Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.458+1226T=
n.71-12989T=
n.382+11508T=
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n.372-6700T=
n.216-6700T=
c.33+6421T= (n.33+6421T=)
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c.-136+1226T= (n.-136+1226T=)
c.-23-12989T= (n.-23-12989T=)
c.-50+6421T= (n.-50+6421T=)
n.383-6700T=
n.338-6700T=
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1g.59333260C=CA1169776618FGGYc.202-6698C= (n.202-6698C=)
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n.372-6698C=
n.216-6698C=
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n.383-6698C=
n.338-6698C=
n.315-6698C=
n.290-6698C=
1g.59333260C>TCA1169776617FGGYc.202-6698C>T (n.202-6698C>T)
c.201+11510C>T (n.201+11510C>T)
n.458+1228C>T
n.71-12987C>T
n.382+11510C>T
c.-135-6698C>T (n.-135-6698C>T)
c.-71+23084C>T (n.-71+23084C>T)
n.372-6698C>T
n.216-6698C>T
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c.-49-6698C>T (n.-49-6698C>T)
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c.-136+1228C>T (n.-136+1228C>T)
c.-23-12987C>T (n.-23-12987C>T)
c.-50+6423C>T (n.-50+6423C>T)
n.383-6698C>T
n.338-6698C>T
n.315-6698C>T
n.290-6698C>T
dbSNP
1g.59333261A=CA1169776619FGGYc.202-6697A= (n.202-6697A=)
c.201+11511A= (n.201+11511A=)
n.458+1229A=
n.71-12986A=
n.382+11511A=
c.-135-6697A= (n.-135-6697A=)
c.-71+23085A= (n.-71+23085A=)
n.372-6697A=
n.216-6697A=
c.33+6424A= (n.33+6424A=)
c.-49-6697A= (n.-49-6697A=)
c.-24+11511A= (n.-24+11511A=)
c.-136+1229A= (n.-136+1229A=)
c.-23-12986A= (n.-23-12986A=)
c.-50+6424A= (n.-50+6424A=)
n.383-6697A=
n.338-6697A=
n.315-6697A=
n.290-6697A=
1g.59333261A>CCA523212978FGGYc.202-6697A>C (n.202-6697A>C)
c.201+11511A>C (n.201+11511A>C)
n.458+1229A>C
n.71-12986A>C
n.382+11511A>C
c.-135-6697A>C (n.-135-6697A>C)
c.-71+23085A>C (n.-71+23085A>C)
n.372-6697A>C
n.216-6697A>C
c.33+6424A>C (n.33+6424A>C)
c.-49-6697A>C (n.-49-6697A>C)
c.-24+11511A>C (n.-24+11511A>C)
c.-136+1229A>C (n.-136+1229A>C)
c.-23-12986A>C (n.-23-12986A>C)
c.-50+6424A>C (n.-50+6424A>C)
n.383-6697A>C
n.338-6697A>C
n.315-6697A>C
n.290-6697A>C
dbSNP gnomAD v2
1g.59333262C=CA1169776620FGGYc.202-6696C= (n.202-6696C=)
c.201+11512C= (n.201+11512C=)
n.458+1230C=
n.71-12985C=
n.382+11512C=
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n.372-6696C=
n.216-6696C=
c.33+6425C= (n.33+6425C=)
c.-49-6696C= (n.-49-6696C=)
c.-24+11512C= (n.-24+11512C=)
c.-136+1230C= (n.-136+1230C=)
c.-23-12985C= (n.-23-12985C=)
c.-50+6425C= (n.-50+6425C=)
n.383-6696C=
n.338-6696C=
n.315-6696C=
n.290-6696C=
1g.59333262C>GCA523212979FGGYc.202-6696C>G (n.202-6696C>G)
c.201+11512C>G (n.201+11512C>G)
n.458+1230C>G
n.71-12985C>G
n.382+11512C>G
c.-135-6696C>G (n.-135-6696C>G)
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n.372-6696C>G
n.216-6696C>G
c.33+6425C>G (n.33+6425C>G)
c.-49-6696C>G (n.-49-6696C>G)
c.-24+11512C>G (n.-24+11512C>G)
c.-136+1230C>G (n.-136+1230C>G)
c.-23-12985C>G (n.-23-12985C>G)
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n.383-6696C>G
n.338-6696C>G
n.315-6696C>G
n.290-6696C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.59333264T>CCA23311131FGGYc.202-6694T>C (n.202-6694T>C)
c.201+11514T>C (n.201+11514T>C)
n.458+1232T>C
n.71-12983T>C
n.382+11514T>C
c.-135-6694T>C (n.-135-6694T>C)
c.-71+23088T>C (n.-71+23088T>C)
n.372-6694T>C
n.216-6694T>C
c.33+6427T>C (n.33+6427T>C)
c.-49-6694T>C (n.-49-6694T>C)
c.-24+11514T>C (n.-24+11514T>C)
c.-136+1232T>C (n.-136+1232T>C)
c.-23-12983T>C (n.-23-12983T>C)
c.-50+6427T>C (n.-50+6427T>C)
n.383-6694T>C
n.338-6694T>C
n.315-6694T>C
n.290-6694T>C
dbSNP
1g.59333264T=CA1169776621FGGYc.202-6694T= (n.202-6694T=)
c.201+11514T= (n.201+11514T=)
n.458+1232T=
n.71-12983T=
n.382+11514T=
c.-135-6694T= (n.-135-6694T=)
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n.372-6694T=
n.216-6694T=
c.33+6427T= (n.33+6427T=)
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c.-24+11514T= (n.-24+11514T=)
c.-136+1232T= (n.-136+1232T=)
c.-23-12983T= (n.-23-12983T=)
c.-50+6427T= (n.-50+6427T=)
n.383-6694T=
n.338-6694T=
n.315-6694T=
n.290-6694T=
1g.59333266C=CA1169776622FGGYc.202-6692C= (n.202-6692C=)
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n.382+11516C=
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n.372-6692C=
n.216-6692C=
c.33+6429C= (n.33+6429C=)
c.-49-6692C= (n.-49-6692C=)
c.-24+11516C= (n.-24+11516C=)
c.-136+1234C= (n.-136+1234C=)
c.-23-12981C= (n.-23-12981C=)
c.-50+6429C= (n.-50+6429C=)
n.383-6692C=
n.338-6692C=
n.315-6692C=
n.290-6692C=
1g.59333266C>TCA23311132FGGYc.202-6692C>T (n.202-6692C>T)
c.201+11516C>T (n.201+11516C>T)
n.458+1234C>T
n.71-12981C>T
n.382+11516C>T
c.-135-6692C>T (n.-135-6692C>T)
c.-71+23090C>T (n.-71+23090C>T)
n.372-6692C>T
n.216-6692C>T
c.33+6429C>T (n.33+6429C>T)
c.-49-6692C>T (n.-49-6692C>T)
c.-24+11516C>T (n.-24+11516C>T)
c.-136+1234C>T (n.-136+1234C>T)
c.-23-12981C>T (n.-23-12981C>T)
c.-50+6429C>T (n.-50+6429C>T)
n.383-6692C>T
n.338-6692C>T
n.315-6692C>T
n.290-6692C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.59333272A=CA1169776623FGGYc.202-6686A= (n.202-6686A=)
c.201+11522A= (n.201+11522A=)
n.458+1240A=
n.71-12975A=
n.382+11522A=
c.-135-6686A= (n.-135-6686A=)
c.-71+23096A= (n.-71+23096A=)
n.372-6686A=
n.216-6686A=
c.33+6435A= (n.33+6435A=)
c.-49-6686A= (n.-49-6686A=)
c.-24+11522A= (n.-24+11522A=)
c.-136+1240A= (n.-136+1240A=)
c.-23-12975A= (n.-23-12975A=)
c.-50+6435A= (n.-50+6435A=)
n.383-6686A=
n.338-6686A=
n.315-6686A=
n.290-6686A=
1g.59333272A>GCA1169776624FGGYc.202-6686A>G (n.202-6686A>G)
c.201+11522A>G (n.201+11522A>G)
n.458+1240A>G
n.71-12975A>G
n.382+11522A>G
c.-135-6686A>G (n.-135-6686A>G)
c.-71+23096A>G (n.-71+23096A>G)
n.372-6686A>G
n.216-6686A>G
c.33+6435A>G (n.33+6435A>G)
c.-49-6686A>G (n.-49-6686A>G)
c.-24+11522A>G (n.-24+11522A>G)
c.-136+1240A>G (n.-136+1240A>G)
c.-23-12975A>G (n.-23-12975A>G)
c.-50+6435A>G (n.-50+6435A>G)
n.383-6686A>G
n.338-6686A>G
n.315-6686A>G
n.290-6686A>G
dbSNP
1g.59333273C=CA1169776625FGGYc.202-6685C= (n.202-6685C=)
c.201+11523C= (n.201+11523C=)
n.458+1241C=
n.71-12974C=
n.382+11523C=
c.-135-6685C= (n.-135-6685C=)
c.-71+23097C= (n.-71+23097C=)
n.372-6685C=
n.216-6685C=
c.33+6436C= (n.33+6436C=)
c.-49-6685C= (n.-49-6685C=)
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c.-136+1241C= (n.-136+1241C=)
c.-23-12974C= (n.-23-12974C=)
c.-50+6436C= (n.-50+6436C=)
n.383-6685C=
n.338-6685C=
n.315-6685C=
n.290-6685C=
1g.59333273C>TCA1169776626FGGYc.202-6685C>T (n.202-6685C>T)
c.201+11523C>T (n.201+11523C>T)
n.458+1241C>T
n.71-12974C>T
n.382+11523C>T
c.-135-6685C>T (n.-135-6685C>T)
c.-71+23097C>T (n.-71+23097C>T)
n.372-6685C>T
n.216-6685C>T
c.33+6436C>T (n.33+6436C>T)
c.-49-6685C>T (n.-49-6685C>T)
c.-24+11523C>T (n.-24+11523C>T)
c.-136+1241C>T (n.-136+1241C>T)
c.-23-12974C>T (n.-23-12974C>T)
c.-50+6436C>T (n.-50+6436C>T)
n.383-6685C>T
n.338-6685C>T
n.315-6685C>T
n.290-6685C>T
dbSNP
1g.59333275G>ACA23311133FGGYc.202-6683G>A (n.202-6683G>A)
c.201+11525G>A (n.201+11525G>A)
n.458+1243G>A
n.71-12972G>A
n.382+11525G>A
c.-135-6683G>A (n.-135-6683G>A)
c.-71+23099G>A (n.-71+23099G>A)
n.372-6683G>A
n.216-6683G>A
c.33+6438G>A (n.33+6438G>A)
c.-49-6683G>A (n.-49-6683G>A)
c.-24+11525G>A (n.-24+11525G>A)
c.-136+1243G>A (n.-136+1243G>A)
c.-23-12972G>A (n.-23-12972G>A)
c.-50+6438G>A (n.-50+6438G>A)
n.383-6683G>A
n.338-6683G>A
n.315-6683G>A
n.290-6683G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.59333275G=CA1146169021FGGYc.202-6683G= (n.202-6683G=)
c.201+11525G= (n.201+11525G=)
n.458+1243G=
n.71-12972G=
n.382+11525G=
c.-135-6683G= (n.-135-6683G=)
c.-71+23099G= (n.-71+23099G=)
n.372-6683G=
n.216-6683G=
c.33+6438G= (n.33+6438G=)
c.-49-6683G= (n.-49-6683G=)
c.-24+11525G= (n.-24+11525G=)
c.-136+1243G= (n.-136+1243G=)
c.-23-12972G= (n.-23-12972G=)
c.-50+6438G= (n.-50+6438G=)
n.383-6683G=
n.338-6683G=
n.315-6683G=
n.290-6683G=
1g.59333275G>TCA737384837FGGYc.202-6683G>T (n.202-6683G>T)
c.201+11525G>T (n.201+11525G>T)
n.458+1243G>T
n.71-12972G>T
n.382+11525G>T
c.-135-6683G>T (n.-135-6683G>T)
c.-71+23099G>T (n.-71+23099G>T)
n.372-6683G>T
n.216-6683G>T
c.33+6438G>T (n.33+6438G>T)
c.-49-6683G>T (n.-49-6683G>T)
c.-24+11525G>T (n.-24+11525G>T)
c.-136+1243G>T (n.-136+1243G>T)
c.-23-12972G>T (n.-23-12972G>T)
c.-50+6438G>T (n.-50+6438G>T)
n.383-6683G>T
n.338-6683G>T
n.315-6683G>T
n.290-6683G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.59333276A=CA1169776627FGGYc.202-6682A= (n.202-6682A=)
c.201+11526A= (n.201+11526A=)
n.458+1244A=
n.71-12971A=
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dbSNP
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dbSNP
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1g.59333323A>GCA23311139FGGYc.202-6635A>G (n.202-6635A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.383-6623C>T
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dbSNP

Number of alleles fetched