Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5977463G>A | CA572822644 | PMS2 | c.*1841+125C>T (n.*1841+125C>T) c.2442+125C>T (n.2442+125C>T) c.2337+125C>T (n.2337+125C>T) c.1805+125C>T (n.1805+125C>T) c.*2039+125C>T (n.*2039+125C>T) c.2289+125C>T (n.2289+125C>T) c.*1866+125C>T (n.*1866+125C>T) c.2247+125C>T (n.2247+125C>T) c.*1844+125C>T (n.*1844+125C>T) c.*2032+125C>T (n.*2032+125C>T) c.*1702+125C>T (n.*1702+125C>T) n.3299+125C>T c.2127+125C>T (n.2127+125C>T) c.2040+125C>T (n.2040+125C>T) c.1872+125C>T (n.1872+125C>T) c.*1535+125C>T (n.*1535+125C>T) c.*763+125C>T (n.*763+125C>T) c.*1440+125C>T (n.*1440+125C>T) c.2478+125C>T (n.2478+125C>T) c.*86+125C>T (n.*86+125C>T) c.2301+125C>T (n.2301+125C>T) n.2558+125C>T c.2068+125C>T c.*1976+125C>T (n.*1976+125C>T) c.*1335+125C>T (n.*1335+125C>T) c.*1602+125C>T (n.*1602+125C>T) c.*383+125C>T (n.*383+125C>T) c.2073+125C>T (n.2073+125C>T) c.*1897+125C>T (n.*1897+125C>T) c.*1948+125C>T (n.*1948+125C>T) c.1884+125C>T (n.1884+125C>T) c.2277+125C>T (n.2277+125C>T) n.4217+125C>T c.*2345+125C>T (n.*2345+125C>T) c.2631+125C>T (n.2631+125C>T) c.*1894+125C>T (n.*1894+125C>T) c.*1946+125C>T (n.*1946+125C>T) c.*2081+125C>T (n.*2081+125C>T) c.*1498+125C>T (n.*1498+125C>T) c.804-3921C>T (n.804-3921C>T) c.2445+125C>T (n.2445+125C>T) c.1242+125C>T (n.1242+125C>T) n.2527+125C>T c.2439+125C>T (n.2439+125C>T) c.1512+125C>T (n.1512+125C>T) c.2490+125C>T (n.2490+125C>T) c.2334+125C>T (n.2334+125C>T) c.2136+125C>T (n.2136+125C>T) n.2489+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977463G>T | CA2681676182 | PMS2 | c.*1841+125C>A (n.*1841+125C>A) c.2442+125C>A (n.2442+125C>A) c.2337+125C>A (n.2337+125C>A) c.1805+125C>A (n.1805+125C>A) c.*2039+125C>A (n.*2039+125C>A) c.2289+125C>A (n.2289+125C>A) c.*1866+125C>A (n.*1866+125C>A) c.2247+125C>A (n.2247+125C>A) c.*1844+125C>A (n.*1844+125C>A) c.*2032+125C>A (n.*2032+125C>A) c.*1702+125C>A (n.*1702+125C>A) n.3299+125C>A c.2127+125C>A (n.2127+125C>A) c.2040+125C>A (n.2040+125C>A) c.1872+125C>A (n.1872+125C>A) c.*1535+125C>A (n.*1535+125C>A) c.*763+125C>A (n.*763+125C>A) c.*1440+125C>A (n.*1440+125C>A) c.2478+125C>A (n.2478+125C>A) c.*86+125C>A (n.*86+125C>A) c.2301+125C>A (n.2301+125C>A) n.2558+125C>A c.2068+125C>A c.*1976+125C>A (n.*1976+125C>A) c.*1335+125C>A (n.*1335+125C>A) c.*1602+125C>A (n.*1602+125C>A) c.*383+125C>A (n.*383+125C>A) c.2073+125C>A (n.2073+125C>A) c.*1897+125C>A (n.*1897+125C>A) c.*1948+125C>A (n.*1948+125C>A) c.1884+125C>A (n.1884+125C>A) c.2277+125C>A (n.2277+125C>A) n.4217+125C>A c.*2345+125C>A (n.*2345+125C>A) c.2631+125C>A (n.2631+125C>A) c.*1894+125C>A (n.*1894+125C>A) c.*1946+125C>A (n.*1946+125C>A) c.*2081+125C>A (n.*2081+125C>A) c.*1498+125C>A (n.*1498+125C>A) c.804-3921C>A (n.804-3921C>A) c.2445+125C>A (n.2445+125C>A) c.1242+125C>A (n.1242+125C>A) n.2527+125C>A c.2439+125C>A (n.2439+125C>A) c.1512+125C>A (n.1512+125C>A) c.2490+125C>A (n.2490+125C>A) c.2334+125C>A (n.2334+125C>A) c.2136+125C>A (n.2136+125C>A) n.2489+125C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5977464T>A | CA2681676183 | PMS2 | c.*1841+124A>T (n.*1841+124A>T) c.2442+124A>T (n.2442+124A>T) c.2337+124A>T (n.2337+124A>T) c.1805+124A>T (n.1805+124A>T) c.*2039+124A>T (n.*2039+124A>T) c.2289+124A>T (n.2289+124A>T) c.*1866+124A>T (n.*1866+124A>T) c.2247+124A>T (n.2247+124A>T) c.*1844+124A>T (n.*1844+124A>T) c.*2032+124A>T (n.*2032+124A>T) c.*1702+124A>T (n.*1702+124A>T) n.3299+124A>T c.2127+124A>T (n.2127+124A>T) c.2040+124A>T (n.2040+124A>T) c.1872+124A>T (n.1872+124A>T) c.*1535+124A>T (n.*1535+124A>T) c.*763+124A>T (n.*763+124A>T) c.*1440+124A>T (n.*1440+124A>T) c.2478+124A>T (n.2478+124A>T) c.*86+124A>T (n.*86+124A>T) c.2301+124A>T (n.2301+124A>T) n.2558+124A>T c.2068+124A>T c.*1976+124A>T (n.*1976+124A>T) c.*1335+124A>T (n.*1335+124A>T) c.*1602+124A>T (n.*1602+124A>T) c.*383+124A>T (n.*383+124A>T) c.2073+124A>T (n.2073+124A>T) c.*1897+124A>T (n.*1897+124A>T) c.*1948+124A>T (n.*1948+124A>T) c.1884+124A>T (n.1884+124A>T) c.2277+124A>T (n.2277+124A>T) n.4217+124A>T c.*2345+124A>T (n.*2345+124A>T) c.2631+124A>T (n.2631+124A>T) c.*1894+124A>T (n.*1894+124A>T) c.*1946+124A>T (n.*1946+124A>T) c.*2081+124A>T (n.*2081+124A>T) c.*1498+124A>T (n.*1498+124A>T) c.804-3922A>T (n.804-3922A>T) c.2445+124A>T (n.2445+124A>T) c.1242+124A>T (n.1242+124A>T) n.2527+124A>T c.2439+124A>T (n.2439+124A>T) c.1512+124A>T (n.1512+124A>T) c.2490+124A>T (n.2490+124A>T) c.2334+124A>T (n.2334+124A>T) c.2136+124A>T (n.2136+124A>T) n.2489+124A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977464T>C | CA1685249778 | PMS2 | c.*1841+124A>G (n.*1841+124A>G) c.2442+124A>G (n.2442+124A>G) c.2337+124A>G (n.2337+124A>G) c.1805+124A>G (n.1805+124A>G) c.*2039+124A>G (n.*2039+124A>G) c.2289+124A>G (n.2289+124A>G) c.*1866+124A>G (n.*1866+124A>G) c.2247+124A>G (n.2247+124A>G) c.*1844+124A>G (n.*1844+124A>G) c.*2032+124A>G (n.*2032+124A>G) c.*1702+124A>G (n.*1702+124A>G) n.3299+124A>G c.2127+124A>G (n.2127+124A>G) c.2040+124A>G (n.2040+124A>G) c.1872+124A>G (n.1872+124A>G) c.*1535+124A>G (n.*1535+124A>G) c.*763+124A>G (n.*763+124A>G) c.*1440+124A>G (n.*1440+124A>G) c.2478+124A>G (n.2478+124A>G) c.*86+124A>G (n.*86+124A>G) c.2301+124A>G (n.2301+124A>G) n.2558+124A>G c.2068+124A>G c.*1976+124A>G (n.*1976+124A>G) c.*1335+124A>G (n.*1335+124A>G) c.*1602+124A>G (n.*1602+124A>G) c.*383+124A>G (n.*383+124A>G) c.2073+124A>G (n.2073+124A>G) c.*1897+124A>G (n.*1897+124A>G) c.*1948+124A>G (n.*1948+124A>G) c.1884+124A>G (n.1884+124A>G) c.2277+124A>G (n.2277+124A>G) n.4217+124A>G c.*2345+124A>G (n.*2345+124A>G) c.2631+124A>G (n.2631+124A>G) c.*1894+124A>G (n.*1894+124A>G) c.*1946+124A>G (n.*1946+124A>G) c.*2081+124A>G (n.*2081+124A>G) c.*1498+124A>G (n.*1498+124A>G) c.804-3922A>G (n.804-3922A>G) c.2445+124A>G (n.2445+124A>G) c.1242+124A>G (n.1242+124A>G) n.2527+124A>G c.2439+124A>G (n.2439+124A>G) c.1512+124A>G (n.1512+124A>G) c.2490+124A>G (n.2490+124A>G) c.2334+124A>G (n.2334+124A>G) c.2136+124A>G (n.2136+124A>G) n.2489+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5977465G>A | CA2591643135 | PMS2 | c.*1841+123C>T (n.*1841+123C>T) c.2442+123C>T (n.2442+123C>T) c.2337+123C>T (n.2337+123C>T) c.1805+123C>T (n.1805+123C>T) c.*2039+123C>T (n.*2039+123C>T) c.2289+123C>T (n.2289+123C>T) c.*1866+123C>T (n.*1866+123C>T) c.2247+123C>T (n.2247+123C>T) c.*1844+123C>T (n.*1844+123C>T) c.*2032+123C>T (n.*2032+123C>T) c.*1702+123C>T (n.*1702+123C>T) n.3299+123C>T c.2127+123C>T (n.2127+123C>T) c.2040+123C>T (n.2040+123C>T) c.1872+123C>T (n.1872+123C>T) c.*1535+123C>T (n.*1535+123C>T) c.*763+123C>T (n.*763+123C>T) c.*1440+123C>T (n.*1440+123C>T) c.2478+123C>T (n.2478+123C>T) c.*86+123C>T (n.*86+123C>T) c.2301+123C>T (n.2301+123C>T) n.2558+123C>T c.2068+123C>T c.*1976+123C>T (n.*1976+123C>T) c.*1335+123C>T (n.*1335+123C>T) c.*1602+123C>T (n.*1602+123C>T) c.*383+123C>T (n.*383+123C>T) c.2073+123C>T (n.2073+123C>T) c.*1897+123C>T (n.*1897+123C>T) c.*1948+123C>T (n.*1948+123C>T) c.1884+123C>T (n.1884+123C>T) c.2277+123C>T (n.2277+123C>T) n.4217+123C>T c.*2345+123C>T (n.*2345+123C>T) c.2631+123C>T (n.2631+123C>T) c.*1894+123C>T (n.*1894+123C>T) c.*1946+123C>T (n.*1946+123C>T) c.*2081+123C>T (n.*2081+123C>T) c.*1498+123C>T (n.*1498+123C>T) c.804-3923C>T (n.804-3923C>T) c.2445+123C>T (n.2445+123C>T) c.1242+123C>T (n.1242+123C>T) n.2527+123C>T c.2439+123C>T (n.2439+123C>T) c.1512+123C>T (n.1512+123C>T) c.2490+123C>T (n.2490+123C>T) c.2334+123C>T (n.2334+123C>T) c.2136+123C>T (n.2136+123C>T) n.2489+123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977465G>T | CA2681676184 | PMS2 | c.*1841+123C>A (n.*1841+123C>A) c.2442+123C>A (n.2442+123C>A) c.2337+123C>A (n.2337+123C>A) c.1805+123C>A (n.1805+123C>A) c.*2039+123C>A (n.*2039+123C>A) c.2289+123C>A (n.2289+123C>A) c.*1866+123C>A (n.*1866+123C>A) c.2247+123C>A (n.2247+123C>A) c.*1844+123C>A (n.*1844+123C>A) c.*2032+123C>A (n.*2032+123C>A) c.*1702+123C>A (n.*1702+123C>A) n.3299+123C>A c.2127+123C>A (n.2127+123C>A) c.2040+123C>A (n.2040+123C>A) c.1872+123C>A (n.1872+123C>A) c.*1535+123C>A (n.*1535+123C>A) c.*763+123C>A (n.*763+123C>A) c.*1440+123C>A (n.*1440+123C>A) c.2478+123C>A (n.2478+123C>A) c.*86+123C>A (n.*86+123C>A) c.2301+123C>A (n.2301+123C>A) n.2558+123C>A c.2068+123C>A c.*1976+123C>A (n.*1976+123C>A) c.*1335+123C>A (n.*1335+123C>A) c.*1602+123C>A (n.*1602+123C>A) c.*383+123C>A (n.*383+123C>A) c.2073+123C>A (n.2073+123C>A) c.*1897+123C>A (n.*1897+123C>A) c.*1948+123C>A (n.*1948+123C>A) c.1884+123C>A (n.1884+123C>A) c.2277+123C>A (n.2277+123C>A) n.4217+123C>A c.*2345+123C>A (n.*2345+123C>A) c.2631+123C>A (n.2631+123C>A) c.*1894+123C>A (n.*1894+123C>A) c.*1946+123C>A (n.*1946+123C>A) c.*2081+123C>A (n.*2081+123C>A) c.*1498+123C>A (n.*1498+123C>A) c.804-3923C>A (n.804-3923C>A) c.2445+123C>A (n.2445+123C>A) c.1242+123C>A (n.1242+123C>A) n.2527+123C>A c.2439+123C>A (n.2439+123C>A) c.1512+123C>A (n.1512+123C>A) c.2490+123C>A (n.2490+123C>A) c.2334+123C>A (n.2334+123C>A) c.2136+123C>A (n.2136+123C>A) n.2489+123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5977466T>C | CA2681676185 | PMS2 | c.*1841+122A>G (n.*1841+122A>G) c.2442+122A>G (n.2442+122A>G) c.2337+122A>G (n.2337+122A>G) c.1805+122A>G (n.1805+122A>G) c.*2039+122A>G (n.*2039+122A>G) c.2289+122A>G (n.2289+122A>G) c.*1866+122A>G (n.*1866+122A>G) c.2247+122A>G (n.2247+122A>G) c.*1844+122A>G (n.*1844+122A>G) c.*2032+122A>G (n.*2032+122A>G) c.*1702+122A>G (n.*1702+122A>G) n.3299+122A>G c.2127+122A>G (n.2127+122A>G) c.2040+122A>G (n.2040+122A>G) c.1872+122A>G (n.1872+122A>G) c.*1535+122A>G (n.*1535+122A>G) c.*763+122A>G (n.*763+122A>G) c.*1440+122A>G (n.*1440+122A>G) c.2478+122A>G (n.2478+122A>G) c.*86+122A>G (n.*86+122A>G) c.2301+122A>G (n.2301+122A>G) n.2558+122A>G c.2068+122A>G c.*1976+122A>G (n.*1976+122A>G) c.*1335+122A>G (n.*1335+122A>G) c.*1602+122A>G (n.*1602+122A>G) c.*383+122A>G (n.*383+122A>G) c.2073+122A>G (n.2073+122A>G) c.*1897+122A>G (n.*1897+122A>G) c.*1948+122A>G (n.*1948+122A>G) c.1884+122A>G (n.1884+122A>G) c.2277+122A>G (n.2277+122A>G) n.4217+122A>G c.*2345+122A>G (n.*2345+122A>G) c.2631+122A>G (n.2631+122A>G) c.*1894+122A>G (n.*1894+122A>G) c.*1946+122A>G (n.*1946+122A>G) c.*2081+122A>G (n.*2081+122A>G) c.*1498+122A>G (n.*1498+122A>G) c.804-3924A>G (n.804-3924A>G) c.2445+122A>G (n.2445+122A>G) c.1242+122A>G (n.1242+122A>G) n.2527+122A>G c.2439+122A>G (n.2439+122A>G) c.1512+122A>G (n.1512+122A>G) c.2490+122A>G (n.2490+122A>G) c.2334+122A>G (n.2334+122A>G) c.2136+122A>G (n.2136+122A>G) n.2489+122A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5977473A= | CA1685249819 | PMS2 | c.*1841+115T= (n.*1841+115T=) c.2442+115T= (n.2442+115T=) c.2337+115T= (n.2337+115T=) c.1805+115T= (n.1805+115T=) c.*2039+115T= (n.*2039+115T=) c.2289+115T= (n.2289+115T=) c.*1866+115T= (n.*1866+115T=) c.2247+115T= (n.2247+115T=) c.*1844+115T= (n.*1844+115T=) c.*2032+115T= (n.*2032+115T=) c.*1702+115T= (n.*1702+115T=) n.3299+115T= c.2127+115T= (n.2127+115T=) c.2040+115T= (n.2040+115T=) c.1872+115T= (n.1872+115T=) c.*1535+115T= (n.*1535+115T=) c.*763+115T= (n.*763+115T=) c.*1440+115T= (n.*1440+115T=) c.2478+115T= (n.2478+115T=) c.*86+115T= (n.*86+115T=) c.2301+115T= (n.2301+115T=) n.2558+115T= c.2068+115T= c.*1976+115T= (n.*1976+115T=) c.*1335+115T= (n.*1335+115T=) c.*1602+115T= (n.*1602+115T=) c.*383+115T= (n.*383+115T=) c.2073+115T= (n.2073+115T=) c.*1897+115T= (n.*1897+115T=) c.*1948+115T= (n.*1948+115T=) c.1884+115T= (n.1884+115T=) c.2277+115T= (n.2277+115T=) n.4217+115T= c.*2345+115T= (n.*2345+115T=) c.2631+115T= (n.2631+115T=) c.*1894+115T= (n.*1894+115T=) c.*1946+115T= (n.*1946+115T=) c.*2081+115T= (n.*2081+115T=) c.*1498+115T= (n.*1498+115T=) c.804-3931T= (n.804-3931T=) c.2445+115T= (n.2445+115T=) c.1242+115T= (n.1242+115T=) n.2527+115T= c.2439+115T= (n.2439+115T=) c.1512+115T= (n.1512+115T=) c.2490+115T= (n.2490+115T=) c.2334+115T= (n.2334+115T=) c.2136+115T= (n.2136+115T=) n.2489+115T= | |
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7 | g.5977476C>G | CA840180105 | PMS2 | c.*1841+112G>C (n.*1841+112G>C) c.2442+112G>C (n.2442+112G>C) c.2337+112G>C (n.2337+112G>C) c.1805+112G>C (n.1805+112G>C) c.*2039+112G>C (n.*2039+112G>C) c.2289+112G>C (n.2289+112G>C) c.*1866+112G>C (n.*1866+112G>C) c.2247+112G>C (n.2247+112G>C) c.*1844+112G>C (n.*1844+112G>C) c.*2032+112G>C (n.*2032+112G>C) c.*1702+112G>C (n.*1702+112G>C) n.3299+112G>C c.2127+112G>C (n.2127+112G>C) c.2040+112G>C (n.2040+112G>C) c.1872+112G>C (n.1872+112G>C) c.*1535+112G>C (n.*1535+112G>C) c.*763+112G>C (n.*763+112G>C) c.*1440+112G>C (n.*1440+112G>C) c.2478+112G>C (n.2478+112G>C) c.*86+112G>C (n.*86+112G>C) c.2301+112G>C (n.2301+112G>C) n.2558+112G>C c.2068+112G>C c.*1976+112G>C (n.*1976+112G>C) c.*1335+112G>C (n.*1335+112G>C) c.*1602+112G>C (n.*1602+112G>C) c.*383+112G>C (n.*383+112G>C) c.2073+112G>C (n.2073+112G>C) c.*1897+112G>C (n.*1897+112G>C) c.*1948+112G>C (n.*1948+112G>C) c.1884+112G>C (n.1884+112G>C) c.2277+112G>C (n.2277+112G>C) n.4217+112G>C c.*2345+112G>C (n.*2345+112G>C) c.2631+112G>C (n.2631+112G>C) c.*1894+112G>C (n.*1894+112G>C) c.*1946+112G>C (n.*1946+112G>C) c.*2081+112G>C (n.*2081+112G>C) c.*1498+112G>C (n.*1498+112G>C) c.804-3934G>C (n.804-3934G>C) c.2445+112G>C (n.2445+112G>C) c.1242+112G>C (n.1242+112G>C) n.2527+112G>C c.2439+112G>C (n.2439+112G>C) c.1512+112G>C (n.1512+112G>C) c.2490+112G>C (n.2490+112G>C) c.2334+112G>C (n.2334+112G>C) c.2136+112G>C (n.2136+112G>C) n.2489+112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977481C>A | CA2681676198 | PMS2 | c.*1841+107G>T (n.*1841+107G>T) c.2442+107G>T (n.2442+107G>T) c.2337+107G>T (n.2337+107G>T) c.1805+107G>T (n.1805+107G>T) c.*2039+107G>T (n.*2039+107G>T) c.2289+107G>T (n.2289+107G>T) c.*1866+107G>T (n.*1866+107G>T) c.2247+107G>T (n.2247+107G>T) c.*1844+107G>T (n.*1844+107G>T) c.*2032+107G>T (n.*2032+107G>T) c.*1702+107G>T (n.*1702+107G>T) n.3299+107G>T c.2127+107G>T (n.2127+107G>T) c.2040+107G>T (n.2040+107G>T) c.1872+107G>T (n.1872+107G>T) c.*1535+107G>T (n.*1535+107G>T) c.*763+107G>T (n.*763+107G>T) c.*1440+107G>T (n.*1440+107G>T) c.2478+107G>T (n.2478+107G>T) c.*86+107G>T (n.*86+107G>T) c.2301+107G>T (n.2301+107G>T) n.2558+107G>T c.2068+107G>T c.*1976+107G>T (n.*1976+107G>T) c.*1335+107G>T (n.*1335+107G>T) c.*1602+107G>T (n.*1602+107G>T) c.*383+107G>T (n.*383+107G>T) c.2073+107G>T (n.2073+107G>T) c.*1897+107G>T (n.*1897+107G>T) c.*1948+107G>T (n.*1948+107G>T) c.1884+107G>T (n.1884+107G>T) c.2277+107G>T (n.2277+107G>T) n.4217+107G>T c.*2345+107G>T (n.*2345+107G>T) c.2631+107G>T (n.2631+107G>T) c.*1894+107G>T (n.*1894+107G>T) c.*1946+107G>T (n.*1946+107G>T) c.*2081+107G>T (n.*2081+107G>T) c.*1498+107G>T (n.*1498+107G>T) c.804-3939G>T (n.804-3939G>T) c.2445+107G>T (n.2445+107G>T) c.1242+107G>T (n.1242+107G>T) n.2527+107G>T c.2439+107G>T (n.2439+107G>T) c.1512+107G>T (n.1512+107G>T) c.2490+107G>T (n.2490+107G>T) c.2334+107G>T (n.2334+107G>T) c.2136+107G>T (n.2136+107G>T) n.2489+107G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977482A>G | CA2681676199 | PMS2 | c.*1841+106T>C (n.*1841+106T>C) c.2442+106T>C (n.2442+106T>C) c.2337+106T>C (n.2337+106T>C) c.1805+106T>C (n.1805+106T>C) c.*2039+106T>C (n.*2039+106T>C) c.2289+106T>C (n.2289+106T>C) c.*1866+106T>C (n.*1866+106T>C) c.2247+106T>C (n.2247+106T>C) c.*1844+106T>C (n.*1844+106T>C) c.*2032+106T>C (n.*2032+106T>C) c.*1702+106T>C (n.*1702+106T>C) n.3299+106T>C c.2127+106T>C (n.2127+106T>C) c.2040+106T>C (n.2040+106T>C) c.1872+106T>C (n.1872+106T>C) c.*1535+106T>C (n.*1535+106T>C) c.*763+106T>C (n.*763+106T>C) c.*1440+106T>C (n.*1440+106T>C) c.2478+106T>C (n.2478+106T>C) c.*86+106T>C (n.*86+106T>C) c.2301+106T>C (n.2301+106T>C) n.2558+106T>C c.2068+106T>C c.*1976+106T>C (n.*1976+106T>C) c.*1335+106T>C (n.*1335+106T>C) c.*1602+106T>C (n.*1602+106T>C) c.*383+106T>C (n.*383+106T>C) c.2073+106T>C (n.2073+106T>C) c.*1897+106T>C (n.*1897+106T>C) c.*1948+106T>C (n.*1948+106T>C) c.1884+106T>C (n.1884+106T>C) c.2277+106T>C (n.2277+106T>C) n.4217+106T>C c.*2345+106T>C (n.*2345+106T>C) c.2631+106T>C (n.2631+106T>C) c.*1894+106T>C (n.*1894+106T>C) c.*1946+106T>C (n.*1946+106T>C) c.*2081+106T>C (n.*2081+106T>C) c.*1498+106T>C (n.*1498+106T>C) c.804-3940T>C (n.804-3940T>C) c.2445+106T>C (n.2445+106T>C) c.1242+106T>C (n.1242+106T>C) n.2527+106T>C c.2439+106T>C (n.2439+106T>C) c.1512+106T>C (n.1512+106T>C) c.2490+106T>C (n.2490+106T>C) c.2334+106T>C (n.2334+106T>C) c.2136+106T>C (n.2136+106T>C) n.2489+106T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5977487C>A | CA2681676200 | PMS2 | c.*1841+101G>T (n.*1841+101G>T) c.2442+101G>T (n.2442+101G>T) c.2337+101G>T (n.2337+101G>T) c.1805+101G>T (n.1805+101G>T) c.*2039+101G>T (n.*2039+101G>T) c.2289+101G>T (n.2289+101G>T) c.*1866+101G>T (n.*1866+101G>T) c.2247+101G>T (n.2247+101G>T) c.*1844+101G>T (n.*1844+101G>T) c.*2032+101G>T (n.*2032+101G>T) c.*1702+101G>T (n.*1702+101G>T) n.3299+101G>T c.2127+101G>T (n.2127+101G>T) c.2040+101G>T (n.2040+101G>T) c.1872+101G>T (n.1872+101G>T) c.*1535+101G>T (n.*1535+101G>T) c.*763+101G>T (n.*763+101G>T) c.*1440+101G>T (n.*1440+101G>T) c.2478+101G>T (n.2478+101G>T) c.*86+101G>T (n.*86+101G>T) c.2301+101G>T (n.2301+101G>T) n.2558+101G>T c.2068+101G>T c.*1976+101G>T (n.*1976+101G>T) c.*1335+101G>T (n.*1335+101G>T) c.*1602+101G>T (n.*1602+101G>T) c.*383+101G>T (n.*383+101G>T) c.2073+101G>T (n.2073+101G>T) c.*1897+101G>T (n.*1897+101G>T) c.*1948+101G>T (n.*1948+101G>T) c.1884+101G>T (n.1884+101G>T) c.2277+101G>T (n.2277+101G>T) n.4217+101G>T c.*2345+101G>T (n.*2345+101G>T) c.2631+101G>T (n.2631+101G>T) c.*1894+101G>T (n.*1894+101G>T) c.*1946+101G>T (n.*1946+101G>T) c.*2081+101G>T (n.*2081+101G>T) c.*1498+101G>T (n.*1498+101G>T) c.804-3945G>T (n.804-3945G>T) c.2445+101G>T (n.2445+101G>T) c.1242+101G>T (n.1242+101G>T) n.2527+101G>T c.2439+101G>T (n.2439+101G>T) c.1512+101G>T (n.1512+101G>T) c.2490+101G>T (n.2490+101G>T) c.2334+101G>T (n.2334+101G>T) c.2136+101G>T (n.2136+101G>T) n.2489+101G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5977498_5977505del | CA2578823606 | PMS2 | c.*1841+85_*1841+92del (n.*1841+85_*1841+92del) c.2442+85_2442+92del (n.2442+85_2442+92del) c.2337+85_2337+92del (n.2337+85_2337+92del) c.1805+85_1805+92del (n.1805+85_1805+92del) c.*2039+85_*2039+92del (n.*2039+85_*2039+92del) c.2289+85_2289+92del (n.2289+85_2289+92del) c.*1866+85_*1866+92del (n.*1866+85_*1866+92del) c.2247+85_2247+92del (n.2247+85_2247+92del) c.*1844+85_*1844+92del (n.*1844+85_*1844+92del) c.*2032+85_*2032+92del (n.*2032+85_*2032+92del) c.*1702+85_*1702+92del (n.*1702+85_*1702+92del) n.3299+85_3299+92del c.2127+85_2127+92del (n.2127+85_2127+92del) c.2040+85_2040+92del (n.2040+85_2040+92del) c.1872+85_1872+92del (n.1872+85_1872+92del) c.*1535+85_*1535+92del (n.*1535+85_*1535+92del) c.*763+85_*763+92del (n.*763+85_*763+92del) c.*1440+85_*1440+92del (n.*1440+85_*1440+92del) c.2478+85_2478+92del (n.2478+85_2478+92del) c.*86+85_*86+92del (n.*86+85_*86+92del) c.2301+85_2301+92del (n.2301+85_2301+92del) n.2558+85_2558+92del c.2068+85_2068+92del c.*1976+85_*1976+92del (n.*1976+85_*1976+92del) c.*1335+85_*1335+92del (n.*1335+85_*1335+92del) c.*1602+85_*1602+92del (n.*1602+85_*1602+92del) c.*383+85_*383+92del (n.*383+85_*383+92del) c.2073+85_2073+92del (n.2073+85_2073+92del) c.*1897+85_*1897+92del (n.*1897+85_*1897+92del) c.*1948+85_*1948+92del (n.*1948+85_*1948+92del) c.1884+85_1884+92del (n.1884+85_1884+92del) c.2277+85_2277+92del (n.2277+85_2277+92del) n.4217+85_4217+92del c.*2345+85_*2345+92del (n.*2345+85_*2345+92del) c.2631+85_2631+92del (n.2631+85_2631+92del) c.*1894+85_*1894+92del (n.*1894+85_*1894+92del) c.*1946+85_*1946+92del (n.*1946+85_*1946+92del) c.*2081+85_*2081+92del (n.*2081+85_*2081+92del) c.*1498+85_*1498+92del (n.*1498+85_*1498+92del) c.804-3961_804-3954del (n.804-3961_804-3954del) c.2445+85_2445+92del (n.2445+85_2445+92del) c.1242+85_1242+92del (n.1242+85_1242+92del) n.2527+85_2527+92del c.2439+85_2439+92del (n.2439+85_2439+92del) c.1512+85_1512+92del (n.1512+85_1512+92del) c.2490+85_2490+92del (n.2490+85_2490+92del) c.2334+85_2334+92del (n.2334+85_2334+92del) c.2136+85_2136+92del (n.2136+85_2136+92del) n.2489+85_2489+92del | |
7 | g.5977497_5977500delinsTACA | CA1685249846 | PMS2 | c.*1841+88_*1841+91delinsTGTA (n.*1841+88_*1841+91delinsTGTA) c.2442+88_2442+91delinsTGTA (n.2442+88_2442+91delinsTGTA) c.2337+88_2337+91delinsTGTA (n.2337+88_2337+91delinsTGTA) c.1805+88_1805+91delinsTGTA (n.1805+88_1805+91delinsTGTA) c.*2039+88_*2039+91delinsTGTA (n.*2039+88_*2039+91delinsTGTA) c.2289+88_2289+91delinsTGTA (n.2289+88_2289+91delinsTGTA) c.*1866+88_*1866+91delinsTGTA (n.*1866+88_*1866+91delinsTGTA) c.2247+88_2247+91delinsTGTA (n.2247+88_2247+91delinsTGTA) c.*1844+88_*1844+91delinsTGTA (n.*1844+88_*1844+91delinsTGTA) c.*2032+88_*2032+91delinsTGTA (n.*2032+88_*2032+91delinsTGTA) c.*1702+88_*1702+91delinsTGTA (n.*1702+88_*1702+91delinsTGTA) n.3299+88_3299+91delinsTGTA c.2127+88_2127+91delinsTGTA (n.2127+88_2127+91delinsTGTA) c.2040+88_2040+91delinsTGTA (n.2040+88_2040+91delinsTGTA) c.1872+88_1872+91delinsTGTA (n.1872+88_1872+91delinsTGTA) c.*1535+88_*1535+91delinsTGTA (n.*1535+88_*1535+91delinsTGTA) c.*763+88_*763+91delinsTGTA (n.*763+88_*763+91delinsTGTA) c.*1440+88_*1440+91delinsTGTA (n.*1440+88_*1440+91delinsTGTA) c.2478+88_2478+91delinsTGTA (n.2478+88_2478+91delinsTGTA) c.*86+88_*86+91delinsTGTA (n.*86+88_*86+91delinsTGTA) c.2301+88_2301+91delinsTGTA (n.2301+88_2301+91delinsTGTA) n.2558+88_2558+91delinsTGTA c.2068+88_2068+91delinsTGTA c.*1976+88_*1976+91delinsTGTA (n.*1976+88_*1976+91delinsTGTA) c.*1335+88_*1335+91delinsTGTA (n.*1335+88_*1335+91delinsTGTA) c.*1602+88_*1602+91delinsTGTA (n.*1602+88_*1602+91delinsTGTA) c.*383+88_*383+91delinsTGTA (n.*383+88_*383+91delinsTGTA) c.2073+88_2073+91delinsTGTA (n.2073+88_2073+91delinsTGTA) c.*1897+88_*1897+91delinsTGTA (n.*1897+88_*1897+91delinsTGTA) c.*1948+88_*1948+91delinsTGTA (n.*1948+88_*1948+91delinsTGTA) c.1884+88_1884+91delinsTGTA (n.1884+88_1884+91delinsTGTA) c.2277+88_2277+91delinsTGTA (n.2277+88_2277+91delinsTGTA) n.4217+88_4217+91delinsTGTA c.*2345+88_*2345+91delinsTGTA (n.*2345+88_*2345+91delinsTGTA) c.2631+88_2631+91delinsTGTA (n.2631+88_2631+91delinsTGTA) c.*1894+88_*1894+91delinsTGTA (n.*1894+88_*1894+91delinsTGTA) c.*1946+88_*1946+91delinsTGTA (n.*1946+88_*1946+91delinsTGTA) c.*2081+88_*2081+91delinsTGTA (n.*2081+88_*2081+91delinsTGTA) c.*1498+88_*1498+91delinsTGTA (n.*1498+88_*1498+91delinsTGTA) c.804-3958_804-3955delinsTGTA (n.804-3958_804-3955delinsTGTA) c.2445+88_2445+91delinsTGTA (n.2445+88_2445+91delinsTGTA) c.1242+88_1242+91delinsTGTA (n.1242+88_1242+91delinsTGTA) n.2527+88_2527+91delinsTGTA c.2439+88_2439+91delinsTGTA (n.2439+88_2439+91delinsTGTA) c.1512+88_1512+91delinsTGTA (n.1512+88_1512+91delinsTGTA) c.2490+88_2490+91delinsTGTA (n.2490+88_2490+91delinsTGTA) c.2334+88_2334+91delinsTGTA (n.2334+88_2334+91delinsTGTA) c.2136+88_2136+91delinsTGTA (n.2136+88_2136+91delinsTGTA) n.2489+88_2489+91delinsTGTA | |
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7 | g.5977498A>C | CA153219947 | PMS2 | c.*1841+90T>G (n.*1841+90T>G) c.2442+90T>G (n.2442+90T>G) c.2337+90T>G (n.2337+90T>G) c.1805+90T>G (n.1805+90T>G) c.*2039+90T>G (n.*2039+90T>G) c.2289+90T>G (n.2289+90T>G) c.*1866+90T>G (n.*1866+90T>G) c.2247+90T>G (n.2247+90T>G) c.*1844+90T>G (n.*1844+90T>G) c.*2032+90T>G (n.*2032+90T>G) c.*1702+90T>G (n.*1702+90T>G) n.3299+90T>G c.2127+90T>G (n.2127+90T>G) c.2040+90T>G (n.2040+90T>G) c.1872+90T>G (n.1872+90T>G) c.*1535+90T>G (n.*1535+90T>G) c.*763+90T>G (n.*763+90T>G) c.*1440+90T>G (n.*1440+90T>G) c.2478+90T>G (n.2478+90T>G) c.*86+90T>G (n.*86+90T>G) c.2301+90T>G (n.2301+90T>G) n.2558+90T>G c.2068+90T>G c.*1976+90T>G (n.*1976+90T>G) c.*1335+90T>G (n.*1335+90T>G) c.*1602+90T>G (n.*1602+90T>G) c.*383+90T>G (n.*383+90T>G) c.2073+90T>G (n.2073+90T>G) c.*1897+90T>G (n.*1897+90T>G) c.*1948+90T>G (n.*1948+90T>G) c.1884+90T>G (n.1884+90T>G) c.2277+90T>G (n.2277+90T>G) n.4217+90T>G c.*2345+90T>G (n.*2345+90T>G) c.2631+90T>G (n.2631+90T>G) c.*1894+90T>G (n.*1894+90T>G) c.*1946+90T>G (n.*1946+90T>G) c.*2081+90T>G (n.*2081+90T>G) c.*1498+90T>G (n.*1498+90T>G) c.804-3956T>G (n.804-3956T>G) c.2445+90T>G (n.2445+90T>G) c.1242+90T>G (n.1242+90T>G) n.2527+90T>G c.2439+90T>G (n.2439+90T>G) c.1512+90T>G (n.1512+90T>G) c.2490+90T>G (n.2490+90T>G) c.2334+90T>G (n.2334+90T>G) c.2136+90T>G (n.2136+90T>G) n.2489+90T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977503C>T | CA2681676202 | PMS2 | c.*1841+85G>A (n.*1841+85G>A) c.2442+85G>A (n.2442+85G>A) c.2337+85G>A (n.2337+85G>A) c.1805+85G>A (n.1805+85G>A) c.*2039+85G>A (n.*2039+85G>A) c.2289+85G>A (n.2289+85G>A) c.*1866+85G>A (n.*1866+85G>A) c.2247+85G>A (n.2247+85G>A) c.*1844+85G>A (n.*1844+85G>A) c.*2032+85G>A (n.*2032+85G>A) c.*1702+85G>A (n.*1702+85G>A) n.3299+85G>A c.2127+85G>A (n.2127+85G>A) c.2040+85G>A (n.2040+85G>A) c.1872+85G>A (n.1872+85G>A) c.*1535+85G>A (n.*1535+85G>A) c.*763+85G>A (n.*763+85G>A) c.*1440+85G>A (n.*1440+85G>A) c.2478+85G>A (n.2478+85G>A) c.*86+85G>A (n.*86+85G>A) c.2301+85G>A (n.2301+85G>A) n.2558+85G>A c.2068+85G>A c.*1976+85G>A (n.*1976+85G>A) c.*1335+85G>A (n.*1335+85G>A) c.*1602+85G>A (n.*1602+85G>A) c.*383+85G>A (n.*383+85G>A) c.2073+85G>A (n.2073+85G>A) c.*1897+85G>A (n.*1897+85G>A) c.*1948+85G>A (n.*1948+85G>A) c.1884+85G>A (n.1884+85G>A) c.2277+85G>A (n.2277+85G>A) n.4217+85G>A c.*2345+85G>A (n.*2345+85G>A) c.2631+85G>A (n.2631+85G>A) c.*1894+85G>A (n.*1894+85G>A) c.*1946+85G>A (n.*1946+85G>A) c.*2081+85G>A (n.*2081+85G>A) c.*1498+85G>A (n.*1498+85G>A) c.804-3961G>A (n.804-3961G>A) c.2445+85G>A (n.2445+85G>A) c.1242+85G>A (n.1242+85G>A) n.2527+85G>A c.2439+85G>A (n.2439+85G>A) c.1512+85G>A (n.1512+85G>A) c.2490+85G>A (n.2490+85G>A) c.2334+85G>A (n.2334+85G>A) c.2136+85G>A (n.2136+85G>A) n.2489+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5977504T>A | CA2713566687 | PMS2 | c.*1841+84A>T (n.*1841+84A>T) c.2442+84A>T (n.2442+84A>T) c.2337+84A>T (n.2337+84A>T) c.1805+84A>T (n.1805+84A>T) c.*2039+84A>T (n.*2039+84A>T) c.2289+84A>T (n.2289+84A>T) c.*1866+84A>T (n.*1866+84A>T) c.2247+84A>T (n.2247+84A>T) c.*1844+84A>T (n.*1844+84A>T) c.*2032+84A>T (n.*2032+84A>T) c.*1702+84A>T (n.*1702+84A>T) n.3299+84A>T c.2127+84A>T (n.2127+84A>T) c.2040+84A>T (n.2040+84A>T) c.1872+84A>T (n.1872+84A>T) c.*1535+84A>T (n.*1535+84A>T) c.*763+84A>T (n.*763+84A>T) c.*1440+84A>T (n.*1440+84A>T) c.2478+84A>T (n.2478+84A>T) c.*86+84A>T (n.*86+84A>T) c.2301+84A>T (n.2301+84A>T) n.2558+84A>T c.2068+84A>T c.*1976+84A>T (n.*1976+84A>T) c.*1335+84A>T (n.*1335+84A>T) c.*1602+84A>T (n.*1602+84A>T) c.*383+84A>T (n.*383+84A>T) c.2073+84A>T (n.2073+84A>T) c.*1897+84A>T (n.*1897+84A>T) c.*1948+84A>T (n.*1948+84A>T) c.1884+84A>T (n.1884+84A>T) c.2277+84A>T (n.2277+84A>T) n.4217+84A>T c.*2345+84A>T (n.*2345+84A>T) c.2631+84A>T (n.2631+84A>T) c.*1894+84A>T (n.*1894+84A>T) c.*1946+84A>T (n.*1946+84A>T) c.*2081+84A>T (n.*2081+84A>T) c.*1498+84A>T (n.*1498+84A>T) c.804-3962A>T (n.804-3962A>T) c.2445+84A>T (n.2445+84A>T) c.1242+84A>T (n.1242+84A>T) n.2527+84A>T c.2439+84A>T (n.2439+84A>T) c.1512+84A>T (n.1512+84A>T) c.2490+84A>T (n.2490+84A>T) c.2334+84A>T (n.2334+84A>T) c.2136+84A>T (n.2136+84A>T) n.2489+84A>T | dbSNP |
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7 | g.5977504T= | CA1685249873 | PMS2 | c.*1841+84A= (n.*1841+84A=) c.2442+84A= (n.2442+84A=) c.2337+84A= (n.2337+84A=) c.1805+84A= (n.1805+84A=) c.*2039+84A= (n.*2039+84A=) c.2289+84A= (n.2289+84A=) c.*1866+84A= (n.*1866+84A=) c.2247+84A= (n.2247+84A=) c.*1844+84A= (n.*1844+84A=) c.*2032+84A= (n.*2032+84A=) c.*1702+84A= (n.*1702+84A=) n.3299+84A= c.2127+84A= (n.2127+84A=) c.2040+84A= (n.2040+84A=) c.1872+84A= (n.1872+84A=) c.*1535+84A= (n.*1535+84A=) c.*763+84A= (n.*763+84A=) c.*1440+84A= (n.*1440+84A=) c.2478+84A= (n.2478+84A=) c.*86+84A= (n.*86+84A=) c.2301+84A= (n.2301+84A=) n.2558+84A= c.2068+84A= c.*1976+84A= (n.*1976+84A=) c.*1335+84A= (n.*1335+84A=) c.*1602+84A= (n.*1602+84A=) c.*383+84A= (n.*383+84A=) c.2073+84A= (n.2073+84A=) c.*1897+84A= (n.*1897+84A=) c.*1948+84A= (n.*1948+84A=) c.1884+84A= (n.1884+84A=) c.2277+84A= (n.2277+84A=) n.4217+84A= c.*2345+84A= (n.*2345+84A=) c.2631+84A= (n.2631+84A=) c.*1894+84A= (n.*1894+84A=) c.*1946+84A= (n.*1946+84A=) c.*2081+84A= (n.*2081+84A=) c.*1498+84A= (n.*1498+84A=) c.804-3962A= (n.804-3962A=) c.2445+84A= (n.2445+84A=) c.1242+84A= (n.1242+84A=) n.2527+84A= c.2439+84A= (n.2439+84A=) c.1512+84A= (n.1512+84A=) c.2490+84A= (n.2490+84A=) c.2334+84A= (n.2334+84A=) c.2136+84A= (n.2136+84A=) n.2489+84A= | |
7 | g.5977506G>A | CA2681676203 | PMS2 | c.*1841+82C>T (n.*1841+82C>T) c.2442+82C>T (n.2442+82C>T) c.2337+82C>T (n.2337+82C>T) c.1805+82C>T (n.1805+82C>T) c.*2039+82C>T (n.*2039+82C>T) c.2289+82C>T (n.2289+82C>T) c.*1866+82C>T (n.*1866+82C>T) c.2247+82C>T (n.2247+82C>T) c.*1844+82C>T (n.*1844+82C>T) c.*2032+82C>T (n.*2032+82C>T) c.*1702+82C>T (n.*1702+82C>T) n.3299+82C>T c.2127+82C>T (n.2127+82C>T) c.2040+82C>T (n.2040+82C>T) c.1872+82C>T (n.1872+82C>T) c.*1535+82C>T (n.*1535+82C>T) c.*763+82C>T (n.*763+82C>T) c.*1440+82C>T (n.*1440+82C>T) c.2478+82C>T (n.2478+82C>T) c.*86+82C>T (n.*86+82C>T) c.2301+82C>T (n.2301+82C>T) n.2558+82C>T c.2068+82C>T c.*1976+82C>T (n.*1976+82C>T) c.*1335+82C>T (n.*1335+82C>T) c.*1602+82C>T (n.*1602+82C>T) c.*383+82C>T (n.*383+82C>T) c.2073+82C>T (n.2073+82C>T) c.*1897+82C>T (n.*1897+82C>T) c.*1948+82C>T (n.*1948+82C>T) c.1884+82C>T (n.1884+82C>T) c.2277+82C>T (n.2277+82C>T) n.4217+82C>T c.*2345+82C>T (n.*2345+82C>T) c.2631+82C>T (n.2631+82C>T) c.*1894+82C>T (n.*1894+82C>T) c.*1946+82C>T (n.*1946+82C>T) c.*2081+82C>T (n.*2081+82C>T) c.*1498+82C>T (n.*1498+82C>T) c.804-3964C>T (n.804-3964C>T) c.2445+82C>T (n.2445+82C>T) c.1242+82C>T (n.1242+82C>T) n.2527+82C>T c.2439+82C>T (n.2439+82C>T) c.1512+82C>T (n.1512+82C>T) c.2490+82C>T (n.2490+82C>T) c.2334+82C>T (n.2334+82C>T) c.2136+82C>T (n.2136+82C>T) n.2489+82C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977506G>C | CA1685249876 | PMS2 | c.*1841+82C>G (n.*1841+82C>G) c.2442+82C>G (n.2442+82C>G) c.2337+82C>G (n.2337+82C>G) c.1805+82C>G (n.1805+82C>G) c.*2039+82C>G (n.*2039+82C>G) c.2289+82C>G (n.2289+82C>G) c.*1866+82C>G (n.*1866+82C>G) c.2247+82C>G (n.2247+82C>G) c.*1844+82C>G (n.*1844+82C>G) c.*2032+82C>G (n.*2032+82C>G) c.*1702+82C>G (n.*1702+82C>G) n.3299+82C>G c.2127+82C>G (n.2127+82C>G) c.2040+82C>G (n.2040+82C>G) c.1872+82C>G (n.1872+82C>G) c.*1535+82C>G (n.*1535+82C>G) c.*763+82C>G (n.*763+82C>G) c.*1440+82C>G (n.*1440+82C>G) c.2478+82C>G (n.2478+82C>G) c.*86+82C>G (n.*86+82C>G) c.2301+82C>G (n.2301+82C>G) n.2558+82C>G c.2068+82C>G c.*1976+82C>G (n.*1976+82C>G) c.*1335+82C>G (n.*1335+82C>G) c.*1602+82C>G (n.*1602+82C>G) c.*383+82C>G (n.*383+82C>G) c.2073+82C>G (n.2073+82C>G) c.*1897+82C>G (n.*1897+82C>G) c.*1948+82C>G (n.*1948+82C>G) c.1884+82C>G (n.1884+82C>G) c.2277+82C>G (n.2277+82C>G) n.4217+82C>G c.*2345+82C>G (n.*2345+82C>G) c.2631+82C>G (n.2631+82C>G) c.*1894+82C>G (n.*1894+82C>G) c.*1946+82C>G (n.*1946+82C>G) c.*2081+82C>G (n.*2081+82C>G) c.*1498+82C>G (n.*1498+82C>G) c.804-3964C>G (n.804-3964C>G) c.2445+82C>G (n.2445+82C>G) c.1242+82C>G (n.1242+82C>G) n.2527+82C>G c.2439+82C>G (n.2439+82C>G) c.1512+82C>G (n.1512+82C>G) c.2490+82C>G (n.2490+82C>G) c.2334+82C>G (n.2334+82C>G) c.2136+82C>G (n.2136+82C>G) n.2489+82C>G | dbSNP |
7 | g.5977506G= | CA1685249875 | PMS2 | c.*1841+82C= (n.*1841+82C=) c.2442+82C= (n.2442+82C=) c.2337+82C= (n.2337+82C=) c.1805+82C= (n.1805+82C=) c.*2039+82C= (n.*2039+82C=) c.2289+82C= (n.2289+82C=) c.*1866+82C= (n.*1866+82C=) c.2247+82C= (n.2247+82C=) c.*1844+82C= (n.*1844+82C=) c.*2032+82C= (n.*2032+82C=) c.*1702+82C= (n.*1702+82C=) n.3299+82C= c.2127+82C= (n.2127+82C=) c.2040+82C= (n.2040+82C=) c.1872+82C= (n.1872+82C=) c.*1535+82C= (n.*1535+82C=) c.*763+82C= (n.*763+82C=) c.*1440+82C= (n.*1440+82C=) c.2478+82C= (n.2478+82C=) c.*86+82C= (n.*86+82C=) c.2301+82C= (n.2301+82C=) n.2558+82C= c.2068+82C= c.*1976+82C= (n.*1976+82C=) c.*1335+82C= (n.*1335+82C=) c.*1602+82C= (n.*1602+82C=) c.*383+82C= (n.*383+82C=) c.2073+82C= (n.2073+82C=) c.*1897+82C= (n.*1897+82C=) c.*1948+82C= (n.*1948+82C=) c.1884+82C= (n.1884+82C=) c.2277+82C= (n.2277+82C=) n.4217+82C= c.*2345+82C= (n.*2345+82C=) c.2631+82C= (n.2631+82C=) c.*1894+82C= (n.*1894+82C=) c.*1946+82C= (n.*1946+82C=) c.*2081+82C= (n.*2081+82C=) c.*1498+82C= (n.*1498+82C=) c.804-3964C= (n.804-3964C=) c.2445+82C= (n.2445+82C=) c.1242+82C= (n.1242+82C=) n.2527+82C= c.2439+82C= (n.2439+82C=) c.1512+82C= (n.1512+82C=) c.2490+82C= (n.2490+82C=) c.2334+82C= (n.2334+82C=) c.2136+82C= (n.2136+82C=) n.2489+82C= | |
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7 | g.5977507A= | CA1685249877 | PMS2 | c.*1841+81T= (n.*1841+81T=) c.2442+81T= (n.2442+81T=) c.2337+81T= (n.2337+81T=) c.1805+81T= (n.1805+81T=) c.*2039+81T= (n.*2039+81T=) c.2289+81T= (n.2289+81T=) c.*1866+81T= (n.*1866+81T=) c.2247+81T= (n.2247+81T=) c.*1844+81T= (n.*1844+81T=) c.*2032+81T= (n.*2032+81T=) c.*1702+81T= (n.*1702+81T=) n.3299+81T= c.2127+81T= (n.2127+81T=) c.2040+81T= (n.2040+81T=) c.1872+81T= (n.1872+81T=) c.*1535+81T= (n.*1535+81T=) c.*763+81T= (n.*763+81T=) c.*1440+81T= (n.*1440+81T=) c.2478+81T= (n.2478+81T=) c.*86+81T= (n.*86+81T=) c.2301+81T= (n.2301+81T=) n.2558+81T= c.2068+81T= c.*1976+81T= (n.*1976+81T=) c.*1335+81T= (n.*1335+81T=) c.*1602+81T= (n.*1602+81T=) c.*383+81T= (n.*383+81T=) c.2073+81T= (n.2073+81T=) c.*1897+81T= (n.*1897+81T=) c.*1948+81T= (n.*1948+81T=) c.1884+81T= (n.1884+81T=) c.2277+81T= (n.2277+81T=) n.4217+81T= c.*2345+81T= (n.*2345+81T=) c.2631+81T= (n.2631+81T=) c.*1894+81T= (n.*1894+81T=) c.*1946+81T= (n.*1946+81T=) c.*2081+81T= (n.*2081+81T=) c.*1498+81T= (n.*1498+81T=) c.804-3965T= (n.804-3965T=) c.2445+81T= (n.2445+81T=) c.1242+81T= (n.1242+81T=) n.2527+81T= c.2439+81T= (n.2439+81T=) c.1512+81T= (n.1512+81T=) c.2490+81T= (n.2490+81T=) c.2334+81T= (n.2334+81T=) c.2136+81T= (n.2136+81T=) n.2489+81T= | |
7 | g.5977507A>G | CA840180143 | PMS2 | c.*1841+81T>C (n.*1841+81T>C) c.2442+81T>C (n.2442+81T>C) c.2337+81T>C (n.2337+81T>C) c.1805+81T>C (n.1805+81T>C) c.*2039+81T>C (n.*2039+81T>C) c.2289+81T>C (n.2289+81T>C) c.*1866+81T>C (n.*1866+81T>C) c.2247+81T>C (n.2247+81T>C) c.*1844+81T>C (n.*1844+81T>C) c.*2032+81T>C (n.*2032+81T>C) c.*1702+81T>C (n.*1702+81T>C) n.3299+81T>C c.2127+81T>C (n.2127+81T>C) c.2040+81T>C (n.2040+81T>C) c.1872+81T>C (n.1872+81T>C) c.*1535+81T>C (n.*1535+81T>C) c.*763+81T>C (n.*763+81T>C) c.*1440+81T>C (n.*1440+81T>C) c.2478+81T>C (n.2478+81T>C) c.*86+81T>C (n.*86+81T>C) c.2301+81T>C (n.2301+81T>C) n.2558+81T>C c.2068+81T>C c.*1976+81T>C (n.*1976+81T>C) c.*1335+81T>C (n.*1335+81T>C) c.*1602+81T>C (n.*1602+81T>C) c.*383+81T>C (n.*383+81T>C) c.2073+81T>C (n.2073+81T>C) c.*1897+81T>C (n.*1897+81T>C) c.*1948+81T>C (n.*1948+81T>C) c.1884+81T>C (n.1884+81T>C) c.2277+81T>C (n.2277+81T>C) n.4217+81T>C c.*2345+81T>C (n.*2345+81T>C) c.2631+81T>C (n.2631+81T>C) c.*1894+81T>C (n.*1894+81T>C) c.*1946+81T>C (n.*1946+81T>C) c.*2081+81T>C (n.*2081+81T>C) c.*1498+81T>C (n.*1498+81T>C) c.804-3965T>C (n.804-3965T>C) c.2445+81T>C (n.2445+81T>C) c.1242+81T>C (n.1242+81T>C) n.2527+81T>C c.2439+81T>C (n.2439+81T>C) c.1512+81T>C (n.1512+81T>C) c.2490+81T>C (n.2490+81T>C) c.2334+81T>C (n.2334+81T>C) c.2136+81T>C (n.2136+81T>C) n.2489+81T>C | dbSNP |
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7 | g.5977520C>T | CA2578823613 | PMS2 | c.*1841+68G>A (n.*1841+68G>A) c.2442+68G>A (n.2442+68G>A) c.2337+68G>A (n.2337+68G>A) c.1805+68G>A (n.1805+68G>A) c.*2039+68G>A (n.*2039+68G>A) c.2289+68G>A (n.2289+68G>A) c.*1866+68G>A (n.*1866+68G>A) c.2247+68G>A (n.2247+68G>A) c.*1844+68G>A (n.*1844+68G>A) c.*2032+68G>A (n.*2032+68G>A) c.*1702+68G>A (n.*1702+68G>A) n.3299+68G>A c.2127+68G>A (n.2127+68G>A) c.2040+68G>A (n.2040+68G>A) c.1872+68G>A (n.1872+68G>A) c.*1535+68G>A (n.*1535+68G>A) c.*763+68G>A (n.*763+68G>A) c.*1440+68G>A (n.*1440+68G>A) c.2478+68G>A (n.2478+68G>A) c.*86+68G>A (n.*86+68G>A) c.2301+68G>A (n.2301+68G>A) n.2558+68G>A c.2068+68G>A c.*1976+68G>A (n.*1976+68G>A) c.*1335+68G>A (n.*1335+68G>A) c.*1602+68G>A (n.*1602+68G>A) c.*383+68G>A (n.*383+68G>A) c.2073+68G>A (n.2073+68G>A) c.*1897+68G>A (n.*1897+68G>A) c.*1948+68G>A (n.*1948+68G>A) c.1884+68G>A (n.1884+68G>A) c.2277+68G>A (n.2277+68G>A) n.4217+68G>A c.*2345+68G>A (n.*2345+68G>A) c.2631+68G>A (n.2631+68G>A) c.*1894+68G>A (n.*1894+68G>A) c.*1946+68G>A (n.*1946+68G>A) c.*2081+68G>A (n.*2081+68G>A) c.*1498+68G>A (n.*1498+68G>A) c.804-3978G>A (n.804-3978G>A) c.2445+68G>A (n.2445+68G>A) c.1242+68G>A (n.1242+68G>A) n.2527+68G>A c.2439+68G>A (n.2439+68G>A) c.1512+68G>A (n.1512+68G>A) c.2490+68G>A (n.2490+68G>A) c.2334+68G>A (n.2334+68G>A) c.2136+68G>A (n.2136+68G>A) n.2489+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5977521del | CA2681676207 | PMS2 | c.*1841+67del (n.*1841+67del) c.2442+67del (n.2442+67del) c.2337+67del (n.2337+67del) c.1805+67del (n.1805+67del) c.*2039+67del (n.*2039+67del) c.2289+67del (n.2289+67del) c.*1866+67del (n.*1866+67del) c.2247+67del (n.2247+67del) c.*1844+67del (n.*1844+67del) c.*2032+67del (n.*2032+67del) c.*1702+67del (n.*1702+67del) n.3299+67del c.2127+67del (n.2127+67del) c.2040+67del (n.2040+67del) c.1872+67del (n.1872+67del) c.*1535+67del (n.*1535+67del) c.*763+67del (n.*763+67del) c.*1440+67del (n.*1440+67del) c.2478+67del (n.2478+67del) c.*86+67del (n.*86+67del) c.2301+67del (n.2301+67del) n.2558+67del c.2068+67del c.*1976+67del (n.*1976+67del) c.*1335+67del (n.*1335+67del) c.*1602+67del (n.*1602+67del) c.*383+67del (n.*383+67del) c.2073+67del (n.2073+67del) c.*1897+67del (n.*1897+67del) c.*1948+67del (n.*1948+67del) c.1884+67del (n.1884+67del) c.2277+67del (n.2277+67del) n.4217+67del c.*2345+67del (n.*2345+67del) c.2631+67del (n.2631+67del) c.*1894+67del (n.*1894+67del) c.*1946+67del (n.*1946+67del) c.*2081+67del (n.*2081+67del) c.*1498+67del (n.*1498+67del) c.804-3979del (n.804-3979del) c.2445+67del (n.2445+67del) c.1242+67del (n.1242+67del) n.2527+67del c.2439+67del (n.2439+67del) c.1512+67del (n.1512+67del) c.2490+67del (n.2490+67del) c.2334+67del (n.2334+67del) c.2136+67del (n.2136+67del) n.2489+67del | gnomAD v4 |
7 | g.5977521T>C | CA153219957 | PMS2 | c.*1841+67A>G (n.*1841+67A>G) c.2442+67A>G (n.2442+67A>G) c.2337+67A>G (n.2337+67A>G) c.1805+67A>G (n.1805+67A>G) c.*2039+67A>G (n.*2039+67A>G) c.2289+67A>G (n.2289+67A>G) c.*1866+67A>G (n.*1866+67A>G) c.2247+67A>G (n.2247+67A>G) c.*1844+67A>G (n.*1844+67A>G) c.*2032+67A>G (n.*2032+67A>G) c.*1702+67A>G (n.*1702+67A>G) n.3299+67A>G c.2127+67A>G (n.2127+67A>G) c.2040+67A>G (n.2040+67A>G) c.1872+67A>G (n.1872+67A>G) c.*1535+67A>G (n.*1535+67A>G) c.*763+67A>G (n.*763+67A>G) c.*1440+67A>G (n.*1440+67A>G) c.2478+67A>G (n.2478+67A>G) c.*86+67A>G (n.*86+67A>G) c.2301+67A>G (n.2301+67A>G) n.2558+67A>G c.2068+67A>G c.*1976+67A>G (n.*1976+67A>G) c.*1335+67A>G (n.*1335+67A>G) c.*1602+67A>G (n.*1602+67A>G) c.*383+67A>G (n.*383+67A>G) c.2073+67A>G (n.2073+67A>G) c.*1897+67A>G (n.*1897+67A>G) c.*1948+67A>G (n.*1948+67A>G) c.1884+67A>G (n.1884+67A>G) c.2277+67A>G (n.2277+67A>G) n.4217+67A>G c.*2345+67A>G (n.*2345+67A>G) c.2631+67A>G (n.2631+67A>G) c.*1894+67A>G (n.*1894+67A>G) c.*1946+67A>G (n.*1946+67A>G) c.*2081+67A>G (n.*2081+67A>G) c.*1498+67A>G (n.*1498+67A>G) c.804-3979A>G (n.804-3979A>G) c.2445+67A>G (n.2445+67A>G) c.1242+67A>G (n.1242+67A>G) n.2527+67A>G c.2439+67A>G (n.2439+67A>G) c.1512+67A>G (n.1512+67A>G) c.2490+67A>G (n.2490+67A>G) c.2334+67A>G (n.2334+67A>G) c.2136+67A>G (n.2136+67A>G) n.2489+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977521T= | CA1685249887 | PMS2 | c.*1841+67A= (n.*1841+67A=) c.2442+67A= (n.2442+67A=) c.2337+67A= (n.2337+67A=) c.1805+67A= (n.1805+67A=) c.*2039+67A= (n.*2039+67A=) c.2289+67A= (n.2289+67A=) c.*1866+67A= (n.*1866+67A=) c.2247+67A= (n.2247+67A=) c.*1844+67A= (n.*1844+67A=) c.*2032+67A= (n.*2032+67A=) c.*1702+67A= (n.*1702+67A=) n.3299+67A= c.2127+67A= (n.2127+67A=) c.2040+67A= (n.2040+67A=) c.1872+67A= (n.1872+67A=) c.*1535+67A= (n.*1535+67A=) c.*763+67A= (n.*763+67A=) c.*1440+67A= (n.*1440+67A=) c.2478+67A= (n.2478+67A=) c.*86+67A= (n.*86+67A=) c.2301+67A= (n.2301+67A=) n.2558+67A= c.2068+67A= c.*1976+67A= (n.*1976+67A=) c.*1335+67A= (n.*1335+67A=) c.*1602+67A= (n.*1602+67A=) c.*383+67A= (n.*383+67A=) c.2073+67A= (n.2073+67A=) c.*1897+67A= (n.*1897+67A=) c.*1948+67A= (n.*1948+67A=) c.1884+67A= (n.1884+67A=) c.2277+67A= (n.2277+67A=) n.4217+67A= c.*2345+67A= (n.*2345+67A=) c.2631+67A= (n.2631+67A=) c.*1894+67A= (n.*1894+67A=) c.*1946+67A= (n.*1946+67A=) c.*2081+67A= (n.*2081+67A=) c.*1498+67A= (n.*1498+67A=) c.804-3979A= (n.804-3979A=) c.2445+67A= (n.2445+67A=) c.1242+67A= (n.1242+67A=) n.2527+67A= c.2439+67A= (n.2439+67A=) c.1512+67A= (n.1512+67A=) c.2490+67A= (n.2490+67A=) c.2334+67A= (n.2334+67A=) c.2136+67A= (n.2136+67A=) n.2489+67A= | |
7 | g.5977522G>C | CA2681676209 | PMS2 | c.*1841+66C>G (n.*1841+66C>G) c.2442+66C>G (n.2442+66C>G) c.2337+66C>G (n.2337+66C>G) c.1805+66C>G (n.1805+66C>G) c.*2039+66C>G (n.*2039+66C>G) c.2289+66C>G (n.2289+66C>G) c.*1866+66C>G (n.*1866+66C>G) c.2247+66C>G (n.2247+66C>G) c.*1844+66C>G (n.*1844+66C>G) c.*2032+66C>G (n.*2032+66C>G) c.*1702+66C>G (n.*1702+66C>G) n.3299+66C>G c.2127+66C>G (n.2127+66C>G) c.2040+66C>G (n.2040+66C>G) c.1872+66C>G (n.1872+66C>G) c.*1535+66C>G (n.*1535+66C>G) c.*763+66C>G (n.*763+66C>G) c.*1440+66C>G (n.*1440+66C>G) c.2478+66C>G (n.2478+66C>G) c.*86+66C>G (n.*86+66C>G) c.2301+66C>G (n.2301+66C>G) n.2558+66C>G c.2068+66C>G c.*1976+66C>G (n.*1976+66C>G) c.*1335+66C>G (n.*1335+66C>G) c.*1602+66C>G (n.*1602+66C>G) c.*383+66C>G (n.*383+66C>G) c.2073+66C>G (n.2073+66C>G) c.*1897+66C>G (n.*1897+66C>G) c.*1948+66C>G (n.*1948+66C>G) c.1884+66C>G (n.1884+66C>G) c.2277+66C>G (n.2277+66C>G) n.4217+66C>G c.*2345+66C>G (n.*2345+66C>G) c.2631+66C>G (n.2631+66C>G) c.*1894+66C>G (n.*1894+66C>G) c.*1946+66C>G (n.*1946+66C>G) c.*2081+66C>G (n.*2081+66C>G) c.*1498+66C>G (n.*1498+66C>G) c.804-3980C>G (n.804-3980C>G) c.2445+66C>G (n.2445+66C>G) c.1242+66C>G (n.1242+66C>G) n.2527+66C>G c.2439+66C>G (n.2439+66C>G) c.1512+66C>G (n.1512+66C>G) c.2490+66C>G (n.2490+66C>G) c.2334+66C>G (n.2334+66C>G) c.2136+66C>G (n.2136+66C>G) n.2489+66C>G | gnomAD v4 |
7 | g.5977522G>T | CA2774276941 | PMS2 | c.*1841+66C>A (n.*1841+66C>A) c.2442+66C>A (n.2442+66C>A) c.2337+66C>A (n.2337+66C>A) c.1805+66C>A (n.1805+66C>A) c.*2039+66C>A (n.*2039+66C>A) c.2289+66C>A (n.2289+66C>A) c.*1866+66C>A (n.*1866+66C>A) c.2247+66C>A (n.2247+66C>A) c.*1844+66C>A (n.*1844+66C>A) c.*2032+66C>A (n.*2032+66C>A) c.*1702+66C>A (n.*1702+66C>A) n.3299+66C>A c.2127+66C>A (n.2127+66C>A) c.2040+66C>A (n.2040+66C>A) c.1872+66C>A (n.1872+66C>A) c.*1535+66C>A (n.*1535+66C>A) c.*763+66C>A (n.*763+66C>A) c.*1440+66C>A (n.*1440+66C>A) c.2478+66C>A (n.2478+66C>A) c.*86+66C>A (n.*86+66C>A) c.2301+66C>A (n.2301+66C>A) n.2558+66C>A c.2068+66C>A c.*1976+66C>A (n.*1976+66C>A) c.*1335+66C>A (n.*1335+66C>A) c.*1602+66C>A (n.*1602+66C>A) c.*383+66C>A (n.*383+66C>A) c.2073+66C>A (n.2073+66C>A) c.*1897+66C>A (n.*1897+66C>A) c.*1948+66C>A (n.*1948+66C>A) c.1884+66C>A (n.1884+66C>A) c.2277+66C>A (n.2277+66C>A) n.4217+66C>A c.*2345+66C>A (n.*2345+66C>A) c.2631+66C>A (n.2631+66C>A) c.*1894+66C>A (n.*1894+66C>A) c.*1946+66C>A (n.*1946+66C>A) c.*2081+66C>A (n.*2081+66C>A) c.*1498+66C>A (n.*1498+66C>A) c.804-3980C>A (n.804-3980C>A) c.2445+66C>A (n.2445+66C>A) c.1242+66C>A (n.1242+66C>A) n.2527+66C>A c.2439+66C>A (n.2439+66C>A) c.1512+66C>A (n.1512+66C>A) c.2490+66C>A (n.2490+66C>A) c.2334+66C>A (n.2334+66C>A) c.2136+66C>A (n.2136+66C>A) n.2489+66C>A | |
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7 | g.5977524G>C | CA2713824788 | PMS2 | c.*1841+64C>G (n.*1841+64C>G) c.2442+64C>G (n.2442+64C>G) c.2337+64C>G (n.2337+64C>G) c.1805+64C>G (n.1805+64C>G) c.*2039+64C>G (n.*2039+64C>G) c.2289+64C>G (n.2289+64C>G) c.*1866+64C>G (n.*1866+64C>G) c.2247+64C>G (n.2247+64C>G) c.*1844+64C>G (n.*1844+64C>G) c.*2032+64C>G (n.*2032+64C>G) c.*1702+64C>G (n.*1702+64C>G) n.3299+64C>G c.2127+64C>G (n.2127+64C>G) c.2040+64C>G (n.2040+64C>G) c.1872+64C>G (n.1872+64C>G) c.*1535+64C>G (n.*1535+64C>G) c.*763+64C>G (n.*763+64C>G) c.*1440+64C>G (n.*1440+64C>G) c.2478+64C>G (n.2478+64C>G) c.*86+64C>G (n.*86+64C>G) c.2301+64C>G (n.2301+64C>G) n.2558+64C>G c.2068+64C>G c.*1976+64C>G (n.*1976+64C>G) c.*1335+64C>G (n.*1335+64C>G) c.*1602+64C>G (n.*1602+64C>G) c.*383+64C>G (n.*383+64C>G) c.2073+64C>G (n.2073+64C>G) c.*1897+64C>G (n.*1897+64C>G) c.*1948+64C>G (n.*1948+64C>G) c.1884+64C>G (n.1884+64C>G) c.2277+64C>G (n.2277+64C>G) n.4217+64C>G c.*2345+64C>G (n.*2345+64C>G) c.2631+64C>G (n.2631+64C>G) c.*1894+64C>G (n.*1894+64C>G) c.*1946+64C>G (n.*1946+64C>G) c.*2081+64C>G (n.*2081+64C>G) c.*1498+64C>G (n.*1498+64C>G) c.804-3982C>G (n.804-3982C>G) c.2445+64C>G (n.2445+64C>G) c.1242+64C>G (n.1242+64C>G) n.2527+64C>G c.2439+64C>G (n.2439+64C>G) c.1512+64C>G (n.1512+64C>G) c.2490+64C>G (n.2490+64C>G) c.2334+64C>G (n.2334+64C>G) c.2136+64C>G (n.2136+64C>G) n.2489+64C>G | dbSNP |
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7 | g.5977525C>T | CA2713514255 | PMS2 | c.*1841+63G>A (n.*1841+63G>A) c.2442+63G>A (n.2442+63G>A) c.2337+63G>A (n.2337+63G>A) c.1805+63G>A (n.1805+63G>A) c.*2039+63G>A (n.*2039+63G>A) c.2289+63G>A (n.2289+63G>A) c.*1866+63G>A (n.*1866+63G>A) c.2247+63G>A (n.2247+63G>A) c.*1844+63G>A (n.*1844+63G>A) c.*2032+63G>A (n.*2032+63G>A) c.*1702+63G>A (n.*1702+63G>A) n.3299+63G>A c.2127+63G>A (n.2127+63G>A) c.2040+63G>A (n.2040+63G>A) c.1872+63G>A (n.1872+63G>A) c.*1535+63G>A (n.*1535+63G>A) c.*763+63G>A (n.*763+63G>A) c.*1440+63G>A (n.*1440+63G>A) c.2478+63G>A (n.2478+63G>A) c.*86+63G>A (n.*86+63G>A) c.2301+63G>A (n.2301+63G>A) n.2558+63G>A c.2068+63G>A c.*1976+63G>A (n.*1976+63G>A) c.*1335+63G>A (n.*1335+63G>A) c.*1602+63G>A (n.*1602+63G>A) c.*383+63G>A (n.*383+63G>A) c.2073+63G>A (n.2073+63G>A) c.*1897+63G>A (n.*1897+63G>A) c.*1948+63G>A (n.*1948+63G>A) c.1884+63G>A (n.1884+63G>A) c.2277+63G>A (n.2277+63G>A) n.4217+63G>A c.*2345+63G>A (n.*2345+63G>A) c.2631+63G>A (n.2631+63G>A) c.*1894+63G>A (n.*1894+63G>A) c.*1946+63G>A (n.*1946+63G>A) c.*2081+63G>A (n.*2081+63G>A) c.*1498+63G>A (n.*1498+63G>A) c.804-3983G>A (n.804-3983G>A) c.2445+63G>A (n.2445+63G>A) c.1242+63G>A (n.1242+63G>A) n.2527+63G>A c.2439+63G>A (n.2439+63G>A) c.1512+63G>A (n.1512+63G>A) c.2490+63G>A (n.2490+63G>A) c.2334+63G>A (n.2334+63G>A) c.2136+63G>A (n.2136+63G>A) n.2489+63G>A | dbSNP |
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7 | g.5977535C>T | CA2713824928 | PMS2 | c.*1841+53G>A (n.*1841+53G>A) c.2442+53G>A (n.2442+53G>A) c.2337+53G>A (n.2337+53G>A) c.1805+53G>A (n.1805+53G>A) c.*2039+53G>A (n.*2039+53G>A) c.2289+53G>A (n.2289+53G>A) c.*1866+53G>A (n.*1866+53G>A) c.2247+53G>A (n.2247+53G>A) c.*1844+53G>A (n.*1844+53G>A) c.*2032+53G>A (n.*2032+53G>A) c.*1702+53G>A (n.*1702+53G>A) n.3299+53G>A c.2127+53G>A (n.2127+53G>A) c.2040+53G>A (n.2040+53G>A) c.1872+53G>A (n.1872+53G>A) c.*1535+53G>A (n.*1535+53G>A) c.*763+53G>A (n.*763+53G>A) c.*1440+53G>A (n.*1440+53G>A) c.2478+53G>A (n.2478+53G>A) c.*86+53G>A (n.*86+53G>A) c.2301+53G>A (n.2301+53G>A) n.2558+53G>A c.2068+53G>A c.*1976+53G>A (n.*1976+53G>A) c.*1335+53G>A (n.*1335+53G>A) c.*1602+53G>A (n.*1602+53G>A) c.*383+53G>A (n.*383+53G>A) c.2073+53G>A (n.2073+53G>A) c.*1897+53G>A (n.*1897+53G>A) c.*1948+53G>A (n.*1948+53G>A) c.1884+53G>A (n.1884+53G>A) c.2277+53G>A (n.2277+53G>A) n.4217+53G>A c.*2345+53G>A (n.*2345+53G>A) c.2631+53G>A (n.2631+53G>A) c.*1894+53G>A (n.*1894+53G>A) c.*1946+53G>A (n.*1946+53G>A) c.*2081+53G>A (n.*2081+53G>A) c.*1498+53G>A (n.*1498+53G>A) c.804-3993G>A (n.804-3993G>A) c.2445+53G>A (n.2445+53G>A) c.1242+53G>A (n.1242+53G>A) n.2527+53G>A c.2439+53G>A (n.2439+53G>A) c.1512+53G>A (n.1512+53G>A) c.2490+53G>A (n.2490+53G>A) c.2334+53G>A (n.2334+53G>A) c.2136+53G>A (n.2136+53G>A) n.2489+53G>A | dbSNP |
7 | g.5977536C>A | CA2713824936 | PMS2 | c.*1841+52G>T (n.*1841+52G>T) c.2442+52G>T (n.2442+52G>T) c.2337+52G>T (n.2337+52G>T) c.1805+52G>T (n.1805+52G>T) c.*2039+52G>T (n.*2039+52G>T) c.2289+52G>T (n.2289+52G>T) c.*1866+52G>T (n.*1866+52G>T) c.2247+52G>T (n.2247+52G>T) c.*1844+52G>T (n.*1844+52G>T) c.*2032+52G>T (n.*2032+52G>T) c.*1702+52G>T (n.*1702+52G>T) n.3299+52G>T c.2127+52G>T (n.2127+52G>T) c.2040+52G>T (n.2040+52G>T) c.1872+52G>T (n.1872+52G>T) c.*1535+52G>T (n.*1535+52G>T) c.*763+52G>T (n.*763+52G>T) c.*1440+52G>T (n.*1440+52G>T) c.2478+52G>T (n.2478+52G>T) c.*86+52G>T (n.*86+52G>T) c.2301+52G>T (n.2301+52G>T) n.2558+52G>T c.2068+52G>T c.*1976+52G>T (n.*1976+52G>T) c.*1335+52G>T (n.*1335+52G>T) c.*1602+52G>T (n.*1602+52G>T) c.*383+52G>T (n.*383+52G>T) c.2073+52G>T (n.2073+52G>T) c.*1897+52G>T (n.*1897+52G>T) c.*1948+52G>T (n.*1948+52G>T) c.1884+52G>T (n.1884+52G>T) c.2277+52G>T (n.2277+52G>T) n.4217+52G>T c.*2345+52G>T (n.*2345+52G>T) c.2631+52G>T (n.2631+52G>T) c.*1894+52G>T (n.*1894+52G>T) c.*1946+52G>T (n.*1946+52G>T) c.*2081+52G>T (n.*2081+52G>T) c.*1498+52G>T (n.*1498+52G>T) c.804-3994G>T (n.804-3994G>T) c.2445+52G>T (n.2445+52G>T) c.1242+52G>T (n.1242+52G>T) n.2527+52G>T c.2439+52G>T (n.2439+52G>T) c.1512+52G>T (n.1512+52G>T) c.2490+52G>T (n.2490+52G>T) c.2334+52G>T (n.2334+52G>T) c.2136+52G>T (n.2136+52G>T) n.2489+52G>T | dbSNP |
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7 | g.5977543G>A | CA1685249905 | PMS2 | c.*1841+45C>T (n.*1841+45C>T) c.2442+45C>T (n.2442+45C>T) c.2337+45C>T (n.2337+45C>T) c.1805+45C>T (n.1805+45C>T) c.*2039+45C>T (n.*2039+45C>T) c.2289+45C>T (n.2289+45C>T) c.*1866+45C>T (n.*1866+45C>T) c.2247+45C>T (n.2247+45C>T) c.*1844+45C>T (n.*1844+45C>T) c.*2032+45C>T (n.*2032+45C>T) c.*1702+45C>T (n.*1702+45C>T) n.3299+45C>T c.2127+45C>T (n.2127+45C>T) c.2040+45C>T (n.2040+45C>T) c.1872+45C>T (n.1872+45C>T) c.*1535+45C>T (n.*1535+45C>T) c.*763+45C>T (n.*763+45C>T) c.*1440+45C>T (n.*1440+45C>T) c.2478+45C>T (n.2478+45C>T) c.*86+45C>T (n.*86+45C>T) c.2301+45C>T (n.2301+45C>T) n.2558+45C>T c.2068+45C>T c.*1976+45C>T (n.*1976+45C>T) c.*1335+45C>T (n.*1335+45C>T) c.*1602+45C>T (n.*1602+45C>T) c.*383+45C>T (n.*383+45C>T) c.2073+45C>T (n.2073+45C>T) c.*1897+45C>T (n.*1897+45C>T) c.*1948+45C>T (n.*1948+45C>T) c.1884+45C>T (n.1884+45C>T) c.2277+45C>T (n.2277+45C>T) n.4217+45C>T c.*2345+45C>T (n.*2345+45C>T) c.2631+45C>T (n.2631+45C>T) c.*1894+45C>T (n.*1894+45C>T) c.*1946+45C>T (n.*1946+45C>T) c.*2081+45C>T (n.*2081+45C>T) c.*1498+45C>T (n.*1498+45C>T) c.804-4001C>T (n.804-4001C>T) c.2445+45C>T (n.2445+45C>T) c.1242+45C>T (n.1242+45C>T) n.2527+45C>T c.2439+45C>T (n.2439+45C>T) c.1512+45C>T (n.1512+45C>T) c.2490+45C>T (n.2490+45C>T) c.2334+45C>T (n.2334+45C>T) c.2136+45C>T (n.2136+45C>T) n.2489+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5977543G>C | CA2713566694 | PMS2 | c.*1841+45C>G (n.*1841+45C>G) c.2442+45C>G (n.2442+45C>G) c.2337+45C>G (n.2337+45C>G) c.1805+45C>G (n.1805+45C>G) c.*2039+45C>G (n.*2039+45C>G) c.2289+45C>G (n.2289+45C>G) c.*1866+45C>G (n.*1866+45C>G) c.2247+45C>G (n.2247+45C>G) c.*1844+45C>G (n.*1844+45C>G) c.*2032+45C>G (n.*2032+45C>G) c.*1702+45C>G (n.*1702+45C>G) n.3299+45C>G c.2127+45C>G (n.2127+45C>G) c.2040+45C>G (n.2040+45C>G) c.1872+45C>G (n.1872+45C>G) c.*1535+45C>G (n.*1535+45C>G) c.*763+45C>G (n.*763+45C>G) c.*1440+45C>G (n.*1440+45C>G) c.2478+45C>G (n.2478+45C>G) c.*86+45C>G (n.*86+45C>G) c.2301+45C>G (n.2301+45C>G) n.2558+45C>G c.2068+45C>G c.*1976+45C>G (n.*1976+45C>G) c.*1335+45C>G (n.*1335+45C>G) c.*1602+45C>G (n.*1602+45C>G) c.*383+45C>G (n.*383+45C>G) c.2073+45C>G (n.2073+45C>G) c.*1897+45C>G (n.*1897+45C>G) c.*1948+45C>G (n.*1948+45C>G) c.1884+45C>G (n.1884+45C>G) c.2277+45C>G (n.2277+45C>G) n.4217+45C>G c.*2345+45C>G (n.*2345+45C>G) c.2631+45C>G (n.2631+45C>G) c.*1894+45C>G (n.*1894+45C>G) c.*1946+45C>G (n.*1946+45C>G) c.*2081+45C>G (n.*2081+45C>G) c.*1498+45C>G (n.*1498+45C>G) c.804-4001C>G (n.804-4001C>G) c.2445+45C>G (n.2445+45C>G) c.1242+45C>G (n.1242+45C>G) n.2527+45C>G c.2439+45C>G (n.2439+45C>G) c.1512+45C>G (n.1512+45C>G) c.2490+45C>G (n.2490+45C>G) c.2334+45C>G (n.2334+45C>G) c.2136+45C>G (n.2136+45C>G) n.2489+45C>G | dbSNP |
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7 | g.5977547G= | CA1685249908 | PMS2 | c.*1841+41C= (n.*1841+41C=) c.2442+41C= (n.2442+41C=) c.2337+41C= (n.2337+41C=) c.1805+41C= (n.1805+41C=) c.*2039+41C= (n.*2039+41C=) c.2289+41C= (n.2289+41C=) c.*1866+41C= (n.*1866+41C=) c.2247+41C= (n.2247+41C=) c.*1844+41C= (n.*1844+41C=) c.*2032+41C= (n.*2032+41C=) c.*1702+41C= (n.*1702+41C=) n.3299+41C= c.2127+41C= (n.2127+41C=) c.2040+41C= (n.2040+41C=) c.1872+41C= (n.1872+41C=) c.*1535+41C= (n.*1535+41C=) c.*763+41C= (n.*763+41C=) c.*1440+41C= (n.*1440+41C=) c.2478+41C= (n.2478+41C=) c.*86+41C= (n.*86+41C=) c.2301+41C= (n.2301+41C=) n.2558+41C= c.2068+41C= c.*1976+41C= (n.*1976+41C=) c.*1335+41C= (n.*1335+41C=) c.*1602+41C= (n.*1602+41C=) c.*383+41C= (n.*383+41C=) c.2073+41C= (n.2073+41C=) c.*1897+41C= (n.*1897+41C=) c.*1948+41C= (n.*1948+41C=) c.1884+41C= (n.1884+41C=) c.2277+41C= (n.2277+41C=) n.4217+41C= c.*2345+41C= (n.*2345+41C=) c.2631+41C= (n.2631+41C=) c.*1894+41C= (n.*1894+41C=) c.*1946+41C= (n.*1946+41C=) c.*2081+41C= (n.*2081+41C=) c.*1498+41C= (n.*1498+41C=) c.804-4005C= (n.804-4005C=) c.2445+41C= (n.2445+41C=) c.1242+41C= (n.1242+41C=) n.2527+41C= c.2439+41C= (n.2439+41C=) c.1512+41C= (n.1512+41C=) c.2490+41C= (n.2490+41C=) c.2334+41C= (n.2334+41C=) c.2136+41C= (n.2136+41C=) n.2489+41C= | |
7 | g.5977548C>A | CA572822656 | PMS2 | c.*1841+40G>T (n.*1841+40G>T) c.2442+40G>T (n.2442+40G>T) c.2337+40G>T (n.2337+40G>T) c.1805+40G>T (n.1805+40G>T) c.*2039+40G>T (n.*2039+40G>T) c.2289+40G>T (n.2289+40G>T) c.*1866+40G>T (n.*1866+40G>T) c.2247+40G>T (n.2247+40G>T) c.*1844+40G>T (n.*1844+40G>T) c.*2032+40G>T (n.*2032+40G>T) c.*1702+40G>T (n.*1702+40G>T) n.3299+40G>T c.2127+40G>T (n.2127+40G>T) c.2040+40G>T (n.2040+40G>T) c.1872+40G>T (n.1872+40G>T) c.*1535+40G>T (n.*1535+40G>T) c.*763+40G>T (n.*763+40G>T) c.*1440+40G>T (n.*1440+40G>T) c.2478+40G>T (n.2478+40G>T) c.*86+40G>T (n.*86+40G>T) c.2301+40G>T (n.2301+40G>T) n.2558+40G>T c.2068+40G>T c.*1976+40G>T (n.*1976+40G>T) c.*1335+40G>T (n.*1335+40G>T) c.*1602+40G>T (n.*1602+40G>T) c.*383+40G>T (n.*383+40G>T) c.2073+40G>T (n.2073+40G>T) c.*1897+40G>T (n.*1897+40G>T) c.*1948+40G>T (n.*1948+40G>T) c.1884+40G>T (n.1884+40G>T) c.2277+40G>T (n.2277+40G>T) n.4217+40G>T c.*2345+40G>T (n.*2345+40G>T) c.2631+40G>T (n.2631+40G>T) c.*1894+40G>T (n.*1894+40G>T) c.*1946+40G>T (n.*1946+40G>T) c.*2081+40G>T (n.*2081+40G>T) c.*1498+40G>T (n.*1498+40G>T) c.804-4006G>T (n.804-4006G>T) c.2445+40G>T (n.2445+40G>T) c.1242+40G>T (n.1242+40G>T) n.2527+40G>T c.2439+40G>T (n.2439+40G>T) c.1512+40G>T (n.1512+40G>T) c.2490+40G>T (n.2490+40G>T) c.2334+40G>T (n.2334+40G>T) c.2136+40G>T (n.2136+40G>T) n.2489+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5977549T>A | CA1685249912 | PMS2 | c.*1841+39A>T (n.*1841+39A>T) c.2442+39A>T (n.2442+39A>T) c.2337+39A>T (n.2337+39A>T) c.1805+39A>T (n.1805+39A>T) c.*2039+39A>T (n.*2039+39A>T) c.2289+39A>T (n.2289+39A>T) c.*1866+39A>T (n.*1866+39A>T) c.2247+39A>T (n.2247+39A>T) c.*1844+39A>T (n.*1844+39A>T) c.*2032+39A>T (n.*2032+39A>T) c.*1702+39A>T (n.*1702+39A>T) n.3299+39A>T c.2127+39A>T (n.2127+39A>T) c.2040+39A>T (n.2040+39A>T) c.1872+39A>T (n.1872+39A>T) c.*1535+39A>T (n.*1535+39A>T) c.*763+39A>T (n.*763+39A>T) c.*1440+39A>T (n.*1440+39A>T) c.2478+39A>T (n.2478+39A>T) c.*86+39A>T (n.*86+39A>T) c.2301+39A>T (n.2301+39A>T) n.2558+39A>T c.2068+39A>T c.*1976+39A>T (n.*1976+39A>T) c.*1335+39A>T (n.*1335+39A>T) c.*1602+39A>T (n.*1602+39A>T) c.*383+39A>T (n.*383+39A>T) c.2073+39A>T (n.2073+39A>T) c.*1897+39A>T (n.*1897+39A>T) c.*1948+39A>T (n.*1948+39A>T) c.1884+39A>T (n.1884+39A>T) c.2277+39A>T (n.2277+39A>T) n.4217+39A>T c.*2345+39A>T (n.*2345+39A>T) c.2631+39A>T (n.2631+39A>T) c.*1894+39A>T (n.*1894+39A>T) c.*1946+39A>T (n.*1946+39A>T) c.*2081+39A>T (n.*2081+39A>T) c.*1498+39A>T (n.*1498+39A>T) c.804-4007A>T (n.804-4007A>T) c.2445+39A>T (n.2445+39A>T) c.1242+39A>T (n.1242+39A>T) n.2527+39A>T c.2439+39A>T (n.2439+39A>T) c.1512+39A>T (n.1512+39A>T) c.2490+39A>T (n.2490+39A>T) c.2334+39A>T (n.2334+39A>T) c.2136+39A>T (n.2136+39A>T) n.2489+39A>T | dbSNP |
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7 | g.5977550T>C | CA2713824966 | PMS2 | c.*1841+38A>G (n.*1841+38A>G) c.2442+38A>G (n.2442+38A>G) c.2337+38A>G (n.2337+38A>G) c.1805+38A>G (n.1805+38A>G) c.*2039+38A>G (n.*2039+38A>G) c.2289+38A>G (n.2289+38A>G) c.*1866+38A>G (n.*1866+38A>G) c.2247+38A>G (n.2247+38A>G) c.*1844+38A>G (n.*1844+38A>G) c.*2032+38A>G (n.*2032+38A>G) c.*1702+38A>G (n.*1702+38A>G) n.3299+38A>G c.2127+38A>G (n.2127+38A>G) c.2040+38A>G (n.2040+38A>G) c.1872+38A>G (n.1872+38A>G) c.*1535+38A>G (n.*1535+38A>G) c.*763+38A>G (n.*763+38A>G) c.*1440+38A>G (n.*1440+38A>G) c.2478+38A>G (n.2478+38A>G) c.*86+38A>G (n.*86+38A>G) c.2301+38A>G (n.2301+38A>G) n.2558+38A>G c.2068+38A>G c.*1976+38A>G (n.*1976+38A>G) c.*1335+38A>G (n.*1335+38A>G) c.*1602+38A>G (n.*1602+38A>G) c.*383+38A>G (n.*383+38A>G) c.2073+38A>G (n.2073+38A>G) c.*1897+38A>G (n.*1897+38A>G) c.*1948+38A>G (n.*1948+38A>G) c.1884+38A>G (n.1884+38A>G) c.2277+38A>G (n.2277+38A>G) n.4217+38A>G c.*2345+38A>G (n.*2345+38A>G) c.2631+38A>G (n.2631+38A>G) c.*1894+38A>G (n.*1894+38A>G) c.*1946+38A>G (n.*1946+38A>G) c.*2081+38A>G (n.*2081+38A>G) c.*1498+38A>G (n.*1498+38A>G) c.804-4008A>G (n.804-4008A>G) c.2445+38A>G (n.2445+38A>G) c.1242+38A>G (n.1242+38A>G) n.2527+38A>G c.2439+38A>G (n.2439+38A>G) c.1512+38A>G (n.1512+38A>G) c.2490+38A>G (n.2490+38A>G) c.2334+38A>G (n.2334+38A>G) c.2136+38A>G (n.2136+38A>G) n.2489+38A>G | dbSNP |
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7 | g.5977551G= | CA1685249913 | PMS2 | c.*1841+37C= (n.*1841+37C=) c.2442+37C= (n.2442+37C=) c.2337+37C= (n.2337+37C=) c.1805+37C= (n.1805+37C=) c.*2039+37C= (n.*2039+37C=) c.2289+37C= (n.2289+37C=) c.*1866+37C= (n.*1866+37C=) c.2247+37C= (n.2247+37C=) c.*1844+37C= (n.*1844+37C=) c.*2032+37C= (n.*2032+37C=) c.*1702+37C= (n.*1702+37C=) n.3299+37C= c.2127+37C= (n.2127+37C=) c.2040+37C= (n.2040+37C=) c.1872+37C= (n.1872+37C=) c.*1535+37C= (n.*1535+37C=) c.*763+37C= (n.*763+37C=) c.*1440+37C= (n.*1440+37C=) c.2478+37C= (n.2478+37C=) c.*86+37C= (n.*86+37C=) c.2301+37C= (n.2301+37C=) n.2558+37C= c.2068+37C= c.*1976+37C= (n.*1976+37C=) c.*1335+37C= (n.*1335+37C=) c.*1602+37C= (n.*1602+37C=) c.*383+37C= (n.*383+37C=) c.2073+37C= (n.2073+37C=) c.*1897+37C= (n.*1897+37C=) c.*1948+37C= (n.*1948+37C=) c.1884+37C= (n.1884+37C=) c.2277+37C= (n.2277+37C=) n.4217+37C= c.*2345+37C= (n.*2345+37C=) c.2631+37C= (n.2631+37C=) c.*1894+37C= (n.*1894+37C=) c.*1946+37C= (n.*1946+37C=) c.*2081+37C= (n.*2081+37C=) c.*1498+37C= (n.*1498+37C=) c.804-4009C= (n.804-4009C=) c.2445+37C= (n.2445+37C=) c.1242+37C= (n.1242+37C=) n.2527+37C= c.2439+37C= (n.2439+37C=) c.1512+37C= (n.1512+37C=) c.2490+37C= (n.2490+37C=) c.2334+37C= (n.2334+37C=) c.2136+37C= (n.2136+37C=) n.2489+37C= | |
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7 | g.5977553G>A | CA840180197 | PMS2 | c.*1841+35C>T (n.*1841+35C>T) c.2442+35C>T (n.2442+35C>T) c.2337+35C>T (n.2337+35C>T) c.1805+35C>T (n.1805+35C>T) c.*2039+35C>T (n.*2039+35C>T) c.2289+35C>T (n.2289+35C>T) c.*1866+35C>T (n.*1866+35C>T) c.2247+35C>T (n.2247+35C>T) c.*1844+35C>T (n.*1844+35C>T) c.*2032+35C>T (n.*2032+35C>T) c.*1702+35C>T (n.*1702+35C>T) n.3299+35C>T c.2127+35C>T (n.2127+35C>T) c.2040+35C>T (n.2040+35C>T) c.1872+35C>T (n.1872+35C>T) c.*1535+35C>T (n.*1535+35C>T) c.*763+35C>T (n.*763+35C>T) c.*1440+35C>T (n.*1440+35C>T) c.2478+35C>T (n.2478+35C>T) c.*86+35C>T (n.*86+35C>T) c.2301+35C>T (n.2301+35C>T) n.2558+35C>T c.2068+35C>T c.*1976+35C>T (n.*1976+35C>T) c.*1335+35C>T (n.*1335+35C>T) c.*1602+35C>T (n.*1602+35C>T) c.*383+35C>T (n.*383+35C>T) c.2073+35C>T (n.2073+35C>T) c.*1897+35C>T (n.*1897+35C>T) c.*1948+35C>T (n.*1948+35C>T) c.1884+35C>T (n.1884+35C>T) c.2277+35C>T (n.2277+35C>T) n.4217+35C>T c.*2345+35C>T (n.*2345+35C>T) c.2631+35C>T (n.2631+35C>T) c.*1894+35C>T (n.*1894+35C>T) c.*1946+35C>T (n.*1946+35C>T) c.*2081+35C>T (n.*2081+35C>T) c.*1498+35C>T (n.*1498+35C>T) c.804-4011C>T (n.804-4011C>T) c.2445+35C>T (n.2445+35C>T) c.1242+35C>T (n.1242+35C>T) n.2527+35C>T c.2439+35C>T (n.2439+35C>T) c.1512+35C>T (n.1512+35C>T) c.2490+35C>T (n.2490+35C>T) c.2334+35C>T (n.2334+35C>T) c.2136+35C>T (n.2136+35C>T) n.2489+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5977554C>G | CA840180198 | PMS2 | c.*1841+34G>C (n.*1841+34G>C) c.2442+34G>C (n.2442+34G>C) c.2337+34G>C (n.2337+34G>C) c.1805+34G>C (n.1805+34G>C) c.*2039+34G>C (n.*2039+34G>C) c.2289+34G>C (n.2289+34G>C) c.*1866+34G>C (n.*1866+34G>C) c.2247+34G>C (n.2247+34G>C) c.*1844+34G>C (n.*1844+34G>C) c.*2032+34G>C (n.*2032+34G>C) c.*1702+34G>C (n.*1702+34G>C) n.3299+34G>C c.2127+34G>C (n.2127+34G>C) c.2040+34G>C (n.2040+34G>C) c.1872+34G>C (n.1872+34G>C) c.*1535+34G>C (n.*1535+34G>C) c.*763+34G>C (n.*763+34G>C) c.*1440+34G>C (n.*1440+34G>C) c.2478+34G>C (n.2478+34G>C) c.*86+34G>C (n.*86+34G>C) c.2301+34G>C (n.2301+34G>C) n.2558+34G>C c.2068+34G>C c.*1976+34G>C (n.*1976+34G>C) c.*1335+34G>C (n.*1335+34G>C) c.*1602+34G>C (n.*1602+34G>C) c.*383+34G>C (n.*383+34G>C) c.2073+34G>C (n.2073+34G>C) c.*1897+34G>C (n.*1897+34G>C) c.*1948+34G>C (n.*1948+34G>C) c.1884+34G>C (n.1884+34G>C) c.2277+34G>C (n.2277+34G>C) n.4217+34G>C c.*2345+34G>C (n.*2345+34G>C) c.2631+34G>C (n.2631+34G>C) c.*1894+34G>C (n.*1894+34G>C) c.*1946+34G>C (n.*1946+34G>C) c.*2081+34G>C (n.*2081+34G>C) c.*1498+34G>C (n.*1498+34G>C) c.804-4012G>C (n.804-4012G>C) c.2445+34G>C (n.2445+34G>C) c.1242+34G>C (n.1242+34G>C) n.2527+34G>C c.2439+34G>C (n.2439+34G>C) c.1512+34G>C (n.1512+34G>C) c.2490+34G>C (n.2490+34G>C) c.2334+34G>C (n.2334+34G>C) c.2136+34G>C (n.2136+34G>C) n.2489+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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