Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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n.889_891del
n.172_174del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.328+968T>A
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n.372+968T>A
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n.247-3578T>C
n.372+968T>C
n.268-3575T>C
n.273+968T>C
n.257-3578T>C
n.174+968T>C
n.1446T>C
n.332-3578T>C
n.567+968T>C
n.205T>C
n.500-3575T>C
n.489-3575T>C
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n.170T>C
gnomAD v4
20g.58899953T>GCA409450196GNASc.2142-3578T>G (n.2142-3578T>G)
c.*116-3578T>G (n.*116-3578T>G)
c.2191T>G (p.Ter731Glu)
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20g.58900003_58900010delCA2653524788GNASc.2142-3528_2142-3521del (n.2142-3528_2142-3521del)
c.*116-3528_*116-3521del (n.*116-3528_*116-3521del)
c.2241_2248del (n.2241_2248del)
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c.*331_*338del (n.*331_*338del)
c.-4294966949+1018_-4294966949+1025del
n.219_226del
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n.220_227del
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