| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58899182_58909154del | CA1139666754 | GNAS | c.2141+3498_2415-8del c.*115+3498_*389-8del c.853+3498_1130-8del c.35+3498_312-8del c.*99+197_*373-8del c.80+197_354-8del c.257+197_531-8del c.80+197_357-8del c.35+3498_309-8del c.2186+197_2463-8del n.2183+197_2457-8del c.-71+20_204-8del n.2585+3498_2859-8del c.1027+197_1301-8del n.2635+197_2909-8del c.161+197_435-8del c.257+197_534-8del c.2186+197_2460-8del n.340+197_696-8del c.128+197_402-8del c.212+3498_486-8del c.93+7363_94-613del (n.93+7363_94-613del) c.*160+197_*434-8del c.*160+197_*437-8del c.212+3498_489-8del c.2141+3498_2418-8del c.300+3498_574-8del n.2473+197_2747-8del n.185+197_459-8del n.195+3498_472-8del n.272+197_546-8del n.123+3498_400-8del n.374+197_648-8del n.328+197_605-8del n.509+197_783-8del n.246+3498_520-8del n.372+197_646-8del n.273+197_550-8del n.256+3498_530-8del n.174+197_448-8del n.331+3498_605-8del n.488+3498_765-8del n.113+3498_390-8del n.347+197_621-8del n.372+197_649-8del n.205+3498_482-8del n.1546+197_1820-8del c.*118+197_*392-8del c.-4294966949+197_-4294966675-8del c.116+3498_390-8del c.-48+197_309-8del c.-47-767_309-8del n.882+197_1238-8del | ClinVar |
| 20 | g.58899986C>A | CA2653524762 | GNAS | c.2142-3545C>A (n.2142-3545C>A) c.*116-3545C>A (n.*116-3545C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) c.854-3542C>A (n.854-3542C>A) c.36-3542C>A (n.36-3542C>A) c.*99+1001C>A (n.*99+1001C>A) c.80+1001C>A (n.80+1001C>A) c.257+1001C>A (n.257+1001C>A) c.36-3545C>A (n.36-3545C>A) n.793C>A c.2186+1001C>A (n.2186+1001C>A) n.2183+1001C>A c.-71+824C>A (n.-71+824C>A) n.2586-3545C>A c.1027+1001C>A (n.1027+1001C>A) n.2635+1001C>A c.161+1001C>A (n.161+1001C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*116-3542C>A (n.*116-3542C>A) c.983-3542C>A (n.983-3542C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.378C>A c.128+1001C>A (n.128+1001C>A) c.213-3545C>A (n.213-3545C>A) c.93+8167C>A (n.93+8167C>A) c.*160+1001C>A (n.*160+1001C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.305+1001C>A (n.305+1001C>A) c.213-3542C>A (n.213-3542C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.2142-3542C>A (n.2142-3542C>A) c.457-3545C>A c.312C>A c.301-3545C>A c.617-3542C>A (n.617-3542C>A) n.221-3542C>A n.332-3542C>A n.2473+1001C>A n.185+1001C>A n.562C>A n.196-3542C>A n.272+1001C>A n.124-3542C>A n.374+1001C>A n.328+1001C>A n.509+1001C>A n.247-3545C>A n.372+1001C>A n.268-3542C>A n.273+1001C>A n.257-3545C>A n.174+1001C>A n.1479C>A n.332-3545C>A n.567+1001C>A n.238C>A n.500-3542C>A n.489-3542C>A n.114-3542C>A n.347+1001C>A n.644C>A n.206-3542C>A n.388C>A n.1546+1001C>A c.*118+1001C>A (n.*118+1001C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.-4294966949+1001C>A n.202C>A c.117-3545C>A (n.117-3545C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.920C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899986C>T | CA2653524765 | GNAS | c.2142-3545C>T (n.2142-3545C>T) c.*116-3545C>T (n.*116-3545C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) c.854-3542C>T (n.854-3542C>T) c.36-3542C>T (n.36-3542C>T) c.*99+1001C>T (n.*99+1001C>T) c.80+1001C>T (n.80+1001C>T) c.257+1001C>T (n.257+1001C>T) c.36-3545C>T (n.36-3545C>T) n.793C>T c.2186+1001C>T (n.2186+1001C>T) n.2183+1001C>T c.-71+824C>T (n.-71+824C>T) n.2586-3545C>T c.1027+1001C>T (n.1027+1001C>T) n.2635+1001C>T c.161+1001C>T (n.161+1001C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*116-3542C>T (n.*116-3542C>T) c.983-3542C>T (n.983-3542C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.378C>T c.128+1001C>T (n.128+1001C>T) c.213-3545C>T (n.213-3545C>T) c.93+8167C>T (n.93+8167C>T) c.*160+1001C>T (n.*160+1001C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.305+1001C>T (n.305+1001C>T) c.213-3542C>T (n.213-3542C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.2142-3542C>T (n.2142-3542C>T) c.457-3545C>T c.312C>T c.301-3545C>T c.617-3542C>T (n.617-3542C>T) n.221-3542C>T n.332-3542C>T n.2473+1001C>T n.185+1001C>T n.562C>T n.196-3542C>T n.272+1001C>T n.124-3542C>T n.374+1001C>T n.328+1001C>T n.509+1001C>T n.247-3545C>T n.372+1001C>T n.268-3542C>T n.273+1001C>T n.257-3545C>T n.174+1001C>T n.1479C>T n.332-3545C>T n.567+1001C>T n.238C>T n.500-3542C>T n.489-3542C>T n.114-3542C>T n.347+1001C>T n.644C>T n.206-3542C>T n.388C>T n.1546+1001C>T c.*118+1001C>T (n.*118+1001C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.-4294966949+1001C>T n.202C>T c.117-3545C>T (n.117-3545C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.920C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899991del | CA2653524767 | GNAS | c.2142-3540del (n.2142-3540del) c.*116-3540del (n.*116-3540del) c.2229del (n.2229del) c.854-3537del (n.854-3537del) c.36-3537del (n.36-3537del) c.*99+1006del (n.*99+1006del) c.80+1006del (n.80+1006del) c.257+1006del (n.257+1006del) c.36-3540del (n.36-3540del) n.798del c.2186+1006del (n.2186+1006del) n.2183+1006del c.-71+829del (n.-71+829del) n.2586-3540del c.1027+1006del (n.1027+1006del) n.2635+1006del c.161+1006del (n.161+1006del) c.255del (n.255del) c.*36del (n.*36del) c.*116-3537del (n.*116-3537del) c.983-3537del (n.983-3537del) c.*128del (n.*128del) n.383del c.128+1006del (n.128+1006del) c.213-3540del (n.213-3540del) c.93+8172del (n.93+8172del) c.*160+1006del (n.*160+1006del) c.222del (n.222del) c.305+1006del (n.305+1006del) c.213-3537del (n.213-3537del) c.*203del (n.*203del) c.2142-3537del (n.2142-3537del) c.457-3540del c.317del c.301-3540del c.617-3537del (n.617-3537del) n.221-3537del n.332-3537del n.2473+1006del n.185+1006del n.567del n.196-3537del n.272+1006del n.124-3537del n.374+1006del n.328+1006del n.509+1006del n.247-3540del n.372+1006del n.268-3537del n.273+1006del n.257-3540del n.174+1006del n.1484del n.332-3540del n.567+1006del n.243del n.500-3537del n.489-3537del n.114-3537del n.347+1006del n.649del n.206-3537del n.393del n.1546+1006del c.*118+1006del (n.*118+1006del) c.*319del (n.*319del) c.-4294966949+1006del n.207del c.117-3540del (n.117-3540del) c.-5del (n.-5del) n.925del n.208del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899990C>T | CA2653524768 | GNAS | c.2142-3541C>T (n.2142-3541C>T) c.*116-3541C>T (n.*116-3541C>T) c.2228C>T (n.2228C>T) c.854-3538C>T (n.854-3538C>T) c.36-3538C>T (n.36-3538C>T) c.*99+1005C>T (n.*99+1005C>T) c.80+1005C>T (n.80+1005C>T) c.257+1005C>T (n.257+1005C>T) c.36-3541C>T (n.36-3541C>T) n.797C>T c.2186+1005C>T (n.2186+1005C>T) n.2183+1005C>T c.-71+828C>T (n.-71+828C>T) n.2586-3541C>T c.1027+1005C>T (n.1027+1005C>T) n.2635+1005C>T c.161+1005C>T (n.161+1005C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*116-3538C>T (n.*116-3538C>T) c.983-3538C>T (n.983-3538C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.382C>T c.128+1005C>T (n.128+1005C>T) c.213-3541C>T (n.213-3541C>T) c.93+8171C>T (n.93+8171C>T) c.*160+1005C>T (n.*160+1005C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.305+1005C>T (n.305+1005C>T) c.213-3538C>T (n.213-3538C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.2142-3538C>T (n.2142-3538C>T) c.457-3541C>T c.316C>T c.301-3541C>T c.617-3538C>T (n.617-3538C>T) n.221-3538C>T n.332-3538C>T n.2473+1005C>T n.185+1005C>T n.566C>T n.196-3538C>T n.272+1005C>T n.124-3538C>T n.374+1005C>T n.328+1005C>T n.509+1005C>T n.247-3541C>T n.372+1005C>T n.268-3538C>T n.273+1005C>T n.257-3541C>T n.174+1005C>T n.1483C>T n.332-3541C>T n.567+1005C>T n.242C>T n.500-3538C>T n.489-3538C>T n.114-3538C>T n.347+1005C>T n.648C>T n.206-3538C>T n.392C>T n.1546+1005C>T c.*118+1005C>T (n.*118+1005C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.-4294966949+1005C>T n.206C>T c.117-3541C>T (n.117-3541C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.924C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899991C>A | CA2653524771 | GNAS | c.2142-3540C>A (n.2142-3540C>A) c.*116-3540C>A (n.*116-3540C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.854-3537C>A (n.854-3537C>A) c.36-3537C>A (n.36-3537C>A) c.*99+1006C>A (n.*99+1006C>A) c.80+1006C>A (n.80+1006C>A) c.257+1006C>A (n.257+1006C>A) c.36-3540C>A (n.36-3540C>A) n.798C>A c.2186+1006C>A (n.2186+1006C>A) n.2183+1006C>A c.-71+829C>A (n.-71+829C>A) n.2586-3540C>A c.1027+1006C>A (n.1027+1006C>A) n.2635+1006C>A c.161+1006C>A (n.161+1006C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*116-3537C>A (n.*116-3537C>A) c.983-3537C>A (n.983-3537C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.383C>A c.128+1006C>A (n.128+1006C>A) c.213-3540C>A (n.213-3540C>A) c.93+8172C>A (n.93+8172C>A) c.*160+1006C>A (n.*160+1006C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.305+1006C>A (n.305+1006C>A) c.213-3537C>A (n.213-3537C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.2142-3537C>A (n.2142-3537C>A) c.457-3540C>A c.317C>A c.301-3540C>A c.617-3537C>A (n.617-3537C>A) n.221-3537C>A n.332-3537C>A n.2473+1006C>A n.185+1006C>A n.567C>A n.196-3537C>A n.272+1006C>A n.124-3537C>A n.374+1006C>A n.328+1006C>A n.509+1006C>A n.247-3540C>A n.372+1006C>A n.268-3537C>A n.273+1006C>A n.257-3540C>A n.174+1006C>A n.1484C>A n.332-3540C>A n.567+1006C>A n.243C>A n.500-3537C>A n.489-3537C>A n.114-3537C>A n.347+1006C>A n.649C>A n.206-3537C>A n.393C>A n.1546+1006C>A c.*118+1006C>A (n.*118+1006C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.-4294966949+1006C>A n.207C>A c.117-3540C>A (n.117-3540C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) n.925C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899991C= | CA2372524469 | GNAS | c.2142-3540C= (n.2142-3540C=) c.*116-3540C= (n.*116-3540C=) c.2229C= (n.2229C=) c.854-3537C= (n.854-3537C=) c.36-3537C= (n.36-3537C=) c.*99+1006C= (n.*99+1006C=) c.80+1006C= (n.80+1006C=) c.257+1006C= (n.257+1006C=) c.36-3540C= (n.36-3540C=) n.798C= c.2186+1006C= (n.2186+1006C=) n.2183+1006C= c.-71+829C= (n.-71+829C=) n.2586-3540C= c.1027+1006C= (n.1027+1006C=) n.2635+1006C= c.161+1006C= (n.161+1006C=) c.255C= (n.255C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*116-3537C= (n.*116-3537C=) c.983-3537C= (n.983-3537C=) c.*128C= (n.*128C=) n.383C= c.128+1006C= (n.128+1006C=) c.213-3540C= (n.213-3540C=) c.93+8172C= (n.93+8172C=) c.*160+1006C= (n.*160+1006C=) c.222C= (n.222C=) c.305+1006C= (n.305+1006C=) c.213-3537C= (n.213-3537C=) c.*203C= (n.*203C=) c.2142-3537C= (n.2142-3537C=) c.457-3540C= c.317C= c.301-3540C= c.617-3537C= (n.617-3537C=) n.221-3537C= n.332-3537C= n.2473+1006C= n.185+1006C= n.567C= n.196-3537C= n.272+1006C= n.124-3537C= n.374+1006C= n.328+1006C= n.509+1006C= n.247-3540C= n.372+1006C= n.268-3537C= n.273+1006C= n.257-3540C= n.174+1006C= n.1484C= n.332-3540C= n.567+1006C= n.243C= n.500-3537C= n.489-3537C= n.114-3537C= n.347+1006C= n.649C= n.206-3537C= n.393C= n.1546+1006C= c.*118+1006C= (n.*118+1006C=) c.*319C= (n.*319C=) c.-4294966949+1006C= n.207C= c.117-3540C= (n.117-3540C=) c.-5C= (n.-5C=) n.925C= n.208C= | |
| 20 | g.58899991C>T | CA316329863 | GNAS | c.2142-3540C>T (n.2142-3540C>T) c.*116-3540C>T (n.*116-3540C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.854-3537C>T (n.854-3537C>T) c.36-3537C>T (n.36-3537C>T) c.*99+1006C>T (n.*99+1006C>T) c.80+1006C>T (n.80+1006C>T) c.257+1006C>T (n.257+1006C>T) c.36-3540C>T (n.36-3540C>T) n.798C>T c.2186+1006C>T (n.2186+1006C>T) n.2183+1006C>T c.-71+829C>T (n.-71+829C>T) n.2586-3540C>T c.1027+1006C>T (n.1027+1006C>T) n.2635+1006C>T c.161+1006C>T (n.161+1006C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*116-3537C>T (n.*116-3537C>T) c.983-3537C>T (n.983-3537C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.383C>T c.128+1006C>T (n.128+1006C>T) c.213-3540C>T (n.213-3540C>T) c.93+8172C>T (n.93+8172C>T) c.*160+1006C>T (n.*160+1006C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.305+1006C>T (n.305+1006C>T) c.213-3537C>T (n.213-3537C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.2142-3537C>T (n.2142-3537C>T) c.457-3540C>T c.317C>T c.301-3540C>T c.617-3537C>T (n.617-3537C>T) n.221-3537C>T n.332-3537C>T n.2473+1006C>T n.185+1006C>T n.567C>T n.196-3537C>T n.272+1006C>T n.124-3537C>T n.374+1006C>T n.328+1006C>T n.509+1006C>T n.247-3540C>T n.372+1006C>T n.268-3537C>T n.273+1006C>T n.257-3540C>T n.174+1006C>T n.1484C>T n.332-3540C>T n.567+1006C>T n.243C>T n.500-3537C>T n.489-3537C>T n.114-3537C>T n.347+1006C>T n.649C>T n.206-3537C>T n.393C>T n.1546+1006C>T c.*118+1006C>T (n.*118+1006C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.-4294966949+1006C>T n.207C>T c.117-3540C>T (n.117-3540C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.925C>T n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899992G>A | CA316329880 | GNAS | c.2142-3539G>A (n.2142-3539G>A) c.*116-3539G>A (n.*116-3539G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.854-3536G>A (n.854-3536G>A) c.36-3536G>A (n.36-3536G>A) c.*99+1007G>A (n.*99+1007G>A) c.80+1007G>A (n.80+1007G>A) c.257+1007G>A (n.257+1007G>A) c.36-3539G>A (n.36-3539G>A) n.799G>A c.2186+1007G>A (n.2186+1007G>A) n.2183+1007G>A c.-71+830G>A (n.-71+830G>A) n.2586-3539G>A c.1027+1007G>A (n.1027+1007G>A) n.2635+1007G>A c.161+1007G>A (n.161+1007G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*116-3536G>A (n.*116-3536G>A) c.983-3536G>A (n.983-3536G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.384G>A c.128+1007G>A (n.128+1007G>A) c.213-3539G>A (n.213-3539G>A) c.93+8173G>A (n.93+8173G>A) c.*160+1007G>A (n.*160+1007G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.305+1007G>A (n.305+1007G>A) c.213-3536G>A (n.213-3536G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.2142-3536G>A (n.2142-3536G>A) c.457-3539G>A c.318G>A c.301-3539G>A c.617-3536G>A (n.617-3536G>A) n.221-3536G>A n.332-3536G>A n.2473+1007G>A n.185+1007G>A n.568G>A n.196-3536G>A n.272+1007G>A n.124-3536G>A n.374+1007G>A n.328+1007G>A n.509+1007G>A n.247-3539G>A n.372+1007G>A n.268-3536G>A n.273+1007G>A n.257-3539G>A n.174+1007G>A n.1485G>A n.332-3539G>A n.567+1007G>A n.244G>A n.500-3536G>A n.489-3536G>A n.114-3536G>A n.347+1007G>A n.650G>A n.206-3536G>A n.394G>A n.1546+1007G>A c.*118+1007G>A (n.*118+1007G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.-4294966949+1007G>A n.208G>A c.117-3539G>A (n.117-3539G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.926G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899992G>C | CA2503689951 | GNAS | c.2142-3539G>C (n.2142-3539G>C) c.*116-3539G>C (n.*116-3539G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.854-3536G>C (n.854-3536G>C) c.36-3536G>C (n.36-3536G>C) c.*99+1007G>C (n.*99+1007G>C) c.80+1007G>C (n.80+1007G>C) c.257+1007G>C (n.257+1007G>C) c.36-3539G>C (n.36-3539G>C) n.799G>C c.2186+1007G>C (n.2186+1007G>C) n.2183+1007G>C c.-71+830G>C (n.-71+830G>C) n.2586-3539G>C c.1027+1007G>C (n.1027+1007G>C) n.2635+1007G>C c.161+1007G>C (n.161+1007G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*116-3536G>C (n.*116-3536G>C) c.983-3536G>C (n.983-3536G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.384G>C c.128+1007G>C (n.128+1007G>C) c.213-3539G>C (n.213-3539G>C) c.93+8173G>C (n.93+8173G>C) c.*160+1007G>C (n.*160+1007G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.305+1007G>C (n.305+1007G>C) c.213-3536G>C (n.213-3536G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.2142-3536G>C (n.2142-3536G>C) c.457-3539G>C c.318G>C c.301-3539G>C c.617-3536G>C (n.617-3536G>C) n.221-3536G>C n.332-3536G>C n.2473+1007G>C n.185+1007G>C n.568G>C n.196-3536G>C n.272+1007G>C n.124-3536G>C n.374+1007G>C n.328+1007G>C n.509+1007G>C n.247-3539G>C n.372+1007G>C n.268-3536G>C n.273+1007G>C n.257-3539G>C n.174+1007G>C n.1485G>C n.332-3539G>C n.567+1007G>C n.244G>C n.500-3536G>C n.489-3536G>C n.114-3536G>C n.347+1007G>C n.650G>C n.206-3536G>C n.394G>C n.1546+1007G>C c.*118+1007G>C (n.*118+1007G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.-4294966949+1007G>C n.208G>C c.117-3539G>C (n.117-3539G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.926G>C n.209G>C | |
| 20 | g.58899992G= | CA2372524470 | GNAS | c.2142-3539G= (n.2142-3539G=) c.*116-3539G= (n.*116-3539G=) c.2230G= (n.2230G=) c.854-3536G= (n.854-3536G=) c.36-3536G= (n.36-3536G=) c.*99+1007G= (n.*99+1007G=) c.80+1007G= (n.80+1007G=) c.257+1007G= (n.257+1007G=) c.36-3539G= (n.36-3539G=) n.799G= c.2186+1007G= (n.2186+1007G=) n.2183+1007G= c.-71+830G= (n.-71+830G=) n.2586-3539G= c.1027+1007G= (n.1027+1007G=) n.2635+1007G= c.161+1007G= (n.161+1007G=) c.256G= (n.256G=) c.*37G= (n.*37G=) c.*116-3536G= (n.*116-3536G=) c.983-3536G= (n.983-3536G=) c.*129G= (n.*129G=) n.384G= c.128+1007G= (n.128+1007G=) c.213-3539G= (n.213-3539G=) c.93+8173G= (n.93+8173G=) c.*160+1007G= (n.*160+1007G=) c.223G= (n.223G=) c.305+1007G= (n.305+1007G=) c.213-3536G= (n.213-3536G=) c.*204G= (n.*204G=) c.2142-3536G= (n.2142-3536G=) c.457-3539G= c.318G= c.301-3539G= c.617-3536G= (n.617-3536G=) n.221-3536G= n.332-3536G= n.2473+1007G= n.185+1007G= n.568G= n.196-3536G= n.272+1007G= n.124-3536G= n.374+1007G= n.328+1007G= n.509+1007G= n.247-3539G= n.372+1007G= n.268-3536G= n.273+1007G= n.257-3539G= n.174+1007G= n.1485G= n.332-3539G= n.567+1007G= n.244G= n.500-3536G= n.489-3536G= n.114-3536G= n.347+1007G= n.650G= n.206-3536G= n.394G= n.1546+1007G= c.*118+1007G= (n.*118+1007G=) c.*320G= (n.*320G=) c.-4294966949+1007G= n.208G= c.117-3539G= (n.117-3539G=) c.-4G= (n.-4G=) n.926G= n.209G= | |
| 20 | g.58899992G>T | CA2653524776 | GNAS | c.2142-3539G>T (n.2142-3539G>T) c.*116-3539G>T (n.*116-3539G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.854-3536G>T (n.854-3536G>T) c.36-3536G>T (n.36-3536G>T) c.*99+1007G>T (n.*99+1007G>T) c.80+1007G>T (n.80+1007G>T) c.257+1007G>T (n.257+1007G>T) c.36-3539G>T (n.36-3539G>T) n.799G>T c.2186+1007G>T (n.2186+1007G>T) n.2183+1007G>T c.-71+830G>T (n.-71+830G>T) n.2586-3539G>T c.1027+1007G>T (n.1027+1007G>T) n.2635+1007G>T c.161+1007G>T (n.161+1007G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*116-3536G>T (n.*116-3536G>T) c.983-3536G>T (n.983-3536G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.384G>T c.128+1007G>T (n.128+1007G>T) c.213-3539G>T (n.213-3539G>T) c.93+8173G>T (n.93+8173G>T) c.*160+1007G>T (n.*160+1007G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.305+1007G>T (n.305+1007G>T) c.213-3536G>T (n.213-3536G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.2142-3536G>T (n.2142-3536G>T) c.457-3539G>T c.318G>T c.301-3539G>T c.617-3536G>T (n.617-3536G>T) n.221-3536G>T n.332-3536G>T n.2473+1007G>T n.185+1007G>T n.568G>T n.196-3536G>T n.272+1007G>T n.124-3536G>T n.374+1007G>T n.328+1007G>T n.509+1007G>T n.247-3539G>T n.372+1007G>T n.268-3536G>T n.273+1007G>T n.257-3539G>T n.174+1007G>T n.1485G>T n.332-3539G>T n.567+1007G>T n.244G>T n.500-3536G>T n.489-3536G>T n.114-3536G>T n.347+1007G>T n.650G>T n.206-3536G>T n.394G>T n.1546+1007G>T c.*118+1007G>T (n.*118+1007G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.-4294966949+1007G>T n.208G>T c.117-3539G>T (n.117-3539G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.926G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899993G>A | CA2653524779 | GNAS | c.2142-3538G>A (n.2142-3538G>A) c.*116-3538G>A (n.*116-3538G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) c.854-3535G>A (n.854-3535G>A) c.36-3535G>A (n.36-3535G>A) c.*99+1008G>A (n.*99+1008G>A) c.80+1008G>A (n.80+1008G>A) c.257+1008G>A (n.257+1008G>A) c.36-3538G>A (n.36-3538G>A) n.800G>A c.2186+1008G>A (n.2186+1008G>A) n.2183+1008G>A c.-71+831G>A (n.-71+831G>A) n.2586-3538G>A c.1027+1008G>A (n.1027+1008G>A) n.2635+1008G>A c.161+1008G>A (n.161+1008G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*116-3535G>A (n.*116-3535G>A) c.983-3535G>A (n.983-3535G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.385G>A c.128+1008G>A (n.128+1008G>A) c.213-3538G>A (n.213-3538G>A) c.93+8174G>A (n.93+8174G>A) c.*160+1008G>A (n.*160+1008G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.305+1008G>A (n.305+1008G>A) c.213-3535G>A (n.213-3535G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.2142-3535G>A (n.2142-3535G>A) c.457-3538G>A c.319G>A c.301-3538G>A c.617-3535G>A (n.617-3535G>A) n.221-3535G>A n.332-3535G>A n.2473+1008G>A n.185+1008G>A n.569G>A n.196-3535G>A n.272+1008G>A n.124-3535G>A n.374+1008G>A n.328+1008G>A n.509+1008G>A n.247-3538G>A n.372+1008G>A n.268-3535G>A n.273+1008G>A n.257-3538G>A n.174+1008G>A n.1486G>A n.332-3538G>A n.567+1008G>A n.245G>A n.500-3535G>A n.489-3535G>A n.114-3535G>A n.347+1008G>A n.651G>A n.206-3535G>A n.395G>A n.1546+1008G>A c.*118+1008G>A (n.*118+1008G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.-4294966949+1008G>A n.209G>A c.117-3538G>A (n.117-3538G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.927G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899994C>A | CA316329881 | GNAS | c.2142-3537C>A (n.2142-3537C>A) c.*116-3537C>A (n.*116-3537C>A) c.2232C>A (n.2232C>A) c.854-3534C>A (n.854-3534C>A) c.36-3534C>A (n.36-3534C>A) c.*99+1009C>A (n.*99+1009C>A) c.80+1009C>A (n.80+1009C>A) c.257+1009C>A (n.257+1009C>A) c.36-3537C>A (n.36-3537C>A) n.801C>A c.2186+1009C>A (n.2186+1009C>A) n.2183+1009C>A c.-71+832C>A (n.-71+832C>A) n.2586-3537C>A c.1027+1009C>A (n.1027+1009C>A) n.2635+1009C>A c.161+1009C>A (n.161+1009C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*116-3534C>A (n.*116-3534C>A) c.983-3534C>A (n.983-3534C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.386C>A c.128+1009C>A (n.128+1009C>A) c.213-3537C>A (n.213-3537C>A) c.93+8175C>A (n.93+8175C>A) c.*160+1009C>A (n.*160+1009C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.305+1009C>A (n.305+1009C>A) c.213-3534C>A (n.213-3534C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.2142-3534C>A (n.2142-3534C>A) c.457-3537C>A c.320C>A c.301-3537C>A c.617-3534C>A (n.617-3534C>A) n.221-3534C>A n.332-3534C>A n.2473+1009C>A n.185+1009C>A n.570C>A n.196-3534C>A n.272+1009C>A n.124-3534C>A n.374+1009C>A n.328+1009C>A n.509+1009C>A n.247-3537C>A n.372+1009C>A n.268-3534C>A n.273+1009C>A n.257-3537C>A n.174+1009C>A n.1487C>A n.332-3537C>A n.567+1009C>A n.246C>A n.500-3534C>A n.489-3534C>A n.114-3534C>A n.347+1009C>A n.652C>A n.206-3534C>A n.396C>A n.1546+1009C>A c.*118+1009C>A (n.*118+1009C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.-4294966949+1009C>A n.210C>A c.117-3537C>A (n.117-3537C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.928C>A n.211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899994C= | CA2372524471 | GNAS | c.2142-3537C= (n.2142-3537C=) c.*116-3537C= (n.*116-3537C=) c.2232C= (n.2232C=) c.854-3534C= (n.854-3534C=) c.36-3534C= (n.36-3534C=) c.*99+1009C= (n.*99+1009C=) c.80+1009C= (n.80+1009C=) c.257+1009C= (n.257+1009C=) c.36-3537C= (n.36-3537C=) n.801C= c.2186+1009C= (n.2186+1009C=) n.2183+1009C= c.-71+832C= (n.-71+832C=) n.2586-3537C= c.1027+1009C= (n.1027+1009C=) n.2635+1009C= c.161+1009C= (n.161+1009C=) c.258C= (n.258C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*116-3534C= (n.*116-3534C=) c.983-3534C= (n.983-3534C=) c.*131C= (n.*131C=) n.386C= c.128+1009C= (n.128+1009C=) c.213-3537C= (n.213-3537C=) c.93+8175C= (n.93+8175C=) c.*160+1009C= (n.*160+1009C=) c.225C= (n.225C=) c.305+1009C= (n.305+1009C=) c.213-3534C= (n.213-3534C=) c.*206C= (n.*206C=) c.2142-3534C= (n.2142-3534C=) c.457-3537C= c.320C= c.301-3537C= c.617-3534C= (n.617-3534C=) n.221-3534C= n.332-3534C= n.2473+1009C= n.185+1009C= n.570C= n.196-3534C= n.272+1009C= n.124-3534C= n.374+1009C= n.328+1009C= n.509+1009C= n.247-3537C= n.372+1009C= n.268-3534C= n.273+1009C= n.257-3537C= n.174+1009C= n.1487C= n.332-3537C= n.567+1009C= n.246C= n.500-3534C= n.489-3534C= n.114-3534C= n.347+1009C= n.652C= n.206-3534C= n.396C= n.1546+1009C= c.*118+1009C= (n.*118+1009C=) c.*322C= (n.*322C=) c.-4294966949+1009C= n.210C= c.117-3537C= (n.117-3537C=) c.-2C= (n.-2C=) n.928C= n.211C= | |
| 20 | g.58899994C>T | CA9926992 | GNAS | c.2142-3537C>T (n.2142-3537C>T) c.*116-3537C>T (n.*116-3537C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) c.854-3534C>T (n.854-3534C>T) c.36-3534C>T (n.36-3534C>T) c.*99+1009C>T (n.*99+1009C>T) c.80+1009C>T (n.80+1009C>T) c.257+1009C>T (n.257+1009C>T) c.36-3537C>T (n.36-3537C>T) n.801C>T c.2186+1009C>T (n.2186+1009C>T) n.2183+1009C>T c.-71+832C>T (n.-71+832C>T) n.2586-3537C>T c.1027+1009C>T (n.1027+1009C>T) n.2635+1009C>T c.161+1009C>T (n.161+1009C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*116-3534C>T (n.*116-3534C>T) c.983-3534C>T (n.983-3534C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.386C>T c.128+1009C>T (n.128+1009C>T) c.213-3537C>T (n.213-3537C>T) c.93+8175C>T (n.93+8175C>T) c.*160+1009C>T (n.*160+1009C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.305+1009C>T (n.305+1009C>T) c.213-3534C>T (n.213-3534C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.2142-3534C>T (n.2142-3534C>T) c.457-3537C>T c.320C>T c.301-3537C>T c.617-3534C>T (n.617-3534C>T) n.221-3534C>T n.332-3534C>T n.2473+1009C>T n.185+1009C>T n.570C>T n.196-3534C>T n.272+1009C>T n.124-3534C>T n.374+1009C>T n.328+1009C>T n.509+1009C>T n.247-3537C>T n.372+1009C>T n.268-3534C>T n.273+1009C>T n.257-3537C>T n.174+1009C>T n.1487C>T n.332-3537C>T n.567+1009C>T n.246C>T n.500-3534C>T n.489-3534C>T n.114-3534C>T n.347+1009C>T n.652C>T n.206-3534C>T n.396C>T n.1546+1009C>T c.*118+1009C>T (n.*118+1009C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.-4294966949+1009C>T n.210C>T c.117-3537C>T (n.117-3537C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.928C>T n.211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899995T>A | CA2653524784 | GNAS | c.2142-3536T>A (n.2142-3536T>A) c.*116-3536T>A (n.*116-3536T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) c.854-3533T>A (n.854-3533T>A) c.36-3533T>A (n.36-3533T>A) c.*99+1010T>A (n.*99+1010T>A) c.80+1010T>A (n.80+1010T>A) c.257+1010T>A (n.257+1010T>A) c.36-3536T>A (n.36-3536T>A) n.802T>A c.2186+1010T>A (n.2186+1010T>A) n.2183+1010T>A c.-71+833T>A (n.-71+833T>A) n.2586-3536T>A c.1027+1010T>A (n.1027+1010T>A) n.2635+1010T>A c.161+1010T>A (n.161+1010T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*116-3533T>A (n.*116-3533T>A) c.983-3533T>A (n.983-3533T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.387T>A c.128+1010T>A (n.128+1010T>A) c.213-3536T>A (n.213-3536T>A) c.93+8176T>A (n.93+8176T>A) c.*160+1010T>A (n.*160+1010T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.305+1010T>A (n.305+1010T>A) c.213-3533T>A (n.213-3533T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.2142-3533T>A (n.2142-3533T>A) c.457-3536T>A c.321T>A c.301-3536T>A c.617-3533T>A (n.617-3533T>A) n.221-3533T>A n.332-3533T>A n.2473+1010T>A n.185+1010T>A n.571T>A n.196-3533T>A n.272+1010T>A n.124-3533T>A n.374+1010T>A n.328+1010T>A n.509+1010T>A n.247-3536T>A n.372+1010T>A n.268-3533T>A n.273+1010T>A n.257-3536T>A n.174+1010T>A n.1488T>A n.332-3536T>A n.567+1010T>A n.247T>A n.500-3533T>A n.489-3533T>A n.114-3533T>A n.347+1010T>A n.653T>A n.206-3533T>A n.397T>A n.1546+1010T>A c.*118+1010T>A (n.*118+1010T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.-4294966949+1010T>A n.211T>A c.117-3536T>A (n.117-3536T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) n.929T>A n.212T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899996A= | CA2372524472 | GNAS | c.2142-3535A= (n.2142-3535A=) c.*116-3535A= (n.*116-3535A=) c.2234A= (n.2234A=) c.854-3532A= (n.854-3532A=) c.36-3532A= (n.36-3532A=) c.*99+1011A= (n.*99+1011A=) c.80+1011A= (n.80+1011A=) c.257+1011A= (n.257+1011A=) c.36-3535A= (n.36-3535A=) n.803A= c.2186+1011A= (n.2186+1011A=) n.2183+1011A= c.-71+834A= (n.-71+834A=) n.2586-3535A= c.1027+1011A= (n.1027+1011A=) n.2635+1011A= c.161+1011A= (n.161+1011A=) c.260A= (n.260A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*116-3532A= (n.*116-3532A=) c.983-3532A= (n.983-3532A=) c.*133A= (n.*133A=) n.388A= c.128+1011A= (n.128+1011A=) c.213-3535A= (n.213-3535A=) c.93+8177A= (n.93+8177A=) c.*160+1011A= (n.*160+1011A=) c.227A= (n.227A=) c.305+1011A= (n.305+1011A=) c.213-3532A= (n.213-3532A=) c.*208A= (n.*208A=) c.2142-3532A= (n.2142-3532A=) c.457-3535A= c.322A= c.301-3535A= c.617-3532A= (n.617-3532A=) n.221-3532A= n.332-3532A= n.2473+1011A= n.185+1011A= n.572A= n.196-3532A= n.272+1011A= n.124-3532A= n.374+1011A= n.328+1011A= n.509+1011A= n.247-3535A= n.372+1011A= n.268-3532A= n.273+1011A= n.257-3535A= n.174+1011A= n.1489A= n.332-3535A= n.567+1011A= n.248A= n.500-3532A= n.489-3532A= n.114-3532A= n.347+1011A= n.654A= n.206-3532A= n.398A= n.1546+1011A= c.*118+1011A= (n.*118+1011A=) c.*324A= (n.*324A=) c.-4294966949+1011A= n.212A= c.117-3535A= (n.117-3535A=) c.1A= (p.Met1=) n.930A= n.213A= | |
| 20 | g.58899996A>G | CA9926993 | GNAS | c.2142-3535A>G (n.2142-3535A>G) c.*116-3535A>G (n.*116-3535A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.854-3532A>G (n.854-3532A>G) c.36-3532A>G (n.36-3532A>G) c.*99+1011A>G (n.*99+1011A>G) c.80+1011A>G (n.80+1011A>G) c.257+1011A>G (n.257+1011A>G) c.36-3535A>G (n.36-3535A>G) n.803A>G c.2186+1011A>G (n.2186+1011A>G) n.2183+1011A>G c.-71+834A>G (n.-71+834A>G) n.2586-3535A>G c.1027+1011A>G (n.1027+1011A>G) n.2635+1011A>G c.161+1011A>G (n.161+1011A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*116-3532A>G (n.*116-3532A>G) c.983-3532A>G (n.983-3532A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.388A>G c.128+1011A>G (n.128+1011A>G) c.213-3535A>G (n.213-3535A>G) c.93+8177A>G (n.93+8177A>G) c.*160+1011A>G (n.*160+1011A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.305+1011A>G (n.305+1011A>G) c.213-3532A>G (n.213-3532A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.2142-3532A>G (n.2142-3532A>G) c.457-3535A>G c.322A>G c.301-3535A>G c.617-3532A>G (n.617-3532A>G) n.221-3532A>G n.332-3532A>G n.2473+1011A>G n.185+1011A>G n.572A>G n.196-3532A>G n.272+1011A>G n.124-3532A>G n.374+1011A>G n.328+1011A>G n.509+1011A>G n.247-3535A>G n.372+1011A>G n.268-3532A>G n.273+1011A>G n.257-3535A>G n.174+1011A>G n.1489A>G n.332-3535A>G n.567+1011A>G n.248A>G n.500-3532A>G n.489-3532A>G n.114-3532A>G n.347+1011A>G n.654A>G n.206-3532A>G n.398A>G n.1546+1011A>G c.*118+1011A>G (n.*118+1011A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.-4294966949+1011A>G n.212A>G c.117-3535A>G (n.117-3535A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.930A>G n.213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900000C>A | CA2653524786 | GNAS | c.2142-3531C>A (n.2142-3531C>A) c.*116-3531C>A (n.*116-3531C>A) c.2238C>A (n.2238C>A) c.854-3528C>A (n.854-3528C>A) c.36-3528C>A (n.36-3528C>A) c.*99+1015C>A (n.*99+1015C>A) c.80+1015C>A (n.80+1015C>A) c.257+1015C>A (n.257+1015C>A) c.36-3531C>A (n.36-3531C>A) n.807C>A c.2186+1015C>A (n.2186+1015C>A) n.2183+1015C>A c.-71+838C>A (n.-71+838C>A) n.2586-3531C>A c.1027+1015C>A (n.1027+1015C>A) n.2635+1015C>A c.161+1015C>A (n.161+1015C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*116-3528C>A (n.*116-3528C>A) c.983-3528C>A (n.983-3528C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.392C>A c.128+1015C>A (n.128+1015C>A) c.213-3531C>A (n.213-3531C>A) c.93+8181C>A (n.93+8181C>A) c.*160+1015C>A (n.*160+1015C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.305+1015C>A (n.305+1015C>A) c.213-3528C>A (n.213-3528C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.2142-3528C>A (n.2142-3528C>A) c.457-3531C>A c.326C>A c.301-3531C>A c.617-3528C>A (n.617-3528C>A) n.221-3528C>A n.332-3528C>A n.2473+1015C>A n.185+1015C>A n.576C>A n.196-3528C>A n.272+1015C>A n.124-3528C>A n.374+1015C>A n.328+1015C>A n.509+1015C>A n.247-3531C>A n.372+1015C>A n.268-3528C>A n.273+1015C>A n.257-3531C>A n.174+1015C>A n.1493C>A n.332-3531C>A n.567+1015C>A n.252C>A n.500-3528C>A n.489-3528C>A n.114-3528C>A n.347+1015C>A n.658C>A n.206-3528C>A n.402C>A n.1546+1015C>A c.*118+1015C>A (n.*118+1015C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.-4294966949+1015C>A n.216C>A c.117-3531C>A (n.117-3531C>A) c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.934C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900000C= | CA2372524473 | GNAS | c.2142-3531C= (n.2142-3531C=) c.*116-3531C= (n.*116-3531C=) c.2238C= (n.2238C=) c.854-3528C= (n.854-3528C=) c.36-3528C= (n.36-3528C=) c.*99+1015C= (n.*99+1015C=) c.80+1015C= (n.80+1015C=) c.257+1015C= (n.257+1015C=) c.36-3531C= (n.36-3531C=) n.807C= c.2186+1015C= (n.2186+1015C=) n.2183+1015C= c.-71+838C= (n.-71+838C=) n.2586-3531C= c.1027+1015C= (n.1027+1015C=) n.2635+1015C= c.161+1015C= (n.161+1015C=) c.264C= (n.264C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*116-3528C= (n.*116-3528C=) c.983-3528C= (n.983-3528C=) c.*137C= (n.*137C=) n.392C= c.128+1015C= (n.128+1015C=) c.213-3531C= (n.213-3531C=) c.93+8181C= (n.93+8181C=) c.*160+1015C= (n.*160+1015C=) c.231C= (n.231C=) c.305+1015C= (n.305+1015C=) c.213-3528C= (n.213-3528C=) c.*212C= (n.*212C=) c.2142-3528C= (n.2142-3528C=) c.457-3531C= c.326C= c.301-3531C= c.617-3528C= (n.617-3528C=) n.221-3528C= n.332-3528C= n.2473+1015C= n.185+1015C= n.576C= n.196-3528C= n.272+1015C= n.124-3528C= n.374+1015C= n.328+1015C= n.509+1015C= n.247-3531C= n.372+1015C= n.268-3528C= n.273+1015C= n.257-3531C= n.174+1015C= n.1493C= n.332-3531C= n.567+1015C= n.252C= n.500-3528C= n.489-3528C= n.114-3528C= n.347+1015C= n.658C= n.206-3528C= n.402C= n.1546+1015C= c.*118+1015C= (n.*118+1015C=) c.*328C= (n.*328C=) c.-4294966949+1015C= n.216C= c.117-3531C= (n.117-3531C=) c.5C= (p.Ser2=) n.934C= n.217C= | |
| 20 | g.58900000C>T | CA746050539 | GNAS | c.2142-3531C>T (n.2142-3531C>T) c.*116-3531C>T (n.*116-3531C>T) c.2238C>T (n.2238C>T) c.854-3528C>T (n.854-3528C>T) c.36-3528C>T (n.36-3528C>T) c.*99+1015C>T (n.*99+1015C>T) c.80+1015C>T (n.80+1015C>T) c.257+1015C>T (n.257+1015C>T) c.36-3531C>T (n.36-3531C>T) n.807C>T c.2186+1015C>T (n.2186+1015C>T) n.2183+1015C>T c.-71+838C>T (n.-71+838C>T) n.2586-3531C>T c.1027+1015C>T (n.1027+1015C>T) n.2635+1015C>T c.161+1015C>T (n.161+1015C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*116-3528C>T (n.*116-3528C>T) c.983-3528C>T (n.983-3528C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.392C>T c.128+1015C>T (n.128+1015C>T) c.213-3531C>T (n.213-3531C>T) c.93+8181C>T (n.93+8181C>T) c.*160+1015C>T (n.*160+1015C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.305+1015C>T (n.305+1015C>T) c.213-3528C>T (n.213-3528C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.2142-3528C>T (n.2142-3528C>T) c.457-3531C>T c.326C>T c.301-3531C>T c.617-3528C>T (n.617-3528C>T) n.221-3528C>T n.332-3528C>T n.2473+1015C>T n.185+1015C>T n.576C>T n.196-3528C>T n.272+1015C>T n.124-3528C>T n.374+1015C>T n.328+1015C>T n.509+1015C>T n.247-3531C>T n.372+1015C>T n.268-3528C>T n.273+1015C>T n.257-3531C>T n.174+1015C>T n.1493C>T n.332-3531C>T n.567+1015C>T n.252C>T n.500-3528C>T n.489-3528C>T n.114-3528C>T n.347+1015C>T n.658C>T n.206-3528C>T n.402C>T n.1546+1015C>T c.*118+1015C>T (n.*118+1015C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.-4294966949+1015C>T n.216C>T c.117-3531C>T (n.117-3531C>T) c.5C>T (p.Ser2Phe) n.934C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900001C>T | CA1018914776 | GNAS | c.2142-3530C>T (n.2142-3530C>T) c.*116-3530C>T (n.*116-3530C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.854-3527C>T (n.854-3527C>T) c.36-3527C>T (n.36-3527C>T) c.*99+1016C>T (n.*99+1016C>T) c.80+1016C>T (n.80+1016C>T) c.257+1016C>T (n.257+1016C>T) c.36-3530C>T (n.36-3530C>T) n.808C>T c.2186+1016C>T (n.2186+1016C>T) n.2183+1016C>T c.-71+839C>T (n.-71+839C>T) n.2586-3530C>T c.1027+1016C>T (n.1027+1016C>T) n.2635+1016C>T c.161+1016C>T (n.161+1016C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*116-3527C>T (n.*116-3527C>T) c.983-3527C>T (n.983-3527C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.393C>T c.128+1016C>T (n.128+1016C>T) c.213-3530C>T (n.213-3530C>T) c.93+8182C>T (n.93+8182C>T) c.*160+1016C>T (n.*160+1016C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.305+1016C>T (n.305+1016C>T) c.213-3527C>T (n.213-3527C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.2142-3527C>T (n.2142-3527C>T) c.457-3530C>T c.327C>T c.301-3530C>T c.617-3527C>T (n.617-3527C>T) n.221-3527C>T n.332-3527C>T n.2473+1016C>T n.185+1016C>T n.577C>T n.196-3527C>T n.272+1016C>T n.124-3527C>T n.374+1016C>T n.328+1016C>T n.509+1016C>T n.247-3530C>T n.372+1016C>T n.268-3527C>T n.273+1016C>T n.257-3530C>T n.174+1016C>T n.1494C>T n.332-3530C>T n.567+1016C>T n.253C>T n.500-3527C>T n.489-3527C>T n.114-3527C>T n.347+1016C>T n.659C>T n.206-3527C>T n.403C>T n.1546+1016C>T c.*118+1016C>T (n.*118+1016C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.-4294966949+1016C>T n.217C>T c.117-3530C>T (n.117-3530C>T) c.6C>T (p.Ser2=) n.935C>T n.218C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900002T>C | CA636225780 | GNAS | c.2142-3529T>C (n.2142-3529T>C) c.*116-3529T>C (n.*116-3529T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.854-3526T>C (n.854-3526T>C) c.36-3526T>C (n.36-3526T>C) c.*99+1017T>C (n.*99+1017T>C) c.80+1017T>C (n.80+1017T>C) c.257+1017T>C (n.257+1017T>C) c.36-3529T>C (n.36-3529T>C) n.809T>C c.2186+1017T>C (n.2186+1017T>C) n.2183+1017T>C c.-71+840T>C (n.-71+840T>C) n.2586-3529T>C c.1027+1017T>C (n.1027+1017T>C) n.2635+1017T>C c.161+1017T>C (n.161+1017T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*116-3526T>C (n.*116-3526T>C) c.983-3526T>C (n.983-3526T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.394T>C c.128+1017T>C (n.128+1017T>C) c.213-3529T>C (n.213-3529T>C) c.93+8183T>C (n.93+8183T>C) c.*160+1017T>C (n.*160+1017T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.305+1017T>C (n.305+1017T>C) c.213-3526T>C (n.213-3526T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.2142-3526T>C (n.2142-3526T>C) c.457-3529T>C c.328T>C c.301-3529T>C c.617-3526T>C (n.617-3526T>C) n.221-3526T>C n.332-3526T>C n.2473+1017T>C n.185+1017T>C n.578T>C n.196-3526T>C n.272+1017T>C n.124-3526T>C n.374+1017T>C n.328+1017T>C n.509+1017T>C n.247-3529T>C n.372+1017T>C n.268-3526T>C n.273+1017T>C n.257-3529T>C n.174+1017T>C n.1495T>C n.332-3529T>C n.567+1017T>C n.254T>C n.500-3526T>C n.489-3526T>C n.114-3526T>C n.347+1017T>C n.660T>C n.206-3526T>C n.404T>C n.1546+1017T>C c.*118+1017T>C (n.*118+1017T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.-4294966949+1017T>C n.218T>C c.117-3529T>C (n.117-3529T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) n.936T>C n.219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900002T= | CA2372524474 | GNAS | c.2142-3529T= (n.2142-3529T=) c.*116-3529T= (n.*116-3529T=) c.2240T= (n.2240T=) c.854-3526T= (n.854-3526T=) c.36-3526T= (n.36-3526T=) c.*99+1017T= (n.*99+1017T=) c.80+1017T= (n.80+1017T=) c.257+1017T= (n.257+1017T=) c.36-3529T= (n.36-3529T=) n.809T= c.2186+1017T= (n.2186+1017T=) n.2183+1017T= c.-71+840T= (n.-71+840T=) n.2586-3529T= c.1027+1017T= (n.1027+1017T=) n.2635+1017T= c.161+1017T= (n.161+1017T=) c.266T= (n.266T=) c.*47T= (n.*47T=) c.*116-3526T= (n.*116-3526T=) c.983-3526T= (n.983-3526T=) c.*139T= (n.*139T=) n.394T= c.128+1017T= (n.128+1017T=) c.213-3529T= (n.213-3529T=) c.93+8183T= (n.93+8183T=) c.*160+1017T= (n.*160+1017T=) c.233T= (n.233T=) c.305+1017T= (n.305+1017T=) c.213-3526T= (n.213-3526T=) c.*214T= (n.*214T=) c.2142-3526T= (n.2142-3526T=) c.457-3529T= c.328T= c.301-3529T= c.617-3526T= (n.617-3526T=) n.221-3526T= n.332-3526T= n.2473+1017T= n.185+1017T= n.578T= n.196-3526T= n.272+1017T= n.124-3526T= n.374+1017T= n.328+1017T= n.509+1017T= n.247-3529T= n.372+1017T= n.268-3526T= n.273+1017T= n.257-3529T= n.174+1017T= n.1495T= n.332-3529T= n.567+1017T= n.254T= n.500-3526T= n.489-3526T= n.114-3526T= n.347+1017T= n.660T= n.206-3526T= n.404T= n.1546+1017T= c.*118+1017T= (n.*118+1017T=) c.*330T= (n.*330T=) c.-4294966949+1017T= n.218T= c.117-3529T= (n.117-3529T=) c.7T= (p.Tyr3=) n.936T= n.219T= | |
| 20 | g.58900003_58900010del | CA2653524788 | GNAS | c.2142-3528_2142-3521del (n.2142-3528_2142-3521del) c.*116-3528_*116-3521del (n.*116-3528_*116-3521del) c.2241_2248del (n.2241_2248del) c.854-3525_854-3518del (n.854-3525_854-3518del) c.36-3525_36-3518del (n.36-3525_36-3518del) c.*99+1018_*99+1025del (n.*99+1018_*99+1025del) c.80+1018_80+1025del (n.80+1018_80+1025del) c.257+1018_257+1025del (n.257+1018_257+1025del) c.36-3528_36-3521del (n.36-3528_36-3521del) n.810_817del c.2186+1018_2186+1025del (n.2186+1018_2186+1025del) n.2183+1018_2183+1025del c.-71+841_-71+848del (n.-71+841_-71+848del) n.2586-3528_2586-3521del c.1027+1018_1027+1025del (n.1027+1018_1027+1025del) n.2635+1018_2635+1025del c.161+1018_161+1025del (n.161+1018_161+1025del) c.267_274del (n.267_274del) c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.*116-3525_*116-3518del (n.*116-3525_*116-3518del) c.983-3525_983-3518del (n.983-3525_983-3518del) c.*140_*147del (n.*140_*147del) n.395_402del c.128+1018_128+1025del (n.128+1018_128+1025del) c.213-3528_213-3521del (n.213-3528_213-3521del) c.93+8184_93+8191del (n.93+8184_93+8191del) c.*160+1018_*160+1025del (n.*160+1018_*160+1025del) c.234_241del (n.234_241del) c.305+1018_305+1025del (n.305+1018_305+1025del) c.213-3525_213-3518del (n.213-3525_213-3518del) c.*215_*222del (n.*215_*222del) c.2142-3525_2142-3518del (n.2142-3525_2142-3518del) c.457-3528_457-3521del c.329_336del c.301-3528_301-3521del c.617-3525_617-3518del (n.617-3525_617-3518del) n.221-3525_221-3518del n.332-3525_332-3518del n.2473+1018_2473+1025del n.185+1018_185+1025del n.579_586del n.196-3525_196-3518del n.272+1018_272+1025del n.124-3525_124-3518del n.374+1018_374+1025del n.328+1018_328+1025del n.509+1018_509+1025del n.247-3528_247-3521del n.372+1018_372+1025del n.268-3525_268-3518del n.273+1018_273+1025del n.257-3528_257-3521del n.174+1018_174+1025del n.1496_1503del n.332-3528_332-3521del n.567+1018_567+1025del n.255_262del n.500-3525_500-3518del n.489-3525_489-3518del n.114-3525_114-3518del n.347+1018_347+1025del n.661_668del n.206-3525_206-3518del n.405_412del n.1546+1018_1546+1025del c.*118+1018_*118+1025del (n.*118+1018_*118+1025del) c.*331_*338del (n.*331_*338del) c.-4294966949+1018_-4294966949+1025del n.219_226del c.117-3528_117-3521del (n.117-3528_117-3521del) c.8_15del (p.Tyr3PhefsTer8) n.937_944del n.220_227del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900003A= | CA2372524475 | GNAS | c.2142-3528A= (n.2142-3528A=) c.*116-3528A= (n.*116-3528A=) c.2241A= (n.2241A=) c.854-3525A= (n.854-3525A=) c.36-3525A= (n.36-3525A=) c.*99+1018A= (n.*99+1018A=) c.80+1018A= (n.80+1018A=) c.257+1018A= (n.257+1018A=) c.36-3528A= (n.36-3528A=) n.810A= c.2186+1018A= (n.2186+1018A=) n.2183+1018A= c.-71+841A= (n.-71+841A=) n.2586-3528A= c.1027+1018A= (n.1027+1018A=) n.2635+1018A= c.161+1018A= (n.161+1018A=) c.267A= (n.267A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*116-3525A= (n.*116-3525A=) c.983-3525A= (n.983-3525A=) c.*140A= (n.*140A=) n.395A= c.128+1018A= (n.128+1018A=) c.213-3528A= (n.213-3528A=) c.93+8184A= (n.93+8184A=) c.*160+1018A= (n.*160+1018A=) c.234A= (n.234A=) c.305+1018A= (n.305+1018A=) c.213-3525A= (n.213-3525A=) c.*215A= (n.*215A=) c.2142-3525A= (n.2142-3525A=) c.457-3528A= c.329A= c.301-3528A= c.617-3525A= (n.617-3525A=) n.221-3525A= n.332-3525A= n.2473+1018A= n.185+1018A= n.579A= n.196-3525A= n.272+1018A= n.124-3525A= n.374+1018A= n.328+1018A= n.509+1018A= n.247-3528A= n.372+1018A= n.268-3525A= n.273+1018A= n.257-3528A= n.174+1018A= n.1496A= n.332-3528A= n.567+1018A= n.255A= n.500-3525A= n.489-3525A= n.114-3525A= n.347+1018A= n.661A= n.206-3525A= n.405A= n.1546+1018A= c.*118+1018A= (n.*118+1018A=) c.*331A= (n.*331A=) c.-4294966949+1018A= n.219A= c.117-3528A= (n.117-3528A=) c.8A= (p.Tyr3=) n.937A= n.220A= | |
| 20 | g.58900003A>G | CA316329891 | GNAS | c.2142-3528A>G (n.2142-3528A>G) c.*116-3528A>G (n.*116-3528A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.854-3525A>G (n.854-3525A>G) c.36-3525A>G (n.36-3525A>G) c.*99+1018A>G (n.*99+1018A>G) c.80+1018A>G (n.80+1018A>G) c.257+1018A>G (n.257+1018A>G) c.36-3528A>G (n.36-3528A>G) n.810A>G c.2186+1018A>G (n.2186+1018A>G) n.2183+1018A>G c.-71+841A>G (n.-71+841A>G) n.2586-3528A>G c.1027+1018A>G (n.1027+1018A>G) n.2635+1018A>G c.161+1018A>G (n.161+1018A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*116-3525A>G (n.*116-3525A>G) c.983-3525A>G (n.983-3525A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.395A>G c.128+1018A>G (n.128+1018A>G) c.213-3528A>G (n.213-3528A>G) c.93+8184A>G (n.93+8184A>G) c.*160+1018A>G (n.*160+1018A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.305+1018A>G (n.305+1018A>G) c.213-3525A>G (n.213-3525A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.2142-3525A>G (n.2142-3525A>G) c.457-3528A>G c.329A>G c.301-3528A>G c.617-3525A>G (n.617-3525A>G) n.221-3525A>G n.332-3525A>G n.2473+1018A>G n.185+1018A>G n.579A>G n.196-3525A>G n.272+1018A>G n.124-3525A>G n.374+1018A>G n.328+1018A>G n.509+1018A>G n.247-3528A>G n.372+1018A>G n.268-3525A>G n.273+1018A>G n.257-3528A>G n.174+1018A>G n.1496A>G n.332-3528A>G n.567+1018A>G n.255A>G n.500-3525A>G n.489-3525A>G n.114-3525A>G n.347+1018A>G n.661A>G n.206-3525A>G n.405A>G n.1546+1018A>G c.*118+1018A>G (n.*118+1018A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.-4294966949+1018A>G n.219A>G c.117-3528A>G (n.117-3528A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.937A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900004T>C | CA9926994 | GNAS | c.2142-3527T>C (n.2142-3527T>C) c.*116-3527T>C (n.*116-3527T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.854-3524T>C (n.854-3524T>C) c.36-3524T>C (n.36-3524T>C) c.*99+1019T>C (n.*99+1019T>C) c.80+1019T>C (n.80+1019T>C) c.257+1019T>C (n.257+1019T>C) c.36-3527T>C (n.36-3527T>C) n.811T>C c.2186+1019T>C (n.2186+1019T>C) n.2183+1019T>C c.-71+842T>C (n.-71+842T>C) n.2586-3527T>C c.1027+1019T>C (n.1027+1019T>C) n.2635+1019T>C c.161+1019T>C (n.161+1019T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*116-3524T>C (n.*116-3524T>C) c.983-3524T>C (n.983-3524T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.396T>C c.128+1019T>C (n.128+1019T>C) c.213-3527T>C (n.213-3527T>C) c.93+8185T>C (n.93+8185T>C) c.*160+1019T>C (n.*160+1019T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.305+1019T>C (n.305+1019T>C) c.213-3524T>C (n.213-3524T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.2142-3524T>C (n.2142-3524T>C) c.457-3527T>C c.330T>C c.301-3527T>C c.617-3524T>C (n.617-3524T>C) n.221-3524T>C n.332-3524T>C n.2473+1019T>C n.185+1019T>C n.580T>C n.196-3524T>C n.272+1019T>C n.124-3524T>C n.374+1019T>C n.328+1019T>C n.509+1019T>C n.247-3527T>C n.372+1019T>C n.268-3524T>C n.273+1019T>C n.257-3527T>C n.174+1019T>C n.1497T>C n.332-3527T>C n.567+1019T>C n.256T>C n.500-3524T>C n.489-3524T>C n.114-3524T>C n.347+1019T>C n.662T>C n.206-3524T>C n.406T>C n.1546+1019T>C c.*118+1019T>C (n.*118+1019T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.-4294966949+1019T>C n.220T>C c.117-3527T>C (n.117-3527T>C) c.9T>C (p.Tyr3=) n.938T>C n.221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900004T= | CA2372524476 | GNAS | c.2142-3527T= (n.2142-3527T=) c.*116-3527T= (n.*116-3527T=) c.2242T= (n.2242T=) c.854-3524T= (n.854-3524T=) c.36-3524T= (n.36-3524T=) c.*99+1019T= (n.*99+1019T=) c.80+1019T= (n.80+1019T=) c.257+1019T= (n.257+1019T=) c.36-3527T= (n.36-3527T=) n.811T= c.2186+1019T= (n.2186+1019T=) n.2183+1019T= c.-71+842T= (n.-71+842T=) n.2586-3527T= c.1027+1019T= (n.1027+1019T=) n.2635+1019T= c.161+1019T= (n.161+1019T=) c.268T= (n.268T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*116-3524T= (n.*116-3524T=) c.983-3524T= (n.983-3524T=) c.*141T= (n.*141T=) n.396T= c.128+1019T= (n.128+1019T=) c.213-3527T= (n.213-3527T=) c.93+8185T= (n.93+8185T=) c.*160+1019T= (n.*160+1019T=) c.235T= (n.235T=) c.305+1019T= (n.305+1019T=) c.213-3524T= (n.213-3524T=) c.*216T= (n.*216T=) c.2142-3524T= (n.2142-3524T=) c.457-3527T= c.330T= c.301-3527T= c.617-3524T= (n.617-3524T=) n.221-3524T= n.332-3524T= n.2473+1019T= n.185+1019T= n.580T= n.196-3524T= n.272+1019T= n.124-3524T= n.374+1019T= n.328+1019T= n.509+1019T= n.247-3527T= n.372+1019T= n.268-3524T= n.273+1019T= n.257-3527T= n.174+1019T= n.1497T= n.332-3527T= n.567+1019T= n.256T= n.500-3524T= n.489-3524T= n.114-3524T= n.347+1019T= n.662T= n.206-3524T= n.406T= n.1546+1019T= c.*118+1019T= (n.*118+1019T=) c.*332T= (n.*332T=) c.-4294966949+1019T= n.220T= c.117-3527T= (n.117-3527T=) c.9T= (p.Tyr3=) n.938T= n.221T= | |
| 20 | g.58900009A= | CA2372524477 | GNAS | c.2142-3522A= (n.2142-3522A=) c.*116-3522A= (n.*116-3522A=) c.2247A= (n.2247A=) c.854-3519A= (n.854-3519A=) c.36-3519A= (n.36-3519A=) c.*99+1024A= (n.*99+1024A=) c.80+1024A= (n.80+1024A=) c.257+1024A= (n.257+1024A=) c.36-3522A= (n.36-3522A=) n.816A= c.2186+1024A= (n.2186+1024A=) n.2183+1024A= c.-71+847A= (n.-71+847A=) n.2586-3522A= c.1027+1024A= (n.1027+1024A=) n.2635+1024A= c.161+1024A= (n.161+1024A=) c.273A= (n.273A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*116-3519A= (n.*116-3519A=) c.983-3519A= (n.983-3519A=) c.*146A= (n.*146A=) n.401A= c.128+1024A= (n.128+1024A=) c.213-3522A= (n.213-3522A=) c.93+8190A= (n.93+8190A=) c.*160+1024A= (n.*160+1024A=) c.240A= (n.240A=) c.305+1024A= (n.305+1024A=) c.213-3519A= (n.213-3519A=) c.*221A= (n.*221A=) c.2142-3519A= (n.2142-3519A=) c.457-3522A= c.335A= c.301-3522A= c.617-3519A= (n.617-3519A=) n.221-3519A= n.332-3519A= n.2473+1024A= n.185+1024A= n.585A= n.196-3519A= n.272+1024A= n.124-3519A= n.374+1024A= n.328+1024A= n.509+1024A= n.247-3522A= n.372+1024A= n.268-3519A= n.273+1024A= n.257-3522A= n.174+1024A= n.1502A= n.332-3522A= n.567+1024A= n.261A= n.500-3519A= n.489-3519A= n.114-3519A= n.347+1024A= n.667A= n.206-3519A= n.411A= n.1546+1024A= c.*118+1024A= (n.*118+1024A=) c.*337A= (n.*337A=) c.-4294966949+1024A= n.225A= c.117-3522A= (n.117-3522A=) c.14A= (p.Asn5=) n.943A= n.226A= | |
| 20 | g.58900009A>G | CA316329915 | GNAS | c.2142-3522A>G (n.2142-3522A>G) c.*116-3522A>G (n.*116-3522A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) c.854-3519A>G (n.854-3519A>G) c.36-3519A>G (n.36-3519A>G) c.*99+1024A>G (n.*99+1024A>G) c.80+1024A>G (n.80+1024A>G) c.257+1024A>G (n.257+1024A>G) c.36-3522A>G (n.36-3522A>G) n.816A>G c.2186+1024A>G (n.2186+1024A>G) n.2183+1024A>G c.-71+847A>G (n.-71+847A>G) n.2586-3522A>G c.1027+1024A>G (n.1027+1024A>G) n.2635+1024A>G c.161+1024A>G (n.161+1024A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*116-3519A>G (n.*116-3519A>G) c.983-3519A>G (n.983-3519A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.401A>G c.128+1024A>G (n.128+1024A>G) c.213-3522A>G (n.213-3522A>G) c.93+8190A>G (n.93+8190A>G) c.*160+1024A>G (n.*160+1024A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.305+1024A>G (n.305+1024A>G) c.213-3519A>G (n.213-3519A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.2142-3519A>G (n.2142-3519A>G) c.457-3522A>G c.335A>G c.301-3522A>G c.617-3519A>G (n.617-3519A>G) n.221-3519A>G n.332-3519A>G n.2473+1024A>G n.185+1024A>G n.585A>G n.196-3519A>G n.272+1024A>G n.124-3519A>G n.374+1024A>G n.328+1024A>G n.509+1024A>G n.247-3522A>G n.372+1024A>G n.268-3519A>G n.273+1024A>G n.257-3522A>G n.174+1024A>G n.1502A>G n.332-3522A>G n.567+1024A>G n.261A>G n.500-3519A>G n.489-3519A>G n.114-3519A>G n.347+1024A>G n.667A>G n.206-3519A>G n.411A>G n.1546+1024A>G c.*118+1024A>G (n.*118+1024A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.-4294966949+1024A>G n.225A>G c.117-3522A>G (n.117-3522A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.943A>G n.226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900010T>C | CA2372524479 | GNAS | c.2142-3521T>C (n.2142-3521T>C) c.*116-3521T>C (n.*116-3521T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.854-3518T>C (n.854-3518T>C) c.36-3518T>C (n.36-3518T>C) c.*99+1025T>C (n.*99+1025T>C) c.80+1025T>C (n.80+1025T>C) c.257+1025T>C (n.257+1025T>C) c.36-3521T>C (n.36-3521T>C) n.817T>C c.2186+1025T>C (n.2186+1025T>C) n.2183+1025T>C c.-71+848T>C (n.-71+848T>C) n.2586-3521T>C c.1027+1025T>C (n.1027+1025T>C) n.2635+1025T>C c.161+1025T>C (n.161+1025T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*116-3518T>C (n.*116-3518T>C) c.983-3518T>C (n.983-3518T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.402T>C c.128+1025T>C (n.128+1025T>C) c.213-3521T>C (n.213-3521T>C) c.93+8191T>C (n.93+8191T>C) c.*160+1025T>C (n.*160+1025T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.305+1025T>C (n.305+1025T>C) c.213-3518T>C (n.213-3518T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.2142-3518T>C (n.2142-3518T>C) c.457-3521T>C c.336T>C c.301-3521T>C c.617-3518T>C (n.617-3518T>C) n.221-3518T>C n.332-3518T>C n.2473+1025T>C n.185+1025T>C n.586T>C n.196-3518T>C n.272+1025T>C n.124-3518T>C n.374+1025T>C n.328+1025T>C n.509+1025T>C n.247-3521T>C n.372+1025T>C n.268-3518T>C n.273+1025T>C n.257-3521T>C n.174+1025T>C n.1503T>C n.332-3521T>C n.567+1025T>C n.262T>C n.500-3518T>C n.489-3518T>C n.114-3518T>C n.347+1025T>C n.668T>C n.206-3518T>C n.412T>C n.1546+1025T>C c.*118+1025T>C (n.*118+1025T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.-4294966949+1025T>C n.226T>C c.117-3521T>C (n.117-3521T>C) c.15T>C (p.Asn5=) n.944T>C n.227T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900010T= | CA2372524478 | GNAS | c.2142-3521T= (n.2142-3521T=) c.*116-3521T= (n.*116-3521T=) c.2248T= (n.2248T=) c.854-3518T= (n.854-3518T=) c.36-3518T= (n.36-3518T=) c.*99+1025T= (n.*99+1025T=) c.80+1025T= (n.80+1025T=) c.257+1025T= (n.257+1025T=) c.36-3521T= (n.36-3521T=) n.817T= c.2186+1025T= (n.2186+1025T=) n.2183+1025T= c.-71+848T= (n.-71+848T=) n.2586-3521T= c.1027+1025T= (n.1027+1025T=) n.2635+1025T= c.161+1025T= (n.161+1025T=) c.274T= (n.274T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*116-3518T= (n.*116-3518T=) c.983-3518T= (n.983-3518T=) c.*147T= (n.*147T=) n.402T= c.128+1025T= (n.128+1025T=) c.213-3521T= (n.213-3521T=) c.93+8191T= (n.93+8191T=) c.*160+1025T= (n.*160+1025T=) c.241T= (n.241T=) c.305+1025T= (n.305+1025T=) c.213-3518T= (n.213-3518T=) c.*222T= (n.*222T=) c.2142-3518T= (n.2142-3518T=) c.457-3521T= c.336T= c.301-3521T= c.617-3518T= (n.617-3518T=) n.221-3518T= n.332-3518T= n.2473+1025T= n.185+1025T= n.586T= n.196-3518T= n.272+1025T= n.124-3518T= n.374+1025T= n.328+1025T= n.509+1025T= n.247-3521T= n.372+1025T= n.268-3518T= n.273+1025T= n.257-3521T= n.174+1025T= n.1503T= n.332-3521T= n.567+1025T= n.262T= n.500-3518T= n.489-3518T= n.114-3518T= n.347+1025T= n.668T= n.206-3518T= n.412T= n.1546+1025T= c.*118+1025T= (n.*118+1025T=) c.*338T= (n.*338T=) c.-4294966949+1025T= n.226T= c.117-3521T= (n.117-3521T=) c.15T= (p.Asn5=) n.944T= n.227T= | |
| 20 | g.58900014C>A | CA2653524794 | GNAS | c.2142-3517C>A (n.2142-3517C>A) c.*116-3517C>A (n.*116-3517C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) c.854-3514C>A (n.854-3514C>A) c.36-3514C>A (n.36-3514C>A) c.*99+1029C>A (n.*99+1029C>A) c.80+1029C>A (n.80+1029C>A) c.257+1029C>A (n.257+1029C>A) c.36-3517C>A (n.36-3517C>A) n.821C>A c.2186+1029C>A (n.2186+1029C>A) n.2183+1029C>A c.-71+852C>A (n.-71+852C>A) n.2586-3517C>A c.1027+1029C>A (n.1027+1029C>A) n.2635+1029C>A c.161+1029C>A (n.161+1029C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*116-3514C>A (n.*116-3514C>A) c.983-3514C>A (n.983-3514C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.406C>A c.128+1029C>A (n.128+1029C>A) c.213-3517C>A (n.213-3517C>A) c.93+8195C>A (n.93+8195C>A) c.*160+1029C>A (n.*160+1029C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.305+1029C>A (n.305+1029C>A) c.213-3514C>A (n.213-3514C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.2142-3514C>A (n.2142-3514C>A) c.457-3517C>A c.340C>A c.301-3517C>A c.617-3514C>A (n.617-3514C>A) n.221-3514C>A n.332-3514C>A n.2473+1029C>A n.185+1029C>A n.590C>A n.196-3514C>A n.272+1029C>A n.124-3514C>A n.374+1029C>A n.328+1029C>A n.509+1029C>A n.247-3517C>A n.372+1029C>A n.268-3514C>A n.273+1029C>A n.257-3517C>A n.174+1029C>A n.1507C>A n.332-3517C>A n.567+1029C>A n.266C>A n.500-3514C>A n.489-3514C>A n.114-3514C>A n.347+1029C>A n.672C>A n.206-3514C>A n.416C>A n.1546+1029C>A c.*118+1029C>A (n.*118+1029C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.-4294966949+1029C>A n.230C>A c.117-3517C>A (n.117-3517C>A) c.19C>A (p.His7Asn) n.948C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900015A= | CA2372524480 | GNAS | c.2142-3516A= (n.2142-3516A=) c.*116-3516A= (n.*116-3516A=) c.2253A= (n.2253A=) c.854-3513A= (n.854-3513A=) c.36-3513A= (n.36-3513A=) c.*99+1030A= (n.*99+1030A=) c.80+1030A= (n.80+1030A=) c.257+1030A= (n.257+1030A=) c.36-3516A= (n.36-3516A=) n.822A= c.2186+1030A= (n.2186+1030A=) n.2183+1030A= c.-71+853A= (n.-71+853A=) n.2586-3516A= c.1027+1030A= (n.1027+1030A=) n.2635+1030A= c.161+1030A= (n.161+1030A=) c.279A= (n.279A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*116-3513A= (n.*116-3513A=) c.983-3513A= (n.983-3513A=) c.*152A= (n.*152A=) n.407A= c.128+1030A= (n.128+1030A=) c.213-3516A= (n.213-3516A=) c.93+8196A= (n.93+8196A=) c.*160+1030A= (n.*160+1030A=) c.246A= (n.246A=) c.305+1030A= (n.305+1030A=) c.213-3513A= (n.213-3513A=) c.*227A= (n.*227A=) c.2142-3513A= (n.2142-3513A=) c.457-3516A= c.341A= c.301-3516A= c.617-3513A= (n.617-3513A=) n.221-3513A= n.332-3513A= n.2473+1030A= n.185+1030A= n.591A= n.196-3513A= n.272+1030A= n.124-3513A= n.374+1030A= n.328+1030A= n.509+1030A= n.247-3516A= n.372+1030A= n.268-3513A= n.273+1030A= n.257-3516A= n.174+1030A= n.1508A= n.332-3516A= n.567+1030A= n.267A= n.500-3513A= n.489-3513A= n.114-3513A= n.347+1030A= n.673A= n.206-3513A= n.417A= n.1546+1030A= c.*118+1030A= (n.*118+1030A=) c.*343A= (n.*343A=) c.-4294966949+1030A= n.231A= c.117-3516A= (n.117-3516A=) c.20A= (p.His7=) n.949A= n.232A= | |
| 20 | g.58900015A>C | CA746050544 | GNAS | c.2142-3516A>C (n.2142-3516A>C) c.*116-3516A>C (n.*116-3516A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) c.854-3513A>C (n.854-3513A>C) c.36-3513A>C (n.36-3513A>C) c.*99+1030A>C (n.*99+1030A>C) c.80+1030A>C (n.80+1030A>C) c.257+1030A>C (n.257+1030A>C) c.36-3516A>C (n.36-3516A>C) n.822A>C c.2186+1030A>C (n.2186+1030A>C) n.2183+1030A>C c.-71+853A>C (n.-71+853A>C) n.2586-3516A>C c.1027+1030A>C (n.1027+1030A>C) n.2635+1030A>C c.161+1030A>C (n.161+1030A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*116-3513A>C (n.*116-3513A>C) c.983-3513A>C (n.983-3513A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.407A>C c.128+1030A>C (n.128+1030A>C) c.213-3516A>C (n.213-3516A>C) c.93+8196A>C (n.93+8196A>C) c.*160+1030A>C (n.*160+1030A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.305+1030A>C (n.305+1030A>C) c.213-3513A>C (n.213-3513A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.2142-3513A>C (n.2142-3513A>C) c.457-3516A>C c.341A>C c.301-3516A>C c.617-3513A>C (n.617-3513A>C) n.221-3513A>C n.332-3513A>C n.2473+1030A>C n.185+1030A>C n.591A>C n.196-3513A>C n.272+1030A>C n.124-3513A>C n.374+1030A>C n.328+1030A>C n.509+1030A>C n.247-3516A>C n.372+1030A>C n.268-3513A>C n.273+1030A>C n.257-3516A>C n.174+1030A>C n.1508A>C n.332-3516A>C n.567+1030A>C n.267A>C n.500-3513A>C n.489-3513A>C n.114-3513A>C n.347+1030A>C n.673A>C n.206-3513A>C n.417A>C n.1546+1030A>C c.*118+1030A>C (n.*118+1030A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.-4294966949+1030A>C n.231A>C c.117-3516A>C (n.117-3516A>C) c.20A>C (p.His7Pro) n.949A>C n.232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900015A>G | CA914630210 | GNAS | c.2142-3516A>G (n.2142-3516A>G) c.*116-3516A>G (n.*116-3516A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) c.854-3513A>G (n.854-3513A>G) c.36-3513A>G (n.36-3513A>G) c.*99+1030A>G (n.*99+1030A>G) c.80+1030A>G (n.80+1030A>G) c.257+1030A>G (n.257+1030A>G) c.36-3516A>G (n.36-3516A>G) n.822A>G c.2186+1030A>G (n.2186+1030A>G) n.2183+1030A>G c.-71+853A>G (n.-71+853A>G) n.2586-3516A>G c.1027+1030A>G (n.1027+1030A>G) n.2635+1030A>G c.161+1030A>G (n.161+1030A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*116-3513A>G (n.*116-3513A>G) c.983-3513A>G (n.983-3513A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.407A>G c.128+1030A>G (n.128+1030A>G) c.213-3516A>G (n.213-3516A>G) c.93+8196A>G (n.93+8196A>G) c.*160+1030A>G (n.*160+1030A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.305+1030A>G (n.305+1030A>G) c.213-3513A>G (n.213-3513A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.2142-3513A>G (n.2142-3513A>G) c.457-3516A>G c.341A>G c.301-3516A>G c.617-3513A>G (n.617-3513A>G) n.221-3513A>G n.332-3513A>G n.2473+1030A>G n.185+1030A>G n.591A>G n.196-3513A>G n.272+1030A>G n.124-3513A>G n.374+1030A>G n.328+1030A>G n.509+1030A>G n.247-3516A>G n.372+1030A>G n.268-3513A>G n.273+1030A>G n.257-3516A>G n.174+1030A>G n.1508A>G n.332-3516A>G n.567+1030A>G n.267A>G n.500-3513A>G n.489-3513A>G n.114-3513A>G n.347+1030A>G n.673A>G n.206-3513A>G n.417A>G n.1546+1030A>G c.*118+1030A>G (n.*118+1030A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.-4294966949+1030A>G n.231A>G c.117-3516A>G (n.117-3516A>G) c.20A>G (p.His7Arg) n.949A>G n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900015A>T | CA2653524795 | GNAS | c.2142-3516A>T (n.2142-3516A>T) c.*116-3516A>T (n.*116-3516A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) c.854-3513A>T (n.854-3513A>T) c.36-3513A>T (n.36-3513A>T) c.*99+1030A>T (n.*99+1030A>T) c.80+1030A>T (n.80+1030A>T) c.257+1030A>T (n.257+1030A>T) c.36-3516A>T (n.36-3516A>T) n.822A>T c.2186+1030A>T (n.2186+1030A>T) n.2183+1030A>T c.-71+853A>T (n.-71+853A>T) n.2586-3516A>T c.1027+1030A>T (n.1027+1030A>T) n.2635+1030A>T c.161+1030A>T (n.161+1030A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*116-3513A>T (n.*116-3513A>T) c.983-3513A>T (n.983-3513A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.407A>T c.128+1030A>T (n.128+1030A>T) c.213-3516A>T (n.213-3516A>T) c.93+8196A>T (n.93+8196A>T) c.*160+1030A>T (n.*160+1030A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.305+1030A>T (n.305+1030A>T) c.213-3513A>T (n.213-3513A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.2142-3513A>T (n.2142-3513A>T) c.457-3516A>T c.341A>T c.301-3516A>T c.617-3513A>T (n.617-3513A>T) n.221-3513A>T n.332-3513A>T n.2473+1030A>T n.185+1030A>T n.591A>T n.196-3513A>T n.272+1030A>T n.124-3513A>T n.374+1030A>T n.328+1030A>T n.509+1030A>T n.247-3516A>T n.372+1030A>T n.268-3513A>T n.273+1030A>T n.257-3516A>T n.174+1030A>T n.1508A>T n.332-3516A>T n.567+1030A>T n.267A>T n.500-3513A>T n.489-3513A>T n.114-3513A>T n.347+1030A>T n.673A>T n.206-3513A>T n.417A>T n.1546+1030A>T c.*118+1030A>T (n.*118+1030A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.-4294966949+1030A>T n.231A>T c.117-3516A>T (n.117-3516A>T) c.20A>T (p.His7Leu) n.949A>T n.232A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900018C>A | CA2653524797 | GNAS | c.2142-3513C>A (n.2142-3513C>A) c.*116-3513C>A (n.*116-3513C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) c.854-3510C>A (n.854-3510C>A) c.36-3510C>A (n.36-3510C>A) c.*99+1033C>A (n.*99+1033C>A) c.80+1033C>A (n.80+1033C>A) c.257+1033C>A (n.257+1033C>A) c.36-3513C>A (n.36-3513C>A) n.825C>A c.2186+1033C>A (n.2186+1033C>A) n.2183+1033C>A c.-71+856C>A (n.-71+856C>A) n.2586-3513C>A c.1027+1033C>A (n.1027+1033C>A) n.2635+1033C>A c.161+1033C>A (n.161+1033C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*116-3510C>A (n.*116-3510C>A) c.983-3510C>A (n.983-3510C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.410C>A c.128+1033C>A (n.128+1033C>A) c.213-3513C>A (n.213-3513C>A) c.93+8199C>A (n.93+8199C>A) c.*160+1033C>A (n.*160+1033C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.305+1033C>A (n.305+1033C>A) c.213-3510C>A (n.213-3510C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.2142-3510C>A (n.2142-3510C>A) c.457-3513C>A c.344C>A c.301-3513C>A c.617-3510C>A (n.617-3510C>A) n.221-3510C>A n.332-3510C>A n.2473+1033C>A n.185+1033C>A n.594C>A n.196-3510C>A n.272+1033C>A n.124-3510C>A n.374+1033C>A n.328+1033C>A n.509+1033C>A n.247-3513C>A n.372+1033C>A n.268-3510C>A n.273+1033C>A n.257-3513C>A n.174+1033C>A n.1511C>A n.332-3513C>A n.567+1033C>A n.270C>A n.500-3510C>A n.489-3510C>A n.114-3510C>A n.347+1033C>A n.676C>A n.206-3510C>A n.420C>A n.1546+1033C>A c.*118+1033C>A (n.*118+1033C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.-4294966949+1033C>A n.234C>A c.117-3513C>A (n.117-3513C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) n.952C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900018C>G | CA2653524799 | GNAS | c.2142-3513C>G (n.2142-3513C>G) c.*116-3513C>G (n.*116-3513C>G) c.2256C>G (n.2256C>G) c.854-3510C>G (n.854-3510C>G) c.36-3510C>G (n.36-3510C>G) c.*99+1033C>G (n.*99+1033C>G) c.80+1033C>G (n.80+1033C>G) c.257+1033C>G (n.257+1033C>G) c.36-3513C>G (n.36-3513C>G) n.825C>G c.2186+1033C>G (n.2186+1033C>G) n.2183+1033C>G c.-71+856C>G (n.-71+856C>G) n.2586-3513C>G c.1027+1033C>G (n.1027+1033C>G) n.2635+1033C>G c.161+1033C>G (n.161+1033C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*116-3510C>G (n.*116-3510C>G) c.983-3510C>G (n.983-3510C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.410C>G c.128+1033C>G (n.128+1033C>G) c.213-3513C>G (n.213-3513C>G) c.93+8199C>G (n.93+8199C>G) c.*160+1033C>G (n.*160+1033C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.305+1033C>G (n.305+1033C>G) c.213-3510C>G (n.213-3510C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.2142-3510C>G (n.2142-3510C>G) c.457-3513C>G c.344C>G c.301-3513C>G c.617-3510C>G (n.617-3510C>G) n.221-3510C>G n.332-3510C>G n.2473+1033C>G n.185+1033C>G n.594C>G n.196-3510C>G n.272+1033C>G n.124-3510C>G n.374+1033C>G n.328+1033C>G n.509+1033C>G n.247-3513C>G n.372+1033C>G n.268-3510C>G n.273+1033C>G n.257-3513C>G n.174+1033C>G n.1511C>G n.332-3513C>G n.567+1033C>G n.270C>G n.500-3510C>G n.489-3510C>G n.114-3510C>G n.347+1033C>G n.676C>G n.206-3510C>G n.420C>G n.1546+1033C>G c.*118+1033C>G (n.*118+1033C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.-4294966949+1033C>G n.234C>G c.117-3513C>G (n.117-3513C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.952C>G n.235C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900018C>T | CA2550575835 | GNAS | c.2142-3513C>T (n.2142-3513C>T) c.*116-3513C>T (n.*116-3513C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.854-3510C>T (n.854-3510C>T) c.36-3510C>T (n.36-3510C>T) c.*99+1033C>T (n.*99+1033C>T) c.80+1033C>T (n.80+1033C>T) c.257+1033C>T (n.257+1033C>T) c.36-3513C>T (n.36-3513C>T) n.825C>T c.2186+1033C>T (n.2186+1033C>T) n.2183+1033C>T c.-71+856C>T (n.-71+856C>T) n.2586-3513C>T c.1027+1033C>T (n.1027+1033C>T) n.2635+1033C>T c.161+1033C>T (n.161+1033C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*116-3510C>T (n.*116-3510C>T) c.983-3510C>T (n.983-3510C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.410C>T c.128+1033C>T (n.128+1033C>T) c.213-3513C>T (n.213-3513C>T) c.93+8199C>T (n.93+8199C>T) c.*160+1033C>T (n.*160+1033C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.305+1033C>T (n.305+1033C>T) c.213-3510C>T (n.213-3510C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.2142-3510C>T (n.2142-3510C>T) c.457-3513C>T c.344C>T c.301-3513C>T c.617-3510C>T (n.617-3510C>T) n.221-3510C>T n.332-3510C>T n.2473+1033C>T n.185+1033C>T n.594C>T n.196-3510C>T n.272+1033C>T n.124-3510C>T n.374+1033C>T n.328+1033C>T n.509+1033C>T n.247-3513C>T n.372+1033C>T n.268-3510C>T n.273+1033C>T n.257-3513C>T n.174+1033C>T n.1511C>T n.332-3513C>T n.567+1033C>T n.270C>T n.500-3510C>T n.489-3510C>T n.114-3510C>T n.347+1033C>T n.676C>T n.206-3510C>T n.420C>T n.1546+1033C>T c.*118+1033C>T (n.*118+1033C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.-4294966949+1033C>T n.234C>T c.117-3513C>T (n.117-3513C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.952C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900019T>A | CA2653524800 | GNAS | c.2142-3512T>A (n.2142-3512T>A) c.*116-3512T>A (n.*116-3512T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.854-3509T>A (n.854-3509T>A) c.36-3509T>A (n.36-3509T>A) c.*99+1034T>A (n.*99+1034T>A) c.80+1034T>A (n.80+1034T>A) c.257+1034T>A (n.257+1034T>A) c.36-3512T>A (n.36-3512T>A) n.826T>A c.2186+1034T>A (n.2186+1034T>A) n.2183+1034T>A c.-71+857T>A (n.-71+857T>A) n.2586-3512T>A c.1027+1034T>A (n.1027+1034T>A) n.2635+1034T>A c.161+1034T>A (n.161+1034T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*116-3509T>A (n.*116-3509T>A) c.983-3509T>A (n.983-3509T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.411T>A c.128+1034T>A (n.128+1034T>A) c.213-3512T>A (n.213-3512T>A) c.93+8200T>A (n.93+8200T>A) c.*160+1034T>A (n.*160+1034T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.305+1034T>A (n.305+1034T>A) c.213-3509T>A (n.213-3509T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.2142-3509T>A (n.2142-3509T>A) c.457-3512T>A c.345T>A c.301-3512T>A c.617-3509T>A (n.617-3509T>A) n.221-3509T>A n.332-3509T>A n.2473+1034T>A n.185+1034T>A n.595T>A n.196-3509T>A n.272+1034T>A n.124-3509T>A n.374+1034T>A n.328+1034T>A n.509+1034T>A n.247-3512T>A n.372+1034T>A n.268-3509T>A n.273+1034T>A n.257-3512T>A n.174+1034T>A n.1512T>A n.332-3512T>A n.567+1034T>A n.271T>A n.500-3509T>A n.489-3509T>A n.114-3509T>A n.347+1034T>A n.677T>A n.206-3509T>A n.421T>A n.1546+1034T>A c.*118+1034T>A (n.*118+1034T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.-4294966949+1034T>A n.235T>A c.117-3512T>A (n.117-3512T>A) c.24T>A (p.Ala8=) n.953T>A n.236T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900020G>A | CA2653524801 | GNAS | c.2142-3511G>A (n.2142-3511G>A) c.*116-3511G>A (n.*116-3511G>A) c.2258G>A (n.2258G>A) c.854-3508G>A (n.854-3508G>A) c.36-3508G>A (n.36-3508G>A) c.*99+1035G>A (n.*99+1035G>A) c.80+1035G>A (n.80+1035G>A) c.257+1035G>A (n.257+1035G>A) c.36-3511G>A (n.36-3511G>A) n.827G>A c.2186+1035G>A (n.2186+1035G>A) n.2183+1035G>A c.-71+858G>A (n.-71+858G>A) n.2586-3511G>A c.1027+1035G>A (n.1027+1035G>A) n.2635+1035G>A c.161+1035G>A (n.161+1035G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*116-3508G>A (n.*116-3508G>A) c.983-3508G>A (n.983-3508G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.412G>A c.128+1035G>A (n.128+1035G>A) c.213-3511G>A (n.213-3511G>A) c.93+8201G>A (n.93+8201G>A) c.*160+1035G>A (n.*160+1035G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.305+1035G>A (n.305+1035G>A) c.213-3508G>A (n.213-3508G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.2142-3508G>A (n.2142-3508G>A) c.457-3511G>A c.346G>A c.301-3511G>A c.617-3508G>A (n.617-3508G>A) n.221-3508G>A n.332-3508G>A n.2473+1035G>A n.185+1035G>A n.596G>A n.196-3508G>A n.272+1035G>A n.124-3508G>A n.374+1035G>A n.328+1035G>A n.509+1035G>A n.247-3511G>A n.372+1035G>A n.268-3508G>A n.273+1035G>A n.257-3511G>A n.174+1035G>A n.1513G>A n.332-3511G>A n.567+1035G>A n.272G>A n.500-3508G>A n.489-3508G>A n.114-3508G>A n.347+1035G>A n.678G>A n.206-3508G>A n.422G>A n.1546+1035G>A c.*118+1035G>A (n.*118+1035G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.-4294966949+1035G>A n.236G>A c.117-3511G>A (n.117-3511G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.954G>A n.237G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900021G>A | CA2372524482 | GNAS | c.2142-3510G>A (n.2142-3510G>A) c.*116-3510G>A (n.*116-3510G>A) c.2259G>A (n.2259G>A) c.854-3507G>A (n.854-3507G>A) c.36-3507G>A (n.36-3507G>A) c.*99+1036G>A (n.*99+1036G>A) c.80+1036G>A (n.80+1036G>A) c.257+1036G>A (n.257+1036G>A) c.36-3510G>A (n.36-3510G>A) n.828G>A c.2186+1036G>A (n.2186+1036G>A) n.2183+1036G>A c.-71+859G>A (n.-71+859G>A) n.2586-3510G>A c.1027+1036G>A (n.1027+1036G>A) n.2635+1036G>A c.161+1036G>A (n.161+1036G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*116-3507G>A (n.*116-3507G>A) c.983-3507G>A (n.983-3507G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.413G>A c.128+1036G>A (n.128+1036G>A) c.213-3510G>A (n.213-3510G>A) c.93+8202G>A (n.93+8202G>A) c.*160+1036G>A (n.*160+1036G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.305+1036G>A (n.305+1036G>A) c.213-3507G>A (n.213-3507G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.2142-3507G>A (n.2142-3507G>A) c.457-3510G>A c.347G>A c.301-3510G>A c.617-3507G>A (n.617-3507G>A) n.221-3507G>A n.332-3507G>A n.2473+1036G>A n.185+1036G>A n.597G>A n.196-3507G>A n.272+1036G>A n.124-3507G>A n.374+1036G>A n.328+1036G>A n.509+1036G>A n.247-3510G>A n.372+1036G>A n.268-3507G>A n.273+1036G>A n.257-3510G>A n.174+1036G>A n.1514G>A n.332-3510G>A n.567+1036G>A n.273G>A n.500-3507G>A n.489-3507G>A n.114-3507G>A n.347+1036G>A n.679G>A n.206-3507G>A n.423G>A n.1546+1036G>A c.*118+1036G>A (n.*118+1036G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.-4294966949+1036G>A n.237G>A c.117-3510G>A (n.117-3510G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.955G>A n.238G>A | dbSNP |
| 20 | g.58900021G= | CA2372524481 | GNAS | c.2142-3510G= (n.2142-3510G=) c.*116-3510G= (n.*116-3510G=) c.2259G= (n.2259G=) c.854-3507G= (n.854-3507G=) c.36-3507G= (n.36-3507G=) c.*99+1036G= (n.*99+1036G=) c.80+1036G= (n.80+1036G=) c.257+1036G= (n.257+1036G=) c.36-3510G= (n.36-3510G=) n.828G= c.2186+1036G= (n.2186+1036G=) n.2183+1036G= c.-71+859G= (n.-71+859G=) n.2586-3510G= c.1027+1036G= (n.1027+1036G=) n.2635+1036G= c.161+1036G= (n.161+1036G=) c.285G= (n.285G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*116-3507G= (n.*116-3507G=) c.983-3507G= (n.983-3507G=) c.*158G= (n.*158G=) n.413G= c.128+1036G= (n.128+1036G=) c.213-3510G= (n.213-3510G=) c.93+8202G= (n.93+8202G=) c.*160+1036G= (n.*160+1036G=) c.252G= (n.252G=) c.305+1036G= (n.305+1036G=) c.213-3507G= (n.213-3507G=) c.*233G= (n.*233G=) c.2142-3507G= (n.2142-3507G=) c.457-3510G= c.347G= c.301-3510G= c.617-3507G= (n.617-3507G=) n.221-3507G= n.332-3507G= n.2473+1036G= n.185+1036G= n.597G= n.196-3507G= n.272+1036G= n.124-3507G= n.374+1036G= n.328+1036G= n.509+1036G= n.247-3510G= n.372+1036G= n.268-3507G= n.273+1036G= n.257-3510G= n.174+1036G= n.1514G= n.332-3510G= n.567+1036G= n.273G= n.500-3507G= n.489-3507G= n.114-3507G= n.347+1036G= n.679G= n.206-3507G= n.423G= n.1546+1036G= c.*118+1036G= (n.*118+1036G=) c.*349G= (n.*349G=) c.-4294966949+1036G= n.237G= c.117-3510G= (n.117-3510G=) c.26G= (p.Gly9=) n.955G= n.238G= | |
| 20 | g.58900021G>T | CA2653524802 | GNAS | c.2142-3510G>T (n.2142-3510G>T) c.*116-3510G>T (n.*116-3510G>T) c.2259G>T (n.2259G>T) c.854-3507G>T (n.854-3507G>T) c.36-3507G>T (n.36-3507G>T) c.*99+1036G>T (n.*99+1036G>T) c.80+1036G>T (n.80+1036G>T) c.257+1036G>T (n.257+1036G>T) c.36-3510G>T (n.36-3510G>T) n.828G>T c.2186+1036G>T (n.2186+1036G>T) n.2183+1036G>T c.-71+859G>T (n.-71+859G>T) n.2586-3510G>T c.1027+1036G>T (n.1027+1036G>T) n.2635+1036G>T c.161+1036G>T (n.161+1036G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*116-3507G>T (n.*116-3507G>T) c.983-3507G>T (n.983-3507G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.413G>T c.128+1036G>T (n.128+1036G>T) c.213-3510G>T (n.213-3510G>T) c.93+8202G>T (n.93+8202G>T) c.*160+1036G>T (n.*160+1036G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.305+1036G>T (n.305+1036G>T) c.213-3507G>T (n.213-3507G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.2142-3507G>T (n.2142-3507G>T) c.457-3510G>T c.347G>T c.301-3510G>T c.617-3507G>T (n.617-3507G>T) n.221-3507G>T n.332-3507G>T n.2473+1036G>T n.185+1036G>T n.597G>T n.196-3507G>T n.272+1036G>T n.124-3507G>T n.374+1036G>T n.328+1036G>T n.509+1036G>T n.247-3510G>T n.372+1036G>T n.268-3507G>T n.273+1036G>T n.257-3510G>T n.174+1036G>T n.1514G>T n.332-3510G>T n.567+1036G>T n.273G>T n.500-3507G>T n.489-3507G>T n.114-3507G>T n.347+1036G>T n.679G>T n.206-3507G>T n.423G>T n.1546+1036G>T c.*118+1036G>T (n.*118+1036G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.-4294966949+1036G>T n.237G>T c.117-3510G>T (n.117-3510G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.955G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900022A= | CA2372524483 | GNAS | c.2142-3509A= (n.2142-3509A=) c.*116-3509A= (n.*116-3509A=) c.2260A= (n.2260A=) c.854-3506A= (n.854-3506A=) c.36-3506A= (n.36-3506A=) c.*99+1037A= (n.*99+1037A=) c.80+1037A= (n.80+1037A=) c.257+1037A= (n.257+1037A=) c.36-3509A= (n.36-3509A=) n.829A= c.2186+1037A= (n.2186+1037A=) n.2183+1037A= c.-71+860A= (n.-71+860A=) n.2586-3509A= c.1027+1037A= (n.1027+1037A=) n.2635+1037A= c.161+1037A= (n.161+1037A=) c.286A= (n.286A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*116-3506A= (n.*116-3506A=) c.983-3506A= (n.983-3506A=) c.*159A= (n.*159A=) n.414A= c.128+1037A= (n.128+1037A=) c.213-3509A= (n.213-3509A=) c.93+8203A= (n.93+8203A=) c.*160+1037A= (n.*160+1037A=) c.253A= (n.253A=) c.305+1037A= (n.305+1037A=) c.213-3506A= (n.213-3506A=) c.*234A= (n.*234A=) c.2142-3506A= (n.2142-3506A=) c.457-3509A= c.348A= c.301-3509A= c.617-3506A= (n.617-3506A=) n.221-3506A= n.332-3506A= n.2473+1037A= n.185+1037A= n.598A= n.196-3506A= n.272+1037A= n.124-3506A= n.374+1037A= n.328+1037A= n.509+1037A= n.247-3509A= n.372+1037A= n.268-3506A= n.273+1037A= n.257-3509A= n.174+1037A= n.1515A= n.332-3509A= n.567+1037A= n.274A= n.500-3506A= n.489-3506A= n.114-3506A= n.347+1037A= n.680A= n.206-3506A= n.424A= n.1546+1037A= c.*118+1037A= (n.*118+1037A=) c.*350A= (n.*350A=) c.-4294966949+1037A= n.238A= c.117-3509A= (n.117-3509A=) c.27A= (p.Gly9=) n.956A= n.239A= | |
| 20 | g.58900022A>C | CA746050545 | GNAS | c.2142-3509A>C (n.2142-3509A>C) c.*116-3509A>C (n.*116-3509A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) c.854-3506A>C (n.854-3506A>C) c.36-3506A>C (n.36-3506A>C) c.*99+1037A>C (n.*99+1037A>C) c.80+1037A>C (n.80+1037A>C) c.257+1037A>C (n.257+1037A>C) c.36-3509A>C (n.36-3509A>C) n.829A>C c.2186+1037A>C (n.2186+1037A>C) n.2183+1037A>C c.-71+860A>C (n.-71+860A>C) n.2586-3509A>C c.1027+1037A>C (n.1027+1037A>C) n.2635+1037A>C c.161+1037A>C (n.161+1037A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*116-3506A>C (n.*116-3506A>C) c.983-3506A>C (n.983-3506A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.414A>C c.128+1037A>C (n.128+1037A>C) c.213-3509A>C (n.213-3509A>C) c.93+8203A>C (n.93+8203A>C) c.*160+1037A>C (n.*160+1037A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.305+1037A>C (n.305+1037A>C) c.213-3506A>C (n.213-3506A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.2142-3506A>C (n.2142-3506A>C) c.457-3509A>C c.348A>C c.301-3509A>C c.617-3506A>C (n.617-3506A>C) n.221-3506A>C n.332-3506A>C n.2473+1037A>C n.185+1037A>C n.598A>C n.196-3506A>C n.272+1037A>C n.124-3506A>C n.374+1037A>C n.328+1037A>C n.509+1037A>C n.247-3509A>C n.372+1037A>C n.268-3506A>C n.273+1037A>C n.257-3509A>C n.174+1037A>C n.1515A>C n.332-3509A>C n.567+1037A>C n.274A>C n.500-3506A>C n.489-3506A>C n.114-3506A>C n.347+1037A>C n.680A>C n.206-3506A>C n.424A>C n.1546+1037A>C c.*118+1037A>C (n.*118+1037A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.-4294966949+1037A>C n.238A>C c.117-3509A>C (n.117-3509A>C) c.27A>C (p.Gly9=) n.956A>C n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900023A>T | CA2653524803 | GNAS | c.2142-3508A>T (n.2142-3508A>T) c.*116-3508A>T (n.*116-3508A>T) c.2261A>T (n.2261A>T) c.854-3505A>T (n.854-3505A>T) c.36-3505A>T (n.36-3505A>T) c.*99+1038A>T (n.*99+1038A>T) c.80+1038A>T (n.80+1038A>T) c.257+1038A>T (n.257+1038A>T) c.36-3508A>T (n.36-3508A>T) n.830A>T c.2186+1038A>T (n.2186+1038A>T) n.2183+1038A>T c.-71+861A>T (n.-71+861A>T) n.2586-3508A>T c.1027+1038A>T (n.1027+1038A>T) n.2635+1038A>T c.161+1038A>T (n.161+1038A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*116-3505A>T (n.*116-3505A>T) c.983-3505A>T (n.983-3505A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.415A>T c.128+1038A>T (n.128+1038A>T) c.213-3508A>T (n.213-3508A>T) c.93+8204A>T (n.93+8204A>T) c.*160+1038A>T (n.*160+1038A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.305+1038A>T (n.305+1038A>T) c.213-3505A>T (n.213-3505A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.2142-3505A>T (n.2142-3505A>T) c.457-3508A>T c.349A>T c.301-3508A>T c.617-3505A>T (n.617-3505A>T) n.221-3505A>T n.332-3505A>T n.2473+1038A>T n.185+1038A>T n.599A>T n.196-3505A>T n.272+1038A>T n.124-3505A>T n.374+1038A>T n.328+1038A>T n.509+1038A>T n.247-3508A>T n.372+1038A>T n.268-3505A>T n.273+1038A>T n.257-3508A>T n.174+1038A>T n.1516A>T n.332-3508A>T n.567+1038A>T n.275A>T n.500-3505A>T n.489-3505A>T n.114-3505A>T n.347+1038A>T n.681A>T n.206-3505A>T n.425A>T n.1546+1038A>T c.*118+1038A>T (n.*118+1038A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.-4294966949+1038A>T n.239A>T c.117-3508A>T (n.117-3508A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) n.957A>T n.240A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900024T>C | CA2372524485 | GNAS | c.2142-3507T>C (n.2142-3507T>C) c.*116-3507T>C (n.*116-3507T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.854-3504T>C (n.854-3504T>C) c.36-3504T>C (n.36-3504T>C) c.*99+1039T>C (n.*99+1039T>C) c.80+1039T>C (n.80+1039T>C) c.257+1039T>C (n.257+1039T>C) c.36-3507T>C (n.36-3507T>C) n.831T>C c.2186+1039T>C (n.2186+1039T>C) n.2183+1039T>C c.-71+862T>C (n.-71+862T>C) n.2586-3507T>C c.1027+1039T>C (n.1027+1039T>C) n.2635+1039T>C c.161+1039T>C (n.161+1039T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*116-3504T>C (n.*116-3504T>C) c.983-3504T>C (n.983-3504T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.416T>C c.128+1039T>C (n.128+1039T>C) c.213-3507T>C (n.213-3507T>C) c.93+8205T>C (n.93+8205T>C) c.*160+1039T>C (n.*160+1039T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.305+1039T>C (n.305+1039T>C) c.213-3504T>C (n.213-3504T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.2142-3504T>C (n.2142-3504T>C) c.457-3507T>C c.350T>C c.301-3507T>C c.617-3504T>C (n.617-3504T>C) n.221-3504T>C n.332-3504T>C n.2473+1039T>C n.185+1039T>C n.600T>C n.196-3504T>C n.272+1039T>C n.124-3504T>C n.374+1039T>C n.328+1039T>C n.509+1039T>C n.247-3507T>C n.372+1039T>C n.268-3504T>C n.273+1039T>C n.257-3507T>C n.174+1039T>C n.1517T>C n.332-3507T>C n.567+1039T>C n.276T>C n.500-3504T>C n.489-3504T>C n.114-3504T>C n.347+1039T>C n.682T>C n.206-3504T>C n.426T>C n.1546+1039T>C c.*118+1039T>C (n.*118+1039T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.-4294966949+1039T>C n.240T>C c.117-3507T>C (n.117-3507T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) n.958T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900024T>G | CA2653524805 | GNAS | c.2142-3507T>G (n.2142-3507T>G) c.*116-3507T>G (n.*116-3507T>G) c.2262T>G (n.2262T>G) c.854-3504T>G (n.854-3504T>G) c.36-3504T>G (n.36-3504T>G) c.*99+1039T>G (n.*99+1039T>G) c.80+1039T>G (n.80+1039T>G) c.257+1039T>G (n.257+1039T>G) c.36-3507T>G (n.36-3507T>G) n.831T>G c.2186+1039T>G (n.2186+1039T>G) n.2183+1039T>G c.-71+862T>G (n.-71+862T>G) n.2586-3507T>G c.1027+1039T>G (n.1027+1039T>G) n.2635+1039T>G c.161+1039T>G (n.161+1039T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*116-3504T>G (n.*116-3504T>G) c.983-3504T>G (n.983-3504T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.416T>G c.128+1039T>G (n.128+1039T>G) c.213-3507T>G (n.213-3507T>G) c.93+8205T>G (n.93+8205T>G) c.*160+1039T>G (n.*160+1039T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.305+1039T>G (n.305+1039T>G) c.213-3504T>G (n.213-3504T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.2142-3504T>G (n.2142-3504T>G) c.457-3507T>G c.350T>G c.301-3507T>G c.617-3504T>G (n.617-3504T>G) n.221-3504T>G n.332-3504T>G n.2473+1039T>G n.185+1039T>G n.600T>G n.196-3504T>G n.272+1039T>G n.124-3504T>G n.374+1039T>G n.328+1039T>G n.509+1039T>G n.247-3507T>G n.372+1039T>G n.268-3504T>G n.273+1039T>G n.257-3507T>G n.174+1039T>G n.1517T>G n.332-3507T>G n.567+1039T>G n.276T>G n.500-3504T>G n.489-3504T>G n.114-3504T>G n.347+1039T>G n.682T>G n.206-3504T>G n.426T>G n.1546+1039T>G c.*118+1039T>G (n.*118+1039T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.-4294966949+1039T>G n.240T>G c.117-3507T>G (n.117-3507T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) n.958T>G n.241T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900024T= | CA2372524484 | GNAS | c.2142-3507T= (n.2142-3507T=) c.*116-3507T= (n.*116-3507T=) c.2262T= (n.2262T=) c.854-3504T= (n.854-3504T=) c.36-3504T= (n.36-3504T=) c.*99+1039T= (n.*99+1039T=) c.80+1039T= (n.80+1039T=) c.257+1039T= (n.257+1039T=) c.36-3507T= (n.36-3507T=) n.831T= c.2186+1039T= (n.2186+1039T=) n.2183+1039T= c.-71+862T= (n.-71+862T=) n.2586-3507T= c.1027+1039T= (n.1027+1039T=) n.2635+1039T= c.161+1039T= (n.161+1039T=) c.288T= (n.288T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*116-3504T= (n.*116-3504T=) c.983-3504T= (n.983-3504T=) c.*161T= (n.*161T=) n.416T= c.128+1039T= (n.128+1039T=) c.213-3507T= (n.213-3507T=) c.93+8205T= (n.93+8205T=) c.*160+1039T= (n.*160+1039T=) c.255T= (n.255T=) c.305+1039T= (n.305+1039T=) c.213-3504T= (n.213-3504T=) c.*236T= (n.*236T=) c.2142-3504T= (n.2142-3504T=) c.457-3507T= c.350T= c.301-3507T= c.617-3504T= (n.617-3504T=) n.221-3504T= n.332-3504T= n.2473+1039T= n.185+1039T= n.600T= n.196-3504T= n.272+1039T= n.124-3504T= n.374+1039T= n.328+1039T= n.509+1039T= n.247-3507T= n.372+1039T= n.268-3504T= n.273+1039T= n.257-3507T= n.174+1039T= n.1517T= n.332-3507T= n.567+1039T= n.276T= n.500-3504T= n.489-3504T= n.114-3504T= n.347+1039T= n.682T= n.206-3504T= n.426T= n.1546+1039T= c.*118+1039T= (n.*118+1039T=) c.*352T= (n.*352T=) c.-4294966949+1039T= n.240T= c.117-3507T= (n.117-3507T=) c.29T= (p.Ile10=) n.958T= n.241T= | |
| 20 | g.58900026G>A | CA2653524807 | GNAS | c.2142-3505G>A (n.2142-3505G>A) c.*116-3505G>A (n.*116-3505G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) c.854-3502G>A (n.854-3502G>A) c.36-3502G>A (n.36-3502G>A) c.*99+1041G>A (n.*99+1041G>A) c.80+1041G>A (n.80+1041G>A) c.257+1041G>A (n.257+1041G>A) c.36-3505G>A (n.36-3505G>A) n.833G>A c.2186+1041G>A (n.2186+1041G>A) n.2183+1041G>A c.-71+864G>A (n.-71+864G>A) n.2586-3505G>A c.1027+1041G>A (n.1027+1041G>A) n.2635+1041G>A c.161+1041G>A (n.161+1041G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*116-3502G>A (n.*116-3502G>A) c.983-3502G>A (n.983-3502G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.418G>A c.128+1041G>A (n.128+1041G>A) c.213-3505G>A (n.213-3505G>A) c.93+8207G>A (n.93+8207G>A) c.*160+1041G>A (n.*160+1041G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.305+1041G>A (n.305+1041G>A) c.213-3502G>A (n.213-3502G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.2142-3502G>A (n.2142-3502G>A) c.457-3505G>A c.352G>A c.301-3505G>A c.617-3502G>A (n.617-3502G>A) n.221-3502G>A n.332-3502G>A n.2473+1041G>A n.185+1041G>A n.602G>A n.196-3502G>A n.272+1041G>A n.124-3502G>A n.374+1041G>A n.328+1041G>A n.509+1041G>A n.247-3505G>A n.372+1041G>A n.268-3502G>A n.273+1041G>A n.257-3505G>A n.174+1041G>A n.1519G>A n.332-3505G>A n.567+1041G>A n.278G>A n.500-3502G>A n.489-3502G>A n.114-3502G>A n.347+1041G>A n.684G>A n.206-3502G>A n.428G>A n.1546+1041G>A c.*118+1041G>A (n.*118+1041G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.-4294966949+1041G>A n.242G>A c.117-3505G>A (n.117-3505G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.960G>A n.243G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900026G>T | CA2653524806 | GNAS | c.2142-3505G>T (n.2142-3505G>T) c.*116-3505G>T (n.*116-3505G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) c.854-3502G>T (n.854-3502G>T) c.36-3502G>T (n.36-3502G>T) c.*99+1041G>T (n.*99+1041G>T) c.80+1041G>T (n.80+1041G>T) c.257+1041G>T (n.257+1041G>T) c.36-3505G>T (n.36-3505G>T) n.833G>T c.2186+1041G>T (n.2186+1041G>T) n.2183+1041G>T c.-71+864G>T (n.-71+864G>T) n.2586-3505G>T c.1027+1041G>T (n.1027+1041G>T) n.2635+1041G>T c.161+1041G>T (n.161+1041G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*116-3502G>T (n.*116-3502G>T) c.983-3502G>T (n.983-3502G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.418G>T c.128+1041G>T (n.128+1041G>T) c.213-3505G>T (n.213-3505G>T) c.93+8207G>T (n.93+8207G>T) c.*160+1041G>T (n.*160+1041G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.305+1041G>T (n.305+1041G>T) c.213-3502G>T (n.213-3502G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.2142-3502G>T (n.2142-3502G>T) c.457-3505G>T c.352G>T c.301-3505G>T c.617-3502G>T (n.617-3502G>T) n.221-3502G>T n.332-3502G>T n.2473+1041G>T n.185+1041G>T n.602G>T n.196-3502G>T n.272+1041G>T n.124-3502G>T n.374+1041G>T n.328+1041G>T n.509+1041G>T n.247-3505G>T n.372+1041G>T n.268-3502G>T n.273+1041G>T n.257-3505G>T n.174+1041G>T n.1519G>T n.332-3505G>T n.567+1041G>T n.278G>T n.500-3502G>T n.489-3502G>T n.114-3502G>T n.347+1041G>T n.684G>T n.206-3502G>T n.428G>T n.1546+1041G>T c.*118+1041G>T (n.*118+1041G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.-4294966949+1041G>T n.242G>T c.117-3505G>T (n.117-3505G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.960G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900027C>T | CA2653524808 | GNAS | c.2142-3504C>T (n.2142-3504C>T) c.*116-3504C>T (n.*116-3504C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.854-3501C>T (n.854-3501C>T) c.36-3501C>T (n.36-3501C>T) c.*99+1042C>T (n.*99+1042C>T) c.80+1042C>T (n.80+1042C>T) c.257+1042C>T (n.257+1042C>T) c.36-3504C>T (n.36-3504C>T) n.834C>T c.2186+1042C>T (n.2186+1042C>T) n.2183+1042C>T c.-71+865C>T (n.-71+865C>T) n.2586-3504C>T c.1027+1042C>T (n.1027+1042C>T) n.2635+1042C>T c.161+1042C>T (n.161+1042C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*116-3501C>T (n.*116-3501C>T) c.983-3501C>T (n.983-3501C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.419C>T c.128+1042C>T (n.128+1042C>T) c.213-3504C>T (n.213-3504C>T) c.93+8208C>T (n.93+8208C>T) c.*160+1042C>T (n.*160+1042C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.305+1042C>T (n.305+1042C>T) c.213-3501C>T (n.213-3501C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.2142-3501C>T (n.2142-3501C>T) c.457-3504C>T c.353C>T c.301-3504C>T c.617-3501C>T (n.617-3501C>T) n.221-3501C>T n.332-3501C>T n.2473+1042C>T n.185+1042C>T n.603C>T n.196-3501C>T n.272+1042C>T n.124-3501C>T n.374+1042C>T n.328+1042C>T n.509+1042C>T n.247-3504C>T n.372+1042C>T n.268-3501C>T n.273+1042C>T n.257-3504C>T n.174+1042C>T n.1520C>T n.332-3504C>T n.567+1042C>T n.279C>T n.500-3501C>T n.489-3501C>T n.114-3501C>T n.347+1042C>T n.685C>T n.206-3501C>T n.429C>T n.1546+1042C>T c.*118+1042C>T (n.*118+1042C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.-4294966949+1042C>T n.243C>T c.117-3504C>T (n.117-3504C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.961C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900027_58900028delinsCT | CA2372524486 | GNAS | c.2142-3504_2142-3503delinsCT (n.2142-3504_2142-3503delinsCT) c.*116-3504_*116-3503delinsCT (n.*116-3504_*116-3503delinsCT) c.2265_2266delinsCT (n.2265_2266delinsCT) c.854-3501_854-3500delinsCT (n.854-3501_854-3500delinsCT) c.36-3501_36-3500delinsCT (n.36-3501_36-3500delinsCT) c.*99+1042_*99+1043delinsCT (n.*99+1042_*99+1043delinsCT) c.80+1042_80+1043delinsCT (n.80+1042_80+1043delinsCT) c.257+1042_257+1043delinsCT (n.257+1042_257+1043delinsCT) c.36-3504_36-3503delinsCT (n.36-3504_36-3503delinsCT) n.834_835delinsCT c.2186+1042_2186+1043delinsCT (n.2186+1042_2186+1043delinsCT) n.2183+1042_2183+1043delinsCT c.-71+865_-71+866delinsCT (n.-71+865_-71+866delinsCT) n.2586-3504_2586-3503delinsCT c.1027+1042_1027+1043delinsCT (n.1027+1042_1027+1043delinsCT) n.2635+1042_2635+1043delinsCT c.161+1042_161+1043delinsCT (n.161+1042_161+1043delinsCT) c.291_292delinsCT (n.291_292delinsCT) c.*72_*73delinsCT (n.*72_*73delinsCT) c.*116-3501_*116-3500delinsCT (n.*116-3501_*116-3500delinsCT) c.983-3501_983-3500delinsCT (n.983-3501_983-3500delinsCT) c.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT) n.419_420delinsCT c.128+1042_128+1043delinsCT (n.128+1042_128+1043delinsCT) c.213-3504_213-3503delinsCT (n.213-3504_213-3503delinsCT) c.93+8208_93+8209delinsCT (n.93+8208_93+8209delinsCT) c.*160+1042_*160+1043delinsCT (n.*160+1042_*160+1043delinsCT) c.258_259delinsCT (n.258_259delinsCT) c.305+1042_305+1043delinsCT (n.305+1042_305+1043delinsCT) c.213-3501_213-3500delinsCT (n.213-3501_213-3500delinsCT) c.*239_*240delinsCT (n.*239_*240delinsCT) c.2142-3501_2142-3500delinsCT (n.2142-3501_2142-3500delinsCT) c.457-3504_457-3503delinsCT c.353_354delinsCT c.301-3504_301-3503delinsCT c.617-3501_617-3500delinsCT (n.617-3501_617-3500delinsCT) n.221-3501_221-3500delinsCT n.332-3501_332-3500delinsCT n.2473+1042_2473+1043delinsCT n.185+1042_185+1043delinsCT n.603_604delinsCT n.196-3501_196-3500delinsCT n.272+1042_272+1043delinsCT n.124-3501_124-3500delinsCT n.374+1042_374+1043delinsCT n.328+1042_328+1043delinsCT n.509+1042_509+1043delinsCT n.247-3504_247-3503delinsCT n.372+1042_372+1043delinsCT n.268-3501_268-3500delinsCT n.273+1042_273+1043delinsCT n.257-3504_257-3503delinsCT n.174+1042_174+1043delinsCT n.1520_1521delinsCT n.332-3504_332-3503delinsCT n.567+1042_567+1043delinsCT n.279_280delinsCT n.500-3501_500-3500delinsCT n.489-3501_489-3500delinsCT n.114-3501_114-3500delinsCT n.347+1042_347+1043delinsCT n.685_686delinsCT n.206-3501_206-3500delinsCT n.429_430delinsCT n.1546+1042_1546+1043delinsCT c.*118+1042_*118+1043delinsCT (n.*118+1042_*118+1043delinsCT) c.*355_*356delinsCT (n.*355_*356delinsCT) c.-4294966949+1042_-4294966949+1043delinsCT n.243_244delinsCT c.117-3504_117-3503delinsCT (n.117-3504_117-3503delinsCT) c.32_33delinsCT (p.Ala11=) n.961_962delinsCT n.244_245delinsCT | |
| 20 | g.58900028del | CA2372524487 | GNAS | c.2142-3503del (n.2142-3503del) c.*116-3503del (n.*116-3503del) c.2266del (n.2266del) c.854-3500del (n.854-3500del) c.36-3500del (n.36-3500del) c.*99+1043del (n.*99+1043del) c.80+1043del (n.80+1043del) c.257+1043del (n.257+1043del) c.36-3503del (n.36-3503del) n.835del c.2186+1043del (n.2186+1043del) n.2183+1043del c.-71+866del (n.-71+866del) n.2586-3503del c.1027+1043del (n.1027+1043del) n.2635+1043del c.161+1043del (n.161+1043del) c.292del (n.292del) c.*73del (n.*73del) c.*116-3500del (n.*116-3500del) c.983-3500del (n.983-3500del) c.*165del (n.*165del) n.420del c.128+1043del (n.128+1043del) c.213-3503del (n.213-3503del) c.93+8209del (n.93+8209del) c.*160+1043del (n.*160+1043del) c.259del (n.259del) c.305+1043del (n.305+1043del) c.213-3500del (n.213-3500del) c.*240del (n.*240del) c.2142-3500del (n.2142-3500del) c.457-3503del c.354del c.301-3503del c.617-3500del (n.617-3500del) n.221-3500del n.332-3500del n.2473+1043del n.185+1043del n.604del n.196-3500del n.272+1043del n.124-3500del n.374+1043del n.328+1043del n.509+1043del n.247-3503del n.372+1043del n.268-3500del n.273+1043del n.257-3503del n.174+1043del n.1521del n.332-3503del n.567+1043del n.280del n.500-3500del n.489-3500del n.114-3500del n.347+1043del n.686del n.206-3500del n.430del n.1546+1043del c.*118+1043del (n.*118+1043del) c.*356del (n.*356del) c.-4294966949+1043del n.244del c.117-3503del (n.117-3503del) c.33del (p.Arg12ValfsTer14) n.962del n.245del | dbSNP |
| 20 | g.58900029C>A | CA2653524809 | GNAS | c.2142-3502C>A (n.2142-3502C>A) c.*116-3502C>A (n.*116-3502C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.854-3499C>A (n.854-3499C>A) c.36-3499C>A (n.36-3499C>A) c.*99+1044C>A (n.*99+1044C>A) c.80+1044C>A (n.80+1044C>A) c.257+1044C>A (n.257+1044C>A) c.36-3502C>A (n.36-3502C>A) n.836C>A c.2186+1044C>A (n.2186+1044C>A) n.2183+1044C>A c.-71+867C>A (n.-71+867C>A) n.2586-3502C>A c.1027+1044C>A (n.1027+1044C>A) n.2635+1044C>A c.161+1044C>A (n.161+1044C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*116-3499C>A (n.*116-3499C>A) c.983-3499C>A (n.983-3499C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.421C>A c.128+1044C>A (n.128+1044C>A) c.213-3502C>A (n.213-3502C>A) c.93+8210C>A (n.93+8210C>A) c.*160+1044C>A (n.*160+1044C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.305+1044C>A (n.305+1044C>A) c.213-3499C>A (n.213-3499C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2142-3499C>A (n.2142-3499C>A) c.457-3502C>A c.355C>A c.301-3502C>A c.617-3499C>A (n.617-3499C>A) n.221-3499C>A n.332-3499C>A n.2473+1044C>A n.185+1044C>A n.605C>A n.196-3499C>A n.272+1044C>A n.124-3499C>A n.374+1044C>A n.328+1044C>A n.509+1044C>A n.247-3502C>A n.372+1044C>A n.268-3499C>A n.273+1044C>A n.257-3502C>A n.174+1044C>A n.1522C>A n.332-3502C>A n.567+1044C>A n.281C>A n.500-3499C>A n.489-3499C>A n.114-3499C>A n.347+1044C>A n.687C>A n.206-3499C>A n.431C>A n.1546+1044C>A c.*118+1044C>A (n.*118+1044C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.-4294966949+1044C>A n.245C>A c.117-3502C>A (n.117-3502C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.963C>A n.246C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900029C= | CA2372524488 | GNAS | c.2142-3502C= (n.2142-3502C=) c.*116-3502C= (n.*116-3502C=) c.2267C= (n.2267C=) c.854-3499C= (n.854-3499C=) c.36-3499C= (n.36-3499C=) c.*99+1044C= (n.*99+1044C=) c.80+1044C= (n.80+1044C=) c.257+1044C= (n.257+1044C=) c.36-3502C= (n.36-3502C=) n.836C= c.2186+1044C= (n.2186+1044C=) n.2183+1044C= c.-71+867C= (n.-71+867C=) n.2586-3502C= c.1027+1044C= (n.1027+1044C=) n.2635+1044C= c.161+1044C= (n.161+1044C=) c.293C= (n.293C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*116-3499C= (n.*116-3499C=) c.983-3499C= (n.983-3499C=) c.*166C= (n.*166C=) n.421C= c.128+1044C= (n.128+1044C=) c.213-3502C= (n.213-3502C=) c.93+8210C= (n.93+8210C=) c.*160+1044C= (n.*160+1044C=) c.260C= (n.260C=) c.305+1044C= (n.305+1044C=) c.213-3499C= (n.213-3499C=) c.*241C= (n.*241C=) c.2142-3499C= (n.2142-3499C=) c.457-3502C= c.355C= c.301-3502C= c.617-3499C= (n.617-3499C=) n.221-3499C= n.332-3499C= n.2473+1044C= n.185+1044C= n.605C= n.196-3499C= n.272+1044C= n.124-3499C= n.374+1044C= n.328+1044C= n.509+1044C= n.247-3502C= n.372+1044C= n.268-3499C= n.273+1044C= n.257-3502C= n.174+1044C= n.1522C= n.332-3502C= n.567+1044C= n.281C= n.500-3499C= n.489-3499C= n.114-3499C= n.347+1044C= n.687C= n.206-3499C= n.431C= n.1546+1044C= c.*118+1044C= (n.*118+1044C=) c.*357C= (n.*357C=) c.-4294966949+1044C= n.245C= c.117-3502C= (n.117-3502C=) c.34C= (p.Arg12=) n.963C= n.246C= | |
| 20 | g.58900029C>T | CA746050546 | GNAS | c.2142-3502C>T (n.2142-3502C>T) c.*116-3502C>T (n.*116-3502C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.854-3499C>T (n.854-3499C>T) c.36-3499C>T (n.36-3499C>T) c.*99+1044C>T (n.*99+1044C>T) c.80+1044C>T (n.80+1044C>T) c.257+1044C>T (n.257+1044C>T) c.36-3502C>T (n.36-3502C>T) n.836C>T c.2186+1044C>T (n.2186+1044C>T) n.2183+1044C>T c.-71+867C>T (n.-71+867C>T) n.2586-3502C>T c.1027+1044C>T (n.1027+1044C>T) n.2635+1044C>T c.161+1044C>T (n.161+1044C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*116-3499C>T (n.*116-3499C>T) c.983-3499C>T (n.983-3499C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.421C>T c.128+1044C>T (n.128+1044C>T) c.213-3502C>T (n.213-3502C>T) c.93+8210C>T (n.93+8210C>T) c.*160+1044C>T (n.*160+1044C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.305+1044C>T (n.305+1044C>T) c.213-3499C>T (n.213-3499C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2142-3499C>T (n.2142-3499C>T) c.457-3502C>T c.355C>T c.301-3502C>T c.617-3499C>T (n.617-3499C>T) n.221-3499C>T n.332-3499C>T n.2473+1044C>T n.185+1044C>T n.605C>T n.196-3499C>T n.272+1044C>T n.124-3499C>T n.374+1044C>T n.328+1044C>T n.509+1044C>T n.247-3502C>T n.372+1044C>T n.268-3499C>T n.273+1044C>T n.257-3502C>T n.174+1044C>T n.1522C>T n.332-3502C>T n.567+1044C>T n.281C>T n.500-3499C>T n.489-3499C>T n.114-3499C>T n.347+1044C>T n.687C>T n.206-3499C>T n.431C>T n.1546+1044C>T c.*118+1044C>T (n.*118+1044C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.-4294966949+1044C>T n.245C>T c.117-3502C>T (n.117-3502C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.963C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900030G>A | CA316329935 | GNAS | c.2142-3501G>A (n.2142-3501G>A) c.*116-3501G>A (n.*116-3501G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.854-3498G>A (n.854-3498G>A) c.36-3498G>A (n.36-3498G>A) c.*99+1045G>A (n.*99+1045G>A) c.80+1045G>A (n.80+1045G>A) c.257+1045G>A (n.257+1045G>A) c.36-3501G>A (n.36-3501G>A) n.837G>A c.2186+1045G>A (n.2186+1045G>A) n.2183+1045G>A c.-71+868G>A (n.-71+868G>A) n.2586-3501G>A c.1027+1045G>A (n.1027+1045G>A) n.2635+1045G>A c.161+1045G>A (n.161+1045G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*116-3498G>A (n.*116-3498G>A) c.983-3498G>A (n.983-3498G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.422G>A c.128+1045G>A (n.128+1045G>A) c.213-3501G>A (n.213-3501G>A) c.93+8211G>A (n.93+8211G>A) c.*160+1045G>A (n.*160+1045G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.305+1045G>A (n.305+1045G>A) c.213-3498G>A (n.213-3498G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.2142-3498G>A (n.2142-3498G>A) c.457-3501G>A c.356G>A c.301-3501G>A c.617-3498G>A (n.617-3498G>A) n.221-3498G>A n.332-3498G>A n.2473+1045G>A n.185+1045G>A n.606G>A n.196-3498G>A n.272+1045G>A n.124-3498G>A n.374+1045G>A n.328+1045G>A n.509+1045G>A n.247-3501G>A n.372+1045G>A n.268-3498G>A n.273+1045G>A n.257-3501G>A n.174+1045G>A n.1523G>A n.332-3501G>A n.567+1045G>A n.282G>A n.500-3498G>A n.489-3498G>A n.114-3498G>A n.347+1045G>A n.688G>A n.206-3498G>A n.432G>A n.1546+1045G>A c.*118+1045G>A (n.*118+1045G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.-4294966949+1045G>A n.246G>A c.117-3501G>A (n.117-3501G>A) c.35G>A (p.Arg12His) n.964G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.58900030G>C | CA2653524810 | GNAS | c.2142-3501G>C (n.2142-3501G>C) c.*116-3501G>C (n.*116-3501G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.854-3498G>C (n.854-3498G>C) c.36-3498G>C (n.36-3498G>C) c.*99+1045G>C (n.*99+1045G>C) c.80+1045G>C (n.80+1045G>C) c.257+1045G>C (n.257+1045G>C) c.36-3501G>C (n.36-3501G>C) n.837G>C c.2186+1045G>C (n.2186+1045G>C) n.2183+1045G>C c.-71+868G>C (n.-71+868G>C) n.2586-3501G>C c.1027+1045G>C (n.1027+1045G>C) n.2635+1045G>C c.161+1045G>C (n.161+1045G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*116-3498G>C (n.*116-3498G>C) c.983-3498G>C (n.983-3498G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.422G>C c.128+1045G>C (n.128+1045G>C) c.213-3501G>C (n.213-3501G>C) c.93+8211G>C (n.93+8211G>C) c.*160+1045G>C (n.*160+1045G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.305+1045G>C (n.305+1045G>C) c.213-3498G>C (n.213-3498G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.2142-3498G>C (n.2142-3498G>C) c.457-3501G>C c.356G>C c.301-3501G>C c.617-3498G>C (n.617-3498G>C) n.221-3498G>C n.332-3498G>C n.2473+1045G>C n.185+1045G>C n.606G>C n.196-3498G>C n.272+1045G>C n.124-3498G>C n.374+1045G>C n.328+1045G>C n.509+1045G>C n.247-3501G>C n.372+1045G>C n.268-3498G>C n.273+1045G>C n.257-3501G>C n.174+1045G>C n.1523G>C n.332-3501G>C n.567+1045G>C n.282G>C n.500-3498G>C n.489-3498G>C n.114-3498G>C n.347+1045G>C n.688G>C n.206-3498G>C n.432G>C n.1546+1045G>C c.*118+1045G>C (n.*118+1045G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.-4294966949+1045G>C n.246G>C c.117-3501G>C (n.117-3501G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.964G>C n.247G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900030G= | CA2372524489 | GNAS | c.2142-3501G= (n.2142-3501G=) c.*116-3501G= (n.*116-3501G=) c.2268G= (n.2268G=) c.854-3498G= (n.854-3498G=) c.36-3498G= (n.36-3498G=) c.*99+1045G= (n.*99+1045G=) c.80+1045G= (n.80+1045G=) c.257+1045G= (n.257+1045G=) c.36-3501G= (n.36-3501G=) n.837G= c.2186+1045G= (n.2186+1045G=) n.2183+1045G= c.-71+868G= (n.-71+868G=) n.2586-3501G= c.1027+1045G= (n.1027+1045G=) n.2635+1045G= c.161+1045G= (n.161+1045G=) c.294G= (n.294G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*116-3498G= (n.*116-3498G=) c.983-3498G= (n.983-3498G=) c.*167G= (n.*167G=) n.422G= c.128+1045G= (n.128+1045G=) c.213-3501G= (n.213-3501G=) c.93+8211G= (n.93+8211G=) c.*160+1045G= (n.*160+1045G=) c.261G= (n.261G=) c.305+1045G= (n.305+1045G=) c.213-3498G= (n.213-3498G=) c.*242G= (n.*242G=) c.2142-3498G= (n.2142-3498G=) c.457-3501G= c.356G= c.301-3501G= c.617-3498G= (n.617-3498G=) n.221-3498G= n.332-3498G= n.2473+1045G= n.185+1045G= n.606G= n.196-3498G= n.272+1045G= n.124-3498G= n.374+1045G= n.328+1045G= n.509+1045G= n.247-3501G= n.372+1045G= n.268-3498G= n.273+1045G= n.257-3501G= n.174+1045G= n.1523G= n.332-3501G= n.567+1045G= n.282G= n.500-3498G= n.489-3498G= n.114-3498G= n.347+1045G= n.688G= n.206-3498G= n.432G= n.1546+1045G= c.*118+1045G= (n.*118+1045G=) c.*358G= (n.*358G=) c.-4294966949+1045G= n.246G= c.117-3501G= (n.117-3501G=) c.35G= (p.Arg12=) n.964G= n.247G= | |
| 20 | g.58900030G>T | CA2653524811 | GNAS | c.2142-3501G>T (n.2142-3501G>T) c.*116-3501G>T (n.*116-3501G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.854-3498G>T (n.854-3498G>T) c.36-3498G>T (n.36-3498G>T) c.*99+1045G>T (n.*99+1045G>T) c.80+1045G>T (n.80+1045G>T) c.257+1045G>T (n.257+1045G>T) c.36-3501G>T (n.36-3501G>T) n.837G>T c.2186+1045G>T (n.2186+1045G>T) n.2183+1045G>T c.-71+868G>T (n.-71+868G>T) n.2586-3501G>T c.1027+1045G>T (n.1027+1045G>T) n.2635+1045G>T c.161+1045G>T (n.161+1045G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*116-3498G>T (n.*116-3498G>T) c.983-3498G>T (n.983-3498G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.422G>T c.128+1045G>T (n.128+1045G>T) c.213-3501G>T (n.213-3501G>T) c.93+8211G>T (n.93+8211G>T) c.*160+1045G>T (n.*160+1045G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.305+1045G>T (n.305+1045G>T) c.213-3498G>T (n.213-3498G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.2142-3498G>T (n.2142-3498G>T) c.457-3501G>T c.356G>T c.301-3501G>T c.617-3498G>T (n.617-3498G>T) n.221-3498G>T n.332-3498G>T n.2473+1045G>T n.185+1045G>T n.606G>T n.196-3498G>T n.272+1045G>T n.124-3498G>T n.374+1045G>T n.328+1045G>T n.509+1045G>T n.247-3501G>T n.372+1045G>T n.268-3498G>T n.273+1045G>T n.257-3501G>T n.174+1045G>T n.1523G>T n.332-3501G>T n.567+1045G>T n.282G>T n.500-3498G>T n.489-3498G>T n.114-3498G>T n.347+1045G>T n.688G>T n.206-3498G>T n.432G>T n.1546+1045G>T c.*118+1045G>T (n.*118+1045G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.-4294966949+1045G>T n.246G>T c.117-3501G>T (n.117-3501G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.964G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900031G>A | CA2653524812 | GNAS | c.2142-3500G>A (n.2142-3500G>A) c.*116-3500G>A (n.*116-3500G>A) c.2269G>A (n.2269G>A) c.854-3497G>A (n.854-3497G>A) c.36-3497G>A (n.36-3497G>A) c.*99+1046G>A (n.*99+1046G>A) c.80+1046G>A (n.80+1046G>A) c.257+1046G>A (n.257+1046G>A) c.36-3500G>A (n.36-3500G>A) n.838G>A c.2186+1046G>A (n.2186+1046G>A) n.2183+1046G>A c.-71+869G>A (n.-71+869G>A) n.2586-3500G>A c.1027+1046G>A (n.1027+1046G>A) n.2635+1046G>A c.161+1046G>A (n.161+1046G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*116-3497G>A (n.*116-3497G>A) c.983-3497G>A (n.983-3497G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.422+1G>A c.128+1046G>A (n.128+1046G>A) c.213-3500G>A (n.213-3500G>A) c.93+8212G>A (n.93+8212G>A) c.*160+1046G>A (n.*160+1046G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.305+1046G>A (n.305+1046G>A) c.213-3497G>A (n.213-3497G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.2142-3497G>A (n.2142-3497G>A) c.457-3500G>A c.357G>A c.301-3500G>A c.617-3497G>A (n.617-3497G>A) n.221-3497G>A n.332-3497G>A n.2473+1046G>A n.185+1046G>A n.607G>A n.196-3497G>A n.272+1046G>A n.124-3497G>A n.374+1046G>A n.328+1046G>A n.509+1046G>A n.247-3500G>A n.372+1046G>A n.268-3497G>A n.273+1046G>A n.257-3500G>A n.174+1046G>A n.1524G>A n.332-3500G>A n.567+1046G>A n.283G>A n.500-3497G>A n.489-3497G>A n.114-3497G>A n.347+1046G>A n.689G>A n.206-3497G>A n.433G>A n.1546+1046G>A c.*118+1046G>A (n.*118+1046G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.-4294966949+1046G>A n.247G>A c.117-3500G>A (n.117-3500G>A) c.35+1G>A (n.35+1G>A) n.964+1G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900031G>C | CA2372524491 | GNAS | c.2142-3500G>C (n.2142-3500G>C) c.*116-3500G>C (n.*116-3500G>C) c.2269G>C (n.2269G>C) c.854-3497G>C (n.854-3497G>C) c.36-3497G>C (n.36-3497G>C) c.*99+1046G>C (n.*99+1046G>C) c.80+1046G>C (n.80+1046G>C) c.257+1046G>C (n.257+1046G>C) c.36-3500G>C (n.36-3500G>C) n.838G>C c.2186+1046G>C (n.2186+1046G>C) n.2183+1046G>C c.-71+869G>C (n.-71+869G>C) n.2586-3500G>C c.1027+1046G>C (n.1027+1046G>C) n.2635+1046G>C c.161+1046G>C (n.161+1046G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*116-3497G>C (n.*116-3497G>C) c.983-3497G>C (n.983-3497G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.422+1G>C c.128+1046G>C (n.128+1046G>C) c.213-3500G>C (n.213-3500G>C) c.93+8212G>C (n.93+8212G>C) c.*160+1046G>C (n.*160+1046G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.305+1046G>C (n.305+1046G>C) c.213-3497G>C (n.213-3497G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.2142-3497G>C (n.2142-3497G>C) c.457-3500G>C c.357G>C c.301-3500G>C c.617-3497G>C (n.617-3497G>C) n.221-3497G>C n.332-3497G>C n.2473+1046G>C n.185+1046G>C n.607G>C n.196-3497G>C n.272+1046G>C n.124-3497G>C n.374+1046G>C n.328+1046G>C n.509+1046G>C n.247-3500G>C n.372+1046G>C n.268-3497G>C n.273+1046G>C n.257-3500G>C n.174+1046G>C n.1524G>C n.332-3500G>C n.567+1046G>C n.283G>C n.500-3497G>C n.489-3497G>C n.114-3497G>C n.347+1046G>C n.689G>C n.206-3497G>C n.433G>C n.1546+1046G>C c.*118+1046G>C (n.*118+1046G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.-4294966949+1046G>C n.247G>C c.117-3500G>C (n.117-3500G>C) c.35+1G>C (n.35+1G>C) n.964+1G>C n.248G>C | dbSNP |
| 20 | g.58900031G= | CA2372524490 | GNAS | c.2142-3500G= (n.2142-3500G=) c.*116-3500G= (n.*116-3500G=) c.2269G= (n.2269G=) c.854-3497G= (n.854-3497G=) c.36-3497G= (n.36-3497G=) c.*99+1046G= (n.*99+1046G=) c.80+1046G= (n.80+1046G=) c.257+1046G= (n.257+1046G=) c.36-3500G= (n.36-3500G=) n.838G= c.2186+1046G= (n.2186+1046G=) n.2183+1046G= c.-71+869G= (n.-71+869G=) n.2586-3500G= c.1027+1046G= (n.1027+1046G=) n.2635+1046G= c.161+1046G= (n.161+1046G=) c.295G= (n.295G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*116-3497G= (n.*116-3497G=) c.983-3497G= (n.983-3497G=) c.*168G= (n.*168G=) n.422+1G= c.128+1046G= (n.128+1046G=) c.213-3500G= (n.213-3500G=) c.93+8212G= (n.93+8212G=) c.*160+1046G= (n.*160+1046G=) c.262G= (n.262G=) c.305+1046G= (n.305+1046G=) c.213-3497G= (n.213-3497G=) c.*243G= (n.*243G=) c.2142-3497G= (n.2142-3497G=) c.457-3500G= c.357G= c.301-3500G= c.617-3497G= (n.617-3497G=) n.221-3497G= n.332-3497G= n.2473+1046G= n.185+1046G= n.607G= n.196-3497G= n.272+1046G= n.124-3497G= n.374+1046G= n.328+1046G= n.509+1046G= n.247-3500G= n.372+1046G= n.268-3497G= n.273+1046G= n.257-3500G= n.174+1046G= n.1524G= n.332-3500G= n.567+1046G= n.283G= n.500-3497G= n.489-3497G= n.114-3497G= n.347+1046G= n.689G= n.206-3497G= n.433G= n.1546+1046G= c.*118+1046G= (n.*118+1046G=) c.*359G= (n.*359G=) c.-4294966949+1046G= n.247G= c.117-3500G= (n.117-3500G=) c.35+1G= (n.35+1G=) n.964+1G= n.248G= | |
| 20 | g.58900031G>T | CA2653524813 | GNAS | c.2142-3500G>T (n.2142-3500G>T) c.*116-3500G>T (n.*116-3500G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) c.854-3497G>T (n.854-3497G>T) c.36-3497G>T (n.36-3497G>T) c.*99+1046G>T (n.*99+1046G>T) c.80+1046G>T (n.80+1046G>T) c.257+1046G>T (n.257+1046G>T) c.36-3500G>T (n.36-3500G>T) n.838G>T c.2186+1046G>T (n.2186+1046G>T) n.2183+1046G>T c.-71+869G>T (n.-71+869G>T) n.2586-3500G>T c.1027+1046G>T (n.1027+1046G>T) n.2635+1046G>T c.161+1046G>T (n.161+1046G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*116-3497G>T (n.*116-3497G>T) c.983-3497G>T (n.983-3497G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.422+1G>T c.128+1046G>T (n.128+1046G>T) c.213-3500G>T (n.213-3500G>T) c.93+8212G>T (n.93+8212G>T) c.*160+1046G>T (n.*160+1046G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.305+1046G>T (n.305+1046G>T) c.213-3497G>T (n.213-3497G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.2142-3497G>T (n.2142-3497G>T) c.457-3500G>T c.357G>T c.301-3500G>T c.617-3497G>T (n.617-3497G>T) n.221-3497G>T n.332-3497G>T n.2473+1046G>T n.185+1046G>T n.607G>T n.196-3497G>T n.272+1046G>T n.124-3497G>T n.374+1046G>T n.328+1046G>T n.509+1046G>T n.247-3500G>T n.372+1046G>T n.268-3497G>T n.273+1046G>T n.257-3500G>T n.174+1046G>T n.1524G>T n.332-3500G>T n.567+1046G>T n.283G>T n.500-3497G>T n.489-3497G>T n.114-3497G>T n.347+1046G>T n.689G>T n.206-3497G>T n.433G>T n.1546+1046G>T c.*118+1046G>T (n.*118+1046G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.-4294966949+1046G>T n.247G>T c.117-3500G>T (n.117-3500G>T) c.35+1G>T (n.35+1G>T) n.964+1G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900033C>G | CA2653524814 | GNAS | c.2142-3498C>G (n.2142-3498C>G) c.*116-3498C>G (n.*116-3498C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.854-3495C>G (n.854-3495C>G) c.36-3495C>G (n.36-3495C>G) c.*99+1048C>G (n.*99+1048C>G) c.80+1048C>G (n.80+1048C>G) c.257+1048C>G (n.257+1048C>G) c.36-3498C>G (n.36-3498C>G) n.840C>G c.2186+1048C>G (n.2186+1048C>G) n.2183+1048C>G c.-71+871C>G (n.-71+871C>G) n.2586-3498C>G c.1027+1048C>G (n.1027+1048C>G) n.2635+1048C>G c.161+1048C>G (n.161+1048C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*116-3495C>G (n.*116-3495C>G) c.983-3495C>G (n.983-3495C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.422+3C>G c.128+1048C>G (n.128+1048C>G) c.213-3498C>G (n.213-3498C>G) c.93+8214C>G (n.93+8214C>G) c.*160+1048C>G (n.*160+1048C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.305+1048C>G (n.305+1048C>G) c.213-3495C>G (n.213-3495C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.2142-3495C>G (n.2142-3495C>G) c.457-3498C>G c.359C>G c.301-3498C>G c.617-3495C>G (n.617-3495C>G) n.221-3495C>G n.332-3495C>G n.2473+1048C>G n.185+1048C>G n.609C>G n.196-3495C>G n.272+1048C>G n.124-3495C>G n.374+1048C>G n.328+1048C>G n.509+1048C>G n.247-3498C>G n.372+1048C>G n.268-3495C>G n.273+1048C>G n.257-3498C>G n.174+1048C>G n.1526C>G n.332-3498C>G n.567+1048C>G n.285C>G n.500-3495C>G n.489-3495C>G n.114-3495C>G n.347+1048C>G n.691C>G n.206-3495C>G n.435C>G n.1546+1048C>G c.*118+1048C>G (n.*118+1048C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.-4294966949+1048C>G n.249C>G c.117-3498C>G (n.117-3498C>G) c.35+3C>G (n.35+3C>G) n.964+3C>G n.250C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900033C>T | CA2653524815 | GNAS | c.2142-3498C>T (n.2142-3498C>T) c.*116-3498C>T (n.*116-3498C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.854-3495C>T (n.854-3495C>T) c.36-3495C>T (n.36-3495C>T) c.*99+1048C>T (n.*99+1048C>T) c.80+1048C>T (n.80+1048C>T) c.257+1048C>T (n.257+1048C>T) c.36-3498C>T (n.36-3498C>T) n.840C>T c.2186+1048C>T (n.2186+1048C>T) n.2183+1048C>T c.-71+871C>T (n.-71+871C>T) n.2586-3498C>T c.1027+1048C>T (n.1027+1048C>T) n.2635+1048C>T c.161+1048C>T (n.161+1048C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*116-3495C>T (n.*116-3495C>T) c.983-3495C>T (n.983-3495C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.422+3C>T c.128+1048C>T (n.128+1048C>T) c.213-3498C>T (n.213-3498C>T) c.93+8214C>T (n.93+8214C>T) c.*160+1048C>T (n.*160+1048C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.305+1048C>T (n.305+1048C>T) c.213-3495C>T (n.213-3495C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.2142-3495C>T (n.2142-3495C>T) c.457-3498C>T c.359C>T c.301-3498C>T c.617-3495C>T (n.617-3495C>T) n.221-3495C>T n.332-3495C>T n.2473+1048C>T n.185+1048C>T n.609C>T n.196-3495C>T n.272+1048C>T n.124-3495C>T n.374+1048C>T n.328+1048C>T n.509+1048C>T n.247-3498C>T n.372+1048C>T n.268-3495C>T n.273+1048C>T n.257-3498C>T n.174+1048C>T n.1526C>T n.332-3498C>T n.567+1048C>T n.285C>T n.500-3495C>T n.489-3495C>T n.114-3495C>T n.347+1048C>T n.691C>T n.206-3495C>T n.435C>T n.1546+1048C>T c.*118+1048C>T (n.*118+1048C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.-4294966949+1048C>T n.249C>T c.117-3498C>T (n.117-3498C>T) c.35+3C>T (n.35+3C>T) n.964+3C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900036A= | CA2372524492 | GNAS | c.2142-3495A= (n.2142-3495A=) c.*116-3495A= (n.*116-3495A=) c.2274A= (n.2274A=) c.854-3492A= (n.854-3492A=) c.36-3492A= (n.36-3492A=) c.*99+1051A= (n.*99+1051A=) c.80+1051A= (n.80+1051A=) c.257+1051A= (n.257+1051A=) c.36-3495A= (n.36-3495A=) n.843A= c.2186+1051A= (n.2186+1051A=) n.2183+1051A= c.-71+874A= (n.-71+874A=) n.2586-3495A= c.1027+1051A= (n.1027+1051A=) n.2635+1051A= c.161+1051A= (n.161+1051A=) c.300A= (n.300A=) c.*81A= (n.*81A=) c.*116-3492A= (n.*116-3492A=) c.983-3492A= (n.983-3492A=) c.*173A= (n.*173A=) n.422+6A= c.128+1051A= (n.128+1051A=) c.213-3495A= (n.213-3495A=) c.93+8217A= (n.93+8217A=) c.*160+1051A= (n.*160+1051A=) c.267A= (n.267A=) c.305+1051A= (n.305+1051A=) c.213-3492A= (n.213-3492A=) c.*248A= (n.*248A=) c.2142-3492A= (n.2142-3492A=) c.457-3495A= c.362A= c.301-3495A= c.617-3492A= (n.617-3492A=) n.221-3492A= n.332-3492A= n.2473+1051A= n.185+1051A= n.612A= n.196-3492A= n.272+1051A= n.124-3492A= n.374+1051A= n.328+1051A= n.509+1051A= n.247-3495A= n.372+1051A= n.268-3492A= n.273+1051A= n.257-3495A= n.174+1051A= n.1529A= n.332-3495A= n.567+1051A= n.288A= n.500-3492A= n.489-3492A= n.114-3492A= n.347+1051A= n.694A= n.206-3492A= n.438A= n.1546+1051A= c.*118+1051A= (n.*118+1051A=) c.*364A= (n.*364A=) c.-4294966949+1051A= n.252A= c.117-3495A= (n.117-3495A=) c.35+6A= (n.35+6A=) n.964+6A= n.253A= | |
| 20 | g.58900036A>G | CA746050550 | GNAS | c.2142-3495A>G (n.2142-3495A>G) c.*116-3495A>G (n.*116-3495A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.854-3492A>G (n.854-3492A>G) c.36-3492A>G (n.36-3492A>G) c.*99+1051A>G (n.*99+1051A>G) c.80+1051A>G (n.80+1051A>G) c.257+1051A>G (n.257+1051A>G) c.36-3495A>G (n.36-3495A>G) n.843A>G c.2186+1051A>G (n.2186+1051A>G) n.2183+1051A>G c.-71+874A>G (n.-71+874A>G) n.2586-3495A>G c.1027+1051A>G (n.1027+1051A>G) n.2635+1051A>G c.161+1051A>G (n.161+1051A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*116-3492A>G (n.*116-3492A>G) c.983-3492A>G (n.983-3492A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.422+6A>G c.128+1051A>G (n.128+1051A>G) c.213-3495A>G (n.213-3495A>G) c.93+8217A>G (n.93+8217A>G) c.*160+1051A>G (n.*160+1051A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.305+1051A>G (n.305+1051A>G) c.213-3492A>G (n.213-3492A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.2142-3492A>G (n.2142-3492A>G) c.457-3495A>G c.362A>G c.301-3495A>G c.617-3492A>G (n.617-3492A>G) n.221-3492A>G n.332-3492A>G n.2473+1051A>G n.185+1051A>G n.612A>G n.196-3492A>G n.272+1051A>G n.124-3492A>G n.374+1051A>G n.328+1051A>G n.509+1051A>G n.247-3495A>G n.372+1051A>G n.268-3492A>G n.273+1051A>G n.257-3495A>G n.174+1051A>G n.1529A>G n.332-3495A>G n.567+1051A>G n.288A>G n.500-3492A>G n.489-3492A>G n.114-3492A>G n.347+1051A>G n.694A>G n.206-3492A>G n.438A>G n.1546+1051A>G c.*118+1051A>G (n.*118+1051A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.-4294966949+1051A>G n.252A>G c.117-3495A>G (n.117-3495A>G) c.35+6A>G (n.35+6A>G) n.964+6A>G n.253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900036A>T | CA316329944 | GNAS | c.2142-3495A>T (n.2142-3495A>T) c.*116-3495A>T (n.*116-3495A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.854-3492A>T (n.854-3492A>T) c.36-3492A>T (n.36-3492A>T) c.*99+1051A>T (n.*99+1051A>T) c.80+1051A>T (n.80+1051A>T) c.257+1051A>T (n.257+1051A>T) c.36-3495A>T (n.36-3495A>T) n.843A>T c.2186+1051A>T (n.2186+1051A>T) n.2183+1051A>T c.-71+874A>T (n.-71+874A>T) n.2586-3495A>T c.1027+1051A>T (n.1027+1051A>T) n.2635+1051A>T c.161+1051A>T (n.161+1051A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*116-3492A>T (n.*116-3492A>T) c.983-3492A>T (n.983-3492A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.422+6A>T c.128+1051A>T (n.128+1051A>T) c.213-3495A>T (n.213-3495A>T) c.93+8217A>T (n.93+8217A>T) c.*160+1051A>T (n.*160+1051A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.305+1051A>T (n.305+1051A>T) c.213-3492A>T (n.213-3492A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.2142-3492A>T (n.2142-3492A>T) c.457-3495A>T c.362A>T c.301-3495A>T c.617-3492A>T (n.617-3492A>T) n.221-3492A>T n.332-3492A>T n.2473+1051A>T n.185+1051A>T n.612A>T n.196-3492A>T n.272+1051A>T n.124-3492A>T n.374+1051A>T n.328+1051A>T n.509+1051A>T n.247-3495A>T n.372+1051A>T n.268-3492A>T n.273+1051A>T n.257-3495A>T n.174+1051A>T n.1529A>T n.332-3495A>T n.567+1051A>T n.288A>T n.500-3492A>T n.489-3492A>T n.114-3492A>T n.347+1051A>T n.694A>T n.206-3492A>T n.438A>T n.1546+1051A>T c.*118+1051A>T (n.*118+1051A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.-4294966949+1051A>T n.252A>T c.117-3495A>T (n.117-3495A>T) c.35+6A>T (n.35+6A>T) n.964+6A>T n.253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900037G>A | CA2653524818 | GNAS | c.2142-3494G>A (n.2142-3494G>A) c.*116-3494G>A (n.*116-3494G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) c.854-3491G>A (n.854-3491G>A) c.36-3491G>A (n.36-3491G>A) c.*99+1052G>A (n.*99+1052G>A) c.80+1052G>A (n.80+1052G>A) c.257+1052G>A (n.257+1052G>A) c.36-3494G>A (n.36-3494G>A) n.844G>A c.2186+1052G>A (n.2186+1052G>A) n.2183+1052G>A c.-71+875G>A (n.-71+875G>A) n.2586-3494G>A c.1027+1052G>A (n.1027+1052G>A) n.2635+1052G>A c.161+1052G>A (n.161+1052G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*116-3491G>A (n.*116-3491G>A) c.983-3491G>A (n.983-3491G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.422+7G>A c.128+1052G>A (n.128+1052G>A) c.213-3494G>A (n.213-3494G>A) c.93+8218G>A (n.93+8218G>A) c.*160+1052G>A (n.*160+1052G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.305+1052G>A (n.305+1052G>A) c.213-3491G>A (n.213-3491G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.2142-3491G>A (n.2142-3491G>A) c.457-3494G>A c.363G>A c.301-3494G>A c.617-3491G>A (n.617-3491G>A) n.221-3491G>A n.332-3491G>A n.2473+1052G>A n.185+1052G>A n.613G>A n.196-3491G>A n.272+1052G>A n.124-3491G>A n.374+1052G>A n.328+1052G>A n.509+1052G>A n.247-3494G>A n.372+1052G>A n.268-3491G>A n.273+1052G>A n.257-3494G>A n.174+1052G>A n.1530G>A n.332-3494G>A n.567+1052G>A n.289G>A n.500-3491G>A n.489-3491G>A n.114-3491G>A n.347+1052G>A n.695G>A n.206-3491G>A n.439G>A n.1546+1052G>A c.*118+1052G>A (n.*118+1052G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.-4294966949+1052G>A n.253G>A c.117-3494G>A (n.117-3494G>A) c.35+7G>A (n.35+7G>A) n.964+7G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900037G>T | CA2653524817 | GNAS | c.2142-3494G>T (n.2142-3494G>T) c.*116-3494G>T (n.*116-3494G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.854-3491G>T (n.854-3491G>T) c.36-3491G>T (n.36-3491G>T) c.*99+1052G>T (n.*99+1052G>T) c.80+1052G>T (n.80+1052G>T) c.257+1052G>T (n.257+1052G>T) c.36-3494G>T (n.36-3494G>T) n.844G>T c.2186+1052G>T (n.2186+1052G>T) n.2183+1052G>T c.-71+875G>T (n.-71+875G>T) n.2586-3494G>T c.1027+1052G>T (n.1027+1052G>T) n.2635+1052G>T c.161+1052G>T (n.161+1052G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*116-3491G>T (n.*116-3491G>T) c.983-3491G>T (n.983-3491G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.422+7G>T c.128+1052G>T (n.128+1052G>T) c.213-3494G>T (n.213-3494G>T) c.93+8218G>T (n.93+8218G>T) c.*160+1052G>T (n.*160+1052G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.305+1052G>T (n.305+1052G>T) c.213-3491G>T (n.213-3491G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.2142-3491G>T (n.2142-3491G>T) c.457-3494G>T c.363G>T c.301-3494G>T c.617-3491G>T (n.617-3491G>T) n.221-3491G>T n.332-3491G>T n.2473+1052G>T n.185+1052G>T n.613G>T n.196-3491G>T n.272+1052G>T n.124-3491G>T n.374+1052G>T n.328+1052G>T n.509+1052G>T n.247-3494G>T n.372+1052G>T n.268-3491G>T n.273+1052G>T n.257-3494G>T n.174+1052G>T n.1530G>T n.332-3494G>T n.567+1052G>T n.289G>T n.500-3491G>T n.489-3491G>T n.114-3491G>T n.347+1052G>T n.695G>T n.206-3491G>T n.439G>T n.1546+1052G>T c.*118+1052G>T (n.*118+1052G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.-4294966949+1052G>T n.253G>T c.117-3494G>T (n.117-3494G>T) c.35+7G>T (n.35+7G>T) n.964+7G>T n.254G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900038G>A | CA2653524820 | GNAS | c.2142-3493G>A (n.2142-3493G>A) c.*116-3493G>A (n.*116-3493G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) c.854-3490G>A (n.854-3490G>A) c.36-3490G>A (n.36-3490G>A) c.*99+1053G>A (n.*99+1053G>A) c.80+1053G>A (n.80+1053G>A) c.257+1053G>A (n.257+1053G>A) c.36-3493G>A (n.36-3493G>A) n.845G>A c.2186+1053G>A (n.2186+1053G>A) n.2183+1053G>A c.-71+876G>A (n.-71+876G>A) n.2586-3493G>A c.1027+1053G>A (n.1027+1053G>A) n.2635+1053G>A c.161+1053G>A (n.161+1053G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*116-3490G>A (n.*116-3490G>A) c.983-3490G>A (n.983-3490G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.422+8G>A c.128+1053G>A (n.128+1053G>A) c.213-3493G>A (n.213-3493G>A) c.93+8219G>A (n.93+8219G>A) c.*160+1053G>A (n.*160+1053G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.305+1053G>A (n.305+1053G>A) c.213-3490G>A (n.213-3490G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.2142-3490G>A (n.2142-3490G>A) c.457-3493G>A c.364G>A c.301-3493G>A c.617-3490G>A (n.617-3490G>A) n.221-3490G>A n.332-3490G>A n.2473+1053G>A n.185+1053G>A n.614G>A n.196-3490G>A n.272+1053G>A n.124-3490G>A n.374+1053G>A n.328+1053G>A n.509+1053G>A n.247-3493G>A n.372+1053G>A n.268-3490G>A n.273+1053G>A n.257-3493G>A n.174+1053G>A n.1531G>A n.332-3493G>A n.567+1053G>A n.290G>A n.500-3490G>A n.489-3490G>A n.114-3490G>A n.347+1053G>A n.696G>A n.206-3490G>A n.440G>A n.1546+1053G>A c.*118+1053G>A (n.*118+1053G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.-4294966949+1053G>A n.254G>A c.117-3493G>A (n.117-3493G>A) c.35+8G>A (n.35+8G>A) n.964+8G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900038G>C | CA2653524822 | GNAS | c.2142-3493G>C (n.2142-3493G>C) c.*116-3493G>C (n.*116-3493G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) c.854-3490G>C (n.854-3490G>C) c.36-3490G>C (n.36-3490G>C) c.*99+1053G>C (n.*99+1053G>C) c.80+1053G>C (n.80+1053G>C) c.257+1053G>C (n.257+1053G>C) c.36-3493G>C (n.36-3493G>C) n.845G>C c.2186+1053G>C (n.2186+1053G>C) n.2183+1053G>C c.-71+876G>C (n.-71+876G>C) n.2586-3493G>C c.1027+1053G>C (n.1027+1053G>C) n.2635+1053G>C c.161+1053G>C (n.161+1053G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*116-3490G>C (n.*116-3490G>C) c.983-3490G>C (n.983-3490G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.422+8G>C c.128+1053G>C (n.128+1053G>C) c.213-3493G>C (n.213-3493G>C) c.93+8219G>C (n.93+8219G>C) c.*160+1053G>C (n.*160+1053G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.305+1053G>C (n.305+1053G>C) c.213-3490G>C (n.213-3490G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.2142-3490G>C (n.2142-3490G>C) c.457-3493G>C c.364G>C c.301-3493G>C c.617-3490G>C (n.617-3490G>C) n.221-3490G>C n.332-3490G>C n.2473+1053G>C n.185+1053G>C n.614G>C n.196-3490G>C n.272+1053G>C n.124-3490G>C n.374+1053G>C n.328+1053G>C n.509+1053G>C n.247-3493G>C n.372+1053G>C n.268-3490G>C n.273+1053G>C n.257-3493G>C n.174+1053G>C n.1531G>C n.332-3493G>C n.567+1053G>C n.290G>C n.500-3490G>C n.489-3490G>C n.114-3490G>C n.347+1053G>C n.696G>C n.206-3490G>C n.440G>C n.1546+1053G>C c.*118+1053G>C (n.*118+1053G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.-4294966949+1053G>C n.254G>C c.117-3493G>C (n.117-3493G>C) c.35+8G>C (n.35+8G>C) n.964+8G>C n.255G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900038G>T | CA2653524823 | GNAS | c.2142-3493G>T (n.2142-3493G>T) c.*116-3493G>T (n.*116-3493G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.854-3490G>T (n.854-3490G>T) c.36-3490G>T (n.36-3490G>T) c.*99+1053G>T (n.*99+1053G>T) c.80+1053G>T (n.80+1053G>T) c.257+1053G>T (n.257+1053G>T) c.36-3493G>T (n.36-3493G>T) n.845G>T c.2186+1053G>T (n.2186+1053G>T) n.2183+1053G>T c.-71+876G>T (n.-71+876G>T) n.2586-3493G>T c.1027+1053G>T (n.1027+1053G>T) n.2635+1053G>T c.161+1053G>T (n.161+1053G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*116-3490G>T (n.*116-3490G>T) c.983-3490G>T (n.983-3490G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.422+8G>T c.128+1053G>T (n.128+1053G>T) c.213-3493G>T (n.213-3493G>T) c.93+8219G>T (n.93+8219G>T) c.*160+1053G>T (n.*160+1053G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.305+1053G>T (n.305+1053G>T) c.213-3490G>T (n.213-3490G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.2142-3490G>T (n.2142-3490G>T) c.457-3493G>T c.364G>T c.301-3493G>T c.617-3490G>T (n.617-3490G>T) n.221-3490G>T n.332-3490G>T n.2473+1053G>T n.185+1053G>T n.614G>T n.196-3490G>T n.272+1053G>T n.124-3490G>T n.374+1053G>T n.328+1053G>T n.509+1053G>T n.247-3493G>T n.372+1053G>T n.268-3490G>T n.273+1053G>T n.257-3493G>T n.174+1053G>T n.1531G>T n.332-3493G>T n.567+1053G>T n.290G>T n.500-3490G>T n.489-3490G>T n.114-3490G>T n.347+1053G>T n.696G>T n.206-3490G>T n.440G>T n.1546+1053G>T c.*118+1053G>T (n.*118+1053G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.-4294966949+1053G>T n.254G>T c.117-3493G>T (n.117-3493G>T) c.35+8G>T (n.35+8G>T) n.964+8G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900039A>G | CA2653524824 | GNAS | c.2142-3492A>G (n.2142-3492A>G) c.*116-3492A>G (n.*116-3492A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.854-3489A>G (n.854-3489A>G) c.36-3489A>G (n.36-3489A>G) c.*99+1054A>G (n.*99+1054A>G) c.80+1054A>G (n.80+1054A>G) c.257+1054A>G (n.257+1054A>G) c.36-3492A>G (n.36-3492A>G) n.846A>G c.2186+1054A>G (n.2186+1054A>G) n.2183+1054A>G c.-71+877A>G (n.-71+877A>G) n.2586-3492A>G c.1027+1054A>G (n.1027+1054A>G) n.2635+1054A>G c.161+1054A>G (n.161+1054A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*116-3489A>G (n.*116-3489A>G) c.983-3489A>G (n.983-3489A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.422+9A>G c.128+1054A>G (n.128+1054A>G) c.213-3492A>G (n.213-3492A>G) c.93+8220A>G (n.93+8220A>G) c.*160+1054A>G (n.*160+1054A>G) c.270A>G (n.270A>G) c.305+1054A>G (n.305+1054A>G) c.213-3489A>G (n.213-3489A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.2142-3489A>G (n.2142-3489A>G) c.457-3492A>G c.365A>G c.301-3492A>G c.617-3489A>G (n.617-3489A>G) n.221-3489A>G n.332-3489A>G n.2473+1054A>G n.185+1054A>G n.615A>G n.196-3489A>G n.272+1054A>G n.124-3489A>G n.374+1054A>G n.328+1054A>G n.509+1054A>G n.247-3492A>G n.372+1054A>G n.268-3489A>G n.273+1054A>G n.257-3492A>G n.174+1054A>G n.1532A>G n.332-3492A>G n.567+1054A>G n.291A>G n.500-3489A>G n.489-3489A>G n.114-3489A>G n.347+1054A>G n.697A>G n.206-3489A>G n.441A>G n.1546+1054A>G c.*118+1054A>G (n.*118+1054A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.-4294966949+1054A>G n.255A>G c.117-3492A>G (n.117-3492A>G) c.35+9A>G (n.35+9A>G) n.964+9A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900040A>G | CA2555611039 | GNAS | c.2142-3491A>G (n.2142-3491A>G) c.*116-3491A>G (n.*116-3491A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.854-3488A>G (n.854-3488A>G) c.36-3488A>G (n.36-3488A>G) c.*99+1055A>G (n.*99+1055A>G) c.80+1055A>G (n.80+1055A>G) c.257+1055A>G (n.257+1055A>G) c.36-3491A>G (n.36-3491A>G) n.847A>G c.2186+1055A>G (n.2186+1055A>G) n.2183+1055A>G c.-71+878A>G (n.-71+878A>G) n.2586-3491A>G c.1027+1055A>G (n.1027+1055A>G) n.2635+1055A>G c.161+1055A>G (n.161+1055A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*116-3488A>G (n.*116-3488A>G) c.983-3488A>G (n.983-3488A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.422+10A>G c.128+1055A>G (n.128+1055A>G) c.213-3491A>G (n.213-3491A>G) c.93+8221A>G (n.93+8221A>G) c.*160+1055A>G (n.*160+1055A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.305+1055A>G (n.305+1055A>G) c.213-3488A>G (n.213-3488A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.2142-3488A>G (n.2142-3488A>G) c.457-3491A>G c.366A>G c.301-3491A>G c.617-3488A>G (n.617-3488A>G) n.221-3488A>G n.332-3488A>G n.2473+1055A>G n.185+1055A>G n.616A>G n.196-3488A>G n.272+1055A>G n.124-3488A>G n.374+1055A>G n.328+1055A>G n.509+1055A>G n.247-3491A>G n.372+1055A>G n.268-3488A>G n.273+1055A>G n.257-3491A>G n.174+1055A>G n.1533A>G n.332-3491A>G n.567+1055A>G n.292A>G n.500-3488A>G n.489-3488A>G n.114-3488A>G n.347+1055A>G n.698A>G n.206-3488A>G n.442A>G n.1546+1055A>G c.*118+1055A>G (n.*118+1055A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.-4294966949+1055A>G n.256A>G c.117-3491A>G (n.117-3491A>G) c.35+10A>G (n.35+10A>G) n.964+10A>G n.257A>G | |
| 20 | g.58900041C>A | CA316329961 | GNAS | c.2142-3490C>A (n.2142-3490C>A) c.*116-3490C>A (n.*116-3490C>A) c.2279C>A (n.2279C>A) c.854-3487C>A (n.854-3487C>A) c.36-3487C>A (n.36-3487C>A) c.*99+1056C>A (n.*99+1056C>A) c.80+1056C>A (n.80+1056C>A) c.257+1056C>A (n.257+1056C>A) c.36-3490C>A (n.36-3490C>A) n.848C>A c.2186+1056C>A (n.2186+1056C>A) n.2183+1056C>A c.-71+879C>A (n.-71+879C>A) n.2586-3490C>A c.1027+1056C>A (n.1027+1056C>A) n.2635+1056C>A c.161+1056C>A (n.161+1056C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*116-3487C>A (n.*116-3487C>A) c.983-3487C>A (n.983-3487C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.422+11C>A c.128+1056C>A (n.128+1056C>A) c.213-3490C>A (n.213-3490C>A) c.93+8222C>A (n.93+8222C>A) c.*160+1056C>A (n.*160+1056C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.305+1056C>A (n.305+1056C>A) c.213-3487C>A (n.213-3487C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.2142-3487C>A (n.2142-3487C>A) c.457-3490C>A c.367C>A c.301-3490C>A c.617-3487C>A (n.617-3487C>A) n.221-3487C>A n.332-3487C>A n.2473+1056C>A n.185+1056C>A n.617C>A n.196-3487C>A n.272+1056C>A n.124-3487C>A n.374+1056C>A n.328+1056C>A n.509+1056C>A n.247-3490C>A n.372+1056C>A n.268-3487C>A n.273+1056C>A n.257-3490C>A n.174+1056C>A n.1534C>A n.332-3490C>A n.567+1056C>A n.293C>A n.500-3487C>A n.489-3487C>A n.114-3487C>A n.347+1056C>A n.699C>A n.206-3487C>A n.443C>A n.1546+1056C>A c.*118+1056C>A (n.*118+1056C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.-4294966949+1056C>A n.257C>A c.117-3490C>A (n.117-3490C>A) c.35+11C>A (n.35+11C>A) n.964+11C>A n.258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900041C= | CA2372524493 | GNAS | c.2142-3490C= (n.2142-3490C=) c.*116-3490C= (n.*116-3490C=) c.2279C= (n.2279C=) c.854-3487C= (n.854-3487C=) c.36-3487C= (n.36-3487C=) c.*99+1056C= (n.*99+1056C=) c.80+1056C= (n.80+1056C=) c.257+1056C= (n.257+1056C=) c.36-3490C= (n.36-3490C=) n.848C= c.2186+1056C= (n.2186+1056C=) n.2183+1056C= c.-71+879C= (n.-71+879C=) n.2586-3490C= c.1027+1056C= (n.1027+1056C=) n.2635+1056C= c.161+1056C= (n.161+1056C=) c.305C= (n.305C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*116-3487C= (n.*116-3487C=) c.983-3487C= (n.983-3487C=) c.*178C= (n.*178C=) n.422+11C= c.128+1056C= (n.128+1056C=) c.213-3490C= (n.213-3490C=) c.93+8222C= (n.93+8222C=) c.*160+1056C= (n.*160+1056C=) c.272C= (n.272C=) c.305+1056C= (n.305+1056C=) c.213-3487C= (n.213-3487C=) c.*253C= (n.*253C=) c.2142-3487C= (n.2142-3487C=) c.457-3490C= c.367C= c.301-3490C= c.617-3487C= (n.617-3487C=) n.221-3487C= n.332-3487C= n.2473+1056C= n.185+1056C= n.617C= n.196-3487C= n.272+1056C= n.124-3487C= n.374+1056C= n.328+1056C= n.509+1056C= n.247-3490C= n.372+1056C= n.268-3487C= n.273+1056C= n.257-3490C= n.174+1056C= n.1534C= n.332-3490C= n.567+1056C= n.293C= n.500-3487C= n.489-3487C= n.114-3487C= n.347+1056C= n.699C= n.206-3487C= n.443C= n.1546+1056C= c.*118+1056C= (n.*118+1056C=) c.*369C= (n.*369C=) c.-4294966949+1056C= n.257C= c.117-3490C= (n.117-3490C=) c.35+11C= (n.35+11C=) n.964+11C= n.258C= | |
| 20 | g.58900041C>T | CA2653524827 | GNAS | c.2142-3490C>T (n.2142-3490C>T) c.*116-3490C>T (n.*116-3490C>T) c.2279C>T (n.2279C>T) c.854-3487C>T (n.854-3487C>T) c.36-3487C>T (n.36-3487C>T) c.*99+1056C>T (n.*99+1056C>T) c.80+1056C>T (n.80+1056C>T) c.257+1056C>T (n.257+1056C>T) c.36-3490C>T (n.36-3490C>T) n.848C>T c.2186+1056C>T (n.2186+1056C>T) n.2183+1056C>T c.-71+879C>T (n.-71+879C>T) n.2586-3490C>T c.1027+1056C>T (n.1027+1056C>T) n.2635+1056C>T c.161+1056C>T (n.161+1056C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*116-3487C>T (n.*116-3487C>T) c.983-3487C>T (n.983-3487C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.422+11C>T c.128+1056C>T (n.128+1056C>T) c.213-3490C>T (n.213-3490C>T) c.93+8222C>T (n.93+8222C>T) c.*160+1056C>T (n.*160+1056C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.305+1056C>T (n.305+1056C>T) c.213-3487C>T (n.213-3487C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.2142-3487C>T (n.2142-3487C>T) c.457-3490C>T c.367C>T c.301-3490C>T c.617-3487C>T (n.617-3487C>T) n.221-3487C>T n.332-3487C>T n.2473+1056C>T n.185+1056C>T n.617C>T n.196-3487C>T n.272+1056C>T n.124-3487C>T n.374+1056C>T n.328+1056C>T n.509+1056C>T n.247-3490C>T n.372+1056C>T n.268-3487C>T n.273+1056C>T n.257-3490C>T n.174+1056C>T n.1534C>T n.332-3490C>T n.567+1056C>T n.293C>T n.500-3487C>T n.489-3487C>T n.114-3487C>T n.347+1056C>T n.699C>T n.206-3487C>T n.443C>T n.1546+1056C>T c.*118+1056C>T (n.*118+1056C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.-4294966949+1056C>T n.257C>T c.117-3490C>T (n.117-3490C>T) c.35+11C>T (n.35+11C>T) n.964+11C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900042T>C | CA2653524829 | GNAS | c.2142-3489T>C (n.2142-3489T>C) c.*116-3489T>C (n.*116-3489T>C) c.2280T>C (n.2280T>C) c.854-3486T>C (n.854-3486T>C) c.36-3486T>C (n.36-3486T>C) c.*99+1057T>C (n.*99+1057T>C) c.80+1057T>C (n.80+1057T>C) c.257+1057T>C (n.257+1057T>C) c.36-3489T>C (n.36-3489T>C) n.849T>C c.2186+1057T>C (n.2186+1057T>C) n.2183+1057T>C c.-71+880T>C (n.-71+880T>C) n.2586-3489T>C c.1027+1057T>C (n.1027+1057T>C) n.2635+1057T>C c.161+1057T>C (n.161+1057T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*116-3486T>C (n.*116-3486T>C) c.983-3486T>C (n.983-3486T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.422+12T>C c.128+1057T>C (n.128+1057T>C) c.213-3489T>C (n.213-3489T>C) c.93+8223T>C (n.93+8223T>C) c.*160+1057T>C (n.*160+1057T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.305+1057T>C (n.305+1057T>C) c.213-3486T>C (n.213-3486T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.2142-3486T>C (n.2142-3486T>C) c.457-3489T>C c.368T>C c.301-3489T>C c.617-3486T>C (n.617-3486T>C) n.221-3486T>C n.332-3486T>C n.2473+1057T>C n.185+1057T>C n.618T>C n.196-3486T>C n.272+1057T>C n.124-3486T>C n.374+1057T>C n.328+1057T>C n.509+1057T>C n.247-3489T>C n.372+1057T>C n.268-3486T>C n.273+1057T>C n.257-3489T>C n.174+1057T>C n.1535T>C n.332-3489T>C n.567+1057T>C n.294T>C n.500-3486T>C n.489-3486T>C n.114-3486T>C n.347+1057T>C n.700T>C n.206-3486T>C n.444T>C n.1546+1057T>C c.*118+1057T>C (n.*118+1057T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.-4294966949+1057T>C n.258T>C c.117-3489T>C (n.117-3489T>C) c.35+12T>C (n.35+12T>C) n.964+12T>C n.259T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900042T>G | CA2653524830 | GNAS | c.2142-3489T>G (n.2142-3489T>G) c.*116-3489T>G (n.*116-3489T>G) c.2280T>G (n.2280T>G) c.854-3486T>G (n.854-3486T>G) c.36-3486T>G (n.36-3486T>G) c.*99+1057T>G (n.*99+1057T>G) c.80+1057T>G (n.80+1057T>G) c.257+1057T>G (n.257+1057T>G) c.36-3489T>G (n.36-3489T>G) n.849T>G c.2186+1057T>G (n.2186+1057T>G) n.2183+1057T>G c.-71+880T>G (n.-71+880T>G) n.2586-3489T>G c.1027+1057T>G (n.1027+1057T>G) n.2635+1057T>G c.161+1057T>G (n.161+1057T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*116-3486T>G (n.*116-3486T>G) c.983-3486T>G (n.983-3486T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.422+12T>G c.128+1057T>G (n.128+1057T>G) c.213-3489T>G (n.213-3489T>G) c.93+8223T>G (n.93+8223T>G) c.*160+1057T>G (n.*160+1057T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.305+1057T>G (n.305+1057T>G) c.213-3486T>G (n.213-3486T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.2142-3486T>G (n.2142-3486T>G) c.457-3489T>G c.368T>G c.301-3489T>G c.617-3486T>G (n.617-3486T>G) n.221-3486T>G n.332-3486T>G n.2473+1057T>G n.185+1057T>G n.618T>G n.196-3486T>G n.272+1057T>G n.124-3486T>G n.374+1057T>G n.328+1057T>G n.509+1057T>G n.247-3489T>G n.372+1057T>G n.268-3486T>G n.273+1057T>G n.257-3489T>G n.174+1057T>G n.1535T>G n.332-3489T>G n.567+1057T>G n.294T>G n.500-3486T>G n.489-3486T>G n.114-3486T>G n.347+1057T>G n.700T>G n.206-3486T>G n.444T>G n.1546+1057T>G c.*118+1057T>G (n.*118+1057T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.-4294966949+1057T>G n.258T>G c.117-3489T>G (n.117-3489T>G) c.35+12T>G (n.35+12T>G) n.964+12T>G n.259T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900043T>G | CA2653524831 | GNAS | c.2142-3488T>G (n.2142-3488T>G) c.*116-3488T>G (n.*116-3488T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.854-3485T>G (n.854-3485T>G) c.36-3485T>G (n.36-3485T>G) c.*99+1058T>G (n.*99+1058T>G) c.80+1058T>G (n.80+1058T>G) c.257+1058T>G (n.257+1058T>G) c.36-3488T>G (n.36-3488T>G) n.850T>G c.2186+1058T>G (n.2186+1058T>G) n.2183+1058T>G c.-71+881T>G (n.-71+881T>G) n.2586-3488T>G c.1027+1058T>G (n.1027+1058T>G) n.2635+1058T>G c.161+1058T>G (n.161+1058T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*116-3485T>G (n.*116-3485T>G) c.983-3485T>G (n.983-3485T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.422+13T>G c.128+1058T>G (n.128+1058T>G) c.213-3488T>G (n.213-3488T>G) c.93+8224T>G (n.93+8224T>G) c.*160+1058T>G (n.*160+1058T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.305+1058T>G (n.305+1058T>G) c.213-3485T>G (n.213-3485T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.2142-3485T>G (n.2142-3485T>G) c.457-3488T>G c.369T>G c.301-3488T>G c.617-3485T>G (n.617-3485T>G) n.221-3485T>G n.332-3485T>G n.2473+1058T>G n.185+1058T>G n.619T>G n.196-3485T>G n.272+1058T>G n.124-3485T>G n.374+1058T>G n.328+1058T>G n.509+1058T>G n.247-3488T>G n.372+1058T>G n.268-3485T>G n.273+1058T>G n.257-3488T>G n.174+1058T>G n.1536T>G n.332-3488T>G n.567+1058T>G n.295T>G n.500-3485T>G n.489-3485T>G n.114-3485T>G n.347+1058T>G n.701T>G n.206-3485T>G n.445T>G n.1546+1058T>G c.*118+1058T>G (n.*118+1058T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.-4294966949+1058T>G n.259T>G c.117-3488T>G (n.117-3488T>G) c.35+13T>G (n.35+13T>G) n.964+13T>G n.260T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900044del | CA2653524833 | GNAS | c.2142-3487del (n.2142-3487del) c.*116-3487del (n.*116-3487del) c.2282del (n.2282del) c.854-3484del (n.854-3484del) c.36-3484del (n.36-3484del) c.*99+1059del (n.*99+1059del) c.80+1059del (n.80+1059del) c.257+1059del (n.257+1059del) c.36-3487del (n.36-3487del) n.851del c.2186+1059del (n.2186+1059del) n.2183+1059del c.-71+882del (n.-71+882del) n.2586-3487del c.1027+1059del (n.1027+1059del) n.2635+1059del c.161+1059del (n.161+1059del) c.308del (n.308del) c.*89del (n.*89del) c.*116-3484del (n.*116-3484del) c.983-3484del (n.983-3484del) c.*181del (n.*181del) n.422+14del c.128+1059del (n.128+1059del) c.213-3487del (n.213-3487del) c.93+8225del (n.93+8225del) c.*160+1059del (n.*160+1059del) c.275del (n.275del) c.305+1059del (n.305+1059del) c.213-3484del (n.213-3484del) c.*256del (n.*256del) c.2142-3484del (n.2142-3484del) c.457-3487del c.370del c.301-3487del c.617-3484del (n.617-3484del) n.221-3484del n.332-3484del n.2473+1059del n.185+1059del n.620del n.196-3484del n.272+1059del n.124-3484del n.374+1059del n.328+1059del n.509+1059del n.247-3487del n.372+1059del n.268-3484del n.273+1059del n.257-3487del n.174+1059del n.1537del n.332-3487del n.567+1059del n.296del n.500-3484del n.489-3484del n.114-3484del n.347+1059del n.702del n.206-3484del n.446del n.1546+1059del c.*118+1059del (n.*118+1059del) c.*372del (n.*372del) c.-4294966949+1059del n.260del c.117-3487del (n.117-3487del) c.35+14del (n.35+14del) n.964+14del n.261del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900044C>A | CA2372524495 | GNAS | c.2142-3487C>A (n.2142-3487C>A) c.*116-3487C>A (n.*116-3487C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.854-3484C>A (n.854-3484C>A) c.36-3484C>A (n.36-3484C>A) c.*99+1059C>A (n.*99+1059C>A) c.80+1059C>A (n.80+1059C>A) c.257+1059C>A (n.257+1059C>A) c.36-3487C>A (n.36-3487C>A) n.851C>A c.2186+1059C>A (n.2186+1059C>A) n.2183+1059C>A c.-71+882C>A (n.-71+882C>A) n.2586-3487C>A c.1027+1059C>A (n.1027+1059C>A) n.2635+1059C>A c.161+1059C>A (n.161+1059C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*116-3484C>A (n.*116-3484C>A) c.983-3484C>A (n.983-3484C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.422+14C>A c.128+1059C>A (n.128+1059C>A) c.213-3487C>A (n.213-3487C>A) c.93+8225C>A (n.93+8225C>A) c.*160+1059C>A (n.*160+1059C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.305+1059C>A (n.305+1059C>A) c.213-3484C>A (n.213-3484C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.2142-3484C>A (n.2142-3484C>A) c.457-3487C>A c.370C>A c.301-3487C>A c.617-3484C>A (n.617-3484C>A) n.221-3484C>A n.332-3484C>A n.2473+1059C>A n.185+1059C>A n.620C>A n.196-3484C>A n.272+1059C>A n.124-3484C>A n.374+1059C>A n.328+1059C>A n.509+1059C>A n.247-3487C>A n.372+1059C>A n.268-3484C>A n.273+1059C>A n.257-3487C>A n.174+1059C>A n.1537C>A n.332-3487C>A n.567+1059C>A n.296C>A n.500-3484C>A n.489-3484C>A n.114-3484C>A n.347+1059C>A n.702C>A n.206-3484C>A n.446C>A n.1546+1059C>A c.*118+1059C>A (n.*118+1059C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.-4294966949+1059C>A n.260C>A c.117-3487C>A (n.117-3487C>A) c.35+14C>A (n.35+14C>A) n.964+14C>A n.261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900044C= | CA2372524494 | GNAS | c.2142-3487C= (n.2142-3487C=) c.*116-3487C= (n.*116-3487C=) c.2282C= (n.2282C=) c.854-3484C= (n.854-3484C=) c.36-3484C= (n.36-3484C=) c.*99+1059C= (n.*99+1059C=) c.80+1059C= (n.80+1059C=) c.257+1059C= (n.257+1059C=) c.36-3487C= (n.36-3487C=) n.851C= c.2186+1059C= (n.2186+1059C=) n.2183+1059C= c.-71+882C= (n.-71+882C=) n.2586-3487C= c.1027+1059C= (n.1027+1059C=) n.2635+1059C= c.161+1059C= (n.161+1059C=) c.308C= (n.308C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*116-3484C= (n.*116-3484C=) c.983-3484C= (n.983-3484C=) c.*181C= (n.*181C=) n.422+14C= c.128+1059C= (n.128+1059C=) c.213-3487C= (n.213-3487C=) c.93+8225C= (n.93+8225C=) c.*160+1059C= (n.*160+1059C=) c.275C= (n.275C=) c.305+1059C= (n.305+1059C=) c.213-3484C= (n.213-3484C=) c.*256C= (n.*256C=) c.2142-3484C= (n.2142-3484C=) c.457-3487C= c.370C= c.301-3487C= c.617-3484C= (n.617-3484C=) n.221-3484C= n.332-3484C= n.2473+1059C= n.185+1059C= n.620C= n.196-3484C= n.272+1059C= n.124-3484C= n.374+1059C= n.328+1059C= n.509+1059C= n.247-3487C= n.372+1059C= n.268-3484C= n.273+1059C= n.257-3487C= n.174+1059C= n.1537C= n.332-3487C= n.567+1059C= n.296C= n.500-3484C= n.489-3484C= n.114-3484C= n.347+1059C= n.702C= n.206-3484C= n.446C= n.1546+1059C= c.*118+1059C= (n.*118+1059C=) c.*372C= (n.*372C=) c.-4294966949+1059C= n.260C= c.117-3487C= (n.117-3487C=) c.35+14C= (n.35+14C=) n.964+14C= n.261C= | |
| 20 | g.58900044C>T | CA2653524835 | GNAS | c.2142-3487C>T (n.2142-3487C>T) c.*116-3487C>T (n.*116-3487C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.854-3484C>T (n.854-3484C>T) c.36-3484C>T (n.36-3484C>T) c.*99+1059C>T (n.*99+1059C>T) c.80+1059C>T (n.80+1059C>T) c.257+1059C>T (n.257+1059C>T) c.36-3487C>T (n.36-3487C>T) n.851C>T c.2186+1059C>T (n.2186+1059C>T) n.2183+1059C>T c.-71+882C>T (n.-71+882C>T) n.2586-3487C>T c.1027+1059C>T (n.1027+1059C>T) n.2635+1059C>T c.161+1059C>T (n.161+1059C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*116-3484C>T (n.*116-3484C>T) c.983-3484C>T (n.983-3484C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.422+14C>T c.128+1059C>T (n.128+1059C>T) c.213-3487C>T (n.213-3487C>T) c.93+8225C>T (n.93+8225C>T) c.*160+1059C>T (n.*160+1059C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.305+1059C>T (n.305+1059C>T) c.213-3484C>T (n.213-3484C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.2142-3484C>T (n.2142-3484C>T) c.457-3487C>T c.370C>T c.301-3487C>T c.617-3484C>T (n.617-3484C>T) n.221-3484C>T n.332-3484C>T n.2473+1059C>T n.185+1059C>T n.620C>T n.196-3484C>T n.272+1059C>T n.124-3484C>T n.374+1059C>T n.328+1059C>T n.509+1059C>T n.247-3487C>T n.372+1059C>T n.268-3484C>T n.273+1059C>T n.257-3487C>T n.174+1059C>T n.1537C>T n.332-3487C>T n.567+1059C>T n.296C>T n.500-3484C>T n.489-3484C>T n.114-3484C>T n.347+1059C>T n.702C>T n.206-3484C>T n.446C>T n.1546+1059C>T c.*118+1059C>T (n.*118+1059C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.-4294966949+1059C>T n.260C>T c.117-3487C>T (n.117-3487C>T) c.35+14C>T (n.35+14C>T) n.964+14C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900045T>A | CA1018914785 | GNAS | c.2142-3486T>A (n.2142-3486T>A) c.*116-3486T>A (n.*116-3486T>A) c.2283T>A (n.2283T>A) c.854-3483T>A (n.854-3483T>A) c.36-3483T>A (n.36-3483T>A) c.*99+1060T>A (n.*99+1060T>A) c.80+1060T>A (n.80+1060T>A) c.257+1060T>A (n.257+1060T>A) c.36-3486T>A (n.36-3486T>A) n.852T>A c.2186+1060T>A (n.2186+1060T>A) n.2183+1060T>A c.-71+883T>A (n.-71+883T>A) n.2586-3486T>A c.1027+1060T>A (n.1027+1060T>A) n.2635+1060T>A c.161+1060T>A (n.161+1060T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*116-3483T>A (n.*116-3483T>A) c.983-3483T>A (n.983-3483T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.422+15T>A c.128+1060T>A (n.128+1060T>A) c.213-3486T>A (n.213-3486T>A) c.93+8226T>A (n.93+8226T>A) c.*160+1060T>A (n.*160+1060T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.305+1060T>A (n.305+1060T>A) c.213-3483T>A (n.213-3483T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.2142-3483T>A (n.2142-3483T>A) c.457-3486T>A c.371T>A c.301-3486T>A c.617-3483T>A (n.617-3483T>A) n.221-3483T>A n.332-3483T>A n.2473+1060T>A n.185+1060T>A n.621T>A n.196-3483T>A n.272+1060T>A n.124-3483T>A n.374+1060T>A n.328+1060T>A n.509+1060T>A n.247-3486T>A n.372+1060T>A n.268-3483T>A n.273+1060T>A n.257-3486T>A n.174+1060T>A n.1538T>A n.332-3486T>A n.567+1060T>A n.297T>A n.500-3483T>A n.489-3483T>A n.114-3483T>A n.347+1060T>A n.703T>A n.206-3483T>A n.447T>A n.1546+1060T>A c.*118+1060T>A (n.*118+1060T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.-4294966949+1060T>A n.261T>A c.117-3486T>A (n.117-3486T>A) c.35+15T>A (n.35+15T>A) n.964+15T>A n.262T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900048T>A | CA1018914786 | GNAS | c.2142-3483T>A (n.2142-3483T>A) c.*116-3483T>A (n.*116-3483T>A) c.2286T>A (n.2286T>A) c.854-3480T>A (n.854-3480T>A) c.36-3480T>A (n.36-3480T>A) c.*99+1063T>A (n.*99+1063T>A) c.80+1063T>A (n.80+1063T>A) c.257+1063T>A (n.257+1063T>A) c.36-3483T>A (n.36-3483T>A) n.855T>A c.2186+1063T>A (n.2186+1063T>A) n.2183+1063T>A c.-71+886T>A (n.-71+886T>A) n.2586-3483T>A c.1027+1063T>A (n.1027+1063T>A) n.2635+1063T>A c.161+1063T>A (n.161+1063T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*116-3480T>A (n.*116-3480T>A) c.983-3480T>A (n.983-3480T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.422+18T>A c.128+1063T>A (n.128+1063T>A) c.213-3483T>A (n.213-3483T>A) c.93+8229T>A (n.93+8229T>A) c.*160+1063T>A (n.*160+1063T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.305+1063T>A (n.305+1063T>A) c.213-3480T>A (n.213-3480T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.2142-3480T>A (n.2142-3480T>A) c.457-3483T>A c.374T>A c.301-3483T>A c.617-3480T>A (n.617-3480T>A) n.221-3480T>A n.332-3480T>A n.2473+1063T>A n.185+1063T>A n.624T>A n.196-3480T>A n.272+1063T>A n.124-3480T>A n.374+1063T>A n.328+1063T>A n.509+1063T>A n.247-3483T>A n.372+1063T>A n.268-3480T>A n.273+1063T>A n.257-3483T>A n.174+1063T>A n.1541T>A n.332-3483T>A n.567+1063T>A n.300T>A n.500-3480T>A n.489-3480T>A n.114-3480T>A n.347+1063T>A n.706T>A n.206-3480T>A n.450T>A n.1546+1063T>A c.*118+1063T>A (n.*118+1063T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.-4294966949+1063T>A n.264T>A c.117-3483T>A (n.117-3483T>A) c.35+18T>A (n.35+18T>A) n.964+18T>A n.265T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900048T>C | CA2372524497 | GNAS | c.2142-3483T>C (n.2142-3483T>C) c.*116-3483T>C (n.*116-3483T>C) c.2286T>C (n.2286T>C) c.854-3480T>C (n.854-3480T>C) c.36-3480T>C (n.36-3480T>C) c.*99+1063T>C (n.*99+1063T>C) c.80+1063T>C (n.80+1063T>C) c.257+1063T>C (n.257+1063T>C) c.36-3483T>C (n.36-3483T>C) n.855T>C c.2186+1063T>C (n.2186+1063T>C) n.2183+1063T>C c.-71+886T>C (n.-71+886T>C) n.2586-3483T>C c.1027+1063T>C (n.1027+1063T>C) n.2635+1063T>C c.161+1063T>C (n.161+1063T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*116-3480T>C (n.*116-3480T>C) c.983-3480T>C (n.983-3480T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.422+18T>C c.128+1063T>C (n.128+1063T>C) c.213-3483T>C (n.213-3483T>C) c.93+8229T>C (n.93+8229T>C) c.*160+1063T>C (n.*160+1063T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.305+1063T>C (n.305+1063T>C) c.213-3480T>C (n.213-3480T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.2142-3480T>C (n.2142-3480T>C) c.457-3483T>C c.374T>C c.301-3483T>C c.617-3480T>C (n.617-3480T>C) n.221-3480T>C n.332-3480T>C n.2473+1063T>C n.185+1063T>C n.624T>C n.196-3480T>C n.272+1063T>C n.124-3480T>C n.374+1063T>C n.328+1063T>C n.509+1063T>C n.247-3483T>C n.372+1063T>C n.268-3480T>C n.273+1063T>C n.257-3483T>C n.174+1063T>C n.1541T>C n.332-3483T>C n.567+1063T>C n.300T>C n.500-3480T>C n.489-3480T>C n.114-3480T>C n.347+1063T>C n.706T>C n.206-3480T>C n.450T>C n.1546+1063T>C c.*118+1063T>C (n.*118+1063T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.-4294966949+1063T>C n.264T>C c.117-3483T>C (n.117-3483T>C) c.35+18T>C (n.35+18T>C) n.964+18T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900048T>G | CA746050552 | GNAS | c.2142-3483T>G (n.2142-3483T>G) c.*116-3483T>G (n.*116-3483T>G) c.2286T>G (n.2286T>G) c.854-3480T>G (n.854-3480T>G) c.36-3480T>G (n.36-3480T>G) c.*99+1063T>G (n.*99+1063T>G) c.80+1063T>G (n.80+1063T>G) c.257+1063T>G (n.257+1063T>G) c.36-3483T>G (n.36-3483T>G) n.855T>G c.2186+1063T>G (n.2186+1063T>G) n.2183+1063T>G c.-71+886T>G (n.-71+886T>G) n.2586-3483T>G c.1027+1063T>G (n.1027+1063T>G) n.2635+1063T>G c.161+1063T>G (n.161+1063T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*116-3480T>G (n.*116-3480T>G) c.983-3480T>G (n.983-3480T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.422+18T>G c.128+1063T>G (n.128+1063T>G) c.213-3483T>G (n.213-3483T>G) c.93+8229T>G (n.93+8229T>G) c.*160+1063T>G (n.*160+1063T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.305+1063T>G (n.305+1063T>G) c.213-3480T>G (n.213-3480T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.2142-3480T>G (n.2142-3480T>G) c.457-3483T>G c.374T>G c.301-3483T>G c.617-3480T>G (n.617-3480T>G) n.221-3480T>G n.332-3480T>G n.2473+1063T>G n.185+1063T>G n.624T>G n.196-3480T>G n.272+1063T>G n.124-3480T>G n.374+1063T>G n.328+1063T>G n.509+1063T>G n.247-3483T>G n.372+1063T>G n.268-3480T>G n.273+1063T>G n.257-3483T>G n.174+1063T>G n.1541T>G n.332-3483T>G n.567+1063T>G n.300T>G n.500-3480T>G n.489-3480T>G n.114-3480T>G n.347+1063T>G n.706T>G n.206-3480T>G n.450T>G n.1546+1063T>G c.*118+1063T>G (n.*118+1063T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.-4294966949+1063T>G n.264T>G c.117-3483T>G (n.117-3483T>G) c.35+18T>G (n.35+18T>G) n.964+18T>G n.265T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900048T= | CA2372524496 | GNAS | c.2142-3483T= (n.2142-3483T=) c.*116-3483T= (n.*116-3483T=) c.2286T= (n.2286T=) c.854-3480T= (n.854-3480T=) c.36-3480T= (n.36-3480T=) c.*99+1063T= (n.*99+1063T=) c.80+1063T= (n.80+1063T=) c.257+1063T= (n.257+1063T=) c.36-3483T= (n.36-3483T=) n.855T= c.2186+1063T= (n.2186+1063T=) n.2183+1063T= c.-71+886T= (n.-71+886T=) n.2586-3483T= c.1027+1063T= (n.1027+1063T=) n.2635+1063T= c.161+1063T= (n.161+1063T=) c.312T= (n.312T=) c.*93T= (n.*93T=) c.*116-3480T= (n.*116-3480T=) c.983-3480T= (n.983-3480T=) c.*185T= (n.*185T=) n.422+18T= c.128+1063T= (n.128+1063T=) c.213-3483T= (n.213-3483T=) c.93+8229T= (n.93+8229T=) c.*160+1063T= (n.*160+1063T=) c.279T= (n.279T=) c.305+1063T= (n.305+1063T=) c.213-3480T= (n.213-3480T=) c.*260T= (n.*260T=) c.2142-3480T= (n.2142-3480T=) c.457-3483T= c.374T= c.301-3483T= c.617-3480T= (n.617-3480T=) n.221-3480T= n.332-3480T= n.2473+1063T= n.185+1063T= n.624T= n.196-3480T= n.272+1063T= n.124-3480T= n.374+1063T= n.328+1063T= n.509+1063T= n.247-3483T= n.372+1063T= n.268-3480T= n.273+1063T= n.257-3483T= n.174+1063T= n.1541T= n.332-3483T= n.567+1063T= n.300T= n.500-3480T= n.489-3480T= n.114-3480T= n.347+1063T= n.706T= n.206-3480T= n.450T= n.1546+1063T= c.*118+1063T= (n.*118+1063T=) c.*376T= (n.*376T=) c.-4294966949+1063T= n.264T= c.117-3483T= (n.117-3483T=) c.35+18T= (n.35+18T=) n.964+18T= n.265T= | |
| 20 | g.58900049A= | CA2372524498 | GNAS | c.2142-3482A= (n.2142-3482A=) c.*116-3482A= (n.*116-3482A=) c.2287A= (n.2287A=) c.854-3479A= (n.854-3479A=) c.36-3479A= (n.36-3479A=) c.*99+1064A= (n.*99+1064A=) c.80+1064A= (n.80+1064A=) c.257+1064A= (n.257+1064A=) c.36-3482A= (n.36-3482A=) n.856A= c.2186+1064A= (n.2186+1064A=) n.2183+1064A= c.-71+887A= (n.-71+887A=) n.2586-3482A= c.1027+1064A= (n.1027+1064A=) n.2635+1064A= c.161+1064A= (n.161+1064A=) c.313A= (n.313A=) c.*94A= (n.*94A=) c.*116-3479A= (n.*116-3479A=) c.983-3479A= (n.983-3479A=) c.*186A= (n.*186A=) n.422+19A= c.128+1064A= (n.128+1064A=) c.213-3482A= (n.213-3482A=) c.93+8230A= (n.93+8230A=) c.*160+1064A= (n.*160+1064A=) c.280A= (n.280A=) c.305+1064A= (n.305+1064A=) c.213-3479A= (n.213-3479A=) c.*261A= (n.*261A=) c.2142-3479A= (n.2142-3479A=) c.457-3482A= c.375A= c.301-3482A= c.617-3479A= (n.617-3479A=) n.221-3479A= n.332-3479A= n.2473+1064A= n.185+1064A= n.625A= n.196-3479A= n.272+1064A= n.124-3479A= n.374+1064A= n.328+1064A= n.509+1064A= n.247-3482A= n.372+1064A= n.268-3479A= n.273+1064A= n.257-3482A= n.174+1064A= n.1542A= n.332-3482A= n.567+1064A= n.301A= n.500-3479A= n.489-3479A= n.114-3479A= n.347+1064A= n.707A= n.206-3479A= n.451A= n.1546+1064A= c.*118+1064A= (n.*118+1064A=) c.*377A= (n.*377A=) c.-4294966949+1064A= n.265A= c.117-3482A= (n.117-3482A=) c.35+19A= (n.35+19A=) n.964+19A= n.266A= | |
| 20 | g.58900049A>G | CA746050554 | GNAS | c.2142-3482A>G (n.2142-3482A>G) c.*116-3482A>G (n.*116-3482A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.854-3479A>G (n.854-3479A>G) c.36-3479A>G (n.36-3479A>G) c.*99+1064A>G (n.*99+1064A>G) c.80+1064A>G (n.80+1064A>G) c.257+1064A>G (n.257+1064A>G) c.36-3482A>G (n.36-3482A>G) n.856A>G c.2186+1064A>G (n.2186+1064A>G) n.2183+1064A>G c.-71+887A>G (n.-71+887A>G) n.2586-3482A>G c.1027+1064A>G (n.1027+1064A>G) n.2635+1064A>G c.161+1064A>G (n.161+1064A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*116-3479A>G (n.*116-3479A>G) c.983-3479A>G (n.983-3479A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.422+19A>G c.128+1064A>G (n.128+1064A>G) c.213-3482A>G (n.213-3482A>G) c.93+8230A>G (n.93+8230A>G) c.*160+1064A>G (n.*160+1064A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.305+1064A>G (n.305+1064A>G) c.213-3479A>G (n.213-3479A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.2142-3479A>G (n.2142-3479A>G) c.457-3482A>G c.375A>G c.301-3482A>G c.617-3479A>G (n.617-3479A>G) n.221-3479A>G n.332-3479A>G n.2473+1064A>G n.185+1064A>G n.625A>G n.196-3479A>G n.272+1064A>G n.124-3479A>G n.374+1064A>G n.328+1064A>G n.509+1064A>G n.247-3482A>G n.372+1064A>G n.268-3479A>G n.273+1064A>G n.257-3482A>G n.174+1064A>G n.1542A>G n.332-3482A>G n.567+1064A>G n.301A>G n.500-3479A>G n.489-3479A>G n.114-3479A>G n.347+1064A>G n.707A>G n.206-3479A>G n.451A>G n.1546+1064A>G c.*118+1064A>G (n.*118+1064A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.-4294966949+1064A>G n.265A>G c.117-3482A>G (n.117-3482A>G) c.35+19A>G (n.35+19A>G) n.964+19A>G n.266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900051_58900053del | CA2653524839 | GNAS | c.2142-3480_2142-3478del (n.2142-3480_2142-3478del) c.*116-3480_*116-3478del (n.*116-3480_*116-3478del) c.2289_2291del (n.2289_2291del) c.854-3477_854-3475del (n.854-3477_854-3475del) c.36-3477_36-3475del (n.36-3477_36-3475del) c.*99+1066_*99+1068del (n.*99+1066_*99+1068del) c.80+1066_80+1068del (n.80+1066_80+1068del) c.257+1066_257+1068del (n.257+1066_257+1068del) c.36-3480_36-3478del (n.36-3480_36-3478del) n.858_860del c.2186+1066_2186+1068del (n.2186+1066_2186+1068del) n.2183+1066_2183+1068del c.-71+889_-71+891del (n.-71+889_-71+891del) n.2586-3480_2586-3478del c.1027+1066_1027+1068del (n.1027+1066_1027+1068del) n.2635+1066_2635+1068del c.161+1066_161+1068del (n.161+1066_161+1068del) c.315_317del (n.315_317del) c.*96_*98del (n.*96_*98del) c.*116-3477_*116-3475del (n.*116-3477_*116-3475del) c.983-3477_983-3475del (n.983-3477_983-3475del) c.*188_*190del (n.*188_*190del) n.422+21_422+23del c.128+1066_128+1068del (n.128+1066_128+1068del) c.213-3480_213-3478del (n.213-3480_213-3478del) c.93+8232_93+8234del (n.93+8232_93+8234del) c.*160+1066_*160+1068del (n.*160+1066_*160+1068del) c.282_284del (n.282_284del) c.305+1066_305+1068del (n.305+1066_305+1068del) c.213-3477_213-3475del (n.213-3477_213-3475del) c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.2142-3477_2142-3475del (n.2142-3477_2142-3475del) c.457-3480_457-3478del c.377_379del c.301-3480_301-3478del c.617-3477_617-3475del (n.617-3477_617-3475del) n.221-3477_221-3475del n.332-3477_332-3475del n.2473+1066_2473+1068del n.185+1066_185+1068del n.627_629del n.196-3477_196-3475del n.272+1066_272+1068del n.124-3477_124-3475del n.374+1066_374+1068del n.328+1066_328+1068del n.509+1066_509+1068del n.247-3480_247-3478del n.372+1066_372+1068del n.268-3477_268-3475del n.273+1066_273+1068del n.257-3480_257-3478del n.174+1066_174+1068del n.1544_1546del n.332-3480_332-3478del n.567+1066_567+1068del n.303_305del n.500-3477_500-3475del n.489-3477_489-3475del n.114-3477_114-3475del n.347+1066_347+1068del n.709_711del n.206-3477_206-3475del n.453_455del n.1546+1066_1546+1068del c.*118+1066_*118+1068del (n.*118+1066_*118+1068del) c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.-4294966949+1066_-4294966949+1068del n.267_269del c.117-3480_117-3478del (n.117-3480_117-3478del) c.35+21_35+23del (n.35+21_35+23del) n.964+21_964+23del n.268_270del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900050A= | CA2372524499 | GNAS | c.2142-3481A= (n.2142-3481A=) c.*116-3481A= (n.*116-3481A=) c.2288A= (n.2288A=) c.854-3478A= (n.854-3478A=) c.36-3478A= (n.36-3478A=) c.*99+1065A= (n.*99+1065A=) c.80+1065A= (n.80+1065A=) c.257+1065A= (n.257+1065A=) c.36-3481A= (n.36-3481A=) n.857A= c.2186+1065A= (n.2186+1065A=) n.2183+1065A= c.-71+888A= (n.-71+888A=) n.2586-3481A= c.1027+1065A= (n.1027+1065A=) n.2635+1065A= c.161+1065A= (n.161+1065A=) c.314A= (n.314A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*116-3478A= (n.*116-3478A=) c.983-3478A= (n.983-3478A=) c.*187A= (n.*187A=) n.422+20A= c.128+1065A= (n.128+1065A=) c.213-3481A= (n.213-3481A=) c.93+8231A= (n.93+8231A=) c.*160+1065A= (n.*160+1065A=) c.281A= (n.281A=) c.305+1065A= (n.305+1065A=) c.213-3478A= (n.213-3478A=) c.*262A= (n.*262A=) c.2142-3478A= (n.2142-3478A=) c.457-3481A= c.376A= c.301-3481A= c.617-3478A= (n.617-3478A=) n.221-3478A= n.332-3478A= n.2473+1065A= n.185+1065A= n.626A= n.196-3478A= n.272+1065A= n.124-3478A= n.374+1065A= n.328+1065A= n.509+1065A= n.247-3481A= n.372+1065A= n.268-3478A= n.273+1065A= n.257-3481A= n.174+1065A= n.1543A= n.332-3481A= n.567+1065A= n.302A= n.500-3478A= n.489-3478A= n.114-3478A= n.347+1065A= n.708A= n.206-3478A= n.452A= n.1546+1065A= c.*118+1065A= (n.*118+1065A=) c.*378A= (n.*378A=) c.-4294966949+1065A= n.266A= c.117-3481A= (n.117-3481A=) c.35+20A= (n.35+20A=) n.964+20A= n.267A= | |
| 20 | g.58900050A>C | CA746050557 | GNAS | c.2142-3481A>C (n.2142-3481A>C) c.*116-3481A>C (n.*116-3481A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) c.854-3478A>C (n.854-3478A>C) c.36-3478A>C (n.36-3478A>C) c.*99+1065A>C (n.*99+1065A>C) c.80+1065A>C (n.80+1065A>C) c.257+1065A>C (n.257+1065A>C) c.36-3481A>C (n.36-3481A>C) n.857A>C c.2186+1065A>C (n.2186+1065A>C) n.2183+1065A>C c.-71+888A>C (n.-71+888A>C) n.2586-3481A>C c.1027+1065A>C (n.1027+1065A>C) n.2635+1065A>C c.161+1065A>C (n.161+1065A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*116-3478A>C (n.*116-3478A>C) c.983-3478A>C (n.983-3478A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.422+20A>C c.128+1065A>C (n.128+1065A>C) c.213-3481A>C (n.213-3481A>C) c.93+8231A>C (n.93+8231A>C) c.*160+1065A>C (n.*160+1065A>C) c.281A>C (n.281A>C) c.305+1065A>C (n.305+1065A>C) c.213-3478A>C (n.213-3478A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.2142-3478A>C (n.2142-3478A>C) c.457-3481A>C c.376A>C c.301-3481A>C c.617-3478A>C (n.617-3478A>C) n.221-3478A>C n.332-3478A>C n.2473+1065A>C n.185+1065A>C n.626A>C n.196-3478A>C n.272+1065A>C n.124-3478A>C n.374+1065A>C n.328+1065A>C n.509+1065A>C n.247-3481A>C n.372+1065A>C n.268-3478A>C n.273+1065A>C n.257-3481A>C n.174+1065A>C n.1543A>C n.332-3481A>C n.567+1065A>C n.302A>C n.500-3478A>C n.489-3478A>C n.114-3478A>C n.347+1065A>C n.708A>C n.206-3478A>C n.452A>C n.1546+1065A>C c.*118+1065A>C (n.*118+1065A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.-4294966949+1065A>C n.266A>C c.117-3481A>C (n.117-3481A>C) c.35+20A>C (n.35+20A>C) n.964+20A>C n.267A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900051G>A | CA1018914788 | GNAS | c.2142-3480G>A (n.2142-3480G>A) c.*116-3480G>A (n.*116-3480G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.854-3477G>A (n.854-3477G>A) c.36-3477G>A (n.36-3477G>A) c.*99+1066G>A (n.*99+1066G>A) c.80+1066G>A (n.80+1066G>A) c.257+1066G>A (n.257+1066G>A) c.36-3480G>A (n.36-3480G>A) n.858G>A c.2186+1066G>A (n.2186+1066G>A) n.2183+1066G>A c.-71+889G>A (n.-71+889G>A) n.2586-3480G>A c.1027+1066G>A (n.1027+1066G>A) n.2635+1066G>A c.161+1066G>A (n.161+1066G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*116-3477G>A (n.*116-3477G>A) c.983-3477G>A (n.983-3477G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.422+21G>A c.128+1066G>A (n.128+1066G>A) c.213-3480G>A (n.213-3480G>A) c.93+8232G>A (n.93+8232G>A) c.*160+1066G>A (n.*160+1066G>A) c.282G>A (n.282G>A) c.305+1066G>A (n.305+1066G>A) c.213-3477G>A (n.213-3477G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2142-3477G>A (n.2142-3477G>A) c.457-3480G>A c.377G>A c.301-3480G>A c.617-3477G>A (n.617-3477G>A) n.221-3477G>A n.332-3477G>A n.2473+1066G>A n.185+1066G>A n.627G>A n.196-3477G>A n.272+1066G>A n.124-3477G>A n.374+1066G>A n.328+1066G>A n.509+1066G>A n.247-3480G>A n.372+1066G>A n.268-3477G>A n.273+1066G>A n.257-3480G>A n.174+1066G>A n.1544G>A n.332-3480G>A n.567+1066G>A n.303G>A n.500-3477G>A n.489-3477G>A n.114-3477G>A n.347+1066G>A n.709G>A n.206-3477G>A n.453G>A n.1546+1066G>A c.*118+1066G>A (n.*118+1066G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.-4294966949+1066G>A n.267G>A c.117-3480G>A (n.117-3480G>A) c.35+21G>A (n.35+21G>A) n.964+21G>A n.268G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900051G>C | CA2653524841 | GNAS | c.2142-3480G>C (n.2142-3480G>C) c.*116-3480G>C (n.*116-3480G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.854-3477G>C (n.854-3477G>C) c.36-3477G>C (n.36-3477G>C) c.*99+1066G>C (n.*99+1066G>C) c.80+1066G>C (n.80+1066G>C) c.257+1066G>C (n.257+1066G>C) c.36-3480G>C (n.36-3480G>C) n.858G>C c.2186+1066G>C (n.2186+1066G>C) n.2183+1066G>C c.-71+889G>C (n.-71+889G>C) n.2586-3480G>C c.1027+1066G>C (n.1027+1066G>C) n.2635+1066G>C c.161+1066G>C (n.161+1066G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*116-3477G>C (n.*116-3477G>C) c.983-3477G>C (n.983-3477G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.422+21G>C c.128+1066G>C (n.128+1066G>C) c.213-3480G>C (n.213-3480G>C) c.93+8232G>C (n.93+8232G>C) c.*160+1066G>C (n.*160+1066G>C) c.282G>C (n.282G>C) c.305+1066G>C (n.305+1066G>C) c.213-3477G>C (n.213-3477G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2142-3477G>C (n.2142-3477G>C) c.457-3480G>C c.377G>C c.301-3480G>C c.617-3477G>C (n.617-3477G>C) n.221-3477G>C n.332-3477G>C n.2473+1066G>C n.185+1066G>C n.627G>C n.196-3477G>C n.272+1066G>C n.124-3477G>C n.374+1066G>C n.328+1066G>C n.509+1066G>C n.247-3480G>C n.372+1066G>C n.268-3477G>C n.273+1066G>C n.257-3480G>C n.174+1066G>C n.1544G>C n.332-3480G>C n.567+1066G>C n.303G>C n.500-3477G>C n.489-3477G>C n.114-3477G>C n.347+1066G>C n.709G>C n.206-3477G>C n.453G>C n.1546+1066G>C c.*118+1066G>C (n.*118+1066G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.-4294966949+1066G>C n.267G>C c.117-3480G>C (n.117-3480G>C) c.35+21G>C (n.35+21G>C) n.964+21G>C n.268G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900051G>T | CA2653524842 | GNAS | c.2142-3480G>T (n.2142-3480G>T) c.*116-3480G>T (n.*116-3480G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.854-3477G>T (n.854-3477G>T) c.36-3477G>T (n.36-3477G>T) c.*99+1066G>T (n.*99+1066G>T) c.80+1066G>T (n.80+1066G>T) c.257+1066G>T (n.257+1066G>T) c.36-3480G>T (n.36-3480G>T) n.858G>T c.2186+1066G>T (n.2186+1066G>T) n.2183+1066G>T c.-71+889G>T (n.-71+889G>T) n.2586-3480G>T c.1027+1066G>T (n.1027+1066G>T) n.2635+1066G>T c.161+1066G>T (n.161+1066G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*116-3477G>T (n.*116-3477G>T) c.983-3477G>T (n.983-3477G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.422+21G>T c.128+1066G>T (n.128+1066G>T) c.213-3480G>T (n.213-3480G>T) c.93+8232G>T (n.93+8232G>T) c.*160+1066G>T (n.*160+1066G>T) c.282G>T (n.282G>T) c.305+1066G>T (n.305+1066G>T) c.213-3477G>T (n.213-3477G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2142-3477G>T (n.2142-3477G>T) c.457-3480G>T c.377G>T c.301-3480G>T c.617-3477G>T (n.617-3477G>T) n.221-3477G>T n.332-3477G>T n.2473+1066G>T n.185+1066G>T n.627G>T n.196-3477G>T n.272+1066G>T n.124-3477G>T n.374+1066G>T n.328+1066G>T n.509+1066G>T n.247-3480G>T n.372+1066G>T n.268-3477G>T n.273+1066G>T n.257-3480G>T n.174+1066G>T n.1544G>T n.332-3480G>T n.567+1066G>T n.303G>T n.500-3477G>T n.489-3477G>T n.114-3477G>T n.347+1066G>T n.709G>T n.206-3477G>T n.453G>T n.1546+1066G>T c.*118+1066G>T (n.*118+1066G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.-4294966949+1066G>T n.267G>T c.117-3480G>T (n.117-3480G>T) c.35+21G>T (n.35+21G>T) n.964+21G>T n.268G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900052A>G | CA2653524843 | GNAS | c.2142-3479A>G (n.2142-3479A>G) c.*116-3479A>G (n.*116-3479A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) c.854-3476A>G (n.854-3476A>G) c.36-3476A>G (n.36-3476A>G) c.*99+1067A>G (n.*99+1067A>G) c.80+1067A>G (n.80+1067A>G) c.257+1067A>G (n.257+1067A>G) c.36-3479A>G (n.36-3479A>G) n.859A>G c.2186+1067A>G (n.2186+1067A>G) n.2183+1067A>G c.-71+890A>G (n.-71+890A>G) n.2586-3479A>G c.1027+1067A>G (n.1027+1067A>G) n.2635+1067A>G c.161+1067A>G (n.161+1067A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*116-3476A>G (n.*116-3476A>G) c.983-3476A>G (n.983-3476A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.422+22A>G c.128+1067A>G (n.128+1067A>G) c.213-3479A>G (n.213-3479A>G) c.93+8233A>G (n.93+8233A>G) c.*160+1067A>G (n.*160+1067A>G) c.283A>G (n.283A>G) c.305+1067A>G (n.305+1067A>G) c.213-3476A>G (n.213-3476A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.2142-3476A>G (n.2142-3476A>G) c.457-3479A>G c.378A>G c.301-3479A>G c.617-3476A>G (n.617-3476A>G) n.221-3476A>G n.332-3476A>G n.2473+1067A>G n.185+1067A>G n.628A>G n.196-3476A>G n.272+1067A>G n.124-3476A>G n.374+1067A>G n.328+1067A>G n.509+1067A>G n.247-3479A>G n.372+1067A>G n.268-3476A>G n.273+1067A>G n.257-3479A>G n.174+1067A>G n.1545A>G n.332-3479A>G n.567+1067A>G n.304A>G n.500-3476A>G n.489-3476A>G n.114-3476A>G n.347+1067A>G n.710A>G n.206-3476A>G n.454A>G n.1546+1067A>G c.*118+1067A>G (n.*118+1067A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.-4294966949+1067A>G n.268A>G c.117-3479A>G (n.117-3479A>G) c.35+22A>G (n.35+22A>G) n.964+22A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900053A>T | CA2653524844 | GNAS | c.2142-3478A>T (n.2142-3478A>T) c.*116-3478A>T (n.*116-3478A>T) c.2291A>T (n.2291A>T) c.854-3475A>T (n.854-3475A>T) c.36-3475A>T (n.36-3475A>T) c.*99+1068A>T (n.*99+1068A>T) c.80+1068A>T (n.80+1068A>T) c.257+1068A>T (n.257+1068A>T) c.36-3478A>T (n.36-3478A>T) n.860A>T c.2186+1068A>T (n.2186+1068A>T) n.2183+1068A>T c.-71+891A>T (n.-71+891A>T) n.2586-3478A>T c.1027+1068A>T (n.1027+1068A>T) n.2635+1068A>T c.161+1068A>T (n.161+1068A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*116-3475A>T (n.*116-3475A>T) c.983-3475A>T (n.983-3475A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.422+23A>T c.128+1068A>T (n.128+1068A>T) c.213-3478A>T (n.213-3478A>T) c.93+8234A>T (n.93+8234A>T) c.*160+1068A>T (n.*160+1068A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.305+1068A>T (n.305+1068A>T) c.213-3475A>T (n.213-3475A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.2142-3475A>T (n.2142-3475A>T) c.457-3478A>T c.379A>T c.301-3478A>T c.617-3475A>T (n.617-3475A>T) n.221-3475A>T n.332-3475A>T n.2473+1068A>T n.185+1068A>T n.629A>T n.196-3475A>T n.272+1068A>T n.124-3475A>T n.374+1068A>T n.328+1068A>T n.509+1068A>T n.247-3478A>T n.372+1068A>T n.268-3475A>T n.273+1068A>T n.257-3478A>T n.174+1068A>T n.1546A>T n.332-3478A>T n.567+1068A>T n.305A>T n.500-3475A>T n.489-3475A>T n.114-3475A>T n.347+1068A>T n.711A>T n.206-3475A>T n.455A>T n.1546+1068A>T c.*118+1068A>T (n.*118+1068A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.-4294966949+1068A>T n.269A>T c.117-3478A>T (n.117-3478A>T) c.35+23A>T (n.35+23A>T) n.964+23A>T n.270A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900054T>C | CA2653524845 | GNAS | c.2142-3477T>C (n.2142-3477T>C) c.*116-3477T>C (n.*116-3477T>C) c.2292T>C (n.2292T>C) c.854-3474T>C (n.854-3474T>C) c.36-3474T>C (n.36-3474T>C) c.*99+1069T>C (n.*99+1069T>C) c.80+1069T>C (n.80+1069T>C) c.257+1069T>C (n.257+1069T>C) c.36-3477T>C (n.36-3477T>C) n.861T>C c.2186+1069T>C (n.2186+1069T>C) n.2183+1069T>C c.-71+892T>C (n.-71+892T>C) n.2586-3477T>C c.1027+1069T>C (n.1027+1069T>C) n.2635+1069T>C c.161+1069T>C (n.161+1069T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*116-3474T>C (n.*116-3474T>C) c.983-3474T>C (n.983-3474T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.422+24T>C c.128+1069T>C (n.128+1069T>C) c.213-3477T>C (n.213-3477T>C) c.93+8235T>C (n.93+8235T>C) c.*160+1069T>C (n.*160+1069T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.305+1069T>C (n.305+1069T>C) c.213-3474T>C (n.213-3474T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2142-3474T>C (n.2142-3474T>C) c.457-3477T>C c.380T>C c.301-3477T>C c.617-3474T>C (n.617-3474T>C) n.221-3474T>C n.332-3474T>C n.2473+1069T>C n.185+1069T>C n.630T>C n.196-3474T>C n.272+1069T>C n.124-3474T>C n.374+1069T>C n.328+1069T>C n.509+1069T>C n.247-3477T>C n.372+1069T>C n.268-3474T>C n.273+1069T>C n.257-3477T>C n.174+1069T>C n.1547T>C n.332-3477T>C n.567+1069T>C n.306T>C n.500-3474T>C n.489-3474T>C n.114-3474T>C n.347+1069T>C n.712T>C n.206-3474T>C n.456T>C n.1546+1069T>C c.*118+1069T>C (n.*118+1069T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.-4294966949+1069T>C n.270T>C c.117-3477T>C (n.117-3477T>C) c.35+24T>C (n.35+24T>C) n.964+24T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900055A= | CA2372524500 | GNAS | c.2142-3476A= (n.2142-3476A=) c.*116-3476A= (n.*116-3476A=) c.2293A= (n.2293A=) c.854-3473A= (n.854-3473A=) c.36-3473A= (n.36-3473A=) c.*99+1070A= (n.*99+1070A=) c.80+1070A= (n.80+1070A=) c.257+1070A= (n.257+1070A=) c.36-3476A= (n.36-3476A=) n.862A= c.2186+1070A= (n.2186+1070A=) n.2183+1070A= c.-71+893A= (n.-71+893A=) n.2586-3476A= c.1027+1070A= (n.1027+1070A=) n.2635+1070A= c.161+1070A= (n.161+1070A=) c.319A= (n.319A=) c.*100A= (n.*100A=) c.*116-3473A= (n.*116-3473A=) c.983-3473A= (n.983-3473A=) c.*192A= (n.*192A=) n.422+25A= c.128+1070A= (n.128+1070A=) c.213-3476A= (n.213-3476A=) c.93+8236A= (n.93+8236A=) c.*160+1070A= (n.*160+1070A=) c.286A= (n.286A=) c.305+1070A= (n.305+1070A=) c.213-3473A= (n.213-3473A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2142-3473A= (n.2142-3473A=) c.457-3476A= c.381A= c.301-3476A= c.617-3473A= (n.617-3473A=) n.221-3473A= n.332-3473A= n.2473+1070A= n.185+1070A= n.631A= n.196-3473A= n.272+1070A= n.124-3473A= n.374+1070A= n.328+1070A= n.509+1070A= n.247-3476A= n.372+1070A= n.268-3473A= n.273+1070A= n.257-3476A= n.174+1070A= n.1548A= n.332-3476A= n.567+1070A= n.307A= n.500-3473A= n.489-3473A= n.114-3473A= n.347+1070A= n.713A= n.206-3473A= n.457A= n.1546+1070A= c.*118+1070A= (n.*118+1070A=) c.*383A= (n.*383A=) c.-4294966949+1070A= n.271A= c.117-3476A= (n.117-3476A=) c.35+25A= (n.35+25A=) n.964+25A= n.272A= | |
| 20 | g.58900055A>C | CA2372524501 | GNAS | c.2142-3476A>C (n.2142-3476A>C) c.*116-3476A>C (n.*116-3476A>C) c.2293A>C (n.2293A>C) c.854-3473A>C (n.854-3473A>C) c.36-3473A>C (n.36-3473A>C) c.*99+1070A>C (n.*99+1070A>C) c.80+1070A>C (n.80+1070A>C) c.257+1070A>C (n.257+1070A>C) c.36-3476A>C (n.36-3476A>C) n.862A>C c.2186+1070A>C (n.2186+1070A>C) n.2183+1070A>C c.-71+893A>C (n.-71+893A>C) n.2586-3476A>C c.1027+1070A>C (n.1027+1070A>C) n.2635+1070A>C c.161+1070A>C (n.161+1070A>C) c.319A>C (n.319A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*116-3473A>C (n.*116-3473A>C) c.983-3473A>C (n.983-3473A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.422+25A>C c.128+1070A>C (n.128+1070A>C) c.213-3476A>C (n.213-3476A>C) c.93+8236A>C (n.93+8236A>C) c.*160+1070A>C (n.*160+1070A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.305+1070A>C (n.305+1070A>C) c.213-3473A>C (n.213-3473A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2142-3473A>C (n.2142-3473A>C) c.457-3476A>C c.381A>C c.301-3476A>C c.617-3473A>C (n.617-3473A>C) n.221-3473A>C n.332-3473A>C n.2473+1070A>C n.185+1070A>C n.631A>C n.196-3473A>C n.272+1070A>C n.124-3473A>C n.374+1070A>C n.328+1070A>C n.509+1070A>C n.247-3476A>C n.372+1070A>C n.268-3473A>C n.273+1070A>C n.257-3476A>C n.174+1070A>C n.1548A>C n.332-3476A>C n.567+1070A>C n.307A>C n.500-3473A>C n.489-3473A>C n.114-3473A>C n.347+1070A>C n.713A>C n.206-3473A>C n.457A>C n.1546+1070A>C c.*118+1070A>C (n.*118+1070A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.-4294966949+1070A>C n.271A>C c.117-3476A>C (n.117-3476A>C) c.35+25A>C (n.35+25A>C) n.964+25A>C n.272A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900055A>T | CA2816859249 | GNAS | c.2142-3476A>T (n.2142-3476A>T) c.*116-3476A>T (n.*116-3476A>T) c.2293A>T (n.2293A>T) c.854-3473A>T (n.854-3473A>T) c.36-3473A>T (n.36-3473A>T) c.*99+1070A>T (n.*99+1070A>T) c.80+1070A>T (n.80+1070A>T) c.257+1070A>T (n.257+1070A>T) c.36-3476A>T (n.36-3476A>T) n.862A>T c.2186+1070A>T (n.2186+1070A>T) n.2183+1070A>T c.-71+893A>T (n.-71+893A>T) n.2586-3476A>T c.1027+1070A>T (n.1027+1070A>T) n.2635+1070A>T c.161+1070A>T (n.161+1070A>T) c.319A>T (n.319A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*116-3473A>T (n.*116-3473A>T) c.983-3473A>T (n.983-3473A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.422+25A>T c.128+1070A>T (n.128+1070A>T) c.213-3476A>T (n.213-3476A>T) c.93+8236A>T (n.93+8236A>T) c.*160+1070A>T (n.*160+1070A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.305+1070A>T (n.305+1070A>T) c.213-3473A>T (n.213-3473A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2142-3473A>T (n.2142-3473A>T) c.457-3476A>T c.381A>T c.301-3476A>T c.617-3473A>T (n.617-3473A>T) n.221-3473A>T n.332-3473A>T n.2473+1070A>T n.185+1070A>T n.631A>T n.196-3473A>T n.272+1070A>T n.124-3473A>T n.374+1070A>T n.328+1070A>T n.509+1070A>T n.247-3476A>T n.372+1070A>T n.268-3473A>T n.273+1070A>T n.257-3476A>T n.174+1070A>T n.1548A>T n.332-3476A>T n.567+1070A>T n.307A>T n.500-3473A>T n.489-3473A>T n.114-3473A>T n.347+1070A>T n.713A>T n.206-3473A>T n.457A>T n.1546+1070A>T c.*118+1070A>T (n.*118+1070A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.-4294966949+1070A>T n.271A>T c.117-3476A>T (n.117-3476A>T) c.35+25A>T (n.35+25A>T) n.964+25A>T n.272A>T | |
| 20 | g.58900056C>A | CA2653524847 | GNAS | c.2142-3475C>A (n.2142-3475C>A) c.*116-3475C>A (n.*116-3475C>A) c.2294C>A (n.2294C>A) c.854-3472C>A (n.854-3472C>A) c.36-3472C>A (n.36-3472C>A) c.*99+1071C>A (n.*99+1071C>A) c.80+1071C>A (n.80+1071C>A) c.257+1071C>A (n.257+1071C>A) c.36-3475C>A (n.36-3475C>A) n.863C>A c.2186+1071C>A (n.2186+1071C>A) n.2183+1071C>A c.-71+894C>A (n.-71+894C>A) n.2586-3475C>A c.1027+1071C>A (n.1027+1071C>A) n.2635+1071C>A c.161+1071C>A (n.161+1071C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*116-3472C>A (n.*116-3472C>A) c.983-3472C>A (n.983-3472C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.422+26C>A c.128+1071C>A (n.128+1071C>A) c.213-3475C>A (n.213-3475C>A) c.93+8237C>A (n.93+8237C>A) c.*160+1071C>A (n.*160+1071C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.305+1071C>A (n.305+1071C>A) c.213-3472C>A (n.213-3472C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2142-3472C>A (n.2142-3472C>A) c.457-3475C>A c.382C>A c.301-3475C>A c.617-3472C>A (n.617-3472C>A) n.221-3472C>A n.332-3472C>A n.2473+1071C>A n.185+1071C>A n.632C>A n.196-3472C>A n.272+1071C>A n.124-3472C>A n.374+1071C>A n.328+1071C>A n.509+1071C>A n.247-3475C>A n.372+1071C>A n.268-3472C>A n.273+1071C>A n.257-3475C>A n.174+1071C>A n.1549C>A n.332-3475C>A n.567+1071C>A n.308C>A n.500-3472C>A n.489-3472C>A n.114-3472C>A n.347+1071C>A n.714C>A n.206-3472C>A n.458C>A n.1546+1071C>A c.*118+1071C>A (n.*118+1071C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.-4294966949+1071C>A n.272C>A c.117-3475C>A (n.117-3475C>A) c.35+26C>A (n.35+26C>A) n.964+26C>A n.273C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900056C>T | CA1018914789 | GNAS | c.2142-3475C>T (n.2142-3475C>T) c.*116-3475C>T (n.*116-3475C>T) c.2294C>T (n.2294C>T) c.854-3472C>T (n.854-3472C>T) c.36-3472C>T (n.36-3472C>T) c.*99+1071C>T (n.*99+1071C>T) c.80+1071C>T (n.80+1071C>T) c.257+1071C>T (n.257+1071C>T) c.36-3475C>T (n.36-3475C>T) n.863C>T c.2186+1071C>T (n.2186+1071C>T) n.2183+1071C>T c.-71+894C>T (n.-71+894C>T) n.2586-3475C>T c.1027+1071C>T (n.1027+1071C>T) n.2635+1071C>T c.161+1071C>T (n.161+1071C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*116-3472C>T (n.*116-3472C>T) c.983-3472C>T (n.983-3472C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.422+26C>T c.128+1071C>T (n.128+1071C>T) c.213-3475C>T (n.213-3475C>T) c.93+8237C>T (n.93+8237C>T) c.*160+1071C>T (n.*160+1071C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.305+1071C>T (n.305+1071C>T) c.213-3472C>T (n.213-3472C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.2142-3472C>T (n.2142-3472C>T) c.457-3475C>T c.382C>T c.301-3475C>T c.617-3472C>T (n.617-3472C>T) n.221-3472C>T n.332-3472C>T n.2473+1071C>T n.185+1071C>T n.632C>T n.196-3472C>T n.272+1071C>T n.124-3472C>T n.374+1071C>T n.328+1071C>T n.509+1071C>T n.247-3475C>T n.372+1071C>T n.268-3472C>T n.273+1071C>T n.257-3475C>T n.174+1071C>T n.1549C>T n.332-3475C>T n.567+1071C>T n.308C>T n.500-3472C>T n.489-3472C>T n.114-3472C>T n.347+1071C>T n.714C>T n.206-3472C>T n.458C>T n.1546+1071C>T c.*118+1071C>T (n.*118+1071C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.-4294966949+1071C>T n.272C>T c.117-3475C>T (n.117-3475C>T) c.35+26C>T (n.35+26C>T) n.964+26C>T n.273C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900058A= | CA2372524502 | GNAS | c.2142-3473A= (n.2142-3473A=) c.*116-3473A= (n.*116-3473A=) c.2296A= (n.2296A=) c.854-3470A= (n.854-3470A=) c.36-3470A= (n.36-3470A=) c.*99+1073A= (n.*99+1073A=) c.80+1073A= (n.80+1073A=) c.257+1073A= (n.257+1073A=) c.36-3473A= (n.36-3473A=) n.865A= c.2186+1073A= (n.2186+1073A=) n.2183+1073A= c.-71+896A= (n.-71+896A=) n.2586-3473A= c.1027+1073A= (n.1027+1073A=) n.2635+1073A= c.161+1073A= (n.161+1073A=) c.322A= (n.322A=) c.*103A= (n.*103A=) c.*116-3470A= (n.*116-3470A=) c.983-3470A= (n.983-3470A=) c.*195A= (n.*195A=) n.422+28A= c.128+1073A= (n.128+1073A=) c.213-3473A= (n.213-3473A=) c.93+8239A= (n.93+8239A=) c.*160+1073A= (n.*160+1073A=) c.289A= (n.289A=) c.305+1073A= (n.305+1073A=) c.213-3470A= (n.213-3470A=) c.*270A= (n.*270A=) c.2142-3470A= (n.2142-3470A=) c.457-3473A= c.384A= c.301-3473A= c.617-3470A= (n.617-3470A=) n.221-3470A= n.332-3470A= n.2473+1073A= n.185+1073A= n.634A= n.196-3470A= n.272+1073A= n.124-3470A= n.374+1073A= n.328+1073A= n.509+1073A= n.247-3473A= n.372+1073A= n.268-3470A= n.273+1073A= n.257-3473A= n.174+1073A= n.1551A= n.332-3473A= n.567+1073A= n.310A= n.500-3470A= n.489-3470A= n.114-3470A= n.347+1073A= n.716A= n.206-3470A= n.460A= n.1546+1073A= c.*118+1073A= (n.*118+1073A=) c.*386A= (n.*386A=) c.-4294966949+1073A= n.274A= c.117-3473A= (n.117-3473A=) c.35+28A= (n.35+28A=) n.964+28A= n.275A= | |
| 20 | g.58900058A>C | CA2653524848 | GNAS | c.2142-3473A>C (n.2142-3473A>C) c.*116-3473A>C (n.*116-3473A>C) c.2296A>C (n.2296A>C) c.854-3470A>C (n.854-3470A>C) c.36-3470A>C (n.36-3470A>C) c.*99+1073A>C (n.*99+1073A>C) c.80+1073A>C (n.80+1073A>C) c.257+1073A>C (n.257+1073A>C) c.36-3473A>C (n.36-3473A>C) n.865A>C c.2186+1073A>C (n.2186+1073A>C) n.2183+1073A>C c.-71+896A>C (n.-71+896A>C) n.2586-3473A>C c.1027+1073A>C (n.1027+1073A>C) n.2635+1073A>C c.161+1073A>C (n.161+1073A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*116-3470A>C (n.*116-3470A>C) c.983-3470A>C (n.983-3470A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.422+28A>C c.128+1073A>C (n.128+1073A>C) c.213-3473A>C (n.213-3473A>C) c.93+8239A>C (n.93+8239A>C) c.*160+1073A>C (n.*160+1073A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.305+1073A>C (n.305+1073A>C) c.213-3470A>C (n.213-3470A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.2142-3470A>C (n.2142-3470A>C) c.457-3473A>C c.384A>C c.301-3473A>C c.617-3470A>C (n.617-3470A>C) n.221-3470A>C n.332-3470A>C n.2473+1073A>C n.185+1073A>C n.634A>C n.196-3470A>C n.272+1073A>C n.124-3470A>C n.374+1073A>C n.328+1073A>C n.509+1073A>C n.247-3473A>C n.372+1073A>C n.268-3470A>C n.273+1073A>C n.257-3473A>C n.174+1073A>C n.1551A>C n.332-3473A>C n.567+1073A>C n.310A>C n.500-3470A>C n.489-3470A>C n.114-3470A>C n.347+1073A>C n.716A>C n.206-3470A>C n.460A>C n.1546+1073A>C c.*118+1073A>C (n.*118+1073A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.-4294966949+1073A>C n.274A>C c.117-3473A>C (n.117-3473A>C) c.35+28A>C (n.35+28A>C) n.964+28A>C n.275A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900058A>G | CA316329967 | GNAS | c.2142-3473A>G (n.2142-3473A>G) c.*116-3473A>G (n.*116-3473A>G) c.2296A>G (n.2296A>G) c.854-3470A>G (n.854-3470A>G) c.36-3470A>G (n.36-3470A>G) c.*99+1073A>G (n.*99+1073A>G) c.80+1073A>G (n.80+1073A>G) c.257+1073A>G (n.257+1073A>G) c.36-3473A>G (n.36-3473A>G) n.865A>G c.2186+1073A>G (n.2186+1073A>G) n.2183+1073A>G c.-71+896A>G (n.-71+896A>G) n.2586-3473A>G c.1027+1073A>G (n.1027+1073A>G) n.2635+1073A>G c.161+1073A>G (n.161+1073A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*116-3470A>G (n.*116-3470A>G) c.983-3470A>G (n.983-3470A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.422+28A>G c.128+1073A>G (n.128+1073A>G) c.213-3473A>G (n.213-3473A>G) c.93+8239A>G (n.93+8239A>G) c.*160+1073A>G (n.*160+1073A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.305+1073A>G (n.305+1073A>G) c.213-3470A>G (n.213-3470A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.2142-3470A>G (n.2142-3470A>G) c.457-3473A>G c.384A>G c.301-3473A>G c.617-3470A>G (n.617-3470A>G) n.221-3470A>G n.332-3470A>G n.2473+1073A>G n.185+1073A>G n.634A>G n.196-3470A>G n.272+1073A>G n.124-3470A>G n.374+1073A>G n.328+1073A>G n.509+1073A>G n.247-3473A>G n.372+1073A>G n.268-3470A>G n.273+1073A>G n.257-3473A>G n.174+1073A>G n.1551A>G n.332-3473A>G n.567+1073A>G n.310A>G n.500-3470A>G n.489-3470A>G n.114-3470A>G n.347+1073A>G n.716A>G n.206-3470A>G n.460A>G n.1546+1073A>G c.*118+1073A>G (n.*118+1073A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.-4294966949+1073A>G n.274A>G c.117-3473A>G (n.117-3473A>G) c.35+28A>G (n.35+28A>G) n.964+28A>G n.275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900058A>T | CA1018914791 | GNAS | c.2142-3473A>T (n.2142-3473A>T) c.*116-3473A>T (n.*116-3473A>T) c.2296A>T (n.2296A>T) c.854-3470A>T (n.854-3470A>T) c.36-3470A>T (n.36-3470A>T) c.*99+1073A>T (n.*99+1073A>T) c.80+1073A>T (n.80+1073A>T) c.257+1073A>T (n.257+1073A>T) c.36-3473A>T (n.36-3473A>T) n.865A>T c.2186+1073A>T (n.2186+1073A>T) n.2183+1073A>T c.-71+896A>T (n.-71+896A>T) n.2586-3473A>T c.1027+1073A>T (n.1027+1073A>T) n.2635+1073A>T c.161+1073A>T (n.161+1073A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*116-3470A>T (n.*116-3470A>T) c.983-3470A>T (n.983-3470A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.422+28A>T c.128+1073A>T (n.128+1073A>T) c.213-3473A>T (n.213-3473A>T) c.93+8239A>T (n.93+8239A>T) c.*160+1073A>T (n.*160+1073A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.305+1073A>T (n.305+1073A>T) c.213-3470A>T (n.213-3470A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.2142-3470A>T (n.2142-3470A>T) c.457-3473A>T c.384A>T c.301-3473A>T c.617-3470A>T (n.617-3470A>T) n.221-3470A>T n.332-3470A>T n.2473+1073A>T n.185+1073A>T n.634A>T n.196-3470A>T n.272+1073A>T n.124-3470A>T n.374+1073A>T n.328+1073A>T n.509+1073A>T n.247-3473A>T n.372+1073A>T n.268-3470A>T n.273+1073A>T n.257-3473A>T n.174+1073A>T n.1551A>T n.332-3473A>T n.567+1073A>T n.310A>T n.500-3470A>T n.489-3470A>T n.114-3470A>T n.347+1073A>T n.716A>T n.206-3470A>T n.460A>T n.1546+1073A>T c.*118+1073A>T (n.*118+1073A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.-4294966949+1073A>T n.274A>T c.117-3473A>T (n.117-3473A>T) c.35+28A>T (n.35+28A>T) n.964+28A>T n.275A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900059T>C | CA746050561 | GNAS | c.2142-3472T>C (n.2142-3472T>C) c.*116-3472T>C (n.*116-3472T>C) c.2297T>C (n.2297T>C) c.854-3469T>C (n.854-3469T>C) c.36-3469T>C (n.36-3469T>C) c.*99+1074T>C (n.*99+1074T>C) c.80+1074T>C (n.80+1074T>C) c.257+1074T>C (n.257+1074T>C) c.36-3472T>C (n.36-3472T>C) n.866T>C c.2186+1074T>C (n.2186+1074T>C) n.2183+1074T>C c.-71+897T>C (n.-71+897T>C) n.2586-3472T>C c.1027+1074T>C (n.1027+1074T>C) n.2635+1074T>C c.161+1074T>C (n.161+1074T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*116-3469T>C (n.*116-3469T>C) c.983-3469T>C (n.983-3469T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.422+29T>C c.128+1074T>C (n.128+1074T>C) c.213-3472T>C (n.213-3472T>C) c.93+8240T>C (n.93+8240T>C) c.*160+1074T>C (n.*160+1074T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.305+1074T>C (n.305+1074T>C) c.213-3469T>C (n.213-3469T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.2142-3469T>C (n.2142-3469T>C) c.457-3472T>C c.385T>C c.301-3472T>C c.617-3469T>C (n.617-3469T>C) n.221-3469T>C n.332-3469T>C n.2473+1074T>C n.185+1074T>C n.635T>C n.196-3469T>C n.272+1074T>C n.124-3469T>C n.374+1074T>C n.328+1074T>C n.509+1074T>C n.247-3472T>C n.372+1074T>C n.268-3469T>C n.273+1074T>C n.257-3472T>C n.174+1074T>C n.1552T>C n.332-3472T>C n.567+1074T>C n.311T>C n.500-3469T>C n.489-3469T>C n.114-3469T>C n.347+1074T>C n.717T>C n.206-3469T>C n.461T>C n.1546+1074T>C c.*118+1074T>C (n.*118+1074T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.-4294966949+1074T>C n.275T>C c.117-3472T>C (n.117-3472T>C) c.35+29T>C (n.35+29T>C) n.964+29T>C n.276T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900059T= | CA2372524503 | GNAS | c.2142-3472T= (n.2142-3472T=) c.*116-3472T= (n.*116-3472T=) c.2297T= (n.2297T=) c.854-3469T= (n.854-3469T=) c.36-3469T= (n.36-3469T=) c.*99+1074T= (n.*99+1074T=) c.80+1074T= (n.80+1074T=) c.257+1074T= (n.257+1074T=) c.36-3472T= (n.36-3472T=) n.866T= c.2186+1074T= (n.2186+1074T=) n.2183+1074T= c.-71+897T= (n.-71+897T=) n.2586-3472T= c.1027+1074T= (n.1027+1074T=) n.2635+1074T= c.161+1074T= (n.161+1074T=) c.323T= (n.323T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*116-3469T= (n.*116-3469T=) c.983-3469T= (n.983-3469T=) c.*196T= (n.*196T=) n.422+29T= c.128+1074T= (n.128+1074T=) c.213-3472T= (n.213-3472T=) c.93+8240T= (n.93+8240T=) c.*160+1074T= (n.*160+1074T=) c.290T= (n.290T=) c.305+1074T= (n.305+1074T=) c.213-3469T= (n.213-3469T=) c.*271T= (n.*271T=) c.2142-3469T= (n.2142-3469T=) c.457-3472T= c.385T= c.301-3472T= c.617-3469T= (n.617-3469T=) n.221-3469T= n.332-3469T= n.2473+1074T= n.185+1074T= n.635T= n.196-3469T= n.272+1074T= n.124-3469T= n.374+1074T= n.328+1074T= n.509+1074T= n.247-3472T= n.372+1074T= n.268-3469T= n.273+1074T= n.257-3472T= n.174+1074T= n.1552T= n.332-3472T= n.567+1074T= n.311T= n.500-3469T= n.489-3469T= n.114-3469T= n.347+1074T= n.717T= n.206-3469T= n.461T= n.1546+1074T= c.*118+1074T= (n.*118+1074T=) c.*387T= (n.*387T=) c.-4294966949+1074T= n.275T= c.117-3472T= (n.117-3472T=) c.35+29T= (n.35+29T=) n.964+29T= n.276T= | |
| 20 | g.58900060del | CA2653524850 | GNAS | c.2142-3471del (n.2142-3471del) c.*116-3471del (n.*116-3471del) c.2298del (n.2298del) c.854-3468del (n.854-3468del) c.36-3468del (n.36-3468del) c.*99+1075del (n.*99+1075del) c.80+1075del (n.80+1075del) c.257+1075del (n.257+1075del) c.36-3471del (n.36-3471del) n.867del c.2186+1075del (n.2186+1075del) n.2183+1075del c.-71+898del (n.-71+898del) n.2586-3471del c.1027+1075del (n.1027+1075del) n.2635+1075del c.161+1075del (n.161+1075del) c.324del (n.324del) c.*105del (n.*105del) c.*116-3468del (n.*116-3468del) c.983-3468del (n.983-3468del) c.*197del (n.*197del) n.422+30del c.128+1075del (n.128+1075del) c.213-3471del (n.213-3471del) c.93+8241del (n.93+8241del) c.*160+1075del (n.*160+1075del) c.291del (n.291del) c.305+1075del (n.305+1075del) c.213-3468del (n.213-3468del) c.*272del (n.*272del) c.2142-3468del (n.2142-3468del) c.457-3471del c.386del c.301-3471del c.617-3468del (n.617-3468del) n.221-3468del n.332-3468del n.2473+1075del n.185+1075del n.636del n.196-3468del n.272+1075del n.124-3468del n.374+1075del n.328+1075del n.509+1075del n.247-3471del n.372+1075del n.268-3468del n.273+1075del n.257-3471del n.174+1075del n.1553del n.332-3471del n.567+1075del n.312del n.500-3468del n.489-3468del n.114-3468del n.347+1075del n.718del n.206-3468del n.462del n.1546+1075del c.*118+1075del (n.*118+1075del) c.*388del (n.*388del) c.-4294966949+1075del n.276del c.117-3471del (n.117-3471del) c.35+30del (n.35+30del) n.964+30del n.277del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900060T>C | CA2653524851 | GNAS | c.2142-3471T>C (n.2142-3471T>C) c.*116-3471T>C (n.*116-3471T>C) c.2298T>C (n.2298T>C) c.854-3468T>C (n.854-3468T>C) c.36-3468T>C (n.36-3468T>C) c.*99+1075T>C (n.*99+1075T>C) c.80+1075T>C (n.80+1075T>C) c.257+1075T>C (n.257+1075T>C) c.36-3471T>C (n.36-3471T>C) n.867T>C c.2186+1075T>C (n.2186+1075T>C) n.2183+1075T>C c.-71+898T>C (n.-71+898T>C) n.2586-3471T>C c.1027+1075T>C (n.1027+1075T>C) n.2635+1075T>C c.161+1075T>C (n.161+1075T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*116-3468T>C (n.*116-3468T>C) c.983-3468T>C (n.983-3468T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.422+30T>C c.128+1075T>C (n.128+1075T>C) c.213-3471T>C (n.213-3471T>C) c.93+8241T>C (n.93+8241T>C) c.*160+1075T>C (n.*160+1075T>C) c.291T>C (n.291T>C) c.305+1075T>C (n.305+1075T>C) c.213-3468T>C (n.213-3468T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.2142-3468T>C (n.2142-3468T>C) c.457-3471T>C c.386T>C c.301-3471T>C c.617-3468T>C (n.617-3468T>C) n.221-3468T>C n.332-3468T>C n.2473+1075T>C n.185+1075T>C n.636T>C n.196-3468T>C n.272+1075T>C n.124-3468T>C n.374+1075T>C n.328+1075T>C n.509+1075T>C n.247-3471T>C n.372+1075T>C n.268-3468T>C n.273+1075T>C n.257-3471T>C n.174+1075T>C n.1553T>C n.332-3471T>C n.567+1075T>C n.312T>C n.500-3468T>C n.489-3468T>C n.114-3468T>C n.347+1075T>C n.718T>C n.206-3468T>C n.462T>C n.1546+1075T>C c.*118+1075T>C (n.*118+1075T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.-4294966949+1075T>C n.276T>C c.117-3471T>C (n.117-3471T>C) c.35+30T>C (n.35+30T>C) n.964+30T>C n.277T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900060T>G | CA2653524852 | GNAS | c.2142-3471T>G (n.2142-3471T>G) c.*116-3471T>G (n.*116-3471T>G) c.2298T>G (n.2298T>G) c.854-3468T>G (n.854-3468T>G) c.36-3468T>G (n.36-3468T>G) c.*99+1075T>G (n.*99+1075T>G) c.80+1075T>G (n.80+1075T>G) c.257+1075T>G (n.257+1075T>G) c.36-3471T>G (n.36-3471T>G) n.867T>G c.2186+1075T>G (n.2186+1075T>G) n.2183+1075T>G c.-71+898T>G (n.-71+898T>G) n.2586-3471T>G c.1027+1075T>G (n.1027+1075T>G) n.2635+1075T>G c.161+1075T>G (n.161+1075T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*116-3468T>G (n.*116-3468T>G) c.983-3468T>G (n.983-3468T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.422+30T>G c.128+1075T>G (n.128+1075T>G) c.213-3471T>G (n.213-3471T>G) c.93+8241T>G (n.93+8241T>G) c.*160+1075T>G (n.*160+1075T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.305+1075T>G (n.305+1075T>G) c.213-3468T>G (n.213-3468T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.2142-3468T>G (n.2142-3468T>G) c.457-3471T>G c.386T>G c.301-3471T>G c.617-3468T>G (n.617-3468T>G) n.221-3468T>G n.332-3468T>G n.2473+1075T>G n.185+1075T>G n.636T>G n.196-3468T>G n.272+1075T>G n.124-3468T>G n.374+1075T>G n.328+1075T>G n.509+1075T>G n.247-3471T>G n.372+1075T>G n.268-3468T>G n.273+1075T>G n.257-3471T>G n.174+1075T>G n.1553T>G n.332-3471T>G n.567+1075T>G n.312T>G n.500-3468T>G n.489-3468T>G n.114-3468T>G n.347+1075T>G n.718T>G n.206-3468T>G n.462T>G n.1546+1075T>G c.*118+1075T>G (n.*118+1075T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.-4294966949+1075T>G n.276T>G c.117-3471T>G (n.117-3471T>G) c.35+30T>G (n.35+30T>G) n.964+30T>G n.277T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900061C>A | CA2653524853 | GNAS | c.2142-3470C>A (n.2142-3470C>A) c.*116-3470C>A (n.*116-3470C>A) c.2299C>A (n.2299C>A) c.854-3467C>A (n.854-3467C>A) c.36-3467C>A (n.36-3467C>A) c.*99+1076C>A (n.*99+1076C>A) c.80+1076C>A (n.80+1076C>A) c.257+1076C>A (n.257+1076C>A) c.36-3470C>A (n.36-3470C>A) n.868C>A c.2186+1076C>A (n.2186+1076C>A) n.2183+1076C>A c.-71+899C>A (n.-71+899C>A) n.2586-3470C>A c.1027+1076C>A (n.1027+1076C>A) n.2635+1076C>A c.161+1076C>A (n.161+1076C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*116-3467C>A (n.*116-3467C>A) c.983-3467C>A (n.983-3467C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.422+31C>A c.128+1076C>A (n.128+1076C>A) c.213-3470C>A (n.213-3470C>A) c.93+8242C>A (n.93+8242C>A) c.*160+1076C>A (n.*160+1076C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.305+1076C>A (n.305+1076C>A) c.213-3467C>A (n.213-3467C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.2142-3467C>A (n.2142-3467C>A) c.457-3470C>A c.387C>A c.301-3470C>A c.617-3467C>A (n.617-3467C>A) n.221-3467C>A n.332-3467C>A n.2473+1076C>A n.185+1076C>A n.637C>A n.196-3467C>A n.272+1076C>A n.124-3467C>A n.374+1076C>A n.328+1076C>A n.509+1076C>A n.247-3470C>A n.372+1076C>A n.268-3467C>A n.273+1076C>A n.257-3470C>A n.174+1076C>A n.1554C>A n.332-3470C>A n.567+1076C>A n.313C>A n.500-3467C>A n.489-3467C>A n.114-3467C>A n.347+1076C>A n.719C>A n.206-3467C>A n.463C>A n.1546+1076C>A c.*118+1076C>A (n.*118+1076C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.-4294966949+1076C>A n.277C>A c.117-3470C>A (n.117-3470C>A) c.35+31C>A (n.35+31C>A) n.964+31C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900061C>G | CA2653524854 | GNAS | c.2142-3470C>G (n.2142-3470C>G) c.*116-3470C>G (n.*116-3470C>G) c.2299C>G (n.2299C>G) c.854-3467C>G (n.854-3467C>G) c.36-3467C>G (n.36-3467C>G) c.*99+1076C>G (n.*99+1076C>G) c.80+1076C>G (n.80+1076C>G) c.257+1076C>G (n.257+1076C>G) c.36-3470C>G (n.36-3470C>G) n.868C>G c.2186+1076C>G (n.2186+1076C>G) n.2183+1076C>G c.-71+899C>G (n.-71+899C>G) n.2586-3470C>G c.1027+1076C>G (n.1027+1076C>G) n.2635+1076C>G c.161+1076C>G (n.161+1076C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*116-3467C>G (n.*116-3467C>G) c.983-3467C>G (n.983-3467C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.422+31C>G c.128+1076C>G (n.128+1076C>G) c.213-3470C>G (n.213-3470C>G) c.93+8242C>G (n.93+8242C>G) c.*160+1076C>G (n.*160+1076C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.305+1076C>G (n.305+1076C>G) c.213-3467C>G (n.213-3467C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.2142-3467C>G (n.2142-3467C>G) c.457-3470C>G c.387C>G c.301-3470C>G c.617-3467C>G (n.617-3467C>G) n.221-3467C>G n.332-3467C>G n.2473+1076C>G n.185+1076C>G n.637C>G n.196-3467C>G n.272+1076C>G n.124-3467C>G n.374+1076C>G n.328+1076C>G n.509+1076C>G n.247-3470C>G n.372+1076C>G n.268-3467C>G n.273+1076C>G n.257-3470C>G n.174+1076C>G n.1554C>G n.332-3470C>G n.567+1076C>G n.313C>G n.500-3467C>G n.489-3467C>G n.114-3467C>G n.347+1076C>G n.719C>G n.206-3467C>G n.463C>G n.1546+1076C>G c.*118+1076C>G (n.*118+1076C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.-4294966949+1076C>G n.277C>G c.117-3470C>G (n.117-3470C>G) c.35+31C>G (n.35+31C>G) n.964+31C>G n.278C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900061C>T | CA1018914793 | GNAS | c.2142-3470C>T (n.2142-3470C>T) c.*116-3470C>T (n.*116-3470C>T) c.2299C>T (n.2299C>T) c.854-3467C>T (n.854-3467C>T) c.36-3467C>T (n.36-3467C>T) c.*99+1076C>T (n.*99+1076C>T) c.80+1076C>T (n.80+1076C>T) c.257+1076C>T (n.257+1076C>T) c.36-3470C>T (n.36-3470C>T) n.868C>T c.2186+1076C>T (n.2186+1076C>T) n.2183+1076C>T c.-71+899C>T (n.-71+899C>T) n.2586-3470C>T c.1027+1076C>T (n.1027+1076C>T) n.2635+1076C>T c.161+1076C>T (n.161+1076C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*116-3467C>T (n.*116-3467C>T) c.983-3467C>T (n.983-3467C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.422+31C>T c.128+1076C>T (n.128+1076C>T) c.213-3470C>T (n.213-3470C>T) c.93+8242C>T (n.93+8242C>T) c.*160+1076C>T (n.*160+1076C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.305+1076C>T (n.305+1076C>T) c.213-3467C>T (n.213-3467C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.2142-3467C>T (n.2142-3467C>T) c.457-3470C>T c.387C>T c.301-3470C>T c.617-3467C>T (n.617-3467C>T) n.221-3467C>T n.332-3467C>T n.2473+1076C>T n.185+1076C>T n.637C>T n.196-3467C>T n.272+1076C>T n.124-3467C>T n.374+1076C>T n.328+1076C>T n.509+1076C>T n.247-3470C>T n.372+1076C>T n.268-3467C>T n.273+1076C>T n.257-3470C>T n.174+1076C>T n.1554C>T n.332-3470C>T n.567+1076C>T n.313C>T n.500-3467C>T n.489-3467C>T n.114-3467C>T n.347+1076C>T n.719C>T n.206-3467C>T n.463C>T n.1546+1076C>T c.*118+1076C>T (n.*118+1076C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.-4294966949+1076C>T n.277C>T c.117-3470C>T (n.117-3470C>T) c.35+31C>T (n.35+31C>T) n.964+31C>T n.278C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900062T>G | CA2653524857 | GNAS | c.2142-3469T>G (n.2142-3469T>G) c.*116-3469T>G (n.*116-3469T>G) c.2300T>G (n.2300T>G) c.854-3466T>G (n.854-3466T>G) c.36-3466T>G (n.36-3466T>G) c.*99+1077T>G (n.*99+1077T>G) c.80+1077T>G (n.80+1077T>G) c.257+1077T>G (n.257+1077T>G) c.36-3469T>G (n.36-3469T>G) n.869T>G c.2186+1077T>G (n.2186+1077T>G) n.2183+1077T>G c.-71+900T>G (n.-71+900T>G) n.2586-3469T>G c.1027+1077T>G (n.1027+1077T>G) n.2635+1077T>G c.161+1077T>G (n.161+1077T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*116-3466T>G (n.*116-3466T>G) c.983-3466T>G (n.983-3466T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.422+32T>G c.128+1077T>G (n.128+1077T>G) c.213-3469T>G (n.213-3469T>G) c.93+8243T>G (n.93+8243T>G) c.*160+1077T>G (n.*160+1077T>G) c.293T>G (n.293T>G) c.305+1077T>G (n.305+1077T>G) c.213-3466T>G (n.213-3466T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.2142-3466T>G (n.2142-3466T>G) c.457-3469T>G c.388T>G c.301-3469T>G c.617-3466T>G (n.617-3466T>G) n.221-3466T>G n.332-3466T>G n.2473+1077T>G n.185+1077T>G n.638T>G n.196-3466T>G n.272+1077T>G n.124-3466T>G n.374+1077T>G n.328+1077T>G n.509+1077T>G n.247-3469T>G n.372+1077T>G n.268-3466T>G n.273+1077T>G n.257-3469T>G n.174+1077T>G n.1555T>G n.332-3469T>G n.567+1077T>G n.314T>G n.500-3466T>G n.489-3466T>G n.114-3466T>G n.347+1077T>G n.720T>G n.206-3466T>G n.464T>G n.1546+1077T>G c.*118+1077T>G (n.*118+1077T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.-4294966949+1077T>G n.278T>G c.117-3469T>G (n.117-3469T>G) c.35+32T>G (n.35+32T>G) n.964+32T>G n.279T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900063G>A | CA2653524859 | GNAS | c.2142-3468G>A (n.2142-3468G>A) c.*116-3468G>A (n.*116-3468G>A) c.2301G>A (n.2301G>A) c.854-3465G>A (n.854-3465G>A) c.36-3465G>A (n.36-3465G>A) c.*99+1078G>A (n.*99+1078G>A) c.80+1078G>A (n.80+1078G>A) c.257+1078G>A (n.257+1078G>A) c.36-3468G>A (n.36-3468G>A) n.870G>A c.2186+1078G>A (n.2186+1078G>A) n.2183+1078G>A c.-71+901G>A (n.-71+901G>A) n.2586-3468G>A c.1027+1078G>A (n.1027+1078G>A) n.2635+1078G>A c.161+1078G>A (n.161+1078G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*116-3465G>A (n.*116-3465G>A) c.983-3465G>A (n.983-3465G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.422+33G>A c.128+1078G>A (n.128+1078G>A) c.213-3468G>A (n.213-3468G>A) c.93+8244G>A (n.93+8244G>A) c.*160+1078G>A (n.*160+1078G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.305+1078G>A (n.305+1078G>A) c.213-3465G>A (n.213-3465G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.2142-3465G>A (n.2142-3465G>A) c.457-3468G>A c.389G>A c.301-3468G>A c.617-3465G>A (n.617-3465G>A) n.221-3465G>A n.332-3465G>A n.2473+1078G>A n.185+1078G>A n.639G>A n.196-3465G>A n.272+1078G>A n.124-3465G>A n.374+1078G>A n.328+1078G>A n.509+1078G>A n.247-3468G>A n.372+1078G>A n.268-3465G>A n.273+1078G>A n.257-3468G>A n.174+1078G>A n.1556G>A n.332-3468G>A n.567+1078G>A n.315G>A n.500-3465G>A n.489-3465G>A n.114-3465G>A n.347+1078G>A n.721G>A n.206-3465G>A n.465G>A n.1546+1078G>A c.*118+1078G>A (n.*118+1078G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.-4294966949+1078G>A n.279G>A c.117-3468G>A (n.117-3468G>A) c.35+33G>A (n.35+33G>A) n.964+33G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900063G>C | CA316329974 | GNAS | c.2142-3468G>C (n.2142-3468G>C) c.*116-3468G>C (n.*116-3468G>C) c.2301G>C (n.2301G>C) c.854-3465G>C (n.854-3465G>C) c.36-3465G>C (n.36-3465G>C) c.*99+1078G>C (n.*99+1078G>C) c.80+1078G>C (n.80+1078G>C) c.257+1078G>C (n.257+1078G>C) c.36-3468G>C (n.36-3468G>C) n.870G>C c.2186+1078G>C (n.2186+1078G>C) n.2183+1078G>C c.-71+901G>C (n.-71+901G>C) n.2586-3468G>C c.1027+1078G>C (n.1027+1078G>C) n.2635+1078G>C c.161+1078G>C (n.161+1078G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*116-3465G>C (n.*116-3465G>C) c.983-3465G>C (n.983-3465G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.422+33G>C c.128+1078G>C (n.128+1078G>C) c.213-3468G>C (n.213-3468G>C) c.93+8244G>C (n.93+8244G>C) c.*160+1078G>C (n.*160+1078G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.305+1078G>C (n.305+1078G>C) c.213-3465G>C (n.213-3465G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.2142-3465G>C (n.2142-3465G>C) c.457-3468G>C c.389G>C c.301-3468G>C c.617-3465G>C (n.617-3465G>C) n.221-3465G>C n.332-3465G>C n.2473+1078G>C n.185+1078G>C n.639G>C n.196-3465G>C n.272+1078G>C n.124-3465G>C n.374+1078G>C n.328+1078G>C n.509+1078G>C n.247-3468G>C n.372+1078G>C n.268-3465G>C n.273+1078G>C n.257-3468G>C n.174+1078G>C n.1556G>C n.332-3468G>C n.567+1078G>C n.315G>C n.500-3465G>C n.489-3465G>C n.114-3465G>C n.347+1078G>C n.721G>C n.206-3465G>C n.465G>C n.1546+1078G>C c.*118+1078G>C (n.*118+1078G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.-4294966949+1078G>C n.279G>C c.117-3468G>C (n.117-3468G>C) c.35+33G>C (n.35+33G>C) n.964+33G>C n.280G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900063G= | CA2372524504 | GNAS | c.2142-3468G= (n.2142-3468G=) c.*116-3468G= (n.*116-3468G=) c.2301G= (n.2301G=) c.854-3465G= (n.854-3465G=) c.36-3465G= (n.36-3465G=) c.*99+1078G= (n.*99+1078G=) c.80+1078G= (n.80+1078G=) c.257+1078G= (n.257+1078G=) c.36-3468G= (n.36-3468G=) n.870G= c.2186+1078G= (n.2186+1078G=) n.2183+1078G= c.-71+901G= (n.-71+901G=) n.2586-3468G= c.1027+1078G= (n.1027+1078G=) n.2635+1078G= c.161+1078G= (n.161+1078G=) c.327G= (n.327G=) c.*108G= (n.*108G=) c.*116-3465G= (n.*116-3465G=) c.983-3465G= (n.983-3465G=) c.*200G= (n.*200G=) n.422+33G= c.128+1078G= (n.128+1078G=) c.213-3468G= (n.213-3468G=) c.93+8244G= (n.93+8244G=) c.*160+1078G= (n.*160+1078G=) c.294G= (n.294G=) c.305+1078G= (n.305+1078G=) c.213-3465G= (n.213-3465G=) c.*275G= (n.*275G=) c.2142-3465G= (n.2142-3465G=) c.457-3468G= c.389G= c.301-3468G= c.617-3465G= (n.617-3465G=) n.221-3465G= n.332-3465G= n.2473+1078G= n.185+1078G= n.639G= n.196-3465G= n.272+1078G= n.124-3465G= n.374+1078G= n.328+1078G= n.509+1078G= n.247-3468G= n.372+1078G= n.268-3465G= n.273+1078G= n.257-3468G= n.174+1078G= n.1556G= n.332-3468G= n.567+1078G= n.315G= n.500-3465G= n.489-3465G= n.114-3465G= n.347+1078G= n.721G= n.206-3465G= n.465G= n.1546+1078G= c.*118+1078G= (n.*118+1078G=) c.*391G= (n.*391G=) c.-4294966949+1078G= n.279G= c.117-3468G= (n.117-3468G=) c.35+33G= (n.35+33G=) n.964+33G= n.280G= | |
| 20 | g.58900063G>T | CA1018914801 | GNAS | c.2142-3468G>T (n.2142-3468G>T) c.*116-3468G>T (n.*116-3468G>T) c.2301G>T (n.2301G>T) c.854-3465G>T (n.854-3465G>T) c.36-3465G>T (n.36-3465G>T) c.*99+1078G>T (n.*99+1078G>T) c.80+1078G>T (n.80+1078G>T) c.257+1078G>T (n.257+1078G>T) c.36-3468G>T (n.36-3468G>T) n.870G>T c.2186+1078G>T (n.2186+1078G>T) n.2183+1078G>T c.-71+901G>T (n.-71+901G>T) n.2586-3468G>T c.1027+1078G>T (n.1027+1078G>T) n.2635+1078G>T c.161+1078G>T (n.161+1078G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*116-3465G>T (n.*116-3465G>T) c.983-3465G>T (n.983-3465G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.422+33G>T c.128+1078G>T (n.128+1078G>T) c.213-3468G>T (n.213-3468G>T) c.93+8244G>T (n.93+8244G>T) c.*160+1078G>T (n.*160+1078G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.305+1078G>T (n.305+1078G>T) c.213-3465G>T (n.213-3465G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.2142-3465G>T (n.2142-3465G>T) c.457-3468G>T c.389G>T c.301-3468G>T c.617-3465G>T (n.617-3465G>T) n.221-3465G>T n.332-3465G>T n.2473+1078G>T n.185+1078G>T n.639G>T n.196-3465G>T n.272+1078G>T n.124-3465G>T n.374+1078G>T n.328+1078G>T n.509+1078G>T n.247-3468G>T n.372+1078G>T n.268-3465G>T n.273+1078G>T n.257-3468G>T n.174+1078G>T n.1556G>T n.332-3468G>T n.567+1078G>T n.315G>T n.500-3465G>T n.489-3465G>T n.114-3465G>T n.347+1078G>T n.721G>T n.206-3465G>T n.465G>T n.1546+1078G>T c.*118+1078G>T (n.*118+1078G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.-4294966949+1078G>T n.279G>T c.117-3468G>T (n.117-3468G>T) c.35+33G>T (n.35+33G>T) n.964+33G>T n.280G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900065T>A | CA2653524862 | GNAS | c.2142-3466T>A (n.2142-3466T>A) c.*116-3466T>A (n.*116-3466T>A) c.2303T>A (n.2303T>A) c.854-3463T>A (n.854-3463T>A) c.36-3463T>A (n.36-3463T>A) c.*99+1080T>A (n.*99+1080T>A) c.80+1080T>A (n.80+1080T>A) c.257+1080T>A (n.257+1080T>A) c.36-3466T>A (n.36-3466T>A) n.872T>A c.2186+1080T>A (n.2186+1080T>A) n.2183+1080T>A c.-71+903T>A (n.-71+903T>A) n.2586-3466T>A c.1027+1080T>A (n.1027+1080T>A) n.2635+1080T>A c.161+1080T>A (n.161+1080T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*116-3463T>A (n.*116-3463T>A) c.983-3463T>A (n.983-3463T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.422+35T>A c.128+1080T>A (n.128+1080T>A) c.213-3466T>A (n.213-3466T>A) c.93+8246T>A (n.93+8246T>A) c.*160+1080T>A (n.*160+1080T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.305+1080T>A (n.305+1080T>A) c.213-3463T>A (n.213-3463T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.2142-3463T>A (n.2142-3463T>A) c.457-3466T>A c.391T>A c.301-3466T>A c.617-3463T>A (n.617-3463T>A) n.221-3463T>A n.332-3463T>A n.2473+1080T>A n.185+1080T>A n.641T>A n.196-3463T>A n.272+1080T>A n.124-3463T>A n.374+1080T>A n.328+1080T>A n.509+1080T>A n.247-3466T>A n.372+1080T>A n.268-3463T>A n.273+1080T>A n.257-3466T>A n.174+1080T>A n.1558T>A n.332-3466T>A n.567+1080T>A n.317T>A n.500-3463T>A n.489-3463T>A n.114-3463T>A n.347+1080T>A n.723T>A n.206-3463T>A n.467T>A n.1546+1080T>A c.*118+1080T>A (n.*118+1080T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.-4294966949+1080T>A n.281T>A c.117-3466T>A (n.117-3466T>A) c.35+35T>A (n.35+35T>A) n.964+35T>A n.282T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900066A>C | CA2653524863 | GNAS | c.2142-3465A>C (n.2142-3465A>C) c.*116-3465A>C (n.*116-3465A>C) c.2304A>C (n.2304A>C) c.854-3462A>C (n.854-3462A>C) c.36-3462A>C (n.36-3462A>C) c.*99+1081A>C (n.*99+1081A>C) c.80+1081A>C (n.80+1081A>C) c.257+1081A>C (n.257+1081A>C) c.36-3465A>C (n.36-3465A>C) n.873A>C c.2186+1081A>C (n.2186+1081A>C) n.2183+1081A>C c.-71+904A>C (n.-71+904A>C) n.2586-3465A>C c.1027+1081A>C (n.1027+1081A>C) n.2635+1081A>C c.161+1081A>C (n.161+1081A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*116-3462A>C (n.*116-3462A>C) c.983-3462A>C (n.983-3462A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.422+36A>C c.128+1081A>C (n.128+1081A>C) c.213-3465A>C (n.213-3465A>C) c.93+8247A>C (n.93+8247A>C) c.*160+1081A>C (n.*160+1081A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.305+1081A>C (n.305+1081A>C) c.213-3462A>C (n.213-3462A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.2142-3462A>C (n.2142-3462A>C) c.457-3465A>C c.392A>C c.301-3465A>C c.617-3462A>C (n.617-3462A>C) n.221-3462A>C n.332-3462A>C n.2473+1081A>C n.185+1081A>C n.642A>C n.196-3462A>C n.272+1081A>C n.124-3462A>C n.374+1081A>C n.328+1081A>C n.509+1081A>C n.247-3465A>C n.372+1081A>C n.268-3462A>C n.273+1081A>C n.257-3465A>C n.174+1081A>C n.1559A>C n.332-3465A>C n.567+1081A>C n.318A>C n.500-3462A>C n.489-3462A>C n.114-3462A>C n.347+1081A>C n.724A>C n.206-3462A>C n.468A>C n.1546+1081A>C c.*118+1081A>C (n.*118+1081A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.-4294966949+1081A>C n.282A>C c.117-3465A>C (n.117-3465A>C) c.35+36A>C (n.35+36A>C) n.964+36A>C n.283A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900066A>G | CA2816859250 | GNAS | c.2142-3465A>G (n.2142-3465A>G) c.*116-3465A>G (n.*116-3465A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) c.854-3462A>G (n.854-3462A>G) c.36-3462A>G (n.36-3462A>G) c.*99+1081A>G (n.*99+1081A>G) c.80+1081A>G (n.80+1081A>G) c.257+1081A>G (n.257+1081A>G) c.36-3465A>G (n.36-3465A>G) n.873A>G c.2186+1081A>G (n.2186+1081A>G) n.2183+1081A>G c.-71+904A>G (n.-71+904A>G) n.2586-3465A>G c.1027+1081A>G (n.1027+1081A>G) n.2635+1081A>G c.161+1081A>G (n.161+1081A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*116-3462A>G (n.*116-3462A>G) c.983-3462A>G (n.983-3462A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.422+36A>G c.128+1081A>G (n.128+1081A>G) c.213-3465A>G (n.213-3465A>G) c.93+8247A>G (n.93+8247A>G) c.*160+1081A>G (n.*160+1081A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.305+1081A>G (n.305+1081A>G) c.213-3462A>G (n.213-3462A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.2142-3462A>G (n.2142-3462A>G) c.457-3465A>G c.392A>G c.301-3465A>G c.617-3462A>G (n.617-3462A>G) n.221-3462A>G n.332-3462A>G n.2473+1081A>G n.185+1081A>G n.642A>G n.196-3462A>G n.272+1081A>G n.124-3462A>G n.374+1081A>G n.328+1081A>G n.509+1081A>G n.247-3465A>G n.372+1081A>G n.268-3462A>G n.273+1081A>G n.257-3465A>G n.174+1081A>G n.1559A>G n.332-3465A>G n.567+1081A>G n.318A>G n.500-3462A>G n.489-3462A>G n.114-3462A>G n.347+1081A>G n.724A>G n.206-3462A>G n.468A>G n.1546+1081A>G c.*118+1081A>G (n.*118+1081A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.-4294966949+1081A>G n.282A>G c.117-3465A>G (n.117-3465A>G) c.35+36A>G (n.35+36A>G) n.964+36A>G n.283A>G | |
| 20 | g.58900066A>T | CA2653524864 | GNAS | c.2142-3465A>T (n.2142-3465A>T) c.*116-3465A>T (n.*116-3465A>T) c.2304A>T (n.2304A>T) c.854-3462A>T (n.854-3462A>T) c.36-3462A>T (n.36-3462A>T) c.*99+1081A>T (n.*99+1081A>T) c.80+1081A>T (n.80+1081A>T) c.257+1081A>T (n.257+1081A>T) c.36-3465A>T (n.36-3465A>T) n.873A>T c.2186+1081A>T (n.2186+1081A>T) n.2183+1081A>T c.-71+904A>T (n.-71+904A>T) n.2586-3465A>T c.1027+1081A>T (n.1027+1081A>T) n.2635+1081A>T c.161+1081A>T (n.161+1081A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*116-3462A>T (n.*116-3462A>T) c.983-3462A>T (n.983-3462A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.422+36A>T c.128+1081A>T (n.128+1081A>T) c.213-3465A>T (n.213-3465A>T) c.93+8247A>T (n.93+8247A>T) c.*160+1081A>T (n.*160+1081A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.305+1081A>T (n.305+1081A>T) c.213-3462A>T (n.213-3462A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.2142-3462A>T (n.2142-3462A>T) c.457-3465A>T c.392A>T c.301-3465A>T c.617-3462A>T (n.617-3462A>T) n.221-3462A>T n.332-3462A>T n.2473+1081A>T n.185+1081A>T n.642A>T n.196-3462A>T n.272+1081A>T n.124-3462A>T n.374+1081A>T n.328+1081A>T n.509+1081A>T n.247-3465A>T n.372+1081A>T n.268-3462A>T n.273+1081A>T n.257-3465A>T n.174+1081A>T n.1559A>T n.332-3465A>T n.567+1081A>T n.318A>T n.500-3462A>T n.489-3462A>T n.114-3462A>T n.347+1081A>T n.724A>T n.206-3462A>T n.468A>T n.1546+1081A>T c.*118+1081A>T (n.*118+1081A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.-4294966949+1081A>T n.282A>T c.117-3465A>T (n.117-3465A>T) c.35+36A>T (n.35+36A>T) n.964+36A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900067T>A | CA2653524865 | GNAS | c.2142-3464T>A (n.2142-3464T>A) c.*116-3464T>A (n.*116-3464T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) c.854-3461T>A (n.854-3461T>A) c.36-3461T>A (n.36-3461T>A) c.*99+1082T>A (n.*99+1082T>A) c.80+1082T>A (n.80+1082T>A) c.257+1082T>A (n.257+1082T>A) c.36-3464T>A (n.36-3464T>A) n.874T>A c.2186+1082T>A (n.2186+1082T>A) n.2183+1082T>A c.-71+905T>A (n.-71+905T>A) n.2586-3464T>A c.1027+1082T>A (n.1027+1082T>A) n.2635+1082T>A c.161+1082T>A (n.161+1082T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*116-3461T>A (n.*116-3461T>A) c.983-3461T>A (n.983-3461T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.422+37T>A c.128+1082T>A (n.128+1082T>A) c.213-3464T>A (n.213-3464T>A) c.93+8248T>A (n.93+8248T>A) c.*160+1082T>A (n.*160+1082T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.305+1082T>A (n.305+1082T>A) c.213-3461T>A (n.213-3461T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.2142-3461T>A (n.2142-3461T>A) c.457-3464T>A c.393T>A c.301-3464T>A c.617-3461T>A (n.617-3461T>A) n.221-3461T>A n.332-3461T>A n.2473+1082T>A n.185+1082T>A n.643T>A n.196-3461T>A n.272+1082T>A n.124-3461T>A n.374+1082T>A n.328+1082T>A n.509+1082T>A n.247-3464T>A n.372+1082T>A n.268-3461T>A n.273+1082T>A n.257-3464T>A n.174+1082T>A n.1560T>A n.332-3464T>A n.567+1082T>A n.319T>A n.500-3461T>A n.489-3461T>A n.114-3461T>A n.347+1082T>A n.725T>A n.206-3461T>A n.469T>A n.1546+1082T>A c.*118+1082T>A (n.*118+1082T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.-4294966949+1082T>A n.283T>A c.117-3464T>A (n.117-3464T>A) c.35+37T>A (n.35+37T>A) n.964+37T>A n.284T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900067T>C | CA316329975 | GNAS | c.2142-3464T>C (n.2142-3464T>C) c.*116-3464T>C (n.*116-3464T>C) c.2305T>C (n.2305T>C) c.854-3461T>C (n.854-3461T>C) c.36-3461T>C (n.36-3461T>C) c.*99+1082T>C (n.*99+1082T>C) c.80+1082T>C (n.80+1082T>C) c.257+1082T>C (n.257+1082T>C) c.36-3464T>C (n.36-3464T>C) n.874T>C c.2186+1082T>C (n.2186+1082T>C) n.2183+1082T>C c.-71+905T>C (n.-71+905T>C) n.2586-3464T>C c.1027+1082T>C (n.1027+1082T>C) n.2635+1082T>C c.161+1082T>C (n.161+1082T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*116-3461T>C (n.*116-3461T>C) c.983-3461T>C (n.983-3461T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.422+37T>C c.128+1082T>C (n.128+1082T>C) c.213-3464T>C (n.213-3464T>C) c.93+8248T>C (n.93+8248T>C) c.*160+1082T>C (n.*160+1082T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.305+1082T>C (n.305+1082T>C) c.213-3461T>C (n.213-3461T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.2142-3461T>C (n.2142-3461T>C) c.457-3464T>C c.393T>C c.301-3464T>C c.617-3461T>C (n.617-3461T>C) n.221-3461T>C n.332-3461T>C n.2473+1082T>C n.185+1082T>C n.643T>C n.196-3461T>C n.272+1082T>C n.124-3461T>C n.374+1082T>C n.328+1082T>C n.509+1082T>C n.247-3464T>C n.372+1082T>C n.268-3461T>C n.273+1082T>C n.257-3464T>C n.174+1082T>C n.1560T>C n.332-3464T>C n.567+1082T>C n.319T>C n.500-3461T>C n.489-3461T>C n.114-3461T>C n.347+1082T>C n.725T>C n.206-3461T>C n.469T>C n.1546+1082T>C c.*118+1082T>C (n.*118+1082T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.-4294966949+1082T>C n.283T>C c.117-3464T>C (n.117-3464T>C) c.35+37T>C (n.35+37T>C) n.964+37T>C n.284T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900067T>G | CA2653524866 | GNAS | c.2142-3464T>G (n.2142-3464T>G) c.*116-3464T>G (n.*116-3464T>G) c.2305T>G (n.2305T>G) c.854-3461T>G (n.854-3461T>G) c.36-3461T>G (n.36-3461T>G) c.*99+1082T>G (n.*99+1082T>G) c.80+1082T>G (n.80+1082T>G) c.257+1082T>G (n.257+1082T>G) c.36-3464T>G (n.36-3464T>G) n.874T>G c.2186+1082T>G (n.2186+1082T>G) n.2183+1082T>G c.-71+905T>G (n.-71+905T>G) n.2586-3464T>G c.1027+1082T>G (n.1027+1082T>G) n.2635+1082T>G c.161+1082T>G (n.161+1082T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*116-3461T>G (n.*116-3461T>G) c.983-3461T>G (n.983-3461T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.422+37T>G c.128+1082T>G (n.128+1082T>G) c.213-3464T>G (n.213-3464T>G) c.93+8248T>G (n.93+8248T>G) c.*160+1082T>G (n.*160+1082T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.305+1082T>G (n.305+1082T>G) c.213-3461T>G (n.213-3461T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.2142-3461T>G (n.2142-3461T>G) c.457-3464T>G c.393T>G c.301-3464T>G c.617-3461T>G (n.617-3461T>G) n.221-3461T>G n.332-3461T>G n.2473+1082T>G n.185+1082T>G n.643T>G n.196-3461T>G n.272+1082T>G n.124-3461T>G n.374+1082T>G n.328+1082T>G n.509+1082T>G n.247-3464T>G n.372+1082T>G n.268-3461T>G n.273+1082T>G n.257-3464T>G n.174+1082T>G n.1560T>G n.332-3464T>G n.567+1082T>G n.319T>G n.500-3461T>G n.489-3461T>G n.114-3461T>G n.347+1082T>G n.725T>G n.206-3461T>G n.469T>G n.1546+1082T>G c.*118+1082T>G (n.*118+1082T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.-4294966949+1082T>G n.283T>G c.117-3464T>G (n.117-3464T>G) c.35+37T>G (n.35+37T>G) n.964+37T>G n.284T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900067T= | CA2372524505 | GNAS | c.2142-3464T= (n.2142-3464T=) c.*116-3464T= (n.*116-3464T=) c.2305T= (n.2305T=) c.854-3461T= (n.854-3461T=) c.36-3461T= (n.36-3461T=) c.*99+1082T= (n.*99+1082T=) c.80+1082T= (n.80+1082T=) c.257+1082T= (n.257+1082T=) c.36-3464T= (n.36-3464T=) n.874T= c.2186+1082T= (n.2186+1082T=) n.2183+1082T= c.-71+905T= (n.-71+905T=) n.2586-3464T= c.1027+1082T= (n.1027+1082T=) n.2635+1082T= c.161+1082T= (n.161+1082T=) c.331T= (n.331T=) c.*112T= (n.*112T=) c.*116-3461T= (n.*116-3461T=) c.983-3461T= (n.983-3461T=) c.*204T= (n.*204T=) n.422+37T= c.128+1082T= (n.128+1082T=) c.213-3464T= (n.213-3464T=) c.93+8248T= (n.93+8248T=) c.*160+1082T= (n.*160+1082T=) c.298T= (n.298T=) c.305+1082T= (n.305+1082T=) c.213-3461T= (n.213-3461T=) c.*279T= (n.*279T=) c.2142-3461T= (n.2142-3461T=) c.457-3464T= c.393T= c.301-3464T= c.617-3461T= (n.617-3461T=) n.221-3461T= n.332-3461T= n.2473+1082T= n.185+1082T= n.643T= n.196-3461T= n.272+1082T= n.124-3461T= n.374+1082T= n.328+1082T= n.509+1082T= n.247-3464T= n.372+1082T= n.268-3461T= n.273+1082T= n.257-3464T= n.174+1082T= n.1560T= n.332-3464T= n.567+1082T= n.319T= n.500-3461T= n.489-3461T= n.114-3461T= n.347+1082T= n.725T= n.206-3461T= n.469T= n.1546+1082T= c.*118+1082T= (n.*118+1082T=) c.*395T= (n.*395T=) c.-4294966949+1082T= n.283T= c.117-3464T= (n.117-3464T=) c.35+37T= (n.35+37T=) n.964+37T= n.284T= | |
| 20 | g.58900068del | CA2816859251 | GNAS | c.2142-3463del (n.2142-3463del) c.*116-3463del (n.*116-3463del) c.2306del (n.2306del) c.854-3460del (n.854-3460del) c.36-3460del (n.36-3460del) c.*99+1083del (n.*99+1083del) c.80+1083del (n.80+1083del) c.257+1083del (n.257+1083del) c.36-3463del (n.36-3463del) n.875del c.2186+1083del (n.2186+1083del) n.2183+1083del c.-71+906del (n.-71+906del) n.2586-3463del c.1027+1083del (n.1027+1083del) n.2635+1083del c.161+1083del (n.161+1083del) c.332del (n.332del) c.*113del (n.*113del) c.*116-3460del (n.*116-3460del) c.983-3460del (n.983-3460del) c.*205del (n.*205del) n.422+38del c.128+1083del (n.128+1083del) c.213-3463del (n.213-3463del) c.93+8249del (n.93+8249del) c.*160+1083del (n.*160+1083del) c.299del (n.299del) c.305+1083del (n.305+1083del) c.213-3460del (n.213-3460del) c.*280del (n.*280del) c.2142-3460del (n.2142-3460del) c.457-3463del c.394del c.301-3463del c.617-3460del (n.617-3460del) n.221-3460del n.332-3460del n.2473+1083del n.185+1083del n.644del n.196-3460del n.272+1083del n.124-3460del n.374+1083del n.328+1083del n.509+1083del n.247-3463del n.372+1083del n.268-3460del n.273+1083del n.257-3463del n.174+1083del n.1561del n.332-3463del n.567+1083del n.320del n.500-3460del n.489-3460del n.114-3460del n.347+1083del n.726del n.206-3460del n.470del n.1546+1083del c.*118+1083del (n.*118+1083del) c.*396del (n.*396del) c.-4294966949+1083del n.284del c.117-3463del (n.117-3463del) c.35+38del (n.35+38del) n.964+38del n.285del | |
| 20 | g.58900068C>A | CA1018914802 | GNAS | c.2142-3463C>A (n.2142-3463C>A) c.*116-3463C>A (n.*116-3463C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.854-3460C>A (n.854-3460C>A) c.36-3460C>A (n.36-3460C>A) c.*99+1083C>A (n.*99+1083C>A) c.80+1083C>A (n.80+1083C>A) c.257+1083C>A (n.257+1083C>A) c.36-3463C>A (n.36-3463C>A) n.875C>A c.2186+1083C>A (n.2186+1083C>A) n.2183+1083C>A c.-71+906C>A (n.-71+906C>A) n.2586-3463C>A c.1027+1083C>A (n.1027+1083C>A) n.2635+1083C>A c.161+1083C>A (n.161+1083C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*116-3460C>A (n.*116-3460C>A) c.983-3460C>A (n.983-3460C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.422+38C>A c.128+1083C>A (n.128+1083C>A) c.213-3463C>A (n.213-3463C>A) c.93+8249C>A (n.93+8249C>A) c.*160+1083C>A (n.*160+1083C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.305+1083C>A (n.305+1083C>A) c.213-3460C>A (n.213-3460C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.2142-3460C>A (n.2142-3460C>A) c.457-3463C>A c.394C>A c.301-3463C>A c.617-3460C>A (n.617-3460C>A) n.221-3460C>A n.332-3460C>A n.2473+1083C>A n.185+1083C>A n.644C>A n.196-3460C>A n.272+1083C>A n.124-3460C>A n.374+1083C>A n.328+1083C>A n.509+1083C>A n.247-3463C>A n.372+1083C>A n.268-3460C>A n.273+1083C>A n.257-3463C>A n.174+1083C>A n.1561C>A n.332-3463C>A n.567+1083C>A n.320C>A n.500-3460C>A n.489-3460C>A n.114-3460C>A n.347+1083C>A n.726C>A n.206-3460C>A n.470C>A n.1546+1083C>A c.*118+1083C>A (n.*118+1083C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.-4294966949+1083C>A n.284C>A c.117-3463C>A (n.117-3463C>A) c.35+38C>A (n.35+38C>A) n.964+38C>A n.285C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900068C>G | CA1018914803 | GNAS | c.2142-3463C>G (n.2142-3463C>G) c.*116-3463C>G (n.*116-3463C>G) c.2306C>G (n.2306C>G) c.854-3460C>G (n.854-3460C>G) c.36-3460C>G (n.36-3460C>G) c.*99+1083C>G (n.*99+1083C>G) c.80+1083C>G (n.80+1083C>G) c.257+1083C>G (n.257+1083C>G) c.36-3463C>G (n.36-3463C>G) n.875C>G c.2186+1083C>G (n.2186+1083C>G) n.2183+1083C>G c.-71+906C>G (n.-71+906C>G) n.2586-3463C>G c.1027+1083C>G (n.1027+1083C>G) n.2635+1083C>G c.161+1083C>G (n.161+1083C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*116-3460C>G (n.*116-3460C>G) c.983-3460C>G (n.983-3460C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.422+38C>G c.128+1083C>G (n.128+1083C>G) c.213-3463C>G (n.213-3463C>G) c.93+8249C>G (n.93+8249C>G) c.*160+1083C>G (n.*160+1083C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.305+1083C>G (n.305+1083C>G) c.213-3460C>G (n.213-3460C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.2142-3460C>G (n.2142-3460C>G) c.457-3463C>G c.394C>G c.301-3463C>G c.617-3460C>G (n.617-3460C>G) n.221-3460C>G n.332-3460C>G n.2473+1083C>G n.185+1083C>G n.644C>G n.196-3460C>G n.272+1083C>G n.124-3460C>G n.374+1083C>G n.328+1083C>G n.509+1083C>G n.247-3463C>G n.372+1083C>G n.268-3460C>G n.273+1083C>G n.257-3463C>G n.174+1083C>G n.1561C>G n.332-3463C>G n.567+1083C>G n.320C>G n.500-3460C>G n.489-3460C>G n.114-3460C>G n.347+1083C>G n.726C>G n.206-3460C>G n.470C>G n.1546+1083C>G c.*118+1083C>G (n.*118+1083C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.-4294966949+1083C>G n.284C>G c.117-3463C>G (n.117-3463C>G) c.35+38C>G (n.35+38C>G) n.964+38C>G n.285C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900068C>T | CA1018914804 | GNAS | c.2142-3463C>T (n.2142-3463C>T) c.*116-3463C>T (n.*116-3463C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.854-3460C>T (n.854-3460C>T) c.36-3460C>T (n.36-3460C>T) c.*99+1083C>T (n.*99+1083C>T) c.80+1083C>T (n.80+1083C>T) c.257+1083C>T (n.257+1083C>T) c.36-3463C>T (n.36-3463C>T) n.875C>T c.2186+1083C>T (n.2186+1083C>T) n.2183+1083C>T c.-71+906C>T (n.-71+906C>T) n.2586-3463C>T c.1027+1083C>T (n.1027+1083C>T) n.2635+1083C>T c.161+1083C>T (n.161+1083C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*116-3460C>T (n.*116-3460C>T) c.983-3460C>T (n.983-3460C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.422+38C>T c.128+1083C>T (n.128+1083C>T) c.213-3463C>T (n.213-3463C>T) c.93+8249C>T (n.93+8249C>T) c.*160+1083C>T (n.*160+1083C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.305+1083C>T (n.305+1083C>T) c.213-3460C>T (n.213-3460C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.2142-3460C>T (n.2142-3460C>T) c.457-3463C>T c.394C>T c.301-3463C>T c.617-3460C>T (n.617-3460C>T) n.221-3460C>T n.332-3460C>T n.2473+1083C>T n.185+1083C>T n.644C>T n.196-3460C>T n.272+1083C>T n.124-3460C>T n.374+1083C>T n.328+1083C>T n.509+1083C>T n.247-3463C>T n.372+1083C>T n.268-3460C>T n.273+1083C>T n.257-3463C>T n.174+1083C>T n.1561C>T n.332-3463C>T n.567+1083C>T n.320C>T n.500-3460C>T n.489-3460C>T n.114-3460C>T n.347+1083C>T n.726C>T n.206-3460C>T n.470C>T n.1546+1083C>T c.*118+1083C>T (n.*118+1083C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.-4294966949+1083C>T n.284C>T c.117-3463C>T (n.117-3463C>T) c.35+38C>T (n.35+38C>T) n.964+38C>T n.285C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900069T>A | CA2653524868 | GNAS | c.2142-3462T>A (n.2142-3462T>A) c.*116-3462T>A (n.*116-3462T>A) c.2307T>A (n.2307T>A) c.854-3459T>A (n.854-3459T>A) c.36-3459T>A (n.36-3459T>A) c.*99+1084T>A (n.*99+1084T>A) c.80+1084T>A (n.80+1084T>A) c.257+1084T>A (n.257+1084T>A) c.36-3462T>A (n.36-3462T>A) n.876T>A c.2186+1084T>A (n.2186+1084T>A) n.2183+1084T>A c.-71+907T>A (n.-71+907T>A) n.2586-3462T>A c.1027+1084T>A (n.1027+1084T>A) n.2635+1084T>A c.161+1084T>A (n.161+1084T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*116-3459T>A (n.*116-3459T>A) c.983-3459T>A (n.983-3459T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.422+39T>A c.128+1084T>A (n.128+1084T>A) c.213-3462T>A (n.213-3462T>A) c.93+8250T>A (n.93+8250T>A) c.*160+1084T>A (n.*160+1084T>A) c.300T>A (n.300T>A) c.305+1084T>A (n.305+1084T>A) c.213-3459T>A (n.213-3459T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.2142-3459T>A (n.2142-3459T>A) c.457-3462T>A c.395T>A c.301-3462T>A c.617-3459T>A (n.617-3459T>A) n.221-3459T>A n.332-3459T>A n.2473+1084T>A n.185+1084T>A n.645T>A n.196-3459T>A n.272+1084T>A n.124-3459T>A n.374+1084T>A n.328+1084T>A n.509+1084T>A n.247-3462T>A n.372+1084T>A n.268-3459T>A n.273+1084T>A n.257-3462T>A n.174+1084T>A n.1562T>A n.332-3462T>A n.567+1084T>A n.321T>A n.500-3459T>A n.489-3459T>A n.114-3459T>A n.347+1084T>A n.727T>A n.206-3459T>A n.471T>A n.1546+1084T>A c.*118+1084T>A (n.*118+1084T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.-4294966949+1084T>A n.285T>A c.117-3462T>A (n.117-3462T>A) c.35+39T>A (n.35+39T>A) n.964+39T>A n.286T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900069T>C | CA2653524869 | GNAS | c.2142-3462T>C (n.2142-3462T>C) c.*116-3462T>C (n.*116-3462T>C) c.2307T>C (n.2307T>C) c.854-3459T>C (n.854-3459T>C) c.36-3459T>C (n.36-3459T>C) c.*99+1084T>C (n.*99+1084T>C) c.80+1084T>C (n.80+1084T>C) c.257+1084T>C (n.257+1084T>C) c.36-3462T>C (n.36-3462T>C) n.876T>C c.2186+1084T>C (n.2186+1084T>C) n.2183+1084T>C c.-71+907T>C (n.-71+907T>C) n.2586-3462T>C c.1027+1084T>C (n.1027+1084T>C) n.2635+1084T>C c.161+1084T>C (n.161+1084T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*116-3459T>C (n.*116-3459T>C) c.983-3459T>C (n.983-3459T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.422+39T>C c.128+1084T>C (n.128+1084T>C) c.213-3462T>C (n.213-3462T>C) c.93+8250T>C (n.93+8250T>C) c.*160+1084T>C (n.*160+1084T>C) c.300T>C (n.300T>C) c.305+1084T>C (n.305+1084T>C) c.213-3459T>C (n.213-3459T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.2142-3459T>C (n.2142-3459T>C) c.457-3462T>C c.395T>C c.301-3462T>C c.617-3459T>C (n.617-3459T>C) n.221-3459T>C n.332-3459T>C n.2473+1084T>C n.185+1084T>C n.645T>C n.196-3459T>C n.272+1084T>C n.124-3459T>C n.374+1084T>C n.328+1084T>C n.509+1084T>C n.247-3462T>C n.372+1084T>C n.268-3459T>C n.273+1084T>C n.257-3462T>C n.174+1084T>C n.1562T>C n.332-3462T>C n.567+1084T>C n.321T>C n.500-3459T>C n.489-3459T>C n.114-3459T>C n.347+1084T>C n.727T>C n.206-3459T>C n.471T>C n.1546+1084T>C c.*118+1084T>C (n.*118+1084T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.-4294966949+1084T>C n.285T>C c.117-3462T>C (n.117-3462T>C) c.35+39T>C (n.35+39T>C) n.964+39T>C n.286T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900069T>G | CA636225781 | GNAS | c.2142-3462T>G (n.2142-3462T>G) c.*116-3462T>G (n.*116-3462T>G) c.2307T>G (n.2307T>G) c.854-3459T>G (n.854-3459T>G) c.36-3459T>G (n.36-3459T>G) c.*99+1084T>G (n.*99+1084T>G) c.80+1084T>G (n.80+1084T>G) c.257+1084T>G (n.257+1084T>G) c.36-3462T>G (n.36-3462T>G) n.876T>G c.2186+1084T>G (n.2186+1084T>G) n.2183+1084T>G c.-71+907T>G (n.-71+907T>G) n.2586-3462T>G c.1027+1084T>G (n.1027+1084T>G) n.2635+1084T>G c.161+1084T>G (n.161+1084T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*116-3459T>G (n.*116-3459T>G) c.983-3459T>G (n.983-3459T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.422+39T>G c.128+1084T>G (n.128+1084T>G) c.213-3462T>G (n.213-3462T>G) c.93+8250T>G (n.93+8250T>G) c.*160+1084T>G (n.*160+1084T>G) c.300T>G (n.300T>G) c.305+1084T>G (n.305+1084T>G) c.213-3459T>G (n.213-3459T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.2142-3459T>G (n.2142-3459T>G) c.457-3462T>G c.395T>G c.301-3462T>G c.617-3459T>G (n.617-3459T>G) n.221-3459T>G n.332-3459T>G n.2473+1084T>G n.185+1084T>G n.645T>G n.196-3459T>G n.272+1084T>G n.124-3459T>G n.374+1084T>G n.328+1084T>G n.509+1084T>G n.247-3462T>G n.372+1084T>G n.268-3459T>G n.273+1084T>G n.257-3462T>G n.174+1084T>G n.1562T>G n.332-3462T>G n.567+1084T>G n.321T>G n.500-3459T>G n.489-3459T>G n.114-3459T>G n.347+1084T>G n.727T>G n.206-3459T>G n.471T>G n.1546+1084T>G c.*118+1084T>G (n.*118+1084T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.-4294966949+1084T>G n.285T>G c.117-3462T>G (n.117-3462T>G) c.35+39T>G (n.35+39T>G) n.964+39T>G n.286T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900069T= | CA2372524507 | GNAS | c.2142-3462T= (n.2142-3462T=) c.*116-3462T= (n.*116-3462T=) c.2307T= (n.2307T=) c.854-3459T= (n.854-3459T=) c.36-3459T= (n.36-3459T=) c.*99+1084T= (n.*99+1084T=) c.80+1084T= (n.80+1084T=) c.257+1084T= (n.257+1084T=) c.36-3462T= (n.36-3462T=) n.876T= c.2186+1084T= (n.2186+1084T=) n.2183+1084T= c.-71+907T= (n.-71+907T=) n.2586-3462T= c.1027+1084T= (n.1027+1084T=) n.2635+1084T= c.161+1084T= (n.161+1084T=) c.333T= (n.333T=) c.*114T= (n.*114T=) c.*116-3459T= (n.*116-3459T=) c.983-3459T= (n.983-3459T=) c.*206T= (n.*206T=) n.422+39T= c.128+1084T= (n.128+1084T=) c.213-3462T= (n.213-3462T=) c.93+8250T= (n.93+8250T=) c.*160+1084T= (n.*160+1084T=) c.300T= (n.300T=) c.305+1084T= (n.305+1084T=) c.213-3459T= (n.213-3459T=) c.*281T= (n.*281T=) c.2142-3459T= (n.2142-3459T=) c.457-3462T= c.395T= c.301-3462T= c.617-3459T= (n.617-3459T=) n.221-3459T= n.332-3459T= n.2473+1084T= n.185+1084T= n.645T= n.196-3459T= n.272+1084T= n.124-3459T= n.374+1084T= n.328+1084T= n.509+1084T= n.247-3462T= n.372+1084T= n.268-3459T= n.273+1084T= n.257-3462T= n.174+1084T= n.1562T= n.332-3462T= n.567+1084T= n.321T= n.500-3459T= n.489-3459T= n.114-3459T= n.347+1084T= n.727T= n.206-3459T= n.471T= n.1546+1084T= c.*118+1084T= (n.*118+1084T=) c.*397T= (n.*397T=) c.-4294966949+1084T= n.285T= c.117-3462T= (n.117-3462T=) c.35+39T= (n.35+39T=) n.964+39T= n.286T= | |
| 20 | g.58900069_58900072dup | CA2653524867 | GNAS | c.2142-3462_2142-3459dup (n.2142-3462_2142-3459dup) c.*116-3462_*116-3459dup (n.*116-3462_*116-3459dup) c.2307_2310dup (n.2307_2310dup) c.854-3459_854-3456dup (n.854-3459_854-3456dup) c.36-3459_36-3456dup (n.36-3459_36-3456dup) c.*99+1084_*99+1087dup (n.*99+1084_*99+1087dup) c.80+1084_80+1087dup (n.80+1084_80+1087dup) c.257+1084_257+1087dup (n.257+1084_257+1087dup) c.36-3462_36-3459dup (n.36-3462_36-3459dup) n.876_879dup c.2186+1084_2186+1087dup (n.2186+1084_2186+1087dup) n.2183+1084_2183+1087dup c.-71+907_-71+910dup (n.-71+907_-71+910dup) n.2586-3462_2586-3459dup c.1027+1084_1027+1087dup (n.1027+1084_1027+1087dup) n.2635+1084_2635+1087dup c.161+1084_161+1087dup (n.161+1084_161+1087dup) c.333_336dup (n.333_336dup) c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) c.*116-3459_*116-3456dup (n.*116-3459_*116-3456dup) c.983-3459_983-3456dup (n.983-3459_983-3456dup) c.*206_*209dup (n.*206_*209dup) n.422+39_422+42dup c.128+1084_128+1087dup (n.128+1084_128+1087dup) c.213-3462_213-3459dup (n.213-3462_213-3459dup) c.93+8250_93+8253dup (n.93+8250_93+8253dup) c.*160+1084_*160+1087dup (n.*160+1084_*160+1087dup) c.300_303dup (n.300_303dup) c.305+1084_305+1087dup (n.305+1084_305+1087dup) c.213-3459_213-3456dup (n.213-3459_213-3456dup) c.*281_*284dup (n.*281_*284dup) c.2142-3459_2142-3456dup (n.2142-3459_2142-3456dup) c.457-3462_457-3459dup c.395_398dup c.301-3462_301-3459dup c.617-3459_617-3456dup (n.617-3459_617-3456dup) n.221-3459_221-3456dup n.332-3459_332-3456dup n.2473+1084_2473+1087dup n.185+1084_185+1087dup n.645_648dup n.196-3459_196-3456dup n.272+1084_272+1087dup n.124-3459_124-3456dup n.374+1084_374+1087dup n.328+1084_328+1087dup n.509+1084_509+1087dup n.247-3462_247-3459dup n.372+1084_372+1087dup n.268-3459_268-3456dup n.273+1084_273+1087dup n.257-3462_257-3459dup n.174+1084_174+1087dup n.1562_1565dup n.332-3462_332-3459dup n.567+1084_567+1087dup n.321_324dup n.500-3459_500-3456dup n.489-3459_489-3456dup n.114-3459_114-3456dup n.347+1084_347+1087dup n.727_730dup n.206-3459_206-3456dup n.471_474dup n.1546+1084_1546+1087dup c.*118+1084_*118+1087dup (n.*118+1084_*118+1087dup) c.*397_*400dup (n.*397_*400dup) c.-4294966949+1084_-4294966949+1087dup n.285_288dup c.117-3462_117-3459dup (n.117-3462_117-3459dup) c.35+39_35+42dup (n.35+39_35+42dup) n.964+39_964+42dup n.286_289dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900069_58900076delinsTGAGGGGG | CA2372524506 | GNAS | c.2142-3462_2142-3455delinsTGAGGGGG (n.2142-3462_2142-3455delinsTGAGGGGG) c.*116-3462_*116-3455delinsTGAGGGGG (n.*116-3462_*116-3455delinsTGAGGGGG) c.2307_2314delinsTGAGGGGG (n.2307_2314delinsTGAGGGGG) c.854-3459_854-3452delinsTGAGGGGG (n.854-3459_854-3452delinsTGAGGGGG) c.36-3459_36-3452delinsTGAGGGGG (n.36-3459_36-3452delinsTGAGGGGG) c.*99+1084_*99+1091delinsTGAGGGGG (n.*99+1084_*99+1091delinsTGAGGGGG) c.80+1084_80+1091delinsTGAGGGGG (n.80+1084_80+1091delinsTGAGGGGG) c.257+1084_257+1091delinsTGAGGGGG (n.257+1084_257+1091delinsTGAGGGGG) c.36-3462_36-3455delinsTGAGGGGG (n.36-3462_36-3455delinsTGAGGGGG) n.876_883delinsTGAGGGGG c.2186+1084_2186+1091delinsTGAGGGGG (n.2186+1084_2186+1091delinsTGAGGGGG) n.2183+1084_2183+1091delinsTGAGGGGG c.-71+907_-71+914delinsTGAGGGGG (n.-71+907_-71+914delinsTGAGGGGG) n.2586-3462_2586-3455delinsTGAGGGGG c.1027+1084_1027+1091delinsTGAGGGGG (n.1027+1084_1027+1091delinsTGAGGGGG) n.2635+1084_2635+1091delinsTGAGGGGG c.161+1084_161+1091delinsTGAGGGGG (n.161+1084_161+1091delinsTGAGGGGG) c.333_340delinsTGAGGGGG (n.333_340delinsTGAGGGGG) c.*114_*121delinsTGAGGGGG (n.*114_*121delinsTGAGGGGG) c.*116-3459_*116-3452delinsTGAGGGGG (n.*116-3459_*116-3452delinsTGAGGGGG) c.983-3459_983-3452delinsTGAGGGGG (n.983-3459_983-3452delinsTGAGGGGG) c.*206_*213delinsTGAGGGGG (n.*206_*213delinsTGAGGGGG) n.422+39_422+46delinsTGAGGGGG c.128+1084_128+1091delinsTGAGGGGG (n.128+1084_128+1091delinsTGAGGGGG) c.213-3462_213-3455delinsTGAGGGGG (n.213-3462_213-3455delinsTGAGGGGG) c.93+8250_93+8257delinsTGAGGGGG (n.93+8250_93+8257delinsTGAGGGGG) c.*160+1084_*160+1091delinsTGAGGGGG (n.*160+1084_*160+1091delinsTGAGGGGG) c.300_307delinsTGAGGGGG (n.300_307delinsTGAGGGGG) c.305+1084_305+1091delinsTGAGGGGG (n.305+1084_305+1091delinsTGAGGGGG) c.213-3459_213-3452delinsTGAGGGGG (n.213-3459_213-3452delinsTGAGGGGG) c.*281_*288delinsTGAGGGGG (n.*281_*288delinsTGAGGGGG) c.2142-3459_2142-3452delinsTGAGGGGG (n.2142-3459_2142-3452delinsTGAGGGGG) c.457-3462_457-3455delinsTGAGGGGG c.395_402delinsTGAGGGGG c.301-3462_301-3455delinsTGAGGGGG c.617-3459_617-3452delinsTGAGGGGG (n.617-3459_617-3452delinsTGAGGGGG) n.221-3459_221-3452delinsTGAGGGGG n.332-3459_332-3452delinsTGAGGGGG n.2473+1084_2473+1091delinsTGAGGGGG n.185+1084_185+1091delinsTGAGGGGG n.645_652delinsTGAGGGGG n.196-3459_196-3452delinsTGAGGGGG n.272+1084_272+1091delinsTGAGGGGG n.124-3459_124-3452delinsTGAGGGGG n.374+1084_374+1091delinsTGAGGGGG n.328+1084_328+1091delinsTGAGGGGG n.509+1084_509+1091delinsTGAGGGGG n.247-3462_247-3455delinsTGAGGGGG n.372+1084_372+1091delinsTGAGGGGG n.268-3459_268-3452delinsTGAGGGGG n.273+1084_273+1091delinsTGAGGGGG n.257-3462_257-3455delinsTGAGGGGG n.174+1084_174+1091delinsTGAGGGGG n.1562_1569delinsTGAGGGGG n.332-3462_332-3455delinsTGAGGGGG n.567+1084_567+1091delinsTGAGGGGG n.321_328delinsTGAGGGGG n.500-3459_500-3452delinsTGAGGGGG n.489-3459_489-3452delinsTGAGGGGG n.114-3459_114-3452delinsTGAGGGGG n.347+1084_347+1091delinsTGAGGGGG n.727_734delinsTGAGGGGG n.206-3459_206-3452delinsTGAGGGGG n.471_478delinsTGAGGGGG n.1546+1084_1546+1091delinsTGAGGGGG c.*118+1084_*118+1091delinsTGAGGGGG (n.*118+1084_*118+1091delinsTGAGGGGG) c.*397_*404delinsTGAGGGGG (n.*397_*404delinsTGAGGGGG) c.-4294966949+1084_-4294966949+1091delinsTGAGGGGG n.285_292delinsTGAGGGGG c.117-3462_117-3455delinsTGAGGGGG (n.117-3462_117-3455delinsTGAGGGGG) c.35+39_35+46delinsTGAGGGGG (n.35+39_35+46delinsTGAGGGGG) n.964+39_964+46delinsTGAGGGGG n.286_293delinsTGAGGGGG | |
| 20 | g.58900069_58900070insA | CA2816859252 | GNAS | c.2142-3462_2142-3461insA (n.2142-3462_2142-3461insA) c.*116-3462_*116-3461insA (n.*116-3462_*116-3461insA) c.2307_2308insA (n.2307_2308insA) c.854-3459_854-3458insA (n.854-3459_854-3458insA) c.36-3459_36-3458insA (n.36-3459_36-3458insA) c.*99+1084_*99+1085insA (n.*99+1084_*99+1085insA) c.80+1084_80+1085insA (n.80+1084_80+1085insA) c.257+1084_257+1085insA (n.257+1084_257+1085insA) c.36-3462_36-3461insA (n.36-3462_36-3461insA) n.876_877insA c.2186+1084_2186+1085insA (n.2186+1084_2186+1085insA) n.2183+1084_2183+1085insA c.-71+907_-71+908insA (n.-71+907_-71+908insA) n.2586-3462_2586-3461insA c.1027+1084_1027+1085insA (n.1027+1084_1027+1085insA) n.2635+1084_2635+1085insA c.161+1084_161+1085insA (n.161+1084_161+1085insA) c.333_334insA (n.333_334insA) c.*114_*115insA (n.*114_*115insA) c.*116-3459_*116-3458insA (n.*116-3459_*116-3458insA) c.983-3459_983-3458insA (n.983-3459_983-3458insA) c.*206_*207insA (n.*206_*207insA) n.422+39_422+40insA c.128+1084_128+1085insA (n.128+1084_128+1085insA) c.213-3462_213-3461insA (n.213-3462_213-3461insA) c.93+8250_93+8251insA (n.93+8250_93+8251insA) c.*160+1084_*160+1085insA (n.*160+1084_*160+1085insA) c.300_301insA (n.300_301insA) c.305+1084_305+1085insA (n.305+1084_305+1085insA) c.213-3459_213-3458insA (n.213-3459_213-3458insA) c.*281_*282insA (n.*281_*282insA) c.2142-3459_2142-3458insA (n.2142-3459_2142-3458insA) c.457-3462_457-3461insA c.395_396insA c.301-3462_301-3461insA c.617-3459_617-3458insA (n.617-3459_617-3458insA) n.221-3459_221-3458insA n.332-3459_332-3458insA n.2473+1084_2473+1085insA n.185+1084_185+1085insA n.645_646insA n.196-3459_196-3458insA n.272+1084_272+1085insA n.124-3459_124-3458insA n.374+1084_374+1085insA n.328+1084_328+1085insA n.509+1084_509+1085insA n.247-3462_247-3461insA n.372+1084_372+1085insA n.268-3459_268-3458insA n.273+1084_273+1085insA n.257-3462_257-3461insA n.174+1084_174+1085insA n.1562_1563insA n.332-3462_332-3461insA n.567+1084_567+1085insA n.321_322insA n.500-3459_500-3458insA n.489-3459_489-3458insA n.114-3459_114-3458insA n.347+1084_347+1085insA n.727_728insA n.206-3459_206-3458insA n.471_472insA n.1546+1084_1546+1085insA c.*118+1084_*118+1085insA (n.*118+1084_*118+1085insA) c.*397_*398insA (n.*397_*398insA) c.-4294966949+1084_-4294966949+1085insA n.285_286insA c.117-3462_117-3461insA (n.117-3462_117-3461insA) c.35+39_35+40insA (n.35+39_35+40insA) n.964+39_964+40insA n.286_287insA | |
| 20 | g.58900070G>A | CA2653524870 | GNAS | c.2142-3461G>A (n.2142-3461G>A) c.*116-3461G>A (n.*116-3461G>A) c.2308G>A (n.2308G>A) c.854-3458G>A (n.854-3458G>A) c.36-3458G>A (n.36-3458G>A) c.*99+1085G>A (n.*99+1085G>A) c.80+1085G>A (n.80+1085G>A) c.257+1085G>A (n.257+1085G>A) c.36-3461G>A (n.36-3461G>A) n.877G>A c.2186+1085G>A (n.2186+1085G>A) n.2183+1085G>A c.-71+908G>A (n.-71+908G>A) n.2586-3461G>A c.1027+1085G>A (n.1027+1085G>A) n.2635+1085G>A c.161+1085G>A (n.161+1085G>A) c.334G>A (n.334G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*116-3458G>A (n.*116-3458G>A) c.983-3458G>A (n.983-3458G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.422+40G>A c.128+1085G>A (n.128+1085G>A) c.213-3461G>A (n.213-3461G>A) c.93+8251G>A (n.93+8251G>A) c.*160+1085G>A (n.*160+1085G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.305+1085G>A (n.305+1085G>A) c.213-3458G>A (n.213-3458G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.2142-3458G>A (n.2142-3458G>A) c.457-3461G>A c.396G>A c.301-3461G>A c.617-3458G>A (n.617-3458G>A) n.221-3458G>A n.332-3458G>A n.2473+1085G>A n.185+1085G>A n.646G>A n.196-3458G>A n.272+1085G>A n.124-3458G>A n.374+1085G>A n.328+1085G>A n.509+1085G>A n.247-3461G>A n.372+1085G>A n.268-3458G>A n.273+1085G>A n.257-3461G>A n.174+1085G>A n.1563G>A n.332-3461G>A n.567+1085G>A n.322G>A n.500-3458G>A n.489-3458G>A n.114-3458G>A n.347+1085G>A n.728G>A n.206-3458G>A n.472G>A n.1546+1085G>A c.*118+1085G>A (n.*118+1085G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.-4294966949+1085G>A n.286G>A c.117-3461G>A (n.117-3461G>A) c.35+40G>A (n.35+40G>A) n.964+40G>A n.287G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900070G>T | CA2653524871 | GNAS | c.2142-3461G>T (n.2142-3461G>T) c.*116-3461G>T (n.*116-3461G>T) c.2308G>T (n.2308G>T) c.854-3458G>T (n.854-3458G>T) c.36-3458G>T (n.36-3458G>T) c.*99+1085G>T (n.*99+1085G>T) c.80+1085G>T (n.80+1085G>T) c.257+1085G>T (n.257+1085G>T) c.36-3461G>T (n.36-3461G>T) n.877G>T c.2186+1085G>T (n.2186+1085G>T) n.2183+1085G>T c.-71+908G>T (n.-71+908G>T) n.2586-3461G>T c.1027+1085G>T (n.1027+1085G>T) n.2635+1085G>T c.161+1085G>T (n.161+1085G>T) c.334G>T (n.334G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*116-3458G>T (n.*116-3458G>T) c.983-3458G>T (n.983-3458G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.422+40G>T c.128+1085G>T (n.128+1085G>T) c.213-3461G>T (n.213-3461G>T) c.93+8251G>T (n.93+8251G>T) c.*160+1085G>T (n.*160+1085G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.305+1085G>T (n.305+1085G>T) c.213-3458G>T (n.213-3458G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.2142-3458G>T (n.2142-3458G>T) c.457-3461G>T c.396G>T c.301-3461G>T c.617-3458G>T (n.617-3458G>T) n.221-3458G>T n.332-3458G>T n.2473+1085G>T n.185+1085G>T n.646G>T n.196-3458G>T n.272+1085G>T n.124-3458G>T n.374+1085G>T n.328+1085G>T n.509+1085G>T n.247-3461G>T n.372+1085G>T n.268-3458G>T n.273+1085G>T n.257-3461G>T n.174+1085G>T n.1563G>T n.332-3461G>T n.567+1085G>T n.322G>T n.500-3458G>T n.489-3458G>T n.114-3458G>T n.347+1085G>T n.728G>T n.206-3458G>T n.472G>T n.1546+1085G>T c.*118+1085G>T (n.*118+1085G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.-4294966949+1085G>T n.286G>T c.117-3461G>T (n.117-3461G>T) c.35+40G>T (n.35+40G>T) n.964+40G>T n.287G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900070_58900071insGGGGGGG | CA2653524872 | GNAS | c.2142-3461_2142-3460insGGGGGGG (n.2142-3461_2142-3460insGGGGGGG) c.*116-3461_*116-3460insGGGGGGG (n.*116-3461_*116-3460insGGGGGGG) c.2308_2309insGGGGGGG (n.2308_2309insGGGGGGG) c.854-3458_854-3457insGGGGGGG (n.854-3458_854-3457insGGGGGGG) c.36-3458_36-3457insGGGGGGG (n.36-3458_36-3457insGGGGGGG) c.*99+1085_*99+1086insGGGGGGG (n.*99+1085_*99+1086insGGGGGGG) c.80+1085_80+1086insGGGGGGG (n.80+1085_80+1086insGGGGGGG) c.257+1085_257+1086insGGGGGGG (n.257+1085_257+1086insGGGGGGG) c.36-3461_36-3460insGGGGGGG (n.36-3461_36-3460insGGGGGGG) n.877_878insGGGGGGG c.2186+1085_2186+1086insGGGGGGG (n.2186+1085_2186+1086insGGGGGGG) n.2183+1085_2183+1086insGGGGGGG c.-71+908_-71+909insGGGGGGG (n.-71+908_-71+909insGGGGGGG) n.2586-3461_2586-3460insGGGGGGG c.1027+1085_1027+1086insGGGGGGG (n.1027+1085_1027+1086insGGGGGGG) n.2635+1085_2635+1086insGGGGGGG c.161+1085_161+1086insGGGGGGG (n.161+1085_161+1086insGGGGGGG) c.334_335insGGGGGGG (n.334_335insGGGGGGG) c.*115_*116insGGGGGGG (n.*115_*116insGGGGGGG) c.*116-3458_*116-3457insGGGGGGG (n.*116-3458_*116-3457insGGGGGGG) c.983-3458_983-3457insGGGGGGG (n.983-3458_983-3457insGGGGGGG) c.*207_*208insGGGGGGG (n.*207_*208insGGGGGGG) n.422+40_422+41insGGGGGGG c.128+1085_128+1086insGGGGGGG (n.128+1085_128+1086insGGGGGGG) c.213-3461_213-3460insGGGGGGG (n.213-3461_213-3460insGGGGGGG) c.93+8251_93+8252insGGGGGGG (n.93+8251_93+8252insGGGGGGG) c.*160+1085_*160+1086insGGGGGGG (n.*160+1085_*160+1086insGGGGGGG) c.301_302insGGGGGGG (n.301_302insGGGGGGG) c.305+1085_305+1086insGGGGGGG (n.305+1085_305+1086insGGGGGGG) c.213-3458_213-3457insGGGGGGG (n.213-3458_213-3457insGGGGGGG) c.*282_*283insGGGGGGG (n.*282_*283insGGGGGGG) c.2142-3458_2142-3457insGGGGGGG (n.2142-3458_2142-3457insGGGGGGG) c.457-3461_457-3460insGGGGGGG c.396_397insGGGGGGG c.301-3461_301-3460insGGGGGGG c.617-3458_617-3457insGGGGGGG (n.617-3458_617-3457insGGGGGGG) n.221-3458_221-3457insGGGGGGG n.332-3458_332-3457insGGGGGGG n.2473+1085_2473+1086insGGGGGGG n.185+1085_185+1086insGGGGGGG n.646_647insGGGGGGG n.196-3458_196-3457insGGGGGGG n.272+1085_272+1086insGGGGGGG n.124-3458_124-3457insGGGGGGG n.374+1085_374+1086insGGGGGGG n.328+1085_328+1086insGGGGGGG n.509+1085_509+1086insGGGGGGG n.247-3461_247-3460insGGGGGGG n.372+1085_372+1086insGGGGGGG n.268-3458_268-3457insGGGGGGG n.273+1085_273+1086insGGGGGGG n.257-3461_257-3460insGGGGGGG n.174+1085_174+1086insGGGGGGG n.1563_1564insGGGGGGG n.332-3461_332-3460insGGGGGGG n.567+1085_567+1086insGGGGGGG n.322_323insGGGGGGG n.500-3458_500-3457insGGGGGGG n.489-3458_489-3457insGGGGGGG n.114-3458_114-3457insGGGGGGG n.347+1085_347+1086insGGGGGGG n.728_729insGGGGGGG n.206-3458_206-3457insGGGGGGG n.472_473insGGGGGGG n.1546+1085_1546+1086insGGGGGGG c.*118+1085_*118+1086insGGGGGGG (n.*118+1085_*118+1086insGGGGGGG) c.*398_*399insGGGGGGG (n.*398_*399insGGGGGGG) c.-4294966949+1085_-4294966949+1086insGGGGGGG n.286_287insGGGGGGG c.117-3461_117-3460insGGGGGGG (n.117-3461_117-3460insGGGGGGG) c.35+40_35+41insGGGGGGG (n.35+40_35+41insGGGGGGG) n.964+40_964+41insGGGGGGG n.287_288insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900071_58900072del | CA2816859253 | GNAS | c.2142-3460_2142-3459del (n.2142-3460_2142-3459del) c.*116-3460_*116-3459del (n.*116-3460_*116-3459del) c.2309_2310del (n.2309_2310del) c.854-3457_854-3456del (n.854-3457_854-3456del) c.36-3457_36-3456del (n.36-3457_36-3456del) c.*99+1086_*99+1087del (n.*99+1086_*99+1087del) c.80+1086_80+1087del (n.80+1086_80+1087del) c.257+1086_257+1087del (n.257+1086_257+1087del) c.36-3460_36-3459del (n.36-3460_36-3459del) n.878_879del c.2186+1086_2186+1087del (n.2186+1086_2186+1087del) n.2183+1086_2183+1087del c.-71+909_-71+910del (n.-71+909_-71+910del) n.2586-3460_2586-3459del c.1027+1086_1027+1087del (n.1027+1086_1027+1087del) n.2635+1086_2635+1087del c.161+1086_161+1087del (n.161+1086_161+1087del) c.335_336del (n.335_336del) c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.*116-3457_*116-3456del (n.*116-3457_*116-3456del) c.983-3457_983-3456del (n.983-3457_983-3456del) c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.422+41_422+42del c.128+1086_128+1087del (n.128+1086_128+1087del) c.213-3460_213-3459del (n.213-3460_213-3459del) c.93+8252_93+8253del (n.93+8252_93+8253del) c.*160+1086_*160+1087del (n.*160+1086_*160+1087del) c.302_303del (n.302_303del) c.305+1086_305+1087del (n.305+1086_305+1087del) c.213-3457_213-3456del (n.213-3457_213-3456del) c.*283_*284del (n.*283_*284del) c.2142-3457_2142-3456del (n.2142-3457_2142-3456del) c.457-3460_457-3459del c.397_398del c.301-3460_301-3459del c.617-3457_617-3456del (n.617-3457_617-3456del) n.221-3457_221-3456del n.332-3457_332-3456del n.2473+1086_2473+1087del n.185+1086_185+1087del n.647_648del n.196-3457_196-3456del n.272+1086_272+1087del n.124-3457_124-3456del n.374+1086_374+1087del n.328+1086_328+1087del n.509+1086_509+1087del n.247-3460_247-3459del n.372+1086_372+1087del n.268-3457_268-3456del n.273+1086_273+1087del n.257-3460_257-3459del n.174+1086_174+1087del n.1564_1565del n.332-3460_332-3459del n.567+1086_567+1087del n.323_324del n.500-3457_500-3456del n.489-3457_489-3456del n.114-3457_114-3456del n.347+1086_347+1087del n.729_730del n.206-3457_206-3456del n.473_474del n.1546+1086_1546+1087del c.*118+1086_*118+1087del (n.*118+1086_*118+1087del) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.-4294966949+1086_-4294966949+1087del n.287_288del c.117-3460_117-3459del (n.117-3460_117-3459del) c.35+41_35+42del (n.35+41_35+42del) n.964+41_964+42del n.288_289del | |
| 20 | g.58900079_58900085dup | CA636225782 | GNAS | c.2142-3452_2142-3446dup (n.2142-3452_2142-3446dup) c.*116-3452_*116-3446dup (n.*116-3452_*116-3446dup) c.2317_2323dup (n.2317_2323dup) c.854-3449_854-3443dup (n.854-3449_854-3443dup) c.36-3449_36-3443dup (n.36-3449_36-3443dup) c.*99+1094_*99+1100dup (n.*99+1094_*99+1100dup) c.80+1094_80+1100dup (n.80+1094_80+1100dup) c.257+1094_257+1100dup (n.257+1094_257+1100dup) c.36-3452_36-3446dup (n.36-3452_36-3446dup) n.886_892dup c.2186+1094_2186+1100dup (n.2186+1094_2186+1100dup) n.2183+1094_2183+1100dup c.-71+917_-71+923dup (n.-71+917_-71+923dup) n.2586-3452_2586-3446dup c.1027+1094_1027+1100dup (n.1027+1094_1027+1100dup) n.2635+1094_2635+1100dup c.161+1094_161+1100dup (n.161+1094_161+1100dup) c.343_349dup (n.343_349dup) c.*124_*130dup (n.*124_*130dup) c.*116-3449_*116-3443dup (n.*116-3449_*116-3443dup) c.983-3449_983-3443dup (n.983-3449_983-3443dup) c.*216_*222dup (n.*216_*222dup) n.422+49_422+55dup c.128+1094_128+1100dup (n.128+1094_128+1100dup) c.213-3452_213-3446dup (n.213-3452_213-3446dup) c.93+8260_93+8266dup (n.93+8260_93+8266dup) c.*160+1094_*160+1100dup (n.*160+1094_*160+1100dup) c.310_316dup (n.310_316dup) c.305+1094_305+1100dup (n.305+1094_305+1100dup) c.213-3449_213-3443dup (n.213-3449_213-3443dup) c.*291_*297dup (n.*291_*297dup) c.2142-3449_2142-3443dup (n.2142-3449_2142-3443dup) c.457-3452_457-3446dup c.405_411dup c.301-3452_301-3446dup c.617-3449_617-3443dup (n.617-3449_617-3443dup) n.221-3449_221-3443dup n.332-3449_332-3443dup n.2473+1094_2473+1100dup n.185+1094_185+1100dup n.655_661dup n.196-3449_196-3443dup n.272+1094_272+1100dup n.124-3449_124-3443dup n.374+1094_374+1100dup n.328+1094_328+1100dup n.509+1094_509+1100dup n.247-3452_247-3446dup n.372+1094_372+1100dup n.268-3449_268-3443dup n.273+1094_273+1100dup n.257-3452_257-3446dup n.174+1094_174+1100dup n.1572_1578dup n.332-3452_332-3446dup n.567+1094_567+1100dup n.331_337dup n.500-3449_500-3443dup n.489-3449_489-3443dup n.114-3449_114-3443dup n.347+1094_347+1100dup n.737_743dup n.206-3449_206-3443dup n.481_487dup n.1546+1094_1546+1100dup c.*118+1094_*118+1100dup (n.*118+1094_*118+1100dup) c.*407_*413dup (n.*407_*413dup) c.-4294966949+1094_-4294966949+1100dup n.295_301dup c.117-3452_117-3446dup (n.117-3452_117-3446dup) c.35+49_35+55dup (n.35+49_35+55dup) n.964+49_964+55dup n.296_302dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900079_58900085del | CA746050576 | GNAS | c.2142-3452_2142-3446del (n.2142-3452_2142-3446del) c.*116-3452_*116-3446del (n.*116-3452_*116-3446del) c.2317_2323del (n.2317_2323del) c.854-3449_854-3443del (n.854-3449_854-3443del) c.36-3449_36-3443del (n.36-3449_36-3443del) c.*99+1094_*99+1100del (n.*99+1094_*99+1100del) c.80+1094_80+1100del (n.80+1094_80+1100del) c.257+1094_257+1100del (n.257+1094_257+1100del) c.36-3452_36-3446del (n.36-3452_36-3446del) n.886_892del c.2186+1094_2186+1100del (n.2186+1094_2186+1100del) n.2183+1094_2183+1100del c.-71+917_-71+923del (n.-71+917_-71+923del) n.2586-3452_2586-3446del c.1027+1094_1027+1100del (n.1027+1094_1027+1100del) n.2635+1094_2635+1100del c.161+1094_161+1100del (n.161+1094_161+1100del) c.343_349del (n.343_349del) c.*124_*130del (n.*124_*130del) c.*116-3449_*116-3443del (n.*116-3449_*116-3443del) c.983-3449_983-3443del (n.983-3449_983-3443del) c.*216_*222del (n.*216_*222del) n.422+49_422+55del c.128+1094_128+1100del (n.128+1094_128+1100del) c.213-3452_213-3446del (n.213-3452_213-3446del) c.93+8260_93+8266del (n.93+8260_93+8266del) c.*160+1094_*160+1100del (n.*160+1094_*160+1100del) c.310_316del (n.310_316del) c.305+1094_305+1100del (n.305+1094_305+1100del) c.213-3449_213-3443del (n.213-3449_213-3443del) c.*291_*297del (n.*291_*297del) c.2142-3449_2142-3443del (n.2142-3449_2142-3443del) c.457-3452_457-3446del c.405_411del c.301-3452_301-3446del c.617-3449_617-3443del (n.617-3449_617-3443del) n.221-3449_221-3443del n.332-3449_332-3443del n.2473+1094_2473+1100del n.185+1094_185+1100del n.655_661del n.196-3449_196-3443del n.272+1094_272+1100del n.124-3449_124-3443del n.374+1094_374+1100del n.328+1094_328+1100del n.509+1094_509+1100del n.247-3452_247-3446del n.372+1094_372+1100del n.268-3449_268-3443del n.273+1094_273+1100del n.257-3452_257-3446del n.174+1094_174+1100del n.1572_1578del n.332-3452_332-3446del n.567+1094_567+1100del n.331_337del n.500-3449_500-3443del n.489-3449_489-3443del n.114-3449_114-3443del n.347+1094_347+1100del n.737_743del n.206-3449_206-3443del n.481_487del n.1546+1094_1546+1100del c.*118+1094_*118+1100del (n.*118+1094_*118+1100del) c.*407_*413del (n.*407_*413del) c.-4294966949+1094_-4294966949+1100del n.295_301del c.117-3452_117-3446del (n.117-3452_117-3446del) c.35+49_35+55del (n.35+49_35+55del) n.964+49_964+55del n.296_302del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900071del | CA2653524873 | GNAS | c.2142-3460del (n.2142-3460del) c.*116-3460del (n.*116-3460del) c.2309del (n.2309del) c.854-3457del (n.854-3457del) c.36-3457del (n.36-3457del) c.*99+1086del (n.*99+1086del) c.80+1086del (n.80+1086del) c.257+1086del (n.257+1086del) c.36-3460del (n.36-3460del) n.878del c.2186+1086del (n.2186+1086del) n.2183+1086del c.-71+909del (n.-71+909del) n.2586-3460del c.1027+1086del (n.1027+1086del) n.2635+1086del c.161+1086del (n.161+1086del) c.335del (n.335del) c.*116del (n.*116del) c.*116-3457del (n.*116-3457del) c.983-3457del (n.983-3457del) c.*208del (n.*208del) n.422+41del c.128+1086del (n.128+1086del) c.213-3460del (n.213-3460del) c.93+8252del (n.93+8252del) c.*160+1086del (n.*160+1086del) c.302del (n.302del) c.305+1086del (n.305+1086del) c.213-3457del (n.213-3457del) c.*283del (n.*283del) c.2142-3457del (n.2142-3457del) c.457-3460del c.397del c.301-3460del c.617-3457del (n.617-3457del) n.221-3457del n.332-3457del n.2473+1086del n.185+1086del n.647del n.196-3457del n.272+1086del n.124-3457del n.374+1086del n.328+1086del n.509+1086del n.247-3460del n.372+1086del n.268-3457del n.273+1086del n.257-3460del n.174+1086del n.1564del n.332-3460del n.567+1086del n.323del n.500-3457del n.489-3457del n.114-3457del n.347+1086del n.729del n.206-3457del n.473del n.1546+1086del c.*118+1086del (n.*118+1086del) c.*399del (n.*399del) c.-4294966949+1086del n.287del c.117-3460del (n.117-3460del) c.35+41del (n.35+41del) n.964+41del n.288del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900071A= | CA2372524508 | GNAS | c.2142-3460A= (n.2142-3460A=) c.*116-3460A= (n.*116-3460A=) c.2309A= (n.2309A=) c.854-3457A= (n.854-3457A=) c.36-3457A= (n.36-3457A=) c.*99+1086A= (n.*99+1086A=) c.80+1086A= (n.80+1086A=) c.257+1086A= (n.257+1086A=) c.36-3460A= (n.36-3460A=) n.878A= c.2186+1086A= (n.2186+1086A=) n.2183+1086A= c.-71+909A= (n.-71+909A=) n.2586-3460A= c.1027+1086A= (n.1027+1086A=) n.2635+1086A= c.161+1086A= (n.161+1086A=) c.335A= (n.335A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*116-3457A= (n.*116-3457A=) c.983-3457A= (n.983-3457A=) c.*208A= (n.*208A=) n.422+41A= c.128+1086A= (n.128+1086A=) c.213-3460A= (n.213-3460A=) c.93+8252A= (n.93+8252A=) c.*160+1086A= (n.*160+1086A=) c.302A= (n.302A=) c.305+1086A= (n.305+1086A=) c.213-3457A= (n.213-3457A=) c.*283A= (n.*283A=) c.2142-3457A= (n.2142-3457A=) c.457-3460A= c.397A= c.301-3460A= c.617-3457A= (n.617-3457A=) n.221-3457A= n.332-3457A= n.2473+1086A= n.185+1086A= n.647A= n.196-3457A= n.272+1086A= n.124-3457A= n.374+1086A= n.328+1086A= n.509+1086A= n.247-3460A= n.372+1086A= n.268-3457A= n.273+1086A= n.257-3460A= n.174+1086A= n.1564A= n.332-3460A= n.567+1086A= n.323A= n.500-3457A= n.489-3457A= n.114-3457A= n.347+1086A= n.729A= n.206-3457A= n.473A= n.1546+1086A= c.*118+1086A= (n.*118+1086A=) c.*399A= (n.*399A=) c.-4294966949+1086A= n.287A= c.117-3460A= (n.117-3460A=) c.35+41A= (n.35+41A=) n.964+41A= n.288A= | |
| 20 | g.58900071A>C | CA2653524874 | GNAS | c.2142-3460A>C (n.2142-3460A>C) c.*116-3460A>C (n.*116-3460A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) c.854-3457A>C (n.854-3457A>C) c.36-3457A>C (n.36-3457A>C) c.*99+1086A>C (n.*99+1086A>C) c.80+1086A>C (n.80+1086A>C) c.257+1086A>C (n.257+1086A>C) c.36-3460A>C (n.36-3460A>C) n.878A>C c.2186+1086A>C (n.2186+1086A>C) n.2183+1086A>C c.-71+909A>C (n.-71+909A>C) n.2586-3460A>C c.1027+1086A>C (n.1027+1086A>C) n.2635+1086A>C c.161+1086A>C (n.161+1086A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*116-3457A>C (n.*116-3457A>C) c.983-3457A>C (n.983-3457A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.422+41A>C c.128+1086A>C (n.128+1086A>C) c.213-3460A>C (n.213-3460A>C) c.93+8252A>C (n.93+8252A>C) c.*160+1086A>C (n.*160+1086A>C) c.302A>C (n.302A>C) c.305+1086A>C (n.305+1086A>C) c.213-3457A>C (n.213-3457A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.2142-3457A>C (n.2142-3457A>C) c.457-3460A>C c.397A>C c.301-3460A>C c.617-3457A>C (n.617-3457A>C) n.221-3457A>C n.332-3457A>C n.2473+1086A>C n.185+1086A>C n.647A>C n.196-3457A>C n.272+1086A>C n.124-3457A>C n.374+1086A>C n.328+1086A>C n.509+1086A>C n.247-3460A>C n.372+1086A>C n.268-3457A>C n.273+1086A>C n.257-3460A>C n.174+1086A>C n.1564A>C n.332-3460A>C n.567+1086A>C n.323A>C n.500-3457A>C n.489-3457A>C n.114-3457A>C n.347+1086A>C n.729A>C n.206-3457A>C n.473A>C n.1546+1086A>C c.*118+1086A>C (n.*118+1086A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.-4294966949+1086A>C n.287A>C c.117-3460A>C (n.117-3460A>C) c.35+41A>C (n.35+41A>C) n.964+41A>C n.288A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900071A>G | CA636225783 | GNAS | c.2142-3460A>G (n.2142-3460A>G) c.*116-3460A>G (n.*116-3460A>G) c.2309A>G (n.2309A>G) c.854-3457A>G (n.854-3457A>G) c.36-3457A>G (n.36-3457A>G) c.*99+1086A>G (n.*99+1086A>G) c.80+1086A>G (n.80+1086A>G) c.257+1086A>G (n.257+1086A>G) c.36-3460A>G (n.36-3460A>G) n.878A>G c.2186+1086A>G (n.2186+1086A>G) n.2183+1086A>G c.-71+909A>G (n.-71+909A>G) n.2586-3460A>G c.1027+1086A>G (n.1027+1086A>G) n.2635+1086A>G c.161+1086A>G (n.161+1086A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*116-3457A>G (n.*116-3457A>G) c.983-3457A>G (n.983-3457A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.422+41A>G c.128+1086A>G (n.128+1086A>G) c.213-3460A>G (n.213-3460A>G) c.93+8252A>G (n.93+8252A>G) c.*160+1086A>G (n.*160+1086A>G) c.302A>G (n.302A>G) c.305+1086A>G (n.305+1086A>G) c.213-3457A>G (n.213-3457A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.2142-3457A>G (n.2142-3457A>G) c.457-3460A>G c.397A>G c.301-3460A>G c.617-3457A>G (n.617-3457A>G) n.221-3457A>G n.332-3457A>G n.2473+1086A>G n.185+1086A>G n.647A>G n.196-3457A>G n.272+1086A>G n.124-3457A>G n.374+1086A>G n.328+1086A>G n.509+1086A>G n.247-3460A>G n.372+1086A>G n.268-3457A>G n.273+1086A>G n.257-3460A>G n.174+1086A>G n.1564A>G n.332-3460A>G n.567+1086A>G n.323A>G n.500-3457A>G n.489-3457A>G n.114-3457A>G n.347+1086A>G n.729A>G n.206-3457A>G n.473A>G n.1546+1086A>G c.*118+1086A>G (n.*118+1086A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.-4294966949+1086A>G n.287A>G c.117-3460A>G (n.117-3460A>G) c.35+41A>G (n.35+41A>G) n.964+41A>G n.288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900071A>T | CA1018914809 | GNAS | c.2142-3460A>T (n.2142-3460A>T) c.*116-3460A>T (n.*116-3460A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) c.854-3457A>T (n.854-3457A>T) c.36-3457A>T (n.36-3457A>T) c.*99+1086A>T (n.*99+1086A>T) c.80+1086A>T (n.80+1086A>T) c.257+1086A>T (n.257+1086A>T) c.36-3460A>T (n.36-3460A>T) n.878A>T c.2186+1086A>T (n.2186+1086A>T) n.2183+1086A>T c.-71+909A>T (n.-71+909A>T) n.2586-3460A>T c.1027+1086A>T (n.1027+1086A>T) n.2635+1086A>T c.161+1086A>T (n.161+1086A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*116-3457A>T (n.*116-3457A>T) c.983-3457A>T (n.983-3457A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.422+41A>T c.128+1086A>T (n.128+1086A>T) c.213-3460A>T (n.213-3460A>T) c.93+8252A>T (n.93+8252A>T) c.*160+1086A>T (n.*160+1086A>T) c.302A>T (n.302A>T) c.305+1086A>T (n.305+1086A>T) c.213-3457A>T (n.213-3457A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.2142-3457A>T (n.2142-3457A>T) c.457-3460A>T c.397A>T c.301-3460A>T c.617-3457A>T (n.617-3457A>T) n.221-3457A>T n.332-3457A>T n.2473+1086A>T n.185+1086A>T n.647A>T n.196-3457A>T n.272+1086A>T n.124-3457A>T n.374+1086A>T n.328+1086A>T n.509+1086A>T n.247-3460A>T n.372+1086A>T n.268-3457A>T n.273+1086A>T n.257-3460A>T n.174+1086A>T n.1564A>T n.332-3460A>T n.567+1086A>T n.323A>T n.500-3457A>T n.489-3457A>T n.114-3457A>T n.347+1086A>T n.729A>T n.206-3457A>T n.473A>T n.1546+1086A>T c.*118+1086A>T (n.*118+1086A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.-4294966949+1086A>T n.287A>T c.117-3460A>T (n.117-3460A>T) c.35+41A>T (n.35+41A>T) n.964+41A>T n.288A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900072G>A | CA2568178094 | GNAS | c.2142-3459G>A (n.2142-3459G>A) c.*116-3459G>A (n.*116-3459G>A) c.2310G>A (n.2310G>A) c.854-3456G>A (n.854-3456G>A) c.36-3456G>A (n.36-3456G>A) c.*99+1087G>A (n.*99+1087G>A) c.80+1087G>A (n.80+1087G>A) c.257+1087G>A (n.257+1087G>A) c.36-3459G>A (n.36-3459G>A) n.879G>A c.2186+1087G>A (n.2186+1087G>A) n.2183+1087G>A c.-71+910G>A (n.-71+910G>A) n.2586-3459G>A c.1027+1087G>A (n.1027+1087G>A) n.2635+1087G>A c.161+1087G>A (n.161+1087G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*116-3456G>A (n.*116-3456G>A) c.983-3456G>A (n.983-3456G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.422+42G>A c.128+1087G>A (n.128+1087G>A) c.213-3459G>A (n.213-3459G>A) c.93+8253G>A (n.93+8253G>A) c.*160+1087G>A (n.*160+1087G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.305+1087G>A (n.305+1087G>A) c.213-3456G>A (n.213-3456G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.2142-3456G>A (n.2142-3456G>A) c.457-3459G>A c.398G>A c.301-3459G>A c.617-3456G>A (n.617-3456G>A) n.221-3456G>A n.332-3456G>A n.2473+1087G>A n.185+1087G>A n.648G>A n.196-3456G>A n.272+1087G>A n.124-3456G>A n.374+1087G>A n.328+1087G>A n.509+1087G>A n.247-3459G>A n.372+1087G>A n.268-3456G>A n.273+1087G>A n.257-3459G>A n.174+1087G>A n.1565G>A n.332-3459G>A n.567+1087G>A n.324G>A n.500-3456G>A n.489-3456G>A n.114-3456G>A n.347+1087G>A n.730G>A n.206-3456G>A n.474G>A n.1546+1087G>A c.*118+1087G>A (n.*118+1087G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.-4294966949+1087G>A n.288G>A c.117-3459G>A (n.117-3459G>A) c.35+42G>A (n.35+42G>A) n.964+42G>A n.289G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900072G>C | CA746050582 | GNAS | c.2142-3459G>C (n.2142-3459G>C) c.*116-3459G>C (n.*116-3459G>C) c.2310G>C (n.2310G>C) c.854-3456G>C (n.854-3456G>C) c.36-3456G>C (n.36-3456G>C) c.*99+1087G>C (n.*99+1087G>C) c.80+1087G>C (n.80+1087G>C) c.257+1087G>C (n.257+1087G>C) c.36-3459G>C (n.36-3459G>C) n.879G>C c.2186+1087G>C (n.2186+1087G>C) n.2183+1087G>C c.-71+910G>C (n.-71+910G>C) n.2586-3459G>C c.1027+1087G>C (n.1027+1087G>C) n.2635+1087G>C c.161+1087G>C (n.161+1087G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*116-3456G>C (n.*116-3456G>C) c.983-3456G>C (n.983-3456G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.422+42G>C c.128+1087G>C (n.128+1087G>C) c.213-3459G>C (n.213-3459G>C) c.93+8253G>C (n.93+8253G>C) c.*160+1087G>C (n.*160+1087G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.305+1087G>C (n.305+1087G>C) c.213-3456G>C (n.213-3456G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.2142-3456G>C (n.2142-3456G>C) c.457-3459G>C c.398G>C c.301-3459G>C c.617-3456G>C (n.617-3456G>C) n.221-3456G>C n.332-3456G>C n.2473+1087G>C n.185+1087G>C n.648G>C n.196-3456G>C n.272+1087G>C n.124-3456G>C n.374+1087G>C n.328+1087G>C n.509+1087G>C n.247-3459G>C n.372+1087G>C n.268-3456G>C n.273+1087G>C n.257-3459G>C n.174+1087G>C n.1565G>C n.332-3459G>C n.567+1087G>C n.324G>C n.500-3456G>C n.489-3456G>C n.114-3456G>C n.347+1087G>C n.730G>C n.206-3456G>C n.474G>C n.1546+1087G>C c.*118+1087G>C (n.*118+1087G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.-4294966949+1087G>C n.288G>C c.117-3459G>C (n.117-3459G>C) c.35+42G>C (n.35+42G>C) n.964+42G>C n.289G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900072G= | CA2372524509 | GNAS | c.2142-3459G= (n.2142-3459G=) c.*116-3459G= (n.*116-3459G=) c.2310G= (n.2310G=) c.854-3456G= (n.854-3456G=) c.36-3456G= (n.36-3456G=) c.*99+1087G= (n.*99+1087G=) c.80+1087G= (n.80+1087G=) c.257+1087G= (n.257+1087G=) c.36-3459G= (n.36-3459G=) n.879G= c.2186+1087G= (n.2186+1087G=) n.2183+1087G= c.-71+910G= (n.-71+910G=) n.2586-3459G= c.1027+1087G= (n.1027+1087G=) n.2635+1087G= c.161+1087G= (n.161+1087G=) c.336G= (n.336G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*116-3456G= (n.*116-3456G=) c.983-3456G= (n.983-3456G=) c.*209G= (n.*209G=) n.422+42G= c.128+1087G= (n.128+1087G=) c.213-3459G= (n.213-3459G=) c.93+8253G= (n.93+8253G=) c.*160+1087G= (n.*160+1087G=) c.303G= (n.303G=) c.305+1087G= (n.305+1087G=) c.213-3456G= (n.213-3456G=) c.*284G= (n.*284G=) c.2142-3456G= (n.2142-3456G=) c.457-3459G= c.398G= c.301-3459G= c.617-3456G= (n.617-3456G=) n.221-3456G= n.332-3456G= n.2473+1087G= n.185+1087G= n.648G= n.196-3456G= n.272+1087G= n.124-3456G= n.374+1087G= n.328+1087G= n.509+1087G= n.247-3459G= n.372+1087G= n.268-3456G= n.273+1087G= n.257-3459G= n.174+1087G= n.1565G= n.332-3459G= n.567+1087G= n.324G= n.500-3456G= n.489-3456G= n.114-3456G= n.347+1087G= n.730G= n.206-3456G= n.474G= n.1546+1087G= c.*118+1087G= (n.*118+1087G=) c.*400G= (n.*400G=) c.-4294966949+1087G= n.288G= c.117-3459G= (n.117-3459G=) c.35+42G= (n.35+42G=) n.964+42G= n.289G= | |
| 20 | g.58900072G>T | CA2653524875 | GNAS | c.2142-3459G>T (n.2142-3459G>T) c.*116-3459G>T (n.*116-3459G>T) c.2310G>T (n.2310G>T) c.854-3456G>T (n.854-3456G>T) c.36-3456G>T (n.36-3456G>T) c.*99+1087G>T (n.*99+1087G>T) c.80+1087G>T (n.80+1087G>T) c.257+1087G>T (n.257+1087G>T) c.36-3459G>T (n.36-3459G>T) n.879G>T c.2186+1087G>T (n.2186+1087G>T) n.2183+1087G>T c.-71+910G>T (n.-71+910G>T) n.2586-3459G>T c.1027+1087G>T (n.1027+1087G>T) n.2635+1087G>T c.161+1087G>T (n.161+1087G>T) c.336G>T (n.336G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*116-3456G>T (n.*116-3456G>T) c.983-3456G>T (n.983-3456G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.422+42G>T c.128+1087G>T (n.128+1087G>T) c.213-3459G>T (n.213-3459G>T) c.93+8253G>T (n.93+8253G>T) c.*160+1087G>T (n.*160+1087G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.305+1087G>T (n.305+1087G>T) c.213-3456G>T (n.213-3456G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.2142-3456G>T (n.2142-3456G>T) c.457-3459G>T c.398G>T c.301-3459G>T c.617-3456G>T (n.617-3456G>T) n.221-3456G>T n.332-3456G>T n.2473+1087G>T n.185+1087G>T n.648G>T n.196-3456G>T n.272+1087G>T n.124-3456G>T n.374+1087G>T n.328+1087G>T n.509+1087G>T n.247-3459G>T n.372+1087G>T n.268-3456G>T n.273+1087G>T n.257-3459G>T n.174+1087G>T n.1565G>T n.332-3459G>T n.567+1087G>T n.324G>T n.500-3456G>T n.489-3456G>T n.114-3456G>T n.347+1087G>T n.730G>T n.206-3456G>T n.474G>T n.1546+1087G>T c.*118+1087G>T (n.*118+1087G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.-4294966949+1087G>T n.288G>T c.117-3459G>T (n.117-3459G>T) c.35+42G>T (n.35+42G>T) n.964+42G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900077_58900078insGGGGGGG | CA1018914825 | GNAS | c.2142-3454_2142-3453insGGGGGGG (n.2142-3454_2142-3453insGGGGGGG) c.*116-3454_*116-3453insGGGGGGG (n.*116-3454_*116-3453insGGGGGGG) c.2315_2316insGGGGGGG (n.2315_2316insGGGGGGG) c.854-3451_854-3450insGGGGGGG (n.854-3451_854-3450insGGGGGGG) c.36-3451_36-3450insGGGGGGG (n.36-3451_36-3450insGGGGGGG) c.*99+1092_*99+1093insGGGGGGG (n.*99+1092_*99+1093insGGGGGGG) c.80+1092_80+1093insGGGGGGG (n.80+1092_80+1093insGGGGGGG) c.257+1092_257+1093insGGGGGGG (n.257+1092_257+1093insGGGGGGG) c.36-3454_36-3453insGGGGGGG (n.36-3454_36-3453insGGGGGGG) n.884_885insGGGGGGG c.2186+1092_2186+1093insGGGGGGG (n.2186+1092_2186+1093insGGGGGGG) n.2183+1092_2183+1093insGGGGGGG c.-71+915_-71+916insGGGGGGG (n.-71+915_-71+916insGGGGGGG) n.2586-3454_2586-3453insGGGGGGG c.1027+1092_1027+1093insGGGGGGG (n.1027+1092_1027+1093insGGGGGGG) n.2635+1092_2635+1093insGGGGGGG c.161+1092_161+1093insGGGGGGG (n.161+1092_161+1093insGGGGGGG) c.341_342insGGGGGGG (n.341_342insGGGGGGG) c.*122_*123insGGGGGGG (n.*122_*123insGGGGGGG) c.*116-3451_*116-3450insGGGGGGG (n.*116-3451_*116-3450insGGGGGGG) c.983-3451_983-3450insGGGGGGG (n.983-3451_983-3450insGGGGGGG) c.*214_*215insGGGGGGG (n.*214_*215insGGGGGGG) n.422+47_422+48insGGGGGGG c.128+1092_128+1093insGGGGGGG (n.128+1092_128+1093insGGGGGGG) c.213-3454_213-3453insGGGGGGG (n.213-3454_213-3453insGGGGGGG) c.93+8258_93+8259insGGGGGGG (n.93+8258_93+8259insGGGGGGG) c.*160+1092_*160+1093insGGGGGGG (n.*160+1092_*160+1093insGGGGGGG) c.308_309insGGGGGGG (n.308_309insGGGGGGG) c.305+1092_305+1093insGGGGGGG (n.305+1092_305+1093insGGGGGGG) c.213-3451_213-3450insGGGGGGG (n.213-3451_213-3450insGGGGGGG) c.*289_*290insGGGGGGG (n.*289_*290insGGGGGGG) c.2142-3451_2142-3450insGGGGGGG (n.2142-3451_2142-3450insGGGGGGG) c.457-3454_457-3453insGGGGGGG c.403_404insGGGGGGG c.301-3454_301-3453insGGGGGGG c.617-3451_617-3450insGGGGGGG (n.617-3451_617-3450insGGGGGGG) n.221-3451_221-3450insGGGGGGG n.332-3451_332-3450insGGGGGGG n.2473+1092_2473+1093insGGGGGGG n.185+1092_185+1093insGGGGGGG n.653_654insGGGGGGG n.196-3451_196-3450insGGGGGGG n.272+1092_272+1093insGGGGGGG n.124-3451_124-3450insGGGGGGG n.374+1092_374+1093insGGGGGGG n.328+1092_328+1093insGGGGGGG n.509+1092_509+1093insGGGGGGG n.247-3454_247-3453insGGGGGGG n.372+1092_372+1093insGGGGGGG n.268-3451_268-3450insGGGGGGG n.273+1092_273+1093insGGGGGGG n.257-3454_257-3453insGGGGGGG n.174+1092_174+1093insGGGGGGG n.1570_1571insGGGGGGG n.332-3454_332-3453insGGGGGGG n.567+1092_567+1093insGGGGGGG n.329_330insGGGGGGG n.500-3451_500-3450insGGGGGGG n.489-3451_489-3450insGGGGGGG n.114-3451_114-3450insGGGGGGG n.347+1092_347+1093insGGGGGGG n.735_736insGGGGGGG n.206-3451_206-3450insGGGGGGG n.479_480insGGGGGGG n.1546+1092_1546+1093insGGGGGGG c.*118+1092_*118+1093insGGGGGGG (n.*118+1092_*118+1093insGGGGGGG) c.*405_*406insGGGGGGG (n.*405_*406insGGGGGGG) c.-4294966949+1092_-4294966949+1093insGGGGGGG n.293_294insGGGGGGG c.117-3454_117-3453insGGGGGGG (n.117-3454_117-3453insGGGGGGG) c.35+47_35+48insGGGGGGG (n.35+47_35+48insGGGGGGG) n.964+47_964+48insGGGGGGG n.294_295insGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900077dup | CA1018914819 | GNAS | c.2142-3454dup (n.2142-3454dup) c.*116-3454dup (n.*116-3454dup) c.2315dup (n.2315dup) c.854-3451dup (n.854-3451dup) c.36-3451dup (n.36-3451dup) c.*99+1092dup (n.*99+1092dup) c.80+1092dup (n.80+1092dup) c.257+1092dup (n.257+1092dup) c.36-3454dup (n.36-3454dup) n.884dup c.2186+1092dup (n.2186+1092dup) n.2183+1092dup c.-71+915dup (n.-71+915dup) n.2586-3454dup c.1027+1092dup (n.1027+1092dup) n.2635+1092dup c.161+1092dup (n.161+1092dup) c.341dup (n.341dup) c.*122dup (n.*122dup) c.*116-3451dup (n.*116-3451dup) c.983-3451dup (n.983-3451dup) c.*214dup (n.*214dup) n.422+47dup c.128+1092dup (n.128+1092dup) c.213-3454dup (n.213-3454dup) c.93+8258dup (n.93+8258dup) c.*160+1092dup (n.*160+1092dup) c.308dup (n.308dup) c.305+1092dup (n.305+1092dup) c.213-3451dup (n.213-3451dup) c.*289dup (n.*289dup) c.2142-3451dup (n.2142-3451dup) c.457-3454dup c.403dup c.301-3454dup c.617-3451dup (n.617-3451dup) n.221-3451dup n.332-3451dup n.2473+1092dup n.185+1092dup n.653dup n.196-3451dup n.272+1092dup n.124-3451dup n.374+1092dup n.328+1092dup n.509+1092dup n.247-3454dup n.372+1092dup n.268-3451dup n.273+1092dup n.257-3454dup n.174+1092dup n.1570dup n.332-3454dup n.567+1092dup n.329dup n.500-3451dup n.489-3451dup n.114-3451dup n.347+1092dup n.735dup n.206-3451dup n.479dup n.1546+1092dup c.*118+1092dup (n.*118+1092dup) c.*405dup (n.*405dup) c.-4294966949+1092dup n.293dup c.117-3454dup (n.117-3454dup) c.35+47dup (n.35+47dup) n.964+47dup n.294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900076_58900077dup | CA2816859254 | GNAS | c.2142-3455_2142-3454dup (n.2142-3455_2142-3454dup) c.*116-3455_*116-3454dup (n.*116-3455_*116-3454dup) c.2314_2315dup (n.2314_2315dup) c.854-3452_854-3451dup (n.854-3452_854-3451dup) c.36-3452_36-3451dup (n.36-3452_36-3451dup) c.*99+1091_*99+1092dup (n.*99+1091_*99+1092dup) c.80+1091_80+1092dup (n.80+1091_80+1092dup) c.257+1091_257+1092dup (n.257+1091_257+1092dup) c.36-3455_36-3454dup (n.36-3455_36-3454dup) n.883_884dup c.2186+1091_2186+1092dup (n.2186+1091_2186+1092dup) n.2183+1091_2183+1092dup c.-71+914_-71+915dup (n.-71+914_-71+915dup) n.2586-3455_2586-3454dup c.1027+1091_1027+1092dup (n.1027+1091_1027+1092dup) n.2635+1091_2635+1092dup c.161+1091_161+1092dup (n.161+1091_161+1092dup) c.340_341dup (n.340_341dup) c.*121_*122dup (n.*121_*122dup) c.*116-3452_*116-3451dup (n.*116-3452_*116-3451dup) c.983-3452_983-3451dup (n.983-3452_983-3451dup) c.*213_*214dup (n.*213_*214dup) n.422+46_422+47dup c.128+1091_128+1092dup (n.128+1091_128+1092dup) c.213-3455_213-3454dup (n.213-3455_213-3454dup) c.93+8257_93+8258dup (n.93+8257_93+8258dup) c.*160+1091_*160+1092dup (n.*160+1091_*160+1092dup) c.307_308dup (n.307_308dup) c.305+1091_305+1092dup (n.305+1091_305+1092dup) c.213-3452_213-3451dup (n.213-3452_213-3451dup) c.*288_*289dup (n.*288_*289dup) c.2142-3452_2142-3451dup (n.2142-3452_2142-3451dup) c.457-3455_457-3454dup c.402_403dup c.301-3455_301-3454dup c.617-3452_617-3451dup (n.617-3452_617-3451dup) n.221-3452_221-3451dup n.332-3452_332-3451dup n.2473+1091_2473+1092dup n.185+1091_185+1092dup n.652_653dup n.196-3452_196-3451dup n.272+1091_272+1092dup n.124-3452_124-3451dup n.374+1091_374+1092dup n.328+1091_328+1092dup n.509+1091_509+1092dup n.247-3455_247-3454dup n.372+1091_372+1092dup n.268-3452_268-3451dup n.273+1091_273+1092dup n.257-3455_257-3454dup n.174+1091_174+1092dup n.1569_1570dup n.332-3455_332-3454dup n.567+1091_567+1092dup n.328_329dup n.500-3452_500-3451dup n.489-3452_489-3451dup n.114-3452_114-3451dup n.347+1091_347+1092dup n.734_735dup n.206-3452_206-3451dup n.478_479dup n.1546+1091_1546+1092dup c.*118+1091_*118+1092dup (n.*118+1091_*118+1092dup) c.*404_*405dup (n.*404_*405dup) c.-4294966949+1091_-4294966949+1092dup n.292_293dup c.117-3455_117-3454dup (n.117-3455_117-3454dup) c.35+46_35+47dup (n.35+46_35+47dup) n.964+46_964+47dup n.293_294dup | |
| 20 | g.58900077del | CA2653524876 | GNAS | c.2142-3454del (n.2142-3454del) c.*116-3454del (n.*116-3454del) c.2315del (n.2315del) c.854-3451del (n.854-3451del) c.36-3451del (n.36-3451del) c.*99+1092del (n.*99+1092del) c.80+1092del (n.80+1092del) c.257+1092del (n.257+1092del) c.36-3454del (n.36-3454del) n.884del c.2186+1092del (n.2186+1092del) n.2183+1092del c.-71+915del (n.-71+915del) n.2586-3454del c.1027+1092del (n.1027+1092del) n.2635+1092del c.161+1092del (n.161+1092del) c.341del (n.341del) c.*122del (n.*122del) c.*116-3451del (n.*116-3451del) c.983-3451del (n.983-3451del) c.*214del (n.*214del) n.422+47del c.128+1092del (n.128+1092del) c.213-3454del (n.213-3454del) c.93+8258del (n.93+8258del) c.*160+1092del (n.*160+1092del) c.308del (n.308del) c.305+1092del (n.305+1092del) c.213-3451del (n.213-3451del) c.*289del (n.*289del) c.2142-3451del (n.2142-3451del) c.457-3454del c.403del c.301-3454del c.617-3451del (n.617-3451del) n.221-3451del n.332-3451del n.2473+1092del n.185+1092del n.653del n.196-3451del n.272+1092del n.124-3451del n.374+1092del n.328+1092del n.509+1092del n.247-3454del n.372+1092del n.268-3451del n.273+1092del n.257-3454del n.174+1092del n.1570del n.332-3454del n.567+1092del n.329del n.500-3451del n.489-3451del n.114-3451del n.347+1092del n.735del n.206-3451del n.479del n.1546+1092del c.*118+1092del (n.*118+1092del) c.*405del (n.*405del) c.-4294966949+1092del n.293del c.117-3454del (n.117-3454del) c.35+47del (n.35+47del) n.964+47del n.294del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900073G>A | CA2653524877 | GNAS | c.2142-3458G>A (n.2142-3458G>A) c.*116-3458G>A (n.*116-3458G>A) c.2311G>A (n.2311G>A) c.854-3455G>A (n.854-3455G>A) c.36-3455G>A (n.36-3455G>A) c.*99+1088G>A (n.*99+1088G>A) c.80+1088G>A (n.80+1088G>A) c.257+1088G>A (n.257+1088G>A) c.36-3458G>A (n.36-3458G>A) n.880G>A c.2186+1088G>A (n.2186+1088G>A) n.2183+1088G>A c.-71+911G>A (n.-71+911G>A) n.2586-3458G>A c.1027+1088G>A (n.1027+1088G>A) n.2635+1088G>A c.161+1088G>A (n.161+1088G>A) c.337G>A (n.337G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*116-3455G>A (n.*116-3455G>A) c.983-3455G>A (n.983-3455G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.422+43G>A c.128+1088G>A (n.128+1088G>A) c.213-3458G>A (n.213-3458G>A) c.93+8254G>A (n.93+8254G>A) c.*160+1088G>A (n.*160+1088G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.305+1088G>A (n.305+1088G>A) c.213-3455G>A (n.213-3455G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.2142-3455G>A (n.2142-3455G>A) c.457-3458G>A c.399G>A c.301-3458G>A c.617-3455G>A (n.617-3455G>A) n.221-3455G>A n.332-3455G>A n.2473+1088G>A n.185+1088G>A n.649G>A n.196-3455G>A n.272+1088G>A n.124-3455G>A n.374+1088G>A n.328+1088G>A n.509+1088G>A n.247-3458G>A n.372+1088G>A n.268-3455G>A n.273+1088G>A n.257-3458G>A n.174+1088G>A n.1566G>A n.332-3458G>A n.567+1088G>A n.325G>A n.500-3455G>A n.489-3455G>A n.114-3455G>A n.347+1088G>A n.731G>A n.206-3455G>A n.475G>A n.1546+1088G>A c.*118+1088G>A (n.*118+1088G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.-4294966949+1088G>A n.289G>A c.117-3458G>A (n.117-3458G>A) c.35+43G>A (n.35+43G>A) n.964+43G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900073G>C | CA2653524878 | GNAS | c.2142-3458G>C (n.2142-3458G>C) c.*116-3458G>C (n.*116-3458G>C) c.2311G>C (n.2311G>C) c.854-3455G>C (n.854-3455G>C) c.36-3455G>C (n.36-3455G>C) c.*99+1088G>C (n.*99+1088G>C) c.80+1088G>C (n.80+1088G>C) c.257+1088G>C (n.257+1088G>C) c.36-3458G>C (n.36-3458G>C) n.880G>C c.2186+1088G>C (n.2186+1088G>C) n.2183+1088G>C c.-71+911G>C (n.-71+911G>C) n.2586-3458G>C c.1027+1088G>C (n.1027+1088G>C) n.2635+1088G>C c.161+1088G>C (n.161+1088G>C) c.337G>C (n.337G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*116-3455G>C (n.*116-3455G>C) c.983-3455G>C (n.983-3455G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.422+43G>C c.128+1088G>C (n.128+1088G>C) c.213-3458G>C (n.213-3458G>C) c.93+8254G>C (n.93+8254G>C) c.*160+1088G>C (n.*160+1088G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.305+1088G>C (n.305+1088G>C) c.213-3455G>C (n.213-3455G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.2142-3455G>C (n.2142-3455G>C) c.457-3458G>C c.399G>C c.301-3458G>C c.617-3455G>C (n.617-3455G>C) n.221-3455G>C n.332-3455G>C n.2473+1088G>C n.185+1088G>C n.649G>C n.196-3455G>C n.272+1088G>C n.124-3455G>C n.374+1088G>C n.328+1088G>C n.509+1088G>C n.247-3458G>C n.372+1088G>C n.268-3455G>C n.273+1088G>C n.257-3458G>C n.174+1088G>C n.1566G>C n.332-3458G>C n.567+1088G>C n.325G>C n.500-3455G>C n.489-3455G>C n.114-3455G>C n.347+1088G>C n.731G>C n.206-3455G>C n.475G>C n.1546+1088G>C c.*118+1088G>C (n.*118+1088G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.-4294966949+1088G>C n.289G>C c.117-3458G>C (n.117-3458G>C) c.35+43G>C (n.35+43G>C) n.964+43G>C n.290G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900073G= | CA2372524510 | GNAS | c.2142-3458G= (n.2142-3458G=) c.*116-3458G= (n.*116-3458G=) c.2311G= (n.2311G=) c.854-3455G= (n.854-3455G=) c.36-3455G= (n.36-3455G=) c.*99+1088G= (n.*99+1088G=) c.80+1088G= (n.80+1088G=) c.257+1088G= (n.257+1088G=) c.36-3458G= (n.36-3458G=) n.880G= c.2186+1088G= (n.2186+1088G=) n.2183+1088G= c.-71+911G= (n.-71+911G=) n.2586-3458G= c.1027+1088G= (n.1027+1088G=) n.2635+1088G= c.161+1088G= (n.161+1088G=) c.337G= (n.337G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*116-3455G= (n.*116-3455G=) c.983-3455G= (n.983-3455G=) c.*210G= (n.*210G=) n.422+43G= c.128+1088G= (n.128+1088G=) c.213-3458G= (n.213-3458G=) c.93+8254G= (n.93+8254G=) c.*160+1088G= (n.*160+1088G=) c.304G= (n.304G=) c.305+1088G= (n.305+1088G=) c.213-3455G= (n.213-3455G=) c.*285G= (n.*285G=) c.2142-3455G= (n.2142-3455G=) c.457-3458G= c.399G= c.301-3458G= c.617-3455G= (n.617-3455G=) n.221-3455G= n.332-3455G= n.2473+1088G= n.185+1088G= n.649G= n.196-3455G= n.272+1088G= n.124-3455G= n.374+1088G= n.328+1088G= n.509+1088G= n.247-3458G= n.372+1088G= n.268-3455G= n.273+1088G= n.257-3458G= n.174+1088G= n.1566G= n.332-3458G= n.567+1088G= n.325G= n.500-3455G= n.489-3455G= n.114-3455G= n.347+1088G= n.731G= n.206-3455G= n.475G= n.1546+1088G= c.*118+1088G= (n.*118+1088G=) c.*401G= (n.*401G=) c.-4294966949+1088G= n.289G= c.117-3458G= (n.117-3458G=) c.35+43G= (n.35+43G=) n.964+43G= n.290G= | |
| 20 | g.58900073G>T | CA746050588 | GNAS | c.2142-3458G>T (n.2142-3458G>T) c.*116-3458G>T (n.*116-3458G>T) c.2311G>T (n.2311G>T) c.854-3455G>T (n.854-3455G>T) c.36-3455G>T (n.36-3455G>T) c.*99+1088G>T (n.*99+1088G>T) c.80+1088G>T (n.80+1088G>T) c.257+1088G>T (n.257+1088G>T) c.36-3458G>T (n.36-3458G>T) n.880G>T c.2186+1088G>T (n.2186+1088G>T) n.2183+1088G>T c.-71+911G>T (n.-71+911G>T) n.2586-3458G>T c.1027+1088G>T (n.1027+1088G>T) n.2635+1088G>T c.161+1088G>T (n.161+1088G>T) c.337G>T (n.337G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*116-3455G>T (n.*116-3455G>T) c.983-3455G>T (n.983-3455G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.422+43G>T c.128+1088G>T (n.128+1088G>T) c.213-3458G>T (n.213-3458G>T) c.93+8254G>T (n.93+8254G>T) c.*160+1088G>T (n.*160+1088G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.305+1088G>T (n.305+1088G>T) c.213-3455G>T (n.213-3455G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.2142-3455G>T (n.2142-3455G>T) c.457-3458G>T c.399G>T c.301-3458G>T c.617-3455G>T (n.617-3455G>T) n.221-3455G>T n.332-3455G>T n.2473+1088G>T n.185+1088G>T n.649G>T n.196-3455G>T n.272+1088G>T n.124-3455G>T n.374+1088G>T n.328+1088G>T n.509+1088G>T n.247-3458G>T n.372+1088G>T n.268-3455G>T n.273+1088G>T n.257-3458G>T n.174+1088G>T n.1566G>T n.332-3458G>T n.567+1088G>T n.325G>T n.500-3455G>T n.489-3455G>T n.114-3455G>T n.347+1088G>T n.731G>T n.206-3455G>T n.475G>T n.1546+1088G>T c.*118+1088G>T (n.*118+1088G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.-4294966949+1088G>T n.289G>T c.117-3458G>T (n.117-3458G>T) c.35+43G>T (n.35+43G>T) n.964+43G>T n.290G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900074G>A | CA2562482404 | GNAS | c.2142-3457G>A (n.2142-3457G>A) c.*116-3457G>A (n.*116-3457G>A) c.2312G>A (n.2312G>A) c.854-3454G>A (n.854-3454G>A) c.36-3454G>A (n.36-3454G>A) c.*99+1089G>A (n.*99+1089G>A) c.80+1089G>A (n.80+1089G>A) c.257+1089G>A (n.257+1089G>A) c.36-3457G>A (n.36-3457G>A) n.881G>A c.2186+1089G>A (n.2186+1089G>A) n.2183+1089G>A c.-71+912G>A (n.-71+912G>A) n.2586-3457G>A c.1027+1089G>A (n.1027+1089G>A) n.2635+1089G>A c.161+1089G>A (n.161+1089G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*116-3454G>A (n.*116-3454G>A) c.983-3454G>A (n.983-3454G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.422+44G>A c.128+1089G>A (n.128+1089G>A) c.213-3457G>A (n.213-3457G>A) c.93+8255G>A (n.93+8255G>A) c.*160+1089G>A (n.*160+1089G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.305+1089G>A (n.305+1089G>A) c.213-3454G>A (n.213-3454G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2142-3454G>A (n.2142-3454G>A) c.457-3457G>A c.400G>A c.301-3457G>A c.617-3454G>A (n.617-3454G>A) n.221-3454G>A n.332-3454G>A n.2473+1089G>A n.185+1089G>A n.650G>A n.196-3454G>A n.272+1089G>A n.124-3454G>A n.374+1089G>A n.328+1089G>A n.509+1089G>A n.247-3457G>A n.372+1089G>A n.268-3454G>A n.273+1089G>A n.257-3457G>A n.174+1089G>A n.1567G>A n.332-3457G>A n.567+1089G>A n.326G>A n.500-3454G>A n.489-3454G>A n.114-3454G>A n.347+1089G>A n.732G>A n.206-3454G>A n.476G>A n.1546+1089G>A c.*118+1089G>A (n.*118+1089G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.-4294966949+1089G>A n.290G>A c.117-3457G>A (n.117-3457G>A) c.35+44G>A (n.35+44G>A) n.964+44G>A n.291G>A | |
| 20 | g.58900074G>T | CA2653524879 | GNAS | c.2142-3457G>T (n.2142-3457G>T) c.*116-3457G>T (n.*116-3457G>T) c.2312G>T (n.2312G>T) c.854-3454G>T (n.854-3454G>T) c.36-3454G>T (n.36-3454G>T) c.*99+1089G>T (n.*99+1089G>T) c.80+1089G>T (n.80+1089G>T) c.257+1089G>T (n.257+1089G>T) c.36-3457G>T (n.36-3457G>T) n.881G>T c.2186+1089G>T (n.2186+1089G>T) n.2183+1089G>T c.-71+912G>T (n.-71+912G>T) n.2586-3457G>T c.1027+1089G>T (n.1027+1089G>T) n.2635+1089G>T c.161+1089G>T (n.161+1089G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*116-3454G>T (n.*116-3454G>T) c.983-3454G>T (n.983-3454G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.422+44G>T c.128+1089G>T (n.128+1089G>T) c.213-3457G>T (n.213-3457G>T) c.93+8255G>T (n.93+8255G>T) c.*160+1089G>T (n.*160+1089G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.305+1089G>T (n.305+1089G>T) c.213-3454G>T (n.213-3454G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.2142-3454G>T (n.2142-3454G>T) c.457-3457G>T c.400G>T c.301-3457G>T c.617-3454G>T (n.617-3454G>T) n.221-3454G>T n.332-3454G>T n.2473+1089G>T n.185+1089G>T n.650G>T n.196-3454G>T n.272+1089G>T n.124-3454G>T n.374+1089G>T n.328+1089G>T n.509+1089G>T n.247-3457G>T n.372+1089G>T n.268-3454G>T n.273+1089G>T n.257-3457G>T n.174+1089G>T n.1567G>T n.332-3457G>T n.567+1089G>T n.326G>T n.500-3454G>T n.489-3454G>T n.114-3454G>T n.347+1089G>T n.732G>T n.206-3454G>T n.476G>T n.1546+1089G>T c.*118+1089G>T (n.*118+1089G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.-4294966949+1089G>T n.290G>T c.117-3457G>T (n.117-3457G>T) c.35+44G>T (n.35+44G>T) n.964+44G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900075G>A | CA2653524880 | GNAS | c.2142-3456G>A (n.2142-3456G>A) c.*116-3456G>A (n.*116-3456G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) c.854-3453G>A (n.854-3453G>A) c.36-3453G>A (n.36-3453G>A) c.*99+1090G>A (n.*99+1090G>A) c.80+1090G>A (n.80+1090G>A) c.257+1090G>A (n.257+1090G>A) c.36-3456G>A (n.36-3456G>A) n.882G>A c.2186+1090G>A (n.2186+1090G>A) n.2183+1090G>A c.-71+913G>A (n.-71+913G>A) n.2586-3456G>A c.1027+1090G>A (n.1027+1090G>A) n.2635+1090G>A c.161+1090G>A (n.161+1090G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*116-3453G>A (n.*116-3453G>A) c.983-3453G>A (n.983-3453G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.422+45G>A c.128+1090G>A (n.128+1090G>A) c.213-3456G>A (n.213-3456G>A) c.93+8256G>A (n.93+8256G>A) c.*160+1090G>A (n.*160+1090G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.305+1090G>A (n.305+1090G>A) c.213-3453G>A (n.213-3453G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.2142-3453G>A (n.2142-3453G>A) c.457-3456G>A c.401G>A c.301-3456G>A c.617-3453G>A (n.617-3453G>A) n.221-3453G>A n.332-3453G>A n.2473+1090G>A n.185+1090G>A n.651G>A n.196-3453G>A n.272+1090G>A n.124-3453G>A n.374+1090G>A n.328+1090G>A n.509+1090G>A n.247-3456G>A n.372+1090G>A n.268-3453G>A n.273+1090G>A n.257-3456G>A n.174+1090G>A n.1568G>A n.332-3456G>A n.567+1090G>A n.327G>A n.500-3453G>A n.489-3453G>A n.114-3453G>A n.347+1090G>A n.733G>A n.206-3453G>A n.477G>A n.1546+1090G>A c.*118+1090G>A (n.*118+1090G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.-4294966949+1090G>A n.291G>A c.117-3456G>A (n.117-3456G>A) c.35+45G>A (n.35+45G>A) n.964+45G>A n.292G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900075G>T | CA2653524881 | GNAS | c.2142-3456G>T (n.2142-3456G>T) c.*116-3456G>T (n.*116-3456G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.854-3453G>T (n.854-3453G>T) c.36-3453G>T (n.36-3453G>T) c.*99+1090G>T (n.*99+1090G>T) c.80+1090G>T (n.80+1090G>T) c.257+1090G>T (n.257+1090G>T) c.36-3456G>T (n.36-3456G>T) n.882G>T c.2186+1090G>T (n.2186+1090G>T) n.2183+1090G>T c.-71+913G>T (n.-71+913G>T) n.2586-3456G>T c.1027+1090G>T (n.1027+1090G>T) n.2635+1090G>T c.161+1090G>T (n.161+1090G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*116-3453G>T (n.*116-3453G>T) c.983-3453G>T (n.983-3453G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.422+45G>T c.128+1090G>T (n.128+1090G>T) c.213-3456G>T (n.213-3456G>T) c.93+8256G>T (n.93+8256G>T) c.*160+1090G>T (n.*160+1090G>T) c.306G>T (n.306G>T) c.305+1090G>T (n.305+1090G>T) c.213-3453G>T (n.213-3453G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.2142-3453G>T (n.2142-3453G>T) c.457-3456G>T c.401G>T c.301-3456G>T c.617-3453G>T (n.617-3453G>T) n.221-3453G>T n.332-3453G>T n.2473+1090G>T n.185+1090G>T n.651G>T n.196-3453G>T n.272+1090G>T n.124-3453G>T n.374+1090G>T n.328+1090G>T n.509+1090G>T n.247-3456G>T n.372+1090G>T n.268-3453G>T n.273+1090G>T n.257-3456G>T n.174+1090G>T n.1568G>T n.332-3456G>T n.567+1090G>T n.327G>T n.500-3453G>T n.489-3453G>T n.114-3453G>T n.347+1090G>T n.733G>T n.206-3453G>T n.477G>T n.1546+1090G>T c.*118+1090G>T (n.*118+1090G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.-4294966949+1090G>T n.291G>T c.117-3456G>T (n.117-3456G>T) c.35+45G>T (n.35+45G>T) n.964+45G>T n.292G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900076G>A | CA2653524882 | GNAS | c.2142-3455G>A (n.2142-3455G>A) c.*116-3455G>A (n.*116-3455G>A) c.2314G>A (n.2314G>A) c.854-3452G>A (n.854-3452G>A) c.36-3452G>A (n.36-3452G>A) c.*99+1091G>A (n.*99+1091G>A) c.80+1091G>A (n.80+1091G>A) c.257+1091G>A (n.257+1091G>A) c.36-3455G>A (n.36-3455G>A) n.883G>A c.2186+1091G>A (n.2186+1091G>A) n.2183+1091G>A c.-71+914G>A (n.-71+914G>A) n.2586-3455G>A c.1027+1091G>A (n.1027+1091G>A) n.2635+1091G>A c.161+1091G>A (n.161+1091G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*116-3452G>A (n.*116-3452G>A) c.983-3452G>A (n.983-3452G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.422+46G>A c.128+1091G>A (n.128+1091G>A) c.213-3455G>A (n.213-3455G>A) c.93+8257G>A (n.93+8257G>A) c.*160+1091G>A (n.*160+1091G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.305+1091G>A (n.305+1091G>A) c.213-3452G>A (n.213-3452G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.2142-3452G>A (n.2142-3452G>A) c.457-3455G>A c.402G>A c.301-3455G>A c.617-3452G>A (n.617-3452G>A) n.221-3452G>A n.332-3452G>A n.2473+1091G>A n.185+1091G>A n.652G>A n.196-3452G>A n.272+1091G>A n.124-3452G>A n.374+1091G>A n.328+1091G>A n.509+1091G>A n.247-3455G>A n.372+1091G>A n.268-3452G>A n.273+1091G>A n.257-3455G>A n.174+1091G>A n.1569G>A n.332-3455G>A n.567+1091G>A n.328G>A n.500-3452G>A n.489-3452G>A n.114-3452G>A n.347+1091G>A n.734G>A n.206-3452G>A n.478G>A n.1546+1091G>A c.*118+1091G>A (n.*118+1091G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.-4294966949+1091G>A n.292G>A c.117-3455G>A (n.117-3455G>A) c.35+46G>A (n.35+46G>A) n.964+46G>A n.293G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900076G>C | CA2653524884 | GNAS | c.2142-3455G>C (n.2142-3455G>C) c.*116-3455G>C (n.*116-3455G>C) c.2314G>C (n.2314G>C) c.854-3452G>C (n.854-3452G>C) c.36-3452G>C (n.36-3452G>C) c.*99+1091G>C (n.*99+1091G>C) c.80+1091G>C (n.80+1091G>C) c.257+1091G>C (n.257+1091G>C) c.36-3455G>C (n.36-3455G>C) n.883G>C c.2186+1091G>C (n.2186+1091G>C) n.2183+1091G>C c.-71+914G>C (n.-71+914G>C) n.2586-3455G>C c.1027+1091G>C (n.1027+1091G>C) n.2635+1091G>C c.161+1091G>C (n.161+1091G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*116-3452G>C (n.*116-3452G>C) c.983-3452G>C (n.983-3452G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.422+46G>C c.128+1091G>C (n.128+1091G>C) c.213-3455G>C (n.213-3455G>C) c.93+8257G>C (n.93+8257G>C) c.*160+1091G>C (n.*160+1091G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.305+1091G>C (n.305+1091G>C) c.213-3452G>C (n.213-3452G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.2142-3452G>C (n.2142-3452G>C) c.457-3455G>C c.402G>C c.301-3455G>C c.617-3452G>C (n.617-3452G>C) n.221-3452G>C n.332-3452G>C n.2473+1091G>C n.185+1091G>C n.652G>C n.196-3452G>C n.272+1091G>C n.124-3452G>C n.374+1091G>C n.328+1091G>C n.509+1091G>C n.247-3455G>C n.372+1091G>C n.268-3452G>C n.273+1091G>C n.257-3455G>C n.174+1091G>C n.1569G>C n.332-3455G>C n.567+1091G>C n.328G>C n.500-3452G>C n.489-3452G>C n.114-3452G>C n.347+1091G>C n.734G>C n.206-3452G>C n.478G>C n.1546+1091G>C c.*118+1091G>C (n.*118+1091G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.-4294966949+1091G>C n.292G>C c.117-3455G>C (n.117-3455G>C) c.35+46G>C (n.35+46G>C) n.964+46G>C n.293G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900076G>T | CA2653524883 | GNAS | c.2142-3455G>T (n.2142-3455G>T) c.*116-3455G>T (n.*116-3455G>T) c.2314G>T (n.2314G>T) c.854-3452G>T (n.854-3452G>T) c.36-3452G>T (n.36-3452G>T) c.*99+1091G>T (n.*99+1091G>T) c.80+1091G>T (n.80+1091G>T) c.257+1091G>T (n.257+1091G>T) c.36-3455G>T (n.36-3455G>T) n.883G>T c.2186+1091G>T (n.2186+1091G>T) n.2183+1091G>T c.-71+914G>T (n.-71+914G>T) n.2586-3455G>T c.1027+1091G>T (n.1027+1091G>T) n.2635+1091G>T c.161+1091G>T (n.161+1091G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*116-3452G>T (n.*116-3452G>T) c.983-3452G>T (n.983-3452G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.422+46G>T c.128+1091G>T (n.128+1091G>T) c.213-3455G>T (n.213-3455G>T) c.93+8257G>T (n.93+8257G>T) c.*160+1091G>T (n.*160+1091G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.305+1091G>T (n.305+1091G>T) c.213-3452G>T (n.213-3452G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.2142-3452G>T (n.2142-3452G>T) c.457-3455G>T c.402G>T c.301-3455G>T c.617-3452G>T (n.617-3452G>T) n.221-3452G>T n.332-3452G>T n.2473+1091G>T n.185+1091G>T n.652G>T n.196-3452G>T n.272+1091G>T n.124-3452G>T n.374+1091G>T n.328+1091G>T n.509+1091G>T n.247-3455G>T n.372+1091G>T n.268-3452G>T n.273+1091G>T n.257-3455G>T n.174+1091G>T n.1569G>T n.332-3455G>T n.567+1091G>T n.328G>T n.500-3452G>T n.489-3452G>T n.114-3452G>T n.347+1091G>T n.734G>T n.206-3452G>T n.478G>T n.1546+1091G>T c.*118+1091G>T (n.*118+1091G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.-4294966949+1091G>T n.292G>T c.117-3455G>T (n.117-3455G>T) c.35+46G>T (n.35+46G>T) n.964+46G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900077G>A | CA2653524886 | GNAS | c.2142-3454G>A (n.2142-3454G>A) c.*116-3454G>A (n.*116-3454G>A) c.2315G>A (n.2315G>A) c.854-3451G>A (n.854-3451G>A) c.36-3451G>A (n.36-3451G>A) c.*99+1092G>A (n.*99+1092G>A) c.80+1092G>A (n.80+1092G>A) c.257+1092G>A (n.257+1092G>A) c.36-3454G>A (n.36-3454G>A) n.884G>A c.2186+1092G>A (n.2186+1092G>A) n.2183+1092G>A c.-71+915G>A (n.-71+915G>A) n.2586-3454G>A c.1027+1092G>A (n.1027+1092G>A) n.2635+1092G>A c.161+1092G>A (n.161+1092G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*116-3451G>A (n.*116-3451G>A) c.983-3451G>A (n.983-3451G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.422+47G>A c.128+1092G>A (n.128+1092G>A) c.213-3454G>A (n.213-3454G>A) c.93+8258G>A (n.93+8258G>A) c.*160+1092G>A (n.*160+1092G>A) c.308G>A (n.308G>A) c.305+1092G>A (n.305+1092G>A) c.213-3451G>A (n.213-3451G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.2142-3451G>A (n.2142-3451G>A) c.457-3454G>A c.403G>A c.301-3454G>A c.617-3451G>A (n.617-3451G>A) n.221-3451G>A n.332-3451G>A n.2473+1092G>A n.185+1092G>A n.653G>A n.196-3451G>A n.272+1092G>A n.124-3451G>A n.374+1092G>A n.328+1092G>A n.509+1092G>A n.247-3454G>A n.372+1092G>A n.268-3451G>A n.273+1092G>A n.257-3454G>A n.174+1092G>A n.1570G>A n.332-3454G>A n.567+1092G>A n.329G>A n.500-3451G>A n.489-3451G>A n.114-3451G>A n.347+1092G>A n.735G>A n.206-3451G>A n.479G>A n.1546+1092G>A c.*118+1092G>A (n.*118+1092G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.-4294966949+1092G>A n.293G>A c.117-3454G>A (n.117-3454G>A) c.35+47G>A (n.35+47G>A) n.964+47G>A n.294G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900077G= | CA2372524512 | GNAS | c.2142-3454G= (n.2142-3454G=) c.*116-3454G= (n.*116-3454G=) c.2315G= (n.2315G=) c.854-3451G= (n.854-3451G=) c.36-3451G= (n.36-3451G=) c.*99+1092G= (n.*99+1092G=) c.80+1092G= (n.80+1092G=) c.257+1092G= (n.257+1092G=) c.36-3454G= (n.36-3454G=) n.884G= c.2186+1092G= (n.2186+1092G=) n.2183+1092G= c.-71+915G= (n.-71+915G=) n.2586-3454G= c.1027+1092G= (n.1027+1092G=) n.2635+1092G= c.161+1092G= (n.161+1092G=) c.341G= (n.341G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*116-3451G= (n.*116-3451G=) c.983-3451G= (n.983-3451G=) c.*214G= (n.*214G=) n.422+47G= c.128+1092G= (n.128+1092G=) c.213-3454G= (n.213-3454G=) c.93+8258G= (n.93+8258G=) c.*160+1092G= (n.*160+1092G=) c.308G= (n.308G=) c.305+1092G= (n.305+1092G=) c.213-3451G= (n.213-3451G=) c.*289G= (n.*289G=) c.2142-3451G= (n.2142-3451G=) c.457-3454G= c.403G= c.301-3454G= c.617-3451G= (n.617-3451G=) n.221-3451G= n.332-3451G= n.2473+1092G= n.185+1092G= n.653G= n.196-3451G= n.272+1092G= n.124-3451G= n.374+1092G= n.328+1092G= n.509+1092G= n.247-3454G= n.372+1092G= n.268-3451G= n.273+1092G= n.257-3454G= n.174+1092G= n.1570G= n.332-3454G= n.567+1092G= n.329G= n.500-3451G= n.489-3451G= n.114-3451G= n.347+1092G= n.735G= n.206-3451G= n.479G= n.1546+1092G= c.*118+1092G= (n.*118+1092G=) c.*405G= (n.*405G=) c.-4294966949+1092G= n.293G= c.117-3454G= (n.117-3454G=) c.35+47G= (n.35+47G=) n.964+47G= n.294G= | |
| 20 | g.58900077G>T | CA2372524513 | GNAS | c.2142-3454G>T (n.2142-3454G>T) c.*116-3454G>T (n.*116-3454G>T) c.2315G>T (n.2315G>T) c.854-3451G>T (n.854-3451G>T) c.36-3451G>T (n.36-3451G>T) c.*99+1092G>T (n.*99+1092G>T) c.80+1092G>T (n.80+1092G>T) c.257+1092G>T (n.257+1092G>T) c.36-3454G>T (n.36-3454G>T) n.884G>T c.2186+1092G>T (n.2186+1092G>T) n.2183+1092G>T c.-71+915G>T (n.-71+915G>T) n.2586-3454G>T c.1027+1092G>T (n.1027+1092G>T) n.2635+1092G>T c.161+1092G>T (n.161+1092G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*116-3451G>T (n.*116-3451G>T) c.983-3451G>T (n.983-3451G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.422+47G>T c.128+1092G>T (n.128+1092G>T) c.213-3454G>T (n.213-3454G>T) c.93+8258G>T (n.93+8258G>T) c.*160+1092G>T (n.*160+1092G>T) c.308G>T (n.308G>T) c.305+1092G>T (n.305+1092G>T) c.213-3451G>T (n.213-3451G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.2142-3451G>T (n.2142-3451G>T) c.457-3454G>T c.403G>T c.301-3454G>T c.617-3451G>T (n.617-3451G>T) n.221-3451G>T n.332-3451G>T n.2473+1092G>T n.185+1092G>T n.653G>T n.196-3451G>T n.272+1092G>T n.124-3451G>T n.374+1092G>T n.328+1092G>T n.509+1092G>T n.247-3454G>T n.372+1092G>T n.268-3451G>T n.273+1092G>T n.257-3454G>T n.174+1092G>T n.1570G>T n.332-3454G>T n.567+1092G>T n.329G>T n.500-3451G>T n.489-3451G>T n.114-3451G>T n.347+1092G>T n.735G>T n.206-3451G>T n.479G>T n.1546+1092G>T c.*118+1092G>T (n.*118+1092G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.-4294966949+1092G>T n.293G>T c.117-3454G>T (n.117-3454G>T) c.35+47G>T (n.35+47G>T) n.964+47G>T n.294G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900077_58900078delinsGA | CA2372524511 | GNAS | c.2142-3454_2142-3453delinsGA (n.2142-3454_2142-3453delinsGA) c.*116-3454_*116-3453delinsGA (n.*116-3454_*116-3453delinsGA) c.2315_2316delinsGA (n.2315_2316delinsGA) c.854-3451_854-3450delinsGA (n.854-3451_854-3450delinsGA) c.36-3451_36-3450delinsGA (n.36-3451_36-3450delinsGA) c.*99+1092_*99+1093delinsGA (n.*99+1092_*99+1093delinsGA) c.80+1092_80+1093delinsGA (n.80+1092_80+1093delinsGA) c.257+1092_257+1093delinsGA (n.257+1092_257+1093delinsGA) c.36-3454_36-3453delinsGA (n.36-3454_36-3453delinsGA) n.884_885delinsGA c.2186+1092_2186+1093delinsGA (n.2186+1092_2186+1093delinsGA) n.2183+1092_2183+1093delinsGA c.-71+915_-71+916delinsGA (n.-71+915_-71+916delinsGA) n.2586-3454_2586-3453delinsGA c.1027+1092_1027+1093delinsGA (n.1027+1092_1027+1093delinsGA) n.2635+1092_2635+1093delinsGA c.161+1092_161+1093delinsGA (n.161+1092_161+1093delinsGA) c.341_342delinsGA (n.341_342delinsGA) c.*122_*123delinsGA (n.*122_*123delinsGA) c.*116-3451_*116-3450delinsGA (n.*116-3451_*116-3450delinsGA) c.983-3451_983-3450delinsGA (n.983-3451_983-3450delinsGA) c.*214_*215delinsGA (n.*214_*215delinsGA) n.422+47_422+48delinsGA c.128+1092_128+1093delinsGA (n.128+1092_128+1093delinsGA) c.213-3454_213-3453delinsGA (n.213-3454_213-3453delinsGA) c.93+8258_93+8259delinsGA (n.93+8258_93+8259delinsGA) c.*160+1092_*160+1093delinsGA (n.*160+1092_*160+1093delinsGA) c.308_309delinsGA (n.308_309delinsGA) c.305+1092_305+1093delinsGA (n.305+1092_305+1093delinsGA) c.213-3451_213-3450delinsGA (n.213-3451_213-3450delinsGA) c.*289_*290delinsGA (n.*289_*290delinsGA) c.2142-3451_2142-3450delinsGA (n.2142-3451_2142-3450delinsGA) c.457-3454_457-3453delinsGA c.403_404delinsGA c.301-3454_301-3453delinsGA c.617-3451_617-3450delinsGA (n.617-3451_617-3450delinsGA) n.221-3451_221-3450delinsGA n.332-3451_332-3450delinsGA n.2473+1092_2473+1093delinsGA n.185+1092_185+1093delinsGA n.653_654delinsGA n.196-3451_196-3450delinsGA n.272+1092_272+1093delinsGA n.124-3451_124-3450delinsGA n.374+1092_374+1093delinsGA n.328+1092_328+1093delinsGA n.509+1092_509+1093delinsGA n.247-3454_247-3453delinsGA n.372+1092_372+1093delinsGA n.268-3451_268-3450delinsGA n.273+1092_273+1093delinsGA n.257-3454_257-3453delinsGA n.174+1092_174+1093delinsGA n.1570_1571delinsGA n.332-3454_332-3453delinsGA n.567+1092_567+1093delinsGA n.329_330delinsGA n.500-3451_500-3450delinsGA n.489-3451_489-3450delinsGA n.114-3451_114-3450delinsGA n.347+1092_347+1093delinsGA n.735_736delinsGA n.206-3451_206-3450delinsGA n.479_480delinsGA n.1546+1092_1546+1093delinsGA c.*118+1092_*118+1093delinsGA (n.*118+1092_*118+1093delinsGA) c.*405_*406delinsGA (n.*405_*406delinsGA) c.-4294966949+1092_-4294966949+1093delinsGA n.293_294delinsGA c.117-3454_117-3453delinsGA (n.117-3454_117-3453delinsGA) c.35+47_35+48delinsGA (n.35+47_35+48delinsGA) n.964+47_964+48delinsGA n.294_295delinsGA | |
| 20 | g.58900078_58900079del | CA2653524885 | GNAS | c.2142-3453_2142-3452del (n.2142-3453_2142-3452del) c.*116-3453_*116-3452del (n.*116-3453_*116-3452del) c.2316_2317del (n.2316_2317del) c.854-3450_854-3449del (n.854-3450_854-3449del) c.36-3450_36-3449del (n.36-3450_36-3449del) c.*99+1093_*99+1094del (n.*99+1093_*99+1094del) c.80+1093_80+1094del (n.80+1093_80+1094del) c.257+1093_257+1094del (n.257+1093_257+1094del) c.36-3453_36-3452del (n.36-3453_36-3452del) n.885_886del c.2186+1093_2186+1094del (n.2186+1093_2186+1094del) n.2183+1093_2183+1094del c.-71+916_-71+917del (n.-71+916_-71+917del) n.2586-3453_2586-3452del c.1027+1093_1027+1094del (n.1027+1093_1027+1094del) n.2635+1093_2635+1094del c.161+1093_161+1094del (n.161+1093_161+1094del) c.342_343del (n.342_343del) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.*116-3450_*116-3449del (n.*116-3450_*116-3449del) c.983-3450_983-3449del (n.983-3450_983-3449del) c.*215_*216del (n.*215_*216del) n.422+48_422+49del c.128+1093_128+1094del (n.128+1093_128+1094del) c.213-3453_213-3452del (n.213-3453_213-3452del) c.93+8259_93+8260del (n.93+8259_93+8260del) c.*160+1093_*160+1094del (n.*160+1093_*160+1094del) c.309_310del (n.309_310del) c.305+1093_305+1094del (n.305+1093_305+1094del) c.213-3450_213-3449del (n.213-3450_213-3449del) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.2142-3450_2142-3449del (n.2142-3450_2142-3449del) c.457-3453_457-3452del c.404_405del c.301-3453_301-3452del c.617-3450_617-3449del (n.617-3450_617-3449del) n.221-3450_221-3449del n.332-3450_332-3449del n.2473+1093_2473+1094del n.185+1093_185+1094del n.654_655del n.196-3450_196-3449del n.272+1093_272+1094del n.124-3450_124-3449del n.374+1093_374+1094del n.328+1093_328+1094del n.509+1093_509+1094del n.247-3453_247-3452del n.372+1093_372+1094del n.268-3450_268-3449del n.273+1093_273+1094del n.257-3453_257-3452del n.174+1093_174+1094del n.1571_1572del n.332-3453_332-3452del n.567+1093_567+1094del n.330_331del n.500-3450_500-3449del n.489-3450_489-3449del n.114-3450_114-3449del n.347+1093_347+1094del n.736_737del n.206-3450_206-3449del n.480_481del n.1546+1093_1546+1094del c.*118+1093_*118+1094del (n.*118+1093_*118+1094del) c.*406_*407del (n.*406_*407del) c.-4294966949+1093_-4294966949+1094del n.294_295del c.117-3453_117-3452del (n.117-3453_117-3452del) c.35+48_35+49del (n.35+48_35+49del) n.964+48_964+49del n.295_296del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900077_58900078insGA | CA2653524887 | GNAS | c.2142-3454_2142-3453insGA (n.2142-3454_2142-3453insGA) c.*116-3454_*116-3453insGA (n.*116-3454_*116-3453insGA) c.2315_2316insGA (n.2315_2316insGA) c.854-3451_854-3450insGA (n.854-3451_854-3450insGA) c.36-3451_36-3450insGA (n.36-3451_36-3450insGA) c.*99+1092_*99+1093insGA (n.*99+1092_*99+1093insGA) c.80+1092_80+1093insGA (n.80+1092_80+1093insGA) c.257+1092_257+1093insGA (n.257+1092_257+1093insGA) c.36-3454_36-3453insGA (n.36-3454_36-3453insGA) n.884_885insGA c.2186+1092_2186+1093insGA (n.2186+1092_2186+1093insGA) n.2183+1092_2183+1093insGA c.-71+915_-71+916insGA (n.-71+915_-71+916insGA) n.2586-3454_2586-3453insGA c.1027+1092_1027+1093insGA (n.1027+1092_1027+1093insGA) n.2635+1092_2635+1093insGA c.161+1092_161+1093insGA (n.161+1092_161+1093insGA) c.341_342insGA (n.341_342insGA) c.*122_*123insGA (n.*122_*123insGA) c.*116-3451_*116-3450insGA (n.*116-3451_*116-3450insGA) c.983-3451_983-3450insGA (n.983-3451_983-3450insGA) c.*214_*215insGA (n.*214_*215insGA) n.422+47_422+48insGA c.128+1092_128+1093insGA (n.128+1092_128+1093insGA) c.213-3454_213-3453insGA (n.213-3454_213-3453insGA) c.93+8258_93+8259insGA (n.93+8258_93+8259insGA) c.*160+1092_*160+1093insGA (n.*160+1092_*160+1093insGA) c.308_309insGA (n.308_309insGA) c.305+1092_305+1093insGA (n.305+1092_305+1093insGA) c.213-3451_213-3450insGA (n.213-3451_213-3450insGA) c.*289_*290insGA (n.*289_*290insGA) c.2142-3451_2142-3450insGA (n.2142-3451_2142-3450insGA) c.457-3454_457-3453insGA c.403_404insGA c.301-3454_301-3453insGA c.617-3451_617-3450insGA (n.617-3451_617-3450insGA) n.221-3451_221-3450insGA n.332-3451_332-3450insGA n.2473+1092_2473+1093insGA n.185+1092_185+1093insGA n.653_654insGA n.196-3451_196-3450insGA n.272+1092_272+1093insGA n.124-3451_124-3450insGA n.374+1092_374+1093insGA n.328+1092_328+1093insGA n.509+1092_509+1093insGA n.247-3454_247-3453insGA n.372+1092_372+1093insGA n.268-3451_268-3450insGA n.273+1092_273+1093insGA n.257-3454_257-3453insGA n.174+1092_174+1093insGA n.1570_1571insGA n.332-3454_332-3453insGA n.567+1092_567+1093insGA n.329_330insGA n.500-3451_500-3450insGA n.489-3451_489-3450insGA n.114-3451_114-3450insGA n.347+1092_347+1093insGA n.735_736insGA n.206-3451_206-3450insGA n.479_480insGA n.1546+1092_1546+1093insGA c.*118+1092_*118+1093insGA (n.*118+1092_*118+1093insGA) c.*405_*406insGA (n.*405_*406insGA) c.-4294966949+1092_-4294966949+1093insGA n.293_294insGA c.117-3454_117-3453insGA (n.117-3454_117-3453insGA) c.35+47_35+48insGA (n.35+47_35+48insGA) n.964+47_964+48insGA n.294_295insGA | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900078del | CA746050592 | GNAS | c.2142-3453del (n.2142-3453del) c.*116-3453del (n.*116-3453del) c.2316del (n.2316del) c.854-3450del (n.854-3450del) c.36-3450del (n.36-3450del) c.*99+1093del (n.*99+1093del) c.80+1093del (n.80+1093del) c.257+1093del (n.257+1093del) c.36-3453del (n.36-3453del) n.885del c.2186+1093del (n.2186+1093del) n.2183+1093del c.-71+916del (n.-71+916del) n.2586-3453del c.1027+1093del (n.1027+1093del) n.2635+1093del c.161+1093del (n.161+1093del) c.342del (n.342del) c.*123del (n.*123del) c.*116-3450del (n.*116-3450del) c.983-3450del (n.983-3450del) c.*215del (n.*215del) n.422+48del c.128+1093del (n.128+1093del) c.213-3453del (n.213-3453del) c.93+8259del (n.93+8259del) c.*160+1093del (n.*160+1093del) c.309del (n.309del) c.305+1093del (n.305+1093del) c.213-3450del (n.213-3450del) c.*290del (n.*290del) c.2142-3450del (n.2142-3450del) c.457-3453del c.404del c.301-3453del c.617-3450del (n.617-3450del) n.221-3450del n.332-3450del n.2473+1093del n.185+1093del n.654del n.196-3450del n.272+1093del n.124-3450del n.374+1093del n.328+1093del n.509+1093del n.247-3453del n.372+1093del n.268-3450del n.273+1093del n.257-3453del n.174+1093del n.1571del n.332-3453del n.567+1093del n.330del n.500-3450del n.489-3450del n.114-3450del n.347+1093del n.736del n.206-3450del n.480del n.1546+1093del c.*118+1093del (n.*118+1093del) c.*406del (n.*406del) c.-4294966949+1093del n.294del c.117-3453del (n.117-3453del) c.35+48del (n.35+48del) n.964+48del n.295del | dbSNP |
| 20 | g.58900078A= | CA2372524514 | GNAS | c.2142-3453A= (n.2142-3453A=) c.*116-3453A= (n.*116-3453A=) c.2316A= (n.2316A=) c.854-3450A= (n.854-3450A=) c.36-3450A= (n.36-3450A=) c.*99+1093A= (n.*99+1093A=) c.80+1093A= (n.80+1093A=) c.257+1093A= (n.257+1093A=) c.36-3453A= (n.36-3453A=) n.885A= c.2186+1093A= (n.2186+1093A=) n.2183+1093A= c.-71+916A= (n.-71+916A=) n.2586-3453A= c.1027+1093A= (n.1027+1093A=) n.2635+1093A= c.161+1093A= (n.161+1093A=) c.342A= (n.342A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*116-3450A= (n.*116-3450A=) c.983-3450A= (n.983-3450A=) c.*215A= (n.*215A=) n.422+48A= c.128+1093A= (n.128+1093A=) c.213-3453A= (n.213-3453A=) c.93+8259A= (n.93+8259A=) c.*160+1093A= (n.*160+1093A=) c.309A= (n.309A=) c.305+1093A= (n.305+1093A=) c.213-3450A= (n.213-3450A=) c.*290A= (n.*290A=) c.2142-3450A= (n.2142-3450A=) c.457-3453A= c.404A= c.301-3453A= c.617-3450A= (n.617-3450A=) n.221-3450A= n.332-3450A= n.2473+1093A= n.185+1093A= n.654A= n.196-3450A= n.272+1093A= n.124-3450A= n.374+1093A= n.328+1093A= n.509+1093A= n.247-3453A= n.372+1093A= n.268-3450A= n.273+1093A= n.257-3453A= n.174+1093A= n.1571A= n.332-3453A= n.567+1093A= n.330A= n.500-3450A= n.489-3450A= n.114-3450A= n.347+1093A= n.736A= n.206-3450A= n.480A= n.1546+1093A= c.*118+1093A= (n.*118+1093A=) c.*406A= (n.*406A=) c.-4294966949+1093A= n.294A= c.117-3453A= (n.117-3453A=) c.35+48A= (n.35+48A=) n.964+48A= n.295A= | |
| 20 | g.58900078A>C | CA316329976 | GNAS | c.2142-3453A>C (n.2142-3453A>C) c.*116-3453A>C (n.*116-3453A>C) c.2316A>C (n.2316A>C) c.854-3450A>C (n.854-3450A>C) c.36-3450A>C (n.36-3450A>C) c.*99+1093A>C (n.*99+1093A>C) c.80+1093A>C (n.80+1093A>C) c.257+1093A>C (n.257+1093A>C) c.36-3453A>C (n.36-3453A>C) n.885A>C c.2186+1093A>C (n.2186+1093A>C) n.2183+1093A>C c.-71+916A>C (n.-71+916A>C) n.2586-3453A>C c.1027+1093A>C (n.1027+1093A>C) n.2635+1093A>C c.161+1093A>C (n.161+1093A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*116-3450A>C (n.*116-3450A>C) c.983-3450A>C (n.983-3450A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.422+48A>C c.128+1093A>C (n.128+1093A>C) c.213-3453A>C (n.213-3453A>C) c.93+8259A>C (n.93+8259A>C) c.*160+1093A>C (n.*160+1093A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.305+1093A>C (n.305+1093A>C) c.213-3450A>C (n.213-3450A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.2142-3450A>C (n.2142-3450A>C) c.457-3453A>C c.404A>C c.301-3453A>C c.617-3450A>C (n.617-3450A>C) n.221-3450A>C n.332-3450A>C n.2473+1093A>C n.185+1093A>C n.654A>C n.196-3450A>C n.272+1093A>C n.124-3450A>C n.374+1093A>C n.328+1093A>C n.509+1093A>C n.247-3453A>C n.372+1093A>C n.268-3450A>C n.273+1093A>C n.257-3453A>C n.174+1093A>C n.1571A>C n.332-3453A>C n.567+1093A>C n.330A>C n.500-3450A>C n.489-3450A>C n.114-3450A>C n.347+1093A>C n.736A>C n.206-3450A>C n.480A>C n.1546+1093A>C c.*118+1093A>C (n.*118+1093A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.-4294966949+1093A>C n.294A>C c.117-3453A>C (n.117-3453A>C) c.35+48A>C (n.35+48A>C) n.964+48A>C n.295A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900078A>G | CA636225784 | GNAS | c.2142-3453A>G (n.2142-3453A>G) c.*116-3453A>G (n.*116-3453A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.854-3450A>G (n.854-3450A>G) c.36-3450A>G (n.36-3450A>G) c.*99+1093A>G (n.*99+1093A>G) c.80+1093A>G (n.80+1093A>G) c.257+1093A>G (n.257+1093A>G) c.36-3453A>G (n.36-3453A>G) n.885A>G c.2186+1093A>G (n.2186+1093A>G) n.2183+1093A>G c.-71+916A>G (n.-71+916A>G) n.2586-3453A>G c.1027+1093A>G (n.1027+1093A>G) n.2635+1093A>G c.161+1093A>G (n.161+1093A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*116-3450A>G (n.*116-3450A>G) c.983-3450A>G (n.983-3450A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.422+48A>G c.128+1093A>G (n.128+1093A>G) c.213-3453A>G (n.213-3453A>G) c.93+8259A>G (n.93+8259A>G) c.*160+1093A>G (n.*160+1093A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.305+1093A>G (n.305+1093A>G) c.213-3450A>G (n.213-3450A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.2142-3450A>G (n.2142-3450A>G) c.457-3453A>G c.404A>G c.301-3453A>G c.617-3450A>G (n.617-3450A>G) n.221-3450A>G n.332-3450A>G n.2473+1093A>G n.185+1093A>G n.654A>G n.196-3450A>G n.272+1093A>G n.124-3450A>G n.374+1093A>G n.328+1093A>G n.509+1093A>G n.247-3453A>G n.372+1093A>G n.268-3450A>G n.273+1093A>G n.257-3453A>G n.174+1093A>G n.1571A>G n.332-3453A>G n.567+1093A>G n.330A>G n.500-3450A>G n.489-3450A>G n.114-3450A>G n.347+1093A>G n.736A>G n.206-3450A>G n.480A>G n.1546+1093A>G c.*118+1093A>G (n.*118+1093A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.-4294966949+1093A>G n.294A>G c.117-3453A>G (n.117-3453A>G) c.35+48A>G (n.35+48A>G) n.964+48A>G n.295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900078A>T | CA1018914834 | GNAS | c.2142-3453A>T (n.2142-3453A>T) c.*116-3453A>T (n.*116-3453A>T) c.2316A>T (n.2316A>T) c.854-3450A>T (n.854-3450A>T) c.36-3450A>T (n.36-3450A>T) c.*99+1093A>T (n.*99+1093A>T) c.80+1093A>T (n.80+1093A>T) c.257+1093A>T (n.257+1093A>T) c.36-3453A>T (n.36-3453A>T) n.885A>T c.2186+1093A>T (n.2186+1093A>T) n.2183+1093A>T c.-71+916A>T (n.-71+916A>T) n.2586-3453A>T c.1027+1093A>T (n.1027+1093A>T) n.2635+1093A>T c.161+1093A>T (n.161+1093A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*116-3450A>T (n.*116-3450A>T) c.983-3450A>T (n.983-3450A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.422+48A>T c.128+1093A>T (n.128+1093A>T) c.213-3453A>T (n.213-3453A>T) c.93+8259A>T (n.93+8259A>T) c.*160+1093A>T (n.*160+1093A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.305+1093A>T (n.305+1093A>T) c.213-3450A>T (n.213-3450A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.2142-3450A>T (n.2142-3450A>T) c.457-3453A>T c.404A>T c.301-3453A>T c.617-3450A>T (n.617-3450A>T) n.221-3450A>T n.332-3450A>T n.2473+1093A>T n.185+1093A>T n.654A>T n.196-3450A>T n.272+1093A>T n.124-3450A>T n.374+1093A>T n.328+1093A>T n.509+1093A>T n.247-3453A>T n.372+1093A>T n.268-3450A>T n.273+1093A>T n.257-3453A>T n.174+1093A>T n.1571A>T n.332-3453A>T n.567+1093A>T n.330A>T n.500-3450A>T n.489-3450A>T n.114-3450A>T n.347+1093A>T n.736A>T n.206-3450A>T n.480A>T n.1546+1093A>T c.*118+1093A>T (n.*118+1093A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.-4294966949+1093A>T n.294A>T c.117-3453A>T (n.117-3453A>T) c.35+48A>T (n.35+48A>T) n.964+48A>T n.295A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900078_58900079delinsAG | CA2372524515 | GNAS | c.2142-3453_2142-3452delinsAG (n.2142-3453_2142-3452delinsAG) c.*116-3453_*116-3452delinsAG (n.*116-3453_*116-3452delinsAG) c.2316_2317delinsAG (n.2316_2317delinsAG) c.854-3450_854-3449delinsAG (n.854-3450_854-3449delinsAG) c.36-3450_36-3449delinsAG (n.36-3450_36-3449delinsAG) c.*99+1093_*99+1094delinsAG (n.*99+1093_*99+1094delinsAG) c.80+1093_80+1094delinsAG (n.80+1093_80+1094delinsAG) c.257+1093_257+1094delinsAG (n.257+1093_257+1094delinsAG) c.36-3453_36-3452delinsAG (n.36-3453_36-3452delinsAG) n.885_886delinsAG c.2186+1093_2186+1094delinsAG (n.2186+1093_2186+1094delinsAG) n.2183+1093_2183+1094delinsAG c.-71+916_-71+917delinsAG (n.-71+916_-71+917delinsAG) n.2586-3453_2586-3452delinsAG c.1027+1093_1027+1094delinsAG (n.1027+1093_1027+1094delinsAG) n.2635+1093_2635+1094delinsAG c.161+1093_161+1094delinsAG (n.161+1093_161+1094delinsAG) c.342_343delinsAG (n.342_343delinsAG) c.*123_*124delinsAG (n.*123_*124delinsAG) c.*116-3450_*116-3449delinsAG (n.*116-3450_*116-3449delinsAG) c.983-3450_983-3449delinsAG (n.983-3450_983-3449delinsAG) c.*215_*216delinsAG (n.*215_*216delinsAG) n.422+48_422+49delinsAG c.128+1093_128+1094delinsAG (n.128+1093_128+1094delinsAG) c.213-3453_213-3452delinsAG (n.213-3453_213-3452delinsAG) c.93+8259_93+8260delinsAG (n.93+8259_93+8260delinsAG) c.*160+1093_*160+1094delinsAG (n.*160+1093_*160+1094delinsAG) c.309_310delinsAG (n.309_310delinsAG) c.305+1093_305+1094delinsAG (n.305+1093_305+1094delinsAG) c.213-3450_213-3449delinsAG (n.213-3450_213-3449delinsAG) c.*290_*291delinsAG (n.*290_*291delinsAG) c.2142-3450_2142-3449delinsAG (n.2142-3450_2142-3449delinsAG) c.457-3453_457-3452delinsAG c.404_405delinsAG c.301-3453_301-3452delinsAG c.617-3450_617-3449delinsAG (n.617-3450_617-3449delinsAG) n.221-3450_221-3449delinsAG n.332-3450_332-3449delinsAG n.2473+1093_2473+1094delinsAG n.185+1093_185+1094delinsAG n.654_655delinsAG n.196-3450_196-3449delinsAG n.272+1093_272+1094delinsAG n.124-3450_124-3449delinsAG n.374+1093_374+1094delinsAG n.328+1093_328+1094delinsAG n.509+1093_509+1094delinsAG n.247-3453_247-3452delinsAG n.372+1093_372+1094delinsAG n.268-3450_268-3449delinsAG n.273+1093_273+1094delinsAG n.257-3453_257-3452delinsAG n.174+1093_174+1094delinsAG n.1571_1572delinsAG n.332-3453_332-3452delinsAG n.567+1093_567+1094delinsAG n.330_331delinsAG n.500-3450_500-3449delinsAG n.489-3450_489-3449delinsAG n.114-3450_114-3449delinsAG n.347+1093_347+1094delinsAG n.736_737delinsAG n.206-3450_206-3449delinsAG n.480_481delinsAG n.1546+1093_1546+1094delinsAG c.*118+1093_*118+1094delinsAG (n.*118+1093_*118+1094delinsAG) c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG) c.-4294966949+1093_-4294966949+1094delinsAG n.294_295delinsAG c.117-3453_117-3452delinsAG (n.117-3453_117-3452delinsAG) c.35+48_35+49delinsAG (n.35+48_35+49delinsAG) n.964+48_964+49delinsAG n.295_296delinsAG | |
| 20 | g.58900079G>A | CA2653524889 | GNAS | c.2142-3452G>A (n.2142-3452G>A) c.*116-3452G>A (n.*116-3452G>A) c.2317G>A (n.2317G>A) c.854-3449G>A (n.854-3449G>A) c.36-3449G>A (n.36-3449G>A) c.*99+1094G>A (n.*99+1094G>A) c.80+1094G>A (n.80+1094G>A) c.257+1094G>A (n.257+1094G>A) c.36-3452G>A (n.36-3452G>A) n.886G>A c.2186+1094G>A (n.2186+1094G>A) n.2183+1094G>A c.-71+917G>A (n.-71+917G>A) n.2586-3452G>A c.1027+1094G>A (n.1027+1094G>A) n.2635+1094G>A c.161+1094G>A (n.161+1094G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*116-3449G>A (n.*116-3449G>A) c.983-3449G>A (n.983-3449G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.422+49G>A c.128+1094G>A (n.128+1094G>A) c.213-3452G>A (n.213-3452G>A) c.93+8260G>A (n.93+8260G>A) c.*160+1094G>A (n.*160+1094G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.305+1094G>A (n.305+1094G>A) c.213-3449G>A (n.213-3449G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.2142-3449G>A (n.2142-3449G>A) c.457-3452G>A c.405G>A c.301-3452G>A c.617-3449G>A (n.617-3449G>A) n.221-3449G>A n.332-3449G>A n.2473+1094G>A n.185+1094G>A n.655G>A n.196-3449G>A n.272+1094G>A n.124-3449G>A n.374+1094G>A n.328+1094G>A n.509+1094G>A n.247-3452G>A n.372+1094G>A n.268-3449G>A n.273+1094G>A n.257-3452G>A n.174+1094G>A n.1572G>A n.332-3452G>A n.567+1094G>A n.331G>A n.500-3449G>A n.489-3449G>A n.114-3449G>A n.347+1094G>A n.737G>A n.206-3449G>A n.481G>A n.1546+1094G>A c.*118+1094G>A (n.*118+1094G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.-4294966949+1094G>A n.295G>A c.117-3452G>A (n.117-3452G>A) c.35+49G>A (n.35+49G>A) n.964+49G>A n.296G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900079G>C | CA2595221019 | GNAS | c.2142-3452G>C (n.2142-3452G>C) c.*116-3452G>C (n.*116-3452G>C) c.2317G>C (n.2317G>C) c.854-3449G>C (n.854-3449G>C) c.36-3449G>C (n.36-3449G>C) c.*99+1094G>C (n.*99+1094G>C) c.80+1094G>C (n.80+1094G>C) c.257+1094G>C (n.257+1094G>C) c.36-3452G>C (n.36-3452G>C) n.886G>C c.2186+1094G>C (n.2186+1094G>C) n.2183+1094G>C c.-71+917G>C (n.-71+917G>C) n.2586-3452G>C c.1027+1094G>C (n.1027+1094G>C) n.2635+1094G>C c.161+1094G>C (n.161+1094G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*116-3449G>C (n.*116-3449G>C) c.983-3449G>C (n.983-3449G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.422+49G>C c.128+1094G>C (n.128+1094G>C) c.213-3452G>C (n.213-3452G>C) c.93+8260G>C (n.93+8260G>C) c.*160+1094G>C (n.*160+1094G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.305+1094G>C (n.305+1094G>C) c.213-3449G>C (n.213-3449G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.2142-3449G>C (n.2142-3449G>C) c.457-3452G>C c.405G>C c.301-3452G>C c.617-3449G>C (n.617-3449G>C) n.221-3449G>C n.332-3449G>C n.2473+1094G>C n.185+1094G>C n.655G>C n.196-3449G>C n.272+1094G>C n.124-3449G>C n.374+1094G>C n.328+1094G>C n.509+1094G>C n.247-3452G>C n.372+1094G>C n.268-3449G>C n.273+1094G>C n.257-3452G>C n.174+1094G>C n.1572G>C n.332-3452G>C n.567+1094G>C n.331G>C n.500-3449G>C n.489-3449G>C n.114-3449G>C n.347+1094G>C n.737G>C n.206-3449G>C n.481G>C n.1546+1094G>C c.*118+1094G>C (n.*118+1094G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.-4294966949+1094G>C n.295G>C c.117-3452G>C (n.117-3452G>C) c.35+49G>C (n.35+49G>C) n.964+49G>C n.296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900079G= | CA2372524517 | GNAS | c.2142-3452G= (n.2142-3452G=) c.*116-3452G= (n.*116-3452G=) c.2317G= (n.2317G=) c.854-3449G= (n.854-3449G=) c.36-3449G= (n.36-3449G=) c.*99+1094G= (n.*99+1094G=) c.80+1094G= (n.80+1094G=) c.257+1094G= (n.257+1094G=) c.36-3452G= (n.36-3452G=) n.886G= c.2186+1094G= (n.2186+1094G=) n.2183+1094G= c.-71+917G= (n.-71+917G=) n.2586-3452G= c.1027+1094G= (n.1027+1094G=) n.2635+1094G= c.161+1094G= (n.161+1094G=) c.343G= (n.343G=) c.*124G= (n.*124G=) c.*116-3449G= (n.*116-3449G=) c.983-3449G= (n.983-3449G=) c.*216G= (n.*216G=) n.422+49G= c.128+1094G= (n.128+1094G=) c.213-3452G= (n.213-3452G=) c.93+8260G= (n.93+8260G=) c.*160+1094G= (n.*160+1094G=) c.310G= (n.310G=) c.305+1094G= (n.305+1094G=) c.213-3449G= (n.213-3449G=) c.*291G= (n.*291G=) c.2142-3449G= (n.2142-3449G=) c.457-3452G= c.405G= c.301-3452G= c.617-3449G= (n.617-3449G=) n.221-3449G= n.332-3449G= n.2473+1094G= n.185+1094G= n.655G= n.196-3449G= n.272+1094G= n.124-3449G= n.374+1094G= n.328+1094G= n.509+1094G= n.247-3452G= n.372+1094G= n.268-3449G= n.273+1094G= n.257-3452G= n.174+1094G= n.1572G= n.332-3452G= n.567+1094G= n.331G= n.500-3449G= n.489-3449G= n.114-3449G= n.347+1094G= n.737G= n.206-3449G= n.481G= n.1546+1094G= c.*118+1094G= (n.*118+1094G=) c.*407G= (n.*407G=) c.-4294966949+1094G= n.295G= c.117-3452G= (n.117-3452G=) c.35+49G= (n.35+49G=) n.964+49G= n.296G= | |
| 20 | g.58900079G>T | CA2653524890 | GNAS | c.2142-3452G>T (n.2142-3452G>T) c.*116-3452G>T (n.*116-3452G>T) c.2317G>T (n.2317G>T) c.854-3449G>T (n.854-3449G>T) c.36-3449G>T (n.36-3449G>T) c.*99+1094G>T (n.*99+1094G>T) c.80+1094G>T (n.80+1094G>T) c.257+1094G>T (n.257+1094G>T) c.36-3452G>T (n.36-3452G>T) n.886G>T c.2186+1094G>T (n.2186+1094G>T) n.2183+1094G>T c.-71+917G>T (n.-71+917G>T) n.2586-3452G>T c.1027+1094G>T (n.1027+1094G>T) n.2635+1094G>T c.161+1094G>T (n.161+1094G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*116-3449G>T (n.*116-3449G>T) c.983-3449G>T (n.983-3449G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.422+49G>T c.128+1094G>T (n.128+1094G>T) c.213-3452G>T (n.213-3452G>T) c.93+8260G>T (n.93+8260G>T) c.*160+1094G>T (n.*160+1094G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.305+1094G>T (n.305+1094G>T) c.213-3449G>T (n.213-3449G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2142-3449G>T (n.2142-3449G>T) c.457-3452G>T c.405G>T c.301-3452G>T c.617-3449G>T (n.617-3449G>T) n.221-3449G>T n.332-3449G>T n.2473+1094G>T n.185+1094G>T n.655G>T n.196-3449G>T n.272+1094G>T n.124-3449G>T n.374+1094G>T n.328+1094G>T n.509+1094G>T n.247-3452G>T n.372+1094G>T n.268-3449G>T n.273+1094G>T n.257-3452G>T n.174+1094G>T n.1572G>T n.332-3452G>T n.567+1094G>T n.331G>T n.500-3449G>T n.489-3449G>T n.114-3449G>T n.347+1094G>T n.737G>T n.206-3449G>T n.481G>T n.1546+1094G>T c.*118+1094G>T (n.*118+1094G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.-4294966949+1094G>T n.295G>T c.117-3452G>T (n.117-3452G>T) c.35+49G>T (n.35+49G>T) n.964+49G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084_58900085insGGGGGGG | CA2653524888 | GNAS | c.2142-3447_2142-3446insGGGGGGG (n.2142-3447_2142-3446insGGGGGGG) c.*116-3447_*116-3446insGGGGGGG (n.*116-3447_*116-3446insGGGGGGG) c.2322_2323insGGGGGGG (n.2322_2323insGGGGGGG) c.854-3444_854-3443insGGGGGGG (n.854-3444_854-3443insGGGGGGG) c.36-3444_36-3443insGGGGGGG (n.36-3444_36-3443insGGGGGGG) c.*99+1099_*99+1100insGGGGGGG (n.*99+1099_*99+1100insGGGGGGG) c.80+1099_80+1100insGGGGGGG (n.80+1099_80+1100insGGGGGGG) c.257+1099_257+1100insGGGGGGG (n.257+1099_257+1100insGGGGGGG) c.36-3447_36-3446insGGGGGGG (n.36-3447_36-3446insGGGGGGG) n.891_892insGGGGGGG c.2186+1099_2186+1100insGGGGGGG (n.2186+1099_2186+1100insGGGGGGG) n.2183+1099_2183+1100insGGGGGGG c.-71+922_-71+923insGGGGGGG (n.-71+922_-71+923insGGGGGGG) n.2586-3447_2586-3446insGGGGGGG c.1027+1099_1027+1100insGGGGGGG (n.1027+1099_1027+1100insGGGGGGG) n.2635+1099_2635+1100insGGGGGGG c.161+1099_161+1100insGGGGGGG (n.161+1099_161+1100insGGGGGGG) c.348_349insGGGGGGG (n.348_349insGGGGGGG) c.*129_*130insGGGGGGG (n.*129_*130insGGGGGGG) c.*116-3444_*116-3443insGGGGGGG (n.*116-3444_*116-3443insGGGGGGG) c.983-3444_983-3443insGGGGGGG (n.983-3444_983-3443insGGGGGGG) c.*221_*222insGGGGGGG (n.*221_*222insGGGGGGG) n.422+54_422+55insGGGGGGG c.128+1099_128+1100insGGGGGGG (n.128+1099_128+1100insGGGGGGG) c.213-3447_213-3446insGGGGGGG (n.213-3447_213-3446insGGGGGGG) c.93+8265_93+8266insGGGGGGG (n.93+8265_93+8266insGGGGGGG) c.*160+1099_*160+1100insGGGGGGG (n.*160+1099_*160+1100insGGGGGGG) c.315_316insGGGGGGG (n.315_316insGGGGGGG) c.305+1099_305+1100insGGGGGGG (n.305+1099_305+1100insGGGGGGG) c.213-3444_213-3443insGGGGGGG (n.213-3444_213-3443insGGGGGGG) c.*296_*297insGGGGGGG (n.*296_*297insGGGGGGG) c.2142-3444_2142-3443insGGGGGGG (n.2142-3444_2142-3443insGGGGGGG) c.457-3447_457-3446insGGGGGGG c.410_411insGGGGGGG c.301-3447_301-3446insGGGGGGG c.617-3444_617-3443insGGGGGGG (n.617-3444_617-3443insGGGGGGG) n.221-3444_221-3443insGGGGGGG n.332-3444_332-3443insGGGGGGG n.2473+1099_2473+1100insGGGGGGG n.185+1099_185+1100insGGGGGGG n.660_661insGGGGGGG n.196-3444_196-3443insGGGGGGG n.272+1099_272+1100insGGGGGGG n.124-3444_124-3443insGGGGGGG n.374+1099_374+1100insGGGGGGG n.328+1099_328+1100insGGGGGGG n.509+1099_509+1100insGGGGGGG n.247-3447_247-3446insGGGGGGG n.372+1099_372+1100insGGGGGGG n.268-3444_268-3443insGGGGGGG n.273+1099_273+1100insGGGGGGG n.257-3447_257-3446insGGGGGGG n.174+1099_174+1100insGGGGGGG n.1577_1578insGGGGGGG n.332-3447_332-3446insGGGGGGG n.567+1099_567+1100insGGGGGGG n.336_337insGGGGGGG n.500-3444_500-3443insGGGGGGG n.489-3444_489-3443insGGGGGGG n.114-3444_114-3443insGGGGGGG n.347+1099_347+1100insGGGGGGG n.742_743insGGGGGGG n.206-3444_206-3443insGGGGGGG n.486_487insGGGGGGG n.1546+1099_1546+1100insGGGGGGG c.*118+1099_*118+1100insGGGGGGG (n.*118+1099_*118+1100insGGGGGGG) c.*412_*413insGGGGGGG (n.*412_*413insGGGGGGG) c.-4294966949+1099_-4294966949+1100insGGGGGGG n.300_301insGGGGGGG c.117-3447_117-3446insGGGGGGG (n.117-3447_117-3446insGGGGGGG) c.35+54_35+55insGGGGGGG (n.35+54_35+55insGGGGGGG) n.964+54_964+55insGGGGGGG n.301_302insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084dup | CA2372524516 | GNAS | c.2142-3447dup (n.2142-3447dup) c.*116-3447dup (n.*116-3447dup) c.2322dup (n.2322dup) c.854-3444dup (n.854-3444dup) c.36-3444dup (n.36-3444dup) c.*99+1099dup (n.*99+1099dup) c.80+1099dup (n.80+1099dup) c.257+1099dup (n.257+1099dup) c.36-3447dup (n.36-3447dup) n.891dup c.2186+1099dup (n.2186+1099dup) n.2183+1099dup c.-71+922dup (n.-71+922dup) n.2586-3447dup c.1027+1099dup (n.1027+1099dup) n.2635+1099dup c.161+1099dup (n.161+1099dup) c.348dup (n.348dup) c.*129dup (n.*129dup) c.*116-3444dup (n.*116-3444dup) c.983-3444dup (n.983-3444dup) c.*221dup (n.*221dup) n.422+54dup c.128+1099dup (n.128+1099dup) c.213-3447dup (n.213-3447dup) c.93+8265dup (n.93+8265dup) c.*160+1099dup (n.*160+1099dup) c.315dup (n.315dup) c.305+1099dup (n.305+1099dup) c.213-3444dup (n.213-3444dup) c.*296dup (n.*296dup) c.2142-3444dup (n.2142-3444dup) c.457-3447dup c.410dup c.301-3447dup c.617-3444dup (n.617-3444dup) n.221-3444dup n.332-3444dup n.2473+1099dup n.185+1099dup n.660dup n.196-3444dup n.272+1099dup n.124-3444dup n.374+1099dup n.328+1099dup n.509+1099dup n.247-3447dup n.372+1099dup n.268-3444dup n.273+1099dup n.257-3447dup n.174+1099dup n.1577dup n.332-3447dup n.567+1099dup n.336dup n.500-3444dup n.489-3444dup n.114-3444dup n.347+1099dup n.742dup n.206-3444dup n.486dup n.1546+1099dup c.*118+1099dup (n.*118+1099dup) c.*412dup (n.*412dup) c.-4294966949+1099dup n.300dup c.117-3447dup (n.117-3447dup) c.35+54dup (n.35+54dup) n.964+54dup n.301dup | dbSNP |
| 20 | g.58900084del | CA636225785 | GNAS | c.2142-3447del (n.2142-3447del) c.*116-3447del (n.*116-3447del) c.2322del (n.2322del) c.854-3444del (n.854-3444del) c.36-3444del (n.36-3444del) c.*99+1099del (n.*99+1099del) c.80+1099del (n.80+1099del) c.257+1099del (n.257+1099del) c.36-3447del (n.36-3447del) n.891del c.2186+1099del (n.2186+1099del) n.2183+1099del c.-71+922del (n.-71+922del) n.2586-3447del c.1027+1099del (n.1027+1099del) n.2635+1099del c.161+1099del (n.161+1099del) c.348del (n.348del) c.*129del (n.*129del) c.*116-3444del (n.*116-3444del) c.983-3444del (n.983-3444del) c.*221del (n.*221del) n.422+54del c.128+1099del (n.128+1099del) c.213-3447del (n.213-3447del) c.93+8265del (n.93+8265del) c.*160+1099del (n.*160+1099del) c.315del (n.315del) c.305+1099del (n.305+1099del) c.213-3444del (n.213-3444del) c.*296del (n.*296del) c.2142-3444del (n.2142-3444del) c.457-3447del c.410del c.301-3447del c.617-3444del (n.617-3444del) n.221-3444del n.332-3444del n.2473+1099del n.185+1099del n.660del n.196-3444del n.272+1099del n.124-3444del n.374+1099del n.328+1099del n.509+1099del n.247-3447del n.372+1099del n.268-3444del n.273+1099del n.257-3447del n.174+1099del n.1577del n.332-3447del n.567+1099del n.336del n.500-3444del n.489-3444del n.114-3444del n.347+1099del n.742del n.206-3444del n.486del n.1546+1099del c.*118+1099del (n.*118+1099del) c.*412del (n.*412del) c.-4294966949+1099del n.300del c.117-3447del (n.117-3447del) c.35+54del (n.35+54del) n.964+54del n.301del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900080G>A | CA2372524519 | GNAS | c.2142-3451G>A (n.2142-3451G>A) c.*116-3451G>A (n.*116-3451G>A) c.2318G>A (n.2318G>A) c.854-3448G>A (n.854-3448G>A) c.36-3448G>A (n.36-3448G>A) c.*99+1095G>A (n.*99+1095G>A) c.80+1095G>A (n.80+1095G>A) c.257+1095G>A (n.257+1095G>A) c.36-3451G>A (n.36-3451G>A) n.887G>A c.2186+1095G>A (n.2186+1095G>A) n.2183+1095G>A c.-71+918G>A (n.-71+918G>A) n.2586-3451G>A c.1027+1095G>A (n.1027+1095G>A) n.2635+1095G>A c.161+1095G>A (n.161+1095G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*116-3448G>A (n.*116-3448G>A) c.983-3448G>A (n.983-3448G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.422+50G>A c.128+1095G>A (n.128+1095G>A) c.213-3451G>A (n.213-3451G>A) c.93+8261G>A (n.93+8261G>A) c.*160+1095G>A (n.*160+1095G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.305+1095G>A (n.305+1095G>A) c.213-3448G>A (n.213-3448G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.2142-3448G>A (n.2142-3448G>A) c.457-3451G>A c.406G>A c.301-3451G>A c.617-3448G>A (n.617-3448G>A) n.221-3448G>A n.332-3448G>A n.2473+1095G>A n.185+1095G>A n.656G>A n.196-3448G>A n.272+1095G>A n.124-3448G>A n.374+1095G>A n.328+1095G>A n.509+1095G>A n.247-3451G>A n.372+1095G>A n.268-3448G>A n.273+1095G>A n.257-3451G>A n.174+1095G>A n.1573G>A n.332-3451G>A n.567+1095G>A n.332G>A n.500-3448G>A n.489-3448G>A n.114-3448G>A n.347+1095G>A n.738G>A n.206-3448G>A n.482G>A n.1546+1095G>A c.*118+1095G>A (n.*118+1095G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.-4294966949+1095G>A n.296G>A c.117-3451G>A (n.117-3451G>A) c.35+50G>A (n.35+50G>A) n.964+50G>A n.297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900080G= | CA2372524520 | GNAS | c.2142-3451G= (n.2142-3451G=) c.*116-3451G= (n.*116-3451G=) c.2318G= (n.2318G=) c.854-3448G= (n.854-3448G=) c.36-3448G= (n.36-3448G=) c.*99+1095G= (n.*99+1095G=) c.80+1095G= (n.80+1095G=) c.257+1095G= (n.257+1095G=) c.36-3451G= (n.36-3451G=) n.887G= c.2186+1095G= (n.2186+1095G=) n.2183+1095G= c.-71+918G= (n.-71+918G=) n.2586-3451G= c.1027+1095G= (n.1027+1095G=) n.2635+1095G= c.161+1095G= (n.161+1095G=) c.344G= (n.344G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*116-3448G= (n.*116-3448G=) c.983-3448G= (n.983-3448G=) c.*217G= (n.*217G=) n.422+50G= c.128+1095G= (n.128+1095G=) c.213-3451G= (n.213-3451G=) c.93+8261G= (n.93+8261G=) c.*160+1095G= (n.*160+1095G=) c.311G= (n.311G=) c.305+1095G= (n.305+1095G=) c.213-3448G= (n.213-3448G=) c.*292G= (n.*292G=) c.2142-3448G= (n.2142-3448G=) c.457-3451G= c.406G= c.301-3451G= c.617-3448G= (n.617-3448G=) n.221-3448G= n.332-3448G= n.2473+1095G= n.185+1095G= n.656G= n.196-3448G= n.272+1095G= n.124-3448G= n.374+1095G= n.328+1095G= n.509+1095G= n.247-3451G= n.372+1095G= n.268-3448G= n.273+1095G= n.257-3451G= n.174+1095G= n.1573G= n.332-3451G= n.567+1095G= n.332G= n.500-3448G= n.489-3448G= n.114-3448G= n.347+1095G= n.738G= n.206-3448G= n.482G= n.1546+1095G= c.*118+1095G= (n.*118+1095G=) c.*408G= (n.*408G=) c.-4294966949+1095G= n.296G= c.117-3451G= (n.117-3451G=) c.35+50G= (n.35+50G=) n.964+50G= n.297G= | |
| 20 | g.58900080G>T | CA2653524892 | GNAS | c.2142-3451G>T (n.2142-3451G>T) c.*116-3451G>T (n.*116-3451G>T) c.2318G>T (n.2318G>T) c.854-3448G>T (n.854-3448G>T) c.36-3448G>T (n.36-3448G>T) c.*99+1095G>T (n.*99+1095G>T) c.80+1095G>T (n.80+1095G>T) c.257+1095G>T (n.257+1095G>T) c.36-3451G>T (n.36-3451G>T) n.887G>T c.2186+1095G>T (n.2186+1095G>T) n.2183+1095G>T c.-71+918G>T (n.-71+918G>T) n.2586-3451G>T c.1027+1095G>T (n.1027+1095G>T) n.2635+1095G>T c.161+1095G>T (n.161+1095G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*116-3448G>T (n.*116-3448G>T) c.983-3448G>T (n.983-3448G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.422+50G>T c.128+1095G>T (n.128+1095G>T) c.213-3451G>T (n.213-3451G>T) c.93+8261G>T (n.93+8261G>T) c.*160+1095G>T (n.*160+1095G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.305+1095G>T (n.305+1095G>T) c.213-3448G>T (n.213-3448G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.2142-3448G>T (n.2142-3448G>T) c.457-3451G>T c.406G>T c.301-3451G>T c.617-3448G>T (n.617-3448G>T) n.221-3448G>T n.332-3448G>T n.2473+1095G>T n.185+1095G>T n.656G>T n.196-3448G>T n.272+1095G>T n.124-3448G>T n.374+1095G>T n.328+1095G>T n.509+1095G>T n.247-3451G>T n.372+1095G>T n.268-3448G>T n.273+1095G>T n.257-3451G>T n.174+1095G>T n.1573G>T n.332-3451G>T n.567+1095G>T n.332G>T n.500-3448G>T n.489-3448G>T n.114-3448G>T n.347+1095G>T n.738G>T n.206-3448G>T n.482G>T n.1546+1095G>T c.*118+1095G>T (n.*118+1095G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.-4294966949+1095G>T n.296G>T c.117-3451G>T (n.117-3451G>T) c.35+50G>T (n.35+50G>T) n.964+50G>T n.297G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084_58900090dup | CA2372524518 | GNAS | c.2142-3447_2142-3441dup (n.2142-3447_2142-3441dup) c.*116-3447_*116-3441dup (n.*116-3447_*116-3441dup) c.2322_2328dup (n.2322_2328dup) c.854-3444_854-3438dup (n.854-3444_854-3438dup) c.36-3444_36-3438dup (n.36-3444_36-3438dup) c.*99+1099_*99+1105dup (n.*99+1099_*99+1105dup) c.80+1099_80+1105dup (n.80+1099_80+1105dup) c.257+1099_257+1105dup (n.257+1099_257+1105dup) c.36-3447_36-3441dup (n.36-3447_36-3441dup) n.891_897dup c.2186+1099_2186+1105dup (n.2186+1099_2186+1105dup) n.2183+1099_2183+1105dup c.-71+922_-71+928dup (n.-71+922_-71+928dup) n.2586-3447_2586-3441dup c.1027+1099_1027+1105dup (n.1027+1099_1027+1105dup) n.2635+1099_2635+1105dup c.161+1099_161+1105dup (n.161+1099_161+1105dup) c.348_354dup (n.348_354dup) c.*129_*135dup (n.*129_*135dup) c.*116-3444_*116-3438dup (n.*116-3444_*116-3438dup) c.983-3444_983-3438dup (n.983-3444_983-3438dup) c.*221_*227dup (n.*221_*227dup) n.422+54_422+60dup c.128+1099_128+1105dup (n.128+1099_128+1105dup) c.213-3447_213-3441dup (n.213-3447_213-3441dup) c.93+8265_93+8271dup (n.93+8265_93+8271dup) c.*160+1099_*160+1105dup (n.*160+1099_*160+1105dup) c.315_321dup (n.315_321dup) c.305+1099_305+1105dup (n.305+1099_305+1105dup) c.213-3444_213-3438dup (n.213-3444_213-3438dup) c.*296_*302dup (n.*296_*302dup) c.2142-3444_2142-3438dup (n.2142-3444_2142-3438dup) c.457-3447_457-3441dup c.410_416dup c.301-3447_301-3441dup c.617-3444_617-3438dup (n.617-3444_617-3438dup) n.221-3444_221-3438dup n.332-3444_332-3438dup n.2473+1099_2473+1105dup n.185+1099_185+1105dup n.660_666dup n.196-3444_196-3438dup n.272+1099_272+1105dup n.124-3444_124-3438dup n.374+1099_374+1105dup n.328+1099_328+1105dup n.509+1099_509+1105dup n.247-3447_247-3441dup n.372+1099_372+1105dup n.268-3444_268-3438dup n.273+1099_273+1105dup n.257-3447_257-3441dup n.174+1099_174+1105dup n.1577_1583dup n.332-3447_332-3441dup n.567+1099_567+1105dup n.336_342dup n.500-3444_500-3438dup n.489-3444_489-3438dup n.114-3444_114-3438dup n.347+1099_347+1105dup n.742_748dup n.206-3444_206-3438dup n.486_492dup n.1546+1099_1546+1105dup c.*118+1099_*118+1105dup (n.*118+1099_*118+1105dup) c.*412_*418dup (n.*412_*418dup) c.-4294966949+1099_-4294966949+1105dup n.300_306dup c.117-3447_117-3441dup (n.117-3447_117-3441dup) c.35+54_35+60dup (n.35+54_35+60dup) n.964+54_964+60dup n.301_307dup | dbSNP |
| 20 | g.58900084_58900090del | CA2653524891 | GNAS | c.2142-3447_2142-3441del (n.2142-3447_2142-3441del) c.*116-3447_*116-3441del (n.*116-3447_*116-3441del) c.2322_2328del (n.2322_2328del) c.854-3444_854-3438del (n.854-3444_854-3438del) c.36-3444_36-3438del (n.36-3444_36-3438del) c.*99+1099_*99+1105del (n.*99+1099_*99+1105del) c.80+1099_80+1105del (n.80+1099_80+1105del) c.257+1099_257+1105del (n.257+1099_257+1105del) c.36-3447_36-3441del (n.36-3447_36-3441del) n.891_897del c.2186+1099_2186+1105del (n.2186+1099_2186+1105del) n.2183+1099_2183+1105del c.-71+922_-71+928del (n.-71+922_-71+928del) n.2586-3447_2586-3441del c.1027+1099_1027+1105del (n.1027+1099_1027+1105del) n.2635+1099_2635+1105del c.161+1099_161+1105del (n.161+1099_161+1105del) c.348_354del (n.348_354del) c.*129_*135del (n.*129_*135del) c.*116-3444_*116-3438del (n.*116-3444_*116-3438del) c.983-3444_983-3438del (n.983-3444_983-3438del) c.*221_*227del (n.*221_*227del) n.422+54_422+60del c.128+1099_128+1105del (n.128+1099_128+1105del) c.213-3447_213-3441del (n.213-3447_213-3441del) c.93+8265_93+8271del (n.93+8265_93+8271del) c.*160+1099_*160+1105del (n.*160+1099_*160+1105del) c.315_321del (n.315_321del) c.305+1099_305+1105del (n.305+1099_305+1105del) c.213-3444_213-3438del (n.213-3444_213-3438del) c.*296_*302del (n.*296_*302del) c.2142-3444_2142-3438del (n.2142-3444_2142-3438del) c.457-3447_457-3441del c.410_416del c.301-3447_301-3441del c.617-3444_617-3438del (n.617-3444_617-3438del) n.221-3444_221-3438del n.332-3444_332-3438del n.2473+1099_2473+1105del n.185+1099_185+1105del n.660_666del n.196-3444_196-3438del n.272+1099_272+1105del n.124-3444_124-3438del n.374+1099_374+1105del n.328+1099_328+1105del n.509+1099_509+1105del n.247-3447_247-3441del n.372+1099_372+1105del n.268-3444_268-3438del n.273+1099_273+1105del n.257-3447_257-3441del n.174+1099_174+1105del n.1577_1583del n.332-3447_332-3441del n.567+1099_567+1105del n.336_342del n.500-3444_500-3438del n.489-3444_489-3438del n.114-3444_114-3438del n.347+1099_347+1105del n.742_748del n.206-3444_206-3438del n.486_492del n.1546+1099_1546+1105del c.*118+1099_*118+1105del (n.*118+1099_*118+1105del) c.*412_*418del (n.*412_*418del) c.-4294966949+1099_-4294966949+1105del n.300_306del c.117-3447_117-3441del (n.117-3447_117-3441del) c.35+54_35+60del (n.35+54_35+60del) n.964+54_964+60del n.301_307del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900081G>A | CA2653524893 | GNAS | c.2142-3450G>A (n.2142-3450G>A) c.*116-3450G>A (n.*116-3450G>A) c.2319G>A (n.2319G>A) c.854-3447G>A (n.854-3447G>A) c.36-3447G>A (n.36-3447G>A) c.*99+1096G>A (n.*99+1096G>A) c.80+1096G>A (n.80+1096G>A) c.257+1096G>A (n.257+1096G>A) c.36-3450G>A (n.36-3450G>A) n.888G>A c.2186+1096G>A (n.2186+1096G>A) n.2183+1096G>A c.-71+919G>A (n.-71+919G>A) n.2586-3450G>A c.1027+1096G>A (n.1027+1096G>A) n.2635+1096G>A c.161+1096G>A (n.161+1096G>A) c.345G>A (n.345G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*116-3447G>A (n.*116-3447G>A) c.983-3447G>A (n.983-3447G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.422+51G>A c.128+1096G>A (n.128+1096G>A) c.213-3450G>A (n.213-3450G>A) c.93+8262G>A (n.93+8262G>A) c.*160+1096G>A (n.*160+1096G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.305+1096G>A (n.305+1096G>A) c.213-3447G>A (n.213-3447G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.2142-3447G>A (n.2142-3447G>A) c.457-3450G>A c.407G>A c.301-3450G>A c.617-3447G>A (n.617-3447G>A) n.221-3447G>A n.332-3447G>A n.2473+1096G>A n.185+1096G>A n.657G>A n.196-3447G>A n.272+1096G>A n.124-3447G>A n.374+1096G>A n.328+1096G>A n.509+1096G>A n.247-3450G>A n.372+1096G>A n.268-3447G>A n.273+1096G>A n.257-3450G>A n.174+1096G>A n.1574G>A n.332-3450G>A n.567+1096G>A n.333G>A n.500-3447G>A n.489-3447G>A n.114-3447G>A n.347+1096G>A n.739G>A n.206-3447G>A n.483G>A n.1546+1096G>A c.*118+1096G>A (n.*118+1096G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.-4294966949+1096G>A n.297G>A c.117-3450G>A (n.117-3450G>A) c.35+51G>A (n.35+51G>A) n.964+51G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900081G>T | CA2653524894 | GNAS | c.2142-3450G>T (n.2142-3450G>T) c.*116-3450G>T (n.*116-3450G>T) c.2319G>T (n.2319G>T) c.854-3447G>T (n.854-3447G>T) c.36-3447G>T (n.36-3447G>T) c.*99+1096G>T (n.*99+1096G>T) c.80+1096G>T (n.80+1096G>T) c.257+1096G>T (n.257+1096G>T) c.36-3450G>T (n.36-3450G>T) n.888G>T c.2186+1096G>T (n.2186+1096G>T) n.2183+1096G>T c.-71+919G>T (n.-71+919G>T) n.2586-3450G>T c.1027+1096G>T (n.1027+1096G>T) n.2635+1096G>T c.161+1096G>T (n.161+1096G>T) c.345G>T (n.345G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*116-3447G>T (n.*116-3447G>T) c.983-3447G>T (n.983-3447G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.422+51G>T c.128+1096G>T (n.128+1096G>T) c.213-3450G>T (n.213-3450G>T) c.93+8262G>T (n.93+8262G>T) c.*160+1096G>T (n.*160+1096G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.305+1096G>T (n.305+1096G>T) c.213-3447G>T (n.213-3447G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.2142-3447G>T (n.2142-3447G>T) c.457-3450G>T c.407G>T c.301-3450G>T c.617-3447G>T (n.617-3447G>T) n.221-3447G>T n.332-3447G>T n.2473+1096G>T n.185+1096G>T n.657G>T n.196-3447G>T n.272+1096G>T n.124-3447G>T n.374+1096G>T n.328+1096G>T n.509+1096G>T n.247-3450G>T n.372+1096G>T n.268-3447G>T n.273+1096G>T n.257-3450G>T n.174+1096G>T n.1574G>T n.332-3450G>T n.567+1096G>T n.333G>T n.500-3447G>T n.489-3447G>T n.114-3447G>T n.347+1096G>T n.739G>T n.206-3447G>T n.483G>T n.1546+1096G>T c.*118+1096G>T (n.*118+1096G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.-4294966949+1096G>T n.297G>T c.117-3450G>T (n.117-3450G>T) c.35+51G>T (n.35+51G>T) n.964+51G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900082G>A | CA2816859255 | GNAS | c.2142-3449G>A (n.2142-3449G>A) c.*116-3449G>A (n.*116-3449G>A) c.2320G>A (n.2320G>A) c.854-3446G>A (n.854-3446G>A) c.36-3446G>A (n.36-3446G>A) c.*99+1097G>A (n.*99+1097G>A) c.80+1097G>A (n.80+1097G>A) c.257+1097G>A (n.257+1097G>A) c.36-3449G>A (n.36-3449G>A) n.889G>A c.2186+1097G>A (n.2186+1097G>A) n.2183+1097G>A c.-71+920G>A (n.-71+920G>A) n.2586-3449G>A c.1027+1097G>A (n.1027+1097G>A) n.2635+1097G>A c.161+1097G>A (n.161+1097G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*116-3446G>A (n.*116-3446G>A) c.983-3446G>A (n.983-3446G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.422+52G>A c.128+1097G>A (n.128+1097G>A) c.213-3449G>A (n.213-3449G>A) c.93+8263G>A (n.93+8263G>A) c.*160+1097G>A (n.*160+1097G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.305+1097G>A (n.305+1097G>A) c.213-3446G>A (n.213-3446G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.2142-3446G>A (n.2142-3446G>A) c.457-3449G>A c.408G>A c.301-3449G>A c.617-3446G>A (n.617-3446G>A) n.221-3446G>A n.332-3446G>A n.2473+1097G>A n.185+1097G>A n.658G>A n.196-3446G>A n.272+1097G>A n.124-3446G>A n.374+1097G>A n.328+1097G>A n.509+1097G>A n.247-3449G>A n.372+1097G>A n.268-3446G>A n.273+1097G>A n.257-3449G>A n.174+1097G>A n.1575G>A n.332-3449G>A n.567+1097G>A n.334G>A n.500-3446G>A n.489-3446G>A n.114-3446G>A n.347+1097G>A n.740G>A n.206-3446G>A n.484G>A n.1546+1097G>A c.*118+1097G>A (n.*118+1097G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.-4294966949+1097G>A n.298G>A c.117-3449G>A (n.117-3449G>A) c.35+52G>A (n.35+52G>A) n.964+52G>A n.299G>A | |
| 20 | g.58900082G= | CA2372524521 | GNAS | c.2142-3449G= (n.2142-3449G=) c.*116-3449G= (n.*116-3449G=) c.2320G= (n.2320G=) c.854-3446G= (n.854-3446G=) c.36-3446G= (n.36-3446G=) c.*99+1097G= (n.*99+1097G=) c.80+1097G= (n.80+1097G=) c.257+1097G= (n.257+1097G=) c.36-3449G= (n.36-3449G=) n.889G= c.2186+1097G= (n.2186+1097G=) n.2183+1097G= c.-71+920G= (n.-71+920G=) n.2586-3449G= c.1027+1097G= (n.1027+1097G=) n.2635+1097G= c.161+1097G= (n.161+1097G=) c.346G= (n.346G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*116-3446G= (n.*116-3446G=) c.983-3446G= (n.983-3446G=) c.*219G= (n.*219G=) n.422+52G= c.128+1097G= (n.128+1097G=) c.213-3449G= (n.213-3449G=) c.93+8263G= (n.93+8263G=) c.*160+1097G= (n.*160+1097G=) c.313G= (n.313G=) c.305+1097G= (n.305+1097G=) c.213-3446G= (n.213-3446G=) c.*294G= (n.*294G=) c.2142-3446G= (n.2142-3446G=) c.457-3449G= c.408G= c.301-3449G= c.617-3446G= (n.617-3446G=) n.221-3446G= n.332-3446G= n.2473+1097G= n.185+1097G= n.658G= n.196-3446G= n.272+1097G= n.124-3446G= n.374+1097G= n.328+1097G= n.509+1097G= n.247-3449G= n.372+1097G= n.268-3446G= n.273+1097G= n.257-3449G= n.174+1097G= n.1575G= n.332-3449G= n.567+1097G= n.334G= n.500-3446G= n.489-3446G= n.114-3446G= n.347+1097G= n.740G= n.206-3446G= n.484G= n.1546+1097G= c.*118+1097G= (n.*118+1097G=) c.*410G= (n.*410G=) c.-4294966949+1097G= n.298G= c.117-3449G= (n.117-3449G=) c.35+52G= (n.35+52G=) n.964+52G= n.299G= | |
| 20 | g.58900082G>T | CA316329983 | GNAS | c.2142-3449G>T (n.2142-3449G>T) c.*116-3449G>T (n.*116-3449G>T) c.2320G>T (n.2320G>T) c.854-3446G>T (n.854-3446G>T) c.36-3446G>T (n.36-3446G>T) c.*99+1097G>T (n.*99+1097G>T) c.80+1097G>T (n.80+1097G>T) c.257+1097G>T (n.257+1097G>T) c.36-3449G>T (n.36-3449G>T) n.889G>T c.2186+1097G>T (n.2186+1097G>T) n.2183+1097G>T c.-71+920G>T (n.-71+920G>T) n.2586-3449G>T c.1027+1097G>T (n.1027+1097G>T) n.2635+1097G>T c.161+1097G>T (n.161+1097G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*116-3446G>T (n.*116-3446G>T) c.983-3446G>T (n.983-3446G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.422+52G>T c.128+1097G>T (n.128+1097G>T) c.213-3449G>T (n.213-3449G>T) c.93+8263G>T (n.93+8263G>T) c.*160+1097G>T (n.*160+1097G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.305+1097G>T (n.305+1097G>T) c.213-3446G>T (n.213-3446G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.2142-3446G>T (n.2142-3446G>T) c.457-3449G>T c.408G>T c.301-3449G>T c.617-3446G>T (n.617-3446G>T) n.221-3446G>T n.332-3446G>T n.2473+1097G>T n.185+1097G>T n.658G>T n.196-3446G>T n.272+1097G>T n.124-3446G>T n.374+1097G>T n.328+1097G>T n.509+1097G>T n.247-3449G>T n.372+1097G>T n.268-3446G>T n.273+1097G>T n.257-3449G>T n.174+1097G>T n.1575G>T n.332-3449G>T n.567+1097G>T n.334G>T n.500-3446G>T n.489-3446G>T n.114-3446G>T n.347+1097G>T n.740G>T n.206-3446G>T n.484G>T n.1546+1097G>T c.*118+1097G>T (n.*118+1097G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.-4294966949+1097G>T n.298G>T c.117-3449G>T (n.117-3449G>T) c.35+52G>T (n.35+52G>T) n.964+52G>T n.299G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900082_58900083insA | CA1018914843 | GNAS | c.2142-3449_2142-3448insA (n.2142-3449_2142-3448insA) c.*116-3449_*116-3448insA (n.*116-3449_*116-3448insA) c.2320_2321insA (n.2320_2321insA) c.854-3446_854-3445insA (n.854-3446_854-3445insA) c.36-3446_36-3445insA (n.36-3446_36-3445insA) c.*99+1097_*99+1098insA (n.*99+1097_*99+1098insA) c.80+1097_80+1098insA (n.80+1097_80+1098insA) c.257+1097_257+1098insA (n.257+1097_257+1098insA) c.36-3449_36-3448insA (n.36-3449_36-3448insA) n.889_890insA c.2186+1097_2186+1098insA (n.2186+1097_2186+1098insA) n.2183+1097_2183+1098insA c.-71+920_-71+921insA (n.-71+920_-71+921insA) n.2586-3449_2586-3448insA c.1027+1097_1027+1098insA (n.1027+1097_1027+1098insA) n.2635+1097_2635+1098insA c.161+1097_161+1098insA (n.161+1097_161+1098insA) c.346_347insA (n.346_347insA) c.*127_*128insA (n.*127_*128insA) c.*116-3446_*116-3445insA (n.*116-3446_*116-3445insA) c.983-3446_983-3445insA (n.983-3446_983-3445insA) c.*219_*220insA (n.*219_*220insA) n.422+52_422+53insA c.128+1097_128+1098insA (n.128+1097_128+1098insA) c.213-3449_213-3448insA (n.213-3449_213-3448insA) c.93+8263_93+8264insA (n.93+8263_93+8264insA) c.*160+1097_*160+1098insA (n.*160+1097_*160+1098insA) c.313_314insA (n.313_314insA) c.305+1097_305+1098insA (n.305+1097_305+1098insA) c.213-3446_213-3445insA (n.213-3446_213-3445insA) c.*294_*295insA (n.*294_*295insA) c.2142-3446_2142-3445insA (n.2142-3446_2142-3445insA) c.457-3449_457-3448insA c.408_409insA c.301-3449_301-3448insA c.617-3446_617-3445insA (n.617-3446_617-3445insA) n.221-3446_221-3445insA n.332-3446_332-3445insA n.2473+1097_2473+1098insA n.185+1097_185+1098insA n.658_659insA n.196-3446_196-3445insA n.272+1097_272+1098insA n.124-3446_124-3445insA n.374+1097_374+1098insA n.328+1097_328+1098insA n.509+1097_509+1098insA n.247-3449_247-3448insA n.372+1097_372+1098insA n.268-3446_268-3445insA n.273+1097_273+1098insA n.257-3449_257-3448insA n.174+1097_174+1098insA n.1575_1576insA n.332-3449_332-3448insA n.567+1097_567+1098insA n.334_335insA n.500-3446_500-3445insA n.489-3446_489-3445insA n.114-3446_114-3445insA n.347+1097_347+1098insA n.740_741insA n.206-3446_206-3445insA n.484_485insA n.1546+1097_1546+1098insA c.*118+1097_*118+1098insA (n.*118+1097_*118+1098insA) c.*410_*411insA (n.*410_*411insA) c.-4294966949+1097_-4294966949+1098insA n.298_299insA c.117-3449_117-3448insA (n.117-3449_117-3448insA) c.35+52_35+53insA (n.35+52_35+53insA) n.964+52_964+53insA n.299_300insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900083G>A | CA2653524896 | GNAS | c.2142-3448G>A (n.2142-3448G>A) c.*116-3448G>A (n.*116-3448G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) c.854-3445G>A (n.854-3445G>A) c.36-3445G>A (n.36-3445G>A) c.*99+1098G>A (n.*99+1098G>A) c.80+1098G>A (n.80+1098G>A) c.257+1098G>A (n.257+1098G>A) c.36-3448G>A (n.36-3448G>A) n.890G>A c.2186+1098G>A (n.2186+1098G>A) n.2183+1098G>A c.-71+921G>A (n.-71+921G>A) n.2586-3448G>A c.1027+1098G>A (n.1027+1098G>A) n.2635+1098G>A c.161+1098G>A (n.161+1098G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*116-3445G>A (n.*116-3445G>A) c.983-3445G>A (n.983-3445G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.422+53G>A c.128+1098G>A (n.128+1098G>A) c.213-3448G>A (n.213-3448G>A) c.93+8264G>A (n.93+8264G>A) c.*160+1098G>A (n.*160+1098G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.305+1098G>A (n.305+1098G>A) c.213-3445G>A (n.213-3445G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.2142-3445G>A (n.2142-3445G>A) c.457-3448G>A c.409G>A c.301-3448G>A c.617-3445G>A (n.617-3445G>A) n.221-3445G>A n.332-3445G>A n.2473+1098G>A n.185+1098G>A n.659G>A n.196-3445G>A n.272+1098G>A n.124-3445G>A n.374+1098G>A n.328+1098G>A n.509+1098G>A n.247-3448G>A n.372+1098G>A n.268-3445G>A n.273+1098G>A n.257-3448G>A n.174+1098G>A n.1576G>A n.332-3448G>A n.567+1098G>A n.335G>A n.500-3445G>A n.489-3445G>A n.114-3445G>A n.347+1098G>A n.741G>A n.206-3445G>A n.485G>A n.1546+1098G>A c.*118+1098G>A (n.*118+1098G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.-4294966949+1098G>A n.299G>A c.117-3448G>A (n.117-3448G>A) c.35+53G>A (n.35+53G>A) n.964+53G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900083G>C | CA316329987 | GNAS | c.2142-3448G>C (n.2142-3448G>C) c.*116-3448G>C (n.*116-3448G>C) c.2321G>C (n.2321G>C) c.854-3445G>C (n.854-3445G>C) c.36-3445G>C (n.36-3445G>C) c.*99+1098G>C (n.*99+1098G>C) c.80+1098G>C (n.80+1098G>C) c.257+1098G>C (n.257+1098G>C) c.36-3448G>C (n.36-3448G>C) n.890G>C c.2186+1098G>C (n.2186+1098G>C) n.2183+1098G>C c.-71+921G>C (n.-71+921G>C) n.2586-3448G>C c.1027+1098G>C (n.1027+1098G>C) n.2635+1098G>C c.161+1098G>C (n.161+1098G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*116-3445G>C (n.*116-3445G>C) c.983-3445G>C (n.983-3445G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.422+53G>C c.128+1098G>C (n.128+1098G>C) c.213-3448G>C (n.213-3448G>C) c.93+8264G>C (n.93+8264G>C) c.*160+1098G>C (n.*160+1098G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.305+1098G>C (n.305+1098G>C) c.213-3445G>C (n.213-3445G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.2142-3445G>C (n.2142-3445G>C) c.457-3448G>C c.409G>C c.301-3448G>C c.617-3445G>C (n.617-3445G>C) n.221-3445G>C n.332-3445G>C n.2473+1098G>C n.185+1098G>C n.659G>C n.196-3445G>C n.272+1098G>C n.124-3445G>C n.374+1098G>C n.328+1098G>C n.509+1098G>C n.247-3448G>C n.372+1098G>C n.268-3445G>C n.273+1098G>C n.257-3448G>C n.174+1098G>C n.1576G>C n.332-3448G>C n.567+1098G>C n.335G>C n.500-3445G>C n.489-3445G>C n.114-3445G>C n.347+1098G>C n.741G>C n.206-3445G>C n.485G>C n.1546+1098G>C c.*118+1098G>C (n.*118+1098G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.-4294966949+1098G>C n.299G>C c.117-3448G>C (n.117-3448G>C) c.35+53G>C (n.35+53G>C) n.964+53G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900083G= | CA2372524522 | GNAS | c.2142-3448G= (n.2142-3448G=) c.*116-3448G= (n.*116-3448G=) c.2321G= (n.2321G=) c.854-3445G= (n.854-3445G=) c.36-3445G= (n.36-3445G=) c.*99+1098G= (n.*99+1098G=) c.80+1098G= (n.80+1098G=) c.257+1098G= (n.257+1098G=) c.36-3448G= (n.36-3448G=) n.890G= c.2186+1098G= (n.2186+1098G=) n.2183+1098G= c.-71+921G= (n.-71+921G=) n.2586-3448G= c.1027+1098G= (n.1027+1098G=) n.2635+1098G= c.161+1098G= (n.161+1098G=) c.347G= (n.347G=) c.*128G= (n.*128G=) c.*116-3445G= (n.*116-3445G=) c.983-3445G= (n.983-3445G=) c.*220G= (n.*220G=) n.422+53G= c.128+1098G= (n.128+1098G=) c.213-3448G= (n.213-3448G=) c.93+8264G= (n.93+8264G=) c.*160+1098G= (n.*160+1098G=) c.314G= (n.314G=) c.305+1098G= (n.305+1098G=) c.213-3445G= (n.213-3445G=) c.*295G= (n.*295G=) c.2142-3445G= (n.2142-3445G=) c.457-3448G= c.409G= c.301-3448G= c.617-3445G= (n.617-3445G=) n.221-3445G= n.332-3445G= n.2473+1098G= n.185+1098G= n.659G= n.196-3445G= n.272+1098G= n.124-3445G= n.374+1098G= n.328+1098G= n.509+1098G= n.247-3448G= n.372+1098G= n.268-3445G= n.273+1098G= n.257-3448G= n.174+1098G= n.1576G= n.332-3448G= n.567+1098G= n.335G= n.500-3445G= n.489-3445G= n.114-3445G= n.347+1098G= n.741G= n.206-3445G= n.485G= n.1546+1098G= c.*118+1098G= (n.*118+1098G=) c.*411G= (n.*411G=) c.-4294966949+1098G= n.299G= c.117-3448G= (n.117-3448G=) c.35+53G= (n.35+53G=) n.964+53G= n.300G= | |
| 20 | g.58900083G>T | CA2532080280 | GNAS | c.2142-3448G>T (n.2142-3448G>T) c.*116-3448G>T (n.*116-3448G>T) c.2321G>T (n.2321G>T) c.854-3445G>T (n.854-3445G>T) c.36-3445G>T (n.36-3445G>T) c.*99+1098G>T (n.*99+1098G>T) c.80+1098G>T (n.80+1098G>T) c.257+1098G>T (n.257+1098G>T) c.36-3448G>T (n.36-3448G>T) n.890G>T c.2186+1098G>T (n.2186+1098G>T) n.2183+1098G>T c.-71+921G>T (n.-71+921G>T) n.2586-3448G>T c.1027+1098G>T (n.1027+1098G>T) n.2635+1098G>T c.161+1098G>T (n.161+1098G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*116-3445G>T (n.*116-3445G>T) c.983-3445G>T (n.983-3445G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.422+53G>T c.128+1098G>T (n.128+1098G>T) c.213-3448G>T (n.213-3448G>T) c.93+8264G>T (n.93+8264G>T) c.*160+1098G>T (n.*160+1098G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.305+1098G>T (n.305+1098G>T) c.213-3445G>T (n.213-3445G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.2142-3445G>T (n.2142-3445G>T) c.457-3448G>T c.409G>T c.301-3448G>T c.617-3445G>T (n.617-3445G>T) n.221-3445G>T n.332-3445G>T n.2473+1098G>T n.185+1098G>T n.659G>T n.196-3445G>T n.272+1098G>T n.124-3445G>T n.374+1098G>T n.328+1098G>T n.509+1098G>T n.247-3448G>T n.372+1098G>T n.268-3445G>T n.273+1098G>T n.257-3448G>T n.174+1098G>T n.1576G>T n.332-3448G>T n.567+1098G>T n.335G>T n.500-3445G>T n.489-3445G>T n.114-3445G>T n.347+1098G>T n.741G>T n.206-3445G>T n.485G>T n.1546+1098G>T c.*118+1098G>T (n.*118+1098G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.-4294966949+1098G>T n.299G>T c.117-3448G>T (n.117-3448G>T) c.35+53G>T (n.35+53G>T) n.964+53G>T n.300G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084G>A | CA1018914846 | GNAS | c.2142-3447G>A (n.2142-3447G>A) c.*116-3447G>A (n.*116-3447G>A) c.2322G>A (n.2322G>A) c.854-3444G>A (n.854-3444G>A) c.36-3444G>A (n.36-3444G>A) c.*99+1099G>A (n.*99+1099G>A) c.80+1099G>A (n.80+1099G>A) c.257+1099G>A (n.257+1099G>A) c.36-3447G>A (n.36-3447G>A) n.891G>A c.2186+1099G>A (n.2186+1099G>A) n.2183+1099G>A c.-71+922G>A (n.-71+922G>A) n.2586-3447G>A c.1027+1099G>A (n.1027+1099G>A) n.2635+1099G>A c.161+1099G>A (n.161+1099G>A) c.348G>A (n.348G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*116-3444G>A (n.*116-3444G>A) c.983-3444G>A (n.983-3444G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.422+54G>A c.128+1099G>A (n.128+1099G>A) c.213-3447G>A (n.213-3447G>A) c.93+8265G>A (n.93+8265G>A) c.*160+1099G>A (n.*160+1099G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.305+1099G>A (n.305+1099G>A) c.213-3444G>A (n.213-3444G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.2142-3444G>A (n.2142-3444G>A) c.457-3447G>A c.410G>A c.301-3447G>A c.617-3444G>A (n.617-3444G>A) n.221-3444G>A n.332-3444G>A n.2473+1099G>A n.185+1099G>A n.660G>A n.196-3444G>A n.272+1099G>A n.124-3444G>A n.374+1099G>A n.328+1099G>A n.509+1099G>A n.247-3447G>A n.372+1099G>A n.268-3444G>A n.273+1099G>A n.257-3447G>A n.174+1099G>A n.1577G>A n.332-3447G>A n.567+1099G>A n.336G>A n.500-3444G>A n.489-3444G>A n.114-3444G>A n.347+1099G>A n.742G>A n.206-3444G>A n.486G>A n.1546+1099G>A c.*118+1099G>A (n.*118+1099G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.-4294966949+1099G>A n.300G>A c.117-3447G>A (n.117-3447G>A) c.35+54G>A (n.35+54G>A) n.964+54G>A n.301G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084G>C | CA2653524897 | GNAS | c.2142-3447G>C (n.2142-3447G>C) c.*116-3447G>C (n.*116-3447G>C) c.2322G>C (n.2322G>C) c.854-3444G>C (n.854-3444G>C) c.36-3444G>C (n.36-3444G>C) c.*99+1099G>C (n.*99+1099G>C) c.80+1099G>C (n.80+1099G>C) c.257+1099G>C (n.257+1099G>C) c.36-3447G>C (n.36-3447G>C) n.891G>C c.2186+1099G>C (n.2186+1099G>C) n.2183+1099G>C c.-71+922G>C (n.-71+922G>C) n.2586-3447G>C c.1027+1099G>C (n.1027+1099G>C) n.2635+1099G>C c.161+1099G>C (n.161+1099G>C) c.348G>C (n.348G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*116-3444G>C (n.*116-3444G>C) c.983-3444G>C (n.983-3444G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.422+54G>C c.128+1099G>C (n.128+1099G>C) c.213-3447G>C (n.213-3447G>C) c.93+8265G>C (n.93+8265G>C) c.*160+1099G>C (n.*160+1099G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.305+1099G>C (n.305+1099G>C) c.213-3444G>C (n.213-3444G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.2142-3444G>C (n.2142-3444G>C) c.457-3447G>C c.410G>C c.301-3447G>C c.617-3444G>C (n.617-3444G>C) n.221-3444G>C n.332-3444G>C n.2473+1099G>C n.185+1099G>C n.660G>C n.196-3444G>C n.272+1099G>C n.124-3444G>C n.374+1099G>C n.328+1099G>C n.509+1099G>C n.247-3447G>C n.372+1099G>C n.268-3444G>C n.273+1099G>C n.257-3447G>C n.174+1099G>C n.1577G>C n.332-3447G>C n.567+1099G>C n.336G>C n.500-3444G>C n.489-3444G>C n.114-3444G>C n.347+1099G>C n.742G>C n.206-3444G>C n.486G>C n.1546+1099G>C c.*118+1099G>C (n.*118+1099G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.-4294966949+1099G>C n.300G>C c.117-3447G>C (n.117-3447G>C) c.35+54G>C (n.35+54G>C) n.964+54G>C n.301G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084G= | CA2372524523 | GNAS | c.2142-3447G= (n.2142-3447G=) c.*116-3447G= (n.*116-3447G=) c.2322G= (n.2322G=) c.854-3444G= (n.854-3444G=) c.36-3444G= (n.36-3444G=) c.*99+1099G= (n.*99+1099G=) c.80+1099G= (n.80+1099G=) c.257+1099G= (n.257+1099G=) c.36-3447G= (n.36-3447G=) n.891G= c.2186+1099G= (n.2186+1099G=) n.2183+1099G= c.-71+922G= (n.-71+922G=) n.2586-3447G= c.1027+1099G= (n.1027+1099G=) n.2635+1099G= c.161+1099G= (n.161+1099G=) c.348G= (n.348G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*116-3444G= (n.*116-3444G=) c.983-3444G= (n.983-3444G=) c.*221G= (n.*221G=) n.422+54G= c.128+1099G= (n.128+1099G=) c.213-3447G= (n.213-3447G=) c.93+8265G= (n.93+8265G=) c.*160+1099G= (n.*160+1099G=) c.315G= (n.315G=) c.305+1099G= (n.305+1099G=) c.213-3444G= (n.213-3444G=) c.*296G= (n.*296G=) c.2142-3444G= (n.2142-3444G=) c.457-3447G= c.410G= c.301-3447G= c.617-3444G= (n.617-3444G=) n.221-3444G= n.332-3444G= n.2473+1099G= n.185+1099G= n.660G= n.196-3444G= n.272+1099G= n.124-3444G= n.374+1099G= n.328+1099G= n.509+1099G= n.247-3447G= n.372+1099G= n.268-3444G= n.273+1099G= n.257-3447G= n.174+1099G= n.1577G= n.332-3447G= n.567+1099G= n.336G= n.500-3444G= n.489-3444G= n.114-3444G= n.347+1099G= n.742G= n.206-3444G= n.486G= n.1546+1099G= c.*118+1099G= (n.*118+1099G=) c.*412G= (n.*412G=) c.-4294966949+1099G= n.300G= c.117-3447G= (n.117-3447G=) c.35+54G= (n.35+54G=) n.964+54G= n.301G= | |
| 20 | g.58900084G>T | CA2653524898 | GNAS | c.2142-3447G>T (n.2142-3447G>T) c.*116-3447G>T (n.*116-3447G>T) c.2322G>T (n.2322G>T) c.854-3444G>T (n.854-3444G>T) c.36-3444G>T (n.36-3444G>T) c.*99+1099G>T (n.*99+1099G>T) c.80+1099G>T (n.80+1099G>T) c.257+1099G>T (n.257+1099G>T) c.36-3447G>T (n.36-3447G>T) n.891G>T c.2186+1099G>T (n.2186+1099G>T) n.2183+1099G>T c.-71+922G>T (n.-71+922G>T) n.2586-3447G>T c.1027+1099G>T (n.1027+1099G>T) n.2635+1099G>T c.161+1099G>T (n.161+1099G>T) c.348G>T (n.348G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*116-3444G>T (n.*116-3444G>T) c.983-3444G>T (n.983-3444G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.422+54G>T c.128+1099G>T (n.128+1099G>T) c.213-3447G>T (n.213-3447G>T) c.93+8265G>T (n.93+8265G>T) c.*160+1099G>T (n.*160+1099G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.305+1099G>T (n.305+1099G>T) c.213-3444G>T (n.213-3444G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.2142-3444G>T (n.2142-3444G>T) c.457-3447G>T c.410G>T c.301-3447G>T c.617-3444G>T (n.617-3444G>T) n.221-3444G>T n.332-3444G>T n.2473+1099G>T n.185+1099G>T n.660G>T n.196-3444G>T n.272+1099G>T n.124-3444G>T n.374+1099G>T n.328+1099G>T n.509+1099G>T n.247-3447G>T n.372+1099G>T n.268-3444G>T n.273+1099G>T n.257-3447G>T n.174+1099G>T n.1577G>T n.332-3447G>T n.567+1099G>T n.336G>T n.500-3444G>T n.489-3444G>T n.114-3444G>T n.347+1099G>T n.742G>T n.206-3444G>T n.486G>T n.1546+1099G>T c.*118+1099G>T (n.*118+1099G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.-4294966949+1099G>T n.300G>T c.117-3447G>T (n.117-3447G>T) c.35+54G>T (n.35+54G>T) n.964+54G>T n.301G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900084_58900085delinsGA | CA2372524524 | GNAS | c.2142-3447_2142-3446delinsGA (n.2142-3447_2142-3446delinsGA) c.*116-3447_*116-3446delinsGA (n.*116-3447_*116-3446delinsGA) c.2322_2323delinsGA (n.2322_2323delinsGA) c.854-3444_854-3443delinsGA (n.854-3444_854-3443delinsGA) c.36-3444_36-3443delinsGA (n.36-3444_36-3443delinsGA) c.*99+1099_*99+1100delinsGA (n.*99+1099_*99+1100delinsGA) c.80+1099_80+1100delinsGA (n.80+1099_80+1100delinsGA) c.257+1099_257+1100delinsGA (n.257+1099_257+1100delinsGA) c.36-3447_36-3446delinsGA (n.36-3447_36-3446delinsGA) n.891_892delinsGA c.2186+1099_2186+1100delinsGA (n.2186+1099_2186+1100delinsGA) n.2183+1099_2183+1100delinsGA c.-71+922_-71+923delinsGA (n.-71+922_-71+923delinsGA) n.2586-3447_2586-3446delinsGA c.1027+1099_1027+1100delinsGA (n.1027+1099_1027+1100delinsGA) n.2635+1099_2635+1100delinsGA c.161+1099_161+1100delinsGA (n.161+1099_161+1100delinsGA) c.348_349delinsGA (n.348_349delinsGA) c.*129_*130delinsGA (n.*129_*130delinsGA) c.*116-3444_*116-3443delinsGA (n.*116-3444_*116-3443delinsGA) c.983-3444_983-3443delinsGA (n.983-3444_983-3443delinsGA) c.*221_*222delinsGA (n.*221_*222delinsGA) n.422+54_422+55delinsGA c.128+1099_128+1100delinsGA (n.128+1099_128+1100delinsGA) c.213-3447_213-3446delinsGA (n.213-3447_213-3446delinsGA) c.93+8265_93+8266delinsGA (n.93+8265_93+8266delinsGA) c.*160+1099_*160+1100delinsGA (n.*160+1099_*160+1100delinsGA) c.315_316delinsGA (n.315_316delinsGA) c.305+1099_305+1100delinsGA (n.305+1099_305+1100delinsGA) c.213-3444_213-3443delinsGA (n.213-3444_213-3443delinsGA) c.*296_*297delinsGA (n.*296_*297delinsGA) c.2142-3444_2142-3443delinsGA (n.2142-3444_2142-3443delinsGA) c.457-3447_457-3446delinsGA c.410_411delinsGA c.301-3447_301-3446delinsGA c.617-3444_617-3443delinsGA (n.617-3444_617-3443delinsGA) n.221-3444_221-3443delinsGA n.332-3444_332-3443delinsGA n.2473+1099_2473+1100delinsGA n.185+1099_185+1100delinsGA n.660_661delinsGA n.196-3444_196-3443delinsGA n.272+1099_272+1100delinsGA n.124-3444_124-3443delinsGA n.374+1099_374+1100delinsGA n.328+1099_328+1100delinsGA n.509+1099_509+1100delinsGA n.247-3447_247-3446delinsGA n.372+1099_372+1100delinsGA n.268-3444_268-3443delinsGA n.273+1099_273+1100delinsGA n.257-3447_257-3446delinsGA n.174+1099_174+1100delinsGA n.1577_1578delinsGA n.332-3447_332-3446delinsGA n.567+1099_567+1100delinsGA n.336_337delinsGA n.500-3444_500-3443delinsGA n.489-3444_489-3443delinsGA n.114-3444_114-3443delinsGA n.347+1099_347+1100delinsGA n.742_743delinsGA n.206-3444_206-3443delinsGA n.486_487delinsGA n.1546+1099_1546+1100delinsGA c.*118+1099_*118+1100delinsGA (n.*118+1099_*118+1100delinsGA) c.*412_*413delinsGA (n.*412_*413delinsGA) c.-4294966949+1099_-4294966949+1100delinsGA n.300_301delinsGA c.117-3447_117-3446delinsGA (n.117-3447_117-3446delinsGA) c.35+54_35+55delinsGA (n.35+54_35+55delinsGA) n.964+54_964+55delinsGA n.301_302delinsGA | |
| 20 | g.58900085del | CA2372524526 | GNAS | c.2142-3446del (n.2142-3446del) c.*116-3446del (n.*116-3446del) c.2323del (n.2323del) c.854-3443del (n.854-3443del) c.36-3443del (n.36-3443del) c.*99+1100del (n.*99+1100del) c.80+1100del (n.80+1100del) c.257+1100del (n.257+1100del) c.36-3446del (n.36-3446del) n.892del c.2186+1100del (n.2186+1100del) n.2183+1100del c.-71+923del (n.-71+923del) n.2586-3446del c.1027+1100del (n.1027+1100del) n.2635+1100del c.161+1100del (n.161+1100del) c.349del (n.349del) c.*130del (n.*130del) c.*116-3443del (n.*116-3443del) c.983-3443del (n.983-3443del) c.*222del (n.*222del) n.422+55del c.128+1100del (n.128+1100del) c.213-3446del (n.213-3446del) c.93+8266del (n.93+8266del) c.*160+1100del (n.*160+1100del) c.316del (n.316del) c.305+1100del (n.305+1100del) c.213-3443del (n.213-3443del) c.*297del (n.*297del) c.2142-3443del (n.2142-3443del) c.457-3446del c.411del c.301-3446del c.617-3443del (n.617-3443del) n.221-3443del n.332-3443del n.2473+1100del n.185+1100del n.661del n.196-3443del n.272+1100del n.124-3443del n.374+1100del n.328+1100del n.509+1100del n.247-3446del n.372+1100del n.268-3443del n.273+1100del n.257-3446del n.174+1100del n.1578del n.332-3446del n.567+1100del n.337del n.500-3443del n.489-3443del n.114-3443del n.347+1100del n.743del n.206-3443del n.487del n.1546+1100del c.*118+1100del (n.*118+1100del) c.*413del (n.*413del) c.-4294966949+1100del n.301del c.117-3446del (n.117-3446del) c.35+55del (n.35+55del) n.964+55del n.302del | dbSNP |
| 20 | g.58900085A>C | CA2595221021 | GNAS | c.2142-3446A>C (n.2142-3446A>C) c.*116-3446A>C (n.*116-3446A>C) c.2323A>C (n.2323A>C) c.854-3443A>C (n.854-3443A>C) c.36-3443A>C (n.36-3443A>C) c.*99+1100A>C (n.*99+1100A>C) c.80+1100A>C (n.80+1100A>C) c.257+1100A>C (n.257+1100A>C) c.36-3446A>C (n.36-3446A>C) n.892A>C c.2186+1100A>C (n.2186+1100A>C) n.2183+1100A>C c.-71+923A>C (n.-71+923A>C) n.2586-3446A>C c.1027+1100A>C (n.1027+1100A>C) n.2635+1100A>C c.161+1100A>C (n.161+1100A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*116-3443A>C (n.*116-3443A>C) c.983-3443A>C (n.983-3443A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.422+55A>C c.128+1100A>C (n.128+1100A>C) c.213-3446A>C (n.213-3446A>C) c.93+8266A>C (n.93+8266A>C) c.*160+1100A>C (n.*160+1100A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.305+1100A>C (n.305+1100A>C) c.213-3443A>C (n.213-3443A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.2142-3443A>C (n.2142-3443A>C) c.457-3446A>C c.411A>C c.301-3446A>C c.617-3443A>C (n.617-3443A>C) n.221-3443A>C n.332-3443A>C n.2473+1100A>C n.185+1100A>C n.661A>C n.196-3443A>C n.272+1100A>C n.124-3443A>C n.374+1100A>C n.328+1100A>C n.509+1100A>C n.247-3446A>C n.372+1100A>C n.268-3443A>C n.273+1100A>C n.257-3446A>C n.174+1100A>C n.1578A>C n.332-3446A>C n.567+1100A>C n.337A>C n.500-3443A>C n.489-3443A>C n.114-3443A>C n.347+1100A>C n.743A>C n.206-3443A>C n.487A>C n.1546+1100A>C c.*118+1100A>C (n.*118+1100A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.-4294966949+1100A>C n.301A>C c.117-3446A>C (n.117-3446A>C) c.35+55A>C (n.35+55A>C) n.964+55A>C n.302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900085A>G | CA2653524899 | GNAS | c.2142-3446A>G (n.2142-3446A>G) c.*116-3446A>G (n.*116-3446A>G) c.2323A>G (n.2323A>G) c.854-3443A>G (n.854-3443A>G) c.36-3443A>G (n.36-3443A>G) c.*99+1100A>G (n.*99+1100A>G) c.80+1100A>G (n.80+1100A>G) c.257+1100A>G (n.257+1100A>G) c.36-3446A>G (n.36-3446A>G) n.892A>G c.2186+1100A>G (n.2186+1100A>G) n.2183+1100A>G c.-71+923A>G (n.-71+923A>G) n.2586-3446A>G c.1027+1100A>G (n.1027+1100A>G) n.2635+1100A>G c.161+1100A>G (n.161+1100A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*116-3443A>G (n.*116-3443A>G) c.983-3443A>G (n.983-3443A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.422+55A>G c.128+1100A>G (n.128+1100A>G) c.213-3446A>G (n.213-3446A>G) c.93+8266A>G (n.93+8266A>G) c.*160+1100A>G (n.*160+1100A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.305+1100A>G (n.305+1100A>G) c.213-3443A>G (n.213-3443A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.2142-3443A>G (n.2142-3443A>G) c.457-3446A>G c.411A>G c.301-3446A>G c.617-3443A>G (n.617-3443A>G) n.221-3443A>G n.332-3443A>G n.2473+1100A>G n.185+1100A>G n.661A>G n.196-3443A>G n.272+1100A>G n.124-3443A>G n.374+1100A>G n.328+1100A>G n.509+1100A>G n.247-3446A>G n.372+1100A>G n.268-3443A>G n.273+1100A>G n.257-3446A>G n.174+1100A>G n.1578A>G n.332-3446A>G n.567+1100A>G n.337A>G n.500-3443A>G n.489-3443A>G n.114-3443A>G n.347+1100A>G n.743A>G n.206-3443A>G n.487A>G n.1546+1100A>G c.*118+1100A>G (n.*118+1100A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.-4294966949+1100A>G n.301A>G c.117-3446A>G (n.117-3446A>G) c.35+55A>G (n.35+55A>G) n.964+55A>G n.302A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900085A>T | CA2653524900 | GNAS | c.2142-3446A>T (n.2142-3446A>T) c.*116-3446A>T (n.*116-3446A>T) c.2323A>T (n.2323A>T) c.854-3443A>T (n.854-3443A>T) c.36-3443A>T (n.36-3443A>T) c.*99+1100A>T (n.*99+1100A>T) c.80+1100A>T (n.80+1100A>T) c.257+1100A>T (n.257+1100A>T) c.36-3446A>T (n.36-3446A>T) n.892A>T c.2186+1100A>T (n.2186+1100A>T) n.2183+1100A>T c.-71+923A>T (n.-71+923A>T) n.2586-3446A>T c.1027+1100A>T (n.1027+1100A>T) n.2635+1100A>T c.161+1100A>T (n.161+1100A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*116-3443A>T (n.*116-3443A>T) c.983-3443A>T (n.983-3443A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.422+55A>T c.128+1100A>T (n.128+1100A>T) c.213-3446A>T (n.213-3446A>T) c.93+8266A>T (n.93+8266A>T) c.*160+1100A>T (n.*160+1100A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.305+1100A>T (n.305+1100A>T) c.213-3443A>T (n.213-3443A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.2142-3443A>T (n.2142-3443A>T) c.457-3446A>T c.411A>T c.301-3446A>T c.617-3443A>T (n.617-3443A>T) n.221-3443A>T n.332-3443A>T n.2473+1100A>T n.185+1100A>T n.661A>T n.196-3443A>T n.272+1100A>T n.124-3443A>T n.374+1100A>T n.328+1100A>T n.509+1100A>T n.247-3446A>T n.372+1100A>T n.268-3443A>T n.273+1100A>T n.257-3446A>T n.174+1100A>T n.1578A>T n.332-3446A>T n.567+1100A>T n.337A>T n.500-3443A>T n.489-3443A>T n.114-3443A>T n.347+1100A>T n.743A>T n.206-3443A>T n.487A>T n.1546+1100A>T c.*118+1100A>T (n.*118+1100A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.-4294966949+1100A>T n.301A>T c.117-3446A>T (n.117-3446A>T) c.35+55A>T (n.35+55A>T) n.964+55A>T n.302A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900085dup | CA2372524525 | GNAS | c.2142-3446dup (n.2142-3446dup) c.*116-3446dup (n.*116-3446dup) c.2323dup (n.2323dup) c.854-3443dup (n.854-3443dup) c.36-3443dup (n.36-3443dup) c.*99+1100dup (n.*99+1100dup) c.80+1100dup (n.80+1100dup) c.257+1100dup (n.257+1100dup) c.36-3446dup (n.36-3446dup) n.892dup c.2186+1100dup (n.2186+1100dup) n.2183+1100dup c.-71+923dup (n.-71+923dup) n.2586-3446dup c.1027+1100dup (n.1027+1100dup) n.2635+1100dup c.161+1100dup (n.161+1100dup) c.349dup (n.349dup) c.*130dup (n.*130dup) c.*116-3443dup (n.*116-3443dup) c.983-3443dup (n.983-3443dup) c.*222dup (n.*222dup) n.422+55dup c.128+1100dup (n.128+1100dup) c.213-3446dup (n.213-3446dup) c.93+8266dup (n.93+8266dup) c.*160+1100dup (n.*160+1100dup) c.316dup (n.316dup) c.305+1100dup (n.305+1100dup) c.213-3443dup (n.213-3443dup) c.*297dup (n.*297dup) c.2142-3443dup (n.2142-3443dup) c.457-3446dup c.411dup c.301-3446dup c.617-3443dup (n.617-3443dup) n.221-3443dup n.332-3443dup n.2473+1100dup n.185+1100dup n.661dup n.196-3443dup n.272+1100dup n.124-3443dup n.374+1100dup n.328+1100dup n.509+1100dup n.247-3446dup n.372+1100dup n.268-3443dup n.273+1100dup n.257-3446dup n.174+1100dup n.1578dup n.332-3446dup n.567+1100dup n.337dup n.500-3443dup n.489-3443dup n.114-3443dup n.347+1100dup n.743dup n.206-3443dup n.487dup n.1546+1100dup c.*118+1100dup (n.*118+1100dup) c.*413dup (n.*413dup) c.-4294966949+1100dup n.301dup c.117-3446dup (n.117-3446dup) c.35+55dup (n.35+55dup) n.964+55dup n.302dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900085_58900086insGGGGGGC | CA2816859256 | GNAS | c.2142-3446_2142-3445insGGGGGGC (n.2142-3446_2142-3445insGGGGGGC) c.*116-3446_*116-3445insGGGGGGC (n.*116-3446_*116-3445insGGGGGGC) c.2323_2324insGGGGGGC (n.2323_2324insGGGGGGC) c.854-3443_854-3442insGGGGGGC (n.854-3443_854-3442insGGGGGGC) c.36-3443_36-3442insGGGGGGC (n.36-3443_36-3442insGGGGGGC) c.*99+1100_*99+1101insGGGGGGC (n.*99+1100_*99+1101insGGGGGGC) c.80+1100_80+1101insGGGGGGC (n.80+1100_80+1101insGGGGGGC) c.257+1100_257+1101insGGGGGGC (n.257+1100_257+1101insGGGGGGC) c.36-3446_36-3445insGGGGGGC (n.36-3446_36-3445insGGGGGGC) n.892_893insGGGGGGC c.2186+1100_2186+1101insGGGGGGC (n.2186+1100_2186+1101insGGGGGGC) n.2183+1100_2183+1101insGGGGGGC c.-71+923_-71+924insGGGGGGC (n.-71+923_-71+924insGGGGGGC) n.2586-3446_2586-3445insGGGGGGC c.1027+1100_1027+1101insGGGGGGC (n.1027+1100_1027+1101insGGGGGGC) n.2635+1100_2635+1101insGGGGGGC c.161+1100_161+1101insGGGGGGC (n.161+1100_161+1101insGGGGGGC) c.349_350insGGGGGGC (n.349_350insGGGGGGC) c.*130_*131insGGGGGGC (n.*130_*131insGGGGGGC) c.*116-3443_*116-3442insGGGGGGC (n.*116-3443_*116-3442insGGGGGGC) c.983-3443_983-3442insGGGGGGC (n.983-3443_983-3442insGGGGGGC) c.*222_*223insGGGGGGC (n.*222_*223insGGGGGGC) n.422+55_422+56insGGGGGGC c.128+1100_128+1101insGGGGGGC (n.128+1100_128+1101insGGGGGGC) c.213-3446_213-3445insGGGGGGC (n.213-3446_213-3445insGGGGGGC) c.93+8266_93+8267insGGGGGGC (n.93+8266_93+8267insGGGGGGC) c.*160+1100_*160+1101insGGGGGGC (n.*160+1100_*160+1101insGGGGGGC) c.316_317insGGGGGGC (n.316_317insGGGGGGC) c.305+1100_305+1101insGGGGGGC (n.305+1100_305+1101insGGGGGGC) c.213-3443_213-3442insGGGGGGC (n.213-3443_213-3442insGGGGGGC) c.*297_*298insGGGGGGC (n.*297_*298insGGGGGGC) c.2142-3443_2142-3442insGGGGGGC (n.2142-3443_2142-3442insGGGGGGC) c.457-3446_457-3445insGGGGGGC c.411_412insGGGGGGC c.301-3446_301-3445insGGGGGGC c.617-3443_617-3442insGGGGGGC (n.617-3443_617-3442insGGGGGGC) n.221-3443_221-3442insGGGGGGC n.332-3443_332-3442insGGGGGGC n.2473+1100_2473+1101insGGGGGGC n.185+1100_185+1101insGGGGGGC n.661_662insGGGGGGC n.196-3443_196-3442insGGGGGGC n.272+1100_272+1101insGGGGGGC n.124-3443_124-3442insGGGGGGC n.374+1100_374+1101insGGGGGGC n.328+1100_328+1101insGGGGGGC n.509+1100_509+1101insGGGGGGC n.247-3446_247-3445insGGGGGGC n.372+1100_372+1101insGGGGGGC n.268-3443_268-3442insGGGGGGC n.273+1100_273+1101insGGGGGGC n.257-3446_257-3445insGGGGGGC n.174+1100_174+1101insGGGGGGC n.1578_1579insGGGGGGC n.332-3446_332-3445insGGGGGGC n.567+1100_567+1101insGGGGGGC n.337_338insGGGGGGC n.500-3443_500-3442insGGGGGGC n.489-3443_489-3442insGGGGGGC n.114-3443_114-3442insGGGGGGC n.347+1100_347+1101insGGGGGGC n.743_744insGGGGGGC n.206-3443_206-3442insGGGGGGC n.487_488insGGGGGGC n.1546+1100_1546+1101insGGGGGGC c.*118+1100_*118+1101insGGGGGGC (n.*118+1100_*118+1101insGGGGGGC) c.*413_*414insGGGGGGC (n.*413_*414insGGGGGGC) c.-4294966949+1100_-4294966949+1101insGGGGGGC n.301_302insGGGGGGC c.117-3446_117-3445insGGGGGGC (n.117-3446_117-3445insGGGGGGC) c.35+55_35+56insGGGGGGC (n.35+55_35+56insGGGGGGC) n.964+55_964+56insGGGGGGC n.302_303insGGGGGGC | |
| 20 | g.58900086T>A | CA1018914850 | GNAS | c.2142-3445T>A (n.2142-3445T>A) c.*116-3445T>A (n.*116-3445T>A) c.2324T>A (n.2324T>A) c.854-3442T>A (n.854-3442T>A) c.36-3442T>A (n.36-3442T>A) c.*99+1101T>A (n.*99+1101T>A) c.80+1101T>A (n.80+1101T>A) c.257+1101T>A (n.257+1101T>A) c.36-3445T>A (n.36-3445T>A) n.893T>A c.2186+1101T>A (n.2186+1101T>A) n.2183+1101T>A c.-71+924T>A (n.-71+924T>A) n.2586-3445T>A c.1027+1101T>A (n.1027+1101T>A) n.2635+1101T>A c.161+1101T>A (n.161+1101T>A) c.350T>A (n.350T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*116-3442T>A (n.*116-3442T>A) c.983-3442T>A (n.983-3442T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.422+56T>A c.128+1101T>A (n.128+1101T>A) c.213-3445T>A (n.213-3445T>A) c.93+8267T>A (n.93+8267T>A) c.*160+1101T>A (n.*160+1101T>A) c.317T>A (n.317T>A) c.305+1101T>A (n.305+1101T>A) c.213-3442T>A (n.213-3442T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.2142-3442T>A (n.2142-3442T>A) c.457-3445T>A c.412T>A c.301-3445T>A c.617-3442T>A (n.617-3442T>A) n.221-3442T>A n.332-3442T>A n.2473+1101T>A n.185+1101T>A n.662T>A n.196-3442T>A n.272+1101T>A n.124-3442T>A n.374+1101T>A n.328+1101T>A n.509+1101T>A n.247-3445T>A n.372+1101T>A n.268-3442T>A n.273+1101T>A n.257-3445T>A n.174+1101T>A n.1579T>A n.332-3445T>A n.567+1101T>A n.338T>A n.500-3442T>A n.489-3442T>A n.114-3442T>A n.347+1101T>A n.744T>A n.206-3442T>A n.488T>A n.1546+1101T>A c.*118+1101T>A (n.*118+1101T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.-4294966949+1101T>A n.302T>A c.117-3445T>A (n.117-3445T>A) c.35+56T>A (n.35+56T>A) n.964+56T>A n.303T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900086T>G | CA636225786 | GNAS | c.2142-3445T>G (n.2142-3445T>G) c.*116-3445T>G (n.*116-3445T>G) c.2324T>G (n.2324T>G) c.854-3442T>G (n.854-3442T>G) c.36-3442T>G (n.36-3442T>G) c.*99+1101T>G (n.*99+1101T>G) c.80+1101T>G (n.80+1101T>G) c.257+1101T>G (n.257+1101T>G) c.36-3445T>G (n.36-3445T>G) n.893T>G c.2186+1101T>G (n.2186+1101T>G) n.2183+1101T>G c.-71+924T>G (n.-71+924T>G) n.2586-3445T>G c.1027+1101T>G (n.1027+1101T>G) n.2635+1101T>G c.161+1101T>G (n.161+1101T>G) c.350T>G (n.350T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*116-3442T>G (n.*116-3442T>G) c.983-3442T>G (n.983-3442T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.422+56T>G c.128+1101T>G (n.128+1101T>G) c.213-3445T>G (n.213-3445T>G) c.93+8267T>G (n.93+8267T>G) c.*160+1101T>G (n.*160+1101T>G) c.317T>G (n.317T>G) c.305+1101T>G (n.305+1101T>G) c.213-3442T>G (n.213-3442T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.2142-3442T>G (n.2142-3442T>G) c.457-3445T>G c.412T>G c.301-3445T>G c.617-3442T>G (n.617-3442T>G) n.221-3442T>G n.332-3442T>G n.2473+1101T>G n.185+1101T>G n.662T>G n.196-3442T>G n.272+1101T>G n.124-3442T>G n.374+1101T>G n.328+1101T>G n.509+1101T>G n.247-3445T>G n.372+1101T>G n.268-3442T>G n.273+1101T>G n.257-3445T>G n.174+1101T>G n.1579T>G n.332-3445T>G n.567+1101T>G n.338T>G n.500-3442T>G n.489-3442T>G n.114-3442T>G n.347+1101T>G n.744T>G n.206-3442T>G n.488T>G n.1546+1101T>G c.*118+1101T>G (n.*118+1101T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.-4294966949+1101T>G n.302T>G c.117-3445T>G (n.117-3445T>G) c.35+56T>G (n.35+56T>G) n.964+56T>G n.303T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900086T= | CA2372524527 | GNAS | c.2142-3445T= (n.2142-3445T=) c.*116-3445T= (n.*116-3445T=) c.2324T= (n.2324T=) c.854-3442T= (n.854-3442T=) c.36-3442T= (n.36-3442T=) c.*99+1101T= (n.*99+1101T=) c.80+1101T= (n.80+1101T=) c.257+1101T= (n.257+1101T=) c.36-3445T= (n.36-3445T=) n.893T= c.2186+1101T= (n.2186+1101T=) n.2183+1101T= c.-71+924T= (n.-71+924T=) n.2586-3445T= c.1027+1101T= (n.1027+1101T=) n.2635+1101T= c.161+1101T= (n.161+1101T=) c.350T= (n.350T=) c.*131T= (n.*131T=) c.*116-3442T= (n.*116-3442T=) c.983-3442T= (n.983-3442T=) c.*223T= (n.*223T=) n.422+56T= c.128+1101T= (n.128+1101T=) c.213-3445T= (n.213-3445T=) c.93+8267T= (n.93+8267T=) c.*160+1101T= (n.*160+1101T=) c.317T= (n.317T=) c.305+1101T= (n.305+1101T=) c.213-3442T= (n.213-3442T=) c.*298T= (n.*298T=) c.2142-3442T= (n.2142-3442T=) c.457-3445T= c.412T= c.301-3445T= c.617-3442T= (n.617-3442T=) n.221-3442T= n.332-3442T= n.2473+1101T= n.185+1101T= n.662T= n.196-3442T= n.272+1101T= n.124-3442T= n.374+1101T= n.328+1101T= n.509+1101T= n.247-3445T= n.372+1101T= n.268-3442T= n.273+1101T= n.257-3445T= n.174+1101T= n.1579T= n.332-3445T= n.567+1101T= n.338T= n.500-3442T= n.489-3442T= n.114-3442T= n.347+1101T= n.744T= n.206-3442T= n.488T= n.1546+1101T= c.*118+1101T= (n.*118+1101T=) c.*414T= (n.*414T=) c.-4294966949+1101T= n.302T= c.117-3445T= (n.117-3445T=) c.35+56T= (n.35+56T=) n.964+56T= n.303T= | |
| 20 | g.58900086_58900095del | CA2653524901 | GNAS | c.2142-3445_2142-3436del (n.2142-3445_2142-3436del) c.*116-3445_*116-3436del (n.*116-3445_*116-3436del) c.2324_2333del (n.2324_2333del) c.854-3442_854-3433del (n.854-3442_854-3433del) c.36-3442_36-3433del (n.36-3442_36-3433del) c.*99+1101_*99+1110del (n.*99+1101_*99+1110del) c.80+1101_80+1110del (n.80+1101_80+1110del) c.257+1101_257+1110del (n.257+1101_257+1110del) c.36-3445_36-3436del (n.36-3445_36-3436del) n.893_902del c.2186+1101_2186+1110del (n.2186+1101_2186+1110del) n.2183+1101_2183+1110del c.-71+924_-71+933del (n.-71+924_-71+933del) n.2586-3445_2586-3436del c.1027+1101_1027+1110del (n.1027+1101_1027+1110del) n.2635+1101_2635+1110del c.161+1101_161+1110del (n.161+1101_161+1110del) c.350_359del (n.350_359del) c.*131_*140del (n.*131_*140del) c.*116-3442_*116-3433del (n.*116-3442_*116-3433del) c.983-3442_983-3433del (n.983-3442_983-3433del) c.*223_*232del (n.*223_*232del) n.422+56_422+65del c.128+1101_128+1110del (n.128+1101_128+1110del) c.213-3445_213-3436del (n.213-3445_213-3436del) c.93+8267_93+8276del (n.93+8267_93+8276del) c.*160+1101_*160+1110del (n.*160+1101_*160+1110del) c.317_326del (n.317_326del) c.305+1101_305+1110del (n.305+1101_305+1110del) c.213-3442_213-3433del (n.213-3442_213-3433del) c.*298_*307del (n.*298_*307del) c.2142-3442_2142-3433del (n.2142-3442_2142-3433del) c.457-3445_457-3436del c.412_421del c.301-3445_301-3436del c.617-3442_617-3433del (n.617-3442_617-3433del) n.221-3442_221-3433del n.332-3442_332-3433del n.2473+1101_2473+1110del n.185+1101_185+1110del n.662_671del n.196-3442_196-3433del n.272+1101_272+1110del n.124-3442_124-3433del n.374+1101_374+1110del n.328+1101_328+1110del n.509+1101_509+1110del n.247-3445_247-3436del n.372+1101_372+1110del n.268-3442_268-3433del n.273+1101_273+1110del n.257-3445_257-3436del n.174+1101_174+1110del n.1579_1588del n.332-3445_332-3436del n.567+1101_567+1110del n.338_347del n.500-3442_500-3433del n.489-3442_489-3433del n.114-3442_114-3433del n.347+1101_347+1110del n.744_753del n.206-3442_206-3433del n.488_497del n.1546+1101_1546+1110del c.*118+1101_*118+1110del (n.*118+1101_*118+1110del) c.*414_*423del (n.*414_*423del) c.-4294966949+1101_-4294966949+1110del n.302_311del c.117-3445_117-3436del (n.117-3445_117-3436del) c.35+56_35+65del (n.35+56_35+65del) n.964+56_964+65del n.303_312del | gnomAD v4 |