Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.59215763_59215764delinsGCCA1549229297PDE4Dc.455+13_455+14delinsGC (n.455+13_455+14delinsGC)
c.647+13_647+14delinsGC (n.647+13_647+14delinsGC)
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c.-98-176793_-98-176792delinsGC (n.-98-176793_-98-176792delinsGC)
n.423_424delinsGC
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c.-48+13_-48+14delinsGC (n.-48+13_-48+14delinsGC)
c.*9_*10delinsGC (n.*9_*10delinsGC)
c.-304+13_-304+14delinsGC (n.-304+13_-304+14delinsGC)
c.449+13_449+14delinsGC (n.449+13_449+14delinsGC)
5g.59215766delCA3276394PDE4Dc.455+13del (n.455+13del)
c.647+13del (n.647+13del)
c.317+13del (n.317+13del)
c.212+13del (n.212+13del)
c.239+13del (n.239+13del)
n.310+13del
c.281+13del (n.281+13del)
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c.-98-176793del (n.-98-176793del)
n.423del
n.159+13del
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n.192+13del
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c.434+13del (n.434+13del)
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c.206+13del (n.206+13del)
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c.-48+13del (n.-48+13del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215765C=CA1549229298PDE4Dc.455+12G= (n.455+12G=)
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c.317+12G= (n.317+12G=)
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c.227+12G= (n.227+12G=)
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5g.59215765C>TCA559915935PDE4Dc.455+12G>A (n.455+12G>A)
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c.212+12G>A (n.212+12G>A)
c.239+12G>A (n.239+12G>A)
n.310+12G>A
c.281+12G>A (n.281+12G>A)
c.464+12G>A (n.464+12G>A)
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c.-98-176794G>A (n.-98-176794G>A)
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n.159+12G>A
c.254+12G>A (n.254+12G>A)
n.192+12G>A
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c.434+12G>A (n.434+12G>A)
c.227+12G>A (n.227+12G>A)
c.206+12G>A (n.206+12G>A)
c.143+12G>A (n.143+12G>A)
c.-48+12G>A (n.-48+12G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.-304+12G>A (n.-304+12G>A)
c.449+12G>A (n.449+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215766C=CA1549229299PDE4Dc.455+11G= (n.455+11G=)
c.647+11G= (n.647+11G=)
c.317+11G= (n.317+11G=)
c.212+11G= (n.212+11G=)
c.239+11G= (n.239+11G=)
n.310+11G=
c.281+11G= (n.281+11G=)
c.464+11G= (n.464+11G=)
c.257+11G= (n.257+11G=)
c.-98-176795G= (n.-98-176795G=)
n.421G=
n.159+11G=
c.254+11G= (n.254+11G=)
n.192+11G=
c.611+11G= (n.611+11G=)
c.434+11G= (n.434+11G=)
c.227+11G= (n.227+11G=)
c.206+11G= (n.206+11G=)
c.143+11G= (n.143+11G=)
c.-48+11G= (n.-48+11G=)
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c.-304+11G= (n.-304+11G=)
c.449+11G= (n.449+11G=)
5g.59215766C>TCA1549229300PDE4Dc.455+11G>A (n.455+11G>A)
c.647+11G>A (n.647+11G>A)
c.317+11G>A (n.317+11G>A)
c.212+11G>A (n.212+11G>A)
c.239+11G>A (n.239+11G>A)
n.310+11G>A
c.281+11G>A (n.281+11G>A)
c.464+11G>A (n.464+11G>A)
c.257+11G>A (n.257+11G>A)
c.-98-176795G>A (n.-98-176795G>A)
n.421G>A
n.159+11G>A
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n.192+11G>A
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c.434+11G>A (n.434+11G>A)
c.227+11G>A (n.227+11G>A)
c.206+11G>A (n.206+11G>A)
c.143+11G>A (n.143+11G>A)
c.-48+11G>A (n.-48+11G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.-304+11G>A (n.-304+11G>A)
c.449+11G>A (n.449+11G>A)
 dbSNP
5g.59215767T>CCA2673947378PDE4Dc.455+10A>G (n.455+10A>G)
c.647+10A>G (n.647+10A>G)
c.317+10A>G (n.317+10A>G)
c.212+10A>G (n.212+10A>G)
c.239+10A>G (n.239+10A>G)
n.310+10A>G
c.281+10A>G (n.281+10A>G)
c.464+10A>G (n.464+10A>G)
c.257+10A>G (n.257+10A>G)
c.-98-176796A>G (n.-98-176796A>G)
n.420A>G
n.159+10A>G
c.254+10A>G (n.254+10A>G)
n.192+10A>G
c.611+10A>G (n.611+10A>G)
c.434+10A>G (n.434+10A>G)
c.227+10A>G (n.227+10A>G)
c.206+10A>G (n.206+10A>G)
c.143+10A>G (n.143+10A>G)
c.-48+10A>G (n.-48+10A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.-304+10A>G (n.-304+10A>G)
c.449+10A>G (n.449+10A>G)
 gnomAD v4
5g.59215768T>GCA3276395PDE4Dc.455+9A>C (n.455+9A>C)
c.647+9A>C (n.647+9A>C)
c.317+9A>C (n.317+9A>C)
c.212+9A>C (n.212+9A>C)
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n.310+9A>C
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c.464+9A>C (n.464+9A>C)
c.257+9A>C (n.257+9A>C)
c.-98-176797A>C (n.-98-176797A>C)
n.419A>C
n.159+9A>C
c.254+9A>C (n.254+9A>C)
n.192+9A>C
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c.434+9A>C (n.434+9A>C)
c.227+9A>C (n.227+9A>C)
c.206+9A>C (n.206+9A>C)
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c.-48+9A>C (n.-48+9A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.-304+9A>C (n.-304+9A>C)
c.449+9A>C (n.449+9A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215768T=CA1549229301PDE4Dc.455+9A= (n.455+9A=)
c.647+9A= (n.647+9A=)
c.317+9A= (n.317+9A=)
c.212+9A= (n.212+9A=)
c.239+9A= (n.239+9A=)
n.310+9A=
c.281+9A= (n.281+9A=)
c.464+9A= (n.464+9A=)
c.257+9A= (n.257+9A=)
c.-98-176797A= (n.-98-176797A=)
n.419A=
n.159+9A=
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n.192+9A=
c.611+9A= (n.611+9A=)
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c.227+9A= (n.227+9A=)
c.206+9A= (n.206+9A=)
c.143+9A= (n.143+9A=)
c.-48+9A= (n.-48+9A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.-304+9A= (n.-304+9A=)
c.449+9A= (n.449+9A=)
5g.59215769G>ACA1549229302PDE4Dc.455+8C>T (n.455+8C>T)
c.647+8C>T (n.647+8C>T)
c.317+8C>T (n.317+8C>T)
c.212+8C>T (n.212+8C>T)
c.239+8C>T (n.239+8C>T)
n.310+8C>T
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c.257+8C>T (n.257+8C>T)
c.-98-176798C>T (n.-98-176798C>T)
n.418C>T
n.159+8C>T
c.254+8C>T (n.254+8C>T)
n.192+8C>T
c.611+8C>T (n.611+8C>T)
c.434+8C>T (n.434+8C>T)
c.227+8C>T (n.227+8C>T)
c.206+8C>T (n.206+8C>T)
c.143+8C>T (n.143+8C>T)
c.-48+8C>T (n.-48+8C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.-304+8C>T (n.-304+8C>T)
c.449+8C>T (n.449+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.59215769G=CA1549229303PDE4Dc.455+8C= (n.455+8C=)
c.647+8C= (n.647+8C=)
c.317+8C= (n.317+8C=)
c.212+8C= (n.212+8C=)
c.239+8C= (n.239+8C=)
n.310+8C=
c.281+8C= (n.281+8C=)
c.464+8C= (n.464+8C=)
c.257+8C= (n.257+8C=)
c.-98-176798C= (n.-98-176798C=)
n.418C=
n.159+8C=
c.254+8C= (n.254+8C=)
n.192+8C=
c.611+8C= (n.611+8C=)
c.434+8C= (n.434+8C=)
c.227+8C= (n.227+8C=)
c.206+8C= (n.206+8C=)
c.143+8C= (n.143+8C=)
c.-48+8C= (n.-48+8C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.-304+8C= (n.-304+8C=)
c.449+8C= (n.449+8C=)
5g.59215769G>TCA2673947379PDE4Dc.455+8C>A (n.455+8C>A)
c.647+8C>A (n.647+8C>A)
c.317+8C>A (n.317+8C>A)
c.212+8C>A (n.212+8C>A)
c.239+8C>A (n.239+8C>A)
n.310+8C>A
c.281+8C>A (n.281+8C>A)
c.464+8C>A (n.464+8C>A)
c.257+8C>A (n.257+8C>A)
c.-98-176798C>A (n.-98-176798C>A)
n.418C>A
n.159+8C>A
c.254+8C>A (n.254+8C>A)
n.192+8C>A
c.611+8C>A (n.611+8C>A)
c.434+8C>A (n.434+8C>A)
c.227+8C>A (n.227+8C>A)
c.206+8C>A (n.206+8C>A)
c.143+8C>A (n.143+8C>A)
c.-48+8C>A (n.-48+8C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.-304+8C>A (n.-304+8C>A)
c.449+8C>A (n.449+8C>A)
 gnomAD v4
5g.59215770T>CCA645566705PDE4Dc.455+7A>G (n.455+7A>G)
c.647+7A>G (n.647+7A>G)
c.317+7A>G (n.317+7A>G)
c.212+7A>G (n.212+7A>G)
c.239+7A>G (n.239+7A>G)
n.310+7A>G
c.281+7A>G (n.281+7A>G)
c.464+7A>G (n.464+7A>G)
c.257+7A>G (n.257+7A>G)
c.-98-176799A>G (n.-98-176799A>G)
n.417A>G
n.159+7A>G
c.254+7A>G (n.254+7A>G)
n.192+7A>G
c.611+7A>G (n.611+7A>G)
c.434+7A>G (n.434+7A>G)
c.227+7A>G (n.227+7A>G)
c.206+7A>G (n.206+7A>G)
c.143+7A>G (n.143+7A>G)
c.-48+7A>G (n.-48+7A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-304+7A>G (n.-304+7A>G)
c.449+7A>G (n.449+7A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215770_59215771dupCA3276396PDE4Dc.455+6_455+7dup (n.455+6_455+7dup)
c.647+6_647+7dup (n.647+6_647+7dup)
c.317+6_317+7dup (n.317+6_317+7dup)
c.212+6_212+7dup (n.212+6_212+7dup)
c.239+6_239+7dup (n.239+6_239+7dup)
n.310+6_310+7dup
c.281+6_281+7dup (n.281+6_281+7dup)
c.464+6_464+7dup (n.464+6_464+7dup)
c.257+6_257+7dup (n.257+6_257+7dup)
c.-98-176800_-98-176799dup (n.-98-176800_-98-176799dup)
n.416_417dup
n.159+6_159+7dup
c.254+6_254+7dup (n.254+6_254+7dup)
n.192+6_192+7dup
c.611+6_611+7dup (n.611+6_611+7dup)
c.434+6_434+7dup (n.434+6_434+7dup)
c.227+6_227+7dup (n.227+6_227+7dup)
c.206+6_206+7dup (n.206+6_206+7dup)
c.143+6_143+7dup (n.143+6_143+7dup)
c.-48+6_-48+7dup (n.-48+6_-48+7dup)
c.*2_*3dup (n.*2_*3dup)
c.-304+6_-304+7dup (n.-304+6_-304+7dup)
c.449+6_449+7dup (n.449+6_449+7dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215772C>TCA2673947380PDE4Dc.455+5G>A (n.455+5G>A)
c.647+5G>A (n.647+5G>A)
c.317+5G>A (n.317+5G>A)
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.239+5G>A (n.239+5G>A)
n.310+5G>A
c.281+5G>A (n.281+5G>A)
c.464+5G>A (n.464+5G>A)
c.257+5G>A (n.257+5G>A)
c.-98-176801G>A (n.-98-176801G>A)
n.415G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.192+1G>A
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c.456G>A (p.Met152Ile)
c.-304+1G>A (n.-304+1G>A)
c.449+1G>A (n.449+1G>A)
5g.59215777A=CA1549229305PDE4Dc.455T= (p.Ile152=)
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 dbSNP
5g.59215777A>GCA359930598PDE4Dc.455T>C (p.Ile152Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215777A>TCA359930600PDE4Dc.455T>A (p.Ile152Lys)
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c.448A>C (p.Ile150Leu)
5g.59215779A>CCA359930611PDE4Dc.453T>G (p.Asp151Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
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 ClinVar dbSNP
5g.59215779A>TCA359930612PDE4Dc.453T>A (p.Asp151Glu)
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5g.59215782A>TCA359930623PDE4Dc.450T>A (p.Ser150Arg)
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5g.59215783C>TCA359930629PDE4Dc.449G>A (p.Ser150Asn)
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 dbSNP
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n.402C>T
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 dbSNP
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5g.59215787C>TCA359930643PDE4Dc.445G>A (p.Ala149Thr)
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5g.59215788A=CA1549229308PDE4Dc.444T= (p.Ile148=)
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5g.59215788A>CCA359930650PDE4Dc.444T>G (p.Ile148Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
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5g.59215788A>GCA444501295PDE4Dc.444T>C (p.Ile148=)
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c.270T>C (p.Ile90=)
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c.600T>C (p.Ile200=)
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c.438T>C (p.Ile146=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.59215788A>TCA444501296PDE4Dc.444T>A (p.Ile148=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.306T>A (p.Ile102=)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.228T>A (p.Ile76=)
n.299T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.246T>A (p.Ile82=)
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n.399T>A
n.148T>A
c.243T>A (p.Ile81=)
n.181T>A
c.600T>A (p.Ile200=)
c.423T>A (p.Ile141=)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.132T>A (p.Ile44=)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.438T>A (p.Ile146=)
5g.59215789A>CCA359930653PDE4Dc.443T>G (p.Ile148Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
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n.398T>G
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c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
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c.437T>G (p.Ile146Ser)
5g.59215789A>GCA359930654PDE4Dc.443T>C (p.Ile148Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.298T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
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n.398T>C
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n.180T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
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c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-60T>C (n.-60T>C)
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c.437T>C (p.Ile146Thr)
 gnomAD v4
5g.59215789A>TCA359930657PDE4Dc.443T>A (p.Ile148Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.298T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.-98-176818T>A (n.-98-176818T>A)
n.398T>A
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c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.180T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
5g.59215790T>ACA359930662PDE4Dc.442A>T (p.Ile148Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
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c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
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c.-317A>T (n.-317A>T)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
5g.59215790T>CCA359930663PDE4Dc.442A>G (p.Ile148Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.297A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
c.-98-176819A>G (n.-98-176819A>G)
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c.421A>G (p.Ile141Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.436A>G (p.Ile146Val)
5g.59215790T>GCA359930669PDE4Dc.442A>C (p.Ile148Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.297A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.-98-176819A>C (n.-98-176819A>C)
n.397A>C
n.146A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.179A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
5g.59215791G>ACA3276397PDE4Dc.441C>T (p.Ser147=)
c.633C>T (p.Ser211=)
c.303C>T (p.Ser101=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.296C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.-98-176820C>T (n.-98-176820C>T)
n.396C>T
n.145C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
n.178C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215791G>CCA444501297PDE4Dc.441C>G (p.Ser147=)
c.633C>G (p.Ser211=)
c.303C>G (p.Ser101=)
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c.225C>G (p.Ser75=)
n.296C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.-98-176820C>G (n.-98-176820C>G)
n.396C>G
n.145C>G
c.240C>G (p.Ser80=)
n.178C>G
c.597C>G (p.Ser199=)
c.420C>G (p.Ser140=)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.129C>G (p.Ser43=)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.435C>G (p.Ser145=)
5g.59215791G=CA1549229309PDE4Dc.441C= (p.Ser147=)
c.633C= (p.Ser211=)
c.303C= (p.Ser101=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.225C= (p.Ser75=)
n.296C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.-98-176820C= (n.-98-176820C=)
n.396C=
n.145C=
c.240C= (p.Ser80=)
n.178C=
c.597C= (p.Ser199=)
c.420C= (p.Ser140=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.192C= (p.Ser64=)
c.129C= (p.Ser43=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.435C= (p.Ser145=)
5g.59215791G>TCA444501298PDE4Dc.441C>A (p.Ser147=)
c.633C>A (p.Ser211=)
c.303C>A (p.Ser101=)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.225C>A (p.Ser75=)
n.296C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.-98-176820C>A (n.-98-176820C>A)
n.396C>A
n.145C>A
c.240C>A (p.Ser80=)
n.178C>A
c.597C>A (p.Ser199=)
c.420C>A (p.Ser140=)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.129C>A (p.Ser43=)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.435C>A (p.Ser145=)
5g.59215792G>ACA359930674PDE4Dc.440C>T (p.Ser147Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.295C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.-98-176821C>T (n.-98-176821C>T)
n.395C>T
n.144C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.177C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
5g.59215792G>CCA359930676PDE4Dc.440C>G (p.Ser147Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.295C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.-98-176821C>G (n.-98-176821C>G)
n.395C>G
n.144C>G
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.177C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
5g.59215792G>TCA359930678PDE4Dc.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.295C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.-98-176821C>A (n.-98-176821C>A)
n.395C>A
n.144C>A
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.177C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
5g.59215793A>CCA359930684PDE4Dc.439T>G (p.Ser147Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.294T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.-98-176822T>G (n.-98-176822T>G)
n.394T>G
n.143T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.176T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
5g.59215793A>GCA359930686PDE4Dc.439T>C (p.Ser147Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.294T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.-98-176822T>C (n.-98-176822T>C)
n.394T>C
n.143T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.176T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
5g.59215793A>TCA359930688PDE4Dc.439T>A (p.Ser147Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.294T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.-98-176822T>A (n.-98-176822T>A)
n.394T>A
n.143T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.176T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
5g.59215794G>ACA444501299PDE4Dc.438C>T (p.Ser146=)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.293C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
c.447C>T (p.Ser149=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.-98-176823C>T (n.-98-176823C>T)
n.393C>T
n.142C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
n.175C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
5g.59215794G>CCA444501300PDE4Dc.438C>G (p.Ser146=)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.222C>G (p.Ser74=)
n.293C>G
c.264C>G (p.Ser88=)
c.447C>G (p.Ser149=)
c.240C>G (p.Ser80=)
c.-98-176823C>G (n.-98-176823C>G)
n.393C>G
n.142C>G
c.237C>G (p.Ser79=)
n.175C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.189C>G (p.Ser63=)
c.126C>G (p.Ser42=)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.432C>G (p.Ser144=)
5g.59215794G>TCA444501301PDE4Dc.438C>A (p.Ser146=)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.222C>A (p.Ser74=)
n.293C>A
c.264C>A (p.Ser88=)
c.447C>A (p.Ser149=)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.-98-176823C>A (n.-98-176823C>A)
n.393C>A
n.142C>A
c.237C>A (p.Ser79=)
n.175C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.189C>A (p.Ser63=)
c.126C>A (p.Ser42=)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.432C>A (p.Ser144=)
5g.59215795G>ACA359930703PDE4Dc.437C>T (p.Ser146Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.292C>T
c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.-98-176824C>T (n.-98-176824C>T)
n.392C>T
n.141C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
n.174C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
5g.59215795G>CCA359930700PDE4Dc.437C>G (p.Ser146Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.292C>G
c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.-98-176824C>G (n.-98-176824C>G)
n.392C>G
n.141C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
n.174C>G
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
5g.59215795G>TCA359930696PDE4Dc.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.292C>A
c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.-98-176824C>A (n.-98-176824C>A)
n.392C>A
n.141C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.174C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
5g.59215796A>CCA359930705PDE4Dc.436T>G (p.Ser146Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.291T>G
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-98-176825T>G (n.-98-176825T>G)
n.391T>G
n.140T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.173T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
5g.59215796A>GCA359930710PDE4Dc.436T>C (p.Ser146Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.291T>C
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-98-176825T>C (n.-98-176825T>C)
n.391T>C
n.140T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.173T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
5g.59215796A>TCA359930712PDE4Dc.436T>A (p.Ser146Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.291T>A
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-98-176825T>A (n.-98-176825T>A)
n.391T>A
n.140T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.173T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
5g.59215797G>ACA444501302PDE4Dc.435C>T (p.Asn145=)
c.627C>T (p.Asn209=)
c.297C>T (p.Asn99=)
c.192C>T (p.Asn64=)
c.219C>T (p.Asn73=)
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c.261C>T (p.Asn87=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.237C>T (p.Asn79=)
c.-98-176826C>T (n.-98-176826C>T)
n.390C>T
n.139C>T
c.234C>T (p.Asn78=)
n.172C>T
c.591C>T (p.Asn197=)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.186C>T (p.Asn62=)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.429C>T (p.Asn143=)
5g.59215797G>CCA359930714PDE4Dc.435C>G (p.Asn145Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.290C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.237C>G (p.Asn79Lys)
c.-98-176826C>G (n.-98-176826C>G)
n.390C>G
n.139C>G
c.234C>G (p.Asn78Lys)
n.172C>G
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
 gnomAD v4
5g.59215797G>TCA359930716PDE4Dc.435C>A (p.Asn145Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.290C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.237C>A (p.Asn79Lys)
c.-98-176826C>A (n.-98-176826C>A)
n.390C>A
n.139C>A
c.234C>A (p.Asn78Lys)
n.172C>A
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
5g.59215798T>ACA359930718PDE4Dc.434A>T (p.Asn145Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.289A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-98-176827A>T (n.-98-176827A>T)
n.389A>T
n.138A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.171A>T
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
5g.59215798T>CCA359930719PDE4Dc.434A>G (p.Asn145Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.289A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-98-176827A>G (n.-98-176827A>G)
n.389A>G
n.138A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.171A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
5g.59215798T>GCA359930722PDE4Dc.434A>C (p.Asn145Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.289A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-98-176827A>C (n.-98-176827A>C)
n.389A>C
n.138A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.171A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
5g.59215799T>ACA359930724PDE4Dc.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.288A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-98-176828A>T (n.-98-176828A>T)
n.388A>T
n.137A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.170A>T
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
5g.59215799T>CCA359930727PDE4Dc.433A>G (p.Asn145Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.288A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-98-176828A>G (n.-98-176828A>G)
n.388A>G
n.137A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.170A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
5g.59215799T>GCA359930728PDE4Dc.433A>C (p.Asn145His)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.190A>C (p.Asn64His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.288A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-98-176828A>C (n.-98-176828A>C)
n.388A>C
n.137A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
n.170A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
5g.59215800C>ACA444501303PDE4Dc.432G>T (p.Arg144=)
c.624G>T (p.Arg208=)
c.294G>T (p.Arg98=)
c.189G>T (p.Arg63=)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.287G>T
c.258G>T (p.Arg86=)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.-98-176829G>T (n.-98-176829G>T)
n.387G>T
n.136G>T
c.231G>T (p.Arg77=)
n.169G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
c.411G>T (p.Arg137=)
c.204G>T (p.Arg68=)
c.183G>T (p.Arg61=)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.426G>T (p.Arg142=)
5g.59215800C>GCA444501304PDE4Dc.432G>C (p.Arg144=)
c.624G>C (p.Arg208=)
c.294G>C (p.Arg98=)
c.189G>C (p.Arg63=)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.287G>C
c.258G>C (p.Arg86=)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.-98-176829G>C (n.-98-176829G>C)
n.387G>C
n.136G>C
c.231G>C (p.Arg77=)
n.169G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
c.411G>C (p.Arg137=)
c.204G>C (p.Arg68=)
c.183G>C (p.Arg61=)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.426G>C (p.Arg142=)
5g.59215800C>TCA444501305PDE4Dc.432G>A (p.Arg144=)
c.624G>A (p.Arg208=)
c.294G>A (p.Arg98=)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.287G>A
c.258G>A (p.Arg86=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.-98-176829G>A (n.-98-176829G>A)
n.387G>A
n.136G>A
c.231G>A (p.Arg77=)
n.169G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
c.411G>A (p.Arg137=)
c.204G>A (p.Arg68=)
c.183G>A (p.Arg61=)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
5g.59215801C>ACA359930730PDE4Dc.431G>T (p.Arg144Leu)
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.286G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.-98-176830G>T (n.-98-176830G>T)
n.386G>T
n.135G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.168G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
5g.59215801C=CA1549229310PDE4Dc.431G= (p.Arg144=)
c.623G= (p.Arg208=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.286G=
c.257G= (p.Arg86=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.-98-176830G= (n.-98-176830G=)
n.386G=
n.135G=
c.230G= (p.Arg77=)
n.168G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.410G= (p.Arg137=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.425G= (p.Arg142=)
5g.59215801C>GCA359930732PDE4Dc.431G>C (p.Arg144Pro)
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.286G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.-98-176830G>C (n.-98-176830G>C)
n.386G>C
n.135G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.168G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
5g.59215801C>TCA119158601PDE4Dc.431G>A (p.Arg144Gln)
c.623G>A (p.Arg208Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.188G>A (p.Arg63Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.286G>A
c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.-98-176830G>A (n.-98-176830G>A)
n.386G>A
n.135G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.168G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215802G>ACA3276398PDE4Dc.430C>T (p.Arg144Trp)
c.622C>T (p.Arg208Trp)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.187C>T (p.Arg63Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.285C>T
c.256C>T (p.Arg86Trp)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.-98-176831C>T (n.-98-176831C>T)
n.385C>T
n.134C>T
c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.167C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.181C>T (p.Arg61Trp)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215802G>CCA359930736PDE4Dc.430C>G (p.Arg144Gly)
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.285C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.-98-176831C>G (n.-98-176831C>G)
n.385C>G
n.134C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.167C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
5g.59215802G=CA1549229311PDE4Dc.430C= (p.Arg144=)
c.622C= (p.Arg208=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.285C=
c.256C= (p.Arg86=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.-98-176831C= (n.-98-176831C=)
n.385C=
n.134C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.167C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-329C= (n.-329C=)
c.424C= (p.Arg142=)
5g.59215802G>TCA444501306PDE4Dc.430C>A (p.Arg144=)
c.622C>A (p.Arg208=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.187C>A (p.Arg63=)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.285C>A
c.256C>A (p.Arg86=)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.-98-176831C>A (n.-98-176831C>A)
n.385C>A
n.134C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
n.167C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.202C>A (p.Arg68=)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.424C>A (p.Arg142=)
5g.59215803G>ACA3276399PDE4Dc.429C>T (p.Ser143=)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.213C>T (p.Ser71=)
n.284C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.438C>T (p.Ser146=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-98-176832C>T (n.-98-176832C>T)
n.384C>T
n.133C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
n.166C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
c.408C>T (p.Ser136=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.117C>T (p.Ser39=)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.59215803G>CCA444501307PDE4Dc.429C>G (p.Ser143=)
c.621C>G (p.Ser207=)
c.291C>G (p.Ser97=)
c.186C>G (p.Ser62=)
c.213C>G (p.Ser71=)
n.284C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
c.438C>G (p.Ser146=)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.-98-176832C>G (n.-98-176832C>G)
n.384C>G
n.133C>G
c.228C>G (p.Ser76=)
n.166C>G
c.585C>G (p.Ser195=)
c.408C>G (p.Ser136=)
c.201C>G (p.Ser67=)
c.180C>G (p.Ser60=)
c.117C>G (p.Ser39=)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.423C>G (p.Ser141=)
5g.59215803G=CA1549229312PDE4Dc.429C= (p.Ser143=)
c.621C= (p.Ser207=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.186C= (p.Ser62=)
c.213C= (p.Ser71=)
n.284C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.438C= (p.Ser146=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.-98-176832C= (n.-98-176832C=)
n.384C=
n.133C=
c.228C= (p.Ser76=)
n.166C=
c.585C= (p.Ser195=)
c.408C= (p.Ser136=)
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c.180C= (p.Ser60=)
c.117C= (p.Ser39=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.423C= (p.Ser141=)
5g.59215803G>TCA444501308PDE4Dc.429C>A (p.Ser143=)
c.621C>A (p.Ser207=)
c.291C>A (p.Ser97=)
c.186C>A (p.Ser62=)
c.213C>A (p.Ser71=)
n.284C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
c.438C>A (p.Ser146=)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.-98-176832C>A (n.-98-176832C>A)
n.384C>A
n.133C>A
c.228C>A (p.Ser76=)
n.166C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
c.408C>A (p.Ser136=)
c.201C>A (p.Ser67=)
c.180C>A (p.Ser60=)
c.117C>A (p.Ser39=)
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c.-330C>A (n.-330C>A)
c.423C>A (p.Ser141=)
5g.59215804G>ACA359930745PDE4Dc.428C>T (p.Ser143Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
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n.283C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
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c.-98-176833C>T (n.-98-176833C>T)
n.383C>T
n.132C>T
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n.165C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215804G>CCA359930741PDE4Dc.428C>G (p.Ser143Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.283C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.-98-176833C>G (n.-98-176833C>G)
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n.132C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.165C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
5g.59215804G>TCA359930743PDE4Dc.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.283C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.-98-176833C>A (n.-98-176833C>A)
n.383C>A
n.132C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.165C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
5g.59215805A>CCA359930748PDE4Dc.427T>G (p.Ser143Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.282T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.-98-176834T>G (n.-98-176834T>G)
n.382T>G
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n.164T>G
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c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
5g.59215805A>GCA359930749PDE4Dc.427T>C (p.Ser143Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.282T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.-98-176834T>C (n.-98-176834T>C)
n.382T>C
n.131T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.164T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
5g.59215805A>TCA359930750PDE4Dc.427T>A (p.Ser143Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.282T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
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c.-98-176834T>A (n.-98-176834T>A)
n.382T>A
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c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.164T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
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c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
5g.59215806C>ACA359930751PDE4Dc.426G>T (p.Met142Ile)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.288G>T (p.Met96Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.281G>T
c.252G>T (p.Met84Ile)
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c.228G>T (p.Met76Ile)
c.-98-176835G>T (n.-98-176835G>T)
n.381G>T
n.130G>T
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.163G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.420G>T (p.Met140Ile)
5g.59215806C>GCA359930752PDE4Dc.426G>C (p.Met142Ile)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.281G>C
c.252G>C (p.Met84Ile)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.-98-176835G>C (n.-98-176835G>C)
n.381G>C
n.130G>C
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.163G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.405G>C (p.Met135Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.-77G>C (n.-77G>C)
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c.420G>C (p.Met140Ile)
 ClinVar
5g.59215806C>TCA359930753PDE4Dc.426G>A (p.Met142Ile)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.281G>A
c.252G>A (p.Met84Ile)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.-98-176835G>A (n.-98-176835G>A)
n.381G>A
n.130G>A
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.163G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.420G>A (p.Met140Ile)
5g.59215807A=CA1549229313PDE4Dc.425T= (p.Met142=)
c.617T= (p.Met206=)
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c.182T= (p.Met61=)
c.209T= (p.Met70=)
n.280T=
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c.434T= (p.Met145=)
c.227T= (p.Met76=)
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n.129T=
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n.162T=
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c.176T= (p.Met59=)
c.113T= (p.Met38=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.-334T= (n.-334T=)
c.419T= (p.Met140=)
5g.59215807A>CCA359930755PDE4Dc.425T>G (p.Met142Arg)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.287T>G (p.Met96Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.280T>G
c.251T>G (p.Met84Arg)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
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n.380T>G
n.129T>G
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c.419T>G (p.Met140Arg)
5g.59215807A>GCA119158602PDE4Dc.425T>C (p.Met142Thr)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.280T>C
c.251T>C (p.Met84Thr)
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.-98-176836T>C (n.-98-176836T>C)
n.380T>C
n.129T>C
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c.581T>C (p.Met194Thr)
c.404T>C (p.Met135Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.419T>C (p.Met140Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.59215807A>TCA359930757PDE4Dc.425T>A (p.Met142Lys)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.280T>A
c.251T>A (p.Met84Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.-98-176836T>A (n.-98-176836T>A)
n.380T>A
n.129T>A
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.162T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.419T>A (p.Met140Lys)
5g.59215808T>ACA359930758PDE4Dc.424A>T (p.Met142Leu)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.279A>T
c.250A>T (p.Met84Leu)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.-98-176837A>T (n.-98-176837A>T)
n.379A>T
n.128A>T
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.161A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.403A>T (p.Met135Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.418A>T (p.Met140Leu)
5g.59215808T>CCA359930759PDE4Dc.424A>G (p.Met142Val)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.286A>G (p.Met96Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.279A>G
c.250A>G (p.Met84Val)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.-98-176837A>G (n.-98-176837A>G)
n.379A>G
n.128A>G
c.223A>G (p.Met75Val)
n.161A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
c.403A>G (p.Met135Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.418A>G (p.Met140Val)
 gnomAD v4
5g.59215808T>GCA359930760PDE4Dc.424A>C (p.Met142Leu)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.279A>C
c.250A>C (p.Met84Leu)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.-98-176837A>C (n.-98-176837A>C)
n.379A>C
n.128A>C
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.161A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.418A>C (p.Met140Leu)
5g.59215809A=CA1549229314PDE4Dc.423T= (p.Ser141=)
c.615T= (p.Ser205=)
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c.180T= (p.Ser60=)
c.207T= (p.Ser69=)
n.278T=
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c.432T= (p.Ser144=)
c.225T= (p.Ser75=)
c.-98-176838T= (n.-98-176838T=)
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c.174T= (p.Ser58=)
c.111T= (p.Ser37=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.417T= (p.Ser139=)
5g.59215809A>CCA444501309PDE4Dc.423T>G (p.Ser141=)
c.615T>G (p.Ser205=)
c.285T>G (p.Ser95=)
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n.278T>G
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c.225T>G (p.Ser75=)
c.-98-176838T>G (n.-98-176838T>G)
n.378T>G
n.127T>G
c.222T>G (p.Ser74=)
n.160T>G
c.579T>G (p.Ser193=)
c.402T>G (p.Ser134=)
c.195T>G (p.Ser65=)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.111T>G (p.Ser37=)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.417T>G (p.Ser139=)
5g.59215809A>GCA3276400PDE4Dc.423T>C (p.Ser141=)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.180T>C (p.Ser60=)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.278T>C
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c.432T>C (p.Ser144=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.59215814T>CCA359930790PDE4Dc.418A>G (p.Lys140Glu)
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5g.59215814T>GCA359930793PDE4Dc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
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5g.59215815T>CCA444501313PDE4Dc.417A>G (p.Pro139=)
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n.272A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.59215821G>TCA444501321PDE4Dc.411C>A (p.Leu137=)
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c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-98-176851T>G (n.-98-176851T>G)
n.365T>G
n.114T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.147T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
5g.59215822A>GCA359930813PDE4Dc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.265T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-98-176851T>C (n.-98-176851T>C)
n.365T>C
n.114T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.147T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
5g.59215822A>TCA359930814PDE4Dc.410T>A (p.Leu137His)
c.602T>A (p.Leu201His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.194T>A (p.Leu65His)
n.265T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.-98-176851T>A (n.-98-176851T>A)
n.365T>A
n.114T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
n.147T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.98T>A (p.Leu33His)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.404T>A (p.Leu135His)
5g.59215823G>ACA359930816PDE4Dc.409C>T (p.Leu137Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.264C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-98-176852C>T (n.-98-176852C>T)
n.364C>T
n.113C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.146C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.403C>T (p.Leu135Phe)
 gnomAD v4
5g.59215823G>CCA359930815PDE4Dc.409C>G (p.Leu137Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.264C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-98-176852C>G (n.-98-176852C>G)
n.364C>G
n.113C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.146C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
5g.59215823G=CA1549229317PDE4Dc.409C= (p.Leu137=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.264C=
c.235C= (p.Leu79=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.-98-176852C= (n.-98-176852C=)
n.364C=
n.113C=
c.208C= (p.Leu70=)
n.146C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.97C= (p.Leu33=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.403C= (p.Leu135=)
5g.59215823G>TCA3276402PDE4Dc.409C>A (p.Leu137Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.264C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-98-176852C>A (n.-98-176852C>A)
n.364C>A
n.113C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.146C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.59215824G>ACA444501322PDE4Dc.408C>T (p.Asp136=)
c.600C>T (p.Asp200=)
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c.165C>T (p.Asp55=)
c.192C>T (p.Asp64=)
n.263C>T
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n.363C>T
n.112C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
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c.564C>T (p.Asp188=)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.180C>T (p.Asp60=)
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c.-351C>T (n.-351C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215824G>CCA359930817PDE4Dc.408C>G (p.Asp136Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.263C>G
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c.180C>G (p.Asp60Glu)
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c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
5g.59215824G=CA1549229318PDE4Dc.408C= (p.Asp136=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.270C= (p.Asp90=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.192C= (p.Asp64=)
n.263C=
c.234C= (p.Asp78=)
c.417C= (p.Asp139=)
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n.363C=
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c.387C= (p.Asp129=)
c.180C= (p.Asp60=)
c.159C= (p.Asp53=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.402C= (p.Asp134=)
5g.59215824G>TCA359930818PDE4Dc.408C>A (p.Asp136Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.263C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.-98-176853C>A (n.-98-176853C>A)
n.363C>A
n.112C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.145C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
5g.59215825T>ACA359930819PDE4Dc.407A>T (p.Asp136Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.262A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-98-176854A>T (n.-98-176854A>T)
n.362A>T
n.111A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.144A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
5g.59215825T>CCA359930820PDE4Dc.407A>G (p.Asp136Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.262A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-98-176854A>G (n.-98-176854A>G)
n.362A>G
n.111A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.144A>G
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c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
 gnomAD v4
5g.59215825T>GCA359930821PDE4Dc.407A>C (p.Asp136Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.262A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-98-176854A>C (n.-98-176854A>C)
n.362A>C
n.111A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.144A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
5g.59215826C>ACA359930822PDE4Dc.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.261G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-98-176855G>T (n.-98-176855G>T)
n.361G>T
n.110G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.143G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
5g.59215826C>GCA359930823PDE4Dc.406G>C (p.Asp136His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.261G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-98-176855G>C (n.-98-176855G>C)
n.361G>C
n.110G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.143G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.178G>C (p.Asp60His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
5g.59215826C>TCA359930824PDE4Dc.406G>A (p.Asp136Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.261G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-98-176855G>A (n.-98-176855G>A)
n.361G>A
n.110G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.143G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
5g.59215827A>CCA359930825PDE4Dc.405T>G (p.Tyr135Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
n.260T>G
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.-98-176856T>G (n.-98-176856T>G)
n.360T>G
n.109T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.142T>G
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
5g.59215827A>GCA444501324PDE4Dc.405T>C (p.Tyr135=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.267T>C (p.Tyr89=)
c.162T>C (p.Tyr54=)
c.189T>C (p.Tyr63=)
n.260T>C
c.231T>C (p.Tyr77=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.-98-176856T>C (n.-98-176856T>C)
n.360T>C
n.109T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.142T>C
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.156T>C (p.Tyr52=)
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.399T>C (p.Tyr133=)
5g.59215827A>TCA359930826PDE4Dc.405T>A (p.Tyr135Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
n.260T>A
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.-98-176856T>A (n.-98-176856T>A)
n.360T>A
n.109T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.142T>A
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
5g.59215828T>ACA359930827PDE4Dc.404A>T (p.Tyr135Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
n.259A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
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c.157G>C (p.Asp53His)
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n.255G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
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c.556G>C (p.Asp186His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.-103G>C (n.-103G>C)
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c.394G>C (p.Asp132His)
5g.59215832C>TCA359930840PDE4Dc.400G>A (p.Asp134Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
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c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.255G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.-98-176861G>A (n.-98-176861G>A)
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c.556G>A (p.Asp186Asn)
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c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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5g.59215833G>TCA359930842PDE4Dc.399C>A (p.Ser133Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.156C>A (p.Ser52Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
n.254C>A
c.225C>A (p.Ser75Arg)
c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.-98-176862C>A (n.-98-176862C>A)
n.354C>A
n.103C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.136C>A
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
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5g.59215834C>ACA359930843PDE4Dc.398G>T (p.Ser133Ile)
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n.253G>T
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c.407G>T (p.Ser136Ile)
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5g.59215834C>GCA359930844PDE4Dc.398G>C (p.Ser133Thr)
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c.392G>C (p.Ser131Thr)
5g.59215834C>TCA359930845PDE4Dc.398G>A (p.Ser133Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.253G>A
c.224G>A (p.Ser75Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.-98-176863G>A (n.-98-176863G>A)
n.353G>A
n.102G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.135G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-105G>A (n.-105G>A)
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c.392G>A (p.Ser131Asn)
5g.59215834_59215835delinsCTCA1549229321PDE4Dc.397_398delinsAG (p.Ser133=)
c.589_590delinsAG (p.Ser197=)
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c.-98-176864_-98-176863delinsAG (n.-98-176864_-98-176863delinsAG)
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c.391_392delinsAG (p.Ser131=)
5g.59215835delCA3276404PDE4Dc.397del (p.Ser133AlafsTer25)
c.589del (p.Ser197AlafsTer25)
c.259del (p.Ser87AlafsTer25)
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n.252del
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c.-98-176864del (n.-98-176864del)
n.352del
n.101del
c.196del (p.Ser66AlafsTer25)
n.134del
c.553del (p.Ser185AlafsTer25)
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c.148del (p.Ser50AlafsTer25)
c.85del (p.Ser29AlafsTer25)
c.-106del (n.-106del)
c.397del (p.Ser133AlafsTer?)
c.-362del (n.-362del)
c.391del (p.Ser131AlafsTer25)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215835T>ACA359930846PDE4Dc.397A>T (p.Ser133Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
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5g.59215835T>GCA359930847PDE4Dc.397A>C (p.Ser133Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
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c.406A>C (p.Ser136Arg)
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c.-98-176864A>C (n.-98-176864A>C)
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c.391A>C (p.Ser131Arg)
5g.59215836G>ACA444501326PDE4Dc.396C>T (p.Asp132=)
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n.351C>T
n.100C>T
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c.390C>T (p.Asp130=)
 dbSNP gnomAD v4
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c.588C>G (p.Asp196Glu)
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n.251C>G
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c.390C>G (p.Asp130Glu)
5g.59215836G=CA1549229322PDE4Dc.396C= (p.Asp132=)
c.588C= (p.Asp196=)
c.258C= (p.Asp86=)
c.153C= (p.Asp51=)
c.180C= (p.Asp60=)
n.251C=
c.222C= (p.Asp74=)
c.405C= (p.Asp135=)
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c.168C= (p.Asp56=)
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c.84C= (p.Asp28=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.390C= (p.Asp130=)
5g.59215836G>TCA359930850PDE4Dc.396C>A (p.Asp132Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
c.180C>A (p.Asp60Glu)
n.251C>A
c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.-98-176865C>A (n.-98-176865C>A)
n.351C>A
n.100C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.133C>A
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
5g.59215837T>ACA359930851PDE4Dc.395A>T (p.Asp132Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.179A>T (p.Asp60Val)
n.250A>T
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.-98-176866A>T (n.-98-176866A>T)
n.350A>T
n.99A>T
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n.132A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
5g.59215837T>CCA359930852PDE4Dc.395A>G (p.Asp132Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.179A>G (p.Asp60Gly)
n.250A>G
c.221A>G (p.Asp74Gly)
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c.197A>G (p.Asp66Gly)
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c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
 gnomAD v4
5g.59215837T>GCA359930853PDE4Dc.395A>C (p.Asp132Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.179A>C (p.Asp60Ala)
n.250A>C
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
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n.350A>C
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c.194A>C (p.Asp65Ala)
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c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
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c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
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c.389A>C (p.Asp130Ala)
5g.59215838C>ACA119158603PDE4Dc.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
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c.151G>T (p.Asp51Tyr)
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n.249G>T
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n.98G>T
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c.373G>T (p.Asp125Tyr)
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c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-109G>T (n.-109G>T)
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c.388G>T (p.Asp130Tyr)
 dbSNP
5g.59215838C=CA1549229323PDE4Dc.394G= (p.Asp132=)
c.586G= (p.Asp196=)
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c.82G= (p.Asp28=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.388G= (p.Asp130=)
5g.59215838C>GCA359930854PDE4Dc.394G>C (p.Asp132His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.178G>C (p.Asp60His)
n.249G>C
c.220G>C (p.Asp74His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.-98-176867G>C (n.-98-176867G>C)
n.349G>C
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c.193G>C (p.Asp65His)
n.131G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
5g.59215838C>TCA359930855PDE4Dc.394G>A (p.Asp132Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
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c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215839G>ACA3276405PDE4Dc.393C>T (p.Ser131=)
c.585C>T (p.Ser195=)
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n.348C>T
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c.549C>T (p.Ser183=)
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c.165C>T (p.Ser55=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.59215840G>ACA359930857PDE4Dc.392C>T (p.Ser131Phe)
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c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
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c.386C>A (p.Ser129Tyr)
5g.59215841A=CA1549229325PDE4Dc.391T= (p.Ser131=)
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c.385T= (p.Ser129=)
5g.59215841A>CCA359930859PDE4Dc.391T>G (p.Ser131Ala)
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5g.59215841A>GCA359930860PDE4Dc.391T>C (p.Ser131Pro)
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c.385T>C (p.Ser129Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215841A>TCA359930861PDE4Dc.391T>A (p.Ser131Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
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c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215842T>ACA444501329PDE4Dc.390A>T (p.Arg130=)
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c.384A>T (p.Arg128=)
5g.59215842T>CCA444501330PDE4Dc.390A>G (p.Arg130=)
c.582A>G (p.Arg194=)
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c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.384A>G (p.Arg128=)
5g.59215842T>GCA444501331PDE4Dc.390A>C (p.Arg130=)
c.582A>C (p.Arg194=)
c.252A>C (p.Arg84=)
c.147A>C (p.Arg49=)
c.174A>C (p.Arg58=)
n.245A>C
c.216A>C (p.Arg72=)
c.399A>C (p.Arg133=)
c.192A>C (p.Arg64=)
c.-98-176871A>C (n.-98-176871A>C)
n.345A>C
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c.189A>C (p.Arg63=)
n.127A>C
c.546A>C (p.Arg182=)
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c.384A>C (p.Arg128=)
5g.59215843C>ACA359930862PDE4Dc.389G>T (p.Arg130Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
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c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
 gnomAD v4
5g.59215843C>GCA359930863PDE4Dc.389G>C (p.Arg130Pro)
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c.215G>C (p.Arg72Pro)
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c.161G>C (p.Arg54Pro)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
5g.59215843C>TCA359930864PDE4Dc.389G>A (p.Arg130Gln)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
n.244G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
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c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-98-176872G>A (n.-98-176872G>A)
n.344G>A
n.93G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
n.126G>A
c.545G>A (p.Arg182Gln)
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c.161G>A (p.Arg54Gln)
c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
 gnomAD v4
5g.59215844G>ACA359930865PDE4Dc.388C>T (p.Arg130Ter)
c.580C>T (p.Arg194Ter)
c.250C>T (p.Arg84Ter)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
n.243C>T
c.214C>T (p.Arg72Ter)
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c.190C>T (p.Arg64Ter)
c.-98-176873C>T (n.-98-176873C>T)
n.343C>T
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c.382C>T (p.Arg128Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215844G>CCA359930866PDE4Dc.388C>G (p.Arg130Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
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c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
5g.59215844G=CA1549229326PDE4Dc.388C= (p.Arg130=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.250C= (p.Arg84=)
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c.367C= (p.Arg123=)
c.160C= (p.Arg54=)
c.139C= (p.Arg47=)
c.76C= (p.Arg26=)
c.-115C= (n.-115C=)
c.-371C= (n.-371C=)
c.382C= (p.Arg128=)
5g.59215844G>TCA444501332PDE4Dc.388C>A (p.Arg130=)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.243C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.-98-176873C>A (n.-98-176873C>A)
n.343C>A
n.92C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
n.125C>A
c.544C>A (p.Arg182=)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.160C>A (p.Arg54=)
c.139C>A (p.Arg47=)
c.76C>A (p.Arg26=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.382C>A (p.Arg128=)
5g.59215845A>CCA359930867PDE4Dc.387T>G (p.Tyr129Ter)
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5g.59215845A>GCA444501333PDE4Dc.387T>C (p.Tyr129=)
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c.144T>C (p.Tyr48=)
c.171T>C (p.Tyr57=)
n.242T>C
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.396T>C (p.Tyr132=)
c.189T>C (p.Tyr63=)
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n.91T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
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c.543T>C (p.Tyr181=)
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
5g.59215845A>TCA359930868PDE4Dc.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.171T>A (p.Tyr57Ter)
n.242T>A
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
c.-98-176874T>A (n.-98-176874T>A)
n.342T>A
n.91T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.124T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
5g.59215846T>ACA359930869PDE4Dc.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
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c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.241A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
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c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
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5g.59215846T>CCA359930870PDE4Dc.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
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c.-117A>G (n.-117A>G)
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c.380A>G (p.Tyr127Cys)
5g.59215846T>GCA359930871PDE4Dc.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.241A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
c.-98-176875A>C (n.-98-176875A>C)
n.341A>C
n.90A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.123A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
5g.59215847A>CCA359930874PDE4Dc.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.240T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
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n.340T>G
n.89T>G
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c.541T>G (p.Tyr181Asp)
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c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
5g.59215847A>GCA359930873PDE4Dc.385T>C (p.Tyr129His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.240T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.187T>C (p.Tyr63His)
c.-98-176876T>C (n.-98-176876T>C)
n.340T>C
n.89T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.122T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
5g.59215847A>TCA359930872PDE4Dc.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.240T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
c.-98-176876T>A (n.-98-176876T>A)
n.340T>A
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c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
5g.59215848C>ACA119158604PDE4Dc.384G>T (p.Leu128=)
c.576G>T (p.Leu192=)
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c.141G>T (p.Leu47=)
c.168G>T (p.Leu56=)
n.239G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.393G>T (p.Leu131=)
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n.339G>T
n.88G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.121G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
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c.135G>T (p.Leu45=)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.378G>T (p.Leu126=)
 dbSNP
5g.59215848C=CA1549229327PDE4Dc.384G= (p.Leu128=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.168G= (p.Leu56=)
n.239G=
c.210G= (p.Leu70=)
c.393G= (p.Leu131=)
c.186G= (p.Leu62=)
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n.339G=
n.88G=
c.183G= (p.Leu61=)
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c.363G= (p.Leu121=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.378G= (p.Leu126=)
5g.59215848C>GCA444501334PDE4Dc.384G>C (p.Leu128=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.168G>C (p.Leu56=)
n.239G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.-98-176877G>C (n.-98-176877G>C)
n.339G>C
n.88G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
n.121G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.378G>C (p.Leu126=)
5g.59215848C>TCA444501335PDE4Dc.384G>A (p.Leu128=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.239G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.-98-176877G>A (n.-98-176877G>A)
n.339G>A
n.88G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.121G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.378G>A (p.Leu126=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215849A=CA1549229328PDE4Dc.383T= (p.Leu128=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.245T= (p.Leu82=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.167T= (p.Leu56=)
n.238T=
c.209T= (p.Leu70=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.185T= (p.Leu62=)
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n.87T=
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c.71T= (p.Leu24=)
c.-120T= (n.-120T=)
c.-376T= (n.-376T=)
c.377T= (p.Leu126=)
5g.59215849A>CCA359930875PDE4Dc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.238T>G
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c.-98-176878T>G (n.-98-176878T>G)
n.338T>G
n.87T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.120T>G
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c.-120T>G (n.-120T>G)
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c.377T>G (p.Leu126Arg)
5g.59215849A>GCA359930876PDE4Dc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.238T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-98-176878T>C (n.-98-176878T>C)
n.338T>C
n.87T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.120T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
 ClinVar dbSNP
5g.59215849A>TCA359930877PDE4Dc.383T>A (p.Leu128Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.238T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.-98-176878T>A (n.-98-176878T>A)
n.338T>A
n.87T>A
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n.120T>A
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c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
5g.59215850G>ACA444501336PDE4Dc.382C>T (p.Leu128=)
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c.154C>T (p.Leu52=)
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c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.376C>T (p.Leu126=)
5g.59215850G>CCA359930878PDE4Dc.382C>G (p.Leu128Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.237C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-98-176879C>G (n.-98-176879C>G)
n.337C>G
n.86C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.119C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
5g.59215850G>TCA359930879PDE4Dc.382C>A (p.Leu128Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.237C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.-98-176879C>A (n.-98-176879C>A)
n.337C>A
n.86C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.119C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.376C>A (p.Leu126Met)
5g.59215851G>ACA444501337PDE4Dc.381C>T (p.Phe127=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.243C>T (p.Phe81=)
c.138C>T (p.Phe46=)
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n.336C>T
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c.180C>T (p.Phe60=)
n.118C>T
c.537C>T (p.Phe179=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.69C>T (p.Phe23=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.375C>T (p.Phe125=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215851G>CCA359930880PDE4Dc.381C>G (p.Phe127Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
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5g.59215851G=CA1549229329PDE4Dc.381C= (p.Phe127=)
c.573C= (p.Phe191=)
c.243C= (p.Phe81=)
c.138C= (p.Phe46=)
c.165C= (p.Phe55=)
n.236C=
c.207C= (p.Phe69=)
c.390C= (p.Phe130=)
c.183C= (p.Phe61=)
c.-98-176880C= (n.-98-176880C=)
n.336C=
n.85C=
c.180C= (p.Phe60=)
n.118C=
c.537C= (p.Phe179=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.132C= (p.Phe44=)
c.69C= (p.Phe23=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.375C= (p.Phe125=)
5g.59215851G>TCA359930881PDE4Dc.381C>A (p.Phe127Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.236C>A
c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.390C>A (p.Phe130Leu)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
c.-98-176880C>A (n.-98-176880C>A)
n.336C>A
n.85C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
n.118C>A
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
5g.59215852A>CCA359930882PDE4Dc.380T>G (p.Phe127Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
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c.536T>G (p.Phe179Cys)
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5g.59215852A>GCA359930883PDE4Dc.380T>C (p.Phe127Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.235T>C
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
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n.335T>C
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n.117T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
5g.59215852A>TCA359930884PDE4Dc.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.235T>A
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-98-176881T>A (n.-98-176881T>A)
n.335T>A
n.84T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.117T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
5g.59215853A=CA1549229330PDE4Dc.379T= (p.Phe127=)
c.571T= (p.Phe191=)
c.241T= (p.Phe81=)
c.136T= (p.Phe46=)
c.163T= (p.Phe55=)
n.234T=
c.205T= (p.Phe69=)
c.388T= (p.Phe130=)
c.181T= (p.Phe61=)
c.-98-176882T= (n.-98-176882T=)
n.334T=
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c.-124T= (n.-124T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.373T= (p.Phe125=)
5g.59215853A>CCA359930885PDE4Dc.379T>G (p.Phe127Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.234T>G
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
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c.-98-176882T>G (n.-98-176882T>G)
n.334T>G
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c.178T>G (p.Phe60Val)
n.116T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.373T>G (p.Phe125Val)
 ClinVar dbSNP
5g.59215853A>GCA359930886PDE4Dc.379T>C (p.Phe127Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.234T>C
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-98-176882T>C (n.-98-176882T>C)
n.334T>C
n.83T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.116T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
5g.59215853A>TCA359930887PDE4Dc.379T>A (p.Phe127Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.234T>A
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-98-176882T>A (n.-98-176882T>A)
n.334T>A
n.83T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.116T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
5g.59215854G>ACA444501338PDE4Dc.378C>T (p.Ser126=)
c.570C>T (p.Ser190=)
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c.135C>T (p.Ser45=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.233C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.-98-176883C>T (n.-98-176883C>T)
n.333C>T
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c.534C>T (p.Ser178=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.66C>T (p.Ser22=)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215854G>CCA444501339PDE4Dc.378C>G (p.Ser126=)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.240C>G (p.Ser80=)
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c.162C>G (p.Ser54=)
n.233C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.387C>G (p.Ser129=)
c.180C>G (p.Ser60=)
c.-98-176883C>G (n.-98-176883C>G)
n.333C>G
n.82C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.115C>G
c.534C>G (p.Ser178=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.150C>G (p.Ser50=)
c.129C>G (p.Ser43=)
c.66C>G (p.Ser22=)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.372C>G (p.Ser124=)
5g.59215854G>TCA444501340PDE4Dc.378C>A (p.Ser126=)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.135C>A (p.Ser45=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.233C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.387C>A (p.Ser129=)
c.180C>A (p.Ser60=)
c.-98-176883C>A (n.-98-176883C>A)
n.333C>A
n.82C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.115C>A
c.534C>A (p.Ser178=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.150C>A (p.Ser50=)
c.129C>A (p.Ser43=)
c.66C>A (p.Ser22=)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.372C>A (p.Ser124=)
5g.59215855G>ACA359930889PDE4Dc.377C>T (p.Ser126Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.232C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-98-176884C>T (n.-98-176884C>T)
n.332C>T
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c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
 ClinVar dbSNP
5g.59215855G>CCA359930890PDE4Dc.377C>G (p.Ser126Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.232C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
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c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
5g.59215855G=CA1549229331PDE4Dc.377C= (p.Ser126=)
c.569C= (p.Ser190=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.134C= (p.Ser45=)
c.161C= (p.Ser54=)
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c.203C= (p.Ser68=)
c.386C= (p.Ser129=)
c.179C= (p.Ser60=)
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c.176C= (p.Ser59=)
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c.-126C= (n.-126C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.371C= (p.Ser124=)
5g.59215855G>TCA359930888PDE4Dc.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.232C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.-98-176884C>A (n.-98-176884C>A)
n.332C>A
n.81C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.114C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
 ClinVar
5g.59215856A=CA1549229332PDE4Dc.376T= (p.Ser126=)
c.568T= (p.Ser190=)
c.238T= (p.Ser80=)
c.133T= (p.Ser45=)
c.160T= (p.Ser54=)
n.231T=
c.202T= (p.Ser68=)
c.385T= (p.Ser129=)
c.178T= (p.Ser60=)
c.-98-176885T= (n.-98-176885T=)
n.331T=
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c.175T= (p.Ser59=)
n.113T=
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c.148T= (p.Ser50=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.64T= (p.Ser22=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.370T= (p.Ser124=)
5g.59215856A>CCA128850PDE4Dc.376T>G (p.Ser126Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.231T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.-98-176885T>G (n.-98-176885T>G)
n.331T>G
n.80T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.113T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
 ClinVar dbSNP
5g.59215856A>GCA359930891PDE4Dc.376T>C (p.Ser126Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.231T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.-98-176885T>C (n.-98-176885T>C)
n.331T>C
n.80T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.113T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
5g.59215856A>TCA359930892PDE4Dc.376T>A (p.Ser126Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.231T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.-98-176885T>A (n.-98-176885T>A)
n.331T>A
n.80T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.113T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
5g.59215857C>ACA359930893PDE4Dc.375G>T (p.Glu125Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.230G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-98-176886G>T (n.-98-176886G>T)
n.330G>T
n.79G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.112G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
 gnomAD v4
5g.59215857C>GCA359930894PDE4Dc.375G>C (p.Glu125Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.230G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-98-176886G>C (n.-98-176886G>C)
n.330G>C
n.79G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.112G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
5g.59215857C>TCA444501342PDE4Dc.375G>A (p.Glu125=)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.237G>A (p.Glu79=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.159G>A (p.Glu53=)
n.230G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.-98-176886G>A (n.-98-176886G>A)
n.330G>A
n.79G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.112G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
 gnomAD v4
5g.59215858T>ACA359930895PDE4Dc.374A>T (p.Glu125Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.229A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-98-176887A>T (n.-98-176887A>T)
n.329A>T
n.78A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.111A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
5g.59215858T>CCA359930896PDE4Dc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.229A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-98-176887A>G (n.-98-176887A>G)
n.329A>G
n.78A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.111A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
5g.59215858T>GCA359930897PDE4Dc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.229A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-98-176887A>C (n.-98-176887A>C)
n.329A>C
n.78A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.111A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
5g.59215859C>ACA359930900PDE4Dc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.228G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-98-176888G>T (n.-98-176888G>T)
n.328G>T
n.77G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.110G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59215859C>GCA359930898PDE4Dc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.228G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-98-176888G>C (n.-98-176888G>C)
n.328G>C
n.77G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.110G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
5g.59215859C>TCA359930899PDE4Dc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.228G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-98-176888G>A (n.-98-176888G>A)
n.328G>A
n.77G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.110G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
5g.59215860C>ACA444501344PDE4Dc.372G>T (p.Arg124=)
c.564G>T (p.Arg188=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.129G>T (p.Arg43=)
c.156G>T (p.Arg52=)
n.227G>T
c.198G>T (p.Arg66=)
c.381G>T (p.Arg127=)
c.174G>T (p.Arg58=)
c.-98-176889G>T (n.-98-176889G>T)
n.327G>T
n.76G>T
c.171G>T (p.Arg57=)
n.109G>T
c.528G>T (p.Arg176=)
c.351G>T (p.Arg117=)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.60G>T (p.Arg20=)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.366G>T (p.Arg122=)
5g.59215860C=CA1549229333PDE4Dc.372G= (p.Arg124=)
c.564G= (p.Arg188=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.156G= (p.Arg52=)
n.227G=
c.198G= (p.Arg66=)
c.381G= (p.Arg127=)
c.174G= (p.Arg58=)
c.-98-176889G= (n.-98-176889G=)
n.327G=
n.76G=
c.171G= (p.Arg57=)
n.109G=
c.528G= (p.Arg176=)
c.351G= (p.Arg117=)
c.144G= (p.Arg48=)
c.123G= (p.Arg41=)
c.60G= (p.Arg20=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.366G= (p.Arg122=)
5g.59215860C>GCA444501345PDE4Dc.372G>C (p.Arg124=)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.129G>C (p.Arg43=)
c.156G>C (p.Arg52=)
n.227G>C
c.198G>C (p.Arg66=)
c.381G>C (p.Arg127=)
c.174G>C (p.Arg58=)
c.-98-176889G>C (n.-98-176889G>C)
n.327G>C
n.76G>C
c.171G>C (p.Arg57=)
n.109G>C
c.528G>C (p.Arg176=)
c.351G>C (p.Arg117=)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.123G>C (p.Arg41=)
c.60G>C (p.Arg20=)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.366G>C (p.Arg122=)
5g.59215860C>TCA444501346PDE4Dc.372G>A (p.Arg124=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.156G>A (p.Arg52=)
n.227G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
c.381G>A (p.Arg127=)
c.174G>A (p.Arg58=)
c.-98-176889G>A (n.-98-176889G>A)
n.327G>A
n.76G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
n.109G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.60G>A (p.Arg20=)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.366G>A (p.Arg122=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.59215861C>ACA359930901PDE4Dc.371G>T (p.Arg124Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.226G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.-98-176890G>T (n.-98-176890G>T)
n.326G>T
n.75G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.108G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
5g.59215861C>GCA359930902PDE4Dc.371G>C (p.Arg124Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.226G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.-98-176890G>C (n.-98-176890G>C)
n.326G>C
n.75G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.108G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
5g.59215861C>TCA359930903PDE4Dc.371G>A (p.Arg124Gln)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.226G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.-98-176890G>A (n.-98-176890G>A)
n.326G>A
n.75G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.108G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.350G>A (p.Arg117Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
5g.59215862G>ACA359930904PDE4Dc.370C>T (p.Arg124Trp)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
n.225C>T
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
c.-98-176891C>T (n.-98-176891C>T)
n.325C>T
n.74C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
n.107C>T
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.349C>T (p.Arg117Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59215862G>CCA359930905PDE4Dc.370C>G (p.Arg124Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.225C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.-98-176891C>G (n.-98-176891C>G)
n.325C>G
n.74C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.107C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
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Number of alleles fetched