Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58892128_58892154delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCCCA2372519781GNASc.2069-3484_2069-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.2069-3484_2069-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.*43-3484_*43-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.*43-3484_*43-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.781-3484_781-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.781-3484_781-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-38-3484_-38-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-38-3484_-38-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.2160-3484_2160-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.2160-3484_2160-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+2915_-39+2941delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+2915_-39+2941delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+3082_-39+3108delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+3082_-39+3108delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.139+263_139+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.139+263_139+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+2722_-39+2748delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+2722_-39+2748delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+2775_-39+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+2775_-39+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-120_-94delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-120_-94delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+2579_-39+2605delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+2579_-39+2605delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+3220_-39+3246delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+3220_-39+3246delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+3310_-39+3336delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+3310_-39+3336delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+2796_-39+2822delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+2796_-39+2822delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-39+3224_-39+3250delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-39+3224_-39+3250delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-366+263_-366+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-366+263_-366+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.909+1339_909+1365delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.909+1339_909+1365delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.44-3484_44-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.44-3484_44-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.2227-3484_2227-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.2227-3484_2227-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
n.223-3484_223-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
c.11-3484_11-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.11-3484_11-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.93+309_93+335delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.93+309_93+335delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.106+263_106+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.106+263_106+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.188-3484_188-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.188-3484_188-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.384-3484_384-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
c.157-3484_157-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
c.228-3484_228-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
c.544-3484_544-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.544-3484_544-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
n.147+1339_147+1365delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.259-3484_259-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.2355+263_2355+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.67+2915_67+2941delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.406+3310_406+3336delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.123-3484_123-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.154+3082_154+3108delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.50+3220_50+3246delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.256+2722_256+2748delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.210+2775_210+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.392-3484_392-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.92_118delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.254+2775_254+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.194+2775_194+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.155+2579_155+2605delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.183+2775_183+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.56+3224_56+3250delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.1324-3484_1324-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.127+2775_127+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.426+2579_426+2605delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.40+3310_40+3336delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.148_174delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.255-3484_255-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.534-3484_534-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.51_77delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
n.233-3484_233-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
c.*1-3484_*1-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.*1-3484_*1-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.*159-3484_*159-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.*159-3484_*159-3458delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
c.-4294967067+2775_-4294967067+2801delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
c.-166+263_-166+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC (n.-166+263_-166+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC)
n.764+263_764+289delinsTCTCTTGCTCTCGCTCTCGCTCTCCCC
20g.58892134_58892159delCA1018910475GNASc.2069-3478_2069-3453del (n.2069-3478_2069-3453del)
c.*43-3478_*43-3453del (n.*43-3478_*43-3453del)
c.781-3478_781-3453del (n.781-3478_781-3453del)
c.-38-3478_-38-3453del (n.-38-3478_-38-3453del)
c.2160-3478_2160-3453del (n.2160-3478_2160-3453del)
c.-39+2921_-39+2946del (n.-39+2921_-39+2946del)
c.-39+3088_-39+3113del (n.-39+3088_-39+3113del)
c.139+269_139+294del (n.139+269_139+294del)
c.-39+2728_-39+2753del (n.-39+2728_-39+2753del)
c.-39+2781_-39+2806del (n.-39+2781_-39+2806del)
c.-114_-89del (n.-114_-89del)
c.-39+2585_-39+2610del (n.-39+2585_-39+2610del)
c.-39+3226_-39+3251del (n.-39+3226_-39+3251del)
c.-39+3316_-39+3341del (n.-39+3316_-39+3341del)
c.-39+2802_-39+2827del (n.-39+2802_-39+2827del)
c.-39+3230_-39+3255del (n.-39+3230_-39+3255del)
c.-366+269_-366+294del (n.-366+269_-366+294del)
c.909+1345_909+1370del (n.909+1345_909+1370del)
c.44-3478_44-3453del (n.44-3478_44-3453del)
c.2227-3478_2227-3453del (n.2227-3478_2227-3453del)
n.223-3478_223-3453del
c.11-3478_11-3453del (n.11-3478_11-3453del)
c.93+315_93+340del (n.93+315_93+340del)
c.106+269_106+294del (n.106+269_106+294del)
c.188-3478_188-3453del (n.188-3478_188-3453del)
c.384-3478_384-3453del
c.157-3478_157-3453del
c.228-3478_228-3453del
c.544-3478_544-3453del (n.544-3478_544-3453del)
n.147+1345_147+1370del
n.259-3478_259-3453del
n.2355+269_2355+294del
n.67+2921_67+2946del
n.406+3316_406+3341del
n.123-3478_123-3453del
n.154+3088_154+3113del
n.50+3226_50+3251del
n.256+2728_256+2753del
n.210+2781_210+2806del
n.392-3478_392-3453del
n.98_123del
n.254+2781_254+2806del
n.194+2781_194+2806del
n.155+2585_155+2610del
n.183+2781_183+2806del
n.56+3230_56+3255del
n.1324-3478_1324-3453del
n.127+2781_127+2806del
n.426+2585_426+2610del
n.40+3316_40+3341del
n.154_179del
n.255-3478_255-3453del
n.534-3478_534-3453del
n.57_82del
n.233-3478_233-3453del
c.*1-3478_*1-3453del (n.*1-3478_*1-3453del)
c.*159-3478_*159-3453del (n.*159-3478_*159-3453del)
c.-4294967067+2781_-4294967067+2806del
c.-166+269_-166+294del (n.-166+269_-166+294del)
n.764+269_764+294del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892140_58892165dupCA2653522109GNASc.2069-3472_2069-3447dup (n.2069-3472_2069-3447dup)
c.*43-3472_*43-3447dup (n.*43-3472_*43-3447dup)
c.781-3472_781-3447dup (n.781-3472_781-3447dup)
c.-38-3472_-38-3447dup (n.-38-3472_-38-3447dup)
c.2160-3472_2160-3447dup (n.2160-3472_2160-3447dup)
c.-39+2927_-39+2952dup (n.-39+2927_-39+2952dup)
c.-39+3094_-39+3119dup (n.-39+3094_-39+3119dup)
c.139+275_139+300dup (n.139+275_139+300dup)
c.-39+2734_-39+2759dup (n.-39+2734_-39+2759dup)
c.-39+2787_-39+2812dup (n.-39+2787_-39+2812dup)
c.-108_-83dup (n.-108_-83dup)
c.-39+2591_-39+2616dup (n.-39+2591_-39+2616dup)
c.-39+3232_-39+3257dup (n.-39+3232_-39+3257dup)
c.-39+3322_-39+3347dup (n.-39+3322_-39+3347dup)
c.-39+2808_-39+2833dup (n.-39+2808_-39+2833dup)
c.-39+3236_-39+3261dup (n.-39+3236_-39+3261dup)
c.-366+275_-366+300dup (n.-366+275_-366+300dup)
c.909+1351_909+1376dup (n.909+1351_909+1376dup)
c.44-3472_44-3447dup (n.44-3472_44-3447dup)
c.2227-3472_2227-3447dup (n.2227-3472_2227-3447dup)
n.223-3472_223-3447dup
c.11-3472_11-3447dup (n.11-3472_11-3447dup)
c.93+321_93+346dup (n.93+321_93+346dup)
c.106+275_106+300dup (n.106+275_106+300dup)
c.188-3472_188-3447dup (n.188-3472_188-3447dup)
c.384-3472_384-3447dup
c.157-3472_157-3447dup
c.228-3472_228-3447dup
c.544-3472_544-3447dup (n.544-3472_544-3447dup)
n.147+1351_147+1376dup
n.259-3472_259-3447dup
n.2355+275_2355+300dup
n.67+2927_67+2952dup
n.406+3322_406+3347dup
n.123-3472_123-3447dup
n.154+3094_154+3119dup
n.50+3232_50+3257dup
n.256+2734_256+2759dup
n.210+2787_210+2812dup
n.392-3472_392-3447dup
n.104_129dup
n.254+2787_254+2812dup
n.194+2787_194+2812dup
n.155+2591_155+2616dup
n.183+2787_183+2812dup
n.56+3236_56+3261dup
n.1324-3472_1324-3447dup
n.127+2787_127+2812dup
n.426+2591_426+2616dup
n.40+3322_40+3347dup
n.160_185dup
n.255-3472_255-3447dup
n.534-3472_534-3447dup
n.63_88dup
n.233-3472_233-3447dup
c.*1-3472_*1-3447dup (n.*1-3472_*1-3447dup)
c.*159-3472_*159-3447dup (n.*159-3472_*159-3447dup)
c.-4294967067+2787_-4294967067+2812dup
c.-166+275_-166+300dup (n.-166+275_-166+300dup)
n.764+275_764+300dup
gnomAD v4
20g.58892140_58892173dupCA2595220994GNASc.2069-3472_2069-3439dup (n.2069-3472_2069-3439dup)
c.*43-3472_*43-3439dup (n.*43-3472_*43-3439dup)
c.781-3472_781-3439dup (n.781-3472_781-3439dup)
c.-38-3472_-38-3439dup (n.-38-3472_-38-3439dup)
c.2160-3472_2160-3439dup (n.2160-3472_2160-3439dup)
c.-39+2927_-39+2960dup (n.-39+2927_-39+2960dup)
c.-39+3094_-39+3127dup (n.-39+3094_-39+3127dup)
c.139+275_139+308dup (n.139+275_139+308dup)
c.-39+2734_-39+2767dup (n.-39+2734_-39+2767dup)
c.-39+2787_-39+2820dup (n.-39+2787_-39+2820dup)
c.-108_-75dup (n.-108_-75dup)
c.-39+2591_-39+2624dup (n.-39+2591_-39+2624dup)
c.-39+3232_-39+3265dup (n.-39+3232_-39+3265dup)
c.-39+3322_-39+3355dup (n.-39+3322_-39+3355dup)
c.-39+2808_-39+2841dup (n.-39+2808_-39+2841dup)
c.-39+3236_-39+3269dup (n.-39+3236_-39+3269dup)
c.-366+275_-366+308dup (n.-366+275_-366+308dup)
c.909+1351_909+1384dup (n.909+1351_909+1384dup)
c.44-3472_44-3439dup (n.44-3472_44-3439dup)
c.2227-3472_2227-3439dup (n.2227-3472_2227-3439dup)
n.223-3472_223-3439dup
c.11-3472_11-3439dup (n.11-3472_11-3439dup)
c.93+321_93+354dup (n.93+321_93+354dup)
c.106+275_106+308dup (n.106+275_106+308dup)
c.188-3472_188-3439dup (n.188-3472_188-3439dup)
c.384-3472_384-3439dup
c.157-3472_157-3439dup
c.228-3472_228-3439dup
c.544-3472_544-3439dup (n.544-3472_544-3439dup)
n.147+1351_147+1384dup
n.259-3472_259-3439dup
n.2355+275_2355+308dup
n.67+2927_67+2960dup
n.406+3322_406+3355dup
n.123-3472_123-3439dup
n.154+3094_154+3127dup
n.50+3232_50+3265dup
n.256+2734_256+2767dup
n.210+2787_210+2820dup
n.392-3472_392-3439dup
n.104_137dup
n.254+2787_254+2820dup
n.194+2787_194+2820dup
n.155+2591_155+2624dup
n.183+2787_183+2820dup
n.56+3236_56+3269dup
n.1324-3472_1324-3439dup
n.127+2787_127+2820dup
n.426+2591_426+2624dup
n.40+3322_40+3355dup
n.160_193dup
n.255-3472_255-3439dup
n.534-3472_534-3439dup
n.63_96dup
n.233-3472_233-3439dup
c.*1-3472_*1-3439dup (n.*1-3472_*1-3439dup)
c.*159-3472_*159-3439dup (n.*159-3472_*159-3439dup)
c.-4294967067+2787_-4294967067+2820dup
c.-166+275_-166+308dup (n.-166+275_-166+308dup)
n.764+275_764+308dup
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892146_58892152delCA746045085GNASc.2069-3466_2069-3460del (n.2069-3466_2069-3460del)
c.*43-3466_*43-3460del (n.*43-3466_*43-3460del)
c.781-3466_781-3460del (n.781-3466_781-3460del)
c.-38-3466_-38-3460del (n.-38-3466_-38-3460del)
c.2160-3466_2160-3460del (n.2160-3466_2160-3460del)
c.-39+2933_-39+2939del (n.-39+2933_-39+2939del)
c.-39+3100_-39+3106del (n.-39+3100_-39+3106del)
c.139+281_139+287del (n.139+281_139+287del)
c.-39+2740_-39+2746del (n.-39+2740_-39+2746del)
c.-39+2793_-39+2799del (n.-39+2793_-39+2799del)
c.-102_-96del (n.-102_-96del)
c.-39+2597_-39+2603del (n.-39+2597_-39+2603del)
c.-39+3238_-39+3244del (n.-39+3238_-39+3244del)
c.-39+3328_-39+3334del (n.-39+3328_-39+3334del)
c.-39+2814_-39+2820del (n.-39+2814_-39+2820del)
c.-39+3242_-39+3248del (n.-39+3242_-39+3248del)
c.-366+281_-366+287del (n.-366+281_-366+287del)
c.909+1357_909+1363del (n.909+1357_909+1363del)
c.44-3466_44-3460del (n.44-3466_44-3460del)
c.2227-3466_2227-3460del (n.2227-3466_2227-3460del)
n.223-3466_223-3460del
c.11-3466_11-3460del (n.11-3466_11-3460del)
c.93+327_93+333del (n.93+327_93+333del)
c.106+281_106+287del (n.106+281_106+287del)
c.188-3466_188-3460del (n.188-3466_188-3460del)
c.384-3466_384-3460del
c.157-3466_157-3460del
c.228-3466_228-3460del
c.544-3466_544-3460del (n.544-3466_544-3460del)
n.147+1357_147+1363del
n.259-3466_259-3460del
n.2355+281_2355+287del
n.67+2933_67+2939del
n.406+3328_406+3334del
n.123-3466_123-3460del
n.154+3100_154+3106del
n.50+3238_50+3244del
n.256+2740_256+2746del
n.210+2793_210+2799del
n.392-3466_392-3460del
n.110_116del
n.254+2793_254+2799del
n.194+2793_194+2799del
n.155+2597_155+2603del
n.183+2793_183+2799del
n.56+3242_56+3248del
n.1324-3466_1324-3460del
n.127+2793_127+2799del
n.426+2597_426+2603del
n.40+3328_40+3334del
n.166_172del
n.255-3466_255-3460del
n.534-3466_534-3460del
n.69_75del
n.233-3466_233-3460del
c.*1-3466_*1-3460del (n.*1-3466_*1-3460del)
c.*159-3466_*159-3460del (n.*159-3466_*159-3460del)
c.-4294967067+2793_-4294967067+2799del
c.-166+281_-166+287del (n.-166+281_-166+287del)
n.764+281_764+287del
dbSNP
20g.58892150_58892152delCA636225200GNASc.2069-3462_2069-3460del (n.2069-3462_2069-3460del)
c.*43-3462_*43-3460del (n.*43-3462_*43-3460del)
c.781-3462_781-3460del (n.781-3462_781-3460del)
c.-38-3462_-38-3460del (n.-38-3462_-38-3460del)
c.2160-3462_2160-3460del (n.2160-3462_2160-3460del)
c.-39+2937_-39+2939del (n.-39+2937_-39+2939del)
c.-39+3104_-39+3106del (n.-39+3104_-39+3106del)
c.139+285_139+287del (n.139+285_139+287del)
c.-39+2744_-39+2746del (n.-39+2744_-39+2746del)
c.-39+2797_-39+2799del (n.-39+2797_-39+2799del)
c.-98_-96del (n.-98_-96del)
c.-39+2601_-39+2603del (n.-39+2601_-39+2603del)
c.-39+3242_-39+3244del (n.-39+3242_-39+3244del)
c.-39+3332_-39+3334del (n.-39+3332_-39+3334del)
c.-39+2818_-39+2820del (n.-39+2818_-39+2820del)
c.-39+3246_-39+3248del (n.-39+3246_-39+3248del)
c.-366+285_-366+287del (n.-366+285_-366+287del)
c.909+1361_909+1363del (n.909+1361_909+1363del)
c.44-3462_44-3460del (n.44-3462_44-3460del)
c.2227-3462_2227-3460del (n.2227-3462_2227-3460del)
n.223-3462_223-3460del
c.11-3462_11-3460del (n.11-3462_11-3460del)
c.93+331_93+333del (n.93+331_93+333del)
c.106+285_106+287del (n.106+285_106+287del)
c.188-3462_188-3460del (n.188-3462_188-3460del)
c.384-3462_384-3460del
c.157-3462_157-3460del
c.228-3462_228-3460del
c.544-3462_544-3460del (n.544-3462_544-3460del)
n.147+1361_147+1363del
n.259-3462_259-3460del
n.2355+285_2355+287del
n.67+2937_67+2939del
n.406+3332_406+3334del
n.123-3462_123-3460del
n.154+3104_154+3106del
n.50+3242_50+3244del
n.256+2744_256+2746del
n.210+2797_210+2799del
n.392-3462_392-3460del
n.114_116del
n.254+2797_254+2799del
n.194+2797_194+2799del
n.155+2601_155+2603del
n.183+2797_183+2799del
n.56+3246_56+3248del
n.1324-3462_1324-3460del
n.127+2797_127+2799del
n.426+2601_426+2603del
n.40+3332_40+3334del
n.170_172del
n.255-3462_255-3460del
n.534-3462_534-3460del
n.73_75del
n.233-3462_233-3460del
c.*1-3462_*1-3460del (n.*1-3462_*1-3460del)
c.*159-3462_*159-3460del (n.*159-3462_*159-3460del)
c.-4294967067+2797_-4294967067+2799del
c.-166+285_-166+287del (n.-166+285_-166+287del)
n.764+285_764+287del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892150_58892154delCA2653522123GNASc.2069-3462_2069-3458del (n.2069-3462_2069-3458del)
c.*43-3462_*43-3458del (n.*43-3462_*43-3458del)
c.781-3462_781-3458del (n.781-3462_781-3458del)
c.-38-3462_-38-3458del (n.-38-3462_-38-3458del)
c.2160-3462_2160-3458del (n.2160-3462_2160-3458del)
c.-39+2937_-39+2941del (n.-39+2937_-39+2941del)
c.-39+3104_-39+3108del (n.-39+3104_-39+3108del)
c.139+285_139+289del (n.139+285_139+289del)
c.-39+2744_-39+2748del (n.-39+2744_-39+2748del)
c.-39+2797_-39+2801del (n.-39+2797_-39+2801del)
c.-98_-94del (n.-98_-94del)
c.-39+2601_-39+2605del (n.-39+2601_-39+2605del)
c.-39+3242_-39+3246del (n.-39+3242_-39+3246del)
c.-39+3332_-39+3336del (n.-39+3332_-39+3336del)
c.-39+2818_-39+2822del (n.-39+2818_-39+2822del)
c.-39+3246_-39+3250del (n.-39+3246_-39+3250del)
c.-366+285_-366+289del (n.-366+285_-366+289del)
c.909+1361_909+1365del (n.909+1361_909+1365del)
c.44-3462_44-3458del (n.44-3462_44-3458del)
c.2227-3462_2227-3458del (n.2227-3462_2227-3458del)
n.223-3462_223-3458del
c.11-3462_11-3458del (n.11-3462_11-3458del)
c.93+331_93+335del (n.93+331_93+335del)
c.106+285_106+289del (n.106+285_106+289del)
c.188-3462_188-3458del (n.188-3462_188-3458del)
c.384-3462_384-3458del
c.157-3462_157-3458del
c.228-3462_228-3458del
c.544-3462_544-3458del (n.544-3462_544-3458del)
n.147+1361_147+1365del
n.259-3462_259-3458del
n.2355+285_2355+289del
n.67+2937_67+2941del
n.406+3332_406+3336del
n.123-3462_123-3458del
n.154+3104_154+3108del
n.50+3242_50+3246del
n.256+2744_256+2748del
n.210+2797_210+2801del
n.392-3462_392-3458del
n.114_118del
n.254+2797_254+2801del
n.194+2797_194+2801del
n.155+2601_155+2605del
n.183+2797_183+2801del
n.56+3246_56+3250del
n.1324-3462_1324-3458del
n.127+2797_127+2801del
n.426+2601_426+2605del
n.40+3332_40+3336del
n.170_174del
n.255-3462_255-3458del
n.534-3462_534-3458del
n.73_77del
n.233-3462_233-3458del
c.*1-3462_*1-3458del (n.*1-3462_*1-3458del)
c.*159-3462_*159-3458del (n.*159-3462_*159-3458del)
c.-4294967067+2797_-4294967067+2801del
c.-166+285_-166+289del (n.-166+285_-166+289del)
n.764+285_764+289del
gnomAD v4
20g.58892150_58892153delinsTCCCCA2372519814GNASc.2069-3462_2069-3459delinsTCCC (n.2069-3462_2069-3459delinsTCCC)
c.*43-3462_*43-3459delinsTCCC (n.*43-3462_*43-3459delinsTCCC)
c.781-3462_781-3459delinsTCCC (n.781-3462_781-3459delinsTCCC)
c.-38-3462_-38-3459delinsTCCC (n.-38-3462_-38-3459delinsTCCC)
c.2160-3462_2160-3459delinsTCCC (n.2160-3462_2160-3459delinsTCCC)
c.-39+2937_-39+2940delinsTCCC (n.-39+2937_-39+2940delinsTCCC)
c.-39+3104_-39+3107delinsTCCC (n.-39+3104_-39+3107delinsTCCC)
c.139+285_139+288delinsTCCC (n.139+285_139+288delinsTCCC)
c.-39+2744_-39+2747delinsTCCC (n.-39+2744_-39+2747delinsTCCC)
c.-39+2797_-39+2800delinsTCCC (n.-39+2797_-39+2800delinsTCCC)
c.-98_-95delinsTCCC (n.-98_-95delinsTCCC)
c.-39+2601_-39+2604delinsTCCC (n.-39+2601_-39+2604delinsTCCC)
c.-39+3242_-39+3245delinsTCCC (n.-39+3242_-39+3245delinsTCCC)
c.-39+3332_-39+3335delinsTCCC (n.-39+3332_-39+3335delinsTCCC)
c.-39+2818_-39+2821delinsTCCC (n.-39+2818_-39+2821delinsTCCC)
c.-39+3246_-39+3249delinsTCCC (n.-39+3246_-39+3249delinsTCCC)
c.-366+285_-366+288delinsTCCC (n.-366+285_-366+288delinsTCCC)
c.909+1361_909+1364delinsTCCC (n.909+1361_909+1364delinsTCCC)
c.44-3462_44-3459delinsTCCC (n.44-3462_44-3459delinsTCCC)
c.2227-3462_2227-3459delinsTCCC (n.2227-3462_2227-3459delinsTCCC)
n.223-3462_223-3459delinsTCCC
c.11-3462_11-3459delinsTCCC (n.11-3462_11-3459delinsTCCC)
c.93+331_93+334delinsTCCC (n.93+331_93+334delinsTCCC)
c.106+285_106+288delinsTCCC (n.106+285_106+288delinsTCCC)
c.188-3462_188-3459delinsTCCC (n.188-3462_188-3459delinsTCCC)
c.384-3462_384-3459delinsTCCC
c.157-3462_157-3459delinsTCCC
c.228-3462_228-3459delinsTCCC
c.544-3462_544-3459delinsTCCC (n.544-3462_544-3459delinsTCCC)
n.147+1361_147+1364delinsTCCC
n.259-3462_259-3459delinsTCCC
n.2355+285_2355+288delinsTCCC
n.67+2937_67+2940delinsTCCC
n.406+3332_406+3335delinsTCCC
n.123-3462_123-3459delinsTCCC
n.154+3104_154+3107delinsTCCC
n.50+3242_50+3245delinsTCCC
n.256+2744_256+2747delinsTCCC
n.210+2797_210+2800delinsTCCC
n.392-3462_392-3459delinsTCCC
n.114_117delinsTCCC
n.254+2797_254+2800delinsTCCC
n.194+2797_194+2800delinsTCCC
n.155+2601_155+2604delinsTCCC
n.183+2797_183+2800delinsTCCC
n.56+3246_56+3249delinsTCCC
n.1324-3462_1324-3459delinsTCCC
n.127+2797_127+2800delinsTCCC
n.426+2601_426+2604delinsTCCC
n.40+3332_40+3335delinsTCCC
n.170_173delinsTCCC
n.255-3462_255-3459delinsTCCC
n.534-3462_534-3459delinsTCCC
n.73_76delinsTCCC
n.233-3462_233-3459delinsTCCC
c.*1-3462_*1-3459delinsTCCC (n.*1-3462_*1-3459delinsTCCC)
c.*159-3462_*159-3459delinsTCCC (n.*159-3462_*159-3459delinsTCCC)
c.-4294967067+2797_-4294967067+2800delinsTCCC
c.-166+285_-166+288delinsTCCC (n.-166+285_-166+288delinsTCCC)
n.764+285_764+288delinsTCCC
20g.58892155dupCA2577436855GNASc.2069-3457dup (n.2069-3457dup)
c.*43-3457dup (n.*43-3457dup)
c.781-3457dup (n.781-3457dup)
c.-38-3457dup (n.-38-3457dup)
c.2160-3457dup (n.2160-3457dup)
c.-39+2942dup (n.-39+2942dup)
c.-39+3109dup (n.-39+3109dup)
c.139+290dup (n.139+290dup)
c.-39+2749dup (n.-39+2749dup)
c.-39+2802dup (n.-39+2802dup)
c.-93dup (n.-93dup)
c.-39+2606dup (n.-39+2606dup)
c.-39+3247dup (n.-39+3247dup)
c.-39+3337dup (n.-39+3337dup)
c.-39+2823dup (n.-39+2823dup)
c.-39+3251dup (n.-39+3251dup)
c.-366+290dup (n.-366+290dup)
c.909+1366dup (n.909+1366dup)
c.44-3457dup (n.44-3457dup)
c.2227-3457dup (n.2227-3457dup)
n.223-3457dup
c.11-3457dup (n.11-3457dup)
c.93+336dup (n.93+336dup)
c.106+290dup (n.106+290dup)
c.188-3457dup (n.188-3457dup)
c.384-3457dup
c.157-3457dup
c.228-3457dup
c.544-3457dup (n.544-3457dup)
n.147+1366dup
n.259-3457dup
n.2355+290dup
n.67+2942dup
n.406+3337dup
n.123-3457dup
n.154+3109dup
n.50+3247dup
n.256+2749dup
n.210+2802dup
n.392-3457dup
n.119dup
n.254+2802dup
n.194+2802dup
n.155+2606dup
n.183+2802dup
n.56+3251dup
n.1324-3457dup
n.127+2802dup
n.426+2606dup
n.40+3337dup
n.175dup
n.255-3457dup
n.534-3457dup
n.78dup
n.233-3457dup
c.*1-3457dup (n.*1-3457dup)
c.*159-3457dup (n.*159-3457dup)
c.-4294967067+2802dup
c.-166+290dup (n.-166+290dup)
n.764+290dup
20g.58892155delCA2530798442GNASc.2069-3457del (n.2069-3457del)
c.*43-3457del (n.*43-3457del)
c.781-3457del (n.781-3457del)
c.-38-3457del (n.-38-3457del)
c.2160-3457del (n.2160-3457del)
c.-39+2942del (n.-39+2942del)
c.-39+3109del (n.-39+3109del)
c.139+290del (n.139+290del)
c.-39+2749del (n.-39+2749del)
c.-39+2802del (n.-39+2802del)
c.-93del (n.-93del)
c.-39+2606del (n.-39+2606del)
c.-39+3247del (n.-39+3247del)
c.-39+3337del (n.-39+3337del)
c.-39+2823del (n.-39+2823del)
c.-39+3251del (n.-39+3251del)
c.-366+290del (n.-366+290del)
c.909+1366del (n.909+1366del)
c.44-3457del (n.44-3457del)
c.2227-3457del (n.2227-3457del)
n.223-3457del
c.11-3457del (n.11-3457del)
c.93+336del (n.93+336del)
c.106+290del (n.106+290del)
c.188-3457del (n.188-3457del)
c.384-3457del
c.157-3457del
c.228-3457del
c.544-3457del (n.544-3457del)
n.147+1366del
n.259-3457del
n.2355+290del
n.67+2942del
n.406+3337del
n.123-3457del
n.154+3109del
n.50+3247del
n.256+2749del
n.210+2802del
n.392-3457del
n.119del
n.254+2802del
n.194+2802del
n.155+2606del
n.183+2802del
n.56+3251del
n.1324-3457del
n.127+2802del
n.426+2606del
n.40+3337del
n.175del
n.255-3457del
n.534-3457del
n.78del
n.233-3457del
c.*1-3457del (n.*1-3457del)
c.*159-3457del (n.*159-3457del)
c.-4294967067+2802del
c.-166+290del (n.-166+290del)
n.764+290del
gnomAD v4
20g.58892153_58892155delCA1018910664GNASc.2069-3459_2069-3457del (n.2069-3459_2069-3457del)
c.*43-3459_*43-3457del (n.*43-3459_*43-3457del)
c.781-3459_781-3457del (n.781-3459_781-3457del)
c.-38-3459_-38-3457del (n.-38-3459_-38-3457del)
c.2160-3459_2160-3457del (n.2160-3459_2160-3457del)
c.-39+2940_-39+2942del (n.-39+2940_-39+2942del)
c.-39+3107_-39+3109del (n.-39+3107_-39+3109del)
c.139+288_139+290del (n.139+288_139+290del)
c.-39+2747_-39+2749del (n.-39+2747_-39+2749del)
c.-39+2800_-39+2802del (n.-39+2800_-39+2802del)
c.-95_-93del (n.-95_-93del)
c.-39+2604_-39+2606del (n.-39+2604_-39+2606del)
c.-39+3245_-39+3247del (n.-39+3245_-39+3247del)
c.-39+3335_-39+3337del (n.-39+3335_-39+3337del)
c.-39+2821_-39+2823del (n.-39+2821_-39+2823del)
c.-39+3249_-39+3251del (n.-39+3249_-39+3251del)
c.-366+288_-366+290del (n.-366+288_-366+290del)
c.909+1364_909+1366del (n.909+1364_909+1366del)
c.44-3459_44-3457del (n.44-3459_44-3457del)
c.2227-3459_2227-3457del (n.2227-3459_2227-3457del)
n.223-3459_223-3457del
c.11-3459_11-3457del (n.11-3459_11-3457del)
c.93+334_93+336del (n.93+334_93+336del)
c.106+288_106+290del (n.106+288_106+290del)
c.188-3459_188-3457del (n.188-3459_188-3457del)
c.384-3459_384-3457del
c.157-3459_157-3457del
c.228-3459_228-3457del
c.544-3459_544-3457del (n.544-3459_544-3457del)
n.147+1364_147+1366del
n.259-3459_259-3457del
n.2355+288_2355+290del
n.67+2940_67+2942del
n.406+3335_406+3337del
n.123-3459_123-3457del
n.154+3107_154+3109del
n.50+3245_50+3247del
n.256+2747_256+2749del
n.210+2800_210+2802del
n.392-3459_392-3457del
n.117_119del
n.254+2800_254+2802del
n.194+2800_194+2802del
n.155+2604_155+2606del
n.183+2800_183+2802del
n.56+3249_56+3251del
n.1324-3459_1324-3457del
n.127+2800_127+2802del
n.426+2604_426+2606del
n.40+3335_40+3337del
n.173_175del
n.255-3459_255-3457del
n.534-3459_534-3457del
n.76_78del
n.233-3459_233-3457del
c.*1-3459_*1-3457del (n.*1-3459_*1-3457del)
c.*159-3459_*159-3457del (n.*159-3459_*159-3457del)
c.-4294967067+2800_-4294967067+2802del
c.-166+288_-166+290del (n.-166+288_-166+290del)
n.764+288_764+290del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892152C>ACA636225201GNASc.2069-3460C>A (n.2069-3460C>A)
c.*43-3460C>A (n.*43-3460C>A)
c.781-3460C>A (n.781-3460C>A)
c.-38-3460C>A (n.-38-3460C>A)
c.2160-3460C>A (n.2160-3460C>A)
c.-39+2939C>A (n.-39+2939C>A)
c.-39+3106C>A (n.-39+3106C>A)
c.139+287C>A (n.139+287C>A)
c.-39+2746C>A (n.-39+2746C>A)
c.-39+2799C>A (n.-39+2799C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-39+2603C>A (n.-39+2603C>A)
c.-39+3244C>A (n.-39+3244C>A)
c.-39+3334C>A (n.-39+3334C>A)
c.-39+2820C>A (n.-39+2820C>A)
c.-39+3248C>A (n.-39+3248C>A)
c.-366+287C>A (n.-366+287C>A)
c.909+1363C>A (n.909+1363C>A)
c.44-3460C>A (n.44-3460C>A)
c.2227-3460C>A (n.2227-3460C>A)
n.223-3460C>A
c.11-3460C>A (n.11-3460C>A)
c.93+333C>A (n.93+333C>A)
c.106+287C>A (n.106+287C>A)
c.188-3460C>A (n.188-3460C>A)
c.384-3460C>A
c.157-3460C>A
c.228-3460C>A
c.544-3460C>A (n.544-3460C>A)
n.147+1363C>A
n.259-3460C>A
n.2355+287C>A
n.67+2939C>A
n.406+3334C>A
n.123-3460C>A
n.154+3106C>A
n.50+3244C>A
n.256+2746C>A
n.210+2799C>A
n.392-3460C>A
n.116C>A
n.254+2799C>A
n.194+2799C>A
n.155+2603C>A
n.183+2799C>A
n.56+3248C>A
n.1324-3460C>A
n.127+2799C>A
n.426+2603C>A
n.40+3334C>A
n.172C>A
n.255-3460C>A
n.534-3460C>A
n.75C>A
n.233-3460C>A
c.*1-3460C>A (n.*1-3460C>A)
c.*159-3460C>A (n.*159-3460C>A)
c.-4294967067+2799C>A
c.-166+287C>A (n.-166+287C>A)
n.764+287C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892152C=CA2372519817GNASc.2069-3460C= (n.2069-3460C=)
c.*43-3460C= (n.*43-3460C=)
c.781-3460C= (n.781-3460C=)
c.-38-3460C= (n.-38-3460C=)
c.2160-3460C= (n.2160-3460C=)
c.-39+2939C= (n.-39+2939C=)
c.-39+3106C= (n.-39+3106C=)
c.139+287C= (n.139+287C=)
c.-39+2746C= (n.-39+2746C=)
c.-39+2799C= (n.-39+2799C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-39+2603C= (n.-39+2603C=)
c.-39+3244C= (n.-39+3244C=)
c.-39+3334C= (n.-39+3334C=)
c.-39+2820C= (n.-39+2820C=)
c.-39+3248C= (n.-39+3248C=)
c.-366+287C= (n.-366+287C=)
c.909+1363C= (n.909+1363C=)
c.44-3460C= (n.44-3460C=)
c.2227-3460C= (n.2227-3460C=)
n.223-3460C=
c.11-3460C= (n.11-3460C=)
c.93+333C= (n.93+333C=)
c.106+287C= (n.106+287C=)
c.188-3460C= (n.188-3460C=)
c.384-3460C=
c.157-3460C=
c.228-3460C=
c.544-3460C= (n.544-3460C=)
n.147+1363C=
n.259-3460C=
n.2355+287C=
n.67+2939C=
n.406+3334C=
n.123-3460C=
n.154+3106C=
n.50+3244C=
n.256+2746C=
n.210+2799C=
n.392-3460C=
n.116C=
n.254+2799C=
n.194+2799C=
n.155+2603C=
n.183+2799C=
n.56+3248C=
n.1324-3460C=
n.127+2799C=
n.426+2603C=
n.40+3334C=
n.172C=
n.255-3460C=
n.534-3460C=
n.75C=
n.233-3460C=
c.*1-3460C= (n.*1-3460C=)
c.*159-3460C= (n.*159-3460C=)
c.-4294967067+2799C=
c.-166+287C= (n.-166+287C=)
n.764+287C=
20g.58892152C>GCA2653522127GNASc.2069-3460C>G (n.2069-3460C>G)
c.*43-3460C>G (n.*43-3460C>G)
c.781-3460C>G (n.781-3460C>G)
c.-38-3460C>G (n.-38-3460C>G)
c.2160-3460C>G (n.2160-3460C>G)
c.-39+2939C>G (n.-39+2939C>G)
c.-39+3106C>G (n.-39+3106C>G)
c.139+287C>G (n.139+287C>G)
c.-39+2746C>G (n.-39+2746C>G)
c.-39+2799C>G (n.-39+2799C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-39+2603C>G (n.-39+2603C>G)
c.-39+3244C>G (n.-39+3244C>G)
c.-39+3334C>G (n.-39+3334C>G)
c.-39+2820C>G (n.-39+2820C>G)
c.-39+3248C>G (n.-39+3248C>G)
c.-366+287C>G (n.-366+287C>G)
c.909+1363C>G (n.909+1363C>G)
c.44-3460C>G (n.44-3460C>G)
c.2227-3460C>G (n.2227-3460C>G)
n.223-3460C>G
c.11-3460C>G (n.11-3460C>G)
c.93+333C>G (n.93+333C>G)
c.106+287C>G (n.106+287C>G)
c.188-3460C>G (n.188-3460C>G)
c.384-3460C>G
c.157-3460C>G
c.228-3460C>G
c.544-3460C>G (n.544-3460C>G)
n.147+1363C>G
n.259-3460C>G
n.2355+287C>G
n.67+2939C>G
n.406+3334C>G
n.123-3460C>G
n.154+3106C>G
n.50+3244C>G
n.256+2746C>G
n.210+2799C>G
n.392-3460C>G
n.116C>G
n.254+2799C>G
n.194+2799C>G
n.155+2603C>G
n.183+2799C>G
n.56+3248C>G
n.1324-3460C>G
n.127+2799C>G
n.426+2603C>G
n.40+3334C>G
n.172C>G
n.255-3460C>G
n.534-3460C>G
n.75C>G
n.233-3460C>G
c.*1-3460C>G (n.*1-3460C>G)
c.*159-3460C>G (n.*159-3460C>G)
c.-4294967067+2799C>G
c.-166+287C>G (n.-166+287C>G)
n.764+287C>G
gnomAD v4
20g.58892152C>TCA316321057GNASc.2069-3460C>T (n.2069-3460C>T)
c.*43-3460C>T (n.*43-3460C>T)
c.781-3460C>T (n.781-3460C>T)
c.-38-3460C>T (n.-38-3460C>T)
c.2160-3460C>T (n.2160-3460C>T)
c.-39+2939C>T (n.-39+2939C>T)
c.-39+3106C>T (n.-39+3106C>T)
c.139+287C>T (n.139+287C>T)
c.-39+2746C>T (n.-39+2746C>T)
c.-39+2799C>T (n.-39+2799C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-39+2603C>T (n.-39+2603C>T)
c.-39+3244C>T (n.-39+3244C>T)
c.-39+3334C>T (n.-39+3334C>T)
c.-39+2820C>T (n.-39+2820C>T)
c.-39+3248C>T (n.-39+3248C>T)
c.-366+287C>T (n.-366+287C>T)
c.909+1363C>T (n.909+1363C>T)
c.44-3460C>T (n.44-3460C>T)
c.2227-3460C>T (n.2227-3460C>T)
n.223-3460C>T
c.11-3460C>T (n.11-3460C>T)
c.93+333C>T (n.93+333C>T)
c.106+287C>T (n.106+287C>T)
c.188-3460C>T (n.188-3460C>T)
c.384-3460C>T
c.157-3460C>T
c.228-3460C>T
c.544-3460C>T (n.544-3460C>T)
n.147+1363C>T
n.259-3460C>T
n.2355+287C>T
n.67+2939C>T
n.406+3334C>T
n.123-3460C>T
n.154+3106C>T
n.50+3244C>T
n.256+2746C>T
n.210+2799C>T
n.392-3460C>T
n.116C>T
n.254+2799C>T
n.194+2799C>T
n.155+2603C>T
n.183+2799C>T
n.56+3248C>T
n.1324-3460C>T
n.127+2799C>T
n.426+2603C>T
n.40+3334C>T
n.172C>T
n.255-3460C>T
n.534-3460C>T
n.75C>T
n.233-3460C>T
c.*1-3460C>T (n.*1-3460C>T)
c.*159-3460C>T (n.*159-3460C>T)
c.-4294967067+2799C>T
c.-166+287C>T (n.-166+287C>T)
n.764+287C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892152_58892153insAACA1018910688GNASc.2069-3460_2069-3459insAA (n.2069-3460_2069-3459insAA)
c.*43-3460_*43-3459insAA (n.*43-3460_*43-3459insAA)
c.781-3460_781-3459insAA (n.781-3460_781-3459insAA)
c.-38-3460_-38-3459insAA (n.-38-3460_-38-3459insAA)
c.2160-3460_2160-3459insAA (n.2160-3460_2160-3459insAA)
c.-39+2939_-39+2940insAA (n.-39+2939_-39+2940insAA)
c.-39+3106_-39+3107insAA (n.-39+3106_-39+3107insAA)
c.139+287_139+288insAA (n.139+287_139+288insAA)
c.-39+2746_-39+2747insAA (n.-39+2746_-39+2747insAA)
c.-39+2799_-39+2800insAA (n.-39+2799_-39+2800insAA)
c.-96_-95insAA (n.-96_-95insAA)
c.-39+2603_-39+2604insAA (n.-39+2603_-39+2604insAA)
c.-39+3244_-39+3245insAA (n.-39+3244_-39+3245insAA)
c.-39+3334_-39+3335insAA (n.-39+3334_-39+3335insAA)
c.-39+2820_-39+2821insAA (n.-39+2820_-39+2821insAA)
c.-39+3248_-39+3249insAA (n.-39+3248_-39+3249insAA)
c.-366+287_-366+288insAA (n.-366+287_-366+288insAA)
c.909+1363_909+1364insAA (n.909+1363_909+1364insAA)
c.44-3460_44-3459insAA (n.44-3460_44-3459insAA)
c.2227-3460_2227-3459insAA (n.2227-3460_2227-3459insAA)
n.223-3460_223-3459insAA
c.11-3460_11-3459insAA (n.11-3460_11-3459insAA)
c.93+333_93+334insAA (n.93+333_93+334insAA)
c.106+287_106+288insAA (n.106+287_106+288insAA)
c.188-3460_188-3459insAA (n.188-3460_188-3459insAA)
c.384-3460_384-3459insAA
c.157-3460_157-3459insAA
c.228-3460_228-3459insAA
c.544-3460_544-3459insAA (n.544-3460_544-3459insAA)
n.147+1363_147+1364insAA
n.259-3460_259-3459insAA
n.2355+287_2355+288insAA
n.67+2939_67+2940insAA
n.406+3334_406+3335insAA
n.123-3460_123-3459insAA
n.154+3106_154+3107insAA
n.50+3244_50+3245insAA
n.256+2746_256+2747insAA
n.210+2799_210+2800insAA
n.392-3460_392-3459insAA
n.116_117insAA
n.254+2799_254+2800insAA
n.194+2799_194+2800insAA
n.155+2603_155+2604insAA
n.183+2799_183+2800insAA
n.56+3248_56+3249insAA
n.1324-3460_1324-3459insAA
n.127+2799_127+2800insAA
n.426+2603_426+2604insAA
n.40+3334_40+3335insAA
n.172_173insAA
n.255-3460_255-3459insAA
n.534-3460_534-3459insAA
n.75_76insAA
n.233-3460_233-3459insAA
c.*1-3460_*1-3459insAA (n.*1-3460_*1-3459insAA)
c.*159-3460_*159-3459insAA (n.*159-3460_*159-3459insAA)
c.-4294967067+2799_-4294967067+2800insAA
c.-166+287_-166+288insAA (n.-166+287_-166+288insAA)
n.764+287_764+288insAA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892152_58892153insTCCTCTTTCA2372519821GNASc.2069-3460_2069-3459insTCCTCTTT (n.2069-3460_2069-3459insTCCTCTTT)
c.*43-3460_*43-3459insTCCTCTTT (n.*43-3460_*43-3459insTCCTCTTT)
c.781-3460_781-3459insTCCTCTTT (n.781-3460_781-3459insTCCTCTTT)
c.-38-3460_-38-3459insTCCTCTTT (n.-38-3460_-38-3459insTCCTCTTT)
c.2160-3460_2160-3459insTCCTCTTT (n.2160-3460_2160-3459insTCCTCTTT)
c.-39+2939_-39+2940insTCCTCTTT (n.-39+2939_-39+2940insTCCTCTTT)
c.-39+3106_-39+3107insTCCTCTTT (n.-39+3106_-39+3107insTCCTCTTT)
c.139+287_139+288insTCCTCTTT (n.139+287_139+288insTCCTCTTT)
c.-39+2746_-39+2747insTCCTCTTT (n.-39+2746_-39+2747insTCCTCTTT)
c.-39+2799_-39+2800insTCCTCTTT (n.-39+2799_-39+2800insTCCTCTTT)
c.-96_-95insTCCTCTTT (n.-96_-95insTCCTCTTT)
c.-39+2603_-39+2604insTCCTCTTT (n.-39+2603_-39+2604insTCCTCTTT)
c.-39+3244_-39+3245insTCCTCTTT (n.-39+3244_-39+3245insTCCTCTTT)
c.-39+3334_-39+3335insTCCTCTTT (n.-39+3334_-39+3335insTCCTCTTT)
c.-39+2820_-39+2821insTCCTCTTT (n.-39+2820_-39+2821insTCCTCTTT)
c.-39+3248_-39+3249insTCCTCTTT (n.-39+3248_-39+3249insTCCTCTTT)
c.-366+287_-366+288insTCCTCTTT (n.-366+287_-366+288insTCCTCTTT)
c.909+1363_909+1364insTCCTCTTT (n.909+1363_909+1364insTCCTCTTT)
c.44-3460_44-3459insTCCTCTTT (n.44-3460_44-3459insTCCTCTTT)
c.2227-3460_2227-3459insTCCTCTTT (n.2227-3460_2227-3459insTCCTCTTT)
n.223-3460_223-3459insTCCTCTTT
c.11-3460_11-3459insTCCTCTTT (n.11-3460_11-3459insTCCTCTTT)
c.93+333_93+334insTCCTCTTT (n.93+333_93+334insTCCTCTTT)
c.106+287_106+288insTCCTCTTT (n.106+287_106+288insTCCTCTTT)
c.188-3460_188-3459insTCCTCTTT (n.188-3460_188-3459insTCCTCTTT)
c.384-3460_384-3459insTCCTCTTT
c.157-3460_157-3459insTCCTCTTT
c.228-3460_228-3459insTCCTCTTT
c.544-3460_544-3459insTCCTCTTT (n.544-3460_544-3459insTCCTCTTT)
n.147+1363_147+1364insTCCTCTTT
n.259-3460_259-3459insTCCTCTTT
n.2355+287_2355+288insTCCTCTTT
n.67+2939_67+2940insTCCTCTTT
n.406+3334_406+3335insTCCTCTTT
n.123-3460_123-3459insTCCTCTTT
n.154+3106_154+3107insTCCTCTTT
n.50+3244_50+3245insTCCTCTTT
n.256+2746_256+2747insTCCTCTTT
n.210+2799_210+2800insTCCTCTTT
n.392-3460_392-3459insTCCTCTTT
n.116_117insTCCTCTTT
n.254+2799_254+2800insTCCTCTTT
n.194+2799_194+2800insTCCTCTTT
n.155+2603_155+2604insTCCTCTTT
n.183+2799_183+2800insTCCTCTTT
n.56+3248_56+3249insTCCTCTTT
n.1324-3460_1324-3459insTCCTCTTT
n.127+2799_127+2800insTCCTCTTT
n.426+2603_426+2604insTCCTCTTT
n.40+3334_40+3335insTCCTCTTT
n.172_173insTCCTCTTT
n.255-3460_255-3459insTCCTCTTT
n.534-3460_534-3459insTCCTCTTT
n.75_76insTCCTCTTT
n.233-3460_233-3459insTCCTCTTT
c.*1-3460_*1-3459insTCCTCTTT (n.*1-3460_*1-3459insTCCTCTTT)
c.*159-3460_*159-3459insTCCTCTTT (n.*159-3460_*159-3459insTCCTCTTT)
c.-4294967067+2799_-4294967067+2800insTCCTCTTT
c.-166+287_-166+288insTCCTCTTT (n.-166+287_-166+288insTCCTCTTT)
n.764+287_764+288insTCCTCTTT
dbSNP
20g.58892152_58892153insACAGGCGAAGACA2816858943GNASc.2069-3460_2069-3459insACAGGCGAAGA (n.2069-3460_2069-3459insACAGGCGAAGA)
c.*43-3460_*43-3459insACAGGCGAAGA (n.*43-3460_*43-3459insACAGGCGAAGA)
c.781-3460_781-3459insACAGGCGAAGA (n.781-3460_781-3459insACAGGCGAAGA)
c.-38-3460_-38-3459insACAGGCGAAGA (n.-38-3460_-38-3459insACAGGCGAAGA)
c.2160-3460_2160-3459insACAGGCGAAGA (n.2160-3460_2160-3459insACAGGCGAAGA)
c.-39+2939_-39+2940insACAGGCGAAGA (n.-39+2939_-39+2940insACAGGCGAAGA)
c.-39+3106_-39+3107insACAGGCGAAGA (n.-39+3106_-39+3107insACAGGCGAAGA)
c.139+287_139+288insACAGGCGAAGA (n.139+287_139+288insACAGGCGAAGA)
c.-39+2746_-39+2747insACAGGCGAAGA (n.-39+2746_-39+2747insACAGGCGAAGA)
c.-39+2799_-39+2800insACAGGCGAAGA (n.-39+2799_-39+2800insACAGGCGAAGA)
c.-96_-95insACAGGCGAAGA (n.-96_-95insACAGGCGAAGA)
c.-39+2603_-39+2604insACAGGCGAAGA (n.-39+2603_-39+2604insACAGGCGAAGA)
c.-39+3244_-39+3245insACAGGCGAAGA (n.-39+3244_-39+3245insACAGGCGAAGA)
c.-39+3334_-39+3335insACAGGCGAAGA (n.-39+3334_-39+3335insACAGGCGAAGA)
c.-39+2820_-39+2821insACAGGCGAAGA (n.-39+2820_-39+2821insACAGGCGAAGA)
c.-39+3248_-39+3249insACAGGCGAAGA (n.-39+3248_-39+3249insACAGGCGAAGA)
c.-366+287_-366+288insACAGGCGAAGA (n.-366+287_-366+288insACAGGCGAAGA)
c.909+1363_909+1364insACAGGCGAAGA (n.909+1363_909+1364insACAGGCGAAGA)
c.44-3460_44-3459insACAGGCGAAGA (n.44-3460_44-3459insACAGGCGAAGA)
c.2227-3460_2227-3459insACAGGCGAAGA (n.2227-3460_2227-3459insACAGGCGAAGA)
n.223-3460_223-3459insACAGGCGAAGA
c.11-3460_11-3459insACAGGCGAAGA (n.11-3460_11-3459insACAGGCGAAGA)
c.93+333_93+334insACAGGCGAAGA (n.93+333_93+334insACAGGCGAAGA)
c.106+287_106+288insACAGGCGAAGA (n.106+287_106+288insACAGGCGAAGA)
c.188-3460_188-3459insACAGGCGAAGA (n.188-3460_188-3459insACAGGCGAAGA)
c.384-3460_384-3459insACAGGCGAAGA
c.157-3460_157-3459insACAGGCGAAGA
c.228-3460_228-3459insACAGGCGAAGA
c.544-3460_544-3459insACAGGCGAAGA (n.544-3460_544-3459insACAGGCGAAGA)
n.147+1363_147+1364insACAGGCGAAGA
n.259-3460_259-3459insACAGGCGAAGA
n.2355+287_2355+288insACAGGCGAAGA
n.67+2939_67+2940insACAGGCGAAGA
n.406+3334_406+3335insACAGGCGAAGA
n.123-3460_123-3459insACAGGCGAAGA
n.154+3106_154+3107insACAGGCGAAGA
n.50+3244_50+3245insACAGGCGAAGA
n.256+2746_256+2747insACAGGCGAAGA
n.210+2799_210+2800insACAGGCGAAGA
n.392-3460_392-3459insACAGGCGAAGA
n.116_117insACAGGCGAAGA
n.254+2799_254+2800insACAGGCGAAGA
n.194+2799_194+2800insACAGGCGAAGA
n.155+2603_155+2604insACAGGCGAAGA
n.183+2799_183+2800insACAGGCGAAGA
n.56+3248_56+3249insACAGGCGAAGA
n.1324-3460_1324-3459insACAGGCGAAGA
n.127+2799_127+2800insACAGGCGAAGA
n.426+2603_426+2604insACAGGCGAAGA
n.40+3334_40+3335insACAGGCGAAGA
n.172_173insACAGGCGAAGA
n.255-3460_255-3459insACAGGCGAAGA
n.534-3460_534-3459insACAGGCGAAGA
n.75_76insACAGGCGAAGA
n.233-3460_233-3459insACAGGCGAAGA
c.*1-3460_*1-3459insACAGGCGAAGA (n.*1-3460_*1-3459insACAGGCGAAGA)
c.*159-3460_*159-3459insACAGGCGAAGA (n.*159-3460_*159-3459insACAGGCGAAGA)
c.-4294967067+2799_-4294967067+2800insACAGGCGAAGA
c.-166+287_-166+288insACAGGCGAAGA (n.-166+287_-166+288insACAGGCGAAGA)
n.764+287_764+288insACAGGCGAAGA
20g.58892153C>ACA316321064GNASc.2069-3459C>A (n.2069-3459C>A)
c.*43-3459C>A (n.*43-3459C>A)
c.781-3459C>A (n.781-3459C>A)
c.-38-3459C>A (n.-38-3459C>A)
c.2160-3459C>A (n.2160-3459C>A)
c.-39+2940C>A (n.-39+2940C>A)
c.-39+3107C>A (n.-39+3107C>A)
c.139+288C>A (n.139+288C>A)
c.-39+2747C>A (n.-39+2747C>A)
c.-39+2800C>A (n.-39+2800C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-39+2604C>A (n.-39+2604C>A)
c.-39+3245C>A (n.-39+3245C>A)
c.-39+3335C>A (n.-39+3335C>A)
c.-39+2821C>A (n.-39+2821C>A)
c.-39+3249C>A (n.-39+3249C>A)
c.-366+288C>A (n.-366+288C>A)
c.909+1364C>A (n.909+1364C>A)
c.44-3459C>A (n.44-3459C>A)
c.2227-3459C>A (n.2227-3459C>A)
n.223-3459C>A
c.11-3459C>A (n.11-3459C>A)
c.93+334C>A (n.93+334C>A)
c.106+288C>A (n.106+288C>A)
c.188-3459C>A (n.188-3459C>A)
c.384-3459C>A
c.157-3459C>A
c.228-3459C>A
c.544-3459C>A (n.544-3459C>A)
n.147+1364C>A
n.259-3459C>A
n.2355+288C>A
n.67+2940C>A
n.406+3335C>A
n.123-3459C>A
n.154+3107C>A
n.50+3245C>A
n.256+2747C>A
n.210+2800C>A
n.392-3459C>A
n.117C>A
n.254+2800C>A
n.194+2800C>A
n.155+2604C>A
n.183+2800C>A
n.56+3249C>A
n.1324-3459C>A
n.127+2800C>A
n.426+2604C>A
n.40+3335C>A
n.173C>A
n.255-3459C>A
n.534-3459C>A
n.76C>A
n.233-3459C>A
c.*1-3459C>A (n.*1-3459C>A)
c.*159-3459C>A (n.*159-3459C>A)
c.-4294967067+2800C>A
c.-166+288C>A (n.-166+288C>A)
n.764+288C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892153C=CA2372519819GNASc.2069-3459C= (n.2069-3459C=)
c.*43-3459C= (n.*43-3459C=)
c.781-3459C= (n.781-3459C=)
c.-38-3459C= (n.-38-3459C=)
c.2160-3459C= (n.2160-3459C=)
c.-39+2940C= (n.-39+2940C=)
c.-39+3107C= (n.-39+3107C=)
c.139+288C= (n.139+288C=)
c.-39+2747C= (n.-39+2747C=)
c.-39+2800C= (n.-39+2800C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-39+2604C= (n.-39+2604C=)
c.-39+3245C= (n.-39+3245C=)
c.-39+3335C= (n.-39+3335C=)
c.-39+2821C= (n.-39+2821C=)
c.-39+3249C= (n.-39+3249C=)
c.-366+288C= (n.-366+288C=)
c.909+1364C= (n.909+1364C=)
c.44-3459C= (n.44-3459C=)
c.2227-3459C= (n.2227-3459C=)
n.223-3459C=
c.11-3459C= (n.11-3459C=)
c.93+334C= (n.93+334C=)
c.106+288C= (n.106+288C=)
c.188-3459C= (n.188-3459C=)
c.384-3459C=
c.157-3459C=
c.228-3459C=
c.544-3459C= (n.544-3459C=)
n.147+1364C=
n.259-3459C=
n.2355+288C=
n.67+2940C=
n.406+3335C=
n.123-3459C=
n.154+3107C=
n.50+3245C=
n.256+2747C=
n.210+2800C=
n.392-3459C=
n.117C=
n.254+2800C=
n.194+2800C=
n.155+2604C=
n.183+2800C=
n.56+3249C=
n.1324-3459C=
n.127+2800C=
n.426+2604C=
n.40+3335C=
n.173C=
n.255-3459C=
n.534-3459C=
n.76C=
n.233-3459C=
c.*1-3459C= (n.*1-3459C=)
c.*159-3459C= (n.*159-3459C=)
c.-4294967067+2800C=
c.-166+288C= (n.-166+288C=)
n.764+288C=
20g.58892153C>GCA1018910684GNASc.2069-3459C>G (n.2069-3459C>G)
c.*43-3459C>G (n.*43-3459C>G)
c.781-3459C>G (n.781-3459C>G)
c.-38-3459C>G (n.-38-3459C>G)
c.2160-3459C>G (n.2160-3459C>G)
c.-39+2940C>G (n.-39+2940C>G)
c.-39+3107C>G (n.-39+3107C>G)
c.139+288C>G (n.139+288C>G)
c.-39+2747C>G (n.-39+2747C>G)
c.-39+2800C>G (n.-39+2800C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-39+2604C>G (n.-39+2604C>G)
c.-39+3245C>G (n.-39+3245C>G)
c.-39+3335C>G (n.-39+3335C>G)
c.-39+2821C>G (n.-39+2821C>G)
c.-39+3249C>G (n.-39+3249C>G)
c.-366+288C>G (n.-366+288C>G)
c.909+1364C>G (n.909+1364C>G)
c.44-3459C>G (n.44-3459C>G)
c.2227-3459C>G (n.2227-3459C>G)
n.223-3459C>G
c.11-3459C>G (n.11-3459C>G)
c.93+334C>G (n.93+334C>G)
c.106+288C>G (n.106+288C>G)
c.188-3459C>G (n.188-3459C>G)
c.384-3459C>G
c.157-3459C>G
c.228-3459C>G
c.544-3459C>G (n.544-3459C>G)
n.147+1364C>G
n.259-3459C>G
n.2355+288C>G
n.67+2940C>G
n.406+3335C>G
n.123-3459C>G
n.154+3107C>G
n.50+3245C>G
n.256+2747C>G
n.210+2800C>G
n.392-3459C>G
n.117C>G
n.254+2800C>G
n.194+2800C>G
n.155+2604C>G
n.183+2800C>G
n.56+3249C>G
n.1324-3459C>G
n.127+2800C>G
n.426+2604C>G
n.40+3335C>G
n.173C>G
n.255-3459C>G
n.534-3459C>G
n.76C>G
n.233-3459C>G
c.*1-3459C>G (n.*1-3459C>G)
c.*159-3459C>G (n.*159-3459C>G)
c.-4294967067+2800C>G
c.-166+288C>G (n.-166+288C>G)
n.764+288C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892153C>TCA14811941GNASc.2069-3459C>T (n.2069-3459C>T)
c.*43-3459C>T (n.*43-3459C>T)
c.781-3459C>T (n.781-3459C>T)
c.-38-3459C>T (n.-38-3459C>T)
c.2160-3459C>T (n.2160-3459C>T)
c.-39+2940C>T (n.-39+2940C>T)
c.-39+3107C>T (n.-39+3107C>T)
c.139+288C>T (n.139+288C>T)
c.-39+2747C>T (n.-39+2747C>T)
c.-39+2800C>T (n.-39+2800C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-39+2604C>T (n.-39+2604C>T)
c.-39+3245C>T (n.-39+3245C>T)
c.-39+3335C>T (n.-39+3335C>T)
c.-39+2821C>T (n.-39+2821C>T)
c.-39+3249C>T (n.-39+3249C>T)
c.-366+288C>T (n.-366+288C>T)
c.909+1364C>T (n.909+1364C>T)
c.44-3459C>T (n.44-3459C>T)
c.2227-3459C>T (n.2227-3459C>T)
n.223-3459C>T
c.11-3459C>T (n.11-3459C>T)
c.93+334C>T (n.93+334C>T)
c.106+288C>T (n.106+288C>T)
c.188-3459C>T (n.188-3459C>T)
c.384-3459C>T
c.157-3459C>T
c.228-3459C>T
c.544-3459C>T (n.544-3459C>T)
n.147+1364C>T
n.259-3459C>T
n.2355+288C>T
n.67+2940C>T
n.406+3335C>T
n.123-3459C>T
n.154+3107C>T
n.50+3245C>T
n.256+2747C>T
n.210+2800C>T
n.392-3459C>T
n.117C>T
n.254+2800C>T
n.194+2800C>T
n.155+2604C>T
n.183+2800C>T
n.56+3249C>T
n.1324-3459C>T
n.127+2800C>T
n.426+2604C>T
n.40+3335C>T
n.173C>T
n.255-3459C>T
n.534-3459C>T
n.76C>T
n.233-3459C>T
c.*1-3459C>T (n.*1-3459C>T)
c.*159-3459C>T (n.*159-3459C>T)
c.-4294967067+2800C>T
c.-166+288C>T (n.-166+288C>T)
n.764+288C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892154_58892161dupCA2372519820GNASc.2069-3458_2069-3451dup (n.2069-3458_2069-3451dup)
c.*43-3458_*43-3451dup (n.*43-3458_*43-3451dup)
c.781-3458_781-3451dup (n.781-3458_781-3451dup)
c.-38-3458_-38-3451dup (n.-38-3458_-38-3451dup)
c.2160-3458_2160-3451dup (n.2160-3458_2160-3451dup)
c.-39+2941_-39+2948dup (n.-39+2941_-39+2948dup)
c.-39+3108_-39+3115dup (n.-39+3108_-39+3115dup)
c.139+289_139+296dup (n.139+289_139+296dup)
c.-39+2748_-39+2755dup (n.-39+2748_-39+2755dup)
c.-39+2801_-39+2808dup (n.-39+2801_-39+2808dup)
c.-94_-87dup (n.-94_-87dup)
c.-39+2605_-39+2612dup (n.-39+2605_-39+2612dup)
c.-39+3246_-39+3253dup (n.-39+3246_-39+3253dup)
c.-39+3336_-39+3343dup (n.-39+3336_-39+3343dup)
c.-39+2822_-39+2829dup (n.-39+2822_-39+2829dup)
c.-39+3250_-39+3257dup (n.-39+3250_-39+3257dup)
c.-366+289_-366+296dup (n.-366+289_-366+296dup)
c.909+1365_909+1372dup (n.909+1365_909+1372dup)
c.44-3458_44-3451dup (n.44-3458_44-3451dup)
c.2227-3458_2227-3451dup (n.2227-3458_2227-3451dup)
n.223-3458_223-3451dup
c.11-3458_11-3451dup (n.11-3458_11-3451dup)
c.93+335_93+342dup (n.93+335_93+342dup)
c.106+289_106+296dup (n.106+289_106+296dup)
c.188-3458_188-3451dup (n.188-3458_188-3451dup)
c.384-3458_384-3451dup
c.157-3458_157-3451dup
c.228-3458_228-3451dup
c.544-3458_544-3451dup (n.544-3458_544-3451dup)
n.147+1365_147+1372dup
n.259-3458_259-3451dup
n.2355+289_2355+296dup
n.67+2941_67+2948dup
n.406+3336_406+3343dup
n.123-3458_123-3451dup
n.154+3108_154+3115dup
n.50+3246_50+3253dup
n.256+2748_256+2755dup
n.210+2801_210+2808dup
n.392-3458_392-3451dup
n.118_125dup
n.254+2801_254+2808dup
n.194+2801_194+2808dup
n.155+2605_155+2612dup
n.183+2801_183+2808dup
n.56+3250_56+3257dup
n.1324-3458_1324-3451dup
n.127+2801_127+2808dup
n.426+2605_426+2612dup
n.40+3336_40+3343dup
n.174_181dup
n.255-3458_255-3451dup
n.534-3458_534-3451dup
n.77_84dup
n.233-3458_233-3451dup
c.*1-3458_*1-3451dup (n.*1-3458_*1-3451dup)
c.*159-3458_*159-3451dup (n.*159-3458_*159-3451dup)
c.-4294967067+2801_-4294967067+2808dup
c.-166+289_-166+296dup (n.-166+289_-166+296dup)
n.764+289_764+296dup
dbSNP gnomAD v4
20g.58892153_58892162delinsCCCTCTTTCTCA2372519818GNASc.2069-3459_2069-3450delinsCCCTCTTTCT (n.2069-3459_2069-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.*43-3459_*43-3450delinsCCCTCTTTCT (n.*43-3459_*43-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.781-3459_781-3450delinsCCCTCTTTCT (n.781-3459_781-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.-38-3459_-38-3450delinsCCCTCTTTCT (n.-38-3459_-38-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.2160-3459_2160-3450delinsCCCTCTTTCT (n.2160-3459_2160-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+2940_-39+2949delinsCCCTCTTTCT (n.-39+2940_-39+2949delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+3107_-39+3116delinsCCCTCTTTCT (n.-39+3107_-39+3116delinsCCCTCTTTCT)
c.139+288_139+297delinsCCCTCTTTCT (n.139+288_139+297delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+2747_-39+2756delinsCCCTCTTTCT (n.-39+2747_-39+2756delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+2800_-39+2809delinsCCCTCTTTCT (n.-39+2800_-39+2809delinsCCCTCTTTCT)
c.-95_-86delinsCCCTCTTTCT (n.-95_-86delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+2604_-39+2613delinsCCCTCTTTCT (n.-39+2604_-39+2613delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+3245_-39+3254delinsCCCTCTTTCT (n.-39+3245_-39+3254delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+3335_-39+3344delinsCCCTCTTTCT (n.-39+3335_-39+3344delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+2821_-39+2830delinsCCCTCTTTCT (n.-39+2821_-39+2830delinsCCCTCTTTCT)
c.-39+3249_-39+3258delinsCCCTCTTTCT (n.-39+3249_-39+3258delinsCCCTCTTTCT)
c.-366+288_-366+297delinsCCCTCTTTCT (n.-366+288_-366+297delinsCCCTCTTTCT)
c.909+1364_909+1373delinsCCCTCTTTCT (n.909+1364_909+1373delinsCCCTCTTTCT)
c.44-3459_44-3450delinsCCCTCTTTCT (n.44-3459_44-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.2227-3459_2227-3450delinsCCCTCTTTCT (n.2227-3459_2227-3450delinsCCCTCTTTCT)
n.223-3459_223-3450delinsCCCTCTTTCT
c.11-3459_11-3450delinsCCCTCTTTCT (n.11-3459_11-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.93+334_93+343delinsCCCTCTTTCT (n.93+334_93+343delinsCCCTCTTTCT)
c.106+288_106+297delinsCCCTCTTTCT (n.106+288_106+297delinsCCCTCTTTCT)
c.188-3459_188-3450delinsCCCTCTTTCT (n.188-3459_188-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.384-3459_384-3450delinsCCCTCTTTCT
c.157-3459_157-3450delinsCCCTCTTTCT
c.228-3459_228-3450delinsCCCTCTTTCT
c.544-3459_544-3450delinsCCCTCTTTCT (n.544-3459_544-3450delinsCCCTCTTTCT)
n.147+1364_147+1373delinsCCCTCTTTCT
n.259-3459_259-3450delinsCCCTCTTTCT
n.2355+288_2355+297delinsCCCTCTTTCT
n.67+2940_67+2949delinsCCCTCTTTCT
n.406+3335_406+3344delinsCCCTCTTTCT
n.123-3459_123-3450delinsCCCTCTTTCT
n.154+3107_154+3116delinsCCCTCTTTCT
n.50+3245_50+3254delinsCCCTCTTTCT
n.256+2747_256+2756delinsCCCTCTTTCT
n.210+2800_210+2809delinsCCCTCTTTCT
n.392-3459_392-3450delinsCCCTCTTTCT
n.117_126delinsCCCTCTTTCT
n.254+2800_254+2809delinsCCCTCTTTCT
n.194+2800_194+2809delinsCCCTCTTTCT
n.155+2604_155+2613delinsCCCTCTTTCT
n.183+2800_183+2809delinsCCCTCTTTCT
n.56+3249_56+3258delinsCCCTCTTTCT
n.1324-3459_1324-3450delinsCCCTCTTTCT
n.127+2800_127+2809delinsCCCTCTTTCT
n.426+2604_426+2613delinsCCCTCTTTCT
n.40+3335_40+3344delinsCCCTCTTTCT
n.173_182delinsCCCTCTTTCT
n.255-3459_255-3450delinsCCCTCTTTCT
n.534-3459_534-3450delinsCCCTCTTTCT
n.76_85delinsCCCTCTTTCT
n.233-3459_233-3450delinsCCCTCTTTCT
c.*1-3459_*1-3450delinsCCCTCTTTCT (n.*1-3459_*1-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.*159-3459_*159-3450delinsCCCTCTTTCT (n.*159-3459_*159-3450delinsCCCTCTTTCT)
c.-4294967067+2800_-4294967067+2809delinsCCCTCTTTCT
c.-166+288_-166+297delinsCCCTCTTTCT (n.-166+288_-166+297delinsCCCTCTTTCT)
n.764+288_764+297delinsCCCTCTTTCT
20g.58892153_58892154insTCA2653522128GNASc.2069-3459_2069-3458insT (n.2069-3459_2069-3458insT)
c.*43-3459_*43-3458insT (n.*43-3459_*43-3458insT)
c.781-3459_781-3458insT (n.781-3459_781-3458insT)
c.-38-3459_-38-3458insT (n.-38-3459_-38-3458insT)
c.2160-3459_2160-3458insT (n.2160-3459_2160-3458insT)
c.-39+2940_-39+2941insT (n.-39+2940_-39+2941insT)
c.-39+3107_-39+3108insT (n.-39+3107_-39+3108insT)
c.139+288_139+289insT (n.139+288_139+289insT)
c.-39+2747_-39+2748insT (n.-39+2747_-39+2748insT)
c.-39+2800_-39+2801insT (n.-39+2800_-39+2801insT)
c.-95_-94insT (n.-95_-94insT)
c.-39+2604_-39+2605insT (n.-39+2604_-39+2605insT)
c.-39+3245_-39+3246insT (n.-39+3245_-39+3246insT)
c.-39+3335_-39+3336insT (n.-39+3335_-39+3336insT)
c.-39+2821_-39+2822insT (n.-39+2821_-39+2822insT)
c.-39+3249_-39+3250insT (n.-39+3249_-39+3250insT)
c.-366+288_-366+289insT (n.-366+288_-366+289insT)
c.909+1364_909+1365insT (n.909+1364_909+1365insT)
c.44-3459_44-3458insT (n.44-3459_44-3458insT)
c.2227-3459_2227-3458insT (n.2227-3459_2227-3458insT)
n.223-3459_223-3458insT
c.11-3459_11-3458insT (n.11-3459_11-3458insT)
c.93+334_93+335insT (n.93+334_93+335insT)
c.106+288_106+289insT (n.106+288_106+289insT)
c.188-3459_188-3458insT (n.188-3459_188-3458insT)
c.384-3459_384-3458insT
c.157-3459_157-3458insT
c.228-3459_228-3458insT
c.544-3459_544-3458insT (n.544-3459_544-3458insT)
n.147+1364_147+1365insT
n.259-3459_259-3458insT
n.2355+288_2355+289insT
n.67+2940_67+2941insT
n.406+3335_406+3336insT
n.123-3459_123-3458insT
n.154+3107_154+3108insT
n.50+3245_50+3246insT
n.256+2747_256+2748insT
n.210+2800_210+2801insT
n.392-3459_392-3458insT
n.117_118insT
n.254+2800_254+2801insT
n.194+2800_194+2801insT
n.155+2604_155+2605insT
n.183+2800_183+2801insT
n.56+3249_56+3250insT
n.1324-3459_1324-3458insT
n.127+2800_127+2801insT
n.426+2604_426+2605insT
n.40+3335_40+3336insT
n.173_174insT
n.255-3459_255-3458insT
n.534-3459_534-3458insT
n.76_77insT
n.233-3459_233-3458insT
c.*1-3459_*1-3458insT (n.*1-3459_*1-3458insT)
c.*159-3459_*159-3458insT (n.*159-3459_*159-3458insT)
c.-4294967067+2800_-4294967067+2801insT
c.-166+288_-166+289insT (n.-166+288_-166+289insT)
n.764+288_764+289insT
gnomAD v4
20g.58892154C>ACA1018910708GNASc.2069-3458C>A (n.2069-3458C>A)
c.*43-3458C>A (n.*43-3458C>A)
c.781-3458C>A (n.781-3458C>A)
c.-38-3458C>A (n.-38-3458C>A)
c.2160-3458C>A (n.2160-3458C>A)
c.-39+2941C>A (n.-39+2941C>A)
c.-39+3108C>A (n.-39+3108C>A)
c.139+289C>A (n.139+289C>A)
c.-39+2748C>A (n.-39+2748C>A)
c.-39+2801C>A (n.-39+2801C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-39+2605C>A (n.-39+2605C>A)
c.-39+3246C>A (n.-39+3246C>A)
c.-39+3336C>A (n.-39+3336C>A)
c.-39+2822C>A (n.-39+2822C>A)
c.-39+3250C>A (n.-39+3250C>A)
c.-366+289C>A (n.-366+289C>A)
c.909+1365C>A (n.909+1365C>A)
c.44-3458C>A (n.44-3458C>A)
c.2227-3458C>A (n.2227-3458C>A)
n.223-3458C>A
c.11-3458C>A (n.11-3458C>A)
c.93+335C>A (n.93+335C>A)
c.106+289C>A (n.106+289C>A)
c.188-3458C>A (n.188-3458C>A)
c.384-3458C>A
c.157-3458C>A
c.228-3458C>A
c.544-3458C>A (n.544-3458C>A)
n.147+1365C>A
n.259-3458C>A
n.2355+289C>A
n.67+2941C>A
n.406+3336C>A
n.123-3458C>A
n.154+3108C>A
n.50+3246C>A
n.256+2748C>A
n.210+2801C>A
n.392-3458C>A
n.118C>A
n.254+2801C>A
n.194+2801C>A
n.155+2605C>A
n.183+2801C>A
n.56+3250C>A
n.1324-3458C>A
n.127+2801C>A
n.426+2605C>A
n.40+3336C>A
n.174C>A
n.255-3458C>A
n.534-3458C>A
n.77C>A
n.233-3458C>A
c.*1-3458C>A (n.*1-3458C>A)
c.*159-3458C>A (n.*159-3458C>A)
c.-4294967067+2801C>A
c.-166+289C>A (n.-166+289C>A)
n.764+289C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892154C=CA2372519824GNASc.2069-3458C= (n.2069-3458C=)
c.*43-3458C= (n.*43-3458C=)
c.781-3458C= (n.781-3458C=)
c.-38-3458C= (n.-38-3458C=)
c.2160-3458C= (n.2160-3458C=)
c.-39+2941C= (n.-39+2941C=)
c.-39+3108C= (n.-39+3108C=)
c.139+289C= (n.139+289C=)
c.-39+2748C= (n.-39+2748C=)
c.-39+2801C= (n.-39+2801C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-39+2605C= (n.-39+2605C=)
c.-39+3246C= (n.-39+3246C=)
c.-39+3336C= (n.-39+3336C=)
c.-39+2822C= (n.-39+2822C=)
c.-39+3250C= (n.-39+3250C=)
c.-366+289C= (n.-366+289C=)
c.909+1365C= (n.909+1365C=)
c.44-3458C= (n.44-3458C=)
c.2227-3458C= (n.2227-3458C=)
n.223-3458C=
c.11-3458C= (n.11-3458C=)
c.93+335C= (n.93+335C=)
c.106+289C= (n.106+289C=)
c.188-3458C= (n.188-3458C=)
c.384-3458C=
c.157-3458C=
c.228-3458C=
c.544-3458C= (n.544-3458C=)
n.147+1365C=
n.259-3458C=
n.2355+289C=
n.67+2941C=
n.406+3336C=
n.123-3458C=
n.154+3108C=
n.50+3246C=
n.256+2748C=
n.210+2801C=
n.392-3458C=
n.118C=
n.254+2801C=
n.194+2801C=
n.155+2605C=
n.183+2801C=
n.56+3250C=
n.1324-3458C=
n.127+2801C=
n.426+2605C=
n.40+3336C=
n.174C=
n.255-3458C=
n.534-3458C=
n.77C=
n.233-3458C=
c.*1-3458C= (n.*1-3458C=)
c.*159-3458C= (n.*159-3458C=)
c.-4294967067+2801C=
c.-166+289C= (n.-166+289C=)
n.764+289C=
20g.58892154C>GCA746045110GNASc.2069-3458C>G (n.2069-3458C>G)
c.*43-3458C>G (n.*43-3458C>G)
c.781-3458C>G (n.781-3458C>G)
c.-38-3458C>G (n.-38-3458C>G)
c.2160-3458C>G (n.2160-3458C>G)
c.-39+2941C>G (n.-39+2941C>G)
c.-39+3108C>G (n.-39+3108C>G)
c.139+289C>G (n.139+289C>G)
c.-39+2748C>G (n.-39+2748C>G)
c.-39+2801C>G (n.-39+2801C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-39+2605C>G (n.-39+2605C>G)
c.-39+3246C>G (n.-39+3246C>G)
c.-39+3336C>G (n.-39+3336C>G)
c.-39+2822C>G (n.-39+2822C>G)
c.-39+3250C>G (n.-39+3250C>G)
c.-366+289C>G (n.-366+289C>G)
c.909+1365C>G (n.909+1365C>G)
c.44-3458C>G (n.44-3458C>G)
c.2227-3458C>G (n.2227-3458C>G)
n.223-3458C>G
c.11-3458C>G (n.11-3458C>G)
c.93+335C>G (n.93+335C>G)
c.106+289C>G (n.106+289C>G)
c.188-3458C>G (n.188-3458C>G)
c.384-3458C>G
c.157-3458C>G
c.228-3458C>G
c.544-3458C>G (n.544-3458C>G)
n.147+1365C>G
n.259-3458C>G
n.2355+289C>G
n.67+2941C>G
n.406+3336C>G
n.123-3458C>G
n.154+3108C>G
n.50+3246C>G
n.256+2748C>G
n.210+2801C>G
n.392-3458C>G
n.118C>G
n.254+2801C>G
n.194+2801C>G
n.155+2605C>G
n.183+2801C>G
n.56+3250C>G
n.1324-3458C>G
n.127+2801C>G
n.426+2605C>G
n.40+3336C>G
n.174C>G
n.255-3458C>G
n.534-3458C>G
n.77C>G
n.233-3458C>G
c.*1-3458C>G (n.*1-3458C>G)
c.*159-3458C>G (n.*159-3458C>G)
c.-4294967067+2801C>G
c.-166+289C>G (n.-166+289C>G)
n.764+289C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58892154C>TCA316321080GNASc.2069-3458C>T (n.2069-3458C>T)
c.*43-3458C>T (n.*43-3458C>T)
c.781-3458C>T (n.781-3458C>T)
c.-38-3458C>T (n.-38-3458C>T)
c.2160-3458C>T (n.2160-3458C>T)
c.-39+2941C>T (n.-39+2941C>T)
c.-39+3108C>T (n.-39+3108C>T)
c.139+289C>T (n.139+289C>T)
c.-39+2748C>T (n.-39+2748C>T)
c.-39+2801C>T (n.-39+2801C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-39+2605C>T (n.-39+2605C>T)
c.-39+3246C>T (n.-39+3246C>T)
c.-39+3336C>T (n.-39+3336C>T)
c.-39+2822C>T (n.-39+2822C>T)
c.-39+3250C>T (n.-39+3250C>T)
c.-366+289C>T (n.-366+289C>T)
c.909+1365C>T (n.909+1365C>T)
c.44-3458C>T (n.44-3458C>T)
c.2227-3458C>T (n.2227-3458C>T)
n.223-3458C>T
c.11-3458C>T (n.11-3458C>T)
c.93+335C>T (n.93+335C>T)
c.106+289C>T (n.106+289C>T)
c.188-3458C>T (n.188-3458C>T)
c.384-3458C>T
c.157-3458C>T
c.228-3458C>T
c.544-3458C>T (n.544-3458C>T)
n.147+1365C>T
n.259-3458C>T
n.2355+289C>T
n.67+2941C>T
n.406+3336C>T
n.123-3458C>T
n.154+3108C>T
n.50+3246C>T
n.256+2748C>T
n.210+2801C>T
n.392-3458C>T
n.118C>T
n.254+2801C>T
n.194+2801C>T
n.155+2605C>T
n.183+2801C>T
n.56+3250C>T
n.1324-3458C>T
n.127+2801C>T
n.426+2605C>T
n.40+3336C>T
n.174C>T
n.255-3458C>T
n.534-3458C>T
n.77C>T
n.233-3458C>T
c.*1-3458C>T (n.*1-3458C>T)
c.*159-3458C>T (n.*159-3458C>T)
c.-4294967067+2801C>T
c.-166+289C>T (n.-166+289C>T)
n.764+289C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892154_58892156delinsCCTCA2372519823GNASc.2069-3458_2069-3456delinsCCT (n.2069-3458_2069-3456delinsCCT)
c.*43-3458_*43-3456delinsCCT (n.*43-3458_*43-3456delinsCCT)
c.781-3458_781-3456delinsCCT (n.781-3458_781-3456delinsCCT)
c.-38-3458_-38-3456delinsCCT (n.-38-3458_-38-3456delinsCCT)
c.2160-3458_2160-3456delinsCCT (n.2160-3458_2160-3456delinsCCT)
c.-39+2941_-39+2943delinsCCT (n.-39+2941_-39+2943delinsCCT)
c.-39+3108_-39+3110delinsCCT (n.-39+3108_-39+3110delinsCCT)
c.139+289_139+291delinsCCT (n.139+289_139+291delinsCCT)
c.-39+2748_-39+2750delinsCCT (n.-39+2748_-39+2750delinsCCT)
c.-39+2801_-39+2803delinsCCT (n.-39+2801_-39+2803delinsCCT)
c.-94_-92delinsCCT (n.-94_-92delinsCCT)
c.-39+2605_-39+2607delinsCCT (n.-39+2605_-39+2607delinsCCT)
c.-39+3246_-39+3248delinsCCT (n.-39+3246_-39+3248delinsCCT)
c.-39+3336_-39+3338delinsCCT (n.-39+3336_-39+3338delinsCCT)
c.-39+2822_-39+2824delinsCCT (n.-39+2822_-39+2824delinsCCT)
c.-39+3250_-39+3252delinsCCT (n.-39+3250_-39+3252delinsCCT)
c.-366+289_-366+291delinsCCT (n.-366+289_-366+291delinsCCT)
c.909+1365_909+1367delinsCCT (n.909+1365_909+1367delinsCCT)
c.44-3458_44-3456delinsCCT (n.44-3458_44-3456delinsCCT)
c.2227-3458_2227-3456delinsCCT (n.2227-3458_2227-3456delinsCCT)
n.223-3458_223-3456delinsCCT
c.11-3458_11-3456delinsCCT (n.11-3458_11-3456delinsCCT)
c.93+335_93+337delinsCCT (n.93+335_93+337delinsCCT)
c.106+289_106+291delinsCCT (n.106+289_106+291delinsCCT)
c.188-3458_188-3456delinsCCT (n.188-3458_188-3456delinsCCT)
c.384-3458_384-3456delinsCCT
c.157-3458_157-3456delinsCCT
c.228-3458_228-3456delinsCCT
c.544-3458_544-3456delinsCCT (n.544-3458_544-3456delinsCCT)
n.147+1365_147+1367delinsCCT
n.259-3458_259-3456delinsCCT
n.2355+289_2355+291delinsCCT
n.67+2941_67+2943delinsCCT
n.406+3336_406+3338delinsCCT
n.123-3458_123-3456delinsCCT
n.154+3108_154+3110delinsCCT
n.50+3246_50+3248delinsCCT
n.256+2748_256+2750delinsCCT
n.210+2801_210+2803delinsCCT
n.392-3458_392-3456delinsCCT
n.118_120delinsCCT
n.254+2801_254+2803delinsCCT
n.194+2801_194+2803delinsCCT
n.155+2605_155+2607delinsCCT
n.183+2801_183+2803delinsCCT
n.56+3250_56+3252delinsCCT
n.1324-3458_1324-3456delinsCCT
n.127+2801_127+2803delinsCCT
n.426+2605_426+2607delinsCCT
n.40+3336_40+3338delinsCCT
n.174_176delinsCCT
n.255-3458_255-3456delinsCCT
n.534-3458_534-3456delinsCCT
n.77_79delinsCCT
n.233-3458_233-3456delinsCCT
c.*1-3458_*1-3456delinsCCT (n.*1-3458_*1-3456delinsCCT)
c.*159-3458_*159-3456delinsCCT (n.*159-3458_*159-3456delinsCCT)
c.-4294967067+2801_-4294967067+2803delinsCCT
c.-166+289_-166+291delinsCCT (n.-166+289_-166+291delinsCCT)
n.764+289_764+291delinsCCT
20g.58892154_58892162delinsCCTCTTTCTCA2372519822GNASc.2069-3458_2069-3450delinsCCTCTTTCT (n.2069-3458_2069-3450delinsCCTCTTTCT)
c.*43-3458_*43-3450delinsCCTCTTTCT (n.*43-3458_*43-3450delinsCCTCTTTCT)
c.781-3458_781-3450delinsCCTCTTTCT (n.781-3458_781-3450delinsCCTCTTTCT)
c.-38-3458_-38-3450delinsCCTCTTTCT (n.-38-3458_-38-3450delinsCCTCTTTCT)
c.2160-3458_2160-3450delinsCCTCTTTCT (n.2160-3458_2160-3450delinsCCTCTTTCT)
c.-39+2941_-39+2949delinsCCTCTTTCT (n.-39+2941_-39+2949delinsCCTCTTTCT)
c.-39+3108_-39+3116delinsCCTCTTTCT (n.-39+3108_-39+3116delinsCCTCTTTCT)
c.139+289_139+297delinsCCTCTTTCT (n.139+289_139+297delinsCCTCTTTCT)
c.-39+2748_-39+2756delinsCCTCTTTCT (n.-39+2748_-39+2756delinsCCTCTTTCT)
c.-39+2801_-39+2809delinsCCTCTTTCT (n.-39+2801_-39+2809delinsCCTCTTTCT)
c.-94_-86delinsCCTCTTTCT (n.-94_-86delinsCCTCTTTCT)
c.-39+2605_-39+2613delinsCCTCTTTCT (n.-39+2605_-39+2613delinsCCTCTTTCT)
c.-39+3246_-39+3254delinsCCTCTTTCT (n.-39+3246_-39+3254delinsCCTCTTTCT)
c.-39+3336_-39+3344delinsCCTCTTTCT (n.-39+3336_-39+3344delinsCCTCTTTCT)
c.-39+2822_-39+2830delinsCCTCTTTCT (n.-39+2822_-39+2830delinsCCTCTTTCT)
c.-39+3250_-39+3258delinsCCTCTTTCT (n.-39+3250_-39+3258delinsCCTCTTTCT)
c.-366+289_-366+297delinsCCTCTTTCT (n.-366+289_-366+297delinsCCTCTTTCT)
c.909+1365_909+1373delinsCCTCTTTCT (n.909+1365_909+1373delinsCCTCTTTCT)
c.44-3458_44-3450delinsCCTCTTTCT (n.44-3458_44-3450delinsCCTCTTTCT)
c.2227-3458_2227-3450delinsCCTCTTTCT (n.2227-3458_2227-3450delinsCCTCTTTCT)
n.223-3458_223-3450delinsCCTCTTTCT
c.11-3458_11-3450delinsCCTCTTTCT (n.11-3458_11-3450delinsCCTCTTTCT)
c.93+335_93+343delinsCCTCTTTCT (n.93+335_93+343delinsCCTCTTTCT)
c.106+289_106+297delinsCCTCTTTCT (n.106+289_106+297delinsCCTCTTTCT)
c.188-3458_188-3450delinsCCTCTTTCT (n.188-3458_188-3450delinsCCTCTTTCT)
c.384-3458_384-3450delinsCCTCTTTCT
c.157-3458_157-3450delinsCCTCTTTCT
c.228-3458_228-3450delinsCCTCTTTCT
c.544-3458_544-3450delinsCCTCTTTCT (n.544-3458_544-3450delinsCCTCTTTCT)
n.147+1365_147+1373delinsCCTCTTTCT
n.259-3458_259-3450delinsCCTCTTTCT
n.2355+289_2355+297delinsCCTCTTTCT
n.67+2941_67+2949delinsCCTCTTTCT
n.406+3336_406+3344delinsCCTCTTTCT
n.123-3458_123-3450delinsCCTCTTTCT
n.154+3108_154+3116delinsCCTCTTTCT
n.50+3246_50+3254delinsCCTCTTTCT
n.256+2748_256+2756delinsCCTCTTTCT
n.210+2801_210+2809delinsCCTCTTTCT
n.392-3458_392-3450delinsCCTCTTTCT
n.118_126delinsCCTCTTTCT
n.254+2801_254+2809delinsCCTCTTTCT
n.194+2801_194+2809delinsCCTCTTTCT
n.155+2605_155+2613delinsCCTCTTTCT
n.183+2801_183+2809delinsCCTCTTTCT
n.56+3250_56+3258delinsCCTCTTTCT
n.1324-3458_1324-3450delinsCCTCTTTCT
n.127+2801_127+2809delinsCCTCTTTCT
n.426+2605_426+2613delinsCCTCTTTCT
n.40+3336_40+3344delinsCCTCTTTCT
n.174_182delinsCCTCTTTCT
n.255-3458_255-3450delinsCCTCTTTCT
n.534-3458_534-3450delinsCCTCTTTCT
n.77_85delinsCCTCTTTCT
n.233-3458_233-3450delinsCCTCTTTCT
c.*1-3458_*1-3450delinsCCTCTTTCT (n.*1-3458_*1-3450delinsCCTCTTTCT)
c.*159-3458_*159-3450delinsCCTCTTTCT (n.*159-3458_*159-3450delinsCCTCTTTCT)
c.-4294967067+2801_-4294967067+2809delinsCCTCTTTCT
c.-166+289_-166+297delinsCCTCTTTCT (n.-166+289_-166+297delinsCCTCTTTCT)
n.764+289_764+297delinsCCTCTTTCT
20g.58892155_58892163delCA636225202GNASc.2069-3457_2069-3449del (n.2069-3457_2069-3449del)
c.*43-3457_*43-3449del (n.*43-3457_*43-3449del)
c.781-3457_781-3449del (n.781-3457_781-3449del)
c.-38-3457_-38-3449del (n.-38-3457_-38-3449del)
c.2160-3457_2160-3449del (n.2160-3457_2160-3449del)
c.-39+2942_-39+2950del (n.-39+2942_-39+2950del)
c.-39+3109_-39+3117del (n.-39+3109_-39+3117del)
c.139+290_139+298del (n.139+290_139+298del)
c.-39+2749_-39+2757del (n.-39+2749_-39+2757del)
c.-39+2802_-39+2810del (n.-39+2802_-39+2810del)
c.-93_-85del (n.-93_-85del)
c.-39+2606_-39+2614del (n.-39+2606_-39+2614del)
c.-39+3247_-39+3255del (n.-39+3247_-39+3255del)
c.-39+3337_-39+3345del (n.-39+3337_-39+3345del)
c.-39+2823_-39+2831del (n.-39+2823_-39+2831del)
c.-39+3251_-39+3259del (n.-39+3251_-39+3259del)
c.-366+290_-366+298del (n.-366+290_-366+298del)
c.909+1366_909+1374del (n.909+1366_909+1374del)
c.44-3457_44-3449del (n.44-3457_44-3449del)
c.2227-3457_2227-3449del (n.2227-3457_2227-3449del)
n.223-3457_223-3449del
c.11-3457_11-3449del (n.11-3457_11-3449del)
c.93+336_93+344del (n.93+336_93+344del)
c.106+290_106+298del (n.106+290_106+298del)
c.188-3457_188-3449del (n.188-3457_188-3449del)
c.384-3457_384-3449del
c.157-3457_157-3449del
c.228-3457_228-3449del
c.544-3457_544-3449del (n.544-3457_544-3449del)
n.147+1366_147+1374del
n.259-3457_259-3449del
n.2355+290_2355+298del
n.67+2942_67+2950del
n.406+3337_406+3345del
n.123-3457_123-3449del
n.154+3109_154+3117del
n.50+3247_50+3255del
n.256+2749_256+2757del
n.210+2802_210+2810del
n.392-3457_392-3449del
n.119_127del
n.254+2802_254+2810del
n.194+2802_194+2810del
n.155+2606_155+2614del
n.183+2802_183+2810del
n.56+3251_56+3259del
n.1324-3457_1324-3449del
n.127+2802_127+2810del
n.426+2606_426+2614del
n.40+3337_40+3345del
n.175_183del
n.255-3457_255-3449del
n.534-3457_534-3449del
n.78_86del
n.233-3457_233-3449del
c.*1-3457_*1-3449del (n.*1-3457_*1-3449del)
c.*159-3457_*159-3449del (n.*159-3457_*159-3449del)
c.-4294967067+2802_-4294967067+2810del
c.-166+290_-166+298del (n.-166+290_-166+298del)
n.764+290_764+298del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892154_58892155insGGCA1018910723GNASc.2069-3458_2069-3457insGG (n.2069-3458_2069-3457insGG)
c.*43-3458_*43-3457insGG (n.*43-3458_*43-3457insGG)
c.781-3458_781-3457insGG (n.781-3458_781-3457insGG)
c.-38-3458_-38-3457insGG (n.-38-3458_-38-3457insGG)
c.2160-3458_2160-3457insGG (n.2160-3458_2160-3457insGG)
c.-39+2941_-39+2942insGG (n.-39+2941_-39+2942insGG)
c.-39+3108_-39+3109insGG (n.-39+3108_-39+3109insGG)
c.139+289_139+290insGG (n.139+289_139+290insGG)
c.-39+2748_-39+2749insGG (n.-39+2748_-39+2749insGG)
c.-39+2801_-39+2802insGG (n.-39+2801_-39+2802insGG)
c.-94_-93insGG (n.-94_-93insGG)
c.-39+2605_-39+2606insGG (n.-39+2605_-39+2606insGG)
c.-39+3246_-39+3247insGG (n.-39+3246_-39+3247insGG)
c.-39+3336_-39+3337insGG (n.-39+3336_-39+3337insGG)
c.-39+2822_-39+2823insGG (n.-39+2822_-39+2823insGG)
c.-39+3250_-39+3251insGG (n.-39+3250_-39+3251insGG)
c.-366+289_-366+290insGG (n.-366+289_-366+290insGG)
c.909+1365_909+1366insGG (n.909+1365_909+1366insGG)
c.44-3458_44-3457insGG (n.44-3458_44-3457insGG)
c.2227-3458_2227-3457insGG (n.2227-3458_2227-3457insGG)
n.223-3458_223-3457insGG
c.11-3458_11-3457insGG (n.11-3458_11-3457insGG)
c.93+335_93+336insGG (n.93+335_93+336insGG)
c.106+289_106+290insGG (n.106+289_106+290insGG)
c.188-3458_188-3457insGG (n.188-3458_188-3457insGG)
c.384-3458_384-3457insGG
c.157-3458_157-3457insGG
c.228-3458_228-3457insGG
c.544-3458_544-3457insGG (n.544-3458_544-3457insGG)
n.147+1365_147+1366insGG
n.259-3458_259-3457insGG
n.2355+289_2355+290insGG
n.67+2941_67+2942insGG
n.406+3336_406+3337insGG
n.123-3458_123-3457insGG
n.154+3108_154+3109insGG
n.50+3246_50+3247insGG
n.256+2748_256+2749insGG
n.210+2801_210+2802insGG
n.392-3458_392-3457insGG
n.118_119insGG
n.254+2801_254+2802insGG
n.194+2801_194+2802insGG
n.155+2605_155+2606insGG
n.183+2801_183+2802insGG
n.56+3250_56+3251insGG
n.1324-3458_1324-3457insGG
n.127+2801_127+2802insGG
n.426+2605_426+2606insGG
n.40+3336_40+3337insGG
n.174_175insGG
n.255-3458_255-3457insGG
n.534-3458_534-3457insGG
n.77_78insGG
n.233-3458_233-3457insGG
c.*1-3458_*1-3457insGG (n.*1-3458_*1-3457insGG)
c.*159-3458_*159-3457insGG (n.*159-3458_*159-3457insGG)
c.-4294967067+2801_-4294967067+2802insGG
c.-166+289_-166+290insGG (n.-166+289_-166+290insGG)
n.764+289_764+290insGG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892155C>ACA1018910718GNASc.2069-3457C>A (n.2069-3457C>A)
c.*43-3457C>A (n.*43-3457C>A)
c.781-3457C>A (n.781-3457C>A)
c.-38-3457C>A (n.-38-3457C>A)
c.2160-3457C>A (n.2160-3457C>A)
c.-39+2942C>A (n.-39+2942C>A)
c.-39+3109C>A (n.-39+3109C>A)
c.139+290C>A (n.139+290C>A)
c.-39+2749C>A (n.-39+2749C>A)
c.-39+2802C>A (n.-39+2802C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-39+2606C>A (n.-39+2606C>A)
c.-39+3247C>A (n.-39+3247C>A)
c.-39+3337C>A (n.-39+3337C>A)
c.-39+2823C>A (n.-39+2823C>A)
c.-39+3251C>A (n.-39+3251C>A)
c.-366+290C>A (n.-366+290C>A)
c.909+1366C>A (n.909+1366C>A)
c.44-3457C>A (n.44-3457C>A)
c.2227-3457C>A (n.2227-3457C>A)
n.223-3457C>A
c.11-3457C>A (n.11-3457C>A)
c.93+336C>A (n.93+336C>A)
c.106+290C>A (n.106+290C>A)
c.188-3457C>A (n.188-3457C>A)
c.384-3457C>A
c.157-3457C>A
c.228-3457C>A
c.544-3457C>A (n.544-3457C>A)
n.147+1366C>A
n.259-3457C>A
n.2355+290C>A
n.67+2942C>A
n.406+3337C>A
n.123-3457C>A
n.154+3109C>A
n.50+3247C>A
n.256+2749C>A
n.210+2802C>A
n.392-3457C>A
n.119C>A
n.254+2802C>A
n.194+2802C>A
n.155+2606C>A
n.183+2802C>A
n.56+3251C>A
n.1324-3457C>A
n.127+2802C>A
n.426+2606C>A
n.40+3337C>A
n.175C>A
n.255-3457C>A
n.534-3457C>A
n.78C>A
n.233-3457C>A
c.*1-3457C>A (n.*1-3457C>A)
c.*159-3457C>A (n.*159-3457C>A)
c.-4294967067+2802C>A
c.-166+290C>A (n.-166+290C>A)
n.764+290C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892155C=CA2372519826GNASc.2069-3457C= (n.2069-3457C=)
c.*43-3457C= (n.*43-3457C=)
c.781-3457C= (n.781-3457C=)
c.-38-3457C= (n.-38-3457C=)
c.2160-3457C= (n.2160-3457C=)
c.-39+2942C= (n.-39+2942C=)
c.-39+3109C= (n.-39+3109C=)
c.139+290C= (n.139+290C=)
c.-39+2749C= (n.-39+2749C=)
c.-39+2802C= (n.-39+2802C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-39+2606C= (n.-39+2606C=)
c.-39+3247C= (n.-39+3247C=)
c.-39+3337C= (n.-39+3337C=)
c.-39+2823C= (n.-39+2823C=)
c.-39+3251C= (n.-39+3251C=)
c.-366+290C= (n.-366+290C=)
c.909+1366C= (n.909+1366C=)
c.44-3457C= (n.44-3457C=)
c.2227-3457C= (n.2227-3457C=)
n.223-3457C=
c.11-3457C= (n.11-3457C=)
c.93+336C= (n.93+336C=)
c.106+290C= (n.106+290C=)
c.188-3457C= (n.188-3457C=)
c.384-3457C=
c.157-3457C=
c.228-3457C=
c.544-3457C= (n.544-3457C=)
n.147+1366C=
n.259-3457C=
n.2355+290C=
n.67+2942C=
n.406+3337C=
n.123-3457C=
n.154+3109C=
n.50+3247C=
n.256+2749C=
n.210+2802C=
n.392-3457C=
n.119C=
n.254+2802C=
n.194+2802C=
n.155+2606C=
n.183+2802C=
n.56+3251C=
n.1324-3457C=
n.127+2802C=
n.426+2606C=
n.40+3337C=
n.175C=
n.255-3457C=
n.534-3457C=
n.78C=
n.233-3457C=
c.*1-3457C= (n.*1-3457C=)
c.*159-3457C= (n.*159-3457C=)
c.-4294967067+2802C=
c.-166+290C= (n.-166+290C=)
n.764+290C=
20g.58892155C>GCA316321098GNASc.2069-3457C>G (n.2069-3457C>G)
c.*43-3457C>G (n.*43-3457C>G)
c.781-3457C>G (n.781-3457C>G)
c.-38-3457C>G (n.-38-3457C>G)
c.2160-3457C>G (n.2160-3457C>G)
c.-39+2942C>G (n.-39+2942C>G)
c.-39+3109C>G (n.-39+3109C>G)
c.139+290C>G (n.139+290C>G)
c.-39+2749C>G (n.-39+2749C>G)
c.-39+2802C>G (n.-39+2802C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-39+2606C>G (n.-39+2606C>G)
c.-39+3247C>G (n.-39+3247C>G)
c.-39+3337C>G (n.-39+3337C>G)
c.-39+2823C>G (n.-39+2823C>G)
c.-39+3251C>G (n.-39+3251C>G)
c.-366+290C>G (n.-366+290C>G)
c.909+1366C>G (n.909+1366C>G)
c.44-3457C>G (n.44-3457C>G)
c.2227-3457C>G (n.2227-3457C>G)
n.223-3457C>G
c.11-3457C>G (n.11-3457C>G)
c.93+336C>G (n.93+336C>G)
c.106+290C>G (n.106+290C>G)
c.188-3457C>G (n.188-3457C>G)
c.384-3457C>G
c.157-3457C>G
c.228-3457C>G
c.544-3457C>G (n.544-3457C>G)
n.147+1366C>G
n.259-3457C>G
n.2355+290C>G
n.67+2942C>G
n.406+3337C>G
n.123-3457C>G
n.154+3109C>G
n.50+3247C>G
n.256+2749C>G
n.210+2802C>G
n.392-3457C>G
n.119C>G
n.254+2802C>G
n.194+2802C>G
n.155+2606C>G
n.183+2802C>G
n.56+3251C>G
n.1324-3457C>G
n.127+2802C>G
n.426+2606C>G
n.40+3337C>G
n.175C>G
n.255-3457C>G
n.534-3457C>G
n.78C>G
n.233-3457C>G
c.*1-3457C>G (n.*1-3457C>G)
c.*159-3457C>G (n.*159-3457C>G)
c.-4294967067+2802C>G
c.-166+290C>G (n.-166+290C>G)
n.764+290C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892155C>TCA316321113GNASc.2069-3457C>T (n.2069-3457C>T)
c.*43-3457C>T (n.*43-3457C>T)
c.781-3457C>T (n.781-3457C>T)
c.-38-3457C>T (n.-38-3457C>T)
c.2160-3457C>T (n.2160-3457C>T)
c.-39+2942C>T (n.-39+2942C>T)
c.-39+3109C>T (n.-39+3109C>T)
c.139+290C>T (n.139+290C>T)
c.-39+2749C>T (n.-39+2749C>T)
c.-39+2802C>T (n.-39+2802C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-39+2606C>T (n.-39+2606C>T)
c.-39+3247C>T (n.-39+3247C>T)
c.-39+3337C>T (n.-39+3337C>T)
c.-39+2823C>T (n.-39+2823C>T)
c.-39+3251C>T (n.-39+3251C>T)
c.-366+290C>T (n.-366+290C>T)
c.909+1366C>T (n.909+1366C>T)
c.44-3457C>T (n.44-3457C>T)
c.2227-3457C>T (n.2227-3457C>T)
n.223-3457C>T
c.11-3457C>T (n.11-3457C>T)
c.93+336C>T (n.93+336C>T)
c.106+290C>T (n.106+290C>T)
c.188-3457C>T (n.188-3457C>T)
c.384-3457C>T
c.157-3457C>T
c.228-3457C>T
c.544-3457C>T (n.544-3457C>T)
n.147+1366C>T
n.259-3457C>T
n.2355+290C>T
n.67+2942C>T
n.406+3337C>T
n.123-3457C>T
n.154+3109C>T
n.50+3247C>T
n.256+2749C>T
n.210+2802C>T
n.392-3457C>T
n.119C>T
n.254+2802C>T
n.194+2802C>T
n.155+2606C>T
n.183+2802C>T
n.56+3251C>T
n.1324-3457C>T
n.127+2802C>T
n.426+2606C>T
n.40+3337C>T
n.175C>T
n.255-3457C>T
n.534-3457C>T
n.78C>T
n.233-3457C>T
c.*1-3457C>T (n.*1-3457C>T)
c.*159-3457C>T (n.*159-3457C>T)
c.-4294967067+2802C>T
c.-166+290C>T (n.-166+290C>T)
n.764+290C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892157_58892158delCA316321086GNASc.2069-3455_2069-3454del (n.2069-3455_2069-3454del)
c.*43-3455_*43-3454del (n.*43-3455_*43-3454del)
c.781-3455_781-3454del (n.781-3455_781-3454del)
c.-38-3455_-38-3454del (n.-38-3455_-38-3454del)
c.2160-3455_2160-3454del (n.2160-3455_2160-3454del)
c.-39+2944_-39+2945del (n.-39+2944_-39+2945del)
c.-39+3111_-39+3112del (n.-39+3111_-39+3112del)
c.139+292_139+293del (n.139+292_139+293del)
c.-39+2751_-39+2752del (n.-39+2751_-39+2752del)
c.-39+2804_-39+2805del (n.-39+2804_-39+2805del)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.-39+2608_-39+2609del (n.-39+2608_-39+2609del)
c.-39+3249_-39+3250del (n.-39+3249_-39+3250del)
c.-39+3339_-39+3340del (n.-39+3339_-39+3340del)
c.-39+2825_-39+2826del (n.-39+2825_-39+2826del)
c.-39+3253_-39+3254del (n.-39+3253_-39+3254del)
c.-366+292_-366+293del (n.-366+292_-366+293del)
c.909+1368_909+1369del (n.909+1368_909+1369del)
c.44-3455_44-3454del (n.44-3455_44-3454del)
c.2227-3455_2227-3454del (n.2227-3455_2227-3454del)
n.223-3455_223-3454del
c.11-3455_11-3454del (n.11-3455_11-3454del)
c.93+338_93+339del (n.93+338_93+339del)
c.106+292_106+293del (n.106+292_106+293del)
c.188-3455_188-3454del (n.188-3455_188-3454del)
c.384-3455_384-3454del
c.157-3455_157-3454del
c.228-3455_228-3454del
c.544-3455_544-3454del (n.544-3455_544-3454del)
n.147+1368_147+1369del
n.259-3455_259-3454del
n.2355+292_2355+293del
n.67+2944_67+2945del
n.406+3339_406+3340del
n.123-3455_123-3454del
n.154+3111_154+3112del
n.50+3249_50+3250del
n.256+2751_256+2752del
n.210+2804_210+2805del
n.392-3455_392-3454del
n.121_122del
n.254+2804_254+2805del
n.194+2804_194+2805del
n.155+2608_155+2609del
n.183+2804_183+2805del
n.56+3253_56+3254del
n.1324-3455_1324-3454del
n.127+2804_127+2805del
n.426+2608_426+2609del
n.40+3339_40+3340del
n.177_178del
n.255-3455_255-3454del
n.534-3455_534-3454del
n.80_81del
n.233-3455_233-3454del
c.*1-3455_*1-3454del (n.*1-3455_*1-3454del)
c.*159-3455_*159-3454del (n.*159-3455_*159-3454del)
c.-4294967067+2804_-4294967067+2805del
c.-166+292_-166+293del (n.-166+292_-166+293del)
n.764+292_764+293del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892155_58892162delinsCTCTTTCTCA2372519825GNASc.2069-3457_2069-3450delinsCTCTTTCT (n.2069-3457_2069-3450delinsCTCTTTCT)
c.*43-3457_*43-3450delinsCTCTTTCT (n.*43-3457_*43-3450delinsCTCTTTCT)
c.781-3457_781-3450delinsCTCTTTCT (n.781-3457_781-3450delinsCTCTTTCT)
c.-38-3457_-38-3450delinsCTCTTTCT (n.-38-3457_-38-3450delinsCTCTTTCT)
c.2160-3457_2160-3450delinsCTCTTTCT (n.2160-3457_2160-3450delinsCTCTTTCT)
c.-39+2942_-39+2949delinsCTCTTTCT (n.-39+2942_-39+2949delinsCTCTTTCT)
c.-39+3109_-39+3116delinsCTCTTTCT (n.-39+3109_-39+3116delinsCTCTTTCT)
c.139+290_139+297delinsCTCTTTCT (n.139+290_139+297delinsCTCTTTCT)
c.-39+2749_-39+2756delinsCTCTTTCT (n.-39+2749_-39+2756delinsCTCTTTCT)
c.-39+2802_-39+2809delinsCTCTTTCT (n.-39+2802_-39+2809delinsCTCTTTCT)
c.-93_-86delinsCTCTTTCT (n.-93_-86delinsCTCTTTCT)
c.-39+2606_-39+2613delinsCTCTTTCT (n.-39+2606_-39+2613delinsCTCTTTCT)
c.-39+3247_-39+3254delinsCTCTTTCT (n.-39+3247_-39+3254delinsCTCTTTCT)
c.-39+3337_-39+3344delinsCTCTTTCT (n.-39+3337_-39+3344delinsCTCTTTCT)
c.-39+2823_-39+2830delinsCTCTTTCT (n.-39+2823_-39+2830delinsCTCTTTCT)
c.-39+3251_-39+3258delinsCTCTTTCT (n.-39+3251_-39+3258delinsCTCTTTCT)
c.-366+290_-366+297delinsCTCTTTCT (n.-366+290_-366+297delinsCTCTTTCT)
c.909+1366_909+1373delinsCTCTTTCT (n.909+1366_909+1373delinsCTCTTTCT)
c.44-3457_44-3450delinsCTCTTTCT (n.44-3457_44-3450delinsCTCTTTCT)
c.2227-3457_2227-3450delinsCTCTTTCT (n.2227-3457_2227-3450delinsCTCTTTCT)
n.223-3457_223-3450delinsCTCTTTCT
c.11-3457_11-3450delinsCTCTTTCT (n.11-3457_11-3450delinsCTCTTTCT)
c.93+336_93+343delinsCTCTTTCT (n.93+336_93+343delinsCTCTTTCT)
c.106+290_106+297delinsCTCTTTCT (n.106+290_106+297delinsCTCTTTCT)
c.188-3457_188-3450delinsCTCTTTCT (n.188-3457_188-3450delinsCTCTTTCT)
c.384-3457_384-3450delinsCTCTTTCT
c.157-3457_157-3450delinsCTCTTTCT
c.228-3457_228-3450delinsCTCTTTCT
c.544-3457_544-3450delinsCTCTTTCT (n.544-3457_544-3450delinsCTCTTTCT)
n.147+1366_147+1373delinsCTCTTTCT
n.259-3457_259-3450delinsCTCTTTCT
n.2355+290_2355+297delinsCTCTTTCT
n.67+2942_67+2949delinsCTCTTTCT
n.406+3337_406+3344delinsCTCTTTCT
n.123-3457_123-3450delinsCTCTTTCT
n.154+3109_154+3116delinsCTCTTTCT
n.50+3247_50+3254delinsCTCTTTCT
n.256+2749_256+2756delinsCTCTTTCT
n.210+2802_210+2809delinsCTCTTTCT
n.392-3457_392-3450delinsCTCTTTCT
n.119_126delinsCTCTTTCT
n.254+2802_254+2809delinsCTCTTTCT
n.194+2802_194+2809delinsCTCTTTCT
n.155+2606_155+2613delinsCTCTTTCT
n.183+2802_183+2809delinsCTCTTTCT
n.56+3251_56+3258delinsCTCTTTCT
n.1324-3457_1324-3450delinsCTCTTTCT
n.127+2802_127+2809delinsCTCTTTCT
n.426+2606_426+2613delinsCTCTTTCT
n.40+3337_40+3344delinsCTCTTTCT
n.175_182delinsCTCTTTCT
n.255-3457_255-3450delinsCTCTTTCT
n.534-3457_534-3450delinsCTCTTTCT
n.78_85delinsCTCTTTCT
n.233-3457_233-3450delinsCTCTTTCT
c.*1-3457_*1-3450delinsCTCTTTCT (n.*1-3457_*1-3450delinsCTCTTTCT)
c.*159-3457_*159-3450delinsCTCTTTCT (n.*159-3457_*159-3450delinsCTCTTTCT)
c.-4294967067+2802_-4294967067+2809delinsCTCTTTCT
c.-166+290_-166+297delinsCTCTTTCT (n.-166+290_-166+297delinsCTCTTTCT)
n.764+290_764+297delinsCTCTTTCT
20g.58892169_58892176dupCA636225204GNASc.2069-3443_2069-3436dup (n.2069-3443_2069-3436dup)
c.*43-3443_*43-3436dup (n.*43-3443_*43-3436dup)
c.781-3443_781-3436dup (n.781-3443_781-3436dup)
c.-38-3443_-38-3436dup (n.-38-3443_-38-3436dup)
c.2160-3443_2160-3436dup (n.2160-3443_2160-3436dup)
c.-39+2956_-39+2963dup (n.-39+2956_-39+2963dup)
c.-39+3123_-39+3130dup (n.-39+3123_-39+3130dup)
c.139+304_139+311dup (n.139+304_139+311dup)
c.-39+2763_-39+2770dup (n.-39+2763_-39+2770dup)
c.-39+2816_-39+2823dup (n.-39+2816_-39+2823dup)
c.-79_-72dup (n.-79_-72dup)
c.-39+2620_-39+2627dup (n.-39+2620_-39+2627dup)
c.-39+3261_-39+3268dup (n.-39+3261_-39+3268dup)
c.-39+3351_-39+3358dup (n.-39+3351_-39+3358dup)
c.-39+2837_-39+2844dup (n.-39+2837_-39+2844dup)
c.-39+3265_-39+3272dup (n.-39+3265_-39+3272dup)
c.-366+304_-366+311dup (n.-366+304_-366+311dup)
c.909+1380_909+1387dup (n.909+1380_909+1387dup)
c.44-3443_44-3436dup (n.44-3443_44-3436dup)
c.2227-3443_2227-3436dup (n.2227-3443_2227-3436dup)
n.223-3443_223-3436dup
c.11-3443_11-3436dup (n.11-3443_11-3436dup)
c.93+350_93+357dup (n.93+350_93+357dup)
c.106+304_106+311dup (n.106+304_106+311dup)
c.188-3443_188-3436dup (n.188-3443_188-3436dup)
c.384-3443_384-3436dup
c.157-3443_157-3436dup
c.228-3443_228-3436dup
c.544-3443_544-3436dup (n.544-3443_544-3436dup)
n.147+1380_147+1387dup
n.259-3443_259-3436dup
n.2355+304_2355+311dup
n.67+2956_67+2963dup
n.406+3351_406+3358dup
n.123-3443_123-3436dup
n.154+3123_154+3130dup
n.50+3261_50+3268dup
n.256+2763_256+2770dup
n.210+2816_210+2823dup
n.392-3443_392-3436dup
n.133_140dup
n.254+2816_254+2823dup
n.194+2816_194+2823dup
n.155+2620_155+2627dup
n.183+2816_183+2823dup
n.56+3265_56+3272dup
n.1324-3443_1324-3436dup
n.127+2816_127+2823dup
n.426+2620_426+2627dup
n.40+3351_40+3358dup
n.189_196dup
n.255-3443_255-3436dup
n.534-3443_534-3436dup
n.92_99dup
n.233-3443_233-3436dup
c.*1-3443_*1-3436dup (n.*1-3443_*1-3436dup)
c.*159-3443_*159-3436dup (n.*159-3443_*159-3436dup)
c.-4294967067+2816_-4294967067+2823dup
c.-166+304_-166+311dup (n.-166+304_-166+311dup)
n.764+304_764+311dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892169_58892176delCA316321093GNASc.2069-3443_2069-3436del (n.2069-3443_2069-3436del)
c.*43-3443_*43-3436del (n.*43-3443_*43-3436del)
c.781-3443_781-3436del (n.781-3443_781-3436del)
c.-38-3443_-38-3436del (n.-38-3443_-38-3436del)
c.2160-3443_2160-3436del (n.2160-3443_2160-3436del)
c.-39+2956_-39+2963del (n.-39+2956_-39+2963del)
c.-39+3123_-39+3130del (n.-39+3123_-39+3130del)
c.139+304_139+311del (n.139+304_139+311del)
c.-39+2763_-39+2770del (n.-39+2763_-39+2770del)
c.-39+2816_-39+2823del (n.-39+2816_-39+2823del)
c.-79_-72del (n.-79_-72del)
c.-39+2620_-39+2627del (n.-39+2620_-39+2627del)
c.-39+3261_-39+3268del (n.-39+3261_-39+3268del)
c.-39+3351_-39+3358del (n.-39+3351_-39+3358del)
c.-39+2837_-39+2844del (n.-39+2837_-39+2844del)
c.-39+3265_-39+3272del (n.-39+3265_-39+3272del)
c.-366+304_-366+311del (n.-366+304_-366+311del)
c.909+1380_909+1387del (n.909+1380_909+1387del)
c.44-3443_44-3436del (n.44-3443_44-3436del)
c.2227-3443_2227-3436del (n.2227-3443_2227-3436del)
n.223-3443_223-3436del
c.11-3443_11-3436del (n.11-3443_11-3436del)
c.93+350_93+357del (n.93+350_93+357del)
c.106+304_106+311del (n.106+304_106+311del)
c.188-3443_188-3436del (n.188-3443_188-3436del)
c.384-3443_384-3436del
c.157-3443_157-3436del
c.228-3443_228-3436del
c.544-3443_544-3436del (n.544-3443_544-3436del)
n.147+1380_147+1387del
n.259-3443_259-3436del
n.2355+304_2355+311del
n.67+2956_67+2963del
n.406+3351_406+3358del
n.123-3443_123-3436del
n.154+3123_154+3130del
n.50+3261_50+3268del
n.256+2763_256+2770del
n.210+2816_210+2823del
n.392-3443_392-3436del
n.133_140del
n.254+2816_254+2823del
n.194+2816_194+2823del
n.155+2620_155+2627del
n.183+2816_183+2823del
n.56+3265_56+3272del
n.1324-3443_1324-3436del
n.127+2816_127+2823del
n.426+2620_426+2627del
n.40+3351_40+3358del
n.189_196del
n.255-3443_255-3436del
n.534-3443_534-3436del
n.92_99del
n.233-3443_233-3436del
c.*1-3443_*1-3436del (n.*1-3443_*1-3436del)
c.*159-3443_*159-3436del (n.*159-3443_*159-3436del)
c.-4294967067+2816_-4294967067+2823del
c.-166+304_-166+311del (n.-166+304_-166+311del)
n.764+304_764+311del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892155_58892156insGAGACA1018910724GNASc.2069-3457_2069-3456insGAGA (n.2069-3457_2069-3456insGAGA)
c.*43-3457_*43-3456insGAGA (n.*43-3457_*43-3456insGAGA)
c.781-3457_781-3456insGAGA (n.781-3457_781-3456insGAGA)
c.-38-3457_-38-3456insGAGA (n.-38-3457_-38-3456insGAGA)
c.2160-3457_2160-3456insGAGA (n.2160-3457_2160-3456insGAGA)
c.-39+2942_-39+2943insGAGA (n.-39+2942_-39+2943insGAGA)
c.-39+3109_-39+3110insGAGA (n.-39+3109_-39+3110insGAGA)
c.139+290_139+291insGAGA (n.139+290_139+291insGAGA)
c.-39+2749_-39+2750insGAGA (n.-39+2749_-39+2750insGAGA)
c.-39+2802_-39+2803insGAGA (n.-39+2802_-39+2803insGAGA)
c.-93_-92insGAGA (n.-93_-92insGAGA)
c.-39+2606_-39+2607insGAGA (n.-39+2606_-39+2607insGAGA)
c.-39+3247_-39+3248insGAGA (n.-39+3247_-39+3248insGAGA)
c.-39+3337_-39+3338insGAGA (n.-39+3337_-39+3338insGAGA)
c.-39+2823_-39+2824insGAGA (n.-39+2823_-39+2824insGAGA)
c.-39+3251_-39+3252insGAGA (n.-39+3251_-39+3252insGAGA)
c.-366+290_-366+291insGAGA (n.-366+290_-366+291insGAGA)
c.909+1366_909+1367insGAGA (n.909+1366_909+1367insGAGA)
c.44-3457_44-3456insGAGA (n.44-3457_44-3456insGAGA)
c.2227-3457_2227-3456insGAGA (n.2227-3457_2227-3456insGAGA)
n.223-3457_223-3456insGAGA
c.11-3457_11-3456insGAGA (n.11-3457_11-3456insGAGA)
c.93+336_93+337insGAGA (n.93+336_93+337insGAGA)
c.106+290_106+291insGAGA (n.106+290_106+291insGAGA)
c.188-3457_188-3456insGAGA (n.188-3457_188-3456insGAGA)
c.384-3457_384-3456insGAGA
c.157-3457_157-3456insGAGA
c.228-3457_228-3456insGAGA
c.544-3457_544-3456insGAGA (n.544-3457_544-3456insGAGA)
n.147+1366_147+1367insGAGA
n.259-3457_259-3456insGAGA
n.2355+290_2355+291insGAGA
n.67+2942_67+2943insGAGA
n.406+3337_406+3338insGAGA
n.123-3457_123-3456insGAGA
n.154+3109_154+3110insGAGA
n.50+3247_50+3248insGAGA
n.256+2749_256+2750insGAGA
n.210+2802_210+2803insGAGA
n.392-3457_392-3456insGAGA
n.119_120insGAGA
n.254+2802_254+2803insGAGA
n.194+2802_194+2803insGAGA
n.155+2606_155+2607insGAGA
n.183+2802_183+2803insGAGA
n.56+3251_56+3252insGAGA
n.1324-3457_1324-3456insGAGA
n.127+2802_127+2803insGAGA
n.426+2606_426+2607insGAGA
n.40+3337_40+3338insGAGA
n.175_176insGAGA
n.255-3457_255-3456insGAGA
n.534-3457_534-3456insGAGA
n.78_79insGAGA
n.233-3457_233-3456insGAGA
c.*1-3457_*1-3456insGAGA (n.*1-3457_*1-3456insGAGA)
c.*159-3457_*159-3456insGAGA (n.*159-3457_*159-3456insGAGA)
c.-4294967067+2802_-4294967067+2803insGAGA
c.-166+290_-166+291insGAGA (n.-166+290_-166+291insGAGA)
n.764+290_764+291insGAGA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892156T>ACA2653522131GNASc.2069-3456T>A (n.2069-3456T>A)
c.*43-3456T>A (n.*43-3456T>A)
c.781-3456T>A (n.781-3456T>A)
c.-38-3456T>A (n.-38-3456T>A)
c.2160-3456T>A (n.2160-3456T>A)
c.-39+2943T>A (n.-39+2943T>A)
c.-39+3110T>A (n.-39+3110T>A)
c.139+291T>A (n.139+291T>A)
c.-39+2750T>A (n.-39+2750T>A)
c.-39+2803T>A (n.-39+2803T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-39+2607T>A (n.-39+2607T>A)
c.-39+3248T>A (n.-39+3248T>A)
c.-39+3338T>A (n.-39+3338T>A)
c.-39+2824T>A (n.-39+2824T>A)
c.-39+3252T>A (n.-39+3252T>A)
c.-366+291T>A (n.-366+291T>A)
c.909+1367T>A (n.909+1367T>A)
c.44-3456T>A (n.44-3456T>A)
c.2227-3456T>A (n.2227-3456T>A)
n.223-3456T>A
c.11-3456T>A (n.11-3456T>A)
c.93+337T>A (n.93+337T>A)
c.106+291T>A (n.106+291T>A)
c.188-3456T>A (n.188-3456T>A)
c.384-3456T>A
c.157-3456T>A
c.228-3456T>A
c.544-3456T>A (n.544-3456T>A)
n.147+1367T>A
n.259-3456T>A
n.2355+291T>A
n.67+2943T>A
n.406+3338T>A
n.123-3456T>A
n.154+3110T>A
n.50+3248T>A
n.256+2750T>A
n.210+2803T>A
n.392-3456T>A
n.120T>A
n.254+2803T>A
n.194+2803T>A
n.155+2607T>A
n.183+2803T>A
n.56+3252T>A
n.1324-3456T>A
n.127+2803T>A
n.426+2607T>A
n.40+3338T>A
n.176T>A
n.255-3456T>A
n.534-3456T>A
n.79T>A
n.233-3456T>A
c.*1-3456T>A (n.*1-3456T>A)
c.*159-3456T>A (n.*159-3456T>A)
c.-4294967067+2803T>A
c.-166+291T>A (n.-166+291T>A)
n.764+291T>A
gnomAD v4
20g.58892156T>CCA746045128GNASc.2069-3456T>C (n.2069-3456T>C)
c.*43-3456T>C (n.*43-3456T>C)
c.781-3456T>C (n.781-3456T>C)
c.-38-3456T>C (n.-38-3456T>C)
c.2160-3456T>C (n.2160-3456T>C)
c.-39+2943T>C (n.-39+2943T>C)
c.-39+3110T>C (n.-39+3110T>C)
c.139+291T>C (n.139+291T>C)
c.-39+2750T>C (n.-39+2750T>C)
c.-39+2803T>C (n.-39+2803T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-39+2607T>C (n.-39+2607T>C)
c.-39+3248T>C (n.-39+3248T>C)
c.-39+3338T>C (n.-39+3338T>C)
c.-39+2824T>C (n.-39+2824T>C)
c.-39+3252T>C (n.-39+3252T>C)
c.-366+291T>C (n.-366+291T>C)
c.909+1367T>C (n.909+1367T>C)
c.44-3456T>C (n.44-3456T>C)
c.2227-3456T>C (n.2227-3456T>C)
n.223-3456T>C
c.11-3456T>C (n.11-3456T>C)
c.93+337T>C (n.93+337T>C)
c.106+291T>C (n.106+291T>C)
c.188-3456T>C (n.188-3456T>C)
c.384-3456T>C
c.157-3456T>C
c.228-3456T>C
c.544-3456T>C (n.544-3456T>C)
n.147+1367T>C
n.259-3456T>C
n.2355+291T>C
n.67+2943T>C
n.406+3338T>C
n.123-3456T>C
n.154+3110T>C
n.50+3248T>C
n.256+2750T>C
n.210+2803T>C
n.392-3456T>C
n.120T>C
n.254+2803T>C
n.194+2803T>C
n.155+2607T>C
n.183+2803T>C
n.56+3252T>C
n.1324-3456T>C
n.127+2803T>C
n.426+2607T>C
n.40+3338T>C
n.176T>C
n.255-3456T>C
n.534-3456T>C
n.79T>C
n.233-3456T>C
c.*1-3456T>C (n.*1-3456T>C)
c.*159-3456T>C (n.*159-3456T>C)
c.-4294967067+2803T>C
c.-166+291T>C (n.-166+291T>C)
n.764+291T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892156T=CA2372519828GNASc.2069-3456T= (n.2069-3456T=)
c.*43-3456T= (n.*43-3456T=)
c.781-3456T= (n.781-3456T=)
c.-38-3456T= (n.-38-3456T=)
c.2160-3456T= (n.2160-3456T=)
c.-39+2943T= (n.-39+2943T=)
c.-39+3110T= (n.-39+3110T=)
c.139+291T= (n.139+291T=)
c.-39+2750T= (n.-39+2750T=)
c.-39+2803T= (n.-39+2803T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-39+2607T= (n.-39+2607T=)
c.-39+3248T= (n.-39+3248T=)
c.-39+3338T= (n.-39+3338T=)
c.-39+2824T= (n.-39+2824T=)
c.-39+3252T= (n.-39+3252T=)
c.-366+291T= (n.-366+291T=)
c.909+1367T= (n.909+1367T=)
c.44-3456T= (n.44-3456T=)
c.2227-3456T= (n.2227-3456T=)
n.223-3456T=
c.11-3456T= (n.11-3456T=)
c.93+337T= (n.93+337T=)
c.106+291T= (n.106+291T=)
c.188-3456T= (n.188-3456T=)
c.384-3456T=
c.157-3456T=
c.228-3456T=
c.544-3456T= (n.544-3456T=)
n.147+1367T=
n.259-3456T=
n.2355+291T=
n.67+2943T=
n.406+3338T=
n.123-3456T=
n.154+3110T=
n.50+3248T=
n.256+2750T=
n.210+2803T=
n.392-3456T=
n.120T=
n.254+2803T=
n.194+2803T=
n.155+2607T=
n.183+2803T=
n.56+3252T=
n.1324-3456T=
n.127+2803T=
n.426+2607T=
n.40+3338T=
n.176T=
n.255-3456T=
n.534-3456T=
n.79T=
n.233-3456T=
c.*1-3456T= (n.*1-3456T=)
c.*159-3456T= (n.*159-3456T=)
c.-4294967067+2803T=
c.-166+291T= (n.-166+291T=)
n.764+291T=
20g.58892156_58892162delCA2372519827GNASc.2069-3456_2069-3450del (n.2069-3456_2069-3450del)
c.*43-3456_*43-3450del (n.*43-3456_*43-3450del)
c.781-3456_781-3450del (n.781-3456_781-3450del)
c.-38-3456_-38-3450del (n.-38-3456_-38-3450del)
c.2160-3456_2160-3450del (n.2160-3456_2160-3450del)
c.-39+2943_-39+2949del (n.-39+2943_-39+2949del)
c.-39+3110_-39+3116del (n.-39+3110_-39+3116del)
c.139+291_139+297del (n.139+291_139+297del)
c.-39+2750_-39+2756del (n.-39+2750_-39+2756del)
c.-39+2803_-39+2809del (n.-39+2803_-39+2809del)
c.-92_-86del (n.-92_-86del)
c.-39+2607_-39+2613del (n.-39+2607_-39+2613del)
c.-39+3248_-39+3254del (n.-39+3248_-39+3254del)
c.-39+3338_-39+3344del (n.-39+3338_-39+3344del)
c.-39+2824_-39+2830del (n.-39+2824_-39+2830del)
c.-39+3252_-39+3258del (n.-39+3252_-39+3258del)
c.-366+291_-366+297del (n.-366+291_-366+297del)
c.909+1367_909+1373del (n.909+1367_909+1373del)
c.44-3456_44-3450del (n.44-3456_44-3450del)
c.2227-3456_2227-3450del (n.2227-3456_2227-3450del)
n.223-3456_223-3450del
c.11-3456_11-3450del (n.11-3456_11-3450del)
c.93+337_93+343del (n.93+337_93+343del)
c.106+291_106+297del (n.106+291_106+297del)
c.188-3456_188-3450del (n.188-3456_188-3450del)
c.384-3456_384-3450del
c.157-3456_157-3450del
c.228-3456_228-3450del
c.544-3456_544-3450del (n.544-3456_544-3450del)
n.147+1367_147+1373del
n.259-3456_259-3450del
n.2355+291_2355+297del
n.67+2943_67+2949del
n.406+3338_406+3344del
n.123-3456_123-3450del
n.154+3110_154+3116del
n.50+3248_50+3254del
n.256+2750_256+2756del
n.210+2803_210+2809del
n.392-3456_392-3450del
n.120_126del
n.254+2803_254+2809del
n.194+2803_194+2809del
n.155+2607_155+2613del
n.183+2803_183+2809del
n.56+3252_56+3258del
n.1324-3456_1324-3450del
n.127+2803_127+2809del
n.426+2607_426+2613del
n.40+3338_40+3344del
n.176_182del
n.255-3456_255-3450del
n.534-3456_534-3450del
n.79_85del
n.233-3456_233-3450del
c.*1-3456_*1-3450del (n.*1-3456_*1-3450del)
c.*159-3456_*159-3450del (n.*159-3456_*159-3450del)
c.-4294967067+2803_-4294967067+2809del
c.-166+291_-166+297del (n.-166+291_-166+297del)
n.764+291_764+297del
dbSNP
20g.58892159_58892162dupCA2653522129GNASc.2069-3453_2069-3450dup (n.2069-3453_2069-3450dup)
c.*43-3453_*43-3450dup (n.*43-3453_*43-3450dup)
c.781-3453_781-3450dup (n.781-3453_781-3450dup)
c.-38-3453_-38-3450dup (n.-38-3453_-38-3450dup)
c.2160-3453_2160-3450dup (n.2160-3453_2160-3450dup)
c.-39+2946_-39+2949dup (n.-39+2946_-39+2949dup)
c.-39+3113_-39+3116dup (n.-39+3113_-39+3116dup)
c.139+294_139+297dup (n.139+294_139+297dup)
c.-39+2753_-39+2756dup (n.-39+2753_-39+2756dup)
c.-39+2806_-39+2809dup (n.-39+2806_-39+2809dup)
c.-89_-86dup (n.-89_-86dup)
c.-39+2610_-39+2613dup (n.-39+2610_-39+2613dup)
c.-39+3251_-39+3254dup (n.-39+3251_-39+3254dup)
c.-39+3341_-39+3344dup (n.-39+3341_-39+3344dup)
c.-39+2827_-39+2830dup (n.-39+2827_-39+2830dup)
c.-39+3255_-39+3258dup (n.-39+3255_-39+3258dup)
c.-366+294_-366+297dup (n.-366+294_-366+297dup)
c.909+1370_909+1373dup (n.909+1370_909+1373dup)
c.44-3453_44-3450dup (n.44-3453_44-3450dup)
c.2227-3453_2227-3450dup (n.2227-3453_2227-3450dup)
n.223-3453_223-3450dup
c.11-3453_11-3450dup (n.11-3453_11-3450dup)
c.93+340_93+343dup (n.93+340_93+343dup)
c.106+294_106+297dup (n.106+294_106+297dup)
c.188-3453_188-3450dup (n.188-3453_188-3450dup)
c.384-3453_384-3450dup
c.157-3453_157-3450dup
c.228-3453_228-3450dup
c.544-3453_544-3450dup (n.544-3453_544-3450dup)
n.147+1370_147+1373dup
n.259-3453_259-3450dup
n.2355+294_2355+297dup
n.67+2946_67+2949dup
n.406+3341_406+3344dup
n.123-3453_123-3450dup
n.154+3113_154+3116dup
n.50+3251_50+3254dup
n.256+2753_256+2756dup
n.210+2806_210+2809dup
n.392-3453_392-3450dup
n.123_126dup
n.254+2806_254+2809dup
n.194+2806_194+2809dup
n.155+2610_155+2613dup
n.183+2806_183+2809dup
n.56+3255_56+3258dup
n.1324-3453_1324-3450dup
n.127+2806_127+2809dup
n.426+2610_426+2613dup
n.40+3341_40+3344dup
n.179_182dup
n.255-3453_255-3450dup
n.534-3453_534-3450dup
n.82_85dup
n.233-3453_233-3450dup
c.*1-3453_*1-3450dup (n.*1-3453_*1-3450dup)
c.*159-3453_*159-3450dup (n.*159-3453_*159-3450dup)
c.-4294967067+2806_-4294967067+2809dup
c.-166+294_-166+297dup (n.-166+294_-166+297dup)
n.764+294_764+297dup
gnomAD v4
20g.58892159_58892162delCA2653522130GNASc.2069-3453_2069-3450del (n.2069-3453_2069-3450del)
c.*43-3453_*43-3450del (n.*43-3453_*43-3450del)
c.781-3453_781-3450del (n.781-3453_781-3450del)
c.-38-3453_-38-3450del (n.-38-3453_-38-3450del)
c.2160-3453_2160-3450del (n.2160-3453_2160-3450del)
c.-39+2946_-39+2949del (n.-39+2946_-39+2949del)
c.-39+3113_-39+3116del (n.-39+3113_-39+3116del)
c.139+294_139+297del (n.139+294_139+297del)
c.-39+2753_-39+2756del (n.-39+2753_-39+2756del)
c.-39+2806_-39+2809del (n.-39+2806_-39+2809del)
c.-89_-86del (n.-89_-86del)
c.-39+2610_-39+2613del (n.-39+2610_-39+2613del)
c.-39+3251_-39+3254del (n.-39+3251_-39+3254del)
c.-39+3341_-39+3344del (n.-39+3341_-39+3344del)
c.-39+2827_-39+2830del (n.-39+2827_-39+2830del)
c.-39+3255_-39+3258del (n.-39+3255_-39+3258del)
c.-366+294_-366+297del (n.-366+294_-366+297del)
c.909+1370_909+1373del (n.909+1370_909+1373del)
c.44-3453_44-3450del (n.44-3453_44-3450del)
c.2227-3453_2227-3450del (n.2227-3453_2227-3450del)
n.223-3453_223-3450del
c.11-3453_11-3450del (n.11-3453_11-3450del)
c.93+340_93+343del (n.93+340_93+343del)
c.106+294_106+297del (n.106+294_106+297del)
c.188-3453_188-3450del (n.188-3453_188-3450del)
c.384-3453_384-3450del
c.157-3453_157-3450del
c.228-3453_228-3450del
c.544-3453_544-3450del (n.544-3453_544-3450del)
n.147+1370_147+1373del
n.259-3453_259-3450del
n.2355+294_2355+297del
n.67+2946_67+2949del
n.406+3341_406+3344del
n.123-3453_123-3450del
n.154+3113_154+3116del
n.50+3251_50+3254del
n.256+2753_256+2756del
n.210+2806_210+2809del
n.392-3453_392-3450del
n.123_126del
n.254+2806_254+2809del
n.194+2806_194+2809del
n.155+2610_155+2613del
n.183+2806_183+2809del
n.56+3255_56+3258del
n.1324-3453_1324-3450del
n.127+2806_127+2809del
n.426+2610_426+2613del
n.40+3341_40+3344del
n.179_182del
n.255-3453_255-3450del
n.534-3453_534-3450del
n.82_85del
n.233-3453_233-3450del
c.*1-3453_*1-3450del (n.*1-3453_*1-3450del)
c.*159-3453_*159-3450del (n.*159-3453_*159-3450del)
c.-4294967067+2806_-4294967067+2809del
c.-166+294_-166+297del (n.-166+294_-166+297del)
n.764+294_764+297del
gnomAD v4
20g.58892157C>ACA2653522132GNASc.2069-3455C>A (n.2069-3455C>A)
c.*43-3455C>A (n.*43-3455C>A)
c.781-3455C>A (n.781-3455C>A)
c.-38-3455C>A (n.-38-3455C>A)
c.2160-3455C>A (n.2160-3455C>A)
c.-39+2944C>A (n.-39+2944C>A)
c.-39+3111C>A (n.-39+3111C>A)
c.139+292C>A (n.139+292C>A)
c.-39+2751C>A (n.-39+2751C>A)
c.-39+2804C>A (n.-39+2804C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-39+2608C>A (n.-39+2608C>A)
c.-39+3249C>A (n.-39+3249C>A)
c.-39+3339C>A (n.-39+3339C>A)
c.-39+2825C>A (n.-39+2825C>A)
c.-39+3253C>A (n.-39+3253C>A)
c.-366+292C>A (n.-366+292C>A)
c.909+1368C>A (n.909+1368C>A)
c.44-3455C>A (n.44-3455C>A)
c.2227-3455C>A (n.2227-3455C>A)
n.223-3455C>A
c.11-3455C>A (n.11-3455C>A)
c.93+338C>A (n.93+338C>A)
c.106+292C>A (n.106+292C>A)
c.188-3455C>A (n.188-3455C>A)
c.384-3455C>A
c.157-3455C>A
c.228-3455C>A
c.544-3455C>A (n.544-3455C>A)
n.147+1368C>A
n.259-3455C>A
n.2355+292C>A
n.67+2944C>A
n.406+3339C>A
n.123-3455C>A
n.154+3111C>A
n.50+3249C>A
n.256+2751C>A
n.210+2804C>A
n.392-3455C>A
n.121C>A
n.254+2804C>A
n.194+2804C>A
n.155+2608C>A
n.183+2804C>A
n.56+3253C>A
n.1324-3455C>A
n.127+2804C>A
n.426+2608C>A
n.40+3339C>A
n.177C>A
n.255-3455C>A
n.534-3455C>A
n.80C>A
n.233-3455C>A
c.*1-3455C>A (n.*1-3455C>A)
c.*159-3455C>A (n.*159-3455C>A)
c.-4294967067+2804C>A
c.-166+292C>A (n.-166+292C>A)
n.764+292C>A
gnomAD v4
20g.58892157C=CA2372519829GNASc.2069-3455C= (n.2069-3455C=)
c.*43-3455C= (n.*43-3455C=)
c.781-3455C= (n.781-3455C=)
c.-38-3455C= (n.-38-3455C=)
c.2160-3455C= (n.2160-3455C=)
c.-39+2944C= (n.-39+2944C=)
c.-39+3111C= (n.-39+3111C=)
c.139+292C= (n.139+292C=)
c.-39+2751C= (n.-39+2751C=)
c.-39+2804C= (n.-39+2804C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-39+2608C= (n.-39+2608C=)
c.-39+3249C= (n.-39+3249C=)
c.-39+3339C= (n.-39+3339C=)
c.-39+2825C= (n.-39+2825C=)
c.-39+3253C= (n.-39+3253C=)
c.-366+292C= (n.-366+292C=)
c.909+1368C= (n.909+1368C=)
c.44-3455C= (n.44-3455C=)
c.2227-3455C= (n.2227-3455C=)
n.223-3455C=
c.11-3455C= (n.11-3455C=)
c.93+338C= (n.93+338C=)
c.106+292C= (n.106+292C=)
c.188-3455C= (n.188-3455C=)
c.384-3455C=
c.157-3455C=
c.228-3455C=
c.544-3455C= (n.544-3455C=)
n.147+1368C=
n.259-3455C=
n.2355+292C=
n.67+2944C=
n.406+3339C=
n.123-3455C=
n.154+3111C=
n.50+3249C=
n.256+2751C=
n.210+2804C=
n.392-3455C=
n.121C=
n.254+2804C=
n.194+2804C=
n.155+2608C=
n.183+2804C=
n.56+3253C=
n.1324-3455C=
n.127+2804C=
n.426+2608C=
n.40+3339C=
n.177C=
n.255-3455C=
n.534-3455C=
n.80C=
n.233-3455C=
c.*1-3455C= (n.*1-3455C=)
c.*159-3455C= (n.*159-3455C=)
c.-4294967067+2804C=
c.-166+292C= (n.-166+292C=)
n.764+292C=
20g.58892157C>GCA1018910726GNASc.2069-3455C>G (n.2069-3455C>G)
c.*43-3455C>G (n.*43-3455C>G)
c.781-3455C>G (n.781-3455C>G)
c.-38-3455C>G (n.-38-3455C>G)
c.2160-3455C>G (n.2160-3455C>G)
c.-39+2944C>G (n.-39+2944C>G)
c.-39+3111C>G (n.-39+3111C>G)
c.139+292C>G (n.139+292C>G)
c.-39+2751C>G (n.-39+2751C>G)
c.-39+2804C>G (n.-39+2804C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-39+2608C>G (n.-39+2608C>G)
c.-39+3249C>G (n.-39+3249C>G)
c.-39+3339C>G (n.-39+3339C>G)
c.-39+2825C>G (n.-39+2825C>G)
c.-39+3253C>G (n.-39+3253C>G)
c.-366+292C>G (n.-366+292C>G)
c.909+1368C>G (n.909+1368C>G)
c.44-3455C>G (n.44-3455C>G)
c.2227-3455C>G (n.2227-3455C>G)
n.223-3455C>G
c.11-3455C>G (n.11-3455C>G)
c.93+338C>G (n.93+338C>G)
c.106+292C>G (n.106+292C>G)
c.188-3455C>G (n.188-3455C>G)
c.384-3455C>G
c.157-3455C>G
c.228-3455C>G
c.544-3455C>G (n.544-3455C>G)
n.147+1368C>G
n.259-3455C>G
n.2355+292C>G
n.67+2944C>G
n.406+3339C>G
n.123-3455C>G
n.154+3111C>G
n.50+3249C>G
n.256+2751C>G
n.210+2804C>G
n.392-3455C>G
n.121C>G
n.254+2804C>G
n.194+2804C>G
n.155+2608C>G
n.183+2804C>G
n.56+3253C>G
n.1324-3455C>G
n.127+2804C>G
n.426+2608C>G
n.40+3339C>G
n.177C>G
n.255-3455C>G
n.534-3455C>G
n.80C>G
n.233-3455C>G
c.*1-3455C>G (n.*1-3455C>G)
c.*159-3455C>G (n.*159-3455C>G)
c.-4294967067+2804C>G
c.-166+292C>G (n.-166+292C>G)
n.764+292C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892157C>TCA636225207GNASc.2069-3455C>T (n.2069-3455C>T)
c.*43-3455C>T (n.*43-3455C>T)
c.781-3455C>T (n.781-3455C>T)
c.-38-3455C>T (n.-38-3455C>T)
c.2160-3455C>T (n.2160-3455C>T)
c.-39+2944C>T (n.-39+2944C>T)
c.-39+3111C>T (n.-39+3111C>T)
c.139+292C>T (n.139+292C>T)
c.-39+2751C>T (n.-39+2751C>T)
c.-39+2804C>T (n.-39+2804C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-39+2608C>T (n.-39+2608C>T)
c.-39+3249C>T (n.-39+3249C>T)
c.-39+3339C>T (n.-39+3339C>T)
c.-39+2825C>T (n.-39+2825C>T)
c.-39+3253C>T (n.-39+3253C>T)
c.-366+292C>T (n.-366+292C>T)
c.909+1368C>T (n.909+1368C>T)
c.44-3455C>T (n.44-3455C>T)
c.2227-3455C>T (n.2227-3455C>T)
n.223-3455C>T
c.11-3455C>T (n.11-3455C>T)
c.93+338C>T (n.93+338C>T)
c.106+292C>T (n.106+292C>T)
c.188-3455C>T (n.188-3455C>T)
c.384-3455C>T
c.157-3455C>T
c.228-3455C>T
c.544-3455C>T (n.544-3455C>T)
n.147+1368C>T
n.259-3455C>T
n.2355+292C>T
n.67+2944C>T
n.406+3339C>T
n.123-3455C>T
n.154+3111C>T
n.50+3249C>T
n.256+2751C>T
n.210+2804C>T
n.392-3455C>T
n.121C>T
n.254+2804C>T
n.194+2804C>T
n.155+2608C>T
n.183+2804C>T
n.56+3253C>T
n.1324-3455C>T
n.127+2804C>T
n.426+2608C>T
n.40+3339C>T
n.177C>T
n.255-3455C>T
n.534-3455C>T
n.80C>T
n.233-3455C>T
c.*1-3455C>T (n.*1-3455C>T)
c.*159-3455C>T (n.*159-3455C>T)
c.-4294967067+2804C>T
c.-166+292C>T (n.-166+292C>T)
n.764+292C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892157_58892159delinsCTTCA2372519831GNASc.2069-3455_2069-3453delinsCTT (n.2069-3455_2069-3453delinsCTT)
c.*43-3455_*43-3453delinsCTT (n.*43-3455_*43-3453delinsCTT)
c.781-3455_781-3453delinsCTT (n.781-3455_781-3453delinsCTT)
c.-38-3455_-38-3453delinsCTT (n.-38-3455_-38-3453delinsCTT)
c.2160-3455_2160-3453delinsCTT (n.2160-3455_2160-3453delinsCTT)
c.-39+2944_-39+2946delinsCTT (n.-39+2944_-39+2946delinsCTT)
c.-39+3111_-39+3113delinsCTT (n.-39+3111_-39+3113delinsCTT)
c.139+292_139+294delinsCTT (n.139+292_139+294delinsCTT)
c.-39+2751_-39+2753delinsCTT (n.-39+2751_-39+2753delinsCTT)
c.-39+2804_-39+2806delinsCTT (n.-39+2804_-39+2806delinsCTT)
c.-91_-89delinsCTT (n.-91_-89delinsCTT)
c.-39+2608_-39+2610delinsCTT (n.-39+2608_-39+2610delinsCTT)
c.-39+3249_-39+3251delinsCTT (n.-39+3249_-39+3251delinsCTT)
c.-39+3339_-39+3341delinsCTT (n.-39+3339_-39+3341delinsCTT)
c.-39+2825_-39+2827delinsCTT (n.-39+2825_-39+2827delinsCTT)
c.-39+3253_-39+3255delinsCTT (n.-39+3253_-39+3255delinsCTT)
c.-366+292_-366+294delinsCTT (n.-366+292_-366+294delinsCTT)
c.909+1368_909+1370delinsCTT (n.909+1368_909+1370delinsCTT)
c.44-3455_44-3453delinsCTT (n.44-3455_44-3453delinsCTT)
c.2227-3455_2227-3453delinsCTT (n.2227-3455_2227-3453delinsCTT)
n.223-3455_223-3453delinsCTT
c.11-3455_11-3453delinsCTT (n.11-3455_11-3453delinsCTT)
c.93+338_93+340delinsCTT (n.93+338_93+340delinsCTT)
c.106+292_106+294delinsCTT (n.106+292_106+294delinsCTT)
c.188-3455_188-3453delinsCTT (n.188-3455_188-3453delinsCTT)
c.384-3455_384-3453delinsCTT
c.157-3455_157-3453delinsCTT
c.228-3455_228-3453delinsCTT
c.544-3455_544-3453delinsCTT (n.544-3455_544-3453delinsCTT)
n.147+1368_147+1370delinsCTT
n.259-3455_259-3453delinsCTT
n.2355+292_2355+294delinsCTT
n.67+2944_67+2946delinsCTT
n.406+3339_406+3341delinsCTT
n.123-3455_123-3453delinsCTT
n.154+3111_154+3113delinsCTT
n.50+3249_50+3251delinsCTT
n.256+2751_256+2753delinsCTT
n.210+2804_210+2806delinsCTT
n.392-3455_392-3453delinsCTT
n.121_123delinsCTT
n.254+2804_254+2806delinsCTT
n.194+2804_194+2806delinsCTT
n.155+2608_155+2610delinsCTT
n.183+2804_183+2806delinsCTT
n.56+3253_56+3255delinsCTT
n.1324-3455_1324-3453delinsCTT
n.127+2804_127+2806delinsCTT
n.426+2608_426+2610delinsCTT
n.40+3339_40+3341delinsCTT
n.177_179delinsCTT
n.255-3455_255-3453delinsCTT
n.534-3455_534-3453delinsCTT
n.80_82delinsCTT
n.233-3455_233-3453delinsCTT
c.*1-3455_*1-3453delinsCTT (n.*1-3455_*1-3453delinsCTT)
c.*159-3455_*159-3453delinsCTT (n.*159-3455_*159-3453delinsCTT)
c.-4294967067+2804_-4294967067+2806delinsCTT
c.-166+292_-166+294delinsCTT (n.-166+292_-166+294delinsCTT)
n.764+292_764+294delinsCTT
20g.58892157_58892162delinsCTTTCTCA2372519830GNASc.2069-3455_2069-3450delinsCTTTCT (n.2069-3455_2069-3450delinsCTTTCT)
c.*43-3455_*43-3450delinsCTTTCT (n.*43-3455_*43-3450delinsCTTTCT)
c.781-3455_781-3450delinsCTTTCT (n.781-3455_781-3450delinsCTTTCT)
c.-38-3455_-38-3450delinsCTTTCT (n.-38-3455_-38-3450delinsCTTTCT)
c.2160-3455_2160-3450delinsCTTTCT (n.2160-3455_2160-3450delinsCTTTCT)
c.-39+2944_-39+2949delinsCTTTCT (n.-39+2944_-39+2949delinsCTTTCT)
c.-39+3111_-39+3116delinsCTTTCT (n.-39+3111_-39+3116delinsCTTTCT)
c.139+292_139+297delinsCTTTCT (n.139+292_139+297delinsCTTTCT)
c.-39+2751_-39+2756delinsCTTTCT (n.-39+2751_-39+2756delinsCTTTCT)
c.-39+2804_-39+2809delinsCTTTCT (n.-39+2804_-39+2809delinsCTTTCT)
c.-91_-86delinsCTTTCT (n.-91_-86delinsCTTTCT)
c.-39+2608_-39+2613delinsCTTTCT (n.-39+2608_-39+2613delinsCTTTCT)
c.-39+3249_-39+3254delinsCTTTCT (n.-39+3249_-39+3254delinsCTTTCT)
c.-39+3339_-39+3344delinsCTTTCT (n.-39+3339_-39+3344delinsCTTTCT)
c.-39+2825_-39+2830delinsCTTTCT (n.-39+2825_-39+2830delinsCTTTCT)
c.-39+3253_-39+3258delinsCTTTCT (n.-39+3253_-39+3258delinsCTTTCT)
c.-366+292_-366+297delinsCTTTCT (n.-366+292_-366+297delinsCTTTCT)
c.909+1368_909+1373delinsCTTTCT (n.909+1368_909+1373delinsCTTTCT)
c.44-3455_44-3450delinsCTTTCT (n.44-3455_44-3450delinsCTTTCT)
c.2227-3455_2227-3450delinsCTTTCT (n.2227-3455_2227-3450delinsCTTTCT)
n.223-3455_223-3450delinsCTTTCT
c.11-3455_11-3450delinsCTTTCT (n.11-3455_11-3450delinsCTTTCT)
c.93+338_93+343delinsCTTTCT (n.93+338_93+343delinsCTTTCT)
c.106+292_106+297delinsCTTTCT (n.106+292_106+297delinsCTTTCT)
c.188-3455_188-3450delinsCTTTCT (n.188-3455_188-3450delinsCTTTCT)
c.384-3455_384-3450delinsCTTTCT
c.157-3455_157-3450delinsCTTTCT
c.228-3455_228-3450delinsCTTTCT
c.544-3455_544-3450delinsCTTTCT (n.544-3455_544-3450delinsCTTTCT)
n.147+1368_147+1373delinsCTTTCT
n.259-3455_259-3450delinsCTTTCT
n.2355+292_2355+297delinsCTTTCT
n.67+2944_67+2949delinsCTTTCT
n.406+3339_406+3344delinsCTTTCT
n.123-3455_123-3450delinsCTTTCT
n.154+3111_154+3116delinsCTTTCT
n.50+3249_50+3254delinsCTTTCT
n.256+2751_256+2756delinsCTTTCT
n.210+2804_210+2809delinsCTTTCT
n.392-3455_392-3450delinsCTTTCT
n.121_126delinsCTTTCT
n.254+2804_254+2809delinsCTTTCT
n.194+2804_194+2809delinsCTTTCT
n.155+2608_155+2613delinsCTTTCT
n.183+2804_183+2809delinsCTTTCT
n.56+3253_56+3258delinsCTTTCT
n.1324-3455_1324-3450delinsCTTTCT
n.127+2804_127+2809delinsCTTTCT
n.426+2608_426+2613delinsCTTTCT
n.40+3339_40+3344delinsCTTTCT
n.177_182delinsCTTTCT
n.255-3455_255-3450delinsCTTTCT
n.534-3455_534-3450delinsCTTTCT
n.80_85delinsCTTTCT
n.233-3455_233-3450delinsCTTTCT
c.*1-3455_*1-3450delinsCTTTCT (n.*1-3455_*1-3450delinsCTTTCT)
c.*159-3455_*159-3450delinsCTTTCT (n.*159-3455_*159-3450delinsCTTTCT)
c.-4294967067+2804_-4294967067+2809delinsCTTTCT
c.-166+292_-166+297delinsCTTTCT (n.-166+292_-166+297delinsCTTTCT)
n.764+292_764+297delinsCTTTCT
20g.58892158T>CCA1018910743GNASc.2069-3454T>C (n.2069-3454T>C)
c.*43-3454T>C (n.*43-3454T>C)
c.781-3454T>C (n.781-3454T>C)
c.-38-3454T>C (n.-38-3454T>C)
c.2160-3454T>C (n.2160-3454T>C)
c.-39+2945T>C (n.-39+2945T>C)
c.-39+3112T>C (n.-39+3112T>C)
c.139+293T>C (n.139+293T>C)
c.-39+2752T>C (n.-39+2752T>C)
c.-39+2805T>C (n.-39+2805T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-39+2609T>C (n.-39+2609T>C)
c.-39+3250T>C (n.-39+3250T>C)
c.-39+3340T>C (n.-39+3340T>C)
c.-39+2826T>C (n.-39+2826T>C)
c.-39+3254T>C (n.-39+3254T>C)
c.-366+293T>C (n.-366+293T>C)
c.909+1369T>C (n.909+1369T>C)
c.44-3454T>C (n.44-3454T>C)
c.2227-3454T>C (n.2227-3454T>C)
n.223-3454T>C
c.11-3454T>C (n.11-3454T>C)
c.93+339T>C (n.93+339T>C)
c.106+293T>C (n.106+293T>C)
c.188-3454T>C (n.188-3454T>C)
c.384-3454T>C
c.157-3454T>C
c.228-3454T>C
c.544-3454T>C (n.544-3454T>C)
n.147+1369T>C
n.259-3454T>C
n.2355+293T>C
n.67+2945T>C
n.406+3340T>C
n.123-3454T>C
n.154+3112T>C
n.50+3250T>C
n.256+2752T>C
n.210+2805T>C
n.392-3454T>C
n.122T>C
n.254+2805T>C
n.194+2805T>C
n.155+2609T>C
n.183+2805T>C
n.56+3254T>C
n.1324-3454T>C
n.127+2805T>C
n.426+2609T>C
n.40+3340T>C
n.178T>C
n.255-3454T>C
n.534-3454T>C
n.81T>C
n.233-3454T>C
c.*1-3454T>C (n.*1-3454T>C)
c.*159-3454T>C (n.*159-3454T>C)
c.-4294967067+2805T>C
c.-166+293T>C (n.-166+293T>C)
n.764+293T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892158T>GCA2816858944GNASc.2069-3454T>G (n.2069-3454T>G)
c.*43-3454T>G (n.*43-3454T>G)
c.781-3454T>G (n.781-3454T>G)
c.-38-3454T>G (n.-38-3454T>G)
c.2160-3454T>G (n.2160-3454T>G)
c.-39+2945T>G (n.-39+2945T>G)
c.-39+3112T>G (n.-39+3112T>G)
c.139+293T>G (n.139+293T>G)
c.-39+2752T>G (n.-39+2752T>G)
c.-39+2805T>G (n.-39+2805T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-39+2609T>G (n.-39+2609T>G)
c.-39+3250T>G (n.-39+3250T>G)
c.-39+3340T>G (n.-39+3340T>G)
c.-39+2826T>G (n.-39+2826T>G)
c.-39+3254T>G (n.-39+3254T>G)
c.-366+293T>G (n.-366+293T>G)
c.909+1369T>G (n.909+1369T>G)
c.44-3454T>G (n.44-3454T>G)
c.2227-3454T>G (n.2227-3454T>G)
n.223-3454T>G
c.11-3454T>G (n.11-3454T>G)
c.93+339T>G (n.93+339T>G)
c.106+293T>G (n.106+293T>G)
c.188-3454T>G (n.188-3454T>G)
c.384-3454T>G
c.157-3454T>G
c.228-3454T>G
c.544-3454T>G (n.544-3454T>G)
n.147+1369T>G
n.259-3454T>G
n.2355+293T>G
n.67+2945T>G
n.406+3340T>G
n.123-3454T>G
n.154+3112T>G
n.50+3250T>G
n.256+2752T>G
n.210+2805T>G
n.392-3454T>G
n.122T>G
n.254+2805T>G
n.194+2805T>G
n.155+2609T>G
n.183+2805T>G
n.56+3254T>G
n.1324-3454T>G
n.127+2805T>G
n.426+2609T>G
n.40+3340T>G
n.178T>G
n.255-3454T>G
n.534-3454T>G
n.81T>G
n.233-3454T>G
c.*1-3454T>G (n.*1-3454T>G)
c.*159-3454T>G (n.*159-3454T>G)
c.-4294967067+2805T>G
c.-166+293T>G (n.-166+293T>G)
n.764+293T>G
20g.58892160delCA2526347997GNASc.2069-3452del (n.2069-3452del)
c.*43-3452del (n.*43-3452del)
c.781-3452del (n.781-3452del)
c.-38-3452del (n.-38-3452del)
c.2160-3452del (n.2160-3452del)
c.-39+2947del (n.-39+2947del)
c.-39+3114del (n.-39+3114del)
c.139+295del (n.139+295del)
c.-39+2754del (n.-39+2754del)
c.-39+2807del (n.-39+2807del)
c.-88del (n.-88del)
c.-39+2611del (n.-39+2611del)
c.-39+3252del (n.-39+3252del)
c.-39+3342del (n.-39+3342del)
c.-39+2828del (n.-39+2828del)
c.-39+3256del (n.-39+3256del)
c.-366+295del (n.-366+295del)
c.909+1371del (n.909+1371del)
c.44-3452del (n.44-3452del)
c.2227-3452del (n.2227-3452del)
n.223-3452del
c.11-3452del (n.11-3452del)
c.93+341del (n.93+341del)
c.106+295del (n.106+295del)
c.188-3452del (n.188-3452del)
c.384-3452del
c.157-3452del
c.228-3452del
c.544-3452del (n.544-3452del)
n.147+1371del
n.259-3452del
n.2355+295del
n.67+2947del
n.406+3342del
n.123-3452del
n.154+3114del
n.50+3252del
n.256+2754del
n.210+2807del
n.392-3452del
n.124del
n.254+2807del
n.194+2807del
n.155+2611del
n.183+2807del
n.56+3256del
n.1324-3452del
n.127+2807del
n.426+2611del
n.40+3342del
n.180del
n.255-3452del
n.534-3452del
n.83del
n.233-3452del
c.*1-3452del (n.*1-3452del)
c.*159-3452del (n.*159-3452del)
c.-4294967067+2807del
c.-166+295del (n.-166+295del)
n.764+295del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892159_58892160delCA636225208GNASc.2069-3453_2069-3452del (n.2069-3453_2069-3452del)
c.*43-3453_*43-3452del (n.*43-3453_*43-3452del)
c.781-3453_781-3452del (n.781-3453_781-3452del)
c.-38-3453_-38-3452del (n.-38-3453_-38-3452del)
c.2160-3453_2160-3452del (n.2160-3453_2160-3452del)
c.-39+2946_-39+2947del (n.-39+2946_-39+2947del)
c.-39+3113_-39+3114del (n.-39+3113_-39+3114del)
c.139+294_139+295del (n.139+294_139+295del)
c.-39+2753_-39+2754del (n.-39+2753_-39+2754del)
c.-39+2806_-39+2807del (n.-39+2806_-39+2807del)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
c.-39+2610_-39+2611del (n.-39+2610_-39+2611del)
c.-39+3251_-39+3252del (n.-39+3251_-39+3252del)
c.-39+3341_-39+3342del (n.-39+3341_-39+3342del)
c.-39+2827_-39+2828del (n.-39+2827_-39+2828del)
c.-39+3255_-39+3256del (n.-39+3255_-39+3256del)
c.-366+294_-366+295del (n.-366+294_-366+295del)
c.909+1370_909+1371del (n.909+1370_909+1371del)
c.44-3453_44-3452del (n.44-3453_44-3452del)
c.2227-3453_2227-3452del (n.2227-3453_2227-3452del)
n.223-3453_223-3452del
c.11-3453_11-3452del (n.11-3453_11-3452del)
c.93+340_93+341del (n.93+340_93+341del)
c.106+294_106+295del (n.106+294_106+295del)
c.188-3453_188-3452del (n.188-3453_188-3452del)
c.384-3453_384-3452del
c.157-3453_157-3452del
c.228-3453_228-3452del
c.544-3453_544-3452del (n.544-3453_544-3452del)
n.147+1370_147+1371del
n.259-3453_259-3452del
n.2355+294_2355+295del
n.67+2946_67+2947del
n.406+3341_406+3342del
n.123-3453_123-3452del
n.154+3113_154+3114del
n.50+3251_50+3252del
n.256+2753_256+2754del
n.210+2806_210+2807del
n.392-3453_392-3452del
n.123_124del
n.254+2806_254+2807del
n.194+2806_194+2807del
n.155+2610_155+2611del
n.183+2806_183+2807del
n.56+3255_56+3256del
n.1324-3453_1324-3452del
n.127+2806_127+2807del
n.426+2610_426+2611del
n.40+3341_40+3342del
n.179_180del
n.255-3453_255-3452del
n.534-3453_534-3452del
n.82_83del
n.233-3453_233-3452del
c.*1-3453_*1-3452del (n.*1-3453_*1-3452del)
c.*159-3453_*159-3452del (n.*159-3453_*159-3452del)
c.-4294967067+2806_-4294967067+2807del
c.-166+294_-166+295del (n.-166+294_-166+295del)
n.764+294_764+295del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892158_58892162delCA1018910742GNASc.2069-3454_2069-3450del (n.2069-3454_2069-3450del)
c.*43-3454_*43-3450del (n.*43-3454_*43-3450del)
c.781-3454_781-3450del (n.781-3454_781-3450del)
c.-38-3454_-38-3450del (n.-38-3454_-38-3450del)
c.2160-3454_2160-3450del (n.2160-3454_2160-3450del)
c.-39+2945_-39+2949del (n.-39+2945_-39+2949del)
c.-39+3112_-39+3116del (n.-39+3112_-39+3116del)
c.139+293_139+297del (n.139+293_139+297del)
c.-39+2752_-39+2756del (n.-39+2752_-39+2756del)
c.-39+2805_-39+2809del (n.-39+2805_-39+2809del)
c.-90_-86del (n.-90_-86del)
c.-39+2609_-39+2613del (n.-39+2609_-39+2613del)
c.-39+3250_-39+3254del (n.-39+3250_-39+3254del)
c.-39+3340_-39+3344del (n.-39+3340_-39+3344del)
c.-39+2826_-39+2830del (n.-39+2826_-39+2830del)
c.-39+3254_-39+3258del (n.-39+3254_-39+3258del)
c.-366+293_-366+297del (n.-366+293_-366+297del)
c.909+1369_909+1373del (n.909+1369_909+1373del)
c.44-3454_44-3450del (n.44-3454_44-3450del)
c.2227-3454_2227-3450del (n.2227-3454_2227-3450del)
n.223-3454_223-3450del
c.11-3454_11-3450del (n.11-3454_11-3450del)
c.93+339_93+343del (n.93+339_93+343del)
c.106+293_106+297del (n.106+293_106+297del)
c.188-3454_188-3450del (n.188-3454_188-3450del)
c.384-3454_384-3450del
c.157-3454_157-3450del
c.228-3454_228-3450del
c.544-3454_544-3450del (n.544-3454_544-3450del)
n.147+1369_147+1373del
n.259-3454_259-3450del
n.2355+293_2355+297del
n.67+2945_67+2949del
n.406+3340_406+3344del
n.123-3454_123-3450del
n.154+3112_154+3116del
n.50+3250_50+3254del
n.256+2752_256+2756del
n.210+2805_210+2809del
n.392-3454_392-3450del
n.122_126del
n.254+2805_254+2809del
n.194+2805_194+2809del
n.155+2609_155+2613del
n.183+2805_183+2809del
n.56+3254_56+3258del
n.1324-3454_1324-3450del
n.127+2805_127+2809del
n.426+2609_426+2613del
n.40+3340_40+3344del
n.178_182del
n.255-3454_255-3450del
n.534-3454_534-3450del
n.81_85del
n.233-3454_233-3450del
c.*1-3454_*1-3450del (n.*1-3454_*1-3450del)
c.*159-3454_*159-3450del (n.*159-3454_*159-3450del)
c.-4294967067+2805_-4294967067+2809del
c.-166+293_-166+297del (n.-166+293_-166+297del)
n.764+293_764+297del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892159T>CCA2372519834GNASc.2069-3453T>C (n.2069-3453T>C)
c.*43-3453T>C (n.*43-3453T>C)
c.781-3453T>C (n.781-3453T>C)
c.-38-3453T>C (n.-38-3453T>C)
c.2160-3453T>C (n.2160-3453T>C)
c.-39+2946T>C (n.-39+2946T>C)
c.-39+3113T>C (n.-39+3113T>C)
c.139+294T>C (n.139+294T>C)
c.-39+2753T>C (n.-39+2753T>C)
c.-39+2806T>C (n.-39+2806T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-39+2610T>C (n.-39+2610T>C)
c.-39+3251T>C (n.-39+3251T>C)
c.-39+3341T>C (n.-39+3341T>C)
c.-39+2827T>C (n.-39+2827T>C)
c.-39+3255T>C (n.-39+3255T>C)
c.-366+294T>C (n.-366+294T>C)
c.909+1370T>C (n.909+1370T>C)
c.44-3453T>C (n.44-3453T>C)
c.2227-3453T>C (n.2227-3453T>C)
n.223-3453T>C
c.11-3453T>C (n.11-3453T>C)
c.93+340T>C (n.93+340T>C)
c.106+294T>C (n.106+294T>C)
c.188-3453T>C (n.188-3453T>C)
c.384-3453T>C
c.157-3453T>C
c.228-3453T>C
c.544-3453T>C (n.544-3453T>C)
n.147+1370T>C
n.259-3453T>C
n.2355+294T>C
n.67+2946T>C
n.406+3341T>C
n.123-3453T>C
n.154+3113T>C
n.50+3251T>C
n.256+2753T>C
n.210+2806T>C
n.392-3453T>C
n.123T>C
n.254+2806T>C
n.194+2806T>C
n.155+2610T>C
n.183+2806T>C
n.56+3255T>C
n.1324-3453T>C
n.127+2806T>C
n.426+2610T>C
n.40+3341T>C
n.179T>C
n.255-3453T>C
n.534-3453T>C
n.82T>C
n.233-3453T>C
c.*1-3453T>C (n.*1-3453T>C)
c.*159-3453T>C (n.*159-3453T>C)
c.-4294967067+2806T>C
c.-166+294T>C (n.-166+294T>C)
n.764+294T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58892159T>GCA2653522133GNASc.2069-3453T>G (n.2069-3453T>G)
c.*43-3453T>G (n.*43-3453T>G)
c.781-3453T>G (n.781-3453T>G)
c.-38-3453T>G (n.-38-3453T>G)
c.2160-3453T>G (n.2160-3453T>G)
c.-39+2946T>G (n.-39+2946T>G)
c.-39+3113T>G (n.-39+3113T>G)
c.139+294T>G (n.139+294T>G)
c.-39+2753T>G (n.-39+2753T>G)
c.-39+2806T>G (n.-39+2806T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-39+2610T>G (n.-39+2610T>G)
c.-39+3251T>G (n.-39+3251T>G)
c.-39+3341T>G (n.-39+3341T>G)
c.-39+2827T>G (n.-39+2827T>G)
c.-39+3255T>G (n.-39+3255T>G)
c.-366+294T>G (n.-366+294T>G)
c.909+1370T>G (n.909+1370T>G)
c.44-3453T>G (n.44-3453T>G)
c.2227-3453T>G (n.2227-3453T>G)
n.223-3453T>G
c.11-3453T>G (n.11-3453T>G)
c.93+340T>G (n.93+340T>G)
c.106+294T>G (n.106+294T>G)
c.188-3453T>G (n.188-3453T>G)
c.384-3453T>G
c.157-3453T>G
c.228-3453T>G
c.544-3453T>G (n.544-3453T>G)
n.147+1370T>G
n.259-3453T>G
n.2355+294T>G
n.67+2946T>G
n.406+3341T>G
n.123-3453T>G
n.154+3113T>G
n.50+3251T>G
n.256+2753T>G
n.210+2806T>G
n.392-3453T>G
n.123T>G
n.254+2806T>G
n.194+2806T>G
n.155+2610T>G
n.183+2806T>G
n.56+3255T>G
n.1324-3453T>G
n.127+2806T>G
n.426+2610T>G
n.40+3341T>G
n.179T>G
n.255-3453T>G
n.534-3453T>G
n.82T>G
n.233-3453T>G
c.*1-3453T>G (n.*1-3453T>G)
c.*159-3453T>G (n.*159-3453T>G)
c.-4294967067+2806T>G
c.-166+294T>G (n.-166+294T>G)
n.764+294T>G
gnomAD v4
20g.58892159T=CA2372519833GNASc.2069-3453T= (n.2069-3453T=)
c.*43-3453T= (n.*43-3453T=)
c.781-3453T= (n.781-3453T=)
c.-38-3453T= (n.-38-3453T=)
c.2160-3453T= (n.2160-3453T=)
c.-39+2946T= (n.-39+2946T=)
c.-39+3113T= (n.-39+3113T=)
c.139+294T= (n.139+294T=)
c.-39+2753T= (n.-39+2753T=)
c.-39+2806T= (n.-39+2806T=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.-39+2610T= (n.-39+2610T=)
c.-39+3251T= (n.-39+3251T=)
c.-39+3341T= (n.-39+3341T=)
c.-39+2827T= (n.-39+2827T=)
c.-39+3255T= (n.-39+3255T=)
c.-366+294T= (n.-366+294T=)
c.909+1370T= (n.909+1370T=)
c.44-3453T= (n.44-3453T=)
c.2227-3453T= (n.2227-3453T=)
n.223-3453T=
c.11-3453T= (n.11-3453T=)
c.93+340T= (n.93+340T=)
c.106+294T= (n.106+294T=)
c.188-3453T= (n.188-3453T=)
c.384-3453T=
c.157-3453T=
c.228-3453T=
c.544-3453T= (n.544-3453T=)
n.147+1370T=
n.259-3453T=
n.2355+294T=
n.67+2946T=
n.406+3341T=
n.123-3453T=
n.154+3113T=
n.50+3251T=
n.256+2753T=
n.210+2806T=
n.392-3453T=
n.123T=
n.254+2806T=
n.194+2806T=
n.155+2610T=
n.183+2806T=
n.56+3255T=
n.1324-3453T=
n.127+2806T=
n.426+2610T=
n.40+3341T=
n.179T=
n.255-3453T=
n.534-3453T=
n.82T=
n.233-3453T=
c.*1-3453T= (n.*1-3453T=)
c.*159-3453T= (n.*159-3453T=)
c.-4294967067+2806T=
c.-166+294T= (n.-166+294T=)
n.764+294T=
20g.58892159_58892163delinsTTCTCCA2372519832GNASc.2069-3453_2069-3449delinsTTCTC (n.2069-3453_2069-3449delinsTTCTC)
c.*43-3453_*43-3449delinsTTCTC (n.*43-3453_*43-3449delinsTTCTC)
c.781-3453_781-3449delinsTTCTC (n.781-3453_781-3449delinsTTCTC)
c.-38-3453_-38-3449delinsTTCTC (n.-38-3453_-38-3449delinsTTCTC)
c.2160-3453_2160-3449delinsTTCTC (n.2160-3453_2160-3449delinsTTCTC)
c.-39+2946_-39+2950delinsTTCTC (n.-39+2946_-39+2950delinsTTCTC)
c.-39+3113_-39+3117delinsTTCTC (n.-39+3113_-39+3117delinsTTCTC)
c.139+294_139+298delinsTTCTC (n.139+294_139+298delinsTTCTC)
c.-39+2753_-39+2757delinsTTCTC (n.-39+2753_-39+2757delinsTTCTC)
c.-39+2806_-39+2810delinsTTCTC (n.-39+2806_-39+2810delinsTTCTC)
c.-89_-85delinsTTCTC (n.-89_-85delinsTTCTC)
c.-39+2610_-39+2614delinsTTCTC (n.-39+2610_-39+2614delinsTTCTC)
c.-39+3251_-39+3255delinsTTCTC (n.-39+3251_-39+3255delinsTTCTC)
c.-39+3341_-39+3345delinsTTCTC (n.-39+3341_-39+3345delinsTTCTC)
c.-39+2827_-39+2831delinsTTCTC (n.-39+2827_-39+2831delinsTTCTC)
c.-39+3255_-39+3259delinsTTCTC (n.-39+3255_-39+3259delinsTTCTC)
c.-366+294_-366+298delinsTTCTC (n.-366+294_-366+298delinsTTCTC)
c.909+1370_909+1374delinsTTCTC (n.909+1370_909+1374delinsTTCTC)
c.44-3453_44-3449delinsTTCTC (n.44-3453_44-3449delinsTTCTC)
c.2227-3453_2227-3449delinsTTCTC (n.2227-3453_2227-3449delinsTTCTC)
n.223-3453_223-3449delinsTTCTC
c.11-3453_11-3449delinsTTCTC (n.11-3453_11-3449delinsTTCTC)
c.93+340_93+344delinsTTCTC (n.93+340_93+344delinsTTCTC)
c.106+294_106+298delinsTTCTC (n.106+294_106+298delinsTTCTC)
c.188-3453_188-3449delinsTTCTC (n.188-3453_188-3449delinsTTCTC)
c.384-3453_384-3449delinsTTCTC
c.157-3453_157-3449delinsTTCTC
c.228-3453_228-3449delinsTTCTC
c.544-3453_544-3449delinsTTCTC (n.544-3453_544-3449delinsTTCTC)
n.147+1370_147+1374delinsTTCTC
n.259-3453_259-3449delinsTTCTC
n.2355+294_2355+298delinsTTCTC
n.67+2946_67+2950delinsTTCTC
n.406+3341_406+3345delinsTTCTC
n.123-3453_123-3449delinsTTCTC
n.154+3113_154+3117delinsTTCTC
n.50+3251_50+3255delinsTTCTC
n.256+2753_256+2757delinsTTCTC
n.210+2806_210+2810delinsTTCTC
n.392-3453_392-3449delinsTTCTC
n.123_127delinsTTCTC
n.254+2806_254+2810delinsTTCTC
n.194+2806_194+2810delinsTTCTC
n.155+2610_155+2614delinsTTCTC
n.183+2806_183+2810delinsTTCTC
n.56+3255_56+3259delinsTTCTC
n.1324-3453_1324-3449delinsTTCTC
n.127+2806_127+2810delinsTTCTC
n.426+2610_426+2614delinsTTCTC
n.40+3341_40+3345delinsTTCTC
n.179_183delinsTTCTC
n.255-3453_255-3449delinsTTCTC
n.534-3453_534-3449delinsTTCTC
n.82_86delinsTTCTC
n.233-3453_233-3449delinsTTCTC
c.*1-3453_*1-3449delinsTTCTC (n.*1-3453_*1-3449delinsTTCTC)
c.*159-3453_*159-3449delinsTTCTC (n.*159-3453_*159-3449delinsTTCTC)
c.-4294967067+2806_-4294967067+2810delinsTTCTC
c.-166+294_-166+298delinsTTCTC (n.-166+294_-166+298delinsTTCTC)
n.764+294_764+298delinsTTCTC
20g.58892160T>ACA1018910747GNASc.2069-3452T>A (n.2069-3452T>A)
c.*43-3452T>A (n.*43-3452T>A)
c.781-3452T>A (n.781-3452T>A)
c.-38-3452T>A (n.-38-3452T>A)
c.2160-3452T>A (n.2160-3452T>A)
c.-39+2947T>A (n.-39+2947T>A)
c.-39+3114T>A (n.-39+3114T>A)
c.139+295T>A (n.139+295T>A)
c.-39+2754T>A (n.-39+2754T>A)
c.-39+2807T>A (n.-39+2807T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-39+2611T>A (n.-39+2611T>A)
c.-39+3252T>A (n.-39+3252T>A)
c.-39+3342T>A (n.-39+3342T>A)
c.-39+2828T>A (n.-39+2828T>A)
c.-39+3256T>A (n.-39+3256T>A)
c.-366+295T>A (n.-366+295T>A)
c.909+1371T>A (n.909+1371T>A)
c.44-3452T>A (n.44-3452T>A)
c.2227-3452T>A (n.2227-3452T>A)
n.223-3452T>A
c.11-3452T>A (n.11-3452T>A)
c.93+341T>A (n.93+341T>A)
c.106+295T>A (n.106+295T>A)
c.188-3452T>A (n.188-3452T>A)
c.384-3452T>A
c.157-3452T>A
c.228-3452T>A
c.544-3452T>A (n.544-3452T>A)
n.147+1371T>A
n.259-3452T>A
n.2355+295T>A
n.67+2947T>A
n.406+3342T>A
n.123-3452T>A
n.154+3114T>A
n.50+3252T>A
n.256+2754T>A
n.210+2807T>A
n.392-3452T>A
n.124T>A
n.254+2807T>A
n.194+2807T>A
n.155+2611T>A
n.183+2807T>A
n.56+3256T>A
n.1324-3452T>A
n.127+2807T>A
n.426+2611T>A
n.40+3342T>A
n.180T>A
n.255-3452T>A
n.534-3452T>A
n.83T>A
n.233-3452T>A
c.*1-3452T>A (n.*1-3452T>A)
c.*159-3452T>A (n.*159-3452T>A)
c.-4294967067+2807T>A
c.-166+295T>A (n.-166+295T>A)
n.764+295T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892160T>CCA1018910748GNASc.2069-3452T>C (n.2069-3452T>C)
c.*43-3452T>C (n.*43-3452T>C)
c.781-3452T>C (n.781-3452T>C)
c.-38-3452T>C (n.-38-3452T>C)
c.2160-3452T>C (n.2160-3452T>C)
c.-39+2947T>C (n.-39+2947T>C)
c.-39+3114T>C (n.-39+3114T>C)
c.139+295T>C (n.139+295T>C)
c.-39+2754T>C (n.-39+2754T>C)
c.-39+2807T>C (n.-39+2807T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-39+2611T>C (n.-39+2611T>C)
c.-39+3252T>C (n.-39+3252T>C)
c.-39+3342T>C (n.-39+3342T>C)
c.-39+2828T>C (n.-39+2828T>C)
c.-39+3256T>C (n.-39+3256T>C)
c.-366+295T>C (n.-366+295T>C)
c.909+1371T>C (n.909+1371T>C)
c.44-3452T>C (n.44-3452T>C)
c.2227-3452T>C (n.2227-3452T>C)
n.223-3452T>C
c.11-3452T>C (n.11-3452T>C)
c.93+341T>C (n.93+341T>C)
c.106+295T>C (n.106+295T>C)
c.188-3452T>C (n.188-3452T>C)
c.384-3452T>C
c.157-3452T>C
c.228-3452T>C
c.544-3452T>C (n.544-3452T>C)
n.147+1371T>C
n.259-3452T>C
n.2355+295T>C
n.67+2947T>C
n.406+3342T>C
n.123-3452T>C
n.154+3114T>C
n.50+3252T>C
n.256+2754T>C
n.210+2807T>C
n.392-3452T>C
n.124T>C
n.254+2807T>C
n.194+2807T>C
n.155+2611T>C
n.183+2807T>C
n.56+3256T>C
n.1324-3452T>C
n.127+2807T>C
n.426+2611T>C
n.40+3342T>C
n.180T>C
n.255-3452T>C
n.534-3452T>C
n.83T>C
n.233-3452T>C
c.*1-3452T>C (n.*1-3452T>C)
c.*159-3452T>C (n.*159-3452T>C)
c.-4294967067+2807T>C
c.-166+295T>C (n.-166+295T>C)
n.764+295T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892160T>GCA2816858945GNASc.2069-3452T>G (n.2069-3452T>G)
c.*43-3452T>G (n.*43-3452T>G)
c.781-3452T>G (n.781-3452T>G)
c.-38-3452T>G (n.-38-3452T>G)
c.2160-3452T>G (n.2160-3452T>G)
c.-39+2947T>G (n.-39+2947T>G)
c.-39+3114T>G (n.-39+3114T>G)
c.139+295T>G (n.139+295T>G)
c.-39+2754T>G (n.-39+2754T>G)
c.-39+2807T>G (n.-39+2807T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-39+2611T>G (n.-39+2611T>G)
c.-39+3252T>G (n.-39+3252T>G)
c.-39+3342T>G (n.-39+3342T>G)
c.-39+2828T>G (n.-39+2828T>G)
c.-39+3256T>G (n.-39+3256T>G)
c.-366+295T>G (n.-366+295T>G)
c.909+1371T>G (n.909+1371T>G)
c.44-3452T>G (n.44-3452T>G)
c.2227-3452T>G (n.2227-3452T>G)
n.223-3452T>G
c.11-3452T>G (n.11-3452T>G)
c.93+341T>G (n.93+341T>G)
c.106+295T>G (n.106+295T>G)
c.188-3452T>G (n.188-3452T>G)
c.384-3452T>G
c.157-3452T>G
c.228-3452T>G
c.544-3452T>G (n.544-3452T>G)
n.147+1371T>G
n.259-3452T>G
n.2355+295T>G
n.67+2947T>G
n.406+3342T>G
n.123-3452T>G
n.154+3114T>G
n.50+3252T>G
n.256+2754T>G
n.210+2807T>G
n.392-3452T>G
n.124T>G
n.254+2807T>G
n.194+2807T>G
n.155+2611T>G
n.183+2807T>G
n.56+3256T>G
n.1324-3452T>G
n.127+2807T>G
n.426+2611T>G
n.40+3342T>G
n.180T>G
n.255-3452T>G
n.534-3452T>G
n.83T>G
n.233-3452T>G
c.*1-3452T>G (n.*1-3452T>G)
c.*159-3452T>G (n.*159-3452T>G)
c.-4294967067+2807T>G
c.-166+295T>G (n.-166+295T>G)
n.764+295T>G
20g.58892160T=CA2372519835GNASc.2069-3452T= (n.2069-3452T=)
c.*43-3452T= (n.*43-3452T=)
c.781-3452T= (n.781-3452T=)
c.-38-3452T= (n.-38-3452T=)
c.2160-3452T= (n.2160-3452T=)
c.-39+2947T= (n.-39+2947T=)
c.-39+3114T= (n.-39+3114T=)
c.139+295T= (n.139+295T=)
c.-39+2754T= (n.-39+2754T=)
c.-39+2807T= (n.-39+2807T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.-39+2611T= (n.-39+2611T=)
c.-39+3252T= (n.-39+3252T=)
c.-39+3342T= (n.-39+3342T=)
c.-39+2828T= (n.-39+2828T=)
c.-39+3256T= (n.-39+3256T=)
c.-366+295T= (n.-366+295T=)
c.909+1371T= (n.909+1371T=)
c.44-3452T= (n.44-3452T=)
c.2227-3452T= (n.2227-3452T=)
n.223-3452T=
c.11-3452T= (n.11-3452T=)
c.93+341T= (n.93+341T=)
c.106+295T= (n.106+295T=)
c.188-3452T= (n.188-3452T=)
c.384-3452T=
c.157-3452T=
c.228-3452T=
c.544-3452T= (n.544-3452T=)
n.147+1371T=
n.259-3452T=
n.2355+295T=
n.67+2947T=
n.406+3342T=
n.123-3452T=
n.154+3114T=
n.50+3252T=
n.256+2754T=
n.210+2807T=
n.392-3452T=
n.124T=
n.254+2807T=
n.194+2807T=
n.155+2611T=
n.183+2807T=
n.56+3256T=
n.1324-3452T=
n.127+2807T=
n.426+2611T=
n.40+3342T=
n.180T=
n.255-3452T=
n.534-3452T=
n.83T=
n.233-3452T=
c.*1-3452T= (n.*1-3452T=)
c.*159-3452T= (n.*159-3452T=)
c.-4294967067+2807T=
c.-166+295T= (n.-166+295T=)
n.764+295T=
20g.58892165_58892166delCA316321124GNASc.2069-3447_2069-3446del (n.2069-3447_2069-3446del)
c.*43-3447_*43-3446del (n.*43-3447_*43-3446del)
c.781-3447_781-3446del (n.781-3447_781-3446del)
c.-38-3447_-38-3446del (n.-38-3447_-38-3446del)
c.2160-3447_2160-3446del (n.2160-3447_2160-3446del)
c.-39+2952_-39+2953del (n.-39+2952_-39+2953del)
c.-39+3119_-39+3120del (n.-39+3119_-39+3120del)
c.139+300_139+301del (n.139+300_139+301del)
c.-39+2759_-39+2760del (n.-39+2759_-39+2760del)
c.-39+2812_-39+2813del (n.-39+2812_-39+2813del)
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
c.-39+2616_-39+2617del (n.-39+2616_-39+2617del)
c.-39+3257_-39+3258del (n.-39+3257_-39+3258del)
c.-39+3347_-39+3348del (n.-39+3347_-39+3348del)
c.-39+2833_-39+2834del (n.-39+2833_-39+2834del)
c.-39+3261_-39+3262del (n.-39+3261_-39+3262del)
c.-366+300_-366+301del (n.-366+300_-366+301del)
c.909+1376_909+1377del (n.909+1376_909+1377del)
c.44-3447_44-3446del (n.44-3447_44-3446del)
c.2227-3447_2227-3446del (n.2227-3447_2227-3446del)
n.223-3447_223-3446del
c.11-3447_11-3446del (n.11-3447_11-3446del)
c.93+346_93+347del (n.93+346_93+347del)
c.106+300_106+301del (n.106+300_106+301del)
c.188-3447_188-3446del (n.188-3447_188-3446del)
c.384-3447_384-3446del
c.157-3447_157-3446del
c.228-3447_228-3446del
c.544-3447_544-3446del (n.544-3447_544-3446del)
n.147+1376_147+1377del
n.259-3447_259-3446del
n.2355+300_2355+301del
n.67+2952_67+2953del
n.406+3347_406+3348del
n.123-3447_123-3446del
n.154+3119_154+3120del
n.50+3257_50+3258del
n.256+2759_256+2760del
n.210+2812_210+2813del
n.392-3447_392-3446del
n.129_130del
n.254+2812_254+2813del
n.194+2812_194+2813del
n.155+2616_155+2617del
n.183+2812_183+2813del
n.56+3261_56+3262del
n.1324-3447_1324-3446del
n.127+2812_127+2813del
n.426+2616_426+2617del
n.40+3347_40+3348del
n.185_186del
n.255-3447_255-3446del
n.534-3447_534-3446del
n.88_89del
n.233-3447_233-3446del
c.*1-3447_*1-3446del (n.*1-3447_*1-3446del)
c.*159-3447_*159-3446del (n.*159-3447_*159-3446del)
c.-4294967067+2812_-4294967067+2813del
c.-166+300_-166+301del (n.-166+300_-166+301del)
n.764+300_764+301del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892163_58892166delCA636225209GNASc.2069-3449_2069-3446del (n.2069-3449_2069-3446del)
c.*43-3449_*43-3446del (n.*43-3449_*43-3446del)
c.781-3449_781-3446del (n.781-3449_781-3446del)
c.-38-3449_-38-3446del (n.-38-3449_-38-3446del)
c.2160-3449_2160-3446del (n.2160-3449_2160-3446del)
c.-39+2950_-39+2953del (n.-39+2950_-39+2953del)
c.-39+3117_-39+3120del (n.-39+3117_-39+3120del)
c.139+298_139+301del (n.139+298_139+301del)
c.-39+2757_-39+2760del (n.-39+2757_-39+2760del)
c.-39+2810_-39+2813del (n.-39+2810_-39+2813del)
c.-85_-82del (n.-85_-82del)
c.-39+2614_-39+2617del (n.-39+2614_-39+2617del)
c.-39+3255_-39+3258del (n.-39+3255_-39+3258del)
c.-39+3345_-39+3348del (n.-39+3345_-39+3348del)
c.-39+2831_-39+2834del (n.-39+2831_-39+2834del)
c.-39+3259_-39+3262del (n.-39+3259_-39+3262del)
c.-366+298_-366+301del (n.-366+298_-366+301del)
c.909+1374_909+1377del (n.909+1374_909+1377del)
c.44-3449_44-3446del (n.44-3449_44-3446del)
c.2227-3449_2227-3446del (n.2227-3449_2227-3446del)
n.223-3449_223-3446del
c.11-3449_11-3446del (n.11-3449_11-3446del)
c.93+344_93+347del (n.93+344_93+347del)
c.106+298_106+301del (n.106+298_106+301del)
c.188-3449_188-3446del (n.188-3449_188-3446del)
c.384-3449_384-3446del
c.157-3449_157-3446del
c.228-3449_228-3446del
c.544-3449_544-3446del (n.544-3449_544-3446del)
n.147+1374_147+1377del
n.259-3449_259-3446del
n.2355+298_2355+301del
n.67+2950_67+2953del
n.406+3345_406+3348del
n.123-3449_123-3446del
n.154+3117_154+3120del
n.50+3255_50+3258del
n.256+2757_256+2760del
n.210+2810_210+2813del
n.392-3449_392-3446del
n.127_130del
n.254+2810_254+2813del
n.194+2810_194+2813del
n.155+2614_155+2617del
n.183+2810_183+2813del
n.56+3259_56+3262del
n.1324-3449_1324-3446del
n.127+2810_127+2813del
n.426+2614_426+2617del
n.40+3345_40+3348del
n.183_186del
n.255-3449_255-3446del
n.534-3449_534-3446del
n.86_89del
n.233-3449_233-3446del
c.*1-3449_*1-3446del (n.*1-3449_*1-3446del)
c.*159-3449_*159-3446del (n.*159-3449_*159-3446del)
c.-4294967067+2810_-4294967067+2813del
c.-166+298_-166+301del (n.-166+298_-166+301del)
n.764+298_764+301del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892160_58892161insGAACA1018910749GNASc.2069-3452_2069-3451insGAA (n.2069-3452_2069-3451insGAA)
c.*43-3452_*43-3451insGAA (n.*43-3452_*43-3451insGAA)
c.781-3452_781-3451insGAA (n.781-3452_781-3451insGAA)
c.-38-3452_-38-3451insGAA (n.-38-3452_-38-3451insGAA)
c.2160-3452_2160-3451insGAA (n.2160-3452_2160-3451insGAA)
c.-39+2947_-39+2948insGAA (n.-39+2947_-39+2948insGAA)
c.-39+3114_-39+3115insGAA (n.-39+3114_-39+3115insGAA)
c.139+295_139+296insGAA (n.139+295_139+296insGAA)
c.-39+2754_-39+2755insGAA (n.-39+2754_-39+2755insGAA)
c.-39+2807_-39+2808insGAA (n.-39+2807_-39+2808insGAA)
c.-88_-87insGAA (n.-88_-87insGAA)
c.-39+2611_-39+2612insGAA (n.-39+2611_-39+2612insGAA)
c.-39+3252_-39+3253insGAA (n.-39+3252_-39+3253insGAA)
c.-39+3342_-39+3343insGAA (n.-39+3342_-39+3343insGAA)
c.-39+2828_-39+2829insGAA (n.-39+2828_-39+2829insGAA)
c.-39+3256_-39+3257insGAA (n.-39+3256_-39+3257insGAA)
c.-366+295_-366+296insGAA (n.-366+295_-366+296insGAA)
c.909+1371_909+1372insGAA (n.909+1371_909+1372insGAA)
c.44-3452_44-3451insGAA (n.44-3452_44-3451insGAA)
c.2227-3452_2227-3451insGAA (n.2227-3452_2227-3451insGAA)
n.223-3452_223-3451insGAA
c.11-3452_11-3451insGAA (n.11-3452_11-3451insGAA)
c.93+341_93+342insGAA (n.93+341_93+342insGAA)
c.106+295_106+296insGAA (n.106+295_106+296insGAA)
c.188-3452_188-3451insGAA (n.188-3452_188-3451insGAA)
c.384-3452_384-3451insGAA
c.157-3452_157-3451insGAA
c.228-3452_228-3451insGAA
c.544-3452_544-3451insGAA (n.544-3452_544-3451insGAA)
n.147+1371_147+1372insGAA
n.259-3452_259-3451insGAA
n.2355+295_2355+296insGAA
n.67+2947_67+2948insGAA
n.406+3342_406+3343insGAA
n.123-3452_123-3451insGAA
n.154+3114_154+3115insGAA
n.50+3252_50+3253insGAA
n.256+2754_256+2755insGAA
n.210+2807_210+2808insGAA
n.392-3452_392-3451insGAA
n.124_125insGAA
n.254+2807_254+2808insGAA
n.194+2807_194+2808insGAA
n.155+2611_155+2612insGAA
n.183+2807_183+2808insGAA
n.56+3256_56+3257insGAA
n.1324-3452_1324-3451insGAA
n.127+2807_127+2808insGAA
n.426+2611_426+2612insGAA
n.40+3342_40+3343insGAA
n.180_181insGAA
n.255-3452_255-3451insGAA
n.534-3452_534-3451insGAA
n.83_84insGAA
n.233-3452_233-3451insGAA
c.*1-3452_*1-3451insGAA (n.*1-3452_*1-3451insGAA)
c.*159-3452_*159-3451insGAA (n.*159-3452_*159-3451insGAA)
c.-4294967067+2807_-4294967067+2808insGAA
c.-166+295_-166+296insGAA (n.-166+295_-166+296insGAA)
n.764+295_764+296insGAA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892161C>ACA2653522135GNASc.2069-3451C>A (n.2069-3451C>A)
c.*43-3451C>A (n.*43-3451C>A)
c.781-3451C>A (n.781-3451C>A)
c.-38-3451C>A (n.-38-3451C>A)
c.2160-3451C>A (n.2160-3451C>A)
c.-39+2948C>A (n.-39+2948C>A)
c.-39+3115C>A (n.-39+3115C>A)
c.139+296C>A (n.139+296C>A)
c.-39+2755C>A (n.-39+2755C>A)
c.-39+2808C>A (n.-39+2808C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-39+2612C>A (n.-39+2612C>A)
c.-39+3253C>A (n.-39+3253C>A)
c.-39+3343C>A (n.-39+3343C>A)
c.-39+2829C>A (n.-39+2829C>A)
c.-39+3257C>A (n.-39+3257C>A)
c.-366+296C>A (n.-366+296C>A)
c.909+1372C>A (n.909+1372C>A)
c.44-3451C>A (n.44-3451C>A)
c.2227-3451C>A (n.2227-3451C>A)
n.223-3451C>A
c.11-3451C>A (n.11-3451C>A)
c.93+342C>A (n.93+342C>A)
c.106+296C>A (n.106+296C>A)
c.188-3451C>A (n.188-3451C>A)
c.384-3451C>A
c.157-3451C>A
c.228-3451C>A
c.544-3451C>A (n.544-3451C>A)
n.147+1372C>A
n.259-3451C>A
n.2355+296C>A
n.67+2948C>A
n.406+3343C>A
n.123-3451C>A
n.154+3115C>A
n.50+3253C>A
n.256+2755C>A
n.210+2808C>A
n.392-3451C>A
n.125C>A
n.254+2808C>A
n.194+2808C>A
n.155+2612C>A
n.183+2808C>A
n.56+3257C>A
n.1324-3451C>A
n.127+2808C>A
n.426+2612C>A
n.40+3343C>A
n.181C>A
n.255-3451C>A
n.534-3451C>A
n.84C>A
n.233-3451C>A
c.*1-3451C>A (n.*1-3451C>A)
c.*159-3451C>A (n.*159-3451C>A)
c.-4294967067+2808C>A
c.-166+296C>A (n.-166+296C>A)
n.764+296C>A
gnomAD v4
20g.58892161C=CA2372519836GNASc.2069-3451C= (n.2069-3451C=)
c.*43-3451C= (n.*43-3451C=)
c.781-3451C= (n.781-3451C=)
c.-38-3451C= (n.-38-3451C=)
c.2160-3451C= (n.2160-3451C=)
c.-39+2948C= (n.-39+2948C=)
c.-39+3115C= (n.-39+3115C=)
c.139+296C= (n.139+296C=)
c.-39+2755C= (n.-39+2755C=)
c.-39+2808C= (n.-39+2808C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-39+2612C= (n.-39+2612C=)
c.-39+3253C= (n.-39+3253C=)
c.-39+3343C= (n.-39+3343C=)
c.-39+2829C= (n.-39+2829C=)
c.-39+3257C= (n.-39+3257C=)
c.-366+296C= (n.-366+296C=)
c.909+1372C= (n.909+1372C=)
c.44-3451C= (n.44-3451C=)
c.2227-3451C= (n.2227-3451C=)
n.223-3451C=
c.11-3451C= (n.11-3451C=)
c.93+342C= (n.93+342C=)
c.106+296C= (n.106+296C=)
c.188-3451C= (n.188-3451C=)
c.384-3451C=
c.157-3451C=
c.228-3451C=
c.544-3451C= (n.544-3451C=)
n.147+1372C=
n.259-3451C=
n.2355+296C=
n.67+2948C=
n.406+3343C=
n.123-3451C=
n.154+3115C=
n.50+3253C=
n.256+2755C=
n.210+2808C=
n.392-3451C=
n.125C=
n.254+2808C=
n.194+2808C=
n.155+2612C=
n.183+2808C=
n.56+3257C=
n.1324-3451C=
n.127+2808C=
n.426+2612C=
n.40+3343C=
n.181C=
n.255-3451C=
n.534-3451C=
n.84C=
n.233-3451C=
c.*1-3451C= (n.*1-3451C=)
c.*159-3451C= (n.*159-3451C=)
c.-4294967067+2808C=
c.-166+296C= (n.-166+296C=)
n.764+296C=
20g.58892161C>GCA636225210GNASc.2069-3451C>G (n.2069-3451C>G)
c.*43-3451C>G (n.*43-3451C>G)
c.781-3451C>G (n.781-3451C>G)
c.-38-3451C>G (n.-38-3451C>G)
c.2160-3451C>G (n.2160-3451C>G)
c.-39+2948C>G (n.-39+2948C>G)
c.-39+3115C>G (n.-39+3115C>G)
c.139+296C>G (n.139+296C>G)
c.-39+2755C>G (n.-39+2755C>G)
c.-39+2808C>G (n.-39+2808C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-39+2612C>G (n.-39+2612C>G)
c.-39+3253C>G (n.-39+3253C>G)
c.-39+3343C>G (n.-39+3343C>G)
c.-39+2829C>G (n.-39+2829C>G)
c.-39+3257C>G (n.-39+3257C>G)
c.-366+296C>G (n.-366+296C>G)
c.909+1372C>G (n.909+1372C>G)
c.44-3451C>G (n.44-3451C>G)
c.2227-3451C>G (n.2227-3451C>G)
n.223-3451C>G
c.11-3451C>G (n.11-3451C>G)
c.93+342C>G (n.93+342C>G)
c.106+296C>G (n.106+296C>G)
c.188-3451C>G (n.188-3451C>G)
c.384-3451C>G
c.157-3451C>G
c.228-3451C>G
c.544-3451C>G (n.544-3451C>G)
n.147+1372C>G
n.259-3451C>G
n.2355+296C>G
n.67+2948C>G
n.406+3343C>G
n.123-3451C>G
n.154+3115C>G
n.50+3253C>G
n.256+2755C>G
n.210+2808C>G
n.392-3451C>G
n.125C>G
n.254+2808C>G
n.194+2808C>G
n.155+2612C>G
n.183+2808C>G
n.56+3257C>G
n.1324-3451C>G
n.127+2808C>G
n.426+2612C>G
n.40+3343C>G
n.181C>G
n.255-3451C>G
n.534-3451C>G
n.84C>G
n.233-3451C>G
c.*1-3451C>G (n.*1-3451C>G)
c.*159-3451C>G (n.*159-3451C>G)
c.-4294967067+2808C>G
c.-166+296C>G (n.-166+296C>G)
n.764+296C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892161C>TCA316321125GNASc.2069-3451C>T (n.2069-3451C>T)
c.*43-3451C>T (n.*43-3451C>T)
c.781-3451C>T (n.781-3451C>T)
c.-38-3451C>T (n.-38-3451C>T)
c.2160-3451C>T (n.2160-3451C>T)
c.-39+2948C>T (n.-39+2948C>T)
c.-39+3115C>T (n.-39+3115C>T)
c.139+296C>T (n.139+296C>T)
c.-39+2755C>T (n.-39+2755C>T)
c.-39+2808C>T (n.-39+2808C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-39+2612C>T (n.-39+2612C>T)
c.-39+3253C>T (n.-39+3253C>T)
c.-39+3343C>T (n.-39+3343C>T)
c.-39+2829C>T (n.-39+2829C>T)
c.-39+3257C>T (n.-39+3257C>T)
c.-366+296C>T (n.-366+296C>T)
c.909+1372C>T (n.909+1372C>T)
c.44-3451C>T (n.44-3451C>T)
c.2227-3451C>T (n.2227-3451C>T)
n.223-3451C>T
c.11-3451C>T (n.11-3451C>T)
c.93+342C>T (n.93+342C>T)
c.106+296C>T (n.106+296C>T)
c.188-3451C>T (n.188-3451C>T)
c.384-3451C>T
c.157-3451C>T
c.228-3451C>T
c.544-3451C>T (n.544-3451C>T)
n.147+1372C>T
n.259-3451C>T
n.2355+296C>T
n.67+2948C>T
n.406+3343C>T
n.123-3451C>T
n.154+3115C>T
n.50+3253C>T
n.256+2755C>T
n.210+2808C>T
n.392-3451C>T
n.125C>T
n.254+2808C>T
n.194+2808C>T
n.155+2612C>T
n.183+2808C>T
n.56+3257C>T
n.1324-3451C>T
n.127+2808C>T
n.426+2612C>T
n.40+3343C>T
n.181C>T
n.255-3451C>T
n.534-3451C>T
n.84C>T
n.233-3451C>T
c.*1-3451C>T (n.*1-3451C>T)
c.*159-3451C>T (n.*159-3451C>T)
c.-4294967067+2808C>T
c.-166+296C>T (n.-166+296C>T)
n.764+296C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892161_58892173delCA2653522134GNASc.2069-3451_2069-3439del (n.2069-3451_2069-3439del)
c.*43-3451_*43-3439del (n.*43-3451_*43-3439del)
c.781-3451_781-3439del (n.781-3451_781-3439del)
c.-38-3451_-38-3439del (n.-38-3451_-38-3439del)
c.2160-3451_2160-3439del (n.2160-3451_2160-3439del)
c.-39+2948_-39+2960del (n.-39+2948_-39+2960del)
c.-39+3115_-39+3127del (n.-39+3115_-39+3127del)
c.139+296_139+308del (n.139+296_139+308del)
c.-39+2755_-39+2767del (n.-39+2755_-39+2767del)
c.-39+2808_-39+2820del (n.-39+2808_-39+2820del)
c.-87_-75del (n.-87_-75del)
c.-39+2612_-39+2624del (n.-39+2612_-39+2624del)
c.-39+3253_-39+3265del (n.-39+3253_-39+3265del)
c.-39+3343_-39+3355del (n.-39+3343_-39+3355del)
c.-39+2829_-39+2841del (n.-39+2829_-39+2841del)
c.-39+3257_-39+3269del (n.-39+3257_-39+3269del)
c.-366+296_-366+308del (n.-366+296_-366+308del)
c.909+1372_909+1384del (n.909+1372_909+1384del)
c.44-3451_44-3439del (n.44-3451_44-3439del)
c.2227-3451_2227-3439del (n.2227-3451_2227-3439del)
n.223-3451_223-3439del
c.11-3451_11-3439del (n.11-3451_11-3439del)
c.93+342_93+354del (n.93+342_93+354del)
c.106+296_106+308del (n.106+296_106+308del)
c.188-3451_188-3439del (n.188-3451_188-3439del)
c.384-3451_384-3439del
c.157-3451_157-3439del
c.228-3451_228-3439del
c.544-3451_544-3439del (n.544-3451_544-3439del)
n.147+1372_147+1384del
n.259-3451_259-3439del
n.2355+296_2355+308del
n.67+2948_67+2960del
n.406+3343_406+3355del
n.123-3451_123-3439del
n.154+3115_154+3127del
n.50+3253_50+3265del
n.256+2755_256+2767del
n.210+2808_210+2820del
n.392-3451_392-3439del
n.125_137del
n.254+2808_254+2820del
n.194+2808_194+2820del
n.155+2612_155+2624del
n.183+2808_183+2820del
n.56+3257_56+3269del
n.1324-3451_1324-3439del
n.127+2808_127+2820del
n.426+2612_426+2624del
n.40+3343_40+3355del
n.181_193del
n.255-3451_255-3439del
n.534-3451_534-3439del
n.84_96del
n.233-3451_233-3439del
c.*1-3451_*1-3439del (n.*1-3451_*1-3439del)
c.*159-3451_*159-3439del (n.*159-3451_*159-3439del)
c.-4294967067+2808_-4294967067+2820del
c.-166+296_-166+308del (n.-166+296_-166+308del)
n.764+296_764+308del
gnomAD v4
20g.58892162T>ACA1018910752GNASc.2069-3450T>A (n.2069-3450T>A)
c.*43-3450T>A (n.*43-3450T>A)
c.781-3450T>A (n.781-3450T>A)
c.-38-3450T>A (n.-38-3450T>A)
c.2160-3450T>A (n.2160-3450T>A)
c.-39+2949T>A (n.-39+2949T>A)
c.-39+3116T>A (n.-39+3116T>A)
c.139+297T>A (n.139+297T>A)
c.-39+2756T>A (n.-39+2756T>A)
c.-39+2809T>A (n.-39+2809T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-39+2613T>A (n.-39+2613T>A)
c.-39+3254T>A (n.-39+3254T>A)
c.-39+3344T>A (n.-39+3344T>A)
c.-39+2830T>A (n.-39+2830T>A)
c.-39+3258T>A (n.-39+3258T>A)
c.-366+297T>A (n.-366+297T>A)
c.909+1373T>A (n.909+1373T>A)
c.44-3450T>A (n.44-3450T>A)
c.2227-3450T>A (n.2227-3450T>A)
n.223-3450T>A
c.11-3450T>A (n.11-3450T>A)
c.93+343T>A (n.93+343T>A)
c.106+297T>A (n.106+297T>A)
c.188-3450T>A (n.188-3450T>A)
c.384-3450T>A
c.157-3450T>A
c.228-3450T>A
c.544-3450T>A (n.544-3450T>A)
n.147+1373T>A
n.259-3450T>A
n.2355+297T>A
n.67+2949T>A
n.406+3344T>A
n.123-3450T>A
n.154+3116T>A
n.50+3254T>A
n.256+2756T>A
n.210+2809T>A
n.392-3450T>A
n.126T>A
n.254+2809T>A
n.194+2809T>A
n.155+2613T>A
n.183+2809T>A
n.56+3258T>A
n.1324-3450T>A
n.127+2809T>A
n.426+2613T>A
n.40+3344T>A
n.182T>A
n.255-3450T>A
n.534-3450T>A
n.85T>A
n.233-3450T>A
c.*1-3450T>A (n.*1-3450T>A)
c.*159-3450T>A (n.*159-3450T>A)
c.-4294967067+2809T>A
c.-166+297T>A (n.-166+297T>A)
n.764+297T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892162T>CCA1018910754GNASc.2069-3450T>C (n.2069-3450T>C)
c.*43-3450T>C (n.*43-3450T>C)
c.781-3450T>C (n.781-3450T>C)
c.-38-3450T>C (n.-38-3450T>C)
c.2160-3450T>C (n.2160-3450T>C)
c.-39+2949T>C (n.-39+2949T>C)
c.-39+3116T>C (n.-39+3116T>C)
c.139+297T>C (n.139+297T>C)
c.-39+2756T>C (n.-39+2756T>C)
c.-39+2809T>C (n.-39+2809T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-39+2613T>C (n.-39+2613T>C)
c.-39+3254T>C (n.-39+3254T>C)
c.-39+3344T>C (n.-39+3344T>C)
c.-39+2830T>C (n.-39+2830T>C)
c.-39+3258T>C (n.-39+3258T>C)
c.-366+297T>C (n.-366+297T>C)
c.909+1373T>C (n.909+1373T>C)
c.44-3450T>C (n.44-3450T>C)
c.2227-3450T>C (n.2227-3450T>C)
n.223-3450T>C
c.11-3450T>C (n.11-3450T>C)
c.93+343T>C (n.93+343T>C)
c.106+297T>C (n.106+297T>C)
c.188-3450T>C (n.188-3450T>C)
c.384-3450T>C
c.157-3450T>C
c.228-3450T>C
c.544-3450T>C (n.544-3450T>C)
n.147+1373T>C
n.259-3450T>C
n.2355+297T>C
n.67+2949T>C
n.406+3344T>C
n.123-3450T>C
n.154+3116T>C
n.50+3254T>C
n.256+2756T>C
n.210+2809T>C
n.392-3450T>C
n.126T>C
n.254+2809T>C
n.194+2809T>C
n.155+2613T>C
n.183+2809T>C
n.56+3258T>C
n.1324-3450T>C
n.127+2809T>C
n.426+2613T>C
n.40+3344T>C
n.182T>C
n.255-3450T>C
n.534-3450T>C
n.85T>C
n.233-3450T>C
c.*1-3450T>C (n.*1-3450T>C)
c.*159-3450T>C (n.*159-3450T>C)
c.-4294967067+2809T>C
c.-166+297T>C (n.-166+297T>C)
n.764+297T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892162T=CA2372519837GNASc.2069-3450T= (n.2069-3450T=)
c.*43-3450T= (n.*43-3450T=)
c.781-3450T= (n.781-3450T=)
c.-38-3450T= (n.-38-3450T=)
c.2160-3450T= (n.2160-3450T=)
c.-39+2949T= (n.-39+2949T=)
c.-39+3116T= (n.-39+3116T=)
c.139+297T= (n.139+297T=)
c.-39+2756T= (n.-39+2756T=)
c.-39+2809T= (n.-39+2809T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-39+2613T= (n.-39+2613T=)
c.-39+3254T= (n.-39+3254T=)
c.-39+3344T= (n.-39+3344T=)
c.-39+2830T= (n.-39+2830T=)
c.-39+3258T= (n.-39+3258T=)
c.-366+297T= (n.-366+297T=)
c.909+1373T= (n.909+1373T=)
c.44-3450T= (n.44-3450T=)
c.2227-3450T= (n.2227-3450T=)
n.223-3450T=
c.11-3450T= (n.11-3450T=)
c.93+343T= (n.93+343T=)
c.106+297T= (n.106+297T=)
c.188-3450T= (n.188-3450T=)
c.384-3450T=
c.157-3450T=
c.228-3450T=
c.544-3450T= (n.544-3450T=)
n.147+1373T=
n.259-3450T=
n.2355+297T=
n.67+2949T=
n.406+3344T=
n.123-3450T=
n.154+3116T=
n.50+3254T=
n.256+2756T=
n.210+2809T=
n.392-3450T=
n.126T=
n.254+2809T=
n.194+2809T=
n.155+2613T=
n.183+2809T=
n.56+3258T=
n.1324-3450T=
n.127+2809T=
n.426+2613T=
n.40+3344T=
n.182T=
n.255-3450T=
n.534-3450T=
n.85T=
n.233-3450T=
c.*1-3450T= (n.*1-3450T=)
c.*159-3450T= (n.*159-3450T=)
c.-4294967067+2809T=
c.-166+297T= (n.-166+297T=)
n.764+297T=
20g.58892167_58892172delCA2653522136GNASc.2069-3445_2069-3440del (n.2069-3445_2069-3440del)
c.*43-3445_*43-3440del (n.*43-3445_*43-3440del)
c.781-3445_781-3440del (n.781-3445_781-3440del)
c.-38-3445_-38-3440del (n.-38-3445_-38-3440del)
c.2160-3445_2160-3440del (n.2160-3445_2160-3440del)
c.-39+2954_-39+2959del (n.-39+2954_-39+2959del)
c.-39+3121_-39+3126del (n.-39+3121_-39+3126del)
c.139+302_139+307del (n.139+302_139+307del)
c.-39+2761_-39+2766del (n.-39+2761_-39+2766del)
c.-39+2814_-39+2819del (n.-39+2814_-39+2819del)
c.-81_-76del (n.-81_-76del)
c.-39+2618_-39+2623del (n.-39+2618_-39+2623del)
c.-39+3259_-39+3264del (n.-39+3259_-39+3264del)
c.-39+3349_-39+3354del (n.-39+3349_-39+3354del)
c.-39+2835_-39+2840del (n.-39+2835_-39+2840del)
c.-39+3263_-39+3268del (n.-39+3263_-39+3268del)
c.-366+302_-366+307del (n.-366+302_-366+307del)
c.909+1378_909+1383del (n.909+1378_909+1383del)
c.44-3445_44-3440del (n.44-3445_44-3440del)
c.2227-3445_2227-3440del (n.2227-3445_2227-3440del)
n.223-3445_223-3440del
c.11-3445_11-3440del (n.11-3445_11-3440del)
c.93+348_93+353del (n.93+348_93+353del)
c.106+302_106+307del (n.106+302_106+307del)
c.188-3445_188-3440del (n.188-3445_188-3440del)
c.384-3445_384-3440del
c.157-3445_157-3440del
c.228-3445_228-3440del
c.544-3445_544-3440del (n.544-3445_544-3440del)
n.147+1378_147+1383del
n.259-3445_259-3440del
n.2355+302_2355+307del
n.67+2954_67+2959del
n.406+3349_406+3354del
n.123-3445_123-3440del
n.154+3121_154+3126del
n.50+3259_50+3264del
n.256+2761_256+2766del
n.210+2814_210+2819del
n.392-3445_392-3440del
n.131_136del
n.254+2814_254+2819del
n.194+2814_194+2819del
n.155+2618_155+2623del
n.183+2814_183+2819del
n.56+3263_56+3268del
n.1324-3445_1324-3440del
n.127+2814_127+2819del
n.426+2618_426+2623del
n.40+3349_40+3354del
n.187_192del
n.255-3445_255-3440del
n.534-3445_534-3440del
n.90_95del
n.233-3445_233-3440del
c.*1-3445_*1-3440del (n.*1-3445_*1-3440del)
c.*159-3445_*159-3440del (n.*159-3445_*159-3440del)
c.-4294967067+2814_-4294967067+2819del
c.-166+302_-166+307del (n.-166+302_-166+307del)
n.764+302_764+307del
gnomAD v4
20g.58892162_58892186delCA1018910750GNASc.2069-3450_2069-3426del (n.2069-3450_2069-3426del)
c.*43-3450_*43-3426del (n.*43-3450_*43-3426del)
c.781-3450_781-3426del (n.781-3450_781-3426del)
c.-38-3450_-38-3426del (n.-38-3450_-38-3426del)
c.2160-3450_2160-3426del (n.2160-3450_2160-3426del)
c.-39+2949_-39+2973del (n.-39+2949_-39+2973del)
c.-39+3116_-39+3140del (n.-39+3116_-39+3140del)
c.139+297_139+321del (n.139+297_139+321del)
c.-39+2756_-39+2780del (n.-39+2756_-39+2780del)
c.-39+2809_-39+2833del (n.-39+2809_-39+2833del)
c.-86_-62del (n.-86_-62del)
c.-39+2613_-39+2637del (n.-39+2613_-39+2637del)
c.-39+3254_-39+3278del (n.-39+3254_-39+3278del)
c.-39+3344_-39+3368del (n.-39+3344_-39+3368del)
c.-39+2830_-39+2854del (n.-39+2830_-39+2854del)
c.-39+3258_-39+3282del (n.-39+3258_-39+3282del)
c.-366+297_-366+321del (n.-366+297_-366+321del)
c.909+1373_909+1397del (n.909+1373_909+1397del)
c.44-3450_44-3426del (n.44-3450_44-3426del)
c.2227-3450_2227-3426del (n.2227-3450_2227-3426del)
n.223-3450_223-3426del
c.11-3450_11-3426del (n.11-3450_11-3426del)
c.93+343_93+367del (n.93+343_93+367del)
c.106+297_106+321del (n.106+297_106+321del)
c.188-3450_188-3426del (n.188-3450_188-3426del)
c.384-3450_384-3426del
c.157-3450_157-3426del
c.228-3450_228-3426del
c.544-3450_544-3426del (n.544-3450_544-3426del)
n.147+1373_147+1397del
n.259-3450_259-3426del
n.2355+297_2355+321del
n.67+2949_67+2973del
n.406+3344_406+3368del
n.123-3450_123-3426del
n.154+3116_154+3140del
n.50+3254_50+3278del
n.256+2756_256+2780del
n.210+2809_210+2833del
n.392-3450_392-3426del
n.126_150del
n.254+2809_254+2833del
n.194+2809_194+2833del
n.155+2613_155+2637del
n.183+2809_183+2833del
n.56+3258_56+3282del
n.1324-3450_1324-3426del
n.127+2809_127+2833del
n.426+2613_426+2637del
n.40+3344_40+3368del
n.182_206del
n.255-3450_255-3426del
n.534-3450_534-3426del
n.85_109del
n.233-3450_233-3426del
c.*1-3450_*1-3426del (n.*1-3450_*1-3426del)
c.*159-3450_*159-3426del (n.*159-3450_*159-3426del)
c.-4294967067+2809_-4294967067+2833del
c.-166+297_-166+321del (n.-166+297_-166+321del)
n.764+297_764+321del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892163C>ACA2653522137GNASc.2069-3449C>A (n.2069-3449C>A)
c.*43-3449C>A (n.*43-3449C>A)
c.781-3449C>A (n.781-3449C>A)
c.-38-3449C>A (n.-38-3449C>A)
c.2160-3449C>A (n.2160-3449C>A)
c.-39+2950C>A (n.-39+2950C>A)
c.-39+3117C>A (n.-39+3117C>A)
c.139+298C>A (n.139+298C>A)
c.-39+2757C>A (n.-39+2757C>A)
c.-39+2810C>A (n.-39+2810C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-39+2614C>A (n.-39+2614C>A)
c.-39+3255C>A (n.-39+3255C>A)
c.-39+3345C>A (n.-39+3345C>A)
c.-39+2831C>A (n.-39+2831C>A)
c.-39+3259C>A (n.-39+3259C>A)
c.-366+298C>A (n.-366+298C>A)
c.909+1374C>A (n.909+1374C>A)
c.44-3449C>A (n.44-3449C>A)
c.2227-3449C>A (n.2227-3449C>A)
n.223-3449C>A
c.11-3449C>A (n.11-3449C>A)
c.93+344C>A (n.93+344C>A)
c.106+298C>A (n.106+298C>A)
c.188-3449C>A (n.188-3449C>A)
c.384-3449C>A
c.157-3449C>A
c.228-3449C>A
c.544-3449C>A (n.544-3449C>A)
n.147+1374C>A
n.259-3449C>A
n.2355+298C>A
n.67+2950C>A
n.406+3345C>A
n.123-3449C>A
n.154+3117C>A
n.50+3255C>A
n.256+2757C>A
n.210+2810C>A
n.392-3449C>A
n.127C>A
n.254+2810C>A
n.194+2810C>A
n.155+2614C>A
n.183+2810C>A
n.56+3259C>A
n.1324-3449C>A
n.127+2810C>A
n.426+2614C>A
n.40+3345C>A
n.183C>A
n.255-3449C>A
n.534-3449C>A
n.86C>A
n.233-3449C>A
c.*1-3449C>A (n.*1-3449C>A)
c.*159-3449C>A (n.*159-3449C>A)
c.-4294967067+2810C>A
c.-166+298C>A (n.-166+298C>A)
n.764+298C>A
n.1C>A
gnomAD v4
20g.58892163C=CA2372519838GNASc.2069-3449C= (n.2069-3449C=)
c.*43-3449C= (n.*43-3449C=)
c.781-3449C= (n.781-3449C=)
c.-38-3449C= (n.-38-3449C=)
c.2160-3449C= (n.2160-3449C=)
c.-39+2950C= (n.-39+2950C=)
c.-39+3117C= (n.-39+3117C=)
c.139+298C= (n.139+298C=)
c.-39+2757C= (n.-39+2757C=)
c.-39+2810C= (n.-39+2810C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-39+2614C= (n.-39+2614C=)
c.-39+3255C= (n.-39+3255C=)
c.-39+3345C= (n.-39+3345C=)
c.-39+2831C= (n.-39+2831C=)
c.-39+3259C= (n.-39+3259C=)
c.-366+298C= (n.-366+298C=)
c.909+1374C= (n.909+1374C=)
c.44-3449C= (n.44-3449C=)
c.2227-3449C= (n.2227-3449C=)
n.223-3449C=
c.11-3449C= (n.11-3449C=)
c.93+344C= (n.93+344C=)
c.106+298C= (n.106+298C=)
c.188-3449C= (n.188-3449C=)
c.384-3449C=
c.157-3449C=
c.228-3449C=
c.544-3449C= (n.544-3449C=)
n.147+1374C=
n.259-3449C=
n.2355+298C=
n.67+2950C=
n.406+3345C=
n.123-3449C=
n.154+3117C=
n.50+3255C=
n.256+2757C=
n.210+2810C=
n.392-3449C=
n.127C=
n.254+2810C=
n.194+2810C=
n.155+2614C=
n.183+2810C=
n.56+3259C=
n.1324-3449C=
n.127+2810C=
n.426+2614C=
n.40+3345C=
n.183C=
n.255-3449C=
n.534-3449C=
n.86C=
n.233-3449C=
c.*1-3449C= (n.*1-3449C=)
c.*159-3449C= (n.*159-3449C=)
c.-4294967067+2810C=
c.-166+298C= (n.-166+298C=)
n.764+298C=
n.1C=
20g.58892163C>GCA1018910765GNASc.2069-3449C>G (n.2069-3449C>G)
c.*43-3449C>G (n.*43-3449C>G)
c.781-3449C>G (n.781-3449C>G)
c.-38-3449C>G (n.-38-3449C>G)
c.2160-3449C>G (n.2160-3449C>G)
c.-39+2950C>G (n.-39+2950C>G)
c.-39+3117C>G (n.-39+3117C>G)
c.139+298C>G (n.139+298C>G)
c.-39+2757C>G (n.-39+2757C>G)
c.-39+2810C>G (n.-39+2810C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-39+2614C>G (n.-39+2614C>G)
c.-39+3255C>G (n.-39+3255C>G)
c.-39+3345C>G (n.-39+3345C>G)
c.-39+2831C>G (n.-39+2831C>G)
c.-39+3259C>G (n.-39+3259C>G)
c.-366+298C>G (n.-366+298C>G)
c.909+1374C>G (n.909+1374C>G)
c.44-3449C>G (n.44-3449C>G)
c.2227-3449C>G (n.2227-3449C>G)
n.223-3449C>G
c.11-3449C>G (n.11-3449C>G)
c.93+344C>G (n.93+344C>G)
c.106+298C>G (n.106+298C>G)
c.188-3449C>G (n.188-3449C>G)
c.384-3449C>G
c.157-3449C>G
c.228-3449C>G
c.544-3449C>G (n.544-3449C>G)
n.147+1374C>G
n.259-3449C>G
n.2355+298C>G
n.67+2950C>G
n.406+3345C>G
n.123-3449C>G
n.154+3117C>G
n.50+3255C>G
n.256+2757C>G
n.210+2810C>G
n.392-3449C>G
n.127C>G
n.254+2810C>G
n.194+2810C>G
n.155+2614C>G
n.183+2810C>G
n.56+3259C>G
n.1324-3449C>G
n.127+2810C>G
n.426+2614C>G
n.40+3345C>G
n.183C>G
n.255-3449C>G
n.534-3449C>G
n.86C>G
n.233-3449C>G
c.*1-3449C>G (n.*1-3449C>G)
c.*159-3449C>G (n.*159-3449C>G)
c.-4294967067+2810C>G
c.-166+298C>G (n.-166+298C>G)
n.764+298C>G
n.1C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892163C>TCA316321131GNASc.2069-3449C>T (n.2069-3449C>T)
c.*43-3449C>T (n.*43-3449C>T)
c.781-3449C>T (n.781-3449C>T)
c.-38-3449C>T (n.-38-3449C>T)
c.2160-3449C>T (n.2160-3449C>T)
c.-39+2950C>T (n.-39+2950C>T)
c.-39+3117C>T (n.-39+3117C>T)
c.139+298C>T (n.139+298C>T)
c.-39+2757C>T (n.-39+2757C>T)
c.-39+2810C>T (n.-39+2810C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-39+2614C>T (n.-39+2614C>T)
c.-39+3255C>T (n.-39+3255C>T)
c.-39+3345C>T (n.-39+3345C>T)
c.-39+2831C>T (n.-39+2831C>T)
c.-39+3259C>T (n.-39+3259C>T)
c.-366+298C>T (n.-366+298C>T)
c.909+1374C>T (n.909+1374C>T)
c.44-3449C>T (n.44-3449C>T)
c.2227-3449C>T (n.2227-3449C>T)
n.223-3449C>T
c.11-3449C>T (n.11-3449C>T)
c.93+344C>T (n.93+344C>T)
c.106+298C>T (n.106+298C>T)
c.188-3449C>T (n.188-3449C>T)
c.384-3449C>T
c.157-3449C>T
c.228-3449C>T
c.544-3449C>T (n.544-3449C>T)
n.147+1374C>T
n.259-3449C>T
n.2355+298C>T
n.67+2950C>T
n.406+3345C>T
n.123-3449C>T
n.154+3117C>T
n.50+3255C>T
n.256+2757C>T
n.210+2810C>T
n.392-3449C>T
n.127C>T
n.254+2810C>T
n.194+2810C>T
n.155+2614C>T
n.183+2810C>T
n.56+3259C>T
n.1324-3449C>T
n.127+2810C>T
n.426+2614C>T
n.40+3345C>T
n.183C>T
n.255-3449C>T
n.534-3449C>T
n.86C>T
n.233-3449C>T
c.*1-3449C>T (n.*1-3449C>T)
c.*159-3449C>T (n.*159-3449C>T)
c.-4294967067+2810C>T
c.-166+298C>T (n.-166+298C>T)
n.764+298C>T
n.1C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892163_58892167delinsCTCTTCA2372519839GNASc.2069-3449_2069-3445delinsCTCTT (n.2069-3449_2069-3445delinsCTCTT)
c.*43-3449_*43-3445delinsCTCTT (n.*43-3449_*43-3445delinsCTCTT)
c.781-3449_781-3445delinsCTCTT (n.781-3449_781-3445delinsCTCTT)
c.-38-3449_-38-3445delinsCTCTT (n.-38-3449_-38-3445delinsCTCTT)
c.2160-3449_2160-3445delinsCTCTT (n.2160-3449_2160-3445delinsCTCTT)
c.-39+2950_-39+2954delinsCTCTT (n.-39+2950_-39+2954delinsCTCTT)
c.-39+3117_-39+3121delinsCTCTT (n.-39+3117_-39+3121delinsCTCTT)
c.139+298_139+302delinsCTCTT (n.139+298_139+302delinsCTCTT)
c.-39+2757_-39+2761delinsCTCTT (n.-39+2757_-39+2761delinsCTCTT)
c.-39+2810_-39+2814delinsCTCTT (n.-39+2810_-39+2814delinsCTCTT)
c.-85_-81delinsCTCTT (n.-85_-81delinsCTCTT)
c.-39+2614_-39+2618delinsCTCTT (n.-39+2614_-39+2618delinsCTCTT)
c.-39+3255_-39+3259delinsCTCTT (n.-39+3255_-39+3259delinsCTCTT)
c.-39+3345_-39+3349delinsCTCTT (n.-39+3345_-39+3349delinsCTCTT)
c.-39+2831_-39+2835delinsCTCTT (n.-39+2831_-39+2835delinsCTCTT)
c.-39+3259_-39+3263delinsCTCTT (n.-39+3259_-39+3263delinsCTCTT)
c.-366+298_-366+302delinsCTCTT (n.-366+298_-366+302delinsCTCTT)
c.909+1374_909+1378delinsCTCTT (n.909+1374_909+1378delinsCTCTT)
c.44-3449_44-3445delinsCTCTT (n.44-3449_44-3445delinsCTCTT)
c.2227-3449_2227-3445delinsCTCTT (n.2227-3449_2227-3445delinsCTCTT)
n.223-3449_223-3445delinsCTCTT
c.11-3449_11-3445delinsCTCTT (n.11-3449_11-3445delinsCTCTT)
c.93+344_93+348delinsCTCTT (n.93+344_93+348delinsCTCTT)
c.106+298_106+302delinsCTCTT (n.106+298_106+302delinsCTCTT)
c.188-3449_188-3445delinsCTCTT (n.188-3449_188-3445delinsCTCTT)
c.384-3449_384-3445delinsCTCTT
c.157-3449_157-3445delinsCTCTT
c.228-3449_228-3445delinsCTCTT
c.544-3449_544-3445delinsCTCTT (n.544-3449_544-3445delinsCTCTT)
n.147+1374_147+1378delinsCTCTT
n.259-3449_259-3445delinsCTCTT
n.2355+298_2355+302delinsCTCTT
n.67+2950_67+2954delinsCTCTT
n.406+3345_406+3349delinsCTCTT
n.123-3449_123-3445delinsCTCTT
n.154+3117_154+3121delinsCTCTT
n.50+3255_50+3259delinsCTCTT
n.256+2757_256+2761delinsCTCTT
n.210+2810_210+2814delinsCTCTT
n.392-3449_392-3445delinsCTCTT
n.127_131delinsCTCTT
n.254+2810_254+2814delinsCTCTT
n.194+2810_194+2814delinsCTCTT
n.155+2614_155+2618delinsCTCTT
n.183+2810_183+2814delinsCTCTT
n.56+3259_56+3263delinsCTCTT
n.1324-3449_1324-3445delinsCTCTT
n.127+2810_127+2814delinsCTCTT
n.426+2614_426+2618delinsCTCTT
n.40+3345_40+3349delinsCTCTT
n.183_187delinsCTCTT
n.255-3449_255-3445delinsCTCTT
n.534-3449_534-3445delinsCTCTT
n.86_90delinsCTCTT
n.233-3449_233-3445delinsCTCTT
c.*1-3449_*1-3445delinsCTCTT (n.*1-3449_*1-3445delinsCTCTT)
c.*159-3449_*159-3445delinsCTCTT (n.*159-3449_*159-3445delinsCTCTT)
c.-4294967067+2810_-4294967067+2814delinsCTCTT
c.-166+298_-166+302delinsCTCTT (n.-166+298_-166+302delinsCTCTT)
n.764+298_764+302delinsCTCTT
n.1_5delinsCTCTT
20g.58892163_58892175delinsCTCTTTCTCTCTTCA2372519840GNASc.2069-3449_2069-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.2069-3449_2069-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.*43-3449_*43-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.*43-3449_*43-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.781-3449_781-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.781-3449_781-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-38-3449_-38-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-38-3449_-38-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.2160-3449_2160-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.2160-3449_2160-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+2950_-39+2962delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+2950_-39+2962delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+3117_-39+3129delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+3117_-39+3129delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.139+298_139+310delinsCTCTTTCTCTCTT (n.139+298_139+310delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+2757_-39+2769delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+2757_-39+2769delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+2810_-39+2822delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+2810_-39+2822delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-85_-73delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-85_-73delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+2614_-39+2626delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+2614_-39+2626delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+3255_-39+3267delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+3255_-39+3267delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+3345_-39+3357delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+3345_-39+3357delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+2831_-39+2843delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+2831_-39+2843delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-39+3259_-39+3271delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-39+3259_-39+3271delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-366+298_-366+310delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-366+298_-366+310delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.909+1374_909+1386delinsCTCTTTCTCTCTT (n.909+1374_909+1386delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.44-3449_44-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.44-3449_44-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.2227-3449_2227-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.2227-3449_2227-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
n.223-3449_223-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
c.11-3449_11-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.11-3449_11-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.93+344_93+356delinsCTCTTTCTCTCTT (n.93+344_93+356delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.106+298_106+310delinsCTCTTTCTCTCTT (n.106+298_106+310delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.188-3449_188-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.188-3449_188-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.384-3449_384-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
c.157-3449_157-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
c.228-3449_228-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
c.544-3449_544-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.544-3449_544-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
n.147+1374_147+1386delinsCTCTTTCTCTCTT
n.259-3449_259-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
n.2355+298_2355+310delinsCTCTTTCTCTCTT
n.67+2950_67+2962delinsCTCTTTCTCTCTT
n.406+3345_406+3357delinsCTCTTTCTCTCTT
n.123-3449_123-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
n.154+3117_154+3129delinsCTCTTTCTCTCTT
n.50+3255_50+3267delinsCTCTTTCTCTCTT
n.256+2757_256+2769delinsCTCTTTCTCTCTT
n.210+2810_210+2822delinsCTCTTTCTCTCTT
n.392-3449_392-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
n.127_139delinsCTCTTTCTCTCTT
n.254+2810_254+2822delinsCTCTTTCTCTCTT
n.194+2810_194+2822delinsCTCTTTCTCTCTT
n.155+2614_155+2626delinsCTCTTTCTCTCTT
n.183+2810_183+2822delinsCTCTTTCTCTCTT
n.56+3259_56+3271delinsCTCTTTCTCTCTT
n.1324-3449_1324-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
n.127+2810_127+2822delinsCTCTTTCTCTCTT
n.426+2614_426+2626delinsCTCTTTCTCTCTT
n.40+3345_40+3357delinsCTCTTTCTCTCTT
n.183_195delinsCTCTTTCTCTCTT
n.255-3449_255-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
n.534-3449_534-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
n.86_98delinsCTCTTTCTCTCTT
n.233-3449_233-3437delinsCTCTTTCTCTCTT
c.*1-3449_*1-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.*1-3449_*1-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.*159-3449_*159-3437delinsCTCTTTCTCTCTT (n.*159-3449_*159-3437delinsCTCTTTCTCTCTT)
c.-4294967067+2810_-4294967067+2822delinsCTCTTTCTCTCTT
c.-166+298_-166+310delinsCTCTTTCTCTCTT (n.-166+298_-166+310delinsCTCTTTCTCTCTT)
n.764+298_764+310delinsCTCTTTCTCTCTT
n.1_13delinsCTCTTTCTCTCTT
20g.58892164delCA2653522138GNASc.2069-3448del (n.2069-3448del)
c.*43-3448del (n.*43-3448del)
c.781-3448del (n.781-3448del)
c.-38-3448del (n.-38-3448del)
c.2160-3448del (n.2160-3448del)
c.-39+2951del (n.-39+2951del)
c.-39+3118del (n.-39+3118del)
c.139+299del (n.139+299del)
c.-39+2758del (n.-39+2758del)
c.-39+2811del (n.-39+2811del)
c.-84del (n.-84del)
c.-39+2615del (n.-39+2615del)
c.-39+3256del (n.-39+3256del)
c.-39+3346del (n.-39+3346del)
c.-39+2832del (n.-39+2832del)
c.-39+3260del (n.-39+3260del)
c.-366+299del (n.-366+299del)
c.909+1375del (n.909+1375del)
c.44-3448del (n.44-3448del)
c.2227-3448del (n.2227-3448del)
n.223-3448del
c.11-3448del (n.11-3448del)
c.93+345del (n.93+345del)
c.106+299del (n.106+299del)
c.188-3448del (n.188-3448del)
c.384-3448del
c.157-3448del
c.228-3448del
c.544-3448del (n.544-3448del)
n.147+1375del
n.259-3448del
n.2355+299del
n.67+2951del
n.406+3346del
n.123-3448del
n.154+3118del
n.50+3256del
n.256+2758del
n.210+2811del
n.392-3448del
n.128del
n.254+2811del
n.194+2811del
n.155+2615del
n.183+2811del
n.56+3260del
n.1324-3448del
n.127+2811del
n.426+2615del
n.40+3346del
n.184del
n.255-3448del
n.534-3448del
n.87del
n.233-3448del
c.*1-3448del (n.*1-3448del)
c.*159-3448del (n.*159-3448del)
c.-4294967067+2811del
n.1del
c.-166+299del (n.-166+299del)
n.764+299del
n.2del
gnomAD v4
20g.58892164T>CCA2372519843GNASc.2069-3448T>C (n.2069-3448T>C)
c.*43-3448T>C (n.*43-3448T>C)
c.781-3448T>C (n.781-3448T>C)
c.-38-3448T>C (n.-38-3448T>C)
c.2160-3448T>C (n.2160-3448T>C)
c.-39+2951T>C (n.-39+2951T>C)
c.-39+3118T>C (n.-39+3118T>C)
c.139+299T>C (n.139+299T>C)
c.-39+2758T>C (n.-39+2758T>C)
c.-39+2811T>C (n.-39+2811T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
c.-39+2615T>C (n.-39+2615T>C)
c.-39+3256T>C (n.-39+3256T>C)
c.-39+3346T>C (n.-39+3346T>C)
c.-39+2832T>C (n.-39+2832T>C)
c.-39+3260T>C (n.-39+3260T>C)
c.-366+299T>C (n.-366+299T>C)
c.909+1375T>C (n.909+1375T>C)
c.44-3448T>C (n.44-3448T>C)
c.2227-3448T>C (n.2227-3448T>C)
n.223-3448T>C
c.11-3448T>C (n.11-3448T>C)
c.93+345T>C (n.93+345T>C)
c.106+299T>C (n.106+299T>C)
c.188-3448T>C (n.188-3448T>C)
c.384-3448T>C
c.157-3448T>C
c.228-3448T>C
c.544-3448T>C (n.544-3448T>C)
n.147+1375T>C
n.259-3448T>C
n.2355+299T>C
n.67+2951T>C
n.406+3346T>C
n.123-3448T>C
n.154+3118T>C
n.50+3256T>C
n.256+2758T>C
n.210+2811T>C
n.392-3448T>C
n.128T>C
n.254+2811T>C
n.194+2811T>C
n.155+2615T>C
n.183+2811T>C
n.56+3260T>C
n.1324-3448T>C
n.127+2811T>C
n.426+2615T>C
n.40+3346T>C
n.184T>C
n.255-3448T>C
n.534-3448T>C
n.87T>C
n.233-3448T>C
c.*1-3448T>C (n.*1-3448T>C)
c.*159-3448T>C (n.*159-3448T>C)
c.-4294967067+2811T>C
n.1T>C
c.-166+299T>C (n.-166+299T>C)
n.764+299T>C
n.2T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58892164T=CA2372519842GNASc.2069-3448T= (n.2069-3448T=)
c.*43-3448T= (n.*43-3448T=)
c.781-3448T= (n.781-3448T=)
c.-38-3448T= (n.-38-3448T=)
c.2160-3448T= (n.2160-3448T=)
c.-39+2951T= (n.-39+2951T=)
c.-39+3118T= (n.-39+3118T=)
c.139+299T= (n.139+299T=)
c.-39+2758T= (n.-39+2758T=)
c.-39+2811T= (n.-39+2811T=)
c.-84T= (n.-84T=)
c.-39+2615T= (n.-39+2615T=)
c.-39+3256T= (n.-39+3256T=)
c.-39+3346T= (n.-39+3346T=)
c.-39+2832T= (n.-39+2832T=)
c.-39+3260T= (n.-39+3260T=)
c.-366+299T= (n.-366+299T=)
c.909+1375T= (n.909+1375T=)
c.44-3448T= (n.44-3448T=)
c.2227-3448T= (n.2227-3448T=)
n.223-3448T=
c.11-3448T= (n.11-3448T=)
c.93+345T= (n.93+345T=)
c.106+299T= (n.106+299T=)
c.188-3448T= (n.188-3448T=)
c.384-3448T=
c.157-3448T=
c.228-3448T=
c.544-3448T= (n.544-3448T=)
n.147+1375T=
n.259-3448T=
n.2355+299T=
n.67+2951T=
n.406+3346T=
n.123-3448T=
n.154+3118T=
n.50+3256T=
n.256+2758T=
n.210+2811T=
n.392-3448T=
n.128T=
n.254+2811T=
n.194+2811T=
n.155+2615T=
n.183+2811T=
n.56+3260T=
n.1324-3448T=
n.127+2811T=
n.426+2615T=
n.40+3346T=
n.184T=
n.255-3448T=
n.534-3448T=
n.87T=
n.233-3448T=
c.*1-3448T= (n.*1-3448T=)
c.*159-3448T= (n.*159-3448T=)
c.-4294967067+2811T=
n.1T=
c.-166+299T= (n.-166+299T=)
n.764+299T=
n.2T=
20g.58892164dupCA1018910766GNASc.2069-3448dup (n.2069-3448dup)
c.*43-3448dup (n.*43-3448dup)
c.781-3448dup (n.781-3448dup)
c.-38-3448dup (n.-38-3448dup)
c.2160-3448dup (n.2160-3448dup)
c.-39+2951dup (n.-39+2951dup)
c.-39+3118dup (n.-39+3118dup)
c.139+299dup (n.139+299dup)
c.-39+2758dup (n.-39+2758dup)
c.-39+2811dup (n.-39+2811dup)
c.-84dup (n.-84dup)
c.-39+2615dup (n.-39+2615dup)
c.-39+3256dup (n.-39+3256dup)
c.-39+3346dup (n.-39+3346dup)
c.-39+2832dup (n.-39+2832dup)
c.-39+3260dup (n.-39+3260dup)
c.-366+299dup (n.-366+299dup)
c.909+1375dup (n.909+1375dup)
c.44-3448dup (n.44-3448dup)
c.2227-3448dup (n.2227-3448dup)
n.223-3448dup
c.11-3448dup (n.11-3448dup)
c.93+345dup (n.93+345dup)
c.106+299dup (n.106+299dup)
c.188-3448dup (n.188-3448dup)
c.384-3448dup
c.157-3448dup
c.228-3448dup
c.544-3448dup (n.544-3448dup)
n.147+1375dup
n.259-3448dup
n.2355+299dup
n.67+2951dup
n.406+3346dup
n.123-3448dup
n.154+3118dup
n.50+3256dup
n.256+2758dup
n.210+2811dup
n.392-3448dup
n.128dup
n.254+2811dup
n.194+2811dup
n.155+2615dup
n.183+2811dup
n.56+3260dup
n.1324-3448dup
n.127+2811dup
n.426+2615dup
n.40+3346dup
n.184dup
n.255-3448dup
n.534-3448dup
n.87dup
n.233-3448dup
c.*1-3448dup (n.*1-3448dup)
c.*159-3448dup (n.*159-3448dup)
c.-4294967067+2811dup
n.1dup
c.-166+299dup (n.-166+299dup)
n.764+299dup
n.2dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892167_58892170delCA636225214GNASc.2069-3445_2069-3442del (n.2069-3445_2069-3442del)
c.*43-3445_*43-3442del (n.*43-3445_*43-3442del)
c.781-3445_781-3442del (n.781-3445_781-3442del)
c.-38-3445_-38-3442del (n.-38-3445_-38-3442del)
c.2160-3445_2160-3442del (n.2160-3445_2160-3442del)
c.-39+2954_-39+2957del (n.-39+2954_-39+2957del)
c.-39+3121_-39+3124del (n.-39+3121_-39+3124del)
c.139+302_139+305del (n.139+302_139+305del)
c.-39+2761_-39+2764del (n.-39+2761_-39+2764del)
c.-39+2814_-39+2817del (n.-39+2814_-39+2817del)
c.-81_-78del (n.-81_-78del)
c.-39+2618_-39+2621del (n.-39+2618_-39+2621del)
c.-39+3259_-39+3262del (n.-39+3259_-39+3262del)
c.-39+3349_-39+3352del (n.-39+3349_-39+3352del)
c.-39+2835_-39+2838del (n.-39+2835_-39+2838del)
c.-39+3263_-39+3266del (n.-39+3263_-39+3266del)
c.-366+302_-366+305del (n.-366+302_-366+305del)
c.909+1378_909+1381del (n.909+1378_909+1381del)
c.44-3445_44-3442del (n.44-3445_44-3442del)
c.2227-3445_2227-3442del (n.2227-3445_2227-3442del)
n.223-3445_223-3442del
c.11-3445_11-3442del (n.11-3445_11-3442del)
c.93+348_93+351del (n.93+348_93+351del)
c.106+302_106+305del (n.106+302_106+305del)
c.188-3445_188-3442del (n.188-3445_188-3442del)
c.384-3445_384-3442del
c.157-3445_157-3442del
c.228-3445_228-3442del
c.544-3445_544-3442del (n.544-3445_544-3442del)
n.147+1378_147+1381del
n.259-3445_259-3442del
n.2355+302_2355+305del
n.67+2954_67+2957del
n.406+3349_406+3352del
n.123-3445_123-3442del
n.154+3121_154+3124del
n.50+3259_50+3262del
n.256+2761_256+2764del
n.210+2814_210+2817del
n.392-3445_392-3442del
n.131_134del
n.254+2814_254+2817del
n.194+2814_194+2817del
n.155+2618_155+2621del
n.183+2814_183+2817del
n.56+3263_56+3266del
n.1324-3445_1324-3442del
n.127+2814_127+2817del
n.426+2618_426+2621del
n.40+3349_40+3352del
n.187_190del
n.255-3445_255-3442del
n.534-3445_534-3442del
n.90_93del
n.233-3445_233-3442del
c.*1-3445_*1-3442del (n.*1-3445_*1-3442del)
c.*159-3445_*159-3442del (n.*159-3445_*159-3442del)
c.-4294967067+2814_-4294967067+2817del
n.4_7del
c.-166+302_-166+305del (n.-166+302_-166+305del)
n.764+302_764+305del
n.5_8del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892165_58892176delCA2372519841GNASc.2069-3447_2069-3436del (n.2069-3447_2069-3436del)
c.*43-3447_*43-3436del (n.*43-3447_*43-3436del)
c.781-3447_781-3436del (n.781-3447_781-3436del)
c.-38-3447_-38-3436del (n.-38-3447_-38-3436del)
c.2160-3447_2160-3436del (n.2160-3447_2160-3436del)
c.-39+2952_-39+2963del (n.-39+2952_-39+2963del)
c.-39+3119_-39+3130del (n.-39+3119_-39+3130del)
c.139+300_139+311del (n.139+300_139+311del)
c.-39+2759_-39+2770del (n.-39+2759_-39+2770del)
c.-39+2812_-39+2823del (n.-39+2812_-39+2823del)
c.-83_-72del (n.-83_-72del)
c.-39+2616_-39+2627del (n.-39+2616_-39+2627del)
c.-39+3257_-39+3268del (n.-39+3257_-39+3268del)
c.-39+3347_-39+3358del (n.-39+3347_-39+3358del)
c.-39+2833_-39+2844del (n.-39+2833_-39+2844del)
c.-39+3261_-39+3272del (n.-39+3261_-39+3272del)
c.-366+300_-366+311del (n.-366+300_-366+311del)
c.909+1376_909+1387del (n.909+1376_909+1387del)
c.44-3447_44-3436del (n.44-3447_44-3436del)
c.2227-3447_2227-3436del (n.2227-3447_2227-3436del)
n.223-3447_223-3436del
c.11-3447_11-3436del (n.11-3447_11-3436del)
c.93+346_93+357del (n.93+346_93+357del)
c.106+300_106+311del (n.106+300_106+311del)
c.188-3447_188-3436del (n.188-3447_188-3436del)
c.384-3447_384-3436del
c.157-3447_157-3436del
c.228-3447_228-3436del
c.544-3447_544-3436del (n.544-3447_544-3436del)
n.147+1376_147+1387del
n.259-3447_259-3436del
n.2355+300_2355+311del
n.67+2952_67+2963del
n.406+3347_406+3358del
n.123-3447_123-3436del
n.154+3119_154+3130del
n.50+3257_50+3268del
n.256+2759_256+2770del
n.210+2812_210+2823del
n.392-3447_392-3436del
n.129_140del
n.254+2812_254+2823del
n.194+2812_194+2823del
n.155+2616_155+2627del
n.183+2812_183+2823del
n.56+3261_56+3272del
n.1324-3447_1324-3436del
n.127+2812_127+2823del
n.426+2616_426+2627del
n.40+3347_40+3358del
n.185_196del
n.255-3447_255-3436del
n.534-3447_534-3436del
n.88_99del
n.233-3447_233-3436del
c.*1-3447_*1-3436del (n.*1-3447_*1-3436del)
c.*159-3447_*159-3436del (n.*159-3447_*159-3436del)
c.-4294967067+2812_-4294967067+2823del
n.2_13del
c.-166+300_-166+311del (n.-166+300_-166+311del)
n.764+300_764+311del
n.3_14del
dbSNP
20g.58892165delCA2653522139GNASc.2069-3447del (n.2069-3447del)
c.*43-3447del (n.*43-3447del)
c.781-3447del (n.781-3447del)
c.-38-3447del (n.-38-3447del)
c.2160-3447del (n.2160-3447del)
c.-39+2952del (n.-39+2952del)
c.-39+3119del (n.-39+3119del)
c.139+300del (n.139+300del)
c.-39+2759del (n.-39+2759del)
c.-39+2812del (n.-39+2812del)
c.-83del (n.-83del)
c.-39+2616del (n.-39+2616del)
c.-39+3257del (n.-39+3257del)
c.-39+3347del (n.-39+3347del)
c.-39+2833del (n.-39+2833del)
c.-39+3261del (n.-39+3261del)
c.-366+300del (n.-366+300del)
c.909+1376del (n.909+1376del)
c.44-3447del (n.44-3447del)
c.2227-3447del (n.2227-3447del)
n.223-3447del
c.11-3447del (n.11-3447del)
c.93+346del (n.93+346del)
c.106+300del (n.106+300del)
c.188-3447del (n.188-3447del)
c.384-3447del
c.157-3447del
c.228-3447del
c.544-3447del (n.544-3447del)
n.147+1376del
n.259-3447del
n.2355+300del
n.67+2952del
n.406+3347del
n.123-3447del
n.154+3119del
n.50+3257del
n.256+2759del
n.210+2812del
n.392-3447del
n.129del
n.254+2812del
n.194+2812del
n.155+2616del
n.183+2812del
n.56+3261del
n.1324-3447del
n.127+2812del
n.426+2616del
n.40+3347del
n.185del
n.255-3447del
n.534-3447del
n.88del
n.233-3447del
c.*1-3447del (n.*1-3447del)
c.*159-3447del (n.*159-3447del)
c.-4294967067+2812del
n.2del
c.-166+300del (n.-166+300del)
n.764+300del
n.3del
gnomAD v4
20g.58892165C=CA2372519844GNASc.2069-3447C= (n.2069-3447C=)
c.*43-3447C= (n.*43-3447C=)
c.781-3447C= (n.781-3447C=)
c.-38-3447C= (n.-38-3447C=)
c.2160-3447C= (n.2160-3447C=)
c.-39+2952C= (n.-39+2952C=)
c.-39+3119C= (n.-39+3119C=)
c.139+300C= (n.139+300C=)
c.-39+2759C= (n.-39+2759C=)
c.-39+2812C= (n.-39+2812C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-39+2616C= (n.-39+2616C=)
c.-39+3257C= (n.-39+3257C=)
c.-39+3347C= (n.-39+3347C=)
c.-39+2833C= (n.-39+2833C=)
c.-39+3261C= (n.-39+3261C=)
c.-366+300C= (n.-366+300C=)
c.909+1376C= (n.909+1376C=)
c.44-3447C= (n.44-3447C=)
c.2227-3447C= (n.2227-3447C=)
n.223-3447C=
c.11-3447C= (n.11-3447C=)
c.93+346C= (n.93+346C=)
c.106+300C= (n.106+300C=)
c.188-3447C= (n.188-3447C=)
c.384-3447C=
c.157-3447C=
c.228-3447C=
c.544-3447C= (n.544-3447C=)
n.147+1376C=
n.259-3447C=
n.2355+300C=
n.67+2952C=
n.406+3347C=
n.123-3447C=
n.154+3119C=
n.50+3257C=
n.256+2759C=
n.210+2812C=
n.392-3447C=
n.129C=
n.254+2812C=
n.194+2812C=
n.155+2616C=
n.183+2812C=
n.56+3261C=
n.1324-3447C=
n.127+2812C=
n.426+2616C=
n.40+3347C=
n.185C=
n.255-3447C=
n.534-3447C=
n.88C=
n.233-3447C=
c.*1-3447C= (n.*1-3447C=)
c.*159-3447C= (n.*159-3447C=)
c.-4294967067+2812C=
n.2C=
c.-166+300C= (n.-166+300C=)
n.764+300C=
n.3C=
20g.58892165C>GCA2653522140GNASc.2069-3447C>G (n.2069-3447C>G)
c.*43-3447C>G (n.*43-3447C>G)
c.781-3447C>G (n.781-3447C>G)
c.-38-3447C>G (n.-38-3447C>G)
c.2160-3447C>G (n.2160-3447C>G)
c.-39+2952C>G (n.-39+2952C>G)
c.-39+3119C>G (n.-39+3119C>G)
c.139+300C>G (n.139+300C>G)
c.-39+2759C>G (n.-39+2759C>G)
c.-39+2812C>G (n.-39+2812C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-39+2616C>G (n.-39+2616C>G)
c.-39+3257C>G (n.-39+3257C>G)
c.-39+3347C>G (n.-39+3347C>G)
c.-39+2833C>G (n.-39+2833C>G)
c.-39+3261C>G (n.-39+3261C>G)
c.-366+300C>G (n.-366+300C>G)
c.909+1376C>G (n.909+1376C>G)
c.44-3447C>G (n.44-3447C>G)
c.2227-3447C>G (n.2227-3447C>G)
n.223-3447C>G
c.11-3447C>G (n.11-3447C>G)
c.93+346C>G (n.93+346C>G)
c.106+300C>G (n.106+300C>G)
c.188-3447C>G (n.188-3447C>G)
c.384-3447C>G
c.157-3447C>G
c.228-3447C>G
c.544-3447C>G (n.544-3447C>G)
n.147+1376C>G
n.259-3447C>G
n.2355+300C>G
n.67+2952C>G
n.406+3347C>G
n.123-3447C>G
n.154+3119C>G
n.50+3257C>G
n.256+2759C>G
n.210+2812C>G
n.392-3447C>G
n.129C>G
n.254+2812C>G
n.194+2812C>G
n.155+2616C>G
n.183+2812C>G
n.56+3261C>G
n.1324-3447C>G
n.127+2812C>G
n.426+2616C>G
n.40+3347C>G
n.185C>G
n.255-3447C>G
n.534-3447C>G
n.88C>G
n.233-3447C>G
c.*1-3447C>G (n.*1-3447C>G)
c.*159-3447C>G (n.*159-3447C>G)
c.-4294967067+2812C>G
n.2C>G
c.-166+300C>G (n.-166+300C>G)
n.764+300C>G
n.3C>G
gnomAD v4
20g.58892165C>TCA316321137GNASc.2069-3447C>T (n.2069-3447C>T)
c.*43-3447C>T (n.*43-3447C>T)
c.781-3447C>T (n.781-3447C>T)
c.-38-3447C>T (n.-38-3447C>T)
c.2160-3447C>T (n.2160-3447C>T)
c.-39+2952C>T (n.-39+2952C>T)
c.-39+3119C>T (n.-39+3119C>T)
c.139+300C>T (n.139+300C>T)
c.-39+2759C>T (n.-39+2759C>T)
c.-39+2812C>T (n.-39+2812C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-39+2616C>T (n.-39+2616C>T)
c.-39+3257C>T (n.-39+3257C>T)
c.-39+3347C>T (n.-39+3347C>T)
c.-39+2833C>T (n.-39+2833C>T)
c.-39+3261C>T (n.-39+3261C>T)
c.-366+300C>T (n.-366+300C>T)
c.909+1376C>T (n.909+1376C>T)
c.44-3447C>T (n.44-3447C>T)
c.2227-3447C>T (n.2227-3447C>T)
n.223-3447C>T
c.11-3447C>T (n.11-3447C>T)
c.93+346C>T (n.93+346C>T)
c.106+300C>T (n.106+300C>T)
c.188-3447C>T (n.188-3447C>T)
c.384-3447C>T
c.157-3447C>T
c.228-3447C>T
c.544-3447C>T (n.544-3447C>T)
n.147+1376C>T
n.259-3447C>T
n.2355+300C>T
n.67+2952C>T
n.406+3347C>T
n.123-3447C>T
n.154+3119C>T
n.50+3257C>T
n.256+2759C>T
n.210+2812C>T
n.392-3447C>T
n.129C>T
n.254+2812C>T
n.194+2812C>T
n.155+2616C>T
n.183+2812C>T
n.56+3261C>T
n.1324-3447C>T
n.127+2812C>T
n.426+2616C>T
n.40+3347C>T
n.185C>T
n.255-3447C>T
n.534-3447C>T
n.88C>T
n.233-3447C>T
c.*1-3447C>T (n.*1-3447C>T)
c.*159-3447C>T (n.*159-3447C>T)
c.-4294967067+2812C>T
n.2C>T
c.-166+300C>T (n.-166+300C>T)
n.764+300C>T
n.3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892165_58892167delinsCTTCA2372519845GNASc.2069-3447_2069-3445delinsCTT (n.2069-3447_2069-3445delinsCTT)
c.*43-3447_*43-3445delinsCTT (n.*43-3447_*43-3445delinsCTT)
c.781-3447_781-3445delinsCTT (n.781-3447_781-3445delinsCTT)
c.-38-3447_-38-3445delinsCTT (n.-38-3447_-38-3445delinsCTT)
c.2160-3447_2160-3445delinsCTT (n.2160-3447_2160-3445delinsCTT)
c.-39+2952_-39+2954delinsCTT (n.-39+2952_-39+2954delinsCTT)
c.-39+3119_-39+3121delinsCTT (n.-39+3119_-39+3121delinsCTT)
c.139+300_139+302delinsCTT (n.139+300_139+302delinsCTT)
c.-39+2759_-39+2761delinsCTT (n.-39+2759_-39+2761delinsCTT)
c.-39+2812_-39+2814delinsCTT (n.-39+2812_-39+2814delinsCTT)
c.-83_-81delinsCTT (n.-83_-81delinsCTT)
c.-39+2616_-39+2618delinsCTT (n.-39+2616_-39+2618delinsCTT)
c.-39+3257_-39+3259delinsCTT (n.-39+3257_-39+3259delinsCTT)
c.-39+3347_-39+3349delinsCTT (n.-39+3347_-39+3349delinsCTT)
c.-39+2833_-39+2835delinsCTT (n.-39+2833_-39+2835delinsCTT)
c.-39+3261_-39+3263delinsCTT (n.-39+3261_-39+3263delinsCTT)
c.-366+300_-366+302delinsCTT (n.-366+300_-366+302delinsCTT)
c.909+1376_909+1378delinsCTT (n.909+1376_909+1378delinsCTT)
c.44-3447_44-3445delinsCTT (n.44-3447_44-3445delinsCTT)
c.2227-3447_2227-3445delinsCTT (n.2227-3447_2227-3445delinsCTT)
n.223-3447_223-3445delinsCTT
c.11-3447_11-3445delinsCTT (n.11-3447_11-3445delinsCTT)
c.93+346_93+348delinsCTT (n.93+346_93+348delinsCTT)
c.106+300_106+302delinsCTT (n.106+300_106+302delinsCTT)
c.188-3447_188-3445delinsCTT (n.188-3447_188-3445delinsCTT)
c.384-3447_384-3445delinsCTT
c.157-3447_157-3445delinsCTT
c.228-3447_228-3445delinsCTT
c.544-3447_544-3445delinsCTT (n.544-3447_544-3445delinsCTT)
n.147+1376_147+1378delinsCTT
n.259-3447_259-3445delinsCTT
n.2355+300_2355+302delinsCTT
n.67+2952_67+2954delinsCTT
n.406+3347_406+3349delinsCTT
n.123-3447_123-3445delinsCTT
n.154+3119_154+3121delinsCTT
n.50+3257_50+3259delinsCTT
n.256+2759_256+2761delinsCTT
n.210+2812_210+2814delinsCTT
n.392-3447_392-3445delinsCTT
n.129_131delinsCTT
n.254+2812_254+2814delinsCTT
n.194+2812_194+2814delinsCTT
n.155+2616_155+2618delinsCTT
n.183+2812_183+2814delinsCTT
n.56+3261_56+3263delinsCTT
n.1324-3447_1324-3445delinsCTT
n.127+2812_127+2814delinsCTT
n.426+2616_426+2618delinsCTT
n.40+3347_40+3349delinsCTT
n.185_187delinsCTT
n.255-3447_255-3445delinsCTT
n.534-3447_534-3445delinsCTT
n.88_90delinsCTT
n.233-3447_233-3445delinsCTT
c.*1-3447_*1-3445delinsCTT (n.*1-3447_*1-3445delinsCTT)
c.*159-3447_*159-3445delinsCTT (n.*159-3447_*159-3445delinsCTT)
c.-4294967067+2812_-4294967067+2814delinsCTT
n.2_4delinsCTT
c.-166+300_-166+302delinsCTT (n.-166+300_-166+302delinsCTT)
n.764+300_764+302delinsCTT
n.3_5delinsCTT
20g.58892166T>CCA746045156GNASc.2069-3446T>C (n.2069-3446T>C)
c.*43-3446T>C (n.*43-3446T>C)
c.781-3446T>C (n.781-3446T>C)
c.-38-3446T>C (n.-38-3446T>C)
c.2160-3446T>C (n.2160-3446T>C)
c.-39+2953T>C (n.-39+2953T>C)
c.-39+3120T>C (n.-39+3120T>C)
c.139+301T>C (n.139+301T>C)
c.-39+2760T>C (n.-39+2760T>C)
c.-39+2813T>C (n.-39+2813T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-39+2617T>C (n.-39+2617T>C)
c.-39+3258T>C (n.-39+3258T>C)
c.-39+3348T>C (n.-39+3348T>C)
c.-39+2834T>C (n.-39+2834T>C)
c.-39+3262T>C (n.-39+3262T>C)
c.-366+301T>C (n.-366+301T>C)
c.909+1377T>C (n.909+1377T>C)
c.44-3446T>C (n.44-3446T>C)
c.2227-3446T>C (n.2227-3446T>C)
n.223-3446T>C
c.11-3446T>C (n.11-3446T>C)
c.93+347T>C (n.93+347T>C)
c.106+301T>C (n.106+301T>C)
c.188-3446T>C (n.188-3446T>C)
c.384-3446T>C
c.157-3446T>C
c.228-3446T>C
c.544-3446T>C (n.544-3446T>C)
n.147+1377T>C
n.259-3446T>C
n.2355+301T>C
n.67+2953T>C
n.406+3348T>C
n.123-3446T>C
n.154+3120T>C
n.50+3258T>C
n.256+2760T>C
n.210+2813T>C
n.392-3446T>C
n.130T>C
n.254+2813T>C
n.194+2813T>C
n.155+2617T>C
n.183+2813T>C
n.56+3262T>C
n.1324-3446T>C
n.127+2813T>C
n.426+2617T>C
n.40+3348T>C
n.186T>C
n.255-3446T>C
n.534-3446T>C
n.89T>C
n.233-3446T>C
c.*1-3446T>C (n.*1-3446T>C)
c.*159-3446T>C (n.*159-3446T>C)
c.-4294967067+2813T>C
n.3T>C
c.-166+301T>C (n.-166+301T>C)
n.764+301T>C
n.4T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58892166T=CA2372519846GNASc.2069-3446T= (n.2069-3446T=)
c.*43-3446T= (n.*43-3446T=)
c.781-3446T= (n.781-3446T=)
c.-38-3446T= (n.-38-3446T=)
c.2160-3446T= (n.2160-3446T=)
c.-39+2953T= (n.-39+2953T=)
c.-39+3120T= (n.-39+3120T=)
c.139+301T= (n.139+301T=)
c.-39+2760T= (n.-39+2760T=)
c.-39+2813T= (n.-39+2813T=)
c.-82T= (n.-82T=)
c.-39+2617T= (n.-39+2617T=)
c.-39+3258T= (n.-39+3258T=)
c.-39+3348T= (n.-39+3348T=)
c.-39+2834T= (n.-39+2834T=)
c.-39+3262T= (n.-39+3262T=)
c.-366+301T= (n.-366+301T=)
c.909+1377T= (n.909+1377T=)
c.44-3446T= (n.44-3446T=)
c.2227-3446T= (n.2227-3446T=)
n.223-3446T=
c.11-3446T= (n.11-3446T=)
c.93+347T= (n.93+347T=)
c.106+301T= (n.106+301T=)
c.188-3446T= (n.188-3446T=)
c.384-3446T=
c.157-3446T=
c.228-3446T=
c.544-3446T= (n.544-3446T=)
n.147+1377T=
n.259-3446T=
n.2355+301T=
n.67+2953T=
n.406+3348T=
n.123-3446T=
n.154+3120T=
n.50+3258T=
n.256+2760T=
n.210+2813T=
n.392-3446T=
n.130T=
n.254+2813T=
n.194+2813T=
n.155+2617T=
n.183+2813T=
n.56+3262T=
n.1324-3446T=
n.127+2813T=
n.426+2617T=
n.40+3348T=
n.186T=
n.255-3446T=
n.534-3446T=
n.89T=
n.233-3446T=
c.*1-3446T= (n.*1-3446T=)
c.*159-3446T= (n.*159-3446T=)
c.-4294967067+2813T=
n.3T=
c.-166+301T= (n.-166+301T=)
n.764+301T=
n.4T=
20g.58892168dupCA316321145GNASc.2069-3444dup (n.2069-3444dup)
c.*43-3444dup (n.*43-3444dup)
c.781-3444dup (n.781-3444dup)
c.-38-3444dup (n.-38-3444dup)
c.2160-3444dup (n.2160-3444dup)
c.-39+2955dup (n.-39+2955dup)
c.-39+3122dup (n.-39+3122dup)
c.139+303dup (n.139+303dup)
c.-39+2762dup (n.-39+2762dup)
c.-39+2815dup (n.-39+2815dup)
c.-80dup (n.-80dup)
c.-39+2619dup (n.-39+2619dup)
c.-39+3260dup (n.-39+3260dup)
c.-39+3350dup (n.-39+3350dup)
c.-39+2836dup (n.-39+2836dup)
c.-39+3264dup (n.-39+3264dup)
c.-366+303dup (n.-366+303dup)
c.909+1379dup (n.909+1379dup)
c.44-3444dup (n.44-3444dup)
c.2227-3444dup (n.2227-3444dup)
n.223-3444dup
c.11-3444dup (n.11-3444dup)
c.93+349dup (n.93+349dup)
c.106+303dup (n.106+303dup)
c.188-3444dup (n.188-3444dup)
c.384-3444dup
c.157-3444dup
c.228-3444dup
c.544-3444dup (n.544-3444dup)
n.147+1379dup
n.259-3444dup
n.2355+303dup
n.67+2955dup
n.406+3350dup
n.123-3444dup
n.154+3122dup
n.50+3260dup
n.256+2762dup
n.210+2815dup
n.392-3444dup
n.132dup
n.254+2815dup
n.194+2815dup
n.155+2619dup
n.183+2815dup
n.56+3264dup
n.1324-3444dup
n.127+2815dup
n.426+2619dup
n.40+3350dup
n.188dup
n.255-3444dup
n.534-3444dup
n.91dup
n.233-3444dup
c.*1-3444dup (n.*1-3444dup)
c.*159-3444dup (n.*159-3444dup)
c.-4294967067+2815dup
n.5dup
c.-166+303dup (n.-166+303dup)
n.764+303dup
n.6dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892167_58892168delCA746045158GNASc.2069-3445_2069-3444del (n.2069-3445_2069-3444del)
c.*43-3445_*43-3444del (n.*43-3445_*43-3444del)
c.781-3445_781-3444del (n.781-3445_781-3444del)
c.-38-3445_-38-3444del (n.-38-3445_-38-3444del)
c.2160-3445_2160-3444del (n.2160-3445_2160-3444del)
c.-39+2954_-39+2955del (n.-39+2954_-39+2955del)
c.-39+3121_-39+3122del (n.-39+3121_-39+3122del)
c.139+302_139+303del (n.139+302_139+303del)
c.-39+2761_-39+2762del (n.-39+2761_-39+2762del)
c.-39+2814_-39+2815del (n.-39+2814_-39+2815del)
c.-81_-80del (n.-81_-80del)
c.-39+2618_-39+2619del (n.-39+2618_-39+2619del)
c.-39+3259_-39+3260del (n.-39+3259_-39+3260del)
c.-39+3349_-39+3350del (n.-39+3349_-39+3350del)
c.-39+2835_-39+2836del (n.-39+2835_-39+2836del)
c.-39+3263_-39+3264del (n.-39+3263_-39+3264del)
c.-366+302_-366+303del (n.-366+302_-366+303del)
c.909+1378_909+1379del (n.909+1378_909+1379del)
c.44-3445_44-3444del (n.44-3445_44-3444del)
c.2227-3445_2227-3444del (n.2227-3445_2227-3444del)
n.223-3445_223-3444del
c.11-3445_11-3444del (n.11-3445_11-3444del)
c.93+348_93+349del (n.93+348_93+349del)
c.106+302_106+303del (n.106+302_106+303del)
c.188-3445_188-3444del (n.188-3445_188-3444del)
c.384-3445_384-3444del
c.157-3445_157-3444del
c.228-3445_228-3444del
c.544-3445_544-3444del (n.544-3445_544-3444del)
n.147+1378_147+1379del
n.259-3445_259-3444del
n.2355+302_2355+303del
n.67+2954_67+2955del
n.406+3349_406+3350del
n.123-3445_123-3444del
n.154+3121_154+3122del
n.50+3259_50+3260del
n.256+2761_256+2762del
n.210+2814_210+2815del
n.392-3445_392-3444del
n.131_132del
n.254+2814_254+2815del
n.194+2814_194+2815del
n.155+2618_155+2619del
n.183+2814_183+2815del
n.56+3263_56+3264del
n.1324-3445_1324-3444del
n.127+2814_127+2815del
n.426+2618_426+2619del
n.40+3349_40+3350del
n.187_188del
n.255-3445_255-3444del
n.534-3445_534-3444del
n.90_91del
n.233-3445_233-3444del
c.*1-3445_*1-3444del (n.*1-3445_*1-3444del)
c.*159-3445_*159-3444del (n.*159-3445_*159-3444del)
c.-4294967067+2814_-4294967067+2815del
n.4_5del
c.-166+302_-166+303del (n.-166+302_-166+303del)
n.764+302_764+303del
n.5_6del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892166_58892172delCA2653522141GNASc.2069-3446_2069-3440del (n.2069-3446_2069-3440del)
c.*43-3446_*43-3440del (n.*43-3446_*43-3440del)
c.781-3446_781-3440del (n.781-3446_781-3440del)
c.-38-3446_-38-3440del (n.-38-3446_-38-3440del)
c.2160-3446_2160-3440del (n.2160-3446_2160-3440del)
c.-39+2953_-39+2959del (n.-39+2953_-39+2959del)
c.-39+3120_-39+3126del (n.-39+3120_-39+3126del)
c.139+301_139+307del (n.139+301_139+307del)
c.-39+2760_-39+2766del (n.-39+2760_-39+2766del)
c.-39+2813_-39+2819del (n.-39+2813_-39+2819del)
c.-82_-76del (n.-82_-76del)
c.-39+2617_-39+2623del (n.-39+2617_-39+2623del)
c.-39+3258_-39+3264del (n.-39+3258_-39+3264del)
c.-39+3348_-39+3354del (n.-39+3348_-39+3354del)
c.-39+2834_-39+2840del (n.-39+2834_-39+2840del)
c.-39+3262_-39+3268del (n.-39+3262_-39+3268del)
c.-366+301_-366+307del (n.-366+301_-366+307del)
c.909+1377_909+1383del (n.909+1377_909+1383del)
c.44-3446_44-3440del (n.44-3446_44-3440del)
c.2227-3446_2227-3440del (n.2227-3446_2227-3440del)
n.223-3446_223-3440del
c.11-3446_11-3440del (n.11-3446_11-3440del)
c.93+347_93+353del (n.93+347_93+353del)
c.106+301_106+307del (n.106+301_106+307del)
c.188-3446_188-3440del (n.188-3446_188-3440del)
c.384-3446_384-3440del
c.157-3446_157-3440del
c.228-3446_228-3440del
c.544-3446_544-3440del (n.544-3446_544-3440del)
n.147+1377_147+1383del
n.259-3446_259-3440del
n.2355+301_2355+307del
n.67+2953_67+2959del
n.406+3348_406+3354del
n.123-3446_123-3440del
n.154+3120_154+3126del
n.50+3258_50+3264del
n.256+2760_256+2766del
n.210+2813_210+2819del
n.392-3446_392-3440del
n.130_136del
n.254+2813_254+2819del
n.194+2813_194+2819del
n.155+2617_155+2623del
n.183+2813_183+2819del
n.56+3262_56+3268del
n.1324-3446_1324-3440del
n.127+2813_127+2819del
n.426+2617_426+2623del
n.40+3348_40+3354del
n.186_192del
n.255-3446_255-3440del
n.534-3446_534-3440del
n.89_95del
n.233-3446_233-3440del
c.*1-3446_*1-3440del (n.*1-3446_*1-3440del)
c.*159-3446_*159-3440del (n.*159-3446_*159-3440del)
c.-4294967067+2813_-4294967067+2819del
n.3_9del
c.-166+301_-166+307del (n.-166+301_-166+307del)
n.764+301_764+307del
n.4_10del
gnomAD v4
20g.58892167T>CCA316321149GNASc.2069-3445T>C (n.2069-3445T>C)
c.*43-3445T>C (n.*43-3445T>C)
c.781-3445T>C (n.781-3445T>C)
c.-38-3445T>C (n.-38-3445T>C)
c.2160-3445T>C (n.2160-3445T>C)
c.-39+2954T>C (n.-39+2954T>C)
c.-39+3121T>C (n.-39+3121T>C)
c.139+302T>C (n.139+302T>C)
c.-39+2761T>C (n.-39+2761T>C)
c.-39+2814T>C (n.-39+2814T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-39+2618T>C (n.-39+2618T>C)
c.-39+3259T>C (n.-39+3259T>C)
c.-39+3349T>C (n.-39+3349T>C)
c.-39+2835T>C (n.-39+2835T>C)
c.-39+3263T>C (n.-39+3263T>C)
c.-366+302T>C (n.-366+302T>C)
c.909+1378T>C (n.909+1378T>C)
c.44-3445T>C (n.44-3445T>C)
c.2227-3445T>C (n.2227-3445T>C)
n.223-3445T>C
c.11-3445T>C (n.11-3445T>C)
c.93+348T>C (n.93+348T>C)
c.106+302T>C (n.106+302T>C)
c.188-3445T>C (n.188-3445T>C)
c.384-3445T>C
c.157-3445T>C
c.228-3445T>C
c.544-3445T>C (n.544-3445T>C)
n.147+1378T>C
n.259-3445T>C
n.2355+302T>C
n.67+2954T>C
n.406+3349T>C
n.123-3445T>C
n.154+3121T>C
n.50+3259T>C
n.256+2761T>C
n.210+2814T>C
n.392-3445T>C
n.131T>C
n.254+2814T>C
n.194+2814T>C
n.155+2618T>C
n.183+2814T>C
n.56+3263T>C
n.1324-3445T>C
n.127+2814T>C
n.426+2618T>C
n.40+3349T>C
n.187T>C
n.255-3445T>C
n.534-3445T>C
n.90T>C
n.233-3445T>C
c.*1-3445T>C (n.*1-3445T>C)
c.*159-3445T>C (n.*159-3445T>C)
c.-4294967067+2814T>C
n.4T>C
c.-166+302T>C (n.-166+302T>C)
n.764+302T>C
n.5T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892167T>GCA746045161GNASc.2069-3445T>G (n.2069-3445T>G)
c.*43-3445T>G (n.*43-3445T>G)
c.781-3445T>G (n.781-3445T>G)
c.-38-3445T>G (n.-38-3445T>G)
c.2160-3445T>G (n.2160-3445T>G)
c.-39+2954T>G (n.-39+2954T>G)
c.-39+3121T>G (n.-39+3121T>G)
c.139+302T>G (n.139+302T>G)
c.-39+2761T>G (n.-39+2761T>G)
c.-39+2814T>G (n.-39+2814T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-39+2618T>G (n.-39+2618T>G)
c.-39+3259T>G (n.-39+3259T>G)
c.-39+3349T>G (n.-39+3349T>G)
c.-39+2835T>G (n.-39+2835T>G)
c.-39+3263T>G (n.-39+3263T>G)
c.-366+302T>G (n.-366+302T>G)
c.909+1378T>G (n.909+1378T>G)
c.44-3445T>G (n.44-3445T>G)
c.2227-3445T>G (n.2227-3445T>G)
n.223-3445T>G
c.11-3445T>G (n.11-3445T>G)
c.93+348T>G (n.93+348T>G)
c.106+302T>G (n.106+302T>G)
c.188-3445T>G (n.188-3445T>G)
c.384-3445T>G
c.157-3445T>G
c.228-3445T>G
c.544-3445T>G (n.544-3445T>G)
n.147+1378T>G
n.259-3445T>G
n.2355+302T>G
n.67+2954T>G
n.406+3349T>G
n.123-3445T>G
n.154+3121T>G
n.50+3259T>G
n.256+2761T>G
n.210+2814T>G
n.392-3445T>G
n.131T>G
n.254+2814T>G
n.194+2814T>G
n.155+2618T>G
n.183+2814T>G
n.56+3263T>G
n.1324-3445T>G
n.127+2814T>G
n.426+2618T>G
n.40+3349T>G
n.187T>G
n.255-3445T>G
n.534-3445T>G
n.90T>G
n.233-3445T>G
c.*1-3445T>G (n.*1-3445T>G)
c.*159-3445T>G (n.*159-3445T>G)
c.-4294967067+2814T>G
n.4T>G
c.-166+302T>G (n.-166+302T>G)
n.764+302T>G
n.5T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892167T=CA2372519848GNASc.2069-3445T= (n.2069-3445T=)
c.*43-3445T= (n.*43-3445T=)
c.781-3445T= (n.781-3445T=)
c.-38-3445T= (n.-38-3445T=)
c.2160-3445T= (n.2160-3445T=)
c.-39+2954T= (n.-39+2954T=)
c.-39+3121T= (n.-39+3121T=)
c.139+302T= (n.139+302T=)
c.-39+2761T= (n.-39+2761T=)
c.-39+2814T= (n.-39+2814T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-39+2618T= (n.-39+2618T=)
c.-39+3259T= (n.-39+3259T=)
c.-39+3349T= (n.-39+3349T=)
c.-39+2835T= (n.-39+2835T=)
c.-39+3263T= (n.-39+3263T=)
c.-366+302T= (n.-366+302T=)
c.909+1378T= (n.909+1378T=)
c.44-3445T= (n.44-3445T=)
c.2227-3445T= (n.2227-3445T=)
n.223-3445T=
c.11-3445T= (n.11-3445T=)
c.93+348T= (n.93+348T=)
c.106+302T= (n.106+302T=)
c.188-3445T= (n.188-3445T=)
c.384-3445T=
c.157-3445T=
c.228-3445T=
c.544-3445T= (n.544-3445T=)
n.147+1378T=
n.259-3445T=
n.2355+302T=
n.67+2954T=
n.406+3349T=
n.123-3445T=
n.154+3121T=
n.50+3259T=
n.256+2761T=
n.210+2814T=
n.392-3445T=
n.131T=
n.254+2814T=
n.194+2814T=
n.155+2618T=
n.183+2814T=
n.56+3263T=
n.1324-3445T=
n.127+2814T=
n.426+2618T=
n.40+3349T=
n.187T=
n.255-3445T=
n.534-3445T=
n.90T=
n.233-3445T=
c.*1-3445T= (n.*1-3445T=)
c.*159-3445T= (n.*159-3445T=)
c.-4294967067+2814T=
n.4T=
c.-166+302T= (n.-166+302T=)
n.764+302T=
n.5T=
20g.58892167_58892171delinsTTCTCCA2372519847GNASc.2069-3445_2069-3441delinsTTCTC (n.2069-3445_2069-3441delinsTTCTC)
c.*43-3445_*43-3441delinsTTCTC (n.*43-3445_*43-3441delinsTTCTC)
c.781-3445_781-3441delinsTTCTC (n.781-3445_781-3441delinsTTCTC)
c.-38-3445_-38-3441delinsTTCTC (n.-38-3445_-38-3441delinsTTCTC)
c.2160-3445_2160-3441delinsTTCTC (n.2160-3445_2160-3441delinsTTCTC)
c.-39+2954_-39+2958delinsTTCTC (n.-39+2954_-39+2958delinsTTCTC)
c.-39+3121_-39+3125delinsTTCTC (n.-39+3121_-39+3125delinsTTCTC)
c.139+302_139+306delinsTTCTC (n.139+302_139+306delinsTTCTC)
c.-39+2761_-39+2765delinsTTCTC (n.-39+2761_-39+2765delinsTTCTC)
c.-39+2814_-39+2818delinsTTCTC (n.-39+2814_-39+2818delinsTTCTC)
c.-81_-77delinsTTCTC (n.-81_-77delinsTTCTC)
c.-39+2618_-39+2622delinsTTCTC (n.-39+2618_-39+2622delinsTTCTC)
c.-39+3259_-39+3263delinsTTCTC (n.-39+3259_-39+3263delinsTTCTC)
c.-39+3349_-39+3353delinsTTCTC (n.-39+3349_-39+3353delinsTTCTC)
c.-39+2835_-39+2839delinsTTCTC (n.-39+2835_-39+2839delinsTTCTC)
c.-39+3263_-39+3267delinsTTCTC (n.-39+3263_-39+3267delinsTTCTC)
c.-366+302_-366+306delinsTTCTC (n.-366+302_-366+306delinsTTCTC)
c.909+1378_909+1382delinsTTCTC (n.909+1378_909+1382delinsTTCTC)
c.44-3445_44-3441delinsTTCTC (n.44-3445_44-3441delinsTTCTC)
c.2227-3445_2227-3441delinsTTCTC (n.2227-3445_2227-3441delinsTTCTC)
n.223-3445_223-3441delinsTTCTC
c.11-3445_11-3441delinsTTCTC (n.11-3445_11-3441delinsTTCTC)
c.93+348_93+352delinsTTCTC (n.93+348_93+352delinsTTCTC)
c.106+302_106+306delinsTTCTC (n.106+302_106+306delinsTTCTC)
c.188-3445_188-3441delinsTTCTC (n.188-3445_188-3441delinsTTCTC)
c.384-3445_384-3441delinsTTCTC
c.157-3445_157-3441delinsTTCTC
c.228-3445_228-3441delinsTTCTC
c.544-3445_544-3441delinsTTCTC (n.544-3445_544-3441delinsTTCTC)
n.147+1378_147+1382delinsTTCTC
n.259-3445_259-3441delinsTTCTC
n.2355+302_2355+306delinsTTCTC
n.67+2954_67+2958delinsTTCTC
n.406+3349_406+3353delinsTTCTC
n.123-3445_123-3441delinsTTCTC
n.154+3121_154+3125delinsTTCTC
n.50+3259_50+3263delinsTTCTC
n.256+2761_256+2765delinsTTCTC
n.210+2814_210+2818delinsTTCTC
n.392-3445_392-3441delinsTTCTC
n.131_135delinsTTCTC
n.254+2814_254+2818delinsTTCTC
n.194+2814_194+2818delinsTTCTC
n.155+2618_155+2622delinsTTCTC
n.183+2814_183+2818delinsTTCTC
n.56+3263_56+3267delinsTTCTC
n.1324-3445_1324-3441delinsTTCTC
n.127+2814_127+2818delinsTTCTC
n.426+2618_426+2622delinsTTCTC
n.40+3349_40+3353delinsTTCTC
n.187_191delinsTTCTC
n.255-3445_255-3441delinsTTCTC
n.534-3445_534-3441delinsTTCTC
n.90_94delinsTTCTC
n.233-3445_233-3441delinsTTCTC
c.*1-3445_*1-3441delinsTTCTC (n.*1-3445_*1-3441delinsTTCTC)
c.*159-3445_*159-3441delinsTTCTC (n.*159-3445_*159-3441delinsTTCTC)
c.-4294967067+2814_-4294967067+2818delinsTTCTC
n.4_8delinsTTCTC
c.-166+302_-166+306delinsTTCTC (n.-166+302_-166+306delinsTTCTC)
n.764+302_764+306delinsTTCTC
n.5_9delinsTTCTC
20g.58892169_58892175delCA2653522142GNASc.2069-3443_2069-3437del (n.2069-3443_2069-3437del)
c.*43-3443_*43-3437del (n.*43-3443_*43-3437del)
c.781-3443_781-3437del (n.781-3443_781-3437del)
c.-38-3443_-38-3437del (n.-38-3443_-38-3437del)
c.2160-3443_2160-3437del (n.2160-3443_2160-3437del)
c.-39+2956_-39+2962del (n.-39+2956_-39+2962del)
c.-39+3123_-39+3129del (n.-39+3123_-39+3129del)
c.139+304_139+310del (n.139+304_139+310del)
c.-39+2763_-39+2769del (n.-39+2763_-39+2769del)
c.-39+2816_-39+2822del (n.-39+2816_-39+2822del)
c.-79_-73del (n.-79_-73del)
c.-39+2620_-39+2626del (n.-39+2620_-39+2626del)
c.-39+3261_-39+3267del (n.-39+3261_-39+3267del)
c.-39+3351_-39+3357del (n.-39+3351_-39+3357del)
c.-39+2837_-39+2843del (n.-39+2837_-39+2843del)
c.-39+3265_-39+3271del (n.-39+3265_-39+3271del)
c.-366+304_-366+310del (n.-366+304_-366+310del)
c.909+1380_909+1386del (n.909+1380_909+1386del)
c.44-3443_44-3437del (n.44-3443_44-3437del)
c.2227-3443_2227-3437del (n.2227-3443_2227-3437del)
n.223-3443_223-3437del
c.11-3443_11-3437del (n.11-3443_11-3437del)
c.93+350_93+356del (n.93+350_93+356del)
c.106+304_106+310del (n.106+304_106+310del)
c.188-3443_188-3437del (n.188-3443_188-3437del)
c.384-3443_384-3437del
c.157-3443_157-3437del
c.228-3443_228-3437del
c.544-3443_544-3437del (n.544-3443_544-3437del)
n.147+1380_147+1386del
n.259-3443_259-3437del
n.2355+304_2355+310del
n.67+2956_67+2962del
n.406+3351_406+3357del
n.123-3443_123-3437del
n.154+3123_154+3129del
n.50+3261_50+3267del
n.256+2763_256+2769del
n.210+2816_210+2822del
n.392-3443_392-3437del
n.133_139del
n.254+2816_254+2822del
n.194+2816_194+2822del
n.155+2620_155+2626del
n.183+2816_183+2822del
n.56+3265_56+3271del
n.1324-3443_1324-3437del
n.127+2816_127+2822del
n.426+2620_426+2626del
n.40+3351_40+3357del
n.189_195del
n.255-3443_255-3437del
n.534-3443_534-3437del
n.92_98del
n.233-3443_233-3437del
c.*1-3443_*1-3437del (n.*1-3443_*1-3437del)
c.*159-3443_*159-3437del (n.*159-3443_*159-3437del)
c.-4294967067+2816_-4294967067+2822del
n.6_12del
c.-166+304_-166+310del (n.-166+304_-166+310del)
n.764+304_764+310del
n.7_13del
gnomAD v4
20g.58892168T>ACA636225219GNASc.2069-3444T>A (n.2069-3444T>A)
c.*43-3444T>A (n.*43-3444T>A)
c.781-3444T>A (n.781-3444T>A)
c.-38-3444T>A (n.-38-3444T>A)
c.2160-3444T>A (n.2160-3444T>A)
c.-39+2955T>A (n.-39+2955T>A)
c.-39+3122T>A (n.-39+3122T>A)
c.139+303T>A (n.139+303T>A)
c.-39+2762T>A (n.-39+2762T>A)
c.-39+2815T>A (n.-39+2815T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-39+2619T>A (n.-39+2619T>A)
c.-39+3260T>A (n.-39+3260T>A)
c.-39+3350T>A (n.-39+3350T>A)
c.-39+2836T>A (n.-39+2836T>A)
c.-39+3264T>A (n.-39+3264T>A)
c.-366+303T>A (n.-366+303T>A)
c.909+1379T>A (n.909+1379T>A)
c.44-3444T>A (n.44-3444T>A)
c.2227-3444T>A (n.2227-3444T>A)
n.223-3444T>A
c.11-3444T>A (n.11-3444T>A)
c.93+349T>A (n.93+349T>A)
c.106+303T>A (n.106+303T>A)
c.188-3444T>A (n.188-3444T>A)
c.384-3444T>A
c.157-3444T>A
c.228-3444T>A
c.544-3444T>A (n.544-3444T>A)
n.147+1379T>A
n.259-3444T>A
n.2355+303T>A
n.67+2955T>A
n.406+3350T>A
n.123-3444T>A
n.154+3122T>A
n.50+3260T>A
n.256+2762T>A
n.210+2815T>A
n.392-3444T>A
n.132T>A
n.254+2815T>A
n.194+2815T>A
n.155+2619T>A
n.183+2815T>A
n.56+3264T>A
n.1324-3444T>A
n.127+2815T>A
n.426+2619T>A
n.40+3350T>A
n.188T>A
n.255-3444T>A
n.534-3444T>A
n.91T>A
n.233-3444T>A
c.*1-3444T>A (n.*1-3444T>A)
c.*159-3444T>A (n.*159-3444T>A)
c.-4294967067+2815T>A
n.5T>A
c.-166+303T>A (n.-166+303T>A)
n.764+303T>A
n.6T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892168T>CCA2653522143GNASc.2069-3444T>C (n.2069-3444T>C)
c.*43-3444T>C (n.*43-3444T>C)
c.781-3444T>C (n.781-3444T>C)
c.-38-3444T>C (n.-38-3444T>C)
c.2160-3444T>C (n.2160-3444T>C)
c.-39+2955T>C (n.-39+2955T>C)
c.-39+3122T>C (n.-39+3122T>C)
c.139+303T>C (n.139+303T>C)
c.-39+2762T>C (n.-39+2762T>C)
c.-39+2815T>C (n.-39+2815T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-39+2619T>C (n.-39+2619T>C)
c.-39+3260T>C (n.-39+3260T>C)
c.-39+3350T>C (n.-39+3350T>C)
c.-39+2836T>C (n.-39+2836T>C)
c.-39+3264T>C (n.-39+3264T>C)
c.-366+303T>C (n.-366+303T>C)
c.909+1379T>C (n.909+1379T>C)
c.44-3444T>C (n.44-3444T>C)
c.2227-3444T>C (n.2227-3444T>C)
n.223-3444T>C
c.11-3444T>C (n.11-3444T>C)
c.93+349T>C (n.93+349T>C)
c.106+303T>C (n.106+303T>C)
c.188-3444T>C (n.188-3444T>C)
c.384-3444T>C
c.157-3444T>C
c.228-3444T>C
c.544-3444T>C (n.544-3444T>C)
n.147+1379T>C
n.259-3444T>C
n.2355+303T>C
n.67+2955T>C
n.406+3350T>C
n.123-3444T>C
n.154+3122T>C
n.50+3260T>C
n.256+2762T>C
n.210+2815T>C
n.392-3444T>C
n.132T>C
n.254+2815T>C
n.194+2815T>C
n.155+2619T>C
n.183+2815T>C
n.56+3264T>C
n.1324-3444T>C
n.127+2815T>C
n.426+2619T>C
n.40+3350T>C
n.188T>C
n.255-3444T>C
n.534-3444T>C
n.91T>C
n.233-3444T>C
c.*1-3444T>C (n.*1-3444T>C)
c.*159-3444T>C (n.*159-3444T>C)
c.-4294967067+2815T>C
n.5T>C
c.-166+303T>C (n.-166+303T>C)
n.764+303T>C
n.6T>C
gnomAD v4
20g.58892168T>GCA2653522144GNASc.2069-3444T>G (n.2069-3444T>G)
c.*43-3444T>G (n.*43-3444T>G)
c.781-3444T>G (n.781-3444T>G)
c.-38-3444T>G (n.-38-3444T>G)
c.2160-3444T>G (n.2160-3444T>G)
c.-39+2955T>G (n.-39+2955T>G)
c.-39+3122T>G (n.-39+3122T>G)
c.139+303T>G (n.139+303T>G)
c.-39+2762T>G (n.-39+2762T>G)
c.-39+2815T>G (n.-39+2815T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-39+2619T>G (n.-39+2619T>G)
c.-39+3260T>G (n.-39+3260T>G)
c.-39+3350T>G (n.-39+3350T>G)
c.-39+2836T>G (n.-39+2836T>G)
c.-39+3264T>G (n.-39+3264T>G)
c.-366+303T>G (n.-366+303T>G)
c.909+1379T>G (n.909+1379T>G)
c.44-3444T>G (n.44-3444T>G)
c.2227-3444T>G (n.2227-3444T>G)
n.223-3444T>G
c.11-3444T>G (n.11-3444T>G)
c.93+349T>G (n.93+349T>G)
c.106+303T>G (n.106+303T>G)
c.188-3444T>G (n.188-3444T>G)
c.384-3444T>G
c.157-3444T>G
c.228-3444T>G
c.544-3444T>G (n.544-3444T>G)
n.147+1379T>G
n.259-3444T>G
n.2355+303T>G
n.67+2955T>G
n.406+3350T>G
n.123-3444T>G
n.154+3122T>G
n.50+3260T>G
n.256+2762T>G
n.210+2815T>G
n.392-3444T>G
n.132T>G
n.254+2815T>G
n.194+2815T>G
n.155+2619T>G
n.183+2815T>G
n.56+3264T>G
n.1324-3444T>G
n.127+2815T>G
n.426+2619T>G
n.40+3350T>G
n.188T>G
n.255-3444T>G
n.534-3444T>G
n.91T>G
n.233-3444T>G
c.*1-3444T>G (n.*1-3444T>G)
c.*159-3444T>G (n.*159-3444T>G)
c.-4294967067+2815T>G
n.5T>G
c.-166+303T>G (n.-166+303T>G)
n.764+303T>G
n.6T>G
gnomAD v4
20g.58892168T=CA2372519849GNASc.2069-3444T= (n.2069-3444T=)
c.*43-3444T= (n.*43-3444T=)
c.781-3444T= (n.781-3444T=)
c.-38-3444T= (n.-38-3444T=)
c.2160-3444T= (n.2160-3444T=)
c.-39+2955T= (n.-39+2955T=)
c.-39+3122T= (n.-39+3122T=)
c.139+303T= (n.139+303T=)
c.-39+2762T= (n.-39+2762T=)
c.-39+2815T= (n.-39+2815T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.-39+2619T= (n.-39+2619T=)
c.-39+3260T= (n.-39+3260T=)
c.-39+3350T= (n.-39+3350T=)
c.-39+2836T= (n.-39+2836T=)
c.-39+3264T= (n.-39+3264T=)
c.-366+303T= (n.-366+303T=)
c.909+1379T= (n.909+1379T=)
c.44-3444T= (n.44-3444T=)
c.2227-3444T= (n.2227-3444T=)
n.223-3444T=
c.11-3444T= (n.11-3444T=)
c.93+349T= (n.93+349T=)
c.106+303T= (n.106+303T=)
c.188-3444T= (n.188-3444T=)
c.384-3444T=
c.157-3444T=
c.228-3444T=
c.544-3444T= (n.544-3444T=)
n.147+1379T=
n.259-3444T=
n.2355+303T=
n.67+2955T=
n.406+3350T=
n.123-3444T=
n.154+3122T=
n.50+3260T=
n.256+2762T=
n.210+2815T=
n.392-3444T=
n.132T=
n.254+2815T=
n.194+2815T=
n.155+2619T=
n.183+2815T=
n.56+3264T=
n.1324-3444T=
n.127+2815T=
n.426+2619T=
n.40+3350T=
n.188T=
n.255-3444T=
n.534-3444T=
n.91T=
n.233-3444T=
c.*1-3444T= (n.*1-3444T=)
c.*159-3444T= (n.*159-3444T=)
c.-4294967067+2815T=
n.5T=
c.-166+303T= (n.-166+303T=)
n.764+303T=
n.6T=
20g.58892173_58892174delCA316321161GNASc.2069-3439_2069-3438del (n.2069-3439_2069-3438del)
c.*43-3439_*43-3438del (n.*43-3439_*43-3438del)
c.781-3439_781-3438del (n.781-3439_781-3438del)
c.-38-3439_-38-3438del (n.-38-3439_-38-3438del)
c.2160-3439_2160-3438del (n.2160-3439_2160-3438del)
c.-39+2960_-39+2961del (n.-39+2960_-39+2961del)
c.-39+3127_-39+3128del (n.-39+3127_-39+3128del)
c.139+308_139+309del (n.139+308_139+309del)
c.-39+2767_-39+2768del (n.-39+2767_-39+2768del)
c.-39+2820_-39+2821del (n.-39+2820_-39+2821del)
c.-75_-74del (n.-75_-74del)
c.-39+2624_-39+2625del (n.-39+2624_-39+2625del)
c.-39+3265_-39+3266del (n.-39+3265_-39+3266del)
c.-39+3355_-39+3356del (n.-39+3355_-39+3356del)
c.-39+2841_-39+2842del (n.-39+2841_-39+2842del)
c.-39+3269_-39+3270del (n.-39+3269_-39+3270del)
c.-366+308_-366+309del (n.-366+308_-366+309del)
c.909+1384_909+1385del (n.909+1384_909+1385del)
c.44-3439_44-3438del (n.44-3439_44-3438del)
c.2227-3439_2227-3438del (n.2227-3439_2227-3438del)
n.223-3439_223-3438del
c.11-3439_11-3438del (n.11-3439_11-3438del)
c.93+354_93+355del (n.93+354_93+355del)
c.106+308_106+309del (n.106+308_106+309del)
c.188-3439_188-3438del (n.188-3439_188-3438del)
c.384-3439_384-3438del
c.157-3439_157-3438del
c.228-3439_228-3438del
c.544-3439_544-3438del (n.544-3439_544-3438del)
n.147+1384_147+1385del
n.259-3439_259-3438del
n.2355+308_2355+309del
n.67+2960_67+2961del
n.406+3355_406+3356del
n.123-3439_123-3438del
n.154+3127_154+3128del
n.50+3265_50+3266del
n.256+2767_256+2768del
n.210+2820_210+2821del
n.392-3439_392-3438del
n.137_138del
n.254+2820_254+2821del
n.194+2820_194+2821del
n.155+2624_155+2625del
n.183+2820_183+2821del
n.56+3269_56+3270del
n.1324-3439_1324-3438del
n.127+2820_127+2821del
n.426+2624_426+2625del
n.40+3355_40+3356del
n.193_194del
n.255-3439_255-3438del
n.534-3439_534-3438del
n.96_97del
n.233-3439_233-3438del
c.*1-3439_*1-3438del (n.*1-3439_*1-3438del)
c.*159-3439_*159-3438del (n.*159-3439_*159-3438del)
c.-4294967067+2820_-4294967067+2821del
n.10_11del
c.-166+308_-166+309del (n.-166+308_-166+309del)
n.764+308_764+309del
n.11_12del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892171_58892174delCA316321155GNASc.2069-3441_2069-3438del (n.2069-3441_2069-3438del)
c.*43-3441_*43-3438del (n.*43-3441_*43-3438del)
c.781-3441_781-3438del (n.781-3441_781-3438del)
c.-38-3441_-38-3438del (n.-38-3441_-38-3438del)
c.2160-3441_2160-3438del (n.2160-3441_2160-3438del)
c.-39+2958_-39+2961del (n.-39+2958_-39+2961del)
c.-39+3125_-39+3128del (n.-39+3125_-39+3128del)
c.139+306_139+309del (n.139+306_139+309del)
c.-39+2765_-39+2768del (n.-39+2765_-39+2768del)
c.-39+2818_-39+2821del (n.-39+2818_-39+2821del)
c.-77_-74del (n.-77_-74del)
c.-39+2622_-39+2625del (n.-39+2622_-39+2625del)
c.-39+3263_-39+3266del (n.-39+3263_-39+3266del)
c.-39+3353_-39+3356del (n.-39+3353_-39+3356del)
c.-39+2839_-39+2842del (n.-39+2839_-39+2842del)
c.-39+3267_-39+3270del (n.-39+3267_-39+3270del)
c.-366+306_-366+309del (n.-366+306_-366+309del)
c.909+1382_909+1385del (n.909+1382_909+1385del)
c.44-3441_44-3438del (n.44-3441_44-3438del)
c.2227-3441_2227-3438del (n.2227-3441_2227-3438del)
n.223-3441_223-3438del
c.11-3441_11-3438del (n.11-3441_11-3438del)
c.93+352_93+355del (n.93+352_93+355del)
c.106+306_106+309del (n.106+306_106+309del)
c.188-3441_188-3438del (n.188-3441_188-3438del)
c.384-3441_384-3438del
c.157-3441_157-3438del
c.228-3441_228-3438del
c.544-3441_544-3438del (n.544-3441_544-3438del)
n.147+1382_147+1385del
n.259-3441_259-3438del
n.2355+306_2355+309del
n.67+2958_67+2961del
n.406+3353_406+3356del
n.123-3441_123-3438del
n.154+3125_154+3128del
n.50+3263_50+3266del
n.256+2765_256+2768del
n.210+2818_210+2821del
n.392-3441_392-3438del
n.135_138del
n.254+2818_254+2821del
n.194+2818_194+2821del
n.155+2622_155+2625del
n.183+2818_183+2821del
n.56+3267_56+3270del
n.1324-3441_1324-3438del
n.127+2818_127+2821del
n.426+2622_426+2625del
n.40+3353_40+3356del
n.191_194del
n.255-3441_255-3438del
n.534-3441_534-3438del
n.94_97del
n.233-3441_233-3438del
c.*1-3441_*1-3438del (n.*1-3441_*1-3438del)
c.*159-3441_*159-3438del (n.*159-3441_*159-3438del)
c.-4294967067+2818_-4294967067+2821del
n.8_11del
c.-166+306_-166+309del (n.-166+306_-166+309del)
n.764+306_764+309del
n.9_12del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892169delCA2577436884GNASc.2069-3443del (n.2069-3443del)
c.*43-3443del (n.*43-3443del)
c.781-3443del (n.781-3443del)
c.-38-3443del (n.-38-3443del)
c.2160-3443del (n.2160-3443del)
c.-39+2956del (n.-39+2956del)
c.-39+3123del (n.-39+3123del)
c.139+304del (n.139+304del)
c.-39+2763del (n.-39+2763del)
c.-39+2816del (n.-39+2816del)
c.-79del (n.-79del)
c.-39+2620del (n.-39+2620del)
c.-39+3261del (n.-39+3261del)
c.-39+3351del (n.-39+3351del)
c.-39+2837del (n.-39+2837del)
c.-39+3265del (n.-39+3265del)
c.-366+304del (n.-366+304del)
c.909+1380del (n.909+1380del)
c.44-3443del (n.44-3443del)
c.2227-3443del (n.2227-3443del)
n.223-3443del
c.11-3443del (n.11-3443del)
c.93+350del (n.93+350del)
c.106+304del (n.106+304del)
c.188-3443del (n.188-3443del)
c.384-3443del
c.157-3443del
c.228-3443del
c.544-3443del (n.544-3443del)
n.147+1380del
n.259-3443del
n.2355+304del
n.67+2956del
n.406+3351del
n.123-3443del
n.154+3123del
n.50+3261del
n.256+2763del
n.210+2816del
n.392-3443del
n.133del
n.254+2816del
n.194+2816del
n.155+2620del
n.183+2816del
n.56+3265del
n.1324-3443del
n.127+2816del
n.426+2620del
n.40+3351del
n.189del
n.255-3443del
n.534-3443del
n.92del
n.233-3443del
c.*1-3443del (n.*1-3443del)
c.*159-3443del (n.*159-3443del)
c.-4294967067+2816del
n.6del
c.-166+304del (n.-166+304del)
n.764+304del
n.7del
20g.58892169C>ACA2653522145GNASc.2069-3443C>A (n.2069-3443C>A)
c.*43-3443C>A (n.*43-3443C>A)
c.781-3443C>A (n.781-3443C>A)
c.-38-3443C>A (n.-38-3443C>A)
c.2160-3443C>A (n.2160-3443C>A)
c.-39+2956C>A (n.-39+2956C>A)
c.-39+3123C>A (n.-39+3123C>A)
c.139+304C>A (n.139+304C>A)
c.-39+2763C>A (n.-39+2763C>A)
c.-39+2816C>A (n.-39+2816C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-39+2620C>A (n.-39+2620C>A)
c.-39+3261C>A (n.-39+3261C>A)
c.-39+3351C>A (n.-39+3351C>A)
c.-39+2837C>A (n.-39+2837C>A)
c.-39+3265C>A (n.-39+3265C>A)
c.-366+304C>A (n.-366+304C>A)
c.909+1380C>A (n.909+1380C>A)
c.44-3443C>A (n.44-3443C>A)
c.2227-3443C>A (n.2227-3443C>A)
n.223-3443C>A
c.11-3443C>A (n.11-3443C>A)
c.93+350C>A (n.93+350C>A)
c.106+304C>A (n.106+304C>A)
c.188-3443C>A (n.188-3443C>A)
c.384-3443C>A
c.157-3443C>A
c.228-3443C>A
c.544-3443C>A (n.544-3443C>A)
n.147+1380C>A
n.259-3443C>A
n.2355+304C>A
n.67+2956C>A
n.406+3351C>A
n.123-3443C>A
n.154+3123C>A
n.50+3261C>A
n.256+2763C>A
n.210+2816C>A
n.392-3443C>A
n.133C>A
n.254+2816C>A
n.194+2816C>A
n.155+2620C>A
n.183+2816C>A
n.56+3265C>A
n.1324-3443C>A
n.127+2816C>A
n.426+2620C>A
n.40+3351C>A
n.189C>A
n.255-3443C>A
n.534-3443C>A
n.92C>A
n.233-3443C>A
c.*1-3443C>A (n.*1-3443C>A)
c.*159-3443C>A (n.*159-3443C>A)
c.-4294967067+2816C>A
n.6C>A
c.-166+304C>A (n.-166+304C>A)
n.764+304C>A
n.7C>A
gnomAD v4
20g.58892169C=CA2372519850GNASc.2069-3443C= (n.2069-3443C=)
c.*43-3443C= (n.*43-3443C=)
c.781-3443C= (n.781-3443C=)
c.-38-3443C= (n.-38-3443C=)
c.2160-3443C= (n.2160-3443C=)
c.-39+2956C= (n.-39+2956C=)
c.-39+3123C= (n.-39+3123C=)
c.139+304C= (n.139+304C=)
c.-39+2763C= (n.-39+2763C=)
c.-39+2816C= (n.-39+2816C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-39+2620C= (n.-39+2620C=)
c.-39+3261C= (n.-39+3261C=)
c.-39+3351C= (n.-39+3351C=)
c.-39+2837C= (n.-39+2837C=)
c.-39+3265C= (n.-39+3265C=)
c.-366+304C= (n.-366+304C=)
c.909+1380C= (n.909+1380C=)
c.44-3443C= (n.44-3443C=)
c.2227-3443C= (n.2227-3443C=)
n.223-3443C=
c.11-3443C= (n.11-3443C=)
c.93+350C= (n.93+350C=)
c.106+304C= (n.106+304C=)
c.188-3443C= (n.188-3443C=)
c.384-3443C=
c.157-3443C=
c.228-3443C=
c.544-3443C= (n.544-3443C=)
n.147+1380C=
n.259-3443C=
n.2355+304C=
n.67+2956C=
n.406+3351C=
n.123-3443C=
n.154+3123C=
n.50+3261C=
n.256+2763C=
n.210+2816C=
n.392-3443C=
n.133C=
n.254+2816C=
n.194+2816C=
n.155+2620C=
n.183+2816C=
n.56+3265C=
n.1324-3443C=
n.127+2816C=
n.426+2620C=
n.40+3351C=
n.189C=
n.255-3443C=
n.534-3443C=
n.92C=
n.233-3443C=
c.*1-3443C= (n.*1-3443C=)
c.*159-3443C= (n.*159-3443C=)
c.-4294967067+2816C=
n.6C=
c.-166+304C= (n.-166+304C=)
n.764+304C=
n.7C=
20g.58892169C>TCA316321162GNASc.2069-3443C>T (n.2069-3443C>T)
c.*43-3443C>T (n.*43-3443C>T)
c.781-3443C>T (n.781-3443C>T)
c.-38-3443C>T (n.-38-3443C>T)
c.2160-3443C>T (n.2160-3443C>T)
c.-39+2956C>T (n.-39+2956C>T)
c.-39+3123C>T (n.-39+3123C>T)
c.139+304C>T (n.139+304C>T)
c.-39+2763C>T (n.-39+2763C>T)
c.-39+2816C>T (n.-39+2816C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-39+2620C>T (n.-39+2620C>T)
c.-39+3261C>T (n.-39+3261C>T)
c.-39+3351C>T (n.-39+3351C>T)
c.-39+2837C>T (n.-39+2837C>T)
c.-39+3265C>T (n.-39+3265C>T)
c.-366+304C>T (n.-366+304C>T)
c.909+1380C>T (n.909+1380C>T)
c.44-3443C>T (n.44-3443C>T)
c.2227-3443C>T (n.2227-3443C>T)
n.223-3443C>T
c.11-3443C>T (n.11-3443C>T)
c.93+350C>T (n.93+350C>T)
c.106+304C>T (n.106+304C>T)
c.188-3443C>T (n.188-3443C>T)
c.384-3443C>T
c.157-3443C>T
c.228-3443C>T
c.544-3443C>T (n.544-3443C>T)
n.147+1380C>T
n.259-3443C>T
n.2355+304C>T
n.67+2956C>T
n.406+3351C>T
n.123-3443C>T
n.154+3123C>T
n.50+3261C>T
n.256+2763C>T
n.210+2816C>T
n.392-3443C>T
n.133C>T
n.254+2816C>T
n.194+2816C>T
n.155+2620C>T
n.183+2816C>T
n.56+3265C>T
n.1324-3443C>T
n.127+2816C>T
n.426+2620C>T
n.40+3351C>T
n.189C>T
n.255-3443C>T
n.534-3443C>T
n.92C>T
n.233-3443C>T
c.*1-3443C>T (n.*1-3443C>T)
c.*159-3443C>T (n.*159-3443C>T)
c.-4294967067+2816C>T
n.6C>T
c.-166+304C>T (n.-166+304C>T)
n.764+304C>T
n.7C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892169_58892177delinsCTCTCTTTTCA2372519851GNASc.2069-3443_2069-3435delinsCTCTCTTTT (n.2069-3443_2069-3435delinsCTCTCTTTT)
c.*43-3443_*43-3435delinsCTCTCTTTT (n.*43-3443_*43-3435delinsCTCTCTTTT)
c.781-3443_781-3435delinsCTCTCTTTT (n.781-3443_781-3435delinsCTCTCTTTT)
c.-38-3443_-38-3435delinsCTCTCTTTT (n.-38-3443_-38-3435delinsCTCTCTTTT)
c.2160-3443_2160-3435delinsCTCTCTTTT (n.2160-3443_2160-3435delinsCTCTCTTTT)
c.-39+2956_-39+2964delinsCTCTCTTTT (n.-39+2956_-39+2964delinsCTCTCTTTT)
c.-39+3123_-39+3131delinsCTCTCTTTT (n.-39+3123_-39+3131delinsCTCTCTTTT)
c.139+304_139+312delinsCTCTCTTTT (n.139+304_139+312delinsCTCTCTTTT)
c.-39+2763_-39+2771delinsCTCTCTTTT (n.-39+2763_-39+2771delinsCTCTCTTTT)
c.-39+2816_-39+2824delinsCTCTCTTTT (n.-39+2816_-39+2824delinsCTCTCTTTT)
c.-79_-71delinsCTCTCTTTT (n.-79_-71delinsCTCTCTTTT)
c.-39+2620_-39+2628delinsCTCTCTTTT (n.-39+2620_-39+2628delinsCTCTCTTTT)
c.-39+3261_-39+3269delinsCTCTCTTTT (n.-39+3261_-39+3269delinsCTCTCTTTT)
c.-39+3351_-39+3359delinsCTCTCTTTT (n.-39+3351_-39+3359delinsCTCTCTTTT)
c.-39+2837_-39+2845delinsCTCTCTTTT (n.-39+2837_-39+2845delinsCTCTCTTTT)
c.-39+3265_-39+3273delinsCTCTCTTTT (n.-39+3265_-39+3273delinsCTCTCTTTT)
c.-366+304_-366+312delinsCTCTCTTTT (n.-366+304_-366+312delinsCTCTCTTTT)
c.909+1380_909+1388delinsCTCTCTTTT (n.909+1380_909+1388delinsCTCTCTTTT)
c.44-3443_44-3435delinsCTCTCTTTT (n.44-3443_44-3435delinsCTCTCTTTT)
c.2227-3443_2227-3435delinsCTCTCTTTT (n.2227-3443_2227-3435delinsCTCTCTTTT)
n.223-3443_223-3435delinsCTCTCTTTT
c.11-3443_11-3435delinsCTCTCTTTT (n.11-3443_11-3435delinsCTCTCTTTT)
c.93+350_93+358delinsCTCTCTTTT (n.93+350_93+358delinsCTCTCTTTT)
c.106+304_106+312delinsCTCTCTTTT (n.106+304_106+312delinsCTCTCTTTT)
c.188-3443_188-3435delinsCTCTCTTTT (n.188-3443_188-3435delinsCTCTCTTTT)
c.384-3443_384-3435delinsCTCTCTTTT
c.157-3443_157-3435delinsCTCTCTTTT
c.228-3443_228-3435delinsCTCTCTTTT
c.544-3443_544-3435delinsCTCTCTTTT (n.544-3443_544-3435delinsCTCTCTTTT)
n.147+1380_147+1388delinsCTCTCTTTT
n.259-3443_259-3435delinsCTCTCTTTT
n.2355+304_2355+312delinsCTCTCTTTT
n.67+2956_67+2964delinsCTCTCTTTT
n.406+3351_406+3359delinsCTCTCTTTT
n.123-3443_123-3435delinsCTCTCTTTT
n.154+3123_154+3131delinsCTCTCTTTT
n.50+3261_50+3269delinsCTCTCTTTT
n.256+2763_256+2771delinsCTCTCTTTT
n.210+2816_210+2824delinsCTCTCTTTT
n.392-3443_392-3435delinsCTCTCTTTT
n.133_141delinsCTCTCTTTT
n.254+2816_254+2824delinsCTCTCTTTT
n.194+2816_194+2824delinsCTCTCTTTT
n.155+2620_155+2628delinsCTCTCTTTT
n.183+2816_183+2824delinsCTCTCTTTT
n.56+3265_56+3273delinsCTCTCTTTT
n.1324-3443_1324-3435delinsCTCTCTTTT
n.127+2816_127+2824delinsCTCTCTTTT
n.426+2620_426+2628delinsCTCTCTTTT
n.40+3351_40+3359delinsCTCTCTTTT
n.189_197delinsCTCTCTTTT
n.255-3443_255-3435delinsCTCTCTTTT
n.534-3443_534-3435delinsCTCTCTTTT
n.92_100delinsCTCTCTTTT
n.233-3443_233-3435delinsCTCTCTTTT
c.*1-3443_*1-3435delinsCTCTCTTTT (n.*1-3443_*1-3435delinsCTCTCTTTT)
c.*159-3443_*159-3435delinsCTCTCTTTT (n.*159-3443_*159-3435delinsCTCTCTTTT)
c.-4294967067+2816_-4294967067+2824delinsCTCTCTTTT
n.6_14delinsCTCTCTTTT
c.-166+304_-166+312delinsCTCTCTTTT (n.-166+304_-166+312delinsCTCTCTTTT)
n.764+304_764+312delinsCTCTCTTTT
n.7_15delinsCTCTCTTTT
20g.58892170T>CCA2653522146GNASc.2069-3442T>C (n.2069-3442T>C)
c.*43-3442T>C (n.*43-3442T>C)
c.781-3442T>C (n.781-3442T>C)
c.-38-3442T>C (n.-38-3442T>C)
c.2160-3442T>C (n.2160-3442T>C)
c.-39+2957T>C (n.-39+2957T>C)
c.-39+3124T>C (n.-39+3124T>C)
c.139+305T>C (n.139+305T>C)
c.-39+2764T>C (n.-39+2764T>C)
c.-39+2817T>C (n.-39+2817T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-39+2621T>C (n.-39+2621T>C)
c.-39+3262T>C (n.-39+3262T>C)
c.-39+3352T>C (n.-39+3352T>C)
c.-39+2838T>C (n.-39+2838T>C)
c.-39+3266T>C (n.-39+3266T>C)
c.-366+305T>C (n.-366+305T>C)
c.909+1381T>C (n.909+1381T>C)
c.44-3442T>C (n.44-3442T>C)
c.2227-3442T>C (n.2227-3442T>C)
n.223-3442T>C
c.11-3442T>C (n.11-3442T>C)
c.93+351T>C (n.93+351T>C)
c.106+305T>C (n.106+305T>C)
c.188-3442T>C (n.188-3442T>C)
c.384-3442T>C
c.157-3442T>C
c.228-3442T>C
c.544-3442T>C (n.544-3442T>C)
n.147+1381T>C
n.259-3442T>C
n.2355+305T>C
n.67+2957T>C
n.406+3352T>C
n.123-3442T>C
n.154+3124T>C
n.50+3262T>C
n.256+2764T>C
n.210+2817T>C
n.392-3442T>C
n.134T>C
n.254+2817T>C
n.194+2817T>C
n.155+2621T>C
n.183+2817T>C
n.56+3266T>C
n.1324-3442T>C
n.127+2817T>C
n.426+2621T>C
n.40+3352T>C
n.190T>C
n.255-3442T>C
n.534-3442T>C
n.93T>C
n.233-3442T>C
c.*1-3442T>C (n.*1-3442T>C)
c.*159-3442T>C (n.*159-3442T>C)
c.-4294967067+2817T>C
n.7T>C
c.-166+305T>C (n.-166+305T>C)
n.764+305T>C
n.8T>C
gnomAD v4
20g.58892172_58892179dupCA316321163GNASc.2069-3440_2069-3433dup (n.2069-3440_2069-3433dup)
c.*43-3440_*43-3433dup (n.*43-3440_*43-3433dup)
c.781-3440_781-3433dup (n.781-3440_781-3433dup)
c.-38-3440_-38-3433dup (n.-38-3440_-38-3433dup)
c.2160-3440_2160-3433dup (n.2160-3440_2160-3433dup)
c.-39+2959_-39+2966dup (n.-39+2959_-39+2966dup)
c.-39+3126_-39+3133dup (n.-39+3126_-39+3133dup)
c.139+307_139+314dup (n.139+307_139+314dup)
c.-39+2766_-39+2773dup (n.-39+2766_-39+2773dup)
c.-39+2819_-39+2826dup (n.-39+2819_-39+2826dup)
c.-76_-69dup (n.-76_-69dup)
c.-39+2623_-39+2630dup (n.-39+2623_-39+2630dup)
c.-39+3264_-39+3271dup (n.-39+3264_-39+3271dup)
c.-39+3354_-39+3361dup (n.-39+3354_-39+3361dup)
c.-39+2840_-39+2847dup (n.-39+2840_-39+2847dup)
c.-39+3268_-39+3275dup (n.-39+3268_-39+3275dup)
c.-366+307_-366+314dup (n.-366+307_-366+314dup)
c.909+1383_909+1390dup (n.909+1383_909+1390dup)
c.44-3440_44-3433dup (n.44-3440_44-3433dup)
c.2227-3440_2227-3433dup (n.2227-3440_2227-3433dup)
n.223-3440_223-3433dup
c.11-3440_11-3433dup (n.11-3440_11-3433dup)
c.93+353_93+360dup (n.93+353_93+360dup)
c.106+307_106+314dup (n.106+307_106+314dup)
c.188-3440_188-3433dup (n.188-3440_188-3433dup)
c.384-3440_384-3433dup
c.157-3440_157-3433dup
c.228-3440_228-3433dup
c.544-3440_544-3433dup (n.544-3440_544-3433dup)
n.147+1383_147+1390dup
n.259-3440_259-3433dup
n.2355+307_2355+314dup
n.67+2959_67+2966dup
n.406+3354_406+3361dup
n.123-3440_123-3433dup
n.154+3126_154+3133dup
n.50+3264_50+3271dup
n.256+2766_256+2773dup
n.210+2819_210+2826dup
n.392-3440_392-3433dup
n.136_143dup
n.254+2819_254+2826dup
n.194+2819_194+2826dup
n.155+2623_155+2630dup
n.183+2819_183+2826dup
n.56+3268_56+3275dup
n.1324-3440_1324-3433dup
n.127+2819_127+2826dup
n.426+2623_426+2630dup
n.40+3354_40+3361dup
n.192_199dup
n.255-3440_255-3433dup
n.534-3440_534-3433dup
n.95_102dup
n.233-3440_233-3433dup
c.*1-3440_*1-3433dup (n.*1-3440_*1-3433dup)
c.*159-3440_*159-3433dup (n.*159-3440_*159-3433dup)
c.-4294967067+2819_-4294967067+2826dup
n.9_16dup
c.-166+307_-166+314dup (n.-166+307_-166+314dup)
n.764+307_764+314dup
n.10_17dup
dbSNP
20g.58892172_58892179delCA316321164GNASc.2069-3440_2069-3433del (n.2069-3440_2069-3433del)
c.*43-3440_*43-3433del (n.*43-3440_*43-3433del)
c.781-3440_781-3433del (n.781-3440_781-3433del)
c.-38-3440_-38-3433del (n.-38-3440_-38-3433del)
c.2160-3440_2160-3433del (n.2160-3440_2160-3433del)
c.-39+2959_-39+2966del (n.-39+2959_-39+2966del)
c.-39+3126_-39+3133del (n.-39+3126_-39+3133del)
c.139+307_139+314del (n.139+307_139+314del)
c.-39+2766_-39+2773del (n.-39+2766_-39+2773del)
c.-39+2819_-39+2826del (n.-39+2819_-39+2826del)
c.-76_-69del (n.-76_-69del)
c.-39+2623_-39+2630del (n.-39+2623_-39+2630del)
c.-39+3264_-39+3271del (n.-39+3264_-39+3271del)
c.-39+3354_-39+3361del (n.-39+3354_-39+3361del)
c.-39+2840_-39+2847del (n.-39+2840_-39+2847del)
c.-39+3268_-39+3275del (n.-39+3268_-39+3275del)
c.-366+307_-366+314del (n.-366+307_-366+314del)
c.909+1383_909+1390del (n.909+1383_909+1390del)
c.44-3440_44-3433del (n.44-3440_44-3433del)
c.2227-3440_2227-3433del (n.2227-3440_2227-3433del)
n.223-3440_223-3433del
c.11-3440_11-3433del (n.11-3440_11-3433del)
c.93+353_93+360del (n.93+353_93+360del)
c.106+307_106+314del (n.106+307_106+314del)
c.188-3440_188-3433del (n.188-3440_188-3433del)
c.384-3440_384-3433del
c.157-3440_157-3433del
c.228-3440_228-3433del
c.544-3440_544-3433del (n.544-3440_544-3433del)
n.147+1383_147+1390del
n.259-3440_259-3433del
n.2355+307_2355+314del
n.67+2959_67+2966del
n.406+3354_406+3361del
n.123-3440_123-3433del
n.154+3126_154+3133del
n.50+3264_50+3271del
n.256+2766_256+2773del
n.210+2819_210+2826del
n.392-3440_392-3433del
n.136_143del
n.254+2819_254+2826del
n.194+2819_194+2826del
n.155+2623_155+2630del
n.183+2819_183+2826del
n.56+3268_56+3275del
n.1324-3440_1324-3433del
n.127+2819_127+2826del
n.426+2623_426+2630del
n.40+3354_40+3361del
n.192_199del
n.255-3440_255-3433del
n.534-3440_534-3433del
n.95_102del
n.233-3440_233-3433del
c.*1-3440_*1-3433del (n.*1-3440_*1-3433del)
c.*159-3440_*159-3433del (n.*159-3440_*159-3433del)
c.-4294967067+2819_-4294967067+2826del
n.9_16del
c.-166+307_-166+314del (n.-166+307_-166+314del)
n.764+307_764+314del
n.10_17del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892170_58892186delCA1018910785GNASc.2069-3442_2069-3426del (n.2069-3442_2069-3426del)
c.*43-3442_*43-3426del (n.*43-3442_*43-3426del)
c.781-3442_781-3426del (n.781-3442_781-3426del)
c.-38-3442_-38-3426del (n.-38-3442_-38-3426del)
c.2160-3442_2160-3426del (n.2160-3442_2160-3426del)
c.-39+2957_-39+2973del (n.-39+2957_-39+2973del)
c.-39+3124_-39+3140del (n.-39+3124_-39+3140del)
c.139+305_139+321del (n.139+305_139+321del)
c.-39+2764_-39+2780del (n.-39+2764_-39+2780del)
c.-39+2817_-39+2833del (n.-39+2817_-39+2833del)
c.-78_-62del (n.-78_-62del)
c.-39+2621_-39+2637del (n.-39+2621_-39+2637del)
c.-39+3262_-39+3278del (n.-39+3262_-39+3278del)
c.-39+3352_-39+3368del (n.-39+3352_-39+3368del)
c.-39+2838_-39+2854del (n.-39+2838_-39+2854del)
c.-39+3266_-39+3282del (n.-39+3266_-39+3282del)
c.-366+305_-366+321del (n.-366+305_-366+321del)
c.909+1381_909+1397del (n.909+1381_909+1397del)
c.44-3442_44-3426del (n.44-3442_44-3426del)
c.2227-3442_2227-3426del (n.2227-3442_2227-3426del)
n.223-3442_223-3426del
c.11-3442_11-3426del (n.11-3442_11-3426del)
c.93+351_93+367del (n.93+351_93+367del)
c.106+305_106+321del (n.106+305_106+321del)
c.188-3442_188-3426del (n.188-3442_188-3426del)
c.384-3442_384-3426del
c.157-3442_157-3426del
c.228-3442_228-3426del
c.544-3442_544-3426del (n.544-3442_544-3426del)
n.147+1381_147+1397del
n.259-3442_259-3426del
n.2355+305_2355+321del
n.67+2957_67+2973del
n.406+3352_406+3368del
n.123-3442_123-3426del
n.154+3124_154+3140del
n.50+3262_50+3278del
n.256+2764_256+2780del
n.210+2817_210+2833del
n.392-3442_392-3426del
n.134_150del
n.254+2817_254+2833del
n.194+2817_194+2833del
n.155+2621_155+2637del
n.183+2817_183+2833del
n.56+3266_56+3282del
n.1324-3442_1324-3426del
n.127+2817_127+2833del
n.426+2621_426+2637del
n.40+3352_40+3368del
n.190_206del
n.255-3442_255-3426del
n.534-3442_534-3426del
n.93_109del
n.233-3442_233-3426del
c.*1-3442_*1-3426del (n.*1-3442_*1-3426del)
c.*159-3442_*159-3426del (n.*159-3442_*159-3426del)
c.-4294967067+2817_-4294967067+2833del
n.7_23del
c.-166+305_-166+321del (n.-166+305_-166+321del)
n.764+305_764+321del
n.8_24del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892171C=CA2372519852GNASc.2069-3441C= (n.2069-3441C=)
c.*43-3441C= (n.*43-3441C=)
c.781-3441C= (n.781-3441C=)
c.-38-3441C= (n.-38-3441C=)
c.2160-3441C= (n.2160-3441C=)
c.-39+2958C= (n.-39+2958C=)
c.-39+3125C= (n.-39+3125C=)
c.139+306C= (n.139+306C=)
c.-39+2765C= (n.-39+2765C=)
c.-39+2818C= (n.-39+2818C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-39+2622C= (n.-39+2622C=)
c.-39+3263C= (n.-39+3263C=)
c.-39+3353C= (n.-39+3353C=)
c.-39+2839C= (n.-39+2839C=)
c.-39+3267C= (n.-39+3267C=)
c.-366+306C= (n.-366+306C=)
c.909+1382C= (n.909+1382C=)
c.44-3441C= (n.44-3441C=)
c.2227-3441C= (n.2227-3441C=)
n.223-3441C=
c.11-3441C= (n.11-3441C=)
c.93+352C= (n.93+352C=)
c.106+306C= (n.106+306C=)
c.188-3441C= (n.188-3441C=)
c.384-3441C=
c.157-3441C=
c.228-3441C=
c.544-3441C= (n.544-3441C=)
n.147+1382C=
n.259-3441C=
n.2355+306C=
n.67+2958C=
n.406+3353C=
n.123-3441C=
n.154+3125C=
n.50+3263C=
n.256+2765C=
n.210+2818C=
n.392-3441C=
n.135C=
n.254+2818C=
n.194+2818C=
n.155+2622C=
n.183+2818C=
n.56+3267C=
n.1324-3441C=
n.127+2818C=
n.426+2622C=
n.40+3353C=
n.191C=
n.255-3441C=
n.534-3441C=
n.94C=
n.233-3441C=
c.*1-3441C= (n.*1-3441C=)
c.*159-3441C= (n.*159-3441C=)
c.-4294967067+2818C=
n.8C=
c.-166+306C= (n.-166+306C=)
n.764+306C=
n.9C=
20g.58892171C>TCA636225220GNASc.2069-3441C>T (n.2069-3441C>T)
c.*43-3441C>T (n.*43-3441C>T)
c.781-3441C>T (n.781-3441C>T)
c.-38-3441C>T (n.-38-3441C>T)
c.2160-3441C>T (n.2160-3441C>T)
c.-39+2958C>T (n.-39+2958C>T)
c.-39+3125C>T (n.-39+3125C>T)
c.139+306C>T (n.139+306C>T)
c.-39+2765C>T (n.-39+2765C>T)
c.-39+2818C>T (n.-39+2818C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-39+2622C>T (n.-39+2622C>T)
c.-39+3263C>T (n.-39+3263C>T)
c.-39+3353C>T (n.-39+3353C>T)
c.-39+2839C>T (n.-39+2839C>T)
c.-39+3267C>T (n.-39+3267C>T)
c.-366+306C>T (n.-366+306C>T)
c.909+1382C>T (n.909+1382C>T)
c.44-3441C>T (n.44-3441C>T)
c.2227-3441C>T (n.2227-3441C>T)
n.223-3441C>T
c.11-3441C>T (n.11-3441C>T)
c.93+352C>T (n.93+352C>T)
c.106+306C>T (n.106+306C>T)
c.188-3441C>T (n.188-3441C>T)
c.384-3441C>T
c.157-3441C>T
c.228-3441C>T
c.544-3441C>T (n.544-3441C>T)
n.147+1382C>T
n.259-3441C>T
n.2355+306C>T
n.67+2958C>T
n.406+3353C>T
n.123-3441C>T
n.154+3125C>T
n.50+3263C>T
n.256+2765C>T
n.210+2818C>T
n.392-3441C>T
n.135C>T
n.254+2818C>T
n.194+2818C>T
n.155+2622C>T
n.183+2818C>T
n.56+3267C>T
n.1324-3441C>T
n.127+2818C>T
n.426+2622C>T
n.40+3353C>T
n.191C>T
n.255-3441C>T
n.534-3441C>T
n.94C>T
n.233-3441C>T
c.*1-3441C>T (n.*1-3441C>T)
c.*159-3441C>T (n.*159-3441C>T)
c.-4294967067+2818C>T
n.8C>T
c.-166+306C>T (n.-166+306C>T)
n.764+306C>T
n.9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892172T>CCA316321165GNASc.2069-3440T>C (n.2069-3440T>C)
c.*43-3440T>C (n.*43-3440T>C)
c.781-3440T>C (n.781-3440T>C)
c.-38-3440T>C (n.-38-3440T>C)
c.2160-3440T>C (n.2160-3440T>C)
c.-39+2959T>C (n.-39+2959T>C)
c.-39+3126T>C (n.-39+3126T>C)
c.139+307T>C (n.139+307T>C)
c.-39+2766T>C (n.-39+2766T>C)
c.-39+2819T>C (n.-39+2819T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-39+2623T>C (n.-39+2623T>C)
c.-39+3264T>C (n.-39+3264T>C)
c.-39+3354T>C (n.-39+3354T>C)
c.-39+2840T>C (n.-39+2840T>C)
c.-39+3268T>C (n.-39+3268T>C)
c.-366+307T>C (n.-366+307T>C)
c.909+1383T>C (n.909+1383T>C)
c.44-3440T>C (n.44-3440T>C)
c.2227-3440T>C (n.2227-3440T>C)
n.223-3440T>C
c.11-3440T>C (n.11-3440T>C)
c.93+353T>C (n.93+353T>C)
c.106+307T>C (n.106+307T>C)
c.188-3440T>C (n.188-3440T>C)
c.384-3440T>C
c.157-3440T>C
c.228-3440T>C
c.544-3440T>C (n.544-3440T>C)
n.147+1383T>C
n.259-3440T>C
n.2355+307T>C
n.67+2959T>C
n.406+3354T>C
n.123-3440T>C
n.154+3126T>C
n.50+3264T>C
n.256+2766T>C
n.210+2819T>C
n.392-3440T>C
n.136T>C
n.254+2819T>C
n.194+2819T>C
n.155+2623T>C
n.183+2819T>C
n.56+3268T>C
n.1324-3440T>C
n.127+2819T>C
n.426+2623T>C
n.40+3354T>C
n.192T>C
n.255-3440T>C
n.534-3440T>C
n.95T>C
n.233-3440T>C
c.*1-3440T>C (n.*1-3440T>C)
c.*159-3440T>C (n.*159-3440T>C)
c.-4294967067+2819T>C
n.9T>C
c.-166+307T>C (n.-166+307T>C)
n.764+307T>C
n.10T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892172T=CA2372519853GNASc.2069-3440T= (n.2069-3440T=)
c.*43-3440T= (n.*43-3440T=)
c.781-3440T= (n.781-3440T=)
c.-38-3440T= (n.-38-3440T=)
c.2160-3440T= (n.2160-3440T=)
c.-39+2959T= (n.-39+2959T=)
c.-39+3126T= (n.-39+3126T=)
c.139+307T= (n.139+307T=)
c.-39+2766T= (n.-39+2766T=)
c.-39+2819T= (n.-39+2819T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-39+2623T= (n.-39+2623T=)
c.-39+3264T= (n.-39+3264T=)
c.-39+3354T= (n.-39+3354T=)
c.-39+2840T= (n.-39+2840T=)
c.-39+3268T= (n.-39+3268T=)
c.-366+307T= (n.-366+307T=)
c.909+1383T= (n.909+1383T=)
c.44-3440T= (n.44-3440T=)
c.2227-3440T= (n.2227-3440T=)
n.223-3440T=
c.11-3440T= (n.11-3440T=)
c.93+353T= (n.93+353T=)
c.106+307T= (n.106+307T=)
c.188-3440T= (n.188-3440T=)
c.384-3440T=
c.157-3440T=
c.228-3440T=
c.544-3440T= (n.544-3440T=)
n.147+1383T=
n.259-3440T=
n.2355+307T=
n.67+2959T=
n.406+3354T=
n.123-3440T=
n.154+3126T=
n.50+3264T=
n.256+2766T=
n.210+2819T=
n.392-3440T=
n.136T=
n.254+2819T=
n.194+2819T=
n.155+2623T=
n.183+2819T=
n.56+3268T=
n.1324-3440T=
n.127+2819T=
n.426+2623T=
n.40+3354T=
n.192T=
n.255-3440T=
n.534-3440T=
n.95T=
n.233-3440T=
c.*1-3440T= (n.*1-3440T=)
c.*159-3440T= (n.*159-3440T=)
c.-4294967067+2819T=
n.9T=
c.-166+307T= (n.-166+307T=)
n.764+307T=
n.10T=
20g.58892173_58892176delCA2577436886GNASc.2069-3439_2069-3436del (n.2069-3439_2069-3436del)
c.*43-3439_*43-3436del (n.*43-3439_*43-3436del)
c.781-3439_781-3436del (n.781-3439_781-3436del)
c.-38-3439_-38-3436del (n.-38-3439_-38-3436del)
c.2160-3439_2160-3436del (n.2160-3439_2160-3436del)
c.-39+2960_-39+2963del (n.-39+2960_-39+2963del)
c.-39+3127_-39+3130del (n.-39+3127_-39+3130del)
c.139+308_139+311del (n.139+308_139+311del)
c.-39+2767_-39+2770del (n.-39+2767_-39+2770del)
c.-39+2820_-39+2823del (n.-39+2820_-39+2823del)
c.-75_-72del (n.-75_-72del)
c.-39+2624_-39+2627del (n.-39+2624_-39+2627del)
c.-39+3265_-39+3268del (n.-39+3265_-39+3268del)
c.-39+3355_-39+3358del (n.-39+3355_-39+3358del)
c.-39+2841_-39+2844del (n.-39+2841_-39+2844del)
c.-39+3269_-39+3272del (n.-39+3269_-39+3272del)
c.-366+308_-366+311del (n.-366+308_-366+311del)
c.909+1384_909+1387del (n.909+1384_909+1387del)
c.44-3439_44-3436del (n.44-3439_44-3436del)
c.2227-3439_2227-3436del (n.2227-3439_2227-3436del)
n.223-3439_223-3436del
c.11-3439_11-3436del (n.11-3439_11-3436del)
c.93+354_93+357del (n.93+354_93+357del)
c.106+308_106+311del (n.106+308_106+311del)
c.188-3439_188-3436del (n.188-3439_188-3436del)
c.384-3439_384-3436del
c.157-3439_157-3436del
c.228-3439_228-3436del
c.544-3439_544-3436del (n.544-3439_544-3436del)
n.147+1384_147+1387del
n.259-3439_259-3436del
n.2355+308_2355+311del
n.67+2960_67+2963del
n.406+3355_406+3358del
n.123-3439_123-3436del
n.154+3127_154+3130del
n.50+3265_50+3268del
n.256+2767_256+2770del
n.210+2820_210+2823del
n.392-3439_392-3436del
n.137_140del
n.254+2820_254+2823del
n.194+2820_194+2823del
n.155+2624_155+2627del
n.183+2820_183+2823del
n.56+3269_56+3272del
n.1324-3439_1324-3436del
n.127+2820_127+2823del
n.426+2624_426+2627del
n.40+3355_40+3358del
n.193_196del
n.255-3439_255-3436del
n.534-3439_534-3436del
n.96_99del
n.233-3439_233-3436del
c.*1-3439_*1-3436del (n.*1-3439_*1-3436del)
c.*159-3439_*159-3436del (n.*159-3439_*159-3436del)
c.-4294967067+2820_-4294967067+2823del
n.10_13del
c.-166+308_-166+311del (n.-166+308_-166+311del)
n.764+308_764+311del
n.11_14del
20g.58892173C>ACA2653522148GNASc.2069-3439C>A (n.2069-3439C>A)
c.*43-3439C>A (n.*43-3439C>A)
c.781-3439C>A (n.781-3439C>A)
c.-38-3439C>A (n.-38-3439C>A)
c.2160-3439C>A (n.2160-3439C>A)
c.-39+2960C>A (n.-39+2960C>A)
c.-39+3127C>A (n.-39+3127C>A)
c.139+308C>A (n.139+308C>A)
c.-39+2767C>A (n.-39+2767C>A)
c.-39+2820C>A (n.-39+2820C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-39+2624C>A (n.-39+2624C>A)
c.-39+3265C>A (n.-39+3265C>A)
c.-39+3355C>A (n.-39+3355C>A)
c.-39+2841C>A (n.-39+2841C>A)
c.-39+3269C>A (n.-39+3269C>A)
c.-366+308C>A (n.-366+308C>A)
c.909+1384C>A (n.909+1384C>A)
c.44-3439C>A (n.44-3439C>A)
c.2227-3439C>A (n.2227-3439C>A)
n.223-3439C>A
c.11-3439C>A (n.11-3439C>A)
c.93+354C>A (n.93+354C>A)
c.106+308C>A (n.106+308C>A)
c.188-3439C>A (n.188-3439C>A)
c.384-3439C>A
c.157-3439C>A
c.228-3439C>A
c.544-3439C>A (n.544-3439C>A)
n.147+1384C>A
n.259-3439C>A
n.2355+308C>A
n.67+2960C>A
n.406+3355C>A
n.123-3439C>A
n.154+3127C>A
n.50+3265C>A
n.256+2767C>A
n.210+2820C>A
n.392-3439C>A
n.137C>A
n.254+2820C>A
n.194+2820C>A
n.155+2624C>A
n.183+2820C>A
n.56+3269C>A
n.1324-3439C>A
n.127+2820C>A
n.426+2624C>A
n.40+3355C>A
n.193C>A
n.255-3439C>A
n.534-3439C>A
n.96C>A
n.233-3439C>A
c.*1-3439C>A (n.*1-3439C>A)
c.*159-3439C>A (n.*159-3439C>A)
c.-4294967067+2820C>A
n.10C>A
c.-166+308C>A (n.-166+308C>A)
n.764+308C>A
n.11C>A
gnomAD v4
20g.58892173C=CA2372519855GNASc.2069-3439C= (n.2069-3439C=)
c.*43-3439C= (n.*43-3439C=)
c.781-3439C= (n.781-3439C=)
c.-38-3439C= (n.-38-3439C=)
c.2160-3439C= (n.2160-3439C=)
c.-39+2960C= (n.-39+2960C=)
c.-39+3127C= (n.-39+3127C=)
c.139+308C= (n.139+308C=)
c.-39+2767C= (n.-39+2767C=)
c.-39+2820C= (n.-39+2820C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-39+2624C= (n.-39+2624C=)
c.-39+3265C= (n.-39+3265C=)
c.-39+3355C= (n.-39+3355C=)
c.-39+2841C= (n.-39+2841C=)
c.-39+3269C= (n.-39+3269C=)
c.-366+308C= (n.-366+308C=)
c.909+1384C= (n.909+1384C=)
c.44-3439C= (n.44-3439C=)
c.2227-3439C= (n.2227-3439C=)
n.223-3439C=
c.11-3439C= (n.11-3439C=)
c.93+354C= (n.93+354C=)
c.106+308C= (n.106+308C=)
c.188-3439C= (n.188-3439C=)
c.384-3439C=
c.157-3439C=
c.228-3439C=
c.544-3439C= (n.544-3439C=)
n.147+1384C=
n.259-3439C=
n.2355+308C=
n.67+2960C=
n.406+3355C=
n.123-3439C=
n.154+3127C=
n.50+3265C=
n.256+2767C=
n.210+2820C=
n.392-3439C=
n.137C=
n.254+2820C=
n.194+2820C=
n.155+2624C=
n.183+2820C=
n.56+3269C=
n.1324-3439C=
n.127+2820C=
n.426+2624C=
n.40+3355C=
n.193C=
n.255-3439C=
n.534-3439C=
n.96C=
n.233-3439C=
c.*1-3439C= (n.*1-3439C=)
c.*159-3439C= (n.*159-3439C=)
c.-4294967067+2820C=
n.10C=
c.-166+308C= (n.-166+308C=)
n.764+308C=
n.11C=
20g.58892173C>GCA746045176GNASc.2069-3439C>G (n.2069-3439C>G)
c.*43-3439C>G (n.*43-3439C>G)
c.781-3439C>G (n.781-3439C>G)
c.-38-3439C>G (n.-38-3439C>G)
c.2160-3439C>G (n.2160-3439C>G)
c.-39+2960C>G (n.-39+2960C>G)
c.-39+3127C>G (n.-39+3127C>G)
c.139+308C>G (n.139+308C>G)
c.-39+2767C>G (n.-39+2767C>G)
c.-39+2820C>G (n.-39+2820C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-39+2624C>G (n.-39+2624C>G)
c.-39+3265C>G (n.-39+3265C>G)
c.-39+3355C>G (n.-39+3355C>G)
c.-39+2841C>G (n.-39+2841C>G)
c.-39+3269C>G (n.-39+3269C>G)
c.-366+308C>G (n.-366+308C>G)
c.909+1384C>G (n.909+1384C>G)
c.44-3439C>G (n.44-3439C>G)
c.2227-3439C>G (n.2227-3439C>G)
n.223-3439C>G
c.11-3439C>G (n.11-3439C>G)
c.93+354C>G (n.93+354C>G)
c.106+308C>G (n.106+308C>G)
c.188-3439C>G (n.188-3439C>G)
c.384-3439C>G
c.157-3439C>G
c.228-3439C>G
c.544-3439C>G (n.544-3439C>G)
n.147+1384C>G
n.259-3439C>G
n.2355+308C>G
n.67+2960C>G
n.406+3355C>G
n.123-3439C>G
n.154+3127C>G
n.50+3265C>G
n.256+2767C>G
n.210+2820C>G
n.392-3439C>G
n.137C>G
n.254+2820C>G
n.194+2820C>G
n.155+2624C>G
n.183+2820C>G
n.56+3269C>G
n.1324-3439C>G
n.127+2820C>G
n.426+2624C>G
n.40+3355C>G
n.193C>G
n.255-3439C>G
n.534-3439C>G
n.96C>G
n.233-3439C>G
c.*1-3439C>G (n.*1-3439C>G)
c.*159-3439C>G (n.*159-3439C>G)
c.-4294967067+2820C>G
n.10C>G
c.-166+308C>G (n.-166+308C>G)
n.764+308C>G
n.11C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892173C>TCA746045175GNASc.2069-3439C>T (n.2069-3439C>T)
c.*43-3439C>T (n.*43-3439C>T)
c.781-3439C>T (n.781-3439C>T)
c.-38-3439C>T (n.-38-3439C>T)
c.2160-3439C>T (n.2160-3439C>T)
c.-39+2960C>T (n.-39+2960C>T)
c.-39+3127C>T (n.-39+3127C>T)
c.139+308C>T (n.139+308C>T)
c.-39+2767C>T (n.-39+2767C>T)
c.-39+2820C>T (n.-39+2820C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-39+2624C>T (n.-39+2624C>T)
c.-39+3265C>T (n.-39+3265C>T)
c.-39+3355C>T (n.-39+3355C>T)
c.-39+2841C>T (n.-39+2841C>T)
c.-39+3269C>T (n.-39+3269C>T)
c.-366+308C>T (n.-366+308C>T)
c.909+1384C>T (n.909+1384C>T)
c.44-3439C>T (n.44-3439C>T)
c.2227-3439C>T (n.2227-3439C>T)
n.223-3439C>T
c.11-3439C>T (n.11-3439C>T)
c.93+354C>T (n.93+354C>T)
c.106+308C>T (n.106+308C>T)
c.188-3439C>T (n.188-3439C>T)
c.384-3439C>T
c.157-3439C>T
c.228-3439C>T
c.544-3439C>T (n.544-3439C>T)
n.147+1384C>T
n.259-3439C>T
n.2355+308C>T
n.67+2960C>T
n.406+3355C>T
n.123-3439C>T
n.154+3127C>T
n.50+3265C>T
n.256+2767C>T
n.210+2820C>T
n.392-3439C>T
n.137C>T
n.254+2820C>T
n.194+2820C>T
n.155+2624C>T
n.183+2820C>T
n.56+3269C>T
n.1324-3439C>T
n.127+2820C>T
n.426+2624C>T
n.40+3355C>T
n.193C>T
n.255-3439C>T
n.534-3439C>T
n.96C>T
n.233-3439C>T
c.*1-3439C>T (n.*1-3439C>T)
c.*159-3439C>T (n.*159-3439C>T)
c.-4294967067+2820C>T
n.10C>T
c.-166+308C>T (n.-166+308C>T)
n.764+308C>T
n.11C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892173_58892176delinsCTTTCA2372519854GNASc.2069-3439_2069-3436delinsCTTT (n.2069-3439_2069-3436delinsCTTT)
c.*43-3439_*43-3436delinsCTTT (n.*43-3439_*43-3436delinsCTTT)
c.781-3439_781-3436delinsCTTT (n.781-3439_781-3436delinsCTTT)
c.-38-3439_-38-3436delinsCTTT (n.-38-3439_-38-3436delinsCTTT)
c.2160-3439_2160-3436delinsCTTT (n.2160-3439_2160-3436delinsCTTT)
c.-39+2960_-39+2963delinsCTTT (n.-39+2960_-39+2963delinsCTTT)
c.-39+3127_-39+3130delinsCTTT (n.-39+3127_-39+3130delinsCTTT)
c.139+308_139+311delinsCTTT (n.139+308_139+311delinsCTTT)
c.-39+2767_-39+2770delinsCTTT (n.-39+2767_-39+2770delinsCTTT)
c.-39+2820_-39+2823delinsCTTT (n.-39+2820_-39+2823delinsCTTT)
c.-75_-72delinsCTTT (n.-75_-72delinsCTTT)
c.-39+2624_-39+2627delinsCTTT (n.-39+2624_-39+2627delinsCTTT)
c.-39+3265_-39+3268delinsCTTT (n.-39+3265_-39+3268delinsCTTT)
c.-39+3355_-39+3358delinsCTTT (n.-39+3355_-39+3358delinsCTTT)
c.-39+2841_-39+2844delinsCTTT (n.-39+2841_-39+2844delinsCTTT)
c.-39+3269_-39+3272delinsCTTT (n.-39+3269_-39+3272delinsCTTT)
c.-366+308_-366+311delinsCTTT (n.-366+308_-366+311delinsCTTT)
c.909+1384_909+1387delinsCTTT (n.909+1384_909+1387delinsCTTT)
c.44-3439_44-3436delinsCTTT (n.44-3439_44-3436delinsCTTT)
c.2227-3439_2227-3436delinsCTTT (n.2227-3439_2227-3436delinsCTTT)
n.223-3439_223-3436delinsCTTT
c.11-3439_11-3436delinsCTTT (n.11-3439_11-3436delinsCTTT)
c.93+354_93+357delinsCTTT (n.93+354_93+357delinsCTTT)
c.106+308_106+311delinsCTTT (n.106+308_106+311delinsCTTT)
c.188-3439_188-3436delinsCTTT (n.188-3439_188-3436delinsCTTT)
c.384-3439_384-3436delinsCTTT
c.157-3439_157-3436delinsCTTT
c.228-3439_228-3436delinsCTTT
c.544-3439_544-3436delinsCTTT (n.544-3439_544-3436delinsCTTT)
n.147+1384_147+1387delinsCTTT
n.259-3439_259-3436delinsCTTT
n.2355+308_2355+311delinsCTTT
n.67+2960_67+2963delinsCTTT
n.406+3355_406+3358delinsCTTT
n.123-3439_123-3436delinsCTTT
n.154+3127_154+3130delinsCTTT
n.50+3265_50+3268delinsCTTT
n.256+2767_256+2770delinsCTTT
n.210+2820_210+2823delinsCTTT
n.392-3439_392-3436delinsCTTT
n.137_140delinsCTTT
n.254+2820_254+2823delinsCTTT
n.194+2820_194+2823delinsCTTT
n.155+2624_155+2627delinsCTTT
n.183+2820_183+2823delinsCTTT
n.56+3269_56+3272delinsCTTT
n.1324-3439_1324-3436delinsCTTT
n.127+2820_127+2823delinsCTTT
n.426+2624_426+2627delinsCTTT
n.40+3355_40+3358delinsCTTT
n.193_196delinsCTTT
n.255-3439_255-3436delinsCTTT
n.534-3439_534-3436delinsCTTT
n.96_99delinsCTTT
n.233-3439_233-3436delinsCTTT
c.*1-3439_*1-3436delinsCTTT (n.*1-3439_*1-3436delinsCTTT)
c.*159-3439_*159-3436delinsCTTT (n.*159-3439_*159-3436delinsCTTT)
c.-4294967067+2820_-4294967067+2823delinsCTTT
n.10_13delinsCTTT
c.-166+308_-166+311delinsCTTT (n.-166+308_-166+311delinsCTTT)
n.764+308_764+311delinsCTTT
n.11_14delinsCTTT
20g.58892173_58892180delCA2653522147GNASc.2069-3439_2069-3432del (n.2069-3439_2069-3432del)
c.*43-3439_*43-3432del (n.*43-3439_*43-3432del)
c.781-3439_781-3432del (n.781-3439_781-3432del)
c.-38-3439_-38-3432del (n.-38-3439_-38-3432del)
c.2160-3439_2160-3432del (n.2160-3439_2160-3432del)
c.-39+2960_-39+2967del (n.-39+2960_-39+2967del)
c.-39+3127_-39+3134del (n.-39+3127_-39+3134del)
c.139+308_139+315del (n.139+308_139+315del)
c.-39+2767_-39+2774del (n.-39+2767_-39+2774del)
c.-39+2820_-39+2827del (n.-39+2820_-39+2827del)
c.-75_-68del (n.-75_-68del)
c.-39+2624_-39+2631del (n.-39+2624_-39+2631del)
c.-39+3265_-39+3272del (n.-39+3265_-39+3272del)
c.-39+3355_-39+3362del (n.-39+3355_-39+3362del)
c.-39+2841_-39+2848del (n.-39+2841_-39+2848del)
c.-39+3269_-39+3276del (n.-39+3269_-39+3276del)
c.-366+308_-366+315del (n.-366+308_-366+315del)
c.909+1384_909+1391del (n.909+1384_909+1391del)
c.44-3439_44-3432del (n.44-3439_44-3432del)
c.2227-3439_2227-3432del (n.2227-3439_2227-3432del)
n.223-3439_223-3432del
c.11-3439_11-3432del (n.11-3439_11-3432del)
c.93+354_93+361del (n.93+354_93+361del)
c.106+308_106+315del (n.106+308_106+315del)
c.188-3439_188-3432del (n.188-3439_188-3432del)
c.384-3439_384-3432del
c.157-3439_157-3432del
c.228-3439_228-3432del
c.544-3439_544-3432del (n.544-3439_544-3432del)
n.147+1384_147+1391del
n.259-3439_259-3432del
n.2355+308_2355+315del
n.67+2960_67+2967del
n.406+3355_406+3362del
n.123-3439_123-3432del
n.154+3127_154+3134del
n.50+3265_50+3272del
n.256+2767_256+2774del
n.210+2820_210+2827del
n.392-3439_392-3432del
n.137_144del
n.254+2820_254+2827del
n.194+2820_194+2827del
n.155+2624_155+2631del
n.183+2820_183+2827del
n.56+3269_56+3276del
n.1324-3439_1324-3432del
n.127+2820_127+2827del
n.426+2624_426+2631del
n.40+3355_40+3362del
n.193_200del
n.255-3439_255-3432del
n.534-3439_534-3432del
n.96_103del
n.233-3439_233-3432del
c.*1-3439_*1-3432del (n.*1-3439_*1-3432del)
c.*159-3439_*159-3432del (n.*159-3439_*159-3432del)
c.-4294967067+2820_-4294967067+2827del
n.10_17del
c.-166+308_-166+315del (n.-166+308_-166+315del)
n.764+308_764+315del
n.11_18del
gnomAD v4
20g.58892174T>CCA2653522149GNASc.2069-3438T>C (n.2069-3438T>C)
c.*43-3438T>C (n.*43-3438T>C)
c.781-3438T>C (n.781-3438T>C)
c.-38-3438T>C (n.-38-3438T>C)
c.2160-3438T>C (n.2160-3438T>C)
c.-39+2961T>C (n.-39+2961T>C)
c.-39+3128T>C (n.-39+3128T>C)
c.139+309T>C (n.139+309T>C)
c.-39+2768T>C (n.-39+2768T>C)
c.-39+2821T>C (n.-39+2821T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-39+2625T>C (n.-39+2625T>C)
c.-39+3266T>C (n.-39+3266T>C)
c.-39+3356T>C (n.-39+3356T>C)
c.-39+2842T>C (n.-39+2842T>C)
c.-39+3270T>C (n.-39+3270T>C)
c.-366+309T>C (n.-366+309T>C)
c.909+1385T>C (n.909+1385T>C)
c.44-3438T>C (n.44-3438T>C)
c.2227-3438T>C (n.2227-3438T>C)
n.223-3438T>C
c.11-3438T>C (n.11-3438T>C)
c.93+355T>C (n.93+355T>C)
c.106+309T>C (n.106+309T>C)
c.188-3438T>C (n.188-3438T>C)
c.384-3438T>C
c.157-3438T>C
c.228-3438T>C
c.544-3438T>C (n.544-3438T>C)
n.147+1385T>C
n.259-3438T>C
n.2355+309T>C
n.67+2961T>C
n.406+3356T>C
n.123-3438T>C
n.154+3128T>C
n.50+3266T>C
n.256+2768T>C
n.210+2821T>C
n.392-3438T>C
n.138T>C
n.254+2821T>C
n.194+2821T>C
n.155+2625T>C
n.183+2821T>C
n.56+3270T>C
n.1324-3438T>C
n.127+2821T>C
n.426+2625T>C
n.40+3356T>C
n.194T>C
n.255-3438T>C
n.534-3438T>C
n.97T>C
n.233-3438T>C
c.*1-3438T>C (n.*1-3438T>C)
c.*159-3438T>C (n.*159-3438T>C)
c.-4294967067+2821T>C
n.11T>C
c.-166+309T>C (n.-166+309T>C)
n.764+309T>C
n.12T>C
gnomAD v4
20g.58892178delCA2555310811GNASc.2069-3434del (n.2069-3434del)
c.*43-3434del (n.*43-3434del)
c.781-3434del (n.781-3434del)
c.-38-3434del (n.-38-3434del)
c.2160-3434del (n.2160-3434del)
c.-39+2965del (n.-39+2965del)
c.-39+3132del (n.-39+3132del)
c.139+313del (n.139+313del)
c.-39+2772del (n.-39+2772del)
c.-39+2825del (n.-39+2825del)
c.-70del (n.-70del)
c.-39+2629del (n.-39+2629del)
c.-39+3270del (n.-39+3270del)
c.-39+3360del (n.-39+3360del)
c.-39+2846del (n.-39+2846del)
c.-39+3274del (n.-39+3274del)
c.-366+313del (n.-366+313del)
c.909+1389del (n.909+1389del)
c.44-3434del (n.44-3434del)
c.2227-3434del (n.2227-3434del)
n.223-3434del
c.11-3434del (n.11-3434del)
c.93+359del (n.93+359del)
c.106+313del (n.106+313del)
c.188-3434del (n.188-3434del)
c.384-3434del
c.157-3434del
c.228-3434del
c.544-3434del (n.544-3434del)
n.147+1389del
n.259-3434del
n.2355+313del
n.67+2965del
n.406+3360del
n.123-3434del
n.154+3132del
n.50+3270del
n.256+2772del
n.210+2825del
n.392-3434del
n.142del
n.254+2825del
n.194+2825del
n.155+2629del
n.183+2825del
n.56+3274del
n.1324-3434del
n.127+2825del
n.426+2629del
n.40+3360del
n.198del
n.255-3434del
n.534-3434del
n.101del
n.233-3434del
c.*1-3434del (n.*1-3434del)
c.*159-3434del (n.*159-3434del)
c.-4294967067+2825del
n.15del
c.-166+313del (n.-166+313del)
n.764+313del
n.16del
gnomAD v4
20g.58892177_58892178delCA511080251GNASc.2069-3435_2069-3434del (n.2069-3435_2069-3434del)
c.*43-3435_*43-3434del (n.*43-3435_*43-3434del)
c.781-3435_781-3434del (n.781-3435_781-3434del)
c.-38-3435_-38-3434del (n.-38-3435_-38-3434del)
c.2160-3435_2160-3434del (n.2160-3435_2160-3434del)
c.-39+2964_-39+2965del (n.-39+2964_-39+2965del)
c.-39+3131_-39+3132del (n.-39+3131_-39+3132del)
c.139+312_139+313del (n.139+312_139+313del)
c.-39+2771_-39+2772del (n.-39+2771_-39+2772del)
c.-39+2824_-39+2825del (n.-39+2824_-39+2825del)
c.-71_-70del (n.-71_-70del)
c.-39+2628_-39+2629del (n.-39+2628_-39+2629del)
c.-39+3269_-39+3270del (n.-39+3269_-39+3270del)
c.-39+3359_-39+3360del (n.-39+3359_-39+3360del)
c.-39+2845_-39+2846del (n.-39+2845_-39+2846del)
c.-39+3273_-39+3274del (n.-39+3273_-39+3274del)
c.-366+312_-366+313del (n.-366+312_-366+313del)
c.909+1388_909+1389del (n.909+1388_909+1389del)
c.44-3435_44-3434del (n.44-3435_44-3434del)
c.2227-3435_2227-3434del (n.2227-3435_2227-3434del)
n.223-3435_223-3434del
c.11-3435_11-3434del (n.11-3435_11-3434del)
c.93+358_93+359del (n.93+358_93+359del)
c.106+312_106+313del (n.106+312_106+313del)
c.188-3435_188-3434del (n.188-3435_188-3434del)
c.384-3435_384-3434del
c.157-3435_157-3434del
c.228-3435_228-3434del
c.544-3435_544-3434del (n.544-3435_544-3434del)
n.147+1388_147+1389del
n.259-3435_259-3434del
n.2355+312_2355+313del
n.67+2964_67+2965del
n.406+3359_406+3360del
n.123-3435_123-3434del
n.154+3131_154+3132del
n.50+3269_50+3270del
n.256+2771_256+2772del
n.210+2824_210+2825del
n.392-3435_392-3434del
n.141_142del
n.254+2824_254+2825del
n.194+2824_194+2825del
n.155+2628_155+2629del
n.183+2824_183+2825del
n.56+3273_56+3274del
n.1324-3435_1324-3434del
n.127+2824_127+2825del
n.426+2628_426+2629del
n.40+3359_40+3360del
n.197_198del
n.255-3435_255-3434del
n.534-3435_534-3434del
n.100_101del
n.233-3435_233-3434del
c.*1-3435_*1-3434del (n.*1-3435_*1-3434del)
c.*159-3435_*159-3434del (n.*159-3435_*159-3434del)
c.-4294967067+2824_-4294967067+2825del
n.14_15del
c.-166+312_-166+313del (n.-166+312_-166+313del)
n.764+312_764+313del
n.15_16del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892176_58892178delCA2372519856GNASc.2069-3436_2069-3434del (n.2069-3436_2069-3434del)
c.*43-3436_*43-3434del (n.*43-3436_*43-3434del)
c.781-3436_781-3434del (n.781-3436_781-3434del)
c.-38-3436_-38-3434del (n.-38-3436_-38-3434del)
c.2160-3436_2160-3434del (n.2160-3436_2160-3434del)
c.-39+2963_-39+2965del (n.-39+2963_-39+2965del)
c.-39+3130_-39+3132del (n.-39+3130_-39+3132del)
c.139+311_139+313del (n.139+311_139+313del)
c.-39+2770_-39+2772del (n.-39+2770_-39+2772del)
c.-39+2823_-39+2825del (n.-39+2823_-39+2825del)
c.-72_-70del (n.-72_-70del)
c.-39+2627_-39+2629del (n.-39+2627_-39+2629del)
c.-39+3268_-39+3270del (n.-39+3268_-39+3270del)
c.-39+3358_-39+3360del (n.-39+3358_-39+3360del)
c.-39+2844_-39+2846del (n.-39+2844_-39+2846del)
c.-39+3272_-39+3274del (n.-39+3272_-39+3274del)
c.-366+311_-366+313del (n.-366+311_-366+313del)
c.909+1387_909+1389del (n.909+1387_909+1389del)
c.44-3436_44-3434del (n.44-3436_44-3434del)
c.2227-3436_2227-3434del (n.2227-3436_2227-3434del)
n.223-3436_223-3434del
c.11-3436_11-3434del (n.11-3436_11-3434del)
c.93+357_93+359del (n.93+357_93+359del)
c.106+311_106+313del (n.106+311_106+313del)
c.188-3436_188-3434del (n.188-3436_188-3434del)
c.384-3436_384-3434del
c.157-3436_157-3434del
c.228-3436_228-3434del
c.544-3436_544-3434del (n.544-3436_544-3434del)
n.147+1387_147+1389del
n.259-3436_259-3434del
n.2355+311_2355+313del
n.67+2963_67+2965del
n.406+3358_406+3360del
n.123-3436_123-3434del
n.154+3130_154+3132del
n.50+3268_50+3270del
n.256+2770_256+2772del
n.210+2823_210+2825del
n.392-3436_392-3434del
n.140_142del
n.254+2823_254+2825del
n.194+2823_194+2825del
n.155+2627_155+2629del
n.183+2823_183+2825del
n.56+3272_56+3274del
n.1324-3436_1324-3434del
n.127+2823_127+2825del
n.426+2627_426+2629del
n.40+3358_40+3360del
n.196_198del
n.255-3436_255-3434del
n.534-3436_534-3434del
n.99_101del
n.233-3436_233-3434del
c.*1-3436_*1-3434del (n.*1-3436_*1-3434del)
c.*159-3436_*159-3434del (n.*159-3436_*159-3434del)
c.-4294967067+2823_-4294967067+2825del
n.13_15del
c.-166+311_-166+313del (n.-166+311_-166+313del)
n.764+311_764+313del
n.14_16del
dbSNP
20g.58892175_58892178delCA2519062056GNASc.2069-3437_2069-3434del (n.2069-3437_2069-3434del)
c.*43-3437_*43-3434del (n.*43-3437_*43-3434del)
c.781-3437_781-3434del (n.781-3437_781-3434del)
c.-38-3437_-38-3434del (n.-38-3437_-38-3434del)
c.2160-3437_2160-3434del (n.2160-3437_2160-3434del)
c.-39+2962_-39+2965del (n.-39+2962_-39+2965del)
c.-39+3129_-39+3132del (n.-39+3129_-39+3132del)
c.139+310_139+313del (n.139+310_139+313del)
c.-39+2769_-39+2772del (n.-39+2769_-39+2772del)
c.-39+2822_-39+2825del (n.-39+2822_-39+2825del)
c.-73_-70del (n.-73_-70del)
c.-39+2626_-39+2629del (n.-39+2626_-39+2629del)
c.-39+3267_-39+3270del (n.-39+3267_-39+3270del)
c.-39+3357_-39+3360del (n.-39+3357_-39+3360del)
c.-39+2843_-39+2846del (n.-39+2843_-39+2846del)
c.-39+3271_-39+3274del (n.-39+3271_-39+3274del)
c.-366+310_-366+313del (n.-366+310_-366+313del)
c.909+1386_909+1389del (n.909+1386_909+1389del)
c.44-3437_44-3434del (n.44-3437_44-3434del)
c.2227-3437_2227-3434del (n.2227-3437_2227-3434del)
n.223-3437_223-3434del
c.11-3437_11-3434del (n.11-3437_11-3434del)
c.93+356_93+359del (n.93+356_93+359del)
c.106+310_106+313del (n.106+310_106+313del)
c.188-3437_188-3434del (n.188-3437_188-3434del)
c.384-3437_384-3434del
c.157-3437_157-3434del
c.228-3437_228-3434del
c.544-3437_544-3434del (n.544-3437_544-3434del)
n.147+1386_147+1389del
n.259-3437_259-3434del
n.2355+310_2355+313del
n.67+2962_67+2965del
n.406+3357_406+3360del
n.123-3437_123-3434del
n.154+3129_154+3132del
n.50+3267_50+3270del
n.256+2769_256+2772del
n.210+2822_210+2825del
n.392-3437_392-3434del
n.139_142del
n.254+2822_254+2825del
n.194+2822_194+2825del
n.155+2626_155+2629del
n.183+2822_183+2825del
n.56+3271_56+3274del
n.1324-3437_1324-3434del
n.127+2822_127+2825del
n.426+2626_426+2629del
n.40+3357_40+3360del
n.195_198del
n.255-3437_255-3434del
n.534-3437_534-3434del
n.98_101del
n.233-3437_233-3434del
c.*1-3437_*1-3434del (n.*1-3437_*1-3434del)
c.*159-3437_*159-3434del (n.*159-3437_*159-3434del)
c.-4294967067+2822_-4294967067+2825del
n.12_15del
c.-166+310_-166+313del (n.-166+310_-166+313del)
n.764+310_764+313del
n.13_16del
20g.58892175T>CCA2372519858GNASc.2069-3437T>C (n.2069-3437T>C)
c.*43-3437T>C (n.*43-3437T>C)
c.781-3437T>C (n.781-3437T>C)
c.-38-3437T>C (n.-38-3437T>C)
c.2160-3437T>C (n.2160-3437T>C)
c.-39+2962T>C (n.-39+2962T>C)
c.-39+3129T>C (n.-39+3129T>C)
c.139+310T>C (n.139+310T>C)
c.-39+2769T>C (n.-39+2769T>C)
c.-39+2822T>C (n.-39+2822T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-39+2626T>C (n.-39+2626T>C)
c.-39+3267T>C (n.-39+3267T>C)
c.-39+3357T>C (n.-39+3357T>C)
c.-39+2843T>C (n.-39+2843T>C)
c.-39+3271T>C (n.-39+3271T>C)
c.-366+310T>C (n.-366+310T>C)
c.909+1386T>C (n.909+1386T>C)
c.44-3437T>C (n.44-3437T>C)
c.2227-3437T>C (n.2227-3437T>C)
n.223-3437T>C
c.11-3437T>C (n.11-3437T>C)
c.93+356T>C (n.93+356T>C)
c.106+310T>C (n.106+310T>C)
c.188-3437T>C (n.188-3437T>C)
c.384-3437T>C
c.157-3437T>C
c.228-3437T>C
c.544-3437T>C (n.544-3437T>C)
n.147+1386T>C
n.259-3437T>C
n.2355+310T>C
n.67+2962T>C
n.406+3357T>C
n.123-3437T>C
n.154+3129T>C
n.50+3267T>C
n.256+2769T>C
n.210+2822T>C
n.392-3437T>C
n.139T>C
n.254+2822T>C
n.194+2822T>C
n.155+2626T>C
n.183+2822T>C
n.56+3271T>C
n.1324-3437T>C
n.127+2822T>C
n.426+2626T>C
n.40+3357T>C
n.195T>C
n.255-3437T>C
n.534-3437T>C
n.98T>C
n.233-3437T>C
c.*1-3437T>C (n.*1-3437T>C)
c.*159-3437T>C (n.*159-3437T>C)
c.-4294967067+2822T>C
n.12T>C
c.-166+310T>C (n.-166+310T>C)
n.764+310T>C
n.13T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892175T=CA2372519857GNASc.2069-3437T= (n.2069-3437T=)
c.*43-3437T= (n.*43-3437T=)
c.781-3437T= (n.781-3437T=)
c.-38-3437T= (n.-38-3437T=)
c.2160-3437T= (n.2160-3437T=)
c.-39+2962T= (n.-39+2962T=)
c.-39+3129T= (n.-39+3129T=)
c.139+310T= (n.139+310T=)
c.-39+2769T= (n.-39+2769T=)
c.-39+2822T= (n.-39+2822T=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.-39+2626T= (n.-39+2626T=)
c.-39+3267T= (n.-39+3267T=)
c.-39+3357T= (n.-39+3357T=)
c.-39+2843T= (n.-39+2843T=)
c.-39+3271T= (n.-39+3271T=)
c.-366+310T= (n.-366+310T=)
c.909+1386T= (n.909+1386T=)
c.44-3437T= (n.44-3437T=)
c.2227-3437T= (n.2227-3437T=)
n.223-3437T=
c.11-3437T= (n.11-3437T=)
c.93+356T= (n.93+356T=)
c.106+310T= (n.106+310T=)
c.188-3437T= (n.188-3437T=)
c.384-3437T=
c.157-3437T=
c.228-3437T=
c.544-3437T= (n.544-3437T=)
n.147+1386T=
n.259-3437T=
n.2355+310T=
n.67+2962T=
n.406+3357T=
n.123-3437T=
n.154+3129T=
n.50+3267T=
n.256+2769T=
n.210+2822T=
n.392-3437T=
n.139T=
n.254+2822T=
n.194+2822T=
n.155+2626T=
n.183+2822T=
n.56+3271T=
n.1324-3437T=
n.127+2822T=
n.426+2626T=
n.40+3357T=
n.195T=
n.255-3437T=
n.534-3437T=
n.98T=
n.233-3437T=
c.*1-3437T= (n.*1-3437T=)
c.*159-3437T= (n.*159-3437T=)
c.-4294967067+2822T=
n.12T=
c.-166+310T= (n.-166+310T=)
n.764+310T=
n.13T=
20g.58892176T>CCA2653522150GNASc.2069-3436T>C (n.2069-3436T>C)
c.*43-3436T>C (n.*43-3436T>C)
c.781-3436T>C (n.781-3436T>C)
c.-38-3436T>C (n.-38-3436T>C)
c.2160-3436T>C (n.2160-3436T>C)
c.-39+2963T>C (n.-39+2963T>C)
c.-39+3130T>C (n.-39+3130T>C)
c.139+311T>C (n.139+311T>C)
c.-39+2770T>C (n.-39+2770T>C)
c.-39+2823T>C (n.-39+2823T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-39+2627T>C (n.-39+2627T>C)
c.-39+3268T>C (n.-39+3268T>C)
c.-39+3358T>C (n.-39+3358T>C)
c.-39+2844T>C (n.-39+2844T>C)
c.-39+3272T>C (n.-39+3272T>C)
c.-366+311T>C (n.-366+311T>C)
c.909+1387T>C (n.909+1387T>C)
c.44-3436T>C (n.44-3436T>C)
c.2227-3436T>C (n.2227-3436T>C)
n.223-3436T>C
c.11-3436T>C (n.11-3436T>C)
c.93+357T>C (n.93+357T>C)
c.106+311T>C (n.106+311T>C)
c.188-3436T>C (n.188-3436T>C)
c.384-3436T>C
c.157-3436T>C
c.228-3436T>C
c.544-3436T>C (n.544-3436T>C)
n.147+1387T>C
n.259-3436T>C
n.2355+311T>C
n.67+2963T>C
n.406+3358T>C
n.123-3436T>C
n.154+3130T>C
n.50+3268T>C
n.256+2770T>C
n.210+2823T>C
n.392-3436T>C
n.140T>C
n.254+2823T>C
n.194+2823T>C
n.155+2627T>C
n.183+2823T>C
n.56+3272T>C
n.1324-3436T>C
n.127+2823T>C
n.426+2627T>C
n.40+3358T>C
n.196T>C
n.255-3436T>C
n.534-3436T>C
n.99T>C
n.233-3436T>C
c.*1-3436T>C (n.*1-3436T>C)
c.*159-3436T>C (n.*159-3436T>C)
c.-4294967067+2823T>C
n.13T>C
c.-166+311T>C (n.-166+311T>C)
n.764+311T>C
n.14T>C
gnomAD v4
20g.58892177T>CCA2372519860GNASc.2069-3435T>C (n.2069-3435T>C)
c.*43-3435T>C (n.*43-3435T>C)
c.781-3435T>C (n.781-3435T>C)
c.-38-3435T>C (n.-38-3435T>C)
c.2160-3435T>C (n.2160-3435T>C)
c.-39+2964T>C (n.-39+2964T>C)
c.-39+3131T>C (n.-39+3131T>C)
c.139+312T>C (n.139+312T>C)
c.-39+2771T>C (n.-39+2771T>C)
c.-39+2824T>C (n.-39+2824T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.-39+2628T>C (n.-39+2628T>C)
c.-39+3269T>C (n.-39+3269T>C)
c.-39+3359T>C (n.-39+3359T>C)
c.-39+2845T>C (n.-39+2845T>C)
c.-39+3273T>C (n.-39+3273T>C)
c.-366+312T>C (n.-366+312T>C)
c.909+1388T>C (n.909+1388T>C)
c.44-3435T>C (n.44-3435T>C)
c.2227-3435T>C (n.2227-3435T>C)
n.223-3435T>C
c.11-3435T>C (n.11-3435T>C)
c.93+358T>C (n.93+358T>C)
c.106+312T>C (n.106+312T>C)
c.188-3435T>C (n.188-3435T>C)
c.384-3435T>C
c.157-3435T>C
c.228-3435T>C
c.544-3435T>C (n.544-3435T>C)
n.147+1388T>C
n.259-3435T>C
n.2355+312T>C
n.67+2964T>C
n.406+3359T>C
n.123-3435T>C
n.154+3131T>C
n.50+3269T>C
n.256+2771T>C
n.210+2824T>C
n.392-3435T>C
n.141T>C
n.254+2824T>C
n.194+2824T>C
n.155+2628T>C
n.183+2824T>C
n.56+3273T>C
n.1324-3435T>C
n.127+2824T>C
n.426+2628T>C
n.40+3359T>C
n.197T>C
n.255-3435T>C
n.534-3435T>C
n.100T>C
n.233-3435T>C
c.*1-3435T>C (n.*1-3435T>C)
c.*159-3435T>C (n.*159-3435T>C)
c.-4294967067+2824T>C
n.14T>C
c.-166+312T>C (n.-166+312T>C)
n.764+312T>C
n.15T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58892177T>GCA2816858946GNASc.2069-3435T>G (n.2069-3435T>G)
c.*43-3435T>G (n.*43-3435T>G)
c.781-3435T>G (n.781-3435T>G)
c.-38-3435T>G (n.-38-3435T>G)
c.2160-3435T>G (n.2160-3435T>G)
c.-39+2964T>G (n.-39+2964T>G)
c.-39+3131T>G (n.-39+3131T>G)
c.139+312T>G (n.139+312T>G)
c.-39+2771T>G (n.-39+2771T>G)
c.-39+2824T>G (n.-39+2824T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.-39+2628T>G (n.-39+2628T>G)
c.-39+3269T>G (n.-39+3269T>G)
c.-39+3359T>G (n.-39+3359T>G)
c.-39+2845T>G (n.-39+2845T>G)
c.-39+3273T>G (n.-39+3273T>G)
c.-366+312T>G (n.-366+312T>G)
c.909+1388T>G (n.909+1388T>G)
c.44-3435T>G (n.44-3435T>G)
c.2227-3435T>G (n.2227-3435T>G)
n.223-3435T>G
c.11-3435T>G (n.11-3435T>G)
c.93+358T>G (n.93+358T>G)
c.106+312T>G (n.106+312T>G)
c.188-3435T>G (n.188-3435T>G)
c.384-3435T>G
c.157-3435T>G
c.228-3435T>G
c.544-3435T>G (n.544-3435T>G)
n.147+1388T>G
n.259-3435T>G
n.2355+312T>G
n.67+2964T>G
n.406+3359T>G
n.123-3435T>G
n.154+3131T>G
n.50+3269T>G
n.256+2771T>G
n.210+2824T>G
n.392-3435T>G
n.141T>G
n.254+2824T>G
n.194+2824T>G
n.155+2628T>G
n.183+2824T>G
n.56+3273T>G
n.1324-3435T>G
n.127+2824T>G
n.426+2628T>G
n.40+3359T>G
n.197T>G
n.255-3435T>G
n.534-3435T>G
n.100T>G
n.233-3435T>G
c.*1-3435T>G (n.*1-3435T>G)
c.*159-3435T>G (n.*159-3435T>G)
c.-4294967067+2824T>G
n.14T>G
c.-166+312T>G (n.-166+312T>G)
n.764+312T>G
n.15T>G
20g.58892177T=CA2372519859GNASc.2069-3435T= (n.2069-3435T=)
c.*43-3435T= (n.*43-3435T=)
c.781-3435T= (n.781-3435T=)
c.-38-3435T= (n.-38-3435T=)
c.2160-3435T= (n.2160-3435T=)
c.-39+2964T= (n.-39+2964T=)
c.-39+3131T= (n.-39+3131T=)
c.139+312T= (n.139+312T=)
c.-39+2771T= (n.-39+2771T=)
c.-39+2824T= (n.-39+2824T=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.-39+2628T= (n.-39+2628T=)
c.-39+3269T= (n.-39+3269T=)
c.-39+3359T= (n.-39+3359T=)
c.-39+2845T= (n.-39+2845T=)
c.-39+3273T= (n.-39+3273T=)
c.-366+312T= (n.-366+312T=)
c.909+1388T= (n.909+1388T=)
c.44-3435T= (n.44-3435T=)
c.2227-3435T= (n.2227-3435T=)
n.223-3435T=
c.11-3435T= (n.11-3435T=)
c.93+358T= (n.93+358T=)
c.106+312T= (n.106+312T=)
c.188-3435T= (n.188-3435T=)
c.384-3435T=
c.157-3435T=
c.228-3435T=
c.544-3435T= (n.544-3435T=)
n.147+1388T=
n.259-3435T=
n.2355+312T=
n.67+2964T=
n.406+3359T=
n.123-3435T=
n.154+3131T=
n.50+3269T=
n.256+2771T=
n.210+2824T=
n.392-3435T=
n.141T=
n.254+2824T=
n.194+2824T=
n.155+2628T=
n.183+2824T=
n.56+3273T=
n.1324-3435T=
n.127+2824T=
n.426+2628T=
n.40+3359T=
n.197T=
n.255-3435T=
n.534-3435T=
n.100T=
n.233-3435T=
c.*1-3435T= (n.*1-3435T=)
c.*159-3435T= (n.*159-3435T=)
c.-4294967067+2824T=
n.14T=
c.-166+312T= (n.-166+312T=)
n.764+312T=
n.15T=
20g.58892177_58892178insAATGACA1018910797GNASc.2069-3435_2069-3434insAATGA (n.2069-3435_2069-3434insAATGA)
c.*43-3435_*43-3434insAATGA (n.*43-3435_*43-3434insAATGA)
c.781-3435_781-3434insAATGA (n.781-3435_781-3434insAATGA)
c.-38-3435_-38-3434insAATGA (n.-38-3435_-38-3434insAATGA)
c.2160-3435_2160-3434insAATGA (n.2160-3435_2160-3434insAATGA)
c.-39+2964_-39+2965insAATGA (n.-39+2964_-39+2965insAATGA)
c.-39+3131_-39+3132insAATGA (n.-39+3131_-39+3132insAATGA)
c.139+312_139+313insAATGA (n.139+312_139+313insAATGA)
c.-39+2771_-39+2772insAATGA (n.-39+2771_-39+2772insAATGA)
c.-39+2824_-39+2825insAATGA (n.-39+2824_-39+2825insAATGA)
c.-71_-70insAATGA (n.-71_-70insAATGA)
c.-39+2628_-39+2629insAATGA (n.-39+2628_-39+2629insAATGA)
c.-39+3269_-39+3270insAATGA (n.-39+3269_-39+3270insAATGA)
c.-39+3359_-39+3360insAATGA (n.-39+3359_-39+3360insAATGA)
c.-39+2845_-39+2846insAATGA (n.-39+2845_-39+2846insAATGA)
c.-39+3273_-39+3274insAATGA (n.-39+3273_-39+3274insAATGA)
c.-366+312_-366+313insAATGA (n.-366+312_-366+313insAATGA)
c.909+1388_909+1389insAATGA (n.909+1388_909+1389insAATGA)
c.44-3435_44-3434insAATGA (n.44-3435_44-3434insAATGA)
c.2227-3435_2227-3434insAATGA (n.2227-3435_2227-3434insAATGA)
n.223-3435_223-3434insAATGA
c.11-3435_11-3434insAATGA (n.11-3435_11-3434insAATGA)
c.93+358_93+359insAATGA (n.93+358_93+359insAATGA)
c.106+312_106+313insAATGA (n.106+312_106+313insAATGA)
c.188-3435_188-3434insAATGA (n.188-3435_188-3434insAATGA)
c.384-3435_384-3434insAATGA
c.157-3435_157-3434insAATGA
c.228-3435_228-3434insAATGA
c.544-3435_544-3434insAATGA (n.544-3435_544-3434insAATGA)
n.147+1388_147+1389insAATGA
n.259-3435_259-3434insAATGA
n.2355+312_2355+313insAATGA
n.67+2964_67+2965insAATGA
n.406+3359_406+3360insAATGA
n.123-3435_123-3434insAATGA
n.154+3131_154+3132insAATGA
n.50+3269_50+3270insAATGA
n.256+2771_256+2772insAATGA
n.210+2824_210+2825insAATGA
n.392-3435_392-3434insAATGA
n.141_142insAATGA
n.254+2824_254+2825insAATGA
n.194+2824_194+2825insAATGA
n.155+2628_155+2629insAATGA
n.183+2824_183+2825insAATGA
n.56+3273_56+3274insAATGA
n.1324-3435_1324-3434insAATGA
n.127+2824_127+2825insAATGA
n.426+2628_426+2629insAATGA
n.40+3359_40+3360insAATGA
n.197_198insAATGA
n.255-3435_255-3434insAATGA
n.534-3435_534-3434insAATGA
n.100_101insAATGA
n.233-3435_233-3434insAATGA
c.*1-3435_*1-3434insAATGA (n.*1-3435_*1-3434insAATGA)
c.*159-3435_*159-3434insAATGA (n.*159-3435_*159-3434insAATGA)
c.-4294967067+2824_-4294967067+2825insAATGA
n.14_15insAATGA
c.-166+312_-166+313insAATGA (n.-166+312_-166+313insAATGA)
n.764+312_764+313insAATGA
n.15_16insAATGA
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892178T>CCA746045184GNASc.2069-3434T>C (n.2069-3434T>C)
c.*43-3434T>C (n.*43-3434T>C)
c.781-3434T>C (n.781-3434T>C)
c.-38-3434T>C (n.-38-3434T>C)
c.2160-3434T>C (n.2160-3434T>C)
c.-39+2965T>C (n.-39+2965T>C)
c.-39+3132T>C (n.-39+3132T>C)
c.139+313T>C (n.139+313T>C)
c.-39+2772T>C (n.-39+2772T>C)
c.-39+2825T>C (n.-39+2825T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-39+2629T>C (n.-39+2629T>C)
c.-39+3270T>C (n.-39+3270T>C)
c.-39+3360T>C (n.-39+3360T>C)
c.-39+2846T>C (n.-39+2846T>C)
c.-39+3274T>C (n.-39+3274T>C)
c.-366+313T>C (n.-366+313T>C)
c.909+1389T>C (n.909+1389T>C)
c.44-3434T>C (n.44-3434T>C)
c.2227-3434T>C (n.2227-3434T>C)
n.223-3434T>C
c.11-3434T>C (n.11-3434T>C)
c.93+359T>C (n.93+359T>C)
c.106+313T>C (n.106+313T>C)
c.188-3434T>C (n.188-3434T>C)
c.384-3434T>C
c.157-3434T>C
c.228-3434T>C
c.544-3434T>C (n.544-3434T>C)
n.147+1389T>C
n.259-3434T>C
n.2355+313T>C
n.67+2965T>C
n.406+3360T>C
n.123-3434T>C
n.154+3132T>C
n.50+3270T>C
n.256+2772T>C
n.210+2825T>C
n.392-3434T>C
n.142T>C
n.254+2825T>C
n.194+2825T>C
n.155+2629T>C
n.183+2825T>C
n.56+3274T>C
n.1324-3434T>C
n.127+2825T>C
n.426+2629T>C
n.40+3360T>C
n.198T>C
n.255-3434T>C
n.534-3434T>C
n.101T>C
n.233-3434T>C
c.*1-3434T>C (n.*1-3434T>C)
c.*159-3434T>C (n.*159-3434T>C)
c.-4294967067+2825T>C
n.15T>C
c.-166+313T>C (n.-166+313T>C)
n.764+313T>C
n.16T>C
dbSNP
20g.58892178T=CA2372519861GNASc.2069-3434T= (n.2069-3434T=)
c.*43-3434T= (n.*43-3434T=)
c.781-3434T= (n.781-3434T=)
c.-38-3434T= (n.-38-3434T=)
c.2160-3434T= (n.2160-3434T=)
c.-39+2965T= (n.-39+2965T=)
c.-39+3132T= (n.-39+3132T=)
c.139+313T= (n.139+313T=)
c.-39+2772T= (n.-39+2772T=)
c.-39+2825T= (n.-39+2825T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.-39+2629T= (n.-39+2629T=)
c.-39+3270T= (n.-39+3270T=)
c.-39+3360T= (n.-39+3360T=)
c.-39+2846T= (n.-39+2846T=)
c.-39+3274T= (n.-39+3274T=)
c.-366+313T= (n.-366+313T=)
c.909+1389T= (n.909+1389T=)
c.44-3434T= (n.44-3434T=)
c.2227-3434T= (n.2227-3434T=)
n.223-3434T=
c.11-3434T= (n.11-3434T=)
c.93+359T= (n.93+359T=)
c.106+313T= (n.106+313T=)
c.188-3434T= (n.188-3434T=)
c.384-3434T=
c.157-3434T=
c.228-3434T=
c.544-3434T= (n.544-3434T=)
n.147+1389T=
n.259-3434T=
n.2355+313T=
n.67+2965T=
n.406+3360T=
n.123-3434T=
n.154+3132T=
n.50+3270T=
n.256+2772T=
n.210+2825T=
n.392-3434T=
n.142T=
n.254+2825T=
n.194+2825T=
n.155+2629T=
n.183+2825T=
n.56+3274T=
n.1324-3434T=
n.127+2825T=
n.426+2629T=
n.40+3360T=
n.198T=
n.255-3434T=
n.534-3434T=
n.101T=
n.233-3434T=
c.*1-3434T= (n.*1-3434T=)
c.*159-3434T= (n.*159-3434T=)
c.-4294967067+2825T=
n.15T=
c.-166+313T= (n.-166+313T=)
n.764+313T=
n.16T=
20g.58892179C>ACA1018910803GNASc.2069-3433C>A (n.2069-3433C>A)
c.*43-3433C>A (n.*43-3433C>A)
c.781-3433C>A (n.781-3433C>A)
c.-38-3433C>A (n.-38-3433C>A)
c.2160-3433C>A (n.2160-3433C>A)
c.-39+2966C>A (n.-39+2966C>A)
c.-39+3133C>A (n.-39+3133C>A)
c.139+314C>A (n.139+314C>A)
c.-39+2773C>A (n.-39+2773C>A)
c.-39+2826C>A (n.-39+2826C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-39+2630C>A (n.-39+2630C>A)
c.-39+3271C>A (n.-39+3271C>A)
c.-39+3361C>A (n.-39+3361C>A)
c.-39+2847C>A (n.-39+2847C>A)
c.-39+3275C>A (n.-39+3275C>A)
c.-366+314C>A (n.-366+314C>A)
c.909+1390C>A (n.909+1390C>A)
c.44-3433C>A (n.44-3433C>A)
c.2227-3433C>A (n.2227-3433C>A)
n.223-3433C>A
c.11-3433C>A (n.11-3433C>A)
c.93+360C>A (n.93+360C>A)
c.106+314C>A (n.106+314C>A)
c.188-3433C>A (n.188-3433C>A)
c.384-3433C>A
c.157-3433C>A
c.228-3433C>A
c.544-3433C>A (n.544-3433C>A)
n.147+1390C>A
n.259-3433C>A
n.2355+314C>A
n.67+2966C>A
n.406+3361C>A
n.123-3433C>A
n.154+3133C>A
n.50+3271C>A
n.256+2773C>A
n.210+2826C>A
n.392-3433C>A
n.143C>A
n.254+2826C>A
n.194+2826C>A
n.155+2630C>A
n.183+2826C>A
n.56+3275C>A
n.1324-3433C>A
n.127+2826C>A
n.426+2630C>A
n.40+3361C>A
n.199C>A
n.255-3433C>A
n.534-3433C>A
n.102C>A
n.233-3433C>A
c.*1-3433C>A (n.*1-3433C>A)
c.*159-3433C>A (n.*159-3433C>A)
c.-4294967067+2826C>A
n.16C>A
c.-166+314C>A (n.-166+314C>A)
n.764+314C>A
n.17C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892179C=CA2372519862GNASc.2069-3433C= (n.2069-3433C=)
c.*43-3433C= (n.*43-3433C=)
c.781-3433C= (n.781-3433C=)
c.-38-3433C= (n.-38-3433C=)
c.2160-3433C= (n.2160-3433C=)
c.-39+2966C= (n.-39+2966C=)
c.-39+3133C= (n.-39+3133C=)
c.139+314C= (n.139+314C=)
c.-39+2773C= (n.-39+2773C=)
c.-39+2826C= (n.-39+2826C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-39+2630C= (n.-39+2630C=)
c.-39+3271C= (n.-39+3271C=)
c.-39+3361C= (n.-39+3361C=)
c.-39+2847C= (n.-39+2847C=)
c.-39+3275C= (n.-39+3275C=)
c.-366+314C= (n.-366+314C=)
c.909+1390C= (n.909+1390C=)
c.44-3433C= (n.44-3433C=)
c.2227-3433C= (n.2227-3433C=)
n.223-3433C=
c.11-3433C= (n.11-3433C=)
c.93+360C= (n.93+360C=)
c.106+314C= (n.106+314C=)
c.188-3433C= (n.188-3433C=)
c.384-3433C=
c.157-3433C=
c.228-3433C=
c.544-3433C= (n.544-3433C=)
n.147+1390C=
n.259-3433C=
n.2355+314C=
n.67+2966C=
n.406+3361C=
n.123-3433C=
n.154+3133C=
n.50+3271C=
n.256+2773C=
n.210+2826C=
n.392-3433C=
n.143C=
n.254+2826C=
n.194+2826C=
n.155+2630C=
n.183+2826C=
n.56+3275C=
n.1324-3433C=
n.127+2826C=
n.426+2630C=
n.40+3361C=
n.199C=
n.255-3433C=
n.534-3433C=
n.102C=
n.233-3433C=
c.*1-3433C= (n.*1-3433C=)
c.*159-3433C= (n.*159-3433C=)
c.-4294967067+2826C=
n.16C=
c.-166+314C= (n.-166+314C=)
n.764+314C=
n.17C=
20g.58892179C>GCA746045185GNASc.2069-3433C>G (n.2069-3433C>G)
c.*43-3433C>G (n.*43-3433C>G)
c.781-3433C>G (n.781-3433C>G)
c.-38-3433C>G (n.-38-3433C>G)
c.2160-3433C>G (n.2160-3433C>G)
c.-39+2966C>G (n.-39+2966C>G)
c.-39+3133C>G (n.-39+3133C>G)
c.139+314C>G (n.139+314C>G)
c.-39+2773C>G (n.-39+2773C>G)
c.-39+2826C>G (n.-39+2826C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-39+2630C>G (n.-39+2630C>G)
c.-39+3271C>G (n.-39+3271C>G)
c.-39+3361C>G (n.-39+3361C>G)
c.-39+2847C>G (n.-39+2847C>G)
c.-39+3275C>G (n.-39+3275C>G)
c.-366+314C>G (n.-366+314C>G)
c.909+1390C>G (n.909+1390C>G)
c.44-3433C>G (n.44-3433C>G)
c.2227-3433C>G (n.2227-3433C>G)
n.223-3433C>G
c.11-3433C>G (n.11-3433C>G)
c.93+360C>G (n.93+360C>G)
c.106+314C>G (n.106+314C>G)
c.188-3433C>G (n.188-3433C>G)
c.384-3433C>G
c.157-3433C>G
c.228-3433C>G
c.544-3433C>G (n.544-3433C>G)
n.147+1390C>G
n.259-3433C>G
n.2355+314C>G
n.67+2966C>G
n.406+3361C>G
n.123-3433C>G
n.154+3133C>G
n.50+3271C>G
n.256+2773C>G
n.210+2826C>G
n.392-3433C>G
n.143C>G
n.254+2826C>G
n.194+2826C>G
n.155+2630C>G
n.183+2826C>G
n.56+3275C>G
n.1324-3433C>G
n.127+2826C>G
n.426+2630C>G
n.40+3361C>G
n.199C>G
n.255-3433C>G
n.534-3433C>G
n.102C>G
n.233-3433C>G
c.*1-3433C>G (n.*1-3433C>G)
c.*159-3433C>G (n.*159-3433C>G)
c.-4294967067+2826C>G
n.16C>G
c.-166+314C>G (n.-166+314C>G)
n.764+314C>G
n.17C>G
dbSNP
20g.58892179C>TCA2653522151GNASc.2069-3433C>T (n.2069-3433C>T)
c.*43-3433C>T (n.*43-3433C>T)
c.781-3433C>T (n.781-3433C>T)
c.-38-3433C>T (n.-38-3433C>T)
c.2160-3433C>T (n.2160-3433C>T)
c.-39+2966C>T (n.-39+2966C>T)
c.-39+3133C>T (n.-39+3133C>T)
c.139+314C>T (n.139+314C>T)
c.-39+2773C>T (n.-39+2773C>T)
c.-39+2826C>T (n.-39+2826C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-39+2630C>T (n.-39+2630C>T)
c.-39+3271C>T (n.-39+3271C>T)
c.-39+3361C>T (n.-39+3361C>T)
c.-39+2847C>T (n.-39+2847C>T)
c.-39+3275C>T (n.-39+3275C>T)
c.-366+314C>T (n.-366+314C>T)
c.909+1390C>T (n.909+1390C>T)
c.44-3433C>T (n.44-3433C>T)
c.2227-3433C>T (n.2227-3433C>T)
n.223-3433C>T
c.11-3433C>T (n.11-3433C>T)
c.93+360C>T (n.93+360C>T)
c.106+314C>T (n.106+314C>T)
c.188-3433C>T (n.188-3433C>T)
c.384-3433C>T
c.157-3433C>T
c.228-3433C>T
c.544-3433C>T (n.544-3433C>T)
n.147+1390C>T
n.259-3433C>T
n.2355+314C>T
n.67+2966C>T
n.406+3361C>T
n.123-3433C>T
n.154+3133C>T
n.50+3271C>T
n.256+2773C>T
n.210+2826C>T
n.392-3433C>T
n.143C>T
n.254+2826C>T
n.194+2826C>T
n.155+2630C>T
n.183+2826C>T
n.56+3275C>T
n.1324-3433C>T
n.127+2826C>T
n.426+2630C>T
n.40+3361C>T
n.199C>T
n.255-3433C>T
n.534-3433C>T
n.102C>T
n.233-3433C>T
c.*1-3433C>T (n.*1-3433C>T)
c.*159-3433C>T (n.*159-3433C>T)
c.-4294967067+2826C>T
n.16C>T
c.-166+314C>T (n.-166+314C>T)
n.764+314C>T
n.17C>T
gnomAD v4
20g.58892180C>ACA2577436889GNASc.2069-3432C>A (n.2069-3432C>A)
c.*43-3432C>A (n.*43-3432C>A)
c.781-3432C>A (n.781-3432C>A)
c.-38-3432C>A (n.-38-3432C>A)
c.2160-3432C>A (n.2160-3432C>A)
c.-39+2967C>A (n.-39+2967C>A)
c.-39+3134C>A (n.-39+3134C>A)
c.139+315C>A (n.139+315C>A)
c.-39+2774C>A (n.-39+2774C>A)
c.-39+2827C>A (n.-39+2827C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-39+2631C>A (n.-39+2631C>A)
c.-39+3272C>A (n.-39+3272C>A)
c.-39+3362C>A (n.-39+3362C>A)
c.-39+2848C>A (n.-39+2848C>A)
c.-39+3276C>A (n.-39+3276C>A)
c.-366+315C>A (n.-366+315C>A)
c.909+1391C>A (n.909+1391C>A)
c.44-3432C>A (n.44-3432C>A)
c.2227-3432C>A (n.2227-3432C>A)
n.223-3432C>A
c.11-3432C>A (n.11-3432C>A)
c.93+361C>A (n.93+361C>A)
c.106+315C>A (n.106+315C>A)
c.188-3432C>A (n.188-3432C>A)
c.384-3432C>A
c.157-3432C>A
c.228-3432C>A
c.544-3432C>A (n.544-3432C>A)
n.147+1391C>A
n.259-3432C>A
n.2355+315C>A
n.67+2967C>A
n.406+3362C>A
n.123-3432C>A
n.154+3134C>A
n.50+3272C>A
n.256+2774C>A
n.210+2827C>A
n.392-3432C>A
n.144C>A
n.254+2827C>A
n.194+2827C>A
n.155+2631C>A
n.183+2827C>A
n.56+3276C>A
n.1324-3432C>A
n.127+2827C>A
n.426+2631C>A
n.40+3362C>A
n.200C>A
n.255-3432C>A
n.534-3432C>A
n.103C>A
n.233-3432C>A
c.*1-3432C>A (n.*1-3432C>A)
c.*159-3432C>A (n.*159-3432C>A)
c.-4294967067+2827C>A
n.17C>A
c.-166+315C>A (n.-166+315C>A)
n.764+315C>A
n.18C>A
gnomAD v4
20g.58892180C=CA2372519863GNASc.2069-3432C= (n.2069-3432C=)
c.*43-3432C= (n.*43-3432C=)
c.781-3432C= (n.781-3432C=)
c.-38-3432C= (n.-38-3432C=)
c.2160-3432C= (n.2160-3432C=)
c.-39+2967C= (n.-39+2967C=)
c.-39+3134C= (n.-39+3134C=)
c.139+315C= (n.139+315C=)
c.-39+2774C= (n.-39+2774C=)
c.-39+2827C= (n.-39+2827C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-39+2631C= (n.-39+2631C=)
c.-39+3272C= (n.-39+3272C=)
c.-39+3362C= (n.-39+3362C=)
c.-39+2848C= (n.-39+2848C=)
c.-39+3276C= (n.-39+3276C=)
c.-366+315C= (n.-366+315C=)
c.909+1391C= (n.909+1391C=)
c.44-3432C= (n.44-3432C=)
c.2227-3432C= (n.2227-3432C=)
n.223-3432C=
c.11-3432C= (n.11-3432C=)
c.93+361C= (n.93+361C=)
c.106+315C= (n.106+315C=)
c.188-3432C= (n.188-3432C=)
c.384-3432C=
c.157-3432C=
c.228-3432C=
c.544-3432C= (n.544-3432C=)
n.147+1391C=
n.259-3432C=
n.2355+315C=
n.67+2967C=
n.406+3362C=
n.123-3432C=
n.154+3134C=
n.50+3272C=
n.256+2774C=
n.210+2827C=
n.392-3432C=
n.144C=
n.254+2827C=
n.194+2827C=
n.155+2631C=
n.183+2827C=
n.56+3276C=
n.1324-3432C=
n.127+2827C=
n.426+2631C=
n.40+3362C=
n.200C=
n.255-3432C=
n.534-3432C=
n.103C=
n.233-3432C=
c.*1-3432C= (n.*1-3432C=)
c.*159-3432C= (n.*159-3432C=)
c.-4294967067+2827C=
n.17C=
c.-166+315C= (n.-166+315C=)
n.764+315C=
n.18C=
20g.58892180C>TCA746045189GNASc.2069-3432C>T (n.2069-3432C>T)
c.*43-3432C>T (n.*43-3432C>T)
c.781-3432C>T (n.781-3432C>T)
c.-38-3432C>T (n.-38-3432C>T)
c.2160-3432C>T (n.2160-3432C>T)
c.-39+2967C>T (n.-39+2967C>T)
c.-39+3134C>T (n.-39+3134C>T)
c.139+315C>T (n.139+315C>T)
c.-39+2774C>T (n.-39+2774C>T)
c.-39+2827C>T (n.-39+2827C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-39+2631C>T (n.-39+2631C>T)
c.-39+3272C>T (n.-39+3272C>T)
c.-39+3362C>T (n.-39+3362C>T)
c.-39+2848C>T (n.-39+2848C>T)
c.-39+3276C>T (n.-39+3276C>T)
c.-366+315C>T (n.-366+315C>T)
c.909+1391C>T (n.909+1391C>T)
c.44-3432C>T (n.44-3432C>T)
c.2227-3432C>T (n.2227-3432C>T)
n.223-3432C>T
c.11-3432C>T (n.11-3432C>T)
c.93+361C>T (n.93+361C>T)
c.106+315C>T (n.106+315C>T)
c.188-3432C>T (n.188-3432C>T)
c.384-3432C>T
c.157-3432C>T
c.228-3432C>T
c.544-3432C>T (n.544-3432C>T)
n.147+1391C>T
n.259-3432C>T
n.2355+315C>T
n.67+2967C>T
n.406+3362C>T
n.123-3432C>T
n.154+3134C>T
n.50+3272C>T
n.256+2774C>T
n.210+2827C>T
n.392-3432C>T
n.144C>T
n.254+2827C>T
n.194+2827C>T
n.155+2631C>T
n.183+2827C>T
n.56+3276C>T
n.1324-3432C>T
n.127+2827C>T
n.426+2631C>T
n.40+3362C>T
n.200C>T
n.255-3432C>T
n.534-3432C>T
n.103C>T
n.233-3432C>T
c.*1-3432C>T (n.*1-3432C>T)
c.*159-3432C>T (n.*159-3432C>T)
c.-4294967067+2827C>T
n.17C>T
c.-166+315C>T (n.-166+315C>T)
n.764+315C>T
n.18C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892180_58892184delCA2653522152GNASc.2069-3432_2069-3428del (n.2069-3432_2069-3428del)
c.*43-3432_*43-3428del (n.*43-3432_*43-3428del)
c.781-3432_781-3428del (n.781-3432_781-3428del)
c.-38-3432_-38-3428del (n.-38-3432_-38-3428del)
c.2160-3432_2160-3428del (n.2160-3432_2160-3428del)
c.-39+2967_-39+2971del (n.-39+2967_-39+2971del)
c.-39+3134_-39+3138del (n.-39+3134_-39+3138del)
c.139+315_139+319del (n.139+315_139+319del)
c.-39+2774_-39+2778del (n.-39+2774_-39+2778del)
c.-39+2827_-39+2831del (n.-39+2827_-39+2831del)
c.-68_-64del (n.-68_-64del)
c.-39+2631_-39+2635del (n.-39+2631_-39+2635del)
c.-39+3272_-39+3276del (n.-39+3272_-39+3276del)
c.-39+3362_-39+3366del (n.-39+3362_-39+3366del)
c.-39+2848_-39+2852del (n.-39+2848_-39+2852del)
c.-39+3276_-39+3280del (n.-39+3276_-39+3280del)
c.-366+315_-366+319del (n.-366+315_-366+319del)
c.909+1391_909+1395del (n.909+1391_909+1395del)
c.44-3432_44-3428del (n.44-3432_44-3428del)
c.2227-3432_2227-3428del (n.2227-3432_2227-3428del)
n.223-3432_223-3428del
c.11-3432_11-3428del (n.11-3432_11-3428del)
c.93+361_93+365del (n.93+361_93+365del)
c.106+315_106+319del (n.106+315_106+319del)
c.188-3432_188-3428del (n.188-3432_188-3428del)
c.384-3432_384-3428del
c.157-3432_157-3428del
c.228-3432_228-3428del
c.544-3432_544-3428del (n.544-3432_544-3428del)
n.147+1391_147+1395del
n.259-3432_259-3428del
n.2355+315_2355+319del
n.67+2967_67+2971del
n.406+3362_406+3366del
n.123-3432_123-3428del
n.154+3134_154+3138del
n.50+3272_50+3276del
n.256+2774_256+2778del
n.210+2827_210+2831del
n.392-3432_392-3428del
n.144_148del
n.254+2827_254+2831del
n.194+2827_194+2831del
n.155+2631_155+2635del
n.183+2827_183+2831del
n.56+3276_56+3280del
n.1324-3432_1324-3428del
n.127+2827_127+2831del
n.426+2631_426+2635del
n.40+3362_40+3366del
n.200_204del
n.255-3432_255-3428del
n.534-3432_534-3428del
n.103_107del
n.233-3432_233-3428del
c.*1-3432_*1-3428del (n.*1-3432_*1-3428del)
c.*159-3432_*159-3428del (n.*159-3432_*159-3428del)
c.-4294967067+2827_-4294967067+2831del
n.17_21del
c.-166+315_-166+319del (n.-166+315_-166+319del)
n.764+315_764+319del
n.18_22del
gnomAD v4
20g.58892181G>ACA2653522153GNASc.2069-3431G>A (n.2069-3431G>A)
c.*43-3431G>A (n.*43-3431G>A)
c.781-3431G>A (n.781-3431G>A)
c.-38-3431G>A (n.-38-3431G>A)
c.2160-3431G>A (n.2160-3431G>A)
c.-39+2968G>A (n.-39+2968G>A)
c.-39+3135G>A (n.-39+3135G>A)
c.139+316G>A (n.139+316G>A)
c.-39+2775G>A (n.-39+2775G>A)
c.-39+2828G>A (n.-39+2828G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-39+2632G>A (n.-39+2632G>A)
c.-39+3273G>A (n.-39+3273G>A)
c.-39+3363G>A (n.-39+3363G>A)
c.-39+2849G>A (n.-39+2849G>A)
c.-39+3277G>A (n.-39+3277G>A)
c.-366+316G>A (n.-366+316G>A)
c.909+1392G>A (n.909+1392G>A)
c.44-3431G>A (n.44-3431G>A)
c.2227-3431G>A (n.2227-3431G>A)
n.223-3431G>A
c.11-3431G>A (n.11-3431G>A)
c.93+362G>A (n.93+362G>A)
c.106+316G>A (n.106+316G>A)
c.188-3431G>A (n.188-3431G>A)
c.384-3431G>A
c.157-3431G>A
c.228-3431G>A
c.544-3431G>A (n.544-3431G>A)
n.147+1392G>A
n.259-3431G>A
n.2355+316G>A
n.67+2968G>A
n.406+3363G>A
n.123-3431G>A
n.154+3135G>A
n.50+3273G>A
n.256+2775G>A
n.210+2828G>A
n.392-3431G>A
n.145G>A
n.254+2828G>A
n.194+2828G>A
n.155+2632G>A
n.183+2828G>A
n.56+3277G>A
n.1324-3431G>A
n.127+2828G>A
n.426+2632G>A
n.40+3363G>A
n.201G>A
n.255-3431G>A
n.534-3431G>A
n.104G>A
n.233-3431G>A
c.*1-3431G>A (n.*1-3431G>A)
c.*159-3431G>A (n.*159-3431G>A)
c.-4294967067+2828G>A
n.18G>A
c.-166+316G>A (n.-166+316G>A)
n.764+316G>A
n.19G>A
gnomAD v4
20g.58892181G>CCA2653522155GNASc.2069-3431G>C (n.2069-3431G>C)
c.*43-3431G>C (n.*43-3431G>C)
c.781-3431G>C (n.781-3431G>C)
c.-38-3431G>C (n.-38-3431G>C)
c.2160-3431G>C (n.2160-3431G>C)
c.-39+2968G>C (n.-39+2968G>C)
c.-39+3135G>C (n.-39+3135G>C)
c.139+316G>C (n.139+316G>C)
c.-39+2775G>C (n.-39+2775G>C)
c.-39+2828G>C (n.-39+2828G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-39+2632G>C (n.-39+2632G>C)
c.-39+3273G>C (n.-39+3273G>C)
c.-39+3363G>C (n.-39+3363G>C)
c.-39+2849G>C (n.-39+2849G>C)
c.-39+3277G>C (n.-39+3277G>C)
c.-366+316G>C (n.-366+316G>C)
c.909+1392G>C (n.909+1392G>C)
c.44-3431G>C (n.44-3431G>C)
c.2227-3431G>C (n.2227-3431G>C)
n.223-3431G>C
c.11-3431G>C (n.11-3431G>C)
c.93+362G>C (n.93+362G>C)
c.106+316G>C (n.106+316G>C)
c.188-3431G>C (n.188-3431G>C)
c.384-3431G>C
c.157-3431G>C
c.228-3431G>C
c.544-3431G>C (n.544-3431G>C)
n.147+1392G>C
n.259-3431G>C
n.2355+316G>C
n.67+2968G>C
n.406+3363G>C
n.123-3431G>C
n.154+3135G>C
n.50+3273G>C
n.256+2775G>C
n.210+2828G>C
n.392-3431G>C
n.145G>C
n.254+2828G>C
n.194+2828G>C
n.155+2632G>C
n.183+2828G>C
n.56+3277G>C
n.1324-3431G>C
n.127+2828G>C
n.426+2632G>C
n.40+3363G>C
n.201G>C
n.255-3431G>C
n.534-3431G>C
n.104G>C
n.233-3431G>C
c.*1-3431G>C (n.*1-3431G>C)
c.*159-3431G>C (n.*159-3431G>C)
c.-4294967067+2828G>C
n.18G>C
c.-166+316G>C (n.-166+316G>C)
n.764+316G>C
n.19G>C
gnomAD v4
20g.58892181G>TCA2653522154GNASc.2069-3431G>T (n.2069-3431G>T)
c.*43-3431G>T (n.*43-3431G>T)
c.781-3431G>T (n.781-3431G>T)
c.-38-3431G>T (n.-38-3431G>T)
c.2160-3431G>T (n.2160-3431G>T)
c.-39+2968G>T (n.-39+2968G>T)
c.-39+3135G>T (n.-39+3135G>T)
c.139+316G>T (n.139+316G>T)
c.-39+2775G>T (n.-39+2775G>T)
c.-39+2828G>T (n.-39+2828G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-39+2632G>T (n.-39+2632G>T)
c.-39+3273G>T (n.-39+3273G>T)
c.-39+3363G>T (n.-39+3363G>T)
c.-39+2849G>T (n.-39+2849G>T)
c.-39+3277G>T (n.-39+3277G>T)
c.-366+316G>T (n.-366+316G>T)
c.909+1392G>T (n.909+1392G>T)
c.44-3431G>T (n.44-3431G>T)
c.2227-3431G>T (n.2227-3431G>T)
n.223-3431G>T
c.11-3431G>T (n.11-3431G>T)
c.93+362G>T (n.93+362G>T)
c.106+316G>T (n.106+316G>T)
c.188-3431G>T (n.188-3431G>T)
c.384-3431G>T
c.157-3431G>T
c.228-3431G>T
c.544-3431G>T (n.544-3431G>T)
n.147+1392G>T
n.259-3431G>T
n.2355+316G>T
n.67+2968G>T
n.406+3363G>T
n.123-3431G>T
n.154+3135G>T
n.50+3273G>T
n.256+2775G>T
n.210+2828G>T
n.392-3431G>T
n.145G>T
n.254+2828G>T
n.194+2828G>T
n.155+2632G>T
n.183+2828G>T
n.56+3277G>T
n.1324-3431G>T
n.127+2828G>T
n.426+2632G>T
n.40+3363G>T
n.201G>T
n.255-3431G>T
n.534-3431G>T
n.104G>T
n.233-3431G>T
c.*1-3431G>T (n.*1-3431G>T)
c.*159-3431G>T (n.*159-3431G>T)
c.-4294967067+2828G>T
n.18G>T
c.-166+316G>T (n.-166+316G>T)
n.764+316G>T
n.19G>T
gnomAD v4
20g.58892181_58892182insGCGACCACCA1018910812GNASc.2069-3431_2069-3430insGCGACCAC (n.2069-3431_2069-3430insGCGACCAC)
c.*43-3431_*43-3430insGCGACCAC (n.*43-3431_*43-3430insGCGACCAC)
c.781-3431_781-3430insGCGACCAC (n.781-3431_781-3430insGCGACCAC)
c.-38-3431_-38-3430insGCGACCAC (n.-38-3431_-38-3430insGCGACCAC)
c.2160-3431_2160-3430insGCGACCAC (n.2160-3431_2160-3430insGCGACCAC)
c.-39+2968_-39+2969insGCGACCAC (n.-39+2968_-39+2969insGCGACCAC)
c.-39+3135_-39+3136insGCGACCAC (n.-39+3135_-39+3136insGCGACCAC)
c.139+316_139+317insGCGACCAC (n.139+316_139+317insGCGACCAC)
c.-39+2775_-39+2776insGCGACCAC (n.-39+2775_-39+2776insGCGACCAC)
c.-39+2828_-39+2829insGCGACCAC (n.-39+2828_-39+2829insGCGACCAC)
c.-67_-66insGCGACCAC (n.-67_-66insGCGACCAC)
c.-39+2632_-39+2633insGCGACCAC (n.-39+2632_-39+2633insGCGACCAC)
c.-39+3273_-39+3274insGCGACCAC (n.-39+3273_-39+3274insGCGACCAC)
c.-39+3363_-39+3364insGCGACCAC (n.-39+3363_-39+3364insGCGACCAC)
c.-39+2849_-39+2850insGCGACCAC (n.-39+2849_-39+2850insGCGACCAC)
c.-39+3277_-39+3278insGCGACCAC (n.-39+3277_-39+3278insGCGACCAC)
c.-366+316_-366+317insGCGACCAC (n.-366+316_-366+317insGCGACCAC)
c.909+1392_909+1393insGCGACCAC (n.909+1392_909+1393insGCGACCAC)
c.44-3431_44-3430insGCGACCAC (n.44-3431_44-3430insGCGACCAC)
c.2227-3431_2227-3430insGCGACCAC (n.2227-3431_2227-3430insGCGACCAC)
n.223-3431_223-3430insGCGACCAC
c.11-3431_11-3430insGCGACCAC (n.11-3431_11-3430insGCGACCAC)
c.93+362_93+363insGCGACCAC (n.93+362_93+363insGCGACCAC)
c.106+316_106+317insGCGACCAC (n.106+316_106+317insGCGACCAC)
c.188-3431_188-3430insGCGACCAC (n.188-3431_188-3430insGCGACCAC)
c.384-3431_384-3430insGCGACCAC
c.157-3431_157-3430insGCGACCAC
c.228-3431_228-3430insGCGACCAC
c.544-3431_544-3430insGCGACCAC (n.544-3431_544-3430insGCGACCAC)
n.147+1392_147+1393insGCGACCAC
n.259-3431_259-3430insGCGACCAC
n.2355+316_2355+317insGCGACCAC
n.67+2968_67+2969insGCGACCAC
n.406+3363_406+3364insGCGACCAC
n.123-3431_123-3430insGCGACCAC
n.154+3135_154+3136insGCGACCAC
n.50+3273_50+3274insGCGACCAC
n.256+2775_256+2776insGCGACCAC
n.210+2828_210+2829insGCGACCAC
n.392-3431_392-3430insGCGACCAC
n.145_146insGCGACCAC
n.254+2828_254+2829insGCGACCAC
n.194+2828_194+2829insGCGACCAC
n.155+2632_155+2633insGCGACCAC
n.183+2828_183+2829insGCGACCAC
n.56+3277_56+3278insGCGACCAC
n.1324-3431_1324-3430insGCGACCAC
n.127+2828_127+2829insGCGACCAC
n.426+2632_426+2633insGCGACCAC
n.40+3363_40+3364insGCGACCAC
n.201_202insGCGACCAC
n.255-3431_255-3430insGCGACCAC
n.534-3431_534-3430insGCGACCAC
n.104_105insGCGACCAC
n.233-3431_233-3430insGCGACCAC
c.*1-3431_*1-3430insGCGACCAC (n.*1-3431_*1-3430insGCGACCAC)
c.*159-3431_*159-3430insGCGACCAC (n.*159-3431_*159-3430insGCGACCAC)
c.-4294967067+2828_-4294967067+2829insGCGACCAC
n.18_19insGCGACCAC
c.-166+316_-166+317insGCGACCAC (n.-166+316_-166+317insGCGACCAC)
n.764+316_764+317insGCGACCAC
n.19_20insGCGACCAC
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892182C=CA2372519864GNASc.2069-3430C= (n.2069-3430C=)
c.*43-3430C= (n.*43-3430C=)
c.781-3430C= (n.781-3430C=)
c.-38-3430C= (n.-38-3430C=)
c.2160-3430C= (n.2160-3430C=)
c.-39+2969C= (n.-39+2969C=)
c.-39+3136C= (n.-39+3136C=)
c.139+317C= (n.139+317C=)
c.-39+2776C= (n.-39+2776C=)
c.-39+2829C= (n.-39+2829C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-39+2633C= (n.-39+2633C=)
c.-39+3274C= (n.-39+3274C=)
c.-39+3364C= (n.-39+3364C=)
c.-39+2850C= (n.-39+2850C=)
c.-39+3278C= (n.-39+3278C=)
c.-366+317C= (n.-366+317C=)
c.909+1393C= (n.909+1393C=)
c.44-3430C= (n.44-3430C=)
c.2227-3430C= (n.2227-3430C=)
n.223-3430C=
c.11-3430C= (n.11-3430C=)
c.93+363C= (n.93+363C=)
c.106+317C= (n.106+317C=)
c.188-3430C= (n.188-3430C=)
c.384-3430C=
c.157-3430C=
c.228-3430C=
c.544-3430C= (n.544-3430C=)
n.147+1393C=
n.259-3430C=
n.2355+317C=
n.67+2969C=
n.406+3364C=
n.123-3430C=
n.154+3136C=
n.50+3274C=
n.256+2776C=
n.210+2829C=
n.392-3430C=
n.146C=
n.254+2829C=
n.194+2829C=
n.155+2633C=
n.183+2829C=
n.56+3278C=
n.1324-3430C=
n.127+2829C=
n.426+2633C=
n.40+3364C=
n.202C=
n.255-3430C=
n.534-3430C=
n.105C=
n.233-3430C=
c.*1-3430C= (n.*1-3430C=)
c.*159-3430C= (n.*159-3430C=)
c.-4294967067+2829C=
n.19C=
c.-166+317C= (n.-166+317C=)
n.764+317C=
n.20C=
20g.58892182C>GCA2372519865GNASc.2069-3430C>G (n.2069-3430C>G)
c.*43-3430C>G (n.*43-3430C>G)
c.781-3430C>G (n.781-3430C>G)
c.-38-3430C>G (n.-38-3430C>G)
c.2160-3430C>G (n.2160-3430C>G)
c.-39+2969C>G (n.-39+2969C>G)
c.-39+3136C>G (n.-39+3136C>G)
c.139+317C>G (n.139+317C>G)
c.-39+2776C>G (n.-39+2776C>G)
c.-39+2829C>G (n.-39+2829C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-39+2633C>G (n.-39+2633C>G)
c.-39+3274C>G (n.-39+3274C>G)
c.-39+3364C>G (n.-39+3364C>G)
c.-39+2850C>G (n.-39+2850C>G)
c.-39+3278C>G (n.-39+3278C>G)
c.-366+317C>G (n.-366+317C>G)
c.909+1393C>G (n.909+1393C>G)
c.44-3430C>G (n.44-3430C>G)
c.2227-3430C>G (n.2227-3430C>G)
n.223-3430C>G
c.11-3430C>G (n.11-3430C>G)
c.93+363C>G (n.93+363C>G)
c.106+317C>G (n.106+317C>G)
c.188-3430C>G (n.188-3430C>G)
c.384-3430C>G
c.157-3430C>G
c.228-3430C>G
c.544-3430C>G (n.544-3430C>G)
n.147+1393C>G
n.259-3430C>G
n.2355+317C>G
n.67+2969C>G
n.406+3364C>G
n.123-3430C>G
n.154+3136C>G
n.50+3274C>G
n.256+2776C>G
n.210+2829C>G
n.392-3430C>G
n.146C>G
n.254+2829C>G
n.194+2829C>G
n.155+2633C>G
n.183+2829C>G
n.56+3278C>G
n.1324-3430C>G
n.127+2829C>G
n.426+2633C>G
n.40+3364C>G
n.202C>G
n.255-3430C>G
n.534-3430C>G
n.105C>G
n.233-3430C>G
c.*1-3430C>G (n.*1-3430C>G)
c.*159-3430C>G (n.*159-3430C>G)
c.-4294967067+2829C>G
n.19C>G
c.-166+317C>G (n.-166+317C>G)
n.764+317C>G
n.20C>G
dbSNP
20g.58892182C>TCA316321170GNASc.2069-3430C>T (n.2069-3430C>T)
c.*43-3430C>T (n.*43-3430C>T)
c.781-3430C>T (n.781-3430C>T)
c.-38-3430C>T (n.-38-3430C>T)
c.2160-3430C>T (n.2160-3430C>T)
c.-39+2969C>T (n.-39+2969C>T)
c.-39+3136C>T (n.-39+3136C>T)
c.139+317C>T (n.139+317C>T)
c.-39+2776C>T (n.-39+2776C>T)
c.-39+2829C>T (n.-39+2829C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-39+2633C>T (n.-39+2633C>T)
c.-39+3274C>T (n.-39+3274C>T)
c.-39+3364C>T (n.-39+3364C>T)
c.-39+2850C>T (n.-39+2850C>T)
c.-39+3278C>T (n.-39+3278C>T)
c.-366+317C>T (n.-366+317C>T)
c.909+1393C>T (n.909+1393C>T)
c.44-3430C>T (n.44-3430C>T)
c.2227-3430C>T (n.2227-3430C>T)
n.223-3430C>T
c.11-3430C>T (n.11-3430C>T)
c.93+363C>T (n.93+363C>T)
c.106+317C>T (n.106+317C>T)
c.188-3430C>T (n.188-3430C>T)
c.384-3430C>T
c.157-3430C>T
c.228-3430C>T
c.544-3430C>T (n.544-3430C>T)
n.147+1393C>T
n.259-3430C>T
n.2355+317C>T
n.67+2969C>T
n.406+3364C>T
n.123-3430C>T
n.154+3136C>T
n.50+3274C>T
n.256+2776C>T
n.210+2829C>T
n.392-3430C>T
n.146C>T
n.254+2829C>T
n.194+2829C>T
n.155+2633C>T
n.183+2829C>T
n.56+3278C>T
n.1324-3430C>T
n.127+2829C>T
n.426+2633C>T
n.40+3364C>T
n.202C>T
n.255-3430C>T
n.534-3430C>T
n.105C>T
n.233-3430C>T
c.*1-3430C>T (n.*1-3430C>T)
c.*159-3430C>T (n.*159-3430C>T)
c.-4294967067+2829C>T
n.19C>T
c.-166+317C>T (n.-166+317C>T)
n.764+317C>T
n.20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892183G>CCA2518069459GNASc.2069-3429G>C (n.2069-3429G>C)
c.*43-3429G>C (n.*43-3429G>C)
c.781-3429G>C (n.781-3429G>C)
c.-38-3429G>C (n.-38-3429G>C)
c.2160-3429G>C (n.2160-3429G>C)
c.-39+2970G>C (n.-39+2970G>C)
c.-39+3137G>C (n.-39+3137G>C)
c.139+318G>C (n.139+318G>C)
c.-39+2777G>C (n.-39+2777G>C)
c.-39+2830G>C (n.-39+2830G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-39+2634G>C (n.-39+2634G>C)
c.-39+3275G>C (n.-39+3275G>C)
c.-39+3365G>C (n.-39+3365G>C)
c.-39+2851G>C (n.-39+2851G>C)
c.-39+3279G>C (n.-39+3279G>C)
c.-366+318G>C (n.-366+318G>C)
c.909+1394G>C (n.909+1394G>C)
c.44-3429G>C (n.44-3429G>C)
c.2227-3429G>C (n.2227-3429G>C)
n.223-3429G>C
c.11-3429G>C (n.11-3429G>C)
c.93+364G>C (n.93+364G>C)
c.106+318G>C (n.106+318G>C)
c.188-3429G>C (n.188-3429G>C)
c.384-3429G>C
c.157-3429G>C
c.228-3429G>C
c.544-3429G>C (n.544-3429G>C)
n.147+1394G>C
n.259-3429G>C
n.2355+318G>C
n.67+2970G>C
n.406+3365G>C
n.123-3429G>C
n.154+3137G>C
n.50+3275G>C
n.256+2777G>C
n.210+2830G>C
n.392-3429G>C
n.147G>C
n.254+2830G>C
n.194+2830G>C
n.155+2634G>C
n.183+2830G>C
n.56+3279G>C
n.1324-3429G>C
n.127+2830G>C
n.426+2634G>C
n.40+3365G>C
n.203G>C
n.255-3429G>C
n.534-3429G>C
n.106G>C
n.233-3429G>C
c.*1-3429G>C (n.*1-3429G>C)
c.*159-3429G>C (n.*159-3429G>C)
c.-4294967067+2830G>C
n.20G>C
c.-166+318G>C (n.-166+318G>C)
n.764+318G>C
n.21G>C
20g.58892183G>TCA2653522156GNASc.2069-3429G>T (n.2069-3429G>T)
c.*43-3429G>T (n.*43-3429G>T)
c.781-3429G>T (n.781-3429G>T)
c.-38-3429G>T (n.-38-3429G>T)
c.2160-3429G>T (n.2160-3429G>T)
c.-39+2970G>T (n.-39+2970G>T)
c.-39+3137G>T (n.-39+3137G>T)
c.139+318G>T (n.139+318G>T)
c.-39+2777G>T (n.-39+2777G>T)
c.-39+2830G>T (n.-39+2830G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-39+2634G>T (n.-39+2634G>T)
c.-39+3275G>T (n.-39+3275G>T)
c.-39+3365G>T (n.-39+3365G>T)
c.-39+2851G>T (n.-39+2851G>T)
c.-39+3279G>T (n.-39+3279G>T)
c.-366+318G>T (n.-366+318G>T)
c.909+1394G>T (n.909+1394G>T)
c.44-3429G>T (n.44-3429G>T)
c.2227-3429G>T (n.2227-3429G>T)
n.223-3429G>T
c.11-3429G>T (n.11-3429G>T)
c.93+364G>T (n.93+364G>T)
c.106+318G>T (n.106+318G>T)
c.188-3429G>T (n.188-3429G>T)
c.384-3429G>T
c.157-3429G>T
c.228-3429G>T
c.544-3429G>T (n.544-3429G>T)
n.147+1394G>T
n.259-3429G>T
n.2355+318G>T
n.67+2970G>T
n.406+3365G>T
n.123-3429G>T
n.154+3137G>T
n.50+3275G>T
n.256+2777G>T
n.210+2830G>T
n.392-3429G>T
n.147G>T
n.254+2830G>T
n.194+2830G>T
n.155+2634G>T
n.183+2830G>T
n.56+3279G>T
n.1324-3429G>T
n.127+2830G>T
n.426+2634G>T
n.40+3365G>T
n.203G>T
n.255-3429G>T
n.534-3429G>T
n.106G>T
n.233-3429G>T
c.*1-3429G>T (n.*1-3429G>T)
c.*159-3429G>T (n.*159-3429G>T)
c.-4294967067+2830G>T
n.20G>T
c.-166+318G>T (n.-166+318G>T)
n.764+318G>T
n.21G>T
gnomAD v4
20g.58892184A=CA2372519866GNASc.2069-3428A= (n.2069-3428A=)
c.*43-3428A= (n.*43-3428A=)
c.781-3428A= (n.781-3428A=)
c.-38-3428A= (n.-38-3428A=)
c.2160-3428A= (n.2160-3428A=)
c.-39+2971A= (n.-39+2971A=)
c.-39+3138A= (n.-39+3138A=)
c.139+319A= (n.139+319A=)
c.-39+2778A= (n.-39+2778A=)
c.-39+2831A= (n.-39+2831A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.-39+2635A= (n.-39+2635A=)
c.-39+3276A= (n.-39+3276A=)
c.-39+3366A= (n.-39+3366A=)
c.-39+2852A= (n.-39+2852A=)
c.-39+3280A= (n.-39+3280A=)
c.-366+319A= (n.-366+319A=)
c.909+1395A= (n.909+1395A=)
c.44-3428A= (n.44-3428A=)
c.2227-3428A= (n.2227-3428A=)
n.223-3428A=
c.11-3428A= (n.11-3428A=)
c.93+365A= (n.93+365A=)
c.106+319A= (n.106+319A=)
c.188-3428A= (n.188-3428A=)
c.384-3428A=
c.157-3428A=
c.228-3428A=
c.544-3428A= (n.544-3428A=)
n.147+1395A=
n.259-3428A=
n.2355+319A=
n.67+2971A=
n.406+3366A=
n.123-3428A=
n.154+3138A=
n.50+3276A=
n.256+2778A=
n.210+2831A=
n.392-3428A=
n.148A=
n.254+2831A=
n.194+2831A=
n.155+2635A=
n.183+2831A=
n.56+3280A=
n.1324-3428A=
n.127+2831A=
n.426+2635A=
n.40+3366A=
n.204A=
n.255-3428A=
n.534-3428A=
n.107A=
n.233-3428A=
c.*1-3428A= (n.*1-3428A=)
c.*159-3428A= (n.*159-3428A=)
c.-4294967067+2831A=
n.21A=
c.-166+319A= (n.-166+319A=)
n.764+319A=
n.22A=
20g.58892184A>CCA2372519867GNASc.2069-3428A>C (n.2069-3428A>C)
c.*43-3428A>C (n.*43-3428A>C)
c.781-3428A>C (n.781-3428A>C)
c.-38-3428A>C (n.-38-3428A>C)
c.2160-3428A>C (n.2160-3428A>C)
c.-39+2971A>C (n.-39+2971A>C)
c.-39+3138A>C (n.-39+3138A>C)
c.139+319A>C (n.139+319A>C)
c.-39+2778A>C (n.-39+2778A>C)
c.-39+2831A>C (n.-39+2831A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-39+2635A>C (n.-39+2635A>C)
c.-39+3276A>C (n.-39+3276A>C)
c.-39+3366A>C (n.-39+3366A>C)
c.-39+2852A>C (n.-39+2852A>C)
c.-39+3280A>C (n.-39+3280A>C)
c.-366+319A>C (n.-366+319A>C)
c.909+1395A>C (n.909+1395A>C)
c.44-3428A>C (n.44-3428A>C)
c.2227-3428A>C (n.2227-3428A>C)
n.223-3428A>C
c.11-3428A>C (n.11-3428A>C)
c.93+365A>C (n.93+365A>C)
c.106+319A>C (n.106+319A>C)
c.188-3428A>C (n.188-3428A>C)
c.384-3428A>C
c.157-3428A>C
c.228-3428A>C
c.544-3428A>C (n.544-3428A>C)
n.147+1395A>C
n.259-3428A>C
n.2355+319A>C
n.67+2971A>C
n.406+3366A>C
n.123-3428A>C
n.154+3138A>C
n.50+3276A>C
n.256+2778A>C
n.210+2831A>C
n.392-3428A>C
n.148A>C
n.254+2831A>C
n.194+2831A>C
n.155+2635A>C
n.183+2831A>C
n.56+3280A>C
n.1324-3428A>C
n.127+2831A>C
n.426+2635A>C
n.40+3366A>C
n.204A>C
n.255-3428A>C
n.534-3428A>C
n.107A>C
n.233-3428A>C
c.*1-3428A>C (n.*1-3428A>C)
c.*159-3428A>C (n.*159-3428A>C)
c.-4294967067+2831A>C
n.21A>C
c.-166+319A>C (n.-166+319A>C)
n.764+319A>C
n.22A>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58892184A>GCA2653522157GNASc.2069-3428A>G (n.2069-3428A>G)
c.*43-3428A>G (n.*43-3428A>G)
c.781-3428A>G (n.781-3428A>G)
c.-38-3428A>G (n.-38-3428A>G)
c.2160-3428A>G (n.2160-3428A>G)
c.-39+2971A>G (n.-39+2971A>G)
c.-39+3138A>G (n.-39+3138A>G)
c.139+319A>G (n.139+319A>G)
c.-39+2778A>G (n.-39+2778A>G)
c.-39+2831A>G (n.-39+2831A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-39+2635A>G (n.-39+2635A>G)
c.-39+3276A>G (n.-39+3276A>G)
c.-39+3366A>G (n.-39+3366A>G)
c.-39+2852A>G (n.-39+2852A>G)
c.-39+3280A>G (n.-39+3280A>G)
c.-366+319A>G (n.-366+319A>G)
c.909+1395A>G (n.909+1395A>G)
c.44-3428A>G (n.44-3428A>G)
c.2227-3428A>G (n.2227-3428A>G)
n.223-3428A>G
c.11-3428A>G (n.11-3428A>G)
c.93+365A>G (n.93+365A>G)
c.106+319A>G (n.106+319A>G)
c.188-3428A>G (n.188-3428A>G)
c.384-3428A>G
c.157-3428A>G
c.228-3428A>G
c.544-3428A>G (n.544-3428A>G)
n.147+1395A>G
n.259-3428A>G
n.2355+319A>G
n.67+2971A>G
n.406+3366A>G
n.123-3428A>G
n.154+3138A>G
n.50+3276A>G
n.256+2778A>G
n.210+2831A>G
n.392-3428A>G
n.148A>G
n.254+2831A>G
n.194+2831A>G
n.155+2635A>G
n.183+2831A>G
n.56+3280A>G
n.1324-3428A>G
n.127+2831A>G
n.426+2635A>G
n.40+3366A>G
n.204A>G
n.255-3428A>G
n.534-3428A>G
n.107A>G
n.233-3428A>G
c.*1-3428A>G (n.*1-3428A>G)
c.*159-3428A>G (n.*159-3428A>G)
c.-4294967067+2831A>G
n.21A>G
c.-166+319A>G (n.-166+319A>G)
n.764+319A>G
n.22A>G
gnomAD v4
20g.58892184A>TCA1018910813GNASc.2069-3428A>T (n.2069-3428A>T)
c.*43-3428A>T (n.*43-3428A>T)
c.781-3428A>T (n.781-3428A>T)
c.-38-3428A>T (n.-38-3428A>T)
c.2160-3428A>T (n.2160-3428A>T)
c.-39+2971A>T (n.-39+2971A>T)
c.-39+3138A>T (n.-39+3138A>T)
c.139+319A>T (n.139+319A>T)
c.-39+2778A>T (n.-39+2778A>T)
c.-39+2831A>T (n.-39+2831A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.-39+2635A>T (n.-39+2635A>T)
c.-39+3276A>T (n.-39+3276A>T)
c.-39+3366A>T (n.-39+3366A>T)
c.-39+2852A>T (n.-39+2852A>T)
c.-39+3280A>T (n.-39+3280A>T)
c.-366+319A>T (n.-366+319A>T)
c.909+1395A>T (n.909+1395A>T)
c.44-3428A>T (n.44-3428A>T)
c.2227-3428A>T (n.2227-3428A>T)
n.223-3428A>T
c.11-3428A>T (n.11-3428A>T)
c.93+365A>T (n.93+365A>T)
c.106+319A>T (n.106+319A>T)
c.188-3428A>T (n.188-3428A>T)
c.384-3428A>T
c.157-3428A>T
c.228-3428A>T
c.544-3428A>T (n.544-3428A>T)
n.147+1395A>T
n.259-3428A>T
n.2355+319A>T
n.67+2971A>T
n.406+3366A>T
n.123-3428A>T
n.154+3138A>T
n.50+3276A>T
n.256+2778A>T
n.210+2831A>T
n.392-3428A>T
n.148A>T
n.254+2831A>T
n.194+2831A>T
n.155+2635A>T
n.183+2831A>T
n.56+3280A>T
n.1324-3428A>T
n.127+2831A>T
n.426+2635A>T
n.40+3366A>T
n.204A>T
n.255-3428A>T
n.534-3428A>T
n.107A>T
n.233-3428A>T
c.*1-3428A>T (n.*1-3428A>T)
c.*159-3428A>T (n.*159-3428A>T)
c.-4294967067+2831A>T
n.21A>T
c.-166+319A>T (n.-166+319A>T)
n.764+319A>T
n.22A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892185G>ACA2653522158GNASc.2069-3427G>A (n.2069-3427G>A)
c.*43-3427G>A (n.*43-3427G>A)
c.781-3427G>A (n.781-3427G>A)
c.-38-3427G>A (n.-38-3427G>A)
c.2160-3427G>A (n.2160-3427G>A)
c.-39+2972G>A (n.-39+2972G>A)
c.-39+3139G>A (n.-39+3139G>A)
c.139+320G>A (n.139+320G>A)
c.-39+2779G>A (n.-39+2779G>A)
c.-39+2832G>A (n.-39+2832G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-39+2636G>A (n.-39+2636G>A)
c.-39+3277G>A (n.-39+3277G>A)
c.-39+3367G>A (n.-39+3367G>A)
c.-39+2853G>A (n.-39+2853G>A)
c.-39+3281G>A (n.-39+3281G>A)
c.-366+320G>A (n.-366+320G>A)
c.909+1396G>A (n.909+1396G>A)
c.44-3427G>A (n.44-3427G>A)
c.2227-3427G>A (n.2227-3427G>A)
n.223-3427G>A
c.11-3427G>A (n.11-3427G>A)
c.93+366G>A (n.93+366G>A)
c.106+320G>A (n.106+320G>A)
c.188-3427G>A (n.188-3427G>A)
c.384-3427G>A
c.157-3427G>A
c.228-3427G>A
c.544-3427G>A (n.544-3427G>A)
n.147+1396G>A
n.259-3427G>A
n.2355+320G>A
n.67+2972G>A
n.406+3367G>A
n.123-3427G>A
n.154+3139G>A
n.50+3277G>A
n.256+2779G>A
n.210+2832G>A
n.392-3427G>A
n.149G>A
n.254+2832G>A
n.194+2832G>A
n.155+2636G>A
n.183+2832G>A
n.56+3281G>A
n.1324-3427G>A
n.127+2832G>A
n.426+2636G>A
n.40+3367G>A
n.205G>A
n.255-3427G>A
n.534-3427G>A
n.108G>A
n.233-3427G>A
c.*1-3427G>A (n.*1-3427G>A)
c.*159-3427G>A (n.*159-3427G>A)
c.-4294967067+2832G>A
n.22G>A
c.-166+320G>A (n.-166+320G>A)
n.764+320G>A
n.23G>A
gnomAD v4
20g.58892185G>TCA2653522159GNASc.2069-3427G>T (n.2069-3427G>T)
c.*43-3427G>T (n.*43-3427G>T)
c.781-3427G>T (n.781-3427G>T)
c.-38-3427G>T (n.-38-3427G>T)
c.2160-3427G>T (n.2160-3427G>T)
c.-39+2972G>T (n.-39+2972G>T)
c.-39+3139G>T (n.-39+3139G>T)
c.139+320G>T (n.139+320G>T)
c.-39+2779G>T (n.-39+2779G>T)
c.-39+2832G>T (n.-39+2832G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-39+2636G>T (n.-39+2636G>T)
c.-39+3277G>T (n.-39+3277G>T)
c.-39+3367G>T (n.-39+3367G>T)
c.-39+2853G>T (n.-39+2853G>T)
c.-39+3281G>T (n.-39+3281G>T)
c.-366+320G>T (n.-366+320G>T)
c.909+1396G>T (n.909+1396G>T)
c.44-3427G>T (n.44-3427G>T)
c.2227-3427G>T (n.2227-3427G>T)
n.223-3427G>T
c.11-3427G>T (n.11-3427G>T)
c.93+366G>T (n.93+366G>T)
c.106+320G>T (n.106+320G>T)
c.188-3427G>T (n.188-3427G>T)
c.384-3427G>T
c.157-3427G>T
c.228-3427G>T
c.544-3427G>T (n.544-3427G>T)
n.147+1396G>T
n.259-3427G>T
n.2355+320G>T
n.67+2972G>T
n.406+3367G>T
n.123-3427G>T
n.154+3139G>T
n.50+3277G>T
n.256+2779G>T
n.210+2832G>T
n.392-3427G>T
n.149G>T
n.254+2832G>T
n.194+2832G>T
n.155+2636G>T
n.183+2832G>T
n.56+3281G>T
n.1324-3427G>T
n.127+2832G>T
n.426+2636G>T
n.40+3367G>T
n.205G>T
n.255-3427G>T
n.534-3427G>T
n.108G>T
n.233-3427G>T
c.*1-3427G>T (n.*1-3427G>T)
c.*159-3427G>T (n.*159-3427G>T)
c.-4294967067+2832G>T
n.22G>T
c.-166+320G>T (n.-166+320G>T)
n.764+320G>T
n.23G>T
gnomAD v4
20g.58892186G>ACA1018910818GNASc.2069-3426G>A (n.2069-3426G>A)
c.*43-3426G>A (n.*43-3426G>A)
c.781-3426G>A (n.781-3426G>A)
c.-38-3426G>A (n.-38-3426G>A)
c.2160-3426G>A (n.2160-3426G>A)
c.-39+2973G>A (n.-39+2973G>A)
c.-39+3140G>A (n.-39+3140G>A)
c.139+321G>A (n.139+321G>A)
c.-39+2780G>A (n.-39+2780G>A)
c.-39+2833G>A (n.-39+2833G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-39+2637G>A (n.-39+2637G>A)
c.-39+3278G>A (n.-39+3278G>A)
c.-39+3368G>A (n.-39+3368G>A)
c.-39+2854G>A (n.-39+2854G>A)
c.-39+3282G>A (n.-39+3282G>A)
c.-366+321G>A (n.-366+321G>A)
c.909+1397G>A (n.909+1397G>A)
c.44-3426G>A (n.44-3426G>A)
c.2227-3426G>A (n.2227-3426G>A)
n.223-3426G>A
c.11-3426G>A (n.11-3426G>A)
c.93+367G>A (n.93+367G>A)
c.106+321G>A (n.106+321G>A)
c.188-3426G>A (n.188-3426G>A)
c.384-3426G>A
c.157-3426G>A
c.228-3426G>A
c.544-3426G>A (n.544-3426G>A)
n.147+1397G>A
n.259-3426G>A
n.2355+321G>A
n.67+2973G>A
n.406+3368G>A
n.123-3426G>A
n.154+3140G>A
n.50+3278G>A
n.256+2780G>A
n.210+2833G>A
n.392-3426G>A
n.150G>A
n.254+2833G>A
n.194+2833G>A
n.155+2637G>A
n.183+2833G>A
n.56+3282G>A
n.1324-3426G>A
n.127+2833G>A
n.426+2637G>A
n.40+3368G>A
n.206G>A
n.255-3426G>A
n.534-3426G>A
n.109G>A
n.233-3426G>A
c.*1-3426G>A (n.*1-3426G>A)
c.*159-3426G>A (n.*159-3426G>A)
c.-4294967067+2833G>A
n.23G>A
c.-166+321G>A (n.-166+321G>A)
n.764+321G>A
n.24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892186G=CA2372519868GNASc.2069-3426G= (n.2069-3426G=)
c.*43-3426G= (n.*43-3426G=)
c.781-3426G= (n.781-3426G=)
c.-38-3426G= (n.-38-3426G=)
c.2160-3426G= (n.2160-3426G=)
c.-39+2973G= (n.-39+2973G=)
c.-39+3140G= (n.-39+3140G=)
c.139+321G= (n.139+321G=)
c.-39+2780G= (n.-39+2780G=)
c.-39+2833G= (n.-39+2833G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.-39+2637G= (n.-39+2637G=)
c.-39+3278G= (n.-39+3278G=)
c.-39+3368G= (n.-39+3368G=)
c.-39+2854G= (n.-39+2854G=)
c.-39+3282G= (n.-39+3282G=)
c.-366+321G= (n.-366+321G=)
c.909+1397G= (n.909+1397G=)
c.44-3426G= (n.44-3426G=)
c.2227-3426G= (n.2227-3426G=)
n.223-3426G=
c.11-3426G= (n.11-3426G=)
c.93+367G= (n.93+367G=)
c.106+321G= (n.106+321G=)
c.188-3426G= (n.188-3426G=)
c.384-3426G=
c.157-3426G=
c.228-3426G=
c.544-3426G= (n.544-3426G=)
n.147+1397G=
n.259-3426G=
n.2355+321G=
n.67+2973G=
n.406+3368G=
n.123-3426G=
n.154+3140G=
n.50+3278G=
n.256+2780G=
n.210+2833G=
n.392-3426G=
n.150G=
n.254+2833G=
n.194+2833G=
n.155+2637G=
n.183+2833G=
n.56+3282G=
n.1324-3426G=
n.127+2833G=
n.426+2637G=
n.40+3368G=
n.206G=
n.255-3426G=
n.534-3426G=
n.109G=
n.233-3426G=
c.*1-3426G= (n.*1-3426G=)
c.*159-3426G= (n.*159-3426G=)
c.-4294967067+2833G=
n.23G=
c.-166+321G= (n.-166+321G=)
n.764+321G=
n.24G=
20g.58892186G>TCA2372519869GNASc.2069-3426G>T (n.2069-3426G>T)
c.*43-3426G>T (n.*43-3426G>T)
c.781-3426G>T (n.781-3426G>T)
c.-38-3426G>T (n.-38-3426G>T)
c.2160-3426G>T (n.2160-3426G>T)
c.-39+2973G>T (n.-39+2973G>T)
c.-39+3140G>T (n.-39+3140G>T)
c.139+321G>T (n.139+321G>T)
c.-39+2780G>T (n.-39+2780G>T)
c.-39+2833G>T (n.-39+2833G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-39+2637G>T (n.-39+2637G>T)
c.-39+3278G>T (n.-39+3278G>T)
c.-39+3368G>T (n.-39+3368G>T)
c.-39+2854G>T (n.-39+2854G>T)
c.-39+3282G>T (n.-39+3282G>T)
c.-366+321G>T (n.-366+321G>T)
c.909+1397G>T (n.909+1397G>T)
c.44-3426G>T (n.44-3426G>T)
c.2227-3426G>T (n.2227-3426G>T)
n.223-3426G>T
c.11-3426G>T (n.11-3426G>T)
c.93+367G>T (n.93+367G>T)
c.106+321G>T (n.106+321G>T)
c.188-3426G>T (n.188-3426G>T)
c.384-3426G>T
c.157-3426G>T
c.228-3426G>T
c.544-3426G>T (n.544-3426G>T)
n.147+1397G>T
n.259-3426G>T
n.2355+321G>T
n.67+2973G>T
n.406+3368G>T
n.123-3426G>T
n.154+3140G>T
n.50+3278G>T
n.256+2780G>T
n.210+2833G>T
n.392-3426G>T
n.150G>T
n.254+2833G>T
n.194+2833G>T
n.155+2637G>T
n.183+2833G>T
n.56+3282G>T
n.1324-3426G>T
n.127+2833G>T
n.426+2637G>T
n.40+3368G>T
n.206G>T
n.255-3426G>T
n.534-3426G>T
n.109G>T
n.233-3426G>T
c.*1-3426G>T (n.*1-3426G>T)
c.*159-3426G>T (n.*159-3426G>T)
c.-4294967067+2833G>T
n.23G>T
c.-166+321G>T (n.-166+321G>T)
n.764+321G>T
n.24G>T
dbSNP
20g.58892187C>ACA2653522160GNASc.2069-3425C>A (n.2069-3425C>A)
c.*43-3425C>A (n.*43-3425C>A)
c.781-3425C>A (n.781-3425C>A)
c.-38-3425C>A (n.-38-3425C>A)
c.2160-3425C>A (n.2160-3425C>A)
c.-39+2974C>A (n.-39+2974C>A)
c.-39+3141C>A (n.-39+3141C>A)
c.139+322C>A (n.139+322C>A)
c.-39+2781C>A (n.-39+2781C>A)
c.-39+2834C>A (n.-39+2834C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-39+2638C>A (n.-39+2638C>A)
c.-39+3279C>A (n.-39+3279C>A)
c.-39+3369C>A (n.-39+3369C>A)
c.-39+2855C>A (n.-39+2855C>A)
c.-39+3283C>A (n.-39+3283C>A)
c.-366+322C>A (n.-366+322C>A)
c.909+1398C>A (n.909+1398C>A)
c.44-3425C>A (n.44-3425C>A)
c.2227-3425C>A (n.2227-3425C>A)
n.223-3425C>A
c.11-3425C>A (n.11-3425C>A)
c.93+368C>A (n.93+368C>A)
c.106+322C>A (n.106+322C>A)
c.188-3425C>A (n.188-3425C>A)
c.384-3425C>A
c.157-3425C>A
c.228-3425C>A
c.544-3425C>A (n.544-3425C>A)
n.147+1398C>A
n.259-3425C>A
n.2355+322C>A
n.67+2974C>A
n.406+3369C>A
n.123-3425C>A
n.154+3141C>A
n.50+3279C>A
n.256+2781C>A
n.210+2834C>A
n.392-3425C>A
n.151C>A
n.254+2834C>A
n.194+2834C>A
n.155+2638C>A
n.183+2834C>A
n.56+3283C>A
n.1324-3425C>A
n.127+2834C>A
n.426+2638C>A
n.40+3369C>A
n.207C>A
n.255-3425C>A
n.534-3425C>A
n.110C>A
n.233-3425C>A
c.*1-3425C>A (n.*1-3425C>A)
c.*159-3425C>A (n.*159-3425C>A)
c.-4294967067+2834C>A
n.24C>A
c.-166+322C>A (n.-166+322C>A)
n.764+322C>A
n.25C>A
gnomAD v4
20g.58892187C>GCA2577436890GNASc.2069-3425C>G (n.2069-3425C>G)
c.*43-3425C>G (n.*43-3425C>G)
c.781-3425C>G (n.781-3425C>G)
c.-38-3425C>G (n.-38-3425C>G)
c.2160-3425C>G (n.2160-3425C>G)
c.-39+2974C>G (n.-39+2974C>G)
c.-39+3141C>G (n.-39+3141C>G)
c.139+322C>G (n.139+322C>G)
c.-39+2781C>G (n.-39+2781C>G)
c.-39+2834C>G (n.-39+2834C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-39+2638C>G (n.-39+2638C>G)
c.-39+3279C>G (n.-39+3279C>G)
c.-39+3369C>G (n.-39+3369C>G)
c.-39+2855C>G (n.-39+2855C>G)
c.-39+3283C>G (n.-39+3283C>G)
c.-366+322C>G (n.-366+322C>G)
c.909+1398C>G (n.909+1398C>G)
c.44-3425C>G (n.44-3425C>G)
c.2227-3425C>G (n.2227-3425C>G)
n.223-3425C>G
c.11-3425C>G (n.11-3425C>G)
c.93+368C>G (n.93+368C>G)
c.106+322C>G (n.106+322C>G)
c.188-3425C>G (n.188-3425C>G)
c.384-3425C>G
c.157-3425C>G
c.228-3425C>G
c.544-3425C>G (n.544-3425C>G)
n.147+1398C>G
n.259-3425C>G
n.2355+322C>G
n.67+2974C>G
n.406+3369C>G
n.123-3425C>G
n.154+3141C>G
n.50+3279C>G
n.256+2781C>G
n.210+2834C>G
n.392-3425C>G
n.151C>G
n.254+2834C>G
n.194+2834C>G
n.155+2638C>G
n.183+2834C>G
n.56+3283C>G
n.1324-3425C>G
n.127+2834C>G
n.426+2638C>G
n.40+3369C>G
n.207C>G
n.255-3425C>G
n.534-3425C>G
n.110C>G
n.233-3425C>G
c.*1-3425C>G (n.*1-3425C>G)
c.*159-3425C>G (n.*159-3425C>G)
c.-4294967067+2834C>G
n.24C>G
c.-166+322C>G (n.-166+322C>G)
n.764+322C>G
n.25C>G
gnomAD v4
20g.58892187C>TCA1018910824GNASc.2069-3425C>T (n.2069-3425C>T)
c.*43-3425C>T (n.*43-3425C>T)
c.781-3425C>T (n.781-3425C>T)
c.-38-3425C>T (n.-38-3425C>T)
c.2160-3425C>T (n.2160-3425C>T)
c.-39+2974C>T (n.-39+2974C>T)
c.-39+3141C>T (n.-39+3141C>T)
c.139+322C>T (n.139+322C>T)
c.-39+2781C>T (n.-39+2781C>T)
c.-39+2834C>T (n.-39+2834C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-39+2638C>T (n.-39+2638C>T)
c.-39+3279C>T (n.-39+3279C>T)
c.-39+3369C>T (n.-39+3369C>T)
c.-39+2855C>T (n.-39+2855C>T)
c.-39+3283C>T (n.-39+3283C>T)
c.-366+322C>T (n.-366+322C>T)
c.909+1398C>T (n.909+1398C>T)
c.44-3425C>T (n.44-3425C>T)
c.2227-3425C>T (n.2227-3425C>T)
n.223-3425C>T
c.11-3425C>T (n.11-3425C>T)
c.93+368C>T (n.93+368C>T)
c.106+322C>T (n.106+322C>T)
c.188-3425C>T (n.188-3425C>T)
c.384-3425C>T
c.157-3425C>T
c.228-3425C>T
c.544-3425C>T (n.544-3425C>T)
n.147+1398C>T
n.259-3425C>T
n.2355+322C>T
n.67+2974C>T
n.406+3369C>T
n.123-3425C>T
n.154+3141C>T
n.50+3279C>T
n.256+2781C>T
n.210+2834C>T
n.392-3425C>T
n.151C>T
n.254+2834C>T
n.194+2834C>T
n.155+2638C>T
n.183+2834C>T
n.56+3283C>T
n.1324-3425C>T
n.127+2834C>T
n.426+2638C>T
n.40+3369C>T
n.207C>T
n.255-3425C>T
n.534-3425C>T
n.110C>T
n.233-3425C>T
c.*1-3425C>T (n.*1-3425C>T)
c.*159-3425C>T (n.*159-3425C>T)
c.-4294967067+2834C>T
n.24C>T
c.-166+322C>T (n.-166+322C>T)
n.764+322C>T
n.25C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892188C>ACA2653522161GNASc.2069-3424C>A (n.2069-3424C>A)
c.*43-3424C>A (n.*43-3424C>A)
c.781-3424C>A (n.781-3424C>A)
c.-38-3424C>A (n.-38-3424C>A)
c.2160-3424C>A (n.2160-3424C>A)
c.-39+2975C>A (n.-39+2975C>A)
c.-39+3142C>A (n.-39+3142C>A)
c.139+323C>A (n.139+323C>A)
c.-39+2782C>A (n.-39+2782C>A)
c.-39+2835C>A (n.-39+2835C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-39+2639C>A (n.-39+2639C>A)
c.-39+3280C>A (n.-39+3280C>A)
c.-39+3370C>A (n.-39+3370C>A)
c.-39+2856C>A (n.-39+2856C>A)
c.-39+3284C>A (n.-39+3284C>A)
c.-366+323C>A (n.-366+323C>A)
c.909+1399C>A (n.909+1399C>A)
c.44-3424C>A (n.44-3424C>A)
c.2227-3424C>A (n.2227-3424C>A)
n.223-3424C>A
c.11-3424C>A (n.11-3424C>A)
c.93+369C>A (n.93+369C>A)
c.106+323C>A (n.106+323C>A)
c.188-3424C>A (n.188-3424C>A)
c.384-3424C>A
c.157-3424C>A
c.228-3424C>A
c.544-3424C>A (n.544-3424C>A)
n.147+1399C>A
n.259-3424C>A
n.2355+323C>A
n.67+2975C>A
n.406+3370C>A
n.123-3424C>A
n.154+3142C>A
n.50+3280C>A
n.256+2782C>A
n.210+2835C>A
n.392-3424C>A
n.152C>A
n.254+2835C>A
n.194+2835C>A
n.155+2639C>A
n.183+2835C>A
n.56+3284C>A
n.1324-3424C>A
n.127+2835C>A
n.426+2639C>A
n.40+3370C>A
n.208C>A
n.255-3424C>A
n.534-3424C>A
n.111C>A
n.233-3424C>A
c.*1-3424C>A (n.*1-3424C>A)
c.*159-3424C>A (n.*159-3424C>A)
c.-4294967067+2835C>A
n.25C>A
c.-166+323C>A (n.-166+323C>A)
n.764+323C>A
n.26C>A
gnomAD v4
20g.58892188C=CA2372519870GNASc.2069-3424C= (n.2069-3424C=)
c.*43-3424C= (n.*43-3424C=)
c.781-3424C= (n.781-3424C=)
c.-38-3424C= (n.-38-3424C=)
c.2160-3424C= (n.2160-3424C=)
c.-39+2975C= (n.-39+2975C=)
c.-39+3142C= (n.-39+3142C=)
c.139+323C= (n.139+323C=)
c.-39+2782C= (n.-39+2782C=)
c.-39+2835C= (n.-39+2835C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-39+2639C= (n.-39+2639C=)
c.-39+3280C= (n.-39+3280C=)
c.-39+3370C= (n.-39+3370C=)
c.-39+2856C= (n.-39+2856C=)
c.-39+3284C= (n.-39+3284C=)
c.-366+323C= (n.-366+323C=)
c.909+1399C= (n.909+1399C=)
c.44-3424C= (n.44-3424C=)
c.2227-3424C= (n.2227-3424C=)
n.223-3424C=
c.11-3424C= (n.11-3424C=)
c.93+369C= (n.93+369C=)
c.106+323C= (n.106+323C=)
c.188-3424C= (n.188-3424C=)
c.384-3424C=
c.157-3424C=
c.228-3424C=
c.544-3424C= (n.544-3424C=)
n.147+1399C=
n.259-3424C=
n.2355+323C=
n.67+2975C=
n.406+3370C=
n.123-3424C=
n.154+3142C=
n.50+3280C=
n.256+2782C=
n.210+2835C=
n.392-3424C=
n.152C=
n.254+2835C=
n.194+2835C=
n.155+2639C=
n.183+2835C=
n.56+3284C=
n.1324-3424C=
n.127+2835C=
n.426+2639C=
n.40+3370C=
n.208C=
n.255-3424C=
n.534-3424C=
n.111C=
n.233-3424C=
c.*1-3424C= (n.*1-3424C=)
c.*159-3424C= (n.*159-3424C=)
c.-4294967067+2835C=
n.25C=
c.-166+323C= (n.-166+323C=)
n.764+323C=
n.26C=
20g.58892188C>GCA2577436891GNASc.2069-3424C>G (n.2069-3424C>G)
c.*43-3424C>G (n.*43-3424C>G)
c.781-3424C>G (n.781-3424C>G)
c.-38-3424C>G (n.-38-3424C>G)
c.2160-3424C>G (n.2160-3424C>G)
c.-39+2975C>G (n.-39+2975C>G)
c.-39+3142C>G (n.-39+3142C>G)
c.139+323C>G (n.139+323C>G)
c.-39+2782C>G (n.-39+2782C>G)
c.-39+2835C>G (n.-39+2835C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-39+2639C>G (n.-39+2639C>G)
c.-39+3280C>G (n.-39+3280C>G)
c.-39+3370C>G (n.-39+3370C>G)
c.-39+2856C>G (n.-39+2856C>G)
c.-39+3284C>G (n.-39+3284C>G)
c.-366+323C>G (n.-366+323C>G)
c.909+1399C>G (n.909+1399C>G)
c.44-3424C>G (n.44-3424C>G)
c.2227-3424C>G (n.2227-3424C>G)
n.223-3424C>G
c.11-3424C>G (n.11-3424C>G)
c.93+369C>G (n.93+369C>G)
c.106+323C>G (n.106+323C>G)
c.188-3424C>G (n.188-3424C>G)
c.384-3424C>G
c.157-3424C>G
c.228-3424C>G
c.544-3424C>G (n.544-3424C>G)
n.147+1399C>G
n.259-3424C>G
n.2355+323C>G
n.67+2975C>G
n.406+3370C>G
n.123-3424C>G
n.154+3142C>G
n.50+3280C>G
n.256+2782C>G
n.210+2835C>G
n.392-3424C>G
n.152C>G
n.254+2835C>G
n.194+2835C>G
n.155+2639C>G
n.183+2835C>G
n.56+3284C>G
n.1324-3424C>G
n.127+2835C>G
n.426+2639C>G
n.40+3370C>G
n.208C>G
n.255-3424C>G
n.534-3424C>G
n.111C>G
n.233-3424C>G
c.*1-3424C>G (n.*1-3424C>G)
c.*159-3424C>G (n.*159-3424C>G)
c.-4294967067+2835C>G
n.25C>G
c.-166+323C>G (n.-166+323C>G)
n.764+323C>G
n.26C>G
20g.58892188C>TCA746045195GNASc.2069-3424C>T (n.2069-3424C>T)
c.*43-3424C>T (n.*43-3424C>T)
c.781-3424C>T (n.781-3424C>T)
c.-38-3424C>T (n.-38-3424C>T)
c.2160-3424C>T (n.2160-3424C>T)
c.-39+2975C>T (n.-39+2975C>T)
c.-39+3142C>T (n.-39+3142C>T)
c.139+323C>T (n.139+323C>T)
c.-39+2782C>T (n.-39+2782C>T)
c.-39+2835C>T (n.-39+2835C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-39+2639C>T (n.-39+2639C>T)
c.-39+3280C>T (n.-39+3280C>T)
c.-39+3370C>T (n.-39+3370C>T)
c.-39+2856C>T (n.-39+2856C>T)
c.-39+3284C>T (n.-39+3284C>T)
c.-366+323C>T (n.-366+323C>T)
c.909+1399C>T (n.909+1399C>T)
c.44-3424C>T (n.44-3424C>T)
c.2227-3424C>T (n.2227-3424C>T)
n.223-3424C>T
c.11-3424C>T (n.11-3424C>T)
c.93+369C>T (n.93+369C>T)
c.106+323C>T (n.106+323C>T)
c.188-3424C>T (n.188-3424C>T)
c.384-3424C>T
c.157-3424C>T
c.228-3424C>T
c.544-3424C>T (n.544-3424C>T)
n.147+1399C>T
n.259-3424C>T
n.2355+323C>T
n.67+2975C>T
n.406+3370C>T
n.123-3424C>T
n.154+3142C>T
n.50+3280C>T
n.256+2782C>T
n.210+2835C>T
n.392-3424C>T
n.152C>T
n.254+2835C>T
n.194+2835C>T
n.155+2639C>T
n.183+2835C>T
n.56+3284C>T
n.1324-3424C>T
n.127+2835C>T
n.426+2639C>T
n.40+3370C>T
n.208C>T
n.255-3424C>T
n.534-3424C>T
n.111C>T
n.233-3424C>T
c.*1-3424C>T (n.*1-3424C>T)
c.*159-3424C>T (n.*159-3424C>T)
c.-4294967067+2835C>T
n.25C>T
c.-166+323C>T (n.-166+323C>T)
n.764+323C>T
n.26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892189delCA2577436892GNASc.2069-3423del (n.2069-3423del)
c.*43-3423del (n.*43-3423del)
c.781-3423del (n.781-3423del)
c.-38-3423del (n.-38-3423del)
c.2160-3423del (n.2160-3423del)
c.-39+2976del (n.-39+2976del)
c.-39+3143del (n.-39+3143del)
c.139+324del (n.139+324del)
c.-39+2783del (n.-39+2783del)
c.-39+2836del (n.-39+2836del)
c.-59del (n.-59del)
c.-39+2640del (n.-39+2640del)
c.-39+3281del (n.-39+3281del)
c.-39+3371del (n.-39+3371del)
c.-39+2857del (n.-39+2857del)
c.-39+3285del (n.-39+3285del)
c.-366+324del (n.-366+324del)
c.909+1400del (n.909+1400del)
c.44-3423del (n.44-3423del)
c.2227-3423del (n.2227-3423del)
n.223-3423del
c.11-3423del (n.11-3423del)
c.93+370del (n.93+370del)
c.106+324del (n.106+324del)
c.188-3423del (n.188-3423del)
c.384-3423del
c.157-3423del
c.228-3423del
c.544-3423del (n.544-3423del)
n.147+1400del
n.259-3423del
n.2355+324del
n.67+2976del
n.406+3371del
n.123-3423del
n.154+3143del
n.50+3281del
n.256+2783del
n.210+2836del
n.392-3423del
n.153del
n.254+2836del
n.194+2836del
n.155+2640del
n.183+2836del
n.56+3285del
n.1324-3423del
n.127+2836del
n.426+2640del
n.40+3371del
n.209del
n.255-3423del
n.534-3423del
n.112del
n.233-3423del
c.*1-3423del (n.*1-3423del)
c.*159-3423del (n.*159-3423del)
c.-4294967067+2836del
n.26del
c.-166+324del (n.-166+324del)
n.764+324del
n.27del
20g.58892189T>ACA2653522163GNASc.2069-3423T>A (n.2069-3423T>A)
c.*43-3423T>A (n.*43-3423T>A)
c.781-3423T>A (n.781-3423T>A)
c.-38-3423T>A (n.-38-3423T>A)
c.2160-3423T>A (n.2160-3423T>A)
c.-39+2976T>A (n.-39+2976T>A)
c.-39+3143T>A (n.-39+3143T>A)
c.139+324T>A (n.139+324T>A)
c.-39+2783T>A (n.-39+2783T>A)
c.-39+2836T>A (n.-39+2836T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-39+2640T>A (n.-39+2640T>A)
c.-39+3281T>A (n.-39+3281T>A)
c.-39+3371T>A (n.-39+3371T>A)
c.-39+2857T>A (n.-39+2857T>A)
c.-39+3285T>A (n.-39+3285T>A)
c.-366+324T>A (n.-366+324T>A)
c.909+1400T>A (n.909+1400T>A)
c.44-3423T>A (n.44-3423T>A)
c.2227-3423T>A (n.2227-3423T>A)
n.223-3423T>A
c.11-3423T>A (n.11-3423T>A)
c.93+370T>A (n.93+370T>A)
c.106+324T>A (n.106+324T>A)
c.188-3423T>A (n.188-3423T>A)
c.384-3423T>A
c.157-3423T>A
c.228-3423T>A
c.544-3423T>A (n.544-3423T>A)
n.147+1400T>A
n.259-3423T>A
n.2355+324T>A
n.67+2976T>A
n.406+3371T>A
n.123-3423T>A
n.154+3143T>A
n.50+3281T>A
n.256+2783T>A
n.210+2836T>A
n.392-3423T>A
n.153T>A
n.254+2836T>A
n.194+2836T>A
n.155+2640T>A
n.183+2836T>A
n.56+3285T>A
n.1324-3423T>A
n.127+2836T>A
n.426+2640T>A
n.40+3371T>A
n.209T>A
n.255-3423T>A
n.534-3423T>A
n.112T>A
n.233-3423T>A
c.*1-3423T>A (n.*1-3423T>A)
c.*159-3423T>A (n.*159-3423T>A)
c.-4294967067+2836T>A
n.26T>A
c.-166+324T>A (n.-166+324T>A)
n.764+324T>A
n.27T>A
gnomAD v4
20g.58892189T>CCA2653522164GNASc.2069-3423T>C (n.2069-3423T>C)
c.*43-3423T>C (n.*43-3423T>C)
c.781-3423T>C (n.781-3423T>C)
c.-38-3423T>C (n.-38-3423T>C)
c.2160-3423T>C (n.2160-3423T>C)
c.-39+2976T>C (n.-39+2976T>C)
c.-39+3143T>C (n.-39+3143T>C)
c.139+324T>C (n.139+324T>C)
c.-39+2783T>C (n.-39+2783T>C)
c.-39+2836T>C (n.-39+2836T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-39+2640T>C (n.-39+2640T>C)
c.-39+3281T>C (n.-39+3281T>C)
c.-39+3371T>C (n.-39+3371T>C)
c.-39+2857T>C (n.-39+2857T>C)
c.-39+3285T>C (n.-39+3285T>C)
c.-366+324T>C (n.-366+324T>C)
c.909+1400T>C (n.909+1400T>C)
c.44-3423T>C (n.44-3423T>C)
c.2227-3423T>C (n.2227-3423T>C)
n.223-3423T>C
c.11-3423T>C (n.11-3423T>C)
c.93+370T>C (n.93+370T>C)
c.106+324T>C (n.106+324T>C)
c.188-3423T>C (n.188-3423T>C)
c.384-3423T>C
c.157-3423T>C
c.228-3423T>C
c.544-3423T>C (n.544-3423T>C)
n.147+1400T>C
n.259-3423T>C
n.2355+324T>C
n.67+2976T>C
n.406+3371T>C
n.123-3423T>C
n.154+3143T>C
n.50+3281T>C
n.256+2783T>C
n.210+2836T>C
n.392-3423T>C
n.153T>C
n.254+2836T>C
n.194+2836T>C
n.155+2640T>C
n.183+2836T>C
n.56+3285T>C
n.1324-3423T>C
n.127+2836T>C
n.426+2640T>C
n.40+3371T>C
n.209T>C
n.255-3423T>C
n.534-3423T>C
n.112T>C
n.233-3423T>C
c.*1-3423T>C (n.*1-3423T>C)
c.*159-3423T>C (n.*159-3423T>C)
c.-4294967067+2836T>C
n.26T>C
c.-166+324T>C (n.-166+324T>C)
n.764+324T>C
n.27T>C
gnomAD v4
20g.58892189_58892190insCGTCA2653522162GNASc.2069-3423_2069-3422insCGT (n.2069-3423_2069-3422insCGT)
c.*43-3423_*43-3422insCGT (n.*43-3423_*43-3422insCGT)
c.781-3423_781-3422insCGT (n.781-3423_781-3422insCGT)
c.-38-3423_-38-3422insCGT (n.-38-3423_-38-3422insCGT)
c.2160-3423_2160-3422insCGT (n.2160-3423_2160-3422insCGT)
c.-39+2976_-39+2977insCGT (n.-39+2976_-39+2977insCGT)
c.-39+3143_-39+3144insCGT (n.-39+3143_-39+3144insCGT)
c.139+324_139+325insCGT (n.139+324_139+325insCGT)
c.-39+2783_-39+2784insCGT (n.-39+2783_-39+2784insCGT)
c.-39+2836_-39+2837insCGT (n.-39+2836_-39+2837insCGT)
c.-59_-58insCGT (n.-59_-58insCGT)
c.-39+2640_-39+2641insCGT (n.-39+2640_-39+2641insCGT)
c.-39+3281_-39+3282insCGT (n.-39+3281_-39+3282insCGT)
c.-39+3371_-39+3372insCGT (n.-39+3371_-39+3372insCGT)
c.-39+2857_-39+2858insCGT (n.-39+2857_-39+2858insCGT)
c.-39+3285_-39+3286insCGT (n.-39+3285_-39+3286insCGT)
c.-366+324_-366+325insCGT (n.-366+324_-366+325insCGT)
c.909+1400_909+1401insCGT (n.909+1400_909+1401insCGT)
c.44-3423_44-3422insCGT (n.44-3423_44-3422insCGT)
c.2227-3423_2227-3422insCGT (n.2227-3423_2227-3422insCGT)
n.223-3423_223-3422insCGT
c.11-3423_11-3422insCGT (n.11-3423_11-3422insCGT)
c.93+370_93+371insCGT (n.93+370_93+371insCGT)
c.106+324_106+325insCGT (n.106+324_106+325insCGT)
c.188-3423_188-3422insCGT (n.188-3423_188-3422insCGT)
c.384-3423_384-3422insCGT
c.157-3423_157-3422insCGT
c.228-3423_228-3422insCGT
c.544-3423_544-3422insCGT (n.544-3423_544-3422insCGT)
n.147+1400_147+1401insCGT
n.259-3423_259-3422insCGT
n.2355+324_2355+325insCGT
n.67+2976_67+2977insCGT
n.406+3371_406+3372insCGT
n.123-3423_123-3422insCGT
n.154+3143_154+3144insCGT
n.50+3281_50+3282insCGT
n.256+2783_256+2784insCGT
n.210+2836_210+2837insCGT
n.392-3423_392-3422insCGT
n.153_154insCGT
n.254+2836_254+2837insCGT
n.194+2836_194+2837insCGT
n.155+2640_155+2641insCGT
n.183+2836_183+2837insCGT
n.56+3285_56+3286insCGT
n.1324-3423_1324-3422insCGT
n.127+2836_127+2837insCGT
n.426+2640_426+2641insCGT
n.40+3371_40+3372insCGT
n.209_210insCGT
n.255-3423_255-3422insCGT
n.534-3423_534-3422insCGT
n.112_113insCGT
n.233-3423_233-3422insCGT
c.*1-3423_*1-3422insCGT (n.*1-3423_*1-3422insCGT)
c.*159-3423_*159-3422insCGT (n.*159-3423_*159-3422insCGT)
c.-4294967067+2836_-4294967067+2837insCGT
n.26_27insCGT
c.-166+324_-166+325insCGT (n.-166+324_-166+325insCGT)
n.764+324_764+325insCGT
n.27_28insCGT
gnomAD v4
20g.58892190A>GCA2653522165GNASc.2069-3422A>G (n.2069-3422A>G)
c.*43-3422A>G (n.*43-3422A>G)
c.781-3422A>G (n.781-3422A>G)
c.-38-3422A>G (n.-38-3422A>G)
c.2160-3422A>G (n.2160-3422A>G)
c.-39+2977A>G (n.-39+2977A>G)
c.-39+3144A>G (n.-39+3144A>G)
c.139+325A>G (n.139+325A>G)
c.-39+2784A>G (n.-39+2784A>G)
c.-39+2837A>G (n.-39+2837A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-39+2641A>G (n.-39+2641A>G)
c.-39+3282A>G (n.-39+3282A>G)
c.-39+3372A>G (n.-39+3372A>G)
c.-39+2858A>G (n.-39+2858A>G)
c.-39+3286A>G (n.-39+3286A>G)
c.-366+325A>G (n.-366+325A>G)
c.909+1401A>G (n.909+1401A>G)
c.44-3422A>G (n.44-3422A>G)
c.2227-3422A>G (n.2227-3422A>G)
n.223-3422A>G
c.11-3422A>G (n.11-3422A>G)
c.93+371A>G (n.93+371A>G)
c.106+325A>G (n.106+325A>G)
c.188-3422A>G (n.188-3422A>G)
c.384-3422A>G
c.157-3422A>G
c.228-3422A>G
c.544-3422A>G (n.544-3422A>G)
n.147+1401A>G
n.259-3422A>G
n.2355+325A>G
n.67+2977A>G
n.406+3372A>G
n.123-3422A>G
n.154+3144A>G
n.50+3282A>G
n.256+2784A>G
n.210+2837A>G
n.392-3422A>G
n.154A>G
n.254+2837A>G
n.194+2837A>G
n.155+2641A>G
n.183+2837A>G
n.56+3286A>G
n.1324-3422A>G
n.127+2837A>G
n.426+2641A>G
n.40+3372A>G
n.210A>G
n.255-3422A>G
n.534-3422A>G
n.113A>G
n.233-3422A>G
c.*1-3422A>G (n.*1-3422A>G)
c.*159-3422A>G (n.*159-3422A>G)
c.-4294967067+2837A>G
n.27A>G
c.-166+325A>G (n.-166+325A>G)
n.764+325A>G
n.28A>G
gnomAD v4
20g.58892190A>TCA2653522166GNASc.2069-3422A>T (n.2069-3422A>T)
c.*43-3422A>T (n.*43-3422A>T)
c.781-3422A>T (n.781-3422A>T)
c.-38-3422A>T (n.-38-3422A>T)
c.2160-3422A>T (n.2160-3422A>T)
c.-39+2977A>T (n.-39+2977A>T)
c.-39+3144A>T (n.-39+3144A>T)
c.139+325A>T (n.139+325A>T)
c.-39+2784A>T (n.-39+2784A>T)
c.-39+2837A>T (n.-39+2837A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-39+2641A>T (n.-39+2641A>T)
c.-39+3282A>T (n.-39+3282A>T)
c.-39+3372A>T (n.-39+3372A>T)
c.-39+2858A>T (n.-39+2858A>T)
c.-39+3286A>T (n.-39+3286A>T)
c.-366+325A>T (n.-366+325A>T)
c.909+1401A>T (n.909+1401A>T)
c.44-3422A>T (n.44-3422A>T)
c.2227-3422A>T (n.2227-3422A>T)
n.223-3422A>T
c.11-3422A>T (n.11-3422A>T)
c.93+371A>T (n.93+371A>T)
c.106+325A>T (n.106+325A>T)
c.188-3422A>T (n.188-3422A>T)
c.384-3422A>T
c.157-3422A>T
c.228-3422A>T
c.544-3422A>T (n.544-3422A>T)
n.147+1401A>T
n.259-3422A>T
n.2355+325A>T
n.67+2977A>T
n.406+3372A>T
n.123-3422A>T
n.154+3144A>T
n.50+3282A>T
n.256+2784A>T
n.210+2837A>T
n.392-3422A>T
n.154A>T
n.254+2837A>T
n.194+2837A>T
n.155+2641A>T
n.183+2837A>T
n.56+3286A>T
n.1324-3422A>T
n.127+2837A>T
n.426+2641A>T
n.40+3372A>T
n.210A>T
n.255-3422A>T
n.534-3422A>T
n.113A>T
n.233-3422A>T
c.*1-3422A>T (n.*1-3422A>T)
c.*159-3422A>T (n.*159-3422A>T)
c.-4294967067+2837A>T
n.27A>T
c.-166+325A>T (n.-166+325A>T)
n.764+325A>T
n.28A>T
gnomAD v4
20g.58892192_58892193delCA2595220997GNASc.2069-3420_2069-3419del (n.2069-3420_2069-3419del)
c.*43-3420_*43-3419del (n.*43-3420_*43-3419del)
c.781-3420_781-3419del (n.781-3420_781-3419del)
c.-38-3420_-38-3419del (n.-38-3420_-38-3419del)
c.2160-3420_2160-3419del (n.2160-3420_2160-3419del)
c.-39+2979_-39+2980del (n.-39+2979_-39+2980del)
c.-39+3146_-39+3147del (n.-39+3146_-39+3147del)
c.139+327_139+328del (n.139+327_139+328del)
c.-39+2786_-39+2787del (n.-39+2786_-39+2787del)
c.-39+2839_-39+2840del (n.-39+2839_-39+2840del)
c.-56_-55del (n.-56_-55del)
c.-39+2643_-39+2644del (n.-39+2643_-39+2644del)
c.-39+3284_-39+3285del (n.-39+3284_-39+3285del)
c.-39+3374_-39+3375del (n.-39+3374_-39+3375del)
c.-39+2860_-39+2861del (n.-39+2860_-39+2861del)
c.-39+3288_-39+3289del (n.-39+3288_-39+3289del)
c.-366+327_-366+328del (n.-366+327_-366+328del)
c.909+1403_909+1404del (n.909+1403_909+1404del)
c.44-3420_44-3419del (n.44-3420_44-3419del)
c.2227-3420_2227-3419del (n.2227-3420_2227-3419del)
n.223-3420_223-3419del
c.11-3420_11-3419del (n.11-3420_11-3419del)
c.93+373_93+374del (n.93+373_93+374del)
c.106+327_106+328del (n.106+327_106+328del)
c.188-3420_188-3419del (n.188-3420_188-3419del)
c.384-3420_384-3419del
c.157-3420_157-3419del
c.228-3420_228-3419del
c.544-3420_544-3419del (n.544-3420_544-3419del)
n.147+1403_147+1404del
n.259-3420_259-3419del
n.2355+327_2355+328del
n.67+2979_67+2980del
n.406+3374_406+3375del
n.123-3420_123-3419del
n.154+3146_154+3147del
n.50+3284_50+3285del
n.256+2786_256+2787del
n.210+2839_210+2840del
n.392-3420_392-3419del
n.156_157del
n.254+2839_254+2840del
n.194+2839_194+2840del
n.155+2643_155+2644del
n.183+2839_183+2840del
n.56+3288_56+3289del
n.1324-3420_1324-3419del
n.127+2839_127+2840del
n.426+2643_426+2644del
n.40+3374_40+3375del
n.212_213del
n.255-3420_255-3419del
n.534-3420_534-3419del
n.115_116del
n.233-3420_233-3419del
c.*1-3420_*1-3419del (n.*1-3420_*1-3419del)
c.*159-3420_*159-3419del (n.*159-3420_*159-3419del)
c.-4294967067+2839_-4294967067+2840del
n.29_30del
c.-166+327_-166+328del (n.-166+327_-166+328del)
n.764+327_764+328del
n.30_31del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892191C>ACA746045200GNASc.2069-3421C>A (n.2069-3421C>A)
c.*43-3421C>A (n.*43-3421C>A)
c.781-3421C>A (n.781-3421C>A)
c.-38-3421C>A (n.-38-3421C>A)
c.2160-3421C>A (n.2160-3421C>A)
c.-39+2978C>A (n.-39+2978C>A)
c.-39+3145C>A (n.-39+3145C>A)
c.139+326C>A (n.139+326C>A)
c.-39+2785C>A (n.-39+2785C>A)
c.-39+2838C>A (n.-39+2838C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-39+2642C>A (n.-39+2642C>A)
c.-39+3283C>A (n.-39+3283C>A)
c.-39+3373C>A (n.-39+3373C>A)
c.-39+2859C>A (n.-39+2859C>A)
c.-39+3287C>A (n.-39+3287C>A)
c.-366+326C>A (n.-366+326C>A)
c.909+1402C>A (n.909+1402C>A)
c.44-3421C>A (n.44-3421C>A)
c.2227-3421C>A (n.2227-3421C>A)
n.223-3421C>A
c.11-3421C>A (n.11-3421C>A)
c.93+372C>A (n.93+372C>A)
c.106+326C>A (n.106+326C>A)
c.188-3421C>A (n.188-3421C>A)
c.384-3421C>A
c.157-3421C>A
c.228-3421C>A
c.544-3421C>A (n.544-3421C>A)
n.147+1402C>A
n.259-3421C>A
n.2355+326C>A
n.67+2978C>A
n.406+3373C>A
n.123-3421C>A
n.154+3145C>A
n.50+3283C>A
n.256+2785C>A
n.210+2838C>A
n.392-3421C>A
n.155C>A
n.254+2838C>A
n.194+2838C>A
n.155+2642C>A
n.183+2838C>A
n.56+3287C>A
n.1324-3421C>A
n.127+2838C>A
n.426+2642C>A
n.40+3373C>A
n.211C>A
n.255-3421C>A
n.534-3421C>A
n.114C>A
n.233-3421C>A
c.*1-3421C>A (n.*1-3421C>A)
c.*159-3421C>A (n.*159-3421C>A)
c.-4294967067+2838C>A
n.28C>A
c.-166+326C>A (n.-166+326C>A)
n.764+326C>A
n.29C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892191C=CA2372519871GNASc.2069-3421C= (n.2069-3421C=)
c.*43-3421C= (n.*43-3421C=)
c.781-3421C= (n.781-3421C=)
c.-38-3421C= (n.-38-3421C=)
c.2160-3421C= (n.2160-3421C=)
c.-39+2978C= (n.-39+2978C=)
c.-39+3145C= (n.-39+3145C=)
c.139+326C= (n.139+326C=)
c.-39+2785C= (n.-39+2785C=)
c.-39+2838C= (n.-39+2838C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-39+2642C= (n.-39+2642C=)
c.-39+3283C= (n.-39+3283C=)
c.-39+3373C= (n.-39+3373C=)
c.-39+2859C= (n.-39+2859C=)
c.-39+3287C= (n.-39+3287C=)
c.-366+326C= (n.-366+326C=)
c.909+1402C= (n.909+1402C=)
c.44-3421C= (n.44-3421C=)
c.2227-3421C= (n.2227-3421C=)
n.223-3421C=
c.11-3421C= (n.11-3421C=)
c.93+372C= (n.93+372C=)
c.106+326C= (n.106+326C=)
c.188-3421C= (n.188-3421C=)
c.384-3421C=
c.157-3421C=
c.228-3421C=
c.544-3421C= (n.544-3421C=)
n.147+1402C=
n.259-3421C=
n.2355+326C=
n.67+2978C=
n.406+3373C=
n.123-3421C=
n.154+3145C=
n.50+3283C=
n.256+2785C=
n.210+2838C=
n.392-3421C=
n.155C=
n.254+2838C=
n.194+2838C=
n.155+2642C=
n.183+2838C=
n.56+3287C=
n.1324-3421C=
n.127+2838C=
n.426+2642C=
n.40+3373C=
n.211C=
n.255-3421C=
n.534-3421C=
n.114C=
n.233-3421C=
c.*1-3421C= (n.*1-3421C=)
c.*159-3421C= (n.*159-3421C=)
c.-4294967067+2838C=
n.28C=
c.-166+326C= (n.-166+326C=)
n.764+326C=
n.29C=
20g.58892191C>TCA746045199GNASc.2069-3421C>T (n.2069-3421C>T)
c.*43-3421C>T (n.*43-3421C>T)
c.781-3421C>T (n.781-3421C>T)
c.-38-3421C>T (n.-38-3421C>T)
c.2160-3421C>T (n.2160-3421C>T)
c.-39+2978C>T (n.-39+2978C>T)
c.-39+3145C>T (n.-39+3145C>T)
c.139+326C>T (n.139+326C>T)
c.-39+2785C>T (n.-39+2785C>T)
c.-39+2838C>T (n.-39+2838C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-39+2642C>T (n.-39+2642C>T)
c.-39+3283C>T (n.-39+3283C>T)
c.-39+3373C>T (n.-39+3373C>T)
c.-39+2859C>T (n.-39+2859C>T)
c.-39+3287C>T (n.-39+3287C>T)
c.-366+326C>T (n.-366+326C>T)
c.909+1402C>T (n.909+1402C>T)
c.44-3421C>T (n.44-3421C>T)
c.2227-3421C>T (n.2227-3421C>T)
n.223-3421C>T
c.11-3421C>T (n.11-3421C>T)
c.93+372C>T (n.93+372C>T)
c.106+326C>T (n.106+326C>T)
c.188-3421C>T (n.188-3421C>T)
c.384-3421C>T
c.157-3421C>T
c.228-3421C>T
c.544-3421C>T (n.544-3421C>T)
n.147+1402C>T
n.259-3421C>T
n.2355+326C>T
n.67+2978C>T
n.406+3373C>T
n.123-3421C>T
n.154+3145C>T
n.50+3283C>T
n.256+2785C>T
n.210+2838C>T
n.392-3421C>T
n.155C>T
n.254+2838C>T
n.194+2838C>T
n.155+2642C>T
n.183+2838C>T
n.56+3287C>T
n.1324-3421C>T
n.127+2838C>T
n.426+2642C>T
n.40+3373C>T
n.211C>T
n.255-3421C>T
n.534-3421C>T
n.114C>T
n.233-3421C>T
c.*1-3421C>T (n.*1-3421C>T)
c.*159-3421C>T (n.*159-3421C>T)
c.-4294967067+2838C>T
n.28C>T
c.-166+326C>T (n.-166+326C>T)
n.764+326C>T
n.29C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892192A>CCA1018910826GNASc.2069-3420A>C (n.2069-3420A>C)
c.*43-3420A>C (n.*43-3420A>C)
c.781-3420A>C (n.781-3420A>C)
c.-38-3420A>C (n.-38-3420A>C)
c.2160-3420A>C (n.2160-3420A>C)
c.-39+2979A>C (n.-39+2979A>C)
c.-39+3146A>C (n.-39+3146A>C)
c.139+327A>C (n.139+327A>C)
c.-39+2786A>C (n.-39+2786A>C)
c.-39+2839A>C (n.-39+2839A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-39+2643A>C (n.-39+2643A>C)
c.-39+3284A>C (n.-39+3284A>C)
c.-39+3374A>C (n.-39+3374A>C)
c.-39+2860A>C (n.-39+2860A>C)
c.-39+3288A>C (n.-39+3288A>C)
c.-366+327A>C (n.-366+327A>C)
c.909+1403A>C (n.909+1403A>C)
c.44-3420A>C (n.44-3420A>C)
c.2227-3420A>C (n.2227-3420A>C)
n.223-3420A>C
c.11-3420A>C (n.11-3420A>C)
c.93+373A>C (n.93+373A>C)
c.106+327A>C (n.106+327A>C)
c.188-3420A>C (n.188-3420A>C)
c.384-3420A>C
c.157-3420A>C
c.228-3420A>C
c.544-3420A>C (n.544-3420A>C)
n.147+1403A>C
n.259-3420A>C
n.2355+327A>C
n.67+2979A>C
n.406+3374A>C
n.123-3420A>C
n.154+3146A>C
n.50+3284A>C
n.256+2786A>C
n.210+2839A>C
n.392-3420A>C
n.156A>C
n.254+2839A>C
n.194+2839A>C
n.155+2643A>C
n.183+2839A>C
n.56+3288A>C
n.1324-3420A>C
n.127+2839A>C
n.426+2643A>C
n.40+3374A>C
n.212A>C
n.255-3420A>C
n.534-3420A>C
n.115A>C
n.233-3420A>C
c.*1-3420A>C (n.*1-3420A>C)
c.*159-3420A>C (n.*159-3420A>C)
c.-4294967067+2839A>C
n.29A>C
c.-166+327A>C (n.-166+327A>C)
n.764+327A>C
n.30A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892193C>ACA316321174GNASc.2069-3419C>A (n.2069-3419C>A)
c.*43-3419C>A (n.*43-3419C>A)
c.781-3419C>A (n.781-3419C>A)
c.-38-3419C>A (n.-38-3419C>A)
c.2160-3419C>A (n.2160-3419C>A)
c.-39+2980C>A (n.-39+2980C>A)
c.-39+3147C>A (n.-39+3147C>A)
c.139+328C>A (n.139+328C>A)
c.-39+2787C>A (n.-39+2787C>A)
c.-39+2840C>A (n.-39+2840C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-39+2644C>A (n.-39+2644C>A)
c.-39+3285C>A (n.-39+3285C>A)
c.-39+3375C>A (n.-39+3375C>A)
c.-39+2861C>A (n.-39+2861C>A)
c.-39+3289C>A (n.-39+3289C>A)
c.-366+328C>A (n.-366+328C>A)
c.909+1404C>A (n.909+1404C>A)
c.44-3419C>A (n.44-3419C>A)
c.2227-3419C>A (n.2227-3419C>A)
n.223-3419C>A
c.11-3419C>A (n.11-3419C>A)
c.93+374C>A (n.93+374C>A)
c.106+328C>A (n.106+328C>A)
c.188-3419C>A (n.188-3419C>A)
c.384-3419C>A
c.157-3419C>A
c.228-3419C>A
c.544-3419C>A (n.544-3419C>A)
n.147+1404C>A
n.259-3419C>A
n.2355+328C>A
n.67+2980C>A
n.406+3375C>A
n.123-3419C>A
n.154+3147C>A
n.50+3285C>A
n.256+2787C>A
n.210+2840C>A
n.392-3419C>A
n.157C>A
n.254+2840C>A
n.194+2840C>A
n.155+2644C>A
n.183+2840C>A
n.56+3289C>A
n.1324-3419C>A
n.127+2840C>A
n.426+2644C>A
n.40+3375C>A
n.213C>A
n.255-3419C>A
n.534-3419C>A
n.116C>A
n.233-3419C>A
c.*1-3419C>A (n.*1-3419C>A)
c.*159-3419C>A (n.*159-3419C>A)
c.-4294967067+2840C>A
n.30C>A
c.-166+328C>A (n.-166+328C>A)
n.764+328C>A
n.31C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892193C=CA2372519872GNASc.2069-3419C= (n.2069-3419C=)
c.*43-3419C= (n.*43-3419C=)
c.781-3419C= (n.781-3419C=)
c.-38-3419C= (n.-38-3419C=)
c.2160-3419C= (n.2160-3419C=)
c.-39+2980C= (n.-39+2980C=)
c.-39+3147C= (n.-39+3147C=)
c.139+328C= (n.139+328C=)
c.-39+2787C= (n.-39+2787C=)
c.-39+2840C= (n.-39+2840C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-39+2644C= (n.-39+2644C=)
c.-39+3285C= (n.-39+3285C=)
c.-39+3375C= (n.-39+3375C=)
c.-39+2861C= (n.-39+2861C=)
c.-39+3289C= (n.-39+3289C=)
c.-366+328C= (n.-366+328C=)
c.909+1404C= (n.909+1404C=)
c.44-3419C= (n.44-3419C=)
c.2227-3419C= (n.2227-3419C=)
n.223-3419C=
c.11-3419C= (n.11-3419C=)
c.93+374C= (n.93+374C=)
c.106+328C= (n.106+328C=)
c.188-3419C= (n.188-3419C=)
c.384-3419C=
c.157-3419C=
c.228-3419C=
c.544-3419C= (n.544-3419C=)
n.147+1404C=
n.259-3419C=
n.2355+328C=
n.67+2980C=
n.406+3375C=
n.123-3419C=
n.154+3147C=
n.50+3285C=
n.256+2787C=
n.210+2840C=
n.392-3419C=
n.157C=
n.254+2840C=
n.194+2840C=
n.155+2644C=
n.183+2840C=
n.56+3289C=
n.1324-3419C=
n.127+2840C=
n.426+2644C=
n.40+3375C=
n.213C=
n.255-3419C=
n.534-3419C=
n.116C=
n.233-3419C=
c.*1-3419C= (n.*1-3419C=)
c.*159-3419C= (n.*159-3419C=)
c.-4294967067+2840C=
n.30C=
c.-166+328C= (n.-166+328C=)
n.764+328C=
n.31C=
20g.58892193C>TCA1018910829GNASc.2069-3419C>T (n.2069-3419C>T)
c.*43-3419C>T (n.*43-3419C>T)
c.781-3419C>T (n.781-3419C>T)
c.-38-3419C>T (n.-38-3419C>T)
c.2160-3419C>T (n.2160-3419C>T)
c.-39+2980C>T (n.-39+2980C>T)
c.-39+3147C>T (n.-39+3147C>T)
c.139+328C>T (n.139+328C>T)
c.-39+2787C>T (n.-39+2787C>T)
c.-39+2840C>T (n.-39+2840C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-39+2644C>T (n.-39+2644C>T)
c.-39+3285C>T (n.-39+3285C>T)
c.-39+3375C>T (n.-39+3375C>T)
c.-39+2861C>T (n.-39+2861C>T)
c.-39+3289C>T (n.-39+3289C>T)
c.-366+328C>T (n.-366+328C>T)
c.909+1404C>T (n.909+1404C>T)
c.44-3419C>T (n.44-3419C>T)
c.2227-3419C>T (n.2227-3419C>T)
n.223-3419C>T
c.11-3419C>T (n.11-3419C>T)
c.93+374C>T (n.93+374C>T)
c.106+328C>T (n.106+328C>T)
c.188-3419C>T (n.188-3419C>T)
c.384-3419C>T
c.157-3419C>T
c.228-3419C>T
c.544-3419C>T (n.544-3419C>T)
n.147+1404C>T
n.259-3419C>T
n.2355+328C>T
n.67+2980C>T
n.406+3375C>T
n.123-3419C>T
n.154+3147C>T
n.50+3285C>T
n.256+2787C>T
n.210+2840C>T
n.392-3419C>T
n.157C>T
n.254+2840C>T
n.194+2840C>T
n.155+2644C>T
n.183+2840C>T
n.56+3289C>T
n.1324-3419C>T
n.127+2840C>T
n.426+2644C>T
n.40+3375C>T
n.213C>T
n.255-3419C>T
n.534-3419C>T
n.116C>T
n.233-3419C>T
c.*1-3419C>T (n.*1-3419C>T)
c.*159-3419C>T (n.*159-3419C>T)
c.-4294967067+2840C>T
n.30C>T
c.-166+328C>T (n.-166+328C>T)
n.764+328C>T
n.31C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892194G>ACA316321181GNASc.2069-3418G>A (n.2069-3418G>A)
c.*43-3418G>A (n.*43-3418G>A)
c.781-3418G>A (n.781-3418G>A)
c.-38-3418G>A (n.-38-3418G>A)
c.2160-3418G>A (n.2160-3418G>A)
c.-39+2981G>A (n.-39+2981G>A)
c.-39+3148G>A (n.-39+3148G>A)
c.139+329G>A (n.139+329G>A)
c.-39+2788G>A (n.-39+2788G>A)
c.-39+2841G>A (n.-39+2841G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-39+2645G>A (n.-39+2645G>A)
c.-39+3286G>A (n.-39+3286G>A)
c.-39+3376G>A (n.-39+3376G>A)
c.-39+2862G>A (n.-39+2862G>A)
c.-39+3290G>A (n.-39+3290G>A)
c.-366+329G>A (n.-366+329G>A)
c.909+1405G>A (n.909+1405G>A)
c.44-3418G>A (n.44-3418G>A)
c.2227-3418G>A (n.2227-3418G>A)
n.223-3418G>A
c.11-3418G>A (n.11-3418G>A)
c.93+375G>A (n.93+375G>A)
c.106+329G>A (n.106+329G>A)
c.188-3418G>A (n.188-3418G>A)
c.384-3418G>A
c.157-3418G>A
c.228-3418G>A
c.544-3418G>A (n.544-3418G>A)
n.147+1405G>A
n.259-3418G>A
n.2355+329G>A
n.67+2981G>A
n.406+3376G>A
n.123-3418G>A
n.154+3148G>A
n.50+3286G>A
n.256+2788G>A
n.210+2841G>A
n.392-3418G>A
n.158G>A
n.254+2841G>A
n.194+2841G>A
n.155+2645G>A
n.183+2841G>A
n.56+3290G>A
n.1324-3418G>A
n.127+2841G>A
n.426+2645G>A
n.40+3376G>A
n.214G>A
n.255-3418G>A
n.534-3418G>A
n.117G>A
n.233-3418G>A
c.*1-3418G>A (n.*1-3418G>A)
c.*159-3418G>A (n.*159-3418G>A)
c.-4294967067+2841G>A
n.31G>A
c.-166+329G>A (n.-166+329G>A)
n.764+329G>A
n.32G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58892194G>CCA2816858947GNASc.2069-3418G>C (n.2069-3418G>C)
c.*43-3418G>C (n.*43-3418G>C)
c.781-3418G>C (n.781-3418G>C)
c.-38-3418G>C (n.-38-3418G>C)
c.2160-3418G>C (n.2160-3418G>C)
c.-39+2981G>C (n.-39+2981G>C)
c.-39+3148G>C (n.-39+3148G>C)
c.139+329G>C (n.139+329G>C)
c.-39+2788G>C (n.-39+2788G>C)
c.-39+2841G>C (n.-39+2841G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-39+2645G>C (n.-39+2645G>C)
c.-39+3286G>C (n.-39+3286G>C)
c.-39+3376G>C (n.-39+3376G>C)
c.-39+2862G>C (n.-39+2862G>C)
c.-39+3290G>C (n.-39+3290G>C)
c.-366+329G>C (n.-366+329G>C)
c.909+1405G>C (n.909+1405G>C)
c.44-3418G>C (n.44-3418G>C)
c.2227-3418G>C (n.2227-3418G>C)
n.223-3418G>C
c.11-3418G>C (n.11-3418G>C)
c.93+375G>C (n.93+375G>C)
c.106+329G>C (n.106+329G>C)
c.188-3418G>C (n.188-3418G>C)
c.384-3418G>C
c.157-3418G>C
c.228-3418G>C
c.544-3418G>C (n.544-3418G>C)
n.147+1405G>C
n.259-3418G>C
n.2355+329G>C
n.67+2981G>C
n.406+3376G>C
n.123-3418G>C
n.154+3148G>C
n.50+3286G>C
n.256+2788G>C
n.210+2841G>C
n.392-3418G>C
n.158G>C
n.254+2841G>C
n.194+2841G>C
n.155+2645G>C
n.183+2841G>C
n.56+3290G>C
n.1324-3418G>C
n.127+2841G>C
n.426+2645G>C
n.40+3376G>C
n.214G>C
n.255-3418G>C
n.534-3418G>C
n.117G>C
n.233-3418G>C
c.*1-3418G>C (n.*1-3418G>C)
c.*159-3418G>C (n.*159-3418G>C)
c.-4294967067+2841G>C
n.31G>C
c.-166+329G>C (n.-166+329G>C)
n.764+329G>C
n.32G>C
20g.58892194G=CA2372519873GNASc.2069-3418G= (n.2069-3418G=)
c.*43-3418G= (n.*43-3418G=)
c.781-3418G= (n.781-3418G=)
c.-38-3418G= (n.-38-3418G=)
c.2160-3418G= (n.2160-3418G=)
c.-39+2981G= (n.-39+2981G=)
c.-39+3148G= (n.-39+3148G=)
c.139+329G= (n.139+329G=)
c.-39+2788G= (n.-39+2788G=)
c.-39+2841G= (n.-39+2841G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-39+2645G= (n.-39+2645G=)
c.-39+3286G= (n.-39+3286G=)
c.-39+3376G= (n.-39+3376G=)
c.-39+2862G= (n.-39+2862G=)
c.-39+3290G= (n.-39+3290G=)
c.-366+329G= (n.-366+329G=)
c.909+1405G= (n.909+1405G=)
c.44-3418G= (n.44-3418G=)
c.2227-3418G= (n.2227-3418G=)
n.223-3418G=
c.11-3418G= (n.11-3418G=)
c.93+375G= (n.93+375G=)
c.106+329G= (n.106+329G=)
c.188-3418G= (n.188-3418G=)
c.384-3418G=
c.157-3418G=
c.228-3418G=
c.544-3418G= (n.544-3418G=)
n.147+1405G=
n.259-3418G=
n.2355+329G=
n.67+2981G=
n.406+3376G=
n.123-3418G=
n.154+3148G=
n.50+3286G=
n.256+2788G=
n.210+2841G=
n.392-3418G=
n.158G=
n.254+2841G=
n.194+2841G=
n.155+2645G=
n.183+2841G=
n.56+3290G=
n.1324-3418G=
n.127+2841G=
n.426+2645G=
n.40+3376G=
n.214G=
n.255-3418G=
n.534-3418G=
n.117G=
n.233-3418G=
c.*1-3418G= (n.*1-3418G=)
c.*159-3418G= (n.*159-3418G=)
c.-4294967067+2841G=
n.31G=
c.-166+329G= (n.-166+329G=)
n.764+329G=
n.32G=
20g.58892195A=CA2372519874GNASc.2069-3417A= (n.2069-3417A=)
c.*43-3417A= (n.*43-3417A=)
c.781-3417A= (n.781-3417A=)
c.-38-3417A= (n.-38-3417A=)
c.2160-3417A= (n.2160-3417A=)
c.-39+2982A= (n.-39+2982A=)
c.-39+3149A= (n.-39+3149A=)
c.139+330A= (n.139+330A=)
c.-39+2789A= (n.-39+2789A=)
c.-39+2842A= (n.-39+2842A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-39+2646A= (n.-39+2646A=)
c.-39+3287A= (n.-39+3287A=)
c.-39+3377A= (n.-39+3377A=)
c.-39+2863A= (n.-39+2863A=)
c.-39+3291A= (n.-39+3291A=)
c.-366+330A= (n.-366+330A=)
c.909+1406A= (n.909+1406A=)
c.44-3417A= (n.44-3417A=)
c.2227-3417A= (n.2227-3417A=)
n.223-3417A=
c.11-3417A= (n.11-3417A=)
c.93+376A= (n.93+376A=)
c.106+330A= (n.106+330A=)
c.188-3417A= (n.188-3417A=)
c.384-3417A=
c.157-3417A=
c.228-3417A=
c.544-3417A= (n.544-3417A=)
n.147+1406A=
n.259-3417A=
n.2355+330A=
n.67+2982A=
n.406+3377A=
n.123-3417A=
n.154+3149A=
n.50+3287A=
n.256+2789A=
n.210+2842A=
n.392-3417A=
n.159A=
n.254+2842A=
n.194+2842A=
n.155+2646A=
n.183+2842A=
n.56+3291A=
n.1324-3417A=
n.127+2842A=
n.426+2646A=
n.40+3377A=
n.215A=
n.255-3417A=
n.534-3417A=
n.118A=
n.233-3417A=
c.*1-3417A= (n.*1-3417A=)
c.*159-3417A= (n.*159-3417A=)
c.-4294967067+2842A=
n.32A=
c.-166+330A= (n.-166+330A=)
n.764+330A=
n.33A=
20g.58892195A>CCA2816858948GNASc.2069-3417A>C (n.2069-3417A>C)
c.*43-3417A>C (n.*43-3417A>C)
c.781-3417A>C (n.781-3417A>C)
c.-38-3417A>C (n.-38-3417A>C)
c.2160-3417A>C (n.2160-3417A>C)
c.-39+2982A>C (n.-39+2982A>C)
c.-39+3149A>C (n.-39+3149A>C)
c.139+330A>C (n.139+330A>C)
c.-39+2789A>C (n.-39+2789A>C)
c.-39+2842A>C (n.-39+2842A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-39+2646A>C (n.-39+2646A>C)
c.-39+3287A>C (n.-39+3287A>C)
c.-39+3377A>C (n.-39+3377A>C)
c.-39+2863A>C (n.-39+2863A>C)
c.-39+3291A>C (n.-39+3291A>C)
c.-366+330A>C (n.-366+330A>C)
c.909+1406A>C (n.909+1406A>C)
c.44-3417A>C (n.44-3417A>C)
c.2227-3417A>C (n.2227-3417A>C)
n.223-3417A>C
c.11-3417A>C (n.11-3417A>C)
c.93+376A>C (n.93+376A>C)
c.106+330A>C (n.106+330A>C)
c.188-3417A>C (n.188-3417A>C)
c.384-3417A>C
c.157-3417A>C
c.228-3417A>C
c.544-3417A>C (n.544-3417A>C)
n.147+1406A>C
n.259-3417A>C
n.2355+330A>C
n.67+2982A>C
n.406+3377A>C
n.123-3417A>C
n.154+3149A>C
n.50+3287A>C
n.256+2789A>C
n.210+2842A>C
n.392-3417A>C
n.159A>C
n.254+2842A>C
n.194+2842A>C
n.155+2646A>C
n.183+2842A>C
n.56+3291A>C
n.1324-3417A>C
n.127+2842A>C
n.426+2646A>C
n.40+3377A>C
n.215A>C
n.255-3417A>C
n.534-3417A>C
n.118A>C
n.233-3417A>C
c.*1-3417A>C (n.*1-3417A>C)
c.*159-3417A>C (n.*159-3417A>C)
c.-4294967067+2842A>C
n.32A>C
c.-166+330A>C (n.-166+330A>C)
n.764+330A>C
n.33A>C
20g.58892195A>GCA636225222GNASc.2069-3417A>G (n.2069-3417A>G)
c.*43-3417A>G (n.*43-3417A>G)
c.781-3417A>G (n.781-3417A>G)
c.-38-3417A>G (n.-38-3417A>G)
c.2160-3417A>G (n.2160-3417A>G)
c.-39+2982A>G (n.-39+2982A>G)
c.-39+3149A>G (n.-39+3149A>G)
c.139+330A>G (n.139+330A>G)
c.-39+2789A>G (n.-39+2789A>G)
c.-39+2842A>G (n.-39+2842A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-39+2646A>G (n.-39+2646A>G)
c.-39+3287A>G (n.-39+3287A>G)
c.-39+3377A>G (n.-39+3377A>G)
c.-39+2863A>G (n.-39+2863A>G)
c.-39+3291A>G (n.-39+3291A>G)
c.-366+330A>G (n.-366+330A>G)
c.909+1406A>G (n.909+1406A>G)
c.44-3417A>G (n.44-3417A>G)
c.2227-3417A>G (n.2227-3417A>G)
n.223-3417A>G
c.11-3417A>G (n.11-3417A>G)
c.93+376A>G (n.93+376A>G)
c.106+330A>G (n.106+330A>G)
c.188-3417A>G (n.188-3417A>G)
c.384-3417A>G
c.157-3417A>G
c.228-3417A>G
c.544-3417A>G (n.544-3417A>G)
n.147+1406A>G
n.259-3417A>G
n.2355+330A>G
n.67+2982A>G
n.406+3377A>G
n.123-3417A>G
n.154+3149A>G
n.50+3287A>G
n.256+2789A>G
n.210+2842A>G
n.392-3417A>G
n.159A>G
n.254+2842A>G
n.194+2842A>G
n.155+2646A>G
n.183+2842A>G
n.56+3291A>G
n.1324-3417A>G
n.127+2842A>G
n.426+2646A>G
n.40+3377A>G
n.215A>G
n.255-3417A>G
n.534-3417A>G
n.118A>G
n.233-3417A>G
c.*1-3417A>G (n.*1-3417A>G)
c.*159-3417A>G (n.*159-3417A>G)
c.-4294967067+2842A>G
n.32A>G
c.-166+330A>G (n.-166+330A>G)
n.764+330A>G
n.33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892196C>ACA2653522167GNASc.2069-3416C>A (n.2069-3416C>A)
c.*43-3416C>A (n.*43-3416C>A)
c.781-3416C>A (n.781-3416C>A)
c.-38-3416C>A (n.-38-3416C>A)
c.2160-3416C>A (n.2160-3416C>A)
c.-39+2983C>A (n.-39+2983C>A)
c.-39+3150C>A (n.-39+3150C>A)
c.139+331C>A (n.139+331C>A)
c.-39+2790C>A (n.-39+2790C>A)
c.-39+2843C>A (n.-39+2843C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-39+2647C>A (n.-39+2647C>A)
c.-39+3288C>A (n.-39+3288C>A)
c.-39+3378C>A (n.-39+3378C>A)
c.-39+2864C>A (n.-39+2864C>A)
c.-39+3292C>A (n.-39+3292C>A)
c.-366+331C>A (n.-366+331C>A)
c.909+1407C>A (n.909+1407C>A)
c.44-3416C>A (n.44-3416C>A)
c.2227-3416C>A (n.2227-3416C>A)
n.223-3416C>A
c.11-3416C>A (n.11-3416C>A)
c.93+377C>A (n.93+377C>A)
c.106+331C>A (n.106+331C>A)
c.188-3416C>A (n.188-3416C>A)
c.384-3416C>A
c.157-3416C>A
c.228-3416C>A
c.544-3416C>A (n.544-3416C>A)
n.147+1407C>A
n.259-3416C>A
n.2355+331C>A
n.67+2983C>A
n.406+3378C>A
n.123-3416C>A
n.154+3150C>A
n.50+3288C>A
n.256+2790C>A
n.210+2843C>A
n.392-3416C>A
n.160C>A
n.254+2843C>A
n.194+2843C>A
n.155+2647C>A
n.183+2843C>A
n.56+3292C>A
n.1324-3416C>A
n.127+2843C>A
n.426+2647C>A
n.40+3378C>A
n.216C>A
n.255-3416C>A
n.534-3416C>A
n.119C>A
n.233-3416C>A
c.*1-3416C>A (n.*1-3416C>A)
c.*159-3416C>A (n.*159-3416C>A)
c.-4294967067+2843C>A
n.33C>A
c.-166+331C>A (n.-166+331C>A)
n.764+331C>A
n.34C>A
gnomAD v4
20g.58892196C=CA2372519875GNASc.2069-3416C= (n.2069-3416C=)
c.*43-3416C= (n.*43-3416C=)
c.781-3416C= (n.781-3416C=)
c.-38-3416C= (n.-38-3416C=)
c.2160-3416C= (n.2160-3416C=)
c.-39+2983C= (n.-39+2983C=)
c.-39+3150C= (n.-39+3150C=)
c.139+331C= (n.139+331C=)
c.-39+2790C= (n.-39+2790C=)
c.-39+2843C= (n.-39+2843C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-39+2647C= (n.-39+2647C=)
c.-39+3288C= (n.-39+3288C=)
c.-39+3378C= (n.-39+3378C=)
c.-39+2864C= (n.-39+2864C=)
c.-39+3292C= (n.-39+3292C=)
c.-366+331C= (n.-366+331C=)
c.909+1407C= (n.909+1407C=)
c.44-3416C= (n.44-3416C=)
c.2227-3416C= (n.2227-3416C=)
n.223-3416C=
c.11-3416C= (n.11-3416C=)
c.93+377C= (n.93+377C=)
c.106+331C= (n.106+331C=)
c.188-3416C= (n.188-3416C=)
c.384-3416C=
c.157-3416C=
c.228-3416C=
c.544-3416C= (n.544-3416C=)
n.147+1407C=
n.259-3416C=
n.2355+331C=
n.67+2983C=
n.406+3378C=
n.123-3416C=
n.154+3150C=
n.50+3288C=
n.256+2790C=
n.210+2843C=
n.392-3416C=
n.160C=
n.254+2843C=
n.194+2843C=
n.155+2647C=
n.183+2843C=
n.56+3292C=
n.1324-3416C=
n.127+2843C=
n.426+2647C=
n.40+3378C=
n.216C=
n.255-3416C=
n.534-3416C=
n.119C=
n.233-3416C=
c.*1-3416C= (n.*1-3416C=)
c.*159-3416C= (n.*159-3416C=)
c.-4294967067+2843C=
n.33C=
c.-166+331C= (n.-166+331C=)
n.764+331C=
n.34C=
20g.58892196C>TCA746045206GNASc.2069-3416C>T (n.2069-3416C>T)
c.*43-3416C>T (n.*43-3416C>T)
c.781-3416C>T (n.781-3416C>T)
c.-38-3416C>T (n.-38-3416C>T)
c.2160-3416C>T (n.2160-3416C>T)
c.-39+2983C>T (n.-39+2983C>T)
c.-39+3150C>T (n.-39+3150C>T)
c.139+331C>T (n.139+331C>T)
c.-39+2790C>T (n.-39+2790C>T)
c.-39+2843C>T (n.-39+2843C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-39+2647C>T (n.-39+2647C>T)
c.-39+3288C>T (n.-39+3288C>T)
c.-39+3378C>T (n.-39+3378C>T)
c.-39+2864C>T (n.-39+2864C>T)
c.-39+3292C>T (n.-39+3292C>T)
c.-366+331C>T (n.-366+331C>T)
c.909+1407C>T (n.909+1407C>T)
c.44-3416C>T (n.44-3416C>T)
c.2227-3416C>T (n.2227-3416C>T)
n.223-3416C>T
c.11-3416C>T (n.11-3416C>T)
c.93+377C>T (n.93+377C>T)
c.106+331C>T (n.106+331C>T)
c.188-3416C>T (n.188-3416C>T)
c.384-3416C>T
c.157-3416C>T
c.228-3416C>T
c.544-3416C>T (n.544-3416C>T)
n.147+1407C>T
n.259-3416C>T
n.2355+331C>T
n.67+2983C>T
n.406+3378C>T
n.123-3416C>T
n.154+3150C>T
n.50+3288C>T
n.256+2790C>T
n.210+2843C>T
n.392-3416C>T
n.160C>T
n.254+2843C>T
n.194+2843C>T
n.155+2647C>T
n.183+2843C>T
n.56+3292C>T
n.1324-3416C>T
n.127+2843C>T
n.426+2647C>T
n.40+3378C>T
n.216C>T
n.255-3416C>T
n.534-3416C>T
n.119C>T
n.233-3416C>T
c.*1-3416C>T (n.*1-3416C>T)
c.*159-3416C>T (n.*159-3416C>T)
c.-4294967067+2843C>T
n.33C>T
c.-166+331C>T (n.-166+331C>T)
n.764+331C>T
n.34C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892197G>ACA2653522168GNASc.2069-3415G>A (n.2069-3415G>A)
c.*43-3415G>A (n.*43-3415G>A)
c.781-3415G>A (n.781-3415G>A)
c.-38-3415G>A (n.-38-3415G>A)
c.2160-3415G>A (n.2160-3415G>A)
c.-39+2984G>A (n.-39+2984G>A)
c.-39+3151G>A (n.-39+3151G>A)
c.139+332G>A (n.139+332G>A)
c.-39+2791G>A (n.-39+2791G>A)
c.-39+2844G>A (n.-39+2844G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-39+2648G>A (n.-39+2648G>A)
c.-39+3289G>A (n.-39+3289G>A)
c.-39+3379G>A (n.-39+3379G>A)
c.-39+2865G>A (n.-39+2865G>A)
c.-39+3293G>A (n.-39+3293G>A)
c.-366+332G>A (n.-366+332G>A)
c.909+1408G>A (n.909+1408G>A)
c.44-3415G>A (n.44-3415G>A)
c.2227-3415G>A (n.2227-3415G>A)
n.223-3415G>A
c.11-3415G>A (n.11-3415G>A)
c.93+378G>A (n.93+378G>A)
c.106+332G>A (n.106+332G>A)
c.188-3415G>A (n.188-3415G>A)
c.384-3415G>A
c.157-3415G>A
c.228-3415G>A
c.544-3415G>A (n.544-3415G>A)
n.147+1408G>A
n.259-3415G>A
n.2355+332G>A
n.67+2984G>A
n.406+3379G>A
n.123-3415G>A
n.154+3151G>A
n.50+3289G>A
n.256+2791G>A
n.210+2844G>A
n.392-3415G>A
n.161G>A
n.254+2844G>A
n.194+2844G>A
n.155+2648G>A
n.183+2844G>A
n.56+3293G>A
n.1324-3415G>A
n.127+2844G>A
n.426+2648G>A
n.40+3379G>A
n.217G>A
n.255-3415G>A
n.534-3415G>A
n.120G>A
n.233-3415G>A
c.*1-3415G>A (n.*1-3415G>A)
c.*159-3415G>A (n.*159-3415G>A)
c.-4294967067+2844G>A
n.34G>A
c.-166+332G>A (n.-166+332G>A)
n.764+332G>A
n.35G>A
gnomAD v4
20g.58892197G>CCA2653522169GNASc.2069-3415G>C (n.2069-3415G>C)
c.*43-3415G>C (n.*43-3415G>C)
c.781-3415G>C (n.781-3415G>C)
c.-38-3415G>C (n.-38-3415G>C)
c.2160-3415G>C (n.2160-3415G>C)
c.-39+2984G>C (n.-39+2984G>C)
c.-39+3151G>C (n.-39+3151G>C)
c.139+332G>C (n.139+332G>C)
c.-39+2791G>C (n.-39+2791G>C)
c.-39+2844G>C (n.-39+2844G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-39+2648G>C (n.-39+2648G>C)
c.-39+3289G>C (n.-39+3289G>C)
c.-39+3379G>C (n.-39+3379G>C)
c.-39+2865G>C (n.-39+2865G>C)
c.-39+3293G>C (n.-39+3293G>C)
c.-366+332G>C (n.-366+332G>C)
c.909+1408G>C (n.909+1408G>C)
c.44-3415G>C (n.44-3415G>C)
c.2227-3415G>C (n.2227-3415G>C)
n.223-3415G>C
c.11-3415G>C (n.11-3415G>C)
c.93+378G>C (n.93+378G>C)
c.106+332G>C (n.106+332G>C)
c.188-3415G>C (n.188-3415G>C)
c.384-3415G>C
c.157-3415G>C
c.228-3415G>C
c.544-3415G>C (n.544-3415G>C)
n.147+1408G>C
n.259-3415G>C
n.2355+332G>C
n.67+2984G>C
n.406+3379G>C
n.123-3415G>C
n.154+3151G>C
n.50+3289G>C
n.256+2791G>C
n.210+2844G>C
n.392-3415G>C
n.161G>C
n.254+2844G>C
n.194+2844G>C
n.155+2648G>C
n.183+2844G>C
n.56+3293G>C
n.1324-3415G>C
n.127+2844G>C
n.426+2648G>C
n.40+3379G>C
n.217G>C
n.255-3415G>C
n.534-3415G>C
n.120G>C
n.233-3415G>C
c.*1-3415G>C (n.*1-3415G>C)
c.*159-3415G>C (n.*159-3415G>C)
c.-4294967067+2844G>C
n.34G>C
c.-166+332G>C (n.-166+332G>C)
n.764+332G>C
n.35G>C
gnomAD v4
20g.58892197G=CA2372519876GNASc.2069-3415G= (n.2069-3415G=)
c.*43-3415G= (n.*43-3415G=)
c.781-3415G= (n.781-3415G=)
c.-38-3415G= (n.-38-3415G=)
c.2160-3415G= (n.2160-3415G=)
c.-39+2984G= (n.-39+2984G=)
c.-39+3151G= (n.-39+3151G=)
c.139+332G= (n.139+332G=)
c.-39+2791G= (n.-39+2791G=)
c.-39+2844G= (n.-39+2844G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-39+2648G= (n.-39+2648G=)
c.-39+3289G= (n.-39+3289G=)
c.-39+3379G= (n.-39+3379G=)
c.-39+2865G= (n.-39+2865G=)
c.-39+3293G= (n.-39+3293G=)
c.-366+332G= (n.-366+332G=)
c.909+1408G= (n.909+1408G=)
c.44-3415G= (n.44-3415G=)
c.2227-3415G= (n.2227-3415G=)
n.223-3415G=
c.11-3415G= (n.11-3415G=)
c.93+378G= (n.93+378G=)
c.106+332G= (n.106+332G=)
c.188-3415G= (n.188-3415G=)
c.384-3415G=
c.157-3415G=
c.228-3415G=
c.544-3415G= (n.544-3415G=)
n.147+1408G=
n.259-3415G=
n.2355+332G=
n.67+2984G=
n.406+3379G=
n.123-3415G=
n.154+3151G=
n.50+3289G=
n.256+2791G=
n.210+2844G=
n.392-3415G=
n.161G=
n.254+2844G=
n.194+2844G=
n.155+2648G=
n.183+2844G=
n.56+3293G=
n.1324-3415G=
n.127+2844G=
n.426+2648G=
n.40+3379G=
n.217G=
n.255-3415G=
n.534-3415G=
n.120G=
n.233-3415G=
c.*1-3415G= (n.*1-3415G=)
c.*159-3415G= (n.*159-3415G=)
c.-4294967067+2844G=
n.34G=
c.-166+332G= (n.-166+332G=)
n.764+332G=
n.35G=
20g.58892197G>TCA746045209GNASc.2069-3415G>T (n.2069-3415G>T)
c.*43-3415G>T (n.*43-3415G>T)
c.781-3415G>T (n.781-3415G>T)
c.-38-3415G>T (n.-38-3415G>T)
c.2160-3415G>T (n.2160-3415G>T)
c.-39+2984G>T (n.-39+2984G>T)
c.-39+3151G>T (n.-39+3151G>T)
c.139+332G>T (n.139+332G>T)
c.-39+2791G>T (n.-39+2791G>T)
c.-39+2844G>T (n.-39+2844G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-39+2648G>T (n.-39+2648G>T)
c.-39+3289G>T (n.-39+3289G>T)
c.-39+3379G>T (n.-39+3379G>T)
c.-39+2865G>T (n.-39+2865G>T)
c.-39+3293G>T (n.-39+3293G>T)
c.-366+332G>T (n.-366+332G>T)
c.909+1408G>T (n.909+1408G>T)
c.44-3415G>T (n.44-3415G>T)
c.2227-3415G>T (n.2227-3415G>T)
n.223-3415G>T
c.11-3415G>T (n.11-3415G>T)
c.93+378G>T (n.93+378G>T)
c.106+332G>T (n.106+332G>T)
c.188-3415G>T (n.188-3415G>T)
c.384-3415G>T
c.157-3415G>T
c.228-3415G>T
c.544-3415G>T (n.544-3415G>T)
n.147+1408G>T
n.259-3415G>T
n.2355+332G>T
n.67+2984G>T
n.406+3379G>T
n.123-3415G>T
n.154+3151G>T
n.50+3289G>T
n.256+2791G>T
n.210+2844G>T
n.392-3415G>T
n.161G>T
n.254+2844G>T
n.194+2844G>T
n.155+2648G>T
n.183+2844G>T
n.56+3293G>T
n.1324-3415G>T
n.127+2844G>T
n.426+2648G>T
n.40+3379G>T
n.217G>T
n.255-3415G>T
n.534-3415G>T
n.120G>T
n.233-3415G>T
c.*1-3415G>T (n.*1-3415G>T)
c.*159-3415G>T (n.*159-3415G>T)
c.-4294967067+2844G>T
n.34G>T
c.-166+332G>T (n.-166+332G>T)
n.764+332G>T
n.35G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892198C>ACA746045213GNASc.2069-3414C>A (n.2069-3414C>A)
c.*43-3414C>A (n.*43-3414C>A)
c.781-3414C>A (n.781-3414C>A)
c.-38-3414C>A (n.-38-3414C>A)
c.2160-3414C>A (n.2160-3414C>A)
c.-39+2985C>A (n.-39+2985C>A)
c.-39+3152C>A (n.-39+3152C>A)
c.139+333C>A (n.139+333C>A)
c.-39+2792C>A (n.-39+2792C>A)
c.-39+2845C>A (n.-39+2845C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-39+2649C>A (n.-39+2649C>A)
c.-39+3290C>A (n.-39+3290C>A)
c.-39+3380C>A (n.-39+3380C>A)
c.-39+2866C>A (n.-39+2866C>A)
c.-39+3294C>A (n.-39+3294C>A)
c.-366+333C>A (n.-366+333C>A)
c.909+1409C>A (n.909+1409C>A)
c.44-3414C>A (n.44-3414C>A)
c.2227-3414C>A (n.2227-3414C>A)
n.223-3414C>A
c.11-3414C>A (n.11-3414C>A)
c.93+379C>A (n.93+379C>A)
c.106+333C>A (n.106+333C>A)
c.188-3414C>A (n.188-3414C>A)
c.384-3414C>A
c.157-3414C>A
c.228-3414C>A
c.544-3414C>A (n.544-3414C>A)
n.147+1409C>A
n.259-3414C>A
n.2355+333C>A
n.67+2985C>A
n.406+3380C>A
n.123-3414C>A
n.154+3152C>A
n.50+3290C>A
n.256+2792C>A
n.210+2845C>A
n.392-3414C>A
n.162C>A
n.254+2845C>A
n.194+2845C>A
n.155+2649C>A
n.183+2845C>A
n.56+3294C>A
n.1324-3414C>A
n.127+2845C>A
n.426+2649C>A
n.40+3380C>A
n.218C>A
n.255-3414C>A
n.534-3414C>A
n.121C>A
n.233-3414C>A
c.*1-3414C>A (n.*1-3414C>A)
c.*159-3414C>A (n.*159-3414C>A)
c.-4294967067+2845C>A
n.35C>A
c.-166+333C>A (n.-166+333C>A)
n.764+333C>A
n.36C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892198C=CA2372519878GNASc.2069-3414C= (n.2069-3414C=)
c.*43-3414C= (n.*43-3414C=)
c.781-3414C= (n.781-3414C=)
c.-38-3414C= (n.-38-3414C=)
c.2160-3414C= (n.2160-3414C=)
c.-39+2985C= (n.-39+2985C=)
c.-39+3152C= (n.-39+3152C=)
c.139+333C= (n.139+333C=)
c.-39+2792C= (n.-39+2792C=)
c.-39+2845C= (n.-39+2845C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-39+2649C= (n.-39+2649C=)
c.-39+3290C= (n.-39+3290C=)
c.-39+3380C= (n.-39+3380C=)
c.-39+2866C= (n.-39+2866C=)
c.-39+3294C= (n.-39+3294C=)
c.-366+333C= (n.-366+333C=)
c.909+1409C= (n.909+1409C=)
c.44-3414C= (n.44-3414C=)
c.2227-3414C= (n.2227-3414C=)
n.223-3414C=
c.11-3414C= (n.11-3414C=)
c.93+379C= (n.93+379C=)
c.106+333C= (n.106+333C=)
c.188-3414C= (n.188-3414C=)
c.384-3414C=
c.157-3414C=
c.228-3414C=
c.544-3414C= (n.544-3414C=)
n.147+1409C=
n.259-3414C=
n.2355+333C=
n.67+2985C=
n.406+3380C=
n.123-3414C=
n.154+3152C=
n.50+3290C=
n.256+2792C=
n.210+2845C=
n.392-3414C=
n.162C=
n.254+2845C=
n.194+2845C=
n.155+2649C=
n.183+2845C=
n.56+3294C=
n.1324-3414C=
n.127+2845C=
n.426+2649C=
n.40+3380C=
n.218C=
n.255-3414C=
n.534-3414C=
n.121C=
n.233-3414C=
c.*1-3414C= (n.*1-3414C=)
c.*159-3414C= (n.*159-3414C=)
c.-4294967067+2845C=
n.35C=
c.-166+333C= (n.-166+333C=)
n.764+333C=
n.36C=
20g.58892198C>TCA2372519877GNASc.2069-3414C>T (n.2069-3414C>T)
c.*43-3414C>T (n.*43-3414C>T)
c.781-3414C>T (n.781-3414C>T)
c.-38-3414C>T (n.-38-3414C>T)
c.2160-3414C>T (n.2160-3414C>T)
c.-39+2985C>T (n.-39+2985C>T)
c.-39+3152C>T (n.-39+3152C>T)
c.139+333C>T (n.139+333C>T)
c.-39+2792C>T (n.-39+2792C>T)
c.-39+2845C>T (n.-39+2845C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-39+2649C>T (n.-39+2649C>T)
c.-39+3290C>T (n.-39+3290C>T)
c.-39+3380C>T (n.-39+3380C>T)
c.-39+2866C>T (n.-39+2866C>T)
c.-39+3294C>T (n.-39+3294C>T)
c.-366+333C>T (n.-366+333C>T)
c.909+1409C>T (n.909+1409C>T)
c.44-3414C>T (n.44-3414C>T)
c.2227-3414C>T (n.2227-3414C>T)
n.223-3414C>T
c.11-3414C>T (n.11-3414C>T)
c.93+379C>T (n.93+379C>T)
c.106+333C>T (n.106+333C>T)
c.188-3414C>T (n.188-3414C>T)
c.384-3414C>T
c.157-3414C>T
c.228-3414C>T
c.544-3414C>T (n.544-3414C>T)
n.147+1409C>T
n.259-3414C>T
n.2355+333C>T
n.67+2985C>T
n.406+3380C>T
n.123-3414C>T
n.154+3152C>T
n.50+3290C>T
n.256+2792C>T
n.210+2845C>T
n.392-3414C>T
n.162C>T
n.254+2845C>T
n.194+2845C>T
n.155+2649C>T
n.183+2845C>T
n.56+3294C>T
n.1324-3414C>T
n.127+2845C>T
n.426+2649C>T
n.40+3380C>T
n.218C>T
n.255-3414C>T
n.534-3414C>T
n.121C>T
n.233-3414C>T
c.*1-3414C>T (n.*1-3414C>T)
c.*159-3414C>T (n.*159-3414C>T)
c.-4294967067+2845C>T
n.35C>T
c.-166+333C>T (n.-166+333C>T)
n.764+333C>T
n.36C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892199C=CA2372519880GNASc.2069-3413C= (n.2069-3413C=)
c.*43-3413C= (n.*43-3413C=)
c.781-3413C= (n.781-3413C=)
c.-38-3413C= (n.-38-3413C=)
c.2160-3413C= (n.2160-3413C=)
c.-39+2986C= (n.-39+2986C=)
c.-39+3153C= (n.-39+3153C=)
c.139+334C= (n.139+334C=)
c.-39+2793C= (n.-39+2793C=)
c.-39+2846C= (n.-39+2846C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-39+2650C= (n.-39+2650C=)
c.-39+3291C= (n.-39+3291C=)
c.-39+3381C= (n.-39+3381C=)
c.-39+2867C= (n.-39+2867C=)
c.-39+3295C= (n.-39+3295C=)
c.-366+334C= (n.-366+334C=)
c.909+1410C= (n.909+1410C=)
c.44-3413C= (n.44-3413C=)
c.2227-3413C= (n.2227-3413C=)
n.223-3413C=
c.11-3413C= (n.11-3413C=)
c.93+380C= (n.93+380C=)
c.106+334C= (n.106+334C=)
c.188-3413C= (n.188-3413C=)
c.384-3413C=
c.157-3413C=
c.228-3413C=
c.544-3413C= (n.544-3413C=)
n.147+1410C=
n.259-3413C=
n.2355+334C=
n.67+2986C=
n.406+3381C=
n.123-3413C=
n.154+3153C=
n.50+3291C=
n.256+2793C=
n.210+2846C=
n.392-3413C=
n.163C=
n.254+2846C=
n.194+2846C=
n.155+2650C=
n.183+2846C=
n.56+3295C=
n.1324-3413C=
n.127+2846C=
n.426+2650C=
n.40+3381C=
n.219C=
n.255-3413C=
n.534-3413C=
n.122C=
n.233-3413C=
c.*1-3413C= (n.*1-3413C=)
c.*159-3413C= (n.*159-3413C=)
c.-4294967067+2846C=
n.36C=
c.-166+334C= (n.-166+334C=)
n.764+334C=
n.37C=
20g.58892199C>GCA2372519879GNASc.2069-3413C>G (n.2069-3413C>G)
c.*43-3413C>G (n.*43-3413C>G)
c.781-3413C>G (n.781-3413C>G)
c.-38-3413C>G (n.-38-3413C>G)
c.2160-3413C>G (n.2160-3413C>G)
c.-39+2986C>G (n.-39+2986C>G)
c.-39+3153C>G (n.-39+3153C>G)
c.139+334C>G (n.139+334C>G)
c.-39+2793C>G (n.-39+2793C>G)
c.-39+2846C>G (n.-39+2846C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-39+2650C>G (n.-39+2650C>G)
c.-39+3291C>G (n.-39+3291C>G)
c.-39+3381C>G (n.-39+3381C>G)
c.-39+2867C>G (n.-39+2867C>G)
c.-39+3295C>G (n.-39+3295C>G)
c.-366+334C>G (n.-366+334C>G)
c.909+1410C>G (n.909+1410C>G)
c.44-3413C>G (n.44-3413C>G)
c.2227-3413C>G (n.2227-3413C>G)
n.223-3413C>G
c.11-3413C>G (n.11-3413C>G)
c.93+380C>G (n.93+380C>G)
c.106+334C>G (n.106+334C>G)
c.188-3413C>G (n.188-3413C>G)
c.384-3413C>G
c.157-3413C>G
c.228-3413C>G
c.544-3413C>G (n.544-3413C>G)
n.147+1410C>G
n.259-3413C>G
n.2355+334C>G
n.67+2986C>G
n.406+3381C>G
n.123-3413C>G
n.154+3153C>G
n.50+3291C>G
n.256+2793C>G
n.210+2846C>G
n.392-3413C>G
n.163C>G
n.254+2846C>G
n.194+2846C>G
n.155+2650C>G
n.183+2846C>G
n.56+3295C>G
n.1324-3413C>G
n.127+2846C>G
n.426+2650C>G
n.40+3381C>G
n.219C>G
n.255-3413C>G
n.534-3413C>G
n.122C>G
n.233-3413C>G
c.*1-3413C>G (n.*1-3413C>G)
c.*159-3413C>G (n.*159-3413C>G)
c.-4294967067+2846C>G
n.36C>G
c.-166+334C>G (n.-166+334C>G)
n.764+334C>G
n.37C>G
dbSNP
20g.58892199C>TCA746045224GNASc.2069-3413C>T (n.2069-3413C>T)
c.*43-3413C>T (n.*43-3413C>T)
c.781-3413C>T (n.781-3413C>T)
c.-38-3413C>T (n.-38-3413C>T)
c.2160-3413C>T (n.2160-3413C>T)
c.-39+2986C>T (n.-39+2986C>T)
c.-39+3153C>T (n.-39+3153C>T)
c.139+334C>T (n.139+334C>T)
c.-39+2793C>T (n.-39+2793C>T)
c.-39+2846C>T (n.-39+2846C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-39+2650C>T (n.-39+2650C>T)
c.-39+3291C>T (n.-39+3291C>T)
c.-39+3381C>T (n.-39+3381C>T)
c.-39+2867C>T (n.-39+2867C>T)
c.-39+3295C>T (n.-39+3295C>T)
c.-366+334C>T (n.-366+334C>T)
c.909+1410C>T (n.909+1410C>T)
c.44-3413C>T (n.44-3413C>T)
c.2227-3413C>T (n.2227-3413C>T)
n.223-3413C>T
c.11-3413C>T (n.11-3413C>T)
c.93+380C>T (n.93+380C>T)
c.106+334C>T (n.106+334C>T)
c.188-3413C>T (n.188-3413C>T)
c.384-3413C>T
c.157-3413C>T
c.228-3413C>T
c.544-3413C>T (n.544-3413C>T)
n.147+1410C>T
n.259-3413C>T
n.2355+334C>T
n.67+2986C>T
n.406+3381C>T
n.123-3413C>T
n.154+3153C>T
n.50+3291C>T
n.256+2793C>T
n.210+2846C>T
n.392-3413C>T
n.163C>T
n.254+2846C>T
n.194+2846C>T
n.155+2650C>T
n.183+2846C>T
n.56+3295C>T
n.1324-3413C>T
n.127+2846C>T
n.426+2650C>T
n.40+3381C>T
n.219C>T
n.255-3413C>T
n.534-3413C>T
n.122C>T
n.233-3413C>T
c.*1-3413C>T (n.*1-3413C>T)
c.*159-3413C>T (n.*159-3413C>T)
c.-4294967067+2846C>T
n.36C>T
c.-166+334C>T (n.-166+334C>T)
n.764+334C>T
n.37C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892200A>CCA2816858949GNASc.2069-3412A>C (n.2069-3412A>C)
c.*43-3412A>C (n.*43-3412A>C)
c.781-3412A>C (n.781-3412A>C)
c.-38-3412A>C (n.-38-3412A>C)
c.2160-3412A>C (n.2160-3412A>C)
c.-39+2987A>C (n.-39+2987A>C)
c.-39+3154A>C (n.-39+3154A>C)
c.139+335A>C (n.139+335A>C)
c.-39+2794A>C (n.-39+2794A>C)
c.-39+2847A>C (n.-39+2847A>C)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-39+2651A>C (n.-39+2651A>C)
c.-39+3292A>C (n.-39+3292A>C)
c.-39+3382A>C (n.-39+3382A>C)
c.-39+2868A>C (n.-39+2868A>C)
c.-39+3296A>C (n.-39+3296A>C)
c.-366+335A>C (n.-366+335A>C)
c.909+1411A>C (n.909+1411A>C)
c.44-3412A>C (n.44-3412A>C)
c.2227-3412A>C (n.2227-3412A>C)
n.223-3412A>C
c.11-3412A>C (n.11-3412A>C)
c.93+381A>C (n.93+381A>C)
c.106+335A>C (n.106+335A>C)
c.188-3412A>C (n.188-3412A>C)
c.384-3412A>C
c.157-3412A>C
c.228-3412A>C
c.544-3412A>C (n.544-3412A>C)
n.147+1411A>C
n.259-3412A>C
n.2355+335A>C
n.67+2987A>C
n.406+3382A>C
n.123-3412A>C
n.154+3154A>C
n.50+3292A>C
n.256+2794A>C
n.210+2847A>C
n.392-3412A>C
n.164A>C
n.254+2847A>C
n.194+2847A>C
n.155+2651A>C
n.183+2847A>C
n.56+3296A>C
n.1324-3412A>C
n.127+2847A>C
n.426+2651A>C
n.40+3382A>C
n.220A>C
n.255-3412A>C
n.534-3412A>C
n.123A>C
n.233-3412A>C
c.*1-3412A>C (n.*1-3412A>C)
c.*159-3412A>C (n.*159-3412A>C)
c.-4294967067+2847A>C
n.37A>C
c.-166+335A>C (n.-166+335A>C)
n.764+335A>C
n.38A>C
20g.58892200A>GCA2503185762GNASc.2069-3412A>G (n.2069-3412A>G)
c.*43-3412A>G (n.*43-3412A>G)
c.781-3412A>G (n.781-3412A>G)
c.-38-3412A>G (n.-38-3412A>G)
c.2160-3412A>G (n.2160-3412A>G)
c.-39+2987A>G (n.-39+2987A>G)
c.-39+3154A>G (n.-39+3154A>G)
c.139+335A>G (n.139+335A>G)
c.-39+2794A>G (n.-39+2794A>G)
c.-39+2847A>G (n.-39+2847A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-39+2651A>G (n.-39+2651A>G)
c.-39+3292A>G (n.-39+3292A>G)
c.-39+3382A>G (n.-39+3382A>G)
c.-39+2868A>G (n.-39+2868A>G)
c.-39+3296A>G (n.-39+3296A>G)
c.-366+335A>G (n.-366+335A>G)
c.909+1411A>G (n.909+1411A>G)
c.44-3412A>G (n.44-3412A>G)
c.2227-3412A>G (n.2227-3412A>G)
n.223-3412A>G
c.11-3412A>G (n.11-3412A>G)
c.93+381A>G (n.93+381A>G)
c.106+335A>G (n.106+335A>G)
c.188-3412A>G (n.188-3412A>G)
c.384-3412A>G
c.157-3412A>G
c.228-3412A>G
c.544-3412A>G (n.544-3412A>G)
n.147+1411A>G
n.259-3412A>G
n.2355+335A>G
n.67+2987A>G
n.406+3382A>G
n.123-3412A>G
n.154+3154A>G
n.50+3292A>G
n.256+2794A>G
n.210+2847A>G
n.392-3412A>G
n.164A>G
n.254+2847A>G
n.194+2847A>G
n.155+2651A>G
n.183+2847A>G
n.56+3296A>G
n.1324-3412A>G
n.127+2847A>G
n.426+2651A>G
n.40+3382A>G
n.220A>G
n.255-3412A>G
n.534-3412A>G
n.123A>G
n.233-3412A>G
c.*1-3412A>G (n.*1-3412A>G)
c.*159-3412A>G (n.*159-3412A>G)
c.-4294967067+2847A>G
n.37A>G
c.-166+335A>G (n.-166+335A>G)
n.764+335A>G
n.38A>G
gnomAD v4
20g.58892200A>TCA2577436893GNASc.2069-3412A>T (n.2069-3412A>T)
c.*43-3412A>T (n.*43-3412A>T)
c.781-3412A>T (n.781-3412A>T)
c.-38-3412A>T (n.-38-3412A>T)
c.2160-3412A>T (n.2160-3412A>T)
c.-39+2987A>T (n.-39+2987A>T)
c.-39+3154A>T (n.-39+3154A>T)
c.139+335A>T (n.139+335A>T)
c.-39+2794A>T (n.-39+2794A>T)
c.-39+2847A>T (n.-39+2847A>T)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-39+2651A>T (n.-39+2651A>T)
c.-39+3292A>T (n.-39+3292A>T)
c.-39+3382A>T (n.-39+3382A>T)
c.-39+2868A>T (n.-39+2868A>T)
c.-39+3296A>T (n.-39+3296A>T)
c.-366+335A>T (n.-366+335A>T)
c.909+1411A>T (n.909+1411A>T)
c.44-3412A>T (n.44-3412A>T)
c.2227-3412A>T (n.2227-3412A>T)
n.223-3412A>T
c.11-3412A>T (n.11-3412A>T)
c.93+381A>T (n.93+381A>T)
c.106+335A>T (n.106+335A>T)
c.188-3412A>T (n.188-3412A>T)
c.384-3412A>T
c.157-3412A>T
c.228-3412A>T
c.544-3412A>T (n.544-3412A>T)
n.147+1411A>T
n.259-3412A>T
n.2355+335A>T
n.67+2987A>T
n.406+3382A>T
n.123-3412A>T
n.154+3154A>T
n.50+3292A>T
n.256+2794A>T
n.210+2847A>T
n.392-3412A>T
n.164A>T
n.254+2847A>T
n.194+2847A>T
n.155+2651A>T
n.183+2847A>T
n.56+3296A>T
n.1324-3412A>T
n.127+2847A>T
n.426+2651A>T
n.40+3382A>T
n.220A>T
n.255-3412A>T
n.534-3412A>T
n.123A>T
n.233-3412A>T
c.*1-3412A>T (n.*1-3412A>T)
c.*159-3412A>T (n.*159-3412A>T)
c.-4294967067+2847A>T
n.37A>T
c.-166+335A>T (n.-166+335A>T)
n.764+335A>T
n.38A>T
gnomAD v4
20g.58892201G>ACA2653522170GNASc.2069-3411G>A (n.2069-3411G>A)
c.*43-3411G>A (n.*43-3411G>A)
c.781-3411G>A (n.781-3411G>A)
c.-38-3411G>A (n.-38-3411G>A)
c.2160-3411G>A (n.2160-3411G>A)
c.-39+2988G>A (n.-39+2988G>A)
c.-39+3155G>A (n.-39+3155G>A)
c.139+336G>A (n.139+336G>A)
c.-39+2795G>A (n.-39+2795G>A)
c.-39+2848G>A (n.-39+2848G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-39+2652G>A (n.-39+2652G>A)
c.-39+3293G>A (n.-39+3293G>A)
c.-39+3383G>A (n.-39+3383G>A)
c.-39+2869G>A (n.-39+2869G>A)
c.-39+3297G>A (n.-39+3297G>A)
c.-366+336G>A (n.-366+336G>A)
c.909+1412G>A (n.909+1412G>A)
c.44-3411G>A (n.44-3411G>A)
c.2227-3411G>A (n.2227-3411G>A)
n.223-3411G>A
c.11-3411G>A (n.11-3411G>A)
c.93+382G>A (n.93+382G>A)
c.106+336G>A (n.106+336G>A)
c.188-3411G>A (n.188-3411G>A)
c.384-3411G>A
c.157-3411G>A
c.228-3411G>A
c.544-3411G>A (n.544-3411G>A)
n.147+1412G>A
n.259-3411G>A
n.2355+336G>A
n.67+2988G>A
n.406+3383G>A
n.123-3411G>A
n.154+3155G>A
n.50+3293G>A
n.256+2795G>A
n.210+2848G>A
n.392-3411G>A
n.165G>A
n.254+2848G>A
n.194+2848G>A
n.155+2652G>A
n.183+2848G>A
n.56+3297G>A
n.1324-3411G>A
n.127+2848G>A
n.426+2652G>A
n.40+3383G>A
n.221G>A
n.255-3411G>A
n.534-3411G>A
n.124G>A
n.233-3411G>A
c.*1-3411G>A (n.*1-3411G>A)
c.*159-3411G>A (n.*159-3411G>A)
c.-4294967067+2848G>A
n.38G>A
c.-166+336G>A (n.-166+336G>A)
n.764+336G>A
n.39G>A
gnomAD v4
20g.58892201G>TCA2653522171GNASc.2069-3411G>T (n.2069-3411G>T)
c.*43-3411G>T (n.*43-3411G>T)
c.781-3411G>T (n.781-3411G>T)
c.-38-3411G>T (n.-38-3411G>T)
c.2160-3411G>T (n.2160-3411G>T)
c.-39+2988G>T (n.-39+2988G>T)
c.-39+3155G>T (n.-39+3155G>T)
c.139+336G>T (n.139+336G>T)
c.-39+2795G>T (n.-39+2795G>T)
c.-39+2848G>T (n.-39+2848G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-39+2652G>T (n.-39+2652G>T)
c.-39+3293G>T (n.-39+3293G>T)
c.-39+3383G>T (n.-39+3383G>T)
c.-39+2869G>T (n.-39+2869G>T)
c.-39+3297G>T (n.-39+3297G>T)
c.-366+336G>T (n.-366+336G>T)
c.909+1412G>T (n.909+1412G>T)
c.44-3411G>T (n.44-3411G>T)
c.2227-3411G>T (n.2227-3411G>T)
n.223-3411G>T
c.11-3411G>T (n.11-3411G>T)
c.93+382G>T (n.93+382G>T)
c.106+336G>T (n.106+336G>T)
c.188-3411G>T (n.188-3411G>T)
c.384-3411G>T
c.157-3411G>T
c.228-3411G>T
c.544-3411G>T (n.544-3411G>T)
n.147+1412G>T
n.259-3411G>T
n.2355+336G>T
n.67+2988G>T
n.406+3383G>T
n.123-3411G>T
n.154+3155G>T
n.50+3293G>T
n.256+2795G>T
n.210+2848G>T
n.392-3411G>T
n.165G>T
n.254+2848G>T
n.194+2848G>T
n.155+2652G>T
n.183+2848G>T
n.56+3297G>T
n.1324-3411G>T
n.127+2848G>T
n.426+2652G>T
n.40+3383G>T
n.221G>T
n.255-3411G>T
n.534-3411G>T
n.124G>T
n.233-3411G>T
c.*1-3411G>T (n.*1-3411G>T)
c.*159-3411G>T (n.*159-3411G>T)
c.-4294967067+2848G>T
n.38G>T
c.-166+336G>T (n.-166+336G>T)
n.764+336G>T
n.39G>T
gnomAD v4
20g.58892204delCA2577436894GNASc.2069-3408del (n.2069-3408del)
c.*43-3408del (n.*43-3408del)
c.781-3408del (n.781-3408del)
c.-38-3408del (n.-38-3408del)
c.2160-3408del (n.2160-3408del)
c.-39+2991del (n.-39+2991del)
c.-39+3158del (n.-39+3158del)
c.139+339del (n.139+339del)
c.-39+2798del (n.-39+2798del)
c.-39+2851del (n.-39+2851del)
c.-44del (n.-44del)
c.-39+2655del (n.-39+2655del)
c.-39+3296del (n.-39+3296del)
c.-39+3386del (n.-39+3386del)
c.-39+2872del (n.-39+2872del)
c.-39+3300del (n.-39+3300del)
c.-366+339del (n.-366+339del)
c.909+1415del (n.909+1415del)
c.44-3408del (n.44-3408del)
c.2227-3408del (n.2227-3408del)
n.223-3408del
c.11-3408del (n.11-3408del)
c.93+385del (n.93+385del)
c.106+339del (n.106+339del)
c.188-3408del (n.188-3408del)
c.384-3408del
c.157-3408del
c.228-3408del
c.544-3408del (n.544-3408del)
n.147+1415del
n.259-3408del
n.2355+339del
n.67+2991del
n.406+3386del
n.123-3408del
n.154+3158del
n.50+3296del
n.256+2798del
n.210+2851del
n.392-3408del
n.168del
n.254+2851del
n.194+2851del
n.155+2655del
n.183+2851del
n.56+3300del
n.1324-3408del
n.127+2851del
n.426+2655del
n.40+3386del
n.224del
n.255-3408del
n.534-3408del
n.127del
n.233-3408del
c.*1-3408del (n.*1-3408del)
c.*159-3408del (n.*159-3408del)
c.-4294967067+2851del
n.41del
c.-166+339del (n.-166+339del)
n.764+339del
n.42del
gnomAD v4
20g.58892202G>CCA636225224GNASc.2069-3410G>C (n.2069-3410G>C)
c.*43-3410G>C (n.*43-3410G>C)
c.781-3410G>C (n.781-3410G>C)
c.-38-3410G>C (n.-38-3410G>C)
c.2160-3410G>C (n.2160-3410G>C)
c.-39+2989G>C (n.-39+2989G>C)
c.-39+3156G>C (n.-39+3156G>C)
c.139+337G>C (n.139+337G>C)
c.-39+2796G>C (n.-39+2796G>C)
c.-39+2849G>C (n.-39+2849G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-39+2653G>C (n.-39+2653G>C)
c.-39+3294G>C (n.-39+3294G>C)
c.-39+3384G>C (n.-39+3384G>C)
c.-39+2870G>C (n.-39+2870G>C)
c.-39+3298G>C (n.-39+3298G>C)
c.-366+337G>C (n.-366+337G>C)
c.909+1413G>C (n.909+1413G>C)
c.44-3410G>C (n.44-3410G>C)
c.2227-3410G>C (n.2227-3410G>C)
n.223-3410G>C
c.11-3410G>C (n.11-3410G>C)
c.93+383G>C (n.93+383G>C)
c.106+337G>C (n.106+337G>C)
c.188-3410G>C (n.188-3410G>C)
c.384-3410G>C
c.157-3410G>C
c.228-3410G>C
c.544-3410G>C (n.544-3410G>C)
n.147+1413G>C
n.259-3410G>C
n.2355+337G>C
n.67+2989G>C
n.406+3384G>C
n.123-3410G>C
n.154+3156G>C
n.50+3294G>C
n.256+2796G>C
n.210+2849G>C
n.392-3410G>C
n.166G>C
n.254+2849G>C
n.194+2849G>C
n.155+2653G>C
n.183+2849G>C
n.56+3298G>C
n.1324-3410G>C
n.127+2849G>C
n.426+2653G>C
n.40+3384G>C
n.222G>C
n.255-3410G>C
n.534-3410G>C
n.125G>C
n.233-3410G>C
c.*1-3410G>C (n.*1-3410G>C)
c.*159-3410G>C (n.*159-3410G>C)
c.-4294967067+2849G>C
n.39G>C
c.-166+337G>C (n.-166+337G>C)
n.764+337G>C
n.40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892202G=CA2372519881GNASc.2069-3410G= (n.2069-3410G=)
c.*43-3410G= (n.*43-3410G=)
c.781-3410G= (n.781-3410G=)
c.-38-3410G= (n.-38-3410G=)
c.2160-3410G= (n.2160-3410G=)
c.-39+2989G= (n.-39+2989G=)
c.-39+3156G= (n.-39+3156G=)
c.139+337G= (n.139+337G=)
c.-39+2796G= (n.-39+2796G=)
c.-39+2849G= (n.-39+2849G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-39+2653G= (n.-39+2653G=)
c.-39+3294G= (n.-39+3294G=)
c.-39+3384G= (n.-39+3384G=)
c.-39+2870G= (n.-39+2870G=)
c.-39+3298G= (n.-39+3298G=)
c.-366+337G= (n.-366+337G=)
c.909+1413G= (n.909+1413G=)
c.44-3410G= (n.44-3410G=)
c.2227-3410G= (n.2227-3410G=)
n.223-3410G=
c.11-3410G= (n.11-3410G=)
c.93+383G= (n.93+383G=)
c.106+337G= (n.106+337G=)
c.188-3410G= (n.188-3410G=)
c.384-3410G=
c.157-3410G=
c.228-3410G=
c.544-3410G= (n.544-3410G=)
n.147+1413G=
n.259-3410G=
n.2355+337G=
n.67+2989G=
n.406+3384G=
n.123-3410G=
n.154+3156G=
n.50+3294G=
n.256+2796G=
n.210+2849G=
n.392-3410G=
n.166G=
n.254+2849G=
n.194+2849G=
n.155+2653G=
n.183+2849G=
n.56+3298G=
n.1324-3410G=
n.127+2849G=
n.426+2653G=
n.40+3384G=
n.222G=
n.255-3410G=
n.534-3410G=
n.125G=
n.233-3410G=
c.*1-3410G= (n.*1-3410G=)
c.*159-3410G= (n.*159-3410G=)
c.-4294967067+2849G=
n.39G=
c.-166+337G= (n.-166+337G=)
n.764+337G=
n.40G=
20g.58892202G>TCA2653522172GNASc.2069-3410G>T (n.2069-3410G>T)
c.*43-3410G>T (n.*43-3410G>T)
c.781-3410G>T (n.781-3410G>T)
c.-38-3410G>T (n.-38-3410G>T)
c.2160-3410G>T (n.2160-3410G>T)
c.-39+2989G>T (n.-39+2989G>T)
c.-39+3156G>T (n.-39+3156G>T)
c.139+337G>T (n.139+337G>T)
c.-39+2796G>T (n.-39+2796G>T)
c.-39+2849G>T (n.-39+2849G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-39+2653G>T (n.-39+2653G>T)
c.-39+3294G>T (n.-39+3294G>T)
c.-39+3384G>T (n.-39+3384G>T)
c.-39+2870G>T (n.-39+2870G>T)
c.-39+3298G>T (n.-39+3298G>T)
c.-366+337G>T (n.-366+337G>T)
c.909+1413G>T (n.909+1413G>T)
c.44-3410G>T (n.44-3410G>T)
c.2227-3410G>T (n.2227-3410G>T)
n.223-3410G>T
c.11-3410G>T (n.11-3410G>T)
c.93+383G>T (n.93+383G>T)
c.106+337G>T (n.106+337G>T)
c.188-3410G>T (n.188-3410G>T)
c.384-3410G>T
c.157-3410G>T
c.228-3410G>T
c.544-3410G>T (n.544-3410G>T)
n.147+1413G>T
n.259-3410G>T
n.2355+337G>T
n.67+2989G>T
n.406+3384G>T
n.123-3410G>T
n.154+3156G>T
n.50+3294G>T
n.256+2796G>T
n.210+2849G>T
n.392-3410G>T
n.166G>T
n.254+2849G>T
n.194+2849G>T
n.155+2653G>T
n.183+2849G>T
n.56+3298G>T
n.1324-3410G>T
n.127+2849G>T
n.426+2653G>T
n.40+3384G>T
n.222G>T
n.255-3410G>T
n.534-3410G>T
n.125G>T
n.233-3410G>T
c.*1-3410G>T (n.*1-3410G>T)
c.*159-3410G>T (n.*159-3410G>T)
c.-4294967067+2849G>T
n.39G>T
c.-166+337G>T (n.-166+337G>T)
n.764+337G>T
n.40G>T
gnomAD v4
20g.58892203G>ACA2653522173GNASc.2069-3409G>A (n.2069-3409G>A)
c.*43-3409G>A (n.*43-3409G>A)
c.781-3409G>A (n.781-3409G>A)
c.-38-3409G>A (n.-38-3409G>A)
c.2160-3409G>A (n.2160-3409G>A)
c.-39+2990G>A (n.-39+2990G>A)
c.-39+3157G>A (n.-39+3157G>A)
c.139+338G>A (n.139+338G>A)
c.-39+2797G>A (n.-39+2797G>A)
c.-39+2850G>A (n.-39+2850G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-39+2654G>A (n.-39+2654G>A)
c.-39+3295G>A (n.-39+3295G>A)
c.-39+3385G>A (n.-39+3385G>A)
c.-39+2871G>A (n.-39+2871G>A)
c.-39+3299G>A (n.-39+3299G>A)
c.-366+338G>A (n.-366+338G>A)
c.909+1414G>A (n.909+1414G>A)
c.44-3409G>A (n.44-3409G>A)
c.2227-3409G>A (n.2227-3409G>A)
n.223-3409G>A
c.11-3409G>A (n.11-3409G>A)
c.93+384G>A (n.93+384G>A)
c.106+338G>A (n.106+338G>A)
c.188-3409G>A (n.188-3409G>A)
c.384-3409G>A
c.157-3409G>A
c.228-3409G>A
c.544-3409G>A (n.544-3409G>A)
n.147+1414G>A
n.259-3409G>A
n.2355+338G>A
n.67+2990G>A
n.406+3385G>A
n.123-3409G>A
n.154+3157G>A
n.50+3295G>A
n.256+2797G>A
n.210+2850G>A
n.392-3409G>A
n.167G>A
n.254+2850G>A
n.194+2850G>A
n.155+2654G>A
n.183+2850G>A
n.56+3299G>A
n.1324-3409G>A
n.127+2850G>A
n.426+2654G>A
n.40+3385G>A
n.223G>A
n.255-3409G>A
n.534-3409G>A
n.126G>A
n.233-3409G>A
c.*1-3409G>A (n.*1-3409G>A)
c.*159-3409G>A (n.*159-3409G>A)
c.-4294967067+2850G>A
n.40G>A
c.-166+338G>A (n.-166+338G>A)
n.764+338G>A
n.41G>A
gnomAD v4
20g.58892203G=CA2372519882GNASc.2069-3409G= (n.2069-3409G=)
c.*43-3409G= (n.*43-3409G=)
c.781-3409G= (n.781-3409G=)
c.-38-3409G= (n.-38-3409G=)
c.2160-3409G= (n.2160-3409G=)
c.-39+2990G= (n.-39+2990G=)
c.-39+3157G= (n.-39+3157G=)
c.139+338G= (n.139+338G=)
c.-39+2797G= (n.-39+2797G=)
c.-39+2850G= (n.-39+2850G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-39+2654G= (n.-39+2654G=)
c.-39+3295G= (n.-39+3295G=)
c.-39+3385G= (n.-39+3385G=)
c.-39+2871G= (n.-39+2871G=)
c.-39+3299G= (n.-39+3299G=)
c.-366+338G= (n.-366+338G=)
c.909+1414G= (n.909+1414G=)
c.44-3409G= (n.44-3409G=)
c.2227-3409G= (n.2227-3409G=)
n.223-3409G=
c.11-3409G= (n.11-3409G=)
c.93+384G= (n.93+384G=)
c.106+338G= (n.106+338G=)
c.188-3409G= (n.188-3409G=)
c.384-3409G=
c.157-3409G=
c.228-3409G=
c.544-3409G= (n.544-3409G=)
n.147+1414G=
n.259-3409G=
n.2355+338G=
n.67+2990G=
n.406+3385G=
n.123-3409G=
n.154+3157G=
n.50+3295G=
n.256+2797G=
n.210+2850G=
n.392-3409G=
n.167G=
n.254+2850G=
n.194+2850G=
n.155+2654G=
n.183+2850G=
n.56+3299G=
n.1324-3409G=
n.127+2850G=
n.426+2654G=
n.40+3385G=
n.223G=
n.255-3409G=
n.534-3409G=
n.126G=
n.233-3409G=
c.*1-3409G= (n.*1-3409G=)
c.*159-3409G= (n.*159-3409G=)
c.-4294967067+2850G=
n.40G=
c.-166+338G= (n.-166+338G=)
n.764+338G=
n.41G=
20g.58892203G>TCA746045231GNASc.2069-3409G>T (n.2069-3409G>T)
c.*43-3409G>T (n.*43-3409G>T)
c.781-3409G>T (n.781-3409G>T)
c.-38-3409G>T (n.-38-3409G>T)
c.2160-3409G>T (n.2160-3409G>T)
c.-39+2990G>T (n.-39+2990G>T)
c.-39+3157G>T (n.-39+3157G>T)
c.139+338G>T (n.139+338G>T)
c.-39+2797G>T (n.-39+2797G>T)
c.-39+2850G>T (n.-39+2850G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-39+2654G>T (n.-39+2654G>T)
c.-39+3295G>T (n.-39+3295G>T)
c.-39+3385G>T (n.-39+3385G>T)
c.-39+2871G>T (n.-39+2871G>T)
c.-39+3299G>T (n.-39+3299G>T)
c.-366+338G>T (n.-366+338G>T)
c.909+1414G>T (n.909+1414G>T)
c.44-3409G>T (n.44-3409G>T)
c.2227-3409G>T (n.2227-3409G>T)
n.223-3409G>T
c.11-3409G>T (n.11-3409G>T)
c.93+384G>T (n.93+384G>T)
c.106+338G>T (n.106+338G>T)
c.188-3409G>T (n.188-3409G>T)
c.384-3409G>T
c.157-3409G>T
c.228-3409G>T
c.544-3409G>T (n.544-3409G>T)
n.147+1414G>T
n.259-3409G>T
n.2355+338G>T
n.67+2990G>T
n.406+3385G>T
n.123-3409G>T
n.154+3157G>T
n.50+3295G>T
n.256+2797G>T
n.210+2850G>T
n.392-3409G>T
n.167G>T
n.254+2850G>T
n.194+2850G>T
n.155+2654G>T
n.183+2850G>T
n.56+3299G>T
n.1324-3409G>T
n.127+2850G>T
n.426+2654G>T
n.40+3385G>T
n.223G>T
n.255-3409G>T
n.534-3409G>T
n.126G>T
n.233-3409G>T
c.*1-3409G>T (n.*1-3409G>T)
c.*159-3409G>T (n.*159-3409G>T)
c.-4294967067+2850G>T
n.40G>T
c.-166+338G>T (n.-166+338G>T)
n.764+338G>T
n.41G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892204G>ACA2653522174GNASc.2069-3408G>A (n.2069-3408G>A)
c.*43-3408G>A (n.*43-3408G>A)
c.781-3408G>A (n.781-3408G>A)
c.-38-3408G>A (n.-38-3408G>A)
c.2160-3408G>A (n.2160-3408G>A)
c.-39+2991G>A (n.-39+2991G>A)
c.-39+3158G>A (n.-39+3158G>A)
c.139+339G>A (n.139+339G>A)
c.-39+2798G>A (n.-39+2798G>A)
c.-39+2851G>A (n.-39+2851G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-39+2655G>A (n.-39+2655G>A)
c.-39+3296G>A (n.-39+3296G>A)
c.-39+3386G>A (n.-39+3386G>A)
c.-39+2872G>A (n.-39+2872G>A)
c.-39+3300G>A (n.-39+3300G>A)
c.-366+339G>A (n.-366+339G>A)
c.909+1415G>A (n.909+1415G>A)
c.44-3408G>A (n.44-3408G>A)
c.2227-3408G>A (n.2227-3408G>A)
n.223-3408G>A
c.11-3408G>A (n.11-3408G>A)
c.93+385G>A (n.93+385G>A)
c.106+339G>A (n.106+339G>A)
c.188-3408G>A (n.188-3408G>A)
c.384-3408G>A
c.157-3408G>A
c.228-3408G>A
c.544-3408G>A (n.544-3408G>A)
n.147+1415G>A
n.259-3408G>A
n.2355+339G>A
n.67+2991G>A
n.406+3386G>A
n.123-3408G>A
n.154+3158G>A
n.50+3296G>A
n.256+2798G>A
n.210+2851G>A
n.392-3408G>A
n.168G>A
n.254+2851G>A
n.194+2851G>A
n.155+2655G>A
n.183+2851G>A
n.56+3300G>A
n.1324-3408G>A
n.127+2851G>A
n.426+2655G>A
n.40+3386G>A
n.224G>A
n.255-3408G>A
n.534-3408G>A
n.127G>A
n.233-3408G>A
c.*1-3408G>A (n.*1-3408G>A)
c.*159-3408G>A (n.*159-3408G>A)
c.-4294967067+2851G>A
n.41G>A
c.-166+339G>A (n.-166+339G>A)
n.764+339G>A
n.42G>A
gnomAD v4
20g.58892204G>CCA2543072253GNASc.2069-3408G>C (n.2069-3408G>C)
c.*43-3408G>C (n.*43-3408G>C)
c.781-3408G>C (n.781-3408G>C)
c.-38-3408G>C (n.-38-3408G>C)
c.2160-3408G>C (n.2160-3408G>C)
c.-39+2991G>C (n.-39+2991G>C)
c.-39+3158G>C (n.-39+3158G>C)
c.139+339G>C (n.139+339G>C)
c.-39+2798G>C (n.-39+2798G>C)
c.-39+2851G>C (n.-39+2851G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-39+2655G>C (n.-39+2655G>C)
c.-39+3296G>C (n.-39+3296G>C)
c.-39+3386G>C (n.-39+3386G>C)
c.-39+2872G>C (n.-39+2872G>C)
c.-39+3300G>C (n.-39+3300G>C)
c.-366+339G>C (n.-366+339G>C)
c.909+1415G>C (n.909+1415G>C)
c.44-3408G>C (n.44-3408G>C)
c.2227-3408G>C (n.2227-3408G>C)
n.223-3408G>C
c.11-3408G>C (n.11-3408G>C)
c.93+385G>C (n.93+385G>C)
c.106+339G>C (n.106+339G>C)
c.188-3408G>C (n.188-3408G>C)
c.384-3408G>C
c.157-3408G>C
c.228-3408G>C
c.544-3408G>C (n.544-3408G>C)
n.147+1415G>C
n.259-3408G>C
n.2355+339G>C
n.67+2991G>C
n.406+3386G>C
n.123-3408G>C
n.154+3158G>C
n.50+3296G>C
n.256+2798G>C
n.210+2851G>C
n.392-3408G>C
n.168G>C
n.254+2851G>C
n.194+2851G>C
n.155+2655G>C
n.183+2851G>C
n.56+3300G>C
n.1324-3408G>C
n.127+2851G>C
n.426+2655G>C
n.40+3386G>C
n.224G>C
n.255-3408G>C
n.534-3408G>C
n.127G>C
n.233-3408G>C
c.*1-3408G>C (n.*1-3408G>C)
c.*159-3408G>C (n.*159-3408G>C)
c.-4294967067+2851G>C
n.41G>C
c.-166+339G>C (n.-166+339G>C)
n.764+339G>C
n.42G>C
20g.58892204G>TCA2653522175GNASc.2069-3408G>T (n.2069-3408G>T)
c.*43-3408G>T (n.*43-3408G>T)
c.781-3408G>T (n.781-3408G>T)
c.-38-3408G>T (n.-38-3408G>T)
c.2160-3408G>T (n.2160-3408G>T)
c.-39+2991G>T (n.-39+2991G>T)
c.-39+3158G>T (n.-39+3158G>T)
c.139+339G>T (n.139+339G>T)
c.-39+2798G>T (n.-39+2798G>T)
c.-39+2851G>T (n.-39+2851G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-39+2655G>T (n.-39+2655G>T)
c.-39+3296G>T (n.-39+3296G>T)
c.-39+3386G>T (n.-39+3386G>T)
c.-39+2872G>T (n.-39+2872G>T)
c.-39+3300G>T (n.-39+3300G>T)
c.-366+339G>T (n.-366+339G>T)
c.909+1415G>T (n.909+1415G>T)
c.44-3408G>T (n.44-3408G>T)
c.2227-3408G>T (n.2227-3408G>T)
n.223-3408G>T
c.11-3408G>T (n.11-3408G>T)
c.93+385G>T (n.93+385G>T)
c.106+339G>T (n.106+339G>T)
c.188-3408G>T (n.188-3408G>T)
c.384-3408G>T
c.157-3408G>T
c.228-3408G>T
c.544-3408G>T (n.544-3408G>T)
n.147+1415G>T
n.259-3408G>T
n.2355+339G>T
n.67+2991G>T
n.406+3386G>T
n.123-3408G>T
n.154+3158G>T
n.50+3296G>T
n.256+2798G>T
n.210+2851G>T
n.392-3408G>T
n.168G>T
n.254+2851G>T
n.194+2851G>T
n.155+2655G>T
n.183+2851G>T
n.56+3300G>T
n.1324-3408G>T
n.127+2851G>T
n.426+2655G>T
n.40+3386G>T
n.224G>T
n.255-3408G>T
n.534-3408G>T
n.127G>T
n.233-3408G>T
c.*1-3408G>T (n.*1-3408G>T)
c.*159-3408G>T (n.*159-3408G>T)
c.-4294967067+2851G>T
n.41G>T
c.-166+339G>T (n.-166+339G>T)
n.764+339G>T
n.42G>T
gnomAD v4
20g.58892206T>GCA1018910835GNASc.2069-3406T>G (n.2069-3406T>G)
c.*43-3406T>G (n.*43-3406T>G)
c.781-3406T>G (n.781-3406T>G)
c.-38-3406T>G (n.-38-3406T>G)
c.2160-3406T>G (n.2160-3406T>G)
c.-39+2993T>G (n.-39+2993T>G)
c.-39+3160T>G (n.-39+3160T>G)
c.139+341T>G (n.139+341T>G)
c.-39+2800T>G (n.-39+2800T>G)
c.-39+2853T>G (n.-39+2853T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-39+2657T>G (n.-39+2657T>G)
c.-39+3298T>G (n.-39+3298T>G)
c.-39+3388T>G (n.-39+3388T>G)
c.-39+2874T>G (n.-39+2874T>G)
c.-39+3302T>G (n.-39+3302T>G)
c.-366+341T>G (n.-366+341T>G)
c.909+1417T>G (n.909+1417T>G)
c.44-3406T>G (n.44-3406T>G)
c.2227-3406T>G (n.2227-3406T>G)
n.223-3406T>G
c.11-3406T>G (n.11-3406T>G)
c.93+387T>G (n.93+387T>G)
c.106+341T>G (n.106+341T>G)
c.188-3406T>G (n.188-3406T>G)
c.384-3406T>G
c.157-3406T>G
c.228-3406T>G
c.544-3406T>G (n.544-3406T>G)
n.147+1417T>G
n.259-3406T>G
n.2355+341T>G
n.67+2993T>G
n.406+3388T>G
n.123-3406T>G
n.154+3160T>G
n.50+3298T>G
n.256+2800T>G
n.210+2853T>G
n.392-3406T>G
n.170T>G
n.254+2853T>G
n.194+2853T>G
n.155+2657T>G
n.183+2853T>G
n.56+3302T>G
n.1324-3406T>G
n.127+2853T>G
n.426+2657T>G
n.40+3388T>G
n.226T>G
n.255-3406T>G
n.534-3406T>G
n.129T>G
n.233-3406T>G
c.*1-3406T>G (n.*1-3406T>G)
c.*159-3406T>G (n.*159-3406T>G)
c.-4294967067+2853T>G
n.43T>G
c.-166+341T>G (n.-166+341T>G)
n.764+341T>G
n.44T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892207T>CCA2549942666GNASc.2069-3405T>C (n.2069-3405T>C)
c.*43-3405T>C (n.*43-3405T>C)
c.781-3405T>C (n.781-3405T>C)
c.-38-3405T>C (n.-38-3405T>C)
c.2160-3405T>C (n.2160-3405T>C)
c.-39+2994T>C (n.-39+2994T>C)
c.-39+3161T>C (n.-39+3161T>C)
c.139+342T>C (n.139+342T>C)
c.-39+2801T>C (n.-39+2801T>C)
c.-39+2854T>C (n.-39+2854T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-39+2658T>C (n.-39+2658T>C)
c.-39+3299T>C (n.-39+3299T>C)
c.-39+3389T>C (n.-39+3389T>C)
c.-39+2875T>C (n.-39+2875T>C)
c.-39+3303T>C (n.-39+3303T>C)
c.-366+342T>C (n.-366+342T>C)
c.909+1418T>C (n.909+1418T>C)
c.44-3405T>C (n.44-3405T>C)
c.2227-3405T>C (n.2227-3405T>C)
n.223-3405T>C
c.11-3405T>C (n.11-3405T>C)
c.93+388T>C (n.93+388T>C)
c.106+342T>C (n.106+342T>C)
c.188-3405T>C (n.188-3405T>C)
c.384-3405T>C
c.157-3405T>C
c.228-3405T>C
c.544-3405T>C (n.544-3405T>C)
n.147+1418T>C
n.259-3405T>C
n.2355+342T>C
n.67+2994T>C
n.406+3389T>C
n.123-3405T>C
n.154+3161T>C
n.50+3299T>C
n.256+2801T>C
n.210+2854T>C
n.392-3405T>C
n.171T>C
n.254+2854T>C
n.194+2854T>C
n.155+2658T>C
n.183+2854T>C
n.56+3303T>C
n.1324-3405T>C
n.127+2854T>C
n.426+2658T>C
n.40+3389T>C
n.227T>C
n.255-3405T>C
n.534-3405T>C
n.130T>C
n.233-3405T>C
c.*1-3405T>C (n.*1-3405T>C)
c.*159-3405T>C (n.*159-3405T>C)
c.-4294967067+2854T>C
n.44T>C
c.-166+342T>C (n.-166+342T>C)
n.764+342T>C
n.45T>C
gnomAD v4
20g.58892207T>GCA2653522176GNASc.2069-3405T>G (n.2069-3405T>G)
c.*43-3405T>G (n.*43-3405T>G)
c.781-3405T>G (n.781-3405T>G)
c.-38-3405T>G (n.-38-3405T>G)
c.2160-3405T>G (n.2160-3405T>G)
c.-39+2994T>G (n.-39+2994T>G)
c.-39+3161T>G (n.-39+3161T>G)
c.139+342T>G (n.139+342T>G)
c.-39+2801T>G (n.-39+2801T>G)
c.-39+2854T>G (n.-39+2854T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-39+2658T>G (n.-39+2658T>G)
c.-39+3299T>G (n.-39+3299T>G)
c.-39+3389T>G (n.-39+3389T>G)
c.-39+2875T>G (n.-39+2875T>G)
c.-39+3303T>G (n.-39+3303T>G)
c.-366+342T>G (n.-366+342T>G)
c.909+1418T>G (n.909+1418T>G)
c.44-3405T>G (n.44-3405T>G)
c.2227-3405T>G (n.2227-3405T>G)
n.223-3405T>G
c.11-3405T>G (n.11-3405T>G)
c.93+388T>G (n.93+388T>G)
c.106+342T>G (n.106+342T>G)
c.188-3405T>G (n.188-3405T>G)
c.384-3405T>G
c.157-3405T>G
c.228-3405T>G
c.544-3405T>G (n.544-3405T>G)
n.147+1418T>G
n.259-3405T>G
n.2355+342T>G
n.67+2994T>G
n.406+3389T>G
n.123-3405T>G
n.154+3161T>G
n.50+3299T>G
n.256+2801T>G
n.210+2854T>G
n.392-3405T>G
n.171T>G
n.254+2854T>G
n.194+2854T>G
n.155+2658T>G
n.183+2854T>G
n.56+3303T>G
n.1324-3405T>G
n.127+2854T>G
n.426+2658T>G
n.40+3389T>G
n.227T>G
n.255-3405T>G
n.534-3405T>G
n.130T>G
n.233-3405T>G
c.*1-3405T>G (n.*1-3405T>G)
c.*159-3405T>G (n.*159-3405T>G)
c.-4294967067+2854T>G
n.44T>G
c.-166+342T>G (n.-166+342T>G)
n.764+342T>G
n.45T>G
gnomAD v4
20g.58892208G>ACA2372519884GNASc.2069-3404G>A (n.2069-3404G>A)
c.*43-3404G>A (n.*43-3404G>A)
c.781-3404G>A (n.781-3404G>A)
c.-38-3404G>A (n.-38-3404G>A)
c.2160-3404G>A (n.2160-3404G>A)
c.-39+2995G>A (n.-39+2995G>A)
c.-39+3162G>A (n.-39+3162G>A)
c.139+343G>A (n.139+343G>A)
c.-39+2802G>A (n.-39+2802G>A)
c.-39+2855G>A (n.-39+2855G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-39+2659G>A (n.-39+2659G>A)
c.-39+3300G>A (n.-39+3300G>A)
c.-39+3390G>A (n.-39+3390G>A)
c.-39+2876G>A (n.-39+2876G>A)
c.-39+3304G>A (n.-39+3304G>A)
c.-366+343G>A (n.-366+343G>A)
c.909+1419G>A (n.909+1419G>A)
c.44-3404G>A (n.44-3404G>A)
c.2227-3404G>A (n.2227-3404G>A)
n.223-3404G>A
c.11-3404G>A (n.11-3404G>A)
c.93+389G>A (n.93+389G>A)
c.106+343G>A (n.106+343G>A)
c.188-3404G>A (n.188-3404G>A)
c.384-3404G>A
c.157-3404G>A
c.228-3404G>A
c.544-3404G>A (n.544-3404G>A)
n.147+1419G>A
n.259-3404G>A
n.2355+343G>A
n.67+2995G>A
n.406+3390G>A
n.123-3404G>A
n.154+3162G>A
n.50+3300G>A
n.256+2802G>A
n.210+2855G>A
n.392-3404G>A
n.172G>A
n.254+2855G>A
n.194+2855G>A
n.155+2659G>A
n.183+2855G>A
n.56+3304G>A
n.1324-3404G>A
n.127+2855G>A
n.426+2659G>A
n.40+3390G>A
n.228G>A
n.255-3404G>A
n.534-3404G>A
n.131G>A
n.233-3404G>A
c.*1-3404G>A (n.*1-3404G>A)
c.*159-3404G>A (n.*159-3404G>A)
c.-4294967067+2855G>A
n.45G>A
c.-166+343G>A (n.-166+343G>A)
n.764+343G>A
n.46G>A
dbSNP
20g.58892208G=CA2372519883GNASc.2069-3404G= (n.2069-3404G=)
c.*43-3404G= (n.*43-3404G=)
c.781-3404G= (n.781-3404G=)
c.-38-3404G= (n.-38-3404G=)
c.2160-3404G= (n.2160-3404G=)
c.-39+2995G= (n.-39+2995G=)
c.-39+3162G= (n.-39+3162G=)
c.139+343G= (n.139+343G=)
c.-39+2802G= (n.-39+2802G=)
c.-39+2855G= (n.-39+2855G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-39+2659G= (n.-39+2659G=)
c.-39+3300G= (n.-39+3300G=)
c.-39+3390G= (n.-39+3390G=)
c.-39+2876G= (n.-39+2876G=)
c.-39+3304G= (n.-39+3304G=)
c.-366+343G= (n.-366+343G=)
c.909+1419G= (n.909+1419G=)
c.44-3404G= (n.44-3404G=)
c.2227-3404G= (n.2227-3404G=)
n.223-3404G=
c.11-3404G= (n.11-3404G=)
c.93+389G= (n.93+389G=)
c.106+343G= (n.106+343G=)
c.188-3404G= (n.188-3404G=)
c.384-3404G=
c.157-3404G=
c.228-3404G=
c.544-3404G= (n.544-3404G=)
n.147+1419G=
n.259-3404G=
n.2355+343G=
n.67+2995G=
n.406+3390G=
n.123-3404G=
n.154+3162G=
n.50+3300G=
n.256+2802G=
n.210+2855G=
n.392-3404G=
n.172G=
n.254+2855G=
n.194+2855G=
n.155+2659G=
n.183+2855G=
n.56+3304G=
n.1324-3404G=
n.127+2855G=
n.426+2659G=
n.40+3390G=
n.228G=
n.255-3404G=
n.534-3404G=
n.131G=
n.233-3404G=
c.*1-3404G= (n.*1-3404G=)
c.*159-3404G= (n.*159-3404G=)
c.-4294967067+2855G=
n.45G=
c.-166+343G= (n.-166+343G=)
n.764+343G=
n.46G=
20g.58892208G>TCA2653522177GNASc.2069-3404G>T (n.2069-3404G>T)
c.*43-3404G>T (n.*43-3404G>T)
c.781-3404G>T (n.781-3404G>T)
c.-38-3404G>T (n.-38-3404G>T)
c.2160-3404G>T (n.2160-3404G>T)
c.-39+2995G>T (n.-39+2995G>T)
c.-39+3162G>T (n.-39+3162G>T)
c.139+343G>T (n.139+343G>T)
c.-39+2802G>T (n.-39+2802G>T)
c.-39+2855G>T (n.-39+2855G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-39+2659G>T (n.-39+2659G>T)
c.-39+3300G>T (n.-39+3300G>T)
c.-39+3390G>T (n.-39+3390G>T)
c.-39+2876G>T (n.-39+2876G>T)
c.-39+3304G>T (n.-39+3304G>T)
c.-366+343G>T (n.-366+343G>T)
c.909+1419G>T (n.909+1419G>T)
c.44-3404G>T (n.44-3404G>T)
c.2227-3404G>T (n.2227-3404G>T)
n.223-3404G>T
c.11-3404G>T (n.11-3404G>T)
c.93+389G>T (n.93+389G>T)
c.106+343G>T (n.106+343G>T)
c.188-3404G>T (n.188-3404G>T)
c.384-3404G>T
c.157-3404G>T
c.228-3404G>T
c.544-3404G>T (n.544-3404G>T)
n.147+1419G>T
n.259-3404G>T
n.2355+343G>T
n.67+2995G>T
n.406+3390G>T
n.123-3404G>T
n.154+3162G>T
n.50+3300G>T
n.256+2802G>T
n.210+2855G>T
n.392-3404G>T
n.172G>T
n.254+2855G>T
n.194+2855G>T
n.155+2659G>T
n.183+2855G>T
n.56+3304G>T
n.1324-3404G>T
n.127+2855G>T
n.426+2659G>T
n.40+3390G>T
n.228G>T
n.255-3404G>T
n.534-3404G>T
n.131G>T
n.233-3404G>T
c.*1-3404G>T (n.*1-3404G>T)
c.*159-3404G>T (n.*159-3404G>T)
c.-4294967067+2855G>T
n.45G>T
c.-166+343G>T (n.-166+343G>T)
n.764+343G>T
n.46G>T
gnomAD v4
20g.58892209G>TCA2653522178GNASc.2069-3403G>T (n.2069-3403G>T)
c.*43-3403G>T (n.*43-3403G>T)
c.781-3403G>T (n.781-3403G>T)
c.-38-3403G>T (n.-38-3403G>T)
c.2160-3403G>T (n.2160-3403G>T)
c.-39+2996G>T (n.-39+2996G>T)
c.-39+3163G>T (n.-39+3163G>T)
c.139+344G>T (n.139+344G>T)
c.-39+2803G>T (n.-39+2803G>T)
c.-39+2856G>T (n.-39+2856G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-39+2660G>T (n.-39+2660G>T)
c.-39+3301G>T (n.-39+3301G>T)
c.-39+3391G>T (n.-39+3391G>T)
c.-39+2877G>T (n.-39+2877G>T)
c.-39+3305G>T (n.-39+3305G>T)
c.-366+344G>T (n.-366+344G>T)
c.909+1420G>T (n.909+1420G>T)
c.44-3403G>T (n.44-3403G>T)
c.2227-3403G>T (n.2227-3403G>T)
n.223-3403G>T
c.11-3403G>T (n.11-3403G>T)
c.93+390G>T (n.93+390G>T)
c.106+344G>T (n.106+344G>T)
c.188-3403G>T (n.188-3403G>T)
c.384-3403G>T
c.157-3403G>T
c.228-3403G>T
c.544-3403G>T (n.544-3403G>T)
n.147+1420G>T
n.259-3403G>T
n.2355+344G>T
n.67+2996G>T
n.406+3391G>T
n.123-3403G>T
n.154+3163G>T
n.50+3301G>T
n.256+2803G>T
n.210+2856G>T
n.392-3403G>T
n.173G>T
n.254+2856G>T
n.194+2856G>T
n.155+2660G>T
n.183+2856G>T
n.56+3305G>T
n.1324-3403G>T
n.127+2856G>T
n.426+2660G>T
n.40+3391G>T
n.229G>T
n.255-3403G>T
n.534-3403G>T
n.132G>T
n.233-3403G>T
c.*1-3403G>T (n.*1-3403G>T)
c.*159-3403G>T (n.*159-3403G>T)
c.-4294967067+2856G>T
n.46G>T
c.-166+344G>T (n.-166+344G>T)
n.764+344G>T
n.47G>T
gnomAD v4
20g.58892210G>ACA2653522179GNASc.2069-3402G>A (n.2069-3402G>A)
c.*43-3402G>A (n.*43-3402G>A)
c.781-3402G>A (n.781-3402G>A)
c.-38-3402G>A (n.-38-3402G>A)
c.2160-3402G>A (n.2160-3402G>A)
c.-39+2997G>A (n.-39+2997G>A)
c.-39+3164G>A (n.-39+3164G>A)
c.139+345G>A (n.139+345G>A)
c.-39+2804G>A (n.-39+2804G>A)
c.-39+2857G>A (n.-39+2857G>A)
c.-39+1G>A (n.-39+1G>A)
c.-39+2661G>A (n.-39+2661G>A)
c.-39+3302G>A (n.-39+3302G>A)
c.-39+3392G>A (n.-39+3392G>A)
c.-39+2878G>A (n.-39+2878G>A)
c.-39+3306G>A (n.-39+3306G>A)
c.-366+345G>A (n.-366+345G>A)
c.909+1421G>A (n.909+1421G>A)
c.44-3402G>A (n.44-3402G>A)
c.2227-3402G>A (n.2227-3402G>A)
n.223-3402G>A
c.11-3402G>A (n.11-3402G>A)
c.93+391G>A (n.93+391G>A)
c.106+345G>A (n.106+345G>A)
c.188-3402G>A (n.188-3402G>A)
c.384-3402G>A
c.157-3402G>A
c.228-3402G>A
c.544-3402G>A (n.544-3402G>A)
n.147+1421G>A
n.259-3402G>A
n.2355+345G>A
n.67+2997G>A
n.406+3392G>A
n.123-3402G>A
n.154+3164G>A
n.50+3302G>A
n.256+2804G>A
n.210+2857G>A
n.392-3402G>A
n.173+1G>A
n.254+2857G>A
n.194+2857G>A
n.155+2661G>A
n.183+2857G>A
n.56+3306G>A
n.1324-3402G>A
n.127+2857G>A
n.426+2661G>A
n.40+3392G>A
n.229+1G>A
n.255-3402G>A
n.534-3402G>A
n.132+1G>A
n.233-3402G>A
c.*1-3402G>A (n.*1-3402G>A)
c.*159-3402G>A (n.*159-3402G>A)
c.-4294967067+2857G>A
n.46+1G>A
c.-166+345G>A (n.-166+345G>A)
n.764+345G>A
n.47+1G>A
gnomAD v4
20g.58892212G>ACA2653522180GNASc.2069-3400G>A (n.2069-3400G>A)
c.*43-3400G>A (n.*43-3400G>A)
c.781-3400G>A (n.781-3400G>A)
c.-38-3400G>A (n.-38-3400G>A)
c.2160-3400G>A (n.2160-3400G>A)
c.-39+2999G>A (n.-39+2999G>A)
c.-39+3166G>A (n.-39+3166G>A)
c.139+347G>A (n.139+347G>A)
c.-39+2806G>A (n.-39+2806G>A)
c.-39+2859G>A (n.-39+2859G>A)
c.-39+3G>A (n.-39+3G>A)
c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A)
c.-39+3304G>A (n.-39+3304G>A)
c.-39+3394G>A (n.-39+3394G>A)
c.-39+2880G>A (n.-39+2880G>A)
c.-39+3308G>A (n.-39+3308G>A)
c.-366+347G>A (n.-366+347G>A)
c.909+1423G>A (n.909+1423G>A)
c.44-3400G>A (n.44-3400G>A)
c.2227-3400G>A (n.2227-3400G>A)
n.223-3400G>A
c.11-3400G>A (n.11-3400G>A)
c.93+393G>A (n.93+393G>A)
c.106+347G>A (n.106+347G>A)
c.188-3400G>A (n.188-3400G>A)
c.384-3400G>A
c.157-3400G>A
c.228-3400G>A
c.544-3400G>A (n.544-3400G>A)
n.147+1423G>A
n.259-3400G>A
n.2355+347G>A
n.67+2999G>A
n.406+3394G>A
n.123-3400G>A
n.154+3166G>A
n.50+3304G>A
n.256+2806G>A
n.210+2859G>A
n.392-3400G>A
n.173+3G>A
n.254+2859G>A
n.194+2859G>A
n.155+2663G>A
n.183+2859G>A
n.56+3308G>A
n.1324-3400G>A
n.127+2859G>A
n.426+2663G>A
n.40+3394G>A
n.229+3G>A
n.255-3400G>A
n.534-3400G>A
n.132+3G>A
n.233-3400G>A
c.*1-3400G>A (n.*1-3400G>A)
c.*159-3400G>A (n.*159-3400G>A)
c.-4294967067+2859G>A
n.46+3G>A
c.-166+347G>A (n.-166+347G>A)
n.764+347G>A
n.47+3G>A
gnomAD v4
20g.58892212G=CA2372519885GNASc.2069-3400G= (n.2069-3400G=)
c.*43-3400G= (n.*43-3400G=)
c.781-3400G= (n.781-3400G=)
c.-38-3400G= (n.-38-3400G=)
c.2160-3400G= (n.2160-3400G=)
c.-39+2999G= (n.-39+2999G=)
c.-39+3166G= (n.-39+3166G=)
c.139+347G= (n.139+347G=)
c.-39+2806G= (n.-39+2806G=)
c.-39+2859G= (n.-39+2859G=)
c.-39+3G= (n.-39+3G=)
c.-39+2663G= (n.-39+2663G=)
c.-39+3304G= (n.-39+3304G=)
c.-39+3394G= (n.-39+3394G=)
c.-39+2880G= (n.-39+2880G=)
c.-39+3308G= (n.-39+3308G=)
c.-366+347G= (n.-366+347G=)
c.909+1423G= (n.909+1423G=)
c.44-3400G= (n.44-3400G=)
c.2227-3400G= (n.2227-3400G=)
n.223-3400G=
c.11-3400G= (n.11-3400G=)
c.93+393G= (n.93+393G=)
c.106+347G= (n.106+347G=)
c.188-3400G= (n.188-3400G=)
c.384-3400G=
c.157-3400G=
c.228-3400G=
c.544-3400G= (n.544-3400G=)
n.147+1423G=
n.259-3400G=
n.2355+347G=
n.67+2999G=
n.406+3394G=
n.123-3400G=
n.154+3166G=
n.50+3304G=
n.256+2806G=
n.210+2859G=
n.392-3400G=
n.173+3G=
n.254+2859G=
n.194+2859G=
n.155+2663G=
n.183+2859G=
n.56+3308G=
n.1324-3400G=
n.127+2859G=
n.426+2663G=
n.40+3394G=
n.229+3G=
n.255-3400G=
n.534-3400G=
n.132+3G=
n.233-3400G=
c.*1-3400G= (n.*1-3400G=)
c.*159-3400G= (n.*159-3400G=)
c.-4294967067+2859G=
n.46+3G=
c.-166+347G= (n.-166+347G=)
n.764+347G=
n.47+3G=
20g.58892212G>TCA1018910836GNASc.2069-3400G>T (n.2069-3400G>T)
c.*43-3400G>T (n.*43-3400G>T)
c.781-3400G>T (n.781-3400G>T)
c.-38-3400G>T (n.-38-3400G>T)
c.2160-3400G>T (n.2160-3400G>T)
c.-39+2999G>T (n.-39+2999G>T)
c.-39+3166G>T (n.-39+3166G>T)
c.139+347G>T (n.139+347G>T)
c.-39+2806G>T (n.-39+2806G>T)
c.-39+2859G>T (n.-39+2859G>T)
c.-39+3G>T (n.-39+3G>T)
c.-39+2663G>T (n.-39+2663G>T)
c.-39+3304G>T (n.-39+3304G>T)
c.-39+3394G>T (n.-39+3394G>T)
c.-39+2880G>T (n.-39+2880G>T)
c.-39+3308G>T (n.-39+3308G>T)
c.-366+347G>T (n.-366+347G>T)
c.909+1423G>T (n.909+1423G>T)
c.44-3400G>T (n.44-3400G>T)
c.2227-3400G>T (n.2227-3400G>T)
n.223-3400G>T
c.11-3400G>T (n.11-3400G>T)
c.93+393G>T (n.93+393G>T)
c.106+347G>T (n.106+347G>T)
c.188-3400G>T (n.188-3400G>T)
c.384-3400G>T
c.157-3400G>T
c.228-3400G>T
c.544-3400G>T (n.544-3400G>T)
n.147+1423G>T
n.259-3400G>T
n.2355+347G>T
n.67+2999G>T
n.406+3394G>T
n.123-3400G>T
n.154+3166G>T
n.50+3304G>T
n.256+2806G>T
n.210+2859G>T
n.392-3400G>T
n.173+3G>T
n.254+2859G>T
n.194+2859G>T
n.155+2663G>T
n.183+2859G>T
n.56+3308G>T
n.1324-3400G>T
n.127+2859G>T
n.426+2663G>T
n.40+3394G>T
n.229+3G>T
n.255-3400G>T
n.534-3400G>T
n.132+3G>T
n.233-3400G>T
c.*1-3400G>T (n.*1-3400G>T)
c.*159-3400G>T (n.*159-3400G>T)
c.-4294967067+2859G>T
n.46+3G>T
c.-166+347G>T (n.-166+347G>T)
n.764+347G>T
n.47+3G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892213C>ACA2653522181GNASc.2069-3399C>A (n.2069-3399C>A)
c.*43-3399C>A (n.*43-3399C>A)
c.781-3399C>A (n.781-3399C>A)
c.-38-3399C>A (n.-38-3399C>A)
c.2160-3399C>A (n.2160-3399C>A)
c.-39+3000C>A (n.-39+3000C>A)
c.-39+3167C>A (n.-39+3167C>A)
c.139+348C>A (n.139+348C>A)
c.-39+2807C>A (n.-39+2807C>A)
c.-39+2860C>A (n.-39+2860C>A)
c.-39+4C>A (n.-39+4C>A)
c.-39+2664C>A (n.-39+2664C>A)
c.-39+3305C>A (n.-39+3305C>A)
c.-39+3395C>A (n.-39+3395C>A)
c.-39+2881C>A (n.-39+2881C>A)
c.-39+3309C>A (n.-39+3309C>A)
c.-366+348C>A (n.-366+348C>A)
c.909+1424C>A (n.909+1424C>A)
c.44-3399C>A (n.44-3399C>A)
c.2227-3399C>A (n.2227-3399C>A)
n.223-3399C>A
c.11-3399C>A (n.11-3399C>A)
c.93+394C>A (n.93+394C>A)
c.106+348C>A (n.106+348C>A)
c.188-3399C>A (n.188-3399C>A)
c.384-3399C>A
c.157-3399C>A
c.228-3399C>A
c.544-3399C>A (n.544-3399C>A)
n.147+1424C>A
n.259-3399C>A
n.2355+348C>A
n.67+3000C>A
n.406+3395C>A
n.123-3399C>A
n.154+3167C>A
n.50+3305C>A
n.256+2807C>A
n.210+2860C>A
n.392-3399C>A
n.173+4C>A
n.254+2860C>A
n.194+2860C>A
n.155+2664C>A
n.183+2860C>A
n.56+3309C>A
n.1324-3399C>A
n.127+2860C>A
n.426+2664C>A
n.40+3395C>A
n.229+4C>A
n.255-3399C>A
n.534-3399C>A
n.132+4C>A
n.233-3399C>A
c.*1-3399C>A (n.*1-3399C>A)
c.*159-3399C>A (n.*159-3399C>A)
c.-4294967067+2860C>A
n.46+4C>A
c.-166+348C>A (n.-166+348C>A)
n.764+348C>A
n.47+4C>A
gnomAD v4
20g.58892213C=CA2372519886GNASc.2069-3399C= (n.2069-3399C=)
c.*43-3399C= (n.*43-3399C=)
c.781-3399C= (n.781-3399C=)
c.-38-3399C= (n.-38-3399C=)
c.2160-3399C= (n.2160-3399C=)
c.-39+3000C= (n.-39+3000C=)
c.-39+3167C= (n.-39+3167C=)
c.139+348C= (n.139+348C=)
c.-39+2807C= (n.-39+2807C=)
c.-39+2860C= (n.-39+2860C=)
c.-39+4C= (n.-39+4C=)
c.-39+2664C= (n.-39+2664C=)
c.-39+3305C= (n.-39+3305C=)
c.-39+3395C= (n.-39+3395C=)
c.-39+2881C= (n.-39+2881C=)
c.-39+3309C= (n.-39+3309C=)
c.-366+348C= (n.-366+348C=)
c.909+1424C= (n.909+1424C=)
c.44-3399C= (n.44-3399C=)
c.2227-3399C= (n.2227-3399C=)
n.223-3399C=
c.11-3399C= (n.11-3399C=)
c.93+394C= (n.93+394C=)
c.106+348C= (n.106+348C=)
c.188-3399C= (n.188-3399C=)
c.384-3399C=
c.157-3399C=
c.228-3399C=
c.544-3399C= (n.544-3399C=)
n.147+1424C=
n.259-3399C=
n.2355+348C=
n.67+3000C=
n.406+3395C=
n.123-3399C=
n.154+3167C=
n.50+3305C=
n.256+2807C=
n.210+2860C=
n.392-3399C=
n.173+4C=
n.254+2860C=
n.194+2860C=
n.155+2664C=
n.183+2860C=
n.56+3309C=
n.1324-3399C=
n.127+2860C=
n.426+2664C=
n.40+3395C=
n.229+4C=
n.255-3399C=
n.534-3399C=
n.132+4C=
n.233-3399C=
c.*1-3399C= (n.*1-3399C=)
c.*159-3399C= (n.*159-3399C=)
c.-4294967067+2860C=
n.46+4C=
c.-166+348C= (n.-166+348C=)
n.764+348C=
n.47+4C=
20g.58892213C>GCA2577436895GNASc.2069-3399C>G (n.2069-3399C>G)
c.*43-3399C>G (n.*43-3399C>G)
c.781-3399C>G (n.781-3399C>G)
c.-38-3399C>G (n.-38-3399C>G)
c.2160-3399C>G (n.2160-3399C>G)
c.-39+3000C>G (n.-39+3000C>G)
c.-39+3167C>G (n.-39+3167C>G)
c.139+348C>G (n.139+348C>G)
c.-39+2807C>G (n.-39+2807C>G)
c.-39+2860C>G (n.-39+2860C>G)
c.-39+4C>G (n.-39+4C>G)
c.-39+2664C>G (n.-39+2664C>G)
c.-39+3305C>G (n.-39+3305C>G)
c.-39+3395C>G (n.-39+3395C>G)
c.-39+2881C>G (n.-39+2881C>G)
c.-39+3309C>G (n.-39+3309C>G)
c.-366+348C>G (n.-366+348C>G)
c.909+1424C>G (n.909+1424C>G)
c.44-3399C>G (n.44-3399C>G)
c.2227-3399C>G (n.2227-3399C>G)
n.223-3399C>G
c.11-3399C>G (n.11-3399C>G)
c.93+394C>G (n.93+394C>G)
c.106+348C>G (n.106+348C>G)
c.188-3399C>G (n.188-3399C>G)
c.384-3399C>G
c.157-3399C>G
c.228-3399C>G
c.544-3399C>G (n.544-3399C>G)
n.147+1424C>G
n.259-3399C>G
n.2355+348C>G
n.67+3000C>G
n.406+3395C>G
n.123-3399C>G
n.154+3167C>G
n.50+3305C>G
n.256+2807C>G
n.210+2860C>G
n.392-3399C>G
n.173+4C>G
n.254+2860C>G
n.194+2860C>G
n.155+2664C>G
n.183+2860C>G
n.56+3309C>G
n.1324-3399C>G
n.127+2860C>G
n.426+2664C>G
n.40+3395C>G
n.229+4C>G
n.255-3399C>G
n.534-3399C>G
n.132+4C>G
n.233-3399C>G
c.*1-3399C>G (n.*1-3399C>G)
c.*159-3399C>G (n.*159-3399C>G)
c.-4294967067+2860C>G
n.46+4C>G
c.-166+348C>G (n.-166+348C>G)
n.764+348C>G
n.47+4C>G
gnomAD v4
20g.58892213C>TCA1018910837GNASc.2069-3399C>T (n.2069-3399C>T)
c.*43-3399C>T (n.*43-3399C>T)
c.781-3399C>T (n.781-3399C>T)
c.-38-3399C>T (n.-38-3399C>T)
c.2160-3399C>T (n.2160-3399C>T)
c.-39+3000C>T (n.-39+3000C>T)
c.-39+3167C>T (n.-39+3167C>T)
c.139+348C>T (n.139+348C>T)
c.-39+2807C>T (n.-39+2807C>T)
c.-39+2860C>T (n.-39+2860C>T)
c.-39+4C>T (n.-39+4C>T)
c.-39+2664C>T (n.-39+2664C>T)
c.-39+3305C>T (n.-39+3305C>T)
c.-39+3395C>T (n.-39+3395C>T)
c.-39+2881C>T (n.-39+2881C>T)
c.-39+3309C>T (n.-39+3309C>T)
c.-366+348C>T (n.-366+348C>T)
c.909+1424C>T (n.909+1424C>T)
c.44-3399C>T (n.44-3399C>T)
c.2227-3399C>T (n.2227-3399C>T)
n.223-3399C>T
c.11-3399C>T (n.11-3399C>T)
c.93+394C>T (n.93+394C>T)
c.106+348C>T (n.106+348C>T)
c.188-3399C>T (n.188-3399C>T)
c.384-3399C>T
c.157-3399C>T
c.228-3399C>T
c.544-3399C>T (n.544-3399C>T)
n.147+1424C>T
n.259-3399C>T
n.2355+348C>T
n.67+3000C>T
n.406+3395C>T
n.123-3399C>T
n.154+3167C>T
n.50+3305C>T
n.256+2807C>T
n.210+2860C>T
n.392-3399C>T
n.173+4C>T
n.254+2860C>T
n.194+2860C>T
n.155+2664C>T
n.183+2860C>T
n.56+3309C>T
n.1324-3399C>T
n.127+2860C>T
n.426+2664C>T
n.40+3395C>T
n.229+4C>T
n.255-3399C>T
n.534-3399C>T
n.132+4C>T
n.233-3399C>T
c.*1-3399C>T (n.*1-3399C>T)
c.*159-3399C>T (n.*159-3399C>T)
c.-4294967067+2860C>T
n.46+4C>T
c.-166+348C>T (n.-166+348C>T)
n.764+348C>T
n.47+4C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892214G>ACA2577436896GNASc.2069-3398G>A (n.2069-3398G>A)
c.*43-3398G>A (n.*43-3398G>A)
c.781-3398G>A (n.781-3398G>A)
c.-38-3398G>A (n.-38-3398G>A)
c.2160-3398G>A (n.2160-3398G>A)
c.-39+3001G>A (n.-39+3001G>A)
c.-39+3168G>A (n.-39+3168G>A)
c.139+349G>A (n.139+349G>A)
c.-39+2808G>A (n.-39+2808G>A)
c.-39+2861G>A (n.-39+2861G>A)
c.-39+5G>A (n.-39+5G>A)
c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A)
c.-39+3306G>A (n.-39+3306G>A)
c.-39+3396G>A (n.-39+3396G>A)
c.-39+2882G>A (n.-39+2882G>A)
c.-39+3310G>A (n.-39+3310G>A)
c.-366+349G>A (n.-366+349G>A)
c.909+1425G>A (n.909+1425G>A)
c.44-3398G>A (n.44-3398G>A)
c.2227-3398G>A (n.2227-3398G>A)
n.223-3398G>A
c.11-3398G>A (n.11-3398G>A)
c.93+395G>A (n.93+395G>A)
c.106+349G>A (n.106+349G>A)
c.188-3398G>A (n.188-3398G>A)
c.384-3398G>A
c.157-3398G>A
c.228-3398G>A
c.544-3398G>A (n.544-3398G>A)
n.147+1425G>A
n.259-3398G>A
n.2355+349G>A
n.67+3001G>A
n.406+3396G>A
n.123-3398G>A
n.154+3168G>A
n.50+3306G>A
n.256+2808G>A
n.210+2861G>A
n.392-3398G>A
n.173+5G>A
n.254+2861G>A
n.194+2861G>A
n.155+2665G>A
n.183+2861G>A
n.56+3310G>A
n.1324-3398G>A
n.127+2861G>A
n.426+2665G>A
n.40+3396G>A
n.229+5G>A
n.255-3398G>A
n.534-3398G>A
n.132+5G>A
n.233-3398G>A
c.*1-3398G>A (n.*1-3398G>A)
c.*159-3398G>A (n.*159-3398G>A)
c.-4294967067+2861G>A
n.46+5G>A
c.-166+349G>A (n.-166+349G>A)
n.764+349G>A
n.47+5G>A
gnomAD v4
20g.58892214G>CCA2372519888GNASc.2069-3398G>C (n.2069-3398G>C)
c.*43-3398G>C (n.*43-3398G>C)
c.781-3398G>C (n.781-3398G>C)
c.-38-3398G>C (n.-38-3398G>C)
c.2160-3398G>C (n.2160-3398G>C)
c.-39+3001G>C (n.-39+3001G>C)
c.-39+3168G>C (n.-39+3168G>C)
c.139+349G>C (n.139+349G>C)
c.-39+2808G>C (n.-39+2808G>C)
c.-39+2861G>C (n.-39+2861G>C)
c.-39+5G>C (n.-39+5G>C)
c.-39+2665G>C (n.-39+2665G>C)
c.-39+3306G>C (n.-39+3306G>C)
c.-39+3396G>C (n.-39+3396G>C)
c.-39+2882G>C (n.-39+2882G>C)
c.-39+3310G>C (n.-39+3310G>C)
c.-366+349G>C (n.-366+349G>C)
c.909+1425G>C (n.909+1425G>C)
c.44-3398G>C (n.44-3398G>C)
c.2227-3398G>C (n.2227-3398G>C)
n.223-3398G>C
c.11-3398G>C (n.11-3398G>C)
c.93+395G>C (n.93+395G>C)
c.106+349G>C (n.106+349G>C)
c.188-3398G>C (n.188-3398G>C)
c.384-3398G>C
c.157-3398G>C
c.228-3398G>C
c.544-3398G>C (n.544-3398G>C)
n.147+1425G>C
n.259-3398G>C
n.2355+349G>C
n.67+3001G>C
n.406+3396G>C
n.123-3398G>C
n.154+3168G>C
n.50+3306G>C
n.256+2808G>C
n.210+2861G>C
n.392-3398G>C
n.173+5G>C
n.254+2861G>C
n.194+2861G>C
n.155+2665G>C
n.183+2861G>C
n.56+3310G>C
n.1324-3398G>C
n.127+2861G>C
n.426+2665G>C
n.40+3396G>C
n.229+5G>C
n.255-3398G>C
n.534-3398G>C
n.132+5G>C
n.233-3398G>C
c.*1-3398G>C (n.*1-3398G>C)
c.*159-3398G>C (n.*159-3398G>C)
c.-4294967067+2861G>C
n.46+5G>C
c.-166+349G>C (n.-166+349G>C)
n.764+349G>C
n.47+5G>C
dbSNP
20g.58892214G=CA2372519889GNASc.2069-3398G= (n.2069-3398G=)
c.*43-3398G= (n.*43-3398G=)
c.781-3398G= (n.781-3398G=)
c.-38-3398G= (n.-38-3398G=)
c.2160-3398G= (n.2160-3398G=)
c.-39+3001G= (n.-39+3001G=)
c.-39+3168G= (n.-39+3168G=)
c.139+349G= (n.139+349G=)
c.-39+2808G= (n.-39+2808G=)
c.-39+2861G= (n.-39+2861G=)
c.-39+5G= (n.-39+5G=)
c.-39+2665G= (n.-39+2665G=)
c.-39+3306G= (n.-39+3306G=)
c.-39+3396G= (n.-39+3396G=)
c.-39+2882G= (n.-39+2882G=)
c.-39+3310G= (n.-39+3310G=)
c.-366+349G= (n.-366+349G=)
c.909+1425G= (n.909+1425G=)
c.44-3398G= (n.44-3398G=)
c.2227-3398G= (n.2227-3398G=)
n.223-3398G=
c.11-3398G= (n.11-3398G=)
c.93+395G= (n.93+395G=)
c.106+349G= (n.106+349G=)
c.188-3398G= (n.188-3398G=)
c.384-3398G=
c.157-3398G=
c.228-3398G=
c.544-3398G= (n.544-3398G=)
n.147+1425G=
n.259-3398G=
n.2355+349G=
n.67+3001G=
n.406+3396G=
n.123-3398G=
n.154+3168G=
n.50+3306G=
n.256+2808G=
n.210+2861G=
n.392-3398G=
n.173+5G=
n.254+2861G=
n.194+2861G=
n.155+2665G=
n.183+2861G=
n.56+3310G=
n.1324-3398G=
n.127+2861G=
n.426+2665G=
n.40+3396G=
n.229+5G=
n.255-3398G=
n.534-3398G=
n.132+5G=
n.233-3398G=
c.*1-3398G= (n.*1-3398G=)
c.*159-3398G= (n.*159-3398G=)
c.-4294967067+2861G=
n.46+5G=
c.-166+349G= (n.-166+349G=)
n.764+349G=
n.47+5G=
20g.58892214G>TCA2372519887GNASc.2069-3398G>T (n.2069-3398G>T)
c.*43-3398G>T (n.*43-3398G>T)
c.781-3398G>T (n.781-3398G>T)
c.-38-3398G>T (n.-38-3398G>T)
c.2160-3398G>T (n.2160-3398G>T)
c.-39+3001G>T (n.-39+3001G>T)
c.-39+3168G>T (n.-39+3168G>T)
c.139+349G>T (n.139+349G>T)
c.-39+2808G>T (n.-39+2808G>T)
c.-39+2861G>T (n.-39+2861G>T)
c.-39+5G>T (n.-39+5G>T)
c.-39+2665G>T (n.-39+2665G>T)
c.-39+3306G>T (n.-39+3306G>T)
c.-39+3396G>T (n.-39+3396G>T)
c.-39+2882G>T (n.-39+2882G>T)
c.-39+3310G>T (n.-39+3310G>T)
c.-366+349G>T (n.-366+349G>T)
c.909+1425G>T (n.909+1425G>T)
c.44-3398G>T (n.44-3398G>T)
c.2227-3398G>T (n.2227-3398G>T)
n.223-3398G>T
c.11-3398G>T (n.11-3398G>T)
c.93+395G>T (n.93+395G>T)
c.106+349G>T (n.106+349G>T)
c.188-3398G>T (n.188-3398G>T)
c.384-3398G>T
c.157-3398G>T
c.228-3398G>T
c.544-3398G>T (n.544-3398G>T)
n.147+1425G>T
n.259-3398G>T
n.2355+349G>T
n.67+3001G>T
n.406+3396G>T
n.123-3398G>T
n.154+3168G>T
n.50+3306G>T
n.256+2808G>T
n.210+2861G>T
n.392-3398G>T
n.173+5G>T
n.254+2861G>T
n.194+2861G>T
n.155+2665G>T
n.183+2861G>T
n.56+3310G>T
n.1324-3398G>T
n.127+2861G>T
n.426+2665G>T
n.40+3396G>T
n.229+5G>T
n.255-3398G>T
n.534-3398G>T
n.132+5G>T
n.233-3398G>T
c.*1-3398G>T (n.*1-3398G>T)
c.*159-3398G>T (n.*159-3398G>T)
c.-4294967067+2861G>T
n.46+5G>T
c.-166+349G>T (n.-166+349G>T)
n.764+349G>T
n.47+5G>T
dbSNP
20g.58892215T>GCA1018910840GNASc.2069-3397T>G (n.2069-3397T>G)
c.*43-3397T>G (n.*43-3397T>G)
c.781-3397T>G (n.781-3397T>G)
c.-38-3397T>G (n.-38-3397T>G)
c.2160-3397T>G (n.2160-3397T>G)
c.-39+3002T>G (n.-39+3002T>G)
c.-39+3169T>G (n.-39+3169T>G)
c.139+350T>G (n.139+350T>G)
c.-39+2809T>G (n.-39+2809T>G)
c.-39+2862T>G (n.-39+2862T>G)
c.-39+6T>G (n.-39+6T>G)
c.-39+2666T>G (n.-39+2666T>G)
c.-39+3307T>G (n.-39+3307T>G)
c.-39+2883T>G (n.-39+2883T>G)
c.-39+3311T>G (n.-39+3311T>G)
c.-366+350T>G (n.-366+350T>G)
c.909+1426T>G (n.909+1426T>G)
c.44-3397T>G (n.44-3397T>G)
c.2227-3397T>G (n.2227-3397T>G)
n.223-3397T>G
c.11-3397T>G (n.11-3397T>G)
c.93+396T>G (n.93+396T>G)
c.106+350T>G (n.106+350T>G)
c.188-3397T>G (n.188-3397T>G)
c.384-3397T>G
c.157-3397T>G
c.228-3397T>G
c.544-3397T>G (n.544-3397T>G)
n.147+1426T>G
n.259-3397T>G
n.2355+350T>G
n.67+3002T>G
n.407-3397T>G
n.123-3397T>G
n.154+3169T>G
n.50+3307T>G
n.256+2809T>G
n.210+2862T>G
n.392-3397T>G
n.173+6T>G
n.254+2862T>G
n.194+2862T>G
n.155+2666T>G
n.183+2862T>G
n.56+3311T>G
n.1324-3397T>G
n.127+2862T>G
n.426+2666T>G
n.41-3397T>G
n.229+6T>G
n.255-3397T>G
n.534-3397T>G
n.132+6T>G
n.233-3397T>G
c.*1-3397T>G (n.*1-3397T>G)
c.*159-3397T>G (n.*159-3397T>G)
c.-4294967067+2862T>G
n.46+6T>G
c.-166+350T>G (n.-166+350T>G)
n.764+350T>G
n.47+6T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892216G=CA2372519890GNASc.2069-3396G= (n.2069-3396G=)
c.*43-3396G= (n.*43-3396G=)
c.781-3396G= (n.781-3396G=)
c.-38-3396G= (n.-38-3396G=)
c.2160-3396G= (n.2160-3396G=)
c.-39+3003G= (n.-39+3003G=)
c.-39+3170G= (n.-39+3170G=)
c.139+351G= (n.139+351G=)
c.-39+2810G= (n.-39+2810G=)
c.-39+2863G= (n.-39+2863G=)
c.-39+7G= (n.-39+7G=)
c.-39+2667G= (n.-39+2667G=)
c.-39+3308G= (n.-39+3308G=)
c.-39+2884G= (n.-39+2884G=)
c.-39+3312G= (n.-39+3312G=)
c.-366+351G= (n.-366+351G=)
c.909+1427G= (n.909+1427G=)
c.44-3396G= (n.44-3396G=)
c.2227-3396G= (n.2227-3396G=)
n.223-3396G=
c.11-3396G= (n.11-3396G=)
c.93+397G= (n.93+397G=)
c.106+351G= (n.106+351G=)
c.188-3396G= (n.188-3396G=)
c.384-3396G=
c.157-3396G=
c.228-3396G=
c.544-3396G= (n.544-3396G=)
n.147+1427G=
n.259-3396G=
n.2355+351G=
n.67+3003G=
n.407-3396G=
n.123-3396G=
n.154+3170G=
n.50+3308G=
n.256+2810G=
n.210+2863G=
n.392-3396G=
n.173+7G=
n.254+2863G=
n.194+2863G=
n.155+2667G=
n.183+2863G=
n.56+3312G=
n.1324-3396G=
n.127+2863G=
n.426+2667G=
n.41-3396G=
n.229+7G=
n.255-3396G=
n.534-3396G=
n.132+7G=
n.233-3396G=
c.*1-3396G= (n.*1-3396G=)
c.*159-3396G= (n.*159-3396G=)
c.-4294967067+2863G=
n.46+7G=
c.-166+351G= (n.-166+351G=)
n.764+351G=
n.47+7G=
20g.58892216G>TCA316321184GNASc.2069-3396G>T (n.2069-3396G>T)
c.*43-3396G>T (n.*43-3396G>T)
c.781-3396G>T (n.781-3396G>T)
c.-38-3396G>T (n.-38-3396G>T)
c.2160-3396G>T (n.2160-3396G>T)
c.-39+3003G>T (n.-39+3003G>T)
c.-39+3170G>T (n.-39+3170G>T)
c.139+351G>T (n.139+351G>T)
c.-39+2810G>T (n.-39+2810G>T)
c.-39+2863G>T (n.-39+2863G>T)
c.-39+7G>T (n.-39+7G>T)
c.-39+2667G>T (n.-39+2667G>T)
c.-39+3308G>T (n.-39+3308G>T)
c.-39+2884G>T (n.-39+2884G>T)
c.-39+3312G>T (n.-39+3312G>T)
c.-366+351G>T (n.-366+351G>T)
c.909+1427G>T (n.909+1427G>T)
c.44-3396G>T (n.44-3396G>T)
c.2227-3396G>T (n.2227-3396G>T)
n.223-3396G>T
c.11-3396G>T (n.11-3396G>T)
c.93+397G>T (n.93+397G>T)
c.106+351G>T (n.106+351G>T)
c.188-3396G>T (n.188-3396G>T)
c.384-3396G>T
c.157-3396G>T
c.228-3396G>T
c.544-3396G>T (n.544-3396G>T)
n.147+1427G>T
n.259-3396G>T
n.2355+351G>T
n.67+3003G>T
n.407-3396G>T
n.123-3396G>T
n.154+3170G>T
n.50+3308G>T
n.256+2810G>T
n.210+2863G>T
n.392-3396G>T
n.173+7G>T
n.254+2863G>T
n.194+2863G>T
n.155+2667G>T
n.183+2863G>T
n.56+3312G>T
n.1324-3396G>T
n.127+2863G>T
n.426+2667G>T
n.41-3396G>T
n.229+7G>T
n.255-3396G>T
n.534-3396G>T
n.132+7G>T
n.233-3396G>T
c.*1-3396G>T (n.*1-3396G>T)
c.*159-3396G>T (n.*159-3396G>T)
c.-4294967067+2863G>T
n.46+7G>T
c.-166+351G>T (n.-166+351G>T)
n.764+351G>T
n.47+7G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892217T>CCA2577436897GNASc.2069-3395T>C (n.2069-3395T>C)
c.*43-3395T>C (n.*43-3395T>C)
c.781-3395T>C (n.781-3395T>C)
c.-38-3395T>C (n.-38-3395T>C)
c.2160-3395T>C (n.2160-3395T>C)
c.-39+3004T>C (n.-39+3004T>C)
c.-39+3171T>C (n.-39+3171T>C)
c.139+352T>C (n.139+352T>C)
c.-39+2811T>C (n.-39+2811T>C)
c.-39+2864T>C (n.-39+2864T>C)
c.-39+8T>C (n.-39+8T>C)
c.-39+2668T>C (n.-39+2668T>C)
c.-39+3309T>C (n.-39+3309T>C)
c.-39+2885T>C (n.-39+2885T>C)
c.-39+3313T>C (n.-39+3313T>C)
c.-366+352T>C (n.-366+352T>C)
c.909+1428T>C (n.909+1428T>C)
c.44-3395T>C (n.44-3395T>C)
c.2227-3395T>C (n.2227-3395T>C)
n.223-3395T>C
c.11-3395T>C (n.11-3395T>C)
c.93+398T>C (n.93+398T>C)
c.106+352T>C (n.106+352T>C)
c.188-3395T>C (n.188-3395T>C)
c.384-3395T>C
c.157-3395T>C
c.228-3395T>C
c.544-3395T>C (n.544-3395T>C)
n.147+1428T>C
n.259-3395T>C
n.2355+352T>C
n.67+3004T>C
n.407-3395T>C
n.123-3395T>C
n.154+3171T>C
n.50+3309T>C
n.256+2811T>C
n.210+2864T>C
n.392-3395T>C
n.173+8T>C
n.254+2864T>C
n.194+2864T>C
n.155+2668T>C
n.183+2864T>C
n.56+3313T>C
n.1324-3395T>C
n.127+2864T>C
n.426+2668T>C
n.41-3395T>C
n.229+8T>C
n.255-3395T>C
n.534-3395T>C
n.132+8T>C
n.233-3395T>C
c.*1-3395T>C (n.*1-3395T>C)
c.*159-3395T>C (n.*159-3395T>C)
c.-4294967067+2864T>C
n.46+8T>C
c.-166+352T>C (n.-166+352T>C)
n.764+352T>C
n.47+8T>C
20g.58892217T>GCA1018910841GNASc.2069-3395T>G (n.2069-3395T>G)
c.*43-3395T>G (n.*43-3395T>G)
c.781-3395T>G (n.781-3395T>G)
c.-38-3395T>G (n.-38-3395T>G)
c.2160-3395T>G (n.2160-3395T>G)
c.-39+3004T>G (n.-39+3004T>G)
c.-39+3171T>G (n.-39+3171T>G)
c.139+352T>G (n.139+352T>G)
c.-39+2811T>G (n.-39+2811T>G)
c.-39+2864T>G (n.-39+2864T>G)
c.-39+8T>G (n.-39+8T>G)
c.-39+2668T>G (n.-39+2668T>G)
c.-39+3309T>G (n.-39+3309T>G)
c.-39+2885T>G (n.-39+2885T>G)
c.-39+3313T>G (n.-39+3313T>G)
c.-366+352T>G (n.-366+352T>G)
c.909+1428T>G (n.909+1428T>G)
c.44-3395T>G (n.44-3395T>G)
c.2227-3395T>G (n.2227-3395T>G)
n.223-3395T>G
c.11-3395T>G (n.11-3395T>G)
c.93+398T>G (n.93+398T>G)
c.106+352T>G (n.106+352T>G)
c.188-3395T>G (n.188-3395T>G)
c.384-3395T>G
c.157-3395T>G
c.228-3395T>G
c.544-3395T>G (n.544-3395T>G)
n.147+1428T>G
n.259-3395T>G
n.2355+352T>G
n.67+3004T>G
n.407-3395T>G
n.123-3395T>G
n.154+3171T>G
n.50+3309T>G
n.256+2811T>G
n.210+2864T>G
n.392-3395T>G
n.173+8T>G
n.254+2864T>G
n.194+2864T>G
n.155+2668T>G
n.183+2864T>G
n.56+3313T>G
n.1324-3395T>G
n.127+2864T>G
n.426+2668T>G
n.41-3395T>G
n.229+8T>G
n.255-3395T>G
n.534-3395T>G
n.132+8T>G
n.233-3395T>G
c.*1-3395T>G (n.*1-3395T>G)
c.*159-3395T>G (n.*159-3395T>G)
c.-4294967067+2864T>G
n.46+8T>G
c.-166+352T>G (n.-166+352T>G)
n.764+352T>G
n.47+8T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892218T>ACA2653522183GNASc.2069-3394T>A (n.2069-3394T>A)
c.*43-3394T>A (n.*43-3394T>A)
c.781-3394T>A (n.781-3394T>A)
c.-38-3394T>A (n.-38-3394T>A)
c.2160-3394T>A (n.2160-3394T>A)
c.-39+3005T>A (n.-39+3005T>A)
c.-39+3172T>A (n.-39+3172T>A)
c.139+353T>A (n.139+353T>A)
c.-39+2812T>A (n.-39+2812T>A)
c.-39+2865T>A (n.-39+2865T>A)
c.-39+9T>A (n.-39+9T>A)
c.-39+2669T>A (n.-39+2669T>A)
c.-39+3310T>A (n.-39+3310T>A)
c.-39+2886T>A (n.-39+2886T>A)
c.-39+3314T>A (n.-39+3314T>A)
c.-366+353T>A (n.-366+353T>A)
c.909+1429T>A (n.909+1429T>A)
c.44-3394T>A (n.44-3394T>A)
c.2227-3394T>A (n.2227-3394T>A)
n.223-3394T>A
c.11-3394T>A (n.11-3394T>A)
c.93+399T>A (n.93+399T>A)
c.106+353T>A (n.106+353T>A)
c.188-3394T>A (n.188-3394T>A)
c.384-3394T>A
c.157-3394T>A
c.228-3394T>A
c.544-3394T>A (n.544-3394T>A)
n.147+1429T>A
n.259-3394T>A
n.2355+353T>A
n.67+3005T>A
n.407-3394T>A
n.123-3394T>A
n.154+3172T>A
n.50+3310T>A
n.256+2812T>A
n.210+2865T>A
n.392-3394T>A
n.173+9T>A
n.254+2865T>A
n.194+2865T>A
n.155+2669T>A
n.183+2865T>A
n.56+3314T>A
n.1324-3394T>A
n.127+2865T>A
n.426+2669T>A
n.41-3394T>A
n.229+9T>A
n.255-3394T>A
n.534-3394T>A
n.132+9T>A
n.233-3394T>A
c.*1-3394T>A (n.*1-3394T>A)
c.*159-3394T>A (n.*159-3394T>A)
c.-4294967067+2865T>A
n.46+9T>A
c.-166+353T>A (n.-166+353T>A)
n.764+353T>A
n.47+9T>A
gnomAD v4
20g.58892218T>CCA2653522184GNASc.2069-3394T>C (n.2069-3394T>C)
c.*43-3394T>C (n.*43-3394T>C)
c.781-3394T>C (n.781-3394T>C)
c.-38-3394T>C (n.-38-3394T>C)
c.2160-3394T>C (n.2160-3394T>C)
c.-39+3005T>C (n.-39+3005T>C)
c.-39+3172T>C (n.-39+3172T>C)
c.139+353T>C (n.139+353T>C)
c.-39+2812T>C (n.-39+2812T>C)
c.-39+2865T>C (n.-39+2865T>C)
c.-39+9T>C (n.-39+9T>C)
c.-39+2669T>C (n.-39+2669T>C)
c.-39+3310T>C (n.-39+3310T>C)
c.-39+2886T>C (n.-39+2886T>C)
c.-39+3314T>C (n.-39+3314T>C)
c.-366+353T>C (n.-366+353T>C)
c.909+1429T>C (n.909+1429T>C)
c.44-3394T>C (n.44-3394T>C)
c.2227-3394T>C (n.2227-3394T>C)
n.223-3394T>C
c.11-3394T>C (n.11-3394T>C)
c.93+399T>C (n.93+399T>C)
c.106+353T>C (n.106+353T>C)
c.188-3394T>C (n.188-3394T>C)
c.384-3394T>C
c.157-3394T>C
c.228-3394T>C
c.544-3394T>C (n.544-3394T>C)
n.147+1429T>C
n.259-3394T>C
n.2355+353T>C
n.67+3005T>C
n.407-3394T>C
n.123-3394T>C
n.154+3172T>C
n.50+3310T>C
n.256+2812T>C
n.210+2865T>C
n.392-3394T>C
n.173+9T>C
n.254+2865T>C
n.194+2865T>C
n.155+2669T>C
n.183+2865T>C
n.56+3314T>C
n.1324-3394T>C
n.127+2865T>C
n.426+2669T>C
n.41-3394T>C
n.229+9T>C
n.255-3394T>C
n.534-3394T>C
n.132+9T>C
n.233-3394T>C
c.*1-3394T>C (n.*1-3394T>C)
c.*159-3394T>C (n.*159-3394T>C)
c.-4294967067+2865T>C
n.46+9T>C
c.-166+353T>C (n.-166+353T>C)
n.764+353T>C
n.47+9T>C
gnomAD v4
20g.58892218T>GCA1018910843GNASc.2069-3394T>G (n.2069-3394T>G)
c.*43-3394T>G (n.*43-3394T>G)
c.781-3394T>G (n.781-3394T>G)
c.-38-3394T>G (n.-38-3394T>G)
c.2160-3394T>G (n.2160-3394T>G)
c.-39+3005T>G (n.-39+3005T>G)
c.-39+3172T>G (n.-39+3172T>G)
c.139+353T>G (n.139+353T>G)
c.-39+2812T>G (n.-39+2812T>G)
c.-39+2865T>G (n.-39+2865T>G)
c.-39+9T>G (n.-39+9T>G)
c.-39+2669T>G (n.-39+2669T>G)
c.-39+3310T>G (n.-39+3310T>G)
c.-39+2886T>G (n.-39+2886T>G)
c.-39+3314T>G (n.-39+3314T>G)
c.-366+353T>G (n.-366+353T>G)
c.909+1429T>G (n.909+1429T>G)
c.44-3394T>G (n.44-3394T>G)
c.2227-3394T>G (n.2227-3394T>G)
n.223-3394T>G
c.11-3394T>G (n.11-3394T>G)
c.93+399T>G (n.93+399T>G)
c.106+353T>G (n.106+353T>G)
c.188-3394T>G (n.188-3394T>G)
c.384-3394T>G
c.157-3394T>G
c.228-3394T>G
c.544-3394T>G (n.544-3394T>G)
n.147+1429T>G
n.259-3394T>G
n.2355+353T>G
n.67+3005T>G
n.407-3394T>G
n.123-3394T>G
n.154+3172T>G
n.50+3310T>G
n.256+2812T>G
n.210+2865T>G
n.392-3394T>G
n.173+9T>G
n.254+2865T>G
n.194+2865T>G
n.155+2669T>G
n.183+2865T>G
n.56+3314T>G
n.1324-3394T>G
n.127+2865T>G
n.426+2669T>G
n.41-3394T>G
n.229+9T>G
n.255-3394T>G
n.534-3394T>G
n.132+9T>G
n.233-3394T>G
c.*1-3394T>G (n.*1-3394T>G)
c.*159-3394T>G (n.*159-3394T>G)
c.-4294967067+2865T>G
n.46+9T>G
c.-166+353T>G (n.-166+353T>G)
n.764+353T>G
n.47+9T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892218T=CA2372519892GNASc.2069-3394T= (n.2069-3394T=)
c.*43-3394T= (n.*43-3394T=)
c.781-3394T= (n.781-3394T=)
c.-38-3394T= (n.-38-3394T=)
c.2160-3394T= (n.2160-3394T=)
c.-39+3005T= (n.-39+3005T=)
c.-39+3172T= (n.-39+3172T=)
c.139+353T= (n.139+353T=)
c.-39+2812T= (n.-39+2812T=)
c.-39+2865T= (n.-39+2865T=)
c.-39+9T= (n.-39+9T=)
c.-39+2669T= (n.-39+2669T=)
c.-39+3310T= (n.-39+3310T=)
c.-39+2886T= (n.-39+2886T=)
c.-39+3314T= (n.-39+3314T=)
c.-366+353T= (n.-366+353T=)
c.909+1429T= (n.909+1429T=)
c.44-3394T= (n.44-3394T=)
c.2227-3394T= (n.2227-3394T=)
n.223-3394T=
c.11-3394T= (n.11-3394T=)
c.93+399T= (n.93+399T=)
c.106+353T= (n.106+353T=)
c.188-3394T= (n.188-3394T=)
c.384-3394T=
c.157-3394T=
c.228-3394T=
c.544-3394T= (n.544-3394T=)
n.147+1429T=
n.259-3394T=
n.2355+353T=
n.67+3005T=
n.407-3394T=
n.123-3394T=
n.154+3172T=
n.50+3310T=
n.256+2812T=
n.210+2865T=
n.392-3394T=
n.173+9T=
n.254+2865T=
n.194+2865T=
n.155+2669T=
n.183+2865T=
n.56+3314T=
n.1324-3394T=
n.127+2865T=
n.426+2669T=
n.41-3394T=
n.229+9T=
n.255-3394T=
n.534-3394T=
n.132+9T=
n.233-3394T=
c.*1-3394T= (n.*1-3394T=)
c.*159-3394T= (n.*159-3394T=)
c.-4294967067+2865T=
n.46+9T=
c.-166+353T= (n.-166+353T=)
n.764+353T=
n.47+9T=
20g.58892218_58892223delCA2653522182GNASc.2069-3394_2069-3389del (n.2069-3394_2069-3389del)
c.*43-3394_*43-3389del (n.*43-3394_*43-3389del)
c.781-3394_781-3389del (n.781-3394_781-3389del)
c.-38-3394_-38-3389del (n.-38-3394_-38-3389del)
c.2160-3394_2160-3389del (n.2160-3394_2160-3389del)
c.-39+3005_-39+3010del (n.-39+3005_-39+3010del)
c.-39+3172_-39+3177del (n.-39+3172_-39+3177del)
c.139+353_139+358del (n.139+353_139+358del)
c.-39+2812_-39+2817del (n.-39+2812_-39+2817del)
c.-39+2865_-39+2870del (n.-39+2865_-39+2870del)
c.-39+9_-39+14del (n.-39+9_-39+14del)
c.-39+2669_-39+2674del (n.-39+2669_-39+2674del)
c.-39+3310_-39+3315del (n.-39+3310_-39+3315del)
c.-39+2886_-39+2891del (n.-39+2886_-39+2891del)
c.-39+3314_-39+3319del (n.-39+3314_-39+3319del)
c.-366+353_-366+358del (n.-366+353_-366+358del)
c.909+1429_909+1434del (n.909+1429_909+1434del)
c.44-3394_44-3389del (n.44-3394_44-3389del)
c.2227-3394_2227-3389del (n.2227-3394_2227-3389del)
n.223-3394_223-3389del
c.11-3394_11-3389del (n.11-3394_11-3389del)
c.93+399_93+404del (n.93+399_93+404del)
c.106+353_106+358del (n.106+353_106+358del)
c.188-3394_188-3389del (n.188-3394_188-3389del)
c.384-3394_384-3389del
c.157-3394_157-3389del
c.228-3394_228-3389del
c.544-3394_544-3389del (n.544-3394_544-3389del)
n.147+1429_147+1434del
n.259-3394_259-3389del
n.2355+353_2355+358del
n.67+3005_67+3010del
n.407-3394_407-3389del
n.123-3394_123-3389del
n.154+3172_154+3177del
n.50+3310_50+3315del
n.256+2812_256+2817del
n.210+2865_210+2870del
n.392-3394_392-3389del
n.173+9_173+14del
n.254+2865_254+2870del
n.194+2865_194+2870del
n.155+2669_155+2674del
n.183+2865_183+2870del
n.56+3314_56+3319del
n.1324-3394_1324-3389del
n.127+2865_127+2870del
n.426+2669_426+2674del
n.41-3394_41-3389del
n.229+9_229+14del
n.255-3394_255-3389del
n.534-3394_534-3389del
n.132+9_132+14del
n.233-3394_233-3389del
c.*1-3394_*1-3389del (n.*1-3394_*1-3389del)
c.*159-3394_*159-3389del (n.*159-3394_*159-3389del)
c.-4294967067+2865_-4294967067+2870del
n.46+9_46+14del
c.-166+353_-166+358del (n.-166+353_-166+358del)
n.764+353_764+358del
n.47+9_47+14del
gnomAD v4
20g.58892218_58892224delinsTGGGGAGCA2372519891GNASc.2069-3394_2069-3388delinsTGGGGAG (n.2069-3394_2069-3388delinsTGGGGAG)
c.*43-3394_*43-3388delinsTGGGGAG (n.*43-3394_*43-3388delinsTGGGGAG)
c.781-3394_781-3388delinsTGGGGAG (n.781-3394_781-3388delinsTGGGGAG)
c.-38-3394_-38-3388delinsTGGGGAG (n.-38-3394_-38-3388delinsTGGGGAG)
c.2160-3394_2160-3388delinsTGGGGAG (n.2160-3394_2160-3388delinsTGGGGAG)
c.-39+3005_-39+3011delinsTGGGGAG (n.-39+3005_-39+3011delinsTGGGGAG)
c.-39+3172_-39+3178delinsTGGGGAG (n.-39+3172_-39+3178delinsTGGGGAG)
c.139+353_139+359delinsTGGGGAG (n.139+353_139+359delinsTGGGGAG)
c.-39+2812_-39+2818delinsTGGGGAG (n.-39+2812_-39+2818delinsTGGGGAG)
c.-39+2865_-39+2871delinsTGGGGAG (n.-39+2865_-39+2871delinsTGGGGAG)
c.-39+9_-39+15delinsTGGGGAG (n.-39+9_-39+15delinsTGGGGAG)
c.-39+2669_-39+2675delinsTGGGGAG (n.-39+2669_-39+2675delinsTGGGGAG)
c.-39+3310_-39+3316delinsTGGGGAG (n.-39+3310_-39+3316delinsTGGGGAG)
c.-39+2886_-39+2892delinsTGGGGAG (n.-39+2886_-39+2892delinsTGGGGAG)
c.-39+3314_-39+3320delinsTGGGGAG (n.-39+3314_-39+3320delinsTGGGGAG)
c.-366+353_-366+359delinsTGGGGAG (n.-366+353_-366+359delinsTGGGGAG)
c.909+1429_909+1435delinsTGGGGAG (n.909+1429_909+1435delinsTGGGGAG)
c.44-3394_44-3388delinsTGGGGAG (n.44-3394_44-3388delinsTGGGGAG)
c.2227-3394_2227-3388delinsTGGGGAG (n.2227-3394_2227-3388delinsTGGGGAG)
n.223-3394_223-3388delinsTGGGGAG
c.11-3394_11-3388delinsTGGGGAG (n.11-3394_11-3388delinsTGGGGAG)
c.93+399_93+405delinsTGGGGAG (n.93+399_93+405delinsTGGGGAG)
c.106+353_106+359delinsTGGGGAG (n.106+353_106+359delinsTGGGGAG)
c.188-3394_188-3388delinsTGGGGAG (n.188-3394_188-3388delinsTGGGGAG)
c.384-3394_384-3388delinsTGGGGAG
c.157-3394_157-3388delinsTGGGGAG
c.228-3394_228-3388delinsTGGGGAG
c.544-3394_544-3388delinsTGGGGAG (n.544-3394_544-3388delinsTGGGGAG)
n.147+1429_147+1435delinsTGGGGAG
n.259-3394_259-3388delinsTGGGGAG
n.2355+353_2355+359delinsTGGGGAG
n.67+3005_67+3011delinsTGGGGAG
n.407-3394_407-3388delinsTGGGGAG
n.123-3394_123-3388delinsTGGGGAG
n.154+3172_154+3178delinsTGGGGAG
n.50+3310_50+3316delinsTGGGGAG
n.256+2812_256+2818delinsTGGGGAG
n.210+2865_210+2871delinsTGGGGAG
n.392-3394_392-3388delinsTGGGGAG
n.173+9_173+15delinsTGGGGAG
n.254+2865_254+2871delinsTGGGGAG
n.194+2865_194+2871delinsTGGGGAG
n.155+2669_155+2675delinsTGGGGAG
n.183+2865_183+2871delinsTGGGGAG
n.56+3314_56+3320delinsTGGGGAG
n.1324-3394_1324-3388delinsTGGGGAG
n.127+2865_127+2871delinsTGGGGAG
n.426+2669_426+2675delinsTGGGGAG
n.41-3394_41-3388delinsTGGGGAG
n.229+9_229+15delinsTGGGGAG
n.255-3394_255-3388delinsTGGGGAG
n.534-3394_534-3388delinsTGGGGAG
n.132+9_132+15delinsTGGGGAG
n.233-3394_233-3388delinsTGGGGAG
c.*1-3394_*1-3388delinsTGGGGAG (n.*1-3394_*1-3388delinsTGGGGAG)
c.*159-3394_*159-3388delinsTGGGGAG (n.*159-3394_*159-3388delinsTGGGGAG)
c.-4294967067+2865_-4294967067+2871delinsTGGGGAG
n.46+9_46+15delinsTGGGGAG
c.-166+353_-166+359delinsTGGGGAG (n.-166+353_-166+359delinsTGGGGAG)
n.764+353_764+359delinsTGGGGAG
n.47+9_47+15delinsTGGGGAG
20g.58892219G>TCA2653522186GNASc.2069-3393G>T (n.2069-3393G>T)
c.*43-3393G>T (n.*43-3393G>T)
c.781-3393G>T (n.781-3393G>T)
c.-38-3393G>T (n.-38-3393G>T)
c.2160-3393G>T (n.2160-3393G>T)
c.-39+3006G>T (n.-39+3006G>T)
c.-39+3173G>T (n.-39+3173G>T)
c.139+354G>T (n.139+354G>T)
c.-39+2813G>T (n.-39+2813G>T)
c.-39+2866G>T (n.-39+2866G>T)
c.-39+10G>T (n.-39+10G>T)
c.-39+2670G>T (n.-39+2670G>T)
c.-39+3311G>T (n.-39+3311G>T)
c.-39+2887G>T (n.-39+2887G>T)
c.-39+3315G>T (n.-39+3315G>T)
c.-366+354G>T (n.-366+354G>T)
c.909+1430G>T (n.909+1430G>T)
c.44-3393G>T (n.44-3393G>T)
c.2227-3393G>T (n.2227-3393G>T)
n.223-3393G>T
c.11-3393G>T (n.11-3393G>T)
c.93+400G>T (n.93+400G>T)
c.106+354G>T (n.106+354G>T)
c.188-3393G>T (n.188-3393G>T)
c.384-3393G>T
c.157-3393G>T
c.228-3393G>T
c.544-3393G>T (n.544-3393G>T)
n.147+1430G>T
n.259-3393G>T
n.2355+354G>T
n.67+3006G>T
n.407-3393G>T
n.123-3393G>T
n.154+3173G>T
n.50+3311G>T
n.256+2813G>T
n.210+2866G>T
n.392-3393G>T
n.173+10G>T
n.254+2866G>T
n.194+2866G>T
n.155+2670G>T
n.183+2866G>T
n.56+3315G>T
n.1324-3393G>T
n.127+2866G>T
n.426+2670G>T
n.41-3393G>T
n.229+10G>T
n.255-3393G>T
n.534-3393G>T
n.132+10G>T
n.233-3393G>T
c.*1-3393G>T (n.*1-3393G>T)
c.*159-3393G>T (n.*159-3393G>T)
c.-4294967067+2866G>T
n.46+10G>T
c.-166+354G>T (n.-166+354G>T)
n.764+354G>T
n.47+10G>T
gnomAD v4
20g.58892222delCA2653522187GNASc.2069-3390del (n.2069-3390del)
c.*43-3390del (n.*43-3390del)
c.781-3390del (n.781-3390del)
c.-38-3390del (n.-38-3390del)
c.2160-3390del (n.2160-3390del)
c.-39+3009del (n.-39+3009del)
c.-39+3176del (n.-39+3176del)
c.139+357del (n.139+357del)
c.-39+2816del (n.-39+2816del)
c.-39+2869del (n.-39+2869del)
c.-39+13del (n.-39+13del)
c.-39+2673del (n.-39+2673del)
c.-39+3314del (n.-39+3314del)
c.-39+2890del (n.-39+2890del)
c.-39+3318del (n.-39+3318del)
c.-366+357del (n.-366+357del)
c.909+1433del (n.909+1433del)
c.44-3390del (n.44-3390del)
c.2227-3390del (n.2227-3390del)
n.223-3390del
c.11-3390del (n.11-3390del)
c.93+403del (n.93+403del)
c.106+357del (n.106+357del)
c.188-3390del (n.188-3390del)
c.384-3390del
c.157-3390del
c.228-3390del
c.544-3390del (n.544-3390del)
n.147+1433del
n.259-3390del
n.2355+357del
n.67+3009del
n.407-3390del
n.123-3390del
n.154+3176del
n.50+3314del
n.256+2816del
n.210+2869del
n.392-3390del
n.173+13del
n.254+2869del
n.194+2869del
n.155+2673del
n.183+2869del
n.56+3318del
n.1324-3390del
n.127+2869del
n.426+2673del
n.41-3390del
n.229+13del
n.255-3390del
n.534-3390del
n.132+13del
n.233-3390del
c.*1-3390del (n.*1-3390del)
c.*159-3390del (n.*159-3390del)
c.-4294967067+2869del
n.46+13del
c.-166+357del (n.-166+357del)
n.764+357del
n.47+13del
gnomAD v4
20g.58892231_58892236dupCA316321210GNASc.2069-3381_2069-3376dup (n.2069-3381_2069-3376dup)
c.*43-3381_*43-3376dup (n.*43-3381_*43-3376dup)
c.781-3381_781-3376dup (n.781-3381_781-3376dup)
c.-38-3381_-38-3376dup (n.-38-3381_-38-3376dup)
c.2160-3381_2160-3376dup (n.2160-3381_2160-3376dup)
c.-39+3018_-39+3023dup (n.-39+3018_-39+3023dup)
c.-39+3185_-39+3190dup (n.-39+3185_-39+3190dup)
c.139+366_139+371dup (n.139+366_139+371dup)
c.-39+2825_-39+2830dup (n.-39+2825_-39+2830dup)
c.-39+2878_-39+2883dup (n.-39+2878_-39+2883dup)
c.-39+22_-39+27dup (n.-39+22_-39+27dup)
c.-39+2682_-39+2687dup (n.-39+2682_-39+2687dup)
c.-39+3323_-39+3328dup (n.-39+3323_-39+3328dup)
c.-39+2899_-39+2904dup (n.-39+2899_-39+2904dup)
c.-39+3327_-39+3332dup (n.-39+3327_-39+3332dup)
c.-366+366_-366+371dup (n.-366+366_-366+371dup)
c.909+1442_909+1447dup (n.909+1442_909+1447dup)
c.44-3381_44-3376dup (n.44-3381_44-3376dup)
c.2227-3381_2227-3376dup (n.2227-3381_2227-3376dup)
n.223-3381_223-3376dup
c.11-3381_11-3376dup (n.11-3381_11-3376dup)
c.93+412_93+417dup (n.93+412_93+417dup)
c.106+366_106+371dup (n.106+366_106+371dup)
c.188-3381_188-3376dup (n.188-3381_188-3376dup)
c.384-3381_384-3376dup
c.157-3381_157-3376dup
c.228-3381_228-3376dup
c.544-3381_544-3376dup (n.544-3381_544-3376dup)
n.147+1442_147+1447dup
n.259-3381_259-3376dup
n.2355+366_2355+371dup
n.67+3018_67+3023dup
n.407-3381_407-3376dup
n.123-3381_123-3376dup
n.154+3185_154+3190dup
n.50+3323_50+3328dup
n.256+2825_256+2830dup
n.210+2878_210+2883dup
n.392-3381_392-3376dup
n.173+22_173+27dup
n.254+2878_254+2883dup
n.194+2878_194+2883dup
n.155+2682_155+2687dup
n.183+2878_183+2883dup
n.56+3327_56+3332dup
n.1324-3381_1324-3376dup
n.127+2878_127+2883dup
n.426+2682_426+2687dup
n.41-3381_41-3376dup
n.229+22_229+27dup
n.255-3381_255-3376dup
n.534-3381_534-3376dup
n.132+22_132+27dup
n.233-3381_233-3376dup
c.*1-3381_*1-3376dup (n.*1-3381_*1-3376dup)
c.*159-3381_*159-3376dup (n.*159-3381_*159-3376dup)
c.-4294967067+2878_-4294967067+2883dup
n.46+22_46+27dup
c.-166+366_-166+371dup (n.-166+366_-166+371dup)
n.764+366_764+371dup
n.47+22_47+27dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892231_58892236delCA636225226GNASc.2069-3381_2069-3376del (n.2069-3381_2069-3376del)
c.*43-3381_*43-3376del (n.*43-3381_*43-3376del)
c.781-3381_781-3376del (n.781-3381_781-3376del)
c.-38-3381_-38-3376del (n.-38-3381_-38-3376del)
c.2160-3381_2160-3376del (n.2160-3381_2160-3376del)
c.-39+3018_-39+3023del (n.-39+3018_-39+3023del)
c.-39+3185_-39+3190del (n.-39+3185_-39+3190del)
c.139+366_139+371del (n.139+366_139+371del)
c.-39+2825_-39+2830del (n.-39+2825_-39+2830del)
c.-39+2878_-39+2883del (n.-39+2878_-39+2883del)
c.-39+22_-39+27del (n.-39+22_-39+27del)
c.-39+2682_-39+2687del (n.-39+2682_-39+2687del)
c.-39+3323_-39+3328del (n.-39+3323_-39+3328del)
c.-39+2899_-39+2904del (n.-39+2899_-39+2904del)
c.-39+3327_-39+3332del (n.-39+3327_-39+3332del)
c.-366+366_-366+371del (n.-366+366_-366+371del)
c.909+1442_909+1447del (n.909+1442_909+1447del)
c.44-3381_44-3376del (n.44-3381_44-3376del)
c.2227-3381_2227-3376del (n.2227-3381_2227-3376del)
n.223-3381_223-3376del
c.11-3381_11-3376del (n.11-3381_11-3376del)
c.93+412_93+417del (n.93+412_93+417del)
c.106+366_106+371del (n.106+366_106+371del)
c.188-3381_188-3376del (n.188-3381_188-3376del)
c.384-3381_384-3376del
c.157-3381_157-3376del
c.228-3381_228-3376del
c.544-3381_544-3376del (n.544-3381_544-3376del)
n.147+1442_147+1447del
n.259-3381_259-3376del
n.2355+366_2355+371del
n.67+3018_67+3023del
n.407-3381_407-3376del
n.123-3381_123-3376del
n.154+3185_154+3190del
n.50+3323_50+3328del
n.256+2825_256+2830del
n.210+2878_210+2883del
n.392-3381_392-3376del
n.173+22_173+27del
n.254+2878_254+2883del
n.194+2878_194+2883del
n.155+2682_155+2687del
n.183+2878_183+2883del
n.56+3327_56+3332del
n.1324-3381_1324-3376del
n.127+2878_127+2883del
n.426+2682_426+2687del
n.41-3381_41-3376del
n.229+22_229+27del
n.255-3381_255-3376del
n.534-3381_534-3376del
n.132+22_132+27del
n.233-3381_233-3376del
c.*1-3381_*1-3376del (n.*1-3381_*1-3376del)
c.*159-3381_*159-3376del (n.*159-3381_*159-3376del)
c.-4294967067+2878_-4294967067+2883del
n.46+22_46+27del
c.-166+366_-166+371del (n.-166+366_-166+371del)
n.764+366_764+371del
n.47+22_47+27del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892225_58892236delCA2653522185GNASc.2069-3387_2069-3376del (n.2069-3387_2069-3376del)
c.*43-3387_*43-3376del (n.*43-3387_*43-3376del)
c.781-3387_781-3376del (n.781-3387_781-3376del)
c.-38-3387_-38-3376del (n.-38-3387_-38-3376del)
c.2160-3387_2160-3376del (n.2160-3387_2160-3376del)
c.-39+3012_-39+3023del (n.-39+3012_-39+3023del)
c.-39+3179_-39+3190del (n.-39+3179_-39+3190del)
c.139+360_139+371del (n.139+360_139+371del)
c.-39+2819_-39+2830del (n.-39+2819_-39+2830del)
c.-39+2872_-39+2883del (n.-39+2872_-39+2883del)
c.-39+16_-39+27del (n.-39+16_-39+27del)
c.-39+2676_-39+2687del (n.-39+2676_-39+2687del)
c.-39+3317_-39+3328del (n.-39+3317_-39+3328del)
c.-39+2893_-39+2904del (n.-39+2893_-39+2904del)
c.-39+3321_-39+3332del (n.-39+3321_-39+3332del)
c.-366+360_-366+371del (n.-366+360_-366+371del)
c.909+1436_909+1447del (n.909+1436_909+1447del)
c.44-3387_44-3376del (n.44-3387_44-3376del)
c.2227-3387_2227-3376del (n.2227-3387_2227-3376del)
n.223-3387_223-3376del
c.11-3387_11-3376del (n.11-3387_11-3376del)
c.93+406_93+417del (n.93+406_93+417del)
c.106+360_106+371del (n.106+360_106+371del)
c.188-3387_188-3376del (n.188-3387_188-3376del)
c.384-3387_384-3376del
c.157-3387_157-3376del
c.228-3387_228-3376del
c.544-3387_544-3376del (n.544-3387_544-3376del)
n.147+1436_147+1447del
n.259-3387_259-3376del
n.2355+360_2355+371del
n.67+3012_67+3023del
n.407-3387_407-3376del
n.123-3387_123-3376del
n.154+3179_154+3190del
n.50+3317_50+3328del
n.256+2819_256+2830del
n.210+2872_210+2883del
n.392-3387_392-3376del
n.173+16_173+27del
n.254+2872_254+2883del
n.194+2872_194+2883del
n.155+2676_155+2687del
n.183+2872_183+2883del
n.56+3321_56+3332del
n.1324-3387_1324-3376del
n.127+2872_127+2883del
n.426+2676_426+2687del
n.41-3387_41-3376del
n.229+16_229+27del
n.255-3387_255-3376del
n.534-3387_534-3376del
n.132+16_132+27del
n.233-3387_233-3376del
c.*1-3387_*1-3376del (n.*1-3387_*1-3376del)
c.*159-3387_*159-3376del (n.*159-3387_*159-3376del)
c.-4294967067+2872_-4294967067+2883del
n.46+16_46+27del
c.-166+360_-166+371del (n.-166+360_-166+371del)
n.764+360_764+371del
n.47+16_47+27del
gnomAD v4
20g.58892220G>ACA2653522188GNASc.2069-3392G>A (n.2069-3392G>A)
c.*43-3392G>A (n.*43-3392G>A)
c.781-3392G>A (n.781-3392G>A)
c.-38-3392G>A (n.-38-3392G>A)
c.2160-3392G>A (n.2160-3392G>A)
c.-39+3007G>A (n.-39+3007G>A)
c.-39+3174G>A (n.-39+3174G>A)
c.139+355G>A (n.139+355G>A)
c.-39+2814G>A (n.-39+2814G>A)
c.-39+2867G>A (n.-39+2867G>A)
c.-39+11G>A (n.-39+11G>A)
c.-39+2671G>A (n.-39+2671G>A)
c.-39+3312G>A (n.-39+3312G>A)
c.-39+2888G>A (n.-39+2888G>A)
c.-39+3316G>A (n.-39+3316G>A)
c.-366+355G>A (n.-366+355G>A)
c.909+1431G>A (n.909+1431G>A)
c.44-3392G>A (n.44-3392G>A)
c.2227-3392G>A (n.2227-3392G>A)
n.223-3392G>A
c.11-3392G>A (n.11-3392G>A)
c.93+401G>A (n.93+401G>A)
c.106+355G>A (n.106+355G>A)
c.188-3392G>A (n.188-3392G>A)
c.384-3392G>A
c.157-3392G>A
c.228-3392G>A
c.544-3392G>A (n.544-3392G>A)
n.147+1431G>A
n.259-3392G>A
n.2355+355G>A
n.67+3007G>A
n.407-3392G>A
n.123-3392G>A
n.154+3174G>A
n.50+3312G>A
n.256+2814G>A
n.210+2867G>A
n.392-3392G>A
n.173+11G>A
n.254+2867G>A
n.194+2867G>A
n.155+2671G>A
n.183+2867G>A
n.56+3316G>A
n.1324-3392G>A
n.127+2867G>A
n.426+2671G>A
n.41-3392G>A
n.229+11G>A
n.255-3392G>A
n.534-3392G>A
n.132+11G>A
n.233-3392G>A
c.*1-3392G>A (n.*1-3392G>A)
c.*159-3392G>A (n.*159-3392G>A)
c.-4294967067+2867G>A
n.46+11G>A
c.-166+355G>A (n.-166+355G>A)
n.764+355G>A
n.47+11G>A
gnomAD v4
20g.58892220G>TCA2653522190GNASc.2069-3392G>T (n.2069-3392G>T)
c.*43-3392G>T (n.*43-3392G>T)
c.781-3392G>T (n.781-3392G>T)
c.-38-3392G>T (n.-38-3392G>T)
c.2160-3392G>T (n.2160-3392G>T)
c.-39+3007G>T (n.-39+3007G>T)
c.-39+3174G>T (n.-39+3174G>T)
c.139+355G>T (n.139+355G>T)
c.-39+2814G>T (n.-39+2814G>T)
c.-39+2867G>T (n.-39+2867G>T)
c.-39+11G>T (n.-39+11G>T)
c.-39+2671G>T (n.-39+2671G>T)
c.-39+3312G>T (n.-39+3312G>T)
c.-39+2888G>T (n.-39+2888G>T)
c.-39+3316G>T (n.-39+3316G>T)
c.-366+355G>T (n.-366+355G>T)
c.909+1431G>T (n.909+1431G>T)
c.44-3392G>T (n.44-3392G>T)
c.2227-3392G>T (n.2227-3392G>T)
n.223-3392G>T
c.11-3392G>T (n.11-3392G>T)
c.93+401G>T (n.93+401G>T)
c.106+355G>T (n.106+355G>T)
c.188-3392G>T (n.188-3392G>T)
c.384-3392G>T
c.157-3392G>T
c.228-3392G>T
c.544-3392G>T (n.544-3392G>T)
n.147+1431G>T
n.259-3392G>T
n.2355+355G>T
n.67+3007G>T
n.407-3392G>T
n.123-3392G>T
n.154+3174G>T
n.50+3312G>T
n.256+2814G>T
n.210+2867G>T
n.392-3392G>T
n.173+11G>T
n.254+2867G>T
n.194+2867G>T
n.155+2671G>T
n.183+2867G>T
n.56+3316G>T
n.1324-3392G>T
n.127+2867G>T
n.426+2671G>T
n.41-3392G>T
n.229+11G>T
n.255-3392G>T
n.534-3392G>T
n.132+11G>T
n.233-3392G>T
c.*1-3392G>T (n.*1-3392G>T)
c.*159-3392G>T (n.*159-3392G>T)
c.-4294967067+2867G>T
n.46+11G>T
c.-166+355G>T (n.-166+355G>T)
n.764+355G>T
n.47+11G>T
gnomAD v4
20g.58892230_58892313delCA2653522189GNASc.2069-3382_2069-3299del (n.2069-3382_2069-3299del)
c.*43-3382_*43-3299del (n.*43-3382_*43-3299del)
c.781-3382_781-3299del (n.781-3382_781-3299del)
c.-38-3382_-38-3299del (n.-38-3382_-38-3299del)
c.2160-3382_2160-3299del (n.2160-3382_2160-3299del)
c.-39+3017_-39+3100del (n.-39+3017_-39+3100del)
c.-39+3184_-39+3267del (n.-39+3184_-39+3267del)
c.139+365_139+448del (n.139+365_139+448del)
c.-39+2824_-39+2907del (n.-39+2824_-39+2907del)
c.-39+2877_-39+2960del (n.-39+2877_-39+2960del)
c.-39+21_-39+104del (n.-39+21_-39+104del)
c.-39+2681_-39+2764del (n.-39+2681_-39+2764del)
c.-39+3322_-38-3299del (n.-39+3322_-38-3299del)
c.-39+2898_-39+2981del (n.-39+2898_-39+2981del)
c.-39+3326_-38-3299del (n.-39+3326_-38-3299del)
c.-366+365_-366+448del (n.-366+365_-366+448del)
c.909+1441_909+1524del (n.909+1441_909+1524del)
c.44-3382_44-3299del (n.44-3382_44-3299del)
c.2227-3382_2227-3299del (n.2227-3382_2227-3299del)
n.223-3382_223-3299del
c.11-3382_11-3299del (n.11-3382_11-3299del)
c.93+411_93+494del (n.93+411_93+494del)
c.106+365_106+448del (n.106+365_106+448del)
c.188-3382_188-3299del (n.188-3382_188-3299del)
c.384-3382_384-3299del
c.157-3382_157-3299del
c.228-3382_228-3299del
c.544-3382_544-3299del (n.544-3382_544-3299del)
n.147+1441_147+1524del
n.259-3382_259-3299del
n.2355+365_2355+448del
n.67+3017_67+3100del
n.407-3382_407-3299del
n.123-3382_123-3299del
n.154+3184_154+3267del
n.50+3322_51-3299del
n.256+2824_256+2907del
n.210+2877_210+2960del
n.392-3382_392-3299del
n.173+21_173+104del
n.254+2877_254+2960del
n.194+2877_194+2960del
n.155+2681_155+2764del
n.183+2877_183+2960del
n.56+3326_57-3299del
n.1324-3382_1324-3299del
n.127+2877_127+2960del
n.426+2681_426+2764del
n.41-3382_41-3299del
n.229+21_229+104del
n.255-3382_255-3299del
n.534-3382_534-3299del
n.132+21_132+104del
n.233-3382_233-3299del
c.*1-3382_*1-3299del (n.*1-3382_*1-3299del)
c.*159-3382_*159-3299del (n.*159-3382_*159-3299del)
c.-4294967067+2877_-4294967067+2960del
n.46+21_46+104del
c.-166+365_-166+448del (n.-166+365_-166+448del)
n.764+365_764+448del
n.47+21_47+104del
gnomAD v4
20g.58892221G>ACA2653522191GNASc.2069-3391G>A (n.2069-3391G>A)
c.*43-3391G>A (n.*43-3391G>A)
c.781-3391G>A (n.781-3391G>A)
c.-38-3391G>A (n.-38-3391G>A)
c.2160-3391G>A (n.2160-3391G>A)
c.-39+3008G>A (n.-39+3008G>A)
c.-39+3175G>A (n.-39+3175G>A)
c.139+356G>A (n.139+356G>A)
c.-39+2815G>A (n.-39+2815G>A)
c.-39+2868G>A (n.-39+2868G>A)
c.-39+12G>A (n.-39+12G>A)
c.-39+2672G>A (n.-39+2672G>A)
c.-39+3313G>A (n.-39+3313G>A)
c.-39+2889G>A (n.-39+2889G>A)
c.-39+3317G>A (n.-39+3317G>A)
c.-366+356G>A (n.-366+356G>A)
c.909+1432G>A (n.909+1432G>A)
c.44-3391G>A (n.44-3391G>A)
c.2227-3391G>A (n.2227-3391G>A)
n.223-3391G>A
c.11-3391G>A (n.11-3391G>A)
c.93+402G>A (n.93+402G>A)
c.106+356G>A (n.106+356G>A)
c.188-3391G>A (n.188-3391G>A)
c.384-3391G>A
c.157-3391G>A
c.228-3391G>A
c.544-3391G>A (n.544-3391G>A)
n.147+1432G>A
n.259-3391G>A
n.2355+356G>A
n.67+3008G>A
n.407-3391G>A
n.123-3391G>A
n.154+3175G>A
n.50+3313G>A
n.256+2815G>A
n.210+2868G>A
n.392-3391G>A
n.173+12G>A
n.254+2868G>A
n.194+2868G>A
n.155+2672G>A
n.183+2868G>A
n.56+3317G>A
n.1324-3391G>A
n.127+2868G>A
n.426+2672G>A
n.41-3391G>A
n.229+12G>A
n.255-3391G>A
n.534-3391G>A
n.132+12G>A
n.233-3391G>A
c.*1-3391G>A (n.*1-3391G>A)
c.*159-3391G>A (n.*159-3391G>A)
c.-4294967067+2868G>A
n.46+12G>A
c.-166+356G>A (n.-166+356G>A)
n.764+356G>A
n.47+12G>A
gnomAD v4
20g.58892221G>CCA2653522192GNASc.2069-3391G>C (n.2069-3391G>C)
c.*43-3391G>C (n.*43-3391G>C)
c.781-3391G>C (n.781-3391G>C)
c.-38-3391G>C (n.-38-3391G>C)
c.2160-3391G>C (n.2160-3391G>C)
c.-39+3008G>C (n.-39+3008G>C)
c.-39+3175G>C (n.-39+3175G>C)
c.139+356G>C (n.139+356G>C)
c.-39+2815G>C (n.-39+2815G>C)
c.-39+2868G>C (n.-39+2868G>C)
c.-39+12G>C (n.-39+12G>C)
c.-39+2672G>C (n.-39+2672G>C)
c.-39+3313G>C (n.-39+3313G>C)
c.-39+2889G>C (n.-39+2889G>C)
c.-39+3317G>C (n.-39+3317G>C)
c.-366+356G>C (n.-366+356G>C)
c.909+1432G>C (n.909+1432G>C)
c.44-3391G>C (n.44-3391G>C)
c.2227-3391G>C (n.2227-3391G>C)
n.223-3391G>C
c.11-3391G>C (n.11-3391G>C)
c.93+402G>C (n.93+402G>C)
c.106+356G>C (n.106+356G>C)
c.188-3391G>C (n.188-3391G>C)
c.384-3391G>C
c.157-3391G>C
c.228-3391G>C
c.544-3391G>C (n.544-3391G>C)
n.147+1432G>C
n.259-3391G>C
n.2355+356G>C
n.67+3008G>C
n.407-3391G>C
n.123-3391G>C
n.154+3175G>C
n.50+3313G>C
n.256+2815G>C
n.210+2868G>C
n.392-3391G>C
n.173+12G>C
n.254+2868G>C
n.194+2868G>C
n.155+2672G>C
n.183+2868G>C
n.56+3317G>C
n.1324-3391G>C
n.127+2868G>C
n.426+2672G>C
n.41-3391G>C
n.229+12G>C
n.255-3391G>C
n.534-3391G>C
n.132+12G>C
n.233-3391G>C
c.*1-3391G>C (n.*1-3391G>C)
c.*159-3391G>C (n.*159-3391G>C)
c.-4294967067+2868G>C
n.46+12G>C
c.-166+356G>C (n.-166+356G>C)
n.764+356G>C
n.47+12G>C
gnomAD v4
20g.58892221G=CA2372519893GNASc.2069-3391G= (n.2069-3391G=)
c.*43-3391G= (n.*43-3391G=)
c.781-3391G= (n.781-3391G=)
c.-38-3391G= (n.-38-3391G=)
c.2160-3391G= (n.2160-3391G=)
c.-39+3008G= (n.-39+3008G=)
c.-39+3175G= (n.-39+3175G=)
c.139+356G= (n.139+356G=)
c.-39+2815G= (n.-39+2815G=)
c.-39+2868G= (n.-39+2868G=)
c.-39+12G= (n.-39+12G=)
c.-39+2672G= (n.-39+2672G=)
c.-39+3313G= (n.-39+3313G=)
c.-39+2889G= (n.-39+2889G=)
c.-39+3317G= (n.-39+3317G=)
c.-366+356G= (n.-366+356G=)
c.909+1432G= (n.909+1432G=)
c.44-3391G= (n.44-3391G=)
c.2227-3391G= (n.2227-3391G=)
n.223-3391G=
c.11-3391G= (n.11-3391G=)
c.93+402G= (n.93+402G=)
c.106+356G= (n.106+356G=)
c.188-3391G= (n.188-3391G=)
c.384-3391G=
c.157-3391G=
c.228-3391G=
c.544-3391G= (n.544-3391G=)
n.147+1432G=
n.259-3391G=
n.2355+356G=
n.67+3008G=
n.407-3391G=
n.123-3391G=
n.154+3175G=
n.50+3313G=
n.256+2815G=
n.210+2868G=
n.392-3391G=
n.173+12G=
n.254+2868G=
n.194+2868G=
n.155+2672G=
n.183+2868G=
n.56+3317G=
n.1324-3391G=
n.127+2868G=
n.426+2672G=
n.41-3391G=
n.229+12G=
n.255-3391G=
n.534-3391G=
n.132+12G=
n.233-3391G=
c.*1-3391G= (n.*1-3391G=)
c.*159-3391G= (n.*159-3391G=)
c.-4294967067+2868G=
n.46+12G=
c.-166+356G= (n.-166+356G=)
n.764+356G=
n.47+12G=
20g.58892221G>TCA2372519894GNASc.2069-3391G>T (n.2069-3391G>T)
c.*43-3391G>T (n.*43-3391G>T)
c.781-3391G>T (n.781-3391G>T)
c.-38-3391G>T (n.-38-3391G>T)
c.2160-3391G>T (n.2160-3391G>T)
c.-39+3008G>T (n.-39+3008G>T)
c.-39+3175G>T (n.-39+3175G>T)
c.139+356G>T (n.139+356G>T)
c.-39+2815G>T (n.-39+2815G>T)
c.-39+2868G>T (n.-39+2868G>T)
c.-39+12G>T (n.-39+12G>T)
c.-39+2672G>T (n.-39+2672G>T)
c.-39+3313G>T (n.-39+3313G>T)
c.-39+2889G>T (n.-39+2889G>T)
c.-39+3317G>T (n.-39+3317G>T)
c.-366+356G>T (n.-366+356G>T)
c.909+1432G>T (n.909+1432G>T)
c.44-3391G>T (n.44-3391G>T)
c.2227-3391G>T (n.2227-3391G>T)
n.223-3391G>T
c.11-3391G>T (n.11-3391G>T)
c.93+402G>T (n.93+402G>T)
c.106+356G>T (n.106+356G>T)
c.188-3391G>T (n.188-3391G>T)
c.384-3391G>T
c.157-3391G>T
c.228-3391G>T
c.544-3391G>T (n.544-3391G>T)
n.147+1432G>T
n.259-3391G>T
n.2355+356G>T
n.67+3008G>T
n.407-3391G>T
n.123-3391G>T
n.154+3175G>T
n.50+3313G>T
n.256+2815G>T
n.210+2868G>T
n.392-3391G>T
n.173+12G>T
n.254+2868G>T
n.194+2868G>T
n.155+2672G>T
n.183+2868G>T
n.56+3317G>T
n.1324-3391G>T
n.127+2868G>T
n.426+2672G>T
n.41-3391G>T
n.229+12G>T
n.255-3391G>T
n.534-3391G>T
n.132+12G>T
n.233-3391G>T
c.*1-3391G>T (n.*1-3391G>T)
c.*159-3391G>T (n.*159-3391G>T)
c.-4294967067+2868G>T
n.46+12G>T
c.-166+356G>T (n.-166+356G>T)
n.764+356G>T
n.47+12G>T
dbSNP
20g.58892222G>ACA2372519896GNASc.2069-3390G>A (n.2069-3390G>A)
c.*43-3390G>A (n.*43-3390G>A)
c.781-3390G>A (n.781-3390G>A)
c.-38-3390G>A (n.-38-3390G>A)
c.2160-3390G>A (n.2160-3390G>A)
c.-39+3009G>A (n.-39+3009G>A)
c.-39+3176G>A (n.-39+3176G>A)
c.139+357G>A (n.139+357G>A)
c.-39+2816G>A (n.-39+2816G>A)
c.-39+2869G>A (n.-39+2869G>A)
c.-39+13G>A (n.-39+13G>A)
c.-39+2673G>A (n.-39+2673G>A)
c.-39+3314G>A (n.-39+3314G>A)
c.-39+2890G>A (n.-39+2890G>A)
c.-39+3318G>A (n.-39+3318G>A)
c.-366+357G>A (n.-366+357G>A)
c.909+1433G>A (n.909+1433G>A)
c.44-3390G>A (n.44-3390G>A)
c.2227-3390G>A (n.2227-3390G>A)
n.223-3390G>A
c.11-3390G>A (n.11-3390G>A)
c.93+403G>A (n.93+403G>A)
c.106+357G>A (n.106+357G>A)
c.188-3390G>A (n.188-3390G>A)
c.384-3390G>A
c.157-3390G>A
c.228-3390G>A
c.544-3390G>A (n.544-3390G>A)
n.147+1433G>A
n.259-3390G>A
n.2355+357G>A
n.67+3009G>A
n.407-3390G>A
n.123-3390G>A
n.154+3176G>A
n.50+3314G>A
n.256+2816G>A
n.210+2869G>A
n.392-3390G>A
n.173+13G>A
n.254+2869G>A
n.194+2869G>A
n.155+2673G>A
n.183+2869G>A
n.56+3318G>A
n.1324-3390G>A
n.127+2869G>A
n.426+2673G>A
n.41-3390G>A
n.229+13G>A
n.255-3390G>A
n.534-3390G>A
n.132+13G>A
n.233-3390G>A
c.*1-3390G>A (n.*1-3390G>A)
c.*159-3390G>A (n.*159-3390G>A)
c.-4294967067+2869G>A
n.46+13G>A
c.-166+357G>A (n.-166+357G>A)
n.764+357G>A
n.47+13G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58892222G=CA2372519895GNASc.2069-3390G= (n.2069-3390G=)
c.*43-3390G= (n.*43-3390G=)
c.781-3390G= (n.781-3390G=)
c.-38-3390G= (n.-38-3390G=)
c.2160-3390G= (n.2160-3390G=)
c.-39+3009G= (n.-39+3009G=)
c.-39+3176G= (n.-39+3176G=)
c.139+357G= (n.139+357G=)
c.-39+2816G= (n.-39+2816G=)
c.-39+2869G= (n.-39+2869G=)
c.-39+13G= (n.-39+13G=)
c.-39+2673G= (n.-39+2673G=)
c.-39+3314G= (n.-39+3314G=)
c.-39+2890G= (n.-39+2890G=)
c.-39+3318G= (n.-39+3318G=)
c.-366+357G= (n.-366+357G=)
c.909+1433G= (n.909+1433G=)
c.44-3390G= (n.44-3390G=)
c.2227-3390G= (n.2227-3390G=)
n.223-3390G=
c.11-3390G= (n.11-3390G=)
c.93+403G= (n.93+403G=)
c.106+357G= (n.106+357G=)
c.188-3390G= (n.188-3390G=)
c.384-3390G=
c.157-3390G=
c.228-3390G=
c.544-3390G= (n.544-3390G=)
n.147+1433G=
n.259-3390G=
n.2355+357G=
n.67+3009G=
n.407-3390G=
n.123-3390G=
n.154+3176G=
n.50+3314G=
n.256+2816G=
n.210+2869G=
n.392-3390G=
n.173+13G=
n.254+2869G=
n.194+2869G=
n.155+2673G=
n.183+2869G=
n.56+3318G=
n.1324-3390G=
n.127+2869G=
n.426+2673G=
n.41-3390G=
n.229+13G=
n.255-3390G=
n.534-3390G=
n.132+13G=
n.233-3390G=
c.*1-3390G= (n.*1-3390G=)
c.*159-3390G= (n.*159-3390G=)
c.-4294967067+2869G=
n.46+13G=
c.-166+357G= (n.-166+357G=)
n.764+357G=
n.47+13G=
20g.58892222G>TCA746045237GNASc.2069-3390G>T (n.2069-3390G>T)
c.*43-3390G>T (n.*43-3390G>T)
c.781-3390G>T (n.781-3390G>T)
c.-38-3390G>T (n.-38-3390G>T)
c.2160-3390G>T (n.2160-3390G>T)
c.-39+3009G>T (n.-39+3009G>T)
c.-39+3176G>T (n.-39+3176G>T)
c.139+357G>T (n.139+357G>T)
c.-39+2816G>T (n.-39+2816G>T)
c.-39+2869G>T (n.-39+2869G>T)
c.-39+13G>T (n.-39+13G>T)
c.-39+2673G>T (n.-39+2673G>T)
c.-39+3314G>T (n.-39+3314G>T)
c.-39+2890G>T (n.-39+2890G>T)
c.-39+3318G>T (n.-39+3318G>T)
c.-366+357G>T (n.-366+357G>T)
c.909+1433G>T (n.909+1433G>T)
c.44-3390G>T (n.44-3390G>T)
c.2227-3390G>T (n.2227-3390G>T)
n.223-3390G>T
c.11-3390G>T (n.11-3390G>T)
c.93+403G>T (n.93+403G>T)
c.106+357G>T (n.106+357G>T)
c.188-3390G>T (n.188-3390G>T)
c.384-3390G>T
c.157-3390G>T
c.228-3390G>T
c.544-3390G>T (n.544-3390G>T)
n.147+1433G>T
n.259-3390G>T
n.2355+357G>T
n.67+3009G>T
n.407-3390G>T
n.123-3390G>T
n.154+3176G>T
n.50+3314G>T
n.256+2816G>T
n.210+2869G>T
n.392-3390G>T
n.173+13G>T
n.254+2869G>T
n.194+2869G>T
n.155+2673G>T
n.183+2869G>T
n.56+3318G>T
n.1324-3390G>T
n.127+2869G>T
n.426+2673G>T
n.41-3390G>T
n.229+13G>T
n.255-3390G>T
n.534-3390G>T
n.132+13G>T
n.233-3390G>T
c.*1-3390G>T (n.*1-3390G>T)
c.*159-3390G>T (n.*159-3390G>T)
c.-4294967067+2869G>T
n.46+13G>T
c.-166+357G>T (n.-166+357G>T)
n.764+357G>T
n.47+13G>T
dbSNP
20g.58892223delCA2653522193GNASc.2069-3389del (n.2069-3389del)
c.*43-3389del (n.*43-3389del)
c.781-3389del (n.781-3389del)
c.-38-3389del (n.-38-3389del)
c.2160-3389del (n.2160-3389del)
c.-39+3010del (n.-39+3010del)
c.-39+3177del (n.-39+3177del)
c.139+358del (n.139+358del)
c.-39+2817del (n.-39+2817del)
c.-39+2870del (n.-39+2870del)
c.-39+14del (n.-39+14del)
c.-39+2674del (n.-39+2674del)
c.-39+3315del (n.-39+3315del)
c.-39+2891del (n.-39+2891del)
c.-39+3319del (n.-39+3319del)
c.-366+358del (n.-366+358del)
c.909+1434del (n.909+1434del)
c.44-3389del (n.44-3389del)
c.2227-3389del (n.2227-3389del)
n.223-3389del
c.11-3389del (n.11-3389del)
c.93+404del (n.93+404del)
c.106+358del (n.106+358del)
c.188-3389del (n.188-3389del)
c.384-3389del
c.157-3389del
c.228-3389del
c.544-3389del (n.544-3389del)
n.147+1434del
n.259-3389del
n.2355+358del
n.67+3010del
n.407-3389del
n.123-3389del
n.154+3177del
n.50+3315del
n.256+2817del
n.210+2870del
n.392-3389del
n.173+14del
n.254+2870del
n.194+2870del
n.155+2674del
n.183+2870del
n.56+3319del
n.1324-3389del
n.127+2870del
n.426+2674del
n.41-3389del
n.229+14del
n.255-3389del
n.534-3389del
n.132+14del
n.233-3389del
c.*1-3389del (n.*1-3389del)
c.*159-3389del (n.*159-3389del)
c.-4294967067+2870del
n.46+14del
c.-166+358del (n.-166+358del)
n.764+358del
n.47+14del
gnomAD v4
20g.58892223A=CA2372519897GNASc.2069-3389A= (n.2069-3389A=)
c.*43-3389A= (n.*43-3389A=)
c.781-3389A= (n.781-3389A=)
c.-38-3389A= (n.-38-3389A=)
c.2160-3389A= (n.2160-3389A=)
c.-39+3010A= (n.-39+3010A=)
c.-39+3177A= (n.-39+3177A=)
c.139+358A= (n.139+358A=)
c.-39+2817A= (n.-39+2817A=)
c.-39+2870A= (n.-39+2870A=)
c.-39+14A= (n.-39+14A=)
c.-39+2674A= (n.-39+2674A=)
c.-39+3315A= (n.-39+3315A=)
c.-39+2891A= (n.-39+2891A=)
c.-39+3319A= (n.-39+3319A=)
c.-366+358A= (n.-366+358A=)
c.909+1434A= (n.909+1434A=)
c.44-3389A= (n.44-3389A=)
c.2227-3389A= (n.2227-3389A=)
n.223-3389A=
c.11-3389A= (n.11-3389A=)
c.93+404A= (n.93+404A=)
c.106+358A= (n.106+358A=)
c.188-3389A= (n.188-3389A=)
c.384-3389A=
c.157-3389A=
c.228-3389A=
c.544-3389A= (n.544-3389A=)
n.147+1434A=
n.259-3389A=
n.2355+358A=
n.67+3010A=
n.407-3389A=
n.123-3389A=
n.154+3177A=
n.50+3315A=
n.256+2817A=
n.210+2870A=
n.392-3389A=
n.173+14A=
n.254+2870A=
n.194+2870A=
n.155+2674A=
n.183+2870A=
n.56+3319A=
n.1324-3389A=
n.127+2870A=
n.426+2674A=
n.41-3389A=
n.229+14A=
n.255-3389A=
n.534-3389A=
n.132+14A=
n.233-3389A=
c.*1-3389A= (n.*1-3389A=)
c.*159-3389A= (n.*159-3389A=)
c.-4294967067+2870A=
n.46+14A=
c.-166+358A= (n.-166+358A=)
n.764+358A=
n.47+14A=
20g.58892223A>GCA1018910846GNASc.2069-3389A>G (n.2069-3389A>G)
c.*43-3389A>G (n.*43-3389A>G)
c.781-3389A>G (n.781-3389A>G)
c.-38-3389A>G (n.-38-3389A>G)
c.2160-3389A>G (n.2160-3389A>G)
c.-39+3010A>G (n.-39+3010A>G)
c.-39+3177A>G (n.-39+3177A>G)
c.139+358A>G (n.139+358A>G)
c.-39+2817A>G (n.-39+2817A>G)
c.-39+2870A>G (n.-39+2870A>G)
c.-39+14A>G (n.-39+14A>G)
c.-39+2674A>G (n.-39+2674A>G)
c.-39+3315A>G (n.-39+3315A>G)
c.-39+2891A>G (n.-39+2891A>G)
c.-39+3319A>G (n.-39+3319A>G)
c.-366+358A>G (n.-366+358A>G)
c.909+1434A>G (n.909+1434A>G)
c.44-3389A>G (n.44-3389A>G)
c.2227-3389A>G (n.2227-3389A>G)
n.223-3389A>G
c.11-3389A>G (n.11-3389A>G)
c.93+404A>G (n.93+404A>G)
c.106+358A>G (n.106+358A>G)
c.188-3389A>G (n.188-3389A>G)
c.384-3389A>G
c.157-3389A>G
c.228-3389A>G
c.544-3389A>G (n.544-3389A>G)
n.147+1434A>G
n.259-3389A>G
n.2355+358A>G
n.67+3010A>G
n.407-3389A>G
n.123-3389A>G
n.154+3177A>G
n.50+3315A>G
n.256+2817A>G
n.210+2870A>G
n.392-3389A>G
n.173+14A>G
n.254+2870A>G
n.194+2870A>G
n.155+2674A>G
n.183+2870A>G
n.56+3319A>G
n.1324-3389A>G
n.127+2870A>G
n.426+2674A>G
n.41-3389A>G
n.229+14A>G
n.255-3389A>G
n.534-3389A>G
n.132+14A>G
n.233-3389A>G
c.*1-3389A>G (n.*1-3389A>G)
c.*159-3389A>G (n.*159-3389A>G)
c.-4294967067+2870A>G
n.46+14A>G
c.-166+358A>G (n.-166+358A>G)
n.764+358A>G
n.47+14A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892223A>TCA746045238GNASc.2069-3389A>T (n.2069-3389A>T)
c.*43-3389A>T (n.*43-3389A>T)
c.781-3389A>T (n.781-3389A>T)
c.-38-3389A>T (n.-38-3389A>T)
c.2160-3389A>T (n.2160-3389A>T)
c.-39+3010A>T (n.-39+3010A>T)
c.-39+3177A>T (n.-39+3177A>T)
c.139+358A>T (n.139+358A>T)
c.-39+2817A>T (n.-39+2817A>T)
c.-39+2870A>T (n.-39+2870A>T)
c.-39+14A>T (n.-39+14A>T)
c.-39+2674A>T (n.-39+2674A>T)
c.-39+3315A>T (n.-39+3315A>T)
c.-39+2891A>T (n.-39+2891A>T)
c.-39+3319A>T (n.-39+3319A>T)
c.-366+358A>T (n.-366+358A>T)
c.909+1434A>T (n.909+1434A>T)
c.44-3389A>T (n.44-3389A>T)
c.2227-3389A>T (n.2227-3389A>T)
n.223-3389A>T
c.11-3389A>T (n.11-3389A>T)
c.93+404A>T (n.93+404A>T)
c.106+358A>T (n.106+358A>T)
c.188-3389A>T (n.188-3389A>T)
c.384-3389A>T
c.157-3389A>T
c.228-3389A>T
c.544-3389A>T (n.544-3389A>T)
n.147+1434A>T
n.259-3389A>T
n.2355+358A>T
n.67+3010A>T
n.407-3389A>T
n.123-3389A>T
n.154+3177A>T
n.50+3315A>T
n.256+2817A>T
n.210+2870A>T
n.392-3389A>T
n.173+14A>T
n.254+2870A>T
n.194+2870A>T
n.155+2674A>T
n.183+2870A>T
n.56+3319A>T
n.1324-3389A>T
n.127+2870A>T
n.426+2674A>T
n.41-3389A>T
n.229+14A>T
n.255-3389A>T
n.534-3389A>T
n.132+14A>T
n.233-3389A>T
c.*1-3389A>T (n.*1-3389A>T)
c.*159-3389A>T (n.*159-3389A>T)
c.-4294967067+2870A>T
n.46+14A>T
c.-166+358A>T (n.-166+358A>T)
n.764+358A>T
n.47+14A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892224G>ACA1018910850GNASc.2069-3388G>A (n.2069-3388G>A)
c.*43-3388G>A (n.*43-3388G>A)
c.781-3388G>A (n.781-3388G>A)
c.-38-3388G>A (n.-38-3388G>A)
c.2160-3388G>A (n.2160-3388G>A)
c.-39+3011G>A (n.-39+3011G>A)
c.-39+3178G>A (n.-39+3178G>A)
c.139+359G>A (n.139+359G>A)
c.-39+2818G>A (n.-39+2818G>A)
c.-39+2871G>A (n.-39+2871G>A)
c.-39+15G>A (n.-39+15G>A)
c.-39+2675G>A (n.-39+2675G>A)
c.-39+3316G>A (n.-39+3316G>A)
c.-39+2892G>A (n.-39+2892G>A)
c.-39+3320G>A (n.-39+3320G>A)
c.-366+359G>A (n.-366+359G>A)
c.909+1435G>A (n.909+1435G>A)
c.44-3388G>A (n.44-3388G>A)
c.2227-3388G>A (n.2227-3388G>A)
n.223-3388G>A
c.11-3388G>A (n.11-3388G>A)
c.93+405G>A (n.93+405G>A)
c.106+359G>A (n.106+359G>A)
c.188-3388G>A (n.188-3388G>A)
c.384-3388G>A
c.157-3388G>A
c.228-3388G>A
c.544-3388G>A (n.544-3388G>A)
n.147+1435G>A
n.259-3388G>A
n.2355+359G>A
n.67+3011G>A
n.407-3388G>A
n.123-3388G>A
n.154+3178G>A
n.50+3316G>A
n.256+2818G>A
n.210+2871G>A
n.392-3388G>A
n.173+15G>A
n.254+2871G>A
n.194+2871G>A
n.155+2675G>A
n.183+2871G>A
n.56+3320G>A
n.1324-3388G>A
n.127+2871G>A
n.426+2675G>A
n.41-3388G>A
n.229+15G>A
n.255-3388G>A
n.534-3388G>A
n.132+15G>A
n.233-3388G>A
c.*1-3388G>A (n.*1-3388G>A)
c.*159-3388G>A (n.*159-3388G>A)
c.-4294967067+2871G>A
n.46+15G>A
c.-166+359G>A (n.-166+359G>A)
n.764+359G>A
n.47+15G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892224G>CCA2653522194GNASc.2069-3388G>C (n.2069-3388G>C)
c.*43-3388G>C (n.*43-3388G>C)
c.781-3388G>C (n.781-3388G>C)
c.-38-3388G>C (n.-38-3388G>C)
c.2160-3388G>C (n.2160-3388G>C)
c.-39+3011G>C (n.-39+3011G>C)
c.-39+3178G>C (n.-39+3178G>C)
c.139+359G>C (n.139+359G>C)
c.-39+2818G>C (n.-39+2818G>C)
c.-39+2871G>C (n.-39+2871G>C)
c.-39+15G>C (n.-39+15G>C)
c.-39+2675G>C (n.-39+2675G>C)
c.-39+3316G>C (n.-39+3316G>C)
c.-39+2892G>C (n.-39+2892G>C)
c.-39+3320G>C (n.-39+3320G>C)
c.-366+359G>C (n.-366+359G>C)
c.909+1435G>C (n.909+1435G>C)
c.44-3388G>C (n.44-3388G>C)
c.2227-3388G>C (n.2227-3388G>C)
n.223-3388G>C
c.11-3388G>C (n.11-3388G>C)
c.93+405G>C (n.93+405G>C)
c.106+359G>C (n.106+359G>C)
c.188-3388G>C (n.188-3388G>C)
c.384-3388G>C
c.157-3388G>C
c.228-3388G>C
c.544-3388G>C (n.544-3388G>C)
n.147+1435G>C
n.259-3388G>C
n.2355+359G>C
n.67+3011G>C
n.407-3388G>C
n.123-3388G>C
n.154+3178G>C
n.50+3316G>C
n.256+2818G>C
n.210+2871G>C
n.392-3388G>C
n.173+15G>C
n.254+2871G>C
n.194+2871G>C
n.155+2675G>C
n.183+2871G>C
n.56+3320G>C
n.1324-3388G>C
n.127+2871G>C
n.426+2675G>C
n.41-3388G>C
n.229+15G>C
n.255-3388G>C
n.534-3388G>C
n.132+15G>C
n.233-3388G>C
c.*1-3388G>C (n.*1-3388G>C)
c.*159-3388G>C (n.*159-3388G>C)
c.-4294967067+2871G>C
n.46+15G>C
c.-166+359G>C (n.-166+359G>C)
n.764+359G>C
n.47+15G>C
gnomAD v4
20g.58892224G=CA2372519898GNASc.2069-3388G= (n.2069-3388G=)
c.*43-3388G= (n.*43-3388G=)
c.781-3388G= (n.781-3388G=)
c.-38-3388G= (n.-38-3388G=)
c.2160-3388G= (n.2160-3388G=)
c.-39+3011G= (n.-39+3011G=)
c.-39+3178G= (n.-39+3178G=)
c.139+359G= (n.139+359G=)
c.-39+2818G= (n.-39+2818G=)
c.-39+2871G= (n.-39+2871G=)
c.-39+15G= (n.-39+15G=)
c.-39+2675G= (n.-39+2675G=)
c.-39+3316G= (n.-39+3316G=)
c.-39+2892G= (n.-39+2892G=)
c.-39+3320G= (n.-39+3320G=)
c.-366+359G= (n.-366+359G=)
c.909+1435G= (n.909+1435G=)
c.44-3388G= (n.44-3388G=)
c.2227-3388G= (n.2227-3388G=)
n.223-3388G=
c.11-3388G= (n.11-3388G=)
c.93+405G= (n.93+405G=)
c.106+359G= (n.106+359G=)
c.188-3388G= (n.188-3388G=)
c.384-3388G=
c.157-3388G=
c.228-3388G=
c.544-3388G= (n.544-3388G=)
n.147+1435G=
n.259-3388G=
n.2355+359G=
n.67+3011G=
n.407-3388G=
n.123-3388G=
n.154+3178G=
n.50+3316G=
n.256+2818G=
n.210+2871G=
n.392-3388G=
n.173+15G=
n.254+2871G=
n.194+2871G=
n.155+2675G=
n.183+2871G=
n.56+3320G=
n.1324-3388G=
n.127+2871G=
n.426+2675G=
n.41-3388G=
n.229+15G=
n.255-3388G=
n.534-3388G=
n.132+15G=
n.233-3388G=
c.*1-3388G= (n.*1-3388G=)
c.*159-3388G= (n.*159-3388G=)
c.-4294967067+2871G=
n.46+15G=
c.-166+359G= (n.-166+359G=)
n.764+359G=
n.47+15G=
20g.58892228delCA2653522195GNASc.2069-3384del (n.2069-3384del)
c.*43-3384del (n.*43-3384del)
c.781-3384del (n.781-3384del)
c.-38-3384del (n.-38-3384del)
c.2160-3384del (n.2160-3384del)
c.-39+3015del (n.-39+3015del)
c.-39+3182del (n.-39+3182del)
c.139+363del (n.139+363del)
c.-39+2822del (n.-39+2822del)
c.-39+2875del (n.-39+2875del)
c.-39+19del (n.-39+19del)
c.-39+2679del (n.-39+2679del)
c.-39+3320del (n.-39+3320del)
c.-39+2896del (n.-39+2896del)
c.-39+3324del (n.-39+3324del)
c.-366+363del (n.-366+363del)
c.909+1439del (n.909+1439del)
c.44-3384del (n.44-3384del)
c.2227-3384del (n.2227-3384del)
n.223-3384del
c.11-3384del (n.11-3384del)
c.93+409del (n.93+409del)
c.106+363del (n.106+363del)
c.188-3384del (n.188-3384del)
c.384-3384del
c.157-3384del
c.228-3384del
c.544-3384del (n.544-3384del)
n.147+1439del
n.259-3384del
n.2355+363del
n.67+3015del
n.407-3384del
n.123-3384del
n.154+3182del
n.50+3320del
n.256+2822del
n.210+2875del
n.392-3384del
n.173+19del
n.254+2875del
n.194+2875del
n.155+2679del
n.183+2875del
n.56+3324del
n.1324-3384del
n.127+2875del
n.426+2679del
n.41-3384del
n.229+19del
n.255-3384del
n.534-3384del
n.132+19del
n.233-3384del
c.*1-3384del (n.*1-3384del)
c.*159-3384del (n.*159-3384del)
c.-4294967067+2875del
n.46+19del
c.-166+363del (n.-166+363del)
n.764+363del
n.47+19del
gnomAD v4
20g.58892225G>ACA746045239GNASc.2069-3387G>A (n.2069-3387G>A)
c.*43-3387G>A (n.*43-3387G>A)
c.781-3387G>A (n.781-3387G>A)
c.-38-3387G>A (n.-38-3387G>A)
c.2160-3387G>A (n.2160-3387G>A)
c.-39+3012G>A (n.-39+3012G>A)
c.-39+3179G>A (n.-39+3179G>A)
c.139+360G>A (n.139+360G>A)
c.-39+2819G>A (n.-39+2819G>A)
c.-39+2872G>A (n.-39+2872G>A)
c.-39+16G>A (n.-39+16G>A)
c.-39+2676G>A (n.-39+2676G>A)
c.-39+3317G>A (n.-39+3317G>A)
c.-39+2893G>A (n.-39+2893G>A)
c.-39+3321G>A (n.-39+3321G>A)
c.-366+360G>A (n.-366+360G>A)
c.909+1436G>A (n.909+1436G>A)
c.44-3387G>A (n.44-3387G>A)
c.2227-3387G>A (n.2227-3387G>A)
n.223-3387G>A
c.11-3387G>A (n.11-3387G>A)
c.93+406G>A (n.93+406G>A)
c.106+360G>A (n.106+360G>A)
c.188-3387G>A (n.188-3387G>A)
c.384-3387G>A
c.157-3387G>A
c.228-3387G>A
c.544-3387G>A (n.544-3387G>A)
n.147+1436G>A
n.259-3387G>A
n.2355+360G>A
n.67+3012G>A
n.407-3387G>A
n.123-3387G>A
n.154+3179G>A
n.50+3317G>A
n.256+2819G>A
n.210+2872G>A
n.392-3387G>A
n.173+16G>A
n.254+2872G>A
n.194+2872G>A
n.155+2676G>A
n.183+2872G>A
n.56+3321G>A
n.1324-3387G>A
n.127+2872G>A
n.426+2676G>A
n.41-3387G>A
n.229+16G>A
n.255-3387G>A
n.534-3387G>A
n.132+16G>A
n.233-3387G>A
c.*1-3387G>A (n.*1-3387G>A)
c.*159-3387G>A (n.*159-3387G>A)
c.-4294967067+2872G>A
n.46+16G>A
c.-166+360G>A (n.-166+360G>A)
n.764+360G>A
n.47+16G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892225G=CA2372519899GNASc.2069-3387G= (n.2069-3387G=)
c.*43-3387G= (n.*43-3387G=)
c.781-3387G= (n.781-3387G=)
c.-38-3387G= (n.-38-3387G=)
c.2160-3387G= (n.2160-3387G=)
c.-39+3012G= (n.-39+3012G=)
c.-39+3179G= (n.-39+3179G=)
c.139+360G= (n.139+360G=)
c.-39+2819G= (n.-39+2819G=)
c.-39+2872G= (n.-39+2872G=)
c.-39+16G= (n.-39+16G=)
c.-39+2676G= (n.-39+2676G=)
c.-39+3317G= (n.-39+3317G=)
c.-39+2893G= (n.-39+2893G=)
c.-39+3321G= (n.-39+3321G=)
c.-366+360G= (n.-366+360G=)
c.909+1436G= (n.909+1436G=)
c.44-3387G= (n.44-3387G=)
c.2227-3387G= (n.2227-3387G=)
n.223-3387G=
c.11-3387G= (n.11-3387G=)
c.93+406G= (n.93+406G=)
c.106+360G= (n.106+360G=)
c.188-3387G= (n.188-3387G=)
c.384-3387G=
c.157-3387G=
c.228-3387G=
c.544-3387G= (n.544-3387G=)
n.147+1436G=
n.259-3387G=
n.2355+360G=
n.67+3012G=
n.407-3387G=
n.123-3387G=
n.154+3179G=
n.50+3317G=
n.256+2819G=
n.210+2872G=
n.392-3387G=
n.173+16G=
n.254+2872G=
n.194+2872G=
n.155+2676G=
n.183+2872G=
n.56+3321G=
n.1324-3387G=
n.127+2872G=
n.426+2676G=
n.41-3387G=
n.229+16G=
n.255-3387G=
n.534-3387G=
n.132+16G=
n.233-3387G=
c.*1-3387G= (n.*1-3387G=)
c.*159-3387G= (n.*159-3387G=)
c.-4294967067+2872G=
n.46+16G=
c.-166+360G= (n.-166+360G=)
n.764+360G=
n.47+16G=
20g.58892225G>TCA2577436898GNASc.2069-3387G>T (n.2069-3387G>T)
c.*43-3387G>T (n.*43-3387G>T)
c.781-3387G>T (n.781-3387G>T)
c.-38-3387G>T (n.-38-3387G>T)
c.2160-3387G>T (n.2160-3387G>T)
c.-39+3012G>T (n.-39+3012G>T)
c.-39+3179G>T (n.-39+3179G>T)
c.139+360G>T (n.139+360G>T)
c.-39+2819G>T (n.-39+2819G>T)
c.-39+2872G>T (n.-39+2872G>T)
c.-39+16G>T (n.-39+16G>T)
c.-39+2676G>T (n.-39+2676G>T)
c.-39+3317G>T (n.-39+3317G>T)
c.-39+2893G>T (n.-39+2893G>T)
c.-39+3321G>T (n.-39+3321G>T)
c.-366+360G>T (n.-366+360G>T)
c.909+1436G>T (n.909+1436G>T)
c.44-3387G>T (n.44-3387G>T)
c.2227-3387G>T (n.2227-3387G>T)
n.223-3387G>T
c.11-3387G>T (n.11-3387G>T)
c.93+406G>T (n.93+406G>T)
c.106+360G>T (n.106+360G>T)
c.188-3387G>T (n.188-3387G>T)
c.384-3387G>T
c.157-3387G>T
c.228-3387G>T
c.544-3387G>T (n.544-3387G>T)
n.147+1436G>T
n.259-3387G>T
n.2355+360G>T
n.67+3012G>T
n.407-3387G>T
n.123-3387G>T
n.154+3179G>T
n.50+3317G>T
n.256+2819G>T
n.210+2872G>T
n.392-3387G>T
n.173+16G>T
n.254+2872G>T
n.194+2872G>T
n.155+2676G>T
n.183+2872G>T
n.56+3321G>T
n.1324-3387G>T
n.127+2872G>T
n.426+2676G>T
n.41-3387G>T
n.229+16G>T
n.255-3387G>T
n.534-3387G>T
n.132+16G>T
n.233-3387G>T
c.*1-3387G>T (n.*1-3387G>T)
c.*159-3387G>T (n.*159-3387G>T)
c.-4294967067+2872G>T
n.46+16G>T
c.-166+360G>T (n.-166+360G>T)
n.764+360G>T
n.47+16G>T
20g.58892226G>ACA316321212GNASc.2069-3386G>A (n.2069-3386G>A)
c.*43-3386G>A (n.*43-3386G>A)
c.781-3386G>A (n.781-3386G>A)
c.-38-3386G>A (n.-38-3386G>A)
c.2160-3386G>A (n.2160-3386G>A)
c.-39+3013G>A (n.-39+3013G>A)
c.-39+3180G>A (n.-39+3180G>A)
c.139+361G>A (n.139+361G>A)
c.-39+2820G>A (n.-39+2820G>A)
c.-39+2873G>A (n.-39+2873G>A)
c.-39+17G>A (n.-39+17G>A)
c.-39+2677G>A (n.-39+2677G>A)
c.-39+3318G>A (n.-39+3318G>A)
c.-39+2894G>A (n.-39+2894G>A)
c.-39+3322G>A (n.-39+3322G>A)
c.-366+361G>A (n.-366+361G>A)
c.909+1437G>A (n.909+1437G>A)
c.44-3386G>A (n.44-3386G>A)
c.2227-3386G>A (n.2227-3386G>A)
n.223-3386G>A
c.11-3386G>A (n.11-3386G>A)
c.93+407G>A (n.93+407G>A)
c.106+361G>A (n.106+361G>A)
c.188-3386G>A (n.188-3386G>A)
c.384-3386G>A
c.157-3386G>A
c.228-3386G>A
c.544-3386G>A (n.544-3386G>A)
n.147+1437G>A
n.259-3386G>A
n.2355+361G>A
n.67+3013G>A
n.407-3386G>A
n.123-3386G>A
n.154+3180G>A
n.50+3318G>A
n.256+2820G>A
n.210+2873G>A
n.392-3386G>A
n.173+17G>A
n.254+2873G>A
n.194+2873G>A
n.155+2677G>A
n.183+2873G>A
n.56+3322G>A
n.1324-3386G>A
n.127+2873G>A
n.426+2677G>A
n.41-3386G>A
n.229+17G>A
n.255-3386G>A
n.534-3386G>A
n.132+17G>A
n.233-3386G>A
c.*1-3386G>A (n.*1-3386G>A)
c.*159-3386G>A (n.*159-3386G>A)
c.-4294967067+2873G>A
n.46+17G>A
c.-166+361G>A (n.-166+361G>A)
n.764+361G>A
n.47+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892226G=CA2372519900GNASc.2069-3386G= (n.2069-3386G=)
c.*43-3386G= (n.*43-3386G=)
c.781-3386G= (n.781-3386G=)
c.-38-3386G= (n.-38-3386G=)
c.2160-3386G= (n.2160-3386G=)
c.-39+3013G= (n.-39+3013G=)
c.-39+3180G= (n.-39+3180G=)
c.139+361G= (n.139+361G=)
c.-39+2820G= (n.-39+2820G=)
c.-39+2873G= (n.-39+2873G=)
c.-39+17G= (n.-39+17G=)
c.-39+2677G= (n.-39+2677G=)
c.-39+3318G= (n.-39+3318G=)
c.-39+2894G= (n.-39+2894G=)
c.-39+3322G= (n.-39+3322G=)
c.-366+361G= (n.-366+361G=)
c.909+1437G= (n.909+1437G=)
c.44-3386G= (n.44-3386G=)
c.2227-3386G= (n.2227-3386G=)
n.223-3386G=
c.11-3386G= (n.11-3386G=)
c.93+407G= (n.93+407G=)
c.106+361G= (n.106+361G=)
c.188-3386G= (n.188-3386G=)
c.384-3386G=
c.157-3386G=
c.228-3386G=
c.544-3386G= (n.544-3386G=)
n.147+1437G=
n.259-3386G=
n.2355+361G=
n.67+3013G=
n.407-3386G=
n.123-3386G=
n.154+3180G=
n.50+3318G=
n.256+2820G=
n.210+2873G=
n.392-3386G=
n.173+17G=
n.254+2873G=
n.194+2873G=
n.155+2677G=
n.183+2873G=
n.56+3322G=
n.1324-3386G=
n.127+2873G=
n.426+2677G=
n.41-3386G=
n.229+17G=
n.255-3386G=
n.534-3386G=
n.132+17G=
n.233-3386G=
c.*1-3386G= (n.*1-3386G=)
c.*159-3386G= (n.*159-3386G=)
c.-4294967067+2873G=
n.46+17G=
c.-166+361G= (n.-166+361G=)
n.764+361G=
n.47+17G=
20g.58892226G>TCA2653522197GNASc.2069-3386G>T (n.2069-3386G>T)
c.*43-3386G>T (n.*43-3386G>T)
c.781-3386G>T (n.781-3386G>T)
c.-38-3386G>T (n.-38-3386G>T)
c.2160-3386G>T (n.2160-3386G>T)
c.-39+3013G>T (n.-39+3013G>T)
c.-39+3180G>T (n.-39+3180G>T)
c.139+361G>T (n.139+361G>T)
c.-39+2820G>T (n.-39+2820G>T)
c.-39+2873G>T (n.-39+2873G>T)
c.-39+17G>T (n.-39+17G>T)
c.-39+2677G>T (n.-39+2677G>T)
c.-39+3318G>T (n.-39+3318G>T)
c.-39+2894G>T (n.-39+2894G>T)
c.-39+3322G>T (n.-39+3322G>T)
c.-366+361G>T (n.-366+361G>T)
c.909+1437G>T (n.909+1437G>T)
c.44-3386G>T (n.44-3386G>T)
c.2227-3386G>T (n.2227-3386G>T)
n.223-3386G>T
c.11-3386G>T (n.11-3386G>T)
c.93+407G>T (n.93+407G>T)
c.106+361G>T (n.106+361G>T)
c.188-3386G>T (n.188-3386G>T)
c.384-3386G>T
c.157-3386G>T
c.228-3386G>T
c.544-3386G>T (n.544-3386G>T)
n.147+1437G>T
n.259-3386G>T
n.2355+361G>T
n.67+3013G>T
n.407-3386G>T
n.123-3386G>T
n.154+3180G>T
n.50+3318G>T
n.256+2820G>T
n.210+2873G>T
n.392-3386G>T
n.173+17G>T
n.254+2873G>T
n.194+2873G>T
n.155+2677G>T
n.183+2873G>T
n.56+3322G>T
n.1324-3386G>T
n.127+2873G>T
n.426+2677G>T
n.41-3386G>T
n.229+17G>T
n.255-3386G>T
n.534-3386G>T
n.132+17G>T
n.233-3386G>T
c.*1-3386G>T (n.*1-3386G>T)
c.*159-3386G>T (n.*159-3386G>T)
c.-4294967067+2873G>T
n.46+17G>T
c.-166+361G>T (n.-166+361G>T)
n.764+361G>T
n.47+17G>T
gnomAD v4
20g.58892236_58892313delCA2653522196GNASc.2069-3376_2069-3299del (n.2069-3376_2069-3299del)
c.*43-3376_*43-3299del (n.*43-3376_*43-3299del)
c.781-3376_781-3299del (n.781-3376_781-3299del)
c.-38-3376_-38-3299del (n.-38-3376_-38-3299del)
c.2160-3376_2160-3299del (n.2160-3376_2160-3299del)
c.-39+3023_-39+3100del (n.-39+3023_-39+3100del)
c.-39+3190_-39+3267del (n.-39+3190_-39+3267del)
c.139+371_139+448del (n.139+371_139+448del)
c.-39+2830_-39+2907del (n.-39+2830_-39+2907del)
c.-39+2883_-39+2960del (n.-39+2883_-39+2960del)
c.-39+27_-39+104del (n.-39+27_-39+104del)
c.-39+2687_-39+2764del (n.-39+2687_-39+2764del)
c.-39+3328_-38-3299del (n.-39+3328_-38-3299del)
c.-39+2904_-39+2981del (n.-39+2904_-39+2981del)
c.-39+3332_-38-3299del (n.-39+3332_-38-3299del)
c.-366+371_-366+448del (n.-366+371_-366+448del)
c.909+1447_909+1524del (n.909+1447_909+1524del)
c.44-3376_44-3299del (n.44-3376_44-3299del)
c.2227-3376_2227-3299del (n.2227-3376_2227-3299del)
n.223-3376_223-3299del
c.11-3376_11-3299del (n.11-3376_11-3299del)
c.93+417_93+494del (n.93+417_93+494del)
c.106+371_106+448del (n.106+371_106+448del)
c.188-3376_188-3299del (n.188-3376_188-3299del)
c.384-3376_384-3299del
c.157-3376_157-3299del
c.228-3376_228-3299del
c.544-3376_544-3299del (n.544-3376_544-3299del)
n.147+1447_147+1524del
n.259-3376_259-3299del
n.2355+371_2355+448del
n.67+3023_67+3100del
n.407-3376_407-3299del
n.123-3376_123-3299del
n.154+3190_154+3267del
n.50+3328_51-3299del
n.256+2830_256+2907del
n.210+2883_210+2960del
n.392-3376_392-3299del
n.173+27_173+104del
n.254+2883_254+2960del
n.194+2883_194+2960del
n.155+2687_155+2764del
n.183+2883_183+2960del
n.56+3332_57-3299del
n.1324-3376_1324-3299del
n.127+2883_127+2960del
n.426+2687_426+2764del
n.41-3376_41-3299del
n.229+27_229+104del
n.255-3376_255-3299del
n.534-3376_534-3299del
n.132+27_132+104del
n.233-3376_233-3299del
c.*1-3376_*1-3299del (n.*1-3376_*1-3299del)
c.*159-3376_*159-3299del (n.*159-3376_*159-3299del)
c.-4294967067+2883_-4294967067+2960del
n.46+27_46+104del
c.-166+371_-166+448del (n.-166+371_-166+448del)
n.764+371_764+448del
n.47+27_47+104del
gnomAD v4
20g.58892227G>ACA1018910857GNASc.2069-3385G>A (n.2069-3385G>A)
c.*43-3385G>A (n.*43-3385G>A)
c.781-3385G>A (n.781-3385G>A)
c.-38-3385G>A (n.-38-3385G>A)
c.2160-3385G>A (n.2160-3385G>A)
c.-39+3014G>A (n.-39+3014G>A)
c.-39+3181G>A (n.-39+3181G>A)
c.139+362G>A (n.139+362G>A)
c.-39+2821G>A (n.-39+2821G>A)
c.-39+2874G>A (n.-39+2874G>A)
c.-39+18G>A (n.-39+18G>A)
c.-39+2678G>A (n.-39+2678G>A)
c.-39+3319G>A (n.-39+3319G>A)
c.-39+2895G>A (n.-39+2895G>A)
c.-39+3323G>A (n.-39+3323G>A)
c.-366+362G>A (n.-366+362G>A)
c.909+1438G>A (n.909+1438G>A)
c.44-3385G>A (n.44-3385G>A)
c.2227-3385G>A (n.2227-3385G>A)
n.223-3385G>A
c.11-3385G>A (n.11-3385G>A)
c.93+408G>A (n.93+408G>A)
c.106+362G>A (n.106+362G>A)
c.188-3385G>A (n.188-3385G>A)
c.384-3385G>A
c.157-3385G>A
c.228-3385G>A
c.544-3385G>A (n.544-3385G>A)
n.147+1438G>A
n.259-3385G>A
n.2355+362G>A
n.67+3014G>A
n.407-3385G>A
n.123-3385G>A
n.154+3181G>A
n.50+3319G>A
n.256+2821G>A
n.210+2874G>A
n.392-3385G>A
n.173+18G>A
n.254+2874G>A
n.194+2874G>A
n.155+2678G>A
n.183+2874G>A
n.56+3323G>A
n.1324-3385G>A
n.127+2874G>A
n.426+2678G>A
n.41-3385G>A
n.229+18G>A
n.255-3385G>A
n.534-3385G>A
n.132+18G>A
n.233-3385G>A
c.*1-3385G>A (n.*1-3385G>A)
c.*159-3385G>A (n.*159-3385G>A)
c.-4294967067+2874G>A
n.46+18G>A
c.-166+362G>A (n.-166+362G>A)
n.764+362G>A
n.47+18G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892227G=CA2372519901GNASc.2069-3385G= (n.2069-3385G=)
c.*43-3385G= (n.*43-3385G=)
c.781-3385G= (n.781-3385G=)
c.-38-3385G= (n.-38-3385G=)
c.2160-3385G= (n.2160-3385G=)
c.-39+3014G= (n.-39+3014G=)
c.-39+3181G= (n.-39+3181G=)
c.139+362G= (n.139+362G=)
c.-39+2821G= (n.-39+2821G=)
c.-39+2874G= (n.-39+2874G=)
c.-39+18G= (n.-39+18G=)
c.-39+2678G= (n.-39+2678G=)
c.-39+3319G= (n.-39+3319G=)
c.-39+2895G= (n.-39+2895G=)
c.-39+3323G= (n.-39+3323G=)
c.-366+362G= (n.-366+362G=)
c.909+1438G= (n.909+1438G=)
c.44-3385G= (n.44-3385G=)
c.2227-3385G= (n.2227-3385G=)
n.223-3385G=
c.11-3385G= (n.11-3385G=)
c.93+408G= (n.93+408G=)
c.106+362G= (n.106+362G=)
c.188-3385G= (n.188-3385G=)
c.384-3385G=
c.157-3385G=
c.228-3385G=
c.544-3385G= (n.544-3385G=)
n.147+1438G=
n.259-3385G=
n.2355+362G=
n.67+3014G=
n.407-3385G=
n.123-3385G=
n.154+3181G=
n.50+3319G=
n.256+2821G=
n.210+2874G=
n.392-3385G=
n.173+18G=
n.254+2874G=
n.194+2874G=
n.155+2678G=
n.183+2874G=
n.56+3323G=
n.1324-3385G=
n.127+2874G=
n.426+2678G=
n.41-3385G=
n.229+18G=
n.255-3385G=
n.534-3385G=
n.132+18G=
n.233-3385G=
c.*1-3385G= (n.*1-3385G=)
c.*159-3385G= (n.*159-3385G=)
c.-4294967067+2874G=
n.46+18G=
c.-166+362G= (n.-166+362G=)
n.764+362G=
n.47+18G=
20g.58892227G>TCA2653522198GNASc.2069-3385G>T (n.2069-3385G>T)
c.*43-3385G>T (n.*43-3385G>T)
c.781-3385G>T (n.781-3385G>T)
c.-38-3385G>T (n.-38-3385G>T)
c.2160-3385G>T (n.2160-3385G>T)
c.-39+3014G>T (n.-39+3014G>T)
c.-39+3181G>T (n.-39+3181G>T)
c.139+362G>T (n.139+362G>T)
c.-39+2821G>T (n.-39+2821G>T)
c.-39+2874G>T (n.-39+2874G>T)
c.-39+18G>T (n.-39+18G>T)
c.-39+2678G>T (n.-39+2678G>T)
c.-39+3319G>T (n.-39+3319G>T)
c.-39+2895G>T (n.-39+2895G>T)
c.-39+3323G>T (n.-39+3323G>T)
c.-366+362G>T (n.-366+362G>T)
c.909+1438G>T (n.909+1438G>T)
c.44-3385G>T (n.44-3385G>T)
c.2227-3385G>T (n.2227-3385G>T)
n.223-3385G>T
c.11-3385G>T (n.11-3385G>T)
c.93+408G>T (n.93+408G>T)
c.106+362G>T (n.106+362G>T)
c.188-3385G>T (n.188-3385G>T)
c.384-3385G>T
c.157-3385G>T
c.228-3385G>T
c.544-3385G>T (n.544-3385G>T)
n.147+1438G>T
n.259-3385G>T
n.2355+362G>T
n.67+3014G>T
n.407-3385G>T
n.123-3385G>T
n.154+3181G>T
n.50+3319G>T
n.256+2821G>T
n.210+2874G>T
n.392-3385G>T
n.173+18G>T
n.254+2874G>T
n.194+2874G>T
n.155+2678G>T
n.183+2874G>T
n.56+3323G>T
n.1324-3385G>T
n.127+2874G>T
n.426+2678G>T
n.41-3385G>T
n.229+18G>T
n.255-3385G>T
n.534-3385G>T
n.132+18G>T
n.233-3385G>T
c.*1-3385G>T (n.*1-3385G>T)
c.*159-3385G>T (n.*159-3385G>T)
c.-4294967067+2874G>T
n.46+18G>T
c.-166+362G>T (n.-166+362G>T)
n.764+362G>T
n.47+18G>T
gnomAD v4
20g.58892228G>ACA746045242GNASc.2069-3384G>A (n.2069-3384G>A)
c.*43-3384G>A (n.*43-3384G>A)
c.781-3384G>A (n.781-3384G>A)
c.-38-3384G>A (n.-38-3384G>A)
c.2160-3384G>A (n.2160-3384G>A)
c.-39+3015G>A (n.-39+3015G>A)
c.-39+3182G>A (n.-39+3182G>A)
c.139+363G>A (n.139+363G>A)
c.-39+2822G>A (n.-39+2822G>A)
c.-39+2875G>A (n.-39+2875G>A)
c.-39+19G>A (n.-39+19G>A)
c.-39+2679G>A (n.-39+2679G>A)
c.-39+3320G>A (n.-39+3320G>A)
c.-39+2896G>A (n.-39+2896G>A)
c.-39+3324G>A (n.-39+3324G>A)
c.-366+363G>A (n.-366+363G>A)
c.909+1439G>A (n.909+1439G>A)
c.44-3384G>A (n.44-3384G>A)
c.2227-3384G>A (n.2227-3384G>A)
n.223-3384G>A
c.11-3384G>A (n.11-3384G>A)
c.93+409G>A (n.93+409G>A)
c.106+363G>A (n.106+363G>A)
c.188-3384G>A (n.188-3384G>A)
c.384-3384G>A
c.157-3384G>A
c.228-3384G>A
c.544-3384G>A (n.544-3384G>A)
n.147+1439G>A
n.259-3384G>A
n.2355+363G>A
n.67+3015G>A
n.407-3384G>A
n.123-3384G>A
n.154+3182G>A
n.50+3320G>A
n.256+2822G>A
n.210+2875G>A
n.392-3384G>A
n.173+19G>A
n.254+2875G>A
n.194+2875G>A
n.155+2679G>A
n.183+2875G>A
n.56+3324G>A
n.1324-3384G>A
n.127+2875G>A
n.426+2679G>A
n.41-3384G>A
n.229+19G>A
n.255-3384G>A
n.534-3384G>A
n.132+19G>A
n.233-3384G>A
c.*1-3384G>A (n.*1-3384G>A)
c.*159-3384G>A (n.*159-3384G>A)
c.-4294967067+2875G>A
n.46+19G>A
c.-166+363G>A (n.-166+363G>A)
n.764+363G>A
n.47+19G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58892228G=CA2372519902GNASc.2069-3384G= (n.2069-3384G=)
c.*43-3384G= (n.*43-3384G=)
c.781-3384G= (n.781-3384G=)
c.-38-3384G= (n.-38-3384G=)
c.2160-3384G= (n.2160-3384G=)
c.-39+3015G= (n.-39+3015G=)
c.-39+3182G= (n.-39+3182G=)
c.139+363G= (n.139+363G=)
c.-39+2822G= (n.-39+2822G=)
c.-39+2875G= (n.-39+2875G=)
c.-39+19G= (n.-39+19G=)
c.-39+2679G= (n.-39+2679G=)
c.-39+3320G= (n.-39+3320G=)
c.-39+2896G= (n.-39+2896G=)
c.-39+3324G= (n.-39+3324G=)
c.-366+363G= (n.-366+363G=)
c.909+1439G= (n.909+1439G=)
c.44-3384G= (n.44-3384G=)
c.2227-3384G= (n.2227-3384G=)
n.223-3384G=
c.11-3384G= (n.11-3384G=)
c.93+409G= (n.93+409G=)
c.106+363G= (n.106+363G=)
c.188-3384G= (n.188-3384G=)
c.384-3384G=
c.157-3384G=
c.228-3384G=
c.544-3384G= (n.544-3384G=)
n.147+1439G=
n.259-3384G=
n.2355+363G=
n.67+3015G=
n.407-3384G=
n.123-3384G=
n.154+3182G=
n.50+3320G=
n.256+2822G=
n.210+2875G=
n.392-3384G=
n.173+19G=
n.254+2875G=
n.194+2875G=
n.155+2679G=
n.183+2875G=
n.56+3324G=
n.1324-3384G=
n.127+2875G=
n.426+2679G=
n.41-3384G=
n.229+19G=
n.255-3384G=
n.534-3384G=
n.132+19G=
n.233-3384G=
c.*1-3384G= (n.*1-3384G=)
c.*159-3384G= (n.*159-3384G=)
c.-4294967067+2875G=
n.46+19G=
c.-166+363G= (n.-166+363G=)
n.764+363G=
n.47+19G=
20g.58892229delCA2520073731GNASc.2069-3383del (n.2069-3383del)
c.*43-3383del (n.*43-3383del)
c.781-3383del (n.781-3383del)
c.-38-3383del (n.-38-3383del)
c.2160-3383del (n.2160-3383del)
c.-39+3016del (n.-39+3016del)
c.-39+3183del (n.-39+3183del)
c.139+364del (n.139+364del)
c.-39+2823del (n.-39+2823del)
c.-39+2876del (n.-39+2876del)
c.-39+20del (n.-39+20del)
c.-39+2680del (n.-39+2680del)
c.-39+3321del (n.-39+3321del)
c.-39+2897del (n.-39+2897del)
c.-39+3325del (n.-39+3325del)
c.-366+364del (n.-366+364del)
c.909+1440del (n.909+1440del)
c.44-3383del (n.44-3383del)
c.2227-3383del (n.2227-3383del)
n.223-3383del
c.11-3383del (n.11-3383del)
c.93+410del (n.93+410del)
c.106+364del (n.106+364del)
c.188-3383del (n.188-3383del)
c.384-3383del
c.157-3383del
c.228-3383del
c.544-3383del (n.544-3383del)
n.147+1440del
n.259-3383del
n.2355+364del
n.67+3016del
n.407-3383del
n.123-3383del
n.154+3183del
n.50+3321del
n.256+2823del
n.210+2876del
n.392-3383del
n.173+20del
n.254+2876del
n.194+2876del
n.155+2680del
n.183+2876del
n.56+3325del
n.1324-3383del
n.127+2876del
n.426+2680del
n.41-3383del
n.229+20del
n.255-3383del
n.534-3383del
n.132+20del
n.233-3383del
c.*1-3383del (n.*1-3383del)
c.*159-3383del (n.*159-3383del)
c.-4294967067+2876del
n.46+20del
c.-166+364del (n.-166+364del)
n.764+364del
n.47+20del
20g.58892229A=CA2372519903GNASc.2069-3383A= (n.2069-3383A=)
c.*43-3383A= (n.*43-3383A=)
c.781-3383A= (n.781-3383A=)
c.-38-3383A= (n.-38-3383A=)
c.2160-3383A= (n.2160-3383A=)
c.-39+3016A= (n.-39+3016A=)
c.-39+3183A= (n.-39+3183A=)
c.139+364A= (n.139+364A=)
c.-39+2823A= (n.-39+2823A=)
c.-39+2876A= (n.-39+2876A=)
c.-39+20A= (n.-39+20A=)
c.-39+2680A= (n.-39+2680A=)
c.-39+3321A= (n.-39+3321A=)
c.-39+2897A= (n.-39+2897A=)
c.-39+3325A= (n.-39+3325A=)
c.-366+364A= (n.-366+364A=)
c.909+1440A= (n.909+1440A=)
c.44-3383A= (n.44-3383A=)
c.2227-3383A= (n.2227-3383A=)
n.223-3383A=
c.11-3383A= (n.11-3383A=)
c.93+410A= (n.93+410A=)
c.106+364A= (n.106+364A=)
c.188-3383A= (n.188-3383A=)
c.384-3383A=
c.157-3383A=
c.228-3383A=
c.544-3383A= (n.544-3383A=)
n.147+1440A=
n.259-3383A=
n.2355+364A=
n.67+3016A=
n.407-3383A=
n.123-3383A=
n.154+3183A=
n.50+3321A=
n.256+2823A=
n.210+2876A=
n.392-3383A=
n.173+20A=
n.254+2876A=
n.194+2876A=
n.155+2680A=
n.183+2876A=
n.56+3325A=
n.1324-3383A=
n.127+2876A=
n.426+2680A=
n.41-3383A=
n.229+20A=
n.255-3383A=
n.534-3383A=
n.132+20A=
n.233-3383A=
c.*1-3383A= (n.*1-3383A=)
c.*159-3383A= (n.*159-3383A=)
c.-4294967067+2876A=
n.46+20A=
c.-166+364A= (n.-166+364A=)
n.764+364A=
n.47+20A=
20g.58892229A>GCA1018910860GNASc.2069-3383A>G (n.2069-3383A>G)
c.*43-3383A>G (n.*43-3383A>G)
c.781-3383A>G (n.781-3383A>G)
c.-38-3383A>G (n.-38-3383A>G)
c.2160-3383A>G (n.2160-3383A>G)
c.-39+3016A>G (n.-39+3016A>G)
c.-39+3183A>G (n.-39+3183A>G)
c.139+364A>G (n.139+364A>G)
c.-39+2823A>G (n.-39+2823A>G)
c.-39+2876A>G (n.-39+2876A>G)
c.-39+20A>G (n.-39+20A>G)
c.-39+2680A>G (n.-39+2680A>G)
c.-39+3321A>G (n.-39+3321A>G)
c.-39+2897A>G (n.-39+2897A>G)
c.-39+3325A>G (n.-39+3325A>G)
c.-366+364A>G (n.-366+364A>G)
c.909+1440A>G (n.909+1440A>G)
c.44-3383A>G (n.44-3383A>G)
c.2227-3383A>G (n.2227-3383A>G)
n.223-3383A>G
c.11-3383A>G (n.11-3383A>G)
c.93+410A>G (n.93+410A>G)
c.106+364A>G (n.106+364A>G)
c.188-3383A>G (n.188-3383A>G)
c.384-3383A>G
c.157-3383A>G
c.228-3383A>G
c.544-3383A>G (n.544-3383A>G)
n.147+1440A>G
n.259-3383A>G
n.2355+364A>G
n.67+3016A>G
n.407-3383A>G
n.123-3383A>G
n.154+3183A>G
n.50+3321A>G
n.256+2823A>G
n.210+2876A>G
n.392-3383A>G
n.173+20A>G
n.254+2876A>G
n.194+2876A>G
n.155+2680A>G
n.183+2876A>G
n.56+3325A>G
n.1324-3383A>G
n.127+2876A>G
n.426+2680A>G
n.41-3383A>G
n.229+20A>G
n.255-3383A>G
n.534-3383A>G
n.132+20A>G
n.233-3383A>G
c.*1-3383A>G (n.*1-3383A>G)
c.*159-3383A>G (n.*159-3383A>G)
c.-4294967067+2876A>G
n.46+20A>G
c.-166+364A>G (n.-166+364A>G)
n.764+364A>G
n.47+20A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892229A>TCA2577436899GNASc.2069-3383A>T (n.2069-3383A>T)
c.*43-3383A>T (n.*43-3383A>T)
c.781-3383A>T (n.781-3383A>T)
c.-38-3383A>T (n.-38-3383A>T)
c.2160-3383A>T (n.2160-3383A>T)
c.-39+3016A>T (n.-39+3016A>T)
c.-39+3183A>T (n.-39+3183A>T)
c.139+364A>T (n.139+364A>T)
c.-39+2823A>T (n.-39+2823A>T)
c.-39+2876A>T (n.-39+2876A>T)
c.-39+20A>T (n.-39+20A>T)
c.-39+2680A>T (n.-39+2680A>T)
c.-39+3321A>T (n.-39+3321A>T)
c.-39+2897A>T (n.-39+2897A>T)
c.-39+3325A>T (n.-39+3325A>T)
c.-366+364A>T (n.-366+364A>T)
c.909+1440A>T (n.909+1440A>T)
c.44-3383A>T (n.44-3383A>T)
c.2227-3383A>T (n.2227-3383A>T)
n.223-3383A>T
c.11-3383A>T (n.11-3383A>T)
c.93+410A>T (n.93+410A>T)
c.106+364A>T (n.106+364A>T)
c.188-3383A>T (n.188-3383A>T)
c.384-3383A>T
c.157-3383A>T
c.228-3383A>T
c.544-3383A>T (n.544-3383A>T)
n.147+1440A>T
n.259-3383A>T
n.2355+364A>T
n.67+3016A>T
n.407-3383A>T
n.123-3383A>T
n.154+3183A>T
n.50+3321A>T
n.256+2823A>T
n.210+2876A>T
n.392-3383A>T
n.173+20A>T
n.254+2876A>T
n.194+2876A>T
n.155+2680A>T
n.183+2876A>T
n.56+3325A>T
n.1324-3383A>T
n.127+2876A>T
n.426+2680A>T
n.41-3383A>T
n.229+20A>T
n.255-3383A>T
n.534-3383A>T
n.132+20A>T
n.233-3383A>T
c.*1-3383A>T (n.*1-3383A>T)
c.*159-3383A>T (n.*159-3383A>T)
c.-4294967067+2876A>T
n.46+20A>T
c.-166+364A>T (n.-166+364A>T)
n.764+364A>T
n.47+20A>T
gnomAD v4
20g.58892229_58892230delinsAGCA2372519904GNASc.2069-3383_2069-3382delinsAG (n.2069-3383_2069-3382delinsAG)
c.*43-3383_*43-3382delinsAG (n.*43-3383_*43-3382delinsAG)
c.781-3383_781-3382delinsAG (n.781-3383_781-3382delinsAG)
c.-38-3383_-38-3382delinsAG (n.-38-3383_-38-3382delinsAG)
c.2160-3383_2160-3382delinsAG (n.2160-3383_2160-3382delinsAG)
c.-39+3016_-39+3017delinsAG (n.-39+3016_-39+3017delinsAG)
c.-39+3183_-39+3184delinsAG (n.-39+3183_-39+3184delinsAG)
c.139+364_139+365delinsAG (n.139+364_139+365delinsAG)
c.-39+2823_-39+2824delinsAG (n.-39+2823_-39+2824delinsAG)
c.-39+2876_-39+2877delinsAG (n.-39+2876_-39+2877delinsAG)
c.-39+20_-39+21delinsAG (n.-39+20_-39+21delinsAG)
c.-39+2680_-39+2681delinsAG (n.-39+2680_-39+2681delinsAG)
c.-39+3321_-39+3322delinsAG (n.-39+3321_-39+3322delinsAG)
c.-39+2897_-39+2898delinsAG (n.-39+2897_-39+2898delinsAG)
c.-39+3325_-39+3326delinsAG (n.-39+3325_-39+3326delinsAG)
c.-366+364_-366+365delinsAG (n.-366+364_-366+365delinsAG)
c.909+1440_909+1441delinsAG (n.909+1440_909+1441delinsAG)
c.44-3383_44-3382delinsAG (n.44-3383_44-3382delinsAG)
c.2227-3383_2227-3382delinsAG (n.2227-3383_2227-3382delinsAG)
n.223-3383_223-3382delinsAG
c.11-3383_11-3382delinsAG (n.11-3383_11-3382delinsAG)
c.93+410_93+411delinsAG (n.93+410_93+411delinsAG)
c.106+364_106+365delinsAG (n.106+364_106+365delinsAG)
c.188-3383_188-3382delinsAG (n.188-3383_188-3382delinsAG)
c.384-3383_384-3382delinsAG
c.157-3383_157-3382delinsAG
c.228-3383_228-3382delinsAG
c.544-3383_544-3382delinsAG (n.544-3383_544-3382delinsAG)
n.147+1440_147+1441delinsAG
n.259-3383_259-3382delinsAG
n.2355+364_2355+365delinsAG
n.67+3016_67+3017delinsAG
n.407-3383_407-3382delinsAG
n.123-3383_123-3382delinsAG
n.154+3183_154+3184delinsAG
n.50+3321_50+3322delinsAG
n.256+2823_256+2824delinsAG
n.210+2876_210+2877delinsAG
n.392-3383_392-3382delinsAG
n.173+20_173+21delinsAG
n.254+2876_254+2877delinsAG
n.194+2876_194+2877delinsAG
n.155+2680_155+2681delinsAG
n.183+2876_183+2877delinsAG
n.56+3325_56+3326delinsAG
n.1324-3383_1324-3382delinsAG
n.127+2876_127+2877delinsAG
n.426+2680_426+2681delinsAG
n.41-3383_41-3382delinsAG
n.229+20_229+21delinsAG
n.255-3383_255-3382delinsAG
n.534-3383_534-3382delinsAG
n.132+20_132+21delinsAG
n.233-3383_233-3382delinsAG
c.*1-3383_*1-3382delinsAG (n.*1-3383_*1-3382delinsAG)
c.*159-3383_*159-3382delinsAG (n.*159-3383_*159-3382delinsAG)
c.-4294967067+2876_-4294967067+2877delinsAG
n.46+20_46+21delinsAG
c.-166+364_-166+365delinsAG (n.-166+364_-166+365delinsAG)
n.764+364_764+365delinsAG
n.47+20_47+21delinsAG
20g.58892230G>ACA2577436900GNASc.2069-3382G>A (n.2069-3382G>A)
c.*43-3382G>A (n.*43-3382G>A)
c.781-3382G>A (n.781-3382G>A)
c.-38-3382G>A (n.-38-3382G>A)
c.2160-3382G>A (n.2160-3382G>A)
c.-39+3017G>A (n.-39+3017G>A)
c.-39+3184G>A (n.-39+3184G>A)
c.139+365G>A (n.139+365G>A)
c.-39+2824G>A (n.-39+2824G>A)
c.-39+2877G>A (n.-39+2877G>A)
c.-39+21G>A (n.-39+21G>A)
c.-39+2681G>A (n.-39+2681G>A)
c.-39+3322G>A (n.-39+3322G>A)
c.-39+2898G>A (n.-39+2898G>A)
c.-39+3326G>A (n.-39+3326G>A)
c.-366+365G>A (n.-366+365G>A)
c.909+1441G>A (n.909+1441G>A)
c.44-3382G>A (n.44-3382G>A)
c.2227-3382G>A (n.2227-3382G>A)
n.223-3382G>A
c.11-3382G>A (n.11-3382G>A)
c.93+411G>A (n.93+411G>A)
c.106+365G>A (n.106+365G>A)
c.188-3382G>A (n.188-3382G>A)
c.384-3382G>A
c.157-3382G>A
c.228-3382G>A
c.544-3382G>A (n.544-3382G>A)
n.147+1441G>A
n.259-3382G>A
n.2355+365G>A
n.67+3017G>A
n.407-3382G>A
n.123-3382G>A
n.154+3184G>A
n.50+3322G>A
n.256+2824G>A
n.210+2877G>A
n.392-3382G>A
n.173+21G>A
n.254+2877G>A
n.194+2877G>A
n.155+2681G>A
n.183+2877G>A
n.56+3326G>A
n.1324-3382G>A
n.127+2877G>A
n.426+2681G>A
n.41-3382G>A
n.229+21G>A
n.255-3382G>A
n.534-3382G>A
n.132+21G>A
n.233-3382G>A
c.*1-3382G>A (n.*1-3382G>A)
c.*159-3382G>A (n.*159-3382G>A)
c.-4294967067+2877G>A
n.46+21G>A
c.-166+365G>A (n.-166+365G>A)
n.764+365G>A
n.47+21G>A
gnomAD v4
20g.58892230G=CA2372519906GNASc.2069-3382G= (n.2069-3382G=)
c.*43-3382G= (n.*43-3382G=)
c.781-3382G= (n.781-3382G=)
c.-38-3382G= (n.-38-3382G=)
c.2160-3382G= (n.2160-3382G=)
c.-39+3017G= (n.-39+3017G=)
c.-39+3184G= (n.-39+3184G=)
c.139+365G= (n.139+365G=)
c.-39+2824G= (n.-39+2824G=)
c.-39+2877G= (n.-39+2877G=)
c.-39+21G= (n.-39+21G=)
c.-39+2681G= (n.-39+2681G=)
c.-39+3322G= (n.-39+3322G=)
c.-39+2898G= (n.-39+2898G=)
c.-39+3326G= (n.-39+3326G=)
c.-366+365G= (n.-366+365G=)
c.909+1441G= (n.909+1441G=)
c.44-3382G= (n.44-3382G=)
c.2227-3382G= (n.2227-3382G=)
n.223-3382G=
c.11-3382G= (n.11-3382G=)
c.93+411G= (n.93+411G=)
c.106+365G= (n.106+365G=)
c.188-3382G= (n.188-3382G=)
c.384-3382G=
c.157-3382G=
c.228-3382G=
c.544-3382G= (n.544-3382G=)
n.147+1441G=
n.259-3382G=
n.2355+365G=
n.67+3017G=
n.407-3382G=
n.123-3382G=
n.154+3184G=
n.50+3322G=
n.256+2824G=
n.210+2877G=
n.392-3382G=
n.173+21G=
n.254+2877G=
n.194+2877G=
n.155+2681G=
n.183+2877G=
n.56+3326G=
n.1324-3382G=
n.127+2877G=
n.426+2681G=
n.41-3382G=
n.229+21G=
n.255-3382G=
n.534-3382G=
n.132+21G=
n.233-3382G=
c.*1-3382G= (n.*1-3382G=)
c.*159-3382G= (n.*159-3382G=)
c.-4294967067+2877G=
n.46+21G=
c.-166+365G= (n.-166+365G=)
n.764+365G=
n.47+21G=
20g.58892230G>TCA746045243GNASc.2069-3382G>T (n.2069-3382G>T)
c.*43-3382G>T (n.*43-3382G>T)
c.781-3382G>T (n.781-3382G>T)
c.-38-3382G>T (n.-38-3382G>T)
c.2160-3382G>T (n.2160-3382G>T)
c.-39+3017G>T (n.-39+3017G>T)
c.-39+3184G>T (n.-39+3184G>T)
c.139+365G>T (n.139+365G>T)
c.-39+2824G>T (n.-39+2824G>T)
c.-39+2877G>T (n.-39+2877G>T)
c.-39+21G>T (n.-39+21G>T)
c.-39+2681G>T (n.-39+2681G>T)
c.-39+3322G>T (n.-39+3322G>T)
c.-39+2898G>T (n.-39+2898G>T)
c.-39+3326G>T (n.-39+3326G>T)
c.-366+365G>T (n.-366+365G>T)
c.909+1441G>T (n.909+1441G>T)
c.44-3382G>T (n.44-3382G>T)
c.2227-3382G>T (n.2227-3382G>T)
n.223-3382G>T
c.11-3382G>T (n.11-3382G>T)
c.93+411G>T (n.93+411G>T)
c.106+365G>T (n.106+365G>T)
c.188-3382G>T (n.188-3382G>T)
c.384-3382G>T
c.157-3382G>T
c.228-3382G>T
c.544-3382G>T (n.544-3382G>T)
n.147+1441G>T
n.259-3382G>T
n.2355+365G>T
n.67+3017G>T
n.407-3382G>T
n.123-3382G>T
n.154+3184G>T
n.50+3322G>T
n.256+2824G>T
n.210+2877G>T
n.392-3382G>T
n.173+21G>T
n.254+2877G>T
n.194+2877G>T
n.155+2681G>T
n.183+2877G>T
n.56+3326G>T
n.1324-3382G>T
n.127+2877G>T
n.426+2681G>T
n.41-3382G>T
n.229+21G>T
n.255-3382G>T
n.534-3382G>T
n.132+21G>T
n.233-3382G>T
c.*1-3382G>T (n.*1-3382G>T)
c.*159-3382G>T (n.*159-3382G>T)
c.-4294967067+2877G>T
n.46+21G>T
c.-166+365G>T (n.-166+365G>T)
n.764+365G>T
n.47+21G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892234dupCA2372519905GNASc.2069-3378dup (n.2069-3378dup)
c.*43-3378dup (n.*43-3378dup)
c.781-3378dup (n.781-3378dup)
c.-38-3378dup (n.-38-3378dup)
c.2160-3378dup (n.2160-3378dup)
c.-39+3021dup (n.-39+3021dup)
c.-39+3188dup (n.-39+3188dup)
c.139+369dup (n.139+369dup)
c.-39+2828dup (n.-39+2828dup)
c.-39+2881dup (n.-39+2881dup)
c.-39+25dup (n.-39+25dup)
c.-39+2685dup (n.-39+2685dup)
c.-39+3326dup (n.-39+3326dup)
c.-39+2902dup (n.-39+2902dup)
c.-39+3330dup (n.-39+3330dup)
c.-366+369dup (n.-366+369dup)
c.909+1445dup (n.909+1445dup)
c.44-3378dup (n.44-3378dup)
c.2227-3378dup (n.2227-3378dup)
n.223-3378dup
c.11-3378dup (n.11-3378dup)
c.93+415dup (n.93+415dup)
c.106+369dup (n.106+369dup)
c.188-3378dup (n.188-3378dup)
c.384-3378dup
c.157-3378dup
c.228-3378dup
c.544-3378dup (n.544-3378dup)
n.147+1445dup
n.259-3378dup
n.2355+369dup
n.67+3021dup
n.407-3378dup
n.123-3378dup
n.154+3188dup
n.50+3326dup
n.256+2828dup
n.210+2881dup
n.392-3378dup
n.173+25dup
n.254+2881dup
n.194+2881dup
n.155+2685dup
n.183+2881dup
n.56+3330dup
n.1324-3378dup
n.127+2881dup
n.426+2685dup
n.41-3378dup
n.229+25dup
n.255-3378dup
n.534-3378dup
n.132+25dup
n.233-3378dup
c.*1-3378dup (n.*1-3378dup)
c.*159-3378dup (n.*159-3378dup)
c.-4294967067+2881dup
n.46+25dup
c.-166+369dup (n.-166+369dup)
n.764+369dup
n.47+25dup
dbSNP gnomAD v4
20g.58892234delCA2372519907GNASc.2069-3378del (n.2069-3378del)
c.*43-3378del (n.*43-3378del)
c.781-3378del (n.781-3378del)
c.-38-3378del (n.-38-3378del)
c.2160-3378del (n.2160-3378del)
c.-39+3021del (n.-39+3021del)
c.-39+3188del (n.-39+3188del)
c.139+369del (n.139+369del)
c.-39+2828del (n.-39+2828del)
c.-39+2881del (n.-39+2881del)
c.-39+25del (n.-39+25del)
c.-39+2685del (n.-39+2685del)
c.-39+3326del (n.-39+3326del)
c.-39+2902del (n.-39+2902del)
c.-39+3330del (n.-39+3330del)
c.-366+369del (n.-366+369del)
c.909+1445del (n.909+1445del)
c.44-3378del (n.44-3378del)
c.2227-3378del (n.2227-3378del)
n.223-3378del
c.11-3378del (n.11-3378del)
c.93+415del (n.93+415del)
c.106+369del (n.106+369del)
c.188-3378del (n.188-3378del)
c.384-3378del
c.157-3378del
c.228-3378del
c.544-3378del (n.544-3378del)
n.147+1445del
n.259-3378del
n.2355+369del
n.67+3021del
n.407-3378del
n.123-3378del
n.154+3188del
n.50+3326del
n.256+2828del
n.210+2881del
n.392-3378del
n.173+25del
n.254+2881del
n.194+2881del
n.155+2685del
n.183+2881del
n.56+3330del
n.1324-3378del
n.127+2881del
n.426+2685del
n.41-3378del
n.229+25del
n.255-3378del
n.534-3378del
n.132+25del
n.233-3378del
c.*1-3378del (n.*1-3378del)
c.*159-3378del (n.*159-3378del)
c.-4294967067+2881del
n.46+25del
c.-166+369del (n.-166+369del)
n.764+369del
n.47+25del
dbSNP gnomAD v4
20g.58892231G>ACA2372519909GNASc.2069-3381G>A (n.2069-3381G>A)
c.*43-3381G>A (n.*43-3381G>A)
c.781-3381G>A (n.781-3381G>A)
c.-38-3381G>A (n.-38-3381G>A)
c.2160-3381G>A (n.2160-3381G>A)
c.-39+3018G>A (n.-39+3018G>A)
c.-39+3185G>A (n.-39+3185G>A)
c.139+366G>A (n.139+366G>A)
c.-39+2825G>A (n.-39+2825G>A)
c.-39+2878G>A (n.-39+2878G>A)
c.-39+22G>A (n.-39+22G>A)
c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A)
c.-39+3323G>A (n.-39+3323G>A)
c.-39+2899G>A (n.-39+2899G>A)
c.-39+3327G>A (n.-39+3327G>A)
c.-366+366G>A (n.-366+366G>A)
c.909+1442G>A (n.909+1442G>A)
c.44-3381G>A (n.44-3381G>A)
c.2227-3381G>A (n.2227-3381G>A)
n.223-3381G>A
c.11-3381G>A (n.11-3381G>A)
c.93+412G>A (n.93+412G>A)
c.106+366G>A (n.106+366G>A)
c.188-3381G>A (n.188-3381G>A)
c.384-3381G>A
c.157-3381G>A
c.228-3381G>A
c.544-3381G>A (n.544-3381G>A)
n.147+1442G>A
n.259-3381G>A
n.2355+366G>A
n.67+3018G>A
n.407-3381G>A
n.123-3381G>A
n.154+3185G>A
n.50+3323G>A
n.256+2825G>A
n.210+2878G>A
n.392-3381G>A
n.173+22G>A
n.254+2878G>A
n.194+2878G>A
n.155+2682G>A
n.183+2878G>A
n.56+3327G>A
n.1324-3381G>A
n.127+2878G>A
n.426+2682G>A
n.41-3381G>A
n.229+22G>A
n.255-3381G>A
n.534-3381G>A
n.132+22G>A
n.233-3381G>A
c.*1-3381G>A (n.*1-3381G>A)
c.*159-3381G>A (n.*159-3381G>A)
c.-4294967067+2878G>A
n.46+22G>A
c.-166+366G>A (n.-166+366G>A)
n.764+366G>A
n.47+22G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58892231G>CCA1018910867GNASc.2069-3381G>C (n.2069-3381G>C)
c.*43-3381G>C (n.*43-3381G>C)
c.781-3381G>C (n.781-3381G>C)
c.-38-3381G>C (n.-38-3381G>C)
c.2160-3381G>C (n.2160-3381G>C)
c.-39+3018G>C (n.-39+3018G>C)
c.-39+3185G>C (n.-39+3185G>C)
c.139+366G>C (n.139+366G>C)
c.-39+2825G>C (n.-39+2825G>C)
c.-39+2878G>C (n.-39+2878G>C)
c.-39+22G>C (n.-39+22G>C)
c.-39+2682G>C (n.-39+2682G>C)
c.-39+3323G>C (n.-39+3323G>C)
c.-39+2899G>C (n.-39+2899G>C)
c.-39+3327G>C (n.-39+3327G>C)
c.-366+366G>C (n.-366+366G>C)
c.909+1442G>C (n.909+1442G>C)
c.44-3381G>C (n.44-3381G>C)
c.2227-3381G>C (n.2227-3381G>C)
n.223-3381G>C
c.11-3381G>C (n.11-3381G>C)
c.93+412G>C (n.93+412G>C)
c.106+366G>C (n.106+366G>C)
c.188-3381G>C (n.188-3381G>C)
c.384-3381G>C
c.157-3381G>C
c.228-3381G>C
c.544-3381G>C (n.544-3381G>C)
n.147+1442G>C
n.259-3381G>C
n.2355+366G>C
n.67+3018G>C
n.407-3381G>C
n.123-3381G>C
n.154+3185G>C
n.50+3323G>C
n.256+2825G>C
n.210+2878G>C
n.392-3381G>C
n.173+22G>C
n.254+2878G>C
n.194+2878G>C
n.155+2682G>C
n.183+2878G>C
n.56+3327G>C
n.1324-3381G>C
n.127+2878G>C
n.426+2682G>C
n.41-3381G>C
n.229+22G>C
n.255-3381G>C
n.534-3381G>C
n.132+22G>C
n.233-3381G>C
c.*1-3381G>C (n.*1-3381G>C)
c.*159-3381G>C (n.*159-3381G>C)
c.-4294967067+2878G>C
n.46+22G>C
c.-166+366G>C (n.-166+366G>C)
n.764+366G>C
n.47+22G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892231G=CA2372519908GNASc.2069-3381G= (n.2069-3381G=)
c.*43-3381G= (n.*43-3381G=)
c.781-3381G= (n.781-3381G=)
c.-38-3381G= (n.-38-3381G=)
c.2160-3381G= (n.2160-3381G=)
c.-39+3018G= (n.-39+3018G=)
c.-39+3185G= (n.-39+3185G=)
c.139+366G= (n.139+366G=)
c.-39+2825G= (n.-39+2825G=)
c.-39+2878G= (n.-39+2878G=)
c.-39+22G= (n.-39+22G=)
c.-39+2682G= (n.-39+2682G=)
c.-39+3323G= (n.-39+3323G=)
c.-39+2899G= (n.-39+2899G=)
c.-39+3327G= (n.-39+3327G=)
c.-366+366G= (n.-366+366G=)
c.909+1442G= (n.909+1442G=)
c.44-3381G= (n.44-3381G=)
c.2227-3381G= (n.2227-3381G=)
n.223-3381G=
c.11-3381G= (n.11-3381G=)
c.93+412G= (n.93+412G=)
c.106+366G= (n.106+366G=)
c.188-3381G= (n.188-3381G=)
c.384-3381G=
c.157-3381G=
c.228-3381G=
c.544-3381G= (n.544-3381G=)
n.147+1442G=
n.259-3381G=
n.2355+366G=
n.67+3018G=
n.407-3381G=
n.123-3381G=
n.154+3185G=
n.50+3323G=
n.256+2825G=
n.210+2878G=
n.392-3381G=
n.173+22G=
n.254+2878G=
n.194+2878G=
n.155+2682G=
n.183+2878G=
n.56+3327G=
n.1324-3381G=
n.127+2878G=
n.426+2682G=
n.41-3381G=
n.229+22G=
n.255-3381G=
n.534-3381G=
n.132+22G=
n.233-3381G=
c.*1-3381G= (n.*1-3381G=)
c.*159-3381G= (n.*159-3381G=)
c.-4294967067+2878G=
n.46+22G=
c.-166+366G= (n.-166+366G=)
n.764+366G=
n.47+22G=
20g.58892231G>TCA2816858950GNASc.2069-3381G>T (n.2069-3381G>T)
c.*43-3381G>T (n.*43-3381G>T)
c.781-3381G>T (n.781-3381G>T)
c.-38-3381G>T (n.-38-3381G>T)
c.2160-3381G>T (n.2160-3381G>T)
c.-39+3018G>T (n.-39+3018G>T)
c.-39+3185G>T (n.-39+3185G>T)
c.139+366G>T (n.139+366G>T)
c.-39+2825G>T (n.-39+2825G>T)
c.-39+2878G>T (n.-39+2878G>T)
c.-39+22G>T (n.-39+22G>T)
c.-39+2682G>T (n.-39+2682G>T)
c.-39+3323G>T (n.-39+3323G>T)
c.-39+2899G>T (n.-39+2899G>T)
c.-39+3327G>T (n.-39+3327G>T)
c.-366+366G>T (n.-366+366G>T)
c.909+1442G>T (n.909+1442G>T)
c.44-3381G>T (n.44-3381G>T)
c.2227-3381G>T (n.2227-3381G>T)
n.223-3381G>T
c.11-3381G>T (n.11-3381G>T)
c.93+412G>T (n.93+412G>T)
c.106+366G>T (n.106+366G>T)
c.188-3381G>T (n.188-3381G>T)
c.384-3381G>T
c.157-3381G>T
c.228-3381G>T
c.544-3381G>T (n.544-3381G>T)
n.147+1442G>T
n.259-3381G>T
n.2355+366G>T
n.67+3018G>T
n.407-3381G>T
n.123-3381G>T
n.154+3185G>T
n.50+3323G>T
n.256+2825G>T
n.210+2878G>T
n.392-3381G>T
n.173+22G>T
n.254+2878G>T
n.194+2878G>T
n.155+2682G>T
n.183+2878G>T
n.56+3327G>T
n.1324-3381G>T
n.127+2878G>T
n.426+2682G>T
n.41-3381G>T
n.229+22G>T
n.255-3381G>T
n.534-3381G>T
n.132+22G>T
n.233-3381G>T
c.*1-3381G>T (n.*1-3381G>T)
c.*159-3381G>T (n.*159-3381G>T)
c.-4294967067+2878G>T
n.46+22G>T
c.-166+366G>T (n.-166+366G>T)
n.764+366G>T
n.47+22G>T
20g.58892232G>ACA746045245GNASc.2069-3380G>A (n.2069-3380G>A)
c.*43-3380G>A (n.*43-3380G>A)
c.781-3380G>A (n.781-3380G>A)
c.-38-3380G>A (n.-38-3380G>A)
c.2160-3380G>A (n.2160-3380G>A)
c.-39+3019G>A (n.-39+3019G>A)
c.-39+3186G>A (n.-39+3186G>A)
c.139+367G>A (n.139+367G>A)
c.-39+2826G>A (n.-39+2826G>A)
c.-39+2879G>A (n.-39+2879G>A)
c.-39+23G>A (n.-39+23G>A)
c.-39+2683G>A (n.-39+2683G>A)
c.-39+3324G>A (n.-39+3324G>A)
c.-39+2900G>A (n.-39+2900G>A)
c.-39+3328G>A (n.-39+3328G>A)
c.-366+367G>A (n.-366+367G>A)
c.909+1443G>A (n.909+1443G>A)
c.44-3380G>A (n.44-3380G>A)
c.2227-3380G>A (n.2227-3380G>A)
n.223-3380G>A
c.11-3380G>A (n.11-3380G>A)
c.93+413G>A (n.93+413G>A)
c.106+367G>A (n.106+367G>A)
c.188-3380G>A (n.188-3380G>A)
c.384-3380G>A
c.157-3380G>A
c.228-3380G>A
c.544-3380G>A (n.544-3380G>A)
n.147+1443G>A
n.259-3380G>A
n.2355+367G>A
n.67+3019G>A
n.407-3380G>A
n.123-3380G>A
n.154+3186G>A
n.50+3324G>A
n.256+2826G>A
n.210+2879G>A
n.392-3380G>A
n.173+23G>A
n.254+2879G>A
n.194+2879G>A
n.155+2683G>A
n.183+2879G>A
n.56+3328G>A
n.1324-3380G>A
n.127+2879G>A
n.426+2683G>A
n.41-3380G>A
n.229+23G>A
n.255-3380G>A
n.534-3380G>A
n.132+23G>A
n.233-3380G>A
c.*1-3380G>A (n.*1-3380G>A)
c.*159-3380G>A (n.*159-3380G>A)
c.-4294967067+2879G>A
n.46+23G>A
c.-166+367G>A (n.-166+367G>A)
n.764+367G>A
n.47+23G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892232G=CA2372519910GNASc.2069-3380G= (n.2069-3380G=)
c.*43-3380G= (n.*43-3380G=)
c.781-3380G= (n.781-3380G=)
c.-38-3380G= (n.-38-3380G=)
c.2160-3380G= (n.2160-3380G=)
c.-39+3019G= (n.-39+3019G=)
c.-39+3186G= (n.-39+3186G=)
c.139+367G= (n.139+367G=)
c.-39+2826G= (n.-39+2826G=)
c.-39+2879G= (n.-39+2879G=)
c.-39+23G= (n.-39+23G=)
c.-39+2683G= (n.-39+2683G=)
c.-39+3324G= (n.-39+3324G=)
c.-39+2900G= (n.-39+2900G=)
c.-39+3328G= (n.-39+3328G=)
c.-366+367G= (n.-366+367G=)
c.909+1443G= (n.909+1443G=)
c.44-3380G= (n.44-3380G=)
c.2227-3380G= (n.2227-3380G=)
n.223-3380G=
c.11-3380G= (n.11-3380G=)
c.93+413G= (n.93+413G=)
c.106+367G= (n.106+367G=)
c.188-3380G= (n.188-3380G=)
c.384-3380G=
c.157-3380G=
c.228-3380G=
c.544-3380G= (n.544-3380G=)
n.147+1443G=
n.259-3380G=
n.2355+367G=
n.67+3019G=
n.407-3380G=
n.123-3380G=
n.154+3186G=
n.50+3324G=
n.256+2826G=
n.210+2879G=
n.392-3380G=
n.173+23G=
n.254+2879G=
n.194+2879G=
n.155+2683G=
n.183+2879G=
n.56+3328G=
n.1324-3380G=
n.127+2879G=
n.426+2683G=
n.41-3380G=
n.229+23G=
n.255-3380G=
n.534-3380G=
n.132+23G=
n.233-3380G=
c.*1-3380G= (n.*1-3380G=)
c.*159-3380G= (n.*159-3380G=)
c.-4294967067+2879G=
n.46+23G=
c.-166+367G= (n.-166+367G=)
n.764+367G=
n.47+23G=
20g.58892233G>ACA316321217GNASc.2069-3379G>A (n.2069-3379G>A)
c.*43-3379G>A (n.*43-3379G>A)
c.781-3379G>A (n.781-3379G>A)
c.-38-3379G>A (n.-38-3379G>A)
c.2160-3379G>A (n.2160-3379G>A)
c.-39+3020G>A (n.-39+3020G>A)
c.-39+3187G>A (n.-39+3187G>A)
c.139+368G>A (n.139+368G>A)
c.-39+2827G>A (n.-39+2827G>A)
c.-39+2880G>A (n.-39+2880G>A)
c.-39+24G>A (n.-39+24G>A)
c.-39+2684G>A (n.-39+2684G>A)
c.-39+3325G>A (n.-39+3325G>A)
c.-39+2901G>A (n.-39+2901G>A)
c.-39+3329G>A (n.-39+3329G>A)
c.-366+368G>A (n.-366+368G>A)
c.909+1444G>A (n.909+1444G>A)
c.44-3379G>A (n.44-3379G>A)
c.2227-3379G>A (n.2227-3379G>A)
n.223-3379G>A
c.11-3379G>A (n.11-3379G>A)
c.93+414G>A (n.93+414G>A)
c.106+368G>A (n.106+368G>A)
c.188-3379G>A (n.188-3379G>A)
c.384-3379G>A
c.157-3379G>A
c.228-3379G>A
c.544-3379G>A (n.544-3379G>A)
n.147+1444G>A
n.259-3379G>A
n.2355+368G>A
n.67+3020G>A
n.407-3379G>A
n.123-3379G>A
n.154+3187G>A
n.50+3325G>A
n.256+2827G>A
n.210+2880G>A
n.392-3379G>A
n.173+24G>A
n.254+2880G>A
n.194+2880G>A
n.155+2684G>A
n.183+2880G>A
n.56+3329G>A
n.1324-3379G>A
n.127+2880G>A
n.426+2684G>A
n.41-3379G>A
n.229+24G>A
n.255-3379G>A
n.534-3379G>A
n.132+24G>A
n.233-3379G>A
c.*1-3379G>A (n.*1-3379G>A)
c.*159-3379G>A (n.*159-3379G>A)
c.-4294967067+2880G>A
n.46+24G>A
c.-166+368G>A (n.-166+368G>A)
n.764+368G>A
n.47+24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892233G=CA2372519911GNASc.2069-3379G= (n.2069-3379G=)
c.*43-3379G= (n.*43-3379G=)
c.781-3379G= (n.781-3379G=)
c.-38-3379G= (n.-38-3379G=)
c.2160-3379G= (n.2160-3379G=)
c.-39+3020G= (n.-39+3020G=)
c.-39+3187G= (n.-39+3187G=)
c.139+368G= (n.139+368G=)
c.-39+2827G= (n.-39+2827G=)
c.-39+2880G= (n.-39+2880G=)
c.-39+24G= (n.-39+24G=)
c.-39+2684G= (n.-39+2684G=)
c.-39+3325G= (n.-39+3325G=)
c.-39+2901G= (n.-39+2901G=)
c.-39+3329G= (n.-39+3329G=)
c.-366+368G= (n.-366+368G=)
c.909+1444G= (n.909+1444G=)
c.44-3379G= (n.44-3379G=)
c.2227-3379G= (n.2227-3379G=)
n.223-3379G=
c.11-3379G= (n.11-3379G=)
c.93+414G= (n.93+414G=)
c.106+368G= (n.106+368G=)
c.188-3379G= (n.188-3379G=)
c.384-3379G=
c.157-3379G=
c.228-3379G=
c.544-3379G= (n.544-3379G=)
n.147+1444G=
n.259-3379G=
n.2355+368G=
n.67+3020G=
n.407-3379G=
n.123-3379G=
n.154+3187G=
n.50+3325G=
n.256+2827G=
n.210+2880G=
n.392-3379G=
n.173+24G=
n.254+2880G=
n.194+2880G=
n.155+2684G=
n.183+2880G=
n.56+3329G=
n.1324-3379G=
n.127+2880G=
n.426+2684G=
n.41-3379G=
n.229+24G=
n.255-3379G=
n.534-3379G=
n.132+24G=
n.233-3379G=
c.*1-3379G= (n.*1-3379G=)
c.*159-3379G= (n.*159-3379G=)
c.-4294967067+2880G=
n.46+24G=
c.-166+368G= (n.-166+368G=)
n.764+368G=
n.47+24G=
20g.58892234G>ACA2577436901GNASc.2069-3378G>A (n.2069-3378G>A)
c.*43-3378G>A (n.*43-3378G>A)
c.781-3378G>A (n.781-3378G>A)
c.-38-3378G>A (n.-38-3378G>A)
c.2160-3378G>A (n.2160-3378G>A)
c.-39+3021G>A (n.-39+3021G>A)
c.-39+3188G>A (n.-39+3188G>A)
c.139+369G>A (n.139+369G>A)
c.-39+2828G>A (n.-39+2828G>A)
c.-39+2881G>A (n.-39+2881G>A)
c.-39+25G>A (n.-39+25G>A)
c.-39+2685G>A (n.-39+2685G>A)
c.-39+3326G>A (n.-39+3326G>A)
c.-39+2902G>A (n.-39+2902G>A)
c.-39+3330G>A (n.-39+3330G>A)
c.-366+369G>A (n.-366+369G>A)
c.909+1445G>A (n.909+1445G>A)
c.44-3378G>A (n.44-3378G>A)
c.2227-3378G>A (n.2227-3378G>A)
n.223-3378G>A
c.11-3378G>A (n.11-3378G>A)
c.93+415G>A (n.93+415G>A)
c.106+369G>A (n.106+369G>A)
c.188-3378G>A (n.188-3378G>A)
c.384-3378G>A
c.157-3378G>A
c.228-3378G>A
c.544-3378G>A (n.544-3378G>A)
n.147+1445G>A
n.259-3378G>A
n.2355+369G>A
n.67+3021G>A
n.407-3378G>A
n.123-3378G>A
n.154+3188G>A
n.50+3326G>A
n.256+2828G>A
n.210+2881G>A
n.392-3378G>A
n.173+25G>A
n.254+2881G>A
n.194+2881G>A
n.155+2685G>A
n.183+2881G>A
n.56+3330G>A
n.1324-3378G>A
n.127+2881G>A
n.426+2685G>A
n.41-3378G>A
n.229+25G>A
n.255-3378G>A
n.534-3378G>A
n.132+25G>A
n.233-3378G>A
c.*1-3378G>A (n.*1-3378G>A)
c.*159-3378G>A (n.*159-3378G>A)
c.-4294967067+2881G>A
n.46+25G>A
c.-166+369G>A (n.-166+369G>A)
n.764+369G>A
n.47+25G>A
gnomAD v4
20g.58892234G>CCA1018910871GNASc.2069-3378G>C (n.2069-3378G>C)
c.*43-3378G>C (n.*43-3378G>C)
c.781-3378G>C (n.781-3378G>C)
c.-38-3378G>C (n.-38-3378G>C)
c.2160-3378G>C (n.2160-3378G>C)
c.-39+3021G>C (n.-39+3021G>C)
c.-39+3188G>C (n.-39+3188G>C)
c.139+369G>C (n.139+369G>C)
c.-39+2828G>C (n.-39+2828G>C)
c.-39+2881G>C (n.-39+2881G>C)
c.-39+25G>C (n.-39+25G>C)
c.-39+2685G>C (n.-39+2685G>C)
c.-39+3326G>C (n.-39+3326G>C)
c.-39+2902G>C (n.-39+2902G>C)
c.-39+3330G>C (n.-39+3330G>C)
c.-366+369G>C (n.-366+369G>C)
c.909+1445G>C (n.909+1445G>C)
c.44-3378G>C (n.44-3378G>C)
c.2227-3378G>C (n.2227-3378G>C)
n.223-3378G>C
c.11-3378G>C (n.11-3378G>C)
c.93+415G>C (n.93+415G>C)
c.106+369G>C (n.106+369G>C)
c.188-3378G>C (n.188-3378G>C)
c.384-3378G>C
c.157-3378G>C
c.228-3378G>C
c.544-3378G>C (n.544-3378G>C)
n.147+1445G>C
n.259-3378G>C
n.2355+369G>C
n.67+3021G>C
n.407-3378G>C
n.123-3378G>C
n.154+3188G>C
n.50+3326G>C
n.256+2828G>C
n.210+2881G>C
n.392-3378G>C
n.173+25G>C
n.254+2881G>C
n.194+2881G>C
n.155+2685G>C
n.183+2881G>C
n.56+3330G>C
n.1324-3378G>C
n.127+2881G>C
n.426+2685G>C
n.41-3378G>C
n.229+25G>C
n.255-3378G>C
n.534-3378G>C
n.132+25G>C
n.233-3378G>C
c.*1-3378G>C (n.*1-3378G>C)
c.*159-3378G>C (n.*159-3378G>C)
c.-4294967067+2881G>C
n.46+25G>C
c.-166+369G>C (n.-166+369G>C)
n.764+369G>C
n.47+25G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892234G=CA2372519912GNASc.2069-3378G= (n.2069-3378G=)
c.*43-3378G= (n.*43-3378G=)
c.781-3378G= (n.781-3378G=)
c.-38-3378G= (n.-38-3378G=)
c.2160-3378G= (n.2160-3378G=)
c.-39+3021G= (n.-39+3021G=)
c.-39+3188G= (n.-39+3188G=)
c.139+369G= (n.139+369G=)
c.-39+2828G= (n.-39+2828G=)
c.-39+2881G= (n.-39+2881G=)
c.-39+25G= (n.-39+25G=)
c.-39+2685G= (n.-39+2685G=)
c.-39+3326G= (n.-39+3326G=)
c.-39+2902G= (n.-39+2902G=)
c.-39+3330G= (n.-39+3330G=)
c.-366+369G= (n.-366+369G=)
c.909+1445G= (n.909+1445G=)
c.44-3378G= (n.44-3378G=)
c.2227-3378G= (n.2227-3378G=)
n.223-3378G=
c.11-3378G= (n.11-3378G=)
c.93+415G= (n.93+415G=)
c.106+369G= (n.106+369G=)
c.188-3378G= (n.188-3378G=)
c.384-3378G=
c.157-3378G=
c.228-3378G=
c.544-3378G= (n.544-3378G=)
n.147+1445G=
n.259-3378G=
n.2355+369G=
n.67+3021G=
n.407-3378G=
n.123-3378G=
n.154+3188G=
n.50+3326G=
n.256+2828G=
n.210+2881G=
n.392-3378G=
n.173+25G=
n.254+2881G=
n.194+2881G=
n.155+2685G=
n.183+2881G=
n.56+3330G=
n.1324-3378G=
n.127+2881G=
n.426+2685G=
n.41-3378G=
n.229+25G=
n.255-3378G=
n.534-3378G=
n.132+25G=
n.233-3378G=
c.*1-3378G= (n.*1-3378G=)
c.*159-3378G= (n.*159-3378G=)
c.-4294967067+2881G=
n.46+25G=
c.-166+369G= (n.-166+369G=)
n.764+369G=
n.47+25G=
20g.58892235_58892236delCA1018910870GNASc.2069-3377_2069-3376del (n.2069-3377_2069-3376del)
c.*43-3377_*43-3376del (n.*43-3377_*43-3376del)
c.781-3377_781-3376del (n.781-3377_781-3376del)
c.-38-3377_-38-3376del (n.-38-3377_-38-3376del)
c.2160-3377_2160-3376del (n.2160-3377_2160-3376del)
c.-39+3022_-39+3023del (n.-39+3022_-39+3023del)
c.-39+3189_-39+3190del (n.-39+3189_-39+3190del)
c.139+370_139+371del (n.139+370_139+371del)
c.-39+2829_-39+2830del (n.-39+2829_-39+2830del)
c.-39+2882_-39+2883del (n.-39+2882_-39+2883del)
c.-39+26_-39+27del (n.-39+26_-39+27del)
c.-39+2686_-39+2687del (n.-39+2686_-39+2687del)
c.-39+3327_-39+3328del (n.-39+3327_-39+3328del)
c.-39+2903_-39+2904del (n.-39+2903_-39+2904del)
c.-39+3331_-39+3332del (n.-39+3331_-39+3332del)
c.-366+370_-366+371del (n.-366+370_-366+371del)
c.909+1446_909+1447del (n.909+1446_909+1447del)
c.44-3377_44-3376del (n.44-3377_44-3376del)
c.2227-3377_2227-3376del (n.2227-3377_2227-3376del)
n.223-3377_223-3376del
c.11-3377_11-3376del (n.11-3377_11-3376del)
c.93+416_93+417del (n.93+416_93+417del)
c.106+370_106+371del (n.106+370_106+371del)
c.188-3377_188-3376del (n.188-3377_188-3376del)
c.384-3377_384-3376del
c.157-3377_157-3376del
c.228-3377_228-3376del
c.544-3377_544-3376del (n.544-3377_544-3376del)
n.147+1446_147+1447del
n.259-3377_259-3376del
n.2355+370_2355+371del
n.67+3022_67+3023del
n.407-3377_407-3376del
n.123-3377_123-3376del
n.154+3189_154+3190del
n.50+3327_50+3328del
n.256+2829_256+2830del
n.210+2882_210+2883del
n.392-3377_392-3376del
n.173+26_173+27del
n.254+2882_254+2883del
n.194+2882_194+2883del
n.155+2686_155+2687del
n.183+2882_183+2883del
n.56+3331_56+3332del
n.1324-3377_1324-3376del
n.127+2882_127+2883del
n.426+2686_426+2687del
n.41-3377_41-3376del
n.229+26_229+27del
n.255-3377_255-3376del
n.534-3377_534-3376del
n.132+26_132+27del
n.233-3377_233-3376del
c.*1-3377_*1-3376del (n.*1-3377_*1-3376del)
c.*159-3377_*159-3376del (n.*159-3377_*159-3376del)
c.-4294967067+2882_-4294967067+2883del
n.46+26_46+27del
c.-166+370_-166+371del (n.-166+370_-166+371del)
n.764+370_764+371del
n.47+26_47+27del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892235A=CA2372519913GNASc.2069-3377A= (n.2069-3377A=)
c.*43-3377A= (n.*43-3377A=)
c.781-3377A= (n.781-3377A=)
c.-38-3377A= (n.-38-3377A=)
c.2160-3377A= (n.2160-3377A=)
c.-39+3022A= (n.-39+3022A=)
c.-39+3189A= (n.-39+3189A=)
c.139+370A= (n.139+370A=)
c.-39+2829A= (n.-39+2829A=)
c.-39+2882A= (n.-39+2882A=)
c.-39+26A= (n.-39+26A=)
c.-39+2686A= (n.-39+2686A=)
c.-39+3327A= (n.-39+3327A=)
c.-39+2903A= (n.-39+2903A=)
c.-39+3331A= (n.-39+3331A=)
c.-366+370A= (n.-366+370A=)
c.909+1446A= (n.909+1446A=)
c.44-3377A= (n.44-3377A=)
c.2227-3377A= (n.2227-3377A=)
n.223-3377A=
c.11-3377A= (n.11-3377A=)
c.93+416A= (n.93+416A=)
c.106+370A= (n.106+370A=)
c.188-3377A= (n.188-3377A=)
c.384-3377A=
c.157-3377A=
c.228-3377A=
c.544-3377A= (n.544-3377A=)
n.147+1446A=
n.259-3377A=
n.2355+370A=
n.67+3022A=
n.407-3377A=
n.123-3377A=
n.154+3189A=
n.50+3327A=
n.256+2829A=
n.210+2882A=
n.392-3377A=
n.173+26A=
n.254+2882A=
n.194+2882A=
n.155+2686A=
n.183+2882A=
n.56+3331A=
n.1324-3377A=
n.127+2882A=
n.426+2686A=
n.41-3377A=
n.229+26A=
n.255-3377A=
n.534-3377A=
n.132+26A=
n.233-3377A=
c.*1-3377A= (n.*1-3377A=)
c.*159-3377A= (n.*159-3377A=)
c.-4294967067+2882A=
n.46+26A=
c.-166+370A= (n.-166+370A=)
n.764+370A=
n.47+26A=
20g.58892235A>CCA1018910872GNASc.2069-3377A>C (n.2069-3377A>C)
c.*43-3377A>C (n.*43-3377A>C)
c.781-3377A>C (n.781-3377A>C)
c.-38-3377A>C (n.-38-3377A>C)
c.2160-3377A>C (n.2160-3377A>C)
c.-39+3022A>C (n.-39+3022A>C)
c.-39+3189A>C (n.-39+3189A>C)
c.139+370A>C (n.139+370A>C)
c.-39+2829A>C (n.-39+2829A>C)
c.-39+2882A>C (n.-39+2882A>C)
c.-39+26A>C (n.-39+26A>C)
c.-39+2686A>C (n.-39+2686A>C)
c.-39+3327A>C (n.-39+3327A>C)
c.-39+2903A>C (n.-39+2903A>C)
c.-39+3331A>C (n.-39+3331A>C)
c.-366+370A>C (n.-366+370A>C)
c.909+1446A>C (n.909+1446A>C)
c.44-3377A>C (n.44-3377A>C)
c.2227-3377A>C (n.2227-3377A>C)
n.223-3377A>C
c.11-3377A>C (n.11-3377A>C)
c.93+416A>C (n.93+416A>C)
c.106+370A>C (n.106+370A>C)
c.188-3377A>C (n.188-3377A>C)
c.384-3377A>C
c.157-3377A>C
c.228-3377A>C
c.544-3377A>C (n.544-3377A>C)
n.147+1446A>C
n.259-3377A>C
n.2355+370A>C
n.67+3022A>C
n.407-3377A>C
n.123-3377A>C
n.154+3189A>C
n.50+3327A>C
n.256+2829A>C
n.210+2882A>C
n.392-3377A>C
n.173+26A>C
n.254+2882A>C
n.194+2882A>C
n.155+2686A>C
n.183+2882A>C
n.56+3331A>C
n.1324-3377A>C
n.127+2882A>C
n.426+2686A>C
n.41-3377A>C
n.229+26A>C
n.255-3377A>C
n.534-3377A>C
n.132+26A>C
n.233-3377A>C
c.*1-3377A>C (n.*1-3377A>C)
c.*159-3377A>C (n.*159-3377A>C)
c.-4294967067+2882A>C
n.46+26A>C
c.-166+370A>C (n.-166+370A>C)
n.764+370A>C
n.47+26A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892235A>GCA1018910873GNASc.2069-3377A>G (n.2069-3377A>G)
c.*43-3377A>G (n.*43-3377A>G)
c.781-3377A>G (n.781-3377A>G)
c.-38-3377A>G (n.-38-3377A>G)
c.2160-3377A>G (n.2160-3377A>G)
c.-39+3022A>G (n.-39+3022A>G)
c.-39+3189A>G (n.-39+3189A>G)
c.139+370A>G (n.139+370A>G)
c.-39+2829A>G (n.-39+2829A>G)
c.-39+2882A>G (n.-39+2882A>G)
c.-39+26A>G (n.-39+26A>G)
c.-39+2686A>G (n.-39+2686A>G)
c.-39+3327A>G (n.-39+3327A>G)
c.-39+2903A>G (n.-39+2903A>G)
c.-39+3331A>G (n.-39+3331A>G)
c.-366+370A>G (n.-366+370A>G)
c.909+1446A>G (n.909+1446A>G)
c.44-3377A>G (n.44-3377A>G)
c.2227-3377A>G (n.2227-3377A>G)
n.223-3377A>G
c.11-3377A>G (n.11-3377A>G)
c.93+416A>G (n.93+416A>G)
c.106+370A>G (n.106+370A>G)
c.188-3377A>G (n.188-3377A>G)
c.384-3377A>G
c.157-3377A>G
c.228-3377A>G
c.544-3377A>G (n.544-3377A>G)
n.147+1446A>G
n.259-3377A>G
n.2355+370A>G
n.67+3022A>G
n.407-3377A>G
n.123-3377A>G
n.154+3189A>G
n.50+3327A>G
n.256+2829A>G
n.210+2882A>G
n.392-3377A>G
n.173+26A>G
n.254+2882A>G
n.194+2882A>G
n.155+2686A>G
n.183+2882A>G
n.56+3331A>G
n.1324-3377A>G
n.127+2882A>G
n.426+2686A>G
n.41-3377A>G
n.229+26A>G
n.255-3377A>G
n.534-3377A>G
n.132+26A>G
n.233-3377A>G
c.*1-3377A>G (n.*1-3377A>G)
c.*159-3377A>G (n.*159-3377A>G)
c.-4294967067+2882A>G
n.46+26A>G
c.-166+370A>G (n.-166+370A>G)
n.764+370A>G
n.47+26A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892236G>ACA316321220GNASc.2069-3376G>A (n.2069-3376G>A)
c.*43-3376G>A (n.*43-3376G>A)
c.781-3376G>A (n.781-3376G>A)
c.-38-3376G>A (n.-38-3376G>A)
c.2160-3376G>A (n.2160-3376G>A)
c.-39+3023G>A (n.-39+3023G>A)
c.-39+3190G>A (n.-39+3190G>A)
c.139+371G>A (n.139+371G>A)
c.-39+2830G>A (n.-39+2830G>A)
c.-39+2883G>A (n.-39+2883G>A)
c.-39+27G>A (n.-39+27G>A)
c.-39+2687G>A (n.-39+2687G>A)
c.-39+3328G>A (n.-39+3328G>A)
c.-39+2904G>A (n.-39+2904G>A)
c.-39+3332G>A (n.-39+3332G>A)
c.-366+371G>A (n.-366+371G>A)
c.909+1447G>A (n.909+1447G>A)
c.44-3376G>A (n.44-3376G>A)
c.2227-3376G>A (n.2227-3376G>A)
n.223-3376G>A
c.11-3376G>A (n.11-3376G>A)
c.93+417G>A (n.93+417G>A)
c.106+371G>A (n.106+371G>A)
c.188-3376G>A (n.188-3376G>A)
c.384-3376G>A
c.157-3376G>A
c.228-3376G>A
c.544-3376G>A (n.544-3376G>A)
n.147+1447G>A
n.259-3376G>A
n.2355+371G>A
n.67+3023G>A
n.407-3376G>A
n.123-3376G>A
n.154+3190G>A
n.50+3328G>A
n.256+2830G>A
n.210+2883G>A
n.392-3376G>A
n.173+27G>A
n.254+2883G>A
n.194+2883G>A
n.155+2687G>A
n.183+2883G>A
n.56+3332G>A
n.1324-3376G>A
n.127+2883G>A
n.426+2687G>A
n.41-3376G>A
n.229+27G>A
n.255-3376G>A
n.534-3376G>A
n.132+27G>A
n.233-3376G>A
c.*1-3376G>A (n.*1-3376G>A)
c.*159-3376G>A (n.*159-3376G>A)
c.-4294967067+2883G>A
n.46+27G>A
c.-166+371G>A (n.-166+371G>A)
n.764+371G>A
n.47+27G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892236G=CA2372519914GNASc.2069-3376G= (n.2069-3376G=)
c.*43-3376G= (n.*43-3376G=)
c.781-3376G= (n.781-3376G=)
c.-38-3376G= (n.-38-3376G=)
c.2160-3376G= (n.2160-3376G=)
c.-39+3023G= (n.-39+3023G=)
c.-39+3190G= (n.-39+3190G=)
c.139+371G= (n.139+371G=)
c.-39+2830G= (n.-39+2830G=)
c.-39+2883G= (n.-39+2883G=)
c.-39+27G= (n.-39+27G=)
c.-39+2687G= (n.-39+2687G=)
c.-39+3328G= (n.-39+3328G=)
c.-39+2904G= (n.-39+2904G=)
c.-39+3332G= (n.-39+3332G=)
c.-366+371G= (n.-366+371G=)
c.909+1447G= (n.909+1447G=)
c.44-3376G= (n.44-3376G=)
c.2227-3376G= (n.2227-3376G=)
n.223-3376G=
c.11-3376G= (n.11-3376G=)
c.93+417G= (n.93+417G=)
c.106+371G= (n.106+371G=)
c.188-3376G= (n.188-3376G=)
c.384-3376G=
c.157-3376G=
c.228-3376G=
c.544-3376G= (n.544-3376G=)
n.147+1447G=
n.259-3376G=
n.2355+371G=
n.67+3023G=
n.407-3376G=
n.123-3376G=
n.154+3190G=
n.50+3328G=
n.256+2830G=
n.210+2883G=
n.392-3376G=
n.173+27G=
n.254+2883G=
n.194+2883G=
n.155+2687G=
n.183+2883G=
n.56+3332G=
n.1324-3376G=
n.127+2883G=
n.426+2687G=
n.41-3376G=
n.229+27G=
n.255-3376G=
n.534-3376G=
n.132+27G=
n.233-3376G=
c.*1-3376G= (n.*1-3376G=)
c.*159-3376G= (n.*159-3376G=)
c.-4294967067+2883G=
n.46+27G=
c.-166+371G= (n.-166+371G=)
n.764+371G=
n.47+27G=
20g.58892236_58892237insTCA2372519916GNASc.2069-3376_2069-3375insT (n.2069-3376_2069-3375insT)
c.*43-3376_*43-3375insT (n.*43-3376_*43-3375insT)
c.781-3376_781-3375insT (n.781-3376_781-3375insT)
c.-38-3376_-38-3375insT (n.-38-3376_-38-3375insT)
c.2160-3376_2160-3375insT (n.2160-3376_2160-3375insT)
c.-39+3023_-39+3024insT (n.-39+3023_-39+3024insT)
c.-39+3190_-39+3191insT (n.-39+3190_-39+3191insT)
c.139+371_139+372insT (n.139+371_139+372insT)
c.-39+2830_-39+2831insT (n.-39+2830_-39+2831insT)
c.-39+2883_-39+2884insT (n.-39+2883_-39+2884insT)
c.-39+27_-39+28insT (n.-39+27_-39+28insT)
c.-39+2687_-39+2688insT (n.-39+2687_-39+2688insT)
c.-39+3328_-39+3329insT (n.-39+3328_-39+3329insT)
c.-39+2904_-39+2905insT (n.-39+2904_-39+2905insT)
c.-39+3332_-39+3333insT (n.-39+3332_-39+3333insT)
c.-366+371_-366+372insT (n.-366+371_-366+372insT)
c.909+1447_909+1448insT (n.909+1447_909+1448insT)
c.44-3376_44-3375insT (n.44-3376_44-3375insT)
c.2227-3376_2227-3375insT (n.2227-3376_2227-3375insT)
n.223-3376_223-3375insT
c.11-3376_11-3375insT (n.11-3376_11-3375insT)
c.93+417_93+418insT (n.93+417_93+418insT)
c.106+371_106+372insT (n.106+371_106+372insT)
c.188-3376_188-3375insT (n.188-3376_188-3375insT)
c.384-3376_384-3375insT
c.157-3376_157-3375insT
c.228-3376_228-3375insT
c.544-3376_544-3375insT (n.544-3376_544-3375insT)
n.147+1447_147+1448insT
n.259-3376_259-3375insT
n.2355+371_2355+372insT
n.67+3023_67+3024insT
n.407-3376_407-3375insT
n.123-3376_123-3375insT
n.154+3190_154+3191insT
n.50+3328_50+3329insT
n.256+2830_256+2831insT
n.210+2883_210+2884insT
n.392-3376_392-3375insT
n.173+27_173+28insT
n.254+2883_254+2884insT
n.194+2883_194+2884insT
n.155+2687_155+2688insT
n.183+2883_183+2884insT
n.56+3332_56+3333insT
n.1324-3376_1324-3375insT
n.127+2883_127+2884insT
n.426+2687_426+2688insT
n.41-3376_41-3375insT
n.229+27_229+28insT
n.255-3376_255-3375insT
n.534-3376_534-3375insT
n.132+27_132+28insT
n.233-3376_233-3375insT
c.*1-3376_*1-3375insT (n.*1-3376_*1-3375insT)
c.*159-3376_*159-3375insT (n.*159-3376_*159-3375insT)
c.-4294967067+2883_-4294967067+2884insT
n.46+27_46+28insT
c.-166+371_-166+372insT (n.-166+371_-166+372insT)
n.764+371_764+372insT
n.47+27_47+28insT
dbSNP
20g.58892237C>ACA2653522200GNASc.2069-3375C>A (n.2069-3375C>A)
c.*43-3375C>A (n.*43-3375C>A)
c.781-3375C>A (n.781-3375C>A)
c.-38-3375C>A (n.-38-3375C>A)
c.2160-3375C>A (n.2160-3375C>A)
c.-39+3024C>A (n.-39+3024C>A)
c.-39+3191C>A (n.-39+3191C>A)
c.139+372C>A (n.139+372C>A)
c.-39+2831C>A (n.-39+2831C>A)
c.-39+2884C>A (n.-39+2884C>A)
c.-39+28C>A (n.-39+28C>A)
c.-39+2688C>A (n.-39+2688C>A)
c.-39+3329C>A (n.-39+3329C>A)
c.-39+2905C>A (n.-39+2905C>A)
c.-39+3333C>A (n.-39+3333C>A)
c.-366+372C>A (n.-366+372C>A)
c.909+1448C>A (n.909+1448C>A)
c.44-3375C>A (n.44-3375C>A)
c.2227-3375C>A (n.2227-3375C>A)
n.223-3375C>A
c.11-3375C>A (n.11-3375C>A)
c.93+418C>A (n.93+418C>A)
c.106+372C>A (n.106+372C>A)
c.188-3375C>A (n.188-3375C>A)
c.384-3375C>A
c.157-3375C>A
c.228-3375C>A
c.544-3375C>A (n.544-3375C>A)
n.147+1448C>A
n.259-3375C>A
n.2355+372C>A
n.67+3024C>A
n.407-3375C>A
n.123-3375C>A
n.154+3191C>A
n.50+3329C>A
n.256+2831C>A
n.210+2884C>A
n.392-3375C>A
n.173+28C>A
n.254+2884C>A
n.194+2884C>A
n.155+2688C>A
n.183+2884C>A
n.56+3333C>A
n.1324-3375C>A
n.127+2884C>A
n.426+2688C>A
n.41-3375C>A
n.229+28C>A
n.255-3375C>A
n.534-3375C>A
n.132+28C>A
n.233-3375C>A
c.*1-3375C>A (n.*1-3375C>A)
c.*159-3375C>A (n.*159-3375C>A)
c.-4294967067+2884C>A
n.46+28C>A
c.-166+372C>A (n.-166+372C>A)
n.764+372C>A
n.47+28C>A
gnomAD v4
20g.58892237C=CA2372519915GNASc.2069-3375C= (n.2069-3375C=)
c.*43-3375C= (n.*43-3375C=)
c.781-3375C= (n.781-3375C=)
c.-38-3375C= (n.-38-3375C=)
c.2160-3375C= (n.2160-3375C=)
c.-39+3024C= (n.-39+3024C=)
c.-39+3191C= (n.-39+3191C=)
c.139+372C= (n.139+372C=)
c.-39+2831C= (n.-39+2831C=)
c.-39+2884C= (n.-39+2884C=)
c.-39+28C= (n.-39+28C=)
c.-39+2688C= (n.-39+2688C=)
c.-39+3329C= (n.-39+3329C=)
c.-39+2905C= (n.-39+2905C=)
c.-39+3333C= (n.-39+3333C=)
c.-366+372C= (n.-366+372C=)
c.909+1448C= (n.909+1448C=)
c.44-3375C= (n.44-3375C=)
c.2227-3375C= (n.2227-3375C=)
n.223-3375C=
c.11-3375C= (n.11-3375C=)
c.93+418C= (n.93+418C=)
c.106+372C= (n.106+372C=)
c.188-3375C= (n.188-3375C=)
c.384-3375C=
c.157-3375C=
c.228-3375C=
c.544-3375C= (n.544-3375C=)
n.147+1448C=
n.259-3375C=
n.2355+372C=
n.67+3024C=
n.407-3375C=
n.123-3375C=
n.154+3191C=
n.50+3329C=
n.256+2831C=
n.210+2884C=
n.392-3375C=
n.173+28C=
n.254+2884C=
n.194+2884C=
n.155+2688C=
n.183+2884C=
n.56+3333C=
n.1324-3375C=
n.127+2884C=
n.426+2688C=
n.41-3375C=
n.229+28C=
n.255-3375C=
n.534-3375C=
n.132+28C=
n.233-3375C=
c.*1-3375C= (n.*1-3375C=)
c.*159-3375C= (n.*159-3375C=)
c.-4294967067+2884C=
n.46+28C=
c.-166+372C= (n.-166+372C=)
n.764+372C=
n.47+28C=
20g.58892237C>GCA2372519917GNASc.2069-3375C>G (n.2069-3375C>G)
c.*43-3375C>G (n.*43-3375C>G)
c.781-3375C>G (n.781-3375C>G)
c.-38-3375C>G (n.-38-3375C>G)
c.2160-3375C>G (n.2160-3375C>G)
c.-39+3024C>G (n.-39+3024C>G)
c.-39+3191C>G (n.-39+3191C>G)
c.139+372C>G (n.139+372C>G)
c.-39+2831C>G (n.-39+2831C>G)
c.-39+2884C>G (n.-39+2884C>G)
c.-39+28C>G (n.-39+28C>G)
c.-39+2688C>G (n.-39+2688C>G)
c.-39+3329C>G (n.-39+3329C>G)
c.-39+2905C>G (n.-39+2905C>G)
c.-39+3333C>G (n.-39+3333C>G)
c.-366+372C>G (n.-366+372C>G)
c.909+1448C>G (n.909+1448C>G)
c.44-3375C>G (n.44-3375C>G)
c.2227-3375C>G (n.2227-3375C>G)
n.223-3375C>G
c.11-3375C>G (n.11-3375C>G)
c.93+418C>G (n.93+418C>G)
c.106+372C>G (n.106+372C>G)
c.188-3375C>G (n.188-3375C>G)
c.384-3375C>G
c.157-3375C>G
c.228-3375C>G
c.544-3375C>G (n.544-3375C>G)
n.147+1448C>G
n.259-3375C>G
n.2355+372C>G
n.67+3024C>G
n.407-3375C>G
n.123-3375C>G
n.154+3191C>G
n.50+3329C>G
n.256+2831C>G
n.210+2884C>G
n.392-3375C>G
n.173+28C>G
n.254+2884C>G
n.194+2884C>G
n.155+2688C>G
n.183+2884C>G
n.56+3333C>G
n.1324-3375C>G
n.127+2884C>G
n.426+2688C>G
n.41-3375C>G
n.229+28C>G
n.255-3375C>G
n.534-3375C>G
n.132+28C>G
n.233-3375C>G
c.*1-3375C>G (n.*1-3375C>G)
c.*159-3375C>G (n.*159-3375C>G)
c.-4294967067+2884C>G
n.46+28C>G
c.-166+372C>G (n.-166+372C>G)
n.764+372C>G
n.47+28C>G
dbSNP
20g.58892237C>TCA2653522199GNASc.2069-3375C>T (n.2069-3375C>T)
c.*43-3375C>T (n.*43-3375C>T)
c.781-3375C>T (n.781-3375C>T)
c.-38-3375C>T (n.-38-3375C>T)
c.2160-3375C>T (n.2160-3375C>T)
c.-39+3024C>T (n.-39+3024C>T)
c.-39+3191C>T (n.-39+3191C>T)
c.139+372C>T (n.139+372C>T)
c.-39+2831C>T (n.-39+2831C>T)
c.-39+2884C>T (n.-39+2884C>T)
c.-39+28C>T (n.-39+28C>T)
c.-39+2688C>T (n.-39+2688C>T)
c.-39+3329C>T (n.-39+3329C>T)
c.-39+2905C>T (n.-39+2905C>T)
c.-39+3333C>T (n.-39+3333C>T)
c.-366+372C>T (n.-366+372C>T)
c.909+1448C>T (n.909+1448C>T)
c.44-3375C>T (n.44-3375C>T)
c.2227-3375C>T (n.2227-3375C>T)
n.223-3375C>T
c.11-3375C>T (n.11-3375C>T)
c.93+418C>T (n.93+418C>T)
c.106+372C>T (n.106+372C>T)
c.188-3375C>T (n.188-3375C>T)
c.384-3375C>T
c.157-3375C>T
c.228-3375C>T
c.544-3375C>T (n.544-3375C>T)
n.147+1448C>T
n.259-3375C>T
n.2355+372C>T
n.67+3024C>T
n.407-3375C>T
n.123-3375C>T
n.154+3191C>T
n.50+3329C>T
n.256+2831C>T
n.210+2884C>T
n.392-3375C>T
n.173+28C>T
n.254+2884C>T
n.194+2884C>T
n.155+2688C>T
n.183+2884C>T
n.56+3333C>T
n.1324-3375C>T
n.127+2884C>T
n.426+2688C>T
n.41-3375C>T
n.229+28C>T
n.255-3375C>T
n.534-3375C>T
n.132+28C>T
n.233-3375C>T
c.*1-3375C>T (n.*1-3375C>T)
c.*159-3375C>T (n.*159-3375C>T)
c.-4294967067+2884C>T
n.46+28C>T
c.-166+372C>T (n.-166+372C>T)
n.764+372C>T
n.47+28C>T
gnomAD v4
20g.58892239dupCA2653522201GNASc.2069-3373dup (n.2069-3373dup)
c.*43-3373dup (n.*43-3373dup)
c.781-3373dup (n.781-3373dup)
c.-38-3373dup (n.-38-3373dup)
c.2160-3373dup (n.2160-3373dup)
c.-39+3026dup (n.-39+3026dup)
c.-39+3193dup (n.-39+3193dup)
c.139+374dup (n.139+374dup)
c.-39+2833dup (n.-39+2833dup)
c.-39+2886dup (n.-39+2886dup)
c.-39+30dup (n.-39+30dup)
c.-39+2690dup (n.-39+2690dup)
c.-39+3331dup (n.-39+3331dup)
c.-39+2907dup (n.-39+2907dup)
c.-39+3335dup (n.-39+3335dup)
c.-366+374dup (n.-366+374dup)
c.909+1450dup (n.909+1450dup)
c.44-3373dup (n.44-3373dup)
c.2227-3373dup (n.2227-3373dup)
n.223-3373dup
c.11-3373dup (n.11-3373dup)
c.93+420dup (n.93+420dup)
c.106+374dup (n.106+374dup)
c.188-3373dup (n.188-3373dup)
c.384-3373dup
c.157-3373dup
c.228-3373dup
c.544-3373dup (n.544-3373dup)
n.147+1450dup
n.259-3373dup
n.2355+374dup
n.67+3026dup
n.407-3373dup
n.123-3373dup
n.154+3193dup
n.50+3331dup
n.256+2833dup
n.210+2886dup
n.392-3373dup
n.173+30dup
n.254+2886dup
n.194+2886dup
n.155+2690dup
n.183+2886dup
n.56+3335dup
n.1324-3373dup
n.127+2886dup
n.426+2690dup
n.41-3373dup
n.229+30dup
n.255-3373dup
n.534-3373dup
n.132+30dup
n.233-3373dup
c.*1-3373dup (n.*1-3373dup)
c.*159-3373dup (n.*159-3373dup)
c.-4294967067+2886dup
n.46+30dup
c.-166+374dup (n.-166+374dup)
n.764+374dup
n.47+30dup
gnomAD v4
20g.58892239delCA2577436902GNASc.2069-3373del (n.2069-3373del)
c.*43-3373del (n.*43-3373del)
c.781-3373del (n.781-3373del)
c.-38-3373del (n.-38-3373del)
c.2160-3373del (n.2160-3373del)
c.-39+3026del (n.-39+3026del)
c.-39+3193del (n.-39+3193del)
c.139+374del (n.139+374del)
c.-39+2833del (n.-39+2833del)
c.-39+2886del (n.-39+2886del)
c.-39+30del (n.-39+30del)
c.-39+2690del (n.-39+2690del)
c.-39+3331del (n.-39+3331del)
c.-39+2907del (n.-39+2907del)
c.-39+3335del (n.-39+3335del)
c.-366+374del (n.-366+374del)
c.909+1450del (n.909+1450del)
c.44-3373del (n.44-3373del)
c.2227-3373del (n.2227-3373del)
n.223-3373del
c.11-3373del (n.11-3373del)
c.93+420del (n.93+420del)
c.106+374del (n.106+374del)
c.188-3373del (n.188-3373del)
c.384-3373del
c.157-3373del
c.228-3373del
c.544-3373del (n.544-3373del)
n.147+1450del
n.259-3373del
n.2355+374del
n.67+3026del
n.407-3373del
n.123-3373del
n.154+3193del
n.50+3331del
n.256+2833del
n.210+2886del
n.392-3373del
n.173+30del
n.254+2886del
n.194+2886del
n.155+2690del
n.183+2886del
n.56+3335del
n.1324-3373del
n.127+2886del
n.426+2690del
n.41-3373del
n.229+30del
n.255-3373del
n.534-3373del
n.132+30del
n.233-3373del
c.*1-3373del (n.*1-3373del)
c.*159-3373del (n.*159-3373del)
c.-4294967067+2886del
n.46+30del
c.-166+374del (n.-166+374del)
n.764+374del
n.47+30del
gnomAD v4
20g.58892239_58892316delCA2653522202GNASc.2069-3373_2069-3296del (n.2069-3373_2069-3296del)
c.*43-3373_*43-3296del (n.*43-3373_*43-3296del)
c.781-3373_781-3296del (n.781-3373_781-3296del)
c.-38-3373_-38-3296del (n.-38-3373_-38-3296del)
c.2160-3373_2160-3296del (n.2160-3373_2160-3296del)
c.-39+3026_-39+3103del (n.-39+3026_-39+3103del)
c.-39+3193_-39+3270del (n.-39+3193_-39+3270del)
c.139+374_139+451del (n.139+374_139+451del)
c.-39+2833_-39+2910del (n.-39+2833_-39+2910del)
c.-39+2886_-39+2963del (n.-39+2886_-39+2963del)
c.-39+30_-39+107del (n.-39+30_-39+107del)
c.-39+2690_-39+2767del (n.-39+2690_-39+2767del)
c.-39+3331_-38-3296del (n.-39+3331_-38-3296del)
c.-39+2907_-39+2984del (n.-39+2907_-39+2984del)
c.-39+3335_-38-3296del (n.-39+3335_-38-3296del)
c.-366+374_-366+451del (n.-366+374_-366+451del)
c.909+1450_909+1527del (n.909+1450_909+1527del)
c.44-3373_44-3296del (n.44-3373_44-3296del)
c.2227-3373_2227-3296del (n.2227-3373_2227-3296del)
n.223-3373_223-3296del
c.11-3373_11-3296del (n.11-3373_11-3296del)
c.93+420_93+497del (n.93+420_93+497del)
c.106+374_106+451del (n.106+374_106+451del)
c.188-3373_188-3296del (n.188-3373_188-3296del)
c.384-3373_384-3296del
c.157-3373_157-3296del
c.228-3373_228-3296del
c.544-3373_544-3296del (n.544-3373_544-3296del)
n.147+1450_147+1527del
n.259-3373_259-3296del
n.2355+374_2355+451del
n.67+3026_67+3103del
n.407-3373_407-3296del
n.123-3373_123-3296del
n.154+3193_154+3270del
n.50+3331_51-3296del
n.256+2833_256+2910del
n.210+2886_210+2963del
n.392-3373_392-3296del
n.173+30_173+107del
n.254+2886_254+2963del
n.194+2886_194+2963del
n.155+2690_155+2767del
n.183+2886_183+2963del
n.56+3335_57-3296del
n.1324-3373_1324-3296del
n.127+2886_127+2963del
n.426+2690_426+2767del
n.41-3373_41-3296del
n.229+30_229+107del
n.255-3373_255-3296del
n.534-3373_534-3296del
n.132+30_132+107del
n.233-3373_233-3296del
c.*1-3373_*1-3296del (n.*1-3373_*1-3296del)
c.*159-3373_*159-3296del (n.*159-3373_*159-3296del)
c.-4294967067+2886_-4294967067+2963del
n.46+30_46+107del
c.-166+374_-166+451del (n.-166+374_-166+451del)
n.764+374_764+451del
n.47+30_47+107del
gnomAD v4
20g.58892237_58892238insAAGGGAGTCGTGGCA1018910878GNASc.2069-3375_2069-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.2069-3375_2069-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.*43-3375_*43-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.*43-3375_*43-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.781-3375_781-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.781-3375_781-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.-38-3375_-38-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.-38-3375_-38-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.2160-3375_2160-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.2160-3375_2160-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+3024_-39+3025insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+3024_-39+3025insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+3191_-39+3192insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+3191_-39+3192insAAGGGAGTCGTGG)
c.139+372_139+373insAAGGGAGTCGTGG (n.139+372_139+373insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+2831_-39+2832insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+2831_-39+2832insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+2884_-39+2885insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+2884_-39+2885insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+28_-39+29insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+28_-39+29insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+2688_-39+2689insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+2688_-39+2689insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+3329_-39+3330insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+3329_-39+3330insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+2905_-39+2906insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+2905_-39+2906insAAGGGAGTCGTGG)
c.-39+3333_-39+3334insAAGGGAGTCGTGG (n.-39+3333_-39+3334insAAGGGAGTCGTGG)
c.-366+372_-366+373insAAGGGAGTCGTGG (n.-366+372_-366+373insAAGGGAGTCGTGG)
c.909+1448_909+1449insAAGGGAGTCGTGG (n.909+1448_909+1449insAAGGGAGTCGTGG)
c.44-3375_44-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.44-3375_44-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.2227-3375_2227-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.2227-3375_2227-3374insAAGGGAGTCGTGG)
n.223-3375_223-3374insAAGGGAGTCGTGG
c.11-3375_11-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.11-3375_11-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.93+418_93+419insAAGGGAGTCGTGG (n.93+418_93+419insAAGGGAGTCGTGG)
c.106+372_106+373insAAGGGAGTCGTGG (n.106+372_106+373insAAGGGAGTCGTGG)
c.188-3375_188-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.188-3375_188-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.384-3375_384-3374insAAGGGAGTCGTGG
c.157-3375_157-3374insAAGGGAGTCGTGG
c.228-3375_228-3374insAAGGGAGTCGTGG
c.544-3375_544-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.544-3375_544-3374insAAGGGAGTCGTGG)
n.147+1448_147+1449insAAGGGAGTCGTGG
n.259-3375_259-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.2355+372_2355+373insAAGGGAGTCGTGG
n.67+3024_67+3025insAAGGGAGTCGTGG
n.407-3375_407-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.123-3375_123-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.154+3191_154+3192insAAGGGAGTCGTGG
n.50+3329_50+3330insAAGGGAGTCGTGG
n.256+2831_256+2832insAAGGGAGTCGTGG
n.210+2884_210+2885insAAGGGAGTCGTGG
n.392-3375_392-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.173+28_173+29insAAGGGAGTCGTGG
n.254+2884_254+2885insAAGGGAGTCGTGG
n.194+2884_194+2885insAAGGGAGTCGTGG
n.155+2688_155+2689insAAGGGAGTCGTGG
n.183+2884_183+2885insAAGGGAGTCGTGG
n.56+3333_56+3334insAAGGGAGTCGTGG
n.1324-3375_1324-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.127+2884_127+2885insAAGGGAGTCGTGG
n.426+2688_426+2689insAAGGGAGTCGTGG
n.41-3375_41-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.229+28_229+29insAAGGGAGTCGTGG
n.255-3375_255-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.534-3375_534-3374insAAGGGAGTCGTGG
n.132+28_132+29insAAGGGAGTCGTGG
n.233-3375_233-3374insAAGGGAGTCGTGG
c.*1-3375_*1-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.*1-3375_*1-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.*159-3375_*159-3374insAAGGGAGTCGTGG (n.*159-3375_*159-3374insAAGGGAGTCGTGG)
c.-4294967067+2884_-4294967067+2885insAAGGGAGTCGTGG
n.46+28_46+29insAAGGGAGTCGTGG
c.-166+372_-166+373insAAGGGAGTCGTGG (n.-166+372_-166+373insAAGGGAGTCGTGG)
n.764+372_764+373insAAGGGAGTCGTGG
n.47+28_47+29insAAGGGAGTCGTGG
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892238C>ACA2577436903GNASc.2069-3374C>A (n.2069-3374C>A)
c.*43-3374C>A (n.*43-3374C>A)
c.781-3374C>A (n.781-3374C>A)
c.-38-3374C>A (n.-38-3374C>A)
c.2160-3374C>A (n.2160-3374C>A)
c.-39+3025C>A (n.-39+3025C>A)
c.-39+3192C>A (n.-39+3192C>A)
c.139+373C>A (n.139+373C>A)
c.-39+2832C>A (n.-39+2832C>A)
c.-39+2885C>A (n.-39+2885C>A)
c.-39+29C>A (n.-39+29C>A)
c.-39+2689C>A (n.-39+2689C>A)
c.-39+3330C>A (n.-39+3330C>A)
c.-39+2906C>A (n.-39+2906C>A)
c.-39+3334C>A (n.-39+3334C>A)
c.-366+373C>A (n.-366+373C>A)
c.909+1449C>A (n.909+1449C>A)
c.44-3374C>A (n.44-3374C>A)
c.2227-3374C>A (n.2227-3374C>A)
n.223-3374C>A
c.11-3374C>A (n.11-3374C>A)
c.93+419C>A (n.93+419C>A)
c.106+373C>A (n.106+373C>A)
c.188-3374C>A (n.188-3374C>A)
c.384-3374C>A
c.157-3374C>A
c.228-3374C>A
c.544-3374C>A (n.544-3374C>A)
n.147+1449C>A
n.259-3374C>A
n.2355+373C>A
n.67+3025C>A
n.407-3374C>A
n.123-3374C>A
n.154+3192C>A
n.50+3330C>A
n.256+2832C>A
n.210+2885C>A
n.392-3374C>A
n.173+29C>A
n.254+2885C>A
n.194+2885C>A
n.155+2689C>A
n.183+2885C>A
n.56+3334C>A
n.1324-3374C>A
n.127+2885C>A
n.426+2689C>A
n.41-3374C>A
n.229+29C>A
n.255-3374C>A
n.534-3374C>A
n.132+29C>A
n.233-3374C>A
c.*1-3374C>A (n.*1-3374C>A)
c.*159-3374C>A (n.*159-3374C>A)
c.-4294967067+2885C>A
n.46+29C>A
c.-166+373C>A (n.-166+373C>A)
n.764+373C>A
n.47+29C>A
gnomAD v4
20g.58892238C=CA2372519918GNASc.2069-3374C= (n.2069-3374C=)
c.*43-3374C= (n.*43-3374C=)
c.781-3374C= (n.781-3374C=)
c.-38-3374C= (n.-38-3374C=)
c.2160-3374C= (n.2160-3374C=)
c.-39+3025C= (n.-39+3025C=)
c.-39+3192C= (n.-39+3192C=)
c.139+373C= (n.139+373C=)
c.-39+2832C= (n.-39+2832C=)
c.-39+2885C= (n.-39+2885C=)
c.-39+29C= (n.-39+29C=)
c.-39+2689C= (n.-39+2689C=)
c.-39+3330C= (n.-39+3330C=)
c.-39+2906C= (n.-39+2906C=)
c.-39+3334C= (n.-39+3334C=)
c.-366+373C= (n.-366+373C=)
c.909+1449C= (n.909+1449C=)
c.44-3374C= (n.44-3374C=)
c.2227-3374C= (n.2227-3374C=)
n.223-3374C=
c.11-3374C= (n.11-3374C=)
c.93+419C= (n.93+419C=)
c.106+373C= (n.106+373C=)
c.188-3374C= (n.188-3374C=)
c.384-3374C=
c.157-3374C=
c.228-3374C=
c.544-3374C= (n.544-3374C=)
n.147+1449C=
n.259-3374C=
n.2355+373C=
n.67+3025C=
n.407-3374C=
n.123-3374C=
n.154+3192C=
n.50+3330C=
n.256+2832C=
n.210+2885C=
n.392-3374C=
n.173+29C=
n.254+2885C=
n.194+2885C=
n.155+2689C=
n.183+2885C=
n.56+3334C=
n.1324-3374C=
n.127+2885C=
n.426+2689C=
n.41-3374C=
n.229+29C=
n.255-3374C=
n.534-3374C=
n.132+29C=
n.233-3374C=
c.*1-3374C= (n.*1-3374C=)
c.*159-3374C= (n.*159-3374C=)
c.-4294967067+2885C=
n.46+29C=
c.-166+373C= (n.-166+373C=)
n.764+373C=
n.47+29C=
20g.58892238C>GCA1018910881GNASc.2069-3374C>G (n.2069-3374C>G)
c.*43-3374C>G (n.*43-3374C>G)
c.781-3374C>G (n.781-3374C>G)
c.-38-3374C>G (n.-38-3374C>G)
c.2160-3374C>G (n.2160-3374C>G)
c.-39+3025C>G (n.-39+3025C>G)
c.-39+3192C>G (n.-39+3192C>G)
c.139+373C>G (n.139+373C>G)
c.-39+2832C>G (n.-39+2832C>G)
c.-39+2885C>G (n.-39+2885C>G)
c.-39+29C>G (n.-39+29C>G)
c.-39+2689C>G (n.-39+2689C>G)
c.-39+3330C>G (n.-39+3330C>G)
c.-39+2906C>G (n.-39+2906C>G)
c.-39+3334C>G (n.-39+3334C>G)
c.-366+373C>G (n.-366+373C>G)
c.909+1449C>G (n.909+1449C>G)
c.44-3374C>G (n.44-3374C>G)
c.2227-3374C>G (n.2227-3374C>G)
n.223-3374C>G
c.11-3374C>G (n.11-3374C>G)
c.93+419C>G (n.93+419C>G)
c.106+373C>G (n.106+373C>G)
c.188-3374C>G (n.188-3374C>G)
c.384-3374C>G
c.157-3374C>G
c.228-3374C>G
c.544-3374C>G (n.544-3374C>G)
n.147+1449C>G
n.259-3374C>G
n.2355+373C>G
n.67+3025C>G
n.407-3374C>G
n.123-3374C>G
n.154+3192C>G
n.50+3330C>G
n.256+2832C>G
n.210+2885C>G
n.392-3374C>G
n.173+29C>G
n.254+2885C>G
n.194+2885C>G
n.155+2689C>G
n.183+2885C>G
n.56+3334C>G
n.1324-3374C>G
n.127+2885C>G
n.426+2689C>G
n.41-3374C>G
n.229+29C>G
n.255-3374C>G
n.534-3374C>G
n.132+29C>G
n.233-3374C>G
c.*1-3374C>G (n.*1-3374C>G)
c.*159-3374C>G (n.*159-3374C>G)
c.-4294967067+2885C>G
n.46+29C>G
c.-166+373C>G (n.-166+373C>G)
n.764+373C>G
n.47+29C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892238C>TCA2372519919GNASc.2069-3374C>T (n.2069-3374C>T)
c.*43-3374C>T (n.*43-3374C>T)
c.781-3374C>T (n.781-3374C>T)
c.-38-3374C>T (n.-38-3374C>T)
c.2160-3374C>T (n.2160-3374C>T)
c.-39+3025C>T (n.-39+3025C>T)
c.-39+3192C>T (n.-39+3192C>T)
c.139+373C>T (n.139+373C>T)
c.-39+2832C>T (n.-39+2832C>T)
c.-39+2885C>T (n.-39+2885C>T)
c.-39+29C>T (n.-39+29C>T)
c.-39+2689C>T (n.-39+2689C>T)
c.-39+3330C>T (n.-39+3330C>T)
c.-39+2906C>T (n.-39+2906C>T)
c.-39+3334C>T (n.-39+3334C>T)
c.-366+373C>T (n.-366+373C>T)
c.909+1449C>T (n.909+1449C>T)
c.44-3374C>T (n.44-3374C>T)
c.2227-3374C>T (n.2227-3374C>T)
n.223-3374C>T
c.11-3374C>T (n.11-3374C>T)
c.93+419C>T (n.93+419C>T)
c.106+373C>T (n.106+373C>T)
c.188-3374C>T (n.188-3374C>T)
c.384-3374C>T
c.157-3374C>T
c.228-3374C>T
c.544-3374C>T (n.544-3374C>T)
n.147+1449C>T
n.259-3374C>T
n.2355+373C>T
n.67+3025C>T
n.407-3374C>T
n.123-3374C>T
n.154+3192C>T
n.50+3330C>T
n.256+2832C>T
n.210+2885C>T
n.392-3374C>T
n.173+29C>T
n.254+2885C>T
n.194+2885C>T
n.155+2689C>T
n.183+2885C>T
n.56+3334C>T
n.1324-3374C>T
n.127+2885C>T
n.426+2689C>T
n.41-3374C>T
n.229+29C>T
n.255-3374C>T
n.534-3374C>T
n.132+29C>T
n.233-3374C>T
c.*1-3374C>T (n.*1-3374C>T)
c.*159-3374C>T (n.*159-3374C>T)
c.-4294967067+2885C>T
n.46+29C>T
c.-166+373C>T (n.-166+373C>T)
n.764+373C>T
n.47+29C>T
dbSNP
20g.58892239C>ACA2577436904GNASc.2069-3373C>A (n.2069-3373C>A)
c.*43-3373C>A (n.*43-3373C>A)
c.781-3373C>A (n.781-3373C>A)
c.-38-3373C>A (n.-38-3373C>A)
c.2160-3373C>A (n.2160-3373C>A)
c.-39+3026C>A (n.-39+3026C>A)
c.-39+3193C>A (n.-39+3193C>A)
c.139+374C>A (n.139+374C>A)
c.-39+2833C>A (n.-39+2833C>A)
c.-39+2886C>A (n.-39+2886C>A)
c.-39+30C>A (n.-39+30C>A)
c.-39+2690C>A (n.-39+2690C>A)
c.-39+3331C>A (n.-39+3331C>A)
c.-39+2907C>A (n.-39+2907C>A)
c.-39+3335C>A (n.-39+3335C>A)
c.-366+374C>A (n.-366+374C>A)
c.909+1450C>A (n.909+1450C>A)
c.44-3373C>A (n.44-3373C>A)
c.2227-3373C>A (n.2227-3373C>A)
n.223-3373C>A
c.11-3373C>A (n.11-3373C>A)
c.93+420C>A (n.93+420C>A)
c.106+374C>A (n.106+374C>A)
c.188-3373C>A (n.188-3373C>A)
c.384-3373C>A
c.157-3373C>A
c.228-3373C>A
c.544-3373C>A (n.544-3373C>A)
n.147+1450C>A
n.259-3373C>A
n.2355+374C>A
n.67+3026C>A
n.407-3373C>A
n.123-3373C>A
n.154+3193C>A
n.50+3331C>A
n.256+2833C>A
n.210+2886C>A
n.392-3373C>A
n.173+30C>A
n.254+2886C>A
n.194+2886C>A
n.155+2690C>A
n.183+2886C>A
n.56+3335C>A
n.1324-3373C>A
n.127+2886C>A
n.426+2690C>A
n.41-3373C>A
n.229+30C>A
n.255-3373C>A
n.534-3373C>A
n.132+30C>A
n.233-3373C>A
c.*1-3373C>A (n.*1-3373C>A)
c.*159-3373C>A (n.*159-3373C>A)
c.-4294967067+2886C>A
n.46+30C>A
c.-166+374C>A (n.-166+374C>A)
n.764+374C>A
n.47+30C>A
gnomAD v4
20g.58892239C>TCA2653522203GNASc.2069-3373C>T (n.2069-3373C>T)
c.*43-3373C>T (n.*43-3373C>T)
c.781-3373C>T (n.781-3373C>T)
c.-38-3373C>T (n.-38-3373C>T)
c.2160-3373C>T (n.2160-3373C>T)
c.-39+3026C>T (n.-39+3026C>T)
c.-39+3193C>T (n.-39+3193C>T)
c.139+374C>T (n.139+374C>T)
c.-39+2833C>T (n.-39+2833C>T)
c.-39+2886C>T (n.-39+2886C>T)
c.-39+30C>T (n.-39+30C>T)
c.-39+2690C>T (n.-39+2690C>T)
c.-39+3331C>T (n.-39+3331C>T)
c.-39+2907C>T (n.-39+2907C>T)
c.-39+3335C>T (n.-39+3335C>T)
c.-366+374C>T (n.-366+374C>T)
c.909+1450C>T (n.909+1450C>T)
c.44-3373C>T (n.44-3373C>T)
c.2227-3373C>T (n.2227-3373C>T)
n.223-3373C>T
c.11-3373C>T (n.11-3373C>T)
c.93+420C>T (n.93+420C>T)
c.106+374C>T (n.106+374C>T)
c.188-3373C>T (n.188-3373C>T)
c.384-3373C>T
c.157-3373C>T
c.228-3373C>T
c.544-3373C>T (n.544-3373C>T)
n.147+1450C>T
n.259-3373C>T
n.2355+374C>T
n.67+3026C>T
n.407-3373C>T
n.123-3373C>T
n.154+3193C>T
n.50+3331C>T
n.256+2833C>T
n.210+2886C>T
n.392-3373C>T
n.173+30C>T
n.254+2886C>T
n.194+2886C>T
n.155+2690C>T
n.183+2886C>T
n.56+3335C>T
n.1324-3373C>T
n.127+2886C>T
n.426+2690C>T
n.41-3373C>T
n.229+30C>T
n.255-3373C>T
n.534-3373C>T
n.132+30C>T
n.233-3373C>T
c.*1-3373C>T (n.*1-3373C>T)
c.*159-3373C>T (n.*159-3373C>T)
c.-4294967067+2886C>T
n.46+30C>T
c.-166+374C>T (n.-166+374C>T)
n.764+374C>T
n.47+30C>T
gnomAD v4
20g.58892240A=CA2372519920GNASc.2069-3372A= (n.2069-3372A=)
c.*43-3372A= (n.*43-3372A=)
c.781-3372A= (n.781-3372A=)
c.-38-3372A= (n.-38-3372A=)
c.2160-3372A= (n.2160-3372A=)
c.-39+3027A= (n.-39+3027A=)
c.-39+3194A= (n.-39+3194A=)
c.139+375A= (n.139+375A=)
c.-39+2834A= (n.-39+2834A=)
c.-39+2887A= (n.-39+2887A=)
c.-39+31A= (n.-39+31A=)
c.-39+2691A= (n.-39+2691A=)
c.-39+3332A= (n.-39+3332A=)
c.-39+2908A= (n.-39+2908A=)
c.-39+3336A= (n.-39+3336A=)
c.-366+375A= (n.-366+375A=)
c.909+1451A= (n.909+1451A=)
c.44-3372A= (n.44-3372A=)
c.2227-3372A= (n.2227-3372A=)
n.223-3372A=
c.11-3372A= (n.11-3372A=)
c.93+421A= (n.93+421A=)
c.106+375A= (n.106+375A=)
c.188-3372A= (n.188-3372A=)
c.384-3372A=
c.157-3372A=
c.228-3372A=
c.544-3372A= (n.544-3372A=)
n.147+1451A=
n.259-3372A=
n.2355+375A=
n.67+3027A=
n.407-3372A=
n.123-3372A=
n.154+3194A=
n.50+3332A=
n.256+2834A=
n.210+2887A=
n.392-3372A=
n.173+31A=
n.254+2887A=
n.194+2887A=
n.155+2691A=
n.183+2887A=
n.56+3336A=
n.1324-3372A=
n.127+2887A=
n.426+2691A=
n.41-3372A=
n.229+31A=
n.255-3372A=
n.534-3372A=
n.132+31A=
n.233-3372A=
c.*1-3372A= (n.*1-3372A=)
c.*159-3372A= (n.*159-3372A=)
c.-4294967067+2887A=
n.46+31A=
c.-166+375A= (n.-166+375A=)
n.764+375A=
n.47+31A=
20g.58892240A>CCA1018910888GNASc.2069-3372A>C (n.2069-3372A>C)
c.*43-3372A>C (n.*43-3372A>C)
c.781-3372A>C (n.781-3372A>C)
c.-38-3372A>C (n.-38-3372A>C)
c.2160-3372A>C (n.2160-3372A>C)
c.-39+3027A>C (n.-39+3027A>C)
c.-39+3194A>C (n.-39+3194A>C)
c.139+375A>C (n.139+375A>C)
c.-39+2834A>C (n.-39+2834A>C)
c.-39+2887A>C (n.-39+2887A>C)
c.-39+31A>C (n.-39+31A>C)
c.-39+2691A>C (n.-39+2691A>C)
c.-39+3332A>C (n.-39+3332A>C)
c.-39+2908A>C (n.-39+2908A>C)
c.-39+3336A>C (n.-39+3336A>C)
c.-366+375A>C (n.-366+375A>C)
c.909+1451A>C (n.909+1451A>C)
c.44-3372A>C (n.44-3372A>C)
c.2227-3372A>C (n.2227-3372A>C)
n.223-3372A>C
c.11-3372A>C (n.11-3372A>C)
c.93+421A>C (n.93+421A>C)
c.106+375A>C (n.106+375A>C)
c.188-3372A>C (n.188-3372A>C)
c.384-3372A>C
c.157-3372A>C
c.228-3372A>C
c.544-3372A>C (n.544-3372A>C)
n.147+1451A>C
n.259-3372A>C
n.2355+375A>C
n.67+3027A>C
n.407-3372A>C
n.123-3372A>C
n.154+3194A>C
n.50+3332A>C
n.256+2834A>C
n.210+2887A>C
n.392-3372A>C
n.173+31A>C
n.254+2887A>C
n.194+2887A>C
n.155+2691A>C
n.183+2887A>C
n.56+3336A>C
n.1324-3372A>C
n.127+2887A>C
n.426+2691A>C
n.41-3372A>C
n.229+31A>C
n.255-3372A>C
n.534-3372A>C
n.132+31A>C
n.233-3372A>C
c.*1-3372A>C (n.*1-3372A>C)
c.*159-3372A>C (n.*159-3372A>C)
c.-4294967067+2887A>C
n.46+31A>C
c.-166+375A>C (n.-166+375A>C)
n.764+375A>C
n.47+31A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892240A>GCA2571973415GNASc.2069-3372A>G (n.2069-3372A>G)
c.*43-3372A>G (n.*43-3372A>G)
c.781-3372A>G (n.781-3372A>G)
c.-38-3372A>G (n.-38-3372A>G)
c.2160-3372A>G (n.2160-3372A>G)
c.-39+3027A>G (n.-39+3027A>G)
c.-39+3194A>G (n.-39+3194A>G)
c.139+375A>G (n.139+375A>G)
c.-39+2834A>G (n.-39+2834A>G)
c.-39+2887A>G (n.-39+2887A>G)
c.-39+31A>G (n.-39+31A>G)
c.-39+2691A>G (n.-39+2691A>G)
c.-39+3332A>G (n.-39+3332A>G)
c.-39+2908A>G (n.-39+2908A>G)
c.-39+3336A>G (n.-39+3336A>G)
c.-366+375A>G (n.-366+375A>G)
c.909+1451A>G (n.909+1451A>G)
c.44-3372A>G (n.44-3372A>G)
c.2227-3372A>G (n.2227-3372A>G)
n.223-3372A>G
c.11-3372A>G (n.11-3372A>G)
c.93+421A>G (n.93+421A>G)
c.106+375A>G (n.106+375A>G)
c.188-3372A>G (n.188-3372A>G)
c.384-3372A>G
c.157-3372A>G
c.228-3372A>G
c.544-3372A>G (n.544-3372A>G)
n.147+1451A>G
n.259-3372A>G
n.2355+375A>G
n.67+3027A>G
n.407-3372A>G
n.123-3372A>G
n.154+3194A>G
n.50+3332A>G
n.256+2834A>G
n.210+2887A>G
n.392-3372A>G
n.173+31A>G
n.254+2887A>G
n.194+2887A>G
n.155+2691A>G
n.183+2887A>G
n.56+3336A>G
n.1324-3372A>G
n.127+2887A>G
n.426+2691A>G
n.41-3372A>G
n.229+31A>G
n.255-3372A>G
n.534-3372A>G
n.132+31A>G
n.233-3372A>G
c.*1-3372A>G (n.*1-3372A>G)
c.*159-3372A>G (n.*159-3372A>G)
c.-4294967067+2887A>G
n.46+31A>G
c.-166+375A>G (n.-166+375A>G)
n.764+375A>G
n.47+31A>G
gnomAD v4
20g.58892240A>TCA2372519921GNASc.2069-3372A>T (n.2069-3372A>T)
c.*43-3372A>T (n.*43-3372A>T)
c.781-3372A>T (n.781-3372A>T)
c.-38-3372A>T (n.-38-3372A>T)
c.2160-3372A>T (n.2160-3372A>T)
c.-39+3027A>T (n.-39+3027A>T)
c.-39+3194A>T (n.-39+3194A>T)
c.139+375A>T (n.139+375A>T)
c.-39+2834A>T (n.-39+2834A>T)
c.-39+2887A>T (n.-39+2887A>T)
c.-39+31A>T (n.-39+31A>T)
c.-39+2691A>T (n.-39+2691A>T)
c.-39+3332A>T (n.-39+3332A>T)
c.-39+2908A>T (n.-39+2908A>T)
c.-39+3336A>T (n.-39+3336A>T)
c.-366+375A>T (n.-366+375A>T)
c.909+1451A>T (n.909+1451A>T)
c.44-3372A>T (n.44-3372A>T)
c.2227-3372A>T (n.2227-3372A>T)
n.223-3372A>T
c.11-3372A>T (n.11-3372A>T)
c.93+421A>T (n.93+421A>T)
c.106+375A>T (n.106+375A>T)
c.188-3372A>T (n.188-3372A>T)
c.384-3372A>T
c.157-3372A>T
c.228-3372A>T
c.544-3372A>T (n.544-3372A>T)
n.147+1451A>T
n.259-3372A>T
n.2355+375A>T
n.67+3027A>T
n.407-3372A>T
n.123-3372A>T
n.154+3194A>T
n.50+3332A>T
n.256+2834A>T
n.210+2887A>T
n.392-3372A>T
n.173+31A>T
n.254+2887A>T
n.194+2887A>T
n.155+2691A>T
n.183+2887A>T
n.56+3336A>T
n.1324-3372A>T
n.127+2887A>T
n.426+2691A>T
n.41-3372A>T
n.229+31A>T
n.255-3372A>T
n.534-3372A>T
n.132+31A>T
n.233-3372A>T
c.*1-3372A>T (n.*1-3372A>T)
c.*159-3372A>T (n.*159-3372A>T)
c.-4294967067+2887A>T
n.46+31A>T
c.-166+375A>T (n.-166+375A>T)
n.764+375A>T
n.47+31A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892241T>CCA2524366513GNASc.2069-3371T>C (n.2069-3371T>C)
c.*43-3371T>C (n.*43-3371T>C)
c.781-3371T>C (n.781-3371T>C)
c.-38-3371T>C (n.-38-3371T>C)
c.2160-3371T>C (n.2160-3371T>C)
c.-39+3028T>C (n.-39+3028T>C)
c.-39+3195T>C (n.-39+3195T>C)
c.139+376T>C (n.139+376T>C)
c.-39+2835T>C (n.-39+2835T>C)
c.-39+2888T>C (n.-39+2888T>C)
c.-39+32T>C (n.-39+32T>C)
c.-39+2692T>C (n.-39+2692T>C)
c.-39+3333T>C (n.-39+3333T>C)
c.-39+2909T>C (n.-39+2909T>C)
c.-39+3337T>C (n.-39+3337T>C)
c.-366+376T>C (n.-366+376T>C)
c.909+1452T>C (n.909+1452T>C)
c.44-3371T>C (n.44-3371T>C)
c.2227-3371T>C (n.2227-3371T>C)
n.223-3371T>C
c.11-3371T>C (n.11-3371T>C)
c.93+422T>C (n.93+422T>C)
c.106+376T>C (n.106+376T>C)
c.188-3371T>C (n.188-3371T>C)
c.384-3371T>C
c.157-3371T>C
c.228-3371T>C
c.544-3371T>C (n.544-3371T>C)
n.147+1452T>C
n.259-3371T>C
n.2355+376T>C
n.67+3028T>C
n.407-3371T>C
n.123-3371T>C
n.154+3195T>C
n.50+3333T>C
n.256+2835T>C
n.210+2888T>C
n.392-3371T>C
n.173+32T>C
n.254+2888T>C
n.194+2888T>C
n.155+2692T>C
n.183+2888T>C
n.56+3337T>C
n.1324-3371T>C
n.127+2888T>C
n.426+2692T>C
n.41-3371T>C
n.229+32T>C
n.255-3371T>C
n.534-3371T>C
n.132+32T>C
n.233-3371T>C
c.*1-3371T>C (n.*1-3371T>C)
c.*159-3371T>C (n.*159-3371T>C)
c.-4294967067+2888T>C
n.46+32T>C
c.-166+376T>C (n.-166+376T>C)
n.764+376T>C
n.47+32T>C
gnomAD v4
20g.58892241T>GCA636225227GNASc.2069-3371T>G (n.2069-3371T>G)
c.*43-3371T>G (n.*43-3371T>G)
c.781-3371T>G (n.781-3371T>G)
c.-38-3371T>G (n.-38-3371T>G)
c.2160-3371T>G (n.2160-3371T>G)
c.-39+3028T>G (n.-39+3028T>G)
c.-39+3195T>G (n.-39+3195T>G)
c.139+376T>G (n.139+376T>G)
c.-39+2835T>G (n.-39+2835T>G)
c.-39+2888T>G (n.-39+2888T>G)
c.-39+32T>G (n.-39+32T>G)
c.-39+2692T>G (n.-39+2692T>G)
c.-39+3333T>G (n.-39+3333T>G)
c.-39+2909T>G (n.-39+2909T>G)
c.-39+3337T>G (n.-39+3337T>G)
c.-366+376T>G (n.-366+376T>G)
c.909+1452T>G (n.909+1452T>G)
c.44-3371T>G (n.44-3371T>G)
c.2227-3371T>G (n.2227-3371T>G)
n.223-3371T>G
c.11-3371T>G (n.11-3371T>G)
c.93+422T>G (n.93+422T>G)
c.106+376T>G (n.106+376T>G)
c.188-3371T>G (n.188-3371T>G)
c.384-3371T>G
c.157-3371T>G
c.228-3371T>G
c.544-3371T>G (n.544-3371T>G)
n.147+1452T>G
n.259-3371T>G
n.2355+376T>G
n.67+3028T>G
n.407-3371T>G
n.123-3371T>G
n.154+3195T>G
n.50+3333T>G
n.256+2835T>G
n.210+2888T>G
n.392-3371T>G
n.173+32T>G
n.254+2888T>G
n.194+2888T>G
n.155+2692T>G
n.183+2888T>G
n.56+3337T>G
n.1324-3371T>G
n.127+2888T>G
n.426+2692T>G
n.41-3371T>G
n.229+32T>G
n.255-3371T>G
n.534-3371T>G
n.132+32T>G
n.233-3371T>G
c.*1-3371T>G (n.*1-3371T>G)
c.*159-3371T>G (n.*159-3371T>G)
c.-4294967067+2888T>G
n.46+32T>G
c.-166+376T>G (n.-166+376T>G)
n.764+376T>G
n.47+32T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892241T=CA2372519922GNASc.2069-3371T= (n.2069-3371T=)
c.*43-3371T= (n.*43-3371T=)
c.781-3371T= (n.781-3371T=)
c.-38-3371T= (n.-38-3371T=)
c.2160-3371T= (n.2160-3371T=)
c.-39+3028T= (n.-39+3028T=)
c.-39+3195T= (n.-39+3195T=)
c.139+376T= (n.139+376T=)
c.-39+2835T= (n.-39+2835T=)
c.-39+2888T= (n.-39+2888T=)
c.-39+32T= (n.-39+32T=)
c.-39+2692T= (n.-39+2692T=)
c.-39+3333T= (n.-39+3333T=)
c.-39+2909T= (n.-39+2909T=)
c.-39+3337T= (n.-39+3337T=)
c.-366+376T= (n.-366+376T=)
c.909+1452T= (n.909+1452T=)
c.44-3371T= (n.44-3371T=)
c.2227-3371T= (n.2227-3371T=)
n.223-3371T=
c.11-3371T= (n.11-3371T=)
c.93+422T= (n.93+422T=)
c.106+376T= (n.106+376T=)
c.188-3371T= (n.188-3371T=)
c.384-3371T=
c.157-3371T=
c.228-3371T=
c.544-3371T= (n.544-3371T=)
n.147+1452T=
n.259-3371T=
n.2355+376T=
n.67+3028T=
n.407-3371T=
n.123-3371T=
n.154+3195T=
n.50+3333T=
n.256+2835T=
n.210+2888T=
n.392-3371T=
n.173+32T=
n.254+2888T=
n.194+2888T=
n.155+2692T=
n.183+2888T=
n.56+3337T=
n.1324-3371T=
n.127+2888T=
n.426+2692T=
n.41-3371T=
n.229+32T=
n.255-3371T=
n.534-3371T=
n.132+32T=
n.233-3371T=
c.*1-3371T= (n.*1-3371T=)
c.*159-3371T= (n.*159-3371T=)
c.-4294967067+2888T=
n.46+32T=
c.-166+376T= (n.-166+376T=)
n.764+376T=
n.47+32T=
20g.58892242G>ACA2501512225GNASc.2069-3370G>A (n.2069-3370G>A)
c.*43-3370G>A (n.*43-3370G>A)
c.781-3370G>A (n.781-3370G>A)
c.-38-3370G>A (n.-38-3370G>A)
c.2160-3370G>A (n.2160-3370G>A)
c.-39+3029G>A (n.-39+3029G>A)
c.-39+3196G>A (n.-39+3196G>A)
c.139+377G>A (n.139+377G>A)
c.-39+2836G>A (n.-39+2836G>A)
c.-39+2889G>A (n.-39+2889G>A)
c.-39+33G>A (n.-39+33G>A)
c.-39+2693G>A (n.-39+2693G>A)
c.-39+3334G>A (n.-39+3334G>A)
c.-39+2910G>A (n.-39+2910G>A)
c.-39+3338G>A (n.-39+3338G>A)
c.-366+377G>A (n.-366+377G>A)
c.909+1453G>A (n.909+1453G>A)
c.44-3370G>A (n.44-3370G>A)
c.2227-3370G>A (n.2227-3370G>A)
n.223-3370G>A
c.11-3370G>A (n.11-3370G>A)
c.93+423G>A (n.93+423G>A)
c.106+377G>A (n.106+377G>A)
c.188-3370G>A (n.188-3370G>A)
c.384-3370G>A
c.157-3370G>A
c.228-3370G>A
c.544-3370G>A (n.544-3370G>A)
n.147+1453G>A
n.259-3370G>A
n.2355+377G>A
n.67+3029G>A
n.407-3370G>A
n.123-3370G>A
n.154+3196G>A
n.50+3334G>A
n.256+2836G>A
n.210+2889G>A
n.392-3370G>A
n.173+33G>A
n.254+2889G>A
n.194+2889G>A
n.155+2693G>A
n.183+2889G>A
n.56+3338G>A
n.1324-3370G>A
n.127+2889G>A
n.426+2693G>A
n.41-3370G>A
n.229+33G>A
n.255-3370G>A
n.534-3370G>A
n.132+33G>A
n.233-3370G>A
c.*1-3370G>A (n.*1-3370G>A)
c.*159-3370G>A (n.*159-3370G>A)
c.-4294967067+2889G>A
n.46+33G>A
c.-166+377G>A (n.-166+377G>A)
n.764+377G>A
n.47+33G>A
gnomAD v4
20g.58892242G>CCA2577436905GNASc.2069-3370G>C (n.2069-3370G>C)
c.*43-3370G>C (n.*43-3370G>C)
c.781-3370G>C (n.781-3370G>C)
c.-38-3370G>C (n.-38-3370G>C)
c.2160-3370G>C (n.2160-3370G>C)
c.-39+3029G>C (n.-39+3029G>C)
c.-39+3196G>C (n.-39+3196G>C)
c.139+377G>C (n.139+377G>C)
c.-39+2836G>C (n.-39+2836G>C)
c.-39+2889G>C (n.-39+2889G>C)
c.-39+33G>C (n.-39+33G>C)
c.-39+2693G>C (n.-39+2693G>C)
c.-39+3334G>C (n.-39+3334G>C)
c.-39+2910G>C (n.-39+2910G>C)
c.-39+3338G>C (n.-39+3338G>C)
c.-366+377G>C (n.-366+377G>C)
c.909+1453G>C (n.909+1453G>C)
c.44-3370G>C (n.44-3370G>C)
c.2227-3370G>C (n.2227-3370G>C)
n.223-3370G>C
c.11-3370G>C (n.11-3370G>C)
c.93+423G>C (n.93+423G>C)
c.106+377G>C (n.106+377G>C)
c.188-3370G>C (n.188-3370G>C)
c.384-3370G>C
c.157-3370G>C
c.228-3370G>C
c.544-3370G>C (n.544-3370G>C)
n.147+1453G>C
n.259-3370G>C
n.2355+377G>C
n.67+3029G>C
n.407-3370G>C
n.123-3370G>C
n.154+3196G>C
n.50+3334G>C
n.256+2836G>C
n.210+2889G>C
n.392-3370G>C
n.173+33G>C
n.254+2889G>C
n.194+2889G>C
n.155+2693G>C
n.183+2889G>C
n.56+3338G>C
n.1324-3370G>C
n.127+2889G>C
n.426+2693G>C
n.41-3370G>C
n.229+33G>C
n.255-3370G>C
n.534-3370G>C
n.132+33G>C
n.233-3370G>C
c.*1-3370G>C (n.*1-3370G>C)
c.*159-3370G>C (n.*159-3370G>C)
c.-4294967067+2889G>C
n.46+33G>C
c.-166+377G>C (n.-166+377G>C)
n.764+377G>C
n.47+33G>C
20g.58892245delCA2577436906GNASc.2069-3367del (n.2069-3367del)
c.*43-3367del (n.*43-3367del)
c.781-3367del (n.781-3367del)
c.-38-3367del (n.-38-3367del)
c.2160-3367del (n.2160-3367del)
c.-39+3032del (n.-39+3032del)
c.-39+3199del (n.-39+3199del)
c.139+380del (n.139+380del)
c.-39+2839del (n.-39+2839del)
c.-39+2892del (n.-39+2892del)
c.-39+36del (n.-39+36del)
c.-39+2696del (n.-39+2696del)
c.-39+3337del (n.-39+3337del)
c.-39+2913del (n.-39+2913del)
c.-39+3341del (n.-39+3341del)
c.-366+380del (n.-366+380del)
c.909+1456del (n.909+1456del)
c.44-3367del (n.44-3367del)
c.2227-3367del (n.2227-3367del)
n.223-3367del
c.11-3367del (n.11-3367del)
c.93+426del (n.93+426del)
c.106+380del (n.106+380del)
c.188-3367del (n.188-3367del)
c.384-3367del
c.157-3367del
c.228-3367del
c.544-3367del (n.544-3367del)
n.147+1456del
n.259-3367del
n.2355+380del
n.67+3032del
n.407-3367del
n.123-3367del
n.154+3199del
n.50+3337del
n.256+2839del
n.210+2892del
n.392-3367del
n.173+36del
n.254+2892del
n.194+2892del
n.155+2696del
n.183+2892del
n.56+3341del
n.1324-3367del
n.127+2892del
n.426+2696del
n.41-3367del
n.229+36del
n.255-3367del
n.534-3367del
n.132+36del
n.233-3367del
c.*1-3367del (n.*1-3367del)
c.*159-3367del (n.*159-3367del)
c.-4294967067+2892del
n.46+36del
c.-166+380del (n.-166+380del)
n.764+380del
n.47+36del
gnomAD v4
20g.58892243G>ACA2653522204GNASc.2069-3369G>A (n.2069-3369G>A)
c.*43-3369G>A (n.*43-3369G>A)
c.781-3369G>A (n.781-3369G>A)
c.-38-3369G>A (n.-38-3369G>A)
c.2160-3369G>A (n.2160-3369G>A)
c.-39+3030G>A (n.-39+3030G>A)
c.-39+3197G>A (n.-39+3197G>A)
c.139+378G>A (n.139+378G>A)
c.-39+2837G>A (n.-39+2837G>A)
c.-39+2890G>A (n.-39+2890G>A)
c.-39+34G>A (n.-39+34G>A)
c.-39+2694G>A (n.-39+2694G>A)
c.-39+3335G>A (n.-39+3335G>A)
c.-39+2911G>A (n.-39+2911G>A)
c.-39+3339G>A (n.-39+3339G>A)
c.-366+378G>A (n.-366+378G>A)
c.909+1454G>A (n.909+1454G>A)
c.44-3369G>A (n.44-3369G>A)
c.2227-3369G>A (n.2227-3369G>A)
n.223-3369G>A
c.11-3369G>A (n.11-3369G>A)
c.93+424G>A (n.93+424G>A)
c.106+378G>A (n.106+378G>A)
c.188-3369G>A (n.188-3369G>A)
c.384-3369G>A
c.157-3369G>A
c.228-3369G>A
c.544-3369G>A (n.544-3369G>A)
n.147+1454G>A
n.259-3369G>A
n.2355+378G>A
n.67+3030G>A
n.407-3369G>A
n.123-3369G>A
n.154+3197G>A
n.50+3335G>A
n.256+2837G>A
n.210+2890G>A
n.392-3369G>A
n.173+34G>A
n.254+2890G>A
n.194+2890G>A
n.155+2694G>A
n.183+2890G>A
n.56+3339G>A
n.1324-3369G>A
n.127+2890G>A
n.426+2694G>A
n.41-3369G>A
n.229+34G>A
n.255-3369G>A
n.534-3369G>A
n.132+34G>A
n.233-3369G>A
c.*1-3369G>A (n.*1-3369G>A)
c.*159-3369G>A (n.*159-3369G>A)
c.-4294967067+2890G>A
n.46+34G>A
c.-166+378G>A (n.-166+378G>A)
n.764+378G>A
n.47+34G>A
gnomAD v4
20g.58892243G>TCA2653522205GNASc.2069-3369G>T (n.2069-3369G>T)
c.*43-3369G>T (n.*43-3369G>T)
c.781-3369G>T (n.781-3369G>T)
c.-38-3369G>T (n.-38-3369G>T)
c.2160-3369G>T (n.2160-3369G>T)
c.-39+3030G>T (n.-39+3030G>T)
c.-39+3197G>T (n.-39+3197G>T)
c.139+378G>T (n.139+378G>T)
c.-39+2837G>T (n.-39+2837G>T)
c.-39+2890G>T (n.-39+2890G>T)
c.-39+34G>T (n.-39+34G>T)
c.-39+2694G>T (n.-39+2694G>T)
c.-39+3335G>T (n.-39+3335G>T)
c.-39+2911G>T (n.-39+2911G>T)
c.-39+3339G>T (n.-39+3339G>T)
c.-366+378G>T (n.-366+378G>T)
c.909+1454G>T (n.909+1454G>T)
c.44-3369G>T (n.44-3369G>T)
c.2227-3369G>T (n.2227-3369G>T)
n.223-3369G>T
c.11-3369G>T (n.11-3369G>T)
c.93+424G>T (n.93+424G>T)
c.106+378G>T (n.106+378G>T)
c.188-3369G>T (n.188-3369G>T)
c.384-3369G>T
c.157-3369G>T
c.228-3369G>T
c.544-3369G>T (n.544-3369G>T)
n.147+1454G>T
n.259-3369G>T
n.2355+378G>T
n.67+3030G>T
n.407-3369G>T
n.123-3369G>T
n.154+3197G>T
n.50+3335G>T
n.256+2837G>T
n.210+2890G>T
n.392-3369G>T
n.173+34G>T
n.254+2890G>T
n.194+2890G>T
n.155+2694G>T
n.183+2890G>T
n.56+3339G>T
n.1324-3369G>T
n.127+2890G>T
n.426+2694G>T
n.41-3369G>T
n.229+34G>T
n.255-3369G>T
n.534-3369G>T
n.132+34G>T
n.233-3369G>T
c.*1-3369G>T (n.*1-3369G>T)
c.*159-3369G>T (n.*159-3369G>T)
c.-4294967067+2890G>T
n.46+34G>T
c.-166+378G>T (n.-166+378G>T)
n.764+378G>T
n.47+34G>T
gnomAD v4
20g.58892244G>ACA2653522206GNASc.2069-3368G>A (n.2069-3368G>A)
c.*43-3368G>A (n.*43-3368G>A)
c.781-3368G>A (n.781-3368G>A)
c.-38-3368G>A (n.-38-3368G>A)
c.2160-3368G>A (n.2160-3368G>A)
c.-39+3031G>A (n.-39+3031G>A)
c.-39+3198G>A (n.-39+3198G>A)
c.139+379G>A (n.139+379G>A)
c.-39+2838G>A (n.-39+2838G>A)
c.-39+2891G>A (n.-39+2891G>A)
c.-39+35G>A (n.-39+35G>A)
c.-39+2695G>A (n.-39+2695G>A)
c.-39+3336G>A (n.-39+3336G>A)
c.-39+2912G>A (n.-39+2912G>A)
c.-39+3340G>A (n.-39+3340G>A)
c.-366+379G>A (n.-366+379G>A)
c.909+1455G>A (n.909+1455G>A)
c.44-3368G>A (n.44-3368G>A)
c.2227-3368G>A (n.2227-3368G>A)
n.223-3368G>A
c.11-3368G>A (n.11-3368G>A)
c.93+425G>A (n.93+425G>A)
c.106+379G>A (n.106+379G>A)
c.188-3368G>A (n.188-3368G>A)
c.384-3368G>A
c.157-3368G>A
c.228-3368G>A
c.544-3368G>A (n.544-3368G>A)
n.147+1455G>A
n.259-3368G>A
n.2355+379G>A
n.67+3031G>A
n.407-3368G>A
n.123-3368G>A
n.154+3198G>A
n.50+3336G>A
n.256+2838G>A
n.210+2891G>A
n.392-3368G>A
n.173+35G>A
n.254+2891G>A
n.194+2891G>A
n.155+2695G>A
n.183+2891G>A
n.56+3340G>A
n.1324-3368G>A
n.127+2891G>A
n.426+2695G>A
n.41-3368G>A
n.229+35G>A
n.255-3368G>A
n.534-3368G>A
n.132+35G>A
n.233-3368G>A
c.*1-3368G>A (n.*1-3368G>A)
c.*159-3368G>A (n.*159-3368G>A)
c.-4294967067+2891G>A
n.46+35G>A
c.-166+379G>A (n.-166+379G>A)
n.764+379G>A
n.47+35G>A
gnomAD v4
20g.58892245G>ACA2653522207GNASc.2069-3367G>A (n.2069-3367G>A)
c.*43-3367G>A (n.*43-3367G>A)
c.781-3367G>A (n.781-3367G>A)
c.-38-3367G>A (n.-38-3367G>A)
c.2160-3367G>A (n.2160-3367G>A)
c.-39+3032G>A (n.-39+3032G>A)
c.-39+3199G>A (n.-39+3199G>A)
c.139+380G>A (n.139+380G>A)
c.-39+2839G>A (n.-39+2839G>A)
c.-39+2892G>A (n.-39+2892G>A)
c.-39+36G>A (n.-39+36G>A)
c.-39+2696G>A (n.-39+2696G>A)
c.-39+3337G>A (n.-39+3337G>A)
c.-39+2913G>A (n.-39+2913G>A)
c.-39+3341G>A (n.-39+3341G>A)
c.-366+380G>A (n.-366+380G>A)
c.909+1456G>A (n.909+1456G>A)
c.44-3367G>A (n.44-3367G>A)
c.2227-3367G>A (n.2227-3367G>A)
n.223-3367G>A
c.11-3367G>A (n.11-3367G>A)
c.93+426G>A (n.93+426G>A)
c.106+380G>A (n.106+380G>A)
c.188-3367G>A (n.188-3367G>A)
c.384-3367G>A
c.157-3367G>A
c.228-3367G>A
c.544-3367G>A (n.544-3367G>A)
n.147+1456G>A
n.259-3367G>A
n.2355+380G>A
n.67+3032G>A
n.407-3367G>A
n.123-3367G>A
n.154+3199G>A
n.50+3337G>A
n.256+2839G>A
n.210+2892G>A
n.392-3367G>A
n.173+36G>A
n.254+2892G>A
n.194+2892G>A
n.155+2696G>A
n.183+2892G>A
n.56+3341G>A
n.1324-3367G>A
n.127+2892G>A
n.426+2696G>A
n.41-3367G>A
n.229+36G>A
n.255-3367G>A
n.534-3367G>A
n.132+36G>A
n.233-3367G>A
c.*1-3367G>A (n.*1-3367G>A)
c.*159-3367G>A (n.*159-3367G>A)
c.-4294967067+2892G>A
n.46+36G>A
c.-166+380G>A (n.-166+380G>A)
n.764+380G>A
n.47+36G>A
gnomAD v4
20g.58892245G>TCA2653522208GNASc.2069-3367G>T (n.2069-3367G>T)
c.*43-3367G>T (n.*43-3367G>T)
c.781-3367G>T (n.781-3367G>T)
c.-38-3367G>T (n.-38-3367G>T)
c.2160-3367G>T (n.2160-3367G>T)
c.-39+3032G>T (n.-39+3032G>T)
c.-39+3199G>T (n.-39+3199G>T)
c.139+380G>T (n.139+380G>T)
c.-39+2839G>T (n.-39+2839G>T)
c.-39+2892G>T (n.-39+2892G>T)
c.-39+36G>T (n.-39+36G>T)
c.-39+2696G>T (n.-39+2696G>T)
c.-39+3337G>T (n.-39+3337G>T)
c.-39+2913G>T (n.-39+2913G>T)
c.-39+3341G>T (n.-39+3341G>T)
c.-366+380G>T (n.-366+380G>T)
c.909+1456G>T (n.909+1456G>T)
c.44-3367G>T (n.44-3367G>T)
c.2227-3367G>T (n.2227-3367G>T)
n.223-3367G>T
c.11-3367G>T (n.11-3367G>T)
c.93+426G>T (n.93+426G>T)
c.106+380G>T (n.106+380G>T)
c.188-3367G>T (n.188-3367G>T)
c.384-3367G>T
c.157-3367G>T
c.228-3367G>T
c.544-3367G>T (n.544-3367G>T)
n.147+1456G>T
n.259-3367G>T
n.2355+380G>T
n.67+3032G>T
n.407-3367G>T
n.123-3367G>T
n.154+3199G>T
n.50+3337G>T
n.256+2839G>T
n.210+2892G>T
n.392-3367G>T
n.173+36G>T
n.254+2892G>T
n.194+2892G>T
n.155+2696G>T
n.183+2892G>T
n.56+3341G>T
n.1324-3367G>T
n.127+2892G>T
n.426+2696G>T
n.41-3367G>T
n.229+36G>T
n.255-3367G>T
n.534-3367G>T
n.132+36G>T
n.233-3367G>T
c.*1-3367G>T (n.*1-3367G>T)
c.*159-3367G>T (n.*159-3367G>T)
c.-4294967067+2892G>T
n.46+36G>T
c.-166+380G>T (n.-166+380G>T)
n.764+380G>T
n.47+36G>T
gnomAD v4
20g.58892246C>ACA2653522209GNASc.2069-3366C>A (n.2069-3366C>A)
c.*43-3366C>A (n.*43-3366C>A)
c.781-3366C>A (n.781-3366C>A)
c.-38-3366C>A (n.-38-3366C>A)
c.2160-3366C>A (n.2160-3366C>A)
c.-39+3033C>A (n.-39+3033C>A)
c.-39+3200C>A (n.-39+3200C>A)
c.139+381C>A (n.139+381C>A)
c.-39+2840C>A (n.-39+2840C>A)
c.-39+2893C>A (n.-39+2893C>A)
c.-39+37C>A (n.-39+37C>A)
c.-39+2697C>A (n.-39+2697C>A)
c.-39+3338C>A (n.-39+3338C>A)
c.-39+2914C>A (n.-39+2914C>A)
c.-39+3342C>A (n.-39+3342C>A)
c.-366+381C>A (n.-366+381C>A)
c.909+1457C>A (n.909+1457C>A)
c.44-3366C>A (n.44-3366C>A)
c.2227-3366C>A (n.2227-3366C>A)
n.223-3366C>A
c.11-3366C>A (n.11-3366C>A)
c.93+427C>A (n.93+427C>A)
c.106+381C>A (n.106+381C>A)
c.188-3366C>A (n.188-3366C>A)
c.384-3366C>A
c.157-3366C>A
c.228-3366C>A
c.544-3366C>A (n.544-3366C>A)
n.147+1457C>A
n.259-3366C>A
n.2355+381C>A
n.67+3033C>A
n.407-3366C>A
n.123-3366C>A
n.154+3200C>A
n.50+3338C>A
n.256+2840C>A
n.210+2893C>A
n.392-3366C>A
n.173+37C>A
n.254+2893C>A
n.194+2893C>A
n.155+2697C>A
n.183+2893C>A
n.56+3342C>A
n.1324-3366C>A
n.127+2893C>A
n.426+2697C>A
n.41-3366C>A
n.229+37C>A
n.255-3366C>A
n.534-3366C>A
n.132+37C>A
n.233-3366C>A
c.*1-3366C>A (n.*1-3366C>A)
c.*159-3366C>A (n.*159-3366C>A)
c.-4294967067+2893C>A
n.46+37C>A
c.-166+381C>A (n.-166+381C>A)
n.764+381C>A
n.47+37C>A
gnomAD v4
20g.58892246C=CA2372519923GNASc.2069-3366C= (n.2069-3366C=)
c.*43-3366C= (n.*43-3366C=)
c.781-3366C= (n.781-3366C=)
c.-38-3366C= (n.-38-3366C=)
c.2160-3366C= (n.2160-3366C=)
c.-39+3033C= (n.-39+3033C=)
c.-39+3200C= (n.-39+3200C=)
c.139+381C= (n.139+381C=)
c.-39+2840C= (n.-39+2840C=)
c.-39+2893C= (n.-39+2893C=)
c.-39+37C= (n.-39+37C=)
c.-39+2697C= (n.-39+2697C=)
c.-39+3338C= (n.-39+3338C=)
c.-39+2914C= (n.-39+2914C=)
c.-39+3342C= (n.-39+3342C=)
c.-366+381C= (n.-366+381C=)
c.909+1457C= (n.909+1457C=)
c.44-3366C= (n.44-3366C=)
c.2227-3366C= (n.2227-3366C=)
n.223-3366C=
c.11-3366C= (n.11-3366C=)
c.93+427C= (n.93+427C=)
c.106+381C= (n.106+381C=)
c.188-3366C= (n.188-3366C=)
c.384-3366C=
c.157-3366C=
c.228-3366C=
c.544-3366C= (n.544-3366C=)
n.147+1457C=
n.259-3366C=
n.2355+381C=
n.67+3033C=
n.407-3366C=
n.123-3366C=
n.154+3200C=
n.50+3338C=
n.256+2840C=
n.210+2893C=
n.392-3366C=
n.173+37C=
n.254+2893C=
n.194+2893C=
n.155+2697C=
n.183+2893C=
n.56+3342C=
n.1324-3366C=
n.127+2893C=
n.426+2697C=
n.41-3366C=
n.229+37C=
n.255-3366C=
n.534-3366C=
n.132+37C=
n.233-3366C=
c.*1-3366C= (n.*1-3366C=)
c.*159-3366C= (n.*159-3366C=)
c.-4294967067+2893C=
n.46+37C=
c.-166+381C= (n.-166+381C=)
n.764+381C=
n.47+37C=
20g.58892246C>TCA2372519924GNASc.2069-3366C>T (n.2069-3366C>T)
c.*43-3366C>T (n.*43-3366C>T)
c.781-3366C>T (n.781-3366C>T)
c.-38-3366C>T (n.-38-3366C>T)
c.2160-3366C>T (n.2160-3366C>T)
c.-39+3033C>T (n.-39+3033C>T)
c.-39+3200C>T (n.-39+3200C>T)
c.139+381C>T (n.139+381C>T)
c.-39+2840C>T (n.-39+2840C>T)
c.-39+2893C>T (n.-39+2893C>T)
c.-39+37C>T (n.-39+37C>T)
c.-39+2697C>T (n.-39+2697C>T)
c.-39+3338C>T (n.-39+3338C>T)
c.-39+2914C>T (n.-39+2914C>T)
c.-39+3342C>T (n.-39+3342C>T)
c.-366+381C>T (n.-366+381C>T)
c.909+1457C>T (n.909+1457C>T)
c.44-3366C>T (n.44-3366C>T)
c.2227-3366C>T (n.2227-3366C>T)
n.223-3366C>T
c.11-3366C>T (n.11-3366C>T)
c.93+427C>T (n.93+427C>T)
c.106+381C>T (n.106+381C>T)
c.188-3366C>T (n.188-3366C>T)
c.384-3366C>T
c.157-3366C>T
c.228-3366C>T
c.544-3366C>T (n.544-3366C>T)
n.147+1457C>T
n.259-3366C>T
n.2355+381C>T
n.67+3033C>T
n.407-3366C>T
n.123-3366C>T
n.154+3200C>T
n.50+3338C>T
n.256+2840C>T
n.210+2893C>T
n.392-3366C>T
n.173+37C>T
n.254+2893C>T
n.194+2893C>T
n.155+2697C>T
n.183+2893C>T
n.56+3342C>T
n.1324-3366C>T
n.127+2893C>T
n.426+2697C>T
n.41-3366C>T
n.229+37C>T
n.255-3366C>T
n.534-3366C>T
n.132+37C>T
n.233-3366C>T
c.*1-3366C>T (n.*1-3366C>T)
c.*159-3366C>T (n.*159-3366C>T)
c.-4294967067+2893C>T
n.46+37C>T
c.-166+381C>T (n.-166+381C>T)
n.764+381C>T
n.47+37C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58892247T>CCA2653522210GNASc.2069-3365T>C (n.2069-3365T>C)
c.*43-3365T>C (n.*43-3365T>C)
c.781-3365T>C (n.781-3365T>C)
c.-38-3365T>C (n.-38-3365T>C)
c.2160-3365T>C (n.2160-3365T>C)
c.-39+3034T>C (n.-39+3034T>C)
c.-39+3201T>C (n.-39+3201T>C)
c.139+382T>C (n.139+382T>C)
c.-39+2841T>C (n.-39+2841T>C)
c.-39+2894T>C (n.-39+2894T>C)
c.-39+38T>C (n.-39+38T>C)
c.-39+2698T>C (n.-39+2698T>C)
c.-39+3339T>C (n.-39+3339T>C)
c.-39+2915T>C (n.-39+2915T>C)
c.-39+3343T>C (n.-39+3343T>C)
c.-366+382T>C (n.-366+382T>C)
c.909+1458T>C (n.909+1458T>C)
c.44-3365T>C (n.44-3365T>C)
c.2227-3365T>C (n.2227-3365T>C)
n.223-3365T>C
c.11-3365T>C (n.11-3365T>C)
c.93+428T>C (n.93+428T>C)
c.106+382T>C (n.106+382T>C)
c.188-3365T>C (n.188-3365T>C)
c.384-3365T>C
c.157-3365T>C
c.228-3365T>C
c.544-3365T>C (n.544-3365T>C)
n.147+1458T>C
n.259-3365T>C
n.2355+382T>C
n.67+3034T>C
n.407-3365T>C
n.123-3365T>C
n.154+3201T>C
n.50+3339T>C
n.256+2841T>C
n.210+2894T>C
n.392-3365T>C
n.173+38T>C
n.254+2894T>C
n.194+2894T>C
n.155+2698T>C
n.183+2894T>C
n.56+3343T>C
n.1324-3365T>C
n.127+2894T>C
n.426+2698T>C
n.41-3365T>C
n.229+38T>C
n.255-3365T>C
n.534-3365T>C
n.132+38T>C
n.233-3365T>C
c.*1-3365T>C (n.*1-3365T>C)
c.*159-3365T>C (n.*159-3365T>C)
c.-4294967067+2894T>C
n.46+38T>C
c.-166+382T>C (n.-166+382T>C)
n.764+382T>C
n.47+38T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58892248C=CA2372519925GNASc.2069-3364C= (n.2069-3364C=)
c.*43-3364C= (n.*43-3364C=)
c.781-3364C= (n.781-3364C=)
c.-38-3364C= (n.-38-3364C=)
c.2160-3364C= (n.2160-3364C=)
c.-39+3035C= (n.-39+3035C=)
c.-39+3202C= (n.-39+3202C=)
c.139+383C= (n.139+383C=)
c.-39+2842C= (n.-39+2842C=)
c.-39+2895C= (n.-39+2895C=)
c.-39+39C= (n.-39+39C=)
c.-39+2699C= (n.-39+2699C=)
c.-39+3340C= (n.-39+3340C=)
c.-39+2916C= (n.-39+2916C=)
c.-39+3344C= (n.-39+3344C=)
c.-366+383C= (n.-366+383C=)
c.909+1459C= (n.909+1459C=)
c.44-3364C= (n.44-3364C=)
c.2227-3364C= (n.2227-3364C=)
n.223-3364C=
c.11-3364C= (n.11-3364C=)
c.93+429C= (n.93+429C=)
c.106+383C= (n.106+383C=)
c.188-3364C= (n.188-3364C=)
c.384-3364C=
c.157-3364C=
c.228-3364C=
c.544-3364C= (n.544-3364C=)
n.147+1459C=
n.259-3364C=
n.2355+383C=
n.67+3035C=
n.407-3364C=
n.123-3364C=
n.154+3202C=
n.50+3340C=
n.256+2842C=
n.210+2895C=
n.392-3364C=
n.173+39C=
n.254+2895C=
n.194+2895C=
n.155+2699C=
n.183+2895C=
n.56+3344C=
n.1324-3364C=
n.127+2895C=
n.426+2699C=
n.41-3364C=
n.229+39C=
n.255-3364C=
n.534-3364C=
n.132+39C=
n.233-3364C=
c.*1-3364C= (n.*1-3364C=)
c.*159-3364C= (n.*159-3364C=)
c.-4294967067+2895C=
n.46+39C=
c.-166+383C= (n.-166+383C=)
n.764+383C=
n.47+39C=
20g.58892248C>GCA2372519926GNASc.2069-3364C>G (n.2069-3364C>G)
c.*43-3364C>G (n.*43-3364C>G)
c.781-3364C>G (n.781-3364C>G)
c.-38-3364C>G (n.-38-3364C>G)
c.2160-3364C>G (n.2160-3364C>G)
c.-39+3035C>G (n.-39+3035C>G)
c.-39+3202C>G (n.-39+3202C>G)
c.139+383C>G (n.139+383C>G)
c.-39+2842C>G (n.-39+2842C>G)
c.-39+2895C>G (n.-39+2895C>G)
c.-39+39C>G (n.-39+39C>G)
c.-39+2699C>G (n.-39+2699C>G)
c.-39+3340C>G (n.-39+3340C>G)
c.-39+2916C>G (n.-39+2916C>G)
c.-39+3344C>G (n.-39+3344C>G)
c.-366+383C>G (n.-366+383C>G)
c.909+1459C>G (n.909+1459C>G)
c.44-3364C>G (n.44-3364C>G)
c.2227-3364C>G (n.2227-3364C>G)
n.223-3364C>G
c.11-3364C>G (n.11-3364C>G)
c.93+429C>G (n.93+429C>G)
c.106+383C>G (n.106+383C>G)
c.188-3364C>G (n.188-3364C>G)
c.384-3364C>G
c.157-3364C>G
c.228-3364C>G
c.544-3364C>G (n.544-3364C>G)
n.147+1459C>G
n.259-3364C>G
n.2355+383C>G
n.67+3035C>G
n.407-3364C>G
n.123-3364C>G
n.154+3202C>G
n.50+3340C>G
n.256+2842C>G
n.210+2895C>G
n.392-3364C>G
n.173+39C>G
n.254+2895C>G
n.194+2895C>G
n.155+2699C>G
n.183+2895C>G
n.56+3344C>G
n.1324-3364C>G
n.127+2895C>G
n.426+2699C>G
n.41-3364C>G
n.229+39C>G
n.255-3364C>G
n.534-3364C>G
n.132+39C>G
n.233-3364C>G
c.*1-3364C>G (n.*1-3364C>G)
c.*159-3364C>G (n.*159-3364C>G)
c.-4294967067+2895C>G
n.46+39C>G
c.-166+383C>G (n.-166+383C>G)
n.764+383C>G
n.47+39C>G
dbSNP
20g.58892248C>TCA2653522211GNASc.2069-3364C>T (n.2069-3364C>T)
c.*43-3364C>T (n.*43-3364C>T)
c.781-3364C>T (n.781-3364C>T)
c.-38-3364C>T (n.-38-3364C>T)
c.2160-3364C>T (n.2160-3364C>T)
c.-39+3035C>T (n.-39+3035C>T)
c.-39+3202C>T (n.-39+3202C>T)
c.139+383C>T (n.139+383C>T)
c.-39+2842C>T (n.-39+2842C>T)
c.-39+2895C>T (n.-39+2895C>T)
c.-39+39C>T (n.-39+39C>T)
c.-39+2699C>T (n.-39+2699C>T)
c.-39+3340C>T (n.-39+3340C>T)
c.-39+2916C>T (n.-39+2916C>T)
c.-39+3344C>T (n.-39+3344C>T)
c.-366+383C>T (n.-366+383C>T)
c.909+1459C>T (n.909+1459C>T)
c.44-3364C>T (n.44-3364C>T)
c.2227-3364C>T (n.2227-3364C>T)
n.223-3364C>T
c.11-3364C>T (n.11-3364C>T)
c.93+429C>T (n.93+429C>T)
c.106+383C>T (n.106+383C>T)
c.188-3364C>T (n.188-3364C>T)
c.384-3364C>T
c.157-3364C>T
c.228-3364C>T
c.544-3364C>T (n.544-3364C>T)
n.147+1459C>T
n.259-3364C>T
n.2355+383C>T
n.67+3035C>T
n.407-3364C>T
n.123-3364C>T
n.154+3202C>T
n.50+3340C>T
n.256+2842C>T
n.210+2895C>T
n.392-3364C>T
n.173+39C>T
n.254+2895C>T
n.194+2895C>T
n.155+2699C>T
n.183+2895C>T
n.56+3344C>T
n.1324-3364C>T
n.127+2895C>T
n.426+2699C>T
n.41-3364C>T
n.229+39C>T
n.255-3364C>T
n.534-3364C>T
n.132+39C>T
n.233-3364C>T
c.*1-3364C>T (n.*1-3364C>T)
c.*159-3364C>T (n.*159-3364C>T)
c.-4294967067+2895C>T
n.46+39C>T
c.-166+383C>T (n.-166+383C>T)
n.764+383C>T
n.47+39C>T
gnomAD v4
20g.58892249C>ACA2653522212GNASc.2069-3363C>A (n.2069-3363C>A)
c.*43-3363C>A (n.*43-3363C>A)
c.781-3363C>A (n.781-3363C>A)
c.-38-3363C>A (n.-38-3363C>A)
c.2160-3363C>A (n.2160-3363C>A)
c.-39+3036C>A (n.-39+3036C>A)
c.-39+3203C>A (n.-39+3203C>A)
c.139+384C>A (n.139+384C>A)
c.-39+2843C>A (n.-39+2843C>A)
c.-39+2896C>A (n.-39+2896C>A)
c.-39+40C>A (n.-39+40C>A)
c.-39+2700C>A (n.-39+2700C>A)
c.-39+3341C>A (n.-39+3341C>A)
c.-39+2917C>A (n.-39+2917C>A)
c.-39+3345C>A (n.-39+3345C>A)
c.-366+384C>A (n.-366+384C>A)
c.909+1460C>A (n.909+1460C>A)
c.44-3363C>A (n.44-3363C>A)
c.2227-3363C>A (n.2227-3363C>A)
n.223-3363C>A
c.11-3363C>A (n.11-3363C>A)
c.93+430C>A (n.93+430C>A)
c.106+384C>A (n.106+384C>A)
c.188-3363C>A (n.188-3363C>A)
c.384-3363C>A
c.157-3363C>A
c.228-3363C>A
c.544-3363C>A (n.544-3363C>A)
n.147+1460C>A
n.259-3363C>A
n.2355+384C>A
n.67+3036C>A
n.407-3363C>A
n.123-3363C>A
n.154+3203C>A
n.50+3341C>A
n.256+2843C>A
n.210+2896C>A
n.392-3363C>A
n.173+40C>A
n.254+2896C>A
n.194+2896C>A
n.155+2700C>A
n.183+2896C>A
n.56+3345C>A
n.1324-3363C>A
n.127+2896C>A
n.426+2700C>A
n.41-3363C>A
n.229+40C>A
n.255-3363C>A
n.534-3363C>A
n.132+40C>A
n.233-3363C>A
c.*1-3363C>A (n.*1-3363C>A)
c.*159-3363C>A (n.*159-3363C>A)
c.-4294967067+2896C>A
n.46+40C>A
c.-166+384C>A (n.-166+384C>A)
n.764+384C>A
n.47+40C>A
gnomAD v4
20g.58892249C=CA2372519927GNASc.2069-3363C= (n.2069-3363C=)
c.*43-3363C= (n.*43-3363C=)
c.781-3363C= (n.781-3363C=)
c.-38-3363C= (n.-38-3363C=)
c.2160-3363C= (n.2160-3363C=)
c.-39+3036C= (n.-39+3036C=)
c.-39+3203C= (n.-39+3203C=)
c.139+384C= (n.139+384C=)
c.-39+2843C= (n.-39+2843C=)
c.-39+2896C= (n.-39+2896C=)
c.-39+40C= (n.-39+40C=)
c.-39+2700C= (n.-39+2700C=)
c.-39+3341C= (n.-39+3341C=)
c.-39+2917C= (n.-39+2917C=)
c.-39+3345C= (n.-39+3345C=)
c.-366+384C= (n.-366+384C=)
c.909+1460C= (n.909+1460C=)
c.44-3363C= (n.44-3363C=)
c.2227-3363C= (n.2227-3363C=)
n.223-3363C=
c.11-3363C= (n.11-3363C=)
c.93+430C= (n.93+430C=)
c.106+384C= (n.106+384C=)
c.188-3363C= (n.188-3363C=)
c.384-3363C=
c.157-3363C=
c.228-3363C=
c.544-3363C= (n.544-3363C=)
n.147+1460C=
n.259-3363C=
n.2355+384C=
n.67+3036C=
n.407-3363C=
n.123-3363C=
n.154+3203C=
n.50+3341C=
n.256+2843C=
n.210+2896C=
n.392-3363C=
n.173+40C=
n.254+2896C=
n.194+2896C=
n.155+2700C=
n.183+2896C=
n.56+3345C=
n.1324-3363C=
n.127+2896C=
n.426+2700C=
n.41-3363C=
n.229+40C=
n.255-3363C=
n.534-3363C=
n.132+40C=
n.233-3363C=
c.*1-3363C= (n.*1-3363C=)
c.*159-3363C= (n.*159-3363C=)
c.-4294967067+2896C=
n.46+40C=
c.-166+384C= (n.-166+384C=)
n.764+384C=
n.47+40C=
20g.58892249C>GCA2372519928GNASc.2069-3363C>G (n.2069-3363C>G)
c.*43-3363C>G (n.*43-3363C>G)
c.781-3363C>G (n.781-3363C>G)
c.-38-3363C>G (n.-38-3363C>G)
c.2160-3363C>G (n.2160-3363C>G)
c.-39+3036C>G (n.-39+3036C>G)
c.-39+3203C>G (n.-39+3203C>G)
c.139+384C>G (n.139+384C>G)
c.-39+2843C>G (n.-39+2843C>G)
c.-39+2896C>G (n.-39+2896C>G)
c.-39+40C>G (n.-39+40C>G)
c.-39+2700C>G (n.-39+2700C>G)
c.-39+3341C>G (n.-39+3341C>G)
c.-39+2917C>G (n.-39+2917C>G)
c.-39+3345C>G (n.-39+3345C>G)
c.-366+384C>G (n.-366+384C>G)
c.909+1460C>G (n.909+1460C>G)
c.44-3363C>G (n.44-3363C>G)
c.2227-3363C>G (n.2227-3363C>G)
n.223-3363C>G
c.11-3363C>G (n.11-3363C>G)
c.93+430C>G (n.93+430C>G)
c.106+384C>G (n.106+384C>G)
c.188-3363C>G (n.188-3363C>G)
c.384-3363C>G
c.157-3363C>G
c.228-3363C>G
c.544-3363C>G (n.544-3363C>G)
n.147+1460C>G
n.259-3363C>G
n.2355+384C>G
n.67+3036C>G
n.407-3363C>G
n.123-3363C>G
n.154+3203C>G
n.50+3341C>G
n.256+2843C>G
n.210+2896C>G
n.392-3363C>G
n.173+40C>G
n.254+2896C>G
n.194+2896C>G
n.155+2700C>G
n.183+2896C>G
n.56+3345C>G
n.1324-3363C>G
n.127+2896C>G
n.426+2700C>G
n.41-3363C>G
n.229+40C>G
n.255-3363C>G
n.534-3363C>G
n.132+40C>G
n.233-3363C>G
c.*1-3363C>G (n.*1-3363C>G)
c.*159-3363C>G (n.*159-3363C>G)
c.-4294967067+2896C>G
n.46+40C>G
c.-166+384C>G (n.-166+384C>G)
n.764+384C>G
n.47+40C>G
dbSNP
20g.58892249C>TCA1018910893GNASc.2069-3363C>T (n.2069-3363C>T)
c.*43-3363C>T (n.*43-3363C>T)
c.781-3363C>T (n.781-3363C>T)
c.-38-3363C>T (n.-38-3363C>T)
c.2160-3363C>T (n.2160-3363C>T)
c.-39+3036C>T (n.-39+3036C>T)
c.-39+3203C>T (n.-39+3203C>T)
c.139+384C>T (n.139+384C>T)
c.-39+2843C>T (n.-39+2843C>T)
c.-39+2896C>T (n.-39+2896C>T)
c.-39+40C>T (n.-39+40C>T)
c.-39+2700C>T (n.-39+2700C>T)
c.-39+3341C>T (n.-39+3341C>T)
c.-39+2917C>T (n.-39+2917C>T)
c.-39+3345C>T (n.-39+3345C>T)
c.-366+384C>T (n.-366+384C>T)
c.909+1460C>T (n.909+1460C>T)
c.44-3363C>T (n.44-3363C>T)
c.2227-3363C>T (n.2227-3363C>T)
n.223-3363C>T
c.11-3363C>T (n.11-3363C>T)
c.93+430C>T (n.93+430C>T)
c.106+384C>T (n.106+384C>T)
c.188-3363C>T (n.188-3363C>T)
c.384-3363C>T
c.157-3363C>T
c.228-3363C>T
c.544-3363C>T (n.544-3363C>T)
n.147+1460C>T
n.259-3363C>T
n.2355+384C>T
n.67+3036C>T
n.407-3363C>T
n.123-3363C>T
n.154+3203C>T
n.50+3341C>T
n.256+2843C>T
n.210+2896C>T
n.392-3363C>T
n.173+40C>T
n.254+2896C>T
n.194+2896C>T
n.155+2700C>T
n.183+2896C>T
n.56+3345C>T
n.1324-3363C>T
n.127+2896C>T
n.426+2700C>T
n.41-3363C>T
n.229+40C>T
n.255-3363C>T
n.534-3363C>T
n.132+40C>T
n.233-3363C>T
c.*1-3363C>T (n.*1-3363C>T)
c.*159-3363C>T (n.*159-3363C>T)
c.-4294967067+2896C>T
n.46+40C>T
c.-166+384C>T (n.-166+384C>T)
n.764+384C>T
n.47+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892250G>ACA316321225GNASc.2069-3362G>A (n.2069-3362G>A)
c.*43-3362G>A (n.*43-3362G>A)
c.781-3362G>A (n.781-3362G>A)
c.-38-3362G>A (n.-38-3362G>A)
c.2160-3362G>A (n.2160-3362G>A)
c.-39+3037G>A (n.-39+3037G>A)
c.-39+3204G>A (n.-39+3204G>A)
c.139+385G>A (n.139+385G>A)
c.-39+2844G>A (n.-39+2844G>A)
c.-39+2897G>A (n.-39+2897G>A)
c.-39+41G>A (n.-39+41G>A)
c.-39+2701G>A (n.-39+2701G>A)
c.-39+3342G>A (n.-39+3342G>A)
c.-39+2918G>A (n.-39+2918G>A)
c.-39+3346G>A (n.-39+3346G>A)
c.-366+385G>A (n.-366+385G>A)
c.909+1461G>A (n.909+1461G>A)
c.44-3362G>A (n.44-3362G>A)
c.2227-3362G>A (n.2227-3362G>A)
n.223-3362G>A
c.11-3362G>A (n.11-3362G>A)
c.93+431G>A (n.93+431G>A)
c.106+385G>A (n.106+385G>A)
c.188-3362G>A (n.188-3362G>A)
c.384-3362G>A
c.157-3362G>A
c.228-3362G>A
c.544-3362G>A (n.544-3362G>A)
n.147+1461G>A
n.259-3362G>A
n.2355+385G>A
n.67+3037G>A
n.407-3362G>A
n.123-3362G>A
n.154+3204G>A
n.50+3342G>A
n.256+2844G>A
n.210+2897G>A
n.392-3362G>A
n.173+41G>A
n.254+2897G>A
n.194+2897G>A
n.155+2701G>A
n.183+2897G>A
n.56+3346G>A
n.1324-3362G>A
n.127+2897G>A
n.426+2701G>A
n.41-3362G>A
n.229+41G>A
n.255-3362G>A
n.534-3362G>A
n.132+41G>A
n.233-3362G>A
c.*1-3362G>A (n.*1-3362G>A)
c.*159-3362G>A (n.*159-3362G>A)
c.-4294967067+2897G>A
n.46+41G>A
c.-166+385G>A (n.-166+385G>A)
n.764+385G>A
n.47+41G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58892250G=CA2372519929GNASc.2069-3362G= (n.2069-3362G=)
c.*43-3362G= (n.*43-3362G=)
c.781-3362G= (n.781-3362G=)
c.-38-3362G= (n.-38-3362G=)
c.2160-3362G= (n.2160-3362G=)
c.-39+3037G= (n.-39+3037G=)
c.-39+3204G= (n.-39+3204G=)
c.139+385G= (n.139+385G=)
c.-39+2844G= (n.-39+2844G=)
c.-39+2897G= (n.-39+2897G=)
c.-39+41G= (n.-39+41G=)
c.-39+2701G= (n.-39+2701G=)
c.-39+3342G= (n.-39+3342G=)
c.-39+2918G= (n.-39+2918G=)
c.-39+3346G= (n.-39+3346G=)
c.-366+385G= (n.-366+385G=)
c.909+1461G= (n.909+1461G=)
c.44-3362G= (n.44-3362G=)
c.2227-3362G= (n.2227-3362G=)
n.223-3362G=
c.11-3362G= (n.11-3362G=)
c.93+431G= (n.93+431G=)
c.106+385G= (n.106+385G=)
c.188-3362G= (n.188-3362G=)
c.384-3362G=
c.157-3362G=
c.228-3362G=
c.544-3362G= (n.544-3362G=)
n.147+1461G=
n.259-3362G=
n.2355+385G=
n.67+3037G=
n.407-3362G=
n.123-3362G=
n.154+3204G=
n.50+3342G=
n.256+2844G=
n.210+2897G=
n.392-3362G=
n.173+41G=
n.254+2897G=
n.194+2897G=
n.155+2701G=
n.183+2897G=
n.56+3346G=
n.1324-3362G=
n.127+2897G=
n.426+2701G=
n.41-3362G=
n.229+41G=
n.255-3362G=
n.534-3362G=
n.132+41G=
n.233-3362G=
c.*1-3362G= (n.*1-3362G=)
c.*159-3362G= (n.*159-3362G=)
c.-4294967067+2897G=
n.46+41G=
c.-166+385G= (n.-166+385G=)
n.764+385G=
n.47+41G=
20g.58892251delCA2653522213GNASc.2069-3361del (n.2069-3361del)
c.*43-3361del (n.*43-3361del)
c.781-3361del (n.781-3361del)
c.-38-3361del (n.-38-3361del)
c.2160-3361del (n.2160-3361del)
c.-39+3038del (n.-39+3038del)
c.-39+3205del (n.-39+3205del)
c.139+386del (n.139+386del)
c.-39+2845del (n.-39+2845del)
c.-39+2898del (n.-39+2898del)
c.-39+42del (n.-39+42del)
c.-39+2702del (n.-39+2702del)
c.-39+3343del (n.-39+3343del)
c.-39+2919del (n.-39+2919del)
c.-39+3347del (n.-39+3347del)
c.-366+386del (n.-366+386del)
c.909+1462del (n.909+1462del)
c.44-3361del (n.44-3361del)
c.2227-3361del (n.2227-3361del)
n.223-3361del
c.11-3361del (n.11-3361del)
c.93+432del (n.93+432del)
c.106+386del (n.106+386del)
c.188-3361del (n.188-3361del)
c.384-3361del
c.157-3361del
c.228-3361del
c.544-3361del (n.544-3361del)
n.147+1462del
n.259-3361del
n.2355+386del
n.67+3038del
n.407-3361del
n.123-3361del
n.154+3205del
n.50+3343del
n.256+2845del
n.210+2898del
n.392-3361del
n.173+42del
n.254+2898del
n.194+2898del
n.155+2702del
n.183+2898del
n.56+3347del
n.1324-3361del
n.127+2898del
n.426+2702del
n.41-3361del
n.229+42del
n.255-3361del
n.534-3361del
n.132+42del
n.233-3361del
c.*1-3361del (n.*1-3361del)
c.*159-3361del (n.*159-3361del)
c.-4294967067+2898del
n.46+42del
c.-166+386del (n.-166+386del)
n.764+386del
n.47+42del
gnomAD v4
20g.58892251G>ACA2653522214GNASc.2069-3361G>A (n.2069-3361G>A)
c.*43-3361G>A (n.*43-3361G>A)
c.781-3361G>A (n.781-3361G>A)
c.-38-3361G>A (n.-38-3361G>A)
c.2160-3361G>A (n.2160-3361G>A)
c.-39+3038G>A (n.-39+3038G>A)
c.-39+3205G>A (n.-39+3205G>A)
c.139+386G>A (n.139+386G>A)
c.-39+2845G>A (n.-39+2845G>A)
c.-39+2898G>A (n.-39+2898G>A)
c.-39+42G>A (n.-39+42G>A)
c.-39+2702G>A (n.-39+2702G>A)
c.-39+3343G>A (n.-39+3343G>A)
c.-39+2919G>A (n.-39+2919G>A)
c.-39+3347G>A (n.-39+3347G>A)
c.-366+386G>A (n.-366+386G>A)
c.909+1462G>A (n.909+1462G>A)
c.44-3361G>A (n.44-3361G>A)
c.2227-3361G>A (n.2227-3361G>A)
n.223-3361G>A
c.11-3361G>A (n.11-3361G>A)
c.93+432G>A (n.93+432G>A)
c.106+386G>A (n.106+386G>A)
c.188-3361G>A (n.188-3361G>A)
c.384-3361G>A
c.157-3361G>A
c.228-3361G>A
c.544-3361G>A (n.544-3361G>A)
n.147+1462G>A
n.259-3361G>A
n.2355+386G>A
n.67+3038G>A
n.407-3361G>A
n.123-3361G>A
n.154+3205G>A
n.50+3343G>A
n.256+2845G>A
n.210+2898G>A
n.392-3361G>A
n.173+42G>A
n.254+2898G>A
n.194+2898G>A
n.155+2702G>A
n.183+2898G>A
n.56+3347G>A
n.1324-3361G>A
n.127+2898G>A
n.426+2702G>A
n.41-3361G>A
n.229+42G>A
n.255-3361G>A
n.534-3361G>A
n.132+42G>A
n.233-3361G>A
c.*1-3361G>A (n.*1-3361G>A)
c.*159-3361G>A (n.*159-3361G>A)
c.-4294967067+2898G>A
n.46+42G>A
c.-166+386G>A (n.-166+386G>A)
n.764+386G>A
n.47+42G>A
gnomAD v4
20g.58892251G>CCA2653522215GNASc.2069-3361G>C (n.2069-3361G>C)
c.*43-3361G>C (n.*43-3361G>C)
c.781-3361G>C (n.781-3361G>C)
c.-38-3361G>C (n.-38-3361G>C)
c.2160-3361G>C (n.2160-3361G>C)
c.-39+3038G>C (n.-39+3038G>C)
c.-39+3205G>C (n.-39+3205G>C)
c.139+386G>C (n.139+386G>C)
c.-39+2845G>C (n.-39+2845G>C)
c.-39+2898G>C (n.-39+2898G>C)
c.-39+42G>C (n.-39+42G>C)
c.-39+2702G>C (n.-39+2702G>C)
c.-39+3343G>C (n.-39+3343G>C)
c.-39+2919G>C (n.-39+2919G>C)
c.-39+3347G>C (n.-39+3347G>C)
c.-366+386G>C (n.-366+386G>C)
c.909+1462G>C (n.909+1462G>C)
c.44-3361G>C (n.44-3361G>C)
c.2227-3361G>C (n.2227-3361G>C)
n.223-3361G>C
c.11-3361G>C (n.11-3361G>C)
c.93+432G>C (n.93+432G>C)
c.106+386G>C (n.106+386G>C)
c.188-3361G>C (n.188-3361G>C)
c.384-3361G>C
c.157-3361G>C
c.228-3361G>C
c.544-3361G>C (n.544-3361G>C)
n.147+1462G>C
n.259-3361G>C
n.2355+386G>C
n.67+3038G>C
n.407-3361G>C
n.123-3361G>C
n.154+3205G>C
n.50+3343G>C
n.256+2845G>C
n.210+2898G>C
n.392-3361G>C
n.173+42G>C
n.254+2898G>C
n.194+2898G>C
n.155+2702G>C
n.183+2898G>C
n.56+3347G>C
n.1324-3361G>C
n.127+2898G>C
n.426+2702G>C
n.41-3361G>C
n.229+42G>C
n.255-3361G>C
n.534-3361G>C
n.132+42G>C
n.233-3361G>C
c.*1-3361G>C (n.*1-3361G>C)
c.*159-3361G>C (n.*159-3361G>C)
c.-4294967067+2898G>C
n.46+42G>C
c.-166+386G>C (n.-166+386G>C)
n.764+386G>C
n.47+42G>C
gnomAD v4
20g.58892251G>TCA2653522216GNASc.2069-3361G>T (n.2069-3361G>T)
c.*43-3361G>T (n.*43-3361G>T)
c.781-3361G>T (n.781-3361G>T)
c.-38-3361G>T (n.-38-3361G>T)
c.2160-3361G>T (n.2160-3361G>T)
c.-39+3038G>T (n.-39+3038G>T)
c.-39+3205G>T (n.-39+3205G>T)
c.139+386G>T (n.139+386G>T)
c.-39+2845G>T (n.-39+2845G>T)
c.-39+2898G>T (n.-39+2898G>T)
c.-39+42G>T (n.-39+42G>T)
c.-39+2702G>T (n.-39+2702G>T)
c.-39+3343G>T (n.-39+3343G>T)
c.-39+2919G>T (n.-39+2919G>T)
c.-39+3347G>T (n.-39+3347G>T)
c.-366+386G>T (n.-366+386G>T)
c.909+1462G>T (n.909+1462G>T)
c.44-3361G>T (n.44-3361G>T)
c.2227-3361G>T (n.2227-3361G>T)
n.223-3361G>T
c.11-3361G>T (n.11-3361G>T)
c.93+432G>T (n.93+432G>T)
c.106+386G>T (n.106+386G>T)
c.188-3361G>T (n.188-3361G>T)
c.384-3361G>T
c.157-3361G>T
c.228-3361G>T
c.544-3361G>T (n.544-3361G>T)
n.147+1462G>T
n.259-3361G>T
n.2355+386G>T
n.67+3038G>T
n.407-3361G>T
n.123-3361G>T
n.154+3205G>T
n.50+3343G>T
n.256+2845G>T
n.210+2898G>T
n.392-3361G>T
n.173+42G>T
n.254+2898G>T
n.194+2898G>T
n.155+2702G>T
n.183+2898G>T
n.56+3347G>T
n.1324-3361G>T
n.127+2898G>T
n.426+2702G>T
n.41-3361G>T
n.229+42G>T
n.255-3361G>T
n.534-3361G>T
n.132+42G>T
n.233-3361G>T
c.*1-3361G>T (n.*1-3361G>T)
c.*159-3361G>T (n.*159-3361G>T)
c.-4294967067+2898G>T
n.46+42G>T
c.-166+386G>T (n.-166+386G>T)
n.764+386G>T
n.47+42G>T
gnomAD v4
20g.58892252A>CCA2653522217GNASc.2069-3360A>C (n.2069-3360A>C)
c.*43-3360A>C (n.*43-3360A>C)
c.781-3360A>C (n.781-3360A>C)
c.-38-3360A>C (n.-38-3360A>C)
c.2160-3360A>C (n.2160-3360A>C)
c.-39+3039A>C (n.-39+3039A>C)
c.-39+3206A>C (n.-39+3206A>C)
c.139+387A>C (n.139+387A>C)
c.-39+2846A>C (n.-39+2846A>C)
c.-39+2899A>C (n.-39+2899A>C)
c.-39+43A>C (n.-39+43A>C)
c.-39+2703A>C (n.-39+2703A>C)
c.-39+3344A>C (n.-39+3344A>C)
c.-39+2920A>C (n.-39+2920A>C)
c.-39+3348A>C (n.-39+3348A>C)
c.-366+387A>C (n.-366+387A>C)
c.909+1463A>C (n.909+1463A>C)
c.44-3360A>C (n.44-3360A>C)
c.2227-3360A>C (n.2227-3360A>C)
n.223-3360A>C
c.11-3360A>C (n.11-3360A>C)
c.93+433A>C (n.93+433A>C)
c.106+387A>C (n.106+387A>C)
c.188-3360A>C (n.188-3360A>C)
c.384-3360A>C
c.157-3360A>C
c.228-3360A>C
c.544-3360A>C (n.544-3360A>C)
n.147+1463A>C
n.259-3360A>C
n.2355+387A>C
n.67+3039A>C
n.407-3360A>C
n.123-3360A>C
n.154+3206A>C
n.50+3344A>C
n.256+2846A>C
n.210+2899A>C
n.392-3360A>C
n.173+43A>C
n.254+2899A>C
n.194+2899A>C
n.155+2703A>C
n.183+2899A>C
n.56+3348A>C
n.1324-3360A>C
n.127+2899A>C
n.426+2703A>C
n.41-3360A>C
n.229+43A>C
n.255-3360A>C
n.534-3360A>C
n.132+43A>C
n.233-3360A>C
c.*1-3360A>C (n.*1-3360A>C)
c.*159-3360A>C (n.*159-3360A>C)
c.-4294967067+2899A>C
n.46+43A>C
c.-166+387A>C (n.-166+387A>C)
n.764+387A>C
n.47+43A>C
gnomAD v4
20g.58892252A>GCA2653522218GNASc.2069-3360A>G (n.2069-3360A>G)
c.*43-3360A>G (n.*43-3360A>G)
c.781-3360A>G (n.781-3360A>G)
c.-38-3360A>G (n.-38-3360A>G)
c.2160-3360A>G (n.2160-3360A>G)
c.-39+3039A>G (n.-39+3039A>G)
c.-39+3206A>G (n.-39+3206A>G)
c.139+387A>G (n.139+387A>G)
c.-39+2846A>G (n.-39+2846A>G)
c.-39+2899A>G (n.-39+2899A>G)
c.-39+43A>G (n.-39+43A>G)
c.-39+2703A>G (n.-39+2703A>G)
c.-39+3344A>G (n.-39+3344A>G)
c.-39+2920A>G (n.-39+2920A>G)
c.-39+3348A>G (n.-39+3348A>G)
c.-366+387A>G (n.-366+387A>G)
c.909+1463A>G (n.909+1463A>G)
c.44-3360A>G (n.44-3360A>G)
c.2227-3360A>G (n.2227-3360A>G)
n.223-3360A>G
c.11-3360A>G (n.11-3360A>G)
c.93+433A>G (n.93+433A>G)
c.106+387A>G (n.106+387A>G)
c.188-3360A>G (n.188-3360A>G)
c.384-3360A>G
c.157-3360A>G
c.228-3360A>G
c.544-3360A>G (n.544-3360A>G)
n.147+1463A>G
n.259-3360A>G
n.2355+387A>G
n.67+3039A>G
n.407-3360A>G
n.123-3360A>G
n.154+3206A>G
n.50+3344A>G
n.256+2846A>G
n.210+2899A>G
n.392-3360A>G
n.173+43A>G
n.254+2899A>G
n.194+2899A>G
n.155+2703A>G
n.183+2899A>G
n.56+3348A>G
n.1324-3360A>G
n.127+2899A>G
n.426+2703A>G
n.41-3360A>G
n.229+43A>G
n.255-3360A>G
n.534-3360A>G
n.132+43A>G
n.233-3360A>G
c.*1-3360A>G (n.*1-3360A>G)
c.*159-3360A>G (n.*159-3360A>G)
c.-4294967067+2899A>G
n.46+43A>G
c.-166+387A>G (n.-166+387A>G)
n.764+387A>G
n.47+43A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched