Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.5967547G>A | CA509570502 | MCM8 | c.987G>A (p.Val329=) n.1327G>A c.795G>A (p.Val265=) c.138G>A (p.Val46=) | |
20 | g.5967547G>C | CA509570501 | MCM8 | c.987G>C (p.Val329=) n.1327G>C c.795G>C (p.Val265=) c.138G>C (p.Val46=) | |
20 | g.5967547G>T | CA509570500 | MCM8 | c.987G>T (p.Val329=) n.1327G>T c.795G>T (p.Val265=) c.138G>T (p.Val46=) | |
20 | g.5967548A>C | CA408197362 | MCM8 | c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1328A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) | |
20 | g.5967548A>G | CA408197366 | MCM8 | c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1328A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) | |
20 | g.5967548A>T | CA408197369 | MCM8 | c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1328A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) | |
20 | g.5967549C>A | CA408197374 | MCM8 | c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1329C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) | |
20 | g.5967549C= | CA2347744823 | MCM8 | c.989C= (p.Thr330=) n.1329C= c.797C= (p.Thr266=) c.140C= (p.Thr47=) | |
20 | g.5967549C>G | CA9756659 | MCM8 | c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1329C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967549C>T | CA408197379 | MCM8 | c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1329C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) | |
20 | g.5967550T>A | CA509570505 | MCM8 | c.990T>A (p.Thr330=) n.1330T>A c.798T>A (p.Thr266=) c.141T>A (p.Thr47=) | |
20 | g.5967550T>C | CA509570506 | MCM8 | c.990T>C (p.Thr330=) n.1330T>C c.798T>C (p.Thr266=) c.141T>C (p.Thr47=) | |
20 | g.5967550T>G | CA509570507 | MCM8 | c.990T>G (p.Thr330=) n.1330T>G c.798T>G (p.Thr266=) c.141T>G (p.Thr47=) | |
20 | g.5967551A= | CA2347744824 | MCM8 | c.991A= (p.Ile331=) n.1331A= c.799A= (p.Ile267=) c.142A= (p.Ile48=) | |
20 | g.5967551A>C | CA408197382 | MCM8 | c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1331A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) | |
20 | g.5967551A>G | CA408197387 | MCM8 | c.991A>G (p.Ile331Val) n.1331A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.142A>G (p.Ile48Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967551A>T | CA408197389 | MCM8 | c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1331A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.5967552T>A | CA408197397 | MCM8 | c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1332T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) | |
20 | g.5967552T>C | CA408197399 | MCM8 | c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1332T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) | |
20 | g.5967552T>G | CA408197401 | MCM8 | c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1332T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) | |
20 | g.5967553dup | CA2651839754 | MCM8 | c.993dup (p.Thr332TyrfsTer16) n.1333dup c.801dup (p.Thr268TyrfsTer16) c.144dup (p.Thr49TyrfsTer16) | gnomAD v4 |
20 | g.5967553T>A | CA509570509 | MCM8 | c.993T>A (p.Ile331=) n.1333T>A c.801T>A (p.Ile267=) c.144T>A (p.Ile48=) | |
20 | g.5967553T>C | CA9756660 | MCM8 | c.993T>C (p.Ile331=) n.1333T>C c.801T>C (p.Ile267=) c.144T>C (p.Ile48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967553T>G | CA408197405 | MCM8 | c.993T>G (p.Ile331Met) n.1333T>G c.801T>G (p.Ile267Met) c.144T>G (p.Ile48Met) | |
20 | g.5967553T= | CA2347744825 | MCM8 | c.993T= (p.Ile331=) n.1333T= c.801T= (p.Ile267=) c.144T= (p.Ile48=) | |
20 | g.5967554A= | CA2347744826 | MCM8 | c.994A= (p.Thr332=) n.1334A= c.802A= (p.Thr268=) c.145A= (p.Thr49=) | |
20 | g.5967554A>C | CA408197408 | MCM8 | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1334A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
20 | g.5967554A>G | CA9756661 | MCM8 | c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1334A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967554A>T | CA408197411 | MCM8 | c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1334A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
20 | g.5967555C>A | CA408197413 | MCM8 | c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1335C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) | |
20 | g.5967555C>G | CA408197416 | MCM8 | c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1335C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) | |
20 | g.5967555C>T | CA408197420 | MCM8 | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1335C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
20 | g.5967556T>A | CA509570513 | MCM8 | c.996T>A (p.Thr332=) n.1336T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.147T>A (p.Thr49=) | |
20 | g.5967556T>C | CA509570514 | MCM8 | c.996T>C (p.Thr332=) n.1336T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.147T>C (p.Thr49=) | |
20 | g.5967556T>G | CA509570515 | MCM8 | c.996T>G (p.Thr332=) n.1336T>G c.804T>G (p.Thr268=) c.147T>G (p.Thr49=) | |
20 | g.5967557G>A | CA408197424 | MCM8 | c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1337G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) | |
20 | g.5967557G>C | CA408197429 | MCM8 | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1337G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
20 | g.5967557G>T | CA408197433 | MCM8 | c.997G>T (p.Gly333Ter) n.1337G>T c.805G>T (p.Gly269Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) | |
20 | g.5967558G>A | CA408197437 | MCM8 | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1338G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) | |
20 | g.5967558G>C | CA408197438 | MCM8 | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1338G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
20 | g.5967558G>T | CA408197441 | MCM8 | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1338G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.149G>T (p.Gly50Val) | |
20 | g.5967559A>C | CA509570518 | MCM8 | c.999A>C (p.Gly333=) n.1339A>C c.807A>C (p.Gly269=) c.150A>C (p.Gly50=) | |
20 | g.5967559A>G | CA509570520 | MCM8 | c.999A>G (p.Gly333=) n.1339A>G c.807A>G (p.Gly269=) c.150A>G (p.Gly50=) | |
20 | g.5967559A>T | CA509570519 | MCM8 | c.999A>T (p.Gly333=) n.1339A>T c.807A>T (p.Gly269=) c.150A>T (p.Gly50=) | |
20 | g.5967560A>C | CA408197451 | MCM8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1340A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
20 | g.5967560A>G | CA408197455 | MCM8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1340A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | |
20 | g.5967560A>T | CA408197447 | MCM8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1340A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.5967561T>A | CA408197460 | MCM8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1341T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
20 | g.5967561T>C | CA408197463 | MCM8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1341T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
20 | g.5967561T>G | CA408197467 | MCM8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1341T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
20 | g.5967562T>A | CA509570523 | MCM8 | c.1002T>A (p.Ile334=) n.1342T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.153T>A (p.Ile51=) | |
20 | g.5967562T>C | CA509570524 | MCM8 | c.1002T>C (p.Ile334=) n.1342T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.153T>C (p.Ile51=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967562T>G | CA408197471 | MCM8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) n.1342T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.153T>G (p.Ile51Met) | |
20 | g.5967563G>A | CA408197483 | MCM8 | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1343G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) | |
20 | g.5967563G>C | CA408197481 | MCM8 | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1343G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
20 | g.5967563G>T | CA408197477 | MCM8 | c.1003G>T (p.Val335Phe) n.1343G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.154G>T (p.Val52Phe) | |
20 | g.5967564T>A | CA408197491 | MCM8 | c.1004T>A (p.Val335Asp) n.1344T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.155T>A (p.Val52Asp) | |
20 | g.5967564T>C | CA408197492 | MCM8 | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1344T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
20 | g.5967564T>G | CA408197495 | MCM8 | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1344T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
20 | g.5967565C>A | CA509570526 | MCM8 | c.1005C>A (p.Val335=) n.1345C>A c.813C>A (p.Val271=) c.156C>A (p.Val52=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967565C>G | CA509570527 | MCM8 | c.1005C>G (p.Val335=) n.1345C>G c.813C>G (p.Val271=) c.156C>G (p.Val52=) | |
20 | g.5967565C>T | CA509570528 | MCM8 | c.1005C>T (p.Val335=) n.1345C>T c.813C>T (p.Val271=) c.156C>T (p.Val52=) | |
20 | g.5967566A= | CA2347744827 | MCM8 | c.1006A= (p.Lys336=) n.1346A= c.814A= (p.Lys272=) c.157A= (p.Lys53=) | |
20 | g.5967566A>C | CA9756662 | MCM8 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1346A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967566A>G | CA408197511 | MCM8 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1346A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967566A>T | CA408197514 | MCM8 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1346A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) | |
20 | g.5967567_5967568del | CA2577333171 | MCM8 | c.1007_1008del (p.Lys336SerfsTer11) n.1347_1348del c.815_816del (p.Lys272SerfsTer11) c.158_159del (p.Lys53SerfsTer11) | |
20 | g.5967567A>C | CA408197517 | MCM8 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1347A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
20 | g.5967567A>G | CA408197526 | MCM8 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1347A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.5967567A>T | CA408197519 | MCM8 | c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.1347A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) | |
20 | g.5967568A>C | CA408197530 | MCM8 | c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1348A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) | |
20 | g.5967568A>G | CA509570530 | MCM8 | c.1008A>G (p.Lys336=) n.1348A>G c.816A>G (p.Lys272=) c.159A>G (p.Lys53=) | |
20 | g.5967568A>T | CA408197532 | MCM8 | c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1348A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) | |
20 | g.5967569G>A | CA408197538 | MCM8 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1349G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) | |
20 | g.5967569G>C | CA408197539 | MCM8 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1349G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) | |
20 | g.5967569G>T | CA408197546 | MCM8 | c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1349G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) | |
20 | g.5967570T>A | CA408197550 | MCM8 | c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1350T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) | |
20 | g.5967570T>C | CA408197555 | MCM8 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1350T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) | |
20 | g.5967570T>G | CA9756663 | MCM8 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1350T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967570T= | CA2347744828 | MCM8 | c.1010T= (p.Val337=) n.1350T= c.818T= (p.Val273=) c.161T= (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C>A | CA509570537 | MCM8 | c.1011C>A (p.Val337=) n.1351C>A c.819C>A (p.Val273=) c.162C>A (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C= | CA2347744829 | MCM8 | c.1011C= (p.Val337=) n.1351C= c.819C= (p.Val273=) c.162C= (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C>G | CA509570538 | MCM8 | c.1011C>G (p.Val337=) n.1351C>G c.819C>G (p.Val273=) c.162C>G (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C>T | CA509570539 | MCM8 | c.1011C>T (p.Val337=) n.1351C>T c.819C>T (p.Val273=) c.162C>T (p.Val54=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967572T>A | CA408197560 | MCM8 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1352T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
20 | g.5967572T>C | CA408197567 | MCM8 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1352T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
20 | g.5967572T>G | CA408197569 | MCM8 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1352T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
20 | g.5967573C>A | CA408197577 | MCM8 | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1353C>A c.821C>A (p.Ser274Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) | |
20 | g.5967573C>G | CA408197580 | MCM8 | c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.1353C>G c.821C>G (p.Ser274Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) | |
20 | g.5967573C>T | CA408197583 | MCM8 | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1353C>T c.821C>T (p.Ser274Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.5967574A>C | CA509570543 | MCM8 | c.1014A>C (p.Ser338=) n.1354A>C c.822A>C (p.Ser274=) c.165A>C (p.Ser55=) | |
20 | g.5967574A>G | CA509570544 | MCM8 | c.1014A>G (p.Ser338=) n.1354A>G c.822A>G (p.Ser274=) c.165A>G (p.Ser55=) | |
20 | g.5967574A>T | CA509570545 | MCM8 | c.1014A>T (p.Ser338=) n.1354A>T c.822A>T (p.Ser274=) c.165A>T (p.Ser55=) | |
20 | g.5967575A>C | CA408197595 | MCM8 | c.1015A>C (p.Asn339His) n.1355A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.166A>C (p.Asn56His) | |
20 | g.5967575A>G | CA408197590 | MCM8 | c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1355A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) | |
20 | g.5967575A>T | CA408197592 | MCM8 | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1355A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) | |
20 | g.5967576A= | CA2347744830 | MCM8 | c.1016A= (p.Asn339=) n.1356A= c.824A= (p.Asn275=) c.167A= (p.Asn56=) | |
20 | g.5967576A>C | CA408197601 | MCM8 | c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1356A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) | |
20 | g.5967576A>G | CA9756664 | MCM8 | c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1356A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967576A>T | CA408197607 | MCM8 | c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1356A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) | |
20 | g.5967577T>A | CA408197610 | MCM8 | c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.1357T>A c.825T>A (p.Asn275Lys) c.168T>A (p.Asn56Lys) | |
20 | g.5967577T>C | CA509570553 | MCM8 | c.1017T>C (p.Asn339=) n.1357T>C c.825T>C (p.Asn275=) c.168T>C (p.Asn56=) | |
20 | g.5967577T>G | CA408197613 | MCM8 | c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.1357T>G c.825T>G (p.Asn275Lys) c.168T>G (p.Asn56Lys) | |
20 | g.5967578G>A | CA408197618 | MCM8 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1358G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) | |
20 | g.5967578G>C | CA408197622 | MCM8 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1358G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) | |
20 | g.5967578G>T | CA408197625 | MCM8 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1358G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) | |
20 | g.5967579C>A | CA408197631 | MCM8 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1359C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) | |
20 | g.5967579C= | CA2347744831 | MCM8 | c.1019C= (p.Ala340=) n.1359C= c.827C= (p.Ala276=) c.170C= (p.Ala57=) | |
20 | g.5967579C>G | CA408197634 | MCM8 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1359C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) | |
20 | g.5967579C>T | CA408197638 | MCM8 | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1359C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.170C>T (p.Ala57Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967580G>A | CA509570557 | MCM8 | c.1020G>A (p.Ala340=) n.1360G>A c.828G>A (p.Ala276=) c.171G>A (p.Ala57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967580G>C | CA509570559 | MCM8 | c.1020G>C (p.Ala340=) n.1360G>C c.828G>C (p.Ala276=) c.171G>C (p.Ala57=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967580G= | CA2347744832 | MCM8 | c.1020G= (p.Ala340=) n.1360G= c.828G= (p.Ala276=) c.171G= (p.Ala57=) | |
20 | g.5967580G>T | CA509570561 | MCM8 | c.1020G>T (p.Ala340=) n.1360G>T c.828G>T (p.Ala276=) c.171G>T (p.Ala57=) | |
20 | g.5967581G>A | CA9756665 | MCM8 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1361G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967581G>C | CA408197647 | MCM8 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1361G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
20 | g.5967581G= | CA2347744833 | MCM8 | c.1021G= (p.Glu341=) n.1361G= c.829G= (p.Glu277=) c.172G= (p.Glu58=) | |
20 | g.5967581G>T | CA408197644 | MCM8 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1361G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
20 | g.5967582A= | CA2347744834 | MCM8 | c.1022A= (p.Glu341=) n.1362A= c.830A= (p.Glu277=) c.173A= (p.Glu58=) | |
20 | g.5967582A>C | CA408197655 | MCM8 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1362A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
20 | g.5967582A>G | CA408197662 | MCM8 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1362A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) | dbSNP |
20 | g.5967582A>T | CA408197663 | MCM8 | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1362A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.173A>T (p.Glu58Val) | |
20 | g.5967583A>C | CA408197667 | MCM8 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1363A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) | |
20 | g.5967583A>G | CA509570567 | MCM8 | c.1023A>G (p.Glu341=) n.1363A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.174A>G (p.Glu58=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967583A>T | CA408197671 | MCM8 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1363A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) | |
20 | g.5967584G>A | CA408197676 | MCM8 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.1364G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) | |
20 | g.5967584G>C | CA408197678 | MCM8 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.1364G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
20 | g.5967584G>T | CA408197680 | MCM8 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.1364G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
20 | g.5967585A>C | CA408197686 | MCM8 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.1365A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
20 | g.5967585A>G | CA408197689 | MCM8 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.1365A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
20 | g.5967585A>T | CA408197693 | MCM8 | c.1025A>T (p.Glu342Val) n.1365A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
20 | g.5967586del | CA2519801289 | MCM8 | c.1026del (p.Gly343ValfsTer?) c.1026del (p.Ala343GlnfsTer24) n.1366del c.834del (p.Gly279ValfsTer?) c.177del (p.Gly60ValfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.5967586A= | CA2347744835 | MCM8 | c.1026A= (p.Glu342=) n.1366A= c.834A= (p.Glu278=) c.177A= (p.Glu59=) | |
20 | g.5967586A>C | CA408197697 | MCM8 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.1366A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) | |
20 | g.5967586A>G | CA509570571 | MCM8 | c.1026A>G (p.Glu342=) n.1366A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.177A>G (p.Glu59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967586A>T | CA408197701 | MCM8 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.1366A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) | |
20 | g.5967587G>A | CA408197720 | MCM8 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1367G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) | dbSNP |
20 | g.5967587G>C | CA408197715 | MCM8 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1367G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
20 | g.5967587G= | CA2347744836 | MCM8 | c.1027G= (p.Gly343=) c.1027G= (p.Ala343=) n.1367G= c.835G= (p.Gly279=) c.178G= (p.Gly60=) | |
20 | g.5967587G>T | CA408197717 | MCM8 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1367G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) | |
20 | g.5967588G>A | CA408197724 | MCM8 | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) n.1367+1G>A c.835+1G>A (n.835+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967588G>C | CA408197727 | MCM8 | c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) n.1367+1G>C c.835+1G>C (n.835+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) | |
20 | g.5967588G>T | CA408197729 | MCM8 | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) n.1367+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) | |
20 | g.5967589T>A | CA408197732 | MCM8 | c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) n.1367+2T>A c.835+2T>A (n.835+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) | |
20 | g.5967589T>C | CA9756666 | MCM8 | c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) n.1367+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967589T>G | CA408197741 | MCM8 | c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) n.1367+2T>G c.835+2T>G (n.835+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) | |
20 | g.5967589T= | CA2347744837 | MCM8 | c.1027+2T= (n.1027+2T=) n.1367+2T= c.835+2T= (n.835+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) | |
20 | g.5967590A>G | CA645600605 | MCM8 | c.1027+3A>G (n.1027+3A>G) n.1367+3A>G c.835+3A>G (n.835+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.5967591G>C | CA9756667 | MCM8 | c.1027+4G>C (n.1027+4G>C) n.1367+4G>C c.835+4G>C (n.835+4G>C) c.178+4G>C (n.178+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967591G= | CA2347744838 | MCM8 | c.1027+4G= (n.1027+4G=) n.1367+4G= c.835+4G= (n.835+4G=) c.178+4G= (n.178+4G=) | |
20 | g.5967591G>T | CA2516310942 | MCM8 | c.1027+4G>T (n.1027+4G>T) n.1367+4G>T c.835+4G>T (n.835+4G>T) c.178+4G>T (n.178+4G>T) | dbSNP |
20 | g.5967591_5967633delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT | CA2347744839 | MCM8 | c.1027+4_1027+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.1027+4_1027+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) n.1367+4_1367+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT c.835+4_835+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.835+4_835+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) c.178+4_178+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.178+4_178+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) | |
20 | g.5967592_5967596del | CA2839481152 | MCM8 | c.1027+5_1027+9del (n.1027+5_1027+9del) n.1367+5_1367+9del c.835+5_835+9del (n.835+5_835+9del) c.178+5_178+9del (n.178+5_178+9del) | |
20 | g.5967592_5967633del | CA2347744840 | MCM8 | c.1027+5_1027+46del (n.1027+5_1027+46del) n.1367+5_1367+46del c.835+5_835+46del (n.835+5_835+46del) c.178+5_178+46del (n.178+5_178+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967594T>G | CA2347744842 | MCM8 | c.1027+7T>G (n.1027+7T>G) n.1367+7T>G c.835+7T>G (n.835+7T>G) c.178+7T>G (n.178+7T>G) | dbSNP |
20 | g.5967594T= | CA2347744841 | MCM8 | c.1027+7T= (n.1027+7T=) n.1367+7T= c.835+7T= (n.835+7T=) c.178+7T= (n.178+7T=) | |
20 | g.5967595A= | CA2347744843 | MCM8 | c.1027+8A= (n.1027+8A=) n.1367+8A= c.835+8A= (n.835+8A=) c.178+8A= (n.178+8A=) | |
20 | g.5967595A>G | CA634331920 | MCM8 | c.1027+8A>G (n.1027+8A>G) n.1367+8A>G c.835+8A>G (n.835+8A>G) c.178+8A>G (n.178+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967595A>T | CA2577333172 | MCM8 | c.1027+8A>T (n.1027+8A>T) n.1367+8A>T c.835+8A>T (n.835+8A>T) c.178+8A>T (n.178+8A>T) | |
20 | g.5967596C>T | CA2651839755 | MCM8 | c.1027+9C>T (n.1027+9C>T) n.1367+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) c.178+9C>T (n.178+9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967597A>G | CA2651839756 | MCM8 | c.1027+10A>G (n.1027+10A>G) n.1367+10A>G c.835+10A>G (n.835+10A>G) c.178+10A>G (n.178+10A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967599C>T | CA2842935373 | MCM8 | c.1027+12C>T (n.1027+12C>T) n.1367+12C>T c.835+12C>T (n.835+12C>T) c.178+12C>T (n.178+12C>T) | |
20 | g.5967600T>A | CA2842935374 | MCM8 | c.1027+13T>A (n.1027+13T>A) n.1367+13T>A c.835+13T>A (n.835+13T>A) c.178+13T>A (n.178+13T>A) | |
20 | g.5967600T>C | CA2651839757 | MCM8 | c.1027+13T>C (n.1027+13T>C) n.1367+13T>C c.835+13T>C (n.835+13T>C) c.178+13T>C (n.178+13T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967601C>G | CA2651839758 | MCM8 | c.1027+14C>G (n.1027+14C>G) n.1367+14C>G c.835+14C>G (n.835+14C>G) c.178+14C>G (n.178+14C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967601C>T | CA2567648512 | MCM8 | c.1027+14C>T (n.1027+14C>T) n.1367+14C>T c.835+14C>T (n.835+14C>T) c.178+14C>T (n.178+14C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967601_5967603delinsCTT | CA2347744844 | MCM8 | c.1027+14_1027+16delinsCTT (n.1027+14_1027+16delinsCTT) n.1367+14_1367+16delinsCTT c.835+14_835+16delinsCTT (n.835+14_835+16delinsCTT) c.178+14_178+16delinsCTT (n.178+14_178+16delinsCTT) | |
20 | g.5967602T>C | CA9756668 | MCM8 | c.1027+15T>C (n.1027+15T>C) n.1367+15T>C c.835+15T>C (n.835+15T>C) c.178+15T>C (n.178+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967602T= | CA2347744846 | MCM8 | c.1027+15T= (n.1027+15T=) n.1367+15T= c.835+15T= (n.835+15T=) c.178+15T= (n.178+15T=) | |
20 | g.5967604_5967605del | CA2347744845 | MCM8 | c.1027+17_1027+18del (n.1027+17_1027+18del) n.1367+17_1367+18del c.835+17_835+18del (n.835+17_835+18del) c.178+17_178+18del (n.178+17_178+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967603T>C | CA2546260537 | MCM8 | c.1027+16T>C (n.1027+16T>C) n.1367+16T>C c.835+16T>C (n.835+16T>C) c.178+16T>C (n.178+16T>C) | |
20 | g.5967604T>C | CA2651839759 | MCM8 | c.1027+17T>C (n.1027+17T>C) n.1367+17T>C c.835+17T>C (n.835+17T>C) c.178+17T>C (n.178+17T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967604T>G | CA2651839760 | MCM8 | c.1027+17T>G (n.1027+17T>G) n.1367+17T>G c.835+17T>G (n.835+17T>G) c.178+17T>G (n.178+17T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967605T>A | CA2577333173 | MCM8 | c.1027+18T>A (n.1027+18T>A) n.1367+18T>A c.835+18T>A (n.835+18T>A) c.178+18T>A (n.178+18T>A) | |
20 | g.5967606C>A | CA311223994 | MCM8 | c.1027+19C>A (n.1027+19C>A) n.1367+19C>A c.835+19C>A (n.835+19C>A) c.178+19C>A (n.178+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967606C= | CA2347744847 | MCM8 | c.1027+19C= (n.1027+19C=) n.1367+19C= c.835+19C= (n.835+19C=) c.178+19C= (n.178+19C=) | |
20 | g.5967607A= | CA2347744848 | MCM8 | c.1027+20A= (n.1027+20A=) n.1367+20A= c.835+20A= (n.835+20A=) c.178+20A= (n.178+20A=) | |
20 | g.5967607A>G | CA9756669 | MCM8 | c.1027+20A>G (n.1027+20A>G) n.1367+20A>G c.835+20A>G (n.835+20A>G) c.178+20A>G (n.178+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967607A>T | CA746115591 | MCM8 | c.1027+20A>T (n.1027+20A>T) n.1367+20A>T c.835+20A>T (n.835+20A>T) c.178+20A>T (n.178+20A>T) | dbSNP |
20 | g.5967610A= | CA2347744849 | MCM8 | c.1027+23A= (n.1027+23A=) n.1367+23A= c.835+23A= (n.835+23A=) c.178+23A= (n.178+23A=) | |
20 | g.5967610A>C | CA2651839761 | MCM8 | c.1027+23A>C (n.1027+23A>C) n.1367+23A>C c.835+23A>C (n.835+23A>C) c.178+23A>C (n.178+23A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967610A>G | CA9756670 | MCM8 | c.1027+23A>G (n.1027+23A>G) n.1367+23A>G c.835+23A>G (n.835+23A>G) c.178+23A>G (n.178+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967611T>C | CA9756671 | MCM8 | c.1027+24T>C (n.1027+24T>C) n.1367+24T>C c.835+24T>C (n.835+24T>C) c.178+24T>C (n.178+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967611T= | CA2347744850 | MCM8 | c.1027+24T= (n.1027+24T=) n.1367+24T= c.835+24T= (n.835+24T=) c.178+24T= (n.178+24T=) | |
20 | g.5967613dup | CA634331921 | MCM8 | c.1027+26dup (n.1027+26dup) n.1367+26dup c.835+26dup (n.835+26dup) c.178+26dup (n.178+26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967613T>A | CA2651839762 | MCM8 | c.1027+26T>A (n.1027+26T>A) n.1367+26T>A c.835+26T>A (n.835+26T>A) c.178+26T>A (n.178+26T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967614G>A | CA2651839763 | MCM8 | c.1027+27G>A (n.1027+27G>A) n.1367+27G>A c.835+27G>A (n.835+27G>A) c.178+27G>A (n.178+27G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967614_5967615insATTGT | CA2522793071 | MCM8 | c.1027+27_1027+28insATTGT (n.1027+27_1027+28insATTGT) n.1367+27_1367+28insATTGT c.835+27_835+28insATTGT (n.835+27_835+28insATTGT) c.178+27_178+28insATTGT (n.178+27_178+28insATTGT) | |
20 | g.5967615T>C | CA634331922 | MCM8 | c.1027+28T>C (n.1027+28T>C) n.1367+28T>C c.835+28T>C (n.835+28T>C) c.178+28T>C (n.178+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967615T= | CA2347744851 | MCM8 | c.1027+28T= (n.1027+28T=) n.1367+28T= c.835+28T= (n.835+28T=) c.178+28T= (n.178+28T=) | |
20 | g.5967616C>A | CA2651839764 | MCM8 | c.1027+29C>A (n.1027+29C>A) n.1367+29C>A c.835+29C>A (n.835+29C>A) c.178+29C>A (n.178+29C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967617del | CA2518921871 | MCM8 | c.1027+30del (n.1027+30del) n.1367+30del c.835+30del (n.835+30del) c.178+30del (n.178+30del) | |
20 | g.5967618C= | CA2347744852 | MCM8 | c.1027+31C= (n.1027+31C=) n.1367+31C= c.835+31C= (n.835+31C=) c.178+31C= (n.178+31C=) | |
20 | g.5967618C>G | CA9756672 | MCM8 | c.1027+31C>G (n.1027+31C>G) n.1367+31C>G c.835+31C>G (n.835+31C>G) c.178+31C>G (n.178+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967618C>T | CA2651839765 | MCM8 | c.1027+31C>T (n.1027+31C>T) n.1367+31C>T c.835+31C>T (n.835+31C>T) c.178+31C>T (n.178+31C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967620C>A | CA2651839766 | MCM8 | c.1027+33C>A (n.1027+33C>A) n.1367+33C>A c.835+33C>A (n.835+33C>A) c.178+33C>A (n.178+33C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967620C>G | CA2651839767 | MCM8 | c.1027+33C>G (n.1027+33C>G) n.1367+33C>G c.835+33C>G (n.835+33C>G) c.178+33C>G (n.178+33C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967620C>T | CA2651839768 | MCM8 | c.1027+33C>T (n.1027+33C>T) n.1367+33C>T c.835+33C>T (n.835+33C>T) c.178+33C>T (n.178+33C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967621A>C | CA2651839769 | MCM8 | c.1027+34A>C (n.1027+34A>C) n.1367+34A>C c.835+34A>C (n.835+34A>C) c.178+34A>C (n.178+34A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967622A= | CA2347744853 | MCM8 | c.1027+35A= (n.1027+35A=) n.1367+35A= c.835+35A= (n.835+35A=) c.178+35A= (n.178+35A=) | |
20 | g.5967622A>G | CA9756673 | MCM8 | c.1027+35A>G (n.1027+35A>G) n.1367+35A>G c.835+35A>G (n.835+35A>G) c.178+35A>G (n.178+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967624A= | CA2347744854 | MCM8 | c.1027+37A= (n.1027+37A=) n.1367+37A= c.835+37A= (n.835+37A=) c.178+37A= (n.178+37A=) | |
20 | g.5967624A>G | CA9756674 | MCM8 | c.1027+37A>G (n.1027+37A>G) n.1367+37A>G c.835+37A>G (n.835+37A>G) c.178+37A>G (n.178+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967624_5967625insGC | CA2521103333 | MCM8 | c.1027+37_1027+38insGC (n.1027+37_1027+38insGC) n.1367+37_1367+38insGC c.835+37_835+38insGC (n.835+37_835+38insGC) c.178+37_178+38insGC (n.178+37_178+38insGC) | |
20 | g.5967625A= | CA2347744855 | MCM8 | c.1027+38A= (n.1027+38A=) n.1367+38A= c.835+38A= (n.835+38A=) c.178+38A= (n.178+38A=) | |
20 | g.5967625A>G | CA311224046 | MCM8 | c.1027+38A>G (n.1027+38A>G) n.1367+38A>G c.835+38A>G (n.835+38A>G) c.178+38A>G (n.178+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967625A>T | CA2538299071 | MCM8 | c.1027+38A>T (n.1027+38A>T) n.1367+38A>T c.835+38A>T (n.835+38A>T) c.178+38A>T (n.178+38A>T) | |
20 | g.5967627G>C | CA2347744857 | MCM8 | c.1027+40G>C (n.1027+40G>C) n.1367+40G>C c.835+40G>C (n.835+40G>C) c.178+40G>C (n.178+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967627G= | CA2347744856 | MCM8 | c.1027+40G= (n.1027+40G=) n.1367+40G= c.835+40G= (n.835+40G=) c.178+40G= (n.178+40G=) | |
20 | g.5967627G>T | CA2651839770 | MCM8 | c.1027+40G>T (n.1027+40G>T) n.1367+40G>T c.835+40G>T (n.835+40G>T) c.178+40G>T (n.178+40G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967628del | CA2521099520 | MCM8 | c.1027+41del (n.1027+41del) n.1367+41del c.835+41del (n.835+41del) c.178+41del (n.178+41del) | |
20 | g.5967630T>C | CA2651839771 | MCM8 | c.1027+43T>C (n.1027+43T>C) n.1367+43T>C c.835+43T>C (n.835+43T>C) c.178+43T>C (n.178+43T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967631del | CA2553551677 | MCM8 | c.1027+44del (n.1027+44del) n.1367+44del c.835+44del (n.835+44del) c.178+44del (n.178+44del) | |
20 | g.5967631C>A | CA2651839772 | MCM8 | c.1027+44C>A (n.1027+44C>A) n.1367+44C>A c.835+44C>A (n.835+44C>A) c.178+44C>A (n.178+44C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967631C>G | CA2651839773 | MCM8 | c.1027+44C>G (n.1027+44C>G) n.1367+44C>G c.835+44C>G (n.835+44C>G) c.178+44C>G (n.178+44C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967632A= | CA2347744858 | MCM8 | c.1027+45A= (n.1027+45A=) n.1367+45A= c.835+45A= (n.835+45A=) c.178+45A= (n.178+45A=) | |
20 | g.5967632A>G | CA634331923 | MCM8 | c.1027+45A>G (n.1027+45A>G) n.1367+45A>G c.835+45A>G (n.835+45A>G) c.178+45A>G (n.178+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967633T>G | CA2548671218 | MCM8 | c.1027+46T>G (n.1027+46T>G) n.1367+46T>G c.835+46T>G (n.835+46T>G) c.178+46T>G (n.178+46T>G) | |
20 | g.5967634C= | CA2347744859 | MCM8 | c.1027+47C= (n.1027+47C=) n.1367+47C= c.835+47C= (n.835+47C=) c.178+47C= (n.178+47C=) | |
20 | g.5967634C>T | CA1015065573 | MCM8 | c.1027+47C>T (n.1027+47C>T) n.1367+47C>T c.835+47C>T (n.835+47C>T) c.178+47C>T (n.178+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967635A>C | CA2651839774 | MCM8 | c.1027+48A>C (n.1027+48A>C) n.1367+48A>C c.835+48A>C (n.835+48A>C) c.178+48A>C (n.178+48A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967636A= | CA2347744860 | MCM8 | c.1027+49A= (n.1027+49A=) n.1367+49A= c.835+49A= (n.835+49A=) c.178+49A= (n.178+49A=) | |
20 | g.5967636A>G | CA9756675 | MCM8 | c.1027+49A>G (n.1027+49A>G) n.1367+49A>G c.835+49A>G (n.835+49A>G) c.178+49A>G (n.178+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967636A>T | CA2651839775 | MCM8 | c.1027+49A>T (n.1027+49A>T) n.1367+49A>T c.835+49A>T (n.835+49A>T) c.178+49A>T (n.178+49A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967636_5967638del | CA2545231640 | MCM8 | c.1027+49_1027+51del (n.1027+49_1027+51del) n.1367+49_1367+51del c.835+49_835+51del (n.835+49_835+51del) c.178+49_178+51del (n.178+49_178+51del) | |
20 | g.5967637C>A | CA2651839776 | MCM8 | c.1027+50C>A (n.1027+50C>A) n.1367+50C>A c.835+50C>A (n.835+50C>A) c.178+50C>A (n.178+50C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967637C= | CA2347744861 | MCM8 | c.1027+50C= (n.1027+50C=) n.1367+50C= c.835+50C= (n.835+50C=) c.178+50C= (n.178+50C=) | |
20 | g.5967637C>T | CA311224053 | MCM8 | c.1027+50C>T (n.1027+50C>T) n.1367+50C>T c.835+50C>T (n.835+50C>T) c.178+50C>T (n.178+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967638del | CA2577333174 | MCM8 | c.1027+51del (n.1027+51del) n.1367+51del c.835+51del (n.835+51del) c.178+51del (n.178+51del) | |
20 | g.5967638G>A | CA9756676 | MCM8 | c.1027+51G>A (n.1027+51G>A) n.1367+51G>A c.835+51G>A (n.835+51G>A) c.178+51G>A (n.178+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967638G= | CA2347744862 | MCM8 | c.1027+51G= (n.1027+51G=) n.1367+51G= c.835+51G= (n.835+51G=) c.178+51G= (n.178+51G=) | |
20 | g.5967638G>T | CA2651839777 | MCM8 | c.1027+51G>T (n.1027+51G>T) n.1367+51G>T c.835+51G>T (n.835+51G>T) c.178+51G>T (n.178+51G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967639T>G | CA9756677 | MCM8 | c.1027+52T>G (n.1027+52T>G) n.1367+52T>G c.835+52T>G (n.835+52T>G) c.178+52T>G (n.178+52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967639T= | CA2347744863 | MCM8 | c.1027+52T= (n.1027+52T=) n.1367+52T= c.835+52T= (n.835+52T=) c.178+52T= (n.178+52T=) | |
20 | g.5967640T>G | CA2651839778 | MCM8 | c.1027+53T>G (n.1027+53T>G) n.1367+53T>G c.835+53T>G (n.835+53T>G) c.178+53T>G (n.178+53T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967641C>A | CA2651839779 | MCM8 | c.1027+54C>A (n.1027+54C>A) n.1367+54C>A c.835+54C>A (n.835+54C>A) c.178+54C>A (n.178+54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967642A>G | CA2651839780 | MCM8 | c.1027+55A>G (n.1027+55A>G) n.1367+55A>G c.835+55A>G (n.835+55A>G) c.178+55A>G (n.178+55A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967644C>A | CA2651839781 | MCM8 | c.1027+57C>A (n.1027+57C>A) n.1367+57C>A c.835+57C>A (n.835+57C>A) c.178+57C>A (n.178+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967644C= | CA2347744864 | MCM8 | c.1027+57C= (n.1027+57C=) n.1367+57C= c.835+57C= (n.835+57C=) c.178+57C= (n.178+57C=) | |
20 | g.5967644C>G | CA311224062 | MCM8 | c.1027+57C>G (n.1027+57C>G) n.1367+57C>G c.835+57C>G (n.835+57C>G) c.178+57C>G (n.178+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967644C>T | CA2651839782 | MCM8 | c.1027+57C>T (n.1027+57C>T) n.1367+57C>T c.835+57C>T (n.835+57C>T) c.178+57C>T (n.178+57C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967644_5967645delinsCT | CA2347744865 | MCM8 | c.1027+57_1027+58delinsCT (n.1027+57_1027+58delinsCT) n.1367+57_1367+58delinsCT c.835+57_835+58delinsCT (n.835+57_835+58delinsCT) c.178+57_178+58delinsCT (n.178+57_178+58delinsCT) | |
20 | g.5967648del | CA2347744866 | MCM8 | c.1027+61del (n.1027+61del) n.1367+61del c.835+61del (n.835+61del) c.178+61del (n.178+61del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967647_5967650del | CA2651839783 | MCM8 | c.1027+60_1027+63del (n.1027+60_1027+63del) n.1367+60_1367+63del c.835+60_835+63del (n.835+60_835+63del) c.178+60_178+63del (n.178+60_178+63del) | gnomAD v4 |
20 | g.5967646_5967647insAGAAAAGATGAACGTTGA | CA2830560939 | MCM8 | c.1027+59_1027+60insAGAAAAGATGAACGTTGA (n.1027+59_1027+60insAGAAAAGATGAACGTTGA) n.1367+59_1367+60insAGAAAAGATGAACGTTGA c.835+59_835+60insAGAAAAGATGAACGTTGA (n.835+59_835+60insAGAAAAGATGAACGTTGA) c.178+59_178+60insAGAAAAGATGAACGTTGA (n.178+59_178+60insAGAAAAGATGAACGTTGA) | |
20 | g.5967647T>G | CA2815151743 | MCM8 | c.1027+60T>G (n.1027+60T>G) n.1367+60T>G c.835+60T>G (n.835+60T>G) c.178+60T>G (n.178+60T>G) |