Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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c.2351_2439+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG c.1424_1512+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG c.2402_2490+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG c.2246_2334+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG c.2048_2136+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG n.2401_2489+511delinsTGATCTTCATGCTGAGCGACAGCCCTGGGGTCATGTGCCGGCCTTCCCGAGTCAAGCAGATGTTTGCCTCCAGAGCCTGCCGGAAGTCGGTAAGTAAAGAAAGCCTGGCTGTCAGCTCAGCTGCTCAAGCTTGCAGTCGAGGAAGGTCTCAGCCCAGCTCCTGATTTGGTCAAGGTTGTAAACGCCTTTGTGATTGCCAGGGGTCATTTTACACAGAGAGCTACGTGCAGCGTCGTAGCTGAGCATCTGTGTCGTCTGCGTTCTCTGTGACCTTGAACTCATAATTATTGCTCTTTTGTTACCTCTGTTAAGCAGTATTCTTGGCCGGGCATGGTGGCTCAAGCCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGGCGGATCACGAGTTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGAAGGCGGAACTTGCAGTGAGCCAAGTTCATACCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCG | |
7 | g.5977079_5977677del | CA891842805 | PMS2 | c.*1753_*1841+510del c.2354_2442+510del c.2249_2337+510del c.1717_1805+510del c.*1951_*2039+510del c.2201_2289+510del c.*1778_*1866+510del c.2159_2247+510del c.*1756_*1844+510del c.*1944_*2032+510del c.*1614_*1702+510del n.3211_3299+510del c.2039_2127+510del c.1952_2040+510del c.1784_1872+510del c.*1447_*1535+510del c.*675_*763+510del c.*1352_*1440+510del c.2390_2478+510del c.2314_*86+510del c.2213_2301+510del n.2470_2558+510del c.1980_2068+510del c.*1888_*1976+510del c.*1247_*1335+510del c.*1514_*1602+510del c.*295_*383+510del c.1985_2073+510del c.*1809_*1897+510del c.*1860_*1948+510del c.1796_1884+510del c.2189_2277+510del n.4129_4217+510del c.*2257_*2345+510del c.2543_2631+510del c.*1806_*1894+510del c.*1858_*1946+510del c.*1993_*2081+510del c.*1410_*1498+510del c.804-4134_804-3536del (n.804-4134_804-3536del) c.2357_2445+510del c.1154_1242+510del n.2439_2527+510del c.2351_2439+510del c.1424_1512+510del c.2402_2490+510del c.2246_2334+510del c.2048_2136+510del n.2401_2489+510del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5977243_5977286delinsGACGGGCTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGA | CA1685249343 | PMS2 | c.*1841+302_*1841+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC (n.*1841+302_*1841+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC) c.2442+302_2442+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC (n.2442+302_2442+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC) c.2337+302_2337+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC (n.2337+302_2337+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC) c.1805+302_1805+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC (n.1805+302_1805+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC) c.*2039+302_*2039+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC (n.*2039+302_*2039+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC) c.2289+302_2289+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC (n.2289+302_2289+345delinsTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAAGCCCGTC) 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7 | g.5977276C= | CA1685249508 | PMS2 | c.*1841+312G= (n.*1841+312G=) c.2442+312G= (n.2442+312G=) c.2337+312G= (n.2337+312G=) c.1805+312G= (n.1805+312G=) c.*2039+312G= (n.*2039+312G=) c.2289+312G= (n.2289+312G=) c.*1866+312G= (n.*1866+312G=) c.2247+312G= (n.2247+312G=) c.*1844+312G= (n.*1844+312G=) c.*2032+312G= (n.*2032+312G=) c.*1702+312G= (n.*1702+312G=) n.3299+312G= c.2127+312G= (n.2127+312G=) c.2040+312G= (n.2040+312G=) c.1872+312G= (n.1872+312G=) c.*1535+312G= (n.*1535+312G=) c.*763+312G= (n.*763+312G=) c.*1440+312G= (n.*1440+312G=) c.2478+312G= (n.2478+312G=) c.*86+312G= (n.*86+312G=) c.2301+312G= (n.2301+312G=) n.2558+312G= c.2068+312G= c.*1976+312G= (n.*1976+312G=) c.*1335+312G= (n.*1335+312G=) c.*1602+312G= (n.*1602+312G=) c.*383+312G= (n.*383+312G=) c.2073+312G= (n.2073+312G=) c.*1897+312G= (n.*1897+312G=) c.*1948+312G= (n.*1948+312G=) c.1884+312G= (n.1884+312G=) c.2277+312G= (n.2277+312G=) n.4217+312G= c.*2345+312G= (n.*2345+312G=) c.2631+312G= (n.2631+312G=) c.*1894+312G= (n.*1894+312G=) c.*1946+312G= (n.*1946+312G=) c.*2081+312G= (n.*2081+312G=) c.*1498+312G= (n.*1498+312G=) c.804-3734G= (n.804-3734G=) c.2445+312G= (n.2445+312G=) c.1242+312G= (n.1242+312G=) n.2527+312G= c.2439+312G= (n.2439+312G=) c.1512+312G= (n.1512+312G=) c.2490+312G= (n.2490+312G=) c.2334+312G= (n.2334+312G=) c.2136+312G= (n.2136+312G=) n.2489+312G= | |
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7 | g.5977290C>T | CA840179945 | PMS2 | c.*1841+298G>A (n.*1841+298G>A) c.2442+298G>A (n.2442+298G>A) c.2337+298G>A (n.2337+298G>A) c.1805+298G>A (n.1805+298G>A) c.*2039+298G>A (n.*2039+298G>A) c.2289+298G>A (n.2289+298G>A) c.*1866+298G>A (n.*1866+298G>A) c.2247+298G>A (n.2247+298G>A) c.*1844+298G>A (n.*1844+298G>A) c.*2032+298G>A (n.*2032+298G>A) c.*1702+298G>A (n.*1702+298G>A) n.3299+298G>A c.2127+298G>A (n.2127+298G>A) c.2040+298G>A (n.2040+298G>A) c.1872+298G>A (n.1872+298G>A) c.*1535+298G>A (n.*1535+298G>A) c.*763+298G>A (n.*763+298G>A) c.*1440+298G>A (n.*1440+298G>A) c.2478+298G>A (n.2478+298G>A) c.*86+298G>A (n.*86+298G>A) c.2301+298G>A (n.2301+298G>A) n.2558+298G>A c.2068+298G>A c.*1976+298G>A (n.*1976+298G>A) c.*1335+298G>A (n.*1335+298G>A) c.*1602+298G>A (n.*1602+298G>A) c.*383+298G>A (n.*383+298G>A) c.2073+298G>A (n.2073+298G>A) c.*1897+298G>A (n.*1897+298G>A) c.*1948+298G>A (n.*1948+298G>A) c.1884+298G>A (n.1884+298G>A) c.2277+298G>A (n.2277+298G>A) n.4217+298G>A c.*2345+298G>A (n.*2345+298G>A) c.2631+298G>A (n.2631+298G>A) c.*1894+298G>A (n.*1894+298G>A) c.*1946+298G>A (n.*1946+298G>A) c.*2081+298G>A (n.*2081+298G>A) c.*1498+298G>A (n.*1498+298G>A) c.804-3748G>A (n.804-3748G>A) c.2445+298G>A (n.2445+298G>A) c.1242+298G>A (n.1242+298G>A) n.2527+298G>A c.2439+298G>A (n.2439+298G>A) c.1512+298G>A (n.1512+298G>A) c.2490+298G>A (n.2490+298G>A) c.2334+298G>A (n.2334+298G>A) c.2136+298G>A (n.2136+298G>A) n.2489+298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977293G= | CA1685249546 | PMS2 | c.*1841+295C= (n.*1841+295C=) c.2442+295C= (n.2442+295C=) c.2337+295C= (n.2337+295C=) c.1805+295C= (n.1805+295C=) c.*2039+295C= (n.*2039+295C=) c.2289+295C= (n.2289+295C=) c.*1866+295C= (n.*1866+295C=) c.2247+295C= (n.2247+295C=) c.*1844+295C= (n.*1844+295C=) c.*2032+295C= (n.*2032+295C=) c.*1702+295C= (n.*1702+295C=) n.3299+295C= c.2127+295C= (n.2127+295C=) c.2040+295C= (n.2040+295C=) c.1872+295C= (n.1872+295C=) c.*1535+295C= (n.*1535+295C=) c.*763+295C= (n.*763+295C=) c.*1440+295C= (n.*1440+295C=) c.2478+295C= (n.2478+295C=) c.*86+295C= (n.*86+295C=) c.2301+295C= (n.2301+295C=) n.2558+295C= c.2068+295C= c.*1976+295C= (n.*1976+295C=) c.*1335+295C= (n.*1335+295C=) c.*1602+295C= (n.*1602+295C=) c.*383+295C= (n.*383+295C=) c.2073+295C= (n.2073+295C=) c.*1897+295C= (n.*1897+295C=) c.*1948+295C= (n.*1948+295C=) c.1884+295C= (n.1884+295C=) c.2277+295C= (n.2277+295C=) n.4217+295C= c.*2345+295C= (n.*2345+295C=) c.2631+295C= (n.2631+295C=) c.*1894+295C= (n.*1894+295C=) c.*1946+295C= (n.*1946+295C=) c.*2081+295C= (n.*2081+295C=) c.*1498+295C= (n.*1498+295C=) c.804-3751C= (n.804-3751C=) c.2445+295C= (n.2445+295C=) c.1242+295C= (n.1242+295C=) n.2527+295C= c.2439+295C= (n.2439+295C=) c.1512+295C= (n.1512+295C=) c.2490+295C= (n.2490+295C=) c.2334+295C= (n.2334+295C=) c.2136+295C= (n.2136+295C=) n.2489+295C= | |
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7 | g.5977301C>T | CA572543789 | PMS2 | c.*1841+287G>A (n.*1841+287G>A) c.2442+287G>A (n.2442+287G>A) c.2337+287G>A (n.2337+287G>A) c.1805+287G>A (n.1805+287G>A) c.*2039+287G>A (n.*2039+287G>A) c.2289+287G>A (n.2289+287G>A) c.*1866+287G>A (n.*1866+287G>A) c.2247+287G>A (n.2247+287G>A) c.*1844+287G>A (n.*1844+287G>A) c.*2032+287G>A (n.*2032+287G>A) c.*1702+287G>A (n.*1702+287G>A) n.3299+287G>A c.2127+287G>A (n.2127+287G>A) c.2040+287G>A (n.2040+287G>A) c.1872+287G>A (n.1872+287G>A) c.*1535+287G>A (n.*1535+287G>A) c.*763+287G>A (n.*763+287G>A) c.*1440+287G>A (n.*1440+287G>A) c.2478+287G>A (n.2478+287G>A) c.*86+287G>A (n.*86+287G>A) c.2301+287G>A (n.2301+287G>A) n.2558+287G>A c.2068+287G>A c.*1976+287G>A (n.*1976+287G>A) c.*1335+287G>A (n.*1335+287G>A) c.*1602+287G>A (n.*1602+287G>A) c.*383+287G>A (n.*383+287G>A) c.2073+287G>A (n.2073+287G>A) c.*1897+287G>A (n.*1897+287G>A) c.*1948+287G>A (n.*1948+287G>A) c.1884+287G>A (n.1884+287G>A) c.2277+287G>A (n.2277+287G>A) n.4217+287G>A c.*2345+287G>A (n.*2345+287G>A) c.2631+287G>A (n.2631+287G>A) c.*1894+287G>A (n.*1894+287G>A) c.*1946+287G>A (n.*1946+287G>A) c.*2081+287G>A (n.*2081+287G>A) c.*1498+287G>A (n.*1498+287G>A) c.804-3759G>A (n.804-3759G>A) c.2445+287G>A (n.2445+287G>A) c.1242+287G>A (n.1242+287G>A) n.2527+287G>A c.2439+287G>A (n.2439+287G>A) c.1512+287G>A (n.1512+287G>A) c.2490+287G>A (n.2490+287G>A) c.2334+287G>A (n.2334+287G>A) c.2136+287G>A (n.2136+287G>A) n.2489+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977302G>A | CA572543790 | PMS2 | c.*1841+286C>T (n.*1841+286C>T) c.2442+286C>T (n.2442+286C>T) c.2337+286C>T (n.2337+286C>T) c.1805+286C>T (n.1805+286C>T) c.*2039+286C>T (n.*2039+286C>T) c.2289+286C>T (n.2289+286C>T) c.*1866+286C>T (n.*1866+286C>T) c.2247+286C>T (n.2247+286C>T) c.*1844+286C>T (n.*1844+286C>T) c.*2032+286C>T (n.*2032+286C>T) c.*1702+286C>T (n.*1702+286C>T) n.3299+286C>T c.2127+286C>T (n.2127+286C>T) c.2040+286C>T (n.2040+286C>T) c.1872+286C>T (n.1872+286C>T) c.*1535+286C>T (n.*1535+286C>T) c.*763+286C>T (n.*763+286C>T) c.*1440+286C>T (n.*1440+286C>T) c.2478+286C>T (n.2478+286C>T) c.*86+286C>T (n.*86+286C>T) c.2301+286C>T (n.2301+286C>T) n.2558+286C>T c.2068+286C>T c.*1976+286C>T (n.*1976+286C>T) c.*1335+286C>T (n.*1335+286C>T) c.*1602+286C>T (n.*1602+286C>T) c.*383+286C>T (n.*383+286C>T) c.2073+286C>T (n.2073+286C>T) c.*1897+286C>T (n.*1897+286C>T) c.*1948+286C>T (n.*1948+286C>T) c.1884+286C>T (n.1884+286C>T) c.2277+286C>T (n.2277+286C>T) n.4217+286C>T c.*2345+286C>T (n.*2345+286C>T) c.2631+286C>T (n.2631+286C>T) c.*1894+286C>T (n.*1894+286C>T) c.*1946+286C>T (n.*1946+286C>T) c.*2081+286C>T (n.*2081+286C>T) c.*1498+286C>T (n.*1498+286C>T) c.804-3760C>T (n.804-3760C>T) c.2445+286C>T (n.2445+286C>T) c.1242+286C>T (n.1242+286C>T) n.2527+286C>T c.2439+286C>T (n.2439+286C>T) c.1512+286C>T (n.1512+286C>T) c.2490+286C>T (n.2490+286C>T) c.2334+286C>T (n.2334+286C>T) c.2136+286C>T (n.2136+286C>T) n.2489+286C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977302G>C | CA2774276914 | PMS2 | c.*1841+286C>G (n.*1841+286C>G) c.2442+286C>G (n.2442+286C>G) c.2337+286C>G (n.2337+286C>G) c.1805+286C>G (n.1805+286C>G) c.*2039+286C>G (n.*2039+286C>G) c.2289+286C>G (n.2289+286C>G) c.*1866+286C>G (n.*1866+286C>G) c.2247+286C>G (n.2247+286C>G) c.*1844+286C>G (n.*1844+286C>G) c.*2032+286C>G (n.*2032+286C>G) c.*1702+286C>G (n.*1702+286C>G) n.3299+286C>G c.2127+286C>G (n.2127+286C>G) c.2040+286C>G (n.2040+286C>G) c.1872+286C>G (n.1872+286C>G) c.*1535+286C>G (n.*1535+286C>G) c.*763+286C>G (n.*763+286C>G) c.*1440+286C>G (n.*1440+286C>G) c.2478+286C>G (n.2478+286C>G) c.*86+286C>G (n.*86+286C>G) c.2301+286C>G (n.2301+286C>G) n.2558+286C>G c.2068+286C>G c.*1976+286C>G (n.*1976+286C>G) c.*1335+286C>G (n.*1335+286C>G) c.*1602+286C>G (n.*1602+286C>G) c.*383+286C>G (n.*383+286C>G) c.2073+286C>G (n.2073+286C>G) c.*1897+286C>G (n.*1897+286C>G) c.*1948+286C>G (n.*1948+286C>G) c.1884+286C>G (n.1884+286C>G) c.2277+286C>G (n.2277+286C>G) n.4217+286C>G c.*2345+286C>G (n.*2345+286C>G) c.2631+286C>G (n.2631+286C>G) c.*1894+286C>G (n.*1894+286C>G) c.*1946+286C>G (n.*1946+286C>G) c.*2081+286C>G (n.*2081+286C>G) c.*1498+286C>G (n.*1498+286C>G) c.804-3760C>G (n.804-3760C>G) c.2445+286C>G (n.2445+286C>G) c.1242+286C>G (n.1242+286C>G) n.2527+286C>G c.2439+286C>G (n.2439+286C>G) c.1512+286C>G (n.1512+286C>G) c.2490+286C>G (n.2490+286C>G) c.2334+286C>G (n.2334+286C>G) c.2136+286C>G (n.2136+286C>G) n.2489+286C>G | |
7 | g.5977302G= | CA1685249564 | PMS2 | c.*1841+286C= (n.*1841+286C=) c.2442+286C= (n.2442+286C=) c.2337+286C= (n.2337+286C=) c.1805+286C= (n.1805+286C=) c.*2039+286C= (n.*2039+286C=) c.2289+286C= (n.2289+286C=) c.*1866+286C= (n.*1866+286C=) c.2247+286C= (n.2247+286C=) c.*1844+286C= (n.*1844+286C=) c.*2032+286C= (n.*2032+286C=) c.*1702+286C= (n.*1702+286C=) n.3299+286C= c.2127+286C= (n.2127+286C=) c.2040+286C= (n.2040+286C=) c.1872+286C= (n.1872+286C=) c.*1535+286C= (n.*1535+286C=) c.*763+286C= (n.*763+286C=) c.*1440+286C= (n.*1440+286C=) c.2478+286C= (n.2478+286C=) c.*86+286C= (n.*86+286C=) c.2301+286C= (n.2301+286C=) n.2558+286C= c.2068+286C= c.*1976+286C= (n.*1976+286C=) c.*1335+286C= (n.*1335+286C=) c.*1602+286C= (n.*1602+286C=) c.*383+286C= (n.*383+286C=) c.2073+286C= (n.2073+286C=) c.*1897+286C= (n.*1897+286C=) c.*1948+286C= (n.*1948+286C=) c.1884+286C= (n.1884+286C=) c.2277+286C= (n.2277+286C=) n.4217+286C= c.*2345+286C= (n.*2345+286C=) c.2631+286C= (n.2631+286C=) c.*1894+286C= (n.*1894+286C=) c.*1946+286C= (n.*1946+286C=) c.*2081+286C= (n.*2081+286C=) c.*1498+286C= (n.*1498+286C=) c.804-3760C= (n.804-3760C=) c.2445+286C= (n.2445+286C=) c.1242+286C= (n.1242+286C=) n.2527+286C= c.2439+286C= (n.2439+286C=) c.1512+286C= (n.1512+286C=) c.2490+286C= (n.2490+286C=) c.2334+286C= (n.2334+286C=) c.2136+286C= (n.2136+286C=) n.2489+286C= | |
7 | g.5977302G>T | CA2568341843 | PMS2 | c.*1841+286C>A (n.*1841+286C>A) c.2442+286C>A (n.2442+286C>A) c.2337+286C>A (n.2337+286C>A) c.1805+286C>A (n.1805+286C>A) c.*2039+286C>A (n.*2039+286C>A) c.2289+286C>A (n.2289+286C>A) c.*1866+286C>A (n.*1866+286C>A) c.2247+286C>A (n.2247+286C>A) c.*1844+286C>A (n.*1844+286C>A) c.*2032+286C>A (n.*2032+286C>A) c.*1702+286C>A (n.*1702+286C>A) n.3299+286C>A c.2127+286C>A (n.2127+286C>A) c.2040+286C>A (n.2040+286C>A) c.1872+286C>A (n.1872+286C>A) c.*1535+286C>A (n.*1535+286C>A) c.*763+286C>A (n.*763+286C>A) c.*1440+286C>A (n.*1440+286C>A) c.2478+286C>A (n.2478+286C>A) c.*86+286C>A (n.*86+286C>A) c.2301+286C>A (n.2301+286C>A) n.2558+286C>A c.2068+286C>A c.*1976+286C>A (n.*1976+286C>A) c.*1335+286C>A (n.*1335+286C>A) c.*1602+286C>A (n.*1602+286C>A) c.*383+286C>A (n.*383+286C>A) c.2073+286C>A (n.2073+286C>A) c.*1897+286C>A (n.*1897+286C>A) c.*1948+286C>A (n.*1948+286C>A) c.1884+286C>A (n.1884+286C>A) c.2277+286C>A (n.2277+286C>A) n.4217+286C>A c.*2345+286C>A (n.*2345+286C>A) c.2631+286C>A (n.2631+286C>A) c.*1894+286C>A (n.*1894+286C>A) c.*1946+286C>A (n.*1946+286C>A) c.*2081+286C>A (n.*2081+286C>A) c.*1498+286C>A (n.*1498+286C>A) c.804-3760C>A (n.804-3760C>A) c.2445+286C>A (n.2445+286C>A) c.1242+286C>A (n.1242+286C>A) n.2527+286C>A c.2439+286C>A (n.2439+286C>A) c.1512+286C>A (n.1512+286C>A) c.2490+286C>A (n.2490+286C>A) c.2334+286C>A (n.2334+286C>A) c.2136+286C>A (n.2136+286C>A) n.2489+286C>A | |
7 | g.5977305T>A | CA572543791 | PMS2 | c.*1841+283A>T (n.*1841+283A>T) c.2442+283A>T (n.2442+283A>T) c.2337+283A>T (n.2337+283A>T) c.1805+283A>T (n.1805+283A>T) c.*2039+283A>T (n.*2039+283A>T) c.2289+283A>T (n.2289+283A>T) c.*1866+283A>T (n.*1866+283A>T) c.2247+283A>T (n.2247+283A>T) c.*1844+283A>T (n.*1844+283A>T) c.*2032+283A>T (n.*2032+283A>T) c.*1702+283A>T (n.*1702+283A>T) n.3299+283A>T c.2127+283A>T (n.2127+283A>T) c.2040+283A>T (n.2040+283A>T) c.1872+283A>T (n.1872+283A>T) c.*1535+283A>T (n.*1535+283A>T) c.*763+283A>T (n.*763+283A>T) c.*1440+283A>T (n.*1440+283A>T) c.2478+283A>T (n.2478+283A>T) c.*86+283A>T (n.*86+283A>T) c.2301+283A>T (n.2301+283A>T) n.2558+283A>T c.2068+283A>T c.*1976+283A>T (n.*1976+283A>T) c.*1335+283A>T (n.*1335+283A>T) c.*1602+283A>T (n.*1602+283A>T) c.*383+283A>T (n.*383+283A>T) c.2073+283A>T (n.2073+283A>T) c.*1897+283A>T (n.*1897+283A>T) c.*1948+283A>T (n.*1948+283A>T) c.1884+283A>T (n.1884+283A>T) c.2277+283A>T (n.2277+283A>T) n.4217+283A>T c.*2345+283A>T (n.*2345+283A>T) c.2631+283A>T (n.2631+283A>T) c.*1894+283A>T (n.*1894+283A>T) c.*1946+283A>T (n.*1946+283A>T) c.*2081+283A>T (n.*2081+283A>T) c.*1498+283A>T (n.*1498+283A>T) c.804-3763A>T (n.804-3763A>T) c.2445+283A>T (n.2445+283A>T) c.1242+283A>T (n.1242+283A>T) n.2527+283A>T c.2439+283A>T (n.2439+283A>T) c.1512+283A>T (n.1512+283A>T) c.2490+283A>T (n.2490+283A>T) c.2334+283A>T (n.2334+283A>T) c.2136+283A>T (n.2136+283A>T) n.2489+283A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977305T= | CA1685249567 | PMS2 | c.*1841+283A= (n.*1841+283A=) c.2442+283A= (n.2442+283A=) c.2337+283A= (n.2337+283A=) c.1805+283A= (n.1805+283A=) c.*2039+283A= (n.*2039+283A=) c.2289+283A= (n.2289+283A=) c.*1866+283A= (n.*1866+283A=) c.2247+283A= (n.2247+283A=) c.*1844+283A= (n.*1844+283A=) c.*2032+283A= (n.*2032+283A=) c.*1702+283A= (n.*1702+283A=) n.3299+283A= c.2127+283A= (n.2127+283A=) c.2040+283A= (n.2040+283A=) c.1872+283A= (n.1872+283A=) c.*1535+283A= (n.*1535+283A=) c.*763+283A= (n.*763+283A=) c.*1440+283A= (n.*1440+283A=) c.2478+283A= (n.2478+283A=) c.*86+283A= (n.*86+283A=) c.2301+283A= (n.2301+283A=) n.2558+283A= c.2068+283A= c.*1976+283A= (n.*1976+283A=) c.*1335+283A= (n.*1335+283A=) c.*1602+283A= (n.*1602+283A=) c.*383+283A= (n.*383+283A=) c.2073+283A= (n.2073+283A=) c.*1897+283A= (n.*1897+283A=) c.*1948+283A= (n.*1948+283A=) c.1884+283A= (n.1884+283A=) c.2277+283A= (n.2277+283A=) n.4217+283A= c.*2345+283A= (n.*2345+283A=) c.2631+283A= (n.2631+283A=) c.*1894+283A= (n.*1894+283A=) c.*1946+283A= (n.*1946+283A=) c.*2081+283A= (n.*2081+283A=) c.*1498+283A= (n.*1498+283A=) c.804-3763A= (n.804-3763A=) c.2445+283A= (n.2445+283A=) c.1242+283A= (n.1242+283A=) n.2527+283A= c.2439+283A= (n.2439+283A=) c.1512+283A= (n.1512+283A=) c.2490+283A= (n.2490+283A=) c.2334+283A= (n.2334+283A=) c.2136+283A= (n.2136+283A=) n.2489+283A= | |
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7 | g.5977306C>T | CA840179967 | PMS2 | c.*1841+282G>A (n.*1841+282G>A) c.2442+282G>A (n.2442+282G>A) c.2337+282G>A (n.2337+282G>A) c.1805+282G>A (n.1805+282G>A) c.*2039+282G>A (n.*2039+282G>A) c.2289+282G>A (n.2289+282G>A) c.*1866+282G>A (n.*1866+282G>A) c.2247+282G>A (n.2247+282G>A) c.*1844+282G>A (n.*1844+282G>A) c.*2032+282G>A (n.*2032+282G>A) c.*1702+282G>A (n.*1702+282G>A) n.3299+282G>A c.2127+282G>A (n.2127+282G>A) c.2040+282G>A (n.2040+282G>A) c.1872+282G>A (n.1872+282G>A) c.*1535+282G>A (n.*1535+282G>A) c.*763+282G>A (n.*763+282G>A) c.*1440+282G>A (n.*1440+282G>A) c.2478+282G>A (n.2478+282G>A) c.*86+282G>A (n.*86+282G>A) c.2301+282G>A (n.2301+282G>A) n.2558+282G>A c.2068+282G>A c.*1976+282G>A (n.*1976+282G>A) c.*1335+282G>A (n.*1335+282G>A) c.*1602+282G>A (n.*1602+282G>A) c.*383+282G>A (n.*383+282G>A) c.2073+282G>A (n.2073+282G>A) c.*1897+282G>A (n.*1897+282G>A) c.*1948+282G>A (n.*1948+282G>A) c.1884+282G>A (n.1884+282G>A) c.2277+282G>A (n.2277+282G>A) n.4217+282G>A c.*2345+282G>A (n.*2345+282G>A) c.2631+282G>A (n.2631+282G>A) c.*1894+282G>A (n.*1894+282G>A) c.*1946+282G>A (n.*1946+282G>A) c.*2081+282G>A (n.*2081+282G>A) c.*1498+282G>A (n.*1498+282G>A) c.804-3764G>A (n.804-3764G>A) c.2445+282G>A (n.2445+282G>A) c.1242+282G>A (n.1242+282G>A) n.2527+282G>A c.2439+282G>A (n.2439+282G>A) c.1512+282G>A (n.1512+282G>A) c.2490+282G>A (n.2490+282G>A) c.2334+282G>A (n.2334+282G>A) c.2136+282G>A (n.2136+282G>A) n.2489+282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977307A>G | CA840179969 | PMS2 | c.*1841+281T>C (n.*1841+281T>C) c.2442+281T>C (n.2442+281T>C) c.2337+281T>C (n.2337+281T>C) c.1805+281T>C (n.1805+281T>C) c.*2039+281T>C (n.*2039+281T>C) c.2289+281T>C (n.2289+281T>C) c.*1866+281T>C (n.*1866+281T>C) c.2247+281T>C (n.2247+281T>C) c.*1844+281T>C (n.*1844+281T>C) c.*2032+281T>C (n.*2032+281T>C) c.*1702+281T>C (n.*1702+281T>C) n.3299+281T>C c.2127+281T>C (n.2127+281T>C) c.2040+281T>C (n.2040+281T>C) c.1872+281T>C (n.1872+281T>C) c.*1535+281T>C (n.*1535+281T>C) c.*763+281T>C (n.*763+281T>C) c.*1440+281T>C (n.*1440+281T>C) c.2478+281T>C (n.2478+281T>C) c.*86+281T>C (n.*86+281T>C) c.2301+281T>C (n.2301+281T>C) n.2558+281T>C c.2068+281T>C c.*1976+281T>C (n.*1976+281T>C) c.*1335+281T>C (n.*1335+281T>C) c.*1602+281T>C (n.*1602+281T>C) c.*383+281T>C (n.*383+281T>C) c.2073+281T>C (n.2073+281T>C) c.*1897+281T>C (n.*1897+281T>C) c.*1948+281T>C (n.*1948+281T>C) c.1884+281T>C (n.1884+281T>C) c.2277+281T>C (n.2277+281T>C) n.4217+281T>C c.*2345+281T>C (n.*2345+281T>C) c.2631+281T>C (n.2631+281T>C) c.*1894+281T>C (n.*1894+281T>C) c.*1946+281T>C (n.*1946+281T>C) c.*2081+281T>C (n.*2081+281T>C) c.*1498+281T>C (n.*1498+281T>C) c.804-3765T>C (n.804-3765T>C) c.2445+281T>C (n.2445+281T>C) c.1242+281T>C (n.1242+281T>C) n.2527+281T>C c.2439+281T>C (n.2439+281T>C) c.1512+281T>C (n.1512+281T>C) c.2490+281T>C (n.2490+281T>C) c.2334+281T>C (n.2334+281T>C) c.2136+281T>C (n.2136+281T>C) n.2489+281T>C | dbSNP |
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7 | g.5977309C= | CA1685249581 | PMS2 | c.*1841+279G= (n.*1841+279G=) c.2442+279G= (n.2442+279G=) c.2337+279G= (n.2337+279G=) c.1805+279G= (n.1805+279G=) c.*2039+279G= (n.*2039+279G=) c.2289+279G= (n.2289+279G=) c.*1866+279G= (n.*1866+279G=) c.2247+279G= (n.2247+279G=) c.*1844+279G= (n.*1844+279G=) c.*2032+279G= (n.*2032+279G=) c.*1702+279G= (n.*1702+279G=) n.3299+279G= c.2127+279G= (n.2127+279G=) c.2040+279G= (n.2040+279G=) c.1872+279G= (n.1872+279G=) c.*1535+279G= (n.*1535+279G=) c.*763+279G= (n.*763+279G=) c.*1440+279G= (n.*1440+279G=) c.2478+279G= (n.2478+279G=) c.*86+279G= (n.*86+279G=) c.2301+279G= (n.2301+279G=) n.2558+279G= c.2068+279G= c.*1976+279G= (n.*1976+279G=) c.*1335+279G= (n.*1335+279G=) c.*1602+279G= (n.*1602+279G=) c.*383+279G= (n.*383+279G=) c.2073+279G= (n.2073+279G=) c.*1897+279G= (n.*1897+279G=) c.*1948+279G= (n.*1948+279G=) c.1884+279G= (n.1884+279G=) c.2277+279G= (n.2277+279G=) n.4217+279G= c.*2345+279G= (n.*2345+279G=) c.2631+279G= (n.2631+279G=) c.*1894+279G= (n.*1894+279G=) c.*1946+279G= (n.*1946+279G=) c.*2081+279G= (n.*2081+279G=) c.*1498+279G= (n.*1498+279G=) c.804-3767G= (n.804-3767G=) c.2445+279G= (n.2445+279G=) c.1242+279G= (n.1242+279G=) n.2527+279G= c.2439+279G= (n.2439+279G=) c.1512+279G= (n.1512+279G=) c.2490+279G= (n.2490+279G=) c.2334+279G= (n.2334+279G=) c.2136+279G= (n.2136+279G=) n.2489+279G= | |
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7 | g.5977319T= | CA1685249629 | PMS2 | c.*1841+269A= (n.*1841+269A=) c.2442+269A= (n.2442+269A=) c.2337+269A= (n.2337+269A=) c.1805+269A= (n.1805+269A=) c.*2039+269A= (n.*2039+269A=) c.2289+269A= (n.2289+269A=) c.*1866+269A= (n.*1866+269A=) c.2247+269A= (n.2247+269A=) c.*1844+269A= (n.*1844+269A=) c.*2032+269A= (n.*2032+269A=) c.*1702+269A= (n.*1702+269A=) n.3299+269A= c.2127+269A= (n.2127+269A=) c.2040+269A= (n.2040+269A=) c.1872+269A= (n.1872+269A=) c.*1535+269A= (n.*1535+269A=) c.*763+269A= (n.*763+269A=) c.*1440+269A= (n.*1440+269A=) c.2478+269A= (n.2478+269A=) c.*86+269A= (n.*86+269A=) c.2301+269A= (n.2301+269A=) n.2558+269A= c.2068+269A= c.*1976+269A= (n.*1976+269A=) c.*1335+269A= (n.*1335+269A=) c.*1602+269A= (n.*1602+269A=) c.*383+269A= (n.*383+269A=) c.2073+269A= (n.2073+269A=) c.*1897+269A= (n.*1897+269A=) c.*1948+269A= (n.*1948+269A=) c.1884+269A= (n.1884+269A=) c.2277+269A= (n.2277+269A=) n.4217+269A= c.*2345+269A= (n.*2345+269A=) c.2631+269A= (n.2631+269A=) c.*1894+269A= (n.*1894+269A=) c.*1946+269A= (n.*1946+269A=) c.*2081+269A= (n.*2081+269A=) c.*1498+269A= (n.*1498+269A=) c.804-3777A= (n.804-3777A=) c.2445+269A= (n.2445+269A=) c.1242+269A= (n.1242+269A=) n.2527+269A= c.2439+269A= (n.2439+269A=) c.1512+269A= (n.1512+269A=) c.2490+269A= (n.2490+269A=) c.2334+269A= (n.2334+269A=) c.2136+269A= (n.2136+269A=) n.2489+269A= | |
7 | g.5977319_5977332delinsTGCTGGGATTAGAG | CA1685249631 | PMS2 | c.*1841+256_*1841+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1841+256_*1841+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2442+256_2442+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2442+256_2442+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2337+256_2337+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2337+256_2337+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.1805+256_1805+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.1805+256_1805+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*2039+256_*2039+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*2039+256_*2039+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2289+256_2289+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2289+256_2289+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1866+256_*1866+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1866+256_*1866+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2247+256_2247+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2247+256_2247+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1844+256_*1844+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1844+256_*1844+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*2032+256_*2032+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*2032+256_*2032+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1702+256_*1702+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1702+256_*1702+269delinsCTCTAATCCCAGCA) n.3299+256_3299+269delinsCTCTAATCCCAGCA c.2127+256_2127+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2127+256_2127+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2040+256_2040+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2040+256_2040+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.1872+256_1872+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.1872+256_1872+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1535+256_*1535+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1535+256_*1535+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*763+256_*763+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*763+256_*763+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1440+256_*1440+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1440+256_*1440+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2478+256_2478+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2478+256_2478+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*86+256_*86+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*86+256_*86+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2301+256_2301+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2301+256_2301+269delinsCTCTAATCCCAGCA) n.2558+256_2558+269delinsCTCTAATCCCAGCA c.2068+256_2068+269delinsCTCTAATCCCAGCA c.*1976+256_*1976+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1976+256_*1976+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1335+256_*1335+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1335+256_*1335+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1602+256_*1602+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1602+256_*1602+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*383+256_*383+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*383+256_*383+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2073+256_2073+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2073+256_2073+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1897+256_*1897+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1897+256_*1897+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1948+256_*1948+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1948+256_*1948+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.1884+256_1884+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.1884+256_1884+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2277+256_2277+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2277+256_2277+269delinsCTCTAATCCCAGCA) n.4217+256_4217+269delinsCTCTAATCCCAGCA c.*2345+256_*2345+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*2345+256_*2345+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2631+256_2631+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2631+256_2631+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1894+256_*1894+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1894+256_*1894+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1946+256_*1946+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1946+256_*1946+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*2081+256_*2081+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*2081+256_*2081+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.*1498+256_*1498+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.*1498+256_*1498+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.804-3790_804-3777delinsCTCTAATCCCAGCA (n.804-3790_804-3777delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2445+256_2445+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2445+256_2445+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.1242+256_1242+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.1242+256_1242+269delinsCTCTAATCCCAGCA) n.2527+256_2527+269delinsCTCTAATCCCAGCA c.2439+256_2439+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2439+256_2439+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.1512+256_1512+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.1512+256_1512+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2490+256_2490+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2490+256_2490+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2334+256_2334+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2334+256_2334+269delinsCTCTAATCCCAGCA) c.2136+256_2136+269delinsCTCTAATCCCAGCA (n.2136+256_2136+269delinsCTCTAATCCCAGCA) n.2489+256_2489+269delinsCTCTAATCCCAGCA | |
7 | g.5977323_5977335del | CA1097983415 | PMS2 | c.*1841+256_*1841+268del (n.*1841+256_*1841+268del) c.2442+256_2442+268del (n.2442+256_2442+268del) c.2337+256_2337+268del (n.2337+256_2337+268del) c.1805+256_1805+268del (n.1805+256_1805+268del) c.*2039+256_*2039+268del (n.*2039+256_*2039+268del) c.2289+256_2289+268del (n.2289+256_2289+268del) c.*1866+256_*1866+268del (n.*1866+256_*1866+268del) c.2247+256_2247+268del (n.2247+256_2247+268del) c.*1844+256_*1844+268del (n.*1844+256_*1844+268del) c.*2032+256_*2032+268del (n.*2032+256_*2032+268del) c.*1702+256_*1702+268del (n.*1702+256_*1702+268del) n.3299+256_3299+268del c.2127+256_2127+268del (n.2127+256_2127+268del) c.2040+256_2040+268del (n.2040+256_2040+268del) c.1872+256_1872+268del (n.1872+256_1872+268del) c.*1535+256_*1535+268del (n.*1535+256_*1535+268del) c.*763+256_*763+268del (n.*763+256_*763+268del) c.*1440+256_*1440+268del (n.*1440+256_*1440+268del) c.2478+256_2478+268del (n.2478+256_2478+268del) c.*86+256_*86+268del (n.*86+256_*86+268del) c.2301+256_2301+268del (n.2301+256_2301+268del) n.2558+256_2558+268del c.2068+256_2068+268del c.*1976+256_*1976+268del (n.*1976+256_*1976+268del) c.*1335+256_*1335+268del (n.*1335+256_*1335+268del) c.*1602+256_*1602+268del (n.*1602+256_*1602+268del) c.*383+256_*383+268del (n.*383+256_*383+268del) c.2073+256_2073+268del (n.2073+256_2073+268del) c.*1897+256_*1897+268del (n.*1897+256_*1897+268del) c.*1948+256_*1948+268del (n.*1948+256_*1948+268del) c.1884+256_1884+268del (n.1884+256_1884+268del) c.2277+256_2277+268del (n.2277+256_2277+268del) n.4217+256_4217+268del c.*2345+256_*2345+268del (n.*2345+256_*2345+268del) c.2631+256_2631+268del (n.2631+256_2631+268del) c.*1894+256_*1894+268del (n.*1894+256_*1894+268del) c.*1946+256_*1946+268del (n.*1946+256_*1946+268del) c.*2081+256_*2081+268del (n.*2081+256_*2081+268del) c.*1498+256_*1498+268del (n.*1498+256_*1498+268del) c.804-3790_804-3778del (n.804-3790_804-3778del) c.2445+256_2445+268del (n.2445+256_2445+268del) c.1242+256_1242+268del (n.1242+256_1242+268del) n.2527+256_2527+268del c.2439+256_2439+268del (n.2439+256_2439+268del) c.1512+256_1512+268del (n.1512+256_1512+268del) c.2490+256_2490+268del (n.2490+256_2490+268del) c.2334+256_2334+268del (n.2334+256_2334+268del) c.2136+256_2136+268del (n.2136+256_2136+268del) n.2489+256_2489+268del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977323G= | CA1685249635 | PMS2 | c.*1841+265C= (n.*1841+265C=) c.2442+265C= (n.2442+265C=) c.2337+265C= (n.2337+265C=) c.1805+265C= (n.1805+265C=) c.*2039+265C= (n.*2039+265C=) c.2289+265C= (n.2289+265C=) c.*1866+265C= (n.*1866+265C=) c.2247+265C= (n.2247+265C=) c.*1844+265C= (n.*1844+265C=) c.*2032+265C= (n.*2032+265C=) c.*1702+265C= (n.*1702+265C=) n.3299+265C= c.2127+265C= (n.2127+265C=) c.2040+265C= (n.2040+265C=) c.1872+265C= (n.1872+265C=) c.*1535+265C= (n.*1535+265C=) c.*763+265C= (n.*763+265C=) c.*1440+265C= (n.*1440+265C=) c.2478+265C= (n.2478+265C=) c.*86+265C= (n.*86+265C=) c.2301+265C= (n.2301+265C=) n.2558+265C= c.2068+265C= c.*1976+265C= (n.*1976+265C=) c.*1335+265C= (n.*1335+265C=) c.*1602+265C= (n.*1602+265C=) c.*383+265C= (n.*383+265C=) c.2073+265C= (n.2073+265C=) c.*1897+265C= (n.*1897+265C=) c.*1948+265C= (n.*1948+265C=) c.1884+265C= (n.1884+265C=) c.2277+265C= (n.2277+265C=) n.4217+265C= c.*2345+265C= (n.*2345+265C=) c.2631+265C= (n.2631+265C=) c.*1894+265C= (n.*1894+265C=) c.*1946+265C= (n.*1946+265C=) c.*2081+265C= (n.*2081+265C=) c.*1498+265C= (n.*1498+265C=) c.804-3781C= (n.804-3781C=) c.2445+265C= (n.2445+265C=) c.1242+265C= (n.1242+265C=) n.2527+265C= c.2439+265C= (n.2439+265C=) c.1512+265C= (n.1512+265C=) c.2490+265C= (n.2490+265C=) c.2334+265C= (n.2334+265C=) c.2136+265C= (n.2136+265C=) n.2489+265C= | |
7 | g.5977324G>A | CA153219868 | PMS2 | c.*1841+264C>T (n.*1841+264C>T) c.2442+264C>T (n.2442+264C>T) c.2337+264C>T (n.2337+264C>T) c.1805+264C>T (n.1805+264C>T) c.*2039+264C>T (n.*2039+264C>T) c.2289+264C>T (n.2289+264C>T) c.*1866+264C>T (n.*1866+264C>T) c.2247+264C>T (n.2247+264C>T) c.*1844+264C>T (n.*1844+264C>T) c.*2032+264C>T (n.*2032+264C>T) c.*1702+264C>T (n.*1702+264C>T) n.3299+264C>T c.2127+264C>T (n.2127+264C>T) c.2040+264C>T (n.2040+264C>T) c.1872+264C>T (n.1872+264C>T) c.*1535+264C>T (n.*1535+264C>T) c.*763+264C>T (n.*763+264C>T) c.*1440+264C>T (n.*1440+264C>T) c.2478+264C>T (n.2478+264C>T) c.*86+264C>T (n.*86+264C>T) c.2301+264C>T (n.2301+264C>T) n.2558+264C>T c.2068+264C>T c.*1976+264C>T (n.*1976+264C>T) c.*1335+264C>T (n.*1335+264C>T) c.*1602+264C>T (n.*1602+264C>T) c.*383+264C>T (n.*383+264C>T) c.2073+264C>T (n.2073+264C>T) c.*1897+264C>T (n.*1897+264C>T) c.*1948+264C>T (n.*1948+264C>T) c.1884+264C>T (n.1884+264C>T) c.2277+264C>T (n.2277+264C>T) n.4217+264C>T c.*2345+264C>T (n.*2345+264C>T) c.2631+264C>T (n.2631+264C>T) c.*1894+264C>T (n.*1894+264C>T) c.*1946+264C>T (n.*1946+264C>T) c.*2081+264C>T (n.*2081+264C>T) c.*1498+264C>T (n.*1498+264C>T) c.804-3782C>T (n.804-3782C>T) c.2445+264C>T (n.2445+264C>T) c.1242+264C>T (n.1242+264C>T) n.2527+264C>T c.2439+264C>T (n.2439+264C>T) c.1512+264C>T (n.1512+264C>T) c.2490+264C>T (n.2490+264C>T) c.2334+264C>T (n.2334+264C>T) c.2136+264C>T (n.2136+264C>T) n.2489+264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5977324G= | CA1685249638 | PMS2 | c.*1841+264C= (n.*1841+264C=) c.2442+264C= (n.2442+264C=) c.2337+264C= (n.2337+264C=) c.1805+264C= (n.1805+264C=) c.*2039+264C= (n.*2039+264C=) c.2289+264C= (n.2289+264C=) c.*1866+264C= (n.*1866+264C=) c.2247+264C= (n.2247+264C=) c.*1844+264C= (n.*1844+264C=) c.*2032+264C= (n.*2032+264C=) c.*1702+264C= (n.*1702+264C=) n.3299+264C= c.2127+264C= (n.2127+264C=) c.2040+264C= (n.2040+264C=) c.1872+264C= (n.1872+264C=) c.*1535+264C= (n.*1535+264C=) c.*763+264C= (n.*763+264C=) c.*1440+264C= (n.*1440+264C=) c.2478+264C= (n.2478+264C=) c.*86+264C= (n.*86+264C=) c.2301+264C= (n.2301+264C=) n.2558+264C= c.2068+264C= c.*1976+264C= (n.*1976+264C=) c.*1335+264C= (n.*1335+264C=) c.*1602+264C= (n.*1602+264C=) c.*383+264C= (n.*383+264C=) c.2073+264C= (n.2073+264C=) c.*1897+264C= (n.*1897+264C=) c.*1948+264C= (n.*1948+264C=) c.1884+264C= (n.1884+264C=) c.2277+264C= (n.2277+264C=) n.4217+264C= c.*2345+264C= (n.*2345+264C=) c.2631+264C= (n.2631+264C=) c.*1894+264C= (n.*1894+264C=) c.*1946+264C= (n.*1946+264C=) c.*2081+264C= (n.*2081+264C=) c.*1498+264C= (n.*1498+264C=) c.804-3782C= (n.804-3782C=) c.2445+264C= (n.2445+264C=) c.1242+264C= (n.1242+264C=) n.2527+264C= c.2439+264C= (n.2439+264C=) c.1512+264C= (n.1512+264C=) c.2490+264C= (n.2490+264C=) c.2334+264C= (n.2334+264C=) c.2136+264C= (n.2136+264C=) n.2489+264C= | |
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7 | g.5977329A>T | CA1097983419 | PMS2 | c.*1841+259T>A (n.*1841+259T>A) c.2442+259T>A (n.2442+259T>A) c.2337+259T>A (n.2337+259T>A) c.1805+259T>A (n.1805+259T>A) c.*2039+259T>A (n.*2039+259T>A) c.2289+259T>A (n.2289+259T>A) c.*1866+259T>A (n.*1866+259T>A) c.2247+259T>A (n.2247+259T>A) c.*1844+259T>A (n.*1844+259T>A) c.*2032+259T>A (n.*2032+259T>A) c.*1702+259T>A (n.*1702+259T>A) n.3299+259T>A c.2127+259T>A (n.2127+259T>A) c.2040+259T>A (n.2040+259T>A) c.1872+259T>A (n.1872+259T>A) c.*1535+259T>A (n.*1535+259T>A) c.*763+259T>A (n.*763+259T>A) c.*1440+259T>A (n.*1440+259T>A) c.2478+259T>A (n.2478+259T>A) c.*86+259T>A (n.*86+259T>A) c.2301+259T>A (n.2301+259T>A) n.2558+259T>A c.2068+259T>A c.*1976+259T>A (n.*1976+259T>A) c.*1335+259T>A (n.*1335+259T>A) c.*1602+259T>A (n.*1602+259T>A) c.*383+259T>A (n.*383+259T>A) c.2073+259T>A (n.2073+259T>A) c.*1897+259T>A (n.*1897+259T>A) c.*1948+259T>A (n.*1948+259T>A) c.1884+259T>A (n.1884+259T>A) c.2277+259T>A (n.2277+259T>A) n.4217+259T>A c.*2345+259T>A (n.*2345+259T>A) c.2631+259T>A (n.2631+259T>A) c.*1894+259T>A (n.*1894+259T>A) c.*1946+259T>A (n.*1946+259T>A) c.*2081+259T>A (n.*2081+259T>A) c.*1498+259T>A (n.*1498+259T>A) c.804-3787T>A (n.804-3787T>A) c.2445+259T>A (n.2445+259T>A) c.1242+259T>A (n.1242+259T>A) n.2527+259T>A c.2439+259T>A (n.2439+259T>A) c.1512+259T>A (n.1512+259T>A) c.2490+259T>A (n.2490+259T>A) c.2334+259T>A (n.2334+259T>A) c.2136+259T>A (n.2136+259T>A) n.2489+259T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977333G>A | CA1097983437 | PMS2 | c.*1841+255C>T (n.*1841+255C>T) c.2442+255C>T (n.2442+255C>T) c.2337+255C>T (n.2337+255C>T) c.1805+255C>T (n.1805+255C>T) c.*2039+255C>T (n.*2039+255C>T) c.2289+255C>T (n.2289+255C>T) c.*1866+255C>T (n.*1866+255C>T) c.2247+255C>T (n.2247+255C>T) c.*1844+255C>T (n.*1844+255C>T) c.*2032+255C>T (n.*2032+255C>T) c.*1702+255C>T (n.*1702+255C>T) n.3299+255C>T c.2127+255C>T (n.2127+255C>T) c.2040+255C>T (n.2040+255C>T) c.1872+255C>T (n.1872+255C>T) c.*1535+255C>T (n.*1535+255C>T) c.*763+255C>T (n.*763+255C>T) c.*1440+255C>T (n.*1440+255C>T) c.2478+255C>T (n.2478+255C>T) c.*86+255C>T (n.*86+255C>T) c.2301+255C>T (n.2301+255C>T) n.2558+255C>T c.2068+255C>T c.*1976+255C>T (n.*1976+255C>T) c.*1335+255C>T (n.*1335+255C>T) c.*1602+255C>T (n.*1602+255C>T) c.*383+255C>T (n.*383+255C>T) c.2073+255C>T (n.2073+255C>T) c.*1897+255C>T (n.*1897+255C>T) c.*1948+255C>T (n.*1948+255C>T) c.1884+255C>T (n.1884+255C>T) c.2277+255C>T (n.2277+255C>T) n.4217+255C>T c.*2345+255C>T (n.*2345+255C>T) c.2631+255C>T (n.2631+255C>T) c.*1894+255C>T (n.*1894+255C>T) c.*1946+255C>T (n.*1946+255C>T) c.*2081+255C>T (n.*2081+255C>T) c.*1498+255C>T (n.*1498+255C>T) c.804-3791C>T (n.804-3791C>T) c.2445+255C>T (n.2445+255C>T) c.1242+255C>T (n.1242+255C>T) n.2527+255C>T c.2439+255C>T (n.2439+255C>T) c.1512+255C>T (n.1512+255C>T) c.2490+255C>T (n.2490+255C>T) c.2334+255C>T (n.2334+255C>T) c.2136+255C>T (n.2136+255C>T) n.2489+255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5977336T>C | CA1685249653 | PMS2 | c.*1841+252A>G (n.*1841+252A>G) c.2442+252A>G (n.2442+252A>G) c.2337+252A>G (n.2337+252A>G) c.1805+252A>G (n.1805+252A>G) c.*2039+252A>G (n.*2039+252A>G) c.2289+252A>G (n.2289+252A>G) c.*1866+252A>G (n.*1866+252A>G) c.2247+252A>G (n.2247+252A>G) c.*1844+252A>G (n.*1844+252A>G) c.*2032+252A>G (n.*2032+252A>G) c.*1702+252A>G (n.*1702+252A>G) n.3299+252A>G c.2127+252A>G (n.2127+252A>G) c.2040+252A>G (n.2040+252A>G) c.1872+252A>G (n.1872+252A>G) c.*1535+252A>G (n.*1535+252A>G) c.*763+252A>G (n.*763+252A>G) c.*1440+252A>G (n.*1440+252A>G) c.2478+252A>G (n.2478+252A>G) c.*86+252A>G (n.*86+252A>G) c.2301+252A>G (n.2301+252A>G) n.2558+252A>G c.2068+252A>G c.*1976+252A>G (n.*1976+252A>G) c.*1335+252A>G (n.*1335+252A>G) c.*1602+252A>G (n.*1602+252A>G) c.*383+252A>G (n.*383+252A>G) c.2073+252A>G (n.2073+252A>G) c.*1897+252A>G (n.*1897+252A>G) c.*1948+252A>G (n.*1948+252A>G) c.1884+252A>G (n.1884+252A>G) c.2277+252A>G (n.2277+252A>G) n.4217+252A>G c.*2345+252A>G (n.*2345+252A>G) c.2631+252A>G (n.2631+252A>G) c.*1894+252A>G (n.*1894+252A>G) c.*1946+252A>G (n.*1946+252A>G) c.*2081+252A>G (n.*2081+252A>G) c.*1498+252A>G (n.*1498+252A>G) c.804-3794A>G (n.804-3794A>G) c.2445+252A>G (n.2445+252A>G) c.1242+252A>G (n.1242+252A>G) n.2527+252A>G c.2439+252A>G (n.2439+252A>G) c.1512+252A>G (n.1512+252A>G) c.2490+252A>G (n.2490+252A>G) c.2334+252A>G (n.2334+252A>G) c.2136+252A>G (n.2136+252A>G) n.2489+252A>G | dbSNP |
7 | g.5977336T= | CA1685249652 | PMS2 | c.*1841+252A= (n.*1841+252A=) c.2442+252A= (n.2442+252A=) c.2337+252A= (n.2337+252A=) c.1805+252A= (n.1805+252A=) c.*2039+252A= (n.*2039+252A=) c.2289+252A= (n.2289+252A=) c.*1866+252A= (n.*1866+252A=) c.2247+252A= (n.2247+252A=) c.*1844+252A= (n.*1844+252A=) c.*2032+252A= (n.*2032+252A=) c.*1702+252A= (n.*1702+252A=) n.3299+252A= c.2127+252A= (n.2127+252A=) c.2040+252A= (n.2040+252A=) c.1872+252A= (n.1872+252A=) c.*1535+252A= (n.*1535+252A=) c.*763+252A= (n.*763+252A=) c.*1440+252A= (n.*1440+252A=) c.2478+252A= (n.2478+252A=) c.*86+252A= (n.*86+252A=) c.2301+252A= (n.2301+252A=) n.2558+252A= c.2068+252A= c.*1976+252A= (n.*1976+252A=) c.*1335+252A= (n.*1335+252A=) c.*1602+252A= (n.*1602+252A=) c.*383+252A= (n.*383+252A=) c.2073+252A= (n.2073+252A=) c.*1897+252A= (n.*1897+252A=) c.*1948+252A= (n.*1948+252A=) c.1884+252A= (n.1884+252A=) c.2277+252A= (n.2277+252A=) n.4217+252A= c.*2345+252A= (n.*2345+252A=) c.2631+252A= (n.2631+252A=) c.*1894+252A= (n.*1894+252A=) c.*1946+252A= (n.*1946+252A=) c.*2081+252A= (n.*2081+252A=) c.*1498+252A= (n.*1498+252A=) c.804-3794A= (n.804-3794A=) c.2445+252A= (n.2445+252A=) c.1242+252A= (n.1242+252A=) n.2527+252A= c.2439+252A= (n.2439+252A=) c.1512+252A= (n.1512+252A=) c.2490+252A= (n.2490+252A=) c.2334+252A= (n.2334+252A=) c.2136+252A= (n.2136+252A=) n.2489+252A= | |
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7 | g.5977342A>C | CA1685249666 | PMS2 | c.*1841+246T>G (n.*1841+246T>G) c.2442+246T>G (n.2442+246T>G) c.2337+246T>G (n.2337+246T>G) c.1805+246T>G (n.1805+246T>G) c.*2039+246T>G (n.*2039+246T>G) c.2289+246T>G (n.2289+246T>G) c.*1866+246T>G (n.*1866+246T>G) c.2247+246T>G (n.2247+246T>G) c.*1844+246T>G (n.*1844+246T>G) c.*2032+246T>G (n.*2032+246T>G) c.*1702+246T>G (n.*1702+246T>G) n.3299+246T>G c.2127+246T>G (n.2127+246T>G) c.2040+246T>G (n.2040+246T>G) c.1872+246T>G (n.1872+246T>G) c.*1535+246T>G (n.*1535+246T>G) c.*763+246T>G (n.*763+246T>G) c.*1440+246T>G (n.*1440+246T>G) c.2478+246T>G (n.2478+246T>G) c.*86+246T>G (n.*86+246T>G) c.2301+246T>G (n.2301+246T>G) n.2558+246T>G c.2068+246T>G c.*1976+246T>G (n.*1976+246T>G) c.*1335+246T>G (n.*1335+246T>G) c.*1602+246T>G (n.*1602+246T>G) c.*383+246T>G (n.*383+246T>G) c.2073+246T>G (n.2073+246T>G) c.*1897+246T>G (n.*1897+246T>G) c.*1948+246T>G (n.*1948+246T>G) c.1884+246T>G (n.1884+246T>G) c.2277+246T>G (n.2277+246T>G) n.4217+246T>G c.*2345+246T>G (n.*2345+246T>G) c.2631+246T>G (n.2631+246T>G) c.*1894+246T>G (n.*1894+246T>G) c.*1946+246T>G (n.*1946+246T>G) c.*2081+246T>G (n.*2081+246T>G) c.*1498+246T>G (n.*1498+246T>G) c.804-3800T>G (n.804-3800T>G) c.2445+246T>G (n.2445+246T>G) c.1242+246T>G (n.1242+246T>G) n.2527+246T>G c.2439+246T>G (n.2439+246T>G) c.1512+246T>G (n.1512+246T>G) c.2490+246T>G (n.2490+246T>G) c.2334+246T>G (n.2334+246T>G) c.2136+246T>G (n.2136+246T>G) n.2489+246T>G | dbSNP |
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7 | g.5977345A= | CA1685249667 | PMS2 | c.*1841+243T= (n.*1841+243T=) c.2442+243T= (n.2442+243T=) c.2337+243T= (n.2337+243T=) c.1805+243T= (n.1805+243T=) c.*2039+243T= (n.*2039+243T=) c.2289+243T= (n.2289+243T=) c.*1866+243T= (n.*1866+243T=) c.2247+243T= (n.2247+243T=) c.*1844+243T= (n.*1844+243T=) c.*2032+243T= (n.*2032+243T=) c.*1702+243T= (n.*1702+243T=) n.3299+243T= c.2127+243T= (n.2127+243T=) c.2040+243T= (n.2040+243T=) c.1872+243T= (n.1872+243T=) c.*1535+243T= (n.*1535+243T=) c.*763+243T= (n.*763+243T=) c.*1440+243T= (n.*1440+243T=) c.2478+243T= (n.2478+243T=) c.*86+243T= (n.*86+243T=) c.2301+243T= (n.2301+243T=) n.2558+243T= c.2068+243T= c.*1976+243T= (n.*1976+243T=) c.*1335+243T= (n.*1335+243T=) c.*1602+243T= (n.*1602+243T=) c.*383+243T= (n.*383+243T=) c.2073+243T= (n.2073+243T=) c.*1897+243T= (n.*1897+243T=) c.*1948+243T= (n.*1948+243T=) c.1884+243T= (n.1884+243T=) c.2277+243T= (n.2277+243T=) n.4217+243T= c.*2345+243T= (n.*2345+243T=) c.2631+243T= (n.2631+243T=) c.*1894+243T= (n.*1894+243T=) c.*1946+243T= (n.*1946+243T=) c.*2081+243T= (n.*2081+243T=) c.*1498+243T= (n.*1498+243T=) c.804-3803T= (n.804-3803T=) c.2445+243T= (n.2445+243T=) c.1242+243T= (n.1242+243T=) n.2527+243T= c.2439+243T= (n.2439+243T=) c.1512+243T= (n.1512+243T=) c.2490+243T= (n.2490+243T=) c.2334+243T= (n.2334+243T=) c.2136+243T= (n.2136+243T=) n.2489+243T= | |
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