Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2061_2062delinsGC
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c.-4294966434_-4294966433delinsGC
c.631_632delinsGC (p.Arg211Ala)
n.1479_1480delinsGC
 ClinVar dbSNP
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n.1480G>A
 ClinVar dbSNP
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c.1543G>C (n.1543G>C)
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n.1480G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2991G>T
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n.764G>T
n.890G>T
n.794G>T
n.774G>T
n.692G>T
n.1009G>T
n.634G>T
n.865G>T
n.726G>T
n.498G>T
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c.-4294966431G>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.58909746A>CCA409452619GNASc.2665A>C (p.Asn889His)
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n.871A>C
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c.-4294966425A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
n.1488A>C
20g.58909746A>GCA409452620GNASc.2665A>G (p.Asn889Asp)
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c.*623A>G (n.*623A>G)
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c.94-21A>G (n.94-21A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.2668A>G (p.Asn890Asp)
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c.-4294966425A>G
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 dbSNP
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n.1275A>C
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c.737A>C (p.Asn246Thr)
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c.2669A>C (p.Asn890Thr)
n.2998A>C
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n.897A>C
n.801A>C
n.781A>C
n.699A>C
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n.641A>C
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20g.58909747A>GCA409452625GNASc.2666A>G (p.Asn889Ser)
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c.-4294966423C>G
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n.1490C>G
20g.58909748C>TCA511087378GNASc.2667C>T (p.Asn889=)
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c.1382C>T (n.1382C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
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c.606C>T (p.Asn202=)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.609C>T (p.Asn203=)
n.1289C>T
c.561C>T (p.Asn187=)
c.2715C>T (p.Asn905=)
n.5067C>T
n.2709C>T
n.2878C>T
n.4970C>T
n.4984C>T
c.456C>T (p.Asn152=)
n.3111C>T
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c.687C>T (p.Asn229=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.2712C>T (p.Asn904=)
c.312C>T (p.Asn104=)
c.654C>T (p.Asn218=)
c.738C>T (p.Asn246=)
c.94-19C>T (n.94-19C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.741C>T (p.Asn247=)
c.2670C>T (p.Asn890=)
n.2999C>T
n.857C>T
n.1076C>T
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n.873C>T
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c.-4294966423C>T
c.642C>T (p.Asn214=)
n.1490C>T
20g.58909748_58909751dupCA2695229930GNASc.2667_2670dup (p.Thr891ProfsTer?)
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c.*625_*628dup (n.*625_*628dup)
c.606_609dup (p.Thr204ProfsTer?)
c.783_786dup (p.Thr263ProfsTer?)
c.609_612dup (p.Thr205ProfsTer?)
n.1289_1292dup
c.561_564dup (p.Thr189ProfsTer?)
c.2715_2718dup (p.Thr907ProfsTer?)
n.5067_5070dup
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n.4984_4987dup
c.456_459dup (p.Thr154ProfsTer?)
n.3111_3114dup
n.1311_1314dup
n.5200_5203dup
c.1553_1556dup (n.1553_1556dup)
n.5313_5316dup
n.6559_6562dup
n.3161_3164dup
n.1422_1425dup
n.5103_5106dup
n.1276_1279dup
c.687_690dup (p.Thr231ProfsTer?)
c.786_789dup (p.Thr264ProfsTer?)
c.2712_2715dup (p.Thr906ProfsTer?)
c.312_315dup (p.Thr106ProfsTer?)
c.654_657dup (p.Thr220ProfsTer?)
c.738_741dup (p.Thr248ProfsTer?)
c.94-19_94-16dup (n.94-19_94-16dup)
c.*686_*689dup (n.*686_*689dup)
c.*689_*692dup (n.*689_*692dup)
c.741_744dup (p.Thr249ProfsTer?)
c.2670_2673dup (p.Thr892ProfsTer?)
n.2999_3002dup
n.857_860dup
n.1076_1079dup
n.772_775dup
n.898_901dup
n.802_805dup
n.782_785dup
n.700_703dup
n.1017_1020dup
n.642_645dup
n.873_876dup
n.734_737dup
n.506_509dup
n.338_341dup
n.2072_2075dup
c.*644_*647dup (n.*644_*647dup)
c.-4294966423_-4294966420dup
c.642_645dup (p.Thr216ProfsTer?)
n.1490_1493dup
20g.58909749C>ACA409452634GNASc.2668C>A (p.Gln890Lys)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.1383C>A (n.1383C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.1290C>A
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.2716C>A (p.Gln906Lys)
n.5068C>A
n.2710C>A
n.2879C>A
n.4971C>A
n.4985C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.3112C>A
n.1312C>A
n.5201C>A
c.1554C>A (n.1554C>A)
n.5314C>A
n.6560C>A
n.3162C>A
n.1423C>A
n.5104C>A
n.1277C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.2713C>A (p.Gln905Lys)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.94-18C>A (n.94-18C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.2671C>A (p.Gln891Lys)
n.3000C>A
n.858C>A
n.1077C>A
n.773C>A
n.899C>A
n.803C>A
n.783C>A
n.701C>A
n.1018C>A
n.643C>A
n.874C>A
n.735C>A
n.507C>A
n.339C>A
n.2073C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.-4294966422C>A
c.643C>A (p.Gln215Lys)
n.1491C>A
20g.58909749C=CA2372529378GNASc.2668C= (p.Gln890=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.1383C= (n.1383C=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.607C= (p.Gln203=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.610C= (p.Gln204=)
n.1290C=
c.562C= (p.Gln188=)
c.2716C= (p.Gln906=)
n.5068C=
n.2710C=
n.2879C=
n.4971C=
n.4985C=
c.457C= (p.Gln153=)
n.3112C=
n.1312C=
n.5201C=
c.1554C= (n.1554C=)
n.5314C=
n.6560C=
n.3162C=
n.1423C=
n.5104C=
n.1277C=
c.688C= (p.Gln230=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.2713C= (p.Gln905=)
c.313C= (p.Gln105=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.94-18C= (n.94-18C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.2671C= (p.Gln891=)
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n.858C=
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n.783C=
n.701C=
n.1018C=
n.643C=
n.874C=
n.735C=
n.507C=
n.339C=
n.2073C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.-4294966422C=
c.643C= (p.Gln215=)
n.1491C=
20g.58909749C>GCA409452632GNASc.2668C>G (p.Gln890Glu)
c.*642C>G (n.*642C>G)
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c.*626C>G (n.*626C>G)
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c.784C>G (p.Gln262Glu)
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n.5201C>G
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c.739C>G (p.Gln247Glu)
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c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.2671C>G (p.Gln891Glu)
n.3000C>G
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n.643C>G
n.874C>G
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c.-4294966422C>G
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20g.58909749C>TCA10588702GNASc.2668C>T (p.Gln890Ter)
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c.*693A>T (n.*693A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
n.3003A>T
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n.786A>T
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c.*648A>T (n.*648A>T)
c.-4294966419A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1494A>T
20g.58909753C>ACA409452647GNASc.2672C>A (p.Thr891Asn)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
c.*630C>A (n.*630C>A)
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c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.1294C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.2720C>A (p.Thr907Asn)
n.5072C>A
n.2714C>A
n.2883C>A
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n.4989C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.3116C>A
n.1316C>A
n.5205C>A
c.1558C>A (n.1558C>A)
n.5318C>A
n.6564C>A
n.3166C>A
n.1427C>A
n.5108C>A
n.1281C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.2717C>A (p.Thr906Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.94-14C>A (n.94-14C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.2675C>A (p.Thr892Asn)
n.3004C>A
n.862C>A
n.1081C>A
n.777C>A
n.903C>A
n.807C>A
n.787C>A
n.705C>A
n.1022C>A
n.647C>A
n.878C>A
n.739C>A
n.511C>A
n.343C>A
n.2077C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.-4294966418C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.1495C>A
20g.58909753C>GCA409452649GNASc.2672C>G (p.Thr891Ser)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.1294C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.2720C>G (p.Thr907Ser)
n.5072C>G
n.2714C>G
n.2883C>G
n.4975C>G
n.4989C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.3116C>G
n.1316C>G
n.5205C>G
c.1558C>G (n.1558C>G)
n.5318C>G
n.6564C>G
n.3166C>G
n.1427C>G
n.5108C>G
n.1281C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.2717C>G (p.Thr906Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.94-14C>G (n.94-14C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.2675C>G (p.Thr892Ser)
n.3004C>G
n.862C>G
n.1081C>G
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n.903C>G
n.807C>G
n.787C>G
n.705C>G
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n.511C>G
n.343C>G
n.2077C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.-4294966418C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.1495C>G
20g.58909753C>TCA409452650GNASc.2672C>T (p.Thr891Ile)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.1294C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
n.5072C>T
n.2714C>T
n.2883C>T
n.4975C>T
n.4989C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.3116C>T
n.1316C>T
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c.1558C>T (n.1558C>T)
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c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
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c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.94-14C>T (n.94-14C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
n.3004C>T
n.862C>T
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n.705C>T
n.1022C>T
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n.878C>T
n.739C>T
n.511C>T
n.343C>T
n.2077C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.-4294966418C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1495C>T
20g.58909754C>ACA511087389GNASc.2673C>A (p.Thr891=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.570C>A (p.Thr190=)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.612C>A (p.Thr204=)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.615C>A (p.Thr205=)
n.1295C>A
c.567C>A (p.Thr189=)
c.2721C>A (p.Thr907=)
n.5073C>A
n.2715C>A
n.2884C>A
n.4976C>A
n.4990C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
n.3117C>A
n.1317C>A
n.5206C>A
c.1559C>A (n.1559C>A)
n.5319C>A
n.6565C>A
n.3167C>A
n.1428C>A
n.5109C>A
n.1282C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.2718C>A (p.Thr906=)
c.318C>A (p.Thr106=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.94-13C>A (n.94-13C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.747C>A (p.Thr249=)
c.2676C>A (p.Thr892=)
n.3005C>A
n.863C>A
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n.808C>A
n.788C>A
n.706C>A
n.1023C>A
n.648C>A
n.879C>A
n.740C>A
n.512C>A
n.344C>A
n.2078C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.-4294966417C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
n.1496C>A
20g.58909754C=CA2372529379GNASc.2673C= (p.Thr891=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.1388C= (n.1388C=)
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c.*631C= (n.*631C=)
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c.-4294966417C=
c.648C= (p.Thr216=)
n.1496C=
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c.*647C>G (n.*647C>G)
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.570C>G (p.Thr190=)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.612C>G (p.Thr204=)
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c.615C>G (p.Thr205=)
n.1295C>G
c.567C>G (p.Thr189=)
c.2721C>G (p.Thr907=)
n.5073C>G
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c.318C>G (p.Thr106=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.616A>C (p.Asn206His)
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c.568A>C (p.Asn190His)
c.2722A>C (p.Asn908His)
n.5074A>C
n.2716A>C
n.2885A>C
n.4977A>C
n.4991A>C
c.463A>C (p.Asn155His)
n.3118A>C
n.1318A>C
n.5207A>C
c.1560A>C (n.1560A>C)
n.5320A>C
n.6566A>C
n.3168A>C
n.1429A>C
n.5110A>C
n.1283A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.2719A>C (p.Asn907His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.94-12A>C (n.94-12A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.2677A>C (p.Asn893His)
n.3006A>C
n.864A>C
n.1083A>C
n.779A>C
n.905A>C
n.809A>C
n.789A>C
n.707A>C
n.1024A>C
n.649A>C
n.880A>C
n.741A>C
n.513A>C
n.345A>C
n.2079A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.-4294966416A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
n.1497A>C
20g.58909755A>GCA409452654GNASc.2674A>G (p.Asn892Asp)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1389A>G (n.1389A>G)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.1296A>G
c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.2722A>G (p.Asn908Asp)
n.5074A>G
n.2716A>G
n.2885A>G
n.4977A>G
n.4991A>G
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.3118A>G
n.1318A>G
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c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.2719A>G (p.Asn907Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.94-12A>G (n.94-12A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.2677A>G (p.Asn893Asp)
n.3006A>G
n.864A>G
n.1083A>G
n.779A>G
n.905A>G
n.809A>G
n.789A>G
n.707A>G
n.1024A>G
n.649A>G
n.880A>G
n.741A>G
n.513A>G
n.345A>G
n.2079A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.-4294966416A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.1497A>G
20g.58909755A>TCA409452655GNASc.2674A>T (p.Asn892Tyr)
c.*648A>T (n.*648A>T)
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c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.*632A>T (n.*632A>T)
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n.1501_1502dup
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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n.1501G>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1327dup
n.5216dup
c.1569dup (n.1569dup)
n.5329dup
n.6575dup
n.3177dup
n.1438dup
n.5119dup
n.1292dup
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n.3015dup
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n.914dup
n.818dup
n.798dup
n.716dup
n.1033dup
n.658dup
n.889dup
n.750dup
n.522dup
n.354dup
n.2088dup
c.*660dup (n.*660dup)
c.-4294966407dup
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n.1506dup
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c.-4294966406A=
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n.3179G>T
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 ClinVar dbSNP
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c.802G>C (p.Glu268Gln)
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c.-4294966404G>C
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n.892G>T
n.753G>T
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n.357G>T
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c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
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c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
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c.675G>A (p.Glu225=)
c.759G>A (p.Glu253=)
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n.6580G>C
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n.803G>C
n.721G>C
n.1038G>C
n.663G>C
n.894G>C
n.755G>C
n.527G>C
n.359G>C
n.2093G>C
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c.-4294966402G>C
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c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
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n.3132G>T
n.1332G>T
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c.1574G>T (n.1574G>T)
n.5334G>T
n.6580G>T
n.3182G>T
n.1443G>T
n.5124G>T
n.1297G>T
c.708G>T (p.Glu236Asp)
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c.*710G>T (n.*710G>T)
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n.3020G>T
n.878G>T
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n.793G>T
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n.803G>T
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n.1038G>T
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n.359G>T
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n.1511G>T
20g.58909770G>ACA409452707GNASc.2689G>A (p.Ala897Thr)
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c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.3133G>C
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c.1575G>C (n.1575G>C)
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c.97G>C (p.Ala33Pro)
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n.360G>C
n.2094G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.-4294966401G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1512G>C
20g.58909770G>TCA409452709GNASc.2689G>T (p.Ala897Ser)
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n.2731G>T
n.2900G>T
n.4992G>T
n.5006G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.3133G>T
n.1333G>T
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c.1575G>T (n.1575G>T)
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c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
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n.3021G>T
n.879G>T
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n.920G>T
n.824G>T
n.804G>T
n.722G>T
n.1039G>T
n.664G>T
n.895G>T
n.756G>T
n.528G>T
n.360G>T
n.2094G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.-4294966401G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1512G>T
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c.*648C>A (n.*648C>A)
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n.1312C>A
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n.3022C>A
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c.1409G>A (n.1409G>A)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
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c.-4294966396G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1517G>A
 gnomAD v4
20g.58909775G>CCA511087422GNASc.2694G>C (p.Leu898=)
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c.591G>C (p.Leu197=)
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c.633G>C (p.Leu211=)
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n.5094G>C
n.2736G>C
n.2905G>C
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n.5011G>C
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n.3138G>C
n.1338G>C
n.5227G>C
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n.5340G>C
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n.1449G>C
n.5130G>C
n.1303G>C
c.714G>C (p.Leu238=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.2739G>C (p.Leu913=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.102G>C (p.Leu34=)
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c.*716G>C (n.*716G>C)
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n.533G>C
n.365G>C
n.2099G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.-4294966396G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1517G>C
 gnomAD v4
20g.58909775G>TCA511087421GNASc.2694G>T (p.Leu898=)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.636G>T (p.Leu212=)
n.1316G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.2742G>T (p.Leu914=)
n.5094G>T
n.2736G>T
n.2905G>T
n.4997G>T
n.5011G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.3138G>T
n.1338G>T
n.5227G>T
c.1580G>T (n.1580G>T)
n.5340G>T
n.6586G>T
n.3188G>T
n.1449G>T
n.5130G>T
n.1303G>T
c.714G>T (p.Leu238=)
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c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.2697G>T (p.Leu899=)
n.3026G>T
n.884G>T
n.1103G>T
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n.669G>T
n.900G>T
n.761G>T
n.533G>T
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n.2099G>T
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c.-4294966396G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1517G>T
20g.58909776A>CCA409452726GNASc.2695A>C (p.Asn899His)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1410A>C (n.1410A>C)
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c.*653A>C (n.*653A>C)
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c.811A>C (p.Asn271His)
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1317A>C
c.589A>C (p.Asn197His)
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n.5095A>C
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n.3139A>C
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n.5341A>C
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n.3027A>C
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c.-4294966395A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
n.1518A>C
20g.58909776A>GCA409452728GNASc.2695A>G (p.Asn899Asp)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1317A>G
c.589A>G (p.Asn197Asp)
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c.-4294966395A>G
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n.1518A>G
20g.58909776A>TCA409452730GNASc.2695A>T (p.Asn899Tyr)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1410A>T (n.1410A>T)
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n.3139A>T
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c.*714A>T (n.*714A>T)
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n.1518A>T
20g.58909777A>CCA409452734GNASc.2696A>C (p.Asn899Thr)
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c.1411A>C (n.1411A>C)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.*654A>C (n.*654A>C)
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c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.1318A>C
c.590A>C (p.Asn197Thr)
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n.5096A>C
n.2738A>C
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n.4999A>C
n.5013A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.3140A>C
n.1340A>C
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c.1582A>C (n.1582A>C)
n.5342A>C
n.6588A>C
n.3190A>C
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n.5132A>C
n.1305A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
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c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
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c.2699A>C (p.Asn900Thr)
n.3028A>C
n.886A>C
n.1105A>C
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n.927A>C
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n.729A>C
n.1046A>C
n.671A>C
n.902A>C
n.763A>C
n.367A>C
n.2101A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.-4294966394A>C
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c.*654A>G (n.*654A>G)
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c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.1318A>G
c.590A>G (p.Asn197Ser)
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n.1342del
n.5231del
c.1584del (n.1584del)
n.5344del
n.6590del
n.3192del
n.1453del
n.5134del
n.1307del
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n.3030del
n.888del
n.1107del
n.803del
n.929del
n.833del
n.813del
n.731del
n.1048del
n.673del
n.904del
n.765del
n.369del
n.2103del
c.*675del (n.*675del)
c.-4294966392del
c.673del (p.Leu225SerfsTer16)
n.1521del
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n.5344C>A
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c.1415C>A (n.1415C>A)
c.597C>A (p.Leu199=)
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c.639C>A (p.Leu213=)
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c.819C>A (p.Leu273=)
c.2745C>A (p.Leu915=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
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c.-4294966390C>G
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20g.58909781C>TCA9927228GNASc.2700C>T (p.Leu900=)
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c.1415C>T (n.1415C>T)
c.597C>T (p.Leu199=)
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c.639C>T (p.Leu213=)
c.816C>T (p.Leu272=)
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c.594C>T (p.Leu198=)
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c.819C>T (p.Leu273=)
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c.345C>T (p.Leu115=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.771C>T (p.Leu257=)
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c.774C>T (p.Leu258=)
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20g.58909782T>ACA409452750GNASc.2701T>A (p.Phe901Ile)
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n.1323T>A
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n.5101T>A
n.2743T>A
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n.3145T>A
n.1345T>A
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n.5347T>A
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n.5137T>A
n.1310T>A
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
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c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
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c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
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n.3033T>A
n.891T>A
n.1110T>A
n.806T>A
n.932T>A
n.836T>A
n.816T>A
n.734T>A
n.1051T>A
n.676T>A
n.907T>A
n.768T>A
n.372T>A
n.2106T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.-4294966389T>A
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1524T>A
20g.58909782T>CCA409452751GNASc.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1416T>C (n.1416T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.*659T>C (n.*659T>C)
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c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.1323T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
n.5101T>C
n.2743T>C
n.2912T>C
n.5004T>C
n.5018T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.3145T>C
n.1345T>C
n.5234T>C
c.1587T>C (n.1587T>C)
n.5347T>C
n.6593T>C
n.3195T>C
n.1456T>C
n.5137T>C
n.1310T>C
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.2746T>C (p.Phe916Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.2704T>C (p.Phe902Leu)
n.3033T>C
n.891T>C
n.1110T>C
n.806T>C
n.932T>C
n.836T>C
n.816T>C
n.734T>C
n.1051T>C
n.676T>C
n.907T>C
n.768T>C
n.372T>C
n.2106T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.-4294966389T>C
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1524T>C
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c.*659T>G (n.*659T>G)
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c.-4294966389T>G
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n.1524T>G
20g.58909783T>ACA409452753GNASc.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.*676T>A (n.*676T>A)
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c.*660T>A (n.*660T>A)
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n.5019T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
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n.1346T>A
n.5235T>A
c.1588T>A (n.1588T>A)
n.5348T>A
n.6594T>A
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c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.2747T>A (p.Phe916Tyr)
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c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
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c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
n.3034T>A
n.892T>A
n.1111T>A
n.807T>A
n.933T>A
n.837T>A
n.817T>A
n.735T>A
n.1052T>A
n.677T>A
n.908T>A
n.769T>A
n.373T>A
n.2107T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.-4294966388T>A
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1525T>A
20g.58909783T>CCA409452755GNASc.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.*676T>C (n.*676T>C)
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c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.1324T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
n.5102T>C
n.2744T>C
n.2913T>C
n.5005T>C
n.5019T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.3146T>C
n.1346T>C
n.5235T>C
c.1588T>C (n.1588T>C)
n.5348T>C
n.6594T>C
n.3196T>C
n.1457T>C
n.5138T>C
n.1311T>C
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.2747T>C (p.Phe916Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
n.3034T>C
n.892T>C
n.1111T>C
n.807T>C
n.933T>C
n.837T>C
n.817T>C
n.735T>C
n.1052T>C
n.677T>C
n.908T>C
n.769T>C
n.373T>C
n.2107T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.-4294966388T>C
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1525T>C
20g.58909783T>GCA409452756GNASc.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1417T>G (n.1417T>G)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
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n.1324T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
n.5102T>G
n.2744T>G
n.2913T>G
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n.5019T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.3146T>G
n.1346T>G
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n.5348T>G
n.6594T>G
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n.5138T>G
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c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.2747T>G (p.Phe916Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
n.3034T>G
n.892T>G
n.1111T>G
n.807T>G
n.933T>G
n.837T>G
n.817T>G
n.735T>G
n.1052T>G
n.677T>G
n.908T>G
n.769T>G
n.373T>G
n.2107T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.-4294966388T>G
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1525T>G
20g.58909784C>ACA409452758GNASc.2703C>A (p.Phe901Leu)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1418C>A (n.1418C>A)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.1325C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.2751C>A (p.Phe917Leu)
n.5103C>A
n.2745C>A
n.2914C>A
n.5006C>A
n.5020C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.3147C>A
n.1347C>A
n.5236C>A
c.1589C>A (n.1589C>A)
n.5349C>A
n.6595C>A
n.3197C>A
n.1458C>A
n.5139C>A
n.1312C>A
c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.2748C>A (p.Phe916Leu)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.2706C>A (p.Phe902Leu)
n.3035C>A
n.893C>A
n.1112C>A
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n.934C>A
n.838C>A
n.818C>A
n.736C>A
n.1053C>A
n.678C>A
n.909C>A
n.770C>A
n.374C>A
n.2108C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.-4294966387C>A
c.678C>A (p.Phe226Leu)
n.1526C>A
20g.58909784C>GCA409452760GNASc.2703C>G (p.Phe901Leu)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1418C>G (n.1418C>G)
c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.1325C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.2751C>G (p.Phe917Leu)
n.5103C>G
n.2745C>G
n.2914C>G
n.5006C>G
n.5020C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.3147C>G
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c.1589C>G (n.1589C>G)
n.5349C>G
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n.3197C>G
n.1458C>G
n.5139C>G
n.1312C>G
c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.2748C>G (p.Phe916Leu)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.2706C>G (p.Phe902Leu)
n.3035C>G
n.893C>G
n.1112C>G
n.808C>G
n.934C>G
n.838C>G
n.818C>G
n.736C>G
n.1053C>G
n.678C>G
n.909C>G
n.770C>G
n.374C>G
n.2108C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.-4294966387C>G
c.678C>G (p.Phe226Leu)
n.1526C>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
20g.58909784C>TCA511087436GNASc.2703C>T (p.Phe901=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1418C>T (n.1418C>T)
c.600C>T (p.Phe200=)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.642C>T (p.Phe214=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.645C>T (p.Phe215=)
n.1325C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
c.2751C>T (p.Phe917=)
n.5103C>T
n.2745C>T
n.2914C>T
n.5006C>T
n.5020C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
n.3147C>T
n.1347C>T
n.5236C>T
c.1589C>T (n.1589C>T)
n.5349C>T
n.6595C>T
n.3197C>T
n.1458C>T
n.5139C>T
n.1312C>T
c.723C>T (p.Phe241=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.2748C>T (p.Phe916=)
c.348C>T (p.Phe116=)
c.690C>T (p.Phe230=)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.111C>T (p.Phe37=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.777C>T (p.Phe259=)
c.2706C>T (p.Phe902=)
n.3035C>T
n.893C>T
n.1112C>T
n.808C>T
n.934C>T
n.838C>T
n.818C>T
n.736C>T
n.1053C>T
n.678C>T
n.909C>T
n.770C>T
n.374C>T
n.2108C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.-4294966387C>T
c.678C>T (p.Phe226=)
n.1526C>T
20g.58909785A>CCA409452761GNASc.2704A>C (p.Lys902Gln)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.1419A>C (n.1419A>C)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1326A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
n.5104A>C
n.2746A>C
n.2915A>C
n.5007A>C
n.5021A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.3148A>C
n.1348A>C
n.5237A>C
c.1590A>C (n.1590A>C)
n.5350A>C
n.6596A>C
n.3198A>C
n.1459A>C
n.5140A>C
n.1313A>C
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
n.3036A>C
n.894A>C
n.1113A>C
n.809A>C
n.935A>C
n.839A>C
n.819A>C
n.737A>C
n.1054A>C
n.679A>C
n.910A>C
n.771A>C
n.375A>C
n.2109A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.-4294966386A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1527A>C
20g.58909785A>GCA409452762GNASc.2704A>G (p.Lys902Glu)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.1419A>G (n.1419A>G)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1326A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
n.5104A>G
n.2746A>G
n.2915A>G
n.5007A>G
n.5021A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.3148A>G
n.1348A>G
n.5237A>G
c.1590A>G (n.1590A>G)
n.5350A>G
n.6596A>G
n.3198A>G
n.1459A>G
n.5140A>G
n.1313A>G
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
n.3036A>G
n.894A>G
n.1113A>G
n.809A>G
n.935A>G
n.839A>G
n.819A>G
n.737A>G
n.1054A>G
n.679A>G
n.910A>G
n.771A>G
n.375A>G
n.2109A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.-4294966386A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1527A>G
20g.58909785A>TCA409452764GNASc.2704A>T (p.Lys902Ter)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.1419A>T (n.1419A>T)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1326A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
n.5104A>T
n.2746A>T
n.2915A>T
n.5007A>T
n.5021A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.3148A>T
n.1348A>T
n.5237A>T
c.1590A>T (n.1590A>T)
n.5350A>T
n.6596A>T
n.3198A>T
n.1459A>T
n.5140A>T
n.1313A>T
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.2749A>T (p.Lys917Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
n.3036A>T
n.894A>T
n.1113A>T
n.809A>T
n.935A>T
n.839A>T
n.819A>T
n.737A>T
n.1054A>T
n.679A>T
n.910A>T
n.771A>T
n.375A>T
n.2109A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.-4294966386A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1527A>T
20g.58909786A>CCA409452766GNASc.2705A>C (p.Lys902Thr)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1327A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
n.5105A>C
n.2747A>C
n.2916A>C
n.5008A>C
n.5022A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.3149A>C
n.1349A>C
n.5238A>C
c.1591A>C (n.1591A>C)
n.5351A>C
n.6597A>C
n.3199A>C
n.1460A>C
n.5141A>C
n.1314A>C
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.2750A>C (p.Lys917Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
n.3037A>C
n.895A>C
n.1114A>C
n.810A>C
n.936A>C
n.840A>C
n.820A>C
n.738A>C
n.1055A>C
n.680A>C
n.911A>C
n.772A>C
n.376A>C
n.2110A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.-4294966385A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1528A>C
20g.58909786A>GCA409452769GNASc.2705A>G (p.Lys902Arg)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1327A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
n.5105A>G
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c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.3149A>G
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c.1591A>G (n.1591A>G)
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c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.2750A>G (p.Lys917Arg)
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c.692A>G (p.Lys231Arg)
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c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
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n.895A>G
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n.2110A>G
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c.-4294966385A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1528A>G
20g.58909786A>TCA409452768GNASc.2705A>T (p.Lys902Met)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1420A>T (n.1420A>T)
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c.*663A>T (n.*663A>T)
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n.3037A>T
n.895A>T
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n.820A>T
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n.911A>T
n.772A>T
n.376A>T
n.2110A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.-4294966385A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1528A>T
20g.58909787G>ACA511087438GNASc.2706G>A (p.Lys902=)
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c.600G>A (p.Lys200=)
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n.5106G>A
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c.780G>A (p.Lys260=)
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n.377G>A
n.2111G>A
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c.-4294966384G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1529G>A
 gnomAD v4
20g.58909787G>CCA409452770GNASc.2706G>C (p.Lys902Asn)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1421G>C (n.1421G>C)
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c.*664G>C (n.*664G>C)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.1328G>C
c.600G>C (p.Lys200Asn)
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
n.5106G>C
n.2748G>C
n.2917G>C
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n.5023G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.3150G>C
n.1350G>C
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c.1592G>C (n.1592G>C)
n.5352G>C
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n.1315G>C
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.2709G>C (p.Lys903Asn)
n.3038G>C
n.896G>C
n.1115G>C
n.811G>C
n.937G>C
n.841G>C
n.821G>C
n.739G>C
n.1056G>C
n.681G>C
n.912G>C
n.773G>C
n.377G>C
n.2111G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.-4294966384G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1529G>C
 COSMIC COSMIC
20g.58909787G>TCA409452772GNASc.2706G>T (p.Lys902Asn)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1421G>T (n.1421G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.1328G>T
c.600G>T (p.Lys200Asn)
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
n.5106G>T
n.2748G>T
n.2917G>T
n.5009G>T
n.5023G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.3150G>T
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n.5239G>T
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n.5352G>T
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n.3200G>T
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n.1315G>T
c.726G>T (p.Lys242Asn)
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c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.2709G>T (p.Lys903Asn)
n.3038G>T
n.896G>T
n.1115G>T
n.811G>T
n.937G>T
n.841G>T
n.821G>T
n.739G>T
n.1056G>T
n.681G>T
n.912G>T
n.773G>T
n.377G>T
n.2111G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.-4294966384G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1529G>T
20g.58909788A>CCA409452774GNASc.2707A>C (p.Ser903Arg)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1329A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.2755A>C (p.Ser919Arg)
n.5107A>C
n.2749A>C
n.2918A>C
n.5010A>C
n.5024A>C
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.3151A>C
n.1351A>C
n.5240A>C
c.1593A>C (n.1593A>C)
n.5353A>C
n.6599A>C
n.3201A>C
n.1462A>C
n.5143A>C
n.1316A>C
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.2752A>C (p.Ser918Arg)
c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.2710A>C (p.Ser904Arg)
n.3039A>C
n.897A>C
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n.938A>C
n.842A>C
n.822A>C
n.740A>C
n.1057A>C
n.682A>C
n.913A>C
n.774A>C
n.378A>C
n.2112A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.-4294966383A>C
c.682A>C (p.Ser228Arg)
n.1530A>C
20g.58909788A>GCA409452775GNASc.2707A>G (p.Ser903Gly)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1422A>G (n.1422A>G)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1329A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
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n.5107A>G
n.2749A>G
n.2918A>G
n.5010A>G
n.5024A>G
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n.3151A>G
n.1351A>G
n.5240A>G
c.1593A>G (n.1593A>G)
n.5353A>G
n.6599A>G
n.3201A>G
n.1462A>G
n.5143A>G
n.1316A>G
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.2752A>G (p.Ser918Gly)
c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.2710A>G (p.Ser904Gly)
n.3039A>G
n.897A>G
n.1116A>G
n.812A>G
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n.822A>G
n.740A>G
n.1057A>G
n.682A>G
n.913A>G
n.774A>G
n.378A>G
n.2112A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.-4294966383A>G
c.682A>G (p.Ser228Gly)
n.1530A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.58909788A>TCA409452777GNASc.2707A>T (p.Ser903Cys)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1422A>T (n.1422A>T)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1329A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.2755A>T (p.Ser919Cys)
n.5107A>T
n.2749A>T
n.2918A>T
n.5010A>T
n.5024A>T
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.3151A>T
n.1351A>T
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c.1593A>T (n.1593A>T)
n.5353A>T
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c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.2752A>T (p.Ser918Cys)
c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.2710A>T (p.Ser904Cys)
n.3039A>T
n.897A>T
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n.822A>T
n.740A>T
n.1057A>T
n.682A>T
n.913A>T
n.774A>T
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n.2112A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.-4294966383A>T
c.682A>T (p.Ser228Cys)
n.1530A>T
20g.58909789G>ACA409452779GNASc.2708G>A (p.Ser903Asn)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1423G>A (n.1423G>A)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1330G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.2756G>A (p.Ser919Asn)
n.5108G>A
n.2750G>A
n.2919G>A
n.5011G>A
n.5025G>A
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.3152G>A
n.1352G>A
n.5241G>A
c.1594G>A (n.1594G>A)
n.5354G>A
n.6600G>A
n.3202G>A
n.1463G>A
n.5144G>A
n.1317G>A
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.2711G>A (p.Ser904Asn)
n.3040G>A
n.898G>A
n.1117G>A
n.813G>A
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n.843G>A
n.823G>A
n.741G>A
n.1058G>A
n.683G>A
n.914G>A
n.775G>A
n.379G>A
n.2113G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.-4294966382G>A
c.683G>A (p.Ser228Asn)
n.1531G>A
20g.58909789G>CCA409452781GNASc.2708G>C (p.Ser903Thr)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1423G>C (n.1423G>C)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1330G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.2756G>C (p.Ser919Thr)
n.5108G>C
n.2750G>C
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n.5011G>C
n.5025G>C
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.3152G>C
n.1352G>C
n.5241G>C
c.1594G>C (n.1594G>C)
n.5354G>C
n.6600G>C
n.3202G>C
n.1463G>C
n.5144G>C
n.1317G>C
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.2711G>C (p.Ser904Thr)
n.3040G>C
n.898G>C
n.1117G>C
n.813G>C
n.939G>C
n.843G>C
n.823G>C
n.741G>C
n.1058G>C
n.683G>C
n.914G>C
n.775G>C
n.379G>C
n.2113G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.-4294966382G>C
c.683G>C (p.Ser228Thr)
n.1531G>C
20g.58909789G>TCA316340706GNASc.2708G>T (p.Ser903Ile)
c.*682G>T (n.*682G>T)
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c.*666G>T (n.*666G>T)
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c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
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n.5362A>C
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c.124A>C (p.Asn42His)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.790A>C (p.Asn264His)
c.2719A>C (p.Asn907His)
n.3048A>C
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n.1066A>C
n.691A>C
n.922A>C
n.783A>C
n.387A>C
n.2121A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.-4294966374A>C
c.691A>C (p.Asn231His)
n.1539A>C
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n.3048A>G
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c.-4294966374A>T
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20g.58909798A>CCA409452816GNASc.2717A>C (p.Asn906Thr)
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 gnomAD v4
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n.1543A>C
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n.1543A>G
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c.-4294966370A>T
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n.1543A>T
20g.58909802C>ACA409452834GNASc.2721C>A (p.Asn907Lys)
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c.792C>A (p.Asn264Lys)
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c.*740C>A (n.*740C>A)
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n.2126C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.-4294966369C>A
c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.1544C>A
20g.58909802C>GCA409452836GNASc.2721C>G (p.Asn907Lys)
c.*695C>G (n.*695C>G)
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c.*679C>G (n.*679C>G)
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c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
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c.615C>G (p.Asn205Lys)
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c.-4294966369C>G
c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.1544C>G
20g.58909802C>TCA511087464GNASc.2721C>T (p.Asn907=)
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c.618C>T (p.Asn206=)
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 gnomAD v4
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c.619A>C (p.Arg207=)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.838A>C (p.Arg280=)
c.664A>C (p.Arg222=)
n.1344A>C
c.616A>C (p.Arg206=)
c.2770A>C (p.Arg924=)
n.5122A>C
n.2764A>C
n.2933A>C
n.5025A>C
n.5039A>C
c.511A>C (p.Arg171=)
n.3166A>C
n.1366A>C
n.5255A>C
c.1608A>C (n.1608A>C)
n.5368A>C
n.6614A>C
n.3216A>C
n.1477A>C
n.5158A>C
n.1331A>C
c.742A>C (p.Arg248=)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.2767A>C (p.Arg923=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.793A>C (p.Arg265=)
c.130A>C (p.Arg44=)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.796A>C (p.Arg266=)
c.2725A>C (p.Arg909=)
n.3054A>C
n.912A>C
n.1131A>C
n.827A>C
n.953A>C
n.857A>C
n.837A>C
n.755A>C
n.1072A>C
n.697A>C
n.928A>C
n.789A>C
n.393A>C
n.2127A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.-4294966368A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
n.1545A>C
 gnomAD v4
20g.58909803A>GCA409452839GNASc.2722A>G (p.Arg908Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1437A>G (n.1437A>G)
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c.*680A>G (n.*680A>G)
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n.1545A>G
20g.58909803A>TCA409452838GNASc.2722A>T (p.Arg908Ter)
c.*696A>T (n.*696A>T)
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c.*680A>T (n.*680A>T)
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c.511A>T (p.Arg171Ter)
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20g.58909805_58909950delCA2653524323GNASc.2723+1_2724-1del
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n.1546+25_1546+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58909829C>ACA2736845248GNASc.2723+25C>A (n.2723+25C>A)
c.*697+25C>A (n.*697+25C>A)
c.1438+25C>A (n.1438+25C>A)
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Number of alleles fetched