Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.59193465delCA359930463PDE4Dc.492+35del (n.492+35del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.59193466T>GCA2578316712PDE4Dc.492+34A>C (n.492+34A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.196+32T>A
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n.229+32T>A
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c.471+32T>A (n.471+32T>A)
c.264+32T>A (n.264+32T>A)
c.243+32T>A (n.243+32T>A)
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c.-11+32T>A (n.-11+32T>A)
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c.486+32T>A (n.486+32T>A)
 gnomAD v4
5g.59193469G>ACA2766620318PDE4Dc.492+31C>T (n.492+31C>T)
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5g.59193472A>TCA119155945PDE4Dc.492+28T>A (n.492+28T>A)
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c.249+28T>A (n.249+28T>A)
c.276+28T>A (n.276+28T>A)
n.347+28T>A
c.318+28T>A (n.318+28T>A)
c.501+28T>A (n.501+28T>A)
c.294+28T>A (n.294+28T>A)
c.-98-154501T>A (n.-98-154501T>A)
n.196+28T>A
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n.229+28T>A
c.648+28T>A (n.648+28T>A)
c.471+28T>A (n.471+28T>A)
c.264+28T>A (n.264+28T>A)
c.243+28T>A (n.243+28T>A)
c.180+28T>A (n.180+28T>A)
c.-11+28T>A (n.-11+28T>A)
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c.486+28T>A (n.486+28T>A)
 dbSNP
5g.59193473C=CA1549218552PDE4Dc.492+27G= (n.492+27G=)
c.684+27G= (n.684+27G=)
c.354+27G= (n.354+27G=)
c.249+27G= (n.249+27G=)
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n.347+27G=
c.318+27G= (n.318+27G=)
c.501+27G= (n.501+27G=)
c.294+27G= (n.294+27G=)
c.-98-154502G= (n.-98-154502G=)
n.196+27G=
c.291+27G= (n.291+27G=)
n.229+27G=
c.648+27G= (n.648+27G=)
c.471+27G= (n.471+27G=)
c.264+27G= (n.264+27G=)
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c.-267+27G= (n.-267+27G=)
c.486+27G= (n.486+27G=)
5g.59193473C>TCA559912023PDE4Dc.492+27G>A (n.492+27G>A)
c.684+27G>A (n.684+27G>A)
c.354+27G>A (n.354+27G>A)
c.249+27G>A (n.249+27G>A)
c.276+27G>A (n.276+27G>A)
n.347+27G>A
c.318+27G>A (n.318+27G>A)
c.501+27G>A (n.501+27G>A)
c.294+27G>A (n.294+27G>A)
c.-98-154502G>A (n.-98-154502G>A)
n.196+27G>A
c.291+27G>A (n.291+27G>A)
n.229+27G>A
c.648+27G>A (n.648+27G>A)
c.471+27G>A (n.471+27G>A)
c.264+27G>A (n.264+27G>A)
c.243+27G>A (n.243+27G>A)
c.180+27G>A (n.180+27G>A)
c.-11+27G>A (n.-11+27G>A)
c.-267+27G>A (n.-267+27G>A)
c.486+27G>A (n.486+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.59193474delCA2673946947PDE4Dc.492+27del (n.492+27del)
c.684+27del (n.684+27del)
c.354+27del (n.354+27del)
c.249+27del (n.249+27del)
c.276+27del (n.276+27del)
n.347+27del
c.318+27del (n.318+27del)
c.501+27del (n.501+27del)
c.294+27del (n.294+27del)
c.-98-154502del (n.-98-154502del)
n.196+27del
c.291+27del (n.291+27del)
n.229+27del
c.648+27del (n.648+27del)
c.471+27del (n.471+27del)
c.264+27del (n.264+27del)
c.243+27del (n.243+27del)
c.180+27del (n.180+27del)
c.-11+27del (n.-11+27del)
c.-267+27del (n.-267+27del)
c.486+27del (n.486+27del)
 gnomAD v4
5g.59193474C>GCA2673946948PDE4Dc.492+26G>C (n.492+26G>C)
c.684+26G>C (n.684+26G>C)
c.354+26G>C (n.354+26G>C)
c.249+26G>C (n.249+26G>C)
c.276+26G>C (n.276+26G>C)
n.347+26G>C
c.318+26G>C (n.318+26G>C)
c.501+26G>C (n.501+26G>C)
c.294+26G>C (n.294+26G>C)
c.-98-154503G>C (n.-98-154503G>C)
n.196+26G>C
c.291+26G>C (n.291+26G>C)
n.229+26G>C
c.648+26G>C (n.648+26G>C)
c.471+26G>C (n.471+26G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.180+26G>C (n.180+26G>C)
c.-11+26G>C (n.-11+26G>C)
c.-267+26G>C (n.-267+26G>C)
c.486+26G>C (n.486+26G>C)
 gnomAD v4
5g.59193476G>ACA3276374PDE4Dc.492+24C>T (n.492+24C>T)
c.684+24C>T (n.684+24C>T)
c.354+24C>T (n.354+24C>T)
c.249+24C>T (n.249+24C>T)
c.276+24C>T (n.276+24C>T)
n.347+24C>T
c.318+24C>T (n.318+24C>T)
c.501+24C>T (n.501+24C>T)
c.294+24C>T (n.294+24C>T)
c.-98-154505C>T (n.-98-154505C>T)
n.196+24C>T
c.291+24C>T (n.291+24C>T)
n.229+24C>T
c.648+24C>T (n.648+24C>T)
c.471+24C>T (n.471+24C>T)
c.264+24C>T (n.264+24C>T)
c.243+24C>T (n.243+24C>T)
c.180+24C>T (n.180+24C>T)
c.-11+24C>T (n.-11+24C>T)
c.-267+24C>T (n.-267+24C>T)
c.486+24C>T (n.486+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.59193476G>CCA1549218554PDE4Dc.492+24C>G (n.492+24C>G)
c.684+24C>G (n.684+24C>G)
c.354+24C>G (n.354+24C>G)
c.249+24C>G (n.249+24C>G)
c.276+24C>G (n.276+24C>G)
n.347+24C>G
c.318+24C>G (n.318+24C>G)
c.501+24C>G (n.501+24C>G)
c.294+24C>G (n.294+24C>G)
c.-98-154505C>G (n.-98-154505C>G)
n.196+24C>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.59193483C>GCA2578316714PDE4Dc.492+17G>C (n.492+17G>C)
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n.196+17G>C
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c.264+17G>C (n.264+17G>C)
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5g.59193484A>GCA2673946953PDE4Dc.492+16T>C (n.492+16T>C)
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c.354+16T>C (n.354+16T>C)
c.249+16T>C (n.249+16T>C)
c.276+16T>C (n.276+16T>C)
n.347+16T>C
c.318+16T>C (n.318+16T>C)
c.501+16T>C (n.501+16T>C)
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c.-98-154513T>C (n.-98-154513T>C)
n.196+16T>C
c.291+16T>C (n.291+16T>C)
n.229+16T>C
c.648+16T>C (n.648+16T>C)
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c.264+16T>C (n.264+16T>C)
c.243+16T>C (n.243+16T>C)
c.180+16T>C (n.180+16T>C)
c.-11+16T>C (n.-11+16T>C)
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c.486+16T>C (n.486+16T>C)
 gnomAD v4
5g.59193485C>GCA2578316715PDE4Dc.492+15G>C (n.492+15G>C)
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n.347+15G>C
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5g.59193489G>ACA559912030PDE4Dc.492+11C>T (n.492+11C>T)
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n.196+11C>T
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n.229+11C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
5g.59193490C>TCA2673946954PDE4Dc.492+10G>A (n.492+10G>A)
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n.347+10G>A
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c.-98-154519G>A (n.-98-154519G>A)
n.196+10G>A
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n.229+10G>A
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c.243+10G>A (n.243+10G>A)
c.180+10G>A (n.180+10G>A)
c.-11+10G>A (n.-11+10G>A)
c.-267+10G>A (n.-267+10G>A)
c.486+10G>A (n.486+10G>A)
 gnomAD v4
5g.59193494G=CA1549218561PDE4Dc.492+6C= (n.492+6C=)
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5g.59193494G>TCA3276377PDE4Dc.492+6C>A (n.492+6C>A)
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n.347+6C>A
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n.196+6C>A
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n.229+6C>A
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c.-267+6C>A (n.-267+6C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193496_59193497insAGAGAAAGTGACTTTGGCTATATTAATCCA2545810655PDE4Dc.492+3_492+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.492+3_492+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
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n.196+3_196+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT
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c.243+3_243+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.243+3_243+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
c.180+3_180+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.180+3_180+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
c.-11+3_-11+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-11+3_-11+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
c.-267+3_-267+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-267+3_-267+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
c.486+3_486+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.486+3_486+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
5g.59193497T>CCA2766620319PDE4Dc.492+3A>G (n.492+3A>G)
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c.249+3A>G (n.249+3A>G)
c.276+3A>G (n.276+3A>G)
n.347+3A>G
c.318+3A>G (n.318+3A>G)
c.501+3A>G (n.501+3A>G)
c.294+3A>G (n.294+3A>G)
c.-98-154526A>G (n.-98-154526A>G)
n.196+3A>G
c.291+3A>G (n.291+3A>G)
n.229+3A>G
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c.264+3A>G (n.264+3A>G)
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c.-267+3A>G (n.-267+3A>G)
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
5g.59193498A>CCA359930464PDE4Dc.492+2T>G (n.492+2T>G)
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n.347+2T>G
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c.501+2T>G (n.501+2T>G)
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c.-98-154527T>G (n.-98-154527T>G)
n.196+2T>G
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
n.229+2T>G
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c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.180+2T>G (n.180+2T>G)
c.-11+2T>G (n.-11+2T>G)
c.-267+2T>G (n.-267+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
5g.59193498A>GCA359930465PDE4Dc.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.684+2T>C (n.684+2T>C)
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n.347+2T>C
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
c.-98-154527T>C (n.-98-154527T>C)
n.196+2T>C
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.229+2T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.471+2T>C (n.471+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.180+2T>C (n.180+2T>C)
c.-11+2T>C (n.-11+2T>C)
c.-267+2T>C (n.-267+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
5g.59193498A>TCA359930466PDE4Dc.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.684+2T>A (n.684+2T>A)
c.354+2T>A (n.354+2T>A)
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
n.347+2T>A
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
c.-98-154527T>A (n.-98-154527T>A)
n.196+2T>A
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.229+2T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.471+2T>A (n.471+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.180+2T>A (n.180+2T>A)
c.-11+2T>A (n.-11+2T>A)
c.-267+2T>A (n.-267+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
5g.59193499C>ACA359930467PDE4Dc.492+1G>T (n.492+1G>T)
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.354+1G>T (n.354+1G>T)
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
c.276+1G>T (n.276+1G>T)
n.347+1G>T
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
c.-98-154528G>T (n.-98-154528G>T)
n.196+1G>T
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
n.229+1G>T
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.471+1G>T (n.471+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.180+1G>T (n.180+1G>T)
c.-11+1G>T (n.-11+1G>T)
c.-267+1G>T (n.-267+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
5g.59193499C>GCA359930468PDE4Dc.492+1G>C (n.492+1G>C)
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
c.276+1G>C (n.276+1G>C)
n.347+1G>C
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
c.-98-154528G>C (n.-98-154528G>C)
n.196+1G>C
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
n.229+1G>C
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
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n.229G>C
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c.471G>C (p.Gln157His)
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c.471G>A (p.Gln157=)
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c.243G>A (p.Gln81=)
c.180G>A (p.Gln60=)
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c.-267G>A (n.-267G>A)
c.486G>A (p.Gln162=)
5g.59193501T>ACA359930473PDE4Dc.491A>T (p.Gln164Leu)
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c.470A>C (p.Gln157Pro)
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5g.59193502G>ACA359930476PDE4Dc.490C>T (p.Gln164Ter)
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 ClinVar dbSNP
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5g.59193502G>TCA359930475PDE4Dc.490C>A (p.Gln164Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.482C>G (p.Ala161Gly)
5g.59193504G=CA1549218564PDE4Dc.488C= (p.Ala163=)
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5g.59193504G>TCA119155946PDE4Dc.488C>A (p.Ala163Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
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 dbSNP
5g.59193505C>ACA359930479PDE4Dc.487G>T (p.Ala163Ser)
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c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.-98-154534G>T (n.-98-154534G>T)
n.191G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.224G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
5g.59193505C>GCA359930480PDE4Dc.487G>C (p.Ala163Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.342G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.-98-154534G>C (n.-98-154534G>C)
n.191G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.224G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
5g.59193505C>TCA359930481PDE4Dc.487G>A (p.Ala163Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.342G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.-98-154534G>A (n.-98-154534G>A)
n.191G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.224G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
5g.59193506A>CCA359930482PDE4Dc.486T>G (p.Phe162Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
n.341T>G
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.-98-154535T>G (n.-98-154535T>G)
n.190T>G
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.223T>G
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.237T>G (p.Phe79Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
5g.59193506A>GCA444501187PDE4Dc.486T>C (p.Phe162=)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.270T>C (p.Phe90=)
n.341T>C
c.312T>C (p.Phe104=)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.-98-154535T>C (n.-98-154535T>C)
n.190T>C
c.285T>C (p.Phe95=)
n.223T>C
c.642T>C (p.Phe214=)
c.465T>C (p.Phe155=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.237T>C (p.Phe79=)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.480T>C (p.Phe160=)
5g.59193506A>TCA359930483PDE4Dc.486T>A (p.Phe162Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
n.341T>A
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.-98-154535T>A (n.-98-154535T>A)
n.190T>A
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.223T>A
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.237T>A (p.Phe79Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
5g.59193507A=CA1549218565PDE4Dc.485T= (p.Phe162=)
c.677T= (p.Phe226=)
c.347T= (p.Phe116=)
c.242T= (p.Phe81=)
c.269T= (p.Phe90=)
n.340T=
c.311T= (p.Phe104=)
c.494T= (p.Phe165=)
c.287T= (p.Phe96=)
c.-98-154536T= (n.-98-154536T=)
n.189T=
c.284T= (p.Phe95=)
n.222T=
c.641T= (p.Phe214=)
c.464T= (p.Phe155=)
c.257T= (p.Phe86=)
c.236T= (p.Phe79=)
c.173T= (p.Phe58=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.-274T= (n.-274T=)
c.479T= (p.Phe160=)
5g.59193507A>CCA150719PDE4Dc.485T>G (p.Phe162Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.340T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-98-154536T>G (n.-98-154536T>G)
n.189T>G
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.222T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.236T>G (p.Phe79Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
 ClinVar dbSNP
5g.59193507A>GCA128848PDE4Dc.485T>C (p.Phe162Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.340T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-98-154536T>C (n.-98-154536T>C)
n.189T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.222T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.236T>C (p.Phe79Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
 ClinVar dbSNP
5g.59193507A>TCA359930484PDE4Dc.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.340T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-98-154536T>A (n.-98-154536T>A)
n.189T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.222T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
5g.59193508A>CCA359930487PDE4Dc.484T>G (p.Phe162Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
n.339T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.-98-154537T>G (n.-98-154537T>G)
n.188T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.221T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.235T>G (p.Phe79Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
5g.59193508A>GCA359930485PDE4Dc.484T>C (p.Phe162Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.339T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-98-154537T>C (n.-98-154537T>C)
n.188T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.221T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.235T>C (p.Phe79Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
5g.59193508A>TCA359930486PDE4Dc.484T>A (p.Phe162Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.339T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-98-154537T>A (n.-98-154537T>A)
n.188T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.221T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
5g.59193509T>ACA444501188PDE4Dc.483A>T (p.Pro161=)
c.675A>T (p.Pro225=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.240A>T (p.Pro80=)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.338A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.492A>T (p.Pro164=)
c.285A>T (p.Pro95=)
c.-98-154538A>T (n.-98-154538A>T)
n.187A>T
c.282A>T (p.Pro94=)
n.220A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
c.462A>T (p.Pro154=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.234A>T (p.Pro78=)
c.171A>T (p.Pro57=)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.477A>T (p.Pro159=)
5g.59193509T>CCA444501189PDE4Dc.483A>G (p.Pro161=)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.240A>G (p.Pro80=)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.338A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.492A>G (p.Pro164=)
c.285A>G (p.Pro95=)
c.-98-154538A>G (n.-98-154538A>G)
n.187A>G
c.282A>G (p.Pro94=)
n.220A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
c.462A>G (p.Pro154=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.234A>G (p.Pro78=)
c.171A>G (p.Pro57=)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.477A>G (p.Pro159=)
 gnomAD v4
5g.59193509T>GCA444501190PDE4Dc.483A>C (p.Pro161=)
c.675A>C (p.Pro225=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.240A>C (p.Pro80=)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.338A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.492A>C (p.Pro164=)
c.285A>C (p.Pro95=)
c.-98-154538A>C (n.-98-154538A>C)
n.187A>C
c.282A>C (p.Pro94=)
n.220A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
c.462A>C (p.Pro154=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.234A>C (p.Pro78=)
c.171A>C (p.Pro57=)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.477A>C (p.Pro159=)
5g.59193510G>ACA359930488PDE4Dc.482C>T (p.Pro161Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.337C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-98-154539C>T (n.-98-154539C>T)
n.186C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.219C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
 ClinVar
5g.59193510G>CCA359930489PDE4Dc.482C>G (p.Pro161Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.337C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-98-154539C>G (n.-98-154539C>G)
n.186C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.219C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
5g.59193510G>TCA359930490PDE4Dc.482C>A (p.Pro161Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.337C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.-98-154539C>A (n.-98-154539C>A)
n.186C>A
c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.219C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
5g.59193511G>ACA359930491PDE4Dc.481C>T (p.Pro161Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.336C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-98-154540C>T (n.-98-154540C>T)
n.185C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.218C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
5g.59193511G>CCA359930492PDE4Dc.481C>G (p.Pro161Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.336C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-98-154540C>G (n.-98-154540C>G)
n.185C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.218C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
5g.59193511G=CA1549218566PDE4Dc.481C= (p.Pro161=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.238C= (p.Pro80=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.336C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.490C= (p.Pro164=)
c.283C= (p.Pro95=)
c.-98-154540C= (n.-98-154540C=)
n.185C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.218C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.460C= (p.Pro154=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.475C= (p.Pro159=)
5g.59193511G>TCA128846PDE4Dc.481C>A (p.Pro161Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.336C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-98-154540C>A (n.-98-154540C>A)
n.185C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.218C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
 ClinVar dbSNP
5g.59193512A>CCA444501191PDE4Dc.480T>G (p.Thr160=)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.342T>G (p.Thr114=)
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c.-23T>G (n.-23T>G)
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c.474T>G (p.Thr158=)
5g.59193512A>GCA444501192PDE4Dc.480T>C (p.Thr160=)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.237T>C (p.Thr79=)
c.264T>C (p.Thr88=)
n.335T>C
c.306T>C (p.Thr102=)
c.489T>C (p.Thr163=)
c.282T>C (p.Thr94=)
c.-98-154541T>C (n.-98-154541T>C)
n.184T>C
c.279T>C (p.Thr93=)
n.217T>C
c.636T>C (p.Thr212=)
c.459T>C (p.Thr153=)
c.252T>C (p.Thr84=)
c.231T>C (p.Thr77=)
c.168T>C (p.Thr56=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.474T>C (p.Thr158=)
5g.59193512A>TCA444501193PDE4Dc.480T>A (p.Thr160=)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.237T>A (p.Thr79=)
c.264T>A (p.Thr88=)
n.335T>A
c.306T>A (p.Thr102=)
c.489T>A (p.Thr163=)
c.282T>A (p.Thr94=)
c.-98-154541T>A (n.-98-154541T>A)
n.184T>A
c.279T>A (p.Thr93=)
n.217T>A
c.636T>A (p.Thr212=)
c.459T>A (p.Thr153=)
c.252T>A (p.Thr84=)
c.231T>A (p.Thr77=)
c.168T>A (p.Thr56=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.474T>A (p.Thr158=)
5g.59193513G>ACA359930493PDE4Dc.479C>T (p.Thr160Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.334C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.-98-154542C>T (n.-98-154542C>T)
n.183C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.216C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
5g.59193513G>CCA359930494PDE4Dc.479C>G (p.Thr160Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.334C>G
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.-98-154542C>G (n.-98-154542C>G)
n.183C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.216C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.-24C>G (n.-24C>G)
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c.473C>G (p.Thr158Ser)
5g.59193513G>TCA359930495PDE4Dc.479C>A (p.Thr160Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.334C>A
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.-98-154542C>A (n.-98-154542C>A)
n.183C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.216C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
5g.59193514T>ACA359930496PDE4Dc.478A>T (p.Thr160Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.333A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.-98-154543A>T (n.-98-154543A>T)
n.182A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.215A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
5g.59193514T>CCA359930497PDE4Dc.478A>G (p.Thr160Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.333A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.-98-154543A>G (n.-98-154543A>G)
n.182A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.215A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
5g.59193514T>GCA359930498PDE4Dc.478A>C (p.Thr160Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.333A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.-98-154543A>C (n.-98-154543A>C)
n.182A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.215A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
5g.59193515C>ACA444501194PDE4Dc.477G>T (p.Val159=)
c.669G>T (p.Val223=)
c.339G>T (p.Val113=)
c.234G>T (p.Val78=)
c.261G>T (p.Val87=)
n.332G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.486G>T (p.Val162=)
c.279G>T (p.Val93=)
c.-98-154544G>T (n.-98-154544G>T)
n.181G>T
c.276G>T (p.Val92=)
n.214G>T
c.633G>T (p.Val211=)
c.456G>T (p.Val152=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.228G>T (p.Val76=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.471G>T (p.Val157=)
5g.59193515C>GCA444501195PDE4Dc.477G>C (p.Val159=)
c.669G>C (p.Val223=)
c.339G>C (p.Val113=)
c.234G>C (p.Val78=)
c.261G>C (p.Val87=)
n.332G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.486G>C (p.Val162=)
c.279G>C (p.Val93=)
c.-98-154544G>C (n.-98-154544G>C)
n.181G>C
c.276G>C (p.Val92=)
n.214G>C
c.633G>C (p.Val211=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.228G>C (p.Val76=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.471G>C (p.Val157=)
5g.59193515C>TCA444501196PDE4Dc.477G>A (p.Val159=)
c.669G>A (p.Val223=)
c.339G>A (p.Val113=)
c.234G>A (p.Val78=)
c.261G>A (p.Val87=)
n.332G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.486G>A (p.Val162=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.-98-154544G>A (n.-98-154544G>A)
n.181G>A
c.276G>A (p.Val92=)
n.214G>A
c.633G>A (p.Val211=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.228G>A (p.Val76=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.471G>A (p.Val157=)
 gnomAD v4
5g.59193516A>CCA359930501PDE4Dc.476T>G (p.Val159Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.331T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-98-154545T>G (n.-98-154545T>G)
n.180T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.213T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
5g.59193516A>GCA359930500PDE4Dc.476T>C (p.Val159Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.331T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-98-154545T>C (n.-98-154545T>C)
n.180T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.213T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
5g.59193516A>TCA359930499PDE4Dc.476T>A (p.Val159Glu)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.331T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-98-154545T>A (n.-98-154545T>A)
n.180T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
n.213T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.470T>A (p.Val157Glu)
5g.59193517C>ACA359930504PDE4Dc.475G>T (p.Val159Leu)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.330G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-98-154546G>T (n.-98-154546G>T)
n.179G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
n.212G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.469G>T (p.Val157Leu)
 gnomAD v4
5g.59193517C>GCA359930502PDE4Dc.475G>C (p.Val159Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.330G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-98-154546G>C (n.-98-154546G>C)
n.179G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.212G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
5g.59193517C>TCA359930503PDE4Dc.475G>A (p.Val159Met)
c.667G>A (p.Val223Met)
c.337G>A (p.Val113Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
n.330G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-98-154546G>A (n.-98-154546G>A)
n.179G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
n.212G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
5g.59193518A>CCA359930505PDE4Dc.474T>G (p.Ile158Met)
c.666T>G (p.Ile222Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
c.231T>G (p.Ile77Met)
c.258T>G (p.Ile86Met)
n.329T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.483T>G (p.Ile161Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
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n.178T>G
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n.211T>G
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c.246T>G (p.Ile82Met)
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c.-29T>G (n.-29T>G)
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5g.59193518A>GCA444501197PDE4Dc.474T>C (p.Ile158=)
c.666T>C (p.Ile222=)
c.336T>C (p.Ile112=)
c.231T>C (p.Ile77=)
c.258T>C (p.Ile86=)
n.329T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
c.483T>C (p.Ile161=)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.-98-154547T>C (n.-98-154547T>C)
n.178T>C
c.273T>C (p.Ile91=)
n.211T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
c.453T>C (p.Ile151=)
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c.468T>C (p.Ile156=)
5g.59193518A>TCA444501198PDE4Dc.474T>A (p.Ile158=)
c.666T>A (p.Ile222=)
c.336T>A (p.Ile112=)
c.231T>A (p.Ile77=)
c.258T>A (p.Ile86=)
n.329T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
c.483T>A (p.Ile161=)
c.276T>A (p.Ile92=)
c.-98-154547T>A (n.-98-154547T>A)
n.178T>A
c.273T>A (p.Ile91=)
n.211T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
c.453T>A (p.Ile151=)
c.246T>A (p.Ile82=)
c.225T>A (p.Ile75=)
c.162T>A (p.Ile54=)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.468T>A (p.Ile156=)
5g.59193519A>CCA359930506PDE4Dc.473T>G (p.Ile158Ser)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
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c.467T>G (p.Ile156Ser)
5g.59193519A>GCA359930507PDE4Dc.473T>C (p.Ile158Thr)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.328T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.-98-154548T>C (n.-98-154548T>C)
n.177T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.210T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
 ClinVar
5g.59193519A>TCA359930508PDE4Dc.473T>A (p.Ile158Asn)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.328T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.-98-154548T>A (n.-98-154548T>A)
n.177T>A
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.210T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
5g.59193520T>ACA359930509PDE4Dc.472A>T (p.Ile158Phe)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.327A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.-98-154549A>T (n.-98-154549A>T)
n.176A>T
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.209A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
 gnomAD v4
5g.59193520T>CCA359930510PDE4Dc.472A>G (p.Ile158Val)
c.664A>G (p.Ile222Val)
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c.229A>G (p.Ile77Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.327A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.-98-154549A>G (n.-98-154549A>G)
n.176A>G
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c.-287A>G (n.-287A>G)
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5g.59193520T>GCA359930511PDE4Dc.472A>C (p.Ile158Leu)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.327A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.-98-154549A>C (n.-98-154549A>C)
n.176A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.209A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
5g.59193521C>ACA359930512PDE4Dc.471G>T (p.Leu157Phe)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.333G>T (p.Leu111Phe)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.326G>T
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.480G>T (p.Leu160Phe)
c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.-98-154550G>T (n.-98-154550G>T)
n.175G>T
c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.208G>T
c.627G>T (p.Leu209Phe)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.159G>T (p.Leu53Phe)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.465G>T (p.Leu155Phe)
5g.59193521C=CA1549218567PDE4Dc.471G= (p.Leu157=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.333G= (p.Leu111=)
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c.255G= (p.Leu85=)
n.326G=
c.297G= (p.Leu99=)
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c.273G= (p.Leu91=)
c.-98-154550G= (n.-98-154550G=)
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c.243G= (p.Leu81=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.465G= (p.Leu155=)
5g.59193521C>GCA359930513PDE4Dc.471G>C (p.Leu157Phe)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
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c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.326G>C
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.480G>C (p.Leu160Phe)
c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.-98-154550G>C (n.-98-154550G>C)
n.175G>C
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n.208G>C
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c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
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c.465G>C (p.Leu155Phe)
5g.59193521C>TCA444501199PDE4Dc.471G>A (p.Leu157=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.326G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.273G>A (p.Leu91=)
c.-98-154550G>A (n.-98-154550G>A)
n.175G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.208G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.59193522A=CA1549218568PDE4Dc.470T= (p.Leu157=)
c.662T= (p.Leu221=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.227T= (p.Leu76=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.325T=
c.296T= (p.Leu99=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.272T= (p.Leu91=)
c.-98-154551T= (n.-98-154551T=)
n.174T=
c.269T= (p.Leu90=)
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c.626T= (p.Leu209=)
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c.-33T= (n.-33T=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.464T= (p.Leu155=)
5g.59193522A>CCA359930514PDE4Dc.470T>G (p.Leu157Trp)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.332T>G (p.Leu111Trp)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.325T>G
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.479T>G (p.Leu160Trp)
c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.-98-154551T>G (n.-98-154551T>G)
n.174T>G
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n.207T>G
c.626T>G (p.Leu209Trp)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
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c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.464T>G (p.Leu155Trp)
5g.59193522A>GCA359930515PDE4Dc.470T>C (p.Leu157Ser)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.332T>C (p.Leu111Ser)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.325T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.-98-154551T>C (n.-98-154551T>C)
n.174T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.207T>C
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193522A>TCA359930516PDE4Dc.470T>A (p.Leu157Ter)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.332T>A (p.Leu111Ter)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.325T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.-98-154551T>A (n.-98-154551T>A)
n.174T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.207T>A
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
5g.59193523A>CCA359930517PDE4Dc.469T>G (p.Leu157Val)
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.331T>G (p.Leu111Val)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.324T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.271T>G (p.Leu91Val)
c.-98-154552T>G (n.-98-154552T>G)
n.173T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
n.206T>G
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c.448T>G (p.Leu150Val)
c.241T>G (p.Leu81Val)
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c.157T>G (p.Leu53Val)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.463T>G (p.Leu155Val)
5g.59193523A>GCA444501200PDE4Dc.469T>C (p.Leu157=)
c.661T>C (p.Leu221=)
c.331T>C (p.Leu111=)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.324T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
c.478T>C (p.Leu160=)
c.271T>C (p.Leu91=)
c.-98-154552T>C (n.-98-154552T>C)
n.173T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
n.206T>C
c.625T>C (p.Leu209=)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.241T>C (p.Leu81=)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.463T>C (p.Leu155=)
5g.59193523A>TCA359930518PDE4Dc.469T>A (p.Leu157Met)
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.331T>A (p.Leu111Met)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.324T>A
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.478T>A (p.Leu160Met)
c.271T>A (p.Leu91Met)
c.-98-154552T>A (n.-98-154552T>A)
n.173T>A
c.268T>A (p.Leu90Met)
n.206T>A
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.241T>A (p.Leu81Met)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.157T>A (p.Leu53Met)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.463T>A (p.Leu155Met)
5g.59193524G>ACA444501201PDE4Dc.468C>T (p.Asp156=)
c.660C>T (p.Asp220=)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.252C>T (p.Asp84=)
n.323C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.-98-154553C>T (n.-98-154553C>T)
n.172C>T
c.267C>T (p.Asp89=)
n.205C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.219C>T (p.Asp73=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.462C>T (p.Asp154=)
5g.59193524G>CCA359930519PDE4Dc.468C>G (p.Asp156Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.323C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.-98-154553C>G (n.-98-154553C>G)
n.172C>G
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.205C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
5g.59193524G>TCA359930520PDE4Dc.468C>A (p.Asp156Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.323C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.-98-154553C>A (n.-98-154553C>A)
n.172C>A
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.205C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59193525T>ACA359930521PDE4Dc.467A>T (p.Asp156Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.322A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.-98-154554A>T (n.-98-154554A>T)
n.171A>T
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.204A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
5g.59193525T>CCA359930522PDE4Dc.467A>G (p.Asp156Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.322A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.-98-154554A>G (n.-98-154554A>G)
n.171A>G
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.204A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
5g.59193525T>GCA359930523PDE4Dc.467A>C (p.Asp156Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.322A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.-98-154554A>C (n.-98-154554A>C)
n.171A>C
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.204A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
5g.59193526C>ACA359930524PDE4Dc.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.321G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.-98-154555G>T (n.-98-154555G>T)
n.170G>T
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.203G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
 gnomAD v4
5g.59193526C>GCA359930525PDE4Dc.466G>C (p.Asp156His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.250G>C (p.Asp84His)
n.321G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.-98-154555G>C (n.-98-154555G>C)
n.170G>C
c.265G>C (p.Asp89His)
n.203G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
5g.59193526C>TCA359930526PDE4Dc.466G>A (p.Asp156Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.321G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.-98-154555G>A (n.-98-154555G>A)
n.170G>A
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.203G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
5g.59193527A>CCA359930527PDE4Dc.465T>G (p.Asp155Glu)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.320T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.-98-154556T>G (n.-98-154556T>G)
n.169T>G
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.202T>G
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.237T>G (p.Asp79Glu)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
5g.59193527A>GCA444501202PDE4Dc.465T>C (p.Asp155=)
c.657T>C (p.Asp219=)
c.327T>C (p.Asp109=)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.249T>C (p.Asp83=)
n.320T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.-98-154556T>C (n.-98-154556T>C)
n.169T>C
c.264T>C (p.Asp88=)
n.202T>C
c.621T>C (p.Asp207=)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.237T>C (p.Asp79=)
c.216T>C (p.Asp72=)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
5g.59193527A>TCA359930528PDE4Dc.465T>A (p.Asp155Glu)
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.320T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.-98-154556T>A (n.-98-154556T>A)
n.169T>A
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.202T>A
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.237T>A (p.Asp79Glu)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
5g.59193528T>ACA359930529PDE4Dc.464A>T (p.Asp155Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.319A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.-98-154557A>T (n.-98-154557A>T)
n.168A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.201A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193528T>CCA359930530PDE4Dc.464A>G (p.Asp155Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.319A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.-98-154557A>G (n.-98-154557A>G)
n.168A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.201A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
 gnomAD v4
5g.59193528T>GCA359930531PDE4Dc.464A>C (p.Asp155Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.319A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.-98-154557A>C (n.-98-154557A>C)
n.168A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.201A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
5g.59193529C>ACA359930533PDE4Dc.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.318G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.-98-154558G>T (n.-98-154558G>T)
n.167G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.200G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
5g.59193529C>GCA359930534PDE4Dc.463G>C (p.Asp155His)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.318G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.-98-154558G>C (n.-98-154558G>C)
n.167G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
n.200G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.214G>C (p.Asp72His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
5g.59193529C>TCA359930532PDE4Dc.463G>A (p.Asp155Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.318G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.-98-154558G>A (n.-98-154558G>A)
n.167G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.200G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
5g.59193530T>ACA444501203PDE4Dc.462A>T (p.Gly154=)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.324A>T (p.Gly108=)
c.219A>T (p.Gly73=)
c.246A>T (p.Gly82=)
n.317A>T
c.288A>T (p.Gly96=)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.264A>T (p.Gly88=)
c.-98-154559A>T (n.-98-154559A>T)
n.166A>T
c.261A>T (p.Gly87=)
n.199A>T
c.618A>T (p.Gly206=)
c.441A>T (p.Gly147=)
c.234A>T (p.Gly78=)
c.213A>T (p.Gly71=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.456A>T (p.Gly152=)
5g.59193530T>CCA444501204PDE4Dc.462A>G (p.Gly154=)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.324A>G (p.Gly108=)
c.219A>G (p.Gly73=)
c.246A>G (p.Gly82=)
n.317A>G
c.288A>G (p.Gly96=)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.264A>G (p.Gly88=)
c.-98-154559A>G (n.-98-154559A>G)
n.166A>G
c.261A>G (p.Gly87=)
n.199A>G
c.618A>G (p.Gly206=)
c.441A>G (p.Gly147=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.213A>G (p.Gly71=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.456A>G (p.Gly152=)
5g.59193530T>GCA444501205PDE4Dc.462A>C (p.Gly154=)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.324A>C (p.Gly108=)
c.219A>C (p.Gly73=)
c.246A>C (p.Gly82=)
n.317A>C
c.288A>C (p.Gly96=)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.264A>C (p.Gly88=)
c.-98-154559A>C (n.-98-154559A>C)
n.166A>C
c.261A>C (p.Gly87=)
n.199A>C
c.618A>C (p.Gly206=)
c.441A>C (p.Gly147=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.213A>C (p.Gly71=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.456A>C (p.Gly152=)
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c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59193532C>ACA359930538PDE4Dc.460G>T (p.Gly154Ter)
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5g.59193532C=CA1549218569PDE4Dc.460G= (p.Gly154=)
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c.454G>C (p.Gly152Arg)
5g.59193532C>TCA3276378PDE4Dc.460G>A (p.Gly154Arg)
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c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
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n.315G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.262G>A (p.Gly88Arg)
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c.454G>A (p.Gly152Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59193533G>ACA3276379PDE4Dc.459C>T (p.His153=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.453C>G (p.His151Gln)
5g.59193533G=CA1549218570PDE4Dc.459C= (p.His153=)
c.651C= (p.His217=)
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c.-300C= (n.-300C=)
c.453C= (p.His151=)
5g.59193533G>TCA359930541PDE4Dc.459C>A (p.His153Gln)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.321C>A (p.His107Gln)
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c.438C>A (p.His146Gln)
c.231C>A (p.His77Gln)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.453C>A (p.His151Gln)
5g.59193534T>ACA359930542PDE4Dc.458A>T (p.His153Leu)
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n.162A>T
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n.195A>T
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c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.452A>T (p.His151Leu)
 gnomAD v4
5g.59193534T>CCA359930543PDE4Dc.458A>G (p.His153Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
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c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.452A>G (p.His151Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193534T>GCA359930544PDE4Dc.458A>C (p.His153Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.320A>C (p.His107Pro)
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c.-98-154563A>C (n.-98-154563A>C)
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n.195A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
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c.230A>C (p.His77Pro)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.452A>C (p.His151Pro)
5g.59193534T=CA1549218571PDE4Dc.458A= (p.His153=)
c.650A= (p.His217=)
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c.-45A= (n.-45A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.452A= (p.His151=)
5g.59193535G>ACA359930545PDE4Dc.457C>T (p.His153Tyr)
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c.451C>T (p.His151Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193535G>CCA359930546PDE4Dc.457C>G (p.His153Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
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c.-46C>G (n.-46C>G)
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c.451C>G (p.His151Asp)
5g.59193535G=CA1549218572PDE4Dc.457C= (p.His153=)
c.649C= (p.His217=)
c.319C= (p.His107=)
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c.283C= (p.His95=)
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c.259C= (p.His87=)
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c.229C= (p.His77=)
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c.145C= (p.His49=)
c.-46C= (n.-46C=)
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c.451C= (p.His151=)
5g.59193535G>TCA359930547PDE4Dc.457C>A (p.His153Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.312C>A
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c.466C>A (p.His156Asn)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.-98-154564C>A (n.-98-154564C>A)
n.161C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
n.194C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.451C>A (p.His151Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
5g.59193536T>ACA444501206PDE4Dc.456A>T (p.Ile152=)
c.648A>T (p.Ile216=)
c.318A>T (p.Ile106=)
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c.240A>T (p.Ile80=)
n.311A>T
c.282A>T (p.Ile94=)
c.465A>T (p.Ile155=)
c.258A>T (p.Ile86=)
c.-98-154565A>T (n.-98-154565A>T)
n.160A>T
c.255A>T (p.Ile85=)
n.193A>T
c.612A>T (p.Ile204=)
c.435A>T (p.Ile145=)
c.228A>T (p.Ile76=)
c.207A>T (p.Ile69=)
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c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.450A>T (p.Ile150=)
5g.59193536T>CCA359930548PDE4Dc.456A>G (p.Ile152Met)
c.648A>G (p.Ile216Met)
c.318A>G (p.Ile106Met)
c.213A>G (p.Ile71Met)
c.240A>G (p.Ile80Met)
n.311A>G
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c.-98-154565A>G (n.-98-154565A>G)
n.160A>G
c.255A>G (p.Ile85Met)
n.193A>G
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c.207A>G (p.Ile69Met)
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c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.450A>G (p.Ile150Met)
5g.59193536T>GCA444501207PDE4Dc.456A>C (p.Ile152=)
c.648A>C (p.Ile216=)
c.318A>C (p.Ile106=)
c.213A>C (p.Ile71=)
c.240A>C (p.Ile80=)
n.311A>C
c.282A>C (p.Ile94=)
c.465A>C (p.Ile155=)
c.258A>C (p.Ile86=)
c.-98-154565A>C (n.-98-154565A>C)
n.160A>C
c.255A>C (p.Ile85=)
n.193A>C
c.612A>C (p.Ile204=)
c.435A>C (p.Ile145=)
c.228A>C (p.Ile76=)
c.207A>C (p.Ile69=)
c.144A>C (p.Ile48=)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.450A>C (p.Ile150=)
5g.59193537C>ACA359930549PDE4Dc.456-1G>T (n.456-1G>T)
c.648-1G>T (n.648-1G>T)
c.318-1G>T (n.318-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
n.311-1G>T
c.282-1G>T (n.282-1G>T)
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c.258-1G>T (n.258-1G>T)
c.-98-154566G>T (n.-98-154566G>T)
n.160-1G>T
c.255-1G>T (n.255-1G>T)
n.193-1G>T
c.612-1G>T (n.612-1G>T)
c.435-1G>T (n.435-1G>T)
c.228-1G>T (n.228-1G>T)
c.207-1G>T (n.207-1G>T)
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.-47-1G>T (n.-47-1G>T)
c.-303-1G>T (n.-303-1G>T)
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
5g.59193537C>GCA359930550PDE4Dc.456-1G>C (n.456-1G>C)
c.648-1G>C (n.648-1G>C)
c.318-1G>C (n.318-1G>C)
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c.240-1G>C (n.240-1G>C)
n.311-1G>C
c.282-1G>C (n.282-1G>C)
c.465-1G>C (n.465-1G>C)
c.258-1G>C (n.258-1G>C)
c.-98-154566G>C (n.-98-154566G>C)
n.160-1G>C
c.255-1G>C (n.255-1G>C)
n.193-1G>C
c.612-1G>C (n.612-1G>C)
c.435-1G>C (n.435-1G>C)
c.228-1G>C (n.228-1G>C)
c.207-1G>C (n.207-1G>C)
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.-47-1G>C (n.-47-1G>C)
c.-303-1G>C (n.-303-1G>C)
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
5g.59193537C>TCA359930551PDE4Dc.456-1G>A (n.456-1G>A)
c.648-1G>A (n.648-1G>A)
c.318-1G>A (n.318-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
n.311-1G>A
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
c.465-1G>A (n.465-1G>A)
c.258-1G>A (n.258-1G>A)
c.-98-154566G>A (n.-98-154566G>A)
n.160-1G>A
c.255-1G>A (n.255-1G>A)
n.193-1G>A
c.612-1G>A (n.612-1G>A)
c.435-1G>A (n.435-1G>A)
c.228-1G>A (n.228-1G>A)
c.207-1G>A (n.207-1G>A)
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.-47-1G>A (n.-47-1G>A)
c.-303-1G>A (n.-303-1G>A)
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
5g.59193538T>ACA359930552PDE4Dc.456-2A>T (n.456-2A>T)
c.648-2A>T (n.648-2A>T)
c.318-2A>T (n.318-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
n.311-2A>T
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
c.465-2A>T (n.465-2A>T)
c.258-2A>T (n.258-2A>T)
c.-98-154567A>T (n.-98-154567A>T)
n.160-2A>T
c.255-2A>T (n.255-2A>T)
n.193-2A>T
c.612-2A>T (n.612-2A>T)
c.435-2A>T (n.435-2A>T)
c.228-2A>T (n.228-2A>T)
c.207-2A>T (n.207-2A>T)
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.-47-2A>T (n.-47-2A>T)
c.-303-2A>T (n.-303-2A>T)
c.450-2A>T (n.450-2A>T)
5g.59193538T>CCA359930553PDE4Dc.456-2A>G (n.456-2A>G)
c.648-2A>G (n.648-2A>G)
c.318-2A>G (n.318-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
n.311-2A>G
c.282-2A>G (n.282-2A>G)
c.465-2A>G (n.465-2A>G)
c.258-2A>G (n.258-2A>G)
c.-98-154567A>G (n.-98-154567A>G)
n.160-2A>G
c.255-2A>G (n.255-2A>G)
n.193-2A>G
c.612-2A>G (n.612-2A>G)
c.435-2A>G (n.435-2A>G)
c.228-2A>G (n.228-2A>G)
c.207-2A>G (n.207-2A>G)
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.-47-2A>G (n.-47-2A>G)
c.-303-2A>G (n.-303-2A>G)
c.450-2A>G (n.450-2A>G)
 gnomAD v4
5g.59193538T>GCA359930554PDE4Dc.456-2A>C (n.456-2A>C)
c.648-2A>C (n.648-2A>C)
c.318-2A>C (n.318-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
n.311-2A>C
c.282-2A>C (n.282-2A>C)
c.465-2A>C (n.465-2A>C)
c.258-2A>C (n.258-2A>C)
c.-98-154567A>C (n.-98-154567A>C)
n.160-2A>C
c.255-2A>C (n.255-2A>C)
n.193-2A>C
c.612-2A>C (n.612-2A>C)
c.435-2A>C (n.435-2A>C)
c.228-2A>C (n.228-2A>C)
c.207-2A>C (n.207-2A>C)
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.-47-2A>C (n.-47-2A>C)
c.-303-2A>C (n.-303-2A>C)
c.450-2A>C (n.450-2A>C)
5g.59193539G>ACA1549218574PDE4Dc.456-3C>T (n.456-3C>T)
c.648-3C>T (n.648-3C>T)
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n.311-3C>T
c.282-3C>T (n.282-3C>T)
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c.258-3C>T (n.258-3C>T)
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n.160-3C>T
c.255-3C>T (n.255-3C>T)
n.193-3C>T
c.612-3C>T (n.612-3C>T)
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c.228-3C>T (n.228-3C>T)
c.207-3C>T (n.207-3C>T)
c.144-3C>T (n.144-3C>T)
c.-47-3C>T (n.-47-3C>T)
c.-303-3C>T (n.-303-3C>T)
c.450-3C>T (n.450-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.59193539G=CA1549218573PDE4Dc.456-3C= (n.456-3C=)
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5g.59193549C>ACA3276380PDE4Dc.456-13G>T (n.456-13G>T)
c.648-13G>T (n.648-13G>T)
c.318-13G>T (n.318-13G>T)
c.213-13G>T (n.213-13G>T)
c.240-13G>T (n.240-13G>T)
n.311-13G>T
c.282-13G>T (n.282-13G>T)
c.465-13G>T (n.465-13G>T)
c.258-13G>T (n.258-13G>T)
c.-98-154578G>T (n.-98-154578G>T)
n.160-13G>T
c.255-13G>T (n.255-13G>T)
n.193-13G>T
c.612-13G>T (n.612-13G>T)
c.435-13G>T (n.435-13G>T)
c.228-13G>T (n.228-13G>T)
c.207-13G>T (n.207-13G>T)
c.144-13G>T (n.144-13G>T)
c.-47-13G>T (n.-47-13G>T)
c.-303-13G>T (n.-303-13G>T)
c.450-13G>T (n.450-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.59193549C=CA1549218575PDE4Dc.456-13G= (n.456-13G=)
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c.-303-13G= (n.-303-13G=)
c.450-13G= (n.450-13G=)
5g.59193549C>TCA1076507061PDE4Dc.456-13G>A (n.456-13G>A)
c.648-13G>A (n.648-13G>A)
c.318-13G>A (n.318-13G>A)
c.213-13G>A (n.213-13G>A)
c.240-13G>A (n.240-13G>A)
n.311-13G>A
c.282-13G>A (n.282-13G>A)
c.465-13G>A (n.465-13G>A)
c.258-13G>A (n.258-13G>A)
c.-98-154578G>A (n.-98-154578G>A)
n.160-13G>A
c.255-13G>A (n.255-13G>A)
n.193-13G>A
c.612-13G>A (n.612-13G>A)
c.435-13G>A (n.435-13G>A)
c.228-13G>A (n.228-13G>A)
c.207-13G>A (n.207-13G>A)
c.144-13G>A (n.144-13G>A)
c.-47-13G>A (n.-47-13G>A)
c.-303-13G>A (n.-303-13G>A)
c.450-13G>A (n.450-13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193550C>ACA2578316721PDE4Dc.456-14G>T (n.456-14G>T)
c.648-14G>T (n.648-14G>T)
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n.311-14G>T
c.282-14G>T (n.282-14G>T)
c.465-14G>T (n.465-14G>T)
c.258-14G>T (n.258-14G>T)
c.-98-154579G>T (n.-98-154579G>T)
n.160-14G>T
c.255-14G>T (n.255-14G>T)
n.193-14G>T
c.612-14G>T (n.612-14G>T)
c.435-14G>T (n.435-14G>T)
c.228-14G>T (n.228-14G>T)
c.207-14G>T (n.207-14G>T)
c.144-14G>T (n.144-14G>T)
c.-47-14G>T (n.-47-14G>T)
c.-303-14G>T (n.-303-14G>T)
c.450-14G>T (n.450-14G>T)
5g.59193554T>CCA559912033PDE4Dc.456-18A>G (n.456-18A>G)
c.648-18A>G (n.648-18A>G)
c.318-18A>G (n.318-18A>G)
c.213-18A>G (n.213-18A>G)
c.240-18A>G (n.240-18A>G)
n.311-18A>G
c.282-18A>G (n.282-18A>G)
c.465-18A>G (n.465-18A>G)
c.258-18A>G (n.258-18A>G)
c.-98-154583A>G (n.-98-154583A>G)
n.160-18A>G
c.255-18A>G (n.255-18A>G)
n.193-18A>G
c.612-18A>G (n.612-18A>G)
c.435-18A>G (n.435-18A>G)
c.228-18A>G (n.228-18A>G)
c.207-18A>G (n.207-18A>G)
c.144-18A>G (n.144-18A>G)
c.-47-18A>G (n.-47-18A>G)
c.-303-18A>G (n.-303-18A>G)
c.450-18A>G (n.450-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.59193554T=CA1549218576PDE4Dc.456-18A= (n.456-18A=)
c.648-18A= (n.648-18A=)
c.318-18A= (n.318-18A=)
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c.282-18A= (n.282-18A=)
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c.258-18A= (n.258-18A=)
c.-98-154583A= (n.-98-154583A=)
n.160-18A=
c.255-18A= (n.255-18A=)
n.193-18A=
c.612-18A= (n.612-18A=)
c.435-18A= (n.435-18A=)
c.228-18A= (n.228-18A=)
c.207-18A= (n.207-18A=)
c.144-18A= (n.144-18A=)
c.-47-18A= (n.-47-18A=)
c.-303-18A= (n.-303-18A=)
c.450-18A= (n.450-18A=)
5g.59193555C>ACA3276381PDE4Dc.456-19G>T (n.456-19G>T)
c.648-19G>T (n.648-19G>T)
c.318-19G>T (n.318-19G>T)
c.213-19G>T (n.213-19G>T)
c.240-19G>T (n.240-19G>T)
n.311-19G>T
c.282-19G>T (n.282-19G>T)
c.465-19G>T (n.465-19G>T)
c.258-19G>T (n.258-19G>T)
c.-98-154584G>T (n.-98-154584G>T)
n.160-19G>T
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n.193-19G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.160-25A=
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5g.59193562T>CCA812588897PDE4Dc.456-26A>G (n.456-26A>G)
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Number of alleles fetched