Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.59193408T>ACA2578316701PDE4Dc.492+92A>T (n.492+92A>T)
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n.347+92A>T
c.318+92A>T (n.318+92A>T)
c.501+92A>T (n.501+92A>T)
c.294+92A>T (n.294+92A>T)
c.-98-154437A>T (n.-98-154437A>T)
n.196+92A>T
c.291+92A>T (n.291+92A>T)
n.229+92A>T
c.648+92A>T (n.648+92A>T)
c.471+92A>T (n.471+92A>T)
c.264+92A>T (n.264+92A>T)
c.243+92A>T (n.243+92A>T)
c.180+92A>T (n.180+92A>T)
c.-11+92A>T (n.-11+92A>T)
c.-267+92A>T (n.-267+92A>T)
c.486+92A>T (n.486+92A>T)
5g.59193409_59193413delCA2766620317PDE4Dc.492+88_492+92del (n.492+88_492+92del)
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n.196+88_196+92del
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c.-267+88_-267+92del (n.-267+88_-267+92del)
c.486+88_486+92del (n.486+88_486+92del)
5g.59193409A=CA1549218525PDE4Dc.492+91T= (n.492+91T=)
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c.294+91T= (n.294+91T=)
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n.196+91T=
c.291+91T= (n.291+91T=)
n.229+91T=
c.648+91T= (n.648+91T=)
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c.486+91T= (n.486+91T=)
5g.59193409A>TCA119155939PDE4Dc.492+91T>A (n.492+91T>A)
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n.347+91T>A
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n.196+91T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193409_59193414delinsAAAATTCA1549218526PDE4Dc.492+86_492+91delinsAATTTT (n.492+86_492+91delinsAATTTT)
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5g.59193410A>CCA2673946925PDE4Dc.492+90T>G (n.492+90T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
5g.59193422_59193426delCA559912009PDE4Dc.492+86_492+90del (n.492+86_492+90del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193413T>CCA2578316702PDE4Dc.492+87A>G (n.492+87A>G)
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gnomAD v4
5g.59193414T>CCA559912011PDE4Dc.492+86A>G (n.492+86A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193414T>GCA2673946926PDE4Dc.492+86A>C (n.492+86A>C)
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n.347+86A>C
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c.294+86A>C (n.294+86A>C)
c.-98-154443A>C (n.-98-154443A>C)
n.196+86A>C
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n.229+86A>C
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c.471+86A>C (n.471+86A>C)
c.264+86A>C (n.264+86A>C)
c.243+86A>C (n.243+86A>C)
c.180+86A>C (n.180+86A>C)
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c.486+86A>C (n.486+86A>C)
gnomAD v4
5g.59193414T=CA1549218527PDE4Dc.492+86A= (n.492+86A=)
c.684+86A= (n.684+86A=)
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n.196+86A=
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5g.59193415A>TCA2578316703PDE4Dc.492+85T>A (n.492+85T>A)
c.684+85T>A (n.684+85T>A)
c.354+85T>A (n.354+85T>A)
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n.347+85T>A
c.318+85T>A (n.318+85T>A)
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c.294+85T>A (n.294+85T>A)
c.-98-154444T>A (n.-98-154444T>A)
n.196+85T>A
c.291+85T>A (n.291+85T>A)
n.229+85T>A
c.648+85T>A (n.648+85T>A)
c.471+85T>A (n.471+85T>A)
c.264+85T>A (n.264+85T>A)
c.243+85T>A (n.243+85T>A)
c.180+85T>A (n.180+85T>A)
c.-11+85T>A (n.-11+85T>A)
c.-267+85T>A (n.-267+85T>A)
c.486+85T>A (n.486+85T>A)
gnomAD v4
5g.59193416A=CA1549218528PDE4Dc.492+84T= (n.492+84T=)
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n.347+84T=
c.318+84T= (n.318+84T=)
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c.-98-154445T= (n.-98-154445T=)
n.196+84T=
c.291+84T= (n.291+84T=)
n.229+84T=
c.648+84T= (n.648+84T=)
c.471+84T= (n.471+84T=)
c.264+84T= (n.264+84T=)
c.243+84T= (n.243+84T=)
c.180+84T= (n.180+84T=)
c.-11+84T= (n.-11+84T=)
c.-267+84T= (n.-267+84T=)
c.486+84T= (n.486+84T=)
5g.59193416A>CCA1549218529PDE4Dc.492+84T>G (n.492+84T>G)
c.684+84T>G (n.684+84T>G)
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n.347+84T>G
c.318+84T>G (n.318+84T>G)
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c.-98-154445T>G (n.-98-154445T>G)
n.196+84T>G
c.291+84T>G (n.291+84T>G)
n.229+84T>G
c.648+84T>G (n.648+84T>G)
c.471+84T>G (n.471+84T>G)
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c.243+84T>G (n.243+84T>G)
c.180+84T>G (n.180+84T>G)
c.-11+84T>G (n.-11+84T>G)
c.-267+84T>G (n.-267+84T>G)
c.486+84T>G (n.486+84T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.59193416A>TCA2578316704PDE4Dc.492+84T>A (n.492+84T>A)
c.684+84T>A (n.684+84T>A)
c.354+84T>A (n.354+84T>A)
c.249+84T>A (n.249+84T>A)
c.276+84T>A (n.276+84T>A)
n.347+84T>A
c.318+84T>A (n.318+84T>A)
c.501+84T>A (n.501+84T>A)
c.294+84T>A (n.294+84T>A)
c.-98-154445T>A (n.-98-154445T>A)
n.196+84T>A
c.291+84T>A (n.291+84T>A)
n.229+84T>A
c.648+84T>A (n.648+84T>A)
c.471+84T>A (n.471+84T>A)
c.264+84T>A (n.264+84T>A)
c.243+84T>A (n.243+84T>A)
c.180+84T>A (n.180+84T>A)
c.-11+84T>A (n.-11+84T>A)
c.-267+84T>A (n.-267+84T>A)
c.486+84T>A (n.486+84T>A)
5g.59193417A>GCA2673946927PDE4Dc.492+83T>C (n.492+83T>C)
c.684+83T>C (n.684+83T>C)
c.354+83T>C (n.354+83T>C)
c.249+83T>C (n.249+83T>C)
c.276+83T>C (n.276+83T>C)
n.347+83T>C
c.318+83T>C (n.318+83T>C)
c.501+83T>C (n.501+83T>C)
c.294+83T>C (n.294+83T>C)
c.-98-154446T>C (n.-98-154446T>C)
n.196+83T>C
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n.229+83T>C
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c.471+83T>C (n.471+83T>C)
c.264+83T>C (n.264+83T>C)
c.243+83T>C (n.243+83T>C)
c.180+83T>C (n.180+83T>C)
c.-11+83T>C (n.-11+83T>C)
c.-267+83T>C (n.-267+83T>C)
c.486+83T>C (n.486+83T>C)
gnomAD v4
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c.354+82A>C (n.354+82A>C)
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c.276+82A>C (n.276+82A>C)
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c.471+82A>C (n.471+82A>C)
c.264+82A>C (n.264+82A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.59193421A>GCA2673946929PDE4Dc.492+79T>C (n.492+79T>C)
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n.347+79T>C
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n.196+79T>C
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gnomAD v4
5g.59193424T>CCA2578316706PDE4Dc.492+76A>G (n.492+76A>G)
c.684+76A>G (n.684+76A>G)
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c.249+76A>G (n.249+76A>G)
c.276+76A>G (n.276+76A>G)
n.347+76A>G
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n.196+76A>G
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5g.59193425A>TCA2673946930PDE4Dc.492+75T>A (n.492+75T>A)
c.684+75T>A (n.684+75T>A)
c.354+75T>A (n.354+75T>A)
c.249+75T>A (n.249+75T>A)
c.276+75T>A (n.276+75T>A)
n.347+75T>A
c.318+75T>A (n.318+75T>A)
c.501+75T>A (n.501+75T>A)
c.294+75T>A (n.294+75T>A)
c.-98-154454T>A (n.-98-154454T>A)
n.196+75T>A
c.291+75T>A (n.291+75T>A)
n.229+75T>A
c.648+75T>A (n.648+75T>A)
c.471+75T>A (n.471+75T>A)
c.264+75T>A (n.264+75T>A)
c.243+75T>A (n.243+75T>A)
c.180+75T>A (n.180+75T>A)
c.-11+75T>A (n.-11+75T>A)
c.-267+75T>A (n.-267+75T>A)
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gnomAD v4
5g.59193426A=CA1549218530PDE4Dc.492+74T= (n.492+74T=)
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n.347+74T>C
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n.196+74T>C
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n.229+74T>C
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c.-11+74T>C (n.-11+74T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.196+73A>G
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gnomAD v4
5g.59193429A>GCA2578316707PDE4Dc.492+71T>C (n.492+71T>C)
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c.486+71T>C (n.486+71T>C)
gnomAD v4
5g.59193429A>TCA2673946932PDE4Dc.492+71T>A (n.492+71T>A)
c.684+71T>A (n.684+71T>A)
c.354+71T>A (n.354+71T>A)
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c.276+71T>A (n.276+71T>A)
n.347+71T>A
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n.196+71T>A
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n.229+71T>A
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c.471+71T>A (n.471+71T>A)
c.264+71T>A (n.264+71T>A)
c.243+71T>A (n.243+71T>A)
c.180+71T>A (n.180+71T>A)
c.-11+71T>A (n.-11+71T>A)
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c.486+71T>A (n.486+71T>A)
gnomAD v4
5g.59193430C>ACA1549218531PDE4Dc.492+70G>T (n.492+70G>T)
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n.347+70G>T
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n.196+70G>T
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n.229+70G>T
c.648+70G>T (n.648+70G>T)
c.471+70G>T (n.471+70G>T)
c.264+70G>T (n.264+70G>T)
c.243+70G>T (n.243+70G>T)
c.180+70G>T (n.180+70G>T)
c.-11+70G>T (n.-11+70G>T)
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dbSNP gnomAD v4
5g.59193430C=CA1549218532PDE4Dc.492+70G= (n.492+70G=)
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5g.59193431C>ACA812588669PDE4Dc.492+69G>T (n.492+69G>T)
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n.347+69G>T
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n.196+69G>T
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n.229+69G>T
c.648+69G>T (n.648+69G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193431C=CA1549218533PDE4Dc.492+69G= (n.492+69G=)
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c.264+69G= (n.264+69G=)
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5g.59193432C=CA1549218534PDE4Dc.492+68G= (n.492+68G=)
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c.486+68G= (n.486+68G=)
5g.59193432C>TCA119155940PDE4Dc.492+68G>A (n.492+68G>A)
c.684+68G>A (n.684+68G>A)
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n.347+68G>A
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n.196+68G>A
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n.229+68G>A
c.648+68G>A (n.648+68G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193433G>ACA119155941PDE4Dc.492+67C>T (n.492+67C>T)
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n.347+67C>T
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n.196+67C>T
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n.229+67C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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n.347+67C>A
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n.196+67C>A
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n.229+67C>A
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gnomAD v4
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n.347+64G>T
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n.196+64G>T
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n.229+64G>T
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dbSNP gnomAD v4
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5g.59193438A=CA1549218537PDE4Dc.492+62T= (n.492+62T=)
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5g.59193438A>GCA559912015PDE4Dc.492+62T>C (n.492+62T>C)
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n.347+62T>C
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c.-98-154467T>C (n.-98-154467T>C)
n.196+62T>C
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c.486+62T>C (n.486+62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193441T>CCA2709047162PDE4Dc.492+59A>G (n.492+59A>G)
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n.347+59A>G
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n.196+59A>G
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n.229+59A>G
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dbSNP
5g.59193442C>TCA2673946934PDE4Dc.492+58G>A (n.492+58G>A)
c.684+58G>A (n.684+58G>A)
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n.347+58G>A
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c.-98-154471G>A (n.-98-154471G>A)
n.196+58G>A
c.291+58G>A (n.291+58G>A)
n.229+58G>A
c.648+58G>A (n.648+58G>A)
c.471+58G>A (n.471+58G>A)
c.264+58G>A (n.264+58G>A)
c.243+58G>A (n.243+58G>A)
c.180+58G>A (n.180+58G>A)
c.-11+58G>A (n.-11+58G>A)
c.-267+58G>A (n.-267+58G>A)
c.486+58G>A (n.486+58G>A)
gnomAD v4
5g.59193445delCA2673946935PDE4Dc.492+58del (n.492+58del)
c.684+58del (n.684+58del)
c.354+58del (n.354+58del)
c.249+58del (n.249+58del)
c.276+58del (n.276+58del)
n.347+58del
c.318+58del (n.318+58del)
c.501+58del (n.501+58del)
c.294+58del (n.294+58del)
c.-98-154471del (n.-98-154471del)
n.196+58del
c.291+58del (n.291+58del)
n.229+58del
c.648+58del (n.648+58del)
c.471+58del (n.471+58del)
c.264+58del (n.264+58del)
c.243+58del (n.243+58del)
c.180+58del (n.180+58del)
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c.486+58del (n.486+58del)
gnomAD v4
5g.59193443C>ACA2554103745PDE4Dc.492+57G>T (n.492+57G>T)
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n.347+57G>T
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c.-98-154472G>T (n.-98-154472G>T)
n.196+57G>T
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n.229+57G>T
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c.264+57G>T (n.264+57G>T)
c.243+57G>T (n.243+57G>T)
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c.-11+57G>T (n.-11+57G>T)
c.-267+57G>T (n.-267+57G>T)
c.486+57G>T (n.486+57G>T)
gnomAD v4
5g.59193445C>ACA649920166PDE4Dc.492+55G>T (n.492+55G>T)
c.684+55G>T (n.684+55G>T)
c.354+55G>T (n.354+55G>T)
c.249+55G>T (n.249+55G>T)
c.276+55G>T (n.276+55G>T)
n.347+55G>T
c.318+55G>T (n.318+55G>T)
c.501+55G>T (n.501+55G>T)
c.294+55G>T (n.294+55G>T)
c.-98-154474G>T (n.-98-154474G>T)
n.196+55G>T
c.291+55G>T (n.291+55G>T)
n.229+55G>T
c.648+55G>T (n.648+55G>T)
c.471+55G>T (n.471+55G>T)
c.264+55G>T (n.264+55G>T)
c.243+55G>T (n.243+55G>T)
c.180+55G>T (n.180+55G>T)
c.-11+55G>T (n.-11+55G>T)
c.-267+55G>T (n.-267+55G>T)
c.486+55G>T (n.486+55G>T)
COSMIC COSMIC
5g.59193447A=CA1549218538PDE4Dc.492+53T= (n.492+53T=)
c.684+53T= (n.684+53T=)
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c.249+53T= (n.249+53T=)
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n.347+53T=
c.318+53T= (n.318+53T=)
c.501+53T= (n.501+53T=)
c.294+53T= (n.294+53T=)
c.-98-154476T= (n.-98-154476T=)
n.196+53T=
c.291+53T= (n.291+53T=)
n.229+53T=
c.648+53T= (n.648+53T=)
c.471+53T= (n.471+53T=)
c.264+53T= (n.264+53T=)
c.243+53T= (n.243+53T=)
c.180+53T= (n.180+53T=)
c.-11+53T= (n.-11+53T=)
c.-267+53T= (n.-267+53T=)
c.486+53T= (n.486+53T=)
5g.59193447A>GCA812588683PDE4Dc.492+53T>C (n.492+53T>C)
c.684+53T>C (n.684+53T>C)
c.354+53T>C (n.354+53T>C)
c.249+53T>C (n.249+53T>C)
c.276+53T>C (n.276+53T>C)
n.347+53T>C
c.318+53T>C (n.318+53T>C)
c.501+53T>C (n.501+53T>C)
c.294+53T>C (n.294+53T>C)
c.-98-154476T>C (n.-98-154476T>C)
n.196+53T>C
c.291+53T>C (n.291+53T>C)
n.229+53T>C
c.648+53T>C (n.648+53T>C)
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c.243+53T>C (n.243+53T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.347+52T>C
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n.196+52T>C
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n.229+52T>C
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gnomAD v4
5g.59193448_59193449delinsATCA1549218539PDE4Dc.492+51_492+52delinsAT (n.492+51_492+52delinsAT)
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5g.59193449T>ACA2673946937PDE4Dc.492+51A>T (n.492+51A>T)
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n.196+51A>T
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gnomAD v4
5g.59193450dupCA1549218540PDE4Dc.492+51dup (n.492+51dup)
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c.354+51dup (n.354+51dup)
c.249+51dup (n.249+51dup)
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n.347+51dup
c.318+51dup (n.318+51dup)
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c.294+51dup (n.294+51dup)
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n.196+51dup
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n.229+51dup
c.648+51dup (n.648+51dup)
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c.264+51dup (n.264+51dup)
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c.-267+51dup (n.-267+51dup)
c.486+51dup (n.486+51dup)
dbSNP
5g.59193450delCA359930462PDE4Dc.492+51del (n.492+51del)
c.684+51del (n.684+51del)
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n.196+51del
c.291+51del (n.291+51del)
n.229+51del
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c.486+51del (n.486+51del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193451A>CCA2673946938PDE4Dc.492+49T>G (n.492+49T>G)
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n.347+49T>G
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gnomAD v4
5g.59193451A>GCA2673946939PDE4Dc.492+49T>C (n.492+49T>C)
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n.347+49T>C
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n.196+49T>C
c.291+49T>C (n.291+49T>C)
n.229+49T>C
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c.243+49T>C (n.243+49T>C)
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gnomAD v4
5g.59193451A>TCA2578316709PDE4Dc.492+49T>A (n.492+49T>A)
c.684+49T>A (n.684+49T>A)
c.354+49T>A (n.354+49T>A)
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c.276+49T>A (n.276+49T>A)
n.347+49T>A
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c.-98-154480T>A (n.-98-154480T>A)
n.196+49T>A
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n.229+49T>A
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c.471+49T>A (n.471+49T>A)
c.264+49T>A (n.264+49T>A)
c.243+49T>A (n.243+49T>A)
c.180+49T>A (n.180+49T>A)
c.-11+49T>A (n.-11+49T>A)
c.-267+49T>A (n.-267+49T>A)
c.486+49T>A (n.486+49T>A)
gnomAD v4
5g.59193454T>CCA1076507037PDE4Dc.492+46A>G (n.492+46A>G)
c.684+46A>G (n.684+46A>G)
c.354+46A>G (n.354+46A>G)
c.249+46A>G (n.249+46A>G)
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n.347+46A>G
c.318+46A>G (n.318+46A>G)
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c.-98-154483A>G (n.-98-154483A>G)
n.196+46A>G
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n.229+46A>G
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c.-11+46A>G (n.-11+46A>G)
c.-267+46A>G (n.-267+46A>G)
c.486+46A>G (n.486+46A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.59193454T=CA1549218541PDE4Dc.492+46A= (n.492+46A=)
c.684+46A= (n.684+46A=)
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c.486+46A= (n.486+46A=)
5g.59193458delCA2673946940PDE4Dc.492+46del (n.492+46del)
c.684+46del (n.684+46del)
c.354+46del (n.354+46del)
c.249+46del (n.249+46del)
c.276+46del (n.276+46del)
n.347+46del
c.318+46del (n.318+46del)
c.501+46del (n.501+46del)
c.294+46del (n.294+46del)
c.-98-154483del (n.-98-154483del)
n.196+46del
c.291+46del (n.291+46del)
n.229+46del
c.648+46del (n.648+46del)
c.471+46del (n.471+46del)
c.264+46del (n.264+46del)
c.243+46del (n.243+46del)
c.180+46del (n.180+46del)
c.-11+46del (n.-11+46del)
c.-267+46del (n.-267+46del)
c.486+46del (n.486+46del)
gnomAD v4
5g.59193455T>CCA3276368PDE4Dc.492+45A>G (n.492+45A>G)
c.684+45A>G (n.684+45A>G)
c.354+45A>G (n.354+45A>G)
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n.347+45A>G
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c.-98-154484A>G (n.-98-154484A>G)
n.196+45A>G
c.291+45A>G (n.291+45A>G)
n.229+45A>G
c.648+45A>G (n.648+45A>G)
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c.486+45A>G (n.486+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.59193455T=CA1549218542PDE4Dc.492+45A= (n.492+45A=)
c.684+45A= (n.684+45A=)
c.354+45A= (n.354+45A=)
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n.196+45A=
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c.648+45A= (n.648+45A=)
c.471+45A= (n.471+45A=)
c.264+45A= (n.264+45A=)
c.243+45A= (n.243+45A=)
c.180+45A= (n.180+45A=)
c.-11+45A= (n.-11+45A=)
c.-267+45A= (n.-267+45A=)
c.486+45A= (n.486+45A=)
5g.59193457T>GCA2578316710PDE4Dc.492+43A>C (n.492+43A>C)
c.684+43A>C (n.684+43A>C)
c.354+43A>C (n.354+43A>C)
c.249+43A>C (n.249+43A>C)
c.276+43A>C (n.276+43A>C)
n.347+43A>C
c.318+43A>C (n.318+43A>C)
c.501+43A>C (n.501+43A>C)
c.294+43A>C (n.294+43A>C)
c.-98-154486A>C (n.-98-154486A>C)
n.196+43A>C
c.291+43A>C (n.291+43A>C)
n.229+43A>C
c.648+43A>C (n.648+43A>C)
c.471+43A>C (n.471+43A>C)
c.264+43A>C (n.264+43A>C)
c.243+43A>C (n.243+43A>C)
c.180+43A>C (n.180+43A>C)
c.-11+43A>C (n.-11+43A>C)
c.-267+43A>C (n.-267+43A>C)
c.486+43A>C (n.486+43A>C)
5g.59193458T>CCA119155944PDE4Dc.492+42A>G (n.492+42A>G)
c.684+42A>G (n.684+42A>G)
c.354+42A>G (n.354+42A>G)
c.249+42A>G (n.249+42A>G)
c.276+42A>G (n.276+42A>G)
n.347+42A>G
c.318+42A>G (n.318+42A>G)
c.501+42A>G (n.501+42A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196+39T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.196+38A>T
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gnomAD v4
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n.196+37G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.59193464delCA3276371PDE4Dc.492+36del (n.492+36del)
c.684+36del (n.684+36del)
c.354+36del (n.354+36del)
c.249+36del (n.249+36del)
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c.-98-154493del (n.-98-154493del)
n.196+36del
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.196+27G>A
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dbSNP gnomAD v2
5g.59193474delCA2673946947PDE4Dc.492+27del (n.492+27del)
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n.196+27del
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n.229+27del
c.648+27del (n.648+27del)
c.471+27del (n.471+27del)
c.264+27del (n.264+27del)
c.243+27del (n.243+27del)
c.180+27del (n.180+27del)
c.-11+27del (n.-11+27del)
c.-267+27del (n.-267+27del)
c.486+27del (n.486+27del)
gnomAD v4
5g.59193474C>GCA2673946948PDE4Dc.492+26G>C (n.492+26G>C)
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c.249+26G>C (n.249+26G>C)
c.276+26G>C (n.276+26G>C)
n.347+26G>C
c.318+26G>C (n.318+26G>C)
c.501+26G>C (n.501+26G>C)
c.294+26G>C (n.294+26G>C)
c.-98-154503G>C (n.-98-154503G>C)
n.196+26G>C
c.291+26G>C (n.291+26G>C)
n.229+26G>C
c.648+26G>C (n.648+26G>C)
c.471+26G>C (n.471+26G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.243+26G>C (n.243+26G>C)
c.180+26G>C (n.180+26G>C)
c.-11+26G>C (n.-11+26G>C)
c.-267+26G>C (n.-267+26G>C)
c.486+26G>C (n.486+26G>C)
gnomAD v4
5g.59193476G>ACA3276374PDE4Dc.492+24C>T (n.492+24C>T)
c.684+24C>T (n.684+24C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.471+19A= (n.471+19A=)
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c.243+19A= (n.243+19A=)
c.180+19A= (n.180+19A=)
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c.-267+19A= (n.-267+19A=)
c.486+19A= (n.486+19A=)
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n.196+17G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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5g.59193494G>TCA3276377PDE4Dc.492+6C>A (n.492+6C>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-11+3_-11+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-11+3_-11+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
c.-267+3_-267+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-267+3_-267+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT)
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5g.59193497T>CCA2766620319PDE4Dc.492+3A>G (n.492+3A>G)
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c.-98-154526A>G (n.-98-154526A>G)
n.196+3A>G
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n.229+3A>G
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5g.59193498A>CCA359930464PDE4Dc.492+2T>G (n.492+2T>G)
c.684+2T>G (n.684+2T>G)
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n.196+2T>G
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n.229+2T>G
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c.486+2T>G (n.486+2T>G)
5g.59193498A>GCA359930465PDE4Dc.492+2T>C (n.492+2T>C)
c.684+2T>C (n.684+2T>C)
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c.276+2T>C (n.276+2T>C)
n.347+2T>C
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
c.-98-154527T>C (n.-98-154527T>C)
n.196+2T>C
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.229+2T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.471+2T>C (n.471+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.180+2T>C (n.180+2T>C)
c.-11+2T>C (n.-11+2T>C)
c.-267+2T>C (n.-267+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
5g.59193498A>TCA359930466PDE4Dc.492+2T>A (n.492+2T>A)
c.684+2T>A (n.684+2T>A)
c.354+2T>A (n.354+2T>A)
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
c.276+2T>A (n.276+2T>A)
n.347+2T>A
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
c.-98-154527T>A (n.-98-154527T>A)
n.196+2T>A
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.229+2T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.471+2T>A (n.471+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.243+2T>A (n.243+2T>A)
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c.-11+2T>A (n.-11+2T>A)
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c.486+2T>A (n.486+2T>A)
5g.59193499C>ACA359930467PDE4Dc.492+1G>T (n.492+1G>T)
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c.486G>A (p.Gln162=)
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5g.59193501T>GCA359930472PDE4Dc.491A>C (p.Gln164Pro)
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n.195A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.228A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
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c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
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5g.59193502G>CCA128854PDE4Dc.490C>G (p.Gln164Glu)
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ClinVar dbSNP
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5g.59193502G>TCA359930475PDE4Dc.490C>A (p.Gln164Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
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c.-98-154531C>A (n.-98-154531C>A)
n.194C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
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c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.484C>A (p.Gln162Lys)

Number of alleles fetched