299+65C=
c.2127+65C= (n.2127+65C=)
c.2040+65C= (n.2040+65C=)
c.1872+65C= (n.1872+65C=)
c.*1535+65C= (n.*1535+65C=)
c.*763+65C= (n.*763+65C=)
c.*1440+65C= (n.*1440+65C=)
c.2478+65C= (n.2478+65C=)
c.*86+65C= (n.*86+65C=)
c.2301+65C= (n.2301+65C=)
n.2558+65C=
c.2068+65C=
c.*1976+65C= (n.*1976+65C=)
c.*1335+65C= (n.*1335+65C=)
c.*1602+65C= (n.*1602+65C=)
c.*383+65C= (n.*383+65C=)
c.2073+65C= (n.2073+65C=)
c.*1897+65C= (n.*1897+65C=)
c.*1948+65C= (n.*1948+65C=)
c.1884+65C= (n.1884+65C=)
c.2277+65C= (n.2277+65C=)
n.4217+65C=
c.*2345+65C= (n.*2345+65C=)
c.2631+65C= (n.2631+65C=)
c.*1894+65C= (n.*1894+65C=)
c.*1946+65C= (n.*1946+65C=)
c.*2081+65C= (n.*2081+65C=)
c.*1498+65C= (n.*1498+65C=)
c.804-3981C= (n.804-3981C=)
c.2445+65C= (n.2445+65C=)
c.1242+65C= (n.1242+65C=)
n.2527+65C=
c.2439+65C= (n.2439+65C=)
c.1512+65C= (n.1512+65C=)
c.2490+65C= (n.2490+65C=)
c.2334+65C= (n.2334+65C=)
c.2136+65C= (n.2136+65C=)
n.2489+65C=
7g.5977523G>TCA2578823615PMS2c.*1841+65C>A (n.*1841+65C>A)
c.2442+65C>A (n.2442+65C>A)
c.2337+65C>A (n.2337+65C>A)
c.1805+65C>A (n.1805+65C>A)
c.*2039+65C>A (n.*2039+65C>A)
c.2289+65C>A (n.2289+65C>A)
c.*1866+65C>A (n.*1866+65C>A)
c.2247+65C>A (n.2247+65C>A)
c.*1844+65C>A (n.*1844+65C>A)
c.*2032+65C>A (n.*2032+65C>A)
c.*1702+65C>A (n.*1702+65C>A)
n.3299+65C>A
c.2127+65C>A (n.2127+65C>A)
c.2040+65C>A (n.2040+65C>A)
c.1872+65C>A (n.1872+65C>A)
c.*1535+65C>A (n.*1535+65C>A)
c.*763+65C>A (n.*763+65C>A)
c.*1440+65C>A (n.*1440+65C>A)
c.2478+65C>A (n.2478+65C>A)
c.*86+65C>A (n.*86+65C>A)
c.2301+65C>A (n.2301+65C>A)
n.2558+65C>A
c.2068+65C>A
c.*1976+65C>A (n.*1976+65C>A)
c.*1335+65C>A (n.*1335+65C>A)
c.*1602+65C>A (n.*1602+65C>A)
c.*383+65C>A (n.*383+65C>A)
c.2073+65C>A (n.2073+65C>A)
c.*1897+65C>A (n.*1897+65C>A)
c.*1948+65C>A (n.*1948+65C>A)
c.1884+65C>A (n.1884+65C>A)
c.2277+65C>A (n.2277+65C>A)
n.4217+65C>A
c.*2345+65C>A (n.*2345+65C>A)
c.2631+65C>A (n.2631+65C>A)
c.*1894+65C>A (n.*1894+65C>A)
c.*1946+65C>A (n.*1946+65C>A)
c.*2081+65C>A (n.*2081+65C>A)
c.*1498+65C>A (n.*1498+65C>A)
c.804-3981C>A (n.804-3981C>A)
c.2445+65C>A (n.2445+65C>A)
c.1242+65C>A (n.1242+65C>A)
n.2527+65C>A
c.2439+65C>A (n.2439+65C>A)
c.1512+65C>A (n.1512+65C>A)
c.2490+65C>A (n.2490+65C>A)
c.2334+65C>A (n.2334+65C>A)
c.2136+65C>A (n.2136+65C>A)
n.2489+65C>A
dbSNP
7g.5977524G>ACA2713824787PMS2c.*1841+64C>T (n.*1841+64C>T)
c.2442+64C>T (n.2442+64C>T)
c.2337+64C>T (n.2337+64C>T)
c.1805+64C>T (n.1805+64C>T)
c.*2039+64C>T (n.*2039+64C>T)
c.2289+64C>T (n.2289+64C>T)
c.*1866+64C>T (n.*1866+64C>T)
c.2247+64C>T (n.2247+64C>T)
c.*1844+64C>T (n.*1844+64C>T)
c.*2032+64C>T (n.*2032+64C>T)
c.*1702+64C>T (n.*1702+64C>T)
n.3299+64C>T
c.2127+64C>T (n.2127+64C>T)
c.2040+64C>T (n.2040+64C>T)
c.1872+64C>T (n.1872+64C>T)
c.*1535+64C>T (n.*1535+64C>T)
c.*763+64C>T (n.*763+64C>T)
c.*1440+64C>T (n.*1440+64C>T)
c.2478+64C>T (n.2478+64C>T)
c.*86+64C>T (n.*86+64C>T)
c.2301+64C>T (n.2301+64C>T)
n.2558+64C>T
c.2068+64C>T
c.*1976+64C>T (n.*1976+64C>T)
c.*1335+64C>T (n.*1335+64C>T)
c.*1602+64C>T (n.*1602+64C>T)
c.*383+64C>T (n.*383+64C>T)
c.2073+64C>T (n.2073+64C>T)
c.*1897+64C>T (n.*1897+64C>T)
c.*1948+64C>T (n.*1948+64C>T)
c.1884+64C>T (n.1884+64C>T)
c.2277+64C>T (n.2277+64C>T)
n.4217+64C>T
c.*2345+64C>T (n.*2345+64C>T)
c.2631+64C>T (n.2631+64C>T)
c.*1894+64C>T (n.*1894+64C>T)
c.*1946+64C>T (n.*1946+64C>T)
c.*2081+64C>T (n.*2081+64C>T)
c.*1498+64C>T (n.*1498+64C>T)
c.804-3982C>T (n.804-3982C>T)
c.2445+64C>T (n.2445+64C>T)
c.1242+64C>T (n.1242+64C>T)
n.2527+64C>T
c.2439+64C>T (n.2439+64C>T)
c.1512+64C>T (n.1512+64C>T)
c.2490+64C>T (n.2490+64C>T)
c.2334+64C>T (n.2334+64C>T)
c.2136+64C>T (n.2136+64C>T)
n.2489+64C>T
dbSNP
7g.5977524G>CCA2713824788PMS2c.*1841+64C>G (n.*1841+64C>G)
c.2442+64C>G (n.2442+64C>G)
c.2337+64C>G (n.2337+64C>G)
c.1805+64C>G (n.1805+64C>G)
c.*2039+64C>G (n.*2039+64C>G)
c.2289+64C>G (n.2289+64C>G)
c.*1866+64C>G (n.*1866+64C>G)
c.2247+64C>G (n.2247+64C>G)
c.*1844+64C>G (n.*1844+64C>G)
c.*2032+64C>G (n.*2032+64C>G)
c.*1702+64C>G (n.*1702+64C>G)
n.3299+64C>G
c.2127+64C>G (n.2127+64C>G)
c.2040+64C>G (n.2040+64C>G)
c.1872+64C>G (n.1872+64C>G)
c.*1535+64C>G (n.*1535+64C>G)
c.*763+64C>G (n.*763+64C>G)
c.*1440+64C>G (n.*1440+64C>G)
c.2478+64C>G (n.2478+64C>G)
c.*86+64C>G (n.*86+64C>G)
c.2301+64C>G (n.2301+64C>G)
n.2558+64C>G
c.2068+64C>G
c.*1976+64C>G (n.*1976+64C>G)
c.*1335+64C>G (n.*1335+64C>G)
c.*1602+64C>G (n.*1602+64C>G)
c.*383+64C>G (n.*383+64C>G)
c.2073+64C>G (n.2073+64C>G)
c.*1897+64C>G (n.*1897+64C>G)
c.*1948+64C>G (n.*1948+64C>G)
c.1884+64C>G (n.1884+64C>G)
c.2277+64C>G (n.2277+64C>G)
n.4217+64C>G
c.*2345+64C>G (n.*2345+64C>G)
c.2631+64C>G (n.2631+64C>G)
c.*1894+64C>G (n.*1894+64C>G)
c.*1946+64C>G (n.*1946+64C>G)
c.*2081+64C>G (n.*2081+64C>G)
c.*1498+64C>G (n.*1498+64C>G)
c.804-3982C>G (n.804-3982C>G)
c.2445+64C>G (n.2445+64C>G)
c.1242+64C>G (n.1242+64C>G)
n.2527+64C>G
c.2439+64C>G (n.2439+64C>G)
c.1512+64C>G (n.1512+64C>G)
c.2490+64C>G (n.2490+64C>G)
c.2334+64C>G (n.2334+64C>G)
c.2136+64C>G (n.2136+64C>G)
n.2489+64C>G
dbSNP
7g.5977524G>TCA2713824803PMS2c.*1841+64C>A (n.*1841+64C>A)
c.2442+64C>A (n.2442+64C>A)
c.2337+64C>A (n.2337+64C>A)
c.1805+64C>A (n.1805+64C>A)
c.*2039+64C>A (n.*2039+64C>A)
c.2289+64C>A (n.2289+64C>A)
c.*1866+64C>A (n.*1866+64C>A)
c.2247+64C>A (n.2247+64C>A)
c.*1844+64C>A (n.*1844+64C>A)
c.*2032+64C>A (n.*2032+64C>A)
c.*1702+64C>A (n.*1702+64C>A)
n.3299+64C>A
c.2127+64C>A (n.2127+64C>A)
c.2040+64C>A (n.2040+64C>A)
c.1872+64C>A (n.1872+64C>A)
c.*1535+64C>A (n.*1535+64C>A)
c.*763+64C>A (n.*763+64C>A)
c.*1440+64C>A (n.*1440+64C>A)
c.2478+64C>A (n.2478+64C>A)
c.*86+64C>A (n.*86+64C>A)
c.2301+64C>A (n.2301+64C>A)
n.2558+64C>A
c.2068+64C>A
c.*1976+64C>A (n.*1976+64C>A)
c.*1335+64C>A (n.*1335+64C>A)
c.*1602+64C>A (n.*1602+64C>A)
c.*383+64C>A (n.*383+64C>A)
c.2073+64C>A (n.2073+64C>A)
c.*1897+64C>A (n.*1897+64C>A)
c.*1948+64C>A (n.*1948+64C>A)
c.1884+64C>A (n.1884+64C>A)
c.2277+64C>A (n.2277+64C>A)
n.4217+64C>A
c.*2345+64C>A (n.*2345+64C>A)
c.2631+64C>A (n.2631+64C>A)
c.*1894+64C>A (n.*1894+64C>A)
c.*1946+64C>A (n.*1946+64C>A)
c.*2081+64C>A (n.*2081+64C>A)
c.*1498+64C>A (n.*1498+64C>A)
c.804-3982C>A (n.804-3982C>A)
c.2445+64C>A (n.2445+64C>A)
c.1242+64C>A (n.1242+64C>A)
n.2527+64C>A
c.2439+64C>A (n.2439+64C>A)
c.1512+64C>A (n.1512+64C>A)
c.2490+64C>A (n.2490+64C>A)
c.2334+64C>A (n.2334+64C>A)
c.2136+64C>A (n.2136+64C>A)
n.2489+64C>A
dbSNP
7g.5977525C>ACA153219971PMS2c.*1841+63G>T (n.*1841+63G>T)
c.2442+63G>T (n.2442+63G>T)
c.2337+63G>T (n.2337+63G>T)
c.1805+63G>T (n.1805+63G>T)
c.*2039+63G>T (n.*2039+63G>T)
c.2289+63G>T (n.2289+63G>T)
c.*1866+63G>T (n.*1866+63G>T)
c.2247+63G>T (n.2247+63G>T)
c.*1844+63G>T (n.*1844+63G>T)
c.*2032+63G>T (n.*2032+63G>T)
c.*1702+63G>T (n.*1702+63G>T)
n.3299+63G>T
c.2127+63G>T (n.2127+63G>T)
c.2040+63G>T (n.2040+63G>T)
c.1872+63G>T (n.1872+63G>T)
c.*1535+63G>T (n.*1535+63G>T)
c.*763+63G>T (n.*763+63G>T)
c.*1440+63G>T (n.*1440+63G>T)
c.2478+63G>T (n.2478+63G>T)
c.*86+63G>T (n.*86+63G>T)
c.2301+63G>T (n.2301+63G>T)
n.2558+63G>T
c.2068+63G>T
c.*1976+63G>T (n.*1976+63G>T)
c.*1335+63G>T (n.*1335+63G>T)
c.*1602+63G>T (n.*1602+63G>T)
c.*383+63G>T (n.*383+63G>T)
c.2073+63G>T (n.2073+63G>T)
c.*1897+63G>T (n.*1897+63G>T)
c.*1948+63G>T (n.*1948+63G>T)
c.1884+63G>T (n.1884+63G>T)
c.2277+63G>T (n.2277+63G>T)
n.4217+63G>T
c.*2345+63G>T (n.*2345+63G>T)
c.2631+63G>T (n.2631+63G>T)
c.*1894+63G>T (n.*1894+63G>T)
c.*1946+63G>T (n.*1946+63G>T)
c.*2081+63G>T (n.*2081+63G>T)
c.*1498+63G>T (n.*1498+63G>T)
c.804-3983G>T (n.804-3983G>T)
c.2445+63G>T (n.2445+63G>T)
c.1242+63G>T (n.1242+63G>T)
n.2527+63G>T
c.2439+63G>T (n.2439+63G>T)
c.1512+63G>T (n.1512+63G>T)
c.2490+63G>T (n.2490+63G>T)
c.2334+63G>T (n.2334+63G>T)
c.2136+63G>T (n.2136+63G>T)
n.2489+63G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977525C=CA1685249891PMS2c.*1841+63G= (n.*1841+63G=)
c.2442+63G= (n.2442+63G=)
c.2337+63G= (n.2337+63G=)
c.1805+63G= (n.1805+63G=)
c.*2039+63G= (n.*2039+63G=)
c.2289+63G= (n.2289+63G=)
c.*1866+63G= (n.*1866+63G=)
c.2247+63G= (n.2247+63G=)
c.*1844+63G= (n.*1844+63G=)
c.*2032+63G= (n.*2032+63G=)
c.*1702+63G= (n.*1702+63G=)
n.3299+63G=
c.2127+63G= (n.2127+63G=)
c.2040+63G= (n.2040+63G=)
c.1872+63G= (n.1872+63G=)
c.*1535+63G= (n.*1535+63G=)
c.*763+63G= (n.*763+63G=)
c.*1440+63G= (n.*1440+63G=)
c.2478+63G= (n.2478+63G=)
c.*86+63G= (n.*86+63G=)
c.2301+63G= (n.2301+63G=)
n.2558+63G=
c.2068+63G=
c.*1976+63G= (n.*1976+63G=)
c.*1335+63G= (n.*1335+63G=)
c.*1602+63G= (n.*1602+63G=)
c.*383+63G= (n.*383+63G=)
c.2073+63G= (n.2073+63G=)
c.*1897+63G= (n.*1897+63G=)
c.*1948+63G= (n.*1948+63G=)
c.1884+63G= (n.1884+63G=)
c.2277+63G= (n.2277+63G=)
n.4217+63G=
c.*2345+63G= (n.*2345+63G=)
c.2631+63G= (n.2631+63G=)
c.*1894+63G= (n.*1894+63G=)
c.*1946+63G= (n.*1946+63G=)
c.*2081+63G= (n.*2081+63G=)
c.*1498+63G= (n.*1498+63G=)
c.804-3983G= (n.804-3983G=)
c.2445+63G= (n.2445+63G=)
c.1242+63G= (n.1242+63G=)
n.2527+63G=
c.2439+63G= (n.2439+63G=)
c.1512+63G= (n.1512+63G=)
c.2490+63G= (n.2490+63G=)
c.2334+63G= (n.2334+63G=)
c.2136+63G= (n.2136+63G=)
n.2489+63G=
7g.5977525C>GCA2681676210PMS2c.*1841+63G>C (n.*1841+63G>C)
c.2442+63G>C (n.2442+63G>C)
c.2337+63G>C (n.2337+63G>C)
c.1805+63G>C (n.1805+63G>C)
c.*2039+63G>C (n.*2039+63G>C)
c.2289+63G>C (n.2289+63G>C)
c.*1866+63G>C (n.*1866+63G>C)
c.2247+63G>C (n.2247+63G>C)
c.*1844+63G>C (n.*1844+63G>C)
c.*2032+63G>C (n.*2032+63G>C)
c.*1702+63G>C (n.*1702+63G>C)
n.3299+63G>C
c.2127+63G>C (n.2127+63G>C)
c.2040+63G>C (n.2040+63G>C)
c.1872+63G>C (n.1872+63G>C)
c.*1535+63G>C (n.*1535+63G>C)
c.*763+63G>C (n.*763+63G>C)
c.*1440+63G>C (n.*1440+63G>C)
c.2478+63G>C (n.2478+63G>C)
c.*86+63G>C (n.*86+63G>C)
c.2301+63G>C (n.2301+63G>C)
n.2558+63G>C
c.2068+63G>C
c.*1976+63G>C (n.*1976+63G>C)
c.*1335+63G>C (n.*1335+63G>C)
c.*1602+63G>C (n.*1602+63G>C)
c.*383+63G>C (n.*383+63G>C)
c.2073+63G>C (n.2073+63G>C)
c.*1897+63G>C (n.*1897+63G>C)
c.*1948+63G>C (n.*1948+63G>C)
c.1884+63G>C (n.1884+63G>C)
c.2277+63G>C (n.2277+63G>C)
n.4217+63G>C
c.*2345+63G>C (n.*2345+63G>C)
c.2631+63G>C (n.2631+63G>C)
c.*1894+63G>C (n.*1894+63G>C)
c.*1946+63G>C (n.*1946+63G>C)
c.*2081+63G>C (n.*2081+63G>C)
c.*1498+63G>C (n.*1498+63G>C)
c.804-3983G>C (n.804-3983G>C)
c.2445+63G>C (n.2445+63G>C)
c.1242+63G>C (n.1242+63G>C)
n.2527+63G>C
c.2439+63G>C (n.2439+63G>C)
c.1512+63G>C (n.1512+63G>C)
c.2490+63G>C (n.2490+63G>C)
c.2334+63G>C (n.2334+63G>C)
c.2136+63G>C (n.2136+63G>C)
n.2489+63G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5977525C>TCA2713514255PMS2c.*1841+63G>A (n.*1841+63G>A)
c.2442+63G>A (n.2442+63G>A)
c.2337+63G>A (n.2337+63G>A)
c.1805+63G>A (n.1805+63G>A)
c.*2039+63G>A (n.*2039+63G>A)
c.2289+63G>A (n.2289+63G>A)
c.*1866+63G>A (n.*1866+63G>A)
c.2247+63G>A (n.2247+63G>A)
c.*1844+63G>A (n.*1844+63G>A)
c.*2032+63G>A (n.*2032+63G>A)
c.*1702+63G>A (n.*1702+63G>A)
n.3299+63G>A
c.2127+63G>A (n.2127+63G>A)
c.2040+63G>A (n.2040+63G>A)
c.1872+63G>A (n.1872+63G>A)
c.*1535+63G>A (n.*1535+63G>A)
c.*763+63G>A (n.*763+63G>A)
c.*1440+63G>A (n.*1440+63G>A)
c.2478+63G>A (n.2478+63G>A)
c.*86+63G>A (n.*86+63G>A)
c.2301+63G>A (n.2301+63G>A)
n.2558+63G>A
c.2068+63G>A
c.*1976+63G>A (n.*1976+63G>A)
c.*1335+63G>A (n.*1335+63G>A)
c.*1602+63G>A (n.*1602+63G>A)
c.*383+63G>A (n.*383+63G>A)
c.2073+63G>A (n.2073+63G>A)
c.*1897+63G>A (n.*1897+63G>A)
c.*1948+63G>A (n.*1948+63G>A)
c.1884+63G>A (n.1884+63G>A)
c.2277+63G>A (n.2277+63G>A)
n.4217+63G>A
c.*2345+63G>A (n.*2345+63G>A)
c.2631+63G>A (n.2631+63G>A)
c.*1894+63G>A (n.*1894+63G>A)
c.*1946+63G>A (n.*1946+63G>A)
c.*2081+63G>A (n.*2081+63G>A)
c.*1498+63G>A (n.*1498+63G>A)
c.804-3983G>A (n.804-3983G>A)
c.2445+63G>A (n.2445+63G>A)
c.1242+63G>A (n.1242+63G>A)
n.2527+63G>A
c.2439+63G>A (n.2439+63G>A)
c.1512+63G>A (n.1512+63G>A)
c.2490+63G>A (n.2490+63G>A)
c.2334+63G>A (n.2334+63G>A)
c.2136+63G>A (n.2136+63G>A)
n.2489+63G>A
dbSNP
7g.5977526T>ACA2713824805PMS2c.*1841+62A>T (n.*1841+62A>T)
c.2442+62A>T (n.2442+62A>T)
c.2337+62A>T (n.2337+62A>T)
c.1805+62A>T (n.1805+62A>T)
c.*2039+62A>T (n.*2039+62A>T)
c.2289+62A>T (n.2289+62A>T)
c.*1866+62A>T (n.*1866+62A>T)
c.2247+62A>T (n.2247+62A>T)
c.*1844+62A>T (n.*1844+62A>T)
c.*2032+62A>T (n.*2032+62A>T)
c.*1702+62A>T (n.*1702+62A>T)
n.3299+62A>T
c.2127+62A>T (n.2127+62A>T)
c.2040+62A>T (n.2040+62A>T)
c.1872+62A>T (n.1872+62A>T)
c.*1535+62A>T (n.*1535+62A>T)
c.*763+62A>T (n.*763+62A>T)
c.*1440+62A>T (n.*1440+62A>T)
c.2478+62A>T (n.2478+62A>T)
c.*86+62A>T (n.*86+62A>T)
c.2301+62A>T (n.2301+62A>T)
n.2558+62A>T
c.2068+62A>T
c.*1976+62A>T (n.*1976+62A>T)
c.*1335+62A>T (n.*1335+62A>T)
c.*1602+62A>T (n.*1602+62A>T)
c.*383+62A>T (n.*383+62A>T)
c.2073+62A>T (n.2073+62A>T)
c.*1897+62A>T (n.*1897+62A>T)
c.*1948+62A>T (n.*1948+62A>T)
c.1884+62A>T (n.1884+62A>T)
c.2277+62A>T (n.2277+62A>T)
n.4217+62A>T
c.*2345+62A>T (n.*2345+62A>T)
c.2631+62A>T (n.2631+62A>T)
c.*1894+62A>T (n.*1894+62A>T)
c.*1946+62A>T (n.*1946+62A>T)
c.*2081+62A>T (n.*2081+62A>T)
c.*1498+62A>T (n.*1498+62A>T)
c.804-3984A>T (n.804-3984A>T)
c.2445+62A>T (n.2445+62A>T)
c.1242+62A>T (n.1242+62A>T)
n.2527+62A>T
c.2439+62A>T (n.2439+62A>T)
c.1512+62A>T (n.1512+62A>T)
c.2490+62A>T (n.2490+62A>T)
c.2334+62A>T (n.2334+62A>T)
c.2136+62A>T (n.2136+62A>T)
n.2489+62A>T
dbSNP
7g.5977527G>ACA2578823616PMS2c.*1841+61C>T (n.*1841+61C>T)
c.2442+61C>T (n.2442+61C>T)
c.2337+61C>T (n.2337+61C>T)
c.1805+61C>T (n.1805+61C>T)
c.*2039+61C>T (n.*2039+61C>T)
c.2289+61C>T (n.2289+61C>T)
c.*1866+61C>T (n.*1866+61C>T)
c.2247+61C>T (n.2247+61C>T)
c.*1844+61C>T (n.*1844+61C>T)
c.*2032+61C>T (n.*2032+61C>T)
c.*1702+61C>T (n.*1702+61C>T)
n.3299+61C>T
c.2127+61C>T (n.2127+61C>T)
c.2040+61C>T (n.2040+61C>T)
c.1872+61C>T (n.1872+61C>T)
c.*1535+61C>T (n.*1535+61C>T)
c.*763+61C>T (n.*763+61C>T)
c.*1440+61C>T (n.*1440+61C>T)
c.2478+61C>T (n.2478+61C>T)
c.*86+61C>T (n.*86+61C>T)
c.2301+61C>T (n.2301+61C>T)
n.2558+61C>T
c.2068+61C>T
c.*1976+61C>T (n.*1976+61C>T)
c.*1335+61C>T (n.*1335+61C>T)
c.*1602+61C>T (n.*1602+61C>T)
c.*383+61C>T (n.*383+61C>T)
c.2073+61C>T (n.2073+61C>T)
c.*1897+61C>T (n.*1897+61C>T)
c.*1948+61C>T (n.*1948+61C>T)
c.1884+61C>T (n.1884+61C>T)
c.2277+61C>T (n.2277+61C>T)
n.4217+61C>T
c.*2345+61C>T (n.*2345+61C>T)
c.2631+61C>T (n.2631+61C>T)
c.*1894+61C>T (n.*1894+61C>T)
c.*1946+61C>T (n.*1946+61C>T)
c.*2081+61C>T (n.*2081+61C>T)
c.*1498+61C>T (n.*1498+61C>T)
c.804-3985C>T (n.804-3985C>T)
c.2445+61C>T (n.2445+61C>T)
c.1242+61C>T (n.1242+61C>T)
n.2527+61C>T
c.2439+61C>T (n.2439+61C>T)
c.1512+61C>T (n.1512+61C>T)
c.2490+61C>T (n.2490+61C>T)
c.2334+61C>T (n.2334+61C>T)
c.2136+61C>T (n.2136+61C>T)
n.2489+61C>T
gnomAD v4
7g.5977528A>TCA2713824873PMS2c.*1841+60T>A (n.*1841+60T>A)
c.2442+60T>A (n.2442+60T>A)
c.2337+60T>A (n.2337+60T>A)
c.1805+60T>A (n.1805+60T>A)
c.*2039+60T>A (n.*2039+60T>A)
c.2289+60T>A (n.2289+60T>A)
c.*1866+60T>A (n.*1866+60T>A)
c.2247+60T>A (n.2247+60T>A)
c.*1844+60T>A (n.*1844+60T>A)
c.*2032+60T>A (n.*2032+60T>A)
c.*1702+60T>A (n.*1702+60T>A)
n.3299+60T>A
c.2127+60T>A (n.2127+60T>A)
c.2040+60T>A (n.2040+60T>A)
c.1872+60T>A (n.1872+60T>A)
c.*1535+60T>A (n.*1535+60T>A)
c.*763+60T>A (n.*763+60T>A)
c.*1440+60T>A (n.*1440+60T>A)
c.2478+60T>A (n.2478+60T>A)
c.*86+60T>A (n.*86+60T>A)
c.2301+60T>A (n.2301+60T>A)
n.2558+60T>A
c.2068+60T>A
c.*1976+60T>A (n.*1976+60T>A)
c.*1335+60T>A (n.*1335+60T>A)
c.*1602+60T>A (n.*1602+60T>A)
c.*383+60T>A (n.*383+60T>A)
c.2073+60T>A (n.2073+60T>A)
c.*1897+60T>A (n.*1897+60T>A)
c.*1948+60T>A (n.*1948+60T>A)
c.1884+60T>A (n.1884+60T>A)
c.2277+60T>A (n.2277+60T>A)
n.4217+60T>A
c.*2345+60T>A (n.*2345+60T>A)
c.2631+60T>A (n.2631+60T>A)
c.*1894+60T>A (n.*1894+60T>A)
c.*1946+60T>A (n.*1946+60T>A)
c.*2081+60T>A (n.*2081+60T>A)
c.*1498+60T>A (n.*1498+60T>A)
c.804-3986T>A (n.804-3986T>A)
c.2445+60T>A (n.2445+60T>A)
c.1242+60T>A (n.1242+60T>A)
n.2527+60T>A
c.2439+60T>A (n.2439+60T>A)
c.1512+60T>A (n.1512+60T>A)
c.2490+60T>A (n.2490+60T>A)
c.2334+60T>A (n.2334+60T>A)
c.2136+60T>A (n.2136+60T>A)
n.2489+60T>A
dbSNP
7g.5977529G>ACA2578823617PMS2c.*1841+59C>T (n.*1841+59C>T)
c.2442+59C>T (n.2442+59C>T)
c.2337+59C>T (n.2337+59C>T)
c.1805+59C>T (n.1805+59C>T)
c.*2039+59C>T (n.*2039+59C>T)
c.2289+59C>T (n.2289+59C>T)
c.*1866+59C>T (n.*1866+59C>T)
c.2247+59C>T (n.2247+59C>T)
c.*1844+59C>T (n.*1844+59C>T)
c.*2032+59C>T (n.*2032+59C>T)
c.*1702+59C>T (n.*1702+59C>T)
n.3299+59C>T
c.2127+59C>T (n.2127+59C>T)
c.2040+59C>T (n.2040+59C>T)
c.1872+59C>T (n.1872+59C>T)
c.*1535+59C>T (n.*1535+59C>T)
c.*763+59C>T (n.*763+59C>T)
c.*1440+59C>T (n.*1440+59C>T)
c.2478+59C>T (n.2478+59C>T)
c.*86+59C>T (n.*86+59C>T)
c.2301+59C>T (n.2301+59C>T)
n.2558+59C>T
c.2068+59C>T
c.*1976+59C>T (n.*1976+59C>T)
c.*1335+59C>T (n.*1335+59C>T)
c.*1602+59C>T (n.*1602+59C>T)
c.*383+59C>T (n.*383+59C>T)
c.2073+59C>T (n.2073+59C>T)
c.*1897+59C>T (n.*1897+59C>T)
c.*1948+59C>T (n.*1948+59C>T)
c.1884+59C>T (n.1884+59C>T)
c.2277+59C>T (n.2277+59C>T)
n.4217+59C>T
c.*2345+59C>T (n.*2345+59C>T)
c.2631+59C>T (n.2631+59C>T)
c.*1894+59C>T (n.*1894+59C>T)
c.*1946+59C>T (n.*1946+59C>T)
c.*2081+59C>T (n.*2081+59C>T)
c.*1498+59C>T (n.*1498+59C>T)
c.804-3987C>T (n.804-3987C>T)
c.2445+59C>T (n.2445+59C>T)
c.1242+59C>T (n.1242+59C>T)
n.2527+59C>T
c.2439+59C>T (n.2439+59C>T)
c.1512+59C>T (n.1512+59C>T)
c.2490+59C>T (n.2490+59C>T)
c.2334+59C>T (n.2334+59C>T)
c.2136+59C>T (n.2136+59C>T)
n.2489+59C>T
7g.5977529G>CCA2681676211PMS2c.*1841+59C>G (n.*1841+59C>G)
c.2442+59C>G (n.2442+59C>G)
c.2337+59C>G (n.2337+59C>G)
c.1805+59C>G (n.1805+59C>G)
c.*2039+59C>G (n.*2039+59C>G)
c.2289+59C>G (n.2289+59C>G)
c.*1866+59C>G (n.*1866+59C>G)
c.2247+59C>G (n.2247+59C>G)
c.*1844+59C>G (n.*1844+59C>G)
c.*2032+59C>G (n.*2032+59C>G)
c.*1702+59C>G (n.*1702+59C>G)
n.3299+59C>G
c.2127+59C>G (n.2127+59C>G)
c.2040+59C>G (n.2040+59C>G)
c.1872+59C>G (n.1872+59C>G)
c.*1535+59C>G (n.*1535+59C>G)
c.*763+59C>G (n.*763+59C>G)
c.*1440+59C>G (n.*1440+59C>G)
c.2478+59C>G (n.2478+59C>G)
c.*86+59C>G (n.*86+59C>G)
c.2301+59C>G (n.2301+59C>G)
n.2558+59C>G
c.2068+59C>G
c.*1976+59C>G (n.*1976+59C>G)
c.*1335+59C>G (n.*1335+59C>G)
c.*1602+59C>G (n.*1602+59C>G)
c.*383+59C>G (n.*383+59C>G)
c.2073+59C>G (n.2073+59C>G)
c.*1897+59C>G (n.*1897+59C>G)
c.*1948+59C>G (n.*1948+59C>G)
c.1884+59C>G (n.1884+59C>G)
c.2277+59C>G (n.2277+59C>G)
n.4217+59C>G
c.*2345+59C>G (n.*2345+59C>G)
c.2631+59C>G (n.2631+59C>G)
c.*1894+59C>G (n.*1894+59C>G)
c.*1946+59C>G (n.*1946+59C>G)
c.*2081+59C>G (n.*2081+59C>G)
c.*1498+59C>G (n.*1498+59C>G)
c.804-3987C>G (n.804-3987C>G)
c.2445+59C>G (n.2445+59C>G)
c.1242+59C>G (n.1242+59C>G)
n.2527+59C>G
c.2439+59C>G (n.2439+59C>G)
c.1512+59C>G (n.1512+59C>G)
c.2490+59C>G (n.2490+59C>G)
c.2334+59C>G (n.2334+59C>G)
c.2136+59C>G (n.2136+59C>G)
n.2489+59C>G
gnomAD v4
7g.5977530A>TCA2713824876PMS2c.*1841+58T>A (n.*1841+58T>A)
c.2442+58T>A (n.2442+58T>A)
c.2337+58T>A (n.2337+58T>A)
c.1805+58T>A (n.1805+58T>A)
c.*2039+58T>A (n.*2039+58T>A)
c.2289+58T>A (n.2289+58T>A)
c.*1866+58T>A (n.*1866+58T>A)
c.2247+58T>A (n.2247+58T>A)
c.*1844+58T>A (n.*1844+58T>A)
c.*2032+58T>A (n.*2032+58T>A)
c.*1702+58T>A (n.*1702+58T>A)
n.3299+58T>A
c.2127+58T>A (n.2127+58T>A)
c.2040+58T>A (n.2040+58T>A)
c.1872+58T>A (n.1872+58T>A)
c.*1535+58T>A (n.*1535+58T>A)
c.*763+58T>A (n.*763+58T>A)
c.*1440+58T>A (n.*1440+58T>A)
c.2478+58T>A (n.2478+58T>A)
c.*86+58T>A (n.*86+58T>A)
c.2301+58T>A (n.2301+58T>A)
n.2558+58T>A
c.2068+58T>A
c.*1976+58T>A (n.*1976+58T>A)
c.*1335+58T>A (n.*1335+58T>A)
c.*1602+58T>A (n.*1602+58T>A)
c.*383+58T>A (n.*383+58T>A)
c.2073+58T>A (n.2073+58T>A)
c.*1897+58T>A (n.*1897+58T>A)
c.*1948+58T>A (n.*1948+58T>A)
c.1884+58T>A (n.1884+58T>A)
c.2277+58T>A (n.2277+58T>A)
n.4217+58T>A
c.*2345+58T>A (n.*2345+58T>A)
c.2631+58T>A (n.2631+58T>A)
c.*1894+58T>A (n.*1894+58T>A)
c.*1946+58T>A (n.*1946+58T>A)
c.*2081+58T>A (n.*2081+58T>A)
c.*1498+58T>A (n.*1498+58T>A)
c.804-3988T>A (n.804-3988T>A)
c.2445+58T>A (n.2445+58T>A)
c.1242+58T>A (n.1242+58T>A)
n.2527+58T>A
c.2439+58T>A (n.2439+58T>A)
c.1512+58T>A (n.1512+58T>A)
c.2490+58T>A (n.2490+58T>A)
c.2334+58T>A (n.2334+58T>A)
c.2136+58T>A (n.2136+58T>A)
n.2489+58T>A
dbSNP
7g.5977531C=CA1685249893PMS2c.*1841+57G= (n.*1841+57G=)
c.2442+57G= (n.2442+57G=)
c.2337+57G= (n.2337+57G=)
c.1805+57G= (n.1805+57G=)
c.*2039+57G= (n.*2039+57G=)
c.2289+57G= (n.2289+57G=)
c.*1866+57G= (n.*1866+57G=)
c.2247+57G= (n.2247+57G=)
c.*1844+57G= (n.*1844+57G=)
c.*2032+57G= (n.*2032+57G=)
c.*1702+57G= (n.*1702+57G=)
n.3299+57G=
c.2127+57G= (n.2127+57G=)
c.2040+57G= (n.2040+57G=)
c.1872+57G= (n.1872+57G=)
c.*1535+57G= (n.*1535+57G=)
c.*763+57G= (n.*763+57G=)
c.*1440+57G= (n.*1440+57G=)
c.2478+57G= (n.2478+57G=)
c.*86+57G= (n.*86+57G=)
c.2301+57G= (n.2301+57G=)
n.2558+57G=
c.2068+57G=
c.*1976+57G= (n.*1976+57G=)
c.*1335+57G= (n.*1335+57G=)
c.*1602+57G= (n.*1602+57G=)
c.*383+57G= (n.*383+57G=)
c.2073+57G= (n.2073+57G=)
c.*1897+57G= (n.*1897+57G=)
c.*1948+57G= (n.*1948+57G=)
c.1884+57G= (n.1884+57G=)
c.2277+57G= (n.2277+57G=)
n.4217+57G=
c.*2345+57G= (n.*2345+57G=)
c.2631+57G= (n.2631+57G=)
c.*1894+57G= (n.*1894+57G=)
c.*1946+57G= (n.*1946+57G=)
c.*2081+57G= (n.*2081+57G=)
c.*1498+57G= (n.*1498+57G=)
c.804-3989G= (n.804-3989G=)
c.2445+57G= (n.2445+57G=)
c.1242+57G= (n.1242+57G=)
n.2527+57G=
c.2439+57G= (n.2439+57G=)
c.1512+57G= (n.1512+57G=)
c.2490+57G= (n.2490+57G=)
c.2334+57G= (n.2334+57G=)
c.2136+57G= (n.2136+57G=)
n.2489+57G=
7g.5977531C>GCA2713531992PMS2c.*1841+57G>C (n.*1841+57G>C)
c.2442+57G>C (n.2442+57G>C)
c.2337+57G>C (n.2337+57G>C)
c.1805+57G>C (n.1805+57G>C)
c.*2039+57G>C (n.*2039+57G>C)
c.2289+57G>C (n.2289+57G>C)
c.*1866+57G>C (n.*1866+57G>C)
c.2247+57G>C (n.2247+57G>C)
c.*1844+57G>C (n.*1844+57G>C)
c.*2032+57G>C (n.*2032+57G>C)
c.*1702+57G>C (n.*1702+57G>C)
n.3299+57G>C
c.2127+57G>C (n.2127+57G>C)
c.2040+57G>C (n.2040+57G>C)
c.1872+57G>C (n.1872+57G>C)
c.*1535+57G>C (n.*1535+57G>C)
c.*763+57G>C (n.*763+57G>C)
c.*1440+57G>C (n.*1440+57G>C)
c.2478+57G>C (n.2478+57G>C)
c.*86+57G>C (n.*86+57G>C)
c.2301+57G>C (n.2301+57G>C)
n.2558+57G>C
c.2068+57G>C
c.*1976+57G>C (n.*1976+57G>C)
c.*1335+57G>C (n.*1335+57G>C)
c.*1602+57G>C (n.*1602+57G>C)
c.*383+57G>C (n.*383+57G>C)
c.2073+57G>C (n.2073+57G>C)
c.*1897+57G>C (n.*1897+57G>C)
c.*1948+57G>C (n.*1948+57G>C)
c.1884+57G>C (n.1884+57G>C)
c.2277+57G>C (n.2277+57G>C)
n.4217+57G>C
c.*2345+57G>C (n.*2345+57G>C)
c.2631+57G>C (n.2631+57G>C)
c.*1894+57G>C (n.*1894+57G>C)
c.*1946+57G>C (n.*1946+57G>C)
c.*2081+57G>C (n.*2081+57G>C)
c.*1498+57G>C (n.*1498+57G>C)
c.804-3989G>C (n.804-3989G>C)
c.2445+57G>C (n.2445+57G>C)
c.1242+57G>C (n.1242+57G>C)
n.2527+57G>C
c.2439+57G>C (n.2439+57G>C)
c.1512+57G>C (n.1512+57G>C)
c.2490+57G>C (n.2490+57G>C)
c.2334+57G>C (n.2334+57G>C)
c.2136+57G>C (n.2136+57G>C)
n.2489+57G>C
dbSNP
7g.5977531C>TCA840180175PMS2c.*1841+57G>A (n.*1841+57G>A)
c.2442+57G>A (n.2442+57G>A)
c.2337+57G>A (n.2337+57G>A)
c.1805+57G>A (n.1805+57G>A)
c.*2039+57G>A (n.*2039+57G>A)
c.2289+57G>A (n.2289+57G>A)
c.*1866+57G>A (n.*1866+57G>A)
c.2247+57G>A (n.2247+57G>A)
c.*1844+57G>A (n.*1844+57G>A)
c.*2032+57G>A (n.*2032+57G>A)
c.*1702+57G>A (n.*1702+57G>A)
n.3299+57G>A
c.2127+57G>A (n.2127+57G>A)
c.2040+57G>A (n.2040+57G>A)
c.1872+57G>A (n.1872+57G>A)
c.*1535+57G>A (n.*1535+57G>A)
c.*763+57G>A (n.*763+57G>A)
c.*1440+57G>A (n.*1440+57G>A)
c.2478+57G>A (n.2478+57G>A)
c.*86+57G>A (n.*86+57G>A)
c.2301+57G>A (n.2301+57G>A)
n.2558+57G>A
c.2068+57G>A
c.*1976+57G>A (n.*1976+57G>A)
c.*1335+57G>A (n.*1335+57G>A)
c.*1602+57G>A (n.*1602+57G>A)
c.*383+57G>A (n.*383+57G>A)
c.2073+57G>A (n.2073+57G>A)
c.*1897+57G>A (n.*1897+57G>A)
c.*1948+57G>A (n.*1948+57G>A)
c.1884+57G>A (n.1884+57G>A)
c.2277+57G>A (n.2277+57G>A)
n.4217+57G>A
c.*2345+57G>A (n.*2345+57G>A)
c.2631+57G>A (n.2631+57G>A)
c.*1894+57G>A (n.*1894+57G>A)
c.*1946+57G>A (n.*1946+57G>A)
c.*2081+57G>A (n.*2081+57G>A)
c.*1498+57G>A (n.*1498+57G>A)
c.804-3989G>A (n.804-3989G>A)
c.2445+57G>A (n.2445+57G>A)
c.1242+57G>A (n.1242+57G>A)
n.2527+57G>A
c.2439+57G>A (n.2439+57G>A)
c.1512+57G>A (n.1512+57G>A)
c.2490+57G>A (n.2490+57G>A)
c.2334+57G>A (n.2334+57G>A)
c.2136+57G>A (n.2136+57G>A)
n.2489+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977532C>ACA2681676212PMS2c.*1841+56G>T (n.*1841+56G>T)
c.2442+56G>T (n.2442+56G>T)
c.2337+56G>T (n.2337+56G>T)
c.1805+56G>T (n.1805+56G>T)
c.*2039+56G>T (n.*2039+56G>T)
c.2289+56G>T (n.2289+56G>T)
c.*1866+56G>T (n.*1866+56G>T)
c.2247+56G>T (n.2247+56G>T)
c.*1844+56G>T (n.*1844+56G>T)
c.*2032+56G>T (n.*2032+56G>T)
c.*1702+56G>T (n.*1702+56G>T)
n.3299+56G>T
c.2127+56G>T (n.2127+56G>T)
c.2040+56G>T (n.2040+56G>T)
c.1872+56G>T (n.1872+56G>T)
c.*1535+56G>T (n.*1535+56G>T)
c.*763+56G>T (n.*763+56G>T)
c.*1440+56G>T (n.*1440+56G>T)
c.2478+56G>T (n.2478+56G>T)
c.*86+56G>T (n.*86+56G>T)
c.2301+56G>T (n.2301+56G>T)
n.2558+56G>T
c.2068+56G>T
c.*1976+56G>T (n.*1976+56G>T)
c.*1335+56G>T (n.*1335+56G>T)
c.*1602+56G>T (n.*1602+56G>T)
c.*383+56G>T (n.*383+56G>T)
c.2073+56G>T (n.2073+56G>T)
c.*1897+56G>T (n.*1897+56G>T)
c.*1948+56G>T (n.*1948+56G>T)
c.1884+56G>T (n.1884+56G>T)
c.2277+56G>T (n.2277+56G>T)
n.4217+56G>T
c.*2345+56G>T (n.*2345+56G>T)
c.2631+56G>T (n.2631+56G>T)
c.*1894+56G>T (n.*1894+56G>T)
c.*1946+56G>T (n.*1946+56G>T)
c.*2081+56G>T (n.*2081+56G>T)
c.*1498+56G>T (n.*1498+56G>T)
c.804-3990G>T (n.804-3990G>T)
c.2445+56G>T (n.2445+56G>T)
c.1242+56G>T (n.1242+56G>T)
n.2527+56G>T
c.2439+56G>T (n.2439+56G>T)
c.1512+56G>T (n.1512+56G>T)
c.2490+56G>T (n.2490+56G>T)
c.2334+56G>T (n.2334+56G>T)
c.2136+56G>T (n.2136+56G>T)
n.2489+56G>T
gnomAD v4
7g.5977532C=CA1685249894PMS2c.*1841+56G= (n.*1841+56G=)
c.2442+56G= (n.2442+56G=)
c.2337+56G= (n.2337+56G=)
c.1805+56G= (n.1805+56G=)
c.*2039+56G= (n.*2039+56G=)
c.2289+56G= (n.2289+56G=)
c.*1866+56G= (n.*1866+56G=)
c.2247+56G= (n.2247+56G=)
c.*1844+56G= (n.*1844+56G=)
c.*2032+56G= (n.*2032+56G=)
c.*1702+56G= (n.*1702+56G=)
n.3299+56G=
c.2127+56G= (n.2127+56G=)
c.2040+56G= (n.2040+56G=)
c.1872+56G= (n.1872+56G=)
c.*1535+56G= (n.*1535+56G=)
c.*763+56G= (n.*763+56G=)
c.*1440+56G= (n.*1440+56G=)
c.2478+56G= (n.2478+56G=)
c.*86+56G= (n.*86+56G=)
c.2301+56G= (n.2301+56G=)
n.2558+56G=
c.2068+56G=
c.*1976+56G= (n.*1976+56G=)
c.*1335+56G= (n.*1335+56G=)
c.*1602+56G= (n.*1602+56G=)
c.*383+56G= (n.*383+56G=)
c.2073+56G= (n.2073+56G=)
c.*1897+56G= (n.*1897+56G=)
c.*1948+56G= (n.*1948+56G=)
c.1884+56G= (n.1884+56G=)
c.2277+56G= (n.2277+56G=)
n.4217+56G=
c.*2345+56G= (n.*2345+56G=)
c.2631+56G= (n.2631+56G=)
c.*1894+56G= (n.*1894+56G=)
c.*1946+56G= (n.*1946+56G=)
c.*2081+56G= (n.*2081+56G=)
c.*1498+56G= (n.*1498+56G=)
c.804-3990G= (n.804-3990G=)
c.2445+56G= (n.2445+56G=)
c.1242+56G= (n.1242+56G=)
n.2527+56G=
c.2439+56G= (n.2439+56G=)
c.1512+56G= (n.1512+56G=)
c.2490+56G= (n.2490+56G=)
c.2334+56G= (n.2334+56G=)
c.2136+56G= (n.2136+56G=)
n.2489+56G=
7g.5977532C>TCA153219973PMS2c.*1841+56G>A (n.*1841+56G>A)
c.2442+56G>A (n.2442+56G>A)
c.2337+56G>A (n.2337+56G>A)
c.1805+56G>A (n.1805+56G>A)
c.*2039+56G>A (n.*2039+56G>A)
c.2289+56G>A (n.2289+56G>A)
c.*1866+56G>A (n.*1866+56G>A)
c.2247+56G>A (n.2247+56G>A)
c.*1844+56G>A (n.*1844+56G>A)
c.*2032+56G>A (n.*2032+56G>A)
c.*1702+56G>A (n.*1702+56G>A)
n.3299+56G>A
c.2127+56G>A (n.2127+56G>A)
c.2040+56G>A (n.2040+56G>A)
c.1872+56G>A (n.1872+56G>A)
c.*1535+56G>A (n.*1535+56G>A)
c.*763+56G>A (n.*763+56G>A)
c.*1440+56G>A (n.*1440+56G>A)
c.2478+56G>A (n.2478+56G>A)
c.*86+56G>A (n.*86+56G>A)
c.2301+56G>A (n.2301+56G>A)
n.2558+56G>A
c.2068+56G>A
c.*1976+56G>A (n.*1976+56G>A)
c.*1335+56G>A (n.*1335+56G>A)
c.*1602+56G>A (n.*1602+56G>A)
c.*383+56G>A (n.*383+56G>A)
c.2073+56G>A (n.2073+56G>A)
c.*1897+56G>A (n.*1897+56G>A)
c.*1948+56G>A (n.*1948+56G>A)
c.1884+56G>A (n.1884+56G>A)
c.2277+56G>A (n.2277+56G>A)
n.4217+56G>A
c.*2345+56G>A (n.*2345+56G>A)
c.2631+56G>A (n.2631+56G>A)
c.*1894+56G>A (n.*1894+56G>A)
c.*1946+56G>A (n.*1946+56G>A)
c.*2081+56G>A (n.*2081+56G>A)
c.*1498+56G>A (n.*1498+56G>A)
c.804-3990G>A (n.804-3990G>A)
c.2445+56G>A (n.2445+56G>A)
c.1242+56G>A (n.1242+56G>A)
n.2527+56G>A
c.2439+56G>A (n.2439+56G>A)
c.1512+56G>A (n.1512+56G>A)
c.2490+56G>A (n.2490+56G>A)
c.2334+56G>A (n.2334+56G>A)
c.2136+56G>A (n.2136+56G>A)
n.2489+56G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977534T>CCA2713824908PMS2c.*1841+54A>G (n.*1841+54A>G)
c.2442+54A>G (n.2442+54A>G)
c.2337+54A>G (n.2337+54A>G)
c.1805+54A>G (n.1805+54A>G)
c.*2039+54A>G (n.*2039+54A>G)
c.2289+54A>G (n.2289+54A>G)
c.*1866+54A>G (n.*1866+54A>G)
c.2247+54A>G (n.2247+54A>G)
c.*1844+54A>G (n.*1844+54A>G)
c.*2032+54A>G (n.*2032+54A>G)
c.*1702+54A>G (n.*1702+54A>G)
n.3299+54A>G
c.2127+54A>G (n.2127+54A>G)
c.2040+54A>G (n.2040+54A>G)
c.1872+54A>G (n.1872+54A>G)
c.*1535+54A>G (n.*1535+54A>G)
c.*763+54A>G (n.*763+54A>G)
c.*1440+54A>G (n.*1440+54A>G)
c.2478+54A>G (n.2478+54A>G)
c.*86+54A>G (n.*86+54A>G)
c.2301+54A>G (n.2301+54A>G)
n.2558+54A>G
c.2068+54A>G
c.*1976+54A>G (n.*1976+54A>G)
c.*1335+54A>G (n.*1335+54A>G)
c.*1602+54A>G (n.*1602+54A>G)
c.*383+54A>G (n.*383+54A>G)
c.2073+54A>G (n.2073+54A>G)
c.*1897+54A>G (n.*1897+54A>G)
c.*1948+54A>G (n.*1948+54A>G)
c.1884+54A>G (n.1884+54A>G)
c.2277+54A>G (n.2277+54A>G)
n.4217+54A>G
c.*2345+54A>G (n.*2345+54A>G)
c.2631+54A>G (n.2631+54A>G)
c.*1894+54A>G (n.*1894+54A>G)
c.*1946+54A>G (n.*1946+54A>G)
c.*2081+54A>G (n.*2081+54A>G)
c.*1498+54A>G (n.*1498+54A>G)
c.804-3992A>G (n.804-3992A>G)
c.2445+54A>G (n.2445+54A>G)
c.1242+54A>G (n.1242+54A>G)
n.2527+54A>G
c.2439+54A>G (n.2439+54A>G)
c.1512+54A>G (n.1512+54A>G)
c.2490+54A>G (n.2490+54A>G)
c.2334+54A>G (n.2334+54A>G)
c.2136+54A>G (n.2136+54A>G)
n.2489+54A>G
dbSNP
7g.5977535C>GCA2578823618PMS2c.*1841+53G>C (n.*1841+53G>C)
c.2442+53G>C (n.2442+53G>C)
c.2337+53G>C (n.2337+53G>C)
c.1805+53G>C (n.1805+53G>C)
c.*2039+53G>C (n.*2039+53G>C)
c.2289+53G>C (n.2289+53G>C)
c.*1866+53G>C (n.*1866+53G>C)
c.2247+53G>C (n.2247+53G>C)
c.*1844+53G>C (n.*1844+53G>C)
c.*2032+53G>C (n.*2032+53G>C)
c.*1702+53G>C (n.*1702+53G>C)
n.3299+53G>C
c.2127+53G>C (n.2127+53G>C)
c.2040+53G>C (n.2040+53G>C)
c.1872+53G>C (n.1872+53G>C)
c.*1535+53G>C (n.*1535+53G>C)
c.*763+53G>C (n.*763+53G>C)
c.*1440+53G>C (n.*1440+53G>C)
c.2478+53G>C (n.2478+53G>C)
c.*86+53G>C (n.*86+53G>C)
c.2301+53G>C (n.2301+53G>C)
n.2558+53G>C
c.2068+53G>C
c.*1976+53G>C (n.*1976+53G>C)
c.*1335+53G>C (n.*1335+53G>C)
c.*1602+53G>C (n.*1602+53G>C)
c.*383+53G>C (n.*383+53G>C)
c.2073+53G>C (n.2073+53G>C)
c.*1897+53G>C (n.*1897+53G>C)
c.*1948+53G>C (n.*1948+53G>C)
c.1884+53G>C (n.1884+53G>C)
c.2277+53G>C (n.2277+53G>C)
n.4217+53G>C
c.*2345+53G>C (n.*2345+53G>C)
c.2631+53G>C (n.2631+53G>C)
c.*1894+53G>C (n.*1894+53G>C)
c.*1946+53G>C (n.*1946+53G>C)
c.*2081+53G>C (n.*2081+53G>C)
c.*1498+53G>C (n.*1498+53G>C)
c.804-3993G>C (n.804-3993G>C)
c.2445+53G>C (n.2445+53G>C)
c.1242+53G>C (n.1242+53G>C)
n.2527+53G>C
c.2439+53G>C (n.2439+53G>C)
c.1512+53G>C (n.1512+53G>C)
c.2490+53G>C (n.2490+53G>C)
c.2334+53G>C (n.2334+53G>C)
c.2136+53G>C (n.2136+53G>C)
n.2489+53G>C
gnomAD v4
7g.5977535C>TCA2713824928PMS2c.*1841+53G>A (n.*1841+53G>A)
c.2442+53G>A (n.2442+53G>A)
c.2337+53G>A (n.2337+53G>A)
c.1805+53G>A (n.1805+53G>A)
c.*2039+53G>A (n.*2039+53G>A)
c.2289+53G>A (n.2289+53G>A)
c.*1866+53G>A (n.*1866+53G>A)
c.2247+53G>A (n.2247+53G>A)
c.*1844+53G>A (n.*1844+53G>A)
c.*2032+53G>A (n.*2032+53G>A)
c.*1702+53G>A (n.*1702+53G>A)
n.3299+53G>A
c.2127+53G>A (n.2127+53G>A)
c.2040+53G>A (n.2040+53G>A)
c.1872+53G>A (n.1872+53G>A)
c.*1535+53G>A (n.*1535+53G>A)
c.*763+53G>A (n.*763+53G>A)
c.*1440+53G>A (n.*1440+53G>A)
c.2478+53G>A (n.2478+53G>A)
c.*86+53G>A (n.*86+53G>A)
c.2301+53G>A (n.2301+53G>A)
n.2558+53G>A
c.2068+53G>A
c.*1976+53G>A (n.*1976+53G>A)
c.*1335+53G>A (n.*1335+53G>A)
c.*1602+53G>A (n.*1602+53G>A)
c.*383+53G>A (n.*383+53G>A)
c.2073+53G>A (n.2073+53G>A)
c.*1897+53G>A (n.*1897+53G>A)
c.*1948+53G>A (n.*1948+53G>A)
c.1884+53G>A (n.1884+53G>A)
c.2277+53G>A (n.2277+53G>A)
n.4217+53G>A
c.*2345+53G>A (n.*2345+53G>A)
c.2631+53G>A (n.2631+53G>A)
c.*1894+53G>A (n.*1894+53G>A)
c.*1946+53G>A (n.*1946+53G>A)
c.*2081+53G>A (n.*2081+53G>A)
c.*1498+53G>A (n.*1498+53G>A)
c.804-3993G>A (n.804-3993G>A)
c.2445+53G>A (n.2445+53G>A)
c.1242+53G>A (n.1242+53G>A)
n.2527+53G>A
c.2439+53G>A (n.2439+53G>A)
c.1512+53G>A (n.1512+53G>A)
c.2490+53G>A (n.2490+53G>A)
c.2334+53G>A (n.2334+53G>A)
c.2136+53G>A (n.2136+53G>A)
n.2489+53G>A
dbSNP
7g.5977536C>ACA2713824936PMS2c.*1841+52G>T (n.*1841+52G>T)
c.2442+52G>T (n.2442+52G>T)
c.2337+52G>T (n.2337+52G>T)
c.1805+52G>T (n.1805+52G>T)
c.*2039+52G>T (n.*2039+52G>T)
c.2289+52G>T (n.2289+52G>T)
c.*1866+52G>T (n.*1866+52G>T)
c.2247+52G>T (n.2247+52G>T)
c.*1844+52G>T (n.*1844+52G>T)
c.*2032+52G>T (n.*2032+52G>T)
c.*1702+52G>T (n.*1702+52G>T)
n.3299+52G>T
c.2127+52G>T (n.2127+52G>T)
c.2040+52G>T (n.2040+52G>T)
c.1872+52G>T (n.1872+52G>T)
c.*1535+52G>T (n.*1535+52G>T)
c.*763+52G>T (n.*763+52G>T)
c.*1440+52G>T (n.*1440+52G>T)
c.2478+52G>T (n.2478+52G>T)
c.*86+52G>T (n.*86+52G>T)
c.2301+52G>T (n.2301+52G>T)
n.2558+52G>T
c.2068+52G>T
c.*1976+52G>T (n.*1976+52G>T)
c.*1335+52G>T (n.*1335+52G>T)
c.*1602+52G>T (n.*1602+52G>T)
c.*383+52G>T (n.*383+52G>T)
c.2073+52G>T (n.2073+52G>T)
c.*1897+52G>T (n.*1897+52G>T)
c.*1948+52G>T (n.*1948+52G>T)
c.1884+52G>T (n.1884+52G>T)
c.2277+52G>T (n.2277+52G>T)
n.4217+52G>T
c.*2345+52G>T (n.*2345+52G>T)
c.2631+52G>T (n.2631+52G>T)
c.*1894+52G>T (n.*1894+52G>T)
c.*1946+52G>T (n.*1946+52G>T)
c.*2081+52G>T (n.*2081+52G>T)
c.*1498+52G>T (n.*1498+52G>T)
c.804-3994G>T (n.804-3994G>T)
c.2445+52G>T (n.2445+52G>T)
c.1242+52G>T (n.1242+52G>T)
n.2527+52G>T
c.2439+52G>T (n.2439+52G>T)
c.1512+52G>T (n.1512+52G>T)
c.2490+52G>T (n.2490+52G>T)
c.2334+52G>T (n.2334+52G>T)
c.2136+52G>T (n.2136+52G>T)
n.2489+52G>T
dbSNP
7g.5977536C>TCA2578823619PMS2c.*1841+52G>A (n.*1841+52G>A)
c.2442+52G>A (n.2442+52G>A)
c.2337+52G>A (n.2337+52G>A)
c.1805+52G>A (n.1805+52G>A)
c.*2039+52G>A (n.*2039+52G>A)
c.2289+52G>A (n.2289+52G>A)
c.*1866+52G>A (n.*1866+52G>A)
c.2247+52G>A (n.2247+52G>A)
c.*1844+52G>A (n.*1844+52G>A)
c.*2032+52G>A (n.*2032+52G>A)
c.*1702+52G>A (n.*1702+52G>A)
n.3299+52G>A
c.2127+52G>A (n.2127+52G>A)
c.2040+52G>A (n.2040+52G>A)
c.1872+52G>A (n.1872+52G>A)
c.*1535+52G>A (n.*1535+52G>A)
c.*763+52G>A (n.*763+52G>A)
c.*1440+52G>A (n.*1440+52G>A)
c.2478+52G>A (n.2478+52G>A)
c.*86+52G>A (n.*86+52G>A)
c.2301+52G>A (n.2301+52G>A)
n.2558+52G>A
c.2068+52G>A
c.*1976+52G>A (n.*1976+52G>A)
c.*1335+52G>A (n.*1335+52G>A)
c.*1602+52G>A (n.*1602+52G>A)
c.*383+52G>A (n.*383+52G>A)
c.2073+52G>A (n.2073+52G>A)
c.*1897+52G>A (n.*1897+52G>A)
c.*1948+52G>A (n.*1948+52G>A)
c.1884+52G>A (n.1884+52G>A)
c.2277+52G>A (n.2277+52G>A)
n.4217+52G>A
c.*2345+52G>A (n.*2345+52G>A)
c.2631+52G>A (n.2631+52G>A)
c.*1894+52G>A (n.*1894+52G>A)
c.*1946+52G>A (n.*1946+52G>A)
c.*2081+52G>A (n.*2081+52G>A)
c.*1498+52G>A (n.*1498+52G>A)
c.804-3994G>A (n.804-3994G>A)
c.2445+52G>A (n.2445+52G>A)
c.1242+52G>A (n.1242+52G>A)
n.2527+52G>A
c.2439+52G>A (n.2439+52G>A)
c.1512+52G>A (n.1512+52G>A)
c.2490+52G>A (n.2490+52G>A)
c.2334+52G>A (n.2334+52G>A)
c.2136+52G>A (n.2136+52G>A)
n.2489+52G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5977538C>ACA2535659234PMS2c.*1841+50G>T (n.*1841+50G>T)
c.2442+50G>T (n.2442+50G>T)
c.2337+50G>T (n.2337+50G>T)
c.1805+50G>T (n.1805+50G>T)
c.*2039+50G>T (n.*2039+50G>T)
c.2289+50G>T (n.2289+50G>T)
c.*1866+50G>T (n.*1866+50G>T)
c.2247+50G>T (n.2247+50G>T)
c.*1844+50G>T (n.*1844+50G>T)
c.*2032+50G>T (n.*2032+50G>T)
c.*1702+50G>T (n.*1702+50G>T)
n.3299+50G>T
c.2127+50G>T (n.2127+50G>T)
c.2040+50G>T (n.2040+50G>T)
c.1872+50G>T (n.1872+50G>T)
c.*1535+50G>T (n.*1535+50G>T)
c.*763+50G>T (n.*763+50G>T)
c.*1440+50G>T (n.*1440+50G>T)
c.2478+50G>T (n.2478+50G>T)
c.*86+50G>T (n.*86+50G>T)
c.2301+50G>T (n.2301+50G>T)
n.2558+50G>T
c.2068+50G>T
c.*1976+50G>T (n.*1976+50G>T)
c.*1335+50G>T (n.*1335+50G>T)
c.*1602+50G>T (n.*1602+50G>T)
c.*383+50G>T (n.*383+50G>T)
c.2073+50G>T (n.2073+50G>T)
c.*1897+50G>T (n.*1897+50G>T)
c.*1948+50G>T (n.*1948+50G>T)
c.1884+50G>T (n.1884+50G>T)
c.2277+50G>T (n.2277+50G>T)
n.4217+50G>T
c.*2345+50G>T (n.*2345+50G>T)
c.2631+50G>T (n.2631+50G>T)
c.*1894+50G>T (n.*1894+50G>T)
c.*1946+50G>T (n.*1946+50G>T)
c.*2081+50G>T (n.*2081+50G>T)
c.*1498+50G>T (n.*1498+50G>T)
c.804-3996G>T (n.804-3996G>T)
c.2445+50G>T (n.2445+50G>T)
c.1242+50G>T (n.1242+50G>T)
n.2527+50G>T
c.2439+50G>T (n.2439+50G>T)
c.1512+50G>T (n.1512+50G>T)
c.2490+50G>T (n.2490+50G>T)
c.2334+50G>T (n.2334+50G>T)
c.2136+50G>T (n.2136+50G>T)
n.2489+50G>T
gnomAD v4
7g.5977538C=CA1685249897PMS2c.*1841+50G= (n.*1841+50G=)
c.2442+50G= (n.2442+50G=)
c.2337+50G= (n.2337+50G=)
c.1805+50G= (n.1805+50G=)
c.*2039+50G= (n.*2039+50G=)
c.2289+50G= (n.2289+50G=)
c.*1866+50G= (n.*1866+50G=)
c.2247+50G= (n.2247+50G=)
c.*1844+50G= (n.*1844+50G=)
c.*2032+50G= (n.*2032+50G=)
c.*1702+50G= (n.*1702+50G=)
n.3299+50G=
c.2127+50G= (n.2127+50G=)
c.2040+50G= (n.2040+50G=)
c.1872+50G= (n.1872+50G=)
c.*1535+50G= (n.*1535+50G=)
c.*763+50G= (n.*763+50G=)
c.*1440+50G= (n.*1440+50G=)
c.2478+50G= (n.2478+50G=)
c.*86+50G= (n.*86+50G=)
c.2301+50G= (n.2301+50G=)
n.2558+50G=
c.2068+50G=
c.*1976+50G= (n.*1976+50G=)
c.*1335+50G= (n.*1335+50G=)
c.*1602+50G= (n.*1602+50G=)
c.*383+50G= (n.*383+50G=)
c.2073+50G= (n.2073+50G=)
c.*1897+50G= (n.*1897+50G=)
c.*1948+50G= (n.*1948+50G=)
c.1884+50G= (n.1884+50G=)
c.2277+50G= (n.2277+50G=)
n.4217+50G=
c.*2345+50G= (n.*2345+50G=)
c.2631+50G= (n.2631+50G=)
c.*1894+50G= (n.*1894+50G=)
c.*1946+50G= (n.*1946+50G=)
c.*2081+50G= (n.*2081+50G=)
c.*1498+50G= (n.*1498+50G=)
c.804-3996G= (n.804-3996G=)
c.2445+50G= (n.2445+50G=)
c.1242+50G= (n.1242+50G=)
n.2527+50G=
c.2439+50G= (n.2439+50G=)
c.1512+50G= (n.1512+50G=)
c.2490+50G= (n.2490+50G=)
c.2334+50G= (n.2334+50G=)
c.2136+50G= (n.2136+50G=)
n.2489+50G=
7g.5977538C>GCA2681676213PMS2c.*1841+50G>C (n.*1841+50G>C)
c.2442+50G>C (n.2442+50G>C)
c.2337+50G>C (n.2337+50G>C)
c.1805+50G>C (n.1805+50G>C)
c.*2039+50G>C (n.*2039+50G>C)
c.2289+50G>C (n.2289+50G>C)
c.*1866+50G>C (n.*1866+50G>C)
c.2247+50G>C (n.2247+50G>C)
c.*1844+50G>C (n.*1844+50G>C)
c.*2032+50G>C (n.*2032+50G>C)
c.*1702+50G>C (n.*1702+50G>C)
n.3299+50G>C
c.2127+50G>C (n.2127+50G>C)
c.2040+50G>C (n.2040+50G>C)
c.1872+50G>C (n.1872+50G>C)
c.*1535+50G>C (n.*1535+50G>C)
c.*763+50G>C (n.*763+50G>C)
c.*1440+50G>C (n.*1440+50G>C)
c.2478+50G>C (n.2478+50G>C)
c.*86+50G>C (n.*86+50G>C)
c.2301+50G>C (n.2301+50G>C)
n.2558+50G>C
c.2068+50G>C
c.*1976+50G>C (n.*1976+50G>C)
c.*1335+50G>C (n.*1335+50G>C)
c.*1602+50G>C (n.*1602+50G>C)
c.*383+50G>C (n.*383+50G>C)
c.2073+50G>C (n.2073+50G>C)
c.*1897+50G>C (n.*1897+50G>C)
c.*1948+50G>C (n.*1948+50G>C)
c.1884+50G>C (n.1884+50G>C)
c.2277+50G>C (n.2277+50G>C)
n.4217+50G>C
c.*2345+50G>C (n.*2345+50G>C)
c.2631+50G>C (n.2631+50G>C)
c.*1894+50G>C (n.*1894+50G>C)
c.*1946+50G>C (n.*1946+50G>C)
c.*2081+50G>C (n.*2081+50G>C)
c.*1498+50G>C (n.*1498+50G>C)
c.804-3996G>C (n.804-3996G>C)
c.2445+50G>C (n.2445+50G>C)
c.1242+50G>C (n.1242+50G>C)
n.2527+50G>C
c.2439+50G>C (n.2439+50G>C)
c.1512+50G>C (n.1512+50G>C)
c.2490+50G>C (n.2490+50G>C)
c.2334+50G>C (n.2334+50G>C)
c.2136+50G>C (n.2136+50G>C)
n.2489+50G>C
gnomAD v4
7g.5977538C>TCA572822649PMS2c.*1841+50G>A (n.*1841+50G>A)
c.2442+50G>A (n.2442+50G>A)
c.2337+50G>A (n.2337+50G>A)
c.1805+50G>A (n.1805+50G>A)
c.*2039+50G>A (n.*2039+50G>A)
c.2289+50G>A (n.2289+50G>A)
c.*1866+50G>A (n.*1866+50G>A)
c.2247+50G>A (n.2247+50G>A)
c.*1844+50G>A (n.*1844+50G>A)
c.*2032+50G>A (n.*2032+50G>A)
c.*1702+50G>A (n.*1702+50G>A)
n.3299+50G>A
c.2127+50G>A (n.2127+50G>A)
c.2040+50G>A (n.2040+50G>A)
c.1872+50G>A (n.1872+50G>A)
c.*1535+50G>A (n.*1535+50G>A)
c.*763+50G>A (n.*763+50G>A)
c.*1440+50G>A (n.*1440+50G>A)
c.2478+50G>A (n.2478+50G>A)
c.*86+50G>A (n.*86+50G>A)
c.2301+50G>A (n.2301+50G>A)
n.2558+50G>A
c.2068+50G>A
c.*1976+50G>A (n.*1976+50G>A)
c.*1335+50G>A (n.*1335+50G>A)
c.*1602+50G>A (n.*1602+50G>A)
c.*383+50G>A (n.*383+50G>A)
c.2073+50G>A (n.2073+50G>A)
c.*1897+50G>A (n.*1897+50G>A)
c.*1948+50G>A (n.*1948+50G>A)
c.1884+50G>A (n.1884+50G>A)
c.2277+50G>A (n.2277+50G>A)
n.4217+50G>A
c.*2345+50G>A (n.*2345+50G>A)
c.2631+50G>A (n.2631+50G>A)
c.*1894+50G>A (n.*1894+50G>A)
c.*1946+50G>A (n.*1946+50G>A)
c.*2081+50G>A (n.*2081+50G>A)
c.*1498+50G>A (n.*1498+50G>A)
c.804-3996G>A (n.804-3996G>A)
c.2445+50G>A (n.2445+50G>A)
c.1242+50G>A (n.1242+50G>A)
n.2527+50G>A
c.2439+50G>A (n.2439+50G>A)
c.1512+50G>A (n.1512+50G>A)
c.2490+50G>A (n.2490+50G>A)
c.2334+50G>A (n.2334+50G>A)
c.2136+50G>A (n.2136+50G>A)
n.2489+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977539G>ACA572822650PMS2c.*1841+49C>T (n.*1841+49C>T)
c.2442+49C>T (n.2442+49C>T)
c.2337+49C>T (n.2337+49C>T)
c.1805+49C>T (n.1805+49C>T)
c.*2039+49C>T (n.*2039+49C>T)
c.2289+49C>T (n.2289+49C>T)
c.*1866+49C>T (n.*1866+49C>T)
c.2247+49C>T (n.2247+49C>T)
c.*1844+49C>T (n.*1844+49C>T)
c.*2032+49C>T (n.*2032+49C>T)
c.*1702+49C>T (n.*1702+49C>T)
n.3299+49C>T
c.2127+49C>T (n.2127+49C>T)
c.2040+49C>T (n.2040+49C>T)
c.1872+49C>T (n.1872+49C>T)
c.*1535+49C>T (n.*1535+49C>T)
c.*763+49C>T (n.*763+49C>T)
c.*1440+49C>T (n.*1440+49C>T)
c.2478+49C>T (n.2478+49C>T)
c.*86+49C>T (n.*86+49C>T)
c.2301+49C>T (n.2301+49C>T)
n.2558+49C>T
c.2068+49C>T
c.*1976+49C>T (n.*1976+49C>T)
c.*1335+49C>T (n.*1335+49C>T)
c.*1602+49C>T (n.*1602+49C>T)
c.*383+49C>T (n.*383+49C>T)
c.2073+49C>T (n.2073+49C>T)
c.*1897+49C>T (n.*1897+49C>T)
c.*1948+49C>T (n.*1948+49C>T)
c.1884+49C>T (n.1884+49C>T)
c.2277+49C>T (n.2277+49C>T)
n.4217+49C>T
c.*2345+49C>T (n.*2345+49C>T)
c.2631+49C>T (n.2631+49C>T)
c.*1894+49C>T (n.*1894+49C>T)
c.*1946+49C>T (n.*1946+49C>T)
c.*2081+49C>T (n.*2081+49C>T)
c.*1498+49C>T (n.*1498+49C>T)
c.804-3997C>T (n.804-3997C>T)
c.2445+49C>T (n.2445+49C>T)
c.1242+49C>T (n.1242+49C>T)
n.2527+49C>T
c.2439+49C>T (n.2439+49C>T)
c.1512+49C>T (n.1512+49C>T)
c.2490+49C>T (n.2490+49C>T)
c.2334+49C>T (n.2334+49C>T)
c.2136+49C>T (n.2136+49C>T)
n.2489+49C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977539G>CCA572822651PMS2c.*1841+49C>G (n.*1841+49C>G)
c.2442+49C>G (n.2442+49C>G)
c.2337+49C>G (n.2337+49C>G)
c.1805+49C>G (n.1805+49C>G)
c.*2039+49C>G (n.*2039+49C>G)
c.2289+49C>G (n.2289+49C>G)
c.*1866+49C>G (n.*1866+49C>G)
c.2247+49C>G (n.2247+49C>G)
c.*1844+49C>G (n.*1844+49C>G)
c.*2032+49C>G (n.*2032+49C>G)
c.*1702+49C>G (n.*1702+49C>G)
n.3299+49C>G
c.2127+49C>G (n.2127+49C>G)
c.2040+49C>G (n.2040+49C>G)
c.1872+49C>G (n.1872+49C>G)
c.*1535+49C>G (n.*1535+49C>G)
c.*763+49C>G (n.*763+49C>G)
c.*1440+49C>G (n.*1440+49C>G)
c.2478+49C>G (n.2478+49C>G)
c.*86+49C>G (n.*86+49C>G)
c.2301+49C>G (n.2301+49C>G)
n.2558+49C>G
c.2068+49C>G
c.*1976+49C>G (n.*1976+49C>G)
c.*1335+49C>G (n.*1335+49C>G)
c.*1602+49C>G (n.*1602+49C>G)
c.*383+49C>G (n.*383+49C>G)
c.2073+49C>G (n.2073+49C>G)
c.*1897+49C>G (n.*1897+49C>G)
c.*1948+49C>G (n.*1948+49C>G)
c.1884+49C>G (n.1884+49C>G)
c.2277+49C>G (n.2277+49C>G)
n.4217+49C>G
c.*2345+49C>G (n.*2345+49C>G)
c.2631+49C>G (n.2631+49C>G)
c.*1894+49C>G (n.*1894+49C>G)
c.*1946+49C>G (n.*1946+49C>G)
c.*2081+49C>G (n.*2081+49C>G)
c.*1498+49C>G (n.*1498+49C>G)
c.804-3997C>G (n.804-3997C>G)
c.2445+49C>G (n.2445+49C>G)
c.1242+49C>G (n.1242+49C>G)
n.2527+49C>G
c.2439+49C>G (n.2439+49C>G)
c.1512+49C>G (n.1512+49C>G)
c.2490+49C>G (n.2490+49C>G)
c.2334+49C>G (n.2334+49C>G)
c.2136+49C>G (n.2136+49C>G)
n.2489+49C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977539G=CA1685249899PMS2c.*1841+49C= (n.*1841+49C=)
c.2442+49C= (n.2442+49C=)
c.2337+49C= (n.2337+49C=)
c.1805+49C= (n.1805+49C=)
c.*2039+49C= (n.*2039+49C=)
c.2289+49C= (n.2289+49C=)
c.*1866+49C= (n.*1866+49C=)
c.2247+49C= (n.2247+49C=)
c.*1844+49C= (n.*1844+49C=)
c.*2032+49C= (n.*2032+49C=)
c.*1702+49C= (n.*1702+49C=)
n.3299+49C=
c.2127+49C= (n.2127+49C=)
c.2040+49C= (n.2040+49C=)
c.1872+49C= (n.1872+49C=)
c.*1535+49C= (n.*1535+49C=)
c.*763+49C= (n.*763+49C=)
c.*1440+49C= (n.*1440+49C=)
c.2478+49C= (n.2478+49C=)
c.*86+49C= (n.*86+49C=)
c.2301+49C= (n.2301+49C=)
n.2558+49C=
c.2068+49C=
c.*1976+49C= (n.*1976+49C=)
c.*1335+49C= (n.*1335+49C=)
c.*1602+49C= (n.*1602+49C=)
c.*383+49C= (n.*383+49C=)
c.2073+49C= (n.2073+49C=)
c.*1897+49C= (n.*1897+49C=)
c.*1948+49C= (n.*1948+49C=)
c.1884+49C= (n.1884+49C=)
c.2277+49C= (n.2277+49C=)
n.4217+49C=
c.*2345+49C= (n.*2345+49C=)
c.2631+49C= (n.2631+49C=)
c.*1894+49C= (n.*1894+49C=)
c.*1946+49C= (n.*1946+49C=)
c.*2081+49C= (n.*2081+49C=)
c.*1498+49C= (n.*1498+49C=)
c.804-3997C= (n.804-3997C=)
c.2445+49C= (n.2445+49C=)
c.1242+49C= (n.1242+49C=)
n.2527+49C=
c.2439+49C= (n.2439+49C=)
c.1512+49C= (n.1512+49C=)
c.2490+49C= (n.2490+49C=)
c.2334+49C= (n.2334+49C=)
c.2136+49C= (n.2136+49C=)
n.2489+49C=
7g.5977539G>TCA2578823620PMS2c.*1841+49C>A (n.*1841+49C>A)
c.2442+49C>A (n.2442+49C>A)
c.2337+49C>A (n.2337+49C>A)
c.1805+49C>A (n.1805+49C>A)
c.*2039+49C>A (n.*2039+49C>A)
c.2289+49C>A (n.2289+49C>A)
c.*1866+49C>A (n.*1866+49C>A)
c.2247+49C>A (n.2247+49C>A)
c.*1844+49C>A (n.*1844+49C>A)
c.*2032+49C>A (n.*2032+49C>A)
c.*1702+49C>A (n.*1702+49C>A)
n.3299+49C>A
c.2127+49C>A (n.2127+49C>A)
c.2040+49C>A (n.2040+49C>A)
c.1872+49C>A (n.1872+49C>A)
c.*1535+49C>A (n.*1535+49C>A)
c.*763+49C>A (n.*763+49C>A)
c.*1440+49C>A (n.*1440+49C>A)
c.2478+49C>A (n.2478+49C>A)
c.*86+49C>A (n.*86+49C>A)
c.2301+49C>A (n.2301+49C>A)
n.2558+49C>A
c.2068+49C>A
c.*1976+49C>A (n.*1976+49C>A)
c.*1335+49C>A (n.*1335+49C>A)
c.*1602+49C>A (n.*1602+49C>A)
c.*383+49C>A (n.*383+49C>A)
c.2073+49C>A (n.2073+49C>A)
c.*1897+49C>A (n.*1897+49C>A)
c.*1948+49C>A (n.*1948+49C>A)
c.1884+49C>A (n.1884+49C>A)
c.2277+49C>A (n.2277+49C>A)
n.4217+49C>A
c.*2345+49C>A (n.*2345+49C>A)
c.2631+49C>A (n.2631+49C>A)
c.*1894+49C>A (n.*1894+49C>A)
c.*1946+49C>A (n.*1946+49C>A)
c.*2081+49C>A (n.*2081+49C>A)
c.*1498+49C>A (n.*1498+49C>A)
c.804-3997C>A (n.804-3997C>A)
c.2445+49C>A (n.2445+49C>A)
c.1242+49C>A (n.1242+49C>A)
n.2527+49C>A
c.2439+49C>A (n.2439+49C>A)
c.1512+49C>A (n.1512+49C>A)
c.2490+49C>A (n.2490+49C>A)
c.2334+49C>A (n.2334+49C>A)
c.2136+49C>A (n.2136+49C>A)
n.2489+49C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5977541C=CA1685249900PMS2c.*1841+47G= (n.*1841+47G=)
c.2442+47G= (n.2442+47G=)
c.2337+47G= (n.2337+47G=)
c.1805+47G= (n.1805+47G=)
c.*2039+47G= (n.*2039+47G=)
c.2289+47G= (n.2289+47G=)
c.*1866+47G= (n.*1866+47G=)
c.2247+47G= (n.2247+47G=)
c.*1844+47G= (n.*1844+47G=)
c.*2032+47G= (n.*2032+47G=)
c.*1702+47G= (n.*1702+47G=)
n.3299+47G=
c.2127+47G= (n.2127+47G=)
c.2040+47G= (n.2040+47G=)
c.1872+47G= (n.1872+47G=)
c.*1535+47G= (n.*1535+47G=)
c.*763+47G= (n.*763+47G=)
c.*1440+47G= (n.*1440+47G=)
c.2478+47G= (n.2478+47G=)
c.*86+47G= (n.*86+47G=)
c.2301+47G= (n.2301+47G=)
n.2558+47G=
c.2068+47G=
c.*1976+47G= (n.*1976+47G=)
c.*1335+47G= (n.*1335+47G=)
c.*1602+47G= (n.*1602+47G=)
c.*383+47G= (n.*383+47G=)
c.2073+47G= (n.2073+47G=)
c.*1897+47G= (n.*1897+47G=)
c.*1948+47G= (n.*1948+47G=)
c.1884+47G= (n.1884+47G=)
c.2277+47G= (n.2277+47G=)
n.4217+47G=
c.*2345+47G= (n.*2345+47G=)
c.2631+47G= (n.2631+47G=)
c.*1894+47G= (n.*1894+47G=)
c.*1946+47G= (n.*1946+47G=)
c.*2081+47G= (n.*2081+47G=)
c.*1498+47G= (n.*1498+47G=)
c.804-3999G= (n.804-3999G=)
c.2445+47G= (n.2445+47G=)
c.1242+47G= (n.1242+47G=)
n.2527+47G=
c.2439+47G= (n.2439+47G=)
c.1512+47G= (n.1512+47G=)
c.2490+47G= (n.2490+47G=)
c.2334+47G= (n.2334+47G=)
c.2136+47G= (n.2136+47G=)
n.2489+47G=
7g.5977541C>GCA2713521852PMS2c.*1841+47G>C (n.*1841+47G>C)
c.2442+47G>C (n.2442+47G>C)
c.2337+47G>C (n.2337+47G>C)
c.1805+47G>C (n.1805+47G>C)
c.*2039+47G>C (n.*2039+47G>C)
c.2289+47G>C (n.2289+47G>C)
c.*1866+47G>C (n.*1866+47G>C)
c.2247+47G>C (n.2247+47G>C)
c.*1844+47G>C (n.*1844+47G>C)
c.*2032+47G>C (n.*2032+47G>C)
c.*1702+47G>C (n.*1702+47G>C)
n.3299+47G>C
c.2127+47G>C (n.2127+47G>C)
c.2040+47G>C (n.2040+47G>C)
c.1872+47G>C (n.1872+47G>C)
c.*1535+47G>C (n.*1535+47G>C)
c.*763+47G>C (n.*763+47G>C)
c.*1440+47G>C (n.*1440+47G>C)
c.2478+47G>C (n.2478+47G>C)
c.*86+47G>C (n.*86+47G>C)
c.2301+47G>C (n.2301+47G>C)
n.2558+47G>C
c.2068+47G>C
c.*1976+47G>C (n.*1976+47G>C)
c.*1335+47G>C (n.*1335+47G>C)
c.*1602+47G>C (n.*1602+47G>C)
c.*383+47G>C (n.*383+47G>C)
c.2073+47G>C (n.2073+47G>C)
c.*1897+47G>C (n.*1897+47G>C)
c.*1948+47G>C (n.*1948+47G>C)
c.1884+47G>C (n.1884+47G>C)
c.2277+47G>C (n.2277+47G>C)
n.4217+47G>C
c.*2345+47G>C (n.*2345+47G>C)
c.2631+47G>C (n.2631+47G>C)
c.*1894+47G>C (n.*1894+47G>C)
c.*1946+47G>C (n.*1946+47G>C)
c.*2081+47G>C (n.*2081+47G>C)
c.*1498+47G>C (n.*1498+47G>C)
c.804-3999G>C (n.804-3999G>C)
c.2445+47G>C (n.2445+47G>C)
c.1242+47G>C (n.1242+47G>C)
n.2527+47G>C
c.2439+47G>C (n.2439+47G>C)
c.1512+47G>C (n.1512+47G>C)
c.2490+47G>C (n.2490+47G>C)
c.2334+47G>C (n.2334+47G>C)
c.2136+47G>C (n.2136+47G>C)
n.2489+47G>C
dbSNP
7g.5977541C>TCA572822652PMS2c.*1841+47G>A (n.*1841+47G>A)
c.2442+47G>A (n.2442+47G>A)
c.2337+47G>A (n.2337+47G>A)
c.1805+47G>A (n.1805+47G>A)
c.*2039+47G>A (n.*2039+47G>A)
c.2289+47G>A (n.2289+47G>A)
c.*1866+47G>A (n.*1866+47G>A)
c.2247+47G>A (n.2247+47G>A)
c.*1844+47G>A (n.*1844+47G>A)
c.*2032+47G>A (n.*2032+47G>A)
c.*1702+47G>A (n.*1702+47G>A)
n.3299+47G>A
c.2127+47G>A (n.2127+47G>A)
c.2040+47G>A (n.2040+47G>A)
c.1872+47G>A (n.1872+47G>A)
c.*1535+47G>A (n.*1535+47G>A)
c.*763+47G>A (n.*763+47G>A)
c.*1440+47G>A (n.*1440+47G>A)
c.2478+47G>A (n.2478+47G>A)
c.*86+47G>A (n.*86+47G>A)
c.2301+47G>A (n.2301+47G>A)
n.2558+47G>A
c.2068+47G>A
c.*1976+47G>A (n.*1976+47G>A)
c.*1335+47G>A (n.*1335+47G>A)
c.*1602+47G>A (n.*1602+47G>A)
c.*383+47G>A (n.*383+47G>A)
c.2073+47G>A (n.2073+47G>A)
c.*1897+47G>A (n.*1897+47G>A)
c.*1948+47G>A (n.*1948+47G>A)
c.1884+47G>A (n.1884+47G>A)
c.2277+47G>A (n.2277+47G>A)
n.4217+47G>A
c.*2345+47G>A (n.*2345+47G>A)
c.2631+47G>A (n.2631+47G>A)
c.*1894+47G>A (n.*1894+47G>A)
c.*1946+47G>A (n.*1946+47G>A)
c.*2081+47G>A (n.*2081+47G>A)
c.*1498+47G>A (n.*1498+47G>A)
c.804-3999G>A (n.804-3999G>A)
c.2445+47G>A (n.2445+47G>A)
c.1242+47G>A (n.1242+47G>A)
n.2527+47G>A
c.2439+47G>A (n.2439+47G>A)
c.1512+47G>A (n.1512+47G>A)
c.2490+47G>A (n.2490+47G>A)
c.2334+47G>A (n.2334+47G>A)
c.2136+47G>A (n.2136+47G>A)
n.2489+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977542T>CCA572822653PMS2c.*1841+46A>G (n.*1841+46A>G)
c.2442+46A>G (n.2442+46A>G)
c.2337+46A>G (n.2337+46A>G)
c.1805+46A>G (n.1805+46A>G)
c.*2039+46A>G (n.*2039+46A>G)
c.2289+46A>G (n.2289+46A>G)
c.*1866+46A>G (n.*1866+46A>G)
c.2247+46A>G (n.2247+46A>G)
c.*1844+46A>G (n.*1844+46A>G)
c.*2032+46A>G (n.*2032+46A>G)
c.*1702+46A>G (n.*1702+46A>G)
n.3299+46A>G
c.2127+46A>G (n.2127+46A>G)
c.2040+46A>G (n.2040+46A>G)
c.1872+46A>G (n.1872+46A>G)
c.*1535+46A>G (n.*1535+46A>G)
c.*763+46A>G (n.*763+46A>G)
c.*1440+46A>G (n.*1440+46A>G)
c.2478+46A>G (n.2478+46A>G)
c.*86+46A>G (n.*86+46A>G)
c.2301+46A>G (n.2301+46A>G)
n.2558+46A>G
c.2068+46A>G
c.*1976+46A>G (n.*1976+46A>G)
c.*1335+46A>G (n.*1335+46A>G)
c.*1602+46A>G (n.*1602+46A>G)
c.*383+46A>G (n.*383+46A>G)
c.2073+46A>G (n.2073+46A>G)
c.*1897+46A>G (n.*1897+46A>G)
c.*1948+46A>G (n.*1948+46A>G)
c.1884+46A>G (n.1884+46A>G)
c.2277+46A>G (n.2277+46A>G)
n.4217+46A>G
c.*2345+46A>G (n.*2345+46A>G)
c.2631+46A>G (n.2631+46A>G)
c.*1894+46A>G (n.*1894+46A>G)
c.*1946+46A>G (n.*1946+46A>G)
c.*2081+46A>G (n.*2081+46A>G)
c.*1498+46A>G (n.*1498+46A>G)
c.804-4000A>G (n.804-4000A>G)
c.2445+46A>G (n.2445+46A>G)
c.1242+46A>G (n.1242+46A>G)
n.2527+46A>G
c.2439+46A>G (n.2439+46A>G)
c.1512+46A>G (n.1512+46A>G)
c.2490+46A>G (n.2490+46A>G)
c.2334+46A>G (n.2334+46A>G)
c.2136+46A>G (n.2136+46A>G)
n.2489+46A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977542T=CA1685249902PMS2c.*1841+46A= (n.*1841+46A=)
c.2442+46A= (n.2442+46A=)
c.2337+46A= (n.2337+46A=)
c.1805+46A= (n.1805+46A=)
c.*2039+46A= (n.*2039+46A=)
c.2289+46A= (n.2289+46A=)
c.*1866+46A= (n.*1866+46A=)
c.2247+46A= (n.2247+46A=)
c.*1844+46A= (n.*1844+46A=)
c.*2032+46A= (n.*2032+46A=)
c.*1702+46A= (n.*1702+46A=)
n.3299+46A=
c.2127+46A= (n.2127+46A=)
c.2040+46A= (n.2040+46A=)
c.1872+46A= (n.1872+46A=)
c.*1535+46A= (n.*1535+46A=)
c.*763+46A= (n.*763+46A=)
c.*1440+46A= (n.*1440+46A=)
c.2478+46A= (n.2478+46A=)
c.*86+46A= (n.*86+46A=)
c.2301+46A= (n.2301+46A=)
n.2558+46A=
c.2068+46A=
c.*1976+46A= (n.*1976+46A=)
c.*1335+46A= (n.*1335+46A=)
c.*1602+46A= (n.*1602+46A=)
c.*383+46A= (n.*383+46A=)
c.2073+46A= (n.2073+46A=)
c.*1897+46A= (n.*1897+46A=)
c.*1948+46A= (n.*1948+46A=)
c.1884+46A= (n.1884+46A=)
c.2277+46A= (n.2277+46A=)
n.4217+46A=
c.*2345+46A= (n.*2345+46A=)
c.2631+46A= (n.2631+46A=)
c.*1894+46A= (n.*1894+46A=)
c.*1946+46A= (n.*1946+46A=)
c.*2081+46A= (n.*2081+46A=)
c.*1498+46A= (n.*1498+46A=)
c.804-4000A= (n.804-4000A=)
c.2445+46A= (n.2445+46A=)
c.1242+46A= (n.1242+46A=)
n.2527+46A=
c.2439+46A= (n.2439+46A=)
c.1512+46A= (n.1512+46A=)
c.2490+46A= (n.2490+46A=)
c.2334+46A= (n.2334+46A=)
c.2136+46A= (n.2136+46A=)
n.2489+46A=
7g.5977543G>ACA1685249905PMS2c.*1841+45C>T (n.*1841+45C>T)
c.2442+45C>T (n.2442+45C>T)
c.2337+45C>T (n.2337+45C>T)
c.1805+45C>T (n.1805+45C>T)
c.*2039+45C>T (n.*2039+45C>T)
c.2289+45C>T (n.2289+45C>T)
c.*1866+45C>T (n.*1866+45C>T)
c.2247+45C>T (n.2247+45C>T)
c.*1844+45C>T (n.*1844+45C>T)
c.*2032+45C>T (n.*2032+45C>T)
c.*1702+45C>T (n.*1702+45C>T)
n.3299+45C>T
c.2127+45C>T (n.2127+45C>T)
c.2040+45C>T (n.2040+45C>T)
c.1872+45C>T (n.1872+45C>T)
c.*1535+45C>T (n.*1535+45C>T)
c.*763+45C>T (n.*763+45C>T)
c.*1440+45C>T (n.*1440+45C>T)
c.2478+45C>T (n.2478+45C>T)
c.*86+45C>T (n.*86+45C>T)
c.2301+45C>T (n.2301+45C>T)
n.2558+45C>T
c.2068+45C>T
c.*1976+45C>T (n.*1976+45C>T)
c.*1335+45C>T (n.*1335+45C>T)
c.*1602+45C>T (n.*1602+45C>T)
c.*383+45C>T (n.*383+45C>T)
c.2073+45C>T (n.2073+45C>T)
c.*1897+45C>T (n.*1897+45C>T)
c.*1948+45C>T (n.*1948+45C>T)
c.1884+45C>T (n.1884+45C>T)
c.2277+45C>T (n.2277+45C>T)
n.4217+45C>T
c.*2345+45C>T (n.*2345+45C>T)
c.2631+45C>T (n.2631+45C>T)
c.*1894+45C>T (n.*1894+45C>T)
c.*1946+45C>T (n.*1946+45C>T)
c.*2081+45C>T (n.*2081+45C>T)
c.*1498+45C>T (n.*1498+45C>T)
c.804-4001C>T (n.804-4001C>T)
c.2445+45C>T (n.2445+45C>T)
c.1242+45C>T (n.1242+45C>T)
n.2527+45C>T
c.2439+45C>T (n.2439+45C>T)
c.1512+45C>T (n.1512+45C>T)
c.2490+45C>T (n.2490+45C>T)
c.2334+45C>T (n.2334+45C>T)
c.2136+45C>T (n.2136+45C>T)
n.2489+45C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5977543G>CCA2713566694PMS2c.*1841+45C>G (n.*1841+45C>G)
c.2442+45C>G (n.2442+45C>G)
c.2337+45C>G (n.2337+45C>G)
c.1805+45C>G (n.1805+45C>G)
c.*2039+45C>G (n.*2039+45C>G)
c.2289+45C>G (n.2289+45C>G)
c.*1866+45C>G (n.*1866+45C>G)
c.2247+45C>G (n.2247+45C>G)
c.*1844+45C>G (n.*1844+45C>G)
c.*2032+45C>G (n.*2032+45C>G)
c.*1702+45C>G (n.*1702+45C>G)
n.3299+45C>G
c.2127+45C>G (n.2127+45C>G)
c.2040+45C>G (n.2040+45C>G)
c.1872+45C>G (n.1872+45C>G)
c.*1535+45C>G (n.*1535+45C>G)
c.*763+45C>G (n.*763+45C>G)
c.*1440+45C>G (n.*1440+45C>G)
c.2478+45C>G (n.2478+45C>G)
c.*86+45C>G (n.*86+45C>G)
c.2301+45C>G (n.2301+45C>G)
n.2558+45C>G
c.2068+45C>G
c.*1976+45C>G (n.*1976+45C>G)
c.*1335+45C>G (n.*1335+45C>G)
c.*1602+45C>G (n.*1602+45C>G)
c.*383+45C>G (n.*383+45C>G)
c.2073+45C>G (n.2073+45C>G)
c.*1897+45C>G (n.*1897+45C>G)
c.*1948+45C>G (n.*1948+45C>G)
c.1884+45C>G (n.1884+45C>G)
c.2277+45C>G (n.2277+45C>G)
n.4217+45C>G
c.*2345+45C>G (n.*2345+45C>G)
c.2631+45C>G (n.2631+45C>G)
c.*1894+45C>G (n.*1894+45C>G)
c.*1946+45C>G (n.*1946+45C>G)
c.*2081+45C>G (n.*2081+45C>G)
c.*1498+45C>G (n.*1498+45C>G)
c.804-4001C>G (n.804-4001C>G)
c.2445+45C>G (n.2445+45C>G)
c.1242+45C>G (n.1242+45C>G)
n.2527+45C>G
c.2439+45C>G (n.2439+45C>G)
c.1512+45C>G (n.1512+45C>G)
c.2490+45C>G (n.2490+45C>G)
c.2334+45C>G (n.2334+45C>G)
c.2136+45C>G (n.2136+45C>G)
n.2489+45C>G
dbSNP
7g.5977543G=CA1685249904PMS2c.*1841+45C= (n.*1841+45C=)
c.2442+45C= (n.2442+45C=)
c.2337+45C= (n.2337+45C=)
c.1805+45C= (n.1805+45C=)
c.*2039+45C= (n.*2039+45C=)
c.2289+45C= (n.2289+45C=)
c.*1866+45C= (n.*1866+45C=)
c.2247+45C= (n.2247+45C=)
c.*1844+45C= (n.*1844+45C=)
c.*2032+45C= (n.*2032+45C=)
c.*1702+45C= (n.*1702+45C=)
n.3299+45C=
c.2127+45C= (n.2127+45C=)
c.2040+45C= (n.2040+45C=)
c.1872+45C= (n.1872+45C=)
c.*1535+45C= (n.*1535+45C=)
c.*763+45C= (n.*763+45C=)
c.*1440+45C= (n.*1440+45C=)
c.2478+45C= (n.2478+45C=)
c.*86+45C= (n.*86+45C=)
c.2301+45C= (n.2301+45C=)
n.2558+45C=
c.2068+45C=
c.*1976+45C= (n.*1976+45C=)
c.*1335+45C= (n.*1335+45C=)
c.*1602+45C= (n.*1602+45C=)
c.*383+45C= (n.*383+45C=)
c.2073+45C= (n.2073+45C=)
c.*1897+45C= (n.*1897+45C=)
c.*1948+45C= (n.*1948+45C=)
c.1884+45C= (n.1884+45C=)
c.2277+45C= (n.2277+45C=)
n.4217+45C=
c.*2345+45C= (n.*2345+45C=)
c.2631+45C= (n.2631+45C=)
c.*1894+45C= (n.*1894+45C=)
c.*1946+45C= (n.*1946+45C=)
c.*2081+45C= (n.*2081+45C=)
c.*1498+45C= (n.*1498+45C=)
c.804-4001C= (n.804-4001C=)
c.2445+45C= (n.2445+45C=)
c.1242+45C= (n.1242+45C=)
n.2527+45C=
c.2439+45C= (n.2439+45C=)
c.1512+45C= (n.1512+45C=)
c.2490+45C= (n.2490+45C=)
c.2334+45C= (n.2334+45C=)
c.2136+45C= (n.2136+45C=)
n.2489+45C=
7g.5977544C>TCA2713824958PMS2c.*1841+44G>A (n.*1841+44G>A)
c.2442+44G>A (n.2442+44G>A)
c.2337+44G>A (n.2337+44G>A)
c.1805+44G>A (n.1805+44G>A)
c.*2039+44G>A (n.*2039+44G>A)
c.2289+44G>A (n.2289+44G>A)
c.*1866+44G>A (n.*1866+44G>A)
c.2247+44G>A (n.2247+44G>A)
c.*1844+44G>A (n.*1844+44G>A)
c.*2032+44G>A (n.*2032+44G>A)
c.*1702+44G>A (n.*1702+44G>A)
n.3299+44G>A
c.2127+44G>A (n.2127+44G>A)
c.2040+44G>A (n.2040+44G>A)
c.1872+44G>A (n.1872+44G>A)
c.*1535+44G>A (n.*1535+44G>A)
c.*763+44G>A (n.*763+44G>A)
c.*1440+44G>A (n.*1440+44G>A)
c.2478+44G>A (n.2478+44G>A)
c.*86+44G>A (n.*86+44G>A)
c.2301+44G>A (n.2301+44G>A)
n.2558+44G>A
c.2068+44G>A
c.*1976+44G>A (n.*1976+44G>A)
c.*1335+44G>A (n.*1335+44G>A)
c.*1602+44G>A (n.*1602+44G>A)
c.*383+44G>A (n.*383+44G>A)
c.2073+44G>A (n.2073+44G>A)
c.*1897+44G>A (n.*1897+44G>A)
c.*1948+44G>A (n.*1948+44G>A)
c.1884+44G>A (n.1884+44G>A)
c.2277+44G>A (n.2277+44G>A)
n.4217+44G>A
c.*2345+44G>A (n.*2345+44G>A)
c.2631+44G>A (n.2631+44G>A)
c.*1894+44G>A (n.*1894+44G>A)
c.*1946+44G>A (n.*1946+44G>A)
c.*2081+44G>A (n.*2081+44G>A)
c.*1498+44G>A (n.*1498+44G>A)
c.804-4002G>A (n.804-4002G>A)
c.2445+44G>A (n.2445+44G>A)
c.1242+44G>A (n.1242+44G>A)
n.2527+44G>A
c.2439+44G>A (n.2439+44G>A)
c.1512+44G>A (n.1512+44G>A)
c.2490+44G>A (n.2490+44G>A)
c.2334+44G>A (n.2334+44G>A)
c.2136+44G>A (n.2136+44G>A)
n.2489+44G>A
dbSNP
7g.5977545A=CA1685249906PMS2c.*1841+43T= (n.*1841+43T=)
c.2442+43T= (n.2442+43T=)
c.2337+43T= (n.2337+43T=)
c.1805+43T= (n.1805+43T=)
c.*2039+43T= (n.*2039+43T=)
c.2289+43T= (n.2289+43T=)
c.*1866+43T= (n.*1866+43T=)
c.2247+43T= (n.2247+43T=)
c.*1844+43T= (n.*1844+43T=)
c.*2032+43T= (n.*2032+43T=)
c.*1702+43T= (n.*1702+43T=)
n.3299+43T=
c.2127+43T= (n.2127+43T=)
c.2040+43T= (n.2040+43T=)
c.1872+43T= (n.1872+43T=)
c.*1535+43T= (n.*1535+43T=)
c.*763+43T= (n.*763+43T=)
c.*1440+43T= (n.*1440+43T=)
c.2478+43T= (n.2478+43T=)
c.*86+43T= (n.*86+43T=)
c.2301+43T= (n.2301+43T=)
n.2558+43T=
c.2068+43T=
c.*1976+43T= (n.*1976+43T=)
c.*1335+43T= (n.*1335+43T=)
c.*1602+43T= (n.*1602+43T=)
c.*383+43T= (n.*383+43T=)
c.2073+43T= (n.2073+43T=)
c.*1897+43T= (n.*1897+43T=)
c.*1948+43T= (n.*1948+43T=)
c.1884+43T= (n.1884+43T=)
c.2277+43T= (n.2277+43T=)
n.4217+43T=
c.*2345+43T= (n.*2345+43T=)
c.2631+43T= (n.2631+43T=)
c.*1894+43T= (n.*1894+43T=)
c.*1946+43T= (n.*1946+43T=)
c.*2081+43T= (n.*2081+43T=)
c.*1498+43T= (n.*1498+43T=)
c.804-4003T= (n.804-4003T=)
c.2445+43T= (n.2445+43T=)
c.1242+43T= (n.1242+43T=)
n.2527+43T=
c.2439+43T= (n.2439+43T=)
c.1512+43T= (n.1512+43T=)
c.2490+43T= (n.2490+43T=)
c.2334+43T= (n.2334+43T=)
c.2136+43T= (n.2136+43T=)
n.2489+43T=
7g.5977545A>CCA2681676214PMS2c.*1841+43T>G (n.*1841+43T>G)
c.2442+43T>G (n.2442+43T>G)
c.2337+43T>G (n.2337+43T>G)
c.1805+43T>G (n.1805+43T>G)
c.*2039+43T>G (n.*2039+43T>G)
c.2289+43T>G (n.2289+43T>G)
c.*1866+43T>G (n.*1866+43T>G)
c.2247+43T>G (n.2247+43T>G)
c.*1844+43T>G (n.*1844+43T>G)
c.*2032+43T>G (n.*2032+43T>G)
c.*1702+43T>G (n.*1702+43T>G)
n.3299+43T>G
c.2127+43T>G (n.2127+43T>G)
c.2040+43T>G (n.2040+43T>G)
c.1872+43T>G (n.1872+43T>G)
c.*1535+43T>G (n.*1535+43T>G)
c.*763+43T>G (n.*763+43T>G)
c.*1440+43T>G (n.*1440+43T>G)
c.2478+43T>G (n.2478+43T>G)
c.*86+43T>G (n.*86+43T>G)
c.2301+43T>G (n.2301+43T>G)
n.2558+43T>G
c.2068+43T>G
c.*1976+43T>G (n.*1976+43T>G)
c.*1335+43T>G (n.*1335+43T>G)
c.*1602+43T>G (n.*1602+43T>G)
c.*383+43T>G (n.*383+43T>G)
c.2073+43T>G (n.2073+43T>G)
c.*1897+43T>G (n.*1897+43T>G)
c.*1948+43T>G (n.*1948+43T>G)
c.1884+43T>G (n.1884+43T>G)
c.2277+43T>G (n.2277+43T>G)
n.4217+43T>G
c.*2345+43T>G (n.*2345+43T>G)
c.2631+43T>G (n.2631+43T>G)
c.*1894+43T>G (n.*1894+43T>G)
c.*1946+43T>G (n.*1946+43T>G)
c.*2081+43T>G (n.*2081+43T>G)
c.*1498+43T>G (n.*1498+43T>G)
c.804-4003T>G (n.804-4003T>G)
c.2445+43T>G (n.2445+43T>G)
c.1242+43T>G (n.1242+43T>G)
n.2527+43T>G
c.2439+43T>G (n.2439+43T>G)
c.1512+43T>G (n.1512+43T>G)
c.2490+43T>G (n.2490+43T>G)
c.2334+43T>G (n.2334+43T>G)
c.2136+43T>G (n.2136+43T>G)
n.2489+43T>G
gnomAD v4
7g.5977545A>GCA1685249907PMS2c.*1841+43T>C (n.*1841+43T>C)
c.2442+43T>C (n.2442+43T>C)
c.2337+43T>C (n.2337+43T>C)
c.1805+43T>C (n.1805+43T>C)
c.*2039+43T>C (n.*2039+43T>C)
c.2289+43T>C (n.2289+43T>C)
c.*1866+43T>C (n.*1866+43T>C)
c.2247+43T>C (n.2247+43T>C)
c.*1844+43T>C (n.*1844+43T>C)
c.*2032+43T>C (n.*2032+43T>C)
c.*1702+43T>C (n.*1702+43T>C)
n.3299+43T>C
c.2127+43T>C (n.2127+43T>C)
c.2040+43T>C (n.2040+43T>C)
c.1872+43T>C (n.1872+43T>C)
c.*1535+43T>C (n.*1535+43T>C)
c.*763+43T>C (n.*763+43T>C)
c.*1440+43T>C (n.*1440+43T>C)
c.2478+43T>C (n.2478+43T>C)
c.*86+43T>C (n.*86+43T>C)
c.2301+43T>C (n.2301+43T>C)
n.2558+43T>C
c.2068+43T>C
c.*1976+43T>C (n.*1976+43T>C)
c.*1335+43T>C (n.*1335+43T>C)
c.*1602+43T>C (n.*1602+43T>C)
c.*383+43T>C (n.*383+43T>C)
c.2073+43T>C (n.2073+43T>C)
c.*1897+43T>C (n.*1897+43T>C)
c.*1948+43T>C (n.*1948+43T>C)
c.1884+43T>C (n.1884+43T>C)
c.2277+43T>C (n.2277+43T>C)
n.4217+43T>C
c.*2345+43T>C (n.*2345+43T>C)
c.2631+43T>C (n.2631+43T>C)
c.*1894+43T>C (n.*1894+43T>C)
c.*1946+43T>C (n.*1946+43T>C)
c.*2081+43T>C (n.*2081+43T>C)
c.*1498+43T>C (n.*1498+43T>C)
c.804-4003T>C (n.804-4003T>C)
c.2445+43T>C (n.2445+43T>C)
c.1242+43T>C (n.1242+43T>C)
n.2527+43T>C
c.2439+43T>C (n.2439+43T>C)
c.1512+43T>C (n.1512+43T>C)
c.2490+43T>C (n.2490+43T>C)
c.2334+43T>C (n.2334+43T>C)
c.2136+43T>C (n.2136+43T>C)
n.2489+43T>C
dbSNP
7g.5977547G>ACA572822654PMS2c.*1841+41C>T (n.*1841+41C>T)
c.2442+41C>T (n.2442+41C>T)
c.2337+41C>T (n.2337+41C>T)
c.1805+41C>T (n.1805+41C>T)
c.*2039+41C>T (n.*2039+41C>T)
c.2289+41C>T (n.2289+41C>T)
c.*1866+41C>T (n.*1866+41C>T)
c.2247+41C>T (n.2247+41C>T)
c.*1844+41C>T (n.*1844+41C>T)
c.*2032+41C>T (n.*2032+41C>T)
c.*1702+41C>T (n.*1702+41C>T)
n.3299+41C>T
c.2127+41C>T (n.2127+41C>T)
c.2040+41C>T (n.2040+41C>T)
c.1872+41C>T (n.1872+41C>T)
c.*1535+41C>T (n.*1535+41C>T)
c.*763+41C>T (n.*763+41C>T)
c.*1440+41C>T (n.*1440+41C>T)
c.2478+41C>T (n.2478+41C>T)
c.*86+41C>T (n.*86+41C>T)
c.2301+41C>T (n.2301+41C>T)
n.2558+41C>T
c.2068+41C>T
c.*1976+41C>T (n.*1976+41C>T)
c.*1335+41C>T (n.*1335+41C>T)
c.*1602+41C>T (n.*1602+41C>T)
c.*383+41C>T (n.*383+41C>T)
c.2073+41C>T (n.2073+41C>T)
c.*1897+41C>T (n.*1897+41C>T)
c.*1948+41C>T (n.*1948+41C>T)
c.1884+41C>T (n.1884+41C>T)
c.2277+41C>T (n.2277+41C>T)
n.4217+41C>T
c.*2345+41C>T (n.*2345+41C>T)
c.2631+41C>T (n.2631+41C>T)
c.*1894+41C>T (n.*1894+41C>T)
c.*1946+41C>T (n.*1946+41C>T)
c.*2081+41C>T (n.*2081+41C>T)
c.*1498+41C>T (n.*1498+41C>T)
c.804-4005C>T (n.804-4005C>T)
c.2445+41C>T (n.2445+41C>T)
c.1242+41C>T (n.1242+41C>T)
n.2527+41C>T
c.2439+41C>T (n.2439+41C>T)
c.1512+41C>T (n.1512+41C>T)
c.2490+41C>T (n.2490+41C>T)
c.2334+41C>T (n.2334+41C>T)
c.2136+41C>T (n.2136+41C>T)
n.2489+41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977547G>CCA840180191PMS2c.*1841+41C>G (n.*1841+41C>G)
c.2442+41C>G (n.2442+41C>G)
c.2337+41C>G (n.2337+41C>G)
c.1805+41C>G (n.1805+41C>G)
c.*2039+41C>G (n.*2039+41C>G)
c.2289+41C>G (n.2289+41C>G)
c.*1866+41C>G (n.*1866+41C>G)
c.2247+41C>G (n.2247+41C>G)
c.*1844+41C>G (n.*1844+41C>G)
c.*2032+41C>G (n.*2032+41C>G)
c.*1702+41C>G (n.*1702+41C>G)
n.3299+41C>G
c.2127+41C>G (n.2127+41C>G)
c.2040+41C>G (n.2040+41C>G)
c.1872+41C>G (n.1872+41C>G)
c.*1535+41C>G (n.*1535+41C>G)
c.*763+41C>G (n.*763+41C>G)
c.*1440+41C>G (n.*1440+41C>G)
c.2478+41C>G (n.2478+41C>G)
c.*86+41C>G (n.*86+41C>G)
c.2301+41C>G (n.2301+41C>G)
n.2558+41C>G
c.2068+41C>G
c.*1976+41C>G (n.*1976+41C>G)
c.*1335+41C>G (n.*1335+41C>G)
c.*1602+41C>G (n.*1602+41C>G)
c.*383+41C>G (n.*383+41C>G)
c.2073+41C>G (n.2073+41C>G)
c.*1897+41C>G (n.*1897+41C>G)
c.*1948+41C>G (n.*1948+41C>G)
c.1884+41C>G (n.1884+41C>G)
c.2277+41C>G (n.2277+41C>G)
n.4217+41C>G
c.*2345+41C>G (n.*2345+41C>G)
c.2631+41C>G (n.2631+41C>G)
c.*1894+41C>G (n.*1894+41C>G)
c.*1946+41C>G (n.*1946+41C>G)
c.*2081+41C>G (n.*2081+41C>G)
c.*1498+41C>G (n.*1498+41C>G)
c.804-4005C>G (n.804-4005C>G)
c.2445+41C>G (n.2445+41C>G)
c.1242+41C>G (n.1242+41C>G)
n.2527+41C>G
c.2439+41C>G (n.2439+41C>G)
c.1512+41C>G (n.1512+41C>G)
c.2490+41C>G (n.2490+41C>G)
c.2334+41C>G (n.2334+41C>G)
c.2136+41C>G (n.2136+41C>G)
n.2489+41C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.5977547G=CA1685249908PMS2c.*1841+41C= (n.*1841+41C=)
c.2442+41C= (n.2442+41C=)
c.2337+41C= (n.2337+41C=)
c.1805+41C= (n.1805+41C=)
c.*2039+41C= (n.*2039+41C=)
c.2289+41C= (n.2289+41C=)
c.*1866+41C= (n.*1866+41C=)
c.2247+41C= (n.2247+41C=)
c.*1844+41C= (n.*1844+41C=)
c.*2032+41C= (n.*2032+41C=)
c.*1702+41C= (n.*1702+41C=)
n.3299+41C=
c.2127+41C= (n.2127+41C=)
c.2040+41C= (n.2040+41C=)
c.1872+41C= (n.1872+41C=)
c.*1535+41C= (n.*1535+41C=)
c.*763+41C= (n.*763+41C=)
c.*1440+41C= (n.*1440+41C=)
c.2478+41C= (n.2478+41C=)
c.*86+41C= (n.*86+41C=)
c.2301+41C= (n.2301+41C=)
n.2558+41C=
c.2068+41C=
c.*1976+41C= (n.*1976+41C=)
c.*1335+41C= (n.*1335+41C=)
c.*1602+41C= (n.*1602+41C=)
c.*383+41C= (n.*383+41C=)
c.2073+41C= (n.2073+41C=)
c.*1897+41C= (n.*1897+41C=)
c.*1948+41C= (n.*1948+41C=)
c.1884+41C= (n.1884+41C=)
c.2277+41C= (n.2277+41C=)
n.4217+41C=
c.*2345+41C= (n.*2345+41C=)
c.2631+41C= (n.2631+41C=)
c.*1894+41C= (n.*1894+41C=)
c.*1946+41C= (n.*1946+41C=)
c.*2081+41C= (n.*2081+41C=)
c.*1498+41C= (n.*1498+41C=)
c.804-4005C= (n.804-4005C=)
c.2445+41C= (n.2445+41C=)
c.1242+41C= (n.1242+41C=)
n.2527+41C=
c.2439+41C= (n.2439+41C=)
c.1512+41C= (n.1512+41C=)
c.2490+41C= (n.2490+41C=)
c.2334+41C= (n.2334+41C=)
c.2136+41C= (n.2136+41C=)
n.2489+41C=
7g.5977548C>ACA572822656PMS2c.*1841+40G>T (n.*1841+40G>T)
c.2442+40G>T (n.2442+40G>T)
c.2337+40G>T (n.2337+40G>T)
c.1805+40G>T (n.1805+40G>T)
c.*2039+40G>T (n.*2039+40G>T)
c.2289+40G>T (n.2289+40G>T)
c.*1866+40G>T (n.*1866+40G>T)
c.2247+40G>T (n.2247+40G>T)
c.*1844+40G>T (n.*1844+40G>T)
c.*2032+40G>T (n.*2032+40G>T)
c.*1702+40G>T (n.*1702+40G>T)
n.3299+40G>T
c.2127+40G>T (n.2127+40G>T)
c.2040+40G>T (n.2040+40G>T)
c.1872+40G>T (n.1872+40G>T)
c.*1535+40G>T (n.*1535+40G>T)
c.*763+40G>T (n.*763+40G>T)
c.*1440+40G>T (n.*1440+40G>T)
c.2478+40G>T (n.2478+40G>T)
c.*86+40G>T (n.*86+40G>T)
c.2301+40G>T (n.2301+40G>T)
n.2558+40G>T
c.2068+40G>T
c.*1976+40G>T (n.*1976+40G>T)
c.*1335+40G>T (n.*1335+40G>T)
c.*1602+40G>T (n.*1602+40G>T)
c.*383+40G>T (n.*383+40G>T)
c.2073+40G>T (n.2073+40G>T)
c.*1897+40G>T (n.*1897+40G>T)
c.*1948+40G>T (n.*1948+40G>T)
c.1884+40G>T (n.1884+40G>T)
c.2277+40G>T (n.2277+40G>T)
n.4217+40G>T
c.*2345+40G>T (n.*2345+40G>T)
c.2631+40G>T (n.2631+40G>T)
c.*1894+40G>T (n.*1894+40G>T)
c.*1946+40G>T (n.*1946+40G>T)
c.*2081+40G>T (n.*2081+40G>T)
c.*1498+40G>T (n.*1498+40G>T)
c.804-4006G>T (n.804-4006G>T)
c.2445+40G>T (n.2445+40G>T)
c.1242+40G>T (n.1242+40G>T)
n.2527+40G>T
c.2439+40G>T (n.2439+40G>T)
c.1512+40G>T (n.1512+40G>T)
c.2490+40G>T (n.2490+40G>T)
c.2334+40G>T (n.2334+40G>T)
c.2136+40G>T (n.2136+40G>T)
n.2489+40G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977548C=CA1685249909PMS2c.*1841+40G= (n.*1841+40G=)
c.2442+40G= (n.2442+40G=)
c.2337+40G= (n.2337+40G=)
c.1805+40G= (n.1805+40G=)
c.*2039+40G= (n.*2039+40G=)
c.2289+40G= (n.2289+40G=)
c.*1866+40G= (n.*1866+40G=)
c.2247+40G= (n.2247+40G=)
c.*1844+40G= (n.*1844+40G=)
c.*2032+40G= (n.*2032+40G=)
c.*1702+40G= (n.*1702+40G=)
n.3299+40G=
c.2127+40G= (n.2127+40G=)
c.2040+40G= (n.2040+40G=)
c.1872+40G= (n.1872+40G=)
c.*1535+40G= (n.*1535+40G=)
c.*763+40G= (n.*763+40G=)
c.*1440+40G= (n.*1440+40G=)
c.2478+40G= (n.2478+40G=)
c.*86+40G= (n.*86+40G=)
c.2301+40G= (n.2301+40G=)
n.2558+40G=
c.2068+40G=
c.*1976+40G= (n.*1976+40G=)
c.*1335+40G= (n.*1335+40G=)
c.*1602+40G= (n.*1602+40G=)
c.*383+40G= (n.*383+40G=)
c.2073+40G= (n.2073+40G=)
c.*1897+40G= (n.*1897+40G=)
c.*1948+40G= (n.*1948+40G=)
c.1884+40G= (n.1884+40G=)
c.2277+40G= (n.2277+40G=)
n.4217+40G=
c.*2345+40G= (n.*2345+40G=)
c.2631+40G= (n.2631+40G=)
c.*1894+40G= (n.*1894+40G=)
c.*1946+40G= (n.*1946+40G=)
c.*2081+40G= (n.*2081+40G=)
c.*1498+40G= (n.*1498+40G=)
c.804-4006G= (n.804-4006G=)
c.2445+40G= (n.2445+40G=)
c.1242+40G= (n.1242+40G=)
n.2527+40G=
c.2439+40G= (n.2439+40G=)
c.1512+40G= (n.1512+40G=)
c.2490+40G= (n.2490+40G=)
c.2334+40G= (n.2334+40G=)
c.2136+40G= (n.2136+40G=)
n.2489+40G=
7g.5977548C>GCA2531967563PMS2c.*1841+40G>C (n.*1841+40G>C)
c.2442+40G>C (n.2442+40G>C)
c.2337+40G>C (n.2337+40G>C)
c.1805+40G>C (n.1805+40G>C)
c.*2039+40G>C (n.*2039+40G>C)
c.2289+40G>C (n.2289+40G>C)
c.*1866+40G>C (n.*1866+40G>C)
c.2247+40G>C (n.2247+40G>C)
c.*1844+40G>C (n.*1844+40G>C)
c.*2032+40G>C (n.*2032+40G>C)
c.*1702+40G>C (n.*1702+40G>C)
n.3299+40G>C
c.2127+40G>C (n.2127+40G>C)
c.2040+40G>C (n.2040+40G>C)
c.1872+40G>C (n.1872+40G>C)
c.*1535+40G>C (n.*1535+40G>C)
c.*763+40G>C (n.*763+40G>C)
c.*1440+40G>C (n.*1440+40G>C)
c.2478+40G>C (n.2478+40G>C)
c.*86+40G>C (n.*86+40G>C)
c.2301+40G>C (n.2301+40G>C)
n.2558+40G>C
c.2068+40G>C
c.*1976+40G>C (n.*1976+40G>C)
c.*1335+40G>C (n.*1335+40G>C)
c.*1602+40G>C (n.*1602+40G>C)
c.*383+40G>C (n.*383+40G>C)
c.2073+40G>C (n.2073+40G>C)
c.*1897+40G>C (n.*1897+40G>C)
c.*1948+40G>C (n.*1948+40G>C)
c.1884+40G>C (n.1884+40G>C)
c.2277+40G>C (n.2277+40G>C)
n.4217+40G>C
c.*2345+40G>C (n.*2345+40G>C)
c.2631+40G>C (n.2631+40G>C)
c.*1894+40G>C (n.*1894+40G>C)
c.*1946+40G>C (n.*1946+40G>C)
c.*2081+40G>C (n.*2081+40G>C)
c.*1498+40G>C (n.*1498+40G>C)
c.804-4006G>C (n.804-4006G>C)
c.2445+40G>C (n.2445+40G>C)
c.1242+40G>C (n.1242+40G>C)
n.2527+40G>C
c.2439+40G>C (n.2439+40G>C)
c.1512+40G>C (n.1512+40G>C)
c.2490+40G>C (n.2490+40G>C)
c.2334+40G>C (n.2334+40G>C)
c.2136+40G>C (n.2136+40G>C)
n.2489+40G>C
7g.5977548C>TCA572822655PMS2c.*1841+40G>A (n.*1841+40G>A)
c.2442+40G>A (n.2442+40G>A)
c.2337+40G>A (n.2337+40G>A)
c.1805+40G>A (n.1805+40G>A)
c.*2039+40G>A (n.*2039+40G>A)
c.2289+40G>A (n.2289+40G>A)
c.*1866+40G>A (n.*1866+40G>A)
c.2247+40G>A (n.2247+40G>A)
c.*1844+40G>A (n.*1844+40G>A)
c.*2032+40G>A (n.*2032+40G>A)
c.*1702+40G>A (n.*1702+40G>A)
n.3299+40G>A
c.2127+40G>A (n.2127+40G>A)
c.2040+40G>A (n.2040+40G>A)
c.1872+40G>A (n.1872+40G>A)
c.*1535+40G>A (n.*1535+40G>A)
c.*763+40G>A (n.*763+40G>A)
c.*1440+40G>A (n.*1440+40G>A)
c.2478+40G>A (n.2478+40G>A)
c.*86+40G>A (n.*86+40G>A)
c.2301+40G>A (n.2301+40G>A)
n.2558+40G>A
c.2068+40G>A
c.*1976+40G>A (n.*1976+40G>A)
c.*1335+40G>A (n.*1335+40G>A)
c.*1602+40G>A (n.*1602+40G>A)
c.*383+40G>A (n.*383+40G>A)
c.2073+40G>A (n.2073+40G>A)
c.*1897+40G>A (n.*1897+40G>A)
c.*1948+40G>A (n.*1948+40G>A)
c.1884+40G>A (n.1884+40G>A)
c.2277+40G>A (n.2277+40G>A)
n.4217+40G>A
c.*2345+40G>A (n.*2345+40G>A)
c.2631+40G>A (n.2631+40G>A)
c.*1894+40G>A (n.*1894+40G>A)
c.*1946+40G>A (n.*1946+40G>A)
c.*2081+40G>A (n.*2081+40G>A)
c.*1498+40G>A (n.*1498+40G>A)
c.804-4006G>A (n.804-4006G>A)
c.2445+40G>A (n.2445+40G>A)
c.1242+40G>A (n.1242+40G>A)
n.2527+40G>A
c.2439+40G>A (n.2439+40G>A)
c.1512+40G>A (n.1512+40G>A)
c.2490+40G>A (n.2490+40G>A)
c.2334+40G>A (n.2334+40G>A)
c.2136+40G>A (n.2136+40G>A)
n.2489+40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977549T>ACA1685249912PMS2c.*1841+39A>T (n.*1841+39A>T)
c.2442+39A>T (n.2442+39A>T)
c.2337+39A>T (n.2337+39A>T)
c.1805+39A>T (n.1805+39A>T)
c.*2039+39A>T (n.*2039+39A>T)
c.2289+39A>T (n.2289+39A>T)
c.*1866+39A>T (n.*1866+39A>T)
c.2247+39A>T (n.2247+39A>T)
c.*1844+39A>T (n.*1844+39A>T)
c.*2032+39A>T (n.*2032+39A>T)
c.*1702+39A>T (n.*1702+39A>T)
n.3299+39A>T
c.2127+39A>T (n.2127+39A>T)
c.2040+39A>T (n.2040+39A>T)
c.1872+39A>T (n.1872+39A>T)
c.*1535+39A>T (n.*1535+39A>T)
c.*763+39A>T (n.*763+39A>T)
c.*1440+39A>T (n.*1440+39A>T)
c.2478+39A>T (n.2478+39A>T)
c.*86+39A>T (n.*86+39A>T)
c.2301+39A>T (n.2301+39A>T)
n.2558+39A>T
c.2068+39A>T
c.*1976+39A>T (n.*1976+39A>T)
c.*1335+39A>T (n.*1335+39A>T)
c.*1602+39A>T (n.*1602+39A>T)
c.*383+39A>T (n.*383+39A>T)
c.2073+39A>T (n.2073+39A>T)
c.*1897+39A>T (n.*1897+39A>T)
c.*1948+39A>T (n.*1948+39A>T)
c.1884+39A>T (n.1884+39A>T)
c.2277+39A>T (n.2277+39A>T)
n.4217+39A>T
c.*2345+39A>T (n.*2345+39A>T)
c.2631+39A>T (n.2631+39A>T)
c.*1894+39A>T (n.*1894+39A>T)
c.*1946+39A>T (n.*1946+39A>T)
c.*2081+39A>T (n.*2081+39A>T)
c.*1498+39A>T (n.*1498+39A>T)
c.804-4007A>T (n.804-4007A>T)
c.2445+39A>T (n.2445+39A>T)
c.1242+39A>T (n.1242+39A>T)
n.2527+39A>T
c.2439+39A>T (n.2439+39A>T)
c.1512+39A>T (n.1512+39A>T)
c.2490+39A>T (n.2490+39A>T)
c.2334+39A>T (n.2334+39A>T)
c.2136+39A>T (n.2136+39A>T)
n.2489+39A>T
dbSNP
7g.5977549T=CA1685249911PMS2c.*1841+39A= (n.*1841+39A=)
c.2442+39A= (n.2442+39A=)
c.2337+39A= (n.2337+39A=)
c.1805+39A= (n.1805+39A=)
c.*2039+39A= (n.*2039+39A=)
c.2289+39A= (n.2289+39A=)
c.*1866+39A= (n.*1866+39A=)
c.2247+39A= (n.2247+39A=)
c.*1844+39A= (n.*1844+39A=)
c.*2032+39A= (n.*2032+39A=)
c.*1702+39A= (n.*1702+39A=)
n.3299+39A=
c.2127+39A= (n.2127+39A=)
c.2040+39A= (n.2040+39A=)
c.1872+39A= (n.1872+39A=)
c.*1535+39A= (n.*1535+39A=)
c.*763+39A= (n.*763+39A=)
c.*1440+39A= (n.*1440+39A=)
c.2478+39A= (n.2478+39A=)
c.*86+39A= (n.*86+39A=)
c.2301+39A= (n.2301+39A=)
n.2558+39A=
c.2068+39A=
c.*1976+39A= (n.*1976+39A=)
c.*1335+39A= (n.*1335+39A=)
c.*1602+39A= (n.*1602+39A=)
c.*383+39A= (n.*383+39A=)
c.2073+39A= (n.2073+39A=)
c.*1897+39A= (n.*1897+39A=)
c.*1948+39A= (n.*1948+39A=)
c.1884+39A= (n.1884+39A=)
c.2277+39A= (n.2277+39A=)
n.4217+39A=
c.*2345+39A= (n.*2345+39A=)
c.2631+39A= (n.2631+39A=)
c.*1894+39A= (n.*1894+39A=)
c.*1946+39A= (n.*1946+39A=)
c.*2081+39A= (n.*2081+39A=)
c.*1498+39A= (n.*1498+39A=)
c.804-4007A= (n.804-4007A=)
c.2445+39A= (n.2445+39A=)
c.1242+39A= (n.1242+39A=)
n.2527+39A=
c.2439+39A= (n.2439+39A=)
c.1512+39A= (n.1512+39A=)
c.2490+39A= (n.2490+39A=)
c.2334+39A= (n.2334+39A=)
c.2136+39A= (n.2136+39A=)
n.2489+39A=
7g.5977550T>CCA2713824966PMS2c.*1841+38A>G (n.*1841+38A>G)
c.2442+38A>G (n.2442+38A>G)
c.2337+38A>G (n.2337+38A>G)
c.1805+38A>G (n.1805+38A>G)
c.*2039+38A>G (n.*2039+38A>G)
c.2289+38A>G (n.2289+38A>G)
c.*1866+38A>G (n.*1866+38A>G)
c.2247+38A>G (n.2247+38A>G)
c.*1844+38A>G (n.*1844+38A>G)
c.*2032+38A>G (n.*2032+38A>G)
c.*1702+38A>G (n.*1702+38A>G)
n.3299+38A>G
c.2127+38A>G (n.2127+38A>G)
c.2040+38A>G (n.2040+38A>G)
c.1872+38A>G (n.1872+38A>G)
c.*1535+38A>G (n.*1535+38A>G)
c.*763+38A>G (n.*763+38A>G)
c.*1440+38A>G (n.*1440+38A>G)
c.2478+38A>G (n.2478+38A>G)
c.*86+38A>G (n.*86+38A>G)
c.2301+38A>G (n.2301+38A>G)
n.2558+38A>G
c.2068+38A>G
c.*1976+38A>G (n.*1976+38A>G)
c.*1335+38A>G (n.*1335+38A>G)
c.*1602+38A>G (n.*1602+38A>G)
c.*383+38A>G (n.*383+38A>G)
c.2073+38A>G (n.2073+38A>G)
c.*1897+38A>G (n.*1897+38A>G)
c.*1948+38A>G (n.*1948+38A>G)
c.1884+38A>G (n.1884+38A>G)
c.2277+38A>G (n.2277+38A>G)
n.4217+38A>G
c.*2345+38A>G (n.*2345+38A>G)
c.2631+38A>G (n.2631+38A>G)
c.*1894+38A>G (n.*1894+38A>G)
c.*1946+38A>G (n.*1946+38A>G)
c.*2081+38A>G (n.*2081+38A>G)
c.*1498+38A>G (n.*1498+38A>G)
c.804-4008A>G (n.804-4008A>G)
c.2445+38A>G (n.2445+38A>G)
c.1242+38A>G (n.1242+38A>G)
n.2527+38A>G
c.2439+38A>G (n.2439+38A>G)
c.1512+38A>G (n.1512+38A>G)
c.2490+38A>G (n.2490+38A>G)
c.2334+38A>G (n.2334+38A>G)
c.2136+38A>G (n.2136+38A>G)
n.2489+38A>G
dbSNP
7g.5977551G>CCA048268PMS2c.*1841+37C>G (n.*1841+37C>G)
c.2442+37C>G (n.2442+37C>G)
c.2337+37C>G (n.2337+37C>G)
c.1805+37C>G (n.1805+37C>G)
c.*2039+37C>G (n.*2039+37C>G)
c.2289+37C>G (n.2289+37C>G)
c.*1866+37C>G (n.*1866+37C>G)
c.2247+37C>G (n.2247+37C>G)
c.*1844+37C>G (n.*1844+37C>G)
c.*2032+37C>G (n.*2032+37C>G)
c.*1702+37C>G (n.*1702+37C>G)
n.3299+37C>G
c.2127+37C>G (n.2127+37C>G)
c.2040+37C>G (n.2040+37C>G)
c.1872+37C>G (n.1872+37C>G)
c.*1535+37C>G (n.*1535+37C>G)
c.*763+37C>G (n.*763+37C>G)
c.*1440+37C>G (n.*1440+37C>G)
c.2478+37C>G (n.2478+37C>G)
c.*86+37C>G (n.*86+37C>G)
c.2301+37C>G (n.2301+37C>G)
n.2558+37C>G
c.2068+37C>G
c.*1976+37C>G (n.*1976+37C>G)
c.*1335+37C>G (n.*1335+37C>G)
c.*1602+37C>G (n.*1602+37C>G)
c.*383+37C>G (n.*383+37C>G)
c.2073+37C>G (n.2073+37C>G)
c.*1897+37C>G (n.*1897+37C>G)
c.*1948+37C>G (n.*1948+37C>G)
c.1884+37C>G (n.1884+37C>G)
c.2277+37C>G (n.2277+37C>G)
n.4217+37C>G
c.*2345+37C>G (n.*2345+37C>G)
c.2631+37C>G (n.2631+37C>G)
c.*1894+37C>G (n.*1894+37C>G)
c.*1946+37C>G (n.*1946+37C>G)
c.*2081+37C>G (n.*2081+37C>G)
c.*1498+37C>G (n.*1498+37C>G)
c.804-4009C>G (n.804-4009C>G)
c.2445+37C>G (n.2445+37C>G)
c.1242+37C>G (n.1242+37C>G)
n.2527+37C>G
c.2439+37C>G (n.2439+37C>G)
c.1512+37C>G (n.1512+37C>G)
c.2490+37C>G (n.2490+37C>G)
c.2334+37C>G (n.2334+37C>G)
c.2136+37C>G (n.2136+37C>G)
n.2489+37C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977551G=CA1685249913PMS2c.*1841+37C= (n.*1841+37C=)
c.2442+37C= (n.2442+37C=)
c.2337+37C= (n.2337+37C=)
c.1805+37C= (n.1805+37C=)
c.*2039+37C= (n.*2039+37C=)
c.2289+37C= (n.2289+37C=)
c.*1866+37C= (n.*1866+37C=)
c.2247+37C= (n.2247+37C=)
c.*1844+37C= (n.*1844+37C=)
c.*2032+37C= (n.*2032+37C=)
c.*1702+37C= (n.*1702+37C=)
n.3299+37C=
c.2127+37C= (n.2127+37C=)
c.2040+37C= (n.2040+37C=)
c.1872+37C= (n.1872+37C=)
c.*1535+37C= (n.*1535+37C=)
c.*763+37C= (n.*763+37C=)
c.*1440+37C= (n.*1440+37C=)
c.2478+37C= (n.2478+37C=)
c.*86+37C= (n.*86+37C=)
c.2301+37C= (n.2301+37C=)
n.2558+37C=
c.2068+37C=
c.*1976+37C= (n.*1976+37C=)
c.*1335+37C= (n.*1335+37C=)
c.*1602+37C= (n.*1602+37C=)
c.*383+37C= (n.*383+37C=)
c.2073+37C= (n.2073+37C=)
c.*1897+37C= (n.*1897+37C=)
c.*1948+37C= (n.*1948+37C=)
c.1884+37C= (n.1884+37C=)
c.2277+37C= (n.2277+37C=)
n.4217+37C=
c.*2345+37C= (n.*2345+37C=)
c.2631+37C= (n.2631+37C=)
c.*1894+37C= (n.*1894+37C=)
c.*1946+37C= (n.*1946+37C=)
c.*2081+37C= (n.*2081+37C=)
c.*1498+37C= (n.*1498+37C=)
c.804-4009C= (n.804-4009C=)
c.2445+37C= (n.2445+37C=)
c.1242+37C= (n.1242+37C=)
n.2527+37C=
c.2439+37C= (n.2439+37C=)
c.1512+37C= (n.1512+37C=)
c.2490+37C= (n.2490+37C=)
c.2334+37C= (n.2334+37C=)
c.2136+37C= (n.2136+37C=)
n.2489+37C=
7g.5977551G>TCA2681676215PMS2c.*1841+37C>A (n.*1841+37C>A)
c.2442+37C>A (n.2442+37C>A)
c.2337+37C>A (n.2337+37C>A)
c.1805+37C>A (n.1805+37C>A)
c.*2039+37C>A (n.*2039+37C>A)
c.2289+37C>A (n.2289+37C>A)
c.*1866+37C>A (n.*1866+37C>A)
c.2247+37C>A (n.2247+37C>A)
c.*1844+37C>A (n.*1844+37C>A)
c.*2032+37C>A (n.*2032+37C>A)
c.*1702+37C>A (n.*1702+37C>A)
n.3299+37C>A
c.2127+37C>A (n.2127+37C>A)
c.2040+37C>A (n.2040+37C>A)
c.1872+37C>A (n.1872+37C>A)
c.*1535+37C>A (n.*1535+37C>A)
c.*763+37C>A (n.*763+37C>A)
c.*1440+37C>A (n.*1440+37C>A)
c.2478+37C>A (n.2478+37C>A)
c.*86+37C>A (n.*86+37C>A)
c.2301+37C>A (n.2301+37C>A)
n.2558+37C>A
c.2068+37C>A
c.*1976+37C>A (n.*1976+37C>A)
c.*1335+37C>A (n.*1335+37C>A)
c.*1602+37C>A (n.*1602+37C>A)
c.*383+37C>A (n.*383+37C>A)
c.2073+37C>A (n.2073+37C>A)
c.*1897+37C>A (n.*1897+37C>A)
c.*1948+37C>A (n.*1948+37C>A)
c.1884+37C>A (n.1884+37C>A)
c.2277+37C>A (n.2277+37C>A)
n.4217+37C>A
c.*2345+37C>A (n.*2345+37C>A)
c.2631+37C>A (n.2631+37C>A)
c.*1894+37C>A (n.*1894+37C>A)
c.*1946+37C>A (n.*1946+37C>A)
c.*2081+37C>A (n.*2081+37C>A)
c.*1498+37C>A (n.*1498+37C>A)
c.804-4009C>A (n.804-4009C>A)
c.2445+37C>A (n.2445+37C>A)
c.1242+37C>A (n.1242+37C>A)
n.2527+37C>A
c.2439+37C>A (n.2439+37C>A)
c.1512+37C>A (n.1512+37C>A)
c.2490+37C>A (n.2490+37C>A)
c.2334+37C>A (n.2334+37C>A)
c.2136+37C>A (n.2136+37C>A)
n.2489+37C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5977552A>GCA2578823621PMS2c.*1841+36T>C (n.*1841+36T>C)
c.2442+36T>C (n.2442+36T>C)
c.2337+36T>C (n.2337+36T>C)
c.1805+36T>C (n.1805+36T>C)
c.*2039+36T>C (n.*2039+36T>C)
c.2289+36T>C (n.2289+36T>C)
c.*1866+36T>C (n.*1866+36T>C)
c.2247+36T>C (n.2247+36T>C)
c.*1844+36T>C (n.*1844+36T>C)
c.*2032+36T>C (n.*2032+36T>C)
c.*1702+36T>C (n.*1702+36T>C)
n.3299+36T>C
c.2127+36T>C (n.2127+36T>C)
c.2040+36T>C (n.2040+36T>C)
c.1872+36T>C (n.1872+36T>C)
c.*1535+36T>C (n.*1535+36T>C)
c.*763+36T>C (n.*763+36T>C)
c.*1440+36T>C (n.*1440+36T>C)
c.2478+36T>C (n.2478+36T>C)
c.*86+36T>C (n.*86+36T>C)
c.2301+36T>C (n.2301+36T>C)
n.2558+36T>C
c.2068+36T>C
c.*1976+36T>C (n.*1976+36T>C)
c.*1335+36T>C (n.*1335+36T>C)
c.*1602+36T>C (n.*1602+36T>C)
c.*383+36T>C (n.*383+36T>C)
c.2073+36T>C (n.2073+36T>C)
c.*1897+36T>C (n.*1897+36T>C)
c.*1948+36T>C (n.*1948+36T>C)
c.1884+36T>C (n.1884+36T>C)
c.2277+36T>C (n.2277+36T>C)
n.4217+36T>C
c.*2345+36T>C (n.*2345+36T>C)
c.2631+36T>C (n.2631+36T>C)
c.*1894+36T>C (n.*1894+36T>C)
c.*1946+36T>C (n.*1946+36T>C)
c.*2081+36T>C (n.*2081+36T>C)
c.*1498+36T>C (n.*1498+36T>C)
c.804-4010T>C (n.804-4010T>C)
c.2445+36T>C (n.2445+36T>C)
c.1242+36T>C (n.1242+36T>C)
n.2527+36T>C
c.2439+36T>C (n.2439+36T>C)
c.1512+36T>C (n.1512+36T>C)
c.2490+36T>C (n.2490+36T>C)
c.2334+36T>C (n.2334+36T>C)
c.2136+36T>C (n.2136+36T>C)
n.2489+36T>C
7g.5977553G>ACA840180197PMS2c.*1841+35C>T (n.*1841+35C>T)
c.2442+35C>T (n.2442+35C>T)
c.2337+35C>T (n.2337+35C>T)
c.1805+35C>T (n.1805+35C>T)
c.*2039+35C>T (n.*2039+35C>T)
c.2289+35C>T (n.2289+35C>T)
c.*1866+35C>T (n.*1866+35C>T)
c.2247+35C>T (n.2247+35C>T)
c.*1844+35C>T (n.*1844+35C>T)
c.*2032+35C>T (n.*2032+35C>T)
c.*1702+35C>T (n.*1702+35C>T)
n.3299+35C>T
c.2127+35C>T (n.2127+35C>T)
c.2040+35C>T (n.2040+35C>T)
c.1872+35C>T (n.1872+35C>T)
c.*1535+35C>T (n.*1535+35C>T)
c.*763+35C>T (n.*763+35C>T)
c.*1440+35C>T (n.*1440+35C>T)
c.2478+35C>T (n.2478+35C>T)
c.*86+35C>T (n.*86+35C>T)
c.2301+35C>T (n.2301+35C>T)
n.2558+35C>T
c.2068+35C>T
c.*1976+35C>T (n.*1976+35C>T)
c.*1335+35C>T (n.*1335+35C>T)
c.*1602+35C>T (n.*1602+35C>T)
c.*383+35C>T (n.*383+35C>T)
c.2073+35C>T (n.2073+35C>T)
c.*1897+35C>T (n.*1897+35C>T)
c.*1948+35C>T (n.*1948+35C>T)
c.1884+35C>T (n.1884+35C>T)
c.2277+35C>T (n.2277+35C>T)
n.4217+35C>T
c.*2345+35C>T (n.*2345+35C>T)
c.2631+35C>T (n.2631+35C>T)
c.*1894+35C>T (n.*1894+35C>T)
c.*1946+35C>T (n.*1946+35C>T)
c.*2081+35C>T (n.*2081+35C>T)
c.*1498+35C>T (n.*1498+35C>T)
c.804-4011C>T (n.804-4011C>T)
c.2445+35C>T (n.2445+35C>T)
c.1242+35C>T (n.1242+35C>T)
n.2527+35C>T
c.2439+35C>T (n.2439+35C>T)
c.1512+35C>T (n.1512+35C>T)
c.2490+35C>T (n.2490+35C>T)
c.2334+35C>T (n.2334+35C>T)
c.2136+35C>T (n.2136+35C>T)
n.2489+35C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.5977553G=CA1685249914PMS2c.*1841+35C= (n.*1841+35C=)
c.2442+35C= (n.2442+35C=)
c.2337+35C= (n.2337+35C=)
c.1805+35C= (n.1805+35C=)
c.*2039+35C= (n.*2039+35C=)
c.2289+35C= (n.2289+35C=)
c.*1866+35C= (n.*1866+35C=)
c.2247+35C= (n.2247+35C=)
c.*1844+35C= (n.*1844+35C=)
c.*2032+35C= (n.*2032+35C=)
c.*1702+35C= (n.*1702+35C=)
n.3299+35C=
c.2127+35C= (n.2127+35C=)
c.2040+35C= (n.2040+35C=)
c.1872+35C= (n.1872+35C=)
c.*1535+35C= (n.*1535+35C=)
c.*763+35C= (n.*763+35C=)
c.*1440+35C= (n.*1440+35C=)
c.2478+35C= (n.2478+35C=)
c.*86+35C= (n.*86+35C=)
c.2301+35C= (n.2301+35C=)
n.2558+35C=
c.2068+35C=
c.*1976+35C= (n.*1976+35C=)
c.*1335+35C= (n.*1335+35C=)
c.*1602+35C= (n.*1602+35C=)
c.*383+35C= (n.*383+35C=)
c.2073+35C= (n.2073+35C=)
c.*1897+35C= (n.*1897+35C=)
c.*1948+35C= (n.*1948+35C=)
c.1884+35C= (n.1884+35C=)
c.2277+35C= (n.2277+35C=)
n.4217+35C=
c.*2345+35C= (n.*2345+35C=)
c.2631+35C= (n.2631+35C=)
c.*1894+35C= (n.*1894+35C=)
c.*1946+35C= (n.*1946+35C=)
c.*2081+35C= (n.*2081+35C=)
c.*1498+35C= (n.*1498+35C=)
c.804-4011C= (n.804-4011C=)
c.2445+35C= (n.2445+35C=)
c.1242+35C= (n.1242+35C=)
n.2527+35C=
c.2439+35C= (n.2439+35C=)
c.1512+35C= (n.1512+35C=)
c.2490+35C= (n.2490+35C=)
c.2334+35C= (n.2334+35C=)
c.2136+35C= (n.2136+35C=)
n.2489+35C=
7g.5977554C>ACA2681676216PMS2c.*1841+34G>T (n.*1841+34G>T)
c.2442+34G>T (n.2442+34G>T)
c.2337+34G>T (n.2337+34G>T)
c.1805+34G>T (n.1805+34G>T)
c.*2039+34G>T (n.*2039+34G>T)
c.2289+34G>T (n.2289+34G>T)
c.*1866+34G>T (n.*1866+34G>T)
c.2247+34G>T (n.2247+34G>T)
c.*1844+34G>T (n.*1844+34G>T)
c.*2032+34G>T (n.*2032+34G>T)
c.*1702+34G>T (n.*1702+34G>T)
n.3299+34G>T
c.2127+34G>T (n.2127+34G>T)
c.2040+34G>T (n.2040+34G>T)
c.1872+34G>T (n.1872+34G>T)
c.*1535+34G>T (n.*1535+34G>T)
c.*763+34G>T (n.*763+34G>T)
c.*1440+34G>T (n.*1440+34G>T)
c.2478+34G>T (n.2478+34G>T)
c.*86+34G>T (n.*86+34G>T)
c.2301+34G>T (n.2301+34G>T)
n.2558+34G>T
c.2068+34G>T
c.*1976+34G>T (n.*1976+34G>T)
c.*1335+34G>T (n.*1335+34G>T)
c.*1602+34G>T (n.*1602+34G>T)
c.*383+34G>T (n.*383+34G>T)
c.2073+34G>T (n.2073+34G>T)
c.*1897+34G>T (n.*1897+34G>T)
c.*1948+34G>T (n.*1948+34G>T)
c.1884+34G>T (n.1884+34G>T)
c.2277+34G>T (n.2277+34G>T)
n.4217+34G>T
c.*2345+34G>T (n.*2345+34G>T)
c.2631+34G>T (n.2631+34G>T)
c.*1894+34G>T (n.*1894+34G>T)
c.*1946+34G>T (n.*1946+34G>T)
c.*2081+34G>T (n.*2081+34G>T)
c.*1498+34G>T (n.*1498+34G>T)
c.804-4012G>T (n.804-4012G>T)
c.2445+34G>T (n.2445+34G>T)
c.1242+34G>T (n.1242+34G>T)
n.2527+34G>T
c.2439+34G>T (n.2439+34G>T)
c.1512+34G>T (n.1512+34G>T)
c.2490+34G>T (n.2490+34G>T)
c.2334+34G>T (n.2334+34G>T)
c.2136+34G>T (n.2136+34G>T)
n.2489+34G>T
gnomAD v4
7g.5977554C=CA1685249915PMS2c.*1841+34G= (n.*1841+34G=)
c.2442+34G= (n.2442+34G=)
c.2337+34G= (n.2337+34G=)
c.1805+34G= (n.1805+34G=)
c.*2039+34G= (n.*2039+34G=)
c.2289+34G= (n.2289+34G=)
c.*1866+34G= (n.*1866+34G=)
c.2247+34G= (n.2247+34G=)
c.*1844+34G= (n.*1844+34G=)
c.*2032+34G= (n.*2032+34G=)
c.*1702+34G= (n.*1702+34G=)
n.3299+34G=
c.2127+34G= (n.2127+34G=)
c.2040+34G= (n.2040+34G=)
c.1872+34G= (n.1872+34G=)
c.*1535+34G= (n.*1535+34G=)
c.*763+34G= (n.*763+34G=)
c.*1440+34G= (n.*1440+34G=)
c.2478+34G= (n.2478+34G=)
c.*86+34G= (n.*86+34G=)
c.2301+34G= (n.2301+34G=)
n.2558+34G=
c.2068+34G=
c.*1976+34G= (n.*1976+34G=)
c.*1335+34G= (n.*1335+34G=)
c.*1602+34G= (n.*1602+34G=)
c.*383+34G= (n.*383+34G=)
c.2073+34G= (n.2073+34G=)
c.*1897+34G= (n.*1897+34G=)
c.*1948+34G= (n.*1948+34G=)
c.1884+34G= (n.1884+34G=)
c.2277+34G= (n.2277+34G=)
n.4217+34G=
c.*2345+34G= (n.*2345+34G=)
c.2631+34G= (n.2631+34G=)
c.*1894+34G= (n.*1894+34G=)
c.*1946+34G= (n.*1946+34G=)
c.*2081+34G= (n.*2081+34G=)
c.*1498+34G= (n.*1498+34G=)
c.804-4012G= (n.804-4012G=)
c.2445+34G= (n.2445+34G=)
c.1242+34G= (n.1242+34G=)
n.2527+34G=
c.2439+34G= (n.2439+34G=)
c.1512+34G= (n.1512+34G=)
c.2490+34G= (n.2490+34G=)
c.2334+34G= (n.2334+34G=)
c.2136+34G= (n.2136+34G=)
n.2489+34G=
7g.5977554C>GCA840180198PMS2c.*1841+34G>C (n.*1841+34G>C)
c.2442+34G>C (n.2442+34G>C)
c.2337+34G>C (n.2337+34G>C)
c.1805+34G>C (n.1805+34G>C)
c.*2039+34G>C (n.*2039+34G>C)
c.2289+34G>C (n.2289+34G>C)
c.*1866+34G>C (n.*1866+34G>C)
c.2247+34G>C (n.2247+34G>C)
c.*1844+34G>C (n.*1844+34G>C)
c.*2032+34G>C (n.*2032+34G>C)
c.*1702+34G>C (n.*1702+34G>C)
n.3299+34G>C
c.2127+34G>C (n.2127+34G>C)
c.2040+34G>C (n.2040+34G>C)
c.1872+34G>C (n.1872+34G>C)
c.*1535+34G>C (n.*1535+34G>C)
c.*763+34G>C (n.*763+34G>C)
c.*1440+34G>C (n.*1440+34G>C)
c.2478+34G>C (n.2478+34G>C)
c.*86+34G>C (n.*86+34G>C)
c.2301+34G>C (n.2301+34G>C)
n.2558+34G>C
c.2068+34G>C
c.*1976+34G>C (n.*1976+34G>C)
c.*1335+34G>C (n.*1335+34G>C)
c.*1602+34G>C (n.*1602+34G>C)
c.*383+34G>C (n.*383+34G>C)
c.2073+34G>C (n.2073+34G>C)
c.*1897+34G>C (n.*1897+34G>C)
c.*1948+34G>C (n.*1948+34G>C)
c.1884+34G>C (n.1884+34G>C)
c.2277+34G>C (n.2277+34G>C)
n.4217+34G>C
c.*2345+34G>C (n.*2345+34G>C)
c.2631+34G>C (n.2631+34G>C)
c.*1894+34G>C (n.*1894+34G>C)
c.*1946+34G>C (n.*1946+34G>C)
c.*2081+34G>C (n.*2081+34G>C)
c.*1498+34G>C (n.*1498+34G>C)
c.804-4012G>C (n.804-4012G>C)
c.2445+34G>C (n.2445+34G>C)
c.1242+34G>C (n.1242+34G>C)
n.2527+34G>C
c.2439+34G>C (n.2439+34G>C)
c.1512+34G>C (n.1512+34G>C)
c.2490+34G>C (n.2490+34G>C)
c.2334+34G>C (n.2334+34G>C)
c.2136+34G>C (n.2136+34G>C)
n.2489+34G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977554C>TCA2681676217PMS2c.*1841+34G>A (n.*1841+34G>A)
c.2442+34G>A (n.2442+34G>A)
c.2337+34G>A (n.2337+34G>A)
c.1805+34G>A (n.1805+34G>A)
c.*2039+34G>A (n.*2039+34G>A)
c.2289+34G>A (n.2289+34G>A)
c.*1866+34G>A (n.*1866+34G>A)
c.2247+34G>A (n.2247+34G>A)
c.*1844+34G>A (n.*1844+34G>A)
c.*2032+34G>A (n.*2032+34G>A)
c.*1702+34G>A (n.*1702+34G>A)
n.3299+34G>A
c.2127+34G>A (n.2127+34G>A)
c.2040+34G>A (n.2040+34G>A)
c.1872+34G>A (n.1872+34G>A)
c.*1535+34G>A (n.*1535+34G>A)
c.*763+34G>A (n.*763+34G>A)
c.*1440+34G>A (n.*1440+34G>A)
c.2478+34G>A (n.2478+34G>A)
c.*86+34G>A (n.*86+34G>A)
c.2301+34G>A (n.2301+34G>A)
n.2558+34G>A
c.2068+34G>A
c.*1976+34G>A (n.*1976+34G>A)
c.*1335+34G>A (n.*1335+34G>A)
c.*1602+34G>A (n.*1602+34G>A)
c.*383+34G>A (n.*383+34G>A)
c.2073+34G>A (n.2073+34G>A)
c.*1897+34G>A (n.*1897+34G>A)
c.*1948+34G>A (n.*1948+34G>A)
c.1884+34G>A (n.1884+34G>A)
c.2277+34G>A (n.2277+34G>A)
n.4217+34G>A
c.*2345+34G>A (n.*2345+34G>A)
c.2631+34G>A (n.2631+34G>A)
c.*1894+34G>A (n.*1894+34G>A)
c.*1946+34G>A (n.*1946+34G>A)
c.*2081+34G>A (n.*2081+34G>A)
c.*1498+34G>A (n.*1498+34G>A)
c.804-4012G>A (n.804-4012G>A)
c.2445+34G>A (n.2445+34G>A)
c.1242+34G>A (n.1242+34G>A)
n.2527+34G>A
c.2439+34G>A (n.2439+34G>A)
c.1512+34G>A (n.1512+34G>A)
c.2490+34G>A (n.2490+34G>A)
c.2334+34G>A (n.2334+34G>A)
c.2136+34G>A (n.2136+34G>A)
n.2489+34G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.5977557C>GCA2713824997PMS2c.*1841+31G>C (n.*1841+31G>C)
c.2442+31G>C (n.2442+31G>C)
c.2337+31G>C (n.2337+31G>C)
c.1805+31G>C (n.1805+31G>C)
c.*2039+31G>C (n.*2039+31G>C)
c.2289+31G>C (n.2289+31G>C)
c.*1866+31G>C (n.*1866+31G>C)
c.2247+31G>C (n.2247+31G>C)
c.*1844+31G>C (n.*1844+31G>C)
c.*2032+31G>C (n.*2032+31G>C)
c.*1702+31G>C (n.*1702+31G>C)
n.3299+31G>C
c.2127+31G>C (n.2127+31G>C)
c.2040+31G>C (n.2040+31G>C)
c.1872+31G>C (n.1872+31G>C)
c.*1535+31G>C (n.*1535+31G>C)
c.*763+31G>C (n.*763+31G>C)
c.*1440+31G>C (n.*1440+31G>C)
c.2478+31G>C (n.2478+31G>C)
c.*86+31G>C (n.*86+31G>C)
c.2301+31G>C (n.2301+31G>C)
n.2558+31G>C
c.2068+31G>C
c.*1976+31G>C (n.*1976+31G>C)
c.*1335+31G>C (n.*1335+31G>C)
c.*1602+31G>C (n.*1602+31G>C)
c.*383+31G>C (n.*383+31G>C)
c.2073+31G>C (n.2073+31G>C)
c.*1897+31G>C (n.*1897+31G>C)
c.*1948+31G>C (n.*1948+31G>C)
c.1884+31G>C (n.1884+31G>C)
c.2277+31G>C (n.2277+31G>C)
n.4217+31G>C
c.*2345+31G>C (n.*2345+31G>C)
c.2631+31G>C (n.2631+31G>C)
c.*1894+31G>C (n.*1894+31G>C)
c.*1946+31G>C (n.*1946+31G>C)
c.*2081+31G>C (n.*2081+31G>C)
c.*1498+31G>C (n.*1498+31G>C)
c.804-4015G>C (n.804-4015G>C)
c.2445+31G>C (n.2445+31G>C)
c.1242+31G>C (n.1242+31G>C)
n.2527+31G>C
c.2439+31G>C (n.2439+31G>C)
c.1512+31G>C (n.1512+31G>C)
c.2490+31G>C (n.2490+31G>C)
c.2334+31G>C (n.2334+31G>C)
c.2136+31G>C (n.2136+31G>C)
n.2489+31G>C
dbSNP
7g.5977557C>TCA2713824968PMS2c.*1841+31G>A (n.*1841+31G>A)
c.2442+31G>A (n.2442+31G>A)
c.2337+31G>A (n.2337+31G>A)
c.1805+31G>A (n.1805+31G>A)
c.*2039+31G>A (n.*2039+31G>A)
c.2289+31G>A (n.2289+31G>A)
c.*1866+31G>A (n.*1866+31G>A)
c.2247+31G>A (n.2247+31G>A)
c.*1844+31G>A (n.*1844+31G>A)
c.*2032+31G>A (n.*2032+31G>A)
c.*1702+31G>A (n.*1702+31G>A)
n.3299+31G>A
c.2127+31G>A (n.2127+31G>A)
c.2040+31G>A (n.2040+31G>A)
c.1872+31G>A (n.1872+31G>A)
c.*1535+31G>A (n.*1535+31G>A)
c.*763+31G>A (n.*763+31G>A)
c.*1440+31G>A (n.*1440+31G>A)
c.2478+31G>A (n.2478+31G>A)
c.*86+31G>A (n.*86+31G>A)
c.2301+31G>A (n.2301+31G>A)
n.2558+31G>A
c.2068+31G>A
c.*1976+31G>A (n.*1976+31G>A)
c.*1335+31G>A (n.*1335+31G>A)
c.*1602+31G>A (n.*1602+31G>A)
c.*383+31G>A (n.*383+31G>A)
c.2073+31G>A (n.2073+31G>A)
c.*1897+31G>A (n.*1897+31G>A)
c.*1948+31G>A (n.*1948+31G>A)
c.1884+31G>A (n.1884+31G>A)
c.2277+31G>A (n.2277+31G>A)
n.4217+31G>A
c.*2345+31G>A (n.*2345+31G>A)
c.2631+31G>A (n.2631+31G>A)
c.*1894+31G>A (n.*1894+31G>A)
c.*1946+31G>A (n.*1946+31G>A)
c.*2081+31G>A (n.*2081+31G>A)
c.*1498+31G>A (n.*1498+31G>A)
c.804-4015G>A (n.804-4015G>A)
c.2445+31G>A (n.2445+31G>A)
c.1242+31G>A (n.1242+31G>A)
n.2527+31G>A
c.2439+31G>A (n.2439+31G>A)
c.1512+31G>A (n.1512+31G>A)
c.2490+31G>A (n.2490+31G>A)
c.2334+31G>A (n.2334+31G>A)
c.2136+31G>A (n.2136+31G>A)
n.2489+31G>A
dbSNP
7g.5977558T>CCA048260PMS2c.*1841+30A>G (n.*1841+30A>G)
c.2442+30A>G (n.2442+30A>G)
c.2337+30A>G (n.2337+30A>G)
c.1805+30A>G (n.1805+30A>G)
c.*2039+30A>G (n.*2039+30A>G)
c.2289+30A>G (n.2289+30A>G)
c.*1866+30A>G (n.*1866+30A>G)
c.2247+30A>G (n.2247+30A>G)
c.*1844+30A>G (n.*1844+30A>G)
c.*2032+30A>G (n.*2032+30A>G)
c.*1702+30A>G (n.*1702+30A>G)
n.3299+30A>G
c.2127+30A>G (n.2127+30A>G)
c.2040+30A>G (n.2040+30A>G)
c.1872+30A>G (n.1872+30A>G)
c.*1535+30A>G (n.*1535+30A>G)
c.*763+30A>G (n.*763+30A>G)
c.*1440+30A>G (n.*1440+30A>G)
c.2478+30A>G (n.2478+30A>G)
c.*86+30A>G (n.*86+30A>G)
c.2301+30A>G (n.2301+30A>G)
n.2558+30A>G
c.2068+30A>G
c.*1976+30A>G (n.*1976+30A>G)
c.*1335+30A>G (n.*1335+30A>G)
c.*1602+30A>G (n.*1602+30A>G)
c.*383+30A>G (n.*383+30A>G)
c.2073+30A>G (n.2073+30A>G)
c.*1897+30A>G (n.*1897+30A>G)
c.*1948+30A>G (n.*1948+30A>G)
c.1884+30A>G (n.1884+30A>G)
c.2277+30A>G (n.2277+30A>G)
n.4217+30A>G
c.*2345+30A>G (n.*2345+30A>G)
c.2631+30A>G (n.2631+30A>G)
c.*1894+30A>G (n.*1894+30A>G)
c.*1946+30A>G (n.*1946+30A>G)
c.*2081+30A>G (n.*2081+30A>G)
c.*1498+30A>G (n.*1498+30A>G)
c.804-4016A>G (n.804-4016A>G)
c.2445+30A>G (n.2445+30A>G)
c.1242+30A>G (n.1242+30A>G)
n.2527+30A>G
c.2439+30A>G (n.2439+30A>G)
c.1512+30A>G (n.1512+30A>G)
c.2490+30A>G (n.2490+30A>G)
c.2334+30A>G (n.2334+30A>G)
c.2136+30A>G (n.2136+30A>G)
n.2489+30A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977558T=CA1685249917PMS2c.*1841+30A= (n.*1841+30A=)
c.2442+30A= (n.2442+30A=)
c.2337+30A= (n.2337+30A=)
c.1805+30A= (n.1805+30A=)
c.*2039+30A= (n.*2039+30A=)
c.2289+30A= (n.2289+30A=)
c.*1866+30A= (n.*1866+30A=)
c.2247+30A= (n.2247+30A=)
c.*1844+30A= (n.*1844+30A=)
c.*2032+30A= (n.*2032+30A=)
c.*1702+30A= (n.*1702+30A=)
n.3299+30A=
c.2127+30A= (n.2127+30A=)
c.2040+30A= (n.2040+30A=)
c.1872+30A= (n.1872+30A=)
c.*1535+30A= (n.*1535+30A=)
c.*763+30A= (n.*763+30A=)
c.*1440+30A= (n.*1440+30A=)
c.2478+30A= (n.2478+30A=)
c.*86+30A= (n.*86+30A=)
c.2301+30A= (n.2301+30A=)
n.2558+30A=
c.2068+30A=
c.*1976+30A= (n.*1976+30A=)
c.*1335+30A= (n.*1335+30A=)
c.*1602+30A= (n.*1602+30A=)
c.*383+30A= (n.*383+30A=)
c.2073+30A= (n.2073+30A=)
c.*1897+30A= (n.*1897+30A=)
c.*1948+30A= (n.*1948+30A=)
c.1884+30A= (n.1884+30A=)
c.2277+30A= (n.2277+30A=)
n.4217+30A=
c.*2345+30A= (n.*2345+30A=)
c.2631+30A= (n.2631+30A=)
c.*1894+30A= (n.*1894+30A=)
c.*1946+30A= (n.*1946+30A=)
c.*2081+30A= (n.*2081+30A=)
c.*1498+30A= (n.*1498+30A=)
c.804-4016A= (n.804-4016A=)
c.2445+30A= (n.2445+30A=)
c.1242+30A= (n.1242+30A=)
n.2527+30A=
c.2439+30A= (n.2439+30A=)
c.1512+30A= (n.1512+30A=)
c.2490+30A= (n.2490+30A=)
c.2334+30A= (n.2334+30A=)
c.2136+30A= (n.2136+30A=)
n.2489+30A=
7g.5977559G>ACA048248PMS2c.*1841+29C>T (n.*1841+29C>T)
c.2442+29C>T (n.2442+29C>T)
c.2337+29C>T (n.2337+29C>T)
c.1805+29C>T (n.1805+29C>T)
c.*2039+29C>T (n.*2039+29C>T)
c.2289+29C>T (n.2289+29C>T)
c.*1866+29C>T (n.*1866+29C>T)
c.2247+29C>T (n.2247+29C>T)
c.*1844+29C>T (n.*1844+29C>T)
c.*2032+29C>T (n.*2032+29C>T)
c.*1702+29C>T (n.*1702+29C>T)
n.3299+29C>T
c.2127+29C>T (n.2127+29C>T)
c.2040+29C>T (n.2040+29C>T)
c.1872+29C>T (n.1872+29C>T)
c.*1535+29C>T (n.*1535+29C>T)
c.*763+29C>T (n.*763+29C>T)
c.*1440+29C>T (n.*1440+29C>T)
c.2478+29C>T (n.2478+29C>T)
c.*86+29C>T (n.*86+29C>T)
c.2301+29C>T (n.2301+29C>T)
n.2558+29C>T
c.2068+29C>T
c.*1976+29C>T (n.*1976+29C>T)
c.*1335+29C>T (n.*1335+29C>T)
c.*1602+29C>T (n.*1602+29C>T)
c.*383+29C>T (n.*383+29C>T)
c.2073+29C>T (n.2073+29C>T)
c.*1897+29C>T (n.*1897+29C>T)
c.*1948+29C>T (n.*1948+29C>T)
c.1884+29C>T (n.1884+29C>T)
c.2277+29C>T (n.2277+29C>T)
n.4217+29C>T
c.*2345+29C>T (n.*2345+29C>T)
c.2631+29C>T (n.2631+29C>T)
c.*1894+29C>T (n.*1894+29C>T)
c.*1946+29C>T (n.*1946+29C>T)
c.*2081+29C>T (n.*2081+29C>T)
c.*1498+29C>T (n.*1498+29C>T)
c.804-4017C>T (n.804-4017C>T)
c.2445+29C>T (n.2445+29C>T)
c.1242+29C>T (n.1242+29C>T)
n.2527+29C>T
c.2439+29C>T (n.2439+29C>T)
c.1512+29C>T (n.1512+29C>T)
c.2490+29C>T (n.2490+29C>T)
c.2334+29C>T (n.2334+29C>T)
c.2136+29C>T (n.2136+29C>T)
n.2489+29C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977559G=CA1685249922PMS2c.*1841+29C= (n.*1841+29C=)
c.2442+29C= (n.2442+29C=)
c.2337+29C= (n.2337+29C=)
c.1805+29C= (n.1805+29C=)
c.*2039+29C= (n.*2039+29C=)
c.2289+29C= (n.2289+29C=)
c.*1866+29C= (n.*1866+29C=)
c.2247+29C= (n.2247+29C=)
c.*1844+29C= (n.*1844+29C=)
c.*2032+29C= (n.*2032+29C=)
c.*1702+29C= (n.*1702+29C=)
n.3299+29C=
c.2127+29C= (n.2127+29C=)
c.2040+29C= (n.2040+29C=)
c.1872+29C= (n.1872+29C=)
c.*1535+29C= (n.*1535+29C=)
c.*763+29C= (n.*763+29C=)
c.*1440+29C= (n.*1440+29C=)
c.2478+29C= (n.2478+29C=)
c.*86+29C= (n.*86+29C=)
c.2301+29C= (n.2301+29C=)
n.2558+29C=
c.2068+29C=
c.*1976+29C= (n.*1976+29C=)
c.*1335+29C= (n.*1335+29C=)
c.*1602+29C= (n.*1602+29C=)
c.*383+29C= (n.*383+29C=)
c.2073+29C= (n.2073+29C=)
c.*1897+29C= (n.*1897+29C=)
c.*1948+29C= (n.*1948+29C=)
c.1884+29C= (n.1884+29C=)
c.2277+29C= (n.2277+29C=)
n.4217+29C=
c.*2345+29C= (n.*2345+29C=)
c.2631+29C= (n.2631+29C=)
c.*1894+29C= (n.*1894+29C=)
c.*1946+29C= (n.*1946+29C=)
c.*2081+29C= (n.*2081+29C=)
c.*1498+29C= (n.*1498+29C=)
c.804-4017C= (n.804-4017C=)
c.2445+29C= (n.2445+29C=)
c.1242+29C= (n.1242+29C=)
n.2527+29C=
c.2439+29C= (n.2439+29C=)
c.1512+29C= (n.1512+29C=)
c.2490+29C= (n.2490+29C=)
c.2334+29C= (n.2334+29C=)
c.2136+29C= (n.2136+29C=)
n.2489+29C=
7g.5977560A>GCA2713825011PMS2c.*1841+28T>C (n.*1841+28T>C)
c.2442+28T>C (n.2442+28T>C)
c.2337+28T>C (n.2337+28T>C)
c.1805+28T>C (n.1805+28T>C)
c.*2039+28T>C (n.*2039+28T>C)
c.2289+28T>C (n.2289+28T>C)
c.*1866+28T>C (n.*1866+28T>C)
c.2247+28T>C (n.2247+28T>C)
c.*1844+28T>C (n.*1844+28T>C)
c.*2032+28T>C (n.*2032+28T>C)
c.*1702+28T>C (n.*1702+28T>C)
n.3299+28T>C
c.2127+28T>C (n.2127+28T>C)
c.2040+28T>C (n.2040+28T>C)
c.1872+28T>C (n.1872+28T>C)
c.*1535+28T>C (n.*1535+28T>C)
c.*763+28T>C (n.*763+28T>C)
c.*1440+28T>C (n.*1440+28T>C)
c.2478+28T>C (n.2478+28T>C)
c.*86+28T>C (n.*86+28T>C)
c.2301+28T>C (n.2301+28T>C)
n.2558+28T>C
c.2068+28T>C
c.*1976+28T>C (n.*1976+28T>C)
c.*1335+28T>C (n.*1335+28T>C)
c.*1602+28T>C (n.*1602+28T>C)
c.*383+28T>C (n.*383+28T>C)
c.2073+28T>C (n.2073+28T>C)
c.*1897+28T>C (n.*1897+28T>C)
c.*1948+28T>C (n.*1948+28T>C)
c.1884+28T>C (n.1884+28T>C)
c.2277+28T>C (n.2277+28T>C)
n.4217+28T>C
c.*2345+28T>C (n.*2345+28T>C)
c.2631+28T>C (n.2631+28T>C)
c.*1894+28T>C (n.*1894+28T>C)
c.*1946+28T>C (n.*1946+28T>C)
c.*2081+28T>C (n.*2081+28T>C)
c.*1498+28T>C (n.*1498+28T>C)
c.804-4018T>C (n.804-4018T>C)
c.2445+28T>C (n.2445+28T>C)
c.1242+28T>C (n.1242+28T>C)
n.2527+28T>C
c.2439+28T>C (n.2439+28T>C)
c.1512+28T>C (n.1512+28T>C)
c.2490+28T>C (n.2490+28T>C)
c.2334+28T>C (n.2334+28T>C)
c.2136+28T>C (n.2136+28T>C)
n.2489+28T>C
dbSNP
7g.5977560A>TCA2713825022PMS2c.*1841+28T>A (n.*1841+28T>A)
c.2442+28T>A (n.2442+28T>A)
c.2337+28T>A (n.2337+28T>A)
c.1805+28T>A (n.1805+28T>A)
c.*2039+28T>A (n.*2039+28T>A)
c.2289+28T>A (n.2289+28T>A)
c.*1866+28T>A (n.*1866+28T>A)
c.2247+28T>A (n.2247+28T>A)
c.*1844+28T>A (n.*1844+28T>A)
c.*2032+28T>A (n.*2032+28T>A)
c.*1702+28T>A (n.*1702+28T>A)
n.3299+28T>A
c.2127+28T>A (n.2127+28T>A)
c.2040+28T>A (n.2040+28T>A)
c.1872+28T>A (n.1872+28T>A)
c.*1535+28T>A (n.*1535+28T>A)
c.*763+28T>A (n.*763+28T>A)
c.*1440+28T>A (n.*1440+28T>A)
c.2478+28T>A (n.2478+28T>A)
c.*86+28T>A (n.*86+28T>A)
c.2301+28T>A (n.2301+28T>A)
n.2558+28T>A
c.2068+28T>A
c.*1976+28T>A (n.*1976+28T>A)
c.*1335+28T>A (n.*1335+28T>A)
c.*1602+28T>A (n.*1602+28T>A)
c.*383+28T>A (n.*383+28T>A)
c.2073+28T>A (n.2073+28T>A)
c.*1897+28T>A (n.*1897+28T>A)
c.*1948+28T>A (n.*1948+28T>A)
c.1884+28T>A (n.1884+28T>A)
c.2277+28T>A (n.2277+28T>A)
n.4217+28T>A
c.*2345+28T>A (n.*2345+28T>A)
c.2631+28T>A (n.2631+28T>A)
c.*1894+28T>A (n.*1894+28T>A)
c.*1946+28T>A (n.*1946+28T>A)
c.*2081+28T>A (n.*2081+28T>A)
c.*1498+28T>A (n.*1498+28T>A)
c.804-4018T>A (n.804-4018T>A)
c.2445+28T>A (n.2445+28T>A)
c.1242+28T>A (n.1242+28T>A)
n.2527+28T>A
c.2439+28T>A (n.2439+28T>A)
c.1512+28T>A (n.1512+28T>A)
c.2490+28T>A (n.2490+28T>A)
c.2334+28T>A (n.2334+28T>A)
c.2136+28T>A (n.2136+28T>A)
n.2489+28T>A
dbSNP
7g.5977561G>ACA2774276956PMS2c.*1841+27C>T (n.*1841+27C>T)
c.2442+27C>T (n.2442+27C>T)
c.2337+27C>T (n.2337+27C>T)
c.1805+27C>T (n.1805+27C>T)
c.*2039+27C>T (n.*2039+27C>T)
c.2289+27C>T (n.2289+27C>T)
c.*1866+27C>T (n.*1866+27C>T)
c.2247+27C>T (n.2247+27C>T)
c.*1844+27C>T (n.*1844+27C>T)
c.*2032+27C>T (n.*2032+27C>T)
c.*1702+27C>T (n.*1702+27C>T)
n.3299+27C>T
c.2127+27C>T (n.2127+27C>T)
c.2040+27C>T (n.2040+27C>T)
c.1872+27C>T (n.1872+27C>T)
c.*1535+27C>T (n.*1535+27C>T)
c.*763+27C>T (n.*763+27C>T)
c.*1440+27C>T (n.*1440+27C>T)
c.2478+27C>T (n.2478+27C>T)
c.*86+27C>T (n.*86+27C>T)
c.2301+27C>T (n.2301+27C>T)
n.2558+27C>T
c.2068+27C>T
c.*1976+27C>T (n.*1976+27C>T)
c.*1335+27C>T (n.*1335+27C>T)
c.*1602+27C>T (n.*1602+27C>T)
c.*383+27C>T (n.*383+27C>T)
c.2073+27C>T (n.2073+27C>T)
c.*1897+27C>T (n.*1897+27C>T)
c.*1948+27C>T (n.*1948+27C>T)
c.1884+27C>T (n.1884+27C>T)
c.2277+27C>T (n.2277+27C>T)
n.4217+27C>T
c.*2345+27C>T (n.*2345+27C>T)
c.2631+27C>T (n.2631+27C>T)
c.*1894+27C>T (n.*1894+27C>T)
c.*1946+27C>T (n.*1946+27C>T)
c.*2081+27C>T (n.*2081+27C>T)
c.*1498+27C>T (n.*1498+27C>T)
c.804-4019C>T (n.804-4019C>T)
c.2445+27C>T (n.2445+27C>T)
c.1242+27C>T (n.1242+27C>T)
n.2527+27C>T
c.2439+27C>T (n.2439+27C>T)
c.1512+27C>T (n.1512+27C>T)
c.2490+27C>T (n.2490+27C>T)
c.2334+27C>T (n.2334+27C>T)
c.2136+27C>T (n.2136+27C>T)
n.2489+27C>T
7g.5977561G>CCA2713825023PMS2c.*1841+27C>G (n.*1841+27C>G)
c.2442+27C>G (n.2442+27C>G)
c.2337+27C>G (n.2337+27C>G)
c.1805+27C>G (n.1805+27C>G)
c.*2039+27C>G (n.*2039+27C>G)
c.2289+27C>G (n.2289+27C>G)
c.*1866+27C>G (n.*1866+27C>G)
c.2247+27C>G (n.2247+27C>G)
c.*1844+27C>G (n.*1844+27C>G)
c.*2032+27C>G (n.*2032+27C>G)
c.*1702+27C>G (n.*1702+27C>G)
n.3299+27C>G
c.2127+27C>G (n.2127+27C>G)
c.2040+27C>G (n.2040+27C>G)
c.1872+27C>G (n.1872+27C>G)
c.*1535+27C>G (n.*1535+27C>G)
c.*763+27C>G (n.*763+27C>G)
c.*1440+27C>G (n.*1440+27C>G)
c.2478+27C>G (n.2478+27C>G)
c.*86+27C>G (n.*86+27C>G)
c.2301+27C>G (n.2301+27C>G)
n.2558+27C>G
c.2068+27C>G
c.*1976+27C>G (n.*1976+27C>G)
c.*1335+27C>G (n.*1335+27C>G)
c.*1602+27C>G (n.*1602+27C>G)
c.*383+27C>G (n.*383+27C>G)
c.2073+27C>G (n.2073+27C>G)
c.*1897+27C>G (n.*1897+27C>G)
c.*1948+27C>G (n.*1948+27C>G)
c.1884+27C>G (n.1884+27C>G)
c.2277+27C>G (n.2277+27C>G)
n.4217+27C>G
c.*2345+27C>G (n.*2345+27C>G)
c.2631+27C>G (n.2631+27C>G)
c.*1894+27C>G (n.*1894+27C>G)
c.*1946+27C>G (n.*1946+27C>G)
c.*2081+27C>G (n.*2081+27C>G)
c.*1498+27C>G (n.*1498+27C>G)
c.804-4019C>G (n.804-4019C>G)
c.2445+27C>G (n.2445+27C>G)
c.1242+27C>G (n.1242+27C>G)
n.2527+27C>G
c.2439+27C>G (n.2439+27C>G)
c.1512+27C>G (n.1512+27C>G)
c.2490+27C>G (n.2490+27C>G)
c.2334+27C>G (n.2334+27C>G)
c.2136+27C>G (n.2136+27C>G)
n.2489+27C>G
dbSNP
7g.5977561G>TCA2578823622PMS2c.*1841+27C>A (n.*1841+27C>A)
c.2442+27C>A (n.2442+27C>A)
c.2337+27C>A (n.2337+27C>A)
c.1805+27C>A (n.1805+27C>A)
c.*2039+27C>A (n.*2039+27C>A)
c.2289+27C>A (n.2289+27C>A)
c.*1866+27C>A (n.*1866+27C>A)
c.2247+27C>A (n.2247+27C>A)
c.*1844+27C>A (n.*1844+27C>A)
c.*2032+27C>A (n.*2032+27C>A)
c.*1702+27C>A (n.*1702+27C>A)
n.3299+27C>A
c.2127+27C>A (n.2127+27C>A)
c.2040+27C>A (n.2040+27C>A)
c.1872+27C>A (n.1872+27C>A)
c.*1535+27C>A (n.*1535+27C>A)
c.*763+27C>A (n.*763+27C>A)
c.*1440+27C>A (n.*1440+27C>A)
c.2478+27C>A (n.2478+27C>A)
c.*86+27C>A (n.*86+27C>A)
c.2301+27C>A (n.2301+27C>A)
n.2558+27C>A
c.2068+27C>A
c.*1976+27C>A (n.*1976+27C>A)
c.*1335+27C>A (n.*1335+27C>A)
c.*1602+27C>A (n.*1602+27C>A)
c.*383+27C>A (n.*383+27C>A)
c.2073+27C>A (n.2073+27C>A)
c.*1897+27C>A (n.*1897+27C>A)
c.*1948+27C>A (n.*1948+27C>A)
c.1884+27C>A (n.1884+27C>A)
c.2277+27C>A (n.2277+27C>A)
n.4217+27C>A
c.*2345+27C>A (n.*2345+27C>A)
c.2631+27C>A (n.2631+27C>A)
c.*1894+27C>A (n.*1894+27C>A)
c.*1946+27C>A (n.*1946+27C>A)
c.*2081+27C>A (n.*2081+27C>A)
c.*1498+27C>A (n.*1498+27C>A)
c.804-4019C>A (n.804-4019C>A)
c.2445+27C>A (n.2445+27C>A)
c.1242+27C>A (n.1242+27C>A)
n.2527+27C>A
c.2439+27C>A (n.2439+27C>A)
c.1512+27C>A (n.1512+27C>A)
c.2490+27C>A (n.2490+27C>A)
c.2334+27C>A (n.2334+27C>A)
c.2136+27C>A (n.2136+27C>A)
n.2489+27C>A
7g.5977562C>ACA2681676218PMS2c.*1841+26G>T (n.*1841+26G>T)
c.2442+26G>T (n.2442+26G>T)
c.2337+26G>T (n.2337+26G>T)
c.1805+26G>T (n.1805+26G>T)
c.*2039+26G>T (n.*2039+26G>T)
c.2289+26G>T (n.2289+26G>T)
c.*1866+26G>T (n.*1866+26G>T)
c.2247+26G>T (n.2247+26G>T)
c.*1844+26G>T (n.*1844+26G>T)
c.*2032+26G>T (n.*2032+26G>T)
c.*1702+26G>T (n.*1702+26G>T)
n.3299+26G>T
c.2127+26G>T (n.2127+26G>T)
c.2040+26G>T (n.2040+26G>T)
c.1872+26G>T (n.1872+26G>T)
c.*1535+26G>T (n.*1535+26G>T)
c.*763+26G>T (n.*763+26G>T)
c.*1440+26G>T (n.*1440+26G>T)
c.2478+26G>T (n.2478+26G>T)
c.*86+26G>T (n.*86+26G>T)
c.2301+26G>T (n.2301+26G>T)
n.2558+26G>T
c.2068+26G>T
c.*1976+26G>T (n.*1976+26G>T)
c.*1335+26G>T (n.*1335+26G>T)
c.*1602+26G>T (n.*1602+26G>T)
c.*383+26G>T (n.*383+26G>T)
c.2073+26G>T (n.2073+26G>T)
c.*1897+26G>T (n.*1897+26G>T)
c.*1948+26G>T (n.*1948+26G>T)
c.1884+26G>T (n.1884+26G>T)
c.2277+26G>T (n.2277+26G>T)
n.4217+26G>T
c.*2345+26G>T (n.*2345+26G>T)
c.2631+26G>T (n.2631+26G>T)
c.*1894+26G>T (n.*1894+26G>T)
c.*1946+26G>T (n.*1946+26G>T)
c.*2081+26G>T (n.*2081+26G>T)
c.*1498+26G>T (n.*1498+26G>T)
c.804-4020G>T (n.804-4020G>T)
c.2445+26G>T (n.2445+26G>T)
c.1242+26G>T (n.1242+26G>T)
n.2527+26G>T
c.2439+26G>T (n.2439+26G>T)
c.1512+26G>T (n.1512+26G>T)
c.2490+26G>T (n.2490+26G>T)
c.2334+26G>T (n.2334+26G>T)
c.2136+26G>T (n.2136+26G>T)
n.2489+26G>T
gnomAD v4
7g.5977562C>GCA2713825025PMS2c.*1841+26G>C (n.*1841+26G>C)
c.2442+26G>C (n.2442+26G>C)
c.2337+26G>C (n.2337+26G>C)
c.1805+26G>C (n.1805+26G>C)
c.*2039+26G>C (n.*2039+26G>C)
c.2289+26G>C (n.2289+26G>C)
c.*1866+26G>C (n.*1866+26G>C)
c.2247+26G>C (n.2247+26G>C)
c.*1844+26G>C (n.*1844+26G>C)
c.*2032+26G>C (n.*2032+26G>C)
c.*1702+26G>C (n.*1702+26G>C)
n.3299+26G>C
c.2127+26G>C (n.2127+26G>C)
c.2040+26G>C (n.2040+26G>C)
c.1872+26G>C (n.1872+26G>C)
c.*1535+26G>C (n.*1535+26G>C)
c.*763+26G>C (n.*763+26G>C)
c.*1440+26G>C (n.*1440+26G>C)
c.2478+26G>C (n.2478+26G>C)
c.*86+26G>C (n.*86+26G>C)
c.2301+26G>C (n.2301+26G>C)
n.2558+26G>C
c.2068+26G>C
c.*1976+26G>C (n.*1976+26G>C)
c.*1335+26G>C (n.*1335+26G>C)
c.*1602+26G>C (n.*1602+26G>C)
c.*383+26G>C (n.*383+26G>C)
c.2073+26G>C (n.2073+26G>C)
c.*1897+26G>C (n.*1897+26G>C)
c.*1948+26G>C (n.*1948+26G>C)
c.1884+26G>C (n.1884+26G>C)
c.2277+26G>C (n.2277+26G>C)
n.4217+26G>C
c.*2345+26G>C (n.*2345+26G>C)
c.2631+26G>C (n.2631+26G>C)
c.*1894+26G>C (n.*1894+26G>C)
c.*1946+26G>C (n.*1946+26G>C)
c.*2081+26G>C (n.*2081+26G>C)
c.*1498+26G>C (n.*1498+26G>C)
c.804-4020G>C (n.804-4020G>C)
c.2445+26G>C (n.2445+26G>C)
c.1242+26G>C (n.1242+26G>C)
n.2527+26G>C
c.2439+26G>C (n.2439+26G>C)
c.1512+26G>C (n.1512+26G>C)
c.2490+26G>C (n.2490+26G>C)
c.2334+26G>C (n.2334+26G>C)
c.2136+26G>C (n.2136+26G>C)
n.2489+26G>C
dbSNP
7g.5977562C>TCA2713825027PMS2c.*1841+26G>A (n.*1841+26G>A)
c.2442+26G>A (n.2442+26G>A)
c.2337+26G>A (n.2337+26G>A)
c.1805+26G>A (n.1805+26G>A)
c.*2039+26G>A (n.*2039+26G>A)
c.2289+26G>A (n.2289+26G>A)
c.*1866+26G>A (n.*1866+26G>A)
c.2247+26G>A (n.2247+26G>A)
c.*1844+26G>A (n.*1844+26G>A)
c.*2032+26G>A (n.*2032+26G>A)
c.*1702+26G>A (n.*1702+26G>A)
n.3299+26G>A
c.2127+26G>A (n.2127+26G>A)
c.2040+26G>A (n.2040+26G>A)
c.1872+26G>A (n.1872+26G>A)
c.*1535+26G>A (n.*1535+26G>A)
c.*763+26G>A (n.*763+26G>A)
c.*1440+26G>A (n.*1440+26G>A)
c.2478+26G>A (n.2478+26G>A)
c.*86+26G>A (n.*86+26G>A)
c.2301+26G>A (n.2301+26G>A)
n.2558+26G>A
c.2068+26G>A
c.*1976+26G>A (n.*1976+26G>A)
c.*1335+26G>A (n.*1335+26G>A)
c.*1602+26G>A (n.*1602+26G>A)
c.*383+26G>A (n.*383+26G>A)
c.2073+26G>A (n.2073+26G>A)
c.*1897+26G>A (n.*1897+26G>A)
c.*1948+26G>A (n.*1948+26G>A)
c.1884+26G>A (n.1884+26G>A)
c.2277+26G>A (n.2277+26G>A)
n.4217+26G>A
c.*2345+26G>A (n.*2345+26G>A)
c.2631+26G>A (n.2631+26G>A)
c.*1894+26G>A (n.*1894+26G>A)
c.*1946+26G>A (n.*1946+26G>A)
c.*2081+26G>A (n.*2081+26G>A)
c.*1498+26G>A (n.*1498+26G>A)
c.804-4020G>A (n.804-4020G>A)
c.2445+26G>A (n.2445+26G>A)
c.1242+26G>A (n.1242+26G>A)
n.2527+26G>A
c.2439+26G>A (n.2439+26G>A)
c.1512+26G>A (n.1512+26G>A)
c.2490+26G>A (n.2490+26G>A)
c.2334+26G>A (n.2334+26G>A)
c.2136+26G>A (n.2136+26G>A)
n.2489+26G>A
dbSNP
7g.5977564G>ACA1685249926PMS2c.*1841+24C>T (n.*1841+24C>T)
c.2442+24C>T (n.2442+24C>T)
c.2337+24C>T (n.2337+24C>T)
c.1805+24C>T (n.1805+24C>T)
c.*2039+24C>T (n.*2039+24C>T)
c.2289+24C>T (n.2289+24C>T)
c.*1866+24C>T (n.*1866+24C>T)
c.2247+24C>T (n.2247+24C>T)
c.*1844+24C>T (n.*1844+24C>T)
c.*2032+24C>T (n.*2032+24C>T)
c.*1702+24C>T (n.*1702+24C>T)
n.3299+24C>T
c.2127+24C>T (n.2127+24C>T)
c.2040+24C>T (n.2040+24C>T)
c.1872+24C>T (n.1872+24C>T)
c.*1535+24C>T (n.*1535+24C>T)
c.*763+24C>T (n.*763+24C>T)
c.*1440+24C>T (n.*1440+24C>T)
c.2478+24C>T (n.2478+24C>T)
c.*86+24C>T (n.*86+24C>T)
c.2301+24C>T (n.2301+24C>T)
n.2558+24C>T
c.2068+24C>T
c.*1976+24C>T (n.*1976+24C>T)
c.*1335+24C>T (n.*1335+24C>T)
c.*1602+24C>T (n.*1602+24C>T)
c.*383+24C>T (n.*383+24C>T)
c.2073+24C>T (n.2073+24C>T)
c.*1897+24C>T (n.*1897+24C>T)
c.*1948+24C>T (n.*1948+24C>T)
c.1884+24C>T (n.1884+24C>T)
c.2277+24C>T (n.2277+24C>T)
n.4217+24C>T
c.*2345+24C>T (n.*2345+24C>T)
c.2631+24C>T (n.2631+24C>T)
c.*1894+24C>T (n.*1894+24C>T)
c.*1946+24C>T (n.*1946+24C>T)
c.*2081+24C>T (n.*2081+24C>T)
c.*1498+24C>T (n.*1498+24C>T)
c.804-4022C>T (n.804-4022C>T)
c.2445+24C>T (n.2445+24C>T)
c.1242+24C>T (n.1242+24C>T)
n.2527+24C>T
c.2439+24C>T (n.2439+24C>T)
c.1512+24C>T (n.1512+24C>T)
c.2490+24C>T (n.2490+24C>T)
c.2334+24C>T (n.2334+24C>T)
c.2136+24C>T (n.2136+24C>T)
n.2489+24C>T
dbSNP
7g.5977564G>CCA651503350PMS2c.*1841+24C>G (n.*1841+24C>G)
c.2442+24C>G (n.2442+24C>G)
c.2337+24C>G (n.2337+24C>G)
c.1805+24C>G (n.1805+24C>G)
c.*2039+24C>G (n.*2039+24C>G)
c.2289+24C>G (n.2289+24C>G)
c.*1866+24C>G (n.*1866+24C>G)
c.2247+24C>G (n.2247+24C>G)
c.*1844+24C>G (n.*1844+24C>G)
c.*2032+24C>G (n.*2032+24C>G)
c.*1702+24C>G (n.*1702+24C>G)
n.3299+24C>G
c.2127+24C>G (n.2127+24C>G)
c.2040+24C>G (n.2040+24C>G)
c.1872+24C>G (n.1872+24C>G)
c.*1535+24C>G (n.*1535+24C>G)
c.*763+24C>G (n.*763+24C>G)
c.*1440+24C>G (n.*1440+24C>G)
c.2478+24C>G (n.2478+24C>G)
c.*86+24C>G (n.*86+24C>G)
c.2301+24C>G (n.2301+24C>G)
n.2558+24C>G
c.2068+24C>G
c.*1976+24C>G (n.*1976+24C>G)
c.*1335+24C>G (n.*1335+24C>G)
c.*1602+24C>G (n.*1602+24C>G)
c.*383+24C>G (n.*383+24C>G)
c.2073+24C>G (n.2073+24C>G)
c.*1897+24C>G (n.*1897+24C>G)
c.*1948+24C>G (n.*1948+24C>G)
c.1884+24C>G (n.1884+24C>G)
c.2277+24C>G (n.2277+24C>G)
n.4217+24C>G
c.*2345+24C>G (n.*2345+24C>G)
c.2631+24C>G (n.2631+24C>G)
c.*1894+24C>G (n.*1894+24C>G)
c.*1946+24C>G (n.*1946+24C>G)
c.*2081+24C>G (n.*2081+24C>G)
c.*1498+24C>G (n.*1498+24C>G)
c.804-4022C>G (n.804-4022C>G)
c.2445+24C>G (n.2445+24C>G)
c.1242+24C>G (n.1242+24C>G)
n.2527+24C>G
c.2439+24C>G (n.2439+24C>G)
c.1512+24C>G (n.1512+24C>G)
c.2490+24C>G (n.2490+24C>G)
c.2334+24C>G (n.2334+24C>G)
c.2136+24C>G (n.2136+24C>G)
n.2489+24C>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.5977564G=CA1685249925PMS2c.*1841+24C= (n.*1841+24C=)
c.2442+24C= (n.2442+24C=)
c.2337+24C= (n.2337+24C=)
c.1805+24C= (n.1805+24C=)
c.*2039+24C= (n.*2039+24C=)
c.2289+24C= (n.2289+24C=)
c.*1866+24C= (n.*1866+24C=)
c.2247+24C= (n.2247+24C=)
c.*1844+24C= (n.*1844+24C=)
c.*2032+24C= (n.*2032+24C=)
c.*1702+24C= (n.*1702+24C=)
n.3299+24C=
c.2127+24C= (n.2127+24C=)
c.2040+24C= (n.2040+24C=)
c.1872+24C= (n.1872+24C=)
c.*1535+24C= (n.*1535+24C=)
c.*763+24C= (n.*763+24C=)
c.*1440+24C= (n.*1440+24C=)
c.2478+24C= (n.2478+24C=)
c.*86+24C= (n.*86+24C=)
c.2301+24C= (n.2301+24C=)
n.2558+24C=
c.2068+24C=
c.*1976+24C= (n.*1976+24C=)
c.*1335+24C= (n.*1335+24C=)
c.*1602+24C= (n.*1602+24C=)
c.*383+24C= (n.*383+24C=)
c.2073+24C= (n.2073+24C=)
c.*1897+24C= (n.*1897+24C=)
c.*1948+24C= (n.*1948+24C=)
c.1884+24C= (n.1884+24C=)
c.2277+24C= (n.2277+24C=)
n.4217+24C=
c.*2345+24C= (n.*2345+24C=)
c.2631+24C= (n.2631+24C=)
c.*1894+24C= (n.*1894+24C=)
c.*1946+24C= (n.*1946+24C=)
c.*2081+24C= (n.*2081+24C=)
c.*1498+24C= (n.*1498+24C=)
c.804-4022C= (n.804-4022C=)
c.2445+24C= (n.2445+24C=)
c.1242+24C= (n.1242+24C=)
n.2527+24C=
c.2439+24C= (n.2439+24C=)
c.1512+24C= (n.1512+24C=)
c.2490+24C= (n.2490+24C=)
c.2334+24C= (n.2334+24C=)
c.2136+24C= (n.2136+24C=)
n.2489+24C=
7g.5977565A>TCA2713825035PMS2c.*1841+23T>A (n.*1841+23T>A)
c.2442+23T>A (n.2442+23T>A)
c.2337+23T>A (n.2337+23T>A)
c.1805+23T>A (n.1805+23T>A)
c.*2039+23T>A (n.*2039+23T>A)
c.2289+23T>A (n.2289+23T>A)
c.*1866+23T>A (n.*1866+23T>A)
c.2247+23T>A (n.2247+23T>A)
c.*1844+23T>A (n.*1844+23T>A)
c.*2032+23T>A (n.*2032+23T>A)
c.*1702+23T>A (n.*1702+23T>A)
n.3299+23T>A
c.2127+23T>A (n.2127+23T>A)
c.2040+23T>A (n.2040+23T>A)
c.1872+23T>A (n.1872+23T>A)
c.*1535+23T>A (n.*1535+23T>A)
c.*763+23T>A (n.*763+23T>A)
c.*1440+23T>A (n.*1440+23T>A)
c.2478+23T>A (n.2478+23T>A)
c.*86+23T>A (n.*86+23T>A)
c.2301+23T>A (n.2301+23T>A)
n.2558+23T>A
c.2068+23T>A
c.*1976+23T>A (n.*1976+23T>A)
c.*1335+23T>A (n.*1335+23T>A)
c.*1602+23T>A (n.*1602+23T>A)
c.*383+23T>A (n.*383+23T>A)
c.2073+23T>A (n.2073+23T>A)
c.*1897+23T>A (n.*1897+23T>A)
c.*1948+23T>A (n.*1948+23T>A)
c.1884+23T>A (n.1884+23T>A)
c.2277+23T>A (n.2277+23T>A)
n.4217+23T>A
c.*2345+23T>A (n.*2345+23T>A)
c.2631+23T>A (n.2631+23T>A)
c.*1894+23T>A (n.*1894+23T>A)
c.*1946+23T>A (n.*1946+23T>A)
c.*2081+23T>A (n.*2081+23T>A)
c.*1498+23T>A (n.*1498+23T>A)
c.804-4023T>A (n.804-4023T>A)
c.2445+23T>A (n.2445+23T>A)
c.1242+23T>A (n.1242+23T>A)
n.2527+23T>A
c.2439+23T>A (n.2439+23T>A)
c.1512+23T>A (n.1512+23T>A)
c.2490+23T>A (n.2490+23T>A)
c.2334+23T>A (n.2334+23T>A)
c.2136+23T>A (n.2136+23T>A)
n.2489+23T>A
dbSNP
7g.5977566C=CA1685249928PMS2c.*1841+22G= (n.*1841+22G=)
c.2442+22G= (n.2442+22G=)
c.2337+22G= (n.2337+22G=)
c.1805+22G= (n.1805+22G=)
c.*2039+22G= (n.*2039+22G=)
c.2289+22G= (n.2289+22G=)
c.*1866+22G= (n.*1866+22G=)
c.2247+22G= (n.2247+22G=)
c.*1844+22G= (n.*1844+22G=)
c.*2032+22G= (n.*2032+22G=)
c.*1702+22G= (n.*1702+22G=)
n.3299+22G=
c.2127+22G= (n.2127+22G=)
c.2040+22G= (n.2040+22G=)
c.1872+22G= (n.1872+22G=)
c.*1535+22G= (n.*1535+22G=)
c.*763+22G= (n.*763+22G=)
c.*1440+22G= (n.*1440+22G=)
c.2478+22G= (n.2478+22G=)
c.*86+22G= (n.*86+22G=)
c.2301+22G= (n.2301+22G=)
n.2558+22G=
c.2068+22G=
c.*1976+22G= (n.*1976+22G=)
c.*1335+22G= (n.*1335+22G=)
c.*1602+22G= (n.*1602+22G=)
c.*383+22G= (n.*383+22G=)
c.2073+22G= (n.2073+22G=)
c.*1897+22G= (n.*1897+22G=)
c.*1948+22G= (n.*1948+22G=)
c.1884+22G= (n.1884+22G=)
c.2277+22G= (n.2277+22G=)
n.4217+22G=
c.*2345+22G= (n.*2345+22G=)
c.2631+22G= (n.2631+22G=)
c.*1894+22G= (n.*1894+22G=)
c.*1946+22G= (n.*1946+22G=)
c.*2081+22G= (n.*2081+22G=)
c.*1498+22G= (n.*1498+22G=)
c.804-4024G= (n.804-4024G=)
c.2445+22G= (n.2445+22G=)
c.1242+22G= (n.1242+22G=)
n.2527+22G=
c.2439+22G= (n.2439+22G=)
c.1512+22G= (n.1512+22G=)
c.2490+22G= (n.2490+22G=)
c.2334+22G= (n.2334+22G=)
c.2136+22G= (n.2136+22G=)
n.2489+22G=
7g.5977566C>GCA048241PMS2c.*1841+22G>C (n.*1841+22G>C)
c.2442+22G>C (n.2442+22G>C)
c.2337+22G>C (n.2337+22G>C)
c.1805+22G>C (n.1805+22G>C)
c.*2039+22G>C (n.*2039+22G>C)
c.2289+22G>C (n.2289+22G>C)
c.*1866+22G>C (n.*1866+22G>C)
c.2247+22G>C (n.2247+22G>C)
c.*1844+22G>C (n.*1844+22G>C)
c.*2032+22G>C (n.*2032+22G>C)
c.*1702+22G>C (n.*1702+22G>C)
n.3299+22G>C
c.2127+22G>C (n.2127+22G>C)
c.2040+22G>C (n.2040+22G>C)
c.1872+22G>C (n.1872+22G>C)
c.*1535+22G>C (n.*1535+22G>C)
c.*763+22G>C (n.*763+22G>C)
c.*1440+22G>C (n.*1440+22G>C)
c.2478+22G>C (n.2478+22G>C)
c.*86+22G>C (n.*86+22G>C)
c.2301+22G>C (n.2301+22G>C)
n.2558+22G>C
c.2068+22G>C
c.*1976+22G>C (n.*1976+22G>C)
c.*1335+22G>C (n.*1335+22G>C)
c.*1602+22G>C (n.*1602+22G>C)
c.*383+22G>C (n.*383+22G>C)
c.2073+22G>C (n.2073+22G>C)
c.*1897+22G>C (n.*1897+22G>C)
c.*1948+22G>C (n.*1948+22G>C)
c.1884+22G>C (n.1884+22G>C)
c.2277+22G>C (n.2277+22G>C)
n.4217+22G>C
c.*2345+22G>C (n.*2345+22G>C)
c.2631+22G>C (n.2631+22G>C)
c.*1894+22G>C (n.*1894+22G>C)
c.*1946+22G>C (n.*1946+22G>C)
c.*2081+22G>C (n.*2081+22G>C)
c.*1498+22G>C (n.*1498+22G>C)
c.804-4024G>C (n.804-4024G>C)
c.2445+22G>C (n.2445+22G>C)
c.1242+22G>C (n.1242+22G>C)
n.2527+22G>C
c.2439+22G>C (n.2439+22G>C)
c.1512+22G>C (n.1512+22G>C)
c.2490+22G>C (n.2490+22G>C)
c.2334+22G>C (n.2334+22G>C)
c.2136+22G>C (n.2136+22G>C)
n.2489+22G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977566C>TCA2681676219PMS2c.*1841+22G>A (n.*1841+22G>A)
c.2442+22G>A (n.2442+22G>A)
c.2337+22G>A (n.2337+22G>A)
c.1805+22G>A (n.1805+22G>A)
c.*2039+22G>A (n.*2039+22G>A)
c.2289+22G>A (n.2289+22G>A)
c.*1866+22G>A (n.*1866+22G>A)
c.2247+22G>A (n.2247+22G>A)
c.*1844+22G>A (n.*1844+22G>A)
c.*2032+22G>A (n.*2032+22G>A)
c.*1702+22G>A (n.*1702+22G>A)
n.3299+22G>A
c.2127+22G>A (n.2127+22G>A)
c.2040+22G>A (n.2040+22G>A)
c.1872+22G>A (n.1872+22G>A)
c.*1535+22G>A (n.*1535+22G>A)
c.*763+22G>A (n.*763+22G>A)
c.*1440+22G>A (n.*1440+22G>A)
c.2478+22G>A (n.2478+22G>A)
c.*86+22G>A (n.*86+22G>A)
c.2301+22G>A (n.2301+22G>A)
n.2558+22G>A
c.2068+22G>A
c.*1976+22G>A (n.*1976+22G>A)
c.*1335+22G>A (n.*1335+22G>A)
c.*1602+22G>A (n.*1602+22G>A)
c.*383+22G>A (n.*383+22G>A)
c.2073+22G>A (n.2073+22G>A)
c.*1897+22G>A (n.*1897+22G>A)
c.*1948+22G>A (n.*1948+22G>A)
c.1884+22G>A (n.1884+22G>A)
c.2277+22G>A (n.2277+22G>A)
n.4217+22G>A
c.*2345+22G>A (n.*2345+22G>A)
c.2631+22G>A (n.2631+22G>A)
c.*1894+22G>A (n.*1894+22G>A)
c.*1946+22G>A (n.*1946+22G>A)
c.*2081+22G>A (n.*2081+22G>A)
c.*1498+22G>A (n.*1498+22G>A)
c.804-4024G>A (n.804-4024G>A)
c.2445+22G>A (n.2445+22G>A)
c.1242+22G>A (n.1242+22G>A)
n.2527+22G>A
c.2439+22G>A (n.2439+22G>A)
c.1512+22G>A (n.1512+22G>A)
c.2490+22G>A (n.2490+22G>A)
c.2334+22G>A (n.2334+22G>A)
c.2136+22G>A (n.2136+22G>A)
n.2489+22G>A
gnomAD v4
7g.5977567A>GCA2578823623PMS2c.*1841+21T>C (n.*1841+21T>C)
c.2442+21T>C (n.2442+21T>C)
c.2337+21T>C (n.2337+21T>C)
c.1805+21T>C (n.1805+21T>C)
c.*2039+21T>C (n.*2039+21T>C)
c.2289+21T>C (n.2289+21T>C)
c.*1866+21T>C (n.*1866+21T>C)
c.2247+21T>C (n.2247+21T>C)
c.*1844+21T>C (n.*1844+21T>C)
c.*2032+21T>C (n.*2032+21T>C)
c.*1702+21T>C (n.*1702+21T>C)
n.3299+21T>C
c.2127+21T>C (n.2127+21T>C)
c.2040+21T>C (n.2040+21T>C)
c.1872+21T>C (n.1872+21T>C)
c.*1535+21T>C (n.*1535+21T>C)
c.*763+21T>C (n.*763+21T>C)
c.*1440+21T>C (n.*1440+21T>C)
c.2478+21T>C (n.2478+21T>C)
c.*86+21T>C (n.*86+21T>C)
c.2301+21T>C (n.2301+21T>C)
n.2558+21T>C
c.2068+21T>C
c.*1976+21T>C (n.*1976+21T>C)
c.*1335+21T>C (n.*1335+21T>C)
c.*1602+21T>C (n.*1602+21T>C)
c.*383+21T>C (n.*383+21T>C)
c.2073+21T>C (n.2073+21T>C)
c.*1897+21T>C (n.*1897+21T>C)
c.*1948+21T>C (n.*1948+21T>C)
c.1884+21T>C (n.1884+21T>C)
c.2277+21T>C (n.2277+21T>C)
n.4217+21T>C
c.*2345+21T>C (n.*2345+21T>C)
c.2631+21T>C (n.2631+21T>C)
c.*1894+21T>C (n.*1894+21T>C)
c.*1946+21T>C (n.*1946+21T>C)
c.*2081+21T>C (n.*2081+21T>C)
c.*1498+21T>C (n.*1498+21T>C)
c.804-4025T>C (n.804-4025T>C)
c.2445+21T>C (n.2445+21T>C)
c.1242+21T>C (n.1242+21T>C)
n.2527+21T>C
c.2439+21T>C (n.2439+21T>C)
c.1512+21T>C (n.1512+21T>C)
c.2490+21T>C (n.2490+21T>C)
c.2334+21T>C (n.2334+21T>C)
c.2136+21T>C (n.2136+21T>C)
n.2489+21T>C
dbSNP
7g.5977569C>ACA2681676220PMS2c.*1841+19G>T (n.*1841+19G>T)
c.2442+19G>T (n.2442+19G>T)
c.2337+19G>T (n.2337+19G>T)
c.1805+19G>T (n.1805+19G>T)
c.*2039+19G>T (n.*2039+19G>T)
c.2289+19G>T (n.2289+19G>T)
c.*1866+19G>T (n.*1866+19G>T)
c.2247+19G>T (n.2247+19G>T)
c.*1844+19G>T (n.*1844+19G>T)
c.*2032+19G>T (n.*2032+19G>T)
c.*1702+19G>T (n.*1702+19G>T)
n.3299+19G>T
c.2127+19G>T (n.2127+19G>T)
c.2040+19G>T (n.2040+19G>T)
c.1872+19G>T (n.1872+19G>T)
c.*1535+19G>T (n.*1535+19G>T)
c.*763+19G>T (n.*763+19G>T)
c.*1440+19G>T (n.*1440+19G>T)
c.2478+19G>T (n.2478+19G>T)
c.*86+19G>T (n.*86+19G>T)
c.2301+19G>T (n.2301+19G>T)
n.2558+19G>T
c.2068+19G>T
c.*1976+19G>T (n.*1976+19G>T)
c.*1335+19G>T (n.*1335+19G>T)
c.*1602+19G>T (n.*1602+19G>T)
c.*383+19G>T (n.*383+19G>T)
c.2073+19G>T (n.2073+19G>T)
c.*1897+19G>T (n.*1897+19G>T)
c.*1948+19G>T (n.*1948+19G>T)
c.1884+19G>T (n.1884+19G>T)
c.2277+19G>T (n.2277+19G>T)
n.4217+19G>T
c.*2345+19G>T (n.*2345+19G>T)
c.2631+19G>T (n.2631+19G>T)
c.*1894+19G>T (n.*1894+19G>T)
c.*1946+19G>T (n.*1946+19G>T)
c.*2081+19G>T (n.*2081+19G>T)
c.*1498+19G>T (n.*1498+19G>T)
c.804-4027G>T (n.804-4027G>T)
c.2445+19G>T (n.2445+19G>T)
c.1242+19G>T (n.1242+19G>T)
n.2527+19G>T
c.2439+19G>T (n.2439+19G>T)
c.1512+19G>T (n.1512+19G>T)
c.2490+19G>T (n.2490+19G>T)
c.2334+19G>T (n.2334+19G>T)
c.2136+19G>T (n.2136+19G>T)
n.2489+19G>T
gnomAD v4
7g.5977569C=CA1685249930PMS2c.*1841+19G= (n.*1841+19G=)
c.2442+19G= (n.2442+19G=)
c.2337+19G= (n.2337+19G=)
c.1805+19G= (n.1805+19G=)
c.*2039+19G= (n.*2039+19G=)
c.2289+19G= (n.2289+19G=)
c.*1866+19G= (n.*1866+19G=)
c.2247+19G= (n.2247+19G=)
c.*1844+19G= (n.*1844+19G=)
c.*2032+19G= (n.*2032+19G=)
c.*1702+19G= (n.*1702+19G=)
n.3299+19G=
c.2127+19G= (n.2127+19G=)
c.2040+19G= (n.2040+19G=)
c.1872+19G= (n.1872+19G=)
c.*1535+19G= (n.*1535+19G=)
c.*763+19G= (n.*763+19G=)
c.*1440+19G= (n.*1440+19G=)
c.2478+19G= (n.2478+19G=)
c.*86+19G= (n.*86+19G=)
c.2301+19G= (n.2301+19G=)
n.2558+19G=
c.2068+19G=
c.*1976+19G= (n.*1976+19G=)
c.*1335+19G= (n.*1335+19G=)
c.*1602+19G= (n.*1602+19G=)
c.*383+19G= (n.*383+19G=)
c.2073+19G= (n.2073+19G=)
c.*1897+19G= (n.*1897+19G=)
c.*1948+19G= (n.*1948+19G=)
c.1884+19G= (n.1884+19G=)
c.2277+19G= (n.2277+19G=)
n.4217+19G=
c.*2345+19G= (n.*2345+19G=)
c.2631+19G= (n.2631+19G=)
c.*1894+19G= (n.*1894+19G=)
c.*1946+19G= (n.*1946+19G=)
c.*2081+19G= (n.*2081+19G=)
c.*1498+19G= (n.*1498+19G=)
c.804-4027G= (n.804-4027G=)
c.2445+19G= (n.2445+19G=)
c.1242+19G= (n.1242+19G=)
n.2527+19G=
c.2439+19G= (n.2439+19G=)
c.1512+19G= (n.1512+19G=)
c.2490+19G= (n.2490+19G=)
c.2334+19G= (n.2334+19G=)
c.2136+19G= (n.2136+19G=)
n.2489+19G=
7g.5977569C>GCA2713499853PMS2c.*1841+19G>C (n.*1841+19G>C)
c.2442+19G>C (n.2442+19G>C)
c.2337+19G>C (n.2337+19G>C)
c.1805+19G>C (n.1805+19G>C)
c.*2039+19G>C (n.*2039+19G>C)
c.2289+19G>C (n.2289+19G>C)
c.*1866+19G>C (n.*1866+19G>C)
c.2247+19G>C (n.2247+19G>C)
c.*1844+19G>C (n.*1844+19G>C)
c.*2032+19G>C (n.*2032+19G>C)
c.*1702+19G>C (n.*1702+19G>C)
n.3299+19G>C
c.2127+19G>C (n.2127+19G>C)
c.2040+19G>C (n.2040+19G>C)
c.1872+19G>C (n.1872+19G>C)
c.*1535+19G>C (n.*1535+19G>C)
c.*763+19G>C (n.*763+19G>C)
c.*1440+19G>C (n.*1440+19G>C)
c.2478+19G>C (n.2478+19G>C)
c.*86+19G>C (n.*86+19G>C)
c.2301+19G>C (n.2301+19G>C)
n.2558+19G>C
c.2068+19G>C
c.*1976+19G>C (n.*1976+19G>C)
c.*1335+19G>C (n.*1335+19G>C)
c.*1602+19G>C (n.*1602+19G>C)
c.*383+19G>C (n.*383+19G>C)
c.2073+19G>C (n.2073+19G>C)
c.*1897+19G>C (n.*1897+19G>C)
c.*1948+19G>C (n.*1948+19G>C)
c.1884+19G>C (n.1884+19G>C)
c.2277+19G>C (n.2277+19G>C)
n.4217+19G>C
c.*2345+19G>C (n.*2345+19G>C)
c.2631+19G>C (n.2631+19G>C)
c.*1894+19G>C (n.*1894+19G>C)
c.*1946+19G>C (n.*1946+19G>C)
c.*2081+19G>C (n.*2081+19G>C)
c.*1498+19G>C (n.*1498+19G>C)
c.804-4027G>C (n.804-4027G>C)
c.2445+19G>C (n.2445+19G>C)
c.1242+19G>C (n.1242+19G>C)
n.2527+19G>C
c.2439+19G>C (n.2439+19G>C)
c.1512+19G>C (n.1512+19G>C)
c.2490+19G>C (n.2490+19G>C)
c.2334+19G>C (n.2334+19G>C)
c.2136+19G>C (n.2136+19G>C)
n.2489+19G>C
dbSNP
7g.5977569C>TCA048222PMS2c.*1841+19G>A (n.*1841+19G>A)
c.2442+19G>A (n.2442+19G>A)
c.2337+19G>A (n.2337+19G>A)
c.1805+19G>A (n.1805+19G>A)
c.*2039+19G>A (n.*2039+19G>A)
c.2289+19G>A (n.2289+19G>A)
c.*1866+19G>A (n.*1866+19G>A)
c.2247+19G>A (n.2247+19G>A)
c.*1844+19G>A (n.*1844+19G>A)
c.*2032+19G>A (n.*2032+19G>A)
c.*1702+19G>A (n.*1702+19G>A)
n.3299+19G>A
c.2127+19G>A (n.2127+19G>A)
c.2040+19G>A (n.2040+19G>A)
c.1872+19G>A (n.1872+19G>A)
c.*1535+19G>A (n.*1535+19G>A)
c.*763+19G>A (n.*763+19G>A)
c.*1440+19G>A (n.*1440+19G>A)
c.2478+19G>A (n.2478+19G>A)
c.*86+19G>A (n.*86+19G>A)
c.2301+19G>A (n.2301+19G>A)
n.2558+19G>A
c.2068+19G>A
c.*1976+19G>A (n.*1976+19G>A)
c.*1335+19G>A (n.*1335+19G>A)
c.*1602+19G>A (n.*1602+19G>A)
c.*383+19G>A (n.*383+19G>A)
c.2073+19G>A (n.2073+19G>A)
c.*1897+19G>A (n.*1897+19G>A)
c.*1948+19G>A (n.*1948+19G>A)
c.1884+19G>A (n.1884+19G>A)
c.2277+19G>A (n.2277+19G>A)
n.4217+19G>A
c.*2345+19G>A (n.*2345+19G>A)
c.2631+19G>A (n.2631+19G>A)
c.*1894+19G>A (n.*1894+19G>A)
c.*1946+19G>A (n.*1946+19G>A)
c.*2081+19G>A (n.*2081+19G>A)
c.*1498+19G>A (n.*1498+19G>A)
c.804-4027G>A (n.804-4027G>A)
c.2445+19G>A (n.2445+19G>A)
c.1242+19G>A (n.1242+19G>A)
n.2527+19G>A
c.2439+19G>A (n.2439+19G>A)
c.1512+19G>A (n.1512+19G>A)
c.2490+19G>A (n.2490+19G>A)
c.2334+19G>A (n.2334+19G>A)
c.2136+19G>A (n.2136+19G>A)
n.2489+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977570C>ACA2681676221PMS2c.*1841+18G>T (n.*1841+18G>T)
c.2442+18G>T (n.2442+18G>T)
c.2337+18G>T (n.2337+18G>T)
c.1805+18G>T (n.1805+18G>T)
c.*2039+18G>T (n.*2039+18G>T)
c.2289+18G>T (n.2289+18G>T)
c.*1866+18G>T (n.*1866+18G>T)
c.2247+18G>T (n.2247+18G>T)
c.*1844+18G>T (n.*1844+18G>T)
c.*2032+18G>T (n.*2032+18G>T)
c.*1702+18G>T (n.*1702+18G>T)
n.3299+18G>T
c.2127+18G>T (n.2127+18G>T)
c.2040+18G>T (n.2040+18G>T)
c.1872+18G>T (n.1872+18G>T)
c.*1535+18G>T (n.*1535+18G>T)
c.*763+18G>T (n.*763+18G>T)
c.*1440+18G>T (n.*1440+18G>T)
c.2478+18G>T (n.2478+18G>T)
c.*86+18G>T (n.*86+18G>T)
c.2301+18G>T (n.2301+18G>T)
n.2558+18G>T
c.2068+18G>T
c.*1976+18G>T (n.*1976+18G>T)
c.*1335+18G>T (n.*1335+18G>T)
c.*1602+18G>T (n.*1602+18G>T)
c.*383+18G>T (n.*383+18G>T)
c.2073+18G>T (n.2073+18G>T)
c.*1897+18G>T (n.*1897+18G>T)
c.*1948+18G>T (n.*1948+18G>T)
c.1884+18G>T (n.1884+18G>T)
c.2277+18G>T (n.2277+18G>T)
n.4217+18G>T
c.*2345+18G>T (n.*2345+18G>T)
c.2631+18G>T (n.2631+18G>T)
c.*1894+18G>T (n.*1894+18G>T)
c.*1946+18G>T (n.*1946+18G>T)
c.*2081+18G>T (n.*2081+18G>T)
c.*1498+18G>T (n.*1498+18G>T)
c.804-4028G>T (n.804-4028G>T)
c.2445+18G>T (n.2445+18G>T)
c.1242+18G>T (n.1242+18G>T)
n.2527+18G>T
c.2439+18G>T (n.2439+18G>T)
c.1512+18G>T (n.1512+18G>T)
c.2490+18G>T (n.2490+18G>T)
c.2334+18G>T (n.2334+18G>T)
c.2136+18G>T (n.2136+18G>T)
n.2489+18G>T
gnomAD v4
7g.5977570C>GCA2580076780PMS2c.*1841+18G>C (n.*1841+18G>C)
c.2442+18G>C (n.2442+18G>C)
c.2337+18G>C (n.2337+18G>C)
c.1805+18G>C (n.1805+18G>C)
c.*2039+18G>C (n.*2039+18G>C)
c.2289+18G>C (n.2289+18G>C)
c.*1866+18G>C (n.*1866+18G>C)
c.2247+18G>C (n.2247+18G>C)
c.*1844+18G>C (n.*1844+18G>C)
c.*2032+18G>C (n.*2032+18G>C)
c.*1702+18G>C (n.*1702+18G>C)
n.3299+18G>C
c.2127+18G>C (n.2127+18G>C)
c.2040+18G>C (n.2040+18G>C)
c.1872+18G>C (n.1872+18G>C)
c.*1535+18G>C (n.*1535+18G>C)
c.*763+18G>C (n.*763+18G>C)
c.*1440+18G>C (n.*1440+18G>C)
c.2478+18G>C (n.2478+18G>C)
c.*86+18G>C (n.*86+18G>C)
c.2301+18G>C (n.2301+18G>C)
n.2558+18G>C
c.2068+18G>C
c.*1976+18G>C (n.*1976+18G>C)
c.*1335+18G>C (n.*1335+18G>C)
c.*1602+18G>C (n.*1602+18G>C)
c.*383+18G>C (n.*383+18G>C)
c.2073+18G>C (n.2073+18G>C)
c.*1897+18G>C (n.*1897+18G>C)
c.*1948+18G>C (n.*1948+18G>C)
c.1884+18G>C (n.1884+18G>C)
c.2277+18G>C (n.2277+18G>C)
n.4217+18G>C
c.*2345+18G>C (n.*2345+18G>C)
c.2631+18G>C (n.2631+18G>C)
c.*1894+18G>C (n.*1894+18G>C)
c.*1946+18G>C (n.*1946+18G>C)
c.*2081+18G>C (n.*2081+18G>C)
c.*1498+18G>C (n.*1498+18G>C)
c.804-4028G>C (n.804-4028G>C)
c.2445+18G>C (n.2445+18G>C)
c.1242+18G>C (n.1242+18G>C)
n.2527+18G>C
c.2439+18G>C (n.2439+18G>C)
c.1512+18G>C (n.1512+18G>C)
c.2490+18G>C (n.2490+18G>C)
c.2334+18G>C (n.2334+18G>C)
c.2136+18G>C (n.2136+18G>C)
n.2489+18G>C
ClinVar
7g.5977570C>TCA2713825100PMS2c.*1841+18G>A (n.*1841+18G>A)
c.2442+18G>A (n.2442+18G>A)
c.2337+18G>A (n.2337+18G>A)
c.1805+18G>A (n.1805+18G>A)
c.*2039+18G>A (n.*2039+18G>A)
c.2289+18G>A (n.2289+18G>A)
c.*1866+18G>A (n.*1866+18G>A)
c.2247+18G>A (n.2247+18G>A)
c.*1844+18G>A (n.*1844+18G>A)
c.*2032+18G>A (n.*2032+18G>A)
c.*1702+18G>A (n.*1702+18G>A)
n.3299+18G>A
c.2127+18G>A (n.2127+18G>A)
c.2040+18G>A (n.2040+18G>A)
c.1872+18G>A (n.1872+18G>A)
c.*1535+18G>A (n.*1535+18G>A)
c.*763+18G>A (n.*763+18G>A)
c.*1440+18G>A (n.*1440+18G>A)
c.2478+18G>A (n.2478+18G>A)
c.*86+18G>A (n.*86+18G>A)
c.2301+18G>A (n.2301+18G>A)
n.2558+18G>A
c.2068+18G>A
c.*1976+18G>A (n.*1976+18G>A)
c.*1335+18G>A (n.*1335+18G>A)
c.*1602+18G>A (n.*1602+18G>A)
c.*383+18G>A (n.*383+18G>A)
c.2073+18G>A (n.2073+18G>A)
c.*1897+18G>A (n.*1897+18G>A)
c.*1948+18G>A (n.*1948+18G>A)
c.1884+18G>A (n.1884+18G>A)
c.2277+18G>A (n.2277+18G>A)
n.4217+18G>A
c.*2345+18G>A (n.*2345+18G>A)
c.2631+18G>A (n.2631+18G>A)
c.*1894+18G>A (n.*1894+18G>A)
c.*1946+18G>A (n.*1946+18G>A)
c.*2081+18G>A (n.*2081+18G>A)
c.*1498+18G>A (n.*1498+18G>A)
c.804-4028G>A (n.804-4028G>A)
c.2445+18G>A (n.2445+18G>A)
c.1242+18G>A (n.1242+18G>A)
n.2527+18G>A
c.2439+18G>A (n.2439+18G>A)
c.1512+18G>A (n.1512+18G>A)
c.2490+18G>A (n.2490+18G>A)
c.2334+18G>A (n.2334+18G>A)
c.2136+18G>A (n.2136+18G>A)
n.2489+18G>A
dbSNP
7g.5977571A>GCA2681676222PMS2c.*1841+17T>C (n.*1841+17T>C)
c.2442+17T>C (n.2442+17T>C)
c.2337+17T>C (n.2337+17T>C)
c.1805+17T>C (n.1805+17T>C)
c.*2039+17T>C (n.*2039+17T>C)
c.2289+17T>C (n.2289+17T>C)
c.*1866+17T>C (n.*1866+17T>C)
c.2247+17T>C (n.2247+17T>C)
c.*1844+17T>C (n.*1844+17T>C)
c.*2032+17T>C (n.*2032+17T>C)
c.*1702+17T>C (n.*1702+17T>C)
n.3299+17T>C
c.2127+17T>C (n.2127+17T>C)
c.2040+17T>C (n.2040+17T>C)
c.1872+17T>C (n.1872+17T>C)
c.*1535+17T>C (n.*1535+17T>C)
c.*763+17T>C (n.*763+17T>C)
c.*1440+17T>C (n.*1440+17T>C)
c.2478+17T>C (n.2478+17T>C)
c.*86+17T>C (n.*86+17T>C)
c.2301+17T>C (n.2301+17T>C)
n.2558+17T>C
c.2068+17T>C
c.*1976+17T>C (n.*1976+17T>C)
c.*1335+17T>C (n.*1335+17T>C)
c.*1602+17T>C (n.*1602+17T>C)
c.*383+17T>C (n.*383+17T>C)
c.2073+17T>C (n.2073+17T>C)
c.*1897+17T>C (n.*1897+17T>C)
c.*1948+17T>C (n.*1948+17T>C)
c.1884+17T>C (n.1884+17T>C)
c.2277+17T>C (n.2277+17T>C)
n.4217+17T>C
c.*2345+17T>C (n.*2345+17T>C)
c.2631+17T>C (n.2631+17T>C)
c.*1894+17T>C (n.*1894+17T>C)
c.*1946+17T>C (n.*1946+17T>C)
c.*2081+17T>C (n.*2081+17T>C)
c.*1498+17T>C (n.*1498+17T>C)
c.804-4029T>C (n.804-4029T>C)
c.2445+17T>C (n.2445+17T>C)
c.1242+17T>C (n.1242+17T>C)
n.2527+17T>C
c.2439+17T>C (n.2439+17T>C)
c.1512+17T>C (n.1512+17T>C)
c.2490+17T>C (n.2490+17T>C)
c.2334+17T>C (n.2334+17T>C)
c.2136+17T>C (n.2136+17T>C)
n.2489+17T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5977571A>TCA2578823624PMS2c.*1841+17T>A (n.*1841+17T>A)
c.2442+17T>A (n.2442+17T>A)
c.2337+17T>A (n.2337+17T>A)
c.1805+17T>A (n.1805+17T>A)
c.*2039+17T>A (n.*2039+17T>A)
c.2289+17T>A (n.2289+17T>A)
c.*1866+17T>A (n.*1866+17T>A)
c.2247+17T>A (n.2247+17T>A)
c.*1844+17T>A (n.*1844+17T>A)
c.*2032+17T>A (n.*2032+17T>A)
c.*1702+17T>A (n.*1702+17T>A)
n.3299+17T>A
c.2127+17T>A (n.2127+17T>A)
c.2040+17T>A (n.2040+17T>A)
c.1872+17T>A (n.1872+17T>A)
c.*1535+17T>A (n.*1535+17T>A)
c.*763+17T>A (n.*763+17T>A)
c.*1440+17T>A (n.*1440+17T>A)
c.2478+17T>A (n.2478+17T>A)
c.*86+17T>A (n.*86+17T>A)
c.2301+17T>A (n.2301+17T>A)
n.2558+17T>A
c.2068+17T>A
c.*1976+17T>A (n.*1976+17T>A)
c.*1335+17T>A (n.*1335+17T>A)
c.*1602+17T>A (n.*1602+17T>A)
c.*383+17T>A (n.*383+17T>A)
c.2073+17T>A (n.2073+17T>A)
c.*1897+17T>A (n.*1897+17T>A)
c.*1948+17T>A (n.*1948+17T>A)
c.1884+17T>A (n.1884+17T>A)
c.2277+17T>A (n.2277+17T>A)
n.4217+17T>A
c.*2345+17T>A (n.*2345+17T>A)
c.2631+17T>A (n.2631+17T>A)
c.*1894+17T>A (n.*1894+17T>A)
c.*1946+17T>A (n.*1946+17T>A)
c.*2081+17T>A (n.*2081+17T>A)
c.*1498+17T>A (n.*1498+17T>A)
c.804-4029T>A (n.804-4029T>A)
c.2445+17T>A (n.2445+17T>A)
c.1242+17T>A (n.1242+17T>A)
n.2527+17T>A
c.2439+17T>A (n.2439+17T>A)
c.1512+17T>A (n.1512+17T>A)
c.2490+17T>A (n.2490+17T>A)
c.2334+17T>A (n.2334+17T>A)
c.2136+17T>A (n.2136+17T>A)
n.2489+17T>A
7g.5977573G>ACA1097983539PMS2c.*1841+15C>T (n.*1841+15C>T)
c.2442+15C>T (n.2442+15C>T)
c.2337+15C>T (n.2337+15C>T)
c.1805+15C>T (n.1805+15C>T)
c.*2039+15C>T (n.*2039+15C>T)
c.2289+15C>T (n.2289+15C>T)
c.*1866+15C>T (n.*1866+15C>T)
c.2247+15C>T (n.2247+15C>T)
c.*1844+15C>T (n.*1844+15C>T)
c.*2032+15C>T (n.*2032+15C>T)
c.*1702+15C>T (n.*1702+15C>T)
n.3299+15C>T
c.2127+15C>T (n.2127+15C>T)
c.2040+15C>T (n.2040+15C>T)
c.1872+15C>T (n.1872+15C>T)
c.*1535+15C>T (n.*1535+15C>T)
c.*763+15C>T (n.*763+15C>T)
c.*1440+15C>T (n.*1440+15C>T)
c.2478+15C>T (n.2478+15C>T)
c.*86+15C>T (n.*86+15C>T)
c.2301+15C>T (n.2301+15C>T)
n.2558+15C>T
c.2068+15C>T
c.*1976+15C>T (n.*1976+15C>T)
c.*1335+15C>T (n.*1335+15C>T)
c.*1602+15C>T (n.*1602+15C>T)
c.*383+15C>T (n.*383+15C>T)
c.2073+15C>T (n.2073+15C>T)
c.*1897+15C>T (n.*1897+15C>T)
c.*1948+15C>T (n.*1948+15C>T)
c.1884+15C>T (n.1884+15C>T)
c.2277+15C>T (n.2277+15C>T)
n.4217+15C>T
c.*2345+15C>T (n.*2345+15C>T)
c.2631+15C>T (n.2631+15C>T)
c.*1894+15C>T (n.*1894+15C>T)
c.*1946+15C>T (n.*1946+15C>T)
c.*2081+15C>T (n.*2081+15C>T)
c.*1498+15C>T (n.*1498+15C>T)
c.804-4031C>T (n.804-4031C>T)
c.2445+15C>T (n.2445+15C>T)
c.1242+15C>T (n.1242+15C>T)
n.2527+15C>T
c.2439+15C>T (n.2439+15C>T)
c.1512+15C>T (n.1512+15C>T)
c.2490+15C>T (n.2490+15C>T)
c.2334+15C>T (n.2334+15C>T)
c.2136+15C>T (n.2136+15C>T)
n.2489+15C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977573G>CCA2713566696PMS2c.*1841+15C>G (n.*1841+15C>G)
c.2442+15C>G (n.2442+15C>G)
c.2337+15C>G (n.2337+15C>G)
c.1805+15C>G (n.1805+15C>G)
c.*2039+15C>G (n.*2039+15C>G)
c.2289+15C>G (n.2289+15C>G)
c.*1866+15C>G (n.*1866+15C>G)
c.2247+15C>G (n.2247+15C>G)
c.*1844+15C>G (n.*1844+15C>G)
c.*2032+15C>G (n.*2032+15C>G)
c.*1702+15C>G (n.*1702+15C>G)
n.3299+15C>G
c.2127+15C>G (n.2127+15C>G)
c.2040+15C>G (n.2040+15C>G)
c.1872+15C>G (n.1872+15C>G)
c.*1535+15C>G (n.*1535+15C>G)
c.*763+15C>G (n.*763+15C>G)
c.*1440+15C>G (n.*1440+15C>G)
c.2478+15C>G (n.2478+15C>G)
c.*86+15C>G (n.*86+15C>G)
c.2301+15C>G (n.2301+15C>G)
n.2558+15C>G
c.2068+15C>G
c.*1976+15C>G (n.*1976+15C>G)
c.*1335+15C>G (n.*1335+15C>G)
c.*1602+15C>G (n.*1602+15C>G)
c.*383+15C>G (n.*383+15C>G)
c.2073+15C>G (n.2073+15C>G)
c.*1897+15C>G (n.*1897+15C>G)
c.*1948+15C>G (n.*1948+15C>G)
c.1884+15C>G (n.1884+15C>G)
c.2277+15C>G (n.2277+15C>G)
n.4217+15C>G
c.*2345+15C>G (n.*2345+15C>G)
c.2631+15C>G (n.2631+15C>G)
c.*1894+15C>G (n.*1894+15C>G)
c.*1946+15C>G (n.*1946+15C>G)
c.*2081+15C>G (n.*2081+15C>G)
c.*1498+15C>G (n.*1498+15C>G)
c.804-4031C>G (n.804-4031C>G)
c.2445+15C>G (n.2445+15C>G)
c.1242+15C>G (n.1242+15C>G)
n.2527+15C>G
c.2439+15C>G (n.2439+15C>G)
c.1512+15C>G (n.1512+15C>G)
c.2490+15C>G (n.2490+15C>G)
c.2334+15C>G (n.2334+15C>G)
c.2136+15C>G (n.2136+15C>G)
n.2489+15C>G
dbSNP
7g.5977573G=CA1685249933PMS2c.*1841+15C= (n.*1841+15C=)
c.2442+15C= (n.2442+15C=)
c.2337+15C= (n.2337+15C=)
c.1805+15C= (n.1805+15C=)
c.*2039+15C= (n.*2039+15C=)
c.2289+15C= (n.2289+15C=)
c.*1866+15C= (n.*1866+15C=)
c.2247+15C= (n.2247+15C=)
c.*1844+15C= (n.*1844+15C=)
c.*2032+15C= (n.*2032+15C=)
c.*1702+15C= (n.*1702+15C=)
n.3299+15C=
c.2127+15C= (n.2127+15C=)
c.2040+15C= (n.2040+15C=)
c.1872+15C= (n.1872+15C=)
c.*1535+15C= (n.*1535+15C=)
c.*763+15C= (n.*763+15C=)
c.*1440+15C= (n.*1440+15C=)
c.2478+15C= (n.2478+15C=)
c.*86+15C= (n.*86+15C=)
c.2301+15C= (n.2301+15C=)
n.2558+15C=
c.2068+15C=
c.*1976+15C= (n.*1976+15C=)
c.*1335+15C= (n.*1335+15C=)
c.*1602+15C= (n.*1602+15C=)
c.*383+15C= (n.*383+15C=)
c.2073+15C= (n.2073+15C=)
c.*1897+15C= (n.*1897+15C=)
c.*1948+15C= (n.*1948+15C=)
c.1884+15C= (n.1884+15C=)
c.2277+15C= (n.2277+15C=)
n.4217+15C=
c.*2345+15C= (n.*2345+15C=)
c.2631+15C= (n.2631+15C=)
c.*1894+15C= (n.*1894+15C=)
c.*1946+15C= (n.*1946+15C=)
c.*2081+15C= (n.*2081+15C=)
c.*1498+15C= (n.*1498+15C=)
c.804-4031C= (n.804-4031C=)
c.2445+15C= (n.2445+15C=)
c.1242+15C= (n.1242+15C=)
n.2527+15C=
c.2439+15C= (n.2439+15C=)
c.1512+15C= (n.1512+15C=)
c.2490+15C= (n.2490+15C=)
c.2334+15C= (n.2334+15C=)
c.2136+15C= (n.2136+15C=)
n.2489+15C=
7g.5977573_5977577delinsGCTTTCA1685249934PMS2c.*1841+11_*1841+15delinsAAAGC (n.*1841+11_*1841+15delinsAAAGC)
c.2442+11_2442+15delinsAAAGC (n.2442+11_2442+15delinsAAAGC)
c.2337+11_2337+15delinsAAAGC (n.2337+11_2337+15delinsAAAGC)
c.1805+11_1805+15delinsAAAGC (n.1805+11_1805+15delinsAAAGC)
c.*2039+11_*2039+15delinsAAAGC (n.*2039+11_*2039+15delinsAAAGC)
c.2289+11_2289+15delinsAAAGC (n.2289+11_2289+15delinsAAAGC)
c.*1866+11_*1866+15delinsAAAGC (n.*1866+11_*1866+15delinsAAAGC)
c.2247+11_2247+15delinsAAAGC (n.2247+11_2247+15delinsAAAGC)
c.*1844+11_*1844+15delinsAAAGC (n.*1844+11_*1844+15delinsAAAGC)
c.*2032+11_*2032+15delinsAAAGC (n.*2032+11_*2032+15delinsAAAGC)
c.*1702+11_*1702+15delinsAAAGC (n.*1702+11_*1702+15delinsAAAGC)
n.3299+11_3299+15delinsAAAGC
c.2127+11_2127+15delinsAAAGC (n.2127+11_2127+15delinsAAAGC)
c.2040+11_2040+15delinsAAAGC (n.2040+11_2040+15delinsAAAGC)
c.1872+11_1872+15delinsAAAGC (n.1872+11_1872+15delinsAAAGC)
c.*1535+11_*1535+15delinsAAAGC (n.*1535+11_*1535+15delinsAAAGC)
c.*763+11_*763+15delinsAAAGC (n.*763+11_*763+15delinsAAAGC)
c.*1440+11_*1440+15delinsAAAGC (n.*1440+11_*1440+15delinsAAAGC)
c.2478+11_2478+15delinsAAAGC (n.2478+11_2478+15delinsAAAGC)
c.*86+11_*86+15delinsAAAGC (n.*86+11_*86+15delinsAAAGC)
c.2301+11_2301+15delinsAAAGC (n.2301+11_2301+15delinsAAAGC)
n.2558+11_2558+15delinsAAAGC
c.2068+11_2068+15delinsAAAGC
c.*1976+11_*1976+15delinsAAAGC (n.*1976+11_*1976+15delinsAAAGC)
c.*1335+11_*1335+15delinsAAAGC (n.*1335+11_*1335+15delinsAAAGC)
c.*1602+11_*1602+15delinsAAAGC (n.*1602+11_*1602+15delinsAAAGC)
c.*383+11_*383+15delinsAAAGC (n.*383+11_*383+15delinsAAAGC)
c.2073+11_2073+15delinsAAAGC (n.2073+11_2073+15delinsAAAGC)
c.*1897+11_*1897+15delinsAAAGC (n.*1897+11_*1897+15delinsAAAGC)
c.*1948+11_*1948+15delinsAAAGC (n.*1948+11_*1948+15delinsAAAGC)
c.1884+11_1884+15delinsAAAGC (n.1884+11_1884+15delinsAAAGC)
c.2277+11_2277+15delinsAAAGC (n.2277+11_2277+15delinsAAAGC)
n.4217+11_4217+15delinsAAAGC
c.*2345+11_*2345+15delinsAAAGC (n.*2345+11_*2345+15delinsAAAGC)
c.2631+11_2631+15delinsAAAGC (n.2631+11_2631+15delinsAAAGC)
c.*1894+11_*1894+15delinsAAAGC (n.*1894+11_*1894+15delinsAAAGC)
c.*1946+11_*1946+15delinsAAAGC (n.*1946+11_*1946+15delinsAAAGC)
c.*2081+11_*2081+15delinsAAAGC (n.*2081+11_*2081+15delinsAAAGC)
c.*1498+11_*1498+15delinsAAAGC (n.*1498+11_*1498+15delinsAAAGC)
c.804-4035_804-4031delinsAAAGC (n.804-4035_804-4031delinsAAAGC)
c.2445+11_2445+15delinsAAAGC (n.2445+11_2445+15delinsAAAGC)
c.1242+11_1242+15delinsAAAGC (n.1242+11_1242+15delinsAAAGC)
n.2527+11_2527+15delinsAAAGC
c.2439+11_2439+15delinsAAAGC (n.2439+11_2439+15delinsAAAGC)
c.1512+11_1512+15delinsAAAGC (n.1512+11_1512+15delinsAAAGC)
c.2490+11_2490+15delinsAAAGC (n.2490+11_2490+15delinsAAAGC)
c.2334+11_2334+15delinsAAAGC (n.2334+11_2334+15delinsAAAGC)
c.2136+11_2136+15delinsAAAGC (n.2136+11_2136+15delinsAAAGC)
n.2489+11_2489+15delinsAAAGC
7g.5977574C>ACA16605340PMS2c.*1841+14G>T (n.*1841+14G>T)
c.2442+14G>T (n.2442+14G>T)
c.2337+14G>T (n.2337+14G>T)
c.1805+14G>T (n.1805+14G>T)
c.*2039+14G>T (n.*2039+14G>T)
c.2289+14G>T (n.2289+14G>T)
c.*1866+14G>T (n.*1866+14G>T)
c.2247+14G>T (n.2247+14G>T)
c.*1844+14G>T (n.*1844+14G>T)
c.*2032+14G>T (n.*2032+14G>T)
c.*1702+14G>T (n.*1702+14G>T)
n.3299+14G>T
c.2127+14G>T (n.2127+14G>T)
c.2040+14G>T (n.2040+14G>T)
c.1872+14G>T (n.1872+14G>T)
c.*1535+14G>T (n.*1535+14G>T)
c.*763+14G>T (n.*763+14G>T)
c.*1440+14G>T (n.*1440+14G>T)
c.2478+14G>T (n.2478+14G>T)
c.*86+14G>T (n.*86+14G>T)
c.2301+14G>T (n.2301+14G>T)
n.2558+14G>T
c.2068+14G>T
c.*1976+14G>T (n.*1976+14G>T)
c.*1335+14G>T (n.*1335+14G>T)
c.*1602+14G>T (n.*1602+14G>T)
c.*383+14G>T (n.*383+14G>T)
c.2073+14G>T (n.2073+14G>T)
c.*1897+14G>T (n.*1897+14G>T)
c.*1948+14G>T (n.*1948+14G>T)
c.1884+14G>T (n.1884+14G>T)
c.2277+14G>T (n.2277+14G>T)
n.4217+14G>T
c.*2345+14G>T (n.*2345+14G>T)
c.2631+14G>T (n.2631+14G>T)
c.*1894+14G>T (n.*1894+14G>T)
c.*1946+14G>T (n.*1946+14G>T)
c.*2081+14G>T (n.*2081+14G>T)
c.*1498+14G>T (n.*1498+14G>T)
c.804-4032G>T (n.804-4032G>T)
c.2445+14G>T (n.2445+14G>T)
c.1242+14G>T (n.1242+14G>T)
n.2527+14G>T
c.2439+14G>T (n.2439+14G>T)
c.1512+14G>T (n.1512+14G>T)
c.2490+14G>T (n.2490+14G>T)
c.2334+14G>T (n.2334+14G>T)
c.2136+14G>T (n.2136+14G>T)
n.2489+14G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977574C=CA1685249941PMS2c.*1841+14G= (n.*1841+14G=)
c.2442+14G= (n.2442+14G=)
c.2337+14G= (n.2337+14G=)
c.1805+14G= (n.1805+14G=)
c.*2039+14G= (n.*2039+14G=)
c.2289+14G= (n.2289+14G=)
c.*1866+14G= (n.*1866+14G=)
c.2247+14G= (n.2247+14G=)
c.*1844+14G= (n.*1844+14G=)
c.*2032+14G= (n.*2032+14G=)
c.*1702+14G= (n.*1702+14G=)
n.3299+14G=
c.2127+14G= (n.2127+14G=)
c.2040+14G= (n.2040+14G=)
c.1872+14G= (n.1872+14G=)
c.*1535+14G= (n.*1535+14G=)
c.*763+14G= (n.*763+14G=)
c.*1440+14G= (n.*1440+14G=)
c.2478+14G= (n.2478+14G=)
c.*86+14G= (n.*86+14G=)
c.2301+14G= (n.2301+14G=)
n.2558+14G=
c.2068+14G=
c.*1976+14G= (n.*1976+14G=)
c.*1335+14G= (n.*1335+14G=)
c.*1602+14G= (n.*1602+14G=)
c.*383+14G= (n.*383+14G=)
c.2073+14G= (n.2073+14G=)
c.*1897+14G= (n.*1897+14G=)
c.*1948+14G= (n.*1948+14G=)
c.1884+14G= (n.1884+14G=)
c.2277+14G= (n.2277+14G=)
n.4217+14G=
c.*2345+14G= (n.*2345+14G=)
c.2631+14G= (n.2631+14G=)
c.*1894+14G= (n.*1894+14G=)
c.*1946+14G= (n.*1946+14G=)
c.*2081+14G= (n.*2081+14G=)
c.*1498+14G= (n.*1498+14G=)
c.804-4032G= (n.804-4032G=)
c.2445+14G= (n.2445+14G=)
c.1242+14G= (n.1242+14G=)
n.2527+14G=
c.2439+14G= (n.2439+14G=)
c.1512+14G= (n.1512+14G=)
c.2490+14G= (n.2490+14G=)
c.2334+14G= (n.2334+14G=)
c.2136+14G= (n.2136+14G=)
n.2489+14G=
7g.5977574C>GCA2713504468PMS2c.*1841+14G>C (n.*1841+14G>C)
c.2442+14G>C (n.2442+14G>C)
c.2337+14G>C (n.2337+14G>C)
c.1805+14G>C (n.1805+14G>C)
c.*2039+14G>C (n.*2039+14G>C)
c.2289+14G>C (n.2289+14G>C)
c.*1866+14G>C (n.*1866+14G>C)
c.2247+14G>C (n.2247+14G>C)
c.*1844+14G>C (n.*1844+14G>C)
c.*2032+14G>C (n.*2032+14G>C)
c.*1702+14G>C (n.*1702+14G>C)
n.3299+14G>C
c.2127+14G>C (n.2127+14G>C)
c.2040+14G>C (n.2040+14G>C)
c.1872+14G>C (n.1872+14G>C)
c.*1535+14G>C (n.*1535+14G>C)
c.*763+14G>C (n.*763+14G>C)
c.*1440+14G>C (n.*1440+14G>C)
c.2478+14G>C (n.2478+14G>C)
c.*86+14G>C (n.*86+14G>C)
c.2301+14G>C (n.2301+14G>C)
n.2558+14G>C
c.2068+14G>C
c.*1976+14G>C (n.*1976+14G>C)
c.*1335+14G>C (n.*1335+14G>C)
c.*1602+14G>C (n.*1602+14G>C)
c.*383+14G>C (n.*383+14G>C)
c.2073+14G>C (n.2073+14G>C)
c.*1897+14G>C (n.*1897+14G>C)
c.*1948+14G>C (n.*1948+14G>C)
c.1884+14G>C (n.1884+14G>C)
c.2277+14G>C (n.2277+14G>C)
n.4217+14G>C
c.*2345+14G>C (n.*2345+14G>C)
c.2631+14G>C (n.2631+14G>C)
c.*1894+14G>C (n.*1894+14G>C)
c.*1946+14G>C (n.*1946+14G>C)
c.*2081+14G>C (n.*2081+14G>C)
c.*1498+14G>C (n.*1498+14G>C)
c.804-4032G>C (n.804-4032G>C)
c.2445+14G>C (n.2445+14G>C)
c.1242+14G>C (n.1242+14G>C)
n.2527+14G>C
c.2439+14G>C (n.2439+14G>C)
c.1512+14G>C (n.1512+14G>C)
c.2490+14G>C (n.2490+14G>C)
c.2334+14G>C (n.2334+14G>C)
c.2136+14G>C (n.2136+14G>C)
n.2489+14G>C
dbSNP
7g.5977574C>TCA658796881PMS2c.*1841+14G>A (n.*1841+14G>A)
c.2442+14G>A (n.2442+14G>A)
c.2337+14G>A (n.2337+14G>A)
c.1805+14G>A (n.1805+14G>A)
c.*2039+14G>A (n.*2039+14G>A)
c.2289+14G>A (n.2289+14G>A)
c.*1866+14G>A (n.*1866+14G>A)
c.2247+14G>A (n.2247+14G>A)
c.*1844+14G>A (n.*1844+14G>A)
c.*2032+14G>A (n.*2032+14G>A)
c.*1702+14G>A (n.*1702+14G>A)
n.3299+14G>A
c.2127+14G>A (n.2127+14G>A)
c.2040+14G>A (n.2040+14G>A)
c.1872+14G>A (n.1872+14G>A)
c.*1535+14G>A (n.*1535+14G>A)
c.*763+14G>A (n.*763+14G>A)
c.*1440+14G>A (n.*1440+14G>A)
c.2478+14G>A (n.2478+14G>A)
c.*86+14G>A (n.*86+14G>A)
c.2301+14G>A (n.2301+14G>A)
n.2558+14G>A
c.2068+14G>A
c.*1976+14G>A (n.*1976+14G>A)
c.*1335+14G>A (n.*1335+14G>A)
c.*1602+14G>A (n.*1602+14G>A)
c.*383+14G>A (n.*383+14G>A)
c.2073+14G>A (n.2073+14G>A)
c.*1897+14G>A (n.*1897+14G>A)
c.*1948+14G>A (n.*1948+14G>A)
c.1884+14G>A (n.1884+14G>A)
c.2277+14G>A (n.2277+14G>A)
n.4217+14G>A
c.*2345+14G>A (n.*2345+14G>A)
c.2631+14G>A (n.2631+14G>A)
c.*1894+14G>A (n.*1894+14G>A)
c.*1946+14G>A (n.*1946+14G>A)
c.*2081+14G>A (n.*2081+14G>A)
c.*1498+14G>A (n.*1498+14G>A)
c.804-4032G>A (n.804-4032G>A)
c.2445+14G>A (n.2445+14G>A)
c.1242+14G>A (n.1242+14G>A)
n.2527+14G>A
c.2439+14G>A (n.2439+14G>A)
c.1512+14G>A (n.1512+14G>A)
c.2490+14G>A (n.2490+14G>A)
c.2334+14G>A (n.2334+14G>A)
c.2136+14G>A (n.2136+14G>A)
n.2489+14G>A
ClinVar dbSNP
7g.5977578_5977581delCA048216PMS2c.*1841+11_*1841+14del (n.*1841+11_*1841+14del)
c.2442+11_2442+14del (n.2442+11_2442+14del)
c.2337+11_2337+14del (n.2337+11_2337+14del)
c.1805+11_1805+14del (n.1805+11_1805+14del)
c.*2039+11_*2039+14del (n.*2039+11_*2039+14del)
c.2289+11_2289+14del (n.2289+11_2289+14del)
c.*1866+11_*1866+14del (n.*1866+11_*1866+14del)
c.2247+11_2247+14del (n.2247+11_2247+14del)
c.*1844+11_*1844+14del (n.*1844+11_*1844+14del)
c.*2032+11_*2032+14del (n.*2032+11_*2032+14del)
c.*1702+11_*1702+14del (n.*1702+11_*1702+14del)
n.3299+11_3299+14del
c.2127+11_2127+14del (n.2127+11_2127+14del)
c.2040+11_2040+14del (n.2040+11_2040+14del)
c.1872+11_1872+14del (n.1872+11_1872+14del)
c.*1535+11_*1535+14del (n.*1535+11_*1535+14del)
c.*763+11_*763+14del (n.*763+11_*763+14del)
c.*1440+11_*1440+14del (n.*1440+11_*1440+14del)
c.2478+11_2478+14del (n.2478+11_2478+14del)
c.*86+11_*86+14del (n.*86+11_*86+14del)
c.2301+11_2301+14del (n.2301+11_2301+14del)
n.2558+11_2558+14del
c.2068+11_2068+14del
c.*1976+11_*1976+14del (n.*1976+11_*1976+14del)
c.*1335+11_*1335+14del (n.*1335+11_*1335+14del)
c.*1602+11_*1602+14del (n.*1602+11_*1602+14del)
c.*383+11_*383+14del (n.*383+11_*383+14del)
c.2073+11_2073+14del (n.2073+11_2073+14del)
c.*1897+11_*1897+14del (n.*1897+11_*1897+14del)
c.*1948+11_*1948+14del (n.*1948+11_*1948+14del)
c.1884+11_1884+14del (n.1884+11_1884+14del)
c.2277+11_2277+14del (n.2277+11_2277+14del)
n.4217+11_4217+14del
c.*2345+11_*2345+14del (n.*2345+11_*2345+14del)
c.2631+11_2631+14del (n.2631+11_2631+14del)
c.*1894+11_*1894+14del (n.*1894+11_*1894+14del)
c.*1946+11_*1946+14del (n.*1946+11_*1946+14del)
c.*2081+11_*2081+14del (n.*2081+11_*2081+14del)
c.*1498+11_*1498+14del (n.*1498+11_*1498+14del)
c.804-4035_804-4032del (n.804-4035_804-4032del)
c.2445+11_2445+14del (n.2445+11_2445+14del)
c.1242+11_1242+14del (n.1242+11_1242+14del)
n.2527+11_2527+14del
c.2439+11_2439+14del (n.2439+11_2439+14del)
c.1512+11_1512+14del (n.1512+11_1512+14del)
c.2490+11_2490+14del (n.2490+11_2490+14del)
c.2334+11_2334+14del (n.2334+11_2334+14del)
c.2136+11_2136+14del (n.2136+11_2136+14del)
n.2489+11_2489+14del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5977575T>ACA16605342PMS2c.*1841+13A>T (n.*1841+13A>T)
c.2442+13A>T (n.2442+13A>T)
c.2337+13A>T (n.2337+13A>T)
c.1805+13A>T (n.1805+13A>T)
c.*2039+13A>T (n.*2039+13A>T)
c.2289+13A>T (n.2289+13A>T)
c.*1866+13A>T (n.*1866+13A>T)
c.2247+13A>T (n.2247+13A>T)
c.*1844+13A>T (n.*1844+13A>T)
c.*2032+13A>T (n.*2032+13A>T)
c.*1702+13A>T (n.*1702+13A>T)
n.3299+13A>T
c.2127+13A>T (n.2127+13A>T)
c.2040+13A>T (n.2040+13A>T)
c.1872+13A>T (n.1872+13A>T)
c.*1535+13A>T (n.*1535+13A>T)
c.*763+13A>T (n.*763+13A>T)
c.*1440+13A>T (n.*1440+13A>T)
c.2478+13A>T (n.2478+13A>T)
c.*86+13A>T (n.*86+13A>T)
c.2301+13A>T (n.2301+13A>T)
n.2558+13A>T
c.2068+13A>T
c.*1976+13A>T (n.*1976+13A>T)
c.*1335+13A>T (n.*1335+13A>T)
c.*1602+13A>T (n.*1602+13A>T)
c.*383+13A>T (n.*383+13A>T)
c.2073+13A>T (n.2073+13A>T)
c.*1897+13A>T (n.*1897+13A>T)
c.*1948+13A>T (n.*1948+13A>T)
c.1884+13A>T (n.1884+13A>T)
c.2277+13A>T (n.2277+13A>T)
n.4217+13A>T
c.*2345+13A>T (n.*2345+13A>T)
c.2631+13A>T (n.2631+13A>T)
c.*1894+13A>T (n.*1894+13A>T)
c.*1946+13A>T (n.*1946+13A>T)
c.*2081+13A>T (n.*2081+13A>T)
c.*1498+13A>T (n.*1498+13A>T)
c.804-4033A>T (n.804-4033A>T)
c.2445+13A>T (n.2445+13A>T)
c.1242+13A>T (n.1242+13A>T)
n.2527+13A>T
c.2439+13A>T (n.2439+13A>T)
c.1512+13A>T (n.1512+13A>T)
c.2490+13A>T (n.2490+13A>T)
c.2334+13A>T (n.2334+13A>T)
c.2136+13A>T (n.2136+13A>T)
n.2489+13A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977575T>CCA840180223PMS2c.*1841+13A>G (n.*1841+13A>G)
c.2442+13A>G (n.2442+13A>G)
c.2337+13A>G (n.2337+13A>G)
c.1805+13A>G (n.1805+13A>G)
c.*2039+13A>G (n.*2039+13A>G)
c.2289+13A>G (n.2289+13A>G)
c.*1866+13A>G (n.*1866+13A>G)
c.2247+13A>G (n.2247+13A>G)
c.*1844+13A>G (n.*1844+13A>G)
c.*2032+13A>G (n.*2032+13A>G)
c.*1702+13A>G (n.*1702+13A>G)
n.3299+13A>G
c.2127+13A>G (n.2127+13A>G)
c.2040+13A>G (n.2040+13A>G)
c.1872+13A>G (n.1872+13A>G)
c.*1535+13A>G (n.*1535+13A>G)
c.*763+13A>G (n.*763+13A>G)
c.*1440+13A>G (n.*1440+13A>G)
c.2478+13A>G (n.2478+13A>G)
c.*86+13A>G (n.*86+13A>G)
c.2301+13A>G (n.2301+13A>G)
n.2558+13A>G
c.2068+13A>G
c.*1976+13A>G (n.*1976+13A>G)
c.*1335+13A>G (n.*1335+13A>G)
c.*1602+13A>G (n.*1602+13A>G)
c.*383+13A>G (n.*383+13A>G)
c.2073+13A>G (n.2073+13A>G)
c.*1897+13A>G (n.*1897+13A>G)
c.*1948+13A>G (n.*1948+13A>G)
c.1884+13A>G (n.1884+13A>G)
c.2277+13A>G (n.2277+13A>G)
n.4217+13A>G
c.*2345+13A>G (n.*2345+13A>G)
c.2631+13A>G (n.2631+13A>G)
c.*1894+13A>G (n.*1894+13A>G)
c.*1946+13A>G (n.*1946+13A>G)
c.*2081+13A>G (n.*2081+13A>G)
c.*1498+13A>G (n.*1498+13A>G)
c.804-4033A>G (n.804-4033A>G)
c.2445+13A>G (n.2445+13A>G)
c.1242+13A>G (n.1242+13A>G)
n.2527+13A>G
c.2439+13A>G (n.2439+13A>G)
c.1512+13A>G (n.1512+13A>G)
c.2490+13A>G (n.2490+13A>G)
c.2334+13A>G (n.2334+13A>G)
c.2136+13A>G (n.2136+13A>G)
n.2489+13A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977575T=CA1685249946PMS2c.*1841+13A= (n.*1841+13A=)
c.2442+13A= (n.2442+13A=)
c.2337+13A= (n.2337+13A=)
c.1805+13A= (n.1805+13A=)
c.*2039+13A= (n.*2039+13A=)
c.2289+13A= (n.2289+13A=)
c.*1866+13A= (n.*1866+13A=)
c.2247+13A= (n.2247+13A=)
c.*1844+13A= (n.*1844+13A=)
c.*2032+13A= (n.*2032+13A=)
c.*1702+13A= (n.*1702+13A=)
n.3299+13A=
c.2127+13A= (n.2127+13A=)
c.2040+13A= (n.2040+13A=)
c.1872+13A= (n.1872+13A=)
c.*1535+13A= (n.*1535+13A=)
c.*763+13A= (n.*763+13A=)
c.*1440+13A= (n.*1440+13A=)
c.2478+13A= (n.2478+13A=)
c.*86+13A= (n.*86+13A=)
c.2301+13A= (n.2301+13A=)
n.2558+13A=
c.2068+13A=
c.*1976+13A= (n.*1976+13A=)
c.*1335+13A= (n.*1335+13A=)
c.*1602+13A= (n.*1602+13A=)
c.*383+13A= (n.*383+13A=)
c.2073+13A= (n.2073+13A=)
c.*1897+13A= (n.*1897+13A=)
c.*1948+13A= (n.*1948+13A=)
c.1884+13A= (n.1884+13A=)
c.2277+13A= (n.2277+13A=)
n.4217+13A=
c.*2345+13A= (n.*2345+13A=)
c.2631+13A= (n.2631+13A=)
c.*1894+13A= (n.*1894+13A=)
c.*1946+13A= (n.*1946+13A=)
c.*2081+13A= (n.*2081+13A=)
c.*1498+13A= (n.*1498+13A=)
c.804-4033A= (n.804-4033A=)
c.2445+13A= (n.2445+13A=)
c.1242+13A= (n.1242+13A=)
n.2527+13A=
c.2439+13A= (n.2439+13A=)
c.1512+13A= (n.1512+13A=)
c.2490+13A= (n.2490+13A=)
c.2334+13A= (n.2334+13A=)
c.2136+13A= (n.2136+13A=)
n.2489+13A=
7g.5977577T>GCA572822657PMS2c.*1841+11A>C (n.*1841+11A>C)
c.2442+11A>C (n.2442+11A>C)
c.2337+11A>C (n.2337+11A>C)
c.1805+11A>C (n.1805+11A>C)
c.*2039+11A>C (n.*2039+11A>C)
c.2289+11A>C (n.2289+11A>C)
c.*1866+11A>C (n.*1866+11A>C)
c.2247+11A>C (n.2247+11A>C)
c.*1844+11A>C (n.*1844+11A>C)
c.*2032+11A>C (n.*2032+11A>C)
c.*1702+11A>C (n.*1702+11A>C)
n.3299+11A>C
c.2127+11A>C (n.2127+11A>C)
c.2040+11A>C (n.2040+11A>C)
c.1872+11A>C (n.1872+11A>C)
c.*1535+11A>C (n.*1535+11A>C)
c.*763+11A>C (n.*763+11A>C)
c.*1440+11A>C (n.*1440+11A>C)
c.2478+11A>C (n.2478+11A>C)
c.*86+11A>C (n.*86+11A>C)
c.2301+11A>C (n.2301+11A>C)
n.2558+11A>C
c.2068+11A>C
c.*1976+11A>C (n.*1976+11A>C)
c.*1335+11A>C (n.*1335+11A>C)
c.*1602+11A>C (n.*1602+11A>C)
c.*383+11A>C (n.*383+11A>C)
c.2073+11A>C (n.2073+11A>C)
c.*1897+11A>C (n.*1897+11A>C)
c.*1948+11A>C (n.*1948+11A>C)
c.1884+11A>C (n.1884+11A>C)
c.2277+11A>C (n.2277+11A>C)
n.4217+11A>C
c.*2345+11A>C (n.*2345+11A>C)
c.2631+11A>C (n.2631+11A>C)
c.*1894+11A>C (n.*1894+11A>C)
c.*1946+11A>C (n.*1946+11A>C)
c.*2081+11A>C (n.*2081+11A>C)
c.*1498+11A>C (n.*1498+11A>C)
c.804-4035A>C (n.804-4035A>C)
c.2445+11A>C (n.2445+11A>C)
c.1242+11A>C (n.1242+11A>C)
n.2527+11A>C
c.2439+11A>C (n.2439+11A>C)
c.1512+11A>C (n.1512+11A>C)
c.2490+11A>C (n.2490+11A>C)
c.2334+11A>C (n.2334+11A>C)
c.2136+11A>C (n.2136+11A>C)
n.2489+11A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977577T=CA1685249949PMS2c.*1841+11A= (n.*1841+11A=)
c.2442+11A= (n.2442+11A=)
c.2337+11A= (n.2337+11A=)
c.1805+11A= (n.1805+11A=)
c.*2039+11A= (n.*2039+11A=)
c.2289+11A= (n.2289+11A=)
c.*1866+11A= (n.*1866+11A=)
c.2247+11A= (n.2247+11A=)
c.*1844+11A= (n.*1844+11A=)
c.*2032+11A= (n.*2032+11A=)
c.*1702+11A= (n.*1702+11A=)
n.3299+11A=
c.2127+11A= (n.2127+11A=)
c.2040+11A= (n.2040+11A=)
c.1872+11A= (n.1872+11A=)
c.*1535+11A= (n.*1535+11A=)
c.*763+11A= (n.*763+11A=)
c.*1440+11A= (n.*1440+11A=)
c.2478+11A= (n.2478+11A=)
c.*86+11A= (n.*86+11A=)
c.2301+11A= (n.2301+11A=)
n.2558+11A=
c.2068+11A=
c.*1976+11A= (n.*1976+11A=)
c.*1335+11A= (n.*1335+11A=)
c.*1602+11A= (n.*1602+11A=)
c.*383+11A= (n.*383+11A=)
c.2073+11A= (n.2073+11A=)
c.*1897+11A= (n.*1897+11A=)
c.*1948+11A= (n.*1948+11A=)
c.1884+11A= (n.1884+11A=)
c.2277+11A= (n.2277+11A=)
n.4217+11A=
c.*2345+11A= (n.*2345+11A=)
c.2631+11A= (n.2631+11A=)
c.*1894+11A= (n.*1894+11A=)
c.*1946+11A= (n.*1946+11A=)
c.*2081+11A= (n.*2081+11A=)
c.*1498+11A= (n.*1498+11A=)
c.804-4035A= (n.804-4035A=)
c.2445+11A= (n.2445+11A=)
c.1242+11A= (n.1242+11A=)
n.2527+11A=
c.2439+11A= (n.2439+11A=)
c.1512+11A= (n.1512+11A=)
c.2490+11A= (n.2490+11A=)
c.2334+11A= (n.2334+11A=)
c.2136+11A= (n.2136+11A=)
n.2489+11A=
7g.5977578C>GCA2713825130PMS2c.*1841+10G>C (n.*1841+10G>C)
c.2442+10G>C (n.2442+10G>C)
c.2337+10G>C (n.2337+10G>C)
c.1805+10G>C (n.1805+10G>C)
c.*2039+10G>C (n.*2039+10G>C)
c.2289+10G>C (n.2289+10G>C)
c.*1866+10G>C (n.*1866+10G>C)
c.2247+10G>C (n.2247+10G>C)
c.*1844+10G>C (n.*1844+10G>C)
c.*2032+10G>C (n.*2032+10G>C)
c.*1702+10G>C (n.*1702+10G>C)
n.3299+10G>C
c.2127+10G>C (n.2127+10G>C)
c.2040+10G>C (n.2040+10G>C)
c.1872+10G>C (n.1872+10G>C)
c.*1535+10G>C (n.*1535+10G>C)
c.*763+10G>C (n.*763+10G>C)
c.*1440+10G>C (n.*1440+10G>C)
c.2478+10G>C (n.2478+10G>C)
c.*86+10G>C (n.*86+10G>C)
c.2301+10G>C (n.2301+10G>C)
n.2558+10G>C
c.2068+10G>C
c.*1976+10G>C (n.*1976+10G>C)
c.*1335+10G>C (n.*1335+10G>C)
c.*1602+10G>C (n.*1602+10G>C)
c.*383+10G>C (n.*383+10G>C)
c.2073+10G>C (n.2073+10G>C)
c.*1897+10G>C (n.*1897+10G>C)
c.*1948+10G>C (n.*1948+10G>C)
c.1884+10G>C (n.1884+10G>C)
c.2277+10G>C (n.2277+10G>C)
n.4217+10G>C
c.*2345+10G>C (n.*2345+10G>C)
c.2631+10G>C (n.2631+10G>C)
c.*1894+10G>C (n.*1894+10G>C)
c.*1946+10G>C (n.*1946+10G>C)
c.*2081+10G>C (n.*2081+10G>C)
c.*1498+10G>C (n.*1498+10G>C)
c.804-4036G>C (n.804-4036G>C)
c.2445+10G>C (n.2445+10G>C)
c.1242+10G>C (n.1242+10G>C)
n.2527+10G>C
c.2439+10G>C (n.2439+10G>C)
c.1512+10G>C (n.1512+10G>C)
c.2490+10G>C (n.2490+10G>C)
c.2334+10G>C (n.2334+10G>C)
c.2136+10G>C (n.2136+10G>C)
n.2489+10G>C
dbSNP
7g.5977578C>TCA2499218938PMS2c.*1841+10G>A (n.*1841+10G>A)
c.2442+10G>A (n.2442+10G>A)
c.2337+10G>A (n.2337+10G>A)
c.1805+10G>A (n.1805+10G>A)
c.*2039+10G>A (n.*2039+10G>A)
c.2289+10G>A (n.2289+10G>A)
c.*1866+10G>A (n.*1866+10G>A)
c.2247+10G>A (n.2247+10G>A)
c.*1844+10G>A (n.*1844+10G>A)
c.*2032+10G>A (n.*2032+10G>A)
c.*1702+10G>A (n.*1702+10G>A)
n.3299+10G>A
c.2127+10G>A (n.2127+10G>A)
c.2040+10G>A (n.2040+10G>A)
c.1872+10G>A (n.1872+10G>A)
c.*1535+10G>A (n.*1535+10G>A)
c.*763+10G>A (n.*763+10G>A)
c.*1440+10G>A (n.*1440+10G>A)
c.2478+10G>A (n.2478+10G>A)
c.*86+10G>A (n.*86+10G>A)
c.2301+10G>A (n.2301+10G>A)
n.2558+10G>A
c.2068+10G>A
c.*1976+10G>A (n.*1976+10G>A)
c.*1335+10G>A (n.*1335+10G>A)
c.*1602+10G>A (n.*1602+10G>A)
c.*383+10G>A (n.*383+10G>A)
c.2073+10G>A (n.2073+10G>A)
c.*1897+10G>A (n.*1897+10G>A)
c.*1948+10G>A (n.*1948+10G>A)
c.1884+10G>A (n.1884+10G>A)
c.2277+10G>A (n.2277+10G>A)
n.4217+10G>A
c.*2345+10G>A (n.*2345+10G>A)
c.2631+10G>A (n.2631+10G>A)
c.*1894+10G>A (n.*1894+10G>A)
c.*1946+10G>A (n.*1946+10G>A)
c.*2081+10G>A (n.*2081+10G>A)
c.*1498+10G>A (n.*1498+10G>A)
c.804-4036G>A (n.804-4036G>A)
c.2445+10G>A (n.2445+10G>A)
c.1242+10G>A (n.1242+10G>A)
n.2527+10G>A
c.2439+10G>A (n.2439+10G>A)
c.1512+10G>A (n.1512+10G>A)
c.2490+10G>A (n.2490+10G>A)
c.2334+10G>A (n.2334+10G>A)
c.2136+10G>A (n.2136+10G>A)
n.2489+10G>A
ClinVar dbSNP
7g.5977578_5977579delinsCTCA1685249951PMS2c.*1841+9_*1841+10delinsAG (n.*1841+9_*1841+10delinsAG)
c.2442+9_2442+10delinsAG (n.2442+9_2442+10delinsAG)
c.2337+9_2337+10delinsAG (n.2337+9_2337+10delinsAG)
c.1805+9_1805+10delinsAG (n.1805+9_1805+10delinsAG)
c.*2039+9_*2039+10delinsAG (n.*2039+9_*2039+10delinsAG)
c.2289+9_2289+10delinsAG (n.2289+9_2289+10delinsAG)
c.*1866+9_*1866+10delinsAG (n.*1866+9_*1866+10delinsAG)
c.2247+9_2247+10delinsAG (n.2247+9_2247+10delinsAG)
c.*1844+9_*1844+10delinsAG (n.*1844+9_*1844+10delinsAG)
c.*2032+9_*2032+10delinsAG (n.*2032+9_*2032+10delinsAG)
c.*1702+9_*1702+10delinsAG (n.*1702+9_*1702+10delinsAG)
n.3299+9_3299+10delinsAG
c.2127+9_2127+10delinsAG (n.2127+9_2127+10delinsAG)
c.2040+9_2040+10delinsAG (n.2040+9_2040+10delinsAG)
c.1872+9_1872+10delinsAG (n.1872+9_1872+10delinsAG)
c.*1535+9_*1535+10delinsAG (n.*1535+9_*1535+10delinsAG)
c.*763+9_*763+10delinsAG (n.*763+9_*763+10delinsAG)
c.*1440+9_*1440+10delinsAG (n.*1440+9_*1440+10delinsAG)
c.2478+9_2478+10delinsAG (n.2478+9_2478+10delinsAG)
c.*86+9_*86+10delinsAG (n.*86+9_*86+10delinsAG)
c.2301+9_2301+10delinsAG (n.2301+9_2301+10delinsAG)
n.2558+9_2558+10delinsAG
c.2068+9_2068+10delinsAG
c.*1976+9_*1976+10delinsAG (n.*1976+9_*1976+10delinsAG)
c.*1335+9_*1335+10delinsAG (n.*1335+9_*1335+10delinsAG)
c.*1602+9_*1602+10delinsAG (n.*1602+9_*1602+10delinsAG)
c.*383+9_*383+10delinsAG (n.*383+9_*383+10delinsAG)
c.2073+9_2073+10delinsAG (n.2073+9_2073+10delinsAG)
c.*1897+9_*1897+10delinsAG (n.*1897+9_*1897+10delinsAG)
c.*1948+9_*1948+10delinsAG (n.*1948+9_*1948+10delinsAG)
c.1884+9_1884+10delinsAG (n.1884+9_1884+10delinsAG)
c.2277+9_2277+10delinsAG (n.2277+9_2277+10delinsAG)
n.4217+9_4217+10delinsAG
c.*2345+9_*2345+10delinsAG (n.*2345+9_*2345+10delinsAG)
c.2631+9_2631+10delinsAG (n.2631+9_2631+10delinsAG)
c.*1894+9_*1894+10delinsAG (n.*1894+9_*1894+10delinsAG)
c.*1946+9_*1946+10delinsAG (n.*1946+9_*1946+10delinsAG)
c.*2081+9_*2081+10delinsAG (n.*2081+9_*2081+10delinsAG)
c.*1498+9_*1498+10delinsAG (n.*1498+9_*1498+10delinsAG)
c.804-4037_804-4036delinsAG (n.804-4037_804-4036delinsAG)
c.2445+9_2445+10delinsAG (n.2445+9_2445+10delinsAG)
c.1242+9_1242+10delinsAG (n.1242+9_1242+10delinsAG)
n.2527+9_2527+10delinsAG
c.2439+9_2439+10delinsAG (n.2439+9_2439+10delinsAG)
c.1512+9_1512+10delinsAG (n.1512+9_1512+10delinsAG)
c.2490+9_2490+10delinsAG (n.2490+9_2490+10delinsAG)
c.2334+9_2334+10delinsAG (n.2334+9_2334+10delinsAG)
c.2136+9_2136+10delinsAG (n.2136+9_2136+10delinsAG)
n.2489+9_2489+10delinsAG
7g.5977579T>ACA2697553817PMS2c.*1841+9A>T (n.*1841+9A>T)
c.2442+9A>T (n.2442+9A>T)
c.2337+9A>T (n.2337+9A>T)
c.1805+9A>T (n.1805+9A>T)
c.*2039+9A>T (n.*2039+9A>T)
c.2289+9A>T (n.2289+9A>T)
c.*1866+9A>T (n.*1866+9A>T)
c.2247+9A>T (n.2247+9A>T)
c.*1844+9A>T (n.*1844+9A>T)
c.*2032+9A>T (n.*2032+9A>T)
c.*1702+9A>T (n.*1702+9A>T)
n.3299+9A>T
c.2127+9A>T (n.2127+9A>T)
c.2040+9A>T (n.2040+9A>T)
c.1872+9A>T (n.1872+9A>T)
c.*1535+9A>T (n.*1535+9A>T)
c.*763+9A>T (n.*763+9A>T)
c.*1440+9A>T (n.*1440+9A>T)
c.2478+9A>T (n.2478+9A>T)
c.*86+9A>T (n.*86+9A>T)
c.2301+9A>T (n.2301+9A>T)
n.2558+9A>T
c.2068+9A>T
c.*1976+9A>T (n.*1976+9A>T)
c.*1335+9A>T (n.*1335+9A>T)
c.*1602+9A>T (n.*1602+9A>T)
c.*383+9A>T (n.*383+9A>T)
c.2073+9A>T (n.2073+9A>T)
c.*1897+9A>T (n.*1897+9A>T)
c.*1948+9A>T (n.*1948+9A>T)
c.1884+9A>T (n.1884+9A>T)
c.2277+9A>T (n.2277+9A>T)
n.4217+9A>T
c.*2345+9A>T (n.*2345+9A>T)
c.2631+9A>T (n.2631+9A>T)
c.*1894+9A>T (n.*1894+9A>T)
c.*1946+9A>T (n.*1946+9A>T)
c.*2081+9A>T (n.*2081+9A>T)
c.*1498+9A>T (n.*1498+9A>T)
c.804-4037A>T (n.804-4037A>T)
c.2445+9A>T (n.2445+9A>T)
c.1242+9A>T (n.1242+9A>T)
n.2527+9A>T
c.2439+9A>T (n.2439+9A>T)
c.1512+9A>T (n.1512+9A>T)
c.2490+9A>T (n.2490+9A>T)
c.2334+9A>T (n.2334+9A>T)
c.2136+9A>T (n.2136+9A>T)
n.2489+9A>T
ClinVar
7g.5977579T>CCA913189363PMS2c.*1841+9A>G (n.*1841+9A>G)
c.2442+9A>G (n.2442+9A>G)
c.2337+9A>G (n.2337+9A>G)
c.1805+9A>G (n.1805+9A>G)
c.*2039+9A>G (n.*2039+9A>G)
c.2289+9A>G (n.2289+9A>G)
c.*1866+9A>G (n.*1866+9A>G)
c.2247+9A>G (n.2247+9A>G)
c.*1844+9A>G (n.*1844+9A>G)
c.*2032+9A>G (n.*2032+9A>G)
c.*1702+9A>G (n.*1702+9A>G)
n.3299+9A>G
c.2127+9A>G (n.2127+9A>G)
c.2040+9A>G (n.2040+9A>G)
c.1872+9A>G (n.1872+9A>G)
c.*1535+9A>G (n.*1535+9A>G)
c.*763+9A>G (n.*763+9A>G)
c.*1440+9A>G (n.*1440+9A>G)
c.2478+9A>G (n.2478+9A>G)
c.*86+9A>G (n.*86+9A>G)
c.2301+9A>G (n.2301+9A>G)
n.2558+9A>G
c.2068+9A>G
c.*1976+9A>G (n.*1976+9A>G)
c.*1335+9A>G (n.*1335+9A>G)
c.*1602+9A>G (n.*1602+9A>G)
c.*383+9A>G (n.*383+9A>G)
c.2073+9A>G (n.2073+9A>G)
c.*1897+9A>G (n.*1897+9A>G)
c.*1948+9A>G (n.*1948+9A>G)
c.1884+9A>G (n.1884+9A>G)
c.2277+9A>G (n.2277+9A>G)
n.4217+9A>G
c.*2345+9A>G (n.*2345+9A>G)
c.2631+9A>G (n.2631+9A>G)
c.*1894+9A>G (n.*1894+9A>G)
c.*1946+9A>G (n.*1946+9A>G)
c.*2081+9A>G (n.*2081+9A>G)
c.*1498+9A>G (n.*1498+9A>G)
c.804-4037A>G (n.804-4037A>G)
c.2445+9A>G (n.2445+9A>G)
c.1242+9A>G (n.1242+9A>G)
n.2527+9A>G
c.2439+9A>G (n.2439+9A>G)
c.1512+9A>G (n.1512+9A>G)
c.2490+9A>G (n.2490+9A>G)
c.2334+9A>G (n.2334+9A>G)
c.2136+9A>G (n.2136+9A>G)
n.2489+9A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977579T=CA1685249957PMS2c.*1841+9A= (n.*1841+9A=)
c.2442+9A= (n.2442+9A=)
c.2337+9A= (n.2337+9A=)
c.1805+9A= (n.1805+9A=)
c.*2039+9A= (n.*2039+9A=)
c.2289+9A= (n.2289+9A=)
c.*1866+9A= (n.*1866+9A=)
c.2247+9A= (n.2247+9A=)
c.*1844+9A= (n.*1844+9A=)
c.*2032+9A= (n.*2032+9A=)
c.*1702+9A= (n.*1702+9A=)
n.3299+9A=
c.2127+9A= (n.2127+9A=)
c.2040+9A= (n.2040+9A=)
c.1872+9A= (n.1872+9A=)
c.*1535+9A= (n.*1535+9A=)
c.*763+9A= (n.*763+9A=)
c.*1440+9A= (n.*1440+9A=)
c.2478+9A= (n.2478+9A=)
c.*86+9A= (n.*86+9A=)
c.2301+9A= (n.2301+9A=)
n.2558+9A=
c.2068+9A=
c.*1976+9A= (n.*1976+9A=)
c.*1335+9A= (n.*1335+9A=)
c.*1602+9A= (n.*1602+9A=)
c.*383+9A= (n.*383+9A=)
c.2073+9A= (n.2073+9A=)
c.*1897+9A= (n.*1897+9A=)
c.*1948+9A= (n.*1948+9A=)
c.1884+9A= (n.1884+9A=)
c.2277+9A= (n.2277+9A=)
n.4217+9A=
c.*2345+9A= (n.*2345+9A=)
c.2631+9A= (n.2631+9A=)
c.*1894+9A= (n.*1894+9A=)
c.*1946+9A= (n.*1946+9A=)
c.*2081+9A= (n.*2081+9A=)
c.*1498+9A= (n.*1498+9A=)
c.804-4037A= (n.804-4037A=)
c.2445+9A= (n.2445+9A=)
c.1242+9A= (n.1242+9A=)
n.2527+9A=
c.2439+9A= (n.2439+9A=)
c.1512+9A= (n.1512+9A=)
c.2490+9A= (n.2490+9A=)
c.2334+9A= (n.2334+9A=)
c.2136+9A= (n.2136+9A=)
n.2489+9A=
7g.5977581delCA16618485PMS2c.*1841+9del (n.*1841+9del)
c.2442+9del (n.2442+9del)
c.2337+9del (n.2337+9del)
c.1805+9del (n.1805+9del)
c.*2039+9del (n.*2039+9del)
c.2289+9del (n.2289+9del)
c.*1866+9del (n.*1866+9del)
c.2247+9del (n.2247+9del)
c.*1844+9del (n.*1844+9del)
c.*2032+9del (n.*2032+9del)
c.*1702+9del (n.*1702+9del)
n.3299+9del
c.2127+9del (n.2127+9del)
c.2040+9del (n.2040+9del)
c.1872+9del (n.1872+9del)
c.*1535+9del (n.*1535+9del)
c.*763+9del (n.*763+9del)
c.*1440+9del (n.*1440+9del)
c.2478+9del (n.2478+9del)
c.*86+9del (n.*86+9del)
c.2301+9del (n.2301+9del)
n.2558+9del
c.2068+9del
c.*1976+9del (n.*1976+9del)
c.*1335+9del (n.*1335+9del)
c.*1602+9del (n.*1602+9del)
c.*383+9del (n.*383+9del)
c.2073+9del (n.2073+9del)
c.*1897+9del (n.*1897+9del)
c.*1948+9del (n.*1948+9del)
c.1884+9del (n.1884+9del)
c.2277+9del (n.2277+9del)
n.4217+9del
c.*2345+9del (n.*2345+9del)
c.2631+9del (n.2631+9del)
c.*1894+9del (n.*1894+9del)
c.*1946+9del (n.*1946+9del)
c.*2081+9del (n.*2081+9del)
c.*1498+9del (n.*1498+9del)
c.804-4037del (n.804-4037del)
c.2445+9del (n.2445+9del)
c.1242+9del (n.1242+9del)
n.2527+9del
c.2439+9del (n.2439+9del)
c.1512+9del (n.1512+9del)
c.2490+9del (n.2490+9del)
c.2334+9del (n.2334+9del)
c.2136+9del (n.2136+9del)
n.2489+9del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977580T>ACA2499218939PMS2c.*1841+8A>T (n.*1841+8A>T)
c.2442+8A>T (n.2442+8A>T)
c.2337+8A>T (n.2337+8A>T)
c.1805+8A>T (n.1805+8A>T)
c.*2039+8A>T (n.*2039+8A>T)
c.2289+8A>T (n.2289+8A>T)
c.*1866+8A>T (n.*1866+8A>T)
c.2247+8A>T (n.2247+8A>T)
c.*1844+8A>T (n.*1844+8A>T)
c.*2032+8A>T (n.*2032+8A>T)
c.*1702+8A>T (n.*1702+8A>T)
n.3299+8A>T
c.2127+8A>T (n.2127+8A>T)
c.2040+8A>T (n.2040+8A>T)
c.1872+8A>T (n.1872+8A>T)
c.*1535+8A>T (n.*1535+8A>T)
c.*763+8A>T (n.*763+8A>T)
c.*1440+8A>T (n.*1440+8A>T)
c.2478+8A>T (n.2478+8A>T)
c.*86+8A>T (n.*86+8A>T)
c.2301+8A>T (n.2301+8A>T)
n.2558+8A>T
c.2068+8A>T
c.*1976+8A>T (n.*1976+8A>T)
c.*1335+8A>T (n.*1335+8A>T)
c.*1602+8A>T (n.*1602+8A>T)
c.*383+8A>T (n.*383+8A>T)
c.2073+8A>T (n.2073+8A>T)
c.*1897+8A>T (n.*1897+8A>T)
c.*1948+8A>T (n.*1948+8A>T)
c.1884+8A>T (n.1884+8A>T)
c.2277+8A>T (n.2277+8A>T)
n.4217+8A>T
c.*2345+8A>T (n.*2345+8A>T)
c.2631+8A>T (n.2631+8A>T)
c.*1894+8A>T (n.*1894+8A>T)
c.*1946+8A>T (n.*1946+8A>T)
c.*2081+8A>T (n.*2081+8A>T)
c.*1498+8A>T (n.*1498+8A>T)
c.804-4038A>T (n.804-4038A>T)
c.2445+8A>T (n.2445+8A>T)
c.1242+8A>T (n.1242+8A>T)
n.2527+8A>T
c.2439+8A>T (n.2439+8A>T)
c.1512+8A>T (n.1512+8A>T)
c.2490+8A>T (n.2490+8A>T)
c.2334+8A>T (n.2334+8A>T)
c.2136+8A>T (n.2136+8A>T)
n.2489+8A>T
ClinVar dbSNP
7g.5977580T>CCA16605234PMS2c.*1841+8A>G (n.*1841+8A>G)
c.2442+8A>G (n.2442+8A>G)
c.2337+8A>G (n.2337+8A>G)
c.1805+8A>G (n.1805+8A>G)
c.*2039+8A>G (n.*2039+8A>G)
c.2289+8A>G (n.2289+8A>G)
c.*1866+8A>G (n.*1866+8A>G)
c.2247+8A>G (n.2247+8A>G)
c.*1844+8A>G (n.*1844+8A>G)
c.*2032+8A>G (n.*2032+8A>G)
c.*1702+8A>G (n.*1702+8A>G)
n.3299+8A>G
c.2127+8A>G (n.2127+8A>G)
c.2040+8A>G (n.2040+8A>G)
c.1872+8A>G (n.1872+8A>G)
c.*1535+8A>G (n.*1535+8A>G)
c.*763+8A>G (n.*763+8A>G)
c.*1440+8A>G (n.*1440+8A>G)
c.2478+8A>G (n.2478+8A>G)
c.*86+8A>G (n.*86+8A>G)
c.2301+8A>G (n.2301+8A>G)
n.2558+8A>G
c.2068+8A>G
c.*1976+8A>G (n.*1976+8A>G)
c.*1335+8A>G (n.*1335+8A>G)
c.*1602+8A>G (n.*1602+8A>G)
c.*383+8A>G (n.*383+8A>G)
c.2073+8A>G (n.2073+8A>G)
c.*1897+8A>G (n.*1897+8A>G)
c.*1948+8A>G (n.*1948+8A>G)
c.1884+8A>G (n.1884+8A>G)
c.2277+8A>G (n.2277+8A>G)
n.4217+8A>G
c.*2345+8A>G (n.*2345+8A>G)
c.2631+8A>G (n.2631+8A>G)
c.*1894+8A>G (n.*1894+8A>G)
c.*1946+8A>G (n.*1946+8A>G)
c.*2081+8A>G (n.*2081+8A>G)
c.*1498+8A>G (n.*1498+8A>G)
c.804-4038A>G (n.804-4038A>G)
c.2445+8A>G (n.2445+8A>G)
c.1242+8A>G (n.1242+8A>G)
n.2527+8A>G
c.2439+8A>G (n.2439+8A>G)
c.1512+8A>G (n.1512+8A>G)
c.2490+8A>G (n.2490+8A>G)
c.2334+8A>G (n.2334+8A>G)
c.2136+8A>G (n.2136+8A>G)
n.2489+8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977580T=CA1685249962PMS2c.*1841+8A= (n.*1841+8A=)
c.2442+8A= (n.2442+8A=)
c.2337+8A= (n.2337+8A=)
c.1805+8A= (n.1805+8A=)
c.*2039+8A= (n.*2039+8A=)
c.2289+8A= (n.2289+8A=)
c.*1866+8A= (n.*1866+8A=)
c.2247+8A= (n.2247+8A=)
c.*1844+8A= (n.*1844+8A=)
c.*2032+8A= (n.*2032+8A=)
c.*1702+8A= (n.*1702+8A=)
n.3299+8A=
c.2127+8A= (n.2127+8A=)
c.2040+8A= (n.2040+8A=)
c.1872+8A= (n.1872+8A=)
c.*1535+8A= (n.*1535+8A=)
c.*763+8A= (n.*763+8A=)
c.*1440+8A= (n.*1440+8A=)
c.2478+8A= (n.2478+8A=)
c.*86+8A= (n.*86+8A=)
c.2301+8A= (n.2301+8A=)
n.2558+8A=
c.2068+8A=
c.*1976+8A= (n.*1976+8A=)
c.*1335+8A= (n.*1335+8A=)
c.*1602+8A= (n.*1602+8A=)
c.*383+8A= (n.*383+8A=)
c.2073+8A= (n.2073+8A=)
c.*1897+8A= (n.*1897+8A=)
c.*1948+8A= (n.*1948+8A=)
c.1884+8A= (n.1884+8A=)
c.2277+8A= (n.2277+8A=)
n.4217+8A=
c.*2345+8A= (n.*2345+8A=)
c.2631+8A= (n.2631+8A=)
c.*1894+8A= (n.*1894+8A=)
c.*1946+8A= (n.*1946+8A=)
c.*2081+8A= (n.*2081+8A=)
c.*1498+8A= (n.*1498+8A=)
c.804-4038A= (n.804-4038A=)
c.2445+8A= (n.2445+8A=)
c.1242+8A= (n.1242+8A=)
n.2527+8A=
c.2439+8A= (n.2439+8A=)
c.1512+8A= (n.1512+8A=)
c.2490+8A= (n.2490+8A=)
c.2334+8A= (n.2334+8A=)
c.2136+8A= (n.2136+8A=)
n.2489+8A=
7g.5977581T>CCA572822658PMS2c.*1841+7A>G (n.*1841+7A>G)
c.2442+7A>G (n.2442+7A>G)
c.2337+7A>G (n.2337+7A>G)
c.1805+7A>G (n.1805+7A>G)
c.*2039+7A>G (n.*2039+7A>G)
c.2289+7A>G (n.2289+7A>G)
c.*1866+7A>G (n.*1866+7A>G)
c.2247+7A>G (n.2247+7A>G)
c.*1844+7A>G (n.*1844+7A>G)
c.*2032+7A>G (n.*2032+7A>G)
c.*1702+7A>G (n.*1702+7A>G)
n.3299+7A>G
c.2127+7A>G (n.2127+7A>G)
c.2040+7A>G (n.2040+7A>G)
c.1872+7A>G (n.1872+7A>G)
c.*1535+7A>G (n.*1535+7A>G)
c.*763+7A>G (n.*763+7A>G)
c.*1440+7A>G (n.*1440+7A>G)
c.2478+7A>G (n.2478+7A>G)
c.*86+7A>G (n.*86+7A>G)
c.2301+7A>G (n.2301+7A>G)
n.2558+7A>G
c.2068+7A>G
c.*1976+7A>G (n.*1976+7A>G)
c.*1335+7A>G (n.*1335+7A>G)
c.*1602+7A>G (n.*1602+7A>G)
c.*383+7A>G (n.*383+7A>G)
c.2073+7A>G (n.2073+7A>G)
c.*1897+7A>G (n.*1897+7A>G)
c.*1948+7A>G (n.*1948+7A>G)
c.1884+7A>G (n.1884+7A>G)
c.2277+7A>G (n.2277+7A>G)
n.4217+7A>G
c.*2345+7A>G (n.*2345+7A>G)
c.2631+7A>G (n.2631+7A>G)
c.*1894+7A>G (n.*1894+7A>G)
c.*1946+7A>G (n.*1946+7A>G)
c.*2081+7A>G (n.*2081+7A>G)
c.*1498+7A>G (n.*1498+7A>G)
c.804-4039A>G (n.804-4039A>G)
c.2445+7A>G (n.2445+7A>G)
c.1242+7A>G (n.1242+7A>G)
n.2527+7A>G
c.2439+7A>G (n.2439+7A>G)
c.1512+7A>G (n.1512+7A>G)
c.2490+7A>G (n.2490+7A>G)
c.2334+7A>G (n.2334+7A>G)
c.2136+7A>G (n.2136+7A>G)
n.2489+7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977581T>GCA2573141924PMS2c.*1841+7A>C (n.*1841+7A>C)
c.2442+7A>C (n.2442+7A>C)
c.2337+7A>C (n.2337+7A>C)
c.1805+7A>C (n.1805+7A>C)
c.*2039+7A>C (n.*2039+7A>C)
c.2289+7A>C (n.2289+7A>C)
c.*1866+7A>C (n.*1866+7A>C)
c.2247+7A>C (n.2247+7A>C)
c.*1844+7A>C (n.*1844+7A>C)
c.*2032+7A>C (n.*2032+7A>C)
c.*1702+7A>C (n.*1702+7A>C)
n.3299+7A>C
c.2127+7A>C (n.2127+7A>C)
c.2040+7A>C (n.2040+7A>C)
c.1872+7A>C (n.1872+7A>C)
c.*1535+7A>C (n.*1535+7A>C)
c.*763+7A>C (n.*763+7A>C)
c.*1440+7A>C (n.*1440+7A>C)
c.2478+7A>C (n.2478+7A>C)
c.*86+7A>C (n.*86+7A>C)
c.2301+7A>C (n.2301+7A>C)
n.2558+7A>C
c.2068+7A>C
c.*1976+7A>C (n.*1976+7A>C)
c.*1335+7A>C (n.*1335+7A>C)
c.*1602+7A>C (n.*1602+7A>C)
c.*383+7A>C (n.*383+7A>C)
c.2073+7A>C (n.2073+7A>C)
c.*1897+7A>C (n.*1897+7A>C)
c.*1948+7A>C (n.*1948+7A>C)
c.1884+7A>C (n.1884+7A>C)
c.2277+7A>C (n.2277+7A>C)
n.4217+7A>C
c.*2345+7A>C (n.*2345+7A>C)
c.2631+7A>C (n.2631+7A>C)
c.*1894+7A>C (n.*1894+7A>C)
c.*1946+7A>C (n.*1946+7A>C)
c.*2081+7A>C (n.*2081+7A>C)
c.*1498+7A>C (n.*1498+7A>C)
c.804-4039A>C (n.804-4039A>C)
c.2445+7A>C (n.2445+7A>C)
c.1242+7A>C (n.1242+7A>C)
n.2527+7A>C
c.2439+7A>C (n.2439+7A>C)
c.1512+7A>C (n.1512+7A>C)
c.2490+7A>C (n.2490+7A>C)
c.2334+7A>C (n.2334+7A>C)
c.2136+7A>C (n.2136+7A>C)
n.2489+7A>C
ClinVar dbSNP
7g.5977581T=CA1685249966PMS2c.*1841+7A= (n.*1841+7A=)
c.2442+7A= (n.2442+7A=)
c.2337+7A= (n.2337+7A=)
c.1805+7A= (n.1805+7A=)
c.*2039+7A= (n.*2039+7A=)
c.2289+7A= (n.2289+7A=)
c.*1866+7A= (n.*1866+7A=)
c.2247+7A= (n.2247+7A=)
c.*1844+7A= (n.*1844+7A=)
c.*2032+7A= (n.*2032+7A=)
c.*1702+7A= (n.*1702+7A=)
n.3299+7A=
c.2127+7A= (n.2127+7A=)
c.2040+7A= (n.2040+7A=)
c.1872+7A= (n.1872+7A=)
c.*1535+7A= (n.*1535+7A=)
c.*763+7A= (n.*763+7A=)
c.*1440+7A= (n.*1440+7A=)
c.2478+7A= (n.2478+7A=)
c.*86+7A= (n.*86+7A=)
c.2301+7A= (n.2301+7A=)
n.2558+7A=
c.2068+7A=
c.*1976+7A= (n.*1976+7A=)
c.*1335+7A= (n.*1335+7A=)
c.*1602+7A= (n.*1602+7A=)
c.*383+7A= (n.*383+7A=)
c.2073+7A= (n.2073+7A=)
c.*1897+7A= (n.*1897+7A=)
c.*1948+7A= (n.*1948+7A=)
c.1884+7A= (n.1884+7A=)
c.2277+7A= (n.2277+7A=)
n.4217+7A=
c.*2345+7A= (n.*2345+7A=)
c.2631+7A= (n.2631+7A=)
c.*1894+7A= (n.*1894+7A=)
c.*1946+7A= (n.*1946+7A=)
c.*2081+7A= (n.*2081+7A=)
c.*1498+7A= (n.*1498+7A=)
c.804-4039A= (n.804-4039A=)
c.2445+7A= (n.2445+7A=)
c.1242+7A= (n.1242+7A=)
n.2527+7A=
c.2439+7A= (n.2439+7A=)
c.1512+7A= (n.1512+7A=)
c.2490+7A= (n.2490+7A=)
c.2334+7A= (n.2334+7A=)
c.2136+7A= (n.2136+7A=)
n.2489+7A=
7g.5977582A=CA1685249972PMS2c.*1841+6T= (n.*1841+6T=)
c.2442+6T= (n.2442+6T=)
c.2337+6T= (n.2337+6T=)
c.1805+6T= (n.1805+6T=)
c.*2039+6T= (n.*2039+6T=)
c.2289+6T= (n.2289+6T=)
c.*1866+6T= (n.*1866+6T=)
c.2247+6T= (n.2247+6T=)
c.*1844+6T= (n.*1844+6T=)
c.*2032+6T= (n.*2032+6T=)
c.*1702+6T= (n.*1702+6T=)
n.3299+6T=
c.2127+6T= (n.2127+6T=)
c.2040+6T= (n.2040+6T=)
c.1872+6T= (n.1872+6T=)
c.*1535+6T= (n.*1535+6T=)
c.*763+6T= (n.*763+6T=)
c.*1440+6T= (n.*1440+6T=)
c.2478+6T= (n.2478+6T=)
c.*86+6T= (n.*86+6T=)
c.2301+6T= (n.2301+6T=)
n.2558+6T=
c.2068+6T=
c.*1976+6T= (n.*1976+6T=)
c.*1335+6T= (n.*1335+6T=)
c.*1602+6T= (n.*1602+6T=)
c.*383+6T= (n.*383+6T=)
c.2073+6T= (n.2073+6T=)
c.*1897+6T= (n.*1897+6T=)
c.*1948+6T= (n.*1948+6T=)
c.1884+6T= (n.1884+6T=)
c.2277+6T= (n.2277+6T=)
n.4217+6T=
c.*2345+6T= (n.*2345+6T=)
c.2631+6T= (n.2631+6T=)
c.*1894+6T= (n.*1894+6T=)
c.*1946+6T= (n.*1946+6T=)
c.*2081+6T= (n.*2081+6T=)
c.*1498+6T= (n.*1498+6T=)
c.804-4040T= (n.804-4040T=)
c.2445+6T= (n.2445+6T=)
c.1242+6T= (n.1242+6T=)
n.2527+6T=
c.2439+6T= (n.2439+6T=)
c.1512+6T= (n.1512+6T=)
c.2490+6T= (n.2490+6T=)
c.2334+6T= (n.2334+6T=)
c.2136+6T= (n.2136+6T=)
n.2489+6T=
7g.5977582A>GCA1139659975PMS2c.*1841+6T>C (n.*1841+6T>C)
c.2442+6T>C (n.2442+6T>C)
c.2337+6T>C (n.2337+6T>C)
c.1805+6T>C (n.1805+6T>C)
c.*2039+6T>C (n.*2039+6T>C)
c.2289+6T>C (n.2289+6T>C)
c.*1866+6T>C (n.*1866+6T>C)
c.2247+6T>C (n.2247+6T>C)
c.*1844+6T>C (n.*1844+6T>C)
c.*2032+6T>C (n.*2032+6T>C)
c.*1702+6T>C (n.*1702+6T>C)
n.3299+6T>C
c.2127+6T>C (n.2127+6T>C)
c.2040+6T>C (n.2040+6T>C)
c.1872+6T>C (n.1872+6T>C)
c.*1535+6T>C (n.*1535+6T>C)
c.*763+6T>C (n.*763+6T>C)
c.*1440+6T>C (n.*1440+6T>C)
c.2478+6T>C (n.2478+6T>C)
c.*86+6T>C (n.*86+6T>C)
c.2301+6T>C (n.2301+6T>C)
n.2558+6T>C
c.2068+6T>C
c.*1976+6T>C (n.*1976+6T>C)
c.*1335+6T>C (n.*1335+6T>C)
c.*1602+6T>C (n.*1602+6T>C)
c.*383+6T>C (n.*383+6T>C)
c.2073+6T>C (n.2073+6T>C)
c.*1897+6T>C (n.*1897+6T>C)
c.*1948+6T>C (n.*1948+6T>C)
c.1884+6T>C (n.1884+6T>C)
c.2277+6T>C (n.2277+6T>C)
n.4217+6T>C
c.*2345+6T>C (n.*2345+6T>C)
c.2631+6T>C (n.2631+6T>C)
c.*1894+6T>C (n.*1894+6T>C)
c.*1946+6T>C (n.*1946+6T>C)
c.*2081+6T>C (n.*2081+6T>C)
c.*1498+6T>C (n.*1498+6T>C)
c.804-4040T>C (n.804-4040T>C)
c.2445+6T>C (n.2445+6T>C)
c.1242+6T>C (n.1242+6T>C)
n.2527+6T>C
c.2439+6T>C (n.2439+6T>C)
c.1512+6T>C (n.1512+6T>C)
c.2490+6T>C (n.2490+6T>C)
c.2334+6T>C (n.2334+6T>C)
c.2136+6T>C (n.2136+6T>C)
n.2489+6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977582A>TCA572822659PMS2c.*1841+6T>A (n.*1841+6T>A)
c.2442+6T>A (n.2442+6T>A)
c.2337+6T>A (n.2337+6T>A)
c.1805+6T>A (n.1805+6T>A)
c.*2039+6T>A (n.*2039+6T>A)
c.2289+6T>A (n.2289+6T>A)
c.*1866+6T>A (n.*1866+6T>A)
c.2247+6T>A (n.2247+6T>A)
c.*1844+6T>A (n.*1844+6T>A)
c.*2032+6T>A (n.*2032+6T>A)
c.*1702+6T>A (n.*1702+6T>A)
n.3299+6T>A
c.2127+6T>A (n.2127+6T>A)
c.2040+6T>A (n.2040+6T>A)
c.1872+6T>A (n.1872+6T>A)
c.*1535+6T>A (n.*1535+6T>A)
c.*763+6T>A (n.*763+6T>A)
c.*1440+6T>A (n.*1440+6T>A)
c.2478+6T>A (n.2478+6T>A)
c.*86+6T>A (n.*86+6T>A)
c.2301+6T>A (n.2301+6T>A)
n.2558+6T>A
c.2068+6T>A
c.*1976+6T>A (n.*1976+6T>A)
c.*1335+6T>A (n.*1335+6T>A)
c.*1602+6T>A (n.*1602+6T>A)
c.*383+6T>A (n.*383+6T>A)
c.2073+6T>A (n.2073+6T>A)
c.*1897+6T>A (n.*1897+6T>A)
c.*1948+6T>A (n.*1948+6T>A)
c.1884+6T>A (n.1884+6T>A)
c.2277+6T>A (n.2277+6T>A)
n.4217+6T>A
c.*2345+6T>A (n.*2345+6T>A)
c.2631+6T>A (n.2631+6T>A)
c.*1894+6T>A (n.*1894+6T>A)
c.*1946+6T>A (n.*1946+6T>A)
c.*2081+6T>A (n.*2081+6T>A)
c.*1498+6T>A (n.*1498+6T>A)
c.804-4040T>A (n.804-4040T>A)
c.2445+6T>A (n.2445+6T>A)
c.1242+6T>A (n.1242+6T>A)
n.2527+6T>A
c.2439+6T>A (n.2439+6T>A)
c.1512+6T>A (n.1512+6T>A)
c.2490+6T>A (n.2490+6T>A)
c.2334+6T>A (n.2334+6T>A)
c.2136+6T>A (n.2136+6T>A)
n.2489+6T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched