Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4710A>G
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c.*2574A>G (n.*2574A>G)
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n.2982A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3748G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.3007G>A
c.2517G>A
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.*2488G>A (n.*2488G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.4666G>A
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
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c.*2530G>A (n.*2530G>A)
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n.2938G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973095G>ACA1097980627PMS2c.*2289C>T (n.*2289C>T)
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n.3747C>T
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.3006C>T
c.2516C>T
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c.*831C>T (n.*831C>T)
n.4665C>T
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c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
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c.*735+96C>T (n.*735+96C>T)
n.2937C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.5973099delCA1097980658PMS2c.*2285del (n.*2285del)
c.*300del (n.*300del)
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n.3743del
c.*1979del (n.*1979del)
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c.*1884del (n.*1884del)
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n.3002del
c.2512del
c.*2420del (n.*2420del)
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n.4661del
c.*2789del (n.*2789del)
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c.*2525del (n.*2525del)
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n.2933del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973099_5973100delinsTCCA1685245596PMS2c.*2284_*2285delinsGA (n.*2284_*2285delinsGA)
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n.3742_3743delinsGA
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n.4660_4661delinsGA
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n.2932_2933delinsGA
7g.5973100C>TCA2519833046PMS2c.*2284G>A (n.*2284G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
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n.3742G>A
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 gnomAD v4
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n.3742del
c.*1978del (n.*1978del)
c.*1206del (n.*1206del)
c.*1883del (n.*1883del)
c.*529del (n.*529del)
n.3001del
c.2511del
c.*2419del (n.*2419del)
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n.4660del
c.*2788del (n.*2788del)
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n.2932del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2931G=
7g.5973101C>TCA840176738PMS2c.*2283G>A (n.*2283G>A)
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n.2931G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973102C>ACA2681675950PMS2c.*2282G>T (n.*2282G>T)
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c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.4658G>T
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.*735+89G>T (n.*735+89G>T)
n.2930G>T
 gnomAD v4
7g.5973102C=CA1685245601PMS2c.*2282G= (n.*2282G=)
c.*297G= (n.*297G=)
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c.*2786G= (n.*2786G=)
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c.*2522G= (n.*2522G=)
c.*735+89G= (n.*735+89G=)
n.2930G=
7g.5973102C>TCA1097980715PMS2c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
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n.4658G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*2392C>T (n.*2392C>T)
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c.*2018C>T (n.*2018C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
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n.2905C>T
 gnomAD v4
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n.2974C>A
c.2484C>A
c.*2392C>A (n.*2392C>A)
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.*2018C>A (n.*2018C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.4633C>A
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c.*2362C>A (n.*2362C>A)
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c.*735+64C>A (n.*735+64C>A)
n.2905C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2904G=
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c.*2447G>A (n.*2447G>A)
c.*2117G>A (n.*2117G>A)
n.3714G>A
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.2973G>A
c.2483G>A
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
c.*2454G>A (n.*2454G>A)
c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.4632G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
c.*2361G>A (n.*2361G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.*735+63G>A (n.*735+63G>A)
n.2904G>A
 gnomAD v4
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c.*2445_*2446dup (n.*2445_*2446dup)
c.*2115_*2116dup (n.*2115_*2116dup)
n.3712_3713dup
c.*1948_*1949dup (n.*1948_*1949dup)
c.*1176_*1177dup (n.*1176_*1177dup)
c.*1853_*1854dup (n.*1853_*1854dup)
c.*499_*500dup (n.*499_*500dup)
n.2971_2972dup
c.2481_2482dup
c.*2389_*2390dup (n.*2389_*2390dup)
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c.*2015_*2016dup (n.*2015_*2016dup)
c.*796_*797dup (n.*796_*797dup)
n.4630_4631dup
c.*2758_*2759dup (n.*2758_*2759dup)
c.*2307_*2308dup (n.*2307_*2308dup)
c.*2359_*2360dup (n.*2359_*2360dup)
c.*2494_*2495dup (n.*2494_*2495dup)
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n.2902_2903dup
 dbSNP
7g.5973131C>ACA2681675971PMS2c.*2253G>T (n.*2253G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.*2256G>T (n.*2256G>T)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
n.3711G>T
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.2970G>T
c.2480G>T
c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.*1747G>T (n.*1747G>T)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.4629G>T
c.*2757G>T (n.*2757G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
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c.*735+60G>T (n.*735+60G>T)
n.2901G>T
 gnomAD v4
7g.5973132delCA2681675970PMS2c.*2253del (n.*2253del)
c.*268del (n.*268del)
c.*2278del (n.*2278del)
c.*2256del (n.*2256del)
c.*2444del (n.*2444del)
c.*2114del (n.*2114del)
n.3711del
c.*1947del (n.*1947del)
c.*1175del (n.*1175del)
c.*1852del (n.*1852del)
c.*498del (n.*498del)
n.2970del
c.2480del
c.*2388del (n.*2388del)
c.*1747del (n.*1747del)
c.*2451del (n.*2451del)
c.*2014del (n.*2014del)
c.*795del (n.*795del)
n.4629del
c.*2757del (n.*2757del)
c.*2306del (n.*2306del)
c.*2358del (n.*2358del)
c.*2493del (n.*2493del)
c.*735+60del (n.*735+60del)
n.2901del
 gnomAD v4
7g.5973132C>TCA2591642866PMS2c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*2277G>A (n.*2277G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.*2113G>A (n.*2113G>A)
n.3710G>A
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.2969G>A
c.2479G>A
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.4628G>A
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.*2357G>A (n.*2357G>A)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
c.*735+59G>A (n.*735+59G>A)
n.2900G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5973133A=CA1685245623PMS2c.*2251T= (n.*2251T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*2276T= (n.*2276T=)
c.*2254T= (n.*2254T=)
c.*2442T= (n.*2442T=)
c.*2112T= (n.*2112T=)
n.3709T=
c.*1945T= (n.*1945T=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
c.*1850T= (n.*1850T=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.2968T=
c.2478T=
c.*2386T= (n.*2386T=)
c.*1745T= (n.*1745T=)
c.*2449T= (n.*2449T=)
c.*2012T= (n.*2012T=)
c.*793T= (n.*793T=)
n.4627T=
c.*2755T= (n.*2755T=)
c.*2304T= (n.*2304T=)
c.*2356T= (n.*2356T=)
c.*2491T= (n.*2491T=)
c.*735+58T= (n.*735+58T=)
n.2899T=
7g.5973133A>CCA2681675972PMS2c.*2251T>G (n.*2251T>G)
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c.*2276T>G (n.*2276T>G)
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c.*2442T>G (n.*2442T>G)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
n.3709T>G
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.2968T>G
c.2478T>G
c.*2386T>G (n.*2386T>G)
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c.*2449T>G (n.*2449T>G)
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c.*793T>G (n.*793T>G)
n.4627T>G
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
c.*735+58T>G (n.*735+58T>G)
n.2899T>G
 gnomAD v4
7g.5973133A>GCA840176744PMS2c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*2276T>C (n.*2276T>C)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
n.3709T>C
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2968T>C
c.2478T>C
c.*2386T>C (n.*2386T>C)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.4627T>C
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.*2491T>C (n.*2491T>C)
c.*735+58T>C (n.*735+58T>C)
n.2899T>C
 dbSNP
7g.5973135G>ACA2681675973PMS2c.*2249C>T (n.*2249C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
n.3707C>T
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.2966C>T
c.2476C>T
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.*2447C>T (n.*2447C>T)
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.4625C>T
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.*735+56C>T (n.*735+56C>T)
n.2897C>T
 gnomAD v4
7g.5973135G=CA1685245625PMS2c.*2249C= (n.*2249C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
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c.*2440C= (n.*2440C=)
c.*2110C= (n.*2110C=)
n.3707C=
c.*1943C= (n.*1943C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.2966C=
c.2476C=
c.*2384C= (n.*2384C=)
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c.*2447C= (n.*2447C=)
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c.*791C= (n.*791C=)
n.4625C=
c.*2753C= (n.*2753C=)
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c.*2354C= (n.*2354C=)
c.*2489C= (n.*2489C=)
c.*735+56C= (n.*735+56C=)
n.2897C=
7g.5973135G>TCA1685245626PMS2c.*2249C>A (n.*2249C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
n.3707C>A
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.2966C>A
c.2476C>A
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.*2447C>A (n.*2447C>A)
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.4625C>A
c.*2753C>A (n.*2753C>A)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.*735+56C>A (n.*735+56C>A)
n.2897C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched