Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58892006dupCA316320869GNASc.2069-3606dup (n.2069-3606dup)
c.*43-3606dup (n.*43-3606dup)
c.781-3606dup (n.781-3606dup)
c.-38-3606dup (n.-38-3606dup)
c.2160-3606dup (n.2160-3606dup)
c.-39+2793dup (n.-39+2793dup)
c.-39+2960dup (n.-39+2960dup)
c.139+141dup (n.139+141dup)
c.-39+2600dup (n.-39+2600dup)
c.-39+2653dup (n.-39+2653dup)
c.-39+2457dup (n.-39+2457dup)
c.-39+3098dup (n.-39+3098dup)
c.-39+3188dup (n.-39+3188dup)
c.-242dup (n.-242dup)
c.-39+2674dup (n.-39+2674dup)
c.-39+3102dup (n.-39+3102dup)
c.-366+141dup (n.-366+141dup)
c.909+1217dup (n.909+1217dup)
c.44-3606dup (n.44-3606dup)
c.2227-3606dup (n.2227-3606dup)
n.223-3606dup
c.11-3606dup (n.11-3606dup)
c.93+187dup (n.93+187dup)
c.106+141dup (n.106+141dup)
c.188-3606dup (n.188-3606dup)
c.384-3606dup
c.157-3606dup
c.228-3606dup
c.544-3606dup (n.544-3606dup)
n.147+1217dup
n.259-3606dup
n.2355+141dup
n.67+2793dup
n.406+3188dup
n.123-3606dup
n.154+2960dup
n.50+3098dup
n.256+2600dup
n.210+2653dup
n.392-3606dup
n.254+2653dup
n.194+2653dup
n.155+2457dup
n.183+2653dup
n.56+3102dup
n.1324-3606dup
n.127+2653dup
n.426+2457dup
n.40+3188dup
n.26dup
n.255-3606dup
n.534-3606dup
n.233-3606dup
c.*1-3606dup (n.*1-3606dup)
c.*159-3606dup (n.*159-3606dup)
c.-4294967067+2653dup
c.-166+141dup (n.-166+141dup)
n.764+141dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892006delCA2653521989GNASc.2069-3606del (n.2069-3606del)
c.*43-3606del (n.*43-3606del)
c.781-3606del (n.781-3606del)
c.-38-3606del (n.-38-3606del)
c.2160-3606del (n.2160-3606del)
c.-39+2793del (n.-39+2793del)
c.-39+2960del (n.-39+2960del)
c.139+141del (n.139+141del)
c.-39+2600del (n.-39+2600del)
c.-39+2653del (n.-39+2653del)
c.-39+2457del (n.-39+2457del)
c.-39+3098del (n.-39+3098del)
c.-39+3188del (n.-39+3188del)
c.-242del (n.-242del)
c.-39+2674del (n.-39+2674del)
c.-39+3102del (n.-39+3102del)
c.-366+141del (n.-366+141del)
c.909+1217del (n.909+1217del)
c.44-3606del (n.44-3606del)
c.2227-3606del (n.2227-3606del)
n.223-3606del
c.11-3606del (n.11-3606del)
c.93+187del (n.93+187del)
c.106+141del (n.106+141del)
c.188-3606del (n.188-3606del)
c.384-3606del
c.157-3606del
c.228-3606del
c.544-3606del (n.544-3606del)
n.147+1217del
n.259-3606del
n.2355+141del
n.67+2793del
n.406+3188del
n.123-3606del
n.154+2960del
n.50+3098del
n.256+2600del
n.210+2653del
n.392-3606del
n.254+2653del
n.194+2653del
n.155+2457del
n.183+2653del
n.56+3102del
n.1324-3606del
n.127+2653del
n.426+2457del
n.40+3188del
n.26del
n.255-3606del
n.534-3606del
n.233-3606del
c.*1-3606del (n.*1-3606del)
c.*159-3606del (n.*159-3606del)
c.-4294967067+2653del
c.-166+141del (n.-166+141del)
n.764+141del
 gnomAD v4
20g.58892006_58892073delCA2653521990GNASc.2069-3606_2069-3539del (n.2069-3606_2069-3539del)
c.*43-3606_*43-3539del (n.*43-3606_*43-3539del)
c.781-3606_781-3539del (n.781-3606_781-3539del)
c.-38-3606_-38-3539del (n.-38-3606_-38-3539del)
c.2160-3606_2160-3539del (n.2160-3606_2160-3539del)
c.-39+2793_-39+2860del (n.-39+2793_-39+2860del)
c.-39+2960_-39+3027del (n.-39+2960_-39+3027del)
c.139+141_139+208del (n.139+141_139+208del)
c.-39+2600_-39+2667del (n.-39+2600_-39+2667del)
c.-39+2653_-39+2720del (n.-39+2653_-39+2720del)
c.-39+2457_-39+2524del (n.-39+2457_-39+2524del)
c.-39+3098_-39+3165del (n.-39+3098_-39+3165del)
c.-39+3188_-39+3255del (n.-39+3188_-39+3255del)
c.-242_-175del (n.-242_-175del)
c.-39+2674_-39+2741del (n.-39+2674_-39+2741del)
c.-39+3102_-39+3169del (n.-39+3102_-39+3169del)
c.-366+141_-366+208del (n.-366+141_-366+208del)
c.909+1217_909+1284del (n.909+1217_909+1284del)
c.44-3606_44-3539del (n.44-3606_44-3539del)
c.2227-3606_2227-3539del (n.2227-3606_2227-3539del)
n.223-3606_223-3539del
c.11-3606_11-3539del (n.11-3606_11-3539del)
c.93+187_93+254del (n.93+187_93+254del)
c.106+141_106+208del (n.106+141_106+208del)
c.188-3606_188-3539del (n.188-3606_188-3539del)
c.384-3606_384-3539del
c.157-3606_157-3539del
c.228-3606_228-3539del
c.544-3606_544-3539del (n.544-3606_544-3539del)
n.147+1217_147+1284del
n.259-3606_259-3539del
n.2355+141_2355+208del
n.67+2793_67+2860del
n.406+3188_406+3255del
n.123-3606_123-3539del
n.154+2960_154+3027del
n.50+3098_50+3165del
n.256+2600_256+2667del
n.210+2653_210+2720del
n.392-3606_392-3539del
n.254+2653_254+2720del
n.194+2653_194+2720del
n.155+2457_155+2524del
n.183+2653_183+2720del
n.56+3102_56+3169del
n.1324-3606_1324-3539del
n.127+2653_127+2720del
n.426+2457_426+2524del
n.40+3188_40+3255del
n.26_93del
n.255-3606_255-3539del
n.534-3606_534-3539del
n.233-3606_233-3539del
c.*1-3606_*1-3539del (n.*1-3606_*1-3539del)
c.*159-3606_*159-3539del (n.*159-3606_*159-3539del)
c.-4294967067+2653_-4294967067+2720del
c.-166+141_-166+208del (n.-166+141_-166+208del)
n.764+141_764+208del
 gnomAD v4
20g.58892003G>ACA746044902GNASc.2069-3609G>A (n.2069-3609G>A)
c.*43-3609G>A (n.*43-3609G>A)
c.781-3609G>A (n.781-3609G>A)
c.-38-3609G>A (n.-38-3609G>A)
c.2160-3609G>A (n.2160-3609G>A)
c.-39+2790G>A (n.-39+2790G>A)
c.-39+2957G>A (n.-39+2957G>A)
c.139+138G>A (n.139+138G>A)
c.-39+2597G>A (n.-39+2597G>A)
c.-39+2650G>A (n.-39+2650G>A)
c.-39+2454G>A (n.-39+2454G>A)
c.-39+3095G>A (n.-39+3095G>A)
c.-39+3185G>A (n.-39+3185G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-39+2671G>A (n.-39+2671G>A)
c.-39+3099G>A (n.-39+3099G>A)
c.-366+138G>A (n.-366+138G>A)
c.909+1214G>A (n.909+1214G>A)
c.44-3609G>A (n.44-3609G>A)
c.2227-3609G>A (n.2227-3609G>A)
n.223-3609G>A
c.11-3609G>A (n.11-3609G>A)
c.93+184G>A (n.93+184G>A)
c.106+138G>A (n.106+138G>A)
c.188-3609G>A (n.188-3609G>A)
c.384-3609G>A
c.157-3609G>A
c.228-3609G>A
c.544-3609G>A (n.544-3609G>A)
n.147+1214G>A
n.259-3609G>A
n.2355+138G>A
n.67+2790G>A
n.406+3185G>A
n.123-3609G>A
n.154+2957G>A
n.50+3095G>A
n.256+2597G>A
n.210+2650G>A
n.392-3609G>A
n.254+2650G>A
n.194+2650G>A
n.155+2454G>A
n.183+2650G>A
n.56+3099G>A
n.1324-3609G>A
n.127+2650G>A
n.426+2454G>A
n.40+3185G>A
n.23G>A
n.255-3609G>A
n.534-3609G>A
n.233-3609G>A
c.*1-3609G>A (n.*1-3609G>A)
c.*159-3609G>A (n.*159-3609G>A)
c.-4294967067+2650G>A
c.-166+138G>A (n.-166+138G>A)
n.764+138G>A
 dbSNP
20g.58892003G=CA2372519638GNASc.2069-3609G= (n.2069-3609G=)
c.*43-3609G= (n.*43-3609G=)
c.781-3609G= (n.781-3609G=)
c.-38-3609G= (n.-38-3609G=)
c.2160-3609G= (n.2160-3609G=)
c.-39+2790G= (n.-39+2790G=)
c.-39+2957G= (n.-39+2957G=)
c.139+138G= (n.139+138G=)
c.-39+2597G= (n.-39+2597G=)
c.-39+2650G= (n.-39+2650G=)
c.-39+2454G= (n.-39+2454G=)
c.-39+3095G= (n.-39+3095G=)
c.-39+3185G= (n.-39+3185G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-39+2671G= (n.-39+2671G=)
c.-39+3099G= (n.-39+3099G=)
c.-366+138G= (n.-366+138G=)
c.909+1214G= (n.909+1214G=)
c.44-3609G= (n.44-3609G=)
c.2227-3609G= (n.2227-3609G=)
n.223-3609G=
c.11-3609G= (n.11-3609G=)
c.93+184G= (n.93+184G=)
c.106+138G= (n.106+138G=)
c.188-3609G= (n.188-3609G=)
c.384-3609G=
c.157-3609G=
c.228-3609G=
c.544-3609G= (n.544-3609G=)
n.147+1214G=
n.259-3609G=
n.2355+138G=
n.67+2790G=
n.406+3185G=
n.123-3609G=
n.154+2957G=
n.50+3095G=
n.256+2597G=
n.210+2650G=
n.392-3609G=
n.254+2650G=
n.194+2650G=
n.155+2454G=
n.183+2650G=
n.56+3099G=
n.1324-3609G=
n.127+2650G=
n.426+2454G=
n.40+3185G=
n.23G=
n.255-3609G=
n.534-3609G=
n.233-3609G=
c.*1-3609G= (n.*1-3609G=)
c.*159-3609G= (n.*159-3609G=)
c.-4294967067+2650G=
c.-166+138G= (n.-166+138G=)
n.764+138G=
20g.58892003G>TCA2372519639GNASc.2069-3609G>T (n.2069-3609G>T)
c.*43-3609G>T (n.*43-3609G>T)
c.781-3609G>T (n.781-3609G>T)
c.-38-3609G>T (n.-38-3609G>T)
c.2160-3609G>T (n.2160-3609G>T)
c.-39+2790G>T (n.-39+2790G>T)
c.-39+2957G>T (n.-39+2957G>T)
c.139+138G>T (n.139+138G>T)
c.-39+2597G>T (n.-39+2597G>T)
c.-39+2650G>T (n.-39+2650G>T)
c.-39+2454G>T (n.-39+2454G>T)
c.-39+3095G>T (n.-39+3095G>T)
c.-39+3185G>T (n.-39+3185G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-39+2671G>T (n.-39+2671G>T)
c.-39+3099G>T (n.-39+3099G>T)
c.-366+138G>T (n.-366+138G>T)
c.909+1214G>T (n.909+1214G>T)
c.44-3609G>T (n.44-3609G>T)
c.2227-3609G>T (n.2227-3609G>T)
n.223-3609G>T
c.11-3609G>T (n.11-3609G>T)
c.93+184G>T (n.93+184G>T)
c.106+138G>T (n.106+138G>T)
c.188-3609G>T (n.188-3609G>T)
c.384-3609G>T
c.157-3609G>T
c.228-3609G>T
c.544-3609G>T (n.544-3609G>T)
n.147+1214G>T
n.259-3609G>T
n.2355+138G>T
n.67+2790G>T
n.406+3185G>T
n.123-3609G>T
n.154+2957G>T
n.50+3095G>T
n.256+2597G>T
n.210+2650G>T
n.392-3609G>T
n.254+2650G>T
n.194+2650G>T
n.155+2454G>T
n.183+2650G>T
n.56+3099G>T
n.1324-3609G>T
n.127+2650G>T
n.426+2454G>T
n.40+3185G>T
n.23G>T
n.255-3609G>T
n.534-3609G>T
n.233-3609G>T
c.*1-3609G>T (n.*1-3609G>T)
c.*159-3609G>T (n.*159-3609G>T)
c.-4294967067+2650G>T
c.-166+138G>T (n.-166+138G>T)
n.764+138G>T
 dbSNP
20g.58892004G>TCA2653521992GNASc.2069-3608G>T (n.2069-3608G>T)
c.*43-3608G>T (n.*43-3608G>T)
c.781-3608G>T (n.781-3608G>T)
c.-38-3608G>T (n.-38-3608G>T)
c.2160-3608G>T (n.2160-3608G>T)
c.-39+2791G>T (n.-39+2791G>T)
c.-39+2958G>T (n.-39+2958G>T)
c.139+139G>T (n.139+139G>T)
c.-39+2598G>T (n.-39+2598G>T)
c.-39+2651G>T (n.-39+2651G>T)
c.-39+2455G>T (n.-39+2455G>T)
c.-39+3096G>T (n.-39+3096G>T)
c.-39+3186G>T (n.-39+3186G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-39+2672G>T (n.-39+2672G>T)
c.-39+3100G>T (n.-39+3100G>T)
c.-366+139G>T (n.-366+139G>T)
c.909+1215G>T (n.909+1215G>T)
c.44-3608G>T (n.44-3608G>T)
c.2227-3608G>T (n.2227-3608G>T)
n.223-3608G>T
c.11-3608G>T (n.11-3608G>T)
c.93+185G>T (n.93+185G>T)
c.106+139G>T (n.106+139G>T)
c.188-3608G>T (n.188-3608G>T)
c.384-3608G>T
c.157-3608G>T
c.228-3608G>T
c.544-3608G>T (n.544-3608G>T)
n.147+1215G>T
n.259-3608G>T
n.2355+139G>T
n.67+2791G>T
n.406+3186G>T
n.123-3608G>T
n.154+2958G>T
n.50+3096G>T
n.256+2598G>T
n.210+2651G>T
n.392-3608G>T
n.254+2651G>T
n.194+2651G>T
n.155+2455G>T
n.183+2651G>T
n.56+3100G>T
n.1324-3608G>T
n.127+2651G>T
n.426+2455G>T
n.40+3186G>T
n.24G>T
n.255-3608G>T
n.534-3608G>T
n.233-3608G>T
c.*1-3608G>T (n.*1-3608G>T)
c.*159-3608G>T (n.*159-3608G>T)
c.-4294967067+2651G>T
c.-166+139G>T (n.-166+139G>T)
n.764+139G>T
 gnomAD v4
20g.58892006G>ACA1018910358GNASc.2069-3606G>A (n.2069-3606G>A)
c.*43-3606G>A (n.*43-3606G>A)
c.781-3606G>A (n.781-3606G>A)
c.-38-3606G>A (n.-38-3606G>A)
c.2160-3606G>A (n.2160-3606G>A)
c.-39+2793G>A (n.-39+2793G>A)
c.-39+2960G>A (n.-39+2960G>A)
c.139+141G>A (n.139+141G>A)
c.-39+2600G>A (n.-39+2600G>A)
c.-39+2653G>A (n.-39+2653G>A)
c.-39+2457G>A (n.-39+2457G>A)
c.-39+3098G>A (n.-39+3098G>A)
c.-39+3188G>A (n.-39+3188G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-39+2674G>A (n.-39+2674G>A)
c.-39+3102G>A (n.-39+3102G>A)
c.-366+141G>A (n.-366+141G>A)
c.909+1217G>A (n.909+1217G>A)
c.44-3606G>A (n.44-3606G>A)
c.2227-3606G>A (n.2227-3606G>A)
n.223-3606G>A
c.11-3606G>A (n.11-3606G>A)
c.93+187G>A (n.93+187G>A)
c.106+141G>A (n.106+141G>A)
c.188-3606G>A (n.188-3606G>A)
c.384-3606G>A
c.157-3606G>A
c.228-3606G>A
c.544-3606G>A (n.544-3606G>A)
n.147+1217G>A
n.259-3606G>A
n.2355+141G>A
n.67+2793G>A
n.406+3188G>A
n.123-3606G>A
n.154+2960G>A
n.50+3098G>A
n.256+2600G>A
n.210+2653G>A
n.392-3606G>A
n.254+2653G>A
n.194+2653G>A
n.155+2457G>A
n.183+2653G>A
n.56+3102G>A
n.1324-3606G>A
n.127+2653G>A
n.426+2457G>A
n.40+3188G>A
n.26G>A
n.255-3606G>A
n.534-3606G>A
n.233-3606G>A
c.*1-3606G>A (n.*1-3606G>A)
c.*159-3606G>A (n.*159-3606G>A)
c.-4294967067+2653G>A
c.-166+141G>A (n.-166+141G>A)
n.764+141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892006G=CA2372519641GNASc.2069-3606G= (n.2069-3606G=)
c.*43-3606G= (n.*43-3606G=)
c.781-3606G= (n.781-3606G=)
c.-38-3606G= (n.-38-3606G=)
c.2160-3606G= (n.2160-3606G=)
c.-39+2793G= (n.-39+2793G=)
c.-39+2960G= (n.-39+2960G=)
c.139+141G= (n.139+141G=)
c.-39+2600G= (n.-39+2600G=)
c.-39+2653G= (n.-39+2653G=)
c.-39+2457G= (n.-39+2457G=)
c.-39+3098G= (n.-39+3098G=)
c.-39+3188G= (n.-39+3188G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-39+2674G= (n.-39+2674G=)
c.-39+3102G= (n.-39+3102G=)
c.-366+141G= (n.-366+141G=)
c.909+1217G= (n.909+1217G=)
c.44-3606G= (n.44-3606G=)
c.2227-3606G= (n.2227-3606G=)
n.223-3606G=
c.11-3606G= (n.11-3606G=)
c.93+187G= (n.93+187G=)
c.106+141G= (n.106+141G=)
c.188-3606G= (n.188-3606G=)
c.384-3606G=
c.157-3606G=
c.228-3606G=
c.544-3606G= (n.544-3606G=)
n.147+1217G=
n.259-3606G=
n.2355+141G=
n.67+2793G=
n.406+3188G=
n.123-3606G=
n.154+2960G=
n.50+3098G=
n.256+2600G=
n.210+2653G=
n.392-3606G=
n.254+2653G=
n.194+2653G=
n.155+2457G=
n.183+2653G=
n.56+3102G=
n.1324-3606G=
n.127+2653G=
n.426+2457G=
n.40+3188G=
n.26G=
n.255-3606G=
n.534-3606G=
n.233-3606G=
c.*1-3606G= (n.*1-3606G=)
c.*159-3606G= (n.*159-3606G=)
c.-4294967067+2653G=
c.-166+141G= (n.-166+141G=)
n.764+141G=
20g.58892006G>TCA2372519640GNASc.2069-3606G>T (n.2069-3606G>T)
c.*43-3606G>T (n.*43-3606G>T)
c.781-3606G>T (n.781-3606G>T)
c.-38-3606G>T (n.-38-3606G>T)
c.2160-3606G>T (n.2160-3606G>T)
c.-39+2793G>T (n.-39+2793G>T)
c.-39+2960G>T (n.-39+2960G>T)
c.139+141G>T (n.139+141G>T)
c.-39+2600G>T (n.-39+2600G>T)
c.-39+2653G>T (n.-39+2653G>T)
c.-39+2457G>T (n.-39+2457G>T)
c.-39+3098G>T (n.-39+3098G>T)
c.-39+3188G>T (n.-39+3188G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-39+2674G>T (n.-39+2674G>T)
c.-39+3102G>T (n.-39+3102G>T)
c.-366+141G>T (n.-366+141G>T)
c.909+1217G>T (n.909+1217G>T)
c.44-3606G>T (n.44-3606G>T)
c.2227-3606G>T (n.2227-3606G>T)
n.223-3606G>T
c.11-3606G>T (n.11-3606G>T)
c.93+187G>T (n.93+187G>T)
c.106+141G>T (n.106+141G>T)
c.188-3606G>T (n.188-3606G>T)
c.384-3606G>T
c.157-3606G>T
c.228-3606G>T
c.544-3606G>T (n.544-3606G>T)
n.147+1217G>T
n.259-3606G>T
n.2355+141G>T
n.67+2793G>T
n.406+3188G>T
n.123-3606G>T
n.154+2960G>T
n.50+3098G>T
n.256+2600G>T
n.210+2653G>T
n.392-3606G>T
n.254+2653G>T
n.194+2653G>T
n.155+2457G>T
n.183+2653G>T
n.56+3102G>T
n.1324-3606G>T
n.127+2653G>T
n.426+2457G>T
n.40+3188G>T
n.26G>T
n.255-3606G>T
n.534-3606G>T
n.233-3606G>T
c.*1-3606G>T (n.*1-3606G>T)
c.*159-3606G>T (n.*159-3606G>T)
c.-4294967067+2653G>T
c.-166+141G>T (n.-166+141G>T)
n.764+141G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892007C>ACA2653521993GNASc.2069-3605C>A (n.2069-3605C>A)
c.*43-3605C>A (n.*43-3605C>A)
c.781-3605C>A (n.781-3605C>A)
c.-38-3605C>A (n.-38-3605C>A)
c.2160-3605C>A (n.2160-3605C>A)
c.-39+2794C>A (n.-39+2794C>A)
c.-39+2961C>A (n.-39+2961C>A)
c.139+142C>A (n.139+142C>A)
c.-39+2601C>A (n.-39+2601C>A)
c.-39+2654C>A (n.-39+2654C>A)
c.-39+2458C>A (n.-39+2458C>A)
c.-39+3099C>A (n.-39+3099C>A)
c.-39+3189C>A (n.-39+3189C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-39+2675C>A (n.-39+2675C>A)
c.-39+3103C>A (n.-39+3103C>A)
c.-366+142C>A (n.-366+142C>A)
c.909+1218C>A (n.909+1218C>A)
c.44-3605C>A (n.44-3605C>A)
c.2227-3605C>A (n.2227-3605C>A)
n.223-3605C>A
c.11-3605C>A (n.11-3605C>A)
c.93+188C>A (n.93+188C>A)
c.106+142C>A (n.106+142C>A)
c.188-3605C>A (n.188-3605C>A)
c.384-3605C>A
c.157-3605C>A
c.228-3605C>A
c.544-3605C>A (n.544-3605C>A)
n.147+1218C>A
n.259-3605C>A
n.2355+142C>A
n.67+2794C>A
n.406+3189C>A
n.123-3605C>A
n.154+2961C>A
n.50+3099C>A
n.256+2601C>A
n.210+2654C>A
n.392-3605C>A
n.254+2654C>A
n.194+2654C>A
n.155+2458C>A
n.183+2654C>A
n.56+3103C>A
n.1324-3605C>A
n.127+2654C>A
n.426+2458C>A
n.40+3189C>A
n.27C>A
n.255-3605C>A
n.534-3605C>A
n.233-3605C>A
c.*1-3605C>A (n.*1-3605C>A)
c.*159-3605C>A (n.*159-3605C>A)
c.-4294967067+2654C>A
c.-166+142C>A (n.-166+142C>A)
n.764+142C>A
 gnomAD v4
20g.58892007C=CA2372519642GNASc.2069-3605C= (n.2069-3605C=)
c.*43-3605C= (n.*43-3605C=)
c.781-3605C= (n.781-3605C=)
c.-38-3605C= (n.-38-3605C=)
c.2160-3605C= (n.2160-3605C=)
c.-39+2794C= (n.-39+2794C=)
c.-39+2961C= (n.-39+2961C=)
c.139+142C= (n.139+142C=)
c.-39+2601C= (n.-39+2601C=)
c.-39+2654C= (n.-39+2654C=)
c.-39+2458C= (n.-39+2458C=)
c.-39+3099C= (n.-39+3099C=)
c.-39+3189C= (n.-39+3189C=)
c.-241C= (n.-241C=)
c.-39+2675C= (n.-39+2675C=)
c.-39+3103C= (n.-39+3103C=)
c.-366+142C= (n.-366+142C=)
c.909+1218C= (n.909+1218C=)
c.44-3605C= (n.44-3605C=)
c.2227-3605C= (n.2227-3605C=)
n.223-3605C=
c.11-3605C= (n.11-3605C=)
c.93+188C= (n.93+188C=)
c.106+142C= (n.106+142C=)
c.188-3605C= (n.188-3605C=)
c.384-3605C=
c.157-3605C=
c.228-3605C=
c.544-3605C= (n.544-3605C=)
n.147+1218C=
n.259-3605C=
n.2355+142C=
n.67+2794C=
n.406+3189C=
n.123-3605C=
n.154+2961C=
n.50+3099C=
n.256+2601C=
n.210+2654C=
n.392-3605C=
n.254+2654C=
n.194+2654C=
n.155+2458C=
n.183+2654C=
n.56+3103C=
n.1324-3605C=
n.127+2654C=
n.426+2458C=
n.40+3189C=
n.27C=
n.255-3605C=
n.534-3605C=
n.233-3605C=
c.*1-3605C= (n.*1-3605C=)
c.*159-3605C= (n.*159-3605C=)
c.-4294967067+2654C=
c.-166+142C= (n.-166+142C=)
n.764+142C=
20g.58892007C>TCA746044903GNASc.2069-3605C>T (n.2069-3605C>T)
c.*43-3605C>T (n.*43-3605C>T)
c.781-3605C>T (n.781-3605C>T)
c.-38-3605C>T (n.-38-3605C>T)
c.2160-3605C>T (n.2160-3605C>T)
c.-39+2794C>T (n.-39+2794C>T)
c.-39+2961C>T (n.-39+2961C>T)
c.139+142C>T (n.139+142C>T)
c.-39+2601C>T (n.-39+2601C>T)
c.-39+2654C>T (n.-39+2654C>T)
c.-39+2458C>T (n.-39+2458C>T)
c.-39+3099C>T (n.-39+3099C>T)
c.-39+3189C>T (n.-39+3189C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-39+2675C>T (n.-39+2675C>T)
c.-39+3103C>T (n.-39+3103C>T)
c.-366+142C>T (n.-366+142C>T)
c.909+1218C>T (n.909+1218C>T)
c.44-3605C>T (n.44-3605C>T)
c.2227-3605C>T (n.2227-3605C>T)
n.223-3605C>T
c.11-3605C>T (n.11-3605C>T)
c.93+188C>T (n.93+188C>T)
c.106+142C>T (n.106+142C>T)
c.188-3605C>T (n.188-3605C>T)
c.384-3605C>T
c.157-3605C>T
c.228-3605C>T
c.544-3605C>T (n.544-3605C>T)
n.147+1218C>T
n.259-3605C>T
n.2355+142C>T
n.67+2794C>T
n.406+3189C>T
n.123-3605C>T
n.154+2961C>T
n.50+3099C>T
n.256+2601C>T
n.210+2654C>T
n.392-3605C>T
n.254+2654C>T
n.194+2654C>T
n.155+2458C>T
n.183+2654C>T
n.56+3103C>T
n.1324-3605C>T
n.127+2654C>T
n.426+2458C>T
n.40+3189C>T
n.27C>T
n.255-3605C>T
n.534-3605C>T
n.233-3605C>T
c.*1-3605C>T (n.*1-3605C>T)
c.*159-3605C>T (n.*159-3605C>T)
c.-4294967067+2654C>T
c.-166+142C>T (n.-166+142C>T)
n.764+142C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892008G>ACA2372519644GNASc.2069-3604G>A (n.2069-3604G>A)
c.*43-3604G>A (n.*43-3604G>A)
c.781-3604G>A (n.781-3604G>A)
c.-38-3604G>A (n.-38-3604G>A)
c.2160-3604G>A (n.2160-3604G>A)
c.-39+2795G>A (n.-39+2795G>A)
c.-39+2962G>A (n.-39+2962G>A)
c.139+143G>A (n.139+143G>A)
c.-39+2602G>A (n.-39+2602G>A)
c.-39+2655G>A (n.-39+2655G>A)
c.-39+2459G>A (n.-39+2459G>A)
c.-39+3100G>A (n.-39+3100G>A)
c.-39+3190G>A (n.-39+3190G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-39+2676G>A (n.-39+2676G>A)
c.-39+3104G>A (n.-39+3104G>A)
c.-366+143G>A (n.-366+143G>A)
c.909+1219G>A (n.909+1219G>A)
c.44-3604G>A (n.44-3604G>A)
c.2227-3604G>A (n.2227-3604G>A)
n.223-3604G>A
c.11-3604G>A (n.11-3604G>A)
c.93+189G>A (n.93+189G>A)
c.106+143G>A (n.106+143G>A)
c.188-3604G>A (n.188-3604G>A)
c.384-3604G>A
c.157-3604G>A
c.228-3604G>A
c.544-3604G>A (n.544-3604G>A)
n.147+1219G>A
n.259-3604G>A
n.2355+143G>A
n.67+2795G>A
n.406+3190G>A
n.123-3604G>A
n.154+2962G>A
n.50+3100G>A
n.256+2602G>A
n.210+2655G>A
n.392-3604G>A
n.254+2655G>A
n.194+2655G>A
n.155+2459G>A
n.183+2655G>A
n.56+3104G>A
n.1324-3604G>A
n.127+2655G>A
n.426+2459G>A
n.40+3190G>A
n.28G>A
n.255-3604G>A
n.534-3604G>A
n.233-3604G>A
c.*1-3604G>A (n.*1-3604G>A)
c.*159-3604G>A (n.*159-3604G>A)
c.-4294967067+2655G>A
c.-166+143G>A (n.-166+143G>A)
n.764+143G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892008G>CCA2372519645GNASc.2069-3604G>C (n.2069-3604G>C)
c.*43-3604G>C (n.*43-3604G>C)
c.781-3604G>C (n.781-3604G>C)
c.-38-3604G>C (n.-38-3604G>C)
c.2160-3604G>C (n.2160-3604G>C)
c.-39+2795G>C (n.-39+2795G>C)
c.-39+2962G>C (n.-39+2962G>C)
c.139+143G>C (n.139+143G>C)
c.-39+2602G>C (n.-39+2602G>C)
c.-39+2655G>C (n.-39+2655G>C)
c.-39+2459G>C (n.-39+2459G>C)
c.-39+3100G>C (n.-39+3100G>C)
c.-39+3190G>C (n.-39+3190G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-39+2676G>C (n.-39+2676G>C)
c.-39+3104G>C (n.-39+3104G>C)
c.-366+143G>C (n.-366+143G>C)
c.909+1219G>C (n.909+1219G>C)
c.44-3604G>C (n.44-3604G>C)
c.2227-3604G>C (n.2227-3604G>C)
n.223-3604G>C
c.11-3604G>C (n.11-3604G>C)
c.93+189G>C (n.93+189G>C)
c.106+143G>C (n.106+143G>C)
c.188-3604G>C (n.188-3604G>C)
c.384-3604G>C
c.157-3604G>C
c.228-3604G>C
c.544-3604G>C (n.544-3604G>C)
n.147+1219G>C
n.259-3604G>C
n.2355+143G>C
n.67+2795G>C
n.406+3190G>C
n.123-3604G>C
n.154+2962G>C
n.50+3100G>C
n.256+2602G>C
n.210+2655G>C
n.392-3604G>C
n.254+2655G>C
n.194+2655G>C
n.155+2459G>C
n.183+2655G>C
n.56+3104G>C
n.1324-3604G>C
n.127+2655G>C
n.426+2459G>C
n.40+3190G>C
n.28G>C
n.255-3604G>C
n.534-3604G>C
n.233-3604G>C
c.*1-3604G>C (n.*1-3604G>C)
c.*159-3604G>C (n.*159-3604G>C)
c.-4294967067+2655G>C
c.-166+143G>C (n.-166+143G>C)
n.764+143G>C
 dbSNP
20g.58892008G=CA2372519643GNASc.2069-3604G= (n.2069-3604G=)
c.*43-3604G= (n.*43-3604G=)
c.781-3604G= (n.781-3604G=)
c.-38-3604G= (n.-38-3604G=)
c.2160-3604G= (n.2160-3604G=)
c.-39+2795G= (n.-39+2795G=)
c.-39+2962G= (n.-39+2962G=)
c.139+143G= (n.139+143G=)
c.-39+2602G= (n.-39+2602G=)
c.-39+2655G= (n.-39+2655G=)
c.-39+2459G= (n.-39+2459G=)
c.-39+3100G= (n.-39+3100G=)
c.-39+3190G= (n.-39+3190G=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.-39+2676G= (n.-39+2676G=)
c.-39+3104G= (n.-39+3104G=)
c.-366+143G= (n.-366+143G=)
c.909+1219G= (n.909+1219G=)
c.44-3604G= (n.44-3604G=)
c.2227-3604G= (n.2227-3604G=)
n.223-3604G=
c.11-3604G= (n.11-3604G=)
c.93+189G= (n.93+189G=)
c.106+143G= (n.106+143G=)
c.188-3604G= (n.188-3604G=)
c.384-3604G=
c.157-3604G=
c.228-3604G=
c.544-3604G= (n.544-3604G=)
n.147+1219G=
n.259-3604G=
n.2355+143G=
n.67+2795G=
n.406+3190G=
n.123-3604G=
n.154+2962G=
n.50+3100G=
n.256+2602G=
n.210+2655G=
n.392-3604G=
n.254+2655G=
n.194+2655G=
n.155+2459G=
n.183+2655G=
n.56+3104G=
n.1324-3604G=
n.127+2655G=
n.426+2459G=
n.40+3190G=
n.28G=
n.255-3604G=
n.534-3604G=
n.233-3604G=
c.*1-3604G= (n.*1-3604G=)
c.*159-3604G= (n.*159-3604G=)
c.-4294967067+2655G=
c.-166+143G= (n.-166+143G=)
n.764+143G=
20g.58892009A=CA2372519646GNASc.2069-3603A= (n.2069-3603A=)
c.*43-3603A= (n.*43-3603A=)
c.781-3603A= (n.781-3603A=)
c.-38-3603A= (n.-38-3603A=)
c.2160-3603A= (n.2160-3603A=)
c.-39+2796A= (n.-39+2796A=)
c.-39+2963A= (n.-39+2963A=)
c.139+144A= (n.139+144A=)
c.-39+2603A= (n.-39+2603A=)
c.-39+2656A= (n.-39+2656A=)
c.-39+2460A= (n.-39+2460A=)
c.-39+3101A= (n.-39+3101A=)
c.-39+3191A= (n.-39+3191A=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.-39+2677A= (n.-39+2677A=)
c.-39+3105A= (n.-39+3105A=)
c.-366+144A= (n.-366+144A=)
c.909+1220A= (n.909+1220A=)
c.44-3603A= (n.44-3603A=)
c.2227-3603A= (n.2227-3603A=)
n.223-3603A=
c.11-3603A= (n.11-3603A=)
c.93+190A= (n.93+190A=)
c.106+144A= (n.106+144A=)
c.188-3603A= (n.188-3603A=)
c.384-3603A=
c.157-3603A=
c.228-3603A=
c.544-3603A= (n.544-3603A=)
n.147+1220A=
n.259-3603A=
n.2355+144A=
n.67+2796A=
n.406+3191A=
n.123-3603A=
n.154+2963A=
n.50+3101A=
n.256+2603A=
n.210+2656A=
n.392-3603A=
n.254+2656A=
n.194+2656A=
n.155+2460A=
n.183+2656A=
n.56+3105A=
n.1324-3603A=
n.127+2656A=
n.426+2460A=
n.40+3191A=
n.29A=
n.255-3603A=
n.534-3603A=
n.233-3603A=
c.*1-3603A= (n.*1-3603A=)
c.*159-3603A= (n.*159-3603A=)
c.-4294967067+2656A=
c.-166+144A= (n.-166+144A=)
n.764+144A=
20g.58892009A>CCA2510454125GNASc.2069-3603A>C (n.2069-3603A>C)
c.*43-3603A>C (n.*43-3603A>C)
c.781-3603A>C (n.781-3603A>C)
c.-38-3603A>C (n.-38-3603A>C)
c.2160-3603A>C (n.2160-3603A>C)
c.-39+2796A>C (n.-39+2796A>C)
c.-39+2963A>C (n.-39+2963A>C)
c.139+144A>C (n.139+144A>C)
c.-39+2603A>C (n.-39+2603A>C)
c.-39+2656A>C (n.-39+2656A>C)
c.-39+2460A>C (n.-39+2460A>C)
c.-39+3101A>C (n.-39+3101A>C)
c.-39+3191A>C (n.-39+3191A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-39+2677A>C (n.-39+2677A>C)
c.-39+3105A>C (n.-39+3105A>C)
c.-366+144A>C (n.-366+144A>C)
c.909+1220A>C (n.909+1220A>C)
c.44-3603A>C (n.44-3603A>C)
c.2227-3603A>C (n.2227-3603A>C)
n.223-3603A>C
c.11-3603A>C (n.11-3603A>C)
c.93+190A>C (n.93+190A>C)
c.106+144A>C (n.106+144A>C)
c.188-3603A>C (n.188-3603A>C)
c.384-3603A>C
c.157-3603A>C
c.228-3603A>C
c.544-3603A>C (n.544-3603A>C)
n.147+1220A>C
n.259-3603A>C
n.2355+144A>C
n.67+2796A>C
n.406+3191A>C
n.123-3603A>C
n.154+2963A>C
n.50+3101A>C
n.256+2603A>C
n.210+2656A>C
n.392-3603A>C
n.254+2656A>C
n.194+2656A>C
n.155+2460A>C
n.183+2656A>C
n.56+3105A>C
n.1324-3603A>C
n.127+2656A>C
n.426+2460A>C
n.40+3191A>C
n.29A>C
n.255-3603A>C
n.534-3603A>C
n.233-3603A>C
c.*1-3603A>C (n.*1-3603A>C)
c.*159-3603A>C (n.*159-3603A>C)
c.-4294967067+2656A>C
c.-166+144A>C (n.-166+144A>C)
n.764+144A>C
 gnomAD v4
20g.58892009A>GCA2372519647GNASc.2069-3603A>G (n.2069-3603A>G)
c.*43-3603A>G (n.*43-3603A>G)
c.781-3603A>G (n.781-3603A>G)
c.-38-3603A>G (n.-38-3603A>G)
c.2160-3603A>G (n.2160-3603A>G)
c.-39+2796A>G (n.-39+2796A>G)
c.-39+2963A>G (n.-39+2963A>G)
c.139+144A>G (n.139+144A>G)
c.-39+2603A>G (n.-39+2603A>G)
c.-39+2656A>G (n.-39+2656A>G)
c.-39+2460A>G (n.-39+2460A>G)
c.-39+3101A>G (n.-39+3101A>G)
c.-39+3191A>G (n.-39+3191A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-39+2677A>G (n.-39+2677A>G)
c.-39+3105A>G (n.-39+3105A>G)
c.-366+144A>G (n.-366+144A>G)
c.909+1220A>G (n.909+1220A>G)
c.44-3603A>G (n.44-3603A>G)
c.2227-3603A>G (n.2227-3603A>G)
n.223-3603A>G
c.11-3603A>G (n.11-3603A>G)
c.93+190A>G (n.93+190A>G)
c.106+144A>G (n.106+144A>G)
c.188-3603A>G (n.188-3603A>G)
c.384-3603A>G
c.157-3603A>G
c.228-3603A>G
c.544-3603A>G (n.544-3603A>G)
n.147+1220A>G
n.259-3603A>G
n.2355+144A>G
n.67+2796A>G
n.406+3191A>G
n.123-3603A>G
n.154+2963A>G
n.50+3101A>G
n.256+2603A>G
n.210+2656A>G
n.392-3603A>G
n.254+2656A>G
n.194+2656A>G
n.155+2460A>G
n.183+2656A>G
n.56+3105A>G
n.1324-3603A>G
n.127+2656A>G
n.426+2460A>G
n.40+3191A>G
n.29A>G
n.255-3603A>G
n.534-3603A>G
n.233-3603A>G
c.*1-3603A>G (n.*1-3603A>G)
c.*159-3603A>G (n.*159-3603A>G)
c.-4294967067+2656A>G
c.-166+144A>G (n.-166+144A>G)
n.764+144A>G
 dbSNP
20g.58892010G>ACA316320882GNASc.2069-3602G>A (n.2069-3602G>A)
c.*43-3602G>A (n.*43-3602G>A)
c.781-3602G>A (n.781-3602G>A)
c.-38-3602G>A (n.-38-3602G>A)
c.2160-3602G>A (n.2160-3602G>A)
c.-39+2797G>A (n.-39+2797G>A)
c.-39+2964G>A (n.-39+2964G>A)
c.139+145G>A (n.139+145G>A)
c.-39+2604G>A (n.-39+2604G>A)
c.-39+2657G>A (n.-39+2657G>A)
c.-39+2461G>A (n.-39+2461G>A)
c.-39+3102G>A (n.-39+3102G>A)
c.-39+3192G>A (n.-39+3192G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-39+2678G>A (n.-39+2678G>A)
c.-39+3106G>A (n.-39+3106G>A)
c.-366+145G>A (n.-366+145G>A)
c.909+1221G>A (n.909+1221G>A)
c.44-3602G>A (n.44-3602G>A)
c.2227-3602G>A (n.2227-3602G>A)
n.223-3602G>A
c.11-3602G>A (n.11-3602G>A)
c.93+191G>A (n.93+191G>A)
c.106+145G>A (n.106+145G>A)
c.188-3602G>A (n.188-3602G>A)
c.384-3602G>A
c.157-3602G>A
c.228-3602G>A
c.544-3602G>A (n.544-3602G>A)
n.147+1221G>A
n.259-3602G>A
n.2355+145G>A
n.67+2797G>A
n.406+3192G>A
n.123-3602G>A
n.154+2964G>A
n.50+3102G>A
n.256+2604G>A
n.210+2657G>A
n.392-3602G>A
n.254+2657G>A
n.194+2657G>A
n.155+2461G>A
n.183+2657G>A
n.56+3106G>A
n.1324-3602G>A
n.127+2657G>A
n.426+2461G>A
n.40+3192G>A
n.30G>A
n.255-3602G>A
n.534-3602G>A
n.233-3602G>A
c.*1-3602G>A (n.*1-3602G>A)
c.*159-3602G>A (n.*159-3602G>A)
c.-4294967067+2657G>A
c.-166+145G>A (n.-166+145G>A)
n.764+145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892010G=CA2372519648GNASc.2069-3602G= (n.2069-3602G=)
c.*43-3602G= (n.*43-3602G=)
c.781-3602G= (n.781-3602G=)
c.-38-3602G= (n.-38-3602G=)
c.2160-3602G= (n.2160-3602G=)
c.-39+2797G= (n.-39+2797G=)
c.-39+2964G= (n.-39+2964G=)
c.139+145G= (n.139+145G=)
c.-39+2604G= (n.-39+2604G=)
c.-39+2657G= (n.-39+2657G=)
c.-39+2461G= (n.-39+2461G=)
c.-39+3102G= (n.-39+3102G=)
c.-39+3192G= (n.-39+3192G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-39+2678G= (n.-39+2678G=)
c.-39+3106G= (n.-39+3106G=)
c.-366+145G= (n.-366+145G=)
c.909+1221G= (n.909+1221G=)
c.44-3602G= (n.44-3602G=)
c.2227-3602G= (n.2227-3602G=)
n.223-3602G=
c.11-3602G= (n.11-3602G=)
c.93+191G= (n.93+191G=)
c.106+145G= (n.106+145G=)
c.188-3602G= (n.188-3602G=)
c.384-3602G=
c.157-3602G=
c.228-3602G=
c.544-3602G= (n.544-3602G=)
n.147+1221G=
n.259-3602G=
n.2355+145G=
n.67+2797G=
n.406+3192G=
n.123-3602G=
n.154+2964G=
n.50+3102G=
n.256+2604G=
n.210+2657G=
n.392-3602G=
n.254+2657G=
n.194+2657G=
n.155+2461G=
n.183+2657G=
n.56+3106G=
n.1324-3602G=
n.127+2657G=
n.426+2461G=
n.40+3192G=
n.30G=
n.255-3602G=
n.534-3602G=
n.233-3602G=
c.*1-3602G= (n.*1-3602G=)
c.*159-3602G= (n.*159-3602G=)
c.-4294967067+2657G=
c.-166+145G= (n.-166+145G=)
n.764+145G=
20g.58892016_58892046delCA2653521994GNASc.2069-3596_2069-3566del (n.2069-3596_2069-3566del)
c.*43-3596_*43-3566del (n.*43-3596_*43-3566del)
c.781-3596_781-3566del (n.781-3596_781-3566del)
c.-38-3596_-38-3566del (n.-38-3596_-38-3566del)
c.2160-3596_2160-3566del (n.2160-3596_2160-3566del)
c.-39+2803_-39+2833del (n.-39+2803_-39+2833del)
c.-39+2970_-39+3000del (n.-39+2970_-39+3000del)
c.139+151_139+181del (n.139+151_139+181del)
c.-39+2610_-39+2640del (n.-39+2610_-39+2640del)
c.-39+2663_-39+2693del (n.-39+2663_-39+2693del)
c.-39+2467_-39+2497del (n.-39+2467_-39+2497del)
c.-39+3108_-39+3138del (n.-39+3108_-39+3138del)
c.-39+3198_-39+3228del (n.-39+3198_-39+3228del)
c.-232_-202del (n.-232_-202del)
c.-39+2684_-39+2714del (n.-39+2684_-39+2714del)
c.-39+3112_-39+3142del (n.-39+3112_-39+3142del)
c.-366+151_-366+181del (n.-366+151_-366+181del)
c.909+1227_909+1257del (n.909+1227_909+1257del)
c.44-3596_44-3566del (n.44-3596_44-3566del)
c.2227-3596_2227-3566del (n.2227-3596_2227-3566del)
n.223-3596_223-3566del
c.11-3596_11-3566del (n.11-3596_11-3566del)
c.93+197_93+227del (n.93+197_93+227del)
c.106+151_106+181del (n.106+151_106+181del)
c.188-3596_188-3566del (n.188-3596_188-3566del)
c.384-3596_384-3566del
c.157-3596_157-3566del
c.228-3596_228-3566del
c.544-3596_544-3566del (n.544-3596_544-3566del)
n.147+1227_147+1257del
n.259-3596_259-3566del
n.2355+151_2355+181del
n.67+2803_67+2833del
n.406+3198_406+3228del
n.123-3596_123-3566del
n.154+2970_154+3000del
n.50+3108_50+3138del
n.256+2610_256+2640del
n.210+2663_210+2693del
n.392-3596_392-3566del
n.254+2663_254+2693del
n.194+2663_194+2693del
n.155+2467_155+2497del
n.183+2663_183+2693del
n.56+3112_56+3142del
n.1324-3596_1324-3566del
n.127+2663_127+2693del
n.426+2467_426+2497del
n.40+3198_40+3228del
n.36_66del
n.255-3596_255-3566del
n.534-3596_534-3566del
n.233-3596_233-3566del
c.*1-3596_*1-3566del (n.*1-3596_*1-3566del)
c.*159-3596_*159-3566del (n.*159-3596_*159-3566del)
c.-4294967067+2663_-4294967067+2693del
c.-166+151_-166+181del (n.-166+151_-166+181del)
n.764+151_764+181del
 gnomAD v4
20g.58892011G>ACA2372519650GNASc.2069-3601G>A (n.2069-3601G>A)
c.*43-3601G>A (n.*43-3601G>A)
c.781-3601G>A (n.781-3601G>A)
c.-38-3601G>A (n.-38-3601G>A)
c.2160-3601G>A (n.2160-3601G>A)
c.-39+2798G>A (n.-39+2798G>A)
c.-39+2965G>A (n.-39+2965G>A)
c.139+146G>A (n.139+146G>A)
c.-39+2605G>A (n.-39+2605G>A)
c.-39+2658G>A (n.-39+2658G>A)
c.-39+2462G>A (n.-39+2462G>A)
c.-39+3103G>A (n.-39+3103G>A)
c.-39+3193G>A (n.-39+3193G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-39+2679G>A (n.-39+2679G>A)
c.-39+3107G>A (n.-39+3107G>A)
c.-366+146G>A (n.-366+146G>A)
c.909+1222G>A (n.909+1222G>A)
c.44-3601G>A (n.44-3601G>A)
c.2227-3601G>A (n.2227-3601G>A)
n.223-3601G>A
c.11-3601G>A (n.11-3601G>A)
c.93+192G>A (n.93+192G>A)
c.106+146G>A (n.106+146G>A)
c.188-3601G>A (n.188-3601G>A)
c.384-3601G>A
c.157-3601G>A
c.228-3601G>A
c.544-3601G>A (n.544-3601G>A)
n.147+1222G>A
n.259-3601G>A
n.2355+146G>A
n.67+2798G>A
n.406+3193G>A
n.123-3601G>A
n.154+2965G>A
n.50+3103G>A
n.256+2605G>A
n.210+2658G>A
n.392-3601G>A
n.254+2658G>A
n.194+2658G>A
n.155+2462G>A
n.183+2658G>A
n.56+3107G>A
n.1324-3601G>A
n.127+2658G>A
n.426+2462G>A
n.40+3193G>A
n.31G>A
n.255-3601G>A
n.534-3601G>A
n.233-3601G>A
c.*1-3601G>A (n.*1-3601G>A)
c.*159-3601G>A (n.*159-3601G>A)
c.-4294967067+2658G>A
c.-166+146G>A (n.-166+146G>A)
n.764+146G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892011G>CCA2653521995GNASc.2069-3601G>C (n.2069-3601G>C)
c.*43-3601G>C (n.*43-3601G>C)
c.781-3601G>C (n.781-3601G>C)
c.-38-3601G>C (n.-38-3601G>C)
c.2160-3601G>C (n.2160-3601G>C)
c.-39+2798G>C (n.-39+2798G>C)
c.-39+2965G>C (n.-39+2965G>C)
c.139+146G>C (n.139+146G>C)
c.-39+2605G>C (n.-39+2605G>C)
c.-39+2658G>C (n.-39+2658G>C)
c.-39+2462G>C (n.-39+2462G>C)
c.-39+3103G>C (n.-39+3103G>C)
c.-39+3193G>C (n.-39+3193G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-39+2679G>C (n.-39+2679G>C)
c.-39+3107G>C (n.-39+3107G>C)
c.-366+146G>C (n.-366+146G>C)
c.909+1222G>C (n.909+1222G>C)
c.44-3601G>C (n.44-3601G>C)
c.2227-3601G>C (n.2227-3601G>C)
n.223-3601G>C
c.11-3601G>C (n.11-3601G>C)
c.93+192G>C (n.93+192G>C)
c.106+146G>C (n.106+146G>C)
c.188-3601G>C (n.188-3601G>C)
c.384-3601G>C
c.157-3601G>C
c.228-3601G>C
c.544-3601G>C (n.544-3601G>C)
n.147+1222G>C
n.259-3601G>C
n.2355+146G>C
n.67+2798G>C
n.406+3193G>C
n.123-3601G>C
n.154+2965G>C
n.50+3103G>C
n.256+2605G>C
n.210+2658G>C
n.392-3601G>C
n.254+2658G>C
n.194+2658G>C
n.155+2462G>C
n.183+2658G>C
n.56+3107G>C
n.1324-3601G>C
n.127+2658G>C
n.426+2462G>C
n.40+3193G>C
n.31G>C
n.255-3601G>C
n.534-3601G>C
n.233-3601G>C
c.*1-3601G>C (n.*1-3601G>C)
c.*159-3601G>C (n.*159-3601G>C)
c.-4294967067+2658G>C
c.-166+146G>C (n.-166+146G>C)
n.764+146G>C
 gnomAD v4
20g.58892011G=CA2372519649GNASc.2069-3601G= (n.2069-3601G=)
c.*43-3601G= (n.*43-3601G=)
c.781-3601G= (n.781-3601G=)
c.-38-3601G= (n.-38-3601G=)
c.2160-3601G= (n.2160-3601G=)
c.-39+2798G= (n.-39+2798G=)
c.-39+2965G= (n.-39+2965G=)
c.139+146G= (n.139+146G=)
c.-39+2605G= (n.-39+2605G=)
c.-39+2658G= (n.-39+2658G=)
c.-39+2462G= (n.-39+2462G=)
c.-39+3103G= (n.-39+3103G=)
c.-39+3193G= (n.-39+3193G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-39+2679G= (n.-39+2679G=)
c.-39+3107G= (n.-39+3107G=)
c.-366+146G= (n.-366+146G=)
c.909+1222G= (n.909+1222G=)
c.44-3601G= (n.44-3601G=)
c.2227-3601G= (n.2227-3601G=)
n.223-3601G=
c.11-3601G= (n.11-3601G=)
c.93+192G= (n.93+192G=)
c.106+146G= (n.106+146G=)
c.188-3601G= (n.188-3601G=)
c.384-3601G=
c.157-3601G=
c.228-3601G=
c.544-3601G= (n.544-3601G=)
n.147+1222G=
n.259-3601G=
n.2355+146G=
n.67+2798G=
n.406+3193G=
n.123-3601G=
n.154+2965G=
n.50+3103G=
n.256+2605G=
n.210+2658G=
n.392-3601G=
n.254+2658G=
n.194+2658G=
n.155+2462G=
n.183+2658G=
n.56+3107G=
n.1324-3601G=
n.127+2658G=
n.426+2462G=
n.40+3193G=
n.31G=
n.255-3601G=
n.534-3601G=
n.233-3601G=
c.*1-3601G= (n.*1-3601G=)
c.*159-3601G= (n.*159-3601G=)
c.-4294967067+2658G=
c.-166+146G= (n.-166+146G=)
n.764+146G=
20g.58892011G>TCA2372519651GNASc.2069-3601G>T (n.2069-3601G>T)
c.*43-3601G>T (n.*43-3601G>T)
c.781-3601G>T (n.781-3601G>T)
c.-38-3601G>T (n.-38-3601G>T)
c.2160-3601G>T (n.2160-3601G>T)
c.-39+2798G>T (n.-39+2798G>T)
c.-39+2965G>T (n.-39+2965G>T)
c.139+146G>T (n.139+146G>T)
c.-39+2605G>T (n.-39+2605G>T)
c.-39+2658G>T (n.-39+2658G>T)
c.-39+2462G>T (n.-39+2462G>T)
c.-39+3103G>T (n.-39+3103G>T)
c.-39+3193G>T (n.-39+3193G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-39+2679G>T (n.-39+2679G>T)
c.-39+3107G>T (n.-39+3107G>T)
c.-366+146G>T (n.-366+146G>T)
c.909+1222G>T (n.909+1222G>T)
c.44-3601G>T (n.44-3601G>T)
c.2227-3601G>T (n.2227-3601G>T)
n.223-3601G>T
c.11-3601G>T (n.11-3601G>T)
c.93+192G>T (n.93+192G>T)
c.106+146G>T (n.106+146G>T)
c.188-3601G>T (n.188-3601G>T)
c.384-3601G>T
c.157-3601G>T
c.228-3601G>T
c.544-3601G>T (n.544-3601G>T)
n.147+1222G>T
n.259-3601G>T
n.2355+146G>T
n.67+2798G>T
n.406+3193G>T
n.123-3601G>T
n.154+2965G>T
n.50+3103G>T
n.256+2605G>T
n.210+2658G>T
n.392-3601G>T
n.254+2658G>T
n.194+2658G>T
n.155+2462G>T
n.183+2658G>T
n.56+3107G>T
n.1324-3601G>T
n.127+2658G>T
n.426+2462G>T
n.40+3193G>T
n.31G>T
n.255-3601G>T
n.534-3601G>T
n.233-3601G>T
c.*1-3601G>T (n.*1-3601G>T)
c.*159-3601G>T (n.*159-3601G>T)
c.-4294967067+2658G>T
c.-166+146G>T (n.-166+146G>T)
n.764+146G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892012C>ACA2653521996GNASc.2069-3600C>A (n.2069-3600C>A)
c.*43-3600C>A (n.*43-3600C>A)
c.781-3600C>A (n.781-3600C>A)
c.-38-3600C>A (n.-38-3600C>A)
c.2160-3600C>A (n.2160-3600C>A)
c.-39+2799C>A (n.-39+2799C>A)
c.-39+2966C>A (n.-39+2966C>A)
c.139+147C>A (n.139+147C>A)
c.-39+2606C>A (n.-39+2606C>A)
c.-39+2659C>A (n.-39+2659C>A)
c.-39+2463C>A (n.-39+2463C>A)
c.-39+3104C>A (n.-39+3104C>A)
c.-39+3194C>A (n.-39+3194C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-39+2680C>A (n.-39+2680C>A)
c.-39+3108C>A (n.-39+3108C>A)
c.-366+147C>A (n.-366+147C>A)
c.909+1223C>A (n.909+1223C>A)
c.44-3600C>A (n.44-3600C>A)
c.2227-3600C>A (n.2227-3600C>A)
n.223-3600C>A
c.11-3600C>A (n.11-3600C>A)
c.93+193C>A (n.93+193C>A)
c.106+147C>A (n.106+147C>A)
c.188-3600C>A (n.188-3600C>A)
c.384-3600C>A
c.157-3600C>A
c.228-3600C>A
c.544-3600C>A (n.544-3600C>A)
n.147+1223C>A
n.259-3600C>A
n.2355+147C>A
n.67+2799C>A
n.406+3194C>A
n.123-3600C>A
n.154+2966C>A
n.50+3104C>A
n.256+2606C>A
n.210+2659C>A
n.392-3600C>A
n.254+2659C>A
n.194+2659C>A
n.155+2463C>A
n.183+2659C>A
n.56+3108C>A
n.1324-3600C>A
n.127+2659C>A
n.426+2463C>A
n.40+3194C>A
n.32C>A
n.255-3600C>A
n.534-3600C>A
n.233-3600C>A
c.*1-3600C>A (n.*1-3600C>A)
c.*159-3600C>A (n.*159-3600C>A)
c.-4294967067+2659C>A
c.-166+147C>A (n.-166+147C>A)
n.764+147C>A
 gnomAD v4
20g.58892012C=CA2372519652GNASc.2069-3600C= (n.2069-3600C=)
c.*43-3600C= (n.*43-3600C=)
c.781-3600C= (n.781-3600C=)
c.-38-3600C= (n.-38-3600C=)
c.2160-3600C= (n.2160-3600C=)
c.-39+2799C= (n.-39+2799C=)
c.-39+2966C= (n.-39+2966C=)
c.139+147C= (n.139+147C=)
c.-39+2606C= (n.-39+2606C=)
c.-39+2659C= (n.-39+2659C=)
c.-39+2463C= (n.-39+2463C=)
c.-39+3104C= (n.-39+3104C=)
c.-39+3194C= (n.-39+3194C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-39+2680C= (n.-39+2680C=)
c.-39+3108C= (n.-39+3108C=)
c.-366+147C= (n.-366+147C=)
c.909+1223C= (n.909+1223C=)
c.44-3600C= (n.44-3600C=)
c.2227-3600C= (n.2227-3600C=)
n.223-3600C=
c.11-3600C= (n.11-3600C=)
c.93+193C= (n.93+193C=)
c.106+147C= (n.106+147C=)
c.188-3600C= (n.188-3600C=)
c.384-3600C=
c.157-3600C=
c.228-3600C=
c.544-3600C= (n.544-3600C=)
n.147+1223C=
n.259-3600C=
n.2355+147C=
n.67+2799C=
n.406+3194C=
n.123-3600C=
n.154+2966C=
n.50+3104C=
n.256+2606C=
n.210+2659C=
n.392-3600C=
n.254+2659C=
n.194+2659C=
n.155+2463C=
n.183+2659C=
n.56+3108C=
n.1324-3600C=
n.127+2659C=
n.426+2463C=
n.40+3194C=
n.32C=
n.255-3600C=
n.534-3600C=
n.233-3600C=
c.*1-3600C= (n.*1-3600C=)
c.*159-3600C= (n.*159-3600C=)
c.-4294967067+2659C=
c.-166+147C= (n.-166+147C=)
n.764+147C=
20g.58892012C>GCA1018910363GNASc.2069-3600C>G (n.2069-3600C>G)
c.*43-3600C>G (n.*43-3600C>G)
c.781-3600C>G (n.781-3600C>G)
c.-38-3600C>G (n.-38-3600C>G)
c.2160-3600C>G (n.2160-3600C>G)
c.-39+2799C>G (n.-39+2799C>G)
c.-39+2966C>G (n.-39+2966C>G)
c.139+147C>G (n.139+147C>G)
c.-39+2606C>G (n.-39+2606C>G)
c.-39+2659C>G (n.-39+2659C>G)
c.-39+2463C>G (n.-39+2463C>G)
c.-39+3104C>G (n.-39+3104C>G)
c.-39+3194C>G (n.-39+3194C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-39+2680C>G (n.-39+2680C>G)
c.-39+3108C>G (n.-39+3108C>G)
c.-366+147C>G (n.-366+147C>G)
c.909+1223C>G (n.909+1223C>G)
c.44-3600C>G (n.44-3600C>G)
c.2227-3600C>G (n.2227-3600C>G)
n.223-3600C>G
c.11-3600C>G (n.11-3600C>G)
c.93+193C>G (n.93+193C>G)
c.106+147C>G (n.106+147C>G)
c.188-3600C>G (n.188-3600C>G)
c.384-3600C>G
c.157-3600C>G
c.228-3600C>G
c.544-3600C>G (n.544-3600C>G)
n.147+1223C>G
n.259-3600C>G
n.2355+147C>G
n.67+2799C>G
n.406+3194C>G
n.123-3600C>G
n.154+2966C>G
n.50+3104C>G
n.256+2606C>G
n.210+2659C>G
n.392-3600C>G
n.254+2659C>G
n.194+2659C>G
n.155+2463C>G
n.183+2659C>G
n.56+3108C>G
n.1324-3600C>G
n.127+2659C>G
n.426+2463C>G
n.40+3194C>G
n.32C>G
n.255-3600C>G
n.534-3600C>G
n.233-3600C>G
c.*1-3600C>G (n.*1-3600C>G)
c.*159-3600C>G (n.*159-3600C>G)
c.-4294967067+2659C>G
c.-166+147C>G (n.-166+147C>G)
n.764+147C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892012C>TCA1018910365GNASc.2069-3600C>T (n.2069-3600C>T)
c.*43-3600C>T (n.*43-3600C>T)
c.781-3600C>T (n.781-3600C>T)
c.-38-3600C>T (n.-38-3600C>T)
c.2160-3600C>T (n.2160-3600C>T)
c.-39+2799C>T (n.-39+2799C>T)
c.-39+2966C>T (n.-39+2966C>T)
c.139+147C>T (n.139+147C>T)
c.-39+2606C>T (n.-39+2606C>T)
c.-39+2659C>T (n.-39+2659C>T)
c.-39+2463C>T (n.-39+2463C>T)
c.-39+3104C>T (n.-39+3104C>T)
c.-39+3194C>T (n.-39+3194C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-39+2680C>T (n.-39+2680C>T)
c.-39+3108C>T (n.-39+3108C>T)
c.-366+147C>T (n.-366+147C>T)
c.909+1223C>T (n.909+1223C>T)
c.44-3600C>T (n.44-3600C>T)
c.2227-3600C>T (n.2227-3600C>T)
n.223-3600C>T
c.11-3600C>T (n.11-3600C>T)
c.93+193C>T (n.93+193C>T)
c.106+147C>T (n.106+147C>T)
c.188-3600C>T (n.188-3600C>T)
c.384-3600C>T
c.157-3600C>T
c.228-3600C>T
c.544-3600C>T (n.544-3600C>T)
n.147+1223C>T
n.259-3600C>T
n.2355+147C>T
n.67+2799C>T
n.406+3194C>T
n.123-3600C>T
n.154+2966C>T
n.50+3104C>T
n.256+2606C>T
n.210+2659C>T
n.392-3600C>T
n.254+2659C>T
n.194+2659C>T
n.155+2463C>T
n.183+2659C>T
n.56+3108C>T
n.1324-3600C>T
n.127+2659C>T
n.426+2463C>T
n.40+3194C>T
n.32C>T
n.255-3600C>T
n.534-3600C>T
n.233-3600C>T
c.*1-3600C>T (n.*1-3600C>T)
c.*159-3600C>T (n.*159-3600C>T)
c.-4294967067+2659C>T
c.-166+147C>T (n.-166+147C>T)
n.764+147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892013C>ACA746044905GNASc.2069-3599C>A (n.2069-3599C>A)
c.*43-3599C>A (n.*43-3599C>A)
c.781-3599C>A (n.781-3599C>A)
c.-38-3599C>A (n.-38-3599C>A)
c.2160-3599C>A (n.2160-3599C>A)
c.-39+2800C>A (n.-39+2800C>A)
c.-39+2967C>A (n.-39+2967C>A)
c.139+148C>A (n.139+148C>A)
c.-39+2607C>A (n.-39+2607C>A)
c.-39+2660C>A (n.-39+2660C>A)
c.-39+2464C>A (n.-39+2464C>A)
c.-39+3105C>A (n.-39+3105C>A)
c.-39+3195C>A (n.-39+3195C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-39+2681C>A (n.-39+2681C>A)
c.-39+3109C>A (n.-39+3109C>A)
c.-366+148C>A (n.-366+148C>A)
c.909+1224C>A (n.909+1224C>A)
c.44-3599C>A (n.44-3599C>A)
c.2227-3599C>A (n.2227-3599C>A)
n.223-3599C>A
c.11-3599C>A (n.11-3599C>A)
c.93+194C>A (n.93+194C>A)
c.106+148C>A (n.106+148C>A)
c.188-3599C>A (n.188-3599C>A)
c.384-3599C>A
c.157-3599C>A
c.228-3599C>A
c.544-3599C>A (n.544-3599C>A)
n.147+1224C>A
n.259-3599C>A
n.2355+148C>A
n.67+2800C>A
n.406+3195C>A
n.123-3599C>A
n.154+2967C>A
n.50+3105C>A
n.256+2607C>A
n.210+2660C>A
n.392-3599C>A
n.254+2660C>A
n.194+2660C>A
n.155+2464C>A
n.183+2660C>A
n.56+3109C>A
n.1324-3599C>A
n.127+2660C>A
n.426+2464C>A
n.40+3195C>A
n.33C>A
n.255-3599C>A
n.534-3599C>A
n.233-3599C>A
c.*1-3599C>A (n.*1-3599C>A)
c.*159-3599C>A (n.*159-3599C>A)
c.-4294967067+2660C>A
c.-166+148C>A (n.-166+148C>A)
n.764+148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892013C=CA2372519653GNASc.2069-3599C= (n.2069-3599C=)
c.*43-3599C= (n.*43-3599C=)
c.781-3599C= (n.781-3599C=)
c.-38-3599C= (n.-38-3599C=)
c.2160-3599C= (n.2160-3599C=)
c.-39+2800C= (n.-39+2800C=)
c.-39+2967C= (n.-39+2967C=)
c.139+148C= (n.139+148C=)
c.-39+2607C= (n.-39+2607C=)
c.-39+2660C= (n.-39+2660C=)
c.-39+2464C= (n.-39+2464C=)
c.-39+3105C= (n.-39+3105C=)
c.-39+3195C= (n.-39+3195C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-39+2681C= (n.-39+2681C=)
c.-39+3109C= (n.-39+3109C=)
c.-366+148C= (n.-366+148C=)
c.909+1224C= (n.909+1224C=)
c.44-3599C= (n.44-3599C=)
c.2227-3599C= (n.2227-3599C=)
n.223-3599C=
c.11-3599C= (n.11-3599C=)
c.93+194C= (n.93+194C=)
c.106+148C= (n.106+148C=)
c.188-3599C= (n.188-3599C=)
c.384-3599C=
c.157-3599C=
c.228-3599C=
c.544-3599C= (n.544-3599C=)
n.147+1224C=
n.259-3599C=
n.2355+148C=
n.67+2800C=
n.406+3195C=
n.123-3599C=
n.154+2967C=
n.50+3105C=
n.256+2607C=
n.210+2660C=
n.392-3599C=
n.254+2660C=
n.194+2660C=
n.155+2464C=
n.183+2660C=
n.56+3109C=
n.1324-3599C=
n.127+2660C=
n.426+2464C=
n.40+3195C=
n.33C=
n.255-3599C=
n.534-3599C=
n.233-3599C=
c.*1-3599C= (n.*1-3599C=)
c.*159-3599C= (n.*159-3599C=)
c.-4294967067+2660C=
c.-166+148C= (n.-166+148C=)
n.764+148C=
20g.58892013C>TCA746044904GNASc.2069-3599C>T (n.2069-3599C>T)
c.*43-3599C>T (n.*43-3599C>T)
c.781-3599C>T (n.781-3599C>T)
c.-38-3599C>T (n.-38-3599C>T)
c.2160-3599C>T (n.2160-3599C>T)
c.-39+2800C>T (n.-39+2800C>T)
c.-39+2967C>T (n.-39+2967C>T)
c.139+148C>T (n.139+148C>T)
c.-39+2607C>T (n.-39+2607C>T)
c.-39+2660C>T (n.-39+2660C>T)
c.-39+2464C>T (n.-39+2464C>T)
c.-39+3105C>T (n.-39+3105C>T)
c.-39+3195C>T (n.-39+3195C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-39+2681C>T (n.-39+2681C>T)
c.-39+3109C>T (n.-39+3109C>T)
c.-366+148C>T (n.-366+148C>T)
c.909+1224C>T (n.909+1224C>T)
c.44-3599C>T (n.44-3599C>T)
c.2227-3599C>T (n.2227-3599C>T)
n.223-3599C>T
c.11-3599C>T (n.11-3599C>T)
c.93+194C>T (n.93+194C>T)
c.106+148C>T (n.106+148C>T)
c.188-3599C>T (n.188-3599C>T)
c.384-3599C>T
c.157-3599C>T
c.228-3599C>T
c.544-3599C>T (n.544-3599C>T)
n.147+1224C>T
n.259-3599C>T
n.2355+148C>T
n.67+2800C>T
n.406+3195C>T
n.123-3599C>T
n.154+2967C>T
n.50+3105C>T
n.256+2607C>T
n.210+2660C>T
n.392-3599C>T
n.254+2660C>T
n.194+2660C>T
n.155+2464C>T
n.183+2660C>T
n.56+3109C>T
n.1324-3599C>T
n.127+2660C>T
n.426+2464C>T
n.40+3195C>T
n.33C>T
n.255-3599C>T
n.534-3599C>T
n.233-3599C>T
c.*1-3599C>T (n.*1-3599C>T)
c.*159-3599C>T (n.*159-3599C>T)
c.-4294967067+2660C>T
c.-166+148C>T (n.-166+148C>T)
n.764+148C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892014G>ACA2577436777GNASc.2069-3598G>A (n.2069-3598G>A)
c.*43-3598G>A (n.*43-3598G>A)
c.781-3598G>A (n.781-3598G>A)
c.-38-3598G>A (n.-38-3598G>A)
c.2160-3598G>A (n.2160-3598G>A)
c.-39+2801G>A (n.-39+2801G>A)
c.-39+2968G>A (n.-39+2968G>A)
c.139+149G>A (n.139+149G>A)
c.-39+2608G>A (n.-39+2608G>A)
c.-39+2661G>A (n.-39+2661G>A)
c.-39+2465G>A (n.-39+2465G>A)
c.-39+3106G>A (n.-39+3106G>A)
c.-39+3196G>A (n.-39+3196G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A)
c.-39+3110G>A (n.-39+3110G>A)
c.-366+149G>A (n.-366+149G>A)
c.909+1225G>A (n.909+1225G>A)
c.44-3598G>A (n.44-3598G>A)
c.2227-3598G>A (n.2227-3598G>A)
n.223-3598G>A
c.11-3598G>A (n.11-3598G>A)
c.93+195G>A (n.93+195G>A)
c.106+149G>A (n.106+149G>A)
c.188-3598G>A (n.188-3598G>A)
c.384-3598G>A
c.157-3598G>A
c.228-3598G>A
c.544-3598G>A (n.544-3598G>A)
n.147+1225G>A
n.259-3598G>A
n.2355+149G>A
n.67+2801G>A
n.406+3196G>A
n.123-3598G>A
n.154+2968G>A
n.50+3106G>A
n.256+2608G>A
n.210+2661G>A
n.392-3598G>A
n.254+2661G>A
n.194+2661G>A
n.155+2465G>A
n.183+2661G>A
n.56+3110G>A
n.1324-3598G>A
n.127+2661G>A
n.426+2465G>A
n.40+3196G>A
n.34G>A
n.255-3598G>A
n.534-3598G>A
n.233-3598G>A
c.*1-3598G>A (n.*1-3598G>A)
c.*159-3598G>A (n.*159-3598G>A)
c.-4294967067+2661G>A
c.-166+149G>A (n.-166+149G>A)
n.764+149G>A
 gnomAD v4
20g.58892014G>TCA2577436778GNASc.2069-3598G>T (n.2069-3598G>T)
c.*43-3598G>T (n.*43-3598G>T)
c.781-3598G>T (n.781-3598G>T)
c.-38-3598G>T (n.-38-3598G>T)
c.2160-3598G>T (n.2160-3598G>T)
c.-39+2801G>T (n.-39+2801G>T)
c.-39+2968G>T (n.-39+2968G>T)
c.139+149G>T (n.139+149G>T)
c.-39+2608G>T (n.-39+2608G>T)
c.-39+2661G>T (n.-39+2661G>T)
c.-39+2465G>T (n.-39+2465G>T)
c.-39+3106G>T (n.-39+3106G>T)
c.-39+3196G>T (n.-39+3196G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-39+2682G>T (n.-39+2682G>T)
c.-39+3110G>T (n.-39+3110G>T)
c.-366+149G>T (n.-366+149G>T)
c.909+1225G>T (n.909+1225G>T)
c.44-3598G>T (n.44-3598G>T)
c.2227-3598G>T (n.2227-3598G>T)
n.223-3598G>T
c.11-3598G>T (n.11-3598G>T)
c.93+195G>T (n.93+195G>T)
c.106+149G>T (n.106+149G>T)
c.188-3598G>T (n.188-3598G>T)
c.384-3598G>T
c.157-3598G>T
c.228-3598G>T
c.544-3598G>T (n.544-3598G>T)
n.147+1225G>T
n.259-3598G>T
n.2355+149G>T
n.67+2801G>T
n.406+3196G>T
n.123-3598G>T
n.154+2968G>T
n.50+3106G>T
n.256+2608G>T
n.210+2661G>T
n.392-3598G>T
n.254+2661G>T
n.194+2661G>T
n.155+2465G>T
n.183+2661G>T
n.56+3110G>T
n.1324-3598G>T
n.127+2661G>T
n.426+2465G>T
n.40+3196G>T
n.34G>T
n.255-3598G>T
n.534-3598G>T
n.233-3598G>T
c.*1-3598G>T (n.*1-3598G>T)
c.*159-3598G>T (n.*159-3598G>T)
c.-4294967067+2661G>T
c.-166+149G>T (n.-166+149G>T)
n.764+149G>T
20g.58892016A=CA2372519654GNASc.2069-3596A= (n.2069-3596A=)
c.*43-3596A= (n.*43-3596A=)
c.781-3596A= (n.781-3596A=)
c.-38-3596A= (n.-38-3596A=)
c.2160-3596A= (n.2160-3596A=)
c.-39+2803A= (n.-39+2803A=)
c.-39+2970A= (n.-39+2970A=)
c.139+151A= (n.139+151A=)
c.-39+2610A= (n.-39+2610A=)
c.-39+2663A= (n.-39+2663A=)
c.-39+2467A= (n.-39+2467A=)
c.-39+3108A= (n.-39+3108A=)
c.-39+3198A= (n.-39+3198A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-39+2684A= (n.-39+2684A=)
c.-39+3112A= (n.-39+3112A=)
c.-366+151A= (n.-366+151A=)
c.909+1227A= (n.909+1227A=)
c.44-3596A= (n.44-3596A=)
c.2227-3596A= (n.2227-3596A=)
n.223-3596A=
c.11-3596A= (n.11-3596A=)
c.93+197A= (n.93+197A=)
c.106+151A= (n.106+151A=)
c.188-3596A= (n.188-3596A=)
c.384-3596A=
c.157-3596A=
c.228-3596A=
c.544-3596A= (n.544-3596A=)
n.147+1227A=
n.259-3596A=
n.2355+151A=
n.67+2803A=
n.406+3198A=
n.123-3596A=
n.154+2970A=
n.50+3108A=
n.256+2610A=
n.210+2663A=
n.392-3596A=
n.254+2663A=
n.194+2663A=
n.155+2467A=
n.183+2663A=
n.56+3112A=
n.1324-3596A=
n.127+2663A=
n.426+2467A=
n.40+3198A=
n.36A=
n.255-3596A=
n.534-3596A=
n.233-3596A=
c.*1-3596A= (n.*1-3596A=)
c.*159-3596A= (n.*159-3596A=)
c.-4294967067+2663A=
c.-166+151A= (n.-166+151A=)
n.764+151A=
20g.58892016A>CCA636225162GNASc.2069-3596A>C (n.2069-3596A>C)
c.*43-3596A>C (n.*43-3596A>C)
c.781-3596A>C (n.781-3596A>C)
c.-38-3596A>C (n.-38-3596A>C)
c.2160-3596A>C (n.2160-3596A>C)
c.-39+2803A>C (n.-39+2803A>C)
c.-39+2970A>C (n.-39+2970A>C)
c.139+151A>C (n.139+151A>C)
c.-39+2610A>C (n.-39+2610A>C)
c.-39+2663A>C (n.-39+2663A>C)
c.-39+2467A>C (n.-39+2467A>C)
c.-39+3108A>C (n.-39+3108A>C)
c.-39+3198A>C (n.-39+3198A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-39+2684A>C (n.-39+2684A>C)
c.-39+3112A>C (n.-39+3112A>C)
c.-366+151A>C (n.-366+151A>C)
c.909+1227A>C (n.909+1227A>C)
c.44-3596A>C (n.44-3596A>C)
c.2227-3596A>C (n.2227-3596A>C)
n.223-3596A>C
c.11-3596A>C (n.11-3596A>C)
c.93+197A>C (n.93+197A>C)
c.106+151A>C (n.106+151A>C)
c.188-3596A>C (n.188-3596A>C)
c.384-3596A>C
c.157-3596A>C
c.228-3596A>C
c.544-3596A>C (n.544-3596A>C)
n.147+1227A>C
n.259-3596A>C
n.2355+151A>C
n.67+2803A>C
n.406+3198A>C
n.123-3596A>C
n.154+2970A>C
n.50+3108A>C
n.256+2610A>C
n.210+2663A>C
n.392-3596A>C
n.254+2663A>C
n.194+2663A>C
n.155+2467A>C
n.183+2663A>C
n.56+3112A>C
n.1324-3596A>C
n.127+2663A>C
n.426+2467A>C
n.40+3198A>C
n.36A>C
n.255-3596A>C
n.534-3596A>C
n.233-3596A>C
c.*1-3596A>C (n.*1-3596A>C)
c.*159-3596A>C (n.*159-3596A>C)
c.-4294967067+2663A>C
c.-166+151A>C (n.-166+151A>C)
n.764+151A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892016A>GCA2653521998GNASc.2069-3596A>G (n.2069-3596A>G)
c.*43-3596A>G (n.*43-3596A>G)
c.781-3596A>G (n.781-3596A>G)
c.-38-3596A>G (n.-38-3596A>G)
c.2160-3596A>G (n.2160-3596A>G)
c.-39+2803A>G (n.-39+2803A>G)
c.-39+2970A>G (n.-39+2970A>G)
c.139+151A>G (n.139+151A>G)
c.-39+2610A>G (n.-39+2610A>G)
c.-39+2663A>G (n.-39+2663A>G)
c.-39+2467A>G (n.-39+2467A>G)
c.-39+3108A>G (n.-39+3108A>G)
c.-39+3198A>G (n.-39+3198A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-39+2684A>G (n.-39+2684A>G)
c.-39+3112A>G (n.-39+3112A>G)
c.-366+151A>G (n.-366+151A>G)
c.909+1227A>G (n.909+1227A>G)
c.44-3596A>G (n.44-3596A>G)
c.2227-3596A>G (n.2227-3596A>G)
n.223-3596A>G
c.11-3596A>G (n.11-3596A>G)
c.93+197A>G (n.93+197A>G)
c.106+151A>G (n.106+151A>G)
c.188-3596A>G (n.188-3596A>G)
c.384-3596A>G
c.157-3596A>G
c.228-3596A>G
c.544-3596A>G (n.544-3596A>G)
n.147+1227A>G
n.259-3596A>G
n.2355+151A>G
n.67+2803A>G
n.406+3198A>G
n.123-3596A>G
n.154+2970A>G
n.50+3108A>G
n.256+2610A>G
n.210+2663A>G
n.392-3596A>G
n.254+2663A>G
n.194+2663A>G
n.155+2467A>G
n.183+2663A>G
n.56+3112A>G
n.1324-3596A>G
n.127+2663A>G
n.426+2467A>G
n.40+3198A>G
n.36A>G
n.255-3596A>G
n.534-3596A>G
n.233-3596A>G
c.*1-3596A>G (n.*1-3596A>G)
c.*159-3596A>G (n.*159-3596A>G)
c.-4294967067+2663A>G
c.-166+151A>G (n.-166+151A>G)
n.764+151A>G
 gnomAD v4
20g.58892017delCA2653521997GNASc.2069-3595del (n.2069-3595del)
c.*43-3595del (n.*43-3595del)
c.781-3595del (n.781-3595del)
c.-38-3595del (n.-38-3595del)
c.2160-3595del (n.2160-3595del)
c.-39+2804del (n.-39+2804del)
c.-39+2971del (n.-39+2971del)
c.139+152del (n.139+152del)
c.-39+2611del (n.-39+2611del)
c.-39+2664del (n.-39+2664del)
c.-39+2468del (n.-39+2468del)
c.-39+3109del (n.-39+3109del)
c.-39+3199del (n.-39+3199del)
c.-231del (n.-231del)
c.-39+2685del (n.-39+2685del)
c.-39+3113del (n.-39+3113del)
c.-366+152del (n.-366+152del)
c.909+1228del (n.909+1228del)
c.44-3595del (n.44-3595del)
c.2227-3595del (n.2227-3595del)
n.223-3595del
c.11-3595del (n.11-3595del)
c.93+198del (n.93+198del)
c.106+152del (n.106+152del)
c.188-3595del (n.188-3595del)
c.384-3595del
c.157-3595del
c.228-3595del
c.544-3595del (n.544-3595del)
n.147+1228del
n.259-3595del
n.2355+152del
n.67+2804del
n.406+3199del
n.123-3595del
n.154+2971del
n.50+3109del
n.256+2611del
n.210+2664del
n.392-3595del
n.254+2664del
n.194+2664del
n.155+2468del
n.183+2664del
n.56+3113del
n.1324-3595del
n.127+2664del
n.426+2468del
n.40+3199del
n.37del
n.255-3595del
n.534-3595del
n.233-3595del
c.*1-3595del (n.*1-3595del)
c.*159-3595del (n.*159-3595del)
c.-4294967067+2664del
c.-166+152del (n.-166+152del)
n.764+152del
 gnomAD v4
20g.58892017A>CCA2653521999GNASc.2069-3595A>C (n.2069-3595A>C)
c.*43-3595A>C (n.*43-3595A>C)
c.781-3595A>C (n.781-3595A>C)
c.-38-3595A>C (n.-38-3595A>C)
c.2160-3595A>C (n.2160-3595A>C)
c.-39+2804A>C (n.-39+2804A>C)
c.-39+2971A>C (n.-39+2971A>C)
c.139+152A>C (n.139+152A>C)
c.-39+2611A>C (n.-39+2611A>C)
c.-39+2664A>C (n.-39+2664A>C)
c.-39+2468A>C (n.-39+2468A>C)
c.-39+3109A>C (n.-39+3109A>C)
c.-39+3199A>C (n.-39+3199A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-39+2685A>C (n.-39+2685A>C)
c.-39+3113A>C (n.-39+3113A>C)
c.-366+152A>C (n.-366+152A>C)
c.909+1228A>C (n.909+1228A>C)
c.44-3595A>C (n.44-3595A>C)
c.2227-3595A>C (n.2227-3595A>C)
n.223-3595A>C
c.11-3595A>C (n.11-3595A>C)
c.93+198A>C (n.93+198A>C)
c.106+152A>C (n.106+152A>C)
c.188-3595A>C (n.188-3595A>C)
c.384-3595A>C
c.157-3595A>C
c.228-3595A>C
c.544-3595A>C (n.544-3595A>C)
n.147+1228A>C
n.259-3595A>C
n.2355+152A>C
n.67+2804A>C
n.406+3199A>C
n.123-3595A>C
n.154+2971A>C
n.50+3109A>C
n.256+2611A>C
n.210+2664A>C
n.392-3595A>C
n.254+2664A>C
n.194+2664A>C
n.155+2468A>C
n.183+2664A>C
n.56+3113A>C
n.1324-3595A>C
n.127+2664A>C
n.426+2468A>C
n.40+3199A>C
n.37A>C
n.255-3595A>C
n.534-3595A>C
n.233-3595A>C
c.*1-3595A>C (n.*1-3595A>C)
c.*159-3595A>C (n.*159-3595A>C)
c.-4294967067+2664A>C
c.-166+152A>C (n.-166+152A>C)
n.764+152A>C
 gnomAD v4
20g.58892017A>TCA2577436779GNASc.2069-3595A>T (n.2069-3595A>T)
c.*43-3595A>T (n.*43-3595A>T)
c.781-3595A>T (n.781-3595A>T)
c.-38-3595A>T (n.-38-3595A>T)
c.2160-3595A>T (n.2160-3595A>T)
c.-39+2804A>T (n.-39+2804A>T)
c.-39+2971A>T (n.-39+2971A>T)
c.139+152A>T (n.139+152A>T)
c.-39+2611A>T (n.-39+2611A>T)
c.-39+2664A>T (n.-39+2664A>T)
c.-39+2468A>T (n.-39+2468A>T)
c.-39+3109A>T (n.-39+3109A>T)
c.-39+3199A>T (n.-39+3199A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-39+2685A>T (n.-39+2685A>T)
c.-39+3113A>T (n.-39+3113A>T)
c.-366+152A>T (n.-366+152A>T)
c.909+1228A>T (n.909+1228A>T)
c.44-3595A>T (n.44-3595A>T)
c.2227-3595A>T (n.2227-3595A>T)
n.223-3595A>T
c.11-3595A>T (n.11-3595A>T)
c.93+198A>T (n.93+198A>T)
c.106+152A>T (n.106+152A>T)
c.188-3595A>T (n.188-3595A>T)
c.384-3595A>T
c.157-3595A>T
c.228-3595A>T
c.544-3595A>T (n.544-3595A>T)
n.147+1228A>T
n.259-3595A>T
n.2355+152A>T
n.67+2804A>T
n.406+3199A>T
n.123-3595A>T
n.154+2971A>T
n.50+3109A>T
n.256+2611A>T
n.210+2664A>T
n.392-3595A>T
n.254+2664A>T
n.194+2664A>T
n.155+2468A>T
n.183+2664A>T
n.56+3113A>T
n.1324-3595A>T
n.127+2664A>T
n.426+2468A>T
n.40+3199A>T
n.37A>T
n.255-3595A>T
n.534-3595A>T
n.233-3595A>T
c.*1-3595A>T (n.*1-3595A>T)
c.*159-3595A>T (n.*159-3595A>T)
c.-4294967067+2664A>T
c.-166+152A>T (n.-166+152A>T)
n.764+152A>T
20g.58892017_58892018delinsAGCA2372519655GNASc.2069-3595_2069-3594delinsAG (n.2069-3595_2069-3594delinsAG)
c.*43-3595_*43-3594delinsAG (n.*43-3595_*43-3594delinsAG)
c.781-3595_781-3594delinsAG (n.781-3595_781-3594delinsAG)
c.-38-3595_-38-3594delinsAG (n.-38-3595_-38-3594delinsAG)
c.2160-3595_2160-3594delinsAG (n.2160-3595_2160-3594delinsAG)
c.-39+2804_-39+2805delinsAG (n.-39+2804_-39+2805delinsAG)
c.-39+2971_-39+2972delinsAG (n.-39+2971_-39+2972delinsAG)
c.139+152_139+153delinsAG (n.139+152_139+153delinsAG)
c.-39+2611_-39+2612delinsAG (n.-39+2611_-39+2612delinsAG)
c.-39+2664_-39+2665delinsAG (n.-39+2664_-39+2665delinsAG)
c.-39+2468_-39+2469delinsAG (n.-39+2468_-39+2469delinsAG)
c.-39+3109_-39+3110delinsAG (n.-39+3109_-39+3110delinsAG)
c.-39+3199_-39+3200delinsAG (n.-39+3199_-39+3200delinsAG)
c.-231_-230delinsAG (n.-231_-230delinsAG)
c.-39+2685_-39+2686delinsAG (n.-39+2685_-39+2686delinsAG)
c.-39+3113_-39+3114delinsAG (n.-39+3113_-39+3114delinsAG)
c.-366+152_-366+153delinsAG (n.-366+152_-366+153delinsAG)
c.909+1228_909+1229delinsAG (n.909+1228_909+1229delinsAG)
c.44-3595_44-3594delinsAG (n.44-3595_44-3594delinsAG)
c.2227-3595_2227-3594delinsAG (n.2227-3595_2227-3594delinsAG)
n.223-3595_223-3594delinsAG
c.11-3595_11-3594delinsAG (n.11-3595_11-3594delinsAG)
c.93+198_93+199delinsAG (n.93+198_93+199delinsAG)
c.106+152_106+153delinsAG (n.106+152_106+153delinsAG)
c.188-3595_188-3594delinsAG (n.188-3595_188-3594delinsAG)
c.384-3595_384-3594delinsAG
c.157-3595_157-3594delinsAG
c.228-3595_228-3594delinsAG
c.544-3595_544-3594delinsAG (n.544-3595_544-3594delinsAG)
n.147+1228_147+1229delinsAG
n.259-3595_259-3594delinsAG
n.2355+152_2355+153delinsAG
n.67+2804_67+2805delinsAG
n.406+3199_406+3200delinsAG
n.123-3595_123-3594delinsAG
n.154+2971_154+2972delinsAG
n.50+3109_50+3110delinsAG
n.256+2611_256+2612delinsAG
n.210+2664_210+2665delinsAG
n.392-3595_392-3594delinsAG
n.254+2664_254+2665delinsAG
n.194+2664_194+2665delinsAG
n.155+2468_155+2469delinsAG
n.183+2664_183+2665delinsAG
n.56+3113_56+3114delinsAG
n.1324-3595_1324-3594delinsAG
n.127+2664_127+2665delinsAG
n.426+2468_426+2469delinsAG
n.40+3199_40+3200delinsAG
n.37_38delinsAG
n.255-3595_255-3594delinsAG
n.534-3595_534-3594delinsAG
n.233-3595_233-3594delinsAG
c.*1-3595_*1-3594delinsAG (n.*1-3595_*1-3594delinsAG)
c.*159-3595_*159-3594delinsAG (n.*159-3595_*159-3594delinsAG)
c.-4294967067+2664_-4294967067+2665delinsAG
c.-166+152_-166+153delinsAG (n.-166+152_-166+153delinsAG)
n.764+152_764+153delinsAG
20g.58892018G>ACA2653522000GNASc.2069-3594G>A (n.2069-3594G>A)
c.*43-3594G>A (n.*43-3594G>A)
c.781-3594G>A (n.781-3594G>A)
c.-38-3594G>A (n.-38-3594G>A)
c.2160-3594G>A (n.2160-3594G>A)
c.-39+2805G>A (n.-39+2805G>A)
c.-39+2972G>A (n.-39+2972G>A)
c.139+153G>A (n.139+153G>A)
c.-39+2612G>A (n.-39+2612G>A)
c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A)
c.-39+2469G>A (n.-39+2469G>A)
c.-39+3110G>A (n.-39+3110G>A)
c.-39+3200G>A (n.-39+3200G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-39+2686G>A (n.-39+2686G>A)
c.-39+3114G>A (n.-39+3114G>A)
c.-366+153G>A (n.-366+153G>A)
c.909+1229G>A (n.909+1229G>A)
c.44-3594G>A (n.44-3594G>A)
c.2227-3594G>A (n.2227-3594G>A)
n.223-3594G>A
c.11-3594G>A (n.11-3594G>A)
c.93+199G>A (n.93+199G>A)
c.106+153G>A (n.106+153G>A)
c.188-3594G>A (n.188-3594G>A)
c.384-3594G>A
c.157-3594G>A
c.228-3594G>A
c.544-3594G>A (n.544-3594G>A)
n.147+1229G>A
n.259-3594G>A
n.2355+153G>A
n.67+2805G>A
n.406+3200G>A
n.123-3594G>A
n.154+2972G>A
n.50+3110G>A
n.256+2612G>A
n.210+2665G>A
n.392-3594G>A
n.254+2665G>A
n.194+2665G>A
n.155+2469G>A
n.183+2665G>A
n.56+3114G>A
n.1324-3594G>A
n.127+2665G>A
n.426+2469G>A
n.40+3200G>A
n.38G>A
n.255-3594G>A
n.534-3594G>A
n.233-3594G>A
c.*1-3594G>A (n.*1-3594G>A)
c.*159-3594G>A (n.*159-3594G>A)
c.-4294967067+2665G>A
c.-166+153G>A (n.-166+153G>A)
n.764+153G>A
 gnomAD v4
20g.58892022delCA316320888GNASc.2069-3590del (n.2069-3590del)
c.*43-3590del (n.*43-3590del)
c.781-3590del (n.781-3590del)
c.-38-3590del (n.-38-3590del)
c.2160-3590del (n.2160-3590del)
c.-39+2809del (n.-39+2809del)
c.-39+2976del (n.-39+2976del)
c.139+157del (n.139+157del)
c.-39+2616del (n.-39+2616del)
c.-39+2669del (n.-39+2669del)
c.-39+2473del (n.-39+2473del)
c.-39+3114del (n.-39+3114del)
c.-39+3204del (n.-39+3204del)
c.-226del (n.-226del)
c.-39+2690del (n.-39+2690del)
c.-39+3118del (n.-39+3118del)
c.-366+157del (n.-366+157del)
c.909+1233del (n.909+1233del)
c.44-3590del (n.44-3590del)
c.2227-3590del (n.2227-3590del)
n.223-3590del
c.11-3590del (n.11-3590del)
c.93+203del (n.93+203del)
c.106+157del (n.106+157del)
c.188-3590del (n.188-3590del)
c.384-3590del
c.157-3590del
c.228-3590del
c.544-3590del (n.544-3590del)
n.147+1233del
n.259-3590del
n.2355+157del
n.67+2809del
n.406+3204del
n.123-3590del
n.154+2976del
n.50+3114del
n.256+2616del
n.210+2669del
n.392-3590del
n.254+2669del
n.194+2669del
n.155+2473del
n.183+2669del
n.56+3118del
n.1324-3590del
n.127+2669del
n.426+2473del
n.40+3204del
n.42del
n.255-3590del
n.534-3590del
n.233-3590del
c.*1-3590del (n.*1-3590del)
c.*159-3590del (n.*159-3590del)
c.-4294967067+2669del
c.-166+157del (n.-166+157del)
n.764+157del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892019G>ACA746044909GNASc.2069-3593G>A (n.2069-3593G>A)
c.*43-3593G>A (n.*43-3593G>A)
c.781-3593G>A (n.781-3593G>A)
c.-38-3593G>A (n.-38-3593G>A)
c.2160-3593G>A (n.2160-3593G>A)
c.-39+2806G>A (n.-39+2806G>A)
c.-39+2973G>A (n.-39+2973G>A)
c.139+154G>A (n.139+154G>A)
c.-39+2613G>A (n.-39+2613G>A)
c.-39+2666G>A (n.-39+2666G>A)
c.-39+2470G>A (n.-39+2470G>A)
c.-39+3111G>A (n.-39+3111G>A)
c.-39+3201G>A (n.-39+3201G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-39+2687G>A (n.-39+2687G>A)
c.-39+3115G>A (n.-39+3115G>A)
c.-366+154G>A (n.-366+154G>A)
c.909+1230G>A (n.909+1230G>A)
c.44-3593G>A (n.44-3593G>A)
c.2227-3593G>A (n.2227-3593G>A)
n.223-3593G>A
c.11-3593G>A (n.11-3593G>A)
c.93+200G>A (n.93+200G>A)
c.106+154G>A (n.106+154G>A)
c.188-3593G>A (n.188-3593G>A)
c.384-3593G>A
c.157-3593G>A
c.228-3593G>A
c.544-3593G>A (n.544-3593G>A)
n.147+1230G>A
n.259-3593G>A
n.2355+154G>A
n.67+2806G>A
n.406+3201G>A
n.123-3593G>A
n.154+2973G>A
n.50+3111G>A
n.256+2613G>A
n.210+2666G>A
n.392-3593G>A
n.254+2666G>A
n.194+2666G>A
n.155+2470G>A
n.183+2666G>A
n.56+3115G>A
n.1324-3593G>A
n.127+2666G>A
n.426+2470G>A
n.40+3201G>A
n.39G>A
n.255-3593G>A
n.534-3593G>A
n.233-3593G>A
c.*1-3593G>A (n.*1-3593G>A)
c.*159-3593G>A (n.*159-3593G>A)
c.-4294967067+2666G>A
c.-166+154G>A (n.-166+154G>A)
n.764+154G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892019G=CA2372519656GNASc.2069-3593G= (n.2069-3593G=)
c.*43-3593G= (n.*43-3593G=)
c.781-3593G= (n.781-3593G=)
c.-38-3593G= (n.-38-3593G=)
c.2160-3593G= (n.2160-3593G=)
c.-39+2806G= (n.-39+2806G=)
c.-39+2973G= (n.-39+2973G=)
c.139+154G= (n.139+154G=)
c.-39+2613G= (n.-39+2613G=)
c.-39+2666G= (n.-39+2666G=)
c.-39+2470G= (n.-39+2470G=)
c.-39+3111G= (n.-39+3111G=)
c.-39+3201G= (n.-39+3201G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-39+2687G= (n.-39+2687G=)
c.-39+3115G= (n.-39+3115G=)
c.-366+154G= (n.-366+154G=)
c.909+1230G= (n.909+1230G=)
c.44-3593G= (n.44-3593G=)
c.2227-3593G= (n.2227-3593G=)
n.223-3593G=
c.11-3593G= (n.11-3593G=)
c.93+200G= (n.93+200G=)
c.106+154G= (n.106+154G=)
c.188-3593G= (n.188-3593G=)
c.384-3593G=
c.157-3593G=
c.228-3593G=
c.544-3593G= (n.544-3593G=)
n.147+1230G=
n.259-3593G=
n.2355+154G=
n.67+2806G=
n.406+3201G=
n.123-3593G=
n.154+2973G=
n.50+3111G=
n.256+2613G=
n.210+2666G=
n.392-3593G=
n.254+2666G=
n.194+2666G=
n.155+2470G=
n.183+2666G=
n.56+3115G=
n.1324-3593G=
n.127+2666G=
n.426+2470G=
n.40+3201G=
n.39G=
n.255-3593G=
n.534-3593G=
n.233-3593G=
c.*1-3593G= (n.*1-3593G=)
c.*159-3593G= (n.*159-3593G=)
c.-4294967067+2666G=
c.-166+154G= (n.-166+154G=)
n.764+154G=
20g.58892019G>TCA2653522001GNASc.2069-3593G>T (n.2069-3593G>T)
c.*43-3593G>T (n.*43-3593G>T)
c.781-3593G>T (n.781-3593G>T)
c.-38-3593G>T (n.-38-3593G>T)
c.2160-3593G>T (n.2160-3593G>T)
c.-39+2806G>T (n.-39+2806G>T)
c.-39+2973G>T (n.-39+2973G>T)
c.139+154G>T (n.139+154G>T)
c.-39+2613G>T (n.-39+2613G>T)
c.-39+2666G>T (n.-39+2666G>T)
c.-39+2470G>T (n.-39+2470G>T)
c.-39+3111G>T (n.-39+3111G>T)
c.-39+3201G>T (n.-39+3201G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-39+2687G>T (n.-39+2687G>T)
c.-39+3115G>T (n.-39+3115G>T)
c.-366+154G>T (n.-366+154G>T)
c.909+1230G>T (n.909+1230G>T)
c.44-3593G>T (n.44-3593G>T)
c.2227-3593G>T (n.2227-3593G>T)
n.223-3593G>T
c.11-3593G>T (n.11-3593G>T)
c.93+200G>T (n.93+200G>T)
c.106+154G>T (n.106+154G>T)
c.188-3593G>T (n.188-3593G>T)
c.384-3593G>T
c.157-3593G>T
c.228-3593G>T
c.544-3593G>T (n.544-3593G>T)
n.147+1230G>T
n.259-3593G>T
n.2355+154G>T
n.67+2806G>T
n.406+3201G>T
n.123-3593G>T
n.154+2973G>T
n.50+3111G>T
n.256+2613G>T
n.210+2666G>T
n.392-3593G>T
n.254+2666G>T
n.194+2666G>T
n.155+2470G>T
n.183+2666G>T
n.56+3115G>T
n.1324-3593G>T
n.127+2666G>T
n.426+2470G>T
n.40+3201G>T
n.39G>T
n.255-3593G>T
n.534-3593G>T
n.233-3593G>T
c.*1-3593G>T (n.*1-3593G>T)
c.*159-3593G>T (n.*159-3593G>T)
c.-4294967067+2666G>T
c.-166+154G>T (n.-166+154G>T)
n.764+154G>T
 gnomAD v4
20g.58892020G>ACA316320892GNASc.2069-3592G>A (n.2069-3592G>A)
c.*43-3592G>A (n.*43-3592G>A)
c.781-3592G>A (n.781-3592G>A)
c.-38-3592G>A (n.-38-3592G>A)
c.2160-3592G>A (n.2160-3592G>A)
c.-39+2807G>A (n.-39+2807G>A)
c.-39+2974G>A (n.-39+2974G>A)
c.139+155G>A (n.139+155G>A)
c.-39+2614G>A (n.-39+2614G>A)
c.-39+2667G>A (n.-39+2667G>A)
c.-39+2471G>A (n.-39+2471G>A)
c.-39+3112G>A (n.-39+3112G>A)
c.-39+3202G>A (n.-39+3202G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-39+2688G>A (n.-39+2688G>A)
c.-39+3116G>A (n.-39+3116G>A)
c.-366+155G>A (n.-366+155G>A)
c.909+1231G>A (n.909+1231G>A)
c.44-3592G>A (n.44-3592G>A)
c.2227-3592G>A (n.2227-3592G>A)
n.223-3592G>A
c.11-3592G>A (n.11-3592G>A)
c.93+201G>A (n.93+201G>A)
c.106+155G>A (n.106+155G>A)
c.188-3592G>A (n.188-3592G>A)
c.384-3592G>A
c.157-3592G>A
c.228-3592G>A
c.544-3592G>A (n.544-3592G>A)
n.147+1231G>A
n.259-3592G>A
n.2355+155G>A
n.67+2807G>A
n.406+3202G>A
n.123-3592G>A
n.154+2974G>A
n.50+3112G>A
n.256+2614G>A
n.210+2667G>A
n.392-3592G>A
n.254+2667G>A
n.194+2667G>A
n.155+2471G>A
n.183+2667G>A
n.56+3116G>A
n.1324-3592G>A
n.127+2667G>A
n.426+2471G>A
n.40+3202G>A
n.40G>A
n.255-3592G>A
n.534-3592G>A
n.233-3592G>A
c.*1-3592G>A (n.*1-3592G>A)
c.*159-3592G>A (n.*159-3592G>A)
c.-4294967067+2667G>A
c.-166+155G>A (n.-166+155G>A)
n.764+155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892020G=CA2372519657GNASc.2069-3592G= (n.2069-3592G=)
c.*43-3592G= (n.*43-3592G=)
c.781-3592G= (n.781-3592G=)
c.-38-3592G= (n.-38-3592G=)
c.2160-3592G= (n.2160-3592G=)
c.-39+2807G= (n.-39+2807G=)
c.-39+2974G= (n.-39+2974G=)
c.139+155G= (n.139+155G=)
c.-39+2614G= (n.-39+2614G=)
c.-39+2667G= (n.-39+2667G=)
c.-39+2471G= (n.-39+2471G=)
c.-39+3112G= (n.-39+3112G=)
c.-39+3202G= (n.-39+3202G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.-39+2688G= (n.-39+2688G=)
c.-39+3116G= (n.-39+3116G=)
c.-366+155G= (n.-366+155G=)
c.909+1231G= (n.909+1231G=)
c.44-3592G= (n.44-3592G=)
c.2227-3592G= (n.2227-3592G=)
n.223-3592G=
c.11-3592G= (n.11-3592G=)
c.93+201G= (n.93+201G=)
c.106+155G= (n.106+155G=)
c.188-3592G= (n.188-3592G=)
c.384-3592G=
c.157-3592G=
c.228-3592G=
c.544-3592G= (n.544-3592G=)
n.147+1231G=
n.259-3592G=
n.2355+155G=
n.67+2807G=
n.406+3202G=
n.123-3592G=
n.154+2974G=
n.50+3112G=
n.256+2614G=
n.210+2667G=
n.392-3592G=
n.254+2667G=
n.194+2667G=
n.155+2471G=
n.183+2667G=
n.56+3116G=
n.1324-3592G=
n.127+2667G=
n.426+2471G=
n.40+3202G=
n.40G=
n.255-3592G=
n.534-3592G=
n.233-3592G=
c.*1-3592G= (n.*1-3592G=)
c.*159-3592G= (n.*159-3592G=)
c.-4294967067+2667G=
c.-166+155G= (n.-166+155G=)
n.764+155G=
20g.58892020G>TCA2653522002GNASc.2069-3592G>T (n.2069-3592G>T)
c.*43-3592G>T (n.*43-3592G>T)
c.781-3592G>T (n.781-3592G>T)
c.-38-3592G>T (n.-38-3592G>T)
c.2160-3592G>T (n.2160-3592G>T)
c.-39+2807G>T (n.-39+2807G>T)
c.-39+2974G>T (n.-39+2974G>T)
c.139+155G>T (n.139+155G>T)
c.-39+2614G>T (n.-39+2614G>T)
c.-39+2667G>T (n.-39+2667G>T)
c.-39+2471G>T (n.-39+2471G>T)
c.-39+3112G>T (n.-39+3112G>T)
c.-39+3202G>T (n.-39+3202G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-39+2688G>T (n.-39+2688G>T)
c.-39+3116G>T (n.-39+3116G>T)
c.-366+155G>T (n.-366+155G>T)
c.909+1231G>T (n.909+1231G>T)
c.44-3592G>T (n.44-3592G>T)
c.2227-3592G>T (n.2227-3592G>T)
n.223-3592G>T
c.11-3592G>T (n.11-3592G>T)
c.93+201G>T (n.93+201G>T)
c.106+155G>T (n.106+155G>T)
c.188-3592G>T (n.188-3592G>T)
c.384-3592G>T
c.157-3592G>T
c.228-3592G>T
c.544-3592G>T (n.544-3592G>T)
n.147+1231G>T
n.259-3592G>T
n.2355+155G>T
n.67+2807G>T
n.406+3202G>T
n.123-3592G>T
n.154+2974G>T
n.50+3112G>T
n.256+2614G>T
n.210+2667G>T
n.392-3592G>T
n.254+2667G>T
n.194+2667G>T
n.155+2471G>T
n.183+2667G>T
n.56+3116G>T
n.1324-3592G>T
n.127+2667G>T
n.426+2471G>T
n.40+3202G>T
n.40G>T
n.255-3592G>T
n.534-3592G>T
n.233-3592G>T
c.*1-3592G>T (n.*1-3592G>T)
c.*159-3592G>T (n.*159-3592G>T)
c.-4294967067+2667G>T
c.-166+155G>T (n.-166+155G>T)
n.764+155G>T
 gnomAD v4
20g.58892021G>ACA2653522003GNASc.2069-3591G>A (n.2069-3591G>A)
c.*43-3591G>A (n.*43-3591G>A)
c.781-3591G>A (n.781-3591G>A)
c.-38-3591G>A (n.-38-3591G>A)
c.2160-3591G>A (n.2160-3591G>A)
c.-39+2808G>A (n.-39+2808G>A)
c.-39+2975G>A (n.-39+2975G>A)
c.139+156G>A (n.139+156G>A)
c.-39+2615G>A (n.-39+2615G>A)
c.-39+2668G>A (n.-39+2668G>A)
c.-39+2472G>A (n.-39+2472G>A)
c.-39+3113G>A (n.-39+3113G>A)
c.-39+3203G>A (n.-39+3203G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-39+2689G>A (n.-39+2689G>A)
c.-39+3117G>A (n.-39+3117G>A)
c.-366+156G>A (n.-366+156G>A)
c.909+1232G>A (n.909+1232G>A)
c.44-3591G>A (n.44-3591G>A)
c.2227-3591G>A (n.2227-3591G>A)
n.223-3591G>A
c.11-3591G>A (n.11-3591G>A)
c.93+202G>A (n.93+202G>A)
c.106+156G>A (n.106+156G>A)
c.188-3591G>A (n.188-3591G>A)
c.384-3591G>A
c.157-3591G>A
c.228-3591G>A
c.544-3591G>A (n.544-3591G>A)
n.147+1232G>A
n.259-3591G>A
n.2355+156G>A
n.67+2808G>A
n.406+3203G>A
n.123-3591G>A
n.154+2975G>A
n.50+3113G>A
n.256+2615G>A
n.210+2668G>A
n.392-3591G>A
n.254+2668G>A
n.194+2668G>A
n.155+2472G>A
n.183+2668G>A
n.56+3117G>A
n.1324-3591G>A
n.127+2668G>A
n.426+2472G>A
n.40+3203G>A
n.41G>A
n.255-3591G>A
n.534-3591G>A
n.233-3591G>A
c.*1-3591G>A (n.*1-3591G>A)
c.*159-3591G>A (n.*159-3591G>A)
c.-4294967067+2668G>A
c.-166+156G>A (n.-166+156G>A)
n.764+156G>A
 gnomAD v4
20g.58892022G>ACA746044911GNASc.2069-3590G>A (n.2069-3590G>A)
c.*43-3590G>A (n.*43-3590G>A)
c.781-3590G>A (n.781-3590G>A)
c.-38-3590G>A (n.-38-3590G>A)
c.2160-3590G>A (n.2160-3590G>A)
c.-39+2809G>A (n.-39+2809G>A)
c.-39+2976G>A (n.-39+2976G>A)
c.139+157G>A (n.139+157G>A)
c.-39+2616G>A (n.-39+2616G>A)
c.-39+2669G>A (n.-39+2669G>A)
c.-39+2473G>A (n.-39+2473G>A)
c.-39+3114G>A (n.-39+3114G>A)
c.-39+3204G>A (n.-39+3204G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-39+2690G>A (n.-39+2690G>A)
c.-39+3118G>A (n.-39+3118G>A)
c.-366+157G>A (n.-366+157G>A)
c.909+1233G>A (n.909+1233G>A)
c.44-3590G>A (n.44-3590G>A)
c.2227-3590G>A (n.2227-3590G>A)
n.223-3590G>A
c.11-3590G>A (n.11-3590G>A)
c.93+203G>A (n.93+203G>A)
c.106+157G>A (n.106+157G>A)
c.188-3590G>A (n.188-3590G>A)
c.384-3590G>A
c.157-3590G>A
c.228-3590G>A
c.544-3590G>A (n.544-3590G>A)
n.147+1233G>A
n.259-3590G>A
n.2355+157G>A
n.67+2809G>A
n.406+3204G>A
n.123-3590G>A
n.154+2976G>A
n.50+3114G>A
n.256+2616G>A
n.210+2669G>A
n.392-3590G>A
n.254+2669G>A
n.194+2669G>A
n.155+2473G>A
n.183+2669G>A
n.56+3118G>A
n.1324-3590G>A
n.127+2669G>A
n.426+2473G>A
n.40+3204G>A
n.42G>A
n.255-3590G>A
n.534-3590G>A
n.233-3590G>A
c.*1-3590G>A (n.*1-3590G>A)
c.*159-3590G>A (n.*159-3590G>A)
c.-4294967067+2669G>A
c.-166+157G>A (n.-166+157G>A)
n.764+157G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892022G>CCA2653522004GNASc.2069-3590G>C (n.2069-3590G>C)
c.*43-3590G>C (n.*43-3590G>C)
c.781-3590G>C (n.781-3590G>C)
c.-38-3590G>C (n.-38-3590G>C)
c.2160-3590G>C (n.2160-3590G>C)
c.-39+2809G>C (n.-39+2809G>C)
c.-39+2976G>C (n.-39+2976G>C)
c.139+157G>C (n.139+157G>C)
c.-39+2616G>C (n.-39+2616G>C)
c.-39+2669G>C (n.-39+2669G>C)
c.-39+2473G>C (n.-39+2473G>C)
c.-39+3114G>C (n.-39+3114G>C)
c.-39+3204G>C (n.-39+3204G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-39+2690G>C (n.-39+2690G>C)
c.-39+3118G>C (n.-39+3118G>C)
c.-366+157G>C (n.-366+157G>C)
c.909+1233G>C (n.909+1233G>C)
c.44-3590G>C (n.44-3590G>C)
c.2227-3590G>C (n.2227-3590G>C)
n.223-3590G>C
c.11-3590G>C (n.11-3590G>C)
c.93+203G>C (n.93+203G>C)
c.106+157G>C (n.106+157G>C)
c.188-3590G>C (n.188-3590G>C)
c.384-3590G>C
c.157-3590G>C
c.228-3590G>C
c.544-3590G>C (n.544-3590G>C)
n.147+1233G>C
n.259-3590G>C
n.2355+157G>C
n.67+2809G>C
n.406+3204G>C
n.123-3590G>C
n.154+2976G>C
n.50+3114G>C
n.256+2616G>C
n.210+2669G>C
n.392-3590G>C
n.254+2669G>C
n.194+2669G>C
n.155+2473G>C
n.183+2669G>C
n.56+3118G>C
n.1324-3590G>C
n.127+2669G>C
n.426+2473G>C
n.40+3204G>C
n.42G>C
n.255-3590G>C
n.534-3590G>C
n.233-3590G>C
c.*1-3590G>C (n.*1-3590G>C)
c.*159-3590G>C (n.*159-3590G>C)
c.-4294967067+2669G>C
c.-166+157G>C (n.-166+157G>C)
n.764+157G>C
 gnomAD v4
20g.58892022G=CA2372519659GNASc.2069-3590G= (n.2069-3590G=)
c.*43-3590G= (n.*43-3590G=)
c.781-3590G= (n.781-3590G=)
c.-38-3590G= (n.-38-3590G=)
c.2160-3590G= (n.2160-3590G=)
c.-39+2809G= (n.-39+2809G=)
c.-39+2976G= (n.-39+2976G=)
c.139+157G= (n.139+157G=)
c.-39+2616G= (n.-39+2616G=)
c.-39+2669G= (n.-39+2669G=)
c.-39+2473G= (n.-39+2473G=)
c.-39+3114G= (n.-39+3114G=)
c.-39+3204G= (n.-39+3204G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-39+2690G= (n.-39+2690G=)
c.-39+3118G= (n.-39+3118G=)
c.-366+157G= (n.-366+157G=)
c.909+1233G= (n.909+1233G=)
c.44-3590G= (n.44-3590G=)
c.2227-3590G= (n.2227-3590G=)
n.223-3590G=
c.11-3590G= (n.11-3590G=)
c.93+203G= (n.93+203G=)
c.106+157G= (n.106+157G=)
c.188-3590G= (n.188-3590G=)
c.384-3590G=
c.157-3590G=
c.228-3590G=
c.544-3590G= (n.544-3590G=)
n.147+1233G=
n.259-3590G=
n.2355+157G=
n.67+2809G=
n.406+3204G=
n.123-3590G=
n.154+2976G=
n.50+3114G=
n.256+2616G=
n.210+2669G=
n.392-3590G=
n.254+2669G=
n.194+2669G=
n.155+2473G=
n.183+2669G=
n.56+3118G=
n.1324-3590G=
n.127+2669G=
n.426+2473G=
n.40+3204G=
n.42G=
n.255-3590G=
n.534-3590G=
n.233-3590G=
c.*1-3590G= (n.*1-3590G=)
c.*159-3590G= (n.*159-3590G=)
c.-4294967067+2669G=
c.-166+157G= (n.-166+157G=)
n.764+157G=
20g.58892022G>TCA2372519658GNASc.2069-3590G>T (n.2069-3590G>T)
c.*43-3590G>T (n.*43-3590G>T)
c.781-3590G>T (n.781-3590G>T)
c.-38-3590G>T (n.-38-3590G>T)
c.2160-3590G>T (n.2160-3590G>T)
c.-39+2809G>T (n.-39+2809G>T)
c.-39+2976G>T (n.-39+2976G>T)
c.139+157G>T (n.139+157G>T)
c.-39+2616G>T (n.-39+2616G>T)
c.-39+2669G>T (n.-39+2669G>T)
c.-39+2473G>T (n.-39+2473G>T)
c.-39+3114G>T (n.-39+3114G>T)
c.-39+3204G>T (n.-39+3204G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-39+2690G>T (n.-39+2690G>T)
c.-39+3118G>T (n.-39+3118G>T)
c.-366+157G>T (n.-366+157G>T)
c.909+1233G>T (n.909+1233G>T)
c.44-3590G>T (n.44-3590G>T)
c.2227-3590G>T (n.2227-3590G>T)
n.223-3590G>T
c.11-3590G>T (n.11-3590G>T)
c.93+203G>T (n.93+203G>T)
c.106+157G>T (n.106+157G>T)
c.188-3590G>T (n.188-3590G>T)
c.384-3590G>T
c.157-3590G>T
c.228-3590G>T
c.544-3590G>T (n.544-3590G>T)
n.147+1233G>T
n.259-3590G>T
n.2355+157G>T
n.67+2809G>T
n.406+3204G>T
n.123-3590G>T
n.154+2976G>T
n.50+3114G>T
n.256+2616G>T
n.210+2669G>T
n.392-3590G>T
n.254+2669G>T
n.194+2669G>T
n.155+2473G>T
n.183+2669G>T
n.56+3118G>T
n.1324-3590G>T
n.127+2669G>T
n.426+2473G>T
n.40+3204G>T
n.42G>T
n.255-3590G>T
n.534-3590G>T
n.233-3590G>T
c.*1-3590G>T (n.*1-3590G>T)
c.*159-3590G>T (n.*159-3590G>T)
c.-4294967067+2669G>T
c.-166+157G>T (n.-166+157G>T)
n.764+157G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892023A=CA2372519660GNASc.2069-3589A= (n.2069-3589A=)
c.*43-3589A= (n.*43-3589A=)
c.781-3589A= (n.781-3589A=)
c.-38-3589A= (n.-38-3589A=)
c.2160-3589A= (n.2160-3589A=)
c.-39+2810A= (n.-39+2810A=)
c.-39+2977A= (n.-39+2977A=)
c.139+158A= (n.139+158A=)
c.-39+2617A= (n.-39+2617A=)
c.-39+2670A= (n.-39+2670A=)
c.-39+2474A= (n.-39+2474A=)
c.-39+3115A= (n.-39+3115A=)
c.-39+3205A= (n.-39+3205A=)
c.-225A= (n.-225A=)
c.-39+2691A= (n.-39+2691A=)
c.-39+3119A= (n.-39+3119A=)
c.-366+158A= (n.-366+158A=)
c.909+1234A= (n.909+1234A=)
c.44-3589A= (n.44-3589A=)
c.2227-3589A= (n.2227-3589A=)
n.223-3589A=
c.11-3589A= (n.11-3589A=)
c.93+204A= (n.93+204A=)
c.106+158A= (n.106+158A=)
c.188-3589A= (n.188-3589A=)
c.384-3589A=
c.157-3589A=
c.228-3589A=
c.544-3589A= (n.544-3589A=)
n.147+1234A=
n.259-3589A=
n.2355+158A=
n.67+2810A=
n.406+3205A=
n.123-3589A=
n.154+2977A=
n.50+3115A=
n.256+2617A=
n.210+2670A=
n.392-3589A=
n.254+2670A=
n.194+2670A=
n.155+2474A=
n.183+2670A=
n.56+3119A=
n.1324-3589A=
n.127+2670A=
n.426+2474A=
n.40+3205A=
n.43A=
n.255-3589A=
n.534-3589A=
n.233-3589A=
c.*1-3589A= (n.*1-3589A=)
c.*159-3589A= (n.*159-3589A=)
c.-4294967067+2670A=
c.-166+158A= (n.-166+158A=)
n.764+158A=
20g.58892023A>CCA2816858934GNASc.2069-3589A>C (n.2069-3589A>C)
c.*43-3589A>C (n.*43-3589A>C)
c.781-3589A>C (n.781-3589A>C)
c.-38-3589A>C (n.-38-3589A>C)
c.2160-3589A>C (n.2160-3589A>C)
c.-39+2810A>C (n.-39+2810A>C)
c.-39+2977A>C (n.-39+2977A>C)
c.139+158A>C (n.139+158A>C)
c.-39+2617A>C (n.-39+2617A>C)
c.-39+2670A>C (n.-39+2670A>C)
c.-39+2474A>C (n.-39+2474A>C)
c.-39+3115A>C (n.-39+3115A>C)
c.-39+3205A>C (n.-39+3205A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-39+2691A>C (n.-39+2691A>C)
c.-39+3119A>C (n.-39+3119A>C)
c.-366+158A>C (n.-366+158A>C)
c.909+1234A>C (n.909+1234A>C)
c.44-3589A>C (n.44-3589A>C)
c.2227-3589A>C (n.2227-3589A>C)
n.223-3589A>C
c.11-3589A>C (n.11-3589A>C)
c.93+204A>C (n.93+204A>C)
c.106+158A>C (n.106+158A>C)
c.188-3589A>C (n.188-3589A>C)
c.384-3589A>C
c.157-3589A>C
c.228-3589A>C
c.544-3589A>C (n.544-3589A>C)
n.147+1234A>C
n.259-3589A>C
n.2355+158A>C
n.67+2810A>C
n.406+3205A>C
n.123-3589A>C
n.154+2977A>C
n.50+3115A>C
n.256+2617A>C
n.210+2670A>C
n.392-3589A>C
n.254+2670A>C
n.194+2670A>C
n.155+2474A>C
n.183+2670A>C
n.56+3119A>C
n.1324-3589A>C
n.127+2670A>C
n.426+2474A>C
n.40+3205A>C
n.43A>C
n.255-3589A>C
n.534-3589A>C
n.233-3589A>C
c.*1-3589A>C (n.*1-3589A>C)
c.*159-3589A>C (n.*159-3589A>C)
c.-4294967067+2670A>C
c.-166+158A>C (n.-166+158A>C)
n.764+158A>C
20g.58892023A>GCA2577436780GNASc.2069-3589A>G (n.2069-3589A>G)
c.*43-3589A>G (n.*43-3589A>G)
c.781-3589A>G (n.781-3589A>G)
c.-38-3589A>G (n.-38-3589A>G)
c.2160-3589A>G (n.2160-3589A>G)
c.-39+2810A>G (n.-39+2810A>G)
c.-39+2977A>G (n.-39+2977A>G)
c.139+158A>G (n.139+158A>G)
c.-39+2617A>G (n.-39+2617A>G)
c.-39+2670A>G (n.-39+2670A>G)
c.-39+2474A>G (n.-39+2474A>G)
c.-39+3115A>G (n.-39+3115A>G)
c.-39+3205A>G (n.-39+3205A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-39+2691A>G (n.-39+2691A>G)
c.-39+3119A>G (n.-39+3119A>G)
c.-366+158A>G (n.-366+158A>G)
c.909+1234A>G (n.909+1234A>G)
c.44-3589A>G (n.44-3589A>G)
c.2227-3589A>G (n.2227-3589A>G)
n.223-3589A>G
c.11-3589A>G (n.11-3589A>G)
c.93+204A>G (n.93+204A>G)
c.106+158A>G (n.106+158A>G)
c.188-3589A>G (n.188-3589A>G)
c.384-3589A>G
c.157-3589A>G
c.228-3589A>G
c.544-3589A>G (n.544-3589A>G)
n.147+1234A>G
n.259-3589A>G
n.2355+158A>G
n.67+2810A>G
n.406+3205A>G
n.123-3589A>G
n.154+2977A>G
n.50+3115A>G
n.256+2617A>G
n.210+2670A>G
n.392-3589A>G
n.254+2670A>G
n.194+2670A>G
n.155+2474A>G
n.183+2670A>G
n.56+3119A>G
n.1324-3589A>G
n.127+2670A>G
n.426+2474A>G
n.40+3205A>G
n.43A>G
n.255-3589A>G
n.534-3589A>G
n.233-3589A>G
c.*1-3589A>G (n.*1-3589A>G)
c.*159-3589A>G (n.*159-3589A>G)
c.-4294967067+2670A>G
c.-166+158A>G (n.-166+158A>G)
n.764+158A>G
 gnomAD v4
20g.58892023A>TCA316320906GNASc.2069-3589A>T (n.2069-3589A>T)
c.*43-3589A>T (n.*43-3589A>T)
c.781-3589A>T (n.781-3589A>T)
c.-38-3589A>T (n.-38-3589A>T)
c.2160-3589A>T (n.2160-3589A>T)
c.-39+2810A>T (n.-39+2810A>T)
c.-39+2977A>T (n.-39+2977A>T)
c.139+158A>T (n.139+158A>T)
c.-39+2617A>T (n.-39+2617A>T)
c.-39+2670A>T (n.-39+2670A>T)
c.-39+2474A>T (n.-39+2474A>T)
c.-39+3115A>T (n.-39+3115A>T)
c.-39+3205A>T (n.-39+3205A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-39+2691A>T (n.-39+2691A>T)
c.-39+3119A>T (n.-39+3119A>T)
c.-366+158A>T (n.-366+158A>T)
c.909+1234A>T (n.909+1234A>T)
c.44-3589A>T (n.44-3589A>T)
c.2227-3589A>T (n.2227-3589A>T)
n.223-3589A>T
c.11-3589A>T (n.11-3589A>T)
c.93+204A>T (n.93+204A>T)
c.106+158A>T (n.106+158A>T)
c.188-3589A>T (n.188-3589A>T)
c.384-3589A>T
c.157-3589A>T
c.228-3589A>T
c.544-3589A>T (n.544-3589A>T)
n.147+1234A>T
n.259-3589A>T
n.2355+158A>T
n.67+2810A>T
n.406+3205A>T
n.123-3589A>T
n.154+2977A>T
n.50+3115A>T
n.256+2617A>T
n.210+2670A>T
n.392-3589A>T
n.254+2670A>T
n.194+2670A>T
n.155+2474A>T
n.183+2670A>T
n.56+3119A>T
n.1324-3589A>T
n.127+2670A>T
n.426+2474A>T
n.40+3205A>T
n.43A>T
n.255-3589A>T
n.534-3589A>T
n.233-3589A>T
c.*1-3589A>T (n.*1-3589A>T)
c.*159-3589A>T (n.*159-3589A>T)
c.-4294967067+2670A>T
c.-166+158A>T (n.-166+158A>T)
n.764+158A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892024C>ACA2653522005GNASc.2069-3588C>A (n.2069-3588C>A)
c.*43-3588C>A (n.*43-3588C>A)
c.781-3588C>A (n.781-3588C>A)
c.-38-3588C>A (n.-38-3588C>A)
c.2160-3588C>A (n.2160-3588C>A)
c.-39+2811C>A (n.-39+2811C>A)
c.-39+2978C>A (n.-39+2978C>A)
c.139+159C>A (n.139+159C>A)
c.-39+2618C>A (n.-39+2618C>A)
c.-39+2671C>A (n.-39+2671C>A)
c.-39+2475C>A (n.-39+2475C>A)
c.-39+3116C>A (n.-39+3116C>A)
c.-39+3206C>A (n.-39+3206C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-39+2692C>A (n.-39+2692C>A)
c.-39+3120C>A (n.-39+3120C>A)
c.-366+159C>A (n.-366+159C>A)
c.909+1235C>A (n.909+1235C>A)
c.44-3588C>A (n.44-3588C>A)
c.2227-3588C>A (n.2227-3588C>A)
n.223-3588C>A
c.11-3588C>A (n.11-3588C>A)
c.93+205C>A (n.93+205C>A)
c.106+159C>A (n.106+159C>A)
c.188-3588C>A (n.188-3588C>A)
c.384-3588C>A
c.157-3588C>A
c.228-3588C>A
c.544-3588C>A (n.544-3588C>A)
n.147+1235C>A
n.259-3588C>A
n.2355+159C>A
n.67+2811C>A
n.406+3206C>A
n.123-3588C>A
n.154+2978C>A
n.50+3116C>A
n.256+2618C>A
n.210+2671C>A
n.392-3588C>A
n.254+2671C>A
n.194+2671C>A
n.155+2475C>A
n.183+2671C>A
n.56+3120C>A
n.1324-3588C>A
n.127+2671C>A
n.426+2475C>A
n.40+3206C>A
n.44C>A
n.255-3588C>A
n.534-3588C>A
n.233-3588C>A
c.*1-3588C>A (n.*1-3588C>A)
c.*159-3588C>A (n.*159-3588C>A)
c.-4294967067+2671C>A
c.-166+159C>A (n.-166+159C>A)
n.764+159C>A
 gnomAD v4
20g.58892024C=CA2372519661GNASc.2069-3588C= (n.2069-3588C=)
c.*43-3588C= (n.*43-3588C=)
c.781-3588C= (n.781-3588C=)
c.-38-3588C= (n.-38-3588C=)
c.2160-3588C= (n.2160-3588C=)
c.-39+2811C= (n.-39+2811C=)
c.-39+2978C= (n.-39+2978C=)
c.139+159C= (n.139+159C=)
c.-39+2618C= (n.-39+2618C=)
c.-39+2671C= (n.-39+2671C=)
c.-39+2475C= (n.-39+2475C=)
c.-39+3116C= (n.-39+3116C=)
c.-39+3206C= (n.-39+3206C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-39+2692C= (n.-39+2692C=)
c.-39+3120C= (n.-39+3120C=)
c.-366+159C= (n.-366+159C=)
c.909+1235C= (n.909+1235C=)
c.44-3588C= (n.44-3588C=)
c.2227-3588C= (n.2227-3588C=)
n.223-3588C=
c.11-3588C= (n.11-3588C=)
c.93+205C= (n.93+205C=)
c.106+159C= (n.106+159C=)
c.188-3588C= (n.188-3588C=)
c.384-3588C=
c.157-3588C=
c.228-3588C=
c.544-3588C= (n.544-3588C=)
n.147+1235C=
n.259-3588C=
n.2355+159C=
n.67+2811C=
n.406+3206C=
n.123-3588C=
n.154+2978C=
n.50+3116C=
n.256+2618C=
n.210+2671C=
n.392-3588C=
n.254+2671C=
n.194+2671C=
n.155+2475C=
n.183+2671C=
n.56+3120C=
n.1324-3588C=
n.127+2671C=
n.426+2475C=
n.40+3206C=
n.44C=
n.255-3588C=
n.534-3588C=
n.233-3588C=
c.*1-3588C= (n.*1-3588C=)
c.*159-3588C= (n.*159-3588C=)
c.-4294967067+2671C=
c.-166+159C= (n.-166+159C=)
n.764+159C=
20g.58892024C>GCA2577436782GNASc.2069-3588C>G (n.2069-3588C>G)
c.*43-3588C>G (n.*43-3588C>G)
c.781-3588C>G (n.781-3588C>G)
c.-38-3588C>G (n.-38-3588C>G)
c.2160-3588C>G (n.2160-3588C>G)
c.-39+2811C>G (n.-39+2811C>G)
c.-39+2978C>G (n.-39+2978C>G)
c.139+159C>G (n.139+159C>G)
c.-39+2618C>G (n.-39+2618C>G)
c.-39+2671C>G (n.-39+2671C>G)
c.-39+2475C>G (n.-39+2475C>G)
c.-39+3116C>G (n.-39+3116C>G)
c.-39+3206C>G (n.-39+3206C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-39+2692C>G (n.-39+2692C>G)
c.-39+3120C>G (n.-39+3120C>G)
c.-366+159C>G (n.-366+159C>G)
c.909+1235C>G (n.909+1235C>G)
c.44-3588C>G (n.44-3588C>G)
c.2227-3588C>G (n.2227-3588C>G)
n.223-3588C>G
c.11-3588C>G (n.11-3588C>G)
c.93+205C>G (n.93+205C>G)
c.106+159C>G (n.106+159C>G)
c.188-3588C>G (n.188-3588C>G)
c.384-3588C>G
c.157-3588C>G
c.228-3588C>G
c.544-3588C>G (n.544-3588C>G)
n.147+1235C>G
n.259-3588C>G
n.2355+159C>G
n.67+2811C>G
n.406+3206C>G
n.123-3588C>G
n.154+2978C>G
n.50+3116C>G
n.256+2618C>G
n.210+2671C>G
n.392-3588C>G
n.254+2671C>G
n.194+2671C>G
n.155+2475C>G
n.183+2671C>G
n.56+3120C>G
n.1324-3588C>G
n.127+2671C>G
n.426+2475C>G
n.40+3206C>G
n.44C>G
n.255-3588C>G
n.534-3588C>G
n.233-3588C>G
c.*1-3588C>G (n.*1-3588C>G)
c.*159-3588C>G (n.*159-3588C>G)
c.-4294967067+2671C>G
c.-166+159C>G (n.-166+159C>G)
n.764+159C>G
20g.58892024C>TCA746044912GNASc.2069-3588C>T (n.2069-3588C>T)
c.*43-3588C>T (n.*43-3588C>T)
c.781-3588C>T (n.781-3588C>T)
c.-38-3588C>T (n.-38-3588C>T)
c.2160-3588C>T (n.2160-3588C>T)
c.-39+2811C>T (n.-39+2811C>T)
c.-39+2978C>T (n.-39+2978C>T)
c.139+159C>T (n.139+159C>T)
c.-39+2618C>T (n.-39+2618C>T)
c.-39+2671C>T (n.-39+2671C>T)
c.-39+2475C>T (n.-39+2475C>T)
c.-39+3116C>T (n.-39+3116C>T)
c.-39+3206C>T (n.-39+3206C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-39+2692C>T (n.-39+2692C>T)
c.-39+3120C>T (n.-39+3120C>T)
c.-366+159C>T (n.-366+159C>T)
c.909+1235C>T (n.909+1235C>T)
c.44-3588C>T (n.44-3588C>T)
c.2227-3588C>T (n.2227-3588C>T)
n.223-3588C>T
c.11-3588C>T (n.11-3588C>T)
c.93+205C>T (n.93+205C>T)
c.106+159C>T (n.106+159C>T)
c.188-3588C>T (n.188-3588C>T)
c.384-3588C>T
c.157-3588C>T
c.228-3588C>T
c.544-3588C>T (n.544-3588C>T)
n.147+1235C>T
n.259-3588C>T
n.2355+159C>T
n.67+2811C>T
n.406+3206C>T
n.123-3588C>T
n.154+2978C>T
n.50+3116C>T
n.256+2618C>T
n.210+2671C>T
n.392-3588C>T
n.254+2671C>T
n.194+2671C>T
n.155+2475C>T
n.183+2671C>T
n.56+3120C>T
n.1324-3588C>T
n.127+2671C>T
n.426+2475C>T
n.40+3206C>T
n.44C>T
n.255-3588C>T
n.534-3588C>T
n.233-3588C>T
c.*1-3588C>T (n.*1-3588C>T)
c.*159-3588C>T (n.*159-3588C>T)
c.-4294967067+2671C>T
c.-166+159C>T (n.-166+159C>T)
n.764+159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892026delCA2577436781GNASc.2069-3586del (n.2069-3586del)
c.*43-3586del (n.*43-3586del)
c.781-3586del (n.781-3586del)
c.-38-3586del (n.-38-3586del)
c.2160-3586del (n.2160-3586del)
c.-39+2813del (n.-39+2813del)
c.-39+2980del (n.-39+2980del)
c.139+161del (n.139+161del)
c.-39+2620del (n.-39+2620del)
c.-39+2673del (n.-39+2673del)
c.-39+2477del (n.-39+2477del)
c.-39+3118del (n.-39+3118del)
c.-39+3208del (n.-39+3208del)
c.-222del (n.-222del)
c.-39+2694del (n.-39+2694del)
c.-39+3122del (n.-39+3122del)
c.-366+161del (n.-366+161del)
c.909+1237del (n.909+1237del)
c.44-3586del (n.44-3586del)
c.2227-3586del (n.2227-3586del)
n.223-3586del
c.11-3586del (n.11-3586del)
c.93+207del (n.93+207del)
c.106+161del (n.106+161del)
c.188-3586del (n.188-3586del)
c.384-3586del
c.157-3586del
c.228-3586del
c.544-3586del (n.544-3586del)
n.147+1237del
n.259-3586del
n.2355+161del
n.67+2813del
n.406+3208del
n.123-3586del
n.154+2980del
n.50+3118del
n.256+2620del
n.210+2673del
n.392-3586del
n.254+2673del
n.194+2673del
n.155+2477del
n.183+2673del
n.56+3122del
n.1324-3586del
n.127+2673del
n.426+2477del
n.40+3208del
n.46del
n.255-3586del
n.534-3586del
n.233-3586del
c.*1-3586del (n.*1-3586del)
c.*159-3586del (n.*159-3586del)
c.-4294967067+2673del
c.-166+161del (n.-166+161del)
n.764+161del
20g.58892025C>ACA2595220983GNASc.2069-3587C>A (n.2069-3587C>A)
c.*43-3587C>A (n.*43-3587C>A)
c.781-3587C>A (n.781-3587C>A)
c.-38-3587C>A (n.-38-3587C>A)
c.2160-3587C>A (n.2160-3587C>A)
c.-39+2812C>A (n.-39+2812C>A)
c.-39+2979C>A (n.-39+2979C>A)
c.139+160C>A (n.139+160C>A)
c.-39+2619C>A (n.-39+2619C>A)
c.-39+2672C>A (n.-39+2672C>A)
c.-39+2476C>A (n.-39+2476C>A)
c.-39+3117C>A (n.-39+3117C>A)
c.-39+3207C>A (n.-39+3207C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-39+2693C>A (n.-39+2693C>A)
c.-39+3121C>A (n.-39+3121C>A)
c.-366+160C>A (n.-366+160C>A)
c.909+1236C>A (n.909+1236C>A)
c.44-3587C>A (n.44-3587C>A)
c.2227-3587C>A (n.2227-3587C>A)
n.223-3587C>A
c.11-3587C>A (n.11-3587C>A)
c.93+206C>A (n.93+206C>A)
c.106+160C>A (n.106+160C>A)
c.188-3587C>A (n.188-3587C>A)
c.384-3587C>A
c.157-3587C>A
c.228-3587C>A
c.544-3587C>A (n.544-3587C>A)
n.147+1236C>A
n.259-3587C>A
n.2355+160C>A
n.67+2812C>A
n.406+3207C>A
n.123-3587C>A
n.154+2979C>A
n.50+3117C>A
n.256+2619C>A
n.210+2672C>A
n.392-3587C>A
n.254+2672C>A
n.194+2672C>A
n.155+2476C>A
n.183+2672C>A
n.56+3121C>A
n.1324-3587C>A
n.127+2672C>A
n.426+2476C>A
n.40+3207C>A
n.45C>A
n.255-3587C>A
n.534-3587C>A
n.233-3587C>A
c.*1-3587C>A (n.*1-3587C>A)
c.*159-3587C>A (n.*159-3587C>A)
c.-4294967067+2672C>A
c.-166+160C>A (n.-166+160C>A)
n.764+160C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892025C=CA2372519662GNASc.2069-3587C= (n.2069-3587C=)
c.*43-3587C= (n.*43-3587C=)
c.781-3587C= (n.781-3587C=)
c.-38-3587C= (n.-38-3587C=)
c.2160-3587C= (n.2160-3587C=)
c.-39+2812C= (n.-39+2812C=)
c.-39+2979C= (n.-39+2979C=)
c.139+160C= (n.139+160C=)
c.-39+2619C= (n.-39+2619C=)
c.-39+2672C= (n.-39+2672C=)
c.-39+2476C= (n.-39+2476C=)
c.-39+3117C= (n.-39+3117C=)
c.-39+3207C= (n.-39+3207C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-39+2693C= (n.-39+2693C=)
c.-39+3121C= (n.-39+3121C=)
c.-366+160C= (n.-366+160C=)
c.909+1236C= (n.909+1236C=)
c.44-3587C= (n.44-3587C=)
c.2227-3587C= (n.2227-3587C=)
n.223-3587C=
c.11-3587C= (n.11-3587C=)
c.93+206C= (n.93+206C=)
c.106+160C= (n.106+160C=)
c.188-3587C= (n.188-3587C=)
c.384-3587C=
c.157-3587C=
c.228-3587C=
c.544-3587C= (n.544-3587C=)
n.147+1236C=
n.259-3587C=
n.2355+160C=
n.67+2812C=
n.406+3207C=
n.123-3587C=
n.154+2979C=
n.50+3117C=
n.256+2619C=
n.210+2672C=
n.392-3587C=
n.254+2672C=
n.194+2672C=
n.155+2476C=
n.183+2672C=
n.56+3121C=
n.1324-3587C=
n.127+2672C=
n.426+2476C=
n.40+3207C=
n.45C=
n.255-3587C=
n.534-3587C=
n.233-3587C=
c.*1-3587C= (n.*1-3587C=)
c.*159-3587C= (n.*159-3587C=)
c.-4294967067+2672C=
c.-166+160C= (n.-166+160C=)
n.764+160C=
20g.58892025C>GCA746044913GNASc.2069-3587C>G (n.2069-3587C>G)
c.*43-3587C>G (n.*43-3587C>G)
c.781-3587C>G (n.781-3587C>G)
c.-38-3587C>G (n.-38-3587C>G)
c.2160-3587C>G (n.2160-3587C>G)
c.-39+2812C>G (n.-39+2812C>G)
c.-39+2979C>G (n.-39+2979C>G)
c.139+160C>G (n.139+160C>G)
c.-39+2619C>G (n.-39+2619C>G)
c.-39+2672C>G (n.-39+2672C>G)
c.-39+2476C>G (n.-39+2476C>G)
c.-39+3117C>G (n.-39+3117C>G)
c.-39+3207C>G (n.-39+3207C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-39+2693C>G (n.-39+2693C>G)
c.-39+3121C>G (n.-39+3121C>G)
c.-366+160C>G (n.-366+160C>G)
c.909+1236C>G (n.909+1236C>G)
c.44-3587C>G (n.44-3587C>G)
c.2227-3587C>G (n.2227-3587C>G)
n.223-3587C>G
c.11-3587C>G (n.11-3587C>G)
c.93+206C>G (n.93+206C>G)
c.106+160C>G (n.106+160C>G)
c.188-3587C>G (n.188-3587C>G)
c.384-3587C>G
c.157-3587C>G
c.228-3587C>G
c.544-3587C>G (n.544-3587C>G)
n.147+1236C>G
n.259-3587C>G
n.2355+160C>G
n.67+2812C>G
n.406+3207C>G
n.123-3587C>G
n.154+2979C>G
n.50+3117C>G
n.256+2619C>G
n.210+2672C>G
n.392-3587C>G
n.254+2672C>G
n.194+2672C>G
n.155+2476C>G
n.183+2672C>G
n.56+3121C>G
n.1324-3587C>G
n.127+2672C>G
n.426+2476C>G
n.40+3207C>G
n.45C>G
n.255-3587C>G
n.534-3587C>G
n.233-3587C>G
c.*1-3587C>G (n.*1-3587C>G)
c.*159-3587C>G (n.*159-3587C>G)
c.-4294967067+2672C>G
c.-166+160C>G (n.-166+160C>G)
n.764+160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892025C>TCA2372519663GNASc.2069-3587C>T (n.2069-3587C>T)
c.*43-3587C>T (n.*43-3587C>T)
c.781-3587C>T (n.781-3587C>T)
c.-38-3587C>T (n.-38-3587C>T)
c.2160-3587C>T (n.2160-3587C>T)
c.-39+2812C>T (n.-39+2812C>T)
c.-39+2979C>T (n.-39+2979C>T)
c.139+160C>T (n.139+160C>T)
c.-39+2619C>T (n.-39+2619C>T)
c.-39+2672C>T (n.-39+2672C>T)
c.-39+2476C>T (n.-39+2476C>T)
c.-39+3117C>T (n.-39+3117C>T)
c.-39+3207C>T (n.-39+3207C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-39+2693C>T (n.-39+2693C>T)
c.-39+3121C>T (n.-39+3121C>T)
c.-366+160C>T (n.-366+160C>T)
c.909+1236C>T (n.909+1236C>T)
c.44-3587C>T (n.44-3587C>T)
c.2227-3587C>T (n.2227-3587C>T)
n.223-3587C>T
c.11-3587C>T (n.11-3587C>T)
c.93+206C>T (n.93+206C>T)
c.106+160C>T (n.106+160C>T)
c.188-3587C>T (n.188-3587C>T)
c.384-3587C>T
c.157-3587C>T
c.228-3587C>T
c.544-3587C>T (n.544-3587C>T)
n.147+1236C>T
n.259-3587C>T
n.2355+160C>T
n.67+2812C>T
n.406+3207C>T
n.123-3587C>T
n.154+2979C>T
n.50+3117C>T
n.256+2619C>T
n.210+2672C>T
n.392-3587C>T
n.254+2672C>T
n.194+2672C>T
n.155+2476C>T
n.183+2672C>T
n.56+3121C>T
n.1324-3587C>T
n.127+2672C>T
n.426+2476C>T
n.40+3207C>T
n.45C>T
n.255-3587C>T
n.534-3587C>T
n.233-3587C>T
c.*1-3587C>T (n.*1-3587C>T)
c.*159-3587C>T (n.*159-3587C>T)
c.-4294967067+2672C>T
c.-166+160C>T (n.-166+160C>T)
n.764+160C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892026C>ACA2372519665GNASc.2069-3586C>A (n.2069-3586C>A)
c.*43-3586C>A (n.*43-3586C>A)
c.781-3586C>A (n.781-3586C>A)
c.-38-3586C>A (n.-38-3586C>A)
c.2160-3586C>A (n.2160-3586C>A)
c.-39+2813C>A (n.-39+2813C>A)
c.-39+2980C>A (n.-39+2980C>A)
c.139+161C>A (n.139+161C>A)
c.-39+2620C>A (n.-39+2620C>A)
c.-39+2673C>A (n.-39+2673C>A)
c.-39+2477C>A (n.-39+2477C>A)
c.-39+3118C>A (n.-39+3118C>A)
c.-39+3208C>A (n.-39+3208C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-39+2694C>A (n.-39+2694C>A)
c.-39+3122C>A (n.-39+3122C>A)
c.-366+161C>A (n.-366+161C>A)
c.909+1237C>A (n.909+1237C>A)
c.44-3586C>A (n.44-3586C>A)
c.2227-3586C>A (n.2227-3586C>A)
n.223-3586C>A
c.11-3586C>A (n.11-3586C>A)
c.93+207C>A (n.93+207C>A)
c.106+161C>A (n.106+161C>A)
c.188-3586C>A (n.188-3586C>A)
c.384-3586C>A
c.157-3586C>A
c.228-3586C>A
c.544-3586C>A (n.544-3586C>A)
n.147+1237C>A
n.259-3586C>A
n.2355+161C>A
n.67+2813C>A
n.406+3208C>A
n.123-3586C>A
n.154+2980C>A
n.50+3118C>A
n.256+2620C>A
n.210+2673C>A
n.392-3586C>A
n.254+2673C>A
n.194+2673C>A
n.155+2477C>A
n.183+2673C>A
n.56+3122C>A
n.1324-3586C>A
n.127+2673C>A
n.426+2477C>A
n.40+3208C>A
n.46C>A
n.255-3586C>A
n.534-3586C>A
n.233-3586C>A
c.*1-3586C>A (n.*1-3586C>A)
c.*159-3586C>A (n.*159-3586C>A)
c.-4294967067+2673C>A
c.-166+161C>A (n.-166+161C>A)
n.764+161C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892026C=CA2372519664GNASc.2069-3586C= (n.2069-3586C=)
c.*43-3586C= (n.*43-3586C=)
c.781-3586C= (n.781-3586C=)
c.-38-3586C= (n.-38-3586C=)
c.2160-3586C= (n.2160-3586C=)
c.-39+2813C= (n.-39+2813C=)
c.-39+2980C= (n.-39+2980C=)
c.139+161C= (n.139+161C=)
c.-39+2620C= (n.-39+2620C=)
c.-39+2673C= (n.-39+2673C=)
c.-39+2477C= (n.-39+2477C=)
c.-39+3118C= (n.-39+3118C=)
c.-39+3208C= (n.-39+3208C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-39+2694C= (n.-39+2694C=)
c.-39+3122C= (n.-39+3122C=)
c.-366+161C= (n.-366+161C=)
c.909+1237C= (n.909+1237C=)
c.44-3586C= (n.44-3586C=)
c.2227-3586C= (n.2227-3586C=)
n.223-3586C=
c.11-3586C= (n.11-3586C=)
c.93+207C= (n.93+207C=)
c.106+161C= (n.106+161C=)
c.188-3586C= (n.188-3586C=)
c.384-3586C=
c.157-3586C=
c.228-3586C=
c.544-3586C= (n.544-3586C=)
n.147+1237C=
n.259-3586C=
n.2355+161C=
n.67+2813C=
n.406+3208C=
n.123-3586C=
n.154+2980C=
n.50+3118C=
n.256+2620C=
n.210+2673C=
n.392-3586C=
n.254+2673C=
n.194+2673C=
n.155+2477C=
n.183+2673C=
n.56+3122C=
n.1324-3586C=
n.127+2673C=
n.426+2477C=
n.40+3208C=
n.46C=
n.255-3586C=
n.534-3586C=
n.233-3586C=
c.*1-3586C= (n.*1-3586C=)
c.*159-3586C= (n.*159-3586C=)
c.-4294967067+2673C=
c.-166+161C= (n.-166+161C=)
n.764+161C=
20g.58892026C>GCA2547700285GNASc.2069-3586C>G (n.2069-3586C>G)
c.*43-3586C>G (n.*43-3586C>G)
c.781-3586C>G (n.781-3586C>G)
c.-38-3586C>G (n.-38-3586C>G)
c.2160-3586C>G (n.2160-3586C>G)
c.-39+2813C>G (n.-39+2813C>G)
c.-39+2980C>G (n.-39+2980C>G)
c.139+161C>G (n.139+161C>G)
c.-39+2620C>G (n.-39+2620C>G)
c.-39+2673C>G (n.-39+2673C>G)
c.-39+2477C>G (n.-39+2477C>G)
c.-39+3118C>G (n.-39+3118C>G)
c.-39+3208C>G (n.-39+3208C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-39+2694C>G (n.-39+2694C>G)
c.-39+3122C>G (n.-39+3122C>G)
c.-366+161C>G (n.-366+161C>G)
c.909+1237C>G (n.909+1237C>G)
c.44-3586C>G (n.44-3586C>G)
c.2227-3586C>G (n.2227-3586C>G)
n.223-3586C>G
c.11-3586C>G (n.11-3586C>G)
c.93+207C>G (n.93+207C>G)
c.106+161C>G (n.106+161C>G)
c.188-3586C>G (n.188-3586C>G)
c.384-3586C>G
c.157-3586C>G
c.228-3586C>G
c.544-3586C>G (n.544-3586C>G)
n.147+1237C>G
n.259-3586C>G
n.2355+161C>G
n.67+2813C>G
n.406+3208C>G
n.123-3586C>G
n.154+2980C>G
n.50+3118C>G
n.256+2620C>G
n.210+2673C>G
n.392-3586C>G
n.254+2673C>G
n.194+2673C>G
n.155+2477C>G
n.183+2673C>G
n.56+3122C>G
n.1324-3586C>G
n.127+2673C>G
n.426+2477C>G
n.40+3208C>G
n.46C>G
n.255-3586C>G
n.534-3586C>G
n.233-3586C>G
c.*1-3586C>G (n.*1-3586C>G)
c.*159-3586C>G (n.*159-3586C>G)
c.-4294967067+2673C>G
c.-166+161C>G (n.-166+161C>G)
n.764+161C>G
20g.58892026C>TCA2372519666GNASc.2069-3586C>T (n.2069-3586C>T)
c.*43-3586C>T (n.*43-3586C>T)
c.781-3586C>T (n.781-3586C>T)
c.-38-3586C>T (n.-38-3586C>T)
c.2160-3586C>T (n.2160-3586C>T)
c.-39+2813C>T (n.-39+2813C>T)
c.-39+2980C>T (n.-39+2980C>T)
c.139+161C>T (n.139+161C>T)
c.-39+2620C>T (n.-39+2620C>T)
c.-39+2673C>T (n.-39+2673C>T)
c.-39+2477C>T (n.-39+2477C>T)
c.-39+3118C>T (n.-39+3118C>T)
c.-39+3208C>T (n.-39+3208C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-39+2694C>T (n.-39+2694C>T)
c.-39+3122C>T (n.-39+3122C>T)
c.-366+161C>T (n.-366+161C>T)
c.909+1237C>T (n.909+1237C>T)
c.44-3586C>T (n.44-3586C>T)
c.2227-3586C>T (n.2227-3586C>T)
n.223-3586C>T
c.11-3586C>T (n.11-3586C>T)
c.93+207C>T (n.93+207C>T)
c.106+161C>T (n.106+161C>T)
c.188-3586C>T (n.188-3586C>T)
c.384-3586C>T
c.157-3586C>T
c.228-3586C>T
c.544-3586C>T (n.544-3586C>T)
n.147+1237C>T
n.259-3586C>T
n.2355+161C>T
n.67+2813C>T
n.406+3208C>T
n.123-3586C>T
n.154+2980C>T
n.50+3118C>T
n.256+2620C>T
n.210+2673C>T
n.392-3586C>T
n.254+2673C>T
n.194+2673C>T
n.155+2477C>T
n.183+2673C>T
n.56+3122C>T
n.1324-3586C>T
n.127+2673C>T
n.426+2477C>T
n.40+3208C>T
n.46C>T
n.255-3586C>T
n.534-3586C>T
n.233-3586C>T
c.*1-3586C>T (n.*1-3586C>T)
c.*159-3586C>T (n.*159-3586C>T)
c.-4294967067+2673C>T
c.-166+161C>T (n.-166+161C>T)
n.764+161C>T
 dbSNP
20g.58892027A=CA2372519667GNASc.2069-3585A= (n.2069-3585A=)
c.*43-3585A= (n.*43-3585A=)
c.781-3585A= (n.781-3585A=)
c.-38-3585A= (n.-38-3585A=)
c.2160-3585A= (n.2160-3585A=)
c.-39+2814A= (n.-39+2814A=)
c.-39+2981A= (n.-39+2981A=)
c.139+162A= (n.139+162A=)
c.-39+2621A= (n.-39+2621A=)
c.-39+2674A= (n.-39+2674A=)
c.-39+2478A= (n.-39+2478A=)
c.-39+3119A= (n.-39+3119A=)
c.-39+3209A= (n.-39+3209A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.-39+2695A= (n.-39+2695A=)
c.-39+3123A= (n.-39+3123A=)
c.-366+162A= (n.-366+162A=)
c.909+1238A= (n.909+1238A=)
c.44-3585A= (n.44-3585A=)
c.2227-3585A= (n.2227-3585A=)
n.223-3585A=
c.11-3585A= (n.11-3585A=)
c.93+208A= (n.93+208A=)
c.106+162A= (n.106+162A=)
c.188-3585A= (n.188-3585A=)
c.384-3585A=
c.157-3585A=
c.228-3585A=
c.544-3585A= (n.544-3585A=)
n.147+1238A=
n.259-3585A=
n.2355+162A=
n.67+2814A=
n.406+3209A=
n.123-3585A=
n.154+2981A=
n.50+3119A=
n.256+2621A=
n.210+2674A=
n.392-3585A=
n.254+2674A=
n.194+2674A=
n.155+2478A=
n.183+2674A=
n.56+3123A=
n.1324-3585A=
n.127+2674A=
n.426+2478A=
n.40+3209A=
n.47A=
n.255-3585A=
n.534-3585A=
n.233-3585A=
c.*1-3585A= (n.*1-3585A=)
c.*159-3585A= (n.*159-3585A=)
c.-4294967067+2674A=
c.-166+162A= (n.-166+162A=)
n.764+162A=
20g.58892027A>GCA2372519668GNASc.2069-3585A>G (n.2069-3585A>G)
c.*43-3585A>G (n.*43-3585A>G)
c.781-3585A>G (n.781-3585A>G)
c.-38-3585A>G (n.-38-3585A>G)
c.2160-3585A>G (n.2160-3585A>G)
c.-39+2814A>G (n.-39+2814A>G)
c.-39+2981A>G (n.-39+2981A>G)
c.139+162A>G (n.139+162A>G)
c.-39+2621A>G (n.-39+2621A>G)
c.-39+2674A>G (n.-39+2674A>G)
c.-39+2478A>G (n.-39+2478A>G)
c.-39+3119A>G (n.-39+3119A>G)
c.-39+3209A>G (n.-39+3209A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-39+2695A>G (n.-39+2695A>G)
c.-39+3123A>G (n.-39+3123A>G)
c.-366+162A>G (n.-366+162A>G)
c.909+1238A>G (n.909+1238A>G)
c.44-3585A>G (n.44-3585A>G)
c.2227-3585A>G (n.2227-3585A>G)
n.223-3585A>G
c.11-3585A>G (n.11-3585A>G)
c.93+208A>G (n.93+208A>G)
c.106+162A>G (n.106+162A>G)
c.188-3585A>G (n.188-3585A>G)
c.384-3585A>G
c.157-3585A>G
c.228-3585A>G
c.544-3585A>G (n.544-3585A>G)
n.147+1238A>G
n.259-3585A>G
n.2355+162A>G
n.67+2814A>G
n.406+3209A>G
n.123-3585A>G
n.154+2981A>G
n.50+3119A>G
n.256+2621A>G
n.210+2674A>G
n.392-3585A>G
n.254+2674A>G
n.194+2674A>G
n.155+2478A>G
n.183+2674A>G
n.56+3123A>G
n.1324-3585A>G
n.127+2674A>G
n.426+2478A>G
n.40+3209A>G
n.47A>G
n.255-3585A>G
n.534-3585A>G
n.233-3585A>G
c.*1-3585A>G (n.*1-3585A>G)
c.*159-3585A>G (n.*159-3585A>G)
c.-4294967067+2674A>G
c.-166+162A>G (n.-166+162A>G)
n.764+162A>G
 dbSNP
20g.58892028G>ACA1018910373GNASc.2069-3584G>A (n.2069-3584G>A)
c.*43-3584G>A (n.*43-3584G>A)
c.781-3584G>A (n.781-3584G>A)
c.-38-3584G>A (n.-38-3584G>A)
c.2160-3584G>A (n.2160-3584G>A)
c.-39+2815G>A (n.-39+2815G>A)
c.-39+2982G>A (n.-39+2982G>A)
c.139+163G>A (n.139+163G>A)
c.-39+2622G>A (n.-39+2622G>A)
c.-39+2675G>A (n.-39+2675G>A)
c.-39+2479G>A (n.-39+2479G>A)
c.-39+3120G>A (n.-39+3120G>A)
c.-39+3210G>A (n.-39+3210G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-39+2696G>A (n.-39+2696G>A)
c.-39+3124G>A (n.-39+3124G>A)
c.-366+163G>A (n.-366+163G>A)
c.909+1239G>A (n.909+1239G>A)
c.44-3584G>A (n.44-3584G>A)
c.2227-3584G>A (n.2227-3584G>A)
n.223-3584G>A
c.11-3584G>A (n.11-3584G>A)
c.93+209G>A (n.93+209G>A)
c.106+163G>A (n.106+163G>A)
c.188-3584G>A (n.188-3584G>A)
c.384-3584G>A
c.157-3584G>A
c.228-3584G>A
c.544-3584G>A (n.544-3584G>A)
n.147+1239G>A
n.259-3584G>A
n.2355+163G>A
n.67+2815G>A
n.406+3210G>A
n.123-3584G>A
n.154+2982G>A
n.50+3120G>A
n.256+2622G>A
n.210+2675G>A
n.392-3584G>A
n.254+2675G>A
n.194+2675G>A
n.155+2479G>A
n.183+2675G>A
n.56+3124G>A
n.1324-3584G>A
n.127+2675G>A
n.426+2479G>A
n.40+3210G>A
n.48G>A
n.255-3584G>A
n.534-3584G>A
n.233-3584G>A
c.*1-3584G>A (n.*1-3584G>A)
c.*159-3584G>A (n.*159-3584G>A)
c.-4294967067+2675G>A
c.-166+163G>A (n.-166+163G>A)
n.764+163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892028G>CCA636225163GNASc.2069-3584G>C (n.2069-3584G>C)
c.*43-3584G>C (n.*43-3584G>C)
c.781-3584G>C (n.781-3584G>C)
c.-38-3584G>C (n.-38-3584G>C)
c.2160-3584G>C (n.2160-3584G>C)
c.-39+2815G>C (n.-39+2815G>C)
c.-39+2982G>C (n.-39+2982G>C)
c.139+163G>C (n.139+163G>C)
c.-39+2622G>C (n.-39+2622G>C)
c.-39+2675G>C (n.-39+2675G>C)
c.-39+2479G>C (n.-39+2479G>C)
c.-39+3120G>C (n.-39+3120G>C)
c.-39+3210G>C (n.-39+3210G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-39+2696G>C (n.-39+2696G>C)
c.-39+3124G>C (n.-39+3124G>C)
c.-366+163G>C (n.-366+163G>C)
c.909+1239G>C (n.909+1239G>C)
c.44-3584G>C (n.44-3584G>C)
c.2227-3584G>C (n.2227-3584G>C)
n.223-3584G>C
c.11-3584G>C (n.11-3584G>C)
c.93+209G>C (n.93+209G>C)
c.106+163G>C (n.106+163G>C)
c.188-3584G>C (n.188-3584G>C)
c.384-3584G>C
c.157-3584G>C
c.228-3584G>C
c.544-3584G>C (n.544-3584G>C)
n.147+1239G>C
n.259-3584G>C
n.2355+163G>C
n.67+2815G>C
n.406+3210G>C
n.123-3584G>C
n.154+2982G>C
n.50+3120G>C
n.256+2622G>C
n.210+2675G>C
n.392-3584G>C
n.254+2675G>C
n.194+2675G>C
n.155+2479G>C
n.183+2675G>C
n.56+3124G>C
n.1324-3584G>C
n.127+2675G>C
n.426+2479G>C
n.40+3210G>C
n.48G>C
n.255-3584G>C
n.534-3584G>C
n.233-3584G>C
c.*1-3584G>C (n.*1-3584G>C)
c.*159-3584G>C (n.*159-3584G>C)
c.-4294967067+2675G>C
c.-166+163G>C (n.-166+163G>C)
n.764+163G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58892028G=CA2372519669GNASc.2069-3584G= (n.2069-3584G=)
c.*43-3584G= (n.*43-3584G=)
c.781-3584G= (n.781-3584G=)
c.-38-3584G= (n.-38-3584G=)
c.2160-3584G= (n.2160-3584G=)
c.-39+2815G= (n.-39+2815G=)
c.-39+2982G= (n.-39+2982G=)
c.139+163G= (n.139+163G=)
c.-39+2622G= (n.-39+2622G=)
c.-39+2675G= (n.-39+2675G=)
c.-39+2479G= (n.-39+2479G=)
c.-39+3120G= (n.-39+3120G=)
c.-39+3210G= (n.-39+3210G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-39+2696G= (n.-39+2696G=)
c.-39+3124G= (n.-39+3124G=)
c.-366+163G= (n.-366+163G=)
c.909+1239G= (n.909+1239G=)
c.44-3584G= (n.44-3584G=)
c.2227-3584G= (n.2227-3584G=)
n.223-3584G=
c.11-3584G= (n.11-3584G=)
c.93+209G= (n.93+209G=)
c.106+163G= (n.106+163G=)
c.188-3584G= (n.188-3584G=)
c.384-3584G=
c.157-3584G=
c.228-3584G=
c.544-3584G= (n.544-3584G=)
n.147+1239G=
n.259-3584G=
n.2355+163G=
n.67+2815G=
n.406+3210G=
n.123-3584G=
n.154+2982G=
n.50+3120G=
n.256+2622G=
n.210+2675G=
n.392-3584G=
n.254+2675G=
n.194+2675G=
n.155+2479G=
n.183+2675G=
n.56+3124G=
n.1324-3584G=
n.127+2675G=
n.426+2479G=
n.40+3210G=
n.48G=
n.255-3584G=
n.534-3584G=
n.233-3584G=
c.*1-3584G= (n.*1-3584G=)
c.*159-3584G= (n.*159-3584G=)
c.-4294967067+2675G=
c.-166+163G= (n.-166+163G=)
n.764+163G=
20g.58892028G>TCA2577436784GNASc.2069-3584G>T (n.2069-3584G>T)
c.*43-3584G>T (n.*43-3584G>T)
c.781-3584G>T (n.781-3584G>T)
c.-38-3584G>T (n.-38-3584G>T)
c.2160-3584G>T (n.2160-3584G>T)
c.-39+2815G>T (n.-39+2815G>T)
c.-39+2982G>T (n.-39+2982G>T)
c.139+163G>T (n.139+163G>T)
c.-39+2622G>T (n.-39+2622G>T)
c.-39+2675G>T (n.-39+2675G>T)
c.-39+2479G>T (n.-39+2479G>T)
c.-39+3120G>T (n.-39+3120G>T)
c.-39+3210G>T (n.-39+3210G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-39+2696G>T (n.-39+2696G>T)
c.-39+3124G>T (n.-39+3124G>T)
c.-366+163G>T (n.-366+163G>T)
c.909+1239G>T (n.909+1239G>T)
c.44-3584G>T (n.44-3584G>T)
c.2227-3584G>T (n.2227-3584G>T)
n.223-3584G>T
c.11-3584G>T (n.11-3584G>T)
c.93+209G>T (n.93+209G>T)
c.106+163G>T (n.106+163G>T)
c.188-3584G>T (n.188-3584G>T)
c.384-3584G>T
c.157-3584G>T
c.228-3584G>T
c.544-3584G>T (n.544-3584G>T)
n.147+1239G>T
n.259-3584G>T
n.2355+163G>T
n.67+2815G>T
n.406+3210G>T
n.123-3584G>T
n.154+2982G>T
n.50+3120G>T
n.256+2622G>T
n.210+2675G>T
n.392-3584G>T
n.254+2675G>T
n.194+2675G>T
n.155+2479G>T
n.183+2675G>T
n.56+3124G>T
n.1324-3584G>T
n.127+2675G>T
n.426+2479G>T
n.40+3210G>T
n.48G>T
n.255-3584G>T
n.534-3584G>T
n.233-3584G>T
c.*1-3584G>T (n.*1-3584G>T)
c.*159-3584G>T (n.*159-3584G>T)
c.-4294967067+2675G>T
c.-166+163G>T (n.-166+163G>T)
n.764+163G>T
 gnomAD v4
20g.58892029G>ACA2372519671GNASc.2069-3583G>A (n.2069-3583G>A)
c.*43-3583G>A (n.*43-3583G>A)
c.781-3583G>A (n.781-3583G>A)
c.-38-3583G>A (n.-38-3583G>A)
c.2160-3583G>A (n.2160-3583G>A)
c.-39+2816G>A (n.-39+2816G>A)
c.-39+2983G>A (n.-39+2983G>A)
c.139+164G>A (n.139+164G>A)
c.-39+2623G>A (n.-39+2623G>A)
c.-39+2676G>A (n.-39+2676G>A)
c.-39+2480G>A (n.-39+2480G>A)
c.-39+3121G>A (n.-39+3121G>A)
c.-39+3211G>A (n.-39+3211G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-39+2697G>A (n.-39+2697G>A)
c.-39+3125G>A (n.-39+3125G>A)
c.-366+164G>A (n.-366+164G>A)
c.909+1240G>A (n.909+1240G>A)
c.44-3583G>A (n.44-3583G>A)
c.2227-3583G>A (n.2227-3583G>A)
n.223-3583G>A
c.11-3583G>A (n.11-3583G>A)
c.93+210G>A (n.93+210G>A)
c.106+164G>A (n.106+164G>A)
c.188-3583G>A (n.188-3583G>A)
c.384-3583G>A
c.157-3583G>A
c.228-3583G>A
c.544-3583G>A (n.544-3583G>A)
n.147+1240G>A
n.259-3583G>A
n.2355+164G>A
n.67+2816G>A
n.406+3211G>A
n.123-3583G>A
n.154+2983G>A
n.50+3121G>A
n.256+2623G>A
n.210+2676G>A
n.392-3583G>A
n.254+2676G>A
n.194+2676G>A
n.155+2480G>A
n.183+2676G>A
n.56+3125G>A
n.1324-3583G>A
n.127+2676G>A
n.426+2480G>A
n.40+3211G>A
n.49G>A
n.255-3583G>A
n.534-3583G>A
n.233-3583G>A
c.*1-3583G>A (n.*1-3583G>A)
c.*159-3583G>A (n.*159-3583G>A)
c.-4294967067+2676G>A
c.-166+164G>A (n.-166+164G>A)
n.764+164G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892029G>CCA2372519672GNASc.2069-3583G>C (n.2069-3583G>C)
c.*43-3583G>C (n.*43-3583G>C)
c.781-3583G>C (n.781-3583G>C)
c.-38-3583G>C (n.-38-3583G>C)
c.2160-3583G>C (n.2160-3583G>C)
c.-39+2816G>C (n.-39+2816G>C)
c.-39+2983G>C (n.-39+2983G>C)
c.139+164G>C (n.139+164G>C)
c.-39+2623G>C (n.-39+2623G>C)
c.-39+2676G>C (n.-39+2676G>C)
c.-39+2480G>C (n.-39+2480G>C)
c.-39+3121G>C (n.-39+3121G>C)
c.-39+3211G>C (n.-39+3211G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-39+2697G>C (n.-39+2697G>C)
c.-39+3125G>C (n.-39+3125G>C)
c.-366+164G>C (n.-366+164G>C)
c.909+1240G>C (n.909+1240G>C)
c.44-3583G>C (n.44-3583G>C)
c.2227-3583G>C (n.2227-3583G>C)
n.223-3583G>C
c.11-3583G>C (n.11-3583G>C)
c.93+210G>C (n.93+210G>C)
c.106+164G>C (n.106+164G>C)
c.188-3583G>C (n.188-3583G>C)
c.384-3583G>C
c.157-3583G>C
c.228-3583G>C
c.544-3583G>C (n.544-3583G>C)
n.147+1240G>C
n.259-3583G>C
n.2355+164G>C
n.67+2816G>C
n.406+3211G>C
n.123-3583G>C
n.154+2983G>C
n.50+3121G>C
n.256+2623G>C
n.210+2676G>C
n.392-3583G>C
n.254+2676G>C
n.194+2676G>C
n.155+2480G>C
n.183+2676G>C
n.56+3125G>C
n.1324-3583G>C
n.127+2676G>C
n.426+2480G>C
n.40+3211G>C
n.49G>C
n.255-3583G>C
n.534-3583G>C
n.233-3583G>C
c.*1-3583G>C (n.*1-3583G>C)
c.*159-3583G>C (n.*159-3583G>C)
c.-4294967067+2676G>C
c.-166+164G>C (n.-166+164G>C)
n.764+164G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892029G=CA2372519670GNASc.2069-3583G= (n.2069-3583G=)
c.*43-3583G= (n.*43-3583G=)
c.781-3583G= (n.781-3583G=)
c.-38-3583G= (n.-38-3583G=)
c.2160-3583G= (n.2160-3583G=)
c.-39+2816G= (n.-39+2816G=)
c.-39+2983G= (n.-39+2983G=)
c.139+164G= (n.139+164G=)
c.-39+2623G= (n.-39+2623G=)
c.-39+2676G= (n.-39+2676G=)
c.-39+2480G= (n.-39+2480G=)
c.-39+3121G= (n.-39+3121G=)
c.-39+3211G= (n.-39+3211G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-39+2697G= (n.-39+2697G=)
c.-39+3125G= (n.-39+3125G=)
c.-366+164G= (n.-366+164G=)
c.909+1240G= (n.909+1240G=)
c.44-3583G= (n.44-3583G=)
c.2227-3583G= (n.2227-3583G=)
n.223-3583G=
c.11-3583G= (n.11-3583G=)
c.93+210G= (n.93+210G=)
c.106+164G= (n.106+164G=)
c.188-3583G= (n.188-3583G=)
c.384-3583G=
c.157-3583G=
c.228-3583G=
c.544-3583G= (n.544-3583G=)
n.147+1240G=
n.259-3583G=
n.2355+164G=
n.67+2816G=
n.406+3211G=
n.123-3583G=
n.154+2983G=
n.50+3121G=
n.256+2623G=
n.210+2676G=
n.392-3583G=
n.254+2676G=
n.194+2676G=
n.155+2480G=
n.183+2676G=
n.56+3125G=
n.1324-3583G=
n.127+2676G=
n.426+2480G=
n.40+3211G=
n.49G=
n.255-3583G=
n.534-3583G=
n.233-3583G=
c.*1-3583G= (n.*1-3583G=)
c.*159-3583G= (n.*159-3583G=)
c.-4294967067+2676G=
c.-166+164G= (n.-166+164G=)
n.764+164G=
20g.58892029G>TCA2372519673GNASc.2069-3583G>T (n.2069-3583G>T)
c.*43-3583G>T (n.*43-3583G>T)
c.781-3583G>T (n.781-3583G>T)
c.-38-3583G>T (n.-38-3583G>T)
c.2160-3583G>T (n.2160-3583G>T)
c.-39+2816G>T (n.-39+2816G>T)
c.-39+2983G>T (n.-39+2983G>T)
c.139+164G>T (n.139+164G>T)
c.-39+2623G>T (n.-39+2623G>T)
c.-39+2676G>T (n.-39+2676G>T)
c.-39+2480G>T (n.-39+2480G>T)
c.-39+3121G>T (n.-39+3121G>T)
c.-39+3211G>T (n.-39+3211G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-39+2697G>T (n.-39+2697G>T)
c.-39+3125G>T (n.-39+3125G>T)
c.-366+164G>T (n.-366+164G>T)
c.909+1240G>T (n.909+1240G>T)
c.44-3583G>T (n.44-3583G>T)
c.2227-3583G>T (n.2227-3583G>T)
n.223-3583G>T
c.11-3583G>T (n.11-3583G>T)
c.93+210G>T (n.93+210G>T)
c.106+164G>T (n.106+164G>T)
c.188-3583G>T (n.188-3583G>T)
c.384-3583G>T
c.157-3583G>T
c.228-3583G>T
c.544-3583G>T (n.544-3583G>T)
n.147+1240G>T
n.259-3583G>T
n.2355+164G>T
n.67+2816G>T
n.406+3211G>T
n.123-3583G>T
n.154+2983G>T
n.50+3121G>T
n.256+2623G>T
n.210+2676G>T
n.392-3583G>T
n.254+2676G>T
n.194+2676G>T
n.155+2480G>T
n.183+2676G>T
n.56+3125G>T
n.1324-3583G>T
n.127+2676G>T
n.426+2480G>T
n.40+3211G>T
n.49G>T
n.255-3583G>T
n.534-3583G>T
n.233-3583G>T
c.*1-3583G>T (n.*1-3583G>T)
c.*159-3583G>T (n.*159-3583G>T)
c.-4294967067+2676G>T
c.-166+164G>T (n.-166+164G>T)
n.764+164G>T
 dbSNP
20g.58892030G>ACA2372519675GNASc.2069-3582G>A (n.2069-3582G>A)
c.*43-3582G>A (n.*43-3582G>A)
c.781-3582G>A (n.781-3582G>A)
c.-38-3582G>A (n.-38-3582G>A)
c.2160-3582G>A (n.2160-3582G>A)
c.-39+2817G>A (n.-39+2817G>A)
c.-39+2984G>A (n.-39+2984G>A)
c.139+165G>A (n.139+165G>A)
c.-39+2624G>A (n.-39+2624G>A)
c.-39+2677G>A (n.-39+2677G>A)
c.-39+2481G>A (n.-39+2481G>A)
c.-39+3122G>A (n.-39+3122G>A)
c.-39+3212G>A (n.-39+3212G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-39+2698G>A (n.-39+2698G>A)
c.-39+3126G>A (n.-39+3126G>A)
c.-366+165G>A (n.-366+165G>A)
c.909+1241G>A (n.909+1241G>A)
c.44-3582G>A (n.44-3582G>A)
c.2227-3582G>A (n.2227-3582G>A)
n.223-3582G>A
c.11-3582G>A (n.11-3582G>A)
c.93+211G>A (n.93+211G>A)
c.106+165G>A (n.106+165G>A)
c.188-3582G>A (n.188-3582G>A)
c.384-3582G>A
c.157-3582G>A
c.228-3582G>A
c.544-3582G>A (n.544-3582G>A)
n.147+1241G>A
n.259-3582G>A
n.2355+165G>A
n.67+2817G>A
n.406+3212G>A
n.123-3582G>A
n.154+2984G>A
n.50+3122G>A
n.256+2624G>A
n.210+2677G>A
n.392-3582G>A
n.254+2677G>A
n.194+2677G>A
n.155+2481G>A
n.183+2677G>A
n.56+3126G>A
n.1324-3582G>A
n.127+2677G>A
n.426+2481G>A
n.40+3212G>A
n.50G>A
n.255-3582G>A
n.534-3582G>A
n.233-3582G>A
c.*1-3582G>A (n.*1-3582G>A)
c.*159-3582G>A (n.*159-3582G>A)
c.-4294967067+2677G>A
c.-166+165G>A (n.-166+165G>A)
n.764+165G>A
 dbSNP
20g.58892030G=CA2372519674GNASc.2069-3582G= (n.2069-3582G=)
c.*43-3582G= (n.*43-3582G=)
c.781-3582G= (n.781-3582G=)
c.-38-3582G= (n.-38-3582G=)
c.2160-3582G= (n.2160-3582G=)
c.-39+2817G= (n.-39+2817G=)
c.-39+2984G= (n.-39+2984G=)
c.139+165G= (n.139+165G=)
c.-39+2624G= (n.-39+2624G=)
c.-39+2677G= (n.-39+2677G=)
c.-39+2481G= (n.-39+2481G=)
c.-39+3122G= (n.-39+3122G=)
c.-39+3212G= (n.-39+3212G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-39+2698G= (n.-39+2698G=)
c.-39+3126G= (n.-39+3126G=)
c.-366+165G= (n.-366+165G=)
c.909+1241G= (n.909+1241G=)
c.44-3582G= (n.44-3582G=)
c.2227-3582G= (n.2227-3582G=)
n.223-3582G=
c.11-3582G= (n.11-3582G=)
c.93+211G= (n.93+211G=)
c.106+165G= (n.106+165G=)
c.188-3582G= (n.188-3582G=)
c.384-3582G=
c.157-3582G=
c.228-3582G=
c.544-3582G= (n.544-3582G=)
n.147+1241G=
n.259-3582G=
n.2355+165G=
n.67+2817G=
n.406+3212G=
n.123-3582G=
n.154+2984G=
n.50+3122G=
n.256+2624G=
n.210+2677G=
n.392-3582G=
n.254+2677G=
n.194+2677G=
n.155+2481G=
n.183+2677G=
n.56+3126G=
n.1324-3582G=
n.127+2677G=
n.426+2481G=
n.40+3212G=
n.50G=
n.255-3582G=
n.534-3582G=
n.233-3582G=
c.*1-3582G= (n.*1-3582G=)
c.*159-3582G= (n.*159-3582G=)
c.-4294967067+2677G=
c.-166+165G= (n.-166+165G=)
n.764+165G=
20g.58892031G>ACA1018910375GNASc.2069-3581G>A (n.2069-3581G>A)
c.*43-3581G>A (n.*43-3581G>A)
c.781-3581G>A (n.781-3581G>A)
c.-38-3581G>A (n.-38-3581G>A)
c.2160-3581G>A (n.2160-3581G>A)
c.-39+2818G>A (n.-39+2818G>A)
c.-39+2985G>A (n.-39+2985G>A)
c.139+166G>A (n.139+166G>A)
c.-39+2625G>A (n.-39+2625G>A)
c.-39+2678G>A (n.-39+2678G>A)
c.-39+2482G>A (n.-39+2482G>A)
c.-39+3123G>A (n.-39+3123G>A)
c.-39+3213G>A (n.-39+3213G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-39+2699G>A (n.-39+2699G>A)
c.-39+3127G>A (n.-39+3127G>A)
c.-366+166G>A (n.-366+166G>A)
c.909+1242G>A (n.909+1242G>A)
c.44-3581G>A (n.44-3581G>A)
c.2227-3581G>A (n.2227-3581G>A)
n.223-3581G>A
c.11-3581G>A (n.11-3581G>A)
c.93+212G>A (n.93+212G>A)
c.106+166G>A (n.106+166G>A)
c.188-3581G>A (n.188-3581G>A)
c.384-3581G>A
c.157-3581G>A
c.228-3581G>A
c.544-3581G>A (n.544-3581G>A)
n.147+1242G>A
n.259-3581G>A
n.2355+166G>A
n.67+2818G>A
n.406+3213G>A
n.123-3581G>A
n.154+2985G>A
n.50+3123G>A
n.256+2625G>A
n.210+2678G>A
n.392-3581G>A
n.254+2678G>A
n.194+2678G>A
n.155+2482G>A
n.183+2678G>A
n.56+3127G>A
n.1324-3581G>A
n.127+2678G>A
n.426+2482G>A
n.40+3213G>A
n.51G>A
n.255-3581G>A
n.534-3581G>A
n.233-3581G>A
c.*1-3581G>A (n.*1-3581G>A)
c.*159-3581G>A (n.*159-3581G>A)
c.-4294967067+2678G>A
c.-166+166G>A (n.-166+166G>A)
n.764+166G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892031G=CA2372519676GNASc.2069-3581G= (n.2069-3581G=)
c.*43-3581G= (n.*43-3581G=)
c.781-3581G= (n.781-3581G=)
c.-38-3581G= (n.-38-3581G=)
c.2160-3581G= (n.2160-3581G=)
c.-39+2818G= (n.-39+2818G=)
c.-39+2985G= (n.-39+2985G=)
c.139+166G= (n.139+166G=)
c.-39+2625G= (n.-39+2625G=)
c.-39+2678G= (n.-39+2678G=)
c.-39+2482G= (n.-39+2482G=)
c.-39+3123G= (n.-39+3123G=)
c.-39+3213G= (n.-39+3213G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-39+2699G= (n.-39+2699G=)
c.-39+3127G= (n.-39+3127G=)
c.-366+166G= (n.-366+166G=)
c.909+1242G= (n.909+1242G=)
c.44-3581G= (n.44-3581G=)
c.2227-3581G= (n.2227-3581G=)
n.223-3581G=
c.11-3581G= (n.11-3581G=)
c.93+212G= (n.93+212G=)
c.106+166G= (n.106+166G=)
c.188-3581G= (n.188-3581G=)
c.384-3581G=
c.157-3581G=
c.228-3581G=
c.544-3581G= (n.544-3581G=)
n.147+1242G=
n.259-3581G=
n.2355+166G=
n.67+2818G=
n.406+3213G=
n.123-3581G=
n.154+2985G=
n.50+3123G=
n.256+2625G=
n.210+2678G=
n.392-3581G=
n.254+2678G=
n.194+2678G=
n.155+2482G=
n.183+2678G=
n.56+3127G=
n.1324-3581G=
n.127+2678G=
n.426+2482G=
n.40+3213G=
n.51G=
n.255-3581G=
n.534-3581G=
n.233-3581G=
c.*1-3581G= (n.*1-3581G=)
c.*159-3581G= (n.*159-3581G=)
c.-4294967067+2678G=
c.-166+166G= (n.-166+166G=)
n.764+166G=
20g.58892031G>TCA2653522006GNASc.2069-3581G>T (n.2069-3581G>T)
c.*43-3581G>T (n.*43-3581G>T)
c.781-3581G>T (n.781-3581G>T)
c.-38-3581G>T (n.-38-3581G>T)
c.2160-3581G>T (n.2160-3581G>T)
c.-39+2818G>T (n.-39+2818G>T)
c.-39+2985G>T (n.-39+2985G>T)
c.139+166G>T (n.139+166G>T)
c.-39+2625G>T (n.-39+2625G>T)
c.-39+2678G>T (n.-39+2678G>T)
c.-39+2482G>T (n.-39+2482G>T)
c.-39+3123G>T (n.-39+3123G>T)
c.-39+3213G>T (n.-39+3213G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-39+2699G>T (n.-39+2699G>T)
c.-39+3127G>T (n.-39+3127G>T)
c.-366+166G>T (n.-366+166G>T)
c.909+1242G>T (n.909+1242G>T)
c.44-3581G>T (n.44-3581G>T)
c.2227-3581G>T (n.2227-3581G>T)
n.223-3581G>T
c.11-3581G>T (n.11-3581G>T)
c.93+212G>T (n.93+212G>T)
c.106+166G>T (n.106+166G>T)
c.188-3581G>T (n.188-3581G>T)
c.384-3581G>T
c.157-3581G>T
c.228-3581G>T
c.544-3581G>T (n.544-3581G>T)
n.147+1242G>T
n.259-3581G>T
n.2355+166G>T
n.67+2818G>T
n.406+3213G>T
n.123-3581G>T
n.154+2985G>T
n.50+3123G>T
n.256+2625G>T
n.210+2678G>T
n.392-3581G>T
n.254+2678G>T
n.194+2678G>T
n.155+2482G>T
n.183+2678G>T
n.56+3127G>T
n.1324-3581G>T
n.127+2678G>T
n.426+2482G>T
n.40+3213G>T
n.51G>T
n.255-3581G>T
n.534-3581G>T
n.233-3581G>T
c.*1-3581G>T (n.*1-3581G>T)
c.*159-3581G>T (n.*159-3581G>T)
c.-4294967067+2678G>T
c.-166+166G>T (n.-166+166G>T)
n.764+166G>T
 gnomAD v4
20g.58892032C>ACA2552640859GNASc.2069-3580C>A (n.2069-3580C>A)
c.*43-3580C>A (n.*43-3580C>A)
c.781-3580C>A (n.781-3580C>A)
c.-38-3580C>A (n.-38-3580C>A)
c.2160-3580C>A (n.2160-3580C>A)
c.-39+2819C>A (n.-39+2819C>A)
c.-39+2986C>A (n.-39+2986C>A)
c.139+167C>A (n.139+167C>A)
c.-39+2626C>A (n.-39+2626C>A)
c.-39+2679C>A (n.-39+2679C>A)
c.-39+2483C>A (n.-39+2483C>A)
c.-39+3124C>A (n.-39+3124C>A)
c.-39+3214C>A (n.-39+3214C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-39+2700C>A (n.-39+2700C>A)
c.-39+3128C>A (n.-39+3128C>A)
c.-366+167C>A (n.-366+167C>A)
c.909+1243C>A (n.909+1243C>A)
c.44-3580C>A (n.44-3580C>A)
c.2227-3580C>A (n.2227-3580C>A)
n.223-3580C>A
c.11-3580C>A (n.11-3580C>A)
c.93+213C>A (n.93+213C>A)
c.106+167C>A (n.106+167C>A)
c.188-3580C>A (n.188-3580C>A)
c.384-3580C>A
c.157-3580C>A
c.228-3580C>A
c.544-3580C>A (n.544-3580C>A)
n.147+1243C>A
n.259-3580C>A
n.2355+167C>A
n.67+2819C>A
n.406+3214C>A
n.123-3580C>A
n.154+2986C>A
n.50+3124C>A
n.256+2626C>A
n.210+2679C>A
n.392-3580C>A
n.254+2679C>A
n.194+2679C>A
n.155+2483C>A
n.183+2679C>A
n.56+3128C>A
n.1324-3580C>A
n.127+2679C>A
n.426+2483C>A
n.40+3214C>A
n.52C>A
n.255-3580C>A
n.534-3580C>A
n.233-3580C>A
c.*1-3580C>A (n.*1-3580C>A)
c.*159-3580C>A (n.*159-3580C>A)
c.-4294967067+2679C>A
c.-166+167C>A (n.-166+167C>A)
n.764+167C>A
 gnomAD v4
20g.58892032C=CA2372519677GNASc.2069-3580C= (n.2069-3580C=)
c.*43-3580C= (n.*43-3580C=)
c.781-3580C= (n.781-3580C=)
c.-38-3580C= (n.-38-3580C=)
c.2160-3580C= (n.2160-3580C=)
c.-39+2819C= (n.-39+2819C=)
c.-39+2986C= (n.-39+2986C=)
c.139+167C= (n.139+167C=)
c.-39+2626C= (n.-39+2626C=)
c.-39+2679C= (n.-39+2679C=)
c.-39+2483C= (n.-39+2483C=)
c.-39+3124C= (n.-39+3124C=)
c.-39+3214C= (n.-39+3214C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-39+2700C= (n.-39+2700C=)
c.-39+3128C= (n.-39+3128C=)
c.-366+167C= (n.-366+167C=)
c.909+1243C= (n.909+1243C=)
c.44-3580C= (n.44-3580C=)
c.2227-3580C= (n.2227-3580C=)
n.223-3580C=
c.11-3580C= (n.11-3580C=)
c.93+213C= (n.93+213C=)
c.106+167C= (n.106+167C=)
c.188-3580C= (n.188-3580C=)
c.384-3580C=
c.157-3580C=
c.228-3580C=
c.544-3580C= (n.544-3580C=)
n.147+1243C=
n.259-3580C=
n.2355+167C=
n.67+2819C=
n.406+3214C=
n.123-3580C=
n.154+2986C=
n.50+3124C=
n.256+2626C=
n.210+2679C=
n.392-3580C=
n.254+2679C=
n.194+2679C=
n.155+2483C=
n.183+2679C=
n.56+3128C=
n.1324-3580C=
n.127+2679C=
n.426+2483C=
n.40+3214C=
n.52C=
n.255-3580C=
n.534-3580C=
n.233-3580C=
c.*1-3580C= (n.*1-3580C=)
c.*159-3580C= (n.*159-3580C=)
c.-4294967067+2679C=
c.-166+167C= (n.-166+167C=)
n.764+167C=
20g.58892032C>TCA636225164GNASc.2069-3580C>T (n.2069-3580C>T)
c.*43-3580C>T (n.*43-3580C>T)
c.781-3580C>T (n.781-3580C>T)
c.-38-3580C>T (n.-38-3580C>T)
c.2160-3580C>T (n.2160-3580C>T)
c.-39+2819C>T (n.-39+2819C>T)
c.-39+2986C>T (n.-39+2986C>T)
c.139+167C>T (n.139+167C>T)
c.-39+2626C>T (n.-39+2626C>T)
c.-39+2679C>T (n.-39+2679C>T)
c.-39+2483C>T (n.-39+2483C>T)
c.-39+3124C>T (n.-39+3124C>T)
c.-39+3214C>T (n.-39+3214C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-39+2700C>T (n.-39+2700C>T)
c.-39+3128C>T (n.-39+3128C>T)
c.-366+167C>T (n.-366+167C>T)
c.909+1243C>T (n.909+1243C>T)
c.44-3580C>T (n.44-3580C>T)
c.2227-3580C>T (n.2227-3580C>T)
n.223-3580C>T
c.11-3580C>T (n.11-3580C>T)
c.93+213C>T (n.93+213C>T)
c.106+167C>T (n.106+167C>T)
c.188-3580C>T (n.188-3580C>T)
c.384-3580C>T
c.157-3580C>T
c.228-3580C>T
c.544-3580C>T (n.544-3580C>T)
n.147+1243C>T
n.259-3580C>T
n.2355+167C>T
n.67+2819C>T
n.406+3214C>T
n.123-3580C>T
n.154+2986C>T
n.50+3124C>T
n.256+2626C>T
n.210+2679C>T
n.392-3580C>T
n.254+2679C>T
n.194+2679C>T
n.155+2483C>T
n.183+2679C>T
n.56+3128C>T
n.1324-3580C>T
n.127+2679C>T
n.426+2483C>T
n.40+3214C>T
n.52C>T
n.255-3580C>T
n.534-3580C>T
n.233-3580C>T
c.*1-3580C>T (n.*1-3580C>T)
c.*159-3580C>T (n.*159-3580C>T)
c.-4294967067+2679C>T
c.-166+167C>T (n.-166+167C>T)
n.764+167C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892033G>ACA2577436786GNASc.2069-3579G>A (n.2069-3579G>A)
c.*43-3579G>A (n.*43-3579G>A)
c.781-3579G>A (n.781-3579G>A)
c.-38-3579G>A (n.-38-3579G>A)
c.2160-3579G>A (n.2160-3579G>A)
c.-39+2820G>A (n.-39+2820G>A)
c.-39+2987G>A (n.-39+2987G>A)
c.139+168G>A (n.139+168G>A)
c.-39+2627G>A (n.-39+2627G>A)
c.-39+2680G>A (n.-39+2680G>A)
c.-39+2484G>A (n.-39+2484G>A)
c.-39+3125G>A (n.-39+3125G>A)
c.-39+3215G>A (n.-39+3215G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-39+2701G>A (n.-39+2701G>A)
c.-39+3129G>A (n.-39+3129G>A)
c.-366+168G>A (n.-366+168G>A)
c.909+1244G>A (n.909+1244G>A)
c.44-3579G>A (n.44-3579G>A)
c.2227-3579G>A (n.2227-3579G>A)
n.223-3579G>A
c.11-3579G>A (n.11-3579G>A)
c.93+214G>A (n.93+214G>A)
c.106+168G>A (n.106+168G>A)
c.188-3579G>A (n.188-3579G>A)
c.384-3579G>A
c.157-3579G>A
c.228-3579G>A
c.544-3579G>A (n.544-3579G>A)
n.147+1244G>A
n.259-3579G>A
n.2355+168G>A
n.67+2820G>A
n.406+3215G>A
n.123-3579G>A
n.154+2987G>A
n.50+3125G>A
n.256+2627G>A
n.210+2680G>A
n.392-3579G>A
n.254+2680G>A
n.194+2680G>A
n.155+2484G>A
n.183+2680G>A
n.56+3129G>A
n.1324-3579G>A
n.127+2680G>A
n.426+2484G>A
n.40+3215G>A
n.53G>A
n.255-3579G>A
n.534-3579G>A
n.233-3579G>A
c.*1-3579G>A (n.*1-3579G>A)
c.*159-3579G>A (n.*159-3579G>A)
c.-4294967067+2680G>A
c.-166+168G>A (n.-166+168G>A)
n.764+168G>A
 gnomAD v4
20g.58892034C>ACA2653522007GNASc.2069-3578C>A (n.2069-3578C>A)
c.*43-3578C>A (n.*43-3578C>A)
c.781-3578C>A (n.781-3578C>A)
c.-38-3578C>A (n.-38-3578C>A)
c.2160-3578C>A (n.2160-3578C>A)
c.-39+2821C>A (n.-39+2821C>A)
c.-39+2988C>A (n.-39+2988C>A)
c.139+169C>A (n.139+169C>A)
c.-39+2628C>A (n.-39+2628C>A)
c.-39+2681C>A (n.-39+2681C>A)
c.-39+2485C>A (n.-39+2485C>A)
c.-39+3126C>A (n.-39+3126C>A)
c.-39+3216C>A (n.-39+3216C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-39+2702C>A (n.-39+2702C>A)
c.-39+3130C>A (n.-39+3130C>A)
c.-366+169C>A (n.-366+169C>A)
c.909+1245C>A (n.909+1245C>A)
c.44-3578C>A (n.44-3578C>A)
c.2227-3578C>A (n.2227-3578C>A)
n.223-3578C>A
c.11-3578C>A (n.11-3578C>A)
c.93+215C>A (n.93+215C>A)
c.106+169C>A (n.106+169C>A)
c.188-3578C>A (n.188-3578C>A)
c.384-3578C>A
c.157-3578C>A
c.228-3578C>A
c.544-3578C>A (n.544-3578C>A)
n.147+1245C>A
n.259-3578C>A
n.2355+169C>A
n.67+2821C>A
n.406+3216C>A
n.123-3578C>A
n.154+2988C>A
n.50+3126C>A
n.256+2628C>A
n.210+2681C>A
n.392-3578C>A
n.254+2681C>A
n.194+2681C>A
n.155+2485C>A
n.183+2681C>A
n.56+3130C>A
n.1324-3578C>A
n.127+2681C>A
n.426+2485C>A
n.40+3216C>A
n.54C>A
n.255-3578C>A
n.534-3578C>A
n.233-3578C>A
c.*1-3578C>A (n.*1-3578C>A)
c.*159-3578C>A (n.*159-3578C>A)
c.-4294967067+2681C>A
c.-166+169C>A (n.-166+169C>A)
n.764+169C>A
 gnomAD v4
20g.58892034C>GCA2577436788GNASc.2069-3578C>G (n.2069-3578C>G)
c.*43-3578C>G (n.*43-3578C>G)
c.781-3578C>G (n.781-3578C>G)
c.-38-3578C>G (n.-38-3578C>G)
c.2160-3578C>G (n.2160-3578C>G)
c.-39+2821C>G (n.-39+2821C>G)
c.-39+2988C>G (n.-39+2988C>G)
c.139+169C>G (n.139+169C>G)
c.-39+2628C>G (n.-39+2628C>G)
c.-39+2681C>G (n.-39+2681C>G)
c.-39+2485C>G (n.-39+2485C>G)
c.-39+3126C>G (n.-39+3126C>G)
c.-39+3216C>G (n.-39+3216C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-39+2702C>G (n.-39+2702C>G)
c.-39+3130C>G (n.-39+3130C>G)
c.-366+169C>G (n.-366+169C>G)
c.909+1245C>G (n.909+1245C>G)
c.44-3578C>G (n.44-3578C>G)
c.2227-3578C>G (n.2227-3578C>G)
n.223-3578C>G
c.11-3578C>G (n.11-3578C>G)
c.93+215C>G (n.93+215C>G)
c.106+169C>G (n.106+169C>G)
c.188-3578C>G (n.188-3578C>G)
c.384-3578C>G
c.157-3578C>G
c.228-3578C>G
c.544-3578C>G (n.544-3578C>G)
n.147+1245C>G
n.259-3578C>G
n.2355+169C>G
n.67+2821C>G
n.406+3216C>G
n.123-3578C>G
n.154+2988C>G
n.50+3126C>G
n.256+2628C>G
n.210+2681C>G
n.392-3578C>G
n.254+2681C>G
n.194+2681C>G
n.155+2485C>G
n.183+2681C>G
n.56+3130C>G
n.1324-3578C>G
n.127+2681C>G
n.426+2485C>G
n.40+3216C>G
n.54C>G
n.255-3578C>G
n.534-3578C>G
n.233-3578C>G
c.*1-3578C>G (n.*1-3578C>G)
c.*159-3578C>G (n.*159-3578C>G)
c.-4294967067+2681C>G
c.-166+169C>G (n.-166+169C>G)
n.764+169C>G
20g.58892034C>TCA2577436789GNASc.2069-3578C>T (n.2069-3578C>T)
c.*43-3578C>T (n.*43-3578C>T)
c.781-3578C>T (n.781-3578C>T)
c.-38-3578C>T (n.-38-3578C>T)
c.2160-3578C>T (n.2160-3578C>T)
c.-39+2821C>T (n.-39+2821C>T)
c.-39+2988C>T (n.-39+2988C>T)
c.139+169C>T (n.139+169C>T)
c.-39+2628C>T (n.-39+2628C>T)
c.-39+2681C>T (n.-39+2681C>T)
c.-39+2485C>T (n.-39+2485C>T)
c.-39+3126C>T (n.-39+3126C>T)
c.-39+3216C>T (n.-39+3216C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-39+2702C>T (n.-39+2702C>T)
c.-39+3130C>T (n.-39+3130C>T)
c.-366+169C>T (n.-366+169C>T)
c.909+1245C>T (n.909+1245C>T)
c.44-3578C>T (n.44-3578C>T)
c.2227-3578C>T (n.2227-3578C>T)
n.223-3578C>T
c.11-3578C>T (n.11-3578C>T)
c.93+215C>T (n.93+215C>T)
c.106+169C>T (n.106+169C>T)
c.188-3578C>T (n.188-3578C>T)
c.384-3578C>T
c.157-3578C>T
c.228-3578C>T
c.544-3578C>T (n.544-3578C>T)
n.147+1245C>T
n.259-3578C>T
n.2355+169C>T
n.67+2821C>T
n.406+3216C>T
n.123-3578C>T
n.154+2988C>T
n.50+3126C>T
n.256+2628C>T
n.210+2681C>T
n.392-3578C>T
n.254+2681C>T
n.194+2681C>T
n.155+2485C>T
n.183+2681C>T
n.56+3130C>T
n.1324-3578C>T
n.127+2681C>T
n.426+2485C>T
n.40+3216C>T
n.54C>T
n.255-3578C>T
n.534-3578C>T
n.233-3578C>T
c.*1-3578C>T (n.*1-3578C>T)
c.*159-3578C>T (n.*159-3578C>T)
c.-4294967067+2681C>T
c.-166+169C>T (n.-166+169C>T)
n.764+169C>T
 gnomAD v4
20g.58892035G>ACA2653522009GNASc.2069-3577G>A (n.2069-3577G>A)
c.*43-3577G>A (n.*43-3577G>A)
c.781-3577G>A (n.781-3577G>A)
c.-38-3577G>A (n.-38-3577G>A)
c.2160-3577G>A (n.2160-3577G>A)
c.-39+2822G>A (n.-39+2822G>A)
c.-39+2989G>A (n.-39+2989G>A)
c.139+170G>A (n.139+170G>A)
c.-39+2629G>A (n.-39+2629G>A)
c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A)
c.-39+2486G>A (n.-39+2486G>A)
c.-39+3127G>A (n.-39+3127G>A)
c.-39+3217G>A (n.-39+3217G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-39+2703G>A (n.-39+2703G>A)
c.-39+3131G>A (n.-39+3131G>A)
c.-366+170G>A (n.-366+170G>A)
c.909+1246G>A (n.909+1246G>A)
c.44-3577G>A (n.44-3577G>A)
c.2227-3577G>A (n.2227-3577G>A)
n.223-3577G>A
c.11-3577G>A (n.11-3577G>A)
c.93+216G>A (n.93+216G>A)
c.106+170G>A (n.106+170G>A)
c.188-3577G>A (n.188-3577G>A)
c.384-3577G>A
c.157-3577G>A
c.228-3577G>A
c.544-3577G>A (n.544-3577G>A)
n.147+1246G>A
n.259-3577G>A
n.2355+170G>A
n.67+2822G>A
n.406+3217G>A
n.123-3577G>A
n.154+2989G>A
n.50+3127G>A
n.256+2629G>A
n.210+2682G>A
n.392-3577G>A
n.254+2682G>A
n.194+2682G>A
n.155+2486G>A
n.183+2682G>A
n.56+3131G>A
n.1324-3577G>A
n.127+2682G>A
n.426+2486G>A
n.40+3217G>A
n.55G>A
n.255-3577G>A
n.534-3577G>A
n.233-3577G>A
c.*1-3577G>A (n.*1-3577G>A)
c.*159-3577G>A (n.*159-3577G>A)
c.-4294967067+2682G>A
c.-166+170G>A (n.-166+170G>A)
n.764+170G>A
 gnomAD v4
20g.58892035G>TCA2816858935GNASc.2069-3577G>T (n.2069-3577G>T)
c.*43-3577G>T (n.*43-3577G>T)
c.781-3577G>T (n.781-3577G>T)
c.-38-3577G>T (n.-38-3577G>T)
c.2160-3577G>T (n.2160-3577G>T)
c.-39+2822G>T (n.-39+2822G>T)
c.-39+2989G>T (n.-39+2989G>T)
c.139+170G>T (n.139+170G>T)
c.-39+2629G>T (n.-39+2629G>T)
c.-39+2682G>T (n.-39+2682G>T)
c.-39+2486G>T (n.-39+2486G>T)
c.-39+3127G>T (n.-39+3127G>T)
c.-39+3217G>T (n.-39+3217G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-39+2703G>T (n.-39+2703G>T)
c.-39+3131G>T (n.-39+3131G>T)
c.-366+170G>T (n.-366+170G>T)
c.909+1246G>T (n.909+1246G>T)
c.44-3577G>T (n.44-3577G>T)
c.2227-3577G>T (n.2227-3577G>T)
n.223-3577G>T
c.11-3577G>T (n.11-3577G>T)
c.93+216G>T (n.93+216G>T)
c.106+170G>T (n.106+170G>T)
c.188-3577G>T (n.188-3577G>T)
c.384-3577G>T
c.157-3577G>T
c.228-3577G>T
c.544-3577G>T (n.544-3577G>T)
n.147+1246G>T
n.259-3577G>T
n.2355+170G>T
n.67+2822G>T
n.406+3217G>T
n.123-3577G>T
n.154+2989G>T
n.50+3127G>T
n.256+2629G>T
n.210+2682G>T
n.392-3577G>T
n.254+2682G>T
n.194+2682G>T
n.155+2486G>T
n.183+2682G>T
n.56+3131G>T
n.1324-3577G>T
n.127+2682G>T
n.426+2486G>T
n.40+3217G>T
n.55G>T
n.255-3577G>T
n.534-3577G>T
n.233-3577G>T
c.*1-3577G>T (n.*1-3577G>T)
c.*159-3577G>T (n.*159-3577G>T)
c.-4294967067+2682G>T
c.-166+170G>T (n.-166+170G>T)
n.764+170G>T
20g.58892036delCA2653522008GNASc.2069-3576del (n.2069-3576del)
c.*43-3576del (n.*43-3576del)
c.781-3576del (n.781-3576del)
c.-38-3576del (n.-38-3576del)
c.2160-3576del (n.2160-3576del)
c.-39+2823del (n.-39+2823del)
c.-39+2990del (n.-39+2990del)
c.139+171del (n.139+171del)
c.-39+2630del (n.-39+2630del)
c.-39+2683del (n.-39+2683del)
c.-39+2487del (n.-39+2487del)
c.-39+3128del (n.-39+3128del)
c.-39+3218del (n.-39+3218del)
c.-212del (n.-212del)
c.-39+2704del (n.-39+2704del)
c.-39+3132del (n.-39+3132del)
c.-366+171del (n.-366+171del)
c.909+1247del (n.909+1247del)
c.44-3576del (n.44-3576del)
c.2227-3576del (n.2227-3576del)
n.223-3576del
c.11-3576del (n.11-3576del)
c.93+217del (n.93+217del)
c.106+171del (n.106+171del)
c.188-3576del (n.188-3576del)
c.384-3576del
c.157-3576del
c.228-3576del
c.544-3576del (n.544-3576del)
n.147+1247del
n.259-3576del
n.2355+171del
n.67+2823del
n.406+3218del
n.123-3576del
n.154+2990del
n.50+3128del
n.256+2630del
n.210+2683del
n.392-3576del
n.254+2683del
n.194+2683del
n.155+2487del
n.183+2683del
n.56+3132del
n.1324-3576del
n.127+2683del
n.426+2487del
n.40+3218del
n.56del
n.255-3576del
n.534-3576del
n.233-3576del
c.*1-3576del (n.*1-3576del)
c.*159-3576del (n.*159-3576del)
c.-4294967067+2683del
c.-166+171del (n.-166+171del)
n.764+171del
 gnomAD v4
20g.58892036G>ACA2372519679GNASc.2069-3576G>A (n.2069-3576G>A)
c.*43-3576G>A (n.*43-3576G>A)
c.781-3576G>A (n.781-3576G>A)
c.-38-3576G>A (n.-38-3576G>A)
c.2160-3576G>A (n.2160-3576G>A)
c.-39+2823G>A (n.-39+2823G>A)
c.-39+2990G>A (n.-39+2990G>A)
c.139+171G>A (n.139+171G>A)
c.-39+2630G>A (n.-39+2630G>A)
c.-39+2683G>A (n.-39+2683G>A)
c.-39+2487G>A (n.-39+2487G>A)
c.-39+3128G>A (n.-39+3128G>A)
c.-39+3218G>A (n.-39+3218G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-39+2704G>A (n.-39+2704G>A)
c.-39+3132G>A (n.-39+3132G>A)
c.-366+171G>A (n.-366+171G>A)
c.909+1247G>A (n.909+1247G>A)
c.44-3576G>A (n.44-3576G>A)
c.2227-3576G>A (n.2227-3576G>A)
n.223-3576G>A
c.11-3576G>A (n.11-3576G>A)
c.93+217G>A (n.93+217G>A)
c.106+171G>A (n.106+171G>A)
c.188-3576G>A (n.188-3576G>A)
c.384-3576G>A
c.157-3576G>A
c.228-3576G>A
c.544-3576G>A (n.544-3576G>A)
n.147+1247G>A
n.259-3576G>A
n.2355+171G>A
n.67+2823G>A
n.406+3218G>A
n.123-3576G>A
n.154+2990G>A
n.50+3128G>A
n.256+2630G>A
n.210+2683G>A
n.392-3576G>A
n.254+2683G>A
n.194+2683G>A
n.155+2487G>A
n.183+2683G>A
n.56+3132G>A
n.1324-3576G>A
n.127+2683G>A
n.426+2487G>A
n.40+3218G>A
n.56G>A
n.255-3576G>A
n.534-3576G>A
n.233-3576G>A
c.*1-3576G>A (n.*1-3576G>A)
c.*159-3576G>A (n.*159-3576G>A)
c.-4294967067+2683G>A
c.-166+171G>A (n.-166+171G>A)
n.764+171G>A
 dbSNP
20g.58892036G>CCA2577436791GNASc.2069-3576G>C (n.2069-3576G>C)
c.*43-3576G>C (n.*43-3576G>C)
c.781-3576G>C (n.781-3576G>C)
c.-38-3576G>C (n.-38-3576G>C)
c.2160-3576G>C (n.2160-3576G>C)
c.-39+2823G>C (n.-39+2823G>C)
c.-39+2990G>C (n.-39+2990G>C)
c.139+171G>C (n.139+171G>C)
c.-39+2630G>C (n.-39+2630G>C)
c.-39+2683G>C (n.-39+2683G>C)
c.-39+2487G>C (n.-39+2487G>C)
c.-39+3128G>C (n.-39+3128G>C)
c.-39+3218G>C (n.-39+3218G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-39+2704G>C (n.-39+2704G>C)
c.-39+3132G>C (n.-39+3132G>C)
c.-366+171G>C (n.-366+171G>C)
c.909+1247G>C (n.909+1247G>C)
c.44-3576G>C (n.44-3576G>C)
c.2227-3576G>C (n.2227-3576G>C)
n.223-3576G>C
c.11-3576G>C (n.11-3576G>C)
c.93+217G>C (n.93+217G>C)
c.106+171G>C (n.106+171G>C)
c.188-3576G>C (n.188-3576G>C)
c.384-3576G>C
c.157-3576G>C
c.228-3576G>C
c.544-3576G>C (n.544-3576G>C)
n.147+1247G>C
n.259-3576G>C
n.2355+171G>C
n.67+2823G>C
n.406+3218G>C
n.123-3576G>C
n.154+2990G>C
n.50+3128G>C
n.256+2630G>C
n.210+2683G>C
n.392-3576G>C
n.254+2683G>C
n.194+2683G>C
n.155+2487G>C
n.183+2683G>C
n.56+3132G>C
n.1324-3576G>C
n.127+2683G>C
n.426+2487G>C
n.40+3218G>C
n.56G>C
n.255-3576G>C
n.534-3576G>C
n.233-3576G>C
c.*1-3576G>C (n.*1-3576G>C)
c.*159-3576G>C (n.*159-3576G>C)
c.-4294967067+2683G>C
c.-166+171G>C (n.-166+171G>C)
n.764+171G>C
20g.58892036G=CA2372519678GNASc.2069-3576G= (n.2069-3576G=)
c.*43-3576G= (n.*43-3576G=)
c.781-3576G= (n.781-3576G=)
c.-38-3576G= (n.-38-3576G=)
c.2160-3576G= (n.2160-3576G=)
c.-39+2823G= (n.-39+2823G=)
c.-39+2990G= (n.-39+2990G=)
c.139+171G= (n.139+171G=)
c.-39+2630G= (n.-39+2630G=)
c.-39+2683G= (n.-39+2683G=)
c.-39+2487G= (n.-39+2487G=)
c.-39+3128G= (n.-39+3128G=)
c.-39+3218G= (n.-39+3218G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-39+2704G= (n.-39+2704G=)
c.-39+3132G= (n.-39+3132G=)
c.-366+171G= (n.-366+171G=)
c.909+1247G= (n.909+1247G=)
c.44-3576G= (n.44-3576G=)
c.2227-3576G= (n.2227-3576G=)
n.223-3576G=
c.11-3576G= (n.11-3576G=)
c.93+217G= (n.93+217G=)
c.106+171G= (n.106+171G=)
c.188-3576G= (n.188-3576G=)
c.384-3576G=
c.157-3576G=
c.228-3576G=
c.544-3576G= (n.544-3576G=)
n.147+1247G=
n.259-3576G=
n.2355+171G=
n.67+2823G=
n.406+3218G=
n.123-3576G=
n.154+2990G=
n.50+3128G=
n.256+2630G=
n.210+2683G=
n.392-3576G=
n.254+2683G=
n.194+2683G=
n.155+2487G=
n.183+2683G=
n.56+3132G=
n.1324-3576G=
n.127+2683G=
n.426+2487G=
n.40+3218G=
n.56G=
n.255-3576G=
n.534-3576G=
n.233-3576G=
c.*1-3576G= (n.*1-3576G=)
c.*159-3576G= (n.*159-3576G=)
c.-4294967067+2683G=
c.-166+171G= (n.-166+171G=)
n.764+171G=
20g.58892037delCA2577436792GNASc.2069-3575del (n.2069-3575del)
c.*43-3575del (n.*43-3575del)
c.781-3575del (n.781-3575del)
c.-38-3575del (n.-38-3575del)
c.2160-3575del (n.2160-3575del)
c.-39+2824del (n.-39+2824del)
c.-39+2991del (n.-39+2991del)
c.139+172del (n.139+172del)
c.-39+2631del (n.-39+2631del)
c.-39+2684del (n.-39+2684del)
c.-211del (n.-211del)
c.-39+2488del (n.-39+2488del)
c.-39+3129del (n.-39+3129del)
c.-39+3219del (n.-39+3219del)
c.-39+2705del (n.-39+2705del)
c.-39+3133del (n.-39+3133del)
c.-366+172del (n.-366+172del)
c.909+1248del (n.909+1248del)
c.44-3575del (n.44-3575del)
c.2227-3575del (n.2227-3575del)
n.223-3575del
c.11-3575del (n.11-3575del)
c.93+218del (n.93+218del)
c.106+172del (n.106+172del)
c.188-3575del (n.188-3575del)
c.384-3575del
c.157-3575del
c.228-3575del
c.544-3575del (n.544-3575del)
n.147+1248del
n.259-3575del
n.2355+172del
n.67+2824del
n.406+3219del
n.123-3575del
n.154+2991del
n.50+3129del
n.256+2631del
n.210+2684del
n.392-3575del
n.1del
n.254+2684del
n.194+2684del
n.155+2488del
n.183+2684del
n.56+3133del
n.1324-3575del
n.127+2684del
n.426+2488del
n.40+3219del
n.57del
n.255-3575del
n.534-3575del
n.233-3575del
c.*1-3575del (n.*1-3575del)
c.*159-3575del (n.*159-3575del)
c.-4294967067+2684del
c.-166+172del (n.-166+172del)
n.764+172del
20g.58892037A>TCA2653522010GNASc.2069-3575A>T (n.2069-3575A>T)
c.*43-3575A>T (n.*43-3575A>T)
c.781-3575A>T (n.781-3575A>T)
c.-38-3575A>T (n.-38-3575A>T)
c.2160-3575A>T (n.2160-3575A>T)
c.-39+2824A>T (n.-39+2824A>T)
c.-39+2991A>T (n.-39+2991A>T)
c.139+172A>T (n.139+172A>T)
c.-39+2631A>T (n.-39+2631A>T)
c.-39+2684A>T (n.-39+2684A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-39+2488A>T (n.-39+2488A>T)
c.-39+3129A>T (n.-39+3129A>T)
c.-39+3219A>T (n.-39+3219A>T)
c.-39+2705A>T (n.-39+2705A>T)
c.-39+3133A>T (n.-39+3133A>T)
c.-366+172A>T (n.-366+172A>T)
c.909+1248A>T (n.909+1248A>T)
c.44-3575A>T (n.44-3575A>T)
c.2227-3575A>T (n.2227-3575A>T)
n.223-3575A>T
c.11-3575A>T (n.11-3575A>T)
c.93+218A>T (n.93+218A>T)
c.106+172A>T (n.106+172A>T)
c.188-3575A>T (n.188-3575A>T)
c.384-3575A>T
c.157-3575A>T
c.228-3575A>T
c.544-3575A>T (n.544-3575A>T)
n.147+1248A>T
n.259-3575A>T
n.2355+172A>T
n.67+2824A>T
n.406+3219A>T
n.123-3575A>T
n.154+2991A>T
n.50+3129A>T
n.256+2631A>T
n.210+2684A>T
n.392-3575A>T
n.1A>T
n.254+2684A>T
n.194+2684A>T
n.155+2488A>T
n.183+2684A>T
n.56+3133A>T
n.1324-3575A>T
n.127+2684A>T
n.426+2488A>T
n.40+3219A>T
n.57A>T
n.255-3575A>T
n.534-3575A>T
n.233-3575A>T
c.*1-3575A>T (n.*1-3575A>T)
c.*159-3575A>T (n.*159-3575A>T)
c.-4294967067+2684A>T
c.-166+172A>T (n.-166+172A>T)
n.764+172A>T
 gnomAD v4
20g.58892038T>GCA2595220984GNASc.2069-3574T>G (n.2069-3574T>G)
c.*43-3574T>G (n.*43-3574T>G)
c.781-3574T>G (n.781-3574T>G)
c.-38-3574T>G (n.-38-3574T>G)
c.2160-3574T>G (n.2160-3574T>G)
c.-39+2825T>G (n.-39+2825T>G)
c.-39+2992T>G (n.-39+2992T>G)
c.139+173T>G (n.139+173T>G)
c.-39+2632T>G (n.-39+2632T>G)
c.-39+2685T>G (n.-39+2685T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-39+2489T>G (n.-39+2489T>G)
c.-39+3130T>G (n.-39+3130T>G)
c.-39+3220T>G (n.-39+3220T>G)
c.-39+2706T>G (n.-39+2706T>G)
c.-39+3134T>G (n.-39+3134T>G)
c.-366+173T>G (n.-366+173T>G)
c.909+1249T>G (n.909+1249T>G)
c.44-3574T>G (n.44-3574T>G)
c.2227-3574T>G (n.2227-3574T>G)
n.223-3574T>G
c.11-3574T>G (n.11-3574T>G)
c.93+219T>G (n.93+219T>G)
c.106+173T>G (n.106+173T>G)
c.188-3574T>G (n.188-3574T>G)
c.384-3574T>G
c.157-3574T>G
c.228-3574T>G
c.544-3574T>G (n.544-3574T>G)
n.147+1249T>G
n.259-3574T>G
n.2355+173T>G
n.67+2825T>G
n.406+3220T>G
n.123-3574T>G
n.154+2992T>G
n.50+3130T>G
n.256+2632T>G
n.210+2685T>G
n.392-3574T>G
n.2T>G
n.254+2685T>G
n.194+2685T>G
n.155+2489T>G
n.183+2685T>G
n.56+3134T>G
n.1324-3574T>G
n.127+2685T>G
n.426+2489T>G
n.40+3220T>G
n.58T>G
n.255-3574T>G
n.534-3574T>G
n.233-3574T>G
c.*1-3574T>G (n.*1-3574T>G)
c.*159-3574T>G (n.*159-3574T>G)
c.-4294967067+2685T>G
c.-166+173T>G (n.-166+173T>G)
n.764+173T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892038_58892041delinsTTCGCA2372519680GNASc.2069-3574_2069-3571delinsTTCG (n.2069-3574_2069-3571delinsTTCG)
c.*43-3574_*43-3571delinsTTCG (n.*43-3574_*43-3571delinsTTCG)
c.781-3574_781-3571delinsTTCG (n.781-3574_781-3571delinsTTCG)
c.-38-3574_-38-3571delinsTTCG (n.-38-3574_-38-3571delinsTTCG)
c.2160-3574_2160-3571delinsTTCG (n.2160-3574_2160-3571delinsTTCG)
c.-39+2825_-39+2828delinsTTCG (n.-39+2825_-39+2828delinsTTCG)
c.-39+2992_-39+2995delinsTTCG (n.-39+2992_-39+2995delinsTTCG)
c.139+173_139+176delinsTTCG (n.139+173_139+176delinsTTCG)
c.-39+2632_-39+2635delinsTTCG (n.-39+2632_-39+2635delinsTTCG)
c.-39+2685_-39+2688delinsTTCG (n.-39+2685_-39+2688delinsTTCG)
c.-210_-207delinsTTCG (n.-210_-207delinsTTCG)
c.-39+2489_-39+2492delinsTTCG (n.-39+2489_-39+2492delinsTTCG)
c.-39+3130_-39+3133delinsTTCG (n.-39+3130_-39+3133delinsTTCG)
c.-39+3220_-39+3223delinsTTCG (n.-39+3220_-39+3223delinsTTCG)
c.-39+2706_-39+2709delinsTTCG (n.-39+2706_-39+2709delinsTTCG)
c.-39+3134_-39+3137delinsTTCG (n.-39+3134_-39+3137delinsTTCG)
c.-366+173_-366+176delinsTTCG (n.-366+173_-366+176delinsTTCG)
c.909+1249_909+1252delinsTTCG (n.909+1249_909+1252delinsTTCG)
c.44-3574_44-3571delinsTTCG (n.44-3574_44-3571delinsTTCG)
c.2227-3574_2227-3571delinsTTCG (n.2227-3574_2227-3571delinsTTCG)
n.223-3574_223-3571delinsTTCG
c.11-3574_11-3571delinsTTCG (n.11-3574_11-3571delinsTTCG)
c.93+219_93+222delinsTTCG (n.93+219_93+222delinsTTCG)
c.106+173_106+176delinsTTCG (n.106+173_106+176delinsTTCG)
c.188-3574_188-3571delinsTTCG (n.188-3574_188-3571delinsTTCG)
c.384-3574_384-3571delinsTTCG
c.157-3574_157-3571delinsTTCG
c.228-3574_228-3571delinsTTCG
c.544-3574_544-3571delinsTTCG (n.544-3574_544-3571delinsTTCG)
n.147+1249_147+1252delinsTTCG
n.259-3574_259-3571delinsTTCG
n.2355+173_2355+176delinsTTCG
n.67+2825_67+2828delinsTTCG
n.406+3220_406+3223delinsTTCG
n.123-3574_123-3571delinsTTCG
n.154+2992_154+2995delinsTTCG
n.50+3130_50+3133delinsTTCG
n.256+2632_256+2635delinsTTCG
n.210+2685_210+2688delinsTTCG
n.392-3574_392-3571delinsTTCG
n.2_5delinsTTCG
n.254+2685_254+2688delinsTTCG
n.194+2685_194+2688delinsTTCG
n.155+2489_155+2492delinsTTCG
n.183+2685_183+2688delinsTTCG
n.56+3134_56+3137delinsTTCG
n.1324-3574_1324-3571delinsTTCG
n.127+2685_127+2688delinsTTCG
n.426+2489_426+2492delinsTTCG
n.40+3220_40+3223delinsTTCG
n.58_61delinsTTCG
n.255-3574_255-3571delinsTTCG
n.534-3574_534-3571delinsTTCG
n.233-3574_233-3571delinsTTCG
c.*1-3574_*1-3571delinsTTCG (n.*1-3574_*1-3571delinsTTCG)
c.*159-3574_*159-3571delinsTTCG (n.*159-3574_*159-3571delinsTTCG)
c.-4294967067+2685_-4294967067+2688delinsTTCG
c.-166+173_-166+176delinsTTCG (n.-166+173_-166+176delinsTTCG)
n.764+173_764+176delinsTTCG
20g.58892039T>CCA2816858936GNASc.2069-3573T>C (n.2069-3573T>C)
c.*43-3573T>C (n.*43-3573T>C)
c.781-3573T>C (n.781-3573T>C)
c.-38-3573T>C (n.-38-3573T>C)
c.2160-3573T>C (n.2160-3573T>C)
c.-39+2826T>C (n.-39+2826T>C)
c.-39+2993T>C (n.-39+2993T>C)
c.139+174T>C (n.139+174T>C)
c.-39+2633T>C (n.-39+2633T>C)
c.-39+2686T>C (n.-39+2686T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-39+2490T>C (n.-39+2490T>C)
c.-39+3131T>C (n.-39+3131T>C)
c.-39+3221T>C (n.-39+3221T>C)
c.-39+2707T>C (n.-39+2707T>C)
c.-39+3135T>C (n.-39+3135T>C)
c.-366+174T>C (n.-366+174T>C)
c.909+1250T>C (n.909+1250T>C)
c.44-3573T>C (n.44-3573T>C)
c.2227-3573T>C (n.2227-3573T>C)
n.223-3573T>C
c.11-3573T>C (n.11-3573T>C)
c.93+220T>C (n.93+220T>C)
c.106+174T>C (n.106+174T>C)
c.188-3573T>C (n.188-3573T>C)
c.384-3573T>C
c.157-3573T>C
c.228-3573T>C
c.544-3573T>C (n.544-3573T>C)
n.147+1250T>C
n.259-3573T>C
n.2355+174T>C
n.67+2826T>C
n.406+3221T>C
n.123-3573T>C
n.154+2993T>C
n.50+3131T>C
n.256+2633T>C
n.210+2686T>C
n.392-3573T>C
n.3T>C
n.254+2686T>C
n.194+2686T>C
n.155+2490T>C
n.183+2686T>C
n.56+3135T>C
n.1324-3573T>C
n.127+2686T>C
n.426+2490T>C
n.40+3221T>C
n.59T>C
n.255-3573T>C
n.534-3573T>C
n.233-3573T>C
c.*1-3573T>C (n.*1-3573T>C)
c.*159-3573T>C (n.*159-3573T>C)
c.-4294967067+2686T>C
c.-166+174T>C (n.-166+174T>C)
n.764+174T>C
20g.58892039T>GCA2653522011GNASc.2069-3573T>G (n.2069-3573T>G)
c.*43-3573T>G (n.*43-3573T>G)
c.781-3573T>G (n.781-3573T>G)
c.-38-3573T>G (n.-38-3573T>G)
c.2160-3573T>G (n.2160-3573T>G)
c.-39+2826T>G (n.-39+2826T>G)
c.-39+2993T>G (n.-39+2993T>G)
c.139+174T>G (n.139+174T>G)
c.-39+2633T>G (n.-39+2633T>G)
c.-39+2686T>G (n.-39+2686T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-39+2490T>G (n.-39+2490T>G)
c.-39+3131T>G (n.-39+3131T>G)
c.-39+3221T>G (n.-39+3221T>G)
c.-39+2707T>G (n.-39+2707T>G)
c.-39+3135T>G (n.-39+3135T>G)
c.-366+174T>G (n.-366+174T>G)
c.909+1250T>G (n.909+1250T>G)
c.44-3573T>G (n.44-3573T>G)
c.2227-3573T>G (n.2227-3573T>G)
n.223-3573T>G
c.11-3573T>G (n.11-3573T>G)
c.93+220T>G (n.93+220T>G)
c.106+174T>G (n.106+174T>G)
c.188-3573T>G (n.188-3573T>G)
c.384-3573T>G
c.157-3573T>G
c.228-3573T>G
c.544-3573T>G (n.544-3573T>G)
n.147+1250T>G
n.259-3573T>G
n.2355+174T>G
n.67+2826T>G
n.406+3221T>G
n.123-3573T>G
n.154+2993T>G
n.50+3131T>G
n.256+2633T>G
n.210+2686T>G
n.392-3573T>G
n.3T>G
n.254+2686T>G
n.194+2686T>G
n.155+2490T>G
n.183+2686T>G
n.56+3135T>G
n.1324-3573T>G
n.127+2686T>G
n.426+2490T>G
n.40+3221T>G
n.59T>G
n.255-3573T>G
n.534-3573T>G
n.233-3573T>G
c.*1-3573T>G (n.*1-3573T>G)
c.*159-3573T>G (n.*159-3573T>G)
c.-4294967067+2686T>G
c.-166+174T>G (n.-166+174T>G)
n.764+174T>G
 gnomAD v4
20g.58892039_58892041delCA746044919GNASc.2069-3573_2069-3571del (n.2069-3573_2069-3571del)
c.*43-3573_*43-3571del (n.*43-3573_*43-3571del)
c.781-3573_781-3571del (n.781-3573_781-3571del)
c.-38-3573_-38-3571del (n.-38-3573_-38-3571del)
c.2160-3573_2160-3571del (n.2160-3573_2160-3571del)
c.-39+2826_-39+2828del (n.-39+2826_-39+2828del)
c.-39+2993_-39+2995del (n.-39+2993_-39+2995del)
c.139+174_139+176del (n.139+174_139+176del)
c.-39+2633_-39+2635del (n.-39+2633_-39+2635del)
c.-39+2686_-39+2688del (n.-39+2686_-39+2688del)
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
c.-39+2490_-39+2492del (n.-39+2490_-39+2492del)
c.-39+3131_-39+3133del (n.-39+3131_-39+3133del)
c.-39+3221_-39+3223del (n.-39+3221_-39+3223del)
c.-39+2707_-39+2709del (n.-39+2707_-39+2709del)
c.-39+3135_-39+3137del (n.-39+3135_-39+3137del)
c.-366+174_-366+176del (n.-366+174_-366+176del)
c.909+1250_909+1252del (n.909+1250_909+1252del)
c.44-3573_44-3571del (n.44-3573_44-3571del)
c.2227-3573_2227-3571del (n.2227-3573_2227-3571del)
n.223-3573_223-3571del
c.11-3573_11-3571del (n.11-3573_11-3571del)
c.93+220_93+222del (n.93+220_93+222del)
c.106+174_106+176del (n.106+174_106+176del)
c.188-3573_188-3571del (n.188-3573_188-3571del)
c.384-3573_384-3571del
c.157-3573_157-3571del
c.228-3573_228-3571del
c.544-3573_544-3571del (n.544-3573_544-3571del)
n.147+1250_147+1252del
n.259-3573_259-3571del
n.2355+174_2355+176del
n.67+2826_67+2828del
n.406+3221_406+3223del
n.123-3573_123-3571del
n.154+2993_154+2995del
n.50+3131_50+3133del
n.256+2633_256+2635del
n.210+2686_210+2688del
n.392-3573_392-3571del
n.3_5del
n.254+2686_254+2688del
n.194+2686_194+2688del
n.155+2490_155+2492del
n.183+2686_183+2688del
n.56+3135_56+3137del
n.1324-3573_1324-3571del
n.127+2686_127+2688del
n.426+2490_426+2492del
n.40+3221_40+3223del
n.59_61del
n.255-3573_255-3571del
n.534-3573_534-3571del
n.233-3573_233-3571del
c.*1-3573_*1-3571del (n.*1-3573_*1-3571del)
c.*159-3573_*159-3571del (n.*159-3573_*159-3571del)
c.-4294967067+2686_-4294967067+2688del
c.-166+174_-166+176del (n.-166+174_-166+176del)
n.764+174_764+176del
 dbSNP
20g.58892040C>ACA746044926GNASc.2069-3572C>A (n.2069-3572C>A)
c.*43-3572C>A (n.*43-3572C>A)
c.781-3572C>A (n.781-3572C>A)
c.-38-3572C>A (n.-38-3572C>A)
c.2160-3572C>A (n.2160-3572C>A)
c.-39+2827C>A (n.-39+2827C>A)
c.-39+2994C>A (n.-39+2994C>A)
c.139+175C>A (n.139+175C>A)
c.-39+2634C>A (n.-39+2634C>A)
c.-39+2687C>A (n.-39+2687C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-39+2491C>A (n.-39+2491C>A)
c.-39+3132C>A (n.-39+3132C>A)
c.-39+3222C>A (n.-39+3222C>A)
c.-39+2708C>A (n.-39+2708C>A)
c.-39+3136C>A (n.-39+3136C>A)
c.-366+175C>A (n.-366+175C>A)
c.909+1251C>A (n.909+1251C>A)
c.44-3572C>A (n.44-3572C>A)
c.2227-3572C>A (n.2227-3572C>A)
n.223-3572C>A
c.11-3572C>A (n.11-3572C>A)
c.93+221C>A (n.93+221C>A)
c.106+175C>A (n.106+175C>A)
c.188-3572C>A (n.188-3572C>A)
c.384-3572C>A
c.157-3572C>A
c.228-3572C>A
c.544-3572C>A (n.544-3572C>A)
n.147+1251C>A
n.259-3572C>A
n.2355+175C>A
n.67+2827C>A
n.406+3222C>A
n.123-3572C>A
n.154+2994C>A
n.50+3132C>A
n.256+2634C>A
n.210+2687C>A
n.392-3572C>A
n.4C>A
n.254+2687C>A
n.194+2687C>A
n.155+2491C>A
n.183+2687C>A
n.56+3136C>A
n.1324-3572C>A
n.127+2687C>A
n.426+2491C>A
n.40+3222C>A
n.60C>A
n.255-3572C>A
n.534-3572C>A
n.233-3572C>A
c.*1-3572C>A (n.*1-3572C>A)
c.*159-3572C>A (n.*159-3572C>A)
c.-4294967067+2687C>A
c.-166+175C>A (n.-166+175C>A)
n.764+175C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892040C=CA2372519681GNASc.2069-3572C= (n.2069-3572C=)
c.*43-3572C= (n.*43-3572C=)
c.781-3572C= (n.781-3572C=)
c.-38-3572C= (n.-38-3572C=)
c.2160-3572C= (n.2160-3572C=)
c.-39+2827C= (n.-39+2827C=)
c.-39+2994C= (n.-39+2994C=)
c.139+175C= (n.139+175C=)
c.-39+2634C= (n.-39+2634C=)
c.-39+2687C= (n.-39+2687C=)
c.-208C= (n.-208C=)
c.-39+2491C= (n.-39+2491C=)
c.-39+3132C= (n.-39+3132C=)
c.-39+3222C= (n.-39+3222C=)
c.-39+2708C= (n.-39+2708C=)
c.-39+3136C= (n.-39+3136C=)
c.-366+175C= (n.-366+175C=)
c.909+1251C= (n.909+1251C=)
c.44-3572C= (n.44-3572C=)
c.2227-3572C= (n.2227-3572C=)
n.223-3572C=
c.11-3572C= (n.11-3572C=)
c.93+221C= (n.93+221C=)
c.106+175C= (n.106+175C=)
c.188-3572C= (n.188-3572C=)
c.384-3572C=
c.157-3572C=
c.228-3572C=
c.544-3572C= (n.544-3572C=)
n.147+1251C=
n.259-3572C=
n.2355+175C=
n.67+2827C=
n.406+3222C=
n.123-3572C=
n.154+2994C=
n.50+3132C=
n.256+2634C=
n.210+2687C=
n.392-3572C=
n.4C=
n.254+2687C=
n.194+2687C=
n.155+2491C=
n.183+2687C=
n.56+3136C=
n.1324-3572C=
n.127+2687C=
n.426+2491C=
n.40+3222C=
n.60C=
n.255-3572C=
n.534-3572C=
n.233-3572C=
c.*1-3572C= (n.*1-3572C=)
c.*159-3572C= (n.*159-3572C=)
c.-4294967067+2687C=
c.-166+175C= (n.-166+175C=)
n.764+175C=
20g.58892040C>TCA746044922GNASc.2069-3572C>T (n.2069-3572C>T)
c.*43-3572C>T (n.*43-3572C>T)
c.781-3572C>T (n.781-3572C>T)
c.-38-3572C>T (n.-38-3572C>T)
c.2160-3572C>T (n.2160-3572C>T)
c.-39+2827C>T (n.-39+2827C>T)
c.-39+2994C>T (n.-39+2994C>T)
c.139+175C>T (n.139+175C>T)
c.-39+2634C>T (n.-39+2634C>T)
c.-39+2687C>T (n.-39+2687C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-39+2491C>T (n.-39+2491C>T)
c.-39+3132C>T (n.-39+3132C>T)
c.-39+3222C>T (n.-39+3222C>T)
c.-39+2708C>T (n.-39+2708C>T)
c.-39+3136C>T (n.-39+3136C>T)
c.-366+175C>T (n.-366+175C>T)
c.909+1251C>T (n.909+1251C>T)
c.44-3572C>T (n.44-3572C>T)
c.2227-3572C>T (n.2227-3572C>T)
n.223-3572C>T
c.11-3572C>T (n.11-3572C>T)
c.93+221C>T (n.93+221C>T)
c.106+175C>T (n.106+175C>T)
c.188-3572C>T (n.188-3572C>T)
c.384-3572C>T
c.157-3572C>T
c.228-3572C>T
c.544-3572C>T (n.544-3572C>T)
n.147+1251C>T
n.259-3572C>T
n.2355+175C>T
n.67+2827C>T
n.406+3222C>T
n.123-3572C>T
n.154+2994C>T
n.50+3132C>T
n.256+2634C>T
n.210+2687C>T
n.392-3572C>T
n.4C>T
n.254+2687C>T
n.194+2687C>T
n.155+2491C>T
n.183+2687C>T
n.56+3136C>T
n.1324-3572C>T
n.127+2687C>T
n.426+2491C>T
n.40+3222C>T
n.60C>T
n.255-3572C>T
n.534-3572C>T
n.233-3572C>T
c.*1-3572C>T (n.*1-3572C>T)
c.*159-3572C>T (n.*159-3572C>T)
c.-4294967067+2687C>T
c.-166+175C>T (n.-166+175C>T)
n.764+175C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892041G>ACA2577436794GNASc.2069-3571G>A (n.2069-3571G>A)
c.*43-3571G>A (n.*43-3571G>A)
c.781-3571G>A (n.781-3571G>A)
c.-38-3571G>A (n.-38-3571G>A)
c.2160-3571G>A (n.2160-3571G>A)
c.-39+2828G>A (n.-39+2828G>A)
c.-39+2995G>A (n.-39+2995G>A)
c.139+176G>A (n.139+176G>A)
c.-39+2635G>A (n.-39+2635G>A)
c.-39+2688G>A (n.-39+2688G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-39+2492G>A (n.-39+2492G>A)
c.-39+3133G>A (n.-39+3133G>A)
c.-39+3223G>A (n.-39+3223G>A)
c.-39+2709G>A (n.-39+2709G>A)
c.-39+3137G>A (n.-39+3137G>A)
c.-366+176G>A (n.-366+176G>A)
c.909+1252G>A (n.909+1252G>A)
c.44-3571G>A (n.44-3571G>A)
c.2227-3571G>A (n.2227-3571G>A)
n.223-3571G>A
c.11-3571G>A (n.11-3571G>A)
c.93+222G>A (n.93+222G>A)
c.106+176G>A (n.106+176G>A)
c.188-3571G>A (n.188-3571G>A)
c.384-3571G>A
c.157-3571G>A
c.228-3571G>A
c.544-3571G>A (n.544-3571G>A)
n.147+1252G>A
n.259-3571G>A
n.2355+176G>A
n.67+2828G>A
n.406+3223G>A
n.123-3571G>A
n.154+2995G>A
n.50+3133G>A
n.256+2635G>A
n.210+2688G>A
n.392-3571G>A
n.5G>A
n.254+2688G>A
n.194+2688G>A
n.155+2492G>A
n.183+2688G>A
n.56+3137G>A
n.1324-3571G>A
n.127+2688G>A
n.426+2492G>A
n.40+3223G>A
n.61G>A
n.255-3571G>A
n.534-3571G>A
n.233-3571G>A
c.*1-3571G>A (n.*1-3571G>A)
c.*159-3571G>A (n.*159-3571G>A)
c.-4294967067+2688G>A
c.-166+176G>A (n.-166+176G>A)
n.764+176G>A
20g.58892042G>ACA2577436795GNASc.2069-3570G>A (n.2069-3570G>A)
c.*43-3570G>A (n.*43-3570G>A)
c.781-3570G>A (n.781-3570G>A)
c.-38-3570G>A (n.-38-3570G>A)
c.2160-3570G>A (n.2160-3570G>A)
c.-39+2829G>A (n.-39+2829G>A)
c.-39+2996G>A (n.-39+2996G>A)
c.139+177G>A (n.139+177G>A)
c.-39+2636G>A (n.-39+2636G>A)
c.-39+2689G>A (n.-39+2689G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-39+2493G>A (n.-39+2493G>A)
c.-39+3134G>A (n.-39+3134G>A)
c.-39+3224G>A (n.-39+3224G>A)
c.-39+2710G>A (n.-39+2710G>A)
c.-39+3138G>A (n.-39+3138G>A)
c.-366+177G>A (n.-366+177G>A)
c.909+1253G>A (n.909+1253G>A)
c.44-3570G>A (n.44-3570G>A)
c.2227-3570G>A (n.2227-3570G>A)
n.223-3570G>A
c.11-3570G>A (n.11-3570G>A)
c.93+223G>A (n.93+223G>A)
c.106+177G>A (n.106+177G>A)
c.188-3570G>A (n.188-3570G>A)
c.384-3570G>A
c.157-3570G>A
c.228-3570G>A
c.544-3570G>A (n.544-3570G>A)
n.147+1253G>A
n.259-3570G>A
n.2355+177G>A
n.67+2829G>A
n.406+3224G>A
n.123-3570G>A
n.154+2996G>A
n.50+3134G>A
n.256+2636G>A
n.210+2689G>A
n.392-3570G>A
n.6G>A
n.254+2689G>A
n.194+2689G>A
n.155+2493G>A
n.183+2689G>A
n.56+3138G>A
n.1324-3570G>A
n.127+2689G>A
n.426+2493G>A
n.40+3224G>A
n.62G>A
n.255-3570G>A
n.534-3570G>A
n.233-3570G>A
c.*1-3570G>A (n.*1-3570G>A)
c.*159-3570G>A (n.*159-3570G>A)
c.-4294967067+2689G>A
c.-166+177G>A (n.-166+177G>A)
n.764+177G>A
 gnomAD v4
20g.58892043C>TCA2653522012GNASc.2069-3569C>T (n.2069-3569C>T)
c.*43-3569C>T (n.*43-3569C>T)
c.781-3569C>T (n.781-3569C>T)
c.-38-3569C>T (n.-38-3569C>T)
c.2160-3569C>T (n.2160-3569C>T)
c.-39+2830C>T (n.-39+2830C>T)
c.-39+2997C>T (n.-39+2997C>T)
c.139+178C>T (n.139+178C>T)
c.-39+2637C>T (n.-39+2637C>T)
c.-39+2690C>T (n.-39+2690C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-39+2494C>T (n.-39+2494C>T)
c.-39+3135C>T (n.-39+3135C>T)
c.-39+3225C>T (n.-39+3225C>T)
c.-39+2711C>T (n.-39+2711C>T)
c.-39+3139C>T (n.-39+3139C>T)
c.-366+178C>T (n.-366+178C>T)
c.909+1254C>T (n.909+1254C>T)
c.44-3569C>T (n.44-3569C>T)
c.2227-3569C>T (n.2227-3569C>T)
n.223-3569C>T
c.11-3569C>T (n.11-3569C>T)
c.93+224C>T (n.93+224C>T)
c.106+178C>T (n.106+178C>T)
c.188-3569C>T (n.188-3569C>T)
c.384-3569C>T
c.157-3569C>T
c.228-3569C>T
c.544-3569C>T (n.544-3569C>T)
n.147+1254C>T
n.259-3569C>T
n.2355+178C>T
n.67+2830C>T
n.406+3225C>T
n.123-3569C>T
n.154+2997C>T
n.50+3135C>T
n.256+2637C>T
n.210+2690C>T
n.392-3569C>T
n.7C>T
n.254+2690C>T
n.194+2690C>T
n.155+2494C>T
n.183+2690C>T
n.56+3139C>T
n.1324-3569C>T
n.127+2690C>T
n.426+2494C>T
n.40+3225C>T
n.63C>T
n.255-3569C>T
n.534-3569C>T
n.233-3569C>T
c.*1-3569C>T (n.*1-3569C>T)
c.*159-3569C>T (n.*159-3569C>T)
c.-4294967067+2690C>T
c.-166+178C>T (n.-166+178C>T)
n.764+178C>T
 gnomAD v4
20g.58892044C=CA2372519682GNASc.2069-3568C= (n.2069-3568C=)
c.*43-3568C= (n.*43-3568C=)
c.781-3568C= (n.781-3568C=)
c.-38-3568C= (n.-38-3568C=)
c.2160-3568C= (n.2160-3568C=)
c.-39+2831C= (n.-39+2831C=)
c.-39+2998C= (n.-39+2998C=)
c.139+179C= (n.139+179C=)
c.-39+2638C= (n.-39+2638C=)
c.-39+2691C= (n.-39+2691C=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.-39+2495C= (n.-39+2495C=)
c.-39+3136C= (n.-39+3136C=)
c.-39+3226C= (n.-39+3226C=)
c.-39+2712C= (n.-39+2712C=)
c.-39+3140C= (n.-39+3140C=)
c.-366+179C= (n.-366+179C=)
c.909+1255C= (n.909+1255C=)
c.44-3568C= (n.44-3568C=)
c.2227-3568C= (n.2227-3568C=)
n.223-3568C=
c.11-3568C= (n.11-3568C=)
c.93+225C= (n.93+225C=)
c.106+179C= (n.106+179C=)
c.188-3568C= (n.188-3568C=)
c.384-3568C=
c.157-3568C=
c.228-3568C=
c.544-3568C= (n.544-3568C=)
n.147+1255C=
n.259-3568C=
n.2355+179C=
n.67+2831C=
n.406+3226C=
n.123-3568C=
n.154+2998C=
n.50+3136C=
n.256+2638C=
n.210+2691C=
n.392-3568C=
n.8C=
n.254+2691C=
n.194+2691C=
n.155+2495C=
n.183+2691C=
n.56+3140C=
n.1324-3568C=
n.127+2691C=
n.426+2495C=
n.40+3226C=
n.64C=
n.255-3568C=
n.534-3568C=
n.233-3568C=
c.*1-3568C= (n.*1-3568C=)
c.*159-3568C= (n.*159-3568C=)
c.-4294967067+2691C=
c.-166+179C= (n.-166+179C=)
n.764+179C=
20g.58892044C>TCA746044931GNASc.2069-3568C>T (n.2069-3568C>T)
c.*43-3568C>T (n.*43-3568C>T)
c.781-3568C>T (n.781-3568C>T)
c.-38-3568C>T (n.-38-3568C>T)
c.2160-3568C>T (n.2160-3568C>T)
c.-39+2831C>T (n.-39+2831C>T)
c.-39+2998C>T (n.-39+2998C>T)
c.139+179C>T (n.139+179C>T)
c.-39+2638C>T (n.-39+2638C>T)
c.-39+2691C>T (n.-39+2691C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-39+2495C>T (n.-39+2495C>T)
c.-39+3136C>T (n.-39+3136C>T)
c.-39+3226C>T (n.-39+3226C>T)
c.-39+2712C>T (n.-39+2712C>T)
c.-39+3140C>T (n.-39+3140C>T)
c.-366+179C>T (n.-366+179C>T)
c.909+1255C>T (n.909+1255C>T)
c.44-3568C>T (n.44-3568C>T)
c.2227-3568C>T (n.2227-3568C>T)
n.223-3568C>T
c.11-3568C>T (n.11-3568C>T)
c.93+225C>T (n.93+225C>T)
c.106+179C>T (n.106+179C>T)
c.188-3568C>T (n.188-3568C>T)
c.384-3568C>T
c.157-3568C>T
c.228-3568C>T
c.544-3568C>T (n.544-3568C>T)
n.147+1255C>T
n.259-3568C>T
n.2355+179C>T
n.67+2831C>T
n.406+3226C>T
n.123-3568C>T
n.154+2998C>T
n.50+3136C>T
n.256+2638C>T
n.210+2691C>T
n.392-3568C>T
n.8C>T
n.254+2691C>T
n.194+2691C>T
n.155+2495C>T
n.183+2691C>T
n.56+3140C>T
n.1324-3568C>T
n.127+2691C>T
n.426+2495C>T
n.40+3226C>T
n.64C>T
n.255-3568C>T
n.534-3568C>T
n.233-3568C>T
c.*1-3568C>T (n.*1-3568C>T)
c.*159-3568C>T (n.*159-3568C>T)
c.-4294967067+2691C>T
c.-166+179C>T (n.-166+179C>T)
n.764+179C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892044_58892063delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACGCA2372519683GNASc.2069-3568_2069-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.2069-3568_2069-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.*43-3568_*43-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.*43-3568_*43-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.781-3568_781-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.781-3568_781-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-38-3568_-38-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-38-3568_-38-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.2160-3568_2160-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.2160-3568_2160-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+2831_-39+2850delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+2831_-39+2850delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+2998_-39+3017delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+2998_-39+3017delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.139+179_139+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.139+179_139+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+2638_-39+2657delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+2638_-39+2657delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+2691_-39+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+2691_-39+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-204_-185delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-204_-185delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+2495_-39+2514delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+2495_-39+2514delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+3136_-39+3155delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+3136_-39+3155delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+3226_-39+3245delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+3226_-39+3245delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+2712_-39+2731delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+2712_-39+2731delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-39+3140_-39+3159delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-39+3140_-39+3159delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-366+179_-366+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-366+179_-366+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.909+1255_909+1274delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.909+1255_909+1274delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.44-3568_44-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.44-3568_44-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.2227-3568_2227-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.2227-3568_2227-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
n.223-3568_223-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
c.11-3568_11-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.11-3568_11-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.93+225_93+244delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.93+225_93+244delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.106+179_106+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.106+179_106+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.188-3568_188-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.188-3568_188-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.384-3568_384-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
c.157-3568_157-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
c.228-3568_228-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
c.544-3568_544-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.544-3568_544-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
n.147+1255_147+1274delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.259-3568_259-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.2355+179_2355+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.67+2831_67+2850delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.406+3226_406+3245delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.123-3568_123-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.154+2998_154+3017delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.50+3136_50+3155delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.256+2638_256+2657delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.210+2691_210+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.392-3568_392-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.8_27delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.254+2691_254+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.194+2691_194+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.155+2495_155+2514delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.183+2691_183+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.56+3140_56+3159delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.1324-3568_1324-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.127+2691_127+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.426+2495_426+2514delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.40+3226_40+3245delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.64_83delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.255-3568_255-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.534-3568_534-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
n.233-3568_233-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
c.*1-3568_*1-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.*1-3568_*1-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.*159-3568_*159-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.*159-3568_*159-3549delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
c.-4294967067+2691_-4294967067+2710delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
c.-166+179_-166+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG (n.-166+179_-166+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG)
n.764+179_764+198delinsCGGGCGGGGGCTCAAAAACG
20g.58892045G>ACA2577436796GNASc.2069-3567G>A (n.2069-3567G>A)
c.*43-3567G>A (n.*43-3567G>A)
c.781-3567G>A (n.781-3567G>A)
c.-38-3567G>A (n.-38-3567G>A)
c.2160-3567G>A (n.2160-3567G>A)
c.-39+2832G>A (n.-39+2832G>A)
c.-39+2999G>A (n.-39+2999G>A)
c.139+180G>A (n.139+180G>A)
c.-39+2639G>A (n.-39+2639G>A)
c.-39+2692G>A (n.-39+2692G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-39+2496G>A (n.-39+2496G>A)
c.-39+3137G>A (n.-39+3137G>A)
c.-39+3227G>A (n.-39+3227G>A)
c.-39+2713G>A (n.-39+2713G>A)
c.-39+3141G>A (n.-39+3141G>A)
c.-366+180G>A (n.-366+180G>A)
c.909+1256G>A (n.909+1256G>A)
c.44-3567G>A (n.44-3567G>A)
c.2227-3567G>A (n.2227-3567G>A)
n.223-3567G>A
c.11-3567G>A (n.11-3567G>A)
c.93+226G>A (n.93+226G>A)
c.106+180G>A (n.106+180G>A)
c.188-3567G>A (n.188-3567G>A)
c.384-3567G>A
c.157-3567G>A
c.228-3567G>A
c.544-3567G>A (n.544-3567G>A)
n.147+1256G>A
n.259-3567G>A
n.2355+180G>A
n.67+2832G>A
n.406+3227G>A
n.123-3567G>A
n.154+2999G>A
n.50+3137G>A
n.256+2639G>A
n.210+2692G>A
n.392-3567G>A
n.9G>A
n.254+2692G>A
n.194+2692G>A
n.155+2496G>A
n.183+2692G>A
n.56+3141G>A
n.1324-3567G>A
n.127+2692G>A
n.426+2496G>A
n.40+3227G>A
n.65G>A
n.255-3567G>A
n.534-3567G>A
n.233-3567G>A
c.*1-3567G>A (n.*1-3567G>A)
c.*159-3567G>A (n.*159-3567G>A)
c.-4294967067+2692G>A
c.-166+180G>A (n.-166+180G>A)
n.764+180G>A
 gnomAD v4
20g.58892045G>CCA2372519685GNASc.2069-3567G>C (n.2069-3567G>C)
c.*43-3567G>C (n.*43-3567G>C)
c.781-3567G>C (n.781-3567G>C)
c.-38-3567G>C (n.-38-3567G>C)
c.2160-3567G>C (n.2160-3567G>C)
c.-39+2832G>C (n.-39+2832G>C)
c.-39+2999G>C (n.-39+2999G>C)
c.139+180G>C (n.139+180G>C)
c.-39+2639G>C (n.-39+2639G>C)
c.-39+2692G>C (n.-39+2692G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-39+2496G>C (n.-39+2496G>C)
c.-39+3137G>C (n.-39+3137G>C)
c.-39+3227G>C (n.-39+3227G>C)
c.-39+2713G>C (n.-39+2713G>C)
c.-39+3141G>C (n.-39+3141G>C)
c.-366+180G>C (n.-366+180G>C)
c.909+1256G>C (n.909+1256G>C)
c.44-3567G>C (n.44-3567G>C)
c.2227-3567G>C (n.2227-3567G>C)
n.223-3567G>C
c.11-3567G>C (n.11-3567G>C)
c.93+226G>C (n.93+226G>C)
c.106+180G>C (n.106+180G>C)
c.188-3567G>C (n.188-3567G>C)
c.384-3567G>C
c.157-3567G>C
c.228-3567G>C
c.544-3567G>C (n.544-3567G>C)
n.147+1256G>C
n.259-3567G>C
n.2355+180G>C
n.67+2832G>C
n.406+3227G>C
n.123-3567G>C
n.154+2999G>C
n.50+3137G>C
n.256+2639G>C
n.210+2692G>C
n.392-3567G>C
n.9G>C
n.254+2692G>C
n.194+2692G>C
n.155+2496G>C
n.183+2692G>C
n.56+3141G>C
n.1324-3567G>C
n.127+2692G>C
n.426+2496G>C
n.40+3227G>C
n.65G>C
n.255-3567G>C
n.534-3567G>C
n.233-3567G>C
c.*1-3567G>C (n.*1-3567G>C)
c.*159-3567G>C (n.*159-3567G>C)
c.-4294967067+2692G>C
c.-166+180G>C (n.-166+180G>C)
n.764+180G>C
 dbSNP
20g.58892045G=CA2372519684GNASc.2069-3567G= (n.2069-3567G=)
c.*43-3567G= (n.*43-3567G=)
c.781-3567G= (n.781-3567G=)
c.-38-3567G= (n.-38-3567G=)
c.2160-3567G= (n.2160-3567G=)
c.-39+2832G= (n.-39+2832G=)
c.-39+2999G= (n.-39+2999G=)
c.139+180G= (n.139+180G=)
c.-39+2639G= (n.-39+2639G=)
c.-39+2692G= (n.-39+2692G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.-39+2496G= (n.-39+2496G=)
c.-39+3137G= (n.-39+3137G=)
c.-39+3227G= (n.-39+3227G=)
c.-39+2713G= (n.-39+2713G=)
c.-39+3141G= (n.-39+3141G=)
c.-366+180G= (n.-366+180G=)
c.909+1256G= (n.909+1256G=)
c.44-3567G= (n.44-3567G=)
c.2227-3567G= (n.2227-3567G=)
n.223-3567G=
c.11-3567G= (n.11-3567G=)
c.93+226G= (n.93+226G=)
c.106+180G= (n.106+180G=)
c.188-3567G= (n.188-3567G=)
c.384-3567G=
c.157-3567G=
c.228-3567G=
c.544-3567G= (n.544-3567G=)
n.147+1256G=
n.259-3567G=
n.2355+180G=
n.67+2832G=
n.406+3227G=
n.123-3567G=
n.154+2999G=
n.50+3137G=
n.256+2639G=
n.210+2692G=
n.392-3567G=
n.9G=
n.254+2692G=
n.194+2692G=
n.155+2496G=
n.183+2692G=
n.56+3141G=
n.1324-3567G=
n.127+2692G=
n.426+2496G=
n.40+3227G=
n.65G=
n.255-3567G=
n.534-3567G=
n.233-3567G=
c.*1-3567G= (n.*1-3567G=)
c.*159-3567G= (n.*159-3567G=)
c.-4294967067+2692G=
c.-166+180G= (n.-166+180G=)
n.764+180G=
20g.58892045G>TCA746044937GNASc.2069-3567G>T (n.2069-3567G>T)
c.*43-3567G>T (n.*43-3567G>T)
c.781-3567G>T (n.781-3567G>T)
c.-38-3567G>T (n.-38-3567G>T)
c.2160-3567G>T (n.2160-3567G>T)
c.-39+2832G>T (n.-39+2832G>T)
c.-39+2999G>T (n.-39+2999G>T)
c.139+180G>T (n.139+180G>T)
c.-39+2639G>T (n.-39+2639G>T)
c.-39+2692G>T (n.-39+2692G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-39+2496G>T (n.-39+2496G>T)
c.-39+3137G>T (n.-39+3137G>T)
c.-39+3227G>T (n.-39+3227G>T)
c.-39+2713G>T (n.-39+2713G>T)
c.-39+3141G>T (n.-39+3141G>T)
c.-366+180G>T (n.-366+180G>T)
c.909+1256G>T (n.909+1256G>T)
c.44-3567G>T (n.44-3567G>T)
c.2227-3567G>T (n.2227-3567G>T)
n.223-3567G>T
c.11-3567G>T (n.11-3567G>T)
c.93+226G>T (n.93+226G>T)
c.106+180G>T (n.106+180G>T)
c.188-3567G>T (n.188-3567G>T)
c.384-3567G>T
c.157-3567G>T
c.228-3567G>T
c.544-3567G>T (n.544-3567G>T)
n.147+1256G>T
n.259-3567G>T
n.2355+180G>T
n.67+2832G>T
n.406+3227G>T
n.123-3567G>T
n.154+2999G>T
n.50+3137G>T
n.256+2639G>T
n.210+2692G>T
n.392-3567G>T
n.9G>T
n.254+2692G>T
n.194+2692G>T
n.155+2496G>T
n.183+2692G>T
n.56+3141G>T
n.1324-3567G>T
n.127+2692G>T
n.426+2496G>T
n.40+3227G>T
n.65G>T
n.255-3567G>T
n.534-3567G>T
n.233-3567G>T
c.*1-3567G>T (n.*1-3567G>T)
c.*159-3567G>T (n.*159-3567G>T)
c.-4294967067+2692G>T
c.-166+180G>T (n.-166+180G>T)
n.764+180G>T
 dbSNP
20g.58892054_58892072dupCA2514708413GNASc.2069-3558_2069-3540dup (n.2069-3558_2069-3540dup)
c.*43-3558_*43-3540dup (n.*43-3558_*43-3540dup)
c.781-3558_781-3540dup (n.781-3558_781-3540dup)
c.-38-3558_-38-3540dup (n.-38-3558_-38-3540dup)
c.2160-3558_2160-3540dup (n.2160-3558_2160-3540dup)
c.-39+2841_-39+2859dup (n.-39+2841_-39+2859dup)
c.-39+3008_-39+3026dup (n.-39+3008_-39+3026dup)
c.139+189_139+207dup (n.139+189_139+207dup)
c.-39+2648_-39+2666dup (n.-39+2648_-39+2666dup)
c.-39+2701_-39+2719dup (n.-39+2701_-39+2719dup)
c.-194_-176dup (n.-194_-176dup)
c.-39+2505_-39+2523dup (n.-39+2505_-39+2523dup)
c.-39+3146_-39+3164dup (n.-39+3146_-39+3164dup)
c.-39+3236_-39+3254dup (n.-39+3236_-39+3254dup)
c.-39+2722_-39+2740dup (n.-39+2722_-39+2740dup)
c.-39+3150_-39+3168dup (n.-39+3150_-39+3168dup)
c.-366+189_-366+207dup (n.-366+189_-366+207dup)
c.909+1265_909+1283dup (n.909+1265_909+1283dup)
c.44-3558_44-3540dup (n.44-3558_44-3540dup)
c.2227-3558_2227-3540dup (n.2227-3558_2227-3540dup)
n.223-3558_223-3540dup
c.11-3558_11-3540dup (n.11-3558_11-3540dup)
c.93+235_93+253dup (n.93+235_93+253dup)
c.106+189_106+207dup (n.106+189_106+207dup)
c.188-3558_188-3540dup (n.188-3558_188-3540dup)
c.384-3558_384-3540dup
c.157-3558_157-3540dup
c.228-3558_228-3540dup
c.544-3558_544-3540dup (n.544-3558_544-3540dup)
n.147+1265_147+1283dup
n.259-3558_259-3540dup
n.2355+189_2355+207dup
n.67+2841_67+2859dup
n.406+3236_406+3254dup
n.123-3558_123-3540dup
n.154+3008_154+3026dup
n.50+3146_50+3164dup
n.256+2648_256+2666dup
n.210+2701_210+2719dup
n.392-3558_392-3540dup
n.18_36dup
n.254+2701_254+2719dup
n.194+2701_194+2719dup
n.155+2505_155+2523dup
n.183+2701_183+2719dup
n.56+3150_56+3168dup
n.1324-3558_1324-3540dup
n.127+2701_127+2719dup
n.426+2505_426+2523dup
n.40+3236_40+3254dup
n.74_92dup
n.255-3558_255-3540dup
n.534-3558_534-3540dup
n.233-3558_233-3540dup
c.*1-3558_*1-3540dup (n.*1-3558_*1-3540dup)
c.*159-3558_*159-3540dup (n.*159-3558_*159-3540dup)
c.-4294967067+2701_-4294967067+2719dup
c.-166+189_-166+207dup (n.-166+189_-166+207dup)
n.764+189_764+207dup
 gnomAD v4
20g.58892054_58892072delCA1018910382GNASc.2069-3558_2069-3540del (n.2069-3558_2069-3540del)
c.*43-3558_*43-3540del (n.*43-3558_*43-3540del)
c.781-3558_781-3540del (n.781-3558_781-3540del)
c.-38-3558_-38-3540del (n.-38-3558_-38-3540del)
c.2160-3558_2160-3540del (n.2160-3558_2160-3540del)
c.-39+2841_-39+2859del (n.-39+2841_-39+2859del)
c.-39+3008_-39+3026del (n.-39+3008_-39+3026del)
c.139+189_139+207del (n.139+189_139+207del)
c.-39+2648_-39+2666del (n.-39+2648_-39+2666del)
c.-39+2701_-39+2719del (n.-39+2701_-39+2719del)
c.-194_-176del (n.-194_-176del)
c.-39+2505_-39+2523del (n.-39+2505_-39+2523del)
c.-39+3146_-39+3164del (n.-39+3146_-39+3164del)
c.-39+3236_-39+3254del (n.-39+3236_-39+3254del)
c.-39+2722_-39+2740del (n.-39+2722_-39+2740del)
c.-39+3150_-39+3168del (n.-39+3150_-39+3168del)
c.-366+189_-366+207del (n.-366+189_-366+207del)
c.909+1265_909+1283del (n.909+1265_909+1283del)
c.44-3558_44-3540del (n.44-3558_44-3540del)
c.2227-3558_2227-3540del (n.2227-3558_2227-3540del)
n.223-3558_223-3540del
c.11-3558_11-3540del (n.11-3558_11-3540del)
c.93+235_93+253del (n.93+235_93+253del)
c.106+189_106+207del (n.106+189_106+207del)
c.188-3558_188-3540del (n.188-3558_188-3540del)
c.384-3558_384-3540del
c.157-3558_157-3540del
c.228-3558_228-3540del
c.544-3558_544-3540del (n.544-3558_544-3540del)
n.147+1265_147+1283del
n.259-3558_259-3540del
n.2355+189_2355+207del
n.67+2841_67+2859del
n.406+3236_406+3254del
n.123-3558_123-3540del
n.154+3008_154+3026del
n.50+3146_50+3164del
n.256+2648_256+2666del
n.210+2701_210+2719del
n.392-3558_392-3540del
n.18_36del
n.254+2701_254+2719del
n.194+2701_194+2719del
n.155+2505_155+2523del
n.183+2701_183+2719del
n.56+3150_56+3168del
n.1324-3558_1324-3540del
n.127+2701_127+2719del
n.426+2505_426+2523del
n.40+3236_40+3254del
n.74_92del
n.255-3558_255-3540del
n.534-3558_534-3540del
n.233-3558_233-3540del
c.*1-3558_*1-3540del (n.*1-3558_*1-3540del)
c.*159-3558_*159-3540del (n.*159-3558_*159-3540del)
c.-4294967067+2701_-4294967067+2719del
c.-166+189_-166+207del (n.-166+189_-166+207del)
n.764+189_764+207del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892047G>ACA2653522013GNASc.2069-3565G>A (n.2069-3565G>A)
c.*43-3565G>A (n.*43-3565G>A)
c.781-3565G>A (n.781-3565G>A)
c.-38-3565G>A (n.-38-3565G>A)
c.2160-3565G>A (n.2160-3565G>A)
c.-39+2834G>A (n.-39+2834G>A)
c.-39+3001G>A (n.-39+3001G>A)
c.139+182G>A (n.139+182G>A)
c.-39+2641G>A (n.-39+2641G>A)
c.-39+2694G>A (n.-39+2694G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-39+2498G>A (n.-39+2498G>A)
c.-39+3139G>A (n.-39+3139G>A)
c.-39+3229G>A (n.-39+3229G>A)
c.-39+2715G>A (n.-39+2715G>A)
c.-39+3143G>A (n.-39+3143G>A)
c.-366+182G>A (n.-366+182G>A)
c.909+1258G>A (n.909+1258G>A)
c.44-3565G>A (n.44-3565G>A)
c.2227-3565G>A (n.2227-3565G>A)
n.223-3565G>A
c.11-3565G>A (n.11-3565G>A)
c.93+228G>A (n.93+228G>A)
c.106+182G>A (n.106+182G>A)
c.188-3565G>A (n.188-3565G>A)
c.384-3565G>A
c.157-3565G>A
c.228-3565G>A
c.544-3565G>A (n.544-3565G>A)
n.147+1258G>A
n.259-3565G>A
n.2355+182G>A
n.67+2834G>A
n.406+3229G>A
n.123-3565G>A
n.154+3001G>A
n.50+3139G>A
n.256+2641G>A
n.210+2694G>A
n.392-3565G>A
n.11G>A
n.254+2694G>A
n.194+2694G>A
n.155+2498G>A
n.183+2694G>A
n.56+3143G>A
n.1324-3565G>A
n.127+2694G>A
n.426+2498G>A
n.40+3229G>A
n.67G>A
n.255-3565G>A
n.534-3565G>A
n.233-3565G>A
c.*1-3565G>A (n.*1-3565G>A)
c.*159-3565G>A (n.*159-3565G>A)
c.-4294967067+2694G>A
c.-166+182G>A (n.-166+182G>A)
n.764+182G>A
 gnomAD v4
20g.58892047G>CCA2372519687GNASc.2069-3565G>C (n.2069-3565G>C)
c.*43-3565G>C (n.*43-3565G>C)
c.781-3565G>C (n.781-3565G>C)
c.-38-3565G>C (n.-38-3565G>C)
c.2160-3565G>C (n.2160-3565G>C)
c.-39+2834G>C (n.-39+2834G>C)
c.-39+3001G>C (n.-39+3001G>C)
c.139+182G>C (n.139+182G>C)
c.-39+2641G>C (n.-39+2641G>C)
c.-39+2694G>C (n.-39+2694G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-39+2498G>C (n.-39+2498G>C)
c.-39+3139G>C (n.-39+3139G>C)
c.-39+3229G>C (n.-39+3229G>C)
c.-39+2715G>C (n.-39+2715G>C)
c.-39+3143G>C (n.-39+3143G>C)
c.-366+182G>C (n.-366+182G>C)
c.909+1258G>C (n.909+1258G>C)
c.44-3565G>C (n.44-3565G>C)
c.2227-3565G>C (n.2227-3565G>C)
n.223-3565G>C
c.11-3565G>C (n.11-3565G>C)
c.93+228G>C (n.93+228G>C)
c.106+182G>C (n.106+182G>C)
c.188-3565G>C (n.188-3565G>C)
c.384-3565G>C
c.157-3565G>C
c.228-3565G>C
c.544-3565G>C (n.544-3565G>C)
n.147+1258G>C
n.259-3565G>C
n.2355+182G>C
n.67+2834G>C
n.406+3229G>C
n.123-3565G>C
n.154+3001G>C
n.50+3139G>C
n.256+2641G>C
n.210+2694G>C
n.392-3565G>C
n.11G>C
n.254+2694G>C
n.194+2694G>C
n.155+2498G>C
n.183+2694G>C
n.56+3143G>C
n.1324-3565G>C
n.127+2694G>C
n.426+2498G>C
n.40+3229G>C
n.67G>C
n.255-3565G>C
n.534-3565G>C
n.233-3565G>C
c.*1-3565G>C (n.*1-3565G>C)
c.*159-3565G>C (n.*159-3565G>C)
c.-4294967067+2694G>C
c.-166+182G>C (n.-166+182G>C)
n.764+182G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892047G=CA2372519686GNASc.2069-3565G= (n.2069-3565G=)
c.*43-3565G= (n.*43-3565G=)
c.781-3565G= (n.781-3565G=)
c.-38-3565G= (n.-38-3565G=)
c.2160-3565G= (n.2160-3565G=)
c.-39+2834G= (n.-39+2834G=)
c.-39+3001G= (n.-39+3001G=)
c.139+182G= (n.139+182G=)
c.-39+2641G= (n.-39+2641G=)
c.-39+2694G= (n.-39+2694G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-39+2498G= (n.-39+2498G=)
c.-39+3139G= (n.-39+3139G=)
c.-39+3229G= (n.-39+3229G=)
c.-39+2715G= (n.-39+2715G=)
c.-39+3143G= (n.-39+3143G=)
c.-366+182G= (n.-366+182G=)
c.909+1258G= (n.909+1258G=)
c.44-3565G= (n.44-3565G=)
c.2227-3565G= (n.2227-3565G=)
n.223-3565G=
c.11-3565G= (n.11-3565G=)
c.93+228G= (n.93+228G=)
c.106+182G= (n.106+182G=)
c.188-3565G= (n.188-3565G=)
c.384-3565G=
c.157-3565G=
c.228-3565G=
c.544-3565G= (n.544-3565G=)
n.147+1258G=
n.259-3565G=
n.2355+182G=
n.67+2834G=
n.406+3229G=
n.123-3565G=
n.154+3001G=
n.50+3139G=
n.256+2641G=
n.210+2694G=
n.392-3565G=
n.11G=
n.254+2694G=
n.194+2694G=
n.155+2498G=
n.183+2694G=
n.56+3143G=
n.1324-3565G=
n.127+2694G=
n.426+2498G=
n.40+3229G=
n.67G=
n.255-3565G=
n.534-3565G=
n.233-3565G=
c.*1-3565G= (n.*1-3565G=)
c.*159-3565G= (n.*159-3565G=)
c.-4294967067+2694G=
c.-166+182G= (n.-166+182G=)
n.764+182G=
20g.58892048C>ACA2653522014GNASc.2069-3564C>A (n.2069-3564C>A)
c.*43-3564C>A (n.*43-3564C>A)
c.781-3564C>A (n.781-3564C>A)
c.-38-3564C>A (n.-38-3564C>A)
c.2160-3564C>A (n.2160-3564C>A)
c.-39+2835C>A (n.-39+2835C>A)
c.-39+3002C>A (n.-39+3002C>A)
c.139+183C>A (n.139+183C>A)
c.-39+2642C>A (n.-39+2642C>A)
c.-39+2695C>A (n.-39+2695C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-39+2499C>A (n.-39+2499C>A)
c.-39+3140C>A (n.-39+3140C>A)
c.-39+3230C>A (n.-39+3230C>A)
c.-39+2716C>A (n.-39+2716C>A)
c.-39+3144C>A (n.-39+3144C>A)
c.-366+183C>A (n.-366+183C>A)
c.909+1259C>A (n.909+1259C>A)
c.44-3564C>A (n.44-3564C>A)
c.2227-3564C>A (n.2227-3564C>A)
n.223-3564C>A
c.11-3564C>A (n.11-3564C>A)
c.93+229C>A (n.93+229C>A)
c.106+183C>A (n.106+183C>A)
c.188-3564C>A (n.188-3564C>A)
c.384-3564C>A
c.157-3564C>A
c.228-3564C>A
c.544-3564C>A (n.544-3564C>A)
n.147+1259C>A
n.259-3564C>A
n.2355+183C>A
n.67+2835C>A
n.406+3230C>A
n.123-3564C>A
n.154+3002C>A
n.50+3140C>A
n.256+2642C>A
n.210+2695C>A
n.392-3564C>A
n.12C>A
n.254+2695C>A
n.194+2695C>A
n.155+2499C>A
n.183+2695C>A
n.56+3144C>A
n.1324-3564C>A
n.127+2695C>A
n.426+2499C>A
n.40+3230C>A
n.68C>A
n.255-3564C>A
n.534-3564C>A
n.233-3564C>A
c.*1-3564C>A (n.*1-3564C>A)
c.*159-3564C>A (n.*159-3564C>A)
c.-4294967067+2695C>A
c.-166+183C>A (n.-166+183C>A)
n.764+183C>A
 gnomAD v4
20g.58892048C>TCA2577436797GNASc.2069-3564C>T (n.2069-3564C>T)
c.*43-3564C>T (n.*43-3564C>T)
c.781-3564C>T (n.781-3564C>T)
c.-38-3564C>T (n.-38-3564C>T)
c.2160-3564C>T (n.2160-3564C>T)
c.-39+2835C>T (n.-39+2835C>T)
c.-39+3002C>T (n.-39+3002C>T)
c.139+183C>T (n.139+183C>T)
c.-39+2642C>T (n.-39+2642C>T)
c.-39+2695C>T (n.-39+2695C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-39+2499C>T (n.-39+2499C>T)
c.-39+3140C>T (n.-39+3140C>T)
c.-39+3230C>T (n.-39+3230C>T)
c.-39+2716C>T (n.-39+2716C>T)
c.-39+3144C>T (n.-39+3144C>T)
c.-366+183C>T (n.-366+183C>T)
c.909+1259C>T (n.909+1259C>T)
c.44-3564C>T (n.44-3564C>T)
c.2227-3564C>T (n.2227-3564C>T)
n.223-3564C>T
c.11-3564C>T (n.11-3564C>T)
c.93+229C>T (n.93+229C>T)
c.106+183C>T (n.106+183C>T)
c.188-3564C>T (n.188-3564C>T)
c.384-3564C>T
c.157-3564C>T
c.228-3564C>T
c.544-3564C>T (n.544-3564C>T)
n.147+1259C>T
n.259-3564C>T
n.2355+183C>T
n.67+2835C>T
n.406+3230C>T
n.123-3564C>T
n.154+3002C>T
n.50+3140C>T
n.256+2642C>T
n.210+2695C>T
n.392-3564C>T
n.12C>T
n.254+2695C>T
n.194+2695C>T
n.155+2499C>T
n.183+2695C>T
n.56+3144C>T
n.1324-3564C>T
n.127+2695C>T
n.426+2499C>T
n.40+3230C>T
n.68C>T
n.255-3564C>T
n.534-3564C>T
n.233-3564C>T
c.*1-3564C>T (n.*1-3564C>T)
c.*159-3564C>T (n.*159-3564C>T)
c.-4294967067+2695C>T
c.-166+183C>T (n.-166+183C>T)
n.764+183C>T
 gnomAD v4
20g.58892048_58892049delinsCGCA2372519688GNASc.2069-3564_2069-3563delinsCG (n.2069-3564_2069-3563delinsCG)
c.*43-3564_*43-3563delinsCG (n.*43-3564_*43-3563delinsCG)
c.781-3564_781-3563delinsCG (n.781-3564_781-3563delinsCG)
c.-38-3564_-38-3563delinsCG (n.-38-3564_-38-3563delinsCG)
c.2160-3564_2160-3563delinsCG (n.2160-3564_2160-3563delinsCG)
c.-39+2835_-39+2836delinsCG (n.-39+2835_-39+2836delinsCG)
c.-39+3002_-39+3003delinsCG (n.-39+3002_-39+3003delinsCG)
c.139+183_139+184delinsCG (n.139+183_139+184delinsCG)
c.-39+2642_-39+2643delinsCG (n.-39+2642_-39+2643delinsCG)
c.-39+2695_-39+2696delinsCG (n.-39+2695_-39+2696delinsCG)
c.-200_-199delinsCG (n.-200_-199delinsCG)
c.-39+2499_-39+2500delinsCG (n.-39+2499_-39+2500delinsCG)
c.-39+3140_-39+3141delinsCG (n.-39+3140_-39+3141delinsCG)
c.-39+3230_-39+3231delinsCG (n.-39+3230_-39+3231delinsCG)
c.-39+2716_-39+2717delinsCG (n.-39+2716_-39+2717delinsCG)
c.-39+3144_-39+3145delinsCG (n.-39+3144_-39+3145delinsCG)
c.-366+183_-366+184delinsCG (n.-366+183_-366+184delinsCG)
c.909+1259_909+1260delinsCG (n.909+1259_909+1260delinsCG)
c.44-3564_44-3563delinsCG (n.44-3564_44-3563delinsCG)
c.2227-3564_2227-3563delinsCG (n.2227-3564_2227-3563delinsCG)
n.223-3564_223-3563delinsCG
c.11-3564_11-3563delinsCG (n.11-3564_11-3563delinsCG)
c.93+229_93+230delinsCG (n.93+229_93+230delinsCG)
c.106+183_106+184delinsCG (n.106+183_106+184delinsCG)
c.188-3564_188-3563delinsCG (n.188-3564_188-3563delinsCG)
c.384-3564_384-3563delinsCG
c.157-3564_157-3563delinsCG
c.228-3564_228-3563delinsCG
c.544-3564_544-3563delinsCG (n.544-3564_544-3563delinsCG)
n.147+1259_147+1260delinsCG
n.259-3564_259-3563delinsCG
n.2355+183_2355+184delinsCG
n.67+2835_67+2836delinsCG
n.406+3230_406+3231delinsCG
n.123-3564_123-3563delinsCG
n.154+3002_154+3003delinsCG
n.50+3140_50+3141delinsCG
n.256+2642_256+2643delinsCG
n.210+2695_210+2696delinsCG
n.392-3564_392-3563delinsCG
n.12_13delinsCG
n.254+2695_254+2696delinsCG
n.194+2695_194+2696delinsCG
n.155+2499_155+2500delinsCG
n.183+2695_183+2696delinsCG
n.56+3144_56+3145delinsCG
n.1324-3564_1324-3563delinsCG
n.127+2695_127+2696delinsCG
n.426+2499_426+2500delinsCG
n.40+3230_40+3231delinsCG
n.68_69delinsCG
n.255-3564_255-3563delinsCG
n.534-3564_534-3563delinsCG
n.233-3564_233-3563delinsCG
c.*1-3564_*1-3563delinsCG (n.*1-3564_*1-3563delinsCG)
c.*159-3564_*159-3563delinsCG (n.*159-3564_*159-3563delinsCG)
c.-4294967067+2695_-4294967067+2696delinsCG
c.-166+183_-166+184delinsCG (n.-166+183_-166+184delinsCG)
n.764+183_764+184delinsCG
20g.58892049G>ACA746044941GNASc.2069-3563G>A (n.2069-3563G>A)
c.*43-3563G>A (n.*43-3563G>A)
c.781-3563G>A (n.781-3563G>A)
c.-38-3563G>A (n.-38-3563G>A)
c.2160-3563G>A (n.2160-3563G>A)
c.-39+2836G>A (n.-39+2836G>A)
c.-39+3003G>A (n.-39+3003G>A)
c.139+184G>A (n.139+184G>A)
c.-39+2643G>A (n.-39+2643G>A)
c.-39+2696G>A (n.-39+2696G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-39+2500G>A (n.-39+2500G>A)
c.-39+3141G>A (n.-39+3141G>A)
c.-39+3231G>A (n.-39+3231G>A)
c.-39+2717G>A (n.-39+2717G>A)
c.-39+3145G>A (n.-39+3145G>A)
c.-366+184G>A (n.-366+184G>A)
c.909+1260G>A (n.909+1260G>A)
c.44-3563G>A (n.44-3563G>A)
c.2227-3563G>A (n.2227-3563G>A)
n.223-3563G>A
c.11-3563G>A (n.11-3563G>A)
c.93+230G>A (n.93+230G>A)
c.106+184G>A (n.106+184G>A)
c.188-3563G>A (n.188-3563G>A)
c.384-3563G>A
c.157-3563G>A
c.228-3563G>A
c.544-3563G>A (n.544-3563G>A)
n.147+1260G>A
n.259-3563G>A
n.2355+184G>A
n.67+2836G>A
n.406+3231G>A
n.123-3563G>A
n.154+3003G>A
n.50+3141G>A
n.256+2643G>A
n.210+2696G>A
n.392-3563G>A
n.13G>A
n.254+2696G>A
n.194+2696G>A
n.155+2500G>A
n.183+2696G>A
n.56+3145G>A
n.1324-3563G>A
n.127+2696G>A
n.426+2500G>A
n.40+3231G>A
n.69G>A
n.255-3563G>A
n.534-3563G>A
n.233-3563G>A
c.*1-3563G>A (n.*1-3563G>A)
c.*159-3563G>A (n.*159-3563G>A)
c.-4294967067+2696G>A
c.-166+184G>A (n.-166+184G>A)
n.764+184G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892049G>CCA2577436798GNASc.2069-3563G>C (n.2069-3563G>C)
c.*43-3563G>C (n.*43-3563G>C)
c.781-3563G>C (n.781-3563G>C)
c.-38-3563G>C (n.-38-3563G>C)
c.2160-3563G>C (n.2160-3563G>C)
c.-39+2836G>C (n.-39+2836G>C)
c.-39+3003G>C (n.-39+3003G>C)
c.139+184G>C (n.139+184G>C)
c.-39+2643G>C (n.-39+2643G>C)
c.-39+2696G>C (n.-39+2696G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-39+2500G>C (n.-39+2500G>C)
c.-39+3141G>C (n.-39+3141G>C)
c.-39+3231G>C (n.-39+3231G>C)
c.-39+2717G>C (n.-39+2717G>C)
c.-39+3145G>C (n.-39+3145G>C)
c.-366+184G>C (n.-366+184G>C)
c.909+1260G>C (n.909+1260G>C)
c.44-3563G>C (n.44-3563G>C)
c.2227-3563G>C (n.2227-3563G>C)
n.223-3563G>C
c.11-3563G>C (n.11-3563G>C)
c.93+230G>C (n.93+230G>C)
c.106+184G>C (n.106+184G>C)
c.188-3563G>C (n.188-3563G>C)
c.384-3563G>C
c.157-3563G>C
c.228-3563G>C
c.544-3563G>C (n.544-3563G>C)
n.147+1260G>C
n.259-3563G>C
n.2355+184G>C
n.67+2836G>C
n.406+3231G>C
n.123-3563G>C
n.154+3003G>C
n.50+3141G>C
n.256+2643G>C
n.210+2696G>C
n.392-3563G>C
n.13G>C
n.254+2696G>C
n.194+2696G>C
n.155+2500G>C
n.183+2696G>C
n.56+3145G>C
n.1324-3563G>C
n.127+2696G>C
n.426+2500G>C
n.40+3231G>C
n.69G>C
n.255-3563G>C
n.534-3563G>C
n.233-3563G>C
c.*1-3563G>C (n.*1-3563G>C)
c.*159-3563G>C (n.*159-3563G>C)
c.-4294967067+2696G>C
c.-166+184G>C (n.-166+184G>C)
n.764+184G>C
20g.58892049G=CA2372519689GNASc.2069-3563G= (n.2069-3563G=)
c.*43-3563G= (n.*43-3563G=)
c.781-3563G= (n.781-3563G=)
c.-38-3563G= (n.-38-3563G=)
c.2160-3563G= (n.2160-3563G=)
c.-39+2836G= (n.-39+2836G=)
c.-39+3003G= (n.-39+3003G=)
c.139+184G= (n.139+184G=)
c.-39+2643G= (n.-39+2643G=)
c.-39+2696G= (n.-39+2696G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-39+2500G= (n.-39+2500G=)
c.-39+3141G= (n.-39+3141G=)
c.-39+3231G= (n.-39+3231G=)
c.-39+2717G= (n.-39+2717G=)
c.-39+3145G= (n.-39+3145G=)
c.-366+184G= (n.-366+184G=)
c.909+1260G= (n.909+1260G=)
c.44-3563G= (n.44-3563G=)
c.2227-3563G= (n.2227-3563G=)
n.223-3563G=
c.11-3563G= (n.11-3563G=)
c.93+230G= (n.93+230G=)
c.106+184G= (n.106+184G=)
c.188-3563G= (n.188-3563G=)
c.384-3563G=
c.157-3563G=
c.228-3563G=
c.544-3563G= (n.544-3563G=)
n.147+1260G=
n.259-3563G=
n.2355+184G=
n.67+2836G=
n.406+3231G=
n.123-3563G=
n.154+3003G=
n.50+3141G=
n.256+2643G=
n.210+2696G=
n.392-3563G=
n.13G=
n.254+2696G=
n.194+2696G=
n.155+2500G=
n.183+2696G=
n.56+3145G=
n.1324-3563G=
n.127+2696G=
n.426+2500G=
n.40+3231G=
n.69G=
n.255-3563G=
n.534-3563G=
n.233-3563G=
c.*1-3563G= (n.*1-3563G=)
c.*159-3563G= (n.*159-3563G=)
c.-4294967067+2696G=
c.-166+184G= (n.-166+184G=)
n.764+184G=
20g.58892053delCA746044944GNASc.2069-3559del (n.2069-3559del)
c.*43-3559del (n.*43-3559del)
c.781-3559del (n.781-3559del)
c.-38-3559del (n.-38-3559del)
c.2160-3559del (n.2160-3559del)
c.-39+2840del (n.-39+2840del)
c.-39+3007del (n.-39+3007del)
c.139+188del (n.139+188del)
c.-39+2647del (n.-39+2647del)
c.-39+2700del (n.-39+2700del)
c.-195del (n.-195del)
c.-39+2504del (n.-39+2504del)
c.-39+3145del (n.-39+3145del)
c.-39+3235del (n.-39+3235del)
c.-39+2721del (n.-39+2721del)
c.-39+3149del (n.-39+3149del)
c.-366+188del (n.-366+188del)
c.909+1264del (n.909+1264del)
c.44-3559del (n.44-3559del)
c.2227-3559del (n.2227-3559del)
n.223-3559del
c.11-3559del (n.11-3559del)
c.93+234del (n.93+234del)
c.106+188del (n.106+188del)
c.188-3559del (n.188-3559del)
c.384-3559del
c.157-3559del
c.228-3559del
c.544-3559del (n.544-3559del)
n.147+1264del
n.259-3559del
n.2355+188del
n.67+2840del
n.406+3235del
n.123-3559del
n.154+3007del
n.50+3145del
n.256+2647del
n.210+2700del
n.392-3559del
n.17del
n.254+2700del
n.194+2700del
n.155+2504del
n.183+2700del
n.56+3149del
n.1324-3559del
n.127+2700del
n.426+2504del
n.40+3235del
n.73del
n.255-3559del
n.534-3559del
n.233-3559del
c.*1-3559del (n.*1-3559del)
c.*159-3559del (n.*159-3559del)
c.-4294967067+2700del
c.-166+188del (n.-166+188del)
n.764+188del
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892050G>ACA746044945GNASc.2069-3562G>A (n.2069-3562G>A)
c.*43-3562G>A (n.*43-3562G>A)
c.781-3562G>A (n.781-3562G>A)
c.-38-3562G>A (n.-38-3562G>A)
c.2160-3562G>A (n.2160-3562G>A)
c.-39+2837G>A (n.-39+2837G>A)
c.-39+3004G>A (n.-39+3004G>A)
c.139+185G>A (n.139+185G>A)
c.-39+2644G>A (n.-39+2644G>A)
c.-39+2697G>A (n.-39+2697G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-39+2501G>A (n.-39+2501G>A)
c.-39+3142G>A (n.-39+3142G>A)
c.-39+3232G>A (n.-39+3232G>A)
c.-39+2718G>A (n.-39+2718G>A)
c.-39+3146G>A (n.-39+3146G>A)
c.-366+185G>A (n.-366+185G>A)
c.909+1261G>A (n.909+1261G>A)
c.44-3562G>A (n.44-3562G>A)
c.2227-3562G>A (n.2227-3562G>A)
n.223-3562G>A
c.11-3562G>A (n.11-3562G>A)
c.93+231G>A (n.93+231G>A)
c.106+185G>A (n.106+185G>A)
c.188-3562G>A (n.188-3562G>A)
c.384-3562G>A
c.157-3562G>A
c.228-3562G>A
c.544-3562G>A (n.544-3562G>A)
n.147+1261G>A
n.259-3562G>A
n.2355+185G>A
n.67+2837G>A
n.406+3232G>A
n.123-3562G>A
n.154+3004G>A
n.50+3142G>A
n.256+2644G>A
n.210+2697G>A
n.392-3562G>A
n.14G>A
n.254+2697G>A
n.194+2697G>A
n.155+2501G>A
n.183+2697G>A
n.56+3146G>A
n.1324-3562G>A
n.127+2697G>A
n.426+2501G>A
n.40+3232G>A
n.70G>A
n.255-3562G>A
n.534-3562G>A
n.233-3562G>A
c.*1-3562G>A (n.*1-3562G>A)
c.*159-3562G>A (n.*159-3562G>A)
c.-4294967067+2697G>A
c.-166+185G>A (n.-166+185G>A)
n.764+185G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892050G=CA2372519690GNASc.2069-3562G= (n.2069-3562G=)
c.*43-3562G= (n.*43-3562G=)
c.781-3562G= (n.781-3562G=)
c.-38-3562G= (n.-38-3562G=)
c.2160-3562G= (n.2160-3562G=)
c.-39+2837G= (n.-39+2837G=)
c.-39+3004G= (n.-39+3004G=)
c.139+185G= (n.139+185G=)
c.-39+2644G= (n.-39+2644G=)
c.-39+2697G= (n.-39+2697G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-39+2501G= (n.-39+2501G=)
c.-39+3142G= (n.-39+3142G=)
c.-39+3232G= (n.-39+3232G=)
c.-39+2718G= (n.-39+2718G=)
c.-39+3146G= (n.-39+3146G=)
c.-366+185G= (n.-366+185G=)
c.909+1261G= (n.909+1261G=)
c.44-3562G= (n.44-3562G=)
c.2227-3562G= (n.2227-3562G=)
n.223-3562G=
c.11-3562G= (n.11-3562G=)
c.93+231G= (n.93+231G=)
c.106+185G= (n.106+185G=)
c.188-3562G= (n.188-3562G=)
c.384-3562G=
c.157-3562G=
c.228-3562G=
c.544-3562G= (n.544-3562G=)
n.147+1261G=
n.259-3562G=
n.2355+185G=
n.67+2837G=
n.406+3232G=
n.123-3562G=
n.154+3004G=
n.50+3142G=
n.256+2644G=
n.210+2697G=
n.392-3562G=
n.14G=
n.254+2697G=
n.194+2697G=
n.155+2501G=
n.183+2697G=
n.56+3146G=
n.1324-3562G=
n.127+2697G=
n.426+2501G=
n.40+3232G=
n.70G=
n.255-3562G=
n.534-3562G=
n.233-3562G=
c.*1-3562G= (n.*1-3562G=)
c.*159-3562G= (n.*159-3562G=)
c.-4294967067+2697G=
c.-166+185G= (n.-166+185G=)
n.764+185G=
20g.58892050G>TCA2653522015GNASc.2069-3562G>T (n.2069-3562G>T)
c.*43-3562G>T (n.*43-3562G>T)
c.781-3562G>T (n.781-3562G>T)
c.-38-3562G>T (n.-38-3562G>T)
c.2160-3562G>T (n.2160-3562G>T)
c.-39+2837G>T (n.-39+2837G>T)
c.-39+3004G>T (n.-39+3004G>T)
c.139+185G>T (n.139+185G>T)
c.-39+2644G>T (n.-39+2644G>T)
c.-39+2697G>T (n.-39+2697G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-39+2501G>T (n.-39+2501G>T)
c.-39+3142G>T (n.-39+3142G>T)
c.-39+3232G>T (n.-39+3232G>T)
c.-39+2718G>T (n.-39+2718G>T)
c.-39+3146G>T (n.-39+3146G>T)
c.-366+185G>T (n.-366+185G>T)
c.909+1261G>T (n.909+1261G>T)
c.44-3562G>T (n.44-3562G>T)
c.2227-3562G>T (n.2227-3562G>T)
n.223-3562G>T
c.11-3562G>T (n.11-3562G>T)
c.93+231G>T (n.93+231G>T)
c.106+185G>T (n.106+185G>T)
c.188-3562G>T (n.188-3562G>T)
c.384-3562G>T
c.157-3562G>T
c.228-3562G>T
c.544-3562G>T (n.544-3562G>T)
n.147+1261G>T
n.259-3562G>T
n.2355+185G>T
n.67+2837G>T
n.406+3232G>T
n.123-3562G>T
n.154+3004G>T
n.50+3142G>T
n.256+2644G>T
n.210+2697G>T
n.392-3562G>T
n.14G>T
n.254+2697G>T
n.194+2697G>T
n.155+2501G>T
n.183+2697G>T
n.56+3146G>T
n.1324-3562G>T
n.127+2697G>T
n.426+2501G>T
n.40+3232G>T
n.70G>T
n.255-3562G>T
n.534-3562G>T
n.233-3562G>T
c.*1-3562G>T (n.*1-3562G>T)
c.*159-3562G>T (n.*159-3562G>T)
c.-4294967067+2697G>T
c.-166+185G>T (n.-166+185G>T)
n.764+185G>T
 gnomAD v4
20g.58892051G>ACA2372519692GNASc.2069-3561G>A (n.2069-3561G>A)
c.*43-3561G>A (n.*43-3561G>A)
c.781-3561G>A (n.781-3561G>A)
c.-38-3561G>A (n.-38-3561G>A)
c.2160-3561G>A (n.2160-3561G>A)
c.-39+2838G>A (n.-39+2838G>A)
c.-39+3005G>A (n.-39+3005G>A)
c.139+186G>A (n.139+186G>A)
c.-39+2645G>A (n.-39+2645G>A)
c.-39+2698G>A (n.-39+2698G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-39+2502G>A (n.-39+2502G>A)
c.-39+3143G>A (n.-39+3143G>A)
c.-39+3233G>A (n.-39+3233G>A)
c.-39+2719G>A (n.-39+2719G>A)
c.-39+3147G>A (n.-39+3147G>A)
c.-366+186G>A (n.-366+186G>A)
c.909+1262G>A (n.909+1262G>A)
c.44-3561G>A (n.44-3561G>A)
c.2227-3561G>A (n.2227-3561G>A)
n.223-3561G>A
c.11-3561G>A (n.11-3561G>A)
c.93+232G>A (n.93+232G>A)
c.106+186G>A (n.106+186G>A)
c.188-3561G>A (n.188-3561G>A)
c.384-3561G>A
c.157-3561G>A
c.228-3561G>A
c.544-3561G>A (n.544-3561G>A)
n.147+1262G>A
n.259-3561G>A
n.2355+186G>A
n.67+2838G>A
n.406+3233G>A
n.123-3561G>A
n.154+3005G>A
n.50+3143G>A
n.256+2645G>A
n.210+2698G>A
n.392-3561G>A
n.15G>A
n.254+2698G>A
n.194+2698G>A
n.155+2502G>A
n.183+2698G>A
n.56+3147G>A
n.1324-3561G>A
n.127+2698G>A
n.426+2502G>A
n.40+3233G>A
n.71G>A
n.255-3561G>A
n.534-3561G>A
n.233-3561G>A
c.*1-3561G>A (n.*1-3561G>A)
c.*159-3561G>A (n.*159-3561G>A)
c.-4294967067+2698G>A
c.-166+186G>A (n.-166+186G>A)
n.764+186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892051G=CA2372519691GNASc.2069-3561G= (n.2069-3561G=)
c.*43-3561G= (n.*43-3561G=)
c.781-3561G= (n.781-3561G=)
c.-38-3561G= (n.-38-3561G=)
c.2160-3561G= (n.2160-3561G=)
c.-39+2838G= (n.-39+2838G=)
c.-39+3005G= (n.-39+3005G=)
c.139+186G= (n.139+186G=)
c.-39+2645G= (n.-39+2645G=)
c.-39+2698G= (n.-39+2698G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.-39+2502G= (n.-39+2502G=)
c.-39+3143G= (n.-39+3143G=)
c.-39+3233G= (n.-39+3233G=)
c.-39+2719G= (n.-39+2719G=)
c.-39+3147G= (n.-39+3147G=)
c.-366+186G= (n.-366+186G=)
c.909+1262G= (n.909+1262G=)
c.44-3561G= (n.44-3561G=)
c.2227-3561G= (n.2227-3561G=)
n.223-3561G=
c.11-3561G= (n.11-3561G=)
c.93+232G= (n.93+232G=)
c.106+186G= (n.106+186G=)
c.188-3561G= (n.188-3561G=)
c.384-3561G=
c.157-3561G=
c.228-3561G=
c.544-3561G= (n.544-3561G=)
n.147+1262G=
n.259-3561G=
n.2355+186G=
n.67+2838G=
n.406+3233G=
n.123-3561G=
n.154+3005G=
n.50+3143G=
n.256+2645G=
n.210+2698G=
n.392-3561G=
n.15G=
n.254+2698G=
n.194+2698G=
n.155+2502G=
n.183+2698G=
n.56+3147G=
n.1324-3561G=
n.127+2698G=
n.426+2502G=
n.40+3233G=
n.71G=
n.255-3561G=
n.534-3561G=
n.233-3561G=
c.*1-3561G= (n.*1-3561G=)
c.*159-3561G= (n.*159-3561G=)
c.-4294967067+2698G=
c.-166+186G= (n.-166+186G=)
n.764+186G=
20g.58892051G>TCA2653522016GNASc.2069-3561G>T (n.2069-3561G>T)
c.*43-3561G>T (n.*43-3561G>T)
c.781-3561G>T (n.781-3561G>T)
c.-38-3561G>T (n.-38-3561G>T)
c.2160-3561G>T (n.2160-3561G>T)
c.-39+2838G>T (n.-39+2838G>T)
c.-39+3005G>T (n.-39+3005G>T)
c.139+186G>T (n.139+186G>T)
c.-39+2645G>T (n.-39+2645G>T)
c.-39+2698G>T (n.-39+2698G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-39+2502G>T (n.-39+2502G>T)
c.-39+3143G>T (n.-39+3143G>T)
c.-39+3233G>T (n.-39+3233G>T)
c.-39+2719G>T (n.-39+2719G>T)
c.-39+3147G>T (n.-39+3147G>T)
c.-366+186G>T (n.-366+186G>T)
c.909+1262G>T (n.909+1262G>T)
c.44-3561G>T (n.44-3561G>T)
c.2227-3561G>T (n.2227-3561G>T)
n.223-3561G>T
c.11-3561G>T (n.11-3561G>T)
c.93+232G>T (n.93+232G>T)
c.106+186G>T (n.106+186G>T)
c.188-3561G>T (n.188-3561G>T)
c.384-3561G>T
c.157-3561G>T
c.228-3561G>T
c.544-3561G>T (n.544-3561G>T)
n.147+1262G>T
n.259-3561G>T
n.2355+186G>T
n.67+2838G>T
n.406+3233G>T
n.123-3561G>T
n.154+3005G>T
n.50+3143G>T
n.256+2645G>T
n.210+2698G>T
n.392-3561G>T
n.15G>T
n.254+2698G>T
n.194+2698G>T
n.155+2502G>T
n.183+2698G>T
n.56+3147G>T
n.1324-3561G>T
n.127+2698G>T
n.426+2502G>T
n.40+3233G>T
n.71G>T
n.255-3561G>T
n.534-3561G>T
n.233-3561G>T
c.*1-3561G>T (n.*1-3561G>T)
c.*159-3561G>T (n.*159-3561G>T)
c.-4294967067+2698G>T
c.-166+186G>T (n.-166+186G>T)
n.764+186G>T
 gnomAD v4
20g.58892052G>ACA2372519694GNASc.2069-3560G>A (n.2069-3560G>A)
c.*43-3560G>A (n.*43-3560G>A)
c.781-3560G>A (n.781-3560G>A)
c.-38-3560G>A (n.-38-3560G>A)
c.2160-3560G>A (n.2160-3560G>A)
c.-39+2839G>A (n.-39+2839G>A)
c.-39+3006G>A (n.-39+3006G>A)
c.139+187G>A (n.139+187G>A)
c.-39+2646G>A (n.-39+2646G>A)
c.-39+2699G>A (n.-39+2699G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-39+2503G>A (n.-39+2503G>A)
c.-39+3144G>A (n.-39+3144G>A)
c.-39+3234G>A (n.-39+3234G>A)
c.-39+2720G>A (n.-39+2720G>A)
c.-39+3148G>A (n.-39+3148G>A)
c.-366+187G>A (n.-366+187G>A)
c.909+1263G>A (n.909+1263G>A)
c.44-3560G>A (n.44-3560G>A)
c.2227-3560G>A (n.2227-3560G>A)
n.223-3560G>A
c.11-3560G>A (n.11-3560G>A)
c.93+233G>A (n.93+233G>A)
c.106+187G>A (n.106+187G>A)
c.188-3560G>A (n.188-3560G>A)
c.384-3560G>A
c.157-3560G>A
c.228-3560G>A
c.544-3560G>A (n.544-3560G>A)
n.147+1263G>A
n.259-3560G>A
n.2355+187G>A
n.67+2839G>A
n.406+3234G>A
n.123-3560G>A
n.154+3006G>A
n.50+3144G>A
n.256+2646G>A
n.210+2699G>A
n.392-3560G>A
n.16G>A
n.254+2699G>A
n.194+2699G>A
n.155+2503G>A
n.183+2699G>A
n.56+3148G>A
n.1324-3560G>A
n.127+2699G>A
n.426+2503G>A
n.40+3234G>A
n.72G>A
n.255-3560G>A
n.534-3560G>A
n.233-3560G>A
c.*1-3560G>A (n.*1-3560G>A)
c.*159-3560G>A (n.*159-3560G>A)
c.-4294967067+2699G>A
c.-166+187G>A (n.-166+187G>A)
n.764+187G>A
 dbSNP
20g.58892052G=CA2372519693GNASc.2069-3560G= (n.2069-3560G=)
c.*43-3560G= (n.*43-3560G=)
c.781-3560G= (n.781-3560G=)
c.-38-3560G= (n.-38-3560G=)
c.2160-3560G= (n.2160-3560G=)
c.-39+2839G= (n.-39+2839G=)
c.-39+3006G= (n.-39+3006G=)
c.139+187G= (n.139+187G=)
c.-39+2646G= (n.-39+2646G=)
c.-39+2699G= (n.-39+2699G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-39+2503G= (n.-39+2503G=)
c.-39+3144G= (n.-39+3144G=)
c.-39+3234G= (n.-39+3234G=)
c.-39+2720G= (n.-39+2720G=)
c.-39+3148G= (n.-39+3148G=)
c.-366+187G= (n.-366+187G=)
c.909+1263G= (n.909+1263G=)
c.44-3560G= (n.44-3560G=)
c.2227-3560G= (n.2227-3560G=)
n.223-3560G=
c.11-3560G= (n.11-3560G=)
c.93+233G= (n.93+233G=)
c.106+187G= (n.106+187G=)
c.188-3560G= (n.188-3560G=)
c.384-3560G=
c.157-3560G=
c.228-3560G=
c.544-3560G= (n.544-3560G=)
n.147+1263G=
n.259-3560G=
n.2355+187G=
n.67+2839G=
n.406+3234G=
n.123-3560G=
n.154+3006G=
n.50+3144G=
n.256+2646G=
n.210+2699G=
n.392-3560G=
n.16G=
n.254+2699G=
n.194+2699G=
n.155+2503G=
n.183+2699G=
n.56+3148G=
n.1324-3560G=
n.127+2699G=
n.426+2503G=
n.40+3234G=
n.72G=
n.255-3560G=
n.534-3560G=
n.233-3560G=
c.*1-3560G= (n.*1-3560G=)
c.*159-3560G= (n.*159-3560G=)
c.-4294967067+2699G=
c.-166+187G= (n.-166+187G=)
n.764+187G=
20g.58892052G>TCA2653522017GNASc.2069-3560G>T (n.2069-3560G>T)
c.*43-3560G>T (n.*43-3560G>T)
c.781-3560G>T (n.781-3560G>T)
c.-38-3560G>T (n.-38-3560G>T)
c.2160-3560G>T (n.2160-3560G>T)
c.-39+2839G>T (n.-39+2839G>T)
c.-39+3006G>T (n.-39+3006G>T)
c.139+187G>T (n.139+187G>T)
c.-39+2646G>T (n.-39+2646G>T)
c.-39+2699G>T (n.-39+2699G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-39+2503G>T (n.-39+2503G>T)
c.-39+3144G>T (n.-39+3144G>T)
c.-39+3234G>T (n.-39+3234G>T)
c.-39+2720G>T (n.-39+2720G>T)
c.-39+3148G>T (n.-39+3148G>T)
c.-366+187G>T (n.-366+187G>T)
c.909+1263G>T (n.909+1263G>T)
c.44-3560G>T (n.44-3560G>T)
c.2227-3560G>T (n.2227-3560G>T)
n.223-3560G>T
c.11-3560G>T (n.11-3560G>T)
c.93+233G>T (n.93+233G>T)
c.106+187G>T (n.106+187G>T)
c.188-3560G>T (n.188-3560G>T)
c.384-3560G>T
c.157-3560G>T
c.228-3560G>T
c.544-3560G>T (n.544-3560G>T)
n.147+1263G>T
n.259-3560G>T
n.2355+187G>T
n.67+2839G>T
n.406+3234G>T
n.123-3560G>T
n.154+3006G>T
n.50+3144G>T
n.256+2646G>T
n.210+2699G>T
n.392-3560G>T
n.16G>T
n.254+2699G>T
n.194+2699G>T
n.155+2503G>T
n.183+2699G>T
n.56+3148G>T
n.1324-3560G>T
n.127+2699G>T
n.426+2503G>T
n.40+3234G>T
n.72G>T
n.255-3560G>T
n.534-3560G>T
n.233-3560G>T
c.*1-3560G>T (n.*1-3560G>T)
c.*159-3560G>T (n.*159-3560G>T)
c.-4294967067+2699G>T
c.-166+187G>T (n.-166+187G>T)
n.764+187G>T
 gnomAD v4
20g.58892053G>ACA746044946GNASc.2069-3559G>A (n.2069-3559G>A)
c.*43-3559G>A (n.*43-3559G>A)
c.781-3559G>A (n.781-3559G>A)
c.-38-3559G>A (n.-38-3559G>A)
c.2160-3559G>A (n.2160-3559G>A)
c.-39+2840G>A (n.-39+2840G>A)
c.-39+3007G>A (n.-39+3007G>A)
c.139+188G>A (n.139+188G>A)
c.-39+2647G>A (n.-39+2647G>A)
c.-39+2700G>A (n.-39+2700G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-39+2504G>A (n.-39+2504G>A)
c.-39+3145G>A (n.-39+3145G>A)
c.-39+3235G>A (n.-39+3235G>A)
c.-39+2721G>A (n.-39+2721G>A)
c.-39+3149G>A (n.-39+3149G>A)
c.-366+188G>A (n.-366+188G>A)
c.909+1264G>A (n.909+1264G>A)
c.44-3559G>A (n.44-3559G>A)
c.2227-3559G>A (n.2227-3559G>A)
n.223-3559G>A
c.11-3559G>A (n.11-3559G>A)
c.93+234G>A (n.93+234G>A)
c.106+188G>A (n.106+188G>A)
c.188-3559G>A (n.188-3559G>A)
c.384-3559G>A
c.157-3559G>A
c.228-3559G>A
c.544-3559G>A (n.544-3559G>A)
n.147+1264G>A
n.259-3559G>A
n.2355+188G>A
n.67+2840G>A
n.406+3235G>A
n.123-3559G>A
n.154+3007G>A
n.50+3145G>A
n.256+2647G>A
n.210+2700G>A
n.392-3559G>A
n.17G>A
n.254+2700G>A
n.194+2700G>A
n.155+2504G>A
n.183+2700G>A
n.56+3149G>A
n.1324-3559G>A
n.127+2700G>A
n.426+2504G>A
n.40+3235G>A
n.73G>A
n.255-3559G>A
n.534-3559G>A
n.233-3559G>A
c.*1-3559G>A (n.*1-3559G>A)
c.*159-3559G>A (n.*159-3559G>A)
c.-4294967067+2700G>A
c.-166+188G>A (n.-166+188G>A)
n.764+188G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892053G>CCA316320914GNASc.2069-3559G>C (n.2069-3559G>C)
c.*43-3559G>C (n.*43-3559G>C)
c.781-3559G>C (n.781-3559G>C)
c.-38-3559G>C (n.-38-3559G>C)
c.2160-3559G>C (n.2160-3559G>C)
c.-39+2840G>C (n.-39+2840G>C)
c.-39+3007G>C (n.-39+3007G>C)
c.139+188G>C (n.139+188G>C)
c.-39+2647G>C (n.-39+2647G>C)
c.-39+2700G>C (n.-39+2700G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-39+2504G>C (n.-39+2504G>C)
c.-39+3145G>C (n.-39+3145G>C)
c.-39+3235G>C (n.-39+3235G>C)
c.-39+2721G>C (n.-39+2721G>C)
c.-39+3149G>C (n.-39+3149G>C)
c.-366+188G>C (n.-366+188G>C)
c.909+1264G>C (n.909+1264G>C)
c.44-3559G>C (n.44-3559G>C)
c.2227-3559G>C (n.2227-3559G>C)
n.223-3559G>C
c.11-3559G>C (n.11-3559G>C)
c.93+234G>C (n.93+234G>C)
c.106+188G>C (n.106+188G>C)
c.188-3559G>C (n.188-3559G>C)
c.384-3559G>C
c.157-3559G>C
c.228-3559G>C
c.544-3559G>C (n.544-3559G>C)
n.147+1264G>C
n.259-3559G>C
n.2355+188G>C
n.67+2840G>C
n.406+3235G>C
n.123-3559G>C
n.154+3007G>C
n.50+3145G>C
n.256+2647G>C
n.210+2700G>C
n.392-3559G>C
n.17G>C
n.254+2700G>C
n.194+2700G>C
n.155+2504G>C
n.183+2700G>C
n.56+3149G>C
n.1324-3559G>C
n.127+2700G>C
n.426+2504G>C
n.40+3235G>C
n.73G>C
n.255-3559G>C
n.534-3559G>C
n.233-3559G>C
c.*1-3559G>C (n.*1-3559G>C)
c.*159-3559G>C (n.*159-3559G>C)
c.-4294967067+2700G>C
c.-166+188G>C (n.-166+188G>C)
n.764+188G>C
 dbSNP
20g.58892053G=CA2372519695GNASc.2069-3559G= (n.2069-3559G=)
c.*43-3559G= (n.*43-3559G=)
c.781-3559G= (n.781-3559G=)
c.-38-3559G= (n.-38-3559G=)
c.2160-3559G= (n.2160-3559G=)
c.-39+2840G= (n.-39+2840G=)
c.-39+3007G= (n.-39+3007G=)
c.139+188G= (n.139+188G=)
c.-39+2647G= (n.-39+2647G=)
c.-39+2700G= (n.-39+2700G=)
c.-195G= (n.-195G=)
c.-39+2504G= (n.-39+2504G=)
c.-39+3145G= (n.-39+3145G=)
c.-39+3235G= (n.-39+3235G=)
c.-39+2721G= (n.-39+2721G=)
c.-39+3149G= (n.-39+3149G=)
c.-366+188G= (n.-366+188G=)
c.909+1264G= (n.909+1264G=)
c.44-3559G= (n.44-3559G=)
c.2227-3559G= (n.2227-3559G=)
n.223-3559G=
c.11-3559G= (n.11-3559G=)
c.93+234G= (n.93+234G=)
c.106+188G= (n.106+188G=)
c.188-3559G= (n.188-3559G=)
c.384-3559G=
c.157-3559G=
c.228-3559G=
c.544-3559G= (n.544-3559G=)
n.147+1264G=
n.259-3559G=
n.2355+188G=
n.67+2840G=
n.406+3235G=
n.123-3559G=
n.154+3007G=
n.50+3145G=
n.256+2647G=
n.210+2700G=
n.392-3559G=
n.17G=
n.254+2700G=
n.194+2700G=
n.155+2504G=
n.183+2700G=
n.56+3149G=
n.1324-3559G=
n.127+2700G=
n.426+2504G=
n.40+3235G=
n.73G=
n.255-3559G=
n.534-3559G=
n.233-3559G=
c.*1-3559G= (n.*1-3559G=)
c.*159-3559G= (n.*159-3559G=)
c.-4294967067+2700G=
c.-166+188G= (n.-166+188G=)
n.764+188G=
20g.58892053G>TCA2816858937GNASc.2069-3559G>T (n.2069-3559G>T)
c.*43-3559G>T (n.*43-3559G>T)
c.781-3559G>T (n.781-3559G>T)
c.-38-3559G>T (n.-38-3559G>T)
c.2160-3559G>T (n.2160-3559G>T)
c.-39+2840G>T (n.-39+2840G>T)
c.-39+3007G>T (n.-39+3007G>T)
c.139+188G>T (n.139+188G>T)
c.-39+2647G>T (n.-39+2647G>T)
c.-39+2700G>T (n.-39+2700G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-39+2504G>T (n.-39+2504G>T)
c.-39+3145G>T (n.-39+3145G>T)
c.-39+3235G>T (n.-39+3235G>T)
c.-39+2721G>T (n.-39+2721G>T)
c.-39+3149G>T (n.-39+3149G>T)
c.-366+188G>T (n.-366+188G>T)
c.909+1264G>T (n.909+1264G>T)
c.44-3559G>T (n.44-3559G>T)
c.2227-3559G>T (n.2227-3559G>T)
n.223-3559G>T
c.11-3559G>T (n.11-3559G>T)
c.93+234G>T (n.93+234G>T)
c.106+188G>T (n.106+188G>T)
c.188-3559G>T (n.188-3559G>T)
c.384-3559G>T
c.157-3559G>T
c.228-3559G>T
c.544-3559G>T (n.544-3559G>T)
n.147+1264G>T
n.259-3559G>T
n.2355+188G>T
n.67+2840G>T
n.406+3235G>T
n.123-3559G>T
n.154+3007G>T
n.50+3145G>T
n.256+2647G>T
n.210+2700G>T
n.392-3559G>T
n.17G>T
n.254+2700G>T
n.194+2700G>T
n.155+2504G>T
n.183+2700G>T
n.56+3149G>T
n.1324-3559G>T
n.127+2700G>T
n.426+2504G>T
n.40+3235G>T
n.73G>T
n.255-3559G>T
n.534-3559G>T
n.233-3559G>T
c.*1-3559G>T (n.*1-3559G>T)
c.*159-3559G>T (n.*159-3559G>T)
c.-4294967067+2700G>T
c.-166+188G>T (n.-166+188G>T)
n.764+188G>T
20g.58892054C>TCA2653522018GNASc.2069-3558C>T (n.2069-3558C>T)
c.*43-3558C>T (n.*43-3558C>T)
c.781-3558C>T (n.781-3558C>T)
c.-38-3558C>T (n.-38-3558C>T)
c.2160-3558C>T (n.2160-3558C>T)
c.-39+2841C>T (n.-39+2841C>T)
c.-39+3008C>T (n.-39+3008C>T)
c.139+189C>T (n.139+189C>T)
c.-39+2648C>T (n.-39+2648C>T)
c.-39+2701C>T (n.-39+2701C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-39+2505C>T (n.-39+2505C>T)
c.-39+3146C>T (n.-39+3146C>T)
c.-39+3236C>T (n.-39+3236C>T)
c.-39+2722C>T (n.-39+2722C>T)
c.-39+3150C>T (n.-39+3150C>T)
c.-366+189C>T (n.-366+189C>T)
c.909+1265C>T (n.909+1265C>T)
c.44-3558C>T (n.44-3558C>T)
c.2227-3558C>T (n.2227-3558C>T)
n.223-3558C>T
c.11-3558C>T (n.11-3558C>T)
c.93+235C>T (n.93+235C>T)
c.106+189C>T (n.106+189C>T)
c.188-3558C>T (n.188-3558C>T)
c.384-3558C>T
c.157-3558C>T
c.228-3558C>T
c.544-3558C>T (n.544-3558C>T)
n.147+1265C>T
n.259-3558C>T
n.2355+189C>T
n.67+2841C>T
n.406+3236C>T
n.123-3558C>T
n.154+3008C>T
n.50+3146C>T
n.256+2648C>T
n.210+2701C>T
n.392-3558C>T
n.18C>T
n.254+2701C>T
n.194+2701C>T
n.155+2505C>T
n.183+2701C>T
n.56+3150C>T
n.1324-3558C>T
n.127+2701C>T
n.426+2505C>T
n.40+3236C>T
n.74C>T
n.255-3558C>T
n.534-3558C>T
n.233-3558C>T
c.*1-3558C>T (n.*1-3558C>T)
c.*159-3558C>T (n.*159-3558C>T)
c.-4294967067+2701C>T
c.-166+189C>T (n.-166+189C>T)
n.764+189C>T
 gnomAD v4
20g.58892055T>ACA2577436799GNASc.2069-3557T>A (n.2069-3557T>A)
c.*43-3557T>A (n.*43-3557T>A)
c.781-3557T>A (n.781-3557T>A)
c.-38-3557T>A (n.-38-3557T>A)
c.2160-3557T>A (n.2160-3557T>A)
c.-39+2842T>A (n.-39+2842T>A)
c.-39+3009T>A (n.-39+3009T>A)
c.139+190T>A (n.139+190T>A)
c.-39+2649T>A (n.-39+2649T>A)
c.-39+2702T>A (n.-39+2702T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-39+2506T>A (n.-39+2506T>A)
c.-39+3147T>A (n.-39+3147T>A)
c.-39+3237T>A (n.-39+3237T>A)
c.-39+2723T>A (n.-39+2723T>A)
c.-39+3151T>A (n.-39+3151T>A)
c.-366+190T>A (n.-366+190T>A)
c.909+1266T>A (n.909+1266T>A)
c.44-3557T>A (n.44-3557T>A)
c.2227-3557T>A (n.2227-3557T>A)
n.223-3557T>A
c.11-3557T>A (n.11-3557T>A)
c.93+236T>A (n.93+236T>A)
c.106+190T>A (n.106+190T>A)
c.188-3557T>A (n.188-3557T>A)
c.384-3557T>A
c.157-3557T>A
c.228-3557T>A
c.544-3557T>A (n.544-3557T>A)
n.147+1266T>A
n.259-3557T>A
n.2355+190T>A
n.67+2842T>A
n.406+3237T>A
n.123-3557T>A
n.154+3009T>A
n.50+3147T>A
n.256+2649T>A
n.210+2702T>A
n.392-3557T>A
n.19T>A
n.254+2702T>A
n.194+2702T>A
n.155+2506T>A
n.183+2702T>A
n.56+3151T>A
n.1324-3557T>A
n.127+2702T>A
n.426+2506T>A
n.40+3237T>A
n.75T>A
n.255-3557T>A
n.534-3557T>A
n.233-3557T>A
c.*1-3557T>A (n.*1-3557T>A)
c.*159-3557T>A (n.*159-3557T>A)
c.-4294967067+2702T>A
c.-166+190T>A (n.-166+190T>A)
n.764+190T>A
 gnomAD v4
20g.58892055T>CCA2372519697GNASc.2069-3557T>C (n.2069-3557T>C)
c.*43-3557T>C (n.*43-3557T>C)
c.781-3557T>C (n.781-3557T>C)
c.-38-3557T>C (n.-38-3557T>C)
c.2160-3557T>C (n.2160-3557T>C)
c.-39+2842T>C (n.-39+2842T>C)
c.-39+3009T>C (n.-39+3009T>C)
c.139+190T>C (n.139+190T>C)
c.-39+2649T>C (n.-39+2649T>C)
c.-39+2702T>C (n.-39+2702T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-39+2506T>C (n.-39+2506T>C)
c.-39+3147T>C (n.-39+3147T>C)
c.-39+3237T>C (n.-39+3237T>C)
c.-39+2723T>C (n.-39+2723T>C)
c.-39+3151T>C (n.-39+3151T>C)
c.-366+190T>C (n.-366+190T>C)
c.909+1266T>C (n.909+1266T>C)
c.44-3557T>C (n.44-3557T>C)
c.2227-3557T>C (n.2227-3557T>C)
n.223-3557T>C
c.11-3557T>C (n.11-3557T>C)
c.93+236T>C (n.93+236T>C)
c.106+190T>C (n.106+190T>C)
c.188-3557T>C (n.188-3557T>C)
c.384-3557T>C
c.157-3557T>C
c.228-3557T>C
c.544-3557T>C (n.544-3557T>C)
n.147+1266T>C
n.259-3557T>C
n.2355+190T>C
n.67+2842T>C
n.406+3237T>C
n.123-3557T>C
n.154+3009T>C
n.50+3147T>C
n.256+2649T>C
n.210+2702T>C
n.392-3557T>C
n.19T>C
n.254+2702T>C
n.194+2702T>C
n.155+2506T>C
n.183+2702T>C
n.56+3151T>C
n.1324-3557T>C
n.127+2702T>C
n.426+2506T>C
n.40+3237T>C
n.75T>C
n.255-3557T>C
n.534-3557T>C
n.233-3557T>C
c.*1-3557T>C (n.*1-3557T>C)
c.*159-3557T>C (n.*159-3557T>C)
c.-4294967067+2702T>C
c.-166+190T>C (n.-166+190T>C)
n.764+190T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892055T>GCA2816858938GNASc.2069-3557T>G (n.2069-3557T>G)
c.*43-3557T>G (n.*43-3557T>G)
c.781-3557T>G (n.781-3557T>G)
c.-38-3557T>G (n.-38-3557T>G)
c.2160-3557T>G (n.2160-3557T>G)
c.-39+2842T>G (n.-39+2842T>G)
c.-39+3009T>G (n.-39+3009T>G)
c.139+190T>G (n.139+190T>G)
c.-39+2649T>G (n.-39+2649T>G)
c.-39+2702T>G (n.-39+2702T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-39+2506T>G (n.-39+2506T>G)
c.-39+3147T>G (n.-39+3147T>G)
c.-39+3237T>G (n.-39+3237T>G)
c.-39+2723T>G (n.-39+2723T>G)
c.-39+3151T>G (n.-39+3151T>G)
c.-366+190T>G (n.-366+190T>G)
c.909+1266T>G (n.909+1266T>G)
c.44-3557T>G (n.44-3557T>G)
c.2227-3557T>G (n.2227-3557T>G)
n.223-3557T>G
c.11-3557T>G (n.11-3557T>G)
c.93+236T>G (n.93+236T>G)
c.106+190T>G (n.106+190T>G)
c.188-3557T>G (n.188-3557T>G)
c.384-3557T>G
c.157-3557T>G
c.228-3557T>G
c.544-3557T>G (n.544-3557T>G)
n.147+1266T>G
n.259-3557T>G
n.2355+190T>G
n.67+2842T>G
n.406+3237T>G
n.123-3557T>G
n.154+3009T>G
n.50+3147T>G
n.256+2649T>G
n.210+2702T>G
n.392-3557T>G
n.19T>G
n.254+2702T>G
n.194+2702T>G
n.155+2506T>G
n.183+2702T>G
n.56+3151T>G
n.1324-3557T>G
n.127+2702T>G
n.426+2506T>G
n.40+3237T>G
n.75T>G
n.255-3557T>G
n.534-3557T>G
n.233-3557T>G
c.*1-3557T>G (n.*1-3557T>G)
c.*159-3557T>G (n.*159-3557T>G)
c.-4294967067+2702T>G
c.-166+190T>G (n.-166+190T>G)
n.764+190T>G
20g.58892055T=CA2372519696GNASc.2069-3557T= (n.2069-3557T=)
c.*43-3557T= (n.*43-3557T=)
c.781-3557T= (n.781-3557T=)
c.-38-3557T= (n.-38-3557T=)
c.2160-3557T= (n.2160-3557T=)
c.-39+2842T= (n.-39+2842T=)
c.-39+3009T= (n.-39+3009T=)
c.139+190T= (n.139+190T=)
c.-39+2649T= (n.-39+2649T=)
c.-39+2702T= (n.-39+2702T=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.-39+2506T= (n.-39+2506T=)
c.-39+3147T= (n.-39+3147T=)
c.-39+3237T= (n.-39+3237T=)
c.-39+2723T= (n.-39+2723T=)
c.-39+3151T= (n.-39+3151T=)
c.-366+190T= (n.-366+190T=)
c.909+1266T= (n.909+1266T=)
c.44-3557T= (n.44-3557T=)
c.2227-3557T= (n.2227-3557T=)
n.223-3557T=
c.11-3557T= (n.11-3557T=)
c.93+236T= (n.93+236T=)
c.106+190T= (n.106+190T=)
c.188-3557T= (n.188-3557T=)
c.384-3557T=
c.157-3557T=
c.228-3557T=
c.544-3557T= (n.544-3557T=)
n.147+1266T=
n.259-3557T=
n.2355+190T=
n.67+2842T=
n.406+3237T=
n.123-3557T=
n.154+3009T=
n.50+3147T=
n.256+2649T=
n.210+2702T=
n.392-3557T=
n.19T=
n.254+2702T=
n.194+2702T=
n.155+2506T=
n.183+2702T=
n.56+3151T=
n.1324-3557T=
n.127+2702T=
n.426+2506T=
n.40+3237T=
n.75T=
n.255-3557T=
n.534-3557T=
n.233-3557T=
c.*1-3557T= (n.*1-3557T=)
c.*159-3557T= (n.*159-3557T=)
c.-4294967067+2702T=
c.-166+190T= (n.-166+190T=)
n.764+190T=
20g.58892056delCA2577436800GNASc.2069-3556del (n.2069-3556del)
c.*43-3556del (n.*43-3556del)
c.781-3556del (n.781-3556del)
c.-38-3556del (n.-38-3556del)
c.2160-3556del (n.2160-3556del)
c.-39+2843del (n.-39+2843del)
c.-39+3010del (n.-39+3010del)
c.139+191del (n.139+191del)
c.-39+2650del (n.-39+2650del)
c.-39+2703del (n.-39+2703del)
c.-192del (n.-192del)
c.-39+2507del (n.-39+2507del)
c.-39+3148del (n.-39+3148del)
c.-39+3238del (n.-39+3238del)
c.-39+2724del (n.-39+2724del)
c.-39+3152del (n.-39+3152del)
c.-366+191del (n.-366+191del)
c.909+1267del (n.909+1267del)
c.44-3556del (n.44-3556del)
c.2227-3556del (n.2227-3556del)
n.223-3556del
c.11-3556del (n.11-3556del)
c.93+237del (n.93+237del)
c.106+191del (n.106+191del)
c.188-3556del (n.188-3556del)
c.384-3556del
c.157-3556del
c.228-3556del
c.544-3556del (n.544-3556del)
n.147+1267del
n.259-3556del
n.2355+191del
n.67+2843del
n.406+3238del
n.123-3556del
n.154+3010del
n.50+3148del
n.256+2650del
n.210+2703del
n.392-3556del
n.20del
n.254+2703del
n.194+2703del
n.155+2507del
n.183+2703del
n.56+3152del
n.1324-3556del
n.127+2703del
n.426+2507del
n.40+3238del
n.76del
n.255-3556del
n.534-3556del
n.233-3556del
c.*1-3556del (n.*1-3556del)
c.*159-3556del (n.*159-3556del)
c.-4294967067+2703del
c.-166+191del (n.-166+191del)
n.764+191del
20g.58892057A>GCA2577436802GNASc.2069-3555A>G (n.2069-3555A>G)
c.*43-3555A>G (n.*43-3555A>G)
c.781-3555A>G (n.781-3555A>G)
c.-38-3555A>G (n.-38-3555A>G)
c.2160-3555A>G (n.2160-3555A>G)
c.-39+2844A>G (n.-39+2844A>G)
c.-39+3011A>G (n.-39+3011A>G)
c.139+192A>G (n.139+192A>G)
c.-39+2651A>G (n.-39+2651A>G)
c.-39+2704A>G (n.-39+2704A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-39+2508A>G (n.-39+2508A>G)
c.-39+3149A>G (n.-39+3149A>G)
c.-39+3239A>G (n.-39+3239A>G)
c.-39+2725A>G (n.-39+2725A>G)
c.-39+3153A>G (n.-39+3153A>G)
c.-366+192A>G (n.-366+192A>G)
c.909+1268A>G (n.909+1268A>G)
c.44-3555A>G (n.44-3555A>G)
c.2227-3555A>G (n.2227-3555A>G)
n.223-3555A>G
c.11-3555A>G (n.11-3555A>G)
c.93+238A>G (n.93+238A>G)
c.106+192A>G (n.106+192A>G)
c.188-3555A>G (n.188-3555A>G)
c.384-3555A>G
c.157-3555A>G
c.228-3555A>G
c.544-3555A>G (n.544-3555A>G)
n.147+1268A>G
n.259-3555A>G
n.2355+192A>G
n.67+2844A>G
n.406+3239A>G
n.123-3555A>G
n.154+3011A>G
n.50+3149A>G
n.256+2651A>G
n.210+2704A>G
n.392-3555A>G
n.21A>G
n.254+2704A>G
n.194+2704A>G
n.155+2508A>G
n.183+2704A>G
n.56+3153A>G
n.1324-3555A>G
n.127+2704A>G
n.426+2508A>G
n.40+3239A>G
n.77A>G
n.255-3555A>G
n.534-3555A>G
n.233-3555A>G
c.*1-3555A>G (n.*1-3555A>G)
c.*159-3555A>G (n.*159-3555A>G)
c.-4294967067+2704A>G
c.-166+192A>G (n.-166+192A>G)
n.764+192A>G
20g.58892061delCA2577436801GNASc.2069-3551del (n.2069-3551del)
c.*43-3551del (n.*43-3551del)
c.781-3551del (n.781-3551del)
c.-38-3551del (n.-38-3551del)
c.2160-3551del (n.2160-3551del)
c.-39+2848del (n.-39+2848del)
c.-39+3015del (n.-39+3015del)
c.139+196del (n.139+196del)
c.-39+2655del (n.-39+2655del)
c.-39+2708del (n.-39+2708del)
c.-187del (n.-187del)
c.-39+2512del (n.-39+2512del)
c.-39+3153del (n.-39+3153del)
c.-39+3243del (n.-39+3243del)
c.-39+2729del (n.-39+2729del)
c.-39+3157del (n.-39+3157del)
c.-366+196del (n.-366+196del)
c.909+1272del (n.909+1272del)
c.44-3551del (n.44-3551del)
c.2227-3551del (n.2227-3551del)
n.223-3551del
c.11-3551del (n.11-3551del)
c.93+242del (n.93+242del)
c.106+196del (n.106+196del)
c.188-3551del (n.188-3551del)
c.384-3551del
c.157-3551del
c.228-3551del
c.544-3551del (n.544-3551del)
n.147+1272del
n.259-3551del
n.2355+196del
n.67+2848del
n.406+3243del
n.123-3551del
n.154+3015del
n.50+3153del
n.256+2655del
n.210+2708del
n.392-3551del
n.25del
n.254+2708del
n.194+2708del
n.155+2512del
n.183+2708del
n.56+3157del
n.1324-3551del
n.127+2708del
n.426+2512del
n.40+3243del
n.81del
n.255-3551del
n.534-3551del
n.233-3551del
c.*1-3551del (n.*1-3551del)
c.*159-3551del (n.*159-3551del)
c.-4294967067+2708del
c.-166+196del (n.-166+196del)
n.764+196del
 gnomAD v4
20g.58892058A=CA2372519698GNASc.2069-3554A= (n.2069-3554A=)
c.*43-3554A= (n.*43-3554A=)
c.781-3554A= (n.781-3554A=)
c.-38-3554A= (n.-38-3554A=)
c.2160-3554A= (n.2160-3554A=)
c.-39+2845A= (n.-39+2845A=)
c.-39+3012A= (n.-39+3012A=)
c.139+193A= (n.139+193A=)
c.-39+2652A= (n.-39+2652A=)
c.-39+2705A= (n.-39+2705A=)
c.-190A= (n.-190A=)
c.-39+2509A= (n.-39+2509A=)
c.-39+3150A= (n.-39+3150A=)
c.-39+3240A= (n.-39+3240A=)
c.-39+2726A= (n.-39+2726A=)
c.-39+3154A= (n.-39+3154A=)
c.-366+193A= (n.-366+193A=)
c.909+1269A= (n.909+1269A=)
c.44-3554A= (n.44-3554A=)
c.2227-3554A= (n.2227-3554A=)
n.223-3554A=
c.11-3554A= (n.11-3554A=)
c.93+239A= (n.93+239A=)
c.106+193A= (n.106+193A=)
c.188-3554A= (n.188-3554A=)
c.384-3554A=
c.157-3554A=
c.228-3554A=
c.544-3554A= (n.544-3554A=)
n.147+1269A=
n.259-3554A=
n.2355+193A=
n.67+2845A=
n.406+3240A=
n.123-3554A=
n.154+3012A=
n.50+3150A=
n.256+2652A=
n.210+2705A=
n.392-3554A=
n.22A=
n.254+2705A=
n.194+2705A=
n.155+2509A=
n.183+2705A=
n.56+3154A=
n.1324-3554A=
n.127+2705A=
n.426+2509A=
n.40+3240A=
n.78A=
n.255-3554A=
n.534-3554A=
n.233-3554A=
c.*1-3554A= (n.*1-3554A=)
c.*159-3554A= (n.*159-3554A=)
c.-4294967067+2705A=
c.-166+193A= (n.-166+193A=)
n.764+193A=
20g.58892058A>CCA636225165GNASc.2069-3554A>C (n.2069-3554A>C)
c.*43-3554A>C (n.*43-3554A>C)
c.781-3554A>C (n.781-3554A>C)
c.-38-3554A>C (n.-38-3554A>C)
c.2160-3554A>C (n.2160-3554A>C)
c.-39+2845A>C (n.-39+2845A>C)
c.-39+3012A>C (n.-39+3012A>C)
c.139+193A>C (n.139+193A>C)
c.-39+2652A>C (n.-39+2652A>C)
c.-39+2705A>C (n.-39+2705A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-39+2509A>C (n.-39+2509A>C)
c.-39+3150A>C (n.-39+3150A>C)
c.-39+3240A>C (n.-39+3240A>C)
c.-39+2726A>C (n.-39+2726A>C)
c.-39+3154A>C (n.-39+3154A>C)
c.-366+193A>C (n.-366+193A>C)
c.909+1269A>C (n.909+1269A>C)
c.44-3554A>C (n.44-3554A>C)
c.2227-3554A>C (n.2227-3554A>C)
n.223-3554A>C
c.11-3554A>C (n.11-3554A>C)
c.93+239A>C (n.93+239A>C)
c.106+193A>C (n.106+193A>C)
c.188-3554A>C (n.188-3554A>C)
c.384-3554A>C
c.157-3554A>C
c.228-3554A>C
c.544-3554A>C (n.544-3554A>C)
n.147+1269A>C
n.259-3554A>C
n.2355+193A>C
n.67+2845A>C
n.406+3240A>C
n.123-3554A>C
n.154+3012A>C
n.50+3150A>C
n.256+2652A>C
n.210+2705A>C
n.392-3554A>C
n.22A>C
n.254+2705A>C
n.194+2705A>C
n.155+2509A>C
n.183+2705A>C
n.56+3154A>C
n.1324-3554A>C
n.127+2705A>C
n.426+2509A>C
n.40+3240A>C
n.78A>C
n.255-3554A>C
n.534-3554A>C
n.233-3554A>C
c.*1-3554A>C (n.*1-3554A>C)
c.*159-3554A>C (n.*159-3554A>C)
c.-4294967067+2705A>C
c.-166+193A>C (n.-166+193A>C)
n.764+193A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892059A=CA2372519699GNASc.2069-3553A= (n.2069-3553A=)
c.*43-3553A= (n.*43-3553A=)
c.781-3553A= (n.781-3553A=)
c.-38-3553A= (n.-38-3553A=)
c.2160-3553A= (n.2160-3553A=)
c.-39+2846A= (n.-39+2846A=)
c.-39+3013A= (n.-39+3013A=)
c.139+194A= (n.139+194A=)
c.-39+2653A= (n.-39+2653A=)
c.-39+2706A= (n.-39+2706A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.-39+2510A= (n.-39+2510A=)
c.-39+3151A= (n.-39+3151A=)
c.-39+3241A= (n.-39+3241A=)
c.-39+2727A= (n.-39+2727A=)
c.-39+3155A= (n.-39+3155A=)
c.-366+194A= (n.-366+194A=)
c.909+1270A= (n.909+1270A=)
c.44-3553A= (n.44-3553A=)
c.2227-3553A= (n.2227-3553A=)
n.223-3553A=
c.11-3553A= (n.11-3553A=)
c.93+240A= (n.93+240A=)
c.106+194A= (n.106+194A=)
c.188-3553A= (n.188-3553A=)
c.384-3553A=
c.157-3553A=
c.228-3553A=
c.544-3553A= (n.544-3553A=)
n.147+1270A=
n.259-3553A=
n.2355+194A=
n.67+2846A=
n.406+3241A=
n.123-3553A=
n.154+3013A=
n.50+3151A=
n.256+2653A=
n.210+2706A=
n.392-3553A=
n.23A=
n.254+2706A=
n.194+2706A=
n.155+2510A=
n.183+2706A=
n.56+3155A=
n.1324-3553A=
n.127+2706A=
n.426+2510A=
n.40+3241A=
n.79A=
n.255-3553A=
n.534-3553A=
n.233-3553A=
c.*1-3553A= (n.*1-3553A=)
c.*159-3553A= (n.*159-3553A=)
c.-4294967067+2706A=
c.-166+194A= (n.-166+194A=)
n.764+194A=
20g.58892059A>CCA1018910388GNASc.2069-3553A>C (n.2069-3553A>C)
c.*43-3553A>C (n.*43-3553A>C)
c.781-3553A>C (n.781-3553A>C)
c.-38-3553A>C (n.-38-3553A>C)
c.2160-3553A>C (n.2160-3553A>C)
c.-39+2846A>C (n.-39+2846A>C)
c.-39+3013A>C (n.-39+3013A>C)
c.139+194A>C (n.139+194A>C)
c.-39+2653A>C (n.-39+2653A>C)
c.-39+2706A>C (n.-39+2706A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-39+2510A>C (n.-39+2510A>C)
c.-39+3151A>C (n.-39+3151A>C)
c.-39+3241A>C (n.-39+3241A>C)
c.-39+2727A>C (n.-39+2727A>C)
c.-39+3155A>C (n.-39+3155A>C)
c.-366+194A>C (n.-366+194A>C)
c.909+1270A>C (n.909+1270A>C)
c.44-3553A>C (n.44-3553A>C)
c.2227-3553A>C (n.2227-3553A>C)
n.223-3553A>C
c.11-3553A>C (n.11-3553A>C)
c.93+240A>C (n.93+240A>C)
c.106+194A>C (n.106+194A>C)
c.188-3553A>C (n.188-3553A>C)
c.384-3553A>C
c.157-3553A>C
c.228-3553A>C
c.544-3553A>C (n.544-3553A>C)
n.147+1270A>C
n.259-3553A>C
n.2355+194A>C
n.67+2846A>C
n.406+3241A>C
n.123-3553A>C
n.154+3013A>C
n.50+3151A>C
n.256+2653A>C
n.210+2706A>C
n.392-3553A>C
n.23A>C
n.254+2706A>C
n.194+2706A>C
n.155+2510A>C
n.183+2706A>C
n.56+3155A>C
n.1324-3553A>C
n.127+2706A>C
n.426+2510A>C
n.40+3241A>C
n.79A>C
n.255-3553A>C
n.534-3553A>C
n.233-3553A>C
c.*1-3553A>C (n.*1-3553A>C)
c.*159-3553A>C (n.*159-3553A>C)
c.-4294967067+2706A>C
c.-166+194A>C (n.-166+194A>C)
n.764+194A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892060A=CA2372519700GNASc.2069-3552A= (n.2069-3552A=)
c.*43-3552A= (n.*43-3552A=)
c.781-3552A= (n.781-3552A=)
c.-38-3552A= (n.-38-3552A=)
c.2160-3552A= (n.2160-3552A=)
c.-39+2847A= (n.-39+2847A=)
c.-39+3014A= (n.-39+3014A=)
c.139+195A= (n.139+195A=)
c.-39+2654A= (n.-39+2654A=)
c.-39+2707A= (n.-39+2707A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-39+2511A= (n.-39+2511A=)
c.-39+3152A= (n.-39+3152A=)
c.-39+3242A= (n.-39+3242A=)
c.-39+2728A= (n.-39+2728A=)
c.-39+3156A= (n.-39+3156A=)
c.-366+195A= (n.-366+195A=)
c.909+1271A= (n.909+1271A=)
c.44-3552A= (n.44-3552A=)
c.2227-3552A= (n.2227-3552A=)
n.223-3552A=
c.11-3552A= (n.11-3552A=)
c.93+241A= (n.93+241A=)
c.106+195A= (n.106+195A=)
c.188-3552A= (n.188-3552A=)
c.384-3552A=
c.157-3552A=
c.228-3552A=
c.544-3552A= (n.544-3552A=)
n.147+1271A=
n.259-3552A=
n.2355+195A=
n.67+2847A=
n.406+3242A=
n.123-3552A=
n.154+3014A=
n.50+3152A=
n.256+2654A=
n.210+2707A=
n.392-3552A=
n.24A=
n.254+2707A=
n.194+2707A=
n.155+2511A=
n.183+2707A=
n.56+3156A=
n.1324-3552A=
n.127+2707A=
n.426+2511A=
n.40+3242A=
n.80A=
n.255-3552A=
n.534-3552A=
n.233-3552A=
c.*1-3552A= (n.*1-3552A=)
c.*159-3552A= (n.*159-3552A=)
c.-4294967067+2707A=
c.-166+195A= (n.-166+195A=)
n.764+195A=
20g.58892060A>CCA746044948GNASc.2069-3552A>C (n.2069-3552A>C)
c.*43-3552A>C (n.*43-3552A>C)
c.781-3552A>C (n.781-3552A>C)
c.-38-3552A>C (n.-38-3552A>C)
c.2160-3552A>C (n.2160-3552A>C)
c.-39+2847A>C (n.-39+2847A>C)
c.-39+3014A>C (n.-39+3014A>C)
c.139+195A>C (n.139+195A>C)
c.-39+2654A>C (n.-39+2654A>C)
c.-39+2707A>C (n.-39+2707A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-39+2511A>C (n.-39+2511A>C)
c.-39+3152A>C (n.-39+3152A>C)
c.-39+3242A>C (n.-39+3242A>C)
c.-39+2728A>C (n.-39+2728A>C)
c.-39+3156A>C (n.-39+3156A>C)
c.-366+195A>C (n.-366+195A>C)
c.909+1271A>C (n.909+1271A>C)
c.44-3552A>C (n.44-3552A>C)
c.2227-3552A>C (n.2227-3552A>C)
n.223-3552A>C
c.11-3552A>C (n.11-3552A>C)
c.93+241A>C (n.93+241A>C)
c.106+195A>C (n.106+195A>C)
c.188-3552A>C (n.188-3552A>C)
c.384-3552A>C
c.157-3552A>C
c.228-3552A>C
c.544-3552A>C (n.544-3552A>C)
n.147+1271A>C
n.259-3552A>C
n.2355+195A>C
n.67+2847A>C
n.406+3242A>C
n.123-3552A>C
n.154+3014A>C
n.50+3152A>C
n.256+2654A>C
n.210+2707A>C
n.392-3552A>C
n.24A>C
n.254+2707A>C
n.194+2707A>C
n.155+2511A>C
n.183+2707A>C
n.56+3156A>C
n.1324-3552A>C
n.127+2707A>C
n.426+2511A>C
n.40+3242A>C
n.80A>C
n.255-3552A>C
n.534-3552A>C
n.233-3552A>C
c.*1-3552A>C (n.*1-3552A>C)
c.*159-3552A>C (n.*159-3552A>C)
c.-4294967067+2707A>C
c.-166+195A>C (n.-166+195A>C)
n.764+195A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892061A>CCA2577436803GNASc.2069-3551A>C (n.2069-3551A>C)
c.*43-3551A>C (n.*43-3551A>C)
c.781-3551A>C (n.781-3551A>C)
c.-38-3551A>C (n.-38-3551A>C)
c.2160-3551A>C (n.2160-3551A>C)
c.-39+2848A>C (n.-39+2848A>C)
c.-39+3015A>C (n.-39+3015A>C)
c.139+196A>C (n.139+196A>C)
c.-39+2655A>C (n.-39+2655A>C)
c.-39+2708A>C (n.-39+2708A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.-39+2512A>C (n.-39+2512A>C)
c.-39+3153A>C (n.-39+3153A>C)
c.-39+3243A>C (n.-39+3243A>C)
c.-39+2729A>C (n.-39+2729A>C)
c.-39+3157A>C (n.-39+3157A>C)
c.-366+196A>C (n.-366+196A>C)
c.909+1272A>C (n.909+1272A>C)
c.44-3551A>C (n.44-3551A>C)
c.2227-3551A>C (n.2227-3551A>C)
n.223-3551A>C
c.11-3551A>C (n.11-3551A>C)
c.93+242A>C (n.93+242A>C)
c.106+196A>C (n.106+196A>C)
c.188-3551A>C (n.188-3551A>C)
c.384-3551A>C
c.157-3551A>C
c.228-3551A>C
c.544-3551A>C (n.544-3551A>C)
n.147+1272A>C
n.259-3551A>C
n.2355+196A>C
n.67+2848A>C
n.406+3243A>C
n.123-3551A>C
n.154+3015A>C
n.50+3153A>C
n.256+2655A>C
n.210+2708A>C
n.392-3551A>C
n.25A>C
n.254+2708A>C
n.194+2708A>C
n.155+2512A>C
n.183+2708A>C
n.56+3157A>C
n.1324-3551A>C
n.127+2708A>C
n.426+2512A>C
n.40+3243A>C
n.81A>C
n.255-3551A>C
n.534-3551A>C
n.233-3551A>C
c.*1-3551A>C (n.*1-3551A>C)
c.*159-3551A>C (n.*159-3551A>C)
c.-4294967067+2708A>C
c.-166+196A>C (n.-166+196A>C)
n.764+196A>C
 gnomAD v4
20g.58892061A>TCA2653522019GNASc.2069-3551A>T (n.2069-3551A>T)
c.*43-3551A>T (n.*43-3551A>T)
c.781-3551A>T (n.781-3551A>T)
c.-38-3551A>T (n.-38-3551A>T)
c.2160-3551A>T (n.2160-3551A>T)
c.-39+2848A>T (n.-39+2848A>T)
c.-39+3015A>T (n.-39+3015A>T)
c.139+196A>T (n.139+196A>T)
c.-39+2655A>T (n.-39+2655A>T)
c.-39+2708A>T (n.-39+2708A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-39+2512A>T (n.-39+2512A>T)
c.-39+3153A>T (n.-39+3153A>T)
c.-39+3243A>T (n.-39+3243A>T)
c.-39+2729A>T (n.-39+2729A>T)
c.-39+3157A>T (n.-39+3157A>T)
c.-366+196A>T (n.-366+196A>T)
c.909+1272A>T (n.909+1272A>T)
c.44-3551A>T (n.44-3551A>T)
c.2227-3551A>T (n.2227-3551A>T)
n.223-3551A>T
c.11-3551A>T (n.11-3551A>T)
c.93+242A>T (n.93+242A>T)
c.106+196A>T (n.106+196A>T)
c.188-3551A>T (n.188-3551A>T)
c.384-3551A>T
c.157-3551A>T
c.228-3551A>T
c.544-3551A>T (n.544-3551A>T)
n.147+1272A>T
n.259-3551A>T
n.2355+196A>T
n.67+2848A>T
n.406+3243A>T
n.123-3551A>T
n.154+3015A>T
n.50+3153A>T
n.256+2655A>T
n.210+2708A>T
n.392-3551A>T
n.25A>T
n.254+2708A>T
n.194+2708A>T
n.155+2512A>T
n.183+2708A>T
n.56+3157A>T
n.1324-3551A>T
n.127+2708A>T
n.426+2512A>T
n.40+3243A>T
n.81A>T
n.255-3551A>T
n.534-3551A>T
n.233-3551A>T
c.*1-3551A>T (n.*1-3551A>T)
c.*159-3551A>T (n.*159-3551A>T)
c.-4294967067+2708A>T
c.-166+196A>T (n.-166+196A>T)
n.764+196A>T
 gnomAD v4
20g.58892062C>ACA2653522020GNASc.2069-3550C>A (n.2069-3550C>A)
c.*43-3550C>A (n.*43-3550C>A)
c.781-3550C>A (n.781-3550C>A)
c.-38-3550C>A (n.-38-3550C>A)
c.2160-3550C>A (n.2160-3550C>A)
c.-39+2849C>A (n.-39+2849C>A)
c.-39+3016C>A (n.-39+3016C>A)
c.139+197C>A (n.139+197C>A)
c.-39+2656C>A (n.-39+2656C>A)
c.-39+2709C>A (n.-39+2709C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-39+2513C>A (n.-39+2513C>A)
c.-39+3154C>A (n.-39+3154C>A)
c.-39+3244C>A (n.-39+3244C>A)
c.-39+2730C>A (n.-39+2730C>A)
c.-39+3158C>A (n.-39+3158C>A)
c.-366+197C>A (n.-366+197C>A)
c.909+1273C>A (n.909+1273C>A)
c.44-3550C>A (n.44-3550C>A)
c.2227-3550C>A (n.2227-3550C>A)
n.223-3550C>A
c.11-3550C>A (n.11-3550C>A)
c.93+243C>A (n.93+243C>A)
c.106+197C>A (n.106+197C>A)
c.188-3550C>A (n.188-3550C>A)
c.384-3550C>A
c.157-3550C>A
c.228-3550C>A
c.544-3550C>A (n.544-3550C>A)
n.147+1273C>A
n.259-3550C>A
n.2355+197C>A
n.67+2849C>A
n.406+3244C>A
n.123-3550C>A
n.154+3016C>A
n.50+3154C>A
n.256+2656C>A
n.210+2709C>A
n.392-3550C>A
n.26C>A
n.254+2709C>A
n.194+2709C>A
n.155+2513C>A
n.183+2709C>A
n.56+3158C>A
n.1324-3550C>A
n.127+2709C>A
n.426+2513C>A
n.40+3244C>A
n.82C>A
n.255-3550C>A
n.534-3550C>A
n.233-3550C>A
c.*1-3550C>A (n.*1-3550C>A)
c.*159-3550C>A (n.*159-3550C>A)
c.-4294967067+2709C>A
c.-166+197C>A (n.-166+197C>A)
n.764+197C>A
 gnomAD v4
20g.58892062C=CA2372519702GNASc.2069-3550C= (n.2069-3550C=)
c.*43-3550C= (n.*43-3550C=)
c.781-3550C= (n.781-3550C=)
c.-38-3550C= (n.-38-3550C=)
c.2160-3550C= (n.2160-3550C=)
c.-39+2849C= (n.-39+2849C=)
c.-39+3016C= (n.-39+3016C=)
c.139+197C= (n.139+197C=)
c.-39+2656C= (n.-39+2656C=)
c.-39+2709C= (n.-39+2709C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-39+2513C= (n.-39+2513C=)
c.-39+3154C= (n.-39+3154C=)
c.-39+3244C= (n.-39+3244C=)
c.-39+2730C= (n.-39+2730C=)
c.-39+3158C= (n.-39+3158C=)
c.-366+197C= (n.-366+197C=)
c.909+1273C= (n.909+1273C=)
c.44-3550C= (n.44-3550C=)
c.2227-3550C= (n.2227-3550C=)
n.223-3550C=
c.11-3550C= (n.11-3550C=)
c.93+243C= (n.93+243C=)
c.106+197C= (n.106+197C=)
c.188-3550C= (n.188-3550C=)
c.384-3550C=
c.157-3550C=
c.228-3550C=
c.544-3550C= (n.544-3550C=)
n.147+1273C=
n.259-3550C=
n.2355+197C=
n.67+2849C=
n.406+3244C=
n.123-3550C=
n.154+3016C=
n.50+3154C=
n.256+2656C=
n.210+2709C=
n.392-3550C=
n.26C=
n.254+2709C=
n.194+2709C=
n.155+2513C=
n.183+2709C=
n.56+3158C=
n.1324-3550C=
n.127+2709C=
n.426+2513C=
n.40+3244C=
n.82C=
n.255-3550C=
n.534-3550C=
n.233-3550C=
c.*1-3550C= (n.*1-3550C=)
c.*159-3550C= (n.*159-3550C=)
c.-4294967067+2709C=
c.-166+197C= (n.-166+197C=)
n.764+197C=
20g.58892062C>GCA636225166GNASc.2069-3550C>G (n.2069-3550C>G)
c.*43-3550C>G (n.*43-3550C>G)
c.781-3550C>G (n.781-3550C>G)
c.-38-3550C>G (n.-38-3550C>G)
c.2160-3550C>G (n.2160-3550C>G)
c.-39+2849C>G (n.-39+2849C>G)
c.-39+3016C>G (n.-39+3016C>G)
c.139+197C>G (n.139+197C>G)
c.-39+2656C>G (n.-39+2656C>G)
c.-39+2709C>G (n.-39+2709C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-39+2513C>G (n.-39+2513C>G)
c.-39+3154C>G (n.-39+3154C>G)
c.-39+3244C>G (n.-39+3244C>G)
c.-39+2730C>G (n.-39+2730C>G)
c.-39+3158C>G (n.-39+3158C>G)
c.-366+197C>G (n.-366+197C>G)
c.909+1273C>G (n.909+1273C>G)
c.44-3550C>G (n.44-3550C>G)
c.2227-3550C>G (n.2227-3550C>G)
n.223-3550C>G
c.11-3550C>G (n.11-3550C>G)
c.93+243C>G (n.93+243C>G)
c.106+197C>G (n.106+197C>G)
c.188-3550C>G (n.188-3550C>G)
c.384-3550C>G
c.157-3550C>G
c.228-3550C>G
c.544-3550C>G (n.544-3550C>G)
n.147+1273C>G
n.259-3550C>G
n.2355+197C>G
n.67+2849C>G
n.406+3244C>G
n.123-3550C>G
n.154+3016C>G
n.50+3154C>G
n.256+2656C>G
n.210+2709C>G
n.392-3550C>G
n.26C>G
n.254+2709C>G
n.194+2709C>G
n.155+2513C>G
n.183+2709C>G
n.56+3158C>G
n.1324-3550C>G
n.127+2709C>G
n.426+2513C>G
n.40+3244C>G
n.82C>G
n.255-3550C>G
n.534-3550C>G
n.233-3550C>G
c.*1-3550C>G (n.*1-3550C>G)
c.*159-3550C>G (n.*159-3550C>G)
c.-4294967067+2709C>G
c.-166+197C>G (n.-166+197C>G)
n.764+197C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892062C>TCA746044955GNASc.2069-3550C>T (n.2069-3550C>T)
c.*43-3550C>T (n.*43-3550C>T)
c.781-3550C>T (n.781-3550C>T)
c.-38-3550C>T (n.-38-3550C>T)
c.2160-3550C>T (n.2160-3550C>T)
c.-39+2849C>T (n.-39+2849C>T)
c.-39+3016C>T (n.-39+3016C>T)
c.139+197C>T (n.139+197C>T)
c.-39+2656C>T (n.-39+2656C>T)
c.-39+2709C>T (n.-39+2709C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-39+2513C>T (n.-39+2513C>T)
c.-39+3154C>T (n.-39+3154C>T)
c.-39+3244C>T (n.-39+3244C>T)
c.-39+2730C>T (n.-39+2730C>T)
c.-39+3158C>T (n.-39+3158C>T)
c.-366+197C>T (n.-366+197C>T)
c.909+1273C>T (n.909+1273C>T)
c.44-3550C>T (n.44-3550C>T)
c.2227-3550C>T (n.2227-3550C>T)
n.223-3550C>T
c.11-3550C>T (n.11-3550C>T)
c.93+243C>T (n.93+243C>T)
c.106+197C>T (n.106+197C>T)
c.188-3550C>T (n.188-3550C>T)
c.384-3550C>T
c.157-3550C>T
c.228-3550C>T
c.544-3550C>T (n.544-3550C>T)
n.147+1273C>T
n.259-3550C>T
n.2355+197C>T
n.67+2849C>T
n.406+3244C>T
n.123-3550C>T
n.154+3016C>T
n.50+3154C>T
n.256+2656C>T
n.210+2709C>T
n.392-3550C>T
n.26C>T
n.254+2709C>T
n.194+2709C>T
n.155+2513C>T
n.183+2709C>T
n.56+3158C>T
n.1324-3550C>T
n.127+2709C>T
n.426+2513C>T
n.40+3244C>T
n.82C>T
n.255-3550C>T
n.534-3550C>T
n.233-3550C>T
c.*1-3550C>T (n.*1-3550C>T)
c.*159-3550C>T (n.*159-3550C>T)
c.-4294967067+2709C>T
c.-166+197C>T (n.-166+197C>T)
n.764+197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892062_58892064delinsCGGCA2372519701GNASc.2069-3550_2069-3548delinsCGG (n.2069-3550_2069-3548delinsCGG)
c.*43-3550_*43-3548delinsCGG (n.*43-3550_*43-3548delinsCGG)
c.781-3550_781-3548delinsCGG (n.781-3550_781-3548delinsCGG)
c.-38-3550_-38-3548delinsCGG (n.-38-3550_-38-3548delinsCGG)
c.2160-3550_2160-3548delinsCGG (n.2160-3550_2160-3548delinsCGG)
c.-39+2849_-39+2851delinsCGG (n.-39+2849_-39+2851delinsCGG)
c.-39+3016_-39+3018delinsCGG (n.-39+3016_-39+3018delinsCGG)
c.139+197_139+199delinsCGG (n.139+197_139+199delinsCGG)
c.-39+2656_-39+2658delinsCGG (n.-39+2656_-39+2658delinsCGG)
c.-39+2709_-39+2711delinsCGG (n.-39+2709_-39+2711delinsCGG)
c.-186_-184delinsCGG (n.-186_-184delinsCGG)
c.-39+2513_-39+2515delinsCGG (n.-39+2513_-39+2515delinsCGG)
c.-39+3154_-39+3156delinsCGG (n.-39+3154_-39+3156delinsCGG)
c.-39+3244_-39+3246delinsCGG (n.-39+3244_-39+3246delinsCGG)
c.-39+2730_-39+2732delinsCGG (n.-39+2730_-39+2732delinsCGG)
c.-39+3158_-39+3160delinsCGG (n.-39+3158_-39+3160delinsCGG)
c.-366+197_-366+199delinsCGG (n.-366+197_-366+199delinsCGG)
c.909+1273_909+1275delinsCGG (n.909+1273_909+1275delinsCGG)
c.44-3550_44-3548delinsCGG (n.44-3550_44-3548delinsCGG)
c.2227-3550_2227-3548delinsCGG (n.2227-3550_2227-3548delinsCGG)
n.223-3550_223-3548delinsCGG
c.11-3550_11-3548delinsCGG (n.11-3550_11-3548delinsCGG)
c.93+243_93+245delinsCGG (n.93+243_93+245delinsCGG)
c.106+197_106+199delinsCGG (n.106+197_106+199delinsCGG)
c.188-3550_188-3548delinsCGG (n.188-3550_188-3548delinsCGG)
c.384-3550_384-3548delinsCGG
c.157-3550_157-3548delinsCGG
c.228-3550_228-3548delinsCGG
c.544-3550_544-3548delinsCGG (n.544-3550_544-3548delinsCGG)
n.147+1273_147+1275delinsCGG
n.259-3550_259-3548delinsCGG
n.2355+197_2355+199delinsCGG
n.67+2849_67+2851delinsCGG
n.406+3244_406+3246delinsCGG
n.123-3550_123-3548delinsCGG
n.154+3016_154+3018delinsCGG
n.50+3154_50+3156delinsCGG
n.256+2656_256+2658delinsCGG
n.210+2709_210+2711delinsCGG
n.392-3550_392-3548delinsCGG
n.26_28delinsCGG
n.254+2709_254+2711delinsCGG
n.194+2709_194+2711delinsCGG
n.155+2513_155+2515delinsCGG
n.183+2709_183+2711delinsCGG
n.56+3158_56+3160delinsCGG
n.1324-3550_1324-3548delinsCGG
n.127+2709_127+2711delinsCGG
n.426+2513_426+2515delinsCGG
n.40+3244_40+3246delinsCGG
n.82_84delinsCGG
n.255-3550_255-3548delinsCGG
n.534-3550_534-3548delinsCGG
n.233-3550_233-3548delinsCGG
c.*1-3550_*1-3548delinsCGG (n.*1-3550_*1-3548delinsCGG)
c.*159-3550_*159-3548delinsCGG (n.*159-3550_*159-3548delinsCGG)
c.-4294967067+2709_-4294967067+2711delinsCGG
c.-166+197_-166+199delinsCGG (n.-166+197_-166+199delinsCGG)
n.764+197_764+199delinsCGG
20g.58892062_58892063insCGCA2577436805GNASc.2069-3550_2069-3549insCG (n.2069-3550_2069-3549insCG)
c.*43-3550_*43-3549insCG (n.*43-3550_*43-3549insCG)
c.781-3550_781-3549insCG (n.781-3550_781-3549insCG)
c.-38-3550_-38-3549insCG (n.-38-3550_-38-3549insCG)
c.2160-3550_2160-3549insCG (n.2160-3550_2160-3549insCG)
c.-39+2849_-39+2850insCG (n.-39+2849_-39+2850insCG)
c.-39+3016_-39+3017insCG (n.-39+3016_-39+3017insCG)
c.139+197_139+198insCG (n.139+197_139+198insCG)
c.-39+2656_-39+2657insCG (n.-39+2656_-39+2657insCG)
c.-39+2709_-39+2710insCG (n.-39+2709_-39+2710insCG)
c.-186_-185insCG (n.-186_-185insCG)
c.-39+2513_-39+2514insCG (n.-39+2513_-39+2514insCG)
c.-39+3154_-39+3155insCG (n.-39+3154_-39+3155insCG)
c.-39+3244_-39+3245insCG (n.-39+3244_-39+3245insCG)
c.-39+2730_-39+2731insCG (n.-39+2730_-39+2731insCG)
c.-39+3158_-39+3159insCG (n.-39+3158_-39+3159insCG)
c.-366+197_-366+198insCG (n.-366+197_-366+198insCG)
c.909+1273_909+1274insCG (n.909+1273_909+1274insCG)
c.44-3550_44-3549insCG (n.44-3550_44-3549insCG)
c.2227-3550_2227-3549insCG (n.2227-3550_2227-3549insCG)
n.223-3550_223-3549insCG
c.11-3550_11-3549insCG (n.11-3550_11-3549insCG)
c.93+243_93+244insCG (n.93+243_93+244insCG)
c.106+197_106+198insCG (n.106+197_106+198insCG)
c.188-3550_188-3549insCG (n.188-3550_188-3549insCG)
c.384-3550_384-3549insCG
c.157-3550_157-3549insCG
c.228-3550_228-3549insCG
c.544-3550_544-3549insCG (n.544-3550_544-3549insCG)
n.147+1273_147+1274insCG
n.259-3550_259-3549insCG
n.2355+197_2355+198insCG
n.67+2849_67+2850insCG
n.406+3244_406+3245insCG
n.123-3550_123-3549insCG
n.154+3016_154+3017insCG
n.50+3154_50+3155insCG
n.256+2656_256+2657insCG
n.210+2709_210+2710insCG
n.392-3550_392-3549insCG
n.26_27insCG
n.254+2709_254+2710insCG
n.194+2709_194+2710insCG
n.155+2513_155+2514insCG
n.183+2709_183+2710insCG
n.56+3158_56+3159insCG
n.1324-3550_1324-3549insCG
n.127+2709_127+2710insCG
n.426+2513_426+2514insCG
n.40+3244_40+3245insCG
n.82_83insCG
n.255-3550_255-3549insCG
n.534-3550_534-3549insCG
n.233-3550_233-3549insCG
c.*1-3550_*1-3549insCG (n.*1-3550_*1-3549insCG)
c.*159-3550_*159-3549insCG (n.*159-3550_*159-3549insCG)
c.-4294967067+2709_-4294967067+2710insCG
c.-166+197_-166+198insCG (n.-166+197_-166+198insCG)
n.764+197_764+198insCG
20g.58892063G>ACA636225167GNASc.2069-3549G>A (n.2069-3549G>A)
c.*43-3549G>A (n.*43-3549G>A)
c.781-3549G>A (n.781-3549G>A)
c.-38-3549G>A (n.-38-3549G>A)
c.2160-3549G>A (n.2160-3549G>A)
c.-39+2850G>A (n.-39+2850G>A)
c.-39+3017G>A (n.-39+3017G>A)
c.139+198G>A (n.139+198G>A)
c.-39+2657G>A (n.-39+2657G>A)
c.-39+2710G>A (n.-39+2710G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-39+2514G>A (n.-39+2514G>A)
c.-39+3155G>A (n.-39+3155G>A)
c.-39+3245G>A (n.-39+3245G>A)
c.-39+2731G>A (n.-39+2731G>A)
c.-39+3159G>A (n.-39+3159G>A)
c.-366+198G>A (n.-366+198G>A)
c.909+1274G>A (n.909+1274G>A)
c.44-3549G>A (n.44-3549G>A)
c.2227-3549G>A (n.2227-3549G>A)
n.223-3549G>A
c.11-3549G>A (n.11-3549G>A)
c.93+244G>A (n.93+244G>A)
c.106+198G>A (n.106+198G>A)
c.188-3549G>A (n.188-3549G>A)
c.384-3549G>A
c.157-3549G>A
c.228-3549G>A
c.544-3549G>A (n.544-3549G>A)
n.147+1274G>A
n.259-3549G>A
n.2355+198G>A
n.67+2850G>A
n.406+3245G>A
n.123-3549G>A
n.154+3017G>A
n.50+3155G>A
n.256+2657G>A
n.210+2710G>A
n.392-3549G>A
n.27G>A
n.254+2710G>A
n.194+2710G>A
n.155+2514G>A
n.183+2710G>A
n.56+3159G>A
n.1324-3549G>A
n.127+2710G>A
n.426+2514G>A
n.40+3245G>A
n.83G>A
n.255-3549G>A
n.534-3549G>A
n.233-3549G>A
c.*1-3549G>A (n.*1-3549G>A)
c.*159-3549G>A (n.*159-3549G>A)
c.-4294967067+2710G>A
c.-166+198G>A (n.-166+198G>A)
n.764+198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892063G>CCA2653522025GNASc.2069-3549G>C (n.2069-3549G>C)
c.*43-3549G>C (n.*43-3549G>C)
c.781-3549G>C (n.781-3549G>C)
c.-38-3549G>C (n.-38-3549G>C)
c.2160-3549G>C (n.2160-3549G>C)
c.-39+2850G>C (n.-39+2850G>C)
c.-39+3017G>C (n.-39+3017G>C)
c.139+198G>C (n.139+198G>C)
c.-39+2657G>C (n.-39+2657G>C)
c.-39+2710G>C (n.-39+2710G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-39+2514G>C (n.-39+2514G>C)
c.-39+3155G>C (n.-39+3155G>C)
c.-39+3245G>C (n.-39+3245G>C)
c.-39+2731G>C (n.-39+2731G>C)
c.-39+3159G>C (n.-39+3159G>C)
c.-366+198G>C (n.-366+198G>C)
c.909+1274G>C (n.909+1274G>C)
c.44-3549G>C (n.44-3549G>C)
c.2227-3549G>C (n.2227-3549G>C)
n.223-3549G>C
c.11-3549G>C (n.11-3549G>C)
c.93+244G>C (n.93+244G>C)
c.106+198G>C (n.106+198G>C)
c.188-3549G>C (n.188-3549G>C)
c.384-3549G>C
c.157-3549G>C
c.228-3549G>C
c.544-3549G>C (n.544-3549G>C)
n.147+1274G>C
n.259-3549G>C
n.2355+198G>C
n.67+2850G>C
n.406+3245G>C
n.123-3549G>C
n.154+3017G>C
n.50+3155G>C
n.256+2657G>C
n.210+2710G>C
n.392-3549G>C
n.27G>C
n.254+2710G>C
n.194+2710G>C
n.155+2514G>C
n.183+2710G>C
n.56+3159G>C
n.1324-3549G>C
n.127+2710G>C
n.426+2514G>C
n.40+3245G>C
n.83G>C
n.255-3549G>C
n.534-3549G>C
n.233-3549G>C
c.*1-3549G>C (n.*1-3549G>C)
c.*159-3549G>C (n.*159-3549G>C)
c.-4294967067+2710G>C
c.-166+198G>C (n.-166+198G>C)
n.764+198G>C
 gnomAD v4
20g.58892063G=CA2372519704GNASc.2069-3549G= (n.2069-3549G=)
c.*43-3549G= (n.*43-3549G=)
c.781-3549G= (n.781-3549G=)
c.-38-3549G= (n.-38-3549G=)
c.2160-3549G= (n.2160-3549G=)
c.-39+2850G= (n.-39+2850G=)
c.-39+3017G= (n.-39+3017G=)
c.139+198G= (n.139+198G=)
c.-39+2657G= (n.-39+2657G=)
c.-39+2710G= (n.-39+2710G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-39+2514G= (n.-39+2514G=)
c.-39+3155G= (n.-39+3155G=)
c.-39+3245G= (n.-39+3245G=)
c.-39+2731G= (n.-39+2731G=)
c.-39+3159G= (n.-39+3159G=)
c.-366+198G= (n.-366+198G=)
c.909+1274G= (n.909+1274G=)
c.44-3549G= (n.44-3549G=)
c.2227-3549G= (n.2227-3549G=)
n.223-3549G=
c.11-3549G= (n.11-3549G=)
c.93+244G= (n.93+244G=)
c.106+198G= (n.106+198G=)
c.188-3549G= (n.188-3549G=)
c.384-3549G=
c.157-3549G=
c.228-3549G=
c.544-3549G= (n.544-3549G=)
n.147+1274G=
n.259-3549G=
n.2355+198G=
n.67+2850G=
n.406+3245G=
n.123-3549G=
n.154+3017G=
n.50+3155G=
n.256+2657G=
n.210+2710G=
n.392-3549G=
n.27G=
n.254+2710G=
n.194+2710G=
n.155+2514G=
n.183+2710G=
n.56+3159G=
n.1324-3549G=
n.127+2710G=
n.426+2514G=
n.40+3245G=
n.83G=
n.255-3549G=
n.534-3549G=
n.233-3549G=
c.*1-3549G= (n.*1-3549G=)
c.*159-3549G= (n.*159-3549G=)
c.-4294967067+2710G=
c.-166+198G= (n.-166+198G=)
n.764+198G=
20g.58892063G>TCA2372519703GNASc.2069-3549G>T (n.2069-3549G>T)
c.*43-3549G>T (n.*43-3549G>T)
c.781-3549G>T (n.781-3549G>T)
c.-38-3549G>T (n.-38-3549G>T)
c.2160-3549G>T (n.2160-3549G>T)
c.-39+2850G>T (n.-39+2850G>T)
c.-39+3017G>T (n.-39+3017G>T)
c.139+198G>T (n.139+198G>T)
c.-39+2657G>T (n.-39+2657G>T)
c.-39+2710G>T (n.-39+2710G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-39+2514G>T (n.-39+2514G>T)
c.-39+3155G>T (n.-39+3155G>T)
c.-39+3245G>T (n.-39+3245G>T)
c.-39+2731G>T (n.-39+2731G>T)
c.-39+3159G>T (n.-39+3159G>T)
c.-366+198G>T (n.-366+198G>T)
c.909+1274G>T (n.909+1274G>T)
c.44-3549G>T (n.44-3549G>T)
c.2227-3549G>T (n.2227-3549G>T)
n.223-3549G>T
c.11-3549G>T (n.11-3549G>T)
c.93+244G>T (n.93+244G>T)
c.106+198G>T (n.106+198G>T)
c.188-3549G>T (n.188-3549G>T)
c.384-3549G>T
c.157-3549G>T
c.228-3549G>T
c.544-3549G>T (n.544-3549G>T)
n.147+1274G>T
n.259-3549G>T
n.2355+198G>T
n.67+2850G>T
n.406+3245G>T
n.123-3549G>T
n.154+3017G>T
n.50+3155G>T
n.256+2657G>T
n.210+2710G>T
n.392-3549G>T
n.27G>T
n.254+2710G>T
n.194+2710G>T
n.155+2514G>T
n.183+2710G>T
n.56+3159G>T
n.1324-3549G>T
n.127+2710G>T
n.426+2514G>T
n.40+3245G>T
n.83G>T
n.255-3549G>T
n.534-3549G>T
n.233-3549G>T
c.*1-3549G>T (n.*1-3549G>T)
c.*159-3549G>T (n.*159-3549G>T)
c.-4294967067+2710G>T
c.-166+198G>T (n.-166+198G>T)
n.764+198G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892066dupCA2577436804GNASc.2069-3546dup (n.2069-3546dup)
c.*43-3546dup (n.*43-3546dup)
c.781-3546dup (n.781-3546dup)
c.-38-3546dup (n.-38-3546dup)
c.2160-3546dup (n.2160-3546dup)
c.-39+2853dup (n.-39+2853dup)
c.-39+3020dup (n.-39+3020dup)
c.139+201dup (n.139+201dup)
c.-39+2660dup (n.-39+2660dup)
c.-39+2713dup (n.-39+2713dup)
c.-182dup (n.-182dup)
c.-39+2517dup (n.-39+2517dup)
c.-39+3158dup (n.-39+3158dup)
c.-39+3248dup (n.-39+3248dup)
c.-39+2734dup (n.-39+2734dup)
c.-39+3162dup (n.-39+3162dup)
c.-366+201dup (n.-366+201dup)
c.909+1277dup (n.909+1277dup)
c.44-3546dup (n.44-3546dup)
c.2227-3546dup (n.2227-3546dup)
n.223-3546dup
c.11-3546dup (n.11-3546dup)
c.93+247dup (n.93+247dup)
c.106+201dup (n.106+201dup)
c.188-3546dup (n.188-3546dup)
c.384-3546dup
c.157-3546dup
c.228-3546dup
c.544-3546dup (n.544-3546dup)
n.147+1277dup
n.259-3546dup
n.2355+201dup
n.67+2853dup
n.406+3248dup
n.123-3546dup
n.154+3020dup
n.50+3158dup
n.256+2660dup
n.210+2713dup
n.392-3546dup
n.30dup
n.254+2713dup
n.194+2713dup
n.155+2517dup
n.183+2713dup
n.56+3162dup
n.1324-3546dup
n.127+2713dup
n.426+2517dup
n.40+3248dup
n.86dup
n.255-3546dup
n.534-3546dup
n.233-3546dup
c.*1-3546dup (n.*1-3546dup)
c.*159-3546dup (n.*159-3546dup)
c.-4294967067+2713dup
c.-166+201dup (n.-166+201dup)
n.764+201dup
20g.58892066delCA2653522022GNASc.2069-3546del (n.2069-3546del)
c.*43-3546del (n.*43-3546del)
c.781-3546del (n.781-3546del)
c.-38-3546del (n.-38-3546del)
c.2160-3546del (n.2160-3546del)
c.-39+2853del (n.-39+2853del)
c.-39+3020del (n.-39+3020del)
c.139+201del (n.139+201del)
c.-39+2660del (n.-39+2660del)
c.-39+2713del (n.-39+2713del)
c.-182del (n.-182del)
c.-39+2517del (n.-39+2517del)
c.-39+3158del (n.-39+3158del)
c.-39+3248del (n.-39+3248del)
c.-39+2734del (n.-39+2734del)
c.-39+3162del (n.-39+3162del)
c.-366+201del (n.-366+201del)
c.909+1277del (n.909+1277del)
c.44-3546del (n.44-3546del)
c.2227-3546del (n.2227-3546del)
n.223-3546del
c.11-3546del (n.11-3546del)
c.93+247del (n.93+247del)
c.106+201del (n.106+201del)
c.188-3546del (n.188-3546del)
c.384-3546del
c.157-3546del
c.228-3546del
c.544-3546del (n.544-3546del)
n.147+1277del
n.259-3546del
n.2355+201del
n.67+2853del
n.406+3248del
n.123-3546del
n.154+3020del
n.50+3158del
n.256+2660del
n.210+2713del
n.392-3546del
n.30del
n.254+2713del
n.194+2713del
n.155+2517del
n.183+2713del
n.56+3162del
n.1324-3546del
n.127+2713del
n.426+2517del
n.40+3248del
n.86del
n.255-3546del
n.534-3546del
n.233-3546del
c.*1-3546del (n.*1-3546del)
c.*159-3546del (n.*159-3546del)
c.-4294967067+2713del
c.-166+201del (n.-166+201del)
n.764+201del
 gnomAD v4
20g.58892065_58892066delCA316320926GNASc.2069-3547_2069-3546del (n.2069-3547_2069-3546del)
c.*43-3547_*43-3546del (n.*43-3547_*43-3546del)
c.781-3547_781-3546del (n.781-3547_781-3546del)
c.-38-3547_-38-3546del (n.-38-3547_-38-3546del)
c.2160-3547_2160-3546del (n.2160-3547_2160-3546del)
c.-39+2852_-39+2853del (n.-39+2852_-39+2853del)
c.-39+3019_-39+3020del (n.-39+3019_-39+3020del)
c.139+200_139+201del (n.139+200_139+201del)
c.-39+2659_-39+2660del (n.-39+2659_-39+2660del)
c.-39+2712_-39+2713del (n.-39+2712_-39+2713del)
c.-183_-182del (n.-183_-182del)
c.-39+2516_-39+2517del (n.-39+2516_-39+2517del)
c.-39+3157_-39+3158del (n.-39+3157_-39+3158del)
c.-39+3247_-39+3248del (n.-39+3247_-39+3248del)
c.-39+2733_-39+2734del (n.-39+2733_-39+2734del)
c.-39+3161_-39+3162del (n.-39+3161_-39+3162del)
c.-366+200_-366+201del (n.-366+200_-366+201del)
c.909+1276_909+1277del (n.909+1276_909+1277del)
c.44-3547_44-3546del (n.44-3547_44-3546del)
c.2227-3547_2227-3546del (n.2227-3547_2227-3546del)
n.223-3547_223-3546del
c.11-3547_11-3546del (n.11-3547_11-3546del)
c.93+246_93+247del (n.93+246_93+247del)
c.106+200_106+201del (n.106+200_106+201del)
c.188-3547_188-3546del (n.188-3547_188-3546del)
c.384-3547_384-3546del
c.157-3547_157-3546del
c.228-3547_228-3546del
c.544-3547_544-3546del (n.544-3547_544-3546del)
n.147+1276_147+1277del
n.259-3547_259-3546del
n.2355+200_2355+201del
n.67+2852_67+2853del
n.406+3247_406+3248del
n.123-3547_123-3546del
n.154+3019_154+3020del
n.50+3157_50+3158del
n.256+2659_256+2660del
n.210+2712_210+2713del
n.392-3547_392-3546del
n.29_30del
n.254+2712_254+2713del
n.194+2712_194+2713del
n.155+2516_155+2517del
n.183+2712_183+2713del
n.56+3161_56+3162del
n.1324-3547_1324-3546del
n.127+2712_127+2713del
n.426+2516_426+2517del
n.40+3247_40+3248del
n.85_86del
n.255-3547_255-3546del
n.534-3547_534-3546del
n.233-3547_233-3546del
c.*1-3547_*1-3546del (n.*1-3547_*1-3546del)
c.*159-3547_*159-3546del (n.*159-3547_*159-3546del)
c.-4294967067+2712_-4294967067+2713del
c.-166+200_-166+201del (n.-166+200_-166+201del)
n.764+200_764+201del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892066_58892073delCA2653522024GNASc.2069-3546_2069-3539del (n.2069-3546_2069-3539del)
c.*43-3546_*43-3539del (n.*43-3546_*43-3539del)
c.781-3546_781-3539del (n.781-3546_781-3539del)
c.-38-3546_-38-3539del (n.-38-3546_-38-3539del)
c.2160-3546_2160-3539del (n.2160-3546_2160-3539del)
c.-39+2853_-39+2860del (n.-39+2853_-39+2860del)
c.-39+3020_-39+3027del (n.-39+3020_-39+3027del)
c.139+201_139+208del (n.139+201_139+208del)
c.-39+2660_-39+2667del (n.-39+2660_-39+2667del)
c.-39+2713_-39+2720del (n.-39+2713_-39+2720del)
c.-182_-175del (n.-182_-175del)
c.-39+2517_-39+2524del (n.-39+2517_-39+2524del)
c.-39+3158_-39+3165del (n.-39+3158_-39+3165del)
c.-39+3248_-39+3255del (n.-39+3248_-39+3255del)
c.-39+2734_-39+2741del (n.-39+2734_-39+2741del)
c.-39+3162_-39+3169del (n.-39+3162_-39+3169del)
c.-366+201_-366+208del (n.-366+201_-366+208del)
c.909+1277_909+1284del (n.909+1277_909+1284del)
c.44-3546_44-3539del (n.44-3546_44-3539del)
c.2227-3546_2227-3539del (n.2227-3546_2227-3539del)
n.223-3546_223-3539del
c.11-3546_11-3539del (n.11-3546_11-3539del)
c.93+247_93+254del (n.93+247_93+254del)
c.106+201_106+208del (n.106+201_106+208del)
c.188-3546_188-3539del (n.188-3546_188-3539del)
c.384-3546_384-3539del
c.157-3546_157-3539del
c.228-3546_228-3539del
c.544-3546_544-3539del (n.544-3546_544-3539del)
n.147+1277_147+1284del
n.259-3546_259-3539del
n.2355+201_2355+208del
n.67+2853_67+2860del
n.406+3248_406+3255del
n.123-3546_123-3539del
n.154+3020_154+3027del
n.50+3158_50+3165del
n.256+2660_256+2667del
n.210+2713_210+2720del
n.392-3546_392-3539del
n.30_37del
n.254+2713_254+2720del
n.194+2713_194+2720del
n.155+2517_155+2524del
n.183+2713_183+2720del
n.56+3162_56+3169del
n.1324-3546_1324-3539del
n.127+2713_127+2720del
n.426+2517_426+2524del
n.40+3248_40+3255del
n.86_93del
n.255-3546_255-3539del
n.534-3546_534-3539del
n.233-3546_233-3539del
c.*1-3546_*1-3539del (n.*1-3546_*1-3539del)
c.*159-3546_*159-3539del (n.*159-3546_*159-3539del)
c.-4294967067+2713_-4294967067+2720del
c.-166+201_-166+208del (n.-166+201_-166+208del)
n.764+201_764+208del
 gnomAD v4
20g.58892068_58892074dupCA2653522021GNASc.2069-3544_2069-3538dup (n.2069-3544_2069-3538dup)
c.*43-3544_*43-3538dup (n.*43-3544_*43-3538dup)
c.781-3544_781-3538dup (n.781-3544_781-3538dup)
c.-38-3544_-38-3538dup (n.-38-3544_-38-3538dup)
c.2160-3544_2160-3538dup (n.2160-3544_2160-3538dup)
c.-39+2855_-39+2861dup (n.-39+2855_-39+2861dup)
c.-39+3022_-39+3028dup (n.-39+3022_-39+3028dup)
c.139+203_139+209dup (n.139+203_139+209dup)
c.-39+2662_-39+2668dup (n.-39+2662_-39+2668dup)
c.-39+2715_-39+2721dup (n.-39+2715_-39+2721dup)
c.-180_-174dup (n.-180_-174dup)
c.-39+2519_-39+2525dup (n.-39+2519_-39+2525dup)
c.-39+3160_-39+3166dup (n.-39+3160_-39+3166dup)
c.-39+3250_-39+3256dup (n.-39+3250_-39+3256dup)
c.-39+2736_-39+2742dup (n.-39+2736_-39+2742dup)
c.-39+3164_-39+3170dup (n.-39+3164_-39+3170dup)
c.-366+203_-366+209dup (n.-366+203_-366+209dup)
c.909+1279_909+1285dup (n.909+1279_909+1285dup)
c.44-3544_44-3538dup (n.44-3544_44-3538dup)
c.2227-3544_2227-3538dup (n.2227-3544_2227-3538dup)
n.223-3544_223-3538dup
c.11-3544_11-3538dup (n.11-3544_11-3538dup)
c.93+249_93+255dup (n.93+249_93+255dup)
c.106+203_106+209dup (n.106+203_106+209dup)
c.188-3544_188-3538dup (n.188-3544_188-3538dup)
c.384-3544_384-3538dup
c.157-3544_157-3538dup
c.228-3544_228-3538dup
c.544-3544_544-3538dup (n.544-3544_544-3538dup)
n.147+1279_147+1285dup
n.259-3544_259-3538dup
n.2355+203_2355+209dup
n.67+2855_67+2861dup
n.406+3250_406+3256dup
n.123-3544_123-3538dup
n.154+3022_154+3028dup
n.50+3160_50+3166dup
n.256+2662_256+2668dup
n.210+2715_210+2721dup
n.392-3544_392-3538dup
n.32_38dup
n.254+2715_254+2721dup
n.194+2715_194+2721dup
n.155+2519_155+2525dup
n.183+2715_183+2721dup
n.56+3164_56+3170dup
n.1324-3544_1324-3538dup
n.127+2715_127+2721dup
n.426+2519_426+2525dup
n.40+3250_40+3256dup
n.88_94dup
n.255-3544_255-3538dup
n.534-3544_534-3538dup
n.233-3544_233-3538dup
c.*1-3544_*1-3538dup (n.*1-3544_*1-3538dup)
c.*159-3544_*159-3538dup (n.*159-3544_*159-3538dup)
c.-4294967067+2715_-4294967067+2721dup
c.-166+203_-166+209dup (n.-166+203_-166+209dup)
n.764+203_764+209dup
 gnomAD v4
20g.58892068_58892074delCA2653522023GNASc.2069-3544_2069-3538del (n.2069-3544_2069-3538del)
c.*43-3544_*43-3538del (n.*43-3544_*43-3538del)
c.781-3544_781-3538del (n.781-3544_781-3538del)
c.-38-3544_-38-3538del (n.-38-3544_-38-3538del)
c.2160-3544_2160-3538del (n.2160-3544_2160-3538del)
c.-39+2855_-39+2861del (n.-39+2855_-39+2861del)
c.-39+3022_-39+3028del (n.-39+3022_-39+3028del)
c.139+203_139+209del (n.139+203_139+209del)
c.-39+2662_-39+2668del (n.-39+2662_-39+2668del)
c.-39+2715_-39+2721del (n.-39+2715_-39+2721del)
c.-180_-174del (n.-180_-174del)
c.-39+2519_-39+2525del (n.-39+2519_-39+2525del)
c.-39+3160_-39+3166del (n.-39+3160_-39+3166del)
c.-39+3250_-39+3256del (n.-39+3250_-39+3256del)
c.-39+2736_-39+2742del (n.-39+2736_-39+2742del)
c.-39+3164_-39+3170del (n.-39+3164_-39+3170del)
c.-366+203_-366+209del (n.-366+203_-366+209del)
c.909+1279_909+1285del (n.909+1279_909+1285del)
c.44-3544_44-3538del (n.44-3544_44-3538del)
c.2227-3544_2227-3538del (n.2227-3544_2227-3538del)
n.223-3544_223-3538del
c.11-3544_11-3538del (n.11-3544_11-3538del)
c.93+249_93+255del (n.93+249_93+255del)
c.106+203_106+209del (n.106+203_106+209del)
c.188-3544_188-3538del (n.188-3544_188-3538del)
c.384-3544_384-3538del
c.157-3544_157-3538del
c.228-3544_228-3538del
c.544-3544_544-3538del (n.544-3544_544-3538del)
n.147+1279_147+1285del
n.259-3544_259-3538del
n.2355+203_2355+209del
n.67+2855_67+2861del
n.406+3250_406+3256del
n.123-3544_123-3538del
n.154+3022_154+3028del
n.50+3160_50+3166del
n.256+2662_256+2668del
n.210+2715_210+2721del
n.392-3544_392-3538del
n.32_38del
n.254+2715_254+2721del
n.194+2715_194+2721del
n.155+2519_155+2525del
n.183+2715_183+2721del
n.56+3164_56+3170del
n.1324-3544_1324-3538del
n.127+2715_127+2721del
n.426+2519_426+2525del
n.40+3250_40+3256del
n.88_94del
n.255-3544_255-3538del
n.534-3544_534-3538del
n.233-3544_233-3538del
c.*1-3544_*1-3538del (n.*1-3544_*1-3538del)
c.*159-3544_*159-3538del (n.*159-3544_*159-3538del)
c.-4294967067+2715_-4294967067+2721del
c.-166+203_-166+209del (n.-166+203_-166+209del)
n.764+203_764+209del
 gnomAD v4
20g.58892064G>ACA2372519706GNASc.2069-3548G>A (n.2069-3548G>A)
c.*43-3548G>A (n.*43-3548G>A)
c.781-3548G>A (n.781-3548G>A)
c.-38-3548G>A (n.-38-3548G>A)
c.2160-3548G>A (n.2160-3548G>A)
c.-39+2851G>A (n.-39+2851G>A)
c.-39+3018G>A (n.-39+3018G>A)
c.139+199G>A (n.139+199G>A)
c.-39+2658G>A (n.-39+2658G>A)
c.-39+2711G>A (n.-39+2711G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-39+2515G>A (n.-39+2515G>A)
c.-39+3156G>A (n.-39+3156G>A)
c.-39+3246G>A (n.-39+3246G>A)
c.-39+2732G>A (n.-39+2732G>A)
c.-39+3160G>A (n.-39+3160G>A)
c.-366+199G>A (n.-366+199G>A)
c.909+1275G>A (n.909+1275G>A)
c.44-3548G>A (n.44-3548G>A)
c.2227-3548G>A (n.2227-3548G>A)
n.223-3548G>A
c.11-3548G>A (n.11-3548G>A)
c.93+245G>A (n.93+245G>A)
c.106+199G>A (n.106+199G>A)
c.188-3548G>A (n.188-3548G>A)
c.384-3548G>A
c.157-3548G>A
c.228-3548G>A
c.544-3548G>A (n.544-3548G>A)
n.147+1275G>A
n.259-3548G>A
n.2355+199G>A
n.67+2851G>A
n.406+3246G>A
n.123-3548G>A
n.154+3018G>A
n.50+3156G>A
n.256+2658G>A
n.210+2711G>A
n.392-3548G>A
n.28G>A
n.254+2711G>A
n.194+2711G>A
n.155+2515G>A
n.183+2711G>A
n.56+3160G>A
n.1324-3548G>A
n.127+2711G>A
n.426+2515G>A
n.40+3246G>A
n.84G>A
n.255-3548G>A
n.534-3548G>A
n.233-3548G>A
c.*1-3548G>A (n.*1-3548G>A)
c.*159-3548G>A (n.*159-3548G>A)
c.-4294967067+2711G>A
c.-166+199G>A (n.-166+199G>A)
n.764+199G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892064G=CA2372519705GNASc.2069-3548G= (n.2069-3548G=)
c.*43-3548G= (n.*43-3548G=)
c.781-3548G= (n.781-3548G=)
c.-38-3548G= (n.-38-3548G=)
c.2160-3548G= (n.2160-3548G=)
c.-39+2851G= (n.-39+2851G=)
c.-39+3018G= (n.-39+3018G=)
c.139+199G= (n.139+199G=)
c.-39+2658G= (n.-39+2658G=)
c.-39+2711G= (n.-39+2711G=)
c.-184G= (n.-184G=)
c.-39+2515G= (n.-39+2515G=)
c.-39+3156G= (n.-39+3156G=)
c.-39+3246G= (n.-39+3246G=)
c.-39+2732G= (n.-39+2732G=)
c.-39+3160G= (n.-39+3160G=)
c.-366+199G= (n.-366+199G=)
c.909+1275G= (n.909+1275G=)
c.44-3548G= (n.44-3548G=)
c.2227-3548G= (n.2227-3548G=)
n.223-3548G=
c.11-3548G= (n.11-3548G=)
c.93+245G= (n.93+245G=)
c.106+199G= (n.106+199G=)
c.188-3548G= (n.188-3548G=)
c.384-3548G=
c.157-3548G=
c.228-3548G=
c.544-3548G= (n.544-3548G=)
n.147+1275G=
n.259-3548G=
n.2355+199G=
n.67+2851G=
n.406+3246G=
n.123-3548G=
n.154+3018G=
n.50+3156G=
n.256+2658G=
n.210+2711G=
n.392-3548G=
n.28G=
n.254+2711G=
n.194+2711G=
n.155+2515G=
n.183+2711G=
n.56+3160G=
n.1324-3548G=
n.127+2711G=
n.426+2515G=
n.40+3246G=
n.84G=
n.255-3548G=
n.534-3548G=
n.233-3548G=
c.*1-3548G= (n.*1-3548G=)
c.*159-3548G= (n.*159-3548G=)
c.-4294967067+2711G=
c.-166+199G= (n.-166+199G=)
n.764+199G=
20g.58892069_58892090delCA2577436806GNASc.2069-3543_2069-3522del (n.2069-3543_2069-3522del)
c.*43-3543_*43-3522del (n.*43-3543_*43-3522del)
c.781-3543_781-3522del (n.781-3543_781-3522del)
c.-38-3543_-38-3522del (n.-38-3543_-38-3522del)
c.2160-3543_2160-3522del (n.2160-3543_2160-3522del)
c.-39+2856_-39+2877del (n.-39+2856_-39+2877del)
c.-39+3023_-39+3044del (n.-39+3023_-39+3044del)
c.139+204_139+225del (n.139+204_139+225del)
c.-39+2663_-39+2684del (n.-39+2663_-39+2684del)
c.-39+2716_-39+2737del (n.-39+2716_-39+2737del)
c.-179_-158del (n.-179_-158del)
c.-39+2520_-39+2541del (n.-39+2520_-39+2541del)
c.-39+3161_-39+3182del (n.-39+3161_-39+3182del)
c.-39+3251_-39+3272del (n.-39+3251_-39+3272del)
c.-39+2737_-39+2758del (n.-39+2737_-39+2758del)
c.-39+3165_-39+3186del (n.-39+3165_-39+3186del)
c.-366+204_-366+225del (n.-366+204_-366+225del)
c.909+1280_909+1301del (n.909+1280_909+1301del)
c.44-3543_44-3522del (n.44-3543_44-3522del)
c.2227-3543_2227-3522del (n.2227-3543_2227-3522del)
n.223-3543_223-3522del
c.11-3543_11-3522del (n.11-3543_11-3522del)
c.93+250_93+271del (n.93+250_93+271del)
c.106+204_106+225del (n.106+204_106+225del)
c.188-3543_188-3522del (n.188-3543_188-3522del)
c.384-3543_384-3522del
c.157-3543_157-3522del
c.228-3543_228-3522del
c.544-3543_544-3522del (n.544-3543_544-3522del)
n.147+1280_147+1301del
n.259-3543_259-3522del
n.2355+204_2355+225del
n.67+2856_67+2877del
n.406+3251_406+3272del
n.123-3543_123-3522del
n.154+3023_154+3044del
n.50+3161_50+3182del
n.256+2663_256+2684del
n.210+2716_210+2737del
n.392-3543_392-3522del
n.33_54del
n.254+2716_254+2737del
n.194+2716_194+2737del
n.155+2520_155+2541del
n.183+2716_183+2737del
n.56+3165_56+3186del
n.1324-3543_1324-3522del
n.127+2716_127+2737del
n.426+2520_426+2541del
n.40+3251_40+3272del
n.89_110del
n.255-3543_255-3522del
n.534-3543_534-3522del
n.233-3543_233-3522del
c.*1-3543_*1-3522del (n.*1-3543_*1-3522del)
c.*159-3543_*159-3522del (n.*159-3543_*159-3522del)
c.-4294967067+2716_-4294967067+2737del
c.-166+204_-166+225del (n.-166+204_-166+225del)
n.764+204_764+225del
 gnomAD v4
20g.58892065G>ACA2372519708GNASc.2069-3547G>A (n.2069-3547G>A)
c.*43-3547G>A (n.*43-3547G>A)
c.781-3547G>A (n.781-3547G>A)
c.-38-3547G>A (n.-38-3547G>A)
c.2160-3547G>A (n.2160-3547G>A)
c.-39+2852G>A (n.-39+2852G>A)
c.-39+3019G>A (n.-39+3019G>A)
c.139+200G>A (n.139+200G>A)
c.-39+2659G>A (n.-39+2659G>A)
c.-39+2712G>A (n.-39+2712G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-39+2516G>A (n.-39+2516G>A)
c.-39+3157G>A (n.-39+3157G>A)
c.-39+3247G>A (n.-39+3247G>A)
c.-39+2733G>A (n.-39+2733G>A)
c.-39+3161G>A (n.-39+3161G>A)
c.-366+200G>A (n.-366+200G>A)
c.909+1276G>A (n.909+1276G>A)
c.44-3547G>A (n.44-3547G>A)
c.2227-3547G>A (n.2227-3547G>A)
n.223-3547G>A
c.11-3547G>A (n.11-3547G>A)
c.93+246G>A (n.93+246G>A)
c.106+200G>A (n.106+200G>A)
c.188-3547G>A (n.188-3547G>A)
c.384-3547G>A
c.157-3547G>A
c.228-3547G>A
c.544-3547G>A (n.544-3547G>A)
n.147+1276G>A
n.259-3547G>A
n.2355+200G>A
n.67+2852G>A
n.406+3247G>A
n.123-3547G>A
n.154+3019G>A
n.50+3157G>A
n.256+2659G>A
n.210+2712G>A
n.392-3547G>A
n.29G>A
n.254+2712G>A
n.194+2712G>A
n.155+2516G>A
n.183+2712G>A
n.56+3161G>A
n.1324-3547G>A
n.127+2712G>A
n.426+2516G>A
n.40+3247G>A
n.85G>A
n.255-3547G>A
n.534-3547G>A
n.233-3547G>A
c.*1-3547G>A (n.*1-3547G>A)
c.*159-3547G>A (n.*159-3547G>A)
c.-4294967067+2712G>A
c.-166+200G>A (n.-166+200G>A)
n.764+200G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892065G=CA2372519707GNASc.2069-3547G= (n.2069-3547G=)
c.*43-3547G= (n.*43-3547G=)
c.781-3547G= (n.781-3547G=)
c.-38-3547G= (n.-38-3547G=)
c.2160-3547G= (n.2160-3547G=)
c.-39+2852G= (n.-39+2852G=)
c.-39+3019G= (n.-39+3019G=)
c.139+200G= (n.139+200G=)
c.-39+2659G= (n.-39+2659G=)
c.-39+2712G= (n.-39+2712G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-39+2516G= (n.-39+2516G=)
c.-39+3157G= (n.-39+3157G=)
c.-39+3247G= (n.-39+3247G=)
c.-39+2733G= (n.-39+2733G=)
c.-39+3161G= (n.-39+3161G=)
c.-366+200G= (n.-366+200G=)
c.909+1276G= (n.909+1276G=)
c.44-3547G= (n.44-3547G=)
c.2227-3547G= (n.2227-3547G=)
n.223-3547G=
c.11-3547G= (n.11-3547G=)
c.93+246G= (n.93+246G=)
c.106+200G= (n.106+200G=)
c.188-3547G= (n.188-3547G=)
c.384-3547G=
c.157-3547G=
c.228-3547G=
c.544-3547G= (n.544-3547G=)
n.147+1276G=
n.259-3547G=
n.2355+200G=
n.67+2852G=
n.406+3247G=
n.123-3547G=
n.154+3019G=
n.50+3157G=
n.256+2659G=
n.210+2712G=
n.392-3547G=
n.29G=
n.254+2712G=
n.194+2712G=
n.155+2516G=
n.183+2712G=
n.56+3161G=
n.1324-3547G=
n.127+2712G=
n.426+2516G=
n.40+3247G=
n.85G=
n.255-3547G=
n.534-3547G=
n.233-3547G=
c.*1-3547G= (n.*1-3547G=)
c.*159-3547G= (n.*159-3547G=)
c.-4294967067+2712G=
c.-166+200G= (n.-166+200G=)
n.764+200G=
20g.58892066G>ACA2653522027GNASc.2069-3546G>A (n.2069-3546G>A)
c.*43-3546G>A (n.*43-3546G>A)
c.781-3546G>A (n.781-3546G>A)
c.-38-3546G>A (n.-38-3546G>A)
c.2160-3546G>A (n.2160-3546G>A)
c.-39+2853G>A (n.-39+2853G>A)
c.-39+3020G>A (n.-39+3020G>A)
c.139+201G>A (n.139+201G>A)
c.-39+2660G>A (n.-39+2660G>A)
c.-39+2713G>A (n.-39+2713G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-39+2517G>A (n.-39+2517G>A)
c.-39+3158G>A (n.-39+3158G>A)
c.-39+3248G>A (n.-39+3248G>A)
c.-39+2734G>A (n.-39+2734G>A)
c.-39+3162G>A (n.-39+3162G>A)
c.-366+201G>A (n.-366+201G>A)
c.909+1277G>A (n.909+1277G>A)
c.44-3546G>A (n.44-3546G>A)
c.2227-3546G>A (n.2227-3546G>A)
n.223-3546G>A
c.11-3546G>A (n.11-3546G>A)
c.93+247G>A (n.93+247G>A)
c.106+201G>A (n.106+201G>A)
c.188-3546G>A (n.188-3546G>A)
c.384-3546G>A
c.157-3546G>A
c.228-3546G>A
c.544-3546G>A (n.544-3546G>A)
n.147+1277G>A
n.259-3546G>A
n.2355+201G>A
n.67+2853G>A
n.406+3248G>A
n.123-3546G>A
n.154+3020G>A
n.50+3158G>A
n.256+2660G>A
n.210+2713G>A
n.392-3546G>A
n.30G>A
n.254+2713G>A
n.194+2713G>A
n.155+2517G>A
n.183+2713G>A
n.56+3162G>A
n.1324-3546G>A
n.127+2713G>A
n.426+2517G>A
n.40+3248G>A
n.86G>A
n.255-3546G>A
n.534-3546G>A
n.233-3546G>A
c.*1-3546G>A (n.*1-3546G>A)
c.*159-3546G>A (n.*159-3546G>A)
c.-4294967067+2713G>A
c.-166+201G>A (n.-166+201G>A)
n.764+201G>A
 gnomAD v4
20g.58892066G>CCA2653522028GNASc.2069-3546G>C (n.2069-3546G>C)
c.*43-3546G>C (n.*43-3546G>C)
c.781-3546G>C (n.781-3546G>C)
c.-38-3546G>C (n.-38-3546G>C)
c.2160-3546G>C (n.2160-3546G>C)
c.-39+2853G>C (n.-39+2853G>C)
c.-39+3020G>C (n.-39+3020G>C)
c.139+201G>C (n.139+201G>C)
c.-39+2660G>C (n.-39+2660G>C)
c.-39+2713G>C (n.-39+2713G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-39+2517G>C (n.-39+2517G>C)
c.-39+3158G>C (n.-39+3158G>C)
c.-39+3248G>C (n.-39+3248G>C)
c.-39+2734G>C (n.-39+2734G>C)
c.-39+3162G>C (n.-39+3162G>C)
c.-366+201G>C (n.-366+201G>C)
c.909+1277G>C (n.909+1277G>C)
c.44-3546G>C (n.44-3546G>C)
c.2227-3546G>C (n.2227-3546G>C)
n.223-3546G>C
c.11-3546G>C (n.11-3546G>C)
c.93+247G>C (n.93+247G>C)
c.106+201G>C (n.106+201G>C)
c.188-3546G>C (n.188-3546G>C)
c.384-3546G>C
c.157-3546G>C
c.228-3546G>C
c.544-3546G>C (n.544-3546G>C)
n.147+1277G>C
n.259-3546G>C
n.2355+201G>C
n.67+2853G>C
n.406+3248G>C
n.123-3546G>C
n.154+3020G>C
n.50+3158G>C
n.256+2660G>C
n.210+2713G>C
n.392-3546G>C
n.30G>C
n.254+2713G>C
n.194+2713G>C
n.155+2517G>C
n.183+2713G>C
n.56+3162G>C
n.1324-3546G>C
n.127+2713G>C
n.426+2517G>C
n.40+3248G>C
n.86G>C
n.255-3546G>C
n.534-3546G>C
n.233-3546G>C
c.*1-3546G>C (n.*1-3546G>C)
c.*159-3546G>C (n.*159-3546G>C)
c.-4294967067+2713G>C
c.-166+201G>C (n.-166+201G>C)
n.764+201G>C
 gnomAD v4
20g.58892066G>TCA2653522029GNASc.2069-3546G>T (n.2069-3546G>T)
c.*43-3546G>T (n.*43-3546G>T)
c.781-3546G>T (n.781-3546G>T)
c.-38-3546G>T (n.-38-3546G>T)
c.2160-3546G>T (n.2160-3546G>T)
c.-39+2853G>T (n.-39+2853G>T)
c.-39+3020G>T (n.-39+3020G>T)
c.139+201G>T (n.139+201G>T)
c.-39+2660G>T (n.-39+2660G>T)
c.-39+2713G>T (n.-39+2713G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-39+2517G>T (n.-39+2517G>T)
c.-39+3158G>T (n.-39+3158G>T)
c.-39+3248G>T (n.-39+3248G>T)
c.-39+2734G>T (n.-39+2734G>T)
c.-39+3162G>T (n.-39+3162G>T)
c.-366+201G>T (n.-366+201G>T)
c.909+1277G>T (n.909+1277G>T)
c.44-3546G>T (n.44-3546G>T)
c.2227-3546G>T (n.2227-3546G>T)
n.223-3546G>T
c.11-3546G>T (n.11-3546G>T)
c.93+247G>T (n.93+247G>T)
c.106+201G>T (n.106+201G>T)
c.188-3546G>T (n.188-3546G>T)
c.384-3546G>T
c.157-3546G>T
c.228-3546G>T
c.544-3546G>T (n.544-3546G>T)
n.147+1277G>T
n.259-3546G>T
n.2355+201G>T
n.67+2853G>T
n.406+3248G>T
n.123-3546G>T
n.154+3020G>T
n.50+3158G>T
n.256+2660G>T
n.210+2713G>T
n.392-3546G>T
n.30G>T
n.254+2713G>T
n.194+2713G>T
n.155+2517G>T
n.183+2713G>T
n.56+3162G>T
n.1324-3546G>T
n.127+2713G>T
n.426+2517G>T
n.40+3248G>T
n.86G>T
n.255-3546G>T
n.534-3546G>T
n.233-3546G>T
c.*1-3546G>T (n.*1-3546G>T)
c.*159-3546G>T (n.*159-3546G>T)
c.-4294967067+2713G>T
c.-166+201G>T (n.-166+201G>T)
n.764+201G>T
 gnomAD v4
20g.58892067_58892068delCA2653522026GNASc.2069-3545_2069-3544del (n.2069-3545_2069-3544del)
c.*43-3545_*43-3544del (n.*43-3545_*43-3544del)
c.781-3545_781-3544del (n.781-3545_781-3544del)
c.-38-3545_-38-3544del (n.-38-3545_-38-3544del)
c.2160-3545_2160-3544del (n.2160-3545_2160-3544del)
c.-39+2854_-39+2855del (n.-39+2854_-39+2855del)
c.-39+3021_-39+3022del (n.-39+3021_-39+3022del)
c.139+202_139+203del (n.139+202_139+203del)
c.-39+2661_-39+2662del (n.-39+2661_-39+2662del)
c.-39+2714_-39+2715del (n.-39+2714_-39+2715del)
c.-181_-180del (n.-181_-180del)
c.-39+2518_-39+2519del (n.-39+2518_-39+2519del)
c.-39+3159_-39+3160del (n.-39+3159_-39+3160del)
c.-39+3249_-39+3250del (n.-39+3249_-39+3250del)
c.-39+2735_-39+2736del (n.-39+2735_-39+2736del)
c.-39+3163_-39+3164del (n.-39+3163_-39+3164del)
c.-366+202_-366+203del (n.-366+202_-366+203del)
c.909+1278_909+1279del (n.909+1278_909+1279del)
c.44-3545_44-3544del (n.44-3545_44-3544del)
c.2227-3545_2227-3544del (n.2227-3545_2227-3544del)
n.223-3545_223-3544del
c.11-3545_11-3544del (n.11-3545_11-3544del)
c.93+248_93+249del (n.93+248_93+249del)
c.106+202_106+203del (n.106+202_106+203del)
c.188-3545_188-3544del (n.188-3545_188-3544del)
c.384-3545_384-3544del
c.157-3545_157-3544del
c.228-3545_228-3544del
c.544-3545_544-3544del (n.544-3545_544-3544del)
n.147+1278_147+1279del
n.259-3545_259-3544del
n.2355+202_2355+203del
n.67+2854_67+2855del
n.406+3249_406+3250del
n.123-3545_123-3544del
n.154+3021_154+3022del
n.50+3159_50+3160del
n.256+2661_256+2662del
n.210+2714_210+2715del
n.392-3545_392-3544del
n.31_32del
n.254+2714_254+2715del
n.194+2714_194+2715del
n.155+2518_155+2519del
n.183+2714_183+2715del
n.56+3163_56+3164del
n.1324-3545_1324-3544del
n.127+2714_127+2715del
n.426+2518_426+2519del
n.40+3249_40+3250del
n.87_88del
n.255-3545_255-3544del
n.534-3545_534-3544del
n.233-3545_233-3544del
c.*1-3545_*1-3544del (n.*1-3545_*1-3544del)
c.*159-3545_*159-3544del (n.*159-3545_*159-3544del)
c.-4294967067+2714_-4294967067+2715del
c.-166+202_-166+203del (n.-166+202_-166+203del)
n.764+202_764+203del
 gnomAD v4
20g.58892067C>ACA2653522030GNASc.2069-3545C>A (n.2069-3545C>A)
c.*43-3545C>A (n.*43-3545C>A)
c.781-3545C>A (n.781-3545C>A)
c.-38-3545C>A (n.-38-3545C>A)
c.2160-3545C>A (n.2160-3545C>A)
c.-39+2854C>A (n.-39+2854C>A)
c.-39+3021C>A (n.-39+3021C>A)
c.139+202C>A (n.139+202C>A)
c.-39+2661C>A (n.-39+2661C>A)
c.-39+2714C>A (n.-39+2714C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-39+2518C>A (n.-39+2518C>A)
c.-39+3159C>A (n.-39+3159C>A)
c.-39+3249C>A (n.-39+3249C>A)
c.-39+2735C>A (n.-39+2735C>A)
c.-39+3163C>A (n.-39+3163C>A)
c.-366+202C>A (n.-366+202C>A)
c.909+1278C>A (n.909+1278C>A)
c.44-3545C>A (n.44-3545C>A)
c.2227-3545C>A (n.2227-3545C>A)
n.223-3545C>A
c.11-3545C>A (n.11-3545C>A)
c.93+248C>A (n.93+248C>A)
c.106+202C>A (n.106+202C>A)
c.188-3545C>A (n.188-3545C>A)
c.384-3545C>A
c.157-3545C>A
c.228-3545C>A
c.544-3545C>A (n.544-3545C>A)
n.147+1278C>A
n.259-3545C>A
n.2355+202C>A
n.67+2854C>A
n.406+3249C>A
n.123-3545C>A
n.154+3021C>A
n.50+3159C>A
n.256+2661C>A
n.210+2714C>A
n.392-3545C>A
n.31C>A
n.254+2714C>A
n.194+2714C>A
n.155+2518C>A
n.183+2714C>A
n.56+3163C>A
n.1324-3545C>A
n.127+2714C>A
n.426+2518C>A
n.40+3249C>A
n.87C>A
n.255-3545C>A
n.534-3545C>A
n.233-3545C>A
c.*1-3545C>A (n.*1-3545C>A)
c.*159-3545C>A (n.*159-3545C>A)
c.-4294967067+2714C>A
c.-166+202C>A (n.-166+202C>A)
n.764+202C>A
 gnomAD v4
20g.58892067C=CA2372519710GNASc.2069-3545C= (n.2069-3545C=)
c.*43-3545C= (n.*43-3545C=)
c.781-3545C= (n.781-3545C=)
c.-38-3545C= (n.-38-3545C=)
c.2160-3545C= (n.2160-3545C=)
c.-39+2854C= (n.-39+2854C=)
c.-39+3021C= (n.-39+3021C=)
c.139+202C= (n.139+202C=)
c.-39+2661C= (n.-39+2661C=)
c.-39+2714C= (n.-39+2714C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.-39+2518C= (n.-39+2518C=)
c.-39+3159C= (n.-39+3159C=)
c.-39+3249C= (n.-39+3249C=)
c.-39+2735C= (n.-39+2735C=)
c.-39+3163C= (n.-39+3163C=)
c.-366+202C= (n.-366+202C=)
c.909+1278C= (n.909+1278C=)
c.44-3545C= (n.44-3545C=)
c.2227-3545C= (n.2227-3545C=)
n.223-3545C=
c.11-3545C= (n.11-3545C=)
c.93+248C= (n.93+248C=)
c.106+202C= (n.106+202C=)
c.188-3545C= (n.188-3545C=)
c.384-3545C=
c.157-3545C=
c.228-3545C=
c.544-3545C= (n.544-3545C=)
n.147+1278C=
n.259-3545C=
n.2355+202C=
n.67+2854C=
n.406+3249C=
n.123-3545C=
n.154+3021C=
n.50+3159C=
n.256+2661C=
n.210+2714C=
n.392-3545C=
n.31C=
n.254+2714C=
n.194+2714C=
n.155+2518C=
n.183+2714C=
n.56+3163C=
n.1324-3545C=
n.127+2714C=
n.426+2518C=
n.40+3249C=
n.87C=
n.255-3545C=
n.534-3545C=
n.233-3545C=
c.*1-3545C= (n.*1-3545C=)
c.*159-3545C= (n.*159-3545C=)
c.-4294967067+2714C=
c.-166+202C= (n.-166+202C=)
n.764+202C=
20g.58892067C>GCA2577436807GNASc.2069-3545C>G (n.2069-3545C>G)
c.*43-3545C>G (n.*43-3545C>G)
c.781-3545C>G (n.781-3545C>G)
c.-38-3545C>G (n.-38-3545C>G)
c.2160-3545C>G (n.2160-3545C>G)
c.-39+2854C>G (n.-39+2854C>G)
c.-39+3021C>G (n.-39+3021C>G)
c.139+202C>G (n.139+202C>G)
c.-39+2661C>G (n.-39+2661C>G)
c.-39+2714C>G (n.-39+2714C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-39+2518C>G (n.-39+2518C>G)
c.-39+3159C>G (n.-39+3159C>G)
c.-39+3249C>G (n.-39+3249C>G)
c.-39+2735C>G (n.-39+2735C>G)
c.-39+3163C>G (n.-39+3163C>G)
c.-366+202C>G (n.-366+202C>G)
c.909+1278C>G (n.909+1278C>G)
c.44-3545C>G (n.44-3545C>G)
c.2227-3545C>G (n.2227-3545C>G)
n.223-3545C>G
c.11-3545C>G (n.11-3545C>G)
c.93+248C>G (n.93+248C>G)
c.106+202C>G (n.106+202C>G)
c.188-3545C>G (n.188-3545C>G)
c.384-3545C>G
c.157-3545C>G
c.228-3545C>G
c.544-3545C>G (n.544-3545C>G)
n.147+1278C>G
n.259-3545C>G
n.2355+202C>G
n.67+2854C>G
n.406+3249C>G
n.123-3545C>G
n.154+3021C>G
n.50+3159C>G
n.256+2661C>G
n.210+2714C>G
n.392-3545C>G
n.31C>G
n.254+2714C>G
n.194+2714C>G
n.155+2518C>G
n.183+2714C>G
n.56+3163C>G
n.1324-3545C>G
n.127+2714C>G
n.426+2518C>G
n.40+3249C>G
n.87C>G
n.255-3545C>G
n.534-3545C>G
n.233-3545C>G
c.*1-3545C>G (n.*1-3545C>G)
c.*159-3545C>G (n.*159-3545C>G)
c.-4294967067+2714C>G
c.-166+202C>G (n.-166+202C>G)
n.764+202C>G
 gnomAD v4
20g.58892067C>TCA746044962GNASc.2069-3545C>T (n.2069-3545C>T)
c.*43-3545C>T (n.*43-3545C>T)
c.781-3545C>T (n.781-3545C>T)
c.-38-3545C>T (n.-38-3545C>T)
c.2160-3545C>T (n.2160-3545C>T)
c.-39+2854C>T (n.-39+2854C>T)
c.-39+3021C>T (n.-39+3021C>T)
c.139+202C>T (n.139+202C>T)
c.-39+2661C>T (n.-39+2661C>T)
c.-39+2714C>T (n.-39+2714C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-39+2518C>T (n.-39+2518C>T)
c.-39+3159C>T (n.-39+3159C>T)
c.-39+3249C>T (n.-39+3249C>T)
c.-39+2735C>T (n.-39+2735C>T)
c.-39+3163C>T (n.-39+3163C>T)
c.-366+202C>T (n.-366+202C>T)
c.909+1278C>T (n.909+1278C>T)
c.44-3545C>T (n.44-3545C>T)
c.2227-3545C>T (n.2227-3545C>T)
n.223-3545C>T
c.11-3545C>T (n.11-3545C>T)
c.93+248C>T (n.93+248C>T)
c.106+202C>T (n.106+202C>T)
c.188-3545C>T (n.188-3545C>T)
c.384-3545C>T
c.157-3545C>T
c.228-3545C>T
c.544-3545C>T (n.544-3545C>T)
n.147+1278C>T
n.259-3545C>T
n.2355+202C>T
n.67+2854C>T
n.406+3249C>T
n.123-3545C>T
n.154+3021C>T
n.50+3159C>T
n.256+2661C>T
n.210+2714C>T
n.392-3545C>T
n.31C>T
n.254+2714C>T
n.194+2714C>T
n.155+2518C>T
n.183+2714C>T
n.56+3163C>T
n.1324-3545C>T
n.127+2714C>T
n.426+2518C>T
n.40+3249C>T
n.87C>T
n.255-3545C>T
n.534-3545C>T
n.233-3545C>T
c.*1-3545C>T (n.*1-3545C>T)
c.*159-3545C>T (n.*159-3545C>T)
c.-4294967067+2714C>T
c.-166+202C>T (n.-166+202C>T)
n.764+202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892067_58892068delinsCGCA2372519709GNASc.2069-3545_2069-3544delinsCG (n.2069-3545_2069-3544delinsCG)
c.*43-3545_*43-3544delinsCG (n.*43-3545_*43-3544delinsCG)
c.781-3545_781-3544delinsCG (n.781-3545_781-3544delinsCG)
c.-38-3545_-38-3544delinsCG (n.-38-3545_-38-3544delinsCG)
c.2160-3545_2160-3544delinsCG (n.2160-3545_2160-3544delinsCG)
c.-39+2854_-39+2855delinsCG (n.-39+2854_-39+2855delinsCG)
c.-39+3021_-39+3022delinsCG (n.-39+3021_-39+3022delinsCG)
c.139+202_139+203delinsCG (n.139+202_139+203delinsCG)
c.-39+2661_-39+2662delinsCG (n.-39+2661_-39+2662delinsCG)
c.-39+2714_-39+2715delinsCG (n.-39+2714_-39+2715delinsCG)
c.-181_-180delinsCG (n.-181_-180delinsCG)
c.-39+2518_-39+2519delinsCG (n.-39+2518_-39+2519delinsCG)
c.-39+3159_-39+3160delinsCG (n.-39+3159_-39+3160delinsCG)
c.-39+3249_-39+3250delinsCG (n.-39+3249_-39+3250delinsCG)
c.-39+2735_-39+2736delinsCG (n.-39+2735_-39+2736delinsCG)
c.-39+3163_-39+3164delinsCG (n.-39+3163_-39+3164delinsCG)
c.-366+202_-366+203delinsCG (n.-366+202_-366+203delinsCG)
c.909+1278_909+1279delinsCG (n.909+1278_909+1279delinsCG)
c.44-3545_44-3544delinsCG (n.44-3545_44-3544delinsCG)
c.2227-3545_2227-3544delinsCG (n.2227-3545_2227-3544delinsCG)
n.223-3545_223-3544delinsCG
c.11-3545_11-3544delinsCG (n.11-3545_11-3544delinsCG)
c.93+248_93+249delinsCG (n.93+248_93+249delinsCG)
c.106+202_106+203delinsCG (n.106+202_106+203delinsCG)
c.188-3545_188-3544delinsCG (n.188-3545_188-3544delinsCG)
c.384-3545_384-3544delinsCG
c.157-3545_157-3544delinsCG
c.228-3545_228-3544delinsCG
c.544-3545_544-3544delinsCG (n.544-3545_544-3544delinsCG)
n.147+1278_147+1279delinsCG
n.259-3545_259-3544delinsCG
n.2355+202_2355+203delinsCG
n.67+2854_67+2855delinsCG
n.406+3249_406+3250delinsCG
n.123-3545_123-3544delinsCG
n.154+3021_154+3022delinsCG
n.50+3159_50+3160delinsCG
n.256+2661_256+2662delinsCG
n.210+2714_210+2715delinsCG
n.392-3545_392-3544delinsCG
n.31_32delinsCG
n.254+2714_254+2715delinsCG
n.194+2714_194+2715delinsCG
n.155+2518_155+2519delinsCG
n.183+2714_183+2715delinsCG
n.56+3163_56+3164delinsCG
n.1324-3545_1324-3544delinsCG
n.127+2714_127+2715delinsCG
n.426+2518_426+2519delinsCG
n.40+3249_40+3250delinsCG
n.87_88delinsCG
n.255-3545_255-3544delinsCG
n.534-3545_534-3544delinsCG
n.233-3545_233-3544delinsCG
c.*1-3545_*1-3544delinsCG (n.*1-3545_*1-3544delinsCG)
c.*159-3545_*159-3544delinsCG (n.*159-3545_*159-3544delinsCG)
c.-4294967067+2714_-4294967067+2715delinsCG
c.-166+202_-166+203delinsCG (n.-166+202_-166+203delinsCG)
n.764+202_764+203delinsCG
20g.58892068G>ACA2577436808GNASc.2069-3544G>A (n.2069-3544G>A)
c.*43-3544G>A (n.*43-3544G>A)
c.781-3544G>A (n.781-3544G>A)
c.-38-3544G>A (n.-38-3544G>A)
c.2160-3544G>A (n.2160-3544G>A)
c.-39+2855G>A (n.-39+2855G>A)
c.-39+3022G>A (n.-39+3022G>A)
c.139+203G>A (n.139+203G>A)
c.-39+2662G>A (n.-39+2662G>A)
c.-39+2715G>A (n.-39+2715G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-39+2519G>A (n.-39+2519G>A)
c.-39+3160G>A (n.-39+3160G>A)
c.-39+3250G>A (n.-39+3250G>A)
c.-39+2736G>A (n.-39+2736G>A)
c.-39+3164G>A (n.-39+3164G>A)
c.-366+203G>A (n.-366+203G>A)
c.909+1279G>A (n.909+1279G>A)
c.44-3544G>A (n.44-3544G>A)
c.2227-3544G>A (n.2227-3544G>A)
n.223-3544G>A
c.11-3544G>A (n.11-3544G>A)
c.93+249G>A (n.93+249G>A)
c.106+203G>A (n.106+203G>A)
c.188-3544G>A (n.188-3544G>A)
c.384-3544G>A
c.157-3544G>A
c.228-3544G>A
c.544-3544G>A (n.544-3544G>A)
n.147+1279G>A
n.259-3544G>A
n.2355+203G>A
n.67+2855G>A
n.406+3250G>A
n.123-3544G>A
n.154+3022G>A
n.50+3160G>A
n.256+2662G>A
n.210+2715G>A
n.392-3544G>A
n.32G>A
n.254+2715G>A
n.194+2715G>A
n.155+2519G>A
n.183+2715G>A
n.56+3164G>A
n.1324-3544G>A
n.127+2715G>A
n.426+2519G>A
n.40+3250G>A
n.88G>A
n.255-3544G>A
n.534-3544G>A
n.233-3544G>A
c.*1-3544G>A (n.*1-3544G>A)
c.*159-3544G>A (n.*159-3544G>A)
c.-4294967067+2715G>A
c.-166+203G>A (n.-166+203G>A)
n.764+203G>A
 gnomAD v4
20g.58892068G>CCA2372519711GNASc.2069-3544G>C (n.2069-3544G>C)
c.*43-3544G>C (n.*43-3544G>C)
c.781-3544G>C (n.781-3544G>C)
c.-38-3544G>C (n.-38-3544G>C)
c.2160-3544G>C (n.2160-3544G>C)
c.-39+2855G>C (n.-39+2855G>C)
c.-39+3022G>C (n.-39+3022G>C)
c.139+203G>C (n.139+203G>C)
c.-39+2662G>C (n.-39+2662G>C)
c.-39+2715G>C (n.-39+2715G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-39+2519G>C (n.-39+2519G>C)
c.-39+3160G>C (n.-39+3160G>C)
c.-39+3250G>C (n.-39+3250G>C)
c.-39+2736G>C (n.-39+2736G>C)
c.-39+3164G>C (n.-39+3164G>C)
c.-366+203G>C (n.-366+203G>C)
c.909+1279G>C (n.909+1279G>C)
c.44-3544G>C (n.44-3544G>C)
c.2227-3544G>C (n.2227-3544G>C)
n.223-3544G>C
c.11-3544G>C (n.11-3544G>C)
c.93+249G>C (n.93+249G>C)
c.106+203G>C (n.106+203G>C)
c.188-3544G>C (n.188-3544G>C)
c.384-3544G>C
c.157-3544G>C
c.228-3544G>C
c.544-3544G>C (n.544-3544G>C)
n.147+1279G>C
n.259-3544G>C
n.2355+203G>C
n.67+2855G>C
n.406+3250G>C
n.123-3544G>C
n.154+3022G>C
n.50+3160G>C
n.256+2662G>C
n.210+2715G>C
n.392-3544G>C
n.32G>C
n.254+2715G>C
n.194+2715G>C
n.155+2519G>C
n.183+2715G>C
n.56+3164G>C
n.1324-3544G>C
n.127+2715G>C
n.426+2519G>C
n.40+3250G>C
n.88G>C
n.255-3544G>C
n.534-3544G>C
n.233-3544G>C
c.*1-3544G>C (n.*1-3544G>C)
c.*159-3544G>C (n.*159-3544G>C)
c.-4294967067+2715G>C
c.-166+203G>C (n.-166+203G>C)
n.764+203G>C
 dbSNP
20g.58892068G=CA2372519712GNASc.2069-3544G= (n.2069-3544G=)
c.*43-3544G= (n.*43-3544G=)
c.781-3544G= (n.781-3544G=)
c.-38-3544G= (n.-38-3544G=)
c.2160-3544G= (n.2160-3544G=)
c.-39+2855G= (n.-39+2855G=)
c.-39+3022G= (n.-39+3022G=)
c.139+203G= (n.139+203G=)
c.-39+2662G= (n.-39+2662G=)
c.-39+2715G= (n.-39+2715G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-39+2519G= (n.-39+2519G=)
c.-39+3160G= (n.-39+3160G=)
c.-39+3250G= (n.-39+3250G=)
c.-39+2736G= (n.-39+2736G=)
c.-39+3164G= (n.-39+3164G=)
c.-366+203G= (n.-366+203G=)
c.909+1279G= (n.909+1279G=)
c.44-3544G= (n.44-3544G=)
c.2227-3544G= (n.2227-3544G=)
n.223-3544G=
c.11-3544G= (n.11-3544G=)
c.93+249G= (n.93+249G=)
c.106+203G= (n.106+203G=)
c.188-3544G= (n.188-3544G=)
c.384-3544G=
c.157-3544G=
c.228-3544G=
c.544-3544G= (n.544-3544G=)
n.147+1279G=
n.259-3544G=
n.2355+203G=
n.67+2855G=
n.406+3250G=
n.123-3544G=
n.154+3022G=
n.50+3160G=
n.256+2662G=
n.210+2715G=
n.392-3544G=
n.32G=
n.254+2715G=
n.194+2715G=
n.155+2519G=
n.183+2715G=
n.56+3164G=
n.1324-3544G=
n.127+2715G=
n.426+2519G=
n.40+3250G=
n.88G=
n.255-3544G=
n.534-3544G=
n.233-3544G=
c.*1-3544G= (n.*1-3544G=)
c.*159-3544G= (n.*159-3544G=)
c.-4294967067+2715G=
c.-166+203G= (n.-166+203G=)
n.764+203G=
20g.58892068G>TCA2577436809GNASc.2069-3544G>T (n.2069-3544G>T)
c.*43-3544G>T (n.*43-3544G>T)
c.781-3544G>T (n.781-3544G>T)
c.-38-3544G>T (n.-38-3544G>T)
c.2160-3544G>T (n.2160-3544G>T)
c.-39+2855G>T (n.-39+2855G>T)
c.-39+3022G>T (n.-39+3022G>T)
c.139+203G>T (n.139+203G>T)
c.-39+2662G>T (n.-39+2662G>T)
c.-39+2715G>T (n.-39+2715G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-39+2519G>T (n.-39+2519G>T)
c.-39+3160G>T (n.-39+3160G>T)
c.-39+3250G>T (n.-39+3250G>T)
c.-39+2736G>T (n.-39+2736G>T)
c.-39+3164G>T (n.-39+3164G>T)
c.-366+203G>T (n.-366+203G>T)
c.909+1279G>T (n.909+1279G>T)
c.44-3544G>T (n.44-3544G>T)
c.2227-3544G>T (n.2227-3544G>T)
n.223-3544G>T
c.11-3544G>T (n.11-3544G>T)
c.93+249G>T (n.93+249G>T)
c.106+203G>T (n.106+203G>T)
c.188-3544G>T (n.188-3544G>T)
c.384-3544G>T
c.157-3544G>T
c.228-3544G>T
c.544-3544G>T (n.544-3544G>T)
n.147+1279G>T
n.259-3544G>T
n.2355+203G>T
n.67+2855G>T
n.406+3250G>T
n.123-3544G>T
n.154+3022G>T
n.50+3160G>T
n.256+2662G>T
n.210+2715G>T
n.392-3544G>T
n.32G>T
n.254+2715G>T
n.194+2715G>T
n.155+2519G>T
n.183+2715G>T
n.56+3164G>T
n.1324-3544G>T
n.127+2715G>T
n.426+2519G>T
n.40+3250G>T
n.88G>T
n.255-3544G>T
n.534-3544G>T
n.233-3544G>T
c.*1-3544G>T (n.*1-3544G>T)
c.*159-3544G>T (n.*159-3544G>T)
c.-4294967067+2715G>T
c.-166+203G>T (n.-166+203G>T)
n.764+203G>T
 gnomAD v4
20g.58892073dupCA2653522031GNASc.2069-3539dup (n.2069-3539dup)
c.*43-3539dup (n.*43-3539dup)
c.781-3539dup (n.781-3539dup)
c.-38-3539dup (n.-38-3539dup)
c.2160-3539dup (n.2160-3539dup)
c.-39+2860dup (n.-39+2860dup)
c.-39+3027dup (n.-39+3027dup)
c.139+208dup (n.139+208dup)
c.-39+2667dup (n.-39+2667dup)
c.-39+2720dup (n.-39+2720dup)
c.-175dup (n.-175dup)
c.-39+2524dup (n.-39+2524dup)
c.-39+3165dup (n.-39+3165dup)
c.-39+3255dup (n.-39+3255dup)
c.-39+2741dup (n.-39+2741dup)
c.-39+3169dup (n.-39+3169dup)
c.-366+208dup (n.-366+208dup)
c.909+1284dup (n.909+1284dup)
c.44-3539dup (n.44-3539dup)
c.2227-3539dup (n.2227-3539dup)
n.223-3539dup
c.11-3539dup (n.11-3539dup)
c.93+254dup (n.93+254dup)
c.106+208dup (n.106+208dup)
c.188-3539dup (n.188-3539dup)
c.384-3539dup
c.157-3539dup
c.228-3539dup
c.544-3539dup (n.544-3539dup)
n.147+1284dup
n.259-3539dup
n.2355+208dup
n.67+2860dup
n.406+3255dup
n.123-3539dup
n.154+3027dup
n.50+3165dup
n.256+2667dup
n.210+2720dup
n.392-3539dup
n.37dup
n.254+2720dup
n.194+2720dup
n.155+2524dup
n.183+2720dup
n.56+3169dup
n.1324-3539dup
n.127+2720dup
n.426+2524dup
n.40+3255dup
n.93dup
n.255-3539dup
n.534-3539dup
n.233-3539dup
c.*1-3539dup (n.*1-3539dup)
c.*159-3539dup (n.*159-3539dup)
c.-4294967067+2720dup
c.-166+208dup (n.-166+208dup)
n.764+208dup
 gnomAD v4
20g.58892073delCA746044965GNASc.2069-3539del (n.2069-3539del)
c.*43-3539del (n.*43-3539del)
c.781-3539del (n.781-3539del)
c.-38-3539del (n.-38-3539del)
c.2160-3539del (n.2160-3539del)
c.-39+2860del (n.-39+2860del)
c.-39+3027del (n.-39+3027del)
c.139+208del (n.139+208del)
c.-39+2667del (n.-39+2667del)
c.-39+2720del (n.-39+2720del)
c.-175del (n.-175del)
c.-39+2524del (n.-39+2524del)
c.-39+3165del (n.-39+3165del)
c.-39+3255del (n.-39+3255del)
c.-39+2741del (n.-39+2741del)
c.-39+3169del (n.-39+3169del)
c.-366+208del (n.-366+208del)
c.909+1284del (n.909+1284del)
c.44-3539del (n.44-3539del)
c.2227-3539del (n.2227-3539del)
n.223-3539del
c.11-3539del (n.11-3539del)
c.93+254del (n.93+254del)
c.106+208del (n.106+208del)
c.188-3539del (n.188-3539del)
c.384-3539del
c.157-3539del
c.228-3539del
c.544-3539del (n.544-3539del)
n.147+1284del
n.259-3539del
n.2355+208del
n.67+2860del
n.406+3255del
n.123-3539del
n.154+3027del
n.50+3165del
n.256+2667del
n.210+2720del
n.392-3539del
n.37del
n.254+2720del
n.194+2720del
n.155+2524del
n.183+2720del
n.56+3169del
n.1324-3539del
n.127+2720del
n.426+2524del
n.40+3255del
n.93del
n.255-3539del
n.534-3539del
n.233-3539del
c.*1-3539del (n.*1-3539del)
c.*159-3539del (n.*159-3539del)
c.-4294967067+2720del
c.-166+208del (n.-166+208del)
n.764+208del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892069G>ACA636225170GNASc.2069-3543G>A (n.2069-3543G>A)
c.*43-3543G>A (n.*43-3543G>A)
c.781-3543G>A (n.781-3543G>A)
c.-38-3543G>A (n.-38-3543G>A)
c.2160-3543G>A (n.2160-3543G>A)
c.-39+2856G>A (n.-39+2856G>A)
c.-39+3023G>A (n.-39+3023G>A)
c.139+204G>A (n.139+204G>A)
c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A)
c.-39+2716G>A (n.-39+2716G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-39+2520G>A (n.-39+2520G>A)
c.-39+3161G>A (n.-39+3161G>A)
c.-39+3251G>A (n.-39+3251G>A)
c.-39+2737G>A (n.-39+2737G>A)
c.-39+3165G>A (n.-39+3165G>A)
c.-366+204G>A (n.-366+204G>A)
c.909+1280G>A (n.909+1280G>A)
c.44-3543G>A (n.44-3543G>A)
c.2227-3543G>A (n.2227-3543G>A)
n.223-3543G>A
c.11-3543G>A (n.11-3543G>A)
c.93+250G>A (n.93+250G>A)
c.106+204G>A (n.106+204G>A)
c.188-3543G>A (n.188-3543G>A)
c.384-3543G>A
c.157-3543G>A
c.228-3543G>A
c.544-3543G>A (n.544-3543G>A)
n.147+1280G>A
n.259-3543G>A
n.2355+204G>A
n.67+2856G>A
n.406+3251G>A
n.123-3543G>A
n.154+3023G>A
n.50+3161G>A
n.256+2663G>A
n.210+2716G>A
n.392-3543G>A
n.33G>A
n.254+2716G>A
n.194+2716G>A
n.155+2520G>A
n.183+2716G>A
n.56+3165G>A
n.1324-3543G>A
n.127+2716G>A
n.426+2520G>A
n.40+3251G>A
n.89G>A
n.255-3543G>A
n.534-3543G>A
n.233-3543G>A
c.*1-3543G>A (n.*1-3543G>A)
c.*159-3543G>A (n.*159-3543G>A)
c.-4294967067+2716G>A
c.-166+204G>A (n.-166+204G>A)
n.764+204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892069G=CA2372519713GNASc.2069-3543G= (n.2069-3543G=)
c.*43-3543G= (n.*43-3543G=)
c.781-3543G= (n.781-3543G=)
c.-38-3543G= (n.-38-3543G=)
c.2160-3543G= (n.2160-3543G=)
c.-39+2856G= (n.-39+2856G=)
c.-39+3023G= (n.-39+3023G=)
c.139+204G= (n.139+204G=)
c.-39+2663G= (n.-39+2663G=)
c.-39+2716G= (n.-39+2716G=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.-39+2520G= (n.-39+2520G=)
c.-39+3161G= (n.-39+3161G=)
c.-39+3251G= (n.-39+3251G=)
c.-39+2737G= (n.-39+2737G=)
c.-39+3165G= (n.-39+3165G=)
c.-366+204G= (n.-366+204G=)
c.909+1280G= (n.909+1280G=)
c.44-3543G= (n.44-3543G=)
c.2227-3543G= (n.2227-3543G=)
n.223-3543G=
c.11-3543G= (n.11-3543G=)
c.93+250G= (n.93+250G=)
c.106+204G= (n.106+204G=)
c.188-3543G= (n.188-3543G=)
c.384-3543G=
c.157-3543G=
c.228-3543G=
c.544-3543G= (n.544-3543G=)
n.147+1280G=
n.259-3543G=
n.2355+204G=
n.67+2856G=
n.406+3251G=
n.123-3543G=
n.154+3023G=
n.50+3161G=
n.256+2663G=
n.210+2716G=
n.392-3543G=
n.33G=
n.254+2716G=
n.194+2716G=
n.155+2520G=
n.183+2716G=
n.56+3165G=
n.1324-3543G=
n.127+2716G=
n.426+2520G=
n.40+3251G=
n.89G=
n.255-3543G=
n.534-3543G=
n.233-3543G=
c.*1-3543G= (n.*1-3543G=)
c.*159-3543G= (n.*159-3543G=)
c.-4294967067+2716G=
c.-166+204G= (n.-166+204G=)
n.764+204G=
20g.58892069G>TCA2653522032GNASc.2069-3543G>T (n.2069-3543G>T)
c.*43-3543G>T (n.*43-3543G>T)
c.781-3543G>T (n.781-3543G>T)
c.-38-3543G>T (n.-38-3543G>T)
c.2160-3543G>T (n.2160-3543G>T)
c.-39+2856G>T (n.-39+2856G>T)
c.-39+3023G>T (n.-39+3023G>T)
c.139+204G>T (n.139+204G>T)
c.-39+2663G>T (n.-39+2663G>T)
c.-39+2716G>T (n.-39+2716G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-39+2520G>T (n.-39+2520G>T)
c.-39+3161G>T (n.-39+3161G>T)
c.-39+3251G>T (n.-39+3251G>T)
c.-39+2737G>T (n.-39+2737G>T)
c.-39+3165G>T (n.-39+3165G>T)
c.-366+204G>T (n.-366+204G>T)
c.909+1280G>T (n.909+1280G>T)
c.44-3543G>T (n.44-3543G>T)
c.2227-3543G>T (n.2227-3543G>T)
n.223-3543G>T
c.11-3543G>T (n.11-3543G>T)
c.93+250G>T (n.93+250G>T)
c.106+204G>T (n.106+204G>T)
c.188-3543G>T (n.188-3543G>T)
c.384-3543G>T
c.157-3543G>T
c.228-3543G>T
c.544-3543G>T (n.544-3543G>T)
n.147+1280G>T
n.259-3543G>T
n.2355+204G>T
n.67+2856G>T
n.406+3251G>T
n.123-3543G>T
n.154+3023G>T
n.50+3161G>T
n.256+2663G>T
n.210+2716G>T
n.392-3543G>T
n.33G>T
n.254+2716G>T
n.194+2716G>T
n.155+2520G>T
n.183+2716G>T
n.56+3165G>T
n.1324-3543G>T
n.127+2716G>T
n.426+2520G>T
n.40+3251G>T
n.89G>T
n.255-3543G>T
n.534-3543G>T
n.233-3543G>T
c.*1-3543G>T (n.*1-3543G>T)
c.*159-3543G>T (n.*159-3543G>T)
c.-4294967067+2716G>T
c.-166+204G>T (n.-166+204G>T)
n.764+204G>T
 gnomAD v4
20g.58892070G>ACA2653522033GNASc.2069-3542G>A (n.2069-3542G>A)
c.*43-3542G>A (n.*43-3542G>A)
c.781-3542G>A (n.781-3542G>A)
c.-38-3542G>A (n.-38-3542G>A)
c.2160-3542G>A (n.2160-3542G>A)
c.-39+2857G>A (n.-39+2857G>A)
c.-39+3024G>A (n.-39+3024G>A)
c.139+205G>A (n.139+205G>A)
c.-39+2664G>A (n.-39+2664G>A)
c.-39+2717G>A (n.-39+2717G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-39+2521G>A (n.-39+2521G>A)
c.-39+3162G>A (n.-39+3162G>A)
c.-39+3252G>A (n.-39+3252G>A)
c.-39+2738G>A (n.-39+2738G>A)
c.-39+3166G>A (n.-39+3166G>A)
c.-366+205G>A (n.-366+205G>A)
c.909+1281G>A (n.909+1281G>A)
c.44-3542G>A (n.44-3542G>A)
c.2227-3542G>A (n.2227-3542G>A)
n.223-3542G>A
c.11-3542G>A (n.11-3542G>A)
c.93+251G>A (n.93+251G>A)
c.106+205G>A (n.106+205G>A)
c.188-3542G>A (n.188-3542G>A)
c.384-3542G>A
c.157-3542G>A
c.228-3542G>A
c.544-3542G>A (n.544-3542G>A)
n.147+1281G>A
n.259-3542G>A
n.2355+205G>A
n.67+2857G>A
n.406+3252G>A
n.123-3542G>A
n.154+3024G>A
n.50+3162G>A
n.256+2664G>A
n.210+2717G>A
n.392-3542G>A
n.34G>A
n.254+2717G>A
n.194+2717G>A
n.155+2521G>A
n.183+2717G>A
n.56+3166G>A
n.1324-3542G>A
n.127+2717G>A
n.426+2521G>A
n.40+3252G>A
n.90G>A
n.255-3542G>A
n.534-3542G>A
n.233-3542G>A
c.*1-3542G>A (n.*1-3542G>A)
c.*159-3542G>A (n.*159-3542G>A)
c.-4294967067+2717G>A
c.-166+205G>A (n.-166+205G>A)
n.764+205G>A
 gnomAD v4
20g.58892070G>CCA2653522035GNASc.2069-3542G>C (n.2069-3542G>C)
c.*43-3542G>C (n.*43-3542G>C)
c.781-3542G>C (n.781-3542G>C)
c.-38-3542G>C (n.-38-3542G>C)
c.2160-3542G>C (n.2160-3542G>C)
c.-39+2857G>C (n.-39+2857G>C)
c.-39+3024G>C (n.-39+3024G>C)
c.139+205G>C (n.139+205G>C)
c.-39+2664G>C (n.-39+2664G>C)
c.-39+2717G>C (n.-39+2717G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-39+2521G>C (n.-39+2521G>C)
c.-39+3162G>C (n.-39+3162G>C)
c.-39+3252G>C (n.-39+3252G>C)
c.-39+2738G>C (n.-39+2738G>C)
c.-39+3166G>C (n.-39+3166G>C)
c.-366+205G>C (n.-366+205G>C)
c.909+1281G>C (n.909+1281G>C)
c.44-3542G>C (n.44-3542G>C)
c.2227-3542G>C (n.2227-3542G>C)
n.223-3542G>C
c.11-3542G>C (n.11-3542G>C)
c.93+251G>C (n.93+251G>C)
c.106+205G>C (n.106+205G>C)
c.188-3542G>C (n.188-3542G>C)
c.384-3542G>C
c.157-3542G>C
c.228-3542G>C
c.544-3542G>C (n.544-3542G>C)
n.147+1281G>C
n.259-3542G>C
n.2355+205G>C
n.67+2857G>C
n.406+3252G>C
n.123-3542G>C
n.154+3024G>C
n.50+3162G>C
n.256+2664G>C
n.210+2717G>C
n.392-3542G>C
n.34G>C
n.254+2717G>C
n.194+2717G>C
n.155+2521G>C
n.183+2717G>C
n.56+3166G>C
n.1324-3542G>C
n.127+2717G>C
n.426+2521G>C
n.40+3252G>C
n.90G>C
n.255-3542G>C
n.534-3542G>C
n.233-3542G>C
c.*1-3542G>C (n.*1-3542G>C)
c.*159-3542G>C (n.*159-3542G>C)
c.-4294967067+2717G>C
c.-166+205G>C (n.-166+205G>C)
n.764+205G>C
 gnomAD v4
20g.58892070G>TCA2653522034GNASc.2069-3542G>T (n.2069-3542G>T)
c.*43-3542G>T (n.*43-3542G>T)
c.781-3542G>T (n.781-3542G>T)
c.-38-3542G>T (n.-38-3542G>T)
c.2160-3542G>T (n.2160-3542G>T)
c.-39+2857G>T (n.-39+2857G>T)
c.-39+3024G>T (n.-39+3024G>T)
c.139+205G>T (n.139+205G>T)
c.-39+2664G>T (n.-39+2664G>T)
c.-39+2717G>T (n.-39+2717G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-39+2521G>T (n.-39+2521G>T)
c.-39+3162G>T (n.-39+3162G>T)
c.-39+3252G>T (n.-39+3252G>T)
c.-39+2738G>T (n.-39+2738G>T)
c.-39+3166G>T (n.-39+3166G>T)
c.-366+205G>T (n.-366+205G>T)
c.909+1281G>T (n.909+1281G>T)
c.44-3542G>T (n.44-3542G>T)
c.2227-3542G>T (n.2227-3542G>T)
n.223-3542G>T
c.11-3542G>T (n.11-3542G>T)
c.93+251G>T (n.93+251G>T)
c.106+205G>T (n.106+205G>T)
c.188-3542G>T (n.188-3542G>T)
c.384-3542G>T
c.157-3542G>T
c.228-3542G>T
c.544-3542G>T (n.544-3542G>T)
n.147+1281G>T
n.259-3542G>T
n.2355+205G>T
n.67+2857G>T
n.406+3252G>T
n.123-3542G>T
n.154+3024G>T
n.50+3162G>T
n.256+2664G>T
n.210+2717G>T
n.392-3542G>T
n.34G>T
n.254+2717G>T
n.194+2717G>T
n.155+2521G>T
n.183+2717G>T
n.56+3166G>T
n.1324-3542G>T
n.127+2717G>T
n.426+2521G>T
n.40+3252G>T
n.90G>T
n.255-3542G>T
n.534-3542G>T
n.233-3542G>T
c.*1-3542G>T (n.*1-3542G>T)
c.*159-3542G>T (n.*159-3542G>T)
c.-4294967067+2717G>T
c.-166+205G>T (n.-166+205G>T)
n.764+205G>T
 gnomAD v4
20g.58892071G>ACA2577436810GNASc.2069-3541G>A (n.2069-3541G>A)
c.*43-3541G>A (n.*43-3541G>A)
c.781-3541G>A (n.781-3541G>A)
c.-38-3541G>A (n.-38-3541G>A)
c.2160-3541G>A (n.2160-3541G>A)
c.-39+2858G>A (n.-39+2858G>A)
c.-39+3025G>A (n.-39+3025G>A)
c.139+206G>A (n.139+206G>A)
c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A)
c.-39+2718G>A (n.-39+2718G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-39+2522G>A (n.-39+2522G>A)
c.-39+3163G>A (n.-39+3163G>A)
c.-39+3253G>A (n.-39+3253G>A)
c.-39+2739G>A (n.-39+2739G>A)
c.-39+3167G>A (n.-39+3167G>A)
c.-366+206G>A (n.-366+206G>A)
c.909+1282G>A (n.909+1282G>A)
c.44-3541G>A (n.44-3541G>A)
c.2227-3541G>A (n.2227-3541G>A)
n.223-3541G>A
c.11-3541G>A (n.11-3541G>A)
c.93+252G>A (n.93+252G>A)
c.106+206G>A (n.106+206G>A)
c.188-3541G>A (n.188-3541G>A)
c.384-3541G>A
c.157-3541G>A
c.228-3541G>A
c.544-3541G>A (n.544-3541G>A)
n.147+1282G>A
n.259-3541G>A
n.2355+206G>A
n.67+2858G>A
n.406+3253G>A
n.123-3541G>A
n.154+3025G>A
n.50+3163G>A
n.256+2665G>A
n.210+2718G>A
n.392-3541G>A
n.35G>A
n.254+2718G>A
n.194+2718G>A
n.155+2522G>A
n.183+2718G>A
n.56+3167G>A
n.1324-3541G>A
n.127+2718G>A
n.426+2522G>A
n.40+3253G>A
n.91G>A
n.255-3541G>A
n.534-3541G>A
n.233-3541G>A
c.*1-3541G>A (n.*1-3541G>A)
c.*159-3541G>A (n.*159-3541G>A)
c.-4294967067+2718G>A
c.-166+206G>A (n.-166+206G>A)
n.764+206G>A
 gnomAD v4
20g.58892071G>CCA2372519715GNASc.2069-3541G>C (n.2069-3541G>C)
c.*43-3541G>C (n.*43-3541G>C)
c.781-3541G>C (n.781-3541G>C)
c.-38-3541G>C (n.-38-3541G>C)
c.2160-3541G>C (n.2160-3541G>C)
c.-39+2858G>C (n.-39+2858G>C)
c.-39+3025G>C (n.-39+3025G>C)
c.139+206G>C (n.139+206G>C)
c.-39+2665G>C (n.-39+2665G>C)
c.-39+2718G>C (n.-39+2718G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-39+2522G>C (n.-39+2522G>C)
c.-39+3163G>C (n.-39+3163G>C)
c.-39+3253G>C (n.-39+3253G>C)
c.-39+2739G>C (n.-39+2739G>C)
c.-39+3167G>C (n.-39+3167G>C)
c.-366+206G>C (n.-366+206G>C)
c.909+1282G>C (n.909+1282G>C)
c.44-3541G>C (n.44-3541G>C)
c.2227-3541G>C (n.2227-3541G>C)
n.223-3541G>C
c.11-3541G>C (n.11-3541G>C)
c.93+252G>C (n.93+252G>C)
c.106+206G>C (n.106+206G>C)
c.188-3541G>C (n.188-3541G>C)
c.384-3541G>C
c.157-3541G>C
c.228-3541G>C
c.544-3541G>C (n.544-3541G>C)
n.147+1282G>C
n.259-3541G>C
n.2355+206G>C
n.67+2858G>C
n.406+3253G>C
n.123-3541G>C
n.154+3025G>C
n.50+3163G>C
n.256+2665G>C
n.210+2718G>C
n.392-3541G>C
n.35G>C
n.254+2718G>C
n.194+2718G>C
n.155+2522G>C
n.183+2718G>C
n.56+3167G>C
n.1324-3541G>C
n.127+2718G>C
n.426+2522G>C
n.40+3253G>C
n.91G>C
n.255-3541G>C
n.534-3541G>C
n.233-3541G>C
c.*1-3541G>C (n.*1-3541G>C)
c.*159-3541G>C (n.*159-3541G>C)
c.-4294967067+2718G>C
c.-166+206G>C (n.-166+206G>C)
n.764+206G>C
 dbSNP
20g.58892071G=CA2372519714GNASc.2069-3541G= (n.2069-3541G=)
c.*43-3541G= (n.*43-3541G=)
c.781-3541G= (n.781-3541G=)
c.-38-3541G= (n.-38-3541G=)
c.2160-3541G= (n.2160-3541G=)
c.-39+2858G= (n.-39+2858G=)
c.-39+3025G= (n.-39+3025G=)
c.139+206G= (n.139+206G=)
c.-39+2665G= (n.-39+2665G=)
c.-39+2718G= (n.-39+2718G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-39+2522G= (n.-39+2522G=)
c.-39+3163G= (n.-39+3163G=)
c.-39+3253G= (n.-39+3253G=)
c.-39+2739G= (n.-39+2739G=)
c.-39+3167G= (n.-39+3167G=)
c.-366+206G= (n.-366+206G=)
c.909+1282G= (n.909+1282G=)
c.44-3541G= (n.44-3541G=)
c.2227-3541G= (n.2227-3541G=)
n.223-3541G=
c.11-3541G= (n.11-3541G=)
c.93+252G= (n.93+252G=)
c.106+206G= (n.106+206G=)
c.188-3541G= (n.188-3541G=)
c.384-3541G=
c.157-3541G=
c.228-3541G=
c.544-3541G= (n.544-3541G=)
n.147+1282G=
n.259-3541G=
n.2355+206G=
n.67+2858G=
n.406+3253G=
n.123-3541G=
n.154+3025G=
n.50+3163G=
n.256+2665G=
n.210+2718G=
n.392-3541G=
n.35G=
n.254+2718G=
n.194+2718G=
n.155+2522G=
n.183+2718G=
n.56+3167G=
n.1324-3541G=
n.127+2718G=
n.426+2522G=
n.40+3253G=
n.91G=
n.255-3541G=
n.534-3541G=
n.233-3541G=
c.*1-3541G= (n.*1-3541G=)
c.*159-3541G= (n.*159-3541G=)
c.-4294967067+2718G=
c.-166+206G= (n.-166+206G=)
n.764+206G=
20g.58892071G>TCA2653522036GNASc.2069-3541G>T (n.2069-3541G>T)
c.*43-3541G>T (n.*43-3541G>T)
c.781-3541G>T (n.781-3541G>T)
c.-38-3541G>T (n.-38-3541G>T)
c.2160-3541G>T (n.2160-3541G>T)
c.-39+2858G>T (n.-39+2858G>T)
c.-39+3025G>T (n.-39+3025G>T)
c.139+206G>T (n.139+206G>T)
c.-39+2665G>T (n.-39+2665G>T)
c.-39+2718G>T (n.-39+2718G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-39+2522G>T (n.-39+2522G>T)
c.-39+3163G>T (n.-39+3163G>T)
c.-39+3253G>T (n.-39+3253G>T)
c.-39+2739G>T (n.-39+2739G>T)
c.-39+3167G>T (n.-39+3167G>T)
c.-366+206G>T (n.-366+206G>T)
c.909+1282G>T (n.909+1282G>T)
c.44-3541G>T (n.44-3541G>T)
c.2227-3541G>T (n.2227-3541G>T)
n.223-3541G>T
c.11-3541G>T (n.11-3541G>T)
c.93+252G>T (n.93+252G>T)
c.106+206G>T (n.106+206G>T)
c.188-3541G>T (n.188-3541G>T)
c.384-3541G>T
c.157-3541G>T
c.228-3541G>T
c.544-3541G>T (n.544-3541G>T)
n.147+1282G>T
n.259-3541G>T
n.2355+206G>T
n.67+2858G>T
n.406+3253G>T
n.123-3541G>T
n.154+3025G>T
n.50+3163G>T
n.256+2665G>T
n.210+2718G>T
n.392-3541G>T
n.35G>T
n.254+2718G>T
n.194+2718G>T
n.155+2522G>T
n.183+2718G>T
n.56+3167G>T
n.1324-3541G>T
n.127+2718G>T
n.426+2522G>T
n.40+3253G>T
n.91G>T
n.255-3541G>T
n.534-3541G>T
n.233-3541G>T
c.*1-3541G>T (n.*1-3541G>T)
c.*159-3541G>T (n.*159-3541G>T)
c.-4294967067+2718G>T
c.-166+206G>T (n.-166+206G>T)
n.764+206G>T
 gnomAD v4
20g.58892072G>ACA746044966GNASc.2069-3540G>A (n.2069-3540G>A)
c.*43-3540G>A (n.*43-3540G>A)
c.781-3540G>A (n.781-3540G>A)
c.-38-3540G>A (n.-38-3540G>A)
c.2160-3540G>A (n.2160-3540G>A)
c.-39+2859G>A (n.-39+2859G>A)
c.-39+3026G>A (n.-39+3026G>A)
c.139+207G>A (n.139+207G>A)
c.-39+2666G>A (n.-39+2666G>A)
c.-39+2719G>A (n.-39+2719G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-39+2523G>A (n.-39+2523G>A)
c.-39+3164G>A (n.-39+3164G>A)
c.-39+3254G>A (n.-39+3254G>A)
c.-39+2740G>A (n.-39+2740G>A)
c.-39+3168G>A (n.-39+3168G>A)
c.-366+207G>A (n.-366+207G>A)
c.909+1283G>A (n.909+1283G>A)
c.44-3540G>A (n.44-3540G>A)
c.2227-3540G>A (n.2227-3540G>A)
n.223-3540G>A
c.11-3540G>A (n.11-3540G>A)
c.93+253G>A (n.93+253G>A)
c.106+207G>A (n.106+207G>A)
c.188-3540G>A (n.188-3540G>A)
c.384-3540G>A
c.157-3540G>A
c.228-3540G>A
c.544-3540G>A (n.544-3540G>A)
n.147+1283G>A
n.259-3540G>A
n.2355+207G>A
n.67+2859G>A
n.406+3254G>A
n.123-3540G>A
n.154+3026G>A
n.50+3164G>A
n.256+2666G>A
n.210+2719G>A
n.392-3540G>A
n.36G>A
n.254+2719G>A
n.194+2719G>A
n.155+2523G>A
n.183+2719G>A
n.56+3168G>A
n.1324-3540G>A
n.127+2719G>A
n.426+2523G>A
n.40+3254G>A
n.92G>A
n.255-3540G>A
n.534-3540G>A
n.233-3540G>A
c.*1-3540G>A (n.*1-3540G>A)
c.*159-3540G>A (n.*159-3540G>A)
c.-4294967067+2719G>A
c.-166+207G>A (n.-166+207G>A)
n.764+207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892072G=CA2372519716GNASc.2069-3540G= (n.2069-3540G=)
c.*43-3540G= (n.*43-3540G=)
c.781-3540G= (n.781-3540G=)
c.-38-3540G= (n.-38-3540G=)
c.2160-3540G= (n.2160-3540G=)
c.-39+2859G= (n.-39+2859G=)
c.-39+3026G= (n.-39+3026G=)
c.139+207G= (n.139+207G=)
c.-39+2666G= (n.-39+2666G=)
c.-39+2719G= (n.-39+2719G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-39+2523G= (n.-39+2523G=)
c.-39+3164G= (n.-39+3164G=)
c.-39+3254G= (n.-39+3254G=)
c.-39+2740G= (n.-39+2740G=)
c.-39+3168G= (n.-39+3168G=)
c.-366+207G= (n.-366+207G=)
c.909+1283G= (n.909+1283G=)
c.44-3540G= (n.44-3540G=)
c.2227-3540G= (n.2227-3540G=)
n.223-3540G=
c.11-3540G= (n.11-3540G=)
c.93+253G= (n.93+253G=)
c.106+207G= (n.106+207G=)
c.188-3540G= (n.188-3540G=)
c.384-3540G=
c.157-3540G=
c.228-3540G=
c.544-3540G= (n.544-3540G=)
n.147+1283G=
n.259-3540G=
n.2355+207G=
n.67+2859G=
n.406+3254G=
n.123-3540G=
n.154+3026G=
n.50+3164G=
n.256+2666G=
n.210+2719G=
n.392-3540G=
n.36G=
n.254+2719G=
n.194+2719G=
n.155+2523G=
n.183+2719G=
n.56+3168G=
n.1324-3540G=
n.127+2719G=
n.426+2523G=
n.40+3254G=
n.92G=
n.255-3540G=
n.534-3540G=
n.233-3540G=
c.*1-3540G= (n.*1-3540G=)
c.*159-3540G= (n.*159-3540G=)
c.-4294967067+2719G=
c.-166+207G= (n.-166+207G=)
n.764+207G=
20g.58892073G>ACA316320944GNASc.2069-3539G>A (n.2069-3539G>A)
c.*43-3539G>A (n.*43-3539G>A)
c.781-3539G>A (n.781-3539G>A)
c.-38-3539G>A (n.-38-3539G>A)
c.2160-3539G>A (n.2160-3539G>A)
c.-39+2860G>A (n.-39+2860G>A)
c.-39+3027G>A (n.-39+3027G>A)
c.139+208G>A (n.139+208G>A)
c.-39+2667G>A (n.-39+2667G>A)
c.-39+2720G>A (n.-39+2720G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-39+2524G>A (n.-39+2524G>A)
c.-39+3165G>A (n.-39+3165G>A)
c.-39+3255G>A (n.-39+3255G>A)
c.-39+2741G>A (n.-39+2741G>A)
c.-39+3169G>A (n.-39+3169G>A)
c.-366+208G>A (n.-366+208G>A)
c.909+1284G>A (n.909+1284G>A)
c.44-3539G>A (n.44-3539G>A)
c.2227-3539G>A (n.2227-3539G>A)
n.223-3539G>A
c.11-3539G>A (n.11-3539G>A)
c.93+254G>A (n.93+254G>A)
c.106+208G>A (n.106+208G>A)
c.188-3539G>A (n.188-3539G>A)
c.384-3539G>A
c.157-3539G>A
c.228-3539G>A
c.544-3539G>A (n.544-3539G>A)
n.147+1284G>A
n.259-3539G>A
n.2355+208G>A
n.67+2860G>A
n.406+3255G>A
n.123-3539G>A
n.154+3027G>A
n.50+3165G>A
n.256+2667G>A
n.210+2720G>A
n.392-3539G>A
n.37G>A
n.254+2720G>A
n.194+2720G>A
n.155+2524G>A
n.183+2720G>A
n.56+3169G>A
n.1324-3539G>A
n.127+2720G>A
n.426+2524G>A
n.40+3255G>A
n.93G>A
n.255-3539G>A
n.534-3539G>A
n.233-3539G>A
c.*1-3539G>A (n.*1-3539G>A)
c.*159-3539G>A (n.*159-3539G>A)
c.-4294967067+2720G>A
c.-166+208G>A (n.-166+208G>A)
n.764+208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892073G>CCA746044971GNASc.2069-3539G>C (n.2069-3539G>C)
c.*43-3539G>C (n.*43-3539G>C)
c.781-3539G>C (n.781-3539G>C)
c.-38-3539G>C (n.-38-3539G>C)
c.2160-3539G>C (n.2160-3539G>C)
c.-39+2860G>C (n.-39+2860G>C)
c.-39+3027G>C (n.-39+3027G>C)
c.139+208G>C (n.139+208G>C)
c.-39+2667G>C (n.-39+2667G>C)
c.-39+2720G>C (n.-39+2720G>C)
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-39+2524G>C (n.-39+2524G>C)
c.-39+3165G>C (n.-39+3165G>C)
c.-39+3255G>C (n.-39+3255G>C)
c.-39+2741G>C (n.-39+2741G>C)
c.-39+3169G>C (n.-39+3169G>C)
c.-366+208G>C (n.-366+208G>C)
c.909+1284G>C (n.909+1284G>C)
c.44-3539G>C (n.44-3539G>C)
c.2227-3539G>C (n.2227-3539G>C)
n.223-3539G>C
c.11-3539G>C (n.11-3539G>C)
c.93+254G>C (n.93+254G>C)
c.106+208G>C (n.106+208G>C)
c.188-3539G>C (n.188-3539G>C)
c.384-3539G>C
c.157-3539G>C
c.228-3539G>C
c.544-3539G>C (n.544-3539G>C)
n.147+1284G>C
n.259-3539G>C
n.2355+208G>C
n.67+2860G>C
n.406+3255G>C
n.123-3539G>C
n.154+3027G>C
n.50+3165G>C
n.256+2667G>C
n.210+2720G>C
n.392-3539G>C
n.37G>C
n.254+2720G>C
n.194+2720G>C
n.155+2524G>C
n.183+2720G>C
n.56+3169G>C
n.1324-3539G>C
n.127+2720G>C
n.426+2524G>C
n.40+3255G>C
n.93G>C
n.255-3539G>C
n.534-3539G>C
n.233-3539G>C
c.*1-3539G>C (n.*1-3539G>C)
c.*159-3539G>C (n.*159-3539G>C)
c.-4294967067+2720G>C
c.-166+208G>C (n.-166+208G>C)
n.764+208G>C
 dbSNP
20g.58892073G=CA2372519718GNASc.2069-3539G= (n.2069-3539G=)
c.*43-3539G= (n.*43-3539G=)
c.781-3539G= (n.781-3539G=)
c.-38-3539G= (n.-38-3539G=)
c.2160-3539G= (n.2160-3539G=)
c.-39+2860G= (n.-39+2860G=)
c.-39+3027G= (n.-39+3027G=)
c.139+208G= (n.139+208G=)
c.-39+2667G= (n.-39+2667G=)
c.-39+2720G= (n.-39+2720G=)
c.-175G= (n.-175G=)
c.-39+2524G= (n.-39+2524G=)
c.-39+3165G= (n.-39+3165G=)
c.-39+3255G= (n.-39+3255G=)
c.-39+2741G= (n.-39+2741G=)
c.-39+3169G= (n.-39+3169G=)
c.-366+208G= (n.-366+208G=)
c.909+1284G= (n.909+1284G=)
c.44-3539G= (n.44-3539G=)
c.2227-3539G= (n.2227-3539G=)
n.223-3539G=
c.11-3539G= (n.11-3539G=)
c.93+254G= (n.93+254G=)
c.106+208G= (n.106+208G=)
c.188-3539G= (n.188-3539G=)
c.384-3539G=
c.157-3539G=
c.228-3539G=
c.544-3539G= (n.544-3539G=)
n.147+1284G=
n.259-3539G=
n.2355+208G=
n.67+2860G=
n.406+3255G=
n.123-3539G=
n.154+3027G=
n.50+3165G=
n.256+2667G=
n.210+2720G=
n.392-3539G=
n.37G=
n.254+2720G=
n.194+2720G=
n.155+2524G=
n.183+2720G=
n.56+3169G=
n.1324-3539G=
n.127+2720G=
n.426+2524G=
n.40+3255G=
n.93G=
n.255-3539G=
n.534-3539G=
n.233-3539G=
c.*1-3539G= (n.*1-3539G=)
c.*159-3539G= (n.*159-3539G=)
c.-4294967067+2720G=
c.-166+208G= (n.-166+208G=)
n.764+208G=
20g.58892073G>TCA746044969GNASc.2069-3539G>T (n.2069-3539G>T)
c.*43-3539G>T (n.*43-3539G>T)
c.781-3539G>T (n.781-3539G>T)
c.-38-3539G>T (n.-38-3539G>T)
c.2160-3539G>T (n.2160-3539G>T)
c.-39+2860G>T (n.-39+2860G>T)
c.-39+3027G>T (n.-39+3027G>T)
c.139+208G>T (n.139+208G>T)
c.-39+2667G>T (n.-39+2667G>T)
c.-39+2720G>T (n.-39+2720G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-39+2524G>T (n.-39+2524G>T)
c.-39+3165G>T (n.-39+3165G>T)
c.-39+3255G>T (n.-39+3255G>T)
c.-39+2741G>T (n.-39+2741G>T)
c.-39+3169G>T (n.-39+3169G>T)
c.-366+208G>T (n.-366+208G>T)
c.909+1284G>T (n.909+1284G>T)
c.44-3539G>T (n.44-3539G>T)
c.2227-3539G>T (n.2227-3539G>T)
n.223-3539G>T
c.11-3539G>T (n.11-3539G>T)
c.93+254G>T (n.93+254G>T)
c.106+208G>T (n.106+208G>T)
c.188-3539G>T (n.188-3539G>T)
c.384-3539G>T
c.157-3539G>T
c.228-3539G>T
c.544-3539G>T (n.544-3539G>T)
n.147+1284G>T
n.259-3539G>T
n.2355+208G>T
n.67+2860G>T
n.406+3255G>T
n.123-3539G>T
n.154+3027G>T
n.50+3165G>T
n.256+2667G>T
n.210+2720G>T
n.392-3539G>T
n.37G>T
n.254+2720G>T
n.194+2720G>T
n.155+2524G>T
n.183+2720G>T
n.56+3169G>T
n.1324-3539G>T
n.127+2720G>T
n.426+2524G>T
n.40+3255G>T
n.93G>T
n.255-3539G>T
n.534-3539G>T
n.233-3539G>T
c.*1-3539G>T (n.*1-3539G>T)
c.*159-3539G>T (n.*159-3539G>T)
c.-4294967067+2720G>T
c.-166+208G>T (n.-166+208G>T)
n.764+208G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892073_58892095delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGTCA2372519717GNASc.2069-3539_2069-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.2069-3539_2069-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.*43-3539_*43-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.*43-3539_*43-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.781-3539_781-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.781-3539_781-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-38-3539_-38-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-38-3539_-38-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.2160-3539_2160-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.2160-3539_2160-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+2860_-39+2882delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+2860_-39+2882delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+3027_-39+3049delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+3027_-39+3049delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.139+208_139+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.139+208_139+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+2667_-39+2689delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+2667_-39+2689delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+2720_-39+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+2720_-39+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-175_-153delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-175_-153delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+2524_-39+2546delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+2524_-39+2546delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+3165_-39+3187delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+3165_-39+3187delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+3255_-39+3277delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+3255_-39+3277delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+2741_-39+2763delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+2741_-39+2763delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-39+3169_-39+3191delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-39+3169_-39+3191delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-366+208_-366+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-366+208_-366+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.909+1284_909+1306delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.909+1284_909+1306delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.44-3539_44-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.44-3539_44-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.2227-3539_2227-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.2227-3539_2227-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
n.223-3539_223-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
c.11-3539_11-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.11-3539_11-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.93+254_93+276delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.93+254_93+276delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.106+208_106+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.106+208_106+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.188-3539_188-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.188-3539_188-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.384-3539_384-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
c.157-3539_157-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
c.228-3539_228-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
c.544-3539_544-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.544-3539_544-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
n.147+1284_147+1306delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.259-3539_259-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.2355+208_2355+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.67+2860_67+2882delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.406+3255_406+3277delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.123-3539_123-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.154+3027_154+3049delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.50+3165_50+3187delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.256+2667_256+2689delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.210+2720_210+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.392-3539_392-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.37_59delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.254+2720_254+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.194+2720_194+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.155+2524_155+2546delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.183+2720_183+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.56+3169_56+3191delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.1324-3539_1324-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.127+2720_127+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.426+2524_426+2546delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.40+3255_40+3277delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.93_115delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.255-3539_255-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.534-3539_534-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
n.233-3539_233-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
c.*1-3539_*1-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.*1-3539_*1-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.*159-3539_*159-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.*159-3539_*159-3517delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
c.-4294967067+2720_-4294967067+2742delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
c.-166+208_-166+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT (n.-166+208_-166+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT)
n.764+208_764+230delinsGCCGTGGCGACGCGGGCGCGGGT
20g.58892073_58892074insGCCA2577436811GNASc.2069-3539_2069-3538insGC (n.2069-3539_2069-3538insGC)
c.*43-3539_*43-3538insGC (n.*43-3539_*43-3538insGC)
c.781-3539_781-3538insGC (n.781-3539_781-3538insGC)
c.-38-3539_-38-3538insGC (n.-38-3539_-38-3538insGC)
c.2160-3539_2160-3538insGC (n.2160-3539_2160-3538insGC)
c.-39+2860_-39+2861insGC (n.-39+2860_-39+2861insGC)
c.-39+3027_-39+3028insGC (n.-39+3027_-39+3028insGC)
c.139+208_139+209insGC (n.139+208_139+209insGC)
c.-39+2667_-39+2668insGC (n.-39+2667_-39+2668insGC)
c.-39+2720_-39+2721insGC (n.-39+2720_-39+2721insGC)
c.-175_-174insGC (n.-175_-174insGC)
c.-39+2524_-39+2525insGC (n.-39+2524_-39+2525insGC)
c.-39+3165_-39+3166insGC (n.-39+3165_-39+3166insGC)
c.-39+3255_-39+3256insGC (n.-39+3255_-39+3256insGC)
c.-39+2741_-39+2742insGC (n.-39+2741_-39+2742insGC)
c.-39+3169_-39+3170insGC (n.-39+3169_-39+3170insGC)
c.-366+208_-366+209insGC (n.-366+208_-366+209insGC)
c.909+1284_909+1285insGC (n.909+1284_909+1285insGC)
c.44-3539_44-3538insGC (n.44-3539_44-3538insGC)
c.2227-3539_2227-3538insGC (n.2227-3539_2227-3538insGC)
n.223-3539_223-3538insGC
c.11-3539_11-3538insGC (n.11-3539_11-3538insGC)
c.93+254_93+255insGC (n.93+254_93+255insGC)
c.106+208_106+209insGC (n.106+208_106+209insGC)
c.188-3539_188-3538insGC (n.188-3539_188-3538insGC)
c.384-3539_384-3538insGC
c.157-3539_157-3538insGC
c.228-3539_228-3538insGC
c.544-3539_544-3538insGC (n.544-3539_544-3538insGC)
n.147+1284_147+1285insGC
n.259-3539_259-3538insGC
n.2355+208_2355+209insGC
n.67+2860_67+2861insGC
n.406+3255_406+3256insGC
n.123-3539_123-3538insGC
n.154+3027_154+3028insGC
n.50+3165_50+3166insGC
n.256+2667_256+2668insGC
n.210+2720_210+2721insGC
n.392-3539_392-3538insGC
n.37_38insGC
n.254+2720_254+2721insGC
n.194+2720_194+2721insGC
n.155+2524_155+2525insGC
n.183+2720_183+2721insGC
n.56+3169_56+3170insGC
n.1324-3539_1324-3538insGC
n.127+2720_127+2721insGC
n.426+2524_426+2525insGC
n.40+3255_40+3256insGC
n.93_94insGC
n.255-3539_255-3538insGC
n.534-3539_534-3538insGC
n.233-3539_233-3538insGC
c.*1-3539_*1-3538insGC (n.*1-3539_*1-3538insGC)
c.*159-3539_*159-3538insGC (n.*159-3539_*159-3538insGC)
c.-4294967067+2720_-4294967067+2721insGC
c.-166+208_-166+209insGC (n.-166+208_-166+209insGC)
n.764+208_764+209insGC
20g.58892074C>ACA2653522037GNASc.2069-3538C>A (n.2069-3538C>A)
c.*43-3538C>A (n.*43-3538C>A)
c.781-3538C>A (n.781-3538C>A)
c.-38-3538C>A (n.-38-3538C>A)
c.2160-3538C>A (n.2160-3538C>A)
c.-39+2861C>A (n.-39+2861C>A)
c.-39+3028C>A (n.-39+3028C>A)
c.139+209C>A (n.139+209C>A)
c.-39+2668C>A (n.-39+2668C>A)
c.-39+2721C>A (n.-39+2721C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-39+2525C>A (n.-39+2525C>A)
c.-39+3166C>A (n.-39+3166C>A)
c.-39+3256C>A (n.-39+3256C>A)
c.-39+2742C>A (n.-39+2742C>A)
c.-39+3170C>A (n.-39+3170C>A)
c.-366+209C>A (n.-366+209C>A)
c.909+1285C>A (n.909+1285C>A)
c.44-3538C>A (n.44-3538C>A)
c.2227-3538C>A (n.2227-3538C>A)
n.223-3538C>A
c.11-3538C>A (n.11-3538C>A)
c.93+255C>A (n.93+255C>A)
c.106+209C>A (n.106+209C>A)
c.188-3538C>A (n.188-3538C>A)
c.384-3538C>A
c.157-3538C>A
c.228-3538C>A
c.544-3538C>A (n.544-3538C>A)
n.147+1285C>A
n.259-3538C>A
n.2355+209C>A
n.67+2861C>A
n.406+3256C>A
n.123-3538C>A
n.154+3028C>A
n.50+3166C>A
n.256+2668C>A
n.210+2721C>A
n.392-3538C>A
n.38C>A
n.254+2721C>A
n.194+2721C>A
n.155+2525C>A
n.183+2721C>A
n.56+3170C>A
n.1324-3538C>A
n.127+2721C>A
n.426+2525C>A
n.40+3256C>A
n.94C>A
n.255-3538C>A
n.534-3538C>A
n.233-3538C>A
c.*1-3538C>A (n.*1-3538C>A)
c.*159-3538C>A (n.*159-3538C>A)
c.-4294967067+2721C>A
c.-166+209C>A (n.-166+209C>A)
n.764+209C>A
 gnomAD v4
20g.58892074C=CA2372519721GNASc.2069-3538C= (n.2069-3538C=)
c.*43-3538C= (n.*43-3538C=)
c.781-3538C= (n.781-3538C=)
c.-38-3538C= (n.-38-3538C=)
c.2160-3538C= (n.2160-3538C=)
c.-39+2861C= (n.-39+2861C=)
c.-39+3028C= (n.-39+3028C=)
c.139+209C= (n.139+209C=)
c.-39+2668C= (n.-39+2668C=)
c.-39+2721C= (n.-39+2721C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.-39+2525C= (n.-39+2525C=)
c.-39+3166C= (n.-39+3166C=)
c.-39+3256C= (n.-39+3256C=)
c.-39+2742C= (n.-39+2742C=)
c.-39+3170C= (n.-39+3170C=)
c.-366+209C= (n.-366+209C=)
c.909+1285C= (n.909+1285C=)
c.44-3538C= (n.44-3538C=)
c.2227-3538C= (n.2227-3538C=)
n.223-3538C=
c.11-3538C= (n.11-3538C=)
c.93+255C= (n.93+255C=)
c.106+209C= (n.106+209C=)
c.188-3538C= (n.188-3538C=)
c.384-3538C=
c.157-3538C=
c.228-3538C=
c.544-3538C= (n.544-3538C=)
n.147+1285C=
n.259-3538C=
n.2355+209C=
n.67+2861C=
n.406+3256C=
n.123-3538C=
n.154+3028C=
n.50+3166C=
n.256+2668C=
n.210+2721C=
n.392-3538C=
n.38C=
n.254+2721C=
n.194+2721C=
n.155+2525C=
n.183+2721C=
n.56+3170C=
n.1324-3538C=
n.127+2721C=
n.426+2525C=
n.40+3256C=
n.94C=
n.255-3538C=
n.534-3538C=
n.233-3538C=
c.*1-3538C= (n.*1-3538C=)
c.*159-3538C= (n.*159-3538C=)
c.-4294967067+2721C=
c.-166+209C= (n.-166+209C=)
n.764+209C=
20g.58892074C>TCA1018910405GNASc.2069-3538C>T (n.2069-3538C>T)
c.*43-3538C>T (n.*43-3538C>T)
c.781-3538C>T (n.781-3538C>T)
c.-38-3538C>T (n.-38-3538C>T)
c.2160-3538C>T (n.2160-3538C>T)
c.-39+2861C>T (n.-39+2861C>T)
c.-39+3028C>T (n.-39+3028C>T)
c.139+209C>T (n.139+209C>T)
c.-39+2668C>T (n.-39+2668C>T)
c.-39+2721C>T (n.-39+2721C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-39+2525C>T (n.-39+2525C>T)
c.-39+3166C>T (n.-39+3166C>T)
c.-39+3256C>T (n.-39+3256C>T)
c.-39+2742C>T (n.-39+2742C>T)
c.-39+3170C>T (n.-39+3170C>T)
c.-366+209C>T (n.-366+209C>T)
c.909+1285C>T (n.909+1285C>T)
c.44-3538C>T (n.44-3538C>T)
c.2227-3538C>T (n.2227-3538C>T)
n.223-3538C>T
c.11-3538C>T (n.11-3538C>T)
c.93+255C>T (n.93+255C>T)
c.106+209C>T (n.106+209C>T)
c.188-3538C>T (n.188-3538C>T)
c.384-3538C>T
c.157-3538C>T
c.228-3538C>T
c.544-3538C>T (n.544-3538C>T)
n.147+1285C>T
n.259-3538C>T
n.2355+209C>T
n.67+2861C>T
n.406+3256C>T
n.123-3538C>T
n.154+3028C>T
n.50+3166C>T
n.256+2668C>T
n.210+2721C>T
n.392-3538C>T
n.38C>T
n.254+2721C>T
n.194+2721C>T
n.155+2525C>T
n.183+2721C>T
n.56+3170C>T
n.1324-3538C>T
n.127+2721C>T
n.426+2525C>T
n.40+3256C>T
n.94C>T
n.255-3538C>T
n.534-3538C>T
n.233-3538C>T
c.*1-3538C>T (n.*1-3538C>T)
c.*159-3538C>T (n.*159-3538C>T)
c.-4294967067+2721C>T
c.-166+209C>T (n.-166+209C>T)
n.764+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892074_58892082delinsCCGTGGCGACA2372519720GNASc.2069-3538_2069-3530delinsCCGTGGCGA (n.2069-3538_2069-3530delinsCCGTGGCGA)
c.*43-3538_*43-3530delinsCCGTGGCGA (n.*43-3538_*43-3530delinsCCGTGGCGA)
c.781-3538_781-3530delinsCCGTGGCGA (n.781-3538_781-3530delinsCCGTGGCGA)
c.-38-3538_-38-3530delinsCCGTGGCGA (n.-38-3538_-38-3530delinsCCGTGGCGA)
c.2160-3538_2160-3530delinsCCGTGGCGA (n.2160-3538_2160-3530delinsCCGTGGCGA)
c.-39+2861_-39+2869delinsCCGTGGCGA (n.-39+2861_-39+2869delinsCCGTGGCGA)
c.-39+3028_-39+3036delinsCCGTGGCGA (n.-39+3028_-39+3036delinsCCGTGGCGA)
c.139+209_139+217delinsCCGTGGCGA (n.139+209_139+217delinsCCGTGGCGA)
c.-39+2668_-39+2676delinsCCGTGGCGA (n.-39+2668_-39+2676delinsCCGTGGCGA)
c.-39+2721_-39+2729delinsCCGTGGCGA (n.-39+2721_-39+2729delinsCCGTGGCGA)
c.-174_-166delinsCCGTGGCGA (n.-174_-166delinsCCGTGGCGA)
c.-39+2525_-39+2533delinsCCGTGGCGA (n.-39+2525_-39+2533delinsCCGTGGCGA)
c.-39+3166_-39+3174delinsCCGTGGCGA (n.-39+3166_-39+3174delinsCCGTGGCGA)
c.-39+3256_-39+3264delinsCCGTGGCGA (n.-39+3256_-39+3264delinsCCGTGGCGA)
c.-39+2742_-39+2750delinsCCGTGGCGA (n.-39+2742_-39+2750delinsCCGTGGCGA)
c.-39+3170_-39+3178delinsCCGTGGCGA (n.-39+3170_-39+3178delinsCCGTGGCGA)
c.-366+209_-366+217delinsCCGTGGCGA (n.-366+209_-366+217delinsCCGTGGCGA)
c.909+1285_909+1293delinsCCGTGGCGA (n.909+1285_909+1293delinsCCGTGGCGA)
c.44-3538_44-3530delinsCCGTGGCGA (n.44-3538_44-3530delinsCCGTGGCGA)
c.2227-3538_2227-3530delinsCCGTGGCGA (n.2227-3538_2227-3530delinsCCGTGGCGA)
n.223-3538_223-3530delinsCCGTGGCGA
c.11-3538_11-3530delinsCCGTGGCGA (n.11-3538_11-3530delinsCCGTGGCGA)
c.93+255_93+263delinsCCGTGGCGA (n.93+255_93+263delinsCCGTGGCGA)
c.106+209_106+217delinsCCGTGGCGA (n.106+209_106+217delinsCCGTGGCGA)
c.188-3538_188-3530delinsCCGTGGCGA (n.188-3538_188-3530delinsCCGTGGCGA)
c.384-3538_384-3530delinsCCGTGGCGA
c.157-3538_157-3530delinsCCGTGGCGA
c.228-3538_228-3530delinsCCGTGGCGA
c.544-3538_544-3530delinsCCGTGGCGA (n.544-3538_544-3530delinsCCGTGGCGA)
n.147+1285_147+1293delinsCCGTGGCGA
n.259-3538_259-3530delinsCCGTGGCGA
n.2355+209_2355+217delinsCCGTGGCGA
n.67+2861_67+2869delinsCCGTGGCGA
n.406+3256_406+3264delinsCCGTGGCGA
n.123-3538_123-3530delinsCCGTGGCGA
n.154+3028_154+3036delinsCCGTGGCGA
n.50+3166_50+3174delinsCCGTGGCGA
n.256+2668_256+2676delinsCCGTGGCGA
n.210+2721_210+2729delinsCCGTGGCGA
n.392-3538_392-3530delinsCCGTGGCGA
n.38_46delinsCCGTGGCGA
n.254+2721_254+2729delinsCCGTGGCGA
n.194+2721_194+2729delinsCCGTGGCGA
n.155+2525_155+2533delinsCCGTGGCGA
n.183+2721_183+2729delinsCCGTGGCGA
n.56+3170_56+3178delinsCCGTGGCGA
n.1324-3538_1324-3530delinsCCGTGGCGA
n.127+2721_127+2729delinsCCGTGGCGA
n.426+2525_426+2533delinsCCGTGGCGA
n.40+3256_40+3264delinsCCGTGGCGA
n.94_102delinsCCGTGGCGA
n.255-3538_255-3530delinsCCGTGGCGA
n.534-3538_534-3530delinsCCGTGGCGA
n.233-3538_233-3530delinsCCGTGGCGA
c.*1-3538_*1-3530delinsCCGTGGCGA (n.*1-3538_*1-3530delinsCCGTGGCGA)
c.*159-3538_*159-3530delinsCCGTGGCGA (n.*159-3538_*159-3530delinsCCGTGGCGA)
c.-4294967067+2721_-4294967067+2729delinsCCGTGGCGA
c.-166+209_-166+217delinsCCGTGGCGA (n.-166+209_-166+217delinsCCGTGGCGA)
n.764+209_764+217delinsCCGTGGCGA
20g.58892076_58892097delCA2372519719GNASc.2069-3536_2069-3515del (n.2069-3536_2069-3515del)
c.*43-3536_*43-3515del (n.*43-3536_*43-3515del)
c.781-3536_781-3515del (n.781-3536_781-3515del)
c.-38-3536_-38-3515del (n.-38-3536_-38-3515del)
c.2160-3536_2160-3515del (n.2160-3536_2160-3515del)
c.-39+2863_-39+2884del (n.-39+2863_-39+2884del)
c.-39+3030_-39+3051del (n.-39+3030_-39+3051del)
c.139+211_139+232del (n.139+211_139+232del)
c.-39+2670_-39+2691del (n.-39+2670_-39+2691del)
c.-39+2723_-39+2744del (n.-39+2723_-39+2744del)
c.-172_-151del (n.-172_-151del)
c.-39+2527_-39+2548del (n.-39+2527_-39+2548del)
c.-39+3168_-39+3189del (n.-39+3168_-39+3189del)
c.-39+3258_-39+3279del (n.-39+3258_-39+3279del)
c.-39+2744_-39+2765del (n.-39+2744_-39+2765del)
c.-39+3172_-39+3193del (n.-39+3172_-39+3193del)
c.-366+211_-366+232del (n.-366+211_-366+232del)
c.909+1287_909+1308del (n.909+1287_909+1308del)
c.44-3536_44-3515del (n.44-3536_44-3515del)
c.2227-3536_2227-3515del (n.2227-3536_2227-3515del)
n.223-3536_223-3515del
c.11-3536_11-3515del (n.11-3536_11-3515del)
c.93+257_93+278del (n.93+257_93+278del)
c.106+211_106+232del (n.106+211_106+232del)
c.188-3536_188-3515del (n.188-3536_188-3515del)
c.384-3536_384-3515del
c.157-3536_157-3515del
c.228-3536_228-3515del
c.544-3536_544-3515del (n.544-3536_544-3515del)
n.147+1287_147+1308del
n.259-3536_259-3515del
n.2355+211_2355+232del
n.67+2863_67+2884del
n.406+3258_406+3279del
n.123-3536_123-3515del
n.154+3030_154+3051del
n.50+3168_50+3189del
n.256+2670_256+2691del
n.210+2723_210+2744del
n.392-3536_392-3515del
n.40_61del
n.254+2723_254+2744del
n.194+2723_194+2744del
n.155+2527_155+2548del
n.183+2723_183+2744del
n.56+3172_56+3193del
n.1324-3536_1324-3515del
n.127+2723_127+2744del
n.426+2527_426+2548del
n.40+3258_40+3279del
n.96_117del
n.255-3536_255-3515del
n.534-3536_534-3515del
n.233-3536_233-3515del
c.*1-3536_*1-3515del (n.*1-3536_*1-3515del)
c.*159-3536_*159-3515del (n.*159-3536_*159-3515del)
c.-4294967067+2723_-4294967067+2744del
c.-166+211_-166+232del (n.-166+211_-166+232del)
n.764+211_764+232del
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892075C>ACA2653522038GNASc.2069-3537C>A (n.2069-3537C>A)
c.*43-3537C>A (n.*43-3537C>A)
c.781-3537C>A (n.781-3537C>A)
c.-38-3537C>A (n.-38-3537C>A)
c.2160-3537C>A (n.2160-3537C>A)
c.-39+2862C>A (n.-39+2862C>A)
c.-39+3029C>A (n.-39+3029C>A)
c.139+210C>A (n.139+210C>A)
c.-39+2669C>A (n.-39+2669C>A)
c.-39+2722C>A (n.-39+2722C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-39+2526C>A (n.-39+2526C>A)
c.-39+3167C>A (n.-39+3167C>A)
c.-39+3257C>A (n.-39+3257C>A)
c.-39+2743C>A (n.-39+2743C>A)
c.-39+3171C>A (n.-39+3171C>A)
c.-366+210C>A (n.-366+210C>A)
c.909+1286C>A (n.909+1286C>A)
c.44-3537C>A (n.44-3537C>A)
c.2227-3537C>A (n.2227-3537C>A)
n.223-3537C>A
c.11-3537C>A (n.11-3537C>A)
c.93+256C>A (n.93+256C>A)
c.106+210C>A (n.106+210C>A)
c.188-3537C>A (n.188-3537C>A)
c.384-3537C>A
c.157-3537C>A
c.228-3537C>A
c.544-3537C>A (n.544-3537C>A)
n.147+1286C>A
n.259-3537C>A
n.2355+210C>A
n.67+2862C>A
n.406+3257C>A
n.123-3537C>A
n.154+3029C>A
n.50+3167C>A
n.256+2669C>A
n.210+2722C>A
n.392-3537C>A
n.39C>A
n.254+2722C>A
n.194+2722C>A
n.155+2526C>A
n.183+2722C>A
n.56+3171C>A
n.1324-3537C>A
n.127+2722C>A
n.426+2526C>A
n.40+3257C>A
n.95C>A
n.255-3537C>A
n.534-3537C>A
n.233-3537C>A
c.*1-3537C>A (n.*1-3537C>A)
c.*159-3537C>A (n.*159-3537C>A)
c.-4294967067+2722C>A
c.-166+210C>A (n.-166+210C>A)
n.764+210C>A
 gnomAD v4
20g.58892075C=CA2372519722GNASc.2069-3537C= (n.2069-3537C=)
c.*43-3537C= (n.*43-3537C=)
c.781-3537C= (n.781-3537C=)
c.-38-3537C= (n.-38-3537C=)
c.2160-3537C= (n.2160-3537C=)
c.-39+2862C= (n.-39+2862C=)
c.-39+3029C= (n.-39+3029C=)
c.139+210C= (n.139+210C=)
c.-39+2669C= (n.-39+2669C=)
c.-39+2722C= (n.-39+2722C=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.-39+2526C= (n.-39+2526C=)
c.-39+3167C= (n.-39+3167C=)
c.-39+3257C= (n.-39+3257C=)
c.-39+2743C= (n.-39+2743C=)
c.-39+3171C= (n.-39+3171C=)
c.-366+210C= (n.-366+210C=)
c.909+1286C= (n.909+1286C=)
c.44-3537C= (n.44-3537C=)
c.2227-3537C= (n.2227-3537C=)
n.223-3537C=
c.11-3537C= (n.11-3537C=)
c.93+256C= (n.93+256C=)
c.106+210C= (n.106+210C=)
c.188-3537C= (n.188-3537C=)
c.384-3537C=
c.157-3537C=
c.228-3537C=
c.544-3537C= (n.544-3537C=)
n.147+1286C=
n.259-3537C=
n.2355+210C=
n.67+2862C=
n.406+3257C=
n.123-3537C=
n.154+3029C=
n.50+3167C=
n.256+2669C=
n.210+2722C=
n.392-3537C=
n.39C=
n.254+2722C=
n.194+2722C=
n.155+2526C=
n.183+2722C=
n.56+3171C=
n.1324-3537C=
n.127+2722C=
n.426+2526C=
n.40+3257C=
n.95C=
n.255-3537C=
n.534-3537C=
n.233-3537C=
c.*1-3537C= (n.*1-3537C=)
c.*159-3537C= (n.*159-3537C=)
c.-4294967067+2722C=
c.-166+210C= (n.-166+210C=)
n.764+210C=
20g.58892075C>GCA2653522039GNASc.2069-3537C>G (n.2069-3537C>G)
c.*43-3537C>G (n.*43-3537C>G)
c.781-3537C>G (n.781-3537C>G)
c.-38-3537C>G (n.-38-3537C>G)
c.2160-3537C>G (n.2160-3537C>G)
c.-39+2862C>G (n.-39+2862C>G)
c.-39+3029C>G (n.-39+3029C>G)
c.139+210C>G (n.139+210C>G)
c.-39+2669C>G (n.-39+2669C>G)
c.-39+2722C>G (n.-39+2722C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-39+2526C>G (n.-39+2526C>G)
c.-39+3167C>G (n.-39+3167C>G)
c.-39+3257C>G (n.-39+3257C>G)
c.-39+2743C>G (n.-39+2743C>G)
c.-39+3171C>G (n.-39+3171C>G)
c.-366+210C>G (n.-366+210C>G)
c.909+1286C>G (n.909+1286C>G)
c.44-3537C>G (n.44-3537C>G)
c.2227-3537C>G (n.2227-3537C>G)
n.223-3537C>G
c.11-3537C>G (n.11-3537C>G)
c.93+256C>G (n.93+256C>G)
c.106+210C>G (n.106+210C>G)
c.188-3537C>G (n.188-3537C>G)
c.384-3537C>G
c.157-3537C>G
c.228-3537C>G
c.544-3537C>G (n.544-3537C>G)
n.147+1286C>G
n.259-3537C>G
n.2355+210C>G
n.67+2862C>G
n.406+3257C>G
n.123-3537C>G
n.154+3029C>G
n.50+3167C>G
n.256+2669C>G
n.210+2722C>G
n.392-3537C>G
n.39C>G
n.254+2722C>G
n.194+2722C>G
n.155+2526C>G
n.183+2722C>G
n.56+3171C>G
n.1324-3537C>G
n.127+2722C>G
n.426+2526C>G
n.40+3257C>G
n.95C>G
n.255-3537C>G
n.534-3537C>G
n.233-3537C>G
c.*1-3537C>G (n.*1-3537C>G)
c.*159-3537C>G (n.*159-3537C>G)
c.-4294967067+2722C>G
c.-166+210C>G (n.-166+210C>G)
n.764+210C>G
 gnomAD v4
20g.58892075C>TCA316320945GNASc.2069-3537C>T (n.2069-3537C>T)
c.*43-3537C>T (n.*43-3537C>T)
c.781-3537C>T (n.781-3537C>T)
c.-38-3537C>T (n.-38-3537C>T)
c.2160-3537C>T (n.2160-3537C>T)
c.-39+2862C>T (n.-39+2862C>T)
c.-39+3029C>T (n.-39+3029C>T)
c.139+210C>T (n.139+210C>T)
c.-39+2669C>T (n.-39+2669C>T)
c.-39+2722C>T (n.-39+2722C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-39+2526C>T (n.-39+2526C>T)
c.-39+3167C>T (n.-39+3167C>T)
c.-39+3257C>T (n.-39+3257C>T)
c.-39+2743C>T (n.-39+2743C>T)
c.-39+3171C>T (n.-39+3171C>T)
c.-366+210C>T (n.-366+210C>T)
c.909+1286C>T (n.909+1286C>T)
c.44-3537C>T (n.44-3537C>T)
c.2227-3537C>T (n.2227-3537C>T)
n.223-3537C>T
c.11-3537C>T (n.11-3537C>T)
c.93+256C>T (n.93+256C>T)
c.106+210C>T (n.106+210C>T)
c.188-3537C>T (n.188-3537C>T)
c.384-3537C>T
c.157-3537C>T
c.228-3537C>T
c.544-3537C>T (n.544-3537C>T)
n.147+1286C>T
n.259-3537C>T
n.2355+210C>T
n.67+2862C>T
n.406+3257C>T
n.123-3537C>T
n.154+3029C>T
n.50+3167C>T
n.256+2669C>T
n.210+2722C>T
n.392-3537C>T
n.39C>T
n.254+2722C>T
n.194+2722C>T
n.155+2526C>T
n.183+2722C>T
n.56+3171C>T
n.1324-3537C>T
n.127+2722C>T
n.426+2526C>T
n.40+3257C>T
n.95C>T
n.255-3537C>T
n.534-3537C>T
n.233-3537C>T
c.*1-3537C>T (n.*1-3537C>T)
c.*159-3537C>T (n.*159-3537C>T)
c.-4294967067+2722C>T
c.-166+210C>T (n.-166+210C>T)
n.764+210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892077_58892084delCA746044974GNASc.2069-3535_2069-3528del (n.2069-3535_2069-3528del)
c.*43-3535_*43-3528del (n.*43-3535_*43-3528del)
c.781-3535_781-3528del (n.781-3535_781-3528del)
c.-38-3535_-38-3528del (n.-38-3535_-38-3528del)
c.2160-3535_2160-3528del (n.2160-3535_2160-3528del)
c.-39+2864_-39+2871del (n.-39+2864_-39+2871del)
c.-39+3031_-39+3038del (n.-39+3031_-39+3038del)
c.139+212_139+219del (n.139+212_139+219del)
c.-39+2671_-39+2678del (n.-39+2671_-39+2678del)
c.-39+2724_-39+2731del (n.-39+2724_-39+2731del)
c.-171_-164del (n.-171_-164del)
c.-39+2528_-39+2535del (n.-39+2528_-39+2535del)
c.-39+3169_-39+3176del (n.-39+3169_-39+3176del)
c.-39+3259_-39+3266del (n.-39+3259_-39+3266del)
c.-39+2745_-39+2752del (n.-39+2745_-39+2752del)
c.-39+3173_-39+3180del (n.-39+3173_-39+3180del)
c.-366+212_-366+219del (n.-366+212_-366+219del)
c.909+1288_909+1295del (n.909+1288_909+1295del)
c.44-3535_44-3528del (n.44-3535_44-3528del)
c.2227-3535_2227-3528del (n.2227-3535_2227-3528del)
n.223-3535_223-3528del
c.11-3535_11-3528del (n.11-3535_11-3528del)
c.93+258_93+265del (n.93+258_93+265del)
c.106+212_106+219del (n.106+212_106+219del)
c.188-3535_188-3528del (n.188-3535_188-3528del)
c.384-3535_384-3528del
c.157-3535_157-3528del
c.228-3535_228-3528del
c.544-3535_544-3528del (n.544-3535_544-3528del)
n.147+1288_147+1295del
n.259-3535_259-3528del
n.2355+212_2355+219del
n.67+2864_67+2871del
n.406+3259_406+3266del
n.123-3535_123-3528del
n.154+3031_154+3038del
n.50+3169_50+3176del
n.256+2671_256+2678del
n.210+2724_210+2731del
n.392-3535_392-3528del
n.41_48del
n.254+2724_254+2731del
n.194+2724_194+2731del
n.155+2528_155+2535del
n.183+2724_183+2731del
n.56+3173_56+3180del
n.1324-3535_1324-3528del
n.127+2724_127+2731del
n.426+2528_426+2535del
n.40+3259_40+3266del
n.97_104del
n.255-3535_255-3528del
n.534-3535_534-3528del
n.233-3535_233-3528del
c.*1-3535_*1-3528del (n.*1-3535_*1-3528del)
c.*159-3535_*159-3528del (n.*159-3535_*159-3528del)
c.-4294967067+2724_-4294967067+2731del
c.-166+212_-166+219del (n.-166+212_-166+219del)
n.764+212_764+219del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892076G>ACA2372519724GNASc.2069-3536G>A (n.2069-3536G>A)
c.*43-3536G>A (n.*43-3536G>A)
c.781-3536G>A (n.781-3536G>A)
c.-38-3536G>A (n.-38-3536G>A)
c.2160-3536G>A (n.2160-3536G>A)
c.-39+2863G>A (n.-39+2863G>A)
c.-39+3030G>A (n.-39+3030G>A)
c.139+211G>A (n.139+211G>A)
c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A)
c.-39+2723G>A (n.-39+2723G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-39+2527G>A (n.-39+2527G>A)
c.-39+3168G>A (n.-39+3168G>A)
c.-39+3258G>A (n.-39+3258G>A)
c.-39+2744G>A (n.-39+2744G>A)
c.-39+3172G>A (n.-39+3172G>A)
c.-366+211G>A (n.-366+211G>A)
c.909+1287G>A (n.909+1287G>A)
c.44-3536G>A (n.44-3536G>A)
c.2227-3536G>A (n.2227-3536G>A)
n.223-3536G>A
c.11-3536G>A (n.11-3536G>A)
c.93+257G>A (n.93+257G>A)
c.106+211G>A (n.106+211G>A)
c.188-3536G>A (n.188-3536G>A)
c.384-3536G>A
c.157-3536G>A
c.228-3536G>A
c.544-3536G>A (n.544-3536G>A)
n.147+1287G>A
n.259-3536G>A
n.2355+211G>A
n.67+2863G>A
n.406+3258G>A
n.123-3536G>A
n.154+3030G>A
n.50+3168G>A
n.256+2670G>A
n.210+2723G>A
n.392-3536G>A
n.40G>A
n.254+2723G>A
n.194+2723G>A
n.155+2527G>A
n.183+2723G>A
n.56+3172G>A
n.1324-3536G>A
n.127+2723G>A
n.426+2527G>A
n.40+3258G>A
n.96G>A
n.255-3536G>A
n.534-3536G>A
n.233-3536G>A
c.*1-3536G>A (n.*1-3536G>A)
c.*159-3536G>A (n.*159-3536G>A)
c.-4294967067+2723G>A
c.-166+211G>A (n.-166+211G>A)
n.764+211G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892076G=CA2372519723GNASc.2069-3536G= (n.2069-3536G=)
c.*43-3536G= (n.*43-3536G=)
c.781-3536G= (n.781-3536G=)
c.-38-3536G= (n.-38-3536G=)
c.2160-3536G= (n.2160-3536G=)
c.-39+2863G= (n.-39+2863G=)
c.-39+3030G= (n.-39+3030G=)
c.139+211G= (n.139+211G=)
c.-39+2670G= (n.-39+2670G=)
c.-39+2723G= (n.-39+2723G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-39+2527G= (n.-39+2527G=)
c.-39+3168G= (n.-39+3168G=)
c.-39+3258G= (n.-39+3258G=)
c.-39+2744G= (n.-39+2744G=)
c.-39+3172G= (n.-39+3172G=)
c.-366+211G= (n.-366+211G=)
c.909+1287G= (n.909+1287G=)
c.44-3536G= (n.44-3536G=)
c.2227-3536G= (n.2227-3536G=)
n.223-3536G=
c.11-3536G= (n.11-3536G=)
c.93+257G= (n.93+257G=)
c.106+211G= (n.106+211G=)
c.188-3536G= (n.188-3536G=)
c.384-3536G=
c.157-3536G=
c.228-3536G=
c.544-3536G= (n.544-3536G=)
n.147+1287G=
n.259-3536G=
n.2355+211G=
n.67+2863G=
n.406+3258G=
n.123-3536G=
n.154+3030G=
n.50+3168G=
n.256+2670G=
n.210+2723G=
n.392-3536G=
n.40G=
n.254+2723G=
n.194+2723G=
n.155+2527G=
n.183+2723G=
n.56+3172G=
n.1324-3536G=
n.127+2723G=
n.426+2527G=
n.40+3258G=
n.96G=
n.255-3536G=
n.534-3536G=
n.233-3536G=
c.*1-3536G= (n.*1-3536G=)
c.*159-3536G= (n.*159-3536G=)
c.-4294967067+2723G=
c.-166+211G= (n.-166+211G=)
n.764+211G=
20g.58892076G>TCA511080250GNASc.2069-3536G>T (n.2069-3536G>T)
c.*43-3536G>T (n.*43-3536G>T)
c.781-3536G>T (n.781-3536G>T)
c.-38-3536G>T (n.-38-3536G>T)
c.2160-3536G>T (n.2160-3536G>T)
c.-39+2863G>T (n.-39+2863G>T)
c.-39+3030G>T (n.-39+3030G>T)
c.139+211G>T (n.139+211G>T)
c.-39+2670G>T (n.-39+2670G>T)
c.-39+2723G>T (n.-39+2723G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-39+2527G>T (n.-39+2527G>T)
c.-39+3168G>T (n.-39+3168G>T)
c.-39+3258G>T (n.-39+3258G>T)
c.-39+2744G>T (n.-39+2744G>T)
c.-39+3172G>T (n.-39+3172G>T)
c.-366+211G>T (n.-366+211G>T)
c.909+1287G>T (n.909+1287G>T)
c.44-3536G>T (n.44-3536G>T)
c.2227-3536G>T (n.2227-3536G>T)
n.223-3536G>T
c.11-3536G>T (n.11-3536G>T)
c.93+257G>T (n.93+257G>T)
c.106+211G>T (n.106+211G>T)
c.188-3536G>T (n.188-3536G>T)
c.384-3536G>T
c.157-3536G>T
c.228-3536G>T
c.544-3536G>T (n.544-3536G>T)
n.147+1287G>T
n.259-3536G>T
n.2355+211G>T
n.67+2863G>T
n.406+3258G>T
n.123-3536G>T
n.154+3030G>T
n.50+3168G>T
n.256+2670G>T
n.210+2723G>T
n.392-3536G>T
n.40G>T
n.254+2723G>T
n.194+2723G>T
n.155+2527G>T
n.183+2723G>T
n.56+3172G>T
n.1324-3536G>T
n.127+2723G>T
n.426+2527G>T
n.40+3258G>T
n.96G>T
n.255-3536G>T
n.534-3536G>T
n.233-3536G>T
c.*1-3536G>T (n.*1-3536G>T)
c.*159-3536G>T (n.*159-3536G>T)
c.-4294967067+2723G>T
c.-166+211G>T (n.-166+211G>T)
n.764+211G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892077T>GCA2577436812GNASc.2069-3535T>G (n.2069-3535T>G)
c.*43-3535T>G (n.*43-3535T>G)
c.781-3535T>G (n.781-3535T>G)
c.-38-3535T>G (n.-38-3535T>G)
c.2160-3535T>G (n.2160-3535T>G)
c.-39+2864T>G (n.-39+2864T>G)
c.-39+3031T>G (n.-39+3031T>G)
c.139+212T>G (n.139+212T>G)
c.-39+2671T>G (n.-39+2671T>G)
c.-39+2724T>G (n.-39+2724T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-39+2528T>G (n.-39+2528T>G)
c.-39+3169T>G (n.-39+3169T>G)
c.-39+3259T>G (n.-39+3259T>G)
c.-39+2745T>G (n.-39+2745T>G)
c.-39+3173T>G (n.-39+3173T>G)
c.-366+212T>G (n.-366+212T>G)
c.909+1288T>G (n.909+1288T>G)
c.44-3535T>G (n.44-3535T>G)
c.2227-3535T>G (n.2227-3535T>G)
n.223-3535T>G
c.11-3535T>G (n.11-3535T>G)
c.93+258T>G (n.93+258T>G)
c.106+212T>G (n.106+212T>G)
c.188-3535T>G (n.188-3535T>G)
c.384-3535T>G
c.157-3535T>G
c.228-3535T>G
c.544-3535T>G (n.544-3535T>G)
n.147+1288T>G
n.259-3535T>G
n.2355+212T>G
n.67+2864T>G
n.406+3259T>G
n.123-3535T>G
n.154+3031T>G
n.50+3169T>G
n.256+2671T>G
n.210+2724T>G
n.392-3535T>G
n.41T>G
n.254+2724T>G
n.194+2724T>G
n.155+2528T>G
n.183+2724T>G
n.56+3173T>G
n.1324-3535T>G
n.127+2724T>G
n.426+2528T>G
n.40+3259T>G
n.97T>G
n.255-3535T>G
n.534-3535T>G
n.233-3535T>G
c.*1-3535T>G (n.*1-3535T>G)
c.*159-3535T>G (n.*159-3535T>G)
c.-4294967067+2724T>G
c.-166+212T>G (n.-166+212T>G)
n.764+212T>G
20g.58892078G>ACA2653522040GNASc.2069-3534G>A (n.2069-3534G>A)
c.*43-3534G>A (n.*43-3534G>A)
c.781-3534G>A (n.781-3534G>A)
c.-38-3534G>A (n.-38-3534G>A)
c.2160-3534G>A (n.2160-3534G>A)
c.-39+2865G>A (n.-39+2865G>A)
c.-39+3032G>A (n.-39+3032G>A)
c.139+213G>A (n.139+213G>A)
c.-39+2672G>A (n.-39+2672G>A)
c.-39+2725G>A (n.-39+2725G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-39+2529G>A (n.-39+2529G>A)
c.-39+3170G>A (n.-39+3170G>A)
c.-39+3260G>A (n.-39+3260G>A)
c.-39+2746G>A (n.-39+2746G>A)
c.-39+3174G>A (n.-39+3174G>A)
c.-366+213G>A (n.-366+213G>A)
c.909+1289G>A (n.909+1289G>A)
c.44-3534G>A (n.44-3534G>A)
c.2227-3534G>A (n.2227-3534G>A)
n.223-3534G>A
c.11-3534G>A (n.11-3534G>A)
c.93+259G>A (n.93+259G>A)
c.106+213G>A (n.106+213G>A)
c.188-3534G>A (n.188-3534G>A)
c.384-3534G>A
c.157-3534G>A
c.228-3534G>A
c.544-3534G>A (n.544-3534G>A)
n.147+1289G>A
n.259-3534G>A
n.2355+213G>A
n.67+2865G>A
n.406+3260G>A
n.123-3534G>A
n.154+3032G>A
n.50+3170G>A
n.256+2672G>A
n.210+2725G>A
n.392-3534G>A
n.42G>A
n.254+2725G>A
n.194+2725G>A
n.155+2529G>A
n.183+2725G>A
n.56+3174G>A
n.1324-3534G>A
n.127+2725G>A
n.426+2529G>A
n.40+3260G>A
n.98G>A
n.255-3534G>A
n.534-3534G>A
n.1G>A
n.233-3534G>A
c.*1-3534G>A (n.*1-3534G>A)
c.*159-3534G>A (n.*159-3534G>A)
c.-4294967067+2725G>A
c.-166+213G>A (n.-166+213G>A)
n.764+213G>A
 gnomAD v4
20g.58892078G=CA2372519725GNASc.2069-3534G= (n.2069-3534G=)
c.*43-3534G= (n.*43-3534G=)
c.781-3534G= (n.781-3534G=)
c.-38-3534G= (n.-38-3534G=)
c.2160-3534G= (n.2160-3534G=)
c.-39+2865G= (n.-39+2865G=)
c.-39+3032G= (n.-39+3032G=)
c.139+213G= (n.139+213G=)
c.-39+2672G= (n.-39+2672G=)
c.-39+2725G= (n.-39+2725G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-39+2529G= (n.-39+2529G=)
c.-39+3170G= (n.-39+3170G=)
c.-39+3260G= (n.-39+3260G=)
c.-39+2746G= (n.-39+2746G=)
c.-39+3174G= (n.-39+3174G=)
c.-366+213G= (n.-366+213G=)
c.909+1289G= (n.909+1289G=)
c.44-3534G= (n.44-3534G=)
c.2227-3534G= (n.2227-3534G=)
n.223-3534G=
c.11-3534G= (n.11-3534G=)
c.93+259G= (n.93+259G=)
c.106+213G= (n.106+213G=)
c.188-3534G= (n.188-3534G=)
c.384-3534G=
c.157-3534G=
c.228-3534G=
c.544-3534G= (n.544-3534G=)
n.147+1289G=
n.259-3534G=
n.2355+213G=
n.67+2865G=
n.406+3260G=
n.123-3534G=
n.154+3032G=
n.50+3170G=
n.256+2672G=
n.210+2725G=
n.392-3534G=
n.42G=
n.254+2725G=
n.194+2725G=
n.155+2529G=
n.183+2725G=
n.56+3174G=
n.1324-3534G=
n.127+2725G=
n.426+2529G=
n.40+3260G=
n.98G=
n.255-3534G=
n.534-3534G=
n.1G=
n.233-3534G=
c.*1-3534G= (n.*1-3534G=)
c.*159-3534G= (n.*159-3534G=)
c.-4294967067+2725G=
c.-166+213G= (n.-166+213G=)
n.764+213G=
20g.58892078G>TCA316320946GNASc.2069-3534G>T (n.2069-3534G>T)
c.*43-3534G>T (n.*43-3534G>T)
c.781-3534G>T (n.781-3534G>T)
c.-38-3534G>T (n.-38-3534G>T)
c.2160-3534G>T (n.2160-3534G>T)
c.-39+2865G>T (n.-39+2865G>T)
c.-39+3032G>T (n.-39+3032G>T)
c.139+213G>T (n.139+213G>T)
c.-39+2672G>T (n.-39+2672G>T)
c.-39+2725G>T (n.-39+2725G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-39+2529G>T (n.-39+2529G>T)
c.-39+3170G>T (n.-39+3170G>T)
c.-39+3260G>T (n.-39+3260G>T)
c.-39+2746G>T (n.-39+2746G>T)
c.-39+3174G>T (n.-39+3174G>T)
c.-366+213G>T (n.-366+213G>T)
c.909+1289G>T (n.909+1289G>T)
c.44-3534G>T (n.44-3534G>T)
c.2227-3534G>T (n.2227-3534G>T)
n.223-3534G>T
c.11-3534G>T (n.11-3534G>T)
c.93+259G>T (n.93+259G>T)
c.106+213G>T (n.106+213G>T)
c.188-3534G>T (n.188-3534G>T)
c.384-3534G>T
c.157-3534G>T
c.228-3534G>T
c.544-3534G>T (n.544-3534G>T)
n.147+1289G>T
n.259-3534G>T
n.2355+213G>T
n.67+2865G>T
n.406+3260G>T
n.123-3534G>T
n.154+3032G>T
n.50+3170G>T
n.256+2672G>T
n.210+2725G>T
n.392-3534G>T
n.42G>T
n.254+2725G>T
n.194+2725G>T
n.155+2529G>T
n.183+2725G>T
n.56+3174G>T
n.1324-3534G>T
n.127+2725G>T
n.426+2529G>T
n.40+3260G>T
n.98G>T
n.255-3534G>T
n.534-3534G>T
n.1G>T
n.233-3534G>T
c.*1-3534G>T (n.*1-3534G>T)
c.*159-3534G>T (n.*159-3534G>T)
c.-4294967067+2725G>T
c.-166+213G>T (n.-166+213G>T)
n.764+213G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892079G>ACA2653522041GNASc.2069-3533G>A (n.2069-3533G>A)
c.*43-3533G>A (n.*43-3533G>A)
c.781-3533G>A (n.781-3533G>A)
c.-38-3533G>A (n.-38-3533G>A)
c.2160-3533G>A (n.2160-3533G>A)
c.-39+2866G>A (n.-39+2866G>A)
c.-39+3033G>A (n.-39+3033G>A)
c.139+214G>A (n.139+214G>A)
c.-39+2673G>A (n.-39+2673G>A)
c.-39+2726G>A (n.-39+2726G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-39+2530G>A (n.-39+2530G>A)
c.-39+3171G>A (n.-39+3171G>A)
c.-39+3261G>A (n.-39+3261G>A)
c.-39+2747G>A (n.-39+2747G>A)
c.-39+3175G>A (n.-39+3175G>A)
c.-366+214G>A (n.-366+214G>A)
c.909+1290G>A (n.909+1290G>A)
c.44-3533G>A (n.44-3533G>A)
c.2227-3533G>A (n.2227-3533G>A)
n.223-3533G>A
c.11-3533G>A (n.11-3533G>A)
c.93+260G>A (n.93+260G>A)
c.106+214G>A (n.106+214G>A)
c.188-3533G>A (n.188-3533G>A)
c.384-3533G>A
c.157-3533G>A
c.228-3533G>A
c.544-3533G>A (n.544-3533G>A)
n.147+1290G>A
n.259-3533G>A
n.2355+214G>A
n.67+2866G>A
n.406+3261G>A
n.123-3533G>A
n.154+3033G>A
n.50+3171G>A
n.256+2673G>A
n.210+2726G>A
n.392-3533G>A
n.43G>A
n.254+2726G>A
n.194+2726G>A
n.155+2530G>A
n.183+2726G>A
n.56+3175G>A
n.1324-3533G>A
n.127+2726G>A
n.426+2530G>A
n.40+3261G>A
n.99G>A
n.255-3533G>A
n.534-3533G>A
n.2G>A
n.233-3533G>A
c.*1-3533G>A (n.*1-3533G>A)
c.*159-3533G>A (n.*159-3533G>A)
c.-4294967067+2726G>A
c.-166+214G>A (n.-166+214G>A)
n.764+214G>A
 gnomAD v4
20g.58892079G>TCA2653522042GNASc.2069-3533G>T (n.2069-3533G>T)
c.*43-3533G>T (n.*43-3533G>T)
c.781-3533G>T (n.781-3533G>T)
c.-38-3533G>T (n.-38-3533G>T)
c.2160-3533G>T (n.2160-3533G>T)
c.-39+2866G>T (n.-39+2866G>T)
c.-39+3033G>T (n.-39+3033G>T)
c.139+214G>T (n.139+214G>T)
c.-39+2673G>T (n.-39+2673G>T)
c.-39+2726G>T (n.-39+2726G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-39+2530G>T (n.-39+2530G>T)
c.-39+3171G>T (n.-39+3171G>T)
c.-39+3261G>T (n.-39+3261G>T)
c.-39+2747G>T (n.-39+2747G>T)
c.-39+3175G>T (n.-39+3175G>T)
c.-366+214G>T (n.-366+214G>T)
c.909+1290G>T (n.909+1290G>T)
c.44-3533G>T (n.44-3533G>T)
c.2227-3533G>T (n.2227-3533G>T)
n.223-3533G>T
c.11-3533G>T (n.11-3533G>T)
c.93+260G>T (n.93+260G>T)
c.106+214G>T (n.106+214G>T)
c.188-3533G>T (n.188-3533G>T)
c.384-3533G>T
c.157-3533G>T
c.228-3533G>T
c.544-3533G>T (n.544-3533G>T)
n.147+1290G>T
n.259-3533G>T
n.2355+214G>T
n.67+2866G>T
n.406+3261G>T
n.123-3533G>T
n.154+3033G>T
n.50+3171G>T
n.256+2673G>T
n.210+2726G>T
n.392-3533G>T
n.43G>T
n.254+2726G>T
n.194+2726G>T
n.155+2530G>T
n.183+2726G>T
n.56+3175G>T
n.1324-3533G>T
n.127+2726G>T
n.426+2530G>T
n.40+3261G>T
n.99G>T
n.255-3533G>T
n.534-3533G>T
n.2G>T
n.233-3533G>T
c.*1-3533G>T (n.*1-3533G>T)
c.*159-3533G>T (n.*159-3533G>T)
c.-4294967067+2726G>T
c.-166+214G>T (n.-166+214G>T)
n.764+214G>T
 gnomAD v4
20g.58892080C>ACA2543070244GNASc.2069-3532C>A (n.2069-3532C>A)
c.*43-3532C>A (n.*43-3532C>A)
c.781-3532C>A (n.781-3532C>A)
c.-38-3532C>A (n.-38-3532C>A)
c.2160-3532C>A (n.2160-3532C>A)
c.-39+2867C>A (n.-39+2867C>A)
c.-39+3034C>A (n.-39+3034C>A)
c.139+215C>A (n.139+215C>A)
c.-39+2674C>A (n.-39+2674C>A)
c.-39+2727C>A (n.-39+2727C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-39+2531C>A (n.-39+2531C>A)
c.-39+3172C>A (n.-39+3172C>A)
c.-39+3262C>A (n.-39+3262C>A)
c.-39+2748C>A (n.-39+2748C>A)
c.-39+3176C>A (n.-39+3176C>A)
c.-366+215C>A (n.-366+215C>A)
c.909+1291C>A (n.909+1291C>A)
c.44-3532C>A (n.44-3532C>A)
c.2227-3532C>A (n.2227-3532C>A)
n.223-3532C>A
c.11-3532C>A (n.11-3532C>A)
c.93+261C>A (n.93+261C>A)
c.106+215C>A (n.106+215C>A)
c.188-3532C>A (n.188-3532C>A)
c.384-3532C>A
c.157-3532C>A
c.228-3532C>A
c.544-3532C>A (n.544-3532C>A)
n.147+1291C>A
n.259-3532C>A
n.2355+215C>A
n.67+2867C>A
n.406+3262C>A
n.123-3532C>A
n.154+3034C>A
n.50+3172C>A
n.256+2674C>A
n.210+2727C>A
n.392-3532C>A
n.44C>A
n.254+2727C>A
n.194+2727C>A
n.155+2531C>A
n.183+2727C>A
n.56+3176C>A
n.1324-3532C>A
n.127+2727C>A
n.426+2531C>A
n.40+3262C>A
n.100C>A
n.255-3532C>A
n.534-3532C>A
n.3C>A
n.233-3532C>A
c.*1-3532C>A (n.*1-3532C>A)
c.*159-3532C>A (n.*159-3532C>A)
c.-4294967067+2727C>A
c.-166+215C>A (n.-166+215C>A)
n.764+215C>A
 gnomAD v4
20g.58892080C=CA2372519726GNASc.2069-3532C= (n.2069-3532C=)
c.*43-3532C= (n.*43-3532C=)
c.781-3532C= (n.781-3532C=)
c.-38-3532C= (n.-38-3532C=)
c.2160-3532C= (n.2160-3532C=)
c.-39+2867C= (n.-39+2867C=)
c.-39+3034C= (n.-39+3034C=)
c.139+215C= (n.139+215C=)
c.-39+2674C= (n.-39+2674C=)
c.-39+2727C= (n.-39+2727C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-39+2531C= (n.-39+2531C=)
c.-39+3172C= (n.-39+3172C=)
c.-39+3262C= (n.-39+3262C=)
c.-39+2748C= (n.-39+2748C=)
c.-39+3176C= (n.-39+3176C=)
c.-366+215C= (n.-366+215C=)
c.909+1291C= (n.909+1291C=)
c.44-3532C= (n.44-3532C=)
c.2227-3532C= (n.2227-3532C=)
n.223-3532C=
c.11-3532C= (n.11-3532C=)
c.93+261C= (n.93+261C=)
c.106+215C= (n.106+215C=)
c.188-3532C= (n.188-3532C=)
c.384-3532C=
c.157-3532C=
c.228-3532C=
c.544-3532C= (n.544-3532C=)
n.147+1291C=
n.259-3532C=
n.2355+215C=
n.67+2867C=
n.406+3262C=
n.123-3532C=
n.154+3034C=
n.50+3172C=
n.256+2674C=
n.210+2727C=
n.392-3532C=
n.44C=
n.254+2727C=
n.194+2727C=
n.155+2531C=
n.183+2727C=
n.56+3176C=
n.1324-3532C=
n.127+2727C=
n.426+2531C=
n.40+3262C=
n.100C=
n.255-3532C=
n.534-3532C=
n.3C=
n.233-3532C=
c.*1-3532C= (n.*1-3532C=)
c.*159-3532C= (n.*159-3532C=)
c.-4294967067+2727C=
c.-166+215C= (n.-166+215C=)
n.764+215C=
20g.58892080C>TCA636225173GNASc.2069-3532C>T (n.2069-3532C>T)
c.*43-3532C>T (n.*43-3532C>T)
c.781-3532C>T (n.781-3532C>T)
c.-38-3532C>T (n.-38-3532C>T)
c.2160-3532C>T (n.2160-3532C>T)
c.-39+2867C>T (n.-39+2867C>T)
c.-39+3034C>T (n.-39+3034C>T)
c.139+215C>T (n.139+215C>T)
c.-39+2674C>T (n.-39+2674C>T)
c.-39+2727C>T (n.-39+2727C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-39+2531C>T (n.-39+2531C>T)
c.-39+3172C>T (n.-39+3172C>T)
c.-39+3262C>T (n.-39+3262C>T)
c.-39+2748C>T (n.-39+2748C>T)
c.-39+3176C>T (n.-39+3176C>T)
c.-366+215C>T (n.-366+215C>T)
c.909+1291C>T (n.909+1291C>T)
c.44-3532C>T (n.44-3532C>T)
c.2227-3532C>T (n.2227-3532C>T)
n.223-3532C>T
c.11-3532C>T (n.11-3532C>T)
c.93+261C>T (n.93+261C>T)
c.106+215C>T (n.106+215C>T)
c.188-3532C>T (n.188-3532C>T)
c.384-3532C>T
c.157-3532C>T
c.228-3532C>T
c.544-3532C>T (n.544-3532C>T)
n.147+1291C>T
n.259-3532C>T
n.2355+215C>T
n.67+2867C>T
n.406+3262C>T
n.123-3532C>T
n.154+3034C>T
n.50+3172C>T
n.256+2674C>T
n.210+2727C>T
n.392-3532C>T
n.44C>T
n.254+2727C>T
n.194+2727C>T
n.155+2531C>T
n.183+2727C>T
n.56+3176C>T
n.1324-3532C>T
n.127+2727C>T
n.426+2531C>T
n.40+3262C>T
n.100C>T
n.255-3532C>T
n.534-3532C>T
n.3C>T
n.233-3532C>T
c.*1-3532C>T (n.*1-3532C>T)
c.*159-3532C>T (n.*159-3532C>T)
c.-4294967067+2727C>T
c.-166+215C>T (n.-166+215C>T)
n.764+215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58892081G>ACA2653522043GNASc.2069-3531G>A (n.2069-3531G>A)
c.*43-3531G>A (n.*43-3531G>A)
c.781-3531G>A (n.781-3531G>A)
c.-38-3531G>A (n.-38-3531G>A)
c.2160-3531G>A (n.2160-3531G>A)
c.-39+2868G>A (n.-39+2868G>A)
c.-39+3035G>A (n.-39+3035G>A)
c.139+216G>A (n.139+216G>A)
c.-39+2675G>A (n.-39+2675G>A)
c.-39+2728G>A (n.-39+2728G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-39+2532G>A (n.-39+2532G>A)
c.-39+3173G>A (n.-39+3173G>A)
c.-39+3263G>A (n.-39+3263G>A)
c.-39+2749G>A (n.-39+2749G>A)
c.-39+3177G>A (n.-39+3177G>A)
c.-366+216G>A (n.-366+216G>A)
c.909+1292G>A (n.909+1292G>A)
c.44-3531G>A (n.44-3531G>A)
c.2227-3531G>A (n.2227-3531G>A)
n.223-3531G>A
c.11-3531G>A (n.11-3531G>A)
c.93+262G>A (n.93+262G>A)
c.106+216G>A (n.106+216G>A)
c.188-3531G>A (n.188-3531G>A)
c.384-3531G>A
c.157-3531G>A
c.228-3531G>A
c.544-3531G>A (n.544-3531G>A)
n.147+1292G>A
n.259-3531G>A
n.2355+216G>A
n.67+2868G>A
n.406+3263G>A
n.123-3531G>A
n.154+3035G>A
n.50+3173G>A
n.256+2675G>A
n.210+2728G>A
n.392-3531G>A
n.45G>A
n.254+2728G>A
n.194+2728G>A
n.155+2532G>A
n.183+2728G>A
n.56+3177G>A
n.1324-3531G>A
n.127+2728G>A
n.426+2532G>A
n.40+3263G>A
n.101G>A
n.255-3531G>A
n.534-3531G>A
n.4G>A
n.233-3531G>A
c.*1-3531G>A (n.*1-3531G>A)
c.*159-3531G>A (n.*159-3531G>A)
c.-4294967067+2728G>A
c.-166+216G>A (n.-166+216G>A)
n.764+216G>A
 gnomAD v4
20g.58892082A>GCA2653522044GNASc.2069-3530A>G (n.2069-3530A>G)
c.*43-3530A>G (n.*43-3530A>G)
c.781-3530A>G (n.781-3530A>G)
c.-38-3530A>G (n.-38-3530A>G)
c.2160-3530A>G (n.2160-3530A>G)
c.-39+2869A>G (n.-39+2869A>G)
c.-39+3036A>G (n.-39+3036A>G)
c.139+217A>G (n.139+217A>G)
c.-39+2676A>G (n.-39+2676A>G)
c.-39+2729A>G (n.-39+2729A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-39+2533A>G (n.-39+2533A>G)
c.-39+3174A>G (n.-39+3174A>G)
c.-39+3264A>G (n.-39+3264A>G)
c.-39+2750A>G (n.-39+2750A>G)
c.-39+3178A>G (n.-39+3178A>G)
c.-366+217A>G (n.-366+217A>G)
c.909+1293A>G (n.909+1293A>G)
c.44-3530A>G (n.44-3530A>G)
c.2227-3530A>G (n.2227-3530A>G)
n.223-3530A>G
c.11-3530A>G (n.11-3530A>G)
c.93+263A>G (n.93+263A>G)
c.106+217A>G (n.106+217A>G)
c.188-3530A>G (n.188-3530A>G)
c.384-3530A>G
c.157-3530A>G
c.228-3530A>G
c.544-3530A>G (n.544-3530A>G)
n.147+1293A>G
n.259-3530A>G
n.2355+217A>G
n.67+2869A>G
n.406+3264A>G
n.123-3530A>G
n.154+3036A>G
n.50+3174A>G
n.256+2676A>G
n.210+2729A>G
n.392-3530A>G
n.46A>G
n.254+2729A>G
n.194+2729A>G
n.155+2533A>G
n.183+2729A>G
n.56+3178A>G
n.1324-3530A>G
n.127+2729A>G
n.426+2533A>G
n.40+3264A>G
n.102A>G
n.255-3530A>G
n.534-3530A>G
n.5A>G
n.233-3530A>G
c.*1-3530A>G (n.*1-3530A>G)
c.*159-3530A>G (n.*159-3530A>G)
c.-4294967067+2729A>G
c.-166+217A>G (n.-166+217A>G)
n.764+217A>G
 gnomAD v4
20g.58892082A>TCA2577436813GNASc.2069-3530A>T (n.2069-3530A>T)
c.*43-3530A>T (n.*43-3530A>T)
c.781-3530A>T (n.781-3530A>T)
c.-38-3530A>T (n.-38-3530A>T)
c.2160-3530A>T (n.2160-3530A>T)
c.-39+2869A>T (n.-39+2869A>T)
c.-39+3036A>T (n.-39+3036A>T)
c.139+217A>T (n.139+217A>T)
c.-39+2676A>T (n.-39+2676A>T)
c.-39+2729A>T (n.-39+2729A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-39+2533A>T (n.-39+2533A>T)
c.-39+3174A>T (n.-39+3174A>T)
c.-39+3264A>T (n.-39+3264A>T)
c.-39+2750A>T (n.-39+2750A>T)
c.-39+3178A>T (n.-39+3178A>T)
c.-366+217A>T (n.-366+217A>T)
c.909+1293A>T (n.909+1293A>T)
c.44-3530A>T (n.44-3530A>T)
c.2227-3530A>T (n.2227-3530A>T)
n.223-3530A>T
c.11-3530A>T (n.11-3530A>T)
c.93+263A>T (n.93+263A>T)
c.106+217A>T (n.106+217A>T)
c.188-3530A>T (n.188-3530A>T)
c.384-3530A>T
c.157-3530A>T
c.228-3530A>T
c.544-3530A>T (n.544-3530A>T)
n.147+1293A>T
n.259-3530A>T
n.2355+217A>T
n.67+2869A>T
n.406+3264A>T
n.123-3530A>T
n.154+3036A>T
n.50+3174A>T
n.256+2676A>T
n.210+2729A>T
n.392-3530A>T
n.46A>T
n.254+2729A>T
n.194+2729A>T
n.155+2533A>T
n.183+2729A>T
n.56+3178A>T
n.1324-3530A>T
n.127+2729A>T
n.426+2533A>T
n.40+3264A>T
n.102A>T
n.255-3530A>T
n.534-3530A>T
n.5A>T
n.233-3530A>T
c.*1-3530A>T (n.*1-3530A>T)
c.*159-3530A>T (n.*159-3530A>T)
c.-4294967067+2729A>T
c.-166+217A>T (n.-166+217A>T)
n.764+217A>T
20g.58892083C>ACA2653522045GNASc.2069-3529C>A (n.2069-3529C>A)
c.*43-3529C>A (n.*43-3529C>A)
c.781-3529C>A (n.781-3529C>A)
c.-38-3529C>A (n.-38-3529C>A)
c.2160-3529C>A (n.2160-3529C>A)
c.-39+2870C>A (n.-39+2870C>A)
c.-39+3037C>A (n.-39+3037C>A)
c.139+218C>A (n.139+218C>A)
c.-39+2677C>A (n.-39+2677C>A)
c.-39+2730C>A (n.-39+2730C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-39+2534C>A (n.-39+2534C>A)
c.-39+3175C>A (n.-39+3175C>A)
c.-39+3265C>A (n.-39+3265C>A)
c.-39+2751C>A (n.-39+2751C>A)
c.-39+3179C>A (n.-39+3179C>A)
c.-366+218C>A (n.-366+218C>A)
c.909+1294C>A (n.909+1294C>A)
c.44-3529C>A (n.44-3529C>A)
c.2227-3529C>A (n.2227-3529C>A)
n.223-3529C>A
c.11-3529C>A (n.11-3529C>A)
c.93+264C>A (n.93+264C>A)
c.106+218C>A (n.106+218C>A)
c.188-3529C>A (n.188-3529C>A)
c.384-3529C>A
c.157-3529C>A
c.228-3529C>A
c.544-3529C>A (n.544-3529C>A)
n.147+1294C>A
n.259-3529C>A
n.2355+218C>A
n.67+2870C>A
n.406+3265C>A
n.123-3529C>A
n.154+3037C>A
n.50+3175C>A
n.256+2677C>A
n.210+2730C>A
n.392-3529C>A
n.47C>A
n.254+2730C>A
n.194+2730C>A
n.155+2534C>A
n.183+2730C>A
n.56+3179C>A
n.1324-3529C>A
n.127+2730C>A
n.426+2534C>A
n.40+3265C>A
n.103C>A
n.255-3529C>A
n.534-3529C>A
n.6C>A
n.233-3529C>A
c.*1-3529C>A (n.*1-3529C>A)
c.*159-3529C>A (n.*159-3529C>A)
c.-4294967067+2730C>A
c.-166+218C>A (n.-166+218C>A)
n.764+218C>A
 gnomAD v4
20g.58892083C=CA2372519727GNASc.2069-3529C= (n.2069-3529C=)
c.*43-3529C= (n.*43-3529C=)
c.781-3529C= (n.781-3529C=)
c.-38-3529C= (n.-38-3529C=)
c.2160-3529C= (n.2160-3529C=)
c.-39+2870C= (n.-39+2870C=)
c.-39+3037C= (n.-39+3037C=)
c.139+218C= (n.139+218C=)
c.-39+2677C= (n.-39+2677C=)
c.-39+2730C= (n.-39+2730C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.-39+2534C= (n.-39+2534C=)
c.-39+3175C= (n.-39+3175C=)
c.-39+3265C= (n.-39+3265C=)
c.-39+2751C= (n.-39+2751C=)
c.-39+3179C= (n.-39+3179C=)
c.-366+218C= (n.-366+218C=)
c.909+1294C= (n.909+1294C=)
c.44-3529C= (n.44-3529C=)
c.2227-3529C= (n.2227-3529C=)
n.223-3529C=
c.11-3529C= (n.11-3529C=)
c.93+264C= (n.93+264C=)
c.106+218C= (n.106+218C=)
c.188-3529C= (n.188-3529C=)
c.384-3529C=
c.157-3529C=
c.228-3529C=
c.544-3529C= (n.544-3529C=)
n.147+1294C=
n.259-3529C=
n.2355+218C=
n.67+2870C=
n.406+3265C=
n.123-3529C=
n.154+3037C=
n.50+3175C=
n.256+2677C=
n.210+2730C=
n.392-3529C=
n.47C=
n.254+2730C=
n.194+2730C=
n.155+2534C=
n.183+2730C=
n.56+3179C=
n.1324-3529C=
n.127+2730C=
n.426+2534C=
n.40+3265C=
n.103C=
n.255-3529C=
n.534-3529C=
n.6C=
n.233-3529C=
c.*1-3529C= (n.*1-3529C=)
c.*159-3529C= (n.*159-3529C=)
c.-4294967067+2730C=
c.-166+218C= (n.-166+218C=)
n.764+218C=
20g.58892083C>TCA2372519728GNASc.2069-3529C>T (n.2069-3529C>T)
c.*43-3529C>T (n.*43-3529C>T)
c.781-3529C>T (n.781-3529C>T)
c.-38-3529C>T (n.-38-3529C>T)
c.2160-3529C>T (n.2160-3529C>T)
c.-39+2870C>T (n.-39+2870C>T)
c.-39+3037C>T (n.-39+3037C>T)
c.139+218C>T (n.139+218C>T)
c.-39+2677C>T (n.-39+2677C>T)
c.-39+2730C>T (n.-39+2730C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-39+2534C>T (n.-39+2534C>T)
c.-39+3175C>T (n.-39+3175C>T)
c.-39+3265C>T (n.-39+3265C>T)
c.-39+2751C>T (n.-39+2751C>T)
c.-39+3179C>T (n.-39+3179C>T)
c.-366+218C>T (n.-366+218C>T)
c.909+1294C>T (n.909+1294C>T)
c.44-3529C>T (n.44-3529C>T)
c.2227-3529C>T (n.2227-3529C>T)
n.223-3529C>T
c.11-3529C>T (n.11-3529C>T)
c.93+264C>T (n.93+264C>T)
c.106+218C>T (n.106+218C>T)
c.188-3529C>T (n.188-3529C>T)
c.384-3529C>T
c.157-3529C>T
c.228-3529C>T
c.544-3529C>T (n.544-3529C>T)
n.147+1294C>T
n.259-3529C>T
n.2355+218C>T
n.67+2870C>T
n.406+3265C>T
n.123-3529C>T
n.154+3037C>T
n.50+3175C>T
n.256+2677C>T
n.210+2730C>T
n.392-3529C>T
n.47C>T
n.254+2730C>T
n.194+2730C>T
n.155+2534C>T
n.183+2730C>T
n.56+3179C>T
n.1324-3529C>T
n.127+2730C>T
n.426+2534C>T
n.40+3265C>T
n.103C>T
n.255-3529C>T
n.534-3529C>T
n.6C>T
n.233-3529C>T
c.*1-3529C>T (n.*1-3529C>T)
c.*159-3529C>T (n.*159-3529C>T)
c.-4294967067+2730C>T
c.-166+218C>T (n.-166+218C>T)
n.764+218C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892084G>ACA2653522046GNASc.2069-3528G>A (n.2069-3528G>A)
c.*43-3528G>A (n.*43-3528G>A)
c.781-3528G>A (n.781-3528G>A)
c.-38-3528G>A (n.-38-3528G>A)
c.2160-3528G>A (n.2160-3528G>A)
c.-39+2871G>A (n.-39+2871G>A)
c.-39+3038G>A (n.-39+3038G>A)
c.139+219G>A (n.139+219G>A)
c.-39+2678G>A (n.-39+2678G>A)
c.-39+2731G>A (n.-39+2731G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-39+2535G>A (n.-39+2535G>A)
c.-39+3176G>A (n.-39+3176G>A)
c.-39+3266G>A (n.-39+3266G>A)
c.-39+2752G>A (n.-39+2752G>A)
c.-39+3180G>A (n.-39+3180G>A)
c.-366+219G>A (n.-366+219G>A)
c.909+1295G>A (n.909+1295G>A)
c.44-3528G>A (n.44-3528G>A)
c.2227-3528G>A (n.2227-3528G>A)
n.223-3528G>A
c.11-3528G>A (n.11-3528G>A)
c.93+265G>A (n.93+265G>A)
c.106+219G>A (n.106+219G>A)
c.188-3528G>A (n.188-3528G>A)
c.384-3528G>A
c.157-3528G>A
c.228-3528G>A
c.544-3528G>A (n.544-3528G>A)
n.147+1295G>A
n.259-3528G>A
n.2355+219G>A
n.67+2871G>A
n.406+3266G>A
n.123-3528G>A
n.154+3038G>A
n.50+3176G>A
n.256+2678G>A
n.210+2731G>A
n.392-3528G>A
n.48G>A
n.254+2731G>A
n.194+2731G>A
n.155+2535G>A
n.183+2731G>A
n.56+3180G>A
n.1324-3528G>A
n.127+2731G>A
n.426+2535G>A
n.40+3266G>A
n.104G>A
n.255-3528G>A
n.534-3528G>A
n.7G>A
n.233-3528G>A
c.*1-3528G>A (n.*1-3528G>A)
c.*159-3528G>A (n.*159-3528G>A)
c.-4294967067+2731G>A
c.-166+219G>A (n.-166+219G>A)
n.764+219G>A
 gnomAD v4
20g.58892084G=CA2372519729GNASc.2069-3528G= (n.2069-3528G=)
c.*43-3528G= (n.*43-3528G=)
c.781-3528G= (n.781-3528G=)
c.-38-3528G= (n.-38-3528G=)
c.2160-3528G= (n.2160-3528G=)
c.-39+2871G= (n.-39+2871G=)
c.-39+3038G= (n.-39+3038G=)
c.139+219G= (n.139+219G=)
c.-39+2678G= (n.-39+2678G=)
c.-39+2731G= (n.-39+2731G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-39+2535G= (n.-39+2535G=)
c.-39+3176G= (n.-39+3176G=)
c.-39+3266G= (n.-39+3266G=)
c.-39+2752G= (n.-39+2752G=)
c.-39+3180G= (n.-39+3180G=)
c.-366+219G= (n.-366+219G=)
c.909+1295G= (n.909+1295G=)
c.44-3528G= (n.44-3528G=)
c.2227-3528G= (n.2227-3528G=)
n.223-3528G=
c.11-3528G= (n.11-3528G=)
c.93+265G= (n.93+265G=)
c.106+219G= (n.106+219G=)
c.188-3528G= (n.188-3528G=)
c.384-3528G=
c.157-3528G=
c.228-3528G=
c.544-3528G= (n.544-3528G=)
n.147+1295G=
n.259-3528G=
n.2355+219G=
n.67+2871G=
n.406+3266G=
n.123-3528G=
n.154+3038G=
n.50+3176G=
n.256+2678G=
n.210+2731G=
n.392-3528G=
n.48G=
n.254+2731G=
n.194+2731G=
n.155+2535G=
n.183+2731G=
n.56+3180G=
n.1324-3528G=
n.127+2731G=
n.426+2535G=
n.40+3266G=
n.104G=
n.255-3528G=
n.534-3528G=
n.7G=
n.233-3528G=
c.*1-3528G= (n.*1-3528G=)
c.*159-3528G= (n.*159-3528G=)
c.-4294967067+2731G=
c.-166+219G= (n.-166+219G=)
n.764+219G=
20g.58892084G>TCA2372519730GNASc.2069-3528G>T (n.2069-3528G>T)
c.*43-3528G>T (n.*43-3528G>T)
c.781-3528G>T (n.781-3528G>T)
c.-38-3528G>T (n.-38-3528G>T)
c.2160-3528G>T (n.2160-3528G>T)
c.-39+2871G>T (n.-39+2871G>T)
c.-39+3038G>T (n.-39+3038G>T)
c.139+219G>T (n.139+219G>T)
c.-39+2678G>T (n.-39+2678G>T)
c.-39+2731G>T (n.-39+2731G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-39+2535G>T (n.-39+2535G>T)
c.-39+3176G>T (n.-39+3176G>T)
c.-39+3266G>T (n.-39+3266G>T)
c.-39+2752G>T (n.-39+2752G>T)
c.-39+3180G>T (n.-39+3180G>T)
c.-366+219G>T (n.-366+219G>T)
c.909+1295G>T (n.909+1295G>T)
c.44-3528G>T (n.44-3528G>T)
c.2227-3528G>T (n.2227-3528G>T)
n.223-3528G>T
c.11-3528G>T (n.11-3528G>T)
c.93+265G>T (n.93+265G>T)
c.106+219G>T (n.106+219G>T)
c.188-3528G>T (n.188-3528G>T)
c.384-3528G>T
c.157-3528G>T
c.228-3528G>T
c.544-3528G>T (n.544-3528G>T)
n.147+1295G>T
n.259-3528G>T
n.2355+219G>T
n.67+2871G>T
n.406+3266G>T
n.123-3528G>T
n.154+3038G>T
n.50+3176G>T
n.256+2678G>T
n.210+2731G>T
n.392-3528G>T
n.48G>T
n.254+2731G>T
n.194+2731G>T
n.155+2535G>T
n.183+2731G>T
n.56+3180G>T
n.1324-3528G>T
n.127+2731G>T
n.426+2535G>T
n.40+3266G>T
n.104G>T
n.255-3528G>T
n.534-3528G>T
n.7G>T
n.233-3528G>T
c.*1-3528G>T (n.*1-3528G>T)
c.*159-3528G>T (n.*159-3528G>T)
c.-4294967067+2731G>T
c.-166+219G>T (n.-166+219G>T)
n.764+219G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892085C>ACA2653522047GNASc.2069-3527C>A (n.2069-3527C>A)
c.*43-3527C>A (n.*43-3527C>A)
c.781-3527C>A (n.781-3527C>A)
c.-38-3527C>A (n.-38-3527C>A)
c.2160-3527C>A (n.2160-3527C>A)
c.-39+2872C>A (n.-39+2872C>A)
c.-39+3039C>A (n.-39+3039C>A)
c.139+220C>A (n.139+220C>A)
c.-39+2679C>A (n.-39+2679C>A)
c.-39+2732C>A (n.-39+2732C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-39+2536C>A (n.-39+2536C>A)
c.-39+3177C>A (n.-39+3177C>A)
c.-39+3267C>A (n.-39+3267C>A)
c.-39+2753C>A (n.-39+2753C>A)
c.-39+3181C>A (n.-39+3181C>A)
c.-366+220C>A (n.-366+220C>A)
c.909+1296C>A (n.909+1296C>A)
c.44-3527C>A (n.44-3527C>A)
c.2227-3527C>A (n.2227-3527C>A)
n.223-3527C>A
c.11-3527C>A (n.11-3527C>A)
c.93+266C>A (n.93+266C>A)
c.106+220C>A (n.106+220C>A)
c.188-3527C>A (n.188-3527C>A)
c.384-3527C>A
c.157-3527C>A
c.228-3527C>A
c.544-3527C>A (n.544-3527C>A)
n.147+1296C>A
n.259-3527C>A
n.2355+220C>A
n.67+2872C>A
n.406+3267C>A
n.123-3527C>A
n.154+3039C>A
n.50+3177C>A
n.256+2679C>A
n.210+2732C>A
n.392-3527C>A
n.49C>A
n.254+2732C>A
n.194+2732C>A
n.155+2536C>A
n.183+2732C>A
n.56+3181C>A
n.1324-3527C>A
n.127+2732C>A
n.426+2536C>A
n.40+3267C>A
n.105C>A
n.255-3527C>A
n.534-3527C>A
n.8C>A
n.233-3527C>A
c.*1-3527C>A (n.*1-3527C>A)
c.*159-3527C>A (n.*159-3527C>A)
c.-4294967067+2732C>A
c.-166+220C>A (n.-166+220C>A)
n.764+220C>A
 gnomAD v4
20g.58892085C>TCA2577436814GNASc.2069-3527C>T (n.2069-3527C>T)
c.*43-3527C>T (n.*43-3527C>T)
c.781-3527C>T (n.781-3527C>T)
c.-38-3527C>T (n.-38-3527C>T)
c.2160-3527C>T (n.2160-3527C>T)
c.-39+2872C>T (n.-39+2872C>T)
c.-39+3039C>T (n.-39+3039C>T)
c.139+220C>T (n.139+220C>T)
c.-39+2679C>T (n.-39+2679C>T)
c.-39+2732C>T (n.-39+2732C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-39+2536C>T (n.-39+2536C>T)
c.-39+3177C>T (n.-39+3177C>T)
c.-39+3267C>T (n.-39+3267C>T)
c.-39+2753C>T (n.-39+2753C>T)
c.-39+3181C>T (n.-39+3181C>T)
c.-366+220C>T (n.-366+220C>T)
c.909+1296C>T (n.909+1296C>T)
c.44-3527C>T (n.44-3527C>T)
c.2227-3527C>T (n.2227-3527C>T)
n.223-3527C>T
c.11-3527C>T (n.11-3527C>T)
c.93+266C>T (n.93+266C>T)
c.106+220C>T (n.106+220C>T)
c.188-3527C>T (n.188-3527C>T)
c.384-3527C>T
c.157-3527C>T
c.228-3527C>T
c.544-3527C>T (n.544-3527C>T)
n.147+1296C>T
n.259-3527C>T
n.2355+220C>T
n.67+2872C>T
n.406+3267C>T
n.123-3527C>T
n.154+3039C>T
n.50+3177C>T
n.256+2679C>T
n.210+2732C>T
n.392-3527C>T
n.49C>T
n.254+2732C>T
n.194+2732C>T
n.155+2536C>T
n.183+2732C>T
n.56+3181C>T
n.1324-3527C>T
n.127+2732C>T
n.426+2536C>T
n.40+3267C>T
n.105C>T
n.255-3527C>T
n.534-3527C>T
n.8C>T
n.233-3527C>T
c.*1-3527C>T (n.*1-3527C>T)
c.*159-3527C>T (n.*159-3527C>T)
c.-4294967067+2732C>T
c.-166+220C>T (n.-166+220C>T)
n.764+220C>T
 gnomAD v4
20g.58892086G>ACA2372519732GNASc.2069-3526G>A (n.2069-3526G>A)
c.*43-3526G>A (n.*43-3526G>A)
c.781-3526G>A (n.781-3526G>A)
c.-38-3526G>A (n.-38-3526G>A)
c.2160-3526G>A (n.2160-3526G>A)
c.-39+2873G>A (n.-39+2873G>A)
c.-39+3040G>A (n.-39+3040G>A)
c.139+221G>A (n.139+221G>A)
c.-39+2680G>A (n.-39+2680G>A)
c.-39+2733G>A (n.-39+2733G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-39+2537G>A (n.-39+2537G>A)
c.-39+3178G>A (n.-39+3178G>A)
c.-39+3268G>A (n.-39+3268G>A)
c.-39+2754G>A (n.-39+2754G>A)
c.-39+3182G>A (n.-39+3182G>A)
c.-366+221G>A (n.-366+221G>A)
c.909+1297G>A (n.909+1297G>A)
c.44-3526G>A (n.44-3526G>A)
c.2227-3526G>A (n.2227-3526G>A)
n.223-3526G>A
c.11-3526G>A (n.11-3526G>A)
c.93+267G>A (n.93+267G>A)
c.106+221G>A (n.106+221G>A)
c.188-3526G>A (n.188-3526G>A)
c.384-3526G>A
c.157-3526G>A
c.228-3526G>A
c.544-3526G>A (n.544-3526G>A)
n.147+1297G>A
n.259-3526G>A
n.2355+221G>A
n.67+2873G>A
n.406+3268G>A
n.123-3526G>A
n.154+3040G>A
n.50+3178G>A
n.256+2680G>A
n.210+2733G>A
n.392-3526G>A
n.50G>A
n.254+2733G>A
n.194+2733G>A
n.155+2537G>A
n.183+2733G>A
n.56+3182G>A
n.1324-3526G>A
n.127+2733G>A
n.426+2537G>A
n.40+3268G>A
n.106G>A
n.255-3526G>A
n.534-3526G>A
n.9G>A
n.233-3526G>A
c.*1-3526G>A (n.*1-3526G>A)
c.*159-3526G>A (n.*159-3526G>A)
c.-4294967067+2733G>A
c.-166+221G>A (n.-166+221G>A)
n.764+221G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892086G=CA2372519731GNASc.2069-3526G= (n.2069-3526G=)
c.*43-3526G= (n.*43-3526G=)
c.781-3526G= (n.781-3526G=)
c.-38-3526G= (n.-38-3526G=)
c.2160-3526G= (n.2160-3526G=)
c.-39+2873G= (n.-39+2873G=)
c.-39+3040G= (n.-39+3040G=)
c.139+221G= (n.139+221G=)
c.-39+2680G= (n.-39+2680G=)
c.-39+2733G= (n.-39+2733G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-39+2537G= (n.-39+2537G=)
c.-39+3178G= (n.-39+3178G=)
c.-39+3268G= (n.-39+3268G=)
c.-39+2754G= (n.-39+2754G=)
c.-39+3182G= (n.-39+3182G=)
c.-366+221G= (n.-366+221G=)
c.909+1297G= (n.909+1297G=)
c.44-3526G= (n.44-3526G=)
c.2227-3526G= (n.2227-3526G=)
n.223-3526G=
c.11-3526G= (n.11-3526G=)
c.93+267G= (n.93+267G=)
c.106+221G= (n.106+221G=)
c.188-3526G= (n.188-3526G=)
c.384-3526G=
c.157-3526G=
c.228-3526G=
c.544-3526G= (n.544-3526G=)
n.147+1297G=
n.259-3526G=
n.2355+221G=
n.67+2873G=
n.406+3268G=
n.123-3526G=
n.154+3040G=
n.50+3178G=
n.256+2680G=
n.210+2733G=
n.392-3526G=
n.50G=
n.254+2733G=
n.194+2733G=
n.155+2537G=
n.183+2733G=
n.56+3182G=
n.1324-3526G=
n.127+2733G=
n.426+2537G=
n.40+3268G=
n.106G=
n.255-3526G=
n.534-3526G=
n.9G=
n.233-3526G=
c.*1-3526G= (n.*1-3526G=)
c.*159-3526G= (n.*159-3526G=)
c.-4294967067+2733G=
c.-166+221G= (n.-166+221G=)
n.764+221G=
20g.58892087G>ACA2653522048GNASc.2069-3525G>A (n.2069-3525G>A)
c.*43-3525G>A (n.*43-3525G>A)
c.781-3525G>A (n.781-3525G>A)
c.-38-3525G>A (n.-38-3525G>A)
c.2160-3525G>A (n.2160-3525G>A)
c.-39+2874G>A (n.-39+2874G>A)
c.-39+3041G>A (n.-39+3041G>A)
c.139+222G>A (n.139+222G>A)
c.-39+2681G>A (n.-39+2681G>A)
c.-39+2734G>A (n.-39+2734G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-39+2538G>A (n.-39+2538G>A)
c.-39+3179G>A (n.-39+3179G>A)
c.-39+3269G>A (n.-39+3269G>A)
c.-39+2755G>A (n.-39+2755G>A)
c.-39+3183G>A (n.-39+3183G>A)
c.-366+222G>A (n.-366+222G>A)
c.909+1298G>A (n.909+1298G>A)
c.44-3525G>A (n.44-3525G>A)
c.2227-3525G>A (n.2227-3525G>A)
n.223-3525G>A
c.11-3525G>A (n.11-3525G>A)
c.93+268G>A (n.93+268G>A)
c.106+222G>A (n.106+222G>A)
c.188-3525G>A (n.188-3525G>A)
c.384-3525G>A
c.157-3525G>A
c.228-3525G>A
c.544-3525G>A (n.544-3525G>A)
n.147+1298G>A
n.259-3525G>A
n.2355+222G>A
n.67+2874G>A
n.406+3269G>A
n.123-3525G>A
n.154+3041G>A
n.50+3179G>A
n.256+2681G>A
n.210+2734G>A
n.392-3525G>A
n.51G>A
n.254+2734G>A
n.194+2734G>A
n.155+2538G>A
n.183+2734G>A
n.56+3183G>A
n.1324-3525G>A
n.127+2734G>A
n.426+2538G>A
n.40+3269G>A
n.107G>A
n.255-3525G>A
n.534-3525G>A
n.10G>A
n.233-3525G>A
c.*1-3525G>A (n.*1-3525G>A)
c.*159-3525G>A (n.*159-3525G>A)
c.-4294967067+2734G>A
c.-166+222G>A (n.-166+222G>A)
n.764+222G>A
 gnomAD v4
20g.58892087G>TCA2653522049GNASc.2069-3525G>T (n.2069-3525G>T)
c.*43-3525G>T (n.*43-3525G>T)
c.781-3525G>T (n.781-3525G>T)
c.-38-3525G>T (n.-38-3525G>T)
c.2160-3525G>T (n.2160-3525G>T)
c.-39+2874G>T (n.-39+2874G>T)
c.-39+3041G>T (n.-39+3041G>T)
c.139+222G>T (n.139+222G>T)
c.-39+2681G>T (n.-39+2681G>T)
c.-39+2734G>T (n.-39+2734G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-39+2538G>T (n.-39+2538G>T)
c.-39+3179G>T (n.-39+3179G>T)
c.-39+3269G>T (n.-39+3269G>T)
c.-39+2755G>T (n.-39+2755G>T)
c.-39+3183G>T (n.-39+3183G>T)
c.-366+222G>T (n.-366+222G>T)
c.909+1298G>T (n.909+1298G>T)
c.44-3525G>T (n.44-3525G>T)
c.2227-3525G>T (n.2227-3525G>T)
n.223-3525G>T
c.11-3525G>T (n.11-3525G>T)
c.93+268G>T (n.93+268G>T)
c.106+222G>T (n.106+222G>T)
c.188-3525G>T (n.188-3525G>T)
c.384-3525G>T
c.157-3525G>T
c.228-3525G>T
c.544-3525G>T (n.544-3525G>T)
n.147+1298G>T
n.259-3525G>T
n.2355+222G>T
n.67+2874G>T
n.406+3269G>T
n.123-3525G>T
n.154+3041G>T
n.50+3179G>T
n.256+2681G>T
n.210+2734G>T
n.392-3525G>T
n.51G>T
n.254+2734G>T
n.194+2734G>T
n.155+2538G>T
n.183+2734G>T
n.56+3183G>T
n.1324-3525G>T
n.127+2734G>T
n.426+2538G>T
n.40+3269G>T
n.107G>T
n.255-3525G>T
n.534-3525G>T
n.10G>T
n.233-3525G>T
c.*1-3525G>T (n.*1-3525G>T)
c.*159-3525G>T (n.*159-3525G>T)
c.-4294967067+2734G>T
c.-166+222G>T (n.-166+222G>T)
n.764+222G>T
 gnomAD v4
20g.58892088G>ACA2577436815GNASc.2069-3524G>A (n.2069-3524G>A)
c.*43-3524G>A (n.*43-3524G>A)
c.781-3524G>A (n.781-3524G>A)
c.-38-3524G>A (n.-38-3524G>A)
c.2160-3524G>A (n.2160-3524G>A)
c.-39+2875G>A (n.-39+2875G>A)
c.-39+3042G>A (n.-39+3042G>A)
c.139+223G>A (n.139+223G>A)
c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A)
c.-39+2735G>A (n.-39+2735G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-39+2539G>A (n.-39+2539G>A)
c.-39+3180G>A (n.-39+3180G>A)
c.-39+3270G>A (n.-39+3270G>A)
c.-39+2756G>A (n.-39+2756G>A)
c.-39+3184G>A (n.-39+3184G>A)
c.-366+223G>A (n.-366+223G>A)
c.909+1299G>A (n.909+1299G>A)
c.44-3524G>A (n.44-3524G>A)
c.2227-3524G>A (n.2227-3524G>A)
n.223-3524G>A
c.11-3524G>A (n.11-3524G>A)
c.93+269G>A (n.93+269G>A)
c.106+223G>A (n.106+223G>A)
c.188-3524G>A (n.188-3524G>A)
c.384-3524G>A
c.157-3524G>A
c.228-3524G>A
c.544-3524G>A (n.544-3524G>A)
n.147+1299G>A
n.259-3524G>A
n.2355+223G>A
n.67+2875G>A
n.406+3270G>A
n.123-3524G>A
n.154+3042G>A
n.50+3180G>A
n.256+2682G>A
n.210+2735G>A
n.392-3524G>A
n.52G>A
n.254+2735G>A
n.194+2735G>A
n.155+2539G>A
n.183+2735G>A
n.56+3184G>A
n.1324-3524G>A
n.127+2735G>A
n.426+2539G>A
n.40+3270G>A
n.108G>A
n.255-3524G>A
n.534-3524G>A
n.11G>A
n.233-3524G>A
c.*1-3524G>A (n.*1-3524G>A)
c.*159-3524G>A (n.*159-3524G>A)
c.-4294967067+2735G>A
c.-166+223G>A (n.-166+223G>A)
n.764+223G>A
 gnomAD v4
20g.58892089C>ACA2653522050GNASc.2069-3523C>A (n.2069-3523C>A)
c.*43-3523C>A (n.*43-3523C>A)
c.781-3523C>A (n.781-3523C>A)
c.-38-3523C>A (n.-38-3523C>A)
c.2160-3523C>A (n.2160-3523C>A)
c.-39+2876C>A (n.-39+2876C>A)
c.-39+3043C>A (n.-39+3043C>A)
c.139+224C>A (n.139+224C>A)
c.-39+2683C>A (n.-39+2683C>A)
c.-39+2736C>A (n.-39+2736C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-39+2540C>A (n.-39+2540C>A)
c.-39+3181C>A (n.-39+3181C>A)
c.-39+3271C>A (n.-39+3271C>A)
c.-39+2757C>A (n.-39+2757C>A)
c.-39+3185C>A (n.-39+3185C>A)
c.-366+224C>A (n.-366+224C>A)
c.909+1300C>A (n.909+1300C>A)
c.44-3523C>A (n.44-3523C>A)
c.2227-3523C>A (n.2227-3523C>A)
n.223-3523C>A
c.11-3523C>A (n.11-3523C>A)
c.93+270C>A (n.93+270C>A)
c.106+224C>A (n.106+224C>A)
c.188-3523C>A (n.188-3523C>A)
c.384-3523C>A
c.157-3523C>A
c.228-3523C>A
c.544-3523C>A (n.544-3523C>A)
n.147+1300C>A
n.259-3523C>A
n.2355+224C>A
n.67+2876C>A
n.406+3271C>A
n.123-3523C>A
n.154+3043C>A
n.50+3181C>A
n.256+2683C>A
n.210+2736C>A
n.392-3523C>A
n.53C>A
n.254+2736C>A
n.194+2736C>A
n.155+2540C>A
n.183+2736C>A
n.56+3185C>A
n.1324-3523C>A
n.127+2736C>A
n.426+2540C>A
n.40+3271C>A
n.109C>A
n.255-3523C>A
n.534-3523C>A
n.12C>A
n.233-3523C>A
c.*1-3523C>A (n.*1-3523C>A)
c.*159-3523C>A (n.*159-3523C>A)
c.-4294967067+2736C>A
c.-166+224C>A (n.-166+224C>A)
n.764+224C>A
 gnomAD v4
20g.58892089C>GCA2653522051GNASc.2069-3523C>G (n.2069-3523C>G)
c.*43-3523C>G (n.*43-3523C>G)
c.781-3523C>G (n.781-3523C>G)
c.-38-3523C>G (n.-38-3523C>G)
c.2160-3523C>G (n.2160-3523C>G)
c.-39+2876C>G (n.-39+2876C>G)
c.-39+3043C>G (n.-39+3043C>G)
c.139+224C>G (n.139+224C>G)
c.-39+2683C>G (n.-39+2683C>G)
c.-39+2736C>G (n.-39+2736C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-39+2540C>G (n.-39+2540C>G)
c.-39+3181C>G (n.-39+3181C>G)
c.-39+3271C>G (n.-39+3271C>G)
c.-39+2757C>G (n.-39+2757C>G)
c.-39+3185C>G (n.-39+3185C>G)
c.-366+224C>G (n.-366+224C>G)
c.909+1300C>G (n.909+1300C>G)
c.44-3523C>G (n.44-3523C>G)
c.2227-3523C>G (n.2227-3523C>G)
n.223-3523C>G
c.11-3523C>G (n.11-3523C>G)
c.93+270C>G (n.93+270C>G)
c.106+224C>G (n.106+224C>G)
c.188-3523C>G (n.188-3523C>G)
c.384-3523C>G
c.157-3523C>G
c.228-3523C>G
c.544-3523C>G (n.544-3523C>G)
n.147+1300C>G
n.259-3523C>G
n.2355+224C>G
n.67+2876C>G
n.406+3271C>G
n.123-3523C>G
n.154+3043C>G
n.50+3181C>G
n.256+2683C>G
n.210+2736C>G
n.392-3523C>G
n.53C>G
n.254+2736C>G
n.194+2736C>G
n.155+2540C>G
n.183+2736C>G
n.56+3185C>G
n.1324-3523C>G
n.127+2736C>G
n.426+2540C>G
n.40+3271C>G
n.109C>G
n.255-3523C>G
n.534-3523C>G
n.12C>G
n.233-3523C>G
c.*1-3523C>G (n.*1-3523C>G)
c.*159-3523C>G (n.*159-3523C>G)
c.-4294967067+2736C>G
c.-166+224C>G (n.-166+224C>G)
n.764+224C>G
 gnomAD v4
20g.58892089C>TCA2653522052GNASc.2069-3523C>T (n.2069-3523C>T)
c.*43-3523C>T (n.*43-3523C>T)
c.781-3523C>T (n.781-3523C>T)
c.-38-3523C>T (n.-38-3523C>T)
c.2160-3523C>T (n.2160-3523C>T)
c.-39+2876C>T (n.-39+2876C>T)
c.-39+3043C>T (n.-39+3043C>T)
c.139+224C>T (n.139+224C>T)
c.-39+2683C>T (n.-39+2683C>T)
c.-39+2736C>T (n.-39+2736C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-39+2540C>T (n.-39+2540C>T)
c.-39+3181C>T (n.-39+3181C>T)
c.-39+3271C>T (n.-39+3271C>T)
c.-39+2757C>T (n.-39+2757C>T)
c.-39+3185C>T (n.-39+3185C>T)
c.-366+224C>T (n.-366+224C>T)
c.909+1300C>T (n.909+1300C>T)
c.44-3523C>T (n.44-3523C>T)
c.2227-3523C>T (n.2227-3523C>T)
n.223-3523C>T
c.11-3523C>T (n.11-3523C>T)
c.93+270C>T (n.93+270C>T)
c.106+224C>T (n.106+224C>T)
c.188-3523C>T (n.188-3523C>T)
c.384-3523C>T
c.157-3523C>T
c.228-3523C>T
c.544-3523C>T (n.544-3523C>T)
n.147+1300C>T
n.259-3523C>T
n.2355+224C>T
n.67+2876C>T
n.406+3271C>T
n.123-3523C>T
n.154+3043C>T
n.50+3181C>T
n.256+2683C>T
n.210+2736C>T
n.392-3523C>T
n.53C>T
n.254+2736C>T
n.194+2736C>T
n.155+2540C>T
n.183+2736C>T
n.56+3185C>T
n.1324-3523C>T
n.127+2736C>T
n.426+2540C>T
n.40+3271C>T
n.109C>T
n.255-3523C>T
n.534-3523C>T
n.12C>T
n.233-3523C>T
c.*1-3523C>T (n.*1-3523C>T)
c.*159-3523C>T (n.*159-3523C>T)
c.-4294967067+2736C>T
c.-166+224C>T (n.-166+224C>T)
n.764+224C>T
 gnomAD v4
20g.58892089_58892095delinsCGCGGGTCA2372519733GNASc.2069-3523_2069-3517delinsCGCGGGT (n.2069-3523_2069-3517delinsCGCGGGT)
c.*43-3523_*43-3517delinsCGCGGGT (n.*43-3523_*43-3517delinsCGCGGGT)
c.781-3523_781-3517delinsCGCGGGT (n.781-3523_781-3517delinsCGCGGGT)
c.-38-3523_-38-3517delinsCGCGGGT (n.-38-3523_-38-3517delinsCGCGGGT)
c.2160-3523_2160-3517delinsCGCGGGT (n.2160-3523_2160-3517delinsCGCGGGT)
c.-39+2876_-39+2882delinsCGCGGGT (n.-39+2876_-39+2882delinsCGCGGGT)
c.-39+3043_-39+3049delinsCGCGGGT (n.-39+3043_-39+3049delinsCGCGGGT)
c.139+224_139+230delinsCGCGGGT (n.139+224_139+230delinsCGCGGGT)
c.-39+2683_-39+2689delinsCGCGGGT (n.-39+2683_-39+2689delinsCGCGGGT)
c.-39+2736_-39+2742delinsCGCGGGT (n.-39+2736_-39+2742delinsCGCGGGT)
c.-159_-153delinsCGCGGGT (n.-159_-153delinsCGCGGGT)
c.-39+2540_-39+2546delinsCGCGGGT (n.-39+2540_-39+2546delinsCGCGGGT)
c.-39+3181_-39+3187delinsCGCGGGT (n.-39+3181_-39+3187delinsCGCGGGT)
c.-39+3271_-39+3277delinsCGCGGGT (n.-39+3271_-39+3277delinsCGCGGGT)
c.-39+2757_-39+2763delinsCGCGGGT (n.-39+2757_-39+2763delinsCGCGGGT)
c.-39+3185_-39+3191delinsCGCGGGT (n.-39+3185_-39+3191delinsCGCGGGT)
c.-366+224_-366+230delinsCGCGGGT (n.-366+224_-366+230delinsCGCGGGT)
c.909+1300_909+1306delinsCGCGGGT (n.909+1300_909+1306delinsCGCGGGT)
c.44-3523_44-3517delinsCGCGGGT (n.44-3523_44-3517delinsCGCGGGT)
c.2227-3523_2227-3517delinsCGCGGGT (n.2227-3523_2227-3517delinsCGCGGGT)
n.223-3523_223-3517delinsCGCGGGT
c.11-3523_11-3517delinsCGCGGGT (n.11-3523_11-3517delinsCGCGGGT)
c.93+270_93+276delinsCGCGGGT (n.93+270_93+276delinsCGCGGGT)
c.106+224_106+230delinsCGCGGGT (n.106+224_106+230delinsCGCGGGT)
c.188-3523_188-3517delinsCGCGGGT (n.188-3523_188-3517delinsCGCGGGT)
c.384-3523_384-3517delinsCGCGGGT
c.157-3523_157-3517delinsCGCGGGT
c.228-3523_228-3517delinsCGCGGGT
c.544-3523_544-3517delinsCGCGGGT (n.544-3523_544-3517delinsCGCGGGT)
n.147+1300_147+1306delinsCGCGGGT
n.259-3523_259-3517delinsCGCGGGT
n.2355+224_2355+230delinsCGCGGGT
n.67+2876_67+2882delinsCGCGGGT
n.406+3271_406+3277delinsCGCGGGT
n.123-3523_123-3517delinsCGCGGGT
n.154+3043_154+3049delinsCGCGGGT
n.50+3181_50+3187delinsCGCGGGT
n.256+2683_256+2689delinsCGCGGGT
n.210+2736_210+2742delinsCGCGGGT
n.392-3523_392-3517delinsCGCGGGT
n.53_59delinsCGCGGGT
n.254+2736_254+2742delinsCGCGGGT
n.194+2736_194+2742delinsCGCGGGT
n.155+2540_155+2546delinsCGCGGGT
n.183+2736_183+2742delinsCGCGGGT
n.56+3185_56+3191delinsCGCGGGT
n.1324-3523_1324-3517delinsCGCGGGT
n.127+2736_127+2742delinsCGCGGGT
n.426+2540_426+2546delinsCGCGGGT
n.40+3271_40+3277delinsCGCGGGT
n.109_115delinsCGCGGGT
n.255-3523_255-3517delinsCGCGGGT
n.534-3523_534-3517delinsCGCGGGT
n.12_18delinsCGCGGGT
n.233-3523_233-3517delinsCGCGGGT
c.*1-3523_*1-3517delinsCGCGGGT (n.*1-3523_*1-3517delinsCGCGGGT)
c.*159-3523_*159-3517delinsCGCGGGT (n.*159-3523_*159-3517delinsCGCGGGT)
c.-4294967067+2736_-4294967067+2742delinsCGCGGGT
c.-166+224_-166+230delinsCGCGGGT (n.-166+224_-166+230delinsCGCGGGT)
n.764+224_764+230delinsCGCGGGT
20g.58892090G>ACA1018910414GNASc.2069-3522G>A (n.2069-3522G>A)
c.*43-3522G>A (n.*43-3522G>A)
c.781-3522G>A (n.781-3522G>A)
c.-38-3522G>A (n.-38-3522G>A)
c.2160-3522G>A (n.2160-3522G>A)
c.-39+2877G>A (n.-39+2877G>A)
c.-39+3044G>A (n.-39+3044G>A)
c.139+225G>A (n.139+225G>A)
c.-39+2684G>A (n.-39+2684G>A)
c.-39+2737G>A (n.-39+2737G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-39+2541G>A (n.-39+2541G>A)
c.-39+3182G>A (n.-39+3182G>A)
c.-39+3272G>A (n.-39+3272G>A)
c.-39+2758G>A (n.-39+2758G>A)
c.-39+3186G>A (n.-39+3186G>A)
c.-366+225G>A (n.-366+225G>A)
c.909+1301G>A (n.909+1301G>A)
c.44-3522G>A (n.44-3522G>A)
c.2227-3522G>A (n.2227-3522G>A)
n.223-3522G>A
c.11-3522G>A (n.11-3522G>A)
c.93+271G>A (n.93+271G>A)
c.106+225G>A (n.106+225G>A)
c.188-3522G>A (n.188-3522G>A)
c.384-3522G>A
c.157-3522G>A
c.228-3522G>A
c.544-3522G>A (n.544-3522G>A)
n.147+1301G>A
n.259-3522G>A
n.2355+225G>A
n.67+2877G>A
n.406+3272G>A
n.123-3522G>A
n.154+3044G>A
n.50+3182G>A
n.256+2684G>A
n.210+2737G>A
n.392-3522G>A
n.54G>A
n.254+2737G>A
n.194+2737G>A
n.155+2541G>A
n.183+2737G>A
n.56+3186G>A
n.1324-3522G>A
n.127+2737G>A
n.426+2541G>A
n.40+3272G>A
n.110G>A
n.255-3522G>A
n.534-3522G>A
n.13G>A
n.233-3522G>A
c.*1-3522G>A (n.*1-3522G>A)
c.*159-3522G>A (n.*159-3522G>A)
c.-4294967067+2737G>A
c.-166+225G>A (n.-166+225G>A)
n.764+225G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892090G=CA2372519734GNASc.2069-3522G= (n.2069-3522G=)
c.*43-3522G= (n.*43-3522G=)
c.781-3522G= (n.781-3522G=)
c.-38-3522G= (n.-38-3522G=)
c.2160-3522G= (n.2160-3522G=)
c.-39+2877G= (n.-39+2877G=)
c.-39+3044G= (n.-39+3044G=)
c.139+225G= (n.139+225G=)
c.-39+2684G= (n.-39+2684G=)
c.-39+2737G= (n.-39+2737G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-39+2541G= (n.-39+2541G=)
c.-39+3182G= (n.-39+3182G=)
c.-39+3272G= (n.-39+3272G=)
c.-39+2758G= (n.-39+2758G=)
c.-39+3186G= (n.-39+3186G=)
c.-366+225G= (n.-366+225G=)
c.909+1301G= (n.909+1301G=)
c.44-3522G= (n.44-3522G=)
c.2227-3522G= (n.2227-3522G=)
n.223-3522G=
c.11-3522G= (n.11-3522G=)
c.93+271G= (n.93+271G=)
c.106+225G= (n.106+225G=)
c.188-3522G= (n.188-3522G=)
c.384-3522G=
c.157-3522G=
c.228-3522G=
c.544-3522G= (n.544-3522G=)
n.147+1301G=
n.259-3522G=
n.2355+225G=
n.67+2877G=
n.406+3272G=
n.123-3522G=
n.154+3044G=
n.50+3182G=
n.256+2684G=
n.210+2737G=
n.392-3522G=
n.54G=
n.254+2737G=
n.194+2737G=
n.155+2541G=
n.183+2737G=
n.56+3186G=
n.1324-3522G=
n.127+2737G=
n.426+2541G=
n.40+3272G=
n.110G=
n.255-3522G=
n.534-3522G=
n.13G=
n.233-3522G=
c.*1-3522G= (n.*1-3522G=)
c.*159-3522G= (n.*159-3522G=)
c.-4294967067+2737G=
c.-166+225G= (n.-166+225G=)
n.764+225G=
20g.58892090G>TCA2653522053GNASc.2069-3522G>T (n.2069-3522G>T)
c.*43-3522G>T (n.*43-3522G>T)
c.781-3522G>T (n.781-3522G>T)
c.-38-3522G>T (n.-38-3522G>T)
c.2160-3522G>T (n.2160-3522G>T)
c.-39+2877G>T (n.-39+2877G>T)
c.-39+3044G>T (n.-39+3044G>T)
c.139+225G>T (n.139+225G>T)
c.-39+2684G>T (n.-39+2684G>T)
c.-39+2737G>T (n.-39+2737G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-39+2541G>T (n.-39+2541G>T)
c.-39+3182G>T (n.-39+3182G>T)
c.-39+3272G>T (n.-39+3272G>T)
c.-39+2758G>T (n.-39+2758G>T)
c.-39+3186G>T (n.-39+3186G>T)
c.-366+225G>T (n.-366+225G>T)
c.909+1301G>T (n.909+1301G>T)
c.44-3522G>T (n.44-3522G>T)
c.2227-3522G>T (n.2227-3522G>T)
n.223-3522G>T
c.11-3522G>T (n.11-3522G>T)
c.93+271G>T (n.93+271G>T)
c.106+225G>T (n.106+225G>T)
c.188-3522G>T (n.188-3522G>T)
c.384-3522G>T
c.157-3522G>T
c.228-3522G>T
c.544-3522G>T (n.544-3522G>T)
n.147+1301G>T
n.259-3522G>T
n.2355+225G>T
n.67+2877G>T
n.406+3272G>T
n.123-3522G>T
n.154+3044G>T
n.50+3182G>T
n.256+2684G>T
n.210+2737G>T
n.392-3522G>T
n.54G>T
n.254+2737G>T
n.194+2737G>T
n.155+2541G>T
n.183+2737G>T
n.56+3186G>T
n.1324-3522G>T
n.127+2737G>T
n.426+2541G>T
n.40+3272G>T
n.110G>T
n.255-3522G>T
n.534-3522G>T
n.13G>T
n.233-3522G>T
c.*1-3522G>T (n.*1-3522G>T)
c.*159-3522G>T (n.*159-3522G>T)
c.-4294967067+2737G>T
c.-166+225G>T (n.-166+225G>T)
n.764+225G>T
 gnomAD v4
20g.58892090_58892095delCA746044979GNASc.2069-3522_2069-3517del (n.2069-3522_2069-3517del)
c.*43-3522_*43-3517del (n.*43-3522_*43-3517del)
c.781-3522_781-3517del (n.781-3522_781-3517del)
c.-38-3522_-38-3517del (n.-38-3522_-38-3517del)
c.2160-3522_2160-3517del (n.2160-3522_2160-3517del)
c.-39+2877_-39+2882del (n.-39+2877_-39+2882del)
c.-39+3044_-39+3049del (n.-39+3044_-39+3049del)
c.139+225_139+230del (n.139+225_139+230del)
c.-39+2684_-39+2689del (n.-39+2684_-39+2689del)
c.-39+2737_-39+2742del (n.-39+2737_-39+2742del)
c.-158_-153del (n.-158_-153del)
c.-39+2541_-39+2546del (n.-39+2541_-39+2546del)
c.-39+3182_-39+3187del (n.-39+3182_-39+3187del)
c.-39+3272_-39+3277del (n.-39+3272_-39+3277del)
c.-39+2758_-39+2763del (n.-39+2758_-39+2763del)
c.-39+3186_-39+3191del (n.-39+3186_-39+3191del)
c.-366+225_-366+230del (n.-366+225_-366+230del)
c.909+1301_909+1306del (n.909+1301_909+1306del)
c.44-3522_44-3517del (n.44-3522_44-3517del)
c.2227-3522_2227-3517del (n.2227-3522_2227-3517del)
n.223-3522_223-3517del
c.11-3522_11-3517del (n.11-3522_11-3517del)
c.93+271_93+276del (n.93+271_93+276del)
c.106+225_106+230del (n.106+225_106+230del)
c.188-3522_188-3517del (n.188-3522_188-3517del)
c.384-3522_384-3517del
c.157-3522_157-3517del
c.228-3522_228-3517del
c.544-3522_544-3517del (n.544-3522_544-3517del)
n.147+1301_147+1306del
n.259-3522_259-3517del
n.2355+225_2355+230del
n.67+2877_67+2882del
n.406+3272_406+3277del
n.123-3522_123-3517del
n.154+3044_154+3049del
n.50+3182_50+3187del
n.256+2684_256+2689del
n.210+2737_210+2742del
n.392-3522_392-3517del
n.54_59del
n.254+2737_254+2742del
n.194+2737_194+2742del
n.155+2541_155+2546del
n.183+2737_183+2742del
n.56+3186_56+3191del
n.1324-3522_1324-3517del
n.127+2737_127+2742del
n.426+2541_426+2546del
n.40+3272_40+3277del
n.110_115del
n.255-3522_255-3517del
n.534-3522_534-3517del
n.13_18del
n.233-3522_233-3517del
c.*1-3522_*1-3517del (n.*1-3522_*1-3517del)
c.*159-3522_*159-3517del (n.*159-3522_*159-3517del)
c.-4294967067+2737_-4294967067+2742del
c.-166+225_-166+230del (n.-166+225_-166+230del)
n.764+225_764+230del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892091C>ACA2577436817GNASc.2069-3521C>A (n.2069-3521C>A)
c.*43-3521C>A (n.*43-3521C>A)
c.781-3521C>A (n.781-3521C>A)
c.-38-3521C>A (n.-38-3521C>A)
c.2160-3521C>A (n.2160-3521C>A)
c.-39+2878C>A (n.-39+2878C>A)
c.-39+3045C>A (n.-39+3045C>A)
c.139+226C>A (n.139+226C>A)
c.-39+2685C>A (n.-39+2685C>A)
c.-39+2738C>A (n.-39+2738C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-39+2542C>A (n.-39+2542C>A)
c.-39+3183C>A (n.-39+3183C>A)
c.-39+3273C>A (n.-39+3273C>A)
c.-39+2759C>A (n.-39+2759C>A)
c.-39+3187C>A (n.-39+3187C>A)
c.-366+226C>A (n.-366+226C>A)
c.909+1302C>A (n.909+1302C>A)
c.44-3521C>A (n.44-3521C>A)
c.2227-3521C>A (n.2227-3521C>A)
n.223-3521C>A
c.11-3521C>A (n.11-3521C>A)
c.93+272C>A (n.93+272C>A)
c.106+226C>A (n.106+226C>A)
c.188-3521C>A (n.188-3521C>A)
c.384-3521C>A
c.157-3521C>A
c.228-3521C>A
c.544-3521C>A (n.544-3521C>A)
n.147+1302C>A
n.259-3521C>A
n.2355+226C>A
n.67+2878C>A
n.406+3273C>A
n.123-3521C>A
n.154+3045C>A
n.50+3183C>A
n.256+2685C>A
n.210+2738C>A
n.392-3521C>A
n.55C>A
n.254+2738C>A
n.194+2738C>A
n.155+2542C>A
n.183+2738C>A
n.56+3187C>A
n.1324-3521C>A
n.127+2738C>A
n.426+2542C>A
n.40+3273C>A
n.111C>A
n.255-3521C>A
n.534-3521C>A
n.14C>A
n.233-3521C>A
c.*1-3521C>A (n.*1-3521C>A)
c.*159-3521C>A (n.*159-3521C>A)
c.-4294967067+2738C>A
c.-166+226C>A (n.-166+226C>A)
n.764+226C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892091C>TCA636225174GNASc.2069-3521C>T (n.2069-3521C>T)
c.*43-3521C>T (n.*43-3521C>T)
c.781-3521C>T (n.781-3521C>T)
c.-38-3521C>T (n.-38-3521C>T)
c.2160-3521C>T (n.2160-3521C>T)
c.-39+2878C>T (n.-39+2878C>T)
c.-39+3045C>T (n.-39+3045C>T)
c.139+226C>T (n.139+226C>T)
c.-39+2685C>T (n.-39+2685C>T)
c.-39+2738C>T (n.-39+2738C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-39+2542C>T (n.-39+2542C>T)
c.-39+3183C>T (n.-39+3183C>T)
c.-39+3273C>T (n.-39+3273C>T)
c.-39+2759C>T (n.-39+2759C>T)
c.-39+3187C>T (n.-39+3187C>T)
c.-366+226C>T (n.-366+226C>T)
c.909+1302C>T (n.909+1302C>T)
c.44-3521C>T (n.44-3521C>T)
c.2227-3521C>T (n.2227-3521C>T)
n.223-3521C>T
c.11-3521C>T (n.11-3521C>T)
c.93+272C>T (n.93+272C>T)
c.106+226C>T (n.106+226C>T)
c.188-3521C>T (n.188-3521C>T)
c.384-3521C>T
c.157-3521C>T
c.228-3521C>T
c.544-3521C>T (n.544-3521C>T)
n.147+1302C>T
n.259-3521C>T
n.2355+226C>T
n.67+2878C>T
n.406+3273C>T
n.123-3521C>T
n.154+3045C>T
n.50+3183C>T
n.256+2685C>T
n.210+2738C>T
n.392-3521C>T
n.55C>T
n.254+2738C>T
n.194+2738C>T
n.155+2542C>T
n.183+2738C>T
n.56+3187C>T
n.1324-3521C>T
n.127+2738C>T
n.426+2542C>T
n.40+3273C>T
n.111C>T
n.255-3521C>T
n.534-3521C>T
n.14C>T
n.233-3521C>T
c.*1-3521C>T (n.*1-3521C>T)
c.*159-3521C>T (n.*159-3521C>T)
c.-4294967067+2738C>T
c.-166+226C>T (n.-166+226C>T)
n.764+226C>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892092G>ACA2653522054GNASc.2069-3520G>A (n.2069-3520G>A)
c.*43-3520G>A (n.*43-3520G>A)
c.781-3520G>A (n.781-3520G>A)
c.-38-3520G>A (n.-38-3520G>A)
c.2160-3520G>A (n.2160-3520G>A)
c.-39+2879G>A (n.-39+2879G>A)
c.-39+3046G>A (n.-39+3046G>A)
c.139+227G>A (n.139+227G>A)
c.-39+2686G>A (n.-39+2686G>A)
c.-39+2739G>A (n.-39+2739G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-39+2543G>A (n.-39+2543G>A)
c.-39+3184G>A (n.-39+3184G>A)
c.-39+3274G>A (n.-39+3274G>A)
c.-39+2760G>A (n.-39+2760G>A)
c.-39+3188G>A (n.-39+3188G>A)
c.-366+227G>A (n.-366+227G>A)
c.909+1303G>A (n.909+1303G>A)
c.44-3520G>A (n.44-3520G>A)
c.2227-3520G>A (n.2227-3520G>A)
n.223-3520G>A
c.11-3520G>A (n.11-3520G>A)
c.93+273G>A (n.93+273G>A)
c.106+227G>A (n.106+227G>A)
c.188-3520G>A (n.188-3520G>A)
c.384-3520G>A
c.157-3520G>A
c.228-3520G>A
c.544-3520G>A (n.544-3520G>A)
n.147+1303G>A
n.259-3520G>A
n.2355+227G>A
n.67+2879G>A
n.406+3274G>A
n.123-3520G>A
n.154+3046G>A
n.50+3184G>A
n.256+2686G>A
n.210+2739G>A
n.392-3520G>A
n.56G>A
n.254+2739G>A
n.194+2739G>A
n.155+2543G>A
n.183+2739G>A
n.56+3188G>A
n.1324-3520G>A
n.127+2739G>A
n.426+2543G>A
n.40+3274G>A
n.112G>A
n.255-3520G>A
n.534-3520G>A
n.15G>A
n.233-3520G>A
c.*1-3520G>A (n.*1-3520G>A)
c.*159-3520G>A (n.*159-3520G>A)
c.-4294967067+2739G>A
c.-166+227G>A (n.-166+227G>A)
n.764+227G>A
 gnomAD v4
20g.58892092G>CCA746044981GNASc.2069-3520G>C (n.2069-3520G>C)
c.*43-3520G>C (n.*43-3520G>C)
c.781-3520G>C (n.781-3520G>C)
c.-38-3520G>C (n.-38-3520G>C)
c.2160-3520G>C (n.2160-3520G>C)
c.-39+2879G>C (n.-39+2879G>C)
c.-39+3046G>C (n.-39+3046G>C)
c.139+227G>C (n.139+227G>C)
c.-39+2686G>C (n.-39+2686G>C)
c.-39+2739G>C (n.-39+2739G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-39+2543G>C (n.-39+2543G>C)
c.-39+3184G>C (n.-39+3184G>C)
c.-39+3274G>C (n.-39+3274G>C)
c.-39+2760G>C (n.-39+2760G>C)
c.-39+3188G>C (n.-39+3188G>C)
c.-366+227G>C (n.-366+227G>C)
c.909+1303G>C (n.909+1303G>C)
c.44-3520G>C (n.44-3520G>C)
c.2227-3520G>C (n.2227-3520G>C)
n.223-3520G>C
c.11-3520G>C (n.11-3520G>C)
c.93+273G>C (n.93+273G>C)
c.106+227G>C (n.106+227G>C)
c.188-3520G>C (n.188-3520G>C)
c.384-3520G>C
c.157-3520G>C
c.228-3520G>C
c.544-3520G>C (n.544-3520G>C)
n.147+1303G>C
n.259-3520G>C
n.2355+227G>C
n.67+2879G>C
n.406+3274G>C
n.123-3520G>C
n.154+3046G>C
n.50+3184G>C
n.256+2686G>C
n.210+2739G>C
n.392-3520G>C
n.56G>C
n.254+2739G>C
n.194+2739G>C
n.155+2543G>C
n.183+2739G>C
n.56+3188G>C
n.1324-3520G>C
n.127+2739G>C
n.426+2543G>C
n.40+3274G>C
n.112G>C
n.255-3520G>C
n.534-3520G>C
n.15G>C
n.233-3520G>C
c.*1-3520G>C (n.*1-3520G>C)
c.*159-3520G>C (n.*159-3520G>C)
c.-4294967067+2739G>C
c.-166+227G>C (n.-166+227G>C)
n.764+227G>C
 dbSNP
20g.58892092G=CA2372519735GNASc.2069-3520G= (n.2069-3520G=)
c.*43-3520G= (n.*43-3520G=)
c.781-3520G= (n.781-3520G=)
c.-38-3520G= (n.-38-3520G=)
c.2160-3520G= (n.2160-3520G=)
c.-39+2879G= (n.-39+2879G=)
c.-39+3046G= (n.-39+3046G=)
c.139+227G= (n.139+227G=)
c.-39+2686G= (n.-39+2686G=)
c.-39+2739G= (n.-39+2739G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-39+2543G= (n.-39+2543G=)
c.-39+3184G= (n.-39+3184G=)
c.-39+3274G= (n.-39+3274G=)
c.-39+2760G= (n.-39+2760G=)
c.-39+3188G= (n.-39+3188G=)
c.-366+227G= (n.-366+227G=)
c.909+1303G= (n.909+1303G=)
c.44-3520G= (n.44-3520G=)
c.2227-3520G= (n.2227-3520G=)
n.223-3520G=
c.11-3520G= (n.11-3520G=)
c.93+273G= (n.93+273G=)
c.106+227G= (n.106+227G=)
c.188-3520G= (n.188-3520G=)
c.384-3520G=
c.157-3520G=
c.228-3520G=
c.544-3520G= (n.544-3520G=)
n.147+1303G=
n.259-3520G=
n.2355+227G=
n.67+2879G=
n.406+3274G=
n.123-3520G=
n.154+3046G=
n.50+3184G=
n.256+2686G=
n.210+2739G=
n.392-3520G=
n.56G=
n.254+2739G=
n.194+2739G=
n.155+2543G=
n.183+2739G=
n.56+3188G=
n.1324-3520G=
n.127+2739G=
n.426+2543G=
n.40+3274G=
n.112G=
n.255-3520G=
n.534-3520G=
n.15G=
n.233-3520G=
c.*1-3520G= (n.*1-3520G=)
c.*159-3520G= (n.*159-3520G=)
c.-4294967067+2739G=
c.-166+227G= (n.-166+227G=)
n.764+227G=
20g.58892092G>TCA2577436819GNASc.2069-3520G>T (n.2069-3520G>T)
c.*43-3520G>T (n.*43-3520G>T)
c.781-3520G>T (n.781-3520G>T)
c.-38-3520G>T (n.-38-3520G>T)
c.2160-3520G>T (n.2160-3520G>T)
c.-39+2879G>T (n.-39+2879G>T)
c.-39+3046G>T (n.-39+3046G>T)
c.139+227G>T (n.139+227G>T)
c.-39+2686G>T (n.-39+2686G>T)
c.-39+2739G>T (n.-39+2739G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-39+2543G>T (n.-39+2543G>T)
c.-39+3184G>T (n.-39+3184G>T)
c.-39+3274G>T (n.-39+3274G>T)
c.-39+2760G>T (n.-39+2760G>T)
c.-39+3188G>T (n.-39+3188G>T)
c.-366+227G>T (n.-366+227G>T)
c.909+1303G>T (n.909+1303G>T)
c.44-3520G>T (n.44-3520G>T)
c.2227-3520G>T (n.2227-3520G>T)
n.223-3520G>T
c.11-3520G>T (n.11-3520G>T)
c.93+273G>T (n.93+273G>T)
c.106+227G>T (n.106+227G>T)
c.188-3520G>T (n.188-3520G>T)
c.384-3520G>T
c.157-3520G>T
c.228-3520G>T
c.544-3520G>T (n.544-3520G>T)
n.147+1303G>T
n.259-3520G>T
n.2355+227G>T
n.67+2879G>T
n.406+3274G>T
n.123-3520G>T
n.154+3046G>T
n.50+3184G>T
n.256+2686G>T
n.210+2739G>T
n.392-3520G>T
n.56G>T
n.254+2739G>T
n.194+2739G>T
n.155+2543G>T
n.183+2739G>T
n.56+3188G>T
n.1324-3520G>T
n.127+2739G>T
n.426+2543G>T
n.40+3274G>T
n.112G>T
n.255-3520G>T
n.534-3520G>T
n.15G>T
n.233-3520G>T
c.*1-3520G>T (n.*1-3520G>T)
c.*159-3520G>T (n.*159-3520G>T)
c.-4294967067+2739G>T
c.-166+227G>T (n.-166+227G>T)
n.764+227G>T
 gnomAD v4
20g.58892093G>ACA2577436821GNASc.2069-3519G>A (n.2069-3519G>A)
c.*43-3519G>A (n.*43-3519G>A)
c.781-3519G>A (n.781-3519G>A)
c.-38-3519G>A (n.-38-3519G>A)
c.2160-3519G>A (n.2160-3519G>A)
c.-39+2880G>A (n.-39+2880G>A)
c.-39+3047G>A (n.-39+3047G>A)
c.139+228G>A (n.139+228G>A)
c.-39+2687G>A (n.-39+2687G>A)
c.-39+2740G>A (n.-39+2740G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-39+2544G>A (n.-39+2544G>A)
c.-39+3185G>A (n.-39+3185G>A)
c.-39+3275G>A (n.-39+3275G>A)
c.-39+2761G>A (n.-39+2761G>A)
c.-39+3189G>A (n.-39+3189G>A)
c.-366+228G>A (n.-366+228G>A)
c.909+1304G>A (n.909+1304G>A)
c.44-3519G>A (n.44-3519G>A)
c.2227-3519G>A (n.2227-3519G>A)
n.223-3519G>A
c.11-3519G>A (n.11-3519G>A)
c.93+274G>A (n.93+274G>A)
c.106+228G>A (n.106+228G>A)
c.188-3519G>A (n.188-3519G>A)
c.384-3519G>A
c.157-3519G>A
c.228-3519G>A
c.544-3519G>A (n.544-3519G>A)
n.147+1304G>A
n.259-3519G>A
n.2355+228G>A
n.67+2880G>A
n.406+3275G>A
n.123-3519G>A
n.154+3047G>A
n.50+3185G>A
n.256+2687G>A
n.210+2740G>A
n.392-3519G>A
n.57G>A
n.254+2740G>A
n.194+2740G>A
n.155+2544G>A
n.183+2740G>A
n.56+3189G>A
n.1324-3519G>A
n.127+2740G>A
n.426+2544G>A
n.40+3275G>A
n.113G>A
n.255-3519G>A
n.534-3519G>A
n.16G>A
n.233-3519G>A
c.*1-3519G>A (n.*1-3519G>A)
c.*159-3519G>A (n.*159-3519G>A)
c.-4294967067+2740G>A
c.-166+228G>A (n.-166+228G>A)
n.764+228G>A
 gnomAD v4
20g.58892093G>CCA2653522055GNASc.2069-3519G>C (n.2069-3519G>C)
c.*43-3519G>C (n.*43-3519G>C)
c.781-3519G>C (n.781-3519G>C)
c.-38-3519G>C (n.-38-3519G>C)
c.2160-3519G>C (n.2160-3519G>C)
c.-39+2880G>C (n.-39+2880G>C)
c.-39+3047G>C (n.-39+3047G>C)
c.139+228G>C (n.139+228G>C)
c.-39+2687G>C (n.-39+2687G>C)
c.-39+2740G>C (n.-39+2740G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-39+2544G>C (n.-39+2544G>C)
c.-39+3185G>C (n.-39+3185G>C)
c.-39+3275G>C (n.-39+3275G>C)
c.-39+2761G>C (n.-39+2761G>C)
c.-39+3189G>C (n.-39+3189G>C)
c.-366+228G>C (n.-366+228G>C)
c.909+1304G>C (n.909+1304G>C)
c.44-3519G>C (n.44-3519G>C)
c.2227-3519G>C (n.2227-3519G>C)
n.223-3519G>C
c.11-3519G>C (n.11-3519G>C)
c.93+274G>C (n.93+274G>C)
c.106+228G>C (n.106+228G>C)
c.188-3519G>C (n.188-3519G>C)
c.384-3519G>C
c.157-3519G>C
c.228-3519G>C
c.544-3519G>C (n.544-3519G>C)
n.147+1304G>C
n.259-3519G>C
n.2355+228G>C
n.67+2880G>C
n.406+3275G>C
n.123-3519G>C
n.154+3047G>C
n.50+3185G>C
n.256+2687G>C
n.210+2740G>C
n.392-3519G>C
n.57G>C
n.254+2740G>C
n.194+2740G>C
n.155+2544G>C
n.183+2740G>C
n.56+3189G>C
n.1324-3519G>C
n.127+2740G>C
n.426+2544G>C
n.40+3275G>C
n.113G>C
n.255-3519G>C
n.534-3519G>C
n.16G>C
n.233-3519G>C
c.*1-3519G>C (n.*1-3519G>C)
c.*159-3519G>C (n.*159-3519G>C)
c.-4294967067+2740G>C
c.-166+228G>C (n.-166+228G>C)
n.764+228G>C
 gnomAD v4
20g.58892094G>ACA2653522056GNASc.2069-3518G>A (n.2069-3518G>A)
c.*43-3518G>A (n.*43-3518G>A)
c.781-3518G>A (n.781-3518G>A)
c.-38-3518G>A (n.-38-3518G>A)
c.2160-3518G>A (n.2160-3518G>A)
c.-39+2881G>A (n.-39+2881G>A)
c.-39+3048G>A (n.-39+3048G>A)
c.139+229G>A (n.139+229G>A)
c.-39+2688G>A (n.-39+2688G>A)
c.-39+2741G>A (n.-39+2741G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-39+2545G>A (n.-39+2545G>A)
c.-39+3186G>A (n.-39+3186G>A)
c.-39+3276G>A (n.-39+3276G>A)
c.-39+2762G>A (n.-39+2762G>A)
c.-39+3190G>A (n.-39+3190G>A)
c.-366+229G>A (n.-366+229G>A)
c.909+1305G>A (n.909+1305G>A)
c.44-3518G>A (n.44-3518G>A)
c.2227-3518G>A (n.2227-3518G>A)
n.223-3518G>A
c.11-3518G>A (n.11-3518G>A)
c.93+275G>A (n.93+275G>A)
c.106+229G>A (n.106+229G>A)
c.188-3518G>A (n.188-3518G>A)
c.384-3518G>A
c.157-3518G>A
c.228-3518G>A
c.544-3518G>A (n.544-3518G>A)
n.147+1305G>A
n.259-3518G>A
n.2355+229G>A
n.67+2881G>A
n.406+3276G>A
n.123-3518G>A
n.154+3048G>A
n.50+3186G>A
n.256+2688G>A
n.210+2741G>A
n.392-3518G>A
n.58G>A
n.254+2741G>A
n.194+2741G>A
n.155+2545G>A
n.183+2741G>A
n.56+3190G>A
n.1324-3518G>A
n.127+2741G>A
n.426+2545G>A
n.40+3276G>A
n.114G>A
n.255-3518G>A
n.534-3518G>A
n.17G>A
n.233-3518G>A
c.*1-3518G>A (n.*1-3518G>A)
c.*159-3518G>A (n.*159-3518G>A)
c.-4294967067+2741G>A
c.-166+229G>A (n.-166+229G>A)
n.764+229G>A
 gnomAD v4
20g.58892094G>CCA746044985GNASc.2069-3518G>C (n.2069-3518G>C)
c.*43-3518G>C (n.*43-3518G>C)
c.781-3518G>C (n.781-3518G>C)
c.-38-3518G>C (n.-38-3518G>C)
c.2160-3518G>C (n.2160-3518G>C)
c.-39+2881G>C (n.-39+2881G>C)
c.-39+3048G>C (n.-39+3048G>C)
c.139+229G>C (n.139+229G>C)
c.-39+2688G>C (n.-39+2688G>C)
c.-39+2741G>C (n.-39+2741G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-39+2545G>C (n.-39+2545G>C)
c.-39+3186G>C (n.-39+3186G>C)
c.-39+3276G>C (n.-39+3276G>C)
c.-39+2762G>C (n.-39+2762G>C)
c.-39+3190G>C (n.-39+3190G>C)
c.-366+229G>C (n.-366+229G>C)
c.909+1305G>C (n.909+1305G>C)
c.44-3518G>C (n.44-3518G>C)
c.2227-3518G>C (n.2227-3518G>C)
n.223-3518G>C
c.11-3518G>C (n.11-3518G>C)
c.93+275G>C (n.93+275G>C)
c.106+229G>C (n.106+229G>C)
c.188-3518G>C (n.188-3518G>C)
c.384-3518G>C
c.157-3518G>C
c.228-3518G>C
c.544-3518G>C (n.544-3518G>C)
n.147+1305G>C
n.259-3518G>C
n.2355+229G>C
n.67+2881G>C
n.406+3276G>C
n.123-3518G>C
n.154+3048G>C
n.50+3186G>C
n.256+2688G>C
n.210+2741G>C
n.392-3518G>C
n.58G>C
n.254+2741G>C
n.194+2741G>C
n.155+2545G>C
n.183+2741G>C
n.56+3190G>C
n.1324-3518G>C
n.127+2741G>C
n.426+2545G>C
n.40+3276G>C
n.114G>C
n.255-3518G>C
n.534-3518G>C
n.17G>C
n.233-3518G>C
c.*1-3518G>C (n.*1-3518G>C)
c.*159-3518G>C (n.*159-3518G>C)
c.-4294967067+2741G>C
c.-166+229G>C (n.-166+229G>C)
n.764+229G>C
 dbSNP
20g.58892094G=CA2372519736GNASc.2069-3518G= (n.2069-3518G=)
c.*43-3518G= (n.*43-3518G=)
c.781-3518G= (n.781-3518G=)
c.-38-3518G= (n.-38-3518G=)
c.2160-3518G= (n.2160-3518G=)
c.-39+2881G= (n.-39+2881G=)
c.-39+3048G= (n.-39+3048G=)
c.139+229G= (n.139+229G=)
c.-39+2688G= (n.-39+2688G=)
c.-39+2741G= (n.-39+2741G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-39+2545G= (n.-39+2545G=)
c.-39+3186G= (n.-39+3186G=)
c.-39+3276G= (n.-39+3276G=)
c.-39+2762G= (n.-39+2762G=)
c.-39+3190G= (n.-39+3190G=)
c.-366+229G= (n.-366+229G=)
c.909+1305G= (n.909+1305G=)
c.44-3518G= (n.44-3518G=)
c.2227-3518G= (n.2227-3518G=)
n.223-3518G=
c.11-3518G= (n.11-3518G=)
c.93+275G= (n.93+275G=)
c.106+229G= (n.106+229G=)
c.188-3518G= (n.188-3518G=)
c.384-3518G=
c.157-3518G=
c.228-3518G=
c.544-3518G= (n.544-3518G=)
n.147+1305G=
n.259-3518G=
n.2355+229G=
n.67+2881G=
n.406+3276G=
n.123-3518G=
n.154+3048G=
n.50+3186G=
n.256+2688G=
n.210+2741G=
n.392-3518G=
n.58G=
n.254+2741G=
n.194+2741G=
n.155+2545G=
n.183+2741G=
n.56+3190G=
n.1324-3518G=
n.127+2741G=
n.426+2545G=
n.40+3276G=
n.114G=
n.255-3518G=
n.534-3518G=
n.17G=
n.233-3518G=
c.*1-3518G= (n.*1-3518G=)
c.*159-3518G= (n.*159-3518G=)
c.-4294967067+2741G=
c.-166+229G= (n.-166+229G=)
n.764+229G=
20g.58892094G>TCA2653522057GNASc.2069-3518G>T (n.2069-3518G>T)
c.*43-3518G>T (n.*43-3518G>T)
c.781-3518G>T (n.781-3518G>T)
c.-38-3518G>T (n.-38-3518G>T)
c.2160-3518G>T (n.2160-3518G>T)
c.-39+2881G>T (n.-39+2881G>T)
c.-39+3048G>T (n.-39+3048G>T)
c.139+229G>T (n.139+229G>T)
c.-39+2688G>T (n.-39+2688G>T)
c.-39+2741G>T (n.-39+2741G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-39+2545G>T (n.-39+2545G>T)
c.-39+3186G>T (n.-39+3186G>T)
c.-39+3276G>T (n.-39+3276G>T)
c.-39+2762G>T (n.-39+2762G>T)
c.-39+3190G>T (n.-39+3190G>T)
c.-366+229G>T (n.-366+229G>T)
c.909+1305G>T (n.909+1305G>T)
c.44-3518G>T (n.44-3518G>T)
c.2227-3518G>T (n.2227-3518G>T)
n.223-3518G>T
c.11-3518G>T (n.11-3518G>T)
c.93+275G>T (n.93+275G>T)
c.106+229G>T (n.106+229G>T)
c.188-3518G>T (n.188-3518G>T)
c.384-3518G>T
c.157-3518G>T
c.228-3518G>T
c.544-3518G>T (n.544-3518G>T)
n.147+1305G>T
n.259-3518G>T
n.2355+229G>T
n.67+2881G>T
n.406+3276G>T
n.123-3518G>T
n.154+3048G>T
n.50+3186G>T
n.256+2688G>T
n.210+2741G>T
n.392-3518G>T
n.58G>T
n.254+2741G>T
n.194+2741G>T
n.155+2545G>T
n.183+2741G>T
n.56+3190G>T
n.1324-3518G>T
n.127+2741G>T
n.426+2545G>T
n.40+3276G>T
n.114G>T
n.255-3518G>T
n.534-3518G>T
n.17G>T
n.233-3518G>T
c.*1-3518G>T (n.*1-3518G>T)
c.*159-3518G>T (n.*159-3518G>T)
c.-4294967067+2741G>T
c.-166+229G>T (n.-166+229G>T)
n.764+229G>T
 gnomAD v4
20g.58892095T>CCA2372519738GNASc.2069-3517T>C (n.2069-3517T>C)
c.*43-3517T>C (n.*43-3517T>C)
c.781-3517T>C (n.781-3517T>C)
c.-38-3517T>C (n.-38-3517T>C)
c.2160-3517T>C (n.2160-3517T>C)
c.-39+2882T>C (n.-39+2882T>C)
c.-39+3049T>C (n.-39+3049T>C)
c.139+230T>C (n.139+230T>C)
c.-39+2689T>C (n.-39+2689T>C)
c.-39+2742T>C (n.-39+2742T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-39+2546T>C (n.-39+2546T>C)
c.-39+3187T>C (n.-39+3187T>C)
c.-39+3277T>C (n.-39+3277T>C)
c.-39+2763T>C (n.-39+2763T>C)
c.-39+3191T>C (n.-39+3191T>C)
c.-366+230T>C (n.-366+230T>C)
c.909+1306T>C (n.909+1306T>C)
c.44-3517T>C (n.44-3517T>C)
c.2227-3517T>C (n.2227-3517T>C)
n.223-3517T>C
c.11-3517T>C (n.11-3517T>C)
c.93+276T>C (n.93+276T>C)
c.106+230T>C (n.106+230T>C)
c.188-3517T>C (n.188-3517T>C)
c.384-3517T>C
c.157-3517T>C
c.228-3517T>C
c.544-3517T>C (n.544-3517T>C)
n.147+1306T>C
n.259-3517T>C
n.2355+230T>C
n.67+2882T>C
n.406+3277T>C
n.123-3517T>C
n.154+3049T>C
n.50+3187T>C
n.256+2689T>C
n.210+2742T>C
n.392-3517T>C
n.59T>C
n.254+2742T>C
n.194+2742T>C
n.155+2546T>C
n.183+2742T>C
n.56+3191T>C
n.1324-3517T>C
n.127+2742T>C
n.426+2546T>C
n.40+3277T>C
n.115T>C
n.255-3517T>C
n.534-3517T>C
n.18T>C
n.233-3517T>C
c.*1-3517T>C (n.*1-3517T>C)
c.*159-3517T>C (n.*159-3517T>C)
c.-4294967067+2742T>C
c.-166+230T>C (n.-166+230T>C)
n.764+230T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892095T>GCA2816858939GNASc.2069-3517T>G (n.2069-3517T>G)
c.*43-3517T>G (n.*43-3517T>G)
c.781-3517T>G (n.781-3517T>G)
c.-38-3517T>G (n.-38-3517T>G)
c.2160-3517T>G (n.2160-3517T>G)
c.-39+2882T>G (n.-39+2882T>G)
c.-39+3049T>G (n.-39+3049T>G)
c.139+230T>G (n.139+230T>G)
c.-39+2689T>G (n.-39+2689T>G)
c.-39+2742T>G (n.-39+2742T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-39+2546T>G (n.-39+2546T>G)
c.-39+3187T>G (n.-39+3187T>G)
c.-39+3277T>G (n.-39+3277T>G)
c.-39+2763T>G (n.-39+2763T>G)
c.-39+3191T>G (n.-39+3191T>G)
c.-366+230T>G (n.-366+230T>G)
c.909+1306T>G (n.909+1306T>G)
c.44-3517T>G (n.44-3517T>G)
c.2227-3517T>G (n.2227-3517T>G)
n.223-3517T>G
c.11-3517T>G (n.11-3517T>G)
c.93+276T>G (n.93+276T>G)
c.106+230T>G (n.106+230T>G)
c.188-3517T>G (n.188-3517T>G)
c.384-3517T>G
c.157-3517T>G
c.228-3517T>G
c.544-3517T>G (n.544-3517T>G)
n.147+1306T>G
n.259-3517T>G
n.2355+230T>G
n.67+2882T>G
n.406+3277T>G
n.123-3517T>G
n.154+3049T>G
n.50+3187T>G
n.256+2689T>G
n.210+2742T>G
n.392-3517T>G
n.59T>G
n.254+2742T>G
n.194+2742T>G
n.155+2546T>G
n.183+2742T>G
n.56+3191T>G
n.1324-3517T>G
n.127+2742T>G
n.426+2546T>G
n.40+3277T>G
n.115T>G
n.255-3517T>G
n.534-3517T>G
n.18T>G
n.233-3517T>G
c.*1-3517T>G (n.*1-3517T>G)
c.*159-3517T>G (n.*159-3517T>G)
c.-4294967067+2742T>G
c.-166+230T>G (n.-166+230T>G)
n.764+230T>G
20g.58892095T=CA2372519737GNASc.2069-3517T= (n.2069-3517T=)
c.*43-3517T= (n.*43-3517T=)
c.781-3517T= (n.781-3517T=)
c.-38-3517T= (n.-38-3517T=)
c.2160-3517T= (n.2160-3517T=)
c.-39+2882T= (n.-39+2882T=)
c.-39+3049T= (n.-39+3049T=)
c.139+230T= (n.139+230T=)
c.-39+2689T= (n.-39+2689T=)
c.-39+2742T= (n.-39+2742T=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-39+2546T= (n.-39+2546T=)
c.-39+3187T= (n.-39+3187T=)
c.-39+3277T= (n.-39+3277T=)
c.-39+2763T= (n.-39+2763T=)
c.-39+3191T= (n.-39+3191T=)
c.-366+230T= (n.-366+230T=)
c.909+1306T= (n.909+1306T=)
c.44-3517T= (n.44-3517T=)
c.2227-3517T= (n.2227-3517T=)
n.223-3517T=
c.11-3517T= (n.11-3517T=)
c.93+276T= (n.93+276T=)
c.106+230T= (n.106+230T=)
c.188-3517T= (n.188-3517T=)
c.384-3517T=
c.157-3517T=
c.228-3517T=
c.544-3517T= (n.544-3517T=)
n.147+1306T=
n.259-3517T=
n.2355+230T=
n.67+2882T=
n.406+3277T=
n.123-3517T=
n.154+3049T=
n.50+3187T=
n.256+2689T=
n.210+2742T=
n.392-3517T=
n.59T=
n.254+2742T=
n.194+2742T=
n.155+2546T=
n.183+2742T=
n.56+3191T=
n.1324-3517T=
n.127+2742T=
n.426+2546T=
n.40+3277T=
n.115T=
n.255-3517T=
n.534-3517T=
n.18T=
n.233-3517T=
c.*1-3517T= (n.*1-3517T=)
c.*159-3517T= (n.*159-3517T=)
c.-4294967067+2742T=
c.-166+230T= (n.-166+230T=)
n.764+230T=
20g.58892096C>ACA2653522058GNASc.2069-3516C>A (n.2069-3516C>A)
c.*43-3516C>A (n.*43-3516C>A)
c.781-3516C>A (n.781-3516C>A)
c.-38-3516C>A (n.-38-3516C>A)
c.2160-3516C>A (n.2160-3516C>A)
c.-39+2883C>A (n.-39+2883C>A)
c.-39+3050C>A (n.-39+3050C>A)
c.139+231C>A (n.139+231C>A)
c.-39+2690C>A (n.-39+2690C>A)
c.-39+2743C>A (n.-39+2743C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-39+2547C>A (n.-39+2547C>A)
c.-39+3188C>A (n.-39+3188C>A)
c.-39+3278C>A (n.-39+3278C>A)
c.-39+2764C>A (n.-39+2764C>A)
c.-39+3192C>A (n.-39+3192C>A)
c.-366+231C>A (n.-366+231C>A)
c.909+1307C>A (n.909+1307C>A)
c.44-3516C>A (n.44-3516C>A)
c.2227-3516C>A (n.2227-3516C>A)
n.223-3516C>A
c.11-3516C>A (n.11-3516C>A)
c.93+277C>A (n.93+277C>A)
c.106+231C>A (n.106+231C>A)
c.188-3516C>A (n.188-3516C>A)
c.384-3516C>A
c.157-3516C>A
c.228-3516C>A
c.544-3516C>A (n.544-3516C>A)
n.147+1307C>A
n.259-3516C>A
n.2355+231C>A
n.67+2883C>A
n.406+3278C>A
n.123-3516C>A
n.154+3050C>A
n.50+3188C>A
n.256+2690C>A
n.210+2743C>A
n.392-3516C>A
n.60C>A
n.254+2743C>A
n.194+2743C>A
n.155+2547C>A
n.183+2743C>A
n.56+3192C>A
n.1324-3516C>A
n.127+2743C>A
n.426+2547C>A
n.40+3278C>A
n.116C>A
n.255-3516C>A
n.534-3516C>A
n.19C>A
n.233-3516C>A
c.*1-3516C>A (n.*1-3516C>A)
c.*159-3516C>A (n.*159-3516C>A)
c.-4294967067+2743C>A
c.-166+231C>A (n.-166+231C>A)
n.764+231C>A
 gnomAD v4
20g.58892096C=CA2372519739GNASc.2069-3516C= (n.2069-3516C=)
c.*43-3516C= (n.*43-3516C=)
c.781-3516C= (n.781-3516C=)
c.-38-3516C= (n.-38-3516C=)
c.2160-3516C= (n.2160-3516C=)
c.-39+2883C= (n.-39+2883C=)
c.-39+3050C= (n.-39+3050C=)
c.139+231C= (n.139+231C=)
c.-39+2690C= (n.-39+2690C=)
c.-39+2743C= (n.-39+2743C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-39+2547C= (n.-39+2547C=)
c.-39+3188C= (n.-39+3188C=)
c.-39+3278C= (n.-39+3278C=)
c.-39+2764C= (n.-39+2764C=)
c.-39+3192C= (n.-39+3192C=)
c.-366+231C= (n.-366+231C=)
c.909+1307C= (n.909+1307C=)
c.44-3516C= (n.44-3516C=)
c.2227-3516C= (n.2227-3516C=)
n.223-3516C=
c.11-3516C= (n.11-3516C=)
c.93+277C= (n.93+277C=)
c.106+231C= (n.106+231C=)
c.188-3516C= (n.188-3516C=)
c.384-3516C=
c.157-3516C=
c.228-3516C=
c.544-3516C= (n.544-3516C=)
n.147+1307C=
n.259-3516C=
n.2355+231C=
n.67+2883C=
n.406+3278C=
n.123-3516C=
n.154+3050C=
n.50+3188C=
n.256+2690C=
n.210+2743C=
n.392-3516C=
n.60C=
n.254+2743C=
n.194+2743C=
n.155+2547C=
n.183+2743C=
n.56+3192C=
n.1324-3516C=
n.127+2743C=
n.426+2547C=
n.40+3278C=
n.116C=
n.255-3516C=
n.534-3516C=
n.19C=
n.233-3516C=
c.*1-3516C= (n.*1-3516C=)
c.*159-3516C= (n.*159-3516C=)
c.-4294967067+2743C=
c.-166+231C= (n.-166+231C=)
n.764+231C=
20g.58892096C>GCA1018910418GNASc.2069-3516C>G (n.2069-3516C>G)
c.*43-3516C>G (n.*43-3516C>G)
c.781-3516C>G (n.781-3516C>G)
c.-38-3516C>G (n.-38-3516C>G)
c.2160-3516C>G (n.2160-3516C>G)
c.-39+2883C>G (n.-39+2883C>G)
c.-39+3050C>G (n.-39+3050C>G)
c.139+231C>G (n.139+231C>G)
c.-39+2690C>G (n.-39+2690C>G)
c.-39+2743C>G (n.-39+2743C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-39+2547C>G (n.-39+2547C>G)
c.-39+3188C>G (n.-39+3188C>G)
c.-39+3278C>G (n.-39+3278C>G)
c.-39+2764C>G (n.-39+2764C>G)
c.-39+3192C>G (n.-39+3192C>G)
c.-366+231C>G (n.-366+231C>G)
c.909+1307C>G (n.909+1307C>G)
c.44-3516C>G (n.44-3516C>G)
c.2227-3516C>G (n.2227-3516C>G)
n.223-3516C>G
c.11-3516C>G (n.11-3516C>G)
c.93+277C>G (n.93+277C>G)
c.106+231C>G (n.106+231C>G)
c.188-3516C>G (n.188-3516C>G)
c.384-3516C>G
c.157-3516C>G
c.228-3516C>G
c.544-3516C>G (n.544-3516C>G)
n.147+1307C>G
n.259-3516C>G
n.2355+231C>G
n.67+2883C>G
n.406+3278C>G
n.123-3516C>G
n.154+3050C>G
n.50+3188C>G
n.256+2690C>G
n.210+2743C>G
n.392-3516C>G
n.60C>G
n.254+2743C>G
n.194+2743C>G
n.155+2547C>G
n.183+2743C>G
n.56+3192C>G
n.1324-3516C>G
n.127+2743C>G
n.426+2547C>G
n.40+3278C>G
n.116C>G
n.255-3516C>G
n.534-3516C>G
n.19C>G
n.233-3516C>G
c.*1-3516C>G (n.*1-3516C>G)
c.*159-3516C>G (n.*159-3516C>G)
c.-4294967067+2743C>G
c.-166+231C>G (n.-166+231C>G)
n.764+231C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892096C>TCA316320947GNASc.2069-3516C>T (n.2069-3516C>T)
c.*43-3516C>T (n.*43-3516C>T)
c.781-3516C>T (n.781-3516C>T)
c.-38-3516C>T (n.-38-3516C>T)
c.2160-3516C>T (n.2160-3516C>T)
c.-39+2883C>T (n.-39+2883C>T)
c.-39+3050C>T (n.-39+3050C>T)
c.139+231C>T (n.139+231C>T)
c.-39+2690C>T (n.-39+2690C>T)
c.-39+2743C>T (n.-39+2743C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-39+2547C>T (n.-39+2547C>T)
c.-39+3188C>T (n.-39+3188C>T)
c.-39+3278C>T (n.-39+3278C>T)
c.-39+2764C>T (n.-39+2764C>T)
c.-39+3192C>T (n.-39+3192C>T)
c.-366+231C>T (n.-366+231C>T)
c.909+1307C>T (n.909+1307C>T)
c.44-3516C>T (n.44-3516C>T)
c.2227-3516C>T (n.2227-3516C>T)
n.223-3516C>T
c.11-3516C>T (n.11-3516C>T)
c.93+277C>T (n.93+277C>T)
c.106+231C>T (n.106+231C>T)
c.188-3516C>T (n.188-3516C>T)
c.384-3516C>T
c.157-3516C>T
c.228-3516C>T
c.544-3516C>T (n.544-3516C>T)
n.147+1307C>T
n.259-3516C>T
n.2355+231C>T
n.67+2883C>T
n.406+3278C>T
n.123-3516C>T
n.154+3050C>T
n.50+3188C>T
n.256+2690C>T
n.210+2743C>T
n.392-3516C>T
n.60C>T
n.254+2743C>T
n.194+2743C>T
n.155+2547C>T
n.183+2743C>T
n.56+3192C>T
n.1324-3516C>T
n.127+2743C>T
n.426+2547C>T
n.40+3278C>T
n.116C>T
n.255-3516C>T
n.534-3516C>T
n.19C>T
n.233-3516C>T
c.*1-3516C>T (n.*1-3516C>T)
c.*159-3516C>T (n.*159-3516C>T)
c.-4294967067+2743C>T
c.-166+231C>T (n.-166+231C>T)
n.764+231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892100delCA2577436823GNASc.2069-3512del (n.2069-3512del)
c.*43-3512del (n.*43-3512del)
c.781-3512del (n.781-3512del)
c.-38-3512del (n.-38-3512del)
c.2160-3512del (n.2160-3512del)
c.-39+2887del (n.-39+2887del)
c.-39+3054del (n.-39+3054del)
c.139+235del (n.139+235del)
c.-39+2694del (n.-39+2694del)
c.-39+2747del (n.-39+2747del)
c.-148del (n.-148del)
c.-39+2551del (n.-39+2551del)
c.-39+3192del (n.-39+3192del)
c.-39+3282del (n.-39+3282del)
c.-39+2768del (n.-39+2768del)
c.-39+3196del (n.-39+3196del)
c.-366+235del (n.-366+235del)
c.909+1311del (n.909+1311del)
c.44-3512del (n.44-3512del)
c.2227-3512del (n.2227-3512del)
n.223-3512del
c.11-3512del (n.11-3512del)
c.93+281del (n.93+281del)
c.106+235del (n.106+235del)
c.188-3512del (n.188-3512del)
c.384-3512del
c.157-3512del
c.228-3512del
c.544-3512del (n.544-3512del)
n.147+1311del
n.259-3512del
n.2355+235del
n.67+2887del
n.406+3282del
n.123-3512del
n.154+3054del
n.50+3192del
n.256+2694del
n.210+2747del
n.392-3512del
n.64del
n.254+2747del
n.194+2747del
n.155+2551del
n.183+2747del
n.56+3196del
n.1324-3512del
n.127+2747del
n.426+2551del
n.40+3282del
n.120del
n.255-3512del
n.534-3512del
n.23del
n.233-3512del
c.*1-3512del (n.*1-3512del)
c.*159-3512del (n.*159-3512del)
c.-4294967067+2747del
c.-166+235del (n.-166+235del)
n.764+235del
 gnomAD v4
20g.58892097C>ACA2653522059GNASc.2069-3515C>A (n.2069-3515C>A)
c.*43-3515C>A (n.*43-3515C>A)
c.781-3515C>A (n.781-3515C>A)
c.-38-3515C>A (n.-38-3515C>A)
c.2160-3515C>A (n.2160-3515C>A)
c.-39+2884C>A (n.-39+2884C>A)
c.-39+3051C>A (n.-39+3051C>A)
c.139+232C>A (n.139+232C>A)
c.-39+2691C>A (n.-39+2691C>A)
c.-39+2744C>A (n.-39+2744C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-39+2548C>A (n.-39+2548C>A)
c.-39+3189C>A (n.-39+3189C>A)
c.-39+3279C>A (n.-39+3279C>A)
c.-39+2765C>A (n.-39+2765C>A)
c.-39+3193C>A (n.-39+3193C>A)
c.-366+232C>A (n.-366+232C>A)
c.909+1308C>A (n.909+1308C>A)
c.44-3515C>A (n.44-3515C>A)
c.2227-3515C>A (n.2227-3515C>A)
n.223-3515C>A
c.11-3515C>A (n.11-3515C>A)
c.93+278C>A (n.93+278C>A)
c.106+232C>A (n.106+232C>A)
c.188-3515C>A (n.188-3515C>A)
c.384-3515C>A
c.157-3515C>A
c.228-3515C>A
c.544-3515C>A (n.544-3515C>A)
n.147+1308C>A
n.259-3515C>A
n.2355+232C>A
n.67+2884C>A
n.406+3279C>A
n.123-3515C>A
n.154+3051C>A
n.50+3189C>A
n.256+2691C>A
n.210+2744C>A
n.392-3515C>A
n.61C>A
n.254+2744C>A
n.194+2744C>A
n.155+2548C>A
n.183+2744C>A
n.56+3193C>A
n.1324-3515C>A
n.127+2744C>A
n.426+2548C>A
n.40+3279C>A
n.117C>A
n.255-3515C>A
n.534-3515C>A
n.20C>A
n.233-3515C>A
c.*1-3515C>A (n.*1-3515C>A)
c.*159-3515C>A (n.*159-3515C>A)
c.-4294967067+2744C>A
c.-166+232C>A (n.-166+232C>A)
n.764+232C>A
 gnomAD v4
20g.58892097C=CA2372519740GNASc.2069-3515C= (n.2069-3515C=)
c.*43-3515C= (n.*43-3515C=)
c.781-3515C= (n.781-3515C=)
c.-38-3515C= (n.-38-3515C=)
c.2160-3515C= (n.2160-3515C=)
c.-39+2884C= (n.-39+2884C=)
c.-39+3051C= (n.-39+3051C=)
c.139+232C= (n.139+232C=)
c.-39+2691C= (n.-39+2691C=)
c.-39+2744C= (n.-39+2744C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-39+2548C= (n.-39+2548C=)
c.-39+3189C= (n.-39+3189C=)
c.-39+3279C= (n.-39+3279C=)
c.-39+2765C= (n.-39+2765C=)
c.-39+3193C= (n.-39+3193C=)
c.-366+232C= (n.-366+232C=)
c.909+1308C= (n.909+1308C=)
c.44-3515C= (n.44-3515C=)
c.2227-3515C= (n.2227-3515C=)
n.223-3515C=
c.11-3515C= (n.11-3515C=)
c.93+278C= (n.93+278C=)
c.106+232C= (n.106+232C=)
c.188-3515C= (n.188-3515C=)
c.384-3515C=
c.157-3515C=
c.228-3515C=
c.544-3515C= (n.544-3515C=)
n.147+1308C=
n.259-3515C=
n.2355+232C=
n.67+2884C=
n.406+3279C=
n.123-3515C=
n.154+3051C=
n.50+3189C=
n.256+2691C=
n.210+2744C=
n.392-3515C=
n.61C=
n.254+2744C=
n.194+2744C=
n.155+2548C=
n.183+2744C=
n.56+3193C=
n.1324-3515C=
n.127+2744C=
n.426+2548C=
n.40+3279C=
n.117C=
n.255-3515C=
n.534-3515C=
n.20C=
n.233-3515C=
c.*1-3515C= (n.*1-3515C=)
c.*159-3515C= (n.*159-3515C=)
c.-4294967067+2744C=
c.-166+232C= (n.-166+232C=)
n.764+232C=
20g.58892097C>GCA2372519741GNASc.2069-3515C>G (n.2069-3515C>G)
c.*43-3515C>G (n.*43-3515C>G)
c.781-3515C>G (n.781-3515C>G)
c.-38-3515C>G (n.-38-3515C>G)
c.2160-3515C>G (n.2160-3515C>G)
c.-39+2884C>G (n.-39+2884C>G)
c.-39+3051C>G (n.-39+3051C>G)
c.139+232C>G (n.139+232C>G)
c.-39+2691C>G (n.-39+2691C>G)
c.-39+2744C>G (n.-39+2744C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-39+2548C>G (n.-39+2548C>G)
c.-39+3189C>G (n.-39+3189C>G)
c.-39+3279C>G (n.-39+3279C>G)
c.-39+2765C>G (n.-39+2765C>G)
c.-39+3193C>G (n.-39+3193C>G)
c.-366+232C>G (n.-366+232C>G)
c.909+1308C>G (n.909+1308C>G)
c.44-3515C>G (n.44-3515C>G)
c.2227-3515C>G (n.2227-3515C>G)
n.223-3515C>G
c.11-3515C>G (n.11-3515C>G)
c.93+278C>G (n.93+278C>G)
c.106+232C>G (n.106+232C>G)
c.188-3515C>G (n.188-3515C>G)
c.384-3515C>G
c.157-3515C>G
c.228-3515C>G
c.544-3515C>G (n.544-3515C>G)
n.147+1308C>G
n.259-3515C>G
n.2355+232C>G
n.67+2884C>G
n.406+3279C>G
n.123-3515C>G
n.154+3051C>G
n.50+3189C>G
n.256+2691C>G
n.210+2744C>G
n.392-3515C>G
n.61C>G
n.254+2744C>G
n.194+2744C>G
n.155+2548C>G
n.183+2744C>G
n.56+3193C>G
n.1324-3515C>G
n.127+2744C>G
n.426+2548C>G
n.40+3279C>G
n.117C>G
n.255-3515C>G
n.534-3515C>G
n.20C>G
n.233-3515C>G
c.*1-3515C>G (n.*1-3515C>G)
c.*159-3515C>G (n.*159-3515C>G)
c.-4294967067+2744C>G
c.-166+232C>G (n.-166+232C>G)
n.764+232C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892097C>TCA746044992GNASc.2069-3515C>T (n.2069-3515C>T)
c.*43-3515C>T (n.*43-3515C>T)
c.781-3515C>T (n.781-3515C>T)
c.-38-3515C>T (n.-38-3515C>T)
c.2160-3515C>T (n.2160-3515C>T)
c.-39+2884C>T (n.-39+2884C>T)
c.-39+3051C>T (n.-39+3051C>T)
c.139+232C>T (n.139+232C>T)
c.-39+2691C>T (n.-39+2691C>T)
c.-39+2744C>T (n.-39+2744C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-39+2548C>T (n.-39+2548C>T)
c.-39+3189C>T (n.-39+3189C>T)
c.-39+3279C>T (n.-39+3279C>T)
c.-39+2765C>T (n.-39+2765C>T)
c.-39+3193C>T (n.-39+3193C>T)
c.-366+232C>T (n.-366+232C>T)
c.909+1308C>T (n.909+1308C>T)
c.44-3515C>T (n.44-3515C>T)
c.2227-3515C>T (n.2227-3515C>T)
n.223-3515C>T
c.11-3515C>T (n.11-3515C>T)
c.93+278C>T (n.93+278C>T)
c.106+232C>T (n.106+232C>T)
c.188-3515C>T (n.188-3515C>T)
c.384-3515C>T
c.157-3515C>T
c.228-3515C>T
c.544-3515C>T (n.544-3515C>T)
n.147+1308C>T
n.259-3515C>T
n.2355+232C>T
n.67+2884C>T
n.406+3279C>T
n.123-3515C>T
n.154+3051C>T
n.50+3189C>T
n.256+2691C>T
n.210+2744C>T
n.392-3515C>T
n.61C>T
n.254+2744C>T
n.194+2744C>T
n.155+2548C>T
n.183+2744C>T
n.56+3193C>T
n.1324-3515C>T
n.127+2744C>T
n.426+2548C>T
n.40+3279C>T
n.117C>T
n.255-3515C>T
n.534-3515C>T
n.20C>T
n.233-3515C>T
c.*1-3515C>T (n.*1-3515C>T)
c.*159-3515C>T (n.*159-3515C>T)
c.-4294967067+2744C>T
c.-166+232C>T (n.-166+232C>T)
n.764+232C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892098C>ACA2653522060GNASc.2069-3514C>A (n.2069-3514C>A)
c.*43-3514C>A (n.*43-3514C>A)
c.781-3514C>A (n.781-3514C>A)
c.-38-3514C>A (n.-38-3514C>A)
c.2160-3514C>A (n.2160-3514C>A)
c.-39+2885C>A (n.-39+2885C>A)
c.-39+3052C>A (n.-39+3052C>A)
c.139+233C>A (n.139+233C>A)
c.-39+2692C>A (n.-39+2692C>A)
c.-39+2745C>A (n.-39+2745C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-39+2549C>A (n.-39+2549C>A)
c.-39+3190C>A (n.-39+3190C>A)
c.-39+3280C>A (n.-39+3280C>A)
c.-39+2766C>A (n.-39+2766C>A)
c.-39+3194C>A (n.-39+3194C>A)
c.-366+233C>A (n.-366+233C>A)
c.909+1309C>A (n.909+1309C>A)
c.44-3514C>A (n.44-3514C>A)
c.2227-3514C>A (n.2227-3514C>A)
n.223-3514C>A
c.11-3514C>A (n.11-3514C>A)
c.93+279C>A (n.93+279C>A)
c.106+233C>A (n.106+233C>A)
c.188-3514C>A (n.188-3514C>A)
c.384-3514C>A
c.157-3514C>A
c.228-3514C>A
c.544-3514C>A (n.544-3514C>A)
n.147+1309C>A
n.259-3514C>A
n.2355+233C>A
n.67+2885C>A
n.406+3280C>A
n.123-3514C>A
n.154+3052C>A
n.50+3190C>A
n.256+2692C>A
n.210+2745C>A
n.392-3514C>A
n.62C>A
n.254+2745C>A
n.194+2745C>A
n.155+2549C>A
n.183+2745C>A
n.56+3194C>A
n.1324-3514C>A
n.127+2745C>A
n.426+2549C>A
n.40+3280C>A
n.118C>A
n.255-3514C>A
n.534-3514C>A
n.21C>A
n.233-3514C>A
c.*1-3514C>A (n.*1-3514C>A)
c.*159-3514C>A (n.*159-3514C>A)
c.-4294967067+2745C>A
c.-166+233C>A (n.-166+233C>A)
n.764+233C>A
 gnomAD v4
20g.58892098C=CA2372519742GNASc.2069-3514C= (n.2069-3514C=)
c.*43-3514C= (n.*43-3514C=)
c.781-3514C= (n.781-3514C=)
c.-38-3514C= (n.-38-3514C=)
c.2160-3514C= (n.2160-3514C=)
c.-39+2885C= (n.-39+2885C=)
c.-39+3052C= (n.-39+3052C=)
c.139+233C= (n.139+233C=)
c.-39+2692C= (n.-39+2692C=)
c.-39+2745C= (n.-39+2745C=)
c.-150C= (n.-150C=)
c.-39+2549C= (n.-39+2549C=)
c.-39+3190C= (n.-39+3190C=)
c.-39+3280C= (n.-39+3280C=)
c.-39+2766C= (n.-39+2766C=)
c.-39+3194C= (n.-39+3194C=)
c.-366+233C= (n.-366+233C=)
c.909+1309C= (n.909+1309C=)
c.44-3514C= (n.44-3514C=)
c.2227-3514C= (n.2227-3514C=)
n.223-3514C=
c.11-3514C= (n.11-3514C=)
c.93+279C= (n.93+279C=)
c.106+233C= (n.106+233C=)
c.188-3514C= (n.188-3514C=)
c.384-3514C=
c.157-3514C=
c.228-3514C=
c.544-3514C= (n.544-3514C=)
n.147+1309C=
n.259-3514C=
n.2355+233C=
n.67+2885C=
n.406+3280C=
n.123-3514C=
n.154+3052C=
n.50+3190C=
n.256+2692C=
n.210+2745C=
n.392-3514C=
n.62C=
n.254+2745C=
n.194+2745C=
n.155+2549C=
n.183+2745C=
n.56+3194C=
n.1324-3514C=
n.127+2745C=
n.426+2549C=
n.40+3280C=
n.118C=
n.255-3514C=
n.534-3514C=
n.21C=
n.233-3514C=
c.*1-3514C= (n.*1-3514C=)
c.*159-3514C= (n.*159-3514C=)
c.-4294967067+2745C=
c.-166+233C= (n.-166+233C=)
n.764+233C=
20g.58892098C>TCA1018910422GNASc.2069-3514C>T (n.2069-3514C>T)
c.*43-3514C>T (n.*43-3514C>T)
c.781-3514C>T (n.781-3514C>T)
c.-38-3514C>T (n.-38-3514C>T)
c.2160-3514C>T (n.2160-3514C>T)
c.-39+2885C>T (n.-39+2885C>T)
c.-39+3052C>T (n.-39+3052C>T)
c.139+233C>T (n.139+233C>T)
c.-39+2692C>T (n.-39+2692C>T)
c.-39+2745C>T (n.-39+2745C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-39+2549C>T (n.-39+2549C>T)
c.-39+3190C>T (n.-39+3190C>T)
c.-39+3280C>T (n.-39+3280C>T)
c.-39+2766C>T (n.-39+2766C>T)
c.-39+3194C>T (n.-39+3194C>T)
c.-366+233C>T (n.-366+233C>T)
c.909+1309C>T (n.909+1309C>T)
c.44-3514C>T (n.44-3514C>T)
c.2227-3514C>T (n.2227-3514C>T)
n.223-3514C>T
c.11-3514C>T (n.11-3514C>T)
c.93+279C>T (n.93+279C>T)
c.106+233C>T (n.106+233C>T)
c.188-3514C>T (n.188-3514C>T)
c.384-3514C>T
c.157-3514C>T
c.228-3514C>T
c.544-3514C>T (n.544-3514C>T)
n.147+1309C>T
n.259-3514C>T
n.2355+233C>T
n.67+2885C>T
n.406+3280C>T
n.123-3514C>T
n.154+3052C>T
n.50+3190C>T
n.256+2692C>T
n.210+2745C>T
n.392-3514C>T
n.62C>T
n.254+2745C>T
n.194+2745C>T
n.155+2549C>T
n.183+2745C>T
n.56+3194C>T
n.1324-3514C>T
n.127+2745C>T
n.426+2549C>T
n.40+3280C>T
n.118C>T
n.255-3514C>T
n.534-3514C>T
n.21C>T
n.233-3514C>T
c.*1-3514C>T (n.*1-3514C>T)
c.*159-3514C>T (n.*159-3514C>T)
c.-4294967067+2745C>T
c.-166+233C>T (n.-166+233C>T)
n.764+233C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892099C>ACA2653522061GNASc.2069-3513C>A (n.2069-3513C>A)
c.*43-3513C>A (n.*43-3513C>A)
c.781-3513C>A (n.781-3513C>A)
c.-38-3513C>A (n.-38-3513C>A)
c.2160-3513C>A (n.2160-3513C>A)
c.-39+2886C>A (n.-39+2886C>A)
c.-39+3053C>A (n.-39+3053C>A)
c.139+234C>A (n.139+234C>A)
c.-39+2693C>A (n.-39+2693C>A)
c.-39+2746C>A (n.-39+2746C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-39+2550C>A (n.-39+2550C>A)
c.-39+3191C>A (n.-39+3191C>A)
c.-39+3281C>A (n.-39+3281C>A)
c.-39+2767C>A (n.-39+2767C>A)
c.-39+3195C>A (n.-39+3195C>A)
c.-366+234C>A (n.-366+234C>A)
c.909+1310C>A (n.909+1310C>A)
c.44-3513C>A (n.44-3513C>A)
c.2227-3513C>A (n.2227-3513C>A)
n.223-3513C>A
c.11-3513C>A (n.11-3513C>A)
c.93+280C>A (n.93+280C>A)
c.106+234C>A (n.106+234C>A)
c.188-3513C>A (n.188-3513C>A)
c.384-3513C>A
c.157-3513C>A
c.228-3513C>A
c.544-3513C>A (n.544-3513C>A)
n.147+1310C>A
n.259-3513C>A
n.2355+234C>A
n.67+2886C>A
n.406+3281C>A
n.123-3513C>A
n.154+3053C>A
n.50+3191C>A
n.256+2693C>A
n.210+2746C>A
n.392-3513C>A
n.63C>A
n.254+2746C>A
n.194+2746C>A
n.155+2550C>A
n.183+2746C>A
n.56+3195C>A
n.1324-3513C>A
n.127+2746C>A
n.426+2550C>A
n.40+3281C>A
n.119C>A
n.255-3513C>A
n.534-3513C>A
n.22C>A
n.233-3513C>A
c.*1-3513C>A (n.*1-3513C>A)
c.*159-3513C>A (n.*159-3513C>A)
c.-4294967067+2746C>A
c.-166+234C>A (n.-166+234C>A)
n.764+234C>A
 gnomAD v4
20g.58892099C=CA2372519743GNASc.2069-3513C= (n.2069-3513C=)
c.*43-3513C= (n.*43-3513C=)
c.781-3513C= (n.781-3513C=)
c.-38-3513C= (n.-38-3513C=)
c.2160-3513C= (n.2160-3513C=)
c.-39+2886C= (n.-39+2886C=)
c.-39+3053C= (n.-39+3053C=)
c.139+234C= (n.139+234C=)
c.-39+2693C= (n.-39+2693C=)
c.-39+2746C= (n.-39+2746C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-39+2550C= (n.-39+2550C=)
c.-39+3191C= (n.-39+3191C=)
c.-39+3281C= (n.-39+3281C=)
c.-39+2767C= (n.-39+2767C=)
c.-39+3195C= (n.-39+3195C=)
c.-366+234C= (n.-366+234C=)
c.909+1310C= (n.909+1310C=)
c.44-3513C= (n.44-3513C=)
c.2227-3513C= (n.2227-3513C=)
n.223-3513C=
c.11-3513C= (n.11-3513C=)
c.93+280C= (n.93+280C=)
c.106+234C= (n.106+234C=)
c.188-3513C= (n.188-3513C=)
c.384-3513C=
c.157-3513C=
c.228-3513C=
c.544-3513C= (n.544-3513C=)
n.147+1310C=
n.259-3513C=
n.2355+234C=
n.67+2886C=
n.406+3281C=
n.123-3513C=
n.154+3053C=
n.50+3191C=
n.256+2693C=
n.210+2746C=
n.392-3513C=
n.63C=
n.254+2746C=
n.194+2746C=
n.155+2550C=
n.183+2746C=
n.56+3195C=
n.1324-3513C=
n.127+2746C=
n.426+2550C=
n.40+3281C=
n.119C=
n.255-3513C=
n.534-3513C=
n.22C=
n.233-3513C=
c.*1-3513C= (n.*1-3513C=)
c.*159-3513C= (n.*159-3513C=)
c.-4294967067+2746C=
c.-166+234C= (n.-166+234C=)
n.764+234C=
20g.58892099C>TCA1018910424GNASc.2069-3513C>T (n.2069-3513C>T)
c.*43-3513C>T (n.*43-3513C>T)
c.781-3513C>T (n.781-3513C>T)
c.-38-3513C>T (n.-38-3513C>T)
c.2160-3513C>T (n.2160-3513C>T)
c.-39+2886C>T (n.-39+2886C>T)
c.-39+3053C>T (n.-39+3053C>T)
c.139+234C>T (n.139+234C>T)
c.-39+2693C>T (n.-39+2693C>T)
c.-39+2746C>T (n.-39+2746C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-39+2550C>T (n.-39+2550C>T)
c.-39+3191C>T (n.-39+3191C>T)
c.-39+3281C>T (n.-39+3281C>T)
c.-39+2767C>T (n.-39+2767C>T)
c.-39+3195C>T (n.-39+3195C>T)
c.-366+234C>T (n.-366+234C>T)
c.909+1310C>T (n.909+1310C>T)
c.44-3513C>T (n.44-3513C>T)
c.2227-3513C>T (n.2227-3513C>T)
n.223-3513C>T
c.11-3513C>T (n.11-3513C>T)
c.93+280C>T (n.93+280C>T)
c.106+234C>T (n.106+234C>T)
c.188-3513C>T (n.188-3513C>T)
c.384-3513C>T
c.157-3513C>T
c.228-3513C>T
c.544-3513C>T (n.544-3513C>T)
n.147+1310C>T
n.259-3513C>T
n.2355+234C>T
n.67+2886C>T
n.406+3281C>T
n.123-3513C>T
n.154+3053C>T
n.50+3191C>T
n.256+2693C>T
n.210+2746C>T
n.392-3513C>T
n.63C>T
n.254+2746C>T
n.194+2746C>T
n.155+2550C>T
n.183+2746C>T
n.56+3195C>T
n.1324-3513C>T
n.127+2746C>T
n.426+2550C>T
n.40+3281C>T
n.119C>T
n.255-3513C>T
n.534-3513C>T
n.22C>T
n.233-3513C>T
c.*1-3513C>T (n.*1-3513C>T)
c.*159-3513C>T (n.*159-3513C>T)
c.-4294967067+2746C>T
c.-166+234C>T (n.-166+234C>T)
n.764+234C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892100C>ACA2653522062GNASc.2069-3512C>A (n.2069-3512C>A)
c.*43-3512C>A (n.*43-3512C>A)
c.781-3512C>A (n.781-3512C>A)
c.-38-3512C>A (n.-38-3512C>A)
c.2160-3512C>A (n.2160-3512C>A)
c.-39+2887C>A (n.-39+2887C>A)
c.-39+3054C>A (n.-39+3054C>A)
c.139+235C>A (n.139+235C>A)
c.-39+2694C>A (n.-39+2694C>A)
c.-39+2747C>A (n.-39+2747C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-39+2551C>A (n.-39+2551C>A)
c.-39+3192C>A (n.-39+3192C>A)
c.-39+3282C>A (n.-39+3282C>A)
c.-39+2768C>A (n.-39+2768C>A)
c.-39+3196C>A (n.-39+3196C>A)
c.-366+235C>A (n.-366+235C>A)
c.909+1311C>A (n.909+1311C>A)
c.44-3512C>A (n.44-3512C>A)
c.2227-3512C>A (n.2227-3512C>A)
n.223-3512C>A
c.11-3512C>A (n.11-3512C>A)
c.93+281C>A (n.93+281C>A)
c.106+235C>A (n.106+235C>A)
c.188-3512C>A (n.188-3512C>A)
c.384-3512C>A
c.157-3512C>A
c.228-3512C>A
c.544-3512C>A (n.544-3512C>A)
n.147+1311C>A
n.259-3512C>A
n.2355+235C>A
n.67+2887C>A
n.406+3282C>A
n.123-3512C>A
n.154+3054C>A
n.50+3192C>A
n.256+2694C>A
n.210+2747C>A
n.392-3512C>A
n.64C>A
n.254+2747C>A
n.194+2747C>A
n.155+2551C>A
n.183+2747C>A
n.56+3196C>A
n.1324-3512C>A
n.127+2747C>A
n.426+2551C>A
n.40+3282C>A
n.120C>A
n.255-3512C>A
n.534-3512C>A
n.23C>A
n.233-3512C>A
c.*1-3512C>A (n.*1-3512C>A)
c.*159-3512C>A (n.*159-3512C>A)
c.-4294967067+2747C>A
c.-166+235C>A (n.-166+235C>A)
n.764+235C>A
 gnomAD v4
20g.58892100C=CA2372519744GNASc.2069-3512C= (n.2069-3512C=)
c.*43-3512C= (n.*43-3512C=)
c.781-3512C= (n.781-3512C=)
c.-38-3512C= (n.-38-3512C=)
c.2160-3512C= (n.2160-3512C=)
c.-39+2887C= (n.-39+2887C=)
c.-39+3054C= (n.-39+3054C=)
c.139+235C= (n.139+235C=)
c.-39+2694C= (n.-39+2694C=)
c.-39+2747C= (n.-39+2747C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-39+2551C= (n.-39+2551C=)
c.-39+3192C= (n.-39+3192C=)
c.-39+3282C= (n.-39+3282C=)
c.-39+2768C= (n.-39+2768C=)
c.-39+3196C= (n.-39+3196C=)
c.-366+235C= (n.-366+235C=)
c.909+1311C= (n.909+1311C=)
c.44-3512C= (n.44-3512C=)
c.2227-3512C= (n.2227-3512C=)
n.223-3512C=
c.11-3512C= (n.11-3512C=)
c.93+281C= (n.93+281C=)
c.106+235C= (n.106+235C=)
c.188-3512C= (n.188-3512C=)
c.384-3512C=
c.157-3512C=
c.228-3512C=
c.544-3512C= (n.544-3512C=)
n.147+1311C=
n.259-3512C=
n.2355+235C=
n.67+2887C=
n.406+3282C=
n.123-3512C=
n.154+3054C=
n.50+3192C=
n.256+2694C=
n.210+2747C=
n.392-3512C=
n.64C=
n.254+2747C=
n.194+2747C=
n.155+2551C=
n.183+2747C=
n.56+3196C=
n.1324-3512C=
n.127+2747C=
n.426+2551C=
n.40+3282C=
n.120C=
n.255-3512C=
n.534-3512C=
n.23C=
n.233-3512C=
c.*1-3512C= (n.*1-3512C=)
c.*159-3512C= (n.*159-3512C=)
c.-4294967067+2747C=
c.-166+235C= (n.-166+235C=)
n.764+235C=
20g.58892100C>GCA636225175GNASc.2069-3512C>G (n.2069-3512C>G)
c.*43-3512C>G (n.*43-3512C>G)
c.781-3512C>G (n.781-3512C>G)
c.-38-3512C>G (n.-38-3512C>G)
c.2160-3512C>G (n.2160-3512C>G)
c.-39+2887C>G (n.-39+2887C>G)
c.-39+3054C>G (n.-39+3054C>G)
c.139+235C>G (n.139+235C>G)
c.-39+2694C>G (n.-39+2694C>G)
c.-39+2747C>G (n.-39+2747C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-39+2551C>G (n.-39+2551C>G)
c.-39+3192C>G (n.-39+3192C>G)
c.-39+3282C>G (n.-39+3282C>G)
c.-39+2768C>G (n.-39+2768C>G)
c.-39+3196C>G (n.-39+3196C>G)
c.-366+235C>G (n.-366+235C>G)
c.909+1311C>G (n.909+1311C>G)
c.44-3512C>G (n.44-3512C>G)
c.2227-3512C>G (n.2227-3512C>G)
n.223-3512C>G
c.11-3512C>G (n.11-3512C>G)
c.93+281C>G (n.93+281C>G)
c.106+235C>G (n.106+235C>G)
c.188-3512C>G (n.188-3512C>G)
c.384-3512C>G
c.157-3512C>G
c.228-3512C>G
c.544-3512C>G (n.544-3512C>G)
n.147+1311C>G
n.259-3512C>G
n.2355+235C>G
n.67+2887C>G
n.406+3282C>G
n.123-3512C>G
n.154+3054C>G
n.50+3192C>G
n.256+2694C>G
n.210+2747C>G
n.392-3512C>G
n.64C>G
n.254+2747C>G
n.194+2747C>G
n.155+2551C>G
n.183+2747C>G
n.56+3196C>G
n.1324-3512C>G
n.127+2747C>G
n.426+2551C>G
n.40+3282C>G
n.120C>G
n.255-3512C>G
n.534-3512C>G
n.23C>G
n.233-3512C>G
c.*1-3512C>G (n.*1-3512C>G)
c.*159-3512C>G (n.*159-3512C>G)
c.-4294967067+2747C>G
c.-166+235C>G (n.-166+235C>G)
n.764+235C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892100C>TCA316320948GNASc.2069-3512C>T (n.2069-3512C>T)
c.*43-3512C>T (n.*43-3512C>T)
c.781-3512C>T (n.781-3512C>T)
c.-38-3512C>T (n.-38-3512C>T)
c.2160-3512C>T (n.2160-3512C>T)
c.-39+2887C>T (n.-39+2887C>T)
c.-39+3054C>T (n.-39+3054C>T)
c.139+235C>T (n.139+235C>T)
c.-39+2694C>T (n.-39+2694C>T)
c.-39+2747C>T (n.-39+2747C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-39+2551C>T (n.-39+2551C>T)
c.-39+3192C>T (n.-39+3192C>T)
c.-39+3282C>T (n.-39+3282C>T)
c.-39+2768C>T (n.-39+2768C>T)
c.-39+3196C>T (n.-39+3196C>T)
c.-366+235C>T (n.-366+235C>T)
c.909+1311C>T (n.909+1311C>T)
c.44-3512C>T (n.44-3512C>T)
c.2227-3512C>T (n.2227-3512C>T)
n.223-3512C>T
c.11-3512C>T (n.11-3512C>T)
c.93+281C>T (n.93+281C>T)
c.106+235C>T (n.106+235C>T)
c.188-3512C>T (n.188-3512C>T)
c.384-3512C>T
c.157-3512C>T
c.228-3512C>T
c.544-3512C>T (n.544-3512C>T)
n.147+1311C>T
n.259-3512C>T
n.2355+235C>T
n.67+2887C>T
n.406+3282C>T
n.123-3512C>T
n.154+3054C>T
n.50+3192C>T
n.256+2694C>T
n.210+2747C>T
n.392-3512C>T
n.64C>T
n.254+2747C>T
n.194+2747C>T
n.155+2551C>T
n.183+2747C>T
n.56+3196C>T
n.1324-3512C>T
n.127+2747C>T
n.426+2551C>T
n.40+3282C>T
n.120C>T
n.255-3512C>T
n.534-3512C>T
n.23C>T
n.233-3512C>T
c.*1-3512C>T (n.*1-3512C>T)
c.*159-3512C>T (n.*159-3512C>T)
c.-4294967067+2747C>T
c.-166+235C>T (n.-166+235C>T)
n.764+235C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892101delCA2653522063GNASc.2069-3511del (n.2069-3511del)
c.*43-3511del (n.*43-3511del)
c.781-3511del (n.781-3511del)
c.-38-3511del (n.-38-3511del)
c.2160-3511del (n.2160-3511del)
c.-39+2888del (n.-39+2888del)
c.-39+3055del (n.-39+3055del)
c.139+236del (n.139+236del)
c.-39+2695del (n.-39+2695del)
c.-39+2748del (n.-39+2748del)
c.-147del (n.-147del)
c.-39+2552del (n.-39+2552del)
c.-39+3193del (n.-39+3193del)
c.-39+3283del (n.-39+3283del)
c.-39+2769del (n.-39+2769del)
c.-39+3197del (n.-39+3197del)
c.-366+236del (n.-366+236del)
c.909+1312del (n.909+1312del)
c.44-3511del (n.44-3511del)
c.2227-3511del (n.2227-3511del)
n.223-3511del
c.11-3511del (n.11-3511del)
c.93+282del (n.93+282del)
c.106+236del (n.106+236del)
c.188-3511del (n.188-3511del)
c.384-3511del
c.157-3511del
c.228-3511del
c.544-3511del (n.544-3511del)
n.147+1312del
n.259-3511del
n.2355+236del
n.67+2888del
n.406+3283del
n.123-3511del
n.154+3055del
n.50+3193del
n.256+2695del
n.210+2748del
n.392-3511del
n.65del
n.254+2748del
n.194+2748del
n.155+2552del
n.183+2748del
n.56+3197del
n.1324-3511del
n.127+2748del
n.426+2552del
n.40+3283del
n.121del
n.255-3511del
n.534-3511del
n.24del
n.233-3511del
c.*1-3511del (n.*1-3511del)
c.*159-3511del (n.*159-3511del)
c.-4294967067+2748del
c.-166+236del (n.-166+236del)
n.764+236del
 gnomAD v4
20g.58892101T>ACA2653522064GNASc.2069-3511T>A (n.2069-3511T>A)
c.*43-3511T>A (n.*43-3511T>A)
c.781-3511T>A (n.781-3511T>A)
c.-38-3511T>A (n.-38-3511T>A)
c.2160-3511T>A (n.2160-3511T>A)
c.-39+2888T>A (n.-39+2888T>A)
c.-39+3055T>A (n.-39+3055T>A)
c.139+236T>A (n.139+236T>A)
c.-39+2695T>A (n.-39+2695T>A)
c.-39+2748T>A (n.-39+2748T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-39+2552T>A (n.-39+2552T>A)
c.-39+3193T>A (n.-39+3193T>A)
c.-39+3283T>A (n.-39+3283T>A)
c.-39+2769T>A (n.-39+2769T>A)
c.-39+3197T>A (n.-39+3197T>A)
c.-366+236T>A (n.-366+236T>A)
c.909+1312T>A (n.909+1312T>A)
c.44-3511T>A (n.44-3511T>A)
c.2227-3511T>A (n.2227-3511T>A)
n.223-3511T>A
c.11-3511T>A (n.11-3511T>A)
c.93+282T>A (n.93+282T>A)
c.106+236T>A (n.106+236T>A)
c.188-3511T>A (n.188-3511T>A)
c.384-3511T>A
c.157-3511T>A
c.228-3511T>A
c.544-3511T>A (n.544-3511T>A)
n.147+1312T>A
n.259-3511T>A
n.2355+236T>A
n.67+2888T>A
n.406+3283T>A
n.123-3511T>A
n.154+3055T>A
n.50+3193T>A
n.256+2695T>A
n.210+2748T>A
n.392-3511T>A
n.65T>A
n.254+2748T>A
n.194+2748T>A
n.155+2552T>A
n.183+2748T>A
n.56+3197T>A
n.1324-3511T>A
n.127+2748T>A
n.426+2552T>A
n.40+3283T>A
n.121T>A
n.255-3511T>A
n.534-3511T>A
n.24T>A
n.233-3511T>A
c.*1-3511T>A (n.*1-3511T>A)
c.*159-3511T>A (n.*159-3511T>A)
c.-4294967067+2748T>A
c.-166+236T>A (n.-166+236T>A)
n.764+236T>A
 gnomAD v4
20g.58892101T>CCA2653522065GNASc.2069-3511T>C (n.2069-3511T>C)
c.*43-3511T>C (n.*43-3511T>C)
c.781-3511T>C (n.781-3511T>C)
c.-38-3511T>C (n.-38-3511T>C)
c.2160-3511T>C (n.2160-3511T>C)
c.-39+2888T>C (n.-39+2888T>C)
c.-39+3055T>C (n.-39+3055T>C)
c.139+236T>C (n.139+236T>C)
c.-39+2695T>C (n.-39+2695T>C)
c.-39+2748T>C (n.-39+2748T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-39+2552T>C (n.-39+2552T>C)
c.-39+3193T>C (n.-39+3193T>C)
c.-39+3283T>C (n.-39+3283T>C)
c.-39+2769T>C (n.-39+2769T>C)
c.-39+3197T>C (n.-39+3197T>C)
c.-366+236T>C (n.-366+236T>C)
c.909+1312T>C (n.909+1312T>C)
c.44-3511T>C (n.44-3511T>C)
c.2227-3511T>C (n.2227-3511T>C)
n.223-3511T>C
c.11-3511T>C (n.11-3511T>C)
c.93+282T>C (n.93+282T>C)
c.106+236T>C (n.106+236T>C)
c.188-3511T>C (n.188-3511T>C)
c.384-3511T>C
c.157-3511T>C
c.228-3511T>C
c.544-3511T>C (n.544-3511T>C)
n.147+1312T>C
n.259-3511T>C
n.2355+236T>C
n.67+2888T>C
n.406+3283T>C
n.123-3511T>C
n.154+3055T>C
n.50+3193T>C
n.256+2695T>C
n.210+2748T>C
n.392-3511T>C
n.65T>C
n.254+2748T>C
n.194+2748T>C
n.155+2552T>C
n.183+2748T>C
n.56+3197T>C
n.1324-3511T>C
n.127+2748T>C
n.426+2552T>C
n.40+3283T>C
n.121T>C
n.255-3511T>C
n.534-3511T>C
n.24T>C
n.233-3511T>C
c.*1-3511T>C (n.*1-3511T>C)
c.*159-3511T>C (n.*159-3511T>C)
c.-4294967067+2748T>C
c.-166+236T>C (n.-166+236T>C)
n.764+236T>C
 gnomAD v4
20g.58892101T>GCA2653522066GNASc.2069-3511T>G (n.2069-3511T>G)
c.*43-3511T>G (n.*43-3511T>G)
c.781-3511T>G (n.781-3511T>G)
c.-38-3511T>G (n.-38-3511T>G)
c.2160-3511T>G (n.2160-3511T>G)
c.-39+2888T>G (n.-39+2888T>G)
c.-39+3055T>G (n.-39+3055T>G)
c.139+236T>G (n.139+236T>G)
c.-39+2695T>G (n.-39+2695T>G)
c.-39+2748T>G (n.-39+2748T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-39+2552T>G (n.-39+2552T>G)
c.-39+3193T>G (n.-39+3193T>G)
c.-39+3283T>G (n.-39+3283T>G)
c.-39+2769T>G (n.-39+2769T>G)
c.-39+3197T>G (n.-39+3197T>G)
c.-366+236T>G (n.-366+236T>G)
c.909+1312T>G (n.909+1312T>G)
c.44-3511T>G (n.44-3511T>G)
c.2227-3511T>G (n.2227-3511T>G)
n.223-3511T>G
c.11-3511T>G (n.11-3511T>G)
c.93+282T>G (n.93+282T>G)
c.106+236T>G (n.106+236T>G)
c.188-3511T>G (n.188-3511T>G)
c.384-3511T>G
c.157-3511T>G
c.228-3511T>G
c.544-3511T>G (n.544-3511T>G)
n.147+1312T>G
n.259-3511T>G
n.2355+236T>G
n.67+2888T>G
n.406+3283T>G
n.123-3511T>G
n.154+3055T>G
n.50+3193T>G
n.256+2695T>G
n.210+2748T>G
n.392-3511T>G
n.65T>G
n.254+2748T>G
n.194+2748T>G
n.155+2552T>G
n.183+2748T>G
n.56+3197T>G
n.1324-3511T>G
n.127+2748T>G
n.426+2552T>G
n.40+3283T>G
n.121T>G
n.255-3511T>G
n.534-3511T>G
n.24T>G
n.233-3511T>G
c.*1-3511T>G (n.*1-3511T>G)
c.*159-3511T>G (n.*159-3511T>G)
c.-4294967067+2748T>G
c.-166+236T>G (n.-166+236T>G)
n.764+236T>G
 gnomAD v4
20g.58892102C>ACA746045000GNASc.2069-3510C>A (n.2069-3510C>A)
c.*43-3510C>A (n.*43-3510C>A)
c.781-3510C>A (n.781-3510C>A)
c.-38-3510C>A (n.-38-3510C>A)
c.2160-3510C>A (n.2160-3510C>A)
c.-39+2889C>A (n.-39+2889C>A)
c.-39+3056C>A (n.-39+3056C>A)
c.139+237C>A (n.139+237C>A)
c.-39+2696C>A (n.-39+2696C>A)
c.-39+2749C>A (n.-39+2749C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-39+2553C>A (n.-39+2553C>A)
c.-39+3194C>A (n.-39+3194C>A)
c.-39+3284C>A (n.-39+3284C>A)
c.-39+2770C>A (n.-39+2770C>A)
c.-39+3198C>A (n.-39+3198C>A)
c.-366+237C>A (n.-366+237C>A)
c.909+1313C>A (n.909+1313C>A)
c.44-3510C>A (n.44-3510C>A)
c.2227-3510C>A (n.2227-3510C>A)
n.223-3510C>A
c.11-3510C>A (n.11-3510C>A)
c.93+283C>A (n.93+283C>A)
c.106+237C>A (n.106+237C>A)
c.188-3510C>A (n.188-3510C>A)
c.384-3510C>A
c.157-3510C>A
c.228-3510C>A
c.544-3510C>A (n.544-3510C>A)
n.147+1313C>A
n.259-3510C>A
n.2355+237C>A
n.67+2889C>A
n.406+3284C>A
n.123-3510C>A
n.154+3056C>A
n.50+3194C>A
n.256+2696C>A
n.210+2749C>A
n.392-3510C>A
n.66C>A
n.254+2749C>A
n.194+2749C>A
n.155+2553C>A
n.183+2749C>A
n.56+3198C>A
n.1324-3510C>A
n.127+2749C>A
n.426+2553C>A
n.40+3284C>A
n.122C>A
n.255-3510C>A
n.534-3510C>A
n.25C>A
n.233-3510C>A
c.*1-3510C>A (n.*1-3510C>A)
c.*159-3510C>A (n.*159-3510C>A)
c.-4294967067+2749C>A
c.-166+237C>A (n.-166+237C>A)
n.764+237C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.58892102C=CA2372519745GNASc.2069-3510C= (n.2069-3510C=)
c.*43-3510C= (n.*43-3510C=)
c.781-3510C= (n.781-3510C=)
c.-38-3510C= (n.-38-3510C=)
c.2160-3510C= (n.2160-3510C=)
c.-39+2889C= (n.-39+2889C=)
c.-39+3056C= (n.-39+3056C=)
c.139+237C= (n.139+237C=)
c.-39+2696C= (n.-39+2696C=)
c.-39+2749C= (n.-39+2749C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-39+2553C= (n.-39+2553C=)
c.-39+3194C= (n.-39+3194C=)
c.-39+3284C= (n.-39+3284C=)
c.-39+2770C= (n.-39+2770C=)
c.-39+3198C= (n.-39+3198C=)
c.-366+237C= (n.-366+237C=)
c.909+1313C= (n.909+1313C=)
c.44-3510C= (n.44-3510C=)
c.2227-3510C= (n.2227-3510C=)
n.223-3510C=
c.11-3510C= (n.11-3510C=)
c.93+283C= (n.93+283C=)
c.106+237C= (n.106+237C=)
c.188-3510C= (n.188-3510C=)
c.384-3510C=
c.157-3510C=
c.228-3510C=
c.544-3510C= (n.544-3510C=)
n.147+1313C=
n.259-3510C=
n.2355+237C=
n.67+2889C=
n.406+3284C=
n.123-3510C=
n.154+3056C=
n.50+3194C=
n.256+2696C=
n.210+2749C=
n.392-3510C=
n.66C=
n.254+2749C=
n.194+2749C=
n.155+2553C=
n.183+2749C=
n.56+3198C=
n.1324-3510C=
n.127+2749C=
n.426+2553C=
n.40+3284C=
n.122C=
n.255-3510C=
n.534-3510C=
n.25C=
n.233-3510C=
c.*1-3510C= (n.*1-3510C=)
c.*159-3510C= (n.*159-3510C=)
c.-4294967067+2749C=
c.-166+237C= (n.-166+237C=)
n.764+237C=
20g.58892102C>TCA316320950GNASc.2069-3510C>T (n.2069-3510C>T)
c.*43-3510C>T (n.*43-3510C>T)
c.781-3510C>T (n.781-3510C>T)
c.-38-3510C>T (n.-38-3510C>T)
c.2160-3510C>T (n.2160-3510C>T)
c.-39+2889C>T (n.-39+2889C>T)
c.-39+3056C>T (n.-39+3056C>T)
c.139+237C>T (n.139+237C>T)
c.-39+2696C>T (n.-39+2696C>T)
c.-39+2749C>T (n.-39+2749C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-39+2553C>T (n.-39+2553C>T)
c.-39+3194C>T (n.-39+3194C>T)
c.-39+3284C>T (n.-39+3284C>T)
c.-39+2770C>T (n.-39+2770C>T)
c.-39+3198C>T (n.-39+3198C>T)
c.-366+237C>T (n.-366+237C>T)
c.909+1313C>T (n.909+1313C>T)
c.44-3510C>T (n.44-3510C>T)
c.2227-3510C>T (n.2227-3510C>T)
n.223-3510C>T
c.11-3510C>T (n.11-3510C>T)
c.93+283C>T (n.93+283C>T)
c.106+237C>T (n.106+237C>T)
c.188-3510C>T (n.188-3510C>T)
c.384-3510C>T
c.157-3510C>T
c.228-3510C>T
c.544-3510C>T (n.544-3510C>T)
n.147+1313C>T
n.259-3510C>T
n.2355+237C>T
n.67+2889C>T
n.406+3284C>T
n.123-3510C>T
n.154+3056C>T
n.50+3194C>T
n.256+2696C>T
n.210+2749C>T
n.392-3510C>T
n.66C>T
n.254+2749C>T
n.194+2749C>T
n.155+2553C>T
n.183+2749C>T
n.56+3198C>T
n.1324-3510C>T
n.127+2749C>T
n.426+2553C>T
n.40+3284C>T
n.122C>T
n.255-3510C>T
n.534-3510C>T
n.25C>T
n.233-3510C>T
c.*1-3510C>T (n.*1-3510C>T)
c.*159-3510C>T (n.*159-3510C>T)
c.-4294967067+2749C>T
c.-166+237C>T (n.-166+237C>T)
n.764+237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892106delCA2577436833GNASc.2069-3506del (n.2069-3506del)
c.*43-3506del (n.*43-3506del)
c.781-3506del (n.781-3506del)
c.-38-3506del (n.-38-3506del)
c.2160-3506del (n.2160-3506del)
c.-39+2893del (n.-39+2893del)
c.-39+3060del (n.-39+3060del)
c.139+241del (n.139+241del)
c.-39+2700del (n.-39+2700del)
c.-39+2753del (n.-39+2753del)
c.-142del (n.-142del)
c.-39+2557del (n.-39+2557del)
c.-39+3198del (n.-39+3198del)
c.-39+3288del (n.-39+3288del)
c.-39+2774del (n.-39+2774del)
c.-39+3202del (n.-39+3202del)
c.-366+241del (n.-366+241del)
c.909+1317del (n.909+1317del)
c.44-3506del (n.44-3506del)
c.2227-3506del (n.2227-3506del)
n.223-3506del
c.11-3506del (n.11-3506del)
c.93+287del (n.93+287del)
c.106+241del (n.106+241del)
c.188-3506del (n.188-3506del)
c.384-3506del
c.157-3506del
c.228-3506del
c.544-3506del (n.544-3506del)
n.147+1317del
n.259-3506del
n.2355+241del
n.67+2893del
n.406+3288del
n.123-3506del
n.154+3060del
n.50+3198del
n.256+2700del
n.210+2753del
n.392-3506del
n.70del
n.254+2753del
n.194+2753del
n.155+2557del
n.183+2753del
n.56+3202del
n.1324-3506del
n.127+2753del
n.426+2557del
n.40+3288del
n.126del
n.255-3506del
n.534-3506del
n.29del
n.233-3506del
c.*1-3506del (n.*1-3506del)
c.*159-3506del (n.*159-3506del)
c.-4294967067+2753del
c.-166+241del (n.-166+241del)
n.764+241del
 gnomAD v4
20g.58892103C>ACA1018910431GNASc.2069-3509C>A (n.2069-3509C>A)
c.*43-3509C>A (n.*43-3509C>A)
c.781-3509C>A (n.781-3509C>A)
c.-38-3509C>A (n.-38-3509C>A)
c.2160-3509C>A (n.2160-3509C>A)
c.-39+2890C>A (n.-39+2890C>A)
c.-39+3057C>A (n.-39+3057C>A)
c.139+238C>A (n.139+238C>A)
c.-39+2697C>A (n.-39+2697C>A)
c.-39+2750C>A (n.-39+2750C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-39+2554C>A (n.-39+2554C>A)
c.-39+3195C>A (n.-39+3195C>A)
c.-39+3285C>A (n.-39+3285C>A)
c.-39+2771C>A (n.-39+2771C>A)
c.-39+3199C>A (n.-39+3199C>A)
c.-366+238C>A (n.-366+238C>A)
c.909+1314C>A (n.909+1314C>A)
c.44-3509C>A (n.44-3509C>A)
c.2227-3509C>A (n.2227-3509C>A)
n.223-3509C>A
c.11-3509C>A (n.11-3509C>A)
c.93+284C>A (n.93+284C>A)
c.106+238C>A (n.106+238C>A)
c.188-3509C>A (n.188-3509C>A)
c.384-3509C>A
c.157-3509C>A
c.228-3509C>A
c.544-3509C>A (n.544-3509C>A)
n.147+1314C>A
n.259-3509C>A
n.2355+238C>A
n.67+2890C>A
n.406+3285C>A
n.123-3509C>A
n.154+3057C>A
n.50+3195C>A
n.256+2697C>A
n.210+2750C>A
n.392-3509C>A
n.67C>A
n.254+2750C>A
n.194+2750C>A
n.155+2554C>A
n.183+2750C>A
n.56+3199C>A
n.1324-3509C>A
n.127+2750C>A
n.426+2554C>A
n.40+3285C>A
n.123C>A
n.255-3509C>A
n.534-3509C>A
n.26C>A
n.233-3509C>A
c.*1-3509C>A (n.*1-3509C>A)
c.*159-3509C>A (n.*159-3509C>A)
c.-4294967067+2750C>A
c.-166+238C>A (n.-166+238C>A)
n.764+238C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58892103C=CA2372519746GNASc.2069-3509C= (n.2069-3509C=)
c.*43-3509C= (n.*43-3509C=)
c.781-3509C= (n.781-3509C=)
c.-38-3509C= (n.-38-3509C=)
c.2160-3509C= (n.2160-3509C=)
c.-39+2890C= (n.-39+2890C=)
c.-39+3057C= (n.-39+3057C=)
c.139+238C= (n.139+238C=)
c.-39+2697C= (n.-39+2697C=)
c.-39+2750C= (n.-39+2750C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-39+2554C= (n.-39+2554C=)
c.-39+3195C= (n.-39+3195C=)
c.-39+3285C= (n.-39+3285C=)
c.-39+2771C= (n.-39+2771C=)
c.-39+3199C= (n.-39+3199C=)
c.-366+238C= (n.-366+238C=)
c.909+1314C= (n.909+1314C=)
c.44-3509C= (n.44-3509C=)
c.2227-3509C= (n.2227-3509C=)
n.223-3509C=
c.11-3509C= (n.11-3509C=)
c.93+284C= (n.93+284C=)
c.106+238C= (n.106+238C=)
c.188-3509C= (n.188-3509C=)
c.384-3509C=
c.157-3509C=
c.228-3509C=
c.544-3509C= (n.544-3509C=)
n.147+1314C=
n.259-3509C=
n.2355+238C=
n.67+2890C=
n.406+3285C=
n.123-3509C=
n.154+3057C=
n.50+3195C=
n.256+2697C=
n.210+2750C=
n.392-3509C=
n.67C=
n.254+2750C=
n.194+2750C=
n.155+2554C=
n.183+2750C=
n.56+3199C=
n.1324-3509C=
n.127+2750C=
n.426+2554C=
n.40+3285C=
n.123C=
n.255-3509C=
n.534-3509C=
n.26C=
n.233-3509C=
c.*1-3509C= (n.*1-3509C=)
c.*159-3509C= (n.*159-3509C=)
c.-4294967067+2750C=
c.-166+238C= (n.-166+238C=)
n.764+238C=
20g.58892103C>TCA746045004GNASc.2069-3509C>T (n.2069-3509C>T)
c.*43-3509C>T (n.*43-3509C>T)
c.781-3509C>T (n.781-3509C>T)
c.-38-3509C>T (n.-38-3509C>T)
c.2160-3509C>T (n.2160-3509C>T)
c.-39+2890C>T (n.-39+2890C>T)
c.-39+3057C>T (n.-39+3057C>T)
c.139+238C>T (n.139+238C>T)
c.-39+2697C>T (n.-39+2697C>T)
c.-39+2750C>T (n.-39+2750C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-39+2554C>T (n.-39+2554C>T)
c.-39+3195C>T (n.-39+3195C>T)
c.-39+3285C>T (n.-39+3285C>T)
c.-39+2771C>T (n.-39+2771C>T)
c.-39+3199C>T (n.-39+3199C>T)
c.-366+238C>T (n.-366+238C>T)
c.909+1314C>T (n.909+1314C>T)
c.44-3509C>T (n.44-3509C>T)
c.2227-3509C>T (n.2227-3509C>T)
n.223-3509C>T
c.11-3509C>T (n.11-3509C>T)
c.93+284C>T (n.93+284C>T)
c.106+238C>T (n.106+238C>T)
c.188-3509C>T (n.188-3509C>T)
c.384-3509C>T
c.157-3509C>T
c.228-3509C>T
c.544-3509C>T (n.544-3509C>T)
n.147+1314C>T
n.259-3509C>T
n.2355+238C>T
n.67+2890C>T
n.406+3285C>T
n.123-3509C>T
n.154+3057C>T
n.50+3195C>T
n.256+2697C>T
n.210+2750C>T
n.392-3509C>T
n.67C>T
n.254+2750C>T
n.194+2750C>T
n.155+2554C>T
n.183+2750C>T
n.56+3199C>T
n.1324-3509C>T
n.127+2750C>T
n.426+2554C>T
n.40+3285C>T
n.123C>T
n.255-3509C>T
n.534-3509C>T
n.26C>T
n.233-3509C>T
c.*1-3509C>T (n.*1-3509C>T)
c.*159-3509C>T (n.*159-3509C>T)
c.-4294967067+2750C>T
c.-166+238C>T (n.-166+238C>T)
n.764+238C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched