| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.59438016G= | CA2306909717 | CCBE1 | n.990+95C= c.765+95C= (n.765+95C=) c.*66+25C= (n.*66+25C=) c.1100+95C= (n.1100+95C=) c.987+95C= (n.987+95C=) n.695+95C= c.643+95C= c.777+95C= (n.777+95C=) c.1057+25C= (n.1057+25C=) n.2009+25C= | |
| 18 | g.59438016G>T | CA990808778 | CCBE1 | n.990+95C>A c.765+95C>A (n.765+95C>A) c.*66+25C>A (n.*66+25C>A) c.1100+95C>A (n.1100+95C>A) c.987+95C>A (n.987+95C>A) n.695+95C>A c.643+95C>A c.777+95C>A (n.777+95C>A) c.1057+25C>A (n.1057+25C>A) n.2009+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438017G>A | CA2642019409 | CCBE1 | n.990+94C>T c.765+94C>T (n.765+94C>T) c.*66+24C>T (n.*66+24C>T) c.1100+94C>T (n.1100+94C>T) c.987+94C>T (n.987+94C>T) n.695+94C>T c.643+94C>T c.777+94C>T (n.777+94C>T) c.1057+24C>T (n.1057+24C>T) n.2009+24C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438017G>T | CA2576516142 | CCBE1 | n.990+94C>A c.765+94C>A (n.765+94C>A) c.*66+24C>A (n.*66+24C>A) c.1100+94C>A (n.1100+94C>A) c.987+94C>A (n.987+94C>A) n.695+94C>A c.643+94C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.1057+24C>A (n.1057+24C>A) n.2009+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438018C>A | CA2642019410 | CCBE1 | n.990+93G>T c.765+93G>T (n.765+93G>T) c.*66+23G>T (n.*66+23G>T) c.1100+93G>T (n.1100+93G>T) c.987+93G>T (n.987+93G>T) n.695+93G>T c.643+93G>T c.777+93G>T (n.777+93G>T) c.1057+23G>T (n.1057+23G>T) n.2009+23G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438018C= | CA2306909718 | CCBE1 | n.990+93G= c.765+93G= (n.765+93G=) c.*66+23G= (n.*66+23G=) c.1100+93G= (n.1100+93G=) c.987+93G= (n.987+93G=) n.695+93G= c.643+93G= c.777+93G= (n.777+93G=) c.1057+23G= (n.1057+23G=) n.2009+23G= | |
| 18 | g.59438018C>T | CA301039076 | CCBE1 | n.990+93G>A c.765+93G>A (n.765+93G>A) c.*66+23G>A (n.*66+23G>A) c.1100+93G>A (n.1100+93G>A) c.987+93G>A (n.987+93G>A) n.695+93G>A c.643+93G>A c.777+93G>A (n.777+93G>A) c.1057+23G>A (n.1057+23G>A) n.2009+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438019G>A | CA301039078 | CCBE1 | n.990+92C>T c.765+92C>T (n.765+92C>T) c.*66+22C>T (n.*66+22C>T) c.1100+92C>T (n.1100+92C>T) c.987+92C>T (n.987+92C>T) n.695+92C>T c.643+92C>T c.777+92C>T (n.777+92C>T) c.1057+22C>T (n.1057+22C>T) n.2009+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438019G= | CA2306909719 | CCBE1 | n.990+92C= c.765+92C= (n.765+92C=) c.*66+22C= (n.*66+22C=) c.1100+92C= (n.1100+92C=) c.987+92C= (n.987+92C=) n.695+92C= c.643+92C= c.777+92C= (n.777+92C=) c.1057+22C= (n.1057+22C=) n.2009+22C= | |
| 18 | g.59438019G>T | CA2576516143 | CCBE1 | n.990+92C>A c.765+92C>A (n.765+92C>A) c.*66+22C>A (n.*66+22C>A) c.1100+92C>A (n.1100+92C>A) c.987+92C>A (n.987+92C>A) n.695+92C>A c.643+92C>A c.777+92C>A (n.777+92C>A) c.1057+22C>A (n.1057+22C>A) n.2009+22C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438020G>A | CA781014342 | CCBE1 | n.990+91C>T c.765+91C>T (n.765+91C>T) c.*66+21C>T (n.*66+21C>T) c.1100+91C>T (n.1100+91C>T) c.987+91C>T (n.987+91C>T) n.695+91C>T c.643+91C>T c.777+91C>T (n.777+91C>T) c.1057+21C>T (n.1057+21C>T) n.2009+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438020G= | CA2306909720 | CCBE1 | n.990+91C= c.765+91C= (n.765+91C=) c.*66+21C= (n.*66+21C=) c.1100+91C= (n.1100+91C=) c.987+91C= (n.987+91C=) n.695+91C= c.643+91C= c.777+91C= (n.777+91C=) c.1057+21C= (n.1057+21C=) n.2009+21C= | |
| 18 | g.59438020G>T | CA2576516144 | CCBE1 | n.990+91C>A c.765+91C>A (n.765+91C>A) c.*66+21C>A (n.*66+21C>A) c.1100+91C>A (n.1100+91C>A) c.987+91C>A (n.987+91C>A) n.695+91C>A c.643+91C>A c.777+91C>A (n.777+91C>A) c.1057+21C>A (n.1057+21C>A) n.2009+21C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438021G>A | CA2642019412 | CCBE1 | n.990+90C>T c.765+90C>T (n.765+90C>T) c.*66+20C>T (n.*66+20C>T) c.1100+90C>T (n.1100+90C>T) c.987+90C>T (n.987+90C>T) n.695+90C>T c.643+90C>T c.777+90C>T (n.777+90C>T) c.1057+20C>T (n.1057+20C>T) n.2009+20C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438021G>T | CA2642019411 | CCBE1 | n.990+90C>A c.765+90C>A (n.765+90C>A) c.*66+20C>A (n.*66+20C>A) c.1100+90C>A (n.1100+90C>A) c.987+90C>A (n.987+90C>A) n.695+90C>A c.643+90C>A c.777+90C>A (n.777+90C>A) c.1057+20C>A (n.1057+20C>A) n.2009+20C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438022C>G | CA2812681400 | CCBE1 | n.990+89G>C c.765+89G>C (n.765+89G>C) c.*66+19G>C (n.*66+19G>C) c.1100+89G>C (n.1100+89G>C) c.987+89G>C (n.987+89G>C) n.695+89G>C c.643+89G>C c.777+89G>C (n.777+89G>C) c.1057+19G>C (n.1057+19G>C) n.2009+19G>C | |
| 18 | g.59438026del | CA2642019413 | CCBE1 | n.990+88del c.765+88del (n.765+88del) c.*66+18del (n.*66+18del) c.1100+88del (n.1100+88del) c.987+88del (n.987+88del) n.695+88del c.643+88del c.777+88del (n.777+88del) c.1057+18del (n.1057+18del) n.2009+18del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438024T>G | CA2642019414 | CCBE1 | n.990+87A>C c.765+87A>C (n.765+87A>C) c.*66+17A>C (n.*66+17A>C) c.1100+87A>C (n.1100+87A>C) c.987+87A>C (n.987+87A>C) n.695+87A>C c.643+87A>C c.777+87A>C (n.777+87A>C) c.1057+17A>C (n.1057+17A>C) n.2009+17A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438025T>C | CA2642019415 | CCBE1 | n.990+86A>G c.765+86A>G (n.765+86A>G) c.*66+16A>G (n.*66+16A>G) c.1100+86A>G (n.1100+86A>G) c.987+86A>G (n.987+86A>G) n.695+86A>G c.643+86A>G c.777+86A>G (n.777+86A>G) c.1057+16A>G (n.1057+16A>G) n.2009+16A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438026T>G | CA2306909721 | CCBE1 | n.990+85A>C c.765+85A>C (n.765+85A>C) c.*66+15A>C (n.*66+15A>C) c.1100+85A>C (n.1100+85A>C) c.987+85A>C (n.987+85A>C) n.695+85A>C c.643+85A>C c.777+85A>C (n.777+85A>C) c.1057+15A>C (n.1057+15A>C) n.2009+15A>C | dbSNP |
| 18 | g.59438026T= | CA2306909722 | CCBE1 | n.990+85A= c.765+85A= (n.765+85A=) c.*66+15A= (n.*66+15A=) c.1100+85A= (n.1100+85A=) c.987+85A= (n.987+85A=) n.695+85A= c.643+85A= c.777+85A= (n.777+85A=) c.1057+15A= (n.1057+15A=) n.2009+15A= | |
| 18 | g.59438027G>T | CA2642019416 | CCBE1 | n.990+84C>A c.765+84C>A (n.765+84C>A) c.*66+14C>A (n.*66+14C>A) c.1100+84C>A (n.1100+84C>A) c.987+84C>A (n.987+84C>A) n.695+84C>A c.643+84C>A c.777+84C>A (n.777+84C>A) c.1057+14C>A (n.1057+14C>A) n.2009+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438028C>T | CA2642019417 | CCBE1 | n.990+83G>A c.765+83G>A (n.765+83G>A) c.*66+13G>A (n.*66+13G>A) c.1100+83G>A (n.1100+83G>A) c.987+83G>A (n.987+83G>A) n.695+83G>A c.643+83G>A c.777+83G>A (n.777+83G>A) c.1057+13G>A (n.1057+13G>A) n.2009+13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438029T>C | CA2642019418 | CCBE1 | n.990+82A>G c.765+82A>G (n.765+82A>G) c.*66+12A>G (n.*66+12A>G) c.1100+82A>G (n.1100+82A>G) c.987+82A>G (n.987+82A>G) n.695+82A>G c.643+82A>G c.777+82A>G (n.777+82A>G) c.1057+12A>G (n.1057+12A>G) n.2009+12A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438030A>G | CA2576516145 | CCBE1 | n.990+81T>C c.765+81T>C (n.765+81T>C) c.*66+11T>C (n.*66+11T>C) c.1100+81T>C (n.1100+81T>C) c.987+81T>C (n.987+81T>C) n.695+81T>C c.643+81T>C c.777+81T>C (n.777+81T>C) c.1057+11T>C (n.1057+11T>C) n.2009+11T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438030A>T | CA2576516146 | CCBE1 | n.990+81T>A c.765+81T>A (n.765+81T>A) c.*66+11T>A (n.*66+11T>A) c.1100+81T>A (n.1100+81T>A) c.987+81T>A (n.987+81T>A) n.695+81T>A c.643+81T>A c.777+81T>A (n.777+81T>A) c.1057+11T>A (n.1057+11T>A) n.2009+11T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438031C= | CA2306909723 | CCBE1 | n.990+80G= c.765+80G= (n.765+80G=) c.*66+10G= (n.*66+10G=) c.1100+80G= (n.1100+80G=) c.987+80G= (n.987+80G=) n.695+80G= c.643+80G= c.777+80G= (n.777+80G=) c.1057+10G= (n.1057+10G=) n.2009+10G= | |
| 18 | g.59438031C>G | CA2642019419 | CCBE1 | n.990+80G>C c.765+80G>C (n.765+80G>C) c.*66+10G>C (n.*66+10G>C) c.1100+80G>C (n.1100+80G>C) c.987+80G>C (n.987+80G>C) n.695+80G>C c.643+80G>C c.777+80G>C (n.777+80G>C) c.1057+10G>C (n.1057+10G>C) n.2009+10G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438031C>T | CA630094127 | CCBE1 | n.990+80G>A c.765+80G>A (n.765+80G>A) c.*66+10G>A (n.*66+10G>A) c.1100+80G>A (n.1100+80G>A) c.987+80G>A (n.987+80G>A) n.695+80G>A c.643+80G>A c.777+80G>A (n.777+80G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) n.2009+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438032T>C | CA2576516147 | CCBE1 | n.990+79A>G c.765+79A>G (n.765+79A>G) c.*66+9A>G (n.*66+9A>G) c.1100+79A>G (n.1100+79A>G) c.987+79A>G (n.987+79A>G) n.695+79A>G c.643+79A>G c.777+79A>G (n.777+79A>G) c.1057+9A>G (n.1057+9A>G) n.2009+9A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438034G>A | CA301039081 | CCBE1 | n.990+77C>T c.765+77C>T (n.765+77C>T) c.*66+7C>T (n.*66+7C>T) c.1100+77C>T (n.1100+77C>T) c.987+77C>T (n.987+77C>T) n.695+77C>T c.643+77C>T c.777+77C>T (n.777+77C>T) c.1057+7C>T (n.1057+7C>T) n.2009+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438034G= | CA2306909724 | CCBE1 | n.990+77C= c.765+77C= (n.765+77C=) c.*66+7C= (n.*66+7C=) c.1100+77C= (n.1100+77C=) c.987+77C= (n.987+77C=) n.695+77C= c.643+77C= c.777+77C= (n.777+77C=) c.1057+7C= (n.1057+7C=) n.2009+7C= | |
| 18 | g.59438034G>T | CA2642019420 | CCBE1 | n.990+77C>A c.765+77C>A (n.765+77C>A) c.*66+7C>A (n.*66+7C>A) c.1100+77C>A (n.1100+77C>A) c.987+77C>A (n.987+77C>A) n.695+77C>A c.643+77C>A c.777+77C>A (n.777+77C>A) c.1057+7C>A (n.1057+7C>A) n.2009+7C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438036C>A | CA2306909726 | CCBE1 | n.990+75G>T c.765+75G>T (n.765+75G>T) c.*66+5G>T (n.*66+5G>T) c.1100+75G>T (n.1100+75G>T) c.987+75G>T (n.987+75G>T) n.695+75G>T c.643+75G>T c.777+75G>T (n.777+75G>T) c.1057+5G>T (n.1057+5G>T) n.2009+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438036C= | CA2306909725 | CCBE1 | n.990+75G= c.765+75G= (n.765+75G=) c.*66+5G= (n.*66+5G=) c.1100+75G= (n.1100+75G=) c.987+75G= (n.987+75G=) n.695+75G= c.643+75G= c.777+75G= (n.777+75G=) c.1057+5G= (n.1057+5G=) n.2009+5G= | |
| 18 | g.59438036C>G | CA2642019421 | CCBE1 | n.990+75G>C c.765+75G>C (n.765+75G>C) c.*66+5G>C (n.*66+5G>C) c.1100+75G>C (n.1100+75G>C) c.987+75G>C (n.987+75G>C) n.695+75G>C c.643+75G>C c.777+75G>C (n.777+75G>C) c.1057+5G>C (n.1057+5G>C) n.2009+5G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438036C>T | CA2576516148 | CCBE1 | n.990+75G>A c.765+75G>A (n.765+75G>A) c.*66+5G>A (n.*66+5G>A) c.1100+75G>A (n.1100+75G>A) c.987+75G>A (n.987+75G>A) n.695+75G>A c.643+75G>A c.777+75G>A (n.777+75G>A) c.1057+5G>A (n.1057+5G>A) n.2009+5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438037C>A | CA2642019422 | CCBE1 | n.990+74G>T c.765+74G>T (n.765+74G>T) c.*66+4G>T (n.*66+4G>T) c.1100+74G>T (n.1100+74G>T) c.987+74G>T (n.987+74G>T) n.695+74G>T c.643+74G>T c.777+74G>T (n.777+74G>T) c.1057+4G>T (n.1057+4G>T) n.2009+4G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438039A= | CA2306909727 | CCBE1 | n.990+72T= c.765+72T= (n.765+72T=) c.*66+2T= (n.*66+2T=) c.1100+72T= (n.1100+72T=) c.987+72T= (n.987+72T=) n.695+72T= c.643+72T= c.777+72T= (n.777+72T=) c.1057+2T= (n.1057+2T=) n.2009+2T= | |
| 18 | g.59438039A>C | CA2306909728 | CCBE1 | n.990+72T>G c.765+72T>G (n.765+72T>G) c.*66+2T>G (n.*66+2T>G) c.1100+72T>G (n.1100+72T>G) c.987+72T>G (n.987+72T>G) n.695+72T>G c.643+72T>G c.777+72T>G (n.777+72T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) n.2009+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438039A>G | CA2306909729 | CCBE1 | n.990+72T>C c.765+72T>C (n.765+72T>C) c.*66+2T>C (n.*66+2T>C) c.1100+72T>C (n.1100+72T>C) c.987+72T>C (n.987+72T>C) n.695+72T>C c.643+72T>C c.777+72T>C (n.777+72T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) n.2009+2T>C | dbSNP |
| 18 | g.59438040C= | CA2306909730 | CCBE1 | n.990+71G= c.765+71G= (n.765+71G=) c.*66+1G= (n.*66+1G=) c.1100+71G= (n.1100+71G=) c.987+71G= (n.987+71G=) n.695+71G= c.643+71G= c.777+71G= (n.777+71G=) c.1057+1G= (n.1057+1G=) n.2009+1G= | |
| 18 | g.59438040C>T | CA2306909731 | CCBE1 | n.990+71G>A c.765+71G>A (n.765+71G>A) c.*66+1G>A (n.*66+1G>A) c.1100+71G>A (n.1100+71G>A) c.987+71G>A (n.987+71G>A) n.695+71G>A c.643+71G>A c.777+71G>A (n.777+71G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) n.2009+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438041C= | CA2306909732 | CCBE1 | n.990+70G= c.765+70G= (n.765+70G=) c.*66G= (n.*66G=) c.1100+70G= (n.1100+70G=) c.987+70G= (n.987+70G=) n.695+70G= c.643+70G= c.777+70G= (n.777+70G=) c.1057G= (p.Gly353=) n.2009G= | |
| 18 | g.59438041C>T | CA630094128 | CCBE1 | n.990+70G>A c.765+70G>A (n.765+70G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.1100+70G>A (n.1100+70G>A) c.987+70G>A (n.987+70G>A) n.695+70G>A c.643+70G>A c.777+70G>A (n.777+70G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.2009G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438042T>C | CA2576516149 | CCBE1 | n.990+69A>G c.765+69A>G (n.765+69A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.1100+69A>G (n.1100+69A>G) c.987+69A>G (n.987+69A>G) n.695+69A>G c.643+69A>G c.777+69A>G (n.777+69A>G) c.1056A>G (p.Ile352Met) n.2008A>G | |
| 18 | g.59438043A>G | CA2576516150 | CCBE1 | n.990+68T>C c.765+68T>C (n.765+68T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1100+68T>C (n.1100+68T>C) c.987+68T>C (n.987+68T>C) n.695+68T>C c.643+68T>C c.777+68T>C (n.777+68T>C) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.2007T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438044T>A | CA2306909733 | CCBE1 | n.990+67A>T c.765+67A>T (n.765+67A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1100+67A>T (n.1100+67A>T) c.987+67A>T (n.987+67A>T) n.695+67A>T c.643+67A>T c.777+67A>T (n.777+67A>T) c.1054A>T (p.Ile352Leu) n.2006A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438044T>C | CA630094130 | CCBE1 | n.990+67A>G c.765+67A>G (n.765+67A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1100+67A>G (n.1100+67A>G) c.987+67A>G (n.987+67A>G) n.695+67A>G c.643+67A>G c.777+67A>G (n.777+67A>G) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.2006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438044T= | CA2306909734 | CCBE1 | n.990+67A= c.765+67A= (n.765+67A=) c.*63A= (n.*63A=) c.1100+67A= (n.1100+67A=) c.987+67A= (n.987+67A=) n.695+67A= c.643+67A= c.777+67A= (n.777+67A=) c.1054A= (p.Ile352=) n.2006A= | |
| 18 | g.59438045A>G | CA2812681401 | CCBE1 | n.990+66T>C c.765+66T>C (n.765+66T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1100+66T>C (n.1100+66T>C) c.987+66T>C (n.987+66T>C) n.695+66T>C c.643+66T>C c.777+66T>C (n.777+66T>C) c.1053T>C (p.Pro351=) n.2005T>C | |
| 18 | g.59438045A>T | CA2576516151 | CCBE1 | n.990+66T>A c.765+66T>A (n.765+66T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1100+66T>A (n.1100+66T>A) c.987+66T>A (n.987+66T>A) n.695+66T>A c.643+66T>A c.777+66T>A (n.777+66T>A) c.1053T>A (p.Pro351=) n.2005T>A | |
| 18 | g.59438046G>C | CA2642019423 | CCBE1 | n.990+65C>G c.765+65C>G (n.765+65C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1100+65C>G (n.1100+65C>G) c.987+65C>G (n.987+65C>G) n.695+65C>G c.643+65C>G c.777+65C>G (n.777+65C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.2004C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438047G>T | CA2642019424 | CCBE1 | n.990+64C>A c.765+64C>A (n.765+64C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1100+64C>A (n.1100+64C>A) c.987+64C>A (n.987+64C>A) n.695+64C>A c.643+64C>A c.777+64C>A (n.777+64C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.2003C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438047_59438048del | CA2812681402 | CCBE1 | n.990+63_990+64del c.765+63_765+64del (n.765+63_765+64del) c.*59_*60del (n.*59_*60del) c.1100+63_1100+64del (n.1100+63_1100+64del) c.987+63_987+64del (n.987+63_987+64del) n.695+63_695+64del c.643+63_643+64del c.777+63_777+64del (n.777+63_777+64del) c.1050_1051del (p.Glu350AspfsTer?) n.2002_2003del | |
| 18 | g.59438048C= | CA2306909735 | CCBE1 | n.990+63G= c.765+63G= (n.765+63G=) c.*59G= (n.*59G=) c.1100+63G= (n.1100+63G=) c.987+63G= (n.987+63G=) n.695+63G= c.643+63G= c.777+63G= (n.777+63G=) c.1050G= (p.Glu350=) n.2002G= | |
| 18 | g.59438048C>T | CA990808803 | CCBE1 | n.990+63G>A c.765+63G>A (n.765+63G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1100+63G>A (n.1100+63G>A) c.987+63G>A (n.987+63G>A) n.695+63G>A c.643+63G>A c.777+63G>A (n.777+63G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.2002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438050C>A | CA2642019425 | CCBE1 | n.990+61G>T c.765+61G>T (n.765+61G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1100+61G>T (n.1100+61G>T) c.987+61G>T (n.987+61G>T) n.695+61G>T c.643+61G>T c.777+61G>T (n.777+61G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.2000G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438050C>T | CA2642019426 | CCBE1 | n.990+61G>A c.765+61G>A (n.765+61G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1100+61G>A (n.1100+61G>A) c.987+61G>A (n.987+61G>A) n.695+61G>A c.643+61G>A c.777+61G>A (n.777+61G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.2000G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438050_59438061del | CA2812681403 | CCBE1 | n.990+50_990+61del c.765+50_765+61del (n.765+50_765+61del) c.*46_*57del (n.*46_*57del) c.1100+50_1100+61del (n.1100+50_1100+61del) c.987+50_987+61del (n.987+50_987+61del) n.695+50_695+61del c.643+50_643+61del c.777+50_777+61del (n.777+50_777+61del) c.1037_1048del (p.Cys346Ter) n.1989_2000del | |
| 18 | g.59438051A= | CA2306909736 | CCBE1 | n.990+60T= c.765+60T= (n.765+60T=) c.*56T= (n.*56T=) c.1100+60T= (n.1100+60T=) c.987+60T= (n.987+60T=) n.695+60T= c.643+60T= c.777+60T= (n.777+60T=) c.1047T= (p.Asp349=) n.1999T= | |
| 18 | g.59438051A>C | CA2642019427 | CCBE1 | n.990+60T>G c.765+60T>G (n.765+60T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1100+60T>G (n.1100+60T>G) c.987+60T>G (n.987+60T>G) n.695+60T>G c.643+60T>G c.777+60T>G (n.777+60T>G) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.1999T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438051A>G | CA2576516152 | CCBE1 | n.990+60T>C c.765+60T>C (n.765+60T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1100+60T>C (n.1100+60T>C) c.987+60T>C (n.987+60T>C) n.695+60T>C c.643+60T>C c.777+60T>C (n.777+60T>C) c.1047T>C (p.Asp349=) n.1999T>C | |
| 18 | g.59438051A>T | CA301039083 | CCBE1 | n.990+60T>A c.765+60T>A (n.765+60T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1100+60T>A (n.1100+60T>A) c.987+60T>A (n.987+60T>A) n.695+60T>A c.643+60T>A c.777+60T>A (n.777+60T>A) c.1047T>A (p.Asp349Glu) n.1999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438052T>A | CA2642019428 | CCBE1 | n.990+59A>T c.765+59A>T (n.765+59A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1100+59A>T (n.1100+59A>T) c.987+59A>T (n.987+59A>T) n.695+59A>T c.643+59A>T c.777+59A>T (n.777+59A>T) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1998A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438054A>C | CA2642019429 | CCBE1 | n.990+57T>G c.765+57T>G (n.765+57T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1100+57T>G (n.1100+57T>G) c.987+57T>G (n.987+57T>G) n.695+57T>G c.643+57T>G c.777+57T>G (n.777+57T>G) c.1044T>G (p.Ser348=) n.1996T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438055G>A | CA2306909739 | CCBE1 | n.990+56C>T c.765+56C>T (n.765+56C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1100+56C>T (n.1100+56C>T) c.987+56C>T (n.987+56C>T) n.695+56C>T c.643+56C>T c.777+56C>T (n.777+56C>T) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1995C>T | dbSNP |
| 18 | g.59438055G>C | CA2306909738 | CCBE1 | n.990+56C>G c.765+56C>G (n.765+56C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.1100+56C>G (n.1100+56C>G) c.987+56C>G (n.987+56C>G) n.695+56C>G c.643+56C>G c.777+56C>G (n.777+56C>G) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1995C>G | dbSNP |
| 18 | g.59438055G= | CA2306909737 | CCBE1 | n.990+56C= c.765+56C= (n.765+56C=) c.*52C= (n.*52C=) c.1100+56C= (n.1100+56C=) c.987+56C= (n.987+56C=) n.695+56C= c.643+56C= c.777+56C= (n.777+56C=) c.1043C= (p.Ser348=) n.1995C= | |
| 18 | g.59438055G>T | CA2642019430 | CCBE1 | n.990+56C>A c.765+56C>A (n.765+56C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1100+56C>A (n.1100+56C>A) c.987+56C>A (n.987+56C>A) n.695+56C>A c.643+56C>A c.777+56C>A (n.777+56C>A) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438057G>A | CA301039085 | CCBE1 | n.990+54C>T c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1100+54C>T (n.1100+54C>T) c.987+54C>T (n.987+54C>T) n.695+54C>T c.643+54C>T c.777+54C>T (n.777+54C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) n.1993C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438057G= | CA2306909740 | CCBE1 | n.990+54C= c.765+54C= (n.765+54C=) c.*50C= (n.*50C=) c.1100+54C= (n.1100+54C=) c.987+54C= (n.987+54C=) n.695+54C= c.643+54C= c.777+54C= (n.777+54C=) c.1041C= (p.Ser347=) n.1993C= | |
| 18 | g.59438057G>T | CA2642019431 | CCBE1 | n.990+54C>A c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1100+54C>A (n.1100+54C>A) c.987+54C>A (n.987+54C>A) n.695+54C>A c.643+54C>A c.777+54C>A (n.777+54C>A) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.1993C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438058C>A | CA2642019433 | CCBE1 | n.990+53G>T c.765+53G>T (n.765+53G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.1100+53G>T (n.1100+53G>T) c.987+53G>T (n.987+53G>T) n.695+53G>T c.643+53G>T c.777+53G>T (n.777+53G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1992G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438058C>T | CA2642019432 | CCBE1 | n.990+53G>A c.765+53G>A (n.765+53G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1100+53G>A (n.1100+53G>A) c.987+53G>A (n.987+53G>A) n.695+53G>A c.643+53G>A c.777+53G>A (n.777+53G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1992G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438060del | CA2576516153 | CCBE1 | n.990+51del c.765+51del (n.765+51del) c.*47del (n.*47del) c.1100+51del (n.1100+51del) c.987+51del (n.987+51del) n.695+51del c.643+51del c.777+51del (n.777+51del) c.1038del (p.Cys346Ter) n.1990del | |
| 18 | g.59438060G>A | CA2642019434 | CCBE1 | n.990+51C>T c.765+51C>T (n.765+51C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1100+51C>T (n.1100+51C>T) c.987+51C>T (n.987+51C>T) n.695+51C>T c.643+51C>T c.777+51C>T (n.777+51C>T) c.1038C>T (p.Cys346=) n.1990C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438060G>T | CA2642019435 | CCBE1 | n.990+51C>A c.765+51C>A (n.765+51C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1100+51C>A (n.1100+51C>A) c.987+51C>A (n.987+51C>A) n.695+51C>A c.643+51C>A c.777+51C>A (n.777+51C>A) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.1990C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438061C>T | CA2642019436 | CCBE1 | n.990+50G>A c.765+50G>A (n.765+50G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1100+50G>A (n.1100+50G>A) c.987+50G>A (n.987+50G>A) n.695+50G>A c.643+50G>A c.777+50G>A (n.777+50G>A) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.1989G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438062A= | CA2306909741 | CCBE1 | n.990+49T= c.765+49T= (n.765+49T=) c.*45T= (n.*45T=) c.1100+49T= (n.1100+49T=) c.987+49T= (n.987+49T=) n.695+49T= c.643+49T= c.777+49T= (n.777+49T=) c.1036T= (p.Cys346=) n.1988T= | |
| 18 | g.59438062A>G | CA8980219 | CCBE1 | n.990+49T>C c.765+49T>C (n.765+49T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1100+49T>C (n.1100+49T>C) c.987+49T>C (n.987+49T>C) n.695+49T>C c.643+49T>C c.777+49T>C (n.777+49T>C) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.1988T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438063T>A | CA2576516154 | CCBE1 | n.990+48A>T c.765+48A>T (n.765+48A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.1100+48A>T (n.1100+48A>T) c.987+48A>T (n.987+48A>T) n.695+48A>T c.643+48A>T c.777+48A>T (n.777+48A>T) c.1035A>T (p.Gly345=) n.1987A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438063T>C | CA2642019437 | CCBE1 | n.990+48A>G c.765+48A>G (n.765+48A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.1100+48A>G (n.1100+48A>G) c.987+48A>G (n.987+48A>G) n.695+48A>G c.643+48A>G c.777+48A>G (n.777+48A>G) c.1035A>G (p.Gly345=) n.1987A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438063T>G | CA2642019438 | CCBE1 | n.990+48A>C c.765+48A>C (n.765+48A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.1100+48A>C (n.1100+48A>C) c.987+48A>C (n.987+48A>C) n.695+48A>C c.643+48A>C c.777+48A>C (n.777+48A>C) c.1035A>C (p.Gly345=) n.1987A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438064C>T | CA2642019439 | CCBE1 | n.990+47G>A c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1100+47G>A (n.1100+47G>A) c.987+47G>A (n.987+47G>A) n.695+47G>A c.643+47G>A c.777+47G>A (n.777+47G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.1986G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438070G>A | CA2642019440 | CCBE1 | n.990+41C>T c.765+41C>T (n.765+41C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1100+41C>T (n.1100+41C>T) c.987+41C>T (n.987+41C>T) n.695+41C>T c.643+41C>T c.777+41C>T (n.777+41C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1980C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438070G= | CA2306909742 | CCBE1 | n.990+41C= c.765+41C= (n.765+41C=) c.*37C= (n.*37C=) c.1100+41C= (n.1100+41C=) c.987+41C= (n.987+41C=) n.695+41C= c.643+41C= c.777+41C= (n.777+41C=) c.1028C= (p.Ser343=) n.1980C= | |
| 18 | g.59438070G>T | CA2642019441 | CCBE1 | n.990+41C>A c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1100+41C>A (n.1100+41C>A) c.987+41C>A (n.987+41C>A) n.695+41C>A c.643+41C>A c.777+41C>A (n.777+41C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1980C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438071A= | CA2306909743 | CCBE1 | n.990+40T= c.765+40T= (n.765+40T=) c.*36T= (n.*36T=) c.1100+40T= (n.1100+40T=) c.987+40T= (n.987+40T=) n.695+40T= c.643+40T= c.777+40T= (n.777+40T=) c.1027T= (p.Ser343=) n.1979T= | |
| 18 | g.59438071A>G | CA630094132 | CCBE1 | n.990+40T>C c.765+40T>C (n.765+40T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.1100+40T>C (n.1100+40T>C) c.987+40T>C (n.987+40T>C) n.695+40T>C c.643+40T>C c.777+40T>C (n.777+40T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1979T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.59438072dup | CA301039088 | CCBE1 | n.990+40dup c.765+40dup (n.765+40dup) c.*36dup (n.*36dup) c.1100+40dup (n.1100+40dup) c.987+40dup (n.987+40dup) n.695+40dup c.643+40dup c.777+40dup (n.777+40dup) c.1027dup (p.Ser343PhefsTer7) n.1979dup | dbSNP |
| 18 | g.59438073C>A | CA2576516155 | CCBE1 | n.990+38G>T c.765+38G>T (n.765+38G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1100+38G>T (n.1100+38G>T) c.987+38G>T (n.987+38G>T) n.695+38G>T c.643+38G>T c.777+38G>T (n.777+38G>T) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1977G>T | |
| 18 | g.59438073C= | CA2306909744 | CCBE1 | n.990+38G= c.765+38G= (n.765+38G=) c.*34G= (n.*34G=) c.1100+38G= (n.1100+38G=) c.987+38G= (n.987+38G=) n.695+38G= c.643+38G= c.777+38G= (n.777+38G=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1977G= | |
| 18 | g.59438073C>T | CA8980220 | CCBE1 | n.990+38G>A c.765+38G>A (n.765+38G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1100+38G>A (n.1100+38G>A) c.987+38G>A (n.987+38G>A) n.695+38G>A c.643+38G>A c.777+38G>A (n.777+38G>A) c.1025G>A (p.Arg342His) n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438074G>A | CA8980221 | CCBE1 | n.990+37C>T c.765+37C>T (n.765+37C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1100+37C>T (n.1100+37C>T) c.987+37C>T (n.987+37C>T) n.695+37C>T c.643+37C>T c.777+37C>T (n.777+37C>T) c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438074G= | CA2306909745 | CCBE1 | n.990+37C= c.765+37C= (n.765+37C=) c.*33C= (n.*33C=) c.1100+37C= (n.1100+37C=) c.987+37C= (n.987+37C=) n.695+37C= c.643+37C= c.777+37C= (n.777+37C=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1976C= | |
| 18 | g.59438075T>A | CA2642019443 | CCBE1 | n.990+36A>T c.765+36A>T (n.765+36A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.1100+36A>T (n.1100+36A>T) c.987+36A>T (n.987+36A>T) n.695+36A>T c.643+36A>T c.777+36A>T (n.777+36A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1975A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438075T>C | CA2642019442 | CCBE1 | n.990+36A>G c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.1100+36A>G (n.1100+36A>G) c.987+36A>G (n.987+36A>G) n.695+36A>G c.643+36A>G c.777+36A>G (n.777+36A>G) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1975A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438077C>A | CA781014379 | CCBE1 | n.990+34G>T c.765+34G>T (n.765+34G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.1100+34G>T (n.1100+34G>T) c.987+34G>T (n.987+34G>T) n.695+34G>T c.643+34G>T c.777+34G>T (n.777+34G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1973G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438077C= | CA2306909746 | CCBE1 | n.990+34G= c.765+34G= (n.765+34G=) c.*30G= (n.*30G=) c.1100+34G= (n.1100+34G=) c.987+34G= (n.987+34G=) n.695+34G= c.643+34G= c.777+34G= (n.777+34G=) c.1021G= (p.Glu341=) n.1973G= | |
| 18 | g.59438077C>G | CA8980222 | CCBE1 | n.990+34G>C c.765+34G>C (n.765+34G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.1100+34G>C (n.1100+34G>C) c.987+34G>C (n.987+34G>C) n.695+34G>C c.643+34G>C c.777+34G>C (n.777+34G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1973G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438078C= | CA2306909747 | CCBE1 | n.990+33G= c.765+33G= (n.765+33G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1100+33G= (n.1100+33G=) c.987+33G= (n.987+33G=) n.695+33G= c.643+33G= c.777+33G= (n.777+33G=) c.1020G= (p.Gly340=) n.1972G= | |
| 18 | g.59438078C>G | CA8980224 | CCBE1 | n.990+33G>C c.765+33G>C (n.765+33G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1100+33G>C (n.1100+33G>C) c.987+33G>C (n.987+33G>C) n.695+33G>C c.643+33G>C c.777+33G>C (n.777+33G>C) c.1020G>C (p.Gly340=) n.1972G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438078C>T | CA8980223 | CCBE1 | n.990+33G>A c.765+33G>A (n.765+33G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1100+33G>A (n.1100+33G>A) c.987+33G>A (n.987+33G>A) n.695+33G>A c.643+33G>A c.777+33G>A (n.777+33G>A) c.1020G>A (p.Gly340=) n.1972G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438080C>T | CA2642019444 | CCBE1 | n.990+31G>A c.765+31G>A (n.765+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1100+31G>A (n.1100+31G>A) c.987+31G>A (n.987+31G>A) n.695+31G>A c.643+31G>A c.777+31G>A (n.777+31G>A) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1970G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438081T>A | CA2642019445 | CCBE1 | n.990+30A>T c.765+30A>T (n.765+30A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1100+30A>T (n.1100+30A>T) c.987+30A>T (n.987+30A>T) n.695+30A>T c.643+30A>T c.777+30A>T (n.777+30A>T) c.1017A>T (p.Pro339=) n.1969A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438081T>C | CA990808825 | CCBE1 | n.990+30A>G c.765+30A>G (n.765+30A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1100+30A>G (n.1100+30A>G) c.987+30A>G (n.987+30A>G) n.695+30A>G c.643+30A>G c.777+30A>G (n.777+30A>G) c.1017A>G (p.Pro339=) n.1969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438081T= | CA2306909749 | CCBE1 | n.990+30A= c.765+30A= (n.765+30A=) c.*26A= (n.*26A=) c.1100+30A= (n.1100+30A=) c.987+30A= (n.987+30A=) n.695+30A= c.643+30A= c.777+30A= (n.777+30A=) c.1017A= (p.Pro339=) n.1969A= | |
| 18 | g.59438081_59438082delinsTG | CA2306909748 | CCBE1 | n.990+29_990+30delinsCA c.765+29_765+30delinsCA (n.765+29_765+30delinsCA) c.*25_*26delinsCA (n.*25_*26delinsCA) c.1100+29_1100+30delinsCA (n.1100+29_1100+30delinsCA) c.987+29_987+30delinsCA (n.987+29_987+30delinsCA) n.695+29_695+30delinsCA c.643+29_643+30delinsCA c.777+29_777+30delinsCA (n.777+29_777+30delinsCA) c.1016_1017delinsCA (p.Pro339=) n.1968_1969delinsCA | |
| 18 | g.59438082G>T | CA2576516156 | CCBE1 | n.990+29C>A c.765+29C>A (n.765+29C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1100+29C>A (n.1100+29C>A) c.987+29C>A (n.987+29C>A) n.695+29C>A c.643+29C>A c.777+29C>A (n.777+29C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.1968C>A | |
| 18 | g.59438085del | CA630094141 | CCBE1 | n.990+29del c.765+29del (n.765+29del) c.*25del (n.*25del) c.1100+29del (n.1100+29del) c.987+29del (n.987+29del) n.695+29del c.643+29del c.777+29del (n.777+29del) c.1016del (p.Pro339GlnfsTer14) n.1968del | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.59438083G>A | CA8980225 | CCBE1 | n.990+28C>T c.765+28C>T (n.765+28C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1100+28C>T (n.1100+28C>T) c.987+28C>T (n.987+28C>T) n.695+28C>T c.643+28C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.1967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438083G>C | CA301039097 | CCBE1 | n.990+28C>G c.765+28C>G (n.765+28C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1100+28C>G (n.1100+28C>G) c.987+28C>G (n.987+28C>G) n.695+28C>G c.643+28C>G c.777+28C>G (n.777+28C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.1967C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438083G= | CA2306909750 | CCBE1 | n.990+28C= c.765+28C= (n.765+28C=) c.*24C= (n.*24C=) c.1100+28C= (n.1100+28C=) c.987+28C= (n.987+28C=) n.695+28C= c.643+28C= c.777+28C= (n.777+28C=) c.1015C= (p.Pro339=) n.1967C= | |
| 18 | g.59438084G>A | CA2642019446 | CCBE1 | n.990+27C>T c.765+27C>T (n.765+27C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.1100+27C>T (n.1100+27C>T) c.987+27C>T (n.987+27C>T) n.695+27C>T c.643+27C>T c.777+27C>T (n.777+27C>T) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1966C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438085G>A | CA781014389 | CCBE1 | n.990+26C>T c.765+26C>T (n.765+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1100+26C>T (n.1100+26C>T) c.987+26C>T (n.987+26C>T) n.695+26C>T c.643+26C>T c.777+26C>T (n.777+26C>T) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.1965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438085G= | CA2306909751 | CCBE1 | n.990+26C= c.765+26C= (n.765+26C=) c.*22C= (n.*22C=) c.1100+26C= (n.1100+26C=) c.987+26C= (n.987+26C=) n.695+26C= c.643+26C= c.777+26C= (n.777+26C=) c.1013C= (p.Ser338=) n.1965C= | |
| 18 | g.59438087A= | CA2306909752 | CCBE1 | n.990+24T= c.765+24T= (n.765+24T=) c.*20T= (n.*20T=) c.1100+24T= (n.1100+24T=) c.987+24T= (n.987+24T=) n.695+24T= c.643+24T= c.777+24T= (n.777+24T=) c.1011T= (p.Ala337=) n.1963T= | |
| 18 | g.59438087A>G | CA8980226 | CCBE1 | n.990+24T>C c.765+24T>C (n.765+24T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.1100+24T>C (n.1100+24T>C) c.987+24T>C (n.987+24T>C) n.695+24T>C c.643+24T>C c.777+24T>C (n.777+24T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) n.1963T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438087A>T | CA2642019447 | CCBE1 | n.990+24T>A c.765+24T>A (n.765+24T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.1100+24T>A (n.1100+24T>A) c.987+24T>A (n.987+24T>A) n.695+24T>A c.643+24T>A c.777+24T>A (n.777+24T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) n.1963T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438088G>A | CA8980227 | CCBE1 | n.990+23C>T c.765+23C>T (n.765+23C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1100+23C>T (n.1100+23C>T) c.987+23C>T (n.987+23C>T) n.695+23C>T c.643+23C>T c.777+23C>T (n.777+23C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1962C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438088G= | CA2306909753 | CCBE1 | n.990+23C= c.765+23C= (n.765+23C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1100+23C= (n.1100+23C=) c.987+23C= (n.987+23C=) n.695+23C= c.643+23C= c.777+23C= (n.777+23C=) c.1010C= (p.Ala337=) n.1962C= | |
| 18 | g.59438089C>A | CA8980229 | CCBE1 | n.990+22G>T c.765+22G>T (n.765+22G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.1100+22G>T (n.1100+22G>T) c.987+22G>T (n.987+22G>T) n.695+22G>T c.643+22G>T c.777+22G>T (n.777+22G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438089C= | CA2306909754 | CCBE1 | n.990+22G= c.765+22G= (n.765+22G=) c.*18G= (n.*18G=) c.1100+22G= (n.1100+22G=) c.987+22G= (n.987+22G=) n.695+22G= c.643+22G= c.777+22G= (n.777+22G=) c.1009G= (p.Ala337=) n.1961G= | |
| 18 | g.59438089C>G | CA8980228 | CCBE1 | n.990+22G>C c.765+22G>C (n.765+22G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.1100+22G>C (n.1100+22G>C) c.987+22G>C (n.987+22G>C) n.695+22G>C c.643+22G>C c.777+22G>C (n.777+22G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1961G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438089C>T | CA990808832 | CCBE1 | n.990+22G>A c.765+22G>A (n.765+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.1100+22G>A (n.1100+22G>A) c.987+22G>A (n.987+22G>A) n.695+22G>A c.643+22G>A c.777+22G>A (n.777+22G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438090A>G | CA2576516157 | CCBE1 | n.990+21T>C c.765+21T>C (n.765+21T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1100+21T>C (n.1100+21T>C) c.987+21T>C (n.987+21T>C) n.695+21T>C c.643+21T>C c.777+21T>C (n.777+21T>C) c.1008T>C (p.Pro336=) n.1960T>C | |
| 18 | g.59438091G>A | CA2576516158 | CCBE1 | n.990+20C>T c.765+20C>T (n.765+20C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1100+20C>T (n.1100+20C>T) c.987+20C>T (n.987+20C>T) n.695+20C>T c.643+20C>T c.777+20C>T (n.777+20C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438092_59438094delinsGAC | CA2306909755 | CCBE1 | n.990+17_990+19delinsGTC c.765+17_765+19delinsGTC (n.765+17_765+19delinsGTC) c.*13_*15delinsGTC (n.*13_*15delinsGTC) c.1100+17_1100+19delinsGTC (n.1100+17_1100+19delinsGTC) c.987+17_987+19delinsGTC (n.987+17_987+19delinsGTC) n.695+17_695+19delinsGTC c.643+17_643+19delinsGTC c.777+17_777+19delinsGTC (n.777+17_777+19delinsGTC) c.1004_1006delinsGTC (p.Cys335=) n.1956_1958delinsGTC | |
| 18 | g.59438093A>T | CA2642019448 | CCBE1 | n.990+18T>A c.765+18T>A (n.765+18T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1100+18T>A (n.1100+18T>A) c.987+18T>A (n.987+18T>A) n.695+18T>A c.643+18T>A c.777+18T>A (n.777+18T>A) c.1005T>A (p.Cys335Ter) n.1957T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438096_59438097del | CA781014395 | CCBE1 | n.990+17_990+18del c.765+17_765+18del (n.765+17_765+18del) c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.1100+17_1100+18del (n.1100+17_1100+18del) c.987+17_987+18del (n.987+17_987+18del) n.695+17_695+18del c.643+17_643+18del c.777+17_777+18del (n.777+17_777+18del) c.1004_1005del (p.Cys335SerfsTer14) n.1956_1957del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438095A= | CA2306909756 | CCBE1 | n.990+16T= c.765+16T= (n.765+16T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1100+16T= (n.1100+16T=) c.987+16T= (n.987+16T=) n.695+16T= c.643+16T= c.777+16T= (n.777+16T=) c.1003T= (p.Cys335=) n.1955T= | |
| 18 | g.59438095A>G | CA630094152 | CCBE1 | n.990+16T>C c.765+16T>C (n.765+16T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1100+16T>C (n.1100+16T>C) c.987+16T>C (n.987+16T>C) n.695+16T>C c.643+16T>C c.777+16T>C (n.777+16T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) n.1955T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438095A>T | CA2642019449 | CCBE1 | n.990+16T>A c.765+16T>A (n.765+16T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1100+16T>A (n.1100+16T>A) c.987+16T>A (n.987+16T>A) n.695+16T>A c.643+16T>A c.777+16T>A (n.777+16T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) n.1955T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438096C>G | CA2576516159 | CCBE1 | n.990+15G>C c.765+15G>C (n.765+15G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1100+15G>C (n.1100+15G>C) c.987+15G>C (n.987+15G>C) n.695+15G>C c.643+15G>C c.777+15G>C (n.777+15G>C) c.1002G>C (p.Leu334=) n.1954G>C | |
| 18 | g.59438096_59438098delinsCAG | CA2306909757 | CCBE1 | n.990+13_990+15delinsCTG c.765+13_765+15delinsCTG (n.765+13_765+15delinsCTG) c.*9_*11delinsCTG (n.*9_*11delinsCTG) c.1100+13_1100+15delinsCTG (n.1100+13_1100+15delinsCTG) c.987+13_987+15delinsCTG (n.987+13_987+15delinsCTG) n.695+13_695+15delinsCTG c.643+13_643+15delinsCTG c.777+13_777+15delinsCTG (n.777+13_777+15delinsCTG) c.1000_1002delinsCTG (p.Leu334=) n.1952_1954delinsCTG | |
| 18 | g.59438099_59438100del | CA630094155 | CCBE1 | n.990+13_990+14del c.765+13_765+14del (n.765+13_765+14del) c.*9_*10del (n.*9_*10del) c.1100+13_1100+14del (n.1100+13_1100+14del) c.987+13_987+14del (n.987+13_987+14del) n.695+13_695+14del c.643+13_643+14del c.777+13_777+14del (n.777+13_777+14del) c.1000_1001del (p.Leu334ValfsTer15) n.1952_1953del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438098_59438099delinsGA | CA2306909758 | CCBE1 | n.990+12_990+13delinsTC c.765+12_765+13delinsTC (n.765+12_765+13delinsTC) c.*8_*9delinsTC (n.*8_*9delinsTC) c.1100+12_1100+13delinsTC (n.1100+12_1100+13delinsTC) c.987+12_987+13delinsTC (n.987+12_987+13delinsTC) n.695+12_695+13delinsTC c.643+12_643+13delinsTC c.777+12_777+13delinsTC (n.777+12_777+13delinsTC) c.999_1000delinsTC (p.Thr333=) n.1951_1952delinsTC | |
| 18 | g.59438099del | CA781014438 | CCBE1 | n.990+12del c.765+12del (n.765+12del) c.*8del (n.*8del) c.1100+12del (n.1100+12del) c.987+12del (n.987+12del) n.695+12del c.643+12del c.777+12del (n.777+12del) c.999del (p.Leu334CysfsTer19) n.1951del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438099A= | CA2306909759 | CCBE1 | n.990+12T= c.765+12T= (n.765+12T=) c.*8T= (n.*8T=) c.1100+12T= (n.1100+12T=) c.987+12T= (n.987+12T=) n.695+12T= c.643+12T= c.777+12T= (n.777+12T=) c.999T= (p.Thr333=) n.1951T= | |
| 18 | g.59438099A>G | CA630094156 | CCBE1 | n.990+12T>C c.765+12T>C (n.765+12T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.1100+12T>C (n.1100+12T>C) c.987+12T>C (n.987+12T>C) n.695+12T>C c.643+12T>C c.777+12T>C (n.777+12T>C) c.999T>C (p.Thr333=) n.1951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438100G>A | CA2642019450 | CCBE1 | n.990+11C>T c.765+11C>T (n.765+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1100+11C>T (n.1100+11C>T) c.987+11C>T (n.987+11C>T) n.695+11C>T c.643+11C>T c.777+11C>T (n.777+11C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.1950C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438103_59438112del | CA2518881252 | CCBE1 | n.990+1_990+10del c.765+1_765+10del c.1101_*6del (n.[c.1101_*6del;Gln367HisfsTer17]) c.1100+1_1100+10del c.987+1_987+10del n.695+1_695+10del c.643+1_643+10del c.777+1_777+10del c.988_997del (p.Val330LeufsTer20) n.1940_1949del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438102G>A | CA2306909761 | CCBE1 | n.990+9C>T c.765+9C>T (n.765+9C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1100+9C>T (n.1100+9C>T) c.987+9C>T (n.987+9C>T) n.695+9C>T c.643+9C>T c.777+9C>T (n.777+9C>T) c.996C>T (p.Ser332=) n.1948C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438102G= | CA2306909760 | CCBE1 | n.990+9C= c.765+9C= (n.765+9C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1100+9C= (n.1100+9C=) c.987+9C= (n.987+9C=) n.695+9C= c.643+9C= c.777+9C= (n.777+9C=) c.996C= (p.Ser332=) n.1948C= | |
| 18 | g.59438103C= | CA2306909762 | CCBE1 | n.990+8G= c.765+8G= (n.765+8G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1100+8G= (n.1100+8G=) c.987+8G= (n.987+8G=) n.695+8G= c.643+8G= c.777+8G= (n.777+8G=) c.995G= (p.Ser332=) n.1947G= | |
| 18 | g.59438103C>G | CA2576516160 | CCBE1 | n.990+8G>C c.765+8G>C (n.765+8G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1100+8G>C (n.1100+8G>C) c.987+8G>C (n.987+8G>C) n.695+8G>C c.643+8G>C c.777+8G>C (n.777+8G>C) c.995G>C (p.Ser332Thr) n.1947G>C | |
| 18 | g.59438103C>T | CA8980230 | CCBE1 | n.990+8G>A c.765+8G>A (n.765+8G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1100+8G>A (n.1100+8G>A) c.987+8G>A (n.987+8G>A) n.695+8G>A c.643+8G>A c.777+8G>A (n.777+8G>A) c.995G>A (p.Ser332Asn) n.1947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438105A= | CA2306909763 | CCBE1 | n.990+6T= c.765+6T= (n.765+6T=) c.*2T= (n.*2T=) c.1100+6T= (n.1100+6T=) c.987+6T= (n.987+6T=) n.695+6T= c.643+6T= c.777+6T= (n.777+6T=) c.993T= (p.Ser331=) n.1945T= | |
| 18 | g.59438105A>G | CA2306909764 | CCBE1 | n.990+6T>C c.765+6T>C (n.765+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.1100+6T>C (n.1100+6T>C) c.987+6T>C (n.987+6T>C) n.695+6T>C c.643+6T>C c.777+6T>C (n.777+6T>C) c.993T>C (p.Ser331=) n.1945T>C | dbSNP |
| 18 | g.59438107T>C | CA2642019451 | CCBE1 | n.990+4A>G c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.1104A>G (p.Ter368=) c.1100+4A>G (n.1100+4A>G) c.987+4A>G (n.987+4A>G) n.695+4A>G c.643+4A>G c.777+4A>G (n.777+4A>G) c.991A>G (p.Ser331Gly) n.1943A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438109A>C | CA402594650 | CCBE1 | n.990+2T>G c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.1102T>G (p.Ter368Glu) c.1100+2T>G (n.1100+2T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) n.695+2T>G c.643+2T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) n.1941T>G | |
| 18 | g.59438109A>G | CA402594652 | CCBE1 | n.990+2T>C c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.1102T>C (p.Ter368Gln) c.1100+2T>C (n.1100+2T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) n.695+2T>C c.643+2T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1941T>C | |
| 18 | g.59438109A>T | CA402594654 | CCBE1 | n.990+2T>A c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.1102T>A (p.Ter368Lys) c.1100+2T>A (n.1100+2T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) n.695+2T>A c.643+2T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1941T>A | |
| 18 | g.59438110C>A | CA402594656 | CCBE1 | n.990+1G>T c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) c.1100+1G>T (n.1100+1G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) n.695+1G>T c.643+1G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1940G>T | |
| 18 | g.59438110C>G | CA402594659 | CCBE1 | n.990+1G>C c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) c.1100+1G>C (n.1100+1G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) n.695+1G>C c.643+1G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1940G>C | |
| 18 | g.59438110C>T | CA402594661 | CCBE1 | n.990+1G>A c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) c.1100+1G>A (n.1100+1G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) n.695+1G>A c.643+1G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) n.1940G>A | |
| 18 | g.59438111T>A | CA504062874 | CCBE1 | n.990A>T c.765A>T (p.Pro255=) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.987A>T (p.Pro329=) n.695A>T c.643A>T c.777A>T (p.Pro259=) n.1939A>T | |
| 18 | g.59438111T>C | CA504062875 | CCBE1 | n.990A>G c.765A>G (p.Pro255=) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.987A>G (p.Pro329=) n.695A>G c.643A>G c.777A>G (p.Pro259=) n.1939A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438111T>G | CA504062876 | CCBE1 | n.990A>C c.765A>C (p.Pro255=) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.987A>C (p.Pro329=) n.695A>C c.643A>C c.777A>C (p.Pro259=) n.1939A>C | |
| 18 | g.59438112G>A | CA402594665 | CCBE1 | n.989C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.986C>T (p.Pro329Leu) n.694C>T c.642C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) n.1938C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438112G>C | CA402594666 | CCBE1 | n.989C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.986C>G (p.Pro329Arg) n.694C>G c.642C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1938C>G | |
| 18 | g.59438112G>T | CA402594663 | CCBE1 | n.989C>A c.764C>A (p.Pro255Gln) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.986C>A (p.Pro329Gln) n.694C>A c.642C>A c.776C>A (p.Pro259Gln) n.1938C>A | |
| 18 | g.59438113G>A | CA402594669 | CCBE1 | n.988C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1098C>T (p.Leu366=) c.985C>T (p.Pro329Ser) n.693C>T c.641C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1937C>T | |
| 18 | g.59438113G>C | CA402594671 | CCBE1 | n.988C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1098C>G (p.Leu366=) c.985C>G (p.Pro329Ala) n.693C>G c.641C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1937C>G | |
| 18 | g.59438113G>T | CA402594672 | CCBE1 | n.988C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1098C>A (p.Leu366=) c.985C>A (p.Pro329Thr) n.693C>A c.641C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1937C>A | |
| 18 | g.59438113_59438114delinsGA | CA2306909765 | CCBE1 | n.987_988delinsTC c.762_763delinsTC (p.Ser254=) c.1097_1098delinsTC (p.Leu366=) c.984_985delinsTC (p.Ser328=) n.692_693delinsTC c.640_641delinsTC c.774_775delinsTC (p.Ser258=) n.1936_1937delinsTC | |
| 18 | g.59438114del | CA2306909766 | CCBE1 | n.987del c.762del (p.Pro255GlnfsTer?) c.1097del (p.Leu366ProfsTer4) c.1097del (p.Leu366ProfsTer16) c.984del (p.Pro329GlnfsTer?) n.692del c.640del c.774del (p.Pro259GlnfsTer?) c.984del (p.Pro329GlnfsTer2) n.1936del | dbSNP |
| 18 | g.59438114A>C | CA504062879 | CCBE1 | n.987T>G c.762T>G (p.Ser254=) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.984T>G (p.Ser328=) n.692T>G c.640T>G c.774T>G (p.Ser258=) n.1936T>G | |
| 18 | g.59438114A>G | CA504062877 | CCBE1 | n.987T>C c.762T>C (p.Ser254=) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.984T>C (p.Ser328=) n.692T>C c.640T>C c.774T>C (p.Ser258=) n.1936T>C | |
| 18 | g.59438114A>T | CA504062878 | CCBE1 | n.987T>A c.762T>A (p.Ser254=) c.1097T>A (p.Leu366His) c.984T>A (p.Ser328=) n.692T>A c.640T>A c.774T>A (p.Ser258=) n.1936T>A | |
| 18 | g.59438115G>A | CA402594675 | CCBE1 | n.986C>T c.761C>T (p.Ser254Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) n.691C>T c.639C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) n.1935C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438115G>C | CA402594677 | CCBE1 | n.986C>G c.761C>G (p.Ser254Cys) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.983C>G (p.Ser328Cys) n.691C>G c.639C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) n.1935C>G | |
| 18 | g.59438115G= | CA2306909767 | CCBE1 | n.986C= c.761C= (p.Ser254=) c.1096C= (p.Leu366=) c.983C= (p.Ser328=) n.691C= c.639C= c.773C= (p.Ser258=) n.1935C= | |
| 18 | g.59438115G>T | CA402594679 | CCBE1 | n.986C>A c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.691C>A c.639C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.1935C>A | COSMIC |
| 18 | g.59438116A>C | CA402594681 | CCBE1 | n.985T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) c.1095T>G (p.Gly365=) c.982T>G (p.Ser328Ala) n.690T>G c.638T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1934T>G | |
| 18 | g.59438116A>G | CA402594683 | CCBE1 | n.985T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) c.1095T>C (p.Gly365=) c.982T>C (p.Ser328Pro) n.690T>C c.638T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1934T>C | |
| 18 | g.59438116A>T | CA402594685 | CCBE1 | n.985T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) c.1095T>A (p.Gly365=) c.982T>A (p.Ser328Thr) n.690T>A c.638T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1934T>A |