| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.59437932A= | CA2306909677 | CCBE1 | n.990+179T= c.765+179T= (n.765+179T=) c.*66+109T= (n.*66+109T=) c.1100+179T= (n.1100+179T=) c.987+179T= (n.987+179T=) n.695+179T= c.643+179T= c.777+179T= (n.777+179T=) c.1057+109T= (n.1057+109T=) n.2009+109T= | |
| 18 | g.59437932A>T | CA2306909678 | CCBE1 | n.990+179T>A c.765+179T>A (n.765+179T>A) c.*66+109T>A (n.*66+109T>A) c.1100+179T>A (n.1100+179T>A) c.987+179T>A (n.987+179T>A) n.695+179T>A c.643+179T>A c.777+179T>A (n.777+179T>A) c.1057+109T>A (n.1057+109T>A) n.2009+109T>A | dbSNP |
| 18 | g.59437940T>C | CA781014283 | CCBE1 | n.990+171A>G c.765+171A>G (n.765+171A>G) c.*66+101A>G (n.*66+101A>G) c.1100+171A>G (n.1100+171A>G) c.987+171A>G (n.987+171A>G) n.695+171A>G c.643+171A>G c.777+171A>G (n.777+171A>G) c.1057+101A>G (n.1057+101A>G) n.2009+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437940T= | CA2306909679 | CCBE1 | n.990+171A= c.765+171A= (n.765+171A=) c.*66+101A= (n.*66+101A=) c.1100+171A= (n.1100+171A=) c.987+171A= (n.987+171A=) n.695+171A= c.643+171A= c.777+171A= (n.777+171A=) c.1057+101A= (n.1057+101A=) n.2009+101A= | |
| 18 | g.59437943C>A | CA990808773 | CCBE1 | n.990+168G>T c.765+168G>T (n.765+168G>T) c.*66+98G>T (n.*66+98G>T) c.1100+168G>T (n.1100+168G>T) c.987+168G>T (n.987+168G>T) n.695+168G>T c.643+168G>T c.777+168G>T (n.777+168G>T) c.1057+98G>T (n.1057+98G>T) n.2009+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437943C= | CA2306909680 | CCBE1 | n.990+168G= c.765+168G= (n.765+168G=) c.*66+98G= (n.*66+98G=) c.1100+168G= (n.1100+168G=) c.987+168G= (n.987+168G=) n.695+168G= c.643+168G= c.777+168G= (n.777+168G=) c.1057+98G= (n.1057+98G=) n.2009+98G= | |
| 18 | g.59437947T>C | CA301039058 | CCBE1 | n.990+164A>G c.765+164A>G (n.765+164A>G) c.*66+94A>G (n.*66+94A>G) c.1100+164A>G (n.1100+164A>G) c.987+164A>G (n.987+164A>G) n.695+164A>G c.643+164A>G c.777+164A>G (n.777+164A>G) c.1057+94A>G (n.1057+94A>G) n.2009+94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437947T= | CA2306909681 | CCBE1 | n.990+164A= c.765+164A= (n.765+164A=) c.*66+94A= (n.*66+94A=) c.1100+164A= (n.1100+164A=) c.987+164A= (n.987+164A=) n.695+164A= c.643+164A= c.777+164A= (n.777+164A=) c.1057+94A= (n.1057+94A=) n.2009+94A= | |
| 18 | g.59437948A= | CA2306909682 | CCBE1 | n.990+163T= c.765+163T= (n.765+163T=) c.*66+93T= (n.*66+93T=) c.1100+163T= (n.1100+163T=) c.987+163T= (n.987+163T=) n.695+163T= c.643+163T= c.777+163T= (n.777+163T=) c.1057+93T= (n.1057+93T=) n.2009+93T= | |
| 18 | g.59437948A>T | CA781014289 | CCBE1 | n.990+163T>A c.765+163T>A (n.765+163T>A) c.*66+93T>A (n.*66+93T>A) c.1100+163T>A (n.1100+163T>A) c.987+163T>A (n.987+163T>A) n.695+163T>A c.643+163T>A c.777+163T>A (n.777+163T>A) c.1057+93T>A (n.1057+93T>A) n.2009+93T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437949_59437950delinsAG | CA2306909683 | CCBE1 | n.990+161_990+162delinsCT c.765+161_765+162delinsCT (n.765+161_765+162delinsCT) c.*66+91_*66+92delinsCT (n.*66+91_*66+92delinsCT) c.1100+161_1100+162delinsCT (n.1100+161_1100+162delinsCT) c.987+161_987+162delinsCT (n.987+161_987+162delinsCT) n.695+161_695+162delinsCT c.643+161_643+162delinsCT c.777+161_777+162delinsCT (n.777+161_777+162delinsCT) c.1057+91_1057+92delinsCT (n.1057+91_1057+92delinsCT) n.2009+91_2009+92delinsCT | |
| 18 | g.59437950G>A | CA2735100088 | CCBE1 | n.990+161C>T c.765+161C>T (n.765+161C>T) c.*66+91C>T (n.*66+91C>T) c.1100+161C>T (n.1100+161C>T) c.987+161C>T (n.987+161C>T) n.695+161C>T c.643+161C>T c.777+161C>T (n.777+161C>T) c.1057+91C>T (n.1057+91C>T) n.2009+91C>T | dbSNP |
| 18 | g.59437952del | CA2306909684 | CCBE1 | n.990+161del c.765+161del (n.765+161del) c.*66+91del (n.*66+91del) c.1100+161del (n.1100+161del) c.987+161del (n.987+161del) n.695+161del c.643+161del c.777+161del (n.777+161del) c.1057+91del (n.1057+91del) n.2009+91del | dbSNP |
| 18 | g.59437953C= | CA2306909685 | CCBE1 | n.990+158G= c.765+158G= (n.765+158G=) c.*66+88G= (n.*66+88G=) c.1100+158G= (n.1100+158G=) c.987+158G= (n.987+158G=) n.695+158G= c.643+158G= c.777+158G= (n.777+158G=) c.1057+88G= (n.1057+88G=) n.2009+88G= | |
| 18 | g.59437953C>G | CA301039059 | CCBE1 | n.990+158G>C c.765+158G>C (n.765+158G>C) c.*66+88G>C (n.*66+88G>C) c.1100+158G>C (n.1100+158G>C) c.987+158G>C (n.987+158G>C) n.695+158G>C c.643+158G>C c.777+158G>C (n.777+158G>C) c.1057+88G>C (n.1057+88G>C) n.2009+88G>C | dbSNP |
| 18 | g.59437956C= | CA2306909686 | CCBE1 | n.990+155G= c.765+155G= (n.765+155G=) c.*66+85G= (n.*66+85G=) c.1100+155G= (n.1100+155G=) c.987+155G= (n.987+155G=) n.695+155G= c.643+155G= c.777+155G= (n.777+155G=) c.1057+85G= (n.1057+85G=) n.2009+85G= | |
| 18 | g.59437956C>T | CA301039061 | CCBE1 | n.990+155G>A c.765+155G>A (n.765+155G>A) c.*66+85G>A (n.*66+85G>A) c.1100+155G>A (n.1100+155G>A) c.987+155G>A (n.987+155G>A) n.695+155G>A c.643+155G>A c.777+155G>A (n.777+155G>A) c.1057+85G>A (n.1057+85G>A) n.2009+85G>A | dbSNP |
| 18 | g.59437960G>T | CA2642019362 | CCBE1 | n.990+151C>A c.765+151C>A (n.765+151C>A) c.*66+81C>A (n.*66+81C>A) c.1100+151C>A (n.1100+151C>A) c.987+151C>A (n.987+151C>A) n.695+151C>A c.643+151C>A c.777+151C>A (n.777+151C>A) c.1057+81C>A (n.1057+81C>A) n.2009+81C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437961_59437963delinsACT | CA2306909687 | CCBE1 | n.990+148_990+150delinsAGT c.765+148_765+150delinsAGT (n.765+148_765+150delinsAGT) c.*66+78_*66+80delinsAGT (n.*66+78_*66+80delinsAGT) c.1100+148_1100+150delinsAGT (n.1100+148_1100+150delinsAGT) c.987+148_987+150delinsAGT (n.987+148_987+150delinsAGT) n.695+148_695+150delinsAGT c.643+148_643+150delinsAGT c.777+148_777+150delinsAGT (n.777+148_777+150delinsAGT) c.1057+78_1057+80delinsAGT (n.1057+78_1057+80delinsAGT) n.2009+78_2009+80delinsAGT | |
| 18 | g.59437962C>A | CA2642019363 | CCBE1 | n.990+149G>T c.765+149G>T (n.765+149G>T) c.*66+79G>T (n.*66+79G>T) c.1100+149G>T (n.1100+149G>T) c.987+149G>T (n.987+149G>T) n.695+149G>T c.643+149G>T c.777+149G>T (n.777+149G>T) c.1057+79G>T (n.1057+79G>T) n.2009+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437966_59437967del | CA2306909688 | CCBE1 | n.990+148_990+149del c.765+148_765+149del (n.765+148_765+149del) c.*66+78_*66+79del (n.*66+78_*66+79del) c.1100+148_1100+149del (n.1100+148_1100+149del) c.987+148_987+149del (n.987+148_987+149del) n.695+148_695+149del c.643+148_643+149del c.777+148_777+149del (n.777+148_777+149del) c.1057+78_1057+79del (n.1057+78_1057+79del) n.2009+78_2009+79del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437963T>C | CA301039062 | CCBE1 | n.990+148A>G c.765+148A>G (n.765+148A>G) c.*66+78A>G (n.*66+78A>G) c.1100+148A>G (n.1100+148A>G) c.987+148A>G (n.987+148A>G) n.695+148A>G c.643+148A>G c.777+148A>G (n.777+148A>G) c.1057+78A>G (n.1057+78A>G) n.2009+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437963T= | CA2306909689 | CCBE1 | n.990+148A= c.765+148A= (n.765+148A=) c.*66+78A= (n.*66+78A=) c.1100+148A= (n.1100+148A=) c.987+148A= (n.987+148A=) n.695+148A= c.643+148A= c.777+148A= (n.777+148A=) c.1057+78A= (n.1057+78A=) n.2009+78A= | |
| 18 | g.59437964C>A | CA2642019364 | CCBE1 | n.990+147G>T c.765+147G>T (n.765+147G>T) c.*66+77G>T (n.*66+77G>T) c.1100+147G>T (n.1100+147G>T) c.987+147G>T (n.987+147G>T) n.695+147G>T c.643+147G>T c.777+147G>T (n.777+147G>T) c.1057+77G>T (n.1057+77G>T) n.2009+77G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437964C= | CA2306909690 | CCBE1 | n.990+147G= c.765+147G= (n.765+147G=) c.*66+77G= (n.*66+77G=) c.1100+147G= (n.1100+147G=) c.987+147G= (n.987+147G=) n.695+147G= c.643+147G= c.777+147G= (n.777+147G=) c.1057+77G= (n.1057+77G=) n.2009+77G= | |
| 18 | g.59437964C>G | CA2306909691 | CCBE1 | n.990+147G>C c.765+147G>C (n.765+147G>C) c.*66+77G>C (n.*66+77G>C) c.1100+147G>C (n.1100+147G>C) c.987+147G>C (n.987+147G>C) n.695+147G>C c.643+147G>C c.777+147G>C (n.777+147G>C) c.1057+77G>C (n.1057+77G>C) n.2009+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437964C>T | CA630094114 | CCBE1 | n.990+147G>A c.765+147G>A (n.765+147G>A) c.*66+77G>A (n.*66+77G>A) c.1100+147G>A (n.1100+147G>A) c.987+147G>A (n.987+147G>A) n.695+147G>A c.643+147G>A c.777+147G>A (n.777+147G>A) c.1057+77G>A (n.1057+77G>A) n.2009+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437965T>A | CA2306909693 | CCBE1 | n.990+146A>T c.765+146A>T (n.765+146A>T) c.*66+76A>T (n.*66+76A>T) c.1100+146A>T (n.1100+146A>T) c.987+146A>T (n.987+146A>T) n.695+146A>T c.643+146A>T c.777+146A>T (n.777+146A>T) c.1057+76A>T (n.1057+76A>T) n.2009+76A>T | dbSNP |
| 18 | g.59437965T= | CA2306909692 | CCBE1 | n.990+146A= c.765+146A= (n.765+146A=) c.*66+76A= (n.*66+76A=) c.1100+146A= (n.1100+146A=) c.987+146A= (n.987+146A=) n.695+146A= c.643+146A= c.777+146A= (n.777+146A=) c.1057+76A= (n.1057+76A=) n.2009+76A= | |
| 18 | g.59437966C>A | CA2642019365 | CCBE1 | n.990+145G>T c.765+145G>T (n.765+145G>T) c.*66+75G>T (n.*66+75G>T) c.1100+145G>T (n.1100+145G>T) c.987+145G>T (n.987+145G>T) n.695+145G>T c.643+145G>T c.777+145G>T (n.777+145G>T) c.1057+75G>T (n.1057+75G>T) n.2009+75G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437966C>G | CA2642019366 | CCBE1 | n.990+145G>C c.765+145G>C (n.765+145G>C) c.*66+75G>C (n.*66+75G>C) c.1100+145G>C (n.1100+145G>C) c.987+145G>C (n.987+145G>C) n.695+145G>C c.643+145G>C c.777+145G>C (n.777+145G>C) c.1057+75G>C (n.1057+75G>C) n.2009+75G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437970C>A | CA2642019367 | CCBE1 | n.990+141G>T c.765+141G>T (n.765+141G>T) c.*66+71G>T (n.*66+71G>T) c.1100+141G>T (n.1100+141G>T) c.987+141G>T (n.987+141G>T) n.695+141G>T c.643+141G>T c.777+141G>T (n.777+141G>T) c.1057+71G>T (n.1057+71G>T) n.2009+71G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437970C>T | CA2642019368 | CCBE1 | n.990+141G>A c.765+141G>A (n.765+141G>A) c.*66+71G>A (n.*66+71G>A) c.1100+141G>A (n.1100+141G>A) c.987+141G>A (n.987+141G>A) n.695+141G>A c.643+141G>A c.777+141G>A (n.777+141G>A) c.1057+71G>A (n.1057+71G>A) n.2009+71G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437971T>A | CA2642019369 | CCBE1 | n.990+140A>T c.765+140A>T (n.765+140A>T) c.*66+70A>T (n.*66+70A>T) c.1100+140A>T (n.1100+140A>T) c.987+140A>T (n.987+140A>T) n.695+140A>T c.643+140A>T c.777+140A>T (n.777+140A>T) c.1057+70A>T (n.1057+70A>T) n.2009+70A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437972A>T | CA2642019370 | CCBE1 | n.990+139T>A c.765+139T>A (n.765+139T>A) c.*66+69T>A (n.*66+69T>A) c.1100+139T>A (n.1100+139T>A) c.987+139T>A (n.987+139T>A) n.695+139T>A c.643+139T>A c.777+139T>A (n.777+139T>A) c.1057+69T>A (n.1057+69T>A) n.2009+69T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437974C>A | CA2306909695 | CCBE1 | n.990+137G>T c.765+137G>T (n.765+137G>T) c.*66+67G>T (n.*66+67G>T) c.1100+137G>T (n.1100+137G>T) c.987+137G>T (n.987+137G>T) n.695+137G>T c.643+137G>T c.777+137G>T (n.777+137G>T) c.1057+67G>T (n.1057+67G>T) n.2009+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437974C= | CA2306909696 | CCBE1 | n.990+137G= c.765+137G= (n.765+137G=) c.*66+67G= (n.*66+67G=) c.1100+137G= (n.1100+137G=) c.987+137G= (n.987+137G=) n.695+137G= c.643+137G= c.777+137G= (n.777+137G=) c.1057+67G= (n.1057+67G=) n.2009+67G= | |
| 18 | g.59437974C>T | CA2642019371 | CCBE1 | n.990+137G>A c.765+137G>A (n.765+137G>A) c.*66+67G>A (n.*66+67G>A) c.1100+137G>A (n.1100+137G>A) c.987+137G>A (n.987+137G>A) n.695+137G>A c.643+137G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.1057+67G>A (n.1057+67G>A) n.2009+67G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437974_59437976delinsCCA | CA2306909694 | CCBE1 | n.990+135_990+137delinsTGG c.765+135_765+137delinsTGG (n.765+135_765+137delinsTGG) c.*66+65_*66+67delinsTGG (n.*66+65_*66+67delinsTGG) c.1100+135_1100+137delinsTGG (n.1100+135_1100+137delinsTGG) c.987+135_987+137delinsTGG (n.987+135_987+137delinsTGG) n.695+135_695+137delinsTGG c.643+135_643+137delinsTGG c.777+135_777+137delinsTGG (n.777+135_777+137delinsTGG) c.1057+65_1057+67delinsTGG (n.1057+65_1057+67delinsTGG) n.2009+65_2009+67delinsTGG | |
| 18 | g.59437975C>A | CA2642019372 | CCBE1 | n.990+136G>T c.765+136G>T (n.765+136G>T) c.*66+66G>T (n.*66+66G>T) c.1100+136G>T (n.1100+136G>T) c.987+136G>T (n.987+136G>T) n.695+136G>T c.643+136G>T c.777+136G>T (n.777+136G>T) c.1057+66G>T (n.1057+66G>T) n.2009+66G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437977_59437978del | CA630094116 | CCBE1 | n.990+135_990+136del c.765+135_765+136del (n.765+135_765+136del) c.*66+65_*66+66del (n.*66+65_*66+66del) c.1100+135_1100+136del (n.1100+135_1100+136del) c.987+135_987+136del (n.987+135_987+136del) n.695+135_695+136del c.643+135_643+136del c.777+135_777+136del (n.777+135_777+136del) c.1057+65_1057+66del (n.1057+65_1057+66del) n.2009+65_2009+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437976A>T | CA2642019373 | CCBE1 | n.990+135T>A c.765+135T>A (n.765+135T>A) c.*66+65T>A (n.*66+65T>A) c.1100+135T>A (n.1100+135T>A) c.987+135T>A (n.987+135T>A) n.695+135T>A c.643+135T>A c.777+135T>A (n.777+135T>A) c.1057+65T>A (n.1057+65T>A) n.2009+65T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437978A= | CA2306909697 | CCBE1 | n.990+133T= c.765+133T= (n.765+133T=) c.*66+63T= (n.*66+63T=) c.1100+133T= (n.1100+133T=) c.987+133T= (n.987+133T=) n.695+133T= c.643+133T= c.777+133T= (n.777+133T=) c.1057+63T= (n.1057+63T=) n.2009+63T= | |
| 18 | g.59437978A>G | CA990808775 | CCBE1 | n.990+133T>C c.765+133T>C (n.765+133T>C) c.*66+63T>C (n.*66+63T>C) c.1100+133T>C (n.1100+133T>C) c.987+133T>C (n.987+133T>C) n.695+133T>C c.643+133T>C c.777+133T>C (n.777+133T>C) c.1057+63T>C (n.1057+63T>C) n.2009+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437979G>A | CA2642019374 | CCBE1 | n.990+132C>T c.765+132C>T (n.765+132C>T) c.*66+62C>T (n.*66+62C>T) c.1100+132C>T (n.1100+132C>T) c.987+132C>T (n.987+132C>T) n.695+132C>T c.643+132C>T c.777+132C>T (n.777+132C>T) c.1057+62C>T (n.1057+62C>T) n.2009+62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437979G>C | CA2812681398 | CCBE1 | n.990+132C>G c.765+132C>G (n.765+132C>G) c.*66+62C>G (n.*66+62C>G) c.1100+132C>G (n.1100+132C>G) c.987+132C>G (n.987+132C>G) n.695+132C>G c.643+132C>G c.777+132C>G (n.777+132C>G) c.1057+62C>G (n.1057+62C>G) n.2009+62C>G | |
| 18 | g.59437979G>T | CA2642019375 | CCBE1 | n.990+132C>A c.765+132C>A (n.765+132C>A) c.*66+62C>A (n.*66+62C>A) c.1100+132C>A (n.1100+132C>A) c.987+132C>A (n.987+132C>A) n.695+132C>A c.643+132C>A c.777+132C>A (n.777+132C>A) c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) n.2009+62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437981G>A | CA2642019376 | CCBE1 | n.990+130C>T c.765+130C>T (n.765+130C>T) c.*66+60C>T (n.*66+60C>T) c.1100+130C>T (n.1100+130C>T) c.987+130C>T (n.987+130C>T) n.695+130C>T c.643+130C>T c.777+130C>T (n.777+130C>T) c.1057+60C>T (n.1057+60C>T) n.2009+60C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437981G= | CA2306909698 | CCBE1 | n.990+130C= c.765+130C= (n.765+130C=) c.*66+60C= (n.*66+60C=) c.1100+130C= (n.1100+130C=) c.987+130C= (n.987+130C=) n.695+130C= c.643+130C= c.777+130C= (n.777+130C=) c.1057+60C= (n.1057+60C=) n.2009+60C= | |
| 18 | g.59437981G>T | CA301039064 | CCBE1 | n.990+130C>A c.765+130C>A (n.765+130C>A) c.*66+60C>A (n.*66+60C>A) c.1100+130C>A (n.1100+130C>A) c.987+130C>A (n.987+130C>A) n.695+130C>A c.643+130C>A c.777+130C>A (n.777+130C>A) c.1057+60C>A (n.1057+60C>A) n.2009+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437982T>A | CA2642019378 | CCBE1 | n.990+129A>T c.765+129A>T (n.765+129A>T) c.*66+59A>T (n.*66+59A>T) c.1100+129A>T (n.1100+129A>T) c.987+129A>T (n.987+129A>T) n.695+129A>T c.643+129A>T c.777+129A>T (n.777+129A>T) c.1057+59A>T (n.1057+59A>T) n.2009+59A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437982T>C | CA2306909700 | CCBE1 | n.990+129A>G c.765+129A>G (n.765+129A>G) c.*66+59A>G (n.*66+59A>G) c.1100+129A>G (n.1100+129A>G) c.987+129A>G (n.987+129A>G) n.695+129A>G c.643+129A>G c.777+129A>G (n.777+129A>G) c.1057+59A>G (n.1057+59A>G) n.2009+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437982T= | CA2306909699 | CCBE1 | n.990+129A= c.765+129A= (n.765+129A=) c.*66+59A= (n.*66+59A=) c.1100+129A= (n.1100+129A=) c.987+129A= (n.987+129A=) n.695+129A= c.643+129A= c.777+129A= (n.777+129A=) c.1057+59A= (n.1057+59A=) n.2009+59A= | |
| 18 | g.59437983del | CA2642019377 | CCBE1 | n.990+129del c.765+129del (n.765+129del) c.*66+59del (n.*66+59del) c.1100+129del (n.1100+129del) c.987+129del (n.987+129del) n.695+129del c.643+129del c.777+129del (n.777+129del) c.1057+59del (n.1057+59del) n.2009+59del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437984_59437985dup | CA2642019379 | CCBE1 | n.990+127_990+128dup c.765+127_765+128dup (n.765+127_765+128dup) c.*66+57_*66+58dup (n.*66+57_*66+58dup) c.1100+127_1100+128dup (n.1100+127_1100+128dup) c.987+127_987+128dup (n.987+127_987+128dup) n.695+127_695+128dup c.643+127_643+128dup c.777+127_777+128dup (n.777+127_777+128dup) c.1057+57_1057+58dup (n.1057+57_1057+58dup) n.2009+57_2009+58dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437984C= | CA2306909701 | CCBE1 | n.990+127G= c.765+127G= (n.765+127G=) c.*66+57G= (n.*66+57G=) c.1100+127G= (n.1100+127G=) c.987+127G= (n.987+127G=) n.695+127G= c.643+127G= c.777+127G= (n.777+127G=) c.1057+57G= (n.1057+57G=) n.2009+57G= | |
| 18 | g.59437984C>T | CA2306909702 | CCBE1 | n.990+127G>A c.765+127G>A (n.765+127G>A) c.*66+57G>A (n.*66+57G>A) c.1100+127G>A (n.1100+127G>A) c.987+127G>A (n.987+127G>A) n.695+127G>A c.643+127G>A c.777+127G>A (n.777+127G>A) c.1057+57G>A (n.1057+57G>A) n.2009+57G>A | dbSNP |
| 18 | g.59437986G>A | CA301039066 | CCBE1 | n.990+125C>T c.765+125C>T (n.765+125C>T) c.*66+55C>T (n.*66+55C>T) c.1100+125C>T (n.1100+125C>T) c.987+125C>T (n.987+125C>T) n.695+125C>T c.643+125C>T c.777+125C>T (n.777+125C>T) c.1057+55C>T (n.1057+55C>T) n.2009+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59437986G= | CA2306909703 | CCBE1 | n.990+125C= c.765+125C= (n.765+125C=) c.*66+55C= (n.*66+55C=) c.1100+125C= (n.1100+125C=) c.987+125C= (n.987+125C=) n.695+125C= c.643+125C= c.777+125C= (n.777+125C=) c.1057+55C= (n.1057+55C=) n.2009+55C= | |
| 18 | g.59437986G>T | CA2642019380 | CCBE1 | n.990+125C>A c.765+125C>A (n.765+125C>A) c.*66+55C>A (n.*66+55C>A) c.1100+125C>A (n.1100+125C>A) c.987+125C>A (n.987+125C>A) n.695+125C>A c.643+125C>A c.777+125C>A (n.777+125C>A) c.1057+55C>A (n.1057+55C>A) n.2009+55C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437988T>G | CA990808776 | CCBE1 | n.990+123A>C c.765+123A>C (n.765+123A>C) c.*66+53A>C (n.*66+53A>C) c.1100+123A>C (n.1100+123A>C) c.987+123A>C (n.987+123A>C) n.695+123A>C c.643+123A>C c.777+123A>C (n.777+123A>C) c.1057+53A>C (n.1057+53A>C) n.2009+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437988T= | CA2306909704 | CCBE1 | n.990+123A= c.765+123A= (n.765+123A=) c.*66+53A= (n.*66+53A=) c.1100+123A= (n.1100+123A=) c.987+123A= (n.987+123A=) n.695+123A= c.643+123A= c.777+123A= (n.777+123A=) c.1057+53A= (n.1057+53A=) n.2009+53A= | |
| 18 | g.59437989C>A | CA2642019381 | CCBE1 | n.990+122G>T c.765+122G>T (n.765+122G>T) c.*66+52G>T (n.*66+52G>T) c.1100+122G>T (n.1100+122G>T) c.987+122G>T (n.987+122G>T) n.695+122G>T c.643+122G>T c.777+122G>T (n.777+122G>T) c.1057+52G>T (n.1057+52G>T) n.2009+52G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437989C>G | CA2642019382 | CCBE1 | n.990+122G>C c.765+122G>C (n.765+122G>C) c.*66+52G>C (n.*66+52G>C) c.1100+122G>C (n.1100+122G>C) c.987+122G>C (n.987+122G>C) n.695+122G>C c.643+122G>C c.777+122G>C (n.777+122G>C) c.1057+52G>C (n.1057+52G>C) n.2009+52G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437989C>T | CA2642019383 | CCBE1 | n.990+122G>A c.765+122G>A (n.765+122G>A) c.*66+52G>A (n.*66+52G>A) c.1100+122G>A (n.1100+122G>A) c.987+122G>A (n.987+122G>A) n.695+122G>A c.643+122G>A c.777+122G>A (n.777+122G>A) c.1057+52G>A (n.1057+52G>A) n.2009+52G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437990A>G | CA2642019384 | CCBE1 | n.990+121T>C c.765+121T>C (n.765+121T>C) c.*66+51T>C (n.*66+51T>C) c.1100+121T>C (n.1100+121T>C) c.987+121T>C (n.987+121T>C) n.695+121T>C c.643+121T>C c.777+121T>C (n.777+121T>C) c.1057+51T>C (n.1057+51T>C) n.2009+51T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437991G>C | CA630094118 | CCBE1 | n.990+120C>G c.765+120C>G (n.765+120C>G) c.*66+50C>G (n.*66+50C>G) c.1100+120C>G (n.1100+120C>G) c.987+120C>G (n.987+120C>G) n.695+120C>G c.643+120C>G c.777+120C>G (n.777+120C>G) c.1057+50C>G (n.1057+50C>G) n.2009+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437991G= | CA2306909705 | CCBE1 | n.990+120C= c.765+120C= (n.765+120C=) c.*66+50C= (n.*66+50C=) c.1100+120C= (n.1100+120C=) c.987+120C= (n.987+120C=) n.695+120C= c.643+120C= c.777+120C= (n.777+120C=) c.1057+50C= (n.1057+50C=) n.2009+50C= | |
| 18 | g.59437991G>T | CA2642019385 | CCBE1 | n.990+120C>A c.765+120C>A (n.765+120C>A) c.*66+50C>A (n.*66+50C>A) c.1100+120C>A (n.1100+120C>A) c.987+120C>A (n.987+120C>A) n.695+120C>A c.643+120C>A c.777+120C>A (n.777+120C>A) c.1057+50C>A (n.1057+50C>A) n.2009+50C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437992G>A | CA301039068 | CCBE1 | n.990+119C>T c.765+119C>T (n.765+119C>T) c.*66+49C>T (n.*66+49C>T) c.1100+119C>T (n.1100+119C>T) c.987+119C>T (n.987+119C>T) n.695+119C>T c.643+119C>T c.777+119C>T (n.777+119C>T) c.1057+49C>T (n.1057+49C>T) n.2009+49C>T | dbSNP |
| 18 | g.59437992G= | CA2306909706 | CCBE1 | n.990+119C= c.765+119C= (n.765+119C=) c.*66+49C= (n.*66+49C=) c.1100+119C= (n.1100+119C=) c.987+119C= (n.987+119C=) n.695+119C= c.643+119C= c.777+119C= (n.777+119C=) c.1057+49C= (n.1057+49C=) n.2009+49C= | |
| 18 | g.59437992G>T | CA2642019386 | CCBE1 | n.990+119C>A c.765+119C>A (n.765+119C>A) c.*66+49C>A (n.*66+49C>A) c.1100+119C>A (n.1100+119C>A) c.987+119C>A (n.987+119C>A) n.695+119C>A c.643+119C>A c.777+119C>A (n.777+119C>A) c.1057+49C>A (n.1057+49C>A) n.2009+49C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437994G>T | CA2642019387 | CCBE1 | n.990+117C>A c.765+117C>A (n.765+117C>A) c.*66+47C>A (n.*66+47C>A) c.1100+117C>A (n.1100+117C>A) c.987+117C>A (n.987+117C>A) n.695+117C>A c.643+117C>A c.777+117C>A (n.777+117C>A) c.1057+47C>A (n.1057+47C>A) n.2009+47C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437995G>A | CA2306909708 | CCBE1 | n.990+116C>T c.765+116C>T (n.765+116C>T) c.*66+46C>T (n.*66+46C>T) c.1100+116C>T (n.1100+116C>T) c.987+116C>T (n.987+116C>T) n.695+116C>T c.643+116C>T c.777+116C>T (n.777+116C>T) c.1057+46C>T (n.1057+46C>T) n.2009+46C>T | dbSNP |
| 18 | g.59437995G= | CA2306909707 | CCBE1 | n.990+116C= c.765+116C= (n.765+116C=) c.*66+46C= (n.*66+46C=) c.1100+116C= (n.1100+116C=) c.987+116C= (n.987+116C=) n.695+116C= c.643+116C= c.777+116C= (n.777+116C=) c.1057+46C= (n.1057+46C=) n.2009+46C= | |
| 18 | g.59437996G>A | CA2642019388 | CCBE1 | n.990+115C>T c.765+115C>T (n.765+115C>T) c.*66+45C>T (n.*66+45C>T) c.1100+115C>T (n.1100+115C>T) c.987+115C>T (n.987+115C>T) n.695+115C>T c.643+115C>T c.777+115C>T (n.777+115C>T) c.1057+45C>T (n.1057+45C>T) n.2009+45C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437996G>T | CA2642019389 | CCBE1 | n.990+115C>A c.765+115C>A (n.765+115C>A) c.*66+45C>A (n.*66+45C>A) c.1100+115C>A (n.1100+115C>A) c.987+115C>A (n.987+115C>A) n.695+115C>A c.643+115C>A c.777+115C>A (n.777+115C>A) c.1057+45C>A (n.1057+45C>A) n.2009+45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437997C>A | CA2642019390 | CCBE1 | n.990+114G>T c.765+114G>T (n.765+114G>T) c.*66+44G>T (n.*66+44G>T) c.1100+114G>T (n.1100+114G>T) c.987+114G>T (n.987+114G>T) n.695+114G>T c.643+114G>T c.777+114G>T (n.777+114G>T) c.1057+44G>T (n.1057+44G>T) n.2009+44G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437997C= | CA2306909709 | CCBE1 | n.990+114G= c.765+114G= (n.765+114G=) c.*66+44G= (n.*66+44G=) c.1100+114G= (n.1100+114G=) c.987+114G= (n.987+114G=) n.695+114G= c.643+114G= c.777+114G= (n.777+114G=) c.1057+44G= (n.1057+44G=) n.2009+44G= | |
| 18 | g.59437997C>T | CA781014336 | CCBE1 | n.990+114G>A c.765+114G>A (n.765+114G>A) c.*66+44G>A (n.*66+44G>A) c.1100+114G>A (n.1100+114G>A) c.987+114G>A (n.987+114G>A) n.695+114G>A c.643+114G>A c.777+114G>A (n.777+114G>A) c.1057+44G>A (n.1057+44G>A) n.2009+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59437999G>A | CA2642019391 | CCBE1 | n.990+112C>T c.765+112C>T (n.765+112C>T) c.*66+42C>T (n.*66+42C>T) c.1100+112C>T (n.1100+112C>T) c.987+112C>T (n.987+112C>T) n.695+112C>T c.643+112C>T c.777+112C>T (n.777+112C>T) c.1057+42C>T (n.1057+42C>T) n.2009+42C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59437999G>C | CA2306909711 | CCBE1 | n.990+112C>G c.765+112C>G (n.765+112C>G) c.*66+42C>G (n.*66+42C>G) c.1100+112C>G (n.1100+112C>G) c.987+112C>G (n.987+112C>G) n.695+112C>G c.643+112C>G c.777+112C>G (n.777+112C>G) c.1057+42C>G (n.1057+42C>G) n.2009+42C>G | dbSNP |
| 18 | g.59437999G= | CA2306909710 | CCBE1 | n.990+112C= c.765+112C= (n.765+112C=) c.*66+42C= (n.*66+42C=) c.1100+112C= (n.1100+112C=) c.987+112C= (n.987+112C=) n.695+112C= c.643+112C= c.777+112C= (n.777+112C=) c.1057+42C= (n.1057+42C=) n.2009+42C= | |
| 18 | g.59437999G>T | CA2642019392 | CCBE1 | n.990+112C>A c.765+112C>A (n.765+112C>A) c.*66+42C>A (n.*66+42C>A) c.1100+112C>A (n.1100+112C>A) c.987+112C>A (n.987+112C>A) n.695+112C>A c.643+112C>A c.777+112C>A (n.777+112C>A) c.1057+42C>A (n.1057+42C>A) n.2009+42C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438001G>A | CA2642019393 | CCBE1 | n.990+110C>T c.765+110C>T (n.765+110C>T) c.*66+40C>T (n.*66+40C>T) c.1100+110C>T (n.1100+110C>T) c.987+110C>T (n.987+110C>T) n.695+110C>T c.643+110C>T c.777+110C>T (n.777+110C>T) c.1057+40C>T (n.1057+40C>T) n.2009+40C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438001G>C | CA2642019395 | CCBE1 | n.990+110C>G c.765+110C>G (n.765+110C>G) c.*66+40C>G (n.*66+40C>G) c.1100+110C>G (n.1100+110C>G) c.987+110C>G (n.987+110C>G) n.695+110C>G c.643+110C>G c.777+110C>G (n.777+110C>G) c.1057+40C>G (n.1057+40C>G) n.2009+40C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438001G>T | CA2642019394 | CCBE1 | n.990+110C>A c.765+110C>A (n.765+110C>A) c.*66+40C>A (n.*66+40C>A) c.1100+110C>A (n.1100+110C>A) c.987+110C>A (n.987+110C>A) n.695+110C>A c.643+110C>A c.777+110C>A (n.777+110C>A) c.1057+40C>A (n.1057+40C>A) n.2009+40C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438003G>A | CA2642019397 | CCBE1 | n.990+108C>T c.765+108C>T (n.765+108C>T) c.*66+38C>T (n.*66+38C>T) c.1100+108C>T (n.1100+108C>T) c.987+108C>T (n.987+108C>T) n.695+108C>T c.643+108C>T c.777+108C>T (n.777+108C>T) c.1057+38C>T (n.1057+38C>T) n.2009+38C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438003G>T | CA2642019398 | CCBE1 | n.990+108C>A c.765+108C>A (n.765+108C>A) c.*66+38C>A (n.*66+38C>A) c.1100+108C>A (n.1100+108C>A) c.987+108C>A (n.987+108C>A) n.695+108C>A c.643+108C>A c.777+108C>A (n.777+108C>A) c.1057+38C>A (n.1057+38C>A) n.2009+38C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438004del | CA2642019396 | CCBE1 | n.990+108del c.765+108del (n.765+108del) c.*66+38del (n.*66+38del) c.1100+108del (n.1100+108del) c.987+108del (n.987+108del) n.695+108del c.643+108del c.777+108del (n.777+108del) c.1057+38del (n.1057+38del) n.2009+38del | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438004G>A | CA2642019399 | CCBE1 | n.990+107C>T c.765+107C>T (n.765+107C>T) c.*66+37C>T (n.*66+37C>T) c.1100+107C>T (n.1100+107C>T) c.987+107C>T (n.987+107C>T) n.695+107C>T c.643+107C>T c.777+107C>T (n.777+107C>T) c.1057+37C>T (n.1057+37C>T) n.2009+37C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438004G>T | CA2642019400 | CCBE1 | n.990+107C>A c.765+107C>A (n.765+107C>A) c.*66+37C>A (n.*66+37C>A) c.1100+107C>A (n.1100+107C>A) c.987+107C>A (n.987+107C>A) n.695+107C>A c.643+107C>A c.777+107C>A (n.777+107C>A) c.1057+37C>A (n.1057+37C>A) n.2009+37C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438005C>A | CA2642019401 | CCBE1 | n.990+106G>T c.765+106G>T (n.765+106G>T) c.*66+36G>T (n.*66+36G>T) c.1100+106G>T (n.1100+106G>T) c.987+106G>T (n.987+106G>T) n.695+106G>T c.643+106G>T c.777+106G>T (n.777+106G>T) c.1057+36G>T (n.1057+36G>T) n.2009+36G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438006A= | CA2306909712 | CCBE1 | n.990+105T= c.765+105T= (n.765+105T=) c.*66+35T= (n.*66+35T=) c.1100+105T= (n.1100+105T=) c.987+105T= (n.987+105T=) n.695+105T= c.643+105T= c.777+105T= (n.777+105T=) c.1057+35T= (n.1057+35T=) n.2009+35T= | |
| 18 | g.59438006A>C | CA301039070 | CCBE1 | n.990+105T>G c.765+105T>G (n.765+105T>G) c.*66+35T>G (n.*66+35T>G) c.1100+105T>G (n.1100+105T>G) c.987+105T>G (n.987+105T>G) n.695+105T>G c.643+105T>G c.777+105T>G (n.777+105T>G) c.1057+35T>G (n.1057+35T>G) n.2009+35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438006A>G | CA2812681399 | CCBE1 | n.990+105T>C c.765+105T>C (n.765+105T>C) c.*66+35T>C (n.*66+35T>C) c.1100+105T>C (n.1100+105T>C) c.987+105T>C (n.987+105T>C) n.695+105T>C c.643+105T>C c.777+105T>C (n.777+105T>C) c.1057+35T>C (n.1057+35T>C) n.2009+35T>C | |
| 18 | g.59438008C>A | CA2642019402 | CCBE1 | n.990+103G>T c.765+103G>T (n.765+103G>T) c.*66+33G>T (n.*66+33G>T) c.1100+103G>T (n.1100+103G>T) c.987+103G>T (n.987+103G>T) n.695+103G>T c.643+103G>T c.777+103G>T (n.777+103G>T) c.1057+33G>T (n.1057+33G>T) n.2009+33G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438008C= | CA2306909713 | CCBE1 | n.990+103G= c.765+103G= (n.765+103G=) c.*66+33G= (n.*66+33G=) c.1100+103G= (n.1100+103G=) c.987+103G= (n.987+103G=) n.695+103G= c.643+103G= c.777+103G= (n.777+103G=) c.1057+33G= (n.1057+33G=) n.2009+33G= | |
| 18 | g.59438008C>G | CA630094121 | CCBE1 | n.990+103G>C c.765+103G>C (n.765+103G>C) c.*66+33G>C (n.*66+33G>C) c.1100+103G>C (n.1100+103G>C) c.987+103G>C (n.987+103G>C) n.695+103G>C c.643+103G>C c.777+103G>C (n.777+103G>C) c.1057+33G>C (n.1057+33G>C) n.2009+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438008C>T | CA301039072 | CCBE1 | n.990+103G>A c.765+103G>A (n.765+103G>A) c.*66+33G>A (n.*66+33G>A) c.1100+103G>A (n.1100+103G>A) c.987+103G>A (n.987+103G>A) n.695+103G>A c.643+103G>A c.777+103G>A (n.777+103G>A) c.1057+33G>A (n.1057+33G>A) n.2009+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438009A>C | CA2642019403 | CCBE1 | n.990+102T>G c.765+102T>G (n.765+102T>G) c.*66+32T>G (n.*66+32T>G) c.1100+102T>G (n.1100+102T>G) c.987+102T>G (n.987+102T>G) n.695+102T>G c.643+102T>G c.777+102T>G (n.777+102T>G) c.1057+32T>G (n.1057+32T>G) n.2009+32T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438009A>G | CA2642019404 | CCBE1 | n.990+102T>C c.765+102T>C (n.765+102T>C) c.*66+32T>C (n.*66+32T>C) c.1100+102T>C (n.1100+102T>C) c.987+102T>C (n.987+102T>C) n.695+102T>C c.643+102T>C c.777+102T>C (n.777+102T>C) c.1057+32T>C (n.1057+32T>C) n.2009+32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438009_59438010delinsAG | CA2306909714 | CCBE1 | n.990+101_990+102delinsCT c.765+101_765+102delinsCT (n.765+101_765+102delinsCT) c.*66+31_*66+32delinsCT (n.*66+31_*66+32delinsCT) c.1100+101_1100+102delinsCT (n.1100+101_1100+102delinsCT) c.987+101_987+102delinsCT (n.987+101_987+102delinsCT) n.695+101_695+102delinsCT c.643+101_643+102delinsCT c.777+101_777+102delinsCT (n.777+101_777+102delinsCT) c.1057+31_1057+32delinsCT (n.1057+31_1057+32delinsCT) n.2009+31_2009+32delinsCT | |
| 18 | g.59438010G>A | CA2642019405 | CCBE1 | n.990+101C>T c.765+101C>T (n.765+101C>T) c.*66+31C>T (n.*66+31C>T) c.1100+101C>T (n.1100+101C>T) c.987+101C>T (n.987+101C>T) n.695+101C>T c.643+101C>T c.777+101C>T (n.777+101C>T) c.1057+31C>T (n.1057+31C>T) n.2009+31C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438010G>T | CA2642019406 | CCBE1 | n.990+101C>A c.765+101C>A (n.765+101C>A) c.*66+31C>A (n.*66+31C>A) c.1100+101C>A (n.1100+101C>A) c.987+101C>A (n.987+101C>A) n.695+101C>A c.643+101C>A c.777+101C>A (n.777+101C>A) c.1057+31C>A (n.1057+31C>A) n.2009+31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438011del | CA2306909715 | CCBE1 | n.990+101del c.765+101del (n.765+101del) c.*66+31del (n.*66+31del) c.1100+101del (n.1100+101del) c.987+101del (n.987+101del) n.695+101del c.643+101del c.777+101del (n.777+101del) c.1057+31del (n.1057+31del) n.2009+31del | dbSNP |
| 18 | g.59438011G>C | CA2642019407 | CCBE1 | n.990+100C>G c.765+100C>G (n.765+100C>G) c.*66+30C>G (n.*66+30C>G) c.1100+100C>G (n.1100+100C>G) c.987+100C>G (n.987+100C>G) n.695+100C>G c.643+100C>G c.777+100C>G (n.777+100C>G) c.1057+30C>G (n.1057+30C>G) n.2009+30C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438014G>A | CA2642019408 | CCBE1 | n.990+97C>T c.765+97C>T (n.765+97C>T) c.*66+27C>T (n.*66+27C>T) c.1100+97C>T (n.1100+97C>T) c.987+97C>T (n.987+97C>T) n.695+97C>T c.643+97C>T c.777+97C>T (n.777+97C>T) c.1057+27C>T (n.1057+27C>T) n.2009+27C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438015G>C | CA301039074 | CCBE1 | n.990+96C>G c.765+96C>G (n.765+96C>G) c.*66+26C>G (n.*66+26C>G) c.1100+96C>G (n.1100+96C>G) c.987+96C>G (n.987+96C>G) n.695+96C>G c.643+96C>G c.777+96C>G (n.777+96C>G) c.1057+26C>G (n.1057+26C>G) n.2009+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.59438015G= | CA2306909716 | CCBE1 | n.990+96C= c.765+96C= (n.765+96C=) c.*66+26C= (n.*66+26C=) c.1100+96C= (n.1100+96C=) c.987+96C= (n.987+96C=) n.695+96C= c.643+96C= c.777+96C= (n.777+96C=) c.1057+26C= (n.1057+26C=) n.2009+26C= | |
| 18 | g.59438015G>T | CA2576516141 | CCBE1 | n.990+96C>A c.765+96C>A (n.765+96C>A) c.*66+26C>A (n.*66+26C>A) c.1100+96C>A (n.1100+96C>A) c.987+96C>A (n.987+96C>A) n.695+96C>A c.643+96C>A c.777+96C>A (n.777+96C>A) c.1057+26C>A (n.1057+26C>A) n.2009+26C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438016G>C | CA630094124 | CCBE1 | n.990+95C>G c.765+95C>G (n.765+95C>G) c.*66+25C>G (n.*66+25C>G) c.1100+95C>G (n.1100+95C>G) c.987+95C>G (n.987+95C>G) n.695+95C>G c.643+95C>G c.777+95C>G (n.777+95C>G) c.1057+25C>G (n.1057+25C>G) n.2009+25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438016G= | CA2306909717 | CCBE1 | n.990+95C= c.765+95C= (n.765+95C=) c.*66+25C= (n.*66+25C=) c.1100+95C= (n.1100+95C=) c.987+95C= (n.987+95C=) n.695+95C= c.643+95C= c.777+95C= (n.777+95C=) c.1057+25C= (n.1057+25C=) n.2009+25C= | |
| 18 | g.59438016G>T | CA990808778 | CCBE1 | n.990+95C>A c.765+95C>A (n.765+95C>A) c.*66+25C>A (n.*66+25C>A) c.1100+95C>A (n.1100+95C>A) c.987+95C>A (n.987+95C>A) n.695+95C>A c.643+95C>A c.777+95C>A (n.777+95C>A) c.1057+25C>A (n.1057+25C>A) n.2009+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438017G>A | CA2642019409 | CCBE1 | n.990+94C>T c.765+94C>T (n.765+94C>T) c.*66+24C>T (n.*66+24C>T) c.1100+94C>T (n.1100+94C>T) c.987+94C>T (n.987+94C>T) n.695+94C>T c.643+94C>T c.777+94C>T (n.777+94C>T) c.1057+24C>T (n.1057+24C>T) n.2009+24C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438017G>T | CA2576516142 | CCBE1 | n.990+94C>A c.765+94C>A (n.765+94C>A) c.*66+24C>A (n.*66+24C>A) c.1100+94C>A (n.1100+94C>A) c.987+94C>A (n.987+94C>A) n.695+94C>A c.643+94C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.1057+24C>A (n.1057+24C>A) n.2009+24C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438018C>A | CA2642019410 | CCBE1 | n.990+93G>T c.765+93G>T (n.765+93G>T) c.*66+23G>T (n.*66+23G>T) c.1100+93G>T (n.1100+93G>T) c.987+93G>T (n.987+93G>T) n.695+93G>T c.643+93G>T c.777+93G>T (n.777+93G>T) c.1057+23G>T (n.1057+23G>T) n.2009+23G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438018C= | CA2306909718 | CCBE1 | n.990+93G= c.765+93G= (n.765+93G=) c.*66+23G= (n.*66+23G=) c.1100+93G= (n.1100+93G=) c.987+93G= (n.987+93G=) n.695+93G= c.643+93G= c.777+93G= (n.777+93G=) c.1057+23G= (n.1057+23G=) n.2009+23G= | |
| 18 | g.59438018C>T | CA301039076 | CCBE1 | n.990+93G>A c.765+93G>A (n.765+93G>A) c.*66+23G>A (n.*66+23G>A) c.1100+93G>A (n.1100+93G>A) c.987+93G>A (n.987+93G>A) n.695+93G>A c.643+93G>A c.777+93G>A (n.777+93G>A) c.1057+23G>A (n.1057+23G>A) n.2009+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438019G>A | CA301039078 | CCBE1 | n.990+92C>T c.765+92C>T (n.765+92C>T) c.*66+22C>T (n.*66+22C>T) c.1100+92C>T (n.1100+92C>T) c.987+92C>T (n.987+92C>T) n.695+92C>T c.643+92C>T c.777+92C>T (n.777+92C>T) c.1057+22C>T (n.1057+22C>T) n.2009+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438019G= | CA2306909719 | CCBE1 | n.990+92C= c.765+92C= (n.765+92C=) c.*66+22C= (n.*66+22C=) c.1100+92C= (n.1100+92C=) c.987+92C= (n.987+92C=) n.695+92C= c.643+92C= c.777+92C= (n.777+92C=) c.1057+22C= (n.1057+22C=) n.2009+22C= | |
| 18 | g.59438019G>T | CA2576516143 | CCBE1 | n.990+92C>A c.765+92C>A (n.765+92C>A) c.*66+22C>A (n.*66+22C>A) c.1100+92C>A (n.1100+92C>A) c.987+92C>A (n.987+92C>A) n.695+92C>A c.643+92C>A c.777+92C>A (n.777+92C>A) c.1057+22C>A (n.1057+22C>A) n.2009+22C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438020G>A | CA781014342 | CCBE1 | n.990+91C>T c.765+91C>T (n.765+91C>T) c.*66+21C>T (n.*66+21C>T) c.1100+91C>T (n.1100+91C>T) c.987+91C>T (n.987+91C>T) n.695+91C>T c.643+91C>T c.777+91C>T (n.777+91C>T) c.1057+21C>T (n.1057+21C>T) n.2009+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.59438020G= | CA2306909720 | CCBE1 | n.990+91C= c.765+91C= (n.765+91C=) c.*66+21C= (n.*66+21C=) c.1100+91C= (n.1100+91C=) c.987+91C= (n.987+91C=) n.695+91C= c.643+91C= c.777+91C= (n.777+91C=) c.1057+21C= (n.1057+21C=) n.2009+21C= | |
| 18 | g.59438020G>T | CA2576516144 | CCBE1 | n.990+91C>A c.765+91C>A (n.765+91C>A) c.*66+21C>A (n.*66+21C>A) c.1100+91C>A (n.1100+91C>A) c.987+91C>A (n.987+91C>A) n.695+91C>A c.643+91C>A c.777+91C>A (n.777+91C>A) c.1057+21C>A (n.1057+21C>A) n.2009+21C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438021G>A | CA2642019412 | CCBE1 | n.990+90C>T c.765+90C>T (n.765+90C>T) c.*66+20C>T (n.*66+20C>T) c.1100+90C>T (n.1100+90C>T) c.987+90C>T (n.987+90C>T) n.695+90C>T c.643+90C>T c.777+90C>T (n.777+90C>T) c.1057+20C>T (n.1057+20C>T) n.2009+20C>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.59438025T>C | CA2642019415 | CCBE1 | n.990+86A>G c.765+86A>G (n.765+86A>G) c.*66+16A>G (n.*66+16A>G) c.1100+86A>G (n.1100+86A>G) c.987+86A>G (n.987+86A>G) n.695+86A>G c.643+86A>G c.777+86A>G (n.777+86A>G) c.1057+16A>G (n.1057+16A>G) n.2009+16A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438026T>G | CA2306909721 | CCBE1 | n.990+85A>C c.765+85A>C (n.765+85A>C) c.*66+15A>C (n.*66+15A>C) c.1100+85A>C (n.1100+85A>C) c.987+85A>C (n.987+85A>C) n.695+85A>C c.643+85A>C c.777+85A>C (n.777+85A>C) c.1057+15A>C (n.1057+15A>C) n.2009+15A>C | dbSNP |
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| 18 | g.59438027G>T | CA2642019416 | CCBE1 | n.990+84C>A c.765+84C>A (n.765+84C>A) c.*66+14C>A (n.*66+14C>A) c.1100+84C>A (n.1100+84C>A) c.987+84C>A (n.987+84C>A) n.695+84C>A c.643+84C>A c.777+84C>A (n.777+84C>A) c.1057+14C>A (n.1057+14C>A) n.2009+14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438028C>T | CA2642019417 | CCBE1 | n.990+83G>A c.765+83G>A (n.765+83G>A) c.*66+13G>A (n.*66+13G>A) c.1100+83G>A (n.1100+83G>A) c.987+83G>A (n.987+83G>A) n.695+83G>A c.643+83G>A c.777+83G>A (n.777+83G>A) c.1057+13G>A (n.1057+13G>A) n.2009+13G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.59438029T>C | CA2642019418 | CCBE1 | n.990+82A>G c.765+82A>G (n.765+82A>G) c.*66+12A>G (n.*66+12A>G) c.1100+82A>G (n.1100+82A>G) c.987+82A>G (n.987+82A>G) n.695+82A>G c.643+82A>G c.777+82A>G (n.777+82A>G) c.1057+12A>G (n.1057+12A>G) n.2009+12A>G | gnomAD v4 |