| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58899182_58909154del | CA1139666754 | GNAS | c.2141+3498_2415-8del c.*115+3498_*389-8del c.853+3498_1130-8del c.35+3498_312-8del c.*99+197_*373-8del c.80+197_354-8del c.257+197_531-8del c.80+197_357-8del c.35+3498_309-8del c.2186+197_2463-8del n.2183+197_2457-8del c.-71+20_204-8del n.2585+3498_2859-8del c.1027+197_1301-8del n.2635+197_2909-8del c.161+197_435-8del c.257+197_534-8del c.2186+197_2460-8del n.340+197_696-8del c.128+197_402-8del c.212+3498_486-8del c.93+7363_94-613del (n.93+7363_94-613del) c.*160+197_*434-8del c.*160+197_*437-8del c.212+3498_489-8del c.2141+3498_2418-8del c.300+3498_574-8del n.2473+197_2747-8del n.185+197_459-8del n.195+3498_472-8del n.272+197_546-8del n.123+3498_400-8del n.374+197_648-8del n.328+197_605-8del n.509+197_783-8del n.246+3498_520-8del n.372+197_646-8del n.273+197_550-8del n.256+3498_530-8del n.174+197_448-8del n.331+3498_605-8del n.488+3498_765-8del n.113+3498_390-8del n.347+197_621-8del n.372+197_649-8del n.205+3498_482-8del n.1546+197_1820-8del c.*118+197_*392-8del c.-4294966949+197_-4294966675-8del c.116+3498_390-8del c.-48+197_309-8del c.-47-767_309-8del n.882+197_1238-8del | ClinVar |
| 20 | g.58899862C>A | CA2653524657 | GNAS | c.2142-3669C>A (n.2142-3669C>A) c.*116-3669C>A (n.*116-3669C>A) c.2187-87C>A (n.2187-87C>A) c.854-3666C>A (n.854-3666C>A) c.36-3666C>A (n.36-3666C>A) c.*99+877C>A (n.*99+877C>A) c.80+877C>A (n.80+877C>A) c.257+877C>A (n.257+877C>A) c.36-3669C>A (n.36-3669C>A) n.756-87C>A c.2186+877C>A (n.2186+877C>A) n.2183+877C>A c.-71+700C>A (n.-71+700C>A) n.2586-3669C>A c.1027+877C>A (n.1027+877C>A) n.2635+877C>A c.161+877C>A (n.161+877C>A) c.213-87C>A (n.213-87C>A) c.*116-3666C>A (n.*116-3666C>A) c.983-3666C>A (n.983-3666C>A) c.*86-87C>A (n.*86-87C>A) n.341-87C>A c.128+877C>A (n.128+877C>A) c.213-3669C>A (n.213-3669C>A) c.93+8043C>A (n.93+8043C>A) c.*160+877C>A (n.*160+877C>A) c.180-87C>A (n.180-87C>A) c.305+877C>A (n.305+877C>A) c.258-87C>A (n.258-87C>A) c.213-3666C>A (n.213-3666C>A) c.*161-87C>A (n.*161-87C>A) c.2142-3666C>A (n.2142-3666C>A) c.457-3669C>A c.275-87C>A c.301-3669C>A c.617-3666C>A (n.617-3666C>A) n.221-3666C>A n.332-3666C>A n.2473+877C>A n.185+877C>A n.525-87C>A n.196-3666C>A n.272+877C>A n.124-3666C>A n.374+877C>A n.328+877C>A n.509+877C>A n.247-3669C>A n.372+877C>A n.268-3666C>A n.273+877C>A n.257-3669C>A n.174+877C>A n.1442-87C>A n.332-3669C>A n.567+877C>A n.201-87C>A n.500-3666C>A n.489-3666C>A n.114-3666C>A n.347+877C>A n.607-87C>A n.206-3666C>A n.351-87C>A n.1546+877C>A c.*118+877C>A (n.*118+877C>A) c.*277-87C>A (n.*277-87C>A) c.-4294966949+877C>A n.165-87C>A c.117-3669C>A (n.117-3669C>A) c.-47-87C>A (n.-47-87C>A) n.883-87C>A n.166-87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899862C>T | CA2653524658 | GNAS | c.2142-3669C>T (n.2142-3669C>T) c.*116-3669C>T (n.*116-3669C>T) c.2187-87C>T (n.2187-87C>T) c.854-3666C>T (n.854-3666C>T) c.36-3666C>T (n.36-3666C>T) c.*99+877C>T (n.*99+877C>T) c.80+877C>T (n.80+877C>T) c.257+877C>T (n.257+877C>T) c.36-3669C>T (n.36-3669C>T) n.756-87C>T c.2186+877C>T (n.2186+877C>T) n.2183+877C>T c.-71+700C>T (n.-71+700C>T) n.2586-3669C>T c.1027+877C>T (n.1027+877C>T) n.2635+877C>T c.161+877C>T (n.161+877C>T) c.213-87C>T (n.213-87C>T) c.*116-3666C>T (n.*116-3666C>T) c.983-3666C>T (n.983-3666C>T) c.*86-87C>T (n.*86-87C>T) n.341-87C>T c.128+877C>T (n.128+877C>T) c.213-3669C>T (n.213-3669C>T) c.93+8043C>T (n.93+8043C>T) c.*160+877C>T (n.*160+877C>T) c.180-87C>T (n.180-87C>T) c.305+877C>T (n.305+877C>T) c.258-87C>T (n.258-87C>T) c.213-3666C>T (n.213-3666C>T) c.*161-87C>T (n.*161-87C>T) c.2142-3666C>T (n.2142-3666C>T) c.457-3669C>T c.275-87C>T c.301-3669C>T c.617-3666C>T (n.617-3666C>T) n.221-3666C>T n.332-3666C>T n.2473+877C>T n.185+877C>T n.525-87C>T n.196-3666C>T n.272+877C>T n.124-3666C>T n.374+877C>T n.328+877C>T n.509+877C>T n.247-3669C>T n.372+877C>T n.268-3666C>T n.273+877C>T n.257-3669C>T n.174+877C>T n.1442-87C>T n.332-3669C>T n.567+877C>T n.201-87C>T n.500-3666C>T n.489-3666C>T n.114-3666C>T n.347+877C>T n.607-87C>T n.206-3666C>T n.351-87C>T n.1546+877C>T c.*118+877C>T (n.*118+877C>T) c.*277-87C>T (n.*277-87C>T) c.-4294966949+877C>T n.165-87C>T c.117-3669C>T (n.117-3669C>T) c.-47-87C>T (n.-47-87C>T) n.883-87C>T n.166-87C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899864T>G | CA636225766 | GNAS | c.2142-3667T>G (n.2142-3667T>G) c.*116-3667T>G (n.*116-3667T>G) c.2187-85T>G (n.2187-85T>G) c.854-3664T>G (n.854-3664T>G) c.36-3664T>G (n.36-3664T>G) c.*99+879T>G (n.*99+879T>G) c.80+879T>G (n.80+879T>G) c.257+879T>G (n.257+879T>G) c.36-3667T>G (n.36-3667T>G) n.756-85T>G c.2186+879T>G (n.2186+879T>G) n.2183+879T>G c.-71+702T>G (n.-71+702T>G) n.2586-3667T>G c.1027+879T>G (n.1027+879T>G) n.2635+879T>G c.161+879T>G (n.161+879T>G) c.213-85T>G (n.213-85T>G) c.*116-3664T>G (n.*116-3664T>G) c.983-3664T>G (n.983-3664T>G) c.*86-85T>G (n.*86-85T>G) n.341-85T>G c.128+879T>G (n.128+879T>G) c.213-3667T>G (n.213-3667T>G) c.93+8045T>G (n.93+8045T>G) c.*160+879T>G (n.*160+879T>G) c.180-85T>G (n.180-85T>G) c.305+879T>G (n.305+879T>G) c.258-85T>G (n.258-85T>G) c.213-3664T>G (n.213-3664T>G) c.*161-85T>G (n.*161-85T>G) c.2142-3664T>G (n.2142-3664T>G) c.457-3667T>G c.275-85T>G c.301-3667T>G c.617-3664T>G (n.617-3664T>G) n.221-3664T>G n.332-3664T>G n.2473+879T>G n.185+879T>G n.525-85T>G n.196-3664T>G n.272+879T>G n.124-3664T>G n.374+879T>G n.328+879T>G n.509+879T>G n.247-3667T>G n.372+879T>G n.268-3664T>G n.273+879T>G n.257-3667T>G n.174+879T>G n.1442-85T>G n.332-3667T>G n.567+879T>G n.201-85T>G n.500-3664T>G n.489-3664T>G n.114-3664T>G n.347+879T>G n.607-85T>G n.206-3664T>G n.351-85T>G n.1546+879T>G c.*118+879T>G (n.*118+879T>G) c.*277-85T>G (n.*277-85T>G) c.-4294966949+879T>G n.165-85T>G c.117-3667T>G (n.117-3667T>G) c.-47-85T>G (n.-47-85T>G) n.883-85T>G n.166-85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899864T= | CA2372524418 | GNAS | c.2142-3667T= (n.2142-3667T=) c.*116-3667T= (n.*116-3667T=) c.2187-85T= (n.2187-85T=) c.854-3664T= (n.854-3664T=) c.36-3664T= (n.36-3664T=) c.*99+879T= (n.*99+879T=) c.80+879T= (n.80+879T=) c.257+879T= (n.257+879T=) c.36-3667T= (n.36-3667T=) n.756-85T= c.2186+879T= (n.2186+879T=) n.2183+879T= c.-71+702T= (n.-71+702T=) n.2586-3667T= c.1027+879T= (n.1027+879T=) n.2635+879T= c.161+879T= (n.161+879T=) c.213-85T= (n.213-85T=) c.*116-3664T= (n.*116-3664T=) c.983-3664T= (n.983-3664T=) c.*86-85T= (n.*86-85T=) n.341-85T= c.128+879T= (n.128+879T=) c.213-3667T= (n.213-3667T=) c.93+8045T= (n.93+8045T=) c.*160+879T= (n.*160+879T=) c.180-85T= (n.180-85T=) c.305+879T= (n.305+879T=) c.258-85T= (n.258-85T=) c.213-3664T= (n.213-3664T=) c.*161-85T= (n.*161-85T=) c.2142-3664T= (n.2142-3664T=) c.457-3667T= c.275-85T= c.301-3667T= c.617-3664T= (n.617-3664T=) n.221-3664T= n.332-3664T= n.2473+879T= n.185+879T= n.525-85T= n.196-3664T= n.272+879T= n.124-3664T= n.374+879T= n.328+879T= n.509+879T= n.247-3667T= n.372+879T= n.268-3664T= n.273+879T= n.257-3667T= n.174+879T= n.1442-85T= n.332-3667T= n.567+879T= n.201-85T= n.500-3664T= n.489-3664T= n.114-3664T= n.347+879T= n.607-85T= n.206-3664T= n.351-85T= n.1546+879T= c.*118+879T= (n.*118+879T=) c.*277-85T= (n.*277-85T=) c.-4294966949+879T= n.165-85T= c.117-3667T= (n.117-3667T=) c.-47-85T= (n.-47-85T=) n.883-85T= n.166-85T= | |
| 20 | g.58899865C= | CA2372524419 | GNAS | c.2142-3666C= (n.2142-3666C=) c.*116-3666C= (n.*116-3666C=) c.2187-84C= (n.2187-84C=) c.854-3663C= (n.854-3663C=) c.36-3663C= (n.36-3663C=) c.*99+880C= (n.*99+880C=) c.80+880C= (n.80+880C=) c.257+880C= (n.257+880C=) c.36-3666C= (n.36-3666C=) n.756-84C= c.2186+880C= (n.2186+880C=) n.2183+880C= c.-71+703C= (n.-71+703C=) n.2586-3666C= c.1027+880C= (n.1027+880C=) n.2635+880C= c.161+880C= (n.161+880C=) c.213-84C= (n.213-84C=) c.*116-3663C= (n.*116-3663C=) c.983-3663C= (n.983-3663C=) c.*86-84C= (n.*86-84C=) n.341-84C= c.128+880C= (n.128+880C=) c.213-3666C= (n.213-3666C=) c.93+8046C= (n.93+8046C=) c.*160+880C= (n.*160+880C=) c.180-84C= (n.180-84C=) c.305+880C= (n.305+880C=) c.258-84C= (n.258-84C=) c.213-3663C= (n.213-3663C=) c.*161-84C= (n.*161-84C=) c.2142-3663C= (n.2142-3663C=) c.457-3666C= c.275-84C= c.301-3666C= c.617-3663C= (n.617-3663C=) n.221-3663C= n.332-3663C= n.2473+880C= n.185+880C= n.525-84C= n.196-3663C= n.272+880C= n.124-3663C= n.374+880C= n.328+880C= n.509+880C= n.247-3666C= n.372+880C= n.268-3663C= n.273+880C= n.257-3666C= n.174+880C= n.1442-84C= n.332-3666C= n.567+880C= n.201-84C= n.500-3663C= n.489-3663C= n.114-3663C= n.347+880C= n.607-84C= n.206-3663C= n.351-84C= n.1546+880C= c.*118+880C= (n.*118+880C=) c.*277-84C= (n.*277-84C=) c.-4294966949+880C= n.165-84C= c.117-3666C= (n.117-3666C=) c.-47-84C= (n.-47-84C=) n.883-84C= n.166-84C= | |
| 20 | g.58899865C>T | CA316329829 | GNAS | c.2142-3666C>T (n.2142-3666C>T) c.*116-3666C>T (n.*116-3666C>T) c.2187-84C>T (n.2187-84C>T) c.854-3663C>T (n.854-3663C>T) c.36-3663C>T (n.36-3663C>T) c.*99+880C>T (n.*99+880C>T) c.80+880C>T (n.80+880C>T) c.257+880C>T (n.257+880C>T) c.36-3666C>T (n.36-3666C>T) n.756-84C>T c.2186+880C>T (n.2186+880C>T) n.2183+880C>T c.-71+703C>T (n.-71+703C>T) n.2586-3666C>T c.1027+880C>T (n.1027+880C>T) n.2635+880C>T c.161+880C>T (n.161+880C>T) c.213-84C>T (n.213-84C>T) c.*116-3663C>T (n.*116-3663C>T) c.983-3663C>T (n.983-3663C>T) c.*86-84C>T (n.*86-84C>T) n.341-84C>T c.128+880C>T (n.128+880C>T) c.213-3666C>T (n.213-3666C>T) c.93+8046C>T (n.93+8046C>T) c.*160+880C>T (n.*160+880C>T) c.180-84C>T (n.180-84C>T) c.305+880C>T (n.305+880C>T) c.258-84C>T (n.258-84C>T) c.213-3663C>T (n.213-3663C>T) c.*161-84C>T (n.*161-84C>T) c.2142-3663C>T (n.2142-3663C>T) c.457-3666C>T c.275-84C>T c.301-3666C>T c.617-3663C>T (n.617-3663C>T) n.221-3663C>T n.332-3663C>T n.2473+880C>T n.185+880C>T n.525-84C>T n.196-3663C>T n.272+880C>T n.124-3663C>T n.374+880C>T n.328+880C>T n.509+880C>T n.247-3666C>T n.372+880C>T n.268-3663C>T n.273+880C>T n.257-3666C>T n.174+880C>T n.1442-84C>T n.332-3666C>T n.567+880C>T n.201-84C>T n.500-3663C>T n.489-3663C>T n.114-3663C>T n.347+880C>T n.607-84C>T n.206-3663C>T n.351-84C>T n.1546+880C>T c.*118+880C>T (n.*118+880C>T) c.*277-84C>T (n.*277-84C>T) c.-4294966949+880C>T n.165-84C>T c.117-3666C>T (n.117-3666C>T) c.-47-84C>T (n.-47-84C>T) n.883-84C>T n.166-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899867G>T | CA2653524663 | GNAS | c.2142-3664G>T (n.2142-3664G>T) c.*116-3664G>T (n.*116-3664G>T) c.2187-82G>T (n.2187-82G>T) c.854-3661G>T (n.854-3661G>T) c.36-3661G>T (n.36-3661G>T) c.*99+882G>T (n.*99+882G>T) c.80+882G>T (n.80+882G>T) c.257+882G>T (n.257+882G>T) c.36-3664G>T (n.36-3664G>T) n.756-82G>T c.2186+882G>T (n.2186+882G>T) n.2183+882G>T c.-71+705G>T (n.-71+705G>T) n.2586-3664G>T c.1027+882G>T (n.1027+882G>T) n.2635+882G>T c.161+882G>T (n.161+882G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.*116-3661G>T (n.*116-3661G>T) c.983-3661G>T (n.983-3661G>T) c.*86-82G>T (n.*86-82G>T) n.341-82G>T c.128+882G>T (n.128+882G>T) c.213-3664G>T (n.213-3664G>T) c.93+8048G>T (n.93+8048G>T) c.*160+882G>T (n.*160+882G>T) c.180-82G>T (n.180-82G>T) c.305+882G>T (n.305+882G>T) c.258-82G>T (n.258-82G>T) c.213-3661G>T (n.213-3661G>T) c.*161-82G>T (n.*161-82G>T) c.2142-3661G>T (n.2142-3661G>T) c.457-3664G>T c.275-82G>T c.301-3664G>T c.617-3661G>T (n.617-3661G>T) n.221-3661G>T n.332-3661G>T n.2473+882G>T n.185+882G>T n.525-82G>T n.196-3661G>T n.272+882G>T n.124-3661G>T n.374+882G>T n.328+882G>T n.509+882G>T n.247-3664G>T n.372+882G>T n.268-3661G>T n.273+882G>T n.257-3664G>T n.174+882G>T n.1442-82G>T n.332-3664G>T n.567+882G>T n.201-82G>T n.500-3661G>T n.489-3661G>T n.114-3661G>T n.347+882G>T n.607-82G>T n.206-3661G>T n.351-82G>T n.1546+882G>T c.*118+882G>T (n.*118+882G>T) c.*277-82G>T (n.*277-82G>T) c.-4294966949+882G>T n.165-82G>T c.117-3664G>T (n.117-3664G>T) c.-47-82G>T (n.-47-82G>T) n.883-82G>T n.166-82G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899868T>A | CA2530796893 | GNAS | c.2142-3663T>A (n.2142-3663T>A) c.*116-3663T>A (n.*116-3663T>A) c.2187-81T>A (n.2187-81T>A) c.854-3660T>A (n.854-3660T>A) c.36-3660T>A (n.36-3660T>A) c.*99+883T>A (n.*99+883T>A) c.80+883T>A (n.80+883T>A) c.257+883T>A (n.257+883T>A) c.36-3663T>A (n.36-3663T>A) n.756-81T>A c.2186+883T>A (n.2186+883T>A) n.2183+883T>A c.-71+706T>A (n.-71+706T>A) n.2586-3663T>A c.1027+883T>A (n.1027+883T>A) n.2635+883T>A c.161+883T>A (n.161+883T>A) c.213-81T>A (n.213-81T>A) c.*116-3660T>A (n.*116-3660T>A) c.983-3660T>A (n.983-3660T>A) c.*86-81T>A (n.*86-81T>A) n.341-81T>A c.128+883T>A (n.128+883T>A) c.213-3663T>A (n.213-3663T>A) c.93+8049T>A (n.93+8049T>A) c.*160+883T>A (n.*160+883T>A) c.180-81T>A (n.180-81T>A) c.305+883T>A (n.305+883T>A) c.258-81T>A (n.258-81T>A) c.213-3660T>A (n.213-3660T>A) c.*161-81T>A (n.*161-81T>A) c.2142-3660T>A (n.2142-3660T>A) c.457-3663T>A c.275-81T>A c.301-3663T>A c.617-3660T>A (n.617-3660T>A) n.221-3660T>A n.332-3660T>A n.2473+883T>A n.185+883T>A n.525-81T>A n.196-3660T>A n.272+883T>A n.124-3660T>A n.374+883T>A n.328+883T>A n.509+883T>A n.247-3663T>A n.372+883T>A n.268-3660T>A n.273+883T>A n.257-3663T>A n.174+883T>A n.1442-81T>A n.332-3663T>A n.567+883T>A n.201-81T>A n.500-3660T>A n.489-3660T>A n.114-3660T>A n.347+883T>A n.607-81T>A n.206-3660T>A n.351-81T>A n.1546+883T>A c.*118+883T>A (n.*118+883T>A) c.*277-81T>A (n.*277-81T>A) c.-4294966949+883T>A n.165-81T>A c.117-3663T>A (n.117-3663T>A) c.-47-81T>A (n.-47-81T>A) n.883-81T>A n.166-81T>A | |
| 20 | g.58899869G>T | CA2653524665 | GNAS | c.2142-3662G>T (n.2142-3662G>T) c.*116-3662G>T (n.*116-3662G>T) c.2187-80G>T (n.2187-80G>T) c.854-3659G>T (n.854-3659G>T) c.36-3659G>T (n.36-3659G>T) c.*99+884G>T (n.*99+884G>T) c.80+884G>T (n.80+884G>T) c.257+884G>T (n.257+884G>T) c.36-3662G>T (n.36-3662G>T) n.756-80G>T c.2186+884G>T (n.2186+884G>T) n.2183+884G>T c.-71+707G>T (n.-71+707G>T) n.2586-3662G>T c.1027+884G>T (n.1027+884G>T) n.2635+884G>T c.161+884G>T (n.161+884G>T) c.213-80G>T (n.213-80G>T) c.*116-3659G>T (n.*116-3659G>T) c.983-3659G>T (n.983-3659G>T) c.*86-80G>T (n.*86-80G>T) n.341-80G>T c.128+884G>T (n.128+884G>T) c.213-3662G>T (n.213-3662G>T) c.93+8050G>T (n.93+8050G>T) c.*160+884G>T (n.*160+884G>T) c.180-80G>T (n.180-80G>T) c.305+884G>T (n.305+884G>T) c.258-80G>T (n.258-80G>T) c.213-3659G>T (n.213-3659G>T) c.*161-80G>T (n.*161-80G>T) c.2142-3659G>T (n.2142-3659G>T) c.457-3662G>T c.275-80G>T c.301-3662G>T c.617-3659G>T (n.617-3659G>T) n.221-3659G>T n.332-3659G>T n.2473+884G>T n.185+884G>T n.525-80G>T n.196-3659G>T n.272+884G>T n.124-3659G>T n.374+884G>T n.328+884G>T n.509+884G>T n.247-3662G>T n.372+884G>T n.268-3659G>T n.273+884G>T n.257-3662G>T n.174+884G>T n.1442-80G>T n.332-3662G>T n.567+884G>T n.201-80G>T n.500-3659G>T n.489-3659G>T n.114-3659G>T n.347+884G>T n.607-80G>T n.206-3659G>T n.351-80G>T n.1546+884G>T c.*118+884G>T (n.*118+884G>T) c.*277-80G>T (n.*277-80G>T) c.-4294966949+884G>T n.165-80G>T c.117-3662G>T (n.117-3662G>T) c.-47-80G>T (n.-47-80G>T) n.883-80G>T n.166-80G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899870G>A | CA2653524666 | GNAS | c.2142-3661G>A (n.2142-3661G>A) c.*116-3661G>A (n.*116-3661G>A) c.2187-79G>A (n.2187-79G>A) c.854-3658G>A (n.854-3658G>A) c.36-3658G>A (n.36-3658G>A) c.*99+885G>A (n.*99+885G>A) c.80+885G>A (n.80+885G>A) c.257+885G>A (n.257+885G>A) c.36-3661G>A (n.36-3661G>A) n.756-79G>A c.2186+885G>A (n.2186+885G>A) n.2183+885G>A c.-71+708G>A (n.-71+708G>A) n.2586-3661G>A c.1027+885G>A (n.1027+885G>A) n.2635+885G>A c.161+885G>A (n.161+885G>A) c.213-79G>A (n.213-79G>A) c.*116-3658G>A (n.*116-3658G>A) c.983-3658G>A (n.983-3658G>A) c.*86-79G>A (n.*86-79G>A) n.341-79G>A c.128+885G>A (n.128+885G>A) c.213-3661G>A (n.213-3661G>A) c.93+8051G>A (n.93+8051G>A) c.*160+885G>A (n.*160+885G>A) c.180-79G>A (n.180-79G>A) c.305+885G>A (n.305+885G>A) c.258-79G>A (n.258-79G>A) c.213-3658G>A (n.213-3658G>A) c.*161-79G>A (n.*161-79G>A) c.2142-3658G>A (n.2142-3658G>A) c.457-3661G>A c.275-79G>A c.301-3661G>A c.617-3658G>A (n.617-3658G>A) n.221-3658G>A n.332-3658G>A n.2473+885G>A n.185+885G>A n.525-79G>A n.196-3658G>A n.272+885G>A n.124-3658G>A n.374+885G>A n.328+885G>A n.509+885G>A n.247-3661G>A n.372+885G>A n.268-3658G>A n.273+885G>A n.257-3661G>A n.174+885G>A n.1442-79G>A n.332-3661G>A n.567+885G>A n.201-79G>A n.500-3658G>A n.489-3658G>A n.114-3658G>A n.347+885G>A n.607-79G>A n.206-3658G>A n.351-79G>A n.1546+885G>A c.*118+885G>A (n.*118+885G>A) c.*277-79G>A (n.*277-79G>A) c.-4294966949+885G>A n.165-79G>A c.117-3661G>A (n.117-3661G>A) c.-47-79G>A (n.-47-79G>A) n.883-79G>A n.166-79G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899870G>T | CA2653524667 | GNAS | c.2142-3661G>T (n.2142-3661G>T) c.*116-3661G>T (n.*116-3661G>T) c.2187-79G>T (n.2187-79G>T) c.854-3658G>T (n.854-3658G>T) c.36-3658G>T (n.36-3658G>T) c.*99+885G>T (n.*99+885G>T) c.80+885G>T (n.80+885G>T) c.257+885G>T (n.257+885G>T) c.36-3661G>T (n.36-3661G>T) n.756-79G>T c.2186+885G>T (n.2186+885G>T) n.2183+885G>T c.-71+708G>T (n.-71+708G>T) n.2586-3661G>T c.1027+885G>T (n.1027+885G>T) n.2635+885G>T c.161+885G>T (n.161+885G>T) c.213-79G>T (n.213-79G>T) c.*116-3658G>T (n.*116-3658G>T) c.983-3658G>T (n.983-3658G>T) c.*86-79G>T (n.*86-79G>T) n.341-79G>T c.128+885G>T (n.128+885G>T) c.213-3661G>T (n.213-3661G>T) c.93+8051G>T (n.93+8051G>T) c.*160+885G>T (n.*160+885G>T) c.180-79G>T (n.180-79G>T) c.305+885G>T (n.305+885G>T) c.258-79G>T (n.258-79G>T) c.213-3658G>T (n.213-3658G>T) c.*161-79G>T (n.*161-79G>T) c.2142-3658G>T (n.2142-3658G>T) c.457-3661G>T c.275-79G>T c.301-3661G>T c.617-3658G>T (n.617-3658G>T) n.221-3658G>T n.332-3658G>T n.2473+885G>T n.185+885G>T n.525-79G>T n.196-3658G>T n.272+885G>T n.124-3658G>T n.374+885G>T n.328+885G>T n.509+885G>T n.247-3661G>T n.372+885G>T n.268-3658G>T n.273+885G>T n.257-3661G>T n.174+885G>T n.1442-79G>T n.332-3661G>T n.567+885G>T n.201-79G>T n.500-3658G>T n.489-3658G>T n.114-3658G>T n.347+885G>T n.607-79G>T n.206-3658G>T n.351-79G>T n.1546+885G>T c.*118+885G>T (n.*118+885G>T) c.*277-79G>T (n.*277-79G>T) c.-4294966949+885G>T n.165-79G>T c.117-3661G>T (n.117-3661G>T) c.-47-79G>T (n.-47-79G>T) n.883-79G>T n.166-79G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899872C>A | CA2736847173 | GNAS | c.2142-3659C>A (n.2142-3659C>A) c.*116-3659C>A (n.*116-3659C>A) c.2187-77C>A (n.2187-77C>A) c.854-3656C>A (n.854-3656C>A) c.36-3656C>A (n.36-3656C>A) c.*99+887C>A (n.*99+887C>A) c.80+887C>A (n.80+887C>A) c.257+887C>A (n.257+887C>A) c.36-3659C>A (n.36-3659C>A) n.756-77C>A c.2186+887C>A (n.2186+887C>A) n.2183+887C>A c.-71+710C>A (n.-71+710C>A) n.2586-3659C>A c.1027+887C>A (n.1027+887C>A) n.2635+887C>A c.161+887C>A (n.161+887C>A) c.213-77C>A (n.213-77C>A) c.*116-3656C>A (n.*116-3656C>A) c.983-3656C>A (n.983-3656C>A) c.*86-77C>A (n.*86-77C>A) n.341-77C>A c.128+887C>A (n.128+887C>A) c.213-3659C>A (n.213-3659C>A) c.93+8053C>A (n.93+8053C>A) c.*160+887C>A (n.*160+887C>A) c.180-77C>A (n.180-77C>A) c.305+887C>A (n.305+887C>A) c.258-77C>A (n.258-77C>A) c.213-3656C>A (n.213-3656C>A) c.*161-77C>A (n.*161-77C>A) c.2142-3656C>A (n.2142-3656C>A) c.457-3659C>A c.275-77C>A c.301-3659C>A c.617-3656C>A (n.617-3656C>A) n.221-3656C>A n.332-3656C>A n.2473+887C>A n.185+887C>A n.525-77C>A n.196-3656C>A n.272+887C>A n.124-3656C>A n.374+887C>A n.328+887C>A n.509+887C>A n.247-3659C>A n.372+887C>A n.268-3656C>A n.273+887C>A n.257-3659C>A n.174+887C>A n.1442-77C>A n.332-3659C>A n.567+887C>A n.201-77C>A n.500-3656C>A n.489-3656C>A n.114-3656C>A n.347+887C>A n.607-77C>A n.206-3656C>A n.351-77C>A n.1546+887C>A c.*118+887C>A (n.*118+887C>A) c.*277-77C>A (n.*277-77C>A) c.-4294966949+887C>A n.165-77C>A c.117-3659C>A (n.117-3659C>A) c.-47-77C>A (n.-47-77C>A) n.883-77C>A n.166-77C>A | dbSNP |
| 20 | g.58899872C= | CA2372524420 | GNAS | c.2142-3659C= (n.2142-3659C=) c.*116-3659C= (n.*116-3659C=) c.2187-77C= (n.2187-77C=) c.854-3656C= (n.854-3656C=) c.36-3656C= (n.36-3656C=) c.*99+887C= (n.*99+887C=) c.80+887C= (n.80+887C=) c.257+887C= (n.257+887C=) c.36-3659C= (n.36-3659C=) n.756-77C= c.2186+887C= (n.2186+887C=) n.2183+887C= c.-71+710C= (n.-71+710C=) n.2586-3659C= c.1027+887C= (n.1027+887C=) n.2635+887C= c.161+887C= (n.161+887C=) c.213-77C= (n.213-77C=) c.*116-3656C= (n.*116-3656C=) c.983-3656C= (n.983-3656C=) c.*86-77C= (n.*86-77C=) n.341-77C= c.128+887C= (n.128+887C=) c.213-3659C= (n.213-3659C=) c.93+8053C= (n.93+8053C=) c.*160+887C= (n.*160+887C=) c.180-77C= (n.180-77C=) c.305+887C= (n.305+887C=) c.258-77C= (n.258-77C=) c.213-3656C= (n.213-3656C=) c.*161-77C= (n.*161-77C=) c.2142-3656C= (n.2142-3656C=) c.457-3659C= c.275-77C= c.301-3659C= c.617-3656C= (n.617-3656C=) n.221-3656C= n.332-3656C= n.2473+887C= n.185+887C= n.525-77C= n.196-3656C= n.272+887C= n.124-3656C= n.374+887C= n.328+887C= n.509+887C= n.247-3659C= n.372+887C= n.268-3656C= n.273+887C= n.257-3659C= n.174+887C= n.1442-77C= n.332-3659C= n.567+887C= n.201-77C= n.500-3656C= n.489-3656C= n.114-3656C= n.347+887C= n.607-77C= n.206-3656C= n.351-77C= n.1546+887C= c.*118+887C= (n.*118+887C=) c.*277-77C= (n.*277-77C=) c.-4294966949+887C= n.165-77C= c.117-3659C= (n.117-3659C=) c.-47-77C= (n.-47-77C=) n.883-77C= n.166-77C= | |
| 20 | g.58899872C>T | CA636225767 | GNAS | c.2142-3659C>T (n.2142-3659C>T) c.*116-3659C>T (n.*116-3659C>T) c.2187-77C>T (n.2187-77C>T) c.854-3656C>T (n.854-3656C>T) c.36-3656C>T (n.36-3656C>T) c.*99+887C>T (n.*99+887C>T) c.80+887C>T (n.80+887C>T) c.257+887C>T (n.257+887C>T) c.36-3659C>T (n.36-3659C>T) n.756-77C>T c.2186+887C>T (n.2186+887C>T) n.2183+887C>T c.-71+710C>T (n.-71+710C>T) n.2586-3659C>T c.1027+887C>T (n.1027+887C>T) n.2635+887C>T c.161+887C>T (n.161+887C>T) c.213-77C>T (n.213-77C>T) c.*116-3656C>T (n.*116-3656C>T) c.983-3656C>T (n.983-3656C>T) c.*86-77C>T (n.*86-77C>T) n.341-77C>T c.128+887C>T (n.128+887C>T) c.213-3659C>T (n.213-3659C>T) c.93+8053C>T (n.93+8053C>T) c.*160+887C>T (n.*160+887C>T) c.180-77C>T (n.180-77C>T) c.305+887C>T (n.305+887C>T) c.258-77C>T (n.258-77C>T) c.213-3656C>T (n.213-3656C>T) c.*161-77C>T (n.*161-77C>T) c.2142-3656C>T (n.2142-3656C>T) c.457-3659C>T c.275-77C>T c.301-3659C>T c.617-3656C>T (n.617-3656C>T) n.221-3656C>T n.332-3656C>T n.2473+887C>T n.185+887C>T n.525-77C>T n.196-3656C>T n.272+887C>T n.124-3656C>T n.374+887C>T n.328+887C>T n.509+887C>T n.247-3659C>T n.372+887C>T n.268-3656C>T n.273+887C>T n.257-3659C>T n.174+887C>T n.1442-77C>T n.332-3659C>T n.567+887C>T n.201-77C>T n.500-3656C>T n.489-3656C>T n.114-3656C>T n.347+887C>T n.607-77C>T n.206-3656C>T n.351-77C>T n.1546+887C>T c.*118+887C>T (n.*118+887C>T) c.*277-77C>T (n.*277-77C>T) c.-4294966949+887C>T n.165-77C>T c.117-3659C>T (n.117-3659C>T) c.-47-77C>T (n.-47-77C>T) n.883-77C>T n.166-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899872_58899877delinsCGGGGA | CA2372524421 | GNAS | c.2142-3659_2142-3654delinsCGGGGA (n.2142-3659_2142-3654delinsCGGGGA) c.*116-3659_*116-3654delinsCGGGGA (n.*116-3659_*116-3654delinsCGGGGA) c.2187-77_2187-72delinsCGGGGA (n.2187-77_2187-72delinsCGGGGA) c.854-3656_854-3651delinsCGGGGA (n.854-3656_854-3651delinsCGGGGA) c.36-3656_36-3651delinsCGGGGA (n.36-3656_36-3651delinsCGGGGA) c.*99+887_*99+892delinsCGGGGA (n.*99+887_*99+892delinsCGGGGA) c.80+887_80+892delinsCGGGGA (n.80+887_80+892delinsCGGGGA) c.257+887_257+892delinsCGGGGA (n.257+887_257+892delinsCGGGGA) c.36-3659_36-3654delinsCGGGGA (n.36-3659_36-3654delinsCGGGGA) n.756-77_756-72delinsCGGGGA c.2186+887_2186+892delinsCGGGGA (n.2186+887_2186+892delinsCGGGGA) n.2183+887_2183+892delinsCGGGGA c.-71+710_-71+715delinsCGGGGA (n.-71+710_-71+715delinsCGGGGA) n.2586-3659_2586-3654delinsCGGGGA c.1027+887_1027+892delinsCGGGGA (n.1027+887_1027+892delinsCGGGGA) n.2635+887_2635+892delinsCGGGGA c.161+887_161+892delinsCGGGGA (n.161+887_161+892delinsCGGGGA) c.213-77_213-72delinsCGGGGA (n.213-77_213-72delinsCGGGGA) c.*116-3656_*116-3651delinsCGGGGA (n.*116-3656_*116-3651delinsCGGGGA) c.983-3656_983-3651delinsCGGGGA (n.983-3656_983-3651delinsCGGGGA) c.*86-77_*86-72delinsCGGGGA (n.*86-77_*86-72delinsCGGGGA) n.341-77_341-72delinsCGGGGA c.128+887_128+892delinsCGGGGA (n.128+887_128+892delinsCGGGGA) c.213-3659_213-3654delinsCGGGGA (n.213-3659_213-3654delinsCGGGGA) c.93+8053_93+8058delinsCGGGGA (n.93+8053_93+8058delinsCGGGGA) c.*160+887_*160+892delinsCGGGGA (n.*160+887_*160+892delinsCGGGGA) c.180-77_180-72delinsCGGGGA (n.180-77_180-72delinsCGGGGA) c.305+887_305+892delinsCGGGGA (n.305+887_305+892delinsCGGGGA) c.258-77_258-72delinsCGGGGA (n.258-77_258-72delinsCGGGGA) c.213-3656_213-3651delinsCGGGGA (n.213-3656_213-3651delinsCGGGGA) c.*161-77_*161-72delinsCGGGGA (n.*161-77_*161-72delinsCGGGGA) c.2142-3656_2142-3651delinsCGGGGA (n.2142-3656_2142-3651delinsCGGGGA) c.457-3659_457-3654delinsCGGGGA c.275-77_275-72delinsCGGGGA c.301-3659_301-3654delinsCGGGGA c.617-3656_617-3651delinsCGGGGA (n.617-3656_617-3651delinsCGGGGA) n.221-3656_221-3651delinsCGGGGA n.332-3656_332-3651delinsCGGGGA n.2473+887_2473+892delinsCGGGGA n.185+887_185+892delinsCGGGGA n.525-77_525-72delinsCGGGGA n.196-3656_196-3651delinsCGGGGA n.272+887_272+892delinsCGGGGA n.124-3656_124-3651delinsCGGGGA n.374+887_374+892delinsCGGGGA n.328+887_328+892delinsCGGGGA n.509+887_509+892delinsCGGGGA n.247-3659_247-3654delinsCGGGGA n.372+887_372+892delinsCGGGGA n.268-3656_268-3651delinsCGGGGA n.273+887_273+892delinsCGGGGA n.257-3659_257-3654delinsCGGGGA n.174+887_174+892delinsCGGGGA n.1442-77_1442-72delinsCGGGGA n.332-3659_332-3654delinsCGGGGA n.567+887_567+892delinsCGGGGA n.201-77_201-72delinsCGGGGA n.500-3656_500-3651delinsCGGGGA n.489-3656_489-3651delinsCGGGGA n.114-3656_114-3651delinsCGGGGA n.347+887_347+892delinsCGGGGA n.607-77_607-72delinsCGGGGA n.206-3656_206-3651delinsCGGGGA n.351-77_351-72delinsCGGGGA n.1546+887_1546+892delinsCGGGGA c.*118+887_*118+892delinsCGGGGA (n.*118+887_*118+892delinsCGGGGA) c.*277-77_*277-72delinsCGGGGA (n.*277-77_*277-72delinsCGGGGA) c.-4294966949+887_-4294966949+892delinsCGGGGA n.165-77_165-72delinsCGGGGA c.117-3659_117-3654delinsCGGGGA (n.117-3659_117-3654delinsCGGGGA) c.-47-77_-47-72delinsCGGGGA (n.-47-77_-47-72delinsCGGGGA) n.883-77_883-72delinsCGGGGA n.166-77_166-72delinsCGGGGA | |
| 20 | g.58899873G>A | CA1018914750 | GNAS | c.2142-3658G>A (n.2142-3658G>A) c.*116-3658G>A (n.*116-3658G>A) c.2187-76G>A (n.2187-76G>A) c.854-3655G>A (n.854-3655G>A) c.36-3655G>A (n.36-3655G>A) c.*99+888G>A (n.*99+888G>A) c.80+888G>A (n.80+888G>A) c.257+888G>A (n.257+888G>A) c.36-3658G>A (n.36-3658G>A) n.756-76G>A c.2186+888G>A (n.2186+888G>A) n.2183+888G>A c.-71+711G>A (n.-71+711G>A) n.2586-3658G>A c.1027+888G>A (n.1027+888G>A) n.2635+888G>A c.161+888G>A (n.161+888G>A) c.213-76G>A (n.213-76G>A) c.*116-3655G>A (n.*116-3655G>A) c.983-3655G>A (n.983-3655G>A) c.*86-76G>A (n.*86-76G>A) n.341-76G>A c.128+888G>A (n.128+888G>A) c.213-3658G>A (n.213-3658G>A) c.93+8054G>A (n.93+8054G>A) c.*160+888G>A (n.*160+888G>A) c.180-76G>A (n.180-76G>A) c.305+888G>A (n.305+888G>A) c.258-76G>A (n.258-76G>A) c.213-3655G>A (n.213-3655G>A) c.*161-76G>A (n.*161-76G>A) c.2142-3655G>A (n.2142-3655G>A) c.457-3658G>A c.275-76G>A c.301-3658G>A c.617-3655G>A (n.617-3655G>A) n.221-3655G>A n.332-3655G>A n.2473+888G>A n.185+888G>A n.525-76G>A n.196-3655G>A n.272+888G>A n.124-3655G>A n.374+888G>A n.328+888G>A n.509+888G>A n.247-3658G>A n.372+888G>A n.268-3655G>A n.273+888G>A n.257-3658G>A n.174+888G>A n.1442-76G>A n.332-3658G>A n.567+888G>A n.201-76G>A n.500-3655G>A n.489-3655G>A n.114-3655G>A n.347+888G>A n.607-76G>A n.206-3655G>A n.351-76G>A n.1546+888G>A c.*118+888G>A (n.*118+888G>A) c.*277-76G>A (n.*277-76G>A) c.-4294966949+888G>A n.165-76G>A c.117-3658G>A (n.117-3658G>A) c.-47-76G>A (n.-47-76G>A) n.883-76G>A n.166-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899873G>C | CA2653524671 | GNAS | c.2142-3658G>C (n.2142-3658G>C) c.*116-3658G>C (n.*116-3658G>C) c.2187-76G>C (n.2187-76G>C) c.854-3655G>C (n.854-3655G>C) c.36-3655G>C (n.36-3655G>C) c.*99+888G>C (n.*99+888G>C) c.80+888G>C (n.80+888G>C) c.257+888G>C (n.257+888G>C) c.36-3658G>C (n.36-3658G>C) n.756-76G>C c.2186+888G>C (n.2186+888G>C) n.2183+888G>C c.-71+711G>C (n.-71+711G>C) n.2586-3658G>C c.1027+888G>C (n.1027+888G>C) n.2635+888G>C c.161+888G>C (n.161+888G>C) c.213-76G>C (n.213-76G>C) c.*116-3655G>C (n.*116-3655G>C) c.983-3655G>C (n.983-3655G>C) c.*86-76G>C (n.*86-76G>C) n.341-76G>C c.128+888G>C (n.128+888G>C) c.213-3658G>C (n.213-3658G>C) c.93+8054G>C (n.93+8054G>C) c.*160+888G>C (n.*160+888G>C) c.180-76G>C (n.180-76G>C) c.305+888G>C (n.305+888G>C) c.258-76G>C (n.258-76G>C) c.213-3655G>C (n.213-3655G>C) c.*161-76G>C (n.*161-76G>C) c.2142-3655G>C (n.2142-3655G>C) c.457-3658G>C c.275-76G>C c.301-3658G>C c.617-3655G>C (n.617-3655G>C) n.221-3655G>C n.332-3655G>C n.2473+888G>C n.185+888G>C n.525-76G>C n.196-3655G>C n.272+888G>C n.124-3655G>C n.374+888G>C n.328+888G>C n.509+888G>C n.247-3658G>C n.372+888G>C n.268-3655G>C n.273+888G>C n.257-3658G>C n.174+888G>C n.1442-76G>C n.332-3658G>C n.567+888G>C n.201-76G>C n.500-3655G>C n.489-3655G>C n.114-3655G>C n.347+888G>C n.607-76G>C n.206-3655G>C n.351-76G>C n.1546+888G>C c.*118+888G>C (n.*118+888G>C) c.*277-76G>C (n.*277-76G>C) c.-4294966949+888G>C n.165-76G>C c.117-3658G>C (n.117-3658G>C) c.-47-76G>C (n.-47-76G>C) n.883-76G>C n.166-76G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899873G= | CA2372524422 | GNAS | c.2142-3658G= (n.2142-3658G=) c.*116-3658G= (n.*116-3658G=) c.2187-76G= (n.2187-76G=) c.854-3655G= (n.854-3655G=) c.36-3655G= (n.36-3655G=) c.*99+888G= (n.*99+888G=) c.80+888G= (n.80+888G=) c.257+888G= (n.257+888G=) c.36-3658G= (n.36-3658G=) n.756-76G= c.2186+888G= (n.2186+888G=) n.2183+888G= c.-71+711G= (n.-71+711G=) n.2586-3658G= c.1027+888G= (n.1027+888G=) n.2635+888G= c.161+888G= (n.161+888G=) c.213-76G= (n.213-76G=) c.*116-3655G= (n.*116-3655G=) c.983-3655G= (n.983-3655G=) c.*86-76G= (n.*86-76G=) n.341-76G= c.128+888G= (n.128+888G=) c.213-3658G= (n.213-3658G=) c.93+8054G= (n.93+8054G=) c.*160+888G= (n.*160+888G=) c.180-76G= (n.180-76G=) c.305+888G= (n.305+888G=) c.258-76G= (n.258-76G=) c.213-3655G= (n.213-3655G=) c.*161-76G= (n.*161-76G=) c.2142-3655G= (n.2142-3655G=) c.457-3658G= c.275-76G= c.301-3658G= c.617-3655G= (n.617-3655G=) n.221-3655G= n.332-3655G= n.2473+888G= n.185+888G= n.525-76G= n.196-3655G= n.272+888G= n.124-3655G= n.374+888G= n.328+888G= n.509+888G= n.247-3658G= n.372+888G= n.268-3655G= n.273+888G= n.257-3658G= n.174+888G= n.1442-76G= n.332-3658G= n.567+888G= n.201-76G= n.500-3655G= n.489-3655G= n.114-3655G= n.347+888G= n.607-76G= n.206-3655G= n.351-76G= n.1546+888G= c.*118+888G= (n.*118+888G=) c.*277-76G= (n.*277-76G=) c.-4294966949+888G= n.165-76G= c.117-3658G= (n.117-3658G=) c.-47-76G= (n.-47-76G=) n.883-76G= n.166-76G= | |
| 20 | g.58899873G>T | CA2653524672 | GNAS | c.2142-3658G>T (n.2142-3658G>T) c.*116-3658G>T (n.*116-3658G>T) c.2187-76G>T (n.2187-76G>T) c.854-3655G>T (n.854-3655G>T) c.36-3655G>T (n.36-3655G>T) c.*99+888G>T (n.*99+888G>T) c.80+888G>T (n.80+888G>T) c.257+888G>T (n.257+888G>T) c.36-3658G>T (n.36-3658G>T) n.756-76G>T c.2186+888G>T (n.2186+888G>T) n.2183+888G>T c.-71+711G>T (n.-71+711G>T) n.2586-3658G>T c.1027+888G>T (n.1027+888G>T) n.2635+888G>T c.161+888G>T (n.161+888G>T) c.213-76G>T (n.213-76G>T) c.*116-3655G>T (n.*116-3655G>T) c.983-3655G>T (n.983-3655G>T) c.*86-76G>T (n.*86-76G>T) n.341-76G>T c.128+888G>T (n.128+888G>T) c.213-3658G>T (n.213-3658G>T) c.93+8054G>T (n.93+8054G>T) c.*160+888G>T (n.*160+888G>T) c.180-76G>T (n.180-76G>T) c.305+888G>T (n.305+888G>T) c.258-76G>T (n.258-76G>T) c.213-3655G>T (n.213-3655G>T) c.*161-76G>T (n.*161-76G>T) c.2142-3655G>T (n.2142-3655G>T) c.457-3658G>T c.275-76G>T c.301-3658G>T c.617-3655G>T (n.617-3655G>T) n.221-3655G>T n.332-3655G>T n.2473+888G>T n.185+888G>T n.525-76G>T n.196-3655G>T n.272+888G>T n.124-3655G>T n.374+888G>T n.328+888G>T n.509+888G>T n.247-3658G>T n.372+888G>T n.268-3655G>T n.273+888G>T n.257-3658G>T n.174+888G>T n.1442-76G>T n.332-3658G>T n.567+888G>T n.201-76G>T n.500-3655G>T n.489-3655G>T n.114-3655G>T n.347+888G>T n.607-76G>T n.206-3655G>T n.351-76G>T n.1546+888G>T c.*118+888G>T (n.*118+888G>T) c.*277-76G>T (n.*277-76G>T) c.-4294966949+888G>T n.165-76G>T c.117-3658G>T (n.117-3658G>T) c.-47-76G>T (n.-47-76G>T) n.883-76G>T n.166-76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899876del | CA2653524670 | GNAS | c.2142-3655del (n.2142-3655del) c.*116-3655del (n.*116-3655del) c.2187-73del (n.2187-73del) c.854-3652del (n.854-3652del) c.36-3652del (n.36-3652del) c.*99+891del (n.*99+891del) c.80+891del (n.80+891del) c.257+891del (n.257+891del) c.36-3655del (n.36-3655del) n.756-73del c.2186+891del (n.2186+891del) n.2183+891del c.-71+714del (n.-71+714del) n.2586-3655del c.1027+891del (n.1027+891del) n.2635+891del c.161+891del (n.161+891del) c.213-73del (n.213-73del) c.*116-3652del (n.*116-3652del) c.983-3652del (n.983-3652del) c.*86-73del (n.*86-73del) n.341-73del c.128+891del (n.128+891del) c.213-3655del (n.213-3655del) c.93+8057del (n.93+8057del) c.*160+891del (n.*160+891del) c.180-73del (n.180-73del) c.305+891del (n.305+891del) c.258-73del (n.258-73del) c.213-3652del (n.213-3652del) c.*161-73del (n.*161-73del) c.2142-3652del (n.2142-3652del) c.457-3655del c.275-73del c.301-3655del c.617-3652del (n.617-3652del) n.221-3652del n.332-3652del n.2473+891del n.185+891del n.525-73del n.196-3652del n.272+891del n.124-3652del n.374+891del n.328+891del n.509+891del n.247-3655del n.372+891del n.268-3652del n.273+891del n.257-3655del n.174+891del n.1442-73del n.332-3655del n.567+891del n.201-73del n.500-3652del n.489-3652del n.114-3652del n.347+891del n.607-73del n.206-3652del n.351-73del n.1546+891del c.*118+891del (n.*118+891del) c.*277-73del (n.*277-73del) c.-4294966949+891del n.165-73del c.117-3655del (n.117-3655del) c.-47-73del (n.-47-73del) n.883-73del n.166-73del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899882_58899886del | CA746050476 | GNAS | c.2142-3649_2142-3645del (n.2142-3649_2142-3645del) c.*116-3649_*116-3645del (n.*116-3649_*116-3645del) c.2187-67_2187-63del (n.2187-67_2187-63del) c.854-3646_854-3642del (n.854-3646_854-3642del) c.36-3646_36-3642del (n.36-3646_36-3642del) c.*99+897_*99+901del (n.*99+897_*99+901del) c.80+897_80+901del (n.80+897_80+901del) c.257+897_257+901del (n.257+897_257+901del) c.36-3649_36-3645del (n.36-3649_36-3645del) n.756-67_756-63del c.2186+897_2186+901del (n.2186+897_2186+901del) n.2183+897_2183+901del c.-71+720_-71+724del (n.-71+720_-71+724del) n.2586-3649_2586-3645del c.1027+897_1027+901del (n.1027+897_1027+901del) n.2635+897_2635+901del c.161+897_161+901del (n.161+897_161+901del) c.213-67_213-63del (n.213-67_213-63del) c.*116-3646_*116-3642del (n.*116-3646_*116-3642del) c.983-3646_983-3642del (n.983-3646_983-3642del) c.*86-67_*86-63del (n.*86-67_*86-63del) n.341-67_341-63del c.128+897_128+901del (n.128+897_128+901del) c.213-3649_213-3645del (n.213-3649_213-3645del) c.93+8063_93+8067del (n.93+8063_93+8067del) c.*160+897_*160+901del (n.*160+897_*160+901del) c.180-67_180-63del (n.180-67_180-63del) c.305+897_305+901del (n.305+897_305+901del) c.258-67_258-63del (n.258-67_258-63del) c.213-3646_213-3642del (n.213-3646_213-3642del) c.*161-67_*161-63del (n.*161-67_*161-63del) c.2142-3646_2142-3642del (n.2142-3646_2142-3642del) c.457-3649_457-3645del c.275-67_275-63del c.301-3649_301-3645del c.617-3646_617-3642del (n.617-3646_617-3642del) n.221-3646_221-3642del n.332-3646_332-3642del n.2473+897_2473+901del n.185+897_185+901del n.525-67_525-63del n.196-3646_196-3642del n.272+897_272+901del n.124-3646_124-3642del n.374+897_374+901del n.328+897_328+901del n.509+897_509+901del n.247-3649_247-3645del n.372+897_372+901del n.268-3646_268-3642del n.273+897_273+901del n.257-3649_257-3645del n.174+897_174+901del n.1442-67_1442-63del n.332-3649_332-3645del n.567+897_567+901del n.201-67_201-63del n.500-3646_500-3642del n.489-3646_489-3642del n.114-3646_114-3642del n.347+897_347+901del n.607-67_607-63del n.206-3646_206-3642del n.351-67_351-63del n.1546+897_1546+901del c.*118+897_*118+901del (n.*118+897_*118+901del) c.*277-67_*277-63del (n.*277-67_*277-63del) c.-4294966949+897_-4294966949+901del n.165-67_165-63del c.117-3649_117-3645del (n.117-3649_117-3645del) c.-47-67_-47-63del (n.-47-67_-47-63del) n.883-67_883-63del n.166-67_166-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899874G>A | CA2653524673 | GNAS | c.2142-3657G>A (n.2142-3657G>A) c.*116-3657G>A (n.*116-3657G>A) c.2187-75G>A (n.2187-75G>A) c.854-3654G>A (n.854-3654G>A) c.36-3654G>A (n.36-3654G>A) c.*99+889G>A (n.*99+889G>A) c.80+889G>A (n.80+889G>A) c.257+889G>A (n.257+889G>A) c.36-3657G>A (n.36-3657G>A) n.756-75G>A c.2186+889G>A (n.2186+889G>A) n.2183+889G>A c.-71+712G>A (n.-71+712G>A) n.2586-3657G>A c.1027+889G>A (n.1027+889G>A) n.2635+889G>A c.161+889G>A (n.161+889G>A) c.213-75G>A (n.213-75G>A) c.*116-3654G>A (n.*116-3654G>A) c.983-3654G>A (n.983-3654G>A) c.*86-75G>A (n.*86-75G>A) n.341-75G>A c.128+889G>A (n.128+889G>A) c.213-3657G>A (n.213-3657G>A) c.93+8055G>A (n.93+8055G>A) c.*160+889G>A (n.*160+889G>A) c.180-75G>A (n.180-75G>A) c.305+889G>A (n.305+889G>A) c.258-75G>A (n.258-75G>A) c.213-3654G>A (n.213-3654G>A) c.*161-75G>A (n.*161-75G>A) c.2142-3654G>A (n.2142-3654G>A) c.457-3657G>A c.275-75G>A c.301-3657G>A c.617-3654G>A (n.617-3654G>A) n.221-3654G>A n.332-3654G>A n.2473+889G>A n.185+889G>A n.525-75G>A n.196-3654G>A n.272+889G>A n.124-3654G>A n.374+889G>A n.328+889G>A n.509+889G>A n.247-3657G>A n.372+889G>A n.268-3654G>A n.273+889G>A n.257-3657G>A n.174+889G>A n.1442-75G>A n.332-3657G>A n.567+889G>A n.201-75G>A n.500-3654G>A n.489-3654G>A n.114-3654G>A n.347+889G>A n.607-75G>A n.206-3654G>A n.351-75G>A n.1546+889G>A c.*118+889G>A (n.*118+889G>A) c.*277-75G>A (n.*277-75G>A) c.-4294966949+889G>A n.165-75G>A c.117-3657G>A (n.117-3657G>A) c.-47-75G>A (n.-47-75G>A) n.883-75G>A n.166-75G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899874G>T | CA2653524674 | GNAS | c.2142-3657G>T (n.2142-3657G>T) c.*116-3657G>T (n.*116-3657G>T) c.2187-75G>T (n.2187-75G>T) c.854-3654G>T (n.854-3654G>T) c.36-3654G>T (n.36-3654G>T) c.*99+889G>T (n.*99+889G>T) c.80+889G>T (n.80+889G>T) c.257+889G>T (n.257+889G>T) c.36-3657G>T (n.36-3657G>T) n.756-75G>T c.2186+889G>T (n.2186+889G>T) n.2183+889G>T c.-71+712G>T (n.-71+712G>T) n.2586-3657G>T c.1027+889G>T (n.1027+889G>T) n.2635+889G>T c.161+889G>T (n.161+889G>T) c.213-75G>T (n.213-75G>T) c.*116-3654G>T (n.*116-3654G>T) c.983-3654G>T (n.983-3654G>T) c.*86-75G>T (n.*86-75G>T) n.341-75G>T c.128+889G>T (n.128+889G>T) c.213-3657G>T (n.213-3657G>T) c.93+8055G>T (n.93+8055G>T) c.*160+889G>T (n.*160+889G>T) c.180-75G>T (n.180-75G>T) c.305+889G>T (n.305+889G>T) c.258-75G>T (n.258-75G>T) c.213-3654G>T (n.213-3654G>T) c.*161-75G>T (n.*161-75G>T) c.2142-3654G>T (n.2142-3654G>T) c.457-3657G>T c.275-75G>T c.301-3657G>T c.617-3654G>T (n.617-3654G>T) n.221-3654G>T n.332-3654G>T n.2473+889G>T n.185+889G>T n.525-75G>T n.196-3654G>T n.272+889G>T n.124-3654G>T n.374+889G>T n.328+889G>T n.509+889G>T n.247-3657G>T n.372+889G>T n.268-3654G>T n.273+889G>T n.257-3657G>T n.174+889G>T n.1442-75G>T n.332-3657G>T n.567+889G>T n.201-75G>T n.500-3654G>T n.489-3654G>T n.114-3654G>T n.347+889G>T n.607-75G>T n.206-3654G>T n.351-75G>T n.1546+889G>T c.*118+889G>T (n.*118+889G>T) c.*277-75G>T (n.*277-75G>T) c.-4294966949+889G>T n.165-75G>T c.117-3657G>T (n.117-3657G>T) c.-47-75G>T (n.-47-75G>T) n.883-75G>T n.166-75G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899875G>T | CA2653524675 | GNAS | c.2142-3656G>T (n.2142-3656G>T) c.*116-3656G>T (n.*116-3656G>T) c.2187-74G>T (n.2187-74G>T) c.854-3653G>T (n.854-3653G>T) c.36-3653G>T (n.36-3653G>T) c.*99+890G>T (n.*99+890G>T) c.80+890G>T (n.80+890G>T) c.257+890G>T (n.257+890G>T) c.36-3656G>T (n.36-3656G>T) n.756-74G>T c.2186+890G>T (n.2186+890G>T) n.2183+890G>T c.-71+713G>T (n.-71+713G>T) n.2586-3656G>T c.1027+890G>T (n.1027+890G>T) n.2635+890G>T c.161+890G>T (n.161+890G>T) c.213-74G>T (n.213-74G>T) c.*116-3653G>T (n.*116-3653G>T) c.983-3653G>T (n.983-3653G>T) c.*86-74G>T (n.*86-74G>T) n.341-74G>T c.128+890G>T (n.128+890G>T) c.213-3656G>T (n.213-3656G>T) c.93+8056G>T (n.93+8056G>T) c.*160+890G>T (n.*160+890G>T) c.180-74G>T (n.180-74G>T) c.305+890G>T (n.305+890G>T) c.258-74G>T (n.258-74G>T) c.213-3653G>T (n.213-3653G>T) c.*161-74G>T (n.*161-74G>T) c.2142-3653G>T (n.2142-3653G>T) c.457-3656G>T c.275-74G>T c.301-3656G>T c.617-3653G>T (n.617-3653G>T) n.221-3653G>T n.332-3653G>T n.2473+890G>T n.185+890G>T n.525-74G>T n.196-3653G>T n.272+890G>T n.124-3653G>T n.374+890G>T n.328+890G>T n.509+890G>T n.247-3656G>T n.372+890G>T n.268-3653G>T n.273+890G>T n.257-3656G>T n.174+890G>T n.1442-74G>T n.332-3656G>T n.567+890G>T n.201-74G>T n.500-3653G>T n.489-3653G>T n.114-3653G>T n.347+890G>T n.607-74G>T n.206-3653G>T n.351-74G>T n.1546+890G>T c.*118+890G>T (n.*118+890G>T) c.*277-74G>T (n.*277-74G>T) c.-4294966949+890G>T n.165-74G>T c.117-3656G>T (n.117-3656G>T) c.-47-74G>T (n.-47-74G>T) n.883-74G>T n.166-74G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899876G>T | CA2653524677 | GNAS | c.2142-3655G>T (n.2142-3655G>T) c.*116-3655G>T (n.*116-3655G>T) c.2187-73G>T (n.2187-73G>T) c.854-3652G>T (n.854-3652G>T) c.36-3652G>T (n.36-3652G>T) c.*99+891G>T (n.*99+891G>T) c.80+891G>T (n.80+891G>T) c.257+891G>T (n.257+891G>T) c.36-3655G>T (n.36-3655G>T) n.756-73G>T c.2186+891G>T (n.2186+891G>T) n.2183+891G>T c.-71+714G>T (n.-71+714G>T) n.2586-3655G>T c.1027+891G>T (n.1027+891G>T) n.2635+891G>T c.161+891G>T (n.161+891G>T) c.213-73G>T (n.213-73G>T) c.*116-3652G>T (n.*116-3652G>T) c.983-3652G>T (n.983-3652G>T) c.*86-73G>T (n.*86-73G>T) n.341-73G>T c.128+891G>T (n.128+891G>T) c.213-3655G>T (n.213-3655G>T) c.93+8057G>T (n.93+8057G>T) c.*160+891G>T (n.*160+891G>T) c.180-73G>T (n.180-73G>T) c.305+891G>T (n.305+891G>T) c.258-73G>T (n.258-73G>T) c.213-3652G>T (n.213-3652G>T) c.*161-73G>T (n.*161-73G>T) c.2142-3652G>T (n.2142-3652G>T) c.457-3655G>T c.275-73G>T c.301-3655G>T c.617-3652G>T (n.617-3652G>T) n.221-3652G>T n.332-3652G>T n.2473+891G>T n.185+891G>T n.525-73G>T n.196-3652G>T n.272+891G>T n.124-3652G>T n.374+891G>T n.328+891G>T n.509+891G>T n.247-3655G>T n.372+891G>T n.268-3652G>T n.273+891G>T n.257-3655G>T n.174+891G>T n.1442-73G>T n.332-3655G>T n.567+891G>T n.201-73G>T n.500-3652G>T n.489-3652G>T n.114-3652G>T n.347+891G>T n.607-73G>T n.206-3652G>T n.351-73G>T n.1546+891G>T c.*118+891G>T (n.*118+891G>T) c.*277-73G>T (n.*277-73G>T) c.-4294966949+891G>T n.165-73G>T c.117-3655G>T (n.117-3655G>T) c.-47-73G>T (n.-47-73G>T) n.883-73G>T n.166-73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899877A>G | CA2816859238 | GNAS | c.2142-3654A>G (n.2142-3654A>G) c.*116-3654A>G (n.*116-3654A>G) c.2187-72A>G (n.2187-72A>G) c.854-3651A>G (n.854-3651A>G) c.36-3651A>G (n.36-3651A>G) c.*99+892A>G (n.*99+892A>G) c.80+892A>G (n.80+892A>G) c.257+892A>G (n.257+892A>G) c.36-3654A>G (n.36-3654A>G) n.756-72A>G c.2186+892A>G (n.2186+892A>G) n.2183+892A>G c.-71+715A>G (n.-71+715A>G) n.2586-3654A>G c.1027+892A>G (n.1027+892A>G) n.2635+892A>G c.161+892A>G (n.161+892A>G) c.213-72A>G (n.213-72A>G) c.*116-3651A>G (n.*116-3651A>G) c.983-3651A>G (n.983-3651A>G) c.*86-72A>G (n.*86-72A>G) n.341-72A>G c.128+892A>G (n.128+892A>G) c.213-3654A>G (n.213-3654A>G) c.93+8058A>G (n.93+8058A>G) c.*160+892A>G (n.*160+892A>G) c.180-72A>G (n.180-72A>G) c.305+892A>G (n.305+892A>G) c.258-72A>G (n.258-72A>G) c.213-3651A>G (n.213-3651A>G) c.*161-72A>G (n.*161-72A>G) c.2142-3651A>G (n.2142-3651A>G) c.457-3654A>G c.275-72A>G c.301-3654A>G c.617-3651A>G (n.617-3651A>G) n.221-3651A>G n.332-3651A>G n.2473+892A>G n.185+892A>G n.525-72A>G n.196-3651A>G n.272+892A>G n.124-3651A>G n.374+892A>G n.328+892A>G n.509+892A>G n.247-3654A>G n.372+892A>G n.268-3651A>G n.273+892A>G n.257-3654A>G n.174+892A>G n.1442-72A>G n.332-3654A>G n.567+892A>G n.201-72A>G n.500-3651A>G n.489-3651A>G n.114-3651A>G n.347+892A>G n.607-72A>G n.206-3651A>G n.351-72A>G n.1546+892A>G c.*118+892A>G (n.*118+892A>G) c.*277-72A>G (n.*277-72A>G) c.-4294966949+892A>G n.165-72A>G c.117-3654A>G (n.117-3654A>G) c.-47-72A>G (n.-47-72A>G) n.883-72A>G n.166-72A>G | |
| 20 | g.58899878G>T | CA2653524680 | GNAS | c.2142-3653G>T (n.2142-3653G>T) c.*116-3653G>T (n.*116-3653G>T) c.2187-71G>T (n.2187-71G>T) c.854-3650G>T (n.854-3650G>T) c.36-3650G>T (n.36-3650G>T) c.*99+893G>T (n.*99+893G>T) c.80+893G>T (n.80+893G>T) c.257+893G>T (n.257+893G>T) c.36-3653G>T (n.36-3653G>T) n.756-71G>T c.2186+893G>T (n.2186+893G>T) n.2183+893G>T c.-71+716G>T (n.-71+716G>T) n.2586-3653G>T c.1027+893G>T (n.1027+893G>T) n.2635+893G>T c.161+893G>T (n.161+893G>T) c.213-71G>T (n.213-71G>T) c.*116-3650G>T (n.*116-3650G>T) c.983-3650G>T (n.983-3650G>T) c.*86-71G>T (n.*86-71G>T) n.341-71G>T c.128+893G>T (n.128+893G>T) c.213-3653G>T (n.213-3653G>T) c.93+8059G>T (n.93+8059G>T) c.*160+893G>T (n.*160+893G>T) c.180-71G>T (n.180-71G>T) c.305+893G>T (n.305+893G>T) c.258-71G>T (n.258-71G>T) c.213-3650G>T (n.213-3650G>T) c.*161-71G>T (n.*161-71G>T) c.2142-3650G>T (n.2142-3650G>T) c.457-3653G>T c.275-71G>T c.301-3653G>T c.617-3650G>T (n.617-3650G>T) n.221-3650G>T n.332-3650G>T n.2473+893G>T n.185+893G>T n.525-71G>T n.196-3650G>T n.272+893G>T n.124-3650G>T n.374+893G>T n.328+893G>T n.509+893G>T n.247-3653G>T n.372+893G>T n.268-3650G>T n.273+893G>T n.257-3653G>T n.174+893G>T n.1442-71G>T n.332-3653G>T n.567+893G>T n.201-71G>T n.500-3650G>T n.489-3650G>T n.114-3650G>T n.347+893G>T n.607-71G>T n.206-3650G>T n.351-71G>T n.1546+893G>T c.*118+893G>T (n.*118+893G>T) c.*277-71G>T (n.*277-71G>T) c.-4294966949+893G>T n.165-71G>T c.117-3653G>T (n.117-3653G>T) c.-47-71G>T (n.-47-71G>T) n.883-71G>T n.166-71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899881del | CA2653524679 | GNAS | c.2142-3650del (n.2142-3650del) c.*116-3650del (n.*116-3650del) c.2187-68del (n.2187-68del) c.854-3647del (n.854-3647del) c.36-3647del (n.36-3647del) c.*99+896del (n.*99+896del) c.80+896del (n.80+896del) c.257+896del (n.257+896del) c.36-3650del (n.36-3650del) n.756-68del c.2186+896del (n.2186+896del) n.2183+896del c.-71+719del (n.-71+719del) n.2586-3650del c.1027+896del (n.1027+896del) n.2635+896del c.161+896del (n.161+896del) c.213-68del (n.213-68del) c.*116-3647del (n.*116-3647del) c.983-3647del (n.983-3647del) c.*86-68del (n.*86-68del) n.341-68del c.128+896del (n.128+896del) c.213-3650del (n.213-3650del) c.93+8062del (n.93+8062del) c.*160+896del (n.*160+896del) c.180-68del (n.180-68del) c.305+896del (n.305+896del) c.258-68del (n.258-68del) c.213-3647del (n.213-3647del) c.*161-68del (n.*161-68del) c.2142-3647del (n.2142-3647del) c.457-3650del c.275-68del c.301-3650del c.617-3647del (n.617-3647del) n.221-3647del n.332-3647del n.2473+896del n.185+896del n.525-68del n.196-3647del n.272+896del n.124-3647del n.374+896del n.328+896del n.509+896del n.247-3650del n.372+896del n.268-3647del n.273+896del n.257-3650del n.174+896del n.1442-68del n.332-3650del n.567+896del n.201-68del n.500-3647del n.489-3647del n.114-3647del n.347+896del n.607-68del n.206-3647del n.351-68del n.1546+896del c.*118+896del (n.*118+896del) c.*277-68del (n.*277-68del) c.-4294966949+896del n.165-68del c.117-3650del (n.117-3650del) c.-47-68del (n.-47-68del) n.883-68del n.166-68del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899879G>A | CA2653524682 | GNAS | c.2142-3652G>A (n.2142-3652G>A) c.*116-3652G>A (n.*116-3652G>A) c.2187-70G>A (n.2187-70G>A) c.854-3649G>A (n.854-3649G>A) c.36-3649G>A (n.36-3649G>A) c.*99+894G>A (n.*99+894G>A) c.80+894G>A (n.80+894G>A) c.257+894G>A (n.257+894G>A) c.36-3652G>A (n.36-3652G>A) n.756-70G>A c.2186+894G>A (n.2186+894G>A) n.2183+894G>A c.-71+717G>A (n.-71+717G>A) n.2586-3652G>A c.1027+894G>A (n.1027+894G>A) n.2635+894G>A c.161+894G>A (n.161+894G>A) c.213-70G>A (n.213-70G>A) c.*116-3649G>A (n.*116-3649G>A) c.983-3649G>A (n.983-3649G>A) c.*86-70G>A (n.*86-70G>A) n.341-70G>A c.128+894G>A (n.128+894G>A) c.213-3652G>A (n.213-3652G>A) c.93+8060G>A (n.93+8060G>A) c.*160+894G>A (n.*160+894G>A) c.180-70G>A (n.180-70G>A) c.305+894G>A (n.305+894G>A) c.258-70G>A (n.258-70G>A) c.213-3649G>A (n.213-3649G>A) c.*161-70G>A (n.*161-70G>A) c.2142-3649G>A (n.2142-3649G>A) c.457-3652G>A c.275-70G>A c.301-3652G>A c.617-3649G>A (n.617-3649G>A) n.221-3649G>A n.332-3649G>A n.2473+894G>A n.185+894G>A n.525-70G>A n.196-3649G>A n.272+894G>A n.124-3649G>A n.374+894G>A n.328+894G>A n.509+894G>A n.247-3652G>A n.372+894G>A n.268-3649G>A n.273+894G>A n.257-3652G>A n.174+894G>A n.1442-70G>A n.332-3652G>A n.567+894G>A n.201-70G>A n.500-3649G>A n.489-3649G>A n.114-3649G>A n.347+894G>A n.607-70G>A n.206-3649G>A n.351-70G>A n.1546+894G>A c.*118+894G>A (n.*118+894G>A) c.*277-70G>A (n.*277-70G>A) c.-4294966949+894G>A n.165-70G>A c.117-3652G>A (n.117-3652G>A) c.-47-70G>A (n.-47-70G>A) n.883-70G>A n.166-70G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899879G>T | CA2816859239 | GNAS | c.2142-3652G>T (n.2142-3652G>T) c.*116-3652G>T (n.*116-3652G>T) c.2187-70G>T (n.2187-70G>T) c.854-3649G>T (n.854-3649G>T) c.36-3649G>T (n.36-3649G>T) c.*99+894G>T (n.*99+894G>T) c.80+894G>T (n.80+894G>T) c.257+894G>T (n.257+894G>T) c.36-3652G>T (n.36-3652G>T) n.756-70G>T c.2186+894G>T (n.2186+894G>T) n.2183+894G>T c.-71+717G>T (n.-71+717G>T) n.2586-3652G>T c.1027+894G>T (n.1027+894G>T) n.2635+894G>T c.161+894G>T (n.161+894G>T) c.213-70G>T (n.213-70G>T) c.*116-3649G>T (n.*116-3649G>T) c.983-3649G>T (n.983-3649G>T) c.*86-70G>T (n.*86-70G>T) n.341-70G>T c.128+894G>T (n.128+894G>T) c.213-3652G>T (n.213-3652G>T) c.93+8060G>T (n.93+8060G>T) c.*160+894G>T (n.*160+894G>T) c.180-70G>T (n.180-70G>T) c.305+894G>T (n.305+894G>T) c.258-70G>T (n.258-70G>T) c.213-3649G>T (n.213-3649G>T) c.*161-70G>T (n.*161-70G>T) c.2142-3649G>T (n.2142-3649G>T) c.457-3652G>T c.275-70G>T c.301-3652G>T c.617-3649G>T (n.617-3649G>T) n.221-3649G>T n.332-3649G>T n.2473+894G>T n.185+894G>T n.525-70G>T n.196-3649G>T n.272+894G>T n.124-3649G>T n.374+894G>T n.328+894G>T n.509+894G>T n.247-3652G>T n.372+894G>T n.268-3649G>T n.273+894G>T n.257-3652G>T n.174+894G>T n.1442-70G>T n.332-3652G>T n.567+894G>T n.201-70G>T n.500-3649G>T n.489-3649G>T n.114-3649G>T n.347+894G>T n.607-70G>T n.206-3649G>T n.351-70G>T n.1546+894G>T c.*118+894G>T (n.*118+894G>T) c.*277-70G>T (n.*277-70G>T) c.-4294966949+894G>T n.165-70G>T c.117-3652G>T (n.117-3652G>T) c.-47-70G>T (n.-47-70G>T) n.883-70G>T n.166-70G>T | |
| 20 | g.58899881G>A | CA746050477 | GNAS | c.2142-3650G>A (n.2142-3650G>A) c.*116-3650G>A (n.*116-3650G>A) c.2187-68G>A (n.2187-68G>A) c.854-3647G>A (n.854-3647G>A) c.36-3647G>A (n.36-3647G>A) c.*99+896G>A (n.*99+896G>A) c.80+896G>A (n.80+896G>A) c.257+896G>A (n.257+896G>A) c.36-3650G>A (n.36-3650G>A) n.756-68G>A c.2186+896G>A (n.2186+896G>A) n.2183+896G>A c.-71+719G>A (n.-71+719G>A) n.2586-3650G>A c.1027+896G>A (n.1027+896G>A) n.2635+896G>A c.161+896G>A (n.161+896G>A) c.213-68G>A (n.213-68G>A) c.*116-3647G>A (n.*116-3647G>A) c.983-3647G>A (n.983-3647G>A) c.*86-68G>A (n.*86-68G>A) n.341-68G>A c.128+896G>A (n.128+896G>A) c.213-3650G>A (n.213-3650G>A) c.93+8062G>A (n.93+8062G>A) c.*160+896G>A (n.*160+896G>A) c.180-68G>A (n.180-68G>A) c.305+896G>A (n.305+896G>A) c.258-68G>A (n.258-68G>A) c.213-3647G>A (n.213-3647G>A) c.*161-68G>A (n.*161-68G>A) c.2142-3647G>A (n.2142-3647G>A) c.457-3650G>A c.275-68G>A c.301-3650G>A c.617-3647G>A (n.617-3647G>A) n.221-3647G>A n.332-3647G>A n.2473+896G>A n.185+896G>A n.525-68G>A n.196-3647G>A n.272+896G>A n.124-3647G>A n.374+896G>A n.328+896G>A n.509+896G>A n.247-3650G>A n.372+896G>A n.268-3647G>A n.273+896G>A n.257-3650G>A n.174+896G>A n.1442-68G>A n.332-3650G>A n.567+896G>A n.201-68G>A n.500-3647G>A n.489-3647G>A n.114-3647G>A n.347+896G>A n.607-68G>A n.206-3647G>A n.351-68G>A n.1546+896G>A c.*118+896G>A (n.*118+896G>A) c.*277-68G>A (n.*277-68G>A) c.-4294966949+896G>A n.165-68G>A c.117-3650G>A (n.117-3650G>A) c.-47-68G>A (n.-47-68G>A) n.883-68G>A n.166-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899881G= | CA2372524423 | GNAS | c.2142-3650G= (n.2142-3650G=) c.*116-3650G= (n.*116-3650G=) c.2187-68G= (n.2187-68G=) c.854-3647G= (n.854-3647G=) c.36-3647G= (n.36-3647G=) c.*99+896G= (n.*99+896G=) c.80+896G= (n.80+896G=) c.257+896G= (n.257+896G=) c.36-3650G= (n.36-3650G=) n.756-68G= c.2186+896G= (n.2186+896G=) n.2183+896G= c.-71+719G= (n.-71+719G=) n.2586-3650G= c.1027+896G= (n.1027+896G=) n.2635+896G= c.161+896G= (n.161+896G=) c.213-68G= (n.213-68G=) c.*116-3647G= (n.*116-3647G=) c.983-3647G= (n.983-3647G=) c.*86-68G= (n.*86-68G=) n.341-68G= c.128+896G= (n.128+896G=) c.213-3650G= (n.213-3650G=) c.93+8062G= (n.93+8062G=) c.*160+896G= (n.*160+896G=) c.180-68G= (n.180-68G=) c.305+896G= (n.305+896G=) c.258-68G= (n.258-68G=) c.213-3647G= (n.213-3647G=) c.*161-68G= (n.*161-68G=) c.2142-3647G= (n.2142-3647G=) c.457-3650G= c.275-68G= c.301-3650G= c.617-3647G= (n.617-3647G=) n.221-3647G= n.332-3647G= n.2473+896G= n.185+896G= n.525-68G= n.196-3647G= n.272+896G= n.124-3647G= n.374+896G= n.328+896G= n.509+896G= n.247-3650G= n.372+896G= n.268-3647G= n.273+896G= n.257-3650G= n.174+896G= n.1442-68G= n.332-3650G= n.567+896G= n.201-68G= n.500-3647G= n.489-3647G= n.114-3647G= n.347+896G= n.607-68G= n.206-3647G= n.351-68G= n.1546+896G= c.*118+896G= (n.*118+896G=) c.*277-68G= (n.*277-68G=) c.-4294966949+896G= n.165-68G= c.117-3650G= (n.117-3650G=) c.-47-68G= (n.-47-68G=) n.883-68G= n.166-68G= | |
| 20 | g.58899882A>G | CA2653524684 | GNAS | c.2142-3649A>G (n.2142-3649A>G) c.*116-3649A>G (n.*116-3649A>G) c.2187-67A>G (n.2187-67A>G) c.854-3646A>G (n.854-3646A>G) c.36-3646A>G (n.36-3646A>G) c.*99+897A>G (n.*99+897A>G) c.80+897A>G (n.80+897A>G) c.257+897A>G (n.257+897A>G) c.36-3649A>G (n.36-3649A>G) n.756-67A>G c.2186+897A>G (n.2186+897A>G) n.2183+897A>G c.-71+720A>G (n.-71+720A>G) n.2586-3649A>G c.1027+897A>G (n.1027+897A>G) n.2635+897A>G c.161+897A>G (n.161+897A>G) c.213-67A>G (n.213-67A>G) c.*116-3646A>G (n.*116-3646A>G) c.983-3646A>G (n.983-3646A>G) c.*86-67A>G (n.*86-67A>G) n.341-67A>G c.128+897A>G (n.128+897A>G) c.213-3649A>G (n.213-3649A>G) c.93+8063A>G (n.93+8063A>G) c.*160+897A>G (n.*160+897A>G) c.180-67A>G (n.180-67A>G) c.305+897A>G (n.305+897A>G) c.258-67A>G (n.258-67A>G) c.213-3646A>G (n.213-3646A>G) c.*161-67A>G (n.*161-67A>G) c.2142-3646A>G (n.2142-3646A>G) c.457-3649A>G c.275-67A>G c.301-3649A>G c.617-3646A>G (n.617-3646A>G) n.221-3646A>G n.332-3646A>G n.2473+897A>G n.185+897A>G n.525-67A>G n.196-3646A>G n.272+897A>G n.124-3646A>G n.374+897A>G n.328+897A>G n.509+897A>G n.247-3649A>G n.372+897A>G n.268-3646A>G n.273+897A>G n.257-3649A>G n.174+897A>G n.1442-67A>G n.332-3649A>G n.567+897A>G n.201-67A>G n.500-3646A>G n.489-3646A>G n.114-3646A>G n.347+897A>G n.607-67A>G n.206-3646A>G n.351-67A>G n.1546+897A>G c.*118+897A>G (n.*118+897A>G) c.*277-67A>G (n.*277-67A>G) c.-4294966949+897A>G n.165-67A>G c.117-3649A>G (n.117-3649A>G) c.-47-67A>G (n.-47-67A>G) n.883-67A>G n.166-67A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899886_58899907del | CA2653524685 | GNAS | c.2142-3645_2142-3624del (n.2142-3645_2142-3624del) c.*116-3645_*116-3624del (n.*116-3645_*116-3624del) c.2187-63_2187-42del (n.2187-63_2187-42del) c.854-3642_854-3621del (n.854-3642_854-3621del) c.36-3642_36-3621del (n.36-3642_36-3621del) c.*99+901_*99+922del (n.*99+901_*99+922del) c.80+901_80+922del (n.80+901_80+922del) c.257+901_257+922del (n.257+901_257+922del) c.36-3645_36-3624del (n.36-3645_36-3624del) n.756-63_756-42del c.2186+901_2186+922del (n.2186+901_2186+922del) n.2183+901_2183+922del c.-71+724_-71+745del (n.-71+724_-71+745del) n.2586-3645_2586-3624del c.1027+901_1027+922del (n.1027+901_1027+922del) n.2635+901_2635+922del c.161+901_161+922del (n.161+901_161+922del) c.213-63_213-42del (n.213-63_213-42del) c.*116-3642_*116-3621del (n.*116-3642_*116-3621del) c.983-3642_983-3621del (n.983-3642_983-3621del) c.*86-63_*86-42del (n.*86-63_*86-42del) n.341-63_341-42del c.128+901_128+922del (n.128+901_128+922del) c.213-3645_213-3624del (n.213-3645_213-3624del) c.93+8067_93+8088del (n.93+8067_93+8088del) c.*160+901_*160+922del (n.*160+901_*160+922del) c.180-63_180-42del (n.180-63_180-42del) c.305+901_305+922del (n.305+901_305+922del) c.258-63_258-42del (n.258-63_258-42del) c.213-3642_213-3621del (n.213-3642_213-3621del) c.*161-63_*161-42del (n.*161-63_*161-42del) c.2142-3642_2142-3621del (n.2142-3642_2142-3621del) c.457-3645_457-3624del c.275-63_275-42del c.301-3645_301-3624del c.617-3642_617-3621del (n.617-3642_617-3621del) n.221-3642_221-3621del n.332-3642_332-3621del n.2473+901_2473+922del n.185+901_185+922del n.525-63_525-42del n.196-3642_196-3621del n.272+901_272+922del n.124-3642_124-3621del n.374+901_374+922del n.328+901_328+922del n.509+901_509+922del n.247-3645_247-3624del n.372+901_372+922del n.268-3642_268-3621del n.273+901_273+922del n.257-3645_257-3624del n.174+901_174+922del n.1442-63_1442-42del n.332-3645_332-3624del n.567+901_567+922del n.201-63_201-42del n.500-3642_500-3621del n.489-3642_489-3621del n.114-3642_114-3621del n.347+901_347+922del n.607-63_607-42del n.206-3642_206-3621del n.351-63_351-42del n.1546+901_1546+922del c.*118+901_*118+922del (n.*118+901_*118+922del) c.*277-63_*277-42del (n.*277-63_*277-42del) c.-4294966949+901_-4294966949+922del n.165-63_165-42del c.117-3645_117-3624del (n.117-3645_117-3624del) c.-47-63_-47-42del (n.-47-63_-47-42del) n.883-63_883-42del n.166-63_166-42del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899885G>A | CA2653524686 | GNAS | c.2142-3646G>A (n.2142-3646G>A) c.*116-3646G>A (n.*116-3646G>A) c.2187-64G>A (n.2187-64G>A) c.854-3643G>A (n.854-3643G>A) c.36-3643G>A (n.36-3643G>A) c.*99+900G>A (n.*99+900G>A) c.80+900G>A (n.80+900G>A) c.257+900G>A (n.257+900G>A) c.36-3646G>A (n.36-3646G>A) n.756-64G>A c.2186+900G>A (n.2186+900G>A) n.2183+900G>A c.-71+723G>A (n.-71+723G>A) n.2586-3646G>A c.1027+900G>A (n.1027+900G>A) n.2635+900G>A c.161+900G>A (n.161+900G>A) c.213-64G>A (n.213-64G>A) c.*116-3643G>A (n.*116-3643G>A) c.983-3643G>A (n.983-3643G>A) c.*86-64G>A (n.*86-64G>A) n.341-64G>A c.128+900G>A (n.128+900G>A) c.213-3646G>A (n.213-3646G>A) c.93+8066G>A (n.93+8066G>A) c.*160+900G>A (n.*160+900G>A) c.180-64G>A (n.180-64G>A) c.305+900G>A (n.305+900G>A) c.258-64G>A (n.258-64G>A) c.213-3643G>A (n.213-3643G>A) c.*161-64G>A (n.*161-64G>A) c.2142-3643G>A (n.2142-3643G>A) c.457-3646G>A c.275-64G>A c.301-3646G>A c.617-3643G>A (n.617-3643G>A) n.221-3643G>A n.332-3643G>A n.2473+900G>A n.185+900G>A n.525-64G>A n.196-3643G>A n.272+900G>A n.124-3643G>A n.374+900G>A n.328+900G>A n.509+900G>A n.247-3646G>A n.372+900G>A n.268-3643G>A n.273+900G>A n.257-3646G>A n.174+900G>A n.1442-64G>A n.332-3646G>A n.567+900G>A n.201-64G>A n.500-3643G>A n.489-3643G>A n.114-3643G>A n.347+900G>A n.607-64G>A n.206-3643G>A n.351-64G>A n.1546+900G>A c.*118+900G>A (n.*118+900G>A) c.*277-64G>A (n.*277-64G>A) c.-4294966949+900G>A n.165-64G>A c.117-3646G>A (n.117-3646G>A) c.-47-64G>A (n.-47-64G>A) n.883-64G>A n.166-64G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899886G>A | CA2653524688 | GNAS | c.2142-3645G>A (n.2142-3645G>A) c.*116-3645G>A (n.*116-3645G>A) c.2187-63G>A (n.2187-63G>A) c.854-3642G>A (n.854-3642G>A) c.36-3642G>A (n.36-3642G>A) c.*99+901G>A (n.*99+901G>A) c.80+901G>A (n.80+901G>A) c.257+901G>A (n.257+901G>A) c.36-3645G>A (n.36-3645G>A) n.756-63G>A c.2186+901G>A (n.2186+901G>A) n.2183+901G>A c.-71+724G>A (n.-71+724G>A) n.2586-3645G>A c.1027+901G>A (n.1027+901G>A) n.2635+901G>A c.161+901G>A (n.161+901G>A) c.213-63G>A (n.213-63G>A) c.*116-3642G>A (n.*116-3642G>A) c.983-3642G>A (n.983-3642G>A) c.*86-63G>A (n.*86-63G>A) n.341-63G>A c.128+901G>A (n.128+901G>A) c.213-3645G>A (n.213-3645G>A) c.93+8067G>A (n.93+8067G>A) c.*160+901G>A (n.*160+901G>A) c.180-63G>A (n.180-63G>A) c.305+901G>A (n.305+901G>A) c.258-63G>A (n.258-63G>A) c.213-3642G>A (n.213-3642G>A) c.*161-63G>A (n.*161-63G>A) c.2142-3642G>A (n.2142-3642G>A) c.457-3645G>A c.275-63G>A c.301-3645G>A c.617-3642G>A (n.617-3642G>A) n.221-3642G>A n.332-3642G>A n.2473+901G>A n.185+901G>A n.525-63G>A n.196-3642G>A n.272+901G>A n.124-3642G>A n.374+901G>A n.328+901G>A n.509+901G>A n.247-3645G>A n.372+901G>A n.268-3642G>A n.273+901G>A n.257-3645G>A n.174+901G>A n.1442-63G>A n.332-3645G>A n.567+901G>A n.201-63G>A n.500-3642G>A n.489-3642G>A n.114-3642G>A n.347+901G>A n.607-63G>A n.206-3642G>A n.351-63G>A n.1546+901G>A c.*118+901G>A (n.*118+901G>A) c.*277-63G>A (n.*277-63G>A) c.-4294966949+901G>A n.165-63G>A c.117-3645G>A (n.117-3645G>A) c.-47-63G>A (n.-47-63G>A) n.883-63G>A n.166-63G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899887C= | CA2372524424 | GNAS | c.2142-3644C= (n.2142-3644C=) c.*116-3644C= (n.*116-3644C=) c.2187-62C= (n.2187-62C=) c.854-3641C= (n.854-3641C=) c.36-3641C= (n.36-3641C=) c.*99+902C= (n.*99+902C=) c.80+902C= (n.80+902C=) c.257+902C= (n.257+902C=) c.36-3644C= (n.36-3644C=) n.756-62C= c.2186+902C= (n.2186+902C=) n.2183+902C= c.-71+725C= (n.-71+725C=) n.2586-3644C= c.1027+902C= (n.1027+902C=) n.2635+902C= c.161+902C= (n.161+902C=) c.213-62C= (n.213-62C=) c.*116-3641C= (n.*116-3641C=) c.983-3641C= (n.983-3641C=) c.*86-62C= (n.*86-62C=) n.341-62C= c.128+902C= (n.128+902C=) c.213-3644C= (n.213-3644C=) c.93+8068C= (n.93+8068C=) c.*160+902C= (n.*160+902C=) c.180-62C= (n.180-62C=) c.305+902C= (n.305+902C=) c.258-62C= (n.258-62C=) c.213-3641C= (n.213-3641C=) c.*161-62C= (n.*161-62C=) c.2142-3641C= (n.2142-3641C=) c.457-3644C= c.275-62C= c.301-3644C= c.617-3641C= (n.617-3641C=) n.221-3641C= n.332-3641C= n.2473+902C= n.185+902C= n.525-62C= n.196-3641C= n.272+902C= n.124-3641C= n.374+902C= n.328+902C= n.509+902C= n.247-3644C= n.372+902C= n.268-3641C= n.273+902C= n.257-3644C= n.174+902C= n.1442-62C= n.332-3644C= n.567+902C= n.201-62C= n.500-3641C= n.489-3641C= n.114-3641C= n.347+902C= n.607-62C= n.206-3641C= n.351-62C= n.1546+902C= c.*118+902C= (n.*118+902C=) c.*277-62C= (n.*277-62C=) c.-4294966949+902C= n.165-62C= c.117-3644C= (n.117-3644C=) c.-47-62C= (n.-47-62C=) n.883-62C= n.166-62C= | |
| 20 | g.58899887C>T | CA316329832 | GNAS | c.2142-3644C>T (n.2142-3644C>T) c.*116-3644C>T (n.*116-3644C>T) c.2187-62C>T (n.2187-62C>T) c.854-3641C>T (n.854-3641C>T) c.36-3641C>T (n.36-3641C>T) c.*99+902C>T (n.*99+902C>T) c.80+902C>T (n.80+902C>T) c.257+902C>T (n.257+902C>T) c.36-3644C>T (n.36-3644C>T) n.756-62C>T c.2186+902C>T (n.2186+902C>T) n.2183+902C>T c.-71+725C>T (n.-71+725C>T) n.2586-3644C>T c.1027+902C>T (n.1027+902C>T) n.2635+902C>T c.161+902C>T (n.161+902C>T) c.213-62C>T (n.213-62C>T) c.*116-3641C>T (n.*116-3641C>T) c.983-3641C>T (n.983-3641C>T) c.*86-62C>T (n.*86-62C>T) n.341-62C>T c.128+902C>T (n.128+902C>T) c.213-3644C>T (n.213-3644C>T) c.93+8068C>T (n.93+8068C>T) c.*160+902C>T (n.*160+902C>T) c.180-62C>T (n.180-62C>T) c.305+902C>T (n.305+902C>T) c.258-62C>T (n.258-62C>T) c.213-3641C>T (n.213-3641C>T) c.*161-62C>T (n.*161-62C>T) c.2142-3641C>T (n.2142-3641C>T) c.457-3644C>T c.275-62C>T c.301-3644C>T c.617-3641C>T (n.617-3641C>T) n.221-3641C>T n.332-3641C>T n.2473+902C>T n.185+902C>T n.525-62C>T n.196-3641C>T n.272+902C>T n.124-3641C>T n.374+902C>T n.328+902C>T n.509+902C>T n.247-3644C>T n.372+902C>T n.268-3641C>T n.273+902C>T n.257-3644C>T n.174+902C>T n.1442-62C>T n.332-3644C>T n.567+902C>T n.201-62C>T n.500-3641C>T n.489-3641C>T n.114-3641C>T n.347+902C>T n.607-62C>T n.206-3641C>T n.351-62C>T n.1546+902C>T c.*118+902C>T (n.*118+902C>T) c.*277-62C>T (n.*277-62C>T) c.-4294966949+902C>T n.165-62C>T c.117-3644C>T (n.117-3644C>T) c.-47-62C>T (n.-47-62C>T) n.883-62C>T n.166-62C>T | dbSNP |
| 20 | g.58899889A= | CA2372524425 | GNAS | c.2142-3642A= (n.2142-3642A=) c.*116-3642A= (n.*116-3642A=) c.2187-60A= (n.2187-60A=) c.854-3639A= (n.854-3639A=) c.36-3639A= (n.36-3639A=) c.*99+904A= (n.*99+904A=) c.80+904A= (n.80+904A=) c.257+904A= (n.257+904A=) c.36-3642A= (n.36-3642A=) n.756-60A= c.2186+904A= (n.2186+904A=) n.2183+904A= c.-71+727A= (n.-71+727A=) n.2586-3642A= c.1027+904A= (n.1027+904A=) n.2635+904A= c.161+904A= (n.161+904A=) c.213-60A= (n.213-60A=) c.*116-3639A= (n.*116-3639A=) c.983-3639A= (n.983-3639A=) c.*86-60A= (n.*86-60A=) n.341-60A= c.128+904A= (n.128+904A=) c.213-3642A= (n.213-3642A=) c.93+8070A= (n.93+8070A=) c.*160+904A= (n.*160+904A=) c.180-60A= (n.180-60A=) c.305+904A= (n.305+904A=) c.258-60A= (n.258-60A=) c.213-3639A= (n.213-3639A=) c.*161-60A= (n.*161-60A=) c.2142-3639A= (n.2142-3639A=) c.457-3642A= c.275-60A= c.301-3642A= c.617-3639A= (n.617-3639A=) n.221-3639A= n.332-3639A= n.2473+904A= n.185+904A= n.525-60A= n.196-3639A= n.272+904A= n.124-3639A= n.374+904A= n.328+904A= n.509+904A= n.247-3642A= n.372+904A= n.268-3639A= n.273+904A= n.257-3642A= n.174+904A= n.1442-60A= n.332-3642A= n.567+904A= n.201-60A= n.500-3639A= n.489-3639A= n.114-3639A= n.347+904A= n.607-60A= n.206-3639A= n.351-60A= n.1546+904A= c.*118+904A= (n.*118+904A=) c.*277-60A= (n.*277-60A=) c.-4294966949+904A= n.165-60A= c.117-3642A= (n.117-3642A=) c.-47-60A= (n.-47-60A=) n.883-60A= n.166-60A= | |
| 20 | g.58899889A>G | CA316329834 | GNAS | c.2142-3642A>G (n.2142-3642A>G) c.*116-3642A>G (n.*116-3642A>G) c.2187-60A>G (n.2187-60A>G) c.854-3639A>G (n.854-3639A>G) c.36-3639A>G (n.36-3639A>G) c.*99+904A>G (n.*99+904A>G) c.80+904A>G (n.80+904A>G) c.257+904A>G (n.257+904A>G) c.36-3642A>G (n.36-3642A>G) n.756-60A>G c.2186+904A>G (n.2186+904A>G) n.2183+904A>G c.-71+727A>G (n.-71+727A>G) n.2586-3642A>G c.1027+904A>G (n.1027+904A>G) n.2635+904A>G c.161+904A>G (n.161+904A>G) c.213-60A>G (n.213-60A>G) c.*116-3639A>G (n.*116-3639A>G) c.983-3639A>G (n.983-3639A>G) c.*86-60A>G (n.*86-60A>G) n.341-60A>G c.128+904A>G (n.128+904A>G) c.213-3642A>G (n.213-3642A>G) c.93+8070A>G (n.93+8070A>G) c.*160+904A>G (n.*160+904A>G) c.180-60A>G (n.180-60A>G) c.305+904A>G (n.305+904A>G) c.258-60A>G (n.258-60A>G) c.213-3639A>G (n.213-3639A>G) c.*161-60A>G (n.*161-60A>G) c.2142-3639A>G (n.2142-3639A>G) c.457-3642A>G c.275-60A>G c.301-3642A>G c.617-3639A>G (n.617-3639A>G) n.221-3639A>G n.332-3639A>G n.2473+904A>G n.185+904A>G n.525-60A>G n.196-3639A>G n.272+904A>G n.124-3639A>G n.374+904A>G n.328+904A>G n.509+904A>G n.247-3642A>G n.372+904A>G n.268-3639A>G n.273+904A>G n.257-3642A>G n.174+904A>G n.1442-60A>G n.332-3642A>G n.567+904A>G n.201-60A>G n.500-3639A>G n.489-3639A>G n.114-3639A>G n.347+904A>G n.607-60A>G n.206-3639A>G n.351-60A>G n.1546+904A>G c.*118+904A>G (n.*118+904A>G) c.*277-60A>G (n.*277-60A>G) c.-4294966949+904A>G n.165-60A>G c.117-3642A>G (n.117-3642A>G) c.-47-60A>G (n.-47-60A>G) n.883-60A>G n.166-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899891G>A | CA316329839 | GNAS | c.2142-3640G>A (n.2142-3640G>A) c.*116-3640G>A (n.*116-3640G>A) c.2187-58G>A (n.2187-58G>A) c.854-3637G>A (n.854-3637G>A) c.36-3637G>A (n.36-3637G>A) c.*99+906G>A (n.*99+906G>A) c.80+906G>A (n.80+906G>A) c.257+906G>A (n.257+906G>A) c.36-3640G>A (n.36-3640G>A) n.756-58G>A c.2186+906G>A (n.2186+906G>A) n.2183+906G>A c.-71+729G>A (n.-71+729G>A) n.2586-3640G>A c.1027+906G>A (n.1027+906G>A) n.2635+906G>A c.161+906G>A (n.161+906G>A) c.213-58G>A (n.213-58G>A) c.*116-3637G>A (n.*116-3637G>A) c.983-3637G>A (n.983-3637G>A) c.*86-58G>A (n.*86-58G>A) n.341-58G>A c.128+906G>A (n.128+906G>A) c.213-3640G>A (n.213-3640G>A) c.93+8072G>A (n.93+8072G>A) c.*160+906G>A (n.*160+906G>A) c.180-58G>A (n.180-58G>A) c.305+906G>A (n.305+906G>A) c.258-58G>A (n.258-58G>A) c.213-3637G>A (n.213-3637G>A) c.*161-58G>A (n.*161-58G>A) c.2142-3637G>A (n.2142-3637G>A) c.457-3640G>A c.275-58G>A c.301-3640G>A c.617-3637G>A (n.617-3637G>A) n.221-3637G>A n.332-3637G>A n.2473+906G>A n.185+906G>A n.525-58G>A n.196-3637G>A n.272+906G>A n.124-3637G>A n.374+906G>A n.328+906G>A n.509+906G>A n.247-3640G>A n.372+906G>A n.268-3637G>A n.273+906G>A n.257-3640G>A n.174+906G>A n.1442-58G>A n.332-3640G>A n.567+906G>A n.201-58G>A n.500-3637G>A n.489-3637G>A n.114-3637G>A n.347+906G>A n.607-58G>A n.206-3637G>A n.351-58G>A n.1546+906G>A c.*118+906G>A (n.*118+906G>A) c.*277-58G>A (n.*277-58G>A) c.-4294966949+906G>A n.165-58G>A c.117-3640G>A (n.117-3640G>A) c.-47-58G>A (n.-47-58G>A) n.883-58G>A n.166-58G>A | dbSNP |
| 20 | g.58899891G>C | CA2372524428 | GNAS | c.2142-3640G>C (n.2142-3640G>C) c.*116-3640G>C (n.*116-3640G>C) c.2187-58G>C (n.2187-58G>C) c.854-3637G>C (n.854-3637G>C) c.36-3637G>C (n.36-3637G>C) c.*99+906G>C (n.*99+906G>C) c.80+906G>C (n.80+906G>C) c.257+906G>C (n.257+906G>C) c.36-3640G>C (n.36-3640G>C) n.756-58G>C c.2186+906G>C (n.2186+906G>C) n.2183+906G>C c.-71+729G>C (n.-71+729G>C) n.2586-3640G>C c.1027+906G>C (n.1027+906G>C) n.2635+906G>C c.161+906G>C (n.161+906G>C) c.213-58G>C (n.213-58G>C) c.*116-3637G>C (n.*116-3637G>C) c.983-3637G>C (n.983-3637G>C) c.*86-58G>C (n.*86-58G>C) n.341-58G>C c.128+906G>C (n.128+906G>C) c.213-3640G>C (n.213-3640G>C) c.93+8072G>C (n.93+8072G>C) c.*160+906G>C (n.*160+906G>C) c.180-58G>C (n.180-58G>C) c.305+906G>C (n.305+906G>C) c.258-58G>C (n.258-58G>C) c.213-3637G>C (n.213-3637G>C) c.*161-58G>C (n.*161-58G>C) c.2142-3637G>C (n.2142-3637G>C) c.457-3640G>C c.275-58G>C c.301-3640G>C c.617-3637G>C (n.617-3637G>C) n.221-3637G>C n.332-3637G>C n.2473+906G>C n.185+906G>C n.525-58G>C n.196-3637G>C n.272+906G>C n.124-3637G>C n.374+906G>C n.328+906G>C n.509+906G>C n.247-3640G>C n.372+906G>C n.268-3637G>C n.273+906G>C n.257-3640G>C n.174+906G>C n.1442-58G>C n.332-3640G>C n.567+906G>C n.201-58G>C n.500-3637G>C n.489-3637G>C n.114-3637G>C n.347+906G>C n.607-58G>C n.206-3637G>C n.351-58G>C n.1546+906G>C c.*118+906G>C (n.*118+906G>C) c.*277-58G>C (n.*277-58G>C) c.-4294966949+906G>C n.165-58G>C c.117-3640G>C (n.117-3640G>C) c.-47-58G>C (n.-47-58G>C) n.883-58G>C n.166-58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899891G= | CA2372524426 | GNAS | c.2142-3640G= (n.2142-3640G=) c.*116-3640G= (n.*116-3640G=) c.2187-58G= (n.2187-58G=) c.854-3637G= (n.854-3637G=) c.36-3637G= (n.36-3637G=) c.*99+906G= (n.*99+906G=) c.80+906G= (n.80+906G=) c.257+906G= (n.257+906G=) c.36-3640G= (n.36-3640G=) n.756-58G= c.2186+906G= (n.2186+906G=) n.2183+906G= c.-71+729G= (n.-71+729G=) n.2586-3640G= c.1027+906G= (n.1027+906G=) n.2635+906G= c.161+906G= (n.161+906G=) c.213-58G= (n.213-58G=) c.*116-3637G= (n.*116-3637G=) c.983-3637G= (n.983-3637G=) c.*86-58G= (n.*86-58G=) n.341-58G= c.128+906G= (n.128+906G=) c.213-3640G= (n.213-3640G=) c.93+8072G= (n.93+8072G=) c.*160+906G= (n.*160+906G=) c.180-58G= (n.180-58G=) c.305+906G= (n.305+906G=) c.258-58G= (n.258-58G=) c.213-3637G= (n.213-3637G=) c.*161-58G= (n.*161-58G=) c.2142-3637G= (n.2142-3637G=) c.457-3640G= c.275-58G= c.301-3640G= c.617-3637G= (n.617-3637G=) n.221-3637G= n.332-3637G= n.2473+906G= n.185+906G= n.525-58G= n.196-3637G= n.272+906G= n.124-3637G= n.374+906G= n.328+906G= n.509+906G= n.247-3640G= n.372+906G= n.268-3637G= n.273+906G= n.257-3640G= n.174+906G= n.1442-58G= n.332-3640G= n.567+906G= n.201-58G= n.500-3637G= n.489-3637G= n.114-3637G= n.347+906G= n.607-58G= n.206-3637G= n.351-58G= n.1546+906G= c.*118+906G= (n.*118+906G=) c.*277-58G= (n.*277-58G=) c.-4294966949+906G= n.165-58G= c.117-3640G= (n.117-3640G=) c.-47-58G= (n.-47-58G=) n.883-58G= n.166-58G= | |
| 20 | g.58899891G>T | CA2372524427 | GNAS | c.2142-3640G>T (n.2142-3640G>T) c.*116-3640G>T (n.*116-3640G>T) c.2187-58G>T (n.2187-58G>T) c.854-3637G>T (n.854-3637G>T) c.36-3637G>T (n.36-3637G>T) c.*99+906G>T (n.*99+906G>T) c.80+906G>T (n.80+906G>T) c.257+906G>T (n.257+906G>T) c.36-3640G>T (n.36-3640G>T) n.756-58G>T c.2186+906G>T (n.2186+906G>T) n.2183+906G>T c.-71+729G>T (n.-71+729G>T) n.2586-3640G>T c.1027+906G>T (n.1027+906G>T) n.2635+906G>T c.161+906G>T (n.161+906G>T) c.213-58G>T (n.213-58G>T) c.*116-3637G>T (n.*116-3637G>T) c.983-3637G>T (n.983-3637G>T) c.*86-58G>T (n.*86-58G>T) n.341-58G>T c.128+906G>T (n.128+906G>T) c.213-3640G>T (n.213-3640G>T) c.93+8072G>T (n.93+8072G>T) c.*160+906G>T (n.*160+906G>T) c.180-58G>T (n.180-58G>T) c.305+906G>T (n.305+906G>T) c.258-58G>T (n.258-58G>T) c.213-3637G>T (n.213-3637G>T) c.*161-58G>T (n.*161-58G>T) c.2142-3637G>T (n.2142-3637G>T) c.457-3640G>T c.275-58G>T c.301-3640G>T c.617-3637G>T (n.617-3637G>T) n.221-3637G>T n.332-3637G>T n.2473+906G>T n.185+906G>T n.525-58G>T n.196-3637G>T n.272+906G>T n.124-3637G>T n.374+906G>T n.328+906G>T n.509+906G>T n.247-3640G>T n.372+906G>T n.268-3637G>T n.273+906G>T n.257-3640G>T n.174+906G>T n.1442-58G>T n.332-3640G>T n.567+906G>T n.201-58G>T n.500-3637G>T n.489-3637G>T n.114-3637G>T n.347+906G>T n.607-58G>T n.206-3637G>T n.351-58G>T n.1546+906G>T c.*118+906G>T (n.*118+906G>T) c.*277-58G>T (n.*277-58G>T) c.-4294966949+906G>T n.165-58G>T c.117-3640G>T (n.117-3640G>T) c.-47-58G>T (n.-47-58G>T) n.883-58G>T n.166-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899893T>G | CA2653524692 | GNAS | c.2142-3638T>G (n.2142-3638T>G) c.*116-3638T>G (n.*116-3638T>G) c.2187-56T>G (n.2187-56T>G) c.854-3635T>G (n.854-3635T>G) c.36-3635T>G (n.36-3635T>G) c.*99+908T>G (n.*99+908T>G) c.80+908T>G (n.80+908T>G) c.257+908T>G (n.257+908T>G) c.36-3638T>G (n.36-3638T>G) n.756-56T>G c.2186+908T>G (n.2186+908T>G) n.2183+908T>G c.-71+731T>G (n.-71+731T>G) n.2586-3638T>G c.1027+908T>G (n.1027+908T>G) n.2635+908T>G c.161+908T>G (n.161+908T>G) c.213-56T>G (n.213-56T>G) c.*116-3635T>G (n.*116-3635T>G) c.983-3635T>G (n.983-3635T>G) c.*86-56T>G (n.*86-56T>G) n.341-56T>G c.128+908T>G (n.128+908T>G) c.213-3638T>G (n.213-3638T>G) c.93+8074T>G (n.93+8074T>G) c.*160+908T>G (n.*160+908T>G) c.180-56T>G (n.180-56T>G) c.305+908T>G (n.305+908T>G) c.258-56T>G (n.258-56T>G) c.213-3635T>G (n.213-3635T>G) c.*161-56T>G (n.*161-56T>G) c.2142-3635T>G (n.2142-3635T>G) c.457-3638T>G c.275-56T>G c.301-3638T>G c.617-3635T>G (n.617-3635T>G) n.221-3635T>G n.332-3635T>G n.2473+908T>G n.185+908T>G n.525-56T>G n.196-3635T>G n.272+908T>G n.124-3635T>G n.374+908T>G n.328+908T>G n.509+908T>G n.247-3638T>G n.372+908T>G n.268-3635T>G n.273+908T>G n.257-3638T>G n.174+908T>G n.1442-56T>G n.332-3638T>G n.567+908T>G n.201-56T>G n.500-3635T>G n.489-3635T>G n.114-3635T>G n.347+908T>G n.607-56T>G n.206-3635T>G n.351-56T>G n.1546+908T>G c.*118+908T>G (n.*118+908T>G) c.*277-56T>G (n.*277-56T>G) c.-4294966949+908T>G n.165-56T>G c.117-3638T>G (n.117-3638T>G) c.-47-56T>G (n.-47-56T>G) n.883-56T>G n.166-56T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899894A= | CA2372524429 | GNAS | c.2142-3637A= (n.2142-3637A=) c.*116-3637A= (n.*116-3637A=) c.2187-55A= (n.2187-55A=) c.854-3634A= (n.854-3634A=) c.36-3634A= (n.36-3634A=) c.*99+909A= (n.*99+909A=) c.80+909A= (n.80+909A=) c.257+909A= (n.257+909A=) c.36-3637A= (n.36-3637A=) n.756-55A= c.2186+909A= (n.2186+909A=) n.2183+909A= c.-71+732A= (n.-71+732A=) n.2586-3637A= c.1027+909A= (n.1027+909A=) n.2635+909A= c.161+909A= (n.161+909A=) c.213-55A= (n.213-55A=) c.*116-3634A= (n.*116-3634A=) c.983-3634A= (n.983-3634A=) c.*86-55A= (n.*86-55A=) n.341-55A= c.128+909A= (n.128+909A=) c.213-3637A= (n.213-3637A=) c.93+8075A= (n.93+8075A=) c.*160+909A= (n.*160+909A=) c.180-55A= (n.180-55A=) c.305+909A= (n.305+909A=) c.258-55A= (n.258-55A=) c.213-3634A= (n.213-3634A=) c.*161-55A= (n.*161-55A=) c.2142-3634A= (n.2142-3634A=) c.457-3637A= c.275-55A= c.301-3637A= c.617-3634A= (n.617-3634A=) n.221-3634A= n.332-3634A= n.2473+909A= n.185+909A= n.525-55A= n.196-3634A= n.272+909A= n.124-3634A= n.374+909A= n.328+909A= n.509+909A= n.247-3637A= n.372+909A= n.268-3634A= n.273+909A= n.257-3637A= n.174+909A= n.1442-55A= n.332-3637A= n.567+909A= n.201-55A= n.500-3634A= n.489-3634A= n.114-3634A= n.347+909A= n.607-55A= n.206-3634A= n.351-55A= n.1546+909A= c.*118+909A= (n.*118+909A=) c.*277-55A= (n.*277-55A=) c.-4294966949+909A= n.165-55A= c.117-3637A= (n.117-3637A=) c.-47-55A= (n.-47-55A=) n.883-55A= n.166-55A= | |
| 20 | g.58899894A>G | CA2372524430 | GNAS | c.2142-3637A>G (n.2142-3637A>G) c.*116-3637A>G (n.*116-3637A>G) c.2187-55A>G (n.2187-55A>G) c.854-3634A>G (n.854-3634A>G) c.36-3634A>G (n.36-3634A>G) c.*99+909A>G (n.*99+909A>G) c.80+909A>G (n.80+909A>G) c.257+909A>G (n.257+909A>G) c.36-3637A>G (n.36-3637A>G) n.756-55A>G c.2186+909A>G (n.2186+909A>G) n.2183+909A>G c.-71+732A>G (n.-71+732A>G) n.2586-3637A>G c.1027+909A>G (n.1027+909A>G) n.2635+909A>G c.161+909A>G (n.161+909A>G) c.213-55A>G (n.213-55A>G) c.*116-3634A>G (n.*116-3634A>G) c.983-3634A>G (n.983-3634A>G) c.*86-55A>G (n.*86-55A>G) n.341-55A>G c.128+909A>G (n.128+909A>G) c.213-3637A>G (n.213-3637A>G) c.93+8075A>G (n.93+8075A>G) c.*160+909A>G (n.*160+909A>G) c.180-55A>G (n.180-55A>G) c.305+909A>G (n.305+909A>G) c.258-55A>G (n.258-55A>G) c.213-3634A>G (n.213-3634A>G) c.*161-55A>G (n.*161-55A>G) c.2142-3634A>G (n.2142-3634A>G) c.457-3637A>G c.275-55A>G c.301-3637A>G c.617-3634A>G (n.617-3634A>G) n.221-3634A>G n.332-3634A>G n.2473+909A>G n.185+909A>G n.525-55A>G n.196-3634A>G n.272+909A>G n.124-3634A>G n.374+909A>G n.328+909A>G n.509+909A>G n.247-3637A>G n.372+909A>G n.268-3634A>G n.273+909A>G n.257-3637A>G n.174+909A>G n.1442-55A>G n.332-3637A>G n.567+909A>G n.201-55A>G n.500-3634A>G n.489-3634A>G n.114-3634A>G n.347+909A>G n.607-55A>G n.206-3634A>G n.351-55A>G n.1546+909A>G c.*118+909A>G (n.*118+909A>G) c.*277-55A>G (n.*277-55A>G) c.-4294966949+909A>G n.165-55A>G c.117-3637A>G (n.117-3637A>G) c.-47-55A>G (n.-47-55A>G) n.883-55A>G n.166-55A>G | dbSNP |
| 20 | g.58899895T>C | CA316329840 | GNAS | c.2142-3636T>C (n.2142-3636T>C) c.*116-3636T>C (n.*116-3636T>C) c.2187-54T>C (n.2187-54T>C) c.854-3633T>C (n.854-3633T>C) c.36-3633T>C (n.36-3633T>C) c.*99+910T>C (n.*99+910T>C) c.80+910T>C (n.80+910T>C) c.257+910T>C (n.257+910T>C) c.36-3636T>C (n.36-3636T>C) n.756-54T>C c.2186+910T>C (n.2186+910T>C) n.2183+910T>C c.-71+733T>C (n.-71+733T>C) n.2586-3636T>C c.1027+910T>C (n.1027+910T>C) n.2635+910T>C c.161+910T>C (n.161+910T>C) c.213-54T>C (n.213-54T>C) c.*116-3633T>C (n.*116-3633T>C) c.983-3633T>C (n.983-3633T>C) c.*86-54T>C (n.*86-54T>C) n.341-54T>C c.128+910T>C (n.128+910T>C) c.213-3636T>C (n.213-3636T>C) c.93+8076T>C (n.93+8076T>C) c.*160+910T>C (n.*160+910T>C) c.180-54T>C (n.180-54T>C) c.305+910T>C (n.305+910T>C) c.258-54T>C (n.258-54T>C) c.213-3633T>C (n.213-3633T>C) c.*161-54T>C (n.*161-54T>C) c.2142-3633T>C (n.2142-3633T>C) c.457-3636T>C c.275-54T>C c.301-3636T>C c.617-3633T>C (n.617-3633T>C) n.221-3633T>C n.332-3633T>C n.2473+910T>C n.185+910T>C n.525-54T>C n.196-3633T>C n.272+910T>C n.124-3633T>C n.374+910T>C n.328+910T>C n.509+910T>C n.247-3636T>C n.372+910T>C n.268-3633T>C n.273+910T>C n.257-3636T>C n.174+910T>C n.1442-54T>C n.332-3636T>C n.567+910T>C n.201-54T>C n.500-3633T>C n.489-3633T>C n.114-3633T>C n.347+910T>C n.607-54T>C n.206-3633T>C n.351-54T>C n.1546+910T>C c.*118+910T>C (n.*118+910T>C) c.*277-54T>C (n.*277-54T>C) c.-4294966949+910T>C n.165-54T>C c.117-3636T>C (n.117-3636T>C) c.-47-54T>C (n.-47-54T>C) n.883-54T>C n.166-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899895T= | CA2372524431 | GNAS | c.2142-3636T= (n.2142-3636T=) c.*116-3636T= (n.*116-3636T=) c.2187-54T= (n.2187-54T=) c.854-3633T= (n.854-3633T=) c.36-3633T= (n.36-3633T=) c.*99+910T= (n.*99+910T=) c.80+910T= (n.80+910T=) c.257+910T= (n.257+910T=) c.36-3636T= (n.36-3636T=) n.756-54T= c.2186+910T= (n.2186+910T=) n.2183+910T= c.-71+733T= (n.-71+733T=) n.2586-3636T= c.1027+910T= (n.1027+910T=) n.2635+910T= c.161+910T= (n.161+910T=) c.213-54T= (n.213-54T=) c.*116-3633T= (n.*116-3633T=) c.983-3633T= (n.983-3633T=) c.*86-54T= (n.*86-54T=) n.341-54T= c.128+910T= (n.128+910T=) c.213-3636T= (n.213-3636T=) c.93+8076T= (n.93+8076T=) c.*160+910T= (n.*160+910T=) c.180-54T= (n.180-54T=) c.305+910T= (n.305+910T=) c.258-54T= (n.258-54T=) c.213-3633T= (n.213-3633T=) c.*161-54T= (n.*161-54T=) c.2142-3633T= (n.2142-3633T=) c.457-3636T= c.275-54T= c.301-3636T= c.617-3633T= (n.617-3633T=) n.221-3633T= n.332-3633T= n.2473+910T= n.185+910T= n.525-54T= n.196-3633T= n.272+910T= n.124-3633T= n.374+910T= n.328+910T= n.509+910T= n.247-3636T= n.372+910T= n.268-3633T= n.273+910T= n.257-3636T= n.174+910T= n.1442-54T= n.332-3636T= n.567+910T= n.201-54T= n.500-3633T= n.489-3633T= n.114-3633T= n.347+910T= n.607-54T= n.206-3633T= n.351-54T= n.1546+910T= c.*118+910T= (n.*118+910T=) c.*277-54T= (n.*277-54T=) c.-4294966949+910T= n.165-54T= c.117-3636T= (n.117-3636T=) c.-47-54T= (n.-47-54T=) n.883-54T= n.166-54T= | |
| 20 | g.58899898G>T | CA2653524693 | GNAS | c.2142-3633G>T (n.2142-3633G>T) c.*116-3633G>T (n.*116-3633G>T) c.2187-51G>T (n.2187-51G>T) c.854-3630G>T (n.854-3630G>T) c.36-3630G>T (n.36-3630G>T) c.*99+913G>T (n.*99+913G>T) c.80+913G>T (n.80+913G>T) c.257+913G>T (n.257+913G>T) c.36-3633G>T (n.36-3633G>T) n.756-51G>T c.2186+913G>T (n.2186+913G>T) n.2183+913G>T c.-71+736G>T (n.-71+736G>T) n.2586-3633G>T c.1027+913G>T (n.1027+913G>T) n.2635+913G>T c.161+913G>T (n.161+913G>T) c.213-51G>T (n.213-51G>T) c.*116-3630G>T (n.*116-3630G>T) c.983-3630G>T (n.983-3630G>T) c.*86-51G>T (n.*86-51G>T) n.341-51G>T c.128+913G>T (n.128+913G>T) c.213-3633G>T (n.213-3633G>T) c.93+8079G>T (n.93+8079G>T) c.*160+913G>T (n.*160+913G>T) c.180-51G>T (n.180-51G>T) c.305+913G>T (n.305+913G>T) c.258-51G>T (n.258-51G>T) c.213-3630G>T (n.213-3630G>T) c.*161-51G>T (n.*161-51G>T) c.2142-3630G>T (n.2142-3630G>T) c.457-3633G>T c.275-51G>T c.301-3633G>T c.617-3630G>T (n.617-3630G>T) n.221-3630G>T n.332-3630G>T n.2473+913G>T n.185+913G>T n.525-51G>T n.196-3630G>T n.272+913G>T n.124-3630G>T n.374+913G>T n.328+913G>T n.509+913G>T n.247-3633G>T n.372+913G>T n.268-3630G>T n.273+913G>T n.257-3633G>T n.174+913G>T n.1442-51G>T n.332-3633G>T n.567+913G>T n.201-51G>T n.500-3630G>T n.489-3630G>T n.114-3630G>T n.347+913G>T n.607-51G>T n.206-3630G>T n.351-51G>T n.1546+913G>T c.*118+913G>T (n.*118+913G>T) c.*277-51G>T (n.*277-51G>T) c.-4294966949+913G>T n.165-51G>T c.117-3633G>T (n.117-3633G>T) c.-47-51G>T (n.-47-51G>T) n.883-51G>T n.166-51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899899G>A | CA2653524694 | GNAS | c.2142-3632G>A (n.2142-3632G>A) c.*116-3632G>A (n.*116-3632G>A) c.2187-50G>A (n.2187-50G>A) c.854-3629G>A (n.854-3629G>A) c.36-3629G>A (n.36-3629G>A) c.*99+914G>A (n.*99+914G>A) c.80+914G>A (n.80+914G>A) c.257+914G>A (n.257+914G>A) c.36-3632G>A (n.36-3632G>A) n.756-50G>A c.2186+914G>A (n.2186+914G>A) n.2183+914G>A c.-71+737G>A (n.-71+737G>A) n.2586-3632G>A c.1027+914G>A (n.1027+914G>A) n.2635+914G>A c.161+914G>A (n.161+914G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) c.*116-3629G>A (n.*116-3629G>A) c.983-3629G>A (n.983-3629G>A) c.*86-50G>A (n.*86-50G>A) n.341-50G>A c.128+914G>A (n.128+914G>A) c.213-3632G>A (n.213-3632G>A) c.93+8080G>A (n.93+8080G>A) c.*160+914G>A (n.*160+914G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) c.305+914G>A (n.305+914G>A) c.258-50G>A (n.258-50G>A) c.213-3629G>A (n.213-3629G>A) c.*161-50G>A (n.*161-50G>A) c.2142-3629G>A (n.2142-3629G>A) c.457-3632G>A c.275-50G>A c.301-3632G>A c.617-3629G>A (n.617-3629G>A) n.221-3629G>A n.332-3629G>A n.2473+914G>A n.185+914G>A n.525-50G>A n.196-3629G>A n.272+914G>A n.124-3629G>A n.374+914G>A n.328+914G>A n.509+914G>A n.247-3632G>A n.372+914G>A n.268-3629G>A n.273+914G>A n.257-3632G>A n.174+914G>A n.1442-50G>A n.332-3632G>A n.567+914G>A n.201-50G>A n.500-3629G>A n.489-3629G>A n.114-3629G>A n.347+914G>A n.607-50G>A n.206-3629G>A n.351-50G>A n.1546+914G>A c.*118+914G>A (n.*118+914G>A) c.*277-50G>A (n.*277-50G>A) c.-4294966949+914G>A n.165-50G>A c.117-3632G>A (n.117-3632G>A) c.-47-50G>A (n.-47-50G>A) n.883-50G>A n.166-50G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899899G>C | CA2816859240 | GNAS | c.2142-3632G>C (n.2142-3632G>C) c.*116-3632G>C (n.*116-3632G>C) c.2187-50G>C (n.2187-50G>C) c.854-3629G>C (n.854-3629G>C) c.36-3629G>C (n.36-3629G>C) c.*99+914G>C (n.*99+914G>C) c.80+914G>C (n.80+914G>C) c.257+914G>C (n.257+914G>C) c.36-3632G>C (n.36-3632G>C) n.756-50G>C c.2186+914G>C (n.2186+914G>C) n.2183+914G>C c.-71+737G>C (n.-71+737G>C) n.2586-3632G>C c.1027+914G>C (n.1027+914G>C) n.2635+914G>C c.161+914G>C (n.161+914G>C) c.213-50G>C (n.213-50G>C) c.*116-3629G>C (n.*116-3629G>C) c.983-3629G>C (n.983-3629G>C) c.*86-50G>C (n.*86-50G>C) n.341-50G>C c.128+914G>C (n.128+914G>C) c.213-3632G>C (n.213-3632G>C) c.93+8080G>C (n.93+8080G>C) c.*160+914G>C (n.*160+914G>C) c.180-50G>C (n.180-50G>C) c.305+914G>C (n.305+914G>C) c.258-50G>C (n.258-50G>C) c.213-3629G>C (n.213-3629G>C) c.*161-50G>C (n.*161-50G>C) c.2142-3629G>C (n.2142-3629G>C) c.457-3632G>C c.275-50G>C c.301-3632G>C c.617-3629G>C (n.617-3629G>C) n.221-3629G>C n.332-3629G>C n.2473+914G>C n.185+914G>C n.525-50G>C n.196-3629G>C n.272+914G>C n.124-3629G>C n.374+914G>C n.328+914G>C n.509+914G>C n.247-3632G>C n.372+914G>C n.268-3629G>C n.273+914G>C n.257-3632G>C n.174+914G>C n.1442-50G>C n.332-3632G>C n.567+914G>C n.201-50G>C n.500-3629G>C n.489-3629G>C n.114-3629G>C n.347+914G>C n.607-50G>C n.206-3629G>C n.351-50G>C n.1546+914G>C c.*118+914G>C (n.*118+914G>C) c.*277-50G>C (n.*277-50G>C) c.-4294966949+914G>C n.165-50G>C c.117-3632G>C (n.117-3632G>C) c.-47-50G>C (n.-47-50G>C) n.883-50G>C n.166-50G>C | |
| 20 | g.58899901T>C | CA2653524695 | GNAS | c.2142-3630T>C (n.2142-3630T>C) c.*116-3630T>C (n.*116-3630T>C) c.2187-48T>C (n.2187-48T>C) c.854-3627T>C (n.854-3627T>C) c.36-3627T>C (n.36-3627T>C) c.*99+916T>C (n.*99+916T>C) c.80+916T>C (n.80+916T>C) c.257+916T>C (n.257+916T>C) c.36-3630T>C (n.36-3630T>C) n.756-48T>C c.2186+916T>C (n.2186+916T>C) n.2183+916T>C c.-71+739T>C (n.-71+739T>C) n.2586-3630T>C c.1027+916T>C (n.1027+916T>C) n.2635+916T>C c.161+916T>C (n.161+916T>C) c.213-48T>C (n.213-48T>C) c.*116-3627T>C (n.*116-3627T>C) c.983-3627T>C (n.983-3627T>C) c.*86-48T>C (n.*86-48T>C) n.341-48T>C c.128+916T>C (n.128+916T>C) c.213-3630T>C (n.213-3630T>C) c.93+8082T>C (n.93+8082T>C) c.*160+916T>C (n.*160+916T>C) c.180-48T>C (n.180-48T>C) c.305+916T>C (n.305+916T>C) c.258-48T>C (n.258-48T>C) c.213-3627T>C (n.213-3627T>C) c.*161-48T>C (n.*161-48T>C) c.2142-3627T>C (n.2142-3627T>C) c.457-3630T>C c.275-48T>C c.301-3630T>C c.617-3627T>C (n.617-3627T>C) n.221-3627T>C n.332-3627T>C n.2473+916T>C n.185+916T>C n.525-48T>C n.196-3627T>C n.272+916T>C n.124-3627T>C n.374+916T>C n.328+916T>C n.509+916T>C n.247-3630T>C n.372+916T>C n.268-3627T>C n.273+916T>C n.257-3630T>C n.174+916T>C n.1442-48T>C n.332-3630T>C n.567+916T>C n.201-48T>C n.500-3627T>C n.489-3627T>C n.114-3627T>C n.347+916T>C n.607-48T>C n.206-3627T>C n.351-48T>C n.1546+916T>C c.*118+916T>C (n.*118+916T>C) c.*277-48T>C (n.*277-48T>C) c.-4294966949+916T>C n.165-48T>C c.117-3630T>C (n.117-3630T>C) c.-47-48T>C (n.-47-48T>C) n.883-48T>C n.166-48T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899904G>T | CA2816859241 | GNAS | c.2142-3627G>T (n.2142-3627G>T) c.*116-3627G>T (n.*116-3627G>T) c.2187-45G>T (n.2187-45G>T) c.854-3624G>T (n.854-3624G>T) c.36-3624G>T (n.36-3624G>T) c.*99+919G>T (n.*99+919G>T) c.80+919G>T (n.80+919G>T) c.257+919G>T (n.257+919G>T) c.36-3627G>T (n.36-3627G>T) n.756-45G>T c.2186+919G>T (n.2186+919G>T) n.2183+919G>T c.-71+742G>T (n.-71+742G>T) n.2586-3627G>T c.1027+919G>T (n.1027+919G>T) n.2635+919G>T c.161+919G>T (n.161+919G>T) c.213-45G>T (n.213-45G>T) c.*116-3624G>T (n.*116-3624G>T) c.983-3624G>T (n.983-3624G>T) c.*86-45G>T (n.*86-45G>T) n.341-45G>T c.128+919G>T (n.128+919G>T) c.213-3627G>T (n.213-3627G>T) c.93+8085G>T (n.93+8085G>T) c.*160+919G>T (n.*160+919G>T) c.180-45G>T (n.180-45G>T) c.305+919G>T (n.305+919G>T) c.258-45G>T (n.258-45G>T) c.213-3624G>T (n.213-3624G>T) c.*161-45G>T (n.*161-45G>T) c.2142-3624G>T (n.2142-3624G>T) c.457-3627G>T c.275-45G>T c.301-3627G>T c.617-3624G>T (n.617-3624G>T) n.221-3624G>T n.332-3624G>T n.2473+919G>T n.185+919G>T n.525-45G>T n.196-3624G>T n.272+919G>T n.124-3624G>T n.374+919G>T n.328+919G>T n.509+919G>T n.247-3627G>T n.372+919G>T n.268-3624G>T n.273+919G>T n.257-3627G>T n.174+919G>T n.1442-45G>T n.332-3627G>T n.567+919G>T n.201-45G>T n.500-3624G>T n.489-3624G>T n.114-3624G>T n.347+919G>T n.607-45G>T n.206-3624G>T n.351-45G>T n.1546+919G>T c.*118+919G>T (n.*118+919G>T) c.*277-45G>T (n.*277-45G>T) c.-4294966949+919G>T n.165-45G>T c.117-3627G>T (n.117-3627G>T) c.-47-45G>T (n.-47-45G>T) n.883-45G>T n.166-45G>T | |
| 20 | g.58899906G>T | CA2816859242 | GNAS | c.2142-3625G>T (n.2142-3625G>T) c.*116-3625G>T (n.*116-3625G>T) c.2187-43G>T (n.2187-43G>T) c.854-3622G>T (n.854-3622G>T) c.36-3622G>T (n.36-3622G>T) c.*99+921G>T (n.*99+921G>T) c.80+921G>T (n.80+921G>T) c.257+921G>T (n.257+921G>T) c.36-3625G>T (n.36-3625G>T) n.756-43G>T c.2186+921G>T (n.2186+921G>T) n.2183+921G>T c.-71+744G>T (n.-71+744G>T) n.2586-3625G>T c.1027+921G>T (n.1027+921G>T) n.2635+921G>T c.161+921G>T (n.161+921G>T) c.213-43G>T (n.213-43G>T) c.*116-3622G>T (n.*116-3622G>T) c.983-3622G>T (n.983-3622G>T) c.*86-43G>T (n.*86-43G>T) n.341-43G>T c.128+921G>T (n.128+921G>T) c.213-3625G>T (n.213-3625G>T) c.93+8087G>T (n.93+8087G>T) c.*160+921G>T (n.*160+921G>T) c.180-43G>T (n.180-43G>T) c.305+921G>T (n.305+921G>T) c.258-43G>T (n.258-43G>T) c.213-3622G>T (n.213-3622G>T) c.*161-43G>T (n.*161-43G>T) c.2142-3622G>T (n.2142-3622G>T) c.457-3625G>T c.275-43G>T c.301-3625G>T c.617-3622G>T (n.617-3622G>T) n.221-3622G>T n.332-3622G>T n.2473+921G>T n.185+921G>T n.525-43G>T n.196-3622G>T n.272+921G>T n.124-3622G>T n.374+921G>T n.328+921G>T n.509+921G>T n.247-3625G>T n.372+921G>T n.268-3622G>T n.273+921G>T n.257-3625G>T n.174+921G>T n.1442-43G>T n.332-3625G>T n.567+921G>T n.201-43G>T n.500-3622G>T n.489-3622G>T n.114-3622G>T n.347+921G>T n.607-43G>T n.206-3622G>T n.351-43G>T n.1546+921G>T c.*118+921G>T (n.*118+921G>T) c.*277-43G>T (n.*277-43G>T) c.-4294966949+921G>T n.165-43G>T c.117-3625G>T (n.117-3625G>T) c.-47-43G>T (n.-47-43G>T) n.883-43G>T n.166-43G>T | |
| 20 | g.58899907G>A | CA746050483 | GNAS | c.2142-3624G>A (n.2142-3624G>A) c.*116-3624G>A (n.*116-3624G>A) c.2187-42G>A (n.2187-42G>A) c.854-3621G>A (n.854-3621G>A) c.36-3621G>A (n.36-3621G>A) c.*99+922G>A (n.*99+922G>A) c.80+922G>A (n.80+922G>A) c.257+922G>A (n.257+922G>A) c.36-3624G>A (n.36-3624G>A) n.756-42G>A c.2186+922G>A (n.2186+922G>A) n.2183+922G>A c.-71+745G>A (n.-71+745G>A) n.2586-3624G>A c.1027+922G>A (n.1027+922G>A) n.2635+922G>A c.161+922G>A (n.161+922G>A) c.213-42G>A (n.213-42G>A) c.*116-3621G>A (n.*116-3621G>A) c.983-3621G>A (n.983-3621G>A) c.*86-42G>A (n.*86-42G>A) n.341-42G>A c.128+922G>A (n.128+922G>A) c.213-3624G>A (n.213-3624G>A) c.93+8088G>A (n.93+8088G>A) c.*160+922G>A (n.*160+922G>A) c.180-42G>A (n.180-42G>A) c.305+922G>A (n.305+922G>A) c.258-42G>A (n.258-42G>A) c.213-3621G>A (n.213-3621G>A) c.*161-42G>A (n.*161-42G>A) c.2142-3621G>A (n.2142-3621G>A) c.457-3624G>A c.275-42G>A c.301-3624G>A c.617-3621G>A (n.617-3621G>A) n.221-3621G>A n.332-3621G>A n.2473+922G>A n.185+922G>A n.525-42G>A n.196-3621G>A n.272+922G>A n.124-3621G>A n.374+922G>A n.328+922G>A n.509+922G>A n.247-3624G>A n.372+922G>A n.268-3621G>A n.273+922G>A n.257-3624G>A n.174+922G>A n.1442-42G>A n.332-3624G>A n.567+922G>A n.201-42G>A n.500-3621G>A n.489-3621G>A n.114-3621G>A n.347+922G>A n.607-42G>A n.206-3621G>A n.351-42G>A n.1546+922G>A c.*118+922G>A (n.*118+922G>A) c.*277-42G>A (n.*277-42G>A) c.-4294966949+922G>A n.165-42G>A c.117-3624G>A (n.117-3624G>A) c.-47-42G>A (n.-47-42G>A) n.883-42G>A n.166-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899907G= | CA2372524432 | GNAS | c.2142-3624G= (n.2142-3624G=) c.*116-3624G= (n.*116-3624G=) c.2187-42G= (n.2187-42G=) c.854-3621G= (n.854-3621G=) c.36-3621G= (n.36-3621G=) c.*99+922G= (n.*99+922G=) c.80+922G= (n.80+922G=) c.257+922G= (n.257+922G=) c.36-3624G= (n.36-3624G=) n.756-42G= c.2186+922G= (n.2186+922G=) n.2183+922G= c.-71+745G= (n.-71+745G=) n.2586-3624G= c.1027+922G= (n.1027+922G=) n.2635+922G= c.161+922G= (n.161+922G=) c.213-42G= (n.213-42G=) c.*116-3621G= (n.*116-3621G=) c.983-3621G= (n.983-3621G=) c.*86-42G= (n.*86-42G=) n.341-42G= c.128+922G= (n.128+922G=) c.213-3624G= (n.213-3624G=) c.93+8088G= (n.93+8088G=) c.*160+922G= (n.*160+922G=) c.180-42G= (n.180-42G=) c.305+922G= (n.305+922G=) c.258-42G= (n.258-42G=) c.213-3621G= (n.213-3621G=) c.*161-42G= (n.*161-42G=) c.2142-3621G= (n.2142-3621G=) c.457-3624G= c.275-42G= c.301-3624G= c.617-3621G= (n.617-3621G=) n.221-3621G= n.332-3621G= n.2473+922G= n.185+922G= n.525-42G= n.196-3621G= n.272+922G= n.124-3621G= n.374+922G= n.328+922G= n.509+922G= n.247-3624G= n.372+922G= n.268-3621G= n.273+922G= n.257-3624G= n.174+922G= n.1442-42G= n.332-3624G= n.567+922G= n.201-42G= n.500-3621G= n.489-3621G= n.114-3621G= n.347+922G= n.607-42G= n.206-3621G= n.351-42G= n.1546+922G= c.*118+922G= (n.*118+922G=) c.*277-42G= (n.*277-42G=) c.-4294966949+922G= n.165-42G= c.117-3624G= (n.117-3624G=) c.-47-42G= (n.-47-42G=) n.883-42G= n.166-42G= | |
| 20 | g.58899909C>G | CA2816859243 | GNAS | c.2142-3622C>G (n.2142-3622C>G) c.*116-3622C>G (n.*116-3622C>G) c.2187-40C>G (n.2187-40C>G) c.854-3619C>G (n.854-3619C>G) c.36-3619C>G (n.36-3619C>G) c.*99+924C>G (n.*99+924C>G) c.80+924C>G (n.80+924C>G) c.257+924C>G (n.257+924C>G) c.36-3622C>G (n.36-3622C>G) n.756-40C>G c.2186+924C>G (n.2186+924C>G) n.2183+924C>G c.-71+747C>G (n.-71+747C>G) n.2586-3622C>G c.1027+924C>G (n.1027+924C>G) n.2635+924C>G c.161+924C>G (n.161+924C>G) c.213-40C>G (n.213-40C>G) c.*116-3619C>G (n.*116-3619C>G) c.983-3619C>G (n.983-3619C>G) c.*86-40C>G (n.*86-40C>G) n.341-40C>G c.128+924C>G (n.128+924C>G) c.213-3622C>G (n.213-3622C>G) c.93+8090C>G (n.93+8090C>G) c.*160+924C>G (n.*160+924C>G) c.180-40C>G (n.180-40C>G) c.305+924C>G (n.305+924C>G) c.258-40C>G (n.258-40C>G) c.213-3619C>G (n.213-3619C>G) c.*161-40C>G (n.*161-40C>G) c.2142-3619C>G (n.2142-3619C>G) c.457-3622C>G c.275-40C>G c.301-3622C>G c.617-3619C>G (n.617-3619C>G) n.221-3619C>G n.332-3619C>G n.2473+924C>G n.185+924C>G n.525-40C>G n.196-3619C>G n.272+924C>G n.124-3619C>G n.374+924C>G n.328+924C>G n.509+924C>G n.247-3622C>G n.372+924C>G n.268-3619C>G n.273+924C>G n.257-3622C>G n.174+924C>G n.1442-40C>G n.332-3622C>G n.567+924C>G n.201-40C>G n.500-3619C>G n.489-3619C>G n.114-3619C>G n.347+924C>G n.607-40C>G n.206-3619C>G n.351-40C>G n.1546+924C>G c.*118+924C>G (n.*118+924C>G) c.*277-40C>G (n.*277-40C>G) c.-4294966949+924C>G n.165-40C>G c.117-3622C>G (n.117-3622C>G) c.-47-40C>G (n.-47-40C>G) n.883-40C>G n.166-40C>G | |
| 20 | g.58899911A= | CA2372524433 | GNAS | c.2142-3620A= (n.2142-3620A=) c.*116-3620A= (n.*116-3620A=) c.2187-38A= (n.2187-38A=) c.854-3617A= (n.854-3617A=) c.36-3617A= (n.36-3617A=) c.*99+926A= (n.*99+926A=) c.80+926A= (n.80+926A=) c.257+926A= (n.257+926A=) c.36-3620A= (n.36-3620A=) n.756-38A= c.2186+926A= (n.2186+926A=) n.2183+926A= c.-71+749A= (n.-71+749A=) n.2586-3620A= c.1027+926A= (n.1027+926A=) n.2635+926A= c.161+926A= (n.161+926A=) c.213-38A= (n.213-38A=) c.*116-3617A= (n.*116-3617A=) c.983-3617A= (n.983-3617A=) c.*86-38A= (n.*86-38A=) n.341-38A= c.128+926A= (n.128+926A=) c.213-3620A= (n.213-3620A=) c.93+8092A= (n.93+8092A=) c.*160+926A= (n.*160+926A=) c.180-38A= (n.180-38A=) c.305+926A= (n.305+926A=) c.258-38A= (n.258-38A=) c.213-3617A= (n.213-3617A=) c.*161-38A= (n.*161-38A=) c.2142-3617A= (n.2142-3617A=) c.457-3620A= c.275-38A= c.301-3620A= c.617-3617A= (n.617-3617A=) n.221-3617A= n.332-3617A= n.2473+926A= n.185+926A= n.525-38A= n.196-3617A= n.272+926A= n.124-3617A= n.374+926A= n.328+926A= n.509+926A= n.247-3620A= n.372+926A= n.268-3617A= n.273+926A= n.257-3620A= n.174+926A= n.1442-38A= n.332-3620A= n.567+926A= n.201-38A= n.500-3617A= n.489-3617A= n.114-3617A= n.347+926A= n.607-38A= n.206-3617A= n.351-38A= n.1546+926A= c.*118+926A= (n.*118+926A=) c.*277-38A= (n.*277-38A=) c.-4294966949+926A= n.165-38A= c.117-3620A= (n.117-3620A=) c.-47-38A= (n.-47-38A=) n.883-38A= n.166-38A= | |
| 20 | g.58899911A>G | CA636225768 | GNAS | c.2142-3620A>G (n.2142-3620A>G) c.*116-3620A>G (n.*116-3620A>G) c.2187-38A>G (n.2187-38A>G) c.854-3617A>G (n.854-3617A>G) c.36-3617A>G (n.36-3617A>G) c.*99+926A>G (n.*99+926A>G) c.80+926A>G (n.80+926A>G) c.257+926A>G (n.257+926A>G) c.36-3620A>G (n.36-3620A>G) n.756-38A>G c.2186+926A>G (n.2186+926A>G) n.2183+926A>G c.-71+749A>G (n.-71+749A>G) n.2586-3620A>G c.1027+926A>G (n.1027+926A>G) n.2635+926A>G c.161+926A>G (n.161+926A>G) c.213-38A>G (n.213-38A>G) c.*116-3617A>G (n.*116-3617A>G) c.983-3617A>G (n.983-3617A>G) c.*86-38A>G (n.*86-38A>G) n.341-38A>G c.128+926A>G (n.128+926A>G) c.213-3620A>G (n.213-3620A>G) c.93+8092A>G (n.93+8092A>G) c.*160+926A>G (n.*160+926A>G) c.180-38A>G (n.180-38A>G) c.305+926A>G (n.305+926A>G) c.258-38A>G (n.258-38A>G) c.213-3617A>G (n.213-3617A>G) c.*161-38A>G (n.*161-38A>G) c.2142-3617A>G (n.2142-3617A>G) c.457-3620A>G c.275-38A>G c.301-3620A>G c.617-3617A>G (n.617-3617A>G) n.221-3617A>G n.332-3617A>G n.2473+926A>G n.185+926A>G n.525-38A>G n.196-3617A>G n.272+926A>G n.124-3617A>G n.374+926A>G n.328+926A>G n.509+926A>G n.247-3620A>G n.372+926A>G n.268-3617A>G n.273+926A>G n.257-3620A>G n.174+926A>G n.1442-38A>G n.332-3620A>G n.567+926A>G n.201-38A>G n.500-3617A>G n.489-3617A>G n.114-3617A>G n.347+926A>G n.607-38A>G n.206-3617A>G n.351-38A>G n.1546+926A>G c.*118+926A>G (n.*118+926A>G) c.*277-38A>G (n.*277-38A>G) c.-4294966949+926A>G n.165-38A>G c.117-3620A>G (n.117-3620A>G) c.-47-38A>G (n.-47-38A>G) n.883-38A>G n.166-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899913_58899917delinsGTAAC | CA2372524434 | GNAS | c.2142-3618_2142-3614delinsGTAAC (n.2142-3618_2142-3614delinsGTAAC) c.*116-3618_*116-3614delinsGTAAC (n.*116-3618_*116-3614delinsGTAAC) c.2187-36_2187-32delinsGTAAC (n.2187-36_2187-32delinsGTAAC) c.854-3615_854-3611delinsGTAAC (n.854-3615_854-3611delinsGTAAC) c.36-3615_36-3611delinsGTAAC (n.36-3615_36-3611delinsGTAAC) c.*99+928_*99+932delinsGTAAC (n.*99+928_*99+932delinsGTAAC) c.80+928_80+932delinsGTAAC (n.80+928_80+932delinsGTAAC) c.257+928_257+932delinsGTAAC (n.257+928_257+932delinsGTAAC) c.36-3618_36-3614delinsGTAAC (n.36-3618_36-3614delinsGTAAC) n.756-36_756-32delinsGTAAC c.2186+928_2186+932delinsGTAAC (n.2186+928_2186+932delinsGTAAC) n.2183+928_2183+932delinsGTAAC c.-71+751_-71+755delinsGTAAC (n.-71+751_-71+755delinsGTAAC) n.2586-3618_2586-3614delinsGTAAC c.1027+928_1027+932delinsGTAAC (n.1027+928_1027+932delinsGTAAC) n.2635+928_2635+932delinsGTAAC c.161+928_161+932delinsGTAAC (n.161+928_161+932delinsGTAAC) c.213-36_213-32delinsGTAAC (n.213-36_213-32delinsGTAAC) c.*116-3615_*116-3611delinsGTAAC (n.*116-3615_*116-3611delinsGTAAC) c.983-3615_983-3611delinsGTAAC (n.983-3615_983-3611delinsGTAAC) c.*86-36_*86-32delinsGTAAC (n.*86-36_*86-32delinsGTAAC) n.341-36_341-32delinsGTAAC c.128+928_128+932delinsGTAAC (n.128+928_128+932delinsGTAAC) c.213-3618_213-3614delinsGTAAC (n.213-3618_213-3614delinsGTAAC) c.93+8094_93+8098delinsGTAAC (n.93+8094_93+8098delinsGTAAC) c.*160+928_*160+932delinsGTAAC (n.*160+928_*160+932delinsGTAAC) c.180-36_180-32delinsGTAAC (n.180-36_180-32delinsGTAAC) c.305+928_305+932delinsGTAAC (n.305+928_305+932delinsGTAAC) c.258-36_258-32delinsGTAAC (n.258-36_258-32delinsGTAAC) c.213-3615_213-3611delinsGTAAC (n.213-3615_213-3611delinsGTAAC) c.*161-36_*161-32delinsGTAAC (n.*161-36_*161-32delinsGTAAC) c.2142-3615_2142-3611delinsGTAAC (n.2142-3615_2142-3611delinsGTAAC) c.457-3618_457-3614delinsGTAAC c.275-36_275-32delinsGTAAC c.301-3618_301-3614delinsGTAAC c.617-3615_617-3611delinsGTAAC (n.617-3615_617-3611delinsGTAAC) n.221-3615_221-3611delinsGTAAC n.332-3615_332-3611delinsGTAAC n.2473+928_2473+932delinsGTAAC n.185+928_185+932delinsGTAAC n.525-36_525-32delinsGTAAC n.196-3615_196-3611delinsGTAAC n.272+928_272+932delinsGTAAC n.124-3615_124-3611delinsGTAAC n.374+928_374+932delinsGTAAC n.328+928_328+932delinsGTAAC n.509+928_509+932delinsGTAAC n.247-3618_247-3614delinsGTAAC n.372+928_372+932delinsGTAAC n.268-3615_268-3611delinsGTAAC n.273+928_273+932delinsGTAAC n.257-3618_257-3614delinsGTAAC n.174+928_174+932delinsGTAAC n.1442-36_1442-32delinsGTAAC n.332-3618_332-3614delinsGTAAC n.567+928_567+932delinsGTAAC n.201-36_201-32delinsGTAAC n.500-3615_500-3611delinsGTAAC n.489-3615_489-3611delinsGTAAC n.114-3615_114-3611delinsGTAAC n.347+928_347+932delinsGTAAC n.607-36_607-32delinsGTAAC n.206-3615_206-3611delinsGTAAC n.351-36_351-32delinsGTAAC n.1546+928_1546+932delinsGTAAC c.*118+928_*118+932delinsGTAAC (n.*118+928_*118+932delinsGTAAC) c.*277-36_*277-32delinsGTAAC (n.*277-36_*277-32delinsGTAAC) c.-4294966949+928_-4294966949+932delinsGTAAC n.165-36_165-32delinsGTAAC c.117-3618_117-3614delinsGTAAC (n.117-3618_117-3614delinsGTAAC) c.-47-36_-47-32delinsGTAAC (n.-47-36_-47-32delinsGTAAC) n.883-36_883-32delinsGTAAC n.166-36_166-32delinsGTAAC | |
| 20 | g.58899914T>G | CA2653524697 | GNAS | c.2142-3617T>G (n.2142-3617T>G) c.*116-3617T>G (n.*116-3617T>G) c.2187-35T>G (n.2187-35T>G) c.854-3614T>G (n.854-3614T>G) c.36-3614T>G (n.36-3614T>G) c.*99+929T>G (n.*99+929T>G) c.80+929T>G (n.80+929T>G) c.257+929T>G (n.257+929T>G) c.36-3617T>G (n.36-3617T>G) n.756-35T>G c.2186+929T>G (n.2186+929T>G) n.2183+929T>G c.-71+752T>G (n.-71+752T>G) n.2586-3617T>G c.1027+929T>G (n.1027+929T>G) n.2635+929T>G c.161+929T>G (n.161+929T>G) c.213-35T>G (n.213-35T>G) c.*116-3614T>G (n.*116-3614T>G) c.983-3614T>G (n.983-3614T>G) c.*86-35T>G (n.*86-35T>G) n.341-35T>G c.128+929T>G (n.128+929T>G) c.213-3617T>G (n.213-3617T>G) c.93+8095T>G (n.93+8095T>G) c.*160+929T>G (n.*160+929T>G) c.180-35T>G (n.180-35T>G) c.305+929T>G (n.305+929T>G) c.258-35T>G (n.258-35T>G) c.213-3614T>G (n.213-3614T>G) c.*161-35T>G (n.*161-35T>G) c.2142-3614T>G (n.2142-3614T>G) c.457-3617T>G c.275-35T>G c.301-3617T>G c.617-3614T>G (n.617-3614T>G) n.221-3614T>G n.332-3614T>G n.2473+929T>G n.185+929T>G n.525-35T>G n.196-3614T>G n.272+929T>G n.124-3614T>G n.374+929T>G n.328+929T>G n.509+929T>G n.247-3617T>G n.372+929T>G n.268-3614T>G n.273+929T>G n.257-3617T>G n.174+929T>G n.1442-35T>G n.332-3617T>G n.567+929T>G n.201-35T>G n.500-3614T>G n.489-3614T>G n.114-3614T>G n.347+929T>G n.607-35T>G n.206-3614T>G n.351-35T>G n.1546+929T>G c.*118+929T>G (n.*118+929T>G) c.*277-35T>G (n.*277-35T>G) c.-4294966949+929T>G n.165-35T>G c.117-3617T>G (n.117-3617T>G) c.-47-35T>G (n.-47-35T>G) n.883-35T>G n.166-35T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899915_58899918del | CA636225769 | GNAS | c.2142-3616_2142-3613del (n.2142-3616_2142-3613del) c.*116-3616_*116-3613del (n.*116-3616_*116-3613del) c.2187-34_2187-31del (n.2187-34_2187-31del) c.854-3613_854-3610del (n.854-3613_854-3610del) c.36-3613_36-3610del (n.36-3613_36-3610del) c.*99+930_*99+933del (n.*99+930_*99+933del) c.80+930_80+933del (n.80+930_80+933del) c.257+930_257+933del (n.257+930_257+933del) c.36-3616_36-3613del (n.36-3616_36-3613del) n.756-34_756-31del c.2186+930_2186+933del (n.2186+930_2186+933del) n.2183+930_2183+933del c.-71+753_-71+756del (n.-71+753_-71+756del) n.2586-3616_2586-3613del c.1027+930_1027+933del (n.1027+930_1027+933del) n.2635+930_2635+933del c.161+930_161+933del (n.161+930_161+933del) c.213-34_213-31del (n.213-34_213-31del) c.*116-3613_*116-3610del (n.*116-3613_*116-3610del) c.983-3613_983-3610del (n.983-3613_983-3610del) c.*86-34_*86-31del (n.*86-34_*86-31del) n.341-34_341-31del c.128+930_128+933del (n.128+930_128+933del) c.213-3616_213-3613del (n.213-3616_213-3613del) c.93+8096_93+8099del (n.93+8096_93+8099del) c.*160+930_*160+933del (n.*160+930_*160+933del) c.180-34_180-31del (n.180-34_180-31del) c.305+930_305+933del (n.305+930_305+933del) c.258-34_258-31del (n.258-34_258-31del) c.213-3613_213-3610del (n.213-3613_213-3610del) c.*161-34_*161-31del (n.*161-34_*161-31del) c.2142-3613_2142-3610del (n.2142-3613_2142-3610del) c.457-3616_457-3613del c.275-34_275-31del c.301-3616_301-3613del c.617-3613_617-3610del (n.617-3613_617-3610del) n.221-3613_221-3610del n.332-3613_332-3610del n.2473+930_2473+933del n.185+930_185+933del n.525-34_525-31del n.196-3613_196-3610del n.272+930_272+933del n.124-3613_124-3610del n.374+930_374+933del n.328+930_328+933del n.509+930_509+933del n.247-3616_247-3613del n.372+930_372+933del n.268-3613_268-3610del n.273+930_273+933del n.257-3616_257-3613del n.174+930_174+933del n.1442-34_1442-31del n.332-3616_332-3613del n.567+930_567+933del n.201-34_201-31del n.500-3613_500-3610del n.489-3613_489-3610del n.114-3613_114-3610del n.347+930_347+933del n.607-34_607-31del n.206-3613_206-3610del n.351-34_351-31del n.1546+930_1546+933del c.*118+930_*118+933del (n.*118+930_*118+933del) c.*277-34_*277-31del (n.*277-34_*277-31del) c.-4294966949+930_-4294966949+933del n.165-34_165-31del c.117-3616_117-3613del (n.117-3616_117-3613del) c.-47-34_-47-31del (n.-47-34_-47-31del) n.883-34_883-31del n.166-34_166-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899915A= | CA2372524436 | GNAS | c.2142-3616A= (n.2142-3616A=) c.*116-3616A= (n.*116-3616A=) c.2187-34A= (n.2187-34A=) c.854-3613A= (n.854-3613A=) c.36-3613A= (n.36-3613A=) c.*99+930A= (n.*99+930A=) c.80+930A= (n.80+930A=) c.257+930A= (n.257+930A=) c.36-3616A= (n.36-3616A=) n.756-34A= c.2186+930A= (n.2186+930A=) n.2183+930A= c.-71+753A= (n.-71+753A=) n.2586-3616A= c.1027+930A= (n.1027+930A=) n.2635+930A= c.161+930A= (n.161+930A=) c.213-34A= (n.213-34A=) c.*116-3613A= (n.*116-3613A=) c.983-3613A= (n.983-3613A=) c.*86-34A= (n.*86-34A=) n.341-34A= c.128+930A= (n.128+930A=) c.213-3616A= (n.213-3616A=) c.93+8096A= (n.93+8096A=) c.*160+930A= (n.*160+930A=) c.180-34A= (n.180-34A=) c.305+930A= (n.305+930A=) c.258-34A= (n.258-34A=) c.213-3613A= (n.213-3613A=) c.*161-34A= (n.*161-34A=) c.2142-3613A= (n.2142-3613A=) c.457-3616A= c.275-34A= c.301-3616A= c.617-3613A= (n.617-3613A=) n.221-3613A= n.332-3613A= n.2473+930A= n.185+930A= n.525-34A= n.196-3613A= n.272+930A= n.124-3613A= n.374+930A= n.328+930A= n.509+930A= n.247-3616A= n.372+930A= n.268-3613A= n.273+930A= n.257-3616A= n.174+930A= n.1442-34A= n.332-3616A= n.567+930A= n.201-34A= n.500-3613A= n.489-3613A= n.114-3613A= n.347+930A= n.607-34A= n.206-3613A= n.351-34A= n.1546+930A= c.*118+930A= (n.*118+930A=) c.*277-34A= (n.*277-34A=) c.-4294966949+930A= n.165-34A= c.117-3616A= (n.117-3616A=) c.-47-34A= (n.-47-34A=) n.883-34A= n.166-34A= | |
| 20 | g.58899915A>G | CA2372524437 | GNAS | c.2142-3616A>G (n.2142-3616A>G) c.*116-3616A>G (n.*116-3616A>G) c.2187-34A>G (n.2187-34A>G) c.854-3613A>G (n.854-3613A>G) c.36-3613A>G (n.36-3613A>G) c.*99+930A>G (n.*99+930A>G) c.80+930A>G (n.80+930A>G) c.257+930A>G (n.257+930A>G) c.36-3616A>G (n.36-3616A>G) n.756-34A>G c.2186+930A>G (n.2186+930A>G) n.2183+930A>G c.-71+753A>G (n.-71+753A>G) n.2586-3616A>G c.1027+930A>G (n.1027+930A>G) n.2635+930A>G c.161+930A>G (n.161+930A>G) c.213-34A>G (n.213-34A>G) c.*116-3613A>G (n.*116-3613A>G) c.983-3613A>G (n.983-3613A>G) c.*86-34A>G (n.*86-34A>G) n.341-34A>G c.128+930A>G (n.128+930A>G) c.213-3616A>G (n.213-3616A>G) c.93+8096A>G (n.93+8096A>G) c.*160+930A>G (n.*160+930A>G) c.180-34A>G (n.180-34A>G) c.305+930A>G (n.305+930A>G) c.258-34A>G (n.258-34A>G) c.213-3613A>G (n.213-3613A>G) c.*161-34A>G (n.*161-34A>G) c.2142-3613A>G (n.2142-3613A>G) c.457-3616A>G c.275-34A>G c.301-3616A>G c.617-3613A>G (n.617-3613A>G) n.221-3613A>G n.332-3613A>G n.2473+930A>G n.185+930A>G n.525-34A>G n.196-3613A>G n.272+930A>G n.124-3613A>G n.374+930A>G n.328+930A>G n.509+930A>G n.247-3616A>G n.372+930A>G n.268-3613A>G n.273+930A>G n.257-3616A>G n.174+930A>G n.1442-34A>G n.332-3616A>G n.567+930A>G n.201-34A>G n.500-3613A>G n.489-3613A>G n.114-3613A>G n.347+930A>G n.607-34A>G n.206-3613A>G n.351-34A>G n.1546+930A>G c.*118+930A>G (n.*118+930A>G) c.*277-34A>G (n.*277-34A>G) c.-4294966949+930A>G n.165-34A>G c.117-3616A>G (n.117-3616A>G) c.-47-34A>G (n.-47-34A>G) n.883-34A>G n.166-34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899915_58899919delinsAACTG | CA2372524435 | GNAS | c.2142-3616_2142-3612delinsAACTG (n.2142-3616_2142-3612delinsAACTG) c.*116-3616_*116-3612delinsAACTG (n.*116-3616_*116-3612delinsAACTG) c.2187-34_2187-30delinsAACTG (n.2187-34_2187-30delinsAACTG) c.854-3613_854-3609delinsAACTG (n.854-3613_854-3609delinsAACTG) c.36-3613_36-3609delinsAACTG (n.36-3613_36-3609delinsAACTG) c.*99+930_*99+934delinsAACTG (n.*99+930_*99+934delinsAACTG) c.80+930_80+934delinsAACTG (n.80+930_80+934delinsAACTG) c.257+930_257+934delinsAACTG (n.257+930_257+934delinsAACTG) c.36-3616_36-3612delinsAACTG (n.36-3616_36-3612delinsAACTG) n.756-34_756-30delinsAACTG c.2186+930_2186+934delinsAACTG (n.2186+930_2186+934delinsAACTG) n.2183+930_2183+934delinsAACTG c.-71+753_-71+757delinsAACTG (n.-71+753_-71+757delinsAACTG) n.2586-3616_2586-3612delinsAACTG c.1027+930_1027+934delinsAACTG (n.1027+930_1027+934delinsAACTG) n.2635+930_2635+934delinsAACTG c.161+930_161+934delinsAACTG (n.161+930_161+934delinsAACTG) c.213-34_213-30delinsAACTG (n.213-34_213-30delinsAACTG) c.*116-3613_*116-3609delinsAACTG (n.*116-3613_*116-3609delinsAACTG) c.983-3613_983-3609delinsAACTG (n.983-3613_983-3609delinsAACTG) c.*86-34_*86-30delinsAACTG (n.*86-34_*86-30delinsAACTG) n.341-34_341-30delinsAACTG c.128+930_128+934delinsAACTG (n.128+930_128+934delinsAACTG) c.213-3616_213-3612delinsAACTG (n.213-3616_213-3612delinsAACTG) c.93+8096_93+8100delinsAACTG (n.93+8096_93+8100delinsAACTG) c.*160+930_*160+934delinsAACTG (n.*160+930_*160+934delinsAACTG) c.180-34_180-30delinsAACTG (n.180-34_180-30delinsAACTG) c.305+930_305+934delinsAACTG (n.305+930_305+934delinsAACTG) c.258-34_258-30delinsAACTG (n.258-34_258-30delinsAACTG) c.213-3613_213-3609delinsAACTG (n.213-3613_213-3609delinsAACTG) c.*161-34_*161-30delinsAACTG (n.*161-34_*161-30delinsAACTG) c.2142-3613_2142-3609delinsAACTG (n.2142-3613_2142-3609delinsAACTG) c.457-3616_457-3612delinsAACTG c.275-34_275-30delinsAACTG c.301-3616_301-3612delinsAACTG c.617-3613_617-3609delinsAACTG (n.617-3613_617-3609delinsAACTG) n.221-3613_221-3609delinsAACTG n.332-3613_332-3609delinsAACTG n.2473+930_2473+934delinsAACTG n.185+930_185+934delinsAACTG n.525-34_525-30delinsAACTG n.196-3613_196-3609delinsAACTG n.272+930_272+934delinsAACTG n.124-3613_124-3609delinsAACTG n.374+930_374+934delinsAACTG n.328+930_328+934delinsAACTG n.509+930_509+934delinsAACTG n.247-3616_247-3612delinsAACTG n.372+930_372+934delinsAACTG n.268-3613_268-3609delinsAACTG n.273+930_273+934delinsAACTG n.257-3616_257-3612delinsAACTG n.174+930_174+934delinsAACTG n.1442-34_1442-30delinsAACTG n.332-3616_332-3612delinsAACTG n.567+930_567+934delinsAACTG n.201-34_201-30delinsAACTG n.500-3613_500-3609delinsAACTG n.489-3613_489-3609delinsAACTG n.114-3613_114-3609delinsAACTG n.347+930_347+934delinsAACTG n.607-34_607-30delinsAACTG n.206-3613_206-3609delinsAACTG n.351-34_351-30delinsAACTG n.1546+930_1546+934delinsAACTG c.*118+930_*118+934delinsAACTG (n.*118+930_*118+934delinsAACTG) c.*277-34_*277-30delinsAACTG (n.*277-34_*277-30delinsAACTG) c.-4294966949+930_-4294966949+934delinsAACTG n.165-34_165-30delinsAACTG c.117-3616_117-3612delinsAACTG (n.117-3616_117-3612delinsAACTG) c.-47-34_-47-30delinsAACTG (n.-47-34_-47-30delinsAACTG) n.883-34_883-30delinsAACTG n.166-34_166-30delinsAACTG | |
| 20 | g.58899916A>G | CA2653524701 | GNAS | c.2142-3615A>G (n.2142-3615A>G) c.*116-3615A>G (n.*116-3615A>G) c.2187-33A>G (n.2187-33A>G) c.854-3612A>G (n.854-3612A>G) c.36-3612A>G (n.36-3612A>G) c.*99+931A>G (n.*99+931A>G) c.80+931A>G (n.80+931A>G) c.257+931A>G (n.257+931A>G) c.36-3615A>G (n.36-3615A>G) n.756-33A>G c.2186+931A>G (n.2186+931A>G) n.2183+931A>G c.-71+754A>G (n.-71+754A>G) n.2586-3615A>G c.1027+931A>G (n.1027+931A>G) n.2635+931A>G c.161+931A>G (n.161+931A>G) c.213-33A>G (n.213-33A>G) c.*116-3612A>G (n.*116-3612A>G) c.983-3612A>G (n.983-3612A>G) c.*86-33A>G (n.*86-33A>G) n.341-33A>G c.128+931A>G (n.128+931A>G) c.213-3615A>G (n.213-3615A>G) c.93+8097A>G (n.93+8097A>G) c.*160+931A>G (n.*160+931A>G) c.180-33A>G (n.180-33A>G) c.305+931A>G (n.305+931A>G) c.258-33A>G (n.258-33A>G) c.213-3612A>G (n.213-3612A>G) c.*161-33A>G (n.*161-33A>G) c.2142-3612A>G (n.2142-3612A>G) c.457-3615A>G c.275-33A>G c.301-3615A>G c.617-3612A>G (n.617-3612A>G) n.221-3612A>G n.332-3612A>G n.2473+931A>G n.185+931A>G n.525-33A>G n.196-3612A>G n.272+931A>G n.124-3612A>G n.374+931A>G n.328+931A>G n.509+931A>G n.247-3615A>G n.372+931A>G n.268-3612A>G n.273+931A>G n.257-3615A>G n.174+931A>G n.1442-33A>G n.332-3615A>G n.567+931A>G n.201-33A>G n.500-3612A>G n.489-3612A>G n.114-3612A>G n.347+931A>G n.607-33A>G n.206-3612A>G n.351-33A>G n.1546+931A>G c.*118+931A>G (n.*118+931A>G) c.*277-33A>G (n.*277-33A>G) c.-4294966949+931A>G n.165-33A>G c.117-3615A>G (n.117-3615A>G) c.-47-33A>G (n.-47-33A>G) n.883-33A>G n.166-33A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899918_58899921del | CA316329842 | GNAS | c.2142-3613_2142-3610del (n.2142-3613_2142-3610del) c.*116-3613_*116-3610del (n.*116-3613_*116-3610del) c.2187-31_2187-28del (n.2187-31_2187-28del) c.854-3610_854-3607del (n.854-3610_854-3607del) c.36-3610_36-3607del (n.36-3610_36-3607del) c.*99+933_*99+936del (n.*99+933_*99+936del) c.80+933_80+936del (n.80+933_80+936del) c.257+933_257+936del (n.257+933_257+936del) c.36-3613_36-3610del (n.36-3613_36-3610del) n.756-31_756-28del c.2186+933_2186+936del (n.2186+933_2186+936del) n.2183+933_2183+936del c.-71+756_-71+759del (n.-71+756_-71+759del) n.2586-3613_2586-3610del c.1027+933_1027+936del (n.1027+933_1027+936del) n.2635+933_2635+936del c.161+933_161+936del (n.161+933_161+936del) c.213-31_213-28del (n.213-31_213-28del) c.*116-3610_*116-3607del (n.*116-3610_*116-3607del) c.983-3610_983-3607del (n.983-3610_983-3607del) c.*86-31_*86-28del (n.*86-31_*86-28del) n.341-31_341-28del c.128+933_128+936del (n.128+933_128+936del) c.213-3613_213-3610del (n.213-3613_213-3610del) c.93+8099_93+8102del (n.93+8099_93+8102del) c.*160+933_*160+936del (n.*160+933_*160+936del) c.180-31_180-28del (n.180-31_180-28del) c.305+933_305+936del (n.305+933_305+936del) c.258-31_258-28del (n.258-31_258-28del) c.213-3610_213-3607del (n.213-3610_213-3607del) c.*161-31_*161-28del (n.*161-31_*161-28del) c.2142-3610_2142-3607del (n.2142-3610_2142-3607del) c.457-3613_457-3610del c.275-31_275-28del c.301-3613_301-3610del c.617-3610_617-3607del (n.617-3610_617-3607del) n.221-3610_221-3607del n.332-3610_332-3607del n.2473+933_2473+936del n.185+933_185+936del n.525-31_525-28del n.196-3610_196-3607del n.272+933_272+936del n.124-3610_124-3607del n.374+933_374+936del n.328+933_328+936del n.509+933_509+936del n.247-3613_247-3610del n.372+933_372+936del n.268-3610_268-3607del n.273+933_273+936del n.257-3613_257-3610del n.174+933_174+936del n.1442-31_1442-28del n.332-3613_332-3610del n.567+933_567+936del n.201-31_201-28del n.500-3610_500-3607del n.489-3610_489-3607del n.114-3610_114-3607del n.347+933_347+936del n.607-31_607-28del n.206-3610_206-3607del n.351-31_351-28del n.1546+933_1546+936del c.*118+933_*118+936del (n.*118+933_*118+936del) c.*277-31_*277-28del (n.*277-31_*277-28del) c.-4294966949+933_-4294966949+936del n.165-31_165-28del c.117-3613_117-3610del (n.117-3613_117-3610del) c.-47-31_-47-28del (n.-47-31_-47-28del) n.883-31_883-28del n.166-31_166-28del | dbSNP |
| 20 | g.58899917C= | CA2372524438 | GNAS | c.2142-3614C= (n.2142-3614C=) c.*116-3614C= (n.*116-3614C=) c.2187-32C= (n.2187-32C=) c.854-3611C= (n.854-3611C=) c.36-3611C= (n.36-3611C=) c.*99+932C= (n.*99+932C=) c.80+932C= (n.80+932C=) c.257+932C= (n.257+932C=) c.36-3614C= (n.36-3614C=) n.756-32C= c.2186+932C= (n.2186+932C=) n.2183+932C= c.-71+755C= (n.-71+755C=) n.2586-3614C= c.1027+932C= (n.1027+932C=) n.2635+932C= c.161+932C= (n.161+932C=) c.213-32C= (n.213-32C=) c.*116-3611C= (n.*116-3611C=) c.983-3611C= (n.983-3611C=) c.*86-32C= (n.*86-32C=) n.341-32C= c.128+932C= (n.128+932C=) c.213-3614C= (n.213-3614C=) c.93+8098C= (n.93+8098C=) c.*160+932C= (n.*160+932C=) c.180-32C= (n.180-32C=) c.305+932C= (n.305+932C=) c.258-32C= (n.258-32C=) c.213-3611C= (n.213-3611C=) c.*161-32C= (n.*161-32C=) c.2142-3611C= (n.2142-3611C=) c.457-3614C= c.275-32C= c.301-3614C= c.617-3611C= (n.617-3611C=) n.221-3611C= n.332-3611C= n.2473+932C= n.185+932C= n.525-32C= n.196-3611C= n.272+932C= n.124-3611C= n.374+932C= n.328+932C= n.509+932C= n.247-3614C= n.372+932C= n.268-3611C= n.273+932C= n.257-3614C= n.174+932C= n.1442-32C= n.332-3614C= n.567+932C= n.201-32C= n.500-3611C= n.489-3611C= n.114-3611C= n.347+932C= n.607-32C= n.206-3611C= n.351-32C= n.1546+932C= c.*118+932C= (n.*118+932C=) c.*277-32C= (n.*277-32C=) c.-4294966949+932C= n.165-32C= c.117-3614C= (n.117-3614C=) c.-47-32C= (n.-47-32C=) n.883-32C= n.166-32C= | |
| 20 | g.58899917C>T | CA9926991 | GNAS | c.2142-3614C>T (n.2142-3614C>T) c.*116-3614C>T (n.*116-3614C>T) c.2187-32C>T (n.2187-32C>T) c.854-3611C>T (n.854-3611C>T) c.36-3611C>T (n.36-3611C>T) c.*99+932C>T (n.*99+932C>T) c.80+932C>T (n.80+932C>T) c.257+932C>T (n.257+932C>T) c.36-3614C>T (n.36-3614C>T) n.756-32C>T c.2186+932C>T (n.2186+932C>T) n.2183+932C>T c.-71+755C>T (n.-71+755C>T) n.2586-3614C>T c.1027+932C>T (n.1027+932C>T) n.2635+932C>T c.161+932C>T (n.161+932C>T) c.213-32C>T (n.213-32C>T) c.*116-3611C>T (n.*116-3611C>T) c.983-3611C>T (n.983-3611C>T) c.*86-32C>T (n.*86-32C>T) n.341-32C>T c.128+932C>T (n.128+932C>T) c.213-3614C>T (n.213-3614C>T) c.93+8098C>T (n.93+8098C>T) c.*160+932C>T (n.*160+932C>T) c.180-32C>T (n.180-32C>T) c.305+932C>T (n.305+932C>T) c.258-32C>T (n.258-32C>T) c.213-3611C>T (n.213-3611C>T) c.*161-32C>T (n.*161-32C>T) c.2142-3611C>T (n.2142-3611C>T) c.457-3614C>T c.275-32C>T c.301-3614C>T c.617-3611C>T (n.617-3611C>T) n.221-3611C>T n.332-3611C>T n.2473+932C>T n.185+932C>T n.525-32C>T n.196-3611C>T n.272+932C>T n.124-3611C>T n.374+932C>T n.328+932C>T n.509+932C>T n.247-3614C>T n.372+932C>T n.268-3611C>T n.273+932C>T n.257-3614C>T n.174+932C>T n.1442-32C>T n.332-3614C>T n.567+932C>T n.201-32C>T n.500-3611C>T n.489-3611C>T n.114-3611C>T n.347+932C>T n.607-32C>T n.206-3611C>T n.351-32C>T n.1546+932C>T c.*118+932C>T (n.*118+932C>T) c.*277-32C>T (n.*277-32C>T) c.-4294966949+932C>T n.165-32C>T c.117-3614C>T (n.117-3614C>T) c.-47-32C>T (n.-47-32C>T) n.883-32C>T n.166-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899918T>G | CA2653524706 | GNAS | c.2142-3613T>G (n.2142-3613T>G) c.*116-3613T>G (n.*116-3613T>G) c.2187-31T>G (n.2187-31T>G) c.854-3610T>G (n.854-3610T>G) c.36-3610T>G (n.36-3610T>G) c.*99+933T>G (n.*99+933T>G) c.80+933T>G (n.80+933T>G) c.257+933T>G (n.257+933T>G) c.36-3613T>G (n.36-3613T>G) n.756-31T>G c.2186+933T>G (n.2186+933T>G) n.2183+933T>G c.-71+756T>G (n.-71+756T>G) n.2586-3613T>G c.1027+933T>G (n.1027+933T>G) n.2635+933T>G c.161+933T>G (n.161+933T>G) c.213-31T>G (n.213-31T>G) c.*116-3610T>G (n.*116-3610T>G) c.983-3610T>G (n.983-3610T>G) c.*86-31T>G (n.*86-31T>G) n.341-31T>G c.128+933T>G (n.128+933T>G) c.213-3613T>G (n.213-3613T>G) c.93+8099T>G (n.93+8099T>G) c.*160+933T>G (n.*160+933T>G) c.180-31T>G (n.180-31T>G) c.305+933T>G (n.305+933T>G) c.258-31T>G (n.258-31T>G) c.213-3610T>G (n.213-3610T>G) c.*161-31T>G (n.*161-31T>G) c.2142-3610T>G (n.2142-3610T>G) c.457-3613T>G c.275-31T>G c.301-3613T>G c.617-3610T>G (n.617-3610T>G) n.221-3610T>G n.332-3610T>G n.2473+933T>G n.185+933T>G n.525-31T>G n.196-3610T>G n.272+933T>G n.124-3610T>G n.374+933T>G n.328+933T>G n.509+933T>G n.247-3613T>G n.372+933T>G n.268-3610T>G n.273+933T>G n.257-3613T>G n.174+933T>G n.1442-31T>G n.332-3613T>G n.567+933T>G n.201-31T>G n.500-3610T>G n.489-3610T>G n.114-3610T>G n.347+933T>G n.607-31T>G n.206-3610T>G n.351-31T>G n.1546+933T>G c.*118+933T>G (n.*118+933T>G) c.*277-31T>G (n.*277-31T>G) c.-4294966949+933T>G n.165-31T>G c.117-3613T>G (n.117-3613T>G) c.-47-31T>G (n.-47-31T>G) n.883-31T>G n.166-31T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899919G>A | CA2816859244 | GNAS | c.2142-3612G>A (n.2142-3612G>A) c.*116-3612G>A (n.*116-3612G>A) c.2187-30G>A (n.2187-30G>A) c.854-3609G>A (n.854-3609G>A) c.36-3609G>A (n.36-3609G>A) c.*99+934G>A (n.*99+934G>A) c.80+934G>A (n.80+934G>A) c.257+934G>A (n.257+934G>A) c.36-3612G>A (n.36-3612G>A) n.756-30G>A c.2186+934G>A (n.2186+934G>A) n.2183+934G>A c.-71+757G>A (n.-71+757G>A) n.2586-3612G>A c.1027+934G>A (n.1027+934G>A) n.2635+934G>A c.161+934G>A (n.161+934G>A) c.213-30G>A (n.213-30G>A) c.*116-3609G>A (n.*116-3609G>A) c.983-3609G>A (n.983-3609G>A) c.*86-30G>A (n.*86-30G>A) n.341-30G>A c.128+934G>A (n.128+934G>A) c.213-3612G>A (n.213-3612G>A) c.93+8100G>A (n.93+8100G>A) c.*160+934G>A (n.*160+934G>A) c.180-30G>A (n.180-30G>A) c.305+934G>A (n.305+934G>A) c.258-30G>A (n.258-30G>A) c.213-3609G>A (n.213-3609G>A) c.*161-30G>A (n.*161-30G>A) c.2142-3609G>A (n.2142-3609G>A) c.457-3612G>A c.275-30G>A c.301-3612G>A c.617-3609G>A (n.617-3609G>A) n.221-3609G>A n.332-3609G>A n.2473+934G>A n.185+934G>A n.525-30G>A n.196-3609G>A n.272+934G>A n.124-3609G>A n.374+934G>A n.328+934G>A n.509+934G>A n.247-3612G>A n.372+934G>A n.268-3609G>A n.273+934G>A n.257-3612G>A n.174+934G>A n.1442-30G>A n.332-3612G>A n.567+934G>A n.201-30G>A n.500-3609G>A n.489-3609G>A n.114-3609G>A n.347+934G>A n.607-30G>A n.206-3609G>A n.351-30G>A n.1546+934G>A c.*118+934G>A (n.*118+934G>A) c.*277-30G>A (n.*277-30G>A) c.-4294966949+934G>A n.165-30G>A c.117-3612G>A (n.117-3612G>A) c.-47-30G>A (n.-47-30G>A) n.883-30G>A n.166-30G>A | |
| 20 | g.58899923_58899924del | CA2653524707 | GNAS | c.2142-3608_2142-3607del (n.2142-3608_2142-3607del) c.*116-3608_*116-3607del (n.*116-3608_*116-3607del) c.2187-26_2187-25del (n.2187-26_2187-25del) c.854-3605_854-3604del (n.854-3605_854-3604del) c.36-3605_36-3604del (n.36-3605_36-3604del) c.*99+938_*99+939del (n.*99+938_*99+939del) c.80+938_80+939del (n.80+938_80+939del) c.257+938_257+939del (n.257+938_257+939del) c.36-3608_36-3607del (n.36-3608_36-3607del) n.756-26_756-25del c.2186+938_2186+939del (n.2186+938_2186+939del) n.2183+938_2183+939del c.-71+761_-71+762del (n.-71+761_-71+762del) n.2586-3608_2586-3607del c.1027+938_1027+939del (n.1027+938_1027+939del) n.2635+938_2635+939del c.161+938_161+939del (n.161+938_161+939del) c.213-26_213-25del (n.213-26_213-25del) c.*116-3605_*116-3604del (n.*116-3605_*116-3604del) c.983-3605_983-3604del (n.983-3605_983-3604del) c.*86-26_*86-25del (n.*86-26_*86-25del) n.341-26_341-25del c.128+938_128+939del (n.128+938_128+939del) c.213-3608_213-3607del (n.213-3608_213-3607del) c.93+8104_93+8105del (n.93+8104_93+8105del) c.*160+938_*160+939del (n.*160+938_*160+939del) c.180-26_180-25del (n.180-26_180-25del) c.305+938_305+939del (n.305+938_305+939del) c.258-26_258-25del (n.258-26_258-25del) c.213-3605_213-3604del (n.213-3605_213-3604del) c.*161-26_*161-25del (n.*161-26_*161-25del) c.2142-3605_2142-3604del (n.2142-3605_2142-3604del) c.457-3608_457-3607del c.275-26_275-25del c.301-3608_301-3607del c.617-3605_617-3604del (n.617-3605_617-3604del) n.221-3605_221-3604del n.332-3605_332-3604del n.2473+938_2473+939del n.185+938_185+939del n.525-26_525-25del n.196-3605_196-3604del n.272+938_272+939del n.124-3605_124-3604del n.374+938_374+939del n.328+938_328+939del n.509+938_509+939del n.247-3608_247-3607del n.372+938_372+939del n.268-3605_268-3604del n.273+938_273+939del n.257-3608_257-3607del n.174+938_174+939del n.1442-26_1442-25del n.332-3608_332-3607del n.567+938_567+939del n.201-26_201-25del n.500-3605_500-3604del n.489-3605_489-3604del n.114-3605_114-3604del n.347+938_347+939del n.607-26_607-25del n.206-3605_206-3604del n.351-26_351-25del n.1546+938_1546+939del c.*118+938_*118+939del (n.*118+938_*118+939del) c.*277-26_*277-25del (n.*277-26_*277-25del) c.-4294966949+938_-4294966949+939del n.165-26_165-25del c.117-3608_117-3607del (n.117-3608_117-3607del) c.-47-26_-47-25del (n.-47-26_-47-25del) n.883-26_883-25del n.166-26_166-25del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899921C>A | CA2653524709 | GNAS | c.2142-3610C>A (n.2142-3610C>A) c.*116-3610C>A (n.*116-3610C>A) c.2187-28C>A (n.2187-28C>A) c.854-3607C>A (n.854-3607C>A) c.36-3607C>A (n.36-3607C>A) c.*99+936C>A (n.*99+936C>A) c.80+936C>A (n.80+936C>A) c.257+936C>A (n.257+936C>A) c.36-3610C>A (n.36-3610C>A) n.756-28C>A c.2186+936C>A (n.2186+936C>A) n.2183+936C>A c.-71+759C>A (n.-71+759C>A) n.2586-3610C>A c.1027+936C>A (n.1027+936C>A) n.2635+936C>A c.161+936C>A (n.161+936C>A) c.213-28C>A (n.213-28C>A) c.*116-3607C>A (n.*116-3607C>A) c.983-3607C>A (n.983-3607C>A) c.*86-28C>A (n.*86-28C>A) n.341-28C>A c.128+936C>A (n.128+936C>A) c.213-3610C>A (n.213-3610C>A) c.93+8102C>A (n.93+8102C>A) c.*160+936C>A (n.*160+936C>A) c.180-28C>A (n.180-28C>A) c.305+936C>A (n.305+936C>A) c.258-28C>A (n.258-28C>A) c.213-3607C>A (n.213-3607C>A) c.*161-28C>A (n.*161-28C>A) c.2142-3607C>A (n.2142-3607C>A) c.457-3610C>A c.275-28C>A c.301-3610C>A c.617-3607C>A (n.617-3607C>A) n.221-3607C>A n.332-3607C>A n.2473+936C>A n.185+936C>A n.525-28C>A n.196-3607C>A n.272+936C>A n.124-3607C>A n.374+936C>A n.328+936C>A n.509+936C>A n.247-3610C>A n.372+936C>A n.268-3607C>A n.273+936C>A n.257-3610C>A n.174+936C>A n.1442-28C>A n.332-3610C>A n.567+936C>A n.201-28C>A n.500-3607C>A n.489-3607C>A n.114-3607C>A n.347+936C>A n.607-28C>A n.206-3607C>A n.351-28C>A n.1546+936C>A c.*118+936C>A (n.*118+936C>A) c.*277-28C>A (n.*277-28C>A) c.-4294966949+936C>A n.165-28C>A c.117-3610C>A (n.117-3610C>A) c.-47-28C>A (n.-47-28C>A) n.883-28C>A n.166-28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899921C= | CA2372524439 | GNAS | c.2142-3610C= (n.2142-3610C=) c.*116-3610C= (n.*116-3610C=) c.2187-28C= (n.2187-28C=) c.854-3607C= (n.854-3607C=) c.36-3607C= (n.36-3607C=) c.*99+936C= (n.*99+936C=) c.80+936C= (n.80+936C=) c.257+936C= (n.257+936C=) c.36-3610C= (n.36-3610C=) n.756-28C= c.2186+936C= (n.2186+936C=) n.2183+936C= c.-71+759C= (n.-71+759C=) n.2586-3610C= c.1027+936C= (n.1027+936C=) n.2635+936C= c.161+936C= (n.161+936C=) c.213-28C= (n.213-28C=) c.*116-3607C= (n.*116-3607C=) c.983-3607C= (n.983-3607C=) c.*86-28C= (n.*86-28C=) n.341-28C= c.128+936C= (n.128+936C=) c.213-3610C= (n.213-3610C=) c.93+8102C= (n.93+8102C=) c.*160+936C= (n.*160+936C=) c.180-28C= (n.180-28C=) c.305+936C= (n.305+936C=) c.258-28C= (n.258-28C=) c.213-3607C= (n.213-3607C=) c.*161-28C= (n.*161-28C=) c.2142-3607C= (n.2142-3607C=) c.457-3610C= c.275-28C= c.301-3610C= c.617-3607C= (n.617-3607C=) n.221-3607C= n.332-3607C= n.2473+936C= n.185+936C= n.525-28C= n.196-3607C= n.272+936C= n.124-3607C= n.374+936C= n.328+936C= n.509+936C= n.247-3610C= n.372+936C= n.268-3607C= n.273+936C= n.257-3610C= n.174+936C= n.1442-28C= n.332-3610C= n.567+936C= n.201-28C= n.500-3607C= n.489-3607C= n.114-3607C= n.347+936C= n.607-28C= n.206-3607C= n.351-28C= n.1546+936C= c.*118+936C= (n.*118+936C=) c.*277-28C= (n.*277-28C=) c.-4294966949+936C= n.165-28C= c.117-3610C= (n.117-3610C=) c.-47-28C= (n.-47-28C=) n.883-28C= n.166-28C= | |
| 20 | g.58899921C>G | CA636225770 | GNAS | c.2142-3610C>G (n.2142-3610C>G) c.*116-3610C>G (n.*116-3610C>G) c.2187-28C>G (n.2187-28C>G) c.854-3607C>G (n.854-3607C>G) c.36-3607C>G (n.36-3607C>G) c.*99+936C>G (n.*99+936C>G) c.80+936C>G (n.80+936C>G) c.257+936C>G (n.257+936C>G) c.36-3610C>G (n.36-3610C>G) n.756-28C>G c.2186+936C>G (n.2186+936C>G) n.2183+936C>G c.-71+759C>G (n.-71+759C>G) n.2586-3610C>G c.1027+936C>G (n.1027+936C>G) n.2635+936C>G c.161+936C>G (n.161+936C>G) c.213-28C>G (n.213-28C>G) c.*116-3607C>G (n.*116-3607C>G) c.983-3607C>G (n.983-3607C>G) c.*86-28C>G (n.*86-28C>G) n.341-28C>G c.128+936C>G (n.128+936C>G) c.213-3610C>G (n.213-3610C>G) c.93+8102C>G (n.93+8102C>G) c.*160+936C>G (n.*160+936C>G) c.180-28C>G (n.180-28C>G) c.305+936C>G (n.305+936C>G) c.258-28C>G (n.258-28C>G) c.213-3607C>G (n.213-3607C>G) c.*161-28C>G (n.*161-28C>G) c.2142-3607C>G (n.2142-3607C>G) c.457-3610C>G c.275-28C>G c.301-3610C>G c.617-3607C>G (n.617-3607C>G) n.221-3607C>G n.332-3607C>G n.2473+936C>G n.185+936C>G n.525-28C>G n.196-3607C>G n.272+936C>G n.124-3607C>G n.374+936C>G n.328+936C>G n.509+936C>G n.247-3610C>G n.372+936C>G n.268-3607C>G n.273+936C>G n.257-3610C>G n.174+936C>G n.1442-28C>G n.332-3610C>G n.567+936C>G n.201-28C>G n.500-3607C>G n.489-3607C>G n.114-3607C>G n.347+936C>G n.607-28C>G n.206-3607C>G n.351-28C>G n.1546+936C>G c.*118+936C>G (n.*118+936C>G) c.*277-28C>G (n.*277-28C>G) c.-4294966949+936C>G n.165-28C>G c.117-3610C>G (n.117-3610C>G) c.-47-28C>G (n.-47-28C>G) n.883-28C>G n.166-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899921C>T | CA2653524711 | GNAS | c.2142-3610C>T (n.2142-3610C>T) c.*116-3610C>T (n.*116-3610C>T) c.2187-28C>T (n.2187-28C>T) c.854-3607C>T (n.854-3607C>T) c.36-3607C>T (n.36-3607C>T) c.*99+936C>T (n.*99+936C>T) c.80+936C>T (n.80+936C>T) c.257+936C>T (n.257+936C>T) c.36-3610C>T (n.36-3610C>T) n.756-28C>T c.2186+936C>T (n.2186+936C>T) n.2183+936C>T c.-71+759C>T (n.-71+759C>T) n.2586-3610C>T c.1027+936C>T (n.1027+936C>T) n.2635+936C>T c.161+936C>T (n.161+936C>T) c.213-28C>T (n.213-28C>T) c.*116-3607C>T (n.*116-3607C>T) c.983-3607C>T (n.983-3607C>T) c.*86-28C>T (n.*86-28C>T) n.341-28C>T c.128+936C>T (n.128+936C>T) c.213-3610C>T (n.213-3610C>T) c.93+8102C>T (n.93+8102C>T) c.*160+936C>T (n.*160+936C>T) c.180-28C>T (n.180-28C>T) c.305+936C>T (n.305+936C>T) c.258-28C>T (n.258-28C>T) c.213-3607C>T (n.213-3607C>T) c.*161-28C>T (n.*161-28C>T) c.2142-3607C>T (n.2142-3607C>T) c.457-3610C>T c.275-28C>T c.301-3610C>T c.617-3607C>T (n.617-3607C>T) n.221-3607C>T n.332-3607C>T n.2473+936C>T n.185+936C>T n.525-28C>T n.196-3607C>T n.272+936C>T n.124-3607C>T n.374+936C>T n.328+936C>T n.509+936C>T n.247-3610C>T n.372+936C>T n.268-3607C>T n.273+936C>T n.257-3610C>T n.174+936C>T n.1442-28C>T n.332-3610C>T n.567+936C>T n.201-28C>T n.500-3607C>T n.489-3607C>T n.114-3607C>T n.347+936C>T n.607-28C>T n.206-3607C>T n.351-28C>T n.1546+936C>T c.*118+936C>T (n.*118+936C>T) c.*277-28C>T (n.*277-28C>T) c.-4294966949+936C>T n.165-28C>T c.117-3610C>T (n.117-3610C>T) c.-47-28C>T (n.-47-28C>T) n.883-28C>T n.166-28C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899923C>G | CA2653524713 | GNAS | c.2142-3608C>G (n.2142-3608C>G) c.*116-3608C>G (n.*116-3608C>G) c.2187-26C>G (n.2187-26C>G) c.854-3605C>G (n.854-3605C>G) c.36-3605C>G (n.36-3605C>G) c.*99+938C>G (n.*99+938C>G) c.80+938C>G (n.80+938C>G) c.257+938C>G (n.257+938C>G) c.36-3608C>G (n.36-3608C>G) n.756-26C>G c.2186+938C>G (n.2186+938C>G) n.2183+938C>G c.-71+761C>G (n.-71+761C>G) n.2586-3608C>G c.1027+938C>G (n.1027+938C>G) n.2635+938C>G c.161+938C>G (n.161+938C>G) c.213-26C>G (n.213-26C>G) c.*116-3605C>G (n.*116-3605C>G) c.983-3605C>G (n.983-3605C>G) c.*86-26C>G (n.*86-26C>G) n.341-26C>G c.128+938C>G (n.128+938C>G) c.213-3608C>G (n.213-3608C>G) c.93+8104C>G (n.93+8104C>G) c.*160+938C>G (n.*160+938C>G) c.180-26C>G (n.180-26C>G) c.305+938C>G (n.305+938C>G) c.258-26C>G (n.258-26C>G) c.213-3605C>G (n.213-3605C>G) c.*161-26C>G (n.*161-26C>G) c.2142-3605C>G (n.2142-3605C>G) c.457-3608C>G c.275-26C>G c.301-3608C>G c.617-3605C>G (n.617-3605C>G) n.221-3605C>G n.332-3605C>G n.2473+938C>G n.185+938C>G n.525-26C>G n.196-3605C>G n.272+938C>G n.124-3605C>G n.374+938C>G n.328+938C>G n.509+938C>G n.247-3608C>G n.372+938C>G n.268-3605C>G n.273+938C>G n.257-3608C>G n.174+938C>G n.1442-26C>G n.332-3608C>G n.567+938C>G n.201-26C>G n.500-3605C>G n.489-3605C>G n.114-3605C>G n.347+938C>G n.607-26C>G n.206-3605C>G n.351-26C>G n.1546+938C>G c.*118+938C>G (n.*118+938C>G) c.*277-26C>G (n.*277-26C>G) c.-4294966949+938C>G n.165-26C>G c.117-3608C>G (n.117-3608C>G) c.-47-26C>G (n.-47-26C>G) n.883-26C>G n.166-26C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899923_58899925delinsCAT | CA2372524440 | GNAS | c.2142-3608_2142-3606delinsCAT (n.2142-3608_2142-3606delinsCAT) c.*116-3608_*116-3606delinsCAT (n.*116-3608_*116-3606delinsCAT) c.2187-26_2187-24delinsCAT (n.2187-26_2187-24delinsCAT) c.854-3605_854-3603delinsCAT (n.854-3605_854-3603delinsCAT) c.36-3605_36-3603delinsCAT (n.36-3605_36-3603delinsCAT) c.*99+938_*99+940delinsCAT (n.*99+938_*99+940delinsCAT) c.80+938_80+940delinsCAT (n.80+938_80+940delinsCAT) c.257+938_257+940delinsCAT (n.257+938_257+940delinsCAT) c.36-3608_36-3606delinsCAT (n.36-3608_36-3606delinsCAT) n.756-26_756-24delinsCAT c.2186+938_2186+940delinsCAT (n.2186+938_2186+940delinsCAT) n.2183+938_2183+940delinsCAT c.-71+761_-71+763delinsCAT (n.-71+761_-71+763delinsCAT) n.2586-3608_2586-3606delinsCAT c.1027+938_1027+940delinsCAT (n.1027+938_1027+940delinsCAT) n.2635+938_2635+940delinsCAT c.161+938_161+940delinsCAT (n.161+938_161+940delinsCAT) c.213-26_213-24delinsCAT (n.213-26_213-24delinsCAT) c.*116-3605_*116-3603delinsCAT (n.*116-3605_*116-3603delinsCAT) c.983-3605_983-3603delinsCAT (n.983-3605_983-3603delinsCAT) c.*86-26_*86-24delinsCAT (n.*86-26_*86-24delinsCAT) n.341-26_341-24delinsCAT c.128+938_128+940delinsCAT (n.128+938_128+940delinsCAT) c.213-3608_213-3606delinsCAT (n.213-3608_213-3606delinsCAT) c.93+8104_93+8106delinsCAT (n.93+8104_93+8106delinsCAT) c.*160+938_*160+940delinsCAT (n.*160+938_*160+940delinsCAT) c.180-26_180-24delinsCAT (n.180-26_180-24delinsCAT) c.305+938_305+940delinsCAT (n.305+938_305+940delinsCAT) c.258-26_258-24delinsCAT (n.258-26_258-24delinsCAT) c.213-3605_213-3603delinsCAT (n.213-3605_213-3603delinsCAT) c.*161-26_*161-24delinsCAT (n.*161-26_*161-24delinsCAT) c.2142-3605_2142-3603delinsCAT (n.2142-3605_2142-3603delinsCAT) c.457-3608_457-3606delinsCAT c.275-26_275-24delinsCAT c.301-3608_301-3606delinsCAT c.617-3605_617-3603delinsCAT (n.617-3605_617-3603delinsCAT) n.221-3605_221-3603delinsCAT n.332-3605_332-3603delinsCAT n.2473+938_2473+940delinsCAT n.185+938_185+940delinsCAT n.525-26_525-24delinsCAT n.196-3605_196-3603delinsCAT n.272+938_272+940delinsCAT n.124-3605_124-3603delinsCAT n.374+938_374+940delinsCAT n.328+938_328+940delinsCAT n.509+938_509+940delinsCAT n.247-3608_247-3606delinsCAT n.372+938_372+940delinsCAT n.268-3605_268-3603delinsCAT n.273+938_273+940delinsCAT n.257-3608_257-3606delinsCAT n.174+938_174+940delinsCAT n.1442-26_1442-24delinsCAT n.332-3608_332-3606delinsCAT n.567+938_567+940delinsCAT n.201-26_201-24delinsCAT n.500-3605_500-3603delinsCAT n.489-3605_489-3603delinsCAT n.114-3605_114-3603delinsCAT n.347+938_347+940delinsCAT n.607-26_607-24delinsCAT n.206-3605_206-3603delinsCAT n.351-26_351-24delinsCAT n.1546+938_1546+940delinsCAT c.*118+938_*118+940delinsCAT (n.*118+938_*118+940delinsCAT) c.*277-26_*277-24delinsCAT (n.*277-26_*277-24delinsCAT) c.-4294966949+938_-4294966949+940delinsCAT n.165-26_165-24delinsCAT c.117-3608_117-3606delinsCAT (n.117-3608_117-3606delinsCAT) c.-47-26_-47-24delinsCAT (n.-47-26_-47-24delinsCAT) n.883-26_883-24delinsCAT n.166-26_166-24delinsCAT | |
| 20 | g.58899924_58899925del | CA636225771 | GNAS | c.2142-3607_2142-3606del (n.2142-3607_2142-3606del) c.*116-3607_*116-3606del (n.*116-3607_*116-3606del) c.2187-25_2187-24del (n.2187-25_2187-24del) c.854-3604_854-3603del (n.854-3604_854-3603del) c.36-3604_36-3603del (n.36-3604_36-3603del) c.*99+939_*99+940del (n.*99+939_*99+940del) c.80+939_80+940del (n.80+939_80+940del) c.257+939_257+940del (n.257+939_257+940del) c.36-3607_36-3606del (n.36-3607_36-3606del) n.756-25_756-24del c.2186+939_2186+940del (n.2186+939_2186+940del) n.2183+939_2183+940del c.-71+762_-71+763del (n.-71+762_-71+763del) n.2586-3607_2586-3606del c.1027+939_1027+940del (n.1027+939_1027+940del) n.2635+939_2635+940del c.161+939_161+940del (n.161+939_161+940del) c.213-25_213-24del (n.213-25_213-24del) c.*116-3604_*116-3603del (n.*116-3604_*116-3603del) c.983-3604_983-3603del (n.983-3604_983-3603del) c.*86-25_*86-24del (n.*86-25_*86-24del) n.341-25_341-24del c.128+939_128+940del (n.128+939_128+940del) c.213-3607_213-3606del (n.213-3607_213-3606del) c.93+8105_93+8106del (n.93+8105_93+8106del) c.*160+939_*160+940del (n.*160+939_*160+940del) c.180-25_180-24del (n.180-25_180-24del) c.305+939_305+940del (n.305+939_305+940del) c.258-25_258-24del (n.258-25_258-24del) c.213-3604_213-3603del (n.213-3604_213-3603del) c.*161-25_*161-24del (n.*161-25_*161-24del) c.2142-3604_2142-3603del (n.2142-3604_2142-3603del) c.457-3607_457-3606del c.275-25_275-24del c.301-3607_301-3606del c.617-3604_617-3603del (n.617-3604_617-3603del) n.221-3604_221-3603del n.332-3604_332-3603del n.2473+939_2473+940del n.185+939_185+940del n.525-25_525-24del n.196-3604_196-3603del n.272+939_272+940del n.124-3604_124-3603del n.374+939_374+940del n.328+939_328+940del n.509+939_509+940del n.247-3607_247-3606del n.372+939_372+940del n.268-3604_268-3603del n.273+939_273+940del n.257-3607_257-3606del n.174+939_174+940del n.1442-25_1442-24del n.332-3607_332-3606del n.567+939_567+940del n.201-25_201-24del n.500-3604_500-3603del n.489-3604_489-3603del n.114-3604_114-3603del n.347+939_347+940del n.607-25_607-24del n.206-3604_206-3603del n.351-25_351-24del n.1546+939_1546+940del c.*118+939_*118+940del (n.*118+939_*118+940del) c.*277-25_*277-24del (n.*277-25_*277-24del) c.-4294966949+939_-4294966949+940del n.165-25_165-24del c.117-3607_117-3606del (n.117-3607_117-3606del) c.-47-25_-47-24del (n.-47-25_-47-24del) n.883-25_883-24del n.166-25_166-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899925T>C | CA2653524720 | GNAS | c.2142-3606T>C (n.2142-3606T>C) c.*116-3606T>C (n.*116-3606T>C) c.2187-24T>C (n.2187-24T>C) c.854-3603T>C (n.854-3603T>C) c.36-3603T>C (n.36-3603T>C) c.*99+940T>C (n.*99+940T>C) c.80+940T>C (n.80+940T>C) c.257+940T>C (n.257+940T>C) c.36-3606T>C (n.36-3606T>C) n.756-24T>C c.2186+940T>C (n.2186+940T>C) n.2183+940T>C c.-71+763T>C (n.-71+763T>C) n.2586-3606T>C c.1027+940T>C (n.1027+940T>C) n.2635+940T>C c.161+940T>C (n.161+940T>C) c.213-24T>C (n.213-24T>C) c.*116-3603T>C (n.*116-3603T>C) c.983-3603T>C (n.983-3603T>C) c.*86-24T>C (n.*86-24T>C) n.341-24T>C c.128+940T>C (n.128+940T>C) c.213-3606T>C (n.213-3606T>C) c.93+8106T>C (n.93+8106T>C) c.*160+940T>C (n.*160+940T>C) c.180-24T>C (n.180-24T>C) c.305+940T>C (n.305+940T>C) c.258-24T>C (n.258-24T>C) c.213-3603T>C (n.213-3603T>C) c.*161-24T>C (n.*161-24T>C) c.2142-3603T>C (n.2142-3603T>C) c.457-3606T>C c.275-24T>C c.301-3606T>C c.617-3603T>C (n.617-3603T>C) n.221-3603T>C n.332-3603T>C n.2473+940T>C n.185+940T>C n.525-24T>C n.196-3603T>C n.272+940T>C n.124-3603T>C n.374+940T>C n.328+940T>C n.509+940T>C n.247-3606T>C n.372+940T>C n.268-3603T>C n.273+940T>C n.257-3606T>C n.174+940T>C n.1442-24T>C n.332-3606T>C n.567+940T>C n.201-24T>C n.500-3603T>C n.489-3603T>C n.114-3603T>C n.347+940T>C n.607-24T>C n.206-3603T>C n.351-24T>C n.1546+940T>C c.*118+940T>C (n.*118+940T>C) c.*277-24T>C (n.*277-24T>C) c.-4294966949+940T>C n.165-24T>C c.117-3606T>C (n.117-3606T>C) c.-47-24T>C (n.-47-24T>C) n.883-24T>C n.166-24T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899929_58899932dup | CA2816859245 | GNAS | c.2142-3602_2142-3599dup (n.2142-3602_2142-3599dup) c.*116-3602_*116-3599dup (n.*116-3602_*116-3599dup) c.2187-20_2187-17dup (n.2187-20_2187-17dup) c.854-3599_854-3596dup (n.854-3599_854-3596dup) c.36-3599_36-3596dup (n.36-3599_36-3596dup) c.*99+944_*99+947dup (n.*99+944_*99+947dup) c.80+944_80+947dup (n.80+944_80+947dup) c.257+944_257+947dup (n.257+944_257+947dup) c.36-3602_36-3599dup (n.36-3602_36-3599dup) n.756-20_756-17dup c.2186+944_2186+947dup (n.2186+944_2186+947dup) n.2183+944_2183+947dup c.-71+767_-71+770dup (n.-71+767_-71+770dup) n.2586-3602_2586-3599dup c.1027+944_1027+947dup (n.1027+944_1027+947dup) n.2635+944_2635+947dup c.161+944_161+947dup (n.161+944_161+947dup) c.213-20_213-17dup (n.213-20_213-17dup) c.*116-3599_*116-3596dup (n.*116-3599_*116-3596dup) c.983-3599_983-3596dup (n.983-3599_983-3596dup) c.*86-20_*86-17dup (n.*86-20_*86-17dup) n.341-20_341-17dup c.128+944_128+947dup (n.128+944_128+947dup) c.213-3602_213-3599dup (n.213-3602_213-3599dup) c.93+8110_93+8113dup (n.93+8110_93+8113dup) c.*160+944_*160+947dup (n.*160+944_*160+947dup) c.180-20_180-17dup (n.180-20_180-17dup) c.305+944_305+947dup (n.305+944_305+947dup) c.258-20_258-17dup (n.258-20_258-17dup) c.213-3599_213-3596dup (n.213-3599_213-3596dup) c.*161-20_*161-17dup (n.*161-20_*161-17dup) c.2142-3599_2142-3596dup (n.2142-3599_2142-3596dup) c.457-3602_457-3599dup c.275-20_275-17dup c.301-3602_301-3599dup c.617-3599_617-3596dup (n.617-3599_617-3596dup) n.221-3599_221-3596dup n.332-3599_332-3596dup n.2473+944_2473+947dup n.185+944_185+947dup n.525-20_525-17dup n.196-3599_196-3596dup n.272+944_272+947dup n.124-3599_124-3596dup n.374+944_374+947dup n.328+944_328+947dup n.509+944_509+947dup n.247-3602_247-3599dup n.372+944_372+947dup n.268-3599_268-3596dup n.273+944_273+947dup n.257-3602_257-3599dup n.174+944_174+947dup n.1442-20_1442-17dup n.332-3602_332-3599dup n.567+944_567+947dup n.201-20_201-17dup n.500-3599_500-3596dup n.489-3599_489-3596dup n.114-3599_114-3596dup n.347+944_347+947dup n.607-20_607-17dup n.206-3599_206-3596dup n.351-20_351-17dup n.1546+944_1546+947dup c.*118+944_*118+947dup (n.*118+944_*118+947dup) c.*277-20_*277-17dup (n.*277-20_*277-17dup) c.-4294966949+944_-4294966949+947dup n.165-20_165-17dup c.117-3602_117-3599dup (n.117-3602_117-3599dup) c.-47-20_-47-17dup (n.-47-20_-47-17dup) n.883-20_883-17dup n.166-20_166-17dup | |
| 20 | g.58899929_58899932del | CA2653524719 | GNAS | c.2142-3602_2142-3599del (n.2142-3602_2142-3599del) c.*116-3602_*116-3599del (n.*116-3602_*116-3599del) c.2187-20_2187-17del (n.2187-20_2187-17del) c.854-3599_854-3596del (n.854-3599_854-3596del) c.36-3599_36-3596del (n.36-3599_36-3596del) c.*99+944_*99+947del (n.*99+944_*99+947del) c.80+944_80+947del (n.80+944_80+947del) c.257+944_257+947del (n.257+944_257+947del) c.36-3602_36-3599del (n.36-3602_36-3599del) n.756-20_756-17del c.2186+944_2186+947del (n.2186+944_2186+947del) n.2183+944_2183+947del c.-71+767_-71+770del (n.-71+767_-71+770del) n.2586-3602_2586-3599del c.1027+944_1027+947del (n.1027+944_1027+947del) n.2635+944_2635+947del c.161+944_161+947del (n.161+944_161+947del) c.213-20_213-17del (n.213-20_213-17del) c.*116-3599_*116-3596del (n.*116-3599_*116-3596del) c.983-3599_983-3596del (n.983-3599_983-3596del) c.*86-20_*86-17del (n.*86-20_*86-17del) n.341-20_341-17del c.128+944_128+947del (n.128+944_128+947del) c.213-3602_213-3599del (n.213-3602_213-3599del) c.93+8110_93+8113del (n.93+8110_93+8113del) c.*160+944_*160+947del (n.*160+944_*160+947del) c.180-20_180-17del (n.180-20_180-17del) c.305+944_305+947del (n.305+944_305+947del) c.258-20_258-17del (n.258-20_258-17del) c.213-3599_213-3596del (n.213-3599_213-3596del) c.*161-20_*161-17del (n.*161-20_*161-17del) c.2142-3599_2142-3596del (n.2142-3599_2142-3596del) c.457-3602_457-3599del c.275-20_275-17del c.301-3602_301-3599del c.617-3599_617-3596del (n.617-3599_617-3596del) n.221-3599_221-3596del n.332-3599_332-3596del n.2473+944_2473+947del n.185+944_185+947del n.525-20_525-17del n.196-3599_196-3596del n.272+944_272+947del n.124-3599_124-3596del n.374+944_374+947del n.328+944_328+947del n.509+944_509+947del n.247-3602_247-3599del n.372+944_372+947del n.268-3599_268-3596del n.273+944_273+947del n.257-3602_257-3599del n.174+944_174+947del n.1442-20_1442-17del n.332-3602_332-3599del n.567+944_567+947del n.201-20_201-17del n.500-3599_500-3596del n.489-3599_489-3596del n.114-3599_114-3596del n.347+944_347+947del n.607-20_607-17del n.206-3599_206-3596del n.351-20_351-17del n.1546+944_1546+947del c.*118+944_*118+947del (n.*118+944_*118+947del) c.*277-20_*277-17del (n.*277-20_*277-17del) c.-4294966949+944_-4294966949+947del n.165-20_165-17del c.117-3602_117-3599del (n.117-3602_117-3599del) c.-47-20_-47-17del (n.-47-20_-47-17del) n.883-20_883-17del n.166-20_166-17del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899927T>A | CA2653524722 | GNAS | c.2142-3604T>A (n.2142-3604T>A) c.*116-3604T>A (n.*116-3604T>A) c.2187-22T>A (n.2187-22T>A) c.854-3601T>A (n.854-3601T>A) c.36-3601T>A (n.36-3601T>A) c.*99+942T>A (n.*99+942T>A) c.80+942T>A (n.80+942T>A) c.257+942T>A (n.257+942T>A) c.36-3604T>A (n.36-3604T>A) n.756-22T>A c.2186+942T>A (n.2186+942T>A) n.2183+942T>A c.-71+765T>A (n.-71+765T>A) n.2586-3604T>A c.1027+942T>A (n.1027+942T>A) n.2635+942T>A c.161+942T>A (n.161+942T>A) c.213-22T>A (n.213-22T>A) c.*116-3601T>A (n.*116-3601T>A) c.983-3601T>A (n.983-3601T>A) c.*86-22T>A (n.*86-22T>A) n.341-22T>A c.128+942T>A (n.128+942T>A) c.213-3604T>A (n.213-3604T>A) c.93+8108T>A (n.93+8108T>A) c.*160+942T>A (n.*160+942T>A) c.180-22T>A (n.180-22T>A) c.305+942T>A (n.305+942T>A) c.258-22T>A (n.258-22T>A) c.213-3601T>A (n.213-3601T>A) c.*161-22T>A (n.*161-22T>A) c.2142-3601T>A (n.2142-3601T>A) c.457-3604T>A c.275-22T>A c.301-3604T>A c.617-3601T>A (n.617-3601T>A) n.221-3601T>A n.332-3601T>A n.2473+942T>A n.185+942T>A n.525-22T>A n.196-3601T>A n.272+942T>A n.124-3601T>A n.374+942T>A n.328+942T>A n.509+942T>A n.247-3604T>A n.372+942T>A n.268-3601T>A n.273+942T>A n.257-3604T>A n.174+942T>A n.1442-22T>A n.332-3604T>A n.567+942T>A n.201-22T>A n.500-3601T>A n.489-3601T>A n.114-3601T>A n.347+942T>A n.607-22T>A n.206-3601T>A n.351-22T>A n.1546+942T>A c.*118+942T>A (n.*118+942T>A) c.*277-22T>A (n.*277-22T>A) c.-4294966949+942T>A n.165-22T>A c.117-3604T>A (n.117-3604T>A) c.-47-22T>A (n.-47-22T>A) n.883-22T>A n.166-22T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899928T>C | CA2653524724 | GNAS | c.2142-3603T>C (n.2142-3603T>C) c.*116-3603T>C (n.*116-3603T>C) c.2187-21T>C (n.2187-21T>C) c.854-3600T>C (n.854-3600T>C) c.36-3600T>C (n.36-3600T>C) c.*99+943T>C (n.*99+943T>C) c.80+943T>C (n.80+943T>C) c.257+943T>C (n.257+943T>C) c.36-3603T>C (n.36-3603T>C) n.756-21T>C c.2186+943T>C (n.2186+943T>C) n.2183+943T>C c.-71+766T>C (n.-71+766T>C) n.2586-3603T>C c.1027+943T>C (n.1027+943T>C) n.2635+943T>C c.161+943T>C (n.161+943T>C) c.213-21T>C (n.213-21T>C) c.*116-3600T>C (n.*116-3600T>C) c.983-3600T>C (n.983-3600T>C) c.*86-21T>C (n.*86-21T>C) n.341-21T>C c.128+943T>C (n.128+943T>C) c.213-3603T>C (n.213-3603T>C) c.93+8109T>C (n.93+8109T>C) c.*160+943T>C (n.*160+943T>C) c.180-21T>C (n.180-21T>C) c.305+943T>C (n.305+943T>C) c.258-21T>C (n.258-21T>C) c.213-3600T>C (n.213-3600T>C) c.*161-21T>C (n.*161-21T>C) c.2142-3600T>C (n.2142-3600T>C) c.457-3603T>C c.275-21T>C c.301-3603T>C c.617-3600T>C (n.617-3600T>C) n.221-3600T>C n.332-3600T>C n.2473+943T>C n.185+943T>C n.525-21T>C n.196-3600T>C n.272+943T>C n.124-3600T>C n.374+943T>C n.328+943T>C n.509+943T>C n.247-3603T>C n.372+943T>C n.268-3600T>C n.273+943T>C n.257-3603T>C n.174+943T>C n.1442-21T>C n.332-3603T>C n.567+943T>C n.201-21T>C n.500-3600T>C n.489-3600T>C n.114-3600T>C n.347+943T>C n.607-21T>C n.206-3600T>C n.351-21T>C n.1546+943T>C c.*118+943T>C (n.*118+943T>C) c.*277-21T>C (n.*277-21T>C) c.-4294966949+943T>C n.165-21T>C c.117-3603T>C (n.117-3603T>C) c.-47-21T>C (n.-47-21T>C) n.883-21T>C n.166-21T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899931T>G | CA2653524725 | GNAS | c.2142-3600T>G (n.2142-3600T>G) c.*116-3600T>G (n.*116-3600T>G) c.2187-18T>G (n.2187-18T>G) c.854-3597T>G (n.854-3597T>G) c.36-3597T>G (n.36-3597T>G) c.*99+946T>G (n.*99+946T>G) c.80+946T>G (n.80+946T>G) c.257+946T>G (n.257+946T>G) c.36-3600T>G (n.36-3600T>G) n.756-18T>G c.2186+946T>G (n.2186+946T>G) n.2183+946T>G c.-71+769T>G (n.-71+769T>G) n.2586-3600T>G c.1027+946T>G (n.1027+946T>G) n.2635+946T>G c.161+946T>G (n.161+946T>G) c.213-18T>G (n.213-18T>G) c.*116-3597T>G (n.*116-3597T>G) c.983-3597T>G (n.983-3597T>G) c.*86-18T>G (n.*86-18T>G) n.341-18T>G c.128+946T>G (n.128+946T>G) c.213-3600T>G (n.213-3600T>G) c.93+8112T>G (n.93+8112T>G) c.*160+946T>G (n.*160+946T>G) c.180-18T>G (n.180-18T>G) c.305+946T>G (n.305+946T>G) c.258-18T>G (n.258-18T>G) c.213-3597T>G (n.213-3597T>G) c.*161-18T>G (n.*161-18T>G) c.2142-3597T>G (n.2142-3597T>G) c.457-3600T>G c.275-18T>G c.301-3600T>G c.617-3597T>G (n.617-3597T>G) n.221-3597T>G n.332-3597T>G n.2473+946T>G n.185+946T>G n.525-18T>G n.196-3597T>G n.272+946T>G n.124-3597T>G n.374+946T>G n.328+946T>G n.509+946T>G n.247-3600T>G n.372+946T>G n.268-3597T>G n.273+946T>G n.257-3600T>G n.174+946T>G n.1442-18T>G n.332-3600T>G n.567+946T>G n.201-18T>G n.500-3597T>G n.489-3597T>G n.114-3597T>G n.347+946T>G n.607-18T>G n.206-3597T>G n.351-18T>G n.1546+946T>G c.*118+946T>G (n.*118+946T>G) c.*277-18T>G (n.*277-18T>G) c.-4294966949+946T>G n.165-18T>G c.117-3600T>G (n.117-3600T>G) c.-47-18T>G (n.-47-18T>G) n.883-18T>G n.166-18T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899932_58899933del | CA2653524727 | GNAS | c.2142-3599_2142-3598del (n.2142-3599_2142-3598del) c.*116-3599_*116-3598del (n.*116-3599_*116-3598del) c.2187-17_2187-16del (n.2187-17_2187-16del) c.854-3596_854-3595del (n.854-3596_854-3595del) c.36-3596_36-3595del (n.36-3596_36-3595del) c.*99+947_*99+948del (n.*99+947_*99+948del) c.80+947_80+948del (n.80+947_80+948del) c.257+947_257+948del (n.257+947_257+948del) c.36-3599_36-3598del (n.36-3599_36-3598del) n.756-17_756-16del c.2186+947_2186+948del (n.2186+947_2186+948del) n.2183+947_2183+948del c.-71+770_-71+771del (n.-71+770_-71+771del) n.2586-3599_2586-3598del c.1027+947_1027+948del (n.1027+947_1027+948del) n.2635+947_2635+948del c.161+947_161+948del (n.161+947_161+948del) c.213-17_213-16del (n.213-17_213-16del) c.*116-3596_*116-3595del (n.*116-3596_*116-3595del) c.983-3596_983-3595del (n.983-3596_983-3595del) c.*86-17_*86-16del (n.*86-17_*86-16del) n.341-17_341-16del c.128+947_128+948del (n.128+947_128+948del) c.213-3599_213-3598del (n.213-3599_213-3598del) c.93+8113_93+8114del (n.93+8113_93+8114del) c.*160+947_*160+948del (n.*160+947_*160+948del) c.180-17_180-16del (n.180-17_180-16del) c.305+947_305+948del (n.305+947_305+948del) c.258-17_258-16del (n.258-17_258-16del) c.213-3596_213-3595del (n.213-3596_213-3595del) c.*161-17_*161-16del (n.*161-17_*161-16del) c.2142-3596_2142-3595del (n.2142-3596_2142-3595del) c.457-3599_457-3598del c.275-17_275-16del c.301-3599_301-3598del c.617-3596_617-3595del (n.617-3596_617-3595del) n.221-3596_221-3595del n.332-3596_332-3595del n.2473+947_2473+948del n.185+947_185+948del n.525-17_525-16del n.196-3596_196-3595del n.272+947_272+948del n.124-3596_124-3595del n.374+947_374+948del n.328+947_328+948del n.509+947_509+948del n.247-3599_247-3598del n.372+947_372+948del n.268-3596_268-3595del n.273+947_273+948del n.257-3599_257-3598del n.174+947_174+948del n.1442-17_1442-16del n.332-3599_332-3598del n.567+947_567+948del n.201-17_201-16del n.500-3596_500-3595del n.489-3596_489-3595del n.114-3596_114-3595del n.347+947_347+948del n.607-17_607-16del n.206-3596_206-3595del n.351-17_351-16del n.1546+947_1546+948del c.*118+947_*118+948del (n.*118+947_*118+948del) c.*277-17_*277-16del (n.*277-17_*277-16del) c.-4294966949+947_-4294966949+948del n.165-17_165-16del c.117-3599_117-3598del (n.117-3599_117-3598del) c.-47-17_-47-16del (n.-47-17_-47-16del) n.883-17_883-16del n.166-17_166-16del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899933C= | CA2372524441 | GNAS | c.2142-3598C= (n.2142-3598C=) c.*116-3598C= (n.*116-3598C=) c.2187-16C= (n.2187-16C=) c.854-3595C= (n.854-3595C=) c.36-3595C= (n.36-3595C=) c.*99+948C= (n.*99+948C=) c.80+948C= (n.80+948C=) c.257+948C= (n.257+948C=) c.36-3598C= (n.36-3598C=) n.756-16C= c.2186+948C= (n.2186+948C=) n.2183+948C= c.-71+771C= (n.-71+771C=) n.2586-3598C= c.1027+948C= (n.1027+948C=) n.2635+948C= c.161+948C= (n.161+948C=) c.213-16C= (n.213-16C=) c.*116-3595C= (n.*116-3595C=) c.983-3595C= (n.983-3595C=) c.*86-16C= (n.*86-16C=) n.341-16C= c.128+948C= (n.128+948C=) c.213-3598C= (n.213-3598C=) c.93+8114C= (n.93+8114C=) c.*160+948C= (n.*160+948C=) c.180-16C= (n.180-16C=) c.305+948C= (n.305+948C=) c.258-16C= (n.258-16C=) c.213-3595C= (n.213-3595C=) c.*161-16C= (n.*161-16C=) c.2142-3595C= (n.2142-3595C=) c.457-3598C= c.275-16C= c.301-3598C= c.617-3595C= (n.617-3595C=) n.221-3595C= n.332-3595C= n.2473+948C= n.185+948C= n.525-16C= n.196-3595C= n.272+948C= n.124-3595C= n.374+948C= n.328+948C= n.509+948C= n.247-3598C= n.372+948C= n.268-3595C= n.273+948C= n.257-3598C= n.174+948C= n.1442-16C= n.332-3598C= n.567+948C= n.201-16C= n.500-3595C= n.489-3595C= n.114-3595C= n.347+948C= n.607-16C= n.206-3595C= n.351-16C= n.1546+948C= c.*118+948C= (n.*118+948C=) c.*277-16C= (n.*277-16C=) c.-4294966949+948C= n.165-16C= c.117-3598C= (n.117-3598C=) c.-47-16C= (n.-47-16C=) n.883-16C= n.166-16C= | |
| 20 | g.58899933C>T | CA1018914760 | GNAS | c.2142-3598C>T (n.2142-3598C>T) c.*116-3598C>T (n.*116-3598C>T) c.2187-16C>T (n.2187-16C>T) c.854-3595C>T (n.854-3595C>T) c.36-3595C>T (n.36-3595C>T) c.*99+948C>T (n.*99+948C>T) c.80+948C>T (n.80+948C>T) c.257+948C>T (n.257+948C>T) c.36-3598C>T (n.36-3598C>T) n.756-16C>T c.2186+948C>T (n.2186+948C>T) n.2183+948C>T c.-71+771C>T (n.-71+771C>T) n.2586-3598C>T c.1027+948C>T (n.1027+948C>T) n.2635+948C>T c.161+948C>T (n.161+948C>T) c.213-16C>T (n.213-16C>T) c.*116-3595C>T (n.*116-3595C>T) c.983-3595C>T (n.983-3595C>T) c.*86-16C>T (n.*86-16C>T) n.341-16C>T c.128+948C>T (n.128+948C>T) c.213-3598C>T (n.213-3598C>T) c.93+8114C>T (n.93+8114C>T) c.*160+948C>T (n.*160+948C>T) c.180-16C>T (n.180-16C>T) c.305+948C>T (n.305+948C>T) c.258-16C>T (n.258-16C>T) c.213-3595C>T (n.213-3595C>T) c.*161-16C>T (n.*161-16C>T) c.2142-3595C>T (n.2142-3595C>T) c.457-3598C>T c.275-16C>T c.301-3598C>T c.617-3595C>T (n.617-3595C>T) n.221-3595C>T n.332-3595C>T n.2473+948C>T n.185+948C>T n.525-16C>T n.196-3595C>T n.272+948C>T n.124-3595C>T n.374+948C>T n.328+948C>T n.509+948C>T n.247-3598C>T n.372+948C>T n.268-3595C>T n.273+948C>T n.257-3598C>T n.174+948C>T n.1442-16C>T n.332-3598C>T n.567+948C>T n.201-16C>T n.500-3595C>T n.489-3595C>T n.114-3595C>T n.347+948C>T n.607-16C>T n.206-3595C>T n.351-16C>T n.1546+948C>T c.*118+948C>T (n.*118+948C>T) c.*277-16C>T (n.*277-16C>T) c.-4294966949+948C>T n.165-16C>T c.117-3598C>T (n.117-3598C>T) c.-47-16C>T (n.-47-16C>T) n.883-16C>T n.166-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899935T= | CA2372524442 | GNAS | c.2142-3596T= (n.2142-3596T=) c.*116-3596T= (n.*116-3596T=) c.2187-14T= (n.2187-14T=) c.854-3593T= (n.854-3593T=) c.36-3593T= (n.36-3593T=) c.*99+950T= (n.*99+950T=) c.80+950T= (n.80+950T=) c.257+950T= (n.257+950T=) c.36-3596T= (n.36-3596T=) n.756-14T= c.2186+950T= (n.2186+950T=) n.2183+950T= c.-71+773T= (n.-71+773T=) n.2586-3596T= c.1027+950T= (n.1027+950T=) n.2635+950T= c.161+950T= (n.161+950T=) c.213-14T= (n.213-14T=) c.*116-3593T= (n.*116-3593T=) c.983-3593T= (n.983-3593T=) c.*86-14T= (n.*86-14T=) n.341-14T= c.128+950T= (n.128+950T=) c.213-3596T= (n.213-3596T=) c.93+8116T= (n.93+8116T=) c.*160+950T= (n.*160+950T=) c.180-14T= (n.180-14T=) c.305+950T= (n.305+950T=) c.258-14T= (n.258-14T=) c.213-3593T= (n.213-3593T=) c.*161-14T= (n.*161-14T=) c.2142-3593T= (n.2142-3593T=) c.457-3596T= c.275-14T= c.301-3596T= c.617-3593T= (n.617-3593T=) n.221-3593T= n.332-3593T= n.2473+950T= n.185+950T= n.525-14T= n.196-3593T= n.272+950T= n.124-3593T= n.374+950T= n.328+950T= n.509+950T= n.247-3596T= n.372+950T= n.268-3593T= n.273+950T= n.257-3596T= n.174+950T= n.1442-14T= n.332-3596T= n.567+950T= n.201-14T= n.500-3593T= n.489-3593T= n.114-3593T= n.347+950T= n.607-14T= n.206-3593T= n.351-14T= n.1546+950T= c.*118+950T= (n.*118+950T=) c.*277-14T= (n.*277-14T=) c.-4294966949+950T= n.165-14T= c.117-3596T= (n.117-3596T=) c.-47-14T= (n.-47-14T=) n.883-14T= n.166-14T= | |
| 20 | g.58899938_58899943del | CA2816859246 | GNAS | c.2142-3593_2142-3588del (n.2142-3593_2142-3588del) c.*116-3593_*116-3588del (n.*116-3593_*116-3588del) c.2187-11_2187-6del (n.2187-11_2187-6del) c.854-3590_854-3585del (n.854-3590_854-3585del) c.36-3590_36-3585del (n.36-3590_36-3585del) c.*99+953_*99+958del (n.*99+953_*99+958del) c.80+953_80+958del (n.80+953_80+958del) c.257+953_257+958del (n.257+953_257+958del) c.36-3593_36-3588del (n.36-3593_36-3588del) n.756-11_756-6del c.2186+953_2186+958del (n.2186+953_2186+958del) n.2183+953_2183+958del c.-71+776_-71+781del (n.-71+776_-71+781del) n.2586-3593_2586-3588del c.1027+953_1027+958del (n.1027+953_1027+958del) n.2635+953_2635+958del c.161+953_161+958del (n.161+953_161+958del) c.213-11_213-6del (n.213-11_213-6del) c.*116-3590_*116-3585del (n.*116-3590_*116-3585del) c.983-3590_983-3585del (n.983-3590_983-3585del) c.*86-11_*86-6del (n.*86-11_*86-6del) n.341-11_341-6del c.128+953_128+958del (n.128+953_128+958del) c.213-3593_213-3588del (n.213-3593_213-3588del) c.93+8119_93+8124del (n.93+8119_93+8124del) c.*160+953_*160+958del (n.*160+953_*160+958del) c.180-11_180-6del (n.180-11_180-6del) c.305+953_305+958del (n.305+953_305+958del) c.258-11_258-6del (n.258-11_258-6del) c.213-3590_213-3585del (n.213-3590_213-3585del) c.*161-11_*161-6del (n.*161-11_*161-6del) c.2142-3590_2142-3585del (n.2142-3590_2142-3585del) c.457-3593_457-3588del c.275-11_275-6del c.301-3593_301-3588del c.617-3590_617-3585del (n.617-3590_617-3585del) n.221-3590_221-3585del n.332-3590_332-3585del n.2473+953_2473+958del n.185+953_185+958del n.525-11_525-6del n.196-3590_196-3585del n.272+953_272+958del n.124-3590_124-3585del n.374+953_374+958del n.328+953_328+958del n.509+953_509+958del n.247-3593_247-3588del n.372+953_372+958del n.268-3590_268-3585del n.273+953_273+958del n.257-3593_257-3588del n.174+953_174+958del n.1442-11_1442-6del n.332-3593_332-3588del n.567+953_567+958del n.201-11_201-6del n.500-3590_500-3585del n.489-3590_489-3585del n.114-3590_114-3585del n.347+953_347+958del n.607-11_607-6del n.206-3590_206-3585del n.351-11_351-6del n.1546+953_1546+958del c.*118+953_*118+958del (n.*118+953_*118+958del) c.*277-11_*277-6del (n.*277-11_*277-6del) c.-4294966949+953_-4294966949+958del n.165-11_165-6del c.117-3593_117-3588del (n.117-3593_117-3588del) c.-47-11_-47-6del (n.-47-11_-47-6del) n.883-11_883-6del n.166-11_166-6del | |
| 20 | g.58899936C= | CA2372524443 | GNAS | c.2142-3595C= (n.2142-3595C=) c.*116-3595C= (n.*116-3595C=) c.2187-13C= (n.2187-13C=) c.854-3592C= (n.854-3592C=) c.36-3592C= (n.36-3592C=) c.*99+951C= (n.*99+951C=) c.80+951C= (n.80+951C=) c.257+951C= (n.257+951C=) c.36-3595C= (n.36-3595C=) n.756-13C= c.2186+951C= (n.2186+951C=) n.2183+951C= c.-71+774C= (n.-71+774C=) n.2586-3595C= c.1027+951C= (n.1027+951C=) n.2635+951C= c.161+951C= (n.161+951C=) c.213-13C= (n.213-13C=) c.*116-3592C= (n.*116-3592C=) c.983-3592C= (n.983-3592C=) c.*86-13C= (n.*86-13C=) n.341-13C= c.128+951C= (n.128+951C=) c.213-3595C= (n.213-3595C=) c.93+8117C= (n.93+8117C=) c.*160+951C= (n.*160+951C=) c.180-13C= (n.180-13C=) c.305+951C= (n.305+951C=) c.258-13C= (n.258-13C=) c.213-3592C= (n.213-3592C=) c.*161-13C= (n.*161-13C=) c.2142-3592C= (n.2142-3592C=) c.457-3595C= c.275-13C= c.301-3595C= c.617-3592C= (n.617-3592C=) n.221-3592C= n.332-3592C= n.2473+951C= n.185+951C= n.525-13C= n.196-3592C= n.272+951C= n.124-3592C= n.374+951C= n.328+951C= n.509+951C= n.247-3595C= n.372+951C= n.268-3592C= n.273+951C= n.257-3595C= n.174+951C= n.1442-13C= n.332-3595C= n.567+951C= n.201-13C= n.500-3592C= n.489-3592C= n.114-3592C= n.347+951C= n.607-13C= n.206-3592C= n.351-13C= n.1546+951C= c.*118+951C= (n.*118+951C=) c.*277-13C= (n.*277-13C=) c.-4294966949+951C= n.165-13C= c.117-3595C= (n.117-3595C=) c.-47-13C= (n.-47-13C=) n.883-13C= n.166-13C= | |
| 20 | g.58899936C>T | CA2372524444 | GNAS | c.2142-3595C>T (n.2142-3595C>T) c.*116-3595C>T (n.*116-3595C>T) c.2187-13C>T (n.2187-13C>T) c.854-3592C>T (n.854-3592C>T) c.36-3592C>T (n.36-3592C>T) c.*99+951C>T (n.*99+951C>T) c.80+951C>T (n.80+951C>T) c.257+951C>T (n.257+951C>T) c.36-3595C>T (n.36-3595C>T) n.756-13C>T c.2186+951C>T (n.2186+951C>T) n.2183+951C>T c.-71+774C>T (n.-71+774C>T) n.2586-3595C>T c.1027+951C>T (n.1027+951C>T) n.2635+951C>T c.161+951C>T (n.161+951C>T) c.213-13C>T (n.213-13C>T) c.*116-3592C>T (n.*116-3592C>T) c.983-3592C>T (n.983-3592C>T) c.*86-13C>T (n.*86-13C>T) n.341-13C>T c.128+951C>T (n.128+951C>T) c.213-3595C>T (n.213-3595C>T) c.93+8117C>T (n.93+8117C>T) c.*160+951C>T (n.*160+951C>T) c.180-13C>T (n.180-13C>T) c.305+951C>T (n.305+951C>T) c.258-13C>T (n.258-13C>T) c.213-3592C>T (n.213-3592C>T) c.*161-13C>T (n.*161-13C>T) c.2142-3592C>T (n.2142-3592C>T) c.457-3595C>T c.275-13C>T c.301-3595C>T c.617-3592C>T (n.617-3592C>T) n.221-3592C>T n.332-3592C>T n.2473+951C>T n.185+951C>T n.525-13C>T n.196-3592C>T n.272+951C>T n.124-3592C>T n.374+951C>T n.328+951C>T n.509+951C>T n.247-3595C>T n.372+951C>T n.268-3592C>T n.273+951C>T n.257-3595C>T n.174+951C>T n.1442-13C>T n.332-3595C>T n.567+951C>T n.201-13C>T n.500-3592C>T n.489-3592C>T n.114-3592C>T n.347+951C>T n.607-13C>T n.206-3592C>T n.351-13C>T n.1546+951C>T c.*118+951C>T (n.*118+951C>T) c.*277-13C>T (n.*277-13C>T) c.-4294966949+951C>T n.165-13C>T c.117-3595C>T (n.117-3595C>T) c.-47-13C>T (n.-47-13C>T) n.883-13C>T n.166-13C>T | dbSNP |
| 20 | g.58899936dup | CA636225772 | GNAS | c.2142-3595dup (n.2142-3595dup) c.*116-3595dup (n.*116-3595dup) c.2187-13dup (n.2187-13dup) c.854-3592dup (n.854-3592dup) c.36-3592dup (n.36-3592dup) c.*99+951dup (n.*99+951dup) c.80+951dup (n.80+951dup) c.257+951dup (n.257+951dup) c.36-3595dup (n.36-3595dup) n.756-13dup c.2186+951dup (n.2186+951dup) n.2183+951dup c.-71+774dup (n.-71+774dup) n.2586-3595dup c.1027+951dup (n.1027+951dup) n.2635+951dup c.161+951dup (n.161+951dup) c.213-13dup (n.213-13dup) c.*116-3592dup (n.*116-3592dup) c.983-3592dup (n.983-3592dup) c.*86-13dup (n.*86-13dup) n.341-13dup c.128+951dup (n.128+951dup) c.213-3595dup (n.213-3595dup) c.93+8117dup (n.93+8117dup) c.*160+951dup (n.*160+951dup) c.180-13dup (n.180-13dup) c.305+951dup (n.305+951dup) c.258-13dup (n.258-13dup) c.213-3592dup (n.213-3592dup) c.*161-13dup (n.*161-13dup) c.2142-3592dup (n.2142-3592dup) c.457-3595dup c.275-13dup c.301-3595dup c.617-3592dup (n.617-3592dup) n.221-3592dup n.332-3592dup n.2473+951dup n.185+951dup n.525-13dup n.196-3592dup n.272+951dup n.124-3592dup n.374+951dup n.328+951dup n.509+951dup n.247-3595dup n.372+951dup n.268-3592dup n.273+951dup n.257-3595dup n.174+951dup n.1442-13dup n.332-3595dup n.567+951dup n.201-13dup n.500-3592dup n.489-3592dup n.114-3592dup n.347+951dup n.607-13dup n.206-3592dup n.351-13dup n.1546+951dup c.*118+951dup (n.*118+951dup) c.*277-13dup (n.*277-13dup) c.-4294966949+951dup n.165-13dup c.117-3595dup (n.117-3595dup) c.-47-13dup (n.-47-13dup) n.883-13dup n.166-13dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.58899937T>C | CA2372524446 | GNAS | c.2142-3594T>C (n.2142-3594T>C) c.*116-3594T>C (n.*116-3594T>C) c.2187-12T>C (n.2187-12T>C) c.854-3591T>C (n.854-3591T>C) c.36-3591T>C (n.36-3591T>C) c.*99+952T>C (n.*99+952T>C) c.80+952T>C (n.80+952T>C) c.257+952T>C (n.257+952T>C) c.36-3594T>C (n.36-3594T>C) n.756-12T>C c.2186+952T>C (n.2186+952T>C) n.2183+952T>C c.-71+775T>C (n.-71+775T>C) n.2586-3594T>C c.1027+952T>C (n.1027+952T>C) n.2635+952T>C c.161+952T>C (n.161+952T>C) c.213-12T>C (n.213-12T>C) c.*116-3591T>C (n.*116-3591T>C) c.983-3591T>C (n.983-3591T>C) c.*86-12T>C (n.*86-12T>C) n.341-12T>C c.128+952T>C (n.128+952T>C) c.213-3594T>C (n.213-3594T>C) c.93+8118T>C (n.93+8118T>C) c.*160+952T>C (n.*160+952T>C) c.180-12T>C (n.180-12T>C) c.305+952T>C (n.305+952T>C) c.258-12T>C (n.258-12T>C) c.213-3591T>C (n.213-3591T>C) c.*161-12T>C (n.*161-12T>C) c.2142-3591T>C (n.2142-3591T>C) c.457-3594T>C c.275-12T>C c.301-3594T>C c.617-3591T>C (n.617-3591T>C) n.221-3591T>C n.332-3591T>C n.2473+952T>C n.185+952T>C n.525-12T>C n.196-3591T>C n.272+952T>C n.124-3591T>C n.374+952T>C n.328+952T>C n.509+952T>C n.247-3594T>C n.372+952T>C n.268-3591T>C n.273+952T>C n.257-3594T>C n.174+952T>C n.1442-12T>C n.332-3594T>C n.567+952T>C n.201-12T>C n.500-3591T>C n.489-3591T>C n.114-3591T>C n.347+952T>C n.607-12T>C n.206-3591T>C n.351-12T>C n.1546+952T>C c.*118+952T>C (n.*118+952T>C) c.*277-12T>C (n.*277-12T>C) c.-4294966949+952T>C n.165-12T>C c.117-3594T>C (n.117-3594T>C) c.-47-12T>C (n.-47-12T>C) n.883-12T>C n.166-12T>C | dbSNP |
| 20 | g.58899937T= | CA2372524445 | GNAS | c.2142-3594T= (n.2142-3594T=) c.*116-3594T= (n.*116-3594T=) c.2187-12T= (n.2187-12T=) c.854-3591T= (n.854-3591T=) c.36-3591T= (n.36-3591T=) c.*99+952T= (n.*99+952T=) c.80+952T= (n.80+952T=) c.257+952T= (n.257+952T=) c.36-3594T= (n.36-3594T=) n.756-12T= c.2186+952T= (n.2186+952T=) n.2183+952T= c.-71+775T= (n.-71+775T=) n.2586-3594T= c.1027+952T= (n.1027+952T=) n.2635+952T= c.161+952T= (n.161+952T=) c.213-12T= (n.213-12T=) c.*116-3591T= (n.*116-3591T=) c.983-3591T= (n.983-3591T=) c.*86-12T= (n.*86-12T=) n.341-12T= c.128+952T= (n.128+952T=) c.213-3594T= (n.213-3594T=) c.93+8118T= (n.93+8118T=) c.*160+952T= (n.*160+952T=) c.180-12T= (n.180-12T=) c.305+952T= (n.305+952T=) c.258-12T= (n.258-12T=) c.213-3591T= (n.213-3591T=) c.*161-12T= (n.*161-12T=) c.2142-3591T= (n.2142-3591T=) c.457-3594T= c.275-12T= c.301-3594T= c.617-3591T= (n.617-3591T=) n.221-3591T= n.332-3591T= n.2473+952T= n.185+952T= n.525-12T= n.196-3591T= n.272+952T= n.124-3591T= n.374+952T= n.328+952T= n.509+952T= n.247-3594T= n.372+952T= n.268-3591T= n.273+952T= n.257-3594T= n.174+952T= n.1442-12T= n.332-3594T= n.567+952T= n.201-12T= n.500-3591T= n.489-3591T= n.114-3591T= n.347+952T= n.607-12T= n.206-3591T= n.351-12T= n.1546+952T= c.*118+952T= (n.*118+952T=) c.*277-12T= (n.*277-12T=) c.-4294966949+952T= n.165-12T= c.117-3594T= (n.117-3594T=) c.-47-12T= (n.-47-12T=) n.883-12T= n.166-12T= | |
| 20 | g.58899938G>A | CA2372524448 | GNAS | c.2142-3593G>A (n.2142-3593G>A) c.*116-3593G>A (n.*116-3593G>A) c.2187-11G>A (n.2187-11G>A) c.854-3590G>A (n.854-3590G>A) c.36-3590G>A (n.36-3590G>A) c.*99+953G>A (n.*99+953G>A) c.80+953G>A (n.80+953G>A) c.257+953G>A (n.257+953G>A) c.36-3593G>A (n.36-3593G>A) n.756-11G>A c.2186+953G>A (n.2186+953G>A) n.2183+953G>A c.-71+776G>A (n.-71+776G>A) n.2586-3593G>A c.1027+953G>A (n.1027+953G>A) n.2635+953G>A c.161+953G>A (n.161+953G>A) c.213-11G>A (n.213-11G>A) c.*116-3590G>A (n.*116-3590G>A) c.983-3590G>A (n.983-3590G>A) c.*86-11G>A (n.*86-11G>A) n.341-11G>A c.128+953G>A (n.128+953G>A) c.213-3593G>A (n.213-3593G>A) c.93+8119G>A (n.93+8119G>A) c.*160+953G>A (n.*160+953G>A) c.180-11G>A (n.180-11G>A) c.305+953G>A (n.305+953G>A) c.258-11G>A (n.258-11G>A) c.213-3590G>A (n.213-3590G>A) c.*161-11G>A (n.*161-11G>A) c.2142-3590G>A (n.2142-3590G>A) c.457-3593G>A c.275-11G>A c.301-3593G>A c.617-3590G>A (n.617-3590G>A) n.221-3590G>A n.332-3590G>A n.2473+953G>A n.185+953G>A n.525-11G>A n.196-3590G>A n.272+953G>A n.124-3590G>A n.374+953G>A n.328+953G>A n.509+953G>A n.247-3593G>A n.372+953G>A n.268-3590G>A n.273+953G>A n.257-3593G>A n.174+953G>A n.1442-11G>A n.332-3593G>A n.567+953G>A n.201-11G>A n.500-3590G>A n.489-3590G>A n.114-3590G>A n.347+953G>A n.607-11G>A n.206-3590G>A n.351-11G>A n.1546+953G>A c.*118+953G>A (n.*118+953G>A) c.*277-11G>A (n.*277-11G>A) c.-4294966949+953G>A n.165-11G>A c.117-3593G>A (n.117-3593G>A) c.-47-11G>A (n.-47-11G>A) n.883-11G>A n.166-11G>A | dbSNP |
| 20 | g.58899938G= | CA2372524447 | GNAS | c.2142-3593G= (n.2142-3593G=) c.*116-3593G= (n.*116-3593G=) c.2187-11G= (n.2187-11G=) c.854-3590G= (n.854-3590G=) c.36-3590G= (n.36-3590G=) c.*99+953G= (n.*99+953G=) c.80+953G= (n.80+953G=) c.257+953G= (n.257+953G=) c.36-3593G= (n.36-3593G=) n.756-11G= c.2186+953G= (n.2186+953G=) n.2183+953G= c.-71+776G= (n.-71+776G=) n.2586-3593G= c.1027+953G= (n.1027+953G=) n.2635+953G= c.161+953G= (n.161+953G=) c.213-11G= (n.213-11G=) c.*116-3590G= (n.*116-3590G=) c.983-3590G= (n.983-3590G=) c.*86-11G= (n.*86-11G=) n.341-11G= c.128+953G= (n.128+953G=) c.213-3593G= (n.213-3593G=) c.93+8119G= (n.93+8119G=) c.*160+953G= (n.*160+953G=) c.180-11G= (n.180-11G=) c.305+953G= (n.305+953G=) c.258-11G= (n.258-11G=) c.213-3590G= (n.213-3590G=) c.*161-11G= (n.*161-11G=) c.2142-3590G= (n.2142-3590G=) c.457-3593G= c.275-11G= c.301-3593G= c.617-3590G= (n.617-3590G=) n.221-3590G= n.332-3590G= n.2473+953G= n.185+953G= n.525-11G= n.196-3590G= n.272+953G= n.124-3590G= n.374+953G= n.328+953G= n.509+953G= n.247-3593G= n.372+953G= n.268-3590G= n.273+953G= n.257-3593G= n.174+953G= n.1442-11G= n.332-3593G= n.567+953G= n.201-11G= n.500-3590G= n.489-3590G= n.114-3590G= n.347+953G= n.607-11G= n.206-3590G= n.351-11G= n.1546+953G= c.*118+953G= (n.*118+953G=) c.*277-11G= (n.*277-11G=) c.-4294966949+953G= n.165-11G= c.117-3593G= (n.117-3593G=) c.-47-11G= (n.-47-11G=) n.883-11G= n.166-11G= | |
| 20 | g.58899939T>C | CA1018914762 | GNAS | c.2142-3592T>C (n.2142-3592T>C) c.*116-3592T>C (n.*116-3592T>C) c.2187-10T>C (n.2187-10T>C) c.854-3589T>C (n.854-3589T>C) c.36-3589T>C (n.36-3589T>C) c.*99+954T>C (n.*99+954T>C) c.80+954T>C (n.80+954T>C) c.257+954T>C (n.257+954T>C) c.36-3592T>C (n.36-3592T>C) n.756-10T>C c.2186+954T>C (n.2186+954T>C) n.2183+954T>C c.-71+777T>C (n.-71+777T>C) n.2586-3592T>C c.1027+954T>C (n.1027+954T>C) n.2635+954T>C c.161+954T>C (n.161+954T>C) c.213-10T>C (n.213-10T>C) c.*116-3589T>C (n.*116-3589T>C) c.983-3589T>C (n.983-3589T>C) c.*86-10T>C (n.*86-10T>C) n.341-10T>C c.128+954T>C (n.128+954T>C) c.213-3592T>C (n.213-3592T>C) c.93+8120T>C (n.93+8120T>C) c.*160+954T>C (n.*160+954T>C) c.180-10T>C (n.180-10T>C) c.305+954T>C (n.305+954T>C) c.258-10T>C (n.258-10T>C) c.213-3589T>C (n.213-3589T>C) c.*161-10T>C (n.*161-10T>C) c.2142-3589T>C (n.2142-3589T>C) c.457-3592T>C c.275-10T>C c.301-3592T>C c.617-3589T>C (n.617-3589T>C) n.221-3589T>C n.332-3589T>C n.2473+954T>C n.185+954T>C n.525-10T>C n.196-3589T>C n.272+954T>C n.124-3589T>C n.374+954T>C n.328+954T>C n.509+954T>C n.247-3592T>C n.372+954T>C n.268-3589T>C n.273+954T>C n.257-3592T>C n.174+954T>C n.1442-10T>C n.332-3592T>C n.567+954T>C n.201-10T>C n.500-3589T>C n.489-3589T>C n.114-3589T>C n.347+954T>C n.607-10T>C n.206-3589T>C n.351-10T>C n.1546+954T>C c.*118+954T>C (n.*118+954T>C) c.*277-10T>C (n.*277-10T>C) c.-4294966949+954T>C n.165-10T>C c.117-3592T>C (n.117-3592T>C) c.-47-10T>C (n.-47-10T>C) n.883-10T>C n.166-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899939T= | CA2372524449 | GNAS | c.2142-3592T= (n.2142-3592T=) c.*116-3592T= (n.*116-3592T=) c.2187-10T= (n.2187-10T=) c.854-3589T= (n.854-3589T=) c.36-3589T= (n.36-3589T=) c.*99+954T= (n.*99+954T=) c.80+954T= (n.80+954T=) c.257+954T= (n.257+954T=) c.36-3592T= (n.36-3592T=) n.756-10T= c.2186+954T= (n.2186+954T=) n.2183+954T= c.-71+777T= (n.-71+777T=) n.2586-3592T= c.1027+954T= (n.1027+954T=) n.2635+954T= c.161+954T= (n.161+954T=) c.213-10T= (n.213-10T=) c.*116-3589T= (n.*116-3589T=) c.983-3589T= (n.983-3589T=) c.*86-10T= (n.*86-10T=) n.341-10T= c.128+954T= (n.128+954T=) c.213-3592T= (n.213-3592T=) c.93+8120T= (n.93+8120T=) c.*160+954T= (n.*160+954T=) c.180-10T= (n.180-10T=) c.305+954T= (n.305+954T=) c.258-10T= (n.258-10T=) c.213-3589T= (n.213-3589T=) c.*161-10T= (n.*161-10T=) c.2142-3589T= (n.2142-3589T=) c.457-3592T= c.275-10T= c.301-3592T= c.617-3589T= (n.617-3589T=) n.221-3589T= n.332-3589T= n.2473+954T= n.185+954T= n.525-10T= n.196-3589T= n.272+954T= n.124-3589T= n.374+954T= n.328+954T= n.509+954T= n.247-3592T= n.372+954T= n.268-3589T= n.273+954T= n.257-3592T= n.174+954T= n.1442-10T= n.332-3592T= n.567+954T= n.201-10T= n.500-3589T= n.489-3589T= n.114-3589T= n.347+954T= n.607-10T= n.206-3589T= n.351-10T= n.1546+954T= c.*118+954T= (n.*118+954T=) c.*277-10T= (n.*277-10T=) c.-4294966949+954T= n.165-10T= c.117-3592T= (n.117-3592T=) c.-47-10T= (n.-47-10T=) n.883-10T= n.166-10T= | |
| 20 | g.58899941T>G | CA2653524730 | GNAS | c.2142-3590T>G (n.2142-3590T>G) c.*116-3590T>G (n.*116-3590T>G) c.2187-8T>G (n.2187-8T>G) c.854-3587T>G (n.854-3587T>G) c.36-3587T>G (n.36-3587T>G) c.*99+956T>G (n.*99+956T>G) c.80+956T>G (n.80+956T>G) c.257+956T>G (n.257+956T>G) c.36-3590T>G (n.36-3590T>G) n.756-8T>G c.2186+956T>G (n.2186+956T>G) n.2183+956T>G c.-71+779T>G (n.-71+779T>G) n.2586-3590T>G c.1027+956T>G (n.1027+956T>G) n.2635+956T>G c.161+956T>G (n.161+956T>G) c.213-8T>G (n.213-8T>G) c.*116-3587T>G (n.*116-3587T>G) c.983-3587T>G (n.983-3587T>G) c.*86-8T>G (n.*86-8T>G) n.341-8T>G c.128+956T>G (n.128+956T>G) c.213-3590T>G (n.213-3590T>G) c.93+8122T>G (n.93+8122T>G) c.*160+956T>G (n.*160+956T>G) c.180-8T>G (n.180-8T>G) c.305+956T>G (n.305+956T>G) c.258-8T>G (n.258-8T>G) c.213-3587T>G (n.213-3587T>G) c.*161-8T>G (n.*161-8T>G) c.2142-3587T>G (n.2142-3587T>G) c.457-3590T>G c.275-8T>G c.301-3590T>G c.617-3587T>G (n.617-3587T>G) n.221-3587T>G n.332-3587T>G n.2473+956T>G n.185+956T>G n.525-8T>G n.196-3587T>G n.272+956T>G n.124-3587T>G n.374+956T>G n.328+956T>G n.509+956T>G n.247-3590T>G n.372+956T>G n.268-3587T>G n.273+956T>G n.257-3590T>G n.174+956T>G n.1442-8T>G n.332-3590T>G n.567+956T>G n.201-8T>G n.500-3587T>G n.489-3587T>G n.114-3587T>G n.347+956T>G n.607-8T>G n.206-3587T>G n.351-8T>G n.1546+956T>G c.*118+956T>G (n.*118+956T>G) c.*277-8T>G (n.*277-8T>G) c.-4294966949+956T>G n.165-8T>G c.117-3590T>G (n.117-3590T>G) c.-47-8T>G (n.-47-8T>G) n.883-8T>G n.166-8T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899942C>A | CA2653524733 | GNAS | c.2142-3589C>A (n.2142-3589C>A) c.*116-3589C>A (n.*116-3589C>A) c.2187-7C>A (n.2187-7C>A) c.854-3586C>A (n.854-3586C>A) c.36-3586C>A (n.36-3586C>A) c.*99+957C>A (n.*99+957C>A) c.80+957C>A (n.80+957C>A) c.257+957C>A (n.257+957C>A) c.36-3589C>A (n.36-3589C>A) n.756-7C>A c.2186+957C>A (n.2186+957C>A) n.2183+957C>A c.-71+780C>A (n.-71+780C>A) n.2586-3589C>A c.1027+957C>A (n.1027+957C>A) n.2635+957C>A c.161+957C>A (n.161+957C>A) c.213-7C>A (n.213-7C>A) c.*116-3586C>A (n.*116-3586C>A) c.983-3586C>A (n.983-3586C>A) c.*86-7C>A (n.*86-7C>A) n.341-7C>A c.128+957C>A (n.128+957C>A) c.213-3589C>A (n.213-3589C>A) c.93+8123C>A (n.93+8123C>A) c.*160+957C>A (n.*160+957C>A) c.180-7C>A (n.180-7C>A) c.305+957C>A (n.305+957C>A) c.258-7C>A (n.258-7C>A) c.213-3586C>A (n.213-3586C>A) c.*161-7C>A (n.*161-7C>A) c.2142-3586C>A (n.2142-3586C>A) c.457-3589C>A c.275-7C>A c.301-3589C>A c.617-3586C>A (n.617-3586C>A) n.221-3586C>A n.332-3586C>A n.2473+957C>A n.185+957C>A n.525-7C>A n.196-3586C>A n.272+957C>A n.124-3586C>A n.374+957C>A n.328+957C>A n.509+957C>A n.247-3589C>A n.372+957C>A n.268-3586C>A n.273+957C>A n.257-3589C>A n.174+957C>A n.1442-7C>A n.332-3589C>A n.567+957C>A n.201-7C>A n.500-3586C>A n.489-3586C>A n.114-3586C>A n.347+957C>A n.607-7C>A n.206-3586C>A n.351-7C>A n.1546+957C>A c.*118+957C>A (n.*118+957C>A) c.*277-7C>A (n.*277-7C>A) c.-4294966949+957C>A n.165-7C>A c.117-3589C>A (n.117-3589C>A) c.-47-7C>A (n.-47-7C>A) n.883-7C>A n.166-7C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899942C>G | CA2532291122 | GNAS | c.2142-3589C>G (n.2142-3589C>G) c.*116-3589C>G (n.*116-3589C>G) c.2187-7C>G (n.2187-7C>G) c.854-3586C>G (n.854-3586C>G) c.36-3586C>G (n.36-3586C>G) c.*99+957C>G (n.*99+957C>G) c.80+957C>G (n.80+957C>G) c.257+957C>G (n.257+957C>G) c.36-3589C>G (n.36-3589C>G) n.756-7C>G c.2186+957C>G (n.2186+957C>G) n.2183+957C>G c.-71+780C>G (n.-71+780C>G) n.2586-3589C>G c.1027+957C>G (n.1027+957C>G) n.2635+957C>G c.161+957C>G (n.161+957C>G) c.213-7C>G (n.213-7C>G) c.*116-3586C>G (n.*116-3586C>G) c.983-3586C>G (n.983-3586C>G) c.*86-7C>G (n.*86-7C>G) n.341-7C>G c.128+957C>G (n.128+957C>G) c.213-3589C>G (n.213-3589C>G) c.93+8123C>G (n.93+8123C>G) c.*160+957C>G (n.*160+957C>G) c.180-7C>G (n.180-7C>G) c.305+957C>G (n.305+957C>G) c.258-7C>G (n.258-7C>G) c.213-3586C>G (n.213-3586C>G) c.*161-7C>G (n.*161-7C>G) c.2142-3586C>G (n.2142-3586C>G) c.457-3589C>G c.275-7C>G c.301-3589C>G c.617-3586C>G (n.617-3586C>G) n.221-3586C>G n.332-3586C>G n.2473+957C>G n.185+957C>G n.525-7C>G n.196-3586C>G n.272+957C>G n.124-3586C>G n.374+957C>G n.328+957C>G n.509+957C>G n.247-3589C>G n.372+957C>G n.268-3586C>G n.273+957C>G n.257-3589C>G n.174+957C>G n.1442-7C>G n.332-3589C>G n.567+957C>G n.201-7C>G n.500-3586C>G n.489-3586C>G n.114-3586C>G n.347+957C>G n.607-7C>G n.206-3586C>G n.351-7C>G n.1546+957C>G c.*118+957C>G (n.*118+957C>G) c.*277-7C>G (n.*277-7C>G) c.-4294966949+957C>G n.165-7C>G c.117-3589C>G (n.117-3589C>G) c.-47-7C>G (n.-47-7C>G) n.883-7C>G n.166-7C>G | |
| 20 | g.58899945T>C | CA636225773 | GNAS | c.2142-3586T>C (n.2142-3586T>C) c.*116-3586T>C (n.*116-3586T>C) c.2187-4T>C (n.2187-4T>C) c.854-3583T>C (n.854-3583T>C) c.36-3583T>C (n.36-3583T>C) c.*99+960T>C (n.*99+960T>C) c.80+960T>C (n.80+960T>C) c.257+960T>C (n.257+960T>C) c.36-3586T>C (n.36-3586T>C) n.756-4T>C c.2186+960T>C (n.2186+960T>C) n.2183+960T>C c.-71+783T>C (n.-71+783T>C) n.2586-3586T>C c.1027+960T>C (n.1027+960T>C) n.2635+960T>C c.161+960T>C (n.161+960T>C) c.213-4T>C (n.213-4T>C) c.*116-3583T>C (n.*116-3583T>C) c.983-3583T>C (n.983-3583T>C) c.*86-4T>C (n.*86-4T>C) n.341-4T>C c.128+960T>C (n.128+960T>C) c.213-3586T>C (n.213-3586T>C) c.93+8126T>C (n.93+8126T>C) c.*160+960T>C (n.*160+960T>C) c.180-4T>C (n.180-4T>C) c.305+960T>C (n.305+960T>C) c.258-4T>C (n.258-4T>C) c.213-3583T>C (n.213-3583T>C) c.*161-4T>C (n.*161-4T>C) c.2142-3583T>C (n.2142-3583T>C) c.457-3586T>C c.275-4T>C c.301-3586T>C c.617-3583T>C (n.617-3583T>C) n.221-3583T>C n.332-3583T>C n.2473+960T>C n.185+960T>C n.525-4T>C n.196-3583T>C n.272+960T>C n.124-3583T>C n.374+960T>C n.328+960T>C n.509+960T>C n.247-3586T>C n.372+960T>C n.268-3583T>C n.273+960T>C n.257-3586T>C n.174+960T>C n.1442-4T>C n.332-3586T>C n.567+960T>C n.201-4T>C n.500-3583T>C n.489-3583T>C n.114-3583T>C n.347+960T>C n.607-4T>C n.206-3583T>C n.351-4T>C n.1546+960T>C c.*118+960T>C (n.*118+960T>C) c.*277-4T>C (n.*277-4T>C) c.-4294966949+960T>C n.165-4T>C c.117-3586T>C (n.117-3586T>C) c.-47-4T>C (n.-47-4T>C) n.883-4T>C n.166-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899945T= | CA2372524450 | GNAS | c.2142-3586T= (n.2142-3586T=) c.*116-3586T= (n.*116-3586T=) c.2187-4T= (n.2187-4T=) c.854-3583T= (n.854-3583T=) c.36-3583T= (n.36-3583T=) c.*99+960T= (n.*99+960T=) c.80+960T= (n.80+960T=) c.257+960T= (n.257+960T=) c.36-3586T= (n.36-3586T=) n.756-4T= c.2186+960T= (n.2186+960T=) n.2183+960T= c.-71+783T= (n.-71+783T=) n.2586-3586T= c.1027+960T= (n.1027+960T=) n.2635+960T= c.161+960T= (n.161+960T=) c.213-4T= (n.213-4T=) c.*116-3583T= (n.*116-3583T=) c.983-3583T= (n.983-3583T=) c.*86-4T= (n.*86-4T=) n.341-4T= c.128+960T= (n.128+960T=) c.213-3586T= (n.213-3586T=) c.93+8126T= (n.93+8126T=) c.*160+960T= (n.*160+960T=) c.180-4T= (n.180-4T=) c.305+960T= (n.305+960T=) c.258-4T= (n.258-4T=) c.213-3583T= (n.213-3583T=) c.*161-4T= (n.*161-4T=) c.2142-3583T= (n.2142-3583T=) c.457-3586T= c.275-4T= c.301-3586T= c.617-3583T= (n.617-3583T=) n.221-3583T= n.332-3583T= n.2473+960T= n.185+960T= n.525-4T= n.196-3583T= n.272+960T= n.124-3583T= n.374+960T= n.328+960T= n.509+960T= n.247-3586T= n.372+960T= n.268-3583T= n.273+960T= n.257-3586T= n.174+960T= n.1442-4T= n.332-3586T= n.567+960T= n.201-4T= n.500-3583T= n.489-3583T= n.114-3583T= n.347+960T= n.607-4T= n.206-3583T= n.351-4T= n.1546+960T= c.*118+960T= (n.*118+960T=) c.*277-4T= (n.*277-4T=) c.-4294966949+960T= n.165-4T= c.117-3586T= (n.117-3586T=) c.-47-4T= (n.-47-4T=) n.883-4T= n.166-4T= | |
| 20 | g.58899947A>C | CA409450180 | GNAS | c.2142-3584A>C (n.2142-3584A>C) c.*116-3584A>C (n.*116-3584A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.854-3581A>C (n.854-3581A>C) c.36-3581A>C (n.36-3581A>C) c.*99+962A>C (n.*99+962A>C) c.80+962A>C (n.80+962A>C) c.257+962A>C (n.257+962A>C) c.36-3584A>C (n.36-3584A>C) n.756-2A>C c.2186+962A>C (n.2186+962A>C) n.2183+962A>C c.-71+785A>C (n.-71+785A>C) n.2586-3584A>C c.1027+962A>C (n.1027+962A>C) n.2635+962A>C c.161+962A>C (n.161+962A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.*116-3581A>C (n.*116-3581A>C) c.983-3581A>C (n.983-3581A>C) c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.341-2A>C c.128+962A>C (n.128+962A>C) c.213-3584A>C (n.213-3584A>C) c.93+8128A>C (n.93+8128A>C) c.*160+962A>C (n.*160+962A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) c.305+962A>C (n.305+962A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.213-3581A>C (n.213-3581A>C) c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) c.2142-3581A>C (n.2142-3581A>C) c.457-3584A>C c.275-2A>C c.301-3584A>C c.617-3581A>C (n.617-3581A>C) n.221-3581A>C n.332-3581A>C n.2473+962A>C n.185+962A>C n.525-2A>C n.196-3581A>C n.272+962A>C n.124-3581A>C n.374+962A>C n.328+962A>C n.509+962A>C n.247-3584A>C n.372+962A>C n.268-3581A>C n.273+962A>C n.257-3584A>C n.174+962A>C n.1442-2A>C n.332-3584A>C n.567+962A>C n.201-2A>C n.500-3581A>C n.489-3581A>C n.114-3581A>C n.347+962A>C n.607-2A>C n.206-3581A>C n.351-2A>C n.1546+962A>C c.*118+962A>C (n.*118+962A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.-4294966949+962A>C n.165-2A>C c.117-3584A>C (n.117-3584A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.883-2A>C n.166-2A>C | |
| 20 | g.58899947A>G | CA409450181 | GNAS | c.2142-3584A>G (n.2142-3584A>G) c.*116-3584A>G (n.*116-3584A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.854-3581A>G (n.854-3581A>G) c.36-3581A>G (n.36-3581A>G) c.*99+962A>G (n.*99+962A>G) c.80+962A>G (n.80+962A>G) c.257+962A>G (n.257+962A>G) c.36-3584A>G (n.36-3584A>G) n.756-2A>G c.2186+962A>G (n.2186+962A>G) n.2183+962A>G c.-71+785A>G (n.-71+785A>G) n.2586-3584A>G c.1027+962A>G (n.1027+962A>G) n.2635+962A>G c.161+962A>G (n.161+962A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.*116-3581A>G (n.*116-3581A>G) c.983-3581A>G (n.983-3581A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.341-2A>G c.128+962A>G (n.128+962A>G) c.213-3584A>G (n.213-3584A>G) c.93+8128A>G (n.93+8128A>G) c.*160+962A>G (n.*160+962A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) c.305+962A>G (n.305+962A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.213-3581A>G (n.213-3581A>G) c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) c.2142-3581A>G (n.2142-3581A>G) c.457-3584A>G c.275-2A>G c.301-3584A>G c.617-3581A>G (n.617-3581A>G) n.221-3581A>G n.332-3581A>G n.2473+962A>G n.185+962A>G n.525-2A>G n.196-3581A>G n.272+962A>G n.124-3581A>G n.374+962A>G n.328+962A>G n.509+962A>G n.247-3584A>G n.372+962A>G n.268-3581A>G n.273+962A>G n.257-3584A>G n.174+962A>G n.1442-2A>G n.332-3584A>G n.567+962A>G n.201-2A>G n.500-3581A>G n.489-3581A>G n.114-3581A>G n.347+962A>G n.607-2A>G n.206-3581A>G n.351-2A>G n.1546+962A>G c.*118+962A>G (n.*118+962A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.-4294966949+962A>G n.165-2A>G c.117-3584A>G (n.117-3584A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.883-2A>G n.166-2A>G | |
| 20 | g.58899947A>T | CA409450182 | GNAS | c.2142-3584A>T (n.2142-3584A>T) c.*116-3584A>T (n.*116-3584A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.854-3581A>T (n.854-3581A>T) c.36-3581A>T (n.36-3581A>T) c.*99+962A>T (n.*99+962A>T) c.80+962A>T (n.80+962A>T) c.257+962A>T (n.257+962A>T) c.36-3584A>T (n.36-3584A>T) n.756-2A>T c.2186+962A>T (n.2186+962A>T) n.2183+962A>T c.-71+785A>T (n.-71+785A>T) n.2586-3584A>T c.1027+962A>T (n.1027+962A>T) n.2635+962A>T c.161+962A>T (n.161+962A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.*116-3581A>T (n.*116-3581A>T) c.983-3581A>T (n.983-3581A>T) c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.341-2A>T c.128+962A>T (n.128+962A>T) c.213-3584A>T (n.213-3584A>T) c.93+8128A>T (n.93+8128A>T) c.*160+962A>T (n.*160+962A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) c.305+962A>T (n.305+962A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.213-3581A>T (n.213-3581A>T) c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) c.2142-3581A>T (n.2142-3581A>T) c.457-3584A>T c.275-2A>T c.301-3584A>T c.617-3581A>T (n.617-3581A>T) n.221-3581A>T n.332-3581A>T n.2473+962A>T n.185+962A>T n.525-2A>T n.196-3581A>T n.272+962A>T n.124-3581A>T n.374+962A>T n.328+962A>T n.509+962A>T n.247-3584A>T n.372+962A>T n.268-3581A>T n.273+962A>T n.257-3584A>T n.174+962A>T n.1442-2A>T n.332-3584A>T n.567+962A>T n.201-2A>T n.500-3581A>T n.489-3581A>T n.114-3581A>T n.347+962A>T n.607-2A>T n.206-3581A>T n.351-2A>T n.1546+962A>T c.*118+962A>T (n.*118+962A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.-4294966949+962A>T n.165-2A>T c.117-3584A>T (n.117-3584A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.883-2A>T n.166-2A>T | |
| 20 | g.58899948G>A | CA409450183 | GNAS | c.2142-3583G>A (n.2142-3583G>A) c.*116-3583G>A (n.*116-3583G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.854-3580G>A (n.854-3580G>A) c.36-3580G>A (n.36-3580G>A) c.*99+963G>A (n.*99+963G>A) c.80+963G>A (n.80+963G>A) c.257+963G>A (n.257+963G>A) c.36-3583G>A (n.36-3583G>A) n.756-1G>A c.2186+963G>A (n.2186+963G>A) n.2183+963G>A c.-71+786G>A (n.-71+786G>A) n.2586-3583G>A c.1027+963G>A (n.1027+963G>A) n.2635+963G>A c.161+963G>A (n.161+963G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.*116-3580G>A (n.*116-3580G>A) c.983-3580G>A (n.983-3580G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.341-1G>A c.128+963G>A (n.128+963G>A) c.213-3583G>A (n.213-3583G>A) c.93+8129G>A (n.93+8129G>A) c.*160+963G>A (n.*160+963G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) c.305+963G>A (n.305+963G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.213-3580G>A (n.213-3580G>A) c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) c.2142-3580G>A (n.2142-3580G>A) c.457-3583G>A c.275-1G>A c.301-3583G>A c.617-3580G>A (n.617-3580G>A) n.221-3580G>A n.332-3580G>A n.2473+963G>A n.185+963G>A n.525-1G>A n.196-3580G>A n.272+963G>A n.124-3580G>A n.374+963G>A n.328+963G>A n.509+963G>A n.247-3583G>A n.372+963G>A n.268-3580G>A n.273+963G>A n.257-3583G>A n.174+963G>A n.1442-1G>A n.332-3583G>A n.567+963G>A n.201-1G>A n.500-3580G>A n.489-3580G>A n.114-3580G>A n.347+963G>A n.607-1G>A n.206-3580G>A n.351-1G>A n.1546+963G>A c.*118+963G>A (n.*118+963G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) c.-4294966949+963G>A n.165-1G>A c.117-3583G>A (n.117-3583G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.883-1G>A n.166-1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899948G>C | CA409450184 | GNAS | c.2142-3583G>C (n.2142-3583G>C) c.*116-3583G>C (n.*116-3583G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.854-3580G>C (n.854-3580G>C) c.36-3580G>C (n.36-3580G>C) c.*99+963G>C (n.*99+963G>C) c.80+963G>C (n.80+963G>C) c.257+963G>C (n.257+963G>C) c.36-3583G>C (n.36-3583G>C) n.756-1G>C c.2186+963G>C (n.2186+963G>C) n.2183+963G>C c.-71+786G>C (n.-71+786G>C) n.2586-3583G>C c.1027+963G>C (n.1027+963G>C) n.2635+963G>C c.161+963G>C (n.161+963G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.*116-3580G>C (n.*116-3580G>C) c.983-3580G>C (n.983-3580G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.341-1G>C c.128+963G>C (n.128+963G>C) c.213-3583G>C (n.213-3583G>C) c.93+8129G>C (n.93+8129G>C) c.*160+963G>C (n.*160+963G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) c.305+963G>C (n.305+963G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.213-3580G>C (n.213-3580G>C) c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) c.2142-3580G>C (n.2142-3580G>C) c.457-3583G>C c.275-1G>C c.301-3583G>C c.617-3580G>C (n.617-3580G>C) n.221-3580G>C n.332-3580G>C n.2473+963G>C n.185+963G>C n.525-1G>C n.196-3580G>C n.272+963G>C n.124-3580G>C n.374+963G>C n.328+963G>C n.509+963G>C n.247-3583G>C n.372+963G>C n.268-3580G>C n.273+963G>C n.257-3583G>C n.174+963G>C n.1442-1G>C n.332-3583G>C n.567+963G>C n.201-1G>C n.500-3580G>C n.489-3580G>C n.114-3580G>C n.347+963G>C n.607-1G>C n.206-3580G>C n.351-1G>C n.1546+963G>C c.*118+963G>C (n.*118+963G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) c.-4294966949+963G>C n.165-1G>C c.117-3583G>C (n.117-3583G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.883-1G>C n.166-1G>C | |
| 20 | g.58899948G>T | CA409450185 | GNAS | c.2142-3583G>T (n.2142-3583G>T) c.*116-3583G>T (n.*116-3583G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.854-3580G>T (n.854-3580G>T) c.36-3580G>T (n.36-3580G>T) c.*99+963G>T (n.*99+963G>T) c.80+963G>T (n.80+963G>T) c.257+963G>T (n.257+963G>T) c.36-3583G>T (n.36-3583G>T) n.756-1G>T c.2186+963G>T (n.2186+963G>T) n.2183+963G>T c.-71+786G>T (n.-71+786G>T) n.2586-3583G>T c.1027+963G>T (n.1027+963G>T) n.2635+963G>T c.161+963G>T (n.161+963G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.*116-3580G>T (n.*116-3580G>T) c.983-3580G>T (n.983-3580G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.341-1G>T c.128+963G>T (n.128+963G>T) c.213-3583G>T (n.213-3583G>T) c.93+8129G>T (n.93+8129G>T) c.*160+963G>T (n.*160+963G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) c.305+963G>T (n.305+963G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.213-3580G>T (n.213-3580G>T) c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) c.2142-3580G>T (n.2142-3580G>T) c.457-3583G>T c.275-1G>T c.301-3583G>T c.617-3580G>T (n.617-3580G>T) n.221-3580G>T n.332-3580G>T n.2473+963G>T n.185+963G>T n.525-1G>T n.196-3580G>T n.272+963G>T n.124-3580G>T n.374+963G>T n.328+963G>T n.509+963G>T n.247-3583G>T n.372+963G>T n.268-3580G>T n.273+963G>T n.257-3583G>T n.174+963G>T n.1442-1G>T n.332-3583G>T n.567+963G>T n.201-1G>T n.500-3580G>T n.489-3580G>T n.114-3580G>T n.347+963G>T n.607-1G>T n.206-3580G>T n.351-1G>T n.1546+963G>T c.*118+963G>T (n.*118+963G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) c.-4294966949+963G>T n.165-1G>T c.117-3583G>T (n.117-3583G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.883-1G>T n.166-1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899949A= | CA2372524451 | GNAS | c.2142-3582A= (n.2142-3582A=) c.*116-3582A= (n.*116-3582A=) c.2187A= (p.Gly729=) c.854-3579A= (n.854-3579A=) c.36-3579A= (n.36-3579A=) c.*99+964A= (n.*99+964A=) c.80+964A= (n.80+964A=) c.257+964A= (n.257+964A=) c.36-3582A= (n.36-3582A=) n.756A= c.2186+964A= (n.2186+964A=) n.2183+964A= c.-71+787A= (n.-71+787A=) n.2586-3582A= c.1027+964A= (n.1027+964A=) n.2635+964A= c.161+964A= (n.161+964A=) c.213A= (p.Glu71=) c.*116-3579A= (n.*116-3579A=) c.983-3579A= (n.983-3579A=) c.*86A= (n.*86A=) n.341A= c.128+964A= (n.128+964A=) c.213-3582A= (n.213-3582A=) c.93+8130A= (n.93+8130A=) c.*160+964A= (n.*160+964A=) c.180A= (p.Glu60=) c.305+964A= (n.305+964A=) c.258A= (p.Gly86=) c.213-3579A= (n.213-3579A=) c.*161A= (n.*161A=) c.2142-3579A= (n.2142-3579A=) c.457-3582A= c.275A= c.301-3582A= c.617-3579A= (n.617-3579A=) n.221-3579A= n.332-3579A= n.2473+964A= n.185+964A= n.525A= n.196-3579A= n.272+964A= n.124-3579A= n.374+964A= n.328+964A= n.509+964A= n.247-3582A= n.372+964A= n.268-3579A= n.273+964A= n.257-3582A= n.174+964A= n.1442A= n.332-3582A= n.567+964A= n.201A= n.500-3579A= n.489-3579A= n.114-3579A= n.347+964A= n.607A= n.206-3579A= n.351A= n.1546+964A= c.*118+964A= (n.*118+964A=) c.*277A= (n.*277A=) c.-4294966949+964A= n.165A= c.117-3582A= (n.117-3582A=) c.-47A= (n.-47A=) n.883A= n.166A= | |
| 20 | g.58899949A>C | CA409450186 | GNAS | c.2142-3582A>C (n.2142-3582A>C) c.*116-3582A>C (n.*116-3582A>C) c.2187A>C (p.Gly729=) c.854-3579A>C (n.854-3579A>C) c.36-3579A>C (n.36-3579A>C) c.*99+964A>C (n.*99+964A>C) c.80+964A>C (n.80+964A>C) c.257+964A>C (n.257+964A>C) c.36-3582A>C (n.36-3582A>C) n.756A>C c.2186+964A>C (n.2186+964A>C) n.2183+964A>C c.-71+787A>C (n.-71+787A>C) n.2586-3582A>C c.1027+964A>C (n.1027+964A>C) n.2635+964A>C c.161+964A>C (n.161+964A>C) c.213A>C (p.Glu71Asp) c.*116-3579A>C (n.*116-3579A>C) c.983-3579A>C (n.983-3579A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.341A>C c.128+964A>C (n.128+964A>C) c.213-3582A>C (n.213-3582A>C) c.93+8130A>C (n.93+8130A>C) c.*160+964A>C (n.*160+964A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.305+964A>C (n.305+964A>C) c.258A>C (p.Gly86=) c.213-3579A>C (n.213-3579A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.2142-3579A>C (n.2142-3579A>C) c.457-3582A>C c.275A>C c.301-3582A>C c.617-3579A>C (n.617-3579A>C) n.221-3579A>C n.332-3579A>C n.2473+964A>C n.185+964A>C n.525A>C n.196-3579A>C n.272+964A>C n.124-3579A>C n.374+964A>C n.328+964A>C n.509+964A>C n.247-3582A>C n.372+964A>C n.268-3579A>C n.273+964A>C n.257-3582A>C n.174+964A>C n.1442A>C n.332-3582A>C n.567+964A>C n.201A>C n.500-3579A>C n.489-3579A>C n.114-3579A>C n.347+964A>C n.607A>C n.206-3579A>C n.351A>C n.1546+964A>C c.*118+964A>C (n.*118+964A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.-4294966949+964A>C n.165A>C c.117-3582A>C (n.117-3582A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) n.883A>C n.166A>C | |
| 20 | g.58899949A>G | CA636225774 | GNAS | c.2142-3582A>G (n.2142-3582A>G) c.*116-3582A>G (n.*116-3582A>G) c.2187A>G (p.Gly729=) c.854-3579A>G (n.854-3579A>G) c.36-3579A>G (n.36-3579A>G) c.*99+964A>G (n.*99+964A>G) c.80+964A>G (n.80+964A>G) c.257+964A>G (n.257+964A>G) c.36-3582A>G (n.36-3582A>G) n.756A>G c.2186+964A>G (n.2186+964A>G) n.2183+964A>G c.-71+787A>G (n.-71+787A>G) n.2586-3582A>G c.1027+964A>G (n.1027+964A>G) n.2635+964A>G c.161+964A>G (n.161+964A>G) c.213A>G (p.Glu71=) c.*116-3579A>G (n.*116-3579A>G) c.983-3579A>G (n.983-3579A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.341A>G c.128+964A>G (n.128+964A>G) c.213-3582A>G (n.213-3582A>G) c.93+8130A>G (n.93+8130A>G) c.*160+964A>G (n.*160+964A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.305+964A>G (n.305+964A>G) c.258A>G (p.Gly86=) c.213-3579A>G (n.213-3579A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.2142-3579A>G (n.2142-3579A>G) c.457-3582A>G c.275A>G c.301-3582A>G c.617-3579A>G (n.617-3579A>G) n.221-3579A>G n.332-3579A>G n.2473+964A>G n.185+964A>G n.525A>G n.196-3579A>G n.272+964A>G n.124-3579A>G n.374+964A>G n.328+964A>G n.509+964A>G n.247-3582A>G n.372+964A>G n.268-3579A>G n.273+964A>G n.257-3582A>G n.174+964A>G n.1442A>G n.332-3582A>G n.567+964A>G n.201A>G n.500-3579A>G n.489-3579A>G n.114-3579A>G n.347+964A>G n.607A>G n.206-3579A>G n.351A>G n.1546+964A>G c.*118+964A>G (n.*118+964A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.-4294966949+964A>G n.165A>G c.117-3582A>G (n.117-3582A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) n.883A>G n.166A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899949A>T | CA409450187 | GNAS | c.2142-3582A>T (n.2142-3582A>T) c.*116-3582A>T (n.*116-3582A>T) c.2187A>T (p.Gly729=) c.854-3579A>T (n.854-3579A>T) c.36-3579A>T (n.36-3579A>T) c.*99+964A>T (n.*99+964A>T) c.80+964A>T (n.80+964A>T) c.257+964A>T (n.257+964A>T) c.36-3582A>T (n.36-3582A>T) n.756A>T c.2186+964A>T (n.2186+964A>T) n.2183+964A>T c.-71+787A>T (n.-71+787A>T) n.2586-3582A>T c.1027+964A>T (n.1027+964A>T) n.2635+964A>T c.161+964A>T (n.161+964A>T) c.213A>T (p.Glu71Asp) c.*116-3579A>T (n.*116-3579A>T) c.983-3579A>T (n.983-3579A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.341A>T c.128+964A>T (n.128+964A>T) c.213-3582A>T (n.213-3582A>T) c.93+8130A>T (n.93+8130A>T) c.*160+964A>T (n.*160+964A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.305+964A>T (n.305+964A>T) c.258A>T (p.Gly86=) c.213-3579A>T (n.213-3579A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.2142-3579A>T (n.2142-3579A>T) c.457-3582A>T c.275A>T c.301-3582A>T c.617-3579A>T (n.617-3579A>T) n.221-3579A>T n.332-3579A>T n.2473+964A>T n.185+964A>T n.525A>T n.196-3579A>T n.272+964A>T n.124-3579A>T n.374+964A>T n.328+964A>T n.509+964A>T n.247-3582A>T n.372+964A>T n.268-3579A>T n.273+964A>T n.257-3582A>T n.174+964A>T n.1442A>T n.332-3582A>T n.567+964A>T n.201A>T n.500-3579A>T n.489-3579A>T n.114-3579A>T n.347+964A>T n.607A>T n.206-3579A>T n.351A>T n.1546+964A>T c.*118+964A>T (n.*118+964A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.-4294966949+964A>T n.165A>T c.117-3582A>T (n.117-3582A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) n.883A>T n.166A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899950A= | CA2372524452 | GNAS | c.2142-3581A= (n.2142-3581A=) c.*116-3581A= (n.*116-3581A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.854-3578A= (n.854-3578A=) c.36-3578A= (n.36-3578A=) c.*99+965A= (n.*99+965A=) c.80+965A= (n.80+965A=) c.257+965A= (n.257+965A=) c.36-3581A= (n.36-3581A=) n.757A= c.2186+965A= (n.2186+965A=) n.2183+965A= c.-71+788A= (n.-71+788A=) n.2586-3581A= c.1027+965A= (n.1027+965A=) n.2635+965A= c.161+965A= (n.161+965A=) c.214A= (p.Ile72=) c.*116-3578A= (n.*116-3578A=) c.983-3578A= (n.983-3578A=) c.*87A= (n.*87A=) n.342A= c.128+965A= (n.128+965A=) c.213-3581A= (n.213-3581A=) c.93+8131A= (n.93+8131A=) c.*160+965A= (n.*160+965A=) c.181A= (p.Ile61=) c.305+965A= (n.305+965A=) c.259A= (p.Ile87=) c.213-3578A= (n.213-3578A=) c.*162A= (n.*162A=) c.2142-3578A= (n.2142-3578A=) c.457-3581A= c.276A= c.301-3581A= c.617-3578A= (n.617-3578A=) n.221-3578A= n.332-3578A= n.2473+965A= n.185+965A= n.526A= n.196-3578A= n.272+965A= n.124-3578A= n.374+965A= n.328+965A= n.509+965A= n.247-3581A= n.372+965A= n.268-3578A= n.273+965A= n.257-3581A= n.174+965A= n.1443A= n.332-3581A= n.567+965A= n.202A= n.500-3578A= n.489-3578A= n.114-3578A= n.347+965A= n.608A= n.206-3578A= n.352A= n.1546+965A= c.*118+965A= (n.*118+965A=) c.*278A= (n.*278A=) c.-4294966949+965A= n.166A= c.117-3581A= (n.117-3581A=) c.-46A= (n.-46A=) n.884A= n.167A= | |
| 20 | g.58899950A>C | CA409450189 | GNAS | c.2142-3581A>C (n.2142-3581A>C) c.*116-3581A>C (n.*116-3581A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.854-3578A>C (n.854-3578A>C) c.36-3578A>C (n.36-3578A>C) c.*99+965A>C (n.*99+965A>C) c.80+965A>C (n.80+965A>C) c.257+965A>C (n.257+965A>C) c.36-3581A>C (n.36-3581A>C) n.757A>C c.2186+965A>C (n.2186+965A>C) n.2183+965A>C c.-71+788A>C (n.-71+788A>C) n.2586-3581A>C c.1027+965A>C (n.1027+965A>C) n.2635+965A>C c.161+965A>C (n.161+965A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.*116-3578A>C (n.*116-3578A>C) c.983-3578A>C (n.983-3578A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.342A>C c.128+965A>C (n.128+965A>C) c.213-3581A>C (n.213-3581A>C) c.93+8131A>C (n.93+8131A>C) c.*160+965A>C (n.*160+965A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.305+965A>C (n.305+965A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.213-3578A>C (n.213-3578A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.2142-3578A>C (n.2142-3578A>C) c.457-3581A>C c.276A>C c.301-3581A>C c.617-3578A>C (n.617-3578A>C) n.221-3578A>C n.332-3578A>C n.2473+965A>C n.185+965A>C n.526A>C n.196-3578A>C n.272+965A>C n.124-3578A>C n.374+965A>C n.328+965A>C n.509+965A>C n.247-3581A>C n.372+965A>C n.268-3578A>C n.273+965A>C n.257-3581A>C n.174+965A>C n.1443A>C n.332-3581A>C n.567+965A>C n.202A>C n.500-3578A>C n.489-3578A>C n.114-3578A>C n.347+965A>C n.608A>C n.206-3578A>C n.352A>C n.1546+965A>C c.*118+965A>C (n.*118+965A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.-4294966949+965A>C n.166A>C c.117-3581A>C (n.117-3581A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.884A>C n.167A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899950A>G | CA316329850 | GNAS | c.2142-3581A>G (n.2142-3581A>G) c.*116-3581A>G (n.*116-3581A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.854-3578A>G (n.854-3578A>G) c.36-3578A>G (n.36-3578A>G) c.*99+965A>G (n.*99+965A>G) c.80+965A>G (n.80+965A>G) c.257+965A>G (n.257+965A>G) c.36-3581A>G (n.36-3581A>G) n.757A>G c.2186+965A>G (n.2186+965A>G) n.2183+965A>G c.-71+788A>G (n.-71+788A>G) n.2586-3581A>G c.1027+965A>G (n.1027+965A>G) n.2635+965A>G c.161+965A>G (n.161+965A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) c.*116-3578A>G (n.*116-3578A>G) c.983-3578A>G (n.983-3578A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.342A>G c.128+965A>G (n.128+965A>G) c.213-3581A>G (n.213-3581A>G) c.93+8131A>G (n.93+8131A>G) c.*160+965A>G (n.*160+965A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) c.305+965A>G (n.305+965A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.213-3578A>G (n.213-3578A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.2142-3578A>G (n.2142-3578A>G) c.457-3581A>G c.276A>G c.301-3581A>G c.617-3578A>G (n.617-3578A>G) n.221-3578A>G n.332-3578A>G n.2473+965A>G n.185+965A>G n.526A>G n.196-3578A>G n.272+965A>G n.124-3578A>G n.374+965A>G n.328+965A>G n.509+965A>G n.247-3581A>G n.372+965A>G n.268-3578A>G n.273+965A>G n.257-3581A>G n.174+965A>G n.1443A>G n.332-3581A>G n.567+965A>G n.202A>G n.500-3578A>G n.489-3578A>G n.114-3578A>G n.347+965A>G n.608A>G n.206-3578A>G n.352A>G n.1546+965A>G c.*118+965A>G (n.*118+965A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.-4294966949+965A>G n.166A>G c.117-3581A>G (n.117-3581A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.884A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899950A>T | CA409450188 | GNAS | c.2142-3581A>T (n.2142-3581A>T) c.*116-3581A>T (n.*116-3581A>T) c.2188A>T (p.Ile730Leu) c.854-3578A>T (n.854-3578A>T) c.36-3578A>T (n.36-3578A>T) c.*99+965A>T (n.*99+965A>T) c.80+965A>T (n.80+965A>T) c.257+965A>T (n.257+965A>T) c.36-3581A>T (n.36-3581A>T) n.757A>T c.2186+965A>T (n.2186+965A>T) n.2183+965A>T c.-71+788A>T (n.-71+788A>T) n.2586-3581A>T c.1027+965A>T (n.1027+965A>T) n.2635+965A>T c.161+965A>T (n.161+965A>T) c.214A>T (p.Ile72Leu) c.*116-3578A>T (n.*116-3578A>T) c.983-3578A>T (n.983-3578A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.342A>T c.128+965A>T (n.128+965A>T) c.213-3581A>T (n.213-3581A>T) c.93+8131A>T (n.93+8131A>T) c.*160+965A>T (n.*160+965A>T) c.181A>T (p.Ile61Leu) c.305+965A>T (n.305+965A>T) c.259A>T (p.Ile87Leu) c.213-3578A>T (n.213-3578A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.2142-3578A>T (n.2142-3578A>T) c.457-3581A>T c.276A>T c.301-3581A>T c.617-3578A>T (n.617-3578A>T) n.221-3578A>T n.332-3578A>T n.2473+965A>T n.185+965A>T n.526A>T n.196-3578A>T n.272+965A>T n.124-3578A>T n.374+965A>T n.328+965A>T n.509+965A>T n.247-3581A>T n.372+965A>T n.268-3578A>T n.273+965A>T n.257-3581A>T n.174+965A>T n.1443A>T n.332-3581A>T n.567+965A>T n.202A>T n.500-3578A>T n.489-3578A>T n.114-3578A>T n.347+965A>T n.608A>T n.206-3578A>T n.352A>T n.1546+965A>T c.*118+965A>T (n.*118+965A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.-4294966949+965A>T n.166A>T c.117-3581A>T (n.117-3581A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.884A>T n.167A>T | |
| 20 | g.58899951T>A | CA409450190 | GNAS | c.2142-3580T>A (n.2142-3580T>A) c.*116-3580T>A (n.*116-3580T>A) c.2189T>A (p.Ile730Lys) c.854-3577T>A (n.854-3577T>A) c.36-3577T>A (n.36-3577T>A) c.*99+966T>A (n.*99+966T>A) c.80+966T>A (n.80+966T>A) c.257+966T>A (n.257+966T>A) c.36-3580T>A (n.36-3580T>A) n.758T>A c.2186+966T>A (n.2186+966T>A) n.2183+966T>A c.-71+789T>A (n.-71+789T>A) n.2586-3580T>A c.1027+966T>A (n.1027+966T>A) n.2635+966T>A c.161+966T>A (n.161+966T>A) c.215T>A (p.Ile72Lys) c.*116-3577T>A (n.*116-3577T>A) c.983-3577T>A (n.983-3577T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.343T>A c.128+966T>A (n.128+966T>A) c.213-3580T>A (n.213-3580T>A) c.93+8132T>A (n.93+8132T>A) c.*160+966T>A (n.*160+966T>A) c.182T>A (p.Ile61Lys) c.305+966T>A (n.305+966T>A) c.260T>A (p.Ile87Lys) c.213-3577T>A (n.213-3577T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.2142-3577T>A (n.2142-3577T>A) c.457-3580T>A c.277T>A c.301-3580T>A c.617-3577T>A (n.617-3577T>A) n.221-3577T>A n.332-3577T>A n.2473+966T>A n.185+966T>A n.527T>A n.196-3577T>A n.272+966T>A n.124-3577T>A n.374+966T>A n.328+966T>A n.509+966T>A n.247-3580T>A n.372+966T>A n.268-3577T>A n.273+966T>A n.257-3580T>A n.174+966T>A n.1444T>A n.332-3580T>A n.567+966T>A n.203T>A n.500-3577T>A n.489-3577T>A n.114-3577T>A n.347+966T>A n.609T>A n.206-3577T>A n.353T>A n.1546+966T>A c.*118+966T>A (n.*118+966T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.-4294966949+966T>A n.167T>A c.117-3580T>A (n.117-3580T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) n.885T>A n.168T>A | |
| 20 | g.58899951T>C | CA409450191 | GNAS | c.2142-3580T>C (n.2142-3580T>C) c.*116-3580T>C (n.*116-3580T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.854-3577T>C (n.854-3577T>C) c.36-3577T>C (n.36-3577T>C) c.*99+966T>C (n.*99+966T>C) c.80+966T>C (n.80+966T>C) c.257+966T>C (n.257+966T>C) c.36-3580T>C (n.36-3580T>C) n.758T>C c.2186+966T>C (n.2186+966T>C) n.2183+966T>C c.-71+789T>C (n.-71+789T>C) n.2586-3580T>C c.1027+966T>C (n.1027+966T>C) n.2635+966T>C c.161+966T>C (n.161+966T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.*116-3577T>C (n.*116-3577T>C) c.983-3577T>C (n.983-3577T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.343T>C c.128+966T>C (n.128+966T>C) c.213-3580T>C (n.213-3580T>C) c.93+8132T>C (n.93+8132T>C) c.*160+966T>C (n.*160+966T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.305+966T>C (n.305+966T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.213-3577T>C (n.213-3577T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.2142-3577T>C (n.2142-3577T>C) c.457-3580T>C c.277T>C c.301-3580T>C c.617-3577T>C (n.617-3577T>C) n.221-3577T>C n.332-3577T>C n.2473+966T>C n.185+966T>C n.527T>C n.196-3577T>C n.272+966T>C n.124-3577T>C n.374+966T>C n.328+966T>C n.509+966T>C n.247-3580T>C n.372+966T>C n.268-3577T>C n.273+966T>C n.257-3580T>C n.174+966T>C n.1444T>C n.332-3580T>C n.567+966T>C n.203T>C n.500-3577T>C n.489-3577T>C n.114-3577T>C n.347+966T>C n.609T>C n.206-3577T>C n.353T>C n.1546+966T>C c.*118+966T>C (n.*118+966T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.-4294966949+966T>C n.167T>C c.117-3580T>C (n.117-3580T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.885T>C n.168T>C | |
| 20 | g.58899951T>G | CA409450192 | GNAS | c.2142-3580T>G (n.2142-3580T>G) c.*116-3580T>G (n.*116-3580T>G) c.2189T>G (p.Ile730Arg) c.854-3577T>G (n.854-3577T>G) c.36-3577T>G (n.36-3577T>G) c.*99+966T>G (n.*99+966T>G) c.80+966T>G (n.80+966T>G) c.257+966T>G (n.257+966T>G) c.36-3580T>G (n.36-3580T>G) n.758T>G c.2186+966T>G (n.2186+966T>G) n.2183+966T>G c.-71+789T>G (n.-71+789T>G) n.2586-3580T>G c.1027+966T>G (n.1027+966T>G) n.2635+966T>G c.161+966T>G (n.161+966T>G) c.215T>G (p.Ile72Arg) c.*116-3577T>G (n.*116-3577T>G) c.983-3577T>G (n.983-3577T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.343T>G c.128+966T>G (n.128+966T>G) c.213-3580T>G (n.213-3580T>G) c.93+8132T>G (n.93+8132T>G) c.*160+966T>G (n.*160+966T>G) c.182T>G (p.Ile61Arg) c.305+966T>G (n.305+966T>G) c.260T>G (p.Ile87Arg) c.213-3577T>G (n.213-3577T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.2142-3577T>G (n.2142-3577T>G) c.457-3580T>G c.277T>G c.301-3580T>G c.617-3577T>G (n.617-3577T>G) n.221-3577T>G n.332-3577T>G n.2473+966T>G n.185+966T>G n.527T>G n.196-3577T>G n.272+966T>G n.124-3577T>G n.374+966T>G n.328+966T>G n.509+966T>G n.247-3580T>G n.372+966T>G n.268-3577T>G n.273+966T>G n.257-3580T>G n.174+966T>G n.1444T>G n.332-3580T>G n.567+966T>G n.203T>G n.500-3577T>G n.489-3577T>G n.114-3577T>G n.347+966T>G n.609T>G n.206-3577T>G n.353T>G n.1546+966T>G c.*118+966T>G (n.*118+966T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.-4294966949+966T>G n.167T>G c.117-3580T>G (n.117-3580T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.885T>G n.168T>G | |
| 20 | g.58899951_58899954delinsTATA | CA2372524453 | GNAS | c.2142-3580_2142-3577delinsTATA (n.2142-3580_2142-3577delinsTATA) c.*116-3580_*116-3577delinsTATA (n.*116-3580_*116-3577delinsTATA) c.2189_2192delinsTATA (p.Ile730=) c.854-3577_854-3574delinsTATA (n.854-3577_854-3574delinsTATA) c.36-3577_36-3574delinsTATA (n.36-3577_36-3574delinsTATA) c.*99+966_*99+969delinsTATA (n.*99+966_*99+969delinsTATA) c.80+966_80+969delinsTATA (n.80+966_80+969delinsTATA) c.257+966_257+969delinsTATA (n.257+966_257+969delinsTATA) c.36-3580_36-3577delinsTATA (n.36-3580_36-3577delinsTATA) n.758_761delinsTATA c.2186+966_2186+969delinsTATA (n.2186+966_2186+969delinsTATA) n.2183+966_2183+969delinsTATA c.-71+789_-71+792delinsTATA (n.-71+789_-71+792delinsTATA) n.2586-3580_2586-3577delinsTATA c.1027+966_1027+969delinsTATA (n.1027+966_1027+969delinsTATA) n.2635+966_2635+969delinsTATA c.161+966_161+969delinsTATA (n.161+966_161+969delinsTATA) c.215_218delinsTATA (p.Ile72=) c.*116-3577_*116-3574delinsTATA (n.*116-3577_*116-3574delinsTATA) c.983-3577_983-3574delinsTATA (n.983-3577_983-3574delinsTATA) c.*88_*91delinsTATA (n.*88_*91delinsTATA) n.343_346delinsTATA c.128+966_128+969delinsTATA (n.128+966_128+969delinsTATA) c.213-3580_213-3577delinsTATA (n.213-3580_213-3577delinsTATA) c.93+8132_93+8135delinsTATA (n.93+8132_93+8135delinsTATA) c.*160+966_*160+969delinsTATA (n.*160+966_*160+969delinsTATA) c.182_185delinsTATA (p.Ile61=) c.305+966_305+969delinsTATA (n.305+966_305+969delinsTATA) c.260_263delinsTATA (p.Ile87=) c.213-3577_213-3574delinsTATA (n.213-3577_213-3574delinsTATA) c.*163_*166delinsTATA (n.*163_*166delinsTATA) c.2142-3577_2142-3574delinsTATA (n.2142-3577_2142-3574delinsTATA) c.457-3580_457-3577delinsTATA c.277_280delinsTATA c.301-3580_301-3577delinsTATA c.617-3577_617-3574delinsTATA (n.617-3577_617-3574delinsTATA) n.221-3577_221-3574delinsTATA n.332-3577_332-3574delinsTATA n.2473+966_2473+969delinsTATA n.185+966_185+969delinsTATA n.527_530delinsTATA n.196-3577_196-3574delinsTATA n.272+966_272+969delinsTATA n.124-3577_124-3574delinsTATA n.374+966_374+969delinsTATA n.328+966_328+969delinsTATA n.509+966_509+969delinsTATA n.247-3580_247-3577delinsTATA n.372+966_372+969delinsTATA n.268-3577_268-3574delinsTATA n.273+966_273+969delinsTATA n.257-3580_257-3577delinsTATA n.174+966_174+969delinsTATA n.1444_1447delinsTATA n.332-3580_332-3577delinsTATA n.567+966_567+969delinsTATA n.203_206delinsTATA n.500-3577_500-3574delinsTATA n.489-3577_489-3574delinsTATA n.114-3577_114-3574delinsTATA n.347+966_347+969delinsTATA n.609_612delinsTATA n.206-3577_206-3574delinsTATA n.353_356delinsTATA n.1546+966_1546+969delinsTATA c.*118+966_*118+969delinsTATA (n.*118+966_*118+969delinsTATA) c.*279_*282delinsTATA (n.*279_*282delinsTATA) c.-4294966949+966_-4294966949+969delinsTATA n.167_170delinsTATA c.117-3580_117-3577delinsTATA (n.117-3580_117-3577delinsTATA) c.-45_-42delinsTATA (n.-45_-42delinsTATA) n.885_888delinsTATA n.168_171delinsTATA | |
| 20 | g.58899952A= | CA2372524454 | GNAS | c.2142-3579A= (n.2142-3579A=) c.*116-3579A= (n.*116-3579A=) c.2190A= (p.Ile730=) c.854-3576A= (n.854-3576A=) c.36-3576A= (n.36-3576A=) c.*99+967A= (n.*99+967A=) c.80+967A= (n.80+967A=) c.257+967A= (n.257+967A=) c.36-3579A= (n.36-3579A=) n.759A= c.2186+967A= (n.2186+967A=) n.2183+967A= c.-71+790A= (n.-71+790A=) n.2586-3579A= c.1027+967A= (n.1027+967A=) n.2635+967A= c.161+967A= (n.161+967A=) c.216A= (p.Ile72=) c.*116-3576A= (n.*116-3576A=) c.983-3576A= (n.983-3576A=) c.*89A= (n.*89A=) n.344A= c.128+967A= (n.128+967A=) c.213-3579A= (n.213-3579A=) c.93+8133A= (n.93+8133A=) c.*160+967A= (n.*160+967A=) c.183A= (p.Ile61=) c.305+967A= (n.305+967A=) c.261A= (p.Ile87=) c.213-3576A= (n.213-3576A=) c.*164A= (n.*164A=) c.2142-3576A= (n.2142-3576A=) c.457-3579A= c.278A= c.301-3579A= c.617-3576A= (n.617-3576A=) n.221-3576A= n.332-3576A= n.2473+967A= n.185+967A= n.528A= n.196-3576A= n.272+967A= n.124-3576A= n.374+967A= n.328+967A= n.509+967A= n.247-3579A= n.372+967A= n.268-3576A= n.273+967A= n.257-3579A= n.174+967A= n.1445A= n.332-3579A= n.567+967A= n.204A= n.500-3576A= n.489-3576A= n.114-3576A= n.347+967A= n.610A= n.206-3576A= n.354A= n.1546+967A= c.*118+967A= (n.*118+967A=) c.*280A= (n.*280A=) c.-4294966949+967A= n.168A= c.117-3579A= (n.117-3579A=) c.-44A= (n.-44A=) n.886A= n.169A= | |
| 20 | g.58899952A>C | CA2739730363 | GNAS | c.2142-3579A>C (n.2142-3579A>C) c.*116-3579A>C (n.*116-3579A>C) c.2190A>C (p.Ile730=) c.854-3576A>C (n.854-3576A>C) c.36-3576A>C (n.36-3576A>C) c.*99+967A>C (n.*99+967A>C) c.80+967A>C (n.80+967A>C) c.257+967A>C (n.257+967A>C) c.36-3579A>C (n.36-3579A>C) n.759A>C c.2186+967A>C (n.2186+967A>C) n.2183+967A>C c.-71+790A>C (n.-71+790A>C) n.2586-3579A>C c.1027+967A>C (n.1027+967A>C) n.2635+967A>C c.161+967A>C (n.161+967A>C) c.216A>C (p.Ile72=) c.*116-3576A>C (n.*116-3576A>C) c.983-3576A>C (n.983-3576A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.344A>C c.128+967A>C (n.128+967A>C) c.213-3579A>C (n.213-3579A>C) c.93+8133A>C (n.93+8133A>C) c.*160+967A>C (n.*160+967A>C) c.183A>C (p.Ile61=) c.305+967A>C (n.305+967A>C) c.261A>C (p.Ile87=) c.213-3576A>C (n.213-3576A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.2142-3576A>C (n.2142-3576A>C) c.457-3579A>C c.278A>C c.301-3579A>C c.617-3576A>C (n.617-3576A>C) n.221-3576A>C n.332-3576A>C n.2473+967A>C n.185+967A>C n.528A>C n.196-3576A>C n.272+967A>C n.124-3576A>C n.374+967A>C n.328+967A>C n.509+967A>C n.247-3579A>C n.372+967A>C n.268-3576A>C n.273+967A>C n.257-3579A>C n.174+967A>C n.1445A>C n.332-3579A>C n.567+967A>C n.204A>C n.500-3576A>C n.489-3576A>C n.114-3576A>C n.347+967A>C n.610A>C n.206-3576A>C n.354A>C n.1546+967A>C c.*118+967A>C (n.*118+967A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.-4294966949+967A>C n.168A>C c.117-3579A>C (n.117-3579A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.886A>C n.169A>C | |
| 20 | g.58899952A>G | CA409450193 | GNAS | c.2142-3579A>G (n.2142-3579A>G) c.*116-3579A>G (n.*116-3579A>G) c.2190A>G (p.Ile730Met) c.854-3576A>G (n.854-3576A>G) c.36-3576A>G (n.36-3576A>G) c.*99+967A>G (n.*99+967A>G) c.80+967A>G (n.80+967A>G) c.257+967A>G (n.257+967A>G) c.36-3579A>G (n.36-3579A>G) n.759A>G c.2186+967A>G (n.2186+967A>G) n.2183+967A>G c.-71+790A>G (n.-71+790A>G) n.2586-3579A>G c.1027+967A>G (n.1027+967A>G) n.2635+967A>G c.161+967A>G (n.161+967A>G) c.216A>G (p.Ile72Met) c.*116-3576A>G (n.*116-3576A>G) c.983-3576A>G (n.983-3576A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.344A>G c.128+967A>G (n.128+967A>G) c.213-3579A>G (n.213-3579A>G) c.93+8133A>G (n.93+8133A>G) c.*160+967A>G (n.*160+967A>G) c.183A>G (p.Ile61Met) c.305+967A>G (n.305+967A>G) c.261A>G (p.Ile87Met) c.213-3576A>G (n.213-3576A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.2142-3576A>G (n.2142-3576A>G) c.457-3579A>G c.278A>G c.301-3579A>G c.617-3576A>G (n.617-3576A>G) n.221-3576A>G n.332-3576A>G n.2473+967A>G n.185+967A>G n.528A>G n.196-3576A>G n.272+967A>G n.124-3576A>G n.374+967A>G n.328+967A>G n.509+967A>G n.247-3579A>G n.372+967A>G n.268-3576A>G n.273+967A>G n.257-3579A>G n.174+967A>G n.1445A>G n.332-3579A>G n.567+967A>G n.204A>G n.500-3576A>G n.489-3576A>G n.114-3576A>G n.347+967A>G n.610A>G n.206-3576A>G n.354A>G n.1546+967A>G c.*118+967A>G (n.*118+967A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.-4294966949+967A>G n.168A>G c.117-3579A>G (n.117-3579A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.886A>G n.169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899952A>T | CA2739730364 | GNAS | c.2142-3579A>T (n.2142-3579A>T) c.*116-3579A>T (n.*116-3579A>T) c.2190A>T (p.Ile730=) c.854-3576A>T (n.854-3576A>T) c.36-3576A>T (n.36-3576A>T) c.*99+967A>T (n.*99+967A>T) c.80+967A>T (n.80+967A>T) c.257+967A>T (n.257+967A>T) c.36-3579A>T (n.36-3579A>T) n.759A>T c.2186+967A>T (n.2186+967A>T) n.2183+967A>T c.-71+790A>T (n.-71+790A>T) n.2586-3579A>T c.1027+967A>T (n.1027+967A>T) n.2635+967A>T c.161+967A>T (n.161+967A>T) c.216A>T (p.Ile72=) c.*116-3576A>T (n.*116-3576A>T) c.983-3576A>T (n.983-3576A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.344A>T c.128+967A>T (n.128+967A>T) c.213-3579A>T (n.213-3579A>T) c.93+8133A>T (n.93+8133A>T) c.*160+967A>T (n.*160+967A>T) c.183A>T (p.Ile61=) c.305+967A>T (n.305+967A>T) c.261A>T (p.Ile87=) c.213-3576A>T (n.213-3576A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.2142-3576A>T (n.2142-3576A>T) c.457-3579A>T c.278A>T c.301-3579A>T c.617-3576A>T (n.617-3576A>T) n.221-3576A>T n.332-3576A>T n.2473+967A>T n.185+967A>T n.528A>T n.196-3576A>T n.272+967A>T n.124-3576A>T n.374+967A>T n.328+967A>T n.509+967A>T n.247-3579A>T n.372+967A>T n.268-3576A>T n.273+967A>T n.257-3579A>T n.174+967A>T n.1445A>T n.332-3579A>T n.567+967A>T n.204A>T n.500-3576A>T n.489-3576A>T n.114-3576A>T n.347+967A>T n.610A>T n.206-3576A>T n.354A>T n.1546+967A>T c.*118+967A>T (n.*118+967A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.-4294966949+967A>T n.168A>T c.117-3579A>T (n.117-3579A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.886A>T n.169A>T | |
| 20 | g.58899955_58899957del | CA636225775 | GNAS | c.2142-3576_2142-3574del (n.2142-3576_2142-3574del) c.*116-3576_*116-3574del (n.*116-3576_*116-3574del) c.2193_2195del (n.[c.2193_2195del;Ter731TyrextTer3]) c.854-3573_854-3571del (n.854-3573_854-3571del) c.36-3573_36-3571del (n.36-3573_36-3571del) c.*99+970_*99+972del (n.*99+970_*99+972del) c.80+970_80+972del (n.80+970_80+972del) c.257+970_257+972del (n.257+970_257+972del) c.36-3576_36-3574del (n.36-3576_36-3574del) n.762_764del c.2186+970_2186+972del (n.2186+970_2186+972del) n.2183+970_2183+972del c.-71+793_-71+795del (n.-71+793_-71+795del) n.2586-3576_2586-3574del c.1027+970_1027+972del (n.1027+970_1027+972del) n.2635+970_2635+972del c.161+970_161+972del (n.161+970_161+972del) c.219_221del (n.[c.219_221del;Ter73TyrextTer3]) c.2193_*2del (n.[c.2193_*2del;Ter731TyrextTer3]) c.*116-3573_*116-3571del (n.*116-3573_*116-3571del) c.983-3573_983-3571del (n.983-3573_983-3571del) c.*92_*94del (n.*92_*94del) n.347_349del c.128+970_128+972del (n.128+970_128+972del) c.213-3576_213-3574del (n.213-3576_213-3574del) c.93+8136_93+8138del (n.93+8136_93+8138del) c.*160+970_*160+972del (n.*160+970_*160+972del) c.186_188del (n.[c.186_188del;Ter62TyrextTer3]) c.305+970_305+972del (n.305+970_305+972del) c.264_*2del (n.[c.264_*2del;Ter88TyrextTer3]) c.213-3573_213-3571del (n.213-3573_213-3571del) c.*167_*169del (n.*167_*169del) c.2142-3573_2142-3571del (n.2142-3573_2142-3571del) c.457-3576_457-3574del c.281_283del c.301-3576_301-3574del c.617-3573_617-3571del (n.617-3573_617-3571del) n.221-3573_221-3571del n.332-3573_332-3571del n.2473+970_2473+972del n.185+970_185+972del n.531_533del n.196-3573_196-3571del n.272+970_272+972del n.124-3573_124-3571del n.374+970_374+972del n.328+970_328+972del n.509+970_509+972del n.247-3576_247-3574del n.372+970_372+972del n.268-3573_268-3571del n.273+970_273+972del n.257-3576_257-3574del n.174+970_174+972del n.1448_1450del n.332-3576_332-3574del n.567+970_567+972del n.207_209del n.500-3573_500-3571del n.489-3573_489-3571del n.114-3573_114-3571del n.347+970_347+972del n.613_615del n.206-3573_206-3571del n.357_359del n.1546+970_1546+972del c.*118+970_*118+972del (n.*118+970_*118+972del) c.*283_*285del (n.*283_*285del) c.-4294966949+970_-4294966949+972del n.171_173del c.117-3576_117-3574del (n.117-3576_117-3574del) c.-41_-39del (n.-41_-39del) n.889_891del n.172_174del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899953T>A | CA409450194 | GNAS | c.2142-3578T>A (n.2142-3578T>A) c.*116-3578T>A (n.*116-3578T>A) c.2191T>A (p.Ter731Lys) c.854-3575T>A (n.854-3575T>A) c.36-3575T>A (n.36-3575T>A) c.*99+968T>A (n.*99+968T>A) c.80+968T>A (n.80+968T>A) c.257+968T>A (n.257+968T>A) c.36-3578T>A (n.36-3578T>A) n.760T>A c.2186+968T>A (n.2186+968T>A) n.2183+968T>A c.-71+791T>A (n.-71+791T>A) n.2586-3578T>A c.1027+968T>A (n.1027+968T>A) n.2635+968T>A c.161+968T>A (n.161+968T>A) c.217T>A (p.Ter73Lys) c.*116-3575T>A (n.*116-3575T>A) c.983-3575T>A (n.983-3575T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.345T>A c.128+968T>A (n.128+968T>A) c.213-3578T>A (n.213-3578T>A) c.93+8134T>A (n.93+8134T>A) c.*160+968T>A (n.*160+968T>A) c.184T>A (p.Ter62Lys) c.305+968T>A (n.305+968T>A) c.262T>A (p.Ter88Lys) c.213-3575T>A (n.213-3575T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.2142-3575T>A (n.2142-3575T>A) c.457-3578T>A c.279T>A c.301-3578T>A c.617-3575T>A (n.617-3575T>A) n.221-3575T>A n.332-3575T>A n.2473+968T>A n.185+968T>A n.529T>A n.196-3575T>A n.272+968T>A n.124-3575T>A n.374+968T>A n.328+968T>A n.509+968T>A n.247-3578T>A n.372+968T>A n.268-3575T>A n.273+968T>A n.257-3578T>A n.174+968T>A n.1446T>A n.332-3578T>A n.567+968T>A n.205T>A n.500-3575T>A n.489-3575T>A n.114-3575T>A n.347+968T>A n.611T>A n.206-3575T>A n.355T>A n.1546+968T>A c.*118+968T>A (n.*118+968T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.-4294966949+968T>A n.169T>A c.117-3578T>A (n.117-3578T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.887T>A n.170T>A | |
| 20 | g.58899953T>C | CA409450195 | GNAS | c.2142-3578T>C (n.2142-3578T>C) c.*116-3578T>C (n.*116-3578T>C) c.2191T>C (p.Ter731Gln) c.854-3575T>C (n.854-3575T>C) c.36-3575T>C (n.36-3575T>C) c.*99+968T>C (n.*99+968T>C) c.80+968T>C (n.80+968T>C) c.257+968T>C (n.257+968T>C) c.36-3578T>C (n.36-3578T>C) n.760T>C c.2186+968T>C (n.2186+968T>C) n.2183+968T>C c.-71+791T>C (n.-71+791T>C) n.2586-3578T>C c.1027+968T>C (n.1027+968T>C) n.2635+968T>C c.161+968T>C (n.161+968T>C) c.217T>C (p.Ter73Gln) c.*116-3575T>C (n.*116-3575T>C) c.983-3575T>C (n.983-3575T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.345T>C c.128+968T>C (n.128+968T>C) c.213-3578T>C (n.213-3578T>C) c.93+8134T>C (n.93+8134T>C) c.*160+968T>C (n.*160+968T>C) c.184T>C (p.Ter62Gln) c.305+968T>C (n.305+968T>C) c.262T>C (p.Ter88Gln) c.213-3575T>C (n.213-3575T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.2142-3575T>C (n.2142-3575T>C) c.457-3578T>C c.279T>C c.301-3578T>C c.617-3575T>C (n.617-3575T>C) n.221-3575T>C n.332-3575T>C n.2473+968T>C n.185+968T>C n.529T>C n.196-3575T>C n.272+968T>C n.124-3575T>C n.374+968T>C n.328+968T>C n.509+968T>C n.247-3578T>C n.372+968T>C n.268-3575T>C n.273+968T>C n.257-3578T>C n.174+968T>C n.1446T>C n.332-3578T>C n.567+968T>C n.205T>C n.500-3575T>C n.489-3575T>C n.114-3575T>C n.347+968T>C n.611T>C n.206-3575T>C n.355T>C n.1546+968T>C c.*118+968T>C (n.*118+968T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.-4294966949+968T>C n.169T>C c.117-3578T>C (n.117-3578T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.887T>C n.170T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899953T>G | CA409450196 | GNAS | c.2142-3578T>G (n.2142-3578T>G) c.*116-3578T>G (n.*116-3578T>G) c.2191T>G (p.Ter731Glu) c.854-3575T>G (n.854-3575T>G) c.36-3575T>G (n.36-3575T>G) c.*99+968T>G (n.*99+968T>G) c.80+968T>G (n.80+968T>G) c.257+968T>G (n.257+968T>G) c.36-3578T>G (n.36-3578T>G) n.760T>G c.2186+968T>G (n.2186+968T>G) n.2183+968T>G c.-71+791T>G (n.-71+791T>G) n.2586-3578T>G c.1027+968T>G (n.1027+968T>G) n.2635+968T>G c.161+968T>G (n.161+968T>G) c.217T>G (p.Ter73Glu) c.*116-3575T>G (n.*116-3575T>G) c.983-3575T>G (n.983-3575T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.345T>G c.128+968T>G (n.128+968T>G) c.213-3578T>G (n.213-3578T>G) c.93+8134T>G (n.93+8134T>G) c.*160+968T>G (n.*160+968T>G) c.184T>G (p.Ter62Glu) c.305+968T>G (n.305+968T>G) c.262T>G (p.Ter88Glu) c.213-3575T>G (n.213-3575T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.2142-3575T>G (n.2142-3575T>G) c.457-3578T>G c.279T>G c.301-3578T>G c.617-3575T>G (n.617-3575T>G) n.221-3575T>G n.332-3575T>G n.2473+968T>G n.185+968T>G n.529T>G n.196-3575T>G n.272+968T>G n.124-3575T>G n.374+968T>G n.328+968T>G n.509+968T>G n.247-3578T>G n.372+968T>G n.268-3575T>G n.273+968T>G n.257-3578T>G n.174+968T>G n.1446T>G n.332-3578T>G n.567+968T>G n.205T>G n.500-3575T>G n.489-3575T>G n.114-3575T>G n.347+968T>G n.611T>G n.206-3575T>G n.355T>G n.1546+968T>G c.*118+968T>G (n.*118+968T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.-4294966949+968T>G n.169T>G c.117-3578T>G (n.117-3578T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.887T>G n.170T>G | |
| 20 | g.58899954A>C | CA409450197 | GNAS | c.2142-3577A>C (n.2142-3577A>C) c.*116-3577A>C (n.*116-3577A>C) c.2192A>C (p.Ter731Ser) c.854-3574A>C (n.854-3574A>C) c.36-3574A>C (n.36-3574A>C) c.*99+969A>C (n.*99+969A>C) c.80+969A>C (n.80+969A>C) c.257+969A>C (n.257+969A>C) c.36-3577A>C (n.36-3577A>C) n.761A>C c.2186+969A>C (n.2186+969A>C) n.2183+969A>C c.-71+792A>C (n.-71+792A>C) n.2586-3577A>C c.1027+969A>C (n.1027+969A>C) n.2635+969A>C c.161+969A>C (n.161+969A>C) c.218A>C (p.Ter73Ser) c.*116-3574A>C (n.*116-3574A>C) c.983-3574A>C (n.983-3574A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.346A>C c.128+969A>C (n.128+969A>C) c.213-3577A>C (n.213-3577A>C) c.93+8135A>C (n.93+8135A>C) c.*160+969A>C (n.*160+969A>C) c.185A>C (p.Ter62Ser) c.305+969A>C (n.305+969A>C) c.263A>C (p.Ter88Ser) c.213-3574A>C (n.213-3574A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.2142-3574A>C (n.2142-3574A>C) c.457-3577A>C c.280A>C c.301-3577A>C c.617-3574A>C (n.617-3574A>C) n.221-3574A>C n.332-3574A>C n.2473+969A>C n.185+969A>C n.530A>C n.196-3574A>C n.272+969A>C n.124-3574A>C n.374+969A>C n.328+969A>C n.509+969A>C n.247-3577A>C n.372+969A>C n.268-3574A>C n.273+969A>C n.257-3577A>C n.174+969A>C n.1447A>C n.332-3577A>C n.567+969A>C n.206A>C n.500-3574A>C n.489-3574A>C n.114-3574A>C n.347+969A>C n.612A>C n.206-3574A>C n.356A>C n.1546+969A>C c.*118+969A>C (n.*118+969A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.-4294966949+969A>C n.170A>C c.117-3577A>C (n.117-3577A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) n.888A>C n.171A>C | |
| 20 | g.58899954A>T | CA409450198 | GNAS | c.2142-3577A>T (n.2142-3577A>T) c.*116-3577A>T (n.*116-3577A>T) c.2192A>T (p.Ter731Leu) c.854-3574A>T (n.854-3574A>T) c.36-3574A>T (n.36-3574A>T) c.*99+969A>T (n.*99+969A>T) c.80+969A>T (n.80+969A>T) c.257+969A>T (n.257+969A>T) c.36-3577A>T (n.36-3577A>T) n.761A>T c.2186+969A>T (n.2186+969A>T) n.2183+969A>T c.-71+792A>T (n.-71+792A>T) n.2586-3577A>T c.1027+969A>T (n.1027+969A>T) n.2635+969A>T c.161+969A>T (n.161+969A>T) c.218A>T (p.Ter73Leu) c.*116-3574A>T (n.*116-3574A>T) c.983-3574A>T (n.983-3574A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.346A>T c.128+969A>T (n.128+969A>T) c.213-3577A>T (n.213-3577A>T) c.93+8135A>T (n.93+8135A>T) c.*160+969A>T (n.*160+969A>T) c.185A>T (p.Ter62Leu) c.305+969A>T (n.305+969A>T) c.263A>T (p.Ter88Leu) c.213-3574A>T (n.213-3574A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.2142-3574A>T (n.2142-3574A>T) c.457-3577A>T c.280A>T c.301-3577A>T c.617-3574A>T (n.617-3574A>T) n.221-3574A>T n.332-3574A>T n.2473+969A>T n.185+969A>T n.530A>T n.196-3574A>T n.272+969A>T n.124-3574A>T n.374+969A>T n.328+969A>T n.509+969A>T n.247-3577A>T n.372+969A>T n.268-3574A>T n.273+969A>T n.257-3577A>T n.174+969A>T n.1447A>T n.332-3577A>T n.567+969A>T n.206A>T n.500-3574A>T n.489-3574A>T n.114-3574A>T n.347+969A>T n.612A>T n.206-3574A>T n.356A>T n.1546+969A>T c.*118+969A>T (n.*118+969A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.-4294966949+969A>T n.170A>T c.117-3577A>T (n.117-3577A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.888A>T n.171A>T | |
| 20 | g.58899955A>C | CA409450199 | GNAS | c.2142-3576A>C (n.2142-3576A>C) c.*116-3576A>C (n.*116-3576A>C) c.2193A>C (p.Ter731Tyr) c.854-3573A>C (n.854-3573A>C) c.36-3573A>C (n.36-3573A>C) c.*99+970A>C (n.*99+970A>C) c.80+970A>C (n.80+970A>C) c.257+970A>C (n.257+970A>C) c.36-3576A>C (n.36-3576A>C) n.762A>C c.2186+970A>C (n.2186+970A>C) n.2183+970A>C c.-71+793A>C (n.-71+793A>C) n.2586-3576A>C c.1027+970A>C (n.1027+970A>C) n.2635+970A>C c.161+970A>C (n.161+970A>C) c.219A>C (p.Ter73Tyr) c.*116-3573A>C (n.*116-3573A>C) c.983-3573A>C (n.983-3573A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.347A>C c.128+970A>C (n.128+970A>C) c.213-3576A>C (n.213-3576A>C) c.93+8136A>C (n.93+8136A>C) c.*160+970A>C (n.*160+970A>C) c.186A>C (p.Ter62Tyr) c.305+970A>C (n.305+970A>C) c.264A>C (p.Ter88Tyr) c.213-3573A>C (n.213-3573A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.2142-3573A>C (n.2142-3573A>C) c.457-3576A>C c.281A>C c.301-3576A>C c.617-3573A>C (n.617-3573A>C) n.221-3573A>C n.332-3573A>C n.2473+970A>C n.185+970A>C n.531A>C n.196-3573A>C n.272+970A>C n.124-3573A>C n.374+970A>C n.328+970A>C n.509+970A>C n.247-3576A>C n.372+970A>C n.268-3573A>C n.273+970A>C n.257-3576A>C n.174+970A>C n.1448A>C n.332-3576A>C n.567+970A>C n.207A>C n.500-3573A>C n.489-3573A>C n.114-3573A>C n.347+970A>C n.613A>C n.206-3573A>C n.357A>C n.1546+970A>C c.*118+970A>C (n.*118+970A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.-4294966949+970A>C n.171A>C c.117-3576A>C (n.117-3576A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.889A>C n.172A>C | |
| 20 | g.58899955A>T | CA409450200 | GNAS | c.2142-3576A>T (n.2142-3576A>T) c.*116-3576A>T (n.*116-3576A>T) c.2193A>T (p.Ter731Tyr) c.854-3573A>T (n.854-3573A>T) c.36-3573A>T (n.36-3573A>T) c.*99+970A>T (n.*99+970A>T) c.80+970A>T (n.80+970A>T) c.257+970A>T (n.257+970A>T) c.36-3576A>T (n.36-3576A>T) n.762A>T c.2186+970A>T (n.2186+970A>T) n.2183+970A>T c.-71+793A>T (n.-71+793A>T) n.2586-3576A>T c.1027+970A>T (n.1027+970A>T) n.2635+970A>T c.161+970A>T (n.161+970A>T) c.219A>T (p.Ter73Tyr) c.*116-3573A>T (n.*116-3573A>T) c.983-3573A>T (n.983-3573A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.347A>T c.128+970A>T (n.128+970A>T) c.213-3576A>T (n.213-3576A>T) c.93+8136A>T (n.93+8136A>T) c.*160+970A>T (n.*160+970A>T) c.186A>T (p.Ter62Tyr) c.305+970A>T (n.305+970A>T) c.264A>T (p.Ter88Tyr) c.213-3573A>T (n.213-3573A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.2142-3573A>T (n.2142-3573A>T) c.457-3576A>T c.281A>T c.301-3576A>T c.617-3573A>T (n.617-3573A>T) n.221-3573A>T n.332-3573A>T n.2473+970A>T n.185+970A>T n.531A>T n.196-3573A>T n.272+970A>T n.124-3573A>T n.374+970A>T n.328+970A>T n.509+970A>T n.247-3576A>T n.372+970A>T n.268-3573A>T n.273+970A>T n.257-3576A>T n.174+970A>T n.1448A>T n.332-3576A>T n.567+970A>T n.207A>T n.500-3573A>T n.489-3573A>T n.114-3573A>T n.347+970A>T n.613A>T n.206-3573A>T n.357A>T n.1546+970A>T c.*118+970A>T (n.*118+970A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.-4294966949+970A>T n.171A>T c.117-3576A>T (n.117-3576A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.889A>T n.172A>T | |
| 20 | g.58899956T>C | CA636225776 | GNAS | c.2142-3575T>C (n.2142-3575T>C) c.*116-3575T>C (n.*116-3575T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.854-3572T>C (n.854-3572T>C) c.36-3572T>C (n.36-3572T>C) c.*99+971T>C (n.*99+971T>C) c.80+971T>C (n.80+971T>C) c.257+971T>C (n.257+971T>C) c.36-3575T>C (n.36-3575T>C) n.763T>C c.2186+971T>C (n.2186+971T>C) n.2183+971T>C c.-71+794T>C (n.-71+794T>C) n.2586-3575T>C c.1027+971T>C (n.1027+971T>C) n.2635+971T>C c.161+971T>C (n.161+971T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*116-3572T>C (n.*116-3572T>C) c.983-3572T>C (n.983-3572T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.348T>C c.128+971T>C (n.128+971T>C) c.213-3575T>C (n.213-3575T>C) c.93+8137T>C (n.93+8137T>C) c.*160+971T>C (n.*160+971T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.305+971T>C (n.305+971T>C) c.213-3572T>C (n.213-3572T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.2142-3572T>C (n.2142-3572T>C) c.457-3575T>C c.282T>C c.301-3575T>C c.617-3572T>C (n.617-3572T>C) n.221-3572T>C n.332-3572T>C n.2473+971T>C n.185+971T>C n.532T>C n.196-3572T>C n.272+971T>C n.124-3572T>C n.374+971T>C n.328+971T>C n.509+971T>C n.247-3575T>C n.372+971T>C n.268-3572T>C n.273+971T>C n.257-3575T>C n.174+971T>C n.1449T>C n.332-3575T>C n.567+971T>C n.208T>C n.500-3572T>C n.489-3572T>C n.114-3572T>C n.347+971T>C n.614T>C n.206-3572T>C n.358T>C n.1546+971T>C c.*118+971T>C (n.*118+971T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.-4294966949+971T>C n.172T>C c.117-3575T>C (n.117-3575T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.890T>C n.173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899956T= | CA2372524455 | GNAS | c.2142-3575T= (n.2142-3575T=) c.*116-3575T= (n.*116-3575T=) c.2194T= (n.2194T=) c.854-3572T= (n.854-3572T=) c.36-3572T= (n.36-3572T=) c.*99+971T= (n.*99+971T=) c.80+971T= (n.80+971T=) c.257+971T= (n.257+971T=) c.36-3575T= (n.36-3575T=) n.763T= c.2186+971T= (n.2186+971T=) n.2183+971T= c.-71+794T= (n.-71+794T=) n.2586-3575T= c.1027+971T= (n.1027+971T=) n.2635+971T= c.161+971T= (n.161+971T=) c.220T= (n.220T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*116-3572T= (n.*116-3572T=) c.983-3572T= (n.983-3572T=) c.*93T= (n.*93T=) n.348T= c.128+971T= (n.128+971T=) c.213-3575T= (n.213-3575T=) c.93+8137T= (n.93+8137T=) c.*160+971T= (n.*160+971T=) c.187T= (n.187T=) c.305+971T= (n.305+971T=) c.213-3572T= (n.213-3572T=) c.*168T= (n.*168T=) c.2142-3572T= (n.2142-3572T=) c.457-3575T= c.282T= c.301-3575T= c.617-3572T= (n.617-3572T=) n.221-3572T= n.332-3572T= n.2473+971T= n.185+971T= n.532T= n.196-3572T= n.272+971T= n.124-3572T= n.374+971T= n.328+971T= n.509+971T= n.247-3575T= n.372+971T= n.268-3572T= n.273+971T= n.257-3575T= n.174+971T= n.1449T= n.332-3575T= n.567+971T= n.208T= n.500-3572T= n.489-3572T= n.114-3572T= n.347+971T= n.614T= n.206-3572T= n.358T= n.1546+971T= c.*118+971T= (n.*118+971T=) c.*284T= (n.*284T=) c.-4294966949+971T= n.172T= c.117-3575T= (n.117-3575T=) c.-40T= (n.-40T=) n.890T= n.173T= | |
| 20 | g.58899959C>A | CA2653524744 | GNAS | c.2142-3572C>A (n.2142-3572C>A) c.*116-3572C>A (n.*116-3572C>A) c.2197C>A (n.2197C>A) c.854-3569C>A (n.854-3569C>A) c.36-3569C>A (n.36-3569C>A) c.*99+974C>A (n.*99+974C>A) c.80+974C>A (n.80+974C>A) c.257+974C>A (n.257+974C>A) c.36-3572C>A (n.36-3572C>A) n.766C>A c.2186+974C>A (n.2186+974C>A) n.2183+974C>A c.-71+797C>A (n.-71+797C>A) n.2586-3572C>A c.1027+974C>A (n.1027+974C>A) n.2635+974C>A c.161+974C>A (n.161+974C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*116-3569C>A (n.*116-3569C>A) c.983-3569C>A (n.983-3569C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.351C>A c.128+974C>A (n.128+974C>A) c.213-3572C>A (n.213-3572C>A) c.93+8140C>A (n.93+8140C>A) c.*160+974C>A (n.*160+974C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.305+974C>A (n.305+974C>A) c.213-3569C>A (n.213-3569C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.2142-3569C>A (n.2142-3569C>A) c.457-3572C>A c.285C>A c.301-3572C>A c.617-3569C>A (n.617-3569C>A) n.221-3569C>A n.332-3569C>A n.2473+974C>A n.185+974C>A n.535C>A n.196-3569C>A n.272+974C>A n.124-3569C>A n.374+974C>A n.328+974C>A n.509+974C>A n.247-3572C>A n.372+974C>A n.268-3569C>A n.273+974C>A n.257-3572C>A n.174+974C>A n.1452C>A n.332-3572C>A n.567+974C>A n.211C>A n.500-3569C>A n.489-3569C>A n.114-3569C>A n.347+974C>A n.617C>A n.206-3569C>A n.361C>A n.1546+974C>A c.*118+974C>A (n.*118+974C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.-4294966949+974C>A n.175C>A c.117-3572C>A (n.117-3572C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.893C>A n.176C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899959C= | CA2372524456 | GNAS | c.2142-3572C= (n.2142-3572C=) c.*116-3572C= (n.*116-3572C=) c.2197C= (n.2197C=) c.854-3569C= (n.854-3569C=) c.36-3569C= (n.36-3569C=) c.*99+974C= (n.*99+974C=) c.80+974C= (n.80+974C=) c.257+974C= (n.257+974C=) c.36-3572C= (n.36-3572C=) n.766C= c.2186+974C= (n.2186+974C=) n.2183+974C= c.-71+797C= (n.-71+797C=) n.2586-3572C= c.1027+974C= (n.1027+974C=) n.2635+974C= c.161+974C= (n.161+974C=) c.223C= (n.223C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*116-3569C= (n.*116-3569C=) c.983-3569C= (n.983-3569C=) c.*96C= (n.*96C=) n.351C= c.128+974C= (n.128+974C=) c.213-3572C= (n.213-3572C=) c.93+8140C= (n.93+8140C=) c.*160+974C= (n.*160+974C=) c.190C= (n.190C=) c.305+974C= (n.305+974C=) c.213-3569C= (n.213-3569C=) c.*171C= (n.*171C=) c.2142-3569C= (n.2142-3569C=) c.457-3572C= c.285C= c.301-3572C= c.617-3569C= (n.617-3569C=) n.221-3569C= n.332-3569C= n.2473+974C= n.185+974C= n.535C= n.196-3569C= n.272+974C= n.124-3569C= n.374+974C= n.328+974C= n.509+974C= n.247-3572C= n.372+974C= n.268-3569C= n.273+974C= n.257-3572C= n.174+974C= n.1452C= n.332-3572C= n.567+974C= n.211C= n.500-3569C= n.489-3569C= n.114-3569C= n.347+974C= n.617C= n.206-3569C= n.361C= n.1546+974C= c.*118+974C= (n.*118+974C=) c.*287C= (n.*287C=) c.-4294966949+974C= n.175C= c.117-3572C= (n.117-3572C=) c.-37C= (n.-37C=) n.893C= n.176C= | |
| 20 | g.58899959C>T | CA746050518 | GNAS | c.2142-3572C>T (n.2142-3572C>T) c.*116-3572C>T (n.*116-3572C>T) c.2197C>T (n.2197C>T) c.854-3569C>T (n.854-3569C>T) c.36-3569C>T (n.36-3569C>T) c.*99+974C>T (n.*99+974C>T) c.80+974C>T (n.80+974C>T) c.257+974C>T (n.257+974C>T) c.36-3572C>T (n.36-3572C>T) n.766C>T c.2186+974C>T (n.2186+974C>T) n.2183+974C>T c.-71+797C>T (n.-71+797C>T) n.2586-3572C>T c.1027+974C>T (n.1027+974C>T) n.2635+974C>T c.161+974C>T (n.161+974C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*116-3569C>T (n.*116-3569C>T) c.983-3569C>T (n.983-3569C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.351C>T c.128+974C>T (n.128+974C>T) c.213-3572C>T (n.213-3572C>T) c.93+8140C>T (n.93+8140C>T) c.*160+974C>T (n.*160+974C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.305+974C>T (n.305+974C>T) c.213-3569C>T (n.213-3569C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.2142-3569C>T (n.2142-3569C>T) c.457-3572C>T c.285C>T c.301-3572C>T c.617-3569C>T (n.617-3569C>T) n.221-3569C>T n.332-3569C>T n.2473+974C>T n.185+974C>T n.535C>T n.196-3569C>T n.272+974C>T n.124-3569C>T n.374+974C>T n.328+974C>T n.509+974C>T n.247-3572C>T n.372+974C>T n.268-3569C>T n.273+974C>T n.257-3572C>T n.174+974C>T n.1452C>T n.332-3572C>T n.567+974C>T n.211C>T n.500-3569C>T n.489-3569C>T n.114-3569C>T n.347+974C>T n.617C>T n.206-3569C>T n.361C>T n.1546+974C>T c.*118+974C>T (n.*118+974C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.-4294966949+974C>T n.175C>T c.117-3572C>T (n.117-3572C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.893C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899961del | CA2653524743 | GNAS | c.2142-3570del (n.2142-3570del) c.*116-3570del (n.*116-3570del) c.2199del (n.2199del) c.854-3567del (n.854-3567del) c.36-3567del (n.36-3567del) c.*99+976del (n.*99+976del) c.80+976del (n.80+976del) c.257+976del (n.257+976del) c.36-3570del (n.36-3570del) n.768del c.2186+976del (n.2186+976del) n.2183+976del c.-71+799del (n.-71+799del) n.2586-3570del c.1027+976del (n.1027+976del) n.2635+976del c.161+976del (n.161+976del) c.225del (n.225del) c.*6del (n.*6del) c.*116-3567del (n.*116-3567del) c.983-3567del (n.983-3567del) c.*98del (n.*98del) n.353del c.128+976del (n.128+976del) c.213-3570del (n.213-3570del) c.93+8142del (n.93+8142del) c.*160+976del (n.*160+976del) c.192del (n.192del) c.305+976del (n.305+976del) c.213-3567del (n.213-3567del) c.*173del (n.*173del) c.2142-3567del (n.2142-3567del) c.457-3570del c.287del c.301-3570del c.617-3567del (n.617-3567del) n.221-3567del n.332-3567del n.2473+976del n.185+976del n.537del n.196-3567del n.272+976del n.124-3567del n.374+976del n.328+976del n.509+976del n.247-3570del n.372+976del n.268-3567del n.273+976del n.257-3570del n.174+976del n.1454del n.332-3570del n.567+976del n.213del n.500-3567del n.489-3567del n.114-3567del n.347+976del n.619del n.206-3567del n.363del n.1546+976del c.*118+976del (n.*118+976del) c.*289del (n.*289del) c.-4294966949+976del n.177del c.117-3570del (n.117-3570del) c.-35del (n.-35del) n.895del n.178del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899960C>A | CA636225777 | GNAS | c.2142-3571C>A (n.2142-3571C>A) c.*116-3571C>A (n.*116-3571C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.854-3568C>A (n.854-3568C>A) c.36-3568C>A (n.36-3568C>A) c.*99+975C>A (n.*99+975C>A) c.80+975C>A (n.80+975C>A) c.257+975C>A (n.257+975C>A) c.36-3571C>A (n.36-3571C>A) n.767C>A c.2186+975C>A (n.2186+975C>A) n.2183+975C>A c.-71+798C>A (n.-71+798C>A) n.2586-3571C>A c.1027+975C>A (n.1027+975C>A) n.2635+975C>A c.161+975C>A (n.161+975C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*116-3568C>A (n.*116-3568C>A) c.983-3568C>A (n.983-3568C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.352C>A c.128+975C>A (n.128+975C>A) c.213-3571C>A (n.213-3571C>A) c.93+8141C>A (n.93+8141C>A) c.*160+975C>A (n.*160+975C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.305+975C>A (n.305+975C>A) c.213-3568C>A (n.213-3568C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.2142-3568C>A (n.2142-3568C>A) c.457-3571C>A c.286C>A c.301-3571C>A c.617-3568C>A (n.617-3568C>A) n.221-3568C>A n.332-3568C>A n.2473+975C>A n.185+975C>A n.536C>A n.196-3568C>A n.272+975C>A n.124-3568C>A n.374+975C>A n.328+975C>A n.509+975C>A n.247-3571C>A n.372+975C>A n.268-3568C>A n.273+975C>A n.257-3571C>A n.174+975C>A n.1453C>A n.332-3571C>A n.567+975C>A n.212C>A n.500-3568C>A n.489-3568C>A n.114-3568C>A n.347+975C>A n.618C>A n.206-3568C>A n.362C>A n.1546+975C>A c.*118+975C>A (n.*118+975C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.-4294966949+975C>A n.176C>A c.117-3571C>A (n.117-3571C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.894C>A n.177C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58899960C= | CA2372524457 | GNAS | c.2142-3571C= (n.2142-3571C=) c.*116-3571C= (n.*116-3571C=) c.2198C= (n.2198C=) c.854-3568C= (n.854-3568C=) c.36-3568C= (n.36-3568C=) c.*99+975C= (n.*99+975C=) c.80+975C= (n.80+975C=) c.257+975C= (n.257+975C=) c.36-3571C= (n.36-3571C=) n.767C= c.2186+975C= (n.2186+975C=) n.2183+975C= c.-71+798C= (n.-71+798C=) n.2586-3571C= c.1027+975C= (n.1027+975C=) n.2635+975C= c.161+975C= (n.161+975C=) c.224C= (n.224C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*116-3568C= (n.*116-3568C=) c.983-3568C= (n.983-3568C=) c.*97C= (n.*97C=) n.352C= c.128+975C= (n.128+975C=) c.213-3571C= (n.213-3571C=) c.93+8141C= (n.93+8141C=) c.*160+975C= (n.*160+975C=) c.191C= (n.191C=) c.305+975C= (n.305+975C=) c.213-3568C= (n.213-3568C=) c.*172C= (n.*172C=) c.2142-3568C= (n.2142-3568C=) c.457-3571C= c.286C= c.301-3571C= c.617-3568C= (n.617-3568C=) n.221-3568C= n.332-3568C= n.2473+975C= n.185+975C= n.536C= n.196-3568C= n.272+975C= n.124-3568C= n.374+975C= n.328+975C= n.509+975C= n.247-3571C= n.372+975C= n.268-3568C= n.273+975C= n.257-3571C= n.174+975C= n.1453C= n.332-3571C= n.567+975C= n.212C= n.500-3568C= n.489-3568C= n.114-3568C= n.347+975C= n.618C= n.206-3568C= n.362C= n.1546+975C= c.*118+975C= (n.*118+975C=) c.*288C= (n.*288C=) c.-4294966949+975C= n.176C= c.117-3571C= (n.117-3571C=) c.-36C= (n.-36C=) n.894C= n.177C= | |
| 20 | g.58899960C>T | CA2372524458 | GNAS | c.2142-3571C>T (n.2142-3571C>T) c.*116-3571C>T (n.*116-3571C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.854-3568C>T (n.854-3568C>T) c.36-3568C>T (n.36-3568C>T) c.*99+975C>T (n.*99+975C>T) c.80+975C>T (n.80+975C>T) c.257+975C>T (n.257+975C>T) c.36-3571C>T (n.36-3571C>T) n.767C>T c.2186+975C>T (n.2186+975C>T) n.2183+975C>T c.-71+798C>T (n.-71+798C>T) n.2586-3571C>T c.1027+975C>T (n.1027+975C>T) n.2635+975C>T c.161+975C>T (n.161+975C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*116-3568C>T (n.*116-3568C>T) c.983-3568C>T (n.983-3568C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.352C>T c.128+975C>T (n.128+975C>T) c.213-3571C>T (n.213-3571C>T) c.93+8141C>T (n.93+8141C>T) c.*160+975C>T (n.*160+975C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.305+975C>T (n.305+975C>T) c.213-3568C>T (n.213-3568C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.2142-3568C>T (n.2142-3568C>T) c.457-3571C>T c.286C>T c.301-3571C>T c.617-3568C>T (n.617-3568C>T) n.221-3568C>T n.332-3568C>T n.2473+975C>T n.185+975C>T n.536C>T n.196-3568C>T n.272+975C>T n.124-3568C>T n.374+975C>T n.328+975C>T n.509+975C>T n.247-3571C>T n.372+975C>T n.268-3568C>T n.273+975C>T n.257-3571C>T n.174+975C>T n.1453C>T n.332-3571C>T n.567+975C>T n.212C>T n.500-3568C>T n.489-3568C>T n.114-3568C>T n.347+975C>T n.618C>T n.206-3568C>T n.362C>T n.1546+975C>T c.*118+975C>T (n.*118+975C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.-4294966949+975C>T n.176C>T c.117-3571C>T (n.117-3571C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.894C>T n.177C>T | dbSNP |
| 20 | g.58899961C>T | CA2653524747 | GNAS | c.2142-3570C>T (n.2142-3570C>T) c.*116-3570C>T (n.*116-3570C>T) c.2199C>T (n.2199C>T) c.854-3567C>T (n.854-3567C>T) c.36-3567C>T (n.36-3567C>T) c.*99+976C>T (n.*99+976C>T) c.80+976C>T (n.80+976C>T) c.257+976C>T (n.257+976C>T) c.36-3570C>T (n.36-3570C>T) n.768C>T c.2186+976C>T (n.2186+976C>T) n.2183+976C>T c.-71+799C>T (n.-71+799C>T) n.2586-3570C>T c.1027+976C>T (n.1027+976C>T) n.2635+976C>T c.161+976C>T (n.161+976C>T) c.225C>T (n.225C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*116-3567C>T (n.*116-3567C>T) c.983-3567C>T (n.983-3567C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.353C>T c.128+976C>T (n.128+976C>T) c.213-3570C>T (n.213-3570C>T) c.93+8142C>T (n.93+8142C>T) c.*160+976C>T (n.*160+976C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.305+976C>T (n.305+976C>T) c.213-3567C>T (n.213-3567C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.2142-3567C>T (n.2142-3567C>T) c.457-3570C>T c.287C>T c.301-3570C>T c.617-3567C>T (n.617-3567C>T) n.221-3567C>T n.332-3567C>T n.2473+976C>T n.185+976C>T n.537C>T n.196-3567C>T n.272+976C>T n.124-3567C>T n.374+976C>T n.328+976C>T n.509+976C>T n.247-3570C>T n.372+976C>T n.268-3567C>T n.273+976C>T n.257-3570C>T n.174+976C>T n.1454C>T n.332-3570C>T n.567+976C>T n.213C>T n.500-3567C>T n.489-3567C>T n.114-3567C>T n.347+976C>T n.619C>T n.206-3567C>T n.363C>T n.1546+976C>T c.*118+976C>T (n.*118+976C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.-4294966949+976C>T n.177C>T c.117-3570C>T (n.117-3570C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.895C>T n.178C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58899962T>C | CA746050523 | GNAS | c.2142-3569T>C (n.2142-3569T>C) c.*116-3569T>C (n.*116-3569T>C) c.2200T>C (n.2200T>C) c.854-3566T>C (n.854-3566T>C) c.36-3566T>C (n.36-3566T>C) c.*99+977T>C (n.*99+977T>C) c.80+977T>C (n.80+977T>C) c.257+977T>C (n.257+977T>C) c.36-3569T>C (n.36-3569T>C) n.769T>C c.2186+977T>C (n.2186+977T>C) n.2183+977T>C c.-71+800T>C (n.-71+800T>C) n.2586-3569T>C c.1027+977T>C (n.1027+977T>C) n.2635+977T>C c.161+977T>C (n.161+977T>C) c.226T>C (n.226T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*116-3566T>C (n.*116-3566T>C) c.983-3566T>C (n.983-3566T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.354T>C c.128+977T>C (n.128+977T>C) c.213-3569T>C (n.213-3569T>C) c.93+8143T>C (n.93+8143T>C) c.*160+977T>C (n.*160+977T>C) c.193T>C (n.193T>C) c.305+977T>C (n.305+977T>C) c.213-3566T>C (n.213-3566T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.2142-3566T>C (n.2142-3566T>C) c.457-3569T>C c.288T>C c.301-3569T>C c.617-3566T>C (n.617-3566T>C) n.221-3566T>C n.332-3566T>C n.2473+977T>C n.185+977T>C n.538T>C n.196-3566T>C n.272+977T>C n.124-3566T>C n.374+977T>C n.328+977T>C n.509+977T>C n.247-3569T>C n.372+977T>C n.268-3566T>C n.273+977T>C n.257-3569T>C n.174+977T>C n.1455T>C n.332-3569T>C n.567+977T>C n.214T>C n.500-3566T>C n.489-3566T>C n.114-3566T>C n.347+977T>C n.620T>C n.206-3566T>C n.364T>C n.1546+977T>C c.*118+977T>C (n.*118+977T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.-4294966949+977T>C n.178T>C c.117-3569T>C (n.117-3569T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.896T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58899962T= | CA2372524459 | GNAS | c.2142-3569T= (n.2142-3569T=) c.*116-3569T= (n.*116-3569T=) c.2200T= (n.2200T=) c.854-3566T= (n.854-3566T=) c.36-3566T= (n.36-3566T=) c.*99+977T= (n.*99+977T=) c.80+977T= (n.80+977T=) c.257+977T= (n.257+977T=) c.36-3569T= (n.36-3569T=) n.769T= c.2186+977T= (n.2186+977T=) n.2183+977T= c.-71+800T= (n.-71+800T=) n.2586-3569T= c.1027+977T= (n.1027+977T=) n.2635+977T= c.161+977T= (n.161+977T=) c.226T= (n.226T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*116-3566T= (n.*116-3566T=) c.983-3566T= (n.983-3566T=) c.*99T= (n.*99T=) n.354T= c.128+977T= (n.128+977T=) c.213-3569T= (n.213-3569T=) c.93+8143T= (n.93+8143T=) c.*160+977T= (n.*160+977T=) c.193T= (n.193T=) c.305+977T= (n.305+977T=) c.213-3566T= (n.213-3566T=) c.*174T= (n.*174T=) c.2142-3566T= (n.2142-3566T=) c.457-3569T= c.288T= c.301-3569T= c.617-3566T= (n.617-3566T=) n.221-3566T= n.332-3566T= n.2473+977T= n.185+977T= n.538T= n.196-3566T= n.272+977T= n.124-3566T= n.374+977T= n.328+977T= n.509+977T= n.247-3569T= n.372+977T= n.268-3566T= n.273+977T= n.257-3569T= n.174+977T= n.1455T= n.332-3569T= n.567+977T= n.214T= n.500-3566T= n.489-3566T= n.114-3566T= n.347+977T= n.620T= n.206-3566T= n.364T= n.1546+977T= c.*118+977T= (n.*118+977T=) c.*290T= (n.*290T=) c.-4294966949+977T= n.178T= c.117-3569T= (n.117-3569T=) c.-34T= (n.-34T=) n.896T= n.179T= |