Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.58892158_58892162del | CA1018910742 | GNAS | c.2069-3454_2069-3450del (n.2069-3454_2069-3450del) c.*43-3454_*43-3450del (n.*43-3454_*43-3450del) c.781-3454_781-3450del (n.781-3454_781-3450del) c.-38-3454_-38-3450del (n.-38-3454_-38-3450del) c.2160-3454_2160-3450del (n.2160-3454_2160-3450del) c.-39+2945_-39+2949del (n.-39+2945_-39+2949del) c.-39+3112_-39+3116del (n.-39+3112_-39+3116del) c.139+293_139+297del (n.139+293_139+297del) c.-39+2752_-39+2756del (n.-39+2752_-39+2756del) c.-39+2805_-39+2809del (n.-39+2805_-39+2809del) c.-90_-86del (n.-90_-86del) c.-39+2609_-39+2613del (n.-39+2609_-39+2613del) c.-39+3250_-39+3254del (n.-39+3250_-39+3254del) c.-39+3340_-39+3344del (n.-39+3340_-39+3344del) c.-39+2826_-39+2830del (n.-39+2826_-39+2830del) c.-39+3254_-39+3258del (n.-39+3254_-39+3258del) c.-366+293_-366+297del (n.-366+293_-366+297del) c.909+1369_909+1373del (n.909+1369_909+1373del) c.44-3454_44-3450del (n.44-3454_44-3450del) c.2227-3454_2227-3450del (n.2227-3454_2227-3450del) n.223-3454_223-3450del c.11-3454_11-3450del (n.11-3454_11-3450del) c.93+339_93+343del (n.93+339_93+343del) c.106+293_106+297del (n.106+293_106+297del) c.188-3454_188-3450del (n.188-3454_188-3450del) c.384-3454_384-3450del c.157-3454_157-3450del c.228-3454_228-3450del c.544-3454_544-3450del (n.544-3454_544-3450del) n.147+1369_147+1373del n.259-3454_259-3450del n.2355+293_2355+297del n.67+2945_67+2949del n.406+3340_406+3344del n.123-3454_123-3450del n.154+3112_154+3116del n.50+3250_50+3254del n.256+2752_256+2756del n.210+2805_210+2809del n.392-3454_392-3450del n.122_126del n.254+2805_254+2809del n.194+2805_194+2809del n.155+2609_155+2613del n.183+2805_183+2809del n.56+3254_56+3258del n.1324-3454_1324-3450del n.127+2805_127+2809del n.426+2609_426+2613del n.40+3340_40+3344del n.178_182del n.255-3454_255-3450del n.534-3454_534-3450del n.81_85del n.233-3454_233-3450del c.*1-3454_*1-3450del (n.*1-3454_*1-3450del) c.*159-3454_*159-3450del (n.*159-3454_*159-3450del) c.-4294967067+2805_-4294967067+2809del c.-166+293_-166+297del (n.-166+293_-166+297del) n.764+293_764+297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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