Allele Registry

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7	g.5973330A>G	CA2681676044	PMS2	c.2054T>C (n.2054T>C) c.69T>C (n.69T>C) c.2018T>C (n.2018T>C) c.2079T>C (n.2079T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.1915T>C (n.1915T>C) n.3512T>C c.1748T>C (n.1748T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.299T>C (n.299T>C) n.2771T>C c.2281T>C c.2189T>C (n.2189T>C) c.1548T>C (n.1548T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.1815T>C (n.1815T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.2110T>C (n.2110T>C) c.2161T>C (n.2161T>C) n.4430T>C c.2558T>C (n.2558T>C) c.2107T>C (n.2107T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.212T>C (n.212T>C) n.2740T>C n.2702T>C	gnomAD v4
7	g.5973331G>C	CA1097980840	PMS2	c.2053C>G (n.2053C>G) c.68C>G (n.68C>G) c.2017C>G (n.2017C>G) c.2078C>G (n.2078C>G) c.2056C>G (n.2056C>G) c.2244C>G (n.2244C>G) c.1914C>G (n.1914C>G) n.3511C>G c.1747C>G (n.1747C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.298C>G (n.298C>G) n.2770C>G c.2280C>G c.2188C>G (n.2188C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.2251C>G (n.2251C>G) c.1814C>G (n.1814C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.2109C>G (n.2109C>G) c.2160C>G (n.2160C>G) n.4429C>G c.2557C>G (n.2557C>G) c.2106C>G (n.2106C>G) c.2158C>G (n.2158C>G) c.2293C>G (n.2293C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.211C>G (n.211C>G) n.2739C>G n.2701C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973331G=	CA1685245822	PMS2	c.2053C= (n.2053C=) c.68C= (n.68C=) c.2017C= (n.2017C=) c.2078C= (n.2078C=) c.2056C= (n.2056C=) c.2244C= (n.2244C=) c.1914C= (n.1914C=) n.3511C= c.1747C= (n.1747C=) c.975C= (n.975C=) c.1652C= (n.1652C=) c.298C= (n.298C=) n.2770C= c.2280C= c.2188C= (n.2188C=) c.1547C= (n.1547C=) c.2251C= (n.2251C=) c.1814C= (n.1814C=) c.595C= (n.595C=) c.2109C= (n.2109C=) c.2160C= (n.2160C=) n.4429C= c.2557C= (n.2557C=) c.2106C= (n.2106C=) c.2158C= (n.2158C=) c.2293C= (n.2293C=) c.1710C= (n.1710C=) c.211C= (n.211C=) n.2739C= n.2701C=
7	g.5973332T>A	CA2713823794	PMS2	c.2052A>T (n.2052A>T) c.67A>T (n.67A>T) c.2016A>T (n.2016A>T) c.2077A>T (n.2077A>T) c.2055A>T (n.2055A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) n.3510A>T c.1746A>T (n.1746A>T) c.974A>T (n.974A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.297A>T (n.297A>T) n.2769A>T c.2279A>T c.2187A>T (n.2187A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.2250A>T (n.2250A>T) c.1813A>T (n.1813A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.2108A>T (n.2108A>T) c.2159A>T (n.2159A>T) n.4428A>T c.2556A>T (n.2556A>T) c.2105A>T (n.2105A>T) c.2157A>T (n.2157A>T) c.2292A>T (n.2292A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.210A>T (n.210A>T) n.2738A>T n.2700A>T	dbSNP
7	g.5973332T>C	CA2681676045	PMS2	c.2052A>G (n.2052A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.2016A>G (n.2016A>G) c.2077A>G (n.2077A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) n.3510A>G c.1746A>G (n.1746A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.297A>G (n.297A>G) n.2769A>G c.2279A>G c.2187A>G (n.2187A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) c.2159A>G (n.2159A>G) n.4428A>G c.2556A>G (n.2556A>G) c.2105A>G (n.2105A>G) c.2157A>G (n.2157A>G) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) c.210A>G (n.210A>G) n.2738A>G n.2700A>G	gnomAD v4
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7	g.5973336G>A	CA050723	PMS2	c.2048C>T (n.2048C>T) c.63C>T (n.63C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) c.2073C>T (n.2073C>T) c.2051C>T (n.2051C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.1909C>T (n.1909C>T) n.3506C>T c.1742C>T (n.1742C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.293C>T (n.293C>T) n.2765C>T c.2275C>T c.2183C>T (n.2183C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) c.2155C>T (n.2155C>T) n.4424C>T c.2552C>T (n.2552C>T) c.2101C>T (n.2101C>T) c.2153C>T (n.2153C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.206C>T (n.206C>T) n.2734C>T n.2696C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973339T>A	CA2681676049	PMS2	c.2045A>T (n.2045A>T) c.60A>T (n.60A>T) c.2009A>T (n.2009A>T) c.2070A>T (n.2070A>T) c.2048A>T (n.2048A>T) c.2236A>T (n.2236A>T) c.1906A>T (n.1906A>T) n.3503A>T c.1739A>T (n.1739A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.2762A>T c.2272A>T c.2180A>T (n.2180A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.2101A>T (n.2101A>T) c.2152A>T (n.2152A>T) n.4421A>T c.2549A>T (n.2549A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.2150A>T (n.2150A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.203A>T (n.203A>T) n.2731A>T n.2693A>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973339T>C	CA2681676050	PMS2	c.2045A>G (n.2045A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.2009A>G (n.2009A>G) c.2070A>G (n.2070A>G) c.2048A>G (n.2048A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) c.1906A>G (n.1906A>G) n.3503A>G c.1739A>G (n.1739A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.2762A>G c.2272A>G c.2180A>G (n.2180A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) c.2152A>G (n.2152A>G) n.4421A>G c.2549A>G (n.2549A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.2150A>G (n.2150A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.203A>G (n.203A>G) n.2731A>G n.2693A>G	gnomAD v4
7	g.5973340C>A	CA2681676051	PMS2	c.2044G>T (n.2044G>T) c.59G>T (n.59G>T) c.2008G>T (n.2008G>T) c.2069G>T (n.2069G>T) c.2047G>T (n.2047G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.1905G>T (n.1905G>T) n.3502G>T c.1738G>T (n.1738G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.289G>T (n.289G>T) n.2761G>T c.2271G>T c.2179G>T (n.2179G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.2242G>T (n.2242G>T) c.1805G>T (n.1805G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) n.4420G>T c.2548G>T (n.2548G>T) c.2097G>T (n.2097G>T) c.2149G>T (n.2149G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.202G>T (n.202G>T) n.2730G>T n.2692G>T	dbSNP gnomAD v4
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7	g.5973340C>T	CA2713823900	PMS2	c.2044G>A (n.2044G>A) c.59G>A (n.59G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.2069G>A (n.2069G>A) c.2047G>A (n.2047G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) c.1905G>A (n.1905G>A) n.3502G>A c.1738G>A (n.1738G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.289G>A (n.289G>A) n.2761G>A c.2271G>A c.2179G>A (n.2179G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.1805G>A (n.1805G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.2100G>A (n.2100G>A) c.2151G>A (n.2151G>A) n.4420G>A c.2548G>A (n.2548G>A) c.2097G>A (n.2097G>A) c.2149G>A (n.2149G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.202G>A (n.202G>A) n.2730G>A n.2692G>A	dbSNP
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7	g.5973341T>C	CA2681676052	PMS2	c.2043A>G (n.2043A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.2007A>G (n.2007A>G) c.2068A>G (n.2068A>G) c.2046A>G (n.2046A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.1904A>G (n.1904A>G) n.3501A>G c.1737A>G (n.1737A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.1642A>G (n.1642A>G) c.288A>G (n.288A>G) n.2760A>G c.2270A>G c.2178A>G (n.2178A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.1804A>G (n.1804A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.2150A>G (n.2150A>G) n.4419A>G c.2547A>G (n.2547A>G) c.2096A>G (n.2096A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) c.2283A>G (n.2283A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.201A>G (n.201A>G) n.2729A>G n.2691A>G	gnomAD v4
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7	g.5973342G>A	CA4150114	PMS2	c.2042C>T (n.2042C>T) c.57C>T (n.57C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) c.2067C>T (n.2067C>T) c.2045C>T (n.2045C>T) c.2233C>T (n.2233C>T) c.1903C>T (n.1903C>T) n.3500C>T c.1736C>T (n.1736C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.1641C>T (n.1641C>T) c.287C>T (n.287C>T) n.2759C>T c.2269C>T c.2177C>T (n.2177C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.2098C>T (n.2098C>T) c.2149C>T (n.2149C>T) n.4418C>T c.2546C>T (n.2546C>T) c.2095C>T (n.2095C>T) c.2147C>T (n.2147C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.2728C>T n.2690C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973342G>C	CA2681676054	PMS2	c.2042C>G (n.2042C>G) c.57C>G (n.57C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) c.2067C>G (n.2067C>G) c.2045C>G (n.2045C>G) c.2233C>G (n.2233C>G) c.1903C>G (n.1903C>G) n.3500C>G c.1736C>G (n.1736C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.1641C>G (n.1641C>G) c.287C>G (n.287C>G) n.2759C>G c.2269C>G c.2177C>G (n.2177C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.2098C>G (n.2098C>G) c.2149C>G (n.2149C>G) n.4418C>G c.2546C>G (n.2546C>G) c.2095C>G (n.2095C>G) c.2147C>G (n.2147C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.200C>G (n.200C>G) n.2728C>G n.2690C>G	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973342G=	CA1685245852	PMS2	c.2042C= (n.2042C=) c.57C= (n.57C=) c.2006C= (n.2006C=) c.2067C= (n.2067C=) c.2045C= (n.2045C=) c.2233C= (n.2233C=) c.1903C= (n.1903C=) n.3500C= c.1736C= (n.1736C=) c.964C= (n.964C=) c.1641C= (n.1641C=) c.287C= (n.287C=) n.2759C= c.2269C= c.2177C= (n.2177C=) c.1536C= (n.1536C=) c.2240C= (n.2240C=) c.1803C= (n.1803C=) c.584C= (n.584C=) c.2098C= (n.2098C=) c.2149C= (n.2149C=) n.4418C= c.2546C= (n.2546C=) c.2095C= (n.2095C=) c.2147C= (n.2147C=) c.2282C= (n.2282C=) c.1699C= (n.1699C=) c.200C= (n.200C=) n.2728C= n.2690C=
7	g.5973342G>T	CA2681676053	PMS2	c.2042C>A (n.2042C>A) c.57C>A (n.57C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) c.2067C>A (n.2067C>A) c.2045C>A (n.2045C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) c.1903C>A (n.1903C>A) n.3500C>A c.1736C>A (n.1736C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.1641C>A (n.1641C>A) c.287C>A (n.287C>A) n.2759C>A c.2269C>A c.2177C>A (n.2177C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.2098C>A (n.2098C>A) c.2149C>A (n.2149C>A) n.4418C>A c.2546C>A (n.2546C>A) c.2095C>A (n.2095C>A) c.2147C>A (n.2147C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.2728C>A n.2690C>A	gnomAD v4
7	g.5973342_5973346delinsGTCTT	CA1685245851	PMS2	c.2038_2042delinsAAGAC (n.2038_2042delinsAAGAC) c.53_57delinsAAGAC (n.53_57delinsAAGAC) c.2002_2006delinsAAGAC (n.2002_2006delinsAAGAC) c.2063_2067delinsAAGAC (n.2063_2067delinsAAGAC) c.2041_2045delinsAAGAC (n.2041_2045delinsAAGAC) c.2229_2233delinsAAGAC (n.2229_2233delinsAAGAC) c.1899_1903delinsAAGAC (n.1899_1903delinsAAGAC) n.3496_3500delinsAAGAC c.1732_1736delinsAAGAC (n.1732_1736delinsAAGAC) c.960_964delinsAAGAC (n.960_964delinsAAGAC) c.1637_1641delinsAAGAC (n.1637_1641delinsAAGAC) c.283_287delinsAAGAC (n.283_287delinsAAGAC) n.2755_2759delinsAAGAC c.2265_2269delinsAAGAC c.2173_2177delinsAAGAC (n.2173_2177delinsAAGAC) c.1532_1536delinsAAGAC (n.1532_1536delinsAAGAC) c.2236_2240delinsAAGAC (n.2236_2240delinsAAGAC) c.1799_1803delinsAAGAC (n.1799_1803delinsAAGAC) c.580_584delinsAAGAC (n.580_584delinsAAGAC) c.2094_2098delinsAAGAC (n.2094_2098delinsAAGAC) c.2145_2149delinsAAGAC (n.2145_2149delinsAAGAC) n.4414_4418delinsAAGAC c.2542_2546delinsAAGAC (n.2542_2546delinsAAGAC) c.2091_2095delinsAAGAC (n.2091_2095delinsAAGAC) c.2143_2147delinsAAGAC (n.2143_2147delinsAAGAC) c.2278_2282delinsAAGAC (n.2278_2282delinsAAGAC) c.1695_1699delinsAAGAC (n.1695_1699delinsAAGAC) c.196_200delinsAAGAC (n.196_200delinsAAGAC) n.2724_2728delinsAAGAC n.2686_2690delinsAAGAC
7	g.5973343T>A	CA2681676055	PMS2	c.2041A>T (n.2041A>T) c.56A>T (n.56A>T) c.2005A>T (n.2005A>T) c.2066A>T (n.2066A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.2232A>T (n.2232A>T) c.1902A>T (n.1902A>T) n.3499A>T c.1735A>T (n.1735A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1640A>T (n.1640A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.2758A>T c.2268A>T c.2176A>T (n.2176A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.2239A>T (n.2239A>T) c.1802A>T (n.1802A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.2148A>T (n.2148A>T) n.4417A>T c.2545A>T (n.2545A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) c.2146A>T (n.2146A>T) c.2281A>T (n.2281A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.199A>T (n.199A>T) n.2727A>T n.2689A>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973343T>C	CA2681676056	PMS2	c.2041A>G (n.2041A>G) c.56A>G (n.56A>G) c.2005A>G (n.2005A>G) c.2066A>G (n.2066A>G) c.2044A>G (n.2044A>G) c.2232A>G (n.2232A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) n.3499A>G c.1735A>G (n.1735A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.2758A>G c.2268A>G c.2176A>G (n.2176A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.1802A>G (n.1802A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.2148A>G (n.2148A>G) n.4417A>G c.2545A>G (n.2545A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.2146A>G (n.2146A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.199A>G (n.199A>G) n.2727A>G n.2689A>G	gnomAD v4
7	g.5973343T>G	CA2713823940	PMS2	c.2041A>C (n.2041A>C) c.56A>C (n.56A>C) c.2005A>C (n.2005A>C) c.2066A>C (n.2066A>C) c.2044A>C (n.2044A>C) c.2232A>C (n.2232A>C) c.1902A>C (n.1902A>C) n.3499A>C c.1735A>C (n.1735A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.2758A>C c.2268A>C c.2176A>C (n.2176A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.1802A>C (n.1802A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.2148A>C (n.2148A>C) n.4417A>C c.2545A>C (n.2545A>C) c.2094A>C (n.2094A>C) c.2146A>C (n.2146A>C) c.2281A>C (n.2281A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.199A>C (n.199A>C) n.2727A>C n.2689A>C	dbSNP
7	g.5973345_5973348del	CA4150113	PMS2	c.2038_2041del (n.2038_2041del) c.53_56del (n.53_56del) c.2002_2005del (n.2002_2005del) c.2063_2066del (n.2063_2066del) c.2041_2044del (n.2041_2044del) c.2229_2232del (n.2229_2232del) c.1899_1902del (n.1899_1902del) n.3496_3499del c.1732_1735del (n.1732_1735del) c.960_963del (n.960_963del) c.1637_1640del (n.1637_1640del) c.283_286del (n.283_286del) n.2755_2758del c.2265_2268del c.2173_2176del (n.2173_2176del) c.1532_1535del (n.1532_1535del) c.2236_2239del (n.2236_2239del) c.1799_1802del (n.1799_1802del) c.580_583del (n.580_583del) c.2094_2097del (n.2094_2097del) c.2145_2148del (n.2145_2148del) n.4414_4417del c.2542_2545del (n.2542_2545del) c.2091_2094del (n.2091_2094del) c.2143_2146del (n.2143_2146del) c.2278_2281del (n.2278_2281del) c.1695_1698del (n.1695_1698del) c.196_199del (n.196_199del) n.2724_2727del n.2686_2689del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5973344C>G	CA050365	PMS2	c.2040G>C (n.2040G>C) c.55G>C (n.55G>C) c.2004G>C (n.2004G>C) c.2065G>C (n.2065G>C) c.2043G>C (n.2043G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) c.1901G>C (n.1901G>C) n.3498G>C c.1734G>C (n.1734G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.285G>C (n.285G>C) n.2757G>C c.2267G>C c.2175G>C (n.2175G>C) c.1534G>C (n.1534G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.1801G>C (n.1801G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.2096G>C (n.2096G>C) c.2147G>C (n.2147G>C) n.4416G>C c.2544G>C (n.2544G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.2145G>C (n.2145G>C) c.2280G>C (n.2280G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.198G>C (n.198G>C) n.2726G>C n.2688G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973344C>T	CA572543141	PMS2	c.2040G>A (n.2040G>A) c.55G>A (n.55G>A) c.2004G>A (n.2004G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) c.2043G>A (n.2043G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) c.1901G>A (n.1901G>A) n.3498G>A c.1734G>A (n.1734G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.285G>A (n.285G>A) n.2757G>A c.2267G>A c.2175G>A (n.2175G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.1801G>A (n.1801G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.2096G>A (n.2096G>A) c.2147G>A (n.2147G>A) n.4416G>A c.2544G>A (n.2544G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.2145G>A (n.2145G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.198G>A (n.198G>A) n.2726G>A n.2688G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973345T>C	CA2681676058	PMS2	c.2039A>G (n.2039A>G) c.54A>G (n.54A>G) c.2003A>G (n.2003A>G) c.2064A>G (n.2064A>G) c.2042A>G (n.2042A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.1900A>G (n.1900A>G) n.3497A>G c.1733A>G (n.1733A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.284A>G (n.284A>G) n.2756A>G c.2266A>G c.2174A>G (n.2174A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2146A>G (n.2146A>G) n.4415A>G c.2543A>G (n.2543A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.2144A>G (n.2144A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.1696A>G (n.1696A>G) c.197A>G (n.197A>G) n.2725A>G n.2687A>G	gnomAD v4
7	g.5973345T>G	CA2681676059	PMS2	c.2039A>C (n.2039A>C) c.54A>C (n.54A>C) c.2003A>C (n.2003A>C) c.2064A>C (n.2064A>C) c.2042A>C (n.2042A>C) c.2230A>C (n.2230A>C) c.1900A>C (n.1900A>C) n.3497A>C c.1733A>C (n.1733A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.284A>C (n.284A>C) n.2756A>C c.2266A>C c.2174A>C (n.2174A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.2146A>C (n.2146A>C) n.4415A>C c.2543A>C (n.2543A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.2144A>C (n.2144A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.1696A>C (n.1696A>C) c.197A>C (n.197A>C) n.2725A>C n.2687A>C	gnomAD v4
7	g.5973346T>C	CA2578823579	PMS2	c.2038A>G (n.2038A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.2063A>G (n.2063A>G) c.2041A>G (n.2041A>G) c.2229A>G (n.2229A>G) c.1899A>G (n.1899A>G) n.3496A>G c.1732A>G (n.1732A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.283A>G (n.283A>G) n.2755A>G c.2265A>G c.2173A>G (n.2173A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) c.1799A>G (n.1799A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.2145A>G (n.2145A>G) n.4414A>G c.2542A>G (n.2542A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.2143A>G (n.2143A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.196A>G (n.196A>G) n.2724A>G n.2686A>G	gnomAD v4
7	g.5973347T>A	CA2681676060	PMS2	c.2037A>T (n.2037A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.2001A>T (n.2001A>T) c.2062A>T (n.2062A>T) c.2040A>T (n.2040A>T) c.2228A>T (n.2228A>T) c.1898A>T (n.1898A>T) n.3495A>T c.1731A>T (n.1731A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.2754A>T c.2264A>T c.2172A>T (n.2172A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.1798A>T (n.1798A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.2093A>T (n.2093A>T) c.2144A>T (n.2144A>T) n.4413A>T c.2541A>T (n.2541A>T) c.2090A>T (n.2090A>T) c.2142A>T (n.2142A>T) c.2277A>T (n.2277A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.2723A>T n.2685A>T	gnomAD v4
7	g.5973347T>C	CA2681676061	PMS2	c.2037A>G (n.2037A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.2001A>G (n.2001A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.2040A>G (n.2040A>G) c.2228A>G (n.2228A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) n.3495A>G c.1731A>G (n.1731A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.2754A>G c.2264A>G c.2172A>G (n.2172A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.1798A>G (n.1798A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.2093A>G (n.2093A>G) c.2144A>G (n.2144A>G) n.4413A>G c.2541A>G (n.2541A>G) c.2090A>G (n.2090A>G) c.2142A>G (n.2142A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.2723A>G n.2685A>G	gnomAD v4
7	g.5973348C>A	CA2681676063	PMS2	c.2036G>T (n.2036G>T) c.51G>T (n.51G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) c.2061G>T (n.2061G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.2227G>T (n.2227G>T) c.1897G>T (n.1897G>T) n.3494G>T c.1730G>T (n.1730G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.2753G>T c.2263G>T c.2171G>T (n.2171G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.2234G>T (n.2234G>T) c.1797G>T (n.1797G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.2092G>T (n.2092G>T) c.2143G>T (n.2143G>T) n.4412G>T c.2540G>T (n.2540G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.2141G>T (n.2141G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.194G>T (n.194G>T) n.2722G>T n.2684G>T	gnomAD v4
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7	g.5973348_5973351del	CA2681676062	PMS2	c.2033_2036del (n.2033_2036del) c.48_51del (n.48_51del) c.1997_2000del (n.1997_2000del) c.2058_2061del (n.2058_2061del) c.2036_2039del (n.2036_2039del) c.2224_2227del (n.2224_2227del) c.1894_1897del (n.1894_1897del) n.3491_3494del c.1727_1730del (n.1727_1730del) c.955_958del (n.955_958del) c.1632_1635del (n.1632_1635del) c.278_281del (n.278_281del) n.2750_2753del c.2260_2263del c.2168_2171del (n.2168_2171del) c.1527_1530del (n.1527_1530del) c.2231_2234del (n.2231_2234del) c.1794_1797del (n.1794_1797del) c.575_578del (n.575_578del) c.2089_2092del (n.2089_2092del) c.2140_2143del (n.2140_2143del) n.4409_4412del c.2537_2540del (n.2537_2540del) c.2086_2089del (n.2086_2089del) c.2138_2141del (n.2138_2141del) c.2273_2276del (n.2273_2276del) c.1690_1693del (n.1690_1693del) c.191_194del (n.191_194del) n.2719_2722del n.2681_2684del	gnomAD v4
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7	g.5973352del	CA2681676065	PMS2	c.2035del (n.2035del) c.50del (n.50del) c.1999del (n.1999del) c.2060del (n.2060del) c.2038del (n.2038del) c.2226del (n.2226del) c.1896del (n.1896del) n.3493del c.1729del (n.1729del) c.957del (n.957del) c.1634del (n.1634del) c.280del (n.280del) n.2752del c.2262del c.2170del (n.2170del) c.1529del (n.1529del) c.2233del (n.2233del) c.1796del (n.1796del) c.577del (n.577del) c.2091del (n.2091del) c.2142del (n.2142del) n.4411del c.2539del (n.2539del) c.2088del (n.2088del) c.2140del (n.2140del) c.2275del (n.2275del) c.1692del (n.1692del) c.193del (n.193del) n.2721del n.2683del	gnomAD v4
7	g.5973350A>G	CA2681676066	PMS2	c.2034T>C (n.2034T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.1998T>C (n.1998T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.2037T>C (n.2037T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.1895T>C (n.1895T>C) n.3492T>C c.1728T>C (n.1728T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.279T>C (n.279T>C) n.2751T>C c.2261T>C c.2169T>C (n.2169T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.2232T>C (n.2232T>C) c.1795T>C (n.1795T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.2090T>C (n.2090T>C) c.2141T>C (n.2141T>C) n.4410T>C c.2538T>C (n.2538T>C) c.2087T>C (n.2087T>C) c.2139T>C (n.2139T>C) c.2274T>C (n.2274T>C) c.1691T>C (n.1691T>C) c.192T>C (n.192T>C) n.2720T>C n.2682T>C	gnomAD v4
7	g.5973351A>G	CA2681676067	PMS2	c.2033T>C (n.2033T>C) c.48T>C (n.48T>C) c.1997T>C (n.1997T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.2036T>C (n.2036T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) n.3491T>C c.1727T>C (n.1727T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.278T>C (n.278T>C) n.2750T>C c.2260T>C c.2168T>C (n.2168T>C) c.1527T>C (n.1527T>C) c.2231T>C (n.2231T>C) c.1794T>C (n.1794T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.2089T>C (n.2089T>C) c.2140T>C (n.2140T>C) n.4409T>C c.2537T>C (n.2537T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.2273T>C (n.2273T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.191T>C (n.191T>C) n.2719T>C n.2681T>C	gnomAD v4
7	g.5973352A>G	CA2681676068	PMS2	c.2032T>C (n.2032T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.1996T>C (n.1996T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.2035T>C (n.2035T>C) c.2223T>C (n.2223T>C) c.1893T>C (n.1893T>C) n.3490T>C c.1726T>C (n.1726T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.2749T>C c.2259T>C c.2167T>C (n.2167T>C) c.1526T>C (n.1526T>C) c.2230T>C (n.2230T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.2139T>C (n.2139T>C) n.4408T>C c.2536T>C (n.2536T>C) c.2085T>C (n.2085T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.190T>C (n.190T>C) n.2718T>C n.2680T>C	gnomAD v4
7	g.5973352A>T	CA2681676069	PMS2	c.2032T>A (n.2032T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.1996T>A (n.1996T>A) c.2057T>A (n.2057T>A) c.2035T>A (n.2035T>A) c.2223T>A (n.2223T>A) c.1893T>A (n.1893T>A) n.3490T>A c.1726T>A (n.1726T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.2749T>A c.2259T>A c.2167T>A (n.2167T>A) c.1526T>A (n.1526T>A) c.2230T>A (n.2230T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.2139T>A (n.2139T>A) n.4408T>A c.2536T>A (n.2536T>A) c.2085T>A (n.2085T>A) c.2137T>A (n.2137T>A) c.2272T>A (n.2272T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.190T>A (n.190T>A) n.2718T>A n.2680T>A	gnomAD v4
7	g.5973353C>A	CA2681676070	PMS2	c.2031G>T (n.2031G>T) c.46G>T (n.46G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.2056G>T (n.2056G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) c.2222G>T (n.2222G>T) c.1892G>T (n.1892G>T) n.3489G>T c.1725G>T (n.1725G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1630G>T (n.1630G>T) c.276G>T (n.276G>T) n.2748G>T c.2258G>T c.2166G>T (n.2166G>T) c.1525G>T (n.1525G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.2138G>T (n.2138G>T) n.4407G>T c.2535G>T (n.2535G>T) c.2084G>T (n.2084G>T) c.2136G>T (n.2136G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.189G>T (n.189G>T) n.2717G>T n.2679G>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973353C=	CA1685245860	PMS2	c.2031G= (n.2031G=) c.46G= (n.46G=) c.1995G= (n.1995G=) c.2056G= (n.2056G=) c.2034G= (n.2034G=) c.2222G= (n.2222G=) c.1892G= (n.1892G=) n.3489G= c.1725G= (n.1725G=) c.953G= (n.953G=) c.1630G= (n.1630G=) c.276G= (n.276G=) n.2748G= c.2258G= c.2166G= (n.2166G=) c.1525G= (n.1525G=) c.2229G= (n.2229G=) c.1792G= (n.1792G=) c.573G= (n.573G=) c.2087G= (n.2087G=) c.2138G= (n.2138G=) n.4407G= c.2535G= (n.2535G=) c.2084G= (n.2084G=) c.2136G= (n.2136G=) c.2271G= (n.2271G=) c.1688G= (n.1688G=) c.189G= (n.189G=) n.2717G= n.2679G=
7	g.5973353C>G	CA2713564370	PMS2	c.2031G>C (n.2031G>C) c.46G>C (n.46G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) c.2056G>C (n.2056G>C) c.2034G>C (n.2034G>C) c.2222G>C (n.2222G>C) c.1892G>C (n.1892G>C) n.3489G>C c.1725G>C (n.1725G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1630G>C (n.1630G>C) c.276G>C (n.276G>C) n.2748G>C c.2258G>C c.2166G>C (n.2166G>C) c.1525G>C (n.1525G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.2138G>C (n.2138G>C) n.4407G>C c.2535G>C (n.2535G>C) c.2084G>C (n.2084G>C) c.2136G>C (n.2136G>C) c.2271G>C (n.2271G>C) c.1688G>C (n.1688G>C) c.189G>C (n.189G>C) n.2717G>C n.2679G>C	dbSNP
7	g.5973353C>T	CA1685245861	PMS2	c.2031G>A (n.2031G>A) c.46G>A (n.46G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.2056G>A (n.2056G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) c.2222G>A (n.2222G>A) c.1892G>A (n.1892G>A) n.3489G>A c.1725G>A (n.1725G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1630G>A (n.1630G>A) c.276G>A (n.276G>A) n.2748G>A c.2258G>A c.2166G>A (n.2166G>A) c.1525G>A (n.1525G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.2138G>A (n.2138G>A) n.4407G>A c.2535G>A (n.2535G>A) c.2084G>A (n.2084G>A) c.2136G>A (n.2136G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.189G>A (n.189G>A) n.2717G>A n.2679G>A	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973354A>G	CA2681676071	PMS2	c.2030T>C (n.2030T>C) c.45T>C (n.45T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) c.2055T>C (n.2055T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.2221T>C (n.2221T>C) c.1891T>C (n.1891T>C) n.3488T>C c.1724T>C (n.1724T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.275T>C (n.275T>C) n.2747T>C c.2257T>C c.2165T>C (n.2165T>C) c.1524T>C (n.1524T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) c.572T>C (n.572T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) n.4406T>C c.2534T>C (n.2534T>C) c.2083T>C (n.2083T>C) c.2135T>C (n.2135T>C) c.2270T>C (n.2270T>C) c.1687T>C (n.1687T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.2716T>C n.2678T>C	gnomAD v4
7	g.5973354A>T	CA2681676072	PMS2	c.2030T>A (n.2030T>A) c.45T>A (n.45T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.2055T>A (n.2055T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.2221T>A (n.2221T>A) c.1891T>A (n.1891T>A) n.3488T>A c.1724T>A (n.1724T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.275T>A (n.275T>A) n.2747T>A c.2257T>A c.2165T>A (n.2165T>A) c.1524T>A (n.1524T>A) c.2228T>A (n.2228T>A) c.1791T>A (n.1791T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.2137T>A (n.2137T>A) n.4406T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.2083T>A (n.2083T>A) c.2135T>A (n.2135T>A) c.2270T>A (n.2270T>A) c.1687T>A (n.1687T>A) c.188T>A (n.188T>A) n.2716T>A n.2678T>A	gnomAD v4
7	g.5973355T>C	CA2681676073	PMS2	c.2029A>G (n.2029A>G) c.44A>G (n.44A>G) c.1993A>G (n.1993A>G) c.2054A>G (n.2054A>G) c.2032A>G (n.2032A>G) c.2220A>G (n.2220A>G) c.1890A>G (n.1890A>G) n.3487A>G c.1723A>G (n.1723A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.2746A>G c.2256A>G c.2164A>G (n.2164A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.2227A>G (n.2227A>G) c.1790A>G (n.1790A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) n.4405A>G c.2533A>G (n.2533A>G) c.2082A>G (n.2082A>G) c.2134A>G (n.2134A>G) c.2269A>G (n.2269A>G) c.1686A>G (n.1686A>G) c.187A>G (n.187A>G) n.2715A>G n.2677A>G	gnomAD v4
7	g.5973356A>G	CA2681676076	PMS2	c.2028T>C (n.2028T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.1992T>C (n.1992T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.2031T>C (n.2031T>C) c.2219T>C (n.2219T>C) c.1889T>C (n.1889T>C) n.3486T>C c.1722T>C (n.1722T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.1627T>C (n.1627T>C) c.273T>C (n.273T>C) n.2745T>C c.2255T>C c.2163T>C (n.2163T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.2226T>C (n.2226T>C) c.1789T>C (n.1789T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) c.2135T>C (n.2135T>C) n.4404T>C c.2532T>C (n.2532T>C) c.2081T>C (n.2081T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) c.1685T>C (n.1685T>C) c.186T>C (n.186T>C) n.2714T>C n.2676T>C	gnomAD v4
7	g.5973360del	CA2681676074	PMS2	c.2028del (n.2028del) c.43del (n.43del) c.1992del (n.1992del) c.2053del (n.2053del) c.2031del (n.2031del) c.2219del (n.2219del) c.1889del (n.1889del) n.3486del c.1722del (n.1722del) c.950del (n.950del) c.1627del (n.1627del) c.273del (n.273del) n.2745del c.2255del c.2163del (n.2163del) c.1522del (n.1522del) c.2226del (n.2226del) c.1789del (n.1789del) c.570del (n.570del) c.2084del (n.2084del) c.2135del (n.2135del) n.4404del c.2532del (n.2532del) c.2081del (n.2081del) c.2133del (n.2133del) c.2268del (n.2268del) c.1685del (n.1685del) c.186del (n.186del) n.2714del n.2676del	gnomAD v4
7	g.5973359_5973360del	CA2681676075	PMS2	c.2027_2028del (n.2027_2028del) c.42_43del (n.42_43del) c.1991_1992del (n.1991_1992del) c.2052_2053del (n.2052_2053del) c.2030_2031del (n.2030_2031del) c.2218_2219del (n.2218_2219del) c.1888_1889del (n.1888_1889del) n.3485_3486del c.1721_1722del (n.1721_1722del) c.949_950del (n.949_950del) c.1626_1627del (n.1626_1627del) c.272_273del (n.272_273del) n.2744_2745del c.2254_2255del c.2162_2163del (n.2162_2163del) c.1521_1522del (n.1521_1522del) c.2225_2226del (n.2225_2226del) c.1788_1789del (n.1788_1789del) c.569_570del (n.569_570del) c.2083_2084del (n.2083_2084del) c.2134_2135del (n.2134_2135del) n.4403_4404del c.2531_2532del (n.2531_2532del) c.2080_2081del (n.2080_2081del) c.2132_2133del (n.2132_2133del) c.2267_2268del (n.2267_2268del) c.1684_1685del (n.1684_1685del) c.185_186del (n.185_186del) n.2713_2714del n.2675_2676del	gnomAD v4
7	g.5973357A=	CA1685245862	PMS2	c.2027T= (n.2027T=) c.42T= (n.42T=) c.1991T= (n.1991T=) c.2052T= (n.2052T=) c.2030T= (n.2030T=) c.2218T= (n.2218T=) c.1888T= (n.1888T=) n.3485T= c.1721T= (n.1721T=) c.949T= (n.949T=) c.1626T= (n.1626T=) c.272T= (n.272T=) n.2744T= c.2254T= c.2162T= (n.2162T=) c.1521T= (n.1521T=) c.2225T= (n.2225T=) c.1788T= (n.1788T=) c.569T= (n.569T=) c.2083T= (n.2083T=) c.2134T= (n.2134T=) n.4403T= c.2531T= (n.2531T=) c.2080T= (n.2080T=) c.2132T= (n.2132T=) c.2267T= (n.2267T=) c.1684T= (n.1684T=) c.185T= (n.185T=) n.2713T= n.2675T=
7	g.5973357A>C	CA840176959	PMS2	c.2027T>G (n.2027T>G) c.42T>G (n.42T>G) c.1991T>G (n.1991T>G) c.2052T>G (n.2052T>G) c.2030T>G (n.2030T>G) c.2218T>G (n.2218T>G) c.1888T>G (n.1888T>G) n.3485T>G c.1721T>G (n.1721T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.272T>G (n.272T>G) n.2744T>G c.2254T>G c.2162T>G (n.2162T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.1788T>G (n.1788T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.2083T>G (n.2083T>G) c.2134T>G (n.2134T>G) n.4403T>G c.2531T>G (n.2531T>G) c.2080T>G (n.2080T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) c.2267T>G (n.2267T>G) c.1684T>G (n.1684T>G) c.185T>G (n.185T>G) n.2713T>G n.2675T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973357A>G	CA2681676077	PMS2	c.2027T>C (n.2027T>C) c.42T>C (n.42T>C) c.1991T>C (n.1991T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.2030T>C (n.2030T>C) c.2218T>C (n.2218T>C) c.1888T>C (n.1888T>C) n.3485T>C c.1721T>C (n.1721T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.272T>C (n.272T>C) n.2744T>C c.2254T>C c.2162T>C (n.2162T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.1788T>C (n.1788T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.2083T>C (n.2083T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) n.4403T>C c.2531T>C (n.2531T>C) c.2080T>C (n.2080T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) c.2267T>C (n.2267T>C) c.1684T>C (n.1684T>C) c.185T>C (n.185T>C) n.2713T>C n.2675T>C	gnomAD v4
7	g.5973357A>T	CA2681676078	PMS2	c.2027T>A (n.2027T>A) c.42T>A (n.42T>A) c.1991T>A (n.1991T>A) c.2052T>A (n.2052T>A) c.2030T>A (n.2030T>A) c.2218T>A (n.2218T>A) c.1888T>A (n.1888T>A) n.3485T>A c.1721T>A (n.1721T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.272T>A (n.272T>A) n.2744T>A c.2254T>A c.2162T>A (n.2162T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.1788T>A (n.1788T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.2083T>A (n.2083T>A) c.2134T>A (n.2134T>A) n.4403T>A c.2531T>A (n.2531T>A) c.2080T>A (n.2080T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) c.2267T>A (n.2267T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.185T>A (n.185T>A) n.2713T>A n.2675T>A	gnomAD v4
7	g.5973358A>G	CA2681676079	PMS2	c.2026T>C (n.2026T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.1990T>C (n.1990T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.2217T>C (n.2217T>C) c.1887T>C (n.1887T>C) n.3484T>C c.1720T>C (n.1720T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.1625T>C (n.1625T>C) c.271T>C (n.271T>C) n.2743T>C c.2253T>C c.2161T>C (n.2161T>C) c.1520T>C (n.1520T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.1787T>C (n.1787T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.2082T>C (n.2082T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) n.4402T>C c.2530T>C (n.2530T>C) c.2079T>C (n.2079T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) c.2266T>C (n.2266T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.184T>C (n.184T>C) n.2712T>C n.2674T>C	gnomAD v4
7	g.5973359A=	CA1685245863	PMS2	c.2025T= (n.2025T=) c.40T= (n.40T=) c.1989T= (n.1989T=) c.2050T= (n.2050T=) c.2028T= (n.2028T=) c.2216T= (n.2216T=) c.1886T= (n.1886T=) n.3483T= c.1719T= (n.1719T=) c.947T= (n.947T=) c.1624T= (n.1624T=) c.270T= (n.270T=) n.2742T= c.2252T= c.2160T= (n.2160T=) c.1519T= (n.1519T=) c.2223T= (n.2223T=) c.1786T= (n.1786T=) c.567T= (n.567T=) c.2081T= (n.2081T=) c.2132T= (n.2132T=) n.4401T= c.2529T= (n.2529T=) c.2078T= (n.2078T=) c.2130T= (n.2130T=) c.2265T= (n.2265T=) c.1682T= (n.1682T=) c.183T= (n.183T=) n.2711T= n.2673T=
7	g.5973359A>C	CA1685245864	PMS2	c.2025T>G (n.2025T>G) c.40T>G (n.40T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.2050T>G (n.2050T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.2216T>G (n.2216T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) n.3483T>G c.1719T>G (n.1719T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1624T>G (n.1624T>G) c.270T>G (n.270T>G) n.2742T>G c.2252T>G c.2160T>G (n.2160T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.2223T>G (n.2223T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.2081T>G (n.2081T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) n.4401T>G c.2529T>G (n.2529T>G) c.2078T>G (n.2078T>G) c.2130T>G (n.2130T>G) c.2265T>G (n.2265T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.183T>G (n.183T>G) n.2711T>G n.2673T>G	dbSNP
7	g.5973359A>G	CA2681676080	PMS2	c.2025T>C (n.2025T>C) c.40T>C (n.40T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.2050T>C (n.2050T>C) c.2028T>C (n.2028T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) n.3483T>C c.1719T>C (n.1719T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1624T>C (n.1624T>C) c.270T>C (n.270T>C) n.2742T>C c.2252T>C c.2160T>C (n.2160T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.2223T>C (n.2223T>C) c.1786T>C (n.1786T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.2081T>C (n.2081T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) n.4401T>C c.2529T>C (n.2529T>C) c.2078T>C (n.2078T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.2265T>C (n.2265T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.183T>C (n.183T>C) n.2711T>C n.2673T>C	gnomAD v4
7	g.5973359A>T	CA049763	PMS2	c.2025T>A (n.2025T>A) c.40T>A (n.40T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.2050T>A (n.2050T>A) c.2028T>A (n.2028T>A) c.2216T>A (n.2216T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) n.3483T>A c.1719T>A (n.1719T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1624T>A (n.1624T>A) c.270T>A (n.270T>A) n.2742T>A c.2252T>A c.2160T>A (n.2160T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.2223T>A (n.2223T>A) c.1786T>A (n.1786T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.2081T>A (n.2081T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) n.4401T>A c.2529T>A (n.2529T>A) c.2078T>A (n.2078T>A) c.2130T>A (n.2130T>A) c.2265T>A (n.2265T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.183T>A (n.183T>A) n.2711T>A n.2673T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5973360A>G	CA2681676081	PMS2	c.2024T>C (n.2024T>C) c.39T>C (n.39T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.2027T>C (n.2027T>C) c.2215T>C (n.2215T>C) c.1885T>C (n.1885T>C) n.3482T>C c.1718T>C (n.1718T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.269T>C (n.269T>C) n.2741T>C c.2251T>C c.2159T>C (n.2159T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.1785T>C (n.1785T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.2080T>C (n.2080T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) n.4400T>C c.2528T>C (n.2528T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) c.2129T>C (n.2129T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) c.182T>C (n.182T>C) n.2710T>C n.2672T>C	gnomAD v4
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7	g.5973365C>T	CA049310	PMS2	c.2019G>A (n.2019G>A) c.34G>A (n.34G>A) c.1983G>A (n.1983G>A) c.2044G>A (n.2044G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) c.2210G>A (n.2210G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) n.3477G>A c.1713G>A (n.1713G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.264G>A (n.264G>A) n.2736G>A c.2246G>A c.2154G>A (n.2154G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.1780G>A (n.1780G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.2126G>A (n.2126G>A) n.4395G>A c.2523G>A (n.2523G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) c.2124G>A (n.2124G>A) c.2259G>A (n.2259G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.177G>A (n.177G>A) n.2705G>A n.2667G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7	g.5973366G>C	CA2713495102	PMS2	c.2018C>G (n.2018C>G) c.33C>G (n.33C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.2043C>G (n.2043C>G) c.2021C>G (n.2021C>G) c.2209C>G (n.2209C>G) c.1879C>G (n.1879C>G) n.3476C>G c.1712C>G (n.1712C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.263C>G (n.263C>G) n.2735C>G c.2245C>G c.2153C>G (n.2153C>G) c.1512C>G (n.1512C>G) c.2216C>G (n.2216C>G) c.1779C>G (n.1779C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.2074C>G (n.2074C>G) c.2125C>G (n.2125C>G) n.4394C>G c.2522C>G (n.2522C>G) c.2071C>G (n.2071C>G) c.2123C>G (n.2123C>G) c.2258C>G (n.2258C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.2704C>G n.2666C>G	dbSNP
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7	g.5973367A>T	CA2681676089	PMS2	c.2017T>A (n.2017T>A) c.32T>A (n.32T>A) c.1981T>A (n.1981T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.2020T>A (n.2020T>A) c.2208T>A (n.2208T>A) c.1878T>A (n.1878T>A) n.3475T>A c.1711T>A (n.1711T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.262T>A (n.262T>A) n.2734T>A c.2244T>A c.2152T>A (n.2152T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.2215T>A (n.2215T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.2073T>A (n.2073T>A) c.2124T>A (n.2124T>A) n.4393T>A c.2521T>A (n.2521T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.2122T>A (n.2122T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.175T>A (n.175T>A) n.2703T>A n.2665T>A	gnomAD v4
7	g.5973368T>A	CA2713519671	PMS2	c.2016A>T (n.2016A>T) c.31A>T (n.31A>T) c.1980A>T (n.1980A>T) c.2041A>T (n.2041A>T) c.2019A>T (n.2019A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.1877A>T (n.1877A>T) n.3474A>T c.1710A>T (n.1710A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.261A>T (n.261A>T) n.2733A>T c.2243A>T c.2151A>T (n.2151A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.2214A>T (n.2214A>T) c.1777A>T (n.1777A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.2072A>T (n.2072A>T) c.2123A>T (n.2123A>T) n.4392A>T c.2520A>T (n.2520A>T) c.2069A>T (n.2069A>T) c.2121A>T (n.2121A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.174A>T (n.174A>T) n.2702A>T n.2664A>T	dbSNP
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7	g.5973372del	CA2681676090	PMS2	c.2015del (n.2015del) c.30del (n.30del) c.1979del (n.1979del) c.2040del (n.2040del) c.2018del (n.2018del) c.2206del (n.2206del) c.1876del (n.1876del) n.3473del c.1709del (n.1709del) c.937del (n.937del) c.1614del (n.1614del) c.260del (n.260del) n.2732del c.2242del c.2150del (n.2150del) c.1509del (n.1509del) c.2213del (n.2213del) c.1776del (n.1776del) c.557del (n.557del) c.2071del (n.2071del) c.2122del (n.2122del) n.4391del c.2519del (n.2519del) c.2068del (n.2068del) c.2120del (n.2120del) c.2255del (n.2255del) c.1672del (n.1672del) c.173del (n.173del) n.2701del n.2663del	gnomAD v4
7	g.5973370A>G	CA2681676092	PMS2	c.2014T>C (n.2014T>C) c.29T>C (n.29T>C) c.1978T>C (n.1978T>C) c.2039T>C (n.2039T>C) c.2017T>C (n.2017T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.1875T>C (n.1875T>C) n.3472T>C c.1708T>C (n.1708T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1613T>C (n.1613T>C) c.259T>C (n.259T>C) n.2731T>C c.2241T>C c.2149T>C (n.2149T>C) c.1508T>C (n.1508T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) c.1775T>C (n.1775T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.2070T>C (n.2070T>C) c.2121T>C (n.2121T>C) n.4390T>C c.2518T>C (n.2518T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) c.2119T>C (n.2119T>C) c.2254T>C (n.2254T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.172T>C (n.172T>C) n.2700T>C n.2662T>C	gnomAD v4
7	g.5973370A>T	CA2681676093	PMS2	c.2014T>A (n.2014T>A) c.29T>A (n.29T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.2039T>A (n.2039T>A) c.2017T>A (n.2017T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.1875T>A (n.1875T>A) n.3472T>A c.1708T>A (n.1708T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1613T>A (n.1613T>A) c.259T>A (n.259T>A) n.2731T>A c.2241T>A c.2149T>A (n.2149T>A) c.1508T>A (n.1508T>A) c.2212T>A (n.2212T>A) c.1775T>A (n.1775T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.2070T>A (n.2070T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) n.4390T>A c.2518T>A (n.2518T>A) c.2067T>A (n.2067T>A) c.2119T>A (n.2119T>A) c.2254T>A (n.2254T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.172T>A (n.172T>A) n.2700T>A n.2662T>A	gnomAD v4
7	g.5973371A>G	CA2681676094	PMS2	c.2013T>C (n.2013T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.2038T>C (n.2038T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.1874T>C (n.1874T>C) n.3471T>C c.1707T>C (n.1707T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.258T>C (n.258T>C) n.2730T>C c.2240T>C c.2148T>C (n.2148T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.2069T>C (n.2069T>C) c.2120T>C (n.2120T>C) n.4389T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.2066T>C (n.2066T>C) c.2118T>C (n.2118T>C) c.2253T>C (n.2253T>C) c.1670T>C (n.1670T>C) c.171T>C (n.171T>C) n.2699T>C n.2661T>C	gnomAD v4
7	g.5973372A>C	CA2713824124	PMS2	c.2012T>G (n.2012T>G) c.27T>G (n.27T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.2037T>G (n.2037T>G) c.2015T>G (n.2015T>G) c.2203T>G (n.2203T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) n.3470T>G c.1706T>G (n.1706T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.257T>G (n.257T>G) n.2729T>G c.2239T>G c.2147T>G (n.2147T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) c.2210T>G (n.2210T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.2068T>G (n.2068T>G) c.2119T>G (n.2119T>G) n.4388T>G c.2516T>G (n.2516T>G) c.2065T>G (n.2065T>G) c.2117T>G (n.2117T>G) c.2252T>G (n.2252T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.170T>G (n.170T>G) n.2698T>G n.2660T>G	dbSNP
7	g.5973372A>G	CA2681676095	PMS2	c.2012T>C (n.2012T>C) c.27T>C (n.27T>C) c.1976T>C (n.1976T>C) c.2037T>C (n.2037T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.2203T>C (n.2203T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) n.3470T>C c.1706T>C (n.1706T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.257T>C (n.257T>C) n.2729T>C c.2239T>C c.2147T>C (n.2147T>C) c.1506T>C (n.1506T>C) c.2210T>C (n.2210T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.2068T>C (n.2068T>C) c.2119T>C (n.2119T>C) n.4388T>C c.2516T>C (n.2516T>C) c.2065T>C (n.2065T>C) c.2117T>C (n.2117T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.170T>C (n.170T>C) n.2698T>C n.2660T>C	gnomAD v4
7	g.5973373C>A	CA2681676096	PMS2	c.2011G>T (n.2011G>T) c.26G>T (n.26G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) c.2036G>T (n.2036G>T) c.2014G>T (n.2014G>T) c.2202G>T (n.2202G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) n.3469G>T c.1705G>T (n.1705G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.256G>T (n.256G>T) n.2728G>T c.2238G>T c.2146G>T (n.2146G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.2209G>T (n.2209G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.2067G>T (n.2067G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) n.4387G>T c.2515G>T (n.2515G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.2116G>T (n.2116G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) c.1668G>T (n.1668G>T) c.169G>T (n.169G>T) n.2697G>T n.2659G>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5973373C>T	CA2525353493	PMS2	c.2011G>A (n.2011G>A) c.26G>A (n.26G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) c.2036G>A (n.2036G>A) c.2014G>A (n.2014G>A) c.2202G>A (n.2202G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) n.3469G>A c.1705G>A (n.1705G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.256G>A (n.256G>A) n.2728G>A c.2238G>A c.2146G>A (n.2146G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.2209G>A (n.2209G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.2067G>A (n.2067G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) n.4387G>A c.2515G>A (n.2515G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.2116G>A (n.2116G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) c.169G>A (n.169G>A) n.2697G>A n.2659G>A	gnomAD v4
7	g.5973374C>A	CA840176977	PMS2	c.2010G>T (n.2010G>T) c.25G>T (n.25G>T) c.1974G>T (n.1974G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) c.2013G>T (n.2013G>T) c.2201G>T (n.2201G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) n.3468G>T c.1704G>T (n.1704G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) c.255G>T (n.255G>T) n.2727G>T c.2237G>T c.2145G>T (n.2145G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.2208G>T (n.2208G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.2066G>T (n.2066G>T) c.2117G>T (n.2117G>T) n.4386G>T c.2514G>T (n.2514G>T) c.2063G>T (n.2063G>T) c.2115G>T (n.2115G>T) c.2250G>T (n.2250G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.168G>T (n.168G>T) n.2696G>T n.2658G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973374C=	CA1685245871	PMS2	c.2010G= (n.2010G=) c.25G= (n.25G=) c.1974G= (n.1974G=) c.2035G= (n.2035G=) c.2013G= (n.2013G=) c.2201G= (n.2201G=) c.1871G= (n.1871G=) n.3468G= c.1704G= (n.1704G=) c.932G= (n.932G=) c.1609G= (n.1609G=) c.255G= (n.255G=) n.2727G= c.2237G= c.2145G= (n.2145G=) c.1504G= (n.1504G=) c.2208G= (n.2208G=) c.1771G= (n.1771G=) c.552G= (n.552G=) c.2066G= (n.2066G=) c.2117G= (n.2117G=) n.4386G= c.2514G= (n.2514G=) c.2063G= (n.2063G=) c.2115G= (n.2115G=) c.2250G= (n.2250G=) c.1667G= (n.1667G=) c.168G= (n.168G=) n.2696G= n.2658G=
7	g.5973374C>T	CA2681676097	PMS2	c.2010G>A (n.2010G>A) c.25G>A (n.25G>A) c.1974G>A (n.1974G>A) c.2035G>A (n.2035G>A) c.2013G>A (n.2013G>A) c.2201G>A (n.2201G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) n.3468G>A c.1704G>A (n.1704G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1609G>A (n.1609G>A) c.255G>A (n.255G>A) n.2727G>A c.2237G>A c.2145G>A (n.2145G>A) c.1504G>A (n.1504G>A) c.2208G>A (n.2208G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.2066G>A (n.2066G>A) c.2117G>A (n.2117G>A) n.4386G>A c.2514G>A (n.2514G>A) c.2063G>A (n.2063G>A) c.2115G>A (n.2115G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.168G>A (n.168G>A) n.2696G>A n.2658G>A	gnomAD v4
7	g.5973375A>G	CA2578823582	PMS2	c.2009T>C (n.2009T>C) c.24T>C (n.24T>C) c.1973T>C (n.1973T>C) c.2034T>C (n.2034T>C) c.2012T>C (n.2012T>C) c.2200T>C (n.2200T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) n.3467T>C c.1703T>C (n.1703T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.254T>C (n.254T>C) n.2726T>C c.2236T>C c.2144T>C (n.2144T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.2065T>C (n.2065T>C) c.2116T>C (n.2116T>C) n.4385T>C c.2513T>C (n.2513T>C) c.2062T>C (n.2062T>C) c.2114T>C (n.2114T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.2695T>C n.2657T>C	gnomAD v4
7	g.5973375A>T	CA2681676098	PMS2	c.2009T>A (n.2009T>A) c.24T>A (n.24T>A) c.1973T>A (n.1973T>A) c.2034T>A (n.2034T>A) c.2012T>A (n.2012T>A) c.2200T>A (n.2200T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) n.3467T>A c.1703T>A (n.1703T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.254T>A (n.254T>A) n.2726T>A c.2236T>A c.2144T>A (n.2144T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.2065T>A (n.2065T>A) c.2116T>A (n.2116T>A) n.4385T>A c.2513T>A (n.2513T>A) c.2062T>A (n.2062T>A) c.2114T>A (n.2114T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.2695T>A n.2657T>A	gnomAD v4
7	g.5973376A>G	CA2559844269	PMS2	c.2008T>C (n.2008T>C) c.23T>C (n.23T>C) c.1972T>C (n.1972T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) c.2011T>C (n.2011T>C) c.2199T>C (n.2199T>C) c.1869T>C (n.1869T>C) n.3466T>C c.1702T>C (n.1702T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.253T>C (n.253T>C) n.2725T>C c.2235T>C c.2143T>C (n.2143T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.2206T>C (n.2206T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.2064T>C (n.2064T>C) c.2115T>C (n.2115T>C) n.4384T>C c.2512T>C (n.2512T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.2113T>C (n.2113T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.1665T>C (n.1665T>C) c.166T>C (n.166T>C) n.2694T>C n.2656T>C
7	g.5973377T>A	CA2713495531	PMS2	c.2007A>T (n.2007A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.1971A>T (n.1971A>T) c.2032A>T (n.2032A>T) c.2010A>T (n.2010A>T) c.2198A>T (n.2198A>T) c.1868A>T (n.1868A>T) n.3465A>T c.1701A>T (n.1701A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.1606A>T (n.1606A>T) c.252A>T (n.252A>T) n.2724A>T c.2234A>T c.2142A>T (n.2142A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.2205A>T (n.2205A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.2063A>T (n.2063A>T) c.2114A>T (n.2114A>T) n.4383A>T c.2511A>T (n.2511A>T) c.2060A>T (n.2060A>T) c.2112A>T (n.2112A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.165A>T (n.165A>T) n.2693A>T n.2655A>T	dbSNP
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7	g.5973377T=	CA1685245874	PMS2	c.2007A= (n.2007A=) c.22A= (n.22A=) c.1971A= (n.1971A=) c.2032A= (n.2032A=) c.2010A= (n.2010A=) c.2198A= (n.2198A=) c.1868A= (n.1868A=) n.3465A= c.1701A= (n.1701A=) c.929A= (n.929A=) c.1606A= (n.1606A=) c.252A= (n.252A=) n.2724A= c.2234A= c.2142A= (n.2142A=) c.1501A= (n.1501A=) c.2205A= (n.2205A=) c.1768A= (n.1768A=) c.549A= (n.549A=) c.2063A= (n.2063A=) c.2114A= (n.2114A=) n.4383A= c.2511A= (n.2511A=) c.2060A= (n.2060A=) c.2112A= (n.2112A=) c.2247A= (n.2247A=) c.1664A= (n.1664A=) c.165A= (n.165A=) n.2693A= n.2655A=
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7	g.5973378T>C	CA2681676099	PMS2	c.2006A>G (n.2006A>G) c.21A>G (n.21A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.2031A>G (n.2031A>G) c.2009A>G (n.2009A>G) c.2197A>G (n.2197A>G) c.1867A>G (n.1867A>G) n.3464A>G c.1700A>G (n.1700A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.251A>G (n.251A>G) n.2723A>G c.2233A>G c.2141A>G (n.2141A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.2204A>G (n.2204A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.2113A>G (n.2113A>G) n.4382A>G c.2510A>G (n.2510A>G) c.2059A>G (n.2059A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.2692A>G n.2654A>G	gnomAD v4
7	g.5973379A>G	CA2515812399	PMS2	c.2005T>C (n.2005T>C) c.20T>C (n.20T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.2030T>C (n.2030T>C) c.2008T>C (n.2008T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) n.3463T>C c.1699T>C (n.1699T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.250T>C (n.250T>C) n.2722T>C c.2232T>C c.2140T>C (n.2140T>C) c.1499T>C (n.1499T>C) c.2203T>C (n.2203T>C) c.1766T>C (n.1766T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.2112T>C (n.2112T>C) n.4381T>C c.2509T>C (n.2509T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.2110T>C (n.2110T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.163T>C (n.163T>C) n.2691T>C n.2653T>C
7	g.5973380T>C	CA2681676100	PMS2	c.2004A>G (n.2004A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.2029A>G (n.2029A>G) c.2007A>G (n.2007A>G) c.2195A>G (n.2195A>G) c.1865A>G (n.1865A>G) n.3462A>G c.1698A>G (n.1698A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.249A>G (n.249A>G) n.2721A>G c.2231A>G c.2139A>G (n.2139A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) c.1765A>G (n.1765A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.2060A>G (n.2060A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) n.4380A>G c.2508A>G (n.2508A>G) c.2057A>G (n.2057A>G) c.2109A>G (n.2109A>G) c.2244A>G (n.2244A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.162A>G (n.162A>G) n.2690A>G n.2652A>G	gnomAD v4
7	g.5973380T>G	CA1685245877	PMS2	c.2004A>C (n.2004A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.2029A>C (n.2029A>C) c.2007A>C (n.2007A>C) c.2195A>C (n.2195A>C) c.1865A>C (n.1865A>C) n.3462A>C c.1698A>C (n.1698A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.249A>C (n.249A>C) n.2721A>C c.2231A>C c.2139A>C (n.2139A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.2202A>C (n.2202A>C) c.1765A>C (n.1765A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.2060A>C (n.2060A>C) c.2111A>C (n.2111A>C) n.4380A>C c.2508A>C (n.2508A>C) c.2057A>C (n.2057A>C) c.2109A>C (n.2109A>C) c.2244A>C (n.2244A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.162A>C (n.162A>C) n.2690A>C n.2652A>C	dbSNP gnomAD v4
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7	g.5973382C>G	CA010268	PMS2	c.2002G>C (n.2002G>C) c.17G>C (n.17G>C) c.1966G>C (n.1966G>C) c.2027G>C (n.2027G>C) c.2005G>C (n.2005G>C) c.2193G>C (n.2193G>C) c.1863G>C (n.1863G>C) n.3460G>C c.1696G>C (n.1696G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.247G>C (n.247G>C) n.2719G>C c.2229G>C c.2137G>C (n.2137G>C) c.1496G>C (n.1496G>C) c.2200G>C (n.2200G>C) c.1763G>C (n.1763G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.2058G>C (n.2058G>C) c.2109G>C (n.2109G>C) n.4378G>C c.2506G>C (n.2506G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.2242G>C (n.2242G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) c.160G>C (n.160G>C) n.2688G>C n.2650G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973382C>T	CA1097980871	PMS2	c.2002G>A (n.2002G>A) c.17G>A (n.17G>A) c.1966G>A (n.1966G>A) c.2027G>A (n.2027G>A) c.2005G>A (n.2005G>A) c.2193G>A (n.2193G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) n.3460G>A c.1696G>A (n.1696G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.247G>A (n.247G>A) n.2719G>A c.2229G>A c.2137G>A (n.2137G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) c.2200G>A (n.2200G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.2058G>A (n.2058G>A) c.2109G>A (n.2109G>A) n.4378G>A c.2506G>A (n.2506G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) c.2242G>A (n.2242G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) c.160G>A (n.160G>A) n.2688G>A n.2650G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973383del	CA2681676101	PMS2	c.2002del (n.2002del) c.17del (n.17del) c.1966del (n.1966del) c.2027del (n.2027del) c.2005del (n.2005del) c.2193del (n.2193del) c.1863del (n.1863del) n.3460del c.1696del (n.1696del) c.924del (n.924del) c.1601del (n.1601del) c.247del (n.247del) n.2719del c.2229del c.2137del (n.2137del) c.1496del (n.1496del) c.2200del (n.2200del) c.1763del (n.1763del) c.544del (n.544del) c.2058del (n.2058del) c.2109del (n.2109del) n.4378del c.2506del (n.2506del) c.2055del (n.2055del) c.2107del (n.2107del) c.2242del (n.2242del) c.1659del (n.1659del) c.160del (n.160del) n.2688del n.2650del	gnomAD v4
7	g.5973383C>A	CA2578823584	PMS2	c.2001G>T (n.2001G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.1965G>T (n.1965G>T) c.2026G>T (n.2026G>T) c.2004G>T (n.2004G>T) c.2192G>T (n.2192G>T) c.1862G>T (n.1862G>T) n.3459G>T c.1695G>T (n.1695G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.246G>T (n.246G>T) n.2718G>T c.2228G>T c.2136G>T (n.2136G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.2199G>T (n.2199G>T) c.1762G>T (n.1762G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.2057G>T (n.2057G>T) c.2108G>T (n.2108G>T) n.4377G>T c.2505G>T (n.2505G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.2106G>T (n.2106G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.1658G>T (n.1658G>T) c.159G>T (n.159G>T) n.2687G>T n.2649G>T	gnomAD v4
7	g.5973383C=	CA1685245886	PMS2	c.2001G= (n.2001G=) c.16G= (n.16G=) c.1965G= (n.1965G=) c.2026G= (n.2026G=) c.2004G= (n.2004G=) c.2192G= (n.2192G=) c.1862G= (n.1862G=) n.3459G= c.1695G= (n.1695G=) c.923G= (n.923G=) c.1600G= (n.1600G=) c.246G= (n.246G=) n.2718G= c.2228G= c.2136G= (n.2136G=) c.1495G= (n.1495G=) c.2199G= (n.2199G=) c.1762G= (n.1762G=) c.543G= (n.543G=) c.2057G= (n.2057G=) c.2108G= (n.2108G=) n.4377G= c.2505G= (n.2505G=) c.2054G= (n.2054G=) c.2106G= (n.2106G=) c.2241G= (n.2241G=) c.1658G= (n.1658G=) c.159G= (n.159G=) n.2687G= n.2649G=
7	g.5973383C>T	CA840176986	PMS2	c.2001G>A (n.2001G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.1965G>A (n.1965G>A) c.2026G>A (n.2026G>A) c.2004G>A (n.2004G>A) c.2192G>A (n.2192G>A) c.1862G>A (n.1862G>A) n.3459G>A c.1695G>A (n.1695G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.246G>A (n.246G>A) n.2718G>A c.2228G>A c.2136G>A (n.2136G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.2199G>A (n.2199G>A) c.1762G>A (n.1762G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.2057G>A (n.2057G>A) c.2108G>A (n.2108G>A) n.4377G>A c.2505G>A (n.2505G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.1658G>A (n.1658G>A) c.159G>A (n.159G>A) n.2687G>A n.2649G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973384A=	CA1685245889	PMS2	c.2000T= (n.2000T=) c.15T= (n.15T=) c.1964T= (n.1964T=) c.2025T= (n.2025T=) c.2003T= (n.2003T=) c.2191T= (n.2191T=) c.1861T= (n.1861T=) n.3458T= c.1694T= (n.1694T=) c.922T= (n.922T=) c.1599T= (n.1599T=) c.245T= (n.245T=) n.2717T= c.2227T= c.2135T= (n.2135T=) c.1494T= (n.1494T=) c.2198T= (n.2198T=) c.1761T= (n.1761T=) c.542T= (n.542T=) c.2056T= (n.2056T=) c.2107T= (n.2107T=) n.4376T= c.2504T= (n.2504T=) c.2053T= (n.2053T=) c.2105T= (n.2105T=) c.2240T= (n.2240T=) c.1657T= (n.1657T=) c.158T= (n.158T=) n.2686T= n.2648T=
7	g.5973384A>G	CA044575	PMS2	c.2000T>C (n.2000T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.1964T>C (n.1964T>C) c.2025T>C (n.2025T>C) c.2003T>C (n.2003T>C) c.2191T>C (n.2191T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) n.3458T>C c.1694T>C (n.1694T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.245T>C (n.245T>C) n.2717T>C c.2227T>C c.2135T>C (n.2135T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.2198T>C (n.2198T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.2056T>C (n.2056T>C) c.2107T>C (n.2107T>C) n.4376T>C c.2504T>C (n.2504T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.1657T>C (n.1657T>C) c.158T>C (n.158T>C) n.2686T>C n.2648T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973384A>T	CA2578823585	PMS2	c.2000T>A (n.2000T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.1964T>A (n.1964T>A) c.2025T>A (n.2025T>A) c.2003T>A (n.2003T>A) c.2191T>A (n.2191T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) n.3458T>A c.1694T>A (n.1694T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.245T>A (n.245T>A) n.2717T>A c.2227T>A c.2135T>A (n.2135T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.2198T>A (n.2198T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.2056T>A (n.2056T>A) c.2107T>A (n.2107T>A) n.4376T>A c.2504T>A (n.2504T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.2240T>A (n.2240T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.158T>A (n.158T>A) n.2686T>A n.2648T>A	gnomAD v4
7	g.5973385T>C	CA16605333	PMS2	c.1999A>G (n.1999A>G) c.14A>G (n.14A>G) c.1963A>G (n.1963A>G) c.2024A>G (n.2024A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.2190A>G (n.2190A>G) c.1860A>G (n.1860A>G) n.3457A>G c.1693A>G (n.1693A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.244A>G (n.244A>G) n.2716A>G c.2226A>G c.2134A>G (n.2134A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.2197A>G (n.2197A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.2055A>G (n.2055A>G) c.2106A>G (n.2106A>G) n.4375A>G c.2503A>G (n.2503A>G) c.2052A>G (n.2052A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.157A>G (n.157A>G) n.2685A>G n.2647A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973385T>G	CA2681676103	PMS2	c.1999A>C (n.1999A>C) c.14A>C (n.14A>C) c.1963A>C (n.1963A>C) c.2024A>C (n.2024A>C) c.2002A>C (n.2002A>C) c.2190A>C (n.2190A>C) c.1860A>C (n.1860A>C) n.3457A>C c.1693A>C (n.1693A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.2716A>C c.2226A>C c.2134A>C (n.2134A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.2197A>C (n.2197A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.2055A>C (n.2055A>C) c.2106A>C (n.2106A>C) n.4375A>C c.2503A>C (n.2503A>C) c.2052A>C (n.2052A>C) c.2104A>C (n.2104A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.157A>C (n.157A>C) n.2685A>C n.2647A>C	gnomAD v4
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7	g.5973386A>G	CA2681676104	PMS2	c.1998T>C (n.1998T>C) c.13T>C (n.13T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.2023T>C (n.2023T>C) c.2001T>C (n.2001T>C) c.2189T>C (n.2189T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) n.3456T>C c.1692T>C (n.1692T>C) c.920T>C (n.920T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.243T>C (n.243T>C) n.2715T>C c.2225T>C c.2133T>C (n.2133T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.2054T>C (n.2054T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) n.4374T>C c.2502T>C (n.2502T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.2103T>C (n.2103T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.1655T>C (n.1655T>C) c.156T>C (n.156T>C) n.2684T>C n.2646T>C	gnomAD v4
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7	g.5973387C>A	CA2681676105	PMS2	c.1997G>T (n.1997G>T) c.12G>T (n.12G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) c.2022G>T (n.2022G>T) c.2000G>T (n.2000G>T) c.2188G>T (n.2188G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) n.3455G>T c.1691G>T (n.1691G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.242G>T (n.242G>T) n.2714G>T c.2224G>T c.2132G>T (n.2132G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.2195G>T (n.2195G>T) c.1758G>T (n.1758G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.2053G>T (n.2053G>T) c.2104G>T (n.2104G>T) n.4373G>T c.2501G>T (n.2501G>T) c.2050G>T (n.2050G>T) c.2102G>T (n.2102G>T) c.2237G>T (n.2237G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.155G>T (n.155G>T) n.2683G>T n.2645G>T	gnomAD v4
7	g.5973387C>G	CA2713824167	PMS2	c.1997G>C (n.1997G>C) c.12G>C (n.12G>C) c.1961G>C (n.1961G>C) c.2022G>C (n.2022G>C) c.2000G>C (n.2000G>C) c.2188G>C (n.2188G>C) c.1858G>C (n.1858G>C) n.3455G>C c.1691G>C (n.1691G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.242G>C (n.242G>C) n.2714G>C c.2224G>C c.2132G>C (n.2132G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.2195G>C (n.2195G>C) c.1758G>C (n.1758G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.2053G>C (n.2053G>C) c.2104G>C (n.2104G>C) n.4373G>C c.2501G>C (n.2501G>C) c.2050G>C (n.2050G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) c.2237G>C (n.2237G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) c.155G>C (n.155G>C) n.2683G>C n.2645G>C	dbSNP
7	g.5973387C>T	CA2514883152	PMS2	c.1997G>A (n.1997G>A) c.12G>A (n.12G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) c.2022G>A (n.2022G>A) c.2000G>A (n.2000G>A) c.2188G>A (n.2188G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) n.3455G>A c.1691G>A (n.1691G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.242G>A (n.242G>A) n.2714G>A c.2224G>A c.2132G>A (n.2132G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.2195G>A (n.2195G>A) c.1758G>A (n.1758G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.2053G>A (n.2053G>A) c.2104G>A (n.2104G>A) n.4373G>A c.2501G>A (n.2501G>A) c.2050G>A (n.2050G>A) c.2102G>A (n.2102G>A) c.2237G>A (n.2237G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) c.155G>A (n.155G>A) n.2683G>A n.2645G>A	gnomAD v4
7	g.5973391_5973403del	CA1685245896	PMS2	c.1985_1997del (n.1985_1997del) c.2586_12del (n.[c.2586_12del;Ter862CysextTer4]) c.2481_12del (n.[c.2481_12del;Ter827CysextTer4]) c.1949_1961del (n.1949_1961del) c.2433_12del (n.[c.2433_12del;Ter811CysextTer4]) c.2010_2022del (n.2010_2022del) c.2391_12del (n.[c.2391_12del;Ter797CysextTer4]) c.1988_2000del (n.1988_2000del) c.2176_2188del (n.2176_2188del) c.1846_1858del (n.1846_1858del) n.3443_3455del c.2271_12del (n.[c.2271_12del;Ter757CysextTer4]) c.2184_12del (n.[c.2184_12del;Ter728CysextTer4]) c.2016_12del (n.[c.2016_12del;Ter672CysextTer4]) c.1679_1691del (n.1679_1691del) c.907_919del (n.907_919del) c.1584_1596del (n.1584_1596del) c.2622_12del (n.[c.2622_12del;Ter874CysextTer4]) c.230_242del (n.230_242del) c.2445_12del (n.[c.2445_12del;Ter815CysextTer4]) n.2702_2714del c.2212_2224del c.2120_2132del (n.2120_2132del) c.1479_1491del (n.1479_1491del) c.2183_2195del (n.2183_2195del) c.1746_1758del (n.1746_1758del) c.527_539del (n.527_539del) c.2217_12del (n.[c.2217_12del;Ter739CysextTer4]) c.2041_2053del (n.2041_2053del) c.2092_2104del (n.2092_2104del) c.2028_12del (n.[c.2028_12del;Ter676CysextTer4]) c.2421_12del (n.[c.2421_12del;Ter807CysextTer4]) n.4361_4373del c.2489_2501del (n.2489_2501del) c.2775_12del (n.[c.2775_12del;Ter925CysextTer4]) c.2038_2050del (n.2038_2050del) c.2090_2102del (n.2090_2102del) c.2225_2237del (n.2225_2237del) c.1642_1654del (n.1642_1654del) c.143_155del (n.143_155del) c.2589_12del (n.[c.2589_12del;Ter863CysextTer4]) n.2671_2683del c.2583_12del (n.[c.2583_12del;Ter861CysextTer4]) c.1656_12del (n.[c.1656_12del;Ter552CysextTer4]) c.2634_12del (n.[c.2634_12del;Ter878CysextTer4]) c.2478_12del (n.[c.2478_12del;Ter826CysextTer4]) c.2280_12del (n.[c.2280_12del;Ter760CysextTer4]) n.2633_2645del	ClinVar dbSNP
7	g.5973388A=	CA1685245897	PMS2	c.1996T= (n.1996T=) c.11T= (n.11T=) c.1960T= (n.1960T=) c.2021T= (n.2021T=) c.1999T= (n.1999T=) c.2187T= (n.2187T=) c.1857T= (n.1857T=) n.3454T= c.1690T= (n.1690T=) c.918T= (n.918T=) c.1595T= (n.1595T=) c.241T= (n.241T=) n.2713T= c.2223T= c.2131T= (n.2131T=) c.1490T= (n.1490T=) c.2194T= (n.2194T=) c.1757T= (n.1757T=) c.538T= (n.538T=) c.2052T= (n.2052T=) c.2103T= (n.2103T=) n.4372T= c.2500T= (n.2500T=) c.2049T= (n.2049T=) c.2101T= (n.2101T=) c.2236T= (n.2236T=) c.1653T= (n.1653T=) c.154T= (n.154T=) n.2682T= n.2644T=
7	g.5973388A>G	CA840176993	PMS2	c.1996T>C (n.1996T>C) c.11T>C (n.11T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) c.2021T>C (n.2021T>C) c.1999T>C (n.1999T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) n.3454T>C c.1690T>C (n.1690T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.241T>C (n.241T>C) n.2713T>C c.2223T>C c.2131T>C (n.2131T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.1757T>C (n.1757T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.2103T>C (n.2103T>C) n.4372T>C c.2500T>C (n.2500T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.154T>C (n.154T>C) n.2682T>C n.2644T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973389G>A	CA2681676106	PMS2	c.1995C>T (n.1995C>T) c.10C>T (n.10C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) c.1998C>T (n.1998C>T) c.2186C>T (n.2186C>T) c.1856C>T (n.1856C>T) n.3453C>T c.1689C>T (n.1689C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.2712C>T c.2222C>T c.2130C>T (n.2130C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.2193C>T (n.2193C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.2051C>T (n.2051C>T) c.2102C>T (n.2102C>T) n.4371C>T c.2499C>T (n.2499C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.2100C>T (n.2100C>T) c.2235C>T (n.2235C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.2681C>T n.2643C>T	gnomAD v4
7	g.5973390T>C	CA2557000899	PMS2	c.1994A>G (n.1994A>G) c.9A>G (n.9A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) c.1997A>G (n.1997A>G) c.2185A>G (n.2185A>G) c.1855A>G (n.1855A>G) n.3452A>G c.1688A>G (n.1688A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.2711A>G c.2221A>G c.2129A>G (n.2129A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.2192A>G (n.2192A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) n.4370A>G c.2498A>G (n.2498A>G) c.2047A>G (n.2047A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.152A>G (n.152A>G) n.2680A>G n.2642A>G	gnomAD v4
7	g.5973391G>A	CA572543159	PMS2	c.1993C>T (n.1993C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.1957C>T (n.1957C>T) c.2018C>T (n.2018C>T) c.1996C>T (n.1996C>T) c.2184C>T (n.2184C>T) c.1854C>T (n.1854C>T) n.3451C>T c.1687C>T (n.1687C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.238C>T (n.238C>T) n.2710C>T c.2220C>T c.2128C>T (n.2128C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.2049C>T (n.2049C>T) c.2100C>T (n.2100C>T) n.4369C>T c.2497C>T (n.2497C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.2098C>T (n.2098C>T) c.2233C>T (n.2233C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.2679C>T n.2641C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973391G=	CA1685245901	PMS2	c.1993C= (n.1993C=) c.8C= (n.8C=) c.1957C= (n.1957C=) c.2018C= (n.2018C=) c.1996C= (n.1996C=) c.2184C= (n.2184C=) c.1854C= (n.1854C=) n.3451C= c.1687C= (n.1687C=) c.915C= (n.915C=) c.1592C= (n.1592C=) c.238C= (n.238C=) n.2710C= c.2220C= c.2128C= (n.2128C=) c.1487C= (n.1487C=) c.2191C= (n.2191C=) c.1754C= (n.1754C=) c.535C= (n.535C=) c.2049C= (n.2049C=) c.2100C= (n.2100C=) n.4369C= c.2497C= (n.2497C=) c.2046C= (n.2046C=) c.2098C= (n.2098C=) c.2233C= (n.2233C=) c.1650C= (n.1650C=) c.151C= (n.151C=) n.2679C= n.2641C=
7	g.5973391G>T	CA2681676107	PMS2	c.1993C>A (n.1993C>A) c.8C>A (n.8C>A) c.1957C>A (n.1957C>A) c.2018C>A (n.2018C>A) c.1996C>A (n.1996C>A) c.2184C>A (n.2184C>A) c.1854C>A (n.1854C>A) n.3451C>A c.1687C>A (n.1687C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.238C>A (n.238C>A) n.2710C>A c.2220C>A c.2128C>A (n.2128C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.2049C>A (n.2049C>A) c.2100C>A (n.2100C>A) n.4369C>A c.2497C>A (n.2497C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.2098C>A (n.2098C>A) c.2233C>A (n.2233C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.2679C>A n.2641C>A	gnomAD v4
7	g.5973392A>G	CA2570497113	PMS2	c.1992T>C (n.1992T>C) c.7T>C (n.7T>C) c.1956T>C (n.1956T>C) c.2017T>C (n.2017T>C) c.1995T>C (n.1995T>C) c.2183T>C (n.2183T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) n.3450T>C c.1686T>C (n.1686T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.237T>C (n.237T>C) n.2709T>C c.2219T>C c.2127T>C (n.2127T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.2190T>C (n.2190T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.2048T>C (n.2048T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) n.4368T>C c.2496T>C (n.2496T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.2232T>C (n.2232T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.150T>C (n.150T>C) n.2678T>C n.2640T>C
7	g.5973393C>A	CA2681676108	PMS2	c.1991G>T (n.1991G>T) c.6G>T (n.6G>T) c.1955G>T (n.1955G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) c.1994G>T (n.1994G>T) c.2182G>T (n.2182G>T) c.1852G>T (n.1852G>T) n.3449G>T c.1685G>T (n.1685G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) c.236G>T (n.236G>T) n.2708G>T c.2218G>T c.2126G>T (n.2126G>T) c.1485G>T (n.1485G>T) c.2189G>T (n.2189G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.2047G>T (n.2047G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) n.4367G>T c.2495G>T (n.2495G>T) c.2044G>T (n.2044G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) c.2231G>T (n.2231G>T) c.1648G>T (n.1648G>T) c.149G>T (n.149G>T) n.2677G>T n.2639G>T	gnomAD v4
7	g.5973393C=	CA1685245904	PMS2	c.1991G= (n.1991G=) c.6G= (n.6G=) c.1955G= (n.1955G=) c.2016G= (n.2016G=) c.1994G= (n.1994G=) c.2182G= (n.2182G=) c.1852G= (n.1852G=) n.3449G= c.1685G= (n.1685G=) c.913G= (n.913G=) c.1590G= (n.1590G=) c.236G= (n.236G=) n.2708G= c.2218G= c.2126G= (n.2126G=) c.1485G= (n.1485G=) c.2189G= (n.2189G=) c.1752G= (n.1752G=) c.533G= (n.533G=) c.2047G= (n.2047G=) c.2098G= (n.2098G=) n.4367G= c.2495G= (n.2495G=) c.2044G= (n.2044G=) c.2096G= (n.2096G=) c.2231G= (n.2231G=) c.1648G= (n.1648G=) c.149G= (n.149G=) n.2677G= n.2639G=
7	g.5973393C>G	CA1685245905	PMS2	c.1991G>C (n.1991G>C) c.6G>C (n.6G>C) c.1955G>C (n.1955G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) c.1994G>C (n.1994G>C) c.2182G>C (n.2182G>C) c.1852G>C (n.1852G>C) n.3449G>C c.1685G>C (n.1685G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) c.236G>C (n.236G>C) n.2708G>C c.2218G>C c.2126G>C (n.2126G>C) c.1485G>C (n.1485G>C) c.2189G>C (n.2189G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.2047G>C (n.2047G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) n.4367G>C c.2495G>C (n.2495G>C) c.2044G>C (n.2044G>C) c.2096G>C (n.2096G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) c.1648G>C (n.1648G>C) c.149G>C (n.149G>C) n.2677G>C n.2639G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973394T>A	CA2555198022	PMS2	c.1990A>T (n.1990A>T) c.5A>T (n.5A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) c.2015A>T (n.2015A>T) c.1993A>T (n.1993A>T) c.2181A>T (n.2181A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) n.3448A>T c.1684A>T (n.1684A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.235A>T (n.235A>T) n.2707A>T c.2217A>T c.2125A>T (n.2125A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) c.2188A>T (n.2188A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.2046A>T (n.2046A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) n.4366A>T c.2494A>T (n.2494A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.2230A>T (n.2230A>T) c.1647A>T (n.1647A>T) c.148A>T (n.148A>T) n.2676A>T n.2638A>T
7	g.5973394T>C	CA1097980879	PMS2	c.1990A>G (n.1990A>G) c.5A>G (n.5A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.2015A>G (n.2015A>G) c.1993A>G (n.1993A>G) c.2181A>G (n.2181A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) n.3448A>G c.1684A>G (n.1684A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.2707A>G c.2217A>G c.2125A>G (n.2125A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) c.2188A>G (n.2188A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.2046A>G (n.2046A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) n.4366A>G c.2494A>G (n.2494A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.1647A>G (n.1647A>G) c.148A>G (n.148A>G) n.2676A>G n.2638A>G	ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973395A=	CA1685245906	PMS2	c.1989T= (n.1989T=) c.4T= (n.4T=) c.1953T= (n.1953T=) c.2014T= (n.2014T=) c.1992T= (n.1992T=) c.2180T= (n.2180T=) c.1850T= (n.1850T=) n.3447T= c.1683T= (n.1683T=) c.911T= (n.911T=) c.1588T= (n.1588T=) c.234T= (n.234T=) n.2706T= c.2216T= c.2124T= (n.2124T=) c.1483T= (n.1483T=) c.2187T= (n.2187T=) c.1750T= (n.1750T=) c.531T= (n.531T=) c.2045T= (n.2045T=) c.2096T= (n.2096T=) n.4365T= c.2493T= (n.2493T=) c.2042T= (n.2042T=) c.2094T= (n.2094T=) c.2229T= (n.2229T=) c.1646T= (n.1646T=) c.147T= (n.147T=) n.2675T= n.2637T=
7	g.5973395A>G	CA572543161	PMS2	c.1989T>C (n.1989T>C) c.4T>C (n.4T>C) c.1953T>C (n.1953T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.1992T>C (n.1992T>C) c.2180T>C (n.2180T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) n.3447T>C c.1683T>C (n.1683T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) c.234T>C (n.234T>C) n.2706T>C c.2216T>C c.2124T>C (n.2124T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.2045T>C (n.2045T>C) c.2096T>C (n.2096T>C) n.4365T>C c.2493T>C (n.2493T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) c.2094T>C (n.2094T>C) c.2229T>C (n.2229T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.147T>C (n.147T>C) n.2675T>C n.2637T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973395A>T	CA2713528787	PMS2	c.1989T>A (n.1989T>A) c.4T>A (n.4T>A) c.1953T>A (n.1953T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.1992T>A (n.1992T>A) c.2180T>A (n.2180T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) n.3447T>A c.1683T>A (n.1683T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) c.234T>A (n.234T>A) n.2706T>A c.2216T>A c.2124T>A (n.2124T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.2187T>A (n.2187T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.2045T>A (n.2045T>A) c.2096T>A (n.2096T>A) n.4365T>A c.2493T>A (n.2493T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.2094T>A (n.2094T>A) c.2229T>A (n.2229T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.147T>A (n.147T>A) n.2675T>A n.2637T>A	dbSNP
7	g.5973396C>A	CA049728	PMS2	c.1988G>T (n.1988G>T) c.3G>T (n.3G>T) c.1952G>T (n.1952G>T) c.2013G>T (n.2013G>T) c.1991G>T (n.1991G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) c.1849G>T (n.1849G>T) n.3446G>T c.1682G>T (n.1682G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.1587G>T (n.1587G>T) c.233G>T (n.233G>T) n.2705G>T c.2215G>T c.2123G>T (n.2123G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.2186G>T (n.2186G>T) c.1749G>T (n.1749G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.2044G>T (n.2044G>T) c.2095G>T (n.2095G>T) n.4364G>T c.2492G>T (n.2492G>T) c.2041G>T (n.2041G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.146G>T (n.146G>T) n.2674G>T n.2636G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973396C=	CA1685245913	PMS2	c.1988G= (n.1988G=) c.3G= (n.3G=) c.1952G= (n.1952G=) c.2013G= (n.2013G=) c.1991G= (n.1991G=) c.2179G= (n.2179G=) c.1849G= (n.1849G=) n.3446G= c.1682G= (n.1682G=) c.910G= (n.910G=) c.1587G= (n.1587G=) c.233G= (n.233G=) n.2705G= c.2215G= c.2123G= (n.2123G=) c.1482G= (n.1482G=) c.2186G= (n.2186G=) c.1749G= (n.1749G=) c.530G= (n.530G=) c.2044G= (n.2044G=) c.2095G= (n.2095G=) n.4364G= c.2492G= (n.2492G=) c.2041G= (n.2041G=) c.2093G= (n.2093G=) c.2228G= (n.2228G=) c.1645G= (n.1645G=) c.146G= (n.146G=) n.2674G= n.2636G=
7	g.5973396C>G	CA658655958	PMS2	c.1988G>C (n.1988G>C) c.3G>C (n.3G>C) c.1952G>C (n.1952G>C) c.2013G>C (n.2013G>C) c.1991G>C (n.1991G>C) c.2179G>C (n.2179G>C) c.1849G>C (n.1849G>C) n.3446G>C c.1682G>C (n.1682G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.1587G>C (n.1587G>C) c.233G>C (n.233G>C) n.2705G>C c.2215G>C c.2123G>C (n.2123G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.2186G>C (n.2186G>C) c.1749G>C (n.1749G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.2044G>C (n.2044G>C) c.2095G>C (n.2095G>C) n.4364G>C c.2492G>C (n.2492G>C) c.2041G>C (n.2041G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.146G>C (n.146G>C) n.2674G>C n.2636G>C	ClinVar dbSNP
7	g.5973396C>T	CA012074	PMS2	c.1988G>A (n.1988G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) c.2013G>A (n.2013G>A) c.1991G>A (n.1991G>A) c.2179G>A (n.2179G>A) c.1849G>A (n.1849G>A) n.3446G>A c.1682G>A (n.1682G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.1587G>A (n.1587G>A) c.233G>A (n.233G>A) n.2705G>A c.2215G>A c.2123G>A (n.2123G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.2186G>A (n.2186G>A) c.1749G>A (n.1749G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.2044G>A (n.2044G>A) c.2095G>A (n.2095G>A) n.4364G>A c.2492G>A (n.2492G>A) c.2041G>A (n.2041G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.146G>A (n.146G>A) n.2674G>A n.2636G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973397_5973713del	CA2499218926	PMS2	c.1842-170_1988del c.2443-170_3del c.2338-170_3del c.1806-170_1952del c.2290-170_3del c.1867-170_2013del c.2248-170_3del c.1845-170_1991del c.2033-170_2179del c.1703-170_1849del n.3300-170_3446del c.2128-170_3del c.2041-170_3del c.1873-170_3del c.1536-170_1682del c.764-170_910del c.1441-170_1587del c.2479-170_3del c.87-170_233del c.2302-170_3del n.2559-170_2705del c.2069-170_2215del c.1977-170_2123del c.1336-170_1482del c.2040-170_2186del c.1603-170_1749del c.384-170_530del c.2074-170_3del c.1898-170_2044del c.1949-170_2095del c.1885-170_3del c.2278-170_3del n.4218-170_4364del c.2346-170_2492del c.2632-170_3del c.1895-170_2041del c.1947-170_2093del c.2082-170_2228del c.1499-170_1645del c.804-170_146del c.2446-170_3del n.2528-170_2674del c.2440-170_3del c.1513-170_3del c.2491-170_3del c.2335-170_3del c.2137-170_3del n.2490-170_2636del	ClinVar dbSNP
7	g.5973397_5975988del	CA2499218927	PMS2	c.1841+1601_1988del c.2442+1601_3del c.2337+1601_3del c.1805+1601_1952del c.2289+1601_3del c.1866+1601_2013del c.2247+1601_3del c.1844+1601_1991del c.2032+1601_2179del c.1702+1601_1849del n.3299+1601_3446del c.2127+1601_3del c.2040+1601_3del c.1872+1601_3del c.1535+1601_1682del c.763+1601_910del c.1440+1601_1587del c.2478+1601_3del c.86+1601_233del c.2301+1601_3del n.2558+1601_2705del c.2068+1601_2215del c.1976+1601_2123del c.1335+1601_1482del c.2039+1601_2186del c.1602+1601_1749del c.383+1601_530del c.2073+1601_3del c.1897+1601_2044del c.1948+1601_2095del c.1884+1601_3del c.2277+1601_3del n.4217+1601_4364del c.2345+1601_2492del c.2631+1601_3del c.1894+1601_2041del c.1946+1601_2093del c.2081+1601_2228del c.1498+1601_1645del c.804-2445_146del c.2445+1601_3del n.2527+1601_2674del c.2439+1601_3del c.1512+1601_3del c.2490+1601_3del c.2334+1601_3del c.2136+1601_3del n.2489+1601_2636del	ClinVar
7	g.5973397G>A	CA011793	PMS2	c.1987C>T (n.1987C>T) c.2C>T (n.2C>T) c.1951C>T (n.1951C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) c.1990C>T (n.1990C>T) c.2178C>T (n.2178C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) n.3445C>T c.1681C>T (n.1681C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.232C>T (n.232C>T) n.2704C>T c.2214C>T c.2122C>T (n.2122C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.2185C>T (n.2185C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.2043C>T (n.2043C>T) c.2094C>T (n.2094C>T) n.4363C>T c.2491C>T (n.2491C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.2092C>T (n.2092C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.145C>T (n.145C>T) n.2673C>T n.2635C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5973397G>C	CA049053	PMS2	c.1987C>G (n.1987C>G) c.2C>G (n.2C>G) c.1951C>G (n.1951C>G) c.2012C>G (n.2012C>G) c.1990C>G (n.1990C>G) c.2178C>G (n.2178C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) n.3445C>G c.1681C>G (n.1681C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.232C>G (n.232C>G) n.2704C>G c.2214C>G c.2122C>G (n.2122C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.2185C>G (n.2185C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.2043C>G (n.2043C>G) c.2094C>G (n.2094C>G) n.4363C>G c.2491C>G (n.2491C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.2092C>G (n.2092C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.145C>G (n.145C>G) n.2673C>G n.2635C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5973397G=	CA1685245924	PMS2	c.1987C= (n.1987C=) c.2C= (n.2C=) c.1951C= (n.1951C=) c.2012C= (n.2012C=) c.1990C= (n.1990C=) c.2178C= (n.2178C=) c.1848C= (n.1848C=) n.3445C= c.1681C= (n.1681C=) c.909C= (n.909C=) c.1586C= (n.1586C=) c.232C= (n.232C=) n.2704C= c.2214C= c.2122C= (n.2122C=) c.1481C= (n.1481C=) c.2185C= (n.2185C=) c.1748C= (n.1748C=) c.529C= (n.529C=) c.2043C= (n.2043C=) c.2094C= (n.2094C=) n.4363C= c.2491C= (n.2491C=) c.2040C= (n.2040C=) c.2092C= (n.2092C=) c.2227C= (n.2227C=) c.1644C= (n.1644C=) c.145C= (n.145C=) n.2673C= n.2635C=
7	g.5973397G>T	CA651503336	PMS2	c.1987C>A (n.1987C>A) c.2C>A (n.2C>A) c.1951C>A (n.1951C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) c.1990C>A (n.1990C>A) c.2178C>A (n.2178C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) n.3445C>A c.1681C>A (n.1681C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.232C>A (n.232C>A) n.2704C>A c.2214C>A c.2122C>A (n.2122C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.2185C>A (n.2185C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.2043C>A (n.2043C>A) c.2094C>A (n.2094C>A) n.4363C>A c.2491C>A (n.2491C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.2092C>A (n.2092C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.145C>A (n.145C>A) n.2673C>A n.2635C>A	gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7	g.5973422G>T	CA366734759	PMS2	c.1962C>A (n.1962C>A) c.2563C>A (p.Leu855Met) c.2458C>A (p.Leu820Met) c.1926C>A (n.1926C>A) c.2160C>A (n.2160C>A) c.2410C>A (p.Leu804Met) c.1987C>A (n.1987C>A) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.1965C>A (n.1965C>A) c.2153C>A (n.2153C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) n.3420C>A c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2161C>A (p.Leu721Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.1656C>A (n.1656C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.2599C>A (p.Leu867Met) c.207C>A (n.207C>A) c.2422C>A (p.Leu808Met) n.2679C>A c.2189C>A c.2097C>A (n.2097C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1723C>A (n.1723C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.2018C>A (n.2018C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.2398C>A (p.Leu800Met) n.4338C>A c.2466C>A (n.2466C>A) c.2752C>A (p.Leu918Met) c.2015C>A (n.2015C>A) c.2067C>A (n.2067C>A) c.2202C>A (n.2202C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.120C>A (n.120C>A) c.2566C>A (p.Leu856Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) n.2648C>A c.2560C>A (p.Leu854Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.2611C>A (p.Leu871Met) c.2455C>A (p.Leu819Met) c.2257C>A (p.Leu753Met) n.2610C>A	ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched