| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.58909689A>G | CA409452415 | GNAS | c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1323A>G (n.1323A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.*566A>G (n.*566A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1230A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) c.2656A>G (p.Thr886Ala) n.5008A>G n.2650A>G n.2819A>G n.4911A>G n.4925A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) n.3052A>G n.1252A>G n.5141A>G c.1494A>G (n.1494A>G) n.5254A>G n.6500A>G n.3102A>G n.1363A>G n.5044A>G n.1217A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.94-78A>G (n.94-78A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.2611A>G (p.Thr871Ala) n.2940A>G n.798A>G n.1017A>G n.713A>G n.839A>G n.440A>G n.743A>G n.723A>G n.641A>G n.958A>G n.558A>G n.583A>G n.814A>G n.675A>G n.447A>G n.279A>G n.2013A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.-4294966482A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1431A>G | |
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| 20 | g.58909718C>G | CA409452512 | GNAS | c.2637C>G (p.Ser879Arg) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.*595C>G (n.*595C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.1259C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) c.2685C>G (p.Ser895Arg) n.5037C>G n.2679C>G n.2848C>G n.4940C>G n.4954C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) n.3081C>G n.1281C>G n.5170C>G c.1523C>G (n.1523C>G) n.5283C>G n.6529C>G n.3131C>G n.1392C>G n.5073C>G n.1246C>G c.657C>G (p.Ser219Arg) c.756C>G (p.Ser252Arg) c.2682C>G (p.Ser894Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.94-49C>G (n.94-49C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.2640C>G (p.Ser880Arg) n.2969C>G n.827C>G n.1046C>G n.742C>G n.868C>G n.772C>G n.752C>G n.670C>G n.987C>G n.612C>G n.843C>G n.704C>G n.476C>G n.308C>G n.2042C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.-4294966453C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) n.1460C>G | ClinVar dbSNP |
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