Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973109C>A | CA2681675954 | PMS2 | c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.*2136G>T (n.*2136G>T) n.3733G>T c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.2992G>T c.2502G>T c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.4651G>T c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.*735+82G>T (n.*735+82G>T) n.2923G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973109C>T | CA1097980717 | PMS2 | c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.3733G>A c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.2992G>A c.2502G>A c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.4651G>A c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.*735+82G>A (n.*735+82G>A) n.2923G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973110T>C | CA2681675955 | PMS2 | c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.3732A>G c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.2991A>G c.2501A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) n.4650A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*735+81A>G (n.*735+81A>G) n.2922A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973111G>A | CA2681675956 | PMS2 | c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.*2134C>T (n.*2134C>T) n.3731C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.2990C>T c.2500C>T c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*2471C>T (n.*2471C>T) c.*2034C>T (n.*2034C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.4649C>T c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.*735+80C>T (n.*735+80C>T) n.2921C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973112C>A | CA2681675957 | PMS2 | c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.3730G>T c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.2989G>T c.2499G>T c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.4648G>T c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.*735+79G>T (n.*735+79G>T) n.2920G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973112C= | CA1685245607 | PMS2 | c.*2272G= (n.*2272G=) c.*287G= (n.*287G=) c.*2297G= (n.*2297G=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.*2133G= (n.*2133G=) n.3730G= c.*1966G= (n.*1966G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*1871G= (n.*1871G=) c.*517G= (n.*517G=) n.2989G= c.2499G= c.*2407G= (n.*2407G=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.*2033G= (n.*2033G=) c.*814G= (n.*814G=) n.4648G= c.*2776G= (n.*2776G=) c.*2325G= (n.*2325G=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.*2512G= (n.*2512G=) c.*735+79G= (n.*735+79G=) n.2920G= | |
7 | g.5973112C>G | CA2532159115 | PMS2 | c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) n.3730G>C c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.2989G>C c.2499G>C c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.4648G>C c.*2776G>C (n.*2776G>C) c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.*735+79G>C (n.*735+79G>C) n.2920G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973112C>T | CA572542829 | PMS2 | c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.3730G>A c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.2989G>A c.2499G>A c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.4648G>A c.*2776G>A (n.*2776G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.*735+79G>A (n.*735+79G>A) n.2920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973113G>A | CA153218742 | PMS2 | c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.3729C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*1870C>T (n.*1870C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2988C>T c.2498C>T c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.4647C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.*735+78C>T (n.*735+78C>T) n.2919C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973113G= | CA1685245610 | PMS2 | c.*2271C= (n.*2271C=) c.*286C= (n.*286C=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.*2462C= (n.*2462C=) c.*2132C= (n.*2132C=) n.3729C= c.*1965C= (n.*1965C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*1870C= (n.*1870C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2988C= c.2498C= c.*2406C= (n.*2406C=) c.*1765C= (n.*1765C=) c.*2469C= (n.*2469C=) c.*2032C= (n.*2032C=) c.*813C= (n.*813C=) n.4647C= c.*2775C= (n.*2775C=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.*2376C= (n.*2376C=) c.*2511C= (n.*2511C=) c.*735+78C= (n.*735+78C=) n.2919C= | |
7 | g.5973116C>A | CA2681675958 | PMS2 | c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) n.3726G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.2985G>T c.2495G>T c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*2466G>T (n.*2466G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.4644G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2321G>T (n.*2321G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.*735+75G>T (n.*735+75G>T) n.2916G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973116C>T | CA2561839752 | PMS2 | c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.3726G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2985G>A c.2495G>A c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*2466G>A (n.*2466G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.4644G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*2321G>A (n.*2321G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.*735+75G>A (n.*735+75G>A) n.2916G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973117A>G | CA2681675959 | PMS2 | c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.3725T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2984T>C c.2494T>C c.*2402T>C (n.*2402T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.4643T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.*2507T>C (n.*2507T>C) c.*735+74T>C (n.*735+74T>C) n.2915T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973118C>A | CA2681675960 | PMS2 | c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2457G>T (n.*2457G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) n.3724G>T c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.2983G>T c.2493G>T c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.4642G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*2506G>T (n.*2506G>T) c.*735+73G>T (n.*735+73G>T) n.2914G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973118C>G | CA1097980723 | PMS2 | c.*2266G>C (n.*2266G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*2457G>C (n.*2457G>C) c.*2127G>C (n.*2127G>C) n.3724G>C c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.2983G>C c.2493G>C c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.4642G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.*735+73G>C (n.*735+73G>C) n.2914G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973118C>T | CA2681675961 | PMS2 | c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*2457G>A (n.*2457G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) n.3724G>A c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.2983G>A c.2493G>A c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.4642G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*2506G>A (n.*2506G>A) c.*735+73G>A (n.*735+73G>A) n.2914G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973119A>G | CA2548209413 | PMS2 | c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.3723T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.2982T>C c.2492T>C c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.4641T>C c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*735+72T>C (n.*735+72T>C) n.2913T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973120G>A | CA2681675962 | PMS2 | c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) n.3722C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.2981C>T c.2491C>T c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.4640C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.*735+71C>T (n.*735+71C>T) n.2912C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973121G>A | CA2681675963 | PMS2 | c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.*2124C>T (n.*2124C>T) n.3721C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.2980C>T c.2490C>T c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) n.4639C>T c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*735+70C>T (n.*735+70C>T) n.2911C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973121G>T | CA2681675964 | PMS2 | c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*2454C>A (n.*2454C>A) c.*2124C>A (n.*2124C>A) n.3721C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.2980C>A c.2490C>A c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.*2024C>A (n.*2024C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) n.4639C>A c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*735+70C>A (n.*735+70C>A) n.2911C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973122C>A | CA840176742 | PMS2 | c.*2262G>T (n.*2262G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.3720G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.2979G>T c.2489G>T c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.*2023G>T (n.*2023G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.4638G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*735+69G>T (n.*735+69G>T) n.2910G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973122C= | CA1685245614 | PMS2 | c.*2262G= (n.*2262G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*2265G= (n.*2265G=) c.*2453G= (n.*2453G=) c.*2123G= (n.*2123G=) n.3720G= c.*1956G= (n.*1956G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*1861G= (n.*1861G=) c.*507G= (n.*507G=) n.2979G= c.2489G= c.*2397G= (n.*2397G=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.*2460G= (n.*2460G=) c.*2023G= (n.*2023G=) c.*804G= (n.*804G=) n.4638G= c.*2766G= (n.*2766G=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.*2367G= (n.*2367G=) c.*2502G= (n.*2502G=) c.*735+69G= (n.*735+69G=) n.2910G= | |
7 | g.5973123A>G | CA1097980729 | PMS2 | c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) n.3719T>C c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.2978T>C c.2488T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.4637T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.*735+68T>C (n.*735+68T>C) n.2909T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973125G>T | CA2681675965 | PMS2 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) n.3717C>A c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2976C>A c.2486C>A c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.4635C>A c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*735+66C>A (n.*735+66C>A) n.2907C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973126A= | CA1685245617 | PMS2 | c.*2258T= (n.*2258T=) c.*273T= (n.*273T=) c.*2283T= (n.*2283T=) c.*2261T= (n.*2261T=) c.*2449T= (n.*2449T=) c.*2119T= (n.*2119T=) n.3716T= c.*1952T= (n.*1952T=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.*1857T= (n.*1857T=) c.*503T= (n.*503T=) n.2975T= c.2485T= c.*2393T= (n.*2393T=) c.*1752T= (n.*1752T=) c.*2456T= (n.*2456T=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*800T= (n.*800T=) n.4634T= c.*2762T= (n.*2762T=) c.*2311T= (n.*2311T=) c.*2363T= (n.*2363T=) c.*2498T= (n.*2498T=) c.*735+65T= (n.*735+65T=) n.2906T= | |
7 | g.5973126A>G | CA840176743 | PMS2 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.3716T>C c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.2975T>C c.2485T>C c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.4634T>C c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.*735+65T>C (n.*735+65T>C) n.2906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973127G>A | CA2681675966 | PMS2 | c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) n.3715C>T c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.2974C>T c.2484C>T c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.4633C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*735+64C>T (n.*735+64C>T) n.2905C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973127G>T | CA2681675967 | PMS2 | c.*2257C>A (n.*2257C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) n.3715C>A c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.2974C>A c.2484C>A c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.4633C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*735+64C>A (n.*735+64C>A) n.2905C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973128C>A | CA2681675968 | PMS2 | c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.*2447G>T (n.*2447G>T) c.*2117G>T (n.*2117G>T) n.3714G>T c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.2973G>T c.2483G>T c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.4632G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.*2361G>T (n.*2361G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*735+63G>T (n.*735+63G>T) n.2904G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973128C= | CA1685245618 | PMS2 | c.*2256G= (n.*2256G=) c.*271G= (n.*271G=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.*2447G= (n.*2447G=) c.*2117G= (n.*2117G=) n.3714G= c.*1950G= (n.*1950G=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.*1855G= (n.*1855G=) c.*501G= (n.*501G=) n.2973G= c.2483G= c.*2391G= (n.*2391G=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.*2454G= (n.*2454G=) c.*2017G= (n.*2017G=) c.*798G= (n.*798G=) n.4632G= c.*2760G= (n.*2760G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.*2361G= (n.*2361G=) c.*2496G= (n.*2496G=) c.*735+63G= (n.*735+63G=) n.2904G= | |
7 | g.5973128C>T | CA2681675969 | PMS2 | c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*2447G>A (n.*2447G>A) c.*2117G>A (n.*2117G>A) n.3714G>A c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.2973G>A c.2483G>A c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.4632G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*735+63G>A (n.*735+63G>A) n.2904G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973130_5973131dup | CA1685245621 | PMS2 | c.*2254_*2255dup (n.*2254_*2255dup) c.*269_*270dup (n.*269_*270dup) c.*2279_*2280dup (n.*2279_*2280dup) c.*2257_*2258dup (n.*2257_*2258dup) c.*2445_*2446dup (n.*2445_*2446dup) c.*2115_*2116dup (n.*2115_*2116dup) n.3712_3713dup c.*1948_*1949dup (n.*1948_*1949dup) c.*1176_*1177dup (n.*1176_*1177dup) c.*1853_*1854dup (n.*1853_*1854dup) c.*499_*500dup (n.*499_*500dup) n.2971_2972dup c.2481_2482dup c.*2389_*2390dup (n.*2389_*2390dup) c.*1748_*1749dup (n.*1748_*1749dup) c.*2452_*2453dup (n.*2452_*2453dup) c.*2015_*2016dup (n.*2015_*2016dup) c.*796_*797dup (n.*796_*797dup) n.4630_4631dup c.*2758_*2759dup (n.*2758_*2759dup) c.*2307_*2308dup (n.*2307_*2308dup) c.*2359_*2360dup (n.*2359_*2360dup) c.*2494_*2495dup (n.*2494_*2495dup) c.*735+61_*735+62dup (n.*735+61_*735+62dup) n.2902_2903dup | dbSNP |
7 | g.5973131C>A | CA2681675971 | PMS2 | c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.3711G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.2970G>T c.2480G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.4629G>T c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.*735+60G>T (n.*735+60G>T) n.2901G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973132del | CA2681675970 | PMS2 | c.*2253del (n.*2253del) c.*268del (n.*268del) c.*2278del (n.*2278del) c.*2256del (n.*2256del) c.*2444del (n.*2444del) c.*2114del (n.*2114del) n.3711del c.*1947del (n.*1947del) c.*1175del (n.*1175del) c.*1852del (n.*1852del) c.*498del (n.*498del) n.2970del c.2480del c.*2388del (n.*2388del) c.*1747del (n.*1747del) c.*2451del (n.*2451del) c.*2014del (n.*2014del) c.*795del (n.*795del) n.4629del c.*2757del (n.*2757del) c.*2306del (n.*2306del) c.*2358del (n.*2358del) c.*2493del (n.*2493del) c.*735+60del (n.*735+60del) n.2901del | gnomAD v4 |
7 | g.5973132C>T | CA2591642866 | PMS2 | c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) n.3710G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2969G>A c.2479G>A c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) n.4628G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.*735+59G>A (n.*735+59G>A) n.2900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973133A= | CA1685245623 | PMS2 | c.*2251T= (n.*2251T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.*2254T= (n.*2254T=) c.*2442T= (n.*2442T=) c.*2112T= (n.*2112T=) n.3709T= c.*1945T= (n.*1945T=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.*1850T= (n.*1850T=) c.*496T= (n.*496T=) n.2968T= c.2478T= c.*2386T= (n.*2386T=) c.*1745T= (n.*1745T=) c.*2449T= (n.*2449T=) c.*2012T= (n.*2012T=) c.*793T= (n.*793T=) n.4627T= c.*2755T= (n.*2755T=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.*2356T= (n.*2356T=) c.*2491T= (n.*2491T=) c.*735+58T= (n.*735+58T=) n.2899T= | |
7 | g.5973133A>C | CA2681675972 | PMS2 | c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*2112T>G (n.*2112T>G) n.3709T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.2968T>G c.2478T>G c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.*2449T>G (n.*2449T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.4627T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.*735+58T>G (n.*735+58T>G) n.2899T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973133A>G | CA840176744 | PMS2 | c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*2112T>C (n.*2112T>C) n.3709T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.2968T>C c.2478T>C c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.4627T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.*735+58T>C (n.*735+58T>C) n.2899T>C | dbSNP |
7 | g.5973135G>A | CA2681675973 | PMS2 | c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.*2110C>T (n.*2110C>T) n.3707C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) n.2966C>T c.2476C>T c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) n.4625C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*735+56C>T (n.*735+56C>T) n.2897C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973135G= | CA1685245625 | PMS2 | c.*2249C= (n.*2249C=) c.*264C= (n.*264C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.*2252C= (n.*2252C=) c.*2440C= (n.*2440C=) c.*2110C= (n.*2110C=) n.3707C= c.*1943C= (n.*1943C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.*1848C= (n.*1848C=) c.*494C= (n.*494C=) n.2966C= c.2476C= c.*2384C= (n.*2384C=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.*2447C= (n.*2447C=) c.*2010C= (n.*2010C=) c.*791C= (n.*791C=) n.4625C= c.*2753C= (n.*2753C=) c.*2302C= (n.*2302C=) c.*2354C= (n.*2354C=) c.*2489C= (n.*2489C=) c.*735+56C= (n.*735+56C=) n.2897C= | |
7 | g.5973135G>T | CA1685245626 | PMS2 | c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) n.3707C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.2966C>A c.2476C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) n.4625C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*735+56C>A (n.*735+56C>A) n.2897C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973136C>A | CA1685245628 | PMS2 | c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.3706G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.2965G>T c.2475G>T c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.4624G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*2488G>T (n.*2488G>T) c.*735+55G>T (n.*735+55G>T) n.2896G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973136C= | CA1685245627 | PMS2 | c.*2248G= (n.*2248G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.*2251G= (n.*2251G=) c.*2439G= (n.*2439G=) c.*2109G= (n.*2109G=) n.3706G= c.*1942G= (n.*1942G=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*493G= (n.*493G=) n.2965G= c.2475G= c.*2383G= (n.*2383G=) c.*1742G= (n.*1742G=) c.*2446G= (n.*2446G=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.*790G= (n.*790G=) n.4624G= c.*2752G= (n.*2752G=) c.*2301G= (n.*2301G=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.*2488G= (n.*2488G=) c.*735+55G= (n.*735+55G=) n.2896G= | |
7 | g.5973136C>T | CA2681675974 | PMS2 | c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.3706G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.2965G>A c.2475G>A c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) n.4624G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*2488G>A (n.*2488G>A) c.*735+55G>A (n.*735+55G>A) n.2896G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973137C>A | CA2681675975 | PMS2 | c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.3705G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.2964G>T c.2474G>T c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.4623G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*735+54G>T (n.*735+54G>T) n.2895G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973137C= | CA1685245631 | PMS2 | c.*2247G= (n.*2247G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*2272G= (n.*2272G=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*2438G= (n.*2438G=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.3705G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.*492G= (n.*492G=) n.2964G= c.2474G= c.*2382G= (n.*2382G=) c.*1741G= (n.*1741G=) c.*2445G= (n.*2445G=) c.*2008G= (n.*2008G=) c.*789G= (n.*789G=) n.4623G= c.*2751G= (n.*2751G=) c.*2300G= (n.*2300G=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.*2487G= (n.*2487G=) c.*735+54G= (n.*735+54G=) n.2895G= | |
7 | g.5973137C>G | CA1097980730 | PMS2 | c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*2108G>C (n.*2108G>C) n.3705G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) n.2964G>C c.2474G>C c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.4623G>C c.*2751G>C (n.*2751G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.*735+54G>C (n.*735+54G>C) n.2895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973137_5973138insTTATTTTTATA | CA1685245633 | PMS2 | c.*2246_*2247insTATAAAAATAA (n.*2246_*2247insTATAAAAATAA) c.*261_*262insTATAAAAATAA (n.*261_*262insTATAAAAATAA) c.*2271_*2272insTATAAAAATAA (n.*2271_*2272insTATAAAAATAA) c.*2249_*2250insTATAAAAATAA (n.*2249_*2250insTATAAAAATAA) c.*2437_*2438insTATAAAAATAA (n.*2437_*2438insTATAAAAATAA) c.*2107_*2108insTATAAAAATAA (n.*2107_*2108insTATAAAAATAA) n.3704_3705insTATAAAAATAA c.*1940_*1941insTATAAAAATAA (n.*1940_*1941insTATAAAAATAA) c.*1168_*1169insTATAAAAATAA (n.*1168_*1169insTATAAAAATAA) c.*1845_*1846insTATAAAAATAA (n.*1845_*1846insTATAAAAATAA) c.*491_*492insTATAAAAATAA (n.*491_*492insTATAAAAATAA) n.2963_2964insTATAAAAATAA c.2473_2474insTATAAAAATAA c.*2381_*2382insTATAAAAATAA (n.*2381_*2382insTATAAAAATAA) c.*1740_*1741insTATAAAAATAA (n.*1740_*1741insTATAAAAATAA) c.*2444_*2445insTATAAAAATAA (n.*2444_*2445insTATAAAAATAA) c.*2007_*2008insTATAAAAATAA (n.*2007_*2008insTATAAAAATAA) c.*788_*789insTATAAAAATAA (n.*788_*789insTATAAAAATAA) n.4622_4623insTATAAAAATAA c.*2750_*2751insTATAAAAATAA (n.*2750_*2751insTATAAAAATAA) c.*2299_*2300insTATAAAAATAA (n.*2299_*2300insTATAAAAATAA) c.*2351_*2352insTATAAAAATAA (n.*2351_*2352insTATAAAAATAA) c.*2486_*2487insTATAAAAATAA (n.*2486_*2487insTATAAAAATAA) c.*735+53_*735+54insTATAAAAATAA (n.*735+53_*735+54insTATAAAAATAA) n.2894_2895insTATAAAAATAA | dbSNP |
7 | g.5973138C>A | CA1685245636 | PMS2 | c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.3704G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.2963G>T c.2473G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.4622G>T c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*735+53G>T (n.*735+53G>T) n.2894G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973138C= | CA1685245635 | PMS2 | c.*2246G= (n.*2246G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*2271G= (n.*2271G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.*2107G= (n.*2107G=) n.3704G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1845G= (n.*1845G=) c.*491G= (n.*491G=) n.2963G= c.2473G= c.*2381G= (n.*2381G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.*2444G= (n.*2444G=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.*788G= (n.*788G=) n.4622G= c.*2750G= (n.*2750G=) c.*2299G= (n.*2299G=) c.*2351G= (n.*2351G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.*735+53G= (n.*735+53G=) n.2894G= | |
7 | g.5973138C>T | CA2681675976 | PMS2 | c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.3704G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2963G>A c.2473G>A c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.4622G>A c.*2750G>A (n.*2750G>A) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*735+53G>A (n.*735+53G>A) n.2894G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973139A>C | CA2681675978 | PMS2 | c.*2245T>G (n.*2245T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.*2436T>G (n.*2436T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) n.3703T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2962T>G c.2472T>G c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) n.4621T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.*2298T>G (n.*2298T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.*735+52T>G (n.*735+52T>G) n.2893T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973139A>G | CA2681675977 | PMS2 | c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.*2436T>C (n.*2436T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) n.3703T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.2962T>C c.2472T>C c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.4621T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.*735+52T>C (n.*735+52T>C) n.2893T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973139_5973143delinsAGCCC | CA1685245637 | PMS2 | c.*2241_*2245delinsGGGCT (n.*2241_*2245delinsGGGCT) c.*256_*260delinsGGGCT (n.*256_*260delinsGGGCT) c.*2266_*2270delinsGGGCT (n.*2266_*2270delinsGGGCT) c.*2244_*2248delinsGGGCT (n.*2244_*2248delinsGGGCT) c.*2432_*2436delinsGGGCT (n.*2432_*2436delinsGGGCT) c.*2102_*2106delinsGGGCT (n.*2102_*2106delinsGGGCT) n.3699_3703delinsGGGCT c.*1935_*1939delinsGGGCT (n.*1935_*1939delinsGGGCT) c.*1163_*1167delinsGGGCT (n.*1163_*1167delinsGGGCT) c.*1840_*1844delinsGGGCT (n.*1840_*1844delinsGGGCT) c.*486_*490delinsGGGCT (n.*486_*490delinsGGGCT) n.2958_2962delinsGGGCT c.2468_2472delinsGGGCT c.*2376_*2380delinsGGGCT (n.*2376_*2380delinsGGGCT) c.*1735_*1739delinsGGGCT (n.*1735_*1739delinsGGGCT) c.*2439_*2443delinsGGGCT (n.*2439_*2443delinsGGGCT) c.*2002_*2006delinsGGGCT (n.*2002_*2006delinsGGGCT) c.*783_*787delinsGGGCT (n.*783_*787delinsGGGCT) n.4617_4621delinsGGGCT c.*2745_*2749delinsGGGCT (n.*2745_*2749delinsGGGCT) c.*2294_*2298delinsGGGCT (n.*2294_*2298delinsGGGCT) c.*2346_*2350delinsGGGCT (n.*2346_*2350delinsGGGCT) c.*2481_*2485delinsGGGCT (n.*2481_*2485delinsGGGCT) c.*735+48_*735+52delinsGGGCT (n.*735+48_*735+52delinsGGGCT) n.2889_2893delinsGGGCT | |
7 | g.5973140G>A | CA1097980732 | PMS2 | c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.3702C>T c.*1938C>T (n.*1938C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.2961C>T c.2471C>T c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.4620C>T c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.*735+51C>T (n.*735+51C>T) n.2892C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973140G= | CA1685245639 | PMS2 | c.*2244C= (n.*2244C=) c.*259C= (n.*259C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.*2247C= (n.*2247C=) c.*2435C= (n.*2435C=) c.*2105C= (n.*2105C=) n.3702C= c.*1938C= (n.*1938C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*1843C= (n.*1843C=) c.*489C= (n.*489C=) n.2961C= c.2471C= c.*2379C= (n.*2379C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.*2442C= (n.*2442C=) c.*2005C= (n.*2005C=) c.*786C= (n.*786C=) n.4620C= c.*2748C= (n.*2748C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.*2349C= (n.*2349C=) c.*2484C= (n.*2484C=) c.*735+51C= (n.*735+51C=) n.2892C= | |
7 | g.5973140G>T | CA2681675979 | PMS2 | c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.3702C>A c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.2961C>A c.2471C>A c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.*2005C>A (n.*2005C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.4620C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.*735+51C>A (n.*735+51C>A) n.2892C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973140_5973143del | CA1685245638 | PMS2 | c.*2241_*2244del (n.*2241_*2244del) c.*256_*259del (n.*256_*259del) c.*2266_*2269del (n.*2266_*2269del) c.*2244_*2247del (n.*2244_*2247del) c.*2432_*2435del (n.*2432_*2435del) c.*2102_*2105del (n.*2102_*2105del) n.3699_3702del c.*1935_*1938del (n.*1935_*1938del) c.*1163_*1166del (n.*1163_*1166del) c.*1840_*1843del (n.*1840_*1843del) c.*486_*489del (n.*486_*489del) n.2958_2961del c.2468_2471del c.*2376_*2379del (n.*2376_*2379del) c.*1735_*1738del (n.*1735_*1738del) c.*2439_*2442del (n.*2439_*2442del) c.*2002_*2005del (n.*2002_*2005del) c.*783_*786del (n.*783_*786del) n.4617_4620del c.*2745_*2748del (n.*2745_*2748del) c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del) c.*2346_*2349del (n.*2346_*2349del) c.*2481_*2484del (n.*2481_*2484del) c.*735+48_*735+51del (n.*735+48_*735+51del) n.2889_2892del | dbSNP |
7 | g.5973141C>A | CA153218750 | PMS2 | c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*2246G>T (n.*2246G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) c.*2104G>T (n.*2104G>T) n.3701G>T c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.2960G>T c.2470G>T c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.4619G>T c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*735+50G>T (n.*735+50G>T) n.2891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973141C= | CA1685245640 | PMS2 | c.*2243G= (n.*2243G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*2268G= (n.*2268G=) c.*2246G= (n.*2246G=) c.*2434G= (n.*2434G=) c.*2104G= (n.*2104G=) n.3701G= c.*1937G= (n.*1937G=) c.*1165G= (n.*1165G=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.*488G= (n.*488G=) n.2960G= c.2470G= c.*2378G= (n.*2378G=) c.*1737G= (n.*1737G=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.*785G= (n.*785G=) n.4619G= c.*2747G= (n.*2747G=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.*735+50G= (n.*735+50G=) n.2891G= | |
7 | g.5973141C>T | CA2681675980 | PMS2 | c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*2246G>A (n.*2246G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) n.3701G>A c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.2960G>A c.2470G>A c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.4619G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*735+50G>A (n.*735+50G>A) n.2891G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973143C>A | CA2681675981 | PMS2 | c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*2266G>T (n.*2266G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*2432G>T (n.*2432G>T) c.*2102G>T (n.*2102G>T) n.3699G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.2958G>T c.2468G>T c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*2002G>T (n.*2002G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.4617G>T c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*735+48G>T (n.*735+48G>T) n.2889G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973143C>T | CA2774276268 | PMS2 | c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*2266G>A (n.*2266G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) c.*2102G>A (n.*2102G>A) n.3699G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.2958G>A c.2468G>A c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.4617G>A c.*2745G>A (n.*2745G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*735+48G>A (n.*735+48G>A) n.2889G>A | |
7 | g.5973145A= | CA1685245641 | PMS2 | c.*2239T= (n.*2239T=) c.*254T= (n.*254T=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.*2242T= (n.*2242T=) c.*2430T= (n.*2430T=) c.*2100T= (n.*2100T=) n.3697T= c.*1933T= (n.*1933T=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*484T= (n.*484T=) n.2956T= c.2466T= c.*2374T= (n.*2374T=) c.*1733T= (n.*1733T=) c.*2437T= (n.*2437T=) c.*2000T= (n.*2000T=) c.*781T= (n.*781T=) n.4615T= c.*2743T= (n.*2743T=) c.*2292T= (n.*2292T=) c.*2344T= (n.*2344T=) c.*2479T= (n.*2479T=) c.*735+46T= (n.*735+46T=) n.2887T= | |
7 | g.5973145A>C | CA2681675982 | PMS2 | c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*2242T>G (n.*2242T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*2100T>G (n.*2100T>G) n.3697T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2956T>G c.2466T>G c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.*2437T>G (n.*2437T>G) c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.4615T>G c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.*735+46T>G (n.*735+46T>G) n.2887T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973145A>G | CA840176752 | PMS2 | c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*2242T>C (n.*2242T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.3697T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.2956T>C c.2466T>C c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.4615T>C c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*735+46T>C (n.*735+46T>C) n.2887T>C | dbSNP |
7 | g.5973145A>T | CA1685245642 | PMS2 | c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.*2242T>A (n.*2242T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2100T>A (n.*2100T>A) n.3697T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.2956T>A c.2466T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) n.4615T>A c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*735+46T>A (n.*735+46T>A) n.2887T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973146G>A | CA2681675984 | PMS2 | c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) n.3696C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2955C>T c.2465C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.4614C>T c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*735+45C>T (n.*735+45C>T) n.2886C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973148_5973149del | CA2681675983 | PMS2 | c.*2237_*2238del (n.*2237_*2238del) c.*252_*253del (n.*252_*253del) c.*2262_*2263del (n.*2262_*2263del) c.*2240_*2241del (n.*2240_*2241del) c.*2428_*2429del (n.*2428_*2429del) c.*2098_*2099del (n.*2098_*2099del) n.3695_3696del c.*1931_*1932del (n.*1931_*1932del) c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del) c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del) c.*482_*483del (n.*482_*483del) n.2954_2955del c.2464_2465del c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del) c.*1731_*1732del (n.*1731_*1732del) c.*2435_*2436del (n.*2435_*2436del) c.*1998_*1999del (n.*1998_*1999del) c.*779_*780del (n.*779_*780del) n.4613_4614del c.*2741_*2742del (n.*2741_*2742del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) c.*2342_*2343del (n.*2342_*2343del) c.*2477_*2478del (n.*2477_*2478del) c.*735+44_*735+45del (n.*735+44_*735+45del) n.2885_2886del | gnomAD v4 |
7 | g.5973147T>C | CA1685245644 | PMS2 | c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2240A>G (n.*2240A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.3695A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.2954A>G c.2464A>G c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) n.4613A>G c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.*735+44A>G (n.*735+44A>G) n.2885A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5973148G>A | CA840176754 | PMS2 | c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2097C>T (n.*2097C>T) n.3694C>T c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.2953C>T c.2463C>T c.*2371C>T (n.*2371C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.4612C>T c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*735+43C>T (n.*735+43C>T) n.2884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973148G= | CA1685245647 | PMS2 | c.*2236C= (n.*2236C=) c.*251C= (n.*251C=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.*2239C= (n.*2239C=) c.*2427C= (n.*2427C=) c.*2097C= (n.*2097C=) n.3694C= c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.*481C= (n.*481C=) n.2953C= c.2463C= c.*2371C= (n.*2371C=) c.*1730C= (n.*1730C=) c.*2434C= (n.*2434C=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.*778C= (n.*778C=) n.4612C= c.*2740C= (n.*2740C=) c.*2289C= (n.*2289C=) c.*2341C= (n.*2341C=) c.*2476C= (n.*2476C=) c.*735+43C= (n.*735+43C=) n.2884C= | |
7 | g.5973148G>T | CA2681675985 | PMS2 | c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.3694C>A c.*1930C>A (n.*1930C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2953C>A c.2463C>A c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.4612C>A c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*735+43C>A (n.*735+43C>A) n.2884C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973151_5973153del | CA2681675986 | PMS2 | c.*2233_*2235del (n.*2233_*2235del) c.*248_*250del (n.*248_*250del) c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del) c.*2236_*2238del (n.*2236_*2238del) c.*2424_*2426del (n.*2424_*2426del) c.*2094_*2096del (n.*2094_*2096del) n.3691_3693del c.*1927_*1929del (n.*1927_*1929del) c.*1155_*1157del (n.*1155_*1157del) c.*1832_*1834del (n.*1832_*1834del) c.*478_*480del (n.*478_*480del) n.2950_2952del c.2460_2462del c.*2368_*2370del (n.*2368_*2370del) c.*1727_*1729del (n.*1727_*1729del) c.*2431_*2433del (n.*2431_*2433del) c.*1994_*1996del (n.*1994_*1996del) c.*775_*777del (n.*775_*777del) n.4609_4611del c.*2737_*2739del (n.*2737_*2739del) c.*2286_*2288del (n.*2286_*2288del) c.*2338_*2340del (n.*2338_*2340del) c.*2473_*2475del (n.*2473_*2475del) c.*735+40_*735+42del (n.*735+40_*735+42del) n.2881_2883del | gnomAD v4 |
7 | g.5973151C>A | CA2681675987 | PMS2 | c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.3691G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.2950G>T c.2460G>T c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*2431G>T (n.*2431G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) n.4609G>T c.*2737G>T (n.*2737G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.*735+40G>T (n.*735+40G>T) n.2881G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973151C>G | CA2774276271 | PMS2 | c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.*2094G>C (n.*2094G>C) n.3691G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.2950G>C c.2460G>C c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) n.4609G>C c.*2737G>C (n.*2737G>C) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.*735+40G>C (n.*735+40G>C) n.2881G>C | |
7 | g.5973152T>C | CA153218758 | PMS2 | c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.3690A>G c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.2949A>G c.2459A>G c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) n.4608A>G c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.*2472A>G (n.*2472A>G) c.*735+39A>G (n.*735+39A>G) n.2880A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973152T>G | CA2681675988 | PMS2 | c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) n.3690A>C c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.2949A>C c.2459A>C c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) n.4608A>C c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.*2472A>C (n.*2472A>C) c.*735+39A>C (n.*735+39A>C) n.2880A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973152T= | CA1685245649 | PMS2 | c.*2232A= (n.*2232A=) c.*247A= (n.*247A=) c.*2257A= (n.*2257A=) c.*2235A= (n.*2235A=) c.*2423A= (n.*2423A=) c.*2093A= (n.*2093A=) n.3690A= c.*1926A= (n.*1926A=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.*1831A= (n.*1831A=) c.*477A= (n.*477A=) n.2949A= c.2459A= c.*2367A= (n.*2367A=) c.*1726A= (n.*1726A=) c.*2430A= (n.*2430A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.*774A= (n.*774A=) n.4608A= c.*2736A= (n.*2736A=) c.*2285A= (n.*2285A=) c.*2337A= (n.*2337A=) c.*2472A= (n.*2472A=) c.*735+39A= (n.*735+39A=) n.2880A= | |
7 | g.5973153T>C | CA2681675989 | PMS2 | c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*2234A>G (n.*2234A>G) c.*2422A>G (n.*2422A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.3689A>G c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.2948A>G c.2458A>G c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.4607A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2471A>G (n.*2471A>G) c.*735+38A>G (n.*735+38A>G) n.2879A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973154A>G | CA2681675990 | PMS2 | c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.3688T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.2947T>C c.2457T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) n.4606T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*735+37T>C (n.*735+37T>C) n.2878T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973155T>C | CA1685245653 | PMS2 | c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.3687A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.2946A>G c.2456A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) n.4605A>G c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*2469A>G (n.*2469A>G) c.*735+36A>G (n.*735+36A>G) n.2877A>G | dbSNP |
7 | g.5973155T= | CA1685245652 | PMS2 | c.*2229A= (n.*2229A=) c.*244A= (n.*244A=) c.*2254A= (n.*2254A=) c.*2232A= (n.*2232A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.*2090A= (n.*2090A=) n.3687A= c.*1923A= (n.*1923A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1828A= (n.*1828A=) c.*474A= (n.*474A=) n.2946A= c.2456A= c.*2364A= (n.*2364A=) c.*1723A= (n.*1723A=) c.*2427A= (n.*2427A=) c.*1990A= (n.*1990A=) c.*771A= (n.*771A=) n.4605A= c.*2733A= (n.*2733A=) c.*2282A= (n.*2282A=) c.*2334A= (n.*2334A=) c.*2469A= (n.*2469A=) c.*735+36A= (n.*735+36A=) n.2877A= | |
7 | g.5973157T>C | CA2591642874 | PMS2 | c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.*2230A>G (n.*2230A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) n.3685A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.2944A>G c.2454A>G c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*1988A>G (n.*1988A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.4603A>G c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*735+34A>G (n.*735+34A>G) n.2875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973160A= | CA1685245654 | PMS2 | c.*2224T= (n.*2224T=) c.*239T= (n.*239T=) c.*2249T= (n.*2249T=) c.*2227T= (n.*2227T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2085T= (n.*2085T=) n.3682T= c.*1918T= (n.*1918T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.*469T= (n.*469T=) n.2941T= c.2451T= c.*2359T= (n.*2359T=) c.*1718T= (n.*1718T=) c.*2422T= (n.*2422T=) c.*1985T= (n.*1985T=) c.*766T= (n.*766T=) n.4600T= c.*2728T= (n.*2728T=) c.*2277T= (n.*2277T=) c.*2329T= (n.*2329T=) c.*2464T= (n.*2464T=) c.*735+31T= (n.*735+31T=) n.2872T= | |
7 | g.5973160A>G | CA840176766 | PMS2 | c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.3682T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2941T>C c.2451T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.*1985T>C (n.*1985T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.4600T>C c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*2464T>C (n.*2464T>C) c.*735+31T>C (n.*735+31T>C) n.2872T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973161T>C | CA840176767 | PMS2 | c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) n.3681A>G c.*1917A>G (n.*1917A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.2940A>G c.2450A>G c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.4599A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*735+30A>G (n.*735+30A>G) n.2871A>G | dbSNP |
7 | g.5973161T= | CA1685245659 | PMS2 | c.*2223A= (n.*2223A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.*2414A= (n.*2414A=) c.*2084A= (n.*2084A=) n.3681A= c.*1917A= (n.*1917A=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*468A= (n.*468A=) n.2940A= c.2450A= c.*2358A= (n.*2358A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.*2421A= (n.*2421A=) c.*1984A= (n.*1984A=) c.*765A= (n.*765A=) n.4599A= c.*2727A= (n.*2727A=) c.*2276A= (n.*2276A=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.*2463A= (n.*2463A=) c.*735+30A= (n.*735+30A=) n.2871A= | |
7 | g.5973166T>C | CA2681675991 | PMS2 | c.*2218A>G (n.*2218A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2079A>G (n.*2079A>G) n.3676A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2935A>G c.2445A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) n.4594A>G c.*2722A>G (n.*2722A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.*735+25A>G (n.*735+25A>G) n.2866A>G | gnomAD v4 |
7 | g.5973167G>A | CA1685245661 | PMS2 | c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.3675C>T c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2934C>T c.2444C>T c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.*2415C>T (n.*2415C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.4593C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) c.*735+24C>T (n.*735+24C>T) n.2865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973167G= | CA1685245660 | PMS2 | c.*2217C= (n.*2217C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2078C= (n.*2078C=) n.3675C= c.*1911C= (n.*1911C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.*462C= (n.*462C=) n.2934C= c.2444C= c.*2352C= (n.*2352C=) c.*1711C= (n.*1711C=) c.*2415C= (n.*2415C=) c.*1978C= (n.*1978C=) c.*759C= (n.*759C=) n.4593C= c.*2721C= (n.*2721C=) c.*2270C= (n.*2270C=) c.*2322C= (n.*2322C=) c.*2457C= (n.*2457C=) c.*735+24C= (n.*735+24C=) n.2865C= | |
7 | g.5973167G>T | CA2681675992 | PMS2 | c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) n.3675C>A c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2934C>A c.2444C>A c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.*2415C>A (n.*2415C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.4593C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) c.*735+24C>A (n.*735+24C>A) n.2865C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973171T>C | CA2551538170 | PMS2 | c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.3671A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.2930A>G c.2440A>G c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.4589A>G c.*2717A>G (n.*2717A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*735+20A>G (n.*735+20A>G) n.2861A>G | |
7 | g.5973172C>A | CA2740812926 | PMS2 | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.3670G>T c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.2929G>T c.2439G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.4588G>T c.*2716G>T (n.*2716G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.*735+19G>T (n.*735+19G>T) n.2860G>T | |
7 | g.5973172C>G | CA2518450194 | PMS2 | c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.3670G>C c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.2929G>C c.2439G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.4588G>C c.*2716G>C (n.*2716G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.*735+19G>C (n.*735+19G>C) n.2860G>C | |
7 | g.5973174T>A | CA1685245664 | PMS2 | c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*2213A>T (n.*2213A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.3668A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.2927A>T c.2437A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.*2408A>T (n.*2408A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.4586A>T c.*2714A>T (n.*2714A>T) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.*735+17A>T (n.*735+17A>T) n.2858A>T | dbSNP |
7 | g.5973174T>C | CA2774276272 | PMS2 | c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.3668A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.2927A>G c.2437A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.*2408A>G (n.*2408A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.4586A>G c.*2714A>G (n.*2714A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.*735+17A>G (n.*735+17A>G) n.2858A>G | |
7 | g.5973174T>G | CA2681675993 | PMS2 | c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2213A>C (n.*2213A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2071A>C (n.*2071A>C) n.3668A>C c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.2927A>C c.2437A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.*2408A>C (n.*2408A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.4586A>C c.*2714A>C (n.*2714A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.*735+17A>C (n.*735+17A>C) n.2858A>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973174T= | CA1685245663 | PMS2 | c.*2210A= (n.*2210A=) c.*225A= (n.*225A=) c.*2235A= (n.*2235A=) c.*2213A= (n.*2213A=) c.*2401A= (n.*2401A=) c.*2071A= (n.*2071A=) n.3668A= c.*1904A= (n.*1904A=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.*455A= (n.*455A=) n.2927A= c.2437A= c.*2345A= (n.*2345A=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.*2408A= (n.*2408A=) c.*1971A= (n.*1971A=) c.*752A= (n.*752A=) n.4586A= c.*2714A= (n.*2714A=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*2315A= (n.*2315A=) c.*2450A= (n.*2450A=) c.*735+17A= (n.*735+17A=) n.2858A= | |
7 | g.5973175G>T | CA2681675994 | PMS2 | c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.3667C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2926C>A c.2436C>A c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.4585C>A c.*2713C>A (n.*2713C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*735+16C>A (n.*735+16C>A) n.2857C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973176C>A | CA2681675995 | PMS2 | c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.3666G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.2925G>T c.2435G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.*2406G>T (n.*2406G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) n.4584G>T c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.*735+15G>T (n.*735+15G>T) n.2856G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973180del | CA2501375855 | PMS2 | c.*2205del (n.*2205del) c.*220del (n.*220del) c.*2230del (n.*2230del) c.*2208del (n.*2208del) c.*2396del (n.*2396del) c.*2066del (n.*2066del) n.3663del c.*1899del (n.*1899del) c.*1127del (n.*1127del) c.*1804del (n.*1804del) c.*450del (n.*450del) n.2922del c.2432del c.*2340del (n.*2340del) c.*1699del (n.*1699del) c.*2403del (n.*2403del) c.*1966del (n.*1966del) c.*747del (n.*747del) n.4581del c.*2709del (n.*2709del) c.*2258del (n.*2258del) c.*2310del (n.*2310del) c.*2445del (n.*2445del) c.*735+12del (n.*735+12del) n.2853del | |
7 | g.5973180_5973182delinsGAC | CA1685245665 | PMS2 | c.*2202_*2204delinsGTC (n.*2202_*2204delinsGTC) c.*217_*219delinsGTC (n.*217_*219delinsGTC) c.*2227_*2229delinsGTC (n.*2227_*2229delinsGTC) c.*2205_*2207delinsGTC (n.*2205_*2207delinsGTC) c.*2393_*2395delinsGTC (n.*2393_*2395delinsGTC) c.*2063_*2065delinsGTC (n.*2063_*2065delinsGTC) n.3660_3662delinsGTC c.*1896_*1898delinsGTC (n.*1896_*1898delinsGTC) c.*1124_*1126delinsGTC (n.*1124_*1126delinsGTC) c.*1801_*1803delinsGTC (n.*1801_*1803delinsGTC) c.*447_*449delinsGTC (n.*447_*449delinsGTC) n.2919_2921delinsGTC c.2429_2431delinsGTC c.*2337_*2339delinsGTC (n.*2337_*2339delinsGTC) c.*1696_*1698delinsGTC (n.*1696_*1698delinsGTC) c.*2400_*2402delinsGTC (n.*2400_*2402delinsGTC) c.*1963_*1965delinsGTC (n.*1963_*1965delinsGTC) c.*744_*746delinsGTC (n.*744_*746delinsGTC) n.4578_4580delinsGTC c.*2706_*2708delinsGTC (n.*2706_*2708delinsGTC) c.*2255_*2257delinsGTC (n.*2255_*2257delinsGTC) c.*2307_*2309delinsGTC (n.*2307_*2309delinsGTC) c.*2442_*2444delinsGTC (n.*2442_*2444delinsGTC) c.*735+9_*735+11delinsGTC (n.*735+9_*735+11delinsGTC) n.2850_2852delinsGTC | |
7 | g.5973191_5973192dup | CA1097980746 | PMS2 | c.*2202_*2203dup (n.*2202_*2203dup) c.*217_*218dup (n.*217_*218dup) c.*2227_*2228dup (n.*2227_*2228dup) c.*2205_*2206dup (n.*2205_*2206dup) c.*2393_*2394dup (n.*2393_*2394dup) c.*2063_*2064dup (n.*2063_*2064dup) n.3660_3661dup c.*1896_*1897dup (n.*1896_*1897dup) c.*1124_*1125dup (n.*1124_*1125dup) c.*1801_*1802dup (n.*1801_*1802dup) c.*447_*448dup (n.*447_*448dup) n.2919_2920dup c.2429_2430dup c.*2337_*2338dup (n.*2337_*2338dup) c.*1696_*1697dup (n.*1696_*1697dup) c.*2400_*2401dup (n.*2400_*2401dup) c.*1963_*1964dup (n.*1963_*1964dup) c.*744_*745dup (n.*744_*745dup) n.4578_4579dup c.*2706_*2707dup (n.*2706_*2707dup) c.*2255_*2256dup (n.*2255_*2256dup) c.*2307_*2308dup (n.*2307_*2308dup) c.*2442_*2443dup (n.*2442_*2443dup) c.*735+9_*735+10dup n.2850_2851dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973189_5973192dup | CA2774276273 | PMS2 | c.*2200_*2203dup (n.*2200_*2203dup) c.*215_*218dup (n.*215_*218dup) c.*2225_*2228dup (n.*2225_*2228dup) c.*2203_*2206dup (n.*2203_*2206dup) c.*2391_*2394dup (n.*2391_*2394dup) c.*2061_*2064dup (n.*2061_*2064dup) n.3658_3661dup c.*1894_*1897dup (n.*1894_*1897dup) c.*1122_*1125dup (n.*1122_*1125dup) c.*1799_*1802dup (n.*1799_*1802dup) c.*445_*448dup (n.*445_*448dup) n.2917_2920dup c.2427_2430dup c.*2335_*2338dup (n.*2335_*2338dup) c.*1694_*1697dup (n.*1694_*1697dup) c.*2398_*2401dup (n.*2398_*2401dup) c.*1961_*1964dup (n.*1961_*1964dup) c.*742_*745dup (n.*742_*745dup) n.4576_4579dup c.*2704_*2707dup (n.*2704_*2707dup) c.*2253_*2256dup (n.*2253_*2256dup) c.*2305_*2308dup (n.*2305_*2308dup) c.*2440_*2443dup (n.*2440_*2443dup) c.*735+7_*735+10dup n.2848_2851dup | |
7 | g.5973191_5973192del | CA153218760 | PMS2 | c.*2202_*2203del (n.*2202_*2203del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.*2227_*2228del (n.*2227_*2228del) c.*2205_*2206del (n.*2205_*2206del) c.*2393_*2394del (n.*2393_*2394del) c.*2063_*2064del (n.*2063_*2064del) n.3660_3661del c.*1896_*1897del (n.*1896_*1897del) c.*1124_*1125del (n.*1124_*1125del) c.*1801_*1802del (n.*1801_*1802del) c.*447_*448del (n.*447_*448del) n.2919_2920del c.2429_2430del c.*2337_*2338del (n.*2337_*2338del) c.*1696_*1697del (n.*1696_*1697del) c.*2400_*2401del (n.*2400_*2401del) c.*1963_*1964del (n.*1963_*1964del) c.*744_*745del (n.*744_*745del) n.4578_4579del c.*2706_*2707del (n.*2706_*2707del) c.*2255_*2256del (n.*2255_*2256del) c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) c.*2442_*2443del (n.*2442_*2443del) c.*735+9_*735+10del n.2850_2851del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973189_5973192del | CA572542830 | PMS2 | c.*2200_*2203del (n.*2200_*2203del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) c.*2225_*2228del (n.*2225_*2228del) c.*2203_*2206del (n.*2203_*2206del) c.*2391_*2394del (n.*2391_*2394del) c.*2061_*2064del (n.*2061_*2064del) n.3658_3661del c.*1894_*1897del (n.*1894_*1897del) c.*1122_*1125del (n.*1122_*1125del) c.*1799_*1802del (n.*1799_*1802del) c.*445_*448del (n.*445_*448del) n.2917_2920del c.2427_2430del c.*2335_*2338del (n.*2335_*2338del) c.*1694_*1697del (n.*1694_*1697del) c.*2398_*2401del (n.*2398_*2401del) c.*1961_*1964del (n.*1961_*1964del) c.*742_*745del (n.*742_*745del) n.4576_4579del c.*2704_*2707del (n.*2704_*2707del) c.*2253_*2256del (n.*2253_*2256del) c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del) c.*2440_*2443del (n.*2440_*2443del) c.*735+7_*735+10del n.2848_2851del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973182C>A | CA2681675996 | PMS2 | c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2063G>T (n.*2063G>T) n.3660G>T c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.2919G>T c.2429G>T c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.4578G>T c.*2706G>T (n.*2706G>T) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*735+9G>T (n.*735+9G>T) n.2850G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973182C= | CA1685245668 | PMS2 | c.*2202G= (n.*2202G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*2227G= (n.*2227G=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.*2063G= (n.*2063G=) n.3660G= c.*1896G= (n.*1896G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1801G= (n.*1801G=) c.*447G= (n.*447G=) n.2919G= c.2429G= c.*2337G= (n.*2337G=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.*744G= (n.*744G=) n.4578G= c.*2706G= (n.*2706G=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.*735+9G= (n.*735+9G=) n.2850G= | |
7 | g.5973182C>G | CA840176784 | PMS2 | c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*2063G>C (n.*2063G>C) n.3660G>C c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.2919G>C c.2429G>C c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.4578G>C c.*2706G>C (n.*2706G>C) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*735+9G>C (n.*735+9G>C) n.2850G>C | dbSNP |
7 | g.5973183A>G | CA2681675997 | PMS2 | c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.3659T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) n.2918T>C c.2428T>C c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.4577T>C c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.*735+8T>C (n.*735+8T>C) n.2849T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5973184C>T | CA2681675998 | PMS2 | c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.3658G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2917G>A c.2427G>A c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.4576G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*735+7G>A (n.*735+7G>A) n.2848G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973186C>A | CA2681675999 | PMS2 | c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) n.3656G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.2915G>T c.2425G>T c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.4574G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*735+5G>T (n.*735+5G>T) n.2846G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973186C>T | CA2681676000 | PMS2 | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.3656G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.2915G>A c.2425G>A c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.4574G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*735+5G>A (n.*735+5G>A) n.2846G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973188C>A | CA2681676001 | PMS2 | c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.3654G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.2913G>T c.2423G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) n.4572G>T c.*2700G>T (n.*2700G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.*735+3G>T (n.*735+3G>T) n.2844G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973188C>T | CA2681676002 | PMS2 | c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.3654G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.2913G>A c.2423G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.4572G>A c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*735+3G>A (n.*735+3G>A) n.2844G>A | gnomAD v4 |
7 | g.5973190C= | CA1685245669 | PMS2 | c.*2194G= (n.*2194G=) c.*209G= (n.*209G=) c.*2219G= (n.*2219G=) c.*2197G= (n.*2197G=) c.*2385G= (n.*2385G=) c.*2055G= (n.*2055G=) n.3652G= c.*1888G= (n.*1888G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*439G= (n.*439G=) n.2911G= c.2421G= c.*2329G= (n.*2329G=) c.*1688G= (n.*1688G=) c.*2392G= (n.*2392G=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.*736G= (n.*736G=) n.4570G= c.*2698G= (n.*2698G=) c.*2247G= (n.*2247G=) c.*2299G= (n.*2299G=) c.*2434G= (n.*2434G=) c.*735+1G= (n.*735+1G=) n.2842G= | |
7 | g.5973190C>T | CA840176787 | PMS2 | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) n.3652G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.2911G>A c.2421G>A c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.4570G>A c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) n.2842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973191A= | CA1685245671 | PMS2 | c.*2193T= (n.*2193T=) c.*208T= (n.*208T=) c.*2218T= (n.*2218T=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.*2054T= (n.*2054T=) n.3651T= c.*1887T= (n.*1887T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.*438T= (n.*438T=) n.2910T= c.2420T= c.*2328T= (n.*2328T=) c.*1687T= (n.*1687T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.*735T= (n.*735T=) n.4569T= c.*2697T= (n.*2697T=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.*2298T= (n.*2298T=) c.*2433T= (n.*2433T=) n.2841T= | |
7 | g.5973191A>T | CA572542831 | PMS2 | c.*2193T>A (n.*2193T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.3651T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.2910T>A c.2420T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) n.4569T>A c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.*2298T>A (n.*2298T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) n.2841T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973192C= | CA1685245674 | PMS2 | c.*2192G= (n.*2192G=) c.*207G= (n.*207G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.*2195G= (n.*2195G=) c.*2383G= (n.*2383G=) c.*2053G= (n.*2053G=) n.3650G= c.*1886G= (n.*1886G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*437G= (n.*437G=) n.2909G= c.2419G= c.*2327G= (n.*2327G=) c.*1686G= (n.*1686G=) c.*2390G= (n.*2390G=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.*734G= (n.*734G=) n.4568G= c.*2696G= (n.*2696G=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*2297G= (n.*2297G=) c.*2432G= (n.*2432G=) n.2840G= | |
7 | g.5973192C>G | CA840176801 | PMS2 | c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.3650G>C c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2909G>C c.2419G>C c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.4568G>C c.*2696G>C (n.*2696G>C) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.*2432G>C (n.*2432G>C) n.2840G>C | dbSNP |
7 | g.5973192C>T | CA153218765 | PMS2 | c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.3650G>A c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2909G>A c.2419G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.4568G>A c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) n.2840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973193G>A | CA572542832 | PMS2 | c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.3649C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.2908C>T c.2418C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) n.4567C>T c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*2296C>T (n.*2296C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) n.2839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973193G= | CA1685245677 | PMS2 | c.*2191C= (n.*2191C=) c.*206C= (n.*206C=) c.*2216C= (n.*2216C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.*2052C= (n.*2052C=) n.3649C= c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*1790C= (n.*1790C=) c.*436C= (n.*436C=) n.2908C= c.2418C= c.*2326C= (n.*2326C=) c.*1685C= (n.*1685C=) c.*2389C= (n.*2389C=) c.*1952C= (n.*1952C=) c.*733C= (n.*733C=) n.4567C= c.*2695C= (n.*2695C=) c.*2244C= (n.*2244C=) c.*2296C= (n.*2296C=) c.*2431C= (n.*2431C=) n.2839C= | |
7 | g.5973193G>T | CA572542833 | PMS2 | c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.3649C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.2908C>A c.2418C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) n.4567C>A c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) n.2839C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973195G>A | CA840176822 | PMS2 | c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.3647C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.2906C>T c.2416C>T c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.4565C>T c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) n.2837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973195G= | CA1685245681 | PMS2 | c.*2189C= (n.*2189C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*2192C= (n.*2192C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*2050C= (n.*2050C=) n.3647C= c.*1883C= (n.*1883C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.*434C= (n.*434C=) n.2906C= c.2416C= c.*2324C= (n.*2324C=) c.*1683C= (n.*1683C=) c.*2387C= (n.*2387C=) c.*1950C= (n.*1950C=) c.*731C= (n.*731C=) n.4565C= c.*2693C= (n.*2693C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.*2429C= (n.*2429C=) n.2837C= | |
7 | g.5973195G>T | CA572542834 | PMS2 | c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.3647C>A c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.2906C>A c.2416C>A c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) n.4565C>A c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) n.2837C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973196C>A | CA1685245686 | PMS2 | c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.3646G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.2905G>T c.2415G>T c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.4564G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.*2241G>T (n.*2241G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*2428G>T (n.*2428G>T) n.2836G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973196C= | CA1685245685 | PMS2 | c.*2188G= (n.*2188G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*2213G= (n.*2213G=) c.*2191G= (n.*2191G=) c.*2379G= (n.*2379G=) c.*2049G= (n.*2049G=) n.3646G= c.*1882G= (n.*1882G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.*433G= (n.*433G=) n.2905G= c.2415G= c.*2323G= (n.*2323G=) c.*1682G= (n.*1682G=) c.*2386G= (n.*2386G=) c.*1949G= (n.*1949G=) c.*730G= (n.*730G=) n.4564G= c.*2692G= (n.*2692G=) c.*2241G= (n.*2241G=) c.*2293G= (n.*2293G=) c.*2428G= (n.*2428G=) n.2836G= | |
7 | g.5973196C>T | CA572542835 | PMS2 | c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.*2191G>A (n.*2191G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.3646G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.2905G>A c.2415G>A c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.4564G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.*2241G>A (n.*2241G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*2428G>A (n.*2428G>A) n.2836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973196_5973197insTAT | CA572542836 | PMS2 | c.*2187_*2188insATA (n.*2187_*2188insATA) c.*202_*203insATA (n.*202_*203insATA) c.*2212_*2213insATA (n.*2212_*2213insATA) c.*2190_*2191insATA (n.*2190_*2191insATA) c.*2378_*2379insATA (n.*2378_*2379insATA) c.*2048_*2049insATA (n.*2048_*2049insATA) n.3645_3646insATA c.*1881_*1882insATA (n.*1881_*1882insATA) c.*1109_*1110insATA (n.*1109_*1110insATA) c.*1786_*1787insATA (n.*1786_*1787insATA) c.*432_*433insATA (n.*432_*433insATA) n.2904_2905insATA c.2414_2415insATA c.*2322_*2323insATA (n.*2322_*2323insATA) c.*1681_*1682insATA (n.*1681_*1682insATA) c.*2385_*2386insATA (n.*2385_*2386insATA) c.*1948_*1949insATA (n.*1948_*1949insATA) c.*729_*730insATA (n.*729_*730insATA) n.4563_4564insATA c.*2691_*2692insATA (n.*2691_*2692insATA) c.*2240_*2241insATA (n.*2240_*2241insATA) c.*2292_*2293insATA (n.*2292_*2293insATA) c.*2427_*2428insATA (n.*2427_*2428insATA) n.2835_2836insATA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973197G>A | CA4150107 | PMS2 | c.*2187C>T (n.*2187C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.3645C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.2904C>T c.2414C>T c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.4563C>T c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) n.2835C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973197G= | CA1685245689 | PMS2 | c.*2187C= (n.*2187C=) c.*202C= (n.*202C=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*2378C= (n.*2378C=) c.*2048C= (n.*2048C=) n.3645C= c.*1881C= (n.*1881C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.*432C= (n.*432C=) n.2904C= c.2414C= c.*2322C= (n.*2322C=) c.*1681C= (n.*1681C=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.*1948C= (n.*1948C=) c.*729C= (n.*729C=) n.4563C= c.*2691C= (n.*2691C=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.*2427C= (n.*2427C=) n.2835C= | |
7 | g.5973197G>T | CA2774276276 | PMS2 | c.*2187C>A (n.*2187C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.3645C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.2904C>A c.2414C>A c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.4563C>A c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) n.2835C>A | |
7 | g.5973198C= | CA1685245692 | PMS2 | c.*2186G= (n.*2186G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*2211G= (n.*2211G=) c.*2189G= (n.*2189G=) c.*2377G= (n.*2377G=) c.*2047G= (n.*2047G=) n.3644G= c.*1880G= (n.*1880G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*431G= (n.*431G=) n.2903G= c.2413G= c.*2321G= (n.*2321G=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.*2384G= (n.*2384G=) c.*1947G= (n.*1947G=) c.*728G= (n.*728G=) n.4562G= c.*2690G= (n.*2690G=) c.*2239G= (n.*2239G=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.*2426G= (n.*2426G=) n.2834G= | |
7 | g.5973198C>G | CA572542837 | PMS2 | c.*2186G>C (n.*2186G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.3644G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.2903G>C c.2413G>C c.*2321G>C (n.*2321G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) n.4562G>C c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) n.2834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5973199A>G | CA2774276277 | PMS2 | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.3643T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.2902T>C c.2412T>C c.*2320T>C (n.*2320T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) n.4561T>C c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*2290T>C (n.*2290T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) n.2833T>C | |
7 | g.5973200T>C | CA1685245696 | PMS2 | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) n.3642A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.2901A>G c.2411A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.4560A>G c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.*2237A>G (n.*2237A>G) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) n.2832A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973200T= | CA1685245695 | PMS2 | c.*2184A= (n.*2184A=) c.*199A= (n.*199A=) c.*2209A= (n.*2209A=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.*2045A= (n.*2045A=) n.3642A= c.*1878A= (n.*1878A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.*429A= (n.*429A=) n.2901A= c.2411A= c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1678A= (n.*1678A=) c.*2382A= (n.*2382A=) c.*1945A= (n.*1945A=) c.*726A= (n.*726A=) n.4560A= c.*2688A= (n.*2688A=) c.*2237A= (n.*2237A=) c.*2289A= (n.*2289A=) c.*2424A= (n.*2424A=) n.2832A= | |
7 | g.5973200_5973211delinsTGCAAACATAGA | CA1685245694 | PMS2 | c.*2173_*2184delinsTCTATGTTTGCA (n.*2173_*2184delinsTCTATGTTTGCA) c.*188_*199delinsTCTATGTTTGCA (n.*188_*199delinsTCTATGTTTGCA) c.*2198_*2209delinsTCTATGTTTGCA (n.*2198_*2209delinsTCTATGTTTGCA) c.*2176_*2187delinsTCTATGTTTGCA (n.*2176_*2187delinsTCTATGTTTGCA) c.*2364_*2375delinsTCTATGTTTGCA (n.*2364_*2375delinsTCTATGTTTGCA) c.*2034_*2045delinsTCTATGTTTGCA (n.*2034_*2045delinsTCTATGTTTGCA) n.3631_3642delinsTCTATGTTTGCA c.*1867_*1878delinsTCTATGTTTGCA (n.*1867_*1878delinsTCTATGTTTGCA) c.*1095_*1106delinsTCTATGTTTGCA (n.*1095_*1106delinsTCTATGTTTGCA) c.*1772_*1783delinsTCTATGTTTGCA (n.*1772_*1783delinsTCTATGTTTGCA) c.*418_*429delinsTCTATGTTTGCA (n.*418_*429delinsTCTATGTTTGCA) n.2890_2901delinsTCTATGTTTGCA c.2400_2411delinsTCTATGTTTGCA c.*2308_*2319delinsTCTATGTTTGCA (n.*2308_*2319delinsTCTATGTTTGCA) c.*1667_*1678delinsTCTATGTTTGCA (n.*1667_*1678delinsTCTATGTTTGCA) c.*2371_*2382delinsTCTATGTTTGCA (n.*2371_*2382delinsTCTATGTTTGCA) c.*1934_*1945delinsTCTATGTTTGCA (n.*1934_*1945delinsTCTATGTTTGCA) c.*715_*726delinsTCTATGTTTGCA (n.*715_*726delinsTCTATGTTTGCA) n.4549_4560delinsTCTATGTTTGCA c.*2677_*2688delinsTCTATGTTTGCA (n.*2677_*2688delinsTCTATGTTTGCA) c.*2226_*2237delinsTCTATGTTTGCA (n.*2226_*2237delinsTCTATGTTTGCA) c.*2278_*2289delinsTCTATGTTTGCA (n.*2278_*2289delinsTCTATGTTTGCA) c.*2413_*2424delinsTCTATGTTTGCA (n.*2413_*2424delinsTCTATGTTTGCA) n.2821_2832delinsTCTATGTTTGCA | |
7 | g.5973205_5973227del | CA2681676003 | PMS2 | c.*2162_*2184del (n.*2162_*2184del) c.*177_*199del (n.*177_*199del) c.*2187_*2209del (n.*2187_*2209del) c.*2165_*2187del (n.*2165_*2187del) c.*2353_*2375del (n.*2353_*2375del) c.*2023_*2045del (n.*2023_*2045del) n.3620_3642del c.*1856_*1878del (n.*1856_*1878del) c.*1084_*1106del (n.*1084_*1106del) c.*1761_*1783del (n.*1761_*1783del) c.*407_*429del (n.*407_*429del) n.2879_2901del c.2389_2411del c.*2297_*2319del (n.*2297_*2319del) c.*1656_*1678del (n.*1656_*1678del) c.*2360_*2382del (n.*2360_*2382del) c.*1923_*1945del (n.*1923_*1945del) c.*704_*726del (n.*704_*726del) n.4538_4560del c.*2666_*2688del (n.*2666_*2688del) c.*2215_*2237del (n.*2215_*2237del) c.*2267_*2289del (n.*2267_*2289del) c.*2402_*2424del (n.*2402_*2424del) n.2810_2832del | gnomAD v4 |
7 | g.5973201G>A | CA2681676004 | PMS2 | c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*2374C>T (n.*2374C>T) c.*2044C>T (n.*2044C>T) n.3641C>T c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.2900C>T c.2410C>T c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.4559C>T c.*2687C>T (n.*2687C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) n.2831C>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973202_5973212del | CA572542838 | PMS2 | c.*2173_*2183del (n.*2173_*2183del) c.*188_*198del (n.*188_*198del) c.*2198_*2208del (n.*2198_*2208del) c.*2176_*2186del (n.*2176_*2186del) c.*2364_*2374del (n.*2364_*2374del) c.*2034_*2044del (n.*2034_*2044del) n.3631_3641del c.*1867_*1877del (n.*1867_*1877del) c.*1095_*1105del (n.*1095_*1105del) c.*1772_*1782del (n.*1772_*1782del) c.*418_*428del (n.*418_*428del) n.2890_2900del c.2400_2410del c.*2308_*2318del (n.*2308_*2318del) c.*1667_*1677del (n.*1667_*1677del) c.*2371_*2381del (n.*2371_*2381del) c.*1934_*1944del (n.*1934_*1944del) c.*715_*725del (n.*715_*725del) n.4549_4559del c.*2677_*2687del (n.*2677_*2687del) c.*2226_*2236del (n.*2226_*2236del) c.*2278_*2288del (n.*2278_*2288del) c.*2413_*2423del (n.*2413_*2423del) n.2821_2831del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973202C>A | CA2681676005 | PMS2 | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.3640G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.2899G>T c.2409G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.4558G>T c.*2686G>T (n.*2686G>T) c.*2235G>T (n.*2235G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) n.2830G>T | gnomAD v4 |
7 | g.5973202C= | CA1685245699 | PMS2 | c.*2182G= (n.*2182G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.*2185G= (n.*2185G=) c.*2373G= (n.*2373G=) c.*2043G= (n.*2043G=) n.3640G= c.*1876G= (n.*1876G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.*427G= (n.*427G=) n.2899G= c.2409G= c.*2317G= (n.*2317G=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.*2380G= (n.*2380G=) c.*1943G= (n.*1943G=) c.*724G= (n.*724G=) n.4558G= c.*2686G= (n.*2686G=) c.*2235G= (n.*2235G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*2422G= (n.*2422G=) n.2830G= | |
7 | g.5973202C>G | CA2566843384 | PMS2 | c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.3640G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.2899G>C c.2409G>C c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.*1943G>C (n.*1943G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.4558G>C c.*2686G>C (n.*2686G>C) c.*2235G>C (n.*2235G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) n.2830G>C | |
7 | g.5973202C>T | CA840176836 | PMS2 | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.3640G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.2899G>A c.2409G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*1943G>A (n.*1943G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.4558G>A c.*2686G>A (n.*2686G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) n.2830G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973203A>G | CA1097980761 | PMS2 | c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.3639T>C c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.2898T>C c.2408T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) n.4557T>C c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*2286T>C (n.*2286T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) n.2829T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973206C= | CA1685245700 | PMS2 | c.*2178G= (n.*2178G=) c.*193G= (n.*193G=) c.*2203G= (n.*2203G=) c.*2181G= (n.*2181G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.*2039G= (n.*2039G=) n.3636G= c.*1872G= (n.*1872G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.*423G= (n.*423G=) n.2895G= c.2405G= c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1672G= (n.*1672G=) c.*2376G= (n.*2376G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.*720G= (n.*720G=) n.4554G= c.*2682G= (n.*2682G=) c.*2231G= (n.*2231G=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.*2418G= (n.*2418G=) n.2826G= | |
7 | g.5973206C>T | CA840176838 | PMS2 | c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) n.3636G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.2895G>A c.2405G>A c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.4554G>A c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.*2231G>A (n.*2231G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) n.2826G>A | dbSNP |
7 | g.5973206_5973208delinsCAT | CA1685245702 | PMS2 | c.*2176_*2178delinsATG (n.*2176_*2178delinsATG) c.*191_*193delinsATG (n.*191_*193delinsATG) c.*2201_*2203delinsATG (n.*2201_*2203delinsATG) c.*2179_*2181delinsATG (n.*2179_*2181delinsATG) c.*2367_*2369delinsATG (n.*2367_*2369delinsATG) c.*2037_*2039delinsATG (n.*2037_*2039delinsATG) n.3634_3636delinsATG c.*1870_*1872delinsATG (n.*1870_*1872delinsATG) c.*1098_*1100delinsATG (n.*1098_*1100delinsATG) c.*1775_*1777delinsATG (n.*1775_*1777delinsATG) c.*421_*423delinsATG (n.*421_*423delinsATG) n.2893_2895delinsATG c.2403_2405delinsATG c.*2311_*2313delinsATG (n.*2311_*2313delinsATG) c.*1670_*1672delinsATG (n.*1670_*1672delinsATG) c.*2374_*2376delinsATG (n.*2374_*2376delinsATG) c.*1937_*1939delinsATG (n.*1937_*1939delinsATG) c.*718_*720delinsATG (n.*718_*720delinsATG) n.4552_4554delinsATG c.*2680_*2682delinsATG (n.*2680_*2682delinsATG) c.*2229_*2231delinsATG (n.*2229_*2231delinsATG) c.*2281_*2283delinsATG (n.*2281_*2283delinsATG) c.*2416_*2418delinsATG (n.*2416_*2418delinsATG) n.2824_2826delinsATG | |
7 | g.5973208_5973209del | CA572542839 | PMS2 | c.*2176_*2177del (n.*2176_*2177del) c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.*2201_*2202del (n.*2201_*2202del) c.*2179_*2180del (n.*2179_*2180del) c.*2367_*2368del (n.*2367_*2368del) c.*2037_*2038del (n.*2037_*2038del) n.3634_3635del c.*1870_*1871del (n.*1870_*1871del) c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) c.*1775_*1776del (n.*1775_*1776del) c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.2893_2894del c.2403_2404del c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del) c.*1670_*1671del (n.*1670_*1671del) c.*2374_*2375del (n.*2374_*2375del) c.*1937_*1938del (n.*1937_*1938del) c.*718_*719del (n.*718_*719del) n.4552_4553del c.*2680_*2681del (n.*2680_*2681del) c.*2229_*2230del (n.*2229_*2230del) c.*2281_*2282del (n.*2281_*2282del) c.*2416_*2417del (n.*2416_*2417del) n.2824_2825del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973208T>C | CA1685245705 | PMS2 | c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.3634A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.2893A>G c.2403A>G c.*2311A>G (n.*2311A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.4552A>G c.*2680A>G (n.*2680A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.*2416A>G (n.*2416A>G) n.2824A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5973208T>G | CA4150108 | PMS2 | c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.3634A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.2893A>C c.2403A>C c.*2311A>C (n.*2311A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) n.4552A>C c.*2680A>C (n.*2680A>C) c.*2229A>C (n.*2229A>C) c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.*2416A>C (n.*2416A>C) n.2824A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5973208T= | CA1685245709 | PMS2 | c.*2176A= (n.*2176A=) c.*191A= (n.*191A=) c.*2201A= (n.*2201A=) c.*2179A= (n.*2179A=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.*2037A= (n.*2037A=) n.3634A= c.*1870A= (n.*1870A=) c.*1098A= (n.*1098A=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.*421A= (n.*421A=) n.2893A= c.2403A= c.*2311A= (n.*2311A=) c.*1670A= (n.*1670A=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.*1937A= (n.*1937A=) c.*718A= (n.*718A=) n.4552A= c.*2680A= (n.*2680A=) c.*2229A= (n.*2229A=) c.*2281A= (n.*2281A=) c.*2416A= (n.*2416A=) n.2824A= | |
7 | g.5973209A>G | CA2681676006 | PMS2 | c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) n.3633T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.2892T>C c.2402T>C c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.*2373T>C (n.*2373T>C) c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.4551T>C c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) n.2823T>C | gnomAD v4 |