Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.5967515C>A | CA408197095 | MCM8 | c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1295C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.106C>A (p.Leu36Ile) | |
20 | g.5967515C= | CA2347744798 | MCM8 | c.955C= (p.Leu319=) n.1295C= c.763C= (p.Leu255=) c.106C= (p.Leu36=) | |
20 | g.5967515C>G | CA408197096 | MCM8 | c.955C>G (p.Leu319Val) n.1295C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.106C>G (p.Leu36Val) | |
20 | g.5967515C>T | CA408197097 | MCM8 | c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1295C>T c.763C>T (p.Leu255Phe) c.106C>T (p.Leu36Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967516T>A | CA408197099 | MCM8 | c.956T>A (p.Leu319His) n.1296T>A c.764T>A (p.Leu255His) c.107T>A (p.Leu36His) | |
20 | g.5967516T>C | CA408197102 | MCM8 | c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1296T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) | |
20 | g.5967516T>G | CA408197098 | MCM8 | c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1296T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) | |
20 | g.5967517T>A | CA509570460 | MCM8 | c.957T>A (p.Leu319=) n.1297T>A c.765T>A (p.Leu255=) c.108T>A (p.Leu36=) | |
20 | g.5967517T>C | CA509570461 | MCM8 | c.957T>C (p.Leu319=) n.1297T>C c.765T>C (p.Leu255=) c.108T>C (p.Leu36=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967517T>G | CA509570462 | MCM8 | c.957T>G (p.Leu319=) n.1297T>G c.765T>G (p.Leu255=) c.108T>G (p.Leu36=) | |
20 | g.5967518G>A | CA408197105 | MCM8 | c.958G>A (p.Val320Met) n.1298G>A c.766G>A (p.Val256Met) c.109G>A (p.Val37Met) | |
20 | g.5967518G>C | CA408197106 | MCM8 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1298G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) | |
20 | g.5967518G>T | CA408197109 | MCM8 | c.958G>T (p.Val320Leu) n.1298G>T c.766G>T (p.Val256Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) | |
20 | g.5967519T>A | CA408197112 | MCM8 | c.959T>A (p.Val320Glu) n.1299T>A c.767T>A (p.Val256Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) | |
20 | g.5967519T>C | CA408197115 | MCM8 | c.959T>C (p.Val320Ala) n.1299T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) | |
20 | g.5967519T>G | CA9756640 | MCM8 | c.959T>G (p.Val320Gly) n.1299T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967519T= | CA2347744799 | MCM8 | c.959T= (p.Val320=) n.1299T= c.767T= (p.Val256=) c.110T= (p.Val37=) | |
20 | g.5967520G>A | CA509570466 | MCM8 | c.960G>A (p.Val320=) n.1300G>A c.768G>A (p.Val256=) c.111G>A (p.Val37=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967520G>C | CA9756641 | MCM8 | c.960G>C (p.Val320=) n.1300G>C c.768G>C (p.Val256=) c.111G>C (p.Val37=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967520G= | CA2347744800 | MCM8 | c.960G= (p.Val320=) n.1300G= c.768G= (p.Val256=) c.111G= (p.Val37=) | |
20 | g.5967520G>T | CA509570467 | MCM8 | c.960G>T (p.Val320=) n.1300G>T c.768G>T (p.Val256=) c.111G>T (p.Val37=) | |
20 | g.5967521G>A | CA408197127 | MCM8 | c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1301G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) | |
20 | g.5967521G>C | CA408197125 | MCM8 | c.961G>C (p.Asp321His) n.1301G>C c.769G>C (p.Asp257His) c.112G>C (p.Asp38His) | |
20 | g.5967521G>T | CA408197123 | MCM8 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1301G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
20 | g.5967522A>C | CA408197130 | MCM8 | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1302A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
20 | g.5967522A>G | CA408197131 | MCM8 | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1302A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) | |
20 | g.5967522A>T | CA408197132 | MCM8 | c.962A>T (p.Asp321Val) n.1302A>T c.770A>T (p.Asp257Val) c.113A>T (p.Asp38Val) | |
20 | g.5967523T>A | CA408197133 | MCM8 | c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1303T>A c.771T>A (p.Asp257Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) | |
20 | g.5967523T>C | CA509570471 | MCM8 | c.963T>C (p.Asp321=) n.1303T>C c.771T>C (p.Asp257=) c.114T>C (p.Asp38=) | |
20 | g.5967523T>G | CA408197134 | MCM8 | c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1303T>G c.771T>G (p.Asp257Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) | |
20 | g.5967523T= | CA2347744801 | MCM8 | c.963T= (p.Asp321=) n.1303T= c.771T= (p.Asp257=) c.114T= (p.Asp38=) | |
20 | g.5967524A= | CA2347744802 | MCM8 | c.964A= (p.Ser322=) n.1304A= c.772A= (p.Ser258=) c.115A= (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524A>C | CA408197150 | MCM8 | c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1304A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.5967524A>G | CA9756645 | MCM8 | c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1304A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967524A>T | CA408197142 | MCM8 | c.964A>T (p.Ser322Cys) n.1304A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
20 | g.5967524_5967525insAA | CA311223831 | MCM8 | c.964_965insAA (p.Ser322LysfsTer9) n.1304_1305insAA c.772_773insAA (p.Ser258LysfsTer9) c.115_116insAA (p.Ser39LysfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967524_5967525insAAA | CA9756642 | MCM8 | c.964_965insAAA (p.Asp321_Ser322insLys) n.1304_1305insAAA c.772_773insAAA (p.Asp257_Ser258insLys) c.115_116insAAA (p.Asp38_Ser39insLys) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967524_5967525insAAAA | CA9756643 | MCM8 | c.964_965insAAAA (p.Ser322LysfsTer27) n.1304_1305insAAAA c.772_773insAAAA (p.Ser258LysfsTer27) c.115_116insAAAA (p.Ser39LysfsTer27) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967524_5967525insAAAAA | CA9756644 | MCM8 | c.964_965insAAAAA (p.Ser322LysfsTer10) n.1304_1305insAAAAA c.772_773insAAAAA (p.Ser258LysfsTer10) c.115_116insAAAAA (p.Ser39LysfsTer10) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967524_5967525del | CA2651839749 | MCM8 | c.964_965del (p.Ser322LeufsTer25) n.1304_1305del c.772_773del (p.Ser258LeufsTer25) c.115_116del (p.Ser39LeufsTer25) | gnomAD v4 |
20 | g.5967524_5967528delinsAGCTG | CA2347744803 | MCM8 | c.964_968delinsAGCTG (p.Ser322=) n.1304_1308delinsAGCTG c.772_776delinsAGCTG (p.Ser258=) c.115_119delinsAGCTG (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524_5967529delinsAGCTGT | CA2347744805 | MCM8 | c.964_969delinsAGCTGT (p.Ser322=) n.1304_1309delinsAGCTGT c.772_777delinsAGCTGT (p.Ser258=) c.115_120delinsAGCTGT (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524_5967541delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC | CA2347744804 | MCM8 | c.964_981delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser322=) n.1304_1321delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC c.772_789delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser258=) c.115_132delinsAGCTGTGTCCCGGGAGAC (p.Ser39=) | |
20 | g.5967524_5967525insAAAAT | CA2651839750 | MCM8 | c.964_965insAAAAT (p.Ser322LysfsTer10) n.1304_1305insAAAAT c.772_773insAAAAT (p.Ser258LysfsTer10) c.115_116insAAAAT (p.Ser39LysfsTer10) | gnomAD v4 |
20 | g.5967525G>A | CA9756647 | MCM8 | c.965G>A (p.Ser322Asn) n.1305G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967525G>C | CA408197165 | MCM8 | c.965G>C (p.Ser322Thr) n.1305G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
20 | g.5967525G= | CA2347744806 | MCM8 | c.965G= (p.Ser322=) n.1305G= c.773G= (p.Ser258=) c.116G= (p.Ser39=) | |
20 | g.5967525G>T | CA408197166 | MCM8 | c.965G>T (p.Ser322Ile) n.1305G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
20 | g.5967525_5967528del | CA920157710 | MCM8 | c.965_968del (p.Ser322MetfsTer7) n.1305_1308del c.773_776del (p.Ser258MetfsTer7) c.116_119del (p.Ser39MetfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967526_5967530del | CA9756646 | MCM8 | c.966_970del (p.Cys323ProfsTer23) n.1306_1310del c.774_778del (p.Cys259ProfsTer23) c.117_121del (p.Cys40ProfsTer23) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967525_5967541del | CA509570474 | MCM8 | c.965_981del (p.Ser322AsnfsTer20) n.1305_1321del c.773_789del (p.Ser258AsnfsTer20) c.116_132del (p.Ser39AsnfsTer20) | dbSNP |
20 | g.5967525_5967526insTGTCC | CA2815151718 | MCM8 | c.965_966insTGTCC (p.Cys323ValfsTer9) n.1305_1306insTGTCC c.773_774insTGTCC (p.Cys259ValfsTer9) c.116_117insTGTCC (p.Cys40ValfsTer9) | |
20 | g.5967526del | CA2651839751 | MCM8 | c.966del (p.Cys323ValfsTer7) n.1306del c.774del (p.Cys259ValfsTer7) c.117del (p.Cys40ValfsTer7) | gnomAD v4 |
20 | g.5967526C>A | CA9756648 | MCM8 | c.966C>A (p.Ser322Arg) n.1306C>A c.774C>A (p.Ser258Arg) c.117C>A (p.Ser39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967526C= | CA2347744807 | MCM8 | c.966C= (p.Ser322=) n.1306C= c.774C= (p.Ser258=) c.117C= (p.Ser39=) | |
20 | g.5967526C>G | CA9756649 | MCM8 | c.966C>G (p.Ser322Arg) n.1306C>G c.774C>G (p.Ser258Arg) c.117C>G (p.Ser39Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967526C>T | CA509570477 | MCM8 | c.966C>T (p.Ser322=) n.1306C>T c.774C>T (p.Ser258=) c.117C>T (p.Ser39=) | |
20 | g.5967526_5967527del | CA634331919 | MCM8 | c.966_967del (p.Ser322ArgfsTer25) n.1306_1307del c.774_775del (p.Ser258ArgfsTer25) c.117_118del (p.Ser39ArgfsTer25) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967526_5967529del | CA2577333170 | MCM8 | c.966_969del (p.Ser322ArgfsTer7) n.1306_1309del c.774_777del (p.Ser258ArgfsTer7) c.117_120del (p.Ser39ArgfsTer7) | |
20 | g.5967527_5967543del | CA408197187 | MCM8 | c.967_983del (p.Cys323SerfsTer19) n.1307_1323del c.775_791del (p.Cys259SerfsTer19) c.118_134del (p.Cys40SerfsTer19) | |
20 | g.5967527T>A | CA9756650 | MCM8 | c.967T>A (p.Cys323Ser) n.1307T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) c.118T>A (p.Cys40Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967527T>C | CA408197200 | MCM8 | c.967T>C (p.Cys323Arg) n.1307T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) c.118T>C (p.Cys40Arg) | |
20 | g.5967527T>G | CA9756651 | MCM8 | c.967T>G (p.Cys323Gly) n.1307T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) c.118T>G (p.Cys40Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967527T= | CA2347744808 | MCM8 | c.967T= (p.Cys323=) n.1307T= c.775T= (p.Cys259=) c.118T= (p.Cys40=) | |
20 | g.5967527dup | CA2651839752 | MCM8 | c.967dup (p.Cys323LeufsTer25) n.1307dup c.775dup (p.Cys259LeufsTer25) c.118dup (p.Cys40LeufsTer25) | gnomAD v4 |
20 | g.5967528G>A | CA408197205 | MCM8 | c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.1308G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) | |
20 | g.5967528G>C | CA408197208 | MCM8 | c.968G>C (p.Cys323Ser) n.1308G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) c.119G>C (p.Cys40Ser) | |
20 | g.5967528G>T | CA408197211 | MCM8 | c.968G>T (p.Cys323Phe) n.1308G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) c.119G>T (p.Cys40Phe) | |
20 | g.5967529T>A | CA408197218 | MCM8 | c.969T>A (p.Cys323Ter) n.1309T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) c.120T>A (p.Cys40Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.5967529T>C | CA509570482 | MCM8 | c.969T>C (p.Cys323=) n.1309T>C c.777T>C (p.Cys259=) c.120T>C (p.Cys40=) | |
20 | g.5967529T>G | CA408197221 | MCM8 | c.969T>G (p.Cys323Trp) n.1309T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) c.120T>G (p.Cys40Trp) | |
20 | g.5967529T= | CA2347744809 | MCM8 | c.969T= (p.Cys323=) n.1309T= c.777T= (p.Cys259=) c.120T= (p.Cys40=) | |
20 | g.5967529_5967530insAAAAA | CA9756652 | MCM8 | c.969_970insAAAAA (p.Val324LysfsTer8) n.1309_1310insAAAAA c.777_778insAAAAA (p.Val260LysfsTer8) c.120_121insAAAAA (p.Val41LysfsTer8) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967530G>A | CA408197228 | MCM8 | c.970G>A (p.Val324Ile) n.1310G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) | |
20 | g.5967530G>C | CA408197231 | MCM8 | c.970G>C (p.Val324Leu) n.1310G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | |
20 | g.5967530G>T | CA408197235 | MCM8 | c.970G>T (p.Val324Phe) n.1310G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) | |
20 | g.5967531T>A | CA9756653 | MCM8 | c.971T>A (p.Val324Asp) n.1311T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) | dbSNP ExAC |
20 | g.5967531T>C | CA408197240 | MCM8 | c.971T>C (p.Val324Ala) n.1311T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | |
20 | g.5967531T>G | CA408197244 | MCM8 | c.971T>G (p.Val324Gly) n.1311T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | |
20 | g.5967531T= | CA2347744810 | MCM8 | c.971T= (p.Val324=) n.1311T= c.779T= (p.Val260=) c.122T= (p.Val41=) | |
20 | g.5967531_5967532del | CA2651839753 | MCM8 | c.971_972del (p.Val324AlafsTer23) n.1311_1312del c.779_780del (p.Val260AlafsTer23) c.122_123del (p.Val41AlafsTer23) | gnomAD v4 |
20 | g.5967532C>A | CA509570484 | MCM8 | c.972C>A (p.Val324=) n.1312C>A c.780C>A (p.Val260=) c.123C>A (p.Val41=) | dbSNP |
20 | g.5967532C= | CA2347744811 | MCM8 | c.972C= (p.Val324=) n.1312C= c.780C= (p.Val260=) c.123C= (p.Val41=) | |
20 | g.5967532C>G | CA509570485 | MCM8 | c.972C>G (p.Val324=) n.1312C>G c.780C>G (p.Val260=) c.123C>G (p.Val41=) | |
20 | g.5967532C>T | CA509570486 | MCM8 | c.972C>T (p.Val324=) n.1312C>T c.780C>T (p.Val260=) c.123C>T (p.Val41=) | |
20 | g.5967533C>A | CA408197259 | MCM8 | c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1313C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) | |
20 | g.5967533C>G | CA408197248 | MCM8 | c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1313C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) | |
20 | g.5967533C>T | CA408197257 | MCM8 | c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1313C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.5967534C>A | CA408197263 | MCM8 | c.974C>A (p.Pro325Gln) n.1314C>A c.782C>A (p.Pro261Gln) c.125C>A (p.Pro42Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.5967534C= | CA2347744812 | MCM8 | c.974C= (p.Pro325=) n.1314C= c.782C= (p.Pro261=) c.125C= (p.Pro42=) | |
20 | g.5967534C>G | CA408197265 | MCM8 | c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1314C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) | |
20 | g.5967534C>T | CA9756654 | MCM8 | c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1314C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967535G>A | CA9756656 | MCM8 | c.975G>A (p.Pro325=) n.1315G>A c.783G>A (p.Pro261=) c.126G>A (p.Pro42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967535G>C | CA9756655 | MCM8 | c.975G>C (p.Pro325=) n.1315G>C c.783G>C (p.Pro261=) c.126G>C (p.Pro42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967535G= | CA2347744813 | MCM8 | c.975G= (p.Pro325=) n.1315G= c.783G= (p.Pro261=) c.126G= (p.Pro42=) | |
20 | g.5967535G>T | CA509570488 | MCM8 | c.975G>T (p.Pro325=) n.1315G>T c.783G>T (p.Pro261=) c.126G>T (p.Pro42=) | |
20 | g.5967536G>A | CA311223883 | MCM8 | c.976G>A (p.Gly326Arg) n.1316G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) | dbSNP |
20 | g.5967536G>C | CA408197271 | MCM8 | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.1316G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
20 | g.5967536G= | CA2347744814 | MCM8 | c.976G= (p.Gly326=) n.1316G= c.784G= (p.Gly262=) c.127G= (p.Gly43=) | |
20 | g.5967536G>T | CA408197273 | MCM8 | c.976G>T (p.Gly326Ter) n.1316G>T c.784G>T (p.Gly262Ter) c.127G>T (p.Gly43Ter) | |
20 | g.5967537G>A | CA408197277 | MCM8 | c.977G>A (p.Gly326Glu) n.1317G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.5967537G>C | CA311223890 | MCM8 | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.1317G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967537G= | CA2347744815 | MCM8 | c.977G= (p.Gly326=) n.1317G= c.785G= (p.Gly262=) c.128G= (p.Gly43=) | |
20 | g.5967537G>T | CA408197280 | MCM8 | c.977G>T (p.Gly326Val) n.1317G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.128G>T (p.Gly43Val) | |
20 | g.5967538A= | CA2347744816 | MCM8 | c.978A= (p.Gly326=) n.1318A= c.786A= (p.Gly262=) c.129A= (p.Gly43=) | |
20 | g.5967538A>C | CA509570490 | MCM8 | c.978A>C (p.Gly326=) n.1318A>C c.786A>C (p.Gly262=) c.129A>C (p.Gly43=) | |
20 | g.5967538A>G | CA9756657 | MCM8 | c.978A>G (p.Gly326=) n.1318A>G c.786A>G (p.Gly262=) c.129A>G (p.Gly43=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967538A>T | CA509570491 | MCM8 | c.978A>T (p.Gly326=) n.1318A>T c.786A>T (p.Gly262=) c.129A>T (p.Gly43=) | |
20 | g.5967539G>A | CA311223941 | MCM8 | c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1319G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) | dbSNP |
20 | g.5967539G>C | CA408197287 | MCM8 | c.979G>C (p.Asp327His) n.1319G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.130G>C (p.Asp44His) | |
20 | g.5967539G= | CA2347744817 | MCM8 | c.979G= (p.Asp327=) n.1319G= c.787G= (p.Asp263=) c.130G= (p.Asp44=) | |
20 | g.5967539G>T | CA408197292 | MCM8 | c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1319G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) | |
20 | g.5967540A>C | CA408197297 | MCM8 | c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1320A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) | |
20 | g.5967540A>G | CA408197300 | MCM8 | c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1320A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) | |
20 | g.5967540A>T | CA408197303 | MCM8 | c.980A>T (p.Asp327Val) n.1320A>T c.788A>T (p.Asp263Val) c.131A>T (p.Asp44Val) | |
20 | g.5967541C>A | CA311223951 | MCM8 | c.981C>A (p.Asp327Glu) n.1321C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) | dbSNP |
20 | g.5967541C= | CA2347744818 | MCM8 | c.981C= (p.Asp327=) n.1321C= c.789C= (p.Asp263=) c.132C= (p.Asp44=) | |
20 | g.5967541C>G | CA408197308 | MCM8 | c.981C>G (p.Asp327Glu) n.1321C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.5967541C>T | CA509570494 | MCM8 | c.981C>T (p.Asp327=) n.1321C>T c.789C>T (p.Asp263=) c.132C>T (p.Asp44=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967542A= | CA2347744819 | MCM8 | c.982A= (p.Thr328=) n.1322A= c.790A= (p.Thr264=) c.133A= (p.Thr45=) | |
20 | g.5967542A>C | CA408197322 | MCM8 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.1322A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967542A>G | CA408197320 | MCM8 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.1322A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) | |
20 | g.5967542A>T | CA408197317 | MCM8 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.1322A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
20 | g.5967543C>A | CA408197326 | MCM8 | c.983C>A (p.Thr328Lys) n.1323C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) c.134C>A (p.Thr45Lys) | |
20 | g.5967543C= | CA2347744820 | MCM8 | c.983C= (p.Thr328=) n.1323C= c.791C= (p.Thr264=) c.134C= (p.Thr45=) | |
20 | g.5967543C>G | CA408197327 | MCM8 | c.983C>G (p.Thr328Arg) n.1323C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) c.134C>G (p.Thr45Arg) | |
20 | g.5967543C>T | CA408197328 | MCM8 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.1323C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967544A= | CA2347744821 | MCM8 | c.984A= (p.Thr328=) n.1324A= c.792A= (p.Thr264=) c.135A= (p.Thr45=) | |
20 | g.5967544A>C | CA509570496 | MCM8 | c.984A>C (p.Thr328=) n.1324A>C c.792A>C (p.Thr264=) c.135A>C (p.Thr45=) | |
20 | g.5967544A>G | CA509570497 | MCM8 | c.984A>G (p.Thr328=) n.1324A>G c.792A>G (p.Thr264=) c.135A>G (p.Thr45=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967544A>T | CA509570498 | MCM8 | c.984A>T (p.Thr328=) n.1324A>T c.792A>T (p.Thr264=) c.135A>T (p.Thr45=) | |
20 | g.5967545G>A | CA9756658 | MCM8 | c.985G>A (p.Val329Met) n.1325G>A c.793G>A (p.Val265Met) c.136G>A (p.Val46Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.5967545G>C | CA408197331 | MCM8 | c.985G>C (p.Val329Leu) n.1325G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) | |
20 | g.5967545G= | CA2347744822 | MCM8 | c.985G= (p.Val329=) n.1325G= c.793G= (p.Val265=) c.136G= (p.Val46=) | |
20 | g.5967545G>T | CA408197336 | MCM8 | c.985G>T (p.Val329Leu) n.1325G>T c.793G>T (p.Val265Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) | |
20 | g.5967546T>A | CA408197347 | MCM8 | c.986T>A (p.Val329Glu) n.1326T>A c.794T>A (p.Val265Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) | |
20 | g.5967546T>C | CA408197357 | MCM8 | c.986T>C (p.Val329Ala) n.1326T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) | |
20 | g.5967546T>G | CA408197350 | MCM8 | c.986T>G (p.Val329Gly) n.1326T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) | |
20 | g.5967547G>A | CA509570502 | MCM8 | c.987G>A (p.Val329=) n.1327G>A c.795G>A (p.Val265=) c.138G>A (p.Val46=) | |
20 | g.5967547G>C | CA509570501 | MCM8 | c.987G>C (p.Val329=) n.1327G>C c.795G>C (p.Val265=) c.138G>C (p.Val46=) | |
20 | g.5967547G>T | CA509570500 | MCM8 | c.987G>T (p.Val329=) n.1327G>T c.795G>T (p.Val265=) c.138G>T (p.Val46=) | |
20 | g.5967548A>C | CA408197362 | MCM8 | c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1328A>C c.796A>C (p.Thr266Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) | |
20 | g.5967548A>G | CA408197366 | MCM8 | c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1328A>G c.796A>G (p.Thr266Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) | |
20 | g.5967548A>T | CA408197369 | MCM8 | c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1328A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) | |
20 | g.5967549C>A | CA408197374 | MCM8 | c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1329C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) c.140C>A (p.Thr47Asn) | |
20 | g.5967549C= | CA2347744823 | MCM8 | c.989C= (p.Thr330=) n.1329C= c.797C= (p.Thr266=) c.140C= (p.Thr47=) | |
20 | g.5967549C>G | CA9756659 | MCM8 | c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1329C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) c.140C>G (p.Thr47Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967549C>T | CA408197379 | MCM8 | c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1329C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) | |
20 | g.5967550T>A | CA509570505 | MCM8 | c.990T>A (p.Thr330=) n.1330T>A c.798T>A (p.Thr266=) c.141T>A (p.Thr47=) | |
20 | g.5967550T>C | CA509570506 | MCM8 | c.990T>C (p.Thr330=) n.1330T>C c.798T>C (p.Thr266=) c.141T>C (p.Thr47=) | |
20 | g.5967550T>G | CA509570507 | MCM8 | c.990T>G (p.Thr330=) n.1330T>G c.798T>G (p.Thr266=) c.141T>G (p.Thr47=) | |
20 | g.5967551A= | CA2347744824 | MCM8 | c.991A= (p.Ile331=) n.1331A= c.799A= (p.Ile267=) c.142A= (p.Ile48=) | |
20 | g.5967551A>C | CA408197382 | MCM8 | c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1331A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) | |
20 | g.5967551A>G | CA408197387 | MCM8 | c.991A>G (p.Ile331Val) n.1331A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.142A>G (p.Ile48Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967551A>T | CA408197389 | MCM8 | c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1331A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.5967552T>A | CA408197397 | MCM8 | c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1332T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) | |
20 | g.5967552T>C | CA408197399 | MCM8 | c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1332T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) | |
20 | g.5967552T>G | CA408197401 | MCM8 | c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1332T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) | |
20 | g.5967553dup | CA2651839754 | MCM8 | c.993dup (p.Thr332TyrfsTer16) n.1333dup c.801dup (p.Thr268TyrfsTer16) c.144dup (p.Thr49TyrfsTer16) | gnomAD v4 |
20 | g.5967553T>A | CA509570509 | MCM8 | c.993T>A (p.Ile331=) n.1333T>A c.801T>A (p.Ile267=) c.144T>A (p.Ile48=) | |
20 | g.5967553T>C | CA9756660 | MCM8 | c.993T>C (p.Ile331=) n.1333T>C c.801T>C (p.Ile267=) c.144T>C (p.Ile48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967553T>G | CA408197405 | MCM8 | c.993T>G (p.Ile331Met) n.1333T>G c.801T>G (p.Ile267Met) c.144T>G (p.Ile48Met) | |
20 | g.5967553T= | CA2347744825 | MCM8 | c.993T= (p.Ile331=) n.1333T= c.801T= (p.Ile267=) c.144T= (p.Ile48=) | |
20 | g.5967554A= | CA2347744826 | MCM8 | c.994A= (p.Thr332=) n.1334A= c.802A= (p.Thr268=) c.145A= (p.Thr49=) | |
20 | g.5967554A>C | CA408197408 | MCM8 | c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1334A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
20 | g.5967554A>G | CA9756661 | MCM8 | c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1334A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967554A>T | CA408197411 | MCM8 | c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1334A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
20 | g.5967555C>A | CA408197413 | MCM8 | c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1335C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) | |
20 | g.5967555C>G | CA408197416 | MCM8 | c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1335C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) | |
20 | g.5967555C>T | CA408197420 | MCM8 | c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1335C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
20 | g.5967556T>A | CA509570513 | MCM8 | c.996T>A (p.Thr332=) n.1336T>A c.804T>A (p.Thr268=) c.147T>A (p.Thr49=) | |
20 | g.5967556T>C | CA509570514 | MCM8 | c.996T>C (p.Thr332=) n.1336T>C c.804T>C (p.Thr268=) c.147T>C (p.Thr49=) | |
20 | g.5967556T>G | CA509570515 | MCM8 | c.996T>G (p.Thr332=) n.1336T>G c.804T>G (p.Thr268=) c.147T>G (p.Thr49=) | |
20 | g.5967557G>A | CA408197424 | MCM8 | c.997G>A (p.Gly333Arg) n.1337G>A c.805G>A (p.Gly269Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) | |
20 | g.5967557G>C | CA408197429 | MCM8 | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1337G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
20 | g.5967557G>T | CA408197433 | MCM8 | c.997G>T (p.Gly333Ter) n.1337G>T c.805G>T (p.Gly269Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) | |
20 | g.5967558G>A | CA408197437 | MCM8 | c.998G>A (p.Gly333Glu) n.1338G>A c.806G>A (p.Gly269Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) | |
20 | g.5967558G>C | CA408197438 | MCM8 | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1338G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
20 | g.5967558G>T | CA408197441 | MCM8 | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1338G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.149G>T (p.Gly50Val) | |
20 | g.5967559A>C | CA509570518 | MCM8 | c.999A>C (p.Gly333=) n.1339A>C c.807A>C (p.Gly269=) c.150A>C (p.Gly50=) | |
20 | g.5967559A>G | CA509570520 | MCM8 | c.999A>G (p.Gly333=) n.1339A>G c.807A>G (p.Gly269=) c.150A>G (p.Gly50=) | |
20 | g.5967559A>T | CA509570519 | MCM8 | c.999A>T (p.Gly333=) n.1339A>T c.807A>T (p.Gly269=) c.150A>T (p.Gly50=) | |
20 | g.5967560A>C | CA408197451 | MCM8 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) n.1340A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
20 | g.5967560A>G | CA408197455 | MCM8 | c.1000A>G (p.Ile334Val) n.1340A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | |
20 | g.5967560A>T | CA408197447 | MCM8 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) n.1340A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.5967561T>A | CA408197460 | MCM8 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) n.1341T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
20 | g.5967561T>C | CA408197463 | MCM8 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) n.1341T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | |
20 | g.5967561T>G | CA408197467 | MCM8 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) n.1341T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | |
20 | g.5967562T>A | CA509570523 | MCM8 | c.1002T>A (p.Ile334=) n.1342T>A c.810T>A (p.Ile270=) c.153T>A (p.Ile51=) | |
20 | g.5967562T>C | CA509570524 | MCM8 | c.1002T>C (p.Ile334=) n.1342T>C c.810T>C (p.Ile270=) c.153T>C (p.Ile51=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967562T>G | CA408197471 | MCM8 | c.1002T>G (p.Ile334Met) n.1342T>G c.810T>G (p.Ile270Met) c.153T>G (p.Ile51Met) | |
20 | g.5967563G>A | CA408197483 | MCM8 | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.1343G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) | |
20 | g.5967563G>C | CA408197481 | MCM8 | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.1343G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
20 | g.5967563G>T | CA408197477 | MCM8 | c.1003G>T (p.Val335Phe) n.1343G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.154G>T (p.Val52Phe) | |
20 | g.5967564T>A | CA408197491 | MCM8 | c.1004T>A (p.Val335Asp) n.1344T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.155T>A (p.Val52Asp) | |
20 | g.5967564T>C | CA408197492 | MCM8 | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.1344T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
20 | g.5967564T>G | CA408197495 | MCM8 | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.1344T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
20 | g.5967565C>A | CA509570526 | MCM8 | c.1005C>A (p.Val335=) n.1345C>A c.813C>A (p.Val271=) c.156C>A (p.Val52=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967565C>G | CA509570527 | MCM8 | c.1005C>G (p.Val335=) n.1345C>G c.813C>G (p.Val271=) c.156C>G (p.Val52=) | |
20 | g.5967565C>T | CA509570528 | MCM8 | c.1005C>T (p.Val335=) n.1345C>T c.813C>T (p.Val271=) c.156C>T (p.Val52=) | |
20 | g.5967566A= | CA2347744827 | MCM8 | c.1006A= (p.Lys336=) n.1346A= c.814A= (p.Lys272=) c.157A= (p.Lys53=) | |
20 | g.5967566A>C | CA9756662 | MCM8 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1346A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967566A>G | CA408197511 | MCM8 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1346A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967566A>T | CA408197514 | MCM8 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1346A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) | |
20 | g.5967567_5967568del | CA2577333171 | MCM8 | c.1007_1008del (p.Lys336SerfsTer11) n.1347_1348del c.815_816del (p.Lys272SerfsTer11) c.158_159del (p.Lys53SerfsTer11) | |
20 | g.5967567A>C | CA408197517 | MCM8 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1347A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) | |
20 | g.5967567A>G | CA408197526 | MCM8 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1347A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.5967567A>T | CA408197519 | MCM8 | c.1007A>T (p.Lys336Ile) n.1347A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) | |
20 | g.5967568A>C | CA408197530 | MCM8 | c.1008A>C (p.Lys336Asn) n.1348A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) | |
20 | g.5967568A>G | CA509570530 | MCM8 | c.1008A>G (p.Lys336=) n.1348A>G c.816A>G (p.Lys272=) c.159A>G (p.Lys53=) | |
20 | g.5967568A>T | CA408197532 | MCM8 | c.1008A>T (p.Lys336Asn) n.1348A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) | |
20 | g.5967569G>A | CA408197538 | MCM8 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.1349G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) | |
20 | g.5967569G>C | CA408197539 | MCM8 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1349G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) | |
20 | g.5967569G>T | CA408197546 | MCM8 | c.1009G>T (p.Val337Phe) n.1349G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) | |
20 | g.5967570T>A | CA408197550 | MCM8 | c.1010T>A (p.Val337Asp) n.1350T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) | |
20 | g.5967570T>C | CA408197555 | MCM8 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1350T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) | |
20 | g.5967570T>G | CA9756663 | MCM8 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1350T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967570T= | CA2347744828 | MCM8 | c.1010T= (p.Val337=) n.1350T= c.818T= (p.Val273=) c.161T= (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C>A | CA509570537 | MCM8 | c.1011C>A (p.Val337=) n.1351C>A c.819C>A (p.Val273=) c.162C>A (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C= | CA2347744829 | MCM8 | c.1011C= (p.Val337=) n.1351C= c.819C= (p.Val273=) c.162C= (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C>G | CA509570538 | MCM8 | c.1011C>G (p.Val337=) n.1351C>G c.819C>G (p.Val273=) c.162C>G (p.Val54=) | |
20 | g.5967571C>T | CA509570539 | MCM8 | c.1011C>T (p.Val337=) n.1351C>T c.819C>T (p.Val273=) c.162C>T (p.Val54=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967572T>A | CA408197560 | MCM8 | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.1352T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
20 | g.5967572T>C | CA408197567 | MCM8 | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.1352T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
20 | g.5967572T>G | CA408197569 | MCM8 | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.1352T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
20 | g.5967573C>A | CA408197577 | MCM8 | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.1353C>A c.821C>A (p.Ser274Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) | |
20 | g.5967573C>G | CA408197580 | MCM8 | c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.1353C>G c.821C>G (p.Ser274Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) | |
20 | g.5967573C>T | CA408197583 | MCM8 | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.1353C>T c.821C>T (p.Ser274Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.5967574A>C | CA509570543 | MCM8 | c.1014A>C (p.Ser338=) n.1354A>C c.822A>C (p.Ser274=) c.165A>C (p.Ser55=) | |
20 | g.5967574A>G | CA509570544 | MCM8 | c.1014A>G (p.Ser338=) n.1354A>G c.822A>G (p.Ser274=) c.165A>G (p.Ser55=) | |
20 | g.5967574A>T | CA509570545 | MCM8 | c.1014A>T (p.Ser338=) n.1354A>T c.822A>T (p.Ser274=) c.165A>T (p.Ser55=) | |
20 | g.5967575A>C | CA408197595 | MCM8 | c.1015A>C (p.Asn339His) n.1355A>C c.823A>C (p.Asn275His) c.166A>C (p.Asn56His) | |
20 | g.5967575A>G | CA408197590 | MCM8 | c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1355A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) | |
20 | g.5967575A>T | CA408197592 | MCM8 | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1355A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) | |
20 | g.5967576A= | CA2347744830 | MCM8 | c.1016A= (p.Asn339=) n.1356A= c.824A= (p.Asn275=) c.167A= (p.Asn56=) | |
20 | g.5967576A>C | CA408197601 | MCM8 | c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1356A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) | |
20 | g.5967576A>G | CA9756664 | MCM8 | c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1356A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967576A>T | CA408197607 | MCM8 | c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1356A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) | |
20 | g.5967577T>A | CA408197610 | MCM8 | c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.1357T>A c.825T>A (p.Asn275Lys) c.168T>A (p.Asn56Lys) | |
20 | g.5967577T>C | CA509570553 | MCM8 | c.1017T>C (p.Asn339=) n.1357T>C c.825T>C (p.Asn275=) c.168T>C (p.Asn56=) | |
20 | g.5967577T>G | CA408197613 | MCM8 | c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.1357T>G c.825T>G (p.Asn275Lys) c.168T>G (p.Asn56Lys) | |
20 | g.5967578G>A | CA408197618 | MCM8 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1358G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) | |
20 | g.5967578G>C | CA408197622 | MCM8 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1358G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) | |
20 | g.5967578G>T | CA408197625 | MCM8 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1358G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) | |
20 | g.5967579C>A | CA408197631 | MCM8 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1359C>A c.827C>A (p.Ala276Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) | |
20 | g.5967579C= | CA2347744831 | MCM8 | c.1019C= (p.Ala340=) n.1359C= c.827C= (p.Ala276=) c.170C= (p.Ala57=) | |
20 | g.5967579C>G | CA408197634 | MCM8 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1359C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) | |
20 | g.5967579C>T | CA408197638 | MCM8 | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1359C>T c.827C>T (p.Ala276Val) c.170C>T (p.Ala57Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967580G>A | CA509570557 | MCM8 | c.1020G>A (p.Ala340=) n.1360G>A c.828G>A (p.Ala276=) c.171G>A (p.Ala57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967580G>C | CA509570559 | MCM8 | c.1020G>C (p.Ala340=) n.1360G>C c.828G>C (p.Ala276=) c.171G>C (p.Ala57=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967580G= | CA2347744832 | MCM8 | c.1020G= (p.Ala340=) n.1360G= c.828G= (p.Ala276=) c.171G= (p.Ala57=) | |
20 | g.5967580G>T | CA509570561 | MCM8 | c.1020G>T (p.Ala340=) n.1360G>T c.828G>T (p.Ala276=) c.171G>T (p.Ala57=) | |
20 | g.5967581G>A | CA9756665 | MCM8 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1361G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967581G>C | CA408197647 | MCM8 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1361G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
20 | g.5967581G= | CA2347744833 | MCM8 | c.1021G= (p.Glu341=) n.1361G= c.829G= (p.Glu277=) c.172G= (p.Glu58=) | |
20 | g.5967581G>T | CA408197644 | MCM8 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1361G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
20 | g.5967582A= | CA2347744834 | MCM8 | c.1022A= (p.Glu341=) n.1362A= c.830A= (p.Glu277=) c.173A= (p.Glu58=) | |
20 | g.5967582A>C | CA408197655 | MCM8 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1362A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
20 | g.5967582A>G | CA408197662 | MCM8 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1362A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) | dbSNP |
20 | g.5967582A>T | CA408197663 | MCM8 | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1362A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.173A>T (p.Glu58Val) | |
20 | g.5967583A>C | CA408197667 | MCM8 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1363A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) | |
20 | g.5967583A>G | CA509570567 | MCM8 | c.1023A>G (p.Glu341=) n.1363A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.174A>G (p.Glu58=) | gnomAD v4 |
20 | g.5967583A>T | CA408197671 | MCM8 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1363A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) | |
20 | g.5967584G>A | CA408197676 | MCM8 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.1364G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) | |
20 | g.5967584G>C | CA408197678 | MCM8 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.1364G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
20 | g.5967584G>T | CA408197680 | MCM8 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.1364G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
20 | g.5967585A>C | CA408197686 | MCM8 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.1365A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
20 | g.5967585A>G | CA408197689 | MCM8 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.1365A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
20 | g.5967585A>T | CA408197693 | MCM8 | c.1025A>T (p.Glu342Val) n.1365A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
20 | g.5967586del | CA2519801289 | MCM8 | c.1026del (p.Gly343ValfsTer?) c.1026del (p.Ala343GlnfsTer24) n.1366del c.834del (p.Gly279ValfsTer?) c.177del (p.Gly60ValfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.5967586A= | CA2347744835 | MCM8 | c.1026A= (p.Glu342=) n.1366A= c.834A= (p.Glu278=) c.177A= (p.Glu59=) | |
20 | g.5967586A>C | CA408197697 | MCM8 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.1366A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) | |
20 | g.5967586A>G | CA509570571 | MCM8 | c.1026A>G (p.Glu342=) n.1366A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.177A>G (p.Glu59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967586A>T | CA408197701 | MCM8 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.1366A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) | |
20 | g.5967587G>A | CA408197720 | MCM8 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1367G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) | dbSNP |
20 | g.5967587G>C | CA408197715 | MCM8 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1367G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
20 | g.5967587G= | CA2347744836 | MCM8 | c.1027G= (p.Gly343=) c.1027G= (p.Ala343=) n.1367G= c.835G= (p.Gly279=) c.178G= (p.Gly60=) | |
20 | g.5967587G>T | CA408197717 | MCM8 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1367G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) | |
20 | g.5967588G>A | CA408197724 | MCM8 | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) n.1367+1G>A c.835+1G>A (n.835+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967588G>C | CA408197727 | MCM8 | c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) n.1367+1G>C c.835+1G>C (n.835+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) | |
20 | g.5967588G>T | CA408197729 | MCM8 | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) n.1367+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) | |
20 | g.5967589T>A | CA408197732 | MCM8 | c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) n.1367+2T>A c.835+2T>A (n.835+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) | |
20 | g.5967589T>C | CA9756666 | MCM8 | c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) n.1367+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967589T>G | CA408197741 | MCM8 | c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) n.1367+2T>G c.835+2T>G (n.835+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) | |
20 | g.5967589T= | CA2347744837 | MCM8 | c.1027+2T= (n.1027+2T=) n.1367+2T= c.835+2T= (n.835+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) | |
20 | g.5967590A>G | CA645600605 | MCM8 | c.1027+3A>G (n.1027+3A>G) n.1367+3A>G c.835+3A>G (n.835+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.5967591G>C | CA9756667 | MCM8 | c.1027+4G>C (n.1027+4G>C) n.1367+4G>C c.835+4G>C (n.835+4G>C) c.178+4G>C (n.178+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967591G= | CA2347744838 | MCM8 | c.1027+4G= (n.1027+4G=) n.1367+4G= c.835+4G= (n.835+4G=) c.178+4G= (n.178+4G=) | |
20 | g.5967591G>T | CA2516310942 | MCM8 | c.1027+4G>T (n.1027+4G>T) n.1367+4G>T c.835+4G>T (n.835+4G>T) c.178+4G>T (n.178+4G>T) | dbSNP |
20 | g.5967591_5967633delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT | CA2347744839 | MCM8 | c.1027+4_1027+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.1027+4_1027+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) n.1367+4_1367+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT c.835+4_835+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.835+4_835+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) c.178+4_178+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.178+4_178+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) | |
20 | g.5967592_5967596del | CA2839481152 | MCM8 | c.1027+5_1027+9del (n.1027+5_1027+9del) n.1367+5_1367+9del c.835+5_835+9del (n.835+5_835+9del) c.178+5_178+9del (n.178+5_178+9del) | |
20 | g.5967592_5967633del | CA2347744840 | MCM8 | c.1027+5_1027+46del (n.1027+5_1027+46del) n.1367+5_1367+46del c.835+5_835+46del (n.835+5_835+46del) c.178+5_178+46del (n.178+5_178+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967594T>G | CA2347744842 | MCM8 | c.1027+7T>G (n.1027+7T>G) n.1367+7T>G c.835+7T>G (n.835+7T>G) c.178+7T>G (n.178+7T>G) | dbSNP |
20 | g.5967594T= | CA2347744841 | MCM8 | c.1027+7T= (n.1027+7T=) n.1367+7T= c.835+7T= (n.835+7T=) c.178+7T= (n.178+7T=) | |
20 | g.5967595A= | CA2347744843 | MCM8 | c.1027+8A= (n.1027+8A=) n.1367+8A= c.835+8A= (n.835+8A=) c.178+8A= (n.178+8A=) | |
20 | g.5967595A>G | CA634331920 | MCM8 | c.1027+8A>G (n.1027+8A>G) n.1367+8A>G c.835+8A>G (n.835+8A>G) c.178+8A>G (n.178+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967595A>T | CA2577333172 | MCM8 | c.1027+8A>T (n.1027+8A>T) n.1367+8A>T c.835+8A>T (n.835+8A>T) c.178+8A>T (n.178+8A>T) | |
20 | g.5967596C>T | CA2651839755 | MCM8 | c.1027+9C>T (n.1027+9C>T) n.1367+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) c.178+9C>T (n.178+9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967597A>G | CA2651839756 | MCM8 | c.1027+10A>G (n.1027+10A>G) n.1367+10A>G c.835+10A>G (n.835+10A>G) c.178+10A>G (n.178+10A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967599C>T | CA2842935373 | MCM8 | c.1027+12C>T (n.1027+12C>T) n.1367+12C>T c.835+12C>T (n.835+12C>T) c.178+12C>T (n.178+12C>T) | |
20 | g.5967600T>A | CA2842935374 | MCM8 | c.1027+13T>A (n.1027+13T>A) n.1367+13T>A c.835+13T>A (n.835+13T>A) c.178+13T>A (n.178+13T>A) | |
20 | g.5967600T>C | CA2651839757 | MCM8 | c.1027+13T>C (n.1027+13T>C) n.1367+13T>C c.835+13T>C (n.835+13T>C) c.178+13T>C (n.178+13T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967601C>G | CA2651839758 | MCM8 | c.1027+14C>G (n.1027+14C>G) n.1367+14C>G c.835+14C>G (n.835+14C>G) c.178+14C>G (n.178+14C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967601C>T | CA2567648512 | MCM8 | c.1027+14C>T (n.1027+14C>T) n.1367+14C>T c.835+14C>T (n.835+14C>T) c.178+14C>T (n.178+14C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.5967601_5967603delinsCTT | CA2347744844 | MCM8 | c.1027+14_1027+16delinsCTT (n.1027+14_1027+16delinsCTT) n.1367+14_1367+16delinsCTT c.835+14_835+16delinsCTT (n.835+14_835+16delinsCTT) c.178+14_178+16delinsCTT (n.178+14_178+16delinsCTT) | |
20 | g.5967602T>C | CA9756668 | MCM8 | c.1027+15T>C (n.1027+15T>C) n.1367+15T>C c.835+15T>C (n.835+15T>C) c.178+15T>C (n.178+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967602T= | CA2347744846 | MCM8 | c.1027+15T= (n.1027+15T=) n.1367+15T= c.835+15T= (n.835+15T=) c.178+15T= (n.178+15T=) | |
20 | g.5967604_5967605del | CA2347744845 | MCM8 | c.1027+17_1027+18del (n.1027+17_1027+18del) n.1367+17_1367+18del c.835+17_835+18del (n.835+17_835+18del) c.178+17_178+18del (n.178+17_178+18del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967603T>C | CA2546260537 | MCM8 | c.1027+16T>C (n.1027+16T>C) n.1367+16T>C c.835+16T>C (n.835+16T>C) c.178+16T>C (n.178+16T>C) | |
20 | g.5967604T>C | CA2651839759 | MCM8 | c.1027+17T>C (n.1027+17T>C) n.1367+17T>C c.835+17T>C (n.835+17T>C) c.178+17T>C (n.178+17T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967604T>G | CA2651839760 | MCM8 | c.1027+17T>G (n.1027+17T>G) n.1367+17T>G c.835+17T>G (n.835+17T>G) c.178+17T>G (n.178+17T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.5967605T>A | CA2577333173 | MCM8 | c.1027+18T>A (n.1027+18T>A) n.1367+18T>A c.835+18T>A (n.835+18T>A) c.178+18T>A (n.178+18T>A) | |
20 | g.5967606C>A | CA311223994 | MCM8 | c.1027+19C>A (n.1027+19C>A) n.1367+19C>A c.835+19C>A (n.835+19C>A) c.178+19C>A (n.178+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967606C= | CA2347744847 | MCM8 | c.1027+19C= (n.1027+19C=) n.1367+19C= c.835+19C= (n.835+19C=) c.178+19C= (n.178+19C=) | |
20 | g.5967607A= | CA2347744848 | MCM8 | c.1027+20A= (n.1027+20A=) n.1367+20A= c.835+20A= (n.835+20A=) c.178+20A= (n.178+20A=) | |
20 | g.5967607A>G | CA9756669 | MCM8 | c.1027+20A>G (n.1027+20A>G) n.1367+20A>G c.835+20A>G (n.835+20A>G) c.178+20A>G (n.178+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967607A>T | CA746115591 | MCM8 | c.1027+20A>T (n.1027+20A>T) n.1367+20A>T c.835+20A>T (n.835+20A>T) c.178+20A>T (n.178+20A>T) | dbSNP |
20 | g.5967610A= | CA2347744849 | MCM8 | c.1027+23A= (n.1027+23A=) n.1367+23A= c.835+23A= (n.835+23A=) c.178+23A= (n.178+23A=) | |
20 | g.5967610A>C | CA2651839761 | MCM8 | c.1027+23A>C (n.1027+23A>C) n.1367+23A>C c.835+23A>C (n.835+23A>C) c.178+23A>C (n.178+23A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.5967610A>G | CA9756670 | MCM8 | c.1027+23A>G (n.1027+23A>G) n.1367+23A>G c.835+23A>G (n.835+23A>G) c.178+23A>G (n.178+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967611T>C | CA9756671 | MCM8 | c.1027+24T>C (n.1027+24T>C) n.1367+24T>C c.835+24T>C (n.835+24T>C) c.178+24T>C (n.178+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.5967611T= | CA2347744850 | MCM8 | c.1027+24T= (n.1027+24T=) n.1367+24T= c.835+24T= (n.835+24T=) c.178+24T= (n.178+24T=) | |
20 | g.5967613dup | CA634331921 | MCM8 | c.1027+26dup (n.1027+26dup) n.1367+26dup c.835+26dup (n.835+26dup) c.178+26dup (n.178+26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967613T>A | CA2651839762 | MCM8 | c.1027+26T>A (n.1027+26T>A) n.1367+26T>A c.835+26T>A (n.835+26T>A) c.178+26T>A (n.178+26T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967614G>A | CA2651839763 | MCM8 | c.1027+27G>A (n.1027+27G>A) n.1367+27G>A c.835+27G>A (n.835+27G>A) c.178+27G>A (n.178+27G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.5967614_5967615insATTGT | CA2522793071 | MCM8 | c.1027+27_1027+28insATTGT (n.1027+27_1027+28insATTGT) n.1367+27_1367+28insATTGT c.835+27_835+28insATTGT (n.835+27_835+28insATTGT) c.178+27_178+28insATTGT (n.178+27_178+28insATTGT) | |
20 | g.5967615T>C | CA634331922 | MCM8 | c.1027+28T>C (n.1027+28T>C) n.1367+28T>C c.835+28T>C (n.835+28T>C) c.178+28T>C (n.178+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.5967615T= | CA2347744851 | MCM8 | c.1027+28T= (n.1027+28T=) n.1367+28T= c.835+28T= (n.835+28T=) c.178+28T= (n.178+28T=) |