Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.59193402T>A | CA2565474759 | PDE4D | c.492+98A>T (n.492+98A>T) c.684+98A>T (n.684+98A>T) c.354+98A>T (n.354+98A>T) c.249+98A>T (n.249+98A>T) c.276+98A>T (n.276+98A>T) n.347+98A>T c.318+98A>T (n.318+98A>T) c.501+98A>T (n.501+98A>T) c.294+98A>T (n.294+98A>T) c.-98-154431A>T (n.-98-154431A>T) n.196+98A>T c.291+98A>T (n.291+98A>T) n.229+98A>T c.648+98A>T (n.648+98A>T) c.471+98A>T (n.471+98A>T) c.264+98A>T (n.264+98A>T) c.243+98A>T (n.243+98A>T) c.180+98A>T (n.180+98A>T) c.-11+98A>T (n.-11+98A>T) c.-267+98A>T (n.-267+98A>T) c.486+98A>T (n.486+98A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.59193403T>C | CA2673946920 | PDE4D | c.492+97A>G (n.492+97A>G) c.684+97A>G (n.684+97A>G) c.354+97A>G (n.354+97A>G) c.249+97A>G (n.249+97A>G) c.276+97A>G (n.276+97A>G) n.347+97A>G c.318+97A>G (n.318+97A>G) c.501+97A>G (n.501+97A>G) c.294+97A>G (n.294+97A>G) c.-98-154432A>G (n.-98-154432A>G) n.196+97A>G c.291+97A>G (n.291+97A>G) n.229+97A>G c.648+97A>G (n.648+97A>G) c.471+97A>G (n.471+97A>G) c.264+97A>G (n.264+97A>G) c.243+97A>G (n.243+97A>G) c.180+97A>G (n.180+97A>G) c.-11+97A>G (n.-11+97A>G) c.-267+97A>G (n.-267+97A>G) c.486+97A>G (n.486+97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193404G>A | CA2673946921 | PDE4D | c.492+96C>T (n.492+96C>T) c.684+96C>T (n.684+96C>T) c.354+96C>T (n.354+96C>T) c.249+96C>T (n.249+96C>T) c.276+96C>T (n.276+96C>T) n.347+96C>T c.318+96C>T (n.318+96C>T) c.501+96C>T (n.501+96C>T) c.294+96C>T (n.294+96C>T) c.-98-154433C>T (n.-98-154433C>T) n.196+96C>T c.291+96C>T (n.291+96C>T) n.229+96C>T c.648+96C>T (n.648+96C>T) c.471+96C>T (n.471+96C>T) c.264+96C>T (n.264+96C>T) c.243+96C>T (n.243+96C>T) c.180+96C>T (n.180+96C>T) c.-11+96C>T (n.-11+96C>T) c.-267+96C>T (n.-267+96C>T) c.486+96C>T (n.486+96C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.59193404G= | CA1549218521 | PDE4D | c.492+96C= (n.492+96C=) c.684+96C= (n.684+96C=) c.354+96C= (n.354+96C=) c.249+96C= (n.249+96C=) c.276+96C= (n.276+96C=) n.347+96C= c.318+96C= (n.318+96C=) c.501+96C= (n.501+96C=) c.294+96C= (n.294+96C=) c.-98-154433C= (n.-98-154433C=) n.196+96C= c.291+96C= (n.291+96C=) n.229+96C= c.648+96C= (n.648+96C=) c.471+96C= (n.471+96C=) c.264+96C= (n.264+96C=) c.243+96C= (n.243+96C=) c.180+96C= (n.180+96C=) c.-11+96C= (n.-11+96C=) c.-267+96C= (n.-267+96C=) c.486+96C= (n.486+96C=) | |
5 | g.59193404G>T | CA1549218522 | PDE4D | c.492+96C>A (n.492+96C>A) c.684+96C>A (n.684+96C>A) c.354+96C>A (n.354+96C>A) c.249+96C>A (n.249+96C>A) c.276+96C>A (n.276+96C>A) n.347+96C>A c.318+96C>A (n.318+96C>A) c.501+96C>A (n.501+96C>A) c.294+96C>A (n.294+96C>A) c.-98-154433C>A (n.-98-154433C>A) n.196+96C>A c.291+96C>A (n.291+96C>A) n.229+96C>A c.648+96C>A (n.648+96C>A) c.471+96C>A (n.471+96C>A) c.264+96C>A (n.264+96C>A) c.243+96C>A (n.243+96C>A) c.180+96C>A (n.180+96C>A) c.-11+96C>A (n.-11+96C>A) c.-267+96C>A (n.-267+96C>A) c.486+96C>A (n.486+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193405A= | CA1549218523 | PDE4D | c.492+95T= (n.492+95T=) c.684+95T= (n.684+95T=) c.354+95T= (n.354+95T=) c.249+95T= (n.249+95T=) c.276+95T= (n.276+95T=) n.347+95T= c.318+95T= (n.318+95T=) c.501+95T= (n.501+95T=) c.294+95T= (n.294+95T=) c.-98-154434T= (n.-98-154434T=) n.196+95T= c.291+95T= (n.291+95T=) n.229+95T= c.648+95T= (n.648+95T=) c.471+95T= (n.471+95T=) c.264+95T= (n.264+95T=) c.243+95T= (n.243+95T=) c.180+95T= (n.180+95T=) c.-11+95T= (n.-11+95T=) c.-267+95T= (n.-267+95T=) c.486+95T= (n.486+95T=) | |
5 | g.59193405A>G | CA1076507024 | PDE4D | c.492+95T>C (n.492+95T>C) c.684+95T>C (n.684+95T>C) c.354+95T>C (n.354+95T>C) c.249+95T>C (n.249+95T>C) c.276+95T>C (n.276+95T>C) n.347+95T>C c.318+95T>C (n.318+95T>C) c.501+95T>C (n.501+95T>C) c.294+95T>C (n.294+95T>C) c.-98-154434T>C (n.-98-154434T>C) n.196+95T>C c.291+95T>C (n.291+95T>C) n.229+95T>C c.648+95T>C (n.648+95T>C) c.471+95T>C (n.471+95T>C) c.264+95T>C (n.264+95T>C) c.243+95T>C (n.243+95T>C) c.180+95T>C (n.180+95T>C) c.-11+95T>C (n.-11+95T>C) c.-267+95T>C (n.-267+95T>C) c.486+95T>C (n.486+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193405A>T | CA2673946922 | PDE4D | c.492+95T>A (n.492+95T>A) c.684+95T>A (n.684+95T>A) c.354+95T>A (n.354+95T>A) c.249+95T>A (n.249+95T>A) c.276+95T>A (n.276+95T>A) n.347+95T>A c.318+95T>A (n.318+95T>A) c.501+95T>A (n.501+95T>A) c.294+95T>A (n.294+95T>A) c.-98-154434T>A (n.-98-154434T>A) n.196+95T>A c.291+95T>A (n.291+95T>A) n.229+95T>A c.648+95T>A (n.648+95T>A) c.471+95T>A (n.471+95T>A) c.264+95T>A (n.264+95T>A) c.243+95T>A (n.243+95T>A) c.180+95T>A (n.180+95T>A) c.-11+95T>A (n.-11+95T>A) c.-267+95T>A (n.-267+95T>A) c.486+95T>A (n.486+95T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193406T>A | CA559912001 | PDE4D | c.492+94A>T (n.492+94A>T) c.684+94A>T (n.684+94A>T) c.354+94A>T (n.354+94A>T) c.249+94A>T (n.249+94A>T) c.276+94A>T (n.276+94A>T) n.347+94A>T c.318+94A>T (n.318+94A>T) c.501+94A>T (n.501+94A>T) c.294+94A>T (n.294+94A>T) c.-98-154435A>T (n.-98-154435A>T) n.196+94A>T c.291+94A>T (n.291+94A>T) n.229+94A>T c.648+94A>T (n.648+94A>T) c.471+94A>T (n.471+94A>T) c.264+94A>T (n.264+94A>T) c.243+94A>T (n.243+94A>T) c.180+94A>T (n.180+94A>T) c.-11+94A>T (n.-11+94A>T) c.-267+94A>T (n.-267+94A>T) c.486+94A>T (n.486+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193406T>C | CA2673946923 | PDE4D | c.492+94A>G (n.492+94A>G) c.684+94A>G (n.684+94A>G) c.354+94A>G (n.354+94A>G) c.249+94A>G (n.249+94A>G) c.276+94A>G (n.276+94A>G) n.347+94A>G c.318+94A>G (n.318+94A>G) c.501+94A>G (n.501+94A>G) c.294+94A>G (n.294+94A>G) c.-98-154435A>G (n.-98-154435A>G) n.196+94A>G c.291+94A>G (n.291+94A>G) n.229+94A>G c.648+94A>G (n.648+94A>G) c.471+94A>G (n.471+94A>G) c.264+94A>G (n.264+94A>G) c.243+94A>G (n.243+94A>G) c.180+94A>G (n.180+94A>G) c.-11+94A>G (n.-11+94A>G) c.-267+94A>G (n.-267+94A>G) c.486+94A>G (n.486+94A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193406T= | CA1549218524 | PDE4D | c.492+94A= (n.492+94A=) c.684+94A= (n.684+94A=) c.354+94A= (n.354+94A=) c.249+94A= (n.249+94A=) c.276+94A= (n.276+94A=) n.347+94A= c.318+94A= (n.318+94A=) c.501+94A= (n.501+94A=) c.294+94A= (n.294+94A=) c.-98-154435A= (n.-98-154435A=) n.196+94A= c.291+94A= (n.291+94A=) n.229+94A= c.648+94A= (n.648+94A=) c.471+94A= (n.471+94A=) c.264+94A= (n.264+94A=) c.243+94A= (n.243+94A=) c.180+94A= (n.180+94A=) c.-11+94A= (n.-11+94A=) c.-267+94A= (n.-267+94A=) c.486+94A= (n.486+94A=) | |
5 | g.59193407T>C | CA2673946924 | PDE4D | c.492+93A>G (n.492+93A>G) c.684+93A>G (n.684+93A>G) c.354+93A>G (n.354+93A>G) c.249+93A>G (n.249+93A>G) c.276+93A>G (n.276+93A>G) n.347+93A>G c.318+93A>G (n.318+93A>G) c.501+93A>G (n.501+93A>G) c.294+93A>G (n.294+93A>G) c.-98-154436A>G (n.-98-154436A>G) n.196+93A>G c.291+93A>G (n.291+93A>G) n.229+93A>G c.648+93A>G (n.648+93A>G) c.471+93A>G (n.471+93A>G) c.264+93A>G (n.264+93A>G) c.243+93A>G (n.243+93A>G) c.180+93A>G (n.180+93A>G) c.-11+93A>G (n.-11+93A>G) c.-267+93A>G (n.-267+93A>G) c.486+93A>G (n.486+93A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193408T>A | CA2578316701 | PDE4D | c.492+92A>T (n.492+92A>T) c.684+92A>T (n.684+92A>T) c.354+92A>T (n.354+92A>T) c.249+92A>T (n.249+92A>T) c.276+92A>T (n.276+92A>T) n.347+92A>T c.318+92A>T (n.318+92A>T) c.501+92A>T (n.501+92A>T) c.294+92A>T (n.294+92A>T) c.-98-154437A>T (n.-98-154437A>T) n.196+92A>T c.291+92A>T (n.291+92A>T) n.229+92A>T c.648+92A>T (n.648+92A>T) c.471+92A>T (n.471+92A>T) c.264+92A>T (n.264+92A>T) c.243+92A>T (n.243+92A>T) c.180+92A>T (n.180+92A>T) c.-11+92A>T (n.-11+92A>T) c.-267+92A>T (n.-267+92A>T) c.486+92A>T (n.486+92A>T) | |
5 | g.59193409_59193413del | CA2766620317 | PDE4D | c.492+88_492+92del (n.492+88_492+92del) c.684+88_684+92del (n.684+88_684+92del) c.354+88_354+92del (n.354+88_354+92del) c.249+88_249+92del (n.249+88_249+92del) c.276+88_276+92del (n.276+88_276+92del) n.347+88_347+92del c.318+88_318+92del (n.318+88_318+92del) c.501+88_501+92del (n.501+88_501+92del) c.294+88_294+92del (n.294+88_294+92del) c.-98-154441_-98-154437del (n.-98-154441_-98-154437del) n.196+88_196+92del c.291+88_291+92del (n.291+88_291+92del) n.229+88_229+92del c.648+88_648+92del (n.648+88_648+92del) c.471+88_471+92del (n.471+88_471+92del) c.264+88_264+92del (n.264+88_264+92del) c.243+88_243+92del (n.243+88_243+92del) c.180+88_180+92del (n.180+88_180+92del) c.-11+88_-11+92del (n.-11+88_-11+92del) c.-267+88_-267+92del (n.-267+88_-267+92del) c.486+88_486+92del (n.486+88_486+92del) | |
5 | g.59193409A= | CA1549218525 | PDE4D | c.492+91T= (n.492+91T=) c.684+91T= (n.684+91T=) c.354+91T= (n.354+91T=) c.249+91T= (n.249+91T=) c.276+91T= (n.276+91T=) n.347+91T= c.318+91T= (n.318+91T=) c.501+91T= (n.501+91T=) c.294+91T= (n.294+91T=) c.-98-154438T= (n.-98-154438T=) n.196+91T= c.291+91T= (n.291+91T=) n.229+91T= c.648+91T= (n.648+91T=) c.471+91T= (n.471+91T=) c.264+91T= (n.264+91T=) c.243+91T= (n.243+91T=) c.180+91T= (n.180+91T=) c.-11+91T= (n.-11+91T=) c.-267+91T= (n.-267+91T=) c.486+91T= (n.486+91T=) | |
5 | g.59193409A>T | CA119155939 | PDE4D | c.492+91T>A (n.492+91T>A) c.684+91T>A (n.684+91T>A) c.354+91T>A (n.354+91T>A) c.249+91T>A (n.249+91T>A) c.276+91T>A (n.276+91T>A) n.347+91T>A c.318+91T>A (n.318+91T>A) c.501+91T>A (n.501+91T>A) c.294+91T>A (n.294+91T>A) c.-98-154438T>A (n.-98-154438T>A) n.196+91T>A c.291+91T>A (n.291+91T>A) n.229+91T>A c.648+91T>A (n.648+91T>A) c.471+91T>A (n.471+91T>A) c.264+91T>A (n.264+91T>A) c.243+91T>A (n.243+91T>A) c.180+91T>A (n.180+91T>A) c.-11+91T>A (n.-11+91T>A) c.-267+91T>A (n.-267+91T>A) c.486+91T>A (n.486+91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193409_59193414delinsAAAATT | CA1549218526 | PDE4D | c.492+86_492+91delinsAATTTT (n.492+86_492+91delinsAATTTT) c.684+86_684+91delinsAATTTT (n.684+86_684+91delinsAATTTT) c.354+86_354+91delinsAATTTT (n.354+86_354+91delinsAATTTT) c.249+86_249+91delinsAATTTT (n.249+86_249+91delinsAATTTT) c.276+86_276+91delinsAATTTT (n.276+86_276+91delinsAATTTT) n.347+86_347+91delinsAATTTT c.318+86_318+91delinsAATTTT (n.318+86_318+91delinsAATTTT) c.501+86_501+91delinsAATTTT (n.501+86_501+91delinsAATTTT) c.294+86_294+91delinsAATTTT (n.294+86_294+91delinsAATTTT) c.-98-154443_-98-154438delinsAATTTT (n.-98-154443_-98-154438delinsAATTTT) n.196+86_196+91delinsAATTTT c.291+86_291+91delinsAATTTT (n.291+86_291+91delinsAATTTT) n.229+86_229+91delinsAATTTT c.648+86_648+91delinsAATTTT (n.648+86_648+91delinsAATTTT) c.471+86_471+91delinsAATTTT (n.471+86_471+91delinsAATTTT) c.264+86_264+91delinsAATTTT (n.264+86_264+91delinsAATTTT) c.243+86_243+91delinsAATTTT (n.243+86_243+91delinsAATTTT) c.180+86_180+91delinsAATTTT (n.180+86_180+91delinsAATTTT) c.-11+86_-11+91delinsAATTTT (n.-11+86_-11+91delinsAATTTT) c.-267+86_-267+91delinsAATTTT (n.-267+86_-267+91delinsAATTTT) c.486+86_486+91delinsAATTTT (n.486+86_486+91delinsAATTTT) | |
5 | g.59193410A>C | CA2673946925 | PDE4D | c.492+90T>G (n.492+90T>G) c.684+90T>G (n.684+90T>G) c.354+90T>G (n.354+90T>G) c.249+90T>G (n.249+90T>G) c.276+90T>G (n.276+90T>G) n.347+90T>G c.318+90T>G (n.318+90T>G) c.501+90T>G (n.501+90T>G) c.294+90T>G (n.294+90T>G) c.-98-154439T>G (n.-98-154439T>G) n.196+90T>G c.291+90T>G (n.291+90T>G) n.229+90T>G c.648+90T>G (n.648+90T>G) c.471+90T>G (n.471+90T>G) c.264+90T>G (n.264+90T>G) c.243+90T>G (n.243+90T>G) c.180+90T>G (n.180+90T>G) c.-11+90T>G (n.-11+90T>G) c.-267+90T>G (n.-267+90T>G) c.486+90T>G (n.486+90T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193422_59193426dup | CA812588666 | PDE4D | c.492+86_492+90dup (n.492+86_492+90dup) c.684+86_684+90dup (n.684+86_684+90dup) c.354+86_354+90dup (n.354+86_354+90dup) c.249+86_249+90dup (n.249+86_249+90dup) c.276+86_276+90dup (n.276+86_276+90dup) n.347+86_347+90dup c.318+86_318+90dup (n.318+86_318+90dup) c.501+86_501+90dup (n.501+86_501+90dup) c.294+86_294+90dup (n.294+86_294+90dup) c.-98-154443_-98-154439dup (n.-98-154443_-98-154439dup) n.196+86_196+90dup c.291+86_291+90dup (n.291+86_291+90dup) n.229+86_229+90dup c.648+86_648+90dup (n.648+86_648+90dup) c.471+86_471+90dup (n.471+86_471+90dup) c.264+86_264+90dup (n.264+86_264+90dup) c.243+86_243+90dup (n.243+86_243+90dup) c.180+86_180+90dup (n.180+86_180+90dup) c.-11+86_-11+90dup (n.-11+86_-11+90dup) c.-267+86_-267+90dup (n.-267+86_-267+90dup) c.486+86_486+90dup (n.486+86_486+90dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193422_59193426del | CA559912009 | PDE4D | c.492+86_492+90del (n.492+86_492+90del) c.684+86_684+90del (n.684+86_684+90del) c.354+86_354+90del (n.354+86_354+90del) c.249+86_249+90del (n.249+86_249+90del) c.276+86_276+90del (n.276+86_276+90del) n.347+86_347+90del c.318+86_318+90del (n.318+86_318+90del) c.501+86_501+90del (n.501+86_501+90del) c.294+86_294+90del (n.294+86_294+90del) c.-98-154443_-98-154439del (n.-98-154443_-98-154439del) n.196+86_196+90del c.291+86_291+90del (n.291+86_291+90del) n.229+86_229+90del c.648+86_648+90del (n.648+86_648+90del) c.471+86_471+90del (n.471+86_471+90del) c.264+86_264+90del (n.264+86_264+90del) c.243+86_243+90del (n.243+86_243+90del) c.180+86_180+90del (n.180+86_180+90del) c.-11+86_-11+90del (n.-11+86_-11+90del) c.-267+86_-267+90del (n.-267+86_-267+90del) c.486+86_486+90del (n.486+86_486+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193413T>C | CA2578316702 | PDE4D | c.492+87A>G (n.492+87A>G) c.684+87A>G (n.684+87A>G) c.354+87A>G (n.354+87A>G) c.249+87A>G (n.249+87A>G) c.276+87A>G (n.276+87A>G) n.347+87A>G c.318+87A>G (n.318+87A>G) c.501+87A>G (n.501+87A>G) c.294+87A>G (n.294+87A>G) c.-98-154442A>G (n.-98-154442A>G) n.196+87A>G c.291+87A>G (n.291+87A>G) n.229+87A>G c.648+87A>G (n.648+87A>G) c.471+87A>G (n.471+87A>G) c.264+87A>G (n.264+87A>G) c.243+87A>G (n.243+87A>G) c.180+87A>G (n.180+87A>G) c.-11+87A>G (n.-11+87A>G) c.-267+87A>G (n.-267+87A>G) c.486+87A>G (n.486+87A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193414T>C | CA559912011 | PDE4D | c.492+86A>G (n.492+86A>G) c.684+86A>G (n.684+86A>G) c.354+86A>G (n.354+86A>G) c.249+86A>G (n.249+86A>G) c.276+86A>G (n.276+86A>G) n.347+86A>G c.318+86A>G (n.318+86A>G) c.501+86A>G (n.501+86A>G) c.294+86A>G (n.294+86A>G) c.-98-154443A>G (n.-98-154443A>G) n.196+86A>G c.291+86A>G (n.291+86A>G) n.229+86A>G c.648+86A>G (n.648+86A>G) c.471+86A>G (n.471+86A>G) c.264+86A>G (n.264+86A>G) c.243+86A>G (n.243+86A>G) c.180+86A>G (n.180+86A>G) c.-11+86A>G (n.-11+86A>G) c.-267+86A>G (n.-267+86A>G) c.486+86A>G (n.486+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193414T>G | CA2673946926 | PDE4D | c.492+86A>C (n.492+86A>C) c.684+86A>C (n.684+86A>C) c.354+86A>C (n.354+86A>C) c.249+86A>C (n.249+86A>C) c.276+86A>C (n.276+86A>C) n.347+86A>C c.318+86A>C (n.318+86A>C) c.501+86A>C (n.501+86A>C) c.294+86A>C (n.294+86A>C) c.-98-154443A>C (n.-98-154443A>C) n.196+86A>C c.291+86A>C (n.291+86A>C) n.229+86A>C c.648+86A>C (n.648+86A>C) c.471+86A>C (n.471+86A>C) c.264+86A>C (n.264+86A>C) c.243+86A>C (n.243+86A>C) c.180+86A>C (n.180+86A>C) c.-11+86A>C (n.-11+86A>C) c.-267+86A>C (n.-267+86A>C) c.486+86A>C (n.486+86A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193414T= | CA1549218527 | PDE4D | c.492+86A= (n.492+86A=) c.684+86A= (n.684+86A=) c.354+86A= (n.354+86A=) c.249+86A= (n.249+86A=) c.276+86A= (n.276+86A=) n.347+86A= c.318+86A= (n.318+86A=) c.501+86A= (n.501+86A=) c.294+86A= (n.294+86A=) c.-98-154443A= (n.-98-154443A=) n.196+86A= c.291+86A= (n.291+86A=) n.229+86A= c.648+86A= (n.648+86A=) c.471+86A= (n.471+86A=) c.264+86A= (n.264+86A=) c.243+86A= (n.243+86A=) c.180+86A= (n.180+86A=) c.-11+86A= (n.-11+86A=) c.-267+86A= (n.-267+86A=) c.486+86A= (n.486+86A=) | |
5 | g.59193415A>T | CA2578316703 | PDE4D | c.492+85T>A (n.492+85T>A) c.684+85T>A (n.684+85T>A) c.354+85T>A (n.354+85T>A) c.249+85T>A (n.249+85T>A) c.276+85T>A (n.276+85T>A) n.347+85T>A c.318+85T>A (n.318+85T>A) c.501+85T>A (n.501+85T>A) c.294+85T>A (n.294+85T>A) c.-98-154444T>A (n.-98-154444T>A) n.196+85T>A c.291+85T>A (n.291+85T>A) n.229+85T>A c.648+85T>A (n.648+85T>A) c.471+85T>A (n.471+85T>A) c.264+85T>A (n.264+85T>A) c.243+85T>A (n.243+85T>A) c.180+85T>A (n.180+85T>A) c.-11+85T>A (n.-11+85T>A) c.-267+85T>A (n.-267+85T>A) c.486+85T>A (n.486+85T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193416A= | CA1549218528 | PDE4D | c.492+84T= (n.492+84T=) c.684+84T= (n.684+84T=) c.354+84T= (n.354+84T=) c.249+84T= (n.249+84T=) c.276+84T= (n.276+84T=) n.347+84T= c.318+84T= (n.318+84T=) c.501+84T= (n.501+84T=) c.294+84T= (n.294+84T=) c.-98-154445T= (n.-98-154445T=) n.196+84T= c.291+84T= (n.291+84T=) n.229+84T= c.648+84T= (n.648+84T=) c.471+84T= (n.471+84T=) c.264+84T= (n.264+84T=) c.243+84T= (n.243+84T=) c.180+84T= (n.180+84T=) c.-11+84T= (n.-11+84T=) c.-267+84T= (n.-267+84T=) c.486+84T= (n.486+84T=) | |
5 | g.59193416A>C | CA1549218529 | PDE4D | c.492+84T>G (n.492+84T>G) c.684+84T>G (n.684+84T>G) c.354+84T>G (n.354+84T>G) c.249+84T>G (n.249+84T>G) c.276+84T>G (n.276+84T>G) n.347+84T>G c.318+84T>G (n.318+84T>G) c.501+84T>G (n.501+84T>G) c.294+84T>G (n.294+84T>G) c.-98-154445T>G (n.-98-154445T>G) n.196+84T>G c.291+84T>G (n.291+84T>G) n.229+84T>G c.648+84T>G (n.648+84T>G) c.471+84T>G (n.471+84T>G) c.264+84T>G (n.264+84T>G) c.243+84T>G (n.243+84T>G) c.180+84T>G (n.180+84T>G) c.-11+84T>G (n.-11+84T>G) c.-267+84T>G (n.-267+84T>G) c.486+84T>G (n.486+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193416A>T | CA2578316704 | PDE4D | c.492+84T>A (n.492+84T>A) c.684+84T>A (n.684+84T>A) c.354+84T>A (n.354+84T>A) c.249+84T>A (n.249+84T>A) c.276+84T>A (n.276+84T>A) n.347+84T>A c.318+84T>A (n.318+84T>A) c.501+84T>A (n.501+84T>A) c.294+84T>A (n.294+84T>A) c.-98-154445T>A (n.-98-154445T>A) n.196+84T>A c.291+84T>A (n.291+84T>A) n.229+84T>A c.648+84T>A (n.648+84T>A) c.471+84T>A (n.471+84T>A) c.264+84T>A (n.264+84T>A) c.243+84T>A (n.243+84T>A) c.180+84T>A (n.180+84T>A) c.-11+84T>A (n.-11+84T>A) c.-267+84T>A (n.-267+84T>A) c.486+84T>A (n.486+84T>A) | |
5 | g.59193417A>G | CA2673946927 | PDE4D | c.492+83T>C (n.492+83T>C) c.684+83T>C (n.684+83T>C) c.354+83T>C (n.354+83T>C) c.249+83T>C (n.249+83T>C) c.276+83T>C (n.276+83T>C) n.347+83T>C c.318+83T>C (n.318+83T>C) c.501+83T>C (n.501+83T>C) c.294+83T>C (n.294+83T>C) c.-98-154446T>C (n.-98-154446T>C) n.196+83T>C c.291+83T>C (n.291+83T>C) n.229+83T>C c.648+83T>C (n.648+83T>C) c.471+83T>C (n.471+83T>C) c.264+83T>C (n.264+83T>C) c.243+83T>C (n.243+83T>C) c.180+83T>C (n.180+83T>C) c.-11+83T>C (n.-11+83T>C) c.-267+83T>C (n.-267+83T>C) c.486+83T>C (n.486+83T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193418T>G | CA2673946928 | PDE4D | c.492+82A>C (n.492+82A>C) c.684+82A>C (n.684+82A>C) c.354+82A>C (n.354+82A>C) c.249+82A>C (n.249+82A>C) c.276+82A>C (n.276+82A>C) n.347+82A>C c.318+82A>C (n.318+82A>C) c.501+82A>C (n.501+82A>C) c.294+82A>C (n.294+82A>C) c.-98-154447A>C (n.-98-154447A>C) n.196+82A>C c.291+82A>C (n.291+82A>C) n.229+82A>C c.648+82A>C (n.648+82A>C) c.471+82A>C (n.471+82A>C) c.264+82A>C (n.264+82A>C) c.243+82A>C (n.243+82A>C) c.180+82A>C (n.180+82A>C) c.-11+82A>C (n.-11+82A>C) c.-267+82A>C (n.-267+82A>C) c.486+82A>C (n.486+82A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193420A>T | CA2578316705 | PDE4D | c.492+80T>A (n.492+80T>A) c.684+80T>A (n.684+80T>A) c.354+80T>A (n.354+80T>A) c.249+80T>A (n.249+80T>A) c.276+80T>A (n.276+80T>A) n.347+80T>A c.318+80T>A (n.318+80T>A) c.501+80T>A (n.501+80T>A) c.294+80T>A (n.294+80T>A) c.-98-154449T>A (n.-98-154449T>A) n.196+80T>A c.291+80T>A (n.291+80T>A) n.229+80T>A c.648+80T>A (n.648+80T>A) c.471+80T>A (n.471+80T>A) c.264+80T>A (n.264+80T>A) c.243+80T>A (n.243+80T>A) c.180+80T>A (n.180+80T>A) c.-11+80T>A (n.-11+80T>A) c.-267+80T>A (n.-267+80T>A) c.486+80T>A (n.486+80T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193421A>G | CA2673946929 | PDE4D | c.492+79T>C (n.492+79T>C) c.684+79T>C (n.684+79T>C) c.354+79T>C (n.354+79T>C) c.249+79T>C (n.249+79T>C) c.276+79T>C (n.276+79T>C) n.347+79T>C c.318+79T>C (n.318+79T>C) c.501+79T>C (n.501+79T>C) c.294+79T>C (n.294+79T>C) c.-98-154450T>C (n.-98-154450T>C) n.196+79T>C c.291+79T>C (n.291+79T>C) n.229+79T>C c.648+79T>C (n.648+79T>C) c.471+79T>C (n.471+79T>C) c.264+79T>C (n.264+79T>C) c.243+79T>C (n.243+79T>C) c.180+79T>C (n.180+79T>C) c.-11+79T>C (n.-11+79T>C) c.-267+79T>C (n.-267+79T>C) c.486+79T>C (n.486+79T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193424T>C | CA2578316706 | PDE4D | c.492+76A>G (n.492+76A>G) c.684+76A>G (n.684+76A>G) c.354+76A>G (n.354+76A>G) c.249+76A>G (n.249+76A>G) c.276+76A>G (n.276+76A>G) n.347+76A>G c.318+76A>G (n.318+76A>G) c.501+76A>G (n.501+76A>G) c.294+76A>G (n.294+76A>G) c.-98-154453A>G (n.-98-154453A>G) n.196+76A>G c.291+76A>G (n.291+76A>G) n.229+76A>G c.648+76A>G (n.648+76A>G) c.471+76A>G (n.471+76A>G) c.264+76A>G (n.264+76A>G) c.243+76A>G (n.243+76A>G) c.180+76A>G (n.180+76A>G) c.-11+76A>G (n.-11+76A>G) c.-267+76A>G (n.-267+76A>G) c.486+76A>G (n.486+76A>G) | |
5 | g.59193425A>T | CA2673946930 | PDE4D | c.492+75T>A (n.492+75T>A) c.684+75T>A (n.684+75T>A) c.354+75T>A (n.354+75T>A) c.249+75T>A (n.249+75T>A) c.276+75T>A (n.276+75T>A) n.347+75T>A c.318+75T>A (n.318+75T>A) c.501+75T>A (n.501+75T>A) c.294+75T>A (n.294+75T>A) c.-98-154454T>A (n.-98-154454T>A) n.196+75T>A c.291+75T>A (n.291+75T>A) n.229+75T>A c.648+75T>A (n.648+75T>A) c.471+75T>A (n.471+75T>A) c.264+75T>A (n.264+75T>A) c.243+75T>A (n.243+75T>A) c.180+75T>A (n.180+75T>A) c.-11+75T>A (n.-11+75T>A) c.-267+75T>A (n.-267+75T>A) c.486+75T>A (n.486+75T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193426A= | CA1549218530 | PDE4D | c.492+74T= (n.492+74T=) c.684+74T= (n.684+74T=) c.354+74T= (n.354+74T=) c.249+74T= (n.249+74T=) c.276+74T= (n.276+74T=) n.347+74T= c.318+74T= (n.318+74T=) c.501+74T= (n.501+74T=) c.294+74T= (n.294+74T=) c.-98-154455T= (n.-98-154455T=) n.196+74T= c.291+74T= (n.291+74T=) n.229+74T= c.648+74T= (n.648+74T=) c.471+74T= (n.471+74T=) c.264+74T= (n.264+74T=) c.243+74T= (n.243+74T=) c.180+74T= (n.180+74T=) c.-11+74T= (n.-11+74T=) c.-267+74T= (n.-267+74T=) c.486+74T= (n.486+74T=) | |
5 | g.59193426A>G | CA812588668 | PDE4D | c.492+74T>C (n.492+74T>C) c.684+74T>C (n.684+74T>C) c.354+74T>C (n.354+74T>C) c.249+74T>C (n.249+74T>C) c.276+74T>C (n.276+74T>C) n.347+74T>C c.318+74T>C (n.318+74T>C) c.501+74T>C (n.501+74T>C) c.294+74T>C (n.294+74T>C) c.-98-154455T>C (n.-98-154455T>C) n.196+74T>C c.291+74T>C (n.291+74T>C) n.229+74T>C c.648+74T>C (n.648+74T>C) c.471+74T>C (n.471+74T>C) c.264+74T>C (n.264+74T>C) c.243+74T>C (n.243+74T>C) c.180+74T>C (n.180+74T>C) c.-11+74T>C (n.-11+74T>C) c.-267+74T>C (n.-267+74T>C) c.486+74T>C (n.486+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193427T>C | CA2673946931 | PDE4D | c.492+73A>G (n.492+73A>G) c.684+73A>G (n.684+73A>G) c.354+73A>G (n.354+73A>G) c.249+73A>G (n.249+73A>G) c.276+73A>G (n.276+73A>G) n.347+73A>G c.318+73A>G (n.318+73A>G) c.501+73A>G (n.501+73A>G) c.294+73A>G (n.294+73A>G) c.-98-154456A>G (n.-98-154456A>G) n.196+73A>G c.291+73A>G (n.291+73A>G) n.229+73A>G c.648+73A>G (n.648+73A>G) c.471+73A>G (n.471+73A>G) c.264+73A>G (n.264+73A>G) c.243+73A>G (n.243+73A>G) c.180+73A>G (n.180+73A>G) c.-11+73A>G (n.-11+73A>G) c.-267+73A>G (n.-267+73A>G) c.486+73A>G (n.486+73A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193429A>G | CA2578316707 | PDE4D | c.492+71T>C (n.492+71T>C) c.684+71T>C (n.684+71T>C) c.354+71T>C (n.354+71T>C) c.249+71T>C (n.249+71T>C) c.276+71T>C (n.276+71T>C) n.347+71T>C c.318+71T>C (n.318+71T>C) c.501+71T>C (n.501+71T>C) c.294+71T>C (n.294+71T>C) c.-98-154458T>C (n.-98-154458T>C) n.196+71T>C c.291+71T>C (n.291+71T>C) n.229+71T>C c.648+71T>C (n.648+71T>C) c.471+71T>C (n.471+71T>C) c.264+71T>C (n.264+71T>C) c.243+71T>C (n.243+71T>C) c.180+71T>C (n.180+71T>C) c.-11+71T>C (n.-11+71T>C) c.-267+71T>C (n.-267+71T>C) c.486+71T>C (n.486+71T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193429A>T | CA2673946932 | PDE4D | c.492+71T>A (n.492+71T>A) c.684+71T>A (n.684+71T>A) c.354+71T>A (n.354+71T>A) c.249+71T>A (n.249+71T>A) c.276+71T>A (n.276+71T>A) n.347+71T>A c.318+71T>A (n.318+71T>A) c.501+71T>A (n.501+71T>A) c.294+71T>A (n.294+71T>A) c.-98-154458T>A (n.-98-154458T>A) n.196+71T>A c.291+71T>A (n.291+71T>A) n.229+71T>A c.648+71T>A (n.648+71T>A) c.471+71T>A (n.471+71T>A) c.264+71T>A (n.264+71T>A) c.243+71T>A (n.243+71T>A) c.180+71T>A (n.180+71T>A) c.-11+71T>A (n.-11+71T>A) c.-267+71T>A (n.-267+71T>A) c.486+71T>A (n.486+71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193430C>A | CA1549218531 | PDE4D | c.492+70G>T (n.492+70G>T) c.684+70G>T (n.684+70G>T) c.354+70G>T (n.354+70G>T) c.249+70G>T (n.249+70G>T) c.276+70G>T (n.276+70G>T) n.347+70G>T c.318+70G>T (n.318+70G>T) c.501+70G>T (n.501+70G>T) c.294+70G>T (n.294+70G>T) c.-98-154459G>T (n.-98-154459G>T) n.196+70G>T c.291+70G>T (n.291+70G>T) n.229+70G>T c.648+70G>T (n.648+70G>T) c.471+70G>T (n.471+70G>T) c.264+70G>T (n.264+70G>T) c.243+70G>T (n.243+70G>T) c.180+70G>T (n.180+70G>T) c.-11+70G>T (n.-11+70G>T) c.-267+70G>T (n.-267+70G>T) c.486+70G>T (n.486+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193430C= | CA1549218532 | PDE4D | c.492+70G= (n.492+70G=) c.684+70G= (n.684+70G=) c.354+70G= (n.354+70G=) c.249+70G= (n.249+70G=) c.276+70G= (n.276+70G=) n.347+70G= c.318+70G= (n.318+70G=) c.501+70G= (n.501+70G=) c.294+70G= (n.294+70G=) c.-98-154459G= (n.-98-154459G=) n.196+70G= c.291+70G= (n.291+70G=) n.229+70G= c.648+70G= (n.648+70G=) c.471+70G= (n.471+70G=) c.264+70G= (n.264+70G=) c.243+70G= (n.243+70G=) c.180+70G= (n.180+70G=) c.-11+70G= (n.-11+70G=) c.-267+70G= (n.-267+70G=) c.486+70G= (n.486+70G=) | |
5 | g.59193431C>A | CA812588669 | PDE4D | c.492+69G>T (n.492+69G>T) c.684+69G>T (n.684+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) c.249+69G>T (n.249+69G>T) c.276+69G>T (n.276+69G>T) n.347+69G>T c.318+69G>T (n.318+69G>T) c.501+69G>T (n.501+69G>T) c.294+69G>T (n.294+69G>T) c.-98-154460G>T (n.-98-154460G>T) n.196+69G>T c.291+69G>T (n.291+69G>T) n.229+69G>T c.648+69G>T (n.648+69G>T) c.471+69G>T (n.471+69G>T) c.264+69G>T (n.264+69G>T) c.243+69G>T (n.243+69G>T) c.180+69G>T (n.180+69G>T) c.-11+69G>T (n.-11+69G>T) c.-267+69G>T (n.-267+69G>T) c.486+69G>T (n.486+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193431C= | CA1549218533 | PDE4D | c.492+69G= (n.492+69G=) c.684+69G= (n.684+69G=) c.354+69G= (n.354+69G=) c.249+69G= (n.249+69G=) c.276+69G= (n.276+69G=) n.347+69G= c.318+69G= (n.318+69G=) c.501+69G= (n.501+69G=) c.294+69G= (n.294+69G=) c.-98-154460G= (n.-98-154460G=) n.196+69G= c.291+69G= (n.291+69G=) n.229+69G= c.648+69G= (n.648+69G=) c.471+69G= (n.471+69G=) c.264+69G= (n.264+69G=) c.243+69G= (n.243+69G=) c.180+69G= (n.180+69G=) c.-11+69G= (n.-11+69G=) c.-267+69G= (n.-267+69G=) c.486+69G= (n.486+69G=) | |
5 | g.59193432C= | CA1549218534 | PDE4D | c.492+68G= (n.492+68G=) c.684+68G= (n.684+68G=) c.354+68G= (n.354+68G=) c.249+68G= (n.249+68G=) c.276+68G= (n.276+68G=) n.347+68G= c.318+68G= (n.318+68G=) c.501+68G= (n.501+68G=) c.294+68G= (n.294+68G=) c.-98-154461G= (n.-98-154461G=) n.196+68G= c.291+68G= (n.291+68G=) n.229+68G= c.648+68G= (n.648+68G=) c.471+68G= (n.471+68G=) c.264+68G= (n.264+68G=) c.243+68G= (n.243+68G=) c.180+68G= (n.180+68G=) c.-11+68G= (n.-11+68G=) c.-267+68G= (n.-267+68G=) c.486+68G= (n.486+68G=) | |
5 | g.59193432C>T | CA119155940 | PDE4D | c.492+68G>A (n.492+68G>A) c.684+68G>A (n.684+68G>A) c.354+68G>A (n.354+68G>A) c.249+68G>A (n.249+68G>A) c.276+68G>A (n.276+68G>A) n.347+68G>A c.318+68G>A (n.318+68G>A) c.501+68G>A (n.501+68G>A) c.294+68G>A (n.294+68G>A) c.-98-154461G>A (n.-98-154461G>A) n.196+68G>A c.291+68G>A (n.291+68G>A) n.229+68G>A c.648+68G>A (n.648+68G>A) c.471+68G>A (n.471+68G>A) c.264+68G>A (n.264+68G>A) c.243+68G>A (n.243+68G>A) c.180+68G>A (n.180+68G>A) c.-11+68G>A (n.-11+68G>A) c.-267+68G>A (n.-267+68G>A) c.486+68G>A (n.486+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193433G>A | CA119155941 | PDE4D | c.492+67C>T (n.492+67C>T) c.684+67C>T (n.684+67C>T) c.354+67C>T (n.354+67C>T) c.249+67C>T (n.249+67C>T) c.276+67C>T (n.276+67C>T) n.347+67C>T c.318+67C>T (n.318+67C>T) c.501+67C>T (n.501+67C>T) c.294+67C>T (n.294+67C>T) c.-98-154462C>T (n.-98-154462C>T) n.196+67C>T c.291+67C>T (n.291+67C>T) n.229+67C>T c.648+67C>T (n.648+67C>T) c.471+67C>T (n.471+67C>T) c.264+67C>T (n.264+67C>T) c.243+67C>T (n.243+67C>T) c.180+67C>T (n.180+67C>T) c.-11+67C>T (n.-11+67C>T) c.-267+67C>T (n.-267+67C>T) c.486+67C>T (n.486+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.59193433G>C | CA119155942 | PDE4D | c.492+67C>G (n.492+67C>G) c.684+67C>G (n.684+67C>G) c.354+67C>G (n.354+67C>G) c.249+67C>G (n.249+67C>G) c.276+67C>G (n.276+67C>G) n.347+67C>G c.318+67C>G (n.318+67C>G) c.501+67C>G (n.501+67C>G) c.294+67C>G (n.294+67C>G) c.-98-154462C>G (n.-98-154462C>G) n.196+67C>G c.291+67C>G (n.291+67C>G) n.229+67C>G c.648+67C>G (n.648+67C>G) c.471+67C>G (n.471+67C>G) c.264+67C>G (n.264+67C>G) c.243+67C>G (n.243+67C>G) c.180+67C>G (n.180+67C>G) c.-11+67C>G (n.-11+67C>G) c.-267+67C>G (n.-267+67C>G) c.486+67C>G (n.486+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193433G= | CA1549218535 | PDE4D | c.492+67C= (n.492+67C=) c.684+67C= (n.684+67C=) c.354+67C= (n.354+67C=) c.249+67C= (n.249+67C=) c.276+67C= (n.276+67C=) n.347+67C= c.318+67C= (n.318+67C=) c.501+67C= (n.501+67C=) c.294+67C= (n.294+67C=) c.-98-154462C= (n.-98-154462C=) n.196+67C= c.291+67C= (n.291+67C=) n.229+67C= c.648+67C= (n.648+67C=) c.471+67C= (n.471+67C=) c.264+67C= (n.264+67C=) c.243+67C= (n.243+67C=) c.180+67C= (n.180+67C=) c.-11+67C= (n.-11+67C=) c.-267+67C= (n.-267+67C=) c.486+67C= (n.486+67C=) | |
5 | g.59193433G>T | CA2673946933 | PDE4D | c.492+67C>A (n.492+67C>A) c.684+67C>A (n.684+67C>A) c.354+67C>A (n.354+67C>A) c.249+67C>A (n.249+67C>A) c.276+67C>A (n.276+67C>A) n.347+67C>A c.318+67C>A (n.318+67C>A) c.501+67C>A (n.501+67C>A) c.294+67C>A (n.294+67C>A) c.-98-154462C>A (n.-98-154462C>A) n.196+67C>A c.291+67C>A (n.291+67C>A) n.229+67C>A c.648+67C>A (n.648+67C>A) c.471+67C>A (n.471+67C>A) c.264+67C>A (n.264+67C>A) c.243+67C>A (n.243+67C>A) c.180+67C>A (n.180+67C>A) c.-11+67C>A (n.-11+67C>A) c.-267+67C>A (n.-267+67C>A) c.486+67C>A (n.486+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193436C>A | CA119155943 | PDE4D | c.492+64G>T (n.492+64G>T) c.684+64G>T (n.684+64G>T) c.354+64G>T (n.354+64G>T) c.249+64G>T (n.249+64G>T) c.276+64G>T (n.276+64G>T) n.347+64G>T c.318+64G>T (n.318+64G>T) c.501+64G>T (n.501+64G>T) c.294+64G>T (n.294+64G>T) c.-98-154465G>T (n.-98-154465G>T) n.196+64G>T c.291+64G>T (n.291+64G>T) n.229+64G>T c.648+64G>T (n.648+64G>T) c.471+64G>T (n.471+64G>T) c.264+64G>T (n.264+64G>T) c.243+64G>T (n.243+64G>T) c.180+64G>T (n.180+64G>T) c.-11+64G>T (n.-11+64G>T) c.-267+64G>T (n.-267+64G>T) c.486+64G>T (n.486+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193436C= | CA1549218536 | PDE4D | c.492+64G= (n.492+64G=) c.684+64G= (n.684+64G=) c.354+64G= (n.354+64G=) c.249+64G= (n.249+64G=) c.276+64G= (n.276+64G=) n.347+64G= c.318+64G= (n.318+64G=) c.501+64G= (n.501+64G=) c.294+64G= (n.294+64G=) c.-98-154465G= (n.-98-154465G=) n.196+64G= c.291+64G= (n.291+64G=) n.229+64G= c.648+64G= (n.648+64G=) c.471+64G= (n.471+64G=) c.264+64G= (n.264+64G=) c.243+64G= (n.243+64G=) c.180+64G= (n.180+64G=) c.-11+64G= (n.-11+64G=) c.-267+64G= (n.-267+64G=) c.486+64G= (n.486+64G=) | |
5 | g.59193438A= | CA1549218537 | PDE4D | c.492+62T= (n.492+62T=) c.684+62T= (n.684+62T=) c.354+62T= (n.354+62T=) c.249+62T= (n.249+62T=) c.276+62T= (n.276+62T=) n.347+62T= c.318+62T= (n.318+62T=) c.501+62T= (n.501+62T=) c.294+62T= (n.294+62T=) c.-98-154467T= (n.-98-154467T=) n.196+62T= c.291+62T= (n.291+62T=) n.229+62T= c.648+62T= (n.648+62T=) c.471+62T= (n.471+62T=) c.264+62T= (n.264+62T=) c.243+62T= (n.243+62T=) c.180+62T= (n.180+62T=) c.-11+62T= (n.-11+62T=) c.-267+62T= (n.-267+62T=) c.486+62T= (n.486+62T=) | |
5 | g.59193438A>G | CA559912015 | PDE4D | c.492+62T>C (n.492+62T>C) c.684+62T>C (n.684+62T>C) c.354+62T>C (n.354+62T>C) c.249+62T>C (n.249+62T>C) c.276+62T>C (n.276+62T>C) n.347+62T>C c.318+62T>C (n.318+62T>C) c.501+62T>C (n.501+62T>C) c.294+62T>C (n.294+62T>C) c.-98-154467T>C (n.-98-154467T>C) n.196+62T>C c.291+62T>C (n.291+62T>C) n.229+62T>C c.648+62T>C (n.648+62T>C) c.471+62T>C (n.471+62T>C) c.264+62T>C (n.264+62T>C) c.243+62T>C (n.243+62T>C) c.180+62T>C (n.180+62T>C) c.-11+62T>C (n.-11+62T>C) c.-267+62T>C (n.-267+62T>C) c.486+62T>C (n.486+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193441T>C | CA2709047162 | PDE4D | c.492+59A>G (n.492+59A>G) c.684+59A>G (n.684+59A>G) c.354+59A>G (n.354+59A>G) c.249+59A>G (n.249+59A>G) c.276+59A>G (n.276+59A>G) n.347+59A>G c.318+59A>G (n.318+59A>G) c.501+59A>G (n.501+59A>G) c.294+59A>G (n.294+59A>G) c.-98-154470A>G (n.-98-154470A>G) n.196+59A>G c.291+59A>G (n.291+59A>G) n.229+59A>G c.648+59A>G (n.648+59A>G) c.471+59A>G (n.471+59A>G) c.264+59A>G (n.264+59A>G) c.243+59A>G (n.243+59A>G) c.180+59A>G (n.180+59A>G) c.-11+59A>G (n.-11+59A>G) c.-267+59A>G (n.-267+59A>G) c.486+59A>G (n.486+59A>G) | dbSNP |
5 | g.59193442C>T | CA2673946934 | PDE4D | c.492+58G>A (n.492+58G>A) c.684+58G>A (n.684+58G>A) c.354+58G>A (n.354+58G>A) c.249+58G>A (n.249+58G>A) c.276+58G>A (n.276+58G>A) n.347+58G>A c.318+58G>A (n.318+58G>A) c.501+58G>A (n.501+58G>A) c.294+58G>A (n.294+58G>A) c.-98-154471G>A (n.-98-154471G>A) n.196+58G>A c.291+58G>A (n.291+58G>A) n.229+58G>A c.648+58G>A (n.648+58G>A) c.471+58G>A (n.471+58G>A) c.264+58G>A (n.264+58G>A) c.243+58G>A (n.243+58G>A) c.180+58G>A (n.180+58G>A) c.-11+58G>A (n.-11+58G>A) c.-267+58G>A (n.-267+58G>A) c.486+58G>A (n.486+58G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193445del | CA2673946935 | PDE4D | c.492+58del (n.492+58del) c.684+58del (n.684+58del) c.354+58del (n.354+58del) c.249+58del (n.249+58del) c.276+58del (n.276+58del) n.347+58del c.318+58del (n.318+58del) c.501+58del (n.501+58del) c.294+58del (n.294+58del) c.-98-154471del (n.-98-154471del) n.196+58del c.291+58del (n.291+58del) n.229+58del c.648+58del (n.648+58del) c.471+58del (n.471+58del) c.264+58del (n.264+58del) c.243+58del (n.243+58del) c.180+58del (n.180+58del) c.-11+58del (n.-11+58del) c.-267+58del (n.-267+58del) c.486+58del (n.486+58del) | gnomAD v4 |
5 | g.59193443C>A | CA2554103745 | PDE4D | c.492+57G>T (n.492+57G>T) c.684+57G>T (n.684+57G>T) c.354+57G>T (n.354+57G>T) c.249+57G>T (n.249+57G>T) c.276+57G>T (n.276+57G>T) n.347+57G>T c.318+57G>T (n.318+57G>T) c.501+57G>T (n.501+57G>T) c.294+57G>T (n.294+57G>T) c.-98-154472G>T (n.-98-154472G>T) n.196+57G>T c.291+57G>T (n.291+57G>T) n.229+57G>T c.648+57G>T (n.648+57G>T) c.471+57G>T (n.471+57G>T) c.264+57G>T (n.264+57G>T) c.243+57G>T (n.243+57G>T) c.180+57G>T (n.180+57G>T) c.-11+57G>T (n.-11+57G>T) c.-267+57G>T (n.-267+57G>T) c.486+57G>T (n.486+57G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.59193445C>A | CA649920166 | PDE4D | c.492+55G>T (n.492+55G>T) c.684+55G>T (n.684+55G>T) c.354+55G>T (n.354+55G>T) c.249+55G>T (n.249+55G>T) c.276+55G>T (n.276+55G>T) n.347+55G>T c.318+55G>T (n.318+55G>T) c.501+55G>T (n.501+55G>T) c.294+55G>T (n.294+55G>T) c.-98-154474G>T (n.-98-154474G>T) n.196+55G>T c.291+55G>T (n.291+55G>T) n.229+55G>T c.648+55G>T (n.648+55G>T) c.471+55G>T (n.471+55G>T) c.264+55G>T (n.264+55G>T) c.243+55G>T (n.243+55G>T) c.180+55G>T (n.180+55G>T) c.-11+55G>T (n.-11+55G>T) c.-267+55G>T (n.-267+55G>T) c.486+55G>T (n.486+55G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.59193447A= | CA1549218538 | PDE4D | c.492+53T= (n.492+53T=) c.684+53T= (n.684+53T=) c.354+53T= (n.354+53T=) c.249+53T= (n.249+53T=) c.276+53T= (n.276+53T=) n.347+53T= c.318+53T= (n.318+53T=) c.501+53T= (n.501+53T=) c.294+53T= (n.294+53T=) c.-98-154476T= (n.-98-154476T=) n.196+53T= c.291+53T= (n.291+53T=) n.229+53T= c.648+53T= (n.648+53T=) c.471+53T= (n.471+53T=) c.264+53T= (n.264+53T=) c.243+53T= (n.243+53T=) c.180+53T= (n.180+53T=) c.-11+53T= (n.-11+53T=) c.-267+53T= (n.-267+53T=) c.486+53T= (n.486+53T=) | |
5 | g.59193447A>G | CA812588683 | PDE4D | c.492+53T>C (n.492+53T>C) c.684+53T>C (n.684+53T>C) c.354+53T>C (n.354+53T>C) c.249+53T>C (n.249+53T>C) c.276+53T>C (n.276+53T>C) n.347+53T>C c.318+53T>C (n.318+53T>C) c.501+53T>C (n.501+53T>C) c.294+53T>C (n.294+53T>C) c.-98-154476T>C (n.-98-154476T>C) n.196+53T>C c.291+53T>C (n.291+53T>C) n.229+53T>C c.648+53T>C (n.648+53T>C) c.471+53T>C (n.471+53T>C) c.264+53T>C (n.264+53T>C) c.243+53T>C (n.243+53T>C) c.180+53T>C (n.180+53T>C) c.-11+53T>C (n.-11+53T>C) c.-267+53T>C (n.-267+53T>C) c.486+53T>C (n.486+53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193448A>G | CA2673946936 | PDE4D | c.492+52T>C (n.492+52T>C) c.684+52T>C (n.684+52T>C) c.354+52T>C (n.354+52T>C) c.249+52T>C (n.249+52T>C) c.276+52T>C (n.276+52T>C) n.347+52T>C c.318+52T>C (n.318+52T>C) c.501+52T>C (n.501+52T>C) c.294+52T>C (n.294+52T>C) c.-98-154477T>C (n.-98-154477T>C) n.196+52T>C c.291+52T>C (n.291+52T>C) n.229+52T>C c.648+52T>C (n.648+52T>C) c.471+52T>C (n.471+52T>C) c.264+52T>C (n.264+52T>C) c.243+52T>C (n.243+52T>C) c.180+52T>C (n.180+52T>C) c.-11+52T>C (n.-11+52T>C) c.-267+52T>C (n.-267+52T>C) c.486+52T>C (n.486+52T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193448_59193449delinsAT | CA1549218539 | PDE4D | c.492+51_492+52delinsAT (n.492+51_492+52delinsAT) c.684+51_684+52delinsAT (n.684+51_684+52delinsAT) c.354+51_354+52delinsAT (n.354+51_354+52delinsAT) c.249+51_249+52delinsAT (n.249+51_249+52delinsAT) c.276+51_276+52delinsAT (n.276+51_276+52delinsAT) n.347+51_347+52delinsAT c.318+51_318+52delinsAT (n.318+51_318+52delinsAT) c.501+51_501+52delinsAT (n.501+51_501+52delinsAT) c.294+51_294+52delinsAT (n.294+51_294+52delinsAT) c.-98-154478_-98-154477delinsAT (n.-98-154478_-98-154477delinsAT) n.196+51_196+52delinsAT c.291+51_291+52delinsAT (n.291+51_291+52delinsAT) n.229+51_229+52delinsAT c.648+51_648+52delinsAT (n.648+51_648+52delinsAT) c.471+51_471+52delinsAT (n.471+51_471+52delinsAT) c.264+51_264+52delinsAT (n.264+51_264+52delinsAT) c.243+51_243+52delinsAT (n.243+51_243+52delinsAT) c.180+51_180+52delinsAT (n.180+51_180+52delinsAT) c.-11+51_-11+52delinsAT (n.-11+51_-11+52delinsAT) c.-267+51_-267+52delinsAT (n.-267+51_-267+52delinsAT) c.486+51_486+52delinsAT (n.486+51_486+52delinsAT) | |
5 | g.59193449T>A | CA2673946937 | PDE4D | c.492+51A>T (n.492+51A>T) c.684+51A>T (n.684+51A>T) c.354+51A>T (n.354+51A>T) c.249+51A>T (n.249+51A>T) c.276+51A>T (n.276+51A>T) n.347+51A>T c.318+51A>T (n.318+51A>T) c.501+51A>T (n.501+51A>T) c.294+51A>T (n.294+51A>T) c.-98-154478A>T (n.-98-154478A>T) n.196+51A>T c.291+51A>T (n.291+51A>T) n.229+51A>T c.648+51A>T (n.648+51A>T) c.471+51A>T (n.471+51A>T) c.264+51A>T (n.264+51A>T) c.243+51A>T (n.243+51A>T) c.180+51A>T (n.180+51A>T) c.-11+51A>T (n.-11+51A>T) c.-267+51A>T (n.-267+51A>T) c.486+51A>T (n.486+51A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.59193450dup | CA1549218540 | PDE4D | c.492+51dup (n.492+51dup) c.684+51dup (n.684+51dup) c.354+51dup (n.354+51dup) c.249+51dup (n.249+51dup) c.276+51dup (n.276+51dup) n.347+51dup c.318+51dup (n.318+51dup) c.501+51dup (n.501+51dup) c.294+51dup (n.294+51dup) c.-98-154478dup (n.-98-154478dup) n.196+51dup c.291+51dup (n.291+51dup) n.229+51dup c.648+51dup (n.648+51dup) c.471+51dup (n.471+51dup) c.264+51dup (n.264+51dup) c.243+51dup (n.243+51dup) c.180+51dup (n.180+51dup) c.-11+51dup (n.-11+51dup) c.-267+51dup (n.-267+51dup) c.486+51dup (n.486+51dup) | dbSNP |
5 | g.59193450del | CA359930462 | PDE4D | c.492+51del (n.492+51del) c.684+51del (n.684+51del) c.354+51del (n.354+51del) c.249+51del (n.249+51del) c.276+51del (n.276+51del) n.347+51del c.318+51del (n.318+51del) c.501+51del (n.501+51del) c.294+51del (n.294+51del) c.-98-154478del (n.-98-154478del) n.196+51del c.291+51del (n.291+51del) n.229+51del c.648+51del (n.648+51del) c.471+51del (n.471+51del) c.264+51del (n.264+51del) c.243+51del (n.243+51del) c.180+51del (n.180+51del) c.-11+51del (n.-11+51del) c.-267+51del (n.-267+51del) c.486+51del (n.486+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193451A>C | CA2673946938 | PDE4D | c.492+49T>G (n.492+49T>G) c.684+49T>G (n.684+49T>G) c.354+49T>G (n.354+49T>G) c.249+49T>G (n.249+49T>G) c.276+49T>G (n.276+49T>G) n.347+49T>G c.318+49T>G (n.318+49T>G) c.501+49T>G (n.501+49T>G) c.294+49T>G (n.294+49T>G) c.-98-154480T>G (n.-98-154480T>G) n.196+49T>G c.291+49T>G (n.291+49T>G) n.229+49T>G c.648+49T>G (n.648+49T>G) c.471+49T>G (n.471+49T>G) c.264+49T>G (n.264+49T>G) c.243+49T>G (n.243+49T>G) c.180+49T>G (n.180+49T>G) c.-11+49T>G (n.-11+49T>G) c.-267+49T>G (n.-267+49T>G) c.486+49T>G (n.486+49T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193451A>G | CA2673946939 | PDE4D | c.492+49T>C (n.492+49T>C) c.684+49T>C (n.684+49T>C) c.354+49T>C (n.354+49T>C) c.249+49T>C (n.249+49T>C) c.276+49T>C (n.276+49T>C) n.347+49T>C c.318+49T>C (n.318+49T>C) c.501+49T>C (n.501+49T>C) c.294+49T>C (n.294+49T>C) c.-98-154480T>C (n.-98-154480T>C) n.196+49T>C c.291+49T>C (n.291+49T>C) n.229+49T>C c.648+49T>C (n.648+49T>C) c.471+49T>C (n.471+49T>C) c.264+49T>C (n.264+49T>C) c.243+49T>C (n.243+49T>C) c.180+49T>C (n.180+49T>C) c.-11+49T>C (n.-11+49T>C) c.-267+49T>C (n.-267+49T>C) c.486+49T>C (n.486+49T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193451A>T | CA2578316709 | PDE4D | c.492+49T>A (n.492+49T>A) c.684+49T>A (n.684+49T>A) c.354+49T>A (n.354+49T>A) c.249+49T>A (n.249+49T>A) c.276+49T>A (n.276+49T>A) n.347+49T>A c.318+49T>A (n.318+49T>A) c.501+49T>A (n.501+49T>A) c.294+49T>A (n.294+49T>A) c.-98-154480T>A (n.-98-154480T>A) n.196+49T>A c.291+49T>A (n.291+49T>A) n.229+49T>A c.648+49T>A (n.648+49T>A) c.471+49T>A (n.471+49T>A) c.264+49T>A (n.264+49T>A) c.243+49T>A (n.243+49T>A) c.180+49T>A (n.180+49T>A) c.-11+49T>A (n.-11+49T>A) c.-267+49T>A (n.-267+49T>A) c.486+49T>A (n.486+49T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193454T>C | CA1076507037 | PDE4D | c.492+46A>G (n.492+46A>G) c.684+46A>G (n.684+46A>G) c.354+46A>G (n.354+46A>G) c.249+46A>G (n.249+46A>G) c.276+46A>G (n.276+46A>G) n.347+46A>G c.318+46A>G (n.318+46A>G) c.501+46A>G (n.501+46A>G) c.294+46A>G (n.294+46A>G) c.-98-154483A>G (n.-98-154483A>G) n.196+46A>G c.291+46A>G (n.291+46A>G) n.229+46A>G c.648+46A>G (n.648+46A>G) c.471+46A>G (n.471+46A>G) c.264+46A>G (n.264+46A>G) c.243+46A>G (n.243+46A>G) c.180+46A>G (n.180+46A>G) c.-11+46A>G (n.-11+46A>G) c.-267+46A>G (n.-267+46A>G) c.486+46A>G (n.486+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193454T= | CA1549218541 | PDE4D | c.492+46A= (n.492+46A=) c.684+46A= (n.684+46A=) c.354+46A= (n.354+46A=) c.249+46A= (n.249+46A=) c.276+46A= (n.276+46A=) n.347+46A= c.318+46A= (n.318+46A=) c.501+46A= (n.501+46A=) c.294+46A= (n.294+46A=) c.-98-154483A= (n.-98-154483A=) n.196+46A= c.291+46A= (n.291+46A=) n.229+46A= c.648+46A= (n.648+46A=) c.471+46A= (n.471+46A=) c.264+46A= (n.264+46A=) c.243+46A= (n.243+46A=) c.180+46A= (n.180+46A=) c.-11+46A= (n.-11+46A=) c.-267+46A= (n.-267+46A=) c.486+46A= (n.486+46A=) | |
5 | g.59193458del | CA2673946940 | PDE4D | c.492+46del (n.492+46del) c.684+46del (n.684+46del) c.354+46del (n.354+46del) c.249+46del (n.249+46del) c.276+46del (n.276+46del) n.347+46del c.318+46del (n.318+46del) c.501+46del (n.501+46del) c.294+46del (n.294+46del) c.-98-154483del (n.-98-154483del) n.196+46del c.291+46del (n.291+46del) n.229+46del c.648+46del (n.648+46del) c.471+46del (n.471+46del) c.264+46del (n.264+46del) c.243+46del (n.243+46del) c.180+46del (n.180+46del) c.-11+46del (n.-11+46del) c.-267+46del (n.-267+46del) c.486+46del (n.486+46del) | gnomAD v4 |
5 | g.59193455T>C | CA3276368 | PDE4D | c.492+45A>G (n.492+45A>G) c.684+45A>G (n.684+45A>G) c.354+45A>G (n.354+45A>G) c.249+45A>G (n.249+45A>G) c.276+45A>G (n.276+45A>G) n.347+45A>G c.318+45A>G (n.318+45A>G) c.501+45A>G (n.501+45A>G) c.294+45A>G (n.294+45A>G) c.-98-154484A>G (n.-98-154484A>G) n.196+45A>G c.291+45A>G (n.291+45A>G) n.229+45A>G c.648+45A>G (n.648+45A>G) c.471+45A>G (n.471+45A>G) c.264+45A>G (n.264+45A>G) c.243+45A>G (n.243+45A>G) c.180+45A>G (n.180+45A>G) c.-11+45A>G (n.-11+45A>G) c.-267+45A>G (n.-267+45A>G) c.486+45A>G (n.486+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193455T= | CA1549218542 | PDE4D | c.492+45A= (n.492+45A=) c.684+45A= (n.684+45A=) c.354+45A= (n.354+45A=) c.249+45A= (n.249+45A=) c.276+45A= (n.276+45A=) n.347+45A= c.318+45A= (n.318+45A=) c.501+45A= (n.501+45A=) c.294+45A= (n.294+45A=) c.-98-154484A= (n.-98-154484A=) n.196+45A= c.291+45A= (n.291+45A=) n.229+45A= c.648+45A= (n.648+45A=) c.471+45A= (n.471+45A=) c.264+45A= (n.264+45A=) c.243+45A= (n.243+45A=) c.180+45A= (n.180+45A=) c.-11+45A= (n.-11+45A=) c.-267+45A= (n.-267+45A=) c.486+45A= (n.486+45A=) | |
5 | g.59193457T>G | CA2578316710 | PDE4D | c.492+43A>C (n.492+43A>C) c.684+43A>C (n.684+43A>C) c.354+43A>C (n.354+43A>C) c.249+43A>C (n.249+43A>C) c.276+43A>C (n.276+43A>C) n.347+43A>C c.318+43A>C (n.318+43A>C) c.501+43A>C (n.501+43A>C) c.294+43A>C (n.294+43A>C) c.-98-154486A>C (n.-98-154486A>C) n.196+43A>C c.291+43A>C (n.291+43A>C) n.229+43A>C c.648+43A>C (n.648+43A>C) c.471+43A>C (n.471+43A>C) c.264+43A>C (n.264+43A>C) c.243+43A>C (n.243+43A>C) c.180+43A>C (n.180+43A>C) c.-11+43A>C (n.-11+43A>C) c.-267+43A>C (n.-267+43A>C) c.486+43A>C (n.486+43A>C) | |
5 | g.59193458T>C | CA119155944 | PDE4D | c.492+42A>G (n.492+42A>G) c.684+42A>G (n.684+42A>G) c.354+42A>G (n.354+42A>G) c.249+42A>G (n.249+42A>G) c.276+42A>G (n.276+42A>G) n.347+42A>G c.318+42A>G (n.318+42A>G) c.501+42A>G (n.501+42A>G) c.294+42A>G (n.294+42A>G) c.-98-154487A>G (n.-98-154487A>G) n.196+42A>G c.291+42A>G (n.291+42A>G) n.229+42A>G c.648+42A>G (n.648+42A>G) c.471+42A>G (n.471+42A>G) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.243+42A>G (n.243+42A>G) c.180+42A>G (n.180+42A>G) c.-11+42A>G (n.-11+42A>G) c.-267+42A>G (n.-267+42A>G) c.486+42A>G (n.486+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193458T= | CA1549218543 | PDE4D | c.492+42A= (n.492+42A=) c.684+42A= (n.684+42A=) c.354+42A= (n.354+42A=) c.249+42A= (n.249+42A=) c.276+42A= (n.276+42A=) n.347+42A= c.318+42A= (n.318+42A=) c.501+42A= (n.501+42A=) c.294+42A= (n.294+42A=) c.-98-154487A= (n.-98-154487A=) n.196+42A= c.291+42A= (n.291+42A=) n.229+42A= c.648+42A= (n.648+42A=) c.471+42A= (n.471+42A=) c.264+42A= (n.264+42A=) c.243+42A= (n.243+42A=) c.180+42A= (n.180+42A=) c.-11+42A= (n.-11+42A=) c.-267+42A= (n.-267+42A=) c.486+42A= (n.486+42A=) | |
5 | g.59193459A= | CA1549218544 | PDE4D | c.492+41T= (n.492+41T=) c.684+41T= (n.684+41T=) c.354+41T= (n.354+41T=) c.249+41T= (n.249+41T=) c.276+41T= (n.276+41T=) n.347+41T= c.318+41T= (n.318+41T=) c.501+41T= (n.501+41T=) c.294+41T= (n.294+41T=) c.-98-154488T= (n.-98-154488T=) n.196+41T= c.291+41T= (n.291+41T=) n.229+41T= c.648+41T= (n.648+41T=) c.471+41T= (n.471+41T=) c.264+41T= (n.264+41T=) c.243+41T= (n.243+41T=) c.180+41T= (n.180+41T=) c.-11+41T= (n.-11+41T=) c.-267+41T= (n.-267+41T=) c.486+41T= (n.486+41T=) | |
5 | g.59193459A>G | CA3276369 | PDE4D | c.492+41T>C (n.492+41T>C) c.684+41T>C (n.684+41T>C) c.354+41T>C (n.354+41T>C) c.249+41T>C (n.249+41T>C) c.276+41T>C (n.276+41T>C) n.347+41T>C c.318+41T>C (n.318+41T>C) c.501+41T>C (n.501+41T>C) c.294+41T>C (n.294+41T>C) c.-98-154488T>C (n.-98-154488T>C) n.196+41T>C c.291+41T>C (n.291+41T>C) n.229+41T>C c.648+41T>C (n.648+41T>C) c.471+41T>C (n.471+41T>C) c.264+41T>C (n.264+41T>C) c.243+41T>C (n.243+41T>C) c.180+41T>C (n.180+41T>C) c.-11+41T>C (n.-11+41T>C) c.-267+41T>C (n.-267+41T>C) c.486+41T>C (n.486+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193460C>A | CA1549218545 | PDE4D | c.492+40G>T (n.492+40G>T) c.684+40G>T (n.684+40G>T) c.354+40G>T (n.354+40G>T) c.249+40G>T (n.249+40G>T) c.276+40G>T (n.276+40G>T) n.347+40G>T c.318+40G>T (n.318+40G>T) c.501+40G>T (n.501+40G>T) c.294+40G>T (n.294+40G>T) c.-98-154489G>T (n.-98-154489G>T) n.196+40G>T c.291+40G>T (n.291+40G>T) n.229+40G>T c.648+40G>T (n.648+40G>T) c.471+40G>T (n.471+40G>T) c.264+40G>T (n.264+40G>T) c.243+40G>T (n.243+40G>T) c.180+40G>T (n.180+40G>T) c.-11+40G>T (n.-11+40G>T) c.-267+40G>T (n.-267+40G>T) c.486+40G>T (n.486+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.59193460C= | CA1549218546 | PDE4D | c.492+40G= (n.492+40G=) c.684+40G= (n.684+40G=) c.354+40G= (n.354+40G=) c.249+40G= (n.249+40G=) c.276+40G= (n.276+40G=) n.347+40G= c.318+40G= (n.318+40G=) c.501+40G= (n.501+40G=) c.294+40G= (n.294+40G=) c.-98-154489G= (n.-98-154489G=) n.196+40G= c.291+40G= (n.291+40G=) n.229+40G= c.648+40G= (n.648+40G=) c.471+40G= (n.471+40G=) c.264+40G= (n.264+40G=) c.243+40G= (n.243+40G=) c.180+40G= (n.180+40G=) c.-11+40G= (n.-11+40G=) c.-267+40G= (n.-267+40G=) c.486+40G= (n.486+40G=) | |
5 | g.59193460C>T | CA2673946941 | PDE4D | c.492+40G>A (n.492+40G>A) c.684+40G>A (n.684+40G>A) c.354+40G>A (n.354+40G>A) c.249+40G>A (n.249+40G>A) c.276+40G>A (n.276+40G>A) n.347+40G>A c.318+40G>A (n.318+40G>A) c.501+40G>A (n.501+40G>A) c.294+40G>A (n.294+40G>A) c.-98-154489G>A (n.-98-154489G>A) n.196+40G>A c.291+40G>A (n.291+40G>A) n.229+40G>A c.648+40G>A (n.648+40G>A) c.471+40G>A (n.471+40G>A) c.264+40G>A (n.264+40G>A) c.243+40G>A (n.243+40G>A) c.180+40G>A (n.180+40G>A) c.-11+40G>A (n.-11+40G>A) c.-267+40G>A (n.-267+40G>A) c.486+40G>A (n.486+40G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193461A= | CA1549218547 | PDE4D | c.492+39T= (n.492+39T=) c.684+39T= (n.684+39T=) c.354+39T= (n.354+39T=) c.249+39T= (n.249+39T=) c.276+39T= (n.276+39T=) n.347+39T= c.318+39T= (n.318+39T=) c.501+39T= (n.501+39T=) c.294+39T= (n.294+39T=) c.-98-154490T= (n.-98-154490T=) n.196+39T= c.291+39T= (n.291+39T=) n.229+39T= c.648+39T= (n.648+39T=) c.471+39T= (n.471+39T=) c.264+39T= (n.264+39T=) c.243+39T= (n.243+39T=) c.180+39T= (n.180+39T=) c.-11+39T= (n.-11+39T=) c.-267+39T= (n.-267+39T=) c.486+39T= (n.486+39T=) | |
5 | g.59193461A>C | CA2578316711 | PDE4D | c.492+39T>G (n.492+39T>G) c.684+39T>G (n.684+39T>G) c.354+39T>G (n.354+39T>G) c.249+39T>G (n.249+39T>G) c.276+39T>G (n.276+39T>G) n.347+39T>G c.318+39T>G (n.318+39T>G) c.501+39T>G (n.501+39T>G) c.294+39T>G (n.294+39T>G) c.-98-154490T>G (n.-98-154490T>G) n.196+39T>G c.291+39T>G (n.291+39T>G) n.229+39T>G c.648+39T>G (n.648+39T>G) c.471+39T>G (n.471+39T>G) c.264+39T>G (n.264+39T>G) c.243+39T>G (n.243+39T>G) c.180+39T>G (n.180+39T>G) c.-11+39T>G (n.-11+39T>G) c.-267+39T>G (n.-267+39T>G) c.486+39T>G (n.486+39T>G) | |
5 | g.59193461A>G | CA3276370 | PDE4D | c.492+39T>C (n.492+39T>C) c.684+39T>C (n.684+39T>C) c.354+39T>C (n.354+39T>C) c.249+39T>C (n.249+39T>C) c.276+39T>C (n.276+39T>C) n.347+39T>C c.318+39T>C (n.318+39T>C) c.501+39T>C (n.501+39T>C) c.294+39T>C (n.294+39T>C) c.-98-154490T>C (n.-98-154490T>C) n.196+39T>C c.291+39T>C (n.291+39T>C) n.229+39T>C c.648+39T>C (n.648+39T>C) c.471+39T>C (n.471+39T>C) c.264+39T>C (n.264+39T>C) c.243+39T>C (n.243+39T>C) c.180+39T>C (n.180+39T>C) c.-11+39T>C (n.-11+39T>C) c.-267+39T>C (n.-267+39T>C) c.486+39T>C (n.486+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193461A>T | CA559912021 | PDE4D | c.492+39T>A (n.492+39T>A) c.684+39T>A (n.684+39T>A) c.354+39T>A (n.354+39T>A) c.249+39T>A (n.249+39T>A) c.276+39T>A (n.276+39T>A) n.347+39T>A c.318+39T>A (n.318+39T>A) c.501+39T>A (n.501+39T>A) c.294+39T>A (n.294+39T>A) c.-98-154490T>A (n.-98-154490T>A) n.196+39T>A c.291+39T>A (n.291+39T>A) n.229+39T>A c.648+39T>A (n.648+39T>A) c.471+39T>A (n.471+39T>A) c.264+39T>A (n.264+39T>A) c.243+39T>A (n.243+39T>A) c.180+39T>A (n.180+39T>A) c.-11+39T>A (n.-11+39T>A) c.-267+39T>A (n.-267+39T>A) c.486+39T>A (n.486+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193462T>A | CA2673946942 | PDE4D | c.492+38A>T (n.492+38A>T) c.684+38A>T (n.684+38A>T) c.354+38A>T (n.354+38A>T) c.249+38A>T (n.249+38A>T) c.276+38A>T (n.276+38A>T) n.347+38A>T c.318+38A>T (n.318+38A>T) c.501+38A>T (n.501+38A>T) c.294+38A>T (n.294+38A>T) c.-98-154491A>T (n.-98-154491A>T) n.196+38A>T c.291+38A>T (n.291+38A>T) n.229+38A>T c.648+38A>T (n.648+38A>T) c.471+38A>T (n.471+38A>T) c.264+38A>T (n.264+38A>T) c.243+38A>T (n.243+38A>T) c.180+38A>T (n.180+38A>T) c.-11+38A>T (n.-11+38A>T) c.-267+38A>T (n.-267+38A>T) c.486+38A>T (n.486+38A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.59193463C>A | CA3276372 | PDE4D | c.492+37G>T (n.492+37G>T) c.684+37G>T (n.684+37G>T) c.354+37G>T (n.354+37G>T) c.249+37G>T (n.249+37G>T) c.276+37G>T (n.276+37G>T) n.347+37G>T c.318+37G>T (n.318+37G>T) c.501+37G>T (n.501+37G>T) c.294+37G>T (n.294+37G>T) c.-98-154492G>T (n.-98-154492G>T) n.196+37G>T c.291+37G>T (n.291+37G>T) n.229+37G>T c.648+37G>T (n.648+37G>T) c.471+37G>T (n.471+37G>T) c.264+37G>T (n.264+37G>T) c.243+37G>T (n.243+37G>T) c.180+37G>T (n.180+37G>T) c.-11+37G>T (n.-11+37G>T) c.-267+37G>T (n.-267+37G>T) c.486+37G>T (n.486+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193463C= | CA1549218548 | PDE4D | c.492+37G= (n.492+37G=) c.684+37G= (n.684+37G=) c.354+37G= (n.354+37G=) c.249+37G= (n.249+37G=) c.276+37G= (n.276+37G=) n.347+37G= c.318+37G= (n.318+37G=) c.501+37G= (n.501+37G=) c.294+37G= (n.294+37G=) c.-98-154492G= (n.-98-154492G=) n.196+37G= c.291+37G= (n.291+37G=) n.229+37G= c.648+37G= (n.648+37G=) c.471+37G= (n.471+37G=) c.264+37G= (n.264+37G=) c.243+37G= (n.243+37G=) c.180+37G= (n.180+37G=) c.-11+37G= (n.-11+37G=) c.-267+37G= (n.-267+37G=) c.486+37G= (n.486+37G=) | |
5 | g.59193463_59193464delinsCT | CA1549218549 | PDE4D | c.492+36_492+37delinsAG (n.492+36_492+37delinsAG) c.684+36_684+37delinsAG (n.684+36_684+37delinsAG) c.354+36_354+37delinsAG (n.354+36_354+37delinsAG) c.249+36_249+37delinsAG (n.249+36_249+37delinsAG) c.276+36_276+37delinsAG (n.276+36_276+37delinsAG) n.347+36_347+37delinsAG c.318+36_318+37delinsAG (n.318+36_318+37delinsAG) c.501+36_501+37delinsAG (n.501+36_501+37delinsAG) c.294+36_294+37delinsAG (n.294+36_294+37delinsAG) c.-98-154493_-98-154492delinsAG (n.-98-154493_-98-154492delinsAG) n.196+36_196+37delinsAG c.291+36_291+37delinsAG (n.291+36_291+37delinsAG) n.229+36_229+37delinsAG c.648+36_648+37delinsAG (n.648+36_648+37delinsAG) c.471+36_471+37delinsAG (n.471+36_471+37delinsAG) c.264+36_264+37delinsAG (n.264+36_264+37delinsAG) c.243+36_243+37delinsAG (n.243+36_243+37delinsAG) c.180+36_180+37delinsAG (n.180+36_180+37delinsAG) c.-11+36_-11+37delinsAG (n.-11+36_-11+37delinsAG) c.-267+36_-267+37delinsAG (n.-267+36_-267+37delinsAG) c.486+36_486+37delinsAG (n.486+36_486+37delinsAG) | |
5 | g.59193464del | CA3276371 | PDE4D | c.492+36del (n.492+36del) c.684+36del (n.684+36del) c.354+36del (n.354+36del) c.249+36del (n.249+36del) c.276+36del (n.276+36del) n.347+36del c.318+36del (n.318+36del) c.501+36del (n.501+36del) c.294+36del (n.294+36del) c.-98-154493del (n.-98-154493del) n.196+36del c.291+36del (n.291+36del) n.229+36del c.648+36del (n.648+36del) c.471+36del (n.471+36del) c.264+36del (n.264+36del) c.243+36del (n.243+36del) c.180+36del (n.180+36del) c.-11+36del (n.-11+36del) c.-267+36del (n.-267+36del) c.486+36del (n.486+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193464T>C | CA2673946943 | PDE4D | c.492+36A>G (n.492+36A>G) c.684+36A>G (n.684+36A>G) c.354+36A>G (n.354+36A>G) c.249+36A>G (n.249+36A>G) c.276+36A>G (n.276+36A>G) n.347+36A>G c.318+36A>G (n.318+36A>G) c.501+36A>G (n.501+36A>G) c.294+36A>G (n.294+36A>G) c.-98-154493A>G (n.-98-154493A>G) n.196+36A>G c.291+36A>G (n.291+36A>G) n.229+36A>G c.648+36A>G (n.648+36A>G) c.471+36A>G (n.471+36A>G) c.264+36A>G (n.264+36A>G) c.243+36A>G (n.243+36A>G) c.180+36A>G (n.180+36A>G) c.-11+36A>G (n.-11+36A>G) c.-267+36A>G (n.-267+36A>G) c.486+36A>G (n.486+36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.59193465del | CA359930463 | PDE4D | c.492+35del (n.492+35del) c.684+35del (n.684+35del) c.354+35del (n.354+35del) c.249+35del (n.249+35del) c.276+35del (n.276+35del) n.347+35del c.318+35del (n.318+35del) c.501+35del (n.501+35del) c.294+35del (n.294+35del) c.-98-154494del (n.-98-154494del) n.196+35del c.291+35del (n.291+35del) n.229+35del c.648+35del (n.648+35del) c.471+35del (n.471+35del) c.264+35del (n.264+35del) c.243+35del (n.243+35del) c.180+35del (n.180+35del) c.-11+35del (n.-11+35del) c.-267+35del (n.-267+35del) c.486+35del (n.486+35del) | |
5 | g.59193465G>A | CA3276373 | PDE4D | c.492+35C>T (n.492+35C>T) c.684+35C>T (n.684+35C>T) c.354+35C>T (n.354+35C>T) c.249+35C>T (n.249+35C>T) c.276+35C>T (n.276+35C>T) n.347+35C>T c.318+35C>T (n.318+35C>T) c.501+35C>T (n.501+35C>T) c.294+35C>T (n.294+35C>T) c.-98-154494C>T (n.-98-154494C>T) n.196+35C>T c.291+35C>T (n.291+35C>T) n.229+35C>T c.648+35C>T (n.648+35C>T) c.471+35C>T (n.471+35C>T) c.264+35C>T (n.264+35C>T) c.243+35C>T (n.243+35C>T) c.180+35C>T (n.180+35C>T) c.-11+35C>T (n.-11+35C>T) c.-267+35C>T (n.-267+35C>T) c.486+35C>T (n.486+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193465G= | CA1549218550 | PDE4D | c.492+35C= (n.492+35C=) c.684+35C= (n.684+35C=) c.354+35C= (n.354+35C=) c.249+35C= (n.249+35C=) c.276+35C= (n.276+35C=) n.347+35C= c.318+35C= (n.318+35C=) c.501+35C= (n.501+35C=) c.294+35C= (n.294+35C=) c.-98-154494C= (n.-98-154494C=) n.196+35C= c.291+35C= (n.291+35C=) n.229+35C= c.648+35C= (n.648+35C=) c.471+35C= (n.471+35C=) c.264+35C= (n.264+35C=) c.243+35C= (n.243+35C=) c.180+35C= (n.180+35C=) c.-11+35C= (n.-11+35C=) c.-267+35C= (n.-267+35C=) c.486+35C= (n.486+35C=) | |
5 | g.59193465G>T | CA2673946944 | PDE4D | c.492+35C>A (n.492+35C>A) c.684+35C>A (n.684+35C>A) c.354+35C>A (n.354+35C>A) c.249+35C>A (n.249+35C>A) c.276+35C>A (n.276+35C>A) n.347+35C>A c.318+35C>A (n.318+35C>A) c.501+35C>A (n.501+35C>A) c.294+35C>A (n.294+35C>A) c.-98-154494C>A (n.-98-154494C>A) n.196+35C>A c.291+35C>A (n.291+35C>A) n.229+35C>A c.648+35C>A (n.648+35C>A) c.471+35C>A (n.471+35C>A) c.264+35C>A (n.264+35C>A) c.243+35C>A (n.243+35C>A) c.180+35C>A (n.180+35C>A) c.-11+35C>A (n.-11+35C>A) c.-267+35C>A (n.-267+35C>A) c.486+35C>A (n.486+35C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193466T>G | CA2578316712 | PDE4D | c.492+34A>C (n.492+34A>C) c.684+34A>C (n.684+34A>C) c.354+34A>C (n.354+34A>C) c.249+34A>C (n.249+34A>C) c.276+34A>C (n.276+34A>C) n.347+34A>C c.318+34A>C (n.318+34A>C) c.501+34A>C (n.501+34A>C) c.294+34A>C (n.294+34A>C) c.-98-154495A>C (n.-98-154495A>C) n.196+34A>C c.291+34A>C (n.291+34A>C) n.229+34A>C c.648+34A>C (n.648+34A>C) c.471+34A>C (n.471+34A>C) c.264+34A>C (n.264+34A>C) c.243+34A>C (n.243+34A>C) c.180+34A>C (n.180+34A>C) c.-11+34A>C (n.-11+34A>C) c.-267+34A>C (n.-267+34A>C) c.486+34A>C (n.486+34A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193467G>T | CA2673946945 | PDE4D | c.492+33C>A (n.492+33C>A) c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.354+33C>A (n.354+33C>A) c.249+33C>A (n.249+33C>A) c.276+33C>A (n.276+33C>A) n.347+33C>A c.318+33C>A (n.318+33C>A) c.501+33C>A (n.501+33C>A) c.294+33C>A (n.294+33C>A) c.-98-154496C>A (n.-98-154496C>A) n.196+33C>A c.291+33C>A (n.291+33C>A) n.229+33C>A c.648+33C>A (n.648+33C>A) c.471+33C>A (n.471+33C>A) c.264+33C>A (n.264+33C>A) c.243+33C>A (n.243+33C>A) c.180+33C>A (n.180+33C>A) c.-11+33C>A (n.-11+33C>A) c.-267+33C>A (n.-267+33C>A) c.486+33C>A (n.486+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193468A>T | CA2673946946 | PDE4D | c.492+32T>A (n.492+32T>A) c.684+32T>A (n.684+32T>A) c.354+32T>A (n.354+32T>A) c.249+32T>A (n.249+32T>A) c.276+32T>A (n.276+32T>A) n.347+32T>A c.318+32T>A (n.318+32T>A) c.501+32T>A (n.501+32T>A) c.294+32T>A (n.294+32T>A) c.-98-154497T>A (n.-98-154497T>A) n.196+32T>A c.291+32T>A (n.291+32T>A) n.229+32T>A c.648+32T>A (n.648+32T>A) c.471+32T>A (n.471+32T>A) c.264+32T>A (n.264+32T>A) c.243+32T>A (n.243+32T>A) c.180+32T>A (n.180+32T>A) c.-11+32T>A (n.-11+32T>A) c.-267+32T>A (n.-267+32T>A) c.486+32T>A (n.486+32T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193469G>A | CA2766620318 | PDE4D | c.492+31C>T (n.492+31C>T) c.684+31C>T (n.684+31C>T) c.354+31C>T (n.354+31C>T) c.249+31C>T (n.249+31C>T) c.276+31C>T (n.276+31C>T) n.347+31C>T c.318+31C>T (n.318+31C>T) c.501+31C>T (n.501+31C>T) c.294+31C>T (n.294+31C>T) c.-98-154498C>T (n.-98-154498C>T) n.196+31C>T c.291+31C>T (n.291+31C>T) n.229+31C>T c.648+31C>T (n.648+31C>T) c.471+31C>T (n.471+31C>T) c.264+31C>T (n.264+31C>T) c.243+31C>T (n.243+31C>T) c.180+31C>T (n.180+31C>T) c.-11+31C>T (n.-11+31C>T) c.-267+31C>T (n.-267+31C>T) c.486+31C>T (n.486+31C>T) | |
5 | g.59193472A= | CA1549218551 | PDE4D | c.492+28T= (n.492+28T=) c.684+28T= (n.684+28T=) c.354+28T= (n.354+28T=) c.249+28T= (n.249+28T=) c.276+28T= (n.276+28T=) n.347+28T= c.318+28T= (n.318+28T=) c.501+28T= (n.501+28T=) c.294+28T= (n.294+28T=) c.-98-154501T= (n.-98-154501T=) n.196+28T= c.291+28T= (n.291+28T=) n.229+28T= c.648+28T= (n.648+28T=) c.471+28T= (n.471+28T=) c.264+28T= (n.264+28T=) c.243+28T= (n.243+28T=) c.180+28T= (n.180+28T=) c.-11+28T= (n.-11+28T=) c.-267+28T= (n.-267+28T=) c.486+28T= (n.486+28T=) | |
5 | g.59193472A>T | CA119155945 | PDE4D | c.492+28T>A (n.492+28T>A) c.684+28T>A (n.684+28T>A) c.354+28T>A (n.354+28T>A) c.249+28T>A (n.249+28T>A) c.276+28T>A (n.276+28T>A) n.347+28T>A c.318+28T>A (n.318+28T>A) c.501+28T>A (n.501+28T>A) c.294+28T>A (n.294+28T>A) c.-98-154501T>A (n.-98-154501T>A) n.196+28T>A c.291+28T>A (n.291+28T>A) n.229+28T>A c.648+28T>A (n.648+28T>A) c.471+28T>A (n.471+28T>A) c.264+28T>A (n.264+28T>A) c.243+28T>A (n.243+28T>A) c.180+28T>A (n.180+28T>A) c.-11+28T>A (n.-11+28T>A) c.-267+28T>A (n.-267+28T>A) c.486+28T>A (n.486+28T>A) | dbSNP |
5 | g.59193473C= | CA1549218552 | PDE4D | c.492+27G= (n.492+27G=) c.684+27G= (n.684+27G=) c.354+27G= (n.354+27G=) c.249+27G= (n.249+27G=) c.276+27G= (n.276+27G=) n.347+27G= c.318+27G= (n.318+27G=) c.501+27G= (n.501+27G=) c.294+27G= (n.294+27G=) c.-98-154502G= (n.-98-154502G=) n.196+27G= c.291+27G= (n.291+27G=) n.229+27G= c.648+27G= (n.648+27G=) c.471+27G= (n.471+27G=) c.264+27G= (n.264+27G=) c.243+27G= (n.243+27G=) c.180+27G= (n.180+27G=) c.-11+27G= (n.-11+27G=) c.-267+27G= (n.-267+27G=) c.486+27G= (n.486+27G=) | |
5 | g.59193473C>T | CA559912023 | PDE4D | c.492+27G>A (n.492+27G>A) c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.354+27G>A (n.354+27G>A) c.249+27G>A (n.249+27G>A) c.276+27G>A (n.276+27G>A) n.347+27G>A c.318+27G>A (n.318+27G>A) c.501+27G>A (n.501+27G>A) c.294+27G>A (n.294+27G>A) c.-98-154502G>A (n.-98-154502G>A) n.196+27G>A c.291+27G>A (n.291+27G>A) n.229+27G>A c.648+27G>A (n.648+27G>A) c.471+27G>A (n.471+27G>A) c.264+27G>A (n.264+27G>A) c.243+27G>A (n.243+27G>A) c.180+27G>A (n.180+27G>A) c.-11+27G>A (n.-11+27G>A) c.-267+27G>A (n.-267+27G>A) c.486+27G>A (n.486+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.59193474del | CA2673946947 | PDE4D | c.492+27del (n.492+27del) c.684+27del (n.684+27del) c.354+27del (n.354+27del) c.249+27del (n.249+27del) c.276+27del (n.276+27del) n.347+27del c.318+27del (n.318+27del) c.501+27del (n.501+27del) c.294+27del (n.294+27del) c.-98-154502del (n.-98-154502del) n.196+27del c.291+27del (n.291+27del) n.229+27del c.648+27del (n.648+27del) c.471+27del (n.471+27del) c.264+27del (n.264+27del) c.243+27del (n.243+27del) c.180+27del (n.180+27del) c.-11+27del (n.-11+27del) c.-267+27del (n.-267+27del) c.486+27del (n.486+27del) | gnomAD v4 |
5 | g.59193474C>G | CA2673946948 | PDE4D | c.492+26G>C (n.492+26G>C) c.684+26G>C (n.684+26G>C) c.354+26G>C (n.354+26G>C) c.249+26G>C (n.249+26G>C) c.276+26G>C (n.276+26G>C) n.347+26G>C c.318+26G>C (n.318+26G>C) c.501+26G>C (n.501+26G>C) c.294+26G>C (n.294+26G>C) c.-98-154503G>C (n.-98-154503G>C) n.196+26G>C c.291+26G>C (n.291+26G>C) n.229+26G>C c.648+26G>C (n.648+26G>C) c.471+26G>C (n.471+26G>C) c.264+26G>C (n.264+26G>C) c.243+26G>C (n.243+26G>C) c.180+26G>C (n.180+26G>C) c.-11+26G>C (n.-11+26G>C) c.-267+26G>C (n.-267+26G>C) c.486+26G>C (n.486+26G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193476G>A | CA3276374 | PDE4D | c.492+24C>T (n.492+24C>T) c.684+24C>T (n.684+24C>T) c.354+24C>T (n.354+24C>T) c.249+24C>T (n.249+24C>T) c.276+24C>T (n.276+24C>T) n.347+24C>T c.318+24C>T (n.318+24C>T) c.501+24C>T (n.501+24C>T) c.294+24C>T (n.294+24C>T) c.-98-154505C>T (n.-98-154505C>T) n.196+24C>T c.291+24C>T (n.291+24C>T) n.229+24C>T c.648+24C>T (n.648+24C>T) c.471+24C>T (n.471+24C>T) c.264+24C>T (n.264+24C>T) c.243+24C>T (n.243+24C>T) c.180+24C>T (n.180+24C>T) c.-11+24C>T (n.-11+24C>T) c.-267+24C>T (n.-267+24C>T) c.486+24C>T (n.486+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193476G>C | CA1549218554 | PDE4D | c.492+24C>G (n.492+24C>G) c.684+24C>G (n.684+24C>G) c.354+24C>G (n.354+24C>G) c.249+24C>G (n.249+24C>G) c.276+24C>G (n.276+24C>G) n.347+24C>G c.318+24C>G (n.318+24C>G) c.501+24C>G (n.501+24C>G) c.294+24C>G (n.294+24C>G) c.-98-154505C>G (n.-98-154505C>G) n.196+24C>G c.291+24C>G (n.291+24C>G) n.229+24C>G c.648+24C>G (n.648+24C>G) c.471+24C>G (n.471+24C>G) c.264+24C>G (n.264+24C>G) c.243+24C>G (n.243+24C>G) c.180+24C>G (n.180+24C>G) c.-11+24C>G (n.-11+24C>G) c.-267+24C>G (n.-267+24C>G) c.486+24C>G (n.486+24C>G) | dbSNP |
5 | g.59193476G= | CA1549218553 | PDE4D | c.492+24C= (n.492+24C=) c.684+24C= (n.684+24C=) c.354+24C= (n.354+24C=) c.249+24C= (n.249+24C=) c.276+24C= (n.276+24C=) n.347+24C= c.318+24C= (n.318+24C=) c.501+24C= (n.501+24C=) c.294+24C= (n.294+24C=) c.-98-154505C= (n.-98-154505C=) n.196+24C= c.291+24C= (n.291+24C=) n.229+24C= c.648+24C= (n.648+24C=) c.471+24C= (n.471+24C=) c.264+24C= (n.264+24C=) c.243+24C= (n.243+24C=) c.180+24C= (n.180+24C=) c.-11+24C= (n.-11+24C=) c.-267+24C= (n.-267+24C=) c.486+24C= (n.486+24C=) | |
5 | g.59193476G>T | CA2673946949 | PDE4D | c.492+24C>A (n.492+24C>A) c.684+24C>A (n.684+24C>A) c.354+24C>A (n.354+24C>A) c.249+24C>A (n.249+24C>A) c.276+24C>A (n.276+24C>A) n.347+24C>A c.318+24C>A (n.318+24C>A) c.501+24C>A (n.501+24C>A) c.294+24C>A (n.294+24C>A) c.-98-154505C>A (n.-98-154505C>A) n.196+24C>A c.291+24C>A (n.291+24C>A) n.229+24C>A c.648+24C>A (n.648+24C>A) c.471+24C>A (n.471+24C>A) c.264+24C>A (n.264+24C>A) c.243+24C>A (n.243+24C>A) c.180+24C>A (n.180+24C>A) c.-11+24C>A (n.-11+24C>A) c.-267+24C>A (n.-267+24C>A) c.486+24C>A (n.486+24C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193477C>G | CA2673946950 | PDE4D | c.492+23G>C (n.492+23G>C) c.684+23G>C (n.684+23G>C) c.354+23G>C (n.354+23G>C) c.249+23G>C (n.249+23G>C) c.276+23G>C (n.276+23G>C) n.347+23G>C c.318+23G>C (n.318+23G>C) c.501+23G>C (n.501+23G>C) c.294+23G>C (n.294+23G>C) c.-98-154506G>C (n.-98-154506G>C) n.196+23G>C c.291+23G>C (n.291+23G>C) n.229+23G>C c.648+23G>C (n.648+23G>C) c.471+23G>C (n.471+23G>C) c.264+23G>C (n.264+23G>C) c.243+23G>C (n.243+23G>C) c.180+23G>C (n.180+23G>C) c.-11+23G>C (n.-11+23G>C) c.-267+23G>C (n.-267+23G>C) c.486+23G>C (n.486+23G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193477C>T | CA2578316713 | PDE4D | c.492+23G>A (n.492+23G>A) c.684+23G>A (n.684+23G>A) c.354+23G>A (n.354+23G>A) c.249+23G>A (n.249+23G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) n.347+23G>A c.318+23G>A (n.318+23G>A) c.501+23G>A (n.501+23G>A) c.294+23G>A (n.294+23G>A) c.-98-154506G>A (n.-98-154506G>A) n.196+23G>A c.291+23G>A (n.291+23G>A) n.229+23G>A c.648+23G>A (n.648+23G>A) c.471+23G>A (n.471+23G>A) c.264+23G>A (n.264+23G>A) c.243+23G>A (n.243+23G>A) c.180+23G>A (n.180+23G>A) c.-11+23G>A (n.-11+23G>A) c.-267+23G>A (n.-267+23G>A) c.486+23G>A (n.486+23G>A) | |
5 | g.59193478C>A | CA2673946952 | PDE4D | c.492+22G>T (n.492+22G>T) c.684+22G>T (n.684+22G>T) c.354+22G>T (n.354+22G>T) c.249+22G>T (n.249+22G>T) c.276+22G>T (n.276+22G>T) n.347+22G>T c.318+22G>T (n.318+22G>T) c.501+22G>T (n.501+22G>T) c.294+22G>T (n.294+22G>T) c.-98-154507G>T (n.-98-154507G>T) n.196+22G>T c.291+22G>T (n.291+22G>T) n.229+22G>T c.648+22G>T (n.648+22G>T) c.471+22G>T (n.471+22G>T) c.264+22G>T (n.264+22G>T) c.243+22G>T (n.243+22G>T) c.180+22G>T (n.180+22G>T) c.-11+22G>T (n.-11+22G>T) c.-267+22G>T (n.-267+22G>T) c.486+22G>T (n.486+22G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.59193478C= | CA1549218555 | PDE4D | c.492+22G= (n.492+22G=) c.684+22G= (n.684+22G=) c.354+22G= (n.354+22G=) c.249+22G= (n.249+22G=) c.276+22G= (n.276+22G=) n.347+22G= c.318+22G= (n.318+22G=) c.501+22G= (n.501+22G=) c.294+22G= (n.294+22G=) c.-98-154507G= (n.-98-154507G=) n.196+22G= c.291+22G= (n.291+22G=) n.229+22G= c.648+22G= (n.648+22G=) c.471+22G= (n.471+22G=) c.264+22G= (n.264+22G=) c.243+22G= (n.243+22G=) c.180+22G= (n.180+22G=) c.-11+22G= (n.-11+22G=) c.-267+22G= (n.-267+22G=) c.486+22G= (n.486+22G=) | |
5 | g.59193478C>G | CA1549218556 | PDE4D | c.492+22G>C (n.492+22G>C) c.684+22G>C (n.684+22G>C) c.354+22G>C (n.354+22G>C) c.249+22G>C (n.249+22G>C) c.276+22G>C (n.276+22G>C) n.347+22G>C c.318+22G>C (n.318+22G>C) c.501+22G>C (n.501+22G>C) c.294+22G>C (n.294+22G>C) c.-98-154507G>C (n.-98-154507G>C) n.196+22G>C c.291+22G>C (n.291+22G>C) n.229+22G>C c.648+22G>C (n.648+22G>C) c.471+22G>C (n.471+22G>C) c.264+22G>C (n.264+22G>C) c.243+22G>C (n.243+22G>C) c.180+22G>C (n.180+22G>C) c.-11+22G>C (n.-11+22G>C) c.-267+22G>C (n.-267+22G>C) c.486+22G>C (n.486+22G>C) | dbSNP |
5 | g.59193478C>T | CA2673946951 | PDE4D | c.492+22G>A (n.492+22G>A) c.684+22G>A (n.684+22G>A) c.354+22G>A (n.354+22G>A) c.249+22G>A (n.249+22G>A) c.276+22G>A (n.276+22G>A) n.347+22G>A c.318+22G>A (n.318+22G>A) c.501+22G>A (n.501+22G>A) c.294+22G>A (n.294+22G>A) c.-98-154507G>A (n.-98-154507G>A) n.196+22G>A c.291+22G>A (n.291+22G>A) n.229+22G>A c.648+22G>A (n.648+22G>A) c.471+22G>A (n.471+22G>A) c.264+22G>A (n.264+22G>A) c.243+22G>A (n.243+22G>A) c.180+22G>A (n.180+22G>A) c.-11+22G>A (n.-11+22G>A) c.-267+22G>A (n.-267+22G>A) c.486+22G>A (n.486+22G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193479C= | CA1549218557 | PDE4D | c.492+21G= (n.492+21G=) c.684+21G= (n.684+21G=) c.354+21G= (n.354+21G=) c.249+21G= (n.249+21G=) c.276+21G= (n.276+21G=) n.347+21G= c.318+21G= (n.318+21G=) c.501+21G= (n.501+21G=) c.294+21G= (n.294+21G=) c.-98-154508G= (n.-98-154508G=) n.196+21G= c.291+21G= (n.291+21G=) n.229+21G= c.648+21G= (n.648+21G=) c.471+21G= (n.471+21G=) c.264+21G= (n.264+21G=) c.243+21G= (n.243+21G=) c.180+21G= (n.180+21G=) c.-11+21G= (n.-11+21G=) c.-267+21G= (n.-267+21G=) c.486+21G= (n.486+21G=) | |
5 | g.59193479C>T | CA3276375 | PDE4D | c.492+21G>A (n.492+21G>A) c.684+21G>A (n.684+21G>A) c.354+21G>A (n.354+21G>A) c.249+21G>A (n.249+21G>A) c.276+21G>A (n.276+21G>A) n.347+21G>A c.318+21G>A (n.318+21G>A) c.501+21G>A (n.501+21G>A) c.294+21G>A (n.294+21G>A) c.-98-154508G>A (n.-98-154508G>A) n.196+21G>A c.291+21G>A (n.291+21G>A) n.229+21G>A c.648+21G>A (n.648+21G>A) c.471+21G>A (n.471+21G>A) c.264+21G>A (n.264+21G>A) c.243+21G>A (n.243+21G>A) c.180+21G>A (n.180+21G>A) c.-11+21G>A (n.-11+21G>A) c.-267+21G>A (n.-267+21G>A) c.486+21G>A (n.486+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193480A= | CA1549218558 | PDE4D | c.492+20T= (n.492+20T=) c.684+20T= (n.684+20T=) c.354+20T= (n.354+20T=) c.249+20T= (n.249+20T=) c.276+20T= (n.276+20T=) n.347+20T= c.318+20T= (n.318+20T=) c.501+20T= (n.501+20T=) c.294+20T= (n.294+20T=) c.-98-154509T= (n.-98-154509T=) n.196+20T= c.291+20T= (n.291+20T=) n.229+20T= c.648+20T= (n.648+20T=) c.471+20T= (n.471+20T=) c.264+20T= (n.264+20T=) c.243+20T= (n.243+20T=) c.180+20T= (n.180+20T=) c.-11+20T= (n.-11+20T=) c.-267+20T= (n.-267+20T=) c.486+20T= (n.486+20T=) | |
5 | g.59193480A>G | CA3276376 | PDE4D | c.492+20T>C (n.492+20T>C) c.684+20T>C (n.684+20T>C) c.354+20T>C (n.354+20T>C) c.249+20T>C (n.249+20T>C) c.276+20T>C (n.276+20T>C) n.347+20T>C c.318+20T>C (n.318+20T>C) c.501+20T>C (n.501+20T>C) c.294+20T>C (n.294+20T>C) c.-98-154509T>C (n.-98-154509T>C) n.196+20T>C c.291+20T>C (n.291+20T>C) n.229+20T>C c.648+20T>C (n.648+20T>C) c.471+20T>C (n.471+20T>C) c.264+20T>C (n.264+20T>C) c.243+20T>C (n.243+20T>C) c.180+20T>C (n.180+20T>C) c.-11+20T>C (n.-11+20T>C) c.-267+20T>C (n.-267+20T>C) c.486+20T>C (n.486+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193481T>C | CA559912027 | PDE4D | c.492+19A>G (n.492+19A>G) c.684+19A>G (n.684+19A>G) c.354+19A>G (n.354+19A>G) c.249+19A>G (n.249+19A>G) c.276+19A>G (n.276+19A>G) n.347+19A>G c.318+19A>G (n.318+19A>G) c.501+19A>G (n.501+19A>G) c.294+19A>G (n.294+19A>G) c.-98-154510A>G (n.-98-154510A>G) n.196+19A>G c.291+19A>G (n.291+19A>G) n.229+19A>G c.648+19A>G (n.648+19A>G) c.471+19A>G (n.471+19A>G) c.264+19A>G (n.264+19A>G) c.243+19A>G (n.243+19A>G) c.180+19A>G (n.180+19A>G) c.-11+19A>G (n.-11+19A>G) c.-267+19A>G (n.-267+19A>G) c.486+19A>G (n.486+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193481T= | CA1549218559 | PDE4D | c.492+19A= (n.492+19A=) c.684+19A= (n.684+19A=) c.354+19A= (n.354+19A=) c.249+19A= (n.249+19A=) c.276+19A= (n.276+19A=) n.347+19A= c.318+19A= (n.318+19A=) c.501+19A= (n.501+19A=) c.294+19A= (n.294+19A=) c.-98-154510A= (n.-98-154510A=) n.196+19A= c.291+19A= (n.291+19A=) n.229+19A= c.648+19A= (n.648+19A=) c.471+19A= (n.471+19A=) c.264+19A= (n.264+19A=) c.243+19A= (n.243+19A=) c.180+19A= (n.180+19A=) c.-11+19A= (n.-11+19A=) c.-267+19A= (n.-267+19A=) c.486+19A= (n.486+19A=) | |
5 | g.59193483C>G | CA2578316714 | PDE4D | c.492+17G>C (n.492+17G>C) c.684+17G>C (n.684+17G>C) c.354+17G>C (n.354+17G>C) c.249+17G>C (n.249+17G>C) c.276+17G>C (n.276+17G>C) n.347+17G>C c.318+17G>C (n.318+17G>C) c.501+17G>C (n.501+17G>C) c.294+17G>C (n.294+17G>C) c.-98-154512G>C (n.-98-154512G>C) n.196+17G>C c.291+17G>C (n.291+17G>C) n.229+17G>C c.648+17G>C (n.648+17G>C) c.471+17G>C (n.471+17G>C) c.264+17G>C (n.264+17G>C) c.243+17G>C (n.243+17G>C) c.180+17G>C (n.180+17G>C) c.-11+17G>C (n.-11+17G>C) c.-267+17G>C (n.-267+17G>C) c.486+17G>C (n.486+17G>C) | |
5 | g.59193484A>G | CA2673946953 | PDE4D | c.492+16T>C (n.492+16T>C) c.684+16T>C (n.684+16T>C) c.354+16T>C (n.354+16T>C) c.249+16T>C (n.249+16T>C) c.276+16T>C (n.276+16T>C) n.347+16T>C c.318+16T>C (n.318+16T>C) c.501+16T>C (n.501+16T>C) c.294+16T>C (n.294+16T>C) c.-98-154513T>C (n.-98-154513T>C) n.196+16T>C c.291+16T>C (n.291+16T>C) n.229+16T>C c.648+16T>C (n.648+16T>C) c.471+16T>C (n.471+16T>C) c.264+16T>C (n.264+16T>C) c.243+16T>C (n.243+16T>C) c.180+16T>C (n.180+16T>C) c.-11+16T>C (n.-11+16T>C) c.-267+16T>C (n.-267+16T>C) c.486+16T>C (n.486+16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.59193485C>G | CA2578316715 | PDE4D | c.492+15G>C (n.492+15G>C) c.684+15G>C (n.684+15G>C) c.354+15G>C (n.354+15G>C) c.249+15G>C (n.249+15G>C) c.276+15G>C (n.276+15G>C) n.347+15G>C c.318+15G>C (n.318+15G>C) c.501+15G>C (n.501+15G>C) c.294+15G>C (n.294+15G>C) c.-98-154514G>C (n.-98-154514G>C) n.196+15G>C c.291+15G>C (n.291+15G>C) n.229+15G>C c.648+15G>C (n.648+15G>C) c.471+15G>C (n.471+15G>C) c.264+15G>C (n.264+15G>C) c.243+15G>C (n.243+15G>C) c.180+15G>C (n.180+15G>C) c.-11+15G>C (n.-11+15G>C) c.-267+15G>C (n.-267+15G>C) c.486+15G>C (n.486+15G>C) | |
5 | g.59193489G>A | CA559912030 | PDE4D | c.492+11C>T (n.492+11C>T) c.684+11C>T (n.684+11C>T) c.354+11C>T (n.354+11C>T) c.249+11C>T (n.249+11C>T) c.276+11C>T (n.276+11C>T) n.347+11C>T c.318+11C>T (n.318+11C>T) c.501+11C>T (n.501+11C>T) c.294+11C>T (n.294+11C>T) c.-98-154518C>T (n.-98-154518C>T) n.196+11C>T c.291+11C>T (n.291+11C>T) n.229+11C>T c.648+11C>T (n.648+11C>T) c.471+11C>T (n.471+11C>T) c.264+11C>T (n.264+11C>T) c.243+11C>T (n.243+11C>T) c.180+11C>T (n.180+11C>T) c.-11+11C>T (n.-11+11C>T) c.-267+11C>T (n.-267+11C>T) c.486+11C>T (n.486+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.59193489G= | CA1549218560 | PDE4D | c.492+11C= (n.492+11C=) c.684+11C= (n.684+11C=) c.354+11C= (n.354+11C=) c.249+11C= (n.249+11C=) c.276+11C= (n.276+11C=) n.347+11C= c.318+11C= (n.318+11C=) c.501+11C= (n.501+11C=) c.294+11C= (n.294+11C=) c.-98-154518C= (n.-98-154518C=) n.196+11C= c.291+11C= (n.291+11C=) n.229+11C= c.648+11C= (n.648+11C=) c.471+11C= (n.471+11C=) c.264+11C= (n.264+11C=) c.243+11C= (n.243+11C=) c.180+11C= (n.180+11C=) c.-11+11C= (n.-11+11C=) c.-267+11C= (n.-267+11C=) c.486+11C= (n.486+11C=) | |
5 | g.59193489G>T | CA649920175 | PDE4D | c.492+11C>A (n.492+11C>A) c.684+11C>A (n.684+11C>A) c.354+11C>A (n.354+11C>A) c.249+11C>A (n.249+11C>A) c.276+11C>A (n.276+11C>A) n.347+11C>A c.318+11C>A (n.318+11C>A) c.501+11C>A (n.501+11C>A) c.294+11C>A (n.294+11C>A) c.-98-154518C>A (n.-98-154518C>A) n.196+11C>A c.291+11C>A (n.291+11C>A) n.229+11C>A c.648+11C>A (n.648+11C>A) c.471+11C>A (n.471+11C>A) c.264+11C>A (n.264+11C>A) c.243+11C>A (n.243+11C>A) c.180+11C>A (n.180+11C>A) c.-11+11C>A (n.-11+11C>A) c.-267+11C>A (n.-267+11C>A) c.486+11C>A (n.486+11C>A) | COSMIC |
5 | g.59193490C>T | CA2673946954 | PDE4D | c.492+10G>A (n.492+10G>A) c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.354+10G>A (n.354+10G>A) c.249+10G>A (n.249+10G>A) c.276+10G>A (n.276+10G>A) n.347+10G>A c.318+10G>A (n.318+10G>A) c.501+10G>A (n.501+10G>A) c.294+10G>A (n.294+10G>A) c.-98-154519G>A (n.-98-154519G>A) n.196+10G>A c.291+10G>A (n.291+10G>A) n.229+10G>A c.648+10G>A (n.648+10G>A) c.471+10G>A (n.471+10G>A) c.264+10G>A (n.264+10G>A) c.243+10G>A (n.243+10G>A) c.180+10G>A (n.180+10G>A) c.-11+10G>A (n.-11+10G>A) c.-267+10G>A (n.-267+10G>A) c.486+10G>A (n.486+10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.59193494G= | CA1549218561 | PDE4D | c.492+6C= (n.492+6C=) c.684+6C= (n.684+6C=) c.354+6C= (n.354+6C=) c.249+6C= (n.249+6C=) c.276+6C= (n.276+6C=) n.347+6C= c.318+6C= (n.318+6C=) c.501+6C= (n.501+6C=) c.294+6C= (n.294+6C=) c.-98-154523C= (n.-98-154523C=) n.196+6C= c.291+6C= (n.291+6C=) n.229+6C= c.648+6C= (n.648+6C=) c.471+6C= (n.471+6C=) c.264+6C= (n.264+6C=) c.243+6C= (n.243+6C=) c.180+6C= (n.180+6C=) c.-11+6C= (n.-11+6C=) c.-267+6C= (n.-267+6C=) c.486+6C= (n.486+6C=) | |
5 | g.59193494G>T | CA3276377 | PDE4D | c.492+6C>A (n.492+6C>A) c.684+6C>A (n.684+6C>A) c.354+6C>A (n.354+6C>A) c.249+6C>A (n.249+6C>A) c.276+6C>A (n.276+6C>A) n.347+6C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) c.501+6C>A (n.501+6C>A) c.294+6C>A (n.294+6C>A) c.-98-154523C>A (n.-98-154523C>A) n.196+6C>A c.291+6C>A (n.291+6C>A) n.229+6C>A c.648+6C>A (n.648+6C>A) c.471+6C>A (n.471+6C>A) c.264+6C>A (n.264+6C>A) c.243+6C>A (n.243+6C>A) c.180+6C>A (n.180+6C>A) c.-11+6C>A (n.-11+6C>A) c.-267+6C>A (n.-267+6C>A) c.486+6C>A (n.486+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.59193496_59193497insAGAGAAAGTGACTTTGGCTATATTAATC | CA2545810655 | PDE4D | c.492+3_492+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.492+3_492+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.684+3_684+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.684+3_684+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.354+3_354+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.354+3_354+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.249+3_249+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.249+3_249+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.276+3_276+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.276+3_276+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) n.347+3_347+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT c.318+3_318+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.318+3_318+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.501+3_501+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.501+3_501+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.294+3_294+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.294+3_294+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.-98-154526_-98-154525insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-98-154526_-98-154525insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) n.196+3_196+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT c.291+3_291+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.291+3_291+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) n.229+3_229+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT c.648+3_648+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.648+3_648+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.471+3_471+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.471+3_471+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.264+3_264+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.264+3_264+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.243+3_243+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.243+3_243+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.180+3_180+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.180+3_180+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.-11+3_-11+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-11+3_-11+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.-267+3_-267+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.-267+3_-267+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) c.486+3_486+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT (n.486+3_486+4insGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCT) | |
5 | g.59193497T>C | CA2766620319 | PDE4D | c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.354+3A>G (n.354+3A>G) c.249+3A>G (n.249+3A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) n.347+3A>G c.318+3A>G (n.318+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) c.294+3A>G (n.294+3A>G) c.-98-154526A>G (n.-98-154526A>G) n.196+3A>G c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.229+3A>G c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.471+3A>G (n.471+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.243+3A>G (n.243+3A>G) c.180+3A>G (n.180+3A>G) c.-11+3A>G (n.-11+3A>G) c.-267+3A>G (n.-267+3A>G) c.486+3A>G (n.486+3A>G) | |
5 | g.59193498A>C | CA359930464 | PDE4D | c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) c.249+2T>G (n.249+2T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) n.347+2T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.-98-154527T>G (n.-98-154527T>G) n.196+2T>G c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.229+2T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.243+2T>G (n.243+2T>G) c.180+2T>G (n.180+2T>G) c.-11+2T>G (n.-11+2T>G) c.-267+2T>G (n.-267+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) | |
5 | g.59193498A>G | CA359930465 | PDE4D | c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) c.249+2T>C (n.249+2T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) n.347+2T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.-98-154527T>C (n.-98-154527T>C) n.196+2T>C c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.229+2T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.243+2T>C (n.243+2T>C) c.180+2T>C (n.180+2T>C) c.-11+2T>C (n.-11+2T>C) c.-267+2T>C (n.-267+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) | |
5 | g.59193498A>T | CA359930466 | PDE4D | c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) c.249+2T>A (n.249+2T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) n.347+2T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.-98-154527T>A (n.-98-154527T>A) n.196+2T>A c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.229+2T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.243+2T>A (n.243+2T>A) c.180+2T>A (n.180+2T>A) c.-11+2T>A (n.-11+2T>A) c.-267+2T>A (n.-267+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) | |
5 | g.59193499C>A | CA359930467 | PDE4D | c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) c.249+1G>T (n.249+1G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) n.347+1G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.-98-154528G>T (n.-98-154528G>T) n.196+1G>T c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.229+1G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.243+1G>T (n.243+1G>T) c.180+1G>T (n.180+1G>T) c.-11+1G>T (n.-11+1G>T) c.-267+1G>T (n.-267+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) | |
5 | g.59193499C>G | CA359930468 | PDE4D | c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) c.249+1G>C (n.249+1G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) n.347+1G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.-98-154528G>C (n.-98-154528G>C) n.196+1G>C c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.229+1G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.243+1G>C (n.243+1G>C) c.180+1G>C (n.180+1G>C) c.-11+1G>C (n.-11+1G>C) c.-267+1G>C (n.-267+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) | |
5 | g.59193499C>T | CA359930469 | PDE4D | c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) c.249+1G>A (n.249+1G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) n.347+1G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.-98-154528G>A (n.-98-154528G>A) n.196+1G>A c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.229+1G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.243+1G>A (n.243+1G>A) c.180+1G>A (n.180+1G>A) c.-11+1G>A (n.-11+1G>A) c.-267+1G>A (n.-267+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) | |
5 | g.59193500C>A | CA359930470 | PDE4D | c.492G>T (p.Gln164His) c.684G>T (p.Gln228His) c.354G>T (p.Gln118His) c.249G>T (p.Gln83His) c.276G>T (p.Gln92His) n.347G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.501G>T (p.Gln167His) c.294G>T (p.Gln98His) c.-98-154529G>T (n.-98-154529G>T) n.196G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.229G>T c.648G>T (p.Gln216His) c.471G>T (p.Gln157His) c.264G>T (p.Gln88His) c.243G>T (p.Gln81His) c.180G>T (p.Gln60His) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.486G>T (p.Gln162His) | |
5 | g.59193500C>G | CA359930471 | PDE4D | c.492G>C (p.Gln164His) c.684G>C (p.Gln228His) c.354G>C (p.Gln118His) c.249G>C (p.Gln83His) c.276G>C (p.Gln92His) n.347G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.501G>C (p.Gln167His) c.294G>C (p.Gln98His) c.-98-154529G>C (n.-98-154529G>C) n.196G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.229G>C c.648G>C (p.Gln216His) c.471G>C (p.Gln157His) c.264G>C (p.Gln88His) c.243G>C (p.Gln81His) c.180G>C (p.Gln60His) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.486G>C (p.Gln162His) | |
5 | g.59193500C>T | CA444501183 | PDE4D | c.492G>A (p.Gln164=) c.684G>A (p.Gln228=) c.354G>A (p.Gln118=) c.249G>A (p.Gln83=) c.276G>A (p.Gln92=) n.347G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.501G>A (p.Gln167=) c.294G>A (p.Gln98=) c.-98-154529G>A (n.-98-154529G>A) n.196G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.229G>A c.648G>A (p.Gln216=) c.471G>A (p.Gln157=) c.264G>A (p.Gln88=) c.243G>A (p.Gln81=) c.180G>A (p.Gln60=) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.486G>A (p.Gln162=) | |
5 | g.59193501T>A | CA359930473 | PDE4D | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.248A>T (p.Gln83Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.346A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.-98-154530A>T (n.-98-154530A>T) n.195A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.228A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.485A>T (p.Gln162Leu) | |
5 | g.59193501T>C | CA359930474 | PDE4D | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.248A>G (p.Gln83Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.346A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.-98-154530A>G (n.-98-154530A>G) n.195A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.228A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.485A>G (p.Gln162Arg) | |
5 | g.59193501T>G | CA359930472 | PDE4D | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.248A>C (p.Gln83Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.346A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.-98-154530A>C (n.-98-154530A>C) n.195A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.228A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.485A>C (p.Gln162Pro) | |
5 | g.59193502G>A | CA359930476 | PDE4D | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.247C>T (p.Gln83Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.345C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.-98-154531C>T (n.-98-154531C>T) n.194C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.227C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.484C>T (p.Gln162Ter) | |
5 | g.59193502G>C | CA128854 | PDE4D | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.247C>G (p.Gln83Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.345C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.-98-154531C>G (n.-98-154531C>G) n.194C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.227C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.484C>G (p.Gln162Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.59193502G= | CA1549218562 | PDE4D | c.490C= (p.Gln164=) c.682C= (p.Gln228=) c.352C= (p.Gln118=) c.247C= (p.Gln83=) c.274C= (p.Gln92=) n.345C= c.316C= (p.Gln106=) c.499C= (p.Gln167=) c.292C= (p.Gln98=) c.-98-154531C= (n.-98-154531C=) n.194C= c.289C= (p.Gln97=) n.227C= c.646C= (p.Gln216=) c.469C= (p.Gln157=) c.262C= (p.Gln88=) c.241C= (p.Gln81=) c.178C= (p.Gln60=) c.-13C= (n.-13C=) c.-269C= (n.-269C=) c.484C= (p.Gln162=) | |
5 | g.59193502G>T | CA359930475 | PDE4D | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.247C>A (p.Gln83Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.345C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.-98-154531C>A (n.-98-154531C>A) n.194C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.227C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.484C>A (p.Gln162Lys) |