Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.59438087A=CA2306909752CCBE1n.990+24T=
c.765+24T= (n.765+24T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.1100+24T= (n.1100+24T=)
c.987+24T= (n.987+24T=)
n.695+24T=
c.643+24T=
c.777+24T= (n.777+24T=)
c.1011T= (p.Ala337=)
n.1963T=
18g.59438087A>GCA8980226CCBE1n.990+24T>C
c.765+24T>C (n.765+24T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.1100+24T>C (n.1100+24T>C)
c.987+24T>C (n.987+24T>C)
n.695+24T>C
c.643+24T>C
c.777+24T>C (n.777+24T>C)
c.1011T>C (p.Ala337=)
n.1963T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438087A>TCA2642019447CCBE1n.990+24T>A
c.765+24T>A (n.765+24T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.1100+24T>A (n.1100+24T>A)
c.987+24T>A (n.987+24T>A)
n.695+24T>A
c.643+24T>A
c.777+24T>A (n.777+24T>A)
c.1011T>A (p.Ala337=)
n.1963T>A
 gnomAD v4
18g.59438088G>ACA8980227CCBE1n.990+23C>T
c.765+23C>T (n.765+23C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1100+23C>T (n.1100+23C>T)
c.987+23C>T (n.987+23C>T)
n.695+23C>T
c.643+23C>T
c.777+23C>T (n.777+23C>T)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1962C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438088G=CA2306909753CCBE1n.990+23C=
c.765+23C= (n.765+23C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.1100+23C= (n.1100+23C=)
c.987+23C= (n.987+23C=)
n.695+23C=
c.643+23C=
c.777+23C= (n.777+23C=)
c.1010C= (p.Ala337=)
n.1962C=
18g.59438089C>ACA8980229CCBE1n.990+22G>T
c.765+22G>T (n.765+22G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.1100+22G>T (n.1100+22G>T)
c.987+22G>T (n.987+22G>T)
n.695+22G>T
c.643+22G>T
c.777+22G>T (n.777+22G>T)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1961G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438089C=CA2306909754CCBE1n.990+22G=
c.765+22G= (n.765+22G=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.1100+22G= (n.1100+22G=)
c.987+22G= (n.987+22G=)
n.695+22G=
c.643+22G=
c.777+22G= (n.777+22G=)
c.1009G= (p.Ala337=)
n.1961G=
18g.59438089C>GCA8980228CCBE1n.990+22G>C
c.765+22G>C (n.765+22G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.1100+22G>C (n.1100+22G>C)
c.987+22G>C (n.987+22G>C)
n.695+22G>C
c.643+22G>C
c.777+22G>C (n.777+22G>C)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1961G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438089C>TCA990808832CCBE1n.990+22G>A
c.765+22G>A (n.765+22G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.1100+22G>A (n.1100+22G>A)
c.987+22G>A (n.987+22G>A)
n.695+22G>A
c.643+22G>A
c.777+22G>A (n.777+22G>A)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1961G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438090A>GCA2576516157CCBE1n.990+21T>C
c.765+21T>C (n.765+21T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.1100+21T>C (n.1100+21T>C)
c.987+21T>C (n.987+21T>C)
n.695+21T>C
c.643+21T>C
c.777+21T>C (n.777+21T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1960T>C
18g.59438091G>ACA2576516158CCBE1n.990+20C>T
c.765+20C>T (n.765+20C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.1100+20C>T (n.1100+20C>T)
c.987+20C>T (n.987+20C>T)
n.695+20C>T
c.643+20C>T
c.777+20C>T (n.777+20C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1959C>T
 gnomAD v4
18g.59438092_59438094delinsGACCA2306909755CCBE1n.990+17_990+19delinsGTC
c.765+17_765+19delinsGTC (n.765+17_765+19delinsGTC)
c.*13_*15delinsGTC (n.*13_*15delinsGTC)
c.1100+17_1100+19delinsGTC (n.1100+17_1100+19delinsGTC)
c.987+17_987+19delinsGTC (n.987+17_987+19delinsGTC)
n.695+17_695+19delinsGTC
c.643+17_643+19delinsGTC
c.777+17_777+19delinsGTC (n.777+17_777+19delinsGTC)
c.1004_1006delinsGTC (p.Cys335=)
n.1956_1958delinsGTC
18g.59438093A>TCA2642019448CCBE1n.990+18T>A
c.765+18T>A (n.765+18T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.1100+18T>A (n.1100+18T>A)
c.987+18T>A (n.987+18T>A)
n.695+18T>A
c.643+18T>A
c.777+18T>A (n.777+18T>A)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1957T>A
 gnomAD v4
18g.59438096_59438097delCA781014395CCBE1n.990+17_990+18del
c.765+17_765+18del (n.765+17_765+18del)
c.*13_*14del (n.*13_*14del)
c.1100+17_1100+18del (n.1100+17_1100+18del)
c.987+17_987+18del (n.987+17_987+18del)
n.695+17_695+18del
c.643+17_643+18del
c.777+17_777+18del (n.777+17_777+18del)
c.1004_1005del (p.Cys335SerfsTer14)
n.1956_1957del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.59438095A=CA2306909756CCBE1n.990+16T=
c.765+16T= (n.765+16T=)
c.*12T= (n.*12T=)
c.1100+16T= (n.1100+16T=)
c.987+16T= (n.987+16T=)
n.695+16T=
c.643+16T=
c.777+16T= (n.777+16T=)
c.1003T= (p.Cys335=)
n.1955T=
18g.59438095A>GCA630094152CCBE1n.990+16T>C
c.765+16T>C (n.765+16T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.1100+16T>C (n.1100+16T>C)
c.987+16T>C (n.987+16T>C)
n.695+16T>C
c.643+16T>C
c.777+16T>C (n.777+16T>C)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1955T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438095A>TCA2642019449CCBE1n.990+16T>A
c.765+16T>A (n.765+16T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.1100+16T>A (n.1100+16T>A)
c.987+16T>A (n.987+16T>A)
n.695+16T>A
c.643+16T>A
c.777+16T>A (n.777+16T>A)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1955T>A
 gnomAD v4
18g.59438096C>GCA2576516159CCBE1n.990+15G>C
c.765+15G>C (n.765+15G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.1100+15G>C (n.1100+15G>C)
c.987+15G>C (n.987+15G>C)
n.695+15G>C
c.643+15G>C
c.777+15G>C (n.777+15G>C)
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.1954G>C
18g.59438096_59438098delinsCAGCA2306909757CCBE1n.990+13_990+15delinsCTG
c.765+13_765+15delinsCTG (n.765+13_765+15delinsCTG)
c.*9_*11delinsCTG (n.*9_*11delinsCTG)
c.1100+13_1100+15delinsCTG (n.1100+13_1100+15delinsCTG)
c.987+13_987+15delinsCTG (n.987+13_987+15delinsCTG)
n.695+13_695+15delinsCTG
c.643+13_643+15delinsCTG
c.777+13_777+15delinsCTG (n.777+13_777+15delinsCTG)
c.1000_1002delinsCTG (p.Leu334=)
n.1952_1954delinsCTG
18g.59438099_59438100delCA630094155CCBE1n.990+13_990+14del
c.765+13_765+14del (n.765+13_765+14del)
c.*9_*10del (n.*9_*10del)
c.1100+13_1100+14del (n.1100+13_1100+14del)
c.987+13_987+14del (n.987+13_987+14del)
n.695+13_695+14del
c.643+13_643+14del
c.777+13_777+14del (n.777+13_777+14del)
c.1000_1001del (p.Leu334ValfsTer15)
n.1952_1953del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438098_59438099delinsGACA2306909758CCBE1n.990+12_990+13delinsTC
c.765+12_765+13delinsTC (n.765+12_765+13delinsTC)
c.*8_*9delinsTC (n.*8_*9delinsTC)
c.1100+12_1100+13delinsTC (n.1100+12_1100+13delinsTC)
c.987+12_987+13delinsTC (n.987+12_987+13delinsTC)
n.695+12_695+13delinsTC
c.643+12_643+13delinsTC
c.777+12_777+13delinsTC (n.777+12_777+13delinsTC)
c.999_1000delinsTC (p.Thr333=)
n.1951_1952delinsTC
18g.59438099delCA781014438CCBE1n.990+12del
c.765+12del (n.765+12del)
c.*8del (n.*8del)
c.1100+12del (n.1100+12del)
c.987+12del (n.987+12del)
n.695+12del
c.643+12del
c.777+12del (n.777+12del)
c.999del (p.Leu334CysfsTer19)
n.1951del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438099A=CA2306909759CCBE1n.990+12T=
c.765+12T= (n.765+12T=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.1100+12T= (n.1100+12T=)
c.987+12T= (n.987+12T=)
n.695+12T=
c.643+12T=
c.777+12T= (n.777+12T=)
c.999T= (p.Thr333=)
n.1951T=
18g.59438099A>GCA630094156CCBE1n.990+12T>C
c.765+12T>C (n.765+12T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.1100+12T>C (n.1100+12T>C)
c.987+12T>C (n.987+12T>C)
n.695+12T>C
c.643+12T>C
c.777+12T>C (n.777+12T>C)
c.999T>C (p.Thr333=)
n.1951T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438100G>ACA2642019450CCBE1n.990+11C>T
c.765+11C>T (n.765+11C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1100+11C>T (n.1100+11C>T)
c.987+11C>T (n.987+11C>T)
n.695+11C>T
c.643+11C>T
c.777+11C>T (n.777+11C>T)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
n.1950C>T
 gnomAD v4
18g.59438103_59438112delCA2518881252CCBE1n.990+1_990+10del
c.765+1_765+10del
c.1101_*6del (n.[c.1101_*6del;Gln367HisfsTer17])
c.1100+1_1100+10del
c.987+1_987+10del
n.695+1_695+10del
c.643+1_643+10del
c.777+1_777+10del
c.988_997del (p.Val330LeufsTer20)
n.1940_1949del
 gnomAD v4
18g.59438102G>ACA2306909761CCBE1n.990+9C>T
c.765+9C>T (n.765+9C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1100+9C>T (n.1100+9C>T)
c.987+9C>T (n.987+9C>T)
n.695+9C>T
c.643+9C>T
c.777+9C>T (n.777+9C>T)
c.996C>T (p.Ser332=)
n.1948C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59438102G=CA2306909760CCBE1n.990+9C=
c.765+9C= (n.765+9C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1100+9C= (n.1100+9C=)
c.987+9C= (n.987+9C=)
n.695+9C=
c.643+9C=
c.777+9C= (n.777+9C=)
c.996C= (p.Ser332=)
n.1948C=
18g.59438103C=CA2306909762CCBE1n.990+8G=
c.765+8G= (n.765+8G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.1100+8G= (n.1100+8G=)
c.987+8G= (n.987+8G=)
n.695+8G=
c.643+8G=
c.777+8G= (n.777+8G=)
c.995G= (p.Ser332=)
n.1947G=
18g.59438103C>GCA2576516160CCBE1n.990+8G>C
c.765+8G>C (n.765+8G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1100+8G>C (n.1100+8G>C)
c.987+8G>C (n.987+8G>C)
n.695+8G>C
c.643+8G>C
c.777+8G>C (n.777+8G>C)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
n.1947G>C
18g.59438103C>TCA8980230CCBE1n.990+8G>A
c.765+8G>A (n.765+8G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1100+8G>A (n.1100+8G>A)
c.987+8G>A (n.987+8G>A)
n.695+8G>A
c.643+8G>A
c.777+8G>A (n.777+8G>A)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
n.1947G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438105A=CA2306909763CCBE1n.990+6T=
c.765+6T= (n.765+6T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.1100+6T= (n.1100+6T=)
c.987+6T= (n.987+6T=)
n.695+6T=
c.643+6T=
c.777+6T= (n.777+6T=)
c.993T= (p.Ser331=)
n.1945T=
18g.59438105A>GCA2306909764CCBE1n.990+6T>C
c.765+6T>C (n.765+6T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1100+6T>C (n.1100+6T>C)
c.987+6T>C (n.987+6T>C)
n.695+6T>C
c.643+6T>C
c.777+6T>C (n.777+6T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
n.1945T>C
 dbSNP
18g.59438107T>CCA2642019451CCBE1n.990+4A>G
c.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.1104A>G (p.Ter368=)
c.1100+4A>G (n.1100+4A>G)
c.987+4A>G (n.987+4A>G)
n.695+4A>G
c.643+4A>G
c.777+4A>G (n.777+4A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
n.1943A>G
 gnomAD v4
18g.59438109A>CCA402594650CCBE1n.990+2T>G
c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.1102T>G (p.Ter368Glu)
c.1100+2T>G (n.1100+2T>G)
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
n.695+2T>G
c.643+2T>G
c.777+2T>G (n.777+2T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1941T>G
18g.59438109A>GCA402594652CCBE1n.990+2T>C
c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.1102T>C (p.Ter368Gln)
c.1100+2T>C (n.1100+2T>C)
c.987+2T>C (n.987+2T>C)
n.695+2T>C
c.643+2T>C
c.777+2T>C (n.777+2T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1941T>C
18g.59438109A>TCA402594654CCBE1n.990+2T>A
c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.1102T>A (p.Ter368Lys)
c.1100+2T>A (n.1100+2T>A)
c.987+2T>A (n.987+2T>A)
n.695+2T>A
c.643+2T>A
c.777+2T>A (n.777+2T>A)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1941T>A
18g.59438110C>ACA402594656CCBE1n.990+1G>T
c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.1100+1G>T (n.1100+1G>T)
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
n.695+1G>T
c.643+1G>T
c.777+1G>T (n.777+1G>T)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1940G>T
18g.59438110C>GCA402594659CCBE1n.990+1G>C
c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.1100+1G>C (n.1100+1G>C)
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
n.695+1G>C
c.643+1G>C
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1940G>C
18g.59438110C>TCA402594661CCBE1n.990+1G>A
c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.1100+1G>A (n.1100+1G>A)
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
n.695+1G>A
c.643+1G>A
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.1940G>A
18g.59438111T>ACA504062874CCBE1n.990A>T
c.765A>T (p.Pro255=)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.987A>T (p.Pro329=)
n.695A>T
c.643A>T
c.777A>T (p.Pro259=)
n.1939A>T
18g.59438111T>CCA504062875CCBE1n.990A>G
c.765A>G (p.Pro255=)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.987A>G (p.Pro329=)
n.695A>G
c.643A>G
c.777A>G (p.Pro259=)
n.1939A>G
 gnomAD v4
18g.59438111T>GCA504062876CCBE1n.990A>C
c.765A>C (p.Pro255=)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.987A>C (p.Pro329=)
n.695A>C
c.643A>C
c.777A>C (p.Pro259=)
n.1939A>C
18g.59438112G>ACA402594665CCBE1n.989C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.694C>T
c.642C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1938C>T
 gnomAD v4
18g.59438112G>CCA402594666CCBE1n.989C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.694C>G
c.642C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1938C>G
18g.59438112G>TCA402594663CCBE1n.989C>A
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.694C>A
c.642C>A
c.776C>A (p.Pro259Gln)
n.1938C>A
18g.59438113G>ACA402594669CCBE1n.988C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.693C>T
c.641C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1937C>T
18g.59438113G>CCA402594671CCBE1n.988C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.693C>G
c.641C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1937C>G
18g.59438113G>TCA402594672CCBE1n.988C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.693C>A
c.641C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1937C>A
18g.59438113_59438114delinsGACA2306909765CCBE1n.987_988delinsTC
c.762_763delinsTC (p.Ser254=)
c.1097_1098delinsTC (p.Leu366=)
c.984_985delinsTC (p.Ser328=)
n.692_693delinsTC
c.640_641delinsTC
c.774_775delinsTC (p.Ser258=)
n.1936_1937delinsTC
18g.59438114delCA2306909766CCBE1n.987del
c.762del (p.Pro255GlnfsTer?)
c.1097del (p.Leu366ProfsTer4)
c.1097del (p.Leu366ProfsTer16)
c.984del (p.Pro329GlnfsTer?)
n.692del
c.640del
c.774del (p.Pro259GlnfsTer?)
c.984del (p.Pro329GlnfsTer2)
n.1936del
 dbSNP
18g.59438114A>CCA504062879CCBE1n.987T>G
c.762T>G (p.Ser254=)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.984T>G (p.Ser328=)
n.692T>G
c.640T>G
c.774T>G (p.Ser258=)
n.1936T>G
18g.59438114A>GCA504062877CCBE1n.987T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.984T>C (p.Ser328=)
n.692T>C
c.640T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
n.1936T>C
18g.59438114A>TCA504062878CCBE1n.987T>A
c.762T>A (p.Ser254=)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.984T>A (p.Ser328=)
n.692T>A
c.640T>A
c.774T>A (p.Ser258=)
n.1936T>A
18g.59438115G>ACA402594675CCBE1n.986C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.691C>T
c.639C>T
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.1935C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438115G>CCA402594677CCBE1n.986C>G
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.691C>G
c.639C>G
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.1935C>G
18g.59438115G=CA2306909767CCBE1n.986C=
c.761C= (p.Ser254=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.983C= (p.Ser328=)
n.691C=
c.639C=
c.773C= (p.Ser258=)
n.1935C=
18g.59438115G>TCA402594679CCBE1n.986C>A
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.691C>A
c.639C>A
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.1935C>A
 COSMIC
18g.59438116A>CCA402594681CCBE1n.985T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.690T>G
c.638T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.1934T>G
18g.59438116A>GCA402594683CCBE1n.985T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.690T>C
c.638T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.1934T>C
18g.59438116A>TCA402594685CCBE1n.985T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.690T>A
c.638T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.1934T>A
18g.59438117C>ACA504062882CCBE1n.984G>T
c.759G>T (p.Gly253=)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.981G>T (p.Gly327=)
n.689G>T
c.637G>T
c.771G>T (p.Gly257=)
n.1933G>T
 gnomAD v4
18g.59438117C=CA2306909768CCBE1n.984G=
c.759G= (p.Gly253=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.981G= (p.Gly327=)
n.689G=
c.637G=
c.771G= (p.Gly257=)
n.1933G=
18g.59438117C>GCA504062881CCBE1n.984G>C
c.759G>C (p.Gly253=)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.981G>C (p.Gly327=)
n.689G>C
c.637G>C
c.771G>C (p.Gly257=)
n.1933G>C
18g.59438117C>TCA504062880CCBE1n.984G>A
c.759G>A (p.Gly253=)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.981G>A (p.Gly327=)
n.689G>A
c.637G>A
c.771G>A (p.Gly257=)
n.1933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438118C>ACA402594687CCBE1n.983G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.688G>T
c.636G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1932G>T
 gnomAD v4
18g.59438118C=CA2306909769CCBE1n.983G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.980G= (p.Gly327=)
n.688G=
c.636G=
c.770G= (p.Gly257=)
n.1932G=
18g.59438118C>GCA402594688CCBE1n.983G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.688G>C
c.636G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1932G>C
18g.59438118C>TCA8980231CCBE1n.983G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.688G>A
c.636G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1932G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438119C>ACA402594694CCBE1n.982G>T
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.687G>T
c.635G>T
c.769G>T (p.Gly257Trp)
n.1931G>T
18g.59438119C=CA2306909770CCBE1n.982G=
c.757G= (p.Gly253=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.979G= (p.Gly327=)
n.687G=
c.635G=
c.769G= (p.Gly257=)
n.1931G=
18g.59438119C>GCA278005CCBE1n.982G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.687G>C
c.635G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1931G>C
 ClinVar dbSNP
18g.59438119C>TCA402594692CCBE1n.982G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.687G>A
c.635G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
n.1931G>A
 COSMIC
18g.59438120T>ACA402594697CCBE1n.981A>T
c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.978A>T (p.Arg326Ser)
n.686A>T
c.634A>T
c.768A>T (p.Arg256Ser)
n.1930A>T
18g.59438120T>CCA504062883CCBE1n.981A>G
c.756A>G (p.Arg252=)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.978A>G (p.Arg326=)
n.686A>G
c.634A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
n.1930A>G
18g.59438120T>GCA402594699CCBE1n.981A>C
c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.978A>C (p.Arg326Ser)
n.686A>C
c.634A>C
c.768A>C (p.Arg256Ser)
n.1930A>C
18g.59438121C>ACA402594701CCBE1n.980G>T
c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.977G>T (p.Arg326Ile)
n.685G>T
c.633G>T
c.767G>T (p.Arg256Ile)
n.1929G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59438121C=CA2306909771CCBE1n.980G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.977G= (p.Arg326=)
n.685G=
c.633G=
c.767G= (p.Arg256=)
n.1929G=
18g.59438121C>GCA402594703CCBE1n.980G>C
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
n.685G>C
c.633G>C
c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.1929G>C
18g.59438121C>TCA402594705CCBE1n.980G>A
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
n.685G>A
c.633G>A
c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.1929G>A
18g.59438122T>ACA402594709CCBE1n.979A>T
c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.976A>T (p.Arg326Ter)
n.684A>T
c.632A>T
c.766A>T (p.Arg256Ter)
n.1928A>T
18g.59438122T>CCA402594707CCBE1n.979A>G
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
n.684A>G
c.632A>G
c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.1928A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.59438122T>GCA504062884CCBE1n.979A>C
c.754A>C (p.Arg252=)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.976A>C (p.Arg326=)
n.684A>C
c.632A>C
c.766A>C (p.Arg256=)
n.1928A>C
18g.59438122T=CA2306909772CCBE1n.979A=
c.754A= (p.Arg252=)
c.1089A= (p.Pro363=)
c.976A= (p.Arg326=)
n.684A=
c.632A=
c.766A= (p.Arg256=)
n.1928A=
18g.59438123G>ACA504062885CCBE1n.978C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.975C>T (p.Pro325=)
n.683C>T
c.631C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
n.1927C>T
18g.59438123G>CCA504062886CCBE1n.978C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.975C>G (p.Pro325=)
n.683C>G
c.631C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
n.1927C>G
18g.59438123G>TCA504062887CCBE1n.978C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.975C>A (p.Pro325=)
n.683C>A
c.631C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
n.1927C>A
 gnomAD v4
18g.59438124G>ACA402594711CCBE1n.977C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.682C>T
c.630C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1926C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438124G>CCA402594713CCBE1n.977C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.682C>G
c.630C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1926C>G
 gnomAD v4
18g.59438124G=CA2306909773CCBE1n.977C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.974C= (p.Pro325=)
n.682C=
c.630C=
c.764C= (p.Pro255=)
n.1926C=
18g.59438124G>TCA402594715CCBE1n.977C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.974C>A (p.Pro325His)
n.682C>A
c.630C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
n.1926C>A
18g.59438125G>ACA402594717CCBE1n.976C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.681C>T
c.629C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1925C>T
18g.59438125G>CCA402594719CCBE1n.976C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.681C>G
c.629C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1925C>G
18g.59438125G>TCA402594720CCBE1n.976C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.681C>A
c.629C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1925C>A
 gnomAD v4
18g.59438126C>ACA504062888CCBE1n.975G>T
c.750G>T (p.Gly250=)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.972G>T (p.Gly324=)
n.680G>T
c.628G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
n.1924G>T
18g.59438126C>GCA504062889CCBE1n.975G>C
c.750G>C (p.Gly250=)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.972G>C (p.Gly324=)
n.680G>C
c.628G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
n.1924G>C
18g.59438126C>TCA504062890CCBE1n.975G>A
c.750G>A (p.Gly250=)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.972G>A (p.Gly324=)
n.680G>A
c.628G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
n.1924G>A
 gnomAD v4
18g.59438127C>ACA402594726CCBE1n.974G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.971G>T (p.Gly324Val)
n.679G>T
c.627G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
n.1923G>T
18g.59438127C>GCA402594724CCBE1n.974G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.679G>C
c.627G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
n.1923G>C
18g.59438127C>TCA402594722CCBE1n.974G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.679G>A
c.627G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
n.1923G>A
18g.59438128C>ACA402594728CCBE1n.973G>T
c.748G>T (p.Gly250Trp)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
n.678G>T
c.626G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
n.1922G>T
18g.59438128C>GCA402594732CCBE1n.973G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.678G>C
c.626G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
n.1922G>C
18g.59438128C>TCA402594730CCBE1n.973G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.678G>A
c.626G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
n.1922G>A
18g.59438129A=CA2306909774CCBE1n.972T=
c.747T= (p.Pro249=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.969T= (p.Pro323=)
n.677T=
c.625T=
c.759T= (p.Pro253=)
n.1921T=
18g.59438129A>CCA504062891CCBE1n.972T>G
c.747T>G (p.Pro249=)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.969T>G (p.Pro323=)
n.677T>G
c.625T>G
c.759T>G (p.Pro253=)
n.1921T>G
18g.59438129A>GCA504062892CCBE1n.972T>C
c.747T>C (p.Pro249=)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.969T>C (p.Pro323=)
n.677T>C
c.625T>C
c.759T>C (p.Pro253=)
n.1921T>C
18g.59438129A>TCA8980232CCBE1n.972T>A
c.747T>A (p.Pro249=)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
c.969T>A (p.Pro323=)
n.677T>A
c.625T>A
c.759T>A (p.Pro253=)
n.1921T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438130G>ACA402594735CCBE1n.971C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.1081C>T (p.Leu361=)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.676C>T
c.624C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1920C>T
18g.59438130G>CCA402594737CCBE1n.971C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.676C>G
c.624C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1920C>G
18g.59438130G=CA2306909775CCBE1n.971C=
c.746C= (p.Pro249=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.676C=
c.624C=
c.758C= (p.Pro253=)
n.1920C=
18g.59438130G>TCA8980233CCBE1n.971C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.1081C>A (p.Leu361Met)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.676C>A
c.624C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
n.1920C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438131G>ACA402594738CCBE1n.970C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.1080C>T (p.Arg360=)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.675C>T
c.623C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1919C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438131G>CCA402594740CCBE1n.970C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.1080C>G (p.Arg360=)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.675C>G
c.623C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1919C>G
18g.59438131G=CA2306909776CCBE1n.970C=
c.745C= (p.Pro249=)
c.1080C= (p.Arg360=)
c.967C= (p.Pro323=)
n.675C=
c.623C=
c.757C= (p.Pro253=)
n.1919C=
18g.59438131G>TCA402594742CCBE1n.970C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.1080C>A (p.Arg360=)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.675C>A
c.623C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1919C>A
18g.59438132C>ACA504062893CCBE1n.969G>T
c.744G>T (p.Ala248=)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.966G>T (p.Ala322=)
n.674G>T
c.622G>T
c.756G>T (p.Ala252=)
n.1918G>T
18g.59438132C=CA2306909777CCBE1n.969G=
c.744G= (p.Ala248=)
c.1079G= (p.Arg360=)
c.966G= (p.Ala322=)
n.674G=
c.622G=
c.756G= (p.Ala252=)
n.1918G=
18g.59438132C>GCA504062894CCBE1n.969G>C
c.744G>C (p.Ala248=)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.966G>C (p.Ala322=)
n.674G>C
c.622G>C
c.756G>C (p.Ala252=)
n.1918G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59438132C>TCA8980234CCBE1n.969G>A
c.744G>A (p.Ala248=)
c.1079G>A (p.Arg360His)
c.966G>A (p.Ala322=)
n.674G>A
c.622G>A
c.756G>A (p.Ala252=)
n.1918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59438133G>ACA8980235CCBE1n.968C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.673C>T
c.621C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1917C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438133G>CCA402594746CCBE1n.968C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.673C>G
c.621C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1917C>G
18g.59438133G=CA2306909778CCBE1n.968C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.1078C= (p.Arg360=)
c.965C= (p.Ala322=)
n.673C=
c.621C=
c.755C= (p.Ala252=)
n.1917C=
18g.59438133G>TCA8980236CCBE1n.968C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
c.965C>A (p.Ala322Glu)
n.673C>A
c.621C>A
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.1917C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.59438134C>ACA402594753CCBE1n.967G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.672G>T
c.620G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1916G>T
18g.59438134C>GCA402594751CCBE1n.967G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.672G>C
c.620G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1916G>C
18g.59438134C>TCA402594749CCBE1n.967G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.672G>A
c.620G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1916G>A
 gnomAD v4
18g.59438135T>ACA504062895CCBE1n.966A>T
c.741A>T (p.Gly247=)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.963A>T (p.Gly321=)
n.671A>T
c.619A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
n.1915A>T
18g.59438135T>CCA504062897CCBE1n.966A>G
c.741A>G (p.Gly247=)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.963A>G (p.Gly321=)
n.671A>G
c.619A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
n.1915A>G
18g.59438135T>GCA504062896CCBE1n.966A>C
c.741A>C (p.Gly247=)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.963A>C (p.Gly321=)
n.671A>C
c.619A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
n.1915A>C
18g.59438136C>ACA402594755CCBE1n.965G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.670G>T
c.618G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1914G>T
18g.59438136C>GCA402594757CCBE1n.965G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.670G>C
c.618G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1914G>C
18g.59438136C>TCA402594759CCBE1n.965G>A
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
n.670G>A
c.618G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1914G>A
 gnomAD v4
18g.59438137C>ACA402594761CCBE1n.964G>T
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.961G>T (p.Gly321Ter)
n.669G>T
c.617G>T
c.751G>T (p.Gly251Ter)
n.1913G>T
18g.59438137C>GCA402594762CCBE1n.964G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.669G>C
c.617G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1913G>C
18g.59438137C>TCA402594763CCBE1n.964G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.961G>A (p.Gly321Arg)
n.669G>A
c.617G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1913G>A
 COSMIC
18g.59438138T>ACA402594764CCBE1n.963A>T
c.738A>T (p.Arg246Ser)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.668A>T
c.616A>T
c.750A>T (p.Arg250Ser)
n.1912A>T
18g.59438138T>CCA504062898CCBE1n.963A>G
c.738A>G (p.Arg246=)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.960A>G (p.Arg320=)
n.668A>G
c.616A>G
c.750A>G (p.Arg250=)
n.1912A>G
18g.59438138T>GCA402594765CCBE1n.963A>C
c.738A>C (p.Arg246Ser)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.668A>C
c.616A>C
c.750A>C (p.Arg250Ser)
n.1912A>C
18g.59438139C>ACA402594766CCBE1n.962G>T
c.737G>T (p.Arg246Ile)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.667G>T
c.615G>T
c.749G>T (p.Arg250Ile)
n.1911G>T
18g.59438139C=CA2306909779CCBE1n.962G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.959G= (p.Arg320=)
n.667G=
c.615G=
c.749G= (p.Arg250=)
n.1911G=
18g.59438139C>GCA402594767CCBE1n.962G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.667G>C
c.615G>C
c.749G>C (p.Arg250Thr)
n.1911G>C
18g.59438139C>TCA402594768CCBE1n.962G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.667G>A
c.615G>A
c.749G>A (p.Arg250Lys)
n.1911G>A
 dbSNP
18g.59438140T>ACA402594769CCBE1n.961A>T
c.736A>T (p.Arg246Ter)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.666A>T
c.614A>T
c.748A>T (p.Arg250Ter)
n.1910A>T
 COSMIC
18g.59438140T>CCA402594770CCBE1n.961A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.666A>G
c.614A>G
c.748A>G (p.Arg250Gly)
n.1910A>G
18g.59438140T>GCA504062900CCBE1n.961A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
c.958A>C (p.Arg320=)
n.666A>C
c.614A>C
c.748A>C (p.Arg250=)
n.1910A>C
18g.59438141C>ACA402594771CCBE1n.960G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.665G>T
c.613G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.1909G>T
 COSMIC
18g.59438141C=CA2306909780CCBE1n.960G=
c.735G= (p.Glu245=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.957G= (p.Glu319=)
n.665G=
c.613G=
c.747G= (p.Glu249=)
n.1909G=
18g.59438141C>GCA402594772CCBE1n.960G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.665G>C
c.613G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.1909G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438141C>TCA504062901CCBE1n.960G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.665G>A
c.613G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
n.1909G>A
18g.59438142T>ACA402594773CCBE1n.959A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.664A>T
c.612A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1908A>T
18g.59438142T>CCA402594774CCBE1n.959A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.664A>G
c.612A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1908A>G
18g.59438142T>GCA402594775CCBE1n.959A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.664A>C
c.612A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1908A>C
18g.59438142_59438143delinsTCCA2306909781CCBE1n.958_959delinsGA
c.733_734delinsGA (p.Glu245=)
c.1068_1069delinsGA (p.Gly356=)
c.955_956delinsGA (p.Glu319=)
n.663_664delinsGA
c.611_612delinsGA
c.745_746delinsGA (p.Glu249=)
n.1907_1908delinsGA
18g.59438143C>ACA402594776CCBE1n.958G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.663G>T
c.611G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1907G>T
18g.59438143C>GCA402594777CCBE1n.958G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.663G>C
c.611G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1907G>C
18g.59438143C>TCA402594778CCBE1n.958G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.663G>A
c.611G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1907G>A
 gnomAD v4
18g.59438147dupCA2576516161CCBE1n.958dup
c.733dup
c.1068dup
c.955dup
n.663dup
c.611dup
c.745dup
n.1907dup
 gnomAD v4
18g.59438147delCA919998364CCBE1n.958del
c.733del
c.1068del
c.955del
n.663del
c.611del
c.745del
n.1907del
 dbSNP
18g.59438144C>ACA504062902CCBE1n.957G>T
c.732G>T (p.Gly244=)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.954G>T (p.Gly318=)
n.662G>T
c.610G>T
c.744G>T (p.Gly248=)
n.1906G>T
18g.59438144C=CA2306909782CCBE1n.957G=
c.732G= (p.Gly244=)
c.1067G= (p.Gly356=)
c.954G= (p.Gly318=)
n.662G=
c.610G=
c.744G= (p.Gly248=)
n.1906G=
18g.59438144C>GCA504062903CCBE1n.957G>C
c.732G>C (p.Gly244=)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.954G>C (p.Gly318=)
n.662G>C
c.610G>C
c.744G>C (p.Gly248=)
n.1906G>C
18g.59438144C>TCA8980237CCBE1n.957G>A
c.732G>A (p.Gly244=)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.954G>A (p.Gly318=)
n.662G>A
c.610G>A
c.744G>A (p.Gly248=)
n.1906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.59438145C>ACA402594781CCBE1n.956G>T
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.953G>T (p.Gly318Val)
n.661G>T
c.609G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.1905G>T
18g.59438145C>GCA402594782CCBE1n.956G>C
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
n.661G>C
c.609G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.1905G>C
18g.59438145C>TCA402594784CCBE1n.956G>A
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
n.661G>A
c.609G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.1905G>A
 gnomAD v4
18g.59438146C>ACA8980238CCBE1n.955G>T
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.1065G>T (p.Arg355Ser)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
n.660G>T
c.608G>T
c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.1904G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438146C=CA2306909783CCBE1n.955G=
c.730G= (p.Gly244=)
c.1065G= (p.Arg355=)
c.952G= (p.Gly318=)
n.660G=
c.608G=
c.742G= (p.Gly248=)
n.1904G=
18g.59438146C>GCA402594787CCBE1n.955G>C
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.1065G>C (p.Arg355Ser)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
n.660G>C
c.608G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.1904G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438146C>TCA8980239CCBE1n.955G>A
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.1065G>A (p.Arg355=)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
n.660G>A
c.608G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.1904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.59438147C>ACA402594793CCBE1n.955-1G>T
c.730-1G>T (n.730-1G>T)
c.1065-1G>T (n.1065-1G>T)
c.952-1G>T (n.952-1G>T)
n.660-1G>T
c.608-1G>T
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
n.1904-1G>T
18g.59438147C>GCA402594790CCBE1n.955-1G>C
c.730-1G>C (n.730-1G>C)
c.1065-1G>C (n.1065-1G>C)
c.952-1G>C (n.952-1G>C)
n.660-1G>C
c.608-1G>C
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
n.1904-1G>C
18g.59438147C>TCA402594792CCBE1n.955-1G>A
c.730-1G>A (n.730-1G>A)
c.1065-1G>A (n.1065-1G>A)
c.952-1G>A (n.952-1G>A)
n.660-1G>A
c.608-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
n.1904-1G>A
18g.59438148T>ACA402594795CCBE1n.955-2A>T
c.730-2A>T (n.730-2A>T)
c.1065-2A>T (n.1065-2A>T)
c.952-2A>T (n.952-2A>T)
n.660-2A>T
c.608-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
n.1904-2A>T
 gnomAD v4
18g.59438148T>CCA402594797CCBE1n.955-2A>G
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
c.1065-2A>G (n.1065-2A>G)
c.952-2A>G (n.952-2A>G)
n.660-2A>G
c.608-2A>G
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
n.1904-2A>G
18g.59438148T>GCA402594798CCBE1n.955-2A>C
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
c.1065-2A>C (n.1065-2A>C)
c.952-2A>C (n.952-2A>C)
n.660-2A>C
c.608-2A>C
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
n.1904-2A>C
18g.59438149A=CA2306909784CCBE1n.955-3T=
c.730-3T= (n.730-3T=)
c.1065-3T= (n.1065-3T=)
c.952-3T= (n.952-3T=)
n.660-3T=
c.608-3T=
c.742-3T= (n.742-3T=)
n.1904-3T=
18g.59438149A>GCA2306909785CCBE1n.955-3T>C
c.730-3T>C (n.730-3T>C)
c.1065-3T>C (n.1065-3T>C)
c.952-3T>C (n.952-3T>C)
n.660-3T>C
c.608-3T>C
c.742-3T>C (n.742-3T>C)
n.1904-3T>C
 dbSNP
18g.59438153dupCA2812681404CCBE1n.955-3dup
c.730-3dup (n.730-3dup)
c.1065-3dup (n.1065-3dup)
c.952-3dup (n.952-3dup)
n.660-3dup
c.608-3dup
c.742-3dup (n.742-3dup)
n.1904-3dup
18g.59438153delCA2642019452CCBE1n.955-3del
c.730-3del (n.730-3del)
c.1065-3del (n.1065-3del)
c.952-3del (n.952-3del)
n.660-3del
c.608-3del
c.742-3del (n.742-3del)
n.1904-3del
 gnomAD v4
18g.59438156_59438157delCA2642019453CCBE1n.955-10_955-9del
c.730-10_730-9del (n.730-10_730-9del)
c.1065-10_1065-9del (n.1065-10_1065-9del)
c.952-10_952-9del (n.952-10_952-9del)
n.660-10_660-9del
c.608-10_608-9del
c.742-10_742-9del (n.742-10_742-9del)
n.1904-10_1904-9del
 gnomAD v4
18g.59438156G>CCA8980240CCBE1n.955-10C>G
c.730-10C>G (n.730-10C>G)
c.1065-10C>G (n.1065-10C>G)
c.952-10C>G (n.952-10C>G)
n.660-10C>G
c.608-10C>G
c.742-10C>G (n.742-10C>G)
n.1904-10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438156G=CA2306909786CCBE1n.955-10C=
c.730-10C= (n.730-10C=)
c.1065-10C= (n.1065-10C=)
c.952-10C= (n.952-10C=)
n.660-10C=
c.608-10C=
c.742-10C= (n.742-10C=)
n.1904-10C=
18g.59438157A=CA2306909787CCBE1n.955-11T=
c.730-11T= (n.730-11T=)
c.1065-11T= (n.1065-11T=)
c.952-11T= (n.952-11T=)
n.660-11T=
c.608-11T=
c.742-11T= (n.742-11T=)
n.1904-11T=
18g.59438157A>GCA630094164CCBE1n.955-11T>C
c.730-11T>C (n.730-11T>C)
c.1065-11T>C (n.1065-11T>C)
c.952-11T>C (n.952-11T>C)
n.660-11T>C
c.608-11T>C
c.742-11T>C (n.742-11T>C)
n.1904-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438159A=CA2306909789CCBE1n.955-13T=
c.730-13T= (n.730-13T=)
c.1065-13T= (n.1065-13T=)
c.952-13T= (n.952-13T=)
n.660-13T=
c.608-13T=
c.742-13T= (n.742-13T=)
n.1904-13T=
18g.59438159A>GCA2306909788CCBE1n.955-13T>C
c.730-13T>C (n.730-13T>C)
c.1065-13T>C (n.1065-13T>C)
c.952-13T>C (n.952-13T>C)
n.660-13T>C
c.608-13T>C
c.742-13T>C (n.742-13T>C)
n.1904-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.59438160G>ACA2306909791CCBE1n.955-14C>T
c.730-14C>T (n.730-14C>T)
c.1065-14C>T (n.1065-14C>T)
c.952-14C>T (n.952-14C>T)
n.660-14C>T
c.608-14C>T
c.742-14C>T (n.742-14C>T)
n.1904-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.59438160G=CA2306909790CCBE1n.955-14C=
c.730-14C= (n.730-14C=)
c.1065-14C= (n.1065-14C=)
c.952-14C= (n.952-14C=)
n.660-14C=
c.608-14C=
c.742-14C= (n.742-14C=)
n.1904-14C=
18g.59438162C=CA2306909792CCBE1n.955-16G=
c.730-16G= (n.730-16G=)
c.1065-16G= (n.1065-16G=)
c.952-16G= (n.952-16G=)
n.660-16G=
c.608-16G=
c.742-16G= (n.742-16G=)
n.1904-16G=
18g.59438162C>GCA630094166CCBE1n.955-16G>C
c.730-16G>C (n.730-16G>C)
c.1065-16G>C (n.1065-16G>C)
c.952-16G>C (n.952-16G>C)
n.660-16G>C
c.608-16G>C
c.742-16G>C (n.742-16G>C)
n.1904-16G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438163delCA2642019454CCBE1n.955-16del
c.730-16del (n.730-16del)
c.1065-16del (n.1065-16del)
c.952-16del (n.952-16del)
n.660-16del
c.608-16del
c.742-16del (n.742-16del)
n.1904-16del
 gnomAD v4
18g.59438163C=CA2306909793CCBE1n.955-17G=
c.730-17G= (n.730-17G=)
c.1065-17G= (n.1065-17G=)
c.952-17G= (n.952-17G=)
n.660-17G=
c.608-17G=
c.742-17G= (n.742-17G=)
n.1904-17G=
18g.59438163C>TCA630094168CCBE1n.955-17G>A
c.730-17G>A (n.730-17G>A)
c.1065-17G>A (n.1065-17G>A)
c.952-17G>A (n.952-17G>A)
n.660-17G>A
c.608-17G>A
c.742-17G>A (n.742-17G>A)
n.1904-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438164A>GCA2642019455CCBE1n.955-18T>C
c.730-18T>C (n.730-18T>C)
c.1065-18T>C (n.1065-18T>C)
c.952-18T>C (n.952-18T>C)
n.660-18T>C
c.608-18T>C
c.742-18T>C (n.742-18T>C)
n.1904-18T>C
 gnomAD v4
18g.59438167G>ACA990808862CCBE1n.955-21C>T
c.730-21C>T (n.730-21C>T)
c.1065-21C>T (n.1065-21C>T)
c.952-21C>T (n.952-21C>T)
n.660-21C>T
c.608-21C>T
c.742-21C>T (n.742-21C>T)
n.1904-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438167G=CA2306909794CCBE1n.955-21C=
c.730-21C= (n.730-21C=)
c.1065-21C= (n.1065-21C=)
c.952-21C= (n.952-21C=)
n.660-21C=
c.608-21C=
c.742-21C= (n.742-21C=)
n.1904-21C=
18g.59438167G>TCA630094169CCBE1n.955-21C>A
c.730-21C>A (n.730-21C>A)
c.1065-21C>A (n.1065-21C>A)
c.952-21C>A (n.952-21C>A)
n.660-21C>A
c.608-21C>A
c.742-21C>A (n.742-21C>A)
n.1904-21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438168T>CCA630094170CCBE1n.955-22A>G
c.730-22A>G (n.730-22A>G)
c.1065-22A>G (n.1065-22A>G)
c.952-22A>G (n.952-22A>G)
n.660-22A>G
c.608-22A>G
c.742-22A>G (n.742-22A>G)
n.1904-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438168T=CA2306909795CCBE1n.955-22A=
c.730-22A= (n.730-22A=)
c.1065-22A= (n.1065-22A=)
c.952-22A= (n.952-22A=)
n.660-22A=
c.608-22A=
c.742-22A= (n.742-22A=)
n.1904-22A=
18g.59438169T>GCA630094171CCBE1n.955-23A>C
c.730-23A>C (n.730-23A>C)
c.1065-23A>C (n.1065-23A>C)
c.952-23A>C (n.952-23A>C)
n.660-23A>C
c.608-23A>C
c.742-23A>C (n.742-23A>C)
n.1904-23A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438169T=CA2306909796CCBE1n.955-23A=
c.730-23A= (n.730-23A=)
c.1065-23A= (n.1065-23A=)
c.952-23A= (n.952-23A=)
n.660-23A=
c.608-23A=
c.742-23A= (n.742-23A=)
n.1904-23A=
18g.59438171G>ACA990808872CCBE1n.955-25C>T
c.730-25C>T (n.730-25C>T)
c.1065-25C>T (n.1065-25C>T)
c.952-25C>T (n.952-25C>T)
n.660-25C>T
c.608-25C>T
c.742-25C>T (n.742-25C>T)
n.1904-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438171G=CA2306909797CCBE1n.955-25C=
c.730-25C= (n.730-25C=)
c.1065-25C= (n.1065-25C=)
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n.660-25C=
c.608-25C=
c.742-25C= (n.742-25C=)
n.1904-25C=
18g.59438172_59438173delinsCTCA2306909798CCBE1n.955-27_955-26delinsAG
c.730-27_730-26delinsAG (n.730-27_730-26delinsAG)
c.1065-27_1065-26delinsAG (n.1065-27_1065-26delinsAG)
c.952-27_952-26delinsAG (n.952-27_952-26delinsAG)
n.660-27_660-26delinsAG
c.608-27_608-26delinsAG
c.742-27_742-26delinsAG (n.742-27_742-26delinsAG)
n.1904-27_1904-26delinsAG
18g.59438173T>CCA8980241CCBE1n.955-27A>G
c.730-27A>G (n.730-27A>G)
c.1065-27A>G (n.1065-27A>G)
c.952-27A>G (n.952-27A>G)
n.660-27A>G
c.608-27A>G
c.742-27A>G (n.742-27A>G)
n.1904-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438173T=CA2306909800CCBE1n.955-27A=
c.730-27A= (n.730-27A=)
c.1065-27A= (n.1065-27A=)
c.952-27A= (n.952-27A=)
n.660-27A=
c.608-27A=
c.742-27A= (n.742-27A=)
n.1904-27A=
18g.59438175delCA2306909799CCBE1n.955-27del
c.730-27del (n.730-27del)
c.1065-27del (n.1065-27del)
c.952-27del (n.952-27del)
n.660-27del
c.608-27del
c.742-27del (n.742-27del)
n.1904-27del
 dbSNP
18g.59438175T>CCA8980242CCBE1n.955-29A>G
c.730-29A>G (n.730-29A>G)
c.1065-29A>G (n.1065-29A>G)
c.952-29A>G (n.952-29A>G)
n.660-29A>G
c.608-29A>G
c.742-29A>G (n.742-29A>G)
n.1904-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438175T=CA2306909801CCBE1n.955-29A=
c.730-29A= (n.730-29A=)
c.1065-29A= (n.1065-29A=)
c.952-29A= (n.952-29A=)
n.660-29A=
c.608-29A=
c.742-29A= (n.742-29A=)
n.1904-29A=
18g.59438176C=CA2306909802CCBE1n.955-30G=
c.730-30G= (n.730-30G=)
c.1065-30G= (n.1065-30G=)
c.952-30G= (n.952-30G=)
n.660-30G=
c.608-30G=
c.742-30G= (n.742-30G=)
n.1904-30G=
18g.59438176C>GCA990808875CCBE1n.955-30G>C
c.730-30G>C (n.730-30G>C)
c.1065-30G>C (n.1065-30G>C)
c.952-30G>C (n.952-30G>C)
n.660-30G>C
c.608-30G>C
c.742-30G>C (n.742-30G>C)
n.1904-30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438176C>TCA2576516162CCBE1n.955-30G>A
c.730-30G>A (n.730-30G>A)
c.1065-30G>A (n.1065-30G>A)
c.952-30G>A (n.952-30G>A)
n.660-30G>A
c.608-30G>A
c.742-30G>A (n.742-30G>A)
n.1904-30G>A
 gnomAD v4
18g.59438178A>GCA2812681405CCBE1n.955-32T>C
c.730-32T>C (n.730-32T>C)
c.1065-32T>C (n.1065-32T>C)
c.952-32T>C (n.952-32T>C)
n.660-32T>C
c.608-32T>C
c.742-32T>C (n.742-32T>C)
n.1904-32T>C
18g.59438179G>CCA301039124CCBE1n.955-33C>G
c.730-33C>G (n.730-33C>G)
c.1065-33C>G (n.1065-33C>G)
c.952-33C>G (n.952-33C>G)
n.660-33C>G
c.608-33C>G
c.742-33C>G (n.742-33C>G)
n.1904-33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438179G=CA2306909803CCBE1n.955-33C=
c.730-33C= (n.730-33C=)
c.1065-33C= (n.1065-33C=)
c.952-33C= (n.952-33C=)
n.660-33C=
c.608-33C=
c.742-33C= (n.742-33C=)
n.1904-33C=
18g.59438179G>TCA2642019456CCBE1n.955-33C>A
c.730-33C>A (n.730-33C>A)
c.1065-33C>A (n.1065-33C>A)
c.952-33C>A (n.952-33C>A)
n.660-33C>A
c.608-33C>A
c.742-33C>A (n.742-33C>A)
n.1904-33C>A
 gnomAD v4
18g.59438180A>TCA2576516163CCBE1n.955-34T>A
c.730-34T>A (n.730-34T>A)
c.1065-34T>A (n.1065-34T>A)
c.952-34T>A (n.952-34T>A)
n.660-34T>A
c.608-34T>A
c.742-34T>A (n.742-34T>A)
n.1904-34T>A
18g.59438181G>ACA2642019457CCBE1n.955-35C>T
c.730-35C>T (n.730-35C>T)
c.1065-35C>T (n.1065-35C>T)
c.952-35C>T (n.952-35C>T)
n.660-35C>T
c.608-35C>T
c.742-35C>T (n.742-35C>T)
n.1904-35C>T
 gnomAD v4
18g.59438182C=CA2306909804CCBE1n.955-36G=
c.730-36G= (n.730-36G=)
c.1065-36G= (n.1065-36G=)
c.952-36G= (n.952-36G=)
n.660-36G=
c.608-36G=
c.742-36G= (n.742-36G=)
n.1904-36G=
18g.59438182C>TCA990808881CCBE1n.955-36G>A
c.730-36G>A (n.730-36G>A)
c.1065-36G>A (n.1065-36G>A)
c.952-36G>A (n.952-36G>A)
n.660-36G>A
c.608-36G>A
c.742-36G>A (n.742-36G>A)
n.1904-36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438183A=CA2306909805CCBE1n.955-37T=
c.730-37T= (n.730-37T=)
c.1065-37T= (n.1065-37T=)
c.952-37T= (n.952-37T=)
n.660-37T=
c.608-37T=
c.742-37T= (n.742-37T=)
n.1904-37T=
18g.59438183A>GCA781014557CCBE1n.955-37T>C
c.730-37T>C (n.730-37T>C)
c.1065-37T>C (n.1065-37T>C)
c.952-37T>C (n.952-37T>C)
n.660-37T>C
c.608-37T>C
c.742-37T>C (n.742-37T>C)
n.1904-37T>C
 dbSNP
18g.59438184C>ACA8980243CCBE1n.955-38G>T
c.730-38G>T (n.730-38G>T)
c.1065-38G>T (n.1065-38G>T)
c.952-38G>T (n.952-38G>T)
n.660-38G>T
c.608-38G>T
c.742-38G>T (n.742-38G>T)
n.1904-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438184C=CA2306909806CCBE1n.955-38G=
c.730-38G= (n.730-38G=)
c.1065-38G= (n.1065-38G=)
c.952-38G= (n.952-38G=)
n.660-38G=
c.608-38G=
c.742-38G= (n.742-38G=)
n.1904-38G=
18g.59438184C>TCA8980244CCBE1n.955-38G>A
c.730-38G>A (n.730-38G>A)
c.1065-38G>A (n.1065-38G>A)
c.952-38G>A (n.952-38G>A)
n.660-38G>A
c.608-38G>A
c.742-38G>A (n.742-38G>A)
n.1904-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438185A=CA2306909807CCBE1n.955-39T=
c.730-39T= (n.730-39T=)
c.1065-39T= (n.1065-39T=)
c.952-39T= (n.952-39T=)
n.660-39T=
c.608-39T=
c.742-39T= (n.742-39T=)
n.1904-39T=
18g.59438185A>GCA8980245CCBE1n.955-39T>C
c.730-39T>C (n.730-39T>C)
c.1065-39T>C (n.1065-39T>C)
c.952-39T>C (n.952-39T>C)
n.660-39T>C
c.608-39T>C
c.742-39T>C (n.742-39T>C)
n.1904-39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438186T>CCA630094176CCBE1n.955-40A>G
c.730-40A>G (n.730-40A>G)
c.1065-40A>G (n.1065-40A>G)
c.952-40A>G (n.952-40A>G)
n.660-40A>G
c.608-40A>G
c.742-40A>G (n.742-40A>G)
n.1904-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.59438186T=CA2306909808CCBE1n.955-40A=
c.730-40A= (n.730-40A=)
c.1065-40A= (n.1065-40A=)
c.952-40A= (n.952-40A=)
n.660-40A=
c.608-40A=
c.742-40A= (n.742-40A=)
n.1904-40A=
18g.59438187G>ACA8980246CCBE1n.955-41C>T
c.730-41C>T (n.730-41C>T)
c.1065-41C>T (n.1065-41C>T)
c.952-41C>T (n.952-41C>T)
n.660-41C>T
c.608-41C>T
c.742-41C>T (n.742-41C>T)
n.1904-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.59438187G=CA2306909809CCBE1n.955-41C=
c.730-41C= (n.730-41C=)
c.1065-41C= (n.1065-41C=)
c.952-41C= (n.952-41C=)
n.660-41C=
c.608-41C=
c.742-41C= (n.742-41C=)
n.1904-41C=
18g.59438187G>TCA2642019458CCBE1n.955-41C>A
c.730-41C>A (n.730-41C>A)
c.1065-41C>A (n.1065-41C>A)
c.952-41C>A (n.952-41C>A)
n.660-41C>A
c.608-41C>A
c.742-41C>A (n.742-41C>A)
n.1904-41C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched