| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5977406G>C | CA2542789086 | PMS2 | c.*1841+182C>G (n.*1841+182C>G) c.2442+182C>G (n.2442+182C>G) c.2337+182C>G (n.2337+182C>G) c.1805+182C>G (n.1805+182C>G) c.*2039+182C>G (n.*2039+182C>G) c.2289+182C>G (n.2289+182C>G) c.*1866+182C>G (n.*1866+182C>G) c.2247+182C>G (n.2247+182C>G) c.*1844+182C>G (n.*1844+182C>G) c.*2032+182C>G (n.*2032+182C>G) c.*1702+182C>G (n.*1702+182C>G) n.3299+182C>G c.2127+182C>G (n.2127+182C>G) c.2040+182C>G (n.2040+182C>G) c.1872+182C>G (n.1872+182C>G) c.*1535+182C>G (n.*1535+182C>G) c.*763+182C>G (n.*763+182C>G) c.*1440+182C>G (n.*1440+182C>G) c.2478+182C>G (n.2478+182C>G) c.*86+182C>G (n.*86+182C>G) c.2301+182C>G (n.2301+182C>G) n.2558+182C>G c.2068+182C>G c.*1976+182C>G (n.*1976+182C>G) c.*1335+182C>G (n.*1335+182C>G) c.*1602+182C>G (n.*1602+182C>G) c.*383+182C>G (n.*383+182C>G) c.2073+182C>G (n.2073+182C>G) c.*1897+182C>G (n.*1897+182C>G) c.*1948+182C>G (n.*1948+182C>G) c.1884+182C>G (n.1884+182C>G) c.2277+182C>G (n.2277+182C>G) n.4217+182C>G c.*2345+182C>G (n.*2345+182C>G) c.2631+182C>G (n.2631+182C>G) c.*1894+182C>G (n.*1894+182C>G) c.*1946+182C>G (n.*1946+182C>G) c.*2081+182C>G (n.*2081+182C>G) c.*1498+182C>G (n.*1498+182C>G) c.804-3864C>G (n.804-3864C>G) c.2445+182C>G (n.2445+182C>G) c.1242+182C>G (n.1242+182C>G) n.2527+182C>G c.2439+182C>G (n.2439+182C>G) c.1512+182C>G (n.1512+182C>G) c.2490+182C>G (n.2490+182C>G) c.2334+182C>G (n.2334+182C>G) c.2136+182C>G (n.2136+182C>G) n.2489+182C>G | |
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| 7 | g.5977423C= | CA1685249728 | PMS2 | c.*1841+165G= (n.*1841+165G=) c.2442+165G= (n.2442+165G=) c.2337+165G= (n.2337+165G=) c.1805+165G= (n.1805+165G=) c.*2039+165G= (n.*2039+165G=) c.2289+165G= (n.2289+165G=) c.*1866+165G= (n.*1866+165G=) c.2247+165G= (n.2247+165G=) c.*1844+165G= (n.*1844+165G=) c.*2032+165G= (n.*2032+165G=) c.*1702+165G= (n.*1702+165G=) n.3299+165G= c.2127+165G= (n.2127+165G=) c.2040+165G= (n.2040+165G=) c.1872+165G= (n.1872+165G=) c.*1535+165G= (n.*1535+165G=) c.*763+165G= (n.*763+165G=) c.*1440+165G= (n.*1440+165G=) c.2478+165G= (n.2478+165G=) c.*86+165G= (n.*86+165G=) c.2301+165G= (n.2301+165G=) n.2558+165G= c.2068+165G= c.*1976+165G= (n.*1976+165G=) c.*1335+165G= (n.*1335+165G=) c.*1602+165G= (n.*1602+165G=) c.*383+165G= (n.*383+165G=) c.2073+165G= (n.2073+165G=) c.*1897+165G= (n.*1897+165G=) c.*1948+165G= (n.*1948+165G=) c.1884+165G= (n.1884+165G=) c.2277+165G= (n.2277+165G=) n.4217+165G= c.*2345+165G= (n.*2345+165G=) c.2631+165G= (n.2631+165G=) c.*1894+165G= (n.*1894+165G=) c.*1946+165G= (n.*1946+165G=) c.*2081+165G= (n.*2081+165G=) c.*1498+165G= (n.*1498+165G=) c.804-3881G= (n.804-3881G=) c.2445+165G= (n.2445+165G=) c.1242+165G= (n.1242+165G=) n.2527+165G= c.2439+165G= (n.2439+165G=) c.1512+165G= (n.1512+165G=) c.2490+165G= (n.2490+165G=) c.2334+165G= (n.2334+165G=) c.2136+165G= (n.2136+165G=) n.2489+165G= | |
| 7 | g.5977423C>T | CA840180053 | PMS2 | c.*1841+165G>A (n.*1841+165G>A) c.2442+165G>A (n.2442+165G>A) c.2337+165G>A (n.2337+165G>A) c.1805+165G>A (n.1805+165G>A) c.*2039+165G>A (n.*2039+165G>A) c.2289+165G>A (n.2289+165G>A) c.*1866+165G>A (n.*1866+165G>A) c.2247+165G>A (n.2247+165G>A) c.*1844+165G>A (n.*1844+165G>A) c.*2032+165G>A (n.*2032+165G>A) c.*1702+165G>A (n.*1702+165G>A) n.3299+165G>A c.2127+165G>A (n.2127+165G>A) c.2040+165G>A (n.2040+165G>A) c.1872+165G>A (n.1872+165G>A) c.*1535+165G>A (n.*1535+165G>A) c.*763+165G>A (n.*763+165G>A) c.*1440+165G>A (n.*1440+165G>A) c.2478+165G>A (n.2478+165G>A) c.*86+165G>A (n.*86+165G>A) c.2301+165G>A (n.2301+165G>A) n.2558+165G>A c.2068+165G>A c.*1976+165G>A (n.*1976+165G>A) c.*1335+165G>A (n.*1335+165G>A) c.*1602+165G>A (n.*1602+165G>A) c.*383+165G>A (n.*383+165G>A) c.2073+165G>A (n.2073+165G>A) c.*1897+165G>A (n.*1897+165G>A) c.*1948+165G>A (n.*1948+165G>A) c.1884+165G>A (n.1884+165G>A) c.2277+165G>A (n.2277+165G>A) n.4217+165G>A c.*2345+165G>A (n.*2345+165G>A) c.2631+165G>A (n.2631+165G>A) c.*1894+165G>A (n.*1894+165G>A) c.*1946+165G>A (n.*1946+165G>A) c.*2081+165G>A (n.*2081+165G>A) c.*1498+165G>A (n.*1498+165G>A) c.804-3881G>A (n.804-3881G>A) c.2445+165G>A (n.2445+165G>A) c.1242+165G>A (n.1242+165G>A) n.2527+165G>A c.2439+165G>A (n.2439+165G>A) c.1512+165G>A (n.1512+165G>A) c.2490+165G>A (n.2490+165G>A) c.2334+165G>A (n.2334+165G>A) c.2136+165G>A (n.2136+165G>A) n.2489+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977425A>T | CA2543859030 | PMS2 | c.*1841+163T>A (n.*1841+163T>A) c.2442+163T>A (n.2442+163T>A) c.2337+163T>A (n.2337+163T>A) c.1805+163T>A (n.1805+163T>A) c.*2039+163T>A (n.*2039+163T>A) c.2289+163T>A (n.2289+163T>A) c.*1866+163T>A (n.*1866+163T>A) c.2247+163T>A (n.2247+163T>A) c.*1844+163T>A (n.*1844+163T>A) c.*2032+163T>A (n.*2032+163T>A) c.*1702+163T>A (n.*1702+163T>A) n.3299+163T>A c.2127+163T>A (n.2127+163T>A) c.2040+163T>A (n.2040+163T>A) c.1872+163T>A (n.1872+163T>A) c.*1535+163T>A (n.*1535+163T>A) c.*763+163T>A (n.*763+163T>A) c.*1440+163T>A (n.*1440+163T>A) c.2478+163T>A (n.2478+163T>A) c.*86+163T>A (n.*86+163T>A) c.2301+163T>A (n.2301+163T>A) n.2558+163T>A c.2068+163T>A c.*1976+163T>A (n.*1976+163T>A) c.*1335+163T>A (n.*1335+163T>A) c.*1602+163T>A (n.*1602+163T>A) c.*383+163T>A (n.*383+163T>A) c.2073+163T>A (n.2073+163T>A) c.*1897+163T>A (n.*1897+163T>A) c.*1948+163T>A (n.*1948+163T>A) c.1884+163T>A (n.1884+163T>A) c.2277+163T>A (n.2277+163T>A) n.4217+163T>A c.*2345+163T>A (n.*2345+163T>A) c.2631+163T>A (n.2631+163T>A) c.*1894+163T>A (n.*1894+163T>A) c.*1946+163T>A (n.*1946+163T>A) c.*2081+163T>A (n.*2081+163T>A) c.*1498+163T>A (n.*1498+163T>A) c.804-3883T>A (n.804-3883T>A) c.2445+163T>A (n.2445+163T>A) c.1242+163T>A (n.1242+163T>A) n.2527+163T>A c.2439+163T>A (n.2439+163T>A) c.1512+163T>A (n.1512+163T>A) c.2490+163T>A (n.2490+163T>A) c.2334+163T>A (n.2334+163T>A) c.2136+163T>A (n.2136+163T>A) n.2489+163T>A | |
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| 7 | g.5977436C>A | CA2681676163 | PMS2 | c.*1841+152G>T (n.*1841+152G>T) c.2442+152G>T (n.2442+152G>T) c.2337+152G>T (n.2337+152G>T) c.1805+152G>T (n.1805+152G>T) c.*2039+152G>T (n.*2039+152G>T) c.2289+152G>T (n.2289+152G>T) c.*1866+152G>T (n.*1866+152G>T) c.2247+152G>T (n.2247+152G>T) c.*1844+152G>T (n.*1844+152G>T) c.*2032+152G>T (n.*2032+152G>T) c.*1702+152G>T (n.*1702+152G>T) n.3299+152G>T c.2127+152G>T (n.2127+152G>T) c.2040+152G>T (n.2040+152G>T) c.1872+152G>T (n.1872+152G>T) c.*1535+152G>T (n.*1535+152G>T) c.*763+152G>T (n.*763+152G>T) c.*1440+152G>T (n.*1440+152G>T) c.2478+152G>T (n.2478+152G>T) c.*86+152G>T (n.*86+152G>T) c.2301+152G>T (n.2301+152G>T) n.2558+152G>T c.2068+152G>T c.*1976+152G>T (n.*1976+152G>T) c.*1335+152G>T (n.*1335+152G>T) c.*1602+152G>T (n.*1602+152G>T) c.*383+152G>T (n.*383+152G>T) c.2073+152G>T (n.2073+152G>T) c.*1897+152G>T (n.*1897+152G>T) c.*1948+152G>T (n.*1948+152G>T) c.1884+152G>T (n.1884+152G>T) c.2277+152G>T (n.2277+152G>T) n.4217+152G>T c.*2345+152G>T (n.*2345+152G>T) c.2631+152G>T (n.2631+152G>T) c.*1894+152G>T (n.*1894+152G>T) c.*1946+152G>T (n.*1946+152G>T) c.*2081+152G>T (n.*2081+152G>T) c.*1498+152G>T (n.*1498+152G>T) c.804-3894G>T (n.804-3894G>T) c.2445+152G>T (n.2445+152G>T) c.1242+152G>T (n.1242+152G>T) n.2527+152G>T c.2439+152G>T (n.2439+152G>T) c.1512+152G>T (n.1512+152G>T) c.2490+152G>T (n.2490+152G>T) c.2334+152G>T (n.2334+152G>T) c.2136+152G>T (n.2136+152G>T) n.2489+152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.5977437A= | CA1685249742 | PMS2 | c.*1841+151T= (n.*1841+151T=) c.2442+151T= (n.2442+151T=) c.2337+151T= (n.2337+151T=) c.1805+151T= (n.1805+151T=) c.*2039+151T= (n.*2039+151T=) c.2289+151T= (n.2289+151T=) c.*1866+151T= (n.*1866+151T=) c.2247+151T= (n.2247+151T=) c.*1844+151T= (n.*1844+151T=) c.*2032+151T= (n.*2032+151T=) c.*1702+151T= (n.*1702+151T=) n.3299+151T= c.2127+151T= (n.2127+151T=) c.2040+151T= (n.2040+151T=) c.1872+151T= (n.1872+151T=) c.*1535+151T= (n.*1535+151T=) c.*763+151T= (n.*763+151T=) c.*1440+151T= (n.*1440+151T=) c.2478+151T= (n.2478+151T=) c.*86+151T= (n.*86+151T=) c.2301+151T= (n.2301+151T=) n.2558+151T= c.2068+151T= c.*1976+151T= (n.*1976+151T=) c.*1335+151T= (n.*1335+151T=) c.*1602+151T= (n.*1602+151T=) c.*383+151T= (n.*383+151T=) c.2073+151T= (n.2073+151T=) c.*1897+151T= (n.*1897+151T=) c.*1948+151T= (n.*1948+151T=) c.1884+151T= (n.1884+151T=) c.2277+151T= (n.2277+151T=) n.4217+151T= c.*2345+151T= (n.*2345+151T=) c.2631+151T= (n.2631+151T=) c.*1894+151T= (n.*1894+151T=) c.*1946+151T= (n.*1946+151T=) c.*2081+151T= (n.*2081+151T=) c.*1498+151T= (n.*1498+151T=) c.804-3895T= (n.804-3895T=) c.2445+151T= (n.2445+151T=) c.1242+151T= (n.1242+151T=) n.2527+151T= c.2439+151T= (n.2439+151T=) c.1512+151T= (n.1512+151T=) c.2490+151T= (n.2490+151T=) c.2334+151T= (n.2334+151T=) c.2136+151T= (n.2136+151T=) n.2489+151T= | |
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| 7 | g.5977442C>G | CA2774276924 | PMS2 | c.*1841+146G>C (n.*1841+146G>C) c.2442+146G>C (n.2442+146G>C) c.2337+146G>C (n.2337+146G>C) c.1805+146G>C (n.1805+146G>C) c.*2039+146G>C (n.*2039+146G>C) c.2289+146G>C (n.2289+146G>C) c.*1866+146G>C (n.*1866+146G>C) c.2247+146G>C (n.2247+146G>C) c.*1844+146G>C (n.*1844+146G>C) c.*2032+146G>C (n.*2032+146G>C) c.*1702+146G>C (n.*1702+146G>C) n.3299+146G>C c.2127+146G>C (n.2127+146G>C) c.2040+146G>C (n.2040+146G>C) c.1872+146G>C (n.1872+146G>C) c.*1535+146G>C (n.*1535+146G>C) c.*763+146G>C (n.*763+146G>C) c.*1440+146G>C (n.*1440+146G>C) c.2478+146G>C (n.2478+146G>C) c.*86+146G>C (n.*86+146G>C) c.2301+146G>C (n.2301+146G>C) n.2558+146G>C c.2068+146G>C c.*1976+146G>C (n.*1976+146G>C) c.*1335+146G>C (n.*1335+146G>C) c.*1602+146G>C (n.*1602+146G>C) c.*383+146G>C (n.*383+146G>C) c.2073+146G>C (n.2073+146G>C) c.*1897+146G>C (n.*1897+146G>C) c.*1948+146G>C (n.*1948+146G>C) c.1884+146G>C (n.1884+146G>C) c.2277+146G>C (n.2277+146G>C) n.4217+146G>C c.*2345+146G>C (n.*2345+146G>C) c.2631+146G>C (n.2631+146G>C) c.*1894+146G>C (n.*1894+146G>C) c.*1946+146G>C (n.*1946+146G>C) c.*2081+146G>C (n.*2081+146G>C) c.*1498+146G>C (n.*1498+146G>C) c.804-3900G>C (n.804-3900G>C) c.2445+146G>C (n.2445+146G>C) c.1242+146G>C (n.1242+146G>C) n.2527+146G>C c.2439+146G>C (n.2439+146G>C) c.1512+146G>C (n.1512+146G>C) c.2490+146G>C (n.2490+146G>C) c.2334+146G>C (n.2334+146G>C) c.2136+146G>C (n.2136+146G>C) n.2489+146G>C | |
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| 7 | g.5977445C>G | CA840180064 | PMS2 | c.*1841+143G>C (n.*1841+143G>C) c.2442+143G>C (n.2442+143G>C) c.2337+143G>C (n.2337+143G>C) c.1805+143G>C (n.1805+143G>C) c.*2039+143G>C (n.*2039+143G>C) c.2289+143G>C (n.2289+143G>C) c.*1866+143G>C (n.*1866+143G>C) c.2247+143G>C (n.2247+143G>C) c.*1844+143G>C (n.*1844+143G>C) c.*2032+143G>C (n.*2032+143G>C) c.*1702+143G>C (n.*1702+143G>C) n.3299+143G>C c.2127+143G>C (n.2127+143G>C) c.2040+143G>C (n.2040+143G>C) c.1872+143G>C (n.1872+143G>C) c.*1535+143G>C (n.*1535+143G>C) c.*763+143G>C (n.*763+143G>C) c.*1440+143G>C (n.*1440+143G>C) c.2478+143G>C (n.2478+143G>C) c.*86+143G>C (n.*86+143G>C) c.2301+143G>C (n.2301+143G>C) n.2558+143G>C c.2068+143G>C c.*1976+143G>C (n.*1976+143G>C) c.*1335+143G>C (n.*1335+143G>C) c.*1602+143G>C (n.*1602+143G>C) c.*383+143G>C (n.*383+143G>C) c.2073+143G>C (n.2073+143G>C) c.*1897+143G>C (n.*1897+143G>C) c.*1948+143G>C (n.*1948+143G>C) c.1884+143G>C (n.1884+143G>C) c.2277+143G>C (n.2277+143G>C) n.4217+143G>C c.*2345+143G>C (n.*2345+143G>C) c.2631+143G>C (n.2631+143G>C) c.*1894+143G>C (n.*1894+143G>C) c.*1946+143G>C (n.*1946+143G>C) c.*2081+143G>C (n.*2081+143G>C) c.*1498+143G>C (n.*1498+143G>C) c.804-3903G>C (n.804-3903G>C) c.2445+143G>C (n.2445+143G>C) c.1242+143G>C (n.1242+143G>C) n.2527+143G>C c.2439+143G>C (n.2439+143G>C) c.1512+143G>C (n.1512+143G>C) c.2490+143G>C (n.2490+143G>C) c.2334+143G>C (n.2334+143G>C) c.2136+143G>C (n.2136+143G>C) n.2489+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977450C>A | CA2681676174 | PMS2 | c.*1841+138G>T (n.*1841+138G>T) c.2442+138G>T (n.2442+138G>T) c.2337+138G>T (n.2337+138G>T) c.1805+138G>T (n.1805+138G>T) c.*2039+138G>T (n.*2039+138G>T) c.2289+138G>T (n.2289+138G>T) c.*1866+138G>T (n.*1866+138G>T) c.2247+138G>T (n.2247+138G>T) c.*1844+138G>T (n.*1844+138G>T) c.*2032+138G>T (n.*2032+138G>T) c.*1702+138G>T (n.*1702+138G>T) n.3299+138G>T c.2127+138G>T (n.2127+138G>T) c.2040+138G>T (n.2040+138G>T) c.1872+138G>T (n.1872+138G>T) c.*1535+138G>T (n.*1535+138G>T) c.*763+138G>T (n.*763+138G>T) c.*1440+138G>T (n.*1440+138G>T) c.2478+138G>T (n.2478+138G>T) c.*86+138G>T (n.*86+138G>T) c.2301+138G>T (n.2301+138G>T) n.2558+138G>T c.2068+138G>T c.*1976+138G>T (n.*1976+138G>T) c.*1335+138G>T (n.*1335+138G>T) c.*1602+138G>T (n.*1602+138G>T) c.*383+138G>T (n.*383+138G>T) c.2073+138G>T (n.2073+138G>T) c.*1897+138G>T (n.*1897+138G>T) c.*1948+138G>T (n.*1948+138G>T) c.1884+138G>T (n.1884+138G>T) c.2277+138G>T (n.2277+138G>T) n.4217+138G>T c.*2345+138G>T (n.*2345+138G>T) c.2631+138G>T (n.2631+138G>T) c.*1894+138G>T (n.*1894+138G>T) c.*1946+138G>T (n.*1946+138G>T) c.*2081+138G>T (n.*2081+138G>T) c.*1498+138G>T (n.*1498+138G>T) c.804-3908G>T (n.804-3908G>T) c.2445+138G>T (n.2445+138G>T) c.1242+138G>T (n.1242+138G>T) n.2527+138G>T c.2439+138G>T (n.2439+138G>T) c.1512+138G>T (n.1512+138G>T) c.2490+138G>T (n.2490+138G>T) c.2334+138G>T (n.2334+138G>T) c.2136+138G>T (n.2136+138G>T) n.2489+138G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977455A>G | CA572822643 | PMS2 | c.*1841+133T>C (n.*1841+133T>C) c.2442+133T>C (n.2442+133T>C) c.2337+133T>C (n.2337+133T>C) c.1805+133T>C (n.1805+133T>C) c.*2039+133T>C (n.*2039+133T>C) c.2289+133T>C (n.2289+133T>C) c.*1866+133T>C (n.*1866+133T>C) c.2247+133T>C (n.2247+133T>C) c.*1844+133T>C (n.*1844+133T>C) c.*2032+133T>C (n.*2032+133T>C) c.*1702+133T>C (n.*1702+133T>C) n.3299+133T>C c.2127+133T>C (n.2127+133T>C) c.2040+133T>C (n.2040+133T>C) c.1872+133T>C (n.1872+133T>C) c.*1535+133T>C (n.*1535+133T>C) c.*763+133T>C (n.*763+133T>C) c.*1440+133T>C (n.*1440+133T>C) c.2478+133T>C (n.2478+133T>C) c.*86+133T>C (n.*86+133T>C) c.2301+133T>C (n.2301+133T>C) n.2558+133T>C c.2068+133T>C c.*1976+133T>C (n.*1976+133T>C) c.*1335+133T>C (n.*1335+133T>C) c.*1602+133T>C (n.*1602+133T>C) c.*383+133T>C (n.*383+133T>C) c.2073+133T>C (n.2073+133T>C) c.*1897+133T>C (n.*1897+133T>C) c.*1948+133T>C (n.*1948+133T>C) c.1884+133T>C (n.1884+133T>C) c.2277+133T>C (n.2277+133T>C) n.4217+133T>C c.*2345+133T>C (n.*2345+133T>C) c.2631+133T>C (n.2631+133T>C) c.*1894+133T>C (n.*1894+133T>C) c.*1946+133T>C (n.*1946+133T>C) c.*2081+133T>C (n.*2081+133T>C) c.*1498+133T>C (n.*1498+133T>C) c.804-3913T>C (n.804-3913T>C) c.2445+133T>C (n.2445+133T>C) c.1242+133T>C (n.1242+133T>C) n.2527+133T>C c.2439+133T>C (n.2439+133T>C) c.1512+133T>C (n.1512+133T>C) c.2490+133T>C (n.2490+133T>C) c.2334+133T>C (n.2334+133T>C) c.2136+133T>C (n.2136+133T>C) n.2489+133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5977456G= | CA1685249763 | PMS2 | c.*1841+132C= (n.*1841+132C=) c.2442+132C= (n.2442+132C=) c.2337+132C= (n.2337+132C=) c.1805+132C= (n.1805+132C=) c.*2039+132C= (n.*2039+132C=) c.2289+132C= (n.2289+132C=) c.*1866+132C= (n.*1866+132C=) c.2247+132C= (n.2247+132C=) c.*1844+132C= (n.*1844+132C=) c.*2032+132C= (n.*2032+132C=) c.*1702+132C= (n.*1702+132C=) n.3299+132C= c.2127+132C= (n.2127+132C=) c.2040+132C= (n.2040+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.*1535+132C= (n.*1535+132C=) c.*763+132C= (n.*763+132C=) c.*1440+132C= (n.*1440+132C=) c.2478+132C= (n.2478+132C=) c.*86+132C= (n.*86+132C=) c.2301+132C= (n.2301+132C=) n.2558+132C= c.2068+132C= c.*1976+132C= (n.*1976+132C=) c.*1335+132C= (n.*1335+132C=) c.*1602+132C= (n.*1602+132C=) c.*383+132C= (n.*383+132C=) c.2073+132C= (n.2073+132C=) c.*1897+132C= (n.*1897+132C=) c.*1948+132C= (n.*1948+132C=) c.1884+132C= (n.1884+132C=) c.2277+132C= (n.2277+132C=) n.4217+132C= c.*2345+132C= (n.*2345+132C=) c.2631+132C= (n.2631+132C=) c.*1894+132C= (n.*1894+132C=) c.*1946+132C= (n.*1946+132C=) c.*2081+132C= (n.*2081+132C=) c.*1498+132C= (n.*1498+132C=) c.804-3914C= (n.804-3914C=) c.2445+132C= (n.2445+132C=) c.1242+132C= (n.1242+132C=) n.2527+132C= c.2439+132C= (n.2439+132C=) c.1512+132C= (n.1512+132C=) c.2490+132C= (n.2490+132C=) c.2334+132C= (n.2334+132C=) c.2136+132C= (n.2136+132C=) n.2489+132C= | |
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| 7 | g.5977464T>C | CA1685249778 | PMS2 | c.*1841+124A>G (n.*1841+124A>G) c.2442+124A>G (n.2442+124A>G) c.2337+124A>G (n.2337+124A>G) c.1805+124A>G (n.1805+124A>G) c.*2039+124A>G (n.*2039+124A>G) c.2289+124A>G (n.2289+124A>G) c.*1866+124A>G (n.*1866+124A>G) c.2247+124A>G (n.2247+124A>G) c.*1844+124A>G (n.*1844+124A>G) c.*2032+124A>G (n.*2032+124A>G) c.*1702+124A>G (n.*1702+124A>G) n.3299+124A>G c.2127+124A>G (n.2127+124A>G) c.2040+124A>G (n.2040+124A>G) c.1872+124A>G (n.1872+124A>G) c.*1535+124A>G (n.*1535+124A>G) c.*763+124A>G (n.*763+124A>G) c.*1440+124A>G (n.*1440+124A>G) c.2478+124A>G (n.2478+124A>G) c.*86+124A>G (n.*86+124A>G) c.2301+124A>G (n.2301+124A>G) n.2558+124A>G c.2068+124A>G c.*1976+124A>G (n.*1976+124A>G) c.*1335+124A>G (n.*1335+124A>G) c.*1602+124A>G (n.*1602+124A>G) c.*383+124A>G (n.*383+124A>G) c.2073+124A>G (n.2073+124A>G) c.*1897+124A>G (n.*1897+124A>G) c.*1948+124A>G (n.*1948+124A>G) c.1884+124A>G (n.1884+124A>G) c.2277+124A>G (n.2277+124A>G) n.4217+124A>G c.*2345+124A>G (n.*2345+124A>G) c.2631+124A>G (n.2631+124A>G) c.*1894+124A>G (n.*1894+124A>G) c.*1946+124A>G (n.*1946+124A>G) c.*2081+124A>G (n.*2081+124A>G) c.*1498+124A>G (n.*1498+124A>G) c.804-3922A>G (n.804-3922A>G) c.2445+124A>G (n.2445+124A>G) c.1242+124A>G (n.1242+124A>G) n.2527+124A>G c.2439+124A>G (n.2439+124A>G) c.1512+124A>G (n.1512+124A>G) c.2490+124A>G (n.2490+124A>G) c.2334+124A>G (n.2334+124A>G) c.2136+124A>G (n.2136+124A>G) n.2489+124A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5977464T= | CA1685249771 | PMS2 | c.*1841+124A= (n.*1841+124A=) c.2442+124A= (n.2442+124A=) c.2337+124A= (n.2337+124A=) c.1805+124A= (n.1805+124A=) c.*2039+124A= (n.*2039+124A=) c.2289+124A= (n.2289+124A=) c.*1866+124A= (n.*1866+124A=) c.2247+124A= (n.2247+124A=) c.*1844+124A= (n.*1844+124A=) c.*2032+124A= (n.*2032+124A=) c.*1702+124A= (n.*1702+124A=) n.3299+124A= c.2127+124A= (n.2127+124A=) c.2040+124A= (n.2040+124A=) c.1872+124A= (n.1872+124A=) c.*1535+124A= (n.*1535+124A=) c.*763+124A= (n.*763+124A=) c.*1440+124A= (n.*1440+124A=) c.2478+124A= (n.2478+124A=) c.*86+124A= (n.*86+124A=) c.2301+124A= (n.2301+124A=) n.2558+124A= c.2068+124A= c.*1976+124A= (n.*1976+124A=) c.*1335+124A= (n.*1335+124A=) c.*1602+124A= (n.*1602+124A=) c.*383+124A= (n.*383+124A=) c.2073+124A= (n.2073+124A=) c.*1897+124A= (n.*1897+124A=) c.*1948+124A= (n.*1948+124A=) c.1884+124A= (n.1884+124A=) c.2277+124A= (n.2277+124A=) n.4217+124A= c.*2345+124A= (n.*2345+124A=) c.2631+124A= (n.2631+124A=) c.*1894+124A= (n.*1894+124A=) c.*1946+124A= (n.*1946+124A=) c.*2081+124A= (n.*2081+124A=) c.*1498+124A= (n.*1498+124A=) c.804-3922A= (n.804-3922A=) c.2445+124A= (n.2445+124A=) c.1242+124A= (n.1242+124A=) n.2527+124A= c.2439+124A= (n.2439+124A=) c.1512+124A= (n.1512+124A=) c.2490+124A= (n.2490+124A=) c.2334+124A= (n.2334+124A=) c.2136+124A= (n.2136+124A=) n.2489+124A= | |
| 7 | g.5977465G>A | CA2591643135 | PMS2 | c.*1841+123C>T (n.*1841+123C>T) c.2442+123C>T (n.2442+123C>T) c.2337+123C>T (n.2337+123C>T) c.1805+123C>T (n.1805+123C>T) c.*2039+123C>T (n.*2039+123C>T) c.2289+123C>T (n.2289+123C>T) c.*1866+123C>T (n.*1866+123C>T) c.2247+123C>T (n.2247+123C>T) c.*1844+123C>T (n.*1844+123C>T) c.*2032+123C>T (n.*2032+123C>T) c.*1702+123C>T (n.*1702+123C>T) n.3299+123C>T c.2127+123C>T (n.2127+123C>T) c.2040+123C>T (n.2040+123C>T) c.1872+123C>T (n.1872+123C>T) c.*1535+123C>T (n.*1535+123C>T) c.*763+123C>T (n.*763+123C>T) c.*1440+123C>T (n.*1440+123C>T) c.2478+123C>T (n.2478+123C>T) c.*86+123C>T (n.*86+123C>T) c.2301+123C>T (n.2301+123C>T) n.2558+123C>T c.2068+123C>T c.*1976+123C>T (n.*1976+123C>T) c.*1335+123C>T (n.*1335+123C>T) c.*1602+123C>T (n.*1602+123C>T) c.*383+123C>T (n.*383+123C>T) c.2073+123C>T (n.2073+123C>T) c.*1897+123C>T (n.*1897+123C>T) c.*1948+123C>T (n.*1948+123C>T) c.1884+123C>T (n.1884+123C>T) c.2277+123C>T (n.2277+123C>T) n.4217+123C>T c.*2345+123C>T (n.*2345+123C>T) c.2631+123C>T (n.2631+123C>T) c.*1894+123C>T (n.*1894+123C>T) c.*1946+123C>T (n.*1946+123C>T) c.*2081+123C>T (n.*2081+123C>T) c.*1498+123C>T (n.*1498+123C>T) c.804-3923C>T (n.804-3923C>T) c.2445+123C>T (n.2445+123C>T) c.1242+123C>T (n.1242+123C>T) n.2527+123C>T c.2439+123C>T (n.2439+123C>T) c.1512+123C>T (n.1512+123C>T) c.2490+123C>T (n.2490+123C>T) c.2334+123C>T (n.2334+123C>T) c.2136+123C>T (n.2136+123C>T) n.2489+123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977473A>G | CA2681676189 | PMS2 | c.*1841+115T>C (n.*1841+115T>C) c.2442+115T>C (n.2442+115T>C) c.2337+115T>C (n.2337+115T>C) c.1805+115T>C (n.1805+115T>C) c.*2039+115T>C (n.*2039+115T>C) c.2289+115T>C (n.2289+115T>C) c.*1866+115T>C (n.*1866+115T>C) c.2247+115T>C (n.2247+115T>C) c.*1844+115T>C (n.*1844+115T>C) c.*2032+115T>C (n.*2032+115T>C) c.*1702+115T>C (n.*1702+115T>C) n.3299+115T>C c.2127+115T>C (n.2127+115T>C) c.2040+115T>C (n.2040+115T>C) c.1872+115T>C (n.1872+115T>C) c.*1535+115T>C (n.*1535+115T>C) c.*763+115T>C (n.*763+115T>C) c.*1440+115T>C (n.*1440+115T>C) c.2478+115T>C (n.2478+115T>C) c.*86+115T>C (n.*86+115T>C) c.2301+115T>C (n.2301+115T>C) n.2558+115T>C c.2068+115T>C c.*1976+115T>C (n.*1976+115T>C) c.*1335+115T>C (n.*1335+115T>C) c.*1602+115T>C (n.*1602+115T>C) c.*383+115T>C (n.*383+115T>C) c.2073+115T>C (n.2073+115T>C) c.*1897+115T>C (n.*1897+115T>C) c.*1948+115T>C (n.*1948+115T>C) c.1884+115T>C (n.1884+115T>C) c.2277+115T>C (n.2277+115T>C) n.4217+115T>C c.*2345+115T>C (n.*2345+115T>C) c.2631+115T>C (n.2631+115T>C) c.*1894+115T>C (n.*1894+115T>C) c.*1946+115T>C (n.*1946+115T>C) c.*2081+115T>C (n.*2081+115T>C) c.*1498+115T>C (n.*1498+115T>C) c.804-3931T>C (n.804-3931T>C) c.2445+115T>C (n.2445+115T>C) c.1242+115T>C (n.1242+115T>C) n.2527+115T>C c.2439+115T>C (n.2439+115T>C) c.1512+115T>C (n.1512+115T>C) c.2490+115T>C (n.2490+115T>C) c.2334+115T>C (n.2334+115T>C) c.2136+115T>C (n.2136+115T>C) n.2489+115T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5977496T>G | CA153219942 | PMS2 | c.*1841+92A>C (n.*1841+92A>C) c.2442+92A>C (n.2442+92A>C) c.2337+92A>C (n.2337+92A>C) c.1805+92A>C (n.1805+92A>C) c.*2039+92A>C (n.*2039+92A>C) c.2289+92A>C (n.2289+92A>C) c.*1866+92A>C (n.*1866+92A>C) c.2247+92A>C (n.2247+92A>C) c.*1844+92A>C (n.*1844+92A>C) c.*2032+92A>C (n.*2032+92A>C) c.*1702+92A>C (n.*1702+92A>C) n.3299+92A>C c.2127+92A>C (n.2127+92A>C) c.2040+92A>C (n.2040+92A>C) c.1872+92A>C (n.1872+92A>C) c.*1535+92A>C (n.*1535+92A>C) c.*763+92A>C (n.*763+92A>C) c.*1440+92A>C (n.*1440+92A>C) c.2478+92A>C (n.2478+92A>C) c.*86+92A>C (n.*86+92A>C) c.2301+92A>C (n.2301+92A>C) n.2558+92A>C c.2068+92A>C c.*1976+92A>C (n.*1976+92A>C) c.*1335+92A>C (n.*1335+92A>C) c.*1602+92A>C (n.*1602+92A>C) c.*383+92A>C (n.*383+92A>C) c.2073+92A>C (n.2073+92A>C) c.*1897+92A>C (n.*1897+92A>C) c.*1948+92A>C (n.*1948+92A>C) c.1884+92A>C (n.1884+92A>C) c.2277+92A>C (n.2277+92A>C) n.4217+92A>C c.*2345+92A>C (n.*2345+92A>C) c.2631+92A>C (n.2631+92A>C) c.*1894+92A>C (n.*1894+92A>C) c.*1946+92A>C (n.*1946+92A>C) c.*2081+92A>C (n.*2081+92A>C) c.*1498+92A>C (n.*1498+92A>C) c.804-3954A>C (n.804-3954A>C) c.2445+92A>C (n.2445+92A>C) c.1242+92A>C (n.1242+92A>C) n.2527+92A>C c.2439+92A>C (n.2439+92A>C) c.1512+92A>C (n.1512+92A>C) c.2490+92A>C (n.2490+92A>C) c.2334+92A>C (n.2334+92A>C) c.2136+92A>C (n.2136+92A>C) n.2489+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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