Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.4624G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.2894G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2958_2962delinsGGGCT
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n.4617_4621delinsGGGCT
c.*2745_*2749delinsGGGCT (n.*2745_*2749delinsGGGCT)
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n.2889_2893delinsGGGCT
7g.5973140G>ACA1097980732PMS2c.*2244C>T (n.*2244C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973140G=CA1685245639PMS2c.*2244C= (n.*2244C=)
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n.2892C=
7g.5973140G>TCA2681675979PMS2c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
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c.*2247C>A (n.*2247C>A)
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n.3702C>A
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
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n.2961C>A
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n.4620C>A
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
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gnomAD v4
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c.*256_*259del (n.*256_*259del)
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c.*2244_*2247del (n.*2244_*2247del)
c.*2432_*2435del (n.*2432_*2435del)
c.*2102_*2105del (n.*2102_*2105del)
n.3699_3702del
c.*1935_*1938del (n.*1935_*1938del)
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c.*1840_*1843del (n.*1840_*1843del)
c.*486_*489del (n.*486_*489del)
n.2958_2961del
c.2468_2471del
c.*2376_*2379del (n.*2376_*2379del)
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c.*2439_*2442del (n.*2439_*2442del)
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c.*783_*786del (n.*783_*786del)
n.4617_4620del
c.*2745_*2748del (n.*2745_*2748del)
c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del)
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n.2889_2892del
dbSNP
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n.2960G>T
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n.4619G>T
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n.2891G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973141C=CA1685245640PMS2c.*2243G= (n.*2243G=)
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n.2891G=
7g.5973141C>TCA2681675980PMS2c.*2243G>A (n.*2243G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
c.*2104G>A (n.*2104G>A)
n.3701G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
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c.*488G>A (n.*488G>A)
n.2960G>A
c.2470G>A
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gnomAD v4
7g.5973143C>ACA2681675981PMS2c.*2241G>T (n.*2241G>T)
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n.2958G>T
c.2468G>T
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c.*2002G>T (n.*2002G>T)
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n.2889G>T
gnomAD v4
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c.*2266G>A (n.*2266G>A)
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n.3699G>A
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n.2958G>A
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gnomAD v4
7g.5973145A>GCA840176752PMS2c.*2239T>C (n.*2239T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
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n.3697T>C
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dbSNP
7g.5973145A>TCA1685245642PMS2c.*2239T>A (n.*2239T>A)
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n.2887T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.4614C>T
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n.2886C>T
gnomAD v4
7g.5973148_5973149delCA2681675983PMS2c.*2237_*2238del (n.*2237_*2238del)
c.*252_*253del (n.*252_*253del)
c.*2262_*2263del (n.*2262_*2263del)
c.*2240_*2241del (n.*2240_*2241del)
c.*2428_*2429del (n.*2428_*2429del)
c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del)
n.3695_3696del
c.*1931_*1932del (n.*1931_*1932del)
c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del)
c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del)
c.*482_*483del (n.*482_*483del)
n.2954_2955del
c.2464_2465del
c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del)
c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del)
c.*2435_*2436del (n.*2435_*2436del)
c.*1998_*1999del (n.*1998_*1999del)
c.*779_*780del (n.*779_*780del)
n.4613_4614del
c.*2741_*2742del (n.*2741_*2742del)
c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del)
c.*2342_*2343del (n.*2342_*2343del)
c.*2477_*2478del (n.*2477_*2478del)
c.*735+44_*735+45del (n.*735+44_*735+45del)
n.2885_2886del
gnomAD v4
7g.5973147T>CCA1685245644PMS2c.*2237A>G (n.*2237A>G)
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n.3695A>G
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n.2954A>G
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n.4613A>G
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n.2885A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.5973147T=CA1685245645PMS2c.*2237A= (n.*2237A=)
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n.3695A=
c.*1931A= (n.*1931A=)
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n.2954A=
c.2464A=
c.*2372A= (n.*2372A=)
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c.*1998A= (n.*1998A=)
c.*779A= (n.*779A=)
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c.*2741A= (n.*2741A=)
c.*2290A= (n.*2290A=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
c.*2477A= (n.*2477A=)
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n.2885A=
7g.5973148G>ACA840176754PMS2c.*2236C>T (n.*2236C>T)
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n.3694C>T
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
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c.*1835C>T (n.*1835C>T)
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n.2953C>T
c.2463C>T
c.*2371C>T (n.*2371C>T)
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n.4612C>T
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n.2884C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973148G=CA1685245647PMS2c.*2236C= (n.*2236C=)
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c.*778C= (n.*778C=)
n.4612C=
c.*2740C= (n.*2740C=)
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c.*2341C= (n.*2341C=)
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n.2884C=
7g.5973148G>TCA2681675985PMS2c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.*2097C>A (n.*2097C>A)
n.3694C>A
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
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n.2953C>A
c.2463C>A
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c.*1997C>A (n.*1997C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.4612C>A
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
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c.*735+43C>A (n.*735+43C>A)
n.2884C>A
gnomAD v4
7g.5973151_5973153delCA2681675986PMS2c.*2233_*2235del (n.*2233_*2235del)
c.*248_*250del (n.*248_*250del)
c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del)
c.*2236_*2238del (n.*2236_*2238del)
c.*2424_*2426del (n.*2424_*2426del)
c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del)
n.3691_3693del
c.*1927_*1929del (n.*1927_*1929del)
c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del)
c.*1832_*1834del (n.*1832_*1834del)
c.*478_*480del (n.*478_*480del)
n.2950_2952del
c.2460_2462del
c.*2368_*2370del (n.*2368_*2370del)
c.*1727_*1729del (n.*1727_*1729del)
c.*2431_*2433del (n.*2431_*2433del)
c.*1994_*1996del (n.*1994_*1996del)
c.*775_*777del (n.*775_*777del)
n.4609_4611del
c.*2737_*2739del (n.*2737_*2739del)
c.*2286_*2288del (n.*2286_*2288del)
c.*2338_*2340del (n.*2338_*2340del)
c.*2473_*2475del (n.*2473_*2475del)
c.*735+40_*735+42del (n.*735+40_*735+42del)
n.2881_2883del
gnomAD v4
7g.5973151C>ACA2681675987PMS2c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.*2094G>T (n.*2094G>T)
n.3691G>T
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2950G>T
c.2460G>T
c.*2368G>T (n.*2368G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.4609G>T
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
c.*735+40G>T (n.*735+40G>T)
n.2881G>T
gnomAD v4
7g.5973151C>GCA2774276271PMS2c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.*2094G>C (n.*2094G>C)
n.3691G>C
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2950G>C
c.2460G>C
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n.2865C=
7g.5973167G>TCA2681675992PMS2c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
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n.2919_2920del
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n.4576_4579del
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n.2848_2851del
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n.2840G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2906C>A
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c.*2429C>A (n.*2429C>A)
n.2837C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973196C>ACA1685245686PMS2c.*2188G>T (n.*2188G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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c.2415G=
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n.2836G=
7g.5973196C>TCA572542835PMS2c.*2188G>A (n.*2188G>A)
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n.3646G>A
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n.2905G>A
c.2415G>A
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
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n.4564G>A
c.*2692G>A (n.*2692G>A)
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n.2836G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973196_5973197insTATCA572542836PMS2c.*2187_*2188insATA (n.*2187_*2188insATA)
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c.*2190_*2191insATA (n.*2190_*2191insATA)
c.*2378_*2379insATA (n.*2378_*2379insATA)
c.*2048_*2049insATA (n.*2048_*2049insATA)
n.3645_3646insATA
c.*1881_*1882insATA (n.*1881_*1882insATA)
c.*1109_*1110insATA (n.*1109_*1110insATA)
c.*1786_*1787insATA (n.*1786_*1787insATA)
c.*432_*433insATA (n.*432_*433insATA)
n.2904_2905insATA
c.2414_2415insATA
c.*2322_*2323insATA (n.*2322_*2323insATA)
c.*1681_*1682insATA (n.*1681_*1682insATA)
c.*2385_*2386insATA (n.*2385_*2386insATA)
c.*1948_*1949insATA (n.*1948_*1949insATA)
c.*729_*730insATA (n.*729_*730insATA)
n.4563_4564insATA
c.*2691_*2692insATA (n.*2691_*2692insATA)
c.*2240_*2241insATA (n.*2240_*2241insATA)
c.*2292_*2293insATA (n.*2292_*2293insATA)
c.*2427_*2428insATA (n.*2427_*2428insATA)
n.2835_2836insATA
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973197G>ACA4150107PMS2c.*2187C>T (n.*2187C>T)
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c.*2190C>T (n.*2190C>T)
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n.3645C>T
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n.2904C>T
c.2414C>T
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c.*729C>T (n.*729C>T)
n.4563C>T
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n.2835C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973197G=CA1685245689PMS2c.*2187C= (n.*2187C=)
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c.*1948C= (n.*1948C=)
c.*729C= (n.*729C=)
n.4563C=
c.*2691C= (n.*2691C=)
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.*2292C= (n.*2292C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
n.2835C=
7g.5973197G>TCA2774276276PMS2c.*2187C>A (n.*2187C>A)
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c.*2378C>A (n.*2378C>A)
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n.3645C>A
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c.*432C>A (n.*432C>A)
n.2904C>A
c.2414C>A
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
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n.4563C>A
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n.2835C>A
7g.5973198C=CA1685245692PMS2c.*2186G= (n.*2186G=)
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7g.5973198C>GCA572542837PMS2c.*2186G>C (n.*2186G>C)
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c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.2903G>C
c.2413G>C
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.*2384G>C (n.*2384G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.4562G>C
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c.*2239G>C (n.*2239G>C)
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c.*2426G>C (n.*2426G>C)
n.2834G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5973199A>GCA2774276277PMS2c.*2185T>C (n.*2185T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*2210T>C (n.*2210T>C)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*2376T>C (n.*2376T>C)
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
n.3643T>C
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.2902T>C
c.2412T>C
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.*2383T>C (n.*2383T>C)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.4561T>C
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.2833T>C
7g.5973200T>CCA1685245696PMS2c.*2184A>G (n.*2184A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.3620_3642del
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c.2389_2411del
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n.4538_4560del
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n.2810_2832del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2890_2900del
c.2400_2410del
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n.4549_4559del
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n.2821_2831del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1781G>A (n.*1781G>A)
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n.2899G>A
c.2409G>A
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
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n.4558G>A
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c.*2287G>A (n.*2287G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
7g.5973206_5973208delinsCATCA1685245702PMS2c.*2176_*2178delinsATG (n.*2176_*2178delinsATG)
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n.2824_2826delinsATG
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c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del)
c.*718_*719del (n.*718_*719del)
n.4552_4553del
c.*2680_*2681del (n.*2680_*2681del)
c.*2229_*2230del (n.*2229_*2230del)
c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del)
c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del)
n.2824_2825del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973208T>CCA1685245705PMS2c.*2176A>G (n.*2176A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2403A=
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c.*718A= (n.*718A=)
n.4552A=
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n.2824A=
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n.2823T>C
gnomAD v4
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7g.5973211A>GCA2500055194PMS2c.*2173T>C (n.*2173T>C)
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n.2890T>C
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n.4549T>C
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n.2821T>C
7g.5973212_5973213delinsGACA1685245711PMS2c.*2171_*2172delinsTC (n.*2171_*2172delinsTC)
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n.3629_3630delinsTC
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n.2888_2889delinsTC
c.2398_2399delinsTC
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n.4547_4548delinsTC
c.*2675_*2676delinsTC (n.*2675_*2676delinsTC)
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n.2819_2820delinsTC
7g.5973213A=CA1685245713PMS2c.*2171T= (n.*2171T=)
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c.*1865T= (n.*1865T=)
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n.2888T=
c.2398T=
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c.*2675T= (n.*2675T=)
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n.2819T=
7g.5973213A>GCA840176840PMS2c.*2171T>C (n.*2171T>C)
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n.3629T>C
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n.4547T>C
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n.2819T>C
dbSNP
7g.5973220dupCA1097980767PMS2c.*2171dup (n.*2171dup)
c.*186dup (n.*186dup)
c.*2196dup (n.*2196dup)
c.*2174dup (n.*2174dup)
c.*2362dup (n.*2362dup)
c.*2032dup (n.*2032dup)
n.3629dup
c.*1865dup (n.*1865dup)
c.*1093dup (n.*1093dup)
c.*1770dup (n.*1770dup)
c.*416dup (n.*416dup)
n.2888dup
c.2398dup
c.*2306dup (n.*2306dup)
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c.*713dup (n.*713dup)
n.4547dup
c.*2675dup (n.*2675dup)
c.*2224dup (n.*2224dup)
c.*2276dup (n.*2276dup)
c.*2411dup (n.*2411dup)
n.2819dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973220delCA4150109PMS2c.*2171del (n.*2171del)
c.*186del (n.*186del)
c.*2196del (n.*2196del)
c.*2174del (n.*2174del)
c.*2362del (n.*2362del)
c.*2032del (n.*2032del)
n.3629del
c.*1865del (n.*1865del)
c.*1093del (n.*1093del)
c.*1770del (n.*1770del)
c.*416del (n.*416del)
n.2888del
c.2398del
c.*2306del (n.*2306del)
c.*1665del (n.*1665del)
c.*2369del (n.*2369del)
c.*1932del (n.*1932del)
c.*713del (n.*713del)
n.4547del
c.*2675del (n.*2675del)
c.*2224del (n.*2224del)
c.*2276del (n.*2276del)
c.*2411del (n.*2411del)
n.2819del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973214A>GCA2774276285PMS2c.*2170T>C (n.*2170T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
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n.4546T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
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c.*2410T>C (n.*2410T>C)
n.2818T>C
7g.5973215A>GCA2508211061PMS2c.*2169T>C (n.*2169T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
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n.3627T>C
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
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n.2886T>C
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n.4545T>C
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7g.5973217A>GCA572542840PMS2c.*2167T>C (n.*2167T>C)
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n.3625T>C
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n.2884T>C
c.2394T>C
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c.*1661T>C (n.*1661T>C)
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n.4543T>C
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n.2815T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5973219A=CA1685245718PMS2c.*2165T= (n.*2165T=)
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7g.5973219A>CCA1685245719PMS2c.*2165T>G (n.*2165T>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3617G>A
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n.2807G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3615T>C
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
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c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2874T>C
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n.2805T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.5973228G>ACA572542844PMS2c.*2156C>T (n.*2156C>T)
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n.4532C>T
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c.*2261C>T (n.*2261C>T)
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n.2804C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*2181C>A (n.*2181C>A)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.*2347C>A (n.*2347C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
n.3614C>A
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*1755C>A (n.*1755C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.2873C>A
c.2383C>A
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.4532C>A
c.*2660C>A (n.*2660C>A)
c.*2209C>A (n.*2209C>A)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
n.2804C>A
7g.5973231A=CA1685245738PMS2c.*2153T= (n.*2153T=)
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c.*2014T= (n.*2014T=)
n.3611T=
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c.*1075T= (n.*1075T=)
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.*398T= (n.*398T=)
n.2870T=
c.2380T=
c.*2288T= (n.*2288T=)
c.*1647T= (n.*1647T=)
c.*2351T= (n.*2351T=)
c.*1914T= (n.*1914T=)
c.*695T= (n.*695T=)
n.4529T=
c.*2657T= (n.*2657T=)
c.*2206T= (n.*2206T=)
c.*2258T= (n.*2258T=)
c.*2393T= (n.*2393T=)
n.2801T=
7g.5973231A>GCA153218784PMS2c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*2178T>C (n.*2178T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
n.3611T>C
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2870T>C
c.2380T>C
c.*2288T>C (n.*2288T>C)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.4529T>C
c.*2657T>C (n.*2657T>C)
c.*2206T>C (n.*2206T>C)
c.*2258T>C (n.*2258T>C)
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
n.2801T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched