| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59301566C>A | CA409706847 | EDN3 | c.209C>A (p.Ala70Glu) n.850C>A c.46C>A n.598C>A n.607C>A n.606C>A | |
| 20 | g.59301566C>G | CA409706849 | EDN3 | c.209C>G (p.Ala70Gly) n.850C>G c.46C>G n.598C>G n.607C>G n.606C>G | |
| 20 | g.59301566C>T | CA409706848 | EDN3 | c.209C>T (p.Ala70Val) n.850C>T c.46C>T n.598C>T n.607C>T n.606C>T | |
| 20 | g.59301567A>C | CA511342033 | EDN3 | c.210A>C (p.Ala70=) n.851A>C c.47A>C n.599A>C n.608A>C n.607A>C | |
| 20 | g.59301567A>G | CA511342034 | EDN3 | c.210A>G (p.Ala70=) n.851A>G c.47A>G n.599A>G n.608A>G n.607A>G | |
| 20 | g.59301567A>T | CA511342035 | EDN3 | c.210A>T (p.Ala70=) n.851A>T c.47A>T n.599A>T n.608A>T n.607A>T | |
| 20 | g.59301568C>A | CA409706850 | EDN3 | c.211C>A (p.Leu71Met) n.852C>A c.48C>A n.600C>A n.609C>A n.608C>A | |
| 20 | g.59301568C>G | CA409706851 | EDN3 | c.211C>G (p.Leu71Val) n.852C>G c.48C>G n.600C>G n.609C>G n.608C>G | |
| 20 | g.59301568C>T | CA511342036 | EDN3 | c.211C>T (p.Leu71=) n.852C>T c.48C>T n.600C>T n.609C>T n.608C>T | |
| 20 | g.59301569T>A | CA409706852 | EDN3 | c.212T>A (p.Leu71Gln) n.853T>A c.49T>A n.601T>A n.610T>A n.609T>A | |
| 20 | g.59301569T>C | CA409706853 | EDN3 | c.212T>C (p.Leu71Pro) n.853T>C c.49T>C n.601T>C n.610T>C n.609T>C | |
| 20 | g.59301569T>G | CA409706854 | EDN3 | c.212T>G (p.Leu71Arg) n.853T>G c.49T>G n.601T>G n.610T>G n.609T>G | |
| 20 | g.59301570G>A | CA511342037 | EDN3 | c.213G>A (p.Leu71=) n.854G>A c.50G>A n.602G>A n.611G>A n.610G>A | |
| 20 | g.59301570G>C | CA511342038 | EDN3 | c.213G>C (p.Leu71=) n.854G>C c.50G>C n.602G>C n.611G>C n.610G>C | |
| 20 | g.59301570G= | CA2372704727 | EDN3 | c.213G= (p.Leu71=) n.854G= c.50G= n.602G= n.611G= n.610G= | |
| 20 | g.59301570G>T | CA511342039 | EDN3 | c.213G>T (p.Leu71=) n.854G>T c.50G>T n.602G>T n.611G>T n.610G>T | dbSNP |
| 20 | g.59301571C>A | CA409706855 | EDN3 | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.855C>A c.51C>A n.603C>A n.612C>A n.611C>A | |
| 20 | g.59301571C>G | CA409706856 | EDN3 | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.855C>G c.51C>G n.603C>G n.612C>G n.611C>G | |
| 20 | g.59301571C>T | CA409706857 | EDN3 | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.855C>T c.51C>T n.603C>T n.612C>T n.611C>T | |
| 20 | g.59301572A>C | CA409706858 | EDN3 | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.856A>C c.52A>C n.604A>C n.613A>C n.612A>C | |
| 20 | g.59301572A>G | CA409706859 | EDN3 | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.856A>G c.52A>G n.604A>G n.613A>G n.612A>G | |
| 20 | g.59301572A>T | CA409706860 | EDN3 | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.856A>T c.52A>T n.604A>T n.613A>T n.612A>T | |
| 20 | g.59301573G>A | CA511342040 | EDN3 | c.216G>A (p.Gln72=) n.857G>A c.53G>A n.605G>A n.614G>A n.613G>A | |
| 20 | g.59301573G>C | CA409706862 | EDN3 | c.216G>C (p.Gln72His) n.857G>C c.53G>C n.605G>C n.614G>C n.613G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301573G>T | CA409706861 | EDN3 | c.216G>T (p.Gln72His) n.857G>T c.53G>T n.605G>T n.614G>T n.613G>T | |
| 20 | g.59301574G>A | CA316923810 | EDN3 | c.217G>A (p.Gly73Ser) n.858G>A c.54G>A n.606G>A n.615G>A n.614G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301574G>C | CA409706863 | EDN3 | c.217G>C (p.Gly73Arg) n.858G>C c.54G>C n.606G>C n.615G>C n.614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301574G= | CA2372704728 | EDN3 | c.217G= (p.Gly73=) n.858G= c.54G= n.606G= n.615G= n.614G= | |
| 20 | g.59301574G>T | CA409706864 | EDN3 | c.217G>T (p.Gly73Cys) n.858G>T c.54G>T n.606G>T n.615G>T n.614G>T | |
| 20 | g.59301575G>A | CA9930300 | EDN3 | c.218G>A (p.Gly73Asp) n.859G>A c.55G>A n.607G>A n.616G>A n.615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.59301575G>C | CA409706865 | EDN3 | c.218G>C (p.Gly73Ala) n.859G>C c.55G>C n.607G>C n.616G>C n.615G>C | |
| 20 | g.59301575G= | CA2372704729 | EDN3 | c.218G= (p.Gly73=) n.859G= c.55G= n.607G= n.616G= n.615G= | |
| 20 | g.59301575G>T | CA409706866 | EDN3 | c.218G>T (p.Gly73Val) n.859G>T c.55G>T n.607G>T n.616G>T n.615G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301576T>A | CA511342041 | EDN3 | c.219T>A (p.Gly73=) n.860T>A c.56T>A n.608T>A n.617T>A n.616T>A | |
| 20 | g.59301576T>C | CA511342042 | EDN3 | c.219T>C (p.Gly73=) n.860T>C c.56T>C n.608T>C n.617T>C n.616T>C | |
| 20 | g.59301576T>G | CA511342043 | EDN3 | c.219T>G (p.Gly73=) n.860T>G c.56T>G n.608T>G n.617T>G n.616T>G | |
| 20 | g.59301577C>A | CA316923811 | EDN3 | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.861C>A c.57C>A n.609C>A n.618C>A n.617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301577C= | CA2372704730 | EDN3 | c.220C= (p.Pro74=) n.861C= c.57C= n.609C= n.618C= n.617C= | |
| 20 | g.59301577C>G | CA409706867 | EDN3 | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.861C>G c.57C>G n.609C>G n.618C>G n.617C>G | |
| 20 | g.59301577C>T | CA409706868 | EDN3 | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.861C>T c.57C>T n.609C>T n.618C>T n.617C>T | |
| 20 | g.59301578C>A | CA409706869 | EDN3 | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.862C>A c.58C>A n.610C>A n.619C>A n.618C>A | |
| 20 | g.59301578C>G | CA409706870 | EDN3 | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.862C>G c.58C>G n.610C>G n.619C>G n.618C>G | |
| 20 | g.59301578C>T | CA409706871 | EDN3 | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.862C>T c.58C>T n.610C>T n.619C>T n.618C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301579A= | CA2372704731 | EDN3 | c.222A= (p.Pro74=) n.863A= c.59A= n.611A= n.620A= n.619A= | |
| 20 | g.59301579A>C | CA9930301 | EDN3 | c.222A>C (p.Pro74=) n.863A>C c.59A>C n.611A>C n.620A>C n.619A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301579A>G | CA511342044 | EDN3 | c.222A>G (p.Pro74=) n.863A>G c.59A>G n.611A>G n.620A>G n.619A>G | |
| 20 | g.59301579A>T | CA511342045 | EDN3 | c.222A>T (p.Pro74=) n.863A>T c.59A>T n.611A>T n.620A>T n.619A>T | |
| 20 | g.59301580A>C | CA409706874 | EDN3 | c.223A>C (p.Ser75Arg) n.864A>C c.60A>C n.612A>C n.621A>C n.620A>C | |
| 20 | g.59301580A>G | CA409706872 | EDN3 | c.223A>G (p.Ser75Gly) n.864A>G c.60A>G n.612A>G n.621A>G n.620A>G | |
| 20 | g.59301580A>T | CA409706873 | EDN3 | c.223A>T (p.Ser75Cys) n.864A>T c.60A>T n.612A>T n.621A>T n.620A>T | |
| 20 | g.59301581G>A | CA409706875 | EDN3 | c.224G>A (p.Ser75Asn) n.865G>A c.61G>A n.613G>A n.622G>A n.621G>A | |
| 20 | g.59301581G>C | CA409706876 | EDN3 | c.224G>C (p.Ser75Thr) n.865G>C c.61G>C n.613G>C n.622G>C n.621G>C | |
| 20 | g.59301581G>T | CA409706877 | EDN3 | c.224G>T (p.Ser75Ile) n.865G>T c.61G>T n.613G>T n.622G>T n.621G>T | |
| 20 | g.59301582C>A | CA409706878 | EDN3 | c.225C>A (p.Ser75Arg) n.866C>A c.62C>A n.614C>A n.623C>A n.622C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301582C= | CA2372704732 | EDN3 | c.225C= (p.Ser75=) n.866C= c.62C= n.614C= n.623C= n.622C= | |
| 20 | g.59301582C>G | CA409706879 | EDN3 | c.225C>G (p.Ser75Arg) n.866C>G c.62C>G n.614C>G n.623C>G n.622C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301582C>T | CA9930302 | EDN3 | c.225C>T (p.Ser75=) n.866C>T c.62C>T n.614C>T n.623C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301584del | CA2653546835 | EDN3 | c.227del (p.Pro76LeufsTer?) n.868del c.64del n.616del n.625del n.624del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301583C>A | CA409706880 | EDN3 | c.226C>A (p.Pro76Thr) n.867C>A c.63C>A n.615C>A n.624C>A n.623C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301583C>G | CA409706881 | EDN3 | c.226C>G (p.Pro76Ala) n.867C>G c.63C>G n.615C>G n.624C>G n.623C>G | |
| 20 | g.59301583C>T | CA409706882 | EDN3 | c.226C>T (p.Pro76Ser) n.867C>T c.63C>T n.615C>T n.624C>T n.623C>T | |
| 20 | g.59301584C>A | CA409706885 | EDN3 | c.227C>A (p.Pro76His) n.868C>A c.64C>A n.616C>A n.625C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301584C= | CA2372704733 | EDN3 | c.227C= (p.Pro76=) n.868C= c.64C= n.616C= n.625C= n.624C= | |
| 20 | g.59301584C>G | CA409706884 | EDN3 | c.227C>G (p.Pro76Arg) n.868C>G c.64C>G n.616C>G n.625C>G n.624C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301584C>T | CA409706883 | EDN3 | c.227C>T (p.Pro76Leu) n.868C>T c.64C>T n.616C>T n.625C>T n.624C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301585T>A | CA511342046 | EDN3 | c.228T>A (p.Pro76=) n.869T>A c.65T>A n.617T>A n.626T>A n.625T>A | |
| 20 | g.59301585T>C | CA511342048 | EDN3 | c.228T>C (p.Pro76=) n.869T>C c.65T>C n.617T>C n.626T>C n.625T>C | |
| 20 | g.59301585T>G | CA511342047 | EDN3 | c.228T>G (p.Pro76=) n.869T>G c.65T>G n.617T>G n.626T>G n.625T>G | |
| 20 | g.59301586G>A | CA409706886 | EDN3 | c.229G>A (p.Gly77Arg) n.870G>A c.66G>A n.618G>A n.627G>A n.626G>A | |
| 20 | g.59301586G>C | CA409706887 | EDN3 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.870G>C c.66G>C n.618G>C n.627G>C n.626G>C | |
| 20 | g.59301586G>T | CA409706888 | EDN3 | c.229G>T (p.Gly77Ter) n.870G>T c.66G>T n.618G>T n.627G>T n.626G>T | |
| 20 | g.59301587G>A | CA409706889 | EDN3 | c.230G>A (p.Gly77Glu) n.871G>A c.67G>A n.619G>A n.628G>A n.627G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301587G>C | CA409706890 | EDN3 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.871G>C c.67G>C n.619G>C n.628G>C n.627G>C | |
| 20 | g.59301587G>T | CA409706891 | EDN3 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.871G>T c.67G>T n.619G>T n.628G>T n.627G>T | |
| 20 | g.59301588A>C | CA511342049 | EDN3 | c.231A>C (p.Gly77=) n.872A>C c.68A>C n.620A>C n.629A>C n.628A>C | |
| 20 | g.59301588A>G | CA511342050 | EDN3 | c.231A>G (p.Gly77=) n.872A>G c.68A>G n.620A>G n.629A>G n.628A>G | |
| 20 | g.59301588A>T | CA511342051 | EDN3 | c.231A>T (p.Gly77=) n.872A>T c.68A>T n.620A>T n.629A>T n.628A>T | |
| 20 | g.59301589A>C | CA409706892 | EDN3 | c.232A>C (p.Ser78Arg) n.873A>C c.69A>C n.621A>C n.630A>C n.629A>C | |
| 20 | g.59301589A>G | CA409706893 | EDN3 | c.232A>G (p.Ser78Gly) n.873A>G c.69A>G n.621A>G n.630A>G n.629A>G | |
| 20 | g.59301589A>T | CA409706894 | EDN3 | c.232A>T (p.Ser78Cys) n.873A>T c.69A>T n.621A>T n.630A>T n.629A>T | |
| 20 | g.59301590G>A | CA409706895 | EDN3 | c.233G>A (p.Ser78Asn) n.874G>A c.70G>A n.622G>A n.631G>A n.630G>A | |
| 20 | g.59301590G>C | CA409706896 | EDN3 | c.233G>C (p.Ser78Thr) n.874G>C c.70G>C n.622G>C n.631G>C n.630G>C | |
| 20 | g.59301590G>T | CA409706897 | EDN3 | c.233G>T (p.Ser78Ile) n.874G>T c.70G>T n.622G>T n.631G>T n.630G>T | |
| 20 | g.59301591C>A | CA409706898 | EDN3 | c.234C>A (p.Ser78Arg) n.875C>A c.71C>A n.623C>A n.632C>A n.631C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301591C= | CA2372704734 | EDN3 | c.234C= (p.Ser78=) n.875C= c.71C= n.623C= n.632C= n.631C= | |
| 20 | g.59301591C>G | CA409706899 | EDN3 | c.234C>G (p.Ser78Arg) n.875C>G c.71C>G n.623C>G n.632C>G n.631C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301591C>T | CA9930303 | EDN3 | c.234C>T (p.Ser78=) n.875C>T c.71C>T n.623C>T n.632C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301592C>A | CA409706902 | EDN3 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.876C>A c.72C>A n.624C>A n.633C>A n.632C>A | |
| 20 | g.59301592C>G | CA409706900 | EDN3 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.876C>G c.72C>G n.624C>G n.633C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301592C>T | CA409706901 | EDN3 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.876C>T c.72C>T n.624C>T n.633C>T n.632C>T | |
| 20 | g.59301593C>A | CA409706903 | EDN3 | c.236C>A (p.Pro79His) n.877C>A c.73C>A n.625C>A n.634C>A n.633C>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301593C= | CA2372704735 | EDN3 | c.236C= (p.Pro79=) n.877C= c.73C= n.625C= n.634C= n.633C= | |
| 20 | g.59301593C>G | CA409706904 | EDN3 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.877C>G c.73C>G n.625C>G n.634C>G n.633C>G | |
| 20 | g.59301593C>T | CA409706905 | EDN3 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.877C>T c.73C>T n.625C>T n.634C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301594T>A | CA511342052 | EDN3 | c.237T>A (p.Pro79=) n.878T>A c.74T>A n.626T>A n.635T>A n.634T>A | |
| 20 | g.59301594T>C | CA511342053 | EDN3 | c.237T>C (p.Pro79=) n.878T>C c.74T>C n.626T>C n.635T>C n.634T>C | |
| 20 | g.59301594T>G | CA511342054 | EDN3 | c.237T>G (p.Pro79=) n.878T>G c.74T>G n.626T>G n.635T>G n.634T>G | |
| 20 | g.59301595G>A | CA409706908 | EDN3 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.879G>A c.75G>A n.627G>A n.636G>A n.635G>A | |
| 20 | g.59301595G>C | CA409706907 | EDN3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.879G>C c.75G>C n.627G>C n.636G>C n.635G>C | |
| 20 | g.59301595G= | CA2372704736 | EDN3 | c.238G= (p.Gly80=) n.879G= c.75G= n.627G= n.636G= n.635G= | |
| 20 | g.59301595G>T | CA409706906 | EDN3 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.879G>T c.75G>T n.627G>T n.636G>T n.635G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301596G>A | CA9930304 | EDN3 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.880G>A c.76G>A n.628G>A n.637G>A n.636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301596G>C | CA409706909 | EDN3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.880G>C c.76G>C n.628G>C n.637G>C n.636G>C | |
| 20 | g.59301596G= | CA2372704737 | EDN3 | c.239G= (p.Gly80=) n.880G= c.76G= n.628G= n.637G= n.636G= | |
| 20 | g.59301596G>T | CA409706910 | EDN3 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.880G>T c.76G>T n.628G>T n.637G>T n.636G>T | |
| 20 | g.59301597G>A | CA511342055 | EDN3 | c.240G>A (p.Gly80=) n.881G>A c.77G>A n.629G>A n.638G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301597G>C | CA511342056 | EDN3 | c.240G>C (p.Gly80=) n.881G>C c.77G>C n.629G>C n.638G>C n.637G>C | |
| 20 | g.59301597G>T | CA511342057 | EDN3 | c.240G>T (p.Gly80=) n.881G>T c.77G>T n.629G>T n.638G>T n.637G>T | |
| 20 | g.59301598C>A | CA409706911 | EDN3 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.882C>A c.78C>A n.630C>A n.639C>A n.638C>A | |
| 20 | g.59301598C>G | CA409706912 | EDN3 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.882C>G c.78C>G n.630C>G n.639C>G n.638C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.59301598C>T | CA409706913 | EDN3 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.882C>T c.78C>T n.630C>T n.639C>T n.638C>T | |
| 20 | g.59301599A>C | CA409706914 | EDN3 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.883A>C c.79A>C n.631A>C n.640A>C n.639A>C | |
| 20 | g.59301599A>G | CA409706916 | EDN3 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.883A>G c.79A>G n.631A>G n.640A>G n.639A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301599A>T | CA409706915 | EDN3 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.883A>T c.79A>T n.631A>T n.640A>T n.639A>T | |
| 20 | g.59301600G>A | CA511342058 | EDN3 | c.243G>A (p.Gln81=) n.884G>A c.80G>A n.632G>A n.641G>A n.640G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301600G>C | CA409706917 | EDN3 | c.243G>C (p.Gln81His) n.884G>C c.80G>C n.632G>C n.641G>C n.640G>C | |
| 20 | g.59301600G>T | CA409706918 | EDN3 | c.243G>T (p.Gln81His) n.884G>T c.80G>T n.632G>T n.641G>T n.640G>T | |
| 20 | g.59301601G>A | CA9930305 | EDN3 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.885G>A c.81G>A n.633G>A n.642G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301601G>C | CA409706919 | EDN3 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.885G>C c.81G>C n.633G>C n.642G>C n.641G>C | |
| 20 | g.59301601G= | CA2372704738 | EDN3 | c.244G= (p.Glu82=) n.885G= c.81G= n.633G= n.642G= n.641G= | |
| 20 | g.59301601G>T | CA409706920 | EDN3 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.885G>T c.81G>T n.633G>T n.642G>T n.641G>T | |
| 20 | g.59301602A>C | CA409706921 | EDN3 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.886A>C c.82A>C n.634A>C n.643A>C n.642A>C | |
| 20 | g.59301602A>G | CA409706922 | EDN3 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.886A>G c.82A>G n.634A>G n.643A>G n.642A>G | |
| 20 | g.59301602A>T | CA409706923 | EDN3 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.886A>T c.82A>T n.634A>T n.643A>T n.642A>T | |
| 20 | g.59301603G>A | CA511342059 | EDN3 | c.246G>A (p.Glu82=) n.887G>A c.83G>A n.635G>A n.644G>A n.643G>A | |
| 20 | g.59301603G>C | CA409706924 | EDN3 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.887G>C c.83G>C n.635G>C n.644G>C n.643G>C | |
| 20 | g.59301603G= | CA2372704739 | EDN3 | c.246G= (p.Glu82=) n.887G= c.83G= n.635G= n.644G= n.643G= | |
| 20 | g.59301603G>T | CA409706925 | EDN3 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.887G>T c.83G>T n.635G>T n.644G>T n.643G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301604C>A | CA409706928 | EDN3 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.888C>A c.84C>A n.636C>A n.645C>A n.644C>A | |
| 20 | g.59301604C>G | CA409706927 | EDN3 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.888C>G c.84C>G n.636C>G n.645C>G n.644C>G | |
| 20 | g.59301604C>T | CA409706926 | EDN3 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.888C>T c.84C>T n.636C>T n.645C>T n.644C>T | |
| 20 | g.59301605A>C | CA409706929 | EDN3 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.889A>C c.85A>C n.637A>C n.646A>C n.645A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301605A>G | CA409706930 | EDN3 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.889A>G c.85A>G n.637A>G n.646A>G n.645A>G | |
| 20 | g.59301605A>T | CA409706931 | EDN3 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.889A>T c.85A>T n.637A>T n.646A>T n.645A>T | |
| 20 | g.59301606G>A | CA511342060 | EDN3 | c.249G>A (p.Gln83=) n.890G>A c.86G>A n.638G>A n.647G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301606G>C | CA409706932 | EDN3 | c.249G>C (p.Gln83His) n.890G>C c.86G>C n.638G>C n.647G>C n.646G>C | |
| 20 | g.59301606G= | CA2372704740 | EDN3 | c.249G= (p.Gln83=) n.890G= c.86G= n.638G= n.647G= n.646G= | |
| 20 | g.59301606G>T | CA409706933 | EDN3 | c.249G>T (p.Gln83His) n.890G>T c.86G>T n.638G>T n.647G>T n.646G>T | |
| 20 | g.59301607G>A | CA409706936 | EDN3 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.891G>A c.87G>A n.639G>A n.648G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301607G>C | CA409706935 | EDN3 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.891G>C c.87G>C n.639G>C n.648G>C n.647G>C | |
| 20 | g.59301607G= | CA2372704741 | EDN3 | c.250G= (p.Ala84=) n.891G= c.87G= n.639G= n.648G= n.647G= | |
| 20 | g.59301607G>T | CA409706934 | EDN3 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.891G>T c.87G>T n.639G>T n.648G>T n.647G>T | |
| 20 | g.59301608C>A | CA9930307 | EDN3 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.892C>A c.88C>A n.640C>A n.649C>A n.648C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301608C= | CA2372704742 | EDN3 | c.251C= (p.Ala84=) n.892C= c.88C= n.640C= n.649C= n.648C= | |
| 20 | g.59301608C>G | CA409706937 | EDN3 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.892C>G c.88C>G n.640C>G n.649C>G n.648C>G | |
| 20 | g.59301608C>T | CA9930306 | EDN3 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.892C>T c.88C>T n.640C>T n.649C>T n.648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301608_59301611delinsAGGG | CA2499225787 | EDN3 | c.251_254delinsAGGG (p.Ala84_Ala85delinsGluGly) n.892_895delinsAGGG c.88_91delinsAGGG n.640_643delinsAGGG n.649_652delinsAGGG n.648_651delinsAGGG | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301609G>A | CA511342061 | EDN3 | c.252G>A (p.Ala84=) n.893G>A c.89G>A n.641G>A n.650G>A n.649G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301609G>C | CA511342062 | EDN3 | c.252G>C (p.Ala84=) n.893G>C c.89G>C n.641G>C n.650G>C n.649G>C | |
| 20 | g.59301609G>T | CA511342063 | EDN3 | c.252G>T (p.Ala84=) n.893G>T c.89G>T n.641G>T n.650G>T n.649G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301610G>A | CA409706938 | EDN3 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.894G>A c.90G>A n.642G>A n.651G>A n.650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301610G>C | CA409706939 | EDN3 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.894G>C c.90G>C n.642G>C n.651G>C n.650G>C | |
| 20 | g.59301610G= | CA2372704743 | EDN3 | c.253G= (p.Ala85=) n.894G= c.90G= n.642G= n.651G= n.650G= | |
| 20 | g.59301610G>T | CA409706940 | EDN3 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.894G>T c.90G>T n.642G>T n.651G>T n.650G>T | |
| 20 | g.59301611C>A | CA409706941 | EDN3 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.895C>A c.91C>A n.643C>A n.652C>A n.651C>A | |
| 20 | g.59301611C= | CA2372704744 | EDN3 | c.254C= (p.Ala85=) n.895C= c.91C= n.643C= n.652C= n.651C= | |
| 20 | g.59301611C>G | CA9930309 | EDN3 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.895C>G c.91C>G n.643C>G n.652C>G n.651C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301611C>T | CA9930308 | EDN3 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.895C>T c.91C>T n.643C>T n.652C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301612C>A | CA511342066 | EDN3 | c.255C>A (p.Ala85=) n.896C>A c.92C>A n.644C>A n.653C>A n.652C>A | |
| 20 | g.59301612C= | CA2372704745 | EDN3 | c.255C= (p.Ala85=) n.896C= c.92C= n.644C= n.653C= n.652C= | |
| 20 | g.59301612C>G | CA511342065 | EDN3 | c.255C>G (p.Ala85=) n.896C>G c.92C>G n.644C>G n.653C>G n.652C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301612C>T | CA511342064 | EDN3 | c.255C>T (p.Ala85=) n.896C>T c.92C>T n.644C>T n.653C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301613G>A | CA9930310 | EDN3 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.897G>A c.93G>A n.645G>A n.654G>A n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301613G>C | CA409706942 | EDN3 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.897G>C c.93G>C n.645G>C n.654G>C n.653G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301613G= | CA2372704746 | EDN3 | c.256G= (p.Glu86=) n.897G= c.93G= n.645G= n.654G= n.653G= | |
| 20 | g.59301613G>T | CA409706943 | EDN3 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.897G>T c.93G>T n.645G>T n.654G>T n.653G>T | |
| 20 | g.59301614A= | CA2372704747 | EDN3 | c.257A= (p.Glu86=) n.898A= c.94A= n.646A= n.655A= n.654A= | |
| 20 | g.59301614A>C | CA409706944 | EDN3 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.898A>C c.94A>C n.646A>C n.655A>C n.654A>C | |
| 20 | g.59301614A>G | CA10650095 | EDN3 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.898A>G c.94A>G n.646A>G n.655A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301614A>T | CA9930311 | EDN3 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.898A>T c.94A>T n.646A>T n.655A>T n.654A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301615G>A | CA511342067 | EDN3 | c.258G>A (p.Glu86=) n.899G>A c.95G>A n.647G>A n.656G>A n.655G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301615G>C | CA409706945 | EDN3 | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.899G>C c.95G>C n.647G>C n.656G>C n.655G>C | |
| 20 | g.59301615G>T | CA409706946 | EDN3 | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.899G>T c.95G>T n.647G>T n.656G>T n.655G>T | |
| 20 | g.59301619dup | CA658795136 | EDN3 | c.262dup (p.Ala88GlyfsTer3) n.903dup c.99dup n.651dup n.660dup n.659dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301619del | CA2653546836 | EDN3 | c.262del (p.Ala88ProfsTer?) n.903del c.99del n.651del n.660del n.659del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301616G>A | CA409706947 | EDN3 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.900G>A c.96G>A n.648G>A n.657G>A n.656G>A | |
| 20 | g.59301616G>C | CA409706948 | EDN3 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.900G>C c.96G>C n.648G>C n.657G>C n.656G>C | |
| 20 | g.59301616G>T | CA409706949 | EDN3 | c.259G>T (p.Gly87Trp) n.900G>T c.96G>T n.648G>T n.657G>T n.656G>T | |
| 20 | g.59301617G>A | CA409706951 | EDN3 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.901G>A c.97G>A n.649G>A n.658G>A n.657G>A | |
| 20 | g.59301617G>C | CA409706950 | EDN3 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.901G>C c.97G>C n.649G>C n.658G>C n.657G>C | |
| 20 | g.59301617G= | CA2372704748 | EDN3 | c.260G= (p.Gly87=) n.901G= c.97G= n.649G= n.658G= n.657G= | |
| 20 | g.59301617G>T | CA9930312 | EDN3 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.901G>T c.97G>T n.649G>T n.658G>T n.657G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301618G>A | CA9930313 | EDN3 | c.261G>A (p.Gly87=) n.902G>A c.98G>A n.650G>A n.659G>A n.658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301618G>C | CA511342069 | EDN3 | c.261G>C (p.Gly87=) n.902G>C c.98G>C n.650G>C n.659G>C n.658G>C | |
| 20 | g.59301618G= | CA2372704749 | EDN3 | c.261G= (p.Gly87=) n.902G= c.98G= n.650G= n.659G= n.658G= | |
| 20 | g.59301618G>T | CA511342068 | EDN3 | c.261G>T (p.Gly87=) n.902G>T c.98G>T n.650G>T n.659G>T n.658G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301618_59301620delinsGGC | CA2372704750 | EDN3 | c.261_263delinsGGC (p.Gly87=) n.902_904delinsGGC c.98_100delinsGGC n.650_652delinsGGC n.659_661delinsGGC n.658_660delinsGGC | |
| 20 | g.59301619G>A | CA409706952 | EDN3 | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.903G>A c.99G>A n.651G>A n.660G>A n.659G>A | |
| 20 | g.59301619G>C | CA409706953 | EDN3 | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.903G>C c.99G>C n.651G>C n.660G>C n.659G>C | |
| 20 | g.59301619G= | CA2372704751 | EDN3 | c.262G= (p.Ala88=) n.903G= c.99G= n.651G= n.660G= n.659G= | |
| 20 | g.59301619G>T | CA9930314 | EDN3 | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.903G>T c.99G>T n.651G>T n.660G>T n.659G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301619_59301620delinsT | CA658655503 | EDN3 | c.262_263delinsT (p.Ala88SerfsTer?) n.903_904delinsT c.99_100delinsT n.651_652delinsT n.660_661delinsT n.659_660delinsT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301619_59301620insA | CA746080402 | EDN3 | c.262_263insA (p.Ala88AspfsTer3) n.903_904insA c.99_100insA n.651_652insA n.660_661insA n.659_660insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301620C>A | CA409706954 | EDN3 | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.904C>A c.100C>A n.652C>A n.661C>A n.660C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301620C= | CA2372704752 | EDN3 | c.263C= (p.Ala88=) n.904C= c.100C= n.652C= n.661C= n.660C= | |
| 20 | g.59301620C>G | CA409706955 | EDN3 | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.904C>G c.100C>G n.652C>G n.661C>G n.660C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301620C>T | CA409706956 | EDN3 | c.263C>T (p.Ala88Val) n.904C>T c.100C>T n.652C>T n.661C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301621C>A | CA511342070 | EDN3 | c.264C>A (p.Ala88=) n.905C>A c.101C>A n.653C>A n.662C>A n.661C>A | |
| 20 | g.59301621C>G | CA511342071 | EDN3 | c.264C>G (p.Ala88=) n.905C>G c.101C>G n.653C>G n.662C>G n.661C>G | |
| 20 | g.59301621C>T | CA511342072 | EDN3 | c.264C>T (p.Ala88=) n.905C>T c.101C>T n.653C>T n.662C>T n.661C>T | |
| 20 | g.59301622C>A | CA409706957 | EDN3 | c.265C>A (p.Pro89Thr) n.906C>A c.102C>A n.654C>A n.663C>A n.662C>A | COSMIC |
| 20 | g.59301622C= | CA2372704753 | EDN3 | c.265C= (p.Pro89=) n.906C= c.102C= n.654C= n.663C= n.662C= | |
| 20 | g.59301622C>G | CA409706958 | EDN3 | c.265C>G (p.Pro89Ala) n.906C>G c.102C>G n.654C>G n.663C>G n.662C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301622C>T | CA9930315 | EDN3 | c.265C>T (p.Pro89Ser) n.906C>T c.102C>T n.654C>T n.663C>T n.662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301623C>A | CA409706959 | EDN3 | c.266C>A (p.Pro89His) n.907C>A c.103C>A n.655C>A n.664C>A n.663C>A | |
| 20 | g.59301623C= | CA2372704754 | EDN3 | c.266C= (p.Pro89=) n.907C= c.103C= n.655C= n.664C= n.663C= | |
| 20 | g.59301623C>G | CA409706960 | EDN3 | c.266C>G (p.Pro89Arg) n.907C>G c.103C>G n.655C>G n.664C>G n.663C>G | |
| 20 | g.59301623C>T | CA9930316 | EDN3 | c.266C>T (p.Pro89Leu) n.907C>T c.103C>T n.655C>T n.664C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301624T>A | CA511342073 | EDN3 | c.267T>A (p.Pro89=) n.908T>A c.104T>A n.656T>A n.665T>A n.664T>A | |
| 20 | g.59301624T>C | CA511342074 | EDN3 | c.267T>C (p.Pro89=) n.908T>C c.104T>C n.656T>C n.665T>C n.664T>C | dbSNP |
| 20 | g.59301624T>G | CA511342075 | EDN3 | c.267T>G (p.Pro89=) n.908T>G c.104T>G n.656T>G n.665T>G n.664T>G | |
| 20 | g.59301624T= | CA2372704755 | EDN3 | c.267T= (p.Pro89=) n.908T= c.104T= n.656T= n.665T= n.664T= | |
| 20 | g.59301625G>A | CA409706962 | EDN3 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.909G>A c.105G>A n.657G>A n.666G>A n.665G>A | |
| 20 | g.59301625G>C | CA9930317 | EDN3 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.909G>C c.105G>C n.657G>C n.666G>C n.665G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301625G= | CA2372704756 | EDN3 | c.268G= (p.Glu90=) n.909G= c.105G= n.657G= n.666G= n.665G= | |
| 20 | g.59301625G>T | CA409706961 | EDN3 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.909G>T c.105G>T n.657G>T n.666G>T n.665G>T | |
| 20 | g.59301626A>C | CA409706963 | EDN3 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.910A>C c.106A>C n.658A>C n.667A>C n.666A>C | |
| 20 | g.59301626A>G | CA409706964 | EDN3 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.910A>G c.106A>G n.658A>G n.667A>G n.666A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301626A>T | CA409706965 | EDN3 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.910A>T c.106A>T n.658A>T n.667A>T n.666A>T | |
| 20 | g.59301627G>A | CA9930318 | EDN3 | c.270G>A (p.Glu90=) n.911G>A c.107G>A n.659G>A n.668G>A n.667G>A | dbSNP ExAC |
| 20 | g.59301627G>C | CA409706966 | EDN3 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.911G>C c.107G>C n.659G>C n.668G>C n.667G>C | |
| 20 | g.59301627G= | CA2372704757 | EDN3 | c.270G= (p.Glu90=) n.911G= c.107G= n.659G= n.668G= n.667G= | |
| 20 | g.59301627G>T | CA409706967 | EDN3 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.911G>T c.107G>T n.659G>T n.668G>T n.667G>T | |
| 20 | g.59301628C>A | CA409706968 | EDN3 | c.271C>A (p.His91Asn) n.912C>A c.108C>A n.660C>A n.669C>A n.668C>A | |
| 20 | g.59301628C>G | CA409706969 | EDN3 | c.271C>G (p.His91Asp) n.912C>G c.108C>G n.660C>G n.669C>G n.668C>G | |
| 20 | g.59301628C>T | CA409706970 | EDN3 | c.271C>T (p.His91Tyr) n.912C>T c.108C>T n.660C>T n.669C>T n.668C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301629A= | CA2372704758 | EDN3 | c.272A= (p.His91=) n.913A= c.109A= n.661A= n.670A= n.669A= | |
| 20 | g.59301629A>C | CA409706971 | EDN3 | c.272A>C (p.His91Pro) n.913A>C c.109A>C n.661A>C n.670A>C n.669A>C | |
| 20 | g.59301629A>G | CA409706972 | EDN3 | c.272A>G (p.His91Arg) n.913A>G c.109A>G n.661A>G n.670A>G n.669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301629A>T | CA409706973 | EDN3 | c.272A>T (p.His91Leu) n.913A>T c.109A>T n.661A>T n.670A>T n.669A>T | |
| 20 | g.59301630C>A | CA409706974 | EDN3 | c.273C>A (p.His91Gln) n.914C>A c.110C>A n.662C>A n.671C>A n.670C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301630C= | CA2372704759 | EDN3 | c.273C= (p.His91=) n.914C= c.110C= n.662C= n.671C= n.670C= | |
| 20 | g.59301630C>G | CA409706975 | EDN3 | c.273C>G (p.His91Gln) n.914C>G c.110C>G n.662C>G n.671C>G n.670C>G | |
| 20 | g.59301630C>T | CA511342076 | EDN3 | c.273C>T (p.His91=) n.914C>T c.110C>T n.662C>T n.671C>T n.670C>T | |
| 20 | g.59301631C>A | CA409706978 | EDN3 | c.274C>A (p.His92Asn) n.915C>A c.111C>A n.663C>A n.672C>A n.671C>A | |
| 20 | g.59301631C>G | CA409706977 | EDN3 | c.274C>G (p.His92Asp) n.915C>G c.111C>G n.663C>G n.672C>G n.671C>G | |
| 20 | g.59301631C>T | CA409706976 | EDN3 | c.274C>T (p.His92Tyr) n.915C>T c.111C>T n.663C>T n.672C>T n.671C>T | |
| 20 | g.59301632A>C | CA409706979 | EDN3 | c.275A>C (p.His92Pro) n.916A>C c.112A>C n.664A>C n.673A>C n.672A>C | |
| 20 | g.59301632A>G | CA409706980 | EDN3 | c.275A>G (p.His92Arg) n.916A>G c.112A>G n.664A>G n.673A>G n.672A>G | |
| 20 | g.59301632A>T | CA409706981 | EDN3 | c.275A>T (p.His92Leu) n.916A>T c.112A>T n.664A>T n.673A>T n.672A>T | |
| 20 | g.59301633C>A | CA409706982 | EDN3 | c.276C>A (p.His92Gln) n.917C>A c.113C>A n.665C>A n.674C>A n.673C>A | |
| 20 | g.59301633C>G | CA409706983 | EDN3 | c.276C>G (p.His92Gln) n.917C>G c.113C>G n.665C>G n.674C>G n.673C>G | |
| 20 | g.59301633C>T | CA511342077 | EDN3 | c.276C>T (p.His92=) n.917C>T c.113C>T n.665C>T n.674C>T n.673C>T | |
| 20 | g.59301634C>A | CA511342078 | EDN3 | c.277C>A (p.Arg93=) n.918C>A c.114C>A n.666C>A n.675C>A n.674C>A | |
| 20 | g.59301634C= | CA2372704760 | EDN3 | c.277C= (p.Arg93=) n.918C= c.114C= n.666C= n.675C= n.674C= | |
| 20 | g.59301634C>G | CA126754 | EDN3 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.918C>G c.114C>G n.666C>G n.675C>G n.674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301634C>T | CA409706984 | EDN3 | c.277C>T (p.Arg93Ter) n.918C>T c.114C>T n.666C>T n.675C>T n.674C>T | dbSNP |
| 20 | g.59301635G>A | CA9930319 | EDN3 | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.919G>A c.115G>A n.667G>A n.676G>A n.675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301635G>C | CA409706985 | EDN3 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.919G>C c.115G>C n.667G>C n.676G>C n.675G>C | |
| 20 | g.59301635G= | CA2372704761 | EDN3 | c.278G= (p.Arg93=) n.919G= c.115G= n.667G= n.676G= n.675G= | |
| 20 | g.59301635G>T | CA409706986 | EDN3 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.919G>T c.115G>T n.667G>T n.676G>T n.675G>T | dbSNP |
| 20 | g.59301636A= | CA2372704762 | EDN3 | c.279A= (p.Arg93=) n.920A= c.116A= n.668A= n.677A= n.676A= | |
| 20 | g.59301636A>C | CA511342079 | EDN3 | c.279A>C (p.Arg93=) n.920A>C c.116A>C n.668A>C n.677A>C n.676A>C | |
| 20 | g.59301636A>G | CA511342080 | EDN3 | c.279A>G (p.Arg93=) n.920A>G c.116A>G n.668A>G n.677A>G n.676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301636A>T | CA511342081 | EDN3 | c.279A>T (p.Arg93=) n.920A>T c.116A>T n.668A>T n.677A>T n.676A>T | |
| 20 | g.59301637T>A | CA409706987 | EDN3 | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.921T>A c.117T>A n.669T>A n.678T>A n.677T>A | |
| 20 | g.59301637T>C | CA409706988 | EDN3 | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.921T>C c.117T>C n.669T>C n.678T>C n.677T>C | |
| 20 | g.59301637T>G | CA409706989 | EDN3 | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.921T>G c.117T>G n.669T>G n.678T>G n.677T>G | |
| 20 | g.59301638C>A | CA409706992 | EDN3 | c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.922C>A c.118C>A n.670C>A n.679C>A n.678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301638C= | CA2372704763 | EDN3 | c.281C= (p.Ser94=) n.922C= c.118C= n.670C= n.679C= n.678C= | |
| 20 | g.59301638C>G | CA409706991 | EDN3 | c.281C>G (p.Ser94Cys) n.922C>G c.118C>G n.670C>G n.679C>G n.678C>G | |
| 20 | g.59301638C>T | CA409706990 | EDN3 | c.281C>T (p.Ser94Phe) n.922C>T c.118C>T n.670C>T n.679C>T n.678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301638_59301639insACACCCAACA | CA2816868859 | EDN3 | c.281_282insACACCCAACA (p.Arg95HisfsTer?) n.922_923insACACCCAACA c.118_119insACACCCAACA n.670_671insACACCCAACA n.679_680insACACCCAACA n.678_679insACACCCAACA | |
| 20 | g.59301639C>A | CA511342082 | EDN3 | c.282C>A (p.Ser94=) n.923C>A c.119C>A n.671C>A n.680C>A n.679C>A | |
| 20 | g.59301639C>G | CA511342083 | EDN3 | c.282C>G (p.Ser94=) n.923C>G c.119C>G n.671C>G n.680C>G n.679C>G | |
| 20 | g.59301639C>T | CA511342084 | EDN3 | c.282C>T (p.Ser94=) n.923C>T c.119C>T n.671C>T n.680C>T n.679C>T | |
| 20 | g.59301640A= | CA2372704764 | EDN3 | c.283A= (p.Arg95=) n.924A= c.120A= n.672A= n.681A= n.680A= | |
| 20 | g.59301640A>C | CA511342085 | EDN3 | c.283A>C (p.Arg95=) n.924A>C c.120A>C n.672A>C n.681A>C n.680A>C | |
| 20 | g.59301640A>G | CA9930320 | EDN3 | c.283A>G (p.Arg95Gly) n.924A>G c.120A>G n.672A>G n.681A>G n.680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301640A>T | CA409706993 | EDN3 | c.283A>T (p.Arg95Trp) n.924A>T c.120A>T n.672A>T n.681A>T n.680A>T | |
| 20 | g.59301641G>A | CA409706994 | EDN3 | c.284G>A (p.Arg95Lys) n.925G>A c.121G>A n.673G>A n.682G>A n.681G>A | |
| 20 | g.59301641G>C | CA409706995 | EDN3 | c.284G>C (p.Arg95Thr) n.925G>C c.121G>C n.673G>C n.682G>C n.681G>C | |
| 20 | g.59301641G>T | CA409706996 | EDN3 | c.284G>T (p.Arg95Met) n.925G>T c.121G>T n.673G>T n.682G>T n.681G>T | |
| 20 | g.59301642G>A | CA511342086 | EDN3 | c.285G>A (p.Arg95=) n.926G>A c.122G>A n.674G>A n.683G>A n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301642G>C | CA409706997 | EDN3 | c.285G>C (p.Arg95Ser) n.926G>C c.122G>C n.674G>C n.683G>C n.682G>C | |
| 20 | g.59301642G= | CA2372704765 | EDN3 | c.285G= (p.Arg95=) n.926G= c.122G= n.674G= n.683G= n.682G= | |
| 20 | g.59301642G>T | CA409706998 | EDN3 | c.285G>T (p.Arg95Ser) n.926G>T c.122G>T n.674G>T n.683G>T n.682G>T | |
| 20 | g.59301643C>A | CA409706999 | EDN3 | c.286C>A (p.Arg96Ser) n.927C>A c.123C>A n.675C>A n.684C>A n.683C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301643C= | CA2372704766 | EDN3 | c.286C= (p.Arg96=) n.927C= c.123C= n.675C= n.684C= n.683C= | |
| 20 | g.59301643C>G | CA409707000 | EDN3 | c.286C>G (p.Arg96Gly) n.927C>G c.123C>G n.675C>G n.684C>G n.683C>G | dbSNP |
| 20 | g.59301643C>T | CA409707001 | EDN3 | c.286C>T (p.Arg96Cys) n.927C>T c.123C>T n.675C>T n.684C>T n.683C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301644G>A | CA9930321 | EDN3 | c.287G>A (p.Arg96His) n.928G>A c.124G>A n.676G>A n.685G>A n.684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301644G>C | CA409707002 | EDN3 | c.287G>C (p.Arg96Pro) n.928G>C c.124G>C n.676G>C n.685G>C n.684G>C | |
| 20 | g.59301644G= | CA2372704767 | EDN3 | c.287G= (p.Arg96=) n.928G= c.124G= n.676G= n.685G= n.684G= | |
| 20 | g.59301644G>T | CA409707003 | EDN3 | c.287G>T (p.Arg96Leu) n.928G>T c.124G>T n.676G>T n.685G>T n.684G>T | |
| 20 | g.59301645C>A | CA511342087 | EDN3 | c.288C>A (p.Arg96=) n.929C>A c.125C>A n.677C>A n.686C>A n.685C>A | |
| 20 | g.59301645C>G | CA511342088 | EDN3 | c.288C>G (p.Arg96=) n.929C>G c.125C>G n.677C>G n.686C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301645C>T | CA511342089 | EDN3 | c.288C>T (p.Arg96=) n.929C>T c.125C>T n.677C>T n.686C>T n.685C>T | |
| 20 | g.59301646T>A | CA409707005 | EDN3 | c.289T>A (p.Cys97Ser) n.930T>A c.126T>A n.678T>A n.687T>A n.686T>A | |
| 20 | g.59301646T>C | CA409707006 | EDN3 | c.289T>C (p.Cys97Arg) n.930T>C c.126T>C n.678T>C n.687T>C n.686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301646T>G | CA409707004 | EDN3 | c.289T>G (p.Cys97Gly) n.930T>G c.126T>G n.678T>G n.687T>G n.686T>G | |
| 20 | g.59301646T= | CA2372704768 | EDN3 | c.289T= (p.Cys97=) n.930T= c.126T= n.678T= n.687T= n.686T= | |
| 20 | g.59301647G>A | CA409707007 | EDN3 | c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.931G>A c.127G>A n.679G>A n.688G>A n.687G>A | |
| 20 | g.59301647G>C | CA409707009 | EDN3 | c.290G>C (p.Cys97Ser) n.931G>C c.127G>C n.679G>C n.688G>C n.687G>C | |
| 20 | g.59301647G>T | CA409707008 | EDN3 | c.290G>T (p.Cys97Phe) n.931G>T c.127G>T n.679G>T n.688G>T n.687G>T | |
| 20 | g.59301648C>A | CA409707010 | EDN3 | c.291C>A (p.Cys97Ter) n.932C>A c.128C>A n.680C>A n.689C>A n.688C>A | dbSNP |
| 20 | g.59301648C= | CA2372704769 | EDN3 | c.291C= (p.Cys97=) n.932C= c.128C= n.680C= n.689C= n.688C= | |
| 20 | g.59301648C>G | CA409707011 | EDN3 | c.291C>G (p.Cys97Trp) n.932C>G c.128C>G n.680C>G n.689C>G n.688C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301648C>T | CA511342090 | EDN3 | c.291C>T (p.Cys97=) n.932C>T c.128C>T n.680C>T n.689C>T n.688C>T | |
| 20 | g.59301649A= | CA2372704770 | EDN3 | c.292A= (p.Thr98=) n.933A= c.129A= n.681A= n.690A= n.689A= | |
| 20 | g.59301649A>C | CA409707012 | EDN3 | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.933A>C c.129A>C n.681A>C n.690A>C n.689A>C | |
| 20 | g.59301649A>G | CA409707013 | EDN3 | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.933A>G c.129A>G n.681A>G n.690A>G n.689A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301649A>T | CA409707014 | EDN3 | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.933A>T c.129A>T n.681A>T n.690A>T n.689A>T | |
| 20 | g.59301650C>A | CA9930322 | EDN3 | c.293C>A (p.Thr98Lys) n.934C>A c.130C>A n.682C>A n.691C>A n.690C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301650C= | CA2372704771 | EDN3 | c.293C= (p.Thr98=) n.934C= c.130C= n.682C= n.691C= n.690C= | |
| 20 | g.59301650C>G | CA409707015 | EDN3 | c.293C>G (p.Thr98Arg) n.934C>G c.130C>G n.682C>G n.691C>G n.690C>G | |
| 20 | g.59301650C>T | CA409707016 | EDN3 | c.293C>T (p.Thr98Met) n.934C>T c.130C>T n.682C>T n.691C>T n.690C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301651G>A | CA316923812 | EDN3 | c.294G>A (p.Thr98=) n.935G>A c.131G>A n.683G>A n.692G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301651G>C | CA9930323 | EDN3 | c.294G>C (p.Thr98=) n.935G>C c.131G>C n.683G>C n.692G>C n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301651G= | CA2372704772 | EDN3 | c.294G= (p.Thr98=) n.935G= c.131G= n.683G= n.692G= n.691G= | |
| 20 | g.59301651G>T | CA511342091 | EDN3 | c.294G>T (p.Thr98=) n.935G>T c.131G>T n.683G>T n.692G>T n.691G>T | COSMIC |
| 20 | g.59301652T>A | CA409707017 | EDN3 | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.936T>A c.132T>A n.684T>A n.693T>A n.692T>A | |
| 20 | g.59301652T>C | CA409707018 | EDN3 | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.936T>C c.132T>C n.684T>C n.693T>C n.692T>C | |
| 20 | g.59301652T>G | CA409707019 | EDN3 | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.936T>G c.132T>G n.684T>G n.693T>G n.692T>G | |
| 20 | g.59301653G>A | CA409707022 | EDN3 | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.937G>A c.133G>A n.685G>A n.694G>A n.693G>A | |
| 20 | g.59301653G>C | CA409707020 | EDN3 | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.937G>C c.133G>C n.685G>C n.694G>C n.693G>C | |
| 20 | g.59301653G>T | CA409707021 | EDN3 | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.937G>T c.133G>T n.685G>T n.694G>T n.693G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301654C>A | CA409707023 | EDN3 | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.938C>A c.134C>A n.686C>A n.695C>A n.694C>A | |
| 20 | g.59301654C>G | CA409707024 | EDN3 | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.938C>G c.134C>G n.686C>G n.695C>G n.694C>G | |
| 20 | g.59301654C>T | CA511342092 | EDN3 | c.297C>T (p.Cys99=) n.938C>T c.134C>T n.686C>T n.695C>T n.694C>T | |
| 20 | g.59301655T>A | CA409707025 | EDN3 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.939T>A c.135T>A n.687T>A n.696T>A n.695T>A | |
| 20 | g.59301655T>C | CA409707026 | EDN3 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.939T>C c.135T>C n.687T>C n.696T>C n.695T>C | |
| 20 | g.59301655T>G | CA409707027 | EDN3 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.939T>G c.135T>G n.687T>G n.696T>G n.695T>G | |
| 20 | g.59301656T>A | CA409707028 | EDN3 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.940T>A c.136T>A n.688T>A n.697T>A n.696T>A | |
| 20 | g.59301656T>C | CA409707029 | EDN3 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.940T>C c.136T>C n.688T>C n.697T>C n.696T>C | |
| 20 | g.59301656T>G | CA409707030 | EDN3 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.940T>G c.136T>G n.688T>G n.697T>G n.696T>G | |
| 20 | g.59301657C>A | CA409707031 | EDN3 | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.941C>A c.137C>A n.689C>A n.698C>A n.697C>A | |
| 20 | g.59301657C>G | CA409707032 | EDN3 | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.941C>G c.137C>G n.689C>G n.698C>G n.697C>G | |
| 20 | g.59301657C>T | CA511342093 | EDN3 | c.300C>T (p.Phe100=) n.941C>T c.137C>T n.689C>T n.698C>T n.697C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301658A= | CA2372704773 | EDN3 | c.301A= (p.Thr101=) n.942A= c.138A= n.690A= n.699A= n.698A= | |
| 20 | g.59301658A>C | CA409707034 | EDN3 | c.301A>C (p.Thr101Pro) n.942A>C c.138A>C n.690A>C n.699A>C n.698A>C | |
| 20 | g.59301658A>G | CA9930324 | EDN3 | c.301A>G (p.Thr101Ala) n.942A>G c.138A>G n.690A>G n.699A>G n.698A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301658A>T | CA409707033 | EDN3 | c.301A>T (p.Thr101Ser) n.942A>T c.138A>T n.690A>T n.699A>T n.698A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301659C>A | CA409707035 | EDN3 | c.302C>A (p.Thr101Asn) n.943C>A c.139C>A n.691C>A n.700C>A n.699C>A | |
| 20 | g.59301659C= | CA2372704774 | EDN3 | c.302C= (p.Thr101=) n.943C= c.139C= n.691C= n.700C= n.699C= | |
| 20 | g.59301659C>G | CA409707036 | EDN3 | c.302C>G (p.Thr101Ser) n.943C>G c.139C>G n.691C>G n.700C>G n.699C>G | |
| 20 | g.59301659C>T | CA9930325 | EDN3 | c.302C>T (p.Thr101Ile) n.943C>T c.139C>T n.691C>T n.700C>T n.699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301660C>A | CA511342094 | EDN3 | c.303C>A (p.Thr101=) n.944C>A c.140C>A n.692C>A n.701C>A n.700C>A | |
| 20 | g.59301660C>G | CA511342095 | EDN3 | c.303C>G (p.Thr101=) n.944C>G c.140C>G n.692C>G n.701C>G n.700C>G | |
| 20 | g.59301660C>T | CA511342096 | EDN3 | c.303C>T (p.Thr101=) n.944C>T c.140C>T n.692C>T n.701C>T n.700C>T | |
| 20 | g.59301661T>A | CA409707037 | EDN3 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.945T>A c.141T>A n.693T>A n.702T>A n.701T>A | |
| 20 | g.59301661T>C | CA409707038 | EDN3 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.945T>C c.141T>C n.693T>C n.702T>C n.701T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301661T>G | CA409707039 | EDN3 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.945T>G c.141T>G n.693T>G n.702T>G n.701T>G | |
| 20 | g.59301662A>C | CA409707042 | EDN3 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.946A>C c.142A>C n.694A>C n.703A>C n.702A>C | |
| 20 | g.59301662A>G | CA409707040 | EDN3 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.946A>G c.142A>G n.694A>G n.703A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301662A>T | CA409707041 | EDN3 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.946A>T c.142A>T n.694A>T n.703A>T n.702A>T | |
| 20 | g.59301663C>A | CA409707043 | EDN3 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.947C>A c.143C>A n.695C>A n.704C>A n.703C>A | |
| 20 | g.59301663C= | CA2372704775 | EDN3 | c.306C= (p.Tyr102=) n.947C= c.143C= n.695C= n.704C= n.703C= | |
| 20 | g.59301663C>G | CA9930326 | EDN3 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.947C>G c.143C>G n.695C>G n.704C>G n.703C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301663C>T | CA511342097 | EDN3 | c.306C>T (p.Tyr102=) n.947C>T c.143C>T n.695C>T n.704C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301664A>C | CA409707044 | EDN3 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.948A>C c.144A>C n.696A>C n.705A>C n.704A>C | |
| 20 | g.59301664A>G | CA409707045 | EDN3 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.948A>G c.144A>G n.696A>G n.705A>G n.704A>G | |
| 20 | g.59301664A>T | CA409707046 | EDN3 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.948A>T c.144A>T n.696A>T n.705A>T n.704A>T | |
| 20 | g.59301665A= | CA2372704776 | EDN3 | c.308A= (p.Lys103=) n.949A= c.145A= n.697A= n.706A= n.705A= | |
| 20 | g.59301665A>C | CA409707047 | EDN3 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.949A>C c.145A>C n.697A>C n.706A>C n.705A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301665A>G | CA409707048 | EDN3 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.949A>G c.145A>G n.697A>G n.706A>G n.705A>G | |
| 20 | g.59301665A>T | CA316923813 | EDN3 | c.308A>T (p.Lys103Met) n.949A>T c.145A>T n.697A>T n.706A>T n.705A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301666G>A | CA9930327 | EDN3 | c.309G>A (p.Lys103=) n.950G>A c.146G>A n.698G>A n.707G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301666G>C | CA409707049 | EDN3 | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.950G>C c.146G>C n.698G>C n.707G>C n.706G>C | |
| 20 | g.59301666G= | CA2372704777 | EDN3 | c.309G= (p.Lys103=) n.950G= c.146G= n.698G= n.707G= n.706G= | |
| 20 | g.59301666G>T | CA409707050 | EDN3 | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.950G>T c.146G>T n.698G>T n.707G>T n.706G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |