Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5973307T>G | CA2713823681 | PMS2 | c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.2041A>C (n.2041A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) n.3535A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.2794A>C c.2304A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*2133A>C (n.*2133A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) n.4453A>C c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.*2130A>C (n.*2130A>C) c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.2763A>C n.2725A>C | dbSNP |
7 | g.5973308dup | CA331722 | PMS2 | c.*2077dup (n.*2077dup) c.*92dup (n.*92dup) c.2041dup (n.2041dup) c.*2102dup (n.*2102dup) c.*2080dup (n.*2080dup) c.*2268dup (n.*2268dup) c.*1938dup (n.*1938dup) n.3535dup c.*1771dup (n.*1771dup) c.*999dup (n.*999dup) c.*1676dup (n.*1676dup) c.*322dup (n.*322dup) n.2794dup c.2304dup c.*2212dup (n.*2212dup) c.*1571dup (n.*1571dup) c.*2275dup (n.*2275dup) c.*1838dup (n.*1838dup) c.*619dup (n.*619dup) c.*2133dup (n.*2133dup) c.*2184dup (n.*2184dup) n.4453dup c.*2581dup (n.*2581dup) c.*2130dup (n.*2130dup) c.*2182dup (n.*2182dup) c.*2317dup (n.*2317dup) c.*1734dup (n.*1734dup) c.*235dup (n.*235dup) n.2763dup n.2725dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973311T>C | CA2681676036 | PMS2 | c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.2037A>G (n.2037A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.3531A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.2790A>G c.2300A>G c.*2208A>G (n.*2208A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*2180A>G (n.*2180A>G) n.4449A>G c.*2577A>G (n.*2577A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2759A>G n.2721A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973314del | CA2681676035 | PMS2 | c.*2073del (n.*2073del) c.*88del (n.*88del) c.2037del (n.2037del) c.*2098del (n.*2098del) c.*2076del (n.*2076del) c.*2264del (n.*2264del) c.*1934del (n.*1934del) n.3531del c.*1767del (n.*1767del) c.*995del (n.*995del) c.*1672del (n.*1672del) c.*318del (n.*318del) n.2790del c.2300del c.*2208del (n.*2208del) c.*1567del (n.*1567del) c.*2271del (n.*2271del) c.*1834del (n.*1834del) c.*615del (n.*615del) c.*2129del (n.*2129del) c.*2180del (n.*2180del) n.4449del c.*2577del (n.*2577del) c.*2126del (n.*2126del) c.*2178del (n.*2178del) c.*2313del (n.*2313del) c.*1730del (n.*1730del) c.*231del (n.*231del) n.2759del n.2721del | gnomAD v4 |
7 | g.5973314T>C | CA2681676037 | PMS2 | c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.2034A>G (n.2034A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3528A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.2787A>G c.2297A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.4446A>G c.*2574A>G (n.*2574A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2756A>G n.2718A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5973315A>T | CA2681676038 | PMS2 | c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) c.*2072T>A (n.*2072T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.3527T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.2786T>A c.2296T>A c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.4445T>A c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.2755T>A n.2717T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973319_5973324del | CA1685245805 | PMS2 | c.*2064_*2069del (n.*2064_*2069del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) c.2028_2033del (n.2028_2033del) c.*2089_*2094del (n.*2089_*2094del) c.*2067_*2072del (n.*2067_*2072del) c.*2255_*2260del (n.*2255_*2260del) c.*1925_*1930del (n.*1925_*1930del) n.3522_3527del c.*1758_*1763del (n.*1758_*1763del) c.*986_*991del (n.*986_*991del) c.*1663_*1668del (n.*1663_*1668del) c.*309_*314del (n.*309_*314del) n.2781_2786del c.2291_2296del c.*2199_*2204del (n.*2199_*2204del) c.*1558_*1563del (n.*1558_*1563del) c.*2262_*2267del (n.*2262_*2267del) c.*1825_*1830del (n.*1825_*1830del) c.*606_*611del (n.*606_*611del) c.*2120_*2125del (n.*2120_*2125del) c.*2171_*2176del (n.*2171_*2176del) n.4440_4445del c.*2568_*2573del (n.*2568_*2573del) c.*2117_*2122del (n.*2117_*2122del) c.*2169_*2174del (n.*2169_*2174del) c.*2304_*2309del (n.*2304_*2309del) c.*1721_*1726del (n.*1721_*1726del) c.*222_*227del (n.*222_*227del) n.2750_2755del n.2712_2717del | dbSNP |
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7 | g.5973316A>C | CA1685245806 | PMS2 | c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.2032T>G (n.2032T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3526T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.2785T>G c.2295T>G c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) n.4444T>G c.*2572T>G (n.*2572T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.2754T>G n.2716T>G | dbSNP |
7 | g.5973316A>T | CA2713564362 | PMS2 | c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.2032T>A (n.2032T>A) c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.3526T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.2785T>A c.2295T>A c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) n.4444T>A c.*2572T>A (n.*2572T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.2754T>A n.2716T>A | dbSNP |
7 | g.5973317A= | CA1685245808 | PMS2 | c.*2067T= (n.*2067T=) c.*82T= (n.*82T=) c.2031T= (n.2031T=) c.*2092T= (n.*2092T=) c.*2070T= (n.*2070T=) c.*2258T= (n.*2258T=) c.*1928T= (n.*1928T=) n.3525T= c.*1761T= (n.*1761T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.*312T= (n.*312T=) n.2784T= c.2294T= c.*2202T= (n.*2202T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.*2265T= (n.*2265T=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*609T= (n.*609T=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.*2174T= (n.*2174T=) n.4443T= c.*2571T= (n.*2571T=) c.*2120T= (n.*2120T=) c.*2172T= (n.*2172T=) c.*2307T= (n.*2307T=) c.*1724T= (n.*1724T=) c.*225T= (n.*225T=) n.2753T= n.2715T= | |
7 | g.5973317A>C | CA1097980835 | PMS2 | c.*2067T>G (n.*2067T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.2031T>G (n.2031T>G) c.*2092T>G (n.*2092T>G) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.3525T>G c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2784T>G c.2294T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.4443T>G c.*2571T>G (n.*2571T>G) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.2753T>G n.2715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973317A>T | CA2713564363 | PMS2 | c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.2031T>A (n.2031T>A) c.*2092T>A (n.*2092T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2258T>A (n.*2258T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.3525T>A c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2784T>A c.2294T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.4443T>A c.*2571T>A (n.*2571T>A) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.2753T>A n.2715T>A | dbSNP |
7 | g.5973319C>A | CA2681676039 | PMS2 | c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.3523G>T c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.2782G>T c.2292G>T c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*2172G>T (n.*2172G>T) n.4441G>T c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2751G>T n.2713G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5973322A>T | CA2681676041 | PMS2 | c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.2026T>A (n.2026T>A) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.3520T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.2779T>A c.2289T>A c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.4438T>A c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.2748T>A n.2710T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5973332T>C | CA2681676045 | PMS2 | c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.2016A>G (n.2016A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.3510A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.2769A>G c.2279A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.4428A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) n.2738A>G n.2700A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973333G>A | CA572543126 | PMS2 | c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.2015C>T (n.2015C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.3509C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.2768C>T c.2278C>T c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.4427C>T c.*2555C>T (n.*2555C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*1708C>T (n.*1708C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2737C>T n.2699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973333G= | CA1685245825 | PMS2 | c.*2051C= (n.*2051C=) c.*66C= (n.*66C=) c.2015C= (n.2015C=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.*2054C= (n.*2054C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*1912C= (n.*1912C=) n.3509C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.*973C= (n.*973C=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.*296C= (n.*296C=) n.2768C= c.2278C= c.*2186C= (n.*2186C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*2249C= (n.*2249C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*593C= (n.*593C=) c.*2107C= (n.*2107C=) c.*2158C= (n.*2158C=) n.4427C= c.*2555C= (n.*2555C=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.*1708C= (n.*1708C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2737C= n.2699C= | |
7 | g.5973334A= | CA1685245827 | PMS2 | c.*2050T= (n.*2050T=) c.*65T= (n.*65T=) c.2014T= (n.2014T=) c.*2075T= (n.*2075T=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.*1911T= (n.*1911T=) n.3508T= c.*1744T= (n.*1744T=) c.*972T= (n.*972T=) c.*1649T= (n.*1649T=) c.*295T= (n.*295T=) n.2767T= c.2277T= c.*2185T= (n.*2185T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*2248T= (n.*2248T=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.*2157T= (n.*2157T=) n.4426T= c.*2554T= (n.*2554T=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.*2155T= (n.*2155T=) c.*2290T= (n.*2290T=) c.*1707T= (n.*1707T=) c.*208T= (n.*208T=) n.2736T= n.2698T= | |
7 | g.5973334A>G | CA050821 | PMS2 | c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.3508T>C c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2767T>C c.2277T>C c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) n.4426T>C c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.2736T>C n.2698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973334A>T | CA2713499395 | PMS2 | c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.3508T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2767T>A c.2277T>A c.*2185T>A (n.*2185T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) n.4426T>A c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) c.*2290T>A (n.*2290T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.2736T>A n.2698T>A | dbSNP |
7 | g.5973335A>G | CA2681676046 | PMS2 | c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.3507T>C c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.2766T>C c.2276T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*2156T>C (n.*2156T>C) n.4425T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2735T>C n.2697T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973335A>T | CA2713823813 | PMS2 | c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) c.*2074T>A (n.*2074T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.3507T>A c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.2766T>A c.2276T>A c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) n.4425T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2735T>A n.2697T>A | dbSNP |
7 | g.5973336G>A | CA050723 | PMS2 | c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.2012C>T (n.2012C>T) c.*2073C>T (n.*2073C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.3506C>T c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2765C>T c.2275C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) n.4424C>T c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.2734C>T n.2696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973340C>T | CA2713823900 | PMS2 | c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.2008G>A (n.2008G>A) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.3502G>A c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.2761G>A c.2271G>A c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.4420G>A c.*2548G>A (n.*2548G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.2730G>A n.2692G>A | dbSNP |
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7 | g.5973341T>A | CA2713823924 | PMS2 | c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.2007A>T (n.2007A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.*2234A>T (n.*2234A>T) c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.3501A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.2760A>T c.2270A>T c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.4419A>T c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.2729A>T n.2691A>T | dbSNP |
7 | g.5973341T>C | CA2681676052 | PMS2 | c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.2007A>G (n.2007A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.3501A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.2760A>G c.2270A>G c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.4419A>G c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.2729A>G n.2691A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5973342_5973343del | CA4150111 | PMS2 | c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.2006_2007del (n.2006_2007del) c.*2067_*2068del (n.*2067_*2068del) c.*2045_*2046del (n.*2045_*2046del) c.*2233_*2234del (n.*2233_*2234del) c.*1903_*1904del (n.*1903_*1904del) n.3500_3501del c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.*964_*965del (n.*964_*965del) c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) n.2759_2760del c.2269_2270del c.*2177_*2178del (n.*2177_*2178del) c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.*2240_*2241del (n.*2240_*2241del) c.*1803_*1804del (n.*1803_*1804del) c.*584_*585del (n.*584_*585del) c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) c.*2149_*2150del (n.*2149_*2150del) n.4418_4419del c.*2546_*2547del (n.*2546_*2547del) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*2147_*2148del (n.*2147_*2148del) c.*2282_*2283del (n.*2282_*2283del) c.*1699_*1700del (n.*1699_*1700del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.2728_2729del n.2690_2691del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973342G>A | CA4150114 | PMS2 | c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.3500C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2759C>T c.2269C>T c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.4418C>T c.*2546C>T (n.*2546C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.2728C>T n.2690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973342G>C | CA2681676054 | PMS2 | c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.2006C>G (n.2006C>G) c.*2067C>G (n.*2067C>G) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.3500C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2759C>G c.2269C>G c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.4418C>G c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.*2095C>G (n.*2095C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.2728C>G n.2690C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973342G= | CA1685245852 | PMS2 | c.*2042C= (n.*2042C=) c.*57C= (n.*57C=) c.2006C= (n.2006C=) c.*2067C= (n.*2067C=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*2233C= (n.*2233C=) c.*1903C= (n.*1903C=) n.3500C= c.*1736C= (n.*1736C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*1641C= (n.*1641C=) c.*287C= (n.*287C=) n.2759C= c.2269C= c.*2177C= (n.*2177C=) c.*1536C= (n.*1536C=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*2098C= (n.*2098C=) c.*2149C= (n.*2149C=) n.4418C= c.*2546C= (n.*2546C=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.*2147C= (n.*2147C=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*200C= (n.*200C=) n.2728C= n.2690C= | |
7 | g.5973342G>T | CA2681676053 | PMS2 | c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.3500C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2759C>A c.2269C>A c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.4418C>A c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.2728C>A n.2690C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973342_5973346delinsGTCTT | CA1685245851 | PMS2 | c.*2038_*2042delinsAAGAC (n.*2038_*2042delinsAAGAC) c.*53_*57delinsAAGAC (n.*53_*57delinsAAGAC) c.2002_2006delinsAAGAC (n.2002_2006delinsAAGAC) c.*2063_*2067delinsAAGAC (n.*2063_*2067delinsAAGAC) c.*2041_*2045delinsAAGAC (n.*2041_*2045delinsAAGAC) c.*2229_*2233delinsAAGAC (n.*2229_*2233delinsAAGAC) c.*1899_*1903delinsAAGAC (n.*1899_*1903delinsAAGAC) n.3496_3500delinsAAGAC c.*1732_*1736delinsAAGAC (n.*1732_*1736delinsAAGAC) c.*960_*964delinsAAGAC (n.*960_*964delinsAAGAC) c.*1637_*1641delinsAAGAC (n.*1637_*1641delinsAAGAC) c.*283_*287delinsAAGAC (n.*283_*287delinsAAGAC) n.2755_2759delinsAAGAC c.2265_2269delinsAAGAC c.*2173_*2177delinsAAGAC (n.*2173_*2177delinsAAGAC) c.*1532_*1536delinsAAGAC (n.*1532_*1536delinsAAGAC) c.*2236_*2240delinsAAGAC (n.*2236_*2240delinsAAGAC) c.*1799_*1803delinsAAGAC (n.*1799_*1803delinsAAGAC) c.*580_*584delinsAAGAC (n.*580_*584delinsAAGAC) c.*2094_*2098delinsAAGAC (n.*2094_*2098delinsAAGAC) c.*2145_*2149delinsAAGAC (n.*2145_*2149delinsAAGAC) n.4414_4418delinsAAGAC c.*2542_*2546delinsAAGAC (n.*2542_*2546delinsAAGAC) c.*2091_*2095delinsAAGAC (n.*2091_*2095delinsAAGAC) c.*2143_*2147delinsAAGAC (n.*2143_*2147delinsAAGAC) c.*2278_*2282delinsAAGAC (n.*2278_*2282delinsAAGAC) c.*1695_*1699delinsAAGAC (n.*1695_*1699delinsAAGAC) c.*196_*200delinsAAGAC (n.*196_*200delinsAAGAC) n.2724_2728delinsAAGAC n.2686_2690delinsAAGAC | |
7 | g.5973343T>A | CA2681676055 | PMS2 | c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.2005A>T (n.2005A>T) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.3499A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.2758A>T c.2268A>T c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*2097A>T (n.*2097A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) n.4417A>T c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2727A>T n.2689A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973343T>C | CA2681676056 | PMS2 | c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.2005A>G (n.2005A>G) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.3499A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.2758A>G c.2268A>G c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) n.4417A>G c.*2545A>G (n.*2545A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2727A>G n.2689A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973343T>G | CA2713823940 | PMS2 | c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.2005A>C (n.2005A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.3499A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2758A>C c.2268A>C c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) n.4417A>C c.*2545A>C (n.*2545A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2727A>C n.2689A>C | dbSNP |
7 | g.5973345_5973348del | CA4150113 | PMS2 | c.*2038_*2041del (n.*2038_*2041del) c.*53_*56del (n.*53_*56del) c.2002_2005del (n.2002_2005del) c.*2063_*2066del (n.*2063_*2066del) c.*2041_*2044del (n.*2041_*2044del) c.*2229_*2232del (n.*2229_*2232del) c.*1899_*1902del (n.*1899_*1902del) n.3496_3499del c.*1732_*1735del (n.*1732_*1735del) c.*960_*963del (n.*960_*963del) c.*1637_*1640del (n.*1637_*1640del) c.*283_*286del (n.*283_*286del) n.2755_2758del c.2265_2268del c.*2173_*2176del (n.*2173_*2176del) c.*1532_*1535del (n.*1532_*1535del) c.*2236_*2239del (n.*2236_*2239del) c.*1799_*1802del (n.*1799_*1802del) c.*580_*583del (n.*580_*583del) c.*2094_*2097del (n.*2094_*2097del) c.*2145_*2148del (n.*2145_*2148del) n.4414_4417del c.*2542_*2545del (n.*2542_*2545del) c.*2091_*2094del (n.*2091_*2094del) c.*2143_*2146del (n.*2143_*2146del) c.*2278_*2281del (n.*2278_*2281del) c.*1695_*1698del (n.*1695_*1698del) c.*196_*199del (n.*196_*199del) n.2724_2727del n.2686_2689del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5973344C= | CA1685245858 | PMS2 | c.*2040G= (n.*2040G=) c.*55G= (n.*55G=) c.2004G= (n.2004G=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.*2043G= (n.*2043G=) c.*2231G= (n.*2231G=) c.*1901G= (n.*1901G=) n.3498G= c.*1734G= (n.*1734G=) c.*962G= (n.*962G=) c.*1639G= (n.*1639G=) c.*285G= (n.*285G=) n.2757G= c.2267G= c.*2175G= (n.*2175G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.*1801G= (n.*1801G=) c.*582G= (n.*582G=) c.*2096G= (n.*2096G=) c.*2147G= (n.*2147G=) n.4416G= c.*2544G= (n.*2544G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*2280G= (n.*2280G=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2726G= n.2688G= | |
7 | g.5973344C>G | CA050365 | PMS2 | c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.2004G>C (n.2004G>C) c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.3498G>C c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2757G>C c.2267G>C c.*2175G>C (n.*2175G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*2147G>C (n.*2147G>C) n.4416G>C c.*2544G>C (n.*2544G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2726G>C n.2688G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5973346T>C | CA2578823579 | PMS2 | c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.3496A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.2755A>G c.2265A>G c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) n.4414A>G c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.2724A>G n.2686A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.5973353C>T | CA1685245861 | PMS2 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.3489G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.2748G>A c.2258G>A c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) n.4407G>A c.*2535G>A (n.*2535G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.2717G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5973354A>T | CA2681676072 | PMS2 | c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*2033T>A (n.*2033T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.*1891T>A (n.*1891T>A) n.3488T>A c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.2747T>A c.2257T>A c.*2165T>A (n.*2165T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) n.4406T>A c.*2534T>A (n.*2534T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.2716T>A n.2678T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973355T>C | CA2681676073 | PMS2 | c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1993A>G (n.1993A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.3487A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2746A>G c.2256A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*2085A>G (n.*2085A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.4405A>G c.*2533A>G (n.*2533A>G) c.*2082A>G (n.*2082A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.2715A>G n.2677A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973356A>C | CA2841358587 | PMS2 | c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1992T>G (n.1992T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*2031T>G (n.*2031T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.3486T>G c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.2745T>G c.2255T>G c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) n.4404T>G c.*2532T>G (n.*2532T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.2714T>G n.2676T>G | |
7 | g.5973356A>G | CA2681676076 | PMS2 | c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1992T>C (n.1992T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2031T>C (n.*2031T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.3486T>C c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2745T>C c.2255T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.4404T>C c.*2532T>C (n.*2532T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.2714T>C n.2676T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973360del | CA2681676074 | PMS2 | c.*2028del (n.*2028del) c.*43del (n.*43del) c.1992del (n.1992del) c.*2053del (n.*2053del) c.*2031del (n.*2031del) c.*2219del (n.*2219del) c.*1889del (n.*1889del) n.3486del c.*1722del (n.*1722del) c.*950del (n.*950del) c.*1627del (n.*1627del) c.*273del (n.*273del) n.2745del c.2255del c.*2163del (n.*2163del) c.*1522del (n.*1522del) c.*2226del (n.*2226del) c.*1789del (n.*1789del) c.*570del (n.*570del) c.*2084del (n.*2084del) c.*2135del (n.*2135del) n.4404del c.*2532del (n.*2532del) c.*2081del (n.*2081del) c.*2133del (n.*2133del) c.*2268del (n.*2268del) c.*1685del (n.*1685del) c.*186del (n.*186del) n.2714del n.2676del | gnomAD v4 |
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7 | g.5973357A>C | CA840176959 | PMS2 | c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1991T>G (n.1991T>G) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*2218T>G (n.*2218T>G) c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.3485T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.2744T>G c.2254T>G c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*2134T>G (n.*2134T>G) n.4403T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2713T>G n.2675T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973357A>G | CA2681676077 | PMS2 | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1991T>C (n.1991T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*2218T>C (n.*2218T>C) c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.3485T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.2744T>C c.2254T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*2134T>C (n.*2134T>C) n.4403T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2713T>C n.2675T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973357A>T | CA2681676078 | PMS2 | c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1991T>A (n.1991T>A) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.3485T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.2744T>A c.2254T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*2134T>A (n.*2134T>A) n.4403T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2713T>A n.2675T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973358A>G | CA2681676079 | PMS2 | c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1990T>C (n.1990T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*2029T>C (n.*2029T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.3484T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2743T>C c.2253T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) n.4402T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.*2079T>C (n.*2079T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.2712T>C n.2674T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973359A= | CA1685245863 | PMS2 | c.*2025T= (n.*2025T=) c.*40T= (n.*40T=) c.1989T= (n.1989T=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.*2028T= (n.*2028T=) c.*2216T= (n.*2216T=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.3483T= c.*1719T= (n.*1719T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.*270T= (n.*270T=) n.2742T= c.2252T= c.*2160T= (n.*2160T=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*2223T= (n.*2223T=) c.*1786T= (n.*1786T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*2081T= (n.*2081T=) c.*2132T= (n.*2132T=) n.4401T= c.*2529T= (n.*2529T=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*2130T= (n.*2130T=) c.*2265T= (n.*2265T=) c.*1682T= (n.*1682T=) c.*183T= (n.*183T=) n.2711T= n.2673T= | |
7 | g.5973359A>C | CA1685245864 | PMS2 | c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1989T>G (n.1989T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.3483T>G c.*1719T>G (n.*1719T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.2742T>G c.2252T>G c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) n.4401T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*1682T>G (n.*1682T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2711T>G n.2673T>G | dbSNP |
7 | g.5973359A>G | CA2681676080 | PMS2 | c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1989T>C (n.1989T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.3483T>C c.*1719T>C (n.*1719T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.2742T>C c.2252T>C c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) n.4401T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*1682T>C (n.*1682T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2711T>C n.2673T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973359A>T | CA049763 | PMS2 | c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1989T>A (n.1989T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.3483T>A c.*1719T>A (n.*1719T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.2742T>A c.2252T>A c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*1786T>A (n.*1786T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) n.4401T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*1682T>A (n.*1682T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2711T>A n.2673T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973360A>C | CA2713823993 | PMS2 | c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1988T>G (n.1988T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.3482T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2741T>G c.2251T>G c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.4400T>G c.*2528T>G (n.*2528T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2710T>G n.2672T>G | dbSNP |
7 | g.5973360A>G | CA2681676081 | PMS2 | c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.3482T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2741T>C c.2251T>C c.*2159T>C (n.*2159T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.4400T>C c.*2528T>C (n.*2528T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2710T>C n.2672T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973366G>C | CA2713495102 | PMS2 | c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1982C>G (n.1982C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*1879C>G (n.*1879C>G) n.3476C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2735C>G c.2245C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) n.4394C>G c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2704C>G n.2666C>G | dbSNP |
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7 | g.5973367A>G | CA2681676088 | PMS2 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1981T>C (n.1981T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.3475T>C c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2734T>C c.2244T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.4393T>C c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.2703T>C n.2665T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973367A>T | CA2681676089 | PMS2 | c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1981T>A (n.1981T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.3475T>A c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2734T>A c.2244T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.4393T>A c.*2521T>A (n.*2521T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.2703T>A n.2665T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973368T>A | CA2713519671 | PMS2 | c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.1980A>T (n.1980A>T) c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*2019A>T (n.*2019A>T) c.*2207A>T (n.*2207A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.3474A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2733A>T c.2243A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) n.4392A>T c.*2520A>T (n.*2520A>T) c.*2069A>T (n.*2069A>T) c.*2121A>T (n.*2121A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.2702A>T n.2664A>T | dbSNP |
7 | g.5973368T>C | CA840176974 | PMS2 | c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.1980A>G (n.1980A>G) c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.3474A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2733A>G c.2243A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) n.4392A>G c.*2520A>G (n.*2520A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*2121A>G (n.*2121A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.2702A>G n.2664A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973368T>G | CA2713519672 | PMS2 | c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1980A>C (n.1980A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*2019A>C (n.*2019A>C) c.*2207A>C (n.*2207A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.3474A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2733A>C c.2243A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*2123A>C (n.*2123A>C) n.4392A>C c.*2520A>C (n.*2520A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.*2121A>C (n.*2121A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.2702A>C n.2664A>C | dbSNP |
7 | g.5973368T= | CA1685245870 | PMS2 | c.*2016A= (n.*2016A=) c.*31A= (n.*31A=) c.1980A= (n.1980A=) c.*2041A= (n.*2041A=) c.*2019A= (n.*2019A=) c.*2207A= (n.*2207A=) c.*1877A= (n.*1877A=) n.3474A= c.*1710A= (n.*1710A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*1615A= (n.*1615A=) c.*261A= (n.*261A=) n.2733A= c.2243A= c.*2151A= (n.*2151A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*2214A= (n.*2214A=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.*558A= (n.*558A=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.*2123A= (n.*2123A=) n.4392A= c.*2520A= (n.*2520A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.*2121A= (n.*2121A=) c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1673A= (n.*1673A=) c.*174A= (n.*174A=) n.2702A= n.2664A= | |
7 | g.5973369A>G | CA2681676091 | PMS2 | c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1979T>C (n.1979T>C) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.3473T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.2732T>C c.2242T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.4391T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.2701T>C n.2663T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.5973370A>T | CA2681676093 | PMS2 | c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1978T>A (n.1978T>A) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.3472T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.2731T>A c.2241T>A c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) n.4390T>A c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.2700T>A n.2662T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973371A>G | CA2681676094 | PMS2 | c.*2013T>C (n.*2013T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1977T>C (n.1977T>C) c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.3471T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.2730T>C c.2240T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.4389T>C c.*2517T>C (n.*2517T>C) c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) n.2699T>C n.2661T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973372A>C | CA2713824124 | PMS2 | c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.1976T>G (n.1976T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*2203T>G (n.*2203T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.3470T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2729T>G c.2239T>G c.*2147T>G (n.*2147T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*2119T>G (n.*2119T>G) n.4388T>G c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*2117T>G (n.*2117T>G) c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.2698T>G n.2660T>G | dbSNP |
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7 | g.5973373C>A | CA2681676096 | PMS2 | c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1975G>T (n.1975G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.3469G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2728G>T c.2238G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*2118G>T (n.*2118G>T) n.4387G>T c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.2697G>T n.2659G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973373C>T | CA2525353493 | PMS2 | c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.3469G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.2728G>A c.2238G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) n.4387G>A c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.2697G>A n.2659G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973374C>A | CA840176977 | PMS2 | c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1974G>T (n.1974G>T) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.3468G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.2727G>T c.2237G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.4386G>T c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2696G>T n.2658G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973375A>G | CA2578823582 | PMS2 | c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1973T>C (n.1973T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.3467T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.2726T>C c.2236T>C c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.4385T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2695T>C n.2657T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973375A>T | CA2681676098 | PMS2 | c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1973T>A (n.1973T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) n.3467T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.2726T>A c.2236T>A c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.4385T>A c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.2695T>A n.2657T>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973376A>G | CA2559844269 | PMS2 | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1972T>C (n.1972T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*2011T>C (n.*2011T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.*1869T>C (n.*1869T>C) n.3466T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2725T>C c.2235T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.4384T>C c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2694T>C n.2656T>C | |
7 | g.5973377T>A | CA2713495531 | PMS2 | c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.1971A>T (n.1971A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.*2198A>T (n.*2198A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.3465A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.2724A>T c.2234A>T c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2114A>T (n.*2114A>T) n.4383A>T c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.*2060A>T (n.*2060A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*2247A>T (n.*2247A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2693A>T n.2655A>T | dbSNP |
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7 | g.5973377T= | CA1685245874 | PMS2 | c.*2007A= (n.*2007A=) c.*22A= (n.*22A=) c.1971A= (n.1971A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.*2010A= (n.*2010A=) c.*2198A= (n.*2198A=) c.*1868A= (n.*1868A=) n.3465A= c.*1701A= (n.*1701A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*252A= (n.*252A=) n.2724A= c.2234A= c.*2142A= (n.*2142A=) c.*1501A= (n.*1501A=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.*549A= (n.*549A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2114A= (n.*2114A=) n.4383A= c.*2511A= (n.*2511A=) c.*2060A= (n.*2060A=) c.*2112A= (n.*2112A=) c.*2247A= (n.*2247A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*165A= (n.*165A=) n.2693A= n.2655A= | |
7 | g.5973378T>A | CA2578823583 | PMS2 | c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1970A>T (n.1970A>T) c.*2031A>T (n.*2031A>T) c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.3464A>T c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2723A>T c.2233A>T c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.4382A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2692A>T n.2654A>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973378T>C | CA2681676099 | PMS2 | c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1970A>G (n.1970A>G) c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*2009A>G (n.*2009A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.3464A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2723A>G c.2233A>G c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.4382A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2692A>G n.2654A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973379A>G | CA2515812399 | PMS2 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1969T>C (n.1969T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) n.3463T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.2722T>C c.2232T>C c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*2203T>C (n.*2203T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.4381T>C c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.2691T>C n.2653T>C | |
7 | g.5973380T>C | CA2681676100 | PMS2 | c.*2004A>G (n.*2004A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1968A>G (n.1968A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.3462A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2721A>G c.2231A>G c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.4380A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2690A>G n.2652A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973380T>G | CA1685245877 | PMS2 | c.*2004A>C (n.*2004A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1968A>C (n.1968A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.3462A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2721A>C c.2231A>C c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) n.4380A>C c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2690A>C n.2652A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5973386A>G | CA2681676104 | PMS2 | c.*1998T>C (n.*1998T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1962T>C (n.1962T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.3456T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2715T>C c.2225T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.4374T>C c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2684T>C n.2646T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973386_5973399delinsACAGTGACTACGGT | CA1685245894 | PMS2 | c.*1985_*1998delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1985_*1998delinsACCGTAGTCACTGT) c.2586_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2586_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter862=]) c.2481_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2481_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter827=]) c.1949_1962delinsACCGTAGTCACTGT (n.1949_1962delinsACCGTAGTCACTGT) c.2433_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2433_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter811=]) c.*2010_*2023delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2010_*2023delinsACCGTAGTCACTGT) c.2391_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2391_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter797=]) c.*1988_*2001delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1988_*2001delinsACCGTAGTCACTGT) c.*2176_*2189delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2176_*2189delinsACCGTAGTCACTGT) c.*1846_*1859delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1846_*1859delinsACCGTAGTCACTGT) n.3443_3456delinsACCGTAGTCACTGT c.2271_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2271_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter757=]) c.2184_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2184_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter728=]) c.2016_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2016_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter672=]) c.*1679_*1692delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1679_*1692delinsACCGTAGTCACTGT) c.*907_*920delinsACCGTAGTCACTGT (n.*907_*920delinsACCGTAGTCACTGT) c.*1584_*1597delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1584_*1597delinsACCGTAGTCACTGT) c.2622_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2622_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter874=]) c.*230_*243delinsACCGTAGTCACTGT (n.*230_*243delinsACCGTAGTCACTGT) c.2445_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2445_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter815=]) n.2702_2715delinsACCGTAGTCACTGT c.2212_2225delinsACCGTAGTCACTGT c.*2120_*2133delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2120_*2133delinsACCGTAGTCACTGT) c.*1479_*1492delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1479_*1492delinsACCGTAGTCACTGT) c.*2183_*2196delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2183_*2196delinsACCGTAGTCACTGT) c.*1746_*1759delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1746_*1759delinsACCGTAGTCACTGT) c.*527_*540delinsACCGTAGTCACTGT (n.*527_*540delinsACCGTAGTCACTGT) c.2217_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2217_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter739=]) c.*2041_*2054delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2041_*2054delinsACCGTAGTCACTGT) c.*2092_*2105delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2092_*2105delinsACCGTAGTCACTGT) c.2028_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2028_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter676=]) c.2421_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2421_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter807=]) n.4361_4374delinsACCGTAGTCACTGT c.*2489_*2502delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2489_*2502delinsACCGTAGTCACTGT) c.2775_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2775_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter925=]) c.*2038_*2051delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2038_*2051delinsACCGTAGTCACTGT) c.*2090_*2103delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2090_*2103delinsACCGTAGTCACTGT) c.*2225_*2238delinsACCGTAGTCACTGT (n.*2225_*2238delinsACCGTAGTCACTGT) c.*1642_*1655delinsACCGTAGTCACTGT (n.*1642_*1655delinsACCGTAGTCACTGT) c.*143_*156delinsACCGTAGTCACTGT (n.*143_*156delinsACCGTAGTCACTGT) c.2589_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2589_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter863=]) n.2671_2684delinsACCGTAGTCACTGT c.2583_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2583_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter861=]) c.1656_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.1656_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter552=]) c.2634_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2634_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter878=]) c.2478_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2478_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter826=]) c.2280_*13delinsACCGTAGTCACTGT (n.[c.2280_*13delinsACCGTAGTCACTGT;Ter760=]) n.2633_2646delinsACCGTAGTCACTGT | |
7 | g.5973387C>A | CA2681676105 | PMS2 | c.*1997G>T (n.*1997G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1961G>T (n.1961G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.3455G>T c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.2714G>T c.2224G>T c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) n.4373G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.2683G>T n.2645G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973387C>G | CA2713824167 | PMS2 | c.*1997G>C (n.*1997G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1961G>C (n.1961G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.*2000G>C (n.*2000G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.3455G>C c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.2714G>C c.2224G>C c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*2104G>C (n.*2104G>C) n.4373G>C c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.2683G>C n.2645G>C | dbSNP |
7 | g.5973387C>T | CA2514883152 | PMS2 | c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.1961G>A (n.1961G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.*2000G>A (n.*2000G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.3455G>A c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.2714G>A c.2224G>A c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) n.4373G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.2683G>A n.2645G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973391_5973403del | CA1685245896 | PMS2 | c.*1985_*1997del (n.*1985_*1997del) c.2586_*12del (n.[c.2586_*12del;Ter862CysextTer4]) c.2481_*12del (n.[c.2481_*12del;Ter827CysextTer4]) c.1949_1961del (n.1949_1961del) c.2433_*12del (n.[c.2433_*12del;Ter811CysextTer4]) c.*2010_*2022del (n.*2010_*2022del) c.2391_*12del (n.[c.2391_*12del;Ter797CysextTer4]) c.*1988_*2000del (n.*1988_*2000del) c.*2176_*2188del (n.*2176_*2188del) c.*1846_*1858del (n.*1846_*1858del) n.3443_3455del c.2271_*12del (n.[c.2271_*12del;Ter757CysextTer4]) c.2184_*12del (n.[c.2184_*12del;Ter728CysextTer4]) c.2016_*12del (n.[c.2016_*12del;Ter672CysextTer4]) c.*1679_*1691del (n.*1679_*1691del) c.*907_*919del (n.*907_*919del) c.*1584_*1596del (n.*1584_*1596del) c.2622_*12del (n.[c.2622_*12del;Ter874CysextTer4]) c.*230_*242del (n.*230_*242del) c.2445_*12del (n.[c.2445_*12del;Ter815CysextTer4]) n.2702_2714del c.2212_2224del c.*2120_*2132del (n.*2120_*2132del) c.*1479_*1491del (n.*1479_*1491del) c.*2183_*2195del (n.*2183_*2195del) c.*1746_*1758del (n.*1746_*1758del) c.*527_*539del (n.*527_*539del) c.2217_*12del (n.[c.2217_*12del;Ter739CysextTer4]) c.*2041_*2053del (n.*2041_*2053del) c.*2092_*2104del (n.*2092_*2104del) c.2028_*12del (n.[c.2028_*12del;Ter676CysextTer4]) c.2421_*12del (n.[c.2421_*12del;Ter807CysextTer4]) n.4361_4373del c.*2489_*2501del (n.*2489_*2501del) c.2775_*12del (n.[c.2775_*12del;Ter925CysextTer4]) c.*2038_*2050del (n.*2038_*2050del) c.*2090_*2102del (n.*2090_*2102del) c.*2225_*2237del (n.*2225_*2237del) c.*1642_*1654del (n.*1642_*1654del) c.*143_*155del (n.*143_*155del) c.2589_*12del (n.[c.2589_*12del;Ter863CysextTer4]) n.2671_2683del c.2583_*12del (n.[c.2583_*12del;Ter861CysextTer4]) c.1656_*12del (n.[c.1656_*12del;Ter552CysextTer4]) c.2634_*12del (n.[c.2634_*12del;Ter878CysextTer4]) c.2478_*12del (n.[c.2478_*12del;Ter826CysextTer4]) c.2280_*12del (n.[c.2280_*12del;Ter760CysextTer4]) n.2633_2645del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973388A= | CA1685245897 | PMS2 | c.*1996T= (n.*1996T=) c.*11T= (n.*11T=) c.1960T= (n.1960T=) c.*2021T= (n.*2021T=) c.*1999T= (n.*1999T=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.*1857T= (n.*1857T=) n.3454T= c.*1690T= (n.*1690T=) c.*918T= (n.*918T=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.*241T= (n.*241T=) n.2713T= c.2223T= c.*2131T= (n.*2131T=) c.*1490T= (n.*1490T=) c.*2194T= (n.*2194T=) c.*1757T= (n.*1757T=) c.*538T= (n.*538T=) c.*2052T= (n.*2052T=) c.*2103T= (n.*2103T=) n.4372T= c.*2500T= (n.*2500T=) c.*2049T= (n.*2049T=) c.*2101T= (n.*2101T=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.*1653T= (n.*1653T=) c.*154T= (n.*154T=) n.2682T= n.2644T= | |
7 | g.5973388A>G | CA840176993 | PMS2 | c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) c.*2021T>C (n.*2021T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.3454T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.2713T>C c.2223T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.4372T>C c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*2101T>C (n.*2101T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.2682T>C n.2644T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973389G>A | CA2681676106 | PMS2 | c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1959C>T (n.1959C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.3453C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2712C>T c.2222C>T c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.4371C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.2681C>T n.2643C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973390T>C | CA2557000899 | PMS2 | c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) n.3452A>G c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2711A>G c.2221A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.4370A>G c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.2680A>G n.2642A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973391G>A | CA572543159 | PMS2 | c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1957C>T (n.1957C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.3451C>T c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.2710C>T c.2220C>T c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*2100C>T (n.*2100C>T) n.4369C>T c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.2679C>T n.2641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5973393C>A | CA2681676108 | PMS2 | c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1955G>T (n.1955G>T) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.3449G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.2708G>T c.2218G>T c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*2098G>T (n.*2098G>T) n.4367G>T c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*2096G>T (n.*2096G>T) c.*2231G>T (n.*2231G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.2677G>T n.2639G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.5973393C>G | CA1685245905 | PMS2 | c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.1955G>C (n.1955G>C) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.3449G>C c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.2708G>C c.2218G>C c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) n.4367G>C c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*2096G>C (n.*2096G>C) c.*2231G>C (n.*2231G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2677G>C n.2639G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973394T>C | CA1097980879 | PMS2 | c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1954A>G (n.1954A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.3448A>G c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1589A>G (n.*1589A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.2707A>G c.2217A>G c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.4366A>G c.*2494A>G (n.*2494A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2676A>G n.2638A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.5973395A>G | CA572543161 | PMS2 | c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1953T>C (n.1953T>C) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) n.3447T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2706T>C c.2216T>C c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.4365T>C c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*2094T>C (n.*2094T>C) c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.2675T>C n.2637T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.5973396C>A | CA049728 | PMS2 | c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.1952G>T (n.1952G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.3446G>T c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) n.2705G>T c.2215G>T c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*2186G>T (n.*2186G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) n.4364G>T c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2674G>T n.2636G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973396C= | CA1685245913 | PMS2 | c.*1988G= (n.*1988G=) c.*3G= (n.*3G=) c.1952G= (n.1952G=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.*1991G= (n.*1991G=) c.*2179G= (n.*2179G=) c.*1849G= (n.*1849G=) n.3446G= c.*1682G= (n.*1682G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.*233G= (n.*233G=) n.2705G= c.2215G= c.*2123G= (n.*2123G=) c.*1482G= (n.*1482G=) c.*2186G= (n.*2186G=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.*2095G= (n.*2095G=) n.4364G= c.*2492G= (n.*2492G=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*2228G= (n.*2228G=) c.*1645G= (n.*1645G=) c.*146G= (n.*146G=) n.2674G= n.2636G= | |
7 | g.5973396C>G | CA658655958 | PMS2 | c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.1952G>C (n.1952G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.3446G>C c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.2705G>C c.2215G>C c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*2044G>C (n.*2044G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) n.4364G>C c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2674G>C n.2636G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973396C>T | CA012074 | PMS2 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.1952G>A (n.1952G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.3446G>A c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.2705G>A c.2215G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*2186G>A (n.*2186G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) n.4364G>A c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2674G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973397_5973713del | CA2499218926 | PMS2 | c.*1842-170_*1988del c.2443-170_*3del c.2338-170_*3del c.1806-170_1952del c.2290-170_*3del c.*1867-170_*2013del c.2248-170_*3del c.*1845-170_*1991del c.*2033-170_*2179del c.*1703-170_*1849del n.3300-170_3446del c.2128-170_*3del c.2041-170_*3del c.1873-170_*3del c.*1536-170_*1682del c.*764-170_*910del c.*1441-170_*1587del c.2479-170_*3del c.*87-170_*233del c.2302-170_*3del n.2559-170_2705del c.2069-170_2215del c.*1977-170_*2123del c.*1336-170_*1482del c.*2040-170_*2186del c.*1603-170_*1749del c.*384-170_*530del c.2074-170_*3del c.*1898-170_*2044del c.*1949-170_*2095del c.1885-170_*3del c.2278-170_*3del n.4218-170_4364del c.*2346-170_*2492del c.2632-170_*3del c.*1895-170_*2041del c.*1947-170_*2093del c.*2082-170_*2228del c.*1499-170_*1645del c.804-170_*146del c.2446-170_*3del n.2528-170_2674del c.2440-170_*3del c.1513-170_*3del c.2491-170_*3del c.2335-170_*3del c.2137-170_*3del n.2490-170_2636del | ClinVar dbSNP |
7 | g.5973397_5975988del | CA2499218927 | PMS2 | c.*1841+1601_*1988del c.2442+1601_*3del c.2337+1601_*3del c.1805+1601_1952del c.2289+1601_*3del c.*1866+1601_*2013del c.2247+1601_*3del c.*1844+1601_*1991del c.*2032+1601_*2179del c.*1702+1601_*1849del n.3299+1601_3446del c.2127+1601_*3del c.2040+1601_*3del c.1872+1601_*3del c.*1535+1601_*1682del c.*763+1601_*910del c.*1440+1601_*1587del c.2478+1601_*3del c.*86+1601_*233del c.2301+1601_*3del n.2558+1601_2705del c.2068+1601_2215del c.*1976+1601_*2123del c.*1335+1601_*1482del c.*2039+1601_*2186del c.*1602+1601_*1749del c.*383+1601_*530del c.2073+1601_*3del c.*1897+1601_*2044del c.*1948+1601_*2095del c.1884+1601_*3del c.2277+1601_*3del n.4217+1601_4364del c.*2345+1601_*2492del c.2631+1601_*3del c.*1894+1601_*2041del c.*1946+1601_*2093del c.*2081+1601_*2228del c.*1498+1601_*1645del c.804-2445_*146del c.2445+1601_*3del n.2527+1601_2674del c.2439+1601_*3del c.1512+1601_*3del c.2490+1601_*3del c.2334+1601_*3del c.2136+1601_*3del n.2489+1601_2636del | ClinVar |
7 | g.5973397G>A | CA011793 | PMS2 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.1951C>T (n.1951C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.3445C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.2704C>T c.2214C>T c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*2043C>T (n.*2043C>T) c.*2094C>T (n.*2094C>T) n.4363C>T c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*2092C>T (n.*2092C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) n.2673C>T n.2635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973397G>C | CA049053 | PMS2 | c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.1951C>G (n.1951C>G) c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.3445C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.2704C>G c.2214C>G c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) c.*2094C>G (n.*2094C>G) n.4363C>G c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*2092C>G (n.*2092C>G) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) n.2673C>G n.2635C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973397G= | CA1685245924 | PMS2 | c.*1987C= (n.*1987C=) c.*2C= (n.*2C=) c.1951C= (n.1951C=) c.*2012C= (n.*2012C=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*1848C= (n.*1848C=) n.3445C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.*232C= (n.*232C=) n.2704C= c.2214C= c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*2185C= (n.*2185C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*2043C= (n.*2043C=) c.*2094C= (n.*2094C=) n.4363C= c.*2491C= (n.*2491C=) c.*2040C= (n.*2040C=) c.*2092C= (n.*2092C=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*145C= (n.*145C=) n.2673C= n.2635C= | |
7 | g.5973397G>T | CA651503336 | PMS2 | c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.1951C>A (n.1951C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.3445C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.2704C>A c.2214C>A c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) c.*2094C>A (n.*2094C>A) n.4363C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*2092C>A (n.*2092C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) n.2673C>A n.2635C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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