| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58899182_58909154del | CA1139666754 | GNAS | c.2141+3498_2415-8del c.*115+3498_*389-8del c.853+3498_1130-8del c.35+3498_312-8del c.*99+197_*373-8del c.80+197_354-8del c.257+197_531-8del c.80+197_357-8del c.35+3498_309-8del c.2186+197_2463-8del n.2183+197_2457-8del c.-71+20_204-8del n.2585+3498_2859-8del c.1027+197_1301-8del n.2635+197_2909-8del c.161+197_435-8del c.257+197_534-8del c.2186+197_2460-8del n.340+197_696-8del c.128+197_402-8del c.212+3498_486-8del c.93+7363_94-613del (n.93+7363_94-613del) c.*160+197_*434-8del c.*160+197_*437-8del c.212+3498_489-8del c.2141+3498_2418-8del c.300+3498_574-8del n.2473+197_2747-8del n.185+197_459-8del n.195+3498_472-8del n.272+197_546-8del n.123+3498_400-8del n.374+197_648-8del n.328+197_605-8del n.509+197_783-8del n.246+3498_520-8del n.372+197_646-8del n.273+197_550-8del n.256+3498_530-8del n.174+197_448-8del n.331+3498_605-8del n.488+3498_765-8del n.113+3498_390-8del n.347+197_621-8del n.372+197_649-8del n.205+3498_482-8del n.1546+197_1820-8del c.*118+197_*392-8del c.-4294966949+197_-4294966675-8del c.116+3498_390-8del c.-48+197_309-8del c.-47-767_309-8del n.882+197_1238-8del | ClinVar |
| 20 | g.58899945T>C | CA636225773 | GNAS | c.2142-3586T>C (n.2142-3586T>C) c.*116-3586T>C (n.*116-3586T>C) c.2187-4T>C (n.2187-4T>C) c.854-3583T>C (n.854-3583T>C) c.36-3583T>C (n.36-3583T>C) c.*99+960T>C (n.*99+960T>C) c.80+960T>C (n.80+960T>C) c.257+960T>C (n.257+960T>C) c.36-3586T>C (n.36-3586T>C) n.756-4T>C c.2186+960T>C (n.2186+960T>C) n.2183+960T>C c.-71+783T>C (n.-71+783T>C) n.2586-3586T>C c.1027+960T>C (n.1027+960T>C) n.2635+960T>C c.161+960T>C (n.161+960T>C) c.213-4T>C (n.213-4T>C) c.*116-3583T>C (n.*116-3583T>C) c.983-3583T>C (n.983-3583T>C) c.*86-4T>C (n.*86-4T>C) n.341-4T>C c.128+960T>C (n.128+960T>C) c.213-3586T>C (n.213-3586T>C) c.93+8126T>C (n.93+8126T>C) c.*160+960T>C (n.*160+960T>C) c.180-4T>C (n.180-4T>C) c.305+960T>C (n.305+960T>C) c.258-4T>C (n.258-4T>C) c.213-3583T>C (n.213-3583T>C) c.*161-4T>C (n.*161-4T>C) c.2142-3583T>C (n.2142-3583T>C) c.457-3586T>C c.275-4T>C c.301-3586T>C c.617-3583T>C (n.617-3583T>C) n.221-3583T>C n.332-3583T>C n.2473+960T>C n.185+960T>C n.525-4T>C n.196-3583T>C n.272+960T>C n.124-3583T>C n.374+960T>C n.328+960T>C n.509+960T>C n.247-3586T>C n.372+960T>C n.268-3583T>C n.273+960T>C n.257-3586T>C n.174+960T>C n.1442-4T>C n.332-3586T>C n.567+960T>C n.201-4T>C n.500-3583T>C n.489-3583T>C n.114-3583T>C n.347+960T>C n.607-4T>C n.206-3583T>C n.351-4T>C n.1546+960T>C c.*118+960T>C (n.*118+960T>C) c.*277-4T>C (n.*277-4T>C) c.-4294966949+960T>C n.165-4T>C c.117-3586T>C (n.117-3586T>C) c.-47-4T>C (n.-47-4T>C) n.883-4T>C n.166-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899945T= | CA2372524450 | GNAS | c.2142-3586T= (n.2142-3586T=) c.*116-3586T= (n.*116-3586T=) c.2187-4T= (n.2187-4T=) c.854-3583T= (n.854-3583T=) c.36-3583T= (n.36-3583T=) c.*99+960T= (n.*99+960T=) c.80+960T= (n.80+960T=) c.257+960T= (n.257+960T=) c.36-3586T= (n.36-3586T=) n.756-4T= c.2186+960T= (n.2186+960T=) n.2183+960T= c.-71+783T= (n.-71+783T=) n.2586-3586T= c.1027+960T= (n.1027+960T=) n.2635+960T= c.161+960T= (n.161+960T=) c.213-4T= (n.213-4T=) c.*116-3583T= (n.*116-3583T=) c.983-3583T= (n.983-3583T=) c.*86-4T= (n.*86-4T=) n.341-4T= c.128+960T= (n.128+960T=) c.213-3586T= (n.213-3586T=) c.93+8126T= (n.93+8126T=) c.*160+960T= (n.*160+960T=) c.180-4T= (n.180-4T=) c.305+960T= (n.305+960T=) c.258-4T= (n.258-4T=) c.213-3583T= (n.213-3583T=) c.*161-4T= (n.*161-4T=) c.2142-3583T= (n.2142-3583T=) c.457-3586T= c.275-4T= c.301-3586T= c.617-3583T= (n.617-3583T=) n.221-3583T= n.332-3583T= n.2473+960T= n.185+960T= n.525-4T= n.196-3583T= n.272+960T= n.124-3583T= n.374+960T= n.328+960T= n.509+960T= n.247-3586T= n.372+960T= n.268-3583T= n.273+960T= n.257-3586T= n.174+960T= n.1442-4T= n.332-3586T= n.567+960T= n.201-4T= n.500-3583T= n.489-3583T= n.114-3583T= n.347+960T= n.607-4T= n.206-3583T= n.351-4T= n.1546+960T= c.*118+960T= (n.*118+960T=) c.*277-4T= (n.*277-4T=) c.-4294966949+960T= n.165-4T= c.117-3586T= (n.117-3586T=) c.-47-4T= (n.-47-4T=) n.883-4T= n.166-4T= | |
| 20 | g.58899947A>C | CA409450180 | GNAS | c.2142-3584A>C (n.2142-3584A>C) c.*116-3584A>C (n.*116-3584A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.854-3581A>C (n.854-3581A>C) c.36-3581A>C (n.36-3581A>C) c.*99+962A>C (n.*99+962A>C) c.80+962A>C (n.80+962A>C) c.257+962A>C (n.257+962A>C) c.36-3584A>C (n.36-3584A>C) n.756-2A>C c.2186+962A>C (n.2186+962A>C) n.2183+962A>C c.-71+785A>C (n.-71+785A>C) n.2586-3584A>C c.1027+962A>C (n.1027+962A>C) n.2635+962A>C c.161+962A>C (n.161+962A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.*116-3581A>C (n.*116-3581A>C) c.983-3581A>C (n.983-3581A>C) c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.341-2A>C c.128+962A>C (n.128+962A>C) c.213-3584A>C (n.213-3584A>C) c.93+8128A>C (n.93+8128A>C) c.*160+962A>C (n.*160+962A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) c.305+962A>C (n.305+962A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.213-3581A>C (n.213-3581A>C) c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) c.2142-3581A>C (n.2142-3581A>C) c.457-3584A>C c.275-2A>C c.301-3584A>C c.617-3581A>C (n.617-3581A>C) n.221-3581A>C n.332-3581A>C n.2473+962A>C n.185+962A>C n.525-2A>C n.196-3581A>C n.272+962A>C n.124-3581A>C n.374+962A>C n.328+962A>C n.509+962A>C n.247-3584A>C n.372+962A>C n.268-3581A>C n.273+962A>C n.257-3584A>C n.174+962A>C n.1442-2A>C n.332-3584A>C n.567+962A>C n.201-2A>C n.500-3581A>C n.489-3581A>C n.114-3581A>C n.347+962A>C n.607-2A>C n.206-3581A>C n.351-2A>C n.1546+962A>C c.*118+962A>C (n.*118+962A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.-4294966949+962A>C n.165-2A>C c.117-3584A>C (n.117-3584A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.883-2A>C n.166-2A>C | |
| 20 | g.58899947A>G | CA409450181 | GNAS | c.2142-3584A>G (n.2142-3584A>G) c.*116-3584A>G (n.*116-3584A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.854-3581A>G (n.854-3581A>G) c.36-3581A>G (n.36-3581A>G) c.*99+962A>G (n.*99+962A>G) c.80+962A>G (n.80+962A>G) c.257+962A>G (n.257+962A>G) c.36-3584A>G (n.36-3584A>G) n.756-2A>G c.2186+962A>G (n.2186+962A>G) n.2183+962A>G c.-71+785A>G (n.-71+785A>G) n.2586-3584A>G c.1027+962A>G (n.1027+962A>G) n.2635+962A>G c.161+962A>G (n.161+962A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.*116-3581A>G (n.*116-3581A>G) c.983-3581A>G (n.983-3581A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.341-2A>G c.128+962A>G (n.128+962A>G) c.213-3584A>G (n.213-3584A>G) c.93+8128A>G (n.93+8128A>G) c.*160+962A>G (n.*160+962A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) c.305+962A>G (n.305+962A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.213-3581A>G (n.213-3581A>G) c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) c.2142-3581A>G (n.2142-3581A>G) c.457-3584A>G c.275-2A>G c.301-3584A>G c.617-3581A>G (n.617-3581A>G) n.221-3581A>G n.332-3581A>G n.2473+962A>G n.185+962A>G n.525-2A>G n.196-3581A>G n.272+962A>G n.124-3581A>G n.374+962A>G n.328+962A>G n.509+962A>G n.247-3584A>G n.372+962A>G n.268-3581A>G n.273+962A>G n.257-3584A>G n.174+962A>G n.1442-2A>G n.332-3584A>G n.567+962A>G n.201-2A>G n.500-3581A>G n.489-3581A>G n.114-3581A>G n.347+962A>G n.607-2A>G n.206-3581A>G n.351-2A>G n.1546+962A>G c.*118+962A>G (n.*118+962A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.-4294966949+962A>G n.165-2A>G c.117-3584A>G (n.117-3584A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.883-2A>G n.166-2A>G | |
| 20 | g.58899947A>T | CA409450182 | GNAS | c.2142-3584A>T (n.2142-3584A>T) c.*116-3584A>T (n.*116-3584A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.854-3581A>T (n.854-3581A>T) c.36-3581A>T (n.36-3581A>T) c.*99+962A>T (n.*99+962A>T) c.80+962A>T (n.80+962A>T) c.257+962A>T (n.257+962A>T) c.36-3584A>T (n.36-3584A>T) n.756-2A>T c.2186+962A>T (n.2186+962A>T) n.2183+962A>T c.-71+785A>T (n.-71+785A>T) n.2586-3584A>T c.1027+962A>T (n.1027+962A>T) n.2635+962A>T c.161+962A>T (n.161+962A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.*116-3581A>T (n.*116-3581A>T) c.983-3581A>T (n.983-3581A>T) c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.341-2A>T c.128+962A>T (n.128+962A>T) c.213-3584A>T (n.213-3584A>T) c.93+8128A>T (n.93+8128A>T) c.*160+962A>T (n.*160+962A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) c.305+962A>T (n.305+962A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.213-3581A>T (n.213-3581A>T) c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) c.2142-3581A>T (n.2142-3581A>T) c.457-3584A>T c.275-2A>T c.301-3584A>T c.617-3581A>T (n.617-3581A>T) n.221-3581A>T n.332-3581A>T n.2473+962A>T n.185+962A>T n.525-2A>T n.196-3581A>T n.272+962A>T n.124-3581A>T n.374+962A>T n.328+962A>T n.509+962A>T n.247-3584A>T n.372+962A>T n.268-3581A>T n.273+962A>T n.257-3584A>T n.174+962A>T n.1442-2A>T n.332-3584A>T n.567+962A>T n.201-2A>T n.500-3581A>T n.489-3581A>T n.114-3581A>T n.347+962A>T n.607-2A>T n.206-3581A>T n.351-2A>T n.1546+962A>T c.*118+962A>T (n.*118+962A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.-4294966949+962A>T n.165-2A>T c.117-3584A>T (n.117-3584A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.883-2A>T n.166-2A>T | |
| 20 | g.58899948G>A | CA409450183 | GNAS | c.2142-3583G>A (n.2142-3583G>A) c.*116-3583G>A (n.*116-3583G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.854-3580G>A (n.854-3580G>A) c.36-3580G>A (n.36-3580G>A) c.*99+963G>A (n.*99+963G>A) c.80+963G>A (n.80+963G>A) c.257+963G>A (n.257+963G>A) c.36-3583G>A (n.36-3583G>A) n.756-1G>A c.2186+963G>A (n.2186+963G>A) n.2183+963G>A c.-71+786G>A (n.-71+786G>A) n.2586-3583G>A c.1027+963G>A (n.1027+963G>A) n.2635+963G>A c.161+963G>A (n.161+963G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.*116-3580G>A (n.*116-3580G>A) c.983-3580G>A (n.983-3580G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.341-1G>A c.128+963G>A (n.128+963G>A) c.213-3583G>A (n.213-3583G>A) c.93+8129G>A (n.93+8129G>A) c.*160+963G>A (n.*160+963G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) c.305+963G>A (n.305+963G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.213-3580G>A (n.213-3580G>A) c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) c.2142-3580G>A (n.2142-3580G>A) c.457-3583G>A c.275-1G>A c.301-3583G>A c.617-3580G>A (n.617-3580G>A) n.221-3580G>A n.332-3580G>A n.2473+963G>A n.185+963G>A n.525-1G>A n.196-3580G>A n.272+963G>A n.124-3580G>A n.374+963G>A n.328+963G>A n.509+963G>A n.247-3583G>A n.372+963G>A n.268-3580G>A n.273+963G>A n.257-3583G>A n.174+963G>A n.1442-1G>A n.332-3583G>A n.567+963G>A n.201-1G>A n.500-3580G>A n.489-3580G>A n.114-3580G>A n.347+963G>A n.607-1G>A n.206-3580G>A n.351-1G>A n.1546+963G>A c.*118+963G>A (n.*118+963G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) c.-4294966949+963G>A n.165-1G>A c.117-3583G>A (n.117-3583G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.883-1G>A n.166-1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899948G>C | CA409450184 | GNAS | c.2142-3583G>C (n.2142-3583G>C) c.*116-3583G>C (n.*116-3583G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.854-3580G>C (n.854-3580G>C) c.36-3580G>C (n.36-3580G>C) c.*99+963G>C (n.*99+963G>C) c.80+963G>C (n.80+963G>C) c.257+963G>C (n.257+963G>C) c.36-3583G>C (n.36-3583G>C) n.756-1G>C c.2186+963G>C (n.2186+963G>C) n.2183+963G>C c.-71+786G>C (n.-71+786G>C) n.2586-3583G>C c.1027+963G>C (n.1027+963G>C) n.2635+963G>C c.161+963G>C (n.161+963G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.*116-3580G>C (n.*116-3580G>C) c.983-3580G>C (n.983-3580G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.341-1G>C c.128+963G>C (n.128+963G>C) c.213-3583G>C (n.213-3583G>C) c.93+8129G>C (n.93+8129G>C) c.*160+963G>C (n.*160+963G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) c.305+963G>C (n.305+963G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.213-3580G>C (n.213-3580G>C) c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) c.2142-3580G>C (n.2142-3580G>C) c.457-3583G>C c.275-1G>C c.301-3583G>C c.617-3580G>C (n.617-3580G>C) n.221-3580G>C n.332-3580G>C n.2473+963G>C n.185+963G>C n.525-1G>C n.196-3580G>C n.272+963G>C n.124-3580G>C n.374+963G>C n.328+963G>C n.509+963G>C n.247-3583G>C n.372+963G>C n.268-3580G>C n.273+963G>C n.257-3583G>C n.174+963G>C n.1442-1G>C n.332-3583G>C n.567+963G>C n.201-1G>C n.500-3580G>C n.489-3580G>C n.114-3580G>C n.347+963G>C n.607-1G>C n.206-3580G>C n.351-1G>C n.1546+963G>C c.*118+963G>C (n.*118+963G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) c.-4294966949+963G>C n.165-1G>C c.117-3583G>C (n.117-3583G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.883-1G>C n.166-1G>C | |
| 20 | g.58899948G>T | CA409450185 | GNAS | c.2142-3583G>T (n.2142-3583G>T) c.*116-3583G>T (n.*116-3583G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.854-3580G>T (n.854-3580G>T) c.36-3580G>T (n.36-3580G>T) c.*99+963G>T (n.*99+963G>T) c.80+963G>T (n.80+963G>T) c.257+963G>T (n.257+963G>T) c.36-3583G>T (n.36-3583G>T) n.756-1G>T c.2186+963G>T (n.2186+963G>T) n.2183+963G>T c.-71+786G>T (n.-71+786G>T) n.2586-3583G>T c.1027+963G>T (n.1027+963G>T) n.2635+963G>T c.161+963G>T (n.161+963G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.*116-3580G>T (n.*116-3580G>T) c.983-3580G>T (n.983-3580G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.341-1G>T c.128+963G>T (n.128+963G>T) c.213-3583G>T (n.213-3583G>T) c.93+8129G>T (n.93+8129G>T) c.*160+963G>T (n.*160+963G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) c.305+963G>T (n.305+963G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.213-3580G>T (n.213-3580G>T) c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) c.2142-3580G>T (n.2142-3580G>T) c.457-3583G>T c.275-1G>T c.301-3583G>T c.617-3580G>T (n.617-3580G>T) n.221-3580G>T n.332-3580G>T n.2473+963G>T n.185+963G>T n.525-1G>T n.196-3580G>T n.272+963G>T n.124-3580G>T n.374+963G>T n.328+963G>T n.509+963G>T n.247-3583G>T n.372+963G>T n.268-3580G>T n.273+963G>T n.257-3583G>T n.174+963G>T n.1442-1G>T n.332-3583G>T n.567+963G>T n.201-1G>T n.500-3580G>T n.489-3580G>T n.114-3580G>T n.347+963G>T n.607-1G>T n.206-3580G>T n.351-1G>T n.1546+963G>T c.*118+963G>T (n.*118+963G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) c.-4294966949+963G>T n.165-1G>T c.117-3583G>T (n.117-3583G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.883-1G>T n.166-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899949A= | CA2372524451 | GNAS | c.2142-3582A= (n.2142-3582A=) c.*116-3582A= (n.*116-3582A=) c.2187A= (p.Gly729=) c.854-3579A= (n.854-3579A=) c.36-3579A= (n.36-3579A=) c.*99+964A= (n.*99+964A=) c.80+964A= (n.80+964A=) c.257+964A= (n.257+964A=) c.36-3582A= (n.36-3582A=) n.756A= c.2186+964A= (n.2186+964A=) n.2183+964A= c.-71+787A= (n.-71+787A=) n.2586-3582A= c.1027+964A= (n.1027+964A=) n.2635+964A= c.161+964A= (n.161+964A=) c.213A= (p.Glu71=) c.*116-3579A= (n.*116-3579A=) c.983-3579A= (n.983-3579A=) c.*86A= (n.*86A=) n.341A= c.128+964A= (n.128+964A=) c.213-3582A= (n.213-3582A=) c.93+8130A= (n.93+8130A=) c.*160+964A= (n.*160+964A=) c.180A= (p.Glu60=) c.305+964A= (n.305+964A=) c.258A= (p.Gly86=) c.213-3579A= (n.213-3579A=) c.*161A= (n.*161A=) c.2142-3579A= (n.2142-3579A=) c.457-3582A= c.275A= c.301-3582A= c.617-3579A= (n.617-3579A=) n.221-3579A= n.332-3579A= n.2473+964A= n.185+964A= n.525A= n.196-3579A= n.272+964A= n.124-3579A= n.374+964A= n.328+964A= n.509+964A= n.247-3582A= n.372+964A= n.268-3579A= n.273+964A= n.257-3582A= n.174+964A= n.1442A= n.332-3582A= n.567+964A= n.201A= n.500-3579A= n.489-3579A= n.114-3579A= n.347+964A= n.607A= n.206-3579A= n.351A= n.1546+964A= c.*118+964A= (n.*118+964A=) c.*277A= (n.*277A=) c.-4294966949+964A= n.165A= c.117-3582A= (n.117-3582A=) c.-47A= (n.-47A=) n.883A= n.166A= | |
| 20 | g.58899949A>C | CA409450186 | GNAS | c.2142-3582A>C (n.2142-3582A>C) c.*116-3582A>C (n.*116-3582A>C) c.2187A>C (p.Gly729=) c.854-3579A>C (n.854-3579A>C) c.36-3579A>C (n.36-3579A>C) c.*99+964A>C (n.*99+964A>C) c.80+964A>C (n.80+964A>C) c.257+964A>C (n.257+964A>C) c.36-3582A>C (n.36-3582A>C) n.756A>C c.2186+964A>C (n.2186+964A>C) n.2183+964A>C c.-71+787A>C (n.-71+787A>C) n.2586-3582A>C c.1027+964A>C (n.1027+964A>C) n.2635+964A>C c.161+964A>C (n.161+964A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.*116-3579A>C (n.*116-3579A>C) c.983-3579A>C (n.983-3579A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.341A>C c.128+964A>C (n.128+964A>C) c.213-3582A>C (n.213-3582A>C) c.93+8130A>C (n.93+8130A>C) c.*160+964A>C (n.*160+964A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.305+964A>C (n.305+964A>C) c.258A>C (p.Gly86=) c.213-3579A>C (n.213-3579A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.2142-3579A>C (n.2142-3579A>C) c.457-3582A>C c.275A>C c.301-3582A>C c.617-3579A>C (n.617-3579A>C) n.221-3579A>C n.332-3579A>C n.2473+964A>C n.185+964A>C n.525A>C n.196-3579A>C n.272+964A>C n.124-3579A>C n.374+964A>C n.328+964A>C n.509+964A>C n.247-3582A>C n.372+964A>C n.268-3579A>C n.273+964A>C n.257-3582A>C n.174+964A>C n.1442A>C n.332-3582A>C n.567+964A>C n.201A>C n.500-3579A>C n.489-3579A>C n.114-3579A>C n.347+964A>C n.607A>C n.206-3579A>C n.351A>C n.1546+964A>C c.*118+964A>C (n.*118+964A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.-4294966949+964A>C n.165A>C c.117-3582A>C (n.117-3582A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.883A>C n.166A>C | |
| 20 | g.58899949A>G | CA636225774 | GNAS | c.2142-3582A>G (n.2142-3582A>G) c.*116-3582A>G (n.*116-3582A>G) c.2187A>G (p.Gly729=) c.854-3579A>G (n.854-3579A>G) c.36-3579A>G (n.36-3579A>G) c.*99+964A>G (n.*99+964A>G) c.80+964A>G (n.80+964A>G) c.257+964A>G (n.257+964A>G) c.36-3582A>G (n.36-3582A>G) n.756A>G c.2186+964A>G (n.2186+964A>G) n.2183+964A>G c.-71+787A>G (n.-71+787A>G) n.2586-3582A>G c.1027+964A>G (n.1027+964A>G) n.2635+964A>G c.161+964A>G (n.161+964A>G) c.213A>G (p.Glu71=) c.*116-3579A>G (n.*116-3579A>G) c.983-3579A>G (n.983-3579A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.341A>G c.128+964A>G (n.128+964A>G) c.213-3582A>G (n.213-3582A>G) c.93+8130A>G (n.93+8130A>G) c.*160+964A>G (n.*160+964A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.305+964A>G (n.305+964A>G) c.258A>G (p.Gly86=) c.213-3579A>G (n.213-3579A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.2142-3579A>G (n.2142-3579A>G) c.457-3582A>G c.275A>G c.301-3582A>G c.617-3579A>G (n.617-3579A>G) n.221-3579A>G n.332-3579A>G n.2473+964A>G n.185+964A>G n.525A>G n.196-3579A>G n.272+964A>G n.124-3579A>G n.374+964A>G n.328+964A>G n.509+964A>G n.247-3582A>G n.372+964A>G n.268-3579A>G n.273+964A>G n.257-3582A>G n.174+964A>G n.1442A>G n.332-3582A>G n.567+964A>G n.201A>G n.500-3579A>G n.489-3579A>G n.114-3579A>G n.347+964A>G n.607A>G n.206-3579A>G n.351A>G n.1546+964A>G c.*118+964A>G (n.*118+964A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.-4294966949+964A>G n.165A>G c.117-3582A>G (n.117-3582A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.883A>G n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899949A>T | CA409450187 | GNAS | c.2142-3582A>T (n.2142-3582A>T) c.*116-3582A>T (n.*116-3582A>T) c.2187A>T (p.Gly729=) c.854-3579A>T (n.854-3579A>T) c.36-3579A>T (n.36-3579A>T) c.*99+964A>T (n.*99+964A>T) c.80+964A>T (n.80+964A>T) c.257+964A>T (n.257+964A>T) c.36-3582A>T (n.36-3582A>T) n.756A>T c.2186+964A>T (n.2186+964A>T) n.2183+964A>T c.-71+787A>T (n.-71+787A>T) n.2586-3582A>T c.1027+964A>T (n.1027+964A>T) n.2635+964A>T c.161+964A>T (n.161+964A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.*116-3579A>T (n.*116-3579A>T) c.983-3579A>T (n.983-3579A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.341A>T c.128+964A>T (n.128+964A>T) c.213-3582A>T (n.213-3582A>T) c.93+8130A>T (n.93+8130A>T) c.*160+964A>T (n.*160+964A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.305+964A>T (n.305+964A>T) c.258A>T (p.Gly86=) c.213-3579A>T (n.213-3579A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.2142-3579A>T (n.2142-3579A>T) c.457-3582A>T c.275A>T c.301-3582A>T c.617-3579A>T (n.617-3579A>T) n.221-3579A>T n.332-3579A>T n.2473+964A>T n.185+964A>T n.525A>T n.196-3579A>T n.272+964A>T n.124-3579A>T n.374+964A>T n.328+964A>T n.509+964A>T n.247-3582A>T n.372+964A>T n.268-3579A>T n.273+964A>T n.257-3582A>T n.174+964A>T n.1442A>T n.332-3582A>T n.567+964A>T n.201A>T n.500-3579A>T n.489-3579A>T n.114-3579A>T n.347+964A>T n.607A>T n.206-3579A>T n.351A>T n.1546+964A>T c.*118+964A>T (n.*118+964A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.-4294966949+964A>T n.165A>T c.117-3582A>T (n.117-3582A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.883A>T n.166A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899950A= | CA2372524452 | GNAS | c.2142-3581A= (n.2142-3581A=) c.*116-3581A= (n.*116-3581A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.854-3578A= (n.854-3578A=) c.36-3578A= (n.36-3578A=) c.*99+965A= (n.*99+965A=) c.80+965A= (n.80+965A=) c.257+965A= (n.257+965A=) c.36-3581A= (n.36-3581A=) n.757A= c.2186+965A= (n.2186+965A=) n.2183+965A= c.-71+788A= (n.-71+788A=) n.2586-3581A= c.1027+965A= (n.1027+965A=) n.2635+965A= c.161+965A= (n.161+965A=) c.214A= (p.Ile72=) c.*116-3578A= (n.*116-3578A=) c.983-3578A= (n.983-3578A=) c.*87A= (n.*87A=) n.342A= c.128+965A= (n.128+965A=) c.213-3581A= (n.213-3581A=) c.93+8131A= (n.93+8131A=) c.*160+965A= (n.*160+965A=) c.181A= (p.Ile61=) c.305+965A= (n.305+965A=) c.259A= (p.Ile87=) c.213-3578A= (n.213-3578A=) c.*162A= (n.*162A=) c.2142-3578A= (n.2142-3578A=) c.457-3581A= c.276A= c.301-3581A= c.617-3578A= (n.617-3578A=) n.221-3578A= n.332-3578A= n.2473+965A= n.185+965A= n.526A= n.196-3578A= n.272+965A= n.124-3578A= n.374+965A= n.328+965A= n.509+965A= n.247-3581A= n.372+965A= n.268-3578A= n.273+965A= n.257-3581A= n.174+965A= n.1443A= n.332-3581A= n.567+965A= n.202A= n.500-3578A= n.489-3578A= n.114-3578A= n.347+965A= n.608A= n.206-3578A= n.352A= n.1546+965A= c.*118+965A= (n.*118+965A=) c.*278A= (n.*278A=) c.-4294966949+965A= n.166A= c.117-3581A= (n.117-3581A=) c.-46A= (n.-46A=) n.884A= n.167A= | |
| 20 | g.58899950A>C | CA409450189 | GNAS | c.2142-3581A>C (n.2142-3581A>C) c.*116-3581A>C (n.*116-3581A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.854-3578A>C (n.854-3578A>C) c.36-3578A>C (n.36-3578A>C) c.*99+965A>C (n.*99+965A>C) c.80+965A>C (n.80+965A>C) c.257+965A>C (n.257+965A>C) c.36-3581A>C (n.36-3581A>C) n.757A>C c.2186+965A>C (n.2186+965A>C) n.2183+965A>C c.-71+788A>C (n.-71+788A>C) n.2586-3581A>C c.1027+965A>C (n.1027+965A>C) n.2635+965A>C c.161+965A>C (n.161+965A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.*116-3578A>C (n.*116-3578A>C) c.983-3578A>C (n.983-3578A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.342A>C c.128+965A>C (n.128+965A>C) c.213-3581A>C (n.213-3581A>C) c.93+8131A>C (n.93+8131A>C) c.*160+965A>C (n.*160+965A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.305+965A>C (n.305+965A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.213-3578A>C (n.213-3578A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.2142-3578A>C (n.2142-3578A>C) c.457-3581A>C c.276A>C c.301-3581A>C c.617-3578A>C (n.617-3578A>C) n.221-3578A>C n.332-3578A>C n.2473+965A>C n.185+965A>C n.526A>C n.196-3578A>C n.272+965A>C n.124-3578A>C n.374+965A>C n.328+965A>C n.509+965A>C n.247-3581A>C n.372+965A>C n.268-3578A>C n.273+965A>C n.257-3581A>C n.174+965A>C n.1443A>C n.332-3581A>C n.567+965A>C n.202A>C n.500-3578A>C n.489-3578A>C n.114-3578A>C n.347+965A>C n.608A>C n.206-3578A>C n.352A>C n.1546+965A>C c.*118+965A>C (n.*118+965A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.-4294966949+965A>C n.166A>C c.117-3581A>C (n.117-3581A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.884A>C n.167A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899950A>G | CA316329850 | GNAS | c.2142-3581A>G (n.2142-3581A>G) c.*116-3581A>G (n.*116-3581A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.854-3578A>G (n.854-3578A>G) c.36-3578A>G (n.36-3578A>G) c.*99+965A>G (n.*99+965A>G) c.80+965A>G (n.80+965A>G) c.257+965A>G (n.257+965A>G) c.36-3581A>G (n.36-3581A>G) n.757A>G c.2186+965A>G (n.2186+965A>G) n.2183+965A>G c.-71+788A>G (n.-71+788A>G) n.2586-3581A>G c.1027+965A>G (n.1027+965A>G) n.2635+965A>G c.161+965A>G (n.161+965A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.*116-3578A>G (n.*116-3578A>G) c.983-3578A>G (n.983-3578A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.342A>G c.128+965A>G (n.128+965A>G) c.213-3581A>G (n.213-3581A>G) c.93+8131A>G (n.93+8131A>G) c.*160+965A>G (n.*160+965A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) c.305+965A>G (n.305+965A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.213-3578A>G (n.213-3578A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.2142-3578A>G (n.2142-3578A>G) c.457-3581A>G c.276A>G c.301-3581A>G c.617-3578A>G (n.617-3578A>G) n.221-3578A>G n.332-3578A>G n.2473+965A>G n.185+965A>G n.526A>G n.196-3578A>G n.272+965A>G n.124-3578A>G n.374+965A>G n.328+965A>G n.509+965A>G n.247-3581A>G n.372+965A>G n.268-3578A>G n.273+965A>G n.257-3581A>G n.174+965A>G n.1443A>G n.332-3581A>G n.567+965A>G n.202A>G n.500-3578A>G n.489-3578A>G n.114-3578A>G n.347+965A>G n.608A>G n.206-3578A>G n.352A>G n.1546+965A>G c.*118+965A>G (n.*118+965A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.-4294966949+965A>G n.166A>G c.117-3581A>G (n.117-3581A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.884A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899950A>T | CA409450188 | GNAS | c.2142-3581A>T (n.2142-3581A>T) c.*116-3581A>T (n.*116-3581A>T) c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.854-3578A>T (n.854-3578A>T) c.36-3578A>T (n.36-3578A>T) c.*99+965A>T (n.*99+965A>T) c.80+965A>T (n.80+965A>T) c.257+965A>T (n.257+965A>T) c.36-3581A>T (n.36-3581A>T) n.757A>T c.2186+965A>T (n.2186+965A>T) n.2183+965A>T c.-71+788A>T (n.-71+788A>T) n.2586-3581A>T c.1027+965A>T (n.1027+965A>T) n.2635+965A>T c.161+965A>T (n.161+965A>T) c.214A>T (p.Ile72Leu) c.*116-3578A>T (n.*116-3578A>T) c.983-3578A>T (n.983-3578A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.342A>T c.128+965A>T (n.128+965A>T) c.213-3581A>T (n.213-3581A>T) c.93+8131A>T (n.93+8131A>T) c.*160+965A>T (n.*160+965A>T) c.181A>T (p.Ile61Leu) c.305+965A>T (n.305+965A>T) c.259A>T (p.Ile87Leu) c.213-3578A>T (n.213-3578A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.2142-3578A>T (n.2142-3578A>T) c.457-3581A>T c.276A>T c.301-3581A>T c.617-3578A>T (n.617-3578A>T) n.221-3578A>T n.332-3578A>T n.2473+965A>T n.185+965A>T n.526A>T n.196-3578A>T n.272+965A>T n.124-3578A>T n.374+965A>T n.328+965A>T n.509+965A>T n.247-3581A>T n.372+965A>T n.268-3578A>T n.273+965A>T n.257-3581A>T n.174+965A>T n.1443A>T n.332-3581A>T n.567+965A>T n.202A>T n.500-3578A>T n.489-3578A>T n.114-3578A>T n.347+965A>T n.608A>T n.206-3578A>T n.352A>T n.1546+965A>T c.*118+965A>T (n.*118+965A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.-4294966949+965A>T n.166A>T c.117-3581A>T (n.117-3581A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.884A>T n.167A>T | |
| 20 | g.58899951T>A | CA409450190 | GNAS | c.2142-3580T>A (n.2142-3580T>A) c.*116-3580T>A (n.*116-3580T>A) c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.854-3577T>A (n.854-3577T>A) c.36-3577T>A (n.36-3577T>A) c.*99+966T>A (n.*99+966T>A) c.80+966T>A (n.80+966T>A) c.257+966T>A (n.257+966T>A) c.36-3580T>A (n.36-3580T>A) n.758T>A c.2186+966T>A (n.2186+966T>A) n.2183+966T>A c.-71+789T>A (n.-71+789T>A) n.2586-3580T>A c.1027+966T>A (n.1027+966T>A) n.2635+966T>A c.161+966T>A (n.161+966T>A) c.215T>A (p.Ile72Lys) c.*116-3577T>A (n.*116-3577T>A) c.983-3577T>A (n.983-3577T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.343T>A c.128+966T>A (n.128+966T>A) c.213-3580T>A (n.213-3580T>A) c.93+8132T>A (n.93+8132T>A) c.*160+966T>A (n.*160+966T>A) c.182T>A (p.Ile61Lys) c.305+966T>A (n.305+966T>A) c.260T>A (p.Ile87Lys) c.213-3577T>A (n.213-3577T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.2142-3577T>A (n.2142-3577T>A) c.457-3580T>A c.277T>A c.301-3580T>A c.617-3577T>A (n.617-3577T>A) n.221-3577T>A n.332-3577T>A n.2473+966T>A n.185+966T>A n.527T>A n.196-3577T>A n.272+966T>A n.124-3577T>A n.374+966T>A n.328+966T>A n.509+966T>A n.247-3580T>A n.372+966T>A n.268-3577T>A n.273+966T>A n.257-3580T>A n.174+966T>A n.1444T>A n.332-3580T>A n.567+966T>A n.203T>A n.500-3577T>A n.489-3577T>A n.114-3577T>A n.347+966T>A n.609T>A n.206-3577T>A n.353T>A n.1546+966T>A c.*118+966T>A (n.*118+966T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.-4294966949+966T>A n.167T>A c.117-3580T>A (n.117-3580T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.885T>A n.168T>A | |
| 20 | g.58899951T>C | CA409450191 | GNAS | c.2142-3580T>C (n.2142-3580T>C) c.*116-3580T>C (n.*116-3580T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.854-3577T>C (n.854-3577T>C) c.36-3577T>C (n.36-3577T>C) c.*99+966T>C (n.*99+966T>C) c.80+966T>C (n.80+966T>C) c.257+966T>C (n.257+966T>C) c.36-3580T>C (n.36-3580T>C) n.758T>C c.2186+966T>C (n.2186+966T>C) n.2183+966T>C c.-71+789T>C (n.-71+789T>C) n.2586-3580T>C c.1027+966T>C (n.1027+966T>C) n.2635+966T>C c.161+966T>C (n.161+966T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.*116-3577T>C (n.*116-3577T>C) c.983-3577T>C (n.983-3577T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.343T>C c.128+966T>C (n.128+966T>C) c.213-3580T>C (n.213-3580T>C) c.93+8132T>C (n.93+8132T>C) c.*160+966T>C (n.*160+966T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.305+966T>C (n.305+966T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.213-3577T>C (n.213-3577T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.2142-3577T>C (n.2142-3577T>C) c.457-3580T>C c.277T>C c.301-3580T>C c.617-3577T>C (n.617-3577T>C) n.221-3577T>C n.332-3577T>C n.2473+966T>C n.185+966T>C n.527T>C n.196-3577T>C n.272+966T>C n.124-3577T>C n.374+966T>C n.328+966T>C n.509+966T>C n.247-3580T>C n.372+966T>C n.268-3577T>C n.273+966T>C n.257-3580T>C n.174+966T>C n.1444T>C n.332-3580T>C n.567+966T>C n.203T>C n.500-3577T>C n.489-3577T>C n.114-3577T>C n.347+966T>C n.609T>C n.206-3577T>C n.353T>C n.1546+966T>C c.*118+966T>C (n.*118+966T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.-4294966949+966T>C n.167T>C c.117-3580T>C (n.117-3580T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.885T>C n.168T>C | |
| 20 | g.58899951T>G | CA409450192 | GNAS | c.2142-3580T>G (n.2142-3580T>G) c.*116-3580T>G (n.*116-3580T>G) c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.854-3577T>G (n.854-3577T>G) c.36-3577T>G (n.36-3577T>G) c.*99+966T>G (n.*99+966T>G) c.80+966T>G (n.80+966T>G) c.257+966T>G (n.257+966T>G) c.36-3580T>G (n.36-3580T>G) n.758T>G c.2186+966T>G (n.2186+966T>G) n.2183+966T>G c.-71+789T>G (n.-71+789T>G) n.2586-3580T>G c.1027+966T>G (n.1027+966T>G) n.2635+966T>G c.161+966T>G (n.161+966T>G) c.215T>G (p.Ile72Arg) c.*116-3577T>G (n.*116-3577T>G) c.983-3577T>G (n.983-3577T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.343T>G c.128+966T>G (n.128+966T>G) c.213-3580T>G (n.213-3580T>G) c.93+8132T>G (n.93+8132T>G) c.*160+966T>G (n.*160+966T>G) c.182T>G (p.Ile61Arg) c.305+966T>G (n.305+966T>G) c.260T>G (p.Ile87Arg) c.213-3577T>G (n.213-3577T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.2142-3577T>G (n.2142-3577T>G) c.457-3580T>G c.277T>G c.301-3580T>G c.617-3577T>G (n.617-3577T>G) n.221-3577T>G n.332-3577T>G n.2473+966T>G n.185+966T>G n.527T>G n.196-3577T>G n.272+966T>G n.124-3577T>G n.374+966T>G n.328+966T>G n.509+966T>G n.247-3580T>G n.372+966T>G n.268-3577T>G n.273+966T>G n.257-3580T>G n.174+966T>G n.1444T>G n.332-3580T>G n.567+966T>G n.203T>G n.500-3577T>G n.489-3577T>G n.114-3577T>G n.347+966T>G n.609T>G n.206-3577T>G n.353T>G n.1546+966T>G c.*118+966T>G (n.*118+966T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.-4294966949+966T>G n.167T>G c.117-3580T>G (n.117-3580T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.885T>G n.168T>G | |
| 20 | g.58899951_58899954delinsTATA | CA2372524453 | GNAS | c.2142-3580_2142-3577delinsTATA (n.2142-3580_2142-3577delinsTATA) c.*116-3580_*116-3577delinsTATA (n.*116-3580_*116-3577delinsTATA) c.2189_2192delinsTATA (p.Ile730=) c.854-3577_854-3574delinsTATA (n.854-3577_854-3574delinsTATA) c.36-3577_36-3574delinsTATA (n.36-3577_36-3574delinsTATA) c.*99+966_*99+969delinsTATA (n.*99+966_*99+969delinsTATA) c.80+966_80+969delinsTATA (n.80+966_80+969delinsTATA) c.257+966_257+969delinsTATA (n.257+966_257+969delinsTATA) c.36-3580_36-3577delinsTATA (n.36-3580_36-3577delinsTATA) n.758_761delinsTATA c.2186+966_2186+969delinsTATA (n.2186+966_2186+969delinsTATA) n.2183+966_2183+969delinsTATA c.-71+789_-71+792delinsTATA (n.-71+789_-71+792delinsTATA) n.2586-3580_2586-3577delinsTATA c.1027+966_1027+969delinsTATA (n.1027+966_1027+969delinsTATA) n.2635+966_2635+969delinsTATA c.161+966_161+969delinsTATA (n.161+966_161+969delinsTATA) c.215_218delinsTATA (p.Ile72=) c.*116-3577_*116-3574delinsTATA (n.*116-3577_*116-3574delinsTATA) c.983-3577_983-3574delinsTATA (n.983-3577_983-3574delinsTATA) c.*88_*91delinsTATA (n.*88_*91delinsTATA) n.343_346delinsTATA c.128+966_128+969delinsTATA (n.128+966_128+969delinsTATA) c.213-3580_213-3577delinsTATA (n.213-3580_213-3577delinsTATA) c.93+8132_93+8135delinsTATA (n.93+8132_93+8135delinsTATA) c.*160+966_*160+969delinsTATA (n.*160+966_*160+969delinsTATA) c.182_185delinsTATA (p.Ile61=) c.305+966_305+969delinsTATA (n.305+966_305+969delinsTATA) c.260_263delinsTATA (p.Ile87=) c.213-3577_213-3574delinsTATA (n.213-3577_213-3574delinsTATA) c.*163_*166delinsTATA (n.*163_*166delinsTATA) c.2142-3577_2142-3574delinsTATA (n.2142-3577_2142-3574delinsTATA) c.457-3580_457-3577delinsTATA c.277_280delinsTATA c.301-3580_301-3577delinsTATA c.617-3577_617-3574delinsTATA (n.617-3577_617-3574delinsTATA) n.221-3577_221-3574delinsTATA n.332-3577_332-3574delinsTATA n.2473+966_2473+969delinsTATA n.185+966_185+969delinsTATA n.527_530delinsTATA n.196-3577_196-3574delinsTATA n.272+966_272+969delinsTATA n.124-3577_124-3574delinsTATA n.374+966_374+969delinsTATA n.328+966_328+969delinsTATA n.509+966_509+969delinsTATA n.247-3580_247-3577delinsTATA n.372+966_372+969delinsTATA n.268-3577_268-3574delinsTATA n.273+966_273+969delinsTATA n.257-3580_257-3577delinsTATA n.174+966_174+969delinsTATA n.1444_1447delinsTATA n.332-3580_332-3577delinsTATA n.567+966_567+969delinsTATA n.203_206delinsTATA n.500-3577_500-3574delinsTATA n.489-3577_489-3574delinsTATA n.114-3577_114-3574delinsTATA n.347+966_347+969delinsTATA n.609_612delinsTATA n.206-3577_206-3574delinsTATA n.353_356delinsTATA n.1546+966_1546+969delinsTATA c.*118+966_*118+969delinsTATA (n.*118+966_*118+969delinsTATA) c.*279_*282delinsTATA (n.*279_*282delinsTATA) c.-4294966949+966_-4294966949+969delinsTATA n.167_170delinsTATA c.117-3580_117-3577delinsTATA (n.117-3580_117-3577delinsTATA) c.-45_-42delinsTATA (n.-45_-42delinsTATA) n.885_888delinsTATA n.168_171delinsTATA | |
| 20 | g.58899952A= | CA2372524454 | GNAS | c.2142-3579A= (n.2142-3579A=) c.*116-3579A= (n.*116-3579A=) c.2190A= (p.Ile730=) c.854-3576A= (n.854-3576A=) c.36-3576A= (n.36-3576A=) c.*99+967A= (n.*99+967A=) c.80+967A= (n.80+967A=) c.257+967A= (n.257+967A=) c.36-3579A= (n.36-3579A=) n.759A= c.2186+967A= (n.2186+967A=) n.2183+967A= c.-71+790A= (n.-71+790A=) n.2586-3579A= c.1027+967A= (n.1027+967A=) n.2635+967A= c.161+967A= (n.161+967A=) c.216A= (p.Ile72=) c.*116-3576A= (n.*116-3576A=) c.983-3576A= (n.983-3576A=) c.*89A= (n.*89A=) n.344A= c.128+967A= (n.128+967A=) c.213-3579A= (n.213-3579A=) c.93+8133A= (n.93+8133A=) c.*160+967A= (n.*160+967A=) c.183A= (p.Ile61=) c.305+967A= (n.305+967A=) c.261A= (p.Ile87=) c.213-3576A= (n.213-3576A=) c.*164A= (n.*164A=) c.2142-3576A= (n.2142-3576A=) c.457-3579A= c.278A= c.301-3579A= c.617-3576A= (n.617-3576A=) n.221-3576A= n.332-3576A= n.2473+967A= n.185+967A= n.528A= n.196-3576A= n.272+967A= n.124-3576A= n.374+967A= n.328+967A= n.509+967A= n.247-3579A= n.372+967A= n.268-3576A= n.273+967A= n.257-3579A= n.174+967A= n.1445A= n.332-3579A= n.567+967A= n.204A= n.500-3576A= n.489-3576A= n.114-3576A= n.347+967A= n.610A= n.206-3576A= n.354A= n.1546+967A= c.*118+967A= (n.*118+967A=) c.*280A= (n.*280A=) c.-4294966949+967A= n.168A= c.117-3579A= (n.117-3579A=) c.-44A= (n.-44A=) n.886A= n.169A= | |
| 20 | g.58899952A>C | CA2739730363 | GNAS | c.2142-3579A>C (n.2142-3579A>C) c.*116-3579A>C (n.*116-3579A>C) c.2190A>C (p.Ile730=) c.854-3576A>C (n.854-3576A>C) c.36-3576A>C (n.36-3576A>C) c.*99+967A>C (n.*99+967A>C) c.80+967A>C (n.80+967A>C) c.257+967A>C (n.257+967A>C) c.36-3579A>C (n.36-3579A>C) n.759A>C c.2186+967A>C (n.2186+967A>C) n.2183+967A>C c.-71+790A>C (n.-71+790A>C) n.2586-3579A>C c.1027+967A>C (n.1027+967A>C) n.2635+967A>C c.161+967A>C (n.161+967A>C) c.216A>C (p.Ile72=) c.*116-3576A>C (n.*116-3576A>C) c.983-3576A>C (n.983-3576A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.344A>C c.128+967A>C (n.128+967A>C) c.213-3579A>C (n.213-3579A>C) c.93+8133A>C (n.93+8133A>C) c.*160+967A>C (n.*160+967A>C) c.183A>C (p.Ile61=) c.305+967A>C (n.305+967A>C) c.261A>C (p.Ile87=) c.213-3576A>C (n.213-3576A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.2142-3576A>C (n.2142-3576A>C) c.457-3579A>C c.278A>C c.301-3579A>C c.617-3576A>C (n.617-3576A>C) n.221-3576A>C n.332-3576A>C n.2473+967A>C n.185+967A>C n.528A>C n.196-3576A>C n.272+967A>C n.124-3576A>C n.374+967A>C n.328+967A>C n.509+967A>C n.247-3579A>C n.372+967A>C n.268-3576A>C n.273+967A>C n.257-3579A>C n.174+967A>C n.1445A>C n.332-3579A>C n.567+967A>C n.204A>C n.500-3576A>C n.489-3576A>C n.114-3576A>C n.347+967A>C n.610A>C n.206-3576A>C n.354A>C n.1546+967A>C c.*118+967A>C (n.*118+967A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.-4294966949+967A>C n.168A>C c.117-3579A>C (n.117-3579A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.886A>C n.169A>C | |
| 20 | g.58899952A>G | CA409450193 | GNAS | c.2142-3579A>G (n.2142-3579A>G) c.*116-3579A>G (n.*116-3579A>G) c.2190A>G (p.Ile730Met) c.854-3576A>G (n.854-3576A>G) c.36-3576A>G (n.36-3576A>G) c.*99+967A>G (n.*99+967A>G) c.80+967A>G (n.80+967A>G) c.257+967A>G (n.257+967A>G) c.36-3579A>G (n.36-3579A>G) n.759A>G c.2186+967A>G (n.2186+967A>G) n.2183+967A>G c.-71+790A>G (n.-71+790A>G) n.2586-3579A>G c.1027+967A>G (n.1027+967A>G) n.2635+967A>G c.161+967A>G (n.161+967A>G) c.216A>G (p.Ile72Met) c.*116-3576A>G (n.*116-3576A>G) c.983-3576A>G (n.983-3576A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.344A>G c.128+967A>G (n.128+967A>G) c.213-3579A>G (n.213-3579A>G) c.93+8133A>G (n.93+8133A>G) c.*160+967A>G (n.*160+967A>G) c.183A>G (p.Ile61Met) c.305+967A>G (n.305+967A>G) c.261A>G (p.Ile87Met) c.213-3576A>G (n.213-3576A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.2142-3576A>G (n.2142-3576A>G) c.457-3579A>G c.278A>G c.301-3579A>G c.617-3576A>G (n.617-3576A>G) n.221-3576A>G n.332-3576A>G n.2473+967A>G n.185+967A>G n.528A>G n.196-3576A>G n.272+967A>G n.124-3576A>G n.374+967A>G n.328+967A>G n.509+967A>G n.247-3579A>G n.372+967A>G n.268-3576A>G n.273+967A>G n.257-3579A>G n.174+967A>G n.1445A>G n.332-3579A>G n.567+967A>G n.204A>G n.500-3576A>G n.489-3576A>G n.114-3576A>G n.347+967A>G n.610A>G n.206-3576A>G n.354A>G n.1546+967A>G c.*118+967A>G (n.*118+967A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.-4294966949+967A>G n.168A>G c.117-3579A>G (n.117-3579A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.886A>G n.169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899952A>T | CA2739730364 | GNAS | c.2142-3579A>T (n.2142-3579A>T) c.*116-3579A>T (n.*116-3579A>T) c.2190A>T (p.Ile730=) c.854-3576A>T (n.854-3576A>T) c.36-3576A>T (n.36-3576A>T) c.*99+967A>T (n.*99+967A>T) c.80+967A>T (n.80+967A>T) c.257+967A>T (n.257+967A>T) c.36-3579A>T (n.36-3579A>T) n.759A>T c.2186+967A>T (n.2186+967A>T) n.2183+967A>T c.-71+790A>T (n.-71+790A>T) n.2586-3579A>T c.1027+967A>T (n.1027+967A>T) n.2635+967A>T c.161+967A>T (n.161+967A>T) c.216A>T (p.Ile72=) c.*116-3576A>T (n.*116-3576A>T) c.983-3576A>T (n.983-3576A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.344A>T c.128+967A>T (n.128+967A>T) c.213-3579A>T (n.213-3579A>T) c.93+8133A>T (n.93+8133A>T) c.*160+967A>T (n.*160+967A>T) c.183A>T (p.Ile61=) c.305+967A>T (n.305+967A>T) c.261A>T (p.Ile87=) c.213-3576A>T (n.213-3576A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.2142-3576A>T (n.2142-3576A>T) c.457-3579A>T c.278A>T c.301-3579A>T c.617-3576A>T (n.617-3576A>T) n.221-3576A>T n.332-3576A>T n.2473+967A>T n.185+967A>T n.528A>T n.196-3576A>T n.272+967A>T n.124-3576A>T n.374+967A>T n.328+967A>T n.509+967A>T n.247-3579A>T n.372+967A>T n.268-3576A>T n.273+967A>T n.257-3579A>T n.174+967A>T n.1445A>T n.332-3579A>T n.567+967A>T n.204A>T n.500-3576A>T n.489-3576A>T n.114-3576A>T n.347+967A>T n.610A>T n.206-3576A>T n.354A>T n.1546+967A>T c.*118+967A>T (n.*118+967A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.-4294966949+967A>T n.168A>T c.117-3579A>T (n.117-3579A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.886A>T n.169A>T | |
| 20 | g.58899955_58899957del | CA636225775 | GNAS | c.2142-3576_2142-3574del (n.2142-3576_2142-3574del) c.*116-3576_*116-3574del (n.*116-3576_*116-3574del) c.2193_2195del (n.[c.2193_2195del;Ter731TyrextTer3]) c.854-3573_854-3571del (n.854-3573_854-3571del) c.36-3573_36-3571del (n.36-3573_36-3571del) c.*99+970_*99+972del (n.*99+970_*99+972del) c.80+970_80+972del (n.80+970_80+972del) c.257+970_257+972del (n.257+970_257+972del) c.36-3576_36-3574del (n.36-3576_36-3574del) n.762_764del c.2186+970_2186+972del (n.2186+970_2186+972del) n.2183+970_2183+972del c.-71+793_-71+795del (n.-71+793_-71+795del) n.2586-3576_2586-3574del c.1027+970_1027+972del (n.1027+970_1027+972del) n.2635+970_2635+972del c.161+970_161+972del (n.161+970_161+972del) c.219_221del (n.[c.219_221del;Ter73TyrextTer3]) c.2193_*2del (n.[c.2193_*2del;Ter731TyrextTer3]) c.*116-3573_*116-3571del (n.*116-3573_*116-3571del) c.983-3573_983-3571del (n.983-3573_983-3571del) c.*92_*94del (n.*92_*94del) n.347_349del c.128+970_128+972del (n.128+970_128+972del) c.213-3576_213-3574del (n.213-3576_213-3574del) c.93+8136_93+8138del (n.93+8136_93+8138del) c.*160+970_*160+972del (n.*160+970_*160+972del) c.186_188del (n.[c.186_188del;Ter62TyrextTer3]) c.305+970_305+972del (n.305+970_305+972del) c.264_*2del (n.[c.264_*2del;Ter88TyrextTer3]) c.213-3573_213-3571del (n.213-3573_213-3571del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.2142-3573_2142-3571del (n.2142-3573_2142-3571del) c.457-3576_457-3574del c.281_283del c.301-3576_301-3574del c.617-3573_617-3571del (n.617-3573_617-3571del) n.221-3573_221-3571del n.332-3573_332-3571del n.2473+970_2473+972del n.185+970_185+972del n.531_533del n.196-3573_196-3571del n.272+970_272+972del n.124-3573_124-3571del n.374+970_374+972del n.328+970_328+972del n.509+970_509+972del n.247-3576_247-3574del n.372+970_372+972del n.268-3573_268-3571del n.273+970_273+972del n.257-3576_257-3574del n.174+970_174+972del n.1448_1450del n.332-3576_332-3574del n.567+970_567+972del n.207_209del n.500-3573_500-3571del n.489-3573_489-3571del n.114-3573_114-3571del n.347+970_347+972del n.613_615del n.206-3573_206-3571del n.357_359del n.1546+970_1546+972del c.*118+970_*118+972del (n.*118+970_*118+972del) c.*283_*285del (n.*283_*285del) c.-4294966949+970_-4294966949+972del n.171_173del c.117-3576_117-3574del (n.117-3576_117-3574del) c.-41_-39del (n.-41_-39del) n.889_891del n.172_174del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899953T>A | CA409450194 | GNAS | c.2142-3578T>A (n.2142-3578T>A) c.*116-3578T>A (n.*116-3578T>A) c.2191T>A (p.Ter731Lys) c.854-3575T>A (n.854-3575T>A) c.36-3575T>A (n.36-3575T>A) c.*99+968T>A (n.*99+968T>A) c.80+968T>A (n.80+968T>A) c.257+968T>A (n.257+968T>A) c.36-3578T>A (n.36-3578T>A) n.760T>A c.2186+968T>A (n.2186+968T>A) n.2183+968T>A c.-71+791T>A (n.-71+791T>A) n.2586-3578T>A c.1027+968T>A (n.1027+968T>A) n.2635+968T>A c.161+968T>A (n.161+968T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.*116-3575T>A (n.*116-3575T>A) c.983-3575T>A (n.983-3575T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.345T>A c.128+968T>A (n.128+968T>A) c.213-3578T>A (n.213-3578T>A) c.93+8134T>A (n.93+8134T>A) c.*160+968T>A (n.*160+968T>A) c.184T>A (p.Ter62Lys) c.305+968T>A (n.305+968T>A) c.262T>A (p.Ter88Lys) c.213-3575T>A (n.213-3575T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.2142-3575T>A (n.2142-3575T>A) c.457-3578T>A c.279T>A c.301-3578T>A c.617-3575T>A (n.617-3575T>A) n.221-3575T>A n.332-3575T>A n.2473+968T>A n.185+968T>A n.529T>A n.196-3575T>A n.272+968T>A n.124-3575T>A n.374+968T>A n.328+968T>A n.509+968T>A n.247-3578T>A n.372+968T>A n.268-3575T>A n.273+968T>A n.257-3578T>A n.174+968T>A n.1446T>A n.332-3578T>A n.567+968T>A n.205T>A n.500-3575T>A n.489-3575T>A n.114-3575T>A n.347+968T>A n.611T>A n.206-3575T>A n.355T>A n.1546+968T>A c.*118+968T>A (n.*118+968T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.-4294966949+968T>A n.169T>A c.117-3578T>A (n.117-3578T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.887T>A n.170T>A | |
| 20 | g.58899953T>C | CA409450195 | GNAS | c.2142-3578T>C (n.2142-3578T>C) c.*116-3578T>C (n.*116-3578T>C) c.2191T>C (p.Ter731Gln) c.854-3575T>C (n.854-3575T>C) c.36-3575T>C (n.36-3575T>C) c.*99+968T>C (n.*99+968T>C) c.80+968T>C (n.80+968T>C) c.257+968T>C (n.257+968T>C) c.36-3578T>C (n.36-3578T>C) n.760T>C c.2186+968T>C (n.2186+968T>C) n.2183+968T>C c.-71+791T>C (n.-71+791T>C) n.2586-3578T>C c.1027+968T>C (n.1027+968T>C) n.2635+968T>C c.161+968T>C (n.161+968T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.*116-3575T>C (n.*116-3575T>C) c.983-3575T>C (n.983-3575T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.345T>C c.128+968T>C (n.128+968T>C) c.213-3578T>C (n.213-3578T>C) c.93+8134T>C (n.93+8134T>C) c.*160+968T>C (n.*160+968T>C) c.184T>C (p.Ter62Gln) c.305+968T>C (n.305+968T>C) c.262T>C (p.Ter88Gln) c.213-3575T>C (n.213-3575T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.2142-3575T>C (n.2142-3575T>C) c.457-3578T>C c.279T>C c.301-3578T>C c.617-3575T>C (n.617-3575T>C) n.221-3575T>C n.332-3575T>C n.2473+968T>C n.185+968T>C n.529T>C n.196-3575T>C n.272+968T>C n.124-3575T>C n.374+968T>C n.328+968T>C n.509+968T>C n.247-3578T>C n.372+968T>C n.268-3575T>C n.273+968T>C n.257-3578T>C n.174+968T>C n.1446T>C n.332-3578T>C n.567+968T>C n.205T>C n.500-3575T>C n.489-3575T>C n.114-3575T>C n.347+968T>C n.611T>C n.206-3575T>C n.355T>C n.1546+968T>C c.*118+968T>C (n.*118+968T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.-4294966949+968T>C n.169T>C c.117-3578T>C (n.117-3578T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.887T>C n.170T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899953T>G | CA409450196 | GNAS | c.2142-3578T>G (n.2142-3578T>G) c.*116-3578T>G (n.*116-3578T>G) c.2191T>G (p.Ter731Glu) c.854-3575T>G (n.854-3575T>G) c.36-3575T>G (n.36-3575T>G) c.*99+968T>G (n.*99+968T>G) c.80+968T>G (n.80+968T>G) c.257+968T>G (n.257+968T>G) c.36-3578T>G (n.36-3578T>G) n.760T>G c.2186+968T>G (n.2186+968T>G) n.2183+968T>G c.-71+791T>G (n.-71+791T>G) n.2586-3578T>G c.1027+968T>G (n.1027+968T>G) n.2635+968T>G c.161+968T>G (n.161+968T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.*116-3575T>G (n.*116-3575T>G) c.983-3575T>G (n.983-3575T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.345T>G c.128+968T>G (n.128+968T>G) c.213-3578T>G (n.213-3578T>G) c.93+8134T>G (n.93+8134T>G) c.*160+968T>G (n.*160+968T>G) c.184T>G (p.Ter62Glu) c.305+968T>G (n.305+968T>G) c.262T>G (p.Ter88Glu) c.213-3575T>G (n.213-3575T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.2142-3575T>G (n.2142-3575T>G) c.457-3578T>G c.279T>G c.301-3578T>G c.617-3575T>G (n.617-3575T>G) n.221-3575T>G n.332-3575T>G n.2473+968T>G n.185+968T>G n.529T>G n.196-3575T>G n.272+968T>G n.124-3575T>G n.374+968T>G n.328+968T>G n.509+968T>G n.247-3578T>G n.372+968T>G n.268-3575T>G n.273+968T>G n.257-3578T>G n.174+968T>G n.1446T>G n.332-3578T>G n.567+968T>G n.205T>G n.500-3575T>G n.489-3575T>G n.114-3575T>G n.347+968T>G n.611T>G n.206-3575T>G n.355T>G n.1546+968T>G c.*118+968T>G (n.*118+968T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.-4294966949+968T>G n.169T>G c.117-3578T>G (n.117-3578T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.887T>G n.170T>G | |
| 20 | g.58899954A>C | CA409450197 | GNAS | c.2142-3577A>C (n.2142-3577A>C) c.*116-3577A>C (n.*116-3577A>C) c.2192A>C (p.Ter731Ser) c.854-3574A>C (n.854-3574A>C) c.36-3574A>C (n.36-3574A>C) c.*99+969A>C (n.*99+969A>C) c.80+969A>C (n.80+969A>C) c.257+969A>C (n.257+969A>C) c.36-3577A>C (n.36-3577A>C) n.761A>C c.2186+969A>C (n.2186+969A>C) n.2183+969A>C c.-71+792A>C (n.-71+792A>C) n.2586-3577A>C c.1027+969A>C (n.1027+969A>C) n.2635+969A>C c.161+969A>C (n.161+969A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.*116-3574A>C (n.*116-3574A>C) c.983-3574A>C (n.983-3574A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.346A>C c.128+969A>C (n.128+969A>C) c.213-3577A>C (n.213-3577A>C) c.93+8135A>C (n.93+8135A>C) c.*160+969A>C (n.*160+969A>C) c.185A>C (p.Ter62Ser) c.305+969A>C (n.305+969A>C) c.263A>C (p.Ter88Ser) c.213-3574A>C (n.213-3574A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.2142-3574A>C (n.2142-3574A>C) c.457-3577A>C c.280A>C c.301-3577A>C c.617-3574A>C (n.617-3574A>C) n.221-3574A>C n.332-3574A>C n.2473+969A>C n.185+969A>C n.530A>C n.196-3574A>C n.272+969A>C n.124-3574A>C n.374+969A>C n.328+969A>C n.509+969A>C n.247-3577A>C n.372+969A>C n.268-3574A>C n.273+969A>C n.257-3577A>C n.174+969A>C n.1447A>C n.332-3577A>C n.567+969A>C n.206A>C n.500-3574A>C n.489-3574A>C n.114-3574A>C n.347+969A>C n.612A>C n.206-3574A>C n.356A>C n.1546+969A>C c.*118+969A>C (n.*118+969A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.-4294966949+969A>C n.170A>C c.117-3577A>C (n.117-3577A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.888A>C n.171A>C | |
| 20 | g.58899954A>T | CA409450198 | GNAS | c.2142-3577A>T (n.2142-3577A>T) c.*116-3577A>T (n.*116-3577A>T) c.2192A>T (p.Ter731Leu) c.854-3574A>T (n.854-3574A>T) c.36-3574A>T (n.36-3574A>T) c.*99+969A>T (n.*99+969A>T) c.80+969A>T (n.80+969A>T) c.257+969A>T (n.257+969A>T) c.36-3577A>T (n.36-3577A>T) n.761A>T c.2186+969A>T (n.2186+969A>T) n.2183+969A>T c.-71+792A>T (n.-71+792A>T) n.2586-3577A>T c.1027+969A>T (n.1027+969A>T) n.2635+969A>T c.161+969A>T (n.161+969A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.*116-3574A>T (n.*116-3574A>T) c.983-3574A>T (n.983-3574A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.346A>T c.128+969A>T (n.128+969A>T) c.213-3577A>T (n.213-3577A>T) c.93+8135A>T (n.93+8135A>T) c.*160+969A>T (n.*160+969A>T) c.185A>T (p.Ter62Leu) c.305+969A>T (n.305+969A>T) c.263A>T (p.Ter88Leu) c.213-3574A>T (n.213-3574A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.2142-3574A>T (n.2142-3574A>T) c.457-3577A>T c.280A>T c.301-3577A>T c.617-3574A>T (n.617-3574A>T) n.221-3574A>T n.332-3574A>T n.2473+969A>T n.185+969A>T n.530A>T n.196-3574A>T n.272+969A>T n.124-3574A>T n.374+969A>T n.328+969A>T n.509+969A>T n.247-3577A>T n.372+969A>T n.268-3574A>T n.273+969A>T n.257-3577A>T n.174+969A>T n.1447A>T n.332-3577A>T n.567+969A>T n.206A>T n.500-3574A>T n.489-3574A>T n.114-3574A>T n.347+969A>T n.612A>T n.206-3574A>T n.356A>T n.1546+969A>T c.*118+969A>T (n.*118+969A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.-4294966949+969A>T n.170A>T c.117-3577A>T (n.117-3577A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.888A>T n.171A>T | |
| 20 | g.58899955A>C | CA409450199 | GNAS | c.2142-3576A>C (n.2142-3576A>C) c.*116-3576A>C (n.*116-3576A>C) c.2193A>C (p.Ter731Tyr) c.854-3573A>C (n.854-3573A>C) c.36-3573A>C (n.36-3573A>C) c.*99+970A>C (n.*99+970A>C) c.80+970A>C (n.80+970A>C) c.257+970A>C (n.257+970A>C) c.36-3576A>C (n.36-3576A>C) n.762A>C c.2186+970A>C (n.2186+970A>C) n.2183+970A>C c.-71+793A>C (n.-71+793A>C) n.2586-3576A>C c.1027+970A>C (n.1027+970A>C) n.2635+970A>C c.161+970A>C (n.161+970A>C) c.219A>C (p.Ter73Tyr) c.*116-3573A>C (n.*116-3573A>C) c.983-3573A>C (n.983-3573A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.347A>C c.128+970A>C (n.128+970A>C) c.213-3576A>C (n.213-3576A>C) c.93+8136A>C (n.93+8136A>C) c.*160+970A>C (n.*160+970A>C) c.186A>C (p.Ter62Tyr) c.305+970A>C (n.305+970A>C) c.264A>C (p.Ter88Tyr) c.213-3573A>C (n.213-3573A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.2142-3573A>C (n.2142-3573A>C) c.457-3576A>C c.281A>C c.301-3576A>C c.617-3573A>C (n.617-3573A>C) n.221-3573A>C n.332-3573A>C n.2473+970A>C n.185+970A>C n.531A>C n.196-3573A>C n.272+970A>C n.124-3573A>C n.374+970A>C n.328+970A>C n.509+970A>C n.247-3576A>C n.372+970A>C n.268-3573A>C n.273+970A>C n.257-3576A>C n.174+970A>C n.1448A>C n.332-3576A>C n.567+970A>C n.207A>C n.500-3573A>C n.489-3573A>C n.114-3573A>C n.347+970A>C n.613A>C n.206-3573A>C n.357A>C n.1546+970A>C c.*118+970A>C (n.*118+970A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.-4294966949+970A>C n.171A>C c.117-3576A>C (n.117-3576A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.889A>C n.172A>C | |
| 20 | g.58899955A>T | CA409450200 | GNAS | c.2142-3576A>T (n.2142-3576A>T) c.*116-3576A>T (n.*116-3576A>T) c.2193A>T (p.Ter731Tyr) c.854-3573A>T (n.854-3573A>T) c.36-3573A>T (n.36-3573A>T) c.*99+970A>T (n.*99+970A>T) c.80+970A>T (n.80+970A>T) c.257+970A>T (n.257+970A>T) c.36-3576A>T (n.36-3576A>T) n.762A>T c.2186+970A>T (n.2186+970A>T) n.2183+970A>T c.-71+793A>T (n.-71+793A>T) n.2586-3576A>T c.1027+970A>T (n.1027+970A>T) n.2635+970A>T c.161+970A>T (n.161+970A>T) c.219A>T (p.Ter73Tyr) c.*116-3573A>T (n.*116-3573A>T) c.983-3573A>T (n.983-3573A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.347A>T c.128+970A>T (n.128+970A>T) c.213-3576A>T (n.213-3576A>T) c.93+8136A>T (n.93+8136A>T) c.*160+970A>T (n.*160+970A>T) c.186A>T (p.Ter62Tyr) c.305+970A>T (n.305+970A>T) c.264A>T (p.Ter88Tyr) c.213-3573A>T (n.213-3573A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.2142-3573A>T (n.2142-3573A>T) c.457-3576A>T c.281A>T c.301-3576A>T c.617-3573A>T (n.617-3573A>T) n.221-3573A>T n.332-3573A>T n.2473+970A>T n.185+970A>T n.531A>T n.196-3573A>T n.272+970A>T n.124-3573A>T n.374+970A>T n.328+970A>T n.509+970A>T n.247-3576A>T n.372+970A>T n.268-3573A>T n.273+970A>T n.257-3576A>T n.174+970A>T n.1448A>T n.332-3576A>T n.567+970A>T n.207A>T n.500-3573A>T n.489-3573A>T n.114-3573A>T n.347+970A>T n.613A>T n.206-3573A>T n.357A>T n.1546+970A>T c.*118+970A>T (n.*118+970A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.-4294966949+970A>T n.171A>T c.117-3576A>T (n.117-3576A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.889A>T n.172A>T | |
| 20 | g.58899956T>C | CA636225776 | GNAS | c.2142-3575T>C (n.2142-3575T>C) c.*116-3575T>C (n.*116-3575T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.854-3572T>C (n.854-3572T>C) c.36-3572T>C (n.36-3572T>C) c.*99+971T>C (n.*99+971T>C) c.80+971T>C (n.80+971T>C) c.257+971T>C (n.257+971T>C) c.36-3575T>C (n.36-3575T>C) n.763T>C c.2186+971T>C (n.2186+971T>C) n.2183+971T>C c.-71+794T>C (n.-71+794T>C) n.2586-3575T>C c.1027+971T>C (n.1027+971T>C) n.2635+971T>C c.161+971T>C (n.161+971T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*116-3572T>C (n.*116-3572T>C) c.983-3572T>C (n.983-3572T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.348T>C c.128+971T>C (n.128+971T>C) c.213-3575T>C (n.213-3575T>C) c.93+8137T>C (n.93+8137T>C) c.*160+971T>C (n.*160+971T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.305+971T>C (n.305+971T>C) c.213-3572T>C (n.213-3572T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.2142-3572T>C (n.2142-3572T>C) c.457-3575T>C c.282T>C c.301-3575T>C c.617-3572T>C (n.617-3572T>C) n.221-3572T>C n.332-3572T>C n.2473+971T>C n.185+971T>C n.532T>C n.196-3572T>C n.272+971T>C n.124-3572T>C n.374+971T>C n.328+971T>C n.509+971T>C n.247-3575T>C n.372+971T>C n.268-3572T>C n.273+971T>C n.257-3575T>C n.174+971T>C n.1449T>C n.332-3575T>C n.567+971T>C n.208T>C n.500-3572T>C n.489-3572T>C n.114-3572T>C n.347+971T>C n.614T>C n.206-3572T>C n.358T>C n.1546+971T>C c.*118+971T>C (n.*118+971T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.-4294966949+971T>C n.172T>C c.117-3575T>C (n.117-3575T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.890T>C n.173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899956T= | CA2372524455 | GNAS | c.2142-3575T= (n.2142-3575T=) c.*116-3575T= (n.*116-3575T=) c.2194T= (n.2194T=) c.854-3572T= (n.854-3572T=) c.36-3572T= (n.36-3572T=) c.*99+971T= (n.*99+971T=) c.80+971T= (n.80+971T=) c.257+971T= (n.257+971T=) c.36-3575T= (n.36-3575T=) n.763T= c.2186+971T= (n.2186+971T=) n.2183+971T= c.-71+794T= (n.-71+794T=) n.2586-3575T= c.1027+971T= (n.1027+971T=) n.2635+971T= c.161+971T= (n.161+971T=) c.220T= (n.220T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*116-3572T= (n.*116-3572T=) c.983-3572T= (n.983-3572T=) c.*93T= (n.*93T=) n.348T= c.128+971T= (n.128+971T=) c.213-3575T= (n.213-3575T=) c.93+8137T= (n.93+8137T=) c.*160+971T= (n.*160+971T=) c.187T= (n.187T=) c.305+971T= (n.305+971T=) c.213-3572T= (n.213-3572T=) c.*168T= (n.*168T=) c.2142-3572T= (n.2142-3572T=) c.457-3575T= c.282T= c.301-3575T= c.617-3572T= (n.617-3572T=) n.221-3572T= n.332-3572T= n.2473+971T= n.185+971T= n.532T= n.196-3572T= n.272+971T= n.124-3572T= n.374+971T= n.328+971T= n.509+971T= n.247-3575T= n.372+971T= n.268-3572T= n.273+971T= n.257-3575T= n.174+971T= n.1449T= n.332-3575T= n.567+971T= n.208T= n.500-3572T= n.489-3572T= n.114-3572T= n.347+971T= n.614T= n.206-3572T= n.358T= n.1546+971T= c.*118+971T= (n.*118+971T=) c.*284T= (n.*284T=) c.-4294966949+971T= n.172T= c.117-3575T= (n.117-3575T=) c.-40T= (n.-40T=) n.890T= n.173T= | |
| 20 | g.58899959C>A | CA2653524744 | GNAS | c.2142-3572C>A (n.2142-3572C>A) c.*116-3572C>A (n.*116-3572C>A) c.2197C>A (n.2197C>A) c.854-3569C>A (n.854-3569C>A) c.36-3569C>A (n.36-3569C>A) c.*99+974C>A (n.*99+974C>A) c.80+974C>A (n.80+974C>A) c.257+974C>A (n.257+974C>A) c.36-3572C>A (n.36-3572C>A) n.766C>A c.2186+974C>A (n.2186+974C>A) n.2183+974C>A c.-71+797C>A (n.-71+797C>A) n.2586-3572C>A c.1027+974C>A (n.1027+974C>A) n.2635+974C>A c.161+974C>A (n.161+974C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*116-3569C>A (n.*116-3569C>A) c.983-3569C>A (n.983-3569C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.351C>A c.128+974C>A (n.128+974C>A) c.213-3572C>A (n.213-3572C>A) c.93+8140C>A (n.93+8140C>A) c.*160+974C>A (n.*160+974C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.305+974C>A (n.305+974C>A) c.213-3569C>A (n.213-3569C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.2142-3569C>A (n.2142-3569C>A) c.457-3572C>A c.285C>A c.301-3572C>A c.617-3569C>A (n.617-3569C>A) n.221-3569C>A n.332-3569C>A n.2473+974C>A n.185+974C>A n.535C>A n.196-3569C>A n.272+974C>A n.124-3569C>A n.374+974C>A n.328+974C>A n.509+974C>A n.247-3572C>A n.372+974C>A n.268-3569C>A n.273+974C>A n.257-3572C>A n.174+974C>A n.1452C>A n.332-3572C>A n.567+974C>A n.211C>A n.500-3569C>A n.489-3569C>A n.114-3569C>A n.347+974C>A n.617C>A n.206-3569C>A n.361C>A n.1546+974C>A c.*118+974C>A (n.*118+974C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.-4294966949+974C>A n.175C>A c.117-3572C>A (n.117-3572C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.893C>A n.176C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899959C= | CA2372524456 | GNAS | c.2142-3572C= (n.2142-3572C=) c.*116-3572C= (n.*116-3572C=) c.2197C= (n.2197C=) c.854-3569C= (n.854-3569C=) c.36-3569C= (n.36-3569C=) c.*99+974C= (n.*99+974C=) c.80+974C= (n.80+974C=) c.257+974C= (n.257+974C=) c.36-3572C= (n.36-3572C=) n.766C= c.2186+974C= (n.2186+974C=) n.2183+974C= c.-71+797C= (n.-71+797C=) n.2586-3572C= c.1027+974C= (n.1027+974C=) n.2635+974C= c.161+974C= (n.161+974C=) c.223C= (n.223C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*116-3569C= (n.*116-3569C=) c.983-3569C= (n.983-3569C=) c.*96C= (n.*96C=) n.351C= c.128+974C= (n.128+974C=) c.213-3572C= (n.213-3572C=) c.93+8140C= (n.93+8140C=) c.*160+974C= (n.*160+974C=) c.190C= (n.190C=) c.305+974C= (n.305+974C=) c.213-3569C= (n.213-3569C=) c.*171C= (n.*171C=) c.2142-3569C= (n.2142-3569C=) c.457-3572C= c.285C= c.301-3572C= c.617-3569C= (n.617-3569C=) n.221-3569C= n.332-3569C= n.2473+974C= n.185+974C= n.535C= n.196-3569C= n.272+974C= n.124-3569C= n.374+974C= n.328+974C= n.509+974C= n.247-3572C= n.372+974C= n.268-3569C= n.273+974C= n.257-3572C= n.174+974C= n.1452C= n.332-3572C= n.567+974C= n.211C= n.500-3569C= n.489-3569C= n.114-3569C= n.347+974C= n.617C= n.206-3569C= n.361C= n.1546+974C= c.*118+974C= (n.*118+974C=) c.*287C= (n.*287C=) c.-4294966949+974C= n.175C= c.117-3572C= (n.117-3572C=) c.-37C= (n.-37C=) n.893C= n.176C= | |
| 20 | g.58899959C>T | CA746050518 | GNAS | c.2142-3572C>T (n.2142-3572C>T) c.*116-3572C>T (n.*116-3572C>T) c.2197C>T (n.2197C>T) c.854-3569C>T (n.854-3569C>T) c.36-3569C>T (n.36-3569C>T) c.*99+974C>T (n.*99+974C>T) c.80+974C>T (n.80+974C>T) c.257+974C>T (n.257+974C>T) c.36-3572C>T (n.36-3572C>T) n.766C>T c.2186+974C>T (n.2186+974C>T) n.2183+974C>T c.-71+797C>T (n.-71+797C>T) n.2586-3572C>T c.1027+974C>T (n.1027+974C>T) n.2635+974C>T c.161+974C>T (n.161+974C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*116-3569C>T (n.*116-3569C>T) c.983-3569C>T (n.983-3569C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.351C>T c.128+974C>T (n.128+974C>T) c.213-3572C>T (n.213-3572C>T) c.93+8140C>T (n.93+8140C>T) c.*160+974C>T (n.*160+974C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.305+974C>T (n.305+974C>T) c.213-3569C>T (n.213-3569C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.2142-3569C>T (n.2142-3569C>T) c.457-3572C>T c.285C>T c.301-3572C>T c.617-3569C>T (n.617-3569C>T) n.221-3569C>T n.332-3569C>T n.2473+974C>T n.185+974C>T n.535C>T n.196-3569C>T n.272+974C>T n.124-3569C>T n.374+974C>T n.328+974C>T n.509+974C>T n.247-3572C>T n.372+974C>T n.268-3569C>T n.273+974C>T n.257-3572C>T n.174+974C>T n.1452C>T n.332-3572C>T n.567+974C>T n.211C>T n.500-3569C>T n.489-3569C>T n.114-3569C>T n.347+974C>T n.617C>T n.206-3569C>T n.361C>T n.1546+974C>T c.*118+974C>T (n.*118+974C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.-4294966949+974C>T n.175C>T c.117-3572C>T (n.117-3572C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.893C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899961del | CA2653524743 | GNAS | c.2142-3570del (n.2142-3570del) c.*116-3570del (n.*116-3570del) c.2199del (n.2199del) c.854-3567del (n.854-3567del) c.36-3567del (n.36-3567del) c.*99+976del (n.*99+976del) c.80+976del (n.80+976del) c.257+976del (n.257+976del) c.36-3570del (n.36-3570del) n.768del c.2186+976del (n.2186+976del) n.2183+976del c.-71+799del (n.-71+799del) n.2586-3570del c.1027+976del (n.1027+976del) n.2635+976del c.161+976del (n.161+976del) c.225del (n.225del) c.*6del (n.*6del) c.*116-3567del (n.*116-3567del) c.983-3567del (n.983-3567del) c.*98del (n.*98del) n.353del c.128+976del (n.128+976del) c.213-3570del (n.213-3570del) c.93+8142del (n.93+8142del) c.*160+976del (n.*160+976del) c.192del (n.192del) c.305+976del (n.305+976del) c.213-3567del (n.213-3567del) c.*173del (n.*173del) c.2142-3567del (n.2142-3567del) c.457-3570del c.287del c.301-3570del c.617-3567del (n.617-3567del) n.221-3567del n.332-3567del n.2473+976del n.185+976del n.537del n.196-3567del n.272+976del n.124-3567del n.374+976del n.328+976del n.509+976del n.247-3570del n.372+976del n.268-3567del n.273+976del n.257-3570del n.174+976del n.1454del n.332-3570del n.567+976del n.213del n.500-3567del n.489-3567del n.114-3567del n.347+976del n.619del n.206-3567del n.363del n.1546+976del c.*118+976del (n.*118+976del) c.*289del (n.*289del) c.-4294966949+976del n.177del c.117-3570del (n.117-3570del) c.-35del (n.-35del) n.895del n.178del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899960C>A | CA636225777 | GNAS | c.2142-3571C>A (n.2142-3571C>A) c.*116-3571C>A (n.*116-3571C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.854-3568C>A (n.854-3568C>A) c.36-3568C>A (n.36-3568C>A) c.*99+975C>A (n.*99+975C>A) c.80+975C>A (n.80+975C>A) c.257+975C>A (n.257+975C>A) c.36-3571C>A (n.36-3571C>A) n.767C>A c.2186+975C>A (n.2186+975C>A) n.2183+975C>A c.-71+798C>A (n.-71+798C>A) n.2586-3571C>A c.1027+975C>A (n.1027+975C>A) n.2635+975C>A c.161+975C>A (n.161+975C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*116-3568C>A (n.*116-3568C>A) c.983-3568C>A (n.983-3568C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.352C>A c.128+975C>A (n.128+975C>A) c.213-3571C>A (n.213-3571C>A) c.93+8141C>A (n.93+8141C>A) c.*160+975C>A (n.*160+975C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.305+975C>A (n.305+975C>A) c.213-3568C>A (n.213-3568C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.2142-3568C>A (n.2142-3568C>A) c.457-3571C>A c.286C>A c.301-3571C>A c.617-3568C>A (n.617-3568C>A) n.221-3568C>A n.332-3568C>A n.2473+975C>A n.185+975C>A n.536C>A n.196-3568C>A n.272+975C>A n.124-3568C>A n.374+975C>A n.328+975C>A n.509+975C>A n.247-3571C>A n.372+975C>A n.268-3568C>A n.273+975C>A n.257-3571C>A n.174+975C>A n.1453C>A n.332-3571C>A n.567+975C>A n.212C>A n.500-3568C>A n.489-3568C>A n.114-3568C>A n.347+975C>A n.618C>A n.206-3568C>A n.362C>A n.1546+975C>A c.*118+975C>A (n.*118+975C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.-4294966949+975C>A n.176C>A c.117-3571C>A (n.117-3571C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.894C>A n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899960C= | CA2372524457 | GNAS | c.2142-3571C= (n.2142-3571C=) c.*116-3571C= (n.*116-3571C=) c.2198C= (n.2198C=) c.854-3568C= (n.854-3568C=) c.36-3568C= (n.36-3568C=) c.*99+975C= (n.*99+975C=) c.80+975C= (n.80+975C=) c.257+975C= (n.257+975C=) c.36-3571C= (n.36-3571C=) n.767C= c.2186+975C= (n.2186+975C=) n.2183+975C= c.-71+798C= (n.-71+798C=) n.2586-3571C= c.1027+975C= (n.1027+975C=) n.2635+975C= c.161+975C= (n.161+975C=) c.224C= (n.224C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*116-3568C= (n.*116-3568C=) c.983-3568C= (n.983-3568C=) c.*97C= (n.*97C=) n.352C= c.128+975C= (n.128+975C=) c.213-3571C= (n.213-3571C=) c.93+8141C= (n.93+8141C=) c.*160+975C= (n.*160+975C=) c.191C= (n.191C=) c.305+975C= (n.305+975C=) c.213-3568C= (n.213-3568C=) c.*172C= (n.*172C=) c.2142-3568C= (n.2142-3568C=) c.457-3571C= c.286C= c.301-3571C= c.617-3568C= (n.617-3568C=) n.221-3568C= n.332-3568C= n.2473+975C= n.185+975C= n.536C= n.196-3568C= n.272+975C= n.124-3568C= n.374+975C= n.328+975C= n.509+975C= n.247-3571C= n.372+975C= n.268-3568C= n.273+975C= n.257-3571C= n.174+975C= n.1453C= n.332-3571C= n.567+975C= n.212C= n.500-3568C= n.489-3568C= n.114-3568C= n.347+975C= n.618C= n.206-3568C= n.362C= n.1546+975C= c.*118+975C= (n.*118+975C=) c.*288C= (n.*288C=) c.-4294966949+975C= n.176C= c.117-3571C= (n.117-3571C=) c.-36C= (n.-36C=) n.894C= n.177C= | |
| 20 | g.58899960C>T | CA2372524458 | GNAS | c.2142-3571C>T (n.2142-3571C>T) c.*116-3571C>T (n.*116-3571C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.854-3568C>T (n.854-3568C>T) c.36-3568C>T (n.36-3568C>T) c.*99+975C>T (n.*99+975C>T) c.80+975C>T (n.80+975C>T) c.257+975C>T (n.257+975C>T) c.36-3571C>T (n.36-3571C>T) n.767C>T c.2186+975C>T (n.2186+975C>T) n.2183+975C>T c.-71+798C>T (n.-71+798C>T) n.2586-3571C>T c.1027+975C>T (n.1027+975C>T) n.2635+975C>T c.161+975C>T (n.161+975C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*116-3568C>T (n.*116-3568C>T) c.983-3568C>T (n.983-3568C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.352C>T c.128+975C>T (n.128+975C>T) c.213-3571C>T (n.213-3571C>T) c.93+8141C>T (n.93+8141C>T) c.*160+975C>T (n.*160+975C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.305+975C>T (n.305+975C>T) c.213-3568C>T (n.213-3568C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.2142-3568C>T (n.2142-3568C>T) c.457-3571C>T c.286C>T c.301-3571C>T c.617-3568C>T (n.617-3568C>T) n.221-3568C>T n.332-3568C>T n.2473+975C>T n.185+975C>T n.536C>T n.196-3568C>T n.272+975C>T n.124-3568C>T n.374+975C>T n.328+975C>T n.509+975C>T n.247-3571C>T n.372+975C>T n.268-3568C>T n.273+975C>T n.257-3571C>T n.174+975C>T n.1453C>T n.332-3571C>T n.567+975C>T n.212C>T n.500-3568C>T n.489-3568C>T n.114-3568C>T n.347+975C>T n.618C>T n.206-3568C>T n.362C>T n.1546+975C>T c.*118+975C>T (n.*118+975C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.-4294966949+975C>T n.176C>T c.117-3571C>T (n.117-3571C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.894C>T n.177C>T | dbSNP |
| 20 | g.58899961C>T | CA2653524747 | GNAS | c.2142-3570C>T (n.2142-3570C>T) c.*116-3570C>T (n.*116-3570C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) c.854-3567C>T (n.854-3567C>T) c.36-3567C>T (n.36-3567C>T) c.*99+976C>T (n.*99+976C>T) c.80+976C>T (n.80+976C>T) c.257+976C>T (n.257+976C>T) c.36-3570C>T (n.36-3570C>T) n.768C>T c.2186+976C>T (n.2186+976C>T) n.2183+976C>T c.-71+799C>T (n.-71+799C>T) n.2586-3570C>T c.1027+976C>T (n.1027+976C>T) n.2635+976C>T c.161+976C>T (n.161+976C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*116-3567C>T (n.*116-3567C>T) c.983-3567C>T (n.983-3567C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.353C>T c.128+976C>T (n.128+976C>T) c.213-3570C>T (n.213-3570C>T) c.93+8142C>T (n.93+8142C>T) c.*160+976C>T (n.*160+976C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.305+976C>T (n.305+976C>T) c.213-3567C>T (n.213-3567C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.2142-3567C>T (n.2142-3567C>T) c.457-3570C>T c.287C>T c.301-3570C>T c.617-3567C>T (n.617-3567C>T) n.221-3567C>T n.332-3567C>T n.2473+976C>T n.185+976C>T n.537C>T n.196-3567C>T n.272+976C>T n.124-3567C>T n.374+976C>T n.328+976C>T n.509+976C>T n.247-3570C>T n.372+976C>T n.268-3567C>T n.273+976C>T n.257-3570C>T n.174+976C>T n.1454C>T n.332-3570C>T n.567+976C>T n.213C>T n.500-3567C>T n.489-3567C>T n.114-3567C>T n.347+976C>T n.619C>T n.206-3567C>T n.363C>T n.1546+976C>T c.*118+976C>T (n.*118+976C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.-4294966949+976C>T n.177C>T c.117-3570C>T (n.117-3570C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.895C>T n.178C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899962T>C | CA746050523 | GNAS | c.2142-3569T>C (n.2142-3569T>C) c.*116-3569T>C (n.*116-3569T>C) c.2200T>C (n.2200T>C) c.854-3566T>C (n.854-3566T>C) c.36-3566T>C (n.36-3566T>C) c.*99+977T>C (n.*99+977T>C) c.80+977T>C (n.80+977T>C) c.257+977T>C (n.257+977T>C) c.36-3569T>C (n.36-3569T>C) n.769T>C c.2186+977T>C (n.2186+977T>C) n.2183+977T>C c.-71+800T>C (n.-71+800T>C) n.2586-3569T>C c.1027+977T>C (n.1027+977T>C) n.2635+977T>C c.161+977T>C (n.161+977T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*116-3566T>C (n.*116-3566T>C) c.983-3566T>C (n.983-3566T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.354T>C c.128+977T>C (n.128+977T>C) c.213-3569T>C (n.213-3569T>C) c.93+8143T>C (n.93+8143T>C) c.*160+977T>C (n.*160+977T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.305+977T>C (n.305+977T>C) c.213-3566T>C (n.213-3566T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.2142-3566T>C (n.2142-3566T>C) c.457-3569T>C c.288T>C c.301-3569T>C c.617-3566T>C (n.617-3566T>C) n.221-3566T>C n.332-3566T>C n.2473+977T>C n.185+977T>C n.538T>C n.196-3566T>C n.272+977T>C n.124-3566T>C n.374+977T>C n.328+977T>C n.509+977T>C n.247-3569T>C n.372+977T>C n.268-3566T>C n.273+977T>C n.257-3569T>C n.174+977T>C n.1455T>C n.332-3569T>C n.567+977T>C n.214T>C n.500-3566T>C n.489-3566T>C n.114-3566T>C n.347+977T>C n.620T>C n.206-3566T>C n.364T>C n.1546+977T>C c.*118+977T>C (n.*118+977T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.-4294966949+977T>C n.178T>C c.117-3569T>C (n.117-3569T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.896T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899962T= | CA2372524459 | GNAS | c.2142-3569T= (n.2142-3569T=) c.*116-3569T= (n.*116-3569T=) c.2200T= (n.2200T=) c.854-3566T= (n.854-3566T=) c.36-3566T= (n.36-3566T=) c.*99+977T= (n.*99+977T=) c.80+977T= (n.80+977T=) c.257+977T= (n.257+977T=) c.36-3569T= (n.36-3569T=) n.769T= c.2186+977T= (n.2186+977T=) n.2183+977T= c.-71+800T= (n.-71+800T=) n.2586-3569T= c.1027+977T= (n.1027+977T=) n.2635+977T= c.161+977T= (n.161+977T=) c.226T= (n.226T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*116-3566T= (n.*116-3566T=) c.983-3566T= (n.983-3566T=) c.*99T= (n.*99T=) n.354T= c.128+977T= (n.128+977T=) c.213-3569T= (n.213-3569T=) c.93+8143T= (n.93+8143T=) c.*160+977T= (n.*160+977T=) c.193T= (n.193T=) c.305+977T= (n.305+977T=) c.213-3566T= (n.213-3566T=) c.*174T= (n.*174T=) c.2142-3566T= (n.2142-3566T=) c.457-3569T= c.288T= c.301-3569T= c.617-3566T= (n.617-3566T=) n.221-3566T= n.332-3566T= n.2473+977T= n.185+977T= n.538T= n.196-3566T= n.272+977T= n.124-3566T= n.374+977T= n.328+977T= n.509+977T= n.247-3569T= n.372+977T= n.268-3566T= n.273+977T= n.257-3569T= n.174+977T= n.1455T= n.332-3569T= n.567+977T= n.214T= n.500-3566T= n.489-3566T= n.114-3566T= n.347+977T= n.620T= n.206-3566T= n.364T= n.1546+977T= c.*118+977T= (n.*118+977T=) c.*290T= (n.*290T=) c.-4294966949+977T= n.178T= c.117-3569T= (n.117-3569T=) c.-34T= (n.-34T=) n.896T= n.179T= | |
| 20 | g.58899963A>C | CA2653524750 | GNAS | c.2142-3568A>C (n.2142-3568A>C) c.*116-3568A>C (n.*116-3568A>C) c.2201A>C (n.2201A>C) c.854-3565A>C (n.854-3565A>C) c.36-3565A>C (n.36-3565A>C) c.*99+978A>C (n.*99+978A>C) c.80+978A>C (n.80+978A>C) c.257+978A>C (n.257+978A>C) c.36-3568A>C (n.36-3568A>C) n.770A>C c.2186+978A>C (n.2186+978A>C) n.2183+978A>C c.-71+801A>C (n.-71+801A>C) n.2586-3568A>C c.1027+978A>C (n.1027+978A>C) n.2635+978A>C c.161+978A>C (n.161+978A>C) c.227A>C (n.227A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*116-3565A>C (n.*116-3565A>C) c.983-3565A>C (n.983-3565A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.355A>C c.128+978A>C (n.128+978A>C) c.213-3568A>C (n.213-3568A>C) c.93+8144A>C (n.93+8144A>C) c.*160+978A>C (n.*160+978A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.305+978A>C (n.305+978A>C) c.213-3565A>C (n.213-3565A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.2142-3565A>C (n.2142-3565A>C) c.457-3568A>C c.289A>C c.301-3568A>C c.617-3565A>C (n.617-3565A>C) n.221-3565A>C n.332-3565A>C n.2473+978A>C n.185+978A>C n.539A>C n.196-3565A>C n.272+978A>C n.124-3565A>C n.374+978A>C n.328+978A>C n.509+978A>C n.247-3568A>C n.372+978A>C n.268-3565A>C n.273+978A>C n.257-3568A>C n.174+978A>C n.1456A>C n.332-3568A>C n.567+978A>C n.215A>C n.500-3565A>C n.489-3565A>C n.114-3565A>C n.347+978A>C n.621A>C n.206-3565A>C n.365A>C n.1546+978A>C c.*118+978A>C (n.*118+978A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.-4294966949+978A>C n.179A>C c.117-3568A>C (n.117-3568A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.897A>C n.180A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899963_58899964insAACTAA | CA2561893303 | GNAS | c.2142-3568_2142-3567insAACTAA (n.2142-3568_2142-3567insAACTAA) c.*116-3568_*116-3567insAACTAA (n.*116-3568_*116-3567insAACTAA) c.2201_2202insAACTAA (n.2201_2202insAACTAA) c.854-3565_854-3564insAACTAA (n.854-3565_854-3564insAACTAA) c.36-3565_36-3564insAACTAA (n.36-3565_36-3564insAACTAA) c.*99+978_*99+979insAACTAA (n.*99+978_*99+979insAACTAA) c.80+978_80+979insAACTAA (n.80+978_80+979insAACTAA) c.257+978_257+979insAACTAA (n.257+978_257+979insAACTAA) c.36-3568_36-3567insAACTAA (n.36-3568_36-3567insAACTAA) n.770_771insAACTAA c.2186+978_2186+979insAACTAA (n.2186+978_2186+979insAACTAA) n.2183+978_2183+979insAACTAA c.-71+801_-71+802insAACTAA (n.-71+801_-71+802insAACTAA) n.2586-3568_2586-3567insAACTAA c.1027+978_1027+979insAACTAA (n.1027+978_1027+979insAACTAA) n.2635+978_2635+979insAACTAA c.161+978_161+979insAACTAA (n.161+978_161+979insAACTAA) c.227_228insAACTAA (n.227_228insAACTAA) c.*8_*9insAACTAA (n.*8_*9insAACTAA) c.*116-3565_*116-3564insAACTAA (n.*116-3565_*116-3564insAACTAA) c.983-3565_983-3564insAACTAA (n.983-3565_983-3564insAACTAA) c.*100_*101insAACTAA (n.*100_*101insAACTAA) n.355_356insAACTAA c.128+978_128+979insAACTAA (n.128+978_128+979insAACTAA) c.213-3568_213-3567insAACTAA (n.213-3568_213-3567insAACTAA) c.93+8144_93+8145insAACTAA (n.93+8144_93+8145insAACTAA) c.*160+978_*160+979insAACTAA (n.*160+978_*160+979insAACTAA) c.194_195insAACTAA (n.194_195insAACTAA) c.305+978_305+979insAACTAA (n.305+978_305+979insAACTAA) c.213-3565_213-3564insAACTAA (n.213-3565_213-3564insAACTAA) c.*175_*176insAACTAA (n.*175_*176insAACTAA) c.2142-3565_2142-3564insAACTAA (n.2142-3565_2142-3564insAACTAA) c.457-3568_457-3567insAACTAA c.289_290insAACTAA c.301-3568_301-3567insAACTAA c.617-3565_617-3564insAACTAA (n.617-3565_617-3564insAACTAA) n.221-3565_221-3564insAACTAA n.332-3565_332-3564insAACTAA n.2473+978_2473+979insAACTAA n.185+978_185+979insAACTAA n.539_540insAACTAA n.196-3565_196-3564insAACTAA n.272+978_272+979insAACTAA n.124-3565_124-3564insAACTAA n.374+978_374+979insAACTAA n.328+978_328+979insAACTAA n.509+978_509+979insAACTAA n.247-3568_247-3567insAACTAA n.372+978_372+979insAACTAA n.268-3565_268-3564insAACTAA n.273+978_273+979insAACTAA n.257-3568_257-3567insAACTAA n.174+978_174+979insAACTAA n.1456_1457insAACTAA n.332-3568_332-3567insAACTAA n.567+978_567+979insAACTAA n.215_216insAACTAA n.500-3565_500-3564insAACTAA n.489-3565_489-3564insAACTAA n.114-3565_114-3564insAACTAA n.347+978_347+979insAACTAA n.621_622insAACTAA n.206-3565_206-3564insAACTAA n.365_366insAACTAA n.1546+978_1546+979insAACTAA c.*118+978_*118+979insAACTAA (n.*118+978_*118+979insAACTAA) c.*291_*292insAACTAA (n.*291_*292insAACTAA) c.-4294966949+978_-4294966949+979insAACTAA n.179_180insAACTAA c.117-3568_117-3567insAACTAA (n.117-3568_117-3567insAACTAA) c.-33_-32insAACTAA (n.-33_-32insAACTAA) n.897_898insAACTAA n.180_181insAACTAA | |
| 20 | g.58899964G>C | CA2653524752 | GNAS | c.2142-3567G>C (n.2142-3567G>C) c.*116-3567G>C (n.*116-3567G>C) c.2202G>C (n.2202G>C) c.854-3564G>C (n.854-3564G>C) c.36-3564G>C (n.36-3564G>C) c.*99+979G>C (n.*99+979G>C) c.80+979G>C (n.80+979G>C) c.257+979G>C (n.257+979G>C) c.36-3567G>C (n.36-3567G>C) n.771G>C c.2186+979G>C (n.2186+979G>C) n.2183+979G>C c.-71+802G>C (n.-71+802G>C) n.2586-3567G>C c.1027+979G>C (n.1027+979G>C) n.2635+979G>C c.161+979G>C (n.161+979G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*116-3564G>C (n.*116-3564G>C) c.983-3564G>C (n.983-3564G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.356G>C c.128+979G>C (n.128+979G>C) c.213-3567G>C (n.213-3567G>C) c.93+8145G>C (n.93+8145G>C) c.*160+979G>C (n.*160+979G>C) c.195G>C (n.195G>C) c.305+979G>C (n.305+979G>C) c.213-3564G>C (n.213-3564G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.2142-3564G>C (n.2142-3564G>C) c.457-3567G>C c.290G>C c.301-3567G>C c.617-3564G>C (n.617-3564G>C) n.221-3564G>C n.332-3564G>C n.2473+979G>C n.185+979G>C n.540G>C n.196-3564G>C n.272+979G>C n.124-3564G>C n.374+979G>C n.328+979G>C n.509+979G>C n.247-3567G>C n.372+979G>C n.268-3564G>C n.273+979G>C n.257-3567G>C n.174+979G>C n.1457G>C n.332-3567G>C n.567+979G>C n.216G>C n.500-3564G>C n.489-3564G>C n.114-3564G>C n.347+979G>C n.622G>C n.206-3564G>C n.366G>C n.1546+979G>C c.*118+979G>C (n.*118+979G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.-4294966949+979G>C n.180G>C c.117-3567G>C (n.117-3567G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.898G>C n.181G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899964_58899965insTCA | CA2516728011 | GNAS | c.2142-3567_2142-3566insTCA (n.2142-3567_2142-3566insTCA) c.*116-3567_*116-3566insTCA (n.*116-3567_*116-3566insTCA) c.2202_2203insTCA (n.2202_2203insTCA) c.854-3564_854-3563insTCA (n.854-3564_854-3563insTCA) c.36-3564_36-3563insTCA (n.36-3564_36-3563insTCA) c.*99+979_*99+980insTCA (n.*99+979_*99+980insTCA) c.80+979_80+980insTCA (n.80+979_80+980insTCA) c.257+979_257+980insTCA (n.257+979_257+980insTCA) c.36-3567_36-3566insTCA (n.36-3567_36-3566insTCA) n.771_772insTCA c.2186+979_2186+980insTCA (n.2186+979_2186+980insTCA) n.2183+979_2183+980insTCA c.-71+802_-71+803insTCA (n.-71+802_-71+803insTCA) n.2586-3567_2586-3566insTCA c.1027+979_1027+980insTCA (n.1027+979_1027+980insTCA) n.2635+979_2635+980insTCA c.161+979_161+980insTCA (n.161+979_161+980insTCA) c.228_229insTCA (n.228_229insTCA) c.*9_*10insTCA (n.*9_*10insTCA) c.*116-3564_*116-3563insTCA (n.*116-3564_*116-3563insTCA) c.983-3564_983-3563insTCA (n.983-3564_983-3563insTCA) c.*101_*102insTCA (n.*101_*102insTCA) n.356_357insTCA c.128+979_128+980insTCA (n.128+979_128+980insTCA) c.213-3567_213-3566insTCA (n.213-3567_213-3566insTCA) c.93+8145_93+8146insTCA (n.93+8145_93+8146insTCA) c.*160+979_*160+980insTCA (n.*160+979_*160+980insTCA) c.195_196insTCA (n.195_196insTCA) c.305+979_305+980insTCA (n.305+979_305+980insTCA) c.213-3564_213-3563insTCA (n.213-3564_213-3563insTCA) c.*176_*177insTCA (n.*176_*177insTCA) c.2142-3564_2142-3563insTCA (n.2142-3564_2142-3563insTCA) c.457-3567_457-3566insTCA c.290_291insTCA c.301-3567_301-3566insTCA c.617-3564_617-3563insTCA (n.617-3564_617-3563insTCA) n.221-3564_221-3563insTCA n.332-3564_332-3563insTCA n.2473+979_2473+980insTCA n.185+979_185+980insTCA n.540_541insTCA n.196-3564_196-3563insTCA n.272+979_272+980insTCA n.124-3564_124-3563insTCA n.374+979_374+980insTCA n.328+979_328+980insTCA n.509+979_509+980insTCA n.247-3567_247-3566insTCA n.372+979_372+980insTCA n.268-3564_268-3563insTCA n.273+979_273+980insTCA n.257-3567_257-3566insTCA n.174+979_174+980insTCA n.1457_1458insTCA n.332-3567_332-3566insTCA n.567+979_567+980insTCA n.216_217insTCA n.500-3564_500-3563insTCA n.489-3564_489-3563insTCA n.114-3564_114-3563insTCA n.347+979_347+980insTCA n.622_623insTCA n.206-3564_206-3563insTCA n.366_367insTCA n.1546+979_1546+980insTCA c.*118+979_*118+980insTCA (n.*118+979_*118+980insTCA) c.*292_*293insTCA (n.*292_*293insTCA) c.-4294966949+979_-4294966949+980insTCA n.180_181insTCA c.117-3567_117-3566insTCA (n.117-3567_117-3566insTCA) c.-32_-31insTCA (n.-32_-31insTCA) n.898_899insTCA n.181_182insTCA | |
| 20 | g.58899966dup | CA658117933 | GNAS | c.2142-3565dup (n.2142-3565dup) c.*116-3565dup (n.*116-3565dup) c.2204dup (n.2204dup) c.854-3562dup (n.854-3562dup) c.36-3562dup (n.36-3562dup) c.*99+981dup (n.*99+981dup) c.80+981dup (n.80+981dup) c.257+981dup (n.257+981dup) c.36-3565dup (n.36-3565dup) n.773dup c.2186+981dup (n.2186+981dup) n.2183+981dup c.-71+804dup (n.-71+804dup) n.2586-3565dup c.1027+981dup (n.1027+981dup) n.2635+981dup c.161+981dup (n.161+981dup) c.230dup (n.230dup) c.*11dup (n.*11dup) c.*116-3562dup (n.*116-3562dup) c.983-3562dup (n.983-3562dup) c.*103dup (n.*103dup) n.358dup c.128+981dup (n.128+981dup) c.213-3565dup (n.213-3565dup) c.93+8147dup (n.93+8147dup) c.*160+981dup (n.*160+981dup) c.197dup (n.197dup) c.305+981dup (n.305+981dup) c.213-3562dup (n.213-3562dup) c.*178dup (n.*178dup) c.2142-3562dup (n.2142-3562dup) c.457-3565dup c.292dup c.301-3565dup c.617-3562dup (n.617-3562dup) n.221-3562dup n.332-3562dup n.2473+981dup n.185+981dup n.542dup n.196-3562dup n.272+981dup n.124-3562dup n.374+981dup n.328+981dup n.509+981dup n.247-3565dup n.372+981dup n.268-3562dup n.273+981dup n.257-3565dup n.174+981dup n.1459dup n.332-3565dup n.567+981dup n.218dup n.500-3562dup n.489-3562dup n.114-3562dup n.347+981dup n.624dup n.206-3562dup n.368dup n.1546+981dup c.*118+981dup (n.*118+981dup) c.*294dup (n.*294dup) c.-4294966949+981dup n.182dup c.117-3565dup (n.117-3565dup) c.-30dup (n.-30dup) n.900dup n.183dup | COSMIC |
| 20 | g.58899967G>T | CA2653524753 | GNAS | c.2142-3564G>T (n.2142-3564G>T) c.*116-3564G>T (n.*116-3564G>T) c.2205G>T (n.2205G>T) c.854-3561G>T (n.854-3561G>T) c.36-3561G>T (n.36-3561G>T) c.*99+982G>T (n.*99+982G>T) c.80+982G>T (n.80+982G>T) c.257+982G>T (n.257+982G>T) c.36-3564G>T (n.36-3564G>T) n.774G>T c.2186+982G>T (n.2186+982G>T) n.2183+982G>T c.-71+805G>T (n.-71+805G>T) n.2586-3564G>T c.1027+982G>T (n.1027+982G>T) n.2635+982G>T c.161+982G>T (n.161+982G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*116-3561G>T (n.*116-3561G>T) c.983-3561G>T (n.983-3561G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.359G>T c.128+982G>T (n.128+982G>T) c.213-3564G>T (n.213-3564G>T) c.93+8148G>T (n.93+8148G>T) c.*160+982G>T (n.*160+982G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.305+982G>T (n.305+982G>T) c.213-3561G>T (n.213-3561G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.2142-3561G>T (n.2142-3561G>T) c.457-3564G>T c.293G>T c.301-3564G>T c.617-3561G>T (n.617-3561G>T) n.221-3561G>T n.332-3561G>T n.2473+982G>T n.185+982G>T n.543G>T n.196-3561G>T n.272+982G>T n.124-3561G>T n.374+982G>T n.328+982G>T n.509+982G>T n.247-3564G>T n.372+982G>T n.268-3561G>T n.273+982G>T n.257-3564G>T n.174+982G>T n.1460G>T n.332-3564G>T n.567+982G>T n.219G>T n.500-3561G>T n.489-3561G>T n.114-3561G>T n.347+982G>T n.625G>T n.206-3561G>T n.369G>T n.1546+982G>T c.*118+982G>T (n.*118+982G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.-4294966949+982G>T n.183G>T c.117-3564G>T (n.117-3564G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.901G>T n.184G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899969T>C | CA636225778 | GNAS | c.2142-3562T>C (n.2142-3562T>C) c.*116-3562T>C (n.*116-3562T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) c.854-3559T>C (n.854-3559T>C) c.36-3559T>C (n.36-3559T>C) c.*99+984T>C (n.*99+984T>C) c.80+984T>C (n.80+984T>C) c.257+984T>C (n.257+984T>C) c.36-3562T>C (n.36-3562T>C) n.776T>C c.2186+984T>C (n.2186+984T>C) n.2183+984T>C c.-71+807T>C (n.-71+807T>C) n.2586-3562T>C c.1027+984T>C (n.1027+984T>C) n.2635+984T>C c.161+984T>C (n.161+984T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*116-3559T>C (n.*116-3559T>C) c.983-3559T>C (n.983-3559T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.361T>C c.128+984T>C (n.128+984T>C) c.213-3562T>C (n.213-3562T>C) c.93+8150T>C (n.93+8150T>C) c.*160+984T>C (n.*160+984T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.305+984T>C (n.305+984T>C) c.213-3559T>C (n.213-3559T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.2142-3559T>C (n.2142-3559T>C) c.457-3562T>C c.295T>C c.301-3562T>C c.617-3559T>C (n.617-3559T>C) n.221-3559T>C n.332-3559T>C n.2473+984T>C n.185+984T>C n.545T>C n.196-3559T>C n.272+984T>C n.124-3559T>C n.374+984T>C n.328+984T>C n.509+984T>C n.247-3562T>C n.372+984T>C n.268-3559T>C n.273+984T>C n.257-3562T>C n.174+984T>C n.1462T>C n.332-3562T>C n.567+984T>C n.221T>C n.500-3559T>C n.489-3559T>C n.114-3559T>C n.347+984T>C n.627T>C n.206-3559T>C n.371T>C n.1546+984T>C c.*118+984T>C (n.*118+984T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.-4294966949+984T>C n.185T>C c.117-3562T>C (n.117-3562T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.903T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899969T= | CA2372524460 | GNAS | c.2142-3562T= (n.2142-3562T=) c.*116-3562T= (n.*116-3562T=) c.2207T= (n.2207T=) c.854-3559T= (n.854-3559T=) c.36-3559T= (n.36-3559T=) c.*99+984T= (n.*99+984T=) c.80+984T= (n.80+984T=) c.257+984T= (n.257+984T=) c.36-3562T= (n.36-3562T=) n.776T= c.2186+984T= (n.2186+984T=) n.2183+984T= c.-71+807T= (n.-71+807T=) n.2586-3562T= c.1027+984T= (n.1027+984T=) n.2635+984T= c.161+984T= (n.161+984T=) c.233T= (n.233T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*116-3559T= (n.*116-3559T=) c.983-3559T= (n.983-3559T=) c.*106T= (n.*106T=) n.361T= c.128+984T= (n.128+984T=) c.213-3562T= (n.213-3562T=) c.93+8150T= (n.93+8150T=) c.*160+984T= (n.*160+984T=) c.200T= (n.200T=) c.305+984T= (n.305+984T=) c.213-3559T= (n.213-3559T=) c.*181T= (n.*181T=) c.2142-3559T= (n.2142-3559T=) c.457-3562T= c.295T= c.301-3562T= c.617-3559T= (n.617-3559T=) n.221-3559T= n.332-3559T= n.2473+984T= n.185+984T= n.545T= n.196-3559T= n.272+984T= n.124-3559T= n.374+984T= n.328+984T= n.509+984T= n.247-3562T= n.372+984T= n.268-3559T= n.273+984T= n.257-3562T= n.174+984T= n.1462T= n.332-3562T= n.567+984T= n.221T= n.500-3559T= n.489-3559T= n.114-3559T= n.347+984T= n.627T= n.206-3559T= n.371T= n.1546+984T= c.*118+984T= (n.*118+984T=) c.*297T= (n.*297T=) c.-4294966949+984T= n.185T= c.117-3562T= (n.117-3562T=) c.-27T= (n.-27T=) n.903T= n.186T= | |
| 20 | g.58899973T>C | CA2816859247 | GNAS | c.2142-3558T>C (n.2142-3558T>C) c.*116-3558T>C (n.*116-3558T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.854-3555T>C (n.854-3555T>C) c.36-3555T>C (n.36-3555T>C) c.*99+988T>C (n.*99+988T>C) c.80+988T>C (n.80+988T>C) c.257+988T>C (n.257+988T>C) c.36-3558T>C (n.36-3558T>C) n.780T>C c.2186+988T>C (n.2186+988T>C) n.2183+988T>C c.-71+811T>C (n.-71+811T>C) n.2586-3558T>C c.1027+988T>C (n.1027+988T>C) n.2635+988T>C c.161+988T>C (n.161+988T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*116-3555T>C (n.*116-3555T>C) c.983-3555T>C (n.983-3555T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.365T>C c.128+988T>C (n.128+988T>C) c.213-3558T>C (n.213-3558T>C) c.93+8154T>C (n.93+8154T>C) c.*160+988T>C (n.*160+988T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.305+988T>C (n.305+988T>C) c.213-3555T>C (n.213-3555T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.2142-3555T>C (n.2142-3555T>C) c.457-3558T>C c.299T>C c.301-3558T>C c.617-3555T>C (n.617-3555T>C) n.221-3555T>C n.332-3555T>C n.2473+988T>C n.185+988T>C n.549T>C n.196-3555T>C n.272+988T>C n.124-3555T>C n.374+988T>C n.328+988T>C n.509+988T>C n.247-3558T>C n.372+988T>C n.268-3555T>C n.273+988T>C n.257-3558T>C n.174+988T>C n.1466T>C n.332-3558T>C n.567+988T>C n.225T>C n.500-3555T>C n.489-3555T>C n.114-3555T>C n.347+988T>C n.631T>C n.206-3555T>C n.375T>C n.1546+988T>C c.*118+988T>C (n.*118+988T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.-4294966949+988T>C n.189T>C c.117-3558T>C (n.117-3558T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.907T>C n.190T>C | |
| 20 | g.58899973_58899975delinsTAC | CA2372524461 | GNAS | c.2142-3558_2142-3556delinsTAC (n.2142-3558_2142-3556delinsTAC) c.*116-3558_*116-3556delinsTAC (n.*116-3558_*116-3556delinsTAC) c.2211_2213delinsTAC (n.2211_2213delinsTAC) c.854-3555_854-3553delinsTAC (n.854-3555_854-3553delinsTAC) c.36-3555_36-3553delinsTAC (n.36-3555_36-3553delinsTAC) c.*99+988_*99+990delinsTAC (n.*99+988_*99+990delinsTAC) c.80+988_80+990delinsTAC (n.80+988_80+990delinsTAC) c.257+988_257+990delinsTAC (n.257+988_257+990delinsTAC) c.36-3558_36-3556delinsTAC (n.36-3558_36-3556delinsTAC) n.780_782delinsTAC c.2186+988_2186+990delinsTAC (n.2186+988_2186+990delinsTAC) n.2183+988_2183+990delinsTAC c.-71+811_-71+813delinsTAC (n.-71+811_-71+813delinsTAC) n.2586-3558_2586-3556delinsTAC c.1027+988_1027+990delinsTAC (n.1027+988_1027+990delinsTAC) n.2635+988_2635+990delinsTAC c.161+988_161+990delinsTAC (n.161+988_161+990delinsTAC) c.237_239delinsTAC (n.237_239delinsTAC) c.*18_*20delinsTAC (n.*18_*20delinsTAC) c.*116-3555_*116-3553delinsTAC (n.*116-3555_*116-3553delinsTAC) c.983-3555_983-3553delinsTAC (n.983-3555_983-3553delinsTAC) c.*110_*112delinsTAC (n.*110_*112delinsTAC) n.365_367delinsTAC c.128+988_128+990delinsTAC (n.128+988_128+990delinsTAC) c.213-3558_213-3556delinsTAC (n.213-3558_213-3556delinsTAC) c.93+8154_93+8156delinsTAC (n.93+8154_93+8156delinsTAC) c.*160+988_*160+990delinsTAC (n.*160+988_*160+990delinsTAC) c.204_206delinsTAC (n.204_206delinsTAC) c.305+988_305+990delinsTAC (n.305+988_305+990delinsTAC) c.213-3555_213-3553delinsTAC (n.213-3555_213-3553delinsTAC) c.*185_*187delinsTAC (n.*185_*187delinsTAC) c.2142-3555_2142-3553delinsTAC (n.2142-3555_2142-3553delinsTAC) c.457-3558_457-3556delinsTAC c.299_301delinsTAC c.301-3558_301-3556delinsTAC c.617-3555_617-3553delinsTAC (n.617-3555_617-3553delinsTAC) n.221-3555_221-3553delinsTAC n.332-3555_332-3553delinsTAC n.2473+988_2473+990delinsTAC n.185+988_185+990delinsTAC n.549_551delinsTAC n.196-3555_196-3553delinsTAC n.272+988_272+990delinsTAC n.124-3555_124-3553delinsTAC n.374+988_374+990delinsTAC n.328+988_328+990delinsTAC n.509+988_509+990delinsTAC n.247-3558_247-3556delinsTAC n.372+988_372+990delinsTAC n.268-3555_268-3553delinsTAC n.273+988_273+990delinsTAC n.257-3558_257-3556delinsTAC n.174+988_174+990delinsTAC n.1466_1468delinsTAC n.332-3558_332-3556delinsTAC n.567+988_567+990delinsTAC n.225_227delinsTAC n.500-3555_500-3553delinsTAC n.489-3555_489-3553delinsTAC n.114-3555_114-3553delinsTAC n.347+988_347+990delinsTAC n.631_633delinsTAC n.206-3555_206-3553delinsTAC n.375_377delinsTAC n.1546+988_1546+990delinsTAC c.*118+988_*118+990delinsTAC (n.*118+988_*118+990delinsTAC) c.*301_*303delinsTAC (n.*301_*303delinsTAC) c.-4294966949+988_-4294966949+990delinsTAC n.189_191delinsTAC c.117-3558_117-3556delinsTAC (n.117-3558_117-3556delinsTAC) c.-23_-21delinsTAC (n.-23_-21delinsTAC) n.907_909delinsTAC n.190_192delinsTAC | |
| 20 | g.58899974A= | CA2372524462 | GNAS | c.2142-3557A= (n.2142-3557A=) c.*116-3557A= (n.*116-3557A=) c.2212A= (n.2212A=) c.854-3554A= (n.854-3554A=) c.36-3554A= (n.36-3554A=) c.*99+989A= (n.*99+989A=) c.80+989A= (n.80+989A=) c.257+989A= (n.257+989A=) c.36-3557A= (n.36-3557A=) n.781A= c.2186+989A= (n.2186+989A=) n.2183+989A= c.-71+812A= (n.-71+812A=) n.2586-3557A= c.1027+989A= (n.1027+989A=) n.2635+989A= c.161+989A= (n.161+989A=) c.238A= (n.238A=) c.*19A= (n.*19A=) c.*116-3554A= (n.*116-3554A=) c.983-3554A= (n.983-3554A=) c.*111A= (n.*111A=) n.366A= c.128+989A= (n.128+989A=) c.213-3557A= (n.213-3557A=) c.93+8155A= (n.93+8155A=) c.*160+989A= (n.*160+989A=) c.205A= (n.205A=) c.305+989A= (n.305+989A=) c.213-3554A= (n.213-3554A=) c.*186A= (n.*186A=) c.2142-3554A= (n.2142-3554A=) c.457-3557A= c.300A= c.301-3557A= c.617-3554A= (n.617-3554A=) n.221-3554A= n.332-3554A= n.2473+989A= n.185+989A= n.550A= n.196-3554A= n.272+989A= n.124-3554A= n.374+989A= n.328+989A= n.509+989A= n.247-3557A= n.372+989A= n.268-3554A= n.273+989A= n.257-3557A= n.174+989A= n.1467A= n.332-3557A= n.567+989A= n.226A= n.500-3554A= n.489-3554A= n.114-3554A= n.347+989A= n.632A= n.206-3554A= n.376A= n.1546+989A= c.*118+989A= (n.*118+989A=) c.*302A= (n.*302A=) c.-4294966949+989A= n.190A= c.117-3557A= (n.117-3557A=) c.-22A= (n.-22A=) n.908A= n.191A= | |
| 20 | g.58899974A>G | CA316329858 | GNAS | c.2142-3557A>G (n.2142-3557A>G) c.*116-3557A>G (n.*116-3557A>G) c.2212A>G (n.2212A>G) c.854-3554A>G (n.854-3554A>G) c.36-3554A>G (n.36-3554A>G) c.*99+989A>G (n.*99+989A>G) c.80+989A>G (n.80+989A>G) c.257+989A>G (n.257+989A>G) c.36-3557A>G (n.36-3557A>G) n.781A>G c.2186+989A>G (n.2186+989A>G) n.2183+989A>G c.-71+812A>G (n.-71+812A>G) n.2586-3557A>G c.1027+989A>G (n.1027+989A>G) n.2635+989A>G c.161+989A>G (n.161+989A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*116-3554A>G (n.*116-3554A>G) c.983-3554A>G (n.983-3554A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.366A>G c.128+989A>G (n.128+989A>G) c.213-3557A>G (n.213-3557A>G) c.93+8155A>G (n.93+8155A>G) c.*160+989A>G (n.*160+989A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.305+989A>G (n.305+989A>G) c.213-3554A>G (n.213-3554A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.2142-3554A>G (n.2142-3554A>G) c.457-3557A>G c.300A>G c.301-3557A>G c.617-3554A>G (n.617-3554A>G) n.221-3554A>G n.332-3554A>G n.2473+989A>G n.185+989A>G n.550A>G n.196-3554A>G n.272+989A>G n.124-3554A>G n.374+989A>G n.328+989A>G n.509+989A>G n.247-3557A>G n.372+989A>G n.268-3554A>G n.273+989A>G n.257-3557A>G n.174+989A>G n.1467A>G n.332-3557A>G n.567+989A>G n.226A>G n.500-3554A>G n.489-3554A>G n.114-3554A>G n.347+989A>G n.632A>G n.206-3554A>G n.376A>G n.1546+989A>G c.*118+989A>G (n.*118+989A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.-4294966949+989A>G n.190A>G c.117-3557A>G (n.117-3557A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.908A>G n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899975_58899976del | CA636225779 | GNAS | c.2142-3556_2142-3555del (n.2142-3556_2142-3555del) c.*116-3556_*116-3555del (n.*116-3556_*116-3555del) c.2213_2214del (n.2213_2214del) c.854-3553_854-3552del (n.854-3553_854-3552del) c.36-3553_36-3552del (n.36-3553_36-3552del) c.*99+990_*99+991del (n.*99+990_*99+991del) c.80+990_80+991del (n.80+990_80+991del) c.257+990_257+991del (n.257+990_257+991del) c.36-3556_36-3555del (n.36-3556_36-3555del) n.782_783del c.2186+990_2186+991del (n.2186+990_2186+991del) n.2183+990_2183+991del c.-71+813_-71+814del (n.-71+813_-71+814del) n.2586-3556_2586-3555del c.1027+990_1027+991del (n.1027+990_1027+991del) n.2635+990_2635+991del c.161+990_161+991del (n.161+990_161+991del) c.239_240del (n.239_240del) c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*116-3553_*116-3552del (n.*116-3553_*116-3552del) c.983-3553_983-3552del (n.983-3553_983-3552del) c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.367_368del c.128+990_128+991del (n.128+990_128+991del) c.213-3556_213-3555del (n.213-3556_213-3555del) c.93+8156_93+8157del (n.93+8156_93+8157del) c.*160+990_*160+991del (n.*160+990_*160+991del) c.206_207del (n.206_207del) c.305+990_305+991del (n.305+990_305+991del) c.213-3553_213-3552del (n.213-3553_213-3552del) c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.2142-3553_2142-3552del (n.2142-3553_2142-3552del) c.457-3556_457-3555del c.301_302del c.301-3556_301-3555del c.617-3553_617-3552del (n.617-3553_617-3552del) n.221-3553_221-3552del n.332-3553_332-3552del n.2473+990_2473+991del n.185+990_185+991del n.551_552del n.196-3553_196-3552del n.272+990_272+991del n.124-3553_124-3552del n.374+990_374+991del n.328+990_328+991del n.509+990_509+991del n.247-3556_247-3555del n.372+990_372+991del n.268-3553_268-3552del n.273+990_273+991del n.257-3556_257-3555del n.174+990_174+991del n.1468_1469del n.332-3556_332-3555del n.567+990_567+991del n.227_228del n.500-3553_500-3552del n.489-3553_489-3552del n.114-3553_114-3552del n.347+990_347+991del n.633_634del n.206-3553_206-3552del n.377_378del n.1546+990_1546+991del c.*118+990_*118+991del (n.*118+990_*118+991del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) c.-4294966949+990_-4294966949+991del n.191_192del c.117-3556_117-3555del (n.117-3556_117-3555del) c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.909_910del n.192_193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899975C>A | CA2816859248 | GNAS | c.2142-3556C>A (n.2142-3556C>A) c.*116-3556C>A (n.*116-3556C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.854-3553C>A (n.854-3553C>A) c.36-3553C>A (n.36-3553C>A) c.*99+990C>A (n.*99+990C>A) c.80+990C>A (n.80+990C>A) c.257+990C>A (n.257+990C>A) c.36-3556C>A (n.36-3556C>A) n.782C>A c.2186+990C>A (n.2186+990C>A) n.2183+990C>A c.-71+813C>A (n.-71+813C>A) n.2586-3556C>A c.1027+990C>A (n.1027+990C>A) n.2635+990C>A c.161+990C>A (n.161+990C>A) c.239C>A (n.239C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*116-3553C>A (n.*116-3553C>A) c.983-3553C>A (n.983-3553C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.367C>A c.128+990C>A (n.128+990C>A) c.213-3556C>A (n.213-3556C>A) c.93+8156C>A (n.93+8156C>A) c.*160+990C>A (n.*160+990C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.305+990C>A (n.305+990C>A) c.213-3553C>A (n.213-3553C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.2142-3553C>A (n.2142-3553C>A) c.457-3556C>A c.301C>A c.301-3556C>A c.617-3553C>A (n.617-3553C>A) n.221-3553C>A n.332-3553C>A n.2473+990C>A n.185+990C>A n.551C>A n.196-3553C>A n.272+990C>A n.124-3553C>A n.374+990C>A n.328+990C>A n.509+990C>A n.247-3556C>A n.372+990C>A n.268-3553C>A n.273+990C>A n.257-3556C>A n.174+990C>A n.1468C>A n.332-3556C>A n.567+990C>A n.227C>A n.500-3553C>A n.489-3553C>A n.114-3553C>A n.347+990C>A n.633C>A n.206-3553C>A n.377C>A n.1546+990C>A c.*118+990C>A (n.*118+990C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.-4294966949+990C>A n.191C>A c.117-3556C>A (n.117-3556C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.909C>A n.192C>A | |
| 20 | g.58899976A>G | CA2653524755 | GNAS | c.2142-3555A>G (n.2142-3555A>G) c.*116-3555A>G (n.*116-3555A>G) c.2214A>G (n.2214A>G) c.854-3552A>G (n.854-3552A>G) c.36-3552A>G (n.36-3552A>G) c.*99+991A>G (n.*99+991A>G) c.80+991A>G (n.80+991A>G) c.257+991A>G (n.257+991A>G) c.36-3555A>G (n.36-3555A>G) n.783A>G c.2186+991A>G (n.2186+991A>G) n.2183+991A>G c.-71+814A>G (n.-71+814A>G) n.2586-3555A>G c.1027+991A>G (n.1027+991A>G) n.2635+991A>G c.161+991A>G (n.161+991A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*116-3552A>G (n.*116-3552A>G) c.983-3552A>G (n.983-3552A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.368A>G c.128+991A>G (n.128+991A>G) c.213-3555A>G (n.213-3555A>G) c.93+8157A>G (n.93+8157A>G) c.*160+991A>G (n.*160+991A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.305+991A>G (n.305+991A>G) c.213-3552A>G (n.213-3552A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.2142-3552A>G (n.2142-3552A>G) c.457-3555A>G c.302A>G c.301-3555A>G c.617-3552A>G (n.617-3552A>G) n.221-3552A>G n.332-3552A>G n.2473+991A>G n.185+991A>G n.552A>G n.196-3552A>G n.272+991A>G n.124-3552A>G n.374+991A>G n.328+991A>G n.509+991A>G n.247-3555A>G n.372+991A>G n.268-3552A>G n.273+991A>G n.257-3555A>G n.174+991A>G n.1469A>G n.332-3555A>G n.567+991A>G n.228A>G n.500-3552A>G n.489-3552A>G n.114-3552A>G n.347+991A>G n.634A>G n.206-3552A>G n.378A>G n.1546+991A>G c.*118+991A>G (n.*118+991A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.-4294966949+991A>G n.192A>G c.117-3555A>G (n.117-3555A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.910A>G n.193A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899978T>C | CA2653524756 | GNAS | c.2142-3553T>C (n.2142-3553T>C) c.*116-3553T>C (n.*116-3553T>C) c.2216T>C (n.2216T>C) c.854-3550T>C (n.854-3550T>C) c.36-3550T>C (n.36-3550T>C) c.*99+993T>C (n.*99+993T>C) c.80+993T>C (n.80+993T>C) c.257+993T>C (n.257+993T>C) c.36-3553T>C (n.36-3553T>C) n.785T>C c.2186+993T>C (n.2186+993T>C) n.2183+993T>C c.-71+816T>C (n.-71+816T>C) n.2586-3553T>C c.1027+993T>C (n.1027+993T>C) n.2635+993T>C c.161+993T>C (n.161+993T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*116-3550T>C (n.*116-3550T>C) c.983-3550T>C (n.983-3550T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.370T>C c.128+993T>C (n.128+993T>C) c.213-3553T>C (n.213-3553T>C) c.93+8159T>C (n.93+8159T>C) c.*160+993T>C (n.*160+993T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.305+993T>C (n.305+993T>C) c.213-3550T>C (n.213-3550T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.2142-3550T>C (n.2142-3550T>C) c.457-3553T>C c.304T>C c.301-3553T>C c.617-3550T>C (n.617-3550T>C) n.221-3550T>C n.332-3550T>C n.2473+993T>C n.185+993T>C n.554T>C n.196-3550T>C n.272+993T>C n.124-3550T>C n.374+993T>C n.328+993T>C n.509+993T>C n.247-3553T>C n.372+993T>C n.268-3550T>C n.273+993T>C n.257-3553T>C n.174+993T>C n.1471T>C n.332-3553T>C n.567+993T>C n.230T>C n.500-3550T>C n.489-3550T>C n.114-3550T>C n.347+993T>C n.636T>C n.206-3550T>C n.380T>C n.1546+993T>C c.*118+993T>C (n.*118+993T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.-4294966949+993T>C n.194T>C c.117-3553T>C (n.117-3553T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.912T>C n.195T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899979_58899981delinsTTC | CA2372524463 | GNAS | c.2142-3552_2142-3550delinsTTC (n.2142-3552_2142-3550delinsTTC) c.*116-3552_*116-3550delinsTTC (n.*116-3552_*116-3550delinsTTC) c.2217_2219delinsTTC (n.2217_2219delinsTTC) c.854-3549_854-3547delinsTTC (n.854-3549_854-3547delinsTTC) c.36-3549_36-3547delinsTTC (n.36-3549_36-3547delinsTTC) c.*99+994_*99+996delinsTTC (n.*99+994_*99+996delinsTTC) c.80+994_80+996delinsTTC (n.80+994_80+996delinsTTC) c.257+994_257+996delinsTTC (n.257+994_257+996delinsTTC) c.36-3552_36-3550delinsTTC (n.36-3552_36-3550delinsTTC) n.786_788delinsTTC c.2186+994_2186+996delinsTTC (n.2186+994_2186+996delinsTTC) n.2183+994_2183+996delinsTTC c.-71+817_-71+819delinsTTC (n.-71+817_-71+819delinsTTC) n.2586-3552_2586-3550delinsTTC c.1027+994_1027+996delinsTTC (n.1027+994_1027+996delinsTTC) n.2635+994_2635+996delinsTTC c.161+994_161+996delinsTTC (n.161+994_161+996delinsTTC) c.243_245delinsTTC (n.243_245delinsTTC) c.*24_*26delinsTTC (n.*24_*26delinsTTC) c.*116-3549_*116-3547delinsTTC (n.*116-3549_*116-3547delinsTTC) c.983-3549_983-3547delinsTTC (n.983-3549_983-3547delinsTTC) c.*116_*118delinsTTC (n.*116_*118delinsTTC) n.371_373delinsTTC c.128+994_128+996delinsTTC (n.128+994_128+996delinsTTC) c.213-3552_213-3550delinsTTC (n.213-3552_213-3550delinsTTC) c.93+8160_93+8162delinsTTC (n.93+8160_93+8162delinsTTC) c.*160+994_*160+996delinsTTC (n.*160+994_*160+996delinsTTC) c.210_212delinsTTC (n.210_212delinsTTC) c.305+994_305+996delinsTTC (n.305+994_305+996delinsTTC) c.213-3549_213-3547delinsTTC (n.213-3549_213-3547delinsTTC) c.*191_*193delinsTTC (n.*191_*193delinsTTC) c.2142-3549_2142-3547delinsTTC (n.2142-3549_2142-3547delinsTTC) c.457-3552_457-3550delinsTTC c.305_307delinsTTC c.301-3552_301-3550delinsTTC c.617-3549_617-3547delinsTTC (n.617-3549_617-3547delinsTTC) n.221-3549_221-3547delinsTTC n.332-3549_332-3547delinsTTC n.2473+994_2473+996delinsTTC n.185+994_185+996delinsTTC n.555_557delinsTTC n.196-3549_196-3547delinsTTC n.272+994_272+996delinsTTC n.124-3549_124-3547delinsTTC n.374+994_374+996delinsTTC n.328+994_328+996delinsTTC n.509+994_509+996delinsTTC n.247-3552_247-3550delinsTTC n.372+994_372+996delinsTTC n.268-3549_268-3547delinsTTC n.273+994_273+996delinsTTC n.257-3552_257-3550delinsTTC n.174+994_174+996delinsTTC n.1472_1474delinsTTC n.332-3552_332-3550delinsTTC n.567+994_567+996delinsTTC n.231_233delinsTTC n.500-3549_500-3547delinsTTC n.489-3549_489-3547delinsTTC n.114-3549_114-3547delinsTTC n.347+994_347+996delinsTTC n.637_639delinsTTC n.206-3549_206-3547delinsTTC n.381_383delinsTTC n.1546+994_1546+996delinsTTC c.*118+994_*118+996delinsTTC (n.*118+994_*118+996delinsTTC) c.*307_*309delinsTTC (n.*307_*309delinsTTC) c.-4294966949+994_-4294966949+996delinsTTC n.195_197delinsTTC c.117-3552_117-3550delinsTTC (n.117-3552_117-3550delinsTTC) c.-17_-15delinsTTC (n.-17_-15delinsTTC) n.913_915delinsTTC n.196_198delinsTTC | |
| 20 | g.58899982_58899983del | CA746050524 | GNAS | c.2142-3549_2142-3548del (n.2142-3549_2142-3548del) c.*116-3549_*116-3548del (n.*116-3549_*116-3548del) c.2220_2221del (n.2220_2221del) c.854-3546_854-3545del (n.854-3546_854-3545del) c.36-3546_36-3545del (n.36-3546_36-3545del) c.*99+997_*99+998del (n.*99+997_*99+998del) c.80+997_80+998del (n.80+997_80+998del) c.257+997_257+998del (n.257+997_257+998del) c.36-3549_36-3548del (n.36-3549_36-3548del) n.789_790del c.2186+997_2186+998del (n.2186+997_2186+998del) n.2183+997_2183+998del c.-71+820_-71+821del (n.-71+820_-71+821del) n.2586-3549_2586-3548del c.1027+997_1027+998del (n.1027+997_1027+998del) n.2635+997_2635+998del c.161+997_161+998del (n.161+997_161+998del) c.246_247del (n.246_247del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*116-3546_*116-3545del (n.*116-3546_*116-3545del) c.983-3546_983-3545del (n.983-3546_983-3545del) c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.374_375del c.128+997_128+998del (n.128+997_128+998del) c.213-3549_213-3548del (n.213-3549_213-3548del) c.93+8163_93+8164del (n.93+8163_93+8164del) c.*160+997_*160+998del (n.*160+997_*160+998del) c.213_214del (n.213_214del) c.305+997_305+998del (n.305+997_305+998del) c.213-3546_213-3545del (n.213-3546_213-3545del) c.*194_*195del (n.*194_*195del) c.2142-3546_2142-3545del (n.2142-3546_2142-3545del) c.457-3549_457-3548del c.308_309del c.301-3549_301-3548del c.617-3546_617-3545del (n.617-3546_617-3545del) n.221-3546_221-3545del n.332-3546_332-3545del n.2473+997_2473+998del n.185+997_185+998del n.558_559del n.196-3546_196-3545del n.272+997_272+998del n.124-3546_124-3545del n.374+997_374+998del n.328+997_328+998del n.509+997_509+998del n.247-3549_247-3548del n.372+997_372+998del n.268-3546_268-3545del n.273+997_273+998del n.257-3549_257-3548del n.174+997_174+998del n.1475_1476del n.332-3549_332-3548del n.567+997_567+998del n.234_235del n.500-3546_500-3545del n.489-3546_489-3545del n.114-3546_114-3545del n.347+997_347+998del n.640_641del n.206-3546_206-3545del n.384_385del n.1546+997_1546+998del c.*118+997_*118+998del (n.*118+997_*118+998del) c.*310_*311del (n.*310_*311del) c.-4294966949+997_-4294966949+998del n.198_199del c.117-3549_117-3548del (n.117-3549_117-3548del) c.-14_-13del (n.-14_-13del) n.916_917del n.199_200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899981C= | CA2372524464 | GNAS | c.2142-3550C= (n.2142-3550C=) c.*116-3550C= (n.*116-3550C=) c.2219C= (n.2219C=) c.854-3547C= (n.854-3547C=) c.36-3547C= (n.36-3547C=) c.*99+996C= (n.*99+996C=) c.80+996C= (n.80+996C=) c.257+996C= (n.257+996C=) c.36-3550C= (n.36-3550C=) n.788C= c.2186+996C= (n.2186+996C=) n.2183+996C= c.-71+819C= (n.-71+819C=) n.2586-3550C= c.1027+996C= (n.1027+996C=) n.2635+996C= c.161+996C= (n.161+996C=) c.245C= (n.245C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*116-3547C= (n.*116-3547C=) c.983-3547C= (n.983-3547C=) c.*118C= (n.*118C=) n.373C= c.128+996C= (n.128+996C=) c.213-3550C= (n.213-3550C=) c.93+8162C= (n.93+8162C=) c.*160+996C= (n.*160+996C=) c.212C= (n.212C=) c.305+996C= (n.305+996C=) c.213-3547C= (n.213-3547C=) c.*193C= (n.*193C=) c.2142-3547C= (n.2142-3547C=) c.457-3550C= c.307C= c.301-3550C= c.617-3547C= (n.617-3547C=) n.221-3547C= n.332-3547C= n.2473+996C= n.185+996C= n.557C= n.196-3547C= n.272+996C= n.124-3547C= n.374+996C= n.328+996C= n.509+996C= n.247-3550C= n.372+996C= n.268-3547C= n.273+996C= n.257-3550C= n.174+996C= n.1474C= n.332-3550C= n.567+996C= n.233C= n.500-3547C= n.489-3547C= n.114-3547C= n.347+996C= n.639C= n.206-3547C= n.383C= n.1546+996C= c.*118+996C= (n.*118+996C=) c.*309C= (n.*309C=) c.-4294966949+996C= n.197C= c.117-3550C= (n.117-3550C=) c.-15C= (n.-15C=) n.915C= n.198C= | |
| 20 | g.58899981C>G | CA2372524465 | GNAS | c.2142-3550C>G (n.2142-3550C>G) c.*116-3550C>G (n.*116-3550C>G) c.2219C>G (n.2219C>G) c.854-3547C>G (n.854-3547C>G) c.36-3547C>G (n.36-3547C>G) c.*99+996C>G (n.*99+996C>G) c.80+996C>G (n.80+996C>G) c.257+996C>G (n.257+996C>G) c.36-3550C>G (n.36-3550C>G) n.788C>G c.2186+996C>G (n.2186+996C>G) n.2183+996C>G c.-71+819C>G (n.-71+819C>G) n.2586-3550C>G c.1027+996C>G (n.1027+996C>G) n.2635+996C>G c.161+996C>G (n.161+996C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*116-3547C>G (n.*116-3547C>G) c.983-3547C>G (n.983-3547C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.373C>G c.128+996C>G (n.128+996C>G) c.213-3550C>G (n.213-3550C>G) c.93+8162C>G (n.93+8162C>G) c.*160+996C>G (n.*160+996C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.305+996C>G (n.305+996C>G) c.213-3547C>G (n.213-3547C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.2142-3547C>G (n.2142-3547C>G) c.457-3550C>G c.307C>G c.301-3550C>G c.617-3547C>G (n.617-3547C>G) n.221-3547C>G n.332-3547C>G n.2473+996C>G n.185+996C>G n.557C>G n.196-3547C>G n.272+996C>G n.124-3547C>G n.374+996C>G n.328+996C>G n.509+996C>G n.247-3550C>G n.372+996C>G n.268-3547C>G n.273+996C>G n.257-3550C>G n.174+996C>G n.1474C>G n.332-3550C>G n.567+996C>G n.233C>G n.500-3547C>G n.489-3547C>G n.114-3547C>G n.347+996C>G n.639C>G n.206-3547C>G n.383C>G n.1546+996C>G c.*118+996C>G (n.*118+996C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.-4294966949+996C>G n.197C>G c.117-3550C>G (n.117-3550C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) n.915C>G n.198C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899983C>T | CA2653524758 | GNAS | c.2142-3548C>T (n.2142-3548C>T) c.*116-3548C>T (n.*116-3548C>T) c.2221C>T (n.2221C>T) c.854-3545C>T (n.854-3545C>T) c.36-3545C>T (n.36-3545C>T) c.*99+998C>T (n.*99+998C>T) c.80+998C>T (n.80+998C>T) c.257+998C>T (n.257+998C>T) c.36-3548C>T (n.36-3548C>T) n.790C>T c.2186+998C>T (n.2186+998C>T) n.2183+998C>T c.-71+821C>T (n.-71+821C>T) n.2586-3548C>T c.1027+998C>T (n.1027+998C>T) n.2635+998C>T c.161+998C>T (n.161+998C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*116-3545C>T (n.*116-3545C>T) c.983-3545C>T (n.983-3545C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.375C>T c.128+998C>T (n.128+998C>T) c.213-3548C>T (n.213-3548C>T) c.93+8164C>T (n.93+8164C>T) c.*160+998C>T (n.*160+998C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.305+998C>T (n.305+998C>T) c.213-3545C>T (n.213-3545C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.2142-3545C>T (n.2142-3545C>T) c.457-3548C>T c.309C>T c.301-3548C>T c.617-3545C>T (n.617-3545C>T) n.221-3545C>T n.332-3545C>T n.2473+998C>T n.185+998C>T n.559C>T n.196-3545C>T n.272+998C>T n.124-3545C>T n.374+998C>T n.328+998C>T n.509+998C>T n.247-3548C>T n.372+998C>T n.268-3545C>T n.273+998C>T n.257-3548C>T n.174+998C>T n.1476C>T n.332-3548C>T n.567+998C>T n.235C>T n.500-3545C>T n.489-3545C>T n.114-3545C>T n.347+998C>T n.641C>T n.206-3545C>T n.385C>T n.1546+998C>T c.*118+998C>T (n.*118+998C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.-4294966949+998C>T n.199C>T c.117-3548C>T (n.117-3548C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) n.917C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899984A= | CA2372524466 | GNAS | c.2142-3547A= (n.2142-3547A=) c.*116-3547A= (n.*116-3547A=) c.2222A= (n.2222A=) c.854-3544A= (n.854-3544A=) c.36-3544A= (n.36-3544A=) c.*99+999A= (n.*99+999A=) c.80+999A= (n.80+999A=) c.257+999A= (n.257+999A=) c.36-3547A= (n.36-3547A=) n.791A= c.2186+999A= (n.2186+999A=) n.2183+999A= c.-71+822A= (n.-71+822A=) n.2586-3547A= c.1027+999A= (n.1027+999A=) n.2635+999A= c.161+999A= (n.161+999A=) c.248A= (n.248A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*116-3544A= (n.*116-3544A=) c.983-3544A= (n.983-3544A=) c.*121A= (n.*121A=) n.376A= c.128+999A= (n.128+999A=) c.213-3547A= (n.213-3547A=) c.93+8165A= (n.93+8165A=) c.*160+999A= (n.*160+999A=) c.215A= (n.215A=) c.305+999A= (n.305+999A=) c.213-3544A= (n.213-3544A=) c.*196A= (n.*196A=) c.2142-3544A= (n.2142-3544A=) c.457-3547A= c.310A= c.301-3547A= c.617-3544A= (n.617-3544A=) n.221-3544A= n.332-3544A= n.2473+999A= n.185+999A= n.560A= n.196-3544A= n.272+999A= n.124-3544A= n.374+999A= n.328+999A= n.509+999A= n.247-3547A= n.372+999A= n.268-3544A= n.273+999A= n.257-3547A= n.174+999A= n.1477A= n.332-3547A= n.567+999A= n.236A= n.500-3544A= n.489-3544A= n.114-3544A= n.347+999A= n.642A= n.206-3544A= n.386A= n.1546+999A= c.*118+999A= (n.*118+999A=) c.*312A= (n.*312A=) c.-4294966949+999A= n.200A= c.117-3547A= (n.117-3547A=) c.-12A= (n.-12A=) n.918A= n.201A= | |
| 20 | g.58899984A>C | CA746050529 | GNAS | c.2142-3547A>C (n.2142-3547A>C) c.*116-3547A>C (n.*116-3547A>C) c.2222A>C (n.2222A>C) c.854-3544A>C (n.854-3544A>C) c.36-3544A>C (n.36-3544A>C) c.*99+999A>C (n.*99+999A>C) c.80+999A>C (n.80+999A>C) c.257+999A>C (n.257+999A>C) c.36-3547A>C (n.36-3547A>C) n.791A>C c.2186+999A>C (n.2186+999A>C) n.2183+999A>C c.-71+822A>C (n.-71+822A>C) n.2586-3547A>C c.1027+999A>C (n.1027+999A>C) n.2635+999A>C c.161+999A>C (n.161+999A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*116-3544A>C (n.*116-3544A>C) c.983-3544A>C (n.983-3544A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.376A>C c.128+999A>C (n.128+999A>C) c.213-3547A>C (n.213-3547A>C) c.93+8165A>C (n.93+8165A>C) c.*160+999A>C (n.*160+999A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.305+999A>C (n.305+999A>C) c.213-3544A>C (n.213-3544A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.2142-3544A>C (n.2142-3544A>C) c.457-3547A>C c.310A>C c.301-3547A>C c.617-3544A>C (n.617-3544A>C) n.221-3544A>C n.332-3544A>C n.2473+999A>C n.185+999A>C n.560A>C n.196-3544A>C n.272+999A>C n.124-3544A>C n.374+999A>C n.328+999A>C n.509+999A>C n.247-3547A>C n.372+999A>C n.268-3544A>C n.273+999A>C n.257-3547A>C n.174+999A>C n.1477A>C n.332-3547A>C n.567+999A>C n.236A>C n.500-3544A>C n.489-3544A>C n.114-3544A>C n.347+999A>C n.642A>C n.206-3544A>C n.386A>C n.1546+999A>C c.*118+999A>C (n.*118+999A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.-4294966949+999A>C n.200A>C c.117-3547A>C (n.117-3547A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) n.918A>C n.201A>C | dbSNP |
| 20 | g.58899985T>C | CA2372524468 | GNAS | c.2142-3546T>C (n.2142-3546T>C) c.*116-3546T>C (n.*116-3546T>C) c.2223T>C (n.2223T>C) c.854-3543T>C (n.854-3543T>C) c.36-3543T>C (n.36-3543T>C) c.*99+1000T>C (n.*99+1000T>C) c.80+1000T>C (n.80+1000T>C) c.257+1000T>C (n.257+1000T>C) c.36-3546T>C (n.36-3546T>C) n.792T>C c.2186+1000T>C (n.2186+1000T>C) n.2183+1000T>C c.-71+823T>C (n.-71+823T>C) n.2586-3546T>C c.1027+1000T>C (n.1027+1000T>C) n.2635+1000T>C c.161+1000T>C (n.161+1000T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*116-3543T>C (n.*116-3543T>C) c.983-3543T>C (n.983-3543T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.377T>C c.128+1000T>C (n.128+1000T>C) c.213-3546T>C (n.213-3546T>C) c.93+8166T>C (n.93+8166T>C) c.*160+1000T>C (n.*160+1000T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.305+1000T>C (n.305+1000T>C) c.213-3543T>C (n.213-3543T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.2142-3543T>C (n.2142-3543T>C) c.457-3546T>C c.311T>C c.301-3546T>C c.617-3543T>C (n.617-3543T>C) n.221-3543T>C n.332-3543T>C n.2473+1000T>C n.185+1000T>C n.561T>C n.196-3543T>C n.272+1000T>C n.124-3543T>C n.374+1000T>C n.328+1000T>C n.509+1000T>C n.247-3546T>C n.372+1000T>C n.268-3543T>C n.273+1000T>C n.257-3546T>C n.174+1000T>C n.1478T>C n.332-3546T>C n.567+1000T>C n.237T>C n.500-3543T>C n.489-3543T>C n.114-3543T>C n.347+1000T>C n.643T>C n.206-3543T>C n.387T>C n.1546+1000T>C c.*118+1000T>C (n.*118+1000T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.-4294966949+1000T>C n.201T>C c.117-3546T>C (n.117-3546T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.919T>C n.202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899985T= | CA2372524467 | GNAS | c.2142-3546T= (n.2142-3546T=) c.*116-3546T= (n.*116-3546T=) c.2223T= (n.2223T=) c.854-3543T= (n.854-3543T=) c.36-3543T= (n.36-3543T=) c.*99+1000T= (n.*99+1000T=) c.80+1000T= (n.80+1000T=) c.257+1000T= (n.257+1000T=) c.36-3546T= (n.36-3546T=) n.792T= c.2186+1000T= (n.2186+1000T=) n.2183+1000T= c.-71+823T= (n.-71+823T=) n.2586-3546T= c.1027+1000T= (n.1027+1000T=) n.2635+1000T= c.161+1000T= (n.161+1000T=) c.249T= (n.249T=) c.*30T= (n.*30T=) c.*116-3543T= (n.*116-3543T=) c.983-3543T= (n.983-3543T=) c.*122T= (n.*122T=) n.377T= c.128+1000T= (n.128+1000T=) c.213-3546T= (n.213-3546T=) c.93+8166T= (n.93+8166T=) c.*160+1000T= (n.*160+1000T=) c.216T= (n.216T=) c.305+1000T= (n.305+1000T=) c.213-3543T= (n.213-3543T=) c.*197T= (n.*197T=) c.2142-3543T= (n.2142-3543T=) c.457-3546T= c.311T= c.301-3546T= c.617-3543T= (n.617-3543T=) n.221-3543T= n.332-3543T= n.2473+1000T= n.185+1000T= n.561T= n.196-3543T= n.272+1000T= n.124-3543T= n.374+1000T= n.328+1000T= n.509+1000T= n.247-3546T= n.372+1000T= n.268-3543T= n.273+1000T= n.257-3546T= n.174+1000T= n.1478T= n.332-3546T= n.567+1000T= n.237T= n.500-3543T= n.489-3543T= n.114-3543T= n.347+1000T= n.643T= n.206-3543T= n.387T= n.1546+1000T= c.*118+1000T= (n.*118+1000T=) c.*313T= (n.*313T=) c.-4294966949+1000T= n.201T= c.117-3546T= (n.117-3546T=) c.-11T= (n.-11T=) n.919T= n.202T= | |
| 20 | g.58899986C>A | CA2653524762 | GNAS | c.2142-3545C>A (n.2142-3545C>A) c.*116-3545C>A (n.*116-3545C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) c.854-3542C>A (n.854-3542C>A) c.36-3542C>A (n.36-3542C>A) c.*99+1001C>A (n.*99+1001C>A) c.80+1001C>A (n.80+1001C>A) c.257+1001C>A (n.257+1001C>A) c.36-3545C>A (n.36-3545C>A) n.793C>A c.2186+1001C>A (n.2186+1001C>A) n.2183+1001C>A c.-71+824C>A (n.-71+824C>A) n.2586-3545C>A c.1027+1001C>A (n.1027+1001C>A) n.2635+1001C>A c.161+1001C>A (n.161+1001C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*116-3542C>A (n.*116-3542C>A) c.983-3542C>A (n.983-3542C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.378C>A c.128+1001C>A (n.128+1001C>A) c.213-3545C>A (n.213-3545C>A) c.93+8167C>A (n.93+8167C>A) c.*160+1001C>A (n.*160+1001C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.305+1001C>A (n.305+1001C>A) c.213-3542C>A (n.213-3542C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.2142-3542C>A (n.2142-3542C>A) c.457-3545C>A c.312C>A c.301-3545C>A c.617-3542C>A (n.617-3542C>A) n.221-3542C>A n.332-3542C>A n.2473+1001C>A n.185+1001C>A n.562C>A n.196-3542C>A n.272+1001C>A n.124-3542C>A n.374+1001C>A n.328+1001C>A n.509+1001C>A n.247-3545C>A n.372+1001C>A n.268-3542C>A n.273+1001C>A n.257-3545C>A n.174+1001C>A n.1479C>A n.332-3545C>A n.567+1001C>A n.238C>A n.500-3542C>A n.489-3542C>A n.114-3542C>A n.347+1001C>A n.644C>A n.206-3542C>A n.388C>A n.1546+1001C>A c.*118+1001C>A (n.*118+1001C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.-4294966949+1001C>A n.202C>A c.117-3545C>A (n.117-3545C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.920C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899986C>T | CA2653524765 | GNAS | c.2142-3545C>T (n.2142-3545C>T) c.*116-3545C>T (n.*116-3545C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) c.854-3542C>T (n.854-3542C>T) c.36-3542C>T (n.36-3542C>T) c.*99+1001C>T (n.*99+1001C>T) c.80+1001C>T (n.80+1001C>T) c.257+1001C>T (n.257+1001C>T) c.36-3545C>T (n.36-3545C>T) n.793C>T c.2186+1001C>T (n.2186+1001C>T) n.2183+1001C>T c.-71+824C>T (n.-71+824C>T) n.2586-3545C>T c.1027+1001C>T (n.1027+1001C>T) n.2635+1001C>T c.161+1001C>T (n.161+1001C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*116-3542C>T (n.*116-3542C>T) c.983-3542C>T (n.983-3542C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.378C>T c.128+1001C>T (n.128+1001C>T) c.213-3545C>T (n.213-3545C>T) c.93+8167C>T (n.93+8167C>T) c.*160+1001C>T (n.*160+1001C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.305+1001C>T (n.305+1001C>T) c.213-3542C>T (n.213-3542C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.2142-3542C>T (n.2142-3542C>T) c.457-3545C>T c.312C>T c.301-3545C>T c.617-3542C>T (n.617-3542C>T) n.221-3542C>T n.332-3542C>T n.2473+1001C>T n.185+1001C>T n.562C>T n.196-3542C>T n.272+1001C>T n.124-3542C>T n.374+1001C>T n.328+1001C>T n.509+1001C>T n.247-3545C>T n.372+1001C>T n.268-3542C>T n.273+1001C>T n.257-3545C>T n.174+1001C>T n.1479C>T n.332-3545C>T n.567+1001C>T n.238C>T n.500-3542C>T n.489-3542C>T n.114-3542C>T n.347+1001C>T n.644C>T n.206-3542C>T n.388C>T n.1546+1001C>T c.*118+1001C>T (n.*118+1001C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.-4294966949+1001C>T n.202C>T c.117-3545C>T (n.117-3545C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.920C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899991del | CA2653524767 | GNAS | c.2142-3540del (n.2142-3540del) c.*116-3540del (n.*116-3540del) c.2229del (n.2229del) c.854-3537del (n.854-3537del) c.36-3537del (n.36-3537del) c.*99+1006del (n.*99+1006del) c.80+1006del (n.80+1006del) c.257+1006del (n.257+1006del) c.36-3540del (n.36-3540del) n.798del c.2186+1006del (n.2186+1006del) n.2183+1006del c.-71+829del (n.-71+829del) n.2586-3540del c.1027+1006del (n.1027+1006del) n.2635+1006del c.161+1006del (n.161+1006del) c.255del (n.255del) c.*36del (n.*36del) c.*116-3537del (n.*116-3537del) c.983-3537del (n.983-3537del) c.*128del (n.*128del) n.383del c.128+1006del (n.128+1006del) c.213-3540del (n.213-3540del) c.93+8172del (n.93+8172del) c.*160+1006del (n.*160+1006del) c.222del (n.222del) c.305+1006del (n.305+1006del) c.213-3537del (n.213-3537del) c.*203del (n.*203del) c.2142-3537del (n.2142-3537del) c.457-3540del c.317del c.301-3540del c.617-3537del (n.617-3537del) n.221-3537del n.332-3537del n.2473+1006del n.185+1006del n.567del n.196-3537del n.272+1006del n.124-3537del n.374+1006del n.328+1006del n.509+1006del n.247-3540del n.372+1006del n.268-3537del n.273+1006del n.257-3540del n.174+1006del n.1484del n.332-3540del n.567+1006del n.243del n.500-3537del n.489-3537del n.114-3537del n.347+1006del n.649del n.206-3537del n.393del n.1546+1006del c.*118+1006del (n.*118+1006del) c.*319del (n.*319del) c.-4294966949+1006del n.207del c.117-3540del (n.117-3540del) c.-5del (n.-5del) n.925del n.208del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899990C>T | CA2653524768 | GNAS | c.2142-3541C>T (n.2142-3541C>T) c.*116-3541C>T (n.*116-3541C>T) c.2228C>T (n.2228C>T) c.854-3538C>T (n.854-3538C>T) c.36-3538C>T (n.36-3538C>T) c.*99+1005C>T (n.*99+1005C>T) c.80+1005C>T (n.80+1005C>T) c.257+1005C>T (n.257+1005C>T) c.36-3541C>T (n.36-3541C>T) n.797C>T c.2186+1005C>T (n.2186+1005C>T) n.2183+1005C>T c.-71+828C>T (n.-71+828C>T) n.2586-3541C>T c.1027+1005C>T (n.1027+1005C>T) n.2635+1005C>T c.161+1005C>T (n.161+1005C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*116-3538C>T (n.*116-3538C>T) c.983-3538C>T (n.983-3538C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.382C>T c.128+1005C>T (n.128+1005C>T) c.213-3541C>T (n.213-3541C>T) c.93+8171C>T (n.93+8171C>T) c.*160+1005C>T (n.*160+1005C>T) c.221C>T (n.221C>T) c.305+1005C>T (n.305+1005C>T) c.213-3538C>T (n.213-3538C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.2142-3538C>T (n.2142-3538C>T) c.457-3541C>T c.316C>T c.301-3541C>T c.617-3538C>T (n.617-3538C>T) n.221-3538C>T n.332-3538C>T n.2473+1005C>T n.185+1005C>T n.566C>T n.196-3538C>T n.272+1005C>T n.124-3538C>T n.374+1005C>T n.328+1005C>T n.509+1005C>T n.247-3541C>T n.372+1005C>T n.268-3538C>T n.273+1005C>T n.257-3541C>T n.174+1005C>T n.1483C>T n.332-3541C>T n.567+1005C>T n.242C>T n.500-3538C>T n.489-3538C>T n.114-3538C>T n.347+1005C>T n.648C>T n.206-3538C>T n.392C>T n.1546+1005C>T c.*118+1005C>T (n.*118+1005C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.-4294966949+1005C>T n.206C>T c.117-3541C>T (n.117-3541C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.924C>T n.207C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899991C>A | CA2653524771 | GNAS | c.2142-3540C>A (n.2142-3540C>A) c.*116-3540C>A (n.*116-3540C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.854-3537C>A (n.854-3537C>A) c.36-3537C>A (n.36-3537C>A) c.*99+1006C>A (n.*99+1006C>A) c.80+1006C>A (n.80+1006C>A) c.257+1006C>A (n.257+1006C>A) c.36-3540C>A (n.36-3540C>A) n.798C>A c.2186+1006C>A (n.2186+1006C>A) n.2183+1006C>A c.-71+829C>A (n.-71+829C>A) n.2586-3540C>A c.1027+1006C>A (n.1027+1006C>A) n.2635+1006C>A c.161+1006C>A (n.161+1006C>A) c.255C>A (n.255C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.*116-3537C>A (n.*116-3537C>A) c.983-3537C>A (n.983-3537C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.383C>A c.128+1006C>A (n.128+1006C>A) c.213-3540C>A (n.213-3540C>A) c.93+8172C>A (n.93+8172C>A) c.*160+1006C>A (n.*160+1006C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.305+1006C>A (n.305+1006C>A) c.213-3537C>A (n.213-3537C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.2142-3537C>A (n.2142-3537C>A) c.457-3540C>A c.317C>A c.301-3540C>A c.617-3537C>A (n.617-3537C>A) n.221-3537C>A n.332-3537C>A n.2473+1006C>A n.185+1006C>A n.567C>A n.196-3537C>A n.272+1006C>A n.124-3537C>A n.374+1006C>A n.328+1006C>A n.509+1006C>A n.247-3540C>A n.372+1006C>A n.268-3537C>A n.273+1006C>A n.257-3540C>A n.174+1006C>A n.1484C>A n.332-3540C>A n.567+1006C>A n.243C>A n.500-3537C>A n.489-3537C>A n.114-3537C>A n.347+1006C>A n.649C>A n.206-3537C>A n.393C>A n.1546+1006C>A c.*118+1006C>A (n.*118+1006C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.-4294966949+1006C>A n.207C>A c.117-3540C>A (n.117-3540C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) n.925C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899991C= | CA2372524469 | GNAS | c.2142-3540C= (n.2142-3540C=) c.*116-3540C= (n.*116-3540C=) c.2229C= (n.2229C=) c.854-3537C= (n.854-3537C=) c.36-3537C= (n.36-3537C=) c.*99+1006C= (n.*99+1006C=) c.80+1006C= (n.80+1006C=) c.257+1006C= (n.257+1006C=) c.36-3540C= (n.36-3540C=) n.798C= c.2186+1006C= (n.2186+1006C=) n.2183+1006C= c.-71+829C= (n.-71+829C=) n.2586-3540C= c.1027+1006C= (n.1027+1006C=) n.2635+1006C= c.161+1006C= (n.161+1006C=) c.255C= (n.255C=) c.*36C= (n.*36C=) c.*116-3537C= (n.*116-3537C=) c.983-3537C= (n.983-3537C=) c.*128C= (n.*128C=) n.383C= c.128+1006C= (n.128+1006C=) c.213-3540C= (n.213-3540C=) c.93+8172C= (n.93+8172C=) c.*160+1006C= (n.*160+1006C=) c.222C= (n.222C=) c.305+1006C= (n.305+1006C=) c.213-3537C= (n.213-3537C=) c.*203C= (n.*203C=) c.2142-3537C= (n.2142-3537C=) c.457-3540C= c.317C= c.301-3540C= c.617-3537C= (n.617-3537C=) n.221-3537C= n.332-3537C= n.2473+1006C= n.185+1006C= n.567C= n.196-3537C= n.272+1006C= n.124-3537C= n.374+1006C= n.328+1006C= n.509+1006C= n.247-3540C= n.372+1006C= n.268-3537C= n.273+1006C= n.257-3540C= n.174+1006C= n.1484C= n.332-3540C= n.567+1006C= n.243C= n.500-3537C= n.489-3537C= n.114-3537C= n.347+1006C= n.649C= n.206-3537C= n.393C= n.1546+1006C= c.*118+1006C= (n.*118+1006C=) c.*319C= (n.*319C=) c.-4294966949+1006C= n.207C= c.117-3540C= (n.117-3540C=) c.-5C= (n.-5C=) n.925C= n.208C= | |
| 20 | g.58899991C>T | CA316329863 | GNAS | c.2142-3540C>T (n.2142-3540C>T) c.*116-3540C>T (n.*116-3540C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.854-3537C>T (n.854-3537C>T) c.36-3537C>T (n.36-3537C>T) c.*99+1006C>T (n.*99+1006C>T) c.80+1006C>T (n.80+1006C>T) c.257+1006C>T (n.257+1006C>T) c.36-3540C>T (n.36-3540C>T) n.798C>T c.2186+1006C>T (n.2186+1006C>T) n.2183+1006C>T c.-71+829C>T (n.-71+829C>T) n.2586-3540C>T c.1027+1006C>T (n.1027+1006C>T) n.2635+1006C>T c.161+1006C>T (n.161+1006C>T) c.255C>T (n.255C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.*116-3537C>T (n.*116-3537C>T) c.983-3537C>T (n.983-3537C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.383C>T c.128+1006C>T (n.128+1006C>T) c.213-3540C>T (n.213-3540C>T) c.93+8172C>T (n.93+8172C>T) c.*160+1006C>T (n.*160+1006C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.305+1006C>T (n.305+1006C>T) c.213-3537C>T (n.213-3537C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.2142-3537C>T (n.2142-3537C>T) c.457-3540C>T c.317C>T c.301-3540C>T c.617-3537C>T (n.617-3537C>T) n.221-3537C>T n.332-3537C>T n.2473+1006C>T n.185+1006C>T n.567C>T n.196-3537C>T n.272+1006C>T n.124-3537C>T n.374+1006C>T n.328+1006C>T n.509+1006C>T n.247-3540C>T n.372+1006C>T n.268-3537C>T n.273+1006C>T n.257-3540C>T n.174+1006C>T n.1484C>T n.332-3540C>T n.567+1006C>T n.243C>T n.500-3537C>T n.489-3537C>T n.114-3537C>T n.347+1006C>T n.649C>T n.206-3537C>T n.393C>T n.1546+1006C>T c.*118+1006C>T (n.*118+1006C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.-4294966949+1006C>T n.207C>T c.117-3540C>T (n.117-3540C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.925C>T n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899992G>A | CA316329880 | GNAS | c.2142-3539G>A (n.2142-3539G>A) c.*116-3539G>A (n.*116-3539G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) c.854-3536G>A (n.854-3536G>A) c.36-3536G>A (n.36-3536G>A) c.*99+1007G>A (n.*99+1007G>A) c.80+1007G>A (n.80+1007G>A) c.257+1007G>A (n.257+1007G>A) c.36-3539G>A (n.36-3539G>A) n.799G>A c.2186+1007G>A (n.2186+1007G>A) n.2183+1007G>A c.-71+830G>A (n.-71+830G>A) n.2586-3539G>A c.1027+1007G>A (n.1027+1007G>A) n.2635+1007G>A c.161+1007G>A (n.161+1007G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*116-3536G>A (n.*116-3536G>A) c.983-3536G>A (n.983-3536G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.384G>A c.128+1007G>A (n.128+1007G>A) c.213-3539G>A (n.213-3539G>A) c.93+8173G>A (n.93+8173G>A) c.*160+1007G>A (n.*160+1007G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.305+1007G>A (n.305+1007G>A) c.213-3536G>A (n.213-3536G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.2142-3536G>A (n.2142-3536G>A) c.457-3539G>A c.318G>A c.301-3539G>A c.617-3536G>A (n.617-3536G>A) n.221-3536G>A n.332-3536G>A n.2473+1007G>A n.185+1007G>A n.568G>A n.196-3536G>A n.272+1007G>A n.124-3536G>A n.374+1007G>A n.328+1007G>A n.509+1007G>A n.247-3539G>A n.372+1007G>A n.268-3536G>A n.273+1007G>A n.257-3539G>A n.174+1007G>A n.1485G>A n.332-3539G>A n.567+1007G>A n.244G>A n.500-3536G>A n.489-3536G>A n.114-3536G>A n.347+1007G>A n.650G>A n.206-3536G>A n.394G>A n.1546+1007G>A c.*118+1007G>A (n.*118+1007G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.-4294966949+1007G>A n.208G>A c.117-3539G>A (n.117-3539G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.926G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899992G>C | CA2503689951 | GNAS | c.2142-3539G>C (n.2142-3539G>C) c.*116-3539G>C (n.*116-3539G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) c.854-3536G>C (n.854-3536G>C) c.36-3536G>C (n.36-3536G>C) c.*99+1007G>C (n.*99+1007G>C) c.80+1007G>C (n.80+1007G>C) c.257+1007G>C (n.257+1007G>C) c.36-3539G>C (n.36-3539G>C) n.799G>C c.2186+1007G>C (n.2186+1007G>C) n.2183+1007G>C c.-71+830G>C (n.-71+830G>C) n.2586-3539G>C c.1027+1007G>C (n.1027+1007G>C) n.2635+1007G>C c.161+1007G>C (n.161+1007G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*116-3536G>C (n.*116-3536G>C) c.983-3536G>C (n.983-3536G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.384G>C c.128+1007G>C (n.128+1007G>C) c.213-3539G>C (n.213-3539G>C) c.93+8173G>C (n.93+8173G>C) c.*160+1007G>C (n.*160+1007G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.305+1007G>C (n.305+1007G>C) c.213-3536G>C (n.213-3536G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.2142-3536G>C (n.2142-3536G>C) c.457-3539G>C c.318G>C c.301-3539G>C c.617-3536G>C (n.617-3536G>C) n.221-3536G>C n.332-3536G>C n.2473+1007G>C n.185+1007G>C n.568G>C n.196-3536G>C n.272+1007G>C n.124-3536G>C n.374+1007G>C n.328+1007G>C n.509+1007G>C n.247-3539G>C n.372+1007G>C n.268-3536G>C n.273+1007G>C n.257-3539G>C n.174+1007G>C n.1485G>C n.332-3539G>C n.567+1007G>C n.244G>C n.500-3536G>C n.489-3536G>C n.114-3536G>C n.347+1007G>C n.650G>C n.206-3536G>C n.394G>C n.1546+1007G>C c.*118+1007G>C (n.*118+1007G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.-4294966949+1007G>C n.208G>C c.117-3539G>C (n.117-3539G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.926G>C n.209G>C | |
| 20 | g.58899992G= | CA2372524470 | GNAS | c.2142-3539G= (n.2142-3539G=) c.*116-3539G= (n.*116-3539G=) c.2230G= (n.2230G=) c.854-3536G= (n.854-3536G=) c.36-3536G= (n.36-3536G=) c.*99+1007G= (n.*99+1007G=) c.80+1007G= (n.80+1007G=) c.257+1007G= (n.257+1007G=) c.36-3539G= (n.36-3539G=) n.799G= c.2186+1007G= (n.2186+1007G=) n.2183+1007G= c.-71+830G= (n.-71+830G=) n.2586-3539G= c.1027+1007G= (n.1027+1007G=) n.2635+1007G= c.161+1007G= (n.161+1007G=) c.256G= (n.256G=) c.*37G= (n.*37G=) c.*116-3536G= (n.*116-3536G=) c.983-3536G= (n.983-3536G=) c.*129G= (n.*129G=) n.384G= c.128+1007G= (n.128+1007G=) c.213-3539G= (n.213-3539G=) c.93+8173G= (n.93+8173G=) c.*160+1007G= (n.*160+1007G=) c.223G= (n.223G=) c.305+1007G= (n.305+1007G=) c.213-3536G= (n.213-3536G=) c.*204G= (n.*204G=) c.2142-3536G= (n.2142-3536G=) c.457-3539G= c.318G= c.301-3539G= c.617-3536G= (n.617-3536G=) n.221-3536G= n.332-3536G= n.2473+1007G= n.185+1007G= n.568G= n.196-3536G= n.272+1007G= n.124-3536G= n.374+1007G= n.328+1007G= n.509+1007G= n.247-3539G= n.372+1007G= n.268-3536G= n.273+1007G= n.257-3539G= n.174+1007G= n.1485G= n.332-3539G= n.567+1007G= n.244G= n.500-3536G= n.489-3536G= n.114-3536G= n.347+1007G= n.650G= n.206-3536G= n.394G= n.1546+1007G= c.*118+1007G= (n.*118+1007G=) c.*320G= (n.*320G=) c.-4294966949+1007G= n.208G= c.117-3539G= (n.117-3539G=) c.-4G= (n.-4G=) n.926G= n.209G= | |
| 20 | g.58899992G>T | CA2653524776 | GNAS | c.2142-3539G>T (n.2142-3539G>T) c.*116-3539G>T (n.*116-3539G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) c.854-3536G>T (n.854-3536G>T) c.36-3536G>T (n.36-3536G>T) c.*99+1007G>T (n.*99+1007G>T) c.80+1007G>T (n.80+1007G>T) c.257+1007G>T (n.257+1007G>T) c.36-3539G>T (n.36-3539G>T) n.799G>T c.2186+1007G>T (n.2186+1007G>T) n.2183+1007G>T c.-71+830G>T (n.-71+830G>T) n.2586-3539G>T c.1027+1007G>T (n.1027+1007G>T) n.2635+1007G>T c.161+1007G>T (n.161+1007G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*116-3536G>T (n.*116-3536G>T) c.983-3536G>T (n.983-3536G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.384G>T c.128+1007G>T (n.128+1007G>T) c.213-3539G>T (n.213-3539G>T) c.93+8173G>T (n.93+8173G>T) c.*160+1007G>T (n.*160+1007G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.305+1007G>T (n.305+1007G>T) c.213-3536G>T (n.213-3536G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.2142-3536G>T (n.2142-3536G>T) c.457-3539G>T c.318G>T c.301-3539G>T c.617-3536G>T (n.617-3536G>T) n.221-3536G>T n.332-3536G>T n.2473+1007G>T n.185+1007G>T n.568G>T n.196-3536G>T n.272+1007G>T n.124-3536G>T n.374+1007G>T n.328+1007G>T n.509+1007G>T n.247-3539G>T n.372+1007G>T n.268-3536G>T n.273+1007G>T n.257-3539G>T n.174+1007G>T n.1485G>T n.332-3539G>T n.567+1007G>T n.244G>T n.500-3536G>T n.489-3536G>T n.114-3536G>T n.347+1007G>T n.650G>T n.206-3536G>T n.394G>T n.1546+1007G>T c.*118+1007G>T (n.*118+1007G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.-4294966949+1007G>T n.208G>T c.117-3539G>T (n.117-3539G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.926G>T n.209G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899993G>A | CA2653524779 | GNAS | c.2142-3538G>A (n.2142-3538G>A) c.*116-3538G>A (n.*116-3538G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) c.854-3535G>A (n.854-3535G>A) c.36-3535G>A (n.36-3535G>A) c.*99+1008G>A (n.*99+1008G>A) c.80+1008G>A (n.80+1008G>A) c.257+1008G>A (n.257+1008G>A) c.36-3538G>A (n.36-3538G>A) n.800G>A c.2186+1008G>A (n.2186+1008G>A) n.2183+1008G>A c.-71+831G>A (n.-71+831G>A) n.2586-3538G>A c.1027+1008G>A (n.1027+1008G>A) n.2635+1008G>A c.161+1008G>A (n.161+1008G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*116-3535G>A (n.*116-3535G>A) c.983-3535G>A (n.983-3535G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.385G>A c.128+1008G>A (n.128+1008G>A) c.213-3538G>A (n.213-3538G>A) c.93+8174G>A (n.93+8174G>A) c.*160+1008G>A (n.*160+1008G>A) c.224G>A (n.224G>A) c.305+1008G>A (n.305+1008G>A) c.213-3535G>A (n.213-3535G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.2142-3535G>A (n.2142-3535G>A) c.457-3538G>A c.319G>A c.301-3538G>A c.617-3535G>A (n.617-3535G>A) n.221-3535G>A n.332-3535G>A n.2473+1008G>A n.185+1008G>A n.569G>A n.196-3535G>A n.272+1008G>A n.124-3535G>A n.374+1008G>A n.328+1008G>A n.509+1008G>A n.247-3538G>A n.372+1008G>A n.268-3535G>A n.273+1008G>A n.257-3538G>A n.174+1008G>A n.1486G>A n.332-3538G>A n.567+1008G>A n.245G>A n.500-3535G>A n.489-3535G>A n.114-3535G>A n.347+1008G>A n.651G>A n.206-3535G>A n.395G>A n.1546+1008G>A c.*118+1008G>A (n.*118+1008G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.-4294966949+1008G>A n.209G>A c.117-3538G>A (n.117-3538G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.927G>A n.210G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899994C>A | CA316329881 | GNAS | c.2142-3537C>A (n.2142-3537C>A) c.*116-3537C>A (n.*116-3537C>A) c.2232C>A (n.2232C>A) c.854-3534C>A (n.854-3534C>A) c.36-3534C>A (n.36-3534C>A) c.*99+1009C>A (n.*99+1009C>A) c.80+1009C>A (n.80+1009C>A) c.257+1009C>A (n.257+1009C>A) c.36-3537C>A (n.36-3537C>A) n.801C>A c.2186+1009C>A (n.2186+1009C>A) n.2183+1009C>A c.-71+832C>A (n.-71+832C>A) n.2586-3537C>A c.1027+1009C>A (n.1027+1009C>A) n.2635+1009C>A c.161+1009C>A (n.161+1009C>A) c.258C>A (n.258C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*116-3534C>A (n.*116-3534C>A) c.983-3534C>A (n.983-3534C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.386C>A c.128+1009C>A (n.128+1009C>A) c.213-3537C>A (n.213-3537C>A) c.93+8175C>A (n.93+8175C>A) c.*160+1009C>A (n.*160+1009C>A) c.225C>A (n.225C>A) c.305+1009C>A (n.305+1009C>A) c.213-3534C>A (n.213-3534C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.2142-3534C>A (n.2142-3534C>A) c.457-3537C>A c.320C>A c.301-3537C>A c.617-3534C>A (n.617-3534C>A) n.221-3534C>A n.332-3534C>A n.2473+1009C>A n.185+1009C>A n.570C>A n.196-3534C>A n.272+1009C>A n.124-3534C>A n.374+1009C>A n.328+1009C>A n.509+1009C>A n.247-3537C>A n.372+1009C>A n.268-3534C>A n.273+1009C>A n.257-3537C>A n.174+1009C>A n.1487C>A n.332-3537C>A n.567+1009C>A n.246C>A n.500-3534C>A n.489-3534C>A n.114-3534C>A n.347+1009C>A n.652C>A n.206-3534C>A n.396C>A n.1546+1009C>A c.*118+1009C>A (n.*118+1009C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.-4294966949+1009C>A n.210C>A c.117-3537C>A (n.117-3537C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.928C>A n.211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899994C= | CA2372524471 | GNAS | c.2142-3537C= (n.2142-3537C=) c.*116-3537C= (n.*116-3537C=) c.2232C= (n.2232C=) c.854-3534C= (n.854-3534C=) c.36-3534C= (n.36-3534C=) c.*99+1009C= (n.*99+1009C=) c.80+1009C= (n.80+1009C=) c.257+1009C= (n.257+1009C=) c.36-3537C= (n.36-3537C=) n.801C= c.2186+1009C= (n.2186+1009C=) n.2183+1009C= c.-71+832C= (n.-71+832C=) n.2586-3537C= c.1027+1009C= (n.1027+1009C=) n.2635+1009C= c.161+1009C= (n.161+1009C=) c.258C= (n.258C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*116-3534C= (n.*116-3534C=) c.983-3534C= (n.983-3534C=) c.*131C= (n.*131C=) n.386C= c.128+1009C= (n.128+1009C=) c.213-3537C= (n.213-3537C=) c.93+8175C= (n.93+8175C=) c.*160+1009C= (n.*160+1009C=) c.225C= (n.225C=) c.305+1009C= (n.305+1009C=) c.213-3534C= (n.213-3534C=) c.*206C= (n.*206C=) c.2142-3534C= (n.2142-3534C=) c.457-3537C= c.320C= c.301-3537C= c.617-3534C= (n.617-3534C=) n.221-3534C= n.332-3534C= n.2473+1009C= n.185+1009C= n.570C= n.196-3534C= n.272+1009C= n.124-3534C= n.374+1009C= n.328+1009C= n.509+1009C= n.247-3537C= n.372+1009C= n.268-3534C= n.273+1009C= n.257-3537C= n.174+1009C= n.1487C= n.332-3537C= n.567+1009C= n.246C= n.500-3534C= n.489-3534C= n.114-3534C= n.347+1009C= n.652C= n.206-3534C= n.396C= n.1546+1009C= c.*118+1009C= (n.*118+1009C=) c.*322C= (n.*322C=) c.-4294966949+1009C= n.210C= c.117-3537C= (n.117-3537C=) c.-2C= (n.-2C=) n.928C= n.211C= | |
| 20 | g.58899994C>T | CA9926992 | GNAS | c.2142-3537C>T (n.2142-3537C>T) c.*116-3537C>T (n.*116-3537C>T) c.2232C>T (n.2232C>T) c.854-3534C>T (n.854-3534C>T) c.36-3534C>T (n.36-3534C>T) c.*99+1009C>T (n.*99+1009C>T) c.80+1009C>T (n.80+1009C>T) c.257+1009C>T (n.257+1009C>T) c.36-3537C>T (n.36-3537C>T) n.801C>T c.2186+1009C>T (n.2186+1009C>T) n.2183+1009C>T c.-71+832C>T (n.-71+832C>T) n.2586-3537C>T c.1027+1009C>T (n.1027+1009C>T) n.2635+1009C>T c.161+1009C>T (n.161+1009C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*116-3534C>T (n.*116-3534C>T) c.983-3534C>T (n.983-3534C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.386C>T c.128+1009C>T (n.128+1009C>T) c.213-3537C>T (n.213-3537C>T) c.93+8175C>T (n.93+8175C>T) c.*160+1009C>T (n.*160+1009C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.305+1009C>T (n.305+1009C>T) c.213-3534C>T (n.213-3534C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.2142-3534C>T (n.2142-3534C>T) c.457-3537C>T c.320C>T c.301-3537C>T c.617-3534C>T (n.617-3534C>T) n.221-3534C>T n.332-3534C>T n.2473+1009C>T n.185+1009C>T n.570C>T n.196-3534C>T n.272+1009C>T n.124-3534C>T n.374+1009C>T n.328+1009C>T n.509+1009C>T n.247-3537C>T n.372+1009C>T n.268-3534C>T n.273+1009C>T n.257-3537C>T n.174+1009C>T n.1487C>T n.332-3537C>T n.567+1009C>T n.246C>T n.500-3534C>T n.489-3534C>T n.114-3534C>T n.347+1009C>T n.652C>T n.206-3534C>T n.396C>T n.1546+1009C>T c.*118+1009C>T (n.*118+1009C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.-4294966949+1009C>T n.210C>T c.117-3537C>T (n.117-3537C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.928C>T n.211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899995T>A | CA2653524784 | GNAS | c.2142-3536T>A (n.2142-3536T>A) c.*116-3536T>A (n.*116-3536T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) c.854-3533T>A (n.854-3533T>A) c.36-3533T>A (n.36-3533T>A) c.*99+1010T>A (n.*99+1010T>A) c.80+1010T>A (n.80+1010T>A) c.257+1010T>A (n.257+1010T>A) c.36-3536T>A (n.36-3536T>A) n.802T>A c.2186+1010T>A (n.2186+1010T>A) n.2183+1010T>A c.-71+833T>A (n.-71+833T>A) n.2586-3536T>A c.1027+1010T>A (n.1027+1010T>A) n.2635+1010T>A c.161+1010T>A (n.161+1010T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*116-3533T>A (n.*116-3533T>A) c.983-3533T>A (n.983-3533T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.387T>A c.128+1010T>A (n.128+1010T>A) c.213-3536T>A (n.213-3536T>A) c.93+8176T>A (n.93+8176T>A) c.*160+1010T>A (n.*160+1010T>A) c.226T>A (n.226T>A) c.305+1010T>A (n.305+1010T>A) c.213-3533T>A (n.213-3533T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.2142-3533T>A (n.2142-3533T>A) c.457-3536T>A c.321T>A c.301-3536T>A c.617-3533T>A (n.617-3533T>A) n.221-3533T>A n.332-3533T>A n.2473+1010T>A n.185+1010T>A n.571T>A n.196-3533T>A n.272+1010T>A n.124-3533T>A n.374+1010T>A n.328+1010T>A n.509+1010T>A n.247-3536T>A n.372+1010T>A n.268-3533T>A n.273+1010T>A n.257-3536T>A n.174+1010T>A n.1488T>A n.332-3536T>A n.567+1010T>A n.247T>A n.500-3533T>A n.489-3533T>A n.114-3533T>A n.347+1010T>A n.653T>A n.206-3533T>A n.397T>A n.1546+1010T>A c.*118+1010T>A (n.*118+1010T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.-4294966949+1010T>A n.211T>A c.117-3536T>A (n.117-3536T>A) c.-1T>A (n.-1T>A) n.929T>A n.212T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899996A= | CA2372524472 | GNAS | c.2142-3535A= (n.2142-3535A=) c.*116-3535A= (n.*116-3535A=) c.2234A= (n.2234A=) c.854-3532A= (n.854-3532A=) c.36-3532A= (n.36-3532A=) c.*99+1011A= (n.*99+1011A=) c.80+1011A= (n.80+1011A=) c.257+1011A= (n.257+1011A=) c.36-3535A= (n.36-3535A=) n.803A= c.2186+1011A= (n.2186+1011A=) n.2183+1011A= c.-71+834A= (n.-71+834A=) n.2586-3535A= c.1027+1011A= (n.1027+1011A=) n.2635+1011A= c.161+1011A= (n.161+1011A=) c.260A= (n.260A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*116-3532A= (n.*116-3532A=) c.983-3532A= (n.983-3532A=) c.*133A= (n.*133A=) n.388A= c.128+1011A= (n.128+1011A=) c.213-3535A= (n.213-3535A=) c.93+8177A= (n.93+8177A=) c.*160+1011A= (n.*160+1011A=) c.227A= (n.227A=) c.305+1011A= (n.305+1011A=) c.213-3532A= (n.213-3532A=) c.*208A= (n.*208A=) c.2142-3532A= (n.2142-3532A=) c.457-3535A= c.322A= c.301-3535A= c.617-3532A= (n.617-3532A=) n.221-3532A= n.332-3532A= n.2473+1011A= n.185+1011A= n.572A= n.196-3532A= n.272+1011A= n.124-3532A= n.374+1011A= n.328+1011A= n.509+1011A= n.247-3535A= n.372+1011A= n.268-3532A= n.273+1011A= n.257-3535A= n.174+1011A= n.1489A= n.332-3535A= n.567+1011A= n.248A= n.500-3532A= n.489-3532A= n.114-3532A= n.347+1011A= n.654A= n.206-3532A= n.398A= n.1546+1011A= c.*118+1011A= (n.*118+1011A=) c.*324A= (n.*324A=) c.-4294966949+1011A= n.212A= c.117-3535A= (n.117-3535A=) c.1A= (p.Met1=) n.930A= n.213A= | |
| 20 | g.58899996A>G | CA9926993 | GNAS | c.2142-3535A>G (n.2142-3535A>G) c.*116-3535A>G (n.*116-3535A>G) c.2234A>G (n.2234A>G) c.854-3532A>G (n.854-3532A>G) c.36-3532A>G (n.36-3532A>G) c.*99+1011A>G (n.*99+1011A>G) c.80+1011A>G (n.80+1011A>G) c.257+1011A>G (n.257+1011A>G) c.36-3535A>G (n.36-3535A>G) n.803A>G c.2186+1011A>G (n.2186+1011A>G) n.2183+1011A>G c.-71+834A>G (n.-71+834A>G) n.2586-3535A>G c.1027+1011A>G (n.1027+1011A>G) n.2635+1011A>G c.161+1011A>G (n.161+1011A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*116-3532A>G (n.*116-3532A>G) c.983-3532A>G (n.983-3532A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.388A>G c.128+1011A>G (n.128+1011A>G) c.213-3535A>G (n.213-3535A>G) c.93+8177A>G (n.93+8177A>G) c.*160+1011A>G (n.*160+1011A>G) c.227A>G (n.227A>G) c.305+1011A>G (n.305+1011A>G) c.213-3532A>G (n.213-3532A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.2142-3532A>G (n.2142-3532A>G) c.457-3535A>G c.322A>G c.301-3535A>G c.617-3532A>G (n.617-3532A>G) n.221-3532A>G n.332-3532A>G n.2473+1011A>G n.185+1011A>G n.572A>G n.196-3532A>G n.272+1011A>G n.124-3532A>G n.374+1011A>G n.328+1011A>G n.509+1011A>G n.247-3535A>G n.372+1011A>G n.268-3532A>G n.273+1011A>G n.257-3535A>G n.174+1011A>G n.1489A>G n.332-3535A>G n.567+1011A>G n.248A>G n.500-3532A>G n.489-3532A>G n.114-3532A>G n.347+1011A>G n.654A>G n.206-3532A>G n.398A>G n.1546+1011A>G c.*118+1011A>G (n.*118+1011A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.-4294966949+1011A>G n.212A>G c.117-3535A>G (n.117-3535A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.930A>G n.213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900000C>A | CA2653524786 | GNAS | c.2142-3531C>A (n.2142-3531C>A) c.*116-3531C>A (n.*116-3531C>A) c.2238C>A (n.2238C>A) c.854-3528C>A (n.854-3528C>A) c.36-3528C>A (n.36-3528C>A) c.*99+1015C>A (n.*99+1015C>A) c.80+1015C>A (n.80+1015C>A) c.257+1015C>A (n.257+1015C>A) c.36-3531C>A (n.36-3531C>A) n.807C>A c.2186+1015C>A (n.2186+1015C>A) n.2183+1015C>A c.-71+838C>A (n.-71+838C>A) n.2586-3531C>A c.1027+1015C>A (n.1027+1015C>A) n.2635+1015C>A c.161+1015C>A (n.161+1015C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*116-3528C>A (n.*116-3528C>A) c.983-3528C>A (n.983-3528C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.392C>A c.128+1015C>A (n.128+1015C>A) c.213-3531C>A (n.213-3531C>A) c.93+8181C>A (n.93+8181C>A) c.*160+1015C>A (n.*160+1015C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.305+1015C>A (n.305+1015C>A) c.213-3528C>A (n.213-3528C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.2142-3528C>A (n.2142-3528C>A) c.457-3531C>A c.326C>A c.301-3531C>A c.617-3528C>A (n.617-3528C>A) n.221-3528C>A n.332-3528C>A n.2473+1015C>A n.185+1015C>A n.576C>A n.196-3528C>A n.272+1015C>A n.124-3528C>A n.374+1015C>A n.328+1015C>A n.509+1015C>A n.247-3531C>A n.372+1015C>A n.268-3528C>A n.273+1015C>A n.257-3531C>A n.174+1015C>A n.1493C>A n.332-3531C>A n.567+1015C>A n.252C>A n.500-3528C>A n.489-3528C>A n.114-3528C>A n.347+1015C>A n.658C>A n.206-3528C>A n.402C>A n.1546+1015C>A c.*118+1015C>A (n.*118+1015C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.-4294966949+1015C>A n.216C>A c.117-3531C>A (n.117-3531C>A) c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.934C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900000C= | CA2372524473 | GNAS | c.2142-3531C= (n.2142-3531C=) c.*116-3531C= (n.*116-3531C=) c.2238C= (n.2238C=) c.854-3528C= (n.854-3528C=) c.36-3528C= (n.36-3528C=) c.*99+1015C= (n.*99+1015C=) c.80+1015C= (n.80+1015C=) c.257+1015C= (n.257+1015C=) c.36-3531C= (n.36-3531C=) n.807C= c.2186+1015C= (n.2186+1015C=) n.2183+1015C= c.-71+838C= (n.-71+838C=) n.2586-3531C= c.1027+1015C= (n.1027+1015C=) n.2635+1015C= c.161+1015C= (n.161+1015C=) c.264C= (n.264C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*116-3528C= (n.*116-3528C=) c.983-3528C= (n.983-3528C=) c.*137C= (n.*137C=) n.392C= c.128+1015C= (n.128+1015C=) c.213-3531C= (n.213-3531C=) c.93+8181C= (n.93+8181C=) c.*160+1015C= (n.*160+1015C=) c.231C= (n.231C=) c.305+1015C= (n.305+1015C=) c.213-3528C= (n.213-3528C=) c.*212C= (n.*212C=) c.2142-3528C= (n.2142-3528C=) c.457-3531C= c.326C= c.301-3531C= c.617-3528C= (n.617-3528C=) n.221-3528C= n.332-3528C= n.2473+1015C= n.185+1015C= n.576C= n.196-3528C= n.272+1015C= n.124-3528C= n.374+1015C= n.328+1015C= n.509+1015C= n.247-3531C= n.372+1015C= n.268-3528C= n.273+1015C= n.257-3531C= n.174+1015C= n.1493C= n.332-3531C= n.567+1015C= n.252C= n.500-3528C= n.489-3528C= n.114-3528C= n.347+1015C= n.658C= n.206-3528C= n.402C= n.1546+1015C= c.*118+1015C= (n.*118+1015C=) c.*328C= (n.*328C=) c.-4294966949+1015C= n.216C= c.117-3531C= (n.117-3531C=) c.5C= (p.Ser2=) n.934C= n.217C= | |
| 20 | g.58900000C>T | CA746050539 | GNAS | c.2142-3531C>T (n.2142-3531C>T) c.*116-3531C>T (n.*116-3531C>T) c.2238C>T (n.2238C>T) c.854-3528C>T (n.854-3528C>T) c.36-3528C>T (n.36-3528C>T) c.*99+1015C>T (n.*99+1015C>T) c.80+1015C>T (n.80+1015C>T) c.257+1015C>T (n.257+1015C>T) c.36-3531C>T (n.36-3531C>T) n.807C>T c.2186+1015C>T (n.2186+1015C>T) n.2183+1015C>T c.-71+838C>T (n.-71+838C>T) n.2586-3531C>T c.1027+1015C>T (n.1027+1015C>T) n.2635+1015C>T c.161+1015C>T (n.161+1015C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*116-3528C>T (n.*116-3528C>T) c.983-3528C>T (n.983-3528C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.392C>T c.128+1015C>T (n.128+1015C>T) c.213-3531C>T (n.213-3531C>T) c.93+8181C>T (n.93+8181C>T) c.*160+1015C>T (n.*160+1015C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.305+1015C>T (n.305+1015C>T) c.213-3528C>T (n.213-3528C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.2142-3528C>T (n.2142-3528C>T) c.457-3531C>T c.326C>T c.301-3531C>T c.617-3528C>T (n.617-3528C>T) n.221-3528C>T n.332-3528C>T n.2473+1015C>T n.185+1015C>T n.576C>T n.196-3528C>T n.272+1015C>T n.124-3528C>T n.374+1015C>T n.328+1015C>T n.509+1015C>T n.247-3531C>T n.372+1015C>T n.268-3528C>T n.273+1015C>T n.257-3531C>T n.174+1015C>T n.1493C>T n.332-3531C>T n.567+1015C>T n.252C>T n.500-3528C>T n.489-3528C>T n.114-3528C>T n.347+1015C>T n.658C>T n.206-3528C>T n.402C>T n.1546+1015C>T c.*118+1015C>T (n.*118+1015C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.-4294966949+1015C>T n.216C>T c.117-3531C>T (n.117-3531C>T) c.5C>T (p.Ser2Phe) n.934C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900001C>T | CA1018914776 | GNAS | c.2142-3530C>T (n.2142-3530C>T) c.*116-3530C>T (n.*116-3530C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.854-3527C>T (n.854-3527C>T) c.36-3527C>T (n.36-3527C>T) c.*99+1016C>T (n.*99+1016C>T) c.80+1016C>T (n.80+1016C>T) c.257+1016C>T (n.257+1016C>T) c.36-3530C>T (n.36-3530C>T) n.808C>T c.2186+1016C>T (n.2186+1016C>T) n.2183+1016C>T c.-71+839C>T (n.-71+839C>T) n.2586-3530C>T c.1027+1016C>T (n.1027+1016C>T) n.2635+1016C>T c.161+1016C>T (n.161+1016C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*116-3527C>T (n.*116-3527C>T) c.983-3527C>T (n.983-3527C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.393C>T c.128+1016C>T (n.128+1016C>T) c.213-3530C>T (n.213-3530C>T) c.93+8182C>T (n.93+8182C>T) c.*160+1016C>T (n.*160+1016C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.305+1016C>T (n.305+1016C>T) c.213-3527C>T (n.213-3527C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.2142-3527C>T (n.2142-3527C>T) c.457-3530C>T c.327C>T c.301-3530C>T c.617-3527C>T (n.617-3527C>T) n.221-3527C>T n.332-3527C>T n.2473+1016C>T n.185+1016C>T n.577C>T n.196-3527C>T n.272+1016C>T n.124-3527C>T n.374+1016C>T n.328+1016C>T n.509+1016C>T n.247-3530C>T n.372+1016C>T n.268-3527C>T n.273+1016C>T n.257-3530C>T n.174+1016C>T n.1494C>T n.332-3530C>T n.567+1016C>T n.253C>T n.500-3527C>T n.489-3527C>T n.114-3527C>T n.347+1016C>T n.659C>T n.206-3527C>T n.403C>T n.1546+1016C>T c.*118+1016C>T (n.*118+1016C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.-4294966949+1016C>T n.217C>T c.117-3530C>T (n.117-3530C>T) c.6C>T (p.Ser2=) n.935C>T n.218C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900002T>C | CA636225780 | GNAS | c.2142-3529T>C (n.2142-3529T>C) c.*116-3529T>C (n.*116-3529T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.854-3526T>C (n.854-3526T>C) c.36-3526T>C (n.36-3526T>C) c.*99+1017T>C (n.*99+1017T>C) c.80+1017T>C (n.80+1017T>C) c.257+1017T>C (n.257+1017T>C) c.36-3529T>C (n.36-3529T>C) n.809T>C c.2186+1017T>C (n.2186+1017T>C) n.2183+1017T>C c.-71+840T>C (n.-71+840T>C) n.2586-3529T>C c.1027+1017T>C (n.1027+1017T>C) n.2635+1017T>C c.161+1017T>C (n.161+1017T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*116-3526T>C (n.*116-3526T>C) c.983-3526T>C (n.983-3526T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.394T>C c.128+1017T>C (n.128+1017T>C) c.213-3529T>C (n.213-3529T>C) c.93+8183T>C (n.93+8183T>C) c.*160+1017T>C (n.*160+1017T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.305+1017T>C (n.305+1017T>C) c.213-3526T>C (n.213-3526T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.2142-3526T>C (n.2142-3526T>C) c.457-3529T>C c.328T>C c.301-3529T>C c.617-3526T>C (n.617-3526T>C) n.221-3526T>C n.332-3526T>C n.2473+1017T>C n.185+1017T>C n.578T>C n.196-3526T>C n.272+1017T>C n.124-3526T>C n.374+1017T>C n.328+1017T>C n.509+1017T>C n.247-3529T>C n.372+1017T>C n.268-3526T>C n.273+1017T>C n.257-3529T>C n.174+1017T>C n.1495T>C n.332-3529T>C n.567+1017T>C n.254T>C n.500-3526T>C n.489-3526T>C n.114-3526T>C n.347+1017T>C n.660T>C n.206-3526T>C n.404T>C n.1546+1017T>C c.*118+1017T>C (n.*118+1017T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.-4294966949+1017T>C n.218T>C c.117-3529T>C (n.117-3529T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) n.936T>C n.219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900002T= | CA2372524474 | GNAS | c.2142-3529T= (n.2142-3529T=) c.*116-3529T= (n.*116-3529T=) c.2240T= (n.2240T=) c.854-3526T= (n.854-3526T=) c.36-3526T= (n.36-3526T=) c.*99+1017T= (n.*99+1017T=) c.80+1017T= (n.80+1017T=) c.257+1017T= (n.257+1017T=) c.36-3529T= (n.36-3529T=) n.809T= c.2186+1017T= (n.2186+1017T=) n.2183+1017T= c.-71+840T= (n.-71+840T=) n.2586-3529T= c.1027+1017T= (n.1027+1017T=) n.2635+1017T= c.161+1017T= (n.161+1017T=) c.266T= (n.266T=) c.*47T= (n.*47T=) c.*116-3526T= (n.*116-3526T=) c.983-3526T= (n.983-3526T=) c.*139T= (n.*139T=) n.394T= c.128+1017T= (n.128+1017T=) c.213-3529T= (n.213-3529T=) c.93+8183T= (n.93+8183T=) c.*160+1017T= (n.*160+1017T=) c.233T= (n.233T=) c.305+1017T= (n.305+1017T=) c.213-3526T= (n.213-3526T=) c.*214T= (n.*214T=) c.2142-3526T= (n.2142-3526T=) c.457-3529T= c.328T= c.301-3529T= c.617-3526T= (n.617-3526T=) n.221-3526T= n.332-3526T= n.2473+1017T= n.185+1017T= n.578T= n.196-3526T= n.272+1017T= n.124-3526T= n.374+1017T= n.328+1017T= n.509+1017T= n.247-3529T= n.372+1017T= n.268-3526T= n.273+1017T= n.257-3529T= n.174+1017T= n.1495T= n.332-3529T= n.567+1017T= n.254T= n.500-3526T= n.489-3526T= n.114-3526T= n.347+1017T= n.660T= n.206-3526T= n.404T= n.1546+1017T= c.*118+1017T= (n.*118+1017T=) c.*330T= (n.*330T=) c.-4294966949+1017T= n.218T= c.117-3529T= (n.117-3529T=) c.7T= (p.Tyr3=) n.936T= n.219T= | |
| 20 | g.58900003_58900010del | CA2653524788 | GNAS | c.2142-3528_2142-3521del (n.2142-3528_2142-3521del) c.*116-3528_*116-3521del (n.*116-3528_*116-3521del) c.2241_2248del (n.2241_2248del) c.854-3525_854-3518del (n.854-3525_854-3518del) c.36-3525_36-3518del (n.36-3525_36-3518del) c.*99+1018_*99+1025del (n.*99+1018_*99+1025del) c.80+1018_80+1025del (n.80+1018_80+1025del) c.257+1018_257+1025del (n.257+1018_257+1025del) c.36-3528_36-3521del (n.36-3528_36-3521del) n.810_817del c.2186+1018_2186+1025del (n.2186+1018_2186+1025del) n.2183+1018_2183+1025del c.-71+841_-71+848del (n.-71+841_-71+848del) n.2586-3528_2586-3521del c.1027+1018_1027+1025del (n.1027+1018_1027+1025del) n.2635+1018_2635+1025del c.161+1018_161+1025del (n.161+1018_161+1025del) c.267_274del (n.267_274del) c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.*116-3525_*116-3518del (n.*116-3525_*116-3518del) c.983-3525_983-3518del (n.983-3525_983-3518del) c.*140_*147del (n.*140_*147del) n.395_402del c.128+1018_128+1025del (n.128+1018_128+1025del) c.213-3528_213-3521del (n.213-3528_213-3521del) c.93+8184_93+8191del (n.93+8184_93+8191del) c.*160+1018_*160+1025del (n.*160+1018_*160+1025del) c.234_241del (n.234_241del) c.305+1018_305+1025del (n.305+1018_305+1025del) c.213-3525_213-3518del (n.213-3525_213-3518del) c.*215_*222del (n.*215_*222del) c.2142-3525_2142-3518del (n.2142-3525_2142-3518del) c.457-3528_457-3521del c.329_336del c.301-3528_301-3521del c.617-3525_617-3518del (n.617-3525_617-3518del) n.221-3525_221-3518del n.332-3525_332-3518del n.2473+1018_2473+1025del n.185+1018_185+1025del n.579_586del n.196-3525_196-3518del n.272+1018_272+1025del n.124-3525_124-3518del n.374+1018_374+1025del n.328+1018_328+1025del n.509+1018_509+1025del n.247-3528_247-3521del n.372+1018_372+1025del n.268-3525_268-3518del n.273+1018_273+1025del n.257-3528_257-3521del n.174+1018_174+1025del n.1496_1503del n.332-3528_332-3521del n.567+1018_567+1025del n.255_262del n.500-3525_500-3518del n.489-3525_489-3518del n.114-3525_114-3518del n.347+1018_347+1025del n.661_668del n.206-3525_206-3518del n.405_412del n.1546+1018_1546+1025del c.*118+1018_*118+1025del (n.*118+1018_*118+1025del) c.*331_*338del (n.*331_*338del) c.-4294966949+1018_-4294966949+1025del n.219_226del c.117-3528_117-3521del (n.117-3528_117-3521del) c.8_15del (p.Tyr3PhefsTer8) n.937_944del n.220_227del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900003A= | CA2372524475 | GNAS | c.2142-3528A= (n.2142-3528A=) c.*116-3528A= (n.*116-3528A=) c.2241A= (n.2241A=) c.854-3525A= (n.854-3525A=) c.36-3525A= (n.36-3525A=) c.*99+1018A= (n.*99+1018A=) c.80+1018A= (n.80+1018A=) c.257+1018A= (n.257+1018A=) c.36-3528A= (n.36-3528A=) n.810A= c.2186+1018A= (n.2186+1018A=) n.2183+1018A= c.-71+841A= (n.-71+841A=) n.2586-3528A= c.1027+1018A= (n.1027+1018A=) n.2635+1018A= c.161+1018A= (n.161+1018A=) c.267A= (n.267A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*116-3525A= (n.*116-3525A=) c.983-3525A= (n.983-3525A=) c.*140A= (n.*140A=) n.395A= c.128+1018A= (n.128+1018A=) c.213-3528A= (n.213-3528A=) c.93+8184A= (n.93+8184A=) c.*160+1018A= (n.*160+1018A=) c.234A= (n.234A=) c.305+1018A= (n.305+1018A=) c.213-3525A= (n.213-3525A=) c.*215A= (n.*215A=) c.2142-3525A= (n.2142-3525A=) c.457-3528A= c.329A= c.301-3528A= c.617-3525A= (n.617-3525A=) n.221-3525A= n.332-3525A= n.2473+1018A= n.185+1018A= n.579A= n.196-3525A= n.272+1018A= n.124-3525A= n.374+1018A= n.328+1018A= n.509+1018A= n.247-3528A= n.372+1018A= n.268-3525A= n.273+1018A= n.257-3528A= n.174+1018A= n.1496A= n.332-3528A= n.567+1018A= n.255A= n.500-3525A= n.489-3525A= n.114-3525A= n.347+1018A= n.661A= n.206-3525A= n.405A= n.1546+1018A= c.*118+1018A= (n.*118+1018A=) c.*331A= (n.*331A=) c.-4294966949+1018A= n.219A= c.117-3528A= (n.117-3528A=) c.8A= (p.Tyr3=) n.937A= n.220A= | |
| 20 | g.58900003A>G | CA316329891 | GNAS | c.2142-3528A>G (n.2142-3528A>G) c.*116-3528A>G (n.*116-3528A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.854-3525A>G (n.854-3525A>G) c.36-3525A>G (n.36-3525A>G) c.*99+1018A>G (n.*99+1018A>G) c.80+1018A>G (n.80+1018A>G) c.257+1018A>G (n.257+1018A>G) c.36-3528A>G (n.36-3528A>G) n.810A>G c.2186+1018A>G (n.2186+1018A>G) n.2183+1018A>G c.-71+841A>G (n.-71+841A>G) n.2586-3528A>G c.1027+1018A>G (n.1027+1018A>G) n.2635+1018A>G c.161+1018A>G (n.161+1018A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*116-3525A>G (n.*116-3525A>G) c.983-3525A>G (n.983-3525A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.395A>G c.128+1018A>G (n.128+1018A>G) c.213-3528A>G (n.213-3528A>G) c.93+8184A>G (n.93+8184A>G) c.*160+1018A>G (n.*160+1018A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.305+1018A>G (n.305+1018A>G) c.213-3525A>G (n.213-3525A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.2142-3525A>G (n.2142-3525A>G) c.457-3528A>G c.329A>G c.301-3528A>G c.617-3525A>G (n.617-3525A>G) n.221-3525A>G n.332-3525A>G n.2473+1018A>G n.185+1018A>G n.579A>G n.196-3525A>G n.272+1018A>G n.124-3525A>G n.374+1018A>G n.328+1018A>G n.509+1018A>G n.247-3528A>G n.372+1018A>G n.268-3525A>G n.273+1018A>G n.257-3528A>G n.174+1018A>G n.1496A>G n.332-3528A>G n.567+1018A>G n.255A>G n.500-3525A>G n.489-3525A>G n.114-3525A>G n.347+1018A>G n.661A>G n.206-3525A>G n.405A>G n.1546+1018A>G c.*118+1018A>G (n.*118+1018A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.-4294966949+1018A>G n.219A>G c.117-3528A>G (n.117-3528A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.937A>G n.220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900004T>C | CA9926994 | GNAS | c.2142-3527T>C (n.2142-3527T>C) c.*116-3527T>C (n.*116-3527T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.854-3524T>C (n.854-3524T>C) c.36-3524T>C (n.36-3524T>C) c.*99+1019T>C (n.*99+1019T>C) c.80+1019T>C (n.80+1019T>C) c.257+1019T>C (n.257+1019T>C) c.36-3527T>C (n.36-3527T>C) n.811T>C c.2186+1019T>C (n.2186+1019T>C) n.2183+1019T>C c.-71+842T>C (n.-71+842T>C) n.2586-3527T>C c.1027+1019T>C (n.1027+1019T>C) n.2635+1019T>C c.161+1019T>C (n.161+1019T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*116-3524T>C (n.*116-3524T>C) c.983-3524T>C (n.983-3524T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.396T>C c.128+1019T>C (n.128+1019T>C) c.213-3527T>C (n.213-3527T>C) c.93+8185T>C (n.93+8185T>C) c.*160+1019T>C (n.*160+1019T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.305+1019T>C (n.305+1019T>C) c.213-3524T>C (n.213-3524T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.2142-3524T>C (n.2142-3524T>C) c.457-3527T>C c.330T>C c.301-3527T>C c.617-3524T>C (n.617-3524T>C) n.221-3524T>C n.332-3524T>C n.2473+1019T>C n.185+1019T>C n.580T>C n.196-3524T>C n.272+1019T>C n.124-3524T>C n.374+1019T>C n.328+1019T>C n.509+1019T>C n.247-3527T>C n.372+1019T>C n.268-3524T>C n.273+1019T>C n.257-3527T>C n.174+1019T>C n.1497T>C n.332-3527T>C n.567+1019T>C n.256T>C n.500-3524T>C n.489-3524T>C n.114-3524T>C n.347+1019T>C n.662T>C n.206-3524T>C n.406T>C n.1546+1019T>C c.*118+1019T>C (n.*118+1019T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.-4294966949+1019T>C n.220T>C c.117-3527T>C (n.117-3527T>C) c.9T>C (p.Tyr3=) n.938T>C n.221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900004T= | CA2372524476 | GNAS | c.2142-3527T= (n.2142-3527T=) c.*116-3527T= (n.*116-3527T=) c.2242T= (n.2242T=) c.854-3524T= (n.854-3524T=) c.36-3524T= (n.36-3524T=) c.*99+1019T= (n.*99+1019T=) c.80+1019T= (n.80+1019T=) c.257+1019T= (n.257+1019T=) c.36-3527T= (n.36-3527T=) n.811T= c.2186+1019T= (n.2186+1019T=) n.2183+1019T= c.-71+842T= (n.-71+842T=) n.2586-3527T= c.1027+1019T= (n.1027+1019T=) n.2635+1019T= c.161+1019T= (n.161+1019T=) c.268T= (n.268T=) c.*49T= (n.*49T=) c.*116-3524T= (n.*116-3524T=) c.983-3524T= (n.983-3524T=) c.*141T= (n.*141T=) n.396T= c.128+1019T= (n.128+1019T=) c.213-3527T= (n.213-3527T=) c.93+8185T= (n.93+8185T=) c.*160+1019T= (n.*160+1019T=) c.235T= (n.235T=) c.305+1019T= (n.305+1019T=) c.213-3524T= (n.213-3524T=) c.*216T= (n.*216T=) c.2142-3524T= (n.2142-3524T=) c.457-3527T= c.330T= c.301-3527T= c.617-3524T= (n.617-3524T=) n.221-3524T= n.332-3524T= n.2473+1019T= n.185+1019T= n.580T= n.196-3524T= n.272+1019T= n.124-3524T= n.374+1019T= n.328+1019T= n.509+1019T= n.247-3527T= n.372+1019T= n.268-3524T= n.273+1019T= n.257-3527T= n.174+1019T= n.1497T= n.332-3527T= n.567+1019T= n.256T= n.500-3524T= n.489-3524T= n.114-3524T= n.347+1019T= n.662T= n.206-3524T= n.406T= n.1546+1019T= c.*118+1019T= (n.*118+1019T=) c.*332T= (n.*332T=) c.-4294966949+1019T= n.220T= c.117-3527T= (n.117-3527T=) c.9T= (p.Tyr3=) n.938T= n.221T= | |
| 20 | g.58900009A= | CA2372524477 | GNAS | c.2142-3522A= (n.2142-3522A=) c.*116-3522A= (n.*116-3522A=) c.2247A= (n.2247A=) c.854-3519A= (n.854-3519A=) c.36-3519A= (n.36-3519A=) c.*99+1024A= (n.*99+1024A=) c.80+1024A= (n.80+1024A=) c.257+1024A= (n.257+1024A=) c.36-3522A= (n.36-3522A=) n.816A= c.2186+1024A= (n.2186+1024A=) n.2183+1024A= c.-71+847A= (n.-71+847A=) n.2586-3522A= c.1027+1024A= (n.1027+1024A=) n.2635+1024A= c.161+1024A= (n.161+1024A=) c.273A= (n.273A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*116-3519A= (n.*116-3519A=) c.983-3519A= (n.983-3519A=) c.*146A= (n.*146A=) n.401A= c.128+1024A= (n.128+1024A=) c.213-3522A= (n.213-3522A=) c.93+8190A= (n.93+8190A=) c.*160+1024A= (n.*160+1024A=) c.240A= (n.240A=) c.305+1024A= (n.305+1024A=) c.213-3519A= (n.213-3519A=) c.*221A= (n.*221A=) c.2142-3519A= (n.2142-3519A=) c.457-3522A= c.335A= c.301-3522A= c.617-3519A= (n.617-3519A=) n.221-3519A= n.332-3519A= n.2473+1024A= n.185+1024A= n.585A= n.196-3519A= n.272+1024A= n.124-3519A= n.374+1024A= n.328+1024A= n.509+1024A= n.247-3522A= n.372+1024A= n.268-3519A= n.273+1024A= n.257-3522A= n.174+1024A= n.1502A= n.332-3522A= n.567+1024A= n.261A= n.500-3519A= n.489-3519A= n.114-3519A= n.347+1024A= n.667A= n.206-3519A= n.411A= n.1546+1024A= c.*118+1024A= (n.*118+1024A=) c.*337A= (n.*337A=) c.-4294966949+1024A= n.225A= c.117-3522A= (n.117-3522A=) c.14A= (p.Asn5=) n.943A= n.226A= | |
| 20 | g.58900009A>G | CA316329915 | GNAS | c.2142-3522A>G (n.2142-3522A>G) c.*116-3522A>G (n.*116-3522A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) c.854-3519A>G (n.854-3519A>G) c.36-3519A>G (n.36-3519A>G) c.*99+1024A>G (n.*99+1024A>G) c.80+1024A>G (n.80+1024A>G) c.257+1024A>G (n.257+1024A>G) c.36-3522A>G (n.36-3522A>G) n.816A>G c.2186+1024A>G (n.2186+1024A>G) n.2183+1024A>G c.-71+847A>G (n.-71+847A>G) n.2586-3522A>G c.1027+1024A>G (n.1027+1024A>G) n.2635+1024A>G c.161+1024A>G (n.161+1024A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.*116-3519A>G (n.*116-3519A>G) c.983-3519A>G (n.983-3519A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.401A>G c.128+1024A>G (n.128+1024A>G) c.213-3522A>G (n.213-3522A>G) c.93+8190A>G (n.93+8190A>G) c.*160+1024A>G (n.*160+1024A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.305+1024A>G (n.305+1024A>G) c.213-3519A>G (n.213-3519A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.2142-3519A>G (n.2142-3519A>G) c.457-3522A>G c.335A>G c.301-3522A>G c.617-3519A>G (n.617-3519A>G) n.221-3519A>G n.332-3519A>G n.2473+1024A>G n.185+1024A>G n.585A>G n.196-3519A>G n.272+1024A>G n.124-3519A>G n.374+1024A>G n.328+1024A>G n.509+1024A>G n.247-3522A>G n.372+1024A>G n.268-3519A>G n.273+1024A>G n.257-3522A>G n.174+1024A>G n.1502A>G n.332-3522A>G n.567+1024A>G n.261A>G n.500-3519A>G n.489-3519A>G n.114-3519A>G n.347+1024A>G n.667A>G n.206-3519A>G n.411A>G n.1546+1024A>G c.*118+1024A>G (n.*118+1024A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.-4294966949+1024A>G n.225A>G c.117-3522A>G (n.117-3522A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.943A>G n.226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900010T>C | CA2372524479 | GNAS | c.2142-3521T>C (n.2142-3521T>C) c.*116-3521T>C (n.*116-3521T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.854-3518T>C (n.854-3518T>C) c.36-3518T>C (n.36-3518T>C) c.*99+1025T>C (n.*99+1025T>C) c.80+1025T>C (n.80+1025T>C) c.257+1025T>C (n.257+1025T>C) c.36-3521T>C (n.36-3521T>C) n.817T>C c.2186+1025T>C (n.2186+1025T>C) n.2183+1025T>C c.-71+848T>C (n.-71+848T>C) n.2586-3521T>C c.1027+1025T>C (n.1027+1025T>C) n.2635+1025T>C c.161+1025T>C (n.161+1025T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*116-3518T>C (n.*116-3518T>C) c.983-3518T>C (n.983-3518T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.402T>C c.128+1025T>C (n.128+1025T>C) c.213-3521T>C (n.213-3521T>C) c.93+8191T>C (n.93+8191T>C) c.*160+1025T>C (n.*160+1025T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.305+1025T>C (n.305+1025T>C) c.213-3518T>C (n.213-3518T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.2142-3518T>C (n.2142-3518T>C) c.457-3521T>C c.336T>C c.301-3521T>C c.617-3518T>C (n.617-3518T>C) n.221-3518T>C n.332-3518T>C n.2473+1025T>C n.185+1025T>C n.586T>C n.196-3518T>C n.272+1025T>C n.124-3518T>C n.374+1025T>C n.328+1025T>C n.509+1025T>C n.247-3521T>C n.372+1025T>C n.268-3518T>C n.273+1025T>C n.257-3521T>C n.174+1025T>C n.1503T>C n.332-3521T>C n.567+1025T>C n.262T>C n.500-3518T>C n.489-3518T>C n.114-3518T>C n.347+1025T>C n.668T>C n.206-3518T>C n.412T>C n.1546+1025T>C c.*118+1025T>C (n.*118+1025T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.-4294966949+1025T>C n.226T>C c.117-3521T>C (n.117-3521T>C) c.15T>C (p.Asn5=) n.944T>C n.227T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900010T= | CA2372524478 | GNAS | c.2142-3521T= (n.2142-3521T=) c.*116-3521T= (n.*116-3521T=) c.2248T= (n.2248T=) c.854-3518T= (n.854-3518T=) c.36-3518T= (n.36-3518T=) c.*99+1025T= (n.*99+1025T=) c.80+1025T= (n.80+1025T=) c.257+1025T= (n.257+1025T=) c.36-3521T= (n.36-3521T=) n.817T= c.2186+1025T= (n.2186+1025T=) n.2183+1025T= c.-71+848T= (n.-71+848T=) n.2586-3521T= c.1027+1025T= (n.1027+1025T=) n.2635+1025T= c.161+1025T= (n.161+1025T=) c.274T= (n.274T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*116-3518T= (n.*116-3518T=) c.983-3518T= (n.983-3518T=) c.*147T= (n.*147T=) n.402T= c.128+1025T= (n.128+1025T=) c.213-3521T= (n.213-3521T=) c.93+8191T= (n.93+8191T=) c.*160+1025T= (n.*160+1025T=) c.241T= (n.241T=) c.305+1025T= (n.305+1025T=) c.213-3518T= (n.213-3518T=) c.*222T= (n.*222T=) c.2142-3518T= (n.2142-3518T=) c.457-3521T= c.336T= c.301-3521T= c.617-3518T= (n.617-3518T=) n.221-3518T= n.332-3518T= n.2473+1025T= n.185+1025T= n.586T= n.196-3518T= n.272+1025T= n.124-3518T= n.374+1025T= n.328+1025T= n.509+1025T= n.247-3521T= n.372+1025T= n.268-3518T= n.273+1025T= n.257-3521T= n.174+1025T= n.1503T= n.332-3521T= n.567+1025T= n.262T= n.500-3518T= n.489-3518T= n.114-3518T= n.347+1025T= n.668T= n.206-3518T= n.412T= n.1546+1025T= c.*118+1025T= (n.*118+1025T=) c.*338T= (n.*338T=) c.-4294966949+1025T= n.226T= c.117-3521T= (n.117-3521T=) c.15T= (p.Asn5=) n.944T= n.227T= | |
| 20 | g.58900014C>A | CA2653524794 | GNAS | c.2142-3517C>A (n.2142-3517C>A) c.*116-3517C>A (n.*116-3517C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) c.854-3514C>A (n.854-3514C>A) c.36-3514C>A (n.36-3514C>A) c.*99+1029C>A (n.*99+1029C>A) c.80+1029C>A (n.80+1029C>A) c.257+1029C>A (n.257+1029C>A) c.36-3517C>A (n.36-3517C>A) n.821C>A c.2186+1029C>A (n.2186+1029C>A) n.2183+1029C>A c.-71+852C>A (n.-71+852C>A) n.2586-3517C>A c.1027+1029C>A (n.1027+1029C>A) n.2635+1029C>A c.161+1029C>A (n.161+1029C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*116-3514C>A (n.*116-3514C>A) c.983-3514C>A (n.983-3514C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.406C>A c.128+1029C>A (n.128+1029C>A) c.213-3517C>A (n.213-3517C>A) c.93+8195C>A (n.93+8195C>A) c.*160+1029C>A (n.*160+1029C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.305+1029C>A (n.305+1029C>A) c.213-3514C>A (n.213-3514C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.2142-3514C>A (n.2142-3514C>A) c.457-3517C>A c.340C>A c.301-3517C>A c.617-3514C>A (n.617-3514C>A) n.221-3514C>A n.332-3514C>A n.2473+1029C>A n.185+1029C>A n.590C>A n.196-3514C>A n.272+1029C>A n.124-3514C>A n.374+1029C>A n.328+1029C>A n.509+1029C>A n.247-3517C>A n.372+1029C>A n.268-3514C>A n.273+1029C>A n.257-3517C>A n.174+1029C>A n.1507C>A n.332-3517C>A n.567+1029C>A n.266C>A n.500-3514C>A n.489-3514C>A n.114-3514C>A n.347+1029C>A n.672C>A n.206-3514C>A n.416C>A n.1546+1029C>A c.*118+1029C>A (n.*118+1029C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.-4294966949+1029C>A n.230C>A c.117-3517C>A (n.117-3517C>A) c.19C>A (p.His7Asn) n.948C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900015A= | CA2372524480 | GNAS | c.2142-3516A= (n.2142-3516A=) c.*116-3516A= (n.*116-3516A=) c.2253A= (n.2253A=) c.854-3513A= (n.854-3513A=) c.36-3513A= (n.36-3513A=) c.*99+1030A= (n.*99+1030A=) c.80+1030A= (n.80+1030A=) c.257+1030A= (n.257+1030A=) c.36-3516A= (n.36-3516A=) n.822A= c.2186+1030A= (n.2186+1030A=) n.2183+1030A= c.-71+853A= (n.-71+853A=) n.2586-3516A= c.1027+1030A= (n.1027+1030A=) n.2635+1030A= c.161+1030A= (n.161+1030A=) c.279A= (n.279A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*116-3513A= (n.*116-3513A=) c.983-3513A= (n.983-3513A=) c.*152A= (n.*152A=) n.407A= c.128+1030A= (n.128+1030A=) c.213-3516A= (n.213-3516A=) c.93+8196A= (n.93+8196A=) c.*160+1030A= (n.*160+1030A=) c.246A= (n.246A=) c.305+1030A= (n.305+1030A=) c.213-3513A= (n.213-3513A=) c.*227A= (n.*227A=) c.2142-3513A= (n.2142-3513A=) c.457-3516A= c.341A= c.301-3516A= c.617-3513A= (n.617-3513A=) n.221-3513A= n.332-3513A= n.2473+1030A= n.185+1030A= n.591A= n.196-3513A= n.272+1030A= n.124-3513A= n.374+1030A= n.328+1030A= n.509+1030A= n.247-3516A= n.372+1030A= n.268-3513A= n.273+1030A= n.257-3516A= n.174+1030A= n.1508A= n.332-3516A= n.567+1030A= n.267A= n.500-3513A= n.489-3513A= n.114-3513A= n.347+1030A= n.673A= n.206-3513A= n.417A= n.1546+1030A= c.*118+1030A= (n.*118+1030A=) c.*343A= (n.*343A=) c.-4294966949+1030A= n.231A= c.117-3516A= (n.117-3516A=) c.20A= (p.His7=) n.949A= n.232A= | |
| 20 | g.58900015A>C | CA746050544 | GNAS | c.2142-3516A>C (n.2142-3516A>C) c.*116-3516A>C (n.*116-3516A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) c.854-3513A>C (n.854-3513A>C) c.36-3513A>C (n.36-3513A>C) c.*99+1030A>C (n.*99+1030A>C) c.80+1030A>C (n.80+1030A>C) c.257+1030A>C (n.257+1030A>C) c.36-3516A>C (n.36-3516A>C) n.822A>C c.2186+1030A>C (n.2186+1030A>C) n.2183+1030A>C c.-71+853A>C (n.-71+853A>C) n.2586-3516A>C c.1027+1030A>C (n.1027+1030A>C) n.2635+1030A>C c.161+1030A>C (n.161+1030A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*116-3513A>C (n.*116-3513A>C) c.983-3513A>C (n.983-3513A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.407A>C c.128+1030A>C (n.128+1030A>C) c.213-3516A>C (n.213-3516A>C) c.93+8196A>C (n.93+8196A>C) c.*160+1030A>C (n.*160+1030A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.305+1030A>C (n.305+1030A>C) c.213-3513A>C (n.213-3513A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.2142-3513A>C (n.2142-3513A>C) c.457-3516A>C c.341A>C c.301-3516A>C c.617-3513A>C (n.617-3513A>C) n.221-3513A>C n.332-3513A>C n.2473+1030A>C n.185+1030A>C n.591A>C n.196-3513A>C n.272+1030A>C n.124-3513A>C n.374+1030A>C n.328+1030A>C n.509+1030A>C n.247-3516A>C n.372+1030A>C n.268-3513A>C n.273+1030A>C n.257-3516A>C n.174+1030A>C n.1508A>C n.332-3516A>C n.567+1030A>C n.267A>C n.500-3513A>C n.489-3513A>C n.114-3513A>C n.347+1030A>C n.673A>C n.206-3513A>C n.417A>C n.1546+1030A>C c.*118+1030A>C (n.*118+1030A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.-4294966949+1030A>C n.231A>C c.117-3516A>C (n.117-3516A>C) c.20A>C (p.His7Pro) n.949A>C n.232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900015A>G | CA914630210 | GNAS | c.2142-3516A>G (n.2142-3516A>G) c.*116-3516A>G (n.*116-3516A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) c.854-3513A>G (n.854-3513A>G) c.36-3513A>G (n.36-3513A>G) c.*99+1030A>G (n.*99+1030A>G) c.80+1030A>G (n.80+1030A>G) c.257+1030A>G (n.257+1030A>G) c.36-3516A>G (n.36-3516A>G) n.822A>G c.2186+1030A>G (n.2186+1030A>G) n.2183+1030A>G c.-71+853A>G (n.-71+853A>G) n.2586-3516A>G c.1027+1030A>G (n.1027+1030A>G) n.2635+1030A>G c.161+1030A>G (n.161+1030A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*116-3513A>G (n.*116-3513A>G) c.983-3513A>G (n.983-3513A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.407A>G c.128+1030A>G (n.128+1030A>G) c.213-3516A>G (n.213-3516A>G) c.93+8196A>G (n.93+8196A>G) c.*160+1030A>G (n.*160+1030A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.305+1030A>G (n.305+1030A>G) c.213-3513A>G (n.213-3513A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.2142-3513A>G (n.2142-3513A>G) c.457-3516A>G c.341A>G c.301-3516A>G c.617-3513A>G (n.617-3513A>G) n.221-3513A>G n.332-3513A>G n.2473+1030A>G n.185+1030A>G n.591A>G n.196-3513A>G n.272+1030A>G n.124-3513A>G n.374+1030A>G n.328+1030A>G n.509+1030A>G n.247-3516A>G n.372+1030A>G n.268-3513A>G n.273+1030A>G n.257-3516A>G n.174+1030A>G n.1508A>G n.332-3516A>G n.567+1030A>G n.267A>G n.500-3513A>G n.489-3513A>G n.114-3513A>G n.347+1030A>G n.673A>G n.206-3513A>G n.417A>G n.1546+1030A>G c.*118+1030A>G (n.*118+1030A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.-4294966949+1030A>G n.231A>G c.117-3516A>G (n.117-3516A>G) c.20A>G (p.His7Arg) n.949A>G n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900015A>T | CA2653524795 | GNAS | c.2142-3516A>T (n.2142-3516A>T) c.*116-3516A>T (n.*116-3516A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) c.854-3513A>T (n.854-3513A>T) c.36-3513A>T (n.36-3513A>T) c.*99+1030A>T (n.*99+1030A>T) c.80+1030A>T (n.80+1030A>T) c.257+1030A>T (n.257+1030A>T) c.36-3516A>T (n.36-3516A>T) n.822A>T c.2186+1030A>T (n.2186+1030A>T) n.2183+1030A>T c.-71+853A>T (n.-71+853A>T) n.2586-3516A>T c.1027+1030A>T (n.1027+1030A>T) n.2635+1030A>T c.161+1030A>T (n.161+1030A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*116-3513A>T (n.*116-3513A>T) c.983-3513A>T (n.983-3513A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.407A>T c.128+1030A>T (n.128+1030A>T) c.213-3516A>T (n.213-3516A>T) c.93+8196A>T (n.93+8196A>T) c.*160+1030A>T (n.*160+1030A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.305+1030A>T (n.305+1030A>T) c.213-3513A>T (n.213-3513A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.2142-3513A>T (n.2142-3513A>T) c.457-3516A>T c.341A>T c.301-3516A>T c.617-3513A>T (n.617-3513A>T) n.221-3513A>T n.332-3513A>T n.2473+1030A>T n.185+1030A>T n.591A>T n.196-3513A>T n.272+1030A>T n.124-3513A>T n.374+1030A>T n.328+1030A>T n.509+1030A>T n.247-3516A>T n.372+1030A>T n.268-3513A>T n.273+1030A>T n.257-3516A>T n.174+1030A>T n.1508A>T n.332-3516A>T n.567+1030A>T n.267A>T n.500-3513A>T n.489-3513A>T n.114-3513A>T n.347+1030A>T n.673A>T n.206-3513A>T n.417A>T n.1546+1030A>T c.*118+1030A>T (n.*118+1030A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.-4294966949+1030A>T n.231A>T c.117-3516A>T (n.117-3516A>T) c.20A>T (p.His7Leu) n.949A>T n.232A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900018C>A | CA2653524797 | GNAS | c.2142-3513C>A (n.2142-3513C>A) c.*116-3513C>A (n.*116-3513C>A) c.2256C>A (n.2256C>A) c.854-3510C>A (n.854-3510C>A) c.36-3510C>A (n.36-3510C>A) c.*99+1033C>A (n.*99+1033C>A) c.80+1033C>A (n.80+1033C>A) c.257+1033C>A (n.257+1033C>A) c.36-3513C>A (n.36-3513C>A) n.825C>A c.2186+1033C>A (n.2186+1033C>A) n.2183+1033C>A c.-71+856C>A (n.-71+856C>A) n.2586-3513C>A c.1027+1033C>A (n.1027+1033C>A) n.2635+1033C>A c.161+1033C>A (n.161+1033C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*116-3510C>A (n.*116-3510C>A) c.983-3510C>A (n.983-3510C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.410C>A c.128+1033C>A (n.128+1033C>A) c.213-3513C>A (n.213-3513C>A) c.93+8199C>A (n.93+8199C>A) c.*160+1033C>A (n.*160+1033C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.305+1033C>A (n.305+1033C>A) c.213-3510C>A (n.213-3510C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.2142-3510C>A (n.2142-3510C>A) c.457-3513C>A c.344C>A c.301-3513C>A c.617-3510C>A (n.617-3510C>A) n.221-3510C>A n.332-3510C>A n.2473+1033C>A n.185+1033C>A n.594C>A n.196-3510C>A n.272+1033C>A n.124-3510C>A n.374+1033C>A n.328+1033C>A n.509+1033C>A n.247-3513C>A n.372+1033C>A n.268-3510C>A n.273+1033C>A n.257-3513C>A n.174+1033C>A n.1511C>A n.332-3513C>A n.567+1033C>A n.270C>A n.500-3510C>A n.489-3510C>A n.114-3510C>A n.347+1033C>A n.676C>A n.206-3510C>A n.420C>A n.1546+1033C>A c.*118+1033C>A (n.*118+1033C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.-4294966949+1033C>A n.234C>A c.117-3513C>A (n.117-3513C>A) c.23C>A (p.Ala8Asp) n.952C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900018C>G | CA2653524799 | GNAS | c.2142-3513C>G (n.2142-3513C>G) c.*116-3513C>G (n.*116-3513C>G) c.2256C>G (n.2256C>G) c.854-3510C>G (n.854-3510C>G) c.36-3510C>G (n.36-3510C>G) c.*99+1033C>G (n.*99+1033C>G) c.80+1033C>G (n.80+1033C>G) c.257+1033C>G (n.257+1033C>G) c.36-3513C>G (n.36-3513C>G) n.825C>G c.2186+1033C>G (n.2186+1033C>G) n.2183+1033C>G c.-71+856C>G (n.-71+856C>G) n.2586-3513C>G c.1027+1033C>G (n.1027+1033C>G) n.2635+1033C>G c.161+1033C>G (n.161+1033C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*116-3510C>G (n.*116-3510C>G) c.983-3510C>G (n.983-3510C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.410C>G c.128+1033C>G (n.128+1033C>G) c.213-3513C>G (n.213-3513C>G) c.93+8199C>G (n.93+8199C>G) c.*160+1033C>G (n.*160+1033C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.305+1033C>G (n.305+1033C>G) c.213-3510C>G (n.213-3510C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.2142-3510C>G (n.2142-3510C>G) c.457-3513C>G c.344C>G c.301-3513C>G c.617-3510C>G (n.617-3510C>G) n.221-3510C>G n.332-3510C>G n.2473+1033C>G n.185+1033C>G n.594C>G n.196-3510C>G n.272+1033C>G n.124-3510C>G n.374+1033C>G n.328+1033C>G n.509+1033C>G n.247-3513C>G n.372+1033C>G n.268-3510C>G n.273+1033C>G n.257-3513C>G n.174+1033C>G n.1511C>G n.332-3513C>G n.567+1033C>G n.270C>G n.500-3510C>G n.489-3510C>G n.114-3510C>G n.347+1033C>G n.676C>G n.206-3510C>G n.420C>G n.1546+1033C>G c.*118+1033C>G (n.*118+1033C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.-4294966949+1033C>G n.234C>G c.117-3513C>G (n.117-3513C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.952C>G n.235C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900018C>T | CA2550575835 | GNAS | c.2142-3513C>T (n.2142-3513C>T) c.*116-3513C>T (n.*116-3513C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.854-3510C>T (n.854-3510C>T) c.36-3510C>T (n.36-3510C>T) c.*99+1033C>T (n.*99+1033C>T) c.80+1033C>T (n.80+1033C>T) c.257+1033C>T (n.257+1033C>T) c.36-3513C>T (n.36-3513C>T) n.825C>T c.2186+1033C>T (n.2186+1033C>T) n.2183+1033C>T c.-71+856C>T (n.-71+856C>T) n.2586-3513C>T c.1027+1033C>T (n.1027+1033C>T) n.2635+1033C>T c.161+1033C>T (n.161+1033C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*116-3510C>T (n.*116-3510C>T) c.983-3510C>T (n.983-3510C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.410C>T c.128+1033C>T (n.128+1033C>T) c.213-3513C>T (n.213-3513C>T) c.93+8199C>T (n.93+8199C>T) c.*160+1033C>T (n.*160+1033C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.305+1033C>T (n.305+1033C>T) c.213-3510C>T (n.213-3510C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.2142-3510C>T (n.2142-3510C>T) c.457-3513C>T c.344C>T c.301-3513C>T c.617-3510C>T (n.617-3510C>T) n.221-3510C>T n.332-3510C>T n.2473+1033C>T n.185+1033C>T n.594C>T n.196-3510C>T n.272+1033C>T n.124-3510C>T n.374+1033C>T n.328+1033C>T n.509+1033C>T n.247-3513C>T n.372+1033C>T n.268-3510C>T n.273+1033C>T n.257-3513C>T n.174+1033C>T n.1511C>T n.332-3513C>T n.567+1033C>T n.270C>T n.500-3510C>T n.489-3510C>T n.114-3510C>T n.347+1033C>T n.676C>T n.206-3510C>T n.420C>T n.1546+1033C>T c.*118+1033C>T (n.*118+1033C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.-4294966949+1033C>T n.234C>T c.117-3513C>T (n.117-3513C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.952C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900019T>A | CA2653524800 | GNAS | c.2142-3512T>A (n.2142-3512T>A) c.*116-3512T>A (n.*116-3512T>A) c.2257T>A (n.2257T>A) c.854-3509T>A (n.854-3509T>A) c.36-3509T>A (n.36-3509T>A) c.*99+1034T>A (n.*99+1034T>A) c.80+1034T>A (n.80+1034T>A) c.257+1034T>A (n.257+1034T>A) c.36-3512T>A (n.36-3512T>A) n.826T>A c.2186+1034T>A (n.2186+1034T>A) n.2183+1034T>A c.-71+857T>A (n.-71+857T>A) n.2586-3512T>A c.1027+1034T>A (n.1027+1034T>A) n.2635+1034T>A c.161+1034T>A (n.161+1034T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*116-3509T>A (n.*116-3509T>A) c.983-3509T>A (n.983-3509T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) n.411T>A c.128+1034T>A (n.128+1034T>A) c.213-3512T>A (n.213-3512T>A) c.93+8200T>A (n.93+8200T>A) c.*160+1034T>A (n.*160+1034T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.305+1034T>A (n.305+1034T>A) c.213-3509T>A (n.213-3509T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.2142-3509T>A (n.2142-3509T>A) c.457-3512T>A c.345T>A c.301-3512T>A c.617-3509T>A (n.617-3509T>A) n.221-3509T>A n.332-3509T>A n.2473+1034T>A n.185+1034T>A n.595T>A n.196-3509T>A n.272+1034T>A n.124-3509T>A n.374+1034T>A n.328+1034T>A n.509+1034T>A n.247-3512T>A n.372+1034T>A n.268-3509T>A n.273+1034T>A n.257-3512T>A n.174+1034T>A n.1512T>A n.332-3512T>A n.567+1034T>A n.271T>A n.500-3509T>A n.489-3509T>A n.114-3509T>A n.347+1034T>A n.677T>A n.206-3509T>A n.421T>A n.1546+1034T>A c.*118+1034T>A (n.*118+1034T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.-4294966949+1034T>A n.235T>A c.117-3512T>A (n.117-3512T>A) c.24T>A (p.Ala8=) n.953T>A n.236T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900020G>A | CA2653524801 | GNAS | c.2142-3511G>A (n.2142-3511G>A) c.*116-3511G>A (n.*116-3511G>A) c.2258G>A (n.2258G>A) c.854-3508G>A (n.854-3508G>A) c.36-3508G>A (n.36-3508G>A) c.*99+1035G>A (n.*99+1035G>A) c.80+1035G>A (n.80+1035G>A) c.257+1035G>A (n.257+1035G>A) c.36-3511G>A (n.36-3511G>A) n.827G>A c.2186+1035G>A (n.2186+1035G>A) n.2183+1035G>A c.-71+858G>A (n.-71+858G>A) n.2586-3511G>A c.1027+1035G>A (n.1027+1035G>A) n.2635+1035G>A c.161+1035G>A (n.161+1035G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*116-3508G>A (n.*116-3508G>A) c.983-3508G>A (n.983-3508G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.412G>A c.128+1035G>A (n.128+1035G>A) c.213-3511G>A (n.213-3511G>A) c.93+8201G>A (n.93+8201G>A) c.*160+1035G>A (n.*160+1035G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.305+1035G>A (n.305+1035G>A) c.213-3508G>A (n.213-3508G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.2142-3508G>A (n.2142-3508G>A) c.457-3511G>A c.346G>A c.301-3511G>A c.617-3508G>A (n.617-3508G>A) n.221-3508G>A n.332-3508G>A n.2473+1035G>A n.185+1035G>A n.596G>A n.196-3508G>A n.272+1035G>A n.124-3508G>A n.374+1035G>A n.328+1035G>A n.509+1035G>A n.247-3511G>A n.372+1035G>A n.268-3508G>A n.273+1035G>A n.257-3511G>A n.174+1035G>A n.1513G>A n.332-3511G>A n.567+1035G>A n.272G>A n.500-3508G>A n.489-3508G>A n.114-3508G>A n.347+1035G>A n.678G>A n.206-3508G>A n.422G>A n.1546+1035G>A c.*118+1035G>A (n.*118+1035G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.-4294966949+1035G>A n.236G>A c.117-3511G>A (n.117-3511G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) n.954G>A n.237G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900021G>A | CA2372524482 | GNAS | c.2142-3510G>A (n.2142-3510G>A) c.*116-3510G>A (n.*116-3510G>A) c.2259G>A (n.2259G>A) c.854-3507G>A (n.854-3507G>A) c.36-3507G>A (n.36-3507G>A) c.*99+1036G>A (n.*99+1036G>A) c.80+1036G>A (n.80+1036G>A) c.257+1036G>A (n.257+1036G>A) c.36-3510G>A (n.36-3510G>A) n.828G>A c.2186+1036G>A (n.2186+1036G>A) n.2183+1036G>A c.-71+859G>A (n.-71+859G>A) n.2586-3510G>A c.1027+1036G>A (n.1027+1036G>A) n.2635+1036G>A c.161+1036G>A (n.161+1036G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*116-3507G>A (n.*116-3507G>A) c.983-3507G>A (n.983-3507G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.413G>A c.128+1036G>A (n.128+1036G>A) c.213-3510G>A (n.213-3510G>A) c.93+8202G>A (n.93+8202G>A) c.*160+1036G>A (n.*160+1036G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.305+1036G>A (n.305+1036G>A) c.213-3507G>A (n.213-3507G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.2142-3507G>A (n.2142-3507G>A) c.457-3510G>A c.347G>A c.301-3510G>A c.617-3507G>A (n.617-3507G>A) n.221-3507G>A n.332-3507G>A n.2473+1036G>A n.185+1036G>A n.597G>A n.196-3507G>A n.272+1036G>A n.124-3507G>A n.374+1036G>A n.328+1036G>A n.509+1036G>A n.247-3510G>A n.372+1036G>A n.268-3507G>A n.273+1036G>A n.257-3510G>A n.174+1036G>A n.1514G>A n.332-3510G>A n.567+1036G>A n.273G>A n.500-3507G>A n.489-3507G>A n.114-3507G>A n.347+1036G>A n.679G>A n.206-3507G>A n.423G>A n.1546+1036G>A c.*118+1036G>A (n.*118+1036G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.-4294966949+1036G>A n.237G>A c.117-3510G>A (n.117-3510G>A) c.26G>A (p.Gly9Glu) n.955G>A n.238G>A | dbSNP |
| 20 | g.58900021G= | CA2372524481 | GNAS | c.2142-3510G= (n.2142-3510G=) c.*116-3510G= (n.*116-3510G=) c.2259G= (n.2259G=) c.854-3507G= (n.854-3507G=) c.36-3507G= (n.36-3507G=) c.*99+1036G= (n.*99+1036G=) c.80+1036G= (n.80+1036G=) c.257+1036G= (n.257+1036G=) c.36-3510G= (n.36-3510G=) n.828G= c.2186+1036G= (n.2186+1036G=) n.2183+1036G= c.-71+859G= (n.-71+859G=) n.2586-3510G= c.1027+1036G= (n.1027+1036G=) n.2635+1036G= c.161+1036G= (n.161+1036G=) c.285G= (n.285G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*116-3507G= (n.*116-3507G=) c.983-3507G= (n.983-3507G=) c.*158G= (n.*158G=) n.413G= c.128+1036G= (n.128+1036G=) c.213-3510G= (n.213-3510G=) c.93+8202G= (n.93+8202G=) c.*160+1036G= (n.*160+1036G=) c.252G= (n.252G=) c.305+1036G= (n.305+1036G=) c.213-3507G= (n.213-3507G=) c.*233G= (n.*233G=) c.2142-3507G= (n.2142-3507G=) c.457-3510G= c.347G= c.301-3510G= c.617-3507G= (n.617-3507G=) n.221-3507G= n.332-3507G= n.2473+1036G= n.185+1036G= n.597G= n.196-3507G= n.272+1036G= n.124-3507G= n.374+1036G= n.328+1036G= n.509+1036G= n.247-3510G= n.372+1036G= n.268-3507G= n.273+1036G= n.257-3510G= n.174+1036G= n.1514G= n.332-3510G= n.567+1036G= n.273G= n.500-3507G= n.489-3507G= n.114-3507G= n.347+1036G= n.679G= n.206-3507G= n.423G= n.1546+1036G= c.*118+1036G= (n.*118+1036G=) c.*349G= (n.*349G=) c.-4294966949+1036G= n.237G= c.117-3510G= (n.117-3510G=) c.26G= (p.Gly9=) n.955G= n.238G= | |
| 20 | g.58900021G>T | CA2653524802 | GNAS | c.2142-3510G>T (n.2142-3510G>T) c.*116-3510G>T (n.*116-3510G>T) c.2259G>T (n.2259G>T) c.854-3507G>T (n.854-3507G>T) c.36-3507G>T (n.36-3507G>T) c.*99+1036G>T (n.*99+1036G>T) c.80+1036G>T (n.80+1036G>T) c.257+1036G>T (n.257+1036G>T) c.36-3510G>T (n.36-3510G>T) n.828G>T c.2186+1036G>T (n.2186+1036G>T) n.2183+1036G>T c.-71+859G>T (n.-71+859G>T) n.2586-3510G>T c.1027+1036G>T (n.1027+1036G>T) n.2635+1036G>T c.161+1036G>T (n.161+1036G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*116-3507G>T (n.*116-3507G>T) c.983-3507G>T (n.983-3507G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.413G>T c.128+1036G>T (n.128+1036G>T) c.213-3510G>T (n.213-3510G>T) c.93+8202G>T (n.93+8202G>T) c.*160+1036G>T (n.*160+1036G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.305+1036G>T (n.305+1036G>T) c.213-3507G>T (n.213-3507G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.2142-3507G>T (n.2142-3507G>T) c.457-3510G>T c.347G>T c.301-3510G>T c.617-3507G>T (n.617-3507G>T) n.221-3507G>T n.332-3507G>T n.2473+1036G>T n.185+1036G>T n.597G>T n.196-3507G>T n.272+1036G>T n.124-3507G>T n.374+1036G>T n.328+1036G>T n.509+1036G>T n.247-3510G>T n.372+1036G>T n.268-3507G>T n.273+1036G>T n.257-3510G>T n.174+1036G>T n.1514G>T n.332-3510G>T n.567+1036G>T n.273G>T n.500-3507G>T n.489-3507G>T n.114-3507G>T n.347+1036G>T n.679G>T n.206-3507G>T n.423G>T n.1546+1036G>T c.*118+1036G>T (n.*118+1036G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.-4294966949+1036G>T n.237G>T c.117-3510G>T (n.117-3510G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.955G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900022A= | CA2372524483 | GNAS | c.2142-3509A= (n.2142-3509A=) c.*116-3509A= (n.*116-3509A=) c.2260A= (n.2260A=) c.854-3506A= (n.854-3506A=) c.36-3506A= (n.36-3506A=) c.*99+1037A= (n.*99+1037A=) c.80+1037A= (n.80+1037A=) c.257+1037A= (n.257+1037A=) c.36-3509A= (n.36-3509A=) n.829A= c.2186+1037A= (n.2186+1037A=) n.2183+1037A= c.-71+860A= (n.-71+860A=) n.2586-3509A= c.1027+1037A= (n.1027+1037A=) n.2635+1037A= c.161+1037A= (n.161+1037A=) c.286A= (n.286A=) c.*67A= (n.*67A=) c.*116-3506A= (n.*116-3506A=) c.983-3506A= (n.983-3506A=) c.*159A= (n.*159A=) n.414A= c.128+1037A= (n.128+1037A=) c.213-3509A= (n.213-3509A=) c.93+8203A= (n.93+8203A=) c.*160+1037A= (n.*160+1037A=) c.253A= (n.253A=) c.305+1037A= (n.305+1037A=) c.213-3506A= (n.213-3506A=) c.*234A= (n.*234A=) c.2142-3506A= (n.2142-3506A=) c.457-3509A= c.348A= c.301-3509A= c.617-3506A= (n.617-3506A=) n.221-3506A= n.332-3506A= n.2473+1037A= n.185+1037A= n.598A= n.196-3506A= n.272+1037A= n.124-3506A= n.374+1037A= n.328+1037A= n.509+1037A= n.247-3509A= n.372+1037A= n.268-3506A= n.273+1037A= n.257-3509A= n.174+1037A= n.1515A= n.332-3509A= n.567+1037A= n.274A= n.500-3506A= n.489-3506A= n.114-3506A= n.347+1037A= n.680A= n.206-3506A= n.424A= n.1546+1037A= c.*118+1037A= (n.*118+1037A=) c.*350A= (n.*350A=) c.-4294966949+1037A= n.238A= c.117-3509A= (n.117-3509A=) c.27A= (p.Gly9=) n.956A= n.239A= | |
| 20 | g.58900022A>C | CA746050545 | GNAS | c.2142-3509A>C (n.2142-3509A>C) c.*116-3509A>C (n.*116-3509A>C) c.2260A>C (n.2260A>C) c.854-3506A>C (n.854-3506A>C) c.36-3506A>C (n.36-3506A>C) c.*99+1037A>C (n.*99+1037A>C) c.80+1037A>C (n.80+1037A>C) c.257+1037A>C (n.257+1037A>C) c.36-3509A>C (n.36-3509A>C) n.829A>C c.2186+1037A>C (n.2186+1037A>C) n.2183+1037A>C c.-71+860A>C (n.-71+860A>C) n.2586-3509A>C c.1027+1037A>C (n.1027+1037A>C) n.2635+1037A>C c.161+1037A>C (n.161+1037A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*116-3506A>C (n.*116-3506A>C) c.983-3506A>C (n.983-3506A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.414A>C c.128+1037A>C (n.128+1037A>C) c.213-3509A>C (n.213-3509A>C) c.93+8203A>C (n.93+8203A>C) c.*160+1037A>C (n.*160+1037A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.305+1037A>C (n.305+1037A>C) c.213-3506A>C (n.213-3506A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.2142-3506A>C (n.2142-3506A>C) c.457-3509A>C c.348A>C c.301-3509A>C c.617-3506A>C (n.617-3506A>C) n.221-3506A>C n.332-3506A>C n.2473+1037A>C n.185+1037A>C n.598A>C n.196-3506A>C n.272+1037A>C n.124-3506A>C n.374+1037A>C n.328+1037A>C n.509+1037A>C n.247-3509A>C n.372+1037A>C n.268-3506A>C n.273+1037A>C n.257-3509A>C n.174+1037A>C n.1515A>C n.332-3509A>C n.567+1037A>C n.274A>C n.500-3506A>C n.489-3506A>C n.114-3506A>C n.347+1037A>C n.680A>C n.206-3506A>C n.424A>C n.1546+1037A>C c.*118+1037A>C (n.*118+1037A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.-4294966949+1037A>C n.238A>C c.117-3509A>C (n.117-3509A>C) c.27A>C (p.Gly9=) n.956A>C n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900023A>T | CA2653524803 | GNAS | c.2142-3508A>T (n.2142-3508A>T) c.*116-3508A>T (n.*116-3508A>T) c.2261A>T (n.2261A>T) c.854-3505A>T (n.854-3505A>T) c.36-3505A>T (n.36-3505A>T) c.*99+1038A>T (n.*99+1038A>T) c.80+1038A>T (n.80+1038A>T) c.257+1038A>T (n.257+1038A>T) c.36-3508A>T (n.36-3508A>T) n.830A>T c.2186+1038A>T (n.2186+1038A>T) n.2183+1038A>T c.-71+861A>T (n.-71+861A>T) n.2586-3508A>T c.1027+1038A>T (n.1027+1038A>T) n.2635+1038A>T c.161+1038A>T (n.161+1038A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*116-3505A>T (n.*116-3505A>T) c.983-3505A>T (n.983-3505A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.415A>T c.128+1038A>T (n.128+1038A>T) c.213-3508A>T (n.213-3508A>T) c.93+8204A>T (n.93+8204A>T) c.*160+1038A>T (n.*160+1038A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.305+1038A>T (n.305+1038A>T) c.213-3505A>T (n.213-3505A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.2142-3505A>T (n.2142-3505A>T) c.457-3508A>T c.349A>T c.301-3508A>T c.617-3505A>T (n.617-3505A>T) n.221-3505A>T n.332-3505A>T n.2473+1038A>T n.185+1038A>T n.599A>T n.196-3505A>T n.272+1038A>T n.124-3505A>T n.374+1038A>T n.328+1038A>T n.509+1038A>T n.247-3508A>T n.372+1038A>T n.268-3505A>T n.273+1038A>T n.257-3508A>T n.174+1038A>T n.1516A>T n.332-3508A>T n.567+1038A>T n.275A>T n.500-3505A>T n.489-3505A>T n.114-3505A>T n.347+1038A>T n.681A>T n.206-3505A>T n.425A>T n.1546+1038A>T c.*118+1038A>T (n.*118+1038A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.-4294966949+1038A>T n.239A>T c.117-3508A>T (n.117-3508A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) n.957A>T n.240A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900024T>C | CA2372524485 | GNAS | c.2142-3507T>C (n.2142-3507T>C) c.*116-3507T>C (n.*116-3507T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.854-3504T>C (n.854-3504T>C) c.36-3504T>C (n.36-3504T>C) c.*99+1039T>C (n.*99+1039T>C) c.80+1039T>C (n.80+1039T>C) c.257+1039T>C (n.257+1039T>C) c.36-3507T>C (n.36-3507T>C) n.831T>C c.2186+1039T>C (n.2186+1039T>C) n.2183+1039T>C c.-71+862T>C (n.-71+862T>C) n.2586-3507T>C c.1027+1039T>C (n.1027+1039T>C) n.2635+1039T>C c.161+1039T>C (n.161+1039T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*116-3504T>C (n.*116-3504T>C) c.983-3504T>C (n.983-3504T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.416T>C c.128+1039T>C (n.128+1039T>C) c.213-3507T>C (n.213-3507T>C) c.93+8205T>C (n.93+8205T>C) c.*160+1039T>C (n.*160+1039T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.305+1039T>C (n.305+1039T>C) c.213-3504T>C (n.213-3504T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.2142-3504T>C (n.2142-3504T>C) c.457-3507T>C c.350T>C c.301-3507T>C c.617-3504T>C (n.617-3504T>C) n.221-3504T>C n.332-3504T>C n.2473+1039T>C n.185+1039T>C n.600T>C n.196-3504T>C n.272+1039T>C n.124-3504T>C n.374+1039T>C n.328+1039T>C n.509+1039T>C n.247-3507T>C n.372+1039T>C n.268-3504T>C n.273+1039T>C n.257-3507T>C n.174+1039T>C n.1517T>C n.332-3507T>C n.567+1039T>C n.276T>C n.500-3504T>C n.489-3504T>C n.114-3504T>C n.347+1039T>C n.682T>C n.206-3504T>C n.426T>C n.1546+1039T>C c.*118+1039T>C (n.*118+1039T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.-4294966949+1039T>C n.240T>C c.117-3507T>C (n.117-3507T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) n.958T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900024T>G | CA2653524805 | GNAS | c.2142-3507T>G (n.2142-3507T>G) c.*116-3507T>G (n.*116-3507T>G) c.2262T>G (n.2262T>G) c.854-3504T>G (n.854-3504T>G) c.36-3504T>G (n.36-3504T>G) c.*99+1039T>G (n.*99+1039T>G) c.80+1039T>G (n.80+1039T>G) c.257+1039T>G (n.257+1039T>G) c.36-3507T>G (n.36-3507T>G) n.831T>G c.2186+1039T>G (n.2186+1039T>G) n.2183+1039T>G c.-71+862T>G (n.-71+862T>G) n.2586-3507T>G c.1027+1039T>G (n.1027+1039T>G) n.2635+1039T>G c.161+1039T>G (n.161+1039T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*116-3504T>G (n.*116-3504T>G) c.983-3504T>G (n.983-3504T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.416T>G c.128+1039T>G (n.128+1039T>G) c.213-3507T>G (n.213-3507T>G) c.93+8205T>G (n.93+8205T>G) c.*160+1039T>G (n.*160+1039T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.305+1039T>G (n.305+1039T>G) c.213-3504T>G (n.213-3504T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.2142-3504T>G (n.2142-3504T>G) c.457-3507T>G c.350T>G c.301-3507T>G c.617-3504T>G (n.617-3504T>G) n.221-3504T>G n.332-3504T>G n.2473+1039T>G n.185+1039T>G n.600T>G n.196-3504T>G n.272+1039T>G n.124-3504T>G n.374+1039T>G n.328+1039T>G n.509+1039T>G n.247-3507T>G n.372+1039T>G n.268-3504T>G n.273+1039T>G n.257-3507T>G n.174+1039T>G n.1517T>G n.332-3507T>G n.567+1039T>G n.276T>G n.500-3504T>G n.489-3504T>G n.114-3504T>G n.347+1039T>G n.682T>G n.206-3504T>G n.426T>G n.1546+1039T>G c.*118+1039T>G (n.*118+1039T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.-4294966949+1039T>G n.240T>G c.117-3507T>G (n.117-3507T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) n.958T>G n.241T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900024T= | CA2372524484 | GNAS | c.2142-3507T= (n.2142-3507T=) c.*116-3507T= (n.*116-3507T=) c.2262T= (n.2262T=) c.854-3504T= (n.854-3504T=) c.36-3504T= (n.36-3504T=) c.*99+1039T= (n.*99+1039T=) c.80+1039T= (n.80+1039T=) c.257+1039T= (n.257+1039T=) c.36-3507T= (n.36-3507T=) n.831T= c.2186+1039T= (n.2186+1039T=) n.2183+1039T= c.-71+862T= (n.-71+862T=) n.2586-3507T= c.1027+1039T= (n.1027+1039T=) n.2635+1039T= c.161+1039T= (n.161+1039T=) c.288T= (n.288T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*116-3504T= (n.*116-3504T=) c.983-3504T= (n.983-3504T=) c.*161T= (n.*161T=) n.416T= c.128+1039T= (n.128+1039T=) c.213-3507T= (n.213-3507T=) c.93+8205T= (n.93+8205T=) c.*160+1039T= (n.*160+1039T=) c.255T= (n.255T=) c.305+1039T= (n.305+1039T=) c.213-3504T= (n.213-3504T=) c.*236T= (n.*236T=) c.2142-3504T= (n.2142-3504T=) c.457-3507T= c.350T= c.301-3507T= c.617-3504T= (n.617-3504T=) n.221-3504T= n.332-3504T= n.2473+1039T= n.185+1039T= n.600T= n.196-3504T= n.272+1039T= n.124-3504T= n.374+1039T= n.328+1039T= n.509+1039T= n.247-3507T= n.372+1039T= n.268-3504T= n.273+1039T= n.257-3507T= n.174+1039T= n.1517T= n.332-3507T= n.567+1039T= n.276T= n.500-3504T= n.489-3504T= n.114-3504T= n.347+1039T= n.682T= n.206-3504T= n.426T= n.1546+1039T= c.*118+1039T= (n.*118+1039T=) c.*352T= (n.*352T=) c.-4294966949+1039T= n.240T= c.117-3507T= (n.117-3507T=) c.29T= (p.Ile10=) n.958T= n.241T= | |
| 20 | g.58900026G>A | CA2653524807 | GNAS | c.2142-3505G>A (n.2142-3505G>A) c.*116-3505G>A (n.*116-3505G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) c.854-3502G>A (n.854-3502G>A) c.36-3502G>A (n.36-3502G>A) c.*99+1041G>A (n.*99+1041G>A) c.80+1041G>A (n.80+1041G>A) c.257+1041G>A (n.257+1041G>A) c.36-3505G>A (n.36-3505G>A) n.833G>A c.2186+1041G>A (n.2186+1041G>A) n.2183+1041G>A c.-71+864G>A (n.-71+864G>A) n.2586-3505G>A c.1027+1041G>A (n.1027+1041G>A) n.2635+1041G>A c.161+1041G>A (n.161+1041G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*116-3502G>A (n.*116-3502G>A) c.983-3502G>A (n.983-3502G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.418G>A c.128+1041G>A (n.128+1041G>A) c.213-3505G>A (n.213-3505G>A) c.93+8207G>A (n.93+8207G>A) c.*160+1041G>A (n.*160+1041G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.305+1041G>A (n.305+1041G>A) c.213-3502G>A (n.213-3502G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.2142-3502G>A (n.2142-3502G>A) c.457-3505G>A c.352G>A c.301-3505G>A c.617-3502G>A (n.617-3502G>A) n.221-3502G>A n.332-3502G>A n.2473+1041G>A n.185+1041G>A n.602G>A n.196-3502G>A n.272+1041G>A n.124-3502G>A n.374+1041G>A n.328+1041G>A n.509+1041G>A n.247-3505G>A n.372+1041G>A n.268-3502G>A n.273+1041G>A n.257-3505G>A n.174+1041G>A n.1519G>A n.332-3505G>A n.567+1041G>A n.278G>A n.500-3502G>A n.489-3502G>A n.114-3502G>A n.347+1041G>A n.684G>A n.206-3502G>A n.428G>A n.1546+1041G>A c.*118+1041G>A (n.*118+1041G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.-4294966949+1041G>A n.242G>A c.117-3505G>A (n.117-3505G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) n.960G>A n.243G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900026G>T | CA2653524806 | GNAS | c.2142-3505G>T (n.2142-3505G>T) c.*116-3505G>T (n.*116-3505G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) c.854-3502G>T (n.854-3502G>T) c.36-3502G>T (n.36-3502G>T) c.*99+1041G>T (n.*99+1041G>T) c.80+1041G>T (n.80+1041G>T) c.257+1041G>T (n.257+1041G>T) c.36-3505G>T (n.36-3505G>T) n.833G>T c.2186+1041G>T (n.2186+1041G>T) n.2183+1041G>T c.-71+864G>T (n.-71+864G>T) n.2586-3505G>T c.1027+1041G>T (n.1027+1041G>T) n.2635+1041G>T c.161+1041G>T (n.161+1041G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*116-3502G>T (n.*116-3502G>T) c.983-3502G>T (n.983-3502G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.418G>T c.128+1041G>T (n.128+1041G>T) c.213-3505G>T (n.213-3505G>T) c.93+8207G>T (n.93+8207G>T) c.*160+1041G>T (n.*160+1041G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.305+1041G>T (n.305+1041G>T) c.213-3502G>T (n.213-3502G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.2142-3502G>T (n.2142-3502G>T) c.457-3505G>T c.352G>T c.301-3505G>T c.617-3502G>T (n.617-3502G>T) n.221-3502G>T n.332-3502G>T n.2473+1041G>T n.185+1041G>T n.602G>T n.196-3502G>T n.272+1041G>T n.124-3502G>T n.374+1041G>T n.328+1041G>T n.509+1041G>T n.247-3505G>T n.372+1041G>T n.268-3502G>T n.273+1041G>T n.257-3505G>T n.174+1041G>T n.1519G>T n.332-3505G>T n.567+1041G>T n.278G>T n.500-3502G>T n.489-3502G>T n.114-3502G>T n.347+1041G>T n.684G>T n.206-3502G>T n.428G>T n.1546+1041G>T c.*118+1041G>T (n.*118+1041G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.-4294966949+1041G>T n.242G>T c.117-3505G>T (n.117-3505G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) n.960G>T n.243G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900027C>T | CA2653524808 | GNAS | c.2142-3504C>T (n.2142-3504C>T) c.*116-3504C>T (n.*116-3504C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.854-3501C>T (n.854-3501C>T) c.36-3501C>T (n.36-3501C>T) c.*99+1042C>T (n.*99+1042C>T) c.80+1042C>T (n.80+1042C>T) c.257+1042C>T (n.257+1042C>T) c.36-3504C>T (n.36-3504C>T) n.834C>T c.2186+1042C>T (n.2186+1042C>T) n.2183+1042C>T c.-71+865C>T (n.-71+865C>T) n.2586-3504C>T c.1027+1042C>T (n.1027+1042C>T) n.2635+1042C>T c.161+1042C>T (n.161+1042C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*116-3501C>T (n.*116-3501C>T) c.983-3501C>T (n.983-3501C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.419C>T c.128+1042C>T (n.128+1042C>T) c.213-3504C>T (n.213-3504C>T) c.93+8208C>T (n.93+8208C>T) c.*160+1042C>T (n.*160+1042C>T) c.258C>T (n.258C>T) c.305+1042C>T (n.305+1042C>T) c.213-3501C>T (n.213-3501C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.2142-3501C>T (n.2142-3501C>T) c.457-3504C>T c.353C>T c.301-3504C>T c.617-3501C>T (n.617-3501C>T) n.221-3501C>T n.332-3501C>T n.2473+1042C>T n.185+1042C>T n.603C>T n.196-3501C>T n.272+1042C>T n.124-3501C>T n.374+1042C>T n.328+1042C>T n.509+1042C>T n.247-3504C>T n.372+1042C>T n.268-3501C>T n.273+1042C>T n.257-3504C>T n.174+1042C>T n.1520C>T n.332-3504C>T n.567+1042C>T n.279C>T n.500-3501C>T n.489-3501C>T n.114-3501C>T n.347+1042C>T n.685C>T n.206-3501C>T n.429C>T n.1546+1042C>T c.*118+1042C>T (n.*118+1042C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.-4294966949+1042C>T n.243C>T c.117-3504C>T (n.117-3504C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) n.961C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900027_58900028delinsCT | CA2372524486 | GNAS | c.2142-3504_2142-3503delinsCT (n.2142-3504_2142-3503delinsCT) c.*116-3504_*116-3503delinsCT (n.*116-3504_*116-3503delinsCT) c.2265_2266delinsCT (n.2265_2266delinsCT) c.854-3501_854-3500delinsCT (n.854-3501_854-3500delinsCT) c.36-3501_36-3500delinsCT (n.36-3501_36-3500delinsCT) c.*99+1042_*99+1043delinsCT (n.*99+1042_*99+1043delinsCT) c.80+1042_80+1043delinsCT (n.80+1042_80+1043delinsCT) c.257+1042_257+1043delinsCT (n.257+1042_257+1043delinsCT) c.36-3504_36-3503delinsCT (n.36-3504_36-3503delinsCT) n.834_835delinsCT c.2186+1042_2186+1043delinsCT (n.2186+1042_2186+1043delinsCT) n.2183+1042_2183+1043delinsCT c.-71+865_-71+866delinsCT (n.-71+865_-71+866delinsCT) n.2586-3504_2586-3503delinsCT c.1027+1042_1027+1043delinsCT (n.1027+1042_1027+1043delinsCT) n.2635+1042_2635+1043delinsCT c.161+1042_161+1043delinsCT (n.161+1042_161+1043delinsCT) c.291_292delinsCT (n.291_292delinsCT) c.*72_*73delinsCT (n.*72_*73delinsCT) c.*116-3501_*116-3500delinsCT (n.*116-3501_*116-3500delinsCT) c.983-3501_983-3500delinsCT (n.983-3501_983-3500delinsCT) c.*164_*165delinsCT (n.*164_*165delinsCT) n.419_420delinsCT c.128+1042_128+1043delinsCT (n.128+1042_128+1043delinsCT) c.213-3504_213-3503delinsCT (n.213-3504_213-3503delinsCT) c.93+8208_93+8209delinsCT (n.93+8208_93+8209delinsCT) c.*160+1042_*160+1043delinsCT (n.*160+1042_*160+1043delinsCT) c.258_259delinsCT (n.258_259delinsCT) c.305+1042_305+1043delinsCT (n.305+1042_305+1043delinsCT) c.213-3501_213-3500delinsCT (n.213-3501_213-3500delinsCT) c.*239_*240delinsCT (n.*239_*240delinsCT) c.2142-3501_2142-3500delinsCT (n.2142-3501_2142-3500delinsCT) c.457-3504_457-3503delinsCT c.353_354delinsCT c.301-3504_301-3503delinsCT c.617-3501_617-3500delinsCT (n.617-3501_617-3500delinsCT) n.221-3501_221-3500delinsCT n.332-3501_332-3500delinsCT n.2473+1042_2473+1043delinsCT n.185+1042_185+1043delinsCT n.603_604delinsCT n.196-3501_196-3500delinsCT n.272+1042_272+1043delinsCT n.124-3501_124-3500delinsCT n.374+1042_374+1043delinsCT n.328+1042_328+1043delinsCT n.509+1042_509+1043delinsCT n.247-3504_247-3503delinsCT n.372+1042_372+1043delinsCT n.268-3501_268-3500delinsCT n.273+1042_273+1043delinsCT n.257-3504_257-3503delinsCT n.174+1042_174+1043delinsCT n.1520_1521delinsCT n.332-3504_332-3503delinsCT n.567+1042_567+1043delinsCT n.279_280delinsCT n.500-3501_500-3500delinsCT n.489-3501_489-3500delinsCT n.114-3501_114-3500delinsCT n.347+1042_347+1043delinsCT n.685_686delinsCT n.206-3501_206-3500delinsCT n.429_430delinsCT n.1546+1042_1546+1043delinsCT c.*118+1042_*118+1043delinsCT (n.*118+1042_*118+1043delinsCT) c.*355_*356delinsCT (n.*355_*356delinsCT) c.-4294966949+1042_-4294966949+1043delinsCT n.243_244delinsCT c.117-3504_117-3503delinsCT (n.117-3504_117-3503delinsCT) c.32_33delinsCT (p.Ala11=) n.961_962delinsCT n.244_245delinsCT | |
| 20 | g.58900028del | CA2372524487 | GNAS | c.2142-3503del (n.2142-3503del) c.*116-3503del (n.*116-3503del) c.2266del (n.2266del) c.854-3500del (n.854-3500del) c.36-3500del (n.36-3500del) c.*99+1043del (n.*99+1043del) c.80+1043del (n.80+1043del) c.257+1043del (n.257+1043del) c.36-3503del (n.36-3503del) n.835del c.2186+1043del (n.2186+1043del) n.2183+1043del c.-71+866del (n.-71+866del) n.2586-3503del c.1027+1043del (n.1027+1043del) n.2635+1043del c.161+1043del (n.161+1043del) c.292del (n.292del) c.*73del (n.*73del) c.*116-3500del (n.*116-3500del) c.983-3500del (n.983-3500del) c.*165del (n.*165del) n.420del c.128+1043del (n.128+1043del) c.213-3503del (n.213-3503del) c.93+8209del (n.93+8209del) c.*160+1043del (n.*160+1043del) c.259del (n.259del) c.305+1043del (n.305+1043del) c.213-3500del (n.213-3500del) c.*240del (n.*240del) c.2142-3500del (n.2142-3500del) c.457-3503del c.354del c.301-3503del c.617-3500del (n.617-3500del) n.221-3500del n.332-3500del n.2473+1043del n.185+1043del n.604del n.196-3500del n.272+1043del n.124-3500del n.374+1043del n.328+1043del n.509+1043del n.247-3503del n.372+1043del n.268-3500del n.273+1043del n.257-3503del n.174+1043del n.1521del n.332-3503del n.567+1043del n.280del n.500-3500del n.489-3500del n.114-3500del n.347+1043del n.686del n.206-3500del n.430del n.1546+1043del c.*118+1043del (n.*118+1043del) c.*356del (n.*356del) c.-4294966949+1043del n.244del c.117-3503del (n.117-3503del) c.33del (p.Arg12ValfsTer14) n.962del n.245del | dbSNP |
| 20 | g.58900029C>A | CA2653524809 | GNAS | c.2142-3502C>A (n.2142-3502C>A) c.*116-3502C>A (n.*116-3502C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.854-3499C>A (n.854-3499C>A) c.36-3499C>A (n.36-3499C>A) c.*99+1044C>A (n.*99+1044C>A) c.80+1044C>A (n.80+1044C>A) c.257+1044C>A (n.257+1044C>A) c.36-3502C>A (n.36-3502C>A) n.836C>A c.2186+1044C>A (n.2186+1044C>A) n.2183+1044C>A c.-71+867C>A (n.-71+867C>A) n.2586-3502C>A c.1027+1044C>A (n.1027+1044C>A) n.2635+1044C>A c.161+1044C>A (n.161+1044C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*116-3499C>A (n.*116-3499C>A) c.983-3499C>A (n.983-3499C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.421C>A c.128+1044C>A (n.128+1044C>A) c.213-3502C>A (n.213-3502C>A) c.93+8210C>A (n.93+8210C>A) c.*160+1044C>A (n.*160+1044C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.305+1044C>A (n.305+1044C>A) c.213-3499C>A (n.213-3499C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2142-3499C>A (n.2142-3499C>A) c.457-3502C>A c.355C>A c.301-3502C>A c.617-3499C>A (n.617-3499C>A) n.221-3499C>A n.332-3499C>A n.2473+1044C>A n.185+1044C>A n.605C>A n.196-3499C>A n.272+1044C>A n.124-3499C>A n.374+1044C>A n.328+1044C>A n.509+1044C>A n.247-3502C>A n.372+1044C>A n.268-3499C>A n.273+1044C>A n.257-3502C>A n.174+1044C>A n.1522C>A n.332-3502C>A n.567+1044C>A n.281C>A n.500-3499C>A n.489-3499C>A n.114-3499C>A n.347+1044C>A n.687C>A n.206-3499C>A n.431C>A n.1546+1044C>A c.*118+1044C>A (n.*118+1044C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.-4294966949+1044C>A n.245C>A c.117-3502C>A (n.117-3502C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) n.963C>A n.246C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900029C= | CA2372524488 | GNAS | c.2142-3502C= (n.2142-3502C=) c.*116-3502C= (n.*116-3502C=) c.2267C= (n.2267C=) c.854-3499C= (n.854-3499C=) c.36-3499C= (n.36-3499C=) c.*99+1044C= (n.*99+1044C=) c.80+1044C= (n.80+1044C=) c.257+1044C= (n.257+1044C=) c.36-3502C= (n.36-3502C=) n.836C= c.2186+1044C= (n.2186+1044C=) n.2183+1044C= c.-71+867C= (n.-71+867C=) n.2586-3502C= c.1027+1044C= (n.1027+1044C=) n.2635+1044C= c.161+1044C= (n.161+1044C=) c.293C= (n.293C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*116-3499C= (n.*116-3499C=) c.983-3499C= (n.983-3499C=) c.*166C= (n.*166C=) n.421C= c.128+1044C= (n.128+1044C=) c.213-3502C= (n.213-3502C=) c.93+8210C= (n.93+8210C=) c.*160+1044C= (n.*160+1044C=) c.260C= (n.260C=) c.305+1044C= (n.305+1044C=) c.213-3499C= (n.213-3499C=) c.*241C= (n.*241C=) c.2142-3499C= (n.2142-3499C=) c.457-3502C= c.355C= c.301-3502C= c.617-3499C= (n.617-3499C=) n.221-3499C= n.332-3499C= n.2473+1044C= n.185+1044C= n.605C= n.196-3499C= n.272+1044C= n.124-3499C= n.374+1044C= n.328+1044C= n.509+1044C= n.247-3502C= n.372+1044C= n.268-3499C= n.273+1044C= n.257-3502C= n.174+1044C= n.1522C= n.332-3502C= n.567+1044C= n.281C= n.500-3499C= n.489-3499C= n.114-3499C= n.347+1044C= n.687C= n.206-3499C= n.431C= n.1546+1044C= c.*118+1044C= (n.*118+1044C=) c.*357C= (n.*357C=) c.-4294966949+1044C= n.245C= c.117-3502C= (n.117-3502C=) c.34C= (p.Arg12=) n.963C= n.246C= | |
| 20 | g.58900029C>T | CA746050546 | GNAS | c.2142-3502C>T (n.2142-3502C>T) c.*116-3502C>T (n.*116-3502C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.854-3499C>T (n.854-3499C>T) c.36-3499C>T (n.36-3499C>T) c.*99+1044C>T (n.*99+1044C>T) c.80+1044C>T (n.80+1044C>T) c.257+1044C>T (n.257+1044C>T) c.36-3502C>T (n.36-3502C>T) n.836C>T c.2186+1044C>T (n.2186+1044C>T) n.2183+1044C>T c.-71+867C>T (n.-71+867C>T) n.2586-3502C>T c.1027+1044C>T (n.1027+1044C>T) n.2635+1044C>T c.161+1044C>T (n.161+1044C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*116-3499C>T (n.*116-3499C>T) c.983-3499C>T (n.983-3499C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.421C>T c.128+1044C>T (n.128+1044C>T) c.213-3502C>T (n.213-3502C>T) c.93+8210C>T (n.93+8210C>T) c.*160+1044C>T (n.*160+1044C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.305+1044C>T (n.305+1044C>T) c.213-3499C>T (n.213-3499C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2142-3499C>T (n.2142-3499C>T) c.457-3502C>T c.355C>T c.301-3502C>T c.617-3499C>T (n.617-3499C>T) n.221-3499C>T n.332-3499C>T n.2473+1044C>T n.185+1044C>T n.605C>T n.196-3499C>T n.272+1044C>T n.124-3499C>T n.374+1044C>T n.328+1044C>T n.509+1044C>T n.247-3502C>T n.372+1044C>T n.268-3499C>T n.273+1044C>T n.257-3502C>T n.174+1044C>T n.1522C>T n.332-3502C>T n.567+1044C>T n.281C>T n.500-3499C>T n.489-3499C>T n.114-3499C>T n.347+1044C>T n.687C>T n.206-3499C>T n.431C>T n.1546+1044C>T c.*118+1044C>T (n.*118+1044C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.-4294966949+1044C>T n.245C>T c.117-3502C>T (n.117-3502C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) n.963C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900030G>A | CA316329935 | GNAS | c.2142-3501G>A (n.2142-3501G>A) c.*116-3501G>A (n.*116-3501G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.854-3498G>A (n.854-3498G>A) c.36-3498G>A (n.36-3498G>A) c.*99+1045G>A (n.*99+1045G>A) c.80+1045G>A (n.80+1045G>A) c.257+1045G>A (n.257+1045G>A) c.36-3501G>A (n.36-3501G>A) n.837G>A c.2186+1045G>A (n.2186+1045G>A) n.2183+1045G>A c.-71+868G>A (n.-71+868G>A) n.2586-3501G>A c.1027+1045G>A (n.1027+1045G>A) n.2635+1045G>A c.161+1045G>A (n.161+1045G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*116-3498G>A (n.*116-3498G>A) c.983-3498G>A (n.983-3498G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.422G>A c.128+1045G>A (n.128+1045G>A) c.213-3501G>A (n.213-3501G>A) c.93+8211G>A (n.93+8211G>A) c.*160+1045G>A (n.*160+1045G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.305+1045G>A (n.305+1045G>A) c.213-3498G>A (n.213-3498G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.2142-3498G>A (n.2142-3498G>A) c.457-3501G>A c.356G>A c.301-3501G>A c.617-3498G>A (n.617-3498G>A) n.221-3498G>A n.332-3498G>A n.2473+1045G>A n.185+1045G>A n.606G>A n.196-3498G>A n.272+1045G>A n.124-3498G>A n.374+1045G>A n.328+1045G>A n.509+1045G>A n.247-3501G>A n.372+1045G>A n.268-3498G>A n.273+1045G>A n.257-3501G>A n.174+1045G>A n.1523G>A n.332-3501G>A n.567+1045G>A n.282G>A n.500-3498G>A n.489-3498G>A n.114-3498G>A n.347+1045G>A n.688G>A n.206-3498G>A n.432G>A n.1546+1045G>A c.*118+1045G>A (n.*118+1045G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.-4294966949+1045G>A n.246G>A c.117-3501G>A (n.117-3501G>A) c.35G>A (p.Arg12His) n.964G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.58900030G>C | CA2653524810 | GNAS | c.2142-3501G>C (n.2142-3501G>C) c.*116-3501G>C (n.*116-3501G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.854-3498G>C (n.854-3498G>C) c.36-3498G>C (n.36-3498G>C) c.*99+1045G>C (n.*99+1045G>C) c.80+1045G>C (n.80+1045G>C) c.257+1045G>C (n.257+1045G>C) c.36-3501G>C (n.36-3501G>C) n.837G>C c.2186+1045G>C (n.2186+1045G>C) n.2183+1045G>C c.-71+868G>C (n.-71+868G>C) n.2586-3501G>C c.1027+1045G>C (n.1027+1045G>C) n.2635+1045G>C c.161+1045G>C (n.161+1045G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.*116-3498G>C (n.*116-3498G>C) c.983-3498G>C (n.983-3498G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.422G>C c.128+1045G>C (n.128+1045G>C) c.213-3501G>C (n.213-3501G>C) c.93+8211G>C (n.93+8211G>C) c.*160+1045G>C (n.*160+1045G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.305+1045G>C (n.305+1045G>C) c.213-3498G>C (n.213-3498G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.2142-3498G>C (n.2142-3498G>C) c.457-3501G>C c.356G>C c.301-3501G>C c.617-3498G>C (n.617-3498G>C) n.221-3498G>C n.332-3498G>C n.2473+1045G>C n.185+1045G>C n.606G>C n.196-3498G>C n.272+1045G>C n.124-3498G>C n.374+1045G>C n.328+1045G>C n.509+1045G>C n.247-3501G>C n.372+1045G>C n.268-3498G>C n.273+1045G>C n.257-3501G>C n.174+1045G>C n.1523G>C n.332-3501G>C n.567+1045G>C n.282G>C n.500-3498G>C n.489-3498G>C n.114-3498G>C n.347+1045G>C n.688G>C n.206-3498G>C n.432G>C n.1546+1045G>C c.*118+1045G>C (n.*118+1045G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.-4294966949+1045G>C n.246G>C c.117-3501G>C (n.117-3501G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) n.964G>C n.247G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900030G= | CA2372524489 | GNAS | c.2142-3501G= (n.2142-3501G=) c.*116-3501G= (n.*116-3501G=) c.2268G= (n.2268G=) c.854-3498G= (n.854-3498G=) c.36-3498G= (n.36-3498G=) c.*99+1045G= (n.*99+1045G=) c.80+1045G= (n.80+1045G=) c.257+1045G= (n.257+1045G=) c.36-3501G= (n.36-3501G=) n.837G= c.2186+1045G= (n.2186+1045G=) n.2183+1045G= c.-71+868G= (n.-71+868G=) n.2586-3501G= c.1027+1045G= (n.1027+1045G=) n.2635+1045G= c.161+1045G= (n.161+1045G=) c.294G= (n.294G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*116-3498G= (n.*116-3498G=) c.983-3498G= (n.983-3498G=) c.*167G= (n.*167G=) n.422G= c.128+1045G= (n.128+1045G=) c.213-3501G= (n.213-3501G=) c.93+8211G= (n.93+8211G=) c.*160+1045G= (n.*160+1045G=) c.261G= (n.261G=) c.305+1045G= (n.305+1045G=) c.213-3498G= (n.213-3498G=) c.*242G= (n.*242G=) c.2142-3498G= (n.2142-3498G=) c.457-3501G= c.356G= c.301-3501G= c.617-3498G= (n.617-3498G=) n.221-3498G= n.332-3498G= n.2473+1045G= n.185+1045G= n.606G= n.196-3498G= n.272+1045G= n.124-3498G= n.374+1045G= n.328+1045G= n.509+1045G= n.247-3501G= n.372+1045G= n.268-3498G= n.273+1045G= n.257-3501G= n.174+1045G= n.1523G= n.332-3501G= n.567+1045G= n.282G= n.500-3498G= n.489-3498G= n.114-3498G= n.347+1045G= n.688G= n.206-3498G= n.432G= n.1546+1045G= c.*118+1045G= (n.*118+1045G=) c.*358G= (n.*358G=) c.-4294966949+1045G= n.246G= c.117-3501G= (n.117-3501G=) c.35G= (p.Arg12=) n.964G= n.247G= | |
| 20 | g.58900030G>T | CA2653524811 | GNAS | c.2142-3501G>T (n.2142-3501G>T) c.*116-3501G>T (n.*116-3501G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.854-3498G>T (n.854-3498G>T) c.36-3498G>T (n.36-3498G>T) c.*99+1045G>T (n.*99+1045G>T) c.80+1045G>T (n.80+1045G>T) c.257+1045G>T (n.257+1045G>T) c.36-3501G>T (n.36-3501G>T) n.837G>T c.2186+1045G>T (n.2186+1045G>T) n.2183+1045G>T c.-71+868G>T (n.-71+868G>T) n.2586-3501G>T c.1027+1045G>T (n.1027+1045G>T) n.2635+1045G>T c.161+1045G>T (n.161+1045G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*116-3498G>T (n.*116-3498G>T) c.983-3498G>T (n.983-3498G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.422G>T c.128+1045G>T (n.128+1045G>T) c.213-3501G>T (n.213-3501G>T) c.93+8211G>T (n.93+8211G>T) c.*160+1045G>T (n.*160+1045G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.305+1045G>T (n.305+1045G>T) c.213-3498G>T (n.213-3498G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.2142-3498G>T (n.2142-3498G>T) c.457-3501G>T c.356G>T c.301-3501G>T c.617-3498G>T (n.617-3498G>T) n.221-3498G>T n.332-3498G>T n.2473+1045G>T n.185+1045G>T n.606G>T n.196-3498G>T n.272+1045G>T n.124-3498G>T n.374+1045G>T n.328+1045G>T n.509+1045G>T n.247-3501G>T n.372+1045G>T n.268-3498G>T n.273+1045G>T n.257-3501G>T n.174+1045G>T n.1523G>T n.332-3501G>T n.567+1045G>T n.282G>T n.500-3498G>T n.489-3498G>T n.114-3498G>T n.347+1045G>T n.688G>T n.206-3498G>T n.432G>T n.1546+1045G>T c.*118+1045G>T (n.*118+1045G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.-4294966949+1045G>T n.246G>T c.117-3501G>T (n.117-3501G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) n.964G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900031G>A | CA2653524812 | GNAS | c.2142-3500G>A (n.2142-3500G>A) c.*116-3500G>A (n.*116-3500G>A) c.2269G>A (n.2269G>A) c.854-3497G>A (n.854-3497G>A) c.36-3497G>A (n.36-3497G>A) c.*99+1046G>A (n.*99+1046G>A) c.80+1046G>A (n.80+1046G>A) c.257+1046G>A (n.257+1046G>A) c.36-3500G>A (n.36-3500G>A) n.838G>A c.2186+1046G>A (n.2186+1046G>A) n.2183+1046G>A c.-71+869G>A (n.-71+869G>A) n.2586-3500G>A c.1027+1046G>A (n.1027+1046G>A) n.2635+1046G>A c.161+1046G>A (n.161+1046G>A) c.295G>A (n.295G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*116-3497G>A (n.*116-3497G>A) c.983-3497G>A (n.983-3497G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.422+1G>A c.128+1046G>A (n.128+1046G>A) c.213-3500G>A (n.213-3500G>A) c.93+8212G>A (n.93+8212G>A) c.*160+1046G>A (n.*160+1046G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.305+1046G>A (n.305+1046G>A) c.213-3497G>A (n.213-3497G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.2142-3497G>A (n.2142-3497G>A) c.457-3500G>A c.357G>A c.301-3500G>A c.617-3497G>A (n.617-3497G>A) n.221-3497G>A n.332-3497G>A n.2473+1046G>A n.185+1046G>A n.607G>A n.196-3497G>A n.272+1046G>A n.124-3497G>A n.374+1046G>A n.328+1046G>A n.509+1046G>A n.247-3500G>A n.372+1046G>A n.268-3497G>A n.273+1046G>A n.257-3500G>A n.174+1046G>A n.1524G>A n.332-3500G>A n.567+1046G>A n.283G>A n.500-3497G>A n.489-3497G>A n.114-3497G>A n.347+1046G>A n.689G>A n.206-3497G>A n.433G>A n.1546+1046G>A c.*118+1046G>A (n.*118+1046G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.-4294966949+1046G>A n.247G>A c.117-3500G>A (n.117-3500G>A) c.35+1G>A (n.35+1G>A) n.964+1G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900031G>C | CA2372524491 | GNAS | c.2142-3500G>C (n.2142-3500G>C) c.*116-3500G>C (n.*116-3500G>C) c.2269G>C (n.2269G>C) c.854-3497G>C (n.854-3497G>C) c.36-3497G>C (n.36-3497G>C) c.*99+1046G>C (n.*99+1046G>C) c.80+1046G>C (n.80+1046G>C) c.257+1046G>C (n.257+1046G>C) c.36-3500G>C (n.36-3500G>C) n.838G>C c.2186+1046G>C (n.2186+1046G>C) n.2183+1046G>C c.-71+869G>C (n.-71+869G>C) n.2586-3500G>C c.1027+1046G>C (n.1027+1046G>C) n.2635+1046G>C c.161+1046G>C (n.161+1046G>C) c.295G>C (n.295G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*116-3497G>C (n.*116-3497G>C) c.983-3497G>C (n.983-3497G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.422+1G>C c.128+1046G>C (n.128+1046G>C) c.213-3500G>C (n.213-3500G>C) c.93+8212G>C (n.93+8212G>C) c.*160+1046G>C (n.*160+1046G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.305+1046G>C (n.305+1046G>C) c.213-3497G>C (n.213-3497G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.2142-3497G>C (n.2142-3497G>C) c.457-3500G>C c.357G>C c.301-3500G>C c.617-3497G>C (n.617-3497G>C) n.221-3497G>C n.332-3497G>C n.2473+1046G>C n.185+1046G>C n.607G>C n.196-3497G>C n.272+1046G>C n.124-3497G>C n.374+1046G>C n.328+1046G>C n.509+1046G>C n.247-3500G>C n.372+1046G>C n.268-3497G>C n.273+1046G>C n.257-3500G>C n.174+1046G>C n.1524G>C n.332-3500G>C n.567+1046G>C n.283G>C n.500-3497G>C n.489-3497G>C n.114-3497G>C n.347+1046G>C n.689G>C n.206-3497G>C n.433G>C n.1546+1046G>C c.*118+1046G>C (n.*118+1046G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.-4294966949+1046G>C n.247G>C c.117-3500G>C (n.117-3500G>C) c.35+1G>C (n.35+1G>C) n.964+1G>C n.248G>C | dbSNP |
| 20 | g.58900031G= | CA2372524490 | GNAS | c.2142-3500G= (n.2142-3500G=) c.*116-3500G= (n.*116-3500G=) c.2269G= (n.2269G=) c.854-3497G= (n.854-3497G=) c.36-3497G= (n.36-3497G=) c.*99+1046G= (n.*99+1046G=) c.80+1046G= (n.80+1046G=) c.257+1046G= (n.257+1046G=) c.36-3500G= (n.36-3500G=) n.838G= c.2186+1046G= (n.2186+1046G=) n.2183+1046G= c.-71+869G= (n.-71+869G=) n.2586-3500G= c.1027+1046G= (n.1027+1046G=) n.2635+1046G= c.161+1046G= (n.161+1046G=) c.295G= (n.295G=) c.*76G= (n.*76G=) c.*116-3497G= (n.*116-3497G=) c.983-3497G= (n.983-3497G=) c.*168G= (n.*168G=) n.422+1G= c.128+1046G= (n.128+1046G=) c.213-3500G= (n.213-3500G=) c.93+8212G= (n.93+8212G=) c.*160+1046G= (n.*160+1046G=) c.262G= (n.262G=) c.305+1046G= (n.305+1046G=) c.213-3497G= (n.213-3497G=) c.*243G= (n.*243G=) c.2142-3497G= (n.2142-3497G=) c.457-3500G= c.357G= c.301-3500G= c.617-3497G= (n.617-3497G=) n.221-3497G= n.332-3497G= n.2473+1046G= n.185+1046G= n.607G= n.196-3497G= n.272+1046G= n.124-3497G= n.374+1046G= n.328+1046G= n.509+1046G= n.247-3500G= n.372+1046G= n.268-3497G= n.273+1046G= n.257-3500G= n.174+1046G= n.1524G= n.332-3500G= n.567+1046G= n.283G= n.500-3497G= n.489-3497G= n.114-3497G= n.347+1046G= n.689G= n.206-3497G= n.433G= n.1546+1046G= c.*118+1046G= (n.*118+1046G=) c.*359G= (n.*359G=) c.-4294966949+1046G= n.247G= c.117-3500G= (n.117-3500G=) c.35+1G= (n.35+1G=) n.964+1G= n.248G= | |
| 20 | g.58900031G>T | CA2653524813 | GNAS | c.2142-3500G>T (n.2142-3500G>T) c.*116-3500G>T (n.*116-3500G>T) c.2269G>T (n.2269G>T) c.854-3497G>T (n.854-3497G>T) c.36-3497G>T (n.36-3497G>T) c.*99+1046G>T (n.*99+1046G>T) c.80+1046G>T (n.80+1046G>T) c.257+1046G>T (n.257+1046G>T) c.36-3500G>T (n.36-3500G>T) n.838G>T c.2186+1046G>T (n.2186+1046G>T) n.2183+1046G>T c.-71+869G>T (n.-71+869G>T) n.2586-3500G>T c.1027+1046G>T (n.1027+1046G>T) n.2635+1046G>T c.161+1046G>T (n.161+1046G>T) c.295G>T (n.295G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.*116-3497G>T (n.*116-3497G>T) c.983-3497G>T (n.983-3497G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.422+1G>T c.128+1046G>T (n.128+1046G>T) c.213-3500G>T (n.213-3500G>T) c.93+8212G>T (n.93+8212G>T) c.*160+1046G>T (n.*160+1046G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.305+1046G>T (n.305+1046G>T) c.213-3497G>T (n.213-3497G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.2142-3497G>T (n.2142-3497G>T) c.457-3500G>T c.357G>T c.301-3500G>T c.617-3497G>T (n.617-3497G>T) n.221-3497G>T n.332-3497G>T n.2473+1046G>T n.185+1046G>T n.607G>T n.196-3497G>T n.272+1046G>T n.124-3497G>T n.374+1046G>T n.328+1046G>T n.509+1046G>T n.247-3500G>T n.372+1046G>T n.268-3497G>T n.273+1046G>T n.257-3500G>T n.174+1046G>T n.1524G>T n.332-3500G>T n.567+1046G>T n.283G>T n.500-3497G>T n.489-3497G>T n.114-3497G>T n.347+1046G>T n.689G>T n.206-3497G>T n.433G>T n.1546+1046G>T c.*118+1046G>T (n.*118+1046G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.-4294966949+1046G>T n.247G>T c.117-3500G>T (n.117-3500G>T) c.35+1G>T (n.35+1G>T) n.964+1G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900033C>G | CA2653524814 | GNAS | c.2142-3498C>G (n.2142-3498C>G) c.*116-3498C>G (n.*116-3498C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.854-3495C>G (n.854-3495C>G) c.36-3495C>G (n.36-3495C>G) c.*99+1048C>G (n.*99+1048C>G) c.80+1048C>G (n.80+1048C>G) c.257+1048C>G (n.257+1048C>G) c.36-3498C>G (n.36-3498C>G) n.840C>G c.2186+1048C>G (n.2186+1048C>G) n.2183+1048C>G c.-71+871C>G (n.-71+871C>G) n.2586-3498C>G c.1027+1048C>G (n.1027+1048C>G) n.2635+1048C>G c.161+1048C>G (n.161+1048C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*116-3495C>G (n.*116-3495C>G) c.983-3495C>G (n.983-3495C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.422+3C>G c.128+1048C>G (n.128+1048C>G) c.213-3498C>G (n.213-3498C>G) c.93+8214C>G (n.93+8214C>G) c.*160+1048C>G (n.*160+1048C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.305+1048C>G (n.305+1048C>G) c.213-3495C>G (n.213-3495C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.2142-3495C>G (n.2142-3495C>G) c.457-3498C>G c.359C>G c.301-3498C>G c.617-3495C>G (n.617-3495C>G) n.221-3495C>G n.332-3495C>G n.2473+1048C>G n.185+1048C>G n.609C>G n.196-3495C>G n.272+1048C>G n.124-3495C>G n.374+1048C>G n.328+1048C>G n.509+1048C>G n.247-3498C>G n.372+1048C>G n.268-3495C>G n.273+1048C>G n.257-3498C>G n.174+1048C>G n.1526C>G n.332-3498C>G n.567+1048C>G n.285C>G n.500-3495C>G n.489-3495C>G n.114-3495C>G n.347+1048C>G n.691C>G n.206-3495C>G n.435C>G n.1546+1048C>G c.*118+1048C>G (n.*118+1048C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.-4294966949+1048C>G n.249C>G c.117-3498C>G (n.117-3498C>G) c.35+3C>G (n.35+3C>G) n.964+3C>G n.250C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900033C>T | CA2653524815 | GNAS | c.2142-3498C>T (n.2142-3498C>T) c.*116-3498C>T (n.*116-3498C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.854-3495C>T (n.854-3495C>T) c.36-3495C>T (n.36-3495C>T) c.*99+1048C>T (n.*99+1048C>T) c.80+1048C>T (n.80+1048C>T) c.257+1048C>T (n.257+1048C>T) c.36-3498C>T (n.36-3498C>T) n.840C>T c.2186+1048C>T (n.2186+1048C>T) n.2183+1048C>T c.-71+871C>T (n.-71+871C>T) n.2586-3498C>T c.1027+1048C>T (n.1027+1048C>T) n.2635+1048C>T c.161+1048C>T (n.161+1048C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*116-3495C>T (n.*116-3495C>T) c.983-3495C>T (n.983-3495C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.422+3C>T c.128+1048C>T (n.128+1048C>T) c.213-3498C>T (n.213-3498C>T) c.93+8214C>T (n.93+8214C>T) c.*160+1048C>T (n.*160+1048C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.305+1048C>T (n.305+1048C>T) c.213-3495C>T (n.213-3495C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.2142-3495C>T (n.2142-3495C>T) c.457-3498C>T c.359C>T c.301-3498C>T c.617-3495C>T (n.617-3495C>T) n.221-3495C>T n.332-3495C>T n.2473+1048C>T n.185+1048C>T n.609C>T n.196-3495C>T n.272+1048C>T n.124-3495C>T n.374+1048C>T n.328+1048C>T n.509+1048C>T n.247-3498C>T n.372+1048C>T n.268-3495C>T n.273+1048C>T n.257-3498C>T n.174+1048C>T n.1526C>T n.332-3498C>T n.567+1048C>T n.285C>T n.500-3495C>T n.489-3495C>T n.114-3495C>T n.347+1048C>T n.691C>T n.206-3495C>T n.435C>T n.1546+1048C>T c.*118+1048C>T (n.*118+1048C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.-4294966949+1048C>T n.249C>T c.117-3498C>T (n.117-3498C>T) c.35+3C>T (n.35+3C>T) n.964+3C>T n.250C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900036A= | CA2372524492 | GNAS | c.2142-3495A= (n.2142-3495A=) c.*116-3495A= (n.*116-3495A=) c.2274A= (n.2274A=) c.854-3492A= (n.854-3492A=) c.36-3492A= (n.36-3492A=) c.*99+1051A= (n.*99+1051A=) c.80+1051A= (n.80+1051A=) c.257+1051A= (n.257+1051A=) c.36-3495A= (n.36-3495A=) n.843A= c.2186+1051A= (n.2186+1051A=) n.2183+1051A= c.-71+874A= (n.-71+874A=) n.2586-3495A= c.1027+1051A= (n.1027+1051A=) n.2635+1051A= c.161+1051A= (n.161+1051A=) c.300A= (n.300A=) c.*81A= (n.*81A=) c.*116-3492A= (n.*116-3492A=) c.983-3492A= (n.983-3492A=) c.*173A= (n.*173A=) n.422+6A= c.128+1051A= (n.128+1051A=) c.213-3495A= (n.213-3495A=) c.93+8217A= (n.93+8217A=) c.*160+1051A= (n.*160+1051A=) c.267A= (n.267A=) c.305+1051A= (n.305+1051A=) c.213-3492A= (n.213-3492A=) c.*248A= (n.*248A=) c.2142-3492A= (n.2142-3492A=) c.457-3495A= c.362A= c.301-3495A= c.617-3492A= (n.617-3492A=) n.221-3492A= n.332-3492A= n.2473+1051A= n.185+1051A= n.612A= n.196-3492A= n.272+1051A= n.124-3492A= n.374+1051A= n.328+1051A= n.509+1051A= n.247-3495A= n.372+1051A= n.268-3492A= n.273+1051A= n.257-3495A= n.174+1051A= n.1529A= n.332-3495A= n.567+1051A= n.288A= n.500-3492A= n.489-3492A= n.114-3492A= n.347+1051A= n.694A= n.206-3492A= n.438A= n.1546+1051A= c.*118+1051A= (n.*118+1051A=) c.*364A= (n.*364A=) c.-4294966949+1051A= n.252A= c.117-3495A= (n.117-3495A=) c.35+6A= (n.35+6A=) n.964+6A= n.253A= | |
| 20 | g.58900036A>G | CA746050550 | GNAS | c.2142-3495A>G (n.2142-3495A>G) c.*116-3495A>G (n.*116-3495A>G) c.2274A>G (n.2274A>G) c.854-3492A>G (n.854-3492A>G) c.36-3492A>G (n.36-3492A>G) c.*99+1051A>G (n.*99+1051A>G) c.80+1051A>G (n.80+1051A>G) c.257+1051A>G (n.257+1051A>G) c.36-3495A>G (n.36-3495A>G) n.843A>G c.2186+1051A>G (n.2186+1051A>G) n.2183+1051A>G c.-71+874A>G (n.-71+874A>G) n.2586-3495A>G c.1027+1051A>G (n.1027+1051A>G) n.2635+1051A>G c.161+1051A>G (n.161+1051A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*116-3492A>G (n.*116-3492A>G) c.983-3492A>G (n.983-3492A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.422+6A>G c.128+1051A>G (n.128+1051A>G) c.213-3495A>G (n.213-3495A>G) c.93+8217A>G (n.93+8217A>G) c.*160+1051A>G (n.*160+1051A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.305+1051A>G (n.305+1051A>G) c.213-3492A>G (n.213-3492A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.2142-3492A>G (n.2142-3492A>G) c.457-3495A>G c.362A>G c.301-3495A>G c.617-3492A>G (n.617-3492A>G) n.221-3492A>G n.332-3492A>G n.2473+1051A>G n.185+1051A>G n.612A>G n.196-3492A>G n.272+1051A>G n.124-3492A>G n.374+1051A>G n.328+1051A>G n.509+1051A>G n.247-3495A>G n.372+1051A>G n.268-3492A>G n.273+1051A>G n.257-3495A>G n.174+1051A>G n.1529A>G n.332-3495A>G n.567+1051A>G n.288A>G n.500-3492A>G n.489-3492A>G n.114-3492A>G n.347+1051A>G n.694A>G n.206-3492A>G n.438A>G n.1546+1051A>G c.*118+1051A>G (n.*118+1051A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.-4294966949+1051A>G n.252A>G c.117-3495A>G (n.117-3495A>G) c.35+6A>G (n.35+6A>G) n.964+6A>G n.253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900036A>T | CA316329944 | GNAS | c.2142-3495A>T (n.2142-3495A>T) c.*116-3495A>T (n.*116-3495A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.854-3492A>T (n.854-3492A>T) c.36-3492A>T (n.36-3492A>T) c.*99+1051A>T (n.*99+1051A>T) c.80+1051A>T (n.80+1051A>T) c.257+1051A>T (n.257+1051A>T) c.36-3495A>T (n.36-3495A>T) n.843A>T c.2186+1051A>T (n.2186+1051A>T) n.2183+1051A>T c.-71+874A>T (n.-71+874A>T) n.2586-3495A>T c.1027+1051A>T (n.1027+1051A>T) n.2635+1051A>T c.161+1051A>T (n.161+1051A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*116-3492A>T (n.*116-3492A>T) c.983-3492A>T (n.983-3492A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.422+6A>T c.128+1051A>T (n.128+1051A>T) c.213-3495A>T (n.213-3495A>T) c.93+8217A>T (n.93+8217A>T) c.*160+1051A>T (n.*160+1051A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.305+1051A>T (n.305+1051A>T) c.213-3492A>T (n.213-3492A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.2142-3492A>T (n.2142-3492A>T) c.457-3495A>T c.362A>T c.301-3495A>T c.617-3492A>T (n.617-3492A>T) n.221-3492A>T n.332-3492A>T n.2473+1051A>T n.185+1051A>T n.612A>T n.196-3492A>T n.272+1051A>T n.124-3492A>T n.374+1051A>T n.328+1051A>T n.509+1051A>T n.247-3495A>T n.372+1051A>T n.268-3492A>T n.273+1051A>T n.257-3495A>T n.174+1051A>T n.1529A>T n.332-3495A>T n.567+1051A>T n.288A>T n.500-3492A>T n.489-3492A>T n.114-3492A>T n.347+1051A>T n.694A>T n.206-3492A>T n.438A>T n.1546+1051A>T c.*118+1051A>T (n.*118+1051A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.-4294966949+1051A>T n.252A>T c.117-3495A>T (n.117-3495A>T) c.35+6A>T (n.35+6A>T) n.964+6A>T n.253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900037G>A | CA2653524818 | GNAS | c.2142-3494G>A (n.2142-3494G>A) c.*116-3494G>A (n.*116-3494G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) c.854-3491G>A (n.854-3491G>A) c.36-3491G>A (n.36-3491G>A) c.*99+1052G>A (n.*99+1052G>A) c.80+1052G>A (n.80+1052G>A) c.257+1052G>A (n.257+1052G>A) c.36-3494G>A (n.36-3494G>A) n.844G>A c.2186+1052G>A (n.2186+1052G>A) n.2183+1052G>A c.-71+875G>A (n.-71+875G>A) n.2586-3494G>A c.1027+1052G>A (n.1027+1052G>A) n.2635+1052G>A c.161+1052G>A (n.161+1052G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*116-3491G>A (n.*116-3491G>A) c.983-3491G>A (n.983-3491G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.422+7G>A c.128+1052G>A (n.128+1052G>A) c.213-3494G>A (n.213-3494G>A) c.93+8218G>A (n.93+8218G>A) c.*160+1052G>A (n.*160+1052G>A) c.268G>A (n.268G>A) c.305+1052G>A (n.305+1052G>A) c.213-3491G>A (n.213-3491G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.2142-3491G>A (n.2142-3491G>A) c.457-3494G>A c.363G>A c.301-3494G>A c.617-3491G>A (n.617-3491G>A) n.221-3491G>A n.332-3491G>A n.2473+1052G>A n.185+1052G>A n.613G>A n.196-3491G>A n.272+1052G>A n.124-3491G>A n.374+1052G>A n.328+1052G>A n.509+1052G>A n.247-3494G>A n.372+1052G>A n.268-3491G>A n.273+1052G>A n.257-3494G>A n.174+1052G>A n.1530G>A n.332-3494G>A n.567+1052G>A n.289G>A n.500-3491G>A n.489-3491G>A n.114-3491G>A n.347+1052G>A n.695G>A n.206-3491G>A n.439G>A n.1546+1052G>A c.*118+1052G>A (n.*118+1052G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.-4294966949+1052G>A n.253G>A c.117-3494G>A (n.117-3494G>A) c.35+7G>A (n.35+7G>A) n.964+7G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900037G>T | CA2653524817 | GNAS | c.2142-3494G>T (n.2142-3494G>T) c.*116-3494G>T (n.*116-3494G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.854-3491G>T (n.854-3491G>T) c.36-3491G>T (n.36-3491G>T) c.*99+1052G>T (n.*99+1052G>T) c.80+1052G>T (n.80+1052G>T) c.257+1052G>T (n.257+1052G>T) c.36-3494G>T (n.36-3494G>T) n.844G>T c.2186+1052G>T (n.2186+1052G>T) n.2183+1052G>T c.-71+875G>T (n.-71+875G>T) n.2586-3494G>T c.1027+1052G>T (n.1027+1052G>T) n.2635+1052G>T c.161+1052G>T (n.161+1052G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*116-3491G>T (n.*116-3491G>T) c.983-3491G>T (n.983-3491G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.422+7G>T c.128+1052G>T (n.128+1052G>T) c.213-3494G>T (n.213-3494G>T) c.93+8218G>T (n.93+8218G>T) c.*160+1052G>T (n.*160+1052G>T) c.268G>T (n.268G>T) c.305+1052G>T (n.305+1052G>T) c.213-3491G>T (n.213-3491G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.2142-3491G>T (n.2142-3491G>T) c.457-3494G>T c.363G>T c.301-3494G>T c.617-3491G>T (n.617-3491G>T) n.221-3491G>T n.332-3491G>T n.2473+1052G>T n.185+1052G>T n.613G>T n.196-3491G>T n.272+1052G>T n.124-3491G>T n.374+1052G>T n.328+1052G>T n.509+1052G>T n.247-3494G>T n.372+1052G>T n.268-3491G>T n.273+1052G>T n.257-3494G>T n.174+1052G>T n.1530G>T n.332-3494G>T n.567+1052G>T n.289G>T n.500-3491G>T n.489-3491G>T n.114-3491G>T n.347+1052G>T n.695G>T n.206-3491G>T n.439G>T n.1546+1052G>T c.*118+1052G>T (n.*118+1052G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.-4294966949+1052G>T n.253G>T c.117-3494G>T (n.117-3494G>T) c.35+7G>T (n.35+7G>T) n.964+7G>T n.254G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900038G>A | CA2653524820 | GNAS | c.2142-3493G>A (n.2142-3493G>A) c.*116-3493G>A (n.*116-3493G>A) c.2276G>A (n.2276G>A) c.854-3490G>A (n.854-3490G>A) c.36-3490G>A (n.36-3490G>A) c.*99+1053G>A (n.*99+1053G>A) c.80+1053G>A (n.80+1053G>A) c.257+1053G>A (n.257+1053G>A) c.36-3493G>A (n.36-3493G>A) n.845G>A c.2186+1053G>A (n.2186+1053G>A) n.2183+1053G>A c.-71+876G>A (n.-71+876G>A) n.2586-3493G>A c.1027+1053G>A (n.1027+1053G>A) n.2635+1053G>A c.161+1053G>A (n.161+1053G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*116-3490G>A (n.*116-3490G>A) c.983-3490G>A (n.983-3490G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.422+8G>A c.128+1053G>A (n.128+1053G>A) c.213-3493G>A (n.213-3493G>A) c.93+8219G>A (n.93+8219G>A) c.*160+1053G>A (n.*160+1053G>A) c.269G>A (n.269G>A) c.305+1053G>A (n.305+1053G>A) c.213-3490G>A (n.213-3490G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.2142-3490G>A (n.2142-3490G>A) c.457-3493G>A c.364G>A c.301-3493G>A c.617-3490G>A (n.617-3490G>A) n.221-3490G>A n.332-3490G>A n.2473+1053G>A n.185+1053G>A n.614G>A n.196-3490G>A n.272+1053G>A n.124-3490G>A n.374+1053G>A n.328+1053G>A n.509+1053G>A n.247-3493G>A n.372+1053G>A n.268-3490G>A n.273+1053G>A n.257-3493G>A n.174+1053G>A n.1531G>A n.332-3493G>A n.567+1053G>A n.290G>A n.500-3490G>A n.489-3490G>A n.114-3490G>A n.347+1053G>A n.696G>A n.206-3490G>A n.440G>A n.1546+1053G>A c.*118+1053G>A (n.*118+1053G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.-4294966949+1053G>A n.254G>A c.117-3493G>A (n.117-3493G>A) c.35+8G>A (n.35+8G>A) n.964+8G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900038G>C | CA2653524822 | GNAS | c.2142-3493G>C (n.2142-3493G>C) c.*116-3493G>C (n.*116-3493G>C) c.2276G>C (n.2276G>C) c.854-3490G>C (n.854-3490G>C) c.36-3490G>C (n.36-3490G>C) c.*99+1053G>C (n.*99+1053G>C) c.80+1053G>C (n.80+1053G>C) c.257+1053G>C (n.257+1053G>C) c.36-3493G>C (n.36-3493G>C) n.845G>C c.2186+1053G>C (n.2186+1053G>C) n.2183+1053G>C c.-71+876G>C (n.-71+876G>C) n.2586-3493G>C c.1027+1053G>C (n.1027+1053G>C) n.2635+1053G>C c.161+1053G>C (n.161+1053G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*116-3490G>C (n.*116-3490G>C) c.983-3490G>C (n.983-3490G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.422+8G>C c.128+1053G>C (n.128+1053G>C) c.213-3493G>C (n.213-3493G>C) c.93+8219G>C (n.93+8219G>C) c.*160+1053G>C (n.*160+1053G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.305+1053G>C (n.305+1053G>C) c.213-3490G>C (n.213-3490G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.2142-3490G>C (n.2142-3490G>C) c.457-3493G>C c.364G>C c.301-3493G>C c.617-3490G>C (n.617-3490G>C) n.221-3490G>C n.332-3490G>C n.2473+1053G>C n.185+1053G>C n.614G>C n.196-3490G>C n.272+1053G>C n.124-3490G>C n.374+1053G>C n.328+1053G>C n.509+1053G>C n.247-3493G>C n.372+1053G>C n.268-3490G>C n.273+1053G>C n.257-3493G>C n.174+1053G>C n.1531G>C n.332-3493G>C n.567+1053G>C n.290G>C n.500-3490G>C n.489-3490G>C n.114-3490G>C n.347+1053G>C n.696G>C n.206-3490G>C n.440G>C n.1546+1053G>C c.*118+1053G>C (n.*118+1053G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.-4294966949+1053G>C n.254G>C c.117-3493G>C (n.117-3493G>C) c.35+8G>C (n.35+8G>C) n.964+8G>C n.255G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900038G>T | CA2653524823 | GNAS | c.2142-3493G>T (n.2142-3493G>T) c.*116-3493G>T (n.*116-3493G>T) c.2276G>T (n.2276G>T) c.854-3490G>T (n.854-3490G>T) c.36-3490G>T (n.36-3490G>T) c.*99+1053G>T (n.*99+1053G>T) c.80+1053G>T (n.80+1053G>T) c.257+1053G>T (n.257+1053G>T) c.36-3493G>T (n.36-3493G>T) n.845G>T c.2186+1053G>T (n.2186+1053G>T) n.2183+1053G>T c.-71+876G>T (n.-71+876G>T) n.2586-3493G>T c.1027+1053G>T (n.1027+1053G>T) n.2635+1053G>T c.161+1053G>T (n.161+1053G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*116-3490G>T (n.*116-3490G>T) c.983-3490G>T (n.983-3490G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.422+8G>T c.128+1053G>T (n.128+1053G>T) c.213-3493G>T (n.213-3493G>T) c.93+8219G>T (n.93+8219G>T) c.*160+1053G>T (n.*160+1053G>T) c.269G>T (n.269G>T) c.305+1053G>T (n.305+1053G>T) c.213-3490G>T (n.213-3490G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.2142-3490G>T (n.2142-3490G>T) c.457-3493G>T c.364G>T c.301-3493G>T c.617-3490G>T (n.617-3490G>T) n.221-3490G>T n.332-3490G>T n.2473+1053G>T n.185+1053G>T n.614G>T n.196-3490G>T n.272+1053G>T n.124-3490G>T n.374+1053G>T n.328+1053G>T n.509+1053G>T n.247-3493G>T n.372+1053G>T n.268-3490G>T n.273+1053G>T n.257-3493G>T n.174+1053G>T n.1531G>T n.332-3493G>T n.567+1053G>T n.290G>T n.500-3490G>T n.489-3490G>T n.114-3490G>T n.347+1053G>T n.696G>T n.206-3490G>T n.440G>T n.1546+1053G>T c.*118+1053G>T (n.*118+1053G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.-4294966949+1053G>T n.254G>T c.117-3493G>T (n.117-3493G>T) c.35+8G>T (n.35+8G>T) n.964+8G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900039A>G | CA2653524824 | GNAS | c.2142-3492A>G (n.2142-3492A>G) c.*116-3492A>G (n.*116-3492A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.854-3489A>G (n.854-3489A>G) c.36-3489A>G (n.36-3489A>G) c.*99+1054A>G (n.*99+1054A>G) c.80+1054A>G (n.80+1054A>G) c.257+1054A>G (n.257+1054A>G) c.36-3492A>G (n.36-3492A>G) n.846A>G c.2186+1054A>G (n.2186+1054A>G) n.2183+1054A>G c.-71+877A>G (n.-71+877A>G) n.2586-3492A>G c.1027+1054A>G (n.1027+1054A>G) n.2635+1054A>G c.161+1054A>G (n.161+1054A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*116-3489A>G (n.*116-3489A>G) c.983-3489A>G (n.983-3489A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.422+9A>G c.128+1054A>G (n.128+1054A>G) c.213-3492A>G (n.213-3492A>G) c.93+8220A>G (n.93+8220A>G) c.*160+1054A>G (n.*160+1054A>G) c.270A>G (n.270A>G) c.305+1054A>G (n.305+1054A>G) c.213-3489A>G (n.213-3489A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.2142-3489A>G (n.2142-3489A>G) c.457-3492A>G c.365A>G c.301-3492A>G c.617-3489A>G (n.617-3489A>G) n.221-3489A>G n.332-3489A>G n.2473+1054A>G n.185+1054A>G n.615A>G n.196-3489A>G n.272+1054A>G n.124-3489A>G n.374+1054A>G n.328+1054A>G n.509+1054A>G n.247-3492A>G n.372+1054A>G n.268-3489A>G n.273+1054A>G n.257-3492A>G n.174+1054A>G n.1532A>G n.332-3492A>G n.567+1054A>G n.291A>G n.500-3489A>G n.489-3489A>G n.114-3489A>G n.347+1054A>G n.697A>G n.206-3489A>G n.441A>G n.1546+1054A>G c.*118+1054A>G (n.*118+1054A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.-4294966949+1054A>G n.255A>G c.117-3492A>G (n.117-3492A>G) c.35+9A>G (n.35+9A>G) n.964+9A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900040A>G | CA2555611039 | GNAS | c.2142-3491A>G (n.2142-3491A>G) c.*116-3491A>G (n.*116-3491A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.854-3488A>G (n.854-3488A>G) c.36-3488A>G (n.36-3488A>G) c.*99+1055A>G (n.*99+1055A>G) c.80+1055A>G (n.80+1055A>G) c.257+1055A>G (n.257+1055A>G) c.36-3491A>G (n.36-3491A>G) n.847A>G c.2186+1055A>G (n.2186+1055A>G) n.2183+1055A>G c.-71+878A>G (n.-71+878A>G) n.2586-3491A>G c.1027+1055A>G (n.1027+1055A>G) n.2635+1055A>G c.161+1055A>G (n.161+1055A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*116-3488A>G (n.*116-3488A>G) c.983-3488A>G (n.983-3488A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.422+10A>G c.128+1055A>G (n.128+1055A>G) c.213-3491A>G (n.213-3491A>G) c.93+8221A>G (n.93+8221A>G) c.*160+1055A>G (n.*160+1055A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.305+1055A>G (n.305+1055A>G) c.213-3488A>G (n.213-3488A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.2142-3488A>G (n.2142-3488A>G) c.457-3491A>G c.366A>G c.301-3491A>G c.617-3488A>G (n.617-3488A>G) n.221-3488A>G n.332-3488A>G n.2473+1055A>G n.185+1055A>G n.616A>G n.196-3488A>G n.272+1055A>G n.124-3488A>G n.374+1055A>G n.328+1055A>G n.509+1055A>G n.247-3491A>G n.372+1055A>G n.268-3488A>G n.273+1055A>G n.257-3491A>G n.174+1055A>G n.1533A>G n.332-3491A>G n.567+1055A>G n.292A>G n.500-3488A>G n.489-3488A>G n.114-3488A>G n.347+1055A>G n.698A>G n.206-3488A>G n.442A>G n.1546+1055A>G c.*118+1055A>G (n.*118+1055A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.-4294966949+1055A>G n.256A>G c.117-3491A>G (n.117-3491A>G) c.35+10A>G (n.35+10A>G) n.964+10A>G n.257A>G | |
| 20 | g.58900041C>A | CA316329961 | GNAS | c.2142-3490C>A (n.2142-3490C>A) c.*116-3490C>A (n.*116-3490C>A) c.2279C>A (n.2279C>A) c.854-3487C>A (n.854-3487C>A) c.36-3487C>A (n.36-3487C>A) c.*99+1056C>A (n.*99+1056C>A) c.80+1056C>A (n.80+1056C>A) c.257+1056C>A (n.257+1056C>A) c.36-3490C>A (n.36-3490C>A) n.848C>A c.2186+1056C>A (n.2186+1056C>A) n.2183+1056C>A c.-71+879C>A (n.-71+879C>A) n.2586-3490C>A c.1027+1056C>A (n.1027+1056C>A) n.2635+1056C>A c.161+1056C>A (n.161+1056C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*116-3487C>A (n.*116-3487C>A) c.983-3487C>A (n.983-3487C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.422+11C>A c.128+1056C>A (n.128+1056C>A) c.213-3490C>A (n.213-3490C>A) c.93+8222C>A (n.93+8222C>A) c.*160+1056C>A (n.*160+1056C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.305+1056C>A (n.305+1056C>A) c.213-3487C>A (n.213-3487C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.2142-3487C>A (n.2142-3487C>A) c.457-3490C>A c.367C>A c.301-3490C>A c.617-3487C>A (n.617-3487C>A) n.221-3487C>A n.332-3487C>A n.2473+1056C>A n.185+1056C>A n.617C>A n.196-3487C>A n.272+1056C>A n.124-3487C>A n.374+1056C>A n.328+1056C>A n.509+1056C>A n.247-3490C>A n.372+1056C>A n.268-3487C>A n.273+1056C>A n.257-3490C>A n.174+1056C>A n.1534C>A n.332-3490C>A n.567+1056C>A n.293C>A n.500-3487C>A n.489-3487C>A n.114-3487C>A n.347+1056C>A n.699C>A n.206-3487C>A n.443C>A n.1546+1056C>A c.*118+1056C>A (n.*118+1056C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.-4294966949+1056C>A n.257C>A c.117-3490C>A (n.117-3490C>A) c.35+11C>A (n.35+11C>A) n.964+11C>A n.258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58900041C= | CA2372524493 | GNAS | c.2142-3490C= (n.2142-3490C=) c.*116-3490C= (n.*116-3490C=) c.2279C= (n.2279C=) c.854-3487C= (n.854-3487C=) c.36-3487C= (n.36-3487C=) c.*99+1056C= (n.*99+1056C=) c.80+1056C= (n.80+1056C=) c.257+1056C= (n.257+1056C=) c.36-3490C= (n.36-3490C=) n.848C= c.2186+1056C= (n.2186+1056C=) n.2183+1056C= c.-71+879C= (n.-71+879C=) n.2586-3490C= c.1027+1056C= (n.1027+1056C=) n.2635+1056C= c.161+1056C= (n.161+1056C=) c.305C= (n.305C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*116-3487C= (n.*116-3487C=) c.983-3487C= (n.983-3487C=) c.*178C= (n.*178C=) n.422+11C= c.128+1056C= (n.128+1056C=) c.213-3490C= (n.213-3490C=) c.93+8222C= (n.93+8222C=) c.*160+1056C= (n.*160+1056C=) c.272C= (n.272C=) c.305+1056C= (n.305+1056C=) c.213-3487C= (n.213-3487C=) c.*253C= (n.*253C=) c.2142-3487C= (n.2142-3487C=) c.457-3490C= c.367C= c.301-3490C= c.617-3487C= (n.617-3487C=) n.221-3487C= n.332-3487C= n.2473+1056C= n.185+1056C= n.617C= n.196-3487C= n.272+1056C= n.124-3487C= n.374+1056C= n.328+1056C= n.509+1056C= n.247-3490C= n.372+1056C= n.268-3487C= n.273+1056C= n.257-3490C= n.174+1056C= n.1534C= n.332-3490C= n.567+1056C= n.293C= n.500-3487C= n.489-3487C= n.114-3487C= n.347+1056C= n.699C= n.206-3487C= n.443C= n.1546+1056C= c.*118+1056C= (n.*118+1056C=) c.*369C= (n.*369C=) c.-4294966949+1056C= n.257C= c.117-3490C= (n.117-3490C=) c.35+11C= (n.35+11C=) n.964+11C= n.258C= | |
| 20 | g.58900041C>T | CA2653524827 | GNAS | c.2142-3490C>T (n.2142-3490C>T) c.*116-3490C>T (n.*116-3490C>T) c.2279C>T (n.2279C>T) c.854-3487C>T (n.854-3487C>T) c.36-3487C>T (n.36-3487C>T) c.*99+1056C>T (n.*99+1056C>T) c.80+1056C>T (n.80+1056C>T) c.257+1056C>T (n.257+1056C>T) c.36-3490C>T (n.36-3490C>T) n.848C>T c.2186+1056C>T (n.2186+1056C>T) n.2183+1056C>T c.-71+879C>T (n.-71+879C>T) n.2586-3490C>T c.1027+1056C>T (n.1027+1056C>T) n.2635+1056C>T c.161+1056C>T (n.161+1056C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*116-3487C>T (n.*116-3487C>T) c.983-3487C>T (n.983-3487C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.422+11C>T c.128+1056C>T (n.128+1056C>T) c.213-3490C>T (n.213-3490C>T) c.93+8222C>T (n.93+8222C>T) c.*160+1056C>T (n.*160+1056C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.305+1056C>T (n.305+1056C>T) c.213-3487C>T (n.213-3487C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.2142-3487C>T (n.2142-3487C>T) c.457-3490C>T c.367C>T c.301-3490C>T c.617-3487C>T (n.617-3487C>T) n.221-3487C>T n.332-3487C>T n.2473+1056C>T n.185+1056C>T n.617C>T n.196-3487C>T n.272+1056C>T n.124-3487C>T n.374+1056C>T n.328+1056C>T n.509+1056C>T n.247-3490C>T n.372+1056C>T n.268-3487C>T n.273+1056C>T n.257-3490C>T n.174+1056C>T n.1534C>T n.332-3490C>T n.567+1056C>T n.293C>T n.500-3487C>T n.489-3487C>T n.114-3487C>T n.347+1056C>T n.699C>T n.206-3487C>T n.443C>T n.1546+1056C>T c.*118+1056C>T (n.*118+1056C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.-4294966949+1056C>T n.257C>T c.117-3490C>T (n.117-3490C>T) c.35+11C>T (n.35+11C>T) n.964+11C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900042T>C | CA2653524829 | GNAS | c.2142-3489T>C (n.2142-3489T>C) c.*116-3489T>C (n.*116-3489T>C) c.2280T>C (n.2280T>C) c.854-3486T>C (n.854-3486T>C) c.36-3486T>C (n.36-3486T>C) c.*99+1057T>C (n.*99+1057T>C) c.80+1057T>C (n.80+1057T>C) c.257+1057T>C (n.257+1057T>C) c.36-3489T>C (n.36-3489T>C) n.849T>C c.2186+1057T>C (n.2186+1057T>C) n.2183+1057T>C c.-71+880T>C (n.-71+880T>C) n.2586-3489T>C c.1027+1057T>C (n.1027+1057T>C) n.2635+1057T>C c.161+1057T>C (n.161+1057T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*116-3486T>C (n.*116-3486T>C) c.983-3486T>C (n.983-3486T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.422+12T>C c.128+1057T>C (n.128+1057T>C) c.213-3489T>C (n.213-3489T>C) c.93+8223T>C (n.93+8223T>C) c.*160+1057T>C (n.*160+1057T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.305+1057T>C (n.305+1057T>C) c.213-3486T>C (n.213-3486T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.2142-3486T>C (n.2142-3486T>C) c.457-3489T>C c.368T>C c.301-3489T>C c.617-3486T>C (n.617-3486T>C) n.221-3486T>C n.332-3486T>C n.2473+1057T>C n.185+1057T>C n.618T>C n.196-3486T>C n.272+1057T>C n.124-3486T>C n.374+1057T>C n.328+1057T>C n.509+1057T>C n.247-3489T>C n.372+1057T>C n.268-3486T>C n.273+1057T>C n.257-3489T>C n.174+1057T>C n.1535T>C n.332-3489T>C n.567+1057T>C n.294T>C n.500-3486T>C n.489-3486T>C n.114-3486T>C n.347+1057T>C n.700T>C n.206-3486T>C n.444T>C n.1546+1057T>C c.*118+1057T>C (n.*118+1057T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.-4294966949+1057T>C n.258T>C c.117-3489T>C (n.117-3489T>C) c.35+12T>C (n.35+12T>C) n.964+12T>C n.259T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900042T>G | CA2653524830 | GNAS | c.2142-3489T>G (n.2142-3489T>G) c.*116-3489T>G (n.*116-3489T>G) c.2280T>G (n.2280T>G) c.854-3486T>G (n.854-3486T>G) c.36-3486T>G (n.36-3486T>G) c.*99+1057T>G (n.*99+1057T>G) c.80+1057T>G (n.80+1057T>G) c.257+1057T>G (n.257+1057T>G) c.36-3489T>G (n.36-3489T>G) n.849T>G c.2186+1057T>G (n.2186+1057T>G) n.2183+1057T>G c.-71+880T>G (n.-71+880T>G) n.2586-3489T>G c.1027+1057T>G (n.1027+1057T>G) n.2635+1057T>G c.161+1057T>G (n.161+1057T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*116-3486T>G (n.*116-3486T>G) c.983-3486T>G (n.983-3486T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.422+12T>G c.128+1057T>G (n.128+1057T>G) c.213-3489T>G (n.213-3489T>G) c.93+8223T>G (n.93+8223T>G) c.*160+1057T>G (n.*160+1057T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.305+1057T>G (n.305+1057T>G) c.213-3486T>G (n.213-3486T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.2142-3486T>G (n.2142-3486T>G) c.457-3489T>G c.368T>G c.301-3489T>G c.617-3486T>G (n.617-3486T>G) n.221-3486T>G n.332-3486T>G n.2473+1057T>G n.185+1057T>G n.618T>G n.196-3486T>G n.272+1057T>G n.124-3486T>G n.374+1057T>G n.328+1057T>G n.509+1057T>G n.247-3489T>G n.372+1057T>G n.268-3486T>G n.273+1057T>G n.257-3489T>G n.174+1057T>G n.1535T>G n.332-3489T>G n.567+1057T>G n.294T>G n.500-3486T>G n.489-3486T>G n.114-3486T>G n.347+1057T>G n.700T>G n.206-3486T>G n.444T>G n.1546+1057T>G c.*118+1057T>G (n.*118+1057T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.-4294966949+1057T>G n.258T>G c.117-3489T>G (n.117-3489T>G) c.35+12T>G (n.35+12T>G) n.964+12T>G n.259T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900043T>G | CA2653524831 | GNAS | c.2142-3488T>G (n.2142-3488T>G) c.*116-3488T>G (n.*116-3488T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.854-3485T>G (n.854-3485T>G) c.36-3485T>G (n.36-3485T>G) c.*99+1058T>G (n.*99+1058T>G) c.80+1058T>G (n.80+1058T>G) c.257+1058T>G (n.257+1058T>G) c.36-3488T>G (n.36-3488T>G) n.850T>G c.2186+1058T>G (n.2186+1058T>G) n.2183+1058T>G c.-71+881T>G (n.-71+881T>G) n.2586-3488T>G c.1027+1058T>G (n.1027+1058T>G) n.2635+1058T>G c.161+1058T>G (n.161+1058T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*116-3485T>G (n.*116-3485T>G) c.983-3485T>G (n.983-3485T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.422+13T>G c.128+1058T>G (n.128+1058T>G) c.213-3488T>G (n.213-3488T>G) c.93+8224T>G (n.93+8224T>G) c.*160+1058T>G (n.*160+1058T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.305+1058T>G (n.305+1058T>G) c.213-3485T>G (n.213-3485T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.2142-3485T>G (n.2142-3485T>G) c.457-3488T>G c.369T>G c.301-3488T>G c.617-3485T>G (n.617-3485T>G) n.221-3485T>G n.332-3485T>G n.2473+1058T>G n.185+1058T>G n.619T>G n.196-3485T>G n.272+1058T>G n.124-3485T>G n.374+1058T>G n.328+1058T>G n.509+1058T>G n.247-3488T>G n.372+1058T>G n.268-3485T>G n.273+1058T>G n.257-3488T>G n.174+1058T>G n.1536T>G n.332-3488T>G n.567+1058T>G n.295T>G n.500-3485T>G n.489-3485T>G n.114-3485T>G n.347+1058T>G n.701T>G n.206-3485T>G n.445T>G n.1546+1058T>G c.*118+1058T>G (n.*118+1058T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.-4294966949+1058T>G n.259T>G c.117-3488T>G (n.117-3488T>G) c.35+13T>G (n.35+13T>G) n.964+13T>G n.260T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900044del | CA2653524833 | GNAS | c.2142-3487del (n.2142-3487del) c.*116-3487del (n.*116-3487del) c.2282del (n.2282del) c.854-3484del (n.854-3484del) c.36-3484del (n.36-3484del) c.*99+1059del (n.*99+1059del) c.80+1059del (n.80+1059del) c.257+1059del (n.257+1059del) c.36-3487del (n.36-3487del) n.851del c.2186+1059del (n.2186+1059del) n.2183+1059del c.-71+882del (n.-71+882del) n.2586-3487del c.1027+1059del (n.1027+1059del) n.2635+1059del c.161+1059del (n.161+1059del) c.308del (n.308del) c.*89del (n.*89del) c.*116-3484del (n.*116-3484del) c.983-3484del (n.983-3484del) c.*181del (n.*181del) n.422+14del c.128+1059del (n.128+1059del) c.213-3487del (n.213-3487del) c.93+8225del (n.93+8225del) c.*160+1059del (n.*160+1059del) c.275del (n.275del) c.305+1059del (n.305+1059del) c.213-3484del (n.213-3484del) c.*256del (n.*256del) c.2142-3484del (n.2142-3484del) c.457-3487del c.370del c.301-3487del c.617-3484del (n.617-3484del) n.221-3484del n.332-3484del n.2473+1059del n.185+1059del n.620del n.196-3484del n.272+1059del n.124-3484del n.374+1059del n.328+1059del n.509+1059del n.247-3487del n.372+1059del n.268-3484del n.273+1059del n.257-3487del n.174+1059del n.1537del n.332-3487del n.567+1059del n.296del n.500-3484del n.489-3484del n.114-3484del n.347+1059del n.702del n.206-3484del n.446del n.1546+1059del c.*118+1059del (n.*118+1059del) c.*372del (n.*372del) c.-4294966949+1059del n.260del c.117-3487del (n.117-3487del) c.35+14del (n.35+14del) n.964+14del n.261del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58900044C>A | CA2372524495 | GNAS | c.2142-3487C>A (n.2142-3487C>A) c.*116-3487C>A (n.*116-3487C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.854-3484C>A (n.854-3484C>A) c.36-3484C>A (n.36-3484C>A) c.*99+1059C>A (n.*99+1059C>A) c.80+1059C>A (n.80+1059C>A) c.257+1059C>A (n.257+1059C>A) c.36-3487C>A (n.36-3487C>A) n.851C>A c.2186+1059C>A (n.2186+1059C>A) n.2183+1059C>A c.-71+882C>A (n.-71+882C>A) n.2586-3487C>A c.1027+1059C>A (n.1027+1059C>A) n.2635+1059C>A c.161+1059C>A (n.161+1059C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*116-3484C>A (n.*116-3484C>A) c.983-3484C>A (n.983-3484C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.422+14C>A c.128+1059C>A (n.128+1059C>A) c.213-3487C>A (n.213-3487C>A) c.93+8225C>A (n.93+8225C>A) c.*160+1059C>A (n.*160+1059C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.305+1059C>A (n.305+1059C>A) c.213-3484C>A (n.213-3484C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.2142-3484C>A (n.2142-3484C>A) c.457-3487C>A c.370C>A c.301-3487C>A c.617-3484C>A (n.617-3484C>A) n.221-3484C>A n.332-3484C>A n.2473+1059C>A n.185+1059C>A n.620C>A n.196-3484C>A n.272+1059C>A n.124-3484C>A n.374+1059C>A n.328+1059C>A n.509+1059C>A n.247-3487C>A n.372+1059C>A n.268-3484C>A n.273+1059C>A n.257-3487C>A n.174+1059C>A n.1537C>A n.332-3487C>A n.567+1059C>A n.296C>A n.500-3484C>A n.489-3484C>A n.114-3484C>A n.347+1059C>A n.702C>A n.206-3484C>A n.446C>A n.1546+1059C>A c.*118+1059C>A (n.*118+1059C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.-4294966949+1059C>A n.260C>A c.117-3487C>A (n.117-3487C>A) c.35+14C>A (n.35+14C>A) n.964+14C>A n.261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58900044C= | CA2372524494 | GNAS | c.2142-3487C= (n.2142-3487C=) c.*116-3487C= (n.*116-3487C=) c.2282C= (n.2282C=) c.854-3484C= (n.854-3484C=) c.36-3484C= (n.36-3484C=) c.*99+1059C= (n.*99+1059C=) c.80+1059C= (n.80+1059C=) c.257+1059C= (n.257+1059C=) c.36-3487C= (n.36-3487C=) n.851C= c.2186+1059C= (n.2186+1059C=) n.2183+1059C= c.-71+882C= (n.-71+882C=) n.2586-3487C= c.1027+1059C= (n.1027+1059C=) n.2635+1059C= c.161+1059C= (n.161+1059C=) c.308C= (n.308C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*116-3484C= (n.*116-3484C=) c.983-3484C= (n.983-3484C=) c.*181C= (n.*181C=) n.422+14C= c.128+1059C= (n.128+1059C=) c.213-3487C= (n.213-3487C=) c.93+8225C= (n.93+8225C=) c.*160+1059C= (n.*160+1059C=) c.275C= (n.275C=) c.305+1059C= (n.305+1059C=) c.213-3484C= (n.213-3484C=) c.*256C= (n.*256C=) c.2142-3484C= (n.2142-3484C=) c.457-3487C= c.370C= c.301-3487C= c.617-3484C= (n.617-3484C=) n.221-3484C= n.332-3484C= n.2473+1059C= n.185+1059C= n.620C= n.196-3484C= n.272+1059C= n.124-3484C= n.374+1059C= n.328+1059C= n.509+1059C= n.247-3487C= n.372+1059C= n.268-3484C= n.273+1059C= n.257-3487C= n.174+1059C= n.1537C= n.332-3487C= n.567+1059C= n.296C= n.500-3484C= n.489-3484C= n.114-3484C= n.347+1059C= n.702C= n.206-3484C= n.446C= n.1546+1059C= c.*118+1059C= (n.*118+1059C=) c.*372C= (n.*372C=) c.-4294966949+1059C= n.260C= c.117-3487C= (n.117-3487C=) c.35+14C= (n.35+14C=) n.964+14C= n.261C= | |
| 20 | g.58900044C>T | CA2653524835 | GNAS | c.2142-3487C>T (n.2142-3487C>T) c.*116-3487C>T (n.*116-3487C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.854-3484C>T (n.854-3484C>T) c.36-3484C>T (n.36-3484C>T) c.*99+1059C>T (n.*99+1059C>T) c.80+1059C>T (n.80+1059C>T) c.257+1059C>T (n.257+1059C>T) c.36-3487C>T (n.36-3487C>T) n.851C>T c.2186+1059C>T (n.2186+1059C>T) n.2183+1059C>T c.-71+882C>T (n.-71+882C>T) n.2586-3487C>T c.1027+1059C>T (n.1027+1059C>T) n.2635+1059C>T c.161+1059C>T (n.161+1059C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*116-3484C>T (n.*116-3484C>T) c.983-3484C>T (n.983-3484C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.422+14C>T c.128+1059C>T (n.128+1059C>T) c.213-3487C>T (n.213-3487C>T) c.93+8225C>T (n.93+8225C>T) c.*160+1059C>T (n.*160+1059C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.305+1059C>T (n.305+1059C>T) c.213-3484C>T (n.213-3484C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.2142-3484C>T (n.2142-3484C>T) c.457-3487C>T c.370C>T c.301-3487C>T c.617-3484C>T (n.617-3484C>T) n.221-3484C>T n.332-3484C>T n.2473+1059C>T n.185+1059C>T n.620C>T n.196-3484C>T n.272+1059C>T n.124-3484C>T n.374+1059C>T n.328+1059C>T n.509+1059C>T n.247-3487C>T n.372+1059C>T n.268-3484C>T n.273+1059C>T n.257-3487C>T n.174+1059C>T n.1537C>T n.332-3487C>T n.567+1059C>T n.296C>T n.500-3484C>T n.489-3484C>T n.114-3484C>T n.347+1059C>T n.702C>T n.206-3484C>T n.446C>T n.1546+1059C>T c.*118+1059C>T (n.*118+1059C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.-4294966949+1059C>T n.260C>T c.117-3487C>T (n.117-3487C>T) c.35+14C>T (n.35+14C>T) n.964+14C>T n.261C>T | gnomAD v4 |