Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5977379C>T | CA840180029 | PMS2 | c.*1841+209G>A (n.*1841+209G>A) c.2442+209G>A (n.2442+209G>A) c.2337+209G>A (n.2337+209G>A) c.1805+209G>A (n.1805+209G>A) c.*2039+209G>A (n.*2039+209G>A) c.2289+209G>A (n.2289+209G>A) c.*1866+209G>A (n.*1866+209G>A) c.2247+209G>A (n.2247+209G>A) c.*1844+209G>A (n.*1844+209G>A) c.*2032+209G>A (n.*2032+209G>A) c.*1702+209G>A (n.*1702+209G>A) n.3299+209G>A c.2127+209G>A (n.2127+209G>A) c.2040+209G>A (n.2040+209G>A) c.1872+209G>A (n.1872+209G>A) c.*1535+209G>A (n.*1535+209G>A) c.*763+209G>A (n.*763+209G>A) c.*1440+209G>A (n.*1440+209G>A) c.2478+209G>A (n.2478+209G>A) c.*86+209G>A (n.*86+209G>A) c.2301+209G>A (n.2301+209G>A) n.2558+209G>A c.2068+209G>A c.*1976+209G>A (n.*1976+209G>A) c.*1335+209G>A (n.*1335+209G>A) c.*1602+209G>A (n.*1602+209G>A) c.*383+209G>A (n.*383+209G>A) c.2073+209G>A (n.2073+209G>A) c.*1897+209G>A (n.*1897+209G>A) c.*1948+209G>A (n.*1948+209G>A) c.1884+209G>A (n.1884+209G>A) c.2277+209G>A (n.2277+209G>A) n.4217+209G>A c.*2345+209G>A (n.*2345+209G>A) c.2631+209G>A (n.2631+209G>A) c.*1894+209G>A (n.*1894+209G>A) c.*1946+209G>A (n.*1946+209G>A) c.*2081+209G>A (n.*2081+209G>A) c.*1498+209G>A (n.*1498+209G>A) c.804-3837G>A (n.804-3837G>A) c.2445+209G>A (n.2445+209G>A) c.1242+209G>A (n.1242+209G>A) n.2527+209G>A c.2439+209G>A (n.2439+209G>A) c.1512+209G>A (n.1512+209G>A) c.2490+209G>A (n.2490+209G>A) c.2334+209G>A (n.2334+209G>A) c.2136+209G>A (n.2136+209G>A) n.2489+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977423C= | CA1685249728 | PMS2 | c.*1841+165G= (n.*1841+165G=) c.2442+165G= (n.2442+165G=) c.2337+165G= (n.2337+165G=) c.1805+165G= (n.1805+165G=) c.*2039+165G= (n.*2039+165G=) c.2289+165G= (n.2289+165G=) c.*1866+165G= (n.*1866+165G=) c.2247+165G= (n.2247+165G=) c.*1844+165G= (n.*1844+165G=) c.*2032+165G= (n.*2032+165G=) c.*1702+165G= (n.*1702+165G=) n.3299+165G= c.2127+165G= (n.2127+165G=) c.2040+165G= (n.2040+165G=) c.1872+165G= (n.1872+165G=) c.*1535+165G= (n.*1535+165G=) c.*763+165G= (n.*763+165G=) c.*1440+165G= (n.*1440+165G=) c.2478+165G= (n.2478+165G=) c.*86+165G= (n.*86+165G=) c.2301+165G= (n.2301+165G=) n.2558+165G= c.2068+165G= c.*1976+165G= (n.*1976+165G=) c.*1335+165G= (n.*1335+165G=) c.*1602+165G= (n.*1602+165G=) c.*383+165G= (n.*383+165G=) c.2073+165G= (n.2073+165G=) c.*1897+165G= (n.*1897+165G=) c.*1948+165G= (n.*1948+165G=) c.1884+165G= (n.1884+165G=) c.2277+165G= (n.2277+165G=) n.4217+165G= c.*2345+165G= (n.*2345+165G=) c.2631+165G= (n.2631+165G=) c.*1894+165G= (n.*1894+165G=) c.*1946+165G= (n.*1946+165G=) c.*2081+165G= (n.*2081+165G=) c.*1498+165G= (n.*1498+165G=) c.804-3881G= (n.804-3881G=) c.2445+165G= (n.2445+165G=) c.1242+165G= (n.1242+165G=) n.2527+165G= c.2439+165G= (n.2439+165G=) c.1512+165G= (n.1512+165G=) c.2490+165G= (n.2490+165G=) c.2334+165G= (n.2334+165G=) c.2136+165G= (n.2136+165G=) n.2489+165G= | |
7 | g.5977423C>T | CA840180053 | PMS2 | c.*1841+165G>A (n.*1841+165G>A) c.2442+165G>A (n.2442+165G>A) c.2337+165G>A (n.2337+165G>A) c.1805+165G>A (n.1805+165G>A) c.*2039+165G>A (n.*2039+165G>A) c.2289+165G>A (n.2289+165G>A) c.*1866+165G>A (n.*1866+165G>A) c.2247+165G>A (n.2247+165G>A) c.*1844+165G>A (n.*1844+165G>A) c.*2032+165G>A (n.*2032+165G>A) c.*1702+165G>A (n.*1702+165G>A) n.3299+165G>A c.2127+165G>A (n.2127+165G>A) c.2040+165G>A (n.2040+165G>A) c.1872+165G>A (n.1872+165G>A) c.*1535+165G>A (n.*1535+165G>A) c.*763+165G>A (n.*763+165G>A) c.*1440+165G>A (n.*1440+165G>A) c.2478+165G>A (n.2478+165G>A) c.*86+165G>A (n.*86+165G>A) c.2301+165G>A (n.2301+165G>A) n.2558+165G>A c.2068+165G>A c.*1976+165G>A (n.*1976+165G>A) c.*1335+165G>A (n.*1335+165G>A) c.*1602+165G>A (n.*1602+165G>A) c.*383+165G>A (n.*383+165G>A) c.2073+165G>A (n.2073+165G>A) c.*1897+165G>A (n.*1897+165G>A) c.*1948+165G>A (n.*1948+165G>A) c.1884+165G>A (n.1884+165G>A) c.2277+165G>A (n.2277+165G>A) n.4217+165G>A c.*2345+165G>A (n.*2345+165G>A) c.2631+165G>A (n.2631+165G>A) c.*1894+165G>A (n.*1894+165G>A) c.*1946+165G>A (n.*1946+165G>A) c.*2081+165G>A (n.*2081+165G>A) c.*1498+165G>A (n.*1498+165G>A) c.804-3881G>A (n.804-3881G>A) c.2445+165G>A (n.2445+165G>A) c.1242+165G>A (n.1242+165G>A) n.2527+165G>A c.2439+165G>A (n.2439+165G>A) c.1512+165G>A (n.1512+165G>A) c.2490+165G>A (n.2490+165G>A) c.2334+165G>A (n.2334+165G>A) c.2136+165G>A (n.2136+165G>A) n.2489+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977424G>A | CA153219912 | PMS2 | c.*1841+164C>T (n.*1841+164C>T) c.2442+164C>T (n.2442+164C>T) c.2337+164C>T (n.2337+164C>T) c.1805+164C>T (n.1805+164C>T) c.*2039+164C>T (n.*2039+164C>T) c.2289+164C>T (n.2289+164C>T) c.*1866+164C>T (n.*1866+164C>T) c.2247+164C>T (n.2247+164C>T) c.*1844+164C>T (n.*1844+164C>T) c.*2032+164C>T (n.*2032+164C>T) c.*1702+164C>T (n.*1702+164C>T) n.3299+164C>T c.2127+164C>T (n.2127+164C>T) c.2040+164C>T (n.2040+164C>T) c.1872+164C>T (n.1872+164C>T) c.*1535+164C>T (n.*1535+164C>T) c.*763+164C>T (n.*763+164C>T) c.*1440+164C>T (n.*1440+164C>T) c.2478+164C>T (n.2478+164C>T) c.*86+164C>T (n.*86+164C>T) c.2301+164C>T (n.2301+164C>T) n.2558+164C>T c.2068+164C>T c.*1976+164C>T (n.*1976+164C>T) c.*1335+164C>T (n.*1335+164C>T) c.*1602+164C>T (n.*1602+164C>T) c.*383+164C>T (n.*383+164C>T) c.2073+164C>T (n.2073+164C>T) c.*1897+164C>T (n.*1897+164C>T) c.*1948+164C>T (n.*1948+164C>T) c.1884+164C>T (n.1884+164C>T) c.2277+164C>T (n.2277+164C>T) n.4217+164C>T c.*2345+164C>T (n.*2345+164C>T) c.2631+164C>T (n.2631+164C>T) c.*1894+164C>T (n.*1894+164C>T) c.*1946+164C>T (n.*1946+164C>T) c.*2081+164C>T (n.*2081+164C>T) c.*1498+164C>T (n.*1498+164C>T) c.804-3882C>T (n.804-3882C>T) c.2445+164C>T (n.2445+164C>T) c.1242+164C>T (n.1242+164C>T) n.2527+164C>T c.2439+164C>T (n.2439+164C>T) c.1512+164C>T (n.1512+164C>T) c.2490+164C>T (n.2490+164C>T) c.2334+164C>T (n.2334+164C>T) c.2136+164C>T (n.2136+164C>T) n.2489+164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977425A>T | CA2543859030 | PMS2 | c.*1841+163T>A (n.*1841+163T>A) c.2442+163T>A (n.2442+163T>A) c.2337+163T>A (n.2337+163T>A) c.1805+163T>A (n.1805+163T>A) c.*2039+163T>A (n.*2039+163T>A) c.2289+163T>A (n.2289+163T>A) c.*1866+163T>A (n.*1866+163T>A) c.2247+163T>A (n.2247+163T>A) c.*1844+163T>A (n.*1844+163T>A) c.*2032+163T>A (n.*2032+163T>A) c.*1702+163T>A (n.*1702+163T>A) n.3299+163T>A c.2127+163T>A (n.2127+163T>A) c.2040+163T>A (n.2040+163T>A) c.1872+163T>A (n.1872+163T>A) c.*1535+163T>A (n.*1535+163T>A) c.*763+163T>A (n.*763+163T>A) c.*1440+163T>A (n.*1440+163T>A) c.2478+163T>A (n.2478+163T>A) c.*86+163T>A (n.*86+163T>A) c.2301+163T>A (n.2301+163T>A) n.2558+163T>A c.2068+163T>A c.*1976+163T>A (n.*1976+163T>A) c.*1335+163T>A (n.*1335+163T>A) c.*1602+163T>A (n.*1602+163T>A) c.*383+163T>A (n.*383+163T>A) c.2073+163T>A (n.2073+163T>A) c.*1897+163T>A (n.*1897+163T>A) c.*1948+163T>A (n.*1948+163T>A) c.1884+163T>A (n.1884+163T>A) c.2277+163T>A (n.2277+163T>A) n.4217+163T>A c.*2345+163T>A (n.*2345+163T>A) c.2631+163T>A (n.2631+163T>A) c.*1894+163T>A (n.*1894+163T>A) c.*1946+163T>A (n.*1946+163T>A) c.*2081+163T>A (n.*2081+163T>A) c.*1498+163T>A (n.*1498+163T>A) c.804-3883T>A (n.804-3883T>A) c.2445+163T>A (n.2445+163T>A) c.1242+163T>A (n.1242+163T>A) n.2527+163T>A c.2439+163T>A (n.2439+163T>A) c.1512+163T>A (n.1512+163T>A) c.2490+163T>A (n.2490+163T>A) c.2334+163T>A (n.2334+163T>A) c.2136+163T>A (n.2136+163T>A) n.2489+163T>A | |
7 | g.5977426C= | CA1685249733 | PMS2 | c.*1841+162G= (n.*1841+162G=) c.2442+162G= (n.2442+162G=) c.2337+162G= (n.2337+162G=) c.1805+162G= (n.1805+162G=) c.*2039+162G= (n.*2039+162G=) c.2289+162G= (n.2289+162G=) c.*1866+162G= (n.*1866+162G=) c.2247+162G= (n.2247+162G=) c.*1844+162G= (n.*1844+162G=) c.*2032+162G= (n.*2032+162G=) c.*1702+162G= (n.*1702+162G=) n.3299+162G= c.2127+162G= (n.2127+162G=) c.2040+162G= (n.2040+162G=) c.1872+162G= (n.1872+162G=) c.*1535+162G= (n.*1535+162G=) c.*763+162G= (n.*763+162G=) c.*1440+162G= (n.*1440+162G=) c.2478+162G= (n.2478+162G=) c.*86+162G= (n.*86+162G=) c.2301+162G= (n.2301+162G=) n.2558+162G= c.2068+162G= c.*1976+162G= (n.*1976+162G=) c.*1335+162G= (n.*1335+162G=) c.*1602+162G= (n.*1602+162G=) c.*383+162G= (n.*383+162G=) c.2073+162G= (n.2073+162G=) c.*1897+162G= (n.*1897+162G=) c.*1948+162G= (n.*1948+162G=) c.1884+162G= (n.1884+162G=) c.2277+162G= (n.2277+162G=) n.4217+162G= c.*2345+162G= (n.*2345+162G=) c.2631+162G= (n.2631+162G=) c.*1894+162G= (n.*1894+162G=) c.*1946+162G= (n.*1946+162G=) c.*2081+162G= (n.*2081+162G=) c.*1498+162G= (n.*1498+162G=) c.804-3884G= (n.804-3884G=) c.2445+162G= (n.2445+162G=) c.1242+162G= (n.1242+162G=) n.2527+162G= c.2439+162G= (n.2439+162G=) c.1512+162G= (n.1512+162G=) c.2490+162G= (n.2490+162G=) c.2334+162G= (n.2334+162G=) c.2136+162G= (n.2136+162G=) n.2489+162G= | |
7 | g.5977427dup | CA1097983508 | PMS2 | c.*1841+161dup (n.*1841+161dup) c.2442+161dup (n.2442+161dup) c.2337+161dup (n.2337+161dup) c.1805+161dup (n.1805+161dup) c.*2039+161dup (n.*2039+161dup) c.2289+161dup (n.2289+161dup) c.*1866+161dup (n.*1866+161dup) c.2247+161dup (n.2247+161dup) c.*1844+161dup (n.*1844+161dup) c.*2032+161dup (n.*2032+161dup) c.*1702+161dup (n.*1702+161dup) n.3299+161dup c.2127+161dup (n.2127+161dup) c.2040+161dup (n.2040+161dup) c.1872+161dup (n.1872+161dup) c.*1535+161dup (n.*1535+161dup) c.*763+161dup (n.*763+161dup) c.*1440+161dup (n.*1440+161dup) c.2478+161dup (n.2478+161dup) c.*86+161dup (n.*86+161dup) c.2301+161dup (n.2301+161dup) n.2558+161dup c.2068+161dup c.*1976+161dup (n.*1976+161dup) c.*1335+161dup (n.*1335+161dup) c.*1602+161dup (n.*1602+161dup) c.*383+161dup (n.*383+161dup) c.2073+161dup (n.2073+161dup) c.*1897+161dup (n.*1897+161dup) c.*1948+161dup (n.*1948+161dup) c.1884+161dup (n.1884+161dup) c.2277+161dup (n.2277+161dup) n.4217+161dup c.*2345+161dup (n.*2345+161dup) c.2631+161dup (n.2631+161dup) c.*1894+161dup (n.*1894+161dup) c.*1946+161dup (n.*1946+161dup) c.*2081+161dup (n.*2081+161dup) c.*1498+161dup (n.*1498+161dup) c.804-3885dup (n.804-3885dup) c.2445+161dup (n.2445+161dup) c.1242+161dup (n.1242+161dup) n.2527+161dup c.2439+161dup (n.2439+161dup) c.1512+161dup (n.1512+161dup) c.2490+161dup (n.2490+161dup) c.2334+161dup (n.2334+161dup) c.2136+161dup (n.2136+161dup) n.2489+161dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977434C>T | CA1685249737 | PMS2 | c.*1841+154G>A (n.*1841+154G>A) c.2442+154G>A (n.2442+154G>A) c.2337+154G>A (n.2337+154G>A) c.1805+154G>A (n.1805+154G>A) c.*2039+154G>A (n.*2039+154G>A) c.2289+154G>A (n.2289+154G>A) c.*1866+154G>A (n.*1866+154G>A) c.2247+154G>A (n.2247+154G>A) c.*1844+154G>A (n.*1844+154G>A) c.*2032+154G>A (n.*2032+154G>A) c.*1702+154G>A (n.*1702+154G>A) n.3299+154G>A c.2127+154G>A (n.2127+154G>A) c.2040+154G>A (n.2040+154G>A) c.1872+154G>A (n.1872+154G>A) c.*1535+154G>A (n.*1535+154G>A) c.*763+154G>A (n.*763+154G>A) c.*1440+154G>A (n.*1440+154G>A) c.2478+154G>A (n.2478+154G>A) c.*86+154G>A (n.*86+154G>A) c.2301+154G>A (n.2301+154G>A) n.2558+154G>A c.2068+154G>A c.*1976+154G>A (n.*1976+154G>A) c.*1335+154G>A (n.*1335+154G>A) c.*1602+154G>A (n.*1602+154G>A) c.*383+154G>A (n.*383+154G>A) c.2073+154G>A (n.2073+154G>A) c.*1897+154G>A (n.*1897+154G>A) c.*1948+154G>A (n.*1948+154G>A) c.1884+154G>A (n.1884+154G>A) c.2277+154G>A (n.2277+154G>A) n.4217+154G>A c.*2345+154G>A (n.*2345+154G>A) c.2631+154G>A (n.2631+154G>A) c.*1894+154G>A (n.*1894+154G>A) c.*1946+154G>A (n.*1946+154G>A) c.*2081+154G>A (n.*2081+154G>A) c.*1498+154G>A (n.*1498+154G>A) c.804-3892G>A (n.804-3892G>A) c.2445+154G>A (n.2445+154G>A) c.1242+154G>A (n.1242+154G>A) n.2527+154G>A c.2439+154G>A (n.2439+154G>A) c.1512+154G>A (n.1512+154G>A) c.2490+154G>A (n.2490+154G>A) c.2334+154G>A (n.2334+154G>A) c.2136+154G>A (n.2136+154G>A) n.2489+154G>A | dbSNP |
7 | g.5977435T>C | CA1097983509 | PMS2 | c.*1841+153A>G (n.*1841+153A>G) c.2442+153A>G (n.2442+153A>G) c.2337+153A>G (n.2337+153A>G) c.1805+153A>G (n.1805+153A>G) c.*2039+153A>G (n.*2039+153A>G) c.2289+153A>G (n.2289+153A>G) c.*1866+153A>G (n.*1866+153A>G) c.2247+153A>G (n.2247+153A>G) c.*1844+153A>G (n.*1844+153A>G) c.*2032+153A>G (n.*2032+153A>G) c.*1702+153A>G (n.*1702+153A>G) n.3299+153A>G c.2127+153A>G (n.2127+153A>G) c.2040+153A>G (n.2040+153A>G) c.1872+153A>G (n.1872+153A>G) c.*1535+153A>G (n.*1535+153A>G) c.*763+153A>G (n.*763+153A>G) c.*1440+153A>G (n.*1440+153A>G) c.2478+153A>G (n.2478+153A>G) c.*86+153A>G (n.*86+153A>G) c.2301+153A>G (n.2301+153A>G) n.2558+153A>G c.2068+153A>G c.*1976+153A>G (n.*1976+153A>G) c.*1335+153A>G (n.*1335+153A>G) c.*1602+153A>G (n.*1602+153A>G) c.*383+153A>G (n.*383+153A>G) c.2073+153A>G (n.2073+153A>G) c.*1897+153A>G (n.*1897+153A>G) c.*1948+153A>G (n.*1948+153A>G) c.1884+153A>G (n.1884+153A>G) c.2277+153A>G (n.2277+153A>G) n.4217+153A>G c.*2345+153A>G (n.*2345+153A>G) c.2631+153A>G (n.2631+153A>G) c.*1894+153A>G (n.*1894+153A>G) c.*1946+153A>G (n.*1946+153A>G) c.*2081+153A>G (n.*2081+153A>G) c.*1498+153A>G (n.*1498+153A>G) c.804-3893A>G (n.804-3893A>G) c.2445+153A>G (n.2445+153A>G) c.1242+153A>G (n.1242+153A>G) n.2527+153A>G c.2439+153A>G (n.2439+153A>G) c.1512+153A>G (n.1512+153A>G) c.2490+153A>G (n.2490+153A>G) c.2334+153A>G (n.2334+153A>G) c.2136+153A>G (n.2136+153A>G) n.2489+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977435T>G | CA1685249740 | PMS2 | c.*1841+153A>C (n.*1841+153A>C) c.2442+153A>C (n.2442+153A>C) c.2337+153A>C (n.2337+153A>C) c.1805+153A>C (n.1805+153A>C) c.*2039+153A>C (n.*2039+153A>C) c.2289+153A>C (n.2289+153A>C) c.*1866+153A>C (n.*1866+153A>C) c.2247+153A>C (n.2247+153A>C) c.*1844+153A>C (n.*1844+153A>C) c.*2032+153A>C (n.*2032+153A>C) c.*1702+153A>C (n.*1702+153A>C) n.3299+153A>C c.2127+153A>C (n.2127+153A>C) c.2040+153A>C (n.2040+153A>C) c.1872+153A>C (n.1872+153A>C) c.*1535+153A>C (n.*1535+153A>C) c.*763+153A>C (n.*763+153A>C) c.*1440+153A>C (n.*1440+153A>C) c.2478+153A>C (n.2478+153A>C) c.*86+153A>C (n.*86+153A>C) c.2301+153A>C (n.2301+153A>C) n.2558+153A>C c.2068+153A>C c.*1976+153A>C (n.*1976+153A>C) c.*1335+153A>C (n.*1335+153A>C) c.*1602+153A>C (n.*1602+153A>C) c.*383+153A>C (n.*383+153A>C) c.2073+153A>C (n.2073+153A>C) c.*1897+153A>C (n.*1897+153A>C) c.*1948+153A>C (n.*1948+153A>C) c.1884+153A>C (n.1884+153A>C) c.2277+153A>C (n.2277+153A>C) n.4217+153A>C c.*2345+153A>C (n.*2345+153A>C) c.2631+153A>C (n.2631+153A>C) c.*1894+153A>C (n.*1894+153A>C) c.*1946+153A>C (n.*1946+153A>C) c.*2081+153A>C (n.*2081+153A>C) c.*1498+153A>C (n.*1498+153A>C) c.804-3893A>C (n.804-3893A>C) c.2445+153A>C (n.2445+153A>C) c.1242+153A>C (n.1242+153A>C) n.2527+153A>C c.2439+153A>C (n.2439+153A>C) c.1512+153A>C (n.1512+153A>C) c.2490+153A>C (n.2490+153A>C) c.2334+153A>C (n.2334+153A>C) c.2136+153A>C (n.2136+153A>C) n.2489+153A>C | dbSNP |
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7 | g.5977436C>A | CA2681676163 | PMS2 | c.*1841+152G>T (n.*1841+152G>T) c.2442+152G>T (n.2442+152G>T) c.2337+152G>T (n.2337+152G>T) c.1805+152G>T (n.1805+152G>T) c.*2039+152G>T (n.*2039+152G>T) c.2289+152G>T (n.2289+152G>T) c.*1866+152G>T (n.*1866+152G>T) c.2247+152G>T (n.2247+152G>T) c.*1844+152G>T (n.*1844+152G>T) c.*2032+152G>T (n.*2032+152G>T) c.*1702+152G>T (n.*1702+152G>T) n.3299+152G>T c.2127+152G>T (n.2127+152G>T) c.2040+152G>T (n.2040+152G>T) c.1872+152G>T (n.1872+152G>T) c.*1535+152G>T (n.*1535+152G>T) c.*763+152G>T (n.*763+152G>T) c.*1440+152G>T (n.*1440+152G>T) c.2478+152G>T (n.2478+152G>T) c.*86+152G>T (n.*86+152G>T) c.2301+152G>T (n.2301+152G>T) n.2558+152G>T c.2068+152G>T c.*1976+152G>T (n.*1976+152G>T) c.*1335+152G>T (n.*1335+152G>T) c.*1602+152G>T (n.*1602+152G>T) c.*383+152G>T (n.*383+152G>T) c.2073+152G>T (n.2073+152G>T) c.*1897+152G>T (n.*1897+152G>T) c.*1948+152G>T (n.*1948+152G>T) c.1884+152G>T (n.1884+152G>T) c.2277+152G>T (n.2277+152G>T) n.4217+152G>T c.*2345+152G>T (n.*2345+152G>T) c.2631+152G>T (n.2631+152G>T) c.*1894+152G>T (n.*1894+152G>T) c.*1946+152G>T (n.*1946+152G>T) c.*2081+152G>T (n.*2081+152G>T) c.*1498+152G>T (n.*1498+152G>T) c.804-3894G>T (n.804-3894G>T) c.2445+152G>T (n.2445+152G>T) c.1242+152G>T (n.1242+152G>T) n.2527+152G>T c.2439+152G>T (n.2439+152G>T) c.1512+152G>T (n.1512+152G>T) c.2490+152G>T (n.2490+152G>T) c.2334+152G>T (n.2334+152G>T) c.2136+152G>T (n.2136+152G>T) n.2489+152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977437A= | CA1685249742 | PMS2 | c.*1841+151T= (n.*1841+151T=) c.2442+151T= (n.2442+151T=) c.2337+151T= (n.2337+151T=) c.1805+151T= (n.1805+151T=) c.*2039+151T= (n.*2039+151T=) c.2289+151T= (n.2289+151T=) c.*1866+151T= (n.*1866+151T=) c.2247+151T= (n.2247+151T=) c.*1844+151T= (n.*1844+151T=) c.*2032+151T= (n.*2032+151T=) c.*1702+151T= (n.*1702+151T=) n.3299+151T= c.2127+151T= (n.2127+151T=) c.2040+151T= (n.2040+151T=) c.1872+151T= (n.1872+151T=) c.*1535+151T= (n.*1535+151T=) c.*763+151T= (n.*763+151T=) c.*1440+151T= (n.*1440+151T=) c.2478+151T= (n.2478+151T=) c.*86+151T= (n.*86+151T=) c.2301+151T= (n.2301+151T=) n.2558+151T= c.2068+151T= c.*1976+151T= (n.*1976+151T=) c.*1335+151T= (n.*1335+151T=) c.*1602+151T= (n.*1602+151T=) c.*383+151T= (n.*383+151T=) c.2073+151T= (n.2073+151T=) c.*1897+151T= (n.*1897+151T=) c.*1948+151T= (n.*1948+151T=) c.1884+151T= (n.1884+151T=) c.2277+151T= (n.2277+151T=) n.4217+151T= c.*2345+151T= (n.*2345+151T=) c.2631+151T= (n.2631+151T=) c.*1894+151T= (n.*1894+151T=) c.*1946+151T= (n.*1946+151T=) c.*2081+151T= (n.*2081+151T=) c.*1498+151T= (n.*1498+151T=) c.804-3895T= (n.804-3895T=) c.2445+151T= (n.2445+151T=) c.1242+151T= (n.1242+151T=) n.2527+151T= c.2439+151T= (n.2439+151T=) c.1512+151T= (n.1512+151T=) c.2490+151T= (n.2490+151T=) c.2334+151T= (n.2334+151T=) c.2136+151T= (n.2136+151T=) n.2489+151T= | |
7 | g.5977437A>C | CA1685249743 | PMS2 | c.*1841+151T>G (n.*1841+151T>G) c.2442+151T>G (n.2442+151T>G) c.2337+151T>G (n.2337+151T>G) c.1805+151T>G (n.1805+151T>G) c.*2039+151T>G (n.*2039+151T>G) c.2289+151T>G (n.2289+151T>G) c.*1866+151T>G (n.*1866+151T>G) c.2247+151T>G (n.2247+151T>G) c.*1844+151T>G (n.*1844+151T>G) c.*2032+151T>G (n.*2032+151T>G) c.*1702+151T>G (n.*1702+151T>G) n.3299+151T>G c.2127+151T>G (n.2127+151T>G) c.2040+151T>G (n.2040+151T>G) c.1872+151T>G (n.1872+151T>G) c.*1535+151T>G (n.*1535+151T>G) c.*763+151T>G (n.*763+151T>G) c.*1440+151T>G (n.*1440+151T>G) c.2478+151T>G (n.2478+151T>G) c.*86+151T>G (n.*86+151T>G) c.2301+151T>G (n.2301+151T>G) n.2558+151T>G c.2068+151T>G c.*1976+151T>G (n.*1976+151T>G) c.*1335+151T>G (n.*1335+151T>G) c.*1602+151T>G (n.*1602+151T>G) c.*383+151T>G (n.*383+151T>G) c.2073+151T>G (n.2073+151T>G) c.*1897+151T>G (n.*1897+151T>G) c.*1948+151T>G (n.*1948+151T>G) c.1884+151T>G (n.1884+151T>G) c.2277+151T>G (n.2277+151T>G) n.4217+151T>G c.*2345+151T>G (n.*2345+151T>G) c.2631+151T>G (n.2631+151T>G) c.*1894+151T>G (n.*1894+151T>G) c.*1946+151T>G (n.*1946+151T>G) c.*2081+151T>G (n.*2081+151T>G) c.*1498+151T>G (n.*1498+151T>G) c.804-3895T>G (n.804-3895T>G) c.2445+151T>G (n.2445+151T>G) c.1242+151T>G (n.1242+151T>G) n.2527+151T>G c.2439+151T>G (n.2439+151T>G) c.1512+151T>G (n.1512+151T>G) c.2490+151T>G (n.2490+151T>G) c.2334+151T>G (n.2334+151T>G) c.2136+151T>G (n.2136+151T>G) n.2489+151T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5977438G>A | CA2681676165 | PMS2 | c.*1841+150C>T (n.*1841+150C>T) c.2442+150C>T (n.2442+150C>T) c.2337+150C>T (n.2337+150C>T) c.1805+150C>T (n.1805+150C>T) c.*2039+150C>T (n.*2039+150C>T) c.2289+150C>T (n.2289+150C>T) c.*1866+150C>T (n.*1866+150C>T) c.2247+150C>T (n.2247+150C>T) c.*1844+150C>T (n.*1844+150C>T) c.*2032+150C>T (n.*2032+150C>T) c.*1702+150C>T (n.*1702+150C>T) n.3299+150C>T c.2127+150C>T (n.2127+150C>T) c.2040+150C>T (n.2040+150C>T) c.1872+150C>T (n.1872+150C>T) c.*1535+150C>T (n.*1535+150C>T) c.*763+150C>T (n.*763+150C>T) c.*1440+150C>T (n.*1440+150C>T) c.2478+150C>T (n.2478+150C>T) c.*86+150C>T (n.*86+150C>T) c.2301+150C>T (n.2301+150C>T) n.2558+150C>T c.2068+150C>T c.*1976+150C>T (n.*1976+150C>T) c.*1335+150C>T (n.*1335+150C>T) c.*1602+150C>T (n.*1602+150C>T) c.*383+150C>T (n.*383+150C>T) c.2073+150C>T (n.2073+150C>T) c.*1897+150C>T (n.*1897+150C>T) c.*1948+150C>T (n.*1948+150C>T) c.1884+150C>T (n.1884+150C>T) c.2277+150C>T (n.2277+150C>T) n.4217+150C>T c.*2345+150C>T (n.*2345+150C>T) c.2631+150C>T (n.2631+150C>T) c.*1894+150C>T (n.*1894+150C>T) c.*1946+150C>T (n.*1946+150C>T) c.*2081+150C>T (n.*2081+150C>T) c.*1498+150C>T (n.*1498+150C>T) c.804-3896C>T (n.804-3896C>T) c.2445+150C>T (n.2445+150C>T) c.1242+150C>T (n.1242+150C>T) n.2527+150C>T c.2439+150C>T (n.2439+150C>T) c.1512+150C>T (n.1512+150C>T) c.2490+150C>T (n.2490+150C>T) c.2334+150C>T (n.2334+150C>T) c.2136+150C>T (n.2136+150C>T) n.2489+150C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977441A>T | CA2681676166 | PMS2 | c.*1841+147T>A (n.*1841+147T>A) c.2442+147T>A (n.2442+147T>A) c.2337+147T>A (n.2337+147T>A) c.1805+147T>A (n.1805+147T>A) c.*2039+147T>A (n.*2039+147T>A) c.2289+147T>A (n.2289+147T>A) c.*1866+147T>A (n.*1866+147T>A) c.2247+147T>A (n.2247+147T>A) c.*1844+147T>A (n.*1844+147T>A) c.*2032+147T>A (n.*2032+147T>A) c.*1702+147T>A (n.*1702+147T>A) n.3299+147T>A c.2127+147T>A (n.2127+147T>A) c.2040+147T>A (n.2040+147T>A) c.1872+147T>A (n.1872+147T>A) c.*1535+147T>A (n.*1535+147T>A) c.*763+147T>A (n.*763+147T>A) c.*1440+147T>A (n.*1440+147T>A) c.2478+147T>A (n.2478+147T>A) c.*86+147T>A (n.*86+147T>A) c.2301+147T>A (n.2301+147T>A) n.2558+147T>A c.2068+147T>A c.*1976+147T>A (n.*1976+147T>A) c.*1335+147T>A (n.*1335+147T>A) c.*1602+147T>A (n.*1602+147T>A) c.*383+147T>A (n.*383+147T>A) c.2073+147T>A (n.2073+147T>A) c.*1897+147T>A (n.*1897+147T>A) c.*1948+147T>A (n.*1948+147T>A) c.1884+147T>A (n.1884+147T>A) c.2277+147T>A (n.2277+147T>A) n.4217+147T>A c.*2345+147T>A (n.*2345+147T>A) c.2631+147T>A (n.2631+147T>A) c.*1894+147T>A (n.*1894+147T>A) c.*1946+147T>A (n.*1946+147T>A) c.*2081+147T>A (n.*2081+147T>A) c.*1498+147T>A (n.*1498+147T>A) c.804-3899T>A (n.804-3899T>A) c.2445+147T>A (n.2445+147T>A) c.1242+147T>A (n.1242+147T>A) n.2527+147T>A c.2439+147T>A (n.2439+147T>A) c.1512+147T>A (n.1512+147T>A) c.2490+147T>A (n.2490+147T>A) c.2334+147T>A (n.2334+147T>A) c.2136+147T>A (n.2136+147T>A) n.2489+147T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5977442C>A | CA2681676167 | PMS2 | c.*1841+146G>T (n.*1841+146G>T) c.2442+146G>T (n.2442+146G>T) c.2337+146G>T (n.2337+146G>T) c.1805+146G>T (n.1805+146G>T) c.*2039+146G>T (n.*2039+146G>T) c.2289+146G>T (n.2289+146G>T) c.*1866+146G>T (n.*1866+146G>T) c.2247+146G>T (n.2247+146G>T) c.*1844+146G>T (n.*1844+146G>T) c.*2032+146G>T (n.*2032+146G>T) c.*1702+146G>T (n.*1702+146G>T) n.3299+146G>T c.2127+146G>T (n.2127+146G>T) c.2040+146G>T (n.2040+146G>T) c.1872+146G>T (n.1872+146G>T) c.*1535+146G>T (n.*1535+146G>T) c.*763+146G>T (n.*763+146G>T) c.*1440+146G>T (n.*1440+146G>T) c.2478+146G>T (n.2478+146G>T) c.*86+146G>T (n.*86+146G>T) c.2301+146G>T (n.2301+146G>T) n.2558+146G>T c.2068+146G>T c.*1976+146G>T (n.*1976+146G>T) c.*1335+146G>T (n.*1335+146G>T) c.*1602+146G>T (n.*1602+146G>T) c.*383+146G>T (n.*383+146G>T) c.2073+146G>T (n.2073+146G>T) c.*1897+146G>T (n.*1897+146G>T) c.*1948+146G>T (n.*1948+146G>T) c.1884+146G>T (n.1884+146G>T) c.2277+146G>T (n.2277+146G>T) n.4217+146G>T c.*2345+146G>T (n.*2345+146G>T) c.2631+146G>T (n.2631+146G>T) c.*1894+146G>T (n.*1894+146G>T) c.*1946+146G>T (n.*1946+146G>T) c.*2081+146G>T (n.*2081+146G>T) c.*1498+146G>T (n.*1498+146G>T) c.804-3900G>T (n.804-3900G>T) c.2445+146G>T (n.2445+146G>T) c.1242+146G>T (n.1242+146G>T) n.2527+146G>T c.2439+146G>T (n.2439+146G>T) c.1512+146G>T (n.1512+146G>T) c.2490+146G>T (n.2490+146G>T) c.2334+146G>T (n.2334+146G>T) c.2136+146G>T (n.2136+146G>T) n.2489+146G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5977442C>G | CA2774276924 | PMS2 | c.*1841+146G>C (n.*1841+146G>C) c.2442+146G>C (n.2442+146G>C) c.2337+146G>C (n.2337+146G>C) c.1805+146G>C (n.1805+146G>C) c.*2039+146G>C (n.*2039+146G>C) c.2289+146G>C (n.2289+146G>C) c.*1866+146G>C (n.*1866+146G>C) c.2247+146G>C (n.2247+146G>C) c.*1844+146G>C (n.*1844+146G>C) c.*2032+146G>C (n.*2032+146G>C) c.*1702+146G>C (n.*1702+146G>C) n.3299+146G>C c.2127+146G>C (n.2127+146G>C) c.2040+146G>C (n.2040+146G>C) c.1872+146G>C (n.1872+146G>C) c.*1535+146G>C (n.*1535+146G>C) c.*763+146G>C (n.*763+146G>C) c.*1440+146G>C (n.*1440+146G>C) c.2478+146G>C (n.2478+146G>C) c.*86+146G>C (n.*86+146G>C) c.2301+146G>C (n.2301+146G>C) n.2558+146G>C c.2068+146G>C c.*1976+146G>C (n.*1976+146G>C) c.*1335+146G>C (n.*1335+146G>C) c.*1602+146G>C (n.*1602+146G>C) c.*383+146G>C (n.*383+146G>C) c.2073+146G>C (n.2073+146G>C) c.*1897+146G>C (n.*1897+146G>C) c.*1948+146G>C (n.*1948+146G>C) c.1884+146G>C (n.1884+146G>C) c.2277+146G>C (n.2277+146G>C) n.4217+146G>C c.*2345+146G>C (n.*2345+146G>C) c.2631+146G>C (n.2631+146G>C) c.*1894+146G>C (n.*1894+146G>C) c.*1946+146G>C (n.*1946+146G>C) c.*2081+146G>C (n.*2081+146G>C) c.*1498+146G>C (n.*1498+146G>C) c.804-3900G>C (n.804-3900G>C) c.2445+146G>C (n.2445+146G>C) c.1242+146G>C (n.1242+146G>C) n.2527+146G>C c.2439+146G>C (n.2439+146G>C) c.1512+146G>C (n.1512+146G>C) c.2490+146G>C (n.2490+146G>C) c.2334+146G>C (n.2334+146G>C) c.2136+146G>C (n.2136+146G>C) n.2489+146G>C | |
7 | g.5977442C>T | CA840180060 | PMS2 | c.*1841+146G>A (n.*1841+146G>A) c.2442+146G>A (n.2442+146G>A) c.2337+146G>A (n.2337+146G>A) c.1805+146G>A (n.1805+146G>A) c.*2039+146G>A (n.*2039+146G>A) c.2289+146G>A (n.2289+146G>A) c.*1866+146G>A (n.*1866+146G>A) c.2247+146G>A (n.2247+146G>A) c.*1844+146G>A (n.*1844+146G>A) c.*2032+146G>A (n.*2032+146G>A) c.*1702+146G>A (n.*1702+146G>A) n.3299+146G>A c.2127+146G>A (n.2127+146G>A) c.2040+146G>A (n.2040+146G>A) c.1872+146G>A (n.1872+146G>A) c.*1535+146G>A (n.*1535+146G>A) c.*763+146G>A (n.*763+146G>A) c.*1440+146G>A (n.*1440+146G>A) c.2478+146G>A (n.2478+146G>A) c.*86+146G>A (n.*86+146G>A) c.2301+146G>A (n.2301+146G>A) n.2558+146G>A c.2068+146G>A c.*1976+146G>A (n.*1976+146G>A) c.*1335+146G>A (n.*1335+146G>A) c.*1602+146G>A (n.*1602+146G>A) c.*383+146G>A (n.*383+146G>A) c.2073+146G>A (n.2073+146G>A) c.*1897+146G>A (n.*1897+146G>A) c.*1948+146G>A (n.*1948+146G>A) c.1884+146G>A (n.1884+146G>A) c.2277+146G>A (n.2277+146G>A) n.4217+146G>A c.*2345+146G>A (n.*2345+146G>A) c.2631+146G>A (n.2631+146G>A) c.*1894+146G>A (n.*1894+146G>A) c.*1946+146G>A (n.*1946+146G>A) c.*2081+146G>A (n.*2081+146G>A) c.*1498+146G>A (n.*1498+146G>A) c.804-3900G>A (n.804-3900G>A) c.2445+146G>A (n.2445+146G>A) c.1242+146G>A (n.1242+146G>A) n.2527+146G>A c.2439+146G>A (n.2439+146G>A) c.1512+146G>A (n.1512+146G>A) c.2490+146G>A (n.2490+146G>A) c.2334+146G>A (n.2334+146G>A) c.2136+146G>A (n.2136+146G>A) n.2489+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977443G>A | CA840180061 | PMS2 | c.*1841+145C>T (n.*1841+145C>T) c.2442+145C>T (n.2442+145C>T) c.2337+145C>T (n.2337+145C>T) c.1805+145C>T (n.1805+145C>T) c.*2039+145C>T (n.*2039+145C>T) c.2289+145C>T (n.2289+145C>T) c.*1866+145C>T (n.*1866+145C>T) c.2247+145C>T (n.2247+145C>T) c.*1844+145C>T (n.*1844+145C>T) c.*2032+145C>T (n.*2032+145C>T) c.*1702+145C>T (n.*1702+145C>T) n.3299+145C>T c.2127+145C>T (n.2127+145C>T) c.2040+145C>T (n.2040+145C>T) c.1872+145C>T (n.1872+145C>T) c.*1535+145C>T (n.*1535+145C>T) c.*763+145C>T (n.*763+145C>T) c.*1440+145C>T (n.*1440+145C>T) c.2478+145C>T (n.2478+145C>T) c.*86+145C>T (n.*86+145C>T) c.2301+145C>T (n.2301+145C>T) n.2558+145C>T c.2068+145C>T c.*1976+145C>T (n.*1976+145C>T) c.*1335+145C>T (n.*1335+145C>T) c.*1602+145C>T (n.*1602+145C>T) c.*383+145C>T (n.*383+145C>T) c.2073+145C>T (n.2073+145C>T) c.*1897+145C>T (n.*1897+145C>T) c.*1948+145C>T (n.*1948+145C>T) c.1884+145C>T (n.1884+145C>T) c.2277+145C>T (n.2277+145C>T) n.4217+145C>T c.*2345+145C>T (n.*2345+145C>T) c.2631+145C>T (n.2631+145C>T) c.*1894+145C>T (n.*1894+145C>T) c.*1946+145C>T (n.*1946+145C>T) c.*2081+145C>T (n.*2081+145C>T) c.*1498+145C>T (n.*1498+145C>T) c.804-3901C>T (n.804-3901C>T) c.2445+145C>T (n.2445+145C>T) c.1242+145C>T (n.1242+145C>T) n.2527+145C>T c.2439+145C>T (n.2439+145C>T) c.1512+145C>T (n.1512+145C>T) c.2490+145C>T (n.2490+145C>T) c.2334+145C>T (n.2334+145C>T) c.2136+145C>T (n.2136+145C>T) n.2489+145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977445C>T | CA840180068 | PMS2 | c.*1841+143G>A (n.*1841+143G>A) c.2442+143G>A (n.2442+143G>A) c.2337+143G>A (n.2337+143G>A) c.1805+143G>A (n.1805+143G>A) c.*2039+143G>A (n.*2039+143G>A) c.2289+143G>A (n.2289+143G>A) c.*1866+143G>A (n.*1866+143G>A) c.2247+143G>A (n.2247+143G>A) c.*1844+143G>A (n.*1844+143G>A) c.*2032+143G>A (n.*2032+143G>A) c.*1702+143G>A (n.*1702+143G>A) n.3299+143G>A c.2127+143G>A (n.2127+143G>A) c.2040+143G>A (n.2040+143G>A) c.1872+143G>A (n.1872+143G>A) c.*1535+143G>A (n.*1535+143G>A) c.*763+143G>A (n.*763+143G>A) c.*1440+143G>A (n.*1440+143G>A) c.2478+143G>A (n.2478+143G>A) c.*86+143G>A (n.*86+143G>A) c.2301+143G>A (n.2301+143G>A) n.2558+143G>A c.2068+143G>A c.*1976+143G>A (n.*1976+143G>A) c.*1335+143G>A (n.*1335+143G>A) c.*1602+143G>A (n.*1602+143G>A) c.*383+143G>A (n.*383+143G>A) c.2073+143G>A (n.2073+143G>A) c.*1897+143G>A (n.*1897+143G>A) c.*1948+143G>A (n.*1948+143G>A) c.1884+143G>A (n.1884+143G>A) c.2277+143G>A (n.2277+143G>A) n.4217+143G>A c.*2345+143G>A (n.*2345+143G>A) c.2631+143G>A (n.2631+143G>A) c.*1894+143G>A (n.*1894+143G>A) c.*1946+143G>A (n.*1946+143G>A) c.*2081+143G>A (n.*2081+143G>A) c.*1498+143G>A (n.*1498+143G>A) c.804-3903G>A (n.804-3903G>A) c.2445+143G>A (n.2445+143G>A) c.1242+143G>A (n.1242+143G>A) n.2527+143G>A c.2439+143G>A (n.2439+143G>A) c.1512+143G>A (n.1512+143G>A) c.2490+143G>A (n.2490+143G>A) c.2334+143G>A (n.2334+143G>A) c.2136+143G>A (n.2136+143G>A) n.2489+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5977446G>A | CA572822642 | PMS2 | c.*1841+142C>T (n.*1841+142C>T) c.2442+142C>T (n.2442+142C>T) c.2337+142C>T (n.2337+142C>T) c.1805+142C>T (n.1805+142C>T) c.*2039+142C>T (n.*2039+142C>T) c.2289+142C>T (n.2289+142C>T) c.*1866+142C>T (n.*1866+142C>T) c.2247+142C>T (n.2247+142C>T) c.*1844+142C>T (n.*1844+142C>T) c.*2032+142C>T (n.*2032+142C>T) c.*1702+142C>T (n.*1702+142C>T) n.3299+142C>T c.2127+142C>T (n.2127+142C>T) c.2040+142C>T (n.2040+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.*1535+142C>T (n.*1535+142C>T) c.*763+142C>T (n.*763+142C>T) c.*1440+142C>T (n.*1440+142C>T) c.2478+142C>T (n.2478+142C>T) c.*86+142C>T (n.*86+142C>T) c.2301+142C>T (n.2301+142C>T) n.2558+142C>T c.2068+142C>T c.*1976+142C>T (n.*1976+142C>T) c.*1335+142C>T (n.*1335+142C>T) c.*1602+142C>T (n.*1602+142C>T) c.*383+142C>T (n.*383+142C>T) c.2073+142C>T (n.2073+142C>T) c.*1897+142C>T (n.*1897+142C>T) c.*1948+142C>T (n.*1948+142C>T) c.1884+142C>T (n.1884+142C>T) c.2277+142C>T (n.2277+142C>T) n.4217+142C>T c.*2345+142C>T (n.*2345+142C>T) c.2631+142C>T (n.2631+142C>T) c.*1894+142C>T (n.*1894+142C>T) c.*1946+142C>T (n.*1946+142C>T) c.*2081+142C>T (n.*2081+142C>T) c.*1498+142C>T (n.*1498+142C>T) c.804-3904C>T (n.804-3904C>T) c.2445+142C>T (n.2445+142C>T) c.1242+142C>T (n.1242+142C>T) n.2527+142C>T c.2439+142C>T (n.2439+142C>T) c.1512+142C>T (n.1512+142C>T) c.2490+142C>T (n.2490+142C>T) c.2334+142C>T (n.2334+142C>T) c.2136+142C>T (n.2136+142C>T) n.2489+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977446G>T | CA2681676170 | PMS2 | c.*1841+142C>A (n.*1841+142C>A) c.2442+142C>A (n.2442+142C>A) c.2337+142C>A (n.2337+142C>A) c.1805+142C>A (n.1805+142C>A) c.*2039+142C>A (n.*2039+142C>A) c.2289+142C>A (n.2289+142C>A) c.*1866+142C>A (n.*1866+142C>A) c.2247+142C>A (n.2247+142C>A) c.*1844+142C>A (n.*1844+142C>A) c.*2032+142C>A (n.*2032+142C>A) c.*1702+142C>A (n.*1702+142C>A) n.3299+142C>A c.2127+142C>A (n.2127+142C>A) c.2040+142C>A (n.2040+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.*1535+142C>A (n.*1535+142C>A) c.*763+142C>A (n.*763+142C>A) c.*1440+142C>A (n.*1440+142C>A) c.2478+142C>A (n.2478+142C>A) c.*86+142C>A (n.*86+142C>A) c.2301+142C>A (n.2301+142C>A) n.2558+142C>A c.2068+142C>A c.*1976+142C>A (n.*1976+142C>A) c.*1335+142C>A (n.*1335+142C>A) c.*1602+142C>A (n.*1602+142C>A) c.*383+142C>A (n.*383+142C>A) c.2073+142C>A (n.2073+142C>A) c.*1897+142C>A (n.*1897+142C>A) c.*1948+142C>A (n.*1948+142C>A) c.1884+142C>A (n.1884+142C>A) c.2277+142C>A (n.2277+142C>A) n.4217+142C>A c.*2345+142C>A (n.*2345+142C>A) c.2631+142C>A (n.2631+142C>A) c.*1894+142C>A (n.*1894+142C>A) c.*1946+142C>A (n.*1946+142C>A) c.*2081+142C>A (n.*2081+142C>A) c.*1498+142C>A (n.*1498+142C>A) c.804-3904C>A (n.804-3904C>A) c.2445+142C>A (n.2445+142C>A) c.1242+142C>A (n.1242+142C>A) n.2527+142C>A c.2439+142C>A (n.2439+142C>A) c.1512+142C>A (n.1512+142C>A) c.2490+142C>A (n.2490+142C>A) c.2334+142C>A (n.2334+142C>A) c.2136+142C>A (n.2136+142C>A) n.2489+142C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5977447C>A | CA2681676171 | PMS2 | c.*1841+141G>T (n.*1841+141G>T) c.2442+141G>T (n.2442+141G>T) c.2337+141G>T (n.2337+141G>T) c.1805+141G>T (n.1805+141G>T) c.*2039+141G>T (n.*2039+141G>T) c.2289+141G>T (n.2289+141G>T) c.*1866+141G>T (n.*1866+141G>T) c.2247+141G>T (n.2247+141G>T) c.*1844+141G>T (n.*1844+141G>T) c.*2032+141G>T (n.*2032+141G>T) c.*1702+141G>T (n.*1702+141G>T) n.3299+141G>T c.2127+141G>T (n.2127+141G>T) c.2040+141G>T (n.2040+141G>T) c.1872+141G>T (n.1872+141G>T) c.*1535+141G>T (n.*1535+141G>T) c.*763+141G>T (n.*763+141G>T) c.*1440+141G>T (n.*1440+141G>T) c.2478+141G>T (n.2478+141G>T) c.*86+141G>T (n.*86+141G>T) c.2301+141G>T (n.2301+141G>T) n.2558+141G>T c.2068+141G>T c.*1976+141G>T (n.*1976+141G>T) c.*1335+141G>T (n.*1335+141G>T) c.*1602+141G>T (n.*1602+141G>T) c.*383+141G>T (n.*383+141G>T) c.2073+141G>T (n.2073+141G>T) c.*1897+141G>T (n.*1897+141G>T) c.*1948+141G>T (n.*1948+141G>T) c.1884+141G>T (n.1884+141G>T) c.2277+141G>T (n.2277+141G>T) n.4217+141G>T c.*2345+141G>T (n.*2345+141G>T) c.2631+141G>T (n.2631+141G>T) c.*1894+141G>T (n.*1894+141G>T) c.*1946+141G>T (n.*1946+141G>T) c.*2081+141G>T (n.*2081+141G>T) c.*1498+141G>T (n.*1498+141G>T) c.804-3905G>T (n.804-3905G>T) c.2445+141G>T (n.2445+141G>T) c.1242+141G>T (n.1242+141G>T) n.2527+141G>T c.2439+141G>T (n.2439+141G>T) c.1512+141G>T (n.1512+141G>T) c.2490+141G>T (n.2490+141G>T) c.2334+141G>T (n.2334+141G>T) c.2136+141G>T (n.2136+141G>T) n.2489+141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977449G>A | CA2681676173 | PMS2 | c.*1841+139C>T (n.*1841+139C>T) c.2442+139C>T (n.2442+139C>T) c.2337+139C>T (n.2337+139C>T) c.1805+139C>T (n.1805+139C>T) c.*2039+139C>T (n.*2039+139C>T) c.2289+139C>T (n.2289+139C>T) c.*1866+139C>T (n.*1866+139C>T) c.2247+139C>T (n.2247+139C>T) c.*1844+139C>T (n.*1844+139C>T) c.*2032+139C>T (n.*2032+139C>T) c.*1702+139C>T (n.*1702+139C>T) n.3299+139C>T c.2127+139C>T (n.2127+139C>T) c.2040+139C>T (n.2040+139C>T) c.1872+139C>T (n.1872+139C>T) c.*1535+139C>T (n.*1535+139C>T) c.*763+139C>T (n.*763+139C>T) c.*1440+139C>T (n.*1440+139C>T) c.2478+139C>T (n.2478+139C>T) c.*86+139C>T (n.*86+139C>T) c.2301+139C>T (n.2301+139C>T) n.2558+139C>T c.2068+139C>T c.*1976+139C>T (n.*1976+139C>T) c.*1335+139C>T (n.*1335+139C>T) c.*1602+139C>T (n.*1602+139C>T) c.*383+139C>T (n.*383+139C>T) c.2073+139C>T (n.2073+139C>T) c.*1897+139C>T (n.*1897+139C>T) c.*1948+139C>T (n.*1948+139C>T) c.1884+139C>T (n.1884+139C>T) c.2277+139C>T (n.2277+139C>T) n.4217+139C>T c.*2345+139C>T (n.*2345+139C>T) c.2631+139C>T (n.2631+139C>T) c.*1894+139C>T (n.*1894+139C>T) c.*1946+139C>T (n.*1946+139C>T) c.*2081+139C>T (n.*2081+139C>T) c.*1498+139C>T (n.*1498+139C>T) c.804-3907C>T (n.804-3907C>T) c.2445+139C>T (n.2445+139C>T) c.1242+139C>T (n.1242+139C>T) n.2527+139C>T c.2439+139C>T (n.2439+139C>T) c.1512+139C>T (n.1512+139C>T) c.2490+139C>T (n.2490+139C>T) c.2334+139C>T (n.2334+139C>T) c.2136+139C>T (n.2136+139C>T) n.2489+139C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5977450C>A | CA2681676174 | PMS2 | c.*1841+138G>T (n.*1841+138G>T) c.2442+138G>T (n.2442+138G>T) c.2337+138G>T (n.2337+138G>T) c.1805+138G>T (n.1805+138G>T) c.*2039+138G>T (n.*2039+138G>T) c.2289+138G>T (n.2289+138G>T) c.*1866+138G>T (n.*1866+138G>T) c.2247+138G>T (n.2247+138G>T) c.*1844+138G>T (n.*1844+138G>T) c.*2032+138G>T (n.*2032+138G>T) c.*1702+138G>T (n.*1702+138G>T) n.3299+138G>T c.2127+138G>T (n.2127+138G>T) c.2040+138G>T (n.2040+138G>T) c.1872+138G>T (n.1872+138G>T) c.*1535+138G>T (n.*1535+138G>T) c.*763+138G>T (n.*763+138G>T) c.*1440+138G>T (n.*1440+138G>T) c.2478+138G>T (n.2478+138G>T) c.*86+138G>T (n.*86+138G>T) c.2301+138G>T (n.2301+138G>T) n.2558+138G>T c.2068+138G>T c.*1976+138G>T (n.*1976+138G>T) c.*1335+138G>T (n.*1335+138G>T) c.*1602+138G>T (n.*1602+138G>T) c.*383+138G>T (n.*383+138G>T) c.2073+138G>T (n.2073+138G>T) c.*1897+138G>T (n.*1897+138G>T) c.*1948+138G>T (n.*1948+138G>T) c.1884+138G>T (n.1884+138G>T) c.2277+138G>T (n.2277+138G>T) n.4217+138G>T c.*2345+138G>T (n.*2345+138G>T) c.2631+138G>T (n.2631+138G>T) c.*1894+138G>T (n.*1894+138G>T) c.*1946+138G>T (n.*1946+138G>T) c.*2081+138G>T (n.*2081+138G>T) c.*1498+138G>T (n.*1498+138G>T) c.804-3908G>T (n.804-3908G>T) c.2445+138G>T (n.2445+138G>T) c.1242+138G>T (n.1242+138G>T) n.2527+138G>T c.2439+138G>T (n.2439+138G>T) c.1512+138G>T (n.1512+138G>T) c.2490+138G>T (n.2490+138G>T) c.2334+138G>T (n.2334+138G>T) c.2136+138G>T (n.2136+138G>T) n.2489+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5977450C>T | CA2740812915 | PMS2 | c.*1841+138G>A (n.*1841+138G>A) c.2442+138G>A (n.2442+138G>A) c.2337+138G>A (n.2337+138G>A) c.1805+138G>A (n.1805+138G>A) c.*2039+138G>A (n.*2039+138G>A) c.2289+138G>A (n.2289+138G>A) c.*1866+138G>A (n.*1866+138G>A) c.2247+138G>A (n.2247+138G>A) c.*1844+138G>A (n.*1844+138G>A) c.*2032+138G>A (n.*2032+138G>A) c.*1702+138G>A (n.*1702+138G>A) n.3299+138G>A c.2127+138G>A (n.2127+138G>A) c.2040+138G>A (n.2040+138G>A) c.1872+138G>A (n.1872+138G>A) c.*1535+138G>A (n.*1535+138G>A) c.*763+138G>A (n.*763+138G>A) c.*1440+138G>A (n.*1440+138G>A) c.2478+138G>A (n.2478+138G>A) c.*86+138G>A (n.*86+138G>A) c.2301+138G>A (n.2301+138G>A) n.2558+138G>A c.2068+138G>A c.*1976+138G>A (n.*1976+138G>A) c.*1335+138G>A (n.*1335+138G>A) c.*1602+138G>A (n.*1602+138G>A) c.*383+138G>A (n.*383+138G>A) c.2073+138G>A (n.2073+138G>A) c.*1897+138G>A (n.*1897+138G>A) c.*1948+138G>A (n.*1948+138G>A) c.1884+138G>A (n.1884+138G>A) c.2277+138G>A (n.2277+138G>A) n.4217+138G>A c.*2345+138G>A (n.*2345+138G>A) c.2631+138G>A (n.2631+138G>A) c.*1894+138G>A (n.*1894+138G>A) c.*1946+138G>A (n.*1946+138G>A) c.*2081+138G>A (n.*2081+138G>A) c.*1498+138G>A (n.*1498+138G>A) c.804-3908G>A (n.804-3908G>A) c.2445+138G>A (n.2445+138G>A) c.1242+138G>A (n.1242+138G>A) n.2527+138G>A c.2439+138G>A (n.2439+138G>A) c.1512+138G>A (n.1512+138G>A) c.2490+138G>A (n.2490+138G>A) c.2334+138G>A (n.2334+138G>A) c.2136+138G>A (n.2136+138G>A) n.2489+138G>A | |
7 | g.5977451A= | CA1685249753 | PMS2 | c.*1841+137T= (n.*1841+137T=) c.2442+137T= (n.2442+137T=) c.2337+137T= (n.2337+137T=) c.1805+137T= (n.1805+137T=) c.*2039+137T= (n.*2039+137T=) c.2289+137T= (n.2289+137T=) c.*1866+137T= (n.*1866+137T=) c.2247+137T= (n.2247+137T=) c.*1844+137T= (n.*1844+137T=) c.*2032+137T= (n.*2032+137T=) c.*1702+137T= (n.*1702+137T=) n.3299+137T= c.2127+137T= (n.2127+137T=) c.2040+137T= (n.2040+137T=) c.1872+137T= (n.1872+137T=) c.*1535+137T= (n.*1535+137T=) c.*763+137T= (n.*763+137T=) c.*1440+137T= (n.*1440+137T=) c.2478+137T= (n.2478+137T=) c.*86+137T= (n.*86+137T=) c.2301+137T= (n.2301+137T=) n.2558+137T= c.2068+137T= c.*1976+137T= (n.*1976+137T=) c.*1335+137T= (n.*1335+137T=) c.*1602+137T= (n.*1602+137T=) c.*383+137T= (n.*383+137T=) c.2073+137T= (n.2073+137T=) c.*1897+137T= (n.*1897+137T=) c.*1948+137T= (n.*1948+137T=) c.1884+137T= (n.1884+137T=) c.2277+137T= (n.2277+137T=) n.4217+137T= c.*2345+137T= (n.*2345+137T=) c.2631+137T= (n.2631+137T=) c.*1894+137T= (n.*1894+137T=) c.*1946+137T= (n.*1946+137T=) c.*2081+137T= (n.*2081+137T=) c.*1498+137T= (n.*1498+137T=) c.804-3909T= (n.804-3909T=) c.2445+137T= (n.2445+137T=) c.1242+137T= (n.1242+137T=) n.2527+137T= c.2439+137T= (n.2439+137T=) c.1512+137T= (n.1512+137T=) c.2490+137T= (n.2490+137T=) c.2334+137T= (n.2334+137T=) c.2136+137T= (n.2136+137T=) n.2489+137T= | |
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7 | g.5977456G= | CA1685249763 | PMS2 | c.*1841+132C= (n.*1841+132C=) c.2442+132C= (n.2442+132C=) c.2337+132C= (n.2337+132C=) c.1805+132C= (n.1805+132C=) c.*2039+132C= (n.*2039+132C=) c.2289+132C= (n.2289+132C=) c.*1866+132C= (n.*1866+132C=) c.2247+132C= (n.2247+132C=) c.*1844+132C= (n.*1844+132C=) c.*2032+132C= (n.*2032+132C=) c.*1702+132C= (n.*1702+132C=) n.3299+132C= c.2127+132C= (n.2127+132C=) c.2040+132C= (n.2040+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.*1535+132C= (n.*1535+132C=) c.*763+132C= (n.*763+132C=) c.*1440+132C= (n.*1440+132C=) c.2478+132C= (n.2478+132C=) c.*86+132C= (n.*86+132C=) c.2301+132C= (n.2301+132C=) n.2558+132C= c.2068+132C= c.*1976+132C= (n.*1976+132C=) c.*1335+132C= (n.*1335+132C=) c.*1602+132C= (n.*1602+132C=) c.*383+132C= (n.*383+132C=) c.2073+132C= (n.2073+132C=) c.*1897+132C= (n.*1897+132C=) c.*1948+132C= (n.*1948+132C=) c.1884+132C= (n.1884+132C=) c.2277+132C= (n.2277+132C=) n.4217+132C= c.*2345+132C= (n.*2345+132C=) c.2631+132C= (n.2631+132C=) c.*1894+132C= (n.*1894+132C=) c.*1946+132C= (n.*1946+132C=) c.*2081+132C= (n.*2081+132C=) c.*1498+132C= (n.*1498+132C=) c.804-3914C= (n.804-3914C=) c.2445+132C= (n.2445+132C=) c.1242+132C= (n.1242+132C=) n.2527+132C= c.2439+132C= (n.2439+132C=) c.1512+132C= (n.1512+132C=) c.2490+132C= (n.2490+132C=) c.2334+132C= (n.2334+132C=) c.2136+132C= (n.2136+132C=) n.2489+132C= | |
7 | g.5977456G>T | CA840180087 | PMS2 | c.*1841+132C>A (n.*1841+132C>A) c.2442+132C>A (n.2442+132C>A) c.2337+132C>A (n.2337+132C>A) c.1805+132C>A (n.1805+132C>A) c.*2039+132C>A (n.*2039+132C>A) c.2289+132C>A (n.2289+132C>A) c.*1866+132C>A (n.*1866+132C>A) c.2247+132C>A (n.2247+132C>A) c.*1844+132C>A (n.*1844+132C>A) c.*2032+132C>A (n.*2032+132C>A) c.*1702+132C>A (n.*1702+132C>A) n.3299+132C>A c.2127+132C>A (n.2127+132C>A) c.2040+132C>A (n.2040+132C>A) c.1872+132C>A (n.1872+132C>A) c.*1535+132C>A (n.*1535+132C>A) c.*763+132C>A (n.*763+132C>A) c.*1440+132C>A (n.*1440+132C>A) c.2478+132C>A (n.2478+132C>A) c.*86+132C>A (n.*86+132C>A) c.2301+132C>A (n.2301+132C>A) n.2558+132C>A c.2068+132C>A c.*1976+132C>A (n.*1976+132C>A) c.*1335+132C>A (n.*1335+132C>A) c.*1602+132C>A (n.*1602+132C>A) c.*383+132C>A (n.*383+132C>A) c.2073+132C>A (n.2073+132C>A) c.*1897+132C>A (n.*1897+132C>A) c.*1948+132C>A (n.*1948+132C>A) c.1884+132C>A (n.1884+132C>A) c.2277+132C>A (n.2277+132C>A) n.4217+132C>A c.*2345+132C>A (n.*2345+132C>A) c.2631+132C>A (n.2631+132C>A) c.*1894+132C>A (n.*1894+132C>A) c.*1946+132C>A (n.*1946+132C>A) c.*2081+132C>A (n.*2081+132C>A) c.*1498+132C>A (n.*1498+132C>A) c.804-3914C>A (n.804-3914C>A) c.2445+132C>A (n.2445+132C>A) c.1242+132C>A (n.1242+132C>A) n.2527+132C>A c.2439+132C>A (n.2439+132C>A) c.1512+132C>A (n.1512+132C>A) c.2490+132C>A (n.2490+132C>A) c.2334+132C>A (n.2334+132C>A) c.2136+132C>A (n.2136+132C>A) n.2489+132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977459C= | CA1685249766 | PMS2 | c.*1841+129G= (n.*1841+129G=) c.2442+129G= (n.2442+129G=) c.2337+129G= (n.2337+129G=) c.1805+129G= (n.1805+129G=) c.*2039+129G= (n.*2039+129G=) c.2289+129G= (n.2289+129G=) c.*1866+129G= (n.*1866+129G=) c.2247+129G= (n.2247+129G=) c.*1844+129G= (n.*1844+129G=) c.*2032+129G= (n.*2032+129G=) c.*1702+129G= (n.*1702+129G=) n.3299+129G= c.2127+129G= (n.2127+129G=) c.2040+129G= (n.2040+129G=) c.1872+129G= (n.1872+129G=) c.*1535+129G= (n.*1535+129G=) c.*763+129G= (n.*763+129G=) c.*1440+129G= (n.*1440+129G=) c.2478+129G= (n.2478+129G=) c.*86+129G= (n.*86+129G=) c.2301+129G= (n.2301+129G=) n.2558+129G= c.2068+129G= c.*1976+129G= (n.*1976+129G=) c.*1335+129G= (n.*1335+129G=) c.*1602+129G= (n.*1602+129G=) c.*383+129G= (n.*383+129G=) c.2073+129G= (n.2073+129G=) c.*1897+129G= (n.*1897+129G=) c.*1948+129G= (n.*1948+129G=) c.1884+129G= (n.1884+129G=) c.2277+129G= (n.2277+129G=) n.4217+129G= c.*2345+129G= (n.*2345+129G=) c.2631+129G= (n.2631+129G=) c.*1894+129G= (n.*1894+129G=) c.*1946+129G= (n.*1946+129G=) c.*2081+129G= (n.*2081+129G=) c.*1498+129G= (n.*1498+129G=) c.804-3917G= (n.804-3917G=) c.2445+129G= (n.2445+129G=) c.1242+129G= (n.1242+129G=) n.2527+129G= c.2439+129G= (n.2439+129G=) c.1512+129G= (n.1512+129G=) c.2490+129G= (n.2490+129G=) c.2334+129G= (n.2334+129G=) c.2136+129G= (n.2136+129G=) n.2489+129G= | |
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7 | g.5977463G>T | CA2681676182 | PMS2 | c.*1841+125C>A (n.*1841+125C>A) c.2442+125C>A (n.2442+125C>A) c.2337+125C>A (n.2337+125C>A) c.1805+125C>A (n.1805+125C>A) c.*2039+125C>A (n.*2039+125C>A) c.2289+125C>A (n.2289+125C>A) c.*1866+125C>A (n.*1866+125C>A) c.2247+125C>A (n.2247+125C>A) c.*1844+125C>A (n.*1844+125C>A) c.*2032+125C>A (n.*2032+125C>A) c.*1702+125C>A (n.*1702+125C>A) n.3299+125C>A c.2127+125C>A (n.2127+125C>A) c.2040+125C>A (n.2040+125C>A) c.1872+125C>A (n.1872+125C>A) c.*1535+125C>A (n.*1535+125C>A) c.*763+125C>A (n.*763+125C>A) c.*1440+125C>A (n.*1440+125C>A) c.2478+125C>A (n.2478+125C>A) c.*86+125C>A (n.*86+125C>A) c.2301+125C>A (n.2301+125C>A) n.2558+125C>A c.2068+125C>A c.*1976+125C>A (n.*1976+125C>A) c.*1335+125C>A (n.*1335+125C>A) c.*1602+125C>A (n.*1602+125C>A) c.*383+125C>A (n.*383+125C>A) c.2073+125C>A (n.2073+125C>A) c.*1897+125C>A (n.*1897+125C>A) c.*1948+125C>A (n.*1948+125C>A) c.1884+125C>A (n.1884+125C>A) c.2277+125C>A (n.2277+125C>A) n.4217+125C>A c.*2345+125C>A (n.*2345+125C>A) c.2631+125C>A (n.2631+125C>A) c.*1894+125C>A (n.*1894+125C>A) c.*1946+125C>A (n.*1946+125C>A) c.*2081+125C>A (n.*2081+125C>A) c.*1498+125C>A (n.*1498+125C>A) c.804-3921C>A (n.804-3921C>A) c.2445+125C>A (n.2445+125C>A) c.1242+125C>A (n.1242+125C>A) n.2527+125C>A c.2439+125C>A (n.2439+125C>A) c.1512+125C>A (n.1512+125C>A) c.2490+125C>A (n.2490+125C>A) c.2334+125C>A (n.2334+125C>A) c.2136+125C>A (n.2136+125C>A) n.2489+125C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5977464T>A | CA2681676183 | PMS2 | c.*1841+124A>T (n.*1841+124A>T) c.2442+124A>T (n.2442+124A>T) c.2337+124A>T (n.2337+124A>T) c.1805+124A>T (n.1805+124A>T) c.*2039+124A>T (n.*2039+124A>T) c.2289+124A>T (n.2289+124A>T) c.*1866+124A>T (n.*1866+124A>T) c.2247+124A>T (n.2247+124A>T) c.*1844+124A>T (n.*1844+124A>T) c.*2032+124A>T (n.*2032+124A>T) c.*1702+124A>T (n.*1702+124A>T) n.3299+124A>T c.2127+124A>T (n.2127+124A>T) c.2040+124A>T (n.2040+124A>T) c.1872+124A>T (n.1872+124A>T) c.*1535+124A>T (n.*1535+124A>T) c.*763+124A>T (n.*763+124A>T) c.*1440+124A>T (n.*1440+124A>T) c.2478+124A>T (n.2478+124A>T) c.*86+124A>T (n.*86+124A>T) c.2301+124A>T (n.2301+124A>T) n.2558+124A>T c.2068+124A>T c.*1976+124A>T (n.*1976+124A>T) c.*1335+124A>T (n.*1335+124A>T) c.*1602+124A>T (n.*1602+124A>T) c.*383+124A>T (n.*383+124A>T) c.2073+124A>T (n.2073+124A>T) c.*1897+124A>T (n.*1897+124A>T) c.*1948+124A>T (n.*1948+124A>T) c.1884+124A>T (n.1884+124A>T) c.2277+124A>T (n.2277+124A>T) n.4217+124A>T c.*2345+124A>T (n.*2345+124A>T) c.2631+124A>T (n.2631+124A>T) c.*1894+124A>T (n.*1894+124A>T) c.*1946+124A>T (n.*1946+124A>T) c.*2081+124A>T (n.*2081+124A>T) c.*1498+124A>T (n.*1498+124A>T) c.804-3922A>T (n.804-3922A>T) c.2445+124A>T (n.2445+124A>T) c.1242+124A>T (n.1242+124A>T) n.2527+124A>T c.2439+124A>T (n.2439+124A>T) c.1512+124A>T (n.1512+124A>T) c.2490+124A>T (n.2490+124A>T) c.2334+124A>T (n.2334+124A>T) c.2136+124A>T (n.2136+124A>T) n.2489+124A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5977465G>A | CA2591643135 | PMS2 | c.*1841+123C>T (n.*1841+123C>T) c.2442+123C>T (n.2442+123C>T) c.2337+123C>T (n.2337+123C>T) c.1805+123C>T (n.1805+123C>T) c.*2039+123C>T (n.*2039+123C>T) c.2289+123C>T (n.2289+123C>T) c.*1866+123C>T (n.*1866+123C>T) c.2247+123C>T (n.2247+123C>T) c.*1844+123C>T (n.*1844+123C>T) c.*2032+123C>T (n.*2032+123C>T) c.*1702+123C>T (n.*1702+123C>T) n.3299+123C>T c.2127+123C>T (n.2127+123C>T) c.2040+123C>T (n.2040+123C>T) c.1872+123C>T (n.1872+123C>T) c.*1535+123C>T (n.*1535+123C>T) c.*763+123C>T (n.*763+123C>T) c.*1440+123C>T (n.*1440+123C>T) c.2478+123C>T (n.2478+123C>T) c.*86+123C>T (n.*86+123C>T) c.2301+123C>T (n.2301+123C>T) n.2558+123C>T c.2068+123C>T c.*1976+123C>T (n.*1976+123C>T) c.*1335+123C>T (n.*1335+123C>T) c.*1602+123C>T (n.*1602+123C>T) c.*383+123C>T (n.*383+123C>T) c.2073+123C>T (n.2073+123C>T) c.*1897+123C>T (n.*1897+123C>T) c.*1948+123C>T (n.*1948+123C>T) c.1884+123C>T (n.1884+123C>T) c.2277+123C>T (n.2277+123C>T) n.4217+123C>T c.*2345+123C>T (n.*2345+123C>T) c.2631+123C>T (n.2631+123C>T) c.*1894+123C>T (n.*1894+123C>T) c.*1946+123C>T (n.*1946+123C>T) c.*2081+123C>T (n.*2081+123C>T) c.*1498+123C>T (n.*1498+123C>T) c.804-3923C>T (n.804-3923C>T) c.2445+123C>T (n.2445+123C>T) c.1242+123C>T (n.1242+123C>T) n.2527+123C>T c.2439+123C>T (n.2439+123C>T) c.1512+123C>T (n.1512+123C>T) c.2490+123C>T (n.2490+123C>T) c.2334+123C>T (n.2334+123C>T) c.2136+123C>T (n.2136+123C>T) n.2489+123C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977465G>T | CA2681676184 | PMS2 | c.*1841+123C>A (n.*1841+123C>A) c.2442+123C>A (n.2442+123C>A) c.2337+123C>A (n.2337+123C>A) c.1805+123C>A (n.1805+123C>A) c.*2039+123C>A (n.*2039+123C>A) c.2289+123C>A (n.2289+123C>A) c.*1866+123C>A (n.*1866+123C>A) c.2247+123C>A (n.2247+123C>A) c.*1844+123C>A (n.*1844+123C>A) c.*2032+123C>A (n.*2032+123C>A) c.*1702+123C>A (n.*1702+123C>A) n.3299+123C>A c.2127+123C>A (n.2127+123C>A) c.2040+123C>A (n.2040+123C>A) c.1872+123C>A (n.1872+123C>A) c.*1535+123C>A (n.*1535+123C>A) c.*763+123C>A (n.*763+123C>A) c.*1440+123C>A (n.*1440+123C>A) c.2478+123C>A (n.2478+123C>A) c.*86+123C>A (n.*86+123C>A) c.2301+123C>A (n.2301+123C>A) n.2558+123C>A c.2068+123C>A c.*1976+123C>A (n.*1976+123C>A) c.*1335+123C>A (n.*1335+123C>A) c.*1602+123C>A (n.*1602+123C>A) c.*383+123C>A (n.*383+123C>A) c.2073+123C>A (n.2073+123C>A) c.*1897+123C>A (n.*1897+123C>A) c.*1948+123C>A (n.*1948+123C>A) c.1884+123C>A (n.1884+123C>A) c.2277+123C>A (n.2277+123C>A) n.4217+123C>A c.*2345+123C>A (n.*2345+123C>A) c.2631+123C>A (n.2631+123C>A) c.*1894+123C>A (n.*1894+123C>A) c.*1946+123C>A (n.*1946+123C>A) c.*2081+123C>A (n.*2081+123C>A) c.*1498+123C>A (n.*1498+123C>A) c.804-3923C>A (n.804-3923C>A) c.2445+123C>A (n.2445+123C>A) c.1242+123C>A (n.1242+123C>A) n.2527+123C>A c.2439+123C>A (n.2439+123C>A) c.1512+123C>A (n.1512+123C>A) c.2490+123C>A (n.2490+123C>A) c.2334+123C>A (n.2334+123C>A) c.2136+123C>A (n.2136+123C>A) n.2489+123C>A | gnomAD v4 |
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