| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58891781_58891874del | CA2653521809 | GNAS | c.2069-3831_2069-3738del (n.2069-3831_2069-3738del) c.*43-3831_*43-3738del (n.*43-3831_*43-3738del) c.781-3831_781-3738del (n.781-3831_781-3738del) c.-38-3831_-38-3738del (n.-38-3831_-38-3738del) c.2160-3831_2160-3738del (n.2160-3831_2160-3738del) c.-39+2568_-39+2661del (n.-39+2568_-39+2661del) c.-39+2735_-39+2828del (n.-39+2735_-39+2828del) c.55_139+9del c.-39+2375_-39+2468del (n.-39+2375_-39+2468del) c.-39+2428_-39+2521del (n.-39+2428_-39+2521del) c.-39+2232_-39+2325del (n.-39+2232_-39+2325del) c.-39+2873_-39+2966del (n.-39+2873_-39+2966del) c.-39+2963_-39+3056del (n.-39+2963_-39+3056del) c.-39+2449_-39+2542del (n.-39+2449_-39+2542del) c.-39+2877_-39+2970del (n.-39+2877_-39+2970del) c.-450_-366+9del c.909+992_909+1085del (n.909+992_909+1085del) c.44-3831_44-3738del (n.44-3831_44-3738del) c.2227-3831_2227-3738del (n.2227-3831_2227-3738del) n.223-3831_223-3738del c.11-3831_11-3738del (n.11-3831_11-3738del) c.55_93+55del c.22_106+9del c.188-3831_188-3738del (n.188-3831_188-3738del) c.384-3831_384-3738del c.157-3831_157-3738del c.228-3831_228-3738del c.544-3831_544-3738del (n.544-3831_544-3738del) n.147+992_147+1085del n.259-3831_259-3738del n.2271_2355+9del n.67+2568_67+2661del n.406+2963_406+3056del n.123-3831_123-3738del n.154+2735_154+2828del n.50+2873_50+2966del n.256+2375_256+2468del n.210+2428_210+2521del n.392-3831_392-3738del n.254+2428_254+2521del n.194+2428_194+2521del n.155+2232_155+2325del n.183+2428_183+2521del n.56+2877_56+2970del n.1324-3831_1324-3738del n.127+2428_127+2521del n.426+2232_426+2325del n.40+2963_40+3056del n.255-3831_255-3738del n.534-3831_534-3738del n.233-3831_233-3738del c.*1-3831_*1-3738del (n.*1-3831_*1-3738del) c.*159-3831_*159-3738del (n.*159-3831_*159-3738del) c.-4294967067+2428_-4294967067+2521del c.-250_-166+9del n.680_764+9del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891843C>A | CA2653521798 | GNAS | c.2069-3769C>A (n.2069-3769C>A) c.*43-3769C>A (n.*43-3769C>A) c.781-3769C>A (n.781-3769C>A) c.-38-3769C>A (n.-38-3769C>A) c.2160-3769C>A (n.2160-3769C>A) c.-39+2630C>A (n.-39+2630C>A) c.-39+2797C>A (n.-39+2797C>A) c.117C>A (p.Ala39=) c.-39+2437C>A (n.-39+2437C>A) c.-39+2490C>A (n.-39+2490C>A) c.-39+2294C>A (n.-39+2294C>A) c.-39+2935C>A (n.-39+2935C>A) c.-39+3025C>A (n.-39+3025C>A) c.-39+2511C>A (n.-39+2511C>A) c.-39+2939C>A (n.-39+2939C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.909+1054C>A (n.909+1054C>A) c.44-3769C>A (n.44-3769C>A) c.2227-3769C>A (n.2227-3769C>A) n.223-3769C>A c.11-3769C>A (n.11-3769C>A) c.93+24C>A (n.93+24C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.188-3769C>A (n.188-3769C>A) c.384-3769C>A c.157-3769C>A c.228-3769C>A c.544-3769C>A (n.544-3769C>A) n.147+1054C>A n.259-3769C>A n.2333C>A n.67+2630C>A n.406+3025C>A n.123-3769C>A n.154+2797C>A n.50+2935C>A n.256+2437C>A n.210+2490C>A n.392-3769C>A n.254+2490C>A n.194+2490C>A n.155+2294C>A n.183+2490C>A n.56+2939C>A n.1324-3769C>A n.127+2490C>A n.426+2294C>A n.40+3025C>A n.255-3769C>A n.534-3769C>A n.233-3769C>A c.*1-3769C>A (n.*1-3769C>A) c.*159-3769C>A (n.*159-3769C>A) c.-4294967067+2490C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.742C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891843C= | CA2372519456 | GNAS | c.2069-3769C= (n.2069-3769C=) c.*43-3769C= (n.*43-3769C=) c.781-3769C= (n.781-3769C=) c.-38-3769C= (n.-38-3769C=) c.2160-3769C= (n.2160-3769C=) c.-39+2630C= (n.-39+2630C=) c.-39+2797C= (n.-39+2797C=) c.117C= (p.Ala39=) c.-39+2437C= (n.-39+2437C=) c.-39+2490C= (n.-39+2490C=) c.-39+2294C= (n.-39+2294C=) c.-39+2935C= (n.-39+2935C=) c.-39+3025C= (n.-39+3025C=) c.-39+2511C= (n.-39+2511C=) c.-39+2939C= (n.-39+2939C=) c.-388C= (n.-388C=) c.909+1054C= (n.909+1054C=) c.44-3769C= (n.44-3769C=) c.2227-3769C= (n.2227-3769C=) n.223-3769C= c.11-3769C= (n.11-3769C=) c.93+24C= (n.93+24C=) c.84C= (p.Ala28=) c.188-3769C= (n.188-3769C=) c.384-3769C= c.157-3769C= c.228-3769C= c.544-3769C= (n.544-3769C=) n.147+1054C= n.259-3769C= n.2333C= n.67+2630C= n.406+3025C= n.123-3769C= n.154+2797C= n.50+2935C= n.256+2437C= n.210+2490C= n.392-3769C= n.254+2490C= n.194+2490C= n.155+2294C= n.183+2490C= n.56+2939C= n.1324-3769C= n.127+2490C= n.426+2294C= n.40+3025C= n.255-3769C= n.534-3769C= n.233-3769C= c.*1-3769C= (n.*1-3769C=) c.*159-3769C= (n.*159-3769C=) c.-4294967067+2490C= c.-188C= (n.-188C=) n.742C= | |
| 20 | g.58891843C>G | CA2653521799 | GNAS | c.2069-3769C>G (n.2069-3769C>G) c.*43-3769C>G (n.*43-3769C>G) c.781-3769C>G (n.781-3769C>G) c.-38-3769C>G (n.-38-3769C>G) c.2160-3769C>G (n.2160-3769C>G) c.-39+2630C>G (n.-39+2630C>G) c.-39+2797C>G (n.-39+2797C>G) c.117C>G (p.Ala39=) c.-39+2437C>G (n.-39+2437C>G) c.-39+2490C>G (n.-39+2490C>G) c.-39+2294C>G (n.-39+2294C>G) c.-39+2935C>G (n.-39+2935C>G) c.-39+3025C>G (n.-39+3025C>G) c.-39+2511C>G (n.-39+2511C>G) c.-39+2939C>G (n.-39+2939C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.909+1054C>G (n.909+1054C>G) c.44-3769C>G (n.44-3769C>G) c.2227-3769C>G (n.2227-3769C>G) n.223-3769C>G c.11-3769C>G (n.11-3769C>G) c.93+24C>G (n.93+24C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.188-3769C>G (n.188-3769C>G) c.384-3769C>G c.157-3769C>G c.228-3769C>G c.544-3769C>G (n.544-3769C>G) n.147+1054C>G n.259-3769C>G n.2333C>G n.67+2630C>G n.406+3025C>G n.123-3769C>G n.154+2797C>G n.50+2935C>G n.256+2437C>G n.210+2490C>G n.392-3769C>G n.254+2490C>G n.194+2490C>G n.155+2294C>G n.183+2490C>G n.56+2939C>G n.1324-3769C>G n.127+2490C>G n.426+2294C>G n.40+3025C>G n.255-3769C>G n.534-3769C>G n.233-3769C>G c.*1-3769C>G (n.*1-3769C>G) c.*159-3769C>G (n.*159-3769C>G) c.-4294967067+2490C>G c.-188C>G (n.-188C>G) n.742C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891843C>T | CA636225090 | GNAS | c.2069-3769C>T (n.2069-3769C>T) c.*43-3769C>T (n.*43-3769C>T) c.781-3769C>T (n.781-3769C>T) c.-38-3769C>T (n.-38-3769C>T) c.2160-3769C>T (n.2160-3769C>T) c.-39+2630C>T (n.-39+2630C>T) c.-39+2797C>T (n.-39+2797C>T) c.117C>T (p.Ala39=) c.-39+2437C>T (n.-39+2437C>T) c.-39+2490C>T (n.-39+2490C>T) c.-39+2294C>T (n.-39+2294C>T) c.-39+2935C>T (n.-39+2935C>T) c.-39+3025C>T (n.-39+3025C>T) c.-39+2511C>T (n.-39+2511C>T) c.-39+2939C>T (n.-39+2939C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.909+1054C>T (n.909+1054C>T) c.44-3769C>T (n.44-3769C>T) c.2227-3769C>T (n.2227-3769C>T) n.223-3769C>T c.11-3769C>T (n.11-3769C>T) c.93+24C>T (n.93+24C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.188-3769C>T (n.188-3769C>T) c.384-3769C>T c.157-3769C>T c.228-3769C>T c.544-3769C>T (n.544-3769C>T) n.147+1054C>T n.259-3769C>T n.2333C>T n.67+2630C>T n.406+3025C>T n.123-3769C>T n.154+2797C>T n.50+2935C>T n.256+2437C>T n.210+2490C>T n.392-3769C>T n.254+2490C>T n.194+2490C>T n.155+2294C>T n.183+2490C>T n.56+2939C>T n.1324-3769C>T n.127+2490C>T n.426+2294C>T n.40+3025C>T n.255-3769C>T n.534-3769C>T n.233-3769C>T c.*1-3769C>T (n.*1-3769C>T) c.*159-3769C>T (n.*159-3769C>T) c.-4294967067+2490C>T c.-188C>T (n.-188C>T) n.742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891844A>C | CA409449034 | GNAS | c.2069-3768A>C (n.2069-3768A>C) c.*43-3768A>C (n.*43-3768A>C) c.781-3768A>C (n.781-3768A>C) c.-38-3768A>C (n.-38-3768A>C) c.2160-3768A>C (n.2160-3768A>C) c.-39+2631A>C (n.-39+2631A>C) c.-39+2798A>C (n.-39+2798A>C) c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-39+2438A>C (n.-39+2438A>C) c.-39+2491A>C (n.-39+2491A>C) c.-39+2295A>C (n.-39+2295A>C) c.-39+2936A>C (n.-39+2936A>C) c.-39+3026A>C (n.-39+3026A>C) c.-39+2512A>C (n.-39+2512A>C) c.-39+2940A>C (n.-39+2940A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.909+1055A>C (n.909+1055A>C) c.44-3768A>C (n.44-3768A>C) c.2227-3768A>C (n.2227-3768A>C) n.223-3768A>C c.11-3768A>C (n.11-3768A>C) c.93+25A>C (n.93+25A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.188-3768A>C (n.188-3768A>C) c.384-3768A>C c.157-3768A>C c.228-3768A>C c.544-3768A>C (n.544-3768A>C) n.147+1055A>C n.259-3768A>C n.2334A>C n.67+2631A>C n.406+3026A>C n.123-3768A>C n.154+2798A>C n.50+2936A>C n.256+2438A>C n.210+2491A>C n.392-3768A>C n.254+2491A>C n.194+2491A>C n.155+2295A>C n.183+2491A>C n.56+2940A>C n.1324-3768A>C n.127+2491A>C n.426+2295A>C n.40+3026A>C n.255-3768A>C n.534-3768A>C n.233-3768A>C c.*1-3768A>C (n.*1-3768A>C) c.*159-3768A>C (n.*159-3768A>C) c.-4294967067+2491A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.743A>C | dbSNP |
| 20 | g.58891844A>G | CA409449035 | GNAS | c.2069-3768A>G (n.2069-3768A>G) c.*43-3768A>G (n.*43-3768A>G) c.781-3768A>G (n.781-3768A>G) c.-38-3768A>G (n.-38-3768A>G) c.2160-3768A>G (n.2160-3768A>G) c.-39+2631A>G (n.-39+2631A>G) c.-39+2798A>G (n.-39+2798A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-39+2438A>G (n.-39+2438A>G) c.-39+2491A>G (n.-39+2491A>G) c.-39+2295A>G (n.-39+2295A>G) c.-39+2936A>G (n.-39+2936A>G) c.-39+3026A>G (n.-39+3026A>G) c.-39+2512A>G (n.-39+2512A>G) c.-39+2940A>G (n.-39+2940A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.909+1055A>G (n.909+1055A>G) c.44-3768A>G (n.44-3768A>G) c.2227-3768A>G (n.2227-3768A>G) n.223-3768A>G c.11-3768A>G (n.11-3768A>G) c.93+25A>G (n.93+25A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.188-3768A>G (n.188-3768A>G) c.384-3768A>G c.157-3768A>G c.228-3768A>G c.544-3768A>G (n.544-3768A>G) n.147+1055A>G n.259-3768A>G n.2334A>G n.67+2631A>G n.406+3026A>G n.123-3768A>G n.154+2798A>G n.50+2936A>G n.256+2438A>G n.210+2491A>G n.392-3768A>G n.254+2491A>G n.194+2491A>G n.155+2295A>G n.183+2491A>G n.56+2940A>G n.1324-3768A>G n.127+2491A>G n.426+2295A>G n.40+3026A>G n.255-3768A>G n.534-3768A>G n.233-3768A>G c.*1-3768A>G (n.*1-3768A>G) c.*159-3768A>G (n.*159-3768A>G) c.-4294967067+2491A>G c.-187A>G (n.-187A>G) n.743A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891844A>T | CA409449037 | GNAS | c.2069-3768A>T (n.2069-3768A>T) c.*43-3768A>T (n.*43-3768A>T) c.781-3768A>T (n.781-3768A>T) c.-38-3768A>T (n.-38-3768A>T) c.2160-3768A>T (n.2160-3768A>T) c.-39+2631A>T (n.-39+2631A>T) c.-39+2798A>T (n.-39+2798A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-39+2438A>T (n.-39+2438A>T) c.-39+2491A>T (n.-39+2491A>T) c.-39+2295A>T (n.-39+2295A>T) c.-39+2936A>T (n.-39+2936A>T) c.-39+3026A>T (n.-39+3026A>T) c.-39+2512A>T (n.-39+2512A>T) c.-39+2940A>T (n.-39+2940A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.909+1055A>T (n.909+1055A>T) c.44-3768A>T (n.44-3768A>T) c.2227-3768A>T (n.2227-3768A>T) n.223-3768A>T c.11-3768A>T (n.11-3768A>T) c.93+25A>T (n.93+25A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.188-3768A>T (n.188-3768A>T) c.384-3768A>T c.157-3768A>T c.228-3768A>T c.544-3768A>T (n.544-3768A>T) n.147+1055A>T n.259-3768A>T n.2334A>T n.67+2631A>T n.406+3026A>T n.123-3768A>T n.154+2798A>T n.50+2936A>T n.256+2438A>T n.210+2491A>T n.392-3768A>T n.254+2491A>T n.194+2491A>T n.155+2295A>T n.183+2491A>T n.56+2940A>T n.1324-3768A>T n.127+2491A>T n.426+2295A>T n.40+3026A>T n.255-3768A>T n.534-3768A>T n.233-3768A>T c.*1-3768A>T (n.*1-3768A>T) c.*159-3768A>T (n.*159-3768A>T) c.-4294967067+2491A>T c.-187A>T (n.-187A>T) n.743A>T | |
| 20 | g.58891845C>A | CA409449038 | GNAS | c.2069-3767C>A (n.2069-3767C>A) c.*43-3767C>A (n.*43-3767C>A) c.781-3767C>A (n.781-3767C>A) c.-38-3767C>A (n.-38-3767C>A) c.2160-3767C>A (n.2160-3767C>A) c.-39+2632C>A (n.-39+2632C>A) c.-39+2799C>A (n.-39+2799C>A) c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-39+2439C>A (n.-39+2439C>A) c.-39+2492C>A (n.-39+2492C>A) c.-39+2296C>A (n.-39+2296C>A) c.-39+2937C>A (n.-39+2937C>A) c.-39+3027C>A (n.-39+3027C>A) c.-39+2513C>A (n.-39+2513C>A) c.-39+2941C>A (n.-39+2941C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.909+1056C>A (n.909+1056C>A) c.44-3767C>A (n.44-3767C>A) c.2227-3767C>A (n.2227-3767C>A) n.223-3767C>A c.11-3767C>A (n.11-3767C>A) c.93+26C>A (n.93+26C>A) c.86C>A (p.Thr29Lys) c.188-3767C>A (n.188-3767C>A) c.384-3767C>A c.157-3767C>A c.228-3767C>A c.544-3767C>A (n.544-3767C>A) n.147+1056C>A n.259-3767C>A n.2335C>A n.67+2632C>A n.406+3027C>A n.123-3767C>A n.154+2799C>A n.50+2937C>A n.256+2439C>A n.210+2492C>A n.392-3767C>A n.254+2492C>A n.194+2492C>A n.155+2296C>A n.183+2492C>A n.56+2941C>A n.1324-3767C>A n.127+2492C>A n.426+2296C>A n.40+3027C>A n.255-3767C>A n.534-3767C>A n.233-3767C>A c.*1-3767C>A (n.*1-3767C>A) c.*159-3767C>A (n.*159-3767C>A) c.-4294967067+2492C>A c.-186C>A (n.-186C>A) n.744C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891845C>G | CA409449041 | GNAS | c.2069-3767C>G (n.2069-3767C>G) c.*43-3767C>G (n.*43-3767C>G) c.781-3767C>G (n.781-3767C>G) c.-38-3767C>G (n.-38-3767C>G) c.2160-3767C>G (n.2160-3767C>G) c.-39+2632C>G (n.-39+2632C>G) c.-39+2799C>G (n.-39+2799C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-39+2439C>G (n.-39+2439C>G) c.-39+2492C>G (n.-39+2492C>G) c.-39+2296C>G (n.-39+2296C>G) c.-39+2937C>G (n.-39+2937C>G) c.-39+3027C>G (n.-39+3027C>G) c.-39+2513C>G (n.-39+2513C>G) c.-39+2941C>G (n.-39+2941C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.909+1056C>G (n.909+1056C>G) c.44-3767C>G (n.44-3767C>G) c.2227-3767C>G (n.2227-3767C>G) n.223-3767C>G c.11-3767C>G (n.11-3767C>G) c.93+26C>G (n.93+26C>G) c.86C>G (p.Thr29Arg) c.188-3767C>G (n.188-3767C>G) c.384-3767C>G c.157-3767C>G c.228-3767C>G c.544-3767C>G (n.544-3767C>G) n.147+1056C>G n.259-3767C>G n.2335C>G n.67+2632C>G n.406+3027C>G n.123-3767C>G n.154+2799C>G n.50+2937C>G n.256+2439C>G n.210+2492C>G n.392-3767C>G n.254+2492C>G n.194+2492C>G n.155+2296C>G n.183+2492C>G n.56+2941C>G n.1324-3767C>G n.127+2492C>G n.426+2296C>G n.40+3027C>G n.255-3767C>G n.534-3767C>G n.233-3767C>G c.*1-3767C>G (n.*1-3767C>G) c.*159-3767C>G (n.*159-3767C>G) c.-4294967067+2492C>G c.-186C>G (n.-186C>G) n.744C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891845C>T | CA409449039 | GNAS | c.2069-3767C>T (n.2069-3767C>T) c.*43-3767C>T (n.*43-3767C>T) c.781-3767C>T (n.781-3767C>T) c.-38-3767C>T (n.-38-3767C>T) c.2160-3767C>T (n.2160-3767C>T) c.-39+2632C>T (n.-39+2632C>T) c.-39+2799C>T (n.-39+2799C>T) c.119C>T (p.Thr40Met) c.-39+2439C>T (n.-39+2439C>T) c.-39+2492C>T (n.-39+2492C>T) c.-39+2296C>T (n.-39+2296C>T) c.-39+2937C>T (n.-39+2937C>T) c.-39+3027C>T (n.-39+3027C>T) c.-39+2513C>T (n.-39+2513C>T) c.-39+2941C>T (n.-39+2941C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.909+1056C>T (n.909+1056C>T) c.44-3767C>T (n.44-3767C>T) c.2227-3767C>T (n.2227-3767C>T) n.223-3767C>T c.11-3767C>T (n.11-3767C>T) c.93+26C>T (n.93+26C>T) c.86C>T (p.Thr29Met) c.188-3767C>T (n.188-3767C>T) c.384-3767C>T c.157-3767C>T c.228-3767C>T c.544-3767C>T (n.544-3767C>T) n.147+1056C>T n.259-3767C>T n.2335C>T n.67+2632C>T n.406+3027C>T n.123-3767C>T n.154+2799C>T n.50+2937C>T n.256+2439C>T n.210+2492C>T n.392-3767C>T n.254+2492C>T n.194+2492C>T n.155+2296C>T n.183+2492C>T n.56+2941C>T n.1324-3767C>T n.127+2492C>T n.426+2296C>T n.40+3027C>T n.255-3767C>T n.534-3767C>T n.233-3767C>T c.*1-3767C>T (n.*1-3767C>T) c.*159-3767C>T (n.*159-3767C>T) c.-4294967067+2492C>T c.-186C>T (n.-186C>T) n.744C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891845_58891882del | CA2580098315 | GNAS | c.2069-3767_2069-3730del (n.2069-3767_2069-3730del) c.*43-3767_*43-3730del (n.*43-3767_*43-3730del) c.781-3767_781-3730del (n.781-3767_781-3730del) c.-38-3767_-38-3730del (n.-38-3767_-38-3730del) c.2160-3767_2160-3730del (n.2160-3767_2160-3730del) c.-39+2632_-39+2669del (n.-39+2632_-39+2669del) c.-39+2799_-39+2836del (n.-39+2799_-39+2836del) c.119_139+17del c.-39+2439_-39+2476del (n.-39+2439_-39+2476del) c.-39+2492_-39+2529del (n.-39+2492_-39+2529del) c.-39+2296_-39+2333del (n.-39+2296_-39+2333del) c.-39+2937_-39+2974del (n.-39+2937_-39+2974del) c.-39+3027_-39+3064del (n.-39+3027_-39+3064del) c.-39+2513_-39+2550del (n.-39+2513_-39+2550del) c.-39+2941_-39+2978del (n.-39+2941_-39+2978del) c.-386_-366+17del c.909+1056_909+1093del (n.909+1056_909+1093del) c.44-3767_44-3730del (n.44-3767_44-3730del) c.2227-3767_2227-3730del (n.2227-3767_2227-3730del) n.223-3767_223-3730del c.11-3767_11-3730del (n.11-3767_11-3730del) c.93+26_93+63del (n.93+26_93+63del) c.86_106+17del c.188-3767_188-3730del (n.188-3767_188-3730del) c.384-3767_384-3730del c.157-3767_157-3730del c.228-3767_228-3730del c.544-3767_544-3730del (n.544-3767_544-3730del) n.147+1056_147+1093del n.259-3767_259-3730del n.2335_2355+17del n.67+2632_67+2669del n.406+3027_406+3064del n.123-3767_123-3730del n.154+2799_154+2836del n.50+2937_50+2974del n.256+2439_256+2476del n.210+2492_210+2529del n.392-3767_392-3730del n.254+2492_254+2529del n.194+2492_194+2529del n.155+2296_155+2333del n.183+2492_183+2529del n.56+2941_56+2978del n.1324-3767_1324-3730del n.127+2492_127+2529del n.426+2296_426+2333del n.40+3027_40+3064del n.255-3767_255-3730del n.534-3767_534-3730del n.233-3767_233-3730del c.*1-3767_*1-3730del (n.*1-3767_*1-3730del) c.*159-3767_*159-3730del (n.*159-3767_*159-3730del) c.-4294967067+2492_-4294967067+2529del c.-186_-166+17del n.744_764+17del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58891846G>A | CA746044566 | GNAS | c.2069-3766G>A (n.2069-3766G>A) c.*43-3766G>A (n.*43-3766G>A) c.781-3766G>A (n.781-3766G>A) c.-38-3766G>A (n.-38-3766G>A) c.2160-3766G>A (n.2160-3766G>A) c.-39+2633G>A (n.-39+2633G>A) c.-39+2800G>A (n.-39+2800G>A) c.120G>A (p.Thr40=) c.-39+2440G>A (n.-39+2440G>A) c.-39+2493G>A (n.-39+2493G>A) c.-39+2297G>A (n.-39+2297G>A) c.-39+2938G>A (n.-39+2938G>A) c.-39+3028G>A (n.-39+3028G>A) c.-39+2514G>A (n.-39+2514G>A) c.-39+2942G>A (n.-39+2942G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.909+1057G>A (n.909+1057G>A) c.44-3766G>A (n.44-3766G>A) c.2227-3766G>A (n.2227-3766G>A) n.223-3766G>A c.11-3766G>A (n.11-3766G>A) c.93+27G>A (n.93+27G>A) c.87G>A (p.Thr29=) c.188-3766G>A (n.188-3766G>A) c.384-3766G>A c.157-3766G>A c.228-3766G>A c.544-3766G>A (n.544-3766G>A) n.147+1057G>A n.259-3766G>A n.2336G>A n.67+2633G>A n.406+3028G>A n.123-3766G>A n.154+2800G>A n.50+2938G>A n.256+2440G>A n.210+2493G>A n.392-3766G>A n.254+2493G>A n.194+2493G>A n.155+2297G>A n.183+2493G>A n.56+2942G>A n.1324-3766G>A n.127+2493G>A n.426+2297G>A n.40+3028G>A n.255-3766G>A n.534-3766G>A n.233-3766G>A c.*1-3766G>A (n.*1-3766G>A) c.*159-3766G>A (n.*159-3766G>A) c.-4294967067+2493G>A c.-185G>A (n.-185G>A) n.745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891846G>C | CA2653521800 | GNAS | c.2069-3766G>C (n.2069-3766G>C) c.*43-3766G>C (n.*43-3766G>C) c.781-3766G>C (n.781-3766G>C) c.-38-3766G>C (n.-38-3766G>C) c.2160-3766G>C (n.2160-3766G>C) c.-39+2633G>C (n.-39+2633G>C) c.-39+2800G>C (n.-39+2800G>C) c.120G>C (p.Thr40=) c.-39+2440G>C (n.-39+2440G>C) c.-39+2493G>C (n.-39+2493G>C) c.-39+2297G>C (n.-39+2297G>C) c.-39+2938G>C (n.-39+2938G>C) c.-39+3028G>C (n.-39+3028G>C) c.-39+2514G>C (n.-39+2514G>C) c.-39+2942G>C (n.-39+2942G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.909+1057G>C (n.909+1057G>C) c.44-3766G>C (n.44-3766G>C) c.2227-3766G>C (n.2227-3766G>C) n.223-3766G>C c.11-3766G>C (n.11-3766G>C) c.93+27G>C (n.93+27G>C) c.87G>C (p.Thr29=) c.188-3766G>C (n.188-3766G>C) c.384-3766G>C c.157-3766G>C c.228-3766G>C c.544-3766G>C (n.544-3766G>C) n.147+1057G>C n.259-3766G>C n.2336G>C n.67+2633G>C n.406+3028G>C n.123-3766G>C n.154+2800G>C n.50+2938G>C n.256+2440G>C n.210+2493G>C n.392-3766G>C n.254+2493G>C n.194+2493G>C n.155+2297G>C n.183+2493G>C n.56+2942G>C n.1324-3766G>C n.127+2493G>C n.426+2297G>C n.40+3028G>C n.255-3766G>C n.534-3766G>C n.233-3766G>C c.*1-3766G>C (n.*1-3766G>C) c.*159-3766G>C (n.*159-3766G>C) c.-4294967067+2493G>C c.-185G>C (n.-185G>C) n.745G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891846G= | CA2372519457 | GNAS | c.2069-3766G= (n.2069-3766G=) c.*43-3766G= (n.*43-3766G=) c.781-3766G= (n.781-3766G=) c.-38-3766G= (n.-38-3766G=) c.2160-3766G= (n.2160-3766G=) c.-39+2633G= (n.-39+2633G=) c.-39+2800G= (n.-39+2800G=) c.120G= (p.Thr40=) c.-39+2440G= (n.-39+2440G=) c.-39+2493G= (n.-39+2493G=) c.-39+2297G= (n.-39+2297G=) c.-39+2938G= (n.-39+2938G=) c.-39+3028G= (n.-39+3028G=) c.-39+2514G= (n.-39+2514G=) c.-39+2942G= (n.-39+2942G=) c.-385G= (n.-385G=) c.909+1057G= (n.909+1057G=) c.44-3766G= (n.44-3766G=) c.2227-3766G= (n.2227-3766G=) n.223-3766G= c.11-3766G= (n.11-3766G=) c.93+27G= (n.93+27G=) c.87G= (p.Thr29=) c.188-3766G= (n.188-3766G=) c.384-3766G= c.157-3766G= c.228-3766G= c.544-3766G= (n.544-3766G=) n.147+1057G= n.259-3766G= n.2336G= n.67+2633G= n.406+3028G= n.123-3766G= n.154+2800G= n.50+2938G= n.256+2440G= n.210+2493G= n.392-3766G= n.254+2493G= n.194+2493G= n.155+2297G= n.183+2493G= n.56+2942G= n.1324-3766G= n.127+2493G= n.426+2297G= n.40+3028G= n.255-3766G= n.534-3766G= n.233-3766G= c.*1-3766G= (n.*1-3766G=) c.*159-3766G= (n.*159-3766G=) c.-4294967067+2493G= c.-185G= (n.-185G=) n.745G= | |
| 20 | g.58891846G>T | CA2653521801 | GNAS | c.2069-3766G>T (n.2069-3766G>T) c.*43-3766G>T (n.*43-3766G>T) c.781-3766G>T (n.781-3766G>T) c.-38-3766G>T (n.-38-3766G>T) c.2160-3766G>T (n.2160-3766G>T) c.-39+2633G>T (n.-39+2633G>T) c.-39+2800G>T (n.-39+2800G>T) c.120G>T (p.Thr40=) c.-39+2440G>T (n.-39+2440G>T) c.-39+2493G>T (n.-39+2493G>T) c.-39+2297G>T (n.-39+2297G>T) c.-39+2938G>T (n.-39+2938G>T) c.-39+3028G>T (n.-39+3028G>T) c.-39+2514G>T (n.-39+2514G>T) c.-39+2942G>T (n.-39+2942G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.909+1057G>T (n.909+1057G>T) c.44-3766G>T (n.44-3766G>T) c.2227-3766G>T (n.2227-3766G>T) n.223-3766G>T c.11-3766G>T (n.11-3766G>T) c.93+27G>T (n.93+27G>T) c.87G>T (p.Thr29=) c.188-3766G>T (n.188-3766G>T) c.384-3766G>T c.157-3766G>T c.228-3766G>T c.544-3766G>T (n.544-3766G>T) n.147+1057G>T n.259-3766G>T n.2336G>T n.67+2633G>T n.406+3028G>T n.123-3766G>T n.154+2800G>T n.50+2938G>T n.256+2440G>T n.210+2493G>T n.392-3766G>T n.254+2493G>T n.194+2493G>T n.155+2297G>T n.183+2493G>T n.56+2942G>T n.1324-3766G>T n.127+2493G>T n.426+2297G>T n.40+3028G>T n.255-3766G>T n.534-3766G>T n.233-3766G>T c.*1-3766G>T (n.*1-3766G>T) c.*159-3766G>T (n.*159-3766G>T) c.-4294967067+2493G>T c.-185G>T (n.-185G>T) n.745G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891847C>A | CA409449042 | GNAS | c.2069-3765C>A (n.2069-3765C>A) c.*43-3765C>A (n.*43-3765C>A) c.781-3765C>A (n.781-3765C>A) c.-38-3765C>A (n.-38-3765C>A) c.2160-3765C>A (n.2160-3765C>A) c.-39+2634C>A (n.-39+2634C>A) c.-39+2801C>A (n.-39+2801C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.-39+2441C>A (n.-39+2441C>A) c.-39+2494C>A (n.-39+2494C>A) c.-39+2298C>A (n.-39+2298C>A) c.-39+2939C>A (n.-39+2939C>A) c.-39+3029C>A (n.-39+3029C>A) c.-39+2515C>A (n.-39+2515C>A) c.-39+2943C>A (n.-39+2943C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.909+1058C>A (n.909+1058C>A) c.44-3765C>A (n.44-3765C>A) c.2227-3765C>A (n.2227-3765C>A) n.223-3765C>A c.11-3765C>A (n.11-3765C>A) c.93+28C>A (n.93+28C>A) c.88C>A (p.His30Asn) c.188-3765C>A (n.188-3765C>A) c.384-3765C>A c.157-3765C>A c.228-3765C>A c.544-3765C>A (n.544-3765C>A) n.147+1058C>A n.259-3765C>A n.2337C>A n.67+2634C>A n.406+3029C>A n.123-3765C>A n.154+2801C>A n.50+2939C>A n.256+2441C>A n.210+2494C>A n.392-3765C>A n.254+2494C>A n.194+2494C>A n.155+2298C>A n.183+2494C>A n.56+2943C>A n.1324-3765C>A n.127+2494C>A n.426+2298C>A n.40+3029C>A n.255-3765C>A n.534-3765C>A n.233-3765C>A c.*1-3765C>A (n.*1-3765C>A) c.*159-3765C>A (n.*159-3765C>A) c.-4294967067+2494C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.746C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891847C>G | CA409449045 | GNAS | c.2069-3765C>G (n.2069-3765C>G) c.*43-3765C>G (n.*43-3765C>G) c.781-3765C>G (n.781-3765C>G) c.-38-3765C>G (n.-38-3765C>G) c.2160-3765C>G (n.2160-3765C>G) c.-39+2634C>G (n.-39+2634C>G) c.-39+2801C>G (n.-39+2801C>G) c.121C>G (p.His41Asp) c.-39+2441C>G (n.-39+2441C>G) c.-39+2494C>G (n.-39+2494C>G) c.-39+2298C>G (n.-39+2298C>G) c.-39+2939C>G (n.-39+2939C>G) c.-39+3029C>G (n.-39+3029C>G) c.-39+2515C>G (n.-39+2515C>G) c.-39+2943C>G (n.-39+2943C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.909+1058C>G (n.909+1058C>G) c.44-3765C>G (n.44-3765C>G) c.2227-3765C>G (n.2227-3765C>G) n.223-3765C>G c.11-3765C>G (n.11-3765C>G) c.93+28C>G (n.93+28C>G) c.88C>G (p.His30Asp) c.188-3765C>G (n.188-3765C>G) c.384-3765C>G c.157-3765C>G c.228-3765C>G c.544-3765C>G (n.544-3765C>G) n.147+1058C>G n.259-3765C>G n.2337C>G n.67+2634C>G n.406+3029C>G n.123-3765C>G n.154+2801C>G n.50+2939C>G n.256+2441C>G n.210+2494C>G n.392-3765C>G n.254+2494C>G n.194+2494C>G n.155+2298C>G n.183+2494C>G n.56+2943C>G n.1324-3765C>G n.127+2494C>G n.426+2298C>G n.40+3029C>G n.255-3765C>G n.534-3765C>G n.233-3765C>G c.*1-3765C>G (n.*1-3765C>G) c.*159-3765C>G (n.*159-3765C>G) c.-4294967067+2494C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.746C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891847C>T | CA409449043 | GNAS | c.2069-3765C>T (n.2069-3765C>T) c.*43-3765C>T (n.*43-3765C>T) c.781-3765C>T (n.781-3765C>T) c.-38-3765C>T (n.-38-3765C>T) c.2160-3765C>T (n.2160-3765C>T) c.-39+2634C>T (n.-39+2634C>T) c.-39+2801C>T (n.-39+2801C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.-39+2441C>T (n.-39+2441C>T) c.-39+2494C>T (n.-39+2494C>T) c.-39+2298C>T (n.-39+2298C>T) c.-39+2939C>T (n.-39+2939C>T) c.-39+3029C>T (n.-39+3029C>T) c.-39+2515C>T (n.-39+2515C>T) c.-39+2943C>T (n.-39+2943C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.909+1058C>T (n.909+1058C>T) c.44-3765C>T (n.44-3765C>T) c.2227-3765C>T (n.2227-3765C>T) n.223-3765C>T c.11-3765C>T (n.11-3765C>T) c.93+28C>T (n.93+28C>T) c.88C>T (p.His30Tyr) c.188-3765C>T (n.188-3765C>T) c.384-3765C>T c.157-3765C>T c.228-3765C>T c.544-3765C>T (n.544-3765C>T) n.147+1058C>T n.259-3765C>T n.2337C>T n.67+2634C>T n.406+3029C>T n.123-3765C>T n.154+2801C>T n.50+2939C>T n.256+2441C>T n.210+2494C>T n.392-3765C>T n.254+2494C>T n.194+2494C>T n.155+2298C>T n.183+2494C>T n.56+2943C>T n.1324-3765C>T n.127+2494C>T n.426+2298C>T n.40+3029C>T n.255-3765C>T n.534-3765C>T n.233-3765C>T c.*1-3765C>T (n.*1-3765C>T) c.*159-3765C>T (n.*159-3765C>T) c.-4294967067+2494C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.746C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.58891848A>C | CA409449047 | GNAS | c.2069-3764A>C (n.2069-3764A>C) c.*43-3764A>C (n.*43-3764A>C) c.781-3764A>C (n.781-3764A>C) c.-38-3764A>C (n.-38-3764A>C) c.2160-3764A>C (n.2160-3764A>C) c.-39+2635A>C (n.-39+2635A>C) c.-39+2802A>C (n.-39+2802A>C) c.122A>C (p.His41Pro) c.-39+2442A>C (n.-39+2442A>C) c.-39+2495A>C (n.-39+2495A>C) c.-39+2299A>C (n.-39+2299A>C) c.-39+2940A>C (n.-39+2940A>C) c.-39+3030A>C (n.-39+3030A>C) c.-39+2516A>C (n.-39+2516A>C) c.-39+2944A>C (n.-39+2944A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.909+1059A>C (n.909+1059A>C) c.44-3764A>C (n.44-3764A>C) c.2227-3764A>C (n.2227-3764A>C) n.223-3764A>C c.11-3764A>C (n.11-3764A>C) c.93+29A>C (n.93+29A>C) c.89A>C (p.His30Pro) c.188-3764A>C (n.188-3764A>C) c.384-3764A>C c.157-3764A>C c.228-3764A>C c.544-3764A>C (n.544-3764A>C) n.147+1059A>C n.259-3764A>C n.2338A>C n.67+2635A>C n.406+3030A>C n.123-3764A>C n.154+2802A>C n.50+2940A>C n.256+2442A>C n.210+2495A>C n.392-3764A>C n.254+2495A>C n.194+2495A>C n.155+2299A>C n.183+2495A>C n.56+2944A>C n.1324-3764A>C n.127+2495A>C n.426+2299A>C n.40+3030A>C n.255-3764A>C n.534-3764A>C n.233-3764A>C c.*1-3764A>C (n.*1-3764A>C) c.*159-3764A>C (n.*159-3764A>C) c.-4294967067+2495A>C c.-183A>C (n.-183A>C) n.747A>C | dbSNP |
| 20 | g.58891848A>G | CA409449049 | GNAS | c.2069-3764A>G (n.2069-3764A>G) c.*43-3764A>G (n.*43-3764A>G) c.781-3764A>G (n.781-3764A>G) c.-38-3764A>G (n.-38-3764A>G) c.2160-3764A>G (n.2160-3764A>G) c.-39+2635A>G (n.-39+2635A>G) c.-39+2802A>G (n.-39+2802A>G) c.122A>G (p.His41Arg) c.-39+2442A>G (n.-39+2442A>G) c.-39+2495A>G (n.-39+2495A>G) c.-39+2299A>G (n.-39+2299A>G) c.-39+2940A>G (n.-39+2940A>G) c.-39+3030A>G (n.-39+3030A>G) c.-39+2516A>G (n.-39+2516A>G) c.-39+2944A>G (n.-39+2944A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.909+1059A>G (n.909+1059A>G) c.44-3764A>G (n.44-3764A>G) c.2227-3764A>G (n.2227-3764A>G) n.223-3764A>G c.11-3764A>G (n.11-3764A>G) c.93+29A>G (n.93+29A>G) c.89A>G (p.His30Arg) c.188-3764A>G (n.188-3764A>G) c.384-3764A>G c.157-3764A>G c.228-3764A>G c.544-3764A>G (n.544-3764A>G) n.147+1059A>G n.259-3764A>G n.2338A>G n.67+2635A>G n.406+3030A>G n.123-3764A>G n.154+2802A>G n.50+2940A>G n.256+2442A>G n.210+2495A>G n.392-3764A>G n.254+2495A>G n.194+2495A>G n.155+2299A>G n.183+2495A>G n.56+2944A>G n.1324-3764A>G n.127+2495A>G n.426+2299A>G n.40+3030A>G n.255-3764A>G n.534-3764A>G n.233-3764A>G c.*1-3764A>G (n.*1-3764A>G) c.*159-3764A>G (n.*159-3764A>G) c.-4294967067+2495A>G c.-183A>G (n.-183A>G) n.747A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891848A>T | CA409449050 | GNAS | c.2069-3764A>T (n.2069-3764A>T) c.*43-3764A>T (n.*43-3764A>T) c.781-3764A>T (n.781-3764A>T) c.-38-3764A>T (n.-38-3764A>T) c.2160-3764A>T (n.2160-3764A>T) c.-39+2635A>T (n.-39+2635A>T) c.-39+2802A>T (n.-39+2802A>T) c.122A>T (p.His41Leu) c.-39+2442A>T (n.-39+2442A>T) c.-39+2495A>T (n.-39+2495A>T) c.-39+2299A>T (n.-39+2299A>T) c.-39+2940A>T (n.-39+2940A>T) c.-39+3030A>T (n.-39+3030A>T) c.-39+2516A>T (n.-39+2516A>T) c.-39+2944A>T (n.-39+2944A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.909+1059A>T (n.909+1059A>T) c.44-3764A>T (n.44-3764A>T) c.2227-3764A>T (n.2227-3764A>T) n.223-3764A>T c.11-3764A>T (n.11-3764A>T) c.93+29A>T (n.93+29A>T) c.89A>T (p.His30Leu) c.188-3764A>T (n.188-3764A>T) c.384-3764A>T c.157-3764A>T c.228-3764A>T c.544-3764A>T (n.544-3764A>T) n.147+1059A>T n.259-3764A>T n.2338A>T n.67+2635A>T n.406+3030A>T n.123-3764A>T n.154+2802A>T n.50+2940A>T n.256+2442A>T n.210+2495A>T n.392-3764A>T n.254+2495A>T n.194+2495A>T n.155+2299A>T n.183+2495A>T n.56+2944A>T n.1324-3764A>T n.127+2495A>T n.426+2299A>T n.40+3030A>T n.255-3764A>T n.534-3764A>T n.233-3764A>T c.*1-3764A>T (n.*1-3764A>T) c.*159-3764A>T (n.*159-3764A>T) c.-4294967067+2495A>T c.-183A>T (n.-183A>T) n.747A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891849C>A | CA409449052 | GNAS | c.2069-3763C>A (n.2069-3763C>A) c.*43-3763C>A (n.*43-3763C>A) c.781-3763C>A (n.781-3763C>A) c.-38-3763C>A (n.-38-3763C>A) c.2160-3763C>A (n.2160-3763C>A) c.-39+2636C>A (n.-39+2636C>A) c.-39+2803C>A (n.-39+2803C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.-39+2443C>A (n.-39+2443C>A) c.-39+2496C>A (n.-39+2496C>A) c.-39+2300C>A (n.-39+2300C>A) c.-39+2941C>A (n.-39+2941C>A) c.-39+3031C>A (n.-39+3031C>A) c.-39+2517C>A (n.-39+2517C>A) c.-39+2945C>A (n.-39+2945C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.909+1060C>A (n.909+1060C>A) c.44-3763C>A (n.44-3763C>A) c.2227-3763C>A (n.2227-3763C>A) n.223-3763C>A c.11-3763C>A (n.11-3763C>A) c.93+30C>A (n.93+30C>A) c.90C>A (p.His30Gln) c.188-3763C>A (n.188-3763C>A) c.384-3763C>A c.157-3763C>A c.228-3763C>A c.544-3763C>A (n.544-3763C>A) n.147+1060C>A n.259-3763C>A n.2339C>A n.67+2636C>A n.406+3031C>A n.123-3763C>A n.154+2803C>A n.50+2941C>A n.256+2443C>A n.210+2496C>A n.392-3763C>A n.254+2496C>A n.194+2496C>A n.155+2300C>A n.183+2496C>A n.56+2945C>A n.1324-3763C>A n.127+2496C>A n.426+2300C>A n.40+3031C>A n.255-3763C>A n.534-3763C>A n.233-3763C>A c.*1-3763C>A (n.*1-3763C>A) c.*159-3763C>A (n.*159-3763C>A) c.-4294967067+2496C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.748C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891849C>G | CA409449054 | GNAS | c.2069-3763C>G (n.2069-3763C>G) c.*43-3763C>G (n.*43-3763C>G) c.781-3763C>G (n.781-3763C>G) c.-38-3763C>G (n.-38-3763C>G) c.2160-3763C>G (n.2160-3763C>G) c.-39+2636C>G (n.-39+2636C>G) c.-39+2803C>G (n.-39+2803C>G) c.123C>G (p.His41Gln) c.-39+2443C>G (n.-39+2443C>G) c.-39+2496C>G (n.-39+2496C>G) c.-39+2300C>G (n.-39+2300C>G) c.-39+2941C>G (n.-39+2941C>G) c.-39+3031C>G (n.-39+3031C>G) c.-39+2517C>G (n.-39+2517C>G) c.-39+2945C>G (n.-39+2945C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.909+1060C>G (n.909+1060C>G) c.44-3763C>G (n.44-3763C>G) c.2227-3763C>G (n.2227-3763C>G) n.223-3763C>G c.11-3763C>G (n.11-3763C>G) c.93+30C>G (n.93+30C>G) c.90C>G (p.His30Gln) c.188-3763C>G (n.188-3763C>G) c.384-3763C>G c.157-3763C>G c.228-3763C>G c.544-3763C>G (n.544-3763C>G) n.147+1060C>G n.259-3763C>G n.2339C>G n.67+2636C>G n.406+3031C>G n.123-3763C>G n.154+2803C>G n.50+2941C>G n.256+2443C>G n.210+2496C>G n.392-3763C>G n.254+2496C>G n.194+2496C>G n.155+2300C>G n.183+2496C>G n.56+2945C>G n.1324-3763C>G n.127+2496C>G n.426+2300C>G n.40+3031C>G n.255-3763C>G n.534-3763C>G n.233-3763C>G c.*1-3763C>G (n.*1-3763C>G) c.*159-3763C>G (n.*159-3763C>G) c.-4294967067+2496C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.748C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891849C>T | CA2577436703 | GNAS | c.2069-3763C>T (n.2069-3763C>T) c.*43-3763C>T (n.*43-3763C>T) c.781-3763C>T (n.781-3763C>T) c.-38-3763C>T (n.-38-3763C>T) c.2160-3763C>T (n.2160-3763C>T) c.-39+2636C>T (n.-39+2636C>T) c.-39+2803C>T (n.-39+2803C>T) c.123C>T (p.His41=) c.-39+2443C>T (n.-39+2443C>T) c.-39+2496C>T (n.-39+2496C>T) c.-39+2300C>T (n.-39+2300C>T) c.-39+2941C>T (n.-39+2941C>T) c.-39+3031C>T (n.-39+3031C>T) c.-39+2517C>T (n.-39+2517C>T) c.-39+2945C>T (n.-39+2945C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.909+1060C>T (n.909+1060C>T) c.44-3763C>T (n.44-3763C>T) c.2227-3763C>T (n.2227-3763C>T) n.223-3763C>T c.11-3763C>T (n.11-3763C>T) c.93+30C>T (n.93+30C>T) c.90C>T (p.His30=) c.188-3763C>T (n.188-3763C>T) c.384-3763C>T c.157-3763C>T c.228-3763C>T c.544-3763C>T (n.544-3763C>T) n.147+1060C>T n.259-3763C>T n.2339C>T n.67+2636C>T n.406+3031C>T n.123-3763C>T n.154+2803C>T n.50+2941C>T n.256+2443C>T n.210+2496C>T n.392-3763C>T n.254+2496C>T n.194+2496C>T n.155+2300C>T n.183+2496C>T n.56+2945C>T n.1324-3763C>T n.127+2496C>T n.426+2300C>T n.40+3031C>T n.255-3763C>T n.534-3763C>T n.233-3763C>T c.*1-3763C>T (n.*1-3763C>T) c.*159-3763C>T (n.*159-3763C>T) c.-4294967067+2496C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.748C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.58891850dup | CA2573054890 | GNAS | c.2069-3762dup (n.2069-3762dup) c.*43-3762dup (n.*43-3762dup) c.781-3762dup (n.781-3762dup) c.-38-3762dup (n.-38-3762dup) c.2160-3762dup (n.2160-3762dup) c.-39+2637dup (n.-39+2637dup) c.-39+2804dup (n.-39+2804dup) c.124dup (p.Arg42ProfsTer12) c.-39+2444dup (n.-39+2444dup) c.-39+2497dup (n.-39+2497dup) c.-39+2301dup (n.-39+2301dup) c.-39+2942dup (n.-39+2942dup) c.-39+3032dup (n.-39+3032dup) c.-39+2518dup (n.-39+2518dup) c.-39+2946dup (n.-39+2946dup) c.-381dup (n.-381dup) c.909+1061dup (n.909+1061dup) c.44-3762dup (n.44-3762dup) c.2227-3762dup (n.2227-3762dup) n.223-3762dup c.11-3762dup (n.11-3762dup) c.93+31dup (n.93+31dup) c.91dup (p.Arg31ProfsTer12) c.188-3762dup (n.188-3762dup) c.384-3762dup c.157-3762dup c.228-3762dup c.544-3762dup (n.544-3762dup) n.147+1061dup n.259-3762dup n.2340dup n.67+2637dup n.406+3032dup n.123-3762dup n.154+2804dup n.50+2942dup n.256+2444dup n.210+2497dup n.392-3762dup n.254+2497dup n.194+2497dup n.155+2301dup n.183+2497dup n.56+2946dup n.1324-3762dup n.127+2497dup n.426+2301dup n.40+3032dup n.255-3762dup n.534-3762dup n.233-3762dup c.*1-3762dup (n.*1-3762dup) c.*159-3762dup (n.*159-3762dup) c.-4294967067+2497dup c.-181dup (n.-181dup) n.749dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58891850C>A | CA409449055 | GNAS | c.2069-3762C>A (n.2069-3762C>A) c.*43-3762C>A (n.*43-3762C>A) c.781-3762C>A (n.781-3762C>A) c.-38-3762C>A (n.-38-3762C>A) c.2160-3762C>A (n.2160-3762C>A) c.-39+2637C>A (n.-39+2637C>A) c.-39+2804C>A (n.-39+2804C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.-39+2444C>A (n.-39+2444C>A) c.-39+2497C>A (n.-39+2497C>A) c.-39+2301C>A (n.-39+2301C>A) c.-39+2942C>A (n.-39+2942C>A) c.-39+3032C>A (n.-39+3032C>A) c.-39+2518C>A (n.-39+2518C>A) c.-39+2946C>A (n.-39+2946C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.909+1061C>A (n.909+1061C>A) c.44-3762C>A (n.44-3762C>A) c.2227-3762C>A (n.2227-3762C>A) n.223-3762C>A c.11-3762C>A (n.11-3762C>A) c.93+31C>A (n.93+31C>A) c.91C>A (p.Arg31Ser) c.188-3762C>A (n.188-3762C>A) c.384-3762C>A c.157-3762C>A c.228-3762C>A c.544-3762C>A (n.544-3762C>A) n.147+1061C>A n.259-3762C>A n.2340C>A n.67+2637C>A n.406+3032C>A n.123-3762C>A n.154+2804C>A n.50+2942C>A n.256+2444C>A n.210+2497C>A n.392-3762C>A n.254+2497C>A n.194+2497C>A n.155+2301C>A n.183+2497C>A n.56+2946C>A n.1324-3762C>A n.127+2497C>A n.426+2301C>A n.40+3032C>A n.255-3762C>A n.534-3762C>A n.233-3762C>A c.*1-3762C>A (n.*1-3762C>A) c.*159-3762C>A (n.*159-3762C>A) c.-4294967067+2497C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.749C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891850C>G | CA409449057 | GNAS | c.2069-3762C>G (n.2069-3762C>G) c.*43-3762C>G (n.*43-3762C>G) c.781-3762C>G (n.781-3762C>G) c.-38-3762C>G (n.-38-3762C>G) c.2160-3762C>G (n.2160-3762C>G) c.-39+2637C>G (n.-39+2637C>G) c.-39+2804C>G (n.-39+2804C>G) c.124C>G (p.Arg42Gly) c.-39+2444C>G (n.-39+2444C>G) c.-39+2497C>G (n.-39+2497C>G) c.-39+2301C>G (n.-39+2301C>G) c.-39+2942C>G (n.-39+2942C>G) c.-39+3032C>G (n.-39+3032C>G) c.-39+2518C>G (n.-39+2518C>G) c.-39+2946C>G (n.-39+2946C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.909+1061C>G (n.909+1061C>G) c.44-3762C>G (n.44-3762C>G) c.2227-3762C>G (n.2227-3762C>G) n.223-3762C>G c.11-3762C>G (n.11-3762C>G) c.93+31C>G (n.93+31C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.188-3762C>G (n.188-3762C>G) c.384-3762C>G c.157-3762C>G c.228-3762C>G c.544-3762C>G (n.544-3762C>G) n.147+1061C>G n.259-3762C>G n.2340C>G n.67+2637C>G n.406+3032C>G n.123-3762C>G n.154+2804C>G n.50+2942C>G n.256+2444C>G n.210+2497C>G n.392-3762C>G n.254+2497C>G n.194+2497C>G n.155+2301C>G n.183+2497C>G n.56+2946C>G n.1324-3762C>G n.127+2497C>G n.426+2301C>G n.40+3032C>G n.255-3762C>G n.534-3762C>G n.233-3762C>G c.*1-3762C>G (n.*1-3762C>G) c.*159-3762C>G (n.*159-3762C>G) c.-4294967067+2497C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.749C>G | |
| 20 | g.58891850C>T | CA409449059 | GNAS | c.2069-3762C>T (n.2069-3762C>T) c.*43-3762C>T (n.*43-3762C>T) c.781-3762C>T (n.781-3762C>T) c.-38-3762C>T (n.-38-3762C>T) c.2160-3762C>T (n.2160-3762C>T) c.-39+2637C>T (n.-39+2637C>T) c.-39+2804C>T (n.-39+2804C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.-39+2444C>T (n.-39+2444C>T) c.-39+2497C>T (n.-39+2497C>T) c.-39+2301C>T (n.-39+2301C>T) c.-39+2942C>T (n.-39+2942C>T) c.-39+3032C>T (n.-39+3032C>T) c.-39+2518C>T (n.-39+2518C>T) c.-39+2946C>T (n.-39+2946C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.909+1061C>T (n.909+1061C>T) c.44-3762C>T (n.44-3762C>T) c.2227-3762C>T (n.2227-3762C>T) n.223-3762C>T c.11-3762C>T (n.11-3762C>T) c.93+31C>T (n.93+31C>T) c.91C>T (p.Arg31Cys) c.188-3762C>T (n.188-3762C>T) c.384-3762C>T c.157-3762C>T c.228-3762C>T c.544-3762C>T (n.544-3762C>T) n.147+1061C>T n.259-3762C>T n.2340C>T n.67+2637C>T n.406+3032C>T n.123-3762C>T n.154+2804C>T n.50+2942C>T n.256+2444C>T n.210+2497C>T n.392-3762C>T n.254+2497C>T n.194+2497C>T n.155+2301C>T n.183+2497C>T n.56+2946C>T n.1324-3762C>T n.127+2497C>T n.426+2301C>T n.40+3032C>T n.255-3762C>T n.534-3762C>T n.233-3762C>T c.*1-3762C>T (n.*1-3762C>T) c.*159-3762C>T (n.*159-3762C>T) c.-4294967067+2497C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.749C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.58891851_58891852del | CA2816858923 | GNAS | c.2069-3761_2069-3760del (n.2069-3761_2069-3760del) c.*43-3761_*43-3760del (n.*43-3761_*43-3760del) c.781-3761_781-3760del (n.781-3761_781-3760del) c.-38-3761_-38-3760del (n.-38-3761_-38-3760del) c.2160-3761_2160-3760del (n.2160-3761_2160-3760del) c.-39+2638_-39+2639del (n.-39+2638_-39+2639del) c.-39+2805_-39+2806del (n.-39+2805_-39+2806del) c.125_126del (p.Arg42ProfsTer11) c.-39+2445_-39+2446del (n.-39+2445_-39+2446del) c.-39+2498_-39+2499del (n.-39+2498_-39+2499del) c.-39+2302_-39+2303del (n.-39+2302_-39+2303del) c.-39+2943_-39+2944del (n.-39+2943_-39+2944del) c.-39+3033_-39+3034del (n.-39+3033_-39+3034del) c.-39+2519_-39+2520del (n.-39+2519_-39+2520del) c.-39+2947_-39+2948del (n.-39+2947_-39+2948del) c.-380_-379del (n.-380_-379del) c.909+1062_909+1063del (n.909+1062_909+1063del) c.44-3761_44-3760del (n.44-3761_44-3760del) c.2227-3761_2227-3760del (n.2227-3761_2227-3760del) n.223-3761_223-3760del c.11-3761_11-3760del (n.11-3761_11-3760del) c.93+32_93+33del (n.93+32_93+33del) c.92_93del (p.Arg31ProfsTer11) c.188-3761_188-3760del (n.188-3761_188-3760del) c.384-3761_384-3760del c.157-3761_157-3760del c.228-3761_228-3760del c.544-3761_544-3760del (n.544-3761_544-3760del) n.147+1062_147+1063del n.259-3761_259-3760del n.2341_2342del n.67+2638_67+2639del n.406+3033_406+3034del n.123-3761_123-3760del n.154+2805_154+2806del n.50+2943_50+2944del n.256+2445_256+2446del n.210+2498_210+2499del n.392-3761_392-3760del n.254+2498_254+2499del n.194+2498_194+2499del n.155+2302_155+2303del n.183+2498_183+2499del n.56+2947_56+2948del n.1324-3761_1324-3760del n.127+2498_127+2499del n.426+2302_426+2303del n.40+3033_40+3034del n.255-3761_255-3760del n.534-3761_534-3760del n.233-3761_233-3760del c.*1-3761_*1-3760del (n.*1-3761_*1-3760del) c.*159-3761_*159-3760del (n.*159-3761_*159-3760del) c.-4294967067+2498_-4294967067+2499del c.-180_-179del (n.-180_-179del) n.750_751del | |
| 20 | g.58891851G>A | CA16608477 | GNAS | c.2069-3761G>A (n.2069-3761G>A) c.*43-3761G>A (n.*43-3761G>A) c.781-3761G>A (n.781-3761G>A) c.-38-3761G>A (n.-38-3761G>A) c.2160-3761G>A (n.2160-3761G>A) c.-39+2638G>A (n.-39+2638G>A) c.-39+2805G>A (n.-39+2805G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.-39+2445G>A (n.-39+2445G>A) c.-39+2498G>A (n.-39+2498G>A) c.-39+2302G>A (n.-39+2302G>A) c.-39+2943G>A (n.-39+2943G>A) c.-39+3033G>A (n.-39+3033G>A) c.-39+2519G>A (n.-39+2519G>A) c.-39+2947G>A (n.-39+2947G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.909+1062G>A (n.909+1062G>A) c.44-3761G>A (n.44-3761G>A) c.2227-3761G>A (n.2227-3761G>A) n.223-3761G>A c.11-3761G>A (n.11-3761G>A) c.93+32G>A (n.93+32G>A) c.92G>A (p.Arg31His) c.188-3761G>A (n.188-3761G>A) c.384-3761G>A c.157-3761G>A c.228-3761G>A c.544-3761G>A (n.544-3761G>A) n.147+1062G>A n.259-3761G>A n.2341G>A n.67+2638G>A n.406+3033G>A n.123-3761G>A n.154+2805G>A n.50+2943G>A n.256+2445G>A n.210+2498G>A n.392-3761G>A n.254+2498G>A n.194+2498G>A n.155+2302G>A n.183+2498G>A n.56+2947G>A n.1324-3761G>A n.127+2498G>A n.426+2302G>A n.40+3033G>A n.255-3761G>A n.534-3761G>A n.233-3761G>A c.*1-3761G>A (n.*1-3761G>A) c.*159-3761G>A (n.*159-3761G>A) c.-4294967067+2498G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891851G>C | CA409449061 | GNAS | c.2069-3761G>C (n.2069-3761G>C) c.*43-3761G>C (n.*43-3761G>C) c.781-3761G>C (n.781-3761G>C) c.-38-3761G>C (n.-38-3761G>C) c.2160-3761G>C (n.2160-3761G>C) c.-39+2638G>C (n.-39+2638G>C) c.-39+2805G>C (n.-39+2805G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.-39+2445G>C (n.-39+2445G>C) c.-39+2498G>C (n.-39+2498G>C) c.-39+2302G>C (n.-39+2302G>C) c.-39+2943G>C (n.-39+2943G>C) c.-39+3033G>C (n.-39+3033G>C) c.-39+2519G>C (n.-39+2519G>C) c.-39+2947G>C (n.-39+2947G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.909+1062G>C (n.909+1062G>C) c.44-3761G>C (n.44-3761G>C) c.2227-3761G>C (n.2227-3761G>C) n.223-3761G>C c.11-3761G>C (n.11-3761G>C) c.93+32G>C (n.93+32G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.188-3761G>C (n.188-3761G>C) c.384-3761G>C c.157-3761G>C c.228-3761G>C c.544-3761G>C (n.544-3761G>C) n.147+1062G>C n.259-3761G>C n.2341G>C n.67+2638G>C n.406+3033G>C n.123-3761G>C n.154+2805G>C n.50+2943G>C n.256+2445G>C n.210+2498G>C n.392-3761G>C n.254+2498G>C n.194+2498G>C n.155+2302G>C n.183+2498G>C n.56+2947G>C n.1324-3761G>C n.127+2498G>C n.426+2302G>C n.40+3033G>C n.255-3761G>C n.534-3761G>C n.233-3761G>C c.*1-3761G>C (n.*1-3761G>C) c.*159-3761G>C (n.*159-3761G>C) c.-4294967067+2498G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.750G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891851G= | CA2372519458 | GNAS | c.2069-3761G= (n.2069-3761G=) c.*43-3761G= (n.*43-3761G=) c.781-3761G= (n.781-3761G=) c.-38-3761G= (n.-38-3761G=) c.2160-3761G= (n.2160-3761G=) c.-39+2638G= (n.-39+2638G=) c.-39+2805G= (n.-39+2805G=) c.125G= (p.Arg42=) c.-39+2445G= (n.-39+2445G=) c.-39+2498G= (n.-39+2498G=) c.-39+2302G= (n.-39+2302G=) c.-39+2943G= (n.-39+2943G=) c.-39+3033G= (n.-39+3033G=) c.-39+2519G= (n.-39+2519G=) c.-39+2947G= (n.-39+2947G=) c.-380G= (n.-380G=) c.909+1062G= (n.909+1062G=) c.44-3761G= (n.44-3761G=) c.2227-3761G= (n.2227-3761G=) n.223-3761G= c.11-3761G= (n.11-3761G=) c.93+32G= (n.93+32G=) c.92G= (p.Arg31=) c.188-3761G= (n.188-3761G=) c.384-3761G= c.157-3761G= c.228-3761G= c.544-3761G= (n.544-3761G=) n.147+1062G= n.259-3761G= n.2341G= n.67+2638G= n.406+3033G= n.123-3761G= n.154+2805G= n.50+2943G= n.256+2445G= n.210+2498G= n.392-3761G= n.254+2498G= n.194+2498G= n.155+2302G= n.183+2498G= n.56+2947G= n.1324-3761G= n.127+2498G= n.426+2302G= n.40+3033G= n.255-3761G= n.534-3761G= n.233-3761G= c.*1-3761G= (n.*1-3761G=) c.*159-3761G= (n.*159-3761G=) c.-4294967067+2498G= c.-180G= (n.-180G=) n.750G= | |
| 20 | g.58891851G>T | CA409449062 | GNAS | c.2069-3761G>T (n.2069-3761G>T) c.*43-3761G>T (n.*43-3761G>T) c.781-3761G>T (n.781-3761G>T) c.-38-3761G>T (n.-38-3761G>T) c.2160-3761G>T (n.2160-3761G>T) c.-39+2638G>T (n.-39+2638G>T) c.-39+2805G>T (n.-39+2805G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.-39+2445G>T (n.-39+2445G>T) c.-39+2498G>T (n.-39+2498G>T) c.-39+2302G>T (n.-39+2302G>T) c.-39+2943G>T (n.-39+2943G>T) c.-39+3033G>T (n.-39+3033G>T) c.-39+2519G>T (n.-39+2519G>T) c.-39+2947G>T (n.-39+2947G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.909+1062G>T (n.909+1062G>T) c.44-3761G>T (n.44-3761G>T) c.2227-3761G>T (n.2227-3761G>T) n.223-3761G>T c.11-3761G>T (n.11-3761G>T) c.93+32G>T (n.93+32G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.188-3761G>T (n.188-3761G>T) c.384-3761G>T c.157-3761G>T c.228-3761G>T c.544-3761G>T (n.544-3761G>T) n.147+1062G>T n.259-3761G>T n.2341G>T n.67+2638G>T n.406+3033G>T n.123-3761G>T n.154+2805G>T n.50+2943G>T n.256+2445G>T n.210+2498G>T n.392-3761G>T n.254+2498G>T n.194+2498G>T n.155+2302G>T n.183+2498G>T n.56+2947G>T n.1324-3761G>T n.127+2498G>T n.426+2302G>T n.40+3033G>T n.255-3761G>T n.534-3761G>T n.233-3761G>T c.*1-3761G>T (n.*1-3761G>T) c.*159-3761G>T (n.*159-3761G>T) c.-4294967067+2498G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.750G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891852C>A | CA2653521804 | GNAS | c.2069-3760C>A (n.2069-3760C>A) c.*43-3760C>A (n.*43-3760C>A) c.781-3760C>A (n.781-3760C>A) c.-38-3760C>A (n.-38-3760C>A) c.2160-3760C>A (n.2160-3760C>A) c.-39+2639C>A (n.-39+2639C>A) c.-39+2806C>A (n.-39+2806C>A) c.126C>A (p.Arg42=) c.-39+2446C>A (n.-39+2446C>A) c.-39+2499C>A (n.-39+2499C>A) c.-39+2303C>A (n.-39+2303C>A) c.-39+2944C>A (n.-39+2944C>A) c.-39+3034C>A (n.-39+3034C>A) c.-39+2520C>A (n.-39+2520C>A) c.-39+2948C>A (n.-39+2948C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.909+1063C>A (n.909+1063C>A) c.44-3760C>A (n.44-3760C>A) c.2227-3760C>A (n.2227-3760C>A) n.223-3760C>A c.11-3760C>A (n.11-3760C>A) c.93+33C>A (n.93+33C>A) c.93C>A (p.Arg31=) c.188-3760C>A (n.188-3760C>A) c.384-3760C>A c.157-3760C>A c.228-3760C>A c.544-3760C>A (n.544-3760C>A) n.147+1063C>A n.259-3760C>A n.2342C>A n.67+2639C>A n.406+3034C>A n.123-3760C>A n.154+2806C>A n.50+2944C>A n.256+2446C>A n.210+2499C>A n.392-3760C>A n.254+2499C>A n.194+2499C>A n.155+2303C>A n.183+2499C>A n.56+2948C>A n.1324-3760C>A n.127+2499C>A n.426+2303C>A n.40+3034C>A n.255-3760C>A n.534-3760C>A n.233-3760C>A c.*1-3760C>A (n.*1-3760C>A) c.*159-3760C>A (n.*159-3760C>A) c.-4294967067+2499C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.751C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891852C= | CA2372519460 | GNAS | c.2069-3760C= (n.2069-3760C=) c.*43-3760C= (n.*43-3760C=) c.781-3760C= (n.781-3760C=) c.-38-3760C= (n.-38-3760C=) c.2160-3760C= (n.2160-3760C=) c.-39+2639C= (n.-39+2639C=) c.-39+2806C= (n.-39+2806C=) c.126C= (p.Arg42=) c.-39+2446C= (n.-39+2446C=) c.-39+2499C= (n.-39+2499C=) c.-39+2303C= (n.-39+2303C=) c.-39+2944C= (n.-39+2944C=) c.-39+3034C= (n.-39+3034C=) c.-39+2520C= (n.-39+2520C=) c.-39+2948C= (n.-39+2948C=) c.-379C= (n.-379C=) c.909+1063C= (n.909+1063C=) c.44-3760C= (n.44-3760C=) c.2227-3760C= (n.2227-3760C=) n.223-3760C= c.11-3760C= (n.11-3760C=) c.93+33C= (n.93+33C=) c.93C= (p.Arg31=) c.188-3760C= (n.188-3760C=) c.384-3760C= c.157-3760C= c.228-3760C= c.544-3760C= (n.544-3760C=) n.147+1063C= n.259-3760C= n.2342C= n.67+2639C= n.406+3034C= n.123-3760C= n.154+2806C= n.50+2944C= n.256+2446C= n.210+2499C= n.392-3760C= n.254+2499C= n.194+2499C= n.155+2303C= n.183+2499C= n.56+2948C= n.1324-3760C= n.127+2499C= n.426+2303C= n.40+3034C= n.255-3760C= n.534-3760C= n.233-3760C= c.*1-3760C= (n.*1-3760C=) c.*159-3760C= (n.*159-3760C=) c.-4294967067+2499C= c.-179C= (n.-179C=) n.751C= | |
| 20 | g.58891852C>G | CA915953133 | GNAS | c.2069-3760C>G (n.2069-3760C>G) c.*43-3760C>G (n.*43-3760C>G) c.781-3760C>G (n.781-3760C>G) c.-38-3760C>G (n.-38-3760C>G) c.2160-3760C>G (n.2160-3760C>G) c.-39+2639C>G (n.-39+2639C>G) c.-39+2806C>G (n.-39+2806C>G) c.126C>G (p.Arg42=) c.-39+2446C>G (n.-39+2446C>G) c.-39+2499C>G (n.-39+2499C>G) c.-39+2303C>G (n.-39+2303C>G) c.-39+2944C>G (n.-39+2944C>G) c.-39+3034C>G (n.-39+3034C>G) c.-39+2520C>G (n.-39+2520C>G) c.-39+2948C>G (n.-39+2948C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.909+1063C>G (n.909+1063C>G) c.44-3760C>G (n.44-3760C>G) c.2227-3760C>G (n.2227-3760C>G) n.223-3760C>G c.11-3760C>G (n.11-3760C>G) c.93+33C>G (n.93+33C>G) c.93C>G (p.Arg31=) c.188-3760C>G (n.188-3760C>G) c.384-3760C>G c.157-3760C>G c.228-3760C>G c.544-3760C>G (n.544-3760C>G) n.147+1063C>G n.259-3760C>G n.2342C>G n.67+2639C>G n.406+3034C>G n.123-3760C>G n.154+2806C>G n.50+2944C>G n.256+2446C>G n.210+2499C>G n.392-3760C>G n.254+2499C>G n.194+2499C>G n.155+2303C>G n.183+2499C>G n.56+2948C>G n.1324-3760C>G n.127+2499C>G n.426+2303C>G n.40+3034C>G n.255-3760C>G n.534-3760C>G n.233-3760C>G c.*1-3760C>G (n.*1-3760C>G) c.*159-3760C>G (n.*159-3760C>G) c.-4294967067+2499C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.751C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891852C>T | CA746044576 | GNAS | c.2069-3760C>T (n.2069-3760C>T) c.*43-3760C>T (n.*43-3760C>T) c.781-3760C>T (n.781-3760C>T) c.-38-3760C>T (n.-38-3760C>T) c.2160-3760C>T (n.2160-3760C>T) c.-39+2639C>T (n.-39+2639C>T) c.-39+2806C>T (n.-39+2806C>T) c.126C>T (p.Arg42=) c.-39+2446C>T (n.-39+2446C>T) c.-39+2499C>T (n.-39+2499C>T) c.-39+2303C>T (n.-39+2303C>T) c.-39+2944C>T (n.-39+2944C>T) c.-39+3034C>T (n.-39+3034C>T) c.-39+2520C>T (n.-39+2520C>T) c.-39+2948C>T (n.-39+2948C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.909+1063C>T (n.909+1063C>T) c.44-3760C>T (n.44-3760C>T) c.2227-3760C>T (n.2227-3760C>T) n.223-3760C>T c.11-3760C>T (n.11-3760C>T) c.93+33C>T (n.93+33C>T) c.93C>T (p.Arg31=) c.188-3760C>T (n.188-3760C>T) c.384-3760C>T c.157-3760C>T c.228-3760C>T c.544-3760C>T (n.544-3760C>T) n.147+1063C>T n.259-3760C>T n.2342C>T n.67+2639C>T n.406+3034C>T n.123-3760C>T n.154+2806C>T n.50+2944C>T n.256+2446C>T n.210+2499C>T n.392-3760C>T n.254+2499C>T n.194+2499C>T n.155+2303C>T n.183+2499C>T n.56+2948C>T n.1324-3760C>T n.127+2499C>T n.426+2303C>T n.40+3034C>T n.255-3760C>T n.534-3760C>T n.233-3760C>T c.*1-3760C>T (n.*1-3760C>T) c.*159-3760C>T (n.*159-3760C>T) c.-4294967067+2499C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891852_58891855delinsCCTG | CA2372519459 | GNAS | c.2069-3760_2069-3757delinsCCTG (n.2069-3760_2069-3757delinsCCTG) c.*43-3760_*43-3757delinsCCTG (n.*43-3760_*43-3757delinsCCTG) c.781-3760_781-3757delinsCCTG (n.781-3760_781-3757delinsCCTG) c.-38-3760_-38-3757delinsCCTG (n.-38-3760_-38-3757delinsCCTG) c.2160-3760_2160-3757delinsCCTG (n.2160-3760_2160-3757delinsCCTG) c.-39+2639_-39+2642delinsCCTG (n.-39+2639_-39+2642delinsCCTG) c.-39+2806_-39+2809delinsCCTG (n.-39+2806_-39+2809delinsCCTG) c.126_129delinsCCTG (p.Arg42=) c.-39+2446_-39+2449delinsCCTG (n.-39+2446_-39+2449delinsCCTG) c.-39+2499_-39+2502delinsCCTG (n.-39+2499_-39+2502delinsCCTG) c.-39+2303_-39+2306delinsCCTG (n.-39+2303_-39+2306delinsCCTG) c.-39+2944_-39+2947delinsCCTG (n.-39+2944_-39+2947delinsCCTG) c.-39+3034_-39+3037delinsCCTG (n.-39+3034_-39+3037delinsCCTG) c.-39+2520_-39+2523delinsCCTG (n.-39+2520_-39+2523delinsCCTG) c.-39+2948_-39+2951delinsCCTG (n.-39+2948_-39+2951delinsCCTG) c.-379_-376delinsCCTG (n.-379_-376delinsCCTG) c.909+1063_909+1066delinsCCTG (n.909+1063_909+1066delinsCCTG) c.44-3760_44-3757delinsCCTG (n.44-3760_44-3757delinsCCTG) c.2227-3760_2227-3757delinsCCTG (n.2227-3760_2227-3757delinsCCTG) n.223-3760_223-3757delinsCCTG c.11-3760_11-3757delinsCCTG (n.11-3760_11-3757delinsCCTG) c.93+33_93+36delinsCCTG (n.93+33_93+36delinsCCTG) c.93_96delinsCCTG (p.Arg31=) c.188-3760_188-3757delinsCCTG (n.188-3760_188-3757delinsCCTG) c.384-3760_384-3757delinsCCTG c.157-3760_157-3757delinsCCTG c.228-3760_228-3757delinsCCTG c.544-3760_544-3757delinsCCTG (n.544-3760_544-3757delinsCCTG) n.147+1063_147+1066delinsCCTG n.259-3760_259-3757delinsCCTG n.2342_2345delinsCCTG n.67+2639_67+2642delinsCCTG n.406+3034_406+3037delinsCCTG n.123-3760_123-3757delinsCCTG n.154+2806_154+2809delinsCCTG n.50+2944_50+2947delinsCCTG n.256+2446_256+2449delinsCCTG n.210+2499_210+2502delinsCCTG n.392-3760_392-3757delinsCCTG n.254+2499_254+2502delinsCCTG n.194+2499_194+2502delinsCCTG n.155+2303_155+2306delinsCCTG n.183+2499_183+2502delinsCCTG n.56+2948_56+2951delinsCCTG n.1324-3760_1324-3757delinsCCTG n.127+2499_127+2502delinsCCTG n.426+2303_426+2306delinsCCTG n.40+3034_40+3037delinsCCTG n.255-3760_255-3757delinsCCTG n.534-3760_534-3757delinsCCTG n.233-3760_233-3757delinsCCTG c.*1-3760_*1-3757delinsCCTG (n.*1-3760_*1-3757delinsCCTG) c.*159-3760_*159-3757delinsCCTG (n.*159-3760_*159-3757delinsCCTG) c.-4294967067+2499_-4294967067+2502delinsCCTG c.-179_-176delinsCCTG (n.-179_-176delinsCCTG) n.751_754delinsCCTG | |
| 20 | g.58891853C>A | CA409449066 | GNAS | c.2069-3759C>A (n.2069-3759C>A) c.*43-3759C>A (n.*43-3759C>A) c.781-3759C>A (n.781-3759C>A) c.-38-3759C>A (n.-38-3759C>A) c.2160-3759C>A (n.2160-3759C>A) c.-39+2640C>A (n.-39+2640C>A) c.-39+2807C>A (n.-39+2807C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) c.-39+2447C>A (n.-39+2447C>A) c.-39+2500C>A (n.-39+2500C>A) c.-39+2304C>A (n.-39+2304C>A) c.-39+2945C>A (n.-39+2945C>A) c.-39+3035C>A (n.-39+3035C>A) c.-39+2521C>A (n.-39+2521C>A) c.-39+2949C>A (n.-39+2949C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.909+1064C>A (n.909+1064C>A) c.44-3759C>A (n.44-3759C>A) c.2227-3759C>A (n.2227-3759C>A) n.223-3759C>A c.11-3759C>A (n.11-3759C>A) c.93+34C>A (n.93+34C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.188-3759C>A (n.188-3759C>A) c.384-3759C>A c.157-3759C>A c.228-3759C>A c.544-3759C>A (n.544-3759C>A) n.147+1064C>A n.259-3759C>A n.2343C>A n.67+2640C>A n.406+3035C>A n.123-3759C>A n.154+2807C>A n.50+2945C>A n.256+2447C>A n.210+2500C>A n.392-3759C>A n.254+2500C>A n.194+2500C>A n.155+2304C>A n.183+2500C>A n.56+2949C>A n.1324-3759C>A n.127+2500C>A n.426+2304C>A n.40+3035C>A n.255-3759C>A n.534-3759C>A n.233-3759C>A c.*1-3759C>A (n.*1-3759C>A) c.*159-3759C>A (n.*159-3759C>A) c.-4294967067+2500C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.752C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891853C>G | CA409449063 | GNAS | c.2069-3759C>G (n.2069-3759C>G) c.*43-3759C>G (n.*43-3759C>G) c.781-3759C>G (n.781-3759C>G) c.-38-3759C>G (n.-38-3759C>G) c.2160-3759C>G (n.2160-3759C>G) c.-39+2640C>G (n.-39+2640C>G) c.-39+2807C>G (n.-39+2807C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.-39+2447C>G (n.-39+2447C>G) c.-39+2500C>G (n.-39+2500C>G) c.-39+2304C>G (n.-39+2304C>G) c.-39+2945C>G (n.-39+2945C>G) c.-39+3035C>G (n.-39+3035C>G) c.-39+2521C>G (n.-39+2521C>G) c.-39+2949C>G (n.-39+2949C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.909+1064C>G (n.909+1064C>G) c.44-3759C>G (n.44-3759C>G) c.2227-3759C>G (n.2227-3759C>G) n.223-3759C>G c.11-3759C>G (n.11-3759C>G) c.93+34C>G (n.93+34C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.188-3759C>G (n.188-3759C>G) c.384-3759C>G c.157-3759C>G c.228-3759C>G c.544-3759C>G (n.544-3759C>G) n.147+1064C>G n.259-3759C>G n.2343C>G n.67+2640C>G n.406+3035C>G n.123-3759C>G n.154+2807C>G n.50+2945C>G n.256+2447C>G n.210+2500C>G n.392-3759C>G n.254+2500C>G n.194+2500C>G n.155+2304C>G n.183+2500C>G n.56+2949C>G n.1324-3759C>G n.127+2500C>G n.426+2304C>G n.40+3035C>G n.255-3759C>G n.534-3759C>G n.233-3759C>G c.*1-3759C>G (n.*1-3759C>G) c.*159-3759C>G (n.*159-3759C>G) c.-4294967067+2500C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.752C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891853C>T | CA2580098316 | GNAS | c.2069-3759C>T (n.2069-3759C>T) c.*43-3759C>T (n.*43-3759C>T) c.781-3759C>T (n.781-3759C>T) c.-38-3759C>T (n.-38-3759C>T) c.2160-3759C>T (n.2160-3759C>T) c.-39+2640C>T (n.-39+2640C>T) c.-39+2807C>T (n.-39+2807C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.-39+2447C>T (n.-39+2447C>T) c.-39+2500C>T (n.-39+2500C>T) c.-39+2304C>T (n.-39+2304C>T) c.-39+2945C>T (n.-39+2945C>T) c.-39+3035C>T (n.-39+3035C>T) c.-39+2521C>T (n.-39+2521C>T) c.-39+2949C>T (n.-39+2949C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.909+1064C>T (n.909+1064C>T) c.44-3759C>T (n.44-3759C>T) c.2227-3759C>T (n.2227-3759C>T) n.223-3759C>T c.11-3759C>T (n.11-3759C>T) c.93+34C>T (n.93+34C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.188-3759C>T (n.188-3759C>T) c.384-3759C>T c.157-3759C>T c.228-3759C>T c.544-3759C>T (n.544-3759C>T) n.147+1064C>T n.259-3759C>T n.2343C>T n.67+2640C>T n.406+3035C>T n.123-3759C>T n.154+2807C>T n.50+2945C>T n.256+2447C>T n.210+2500C>T n.392-3759C>T n.254+2500C>T n.194+2500C>T n.155+2304C>T n.183+2500C>T n.56+2949C>T n.1324-3759C>T n.127+2500C>T n.426+2304C>T n.40+3035C>T n.255-3759C>T n.534-3759C>T n.233-3759C>T c.*1-3759C>T (n.*1-3759C>T) c.*159-3759C>T (n.*159-3759C>T) c.-4294967067+2500C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.752C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.58891862_58891864dup | CA913190923 | GNAS | c.2069-3750_2069-3748dup (n.2069-3750_2069-3748dup) c.*43-3750_*43-3748dup (n.*43-3750_*43-3748dup) c.781-3750_781-3748dup (n.781-3750_781-3748dup) c.-38-3750_-38-3748dup (n.-38-3750_-38-3748dup) c.2160-3750_2160-3748dup (n.2160-3750_2160-3748dup) c.-39+2649_-39+2651dup (n.-39+2649_-39+2651dup) c.-39+2816_-39+2818dup (n.-39+2816_-39+2818dup) c.136_138dup (p.Leu46_Gly47insLeu) c.-39+2456_-39+2458dup (n.-39+2456_-39+2458dup) c.-39+2509_-39+2511dup (n.-39+2509_-39+2511dup) c.-39+2313_-39+2315dup (n.-39+2313_-39+2315dup) c.-39+2954_-39+2956dup (n.-39+2954_-39+2956dup) c.-39+3044_-39+3046dup (n.-39+3044_-39+3046dup) c.-39+2530_-39+2532dup (n.-39+2530_-39+2532dup) c.-39+2958_-39+2960dup (n.-39+2958_-39+2960dup) c.-369_-367dup (n.-369_-367dup) c.909+1073_909+1075dup (n.909+1073_909+1075dup) c.44-3750_44-3748dup (n.44-3750_44-3748dup) c.2227-3750_2227-3748dup (n.2227-3750_2227-3748dup) n.223-3750_223-3748dup c.11-3750_11-3748dup (n.11-3750_11-3748dup) c.93+43_93+45dup (n.93+43_93+45dup) c.103_105dup (p.Leu35_Gly36insLeu) c.188-3750_188-3748dup (n.188-3750_188-3748dup) c.384-3750_384-3748dup c.157-3750_157-3748dup c.228-3750_228-3748dup c.544-3750_544-3748dup (n.544-3750_544-3748dup) n.147+1073_147+1075dup n.259-3750_259-3748dup n.2352_2354dup n.67+2649_67+2651dup n.406+3044_406+3046dup n.123-3750_123-3748dup n.154+2816_154+2818dup n.50+2954_50+2956dup n.256+2456_256+2458dup n.210+2509_210+2511dup n.392-3750_392-3748dup n.254+2509_254+2511dup n.194+2509_194+2511dup n.155+2313_155+2315dup n.183+2509_183+2511dup n.56+2958_56+2960dup n.1324-3750_1324-3748dup n.127+2509_127+2511dup n.426+2313_426+2315dup n.40+3044_40+3046dup n.255-3750_255-3748dup n.534-3750_534-3748dup n.233-3750_233-3748dup c.*1-3750_*1-3748dup (n.*1-3750_*1-3748dup) c.*159-3750_*159-3748dup (n.*159-3750_*159-3748dup) c.-4294967067+2509_-4294967067+2511dup c.-169_-167dup (n.-169_-167dup) n.761_763dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891862_58891864del | CA9926888 | GNAS | c.2069-3750_2069-3748del (n.2069-3750_2069-3748del) c.*43-3750_*43-3748del (n.*43-3750_*43-3748del) c.781-3750_781-3748del (n.781-3750_781-3748del) c.-38-3750_-38-3748del (n.-38-3750_-38-3748del) c.2160-3750_2160-3748del (n.2160-3750_2160-3748del) c.-39+2649_-39+2651del (n.-39+2649_-39+2651del) c.-39+2816_-39+2818del (n.-39+2816_-39+2818del) c.136_138del (p.Leu46del) c.-39+2456_-39+2458del (n.-39+2456_-39+2458del) c.-39+2509_-39+2511del (n.-39+2509_-39+2511del) c.-39+2313_-39+2315del (n.-39+2313_-39+2315del) c.-39+2954_-39+2956del (n.-39+2954_-39+2956del) c.-39+3044_-39+3046del (n.-39+3044_-39+3046del) c.-39+2530_-39+2532del (n.-39+2530_-39+2532del) c.-39+2958_-39+2960del (n.-39+2958_-39+2960del) c.-369_-367del (n.-369_-367del) c.909+1073_909+1075del (n.909+1073_909+1075del) c.44-3750_44-3748del (n.44-3750_44-3748del) c.2227-3750_2227-3748del (n.2227-3750_2227-3748del) n.223-3750_223-3748del c.11-3750_11-3748del (n.11-3750_11-3748del) c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del) c.103_105del (p.Leu35del) c.188-3750_188-3748del (n.188-3750_188-3748del) c.384-3750_384-3748del c.157-3750_157-3748del c.228-3750_228-3748del c.544-3750_544-3748del (n.544-3750_544-3748del) n.147+1073_147+1075del n.259-3750_259-3748del n.2352_2354del n.67+2649_67+2651del n.406+3044_406+3046del n.123-3750_123-3748del n.154+2816_154+2818del n.50+2954_50+2956del n.256+2456_256+2458del n.210+2509_210+2511del n.392-3750_392-3748del n.254+2509_254+2511del n.194+2509_194+2511del n.155+2313_155+2315del n.183+2509_183+2511del n.56+2958_56+2960del n.1324-3750_1324-3748del n.127+2509_127+2511del n.426+2313_426+2315del n.40+3044_40+3046del n.255-3750_255-3748del n.534-3750_534-3748del n.233-3750_233-3748del c.*1-3750_*1-3748del (n.*1-3750_*1-3748del) c.*159-3750_*159-3748del (n.*159-3750_*159-3748del) c.-4294967067+2509_-4294967067+2511del c.-169_-167del (n.-169_-167del) n.761_763del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891854T>A | CA409449068 | GNAS | c.2069-3758T>A (n.2069-3758T>A) c.*43-3758T>A (n.*43-3758T>A) c.781-3758T>A (n.781-3758T>A) c.-38-3758T>A (n.-38-3758T>A) c.2160-3758T>A (n.2160-3758T>A) c.-39+2641T>A (n.-39+2641T>A) c.-39+2808T>A (n.-39+2808T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-39+2448T>A (n.-39+2448T>A) c.-39+2501T>A (n.-39+2501T>A) c.-39+2305T>A (n.-39+2305T>A) c.-39+2946T>A (n.-39+2946T>A) c.-39+3036T>A (n.-39+3036T>A) c.-39+2522T>A (n.-39+2522T>A) c.-39+2950T>A (n.-39+2950T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.909+1065T>A (n.909+1065T>A) c.44-3758T>A (n.44-3758T>A) c.2227-3758T>A (n.2227-3758T>A) n.223-3758T>A c.11-3758T>A (n.11-3758T>A) c.93+35T>A (n.93+35T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.188-3758T>A (n.188-3758T>A) c.384-3758T>A c.157-3758T>A c.228-3758T>A c.544-3758T>A (n.544-3758T>A) n.147+1065T>A n.259-3758T>A n.2344T>A n.67+2641T>A n.406+3036T>A n.123-3758T>A n.154+2808T>A n.50+2946T>A n.256+2448T>A n.210+2501T>A n.392-3758T>A n.254+2501T>A n.194+2501T>A n.155+2305T>A n.183+2501T>A n.56+2950T>A n.1324-3758T>A n.127+2501T>A n.426+2305T>A n.40+3036T>A n.255-3758T>A n.534-3758T>A n.233-3758T>A c.*1-3758T>A (n.*1-3758T>A) c.*159-3758T>A (n.*159-3758T>A) c.-4294967067+2501T>A c.-177T>A (n.-177T>A) n.753T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891854T>C | CA409449069 | GNAS | c.2069-3758T>C (n.2069-3758T>C) c.*43-3758T>C (n.*43-3758T>C) c.781-3758T>C (n.781-3758T>C) c.-38-3758T>C (n.-38-3758T>C) c.2160-3758T>C (n.2160-3758T>C) c.-39+2641T>C (n.-39+2641T>C) c.-39+2808T>C (n.-39+2808T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-39+2448T>C (n.-39+2448T>C) c.-39+2501T>C (n.-39+2501T>C) c.-39+2305T>C (n.-39+2305T>C) c.-39+2946T>C (n.-39+2946T>C) c.-39+3036T>C (n.-39+3036T>C) c.-39+2522T>C (n.-39+2522T>C) c.-39+2950T>C (n.-39+2950T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.909+1065T>C (n.909+1065T>C) c.44-3758T>C (n.44-3758T>C) c.2227-3758T>C (n.2227-3758T>C) n.223-3758T>C c.11-3758T>C (n.11-3758T>C) c.93+35T>C (n.93+35T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.188-3758T>C (n.188-3758T>C) c.384-3758T>C c.157-3758T>C c.228-3758T>C c.544-3758T>C (n.544-3758T>C) n.147+1065T>C n.259-3758T>C n.2344T>C n.67+2641T>C n.406+3036T>C n.123-3758T>C n.154+2808T>C n.50+2946T>C n.256+2448T>C n.210+2501T>C n.392-3758T>C n.254+2501T>C n.194+2501T>C n.155+2305T>C n.183+2501T>C n.56+2950T>C n.1324-3758T>C n.127+2501T>C n.426+2305T>C n.40+3036T>C n.255-3758T>C n.534-3758T>C n.233-3758T>C c.*1-3758T>C (n.*1-3758T>C) c.*159-3758T>C (n.*159-3758T>C) c.-4294967067+2501T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.753T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891854T>G | CA409449071 | GNAS | c.2069-3758T>G (n.2069-3758T>G) c.*43-3758T>G (n.*43-3758T>G) c.781-3758T>G (n.781-3758T>G) c.-38-3758T>G (n.-38-3758T>G) c.2160-3758T>G (n.2160-3758T>G) c.-39+2641T>G (n.-39+2641T>G) c.-39+2808T>G (n.-39+2808T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-39+2448T>G (n.-39+2448T>G) c.-39+2501T>G (n.-39+2501T>G) c.-39+2305T>G (n.-39+2305T>G) c.-39+2946T>G (n.-39+2946T>G) c.-39+3036T>G (n.-39+3036T>G) c.-39+2522T>G (n.-39+2522T>G) c.-39+2950T>G (n.-39+2950T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.909+1065T>G (n.909+1065T>G) c.44-3758T>G (n.44-3758T>G) c.2227-3758T>G (n.2227-3758T>G) n.223-3758T>G c.11-3758T>G (n.11-3758T>G) c.93+35T>G (n.93+35T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.188-3758T>G (n.188-3758T>G) c.384-3758T>G c.157-3758T>G c.228-3758T>G c.544-3758T>G (n.544-3758T>G) n.147+1065T>G n.259-3758T>G n.2344T>G n.67+2641T>G n.406+3036T>G n.123-3758T>G n.154+2808T>G n.50+2946T>G n.256+2448T>G n.210+2501T>G n.392-3758T>G n.254+2501T>G n.194+2501T>G n.155+2305T>G n.183+2501T>G n.56+2950T>G n.1324-3758T>G n.127+2501T>G n.426+2305T>G n.40+3036T>G n.255-3758T>G n.534-3758T>G n.233-3758T>G c.*1-3758T>G (n.*1-3758T>G) c.*159-3758T>G (n.*159-3758T>G) c.-4294967067+2501T>G c.-177T>G (n.-177T>G) n.753T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891855del | CA2653521808 | GNAS | c.2069-3757del (n.2069-3757del) c.*43-3757del (n.*43-3757del) c.781-3757del (n.781-3757del) c.-38-3757del (n.-38-3757del) c.2160-3757del (n.2160-3757del) c.-39+2642del (n.-39+2642del) c.-39+2809del (n.-39+2809del) c.129del (p.Leu44CysfsTer14) c.-39+2449del (n.-39+2449del) c.-39+2502del (n.-39+2502del) c.-39+2306del (n.-39+2306del) c.-39+2947del (n.-39+2947del) c.-39+3037del (n.-39+3037del) c.-39+2523del (n.-39+2523del) c.-39+2951del (n.-39+2951del) c.-376del (n.-376del) c.909+1066del (n.909+1066del) c.44-3757del (n.44-3757del) c.2227-3757del (n.2227-3757del) n.223-3757del c.11-3757del (n.11-3757del) c.93+36del (n.93+36del) c.96del (p.Leu33CysfsTer14) c.188-3757del (n.188-3757del) c.384-3757del c.157-3757del c.228-3757del c.544-3757del (n.544-3757del) n.147+1066del n.259-3757del n.2345del n.67+2642del n.406+3037del n.123-3757del n.154+2809del n.50+2947del n.256+2449del n.210+2502del n.392-3757del n.254+2502del n.194+2502del n.155+2306del n.183+2502del n.56+2951del n.1324-3757del n.127+2502del n.426+2306del n.40+3037del n.255-3757del n.534-3757del n.233-3757del c.*1-3757del (n.*1-3757del) c.*159-3757del (n.*159-3757del) c.-4294967067+2502del c.-176del (n.-176del) n.754del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891855G>A | CA636225093 | GNAS | c.2069-3757G>A (n.2069-3757G>A) c.*43-3757G>A (n.*43-3757G>A) c.781-3757G>A (n.781-3757G>A) c.-38-3757G>A (n.-38-3757G>A) c.2160-3757G>A (n.2160-3757G>A) c.-39+2642G>A (n.-39+2642G>A) c.-39+2809G>A (n.-39+2809G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.-39+2449G>A (n.-39+2449G>A) c.-39+2502G>A (n.-39+2502G>A) c.-39+2306G>A (n.-39+2306G>A) c.-39+2947G>A (n.-39+2947G>A) c.-39+3037G>A (n.-39+3037G>A) c.-39+2523G>A (n.-39+2523G>A) c.-39+2951G>A (n.-39+2951G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.909+1066G>A (n.909+1066G>A) c.44-3757G>A (n.44-3757G>A) c.2227-3757G>A (n.2227-3757G>A) n.223-3757G>A c.11-3757G>A (n.11-3757G>A) c.93+36G>A (n.93+36G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.188-3757G>A (n.188-3757G>A) c.384-3757G>A c.157-3757G>A c.228-3757G>A c.544-3757G>A (n.544-3757G>A) n.147+1066G>A n.259-3757G>A n.2345G>A n.67+2642G>A n.406+3037G>A n.123-3757G>A n.154+2809G>A n.50+2947G>A n.256+2449G>A n.210+2502G>A n.392-3757G>A n.254+2502G>A n.194+2502G>A n.155+2306G>A n.183+2502G>A n.56+2951G>A n.1324-3757G>A n.127+2502G>A n.426+2306G>A n.40+3037G>A n.255-3757G>A n.534-3757G>A n.233-3757G>A c.*1-3757G>A (n.*1-3757G>A) c.*159-3757G>A (n.*159-3757G>A) c.-4294967067+2502G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.754G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891855G>C | CA915953134 | GNAS | c.2069-3757G>C (n.2069-3757G>C) c.*43-3757G>C (n.*43-3757G>C) c.781-3757G>C (n.781-3757G>C) c.-38-3757G>C (n.-38-3757G>C) c.2160-3757G>C (n.2160-3757G>C) c.-39+2642G>C (n.-39+2642G>C) c.-39+2809G>C (n.-39+2809G>C) c.129G>C (p.Leu43=) c.-39+2449G>C (n.-39+2449G>C) c.-39+2502G>C (n.-39+2502G>C) c.-39+2306G>C (n.-39+2306G>C) c.-39+2947G>C (n.-39+2947G>C) c.-39+3037G>C (n.-39+3037G>C) c.-39+2523G>C (n.-39+2523G>C) c.-39+2951G>C (n.-39+2951G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.909+1066G>C (n.909+1066G>C) c.44-3757G>C (n.44-3757G>C) c.2227-3757G>C (n.2227-3757G>C) n.223-3757G>C c.11-3757G>C (n.11-3757G>C) c.93+36G>C (n.93+36G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.188-3757G>C (n.188-3757G>C) c.384-3757G>C c.157-3757G>C c.228-3757G>C c.544-3757G>C (n.544-3757G>C) n.147+1066G>C n.259-3757G>C n.2345G>C n.67+2642G>C n.406+3037G>C n.123-3757G>C n.154+2809G>C n.50+2947G>C n.256+2449G>C n.210+2502G>C n.392-3757G>C n.254+2502G>C n.194+2502G>C n.155+2306G>C n.183+2502G>C n.56+2951G>C n.1324-3757G>C n.127+2502G>C n.426+2306G>C n.40+3037G>C n.255-3757G>C n.534-3757G>C n.233-3757G>C c.*1-3757G>C (n.*1-3757G>C) c.*159-3757G>C (n.*159-3757G>C) c.-4294967067+2502G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.754G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891855G= | CA2372519461 | GNAS | c.2069-3757G= (n.2069-3757G=) c.*43-3757G= (n.*43-3757G=) c.781-3757G= (n.781-3757G=) c.-38-3757G= (n.-38-3757G=) c.2160-3757G= (n.2160-3757G=) c.-39+2642G= (n.-39+2642G=) c.-39+2809G= (n.-39+2809G=) c.129G= (p.Leu43=) c.-39+2449G= (n.-39+2449G=) c.-39+2502G= (n.-39+2502G=) c.-39+2306G= (n.-39+2306G=) c.-39+2947G= (n.-39+2947G=) c.-39+3037G= (n.-39+3037G=) c.-39+2523G= (n.-39+2523G=) c.-39+2951G= (n.-39+2951G=) c.-376G= (n.-376G=) c.909+1066G= (n.909+1066G=) c.44-3757G= (n.44-3757G=) c.2227-3757G= (n.2227-3757G=) n.223-3757G= c.11-3757G= (n.11-3757G=) c.93+36G= (n.93+36G=) c.96G= (p.Leu32=) c.188-3757G= (n.188-3757G=) c.384-3757G= c.157-3757G= c.228-3757G= c.544-3757G= (n.544-3757G=) n.147+1066G= n.259-3757G= n.2345G= n.67+2642G= n.406+3037G= n.123-3757G= n.154+2809G= n.50+2947G= n.256+2449G= n.210+2502G= n.392-3757G= n.254+2502G= n.194+2502G= n.155+2306G= n.183+2502G= n.56+2951G= n.1324-3757G= n.127+2502G= n.426+2306G= n.40+3037G= n.255-3757G= n.534-3757G= n.233-3757G= c.*1-3757G= (n.*1-3757G=) c.*159-3757G= (n.*159-3757G=) c.-4294967067+2502G= c.-176G= (n.-176G=) n.754G= | |
| 20 | g.58891855G>T | CA2653521807 | GNAS | c.2069-3757G>T (n.2069-3757G>T) c.*43-3757G>T (n.*43-3757G>T) c.781-3757G>T (n.781-3757G>T) c.-38-3757G>T (n.-38-3757G>T) c.2160-3757G>T (n.2160-3757G>T) c.-39+2642G>T (n.-39+2642G>T) c.-39+2809G>T (n.-39+2809G>T) c.129G>T (p.Leu43=) c.-39+2449G>T (n.-39+2449G>T) c.-39+2502G>T (n.-39+2502G>T) c.-39+2306G>T (n.-39+2306G>T) c.-39+2947G>T (n.-39+2947G>T) c.-39+3037G>T (n.-39+3037G>T) c.-39+2523G>T (n.-39+2523G>T) c.-39+2951G>T (n.-39+2951G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.909+1066G>T (n.909+1066G>T) c.44-3757G>T (n.44-3757G>T) c.2227-3757G>T (n.2227-3757G>T) n.223-3757G>T c.11-3757G>T (n.11-3757G>T) c.93+36G>T (n.93+36G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.188-3757G>T (n.188-3757G>T) c.384-3757G>T c.157-3757G>T c.228-3757G>T c.544-3757G>T (n.544-3757G>T) n.147+1066G>T n.259-3757G>T n.2345G>T n.67+2642G>T n.406+3037G>T n.123-3757G>T n.154+2809G>T n.50+2947G>T n.256+2449G>T n.210+2502G>T n.392-3757G>T n.254+2502G>T n.194+2502G>T n.155+2306G>T n.183+2502G>T n.56+2951G>T n.1324-3757G>T n.127+2502G>T n.426+2306G>T n.40+3037G>T n.255-3757G>T n.534-3757G>T n.233-3757G>T c.*1-3757G>T (n.*1-3757G>T) c.*159-3757G>T (n.*159-3757G>T) c.-4294967067+2502G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.754G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891856C>A | CA409449073 | GNAS | c.2069-3756C>A (n.2069-3756C>A) c.*43-3756C>A (n.*43-3756C>A) c.781-3756C>A (n.781-3756C>A) c.-38-3756C>A (n.-38-3756C>A) c.2160-3756C>A (n.2160-3756C>A) c.-39+2643C>A (n.-39+2643C>A) c.-39+2810C>A (n.-39+2810C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.-39+2450C>A (n.-39+2450C>A) c.-39+2503C>A (n.-39+2503C>A) c.-39+2307C>A (n.-39+2307C>A) c.-39+2948C>A (n.-39+2948C>A) c.-39+3038C>A (n.-39+3038C>A) c.-39+2524C>A (n.-39+2524C>A) c.-39+2952C>A (n.-39+2952C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.909+1067C>A (n.909+1067C>A) c.44-3756C>A (n.44-3756C>A) c.2227-3756C>A (n.2227-3756C>A) n.223-3756C>A c.11-3756C>A (n.11-3756C>A) c.93+37C>A (n.93+37C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) c.188-3756C>A (n.188-3756C>A) c.384-3756C>A c.157-3756C>A c.228-3756C>A c.544-3756C>A (n.544-3756C>A) n.147+1067C>A n.259-3756C>A n.2346C>A n.67+2643C>A n.406+3038C>A n.123-3756C>A n.154+2810C>A n.50+2948C>A n.256+2450C>A n.210+2503C>A n.392-3756C>A n.254+2503C>A n.194+2503C>A n.155+2307C>A n.183+2503C>A n.56+2952C>A n.1324-3756C>A n.127+2503C>A n.426+2307C>A n.40+3038C>A n.255-3756C>A n.534-3756C>A n.233-3756C>A c.*1-3756C>A (n.*1-3756C>A) c.*159-3756C>A (n.*159-3756C>A) c.-4294967067+2503C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.755C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891856C= | CA2372519462 | GNAS | c.2069-3756C= (n.2069-3756C=) c.*43-3756C= (n.*43-3756C=) c.781-3756C= (n.781-3756C=) c.-38-3756C= (n.-38-3756C=) c.2160-3756C= (n.2160-3756C=) c.-39+2643C= (n.-39+2643C=) c.-39+2810C= (n.-39+2810C=) c.130C= (p.Leu44=) c.-39+2450C= (n.-39+2450C=) c.-39+2503C= (n.-39+2503C=) c.-39+2307C= (n.-39+2307C=) c.-39+2948C= (n.-39+2948C=) c.-39+3038C= (n.-39+3038C=) c.-39+2524C= (n.-39+2524C=) c.-39+2952C= (n.-39+2952C=) c.-375C= (n.-375C=) c.909+1067C= (n.909+1067C=) c.44-3756C= (n.44-3756C=) c.2227-3756C= (n.2227-3756C=) n.223-3756C= c.11-3756C= (n.11-3756C=) c.93+37C= (n.93+37C=) c.97C= (p.Leu33=) c.188-3756C= (n.188-3756C=) c.384-3756C= c.157-3756C= c.228-3756C= c.544-3756C= (n.544-3756C=) n.147+1067C= n.259-3756C= n.2346C= n.67+2643C= n.406+3038C= n.123-3756C= n.154+2810C= n.50+2948C= n.256+2450C= n.210+2503C= n.392-3756C= n.254+2503C= n.194+2503C= n.155+2307C= n.183+2503C= n.56+2952C= n.1324-3756C= n.127+2503C= n.426+2307C= n.40+3038C= n.255-3756C= n.534-3756C= n.233-3756C= c.*1-3756C= (n.*1-3756C=) c.*159-3756C= (n.*159-3756C=) c.-4294967067+2503C= c.-175C= (n.-175C=) n.755C= | |
| 20 | g.58891856C>G | CA409449074 | GNAS | c.2069-3756C>G (n.2069-3756C>G) c.*43-3756C>G (n.*43-3756C>G) c.781-3756C>G (n.781-3756C>G) c.-38-3756C>G (n.-38-3756C>G) c.2160-3756C>G (n.2160-3756C>G) c.-39+2643C>G (n.-39+2643C>G) c.-39+2810C>G (n.-39+2810C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-39+2450C>G (n.-39+2450C>G) c.-39+2503C>G (n.-39+2503C>G) c.-39+2307C>G (n.-39+2307C>G) c.-39+2948C>G (n.-39+2948C>G) c.-39+3038C>G (n.-39+3038C>G) c.-39+2524C>G (n.-39+2524C>G) c.-39+2952C>G (n.-39+2952C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.909+1067C>G (n.909+1067C>G) c.44-3756C>G (n.44-3756C>G) c.2227-3756C>G (n.2227-3756C>G) n.223-3756C>G c.11-3756C>G (n.11-3756C>G) c.93+37C>G (n.93+37C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.188-3756C>G (n.188-3756C>G) c.384-3756C>G c.157-3756C>G c.228-3756C>G c.544-3756C>G (n.544-3756C>G) n.147+1067C>G n.259-3756C>G n.2346C>G n.67+2643C>G n.406+3038C>G n.123-3756C>G n.154+2810C>G n.50+2948C>G n.256+2450C>G n.210+2503C>G n.392-3756C>G n.254+2503C>G n.194+2503C>G n.155+2307C>G n.183+2503C>G n.56+2952C>G n.1324-3756C>G n.127+2503C>G n.426+2307C>G n.40+3038C>G n.255-3756C>G n.534-3756C>G n.233-3756C>G c.*1-3756C>G (n.*1-3756C>G) c.*159-3756C>G (n.*159-3756C>G) c.-4294967067+2503C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.755C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891856C>T | CA9926889 | GNAS | c.2069-3756C>T (n.2069-3756C>T) c.*43-3756C>T (n.*43-3756C>T) c.781-3756C>T (n.781-3756C>T) c.-38-3756C>T (n.-38-3756C>T) c.2160-3756C>T (n.2160-3756C>T) c.-39+2643C>T (n.-39+2643C>T) c.-39+2810C>T (n.-39+2810C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.-39+2450C>T (n.-39+2450C>T) c.-39+2503C>T (n.-39+2503C>T) c.-39+2307C>T (n.-39+2307C>T) c.-39+2948C>T (n.-39+2948C>T) c.-39+3038C>T (n.-39+3038C>T) c.-39+2524C>T (n.-39+2524C>T) c.-39+2952C>T (n.-39+2952C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.909+1067C>T (n.909+1067C>T) c.44-3756C>T (n.44-3756C>T) c.2227-3756C>T (n.2227-3756C>T) n.223-3756C>T c.11-3756C>T (n.11-3756C>T) c.93+37C>T (n.93+37C>T) c.97C>T (p.Leu33=) c.188-3756C>T (n.188-3756C>T) c.384-3756C>T c.157-3756C>T c.228-3756C>T c.544-3756C>T (n.544-3756C>T) n.147+1067C>T n.259-3756C>T n.2346C>T n.67+2643C>T n.406+3038C>T n.123-3756C>T n.154+2810C>T n.50+2948C>T n.256+2450C>T n.210+2503C>T n.392-3756C>T n.254+2503C>T n.194+2503C>T n.155+2307C>T n.183+2503C>T n.56+2952C>T n.1324-3756C>T n.127+2503C>T n.426+2307C>T n.40+3038C>T n.255-3756C>T n.534-3756C>T n.233-3756C>T c.*1-3756C>T (n.*1-3756C>T) c.*159-3756C>T (n.*159-3756C>T) c.-4294967067+2503C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891857T>A | CA409449077 | GNAS | c.2069-3755T>A (n.2069-3755T>A) c.*43-3755T>A (n.*43-3755T>A) c.781-3755T>A (n.781-3755T>A) c.-38-3755T>A (n.-38-3755T>A) c.2160-3755T>A (n.2160-3755T>A) c.-39+2644T>A (n.-39+2644T>A) c.-39+2811T>A (n.-39+2811T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-39+2451T>A (n.-39+2451T>A) c.-39+2504T>A (n.-39+2504T>A) c.-39+2308T>A (n.-39+2308T>A) c.-39+2949T>A (n.-39+2949T>A) c.-39+3039T>A (n.-39+3039T>A) c.-39+2525T>A (n.-39+2525T>A) c.-39+2953T>A (n.-39+2953T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.909+1068T>A (n.909+1068T>A) c.44-3755T>A (n.44-3755T>A) c.2227-3755T>A (n.2227-3755T>A) n.223-3755T>A c.11-3755T>A (n.11-3755T>A) c.93+38T>A (n.93+38T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.188-3755T>A (n.188-3755T>A) c.384-3755T>A c.157-3755T>A c.228-3755T>A c.544-3755T>A (n.544-3755T>A) n.147+1068T>A n.259-3755T>A n.2347T>A n.67+2644T>A n.406+3039T>A n.123-3755T>A n.154+2811T>A n.50+2949T>A n.256+2451T>A n.210+2504T>A n.392-3755T>A n.254+2504T>A n.194+2504T>A n.155+2308T>A n.183+2504T>A n.56+2953T>A n.1324-3755T>A n.127+2504T>A n.426+2308T>A n.40+3039T>A n.255-3755T>A n.534-3755T>A n.233-3755T>A c.*1-3755T>A (n.*1-3755T>A) c.*159-3755T>A (n.*159-3755T>A) c.-4294967067+2504T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.756T>A | |
| 20 | g.58891857T>C | CA409449079 | GNAS | c.2069-3755T>C (n.2069-3755T>C) c.*43-3755T>C (n.*43-3755T>C) c.781-3755T>C (n.781-3755T>C) c.-38-3755T>C (n.-38-3755T>C) c.2160-3755T>C (n.2160-3755T>C) c.-39+2644T>C (n.-39+2644T>C) c.-39+2811T>C (n.-39+2811T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-39+2451T>C (n.-39+2451T>C) c.-39+2504T>C (n.-39+2504T>C) c.-39+2308T>C (n.-39+2308T>C) c.-39+2949T>C (n.-39+2949T>C) c.-39+3039T>C (n.-39+3039T>C) c.-39+2525T>C (n.-39+2525T>C) c.-39+2953T>C (n.-39+2953T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.909+1068T>C (n.909+1068T>C) c.44-3755T>C (n.44-3755T>C) c.2227-3755T>C (n.2227-3755T>C) n.223-3755T>C c.11-3755T>C (n.11-3755T>C) c.93+38T>C (n.93+38T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.188-3755T>C (n.188-3755T>C) c.384-3755T>C c.157-3755T>C c.228-3755T>C c.544-3755T>C (n.544-3755T>C) n.147+1068T>C n.259-3755T>C n.2347T>C n.67+2644T>C n.406+3039T>C n.123-3755T>C n.154+2811T>C n.50+2949T>C n.256+2451T>C n.210+2504T>C n.392-3755T>C n.254+2504T>C n.194+2504T>C n.155+2308T>C n.183+2504T>C n.56+2953T>C n.1324-3755T>C n.127+2504T>C n.426+2308T>C n.40+3039T>C n.255-3755T>C n.534-3755T>C n.233-3755T>C c.*1-3755T>C (n.*1-3755T>C) c.*159-3755T>C (n.*159-3755T>C) c.-4294967067+2504T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.756T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891857T>G | CA409449080 | GNAS | c.2069-3755T>G (n.2069-3755T>G) c.*43-3755T>G (n.*43-3755T>G) c.781-3755T>G (n.781-3755T>G) c.-38-3755T>G (n.-38-3755T>G) c.2160-3755T>G (n.2160-3755T>G) c.-39+2644T>G (n.-39+2644T>G) c.-39+2811T>G (n.-39+2811T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-39+2451T>G (n.-39+2451T>G) c.-39+2504T>G (n.-39+2504T>G) c.-39+2308T>G (n.-39+2308T>G) c.-39+2949T>G (n.-39+2949T>G) c.-39+3039T>G (n.-39+3039T>G) c.-39+2525T>G (n.-39+2525T>G) c.-39+2953T>G (n.-39+2953T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.909+1068T>G (n.909+1068T>G) c.44-3755T>G (n.44-3755T>G) c.2227-3755T>G (n.2227-3755T>G) n.223-3755T>G c.11-3755T>G (n.11-3755T>G) c.93+38T>G (n.93+38T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.188-3755T>G (n.188-3755T>G) c.384-3755T>G c.157-3755T>G c.228-3755T>G c.544-3755T>G (n.544-3755T>G) n.147+1068T>G n.259-3755T>G n.2347T>G n.67+2644T>G n.406+3039T>G n.123-3755T>G n.154+2811T>G n.50+2949T>G n.256+2451T>G n.210+2504T>G n.392-3755T>G n.254+2504T>G n.194+2504T>G n.155+2308T>G n.183+2504T>G n.56+2953T>G n.1324-3755T>G n.127+2504T>G n.426+2308T>G n.40+3039T>G n.255-3755T>G n.534-3755T>G n.233-3755T>G c.*1-3755T>G (n.*1-3755T>G) c.*159-3755T>G (n.*159-3755T>G) c.-4294967067+2504T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.756T>G | |
| 20 | g.58891858del | CA2653521810 | GNAS | c.2069-3754del (n.2069-3754del) c.*43-3754del (n.*43-3754del) c.781-3754del (n.781-3754del) c.-38-3754del (n.-38-3754del) c.2160-3754del (n.2160-3754del) c.-39+2645del (n.-39+2645del) c.-39+2812del (n.-39+2812del) c.132del (p.Leu45CysfsTer13) c.-39+2452del (n.-39+2452del) c.-39+2505del (n.-39+2505del) c.-39+2309del (n.-39+2309del) c.-39+2950del (n.-39+2950del) c.-39+3040del (n.-39+3040del) c.-39+2526del (n.-39+2526del) c.-39+2954del (n.-39+2954del) c.-373del (n.-373del) c.909+1069del (n.909+1069del) c.44-3754del (n.44-3754del) c.2227-3754del (n.2227-3754del) n.223-3754del c.11-3754del (n.11-3754del) c.93+39del (n.93+39del) c.99del (p.Leu34CysfsTer13) c.188-3754del (n.188-3754del) c.384-3754del c.157-3754del c.228-3754del c.544-3754del (n.544-3754del) n.147+1069del n.259-3754del n.2348del n.67+2645del n.406+3040del n.123-3754del n.154+2812del n.50+2950del n.256+2452del n.210+2505del n.392-3754del n.254+2505del n.194+2505del n.155+2309del n.183+2505del n.56+2954del n.1324-3754del n.127+2505del n.426+2309del n.40+3040del n.255-3754del n.534-3754del n.233-3754del c.*1-3754del (n.*1-3754del) c.*159-3754del (n.*159-3754del) c.-4294967067+2505del c.-173del (n.-173del) n.757del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891858G>A | CA9926890 | GNAS | c.2069-3754G>A (n.2069-3754G>A) c.*43-3754G>A (n.*43-3754G>A) c.781-3754G>A (n.781-3754G>A) c.-38-3754G>A (n.-38-3754G>A) c.2160-3754G>A (n.2160-3754G>A) c.-39+2645G>A (n.-39+2645G>A) c.-39+2812G>A (n.-39+2812G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.-39+2452G>A (n.-39+2452G>A) c.-39+2505G>A (n.-39+2505G>A) c.-39+2309G>A (n.-39+2309G>A) c.-39+2950G>A (n.-39+2950G>A) c.-39+3040G>A (n.-39+3040G>A) c.-39+2526G>A (n.-39+2526G>A) c.-39+2954G>A (n.-39+2954G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.909+1069G>A (n.909+1069G>A) c.44-3754G>A (n.44-3754G>A) c.2227-3754G>A (n.2227-3754G>A) n.223-3754G>A c.11-3754G>A (n.11-3754G>A) c.93+39G>A (n.93+39G>A) c.99G>A (p.Leu33=) c.188-3754G>A (n.188-3754G>A) c.384-3754G>A c.157-3754G>A c.228-3754G>A c.544-3754G>A (n.544-3754G>A) n.147+1069G>A n.259-3754G>A n.2348G>A n.67+2645G>A n.406+3040G>A n.123-3754G>A n.154+2812G>A n.50+2950G>A n.256+2452G>A n.210+2505G>A n.392-3754G>A n.254+2505G>A n.194+2505G>A n.155+2309G>A n.183+2505G>A n.56+2954G>A n.1324-3754G>A n.127+2505G>A n.426+2309G>A n.40+3040G>A n.255-3754G>A n.534-3754G>A n.233-3754G>A c.*1-3754G>A (n.*1-3754G>A) c.*159-3754G>A (n.*159-3754G>A) c.-4294967067+2505G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891858G>C | CA2653521812 | GNAS | c.2069-3754G>C (n.2069-3754G>C) c.*43-3754G>C (n.*43-3754G>C) c.781-3754G>C (n.781-3754G>C) c.-38-3754G>C (n.-38-3754G>C) c.2160-3754G>C (n.2160-3754G>C) c.-39+2645G>C (n.-39+2645G>C) c.-39+2812G>C (n.-39+2812G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.-39+2452G>C (n.-39+2452G>C) c.-39+2505G>C (n.-39+2505G>C) c.-39+2309G>C (n.-39+2309G>C) c.-39+2950G>C (n.-39+2950G>C) c.-39+3040G>C (n.-39+3040G>C) c.-39+2526G>C (n.-39+2526G>C) c.-39+2954G>C (n.-39+2954G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.909+1069G>C (n.909+1069G>C) c.44-3754G>C (n.44-3754G>C) c.2227-3754G>C (n.2227-3754G>C) n.223-3754G>C c.11-3754G>C (n.11-3754G>C) c.93+39G>C (n.93+39G>C) c.99G>C (p.Leu33=) c.188-3754G>C (n.188-3754G>C) c.384-3754G>C c.157-3754G>C c.228-3754G>C c.544-3754G>C (n.544-3754G>C) n.147+1069G>C n.259-3754G>C n.2348G>C n.67+2645G>C n.406+3040G>C n.123-3754G>C n.154+2812G>C n.50+2950G>C n.256+2452G>C n.210+2505G>C n.392-3754G>C n.254+2505G>C n.194+2505G>C n.155+2309G>C n.183+2505G>C n.56+2954G>C n.1324-3754G>C n.127+2505G>C n.426+2309G>C n.40+3040G>C n.255-3754G>C n.534-3754G>C n.233-3754G>C c.*1-3754G>C (n.*1-3754G>C) c.*159-3754G>C (n.*159-3754G>C) c.-4294967067+2505G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.757G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891858G= | CA2372519463 | GNAS | c.2069-3754G= (n.2069-3754G=) c.*43-3754G= (n.*43-3754G=) c.781-3754G= (n.781-3754G=) c.-38-3754G= (n.-38-3754G=) c.2160-3754G= (n.2160-3754G=) c.-39+2645G= (n.-39+2645G=) c.-39+2812G= (n.-39+2812G=) c.132G= (p.Leu44=) c.-39+2452G= (n.-39+2452G=) c.-39+2505G= (n.-39+2505G=) c.-39+2309G= (n.-39+2309G=) c.-39+2950G= (n.-39+2950G=) c.-39+3040G= (n.-39+3040G=) c.-39+2526G= (n.-39+2526G=) c.-39+2954G= (n.-39+2954G=) c.-373G= (n.-373G=) c.909+1069G= (n.909+1069G=) c.44-3754G= (n.44-3754G=) c.2227-3754G= (n.2227-3754G=) n.223-3754G= c.11-3754G= (n.11-3754G=) c.93+39G= (n.93+39G=) c.99G= (p.Leu33=) c.188-3754G= (n.188-3754G=) c.384-3754G= c.157-3754G= c.228-3754G= c.544-3754G= (n.544-3754G=) n.147+1069G= n.259-3754G= n.2348G= n.67+2645G= n.406+3040G= n.123-3754G= n.154+2812G= n.50+2950G= n.256+2452G= n.210+2505G= n.392-3754G= n.254+2505G= n.194+2505G= n.155+2309G= n.183+2505G= n.56+2954G= n.1324-3754G= n.127+2505G= n.426+2309G= n.40+3040G= n.255-3754G= n.534-3754G= n.233-3754G= c.*1-3754G= (n.*1-3754G=) c.*159-3754G= (n.*159-3754G=) c.-4294967067+2505G= c.-173G= (n.-173G=) n.757G= | |
| 20 | g.58891858G>T | CA2653521813 | GNAS | c.2069-3754G>T (n.2069-3754G>T) c.*43-3754G>T (n.*43-3754G>T) c.781-3754G>T (n.781-3754G>T) c.-38-3754G>T (n.-38-3754G>T) c.2160-3754G>T (n.2160-3754G>T) c.-39+2645G>T (n.-39+2645G>T) c.-39+2812G>T (n.-39+2812G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.-39+2452G>T (n.-39+2452G>T) c.-39+2505G>T (n.-39+2505G>T) c.-39+2309G>T (n.-39+2309G>T) c.-39+2950G>T (n.-39+2950G>T) c.-39+3040G>T (n.-39+3040G>T) c.-39+2526G>T (n.-39+2526G>T) c.-39+2954G>T (n.-39+2954G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.909+1069G>T (n.909+1069G>T) c.44-3754G>T (n.44-3754G>T) c.2227-3754G>T (n.2227-3754G>T) n.223-3754G>T c.11-3754G>T (n.11-3754G>T) c.93+39G>T (n.93+39G>T) c.99G>T (p.Leu33=) c.188-3754G>T (n.188-3754G>T) c.384-3754G>T c.157-3754G>T c.228-3754G>T c.544-3754G>T (n.544-3754G>T) n.147+1069G>T n.259-3754G>T n.2348G>T n.67+2645G>T n.406+3040G>T n.123-3754G>T n.154+2812G>T n.50+2950G>T n.256+2452G>T n.210+2505G>T n.392-3754G>T n.254+2505G>T n.194+2505G>T n.155+2309G>T n.183+2505G>T n.56+2954G>T n.1324-3754G>T n.127+2505G>T n.426+2309G>T n.40+3040G>T n.255-3754G>T n.534-3754G>T n.233-3754G>T c.*1-3754G>T (n.*1-3754G>T) c.*159-3754G>T (n.*159-3754G>T) c.-4294967067+2505G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.757G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891858_58891859del | CA2653521811 | GNAS | c.2069-3754_2069-3753del (n.2069-3754_2069-3753del) c.*43-3754_*43-3753del (n.*43-3754_*43-3753del) c.781-3754_781-3753del (n.781-3754_781-3753del) c.-38-3754_-38-3753del (n.-38-3754_-38-3753del) c.2160-3754_2160-3753del (n.2160-3754_2160-3753del) c.-39+2645_-39+2646del (n.-39+2645_-39+2646del) c.-39+2812_-39+2813del (n.-39+2812_-39+2813del) c.132_133del (p.Leu45AlafsTer8) c.-39+2452_-39+2453del (n.-39+2452_-39+2453del) c.-39+2505_-39+2506del (n.-39+2505_-39+2506del) c.-39+2309_-39+2310del (n.-39+2309_-39+2310del) c.-39+2950_-39+2951del (n.-39+2950_-39+2951del) c.-39+3040_-39+3041del (n.-39+3040_-39+3041del) c.-39+2526_-39+2527del (n.-39+2526_-39+2527del) c.-39+2954_-39+2955del (n.-39+2954_-39+2955del) c.-373_-372del (n.-373_-372del) c.909+1069_909+1070del (n.909+1069_909+1070del) c.44-3754_44-3753del (n.44-3754_44-3753del) c.2227-3754_2227-3753del (n.2227-3754_2227-3753del) n.223-3754_223-3753del c.11-3754_11-3753del (n.11-3754_11-3753del) c.93+39_93+40del (n.93+39_93+40del) c.99_100del (p.Leu34AlafsTer8) c.188-3754_188-3753del (n.188-3754_188-3753del) c.384-3754_384-3753del c.157-3754_157-3753del c.228-3754_228-3753del c.544-3754_544-3753del (n.544-3754_544-3753del) n.147+1069_147+1070del n.259-3754_259-3753del n.2348_2349del n.67+2645_67+2646del n.406+3040_406+3041del n.123-3754_123-3753del n.154+2812_154+2813del n.50+2950_50+2951del n.256+2452_256+2453del n.210+2505_210+2506del n.392-3754_392-3753del n.254+2505_254+2506del n.194+2505_194+2506del n.155+2309_155+2310del n.183+2505_183+2506del n.56+2954_56+2955del n.1324-3754_1324-3753del n.127+2505_127+2506del n.426+2309_426+2310del n.40+3040_40+3041del n.255-3754_255-3753del n.534-3754_534-3753del n.233-3754_233-3753del c.*1-3754_*1-3753del (n.*1-3754_*1-3753del) c.*159-3754_*159-3753del (n.*159-3754_*159-3753del) c.-4294967067+2505_-4294967067+2506del c.-173_-172del (n.-173_-172del) n.757_758del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891859C>A | CA409449083 | GNAS | c.2069-3753C>A (n.2069-3753C>A) c.*43-3753C>A (n.*43-3753C>A) c.781-3753C>A (n.781-3753C>A) c.-38-3753C>A (n.-38-3753C>A) c.2160-3753C>A (n.2160-3753C>A) c.-39+2646C>A (n.-39+2646C>A) c.-39+2813C>A (n.-39+2813C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.-39+2453C>A (n.-39+2453C>A) c.-39+2506C>A (n.-39+2506C>A) c.-39+2310C>A (n.-39+2310C>A) c.-39+2951C>A (n.-39+2951C>A) c.-39+3041C>A (n.-39+3041C>A) c.-39+2527C>A (n.-39+2527C>A) c.-39+2955C>A (n.-39+2955C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.909+1070C>A (n.909+1070C>A) c.44-3753C>A (n.44-3753C>A) c.2227-3753C>A (n.2227-3753C>A) n.223-3753C>A c.11-3753C>A (n.11-3753C>A) c.93+40C>A (n.93+40C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.188-3753C>A (n.188-3753C>A) c.384-3753C>A c.157-3753C>A c.228-3753C>A c.544-3753C>A (n.544-3753C>A) n.147+1070C>A n.259-3753C>A n.2349C>A n.67+2646C>A n.406+3041C>A n.123-3753C>A n.154+2813C>A n.50+2951C>A n.256+2453C>A n.210+2506C>A n.392-3753C>A n.254+2506C>A n.194+2506C>A n.155+2310C>A n.183+2506C>A n.56+2955C>A n.1324-3753C>A n.127+2506C>A n.426+2310C>A n.40+3041C>A n.255-3753C>A n.534-3753C>A n.233-3753C>A c.*1-3753C>A (n.*1-3753C>A) c.*159-3753C>A (n.*159-3753C>A) c.-4294967067+2506C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.758C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891859C= | CA2372519464 | GNAS | c.2069-3753C= (n.2069-3753C=) c.*43-3753C= (n.*43-3753C=) c.781-3753C= (n.781-3753C=) c.-38-3753C= (n.-38-3753C=) c.2160-3753C= (n.2160-3753C=) c.-39+2646C= (n.-39+2646C=) c.-39+2813C= (n.-39+2813C=) c.133C= (p.Leu45=) c.-39+2453C= (n.-39+2453C=) c.-39+2506C= (n.-39+2506C=) c.-39+2310C= (n.-39+2310C=) c.-39+2951C= (n.-39+2951C=) c.-39+3041C= (n.-39+3041C=) c.-39+2527C= (n.-39+2527C=) c.-39+2955C= (n.-39+2955C=) c.-372C= (n.-372C=) c.909+1070C= (n.909+1070C=) c.44-3753C= (n.44-3753C=) c.2227-3753C= (n.2227-3753C=) n.223-3753C= c.11-3753C= (n.11-3753C=) c.93+40C= (n.93+40C=) c.100C= (p.Leu34=) c.188-3753C= (n.188-3753C=) c.384-3753C= c.157-3753C= c.228-3753C= c.544-3753C= (n.544-3753C=) n.147+1070C= n.259-3753C= n.2349C= n.67+2646C= n.406+3041C= n.123-3753C= n.154+2813C= n.50+2951C= n.256+2453C= n.210+2506C= n.392-3753C= n.254+2506C= n.194+2506C= n.155+2310C= n.183+2506C= n.56+2955C= n.1324-3753C= n.127+2506C= n.426+2310C= n.40+3041C= n.255-3753C= n.534-3753C= n.233-3753C= c.*1-3753C= (n.*1-3753C=) c.*159-3753C= (n.*159-3753C=) c.-4294967067+2506C= c.-172C= (n.-172C=) n.758C= | |
| 20 | g.58891859C>G | CA409449084 | GNAS | c.2069-3753C>G (n.2069-3753C>G) c.*43-3753C>G (n.*43-3753C>G) c.781-3753C>G (n.781-3753C>G) c.-38-3753C>G (n.-38-3753C>G) c.2160-3753C>G (n.2160-3753C>G) c.-39+2646C>G (n.-39+2646C>G) c.-39+2813C>G (n.-39+2813C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.-39+2453C>G (n.-39+2453C>G) c.-39+2506C>G (n.-39+2506C>G) c.-39+2310C>G (n.-39+2310C>G) c.-39+2951C>G (n.-39+2951C>G) c.-39+3041C>G (n.-39+3041C>G) c.-39+2527C>G (n.-39+2527C>G) c.-39+2955C>G (n.-39+2955C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.909+1070C>G (n.909+1070C>G) c.44-3753C>G (n.44-3753C>G) c.2227-3753C>G (n.2227-3753C>G) n.223-3753C>G c.11-3753C>G (n.11-3753C>G) c.93+40C>G (n.93+40C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.188-3753C>G (n.188-3753C>G) c.384-3753C>G c.157-3753C>G c.228-3753C>G c.544-3753C>G (n.544-3753C>G) n.147+1070C>G n.259-3753C>G n.2349C>G n.67+2646C>G n.406+3041C>G n.123-3753C>G n.154+2813C>G n.50+2951C>G n.256+2453C>G n.210+2506C>G n.392-3753C>G n.254+2506C>G n.194+2506C>G n.155+2310C>G n.183+2506C>G n.56+2955C>G n.1324-3753C>G n.127+2506C>G n.426+2310C>G n.40+3041C>G n.255-3753C>G n.534-3753C>G n.233-3753C>G c.*1-3753C>G (n.*1-3753C>G) c.*159-3753C>G (n.*159-3753C>G) c.-4294967067+2506C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.758C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891859C>T | CA9926891 | GNAS | c.2069-3753C>T (n.2069-3753C>T) c.*43-3753C>T (n.*43-3753C>T) c.781-3753C>T (n.781-3753C>T) c.-38-3753C>T (n.-38-3753C>T) c.2160-3753C>T (n.2160-3753C>T) c.-39+2646C>T (n.-39+2646C>T) c.-39+2813C>T (n.-39+2813C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.-39+2453C>T (n.-39+2453C>T) c.-39+2506C>T (n.-39+2506C>T) c.-39+2310C>T (n.-39+2310C>T) c.-39+2951C>T (n.-39+2951C>T) c.-39+3041C>T (n.-39+3041C>T) c.-39+2527C>T (n.-39+2527C>T) c.-39+2955C>T (n.-39+2955C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.909+1070C>T (n.909+1070C>T) c.44-3753C>T (n.44-3753C>T) c.2227-3753C>T (n.2227-3753C>T) n.223-3753C>T c.11-3753C>T (n.11-3753C>T) c.93+40C>T (n.93+40C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.188-3753C>T (n.188-3753C>T) c.384-3753C>T c.157-3753C>T c.228-3753C>T c.544-3753C>T (n.544-3753C>T) n.147+1070C>T n.259-3753C>T n.2349C>T n.67+2646C>T n.406+3041C>T n.123-3753C>T n.154+2813C>T n.50+2951C>T n.256+2453C>T n.210+2506C>T n.392-3753C>T n.254+2506C>T n.194+2506C>T n.155+2310C>T n.183+2506C>T n.56+2955C>T n.1324-3753C>T n.127+2506C>T n.426+2310C>T n.40+3041C>T n.255-3753C>T n.534-3753C>T n.233-3753C>T c.*1-3753C>T (n.*1-3753C>T) c.*159-3753C>T (n.*159-3753C>T) c.-4294967067+2506C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891860T>A | CA409449085 | GNAS | c.2069-3752T>A (n.2069-3752T>A) c.*43-3752T>A (n.*43-3752T>A) c.781-3752T>A (n.781-3752T>A) c.-38-3752T>A (n.-38-3752T>A) c.2160-3752T>A (n.2160-3752T>A) c.-39+2647T>A (n.-39+2647T>A) c.-39+2814T>A (n.-39+2814T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-39+2454T>A (n.-39+2454T>A) c.-39+2507T>A (n.-39+2507T>A) c.-39+2311T>A (n.-39+2311T>A) c.-39+2952T>A (n.-39+2952T>A) c.-39+3042T>A (n.-39+3042T>A) c.-39+2528T>A (n.-39+2528T>A) c.-39+2956T>A (n.-39+2956T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.909+1071T>A (n.909+1071T>A) c.44-3752T>A (n.44-3752T>A) c.2227-3752T>A (n.2227-3752T>A) n.223-3752T>A c.11-3752T>A (n.11-3752T>A) c.93+41T>A (n.93+41T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.188-3752T>A (n.188-3752T>A) c.384-3752T>A c.157-3752T>A c.228-3752T>A c.544-3752T>A (n.544-3752T>A) n.147+1071T>A n.259-3752T>A n.2350T>A n.67+2647T>A n.406+3042T>A n.123-3752T>A n.154+2814T>A n.50+2952T>A n.256+2454T>A n.210+2507T>A n.392-3752T>A n.254+2507T>A n.194+2507T>A n.155+2311T>A n.183+2507T>A n.56+2956T>A n.1324-3752T>A n.127+2507T>A n.426+2311T>A n.40+3042T>A n.255-3752T>A n.534-3752T>A n.233-3752T>A c.*1-3752T>A (n.*1-3752T>A) c.*159-3752T>A (n.*159-3752T>A) c.-4294967067+2507T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.759T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891860T>C | CA409449087 | GNAS | c.2069-3752T>C (n.2069-3752T>C) c.*43-3752T>C (n.*43-3752T>C) c.781-3752T>C (n.781-3752T>C) c.-38-3752T>C (n.-38-3752T>C) c.2160-3752T>C (n.2160-3752T>C) c.-39+2647T>C (n.-39+2647T>C) c.-39+2814T>C (n.-39+2814T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-39+2454T>C (n.-39+2454T>C) c.-39+2507T>C (n.-39+2507T>C) c.-39+2311T>C (n.-39+2311T>C) c.-39+2952T>C (n.-39+2952T>C) c.-39+3042T>C (n.-39+3042T>C) c.-39+2528T>C (n.-39+2528T>C) c.-39+2956T>C (n.-39+2956T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.909+1071T>C (n.909+1071T>C) c.44-3752T>C (n.44-3752T>C) c.2227-3752T>C (n.2227-3752T>C) n.223-3752T>C c.11-3752T>C (n.11-3752T>C) c.93+41T>C (n.93+41T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.188-3752T>C (n.188-3752T>C) c.384-3752T>C c.157-3752T>C c.228-3752T>C c.544-3752T>C (n.544-3752T>C) n.147+1071T>C n.259-3752T>C n.2350T>C n.67+2647T>C n.406+3042T>C n.123-3752T>C n.154+2814T>C n.50+2952T>C n.256+2454T>C n.210+2507T>C n.392-3752T>C n.254+2507T>C n.194+2507T>C n.155+2311T>C n.183+2507T>C n.56+2956T>C n.1324-3752T>C n.127+2507T>C n.426+2311T>C n.40+3042T>C n.255-3752T>C n.534-3752T>C n.233-3752T>C c.*1-3752T>C (n.*1-3752T>C) c.*159-3752T>C (n.*159-3752T>C) c.-4294967067+2507T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.759T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891860T>G | CA409449088 | GNAS | c.2069-3752T>G (n.2069-3752T>G) c.*43-3752T>G (n.*43-3752T>G) c.781-3752T>G (n.781-3752T>G) c.-38-3752T>G (n.-38-3752T>G) c.2160-3752T>G (n.2160-3752T>G) c.-39+2647T>G (n.-39+2647T>G) c.-39+2814T>G (n.-39+2814T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-39+2454T>G (n.-39+2454T>G) c.-39+2507T>G (n.-39+2507T>G) c.-39+2311T>G (n.-39+2311T>G) c.-39+2952T>G (n.-39+2952T>G) c.-39+3042T>G (n.-39+3042T>G) c.-39+2528T>G (n.-39+2528T>G) c.-39+2956T>G (n.-39+2956T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.909+1071T>G (n.909+1071T>G) c.44-3752T>G (n.44-3752T>G) c.2227-3752T>G (n.2227-3752T>G) n.223-3752T>G c.11-3752T>G (n.11-3752T>G) c.93+41T>G (n.93+41T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.188-3752T>G (n.188-3752T>G) c.384-3752T>G c.157-3752T>G c.228-3752T>G c.544-3752T>G (n.544-3752T>G) n.147+1071T>G n.259-3752T>G n.2350T>G n.67+2647T>G n.406+3042T>G n.123-3752T>G n.154+2814T>G n.50+2952T>G n.256+2454T>G n.210+2507T>G n.392-3752T>G n.254+2507T>G n.194+2507T>G n.155+2311T>G n.183+2507T>G n.56+2956T>G n.1324-3752T>G n.127+2507T>G n.426+2311T>G n.40+3042T>G n.255-3752T>G n.534-3752T>G n.233-3752T>G c.*1-3752T>G (n.*1-3752T>G) c.*159-3752T>G (n.*159-3752T>G) c.-4294967067+2507T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.759T>G | |
| 20 | g.58891861del | CA2653521814 | GNAS | c.2069-3751del (n.2069-3751del) c.*43-3751del (n.*43-3751del) c.781-3751del (n.781-3751del) c.-38-3751del (n.-38-3751del) c.2160-3751del (n.2160-3751del) c.-39+2648del (n.-39+2648del) c.-39+2815del (n.-39+2815del) c.135del (p.Leu46TrpfsTer12) c.-39+2455del (n.-39+2455del) c.-39+2508del (n.-39+2508del) c.-39+2312del (n.-39+2312del) c.-39+2953del (n.-39+2953del) c.-39+3043del (n.-39+3043del) c.-39+2529del (n.-39+2529del) c.-39+2957del (n.-39+2957del) c.-370del (n.-370del) c.909+1072del (n.909+1072del) c.44-3751del (n.44-3751del) c.2227-3751del (n.2227-3751del) n.223-3751del c.11-3751del (n.11-3751del) c.93+42del (n.93+42del) c.102del (p.Leu35TrpfsTer12) c.188-3751del (n.188-3751del) c.384-3751del c.157-3751del c.228-3751del c.544-3751del (n.544-3751del) n.147+1072del n.259-3751del n.2351del n.67+2648del n.406+3043del n.123-3751del n.154+2815del n.50+2953del n.256+2455del n.210+2508del n.392-3751del n.254+2508del n.194+2508del n.155+2312del n.183+2508del n.56+2957del n.1324-3751del n.127+2508del n.426+2312del n.40+3043del n.255-3751del n.534-3751del n.233-3751del c.*1-3751del (n.*1-3751del) c.*159-3751del (n.*159-3751del) c.-4294967067+2508del c.-170del (n.-170del) n.760del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891861G>A | CA2372519466 | GNAS | c.2069-3751G>A (n.2069-3751G>A) c.*43-3751G>A (n.*43-3751G>A) c.781-3751G>A (n.781-3751G>A) c.-38-3751G>A (n.-38-3751G>A) c.2160-3751G>A (n.2160-3751G>A) c.-39+2648G>A (n.-39+2648G>A) c.-39+2815G>A (n.-39+2815G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.-39+2455G>A (n.-39+2455G>A) c.-39+2508G>A (n.-39+2508G>A) c.-39+2312G>A (n.-39+2312G>A) c.-39+2953G>A (n.-39+2953G>A) c.-39+3043G>A (n.-39+3043G>A) c.-39+2529G>A (n.-39+2529G>A) c.-39+2957G>A (n.-39+2957G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.909+1072G>A (n.909+1072G>A) c.44-3751G>A (n.44-3751G>A) c.2227-3751G>A (n.2227-3751G>A) n.223-3751G>A c.11-3751G>A (n.11-3751G>A) c.93+42G>A (n.93+42G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.188-3751G>A (n.188-3751G>A) c.384-3751G>A c.157-3751G>A c.228-3751G>A c.544-3751G>A (n.544-3751G>A) n.147+1072G>A n.259-3751G>A n.2351G>A n.67+2648G>A n.406+3043G>A n.123-3751G>A n.154+2815G>A n.50+2953G>A n.256+2455G>A n.210+2508G>A n.392-3751G>A n.254+2508G>A n.194+2508G>A n.155+2312G>A n.183+2508G>A n.56+2957G>A n.1324-3751G>A n.127+2508G>A n.426+2312G>A n.40+3043G>A n.255-3751G>A n.534-3751G>A n.233-3751G>A c.*1-3751G>A (n.*1-3751G>A) c.*159-3751G>A (n.*159-3751G>A) c.-4294967067+2508G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891861G>C | CA2653521816 | GNAS | c.2069-3751G>C (n.2069-3751G>C) c.*43-3751G>C (n.*43-3751G>C) c.781-3751G>C (n.781-3751G>C) c.-38-3751G>C (n.-38-3751G>C) c.2160-3751G>C (n.2160-3751G>C) c.-39+2648G>C (n.-39+2648G>C) c.-39+2815G>C (n.-39+2815G>C) c.135G>C (p.Leu45=) c.-39+2455G>C (n.-39+2455G>C) c.-39+2508G>C (n.-39+2508G>C) c.-39+2312G>C (n.-39+2312G>C) c.-39+2953G>C (n.-39+2953G>C) c.-39+3043G>C (n.-39+3043G>C) c.-39+2529G>C (n.-39+2529G>C) c.-39+2957G>C (n.-39+2957G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.909+1072G>C (n.909+1072G>C) c.44-3751G>C (n.44-3751G>C) c.2227-3751G>C (n.2227-3751G>C) n.223-3751G>C c.11-3751G>C (n.11-3751G>C) c.93+42G>C (n.93+42G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.188-3751G>C (n.188-3751G>C) c.384-3751G>C c.157-3751G>C c.228-3751G>C c.544-3751G>C (n.544-3751G>C) n.147+1072G>C n.259-3751G>C n.2351G>C n.67+2648G>C n.406+3043G>C n.123-3751G>C n.154+2815G>C n.50+2953G>C n.256+2455G>C n.210+2508G>C n.392-3751G>C n.254+2508G>C n.194+2508G>C n.155+2312G>C n.183+2508G>C n.56+2957G>C n.1324-3751G>C n.127+2508G>C n.426+2312G>C n.40+3043G>C n.255-3751G>C n.534-3751G>C n.233-3751G>C c.*1-3751G>C (n.*1-3751G>C) c.*159-3751G>C (n.*159-3751G>C) c.-4294967067+2508G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.760G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891861G= | CA2372519465 | GNAS | c.2069-3751G= (n.2069-3751G=) c.*43-3751G= (n.*43-3751G=) c.781-3751G= (n.781-3751G=) c.-38-3751G= (n.-38-3751G=) c.2160-3751G= (n.2160-3751G=) c.-39+2648G= (n.-39+2648G=) c.-39+2815G= (n.-39+2815G=) c.135G= (p.Leu45=) c.-39+2455G= (n.-39+2455G=) c.-39+2508G= (n.-39+2508G=) c.-39+2312G= (n.-39+2312G=) c.-39+2953G= (n.-39+2953G=) c.-39+3043G= (n.-39+3043G=) c.-39+2529G= (n.-39+2529G=) c.-39+2957G= (n.-39+2957G=) c.-370G= (n.-370G=) c.909+1072G= (n.909+1072G=) c.44-3751G= (n.44-3751G=) c.2227-3751G= (n.2227-3751G=) n.223-3751G= c.11-3751G= (n.11-3751G=) c.93+42G= (n.93+42G=) c.102G= (p.Leu34=) c.188-3751G= (n.188-3751G=) c.384-3751G= c.157-3751G= c.228-3751G= c.544-3751G= (n.544-3751G=) n.147+1072G= n.259-3751G= n.2351G= n.67+2648G= n.406+3043G= n.123-3751G= n.154+2815G= n.50+2953G= n.256+2455G= n.210+2508G= n.392-3751G= n.254+2508G= n.194+2508G= n.155+2312G= n.183+2508G= n.56+2957G= n.1324-3751G= n.127+2508G= n.426+2312G= n.40+3043G= n.255-3751G= n.534-3751G= n.233-3751G= c.*1-3751G= (n.*1-3751G=) c.*159-3751G= (n.*159-3751G=) c.-4294967067+2508G= c.-170G= (n.-170G=) n.760G= | |
| 20 | g.58891861G>T | CA2653521815 | GNAS | c.2069-3751G>T (n.2069-3751G>T) c.*43-3751G>T (n.*43-3751G>T) c.781-3751G>T (n.781-3751G>T) c.-38-3751G>T (n.-38-3751G>T) c.2160-3751G>T (n.2160-3751G>T) c.-39+2648G>T (n.-39+2648G>T) c.-39+2815G>T (n.-39+2815G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.-39+2455G>T (n.-39+2455G>T) c.-39+2508G>T (n.-39+2508G>T) c.-39+2312G>T (n.-39+2312G>T) c.-39+2953G>T (n.-39+2953G>T) c.-39+3043G>T (n.-39+3043G>T) c.-39+2529G>T (n.-39+2529G>T) c.-39+2957G>T (n.-39+2957G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.909+1072G>T (n.909+1072G>T) c.44-3751G>T (n.44-3751G>T) c.2227-3751G>T (n.2227-3751G>T) n.223-3751G>T c.11-3751G>T (n.11-3751G>T) c.93+42G>T (n.93+42G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.188-3751G>T (n.188-3751G>T) c.384-3751G>T c.157-3751G>T c.228-3751G>T c.544-3751G>T (n.544-3751G>T) n.147+1072G>T n.259-3751G>T n.2351G>T n.67+2648G>T n.406+3043G>T n.123-3751G>T n.154+2815G>T n.50+2953G>T n.256+2455G>T n.210+2508G>T n.392-3751G>T n.254+2508G>T n.194+2508G>T n.155+2312G>T n.183+2508G>T n.56+2957G>T n.1324-3751G>T n.127+2508G>T n.426+2312G>T n.40+3043G>T n.255-3751G>T n.534-3751G>T n.233-3751G>T c.*1-3751G>T (n.*1-3751G>T) c.*159-3751G>T (n.*159-3751G>T) c.-4294967067+2508G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.760G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891862C>A | CA409449090 | GNAS | c.2069-3750C>A (n.2069-3750C>A) c.*43-3750C>A (n.*43-3750C>A) c.781-3750C>A (n.781-3750C>A) c.-38-3750C>A (n.-38-3750C>A) c.2160-3750C>A (n.2160-3750C>A) c.-39+2649C>A (n.-39+2649C>A) c.-39+2816C>A (n.-39+2816C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.-39+2456C>A (n.-39+2456C>A) c.-39+2509C>A (n.-39+2509C>A) c.-39+2313C>A (n.-39+2313C>A) c.-39+2954C>A (n.-39+2954C>A) c.-39+3044C>A (n.-39+3044C>A) c.-39+2530C>A (n.-39+2530C>A) c.-39+2958C>A (n.-39+2958C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.909+1073C>A (n.909+1073C>A) c.44-3750C>A (n.44-3750C>A) c.2227-3750C>A (n.2227-3750C>A) n.223-3750C>A c.11-3750C>A (n.11-3750C>A) c.93+43C>A (n.93+43C>A) c.103C>A (p.Leu35Met) c.188-3750C>A (n.188-3750C>A) c.384-3750C>A c.157-3750C>A c.228-3750C>A c.544-3750C>A (n.544-3750C>A) n.147+1073C>A n.259-3750C>A n.2352C>A n.67+2649C>A n.406+3044C>A n.123-3750C>A n.154+2816C>A n.50+2954C>A n.256+2456C>A n.210+2509C>A n.392-3750C>A n.254+2509C>A n.194+2509C>A n.155+2313C>A n.183+2509C>A n.56+2958C>A n.1324-3750C>A n.127+2509C>A n.426+2313C>A n.40+3044C>A n.255-3750C>A n.534-3750C>A n.233-3750C>A c.*1-3750C>A (n.*1-3750C>A) c.*159-3750C>A (n.*159-3750C>A) c.-4294967067+2509C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.761C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891862C= | CA2372519467 | GNAS | c.2069-3750C= (n.2069-3750C=) c.*43-3750C= (n.*43-3750C=) c.781-3750C= (n.781-3750C=) c.-38-3750C= (n.-38-3750C=) c.2160-3750C= (n.2160-3750C=) c.-39+2649C= (n.-39+2649C=) c.-39+2816C= (n.-39+2816C=) c.136C= (p.Leu46=) c.-39+2456C= (n.-39+2456C=) c.-39+2509C= (n.-39+2509C=) c.-39+2313C= (n.-39+2313C=) c.-39+2954C= (n.-39+2954C=) c.-39+3044C= (n.-39+3044C=) c.-39+2530C= (n.-39+2530C=) c.-39+2958C= (n.-39+2958C=) c.-369C= (n.-369C=) c.909+1073C= (n.909+1073C=) c.44-3750C= (n.44-3750C=) c.2227-3750C= (n.2227-3750C=) n.223-3750C= c.11-3750C= (n.11-3750C=) c.93+43C= (n.93+43C=) c.103C= (p.Leu35=) c.188-3750C= (n.188-3750C=) c.384-3750C= c.157-3750C= c.228-3750C= c.544-3750C= (n.544-3750C=) n.147+1073C= n.259-3750C= n.2352C= n.67+2649C= n.406+3044C= n.123-3750C= n.154+2816C= n.50+2954C= n.256+2456C= n.210+2509C= n.392-3750C= n.254+2509C= n.194+2509C= n.155+2313C= n.183+2509C= n.56+2958C= n.1324-3750C= n.127+2509C= n.426+2313C= n.40+3044C= n.255-3750C= n.534-3750C= n.233-3750C= c.*1-3750C= (n.*1-3750C=) c.*159-3750C= (n.*159-3750C=) c.-4294967067+2509C= c.-169C= (n.-169C=) n.761C= | |
| 20 | g.58891862C>G | CA409449092 | GNAS | c.2069-3750C>G (n.2069-3750C>G) c.*43-3750C>G (n.*43-3750C>G) c.781-3750C>G (n.781-3750C>G) c.-38-3750C>G (n.-38-3750C>G) c.2160-3750C>G (n.2160-3750C>G) c.-39+2649C>G (n.-39+2649C>G) c.-39+2816C>G (n.-39+2816C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-39+2456C>G (n.-39+2456C>G) c.-39+2509C>G (n.-39+2509C>G) c.-39+2313C>G (n.-39+2313C>G) c.-39+2954C>G (n.-39+2954C>G) c.-39+3044C>G (n.-39+3044C>G) c.-39+2530C>G (n.-39+2530C>G) c.-39+2958C>G (n.-39+2958C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.909+1073C>G (n.909+1073C>G) c.44-3750C>G (n.44-3750C>G) c.2227-3750C>G (n.2227-3750C>G) n.223-3750C>G c.11-3750C>G (n.11-3750C>G) c.93+43C>G (n.93+43C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.188-3750C>G (n.188-3750C>G) c.384-3750C>G c.157-3750C>G c.228-3750C>G c.544-3750C>G (n.544-3750C>G) n.147+1073C>G n.259-3750C>G n.2352C>G n.67+2649C>G n.406+3044C>G n.123-3750C>G n.154+2816C>G n.50+2954C>G n.256+2456C>G n.210+2509C>G n.392-3750C>G n.254+2509C>G n.194+2509C>G n.155+2313C>G n.183+2509C>G n.56+2958C>G n.1324-3750C>G n.127+2509C>G n.426+2313C>G n.40+3044C>G n.255-3750C>G n.534-3750C>G n.233-3750C>G c.*1-3750C>G (n.*1-3750C>G) c.*159-3750C>G (n.*159-3750C>G) c.-4294967067+2509C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.761C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891862C>T | CA9926892 | GNAS | c.2069-3750C>T (n.2069-3750C>T) c.*43-3750C>T (n.*43-3750C>T) c.781-3750C>T (n.781-3750C>T) c.-38-3750C>T (n.-38-3750C>T) c.2160-3750C>T (n.2160-3750C>T) c.-39+2649C>T (n.-39+2649C>T) c.-39+2816C>T (n.-39+2816C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.-39+2456C>T (n.-39+2456C>T) c.-39+2509C>T (n.-39+2509C>T) c.-39+2313C>T (n.-39+2313C>T) c.-39+2954C>T (n.-39+2954C>T) c.-39+3044C>T (n.-39+3044C>T) c.-39+2530C>T (n.-39+2530C>T) c.-39+2958C>T (n.-39+2958C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.909+1073C>T (n.909+1073C>T) c.44-3750C>T (n.44-3750C>T) c.2227-3750C>T (n.2227-3750C>T) n.223-3750C>T c.11-3750C>T (n.11-3750C>T) c.93+43C>T (n.93+43C>T) c.103C>T (p.Leu35=) c.188-3750C>T (n.188-3750C>T) c.384-3750C>T c.157-3750C>T c.228-3750C>T c.544-3750C>T (n.544-3750C>T) n.147+1073C>T n.259-3750C>T n.2352C>T n.67+2649C>T n.406+3044C>T n.123-3750C>T n.154+2816C>T n.50+2954C>T n.256+2456C>T n.210+2509C>T n.392-3750C>T n.254+2509C>T n.194+2509C>T n.155+2313C>T n.183+2509C>T n.56+2958C>T n.1324-3750C>T n.127+2509C>T n.426+2313C>T n.40+3044C>T n.255-3750C>T n.534-3750C>T n.233-3750C>T c.*1-3750C>T (n.*1-3750C>T) c.*159-3750C>T (n.*159-3750C>T) c.-4294967067+2509C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891862_58891863delinsGG | CA2695229999 | GNAS | c.2069-3750_2069-3749delinsGG (n.2069-3750_2069-3749delinsGG) c.*43-3750_*43-3749delinsGG (n.*43-3750_*43-3749delinsGG) c.781-3750_781-3749delinsGG (n.781-3750_781-3749delinsGG) c.-38-3750_-38-3749delinsGG (n.-38-3750_-38-3749delinsGG) c.2160-3750_2160-3749delinsGG (n.2160-3750_2160-3749delinsGG) c.-39+2649_-39+2650delinsGG (n.-39+2649_-39+2650delinsGG) c.-39+2816_-39+2817delinsGG (n.-39+2816_-39+2817delinsGG) c.136_137delinsGG (p.Leu46Gly) c.-39+2456_-39+2457delinsGG (n.-39+2456_-39+2457delinsGG) c.-39+2509_-39+2510delinsGG (n.-39+2509_-39+2510delinsGG) c.-39+2313_-39+2314delinsGG (n.-39+2313_-39+2314delinsGG) c.-39+2954_-39+2955delinsGG (n.-39+2954_-39+2955delinsGG) c.-39+3044_-39+3045delinsGG (n.-39+3044_-39+3045delinsGG) c.-39+2530_-39+2531delinsGG (n.-39+2530_-39+2531delinsGG) c.-39+2958_-39+2959delinsGG (n.-39+2958_-39+2959delinsGG) c.-369_-368delinsGG (n.-369_-368delinsGG) c.909+1073_909+1074delinsGG (n.909+1073_909+1074delinsGG) c.44-3750_44-3749delinsGG (n.44-3750_44-3749delinsGG) c.2227-3750_2227-3749delinsGG (n.2227-3750_2227-3749delinsGG) n.223-3750_223-3749delinsGG c.11-3750_11-3749delinsGG (n.11-3750_11-3749delinsGG) c.93+43_93+44delinsGG (n.93+43_93+44delinsGG) c.103_104delinsGG (p.Leu35Gly) c.188-3750_188-3749delinsGG (n.188-3750_188-3749delinsGG) c.384-3750_384-3749delinsGG c.157-3750_157-3749delinsGG c.228-3750_228-3749delinsGG c.544-3750_544-3749delinsGG (n.544-3750_544-3749delinsGG) n.147+1073_147+1074delinsGG n.259-3750_259-3749delinsGG n.2352_2353delinsGG n.67+2649_67+2650delinsGG n.406+3044_406+3045delinsGG n.123-3750_123-3749delinsGG n.154+2816_154+2817delinsGG n.50+2954_50+2955delinsGG n.256+2456_256+2457delinsGG n.210+2509_210+2510delinsGG n.392-3750_392-3749delinsGG n.254+2509_254+2510delinsGG n.194+2509_194+2510delinsGG n.155+2313_155+2314delinsGG n.183+2509_183+2510delinsGG n.56+2958_56+2959delinsGG n.1324-3750_1324-3749delinsGG n.127+2509_127+2510delinsGG n.426+2313_426+2314delinsGG n.40+3044_40+3045delinsGG n.255-3750_255-3749delinsGG n.534-3750_534-3749delinsGG n.233-3750_233-3749delinsGG c.*1-3750_*1-3749delinsGG (n.*1-3750_*1-3749delinsGG) c.*159-3750_*159-3749delinsGG (n.*159-3750_*159-3749delinsGG) c.-4294967067+2509_-4294967067+2510delinsGG c.-169_-168delinsGG (n.-169_-168delinsGG) n.761_762delinsGG | |
| 20 | g.58891863T>A | CA409449098 | GNAS | c.2069-3749T>A (n.2069-3749T>A) c.*43-3749T>A (n.*43-3749T>A) c.781-3749T>A (n.781-3749T>A) c.-38-3749T>A (n.-38-3749T>A) c.2160-3749T>A (n.2160-3749T>A) c.-39+2650T>A (n.-39+2650T>A) c.-39+2817T>A (n.-39+2817T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-39+2457T>A (n.-39+2457T>A) c.-39+2510T>A (n.-39+2510T>A) c.-39+2314T>A (n.-39+2314T>A) c.-39+2955T>A (n.-39+2955T>A) c.-39+3045T>A (n.-39+3045T>A) c.-39+2531T>A (n.-39+2531T>A) c.-39+2959T>A (n.-39+2959T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.909+1074T>A (n.909+1074T>A) c.44-3749T>A (n.44-3749T>A) c.2227-3749T>A (n.2227-3749T>A) n.223-3749T>A c.11-3749T>A (n.11-3749T>A) c.93+44T>A (n.93+44T>A) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.188-3749T>A (n.188-3749T>A) c.384-3749T>A c.157-3749T>A c.228-3749T>A c.544-3749T>A (n.544-3749T>A) n.147+1074T>A n.259-3749T>A n.2353T>A n.67+2650T>A n.406+3045T>A n.123-3749T>A n.154+2817T>A n.50+2955T>A n.256+2457T>A n.210+2510T>A n.392-3749T>A n.254+2510T>A n.194+2510T>A n.155+2314T>A n.183+2510T>A n.56+2959T>A n.1324-3749T>A n.127+2510T>A n.426+2314T>A n.40+3045T>A n.255-3749T>A n.534-3749T>A n.233-3749T>A c.*1-3749T>A (n.*1-3749T>A) c.*159-3749T>A (n.*159-3749T>A) c.-4294967067+2510T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.762T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891863T>C | CA409449094 | GNAS | c.2069-3749T>C (n.2069-3749T>C) c.*43-3749T>C (n.*43-3749T>C) c.781-3749T>C (n.781-3749T>C) c.-38-3749T>C (n.-38-3749T>C) c.2160-3749T>C (n.2160-3749T>C) c.-39+2650T>C (n.-39+2650T>C) c.-39+2817T>C (n.-39+2817T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-39+2457T>C (n.-39+2457T>C) c.-39+2510T>C (n.-39+2510T>C) c.-39+2314T>C (n.-39+2314T>C) c.-39+2955T>C (n.-39+2955T>C) c.-39+3045T>C (n.-39+3045T>C) c.-39+2531T>C (n.-39+2531T>C) c.-39+2959T>C (n.-39+2959T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.909+1074T>C (n.909+1074T>C) c.44-3749T>C (n.44-3749T>C) c.2227-3749T>C (n.2227-3749T>C) n.223-3749T>C c.11-3749T>C (n.11-3749T>C) c.93+44T>C (n.93+44T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.188-3749T>C (n.188-3749T>C) c.384-3749T>C c.157-3749T>C c.228-3749T>C c.544-3749T>C (n.544-3749T>C) n.147+1074T>C n.259-3749T>C n.2353T>C n.67+2650T>C n.406+3045T>C n.123-3749T>C n.154+2817T>C n.50+2955T>C n.256+2457T>C n.210+2510T>C n.392-3749T>C n.254+2510T>C n.194+2510T>C n.155+2314T>C n.183+2510T>C n.56+2959T>C n.1324-3749T>C n.127+2510T>C n.426+2314T>C n.40+3045T>C n.255-3749T>C n.534-3749T>C n.233-3749T>C c.*1-3749T>C (n.*1-3749T>C) c.*159-3749T>C (n.*159-3749T>C) c.-4294967067+2510T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.762T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891863T>G | CA409449096 | GNAS | c.2069-3749T>G (n.2069-3749T>G) c.*43-3749T>G (n.*43-3749T>G) c.781-3749T>G (n.781-3749T>G) c.-38-3749T>G (n.-38-3749T>G) c.2160-3749T>G (n.2160-3749T>G) c.-39+2650T>G (n.-39+2650T>G) c.-39+2817T>G (n.-39+2817T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-39+2457T>G (n.-39+2457T>G) c.-39+2510T>G (n.-39+2510T>G) c.-39+2314T>G (n.-39+2314T>G) c.-39+2955T>G (n.-39+2955T>G) c.-39+3045T>G (n.-39+3045T>G) c.-39+2531T>G (n.-39+2531T>G) c.-39+2959T>G (n.-39+2959T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.909+1074T>G (n.909+1074T>G) c.44-3749T>G (n.44-3749T>G) c.2227-3749T>G (n.2227-3749T>G) n.223-3749T>G c.11-3749T>G (n.11-3749T>G) c.93+44T>G (n.93+44T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.188-3749T>G (n.188-3749T>G) c.384-3749T>G c.157-3749T>G c.228-3749T>G c.544-3749T>G (n.544-3749T>G) n.147+1074T>G n.259-3749T>G n.2353T>G n.67+2650T>G n.406+3045T>G n.123-3749T>G n.154+2817T>G n.50+2955T>G n.256+2457T>G n.210+2510T>G n.392-3749T>G n.254+2510T>G n.194+2510T>G n.155+2314T>G n.183+2510T>G n.56+2959T>G n.1324-3749T>G n.127+2510T>G n.426+2314T>G n.40+3045T>G n.255-3749T>G n.534-3749T>G n.233-3749T>G c.*1-3749T>G (n.*1-3749T>G) c.*159-3749T>G (n.*159-3749T>G) c.-4294967067+2510T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.762T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58891863T= | CA2372519468 | GNAS | c.2069-3749T= (n.2069-3749T=) c.*43-3749T= (n.*43-3749T=) c.781-3749T= (n.781-3749T=) c.-38-3749T= (n.-38-3749T=) c.2160-3749T= (n.2160-3749T=) c.-39+2650T= (n.-39+2650T=) c.-39+2817T= (n.-39+2817T=) c.137T= (p.Leu46=) c.-39+2457T= (n.-39+2457T=) c.-39+2510T= (n.-39+2510T=) c.-39+2314T= (n.-39+2314T=) c.-39+2955T= (n.-39+2955T=) c.-39+3045T= (n.-39+3045T=) c.-39+2531T= (n.-39+2531T=) c.-39+2959T= (n.-39+2959T=) c.-368T= (n.-368T=) c.909+1074T= (n.909+1074T=) c.44-3749T= (n.44-3749T=) c.2227-3749T= (n.2227-3749T=) n.223-3749T= c.11-3749T= (n.11-3749T=) c.93+44T= (n.93+44T=) c.104T= (p.Leu35=) c.188-3749T= (n.188-3749T=) c.384-3749T= c.157-3749T= c.228-3749T= c.544-3749T= (n.544-3749T=) n.147+1074T= n.259-3749T= n.2353T= n.67+2650T= n.406+3045T= n.123-3749T= n.154+2817T= n.50+2955T= n.256+2457T= n.210+2510T= n.392-3749T= n.254+2510T= n.194+2510T= n.155+2314T= n.183+2510T= n.56+2959T= n.1324-3749T= n.127+2510T= n.426+2314T= n.40+3045T= n.255-3749T= n.534-3749T= n.233-3749T= c.*1-3749T= (n.*1-3749T=) c.*159-3749T= (n.*159-3749T=) c.-4294967067+2510T= c.-168T= (n.-168T=) n.762T= | |
| 20 | g.58891863_58891865del | CA2695230000 | GNAS | c.2069-3749_2069-3747del (n.2069-3749_2069-3747del) c.*43-3749_*43-3747del (n.*43-3749_*43-3747del) c.781-3749_781-3747del (n.781-3749_781-3747del) c.-38-3749_-38-3747del (n.-38-3749_-38-3747del) c.2160-3749_2160-3747del (n.2160-3749_2160-3747del) c.-39+2650_-39+2652del (n.-39+2650_-39+2652del) c.-39+2817_-39+2819del (n.-39+2817_-39+2819del) c.137_139del (p.Leu46_Gly47delinsArg) c.-39+2457_-39+2459del (n.-39+2457_-39+2459del) c.-39+2510_-39+2512del (n.-39+2510_-39+2512del) c.-39+2314_-39+2316del (n.-39+2314_-39+2316del) c.-39+2955_-39+2957del (n.-39+2955_-39+2957del) c.-39+3045_-39+3047del (n.-39+3045_-39+3047del) c.-39+2531_-39+2533del (n.-39+2531_-39+2533del) c.-39+2959_-39+2961del (n.-39+2959_-39+2961del) c.-368_-366del (n.-368_-366del) c.909+1074_909+1076del (n.909+1074_909+1076del) c.44-3749_44-3747del (n.44-3749_44-3747del) c.2227-3749_2227-3747del (n.2227-3749_2227-3747del) n.223-3749_223-3747del c.11-3749_11-3747del (n.11-3749_11-3747del) c.93+44_93+46del (n.93+44_93+46del) c.104_106del (p.Leu35_Gly36delinsArg) c.188-3749_188-3747del (n.188-3749_188-3747del) c.384-3749_384-3747del c.157-3749_157-3747del c.228-3749_228-3747del c.544-3749_544-3747del (n.544-3749_544-3747del) n.147+1074_147+1076del n.259-3749_259-3747del n.2353_2355del n.67+2650_67+2652del n.406+3045_406+3047del n.123-3749_123-3747del n.154+2817_154+2819del n.50+2955_50+2957del n.256+2457_256+2459del n.210+2510_210+2512del n.392-3749_392-3747del n.254+2510_254+2512del n.194+2510_194+2512del n.155+2314_155+2316del n.183+2510_183+2512del n.56+2959_56+2961del n.1324-3749_1324-3747del n.127+2510_127+2512del n.426+2314_426+2316del n.40+3045_40+3047del n.255-3749_255-3747del n.534-3749_534-3747del n.233-3749_233-3747del c.*1-3749_*1-3747del (n.*1-3749_*1-3747del) c.*159-3749_*159-3747del (n.*159-3749_*159-3747del) c.-4294967067+2510_-4294967067+2512del c.-168_-166del (n.-168_-166del) n.762_764del | |
| 20 | g.58891864_58891867del | CA2695230001 | GNAS | c.2069-3748_2069-3745del (n.2069-3748_2069-3745del) c.*43-3748_*43-3745del (n.*43-3748_*43-3745del) c.781-3748_781-3745del (n.781-3748_781-3745del) c.-38-3748_-38-3745del (n.-38-3748_-38-3745del) c.2160-3748_2160-3745del (n.2160-3748_2160-3745del) c.-39+2651_-39+2654del (n.-39+2651_-39+2654del) c.-39+2818_-39+2821del (n.-39+2818_-39+2821del) c.138_139+2del c.-39+2458_-39+2461del (n.-39+2458_-39+2461del) c.-39+2511_-39+2514del (n.-39+2511_-39+2514del) c.-39+2315_-39+2318del (n.-39+2315_-39+2318del) c.-39+2956_-39+2959del (n.-39+2956_-39+2959del) c.-39+3046_-39+3049del (n.-39+3046_-39+3049del) c.-39+2532_-39+2535del (n.-39+2532_-39+2535del) c.-39+2960_-39+2963del (n.-39+2960_-39+2963del) c.-367_-366+2del c.909+1075_909+1078del (n.909+1075_909+1078del) c.44-3748_44-3745del (n.44-3748_44-3745del) c.2227-3748_2227-3745del (n.2227-3748_2227-3745del) n.223-3748_223-3745del c.11-3748_11-3745del (n.11-3748_11-3745del) c.93+45_93+48del (n.93+45_93+48del) c.105_106+2del c.188-3748_188-3745del (n.188-3748_188-3745del) c.384-3748_384-3745del c.157-3748_157-3745del c.228-3748_228-3745del c.544-3748_544-3745del (n.544-3748_544-3745del) n.147+1075_147+1078del n.259-3748_259-3745del n.2354_2355+2del n.67+2651_67+2654del n.406+3046_406+3049del n.123-3748_123-3745del n.154+2818_154+2821del n.50+2956_50+2959del n.256+2458_256+2461del n.210+2511_210+2514del n.392-3748_392-3745del n.254+2511_254+2514del n.194+2511_194+2514del n.155+2315_155+2318del n.183+2511_183+2514del n.56+2960_56+2963del n.1324-3748_1324-3745del n.127+2511_127+2514del n.426+2315_426+2318del n.40+3046_40+3049del n.255-3748_255-3745del n.534-3748_534-3745del n.233-3748_233-3745del c.*1-3748_*1-3745del (n.*1-3748_*1-3745del) c.*159-3748_*159-3745del (n.*159-3748_*159-3745del) c.-4294967067+2511_-4294967067+2514del c.-167_-166+2del n.763_764+2del | |
| 20 | g.58891864G>A | CA208683 | GNAS | c.2069-3748G>A (n.2069-3748G>A) c.*43-3748G>A (n.*43-3748G>A) c.781-3748G>A (n.781-3748G>A) c.-38-3748G>A (n.-38-3748G>A) c.2160-3748G>A (n.2160-3748G>A) c.-39+2651G>A (n.-39+2651G>A) c.-39+2818G>A (n.-39+2818G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.-39+2458G>A (n.-39+2458G>A) c.-39+2511G>A (n.-39+2511G>A) c.-39+2315G>A (n.-39+2315G>A) c.-39+2956G>A (n.-39+2956G>A) c.-39+3046G>A (n.-39+3046G>A) c.-39+2532G>A (n.-39+2532G>A) c.-39+2960G>A (n.-39+2960G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.909+1075G>A (n.909+1075G>A) c.44-3748G>A (n.44-3748G>A) c.2227-3748G>A (n.2227-3748G>A) n.223-3748G>A c.11-3748G>A (n.11-3748G>A) c.93+45G>A (n.93+45G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.188-3748G>A (n.188-3748G>A) c.384-3748G>A c.157-3748G>A c.228-3748G>A c.544-3748G>A (n.544-3748G>A) n.147+1075G>A n.259-3748G>A n.2354G>A n.67+2651G>A n.406+3046G>A n.123-3748G>A n.154+2818G>A n.50+2956G>A n.256+2458G>A n.210+2511G>A n.392-3748G>A n.254+2511G>A n.194+2511G>A n.155+2315G>A n.183+2511G>A n.56+2960G>A n.1324-3748G>A n.127+2511G>A n.426+2315G>A n.40+3046G>A n.255-3748G>A n.534-3748G>A n.233-3748G>A c.*1-3748G>A (n.*1-3748G>A) c.*159-3748G>A (n.*159-3748G>A) c.-4294967067+2511G>A c.-167G>A (n.-167G>A) n.763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891864G>C | CA9926893 | GNAS | c.2069-3748G>C (n.2069-3748G>C) c.*43-3748G>C (n.*43-3748G>C) c.781-3748G>C (n.781-3748G>C) c.-38-3748G>C (n.-38-3748G>C) c.2160-3748G>C (n.2160-3748G>C) c.-39+2651G>C (n.-39+2651G>C) c.-39+2818G>C (n.-39+2818G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.-39+2458G>C (n.-39+2458G>C) c.-39+2511G>C (n.-39+2511G>C) c.-39+2315G>C (n.-39+2315G>C) c.-39+2956G>C (n.-39+2956G>C) c.-39+3046G>C (n.-39+3046G>C) c.-39+2532G>C (n.-39+2532G>C) c.-39+2960G>C (n.-39+2960G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.909+1075G>C (n.909+1075G>C) c.44-3748G>C (n.44-3748G>C) c.2227-3748G>C (n.2227-3748G>C) n.223-3748G>C c.11-3748G>C (n.11-3748G>C) c.93+45G>C (n.93+45G>C) c.105G>C (p.Leu35=) c.188-3748G>C (n.188-3748G>C) c.384-3748G>C c.157-3748G>C c.228-3748G>C c.544-3748G>C (n.544-3748G>C) n.147+1075G>C n.259-3748G>C n.2354G>C n.67+2651G>C n.406+3046G>C n.123-3748G>C n.154+2818G>C n.50+2956G>C n.256+2458G>C n.210+2511G>C n.392-3748G>C n.254+2511G>C n.194+2511G>C n.155+2315G>C n.183+2511G>C n.56+2960G>C n.1324-3748G>C n.127+2511G>C n.426+2315G>C n.40+3046G>C n.255-3748G>C n.534-3748G>C n.233-3748G>C c.*1-3748G>C (n.*1-3748G>C) c.*159-3748G>C (n.*159-3748G>C) c.-4294967067+2511G>C c.-167G>C (n.-167G>C) n.763G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891864G= | CA2372519469 | GNAS | c.2069-3748G= (n.2069-3748G=) c.*43-3748G= (n.*43-3748G=) c.781-3748G= (n.781-3748G=) c.-38-3748G= (n.-38-3748G=) c.2160-3748G= (n.2160-3748G=) c.-39+2651G= (n.-39+2651G=) c.-39+2818G= (n.-39+2818G=) c.138G= (p.Leu46=) c.-39+2458G= (n.-39+2458G=) c.-39+2511G= (n.-39+2511G=) c.-39+2315G= (n.-39+2315G=) c.-39+2956G= (n.-39+2956G=) c.-39+3046G= (n.-39+3046G=) c.-39+2532G= (n.-39+2532G=) c.-39+2960G= (n.-39+2960G=) c.-367G= (n.-367G=) c.909+1075G= (n.909+1075G=) c.44-3748G= (n.44-3748G=) c.2227-3748G= (n.2227-3748G=) n.223-3748G= c.11-3748G= (n.11-3748G=) c.93+45G= (n.93+45G=) c.105G= (p.Leu35=) c.188-3748G= (n.188-3748G=) c.384-3748G= c.157-3748G= c.228-3748G= c.544-3748G= (n.544-3748G=) n.147+1075G= n.259-3748G= n.2354G= n.67+2651G= n.406+3046G= n.123-3748G= n.154+2818G= n.50+2956G= n.256+2458G= n.210+2511G= n.392-3748G= n.254+2511G= n.194+2511G= n.155+2315G= n.183+2511G= n.56+2960G= n.1324-3748G= n.127+2511G= n.426+2315G= n.40+3046G= n.255-3748G= n.534-3748G= n.233-3748G= c.*1-3748G= (n.*1-3748G=) c.*159-3748G= (n.*159-3748G=) c.-4294967067+2511G= c.-167G= (n.-167G=) n.763G= | |
| 20 | g.58891864G>T | CA2653521818 | GNAS | c.2069-3748G>T (n.2069-3748G>T) c.*43-3748G>T (n.*43-3748G>T) c.781-3748G>T (n.781-3748G>T) c.-38-3748G>T (n.-38-3748G>T) c.2160-3748G>T (n.2160-3748G>T) c.-39+2651G>T (n.-39+2651G>T) c.-39+2818G>T (n.-39+2818G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.-39+2458G>T (n.-39+2458G>T) c.-39+2511G>T (n.-39+2511G>T) c.-39+2315G>T (n.-39+2315G>T) c.-39+2956G>T (n.-39+2956G>T) c.-39+3046G>T (n.-39+3046G>T) c.-39+2532G>T (n.-39+2532G>T) c.-39+2960G>T (n.-39+2960G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.909+1075G>T (n.909+1075G>T) c.44-3748G>T (n.44-3748G>T) c.2227-3748G>T (n.2227-3748G>T) n.223-3748G>T c.11-3748G>T (n.11-3748G>T) c.93+45G>T (n.93+45G>T) c.105G>T (p.Leu35=) c.188-3748G>T (n.188-3748G>T) c.384-3748G>T c.157-3748G>T c.228-3748G>T c.544-3748G>T (n.544-3748G>T) n.147+1075G>T n.259-3748G>T n.2354G>T n.67+2651G>T n.406+3046G>T n.123-3748G>T n.154+2818G>T n.50+2956G>T n.256+2458G>T n.210+2511G>T n.392-3748G>T n.254+2511G>T n.194+2511G>T n.155+2315G>T n.183+2511G>T n.56+2960G>T n.1324-3748G>T n.127+2511G>T n.426+2315G>T n.40+3046G>T n.255-3748G>T n.534-3748G>T n.233-3748G>T c.*1-3748G>T (n.*1-3748G>T) c.*159-3748G>T (n.*159-3748G>T) c.-4294967067+2511G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.763G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891866del | CA2653521817 | GNAS | c.2069-3746del (n.2069-3746del) c.*43-3746del (n.*43-3746del) c.781-3746del (n.781-3746del) c.-38-3746del (n.-38-3746del) c.2160-3746del (n.2160-3746del) c.-39+2653del (n.-39+2653del) c.-39+2820del (n.-39+2820del) c.139+1del c.-39+2460del (n.-39+2460del) c.-39+2513del (n.-39+2513del) c.-39+2317del (n.-39+2317del) c.-39+2958del (n.-39+2958del) c.-39+3048del (n.-39+3048del) c.-39+2534del (n.-39+2534del) c.-39+2962del (n.-39+2962del) c.-366+1del c.909+1077del (n.909+1077del) c.44-3746del (n.44-3746del) c.2227-3746del (n.2227-3746del) n.223-3746del c.11-3746del (n.11-3746del) c.93+47del (n.93+47del) c.106+1del c.188-3746del (n.188-3746del) c.384-3746del c.157-3746del c.228-3746del c.544-3746del (n.544-3746del) n.147+1077del n.259-3746del n.2355+1del n.67+2653del n.406+3048del n.123-3746del n.154+2820del n.50+2958del n.256+2460del n.210+2513del n.392-3746del n.254+2513del n.194+2513del n.155+2317del n.183+2513del n.56+2962del n.1324-3746del n.127+2513del n.426+2317del n.40+3048del n.255-3746del n.534-3746del n.233-3746del c.*1-3746del (n.*1-3746del) c.*159-3746del (n.*159-3746del) c.-4294967067+2513del c.-166+1del n.764+1del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891865G>A | CA409449099 | GNAS | c.2069-3747G>A (n.2069-3747G>A) c.*43-3747G>A (n.*43-3747G>A) c.781-3747G>A (n.781-3747G>A) c.-38-3747G>A (n.-38-3747G>A) c.2160-3747G>A (n.2160-3747G>A) c.-39+2652G>A (n.-39+2652G>A) c.-39+2819G>A (n.-39+2819G>A) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-39+2459G>A (n.-39+2459G>A) c.-39+2512G>A (n.-39+2512G>A) c.-39+2316G>A (n.-39+2316G>A) c.-39+2957G>A (n.-39+2957G>A) c.-39+3047G>A (n.-39+3047G>A) c.-39+2533G>A (n.-39+2533G>A) c.-39+2961G>A (n.-39+2961G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.909+1076G>A (n.909+1076G>A) c.44-3747G>A (n.44-3747G>A) c.2227-3747G>A (n.2227-3747G>A) n.223-3747G>A c.11-3747G>A (n.11-3747G>A) c.93+46G>A (n.93+46G>A) c.106G>A (p.Gly36Ser) c.188-3747G>A (n.188-3747G>A) c.384-3747G>A c.157-3747G>A c.228-3747G>A c.544-3747G>A (n.544-3747G>A) n.147+1076G>A n.259-3747G>A n.2355G>A n.67+2652G>A n.406+3047G>A n.123-3747G>A n.154+2819G>A n.50+2957G>A n.256+2459G>A n.210+2512G>A n.392-3747G>A n.254+2512G>A n.194+2512G>A n.155+2316G>A n.183+2512G>A n.56+2961G>A n.1324-3747G>A n.127+2512G>A n.426+2316G>A n.40+3047G>A n.255-3747G>A n.534-3747G>A n.233-3747G>A c.*1-3747G>A (n.*1-3747G>A) c.*159-3747G>A (n.*159-3747G>A) c.-4294967067+2512G>A c.-166G>A (n.-166G>A) n.764G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.58891865G>C | CA409449101 | GNAS | c.2069-3747G>C (n.2069-3747G>C) c.*43-3747G>C (n.*43-3747G>C) c.781-3747G>C (n.781-3747G>C) c.-38-3747G>C (n.-38-3747G>C) c.2160-3747G>C (n.2160-3747G>C) c.-39+2652G>C (n.-39+2652G>C) c.-39+2819G>C (n.-39+2819G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-39+2459G>C (n.-39+2459G>C) c.-39+2512G>C (n.-39+2512G>C) c.-39+2316G>C (n.-39+2316G>C) c.-39+2957G>C (n.-39+2957G>C) c.-39+3047G>C (n.-39+3047G>C) c.-39+2533G>C (n.-39+2533G>C) c.-39+2961G>C (n.-39+2961G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.909+1076G>C (n.909+1076G>C) c.44-3747G>C (n.44-3747G>C) c.2227-3747G>C (n.2227-3747G>C) n.223-3747G>C c.11-3747G>C (n.11-3747G>C) c.93+46G>C (n.93+46G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.188-3747G>C (n.188-3747G>C) c.384-3747G>C c.157-3747G>C c.228-3747G>C c.544-3747G>C (n.544-3747G>C) n.147+1076G>C n.259-3747G>C n.2355G>C n.67+2652G>C n.406+3047G>C n.123-3747G>C n.154+2819G>C n.50+2957G>C n.256+2459G>C n.210+2512G>C n.392-3747G>C n.254+2512G>C n.194+2512G>C n.155+2316G>C n.183+2512G>C n.56+2961G>C n.1324-3747G>C n.127+2512G>C n.426+2316G>C n.40+3047G>C n.255-3747G>C n.534-3747G>C n.233-3747G>C c.*1-3747G>C (n.*1-3747G>C) c.*159-3747G>C (n.*159-3747G>C) c.-4294967067+2512G>C c.-166G>C (n.-166G>C) n.764G>C | |
| 20 | g.58891865G>T | CA409449102 | GNAS | c.2069-3747G>T (n.2069-3747G>T) c.*43-3747G>T (n.*43-3747G>T) c.781-3747G>T (n.781-3747G>T) c.-38-3747G>T (n.-38-3747G>T) c.2160-3747G>T (n.2160-3747G>T) c.-39+2652G>T (n.-39+2652G>T) c.-39+2819G>T (n.-39+2819G>T) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-39+2459G>T (n.-39+2459G>T) c.-39+2512G>T (n.-39+2512G>T) c.-39+2316G>T (n.-39+2316G>T) c.-39+2957G>T (n.-39+2957G>T) c.-39+3047G>T (n.-39+3047G>T) c.-39+2533G>T (n.-39+2533G>T) c.-39+2961G>T (n.-39+2961G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.909+1076G>T (n.909+1076G>T) c.44-3747G>T (n.44-3747G>T) c.2227-3747G>T (n.2227-3747G>T) n.223-3747G>T c.11-3747G>T (n.11-3747G>T) c.93+46G>T (n.93+46G>T) c.106G>T (p.Gly36Cys) c.188-3747G>T (n.188-3747G>T) c.384-3747G>T c.157-3747G>T c.228-3747G>T c.544-3747G>T (n.544-3747G>T) n.147+1076G>T n.259-3747G>T n.2355G>T n.67+2652G>T n.406+3047G>T n.123-3747G>T n.154+2819G>T n.50+2957G>T n.256+2459G>T n.210+2512G>T n.392-3747G>T n.254+2512G>T n.194+2512G>T n.155+2316G>T n.183+2512G>T n.56+2961G>T n.1324-3747G>T n.127+2512G>T n.426+2316G>T n.40+3047G>T n.255-3747G>T n.534-3747G>T n.233-3747G>T c.*1-3747G>T (n.*1-3747G>T) c.*159-3747G>T (n.*159-3747G>T) c.-4294967067+2512G>T c.-166G>T (n.-166G>T) n.764G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891866G>A | CA409449104 | GNAS | c.2069-3746G>A (n.2069-3746G>A) c.*43-3746G>A (n.*43-3746G>A) c.781-3746G>A (n.781-3746G>A) c.-38-3746G>A (n.-38-3746G>A) c.2160-3746G>A (n.2160-3746G>A) c.-39+2653G>A (n.-39+2653G>A) c.-39+2820G>A (n.-39+2820G>A) c.139+1G>A (n.139+1G>A) c.-39+2460G>A (n.-39+2460G>A) c.-39+2513G>A (n.-39+2513G>A) c.-39+2317G>A (n.-39+2317G>A) c.-39+2958G>A (n.-39+2958G>A) c.-39+3048G>A (n.-39+3048G>A) c.-39+2534G>A (n.-39+2534G>A) c.-39+2962G>A (n.-39+2962G>A) c.-366+1G>A (n.-366+1G>A) c.909+1077G>A (n.909+1077G>A) c.44-3746G>A (n.44-3746G>A) c.2227-3746G>A (n.2227-3746G>A) n.223-3746G>A c.11-3746G>A (n.11-3746G>A) c.93+47G>A (n.93+47G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) c.188-3746G>A (n.188-3746G>A) c.384-3746G>A c.157-3746G>A c.228-3746G>A c.544-3746G>A (n.544-3746G>A) n.147+1077G>A n.259-3746G>A n.2355+1G>A n.67+2653G>A n.406+3048G>A n.123-3746G>A n.154+2820G>A n.50+2958G>A n.256+2460G>A n.210+2513G>A n.392-3746G>A n.254+2513G>A n.194+2513G>A n.155+2317G>A n.183+2513G>A n.56+2962G>A n.1324-3746G>A n.127+2513G>A n.426+2317G>A n.40+3048G>A n.255-3746G>A n.534-3746G>A n.233-3746G>A c.*1-3746G>A (n.*1-3746G>A) c.*159-3746G>A (n.*159-3746G>A) c.-4294967067+2513G>A c.-166+1G>A (n.-166+1G>A) n.764+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891866G>C | CA409449106 | GNAS | c.2069-3746G>C (n.2069-3746G>C) c.*43-3746G>C (n.*43-3746G>C) c.781-3746G>C (n.781-3746G>C) c.-38-3746G>C (n.-38-3746G>C) c.2160-3746G>C (n.2160-3746G>C) c.-39+2653G>C (n.-39+2653G>C) c.-39+2820G>C (n.-39+2820G>C) c.139+1G>C (n.139+1G>C) c.-39+2460G>C (n.-39+2460G>C) c.-39+2513G>C (n.-39+2513G>C) c.-39+2317G>C (n.-39+2317G>C) c.-39+2958G>C (n.-39+2958G>C) c.-39+3048G>C (n.-39+3048G>C) c.-39+2534G>C (n.-39+2534G>C) c.-39+2962G>C (n.-39+2962G>C) c.-366+1G>C (n.-366+1G>C) c.909+1077G>C (n.909+1077G>C) c.44-3746G>C (n.44-3746G>C) c.2227-3746G>C (n.2227-3746G>C) n.223-3746G>C c.11-3746G>C (n.11-3746G>C) c.93+47G>C (n.93+47G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) c.188-3746G>C (n.188-3746G>C) c.384-3746G>C c.157-3746G>C c.228-3746G>C c.544-3746G>C (n.544-3746G>C) n.147+1077G>C n.259-3746G>C n.2355+1G>C n.67+2653G>C n.406+3048G>C n.123-3746G>C n.154+2820G>C n.50+2958G>C n.256+2460G>C n.210+2513G>C n.392-3746G>C n.254+2513G>C n.194+2513G>C n.155+2317G>C n.183+2513G>C n.56+2962G>C n.1324-3746G>C n.127+2513G>C n.426+2317G>C n.40+3048G>C n.255-3746G>C n.534-3746G>C n.233-3746G>C c.*1-3746G>C (n.*1-3746G>C) c.*159-3746G>C (n.*159-3746G>C) c.-4294967067+2513G>C c.-166+1G>C (n.-166+1G>C) n.764+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891866G= | CA2372519470 | GNAS | c.2069-3746G= (n.2069-3746G=) c.*43-3746G= (n.*43-3746G=) c.781-3746G= (n.781-3746G=) c.-38-3746G= (n.-38-3746G=) c.2160-3746G= (n.2160-3746G=) c.-39+2653G= (n.-39+2653G=) c.-39+2820G= (n.-39+2820G=) c.139+1G= (n.139+1G=) c.-39+2460G= (n.-39+2460G=) c.-39+2513G= (n.-39+2513G=) c.-39+2317G= (n.-39+2317G=) c.-39+2958G= (n.-39+2958G=) c.-39+3048G= (n.-39+3048G=) c.-39+2534G= (n.-39+2534G=) c.-39+2962G= (n.-39+2962G=) c.-366+1G= (n.-366+1G=) c.909+1077G= (n.909+1077G=) c.44-3746G= (n.44-3746G=) c.2227-3746G= (n.2227-3746G=) n.223-3746G= c.11-3746G= (n.11-3746G=) c.93+47G= (n.93+47G=) c.106+1G= (n.106+1G=) c.188-3746G= (n.188-3746G=) c.384-3746G= c.157-3746G= c.228-3746G= c.544-3746G= (n.544-3746G=) n.147+1077G= n.259-3746G= n.2355+1G= n.67+2653G= n.406+3048G= n.123-3746G= n.154+2820G= n.50+2958G= n.256+2460G= n.210+2513G= n.392-3746G= n.254+2513G= n.194+2513G= n.155+2317G= n.183+2513G= n.56+2962G= n.1324-3746G= n.127+2513G= n.426+2317G= n.40+3048G= n.255-3746G= n.534-3746G= n.233-3746G= c.*1-3746G= (n.*1-3746G=) c.*159-3746G= (n.*159-3746G=) c.-4294967067+2513G= c.-166+1G= (n.-166+1G=) n.764+1G= | |
| 20 | g.58891866G>T | CA409449105 | GNAS | c.2069-3746G>T (n.2069-3746G>T) c.*43-3746G>T (n.*43-3746G>T) c.781-3746G>T (n.781-3746G>T) c.-38-3746G>T (n.-38-3746G>T) c.2160-3746G>T (n.2160-3746G>T) c.-39+2653G>T (n.-39+2653G>T) c.-39+2820G>T (n.-39+2820G>T) c.139+1G>T (n.139+1G>T) c.-39+2460G>T (n.-39+2460G>T) c.-39+2513G>T (n.-39+2513G>T) c.-39+2317G>T (n.-39+2317G>T) c.-39+2958G>T (n.-39+2958G>T) c.-39+3048G>T (n.-39+3048G>T) c.-39+2534G>T (n.-39+2534G>T) c.-39+2962G>T (n.-39+2962G>T) c.-366+1G>T (n.-366+1G>T) c.909+1077G>T (n.909+1077G>T) c.44-3746G>T (n.44-3746G>T) c.2227-3746G>T (n.2227-3746G>T) n.223-3746G>T c.11-3746G>T (n.11-3746G>T) c.93+47G>T (n.93+47G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) c.188-3746G>T (n.188-3746G>T) c.384-3746G>T c.157-3746G>T c.228-3746G>T c.544-3746G>T (n.544-3746G>T) n.147+1077G>T n.259-3746G>T n.2355+1G>T n.67+2653G>T n.406+3048G>T n.123-3746G>T n.154+2820G>T n.50+2958G>T n.256+2460G>T n.210+2513G>T n.392-3746G>T n.254+2513G>T n.194+2513G>T n.155+2317G>T n.183+2513G>T n.56+2962G>T n.1324-3746G>T n.127+2513G>T n.426+2317G>T n.40+3048G>T n.255-3746G>T n.534-3746G>T n.233-3746G>T c.*1-3746G>T (n.*1-3746G>T) c.*159-3746G>T (n.*159-3746G>T) c.-4294967067+2513G>T c.-166+1G>T (n.-166+1G>T) n.764+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891867T>A | CA409449109 | GNAS | c.2069-3745T>A (n.2069-3745T>A) c.*43-3745T>A (n.*43-3745T>A) c.781-3745T>A (n.781-3745T>A) c.-38-3745T>A (n.-38-3745T>A) c.2160-3745T>A (n.2160-3745T>A) c.-39+2654T>A (n.-39+2654T>A) c.-39+2821T>A (n.-39+2821T>A) c.139+2T>A (n.139+2T>A) c.-39+2461T>A (n.-39+2461T>A) c.-39+2514T>A (n.-39+2514T>A) c.-39+2318T>A (n.-39+2318T>A) c.-39+2959T>A (n.-39+2959T>A) c.-39+3049T>A (n.-39+3049T>A) c.-39+2535T>A (n.-39+2535T>A) c.-39+2963T>A (n.-39+2963T>A) c.-366+2T>A (n.-366+2T>A) c.909+1078T>A (n.909+1078T>A) c.44-3745T>A (n.44-3745T>A) c.2227-3745T>A (n.2227-3745T>A) n.223-3745T>A c.11-3745T>A (n.11-3745T>A) c.93+48T>A (n.93+48T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) c.188-3745T>A (n.188-3745T>A) c.384-3745T>A c.157-3745T>A c.228-3745T>A c.544-3745T>A (n.544-3745T>A) n.147+1078T>A n.259-3745T>A n.2355+2T>A n.67+2654T>A n.406+3049T>A n.123-3745T>A n.154+2821T>A n.50+2959T>A n.256+2461T>A n.210+2514T>A n.392-3745T>A n.254+2514T>A n.194+2514T>A n.155+2318T>A n.183+2514T>A n.56+2963T>A n.1324-3745T>A n.127+2514T>A n.426+2318T>A n.40+3049T>A n.255-3745T>A n.534-3745T>A n.233-3745T>A c.*1-3745T>A (n.*1-3745T>A) c.*159-3745T>A (n.*159-3745T>A) c.-4294967067+2514T>A c.-166+2T>A (n.-166+2T>A) n.764+2T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891867T>C | CA409449110 | GNAS | c.2069-3745T>C (n.2069-3745T>C) c.*43-3745T>C (n.*43-3745T>C) c.781-3745T>C (n.781-3745T>C) c.-38-3745T>C (n.-38-3745T>C) c.2160-3745T>C (n.2160-3745T>C) c.-39+2654T>C (n.-39+2654T>C) c.-39+2821T>C (n.-39+2821T>C) c.139+2T>C (n.139+2T>C) c.-39+2461T>C (n.-39+2461T>C) c.-39+2514T>C (n.-39+2514T>C) c.-39+2318T>C (n.-39+2318T>C) c.-39+2959T>C (n.-39+2959T>C) c.-39+3049T>C (n.-39+3049T>C) c.-39+2535T>C (n.-39+2535T>C) c.-39+2963T>C (n.-39+2963T>C) c.-366+2T>C (n.-366+2T>C) c.909+1078T>C (n.909+1078T>C) c.44-3745T>C (n.44-3745T>C) c.2227-3745T>C (n.2227-3745T>C) n.223-3745T>C c.11-3745T>C (n.11-3745T>C) c.93+48T>C (n.93+48T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) c.188-3745T>C (n.188-3745T>C) c.384-3745T>C c.157-3745T>C c.228-3745T>C c.544-3745T>C (n.544-3745T>C) n.147+1078T>C n.259-3745T>C n.2355+2T>C n.67+2654T>C n.406+3049T>C n.123-3745T>C n.154+2821T>C n.50+2959T>C n.256+2461T>C n.210+2514T>C n.392-3745T>C n.254+2514T>C n.194+2514T>C n.155+2318T>C n.183+2514T>C n.56+2963T>C n.1324-3745T>C n.127+2514T>C n.426+2318T>C n.40+3049T>C n.255-3745T>C n.534-3745T>C n.233-3745T>C c.*1-3745T>C (n.*1-3745T>C) c.*159-3745T>C (n.*159-3745T>C) c.-4294967067+2514T>C c.-166+2T>C (n.-166+2T>C) n.764+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891867T>G | CA409449112 | GNAS | c.2069-3745T>G (n.2069-3745T>G) c.*43-3745T>G (n.*43-3745T>G) c.781-3745T>G (n.781-3745T>G) c.-38-3745T>G (n.-38-3745T>G) c.2160-3745T>G (n.2160-3745T>G) c.-39+2654T>G (n.-39+2654T>G) c.-39+2821T>G (n.-39+2821T>G) c.139+2T>G (n.139+2T>G) c.-39+2461T>G (n.-39+2461T>G) c.-39+2514T>G (n.-39+2514T>G) c.-39+2318T>G (n.-39+2318T>G) c.-39+2959T>G (n.-39+2959T>G) c.-39+3049T>G (n.-39+3049T>G) c.-39+2535T>G (n.-39+2535T>G) c.-39+2963T>G (n.-39+2963T>G) c.-366+2T>G (n.-366+2T>G) c.909+1078T>G (n.909+1078T>G) c.44-3745T>G (n.44-3745T>G) c.2227-3745T>G (n.2227-3745T>G) n.223-3745T>G c.11-3745T>G (n.11-3745T>G) c.93+48T>G (n.93+48T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) c.188-3745T>G (n.188-3745T>G) c.384-3745T>G c.157-3745T>G c.228-3745T>G c.544-3745T>G (n.544-3745T>G) n.147+1078T>G n.259-3745T>G n.2355+2T>G n.67+2654T>G n.406+3049T>G n.123-3745T>G n.154+2821T>G n.50+2959T>G n.256+2461T>G n.210+2514T>G n.392-3745T>G n.254+2514T>G n.194+2514T>G n.155+2318T>G n.183+2514T>G n.56+2963T>G n.1324-3745T>G n.127+2514T>G n.426+2318T>G n.40+3049T>G n.255-3745T>G n.534-3745T>G n.233-3745T>G c.*1-3745T>G (n.*1-3745T>G) c.*159-3745T>G (n.*159-3745T>G) c.-4294967067+2514T>G c.-166+2T>G (n.-166+2T>G) n.764+2T>G | dbSNP |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC | CA511080214 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGC | |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG | CA2737048870 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTG | dbSNP |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC | CA2653521821 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGC | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC | CA2816858928 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGC | |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG | CA2816858927 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAG | |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG | CA2816858926 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTG | |
| 20 | g.58891867_58891868insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG | CA2816858924 | GNAS | c.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.2069-3745_2069-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.*43-3745_*43-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.781-3745_781-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-38-3745_-38-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.2160-3745_2160-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2654_-39+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2821_-39+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.139+2_139+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2461_-39+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2514_-39+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2318_-39+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2959_-39+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+3049_-39+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2535_-39+2536insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-39+2963_-39+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-366+2_-366+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.909+1078_909+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.44-3745_44-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.2227-3745_2227-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) n.223-3745_223-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG c.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.11-3745_11-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.93+48_93+49insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.106+2_106+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.188-3745_188-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.384-3745_384-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG c.157-3745_157-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG c.228-3745_228-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG c.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.544-3745_544-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) n.147+1078_147+1079insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.259-3745_259-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.2355+2_2355+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.67+2654_67+2655insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.406+3049_406+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.123-3745_123-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.154+2821_154+2822insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.50+2959_50+2960insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.256+2461_256+2462insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.210+2514_210+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.392-3745_392-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.254+2514_254+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.194+2514_194+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.155+2318_155+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.183+2514_183+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.56+2963_56+2964insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.1324-3745_1324-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.127+2514_127+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.426+2318_426+2319insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.40+3049_40+3050insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.255-3745_255-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.534-3745_534-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG n.233-3745_233-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG c.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.*1-3745_*1-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.*159-3745_*159-3744insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) c.-4294967067+2514_-4294967067+2515insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG c.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG (n.-166+2_-166+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG) n.764+2_764+3insGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAGCAGATGAGGATCCTGCATGTTAATGGGTTTAATGGAGACAGTGAG | |
| 20 | g.58891868A= | CA2372519471 | GNAS | c.2069-3744A= (n.2069-3744A=) c.*43-3744A= (n.*43-3744A=) c.781-3744A= (n.781-3744A=) c.-38-3744A= (n.-38-3744A=) c.2160-3744A= (n.2160-3744A=) c.-39+2655A= (n.-39+2655A=) c.-39+2822A= (n.-39+2822A=) c.139+3A= (n.139+3A=) c.-39+2462A= (n.-39+2462A=) c.-39+2515A= (n.-39+2515A=) c.-39+2319A= (n.-39+2319A=) c.-39+2960A= (n.-39+2960A=) c.-39+3050A= (n.-39+3050A=) c.-39+2536A= (n.-39+2536A=) c.-39+2964A= (n.-39+2964A=) c.-366+3A= (n.-366+3A=) c.909+1079A= (n.909+1079A=) c.44-3744A= (n.44-3744A=) c.2227-3744A= (n.2227-3744A=) n.223-3744A= c.11-3744A= (n.11-3744A=) c.93+49A= (n.93+49A=) c.106+3A= (n.106+3A=) c.188-3744A= (n.188-3744A=) c.384-3744A= c.157-3744A= c.228-3744A= c.544-3744A= (n.544-3744A=) n.147+1079A= n.259-3744A= n.2355+3A= n.67+2655A= n.406+3050A= n.123-3744A= n.154+2822A= n.50+2960A= n.256+2462A= n.210+2515A= n.392-3744A= n.254+2515A= n.194+2515A= n.155+2319A= n.183+2515A= n.56+2964A= n.1324-3744A= n.127+2515A= n.426+2319A= n.40+3050A= n.255-3744A= n.534-3744A= n.233-3744A= c.*1-3744A= (n.*1-3744A=) c.*159-3744A= (n.*159-3744A=) c.-4294967067+2515A= c.-166+3A= (n.-166+3A=) n.764+3A= | |
| 20 | g.58891868A>C | CA2816858925 | GNAS | c.2069-3744A>C (n.2069-3744A>C) c.*43-3744A>C (n.*43-3744A>C) c.781-3744A>C (n.781-3744A>C) c.-38-3744A>C (n.-38-3744A>C) c.2160-3744A>C (n.2160-3744A>C) c.-39+2655A>C (n.-39+2655A>C) c.-39+2822A>C (n.-39+2822A>C) c.139+3A>C (n.139+3A>C) c.-39+2462A>C (n.-39+2462A>C) c.-39+2515A>C (n.-39+2515A>C) c.-39+2319A>C (n.-39+2319A>C) c.-39+2960A>C (n.-39+2960A>C) c.-39+3050A>C (n.-39+3050A>C) c.-39+2536A>C (n.-39+2536A>C) c.-39+2964A>C (n.-39+2964A>C) c.-366+3A>C (n.-366+3A>C) c.909+1079A>C (n.909+1079A>C) c.44-3744A>C (n.44-3744A>C) c.2227-3744A>C (n.2227-3744A>C) n.223-3744A>C c.11-3744A>C (n.11-3744A>C) c.93+49A>C (n.93+49A>C) c.106+3A>C (n.106+3A>C) c.188-3744A>C (n.188-3744A>C) c.384-3744A>C c.157-3744A>C c.228-3744A>C c.544-3744A>C (n.544-3744A>C) n.147+1079A>C n.259-3744A>C n.2355+3A>C n.67+2655A>C n.406+3050A>C n.123-3744A>C n.154+2822A>C n.50+2960A>C n.256+2462A>C n.210+2515A>C n.392-3744A>C n.254+2515A>C n.194+2515A>C n.155+2319A>C n.183+2515A>C n.56+2964A>C n.1324-3744A>C n.127+2515A>C n.426+2319A>C n.40+3050A>C n.255-3744A>C n.534-3744A>C n.233-3744A>C c.*1-3744A>C (n.*1-3744A>C) c.*159-3744A>C (n.*159-3744A>C) c.-4294967067+2515A>C c.-166+3A>C (n.-166+3A>C) n.764+3A>C | |
| 20 | g.58891868A>G | CA316320719 | GNAS | c.2069-3744A>G (n.2069-3744A>G) c.*43-3744A>G (n.*43-3744A>G) c.781-3744A>G (n.781-3744A>G) c.-38-3744A>G (n.-38-3744A>G) c.2160-3744A>G (n.2160-3744A>G) c.-39+2655A>G (n.-39+2655A>G) c.-39+2822A>G (n.-39+2822A>G) c.139+3A>G (n.139+3A>G) c.-39+2462A>G (n.-39+2462A>G) c.-39+2515A>G (n.-39+2515A>G) c.-39+2319A>G (n.-39+2319A>G) c.-39+2960A>G (n.-39+2960A>G) c.-39+3050A>G (n.-39+3050A>G) c.-39+2536A>G (n.-39+2536A>G) c.-39+2964A>G (n.-39+2964A>G) c.-366+3A>G (n.-366+3A>G) c.909+1079A>G (n.909+1079A>G) c.44-3744A>G (n.44-3744A>G) c.2227-3744A>G (n.2227-3744A>G) n.223-3744A>G c.11-3744A>G (n.11-3744A>G) c.93+49A>G (n.93+49A>G) c.106+3A>G (n.106+3A>G) c.188-3744A>G (n.188-3744A>G) c.384-3744A>G c.157-3744A>G c.228-3744A>G c.544-3744A>G (n.544-3744A>G) n.147+1079A>G n.259-3744A>G n.2355+3A>G n.67+2655A>G n.406+3050A>G n.123-3744A>G n.154+2822A>G n.50+2960A>G n.256+2462A>G n.210+2515A>G n.392-3744A>G n.254+2515A>G n.194+2515A>G n.155+2319A>G n.183+2515A>G n.56+2964A>G n.1324-3744A>G n.127+2515A>G n.426+2319A>G n.40+3050A>G n.255-3744A>G n.534-3744A>G n.233-3744A>G c.*1-3744A>G (n.*1-3744A>G) c.*159-3744A>G (n.*159-3744A>G) c.-4294967067+2515A>G c.-166+3A>G (n.-166+3A>G) n.764+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891868A>T | CA2653521819 | GNAS | c.2069-3744A>T (n.2069-3744A>T) c.*43-3744A>T (n.*43-3744A>T) c.781-3744A>T (n.781-3744A>T) c.-38-3744A>T (n.-38-3744A>T) c.2160-3744A>T (n.2160-3744A>T) c.-39+2655A>T (n.-39+2655A>T) c.-39+2822A>T (n.-39+2822A>T) c.139+3A>T (n.139+3A>T) c.-39+2462A>T (n.-39+2462A>T) c.-39+2515A>T (n.-39+2515A>T) c.-39+2319A>T (n.-39+2319A>T) c.-39+2960A>T (n.-39+2960A>T) c.-39+3050A>T (n.-39+3050A>T) c.-39+2536A>T (n.-39+2536A>T) c.-39+2964A>T (n.-39+2964A>T) c.-366+3A>T (n.-366+3A>T) c.909+1079A>T (n.909+1079A>T) c.44-3744A>T (n.44-3744A>T) c.2227-3744A>T (n.2227-3744A>T) n.223-3744A>T c.11-3744A>T (n.11-3744A>T) c.93+49A>T (n.93+49A>T) c.106+3A>T (n.106+3A>T) c.188-3744A>T (n.188-3744A>T) c.384-3744A>T c.157-3744A>T c.228-3744A>T c.544-3744A>T (n.544-3744A>T) n.147+1079A>T n.259-3744A>T n.2355+3A>T n.67+2655A>T n.406+3050A>T n.123-3744A>T n.154+2822A>T n.50+2960A>T n.256+2462A>T n.210+2515A>T n.392-3744A>T n.254+2515A>T n.194+2515A>T n.155+2319A>T n.183+2515A>T n.56+2964A>T n.1324-3744A>T n.127+2515A>T n.426+2319A>T n.40+3050A>T n.255-3744A>T n.534-3744A>T n.233-3744A>T c.*1-3744A>T (n.*1-3744A>T) c.*159-3744A>T (n.*159-3744A>T) c.-4294967067+2515A>T c.-166+3A>T (n.-166+3A>T) n.764+3A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891868_58891869delinsGC | CA2573157187 | GNAS | c.2069-3744_2069-3743delinsGC (n.2069-3744_2069-3743delinsGC) c.*43-3744_*43-3743delinsGC (n.*43-3744_*43-3743delinsGC) c.781-3744_781-3743delinsGC (n.781-3744_781-3743delinsGC) c.-38-3744_-38-3743delinsGC (n.-38-3744_-38-3743delinsGC) c.2160-3744_2160-3743delinsGC (n.2160-3744_2160-3743delinsGC) c.-39+2655_-39+2656delinsGC (n.-39+2655_-39+2656delinsGC) c.-39+2822_-39+2823delinsGC (n.-39+2822_-39+2823delinsGC) c.139+3_139+4delinsGC (n.139+3_139+4delinsGC) c.-39+2462_-39+2463delinsGC (n.-39+2462_-39+2463delinsGC) c.-39+2515_-39+2516delinsGC (n.-39+2515_-39+2516delinsGC) c.-39+2319_-39+2320delinsGC (n.-39+2319_-39+2320delinsGC) c.-39+2960_-39+2961delinsGC (n.-39+2960_-39+2961delinsGC) c.-39+3050_-39+3051delinsGC (n.-39+3050_-39+3051delinsGC) c.-39+2536_-39+2537delinsGC (n.-39+2536_-39+2537delinsGC) c.-39+2964_-39+2965delinsGC (n.-39+2964_-39+2965delinsGC) c.-366+3_-366+4delinsGC (n.-366+3_-366+4delinsGC) c.909+1079_909+1080delinsGC (n.909+1079_909+1080delinsGC) c.44-3744_44-3743delinsGC (n.44-3744_44-3743delinsGC) c.2227-3744_2227-3743delinsGC (n.2227-3744_2227-3743delinsGC) n.223-3744_223-3743delinsGC c.11-3744_11-3743delinsGC (n.11-3744_11-3743delinsGC) c.93+49_93+50delinsGC (n.93+49_93+50delinsGC) c.106+3_106+4delinsGC (n.106+3_106+4delinsGC) c.188-3744_188-3743delinsGC (n.188-3744_188-3743delinsGC) c.384-3744_384-3743delinsGC c.157-3744_157-3743delinsGC c.228-3744_228-3743delinsGC c.544-3744_544-3743delinsGC (n.544-3744_544-3743delinsGC) n.147+1079_147+1080delinsGC n.259-3744_259-3743delinsGC n.2355+3_2355+4delinsGC n.67+2655_67+2656delinsGC n.406+3050_406+3051delinsGC n.123-3744_123-3743delinsGC n.154+2822_154+2823delinsGC n.50+2960_50+2961delinsGC n.256+2462_256+2463delinsGC n.210+2515_210+2516delinsGC n.392-3744_392-3743delinsGC n.254+2515_254+2516delinsGC n.194+2515_194+2516delinsGC n.155+2319_155+2320delinsGC n.183+2515_183+2516delinsGC n.56+2964_56+2965delinsGC n.1324-3744_1324-3743delinsGC n.127+2515_127+2516delinsGC n.426+2319_426+2320delinsGC n.40+3050_40+3051delinsGC n.255-3744_255-3743delinsGC n.534-3744_534-3743delinsGC n.233-3744_233-3743delinsGC c.*1-3744_*1-3743delinsGC (n.*1-3744_*1-3743delinsGC) c.*159-3744_*159-3743delinsGC (n.*159-3744_*159-3743delinsGC) c.-4294967067+2515_-4294967067+2516delinsGC c.-166+3_-166+4delinsGC (n.-166+3_-166+4delinsGC) n.764+3_764+4delinsGC | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58891869del | CA2653521820 | GNAS | c.2069-3743del (n.2069-3743del) c.*43-3743del (n.*43-3743del) c.781-3743del (n.781-3743del) c.-38-3743del (n.-38-3743del) c.2160-3743del (n.2160-3743del) c.-39+2656del (n.-39+2656del) c.-39+2823del (n.-39+2823del) c.139+4del (n.139+4del) c.-39+2463del (n.-39+2463del) c.-39+2516del (n.-39+2516del) c.-39+2320del (n.-39+2320del) c.-39+2961del (n.-39+2961del) c.-39+3051del (n.-39+3051del) c.-39+2537del (n.-39+2537del) c.-39+2965del (n.-39+2965del) c.-366+4del (n.-366+4del) c.909+1080del (n.909+1080del) c.44-3743del (n.44-3743del) c.2227-3743del (n.2227-3743del) n.223-3743del c.11-3743del (n.11-3743del) c.93+50del (n.93+50del) c.106+4del (n.106+4del) c.188-3743del (n.188-3743del) c.384-3743del c.157-3743del c.228-3743del c.544-3743del (n.544-3743del) n.147+1080del n.259-3743del n.2355+4del n.67+2656del n.406+3051del n.123-3743del n.154+2823del n.50+2961del n.256+2463del n.210+2516del n.392-3743del n.254+2516del n.194+2516del n.155+2320del n.183+2516del n.56+2965del n.1324-3743del n.127+2516del n.426+2320del n.40+3051del n.255-3743del n.534-3743del n.233-3743del c.*1-3743del (n.*1-3743del) c.*159-3743del (n.*159-3743del) c.-4294967067+2516del c.-166+4del (n.-166+4del) n.764+4del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891868_58891871del | CA2741677852 | GNAS | c.2069-3744_2069-3741del (n.2069-3744_2069-3741del) c.*43-3744_*43-3741del (n.*43-3744_*43-3741del) c.781-3744_781-3741del (n.781-3744_781-3741del) c.-38-3744_-38-3741del (n.-38-3744_-38-3741del) c.2160-3744_2160-3741del (n.2160-3744_2160-3741del) c.-39+2655_-39+2658del (n.-39+2655_-39+2658del) c.-39+2822_-39+2825del (n.-39+2822_-39+2825del) c.139+3_139+6del (n.139+3_139+6del) c.-39+2462_-39+2465del (n.-39+2462_-39+2465del) c.-39+2515_-39+2518del (n.-39+2515_-39+2518del) c.-39+2319_-39+2322del (n.-39+2319_-39+2322del) c.-39+2960_-39+2963del (n.-39+2960_-39+2963del) c.-39+3050_-39+3053del (n.-39+3050_-39+3053del) c.-39+2536_-39+2539del (n.-39+2536_-39+2539del) c.-39+2964_-39+2967del (n.-39+2964_-39+2967del) c.-366+3_-366+6del (n.-366+3_-366+6del) c.909+1079_909+1082del (n.909+1079_909+1082del) c.44-3744_44-3741del (n.44-3744_44-3741del) c.2227-3744_2227-3741del (n.2227-3744_2227-3741del) n.223-3744_223-3741del c.11-3744_11-3741del (n.11-3744_11-3741del) c.93+49_93+52del (n.93+49_93+52del) c.106+3_106+6del (n.106+3_106+6del) c.188-3744_188-3741del (n.188-3744_188-3741del) c.384-3744_384-3741del c.157-3744_157-3741del c.228-3744_228-3741del c.544-3744_544-3741del (n.544-3744_544-3741del) n.147+1079_147+1082del n.259-3744_259-3741del n.2355+3_2355+6del n.67+2655_67+2658del n.406+3050_406+3053del n.123-3744_123-3741del n.154+2822_154+2825del n.50+2960_50+2963del n.256+2462_256+2465del n.210+2515_210+2518del n.392-3744_392-3741del n.254+2515_254+2518del n.194+2515_194+2518del n.155+2319_155+2322del n.183+2515_183+2518del n.56+2964_56+2967del n.1324-3744_1324-3741del n.127+2515_127+2518del n.426+2319_426+2322del n.40+3050_40+3053del n.255-3744_255-3741del n.534-3744_534-3741del n.233-3744_233-3741del c.*1-3744_*1-3741del (n.*1-3744_*1-3741del) c.*159-3744_*159-3741del (n.*159-3744_*159-3741del) c.-4294967067+2515_-4294967067+2518del c.-166+3_-166+6del (n.-166+3_-166+6del) n.764+3_764+6del | |
| 20 | g.58891869A= | CA2372519472 | GNAS | c.2069-3743A= (n.2069-3743A=) c.*43-3743A= (n.*43-3743A=) c.781-3743A= (n.781-3743A=) c.-38-3743A= (n.-38-3743A=) c.2160-3743A= (n.2160-3743A=) c.-39+2656A= (n.-39+2656A=) c.-39+2823A= (n.-39+2823A=) c.139+4A= (n.139+4A=) c.-39+2463A= (n.-39+2463A=) c.-39+2516A= (n.-39+2516A=) c.-39+2320A= (n.-39+2320A=) c.-39+2961A= (n.-39+2961A=) c.-39+3051A= (n.-39+3051A=) c.-39+2537A= (n.-39+2537A=) c.-39+2965A= (n.-39+2965A=) c.-366+4A= (n.-366+4A=) c.909+1080A= (n.909+1080A=) c.44-3743A= (n.44-3743A=) c.2227-3743A= (n.2227-3743A=) n.223-3743A= c.11-3743A= (n.11-3743A=) c.93+50A= (n.93+50A=) c.106+4A= (n.106+4A=) c.188-3743A= (n.188-3743A=) c.384-3743A= c.157-3743A= c.228-3743A= c.544-3743A= (n.544-3743A=) n.147+1080A= n.259-3743A= n.2355+4A= n.67+2656A= n.406+3051A= n.123-3743A= n.154+2823A= n.50+2961A= n.256+2463A= n.210+2516A= n.392-3743A= n.254+2516A= n.194+2516A= n.155+2320A= n.183+2516A= n.56+2965A= n.1324-3743A= n.127+2516A= n.426+2320A= n.40+3051A= n.255-3743A= n.534-3743A= n.233-3743A= c.*1-3743A= (n.*1-3743A=) c.*159-3743A= (n.*159-3743A=) c.-4294967067+2516A= c.-166+4A= (n.-166+4A=) n.764+4A= | |
| 20 | g.58891869A>C | CA636225097 | GNAS | c.2069-3743A>C (n.2069-3743A>C) c.*43-3743A>C (n.*43-3743A>C) c.781-3743A>C (n.781-3743A>C) c.-38-3743A>C (n.-38-3743A>C) c.2160-3743A>C (n.2160-3743A>C) c.-39+2656A>C (n.-39+2656A>C) c.-39+2823A>C (n.-39+2823A>C) c.139+4A>C (n.139+4A>C) c.-39+2463A>C (n.-39+2463A>C) c.-39+2516A>C (n.-39+2516A>C) c.-39+2320A>C (n.-39+2320A>C) c.-39+2961A>C (n.-39+2961A>C) c.-39+3051A>C (n.-39+3051A>C) c.-39+2537A>C (n.-39+2537A>C) c.-39+2965A>C (n.-39+2965A>C) c.-366+4A>C (n.-366+4A>C) c.909+1080A>C (n.909+1080A>C) c.44-3743A>C (n.44-3743A>C) c.2227-3743A>C (n.2227-3743A>C) n.223-3743A>C c.11-3743A>C (n.11-3743A>C) c.93+50A>C (n.93+50A>C) c.106+4A>C (n.106+4A>C) c.188-3743A>C (n.188-3743A>C) c.384-3743A>C c.157-3743A>C c.228-3743A>C c.544-3743A>C (n.544-3743A>C) n.147+1080A>C n.259-3743A>C n.2355+4A>C n.67+2656A>C n.406+3051A>C n.123-3743A>C n.154+2823A>C n.50+2961A>C n.256+2463A>C n.210+2516A>C n.392-3743A>C n.254+2516A>C n.194+2516A>C n.155+2320A>C n.183+2516A>C n.56+2965A>C n.1324-3743A>C n.127+2516A>C n.426+2320A>C n.40+3051A>C n.255-3743A>C n.534-3743A>C n.233-3743A>C c.*1-3743A>C (n.*1-3743A>C) c.*159-3743A>C (n.*159-3743A>C) c.-4294967067+2516A>C c.-166+4A>C (n.-166+4A>C) n.764+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891869A>G | CA2653521822 | GNAS | c.2069-3743A>G (n.2069-3743A>G) c.*43-3743A>G (n.*43-3743A>G) c.781-3743A>G (n.781-3743A>G) c.-38-3743A>G (n.-38-3743A>G) c.2160-3743A>G (n.2160-3743A>G) c.-39+2656A>G (n.-39+2656A>G) c.-39+2823A>G (n.-39+2823A>G) c.139+4A>G (n.139+4A>G) c.-39+2463A>G (n.-39+2463A>G) c.-39+2516A>G (n.-39+2516A>G) c.-39+2320A>G (n.-39+2320A>G) c.-39+2961A>G (n.-39+2961A>G) c.-39+3051A>G (n.-39+3051A>G) c.-39+2537A>G (n.-39+2537A>G) c.-39+2965A>G (n.-39+2965A>G) c.-366+4A>G (n.-366+4A>G) c.909+1080A>G (n.909+1080A>G) c.44-3743A>G (n.44-3743A>G) c.2227-3743A>G (n.2227-3743A>G) n.223-3743A>G c.11-3743A>G (n.11-3743A>G) c.93+50A>G (n.93+50A>G) c.106+4A>G (n.106+4A>G) c.188-3743A>G (n.188-3743A>G) c.384-3743A>G c.157-3743A>G c.228-3743A>G c.544-3743A>G (n.544-3743A>G) n.147+1080A>G n.259-3743A>G n.2355+4A>G n.67+2656A>G n.406+3051A>G n.123-3743A>G n.154+2823A>G n.50+2961A>G n.256+2463A>G n.210+2516A>G n.392-3743A>G n.254+2516A>G n.194+2516A>G n.155+2320A>G n.183+2516A>G n.56+2965A>G n.1324-3743A>G n.127+2516A>G n.426+2320A>G n.40+3051A>G n.255-3743A>G n.534-3743A>G n.233-3743A>G c.*1-3743A>G (n.*1-3743A>G) c.*159-3743A>G (n.*159-3743A>G) c.-4294967067+2516A>G c.-166+4A>G (n.-166+4A>G) n.764+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891869A>T | CA2653521823 | GNAS | c.2069-3743A>T (n.2069-3743A>T) c.*43-3743A>T (n.*43-3743A>T) c.781-3743A>T (n.781-3743A>T) c.-38-3743A>T (n.-38-3743A>T) c.2160-3743A>T (n.2160-3743A>T) c.-39+2656A>T (n.-39+2656A>T) c.-39+2823A>T (n.-39+2823A>T) c.139+4A>T (n.139+4A>T) c.-39+2463A>T (n.-39+2463A>T) c.-39+2516A>T (n.-39+2516A>T) c.-39+2320A>T (n.-39+2320A>T) c.-39+2961A>T (n.-39+2961A>T) c.-39+3051A>T (n.-39+3051A>T) c.-39+2537A>T (n.-39+2537A>T) c.-39+2965A>T (n.-39+2965A>T) c.-366+4A>T (n.-366+4A>T) c.909+1080A>T (n.909+1080A>T) c.44-3743A>T (n.44-3743A>T) c.2227-3743A>T (n.2227-3743A>T) n.223-3743A>T c.11-3743A>T (n.11-3743A>T) c.93+50A>T (n.93+50A>T) c.106+4A>T (n.106+4A>T) c.188-3743A>T (n.188-3743A>T) c.384-3743A>T c.157-3743A>T c.228-3743A>T c.544-3743A>T (n.544-3743A>T) n.147+1080A>T n.259-3743A>T n.2355+4A>T n.67+2656A>T n.406+3051A>T n.123-3743A>T n.154+2823A>T n.50+2961A>T n.256+2463A>T n.210+2516A>T n.392-3743A>T n.254+2516A>T n.194+2516A>T n.155+2320A>T n.183+2516A>T n.56+2965A>T n.1324-3743A>T n.127+2516A>T n.426+2320A>T n.40+3051A>T n.255-3743A>T n.534-3743A>T n.233-3743A>T c.*1-3743A>T (n.*1-3743A>T) c.*159-3743A>T (n.*159-3743A>T) c.-4294967067+2516A>T c.-166+4A>T (n.-166+4A>T) n.764+4A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891870G>A | CA2653521827 | GNAS | c.2069-3742G>A (n.2069-3742G>A) c.*43-3742G>A (n.*43-3742G>A) c.781-3742G>A (n.781-3742G>A) c.-38-3742G>A (n.-38-3742G>A) c.2160-3742G>A (n.2160-3742G>A) c.-39+2657G>A (n.-39+2657G>A) c.-39+2824G>A (n.-39+2824G>A) c.139+5G>A (n.139+5G>A) c.-39+2464G>A (n.-39+2464G>A) c.-39+2517G>A (n.-39+2517G>A) c.-39+2321G>A (n.-39+2321G>A) c.-39+2962G>A (n.-39+2962G>A) c.-39+3052G>A (n.-39+3052G>A) c.-39+2538G>A (n.-39+2538G>A) c.-39+2966G>A (n.-39+2966G>A) c.-366+5G>A (n.-366+5G>A) c.909+1081G>A (n.909+1081G>A) c.44-3742G>A (n.44-3742G>A) c.2227-3742G>A (n.2227-3742G>A) n.223-3742G>A c.11-3742G>A (n.11-3742G>A) c.93+51G>A (n.93+51G>A) c.106+5G>A (n.106+5G>A) c.188-3742G>A (n.188-3742G>A) c.384-3742G>A c.157-3742G>A c.228-3742G>A c.544-3742G>A (n.544-3742G>A) n.147+1081G>A n.259-3742G>A n.2355+5G>A n.67+2657G>A n.406+3052G>A n.123-3742G>A n.154+2824G>A n.50+2962G>A n.256+2464G>A n.210+2517G>A n.392-3742G>A n.254+2517G>A n.194+2517G>A n.155+2321G>A n.183+2517G>A n.56+2966G>A n.1324-3742G>A n.127+2517G>A n.426+2321G>A n.40+3052G>A n.255-3742G>A n.534-3742G>A n.233-3742G>A c.*1-3742G>A (n.*1-3742G>A) c.*159-3742G>A (n.*159-3742G>A) c.-4294967067+2517G>A c.-166+5G>A (n.-166+5G>A) n.764+5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891870G>C | CA2653521826 | GNAS | c.2069-3742G>C (n.2069-3742G>C) c.*43-3742G>C (n.*43-3742G>C) c.781-3742G>C (n.781-3742G>C) c.-38-3742G>C (n.-38-3742G>C) c.2160-3742G>C (n.2160-3742G>C) c.-39+2657G>C (n.-39+2657G>C) c.-39+2824G>C (n.-39+2824G>C) c.139+5G>C (n.139+5G>C) c.-39+2464G>C (n.-39+2464G>C) c.-39+2517G>C (n.-39+2517G>C) c.-39+2321G>C (n.-39+2321G>C) c.-39+2962G>C (n.-39+2962G>C) c.-39+3052G>C (n.-39+3052G>C) c.-39+2538G>C (n.-39+2538G>C) c.-39+2966G>C (n.-39+2966G>C) c.-366+5G>C (n.-366+5G>C) c.909+1081G>C (n.909+1081G>C) c.44-3742G>C (n.44-3742G>C) c.2227-3742G>C (n.2227-3742G>C) n.223-3742G>C c.11-3742G>C (n.11-3742G>C) c.93+51G>C (n.93+51G>C) c.106+5G>C (n.106+5G>C) c.188-3742G>C (n.188-3742G>C) c.384-3742G>C c.157-3742G>C c.228-3742G>C c.544-3742G>C (n.544-3742G>C) n.147+1081G>C n.259-3742G>C n.2355+5G>C n.67+2657G>C n.406+3052G>C n.123-3742G>C n.154+2824G>C n.50+2962G>C n.256+2464G>C n.210+2517G>C n.392-3742G>C n.254+2517G>C n.194+2517G>C n.155+2321G>C n.183+2517G>C n.56+2966G>C n.1324-3742G>C n.127+2517G>C n.426+2321G>C n.40+3052G>C n.255-3742G>C n.534-3742G>C n.233-3742G>C c.*1-3742G>C (n.*1-3742G>C) c.*159-3742G>C (n.*159-3742G>C) c.-4294967067+2517G>C c.-166+5G>C (n.-166+5G>C) n.764+5G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891870G>T | CA2653521825 | GNAS | c.2069-3742G>T (n.2069-3742G>T) c.*43-3742G>T (n.*43-3742G>T) c.781-3742G>T (n.781-3742G>T) c.-38-3742G>T (n.-38-3742G>T) c.2160-3742G>T (n.2160-3742G>T) c.-39+2657G>T (n.-39+2657G>T) c.-39+2824G>T (n.-39+2824G>T) c.139+5G>T (n.139+5G>T) c.-39+2464G>T (n.-39+2464G>T) c.-39+2517G>T (n.-39+2517G>T) c.-39+2321G>T (n.-39+2321G>T) c.-39+2962G>T (n.-39+2962G>T) c.-39+3052G>T (n.-39+3052G>T) c.-39+2538G>T (n.-39+2538G>T) c.-39+2966G>T (n.-39+2966G>T) c.-366+5G>T (n.-366+5G>T) c.909+1081G>T (n.909+1081G>T) c.44-3742G>T (n.44-3742G>T) c.2227-3742G>T (n.2227-3742G>T) n.223-3742G>T c.11-3742G>T (n.11-3742G>T) c.93+51G>T (n.93+51G>T) c.106+5G>T (n.106+5G>T) c.188-3742G>T (n.188-3742G>T) c.384-3742G>T c.157-3742G>T c.228-3742G>T c.544-3742G>T (n.544-3742G>T) n.147+1081G>T n.259-3742G>T n.2355+5G>T n.67+2657G>T n.406+3052G>T n.123-3742G>T n.154+2824G>T n.50+2962G>T n.256+2464G>T n.210+2517G>T n.392-3742G>T n.254+2517G>T n.194+2517G>T n.155+2321G>T n.183+2517G>T n.56+2966G>T n.1324-3742G>T n.127+2517G>T n.426+2321G>T n.40+3052G>T n.255-3742G>T n.534-3742G>T n.233-3742G>T c.*1-3742G>T (n.*1-3742G>T) c.*159-3742G>T (n.*159-3742G>T) c.-4294967067+2517G>T c.-166+5G>T (n.-166+5G>T) n.764+5G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891872del | CA2653521824 | GNAS | c.2069-3740del (n.2069-3740del) c.*43-3740del (n.*43-3740del) c.781-3740del (n.781-3740del) c.-38-3740del (n.-38-3740del) c.2160-3740del (n.2160-3740del) c.-39+2659del (n.-39+2659del) c.-39+2826del (n.-39+2826del) c.139+7del (n.139+7del) c.-39+2466del (n.-39+2466del) c.-39+2519del (n.-39+2519del) c.-39+2323del (n.-39+2323del) c.-39+2964del (n.-39+2964del) c.-39+3054del (n.-39+3054del) c.-39+2540del (n.-39+2540del) c.-39+2968del (n.-39+2968del) c.-366+7del (n.-366+7del) c.909+1083del (n.909+1083del) c.44-3740del (n.44-3740del) c.2227-3740del (n.2227-3740del) n.223-3740del c.11-3740del (n.11-3740del) c.93+53del (n.93+53del) c.106+7del (n.106+7del) c.188-3740del (n.188-3740del) c.384-3740del c.157-3740del c.228-3740del c.544-3740del (n.544-3740del) n.147+1083del n.259-3740del n.2355+7del n.67+2659del n.406+3054del n.123-3740del n.154+2826del n.50+2964del n.256+2466del n.210+2519del n.392-3740del n.254+2519del n.194+2519del n.155+2323del n.183+2519del n.56+2968del n.1324-3740del n.127+2519del n.426+2323del n.40+3054del n.255-3740del n.534-3740del n.233-3740del c.*1-3740del (n.*1-3740del) c.*159-3740del (n.*159-3740del) c.-4294967067+2519del c.-166+7del (n.-166+7del) n.764+7del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877_58891880dup | CA636225098 | GNAS | c.2069-3735_2069-3732dup (n.2069-3735_2069-3732dup) c.*43-3735_*43-3732dup (n.*43-3735_*43-3732dup) c.781-3735_781-3732dup (n.781-3735_781-3732dup) c.-38-3735_-38-3732dup (n.-38-3735_-38-3732dup) c.2160-3735_2160-3732dup (n.2160-3735_2160-3732dup) c.-39+2664_-39+2667dup (n.-39+2664_-39+2667dup) c.-39+2831_-39+2834dup (n.-39+2831_-39+2834dup) c.139+12_139+15dup (n.139+12_139+15dup) c.-39+2471_-39+2474dup (n.-39+2471_-39+2474dup) c.-39+2524_-39+2527dup (n.-39+2524_-39+2527dup) c.-39+2328_-39+2331dup (n.-39+2328_-39+2331dup) c.-39+2969_-39+2972dup (n.-39+2969_-39+2972dup) c.-39+3059_-39+3062dup (n.-39+3059_-39+3062dup) c.-39+2545_-39+2548dup (n.-39+2545_-39+2548dup) c.-39+2973_-39+2976dup (n.-39+2973_-39+2976dup) c.-366+12_-366+15dup (n.-366+12_-366+15dup) c.909+1088_909+1091dup (n.909+1088_909+1091dup) c.44-3735_44-3732dup (n.44-3735_44-3732dup) c.2227-3735_2227-3732dup (n.2227-3735_2227-3732dup) n.223-3735_223-3732dup c.11-3735_11-3732dup (n.11-3735_11-3732dup) c.93+58_93+61dup (n.93+58_93+61dup) c.106+12_106+15dup (n.106+12_106+15dup) c.188-3735_188-3732dup (n.188-3735_188-3732dup) c.384-3735_384-3732dup c.157-3735_157-3732dup c.228-3735_228-3732dup c.544-3735_544-3732dup (n.544-3735_544-3732dup) n.147+1088_147+1091dup n.259-3735_259-3732dup n.2355+12_2355+15dup n.67+2664_67+2667dup n.406+3059_406+3062dup n.123-3735_123-3732dup n.154+2831_154+2834dup n.50+2969_50+2972dup n.256+2471_256+2474dup n.210+2524_210+2527dup n.392-3735_392-3732dup n.254+2524_254+2527dup n.194+2524_194+2527dup n.155+2328_155+2331dup n.183+2524_183+2527dup n.56+2973_56+2976dup n.1324-3735_1324-3732dup n.127+2524_127+2527dup n.426+2328_426+2331dup n.40+3059_40+3062dup n.255-3735_255-3732dup n.534-3735_534-3732dup n.233-3735_233-3732dup c.*1-3735_*1-3732dup (n.*1-3735_*1-3732dup) c.*159-3735_*159-3732dup (n.*159-3735_*159-3732dup) c.-4294967067+2524_-4294967067+2527dup c.-166+12_-166+15dup (n.-166+12_-166+15dup) n.764+12_764+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891873_58891880dup | CA2372519473 | GNAS | c.2069-3739_2069-3732dup (n.2069-3739_2069-3732dup) c.*43-3739_*43-3732dup (n.*43-3739_*43-3732dup) c.781-3739_781-3732dup (n.781-3739_781-3732dup) c.-38-3739_-38-3732dup (n.-38-3739_-38-3732dup) c.2160-3739_2160-3732dup (n.2160-3739_2160-3732dup) c.-39+2660_-39+2667dup (n.-39+2660_-39+2667dup) c.-39+2827_-39+2834dup (n.-39+2827_-39+2834dup) c.139+8_139+15dup (n.139+8_139+15dup) c.-39+2467_-39+2474dup (n.-39+2467_-39+2474dup) c.-39+2520_-39+2527dup (n.-39+2520_-39+2527dup) c.-39+2324_-39+2331dup (n.-39+2324_-39+2331dup) c.-39+2965_-39+2972dup (n.-39+2965_-39+2972dup) c.-39+3055_-39+3062dup (n.-39+3055_-39+3062dup) c.-39+2541_-39+2548dup (n.-39+2541_-39+2548dup) c.-39+2969_-39+2976dup (n.-39+2969_-39+2976dup) c.-366+8_-366+15dup (n.-366+8_-366+15dup) c.909+1084_909+1091dup (n.909+1084_909+1091dup) c.44-3739_44-3732dup (n.44-3739_44-3732dup) c.2227-3739_2227-3732dup (n.2227-3739_2227-3732dup) n.223-3739_223-3732dup c.11-3739_11-3732dup (n.11-3739_11-3732dup) c.93+54_93+61dup (n.93+54_93+61dup) c.106+8_106+15dup (n.106+8_106+15dup) c.188-3739_188-3732dup (n.188-3739_188-3732dup) c.384-3739_384-3732dup c.157-3739_157-3732dup c.228-3739_228-3732dup c.544-3739_544-3732dup (n.544-3739_544-3732dup) n.147+1084_147+1091dup n.259-3739_259-3732dup n.2355+8_2355+15dup n.67+2660_67+2667dup n.406+3055_406+3062dup n.123-3739_123-3732dup n.154+2827_154+2834dup n.50+2965_50+2972dup n.256+2467_256+2474dup n.210+2520_210+2527dup n.392-3739_392-3732dup n.254+2520_254+2527dup n.194+2520_194+2527dup n.155+2324_155+2331dup n.183+2520_183+2527dup n.56+2969_56+2976dup n.1324-3739_1324-3732dup n.127+2520_127+2527dup n.426+2324_426+2331dup n.40+3055_40+3062dup n.255-3739_255-3732dup n.534-3739_534-3732dup n.233-3739_233-3732dup c.*1-3739_*1-3732dup (n.*1-3739_*1-3732dup) c.*159-3739_*159-3732dup (n.*159-3739_*159-3732dup) c.-4294967067+2520_-4294967067+2527dup c.-166+8_-166+15dup (n.-166+8_-166+15dup) n.764+8_764+15dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877_58891880del | CA2653521828 | GNAS | c.2069-3735_2069-3732del (n.2069-3735_2069-3732del) c.*43-3735_*43-3732del (n.*43-3735_*43-3732del) c.781-3735_781-3732del (n.781-3735_781-3732del) c.-38-3735_-38-3732del (n.-38-3735_-38-3732del) c.2160-3735_2160-3732del (n.2160-3735_2160-3732del) c.-39+2664_-39+2667del (n.-39+2664_-39+2667del) c.-39+2831_-39+2834del (n.-39+2831_-39+2834del) c.139+12_139+15del (n.139+12_139+15del) c.-39+2471_-39+2474del (n.-39+2471_-39+2474del) c.-39+2524_-39+2527del (n.-39+2524_-39+2527del) c.-39+2328_-39+2331del (n.-39+2328_-39+2331del) c.-39+2969_-39+2972del (n.-39+2969_-39+2972del) c.-39+3059_-39+3062del (n.-39+3059_-39+3062del) c.-39+2545_-39+2548del (n.-39+2545_-39+2548del) c.-39+2973_-39+2976del (n.-39+2973_-39+2976del) c.-366+12_-366+15del (n.-366+12_-366+15del) c.909+1088_909+1091del (n.909+1088_909+1091del) c.44-3735_44-3732del (n.44-3735_44-3732del) c.2227-3735_2227-3732del (n.2227-3735_2227-3732del) n.223-3735_223-3732del c.11-3735_11-3732del (n.11-3735_11-3732del) c.93+58_93+61del (n.93+58_93+61del) c.106+12_106+15del (n.106+12_106+15del) c.188-3735_188-3732del (n.188-3735_188-3732del) c.384-3735_384-3732del c.157-3735_157-3732del c.228-3735_228-3732del c.544-3735_544-3732del (n.544-3735_544-3732del) n.147+1088_147+1091del n.259-3735_259-3732del n.2355+12_2355+15del n.67+2664_67+2667del n.406+3059_406+3062del n.123-3735_123-3732del n.154+2831_154+2834del n.50+2969_50+2972del n.256+2471_256+2474del n.210+2524_210+2527del n.392-3735_392-3732del n.254+2524_254+2527del n.194+2524_194+2527del n.155+2328_155+2331del n.183+2524_183+2527del n.56+2973_56+2976del n.1324-3735_1324-3732del n.127+2524_127+2527del n.426+2328_426+2331del n.40+3059_40+3062del n.255-3735_255-3732del n.534-3735_534-3732del n.233-3735_233-3732del c.*1-3735_*1-3732del (n.*1-3735_*1-3732del) c.*159-3735_*159-3732del (n.*159-3735_*159-3732del) c.-4294967067+2524_-4294967067+2527del c.-166+12_-166+15del (n.-166+12_-166+15del) n.764+12_764+15del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891871G>A | CA2653521829 | GNAS | c.2069-3741G>A (n.2069-3741G>A) c.*43-3741G>A (n.*43-3741G>A) c.781-3741G>A (n.781-3741G>A) c.-38-3741G>A (n.-38-3741G>A) c.2160-3741G>A (n.2160-3741G>A) c.-39+2658G>A (n.-39+2658G>A) c.-39+2825G>A (n.-39+2825G>A) c.139+6G>A (n.139+6G>A) c.-39+2465G>A (n.-39+2465G>A) c.-39+2518G>A (n.-39+2518G>A) c.-39+2322G>A (n.-39+2322G>A) c.-39+2963G>A (n.-39+2963G>A) c.-39+3053G>A (n.-39+3053G>A) c.-39+2539G>A (n.-39+2539G>A) c.-39+2967G>A (n.-39+2967G>A) c.-366+6G>A (n.-366+6G>A) c.909+1082G>A (n.909+1082G>A) c.44-3741G>A (n.44-3741G>A) c.2227-3741G>A (n.2227-3741G>A) n.223-3741G>A c.11-3741G>A (n.11-3741G>A) c.93+52G>A (n.93+52G>A) c.106+6G>A (n.106+6G>A) c.188-3741G>A (n.188-3741G>A) c.384-3741G>A c.157-3741G>A c.228-3741G>A c.544-3741G>A (n.544-3741G>A) n.147+1082G>A n.259-3741G>A n.2355+6G>A n.67+2658G>A n.406+3053G>A n.123-3741G>A n.154+2825G>A n.50+2963G>A n.256+2465G>A n.210+2518G>A n.392-3741G>A n.254+2518G>A n.194+2518G>A n.155+2322G>A n.183+2518G>A n.56+2967G>A n.1324-3741G>A n.127+2518G>A n.426+2322G>A n.40+3053G>A n.255-3741G>A n.534-3741G>A n.233-3741G>A c.*1-3741G>A (n.*1-3741G>A) c.*159-3741G>A (n.*159-3741G>A) c.-4294967067+2518G>A c.-166+6G>A (n.-166+6G>A) n.764+6G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891871G= | CA2372519474 | GNAS | c.2069-3741G= (n.2069-3741G=) c.*43-3741G= (n.*43-3741G=) c.781-3741G= (n.781-3741G=) c.-38-3741G= (n.-38-3741G=) c.2160-3741G= (n.2160-3741G=) c.-39+2658G= (n.-39+2658G=) c.-39+2825G= (n.-39+2825G=) c.139+6G= (n.139+6G=) c.-39+2465G= (n.-39+2465G=) c.-39+2518G= (n.-39+2518G=) c.-39+2322G= (n.-39+2322G=) c.-39+2963G= (n.-39+2963G=) c.-39+3053G= (n.-39+3053G=) c.-39+2539G= (n.-39+2539G=) c.-39+2967G= (n.-39+2967G=) c.-366+6G= (n.-366+6G=) c.909+1082G= (n.909+1082G=) c.44-3741G= (n.44-3741G=) c.2227-3741G= (n.2227-3741G=) n.223-3741G= c.11-3741G= (n.11-3741G=) c.93+52G= (n.93+52G=) c.106+6G= (n.106+6G=) c.188-3741G= (n.188-3741G=) c.384-3741G= c.157-3741G= c.228-3741G= c.544-3741G= (n.544-3741G=) n.147+1082G= n.259-3741G= n.2355+6G= n.67+2658G= n.406+3053G= n.123-3741G= n.154+2825G= n.50+2963G= n.256+2465G= n.210+2518G= n.392-3741G= n.254+2518G= n.194+2518G= n.155+2322G= n.183+2518G= n.56+2967G= n.1324-3741G= n.127+2518G= n.426+2322G= n.40+3053G= n.255-3741G= n.534-3741G= n.233-3741G= c.*1-3741G= (n.*1-3741G=) c.*159-3741G= (n.*159-3741G=) c.-4294967067+2518G= c.-166+6G= (n.-166+6G=) n.764+6G= | |
| 20 | g.58891871G>T | CA636225099 | GNAS | c.2069-3741G>T (n.2069-3741G>T) c.*43-3741G>T (n.*43-3741G>T) c.781-3741G>T (n.781-3741G>T) c.-38-3741G>T (n.-38-3741G>T) c.2160-3741G>T (n.2160-3741G>T) c.-39+2658G>T (n.-39+2658G>T) c.-39+2825G>T (n.-39+2825G>T) c.139+6G>T (n.139+6G>T) c.-39+2465G>T (n.-39+2465G>T) c.-39+2518G>T (n.-39+2518G>T) c.-39+2322G>T (n.-39+2322G>T) c.-39+2963G>T (n.-39+2963G>T) c.-39+3053G>T (n.-39+3053G>T) c.-39+2539G>T (n.-39+2539G>T) c.-39+2967G>T (n.-39+2967G>T) c.-366+6G>T (n.-366+6G>T) c.909+1082G>T (n.909+1082G>T) c.44-3741G>T (n.44-3741G>T) c.2227-3741G>T (n.2227-3741G>T) n.223-3741G>T c.11-3741G>T (n.11-3741G>T) c.93+52G>T (n.93+52G>T) c.106+6G>T (n.106+6G>T) c.188-3741G>T (n.188-3741G>T) c.384-3741G>T c.157-3741G>T c.228-3741G>T c.544-3741G>T (n.544-3741G>T) n.147+1082G>T n.259-3741G>T n.2355+6G>T n.67+2658G>T n.406+3053G>T n.123-3741G>T n.154+2825G>T n.50+2963G>T n.256+2465G>T n.210+2518G>T n.392-3741G>T n.254+2518G>T n.194+2518G>T n.155+2322G>T n.183+2518G>T n.56+2967G>T n.1324-3741G>T n.127+2518G>T n.426+2322G>T n.40+3053G>T n.255-3741G>T n.534-3741G>T n.233-3741G>T c.*1-3741G>T (n.*1-3741G>T) c.*159-3741G>T (n.*159-3741G>T) c.-4294967067+2518G>T c.-166+6G>T (n.-166+6G>T) n.764+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891873_58891879dup | CA2739277235 | GNAS | c.2069-3739_2069-3733dup (n.2069-3739_2069-3733dup) c.*43-3739_*43-3733dup (n.*43-3739_*43-3733dup) c.781-3739_781-3733dup (n.781-3739_781-3733dup) c.-38-3739_-38-3733dup (n.-38-3739_-38-3733dup) c.2160-3739_2160-3733dup (n.2160-3739_2160-3733dup) c.-39+2660_-39+2666dup (n.-39+2660_-39+2666dup) c.-39+2827_-39+2833dup (n.-39+2827_-39+2833dup) c.139+8_139+14dup (n.139+8_139+14dup) c.-39+2467_-39+2473dup (n.-39+2467_-39+2473dup) c.-39+2520_-39+2526dup (n.-39+2520_-39+2526dup) c.-39+2324_-39+2330dup (n.-39+2324_-39+2330dup) c.-39+2965_-39+2971dup (n.-39+2965_-39+2971dup) c.-39+3055_-39+3061dup (n.-39+3055_-39+3061dup) c.-39+2541_-39+2547dup (n.-39+2541_-39+2547dup) c.-39+2969_-39+2975dup (n.-39+2969_-39+2975dup) c.-366+8_-366+14dup (n.-366+8_-366+14dup) c.909+1084_909+1090dup (n.909+1084_909+1090dup) c.44-3739_44-3733dup (n.44-3739_44-3733dup) c.2227-3739_2227-3733dup (n.2227-3739_2227-3733dup) n.223-3739_223-3733dup c.11-3739_11-3733dup (n.11-3739_11-3733dup) c.93+54_93+60dup (n.93+54_93+60dup) c.106+8_106+14dup (n.106+8_106+14dup) c.188-3739_188-3733dup (n.188-3739_188-3733dup) c.384-3739_384-3733dup c.157-3739_157-3733dup c.228-3739_228-3733dup c.544-3739_544-3733dup (n.544-3739_544-3733dup) n.147+1084_147+1090dup n.259-3739_259-3733dup n.2355+8_2355+14dup n.67+2660_67+2666dup n.406+3055_406+3061dup n.123-3739_123-3733dup n.154+2827_154+2833dup n.50+2965_50+2971dup n.256+2467_256+2473dup n.210+2520_210+2526dup n.392-3739_392-3733dup n.254+2520_254+2526dup n.194+2520_194+2526dup n.155+2324_155+2330dup n.183+2520_183+2526dup n.56+2969_56+2975dup n.1324-3739_1324-3733dup n.127+2520_127+2526dup n.426+2324_426+2330dup n.40+3055_40+3061dup n.255-3739_255-3733dup n.534-3739_534-3733dup n.233-3739_233-3733dup c.*1-3739_*1-3733dup (n.*1-3739_*1-3733dup) c.*159-3739_*159-3733dup (n.*159-3739_*159-3733dup) c.-4294967067+2520_-4294967067+2526dup c.-166+8_-166+14dup (n.-166+8_-166+14dup) n.764+8_764+14dup | ClinVar |
| 20 | g.58891871_58891872insCAACCAAAGT | CA2816858929 | GNAS | c.2069-3741_2069-3740insCAACCAAAGT (n.2069-3741_2069-3740insCAACCAAAGT) c.*43-3741_*43-3740insCAACCAAAGT (n.*43-3741_*43-3740insCAACCAAAGT) c.781-3741_781-3740insCAACCAAAGT (n.781-3741_781-3740insCAACCAAAGT) c.-38-3741_-38-3740insCAACCAAAGT (n.-38-3741_-38-3740insCAACCAAAGT) c.2160-3741_2160-3740insCAACCAAAGT (n.2160-3741_2160-3740insCAACCAAAGT) c.-39+2658_-39+2659insCAACCAAAGT (n.-39+2658_-39+2659insCAACCAAAGT) c.-39+2825_-39+2826insCAACCAAAGT (n.-39+2825_-39+2826insCAACCAAAGT) c.139+6_139+7insCAACCAAAGT (n.139+6_139+7insCAACCAAAGT) c.-39+2465_-39+2466insCAACCAAAGT (n.-39+2465_-39+2466insCAACCAAAGT) c.-39+2518_-39+2519insCAACCAAAGT (n.-39+2518_-39+2519insCAACCAAAGT) c.-39+2322_-39+2323insCAACCAAAGT (n.-39+2322_-39+2323insCAACCAAAGT) c.-39+2963_-39+2964insCAACCAAAGT (n.-39+2963_-39+2964insCAACCAAAGT) c.-39+3053_-39+3054insCAACCAAAGT (n.-39+3053_-39+3054insCAACCAAAGT) c.-39+2539_-39+2540insCAACCAAAGT (n.-39+2539_-39+2540insCAACCAAAGT) c.-39+2967_-39+2968insCAACCAAAGT (n.-39+2967_-39+2968insCAACCAAAGT) c.-366+6_-366+7insCAACCAAAGT (n.-366+6_-366+7insCAACCAAAGT) c.909+1082_909+1083insCAACCAAAGT (n.909+1082_909+1083insCAACCAAAGT) c.44-3741_44-3740insCAACCAAAGT (n.44-3741_44-3740insCAACCAAAGT) c.2227-3741_2227-3740insCAACCAAAGT (n.2227-3741_2227-3740insCAACCAAAGT) n.223-3741_223-3740insCAACCAAAGT c.11-3741_11-3740insCAACCAAAGT (n.11-3741_11-3740insCAACCAAAGT) c.93+52_93+53insCAACCAAAGT (n.93+52_93+53insCAACCAAAGT) c.106+6_106+7insCAACCAAAGT (n.106+6_106+7insCAACCAAAGT) c.188-3741_188-3740insCAACCAAAGT (n.188-3741_188-3740insCAACCAAAGT) c.384-3741_384-3740insCAACCAAAGT c.157-3741_157-3740insCAACCAAAGT c.228-3741_228-3740insCAACCAAAGT c.544-3741_544-3740insCAACCAAAGT (n.544-3741_544-3740insCAACCAAAGT) n.147+1082_147+1083insCAACCAAAGT n.259-3741_259-3740insCAACCAAAGT n.2355+6_2355+7insCAACCAAAGT n.67+2658_67+2659insCAACCAAAGT n.406+3053_406+3054insCAACCAAAGT n.123-3741_123-3740insCAACCAAAGT n.154+2825_154+2826insCAACCAAAGT n.50+2963_50+2964insCAACCAAAGT n.256+2465_256+2466insCAACCAAAGT n.210+2518_210+2519insCAACCAAAGT n.392-3741_392-3740insCAACCAAAGT n.254+2518_254+2519insCAACCAAAGT n.194+2518_194+2519insCAACCAAAGT n.155+2322_155+2323insCAACCAAAGT n.183+2518_183+2519insCAACCAAAGT n.56+2967_56+2968insCAACCAAAGT n.1324-3741_1324-3740insCAACCAAAGT n.127+2518_127+2519insCAACCAAAGT n.426+2322_426+2323insCAACCAAAGT n.40+3053_40+3054insCAACCAAAGT n.255-3741_255-3740insCAACCAAAGT n.534-3741_534-3740insCAACCAAAGT n.233-3741_233-3740insCAACCAAAGT c.*1-3741_*1-3740insCAACCAAAGT (n.*1-3741_*1-3740insCAACCAAAGT) c.*159-3741_*159-3740insCAACCAAAGT (n.*159-3741_*159-3740insCAACCAAAGT) c.-4294967067+2518_-4294967067+2519insCAACCAAAGT c.-166+6_-166+7insCAACCAAAGT (n.-166+6_-166+7insCAACCAAAGT) n.764+6_764+7insCAACCAAAGT | |
| 20 | g.58891872G>A | CA2554496539 | GNAS | c.2069-3740G>A (n.2069-3740G>A) c.*43-3740G>A (n.*43-3740G>A) c.781-3740G>A (n.781-3740G>A) c.-38-3740G>A (n.-38-3740G>A) c.2160-3740G>A (n.2160-3740G>A) c.-39+2659G>A (n.-39+2659G>A) c.-39+2826G>A (n.-39+2826G>A) c.139+7G>A (n.139+7G>A) c.-39+2466G>A (n.-39+2466G>A) c.-39+2519G>A (n.-39+2519G>A) c.-39+2323G>A (n.-39+2323G>A) c.-39+2964G>A (n.-39+2964G>A) c.-39+3054G>A (n.-39+3054G>A) c.-39+2540G>A (n.-39+2540G>A) c.-39+2968G>A (n.-39+2968G>A) c.-366+7G>A (n.-366+7G>A) c.909+1083G>A (n.909+1083G>A) c.44-3740G>A (n.44-3740G>A) c.2227-3740G>A (n.2227-3740G>A) n.223-3740G>A c.11-3740G>A (n.11-3740G>A) c.93+53G>A (n.93+53G>A) c.106+7G>A (n.106+7G>A) c.188-3740G>A (n.188-3740G>A) c.384-3740G>A c.157-3740G>A c.228-3740G>A c.544-3740G>A (n.544-3740G>A) n.147+1083G>A n.259-3740G>A n.2355+7G>A n.67+2659G>A n.406+3054G>A n.123-3740G>A n.154+2826G>A n.50+2964G>A n.256+2466G>A n.210+2519G>A n.392-3740G>A n.254+2519G>A n.194+2519G>A n.155+2323G>A n.183+2519G>A n.56+2968G>A n.1324-3740G>A n.127+2519G>A n.426+2323G>A n.40+3054G>A n.255-3740G>A n.534-3740G>A n.233-3740G>A c.*1-3740G>A (n.*1-3740G>A) c.*159-3740G>A (n.*159-3740G>A) c.-4294967067+2519G>A c.-166+7G>A (n.-166+7G>A) n.764+7G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891872G>C | CA2653521831 | GNAS | c.2069-3740G>C (n.2069-3740G>C) c.*43-3740G>C (n.*43-3740G>C) c.781-3740G>C (n.781-3740G>C) c.-38-3740G>C (n.-38-3740G>C) c.2160-3740G>C (n.2160-3740G>C) c.-39+2659G>C (n.-39+2659G>C) c.-39+2826G>C (n.-39+2826G>C) c.139+7G>C (n.139+7G>C) c.-39+2466G>C (n.-39+2466G>C) c.-39+2519G>C (n.-39+2519G>C) c.-39+2323G>C (n.-39+2323G>C) c.-39+2964G>C (n.-39+2964G>C) c.-39+3054G>C (n.-39+3054G>C) c.-39+2540G>C (n.-39+2540G>C) c.-39+2968G>C (n.-39+2968G>C) c.-366+7G>C (n.-366+7G>C) c.909+1083G>C (n.909+1083G>C) c.44-3740G>C (n.44-3740G>C) c.2227-3740G>C (n.2227-3740G>C) n.223-3740G>C c.11-3740G>C (n.11-3740G>C) c.93+53G>C (n.93+53G>C) c.106+7G>C (n.106+7G>C) c.188-3740G>C (n.188-3740G>C) c.384-3740G>C c.157-3740G>C c.228-3740G>C c.544-3740G>C (n.544-3740G>C) n.147+1083G>C n.259-3740G>C n.2355+7G>C n.67+2659G>C n.406+3054G>C n.123-3740G>C n.154+2826G>C n.50+2964G>C n.256+2466G>C n.210+2519G>C n.392-3740G>C n.254+2519G>C n.194+2519G>C n.155+2323G>C n.183+2519G>C n.56+2968G>C n.1324-3740G>C n.127+2519G>C n.426+2323G>C n.40+3054G>C n.255-3740G>C n.534-3740G>C n.233-3740G>C c.*1-3740G>C (n.*1-3740G>C) c.*159-3740G>C (n.*159-3740G>C) c.-4294967067+2519G>C c.-166+7G>C (n.-166+7G>C) n.764+7G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891872G= | CA2372519475 | GNAS | c.2069-3740G= (n.2069-3740G=) c.*43-3740G= (n.*43-3740G=) c.781-3740G= (n.781-3740G=) c.-38-3740G= (n.-38-3740G=) c.2160-3740G= (n.2160-3740G=) c.-39+2659G= (n.-39+2659G=) c.-39+2826G= (n.-39+2826G=) c.139+7G= (n.139+7G=) c.-39+2466G= (n.-39+2466G=) c.-39+2519G= (n.-39+2519G=) c.-39+2323G= (n.-39+2323G=) c.-39+2964G= (n.-39+2964G=) c.-39+3054G= (n.-39+3054G=) c.-39+2540G= (n.-39+2540G=) c.-39+2968G= (n.-39+2968G=) c.-366+7G= (n.-366+7G=) c.909+1083G= (n.909+1083G=) c.44-3740G= (n.44-3740G=) c.2227-3740G= (n.2227-3740G=) n.223-3740G= c.11-3740G= (n.11-3740G=) c.93+53G= (n.93+53G=) c.106+7G= (n.106+7G=) c.188-3740G= (n.188-3740G=) c.384-3740G= c.157-3740G= c.228-3740G= c.544-3740G= (n.544-3740G=) n.147+1083G= n.259-3740G= n.2355+7G= n.67+2659G= n.406+3054G= n.123-3740G= n.154+2826G= n.50+2964G= n.256+2466G= n.210+2519G= n.392-3740G= n.254+2519G= n.194+2519G= n.155+2323G= n.183+2519G= n.56+2968G= n.1324-3740G= n.127+2519G= n.426+2323G= n.40+3054G= n.255-3740G= n.534-3740G= n.233-3740G= c.*1-3740G= (n.*1-3740G=) c.*159-3740G= (n.*159-3740G=) c.-4294967067+2519G= c.-166+7G= (n.-166+7G=) n.764+7G= | |
| 20 | g.58891872G>T | CA636225100 | GNAS | c.2069-3740G>T (n.2069-3740G>T) c.*43-3740G>T (n.*43-3740G>T) c.781-3740G>T (n.781-3740G>T) c.-38-3740G>T (n.-38-3740G>T) c.2160-3740G>T (n.2160-3740G>T) c.-39+2659G>T (n.-39+2659G>T) c.-39+2826G>T (n.-39+2826G>T) c.139+7G>T (n.139+7G>T) c.-39+2466G>T (n.-39+2466G>T) c.-39+2519G>T (n.-39+2519G>T) c.-39+2323G>T (n.-39+2323G>T) c.-39+2964G>T (n.-39+2964G>T) c.-39+3054G>T (n.-39+3054G>T) c.-39+2540G>T (n.-39+2540G>T) c.-39+2968G>T (n.-39+2968G>T) c.-366+7G>T (n.-366+7G>T) c.909+1083G>T (n.909+1083G>T) c.44-3740G>T (n.44-3740G>T) c.2227-3740G>T (n.2227-3740G>T) n.223-3740G>T c.11-3740G>T (n.11-3740G>T) c.93+53G>T (n.93+53G>T) c.106+7G>T (n.106+7G>T) c.188-3740G>T (n.188-3740G>T) c.384-3740G>T c.157-3740G>T c.228-3740G>T c.544-3740G>T (n.544-3740G>T) n.147+1083G>T n.259-3740G>T n.2355+7G>T n.67+2659G>T n.406+3054G>T n.123-3740G>T n.154+2826G>T n.50+2964G>T n.256+2466G>T n.210+2519G>T n.392-3740G>T n.254+2519G>T n.194+2519G>T n.155+2323G>T n.183+2519G>T n.56+2968G>T n.1324-3740G>T n.127+2519G>T n.426+2323G>T n.40+3054G>T n.255-3740G>T n.534-3740G>T n.233-3740G>T c.*1-3740G>T (n.*1-3740G>T) c.*159-3740G>T (n.*159-3740G>T) c.-4294967067+2519G>T c.-166+7G>T (n.-166+7G>T) n.764+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891874_58891886del | CA2653521830 | GNAS | c.2069-3738_2069-3726del (n.2069-3738_2069-3726del) c.*43-3738_*43-3726del (n.*43-3738_*43-3726del) c.781-3738_781-3726del (n.781-3738_781-3726del) c.-38-3738_-38-3726del (n.-38-3738_-38-3726del) c.2160-3738_2160-3726del (n.2160-3738_2160-3726del) c.-39+2661_-39+2673del (n.-39+2661_-39+2673del) c.-39+2828_-39+2840del (n.-39+2828_-39+2840del) c.139+9_139+21del (n.139+9_139+21del) c.-39+2468_-39+2480del (n.-39+2468_-39+2480del) c.-39+2521_-39+2533del (n.-39+2521_-39+2533del) c.-39+2325_-39+2337del (n.-39+2325_-39+2337del) c.-39+2966_-39+2978del (n.-39+2966_-39+2978del) c.-39+3056_-39+3068del (n.-39+3056_-39+3068del) c.-39+2542_-39+2554del (n.-39+2542_-39+2554del) c.-39+2970_-39+2982del (n.-39+2970_-39+2982del) c.-366+9_-366+21del (n.-366+9_-366+21del) c.909+1085_909+1097del (n.909+1085_909+1097del) c.44-3738_44-3726del (n.44-3738_44-3726del) c.2227-3738_2227-3726del (n.2227-3738_2227-3726del) n.223-3738_223-3726del c.11-3738_11-3726del (n.11-3738_11-3726del) c.93+55_93+67del (n.93+55_93+67del) c.106+9_106+21del (n.106+9_106+21del) c.188-3738_188-3726del (n.188-3738_188-3726del) c.384-3738_384-3726del c.157-3738_157-3726del c.228-3738_228-3726del c.544-3738_544-3726del (n.544-3738_544-3726del) n.147+1085_147+1097del n.259-3738_259-3726del n.2355+9_2355+21del n.67+2661_67+2673del n.406+3056_406+3068del n.123-3738_123-3726del n.154+2828_154+2840del n.50+2966_50+2978del n.256+2468_256+2480del n.210+2521_210+2533del n.392-3738_392-3726del n.254+2521_254+2533del n.194+2521_194+2533del n.155+2325_155+2337del n.183+2521_183+2533del n.56+2970_56+2982del n.1324-3738_1324-3726del n.127+2521_127+2533del n.426+2325_426+2337del n.40+3056_40+3068del n.255-3738_255-3726del n.534-3738_534-3726del n.233-3738_233-3726del c.*1-3738_*1-3726del (n.*1-3738_*1-3726del) c.*159-3738_*159-3726del (n.*159-3738_*159-3726del) c.-4294967067+2521_-4294967067+2533del c.-166+9_-166+21del (n.-166+9_-166+21del) n.764+9_764+21del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891873del | CA2653521832 | GNAS | c.2069-3739del (n.2069-3739del) c.*43-3739del (n.*43-3739del) c.781-3739del (n.781-3739del) c.-38-3739del (n.-38-3739del) c.2160-3739del (n.2160-3739del) c.-39+2660del (n.-39+2660del) c.-39+2827del (n.-39+2827del) c.139+8del (n.139+8del) c.-39+2467del (n.-39+2467del) c.-39+2520del (n.-39+2520del) c.-39+2324del (n.-39+2324del) c.-39+2965del (n.-39+2965del) c.-39+3055del (n.-39+3055del) c.-39+2541del (n.-39+2541del) c.-39+2969del (n.-39+2969del) c.-366+8del (n.-366+8del) c.909+1084del (n.909+1084del) c.44-3739del (n.44-3739del) c.2227-3739del (n.2227-3739del) n.223-3739del c.11-3739del (n.11-3739del) c.93+54del (n.93+54del) c.106+8del (n.106+8del) c.188-3739del (n.188-3739del) c.384-3739del c.157-3739del c.228-3739del c.544-3739del (n.544-3739del) n.147+1084del n.259-3739del n.2355+8del n.67+2660del n.406+3055del n.123-3739del n.154+2827del n.50+2965del n.256+2467del n.210+2520del n.392-3739del n.254+2520del n.194+2520del n.155+2324del n.183+2520del n.56+2969del n.1324-3739del n.127+2520del n.426+2324del n.40+3055del n.255-3739del n.534-3739del n.233-3739del c.*1-3739del (n.*1-3739del) c.*159-3739del (n.*159-3739del) c.-4294967067+2520del c.-166+8del (n.-166+8del) n.764+8del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891873C>A | CA1018910065 | GNAS | c.2069-3739C>A (n.2069-3739C>A) c.*43-3739C>A (n.*43-3739C>A) c.781-3739C>A (n.781-3739C>A) c.-38-3739C>A (n.-38-3739C>A) c.2160-3739C>A (n.2160-3739C>A) c.-39+2660C>A (n.-39+2660C>A) c.-39+2827C>A (n.-39+2827C>A) c.139+8C>A (n.139+8C>A) c.-39+2467C>A (n.-39+2467C>A) c.-39+2520C>A (n.-39+2520C>A) c.-39+2324C>A (n.-39+2324C>A) c.-39+2965C>A (n.-39+2965C>A) c.-39+3055C>A (n.-39+3055C>A) c.-39+2541C>A (n.-39+2541C>A) c.-39+2969C>A (n.-39+2969C>A) c.-366+8C>A (n.-366+8C>A) c.909+1084C>A (n.909+1084C>A) c.44-3739C>A (n.44-3739C>A) c.2227-3739C>A (n.2227-3739C>A) n.223-3739C>A c.11-3739C>A (n.11-3739C>A) c.93+54C>A (n.93+54C>A) c.106+8C>A (n.106+8C>A) c.188-3739C>A (n.188-3739C>A) c.384-3739C>A c.157-3739C>A c.228-3739C>A c.544-3739C>A (n.544-3739C>A) n.147+1084C>A n.259-3739C>A n.2355+8C>A n.67+2660C>A n.406+3055C>A n.123-3739C>A n.154+2827C>A n.50+2965C>A n.256+2467C>A n.210+2520C>A n.392-3739C>A n.254+2520C>A n.194+2520C>A n.155+2324C>A n.183+2520C>A n.56+2969C>A n.1324-3739C>A n.127+2520C>A n.426+2324C>A n.40+3055C>A n.255-3739C>A n.534-3739C>A n.233-3739C>A c.*1-3739C>A (n.*1-3739C>A) c.*159-3739C>A (n.*159-3739C>A) c.-4294967067+2520C>A c.-166+8C>A (n.-166+8C>A) n.764+8C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891873C= | CA2372519476 | GNAS | c.2069-3739C= (n.2069-3739C=) c.*43-3739C= (n.*43-3739C=) c.781-3739C= (n.781-3739C=) c.-38-3739C= (n.-38-3739C=) c.2160-3739C= (n.2160-3739C=) c.-39+2660C= (n.-39+2660C=) c.-39+2827C= (n.-39+2827C=) c.139+8C= (n.139+8C=) c.-39+2467C= (n.-39+2467C=) c.-39+2520C= (n.-39+2520C=) c.-39+2324C= (n.-39+2324C=) c.-39+2965C= (n.-39+2965C=) c.-39+3055C= (n.-39+3055C=) c.-39+2541C= (n.-39+2541C=) c.-39+2969C= (n.-39+2969C=) c.-366+8C= (n.-366+8C=) c.909+1084C= (n.909+1084C=) c.44-3739C= (n.44-3739C=) c.2227-3739C= (n.2227-3739C=) n.223-3739C= c.11-3739C= (n.11-3739C=) c.93+54C= (n.93+54C=) c.106+8C= (n.106+8C=) c.188-3739C= (n.188-3739C=) c.384-3739C= c.157-3739C= c.228-3739C= c.544-3739C= (n.544-3739C=) n.147+1084C= n.259-3739C= n.2355+8C= n.67+2660C= n.406+3055C= n.123-3739C= n.154+2827C= n.50+2965C= n.256+2467C= n.210+2520C= n.392-3739C= n.254+2520C= n.194+2520C= n.155+2324C= n.183+2520C= n.56+2969C= n.1324-3739C= n.127+2520C= n.426+2324C= n.40+3055C= n.255-3739C= n.534-3739C= n.233-3739C= c.*1-3739C= (n.*1-3739C=) c.*159-3739C= (n.*159-3739C=) c.-4294967067+2520C= c.-166+8C= (n.-166+8C=) n.764+8C= | |
| 20 | g.58891873C>G | CA2653521833 | GNAS | c.2069-3739C>G (n.2069-3739C>G) c.*43-3739C>G (n.*43-3739C>G) c.781-3739C>G (n.781-3739C>G) c.-38-3739C>G (n.-38-3739C>G) c.2160-3739C>G (n.2160-3739C>G) c.-39+2660C>G (n.-39+2660C>G) c.-39+2827C>G (n.-39+2827C>G) c.139+8C>G (n.139+8C>G) c.-39+2467C>G (n.-39+2467C>G) c.-39+2520C>G (n.-39+2520C>G) c.-39+2324C>G (n.-39+2324C>G) c.-39+2965C>G (n.-39+2965C>G) c.-39+3055C>G (n.-39+3055C>G) c.-39+2541C>G (n.-39+2541C>G) c.-39+2969C>G (n.-39+2969C>G) c.-366+8C>G (n.-366+8C>G) c.909+1084C>G (n.909+1084C>G) c.44-3739C>G (n.44-3739C>G) c.2227-3739C>G (n.2227-3739C>G) n.223-3739C>G c.11-3739C>G (n.11-3739C>G) c.93+54C>G (n.93+54C>G) c.106+8C>G (n.106+8C>G) c.188-3739C>G (n.188-3739C>G) c.384-3739C>G c.157-3739C>G c.228-3739C>G c.544-3739C>G (n.544-3739C>G) n.147+1084C>G n.259-3739C>G n.2355+8C>G n.67+2660C>G n.406+3055C>G n.123-3739C>G n.154+2827C>G n.50+2965C>G n.256+2467C>G n.210+2520C>G n.392-3739C>G n.254+2520C>G n.194+2520C>G n.155+2324C>G n.183+2520C>G n.56+2969C>G n.1324-3739C>G n.127+2520C>G n.426+2324C>G n.40+3055C>G n.255-3739C>G n.534-3739C>G n.233-3739C>G c.*1-3739C>G (n.*1-3739C>G) c.*159-3739C>G (n.*159-3739C>G) c.-4294967067+2520C>G c.-166+8C>G (n.-166+8C>G) n.764+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891873C>T | CA636225102 | GNAS | c.2069-3739C>T (n.2069-3739C>T) c.*43-3739C>T (n.*43-3739C>T) c.781-3739C>T (n.781-3739C>T) c.-38-3739C>T (n.-38-3739C>T) c.2160-3739C>T (n.2160-3739C>T) c.-39+2660C>T (n.-39+2660C>T) c.-39+2827C>T (n.-39+2827C>T) c.139+8C>T (n.139+8C>T) c.-39+2467C>T (n.-39+2467C>T) c.-39+2520C>T (n.-39+2520C>T) c.-39+2324C>T (n.-39+2324C>T) c.-39+2965C>T (n.-39+2965C>T) c.-39+3055C>T (n.-39+3055C>T) c.-39+2541C>T (n.-39+2541C>T) c.-39+2969C>T (n.-39+2969C>T) c.-366+8C>T (n.-366+8C>T) c.909+1084C>T (n.909+1084C>T) c.44-3739C>T (n.44-3739C>T) c.2227-3739C>T (n.2227-3739C>T) n.223-3739C>T c.11-3739C>T (n.11-3739C>T) c.93+54C>T (n.93+54C>T) c.106+8C>T (n.106+8C>T) c.188-3739C>T (n.188-3739C>T) c.384-3739C>T c.157-3739C>T c.228-3739C>T c.544-3739C>T (n.544-3739C>T) n.147+1084C>T n.259-3739C>T n.2355+8C>T n.67+2660C>T n.406+3055C>T n.123-3739C>T n.154+2827C>T n.50+2965C>T n.256+2467C>T n.210+2520C>T n.392-3739C>T n.254+2520C>T n.194+2520C>T n.155+2324C>T n.183+2520C>T n.56+2969C>T n.1324-3739C>T n.127+2520C>T n.426+2324C>T n.40+3055C>T n.255-3739C>T n.534-3739C>T n.233-3739C>T c.*1-3739C>T (n.*1-3739C>T) c.*159-3739C>T (n.*159-3739C>T) c.-4294967067+2520C>T c.-166+8C>T (n.-166+8C>T) n.764+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891874G>A | CA746044659 | GNAS | c.2069-3738G>A (n.2069-3738G>A) c.*43-3738G>A (n.*43-3738G>A) c.781-3738G>A (n.781-3738G>A) c.-38-3738G>A (n.-38-3738G>A) c.2160-3738G>A (n.2160-3738G>A) c.-39+2661G>A (n.-39+2661G>A) c.-39+2828G>A (n.-39+2828G>A) c.139+9G>A (n.139+9G>A) c.-39+2468G>A (n.-39+2468G>A) c.-39+2521G>A (n.-39+2521G>A) c.-39+2325G>A (n.-39+2325G>A) c.-39+2966G>A (n.-39+2966G>A) c.-39+3056G>A (n.-39+3056G>A) c.-39+2542G>A (n.-39+2542G>A) c.-39+2970G>A (n.-39+2970G>A) c.-366+9G>A (n.-366+9G>A) c.909+1085G>A (n.909+1085G>A) c.44-3738G>A (n.44-3738G>A) c.2227-3738G>A (n.2227-3738G>A) n.223-3738G>A c.11-3738G>A (n.11-3738G>A) c.93+55G>A (n.93+55G>A) c.106+9G>A (n.106+9G>A) c.188-3738G>A (n.188-3738G>A) c.384-3738G>A c.157-3738G>A c.228-3738G>A c.544-3738G>A (n.544-3738G>A) n.147+1085G>A n.259-3738G>A n.2355+9G>A n.67+2661G>A n.406+3056G>A n.123-3738G>A n.154+2828G>A n.50+2966G>A n.256+2468G>A n.210+2521G>A n.392-3738G>A n.254+2521G>A n.194+2521G>A n.155+2325G>A n.183+2521G>A n.56+2970G>A n.1324-3738G>A n.127+2521G>A n.426+2325G>A n.40+3056G>A n.255-3738G>A n.534-3738G>A n.233-3738G>A c.*1-3738G>A (n.*1-3738G>A) c.*159-3738G>A (n.*159-3738G>A) c.-4294967067+2521G>A c.-166+9G>A (n.-166+9G>A) n.764+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891874G>C | CA915953135 | GNAS | c.2069-3738G>C (n.2069-3738G>C) c.*43-3738G>C (n.*43-3738G>C) c.781-3738G>C (n.781-3738G>C) c.-38-3738G>C (n.-38-3738G>C) c.2160-3738G>C (n.2160-3738G>C) c.-39+2661G>C (n.-39+2661G>C) c.-39+2828G>C (n.-39+2828G>C) c.139+9G>C (n.139+9G>C) c.-39+2468G>C (n.-39+2468G>C) c.-39+2521G>C (n.-39+2521G>C) c.-39+2325G>C (n.-39+2325G>C) c.-39+2966G>C (n.-39+2966G>C) c.-39+3056G>C (n.-39+3056G>C) c.-39+2542G>C (n.-39+2542G>C) c.-39+2970G>C (n.-39+2970G>C) c.-366+9G>C (n.-366+9G>C) c.909+1085G>C (n.909+1085G>C) c.44-3738G>C (n.44-3738G>C) c.2227-3738G>C (n.2227-3738G>C) n.223-3738G>C c.11-3738G>C (n.11-3738G>C) c.93+55G>C (n.93+55G>C) c.106+9G>C (n.106+9G>C) c.188-3738G>C (n.188-3738G>C) c.384-3738G>C c.157-3738G>C c.228-3738G>C c.544-3738G>C (n.544-3738G>C) n.147+1085G>C n.259-3738G>C n.2355+9G>C n.67+2661G>C n.406+3056G>C n.123-3738G>C n.154+2828G>C n.50+2966G>C n.256+2468G>C n.210+2521G>C n.392-3738G>C n.254+2521G>C n.194+2521G>C n.155+2325G>C n.183+2521G>C n.56+2970G>C n.1324-3738G>C n.127+2521G>C n.426+2325G>C n.40+3056G>C n.255-3738G>C n.534-3738G>C n.233-3738G>C c.*1-3738G>C (n.*1-3738G>C) c.*159-3738G>C (n.*159-3738G>C) c.-4294967067+2521G>C c.-166+9G>C (n.-166+9G>C) n.764+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891874G= | CA2372519477 | GNAS | c.2069-3738G= (n.2069-3738G=) c.*43-3738G= (n.*43-3738G=) c.781-3738G= (n.781-3738G=) c.-38-3738G= (n.-38-3738G=) c.2160-3738G= (n.2160-3738G=) c.-39+2661G= (n.-39+2661G=) c.-39+2828G= (n.-39+2828G=) c.139+9G= (n.139+9G=) c.-39+2468G= (n.-39+2468G=) c.-39+2521G= (n.-39+2521G=) c.-39+2325G= (n.-39+2325G=) c.-39+2966G= (n.-39+2966G=) c.-39+3056G= (n.-39+3056G=) c.-39+2542G= (n.-39+2542G=) c.-39+2970G= (n.-39+2970G=) c.-366+9G= (n.-366+9G=) c.909+1085G= (n.909+1085G=) c.44-3738G= (n.44-3738G=) c.2227-3738G= (n.2227-3738G=) n.223-3738G= c.11-3738G= (n.11-3738G=) c.93+55G= (n.93+55G=) c.106+9G= (n.106+9G=) c.188-3738G= (n.188-3738G=) c.384-3738G= c.157-3738G= c.228-3738G= c.544-3738G= (n.544-3738G=) n.147+1085G= n.259-3738G= n.2355+9G= n.67+2661G= n.406+3056G= n.123-3738G= n.154+2828G= n.50+2966G= n.256+2468G= n.210+2521G= n.392-3738G= n.254+2521G= n.194+2521G= n.155+2325G= n.183+2521G= n.56+2970G= n.1324-3738G= n.127+2521G= n.426+2325G= n.40+3056G= n.255-3738G= n.534-3738G= n.233-3738G= c.*1-3738G= (n.*1-3738G=) c.*159-3738G= (n.*159-3738G=) c.-4294967067+2521G= c.-166+9G= (n.-166+9G=) n.764+9G= | |
| 20 | g.58891874G>T | CA1018910070 | GNAS | c.2069-3738G>T (n.2069-3738G>T) c.*43-3738G>T (n.*43-3738G>T) c.781-3738G>T (n.781-3738G>T) c.-38-3738G>T (n.-38-3738G>T) c.2160-3738G>T (n.2160-3738G>T) c.-39+2661G>T (n.-39+2661G>T) c.-39+2828G>T (n.-39+2828G>T) c.139+9G>T (n.139+9G>T) c.-39+2468G>T (n.-39+2468G>T) c.-39+2521G>T (n.-39+2521G>T) c.-39+2325G>T (n.-39+2325G>T) c.-39+2966G>T (n.-39+2966G>T) c.-39+3056G>T (n.-39+3056G>T) c.-39+2542G>T (n.-39+2542G>T) c.-39+2970G>T (n.-39+2970G>T) c.-366+9G>T (n.-366+9G>T) c.909+1085G>T (n.909+1085G>T) c.44-3738G>T (n.44-3738G>T) c.2227-3738G>T (n.2227-3738G>T) n.223-3738G>T c.11-3738G>T (n.11-3738G>T) c.93+55G>T (n.93+55G>T) c.106+9G>T (n.106+9G>T) c.188-3738G>T (n.188-3738G>T) c.384-3738G>T c.157-3738G>T c.228-3738G>T c.544-3738G>T (n.544-3738G>T) n.147+1085G>T n.259-3738G>T n.2355+9G>T n.67+2661G>T n.406+3056G>T n.123-3738G>T n.154+2828G>T n.50+2966G>T n.256+2468G>T n.210+2521G>T n.392-3738G>T n.254+2521G>T n.194+2521G>T n.155+2325G>T n.183+2521G>T n.56+2970G>T n.1324-3738G>T n.127+2521G>T n.426+2325G>T n.40+3056G>T n.255-3738G>T n.534-3738G>T n.233-3738G>T c.*1-3738G>T (n.*1-3738G>T) c.*159-3738G>T (n.*159-3738G>T) c.-4294967067+2521G>T c.-166+9G>T (n.-166+9G>T) n.764+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891874_58891876del | CA2740094603 | GNAS | c.2069-3738_2069-3736del (n.2069-3738_2069-3736del) c.*43-3738_*43-3736del (n.*43-3738_*43-3736del) c.781-3738_781-3736del (n.781-3738_781-3736del) c.-38-3738_-38-3736del (n.-38-3738_-38-3736del) c.2160-3738_2160-3736del (n.2160-3738_2160-3736del) c.-39+2661_-39+2663del (n.-39+2661_-39+2663del) c.-39+2828_-39+2830del (n.-39+2828_-39+2830del) c.139+9_139+11del (n.139+9_139+11del) c.-39+2468_-39+2470del (n.-39+2468_-39+2470del) c.-39+2521_-39+2523del (n.-39+2521_-39+2523del) c.-39+2325_-39+2327del (n.-39+2325_-39+2327del) c.-39+2966_-39+2968del (n.-39+2966_-39+2968del) c.-39+3056_-39+3058del (n.-39+3056_-39+3058del) c.-39+2542_-39+2544del (n.-39+2542_-39+2544del) c.-39+2970_-39+2972del (n.-39+2970_-39+2972del) c.-366+9_-366+11del (n.-366+9_-366+11del) c.909+1085_909+1087del (n.909+1085_909+1087del) c.44-3738_44-3736del (n.44-3738_44-3736del) c.2227-3738_2227-3736del (n.2227-3738_2227-3736del) n.223-3738_223-3736del c.11-3738_11-3736del (n.11-3738_11-3736del) c.93+55_93+57del (n.93+55_93+57del) c.106+9_106+11del (n.106+9_106+11del) c.188-3738_188-3736del (n.188-3738_188-3736del) c.384-3738_384-3736del c.157-3738_157-3736del c.228-3738_228-3736del c.544-3738_544-3736del (n.544-3738_544-3736del) n.147+1085_147+1087del n.259-3738_259-3736del n.2355+9_2355+11del n.67+2661_67+2663del n.406+3056_406+3058del n.123-3738_123-3736del n.154+2828_154+2830del n.50+2966_50+2968del n.256+2468_256+2470del n.210+2521_210+2523del n.392-3738_392-3736del n.254+2521_254+2523del n.194+2521_194+2523del n.155+2325_155+2327del n.183+2521_183+2523del n.56+2970_56+2972del n.1324-3738_1324-3736del n.127+2521_127+2523del n.426+2325_426+2327del n.40+3056_40+3058del n.255-3738_255-3736del n.534-3738_534-3736del n.233-3738_233-3736del c.*1-3738_*1-3736del (n.*1-3738_*1-3736del) c.*159-3738_*159-3736del (n.*159-3738_*159-3736del) c.-4294967067+2521_-4294967067+2523del c.-166+9_-166+11del (n.-166+9_-166+11del) n.764+9_764+11del | ClinVar |
| 20 | g.58891876dup | CA636225103 | GNAS | c.2069-3736dup (n.2069-3736dup) c.*43-3736dup (n.*43-3736dup) c.781-3736dup (n.781-3736dup) c.-38-3736dup (n.-38-3736dup) c.2160-3736dup (n.2160-3736dup) c.-39+2663dup (n.-39+2663dup) c.-39+2830dup (n.-39+2830dup) c.139+11dup (n.139+11dup) c.-39+2470dup (n.-39+2470dup) c.-39+2523dup (n.-39+2523dup) c.-39+2327dup (n.-39+2327dup) c.-39+2968dup (n.-39+2968dup) c.-39+3058dup (n.-39+3058dup) c.-39+2544dup (n.-39+2544dup) c.-39+2972dup (n.-39+2972dup) c.-366+11dup (n.-366+11dup) c.909+1087dup (n.909+1087dup) c.44-3736dup (n.44-3736dup) c.2227-3736dup (n.2227-3736dup) n.223-3736dup c.11-3736dup (n.11-3736dup) c.93+57dup (n.93+57dup) c.106+11dup (n.106+11dup) c.188-3736dup (n.188-3736dup) c.384-3736dup c.157-3736dup c.228-3736dup c.544-3736dup (n.544-3736dup) n.147+1087dup n.259-3736dup n.2355+11dup n.67+2663dup n.406+3058dup n.123-3736dup n.154+2830dup n.50+2968dup n.256+2470dup n.210+2523dup n.392-3736dup n.254+2523dup n.194+2523dup n.155+2327dup n.183+2523dup n.56+2972dup n.1324-3736dup n.127+2523dup n.426+2327dup n.40+3058dup n.255-3736dup n.534-3736dup n.233-3736dup c.*1-3736dup (n.*1-3736dup) c.*159-3736dup (n.*159-3736dup) c.-4294967067+2523dup c.-166+11dup (n.-166+11dup) n.764+11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891876del | CA2653521834 | GNAS | c.2069-3736del (n.2069-3736del) c.*43-3736del (n.*43-3736del) c.781-3736del (n.781-3736del) c.-38-3736del (n.-38-3736del) c.2160-3736del (n.2160-3736del) c.-39+2663del (n.-39+2663del) c.-39+2830del (n.-39+2830del) c.139+11del (n.139+11del) c.-39+2470del (n.-39+2470del) c.-39+2523del (n.-39+2523del) c.-39+2327del (n.-39+2327del) c.-39+2968del (n.-39+2968del) c.-39+3058del (n.-39+3058del) c.-39+2544del (n.-39+2544del) c.-39+2972del (n.-39+2972del) c.-366+11del (n.-366+11del) c.909+1087del (n.909+1087del) c.44-3736del (n.44-3736del) c.2227-3736del (n.2227-3736del) n.223-3736del c.11-3736del (n.11-3736del) c.93+57del (n.93+57del) c.106+11del (n.106+11del) c.188-3736del (n.188-3736del) c.384-3736del c.157-3736del c.228-3736del c.544-3736del (n.544-3736del) n.147+1087del n.259-3736del n.2355+11del n.67+2663del n.406+3058del n.123-3736del n.154+2830del n.50+2968del n.256+2470del n.210+2523del n.392-3736del n.254+2523del n.194+2523del n.155+2327del n.183+2523del n.56+2972del n.1324-3736del n.127+2523del n.426+2327del n.40+3058del n.255-3736del n.534-3736del n.233-3736del c.*1-3736del (n.*1-3736del) c.*159-3736del (n.*159-3736del) c.-4294967067+2523del c.-166+11del (n.-166+11del) n.764+11del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891879_58891885dup | CA2653521835 | GNAS | c.2069-3733_2069-3727dup (n.2069-3733_2069-3727dup) c.*43-3733_*43-3727dup (n.*43-3733_*43-3727dup) c.781-3733_781-3727dup (n.781-3733_781-3727dup) c.-38-3733_-38-3727dup (n.-38-3733_-38-3727dup) c.2160-3733_2160-3727dup (n.2160-3733_2160-3727dup) c.-39+2666_-39+2672dup (n.-39+2666_-39+2672dup) c.-39+2833_-39+2839dup (n.-39+2833_-39+2839dup) c.139+14_139+20dup (n.139+14_139+20dup) c.-39+2473_-39+2479dup (n.-39+2473_-39+2479dup) c.-39+2526_-39+2532dup (n.-39+2526_-39+2532dup) c.-39+2330_-39+2336dup (n.-39+2330_-39+2336dup) c.-39+2971_-39+2977dup (n.-39+2971_-39+2977dup) c.-39+3061_-39+3067dup (n.-39+3061_-39+3067dup) c.-39+2547_-39+2553dup (n.-39+2547_-39+2553dup) c.-39+2975_-39+2981dup (n.-39+2975_-39+2981dup) c.-366+14_-366+20dup (n.-366+14_-366+20dup) c.909+1090_909+1096dup (n.909+1090_909+1096dup) c.44-3733_44-3727dup (n.44-3733_44-3727dup) c.2227-3733_2227-3727dup (n.2227-3733_2227-3727dup) n.223-3733_223-3727dup c.11-3733_11-3727dup (n.11-3733_11-3727dup) c.93+60_93+66dup (n.93+60_93+66dup) c.106+14_106+20dup (n.106+14_106+20dup) c.188-3733_188-3727dup (n.188-3733_188-3727dup) c.384-3733_384-3727dup c.157-3733_157-3727dup c.228-3733_228-3727dup c.544-3733_544-3727dup (n.544-3733_544-3727dup) n.147+1090_147+1096dup n.259-3733_259-3727dup n.2355+14_2355+20dup n.67+2666_67+2672dup n.406+3061_406+3067dup n.123-3733_123-3727dup n.154+2833_154+2839dup n.50+2971_50+2977dup n.256+2473_256+2479dup n.210+2526_210+2532dup n.392-3733_392-3727dup n.254+2526_254+2532dup n.194+2526_194+2532dup n.155+2330_155+2336dup n.183+2526_183+2532dup n.56+2975_56+2981dup n.1324-3733_1324-3727dup n.127+2526_127+2532dup n.426+2330_426+2336dup n.40+3061_40+3067dup n.255-3733_255-3727dup n.534-3733_534-3727dup n.233-3733_233-3727dup c.*1-3733_*1-3727dup (n.*1-3733_*1-3727dup) c.*159-3733_*159-3727dup (n.*159-3733_*159-3727dup) c.-4294967067+2526_-4294967067+2532dup c.-166+14_-166+20dup (n.-166+14_-166+20dup) n.764+14_764+20dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891875G>A | CA2577436706 | GNAS | c.2069-3737G>A (n.2069-3737G>A) c.*43-3737G>A (n.*43-3737G>A) c.781-3737G>A (n.781-3737G>A) c.-38-3737G>A (n.-38-3737G>A) c.2160-3737G>A (n.2160-3737G>A) c.-39+2662G>A (n.-39+2662G>A) c.-39+2829G>A (n.-39+2829G>A) c.139+10G>A (n.139+10G>A) c.-39+2469G>A (n.-39+2469G>A) c.-39+2522G>A (n.-39+2522G>A) c.-39+2326G>A (n.-39+2326G>A) c.-39+2967G>A (n.-39+2967G>A) c.-39+3057G>A (n.-39+3057G>A) c.-39+2543G>A (n.-39+2543G>A) c.-39+2971G>A (n.-39+2971G>A) c.-366+10G>A (n.-366+10G>A) c.909+1086G>A (n.909+1086G>A) c.44-3737G>A (n.44-3737G>A) c.2227-3737G>A (n.2227-3737G>A) n.223-3737G>A c.11-3737G>A (n.11-3737G>A) c.93+56G>A (n.93+56G>A) c.106+10G>A (n.106+10G>A) c.188-3737G>A (n.188-3737G>A) c.384-3737G>A c.157-3737G>A c.228-3737G>A c.544-3737G>A (n.544-3737G>A) n.147+1086G>A n.259-3737G>A n.2355+10G>A n.67+2662G>A n.406+3057G>A n.123-3737G>A n.154+2829G>A n.50+2967G>A n.256+2469G>A n.210+2522G>A n.392-3737G>A n.254+2522G>A n.194+2522G>A n.155+2326G>A n.183+2522G>A n.56+2971G>A n.1324-3737G>A n.127+2522G>A n.426+2326G>A n.40+3057G>A n.255-3737G>A n.534-3737G>A n.233-3737G>A c.*1-3737G>A (n.*1-3737G>A) c.*159-3737G>A (n.*159-3737G>A) c.-4294967067+2522G>A c.-166+10G>A (n.-166+10G>A) n.764+10G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891875G>T | CA2653521836 | GNAS | c.2069-3737G>T (n.2069-3737G>T) c.*43-3737G>T (n.*43-3737G>T) c.781-3737G>T (n.781-3737G>T) c.-38-3737G>T (n.-38-3737G>T) c.2160-3737G>T (n.2160-3737G>T) c.-39+2662G>T (n.-39+2662G>T) c.-39+2829G>T (n.-39+2829G>T) c.139+10G>T (n.139+10G>T) c.-39+2469G>T (n.-39+2469G>T) c.-39+2522G>T (n.-39+2522G>T) c.-39+2326G>T (n.-39+2326G>T) c.-39+2967G>T (n.-39+2967G>T) c.-39+3057G>T (n.-39+3057G>T) c.-39+2543G>T (n.-39+2543G>T) c.-39+2971G>T (n.-39+2971G>T) c.-366+10G>T (n.-366+10G>T) c.909+1086G>T (n.909+1086G>T) c.44-3737G>T (n.44-3737G>T) c.2227-3737G>T (n.2227-3737G>T) n.223-3737G>T c.11-3737G>T (n.11-3737G>T) c.93+56G>T (n.93+56G>T) c.106+10G>T (n.106+10G>T) c.188-3737G>T (n.188-3737G>T) c.384-3737G>T c.157-3737G>T c.228-3737G>T c.544-3737G>T (n.544-3737G>T) n.147+1086G>T n.259-3737G>T n.2355+10G>T n.67+2662G>T n.406+3057G>T n.123-3737G>T n.154+2829G>T n.50+2967G>T n.256+2469G>T n.210+2522G>T n.392-3737G>T n.254+2522G>T n.194+2522G>T n.155+2326G>T n.183+2522G>T n.56+2971G>T n.1324-3737G>T n.127+2522G>T n.426+2326G>T n.40+3057G>T n.255-3737G>T n.534-3737G>T n.233-3737G>T c.*1-3737G>T (n.*1-3737G>T) c.*159-3737G>T (n.*159-3737G>T) c.-4294967067+2522G>T c.-166+10G>T (n.-166+10G>T) n.764+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891876G>A | CA746044665 | GNAS | c.2069-3736G>A (n.2069-3736G>A) c.*43-3736G>A (n.*43-3736G>A) c.781-3736G>A (n.781-3736G>A) c.-38-3736G>A (n.-38-3736G>A) c.2160-3736G>A (n.2160-3736G>A) c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A) c.-39+2830G>A (n.-39+2830G>A) c.139+11G>A (n.139+11G>A) c.-39+2470G>A (n.-39+2470G>A) c.-39+2523G>A (n.-39+2523G>A) c.-39+2327G>A (n.-39+2327G>A) c.-39+2968G>A (n.-39+2968G>A) c.-39+3058G>A (n.-39+3058G>A) c.-39+2544G>A (n.-39+2544G>A) c.-39+2972G>A (n.-39+2972G>A) c.-366+11G>A (n.-366+11G>A) c.909+1087G>A (n.909+1087G>A) c.44-3736G>A (n.44-3736G>A) c.2227-3736G>A (n.2227-3736G>A) n.223-3736G>A c.11-3736G>A (n.11-3736G>A) c.93+57G>A (n.93+57G>A) c.106+11G>A (n.106+11G>A) c.188-3736G>A (n.188-3736G>A) c.384-3736G>A c.157-3736G>A c.228-3736G>A c.544-3736G>A (n.544-3736G>A) n.147+1087G>A n.259-3736G>A n.2355+11G>A n.67+2663G>A n.406+3058G>A n.123-3736G>A n.154+2830G>A n.50+2968G>A n.256+2470G>A n.210+2523G>A n.392-3736G>A n.254+2523G>A n.194+2523G>A n.155+2327G>A n.183+2523G>A n.56+2972G>A n.1324-3736G>A n.127+2523G>A n.426+2327G>A n.40+3058G>A n.255-3736G>A n.534-3736G>A n.233-3736G>A c.*1-3736G>A (n.*1-3736G>A) c.*159-3736G>A (n.*159-3736G>A) c.-4294967067+2523G>A c.-166+11G>A (n.-166+11G>A) n.764+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891876G>C | CA746044661 | GNAS | c.2069-3736G>C (n.2069-3736G>C) c.*43-3736G>C (n.*43-3736G>C) c.781-3736G>C (n.781-3736G>C) c.-38-3736G>C (n.-38-3736G>C) c.2160-3736G>C (n.2160-3736G>C) c.-39+2663G>C (n.-39+2663G>C) c.-39+2830G>C (n.-39+2830G>C) c.139+11G>C (n.139+11G>C) c.-39+2470G>C (n.-39+2470G>C) c.-39+2523G>C (n.-39+2523G>C) c.-39+2327G>C (n.-39+2327G>C) c.-39+2968G>C (n.-39+2968G>C) c.-39+3058G>C (n.-39+3058G>C) c.-39+2544G>C (n.-39+2544G>C) c.-39+2972G>C (n.-39+2972G>C) c.-366+11G>C (n.-366+11G>C) c.909+1087G>C (n.909+1087G>C) c.44-3736G>C (n.44-3736G>C) c.2227-3736G>C (n.2227-3736G>C) n.223-3736G>C c.11-3736G>C (n.11-3736G>C) c.93+57G>C (n.93+57G>C) c.106+11G>C (n.106+11G>C) c.188-3736G>C (n.188-3736G>C) c.384-3736G>C c.157-3736G>C c.228-3736G>C c.544-3736G>C (n.544-3736G>C) n.147+1087G>C n.259-3736G>C n.2355+11G>C n.67+2663G>C n.406+3058G>C n.123-3736G>C n.154+2830G>C n.50+2968G>C n.256+2470G>C n.210+2523G>C n.392-3736G>C n.254+2523G>C n.194+2523G>C n.155+2327G>C n.183+2523G>C n.56+2972G>C n.1324-3736G>C n.127+2523G>C n.426+2327G>C n.40+3058G>C n.255-3736G>C n.534-3736G>C n.233-3736G>C c.*1-3736G>C (n.*1-3736G>C) c.*159-3736G>C (n.*159-3736G>C) c.-4294967067+2523G>C c.-166+11G>C (n.-166+11G>C) n.764+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891876G= | CA2372519478 | GNAS | c.2069-3736G= (n.2069-3736G=) c.*43-3736G= (n.*43-3736G=) c.781-3736G= (n.781-3736G=) c.-38-3736G= (n.-38-3736G=) c.2160-3736G= (n.2160-3736G=) c.-39+2663G= (n.-39+2663G=) c.-39+2830G= (n.-39+2830G=) c.139+11G= (n.139+11G=) c.-39+2470G= (n.-39+2470G=) c.-39+2523G= (n.-39+2523G=) c.-39+2327G= (n.-39+2327G=) c.-39+2968G= (n.-39+2968G=) c.-39+3058G= (n.-39+3058G=) c.-39+2544G= (n.-39+2544G=) c.-39+2972G= (n.-39+2972G=) c.-366+11G= (n.-366+11G=) c.909+1087G= (n.909+1087G=) c.44-3736G= (n.44-3736G=) c.2227-3736G= (n.2227-3736G=) n.223-3736G= c.11-3736G= (n.11-3736G=) c.93+57G= (n.93+57G=) c.106+11G= (n.106+11G=) c.188-3736G= (n.188-3736G=) c.384-3736G= c.157-3736G= c.228-3736G= c.544-3736G= (n.544-3736G=) n.147+1087G= n.259-3736G= n.2355+11G= n.67+2663G= n.406+3058G= n.123-3736G= n.154+2830G= n.50+2968G= n.256+2470G= n.210+2523G= n.392-3736G= n.254+2523G= n.194+2523G= n.155+2327G= n.183+2523G= n.56+2972G= n.1324-3736G= n.127+2523G= n.426+2327G= n.40+3058G= n.255-3736G= n.534-3736G= n.233-3736G= c.*1-3736G= (n.*1-3736G=) c.*159-3736G= (n.*159-3736G=) c.-4294967067+2523G= c.-166+11G= (n.-166+11G=) n.764+11G= | |
| 20 | g.58891876G>T | CA2653521837 | GNAS | c.2069-3736G>T (n.2069-3736G>T) c.*43-3736G>T (n.*43-3736G>T) c.781-3736G>T (n.781-3736G>T) c.-38-3736G>T (n.-38-3736G>T) c.2160-3736G>T (n.2160-3736G>T) c.-39+2663G>T (n.-39+2663G>T) c.-39+2830G>T (n.-39+2830G>T) c.139+11G>T (n.139+11G>T) c.-39+2470G>T (n.-39+2470G>T) c.-39+2523G>T (n.-39+2523G>T) c.-39+2327G>T (n.-39+2327G>T) c.-39+2968G>T (n.-39+2968G>T) c.-39+3058G>T (n.-39+3058G>T) c.-39+2544G>T (n.-39+2544G>T) c.-39+2972G>T (n.-39+2972G>T) c.-366+11G>T (n.-366+11G>T) c.909+1087G>T (n.909+1087G>T) c.44-3736G>T (n.44-3736G>T) c.2227-3736G>T (n.2227-3736G>T) n.223-3736G>T c.11-3736G>T (n.11-3736G>T) c.93+57G>T (n.93+57G>T) c.106+11G>T (n.106+11G>T) c.188-3736G>T (n.188-3736G>T) c.384-3736G>T c.157-3736G>T c.228-3736G>T c.544-3736G>T (n.544-3736G>T) n.147+1087G>T n.259-3736G>T n.2355+11G>T n.67+2663G>T n.406+3058G>T n.123-3736G>T n.154+2830G>T n.50+2968G>T n.256+2470G>T n.210+2523G>T n.392-3736G>T n.254+2523G>T n.194+2523G>T n.155+2327G>T n.183+2523G>T n.56+2972G>T n.1324-3736G>T n.127+2523G>T n.426+2327G>T n.40+3058G>T n.255-3736G>T n.534-3736G>T n.233-3736G>T c.*1-3736G>T (n.*1-3736G>T) c.*159-3736G>T (n.*159-3736G>T) c.-4294967067+2523G>T c.-166+11G>T (n.-166+11G>T) n.764+11G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877del | CA2653521840 | GNAS | c.2069-3735del (n.2069-3735del) c.*43-3735del (n.*43-3735del) c.781-3735del (n.781-3735del) c.-38-3735del (n.-38-3735del) c.2160-3735del (n.2160-3735del) c.-39+2664del (n.-39+2664del) c.-39+2831del (n.-39+2831del) c.139+12del (n.139+12del) c.-39+2471del (n.-39+2471del) c.-39+2524del (n.-39+2524del) c.-39+2328del (n.-39+2328del) c.-39+2969del (n.-39+2969del) c.-39+3059del (n.-39+3059del) c.-39+2545del (n.-39+2545del) c.-39+2973del (n.-39+2973del) c.-366+12del (n.-366+12del) c.909+1088del (n.909+1088del) c.44-3735del (n.44-3735del) c.2227-3735del (n.2227-3735del) n.223-3735del c.11-3735del (n.11-3735del) c.93+58del (n.93+58del) c.106+12del (n.106+12del) c.188-3735del (n.188-3735del) c.384-3735del c.157-3735del c.228-3735del c.544-3735del (n.544-3735del) n.147+1088del n.259-3735del n.2355+12del n.67+2664del n.406+3059del n.123-3735del n.154+2831del n.50+2969del n.256+2471del n.210+2524del n.392-3735del n.254+2524del n.194+2524del n.155+2328del n.183+2524del n.56+2973del n.1324-3735del n.127+2524del n.426+2328del n.40+3059del n.255-3735del n.534-3735del n.233-3735del c.*1-3735del (n.*1-3735del) c.*159-3735del (n.*159-3735del) c.-4294967067+2524del c.-166+12del (n.-166+12del) n.764+12del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877C>A | CA9926894 | GNAS | c.2069-3735C>A (n.2069-3735C>A) c.*43-3735C>A (n.*43-3735C>A) c.781-3735C>A (n.781-3735C>A) c.-38-3735C>A (n.-38-3735C>A) c.2160-3735C>A (n.2160-3735C>A) c.-39+2664C>A (n.-39+2664C>A) c.-39+2831C>A (n.-39+2831C>A) c.139+12C>A (n.139+12C>A) c.-39+2471C>A (n.-39+2471C>A) c.-39+2524C>A (n.-39+2524C>A) c.-39+2328C>A (n.-39+2328C>A) c.-39+2969C>A (n.-39+2969C>A) c.-39+3059C>A (n.-39+3059C>A) c.-39+2545C>A (n.-39+2545C>A) c.-39+2973C>A (n.-39+2973C>A) c.-366+12C>A (n.-366+12C>A) c.909+1088C>A (n.909+1088C>A) c.44-3735C>A (n.44-3735C>A) c.2227-3735C>A (n.2227-3735C>A) n.223-3735C>A c.11-3735C>A (n.11-3735C>A) c.93+58C>A (n.93+58C>A) c.106+12C>A (n.106+12C>A) c.188-3735C>A (n.188-3735C>A) c.384-3735C>A c.157-3735C>A c.228-3735C>A c.544-3735C>A (n.544-3735C>A) n.147+1088C>A n.259-3735C>A n.2355+12C>A n.67+2664C>A n.406+3059C>A n.123-3735C>A n.154+2831C>A n.50+2969C>A n.256+2471C>A n.210+2524C>A n.392-3735C>A n.254+2524C>A n.194+2524C>A n.155+2328C>A n.183+2524C>A n.56+2973C>A n.1324-3735C>A n.127+2524C>A n.426+2328C>A n.40+3059C>A n.255-3735C>A n.534-3735C>A n.233-3735C>A c.*1-3735C>A (n.*1-3735C>A) c.*159-3735C>A (n.*159-3735C>A) c.-4294967067+2524C>A c.-166+12C>A (n.-166+12C>A) n.764+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877C= | CA2372519479 | GNAS | c.2069-3735C= (n.2069-3735C=) c.*43-3735C= (n.*43-3735C=) c.781-3735C= (n.781-3735C=) c.-38-3735C= (n.-38-3735C=) c.2160-3735C= (n.2160-3735C=) c.-39+2664C= (n.-39+2664C=) c.-39+2831C= (n.-39+2831C=) c.139+12C= (n.139+12C=) c.-39+2471C= (n.-39+2471C=) c.-39+2524C= (n.-39+2524C=) c.-39+2328C= (n.-39+2328C=) c.-39+2969C= (n.-39+2969C=) c.-39+3059C= (n.-39+3059C=) c.-39+2545C= (n.-39+2545C=) c.-39+2973C= (n.-39+2973C=) c.-366+12C= (n.-366+12C=) c.909+1088C= (n.909+1088C=) c.44-3735C= (n.44-3735C=) c.2227-3735C= (n.2227-3735C=) n.223-3735C= c.11-3735C= (n.11-3735C=) c.93+58C= (n.93+58C=) c.106+12C= (n.106+12C=) c.188-3735C= (n.188-3735C=) c.384-3735C= c.157-3735C= c.228-3735C= c.544-3735C= (n.544-3735C=) n.147+1088C= n.259-3735C= n.2355+12C= n.67+2664C= n.406+3059C= n.123-3735C= n.154+2831C= n.50+2969C= n.256+2471C= n.210+2524C= n.392-3735C= n.254+2524C= n.194+2524C= n.155+2328C= n.183+2524C= n.56+2973C= n.1324-3735C= n.127+2524C= n.426+2328C= n.40+3059C= n.255-3735C= n.534-3735C= n.233-3735C= c.*1-3735C= (n.*1-3735C=) c.*159-3735C= (n.*159-3735C=) c.-4294967067+2524C= c.-166+12C= (n.-166+12C=) n.764+12C= | |
| 20 | g.58891877C>G | CA2653521841 | GNAS | c.2069-3735C>G (n.2069-3735C>G) c.*43-3735C>G (n.*43-3735C>G) c.781-3735C>G (n.781-3735C>G) c.-38-3735C>G (n.-38-3735C>G) c.2160-3735C>G (n.2160-3735C>G) c.-39+2664C>G (n.-39+2664C>G) c.-39+2831C>G (n.-39+2831C>G) c.139+12C>G (n.139+12C>G) c.-39+2471C>G (n.-39+2471C>G) c.-39+2524C>G (n.-39+2524C>G) c.-39+2328C>G (n.-39+2328C>G) c.-39+2969C>G (n.-39+2969C>G) c.-39+3059C>G (n.-39+3059C>G) c.-39+2545C>G (n.-39+2545C>G) c.-39+2973C>G (n.-39+2973C>G) c.-366+12C>G (n.-366+12C>G) c.909+1088C>G (n.909+1088C>G) c.44-3735C>G (n.44-3735C>G) c.2227-3735C>G (n.2227-3735C>G) n.223-3735C>G c.11-3735C>G (n.11-3735C>G) c.93+58C>G (n.93+58C>G) c.106+12C>G (n.106+12C>G) c.188-3735C>G (n.188-3735C>G) c.384-3735C>G c.157-3735C>G c.228-3735C>G c.544-3735C>G (n.544-3735C>G) n.147+1088C>G n.259-3735C>G n.2355+12C>G n.67+2664C>G n.406+3059C>G n.123-3735C>G n.154+2831C>G n.50+2969C>G n.256+2471C>G n.210+2524C>G n.392-3735C>G n.254+2524C>G n.194+2524C>G n.155+2328C>G n.183+2524C>G n.56+2973C>G n.1324-3735C>G n.127+2524C>G n.426+2328C>G n.40+3059C>G n.255-3735C>G n.534-3735C>G n.233-3735C>G c.*1-3735C>G (n.*1-3735C>G) c.*159-3735C>G (n.*159-3735C>G) c.-4294967067+2524C>G c.-166+12C>G (n.-166+12C>G) n.764+12C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877C>T | CA2577436707 | GNAS | c.2069-3735C>T (n.2069-3735C>T) c.*43-3735C>T (n.*43-3735C>T) c.781-3735C>T (n.781-3735C>T) c.-38-3735C>T (n.-38-3735C>T) c.2160-3735C>T (n.2160-3735C>T) c.-39+2664C>T (n.-39+2664C>T) c.-39+2831C>T (n.-39+2831C>T) c.139+12C>T (n.139+12C>T) c.-39+2471C>T (n.-39+2471C>T) c.-39+2524C>T (n.-39+2524C>T) c.-39+2328C>T (n.-39+2328C>T) c.-39+2969C>T (n.-39+2969C>T) c.-39+3059C>T (n.-39+3059C>T) c.-39+2545C>T (n.-39+2545C>T) c.-39+2973C>T (n.-39+2973C>T) c.-366+12C>T (n.-366+12C>T) c.909+1088C>T (n.909+1088C>T) c.44-3735C>T (n.44-3735C>T) c.2227-3735C>T (n.2227-3735C>T) n.223-3735C>T c.11-3735C>T (n.11-3735C>T) c.93+58C>T (n.93+58C>T) c.106+12C>T (n.106+12C>T) c.188-3735C>T (n.188-3735C>T) c.384-3735C>T c.157-3735C>T c.228-3735C>T c.544-3735C>T (n.544-3735C>T) n.147+1088C>T n.259-3735C>T n.2355+12C>T n.67+2664C>T n.406+3059C>T n.123-3735C>T n.154+2831C>T n.50+2969C>T n.256+2471C>T n.210+2524C>T n.392-3735C>T n.254+2524C>T n.194+2524C>T n.155+2328C>T n.183+2524C>T n.56+2973C>T n.1324-3735C>T n.127+2524C>T n.426+2328C>T n.40+3059C>T n.255-3735C>T n.534-3735C>T n.233-3735C>T c.*1-3735C>T (n.*1-3735C>T) c.*159-3735C>T (n.*159-3735C>T) c.-4294967067+2524C>T c.-166+12C>T (n.-166+12C>T) n.764+12C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877dup | CA2653521838 | GNAS | c.2069-3735dup (n.2069-3735dup) c.*43-3735dup (n.*43-3735dup) c.781-3735dup (n.781-3735dup) c.-38-3735dup (n.-38-3735dup) c.2160-3735dup (n.2160-3735dup) c.-39+2664dup (n.-39+2664dup) c.-39+2831dup (n.-39+2831dup) c.139+12dup (n.139+12dup) c.-39+2471dup (n.-39+2471dup) c.-39+2524dup (n.-39+2524dup) c.-39+2328dup (n.-39+2328dup) c.-39+2969dup (n.-39+2969dup) c.-39+3059dup (n.-39+3059dup) c.-39+2545dup (n.-39+2545dup) c.-39+2973dup (n.-39+2973dup) c.-366+12dup (n.-366+12dup) c.909+1088dup (n.909+1088dup) c.44-3735dup (n.44-3735dup) c.2227-3735dup (n.2227-3735dup) n.223-3735dup c.11-3735dup (n.11-3735dup) c.93+58dup (n.93+58dup) c.106+12dup (n.106+12dup) c.188-3735dup (n.188-3735dup) c.384-3735dup c.157-3735dup c.228-3735dup c.544-3735dup (n.544-3735dup) n.147+1088dup n.259-3735dup n.2355+12dup n.67+2664dup n.406+3059dup n.123-3735dup n.154+2831dup n.50+2969dup n.256+2471dup n.210+2524dup n.392-3735dup n.254+2524dup n.194+2524dup n.155+2328dup n.183+2524dup n.56+2973dup n.1324-3735dup n.127+2524dup n.426+2328dup n.40+3059dup n.255-3735dup n.534-3735dup n.233-3735dup c.*1-3735dup (n.*1-3735dup) c.*159-3735dup (n.*159-3735dup) c.-4294967067+2524dup c.-166+12dup (n.-166+12dup) n.764+12dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891883_58891903dup | CA2653521839 | GNAS | c.2069-3729_2069-3709dup (n.2069-3729_2069-3709dup) c.*43-3729_*43-3709dup (n.*43-3729_*43-3709dup) c.781-3729_781-3709dup (n.781-3729_781-3709dup) c.-38-3729_-38-3709dup (n.-38-3729_-38-3709dup) c.2160-3729_2160-3709dup (n.2160-3729_2160-3709dup) c.-39+2670_-39+2690dup (n.-39+2670_-39+2690dup) c.-39+2837_-39+2857dup (n.-39+2837_-39+2857dup) c.139+18_139+38dup (n.139+18_139+38dup) c.-39+2477_-39+2497dup (n.-39+2477_-39+2497dup) c.-39+2530_-39+2550dup (n.-39+2530_-39+2550dup) c.-39+2334_-39+2354dup (n.-39+2334_-39+2354dup) c.-39+2975_-39+2995dup (n.-39+2975_-39+2995dup) c.-39+3065_-39+3085dup (n.-39+3065_-39+3085dup) c.-39+2551_-39+2571dup (n.-39+2551_-39+2571dup) c.-39+2979_-39+2999dup (n.-39+2979_-39+2999dup) c.-366+18_-366+38dup (n.-366+18_-366+38dup) c.909+1094_909+1114dup (n.909+1094_909+1114dup) c.44-3729_44-3709dup (n.44-3729_44-3709dup) c.2227-3729_2227-3709dup (n.2227-3729_2227-3709dup) n.223-3729_223-3709dup c.11-3729_11-3709dup (n.11-3729_11-3709dup) c.93+64_93+84dup (n.93+64_93+84dup) c.106+18_106+38dup (n.106+18_106+38dup) c.188-3729_188-3709dup (n.188-3729_188-3709dup) c.384-3729_384-3709dup c.157-3729_157-3709dup c.228-3729_228-3709dup c.544-3729_544-3709dup (n.544-3729_544-3709dup) n.147+1094_147+1114dup n.259-3729_259-3709dup n.2355+18_2355+38dup n.67+2670_67+2690dup n.406+3065_406+3085dup n.123-3729_123-3709dup n.154+2837_154+2857dup n.50+2975_50+2995dup n.256+2477_256+2497dup n.210+2530_210+2550dup n.392-3729_392-3709dup n.254+2530_254+2550dup n.194+2530_194+2550dup n.155+2334_155+2354dup n.183+2530_183+2550dup n.56+2979_56+2999dup n.1324-3729_1324-3709dup n.127+2530_127+2550dup n.426+2334_426+2354dup n.40+3065_40+3085dup n.255-3729_255-3709dup n.534-3729_534-3709dup n.233-3729_233-3709dup c.*1-3729_*1-3709dup (n.*1-3729_*1-3709dup) c.*159-3729_*159-3709dup (n.*159-3729_*159-3709dup) c.-4294967067+2530_-4294967067+2550dup c.-166+18_-166+38dup (n.-166+18_-166+38dup) n.764+18_764+38dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891877_58891878insT | CA2653521842 | GNAS | c.2069-3735_2069-3734insT (n.2069-3735_2069-3734insT) c.*43-3735_*43-3734insT (n.*43-3735_*43-3734insT) c.781-3735_781-3734insT (n.781-3735_781-3734insT) c.-38-3735_-38-3734insT (n.-38-3735_-38-3734insT) c.2160-3735_2160-3734insT (n.2160-3735_2160-3734insT) c.-39+2664_-39+2665insT (n.-39+2664_-39+2665insT) c.-39+2831_-39+2832insT (n.-39+2831_-39+2832insT) c.139+12_139+13insT (n.139+12_139+13insT) c.-39+2471_-39+2472insT (n.-39+2471_-39+2472insT) c.-39+2524_-39+2525insT (n.-39+2524_-39+2525insT) c.-39+2328_-39+2329insT (n.-39+2328_-39+2329insT) c.-39+2969_-39+2970insT (n.-39+2969_-39+2970insT) c.-39+3059_-39+3060insT (n.-39+3059_-39+3060insT) c.-39+2545_-39+2546insT (n.-39+2545_-39+2546insT) c.-39+2973_-39+2974insT (n.-39+2973_-39+2974insT) c.-366+12_-366+13insT (n.-366+12_-366+13insT) c.909+1088_909+1089insT (n.909+1088_909+1089insT) c.44-3735_44-3734insT (n.44-3735_44-3734insT) c.2227-3735_2227-3734insT (n.2227-3735_2227-3734insT) n.223-3735_223-3734insT c.11-3735_11-3734insT (n.11-3735_11-3734insT) c.93+58_93+59insT (n.93+58_93+59insT) c.106+12_106+13insT (n.106+12_106+13insT) c.188-3735_188-3734insT (n.188-3735_188-3734insT) c.384-3735_384-3734insT c.157-3735_157-3734insT c.228-3735_228-3734insT c.544-3735_544-3734insT (n.544-3735_544-3734insT) n.147+1088_147+1089insT n.259-3735_259-3734insT n.2355+12_2355+13insT n.67+2664_67+2665insT n.406+3059_406+3060insT n.123-3735_123-3734insT n.154+2831_154+2832insT n.50+2969_50+2970insT n.256+2471_256+2472insT n.210+2524_210+2525insT n.392-3735_392-3734insT n.254+2524_254+2525insT n.194+2524_194+2525insT n.155+2328_155+2329insT n.183+2524_183+2525insT n.56+2973_56+2974insT n.1324-3735_1324-3734insT n.127+2524_127+2525insT n.426+2328_426+2329insT n.40+3059_40+3060insT n.255-3735_255-3734insT n.534-3735_534-3734insT n.233-3735_233-3734insT c.*1-3735_*1-3734insT (n.*1-3735_*1-3734insT) c.*159-3735_*159-3734insT (n.*159-3735_*159-3734insT) c.-4294967067+2524_-4294967067+2525insT c.-166+12_-166+13insT (n.-166+12_-166+13insT) n.764+12_764+13insT | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891878G>A | CA636225106 | GNAS | c.2069-3734G>A (n.2069-3734G>A) c.*43-3734G>A (n.*43-3734G>A) c.781-3734G>A (n.781-3734G>A) c.-38-3734G>A (n.-38-3734G>A) c.2160-3734G>A (n.2160-3734G>A) c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A) c.-39+2832G>A (n.-39+2832G>A) c.139+13G>A (n.139+13G>A) c.-39+2472G>A (n.-39+2472G>A) c.-39+2525G>A (n.-39+2525G>A) c.-39+2329G>A (n.-39+2329G>A) c.-39+2970G>A (n.-39+2970G>A) c.-39+3060G>A (n.-39+3060G>A) c.-39+2546G>A (n.-39+2546G>A) c.-39+2974G>A (n.-39+2974G>A) c.-366+13G>A (n.-366+13G>A) c.909+1089G>A (n.909+1089G>A) c.44-3734G>A (n.44-3734G>A) c.2227-3734G>A (n.2227-3734G>A) n.223-3734G>A c.11-3734G>A (n.11-3734G>A) c.93+59G>A (n.93+59G>A) c.106+13G>A (n.106+13G>A) c.188-3734G>A (n.188-3734G>A) c.384-3734G>A c.157-3734G>A c.228-3734G>A c.544-3734G>A (n.544-3734G>A) n.147+1089G>A n.259-3734G>A n.2355+13G>A n.67+2665G>A n.406+3060G>A n.123-3734G>A n.154+2832G>A n.50+2970G>A n.256+2472G>A n.210+2525G>A n.392-3734G>A n.254+2525G>A n.194+2525G>A n.155+2329G>A n.183+2525G>A n.56+2974G>A n.1324-3734G>A n.127+2525G>A n.426+2329G>A n.40+3060G>A n.255-3734G>A n.534-3734G>A n.233-3734G>A c.*1-3734G>A (n.*1-3734G>A) c.*159-3734G>A (n.*159-3734G>A) c.-4294967067+2525G>A c.-166+13G>A (n.-166+13G>A) n.764+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891878G>C | CA2577436709 | GNAS | c.2069-3734G>C (n.2069-3734G>C) c.*43-3734G>C (n.*43-3734G>C) c.781-3734G>C (n.781-3734G>C) c.-38-3734G>C (n.-38-3734G>C) c.2160-3734G>C (n.2160-3734G>C) c.-39+2665G>C (n.-39+2665G>C) c.-39+2832G>C (n.-39+2832G>C) c.139+13G>C (n.139+13G>C) c.-39+2472G>C (n.-39+2472G>C) c.-39+2525G>C (n.-39+2525G>C) c.-39+2329G>C (n.-39+2329G>C) c.-39+2970G>C (n.-39+2970G>C) c.-39+3060G>C (n.-39+3060G>C) c.-39+2546G>C (n.-39+2546G>C) c.-39+2974G>C (n.-39+2974G>C) c.-366+13G>C (n.-366+13G>C) c.909+1089G>C (n.909+1089G>C) c.44-3734G>C (n.44-3734G>C) c.2227-3734G>C (n.2227-3734G>C) n.223-3734G>C c.11-3734G>C (n.11-3734G>C) c.93+59G>C (n.93+59G>C) c.106+13G>C (n.106+13G>C) c.188-3734G>C (n.188-3734G>C) c.384-3734G>C c.157-3734G>C c.228-3734G>C c.544-3734G>C (n.544-3734G>C) n.147+1089G>C n.259-3734G>C n.2355+13G>C n.67+2665G>C n.406+3060G>C n.123-3734G>C n.154+2832G>C n.50+2970G>C n.256+2472G>C n.210+2525G>C n.392-3734G>C n.254+2525G>C n.194+2525G>C n.155+2329G>C n.183+2525G>C n.56+2974G>C n.1324-3734G>C n.127+2525G>C n.426+2329G>C n.40+3060G>C n.255-3734G>C n.534-3734G>C n.233-3734G>C c.*1-3734G>C (n.*1-3734G>C) c.*159-3734G>C (n.*159-3734G>C) c.-4294967067+2525G>C c.-166+13G>C (n.-166+13G>C) n.764+13G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891878G= | CA2372519480 | GNAS | c.2069-3734G= (n.2069-3734G=) c.*43-3734G= (n.*43-3734G=) c.781-3734G= (n.781-3734G=) c.-38-3734G= (n.-38-3734G=) c.2160-3734G= (n.2160-3734G=) c.-39+2665G= (n.-39+2665G=) c.-39+2832G= (n.-39+2832G=) c.139+13G= (n.139+13G=) c.-39+2472G= (n.-39+2472G=) c.-39+2525G= (n.-39+2525G=) c.-39+2329G= (n.-39+2329G=) c.-39+2970G= (n.-39+2970G=) c.-39+3060G= (n.-39+3060G=) c.-39+2546G= (n.-39+2546G=) c.-39+2974G= (n.-39+2974G=) c.-366+13G= (n.-366+13G=) c.909+1089G= (n.909+1089G=) c.44-3734G= (n.44-3734G=) c.2227-3734G= (n.2227-3734G=) n.223-3734G= c.11-3734G= (n.11-3734G=) c.93+59G= (n.93+59G=) c.106+13G= (n.106+13G=) c.188-3734G= (n.188-3734G=) c.384-3734G= c.157-3734G= c.228-3734G= c.544-3734G= (n.544-3734G=) n.147+1089G= n.259-3734G= n.2355+13G= n.67+2665G= n.406+3060G= n.123-3734G= n.154+2832G= n.50+2970G= n.256+2472G= n.210+2525G= n.392-3734G= n.254+2525G= n.194+2525G= n.155+2329G= n.183+2525G= n.56+2974G= n.1324-3734G= n.127+2525G= n.426+2329G= n.40+3060G= n.255-3734G= n.534-3734G= n.233-3734G= c.*1-3734G= (n.*1-3734G=) c.*159-3734G= (n.*159-3734G=) c.-4294967067+2525G= c.-166+13G= (n.-166+13G=) n.764+13G= | |
| 20 | g.58891878G>T | CA1018910072 | GNAS | c.2069-3734G>T (n.2069-3734G>T) c.*43-3734G>T (n.*43-3734G>T) c.781-3734G>T (n.781-3734G>T) c.-38-3734G>T (n.-38-3734G>T) c.2160-3734G>T (n.2160-3734G>T) c.-39+2665G>T (n.-39+2665G>T) c.-39+2832G>T (n.-39+2832G>T) c.139+13G>T (n.139+13G>T) c.-39+2472G>T (n.-39+2472G>T) c.-39+2525G>T (n.-39+2525G>T) c.-39+2329G>T (n.-39+2329G>T) c.-39+2970G>T (n.-39+2970G>T) c.-39+3060G>T (n.-39+3060G>T) c.-39+2546G>T (n.-39+2546G>T) c.-39+2974G>T (n.-39+2974G>T) c.-366+13G>T (n.-366+13G>T) c.909+1089G>T (n.909+1089G>T) c.44-3734G>T (n.44-3734G>T) c.2227-3734G>T (n.2227-3734G>T) n.223-3734G>T c.11-3734G>T (n.11-3734G>T) c.93+59G>T (n.93+59G>T) c.106+13G>T (n.106+13G>T) c.188-3734G>T (n.188-3734G>T) c.384-3734G>T c.157-3734G>T c.228-3734G>T c.544-3734G>T (n.544-3734G>T) n.147+1089G>T n.259-3734G>T n.2355+13G>T n.67+2665G>T n.406+3060G>T n.123-3734G>T n.154+2832G>T n.50+2970G>T n.256+2472G>T n.210+2525G>T n.392-3734G>T n.254+2525G>T n.194+2525G>T n.155+2329G>T n.183+2525G>T n.56+2974G>T n.1324-3734G>T n.127+2525G>T n.426+2329G>T n.40+3060G>T n.255-3734G>T n.534-3734G>T n.233-3734G>T c.*1-3734G>T (n.*1-3734G>T) c.*159-3734G>T (n.*159-3734G>T) c.-4294967067+2525G>T c.-166+13G>T (n.-166+13G>T) n.764+13G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891883dup | CA2561511133 | GNAS | c.2069-3729dup (n.2069-3729dup) c.*43-3729dup (n.*43-3729dup) c.781-3729dup (n.781-3729dup) c.-38-3729dup (n.-38-3729dup) c.2160-3729dup (n.2160-3729dup) c.-39+2670dup (n.-39+2670dup) c.-39+2837dup (n.-39+2837dup) c.139+18dup (n.139+18dup) c.-39+2477dup (n.-39+2477dup) c.-39+2530dup (n.-39+2530dup) c.-39+2334dup (n.-39+2334dup) c.-39+2975dup (n.-39+2975dup) c.-39+3065dup (n.-39+3065dup) c.-39+2551dup (n.-39+2551dup) c.-39+2979dup (n.-39+2979dup) c.-366+18dup (n.-366+18dup) c.909+1094dup (n.909+1094dup) c.44-3729dup (n.44-3729dup) c.2227-3729dup (n.2227-3729dup) n.223-3729dup c.11-3729dup (n.11-3729dup) c.93+64dup (n.93+64dup) c.106+18dup (n.106+18dup) c.188-3729dup (n.188-3729dup) c.384-3729dup c.157-3729dup c.228-3729dup c.544-3729dup (n.544-3729dup) n.147+1094dup n.259-3729dup n.2355+18dup n.67+2670dup n.406+3065dup n.123-3729dup n.154+2837dup n.50+2975dup n.256+2477dup n.210+2530dup n.392-3729dup n.254+2530dup n.194+2530dup n.155+2334dup n.183+2530dup n.56+2979dup n.1324-3729dup n.127+2530dup n.426+2334dup n.40+3065dup n.255-3729dup n.534-3729dup n.233-3729dup c.*1-3729dup (n.*1-3729dup) c.*159-3729dup (n.*159-3729dup) c.-4294967067+2530dup c.-166+18dup (n.-166+18dup) n.764+18dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891883del | CA636225105 | GNAS | c.2069-3729del (n.2069-3729del) c.*43-3729del (n.*43-3729del) c.781-3729del (n.781-3729del) c.-38-3729del (n.-38-3729del) c.2160-3729del (n.2160-3729del) c.-39+2670del (n.-39+2670del) c.-39+2837del (n.-39+2837del) c.139+18del (n.139+18del) c.-39+2477del (n.-39+2477del) c.-39+2530del (n.-39+2530del) c.-39+2334del (n.-39+2334del) c.-39+2975del (n.-39+2975del) c.-39+3065del (n.-39+3065del) c.-39+2551del (n.-39+2551del) c.-39+2979del (n.-39+2979del) c.-366+18del (n.-366+18del) c.909+1094del (n.909+1094del) c.44-3729del (n.44-3729del) c.2227-3729del (n.2227-3729del) n.223-3729del c.11-3729del (n.11-3729del) c.93+64del (n.93+64del) c.106+18del (n.106+18del) c.188-3729del (n.188-3729del) c.384-3729del c.157-3729del c.228-3729del c.544-3729del (n.544-3729del) n.147+1094del n.259-3729del n.2355+18del n.67+2670del n.406+3065del n.123-3729del n.154+2837del n.50+2975del n.256+2477del n.210+2530del n.392-3729del n.254+2530del n.194+2530del n.155+2334del n.183+2530del n.56+2979del n.1324-3729del n.127+2530del n.426+2334del n.40+3065del n.255-3729del n.534-3729del n.233-3729del c.*1-3729del (n.*1-3729del) c.*159-3729del (n.*159-3729del) c.-4294967067+2530del c.-166+18del (n.-166+18del) n.764+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891879G>A | CA2653521844 | GNAS | c.2069-3733G>A (n.2069-3733G>A) c.*43-3733G>A (n.*43-3733G>A) c.781-3733G>A (n.781-3733G>A) c.-38-3733G>A (n.-38-3733G>A) c.2160-3733G>A (n.2160-3733G>A) c.-39+2666G>A (n.-39+2666G>A) c.-39+2833G>A (n.-39+2833G>A) c.139+14G>A (n.139+14G>A) c.-39+2473G>A (n.-39+2473G>A) c.-39+2526G>A (n.-39+2526G>A) c.-39+2330G>A (n.-39+2330G>A) c.-39+2971G>A (n.-39+2971G>A) c.-39+3061G>A (n.-39+3061G>A) c.-39+2547G>A (n.-39+2547G>A) c.-39+2975G>A (n.-39+2975G>A) c.-366+14G>A (n.-366+14G>A) c.909+1090G>A (n.909+1090G>A) c.44-3733G>A (n.44-3733G>A) c.2227-3733G>A (n.2227-3733G>A) n.223-3733G>A c.11-3733G>A (n.11-3733G>A) c.93+60G>A (n.93+60G>A) c.106+14G>A (n.106+14G>A) c.188-3733G>A (n.188-3733G>A) c.384-3733G>A c.157-3733G>A c.228-3733G>A c.544-3733G>A (n.544-3733G>A) n.147+1090G>A n.259-3733G>A n.2355+14G>A n.67+2666G>A n.406+3061G>A n.123-3733G>A n.154+2833G>A n.50+2971G>A n.256+2473G>A n.210+2526G>A n.392-3733G>A n.254+2526G>A n.194+2526G>A n.155+2330G>A n.183+2526G>A n.56+2975G>A n.1324-3733G>A n.127+2526G>A n.426+2330G>A n.40+3061G>A n.255-3733G>A n.534-3733G>A n.233-3733G>A c.*1-3733G>A (n.*1-3733G>A) c.*159-3733G>A (n.*159-3733G>A) c.-4294967067+2526G>A c.-166+14G>A (n.-166+14G>A) n.764+14G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891879G>C | CA746044671 | GNAS | c.2069-3733G>C (n.2069-3733G>C) c.*43-3733G>C (n.*43-3733G>C) c.781-3733G>C (n.781-3733G>C) c.-38-3733G>C (n.-38-3733G>C) c.2160-3733G>C (n.2160-3733G>C) c.-39+2666G>C (n.-39+2666G>C) c.-39+2833G>C (n.-39+2833G>C) c.139+14G>C (n.139+14G>C) c.-39+2473G>C (n.-39+2473G>C) c.-39+2526G>C (n.-39+2526G>C) c.-39+2330G>C (n.-39+2330G>C) c.-39+2971G>C (n.-39+2971G>C) c.-39+3061G>C (n.-39+3061G>C) c.-39+2547G>C (n.-39+2547G>C) c.-39+2975G>C (n.-39+2975G>C) c.-366+14G>C (n.-366+14G>C) c.909+1090G>C (n.909+1090G>C) c.44-3733G>C (n.44-3733G>C) c.2227-3733G>C (n.2227-3733G>C) n.223-3733G>C c.11-3733G>C (n.11-3733G>C) c.93+60G>C (n.93+60G>C) c.106+14G>C (n.106+14G>C) c.188-3733G>C (n.188-3733G>C) c.384-3733G>C c.157-3733G>C c.228-3733G>C c.544-3733G>C (n.544-3733G>C) n.147+1090G>C n.259-3733G>C n.2355+14G>C n.67+2666G>C n.406+3061G>C n.123-3733G>C n.154+2833G>C n.50+2971G>C n.256+2473G>C n.210+2526G>C n.392-3733G>C n.254+2526G>C n.194+2526G>C n.155+2330G>C n.183+2526G>C n.56+2975G>C n.1324-3733G>C n.127+2526G>C n.426+2330G>C n.40+3061G>C n.255-3733G>C n.534-3733G>C n.233-3733G>C c.*1-3733G>C (n.*1-3733G>C) c.*159-3733G>C (n.*159-3733G>C) c.-4294967067+2526G>C c.-166+14G>C (n.-166+14G>C) n.764+14G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58891879G= | CA2372519481 | GNAS | c.2069-3733G= (n.2069-3733G=) c.*43-3733G= (n.*43-3733G=) c.781-3733G= (n.781-3733G=) c.-38-3733G= (n.-38-3733G=) c.2160-3733G= (n.2160-3733G=) c.-39+2666G= (n.-39+2666G=) c.-39+2833G= (n.-39+2833G=) c.139+14G= (n.139+14G=) c.-39+2473G= (n.-39+2473G=) c.-39+2526G= (n.-39+2526G=) c.-39+2330G= (n.-39+2330G=) c.-39+2971G= (n.-39+2971G=) c.-39+3061G= (n.-39+3061G=) c.-39+2547G= (n.-39+2547G=) c.-39+2975G= (n.-39+2975G=) c.-366+14G= (n.-366+14G=) c.909+1090G= (n.909+1090G=) c.44-3733G= (n.44-3733G=) c.2227-3733G= (n.2227-3733G=) n.223-3733G= c.11-3733G= (n.11-3733G=) c.93+60G= (n.93+60G=) c.106+14G= (n.106+14G=) c.188-3733G= (n.188-3733G=) c.384-3733G= c.157-3733G= c.228-3733G= c.544-3733G= (n.544-3733G=) n.147+1090G= n.259-3733G= n.2355+14G= n.67+2666G= n.406+3061G= n.123-3733G= n.154+2833G= n.50+2971G= n.256+2473G= n.210+2526G= n.392-3733G= n.254+2526G= n.194+2526G= n.155+2330G= n.183+2526G= n.56+2975G= n.1324-3733G= n.127+2526G= n.426+2330G= n.40+3061G= n.255-3733G= n.534-3733G= n.233-3733G= c.*1-3733G= (n.*1-3733G=) c.*159-3733G= (n.*159-3733G=) c.-4294967067+2526G= c.-166+14G= (n.-166+14G=) n.764+14G= | |
| 20 | g.58891879G>T | CA1018910077 | GNAS | c.2069-3733G>T (n.2069-3733G>T) c.*43-3733G>T (n.*43-3733G>T) c.781-3733G>T (n.781-3733G>T) c.-38-3733G>T (n.-38-3733G>T) c.2160-3733G>T (n.2160-3733G>T) c.-39+2666G>T (n.-39+2666G>T) c.-39+2833G>T (n.-39+2833G>T) c.139+14G>T (n.139+14G>T) c.-39+2473G>T (n.-39+2473G>T) c.-39+2526G>T (n.-39+2526G>T) c.-39+2330G>T (n.-39+2330G>T) c.-39+2971G>T (n.-39+2971G>T) c.-39+3061G>T (n.-39+3061G>T) c.-39+2547G>T (n.-39+2547G>T) c.-39+2975G>T (n.-39+2975G>T) c.-366+14G>T (n.-366+14G>T) c.909+1090G>T (n.909+1090G>T) c.44-3733G>T (n.44-3733G>T) c.2227-3733G>T (n.2227-3733G>T) n.223-3733G>T c.11-3733G>T (n.11-3733G>T) c.93+60G>T (n.93+60G>T) c.106+14G>T (n.106+14G>T) c.188-3733G>T (n.188-3733G>T) c.384-3733G>T c.157-3733G>T c.228-3733G>T c.544-3733G>T (n.544-3733G>T) n.147+1090G>T n.259-3733G>T n.2355+14G>T n.67+2666G>T n.406+3061G>T n.123-3733G>T n.154+2833G>T n.50+2971G>T n.256+2473G>T n.210+2526G>T n.392-3733G>T n.254+2526G>T n.194+2526G>T n.155+2330G>T n.183+2526G>T n.56+2975G>T n.1324-3733G>T n.127+2526G>T n.426+2330G>T n.40+3061G>T n.255-3733G>T n.534-3733G>T n.233-3733G>T c.*1-3733G>T (n.*1-3733G>T) c.*159-3733G>T (n.*159-3733G>T) c.-4294967067+2526G>T c.-166+14G>T (n.-166+14G>T) n.764+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891885_58891904del | CA2653521843 | GNAS | c.2069-3727_2069-3708del (n.2069-3727_2069-3708del) c.*43-3727_*43-3708del (n.*43-3727_*43-3708del) c.781-3727_781-3708del (n.781-3727_781-3708del) c.-38-3727_-38-3708del (n.-38-3727_-38-3708del) c.2160-3727_2160-3708del (n.2160-3727_2160-3708del) c.-39+2672_-39+2691del (n.-39+2672_-39+2691del) c.-39+2839_-39+2858del (n.-39+2839_-39+2858del) c.139+20_139+39del (n.139+20_139+39del) c.-39+2479_-39+2498del (n.-39+2479_-39+2498del) c.-39+2532_-39+2551del (n.-39+2532_-39+2551del) c.-39+2336_-39+2355del (n.-39+2336_-39+2355del) c.-39+2977_-39+2996del (n.-39+2977_-39+2996del) c.-39+3067_-39+3086del (n.-39+3067_-39+3086del) c.-39+2553_-39+2572del (n.-39+2553_-39+2572del) c.-39+2981_-39+3000del (n.-39+2981_-39+3000del) c.-366+20_-366+39del (n.-366+20_-366+39del) c.909+1096_909+1115del (n.909+1096_909+1115del) c.44-3727_44-3708del (n.44-3727_44-3708del) c.2227-3727_2227-3708del (n.2227-3727_2227-3708del) n.223-3727_223-3708del c.11-3727_11-3708del (n.11-3727_11-3708del) c.93+66_93+85del (n.93+66_93+85del) c.106+20_106+39del (n.106+20_106+39del) c.188-3727_188-3708del (n.188-3727_188-3708del) c.384-3727_384-3708del c.157-3727_157-3708del c.228-3727_228-3708del c.544-3727_544-3708del (n.544-3727_544-3708del) n.147+1096_147+1115del n.259-3727_259-3708del n.2355+20_2355+39del n.67+2672_67+2691del n.406+3067_406+3086del n.123-3727_123-3708del n.154+2839_154+2858del n.50+2977_50+2996del n.256+2479_256+2498del n.210+2532_210+2551del n.392-3727_392-3708del n.254+2532_254+2551del n.194+2532_194+2551del n.155+2336_155+2355del n.183+2532_183+2551del n.56+2981_56+3000del n.1324-3727_1324-3708del n.127+2532_127+2551del n.426+2336_426+2355del n.40+3067_40+3086del n.255-3727_255-3708del n.534-3727_534-3708del n.233-3727_233-3708del c.*1-3727_*1-3708del (n.*1-3727_*1-3708del) c.*159-3727_*159-3708del (n.*159-3727_*159-3708del) c.-4294967067+2532_-4294967067+2551del c.-166+20_-166+39del (n.-166+20_-166+39del) n.764+20_764+39del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891880G>A | CA2577436710 | GNAS | c.2069-3732G>A (n.2069-3732G>A) c.*43-3732G>A (n.*43-3732G>A) c.781-3732G>A (n.781-3732G>A) c.-38-3732G>A (n.-38-3732G>A) c.2160-3732G>A (n.2160-3732G>A) c.-39+2667G>A (n.-39+2667G>A) c.-39+2834G>A (n.-39+2834G>A) c.139+15G>A (n.139+15G>A) c.-39+2474G>A (n.-39+2474G>A) c.-39+2527G>A (n.-39+2527G>A) c.-39+2331G>A (n.-39+2331G>A) c.-39+2972G>A (n.-39+2972G>A) c.-39+3062G>A (n.-39+3062G>A) c.-39+2548G>A (n.-39+2548G>A) c.-39+2976G>A (n.-39+2976G>A) c.-366+15G>A (n.-366+15G>A) c.909+1091G>A (n.909+1091G>A) c.44-3732G>A (n.44-3732G>A) c.2227-3732G>A (n.2227-3732G>A) n.223-3732G>A c.11-3732G>A (n.11-3732G>A) c.93+61G>A (n.93+61G>A) c.106+15G>A (n.106+15G>A) c.188-3732G>A (n.188-3732G>A) c.384-3732G>A c.157-3732G>A c.228-3732G>A c.544-3732G>A (n.544-3732G>A) n.147+1091G>A n.259-3732G>A n.2355+15G>A n.67+2667G>A n.406+3062G>A n.123-3732G>A n.154+2834G>A n.50+2972G>A n.256+2474G>A n.210+2527G>A n.392-3732G>A n.254+2527G>A n.194+2527G>A n.155+2331G>A n.183+2527G>A n.56+2976G>A n.1324-3732G>A n.127+2527G>A n.426+2331G>A n.40+3062G>A n.255-3732G>A n.534-3732G>A n.233-3732G>A c.*1-3732G>A (n.*1-3732G>A) c.*159-3732G>A (n.*159-3732G>A) c.-4294967067+2527G>A c.-166+15G>A (n.-166+15G>A) n.764+15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891880G>C | CA2653521845 | GNAS | c.2069-3732G>C (n.2069-3732G>C) c.*43-3732G>C (n.*43-3732G>C) c.781-3732G>C (n.781-3732G>C) c.-38-3732G>C (n.-38-3732G>C) c.2160-3732G>C (n.2160-3732G>C) c.-39+2667G>C (n.-39+2667G>C) c.-39+2834G>C (n.-39+2834G>C) c.139+15G>C (n.139+15G>C) c.-39+2474G>C (n.-39+2474G>C) c.-39+2527G>C (n.-39+2527G>C) c.-39+2331G>C (n.-39+2331G>C) c.-39+2972G>C (n.-39+2972G>C) c.-39+3062G>C (n.-39+3062G>C) c.-39+2548G>C (n.-39+2548G>C) c.-39+2976G>C (n.-39+2976G>C) c.-366+15G>C (n.-366+15G>C) c.909+1091G>C (n.909+1091G>C) c.44-3732G>C (n.44-3732G>C) c.2227-3732G>C (n.2227-3732G>C) n.223-3732G>C c.11-3732G>C (n.11-3732G>C) c.93+61G>C (n.93+61G>C) c.106+15G>C (n.106+15G>C) c.188-3732G>C (n.188-3732G>C) c.384-3732G>C c.157-3732G>C c.228-3732G>C c.544-3732G>C (n.544-3732G>C) n.147+1091G>C n.259-3732G>C n.2355+15G>C n.67+2667G>C n.406+3062G>C n.123-3732G>C n.154+2834G>C n.50+2972G>C n.256+2474G>C n.210+2527G>C n.392-3732G>C n.254+2527G>C n.194+2527G>C n.155+2331G>C n.183+2527G>C n.56+2976G>C n.1324-3732G>C n.127+2527G>C n.426+2331G>C n.40+3062G>C n.255-3732G>C n.534-3732G>C n.233-3732G>C c.*1-3732G>C (n.*1-3732G>C) c.*159-3732G>C (n.*159-3732G>C) c.-4294967067+2527G>C c.-166+15G>C (n.-166+15G>C) n.764+15G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891880G>T | CA2653521846 | GNAS | c.2069-3732G>T (n.2069-3732G>T) c.*43-3732G>T (n.*43-3732G>T) c.781-3732G>T (n.781-3732G>T) c.-38-3732G>T (n.-38-3732G>T) c.2160-3732G>T (n.2160-3732G>T) c.-39+2667G>T (n.-39+2667G>T) c.-39+2834G>T (n.-39+2834G>T) c.139+15G>T (n.139+15G>T) c.-39+2474G>T (n.-39+2474G>T) c.-39+2527G>T (n.-39+2527G>T) c.-39+2331G>T (n.-39+2331G>T) c.-39+2972G>T (n.-39+2972G>T) c.-39+3062G>T (n.-39+3062G>T) c.-39+2548G>T (n.-39+2548G>T) c.-39+2976G>T (n.-39+2976G>T) c.-366+15G>T (n.-366+15G>T) c.909+1091G>T (n.909+1091G>T) c.44-3732G>T (n.44-3732G>T) c.2227-3732G>T (n.2227-3732G>T) n.223-3732G>T c.11-3732G>T (n.11-3732G>T) c.93+61G>T (n.93+61G>T) c.106+15G>T (n.106+15G>T) c.188-3732G>T (n.188-3732G>T) c.384-3732G>T c.157-3732G>T c.228-3732G>T c.544-3732G>T (n.544-3732G>T) n.147+1091G>T n.259-3732G>T n.2355+15G>T n.67+2667G>T n.406+3062G>T n.123-3732G>T n.154+2834G>T n.50+2972G>T n.256+2474G>T n.210+2527G>T n.392-3732G>T n.254+2527G>T n.194+2527G>T n.155+2331G>T n.183+2527G>T n.56+2976G>T n.1324-3732G>T n.127+2527G>T n.426+2331G>T n.40+3062G>T n.255-3732G>T n.534-3732G>T n.233-3732G>T c.*1-3732G>T (n.*1-3732G>T) c.*159-3732G>T (n.*159-3732G>T) c.-4294967067+2527G>T c.-166+15G>T (n.-166+15G>T) n.764+15G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891881G>A | CA2653521847 | GNAS | c.2069-3731G>A (n.2069-3731G>A) c.*43-3731G>A (n.*43-3731G>A) c.781-3731G>A (n.781-3731G>A) c.-38-3731G>A (n.-38-3731G>A) c.2160-3731G>A (n.2160-3731G>A) c.-39+2668G>A (n.-39+2668G>A) c.-39+2835G>A (n.-39+2835G>A) c.139+16G>A (n.139+16G>A) c.-39+2475G>A (n.-39+2475G>A) c.-39+2528G>A (n.-39+2528G>A) c.-39+2332G>A (n.-39+2332G>A) c.-39+2973G>A (n.-39+2973G>A) c.-39+3063G>A (n.-39+3063G>A) c.-39+2549G>A (n.-39+2549G>A) c.-39+2977G>A (n.-39+2977G>A) c.-366+16G>A (n.-366+16G>A) c.909+1092G>A (n.909+1092G>A) c.44-3731G>A (n.44-3731G>A) c.2227-3731G>A (n.2227-3731G>A) n.223-3731G>A c.11-3731G>A (n.11-3731G>A) c.93+62G>A (n.93+62G>A) c.106+16G>A (n.106+16G>A) c.188-3731G>A (n.188-3731G>A) c.384-3731G>A c.157-3731G>A c.228-3731G>A c.544-3731G>A (n.544-3731G>A) n.147+1092G>A n.259-3731G>A n.2355+16G>A n.67+2668G>A n.406+3063G>A n.123-3731G>A n.154+2835G>A n.50+2973G>A n.256+2475G>A n.210+2528G>A n.392-3731G>A n.254+2528G>A n.194+2528G>A n.155+2332G>A n.183+2528G>A n.56+2977G>A n.1324-3731G>A n.127+2528G>A n.426+2332G>A n.40+3063G>A n.255-3731G>A n.534-3731G>A n.233-3731G>A c.*1-3731G>A (n.*1-3731G>A) c.*159-3731G>A (n.*159-3731G>A) c.-4294967067+2528G>A c.-166+16G>A (n.-166+16G>A) n.764+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891881G>C | CA2653521848 | GNAS | c.2069-3731G>C (n.2069-3731G>C) c.*43-3731G>C (n.*43-3731G>C) c.781-3731G>C (n.781-3731G>C) c.-38-3731G>C (n.-38-3731G>C) c.2160-3731G>C (n.2160-3731G>C) c.-39+2668G>C (n.-39+2668G>C) c.-39+2835G>C (n.-39+2835G>C) c.139+16G>C (n.139+16G>C) c.-39+2475G>C (n.-39+2475G>C) c.-39+2528G>C (n.-39+2528G>C) c.-39+2332G>C (n.-39+2332G>C) c.-39+2973G>C (n.-39+2973G>C) c.-39+3063G>C (n.-39+3063G>C) c.-39+2549G>C (n.-39+2549G>C) c.-39+2977G>C (n.-39+2977G>C) c.-366+16G>C (n.-366+16G>C) c.909+1092G>C (n.909+1092G>C) c.44-3731G>C (n.44-3731G>C) c.2227-3731G>C (n.2227-3731G>C) n.223-3731G>C c.11-3731G>C (n.11-3731G>C) c.93+62G>C (n.93+62G>C) c.106+16G>C (n.106+16G>C) c.188-3731G>C (n.188-3731G>C) c.384-3731G>C c.157-3731G>C c.228-3731G>C c.544-3731G>C (n.544-3731G>C) n.147+1092G>C n.259-3731G>C n.2355+16G>C n.67+2668G>C n.406+3063G>C n.123-3731G>C n.154+2835G>C n.50+2973G>C n.256+2475G>C n.210+2528G>C n.392-3731G>C n.254+2528G>C n.194+2528G>C n.155+2332G>C n.183+2528G>C n.56+2977G>C n.1324-3731G>C n.127+2528G>C n.426+2332G>C n.40+3063G>C n.255-3731G>C n.534-3731G>C n.233-3731G>C c.*1-3731G>C (n.*1-3731G>C) c.*159-3731G>C (n.*159-3731G>C) c.-4294967067+2528G>C c.-166+16G>C (n.-166+16G>C) n.764+16G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891881G= | CA2372519482 | GNAS | c.2069-3731G= (n.2069-3731G=) c.*43-3731G= (n.*43-3731G=) c.781-3731G= (n.781-3731G=) c.-38-3731G= (n.-38-3731G=) c.2160-3731G= (n.2160-3731G=) c.-39+2668G= (n.-39+2668G=) c.-39+2835G= (n.-39+2835G=) c.139+16G= (n.139+16G=) c.-39+2475G= (n.-39+2475G=) c.-39+2528G= (n.-39+2528G=) c.-39+2332G= (n.-39+2332G=) c.-39+2973G= (n.-39+2973G=) c.-39+3063G= (n.-39+3063G=) c.-39+2549G= (n.-39+2549G=) c.-39+2977G= (n.-39+2977G=) c.-366+16G= (n.-366+16G=) c.909+1092G= (n.909+1092G=) c.44-3731G= (n.44-3731G=) c.2227-3731G= (n.2227-3731G=) n.223-3731G= c.11-3731G= (n.11-3731G=) c.93+62G= (n.93+62G=) c.106+16G= (n.106+16G=) c.188-3731G= (n.188-3731G=) c.384-3731G= c.157-3731G= c.228-3731G= c.544-3731G= (n.544-3731G=) n.147+1092G= n.259-3731G= n.2355+16G= n.67+2668G= n.406+3063G= n.123-3731G= n.154+2835G= n.50+2973G= n.256+2475G= n.210+2528G= n.392-3731G= n.254+2528G= n.194+2528G= n.155+2332G= n.183+2528G= n.56+2977G= n.1324-3731G= n.127+2528G= n.426+2332G= n.40+3063G= n.255-3731G= n.534-3731G= n.233-3731G= c.*1-3731G= (n.*1-3731G=) c.*159-3731G= (n.*159-3731G=) c.-4294967067+2528G= c.-166+16G= (n.-166+16G=) n.764+16G= | |
| 20 | g.58891881G>T | CA636225107 | GNAS | c.2069-3731G>T (n.2069-3731G>T) c.*43-3731G>T (n.*43-3731G>T) c.781-3731G>T (n.781-3731G>T) c.-38-3731G>T (n.-38-3731G>T) c.2160-3731G>T (n.2160-3731G>T) c.-39+2668G>T (n.-39+2668G>T) c.-39+2835G>T (n.-39+2835G>T) c.139+16G>T (n.139+16G>T) c.-39+2475G>T (n.-39+2475G>T) c.-39+2528G>T (n.-39+2528G>T) c.-39+2332G>T (n.-39+2332G>T) c.-39+2973G>T (n.-39+2973G>T) c.-39+3063G>T (n.-39+3063G>T) c.-39+2549G>T (n.-39+2549G>T) c.-39+2977G>T (n.-39+2977G>T) c.-366+16G>T (n.-366+16G>T) c.909+1092G>T (n.909+1092G>T) c.44-3731G>T (n.44-3731G>T) c.2227-3731G>T (n.2227-3731G>T) n.223-3731G>T c.11-3731G>T (n.11-3731G>T) c.93+62G>T (n.93+62G>T) c.106+16G>T (n.106+16G>T) c.188-3731G>T (n.188-3731G>T) c.384-3731G>T c.157-3731G>T c.228-3731G>T c.544-3731G>T (n.544-3731G>T) n.147+1092G>T n.259-3731G>T n.2355+16G>T n.67+2668G>T n.406+3063G>T n.123-3731G>T n.154+2835G>T n.50+2973G>T n.256+2475G>T n.210+2528G>T n.392-3731G>T n.254+2528G>T n.194+2528G>T n.155+2332G>T n.183+2528G>T n.56+2977G>T n.1324-3731G>T n.127+2528G>T n.426+2332G>T n.40+3063G>T n.255-3731G>T n.534-3731G>T n.233-3731G>T c.*1-3731G>T (n.*1-3731G>T) c.*159-3731G>T (n.*159-3731G>T) c.-4294967067+2528G>T c.-166+16G>T (n.-166+16G>T) n.764+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891881_58891882insCC | CA2653521849 | GNAS | c.2069-3731_2069-3730insCC (n.2069-3731_2069-3730insCC) c.*43-3731_*43-3730insCC (n.*43-3731_*43-3730insCC) c.781-3731_781-3730insCC (n.781-3731_781-3730insCC) c.-38-3731_-38-3730insCC (n.-38-3731_-38-3730insCC) c.2160-3731_2160-3730insCC (n.2160-3731_2160-3730insCC) c.-39+2668_-39+2669insCC (n.-39+2668_-39+2669insCC) c.-39+2835_-39+2836insCC (n.-39+2835_-39+2836insCC) c.139+16_139+17insCC (n.139+16_139+17insCC) c.-39+2475_-39+2476insCC (n.-39+2475_-39+2476insCC) c.-39+2528_-39+2529insCC (n.-39+2528_-39+2529insCC) c.-39+2332_-39+2333insCC (n.-39+2332_-39+2333insCC) c.-39+2973_-39+2974insCC (n.-39+2973_-39+2974insCC) c.-39+3063_-39+3064insCC (n.-39+3063_-39+3064insCC) c.-39+2549_-39+2550insCC (n.-39+2549_-39+2550insCC) c.-39+2977_-39+2978insCC (n.-39+2977_-39+2978insCC) c.-366+16_-366+17insCC (n.-366+16_-366+17insCC) c.909+1092_909+1093insCC (n.909+1092_909+1093insCC) c.44-3731_44-3730insCC (n.44-3731_44-3730insCC) c.2227-3731_2227-3730insCC (n.2227-3731_2227-3730insCC) n.223-3731_223-3730insCC c.11-3731_11-3730insCC (n.11-3731_11-3730insCC) c.93+62_93+63insCC (n.93+62_93+63insCC) c.106+16_106+17insCC (n.106+16_106+17insCC) c.188-3731_188-3730insCC (n.188-3731_188-3730insCC) c.384-3731_384-3730insCC c.157-3731_157-3730insCC c.228-3731_228-3730insCC c.544-3731_544-3730insCC (n.544-3731_544-3730insCC) n.147+1092_147+1093insCC n.259-3731_259-3730insCC n.2355+16_2355+17insCC n.67+2668_67+2669insCC n.406+3063_406+3064insCC n.123-3731_123-3730insCC n.154+2835_154+2836insCC n.50+2973_50+2974insCC n.256+2475_256+2476insCC n.210+2528_210+2529insCC n.392-3731_392-3730insCC n.254+2528_254+2529insCC n.194+2528_194+2529insCC n.155+2332_155+2333insCC n.183+2528_183+2529insCC n.56+2977_56+2978insCC n.1324-3731_1324-3730insCC n.127+2528_127+2529insCC n.426+2332_426+2333insCC n.40+3063_40+3064insCC n.255-3731_255-3730insCC n.534-3731_534-3730insCC n.233-3731_233-3730insCC c.*1-3731_*1-3730insCC (n.*1-3731_*1-3730insCC) c.*159-3731_*159-3730insCC (n.*159-3731_*159-3730insCC) c.-4294967067+2528_-4294967067+2529insCC c.-166+16_-166+17insCC (n.-166+16_-166+17insCC) n.764+16_764+17insCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891882G>A | CA2577436711 | GNAS | c.2069-3730G>A (n.2069-3730G>A) c.*43-3730G>A (n.*43-3730G>A) c.781-3730G>A (n.781-3730G>A) c.-38-3730G>A (n.-38-3730G>A) c.2160-3730G>A (n.2160-3730G>A) c.-39+2669G>A (n.-39+2669G>A) c.-39+2836G>A (n.-39+2836G>A) c.139+17G>A (n.139+17G>A) c.-39+2476G>A (n.-39+2476G>A) c.-39+2529G>A (n.-39+2529G>A) c.-39+2333G>A (n.-39+2333G>A) c.-39+2974G>A (n.-39+2974G>A) c.-39+3064G>A (n.-39+3064G>A) c.-39+2550G>A (n.-39+2550G>A) c.-39+2978G>A (n.-39+2978G>A) c.-366+17G>A (n.-366+17G>A) c.909+1093G>A (n.909+1093G>A) c.44-3730G>A (n.44-3730G>A) c.2227-3730G>A (n.2227-3730G>A) n.223-3730G>A c.11-3730G>A (n.11-3730G>A) c.93+63G>A (n.93+63G>A) c.106+17G>A (n.106+17G>A) c.188-3730G>A (n.188-3730G>A) c.384-3730G>A c.157-3730G>A c.228-3730G>A c.544-3730G>A (n.544-3730G>A) n.147+1093G>A n.259-3730G>A n.2355+17G>A n.67+2669G>A n.406+3064G>A n.123-3730G>A n.154+2836G>A n.50+2974G>A n.256+2476G>A n.210+2529G>A n.392-3730G>A n.254+2529G>A n.194+2529G>A n.155+2333G>A n.183+2529G>A n.56+2978G>A n.1324-3730G>A n.127+2529G>A n.426+2333G>A n.40+3064G>A n.255-3730G>A n.534-3730G>A n.233-3730G>A c.*1-3730G>A (n.*1-3730G>A) c.*159-3730G>A (n.*159-3730G>A) c.-4294967067+2529G>A c.-166+17G>A (n.-166+17G>A) n.764+17G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891882G>C | CA2653521850 | GNAS | c.2069-3730G>C (n.2069-3730G>C) c.*43-3730G>C (n.*43-3730G>C) c.781-3730G>C (n.781-3730G>C) c.-38-3730G>C (n.-38-3730G>C) c.2160-3730G>C (n.2160-3730G>C) c.-39+2669G>C (n.-39+2669G>C) c.-39+2836G>C (n.-39+2836G>C) c.139+17G>C (n.139+17G>C) c.-39+2476G>C (n.-39+2476G>C) c.-39+2529G>C (n.-39+2529G>C) c.-39+2333G>C (n.-39+2333G>C) c.-39+2974G>C (n.-39+2974G>C) c.-39+3064G>C (n.-39+3064G>C) c.-39+2550G>C (n.-39+2550G>C) c.-39+2978G>C (n.-39+2978G>C) c.-366+17G>C (n.-366+17G>C) c.909+1093G>C (n.909+1093G>C) c.44-3730G>C (n.44-3730G>C) c.2227-3730G>C (n.2227-3730G>C) n.223-3730G>C c.11-3730G>C (n.11-3730G>C) c.93+63G>C (n.93+63G>C) c.106+17G>C (n.106+17G>C) c.188-3730G>C (n.188-3730G>C) c.384-3730G>C c.157-3730G>C c.228-3730G>C c.544-3730G>C (n.544-3730G>C) n.147+1093G>C n.259-3730G>C n.2355+17G>C n.67+2669G>C n.406+3064G>C n.123-3730G>C n.154+2836G>C n.50+2974G>C n.256+2476G>C n.210+2529G>C n.392-3730G>C n.254+2529G>C n.194+2529G>C n.155+2333G>C n.183+2529G>C n.56+2978G>C n.1324-3730G>C n.127+2529G>C n.426+2333G>C n.40+3064G>C n.255-3730G>C n.534-3730G>C n.233-3730G>C c.*1-3730G>C (n.*1-3730G>C) c.*159-3730G>C (n.*159-3730G>C) c.-4294967067+2529G>C c.-166+17G>C (n.-166+17G>C) n.764+17G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891882G>T | CA2653521851 | GNAS | c.2069-3730G>T (n.2069-3730G>T) c.*43-3730G>T (n.*43-3730G>T) c.781-3730G>T (n.781-3730G>T) c.-38-3730G>T (n.-38-3730G>T) c.2160-3730G>T (n.2160-3730G>T) c.-39+2669G>T (n.-39+2669G>T) c.-39+2836G>T (n.-39+2836G>T) c.139+17G>T (n.139+17G>T) c.-39+2476G>T (n.-39+2476G>T) c.-39+2529G>T (n.-39+2529G>T) c.-39+2333G>T (n.-39+2333G>T) c.-39+2974G>T (n.-39+2974G>T) c.-39+3064G>T (n.-39+3064G>T) c.-39+2550G>T (n.-39+2550G>T) c.-39+2978G>T (n.-39+2978G>T) c.-366+17G>T (n.-366+17G>T) c.909+1093G>T (n.909+1093G>T) c.44-3730G>T (n.44-3730G>T) c.2227-3730G>T (n.2227-3730G>T) n.223-3730G>T c.11-3730G>T (n.11-3730G>T) c.93+63G>T (n.93+63G>T) c.106+17G>T (n.106+17G>T) c.188-3730G>T (n.188-3730G>T) c.384-3730G>T c.157-3730G>T c.228-3730G>T c.544-3730G>T (n.544-3730G>T) n.147+1093G>T n.259-3730G>T n.2355+17G>T n.67+2669G>T n.406+3064G>T n.123-3730G>T n.154+2836G>T n.50+2974G>T n.256+2476G>T n.210+2529G>T n.392-3730G>T n.254+2529G>T n.194+2529G>T n.155+2333G>T n.183+2529G>T n.56+2978G>T n.1324-3730G>T n.127+2529G>T n.426+2333G>T n.40+3064G>T n.255-3730G>T n.534-3730G>T n.233-3730G>T c.*1-3730G>T (n.*1-3730G>T) c.*159-3730G>T (n.*159-3730G>T) c.-4294967067+2529G>T c.-166+17G>T (n.-166+17G>T) n.764+17G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891885_58891890dup | CA2372519483 | GNAS | c.2069-3727_2069-3722dup (n.2069-3727_2069-3722dup) c.*43-3727_*43-3722dup (n.*43-3727_*43-3722dup) c.781-3727_781-3722dup (n.781-3727_781-3722dup) c.-38-3727_-38-3722dup (n.-38-3727_-38-3722dup) c.2160-3727_2160-3722dup (n.2160-3727_2160-3722dup) c.-39+2672_-39+2677dup (n.-39+2672_-39+2677dup) c.-39+2839_-39+2844dup (n.-39+2839_-39+2844dup) c.139+20_139+25dup (n.139+20_139+25dup) c.-39+2479_-39+2484dup (n.-39+2479_-39+2484dup) c.-39+2532_-39+2537dup (n.-39+2532_-39+2537dup) c.-39+2336_-39+2341dup (n.-39+2336_-39+2341dup) c.-39+2977_-39+2982dup (n.-39+2977_-39+2982dup) c.-39+3067_-39+3072dup (n.-39+3067_-39+3072dup) c.-39+2553_-39+2558dup (n.-39+2553_-39+2558dup) c.-39+2981_-39+2986dup (n.-39+2981_-39+2986dup) c.-366+20_-366+25dup (n.-366+20_-366+25dup) c.909+1096_909+1101dup (n.909+1096_909+1101dup) c.44-3727_44-3722dup (n.44-3727_44-3722dup) c.2227-3727_2227-3722dup (n.2227-3727_2227-3722dup) n.223-3727_223-3722dup c.11-3727_11-3722dup (n.11-3727_11-3722dup) c.93+66_93+71dup (n.93+66_93+71dup) c.106+20_106+25dup (n.106+20_106+25dup) c.188-3727_188-3722dup (n.188-3727_188-3722dup) c.384-3727_384-3722dup c.157-3727_157-3722dup c.228-3727_228-3722dup c.544-3727_544-3722dup (n.544-3727_544-3722dup) n.147+1096_147+1101dup n.259-3727_259-3722dup n.2355+20_2355+25dup n.67+2672_67+2677dup n.406+3067_406+3072dup n.123-3727_123-3722dup n.154+2839_154+2844dup n.50+2977_50+2982dup n.256+2479_256+2484dup n.210+2532_210+2537dup n.392-3727_392-3722dup n.254+2532_254+2537dup n.194+2532_194+2537dup n.155+2336_155+2341dup n.183+2532_183+2537dup n.56+2981_56+2986dup n.1324-3727_1324-3722dup n.127+2532_127+2537dup n.426+2336_426+2341dup n.40+3067_40+3072dup n.255-3727_255-3722dup n.534-3727_534-3722dup n.233-3727_233-3722dup c.*1-3727_*1-3722dup (n.*1-3727_*1-3722dup) c.*159-3727_*159-3722dup (n.*159-3727_*159-3722dup) c.-4294967067+2532_-4294967067+2537dup c.-166+20_-166+25dup (n.-166+20_-166+25dup) n.764+20_764+25dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58891883G>A | CA9926895 | GNAS | c.2069-3729G>A (n.2069-3729G>A) c.*43-3729G>A (n.*43-3729G>A) c.781-3729G>A (n.781-3729G>A) c.-38-3729G>A (n.-38-3729G>A) c.2160-3729G>A (n.2160-3729G>A) c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A) c.-39+2837G>A (n.-39+2837G>A) c.139+18G>A (n.139+18G>A) c.-39+2477G>A (n.-39+2477G>A) c.-39+2530G>A (n.-39+2530G>A) c.-39+2334G>A (n.-39+2334G>A) c.-39+2975G>A (n.-39+2975G>A) c.-39+3065G>A (n.-39+3065G>A) c.-39+2551G>A (n.-39+2551G>A) c.-39+2979G>A (n.-39+2979G>A) c.-366+18G>A (n.-366+18G>A) c.909+1094G>A (n.909+1094G>A) c.44-3729G>A (n.44-3729G>A) c.2227-3729G>A (n.2227-3729G>A) n.223-3729G>A c.11-3729G>A (n.11-3729G>A) c.93+64G>A (n.93+64G>A) c.106+18G>A (n.106+18G>A) c.188-3729G>A (n.188-3729G>A) c.384-3729G>A c.157-3729G>A c.228-3729G>A c.544-3729G>A (n.544-3729G>A) n.147+1094G>A n.259-3729G>A n.2355+18G>A n.67+2670G>A n.406+3065G>A n.123-3729G>A n.154+2837G>A n.50+2975G>A n.256+2477G>A n.210+2530G>A n.392-3729G>A n.254+2530G>A n.194+2530G>A n.155+2334G>A n.183+2530G>A n.56+2979G>A n.1324-3729G>A n.127+2530G>A n.426+2334G>A n.40+3065G>A n.255-3729G>A n.534-3729G>A n.233-3729G>A c.*1-3729G>A (n.*1-3729G>A) c.*159-3729G>A (n.*159-3729G>A) c.-4294967067+2530G>A c.-166+18G>A (n.-166+18G>A) n.764+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891883G>C | CA636225110 | GNAS | c.2069-3729G>C (n.2069-3729G>C) c.*43-3729G>C (n.*43-3729G>C) c.781-3729G>C (n.781-3729G>C) c.-38-3729G>C (n.-38-3729G>C) c.2160-3729G>C (n.2160-3729G>C) c.-39+2670G>C (n.-39+2670G>C) c.-39+2837G>C (n.-39+2837G>C) c.139+18G>C (n.139+18G>C) c.-39+2477G>C (n.-39+2477G>C) c.-39+2530G>C (n.-39+2530G>C) c.-39+2334G>C (n.-39+2334G>C) c.-39+2975G>C (n.-39+2975G>C) c.-39+3065G>C (n.-39+3065G>C) c.-39+2551G>C (n.-39+2551G>C) c.-39+2979G>C (n.-39+2979G>C) c.-366+18G>C (n.-366+18G>C) c.909+1094G>C (n.909+1094G>C) c.44-3729G>C (n.44-3729G>C) c.2227-3729G>C (n.2227-3729G>C) n.223-3729G>C c.11-3729G>C (n.11-3729G>C) c.93+64G>C (n.93+64G>C) c.106+18G>C (n.106+18G>C) c.188-3729G>C (n.188-3729G>C) c.384-3729G>C c.157-3729G>C c.228-3729G>C c.544-3729G>C (n.544-3729G>C) n.147+1094G>C n.259-3729G>C n.2355+18G>C n.67+2670G>C n.406+3065G>C n.123-3729G>C n.154+2837G>C n.50+2975G>C n.256+2477G>C n.210+2530G>C n.392-3729G>C n.254+2530G>C n.194+2530G>C n.155+2334G>C n.183+2530G>C n.56+2979G>C n.1324-3729G>C n.127+2530G>C n.426+2334G>C n.40+3065G>C n.255-3729G>C n.534-3729G>C n.233-3729G>C c.*1-3729G>C (n.*1-3729G>C) c.*159-3729G>C (n.*159-3729G>C) c.-4294967067+2530G>C c.-166+18G>C (n.-166+18G>C) n.764+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891883G= | CA2372519484 | GNAS | c.2069-3729G= (n.2069-3729G=) c.*43-3729G= (n.*43-3729G=) c.781-3729G= (n.781-3729G=) c.-38-3729G= (n.-38-3729G=) c.2160-3729G= (n.2160-3729G=) c.-39+2670G= (n.-39+2670G=) c.-39+2837G= (n.-39+2837G=) c.139+18G= (n.139+18G=) c.-39+2477G= (n.-39+2477G=) c.-39+2530G= (n.-39+2530G=) c.-39+2334G= (n.-39+2334G=) c.-39+2975G= (n.-39+2975G=) c.-39+3065G= (n.-39+3065G=) c.-39+2551G= (n.-39+2551G=) c.-39+2979G= (n.-39+2979G=) c.-366+18G= (n.-366+18G=) c.909+1094G= (n.909+1094G=) c.44-3729G= (n.44-3729G=) c.2227-3729G= (n.2227-3729G=) n.223-3729G= c.11-3729G= (n.11-3729G=) c.93+64G= (n.93+64G=) c.106+18G= (n.106+18G=) c.188-3729G= (n.188-3729G=) c.384-3729G= c.157-3729G= c.228-3729G= c.544-3729G= (n.544-3729G=) n.147+1094G= n.259-3729G= n.2355+18G= n.67+2670G= n.406+3065G= n.123-3729G= n.154+2837G= n.50+2975G= n.256+2477G= n.210+2530G= n.392-3729G= n.254+2530G= n.194+2530G= n.155+2334G= n.183+2530G= n.56+2979G= n.1324-3729G= n.127+2530G= n.426+2334G= n.40+3065G= n.255-3729G= n.534-3729G= n.233-3729G= c.*1-3729G= (n.*1-3729G=) c.*159-3729G= (n.*159-3729G=) c.-4294967067+2530G= c.-166+18G= (n.-166+18G=) n.764+18G= | |
| 20 | g.58891883G>T | CA2653521852 | GNAS | c.2069-3729G>T (n.2069-3729G>T) c.*43-3729G>T (n.*43-3729G>T) c.781-3729G>T (n.781-3729G>T) c.-38-3729G>T (n.-38-3729G>T) c.2160-3729G>T (n.2160-3729G>T) c.-39+2670G>T (n.-39+2670G>T) c.-39+2837G>T (n.-39+2837G>T) c.139+18G>T (n.139+18G>T) c.-39+2477G>T (n.-39+2477G>T) c.-39+2530G>T (n.-39+2530G>T) c.-39+2334G>T (n.-39+2334G>T) c.-39+2975G>T (n.-39+2975G>T) c.-39+3065G>T (n.-39+3065G>T) c.-39+2551G>T (n.-39+2551G>T) c.-39+2979G>T (n.-39+2979G>T) c.-366+18G>T (n.-366+18G>T) c.909+1094G>T (n.909+1094G>T) c.44-3729G>T (n.44-3729G>T) c.2227-3729G>T (n.2227-3729G>T) n.223-3729G>T c.11-3729G>T (n.11-3729G>T) c.93+64G>T (n.93+64G>T) c.106+18G>T (n.106+18G>T) c.188-3729G>T (n.188-3729G>T) c.384-3729G>T c.157-3729G>T c.228-3729G>T c.544-3729G>T (n.544-3729G>T) n.147+1094G>T n.259-3729G>T n.2355+18G>T n.67+2670G>T n.406+3065G>T n.123-3729G>T n.154+2837G>T n.50+2975G>T n.256+2477G>T n.210+2530G>T n.392-3729G>T n.254+2530G>T n.194+2530G>T n.155+2334G>T n.183+2530G>T n.56+2979G>T n.1324-3729G>T n.127+2530G>T n.426+2334G>T n.40+3065G>T n.255-3729G>T n.534-3729G>T n.233-3729G>T c.*1-3729G>T (n.*1-3729G>T) c.*159-3729G>T (n.*159-3729G>T) c.-4294967067+2530G>T c.-166+18G>T (n.-166+18G>T) n.764+18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891884C>A | CA2653521854 | GNAS | c.2069-3728C>A (n.2069-3728C>A) c.*43-3728C>A (n.*43-3728C>A) c.781-3728C>A (n.781-3728C>A) c.-38-3728C>A (n.-38-3728C>A) c.2160-3728C>A (n.2160-3728C>A) c.-39+2671C>A (n.-39+2671C>A) c.-39+2838C>A (n.-39+2838C>A) c.139+19C>A (n.139+19C>A) c.-39+2478C>A (n.-39+2478C>A) c.-39+2531C>A (n.-39+2531C>A) c.-39+2335C>A (n.-39+2335C>A) c.-39+2976C>A (n.-39+2976C>A) c.-39+3066C>A (n.-39+3066C>A) c.-39+2552C>A (n.-39+2552C>A) c.-39+2980C>A (n.-39+2980C>A) c.-366+19C>A (n.-366+19C>A) c.909+1095C>A (n.909+1095C>A) c.44-3728C>A (n.44-3728C>A) c.2227-3728C>A (n.2227-3728C>A) n.223-3728C>A c.11-3728C>A (n.11-3728C>A) c.93+65C>A (n.93+65C>A) c.106+19C>A (n.106+19C>A) c.188-3728C>A (n.188-3728C>A) c.384-3728C>A c.157-3728C>A c.228-3728C>A c.544-3728C>A (n.544-3728C>A) n.147+1095C>A n.259-3728C>A n.2355+19C>A n.67+2671C>A n.406+3066C>A n.123-3728C>A n.154+2838C>A n.50+2976C>A n.256+2478C>A n.210+2531C>A n.392-3728C>A n.254+2531C>A n.194+2531C>A n.155+2335C>A n.183+2531C>A n.56+2980C>A n.1324-3728C>A n.127+2531C>A n.426+2335C>A n.40+3066C>A n.255-3728C>A n.534-3728C>A n.233-3728C>A c.*1-3728C>A (n.*1-3728C>A) c.*159-3728C>A (n.*159-3728C>A) c.-4294967067+2531C>A c.-166+19C>A (n.-166+19C>A) n.764+19C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891884C= | CA2372519485 | GNAS | c.2069-3728C= (n.2069-3728C=) c.*43-3728C= (n.*43-3728C=) c.781-3728C= (n.781-3728C=) c.-38-3728C= (n.-38-3728C=) c.2160-3728C= (n.2160-3728C=) c.-39+2671C= (n.-39+2671C=) c.-39+2838C= (n.-39+2838C=) c.139+19C= (n.139+19C=) c.-39+2478C= (n.-39+2478C=) c.-39+2531C= (n.-39+2531C=) c.-39+2335C= (n.-39+2335C=) c.-39+2976C= (n.-39+2976C=) c.-39+3066C= (n.-39+3066C=) c.-39+2552C= (n.-39+2552C=) c.-39+2980C= (n.-39+2980C=) c.-366+19C= (n.-366+19C=) c.909+1095C= (n.909+1095C=) c.44-3728C= (n.44-3728C=) c.2227-3728C= (n.2227-3728C=) n.223-3728C= c.11-3728C= (n.11-3728C=) c.93+65C= (n.93+65C=) c.106+19C= (n.106+19C=) c.188-3728C= (n.188-3728C=) c.384-3728C= c.157-3728C= c.228-3728C= c.544-3728C= (n.544-3728C=) n.147+1095C= n.259-3728C= n.2355+19C= n.67+2671C= n.406+3066C= n.123-3728C= n.154+2838C= n.50+2976C= n.256+2478C= n.210+2531C= n.392-3728C= n.254+2531C= n.194+2531C= n.155+2335C= n.183+2531C= n.56+2980C= n.1324-3728C= n.127+2531C= n.426+2335C= n.40+3066C= n.255-3728C= n.534-3728C= n.233-3728C= c.*1-3728C= (n.*1-3728C=) c.*159-3728C= (n.*159-3728C=) c.-4294967067+2531C= c.-166+19C= (n.-166+19C=) n.764+19C= | |
| 20 | g.58891884C>T | CA746044679 | GNAS | c.2069-3728C>T (n.2069-3728C>T) c.*43-3728C>T (n.*43-3728C>T) c.781-3728C>T (n.781-3728C>T) c.-38-3728C>T (n.-38-3728C>T) c.2160-3728C>T (n.2160-3728C>T) c.-39+2671C>T (n.-39+2671C>T) c.-39+2838C>T (n.-39+2838C>T) c.139+19C>T (n.139+19C>T) c.-39+2478C>T (n.-39+2478C>T) c.-39+2531C>T (n.-39+2531C>T) c.-39+2335C>T (n.-39+2335C>T) c.-39+2976C>T (n.-39+2976C>T) c.-39+3066C>T (n.-39+3066C>T) c.-39+2552C>T (n.-39+2552C>T) c.-39+2980C>T (n.-39+2980C>T) c.-366+19C>T (n.-366+19C>T) c.909+1095C>T (n.909+1095C>T) c.44-3728C>T (n.44-3728C>T) c.2227-3728C>T (n.2227-3728C>T) n.223-3728C>T c.11-3728C>T (n.11-3728C>T) c.93+65C>T (n.93+65C>T) c.106+19C>T (n.106+19C>T) c.188-3728C>T (n.188-3728C>T) c.384-3728C>T c.157-3728C>T c.228-3728C>T c.544-3728C>T (n.544-3728C>T) n.147+1095C>T n.259-3728C>T n.2355+19C>T n.67+2671C>T n.406+3066C>T n.123-3728C>T n.154+2838C>T n.50+2976C>T n.256+2478C>T n.210+2531C>T n.392-3728C>T n.254+2531C>T n.194+2531C>T n.155+2335C>T n.183+2531C>T n.56+2980C>T n.1324-3728C>T n.127+2531C>T n.426+2335C>T n.40+3066C>T n.255-3728C>T n.534-3728C>T n.233-3728C>T c.*1-3728C>T (n.*1-3728C>T) c.*159-3728C>T (n.*159-3728C>T) c.-4294967067+2531C>T c.-166+19C>T (n.-166+19C>T) n.764+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891884_58891885insCGTGGCGAC | CA2595220971 | GNAS | c.2069-3728_2069-3727insCGTGGCGAC (n.2069-3728_2069-3727insCGTGGCGAC) c.*43-3728_*43-3727insCGTGGCGAC (n.*43-3728_*43-3727insCGTGGCGAC) c.781-3728_781-3727insCGTGGCGAC (n.781-3728_781-3727insCGTGGCGAC) c.-38-3728_-38-3727insCGTGGCGAC (n.-38-3728_-38-3727insCGTGGCGAC) c.2160-3728_2160-3727insCGTGGCGAC (n.2160-3728_2160-3727insCGTGGCGAC) c.-39+2671_-39+2672insCGTGGCGAC (n.-39+2671_-39+2672insCGTGGCGAC) c.-39+2838_-39+2839insCGTGGCGAC (n.-39+2838_-39+2839insCGTGGCGAC) c.139+19_139+20insCGTGGCGAC (n.139+19_139+20insCGTGGCGAC) c.-39+2478_-39+2479insCGTGGCGAC (n.-39+2478_-39+2479insCGTGGCGAC) c.-39+2531_-39+2532insCGTGGCGAC (n.-39+2531_-39+2532insCGTGGCGAC) c.-39+2335_-39+2336insCGTGGCGAC (n.-39+2335_-39+2336insCGTGGCGAC) c.-39+2976_-39+2977insCGTGGCGAC (n.-39+2976_-39+2977insCGTGGCGAC) c.-39+3066_-39+3067insCGTGGCGAC (n.-39+3066_-39+3067insCGTGGCGAC) c.-39+2552_-39+2553insCGTGGCGAC (n.-39+2552_-39+2553insCGTGGCGAC) c.-39+2980_-39+2981insCGTGGCGAC (n.-39+2980_-39+2981insCGTGGCGAC) c.-366+19_-366+20insCGTGGCGAC (n.-366+19_-366+20insCGTGGCGAC) c.909+1095_909+1096insCGTGGCGAC (n.909+1095_909+1096insCGTGGCGAC) c.44-3728_44-3727insCGTGGCGAC (n.44-3728_44-3727insCGTGGCGAC) c.2227-3728_2227-3727insCGTGGCGAC (n.2227-3728_2227-3727insCGTGGCGAC) n.223-3728_223-3727insCGTGGCGAC c.11-3728_11-3727insCGTGGCGAC (n.11-3728_11-3727insCGTGGCGAC) c.93+65_93+66insCGTGGCGAC (n.93+65_93+66insCGTGGCGAC) c.106+19_106+20insCGTGGCGAC (n.106+19_106+20insCGTGGCGAC) c.188-3728_188-3727insCGTGGCGAC (n.188-3728_188-3727insCGTGGCGAC) c.384-3728_384-3727insCGTGGCGAC c.157-3728_157-3727insCGTGGCGAC c.228-3728_228-3727insCGTGGCGAC c.544-3728_544-3727insCGTGGCGAC (n.544-3728_544-3727insCGTGGCGAC) n.147+1095_147+1096insCGTGGCGAC n.259-3728_259-3727insCGTGGCGAC n.2355+19_2355+20insCGTGGCGAC n.67+2671_67+2672insCGTGGCGAC n.406+3066_406+3067insCGTGGCGAC n.123-3728_123-3727insCGTGGCGAC n.154+2838_154+2839insCGTGGCGAC n.50+2976_50+2977insCGTGGCGAC n.256+2478_256+2479insCGTGGCGAC n.210+2531_210+2532insCGTGGCGAC n.392-3728_392-3727insCGTGGCGAC n.254+2531_254+2532insCGTGGCGAC n.194+2531_194+2532insCGTGGCGAC n.155+2335_155+2336insCGTGGCGAC n.183+2531_183+2532insCGTGGCGAC n.56+2980_56+2981insCGTGGCGAC n.1324-3728_1324-3727insCGTGGCGAC n.127+2531_127+2532insCGTGGCGAC n.426+2335_426+2336insCGTGGCGAC n.40+3066_40+3067insCGTGGCGAC n.255-3728_255-3727insCGTGGCGAC n.534-3728_534-3727insCGTGGCGAC n.233-3728_233-3727insCGTGGCGAC c.*1-3728_*1-3727insCGTGGCGAC (n.*1-3728_*1-3727insCGTGGCGAC) c.*159-3728_*159-3727insCGTGGCGAC (n.*159-3728_*159-3727insCGTGGCGAC) c.-4294967067+2531_-4294967067+2532insCGTGGCGAC c.-166+19_-166+20insCGTGGCGAC (n.-166+19_-166+20insCGTGGCGAC) n.764+19_764+20insCGTGGCGAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891887_58891922del | CA2653521853 | GNAS | c.2069-3725_2069-3690del (n.2069-3725_2069-3690del) c.*43-3725_*43-3690del (n.*43-3725_*43-3690del) c.781-3725_781-3690del (n.781-3725_781-3690del) c.-38-3725_-38-3690del (n.-38-3725_-38-3690del) c.2160-3725_2160-3690del (n.2160-3725_2160-3690del) c.-39+2674_-39+2709del (n.-39+2674_-39+2709del) c.-39+2841_-39+2876del (n.-39+2841_-39+2876del) c.139+22_139+57del (n.139+22_139+57del) c.-39+2481_-39+2516del (n.-39+2481_-39+2516del) c.-39+2534_-39+2569del (n.-39+2534_-39+2569del) c.-39+2338_-39+2373del (n.-39+2338_-39+2373del) c.-39+2979_-39+3014del (n.-39+2979_-39+3014del) c.-39+3069_-39+3104del (n.-39+3069_-39+3104del) c.-39+2555_-39+2590del (n.-39+2555_-39+2590del) c.-39+2983_-39+3018del (n.-39+2983_-39+3018del) c.-366+22_-366+57del (n.-366+22_-366+57del) c.909+1098_909+1133del (n.909+1098_909+1133del) c.44-3725_44-3690del (n.44-3725_44-3690del) c.2227-3725_2227-3690del (n.2227-3725_2227-3690del) n.223-3725_223-3690del c.11-3725_11-3690del (n.11-3725_11-3690del) c.93+68_93+103del (n.93+68_93+103del) c.106+22_106+57del (n.106+22_106+57del) c.188-3725_188-3690del (n.188-3725_188-3690del) c.384-3725_384-3690del c.157-3725_157-3690del c.228-3725_228-3690del c.544-3725_544-3690del (n.544-3725_544-3690del) n.147+1098_147+1133del n.259-3725_259-3690del n.2355+22_2355+57del n.67+2674_67+2709del n.406+3069_406+3104del n.123-3725_123-3690del n.154+2841_154+2876del n.50+2979_50+3014del n.256+2481_256+2516del n.210+2534_210+2569del n.392-3725_392-3690del n.254+2534_254+2569del n.194+2534_194+2569del n.155+2338_155+2373del n.183+2534_183+2569del n.56+2983_56+3018del n.1324-3725_1324-3690del n.127+2534_127+2569del n.426+2338_426+2373del n.40+3069_40+3104del n.255-3725_255-3690del n.534-3725_534-3690del n.233-3725_233-3690del c.*1-3725_*1-3690del (n.*1-3725_*1-3690del) c.*159-3725_*159-3690del (n.*159-3725_*159-3690del) c.-4294967067+2534_-4294967067+2569del c.-166+22_-166+57del (n.-166+22_-166+57del) n.764+22_764+57del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891884_58891885insCGT | CA1018910084 | GNAS | c.2069-3728_2069-3727insCGT (n.2069-3728_2069-3727insCGT) c.*43-3728_*43-3727insCGT (n.*43-3728_*43-3727insCGT) c.781-3728_781-3727insCGT (n.781-3728_781-3727insCGT) c.-38-3728_-38-3727insCGT (n.-38-3728_-38-3727insCGT) c.2160-3728_2160-3727insCGT (n.2160-3728_2160-3727insCGT) c.-39+2671_-39+2672insCGT (n.-39+2671_-39+2672insCGT) c.-39+2838_-39+2839insCGT (n.-39+2838_-39+2839insCGT) c.139+19_139+20insCGT (n.139+19_139+20insCGT) c.-39+2478_-39+2479insCGT (n.-39+2478_-39+2479insCGT) c.-39+2531_-39+2532insCGT (n.-39+2531_-39+2532insCGT) c.-39+2335_-39+2336insCGT (n.-39+2335_-39+2336insCGT) c.-39+2976_-39+2977insCGT (n.-39+2976_-39+2977insCGT) c.-39+3066_-39+3067insCGT (n.-39+3066_-39+3067insCGT) c.-39+2552_-39+2553insCGT (n.-39+2552_-39+2553insCGT) c.-39+2980_-39+2981insCGT (n.-39+2980_-39+2981insCGT) c.-366+19_-366+20insCGT (n.-366+19_-366+20insCGT) c.909+1095_909+1096insCGT (n.909+1095_909+1096insCGT) c.44-3728_44-3727insCGT (n.44-3728_44-3727insCGT) c.2227-3728_2227-3727insCGT (n.2227-3728_2227-3727insCGT) n.223-3728_223-3727insCGT c.11-3728_11-3727insCGT (n.11-3728_11-3727insCGT) c.93+65_93+66insCGT (n.93+65_93+66insCGT) c.106+19_106+20insCGT (n.106+19_106+20insCGT) c.188-3728_188-3727insCGT (n.188-3728_188-3727insCGT) c.384-3728_384-3727insCGT c.157-3728_157-3727insCGT c.228-3728_228-3727insCGT c.544-3728_544-3727insCGT (n.544-3728_544-3727insCGT) n.147+1095_147+1096insCGT n.259-3728_259-3727insCGT n.2355+19_2355+20insCGT n.67+2671_67+2672insCGT n.406+3066_406+3067insCGT n.123-3728_123-3727insCGT n.154+2838_154+2839insCGT n.50+2976_50+2977insCGT n.256+2478_256+2479insCGT n.210+2531_210+2532insCGT n.392-3728_392-3727insCGT n.254+2531_254+2532insCGT n.194+2531_194+2532insCGT n.155+2335_155+2336insCGT n.183+2531_183+2532insCGT n.56+2980_56+2981insCGT n.1324-3728_1324-3727insCGT n.127+2531_127+2532insCGT n.426+2335_426+2336insCGT n.40+3066_40+3067insCGT n.255-3728_255-3727insCGT n.534-3728_534-3727insCGT n.233-3728_233-3727insCGT c.*1-3728_*1-3727insCGT (n.*1-3728_*1-3727insCGT) c.*159-3728_*159-3727insCGT (n.*159-3728_*159-3727insCGT) c.-4294967067+2531_-4294967067+2532insCGT c.-166+19_-166+20insCGT (n.-166+19_-166+20insCGT) n.764+19_764+20insCGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891885G>A | CA2577436714 | GNAS | c.2069-3727G>A (n.2069-3727G>A) c.*43-3727G>A (n.*43-3727G>A) c.781-3727G>A (n.781-3727G>A) c.-38-3727G>A (n.-38-3727G>A) c.2160-3727G>A (n.2160-3727G>A) c.-39+2672G>A (n.-39+2672G>A) c.-39+2839G>A (n.-39+2839G>A) c.139+20G>A (n.139+20G>A) c.-39+2479G>A (n.-39+2479G>A) c.-39+2532G>A (n.-39+2532G>A) c.-39+2336G>A (n.-39+2336G>A) c.-39+2977G>A (n.-39+2977G>A) c.-39+3067G>A (n.-39+3067G>A) c.-39+2553G>A (n.-39+2553G>A) c.-39+2981G>A (n.-39+2981G>A) c.-366+20G>A (n.-366+20G>A) c.909+1096G>A (n.909+1096G>A) c.44-3727G>A (n.44-3727G>A) c.2227-3727G>A (n.2227-3727G>A) n.223-3727G>A c.11-3727G>A (n.11-3727G>A) c.93+66G>A (n.93+66G>A) c.106+20G>A (n.106+20G>A) c.188-3727G>A (n.188-3727G>A) c.384-3727G>A c.157-3727G>A c.228-3727G>A c.544-3727G>A (n.544-3727G>A) n.147+1096G>A n.259-3727G>A n.2355+20G>A n.67+2672G>A n.406+3067G>A n.123-3727G>A n.154+2839G>A n.50+2977G>A n.256+2479G>A n.210+2532G>A n.392-3727G>A n.254+2532G>A n.194+2532G>A n.155+2336G>A n.183+2532G>A n.56+2981G>A n.1324-3727G>A n.127+2532G>A n.426+2336G>A n.40+3067G>A n.255-3727G>A n.534-3727G>A n.233-3727G>A c.*1-3727G>A (n.*1-3727G>A) c.*159-3727G>A (n.*159-3727G>A) c.-4294967067+2532G>A c.-166+20G>A (n.-166+20G>A) n.764+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891885G>C | CA2653521855 | GNAS | c.2069-3727G>C (n.2069-3727G>C) c.*43-3727G>C (n.*43-3727G>C) c.781-3727G>C (n.781-3727G>C) c.-38-3727G>C (n.-38-3727G>C) c.2160-3727G>C (n.2160-3727G>C) c.-39+2672G>C (n.-39+2672G>C) c.-39+2839G>C (n.-39+2839G>C) c.139+20G>C (n.139+20G>C) c.-39+2479G>C (n.-39+2479G>C) c.-39+2532G>C (n.-39+2532G>C) c.-39+2336G>C (n.-39+2336G>C) c.-39+2977G>C (n.-39+2977G>C) c.-39+3067G>C (n.-39+3067G>C) c.-39+2553G>C (n.-39+2553G>C) c.-39+2981G>C (n.-39+2981G>C) c.-366+20G>C (n.-366+20G>C) c.909+1096G>C (n.909+1096G>C) c.44-3727G>C (n.44-3727G>C) c.2227-3727G>C (n.2227-3727G>C) n.223-3727G>C c.11-3727G>C (n.11-3727G>C) c.93+66G>C (n.93+66G>C) c.106+20G>C (n.106+20G>C) c.188-3727G>C (n.188-3727G>C) c.384-3727G>C c.157-3727G>C c.228-3727G>C c.544-3727G>C (n.544-3727G>C) n.147+1096G>C n.259-3727G>C n.2355+20G>C n.67+2672G>C n.406+3067G>C n.123-3727G>C n.154+2839G>C n.50+2977G>C n.256+2479G>C n.210+2532G>C n.392-3727G>C n.254+2532G>C n.194+2532G>C n.155+2336G>C n.183+2532G>C n.56+2981G>C n.1324-3727G>C n.127+2532G>C n.426+2336G>C n.40+3067G>C n.255-3727G>C n.534-3727G>C n.233-3727G>C c.*1-3727G>C (n.*1-3727G>C) c.*159-3727G>C (n.*159-3727G>C) c.-4294967067+2532G>C c.-166+20G>C (n.-166+20G>C) n.764+20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891885G= | CA2372519487 | GNAS | c.2069-3727G= (n.2069-3727G=) c.*43-3727G= (n.*43-3727G=) c.781-3727G= (n.781-3727G=) c.-38-3727G= (n.-38-3727G=) c.2160-3727G= (n.2160-3727G=) c.-39+2672G= (n.-39+2672G=) c.-39+2839G= (n.-39+2839G=) c.139+20G= (n.139+20G=) c.-39+2479G= (n.-39+2479G=) c.-39+2532G= (n.-39+2532G=) c.-39+2336G= (n.-39+2336G=) c.-39+2977G= (n.-39+2977G=) c.-39+3067G= (n.-39+3067G=) c.-39+2553G= (n.-39+2553G=) c.-39+2981G= (n.-39+2981G=) c.-366+20G= (n.-366+20G=) c.909+1096G= (n.909+1096G=) c.44-3727G= (n.44-3727G=) c.2227-3727G= (n.2227-3727G=) n.223-3727G= c.11-3727G= (n.11-3727G=) c.93+66G= (n.93+66G=) c.106+20G= (n.106+20G=) c.188-3727G= (n.188-3727G=) c.384-3727G= c.157-3727G= c.228-3727G= c.544-3727G= (n.544-3727G=) n.147+1096G= n.259-3727G= n.2355+20G= n.67+2672G= n.406+3067G= n.123-3727G= n.154+2839G= n.50+2977G= n.256+2479G= n.210+2532G= n.392-3727G= n.254+2532G= n.194+2532G= n.155+2336G= n.183+2532G= n.56+2981G= n.1324-3727G= n.127+2532G= n.426+2336G= n.40+3067G= n.255-3727G= n.534-3727G= n.233-3727G= c.*1-3727G= (n.*1-3727G=) c.*159-3727G= (n.*159-3727G=) c.-4294967067+2532G= c.-166+20G= (n.-166+20G=) n.764+20G= | |
| 20 | g.58891885G>T | CA636225112 | GNAS | c.2069-3727G>T (n.2069-3727G>T) c.*43-3727G>T (n.*43-3727G>T) c.781-3727G>T (n.781-3727G>T) c.-38-3727G>T (n.-38-3727G>T) c.2160-3727G>T (n.2160-3727G>T) c.-39+2672G>T (n.-39+2672G>T) c.-39+2839G>T (n.-39+2839G>T) c.139+20G>T (n.139+20G>T) c.-39+2479G>T (n.-39+2479G>T) c.-39+2532G>T (n.-39+2532G>T) c.-39+2336G>T (n.-39+2336G>T) c.-39+2977G>T (n.-39+2977G>T) c.-39+3067G>T (n.-39+3067G>T) c.-39+2553G>T (n.-39+2553G>T) c.-39+2981G>T (n.-39+2981G>T) c.-366+20G>T (n.-366+20G>T) c.909+1096G>T (n.909+1096G>T) c.44-3727G>T (n.44-3727G>T) c.2227-3727G>T (n.2227-3727G>T) n.223-3727G>T c.11-3727G>T (n.11-3727G>T) c.93+66G>T (n.93+66G>T) c.106+20G>T (n.106+20G>T) c.188-3727G>T (n.188-3727G>T) c.384-3727G>T c.157-3727G>T c.228-3727G>T c.544-3727G>T (n.544-3727G>T) n.147+1096G>T n.259-3727G>T n.2355+20G>T n.67+2672G>T n.406+3067G>T n.123-3727G>T n.154+2839G>T n.50+2977G>T n.256+2479G>T n.210+2532G>T n.392-3727G>T n.254+2532G>T n.194+2532G>T n.155+2336G>T n.183+2532G>T n.56+2981G>T n.1324-3727G>T n.127+2532G>T n.426+2336G>T n.40+3067G>T n.255-3727G>T n.534-3727G>T n.233-3727G>T c.*1-3727G>T (n.*1-3727G>T) c.*159-3727G>T (n.*159-3727G>T) c.-4294967067+2532G>T c.-166+20G>T (n.-166+20G>T) n.764+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891885_58891891delinsGCCGGCC | CA2372519486 | GNAS | c.2069-3727_2069-3721delinsGCCGGCC (n.2069-3727_2069-3721delinsGCCGGCC) c.*43-3727_*43-3721delinsGCCGGCC (n.*43-3727_*43-3721delinsGCCGGCC) c.781-3727_781-3721delinsGCCGGCC (n.781-3727_781-3721delinsGCCGGCC) c.-38-3727_-38-3721delinsGCCGGCC (n.-38-3727_-38-3721delinsGCCGGCC) c.2160-3727_2160-3721delinsGCCGGCC (n.2160-3727_2160-3721delinsGCCGGCC) c.-39+2672_-39+2678delinsGCCGGCC (n.-39+2672_-39+2678delinsGCCGGCC) c.-39+2839_-39+2845delinsGCCGGCC (n.-39+2839_-39+2845delinsGCCGGCC) c.139+20_139+26delinsGCCGGCC (n.139+20_139+26delinsGCCGGCC) c.-39+2479_-39+2485delinsGCCGGCC (n.-39+2479_-39+2485delinsGCCGGCC) c.-39+2532_-39+2538delinsGCCGGCC (n.-39+2532_-39+2538delinsGCCGGCC) c.-39+2336_-39+2342delinsGCCGGCC (n.-39+2336_-39+2342delinsGCCGGCC) c.-39+2977_-39+2983delinsGCCGGCC (n.-39+2977_-39+2983delinsGCCGGCC) c.-39+3067_-39+3073delinsGCCGGCC (n.-39+3067_-39+3073delinsGCCGGCC) c.-39+2553_-39+2559delinsGCCGGCC (n.-39+2553_-39+2559delinsGCCGGCC) c.-39+2981_-39+2987delinsGCCGGCC (n.-39+2981_-39+2987delinsGCCGGCC) c.-366+20_-366+26delinsGCCGGCC (n.-366+20_-366+26delinsGCCGGCC) c.909+1096_909+1102delinsGCCGGCC (n.909+1096_909+1102delinsGCCGGCC) c.44-3727_44-3721delinsGCCGGCC (n.44-3727_44-3721delinsGCCGGCC) c.2227-3727_2227-3721delinsGCCGGCC (n.2227-3727_2227-3721delinsGCCGGCC) n.223-3727_223-3721delinsGCCGGCC c.11-3727_11-3721delinsGCCGGCC (n.11-3727_11-3721delinsGCCGGCC) c.93+66_93+72delinsGCCGGCC (n.93+66_93+72delinsGCCGGCC) c.106+20_106+26delinsGCCGGCC (n.106+20_106+26delinsGCCGGCC) c.188-3727_188-3721delinsGCCGGCC (n.188-3727_188-3721delinsGCCGGCC) c.384-3727_384-3721delinsGCCGGCC c.157-3727_157-3721delinsGCCGGCC c.228-3727_228-3721delinsGCCGGCC c.544-3727_544-3721delinsGCCGGCC (n.544-3727_544-3721delinsGCCGGCC) n.147+1096_147+1102delinsGCCGGCC n.259-3727_259-3721delinsGCCGGCC n.2355+20_2355+26delinsGCCGGCC n.67+2672_67+2678delinsGCCGGCC n.406+3067_406+3073delinsGCCGGCC n.123-3727_123-3721delinsGCCGGCC n.154+2839_154+2845delinsGCCGGCC n.50+2977_50+2983delinsGCCGGCC n.256+2479_256+2485delinsGCCGGCC n.210+2532_210+2538delinsGCCGGCC n.392-3727_392-3721delinsGCCGGCC n.254+2532_254+2538delinsGCCGGCC n.194+2532_194+2538delinsGCCGGCC n.155+2336_155+2342delinsGCCGGCC n.183+2532_183+2538delinsGCCGGCC n.56+2981_56+2987delinsGCCGGCC n.1324-3727_1324-3721delinsGCCGGCC n.127+2532_127+2538delinsGCCGGCC n.426+2336_426+2342delinsGCCGGCC n.40+3067_40+3073delinsGCCGGCC n.255-3727_255-3721delinsGCCGGCC n.534-3727_534-3721delinsGCCGGCC n.233-3727_233-3721delinsGCCGGCC c.*1-3727_*1-3721delinsGCCGGCC (n.*1-3727_*1-3721delinsGCCGGCC) c.*159-3727_*159-3721delinsGCCGGCC (n.*159-3727_*159-3721delinsGCCGGCC) c.-4294967067+2532_-4294967067+2538delinsGCCGGCC c.-166+20_-166+26delinsGCCGGCC (n.-166+20_-166+26delinsGCCGGCC) n.764+20_764+26delinsGCCGGCC | |
| 20 | g.58891888_58891891del | CA2739277236 | GNAS | c.2069-3724_2069-3721del (n.2069-3724_2069-3721del) c.*43-3724_*43-3721del (n.*43-3724_*43-3721del) c.781-3724_781-3721del (n.781-3724_781-3721del) c.-38-3724_-38-3721del (n.-38-3724_-38-3721del) c.2160-3724_2160-3721del (n.2160-3724_2160-3721del) c.-39+2675_-39+2678del (n.-39+2675_-39+2678del) c.-39+2842_-39+2845del (n.-39+2842_-39+2845del) c.139+23_139+26del (n.139+23_139+26del) c.-39+2482_-39+2485del (n.-39+2482_-39+2485del) c.-39+2535_-39+2538del (n.-39+2535_-39+2538del) c.-39+2339_-39+2342del (n.-39+2339_-39+2342del) c.-39+2980_-39+2983del (n.-39+2980_-39+2983del) c.-39+3070_-39+3073del (n.-39+3070_-39+3073del) c.-39+2556_-39+2559del (n.-39+2556_-39+2559del) c.-39+2984_-39+2987del (n.-39+2984_-39+2987del) c.-366+23_-366+26del (n.-366+23_-366+26del) c.909+1099_909+1102del (n.909+1099_909+1102del) c.44-3724_44-3721del (n.44-3724_44-3721del) c.2227-3724_2227-3721del (n.2227-3724_2227-3721del) n.223-3724_223-3721del c.11-3724_11-3721del (n.11-3724_11-3721del) c.93+69_93+72del (n.93+69_93+72del) c.106+23_106+26del (n.106+23_106+26del) c.188-3724_188-3721del (n.188-3724_188-3721del) c.384-3724_384-3721del c.157-3724_157-3721del c.228-3724_228-3721del c.544-3724_544-3721del (n.544-3724_544-3721del) n.147+1099_147+1102del n.259-3724_259-3721del n.2355+23_2355+26del n.67+2675_67+2678del n.406+3070_406+3073del n.123-3724_123-3721del n.154+2842_154+2845del n.50+2980_50+2983del n.256+2482_256+2485del n.210+2535_210+2538del n.392-3724_392-3721del n.254+2535_254+2538del n.194+2535_194+2538del n.155+2339_155+2342del n.183+2535_183+2538del n.56+2984_56+2987del n.1324-3724_1324-3721del n.127+2535_127+2538del n.426+2339_426+2342del n.40+3070_40+3073del n.255-3724_255-3721del n.534-3724_534-3721del n.233-3724_233-3721del c.*1-3724_*1-3721del (n.*1-3724_*1-3721del) c.*159-3724_*159-3721del (n.*159-3724_*159-3721del) c.-4294967067+2535_-4294967067+2538del c.-166+23_-166+26del (n.-166+23_-166+26del) n.764+23_764+26del | ClinVar |
| 20 | g.58891886C>A | CA2653521856 | GNAS | c.2069-3726C>A (n.2069-3726C>A) c.*43-3726C>A (n.*43-3726C>A) c.781-3726C>A (n.781-3726C>A) c.-38-3726C>A (n.-38-3726C>A) c.2160-3726C>A (n.2160-3726C>A) c.-39+2673C>A (n.-39+2673C>A) c.-39+2840C>A (n.-39+2840C>A) c.139+21C>A (n.139+21C>A) c.-39+2480C>A (n.-39+2480C>A) c.-39+2533C>A (n.-39+2533C>A) c.-39+2337C>A (n.-39+2337C>A) c.-39+2978C>A (n.-39+2978C>A) c.-39+3068C>A (n.-39+3068C>A) c.-39+2554C>A (n.-39+2554C>A) c.-39+2982C>A (n.-39+2982C>A) c.-366+21C>A (n.-366+21C>A) c.909+1097C>A (n.909+1097C>A) c.44-3726C>A (n.44-3726C>A) c.2227-3726C>A (n.2227-3726C>A) n.223-3726C>A c.11-3726C>A (n.11-3726C>A) c.93+67C>A (n.93+67C>A) c.106+21C>A (n.106+21C>A) c.188-3726C>A (n.188-3726C>A) c.384-3726C>A c.157-3726C>A c.228-3726C>A c.544-3726C>A (n.544-3726C>A) n.147+1097C>A n.259-3726C>A n.2355+21C>A n.67+2673C>A n.406+3068C>A n.123-3726C>A n.154+2840C>A n.50+2978C>A n.256+2480C>A n.210+2533C>A n.392-3726C>A n.254+2533C>A n.194+2533C>A n.155+2337C>A n.183+2533C>A n.56+2982C>A n.1324-3726C>A n.127+2533C>A n.426+2337C>A n.40+3068C>A n.255-3726C>A n.534-3726C>A n.233-3726C>A c.*1-3726C>A (n.*1-3726C>A) c.*159-3726C>A (n.*159-3726C>A) c.-4294967067+2533C>A c.-166+21C>A (n.-166+21C>A) n.764+21C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891886C>G | CA1018910094 | GNAS | c.2069-3726C>G (n.2069-3726C>G) c.*43-3726C>G (n.*43-3726C>G) c.781-3726C>G (n.781-3726C>G) c.-38-3726C>G (n.-38-3726C>G) c.2160-3726C>G (n.2160-3726C>G) c.-39+2673C>G (n.-39+2673C>G) c.-39+2840C>G (n.-39+2840C>G) c.139+21C>G (n.139+21C>G) c.-39+2480C>G (n.-39+2480C>G) c.-39+2533C>G (n.-39+2533C>G) c.-39+2337C>G (n.-39+2337C>G) c.-39+2978C>G (n.-39+2978C>G) c.-39+3068C>G (n.-39+3068C>G) c.-39+2554C>G (n.-39+2554C>G) c.-39+2982C>G (n.-39+2982C>G) c.-366+21C>G (n.-366+21C>G) c.909+1097C>G (n.909+1097C>G) c.44-3726C>G (n.44-3726C>G) c.2227-3726C>G (n.2227-3726C>G) n.223-3726C>G c.11-3726C>G (n.11-3726C>G) c.93+67C>G (n.93+67C>G) c.106+21C>G (n.106+21C>G) c.188-3726C>G (n.188-3726C>G) c.384-3726C>G c.157-3726C>G c.228-3726C>G c.544-3726C>G (n.544-3726C>G) n.147+1097C>G n.259-3726C>G n.2355+21C>G n.67+2673C>G n.406+3068C>G n.123-3726C>G n.154+2840C>G n.50+2978C>G n.256+2480C>G n.210+2533C>G n.392-3726C>G n.254+2533C>G n.194+2533C>G n.155+2337C>G n.183+2533C>G n.56+2982C>G n.1324-3726C>G n.127+2533C>G n.426+2337C>G n.40+3068C>G n.255-3726C>G n.534-3726C>G n.233-3726C>G c.*1-3726C>G (n.*1-3726C>G) c.*159-3726C>G (n.*159-3726C>G) c.-4294967067+2533C>G c.-166+21C>G (n.-166+21C>G) n.764+21C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891886C>T | CA2653521857 | GNAS | c.2069-3726C>T (n.2069-3726C>T) c.*43-3726C>T (n.*43-3726C>T) c.781-3726C>T (n.781-3726C>T) c.-38-3726C>T (n.-38-3726C>T) c.2160-3726C>T (n.2160-3726C>T) c.-39+2673C>T (n.-39+2673C>T) c.-39+2840C>T (n.-39+2840C>T) c.139+21C>T (n.139+21C>T) c.-39+2480C>T (n.-39+2480C>T) c.-39+2533C>T (n.-39+2533C>T) c.-39+2337C>T (n.-39+2337C>T) c.-39+2978C>T (n.-39+2978C>T) c.-39+3068C>T (n.-39+3068C>T) c.-39+2554C>T (n.-39+2554C>T) c.-39+2982C>T (n.-39+2982C>T) c.-366+21C>T (n.-366+21C>T) c.909+1097C>T (n.909+1097C>T) c.44-3726C>T (n.44-3726C>T) c.2227-3726C>T (n.2227-3726C>T) n.223-3726C>T c.11-3726C>T (n.11-3726C>T) c.93+67C>T (n.93+67C>T) c.106+21C>T (n.106+21C>T) c.188-3726C>T (n.188-3726C>T) c.384-3726C>T c.157-3726C>T c.228-3726C>T c.544-3726C>T (n.544-3726C>T) n.147+1097C>T n.259-3726C>T n.2355+21C>T n.67+2673C>T n.406+3068C>T n.123-3726C>T n.154+2840C>T n.50+2978C>T n.256+2480C>T n.210+2533C>T n.392-3726C>T n.254+2533C>T n.194+2533C>T n.155+2337C>T n.183+2533C>T n.56+2982C>T n.1324-3726C>T n.127+2533C>T n.426+2337C>T n.40+3068C>T n.255-3726C>T n.534-3726C>T n.233-3726C>T c.*1-3726C>T (n.*1-3726C>T) c.*159-3726C>T (n.*159-3726C>T) c.-4294967067+2533C>T c.-166+21C>T (n.-166+21C>T) n.764+21C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893_58891898dup | CA9926896 | GNAS | c.2069-3719_2069-3714dup (n.2069-3719_2069-3714dup) c.*43-3719_*43-3714dup (n.*43-3719_*43-3714dup) c.781-3719_781-3714dup (n.781-3719_781-3714dup) c.-38-3719_-38-3714dup (n.-38-3719_-38-3714dup) c.2160-3719_2160-3714dup (n.2160-3719_2160-3714dup) c.-39+2680_-39+2685dup (n.-39+2680_-39+2685dup) c.-39+2847_-39+2852dup (n.-39+2847_-39+2852dup) c.139+28_139+33dup (n.139+28_139+33dup) c.-39+2487_-39+2492dup (n.-39+2487_-39+2492dup) c.-39+2540_-39+2545dup (n.-39+2540_-39+2545dup) c.-39+2344_-39+2349dup (n.-39+2344_-39+2349dup) c.-39+2985_-39+2990dup (n.-39+2985_-39+2990dup) c.-39+3075_-39+3080dup (n.-39+3075_-39+3080dup) c.-39+2561_-39+2566dup (n.-39+2561_-39+2566dup) c.-39+2989_-39+2994dup (n.-39+2989_-39+2994dup) c.-366+28_-366+33dup (n.-366+28_-366+33dup) c.909+1104_909+1109dup (n.909+1104_909+1109dup) c.44-3719_44-3714dup (n.44-3719_44-3714dup) c.2227-3719_2227-3714dup (n.2227-3719_2227-3714dup) n.223-3719_223-3714dup c.11-3719_11-3714dup (n.11-3719_11-3714dup) c.93+74_93+79dup (n.93+74_93+79dup) c.106+28_106+33dup (n.106+28_106+33dup) c.188-3719_188-3714dup (n.188-3719_188-3714dup) c.384-3719_384-3714dup c.157-3719_157-3714dup c.228-3719_228-3714dup c.544-3719_544-3714dup (n.544-3719_544-3714dup) n.147+1104_147+1109dup n.259-3719_259-3714dup n.2355+28_2355+33dup n.67+2680_67+2685dup n.406+3075_406+3080dup n.123-3719_123-3714dup n.154+2847_154+2852dup n.50+2985_50+2990dup n.256+2487_256+2492dup n.210+2540_210+2545dup n.392-3719_392-3714dup n.254+2540_254+2545dup n.194+2540_194+2545dup n.155+2344_155+2349dup n.183+2540_183+2545dup n.56+2989_56+2994dup n.1324-3719_1324-3714dup n.127+2540_127+2545dup n.426+2344_426+2349dup n.40+3075_40+3080dup n.255-3719_255-3714dup n.534-3719_534-3714dup n.233-3719_233-3714dup c.*1-3719_*1-3714dup (n.*1-3719_*1-3714dup) c.*159-3719_*159-3714dup (n.*159-3719_*159-3714dup) c.-4294967067+2540_-4294967067+2545dup c.-166+28_-166+33dup (n.-166+28_-166+33dup) n.764+28_764+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893_58891898del | CA1018910090 | GNAS | c.2069-3719_2069-3714del (n.2069-3719_2069-3714del) c.*43-3719_*43-3714del (n.*43-3719_*43-3714del) c.781-3719_781-3714del (n.781-3719_781-3714del) c.-38-3719_-38-3714del (n.-38-3719_-38-3714del) c.2160-3719_2160-3714del (n.2160-3719_2160-3714del) c.-39+2680_-39+2685del (n.-39+2680_-39+2685del) c.-39+2847_-39+2852del (n.-39+2847_-39+2852del) c.139+28_139+33del (n.139+28_139+33del) c.-39+2487_-39+2492del (n.-39+2487_-39+2492del) c.-39+2540_-39+2545del (n.-39+2540_-39+2545del) c.-39+2344_-39+2349del (n.-39+2344_-39+2349del) c.-39+2985_-39+2990del (n.-39+2985_-39+2990del) c.-39+3075_-39+3080del (n.-39+3075_-39+3080del) c.-39+2561_-39+2566del (n.-39+2561_-39+2566del) c.-39+2989_-39+2994del (n.-39+2989_-39+2994del) c.-366+28_-366+33del (n.-366+28_-366+33del) c.909+1104_909+1109del (n.909+1104_909+1109del) c.44-3719_44-3714del (n.44-3719_44-3714del) c.2227-3719_2227-3714del (n.2227-3719_2227-3714del) n.223-3719_223-3714del c.11-3719_11-3714del (n.11-3719_11-3714del) c.93+74_93+79del (n.93+74_93+79del) c.106+28_106+33del (n.106+28_106+33del) c.188-3719_188-3714del (n.188-3719_188-3714del) c.384-3719_384-3714del c.157-3719_157-3714del c.228-3719_228-3714del c.544-3719_544-3714del (n.544-3719_544-3714del) n.147+1104_147+1109del n.259-3719_259-3714del n.2355+28_2355+33del n.67+2680_67+2685del n.406+3075_406+3080del n.123-3719_123-3714del n.154+2847_154+2852del n.50+2985_50+2990del n.256+2487_256+2492del n.210+2540_210+2545del n.392-3719_392-3714del n.254+2540_254+2545del n.194+2540_194+2545del n.155+2344_155+2349del n.183+2540_183+2545del n.56+2989_56+2994del n.1324-3719_1324-3714del n.127+2540_127+2545del n.426+2344_426+2349del n.40+3075_40+3080del n.255-3719_255-3714del n.534-3719_534-3714del n.233-3719_233-3714del c.*1-3719_*1-3714del (n.*1-3719_*1-3714del) c.*159-3719_*159-3714del (n.*159-3719_*159-3714del) c.-4294967067+2540_-4294967067+2545del c.-166+28_-166+33del (n.-166+28_-166+33del) n.764+28_764+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891887_58891906dup | CA2372519488 | GNAS | c.2069-3725_2069-3706dup (n.2069-3725_2069-3706dup) c.*43-3725_*43-3706dup (n.*43-3725_*43-3706dup) c.781-3725_781-3706dup (n.781-3725_781-3706dup) c.-38-3725_-38-3706dup (n.-38-3725_-38-3706dup) c.2160-3725_2160-3706dup (n.2160-3725_2160-3706dup) c.-39+2674_-39+2693dup (n.-39+2674_-39+2693dup) c.-39+2841_-39+2860dup (n.-39+2841_-39+2860dup) c.139+22_139+41dup (n.139+22_139+41dup) c.-39+2481_-39+2500dup (n.-39+2481_-39+2500dup) c.-39+2534_-39+2553dup (n.-39+2534_-39+2553dup) c.-39+2338_-39+2357dup (n.-39+2338_-39+2357dup) c.-39+2979_-39+2998dup (n.-39+2979_-39+2998dup) c.-39+3069_-39+3088dup (n.-39+3069_-39+3088dup) c.-39+2555_-39+2574dup (n.-39+2555_-39+2574dup) c.-39+2983_-39+3002dup (n.-39+2983_-39+3002dup) c.-366+22_-366+41dup (n.-366+22_-366+41dup) c.909+1098_909+1117dup (n.909+1098_909+1117dup) c.44-3725_44-3706dup (n.44-3725_44-3706dup) c.2227-3725_2227-3706dup (n.2227-3725_2227-3706dup) n.223-3725_223-3706dup c.11-3725_11-3706dup (n.11-3725_11-3706dup) c.93+68_93+87dup (n.93+68_93+87dup) c.106+22_106+41dup (n.106+22_106+41dup) c.188-3725_188-3706dup (n.188-3725_188-3706dup) c.384-3725_384-3706dup c.157-3725_157-3706dup c.228-3725_228-3706dup c.544-3725_544-3706dup (n.544-3725_544-3706dup) n.147+1098_147+1117dup n.259-3725_259-3706dup n.2355+22_2355+41dup n.67+2674_67+2693dup n.406+3069_406+3088dup n.123-3725_123-3706dup n.154+2841_154+2860dup n.50+2979_50+2998dup n.256+2481_256+2500dup n.210+2534_210+2553dup n.392-3725_392-3706dup n.254+2534_254+2553dup n.194+2534_194+2553dup n.155+2338_155+2357dup n.183+2534_183+2553dup n.56+2983_56+3002dup n.1324-3725_1324-3706dup n.127+2534_127+2553dup n.426+2338_426+2357dup n.40+3069_40+3088dup n.255-3725_255-3706dup n.534-3725_534-3706dup n.233-3725_233-3706dup c.*1-3725_*1-3706dup (n.*1-3725_*1-3706dup) c.*159-3725_*159-3706dup (n.*159-3725_*159-3706dup) c.-4294967067+2534_-4294967067+2553dup c.-166+22_-166+41dup (n.-166+22_-166+41dup) n.764+22_764+41dup | dbSNP |
| 20 | g.58891886_58891909delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG | CA2372519489 | GNAS | c.2069-3726_2069-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.2069-3726_2069-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.*43-3726_*43-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.*43-3726_*43-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.781-3726_781-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.781-3726_781-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-38-3726_-38-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-38-3726_-38-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.2160-3726_2160-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.2160-3726_2160-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2673_-39+2696delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2673_-39+2696delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2840_-39+2863delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2840_-39+2863delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.139+21_139+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.139+21_139+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2480_-39+2503delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2480_-39+2503delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2533_-39+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2533_-39+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2337_-39+2360delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2337_-39+2360delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2978_-39+3001delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2978_-39+3001delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+3068_-39+3091delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+3068_-39+3091delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2554_-39+2577delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2554_-39+2577delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-39+2982_-39+3005delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-39+2982_-39+3005delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-366+21_-366+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-366+21_-366+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.909+1097_909+1120delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.909+1097_909+1120delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.44-3726_44-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.44-3726_44-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.2227-3726_2227-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.2227-3726_2227-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) n.223-3726_223-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG c.11-3726_11-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.11-3726_11-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.93+67_93+90delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.93+67_93+90delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.106+21_106+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.106+21_106+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.188-3726_188-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.188-3726_188-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.384-3726_384-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG c.157-3726_157-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG c.228-3726_228-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG c.544-3726_544-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.544-3726_544-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) n.147+1097_147+1120delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.259-3726_259-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.2355+21_2355+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.67+2673_67+2696delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.406+3068_406+3091delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.123-3726_123-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.154+2840_154+2863delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.50+2978_50+3001delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.256+2480_256+2503delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.210+2533_210+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.392-3726_392-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.254+2533_254+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.194+2533_194+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.155+2337_155+2360delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.183+2533_183+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.56+2982_56+3005delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.1324-3726_1324-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.127+2533_127+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.426+2337_426+2360delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.40+3068_40+3091delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.255-3726_255-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.534-3726_534-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG n.233-3726_233-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG c.*1-3726_*1-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.*1-3726_*1-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.*159-3726_*159-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.*159-3726_*159-3703delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) c.-4294967067+2533_-4294967067+2556delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG c.-166+21_-166+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG (n.-166+21_-166+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG) n.764+21_764+44delinsCCGGCCCCGGCCCGGGGGCCCTCG | |
| 20 | g.58891887C>A | CA2653521860 | GNAS | c.2069-3725C>A (n.2069-3725C>A) c.*43-3725C>A (n.*43-3725C>A) c.781-3725C>A (n.781-3725C>A) c.-38-3725C>A (n.-38-3725C>A) c.2160-3725C>A (n.2160-3725C>A) c.-39+2674C>A (n.-39+2674C>A) c.-39+2841C>A (n.-39+2841C>A) c.139+22C>A (n.139+22C>A) c.-39+2481C>A (n.-39+2481C>A) c.-39+2534C>A (n.-39+2534C>A) c.-39+2338C>A (n.-39+2338C>A) c.-39+2979C>A (n.-39+2979C>A) c.-39+3069C>A (n.-39+3069C>A) c.-39+2555C>A (n.-39+2555C>A) c.-39+2983C>A (n.-39+2983C>A) c.-366+22C>A (n.-366+22C>A) c.909+1098C>A (n.909+1098C>A) c.44-3725C>A (n.44-3725C>A) c.2227-3725C>A (n.2227-3725C>A) n.223-3725C>A c.11-3725C>A (n.11-3725C>A) c.93+68C>A (n.93+68C>A) c.106+22C>A (n.106+22C>A) c.188-3725C>A (n.188-3725C>A) c.384-3725C>A c.157-3725C>A c.228-3725C>A c.544-3725C>A (n.544-3725C>A) n.147+1098C>A n.259-3725C>A n.2355+22C>A n.67+2674C>A n.406+3069C>A n.123-3725C>A n.154+2841C>A n.50+2979C>A n.256+2481C>A n.210+2534C>A n.392-3725C>A n.254+2534C>A n.194+2534C>A n.155+2338C>A n.183+2534C>A n.56+2983C>A n.1324-3725C>A n.127+2534C>A n.426+2338C>A n.40+3069C>A n.255-3725C>A n.534-3725C>A n.233-3725C>A c.*1-3725C>A (n.*1-3725C>A) c.*159-3725C>A (n.*159-3725C>A) c.-4294967067+2534C>A c.-166+22C>A (n.-166+22C>A) n.764+22C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891887C>G | CA2653521858 | GNAS | c.2069-3725C>G (n.2069-3725C>G) c.*43-3725C>G (n.*43-3725C>G) c.781-3725C>G (n.781-3725C>G) c.-38-3725C>G (n.-38-3725C>G) c.2160-3725C>G (n.2160-3725C>G) c.-39+2674C>G (n.-39+2674C>G) c.-39+2841C>G (n.-39+2841C>G) c.139+22C>G (n.139+22C>G) c.-39+2481C>G (n.-39+2481C>G) c.-39+2534C>G (n.-39+2534C>G) c.-39+2338C>G (n.-39+2338C>G) c.-39+2979C>G (n.-39+2979C>G) c.-39+3069C>G (n.-39+3069C>G) c.-39+2555C>G (n.-39+2555C>G) c.-39+2983C>G (n.-39+2983C>G) c.-366+22C>G (n.-366+22C>G) c.909+1098C>G (n.909+1098C>G) c.44-3725C>G (n.44-3725C>G) c.2227-3725C>G (n.2227-3725C>G) n.223-3725C>G c.11-3725C>G (n.11-3725C>G) c.93+68C>G (n.93+68C>G) c.106+22C>G (n.106+22C>G) c.188-3725C>G (n.188-3725C>G) c.384-3725C>G c.157-3725C>G c.228-3725C>G c.544-3725C>G (n.544-3725C>G) n.147+1098C>G n.259-3725C>G n.2355+22C>G n.67+2674C>G n.406+3069C>G n.123-3725C>G n.154+2841C>G n.50+2979C>G n.256+2481C>G n.210+2534C>G n.392-3725C>G n.254+2534C>G n.194+2534C>G n.155+2338C>G n.183+2534C>G n.56+2983C>G n.1324-3725C>G n.127+2534C>G n.426+2338C>G n.40+3069C>G n.255-3725C>G n.534-3725C>G n.233-3725C>G c.*1-3725C>G (n.*1-3725C>G) c.*159-3725C>G (n.*159-3725C>G) c.-4294967067+2534C>G c.-166+22C>G (n.-166+22C>G) n.764+22C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891887C>T | CA2653521859 | GNAS | c.2069-3725C>T (n.2069-3725C>T) c.*43-3725C>T (n.*43-3725C>T) c.781-3725C>T (n.781-3725C>T) c.-38-3725C>T (n.-38-3725C>T) c.2160-3725C>T (n.2160-3725C>T) c.-39+2674C>T (n.-39+2674C>T) c.-39+2841C>T (n.-39+2841C>T) c.139+22C>T (n.139+22C>T) c.-39+2481C>T (n.-39+2481C>T) c.-39+2534C>T (n.-39+2534C>T) c.-39+2338C>T (n.-39+2338C>T) c.-39+2979C>T (n.-39+2979C>T) c.-39+3069C>T (n.-39+3069C>T) c.-39+2555C>T (n.-39+2555C>T) c.-39+2983C>T (n.-39+2983C>T) c.-366+22C>T (n.-366+22C>T) c.909+1098C>T (n.909+1098C>T) c.44-3725C>T (n.44-3725C>T) c.2227-3725C>T (n.2227-3725C>T) n.223-3725C>T c.11-3725C>T (n.11-3725C>T) c.93+68C>T (n.93+68C>T) c.106+22C>T (n.106+22C>T) c.188-3725C>T (n.188-3725C>T) c.384-3725C>T c.157-3725C>T c.228-3725C>T c.544-3725C>T (n.544-3725C>T) n.147+1098C>T n.259-3725C>T n.2355+22C>T n.67+2674C>T n.406+3069C>T n.123-3725C>T n.154+2841C>T n.50+2979C>T n.256+2481C>T n.210+2534C>T n.392-3725C>T n.254+2534C>T n.194+2534C>T n.155+2338C>T n.183+2534C>T n.56+2983C>T n.1324-3725C>T n.127+2534C>T n.426+2338C>T n.40+3069C>T n.255-3725C>T n.534-3725C>T n.233-3725C>T c.*1-3725C>T (n.*1-3725C>T) c.*159-3725C>T (n.*159-3725C>T) c.-4294967067+2534C>T c.-166+22C>T (n.-166+22C>T) n.764+22C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891887_58891888delinsCG | CA2372519490 | GNAS | c.2069-3725_2069-3724delinsCG (n.2069-3725_2069-3724delinsCG) c.*43-3725_*43-3724delinsCG (n.*43-3725_*43-3724delinsCG) c.781-3725_781-3724delinsCG (n.781-3725_781-3724delinsCG) c.-38-3725_-38-3724delinsCG (n.-38-3725_-38-3724delinsCG) c.2160-3725_2160-3724delinsCG (n.2160-3725_2160-3724delinsCG) c.-39+2674_-39+2675delinsCG (n.-39+2674_-39+2675delinsCG) c.-39+2841_-39+2842delinsCG (n.-39+2841_-39+2842delinsCG) c.139+22_139+23delinsCG (n.139+22_139+23delinsCG) c.-39+2481_-39+2482delinsCG (n.-39+2481_-39+2482delinsCG) c.-39+2534_-39+2535delinsCG (n.-39+2534_-39+2535delinsCG) c.-39+2338_-39+2339delinsCG (n.-39+2338_-39+2339delinsCG) c.-39+2979_-39+2980delinsCG (n.-39+2979_-39+2980delinsCG) c.-39+3069_-39+3070delinsCG (n.-39+3069_-39+3070delinsCG) c.-39+2555_-39+2556delinsCG (n.-39+2555_-39+2556delinsCG) c.-39+2983_-39+2984delinsCG (n.-39+2983_-39+2984delinsCG) c.-366+22_-366+23delinsCG (n.-366+22_-366+23delinsCG) c.909+1098_909+1099delinsCG (n.909+1098_909+1099delinsCG) c.44-3725_44-3724delinsCG (n.44-3725_44-3724delinsCG) c.2227-3725_2227-3724delinsCG (n.2227-3725_2227-3724delinsCG) n.223-3725_223-3724delinsCG c.11-3725_11-3724delinsCG (n.11-3725_11-3724delinsCG) c.93+68_93+69delinsCG (n.93+68_93+69delinsCG) c.106+22_106+23delinsCG (n.106+22_106+23delinsCG) c.188-3725_188-3724delinsCG (n.188-3725_188-3724delinsCG) c.384-3725_384-3724delinsCG c.157-3725_157-3724delinsCG c.228-3725_228-3724delinsCG c.544-3725_544-3724delinsCG (n.544-3725_544-3724delinsCG) n.147+1098_147+1099delinsCG n.259-3725_259-3724delinsCG n.2355+22_2355+23delinsCG n.67+2674_67+2675delinsCG n.406+3069_406+3070delinsCG n.123-3725_123-3724delinsCG n.154+2841_154+2842delinsCG n.50+2979_50+2980delinsCG n.256+2481_256+2482delinsCG n.210+2534_210+2535delinsCG n.392-3725_392-3724delinsCG n.254+2534_254+2535delinsCG n.194+2534_194+2535delinsCG n.155+2338_155+2339delinsCG n.183+2534_183+2535delinsCG n.56+2983_56+2984delinsCG n.1324-3725_1324-3724delinsCG n.127+2534_127+2535delinsCG n.426+2338_426+2339delinsCG n.40+3069_40+3070delinsCG n.255-3725_255-3724delinsCG n.534-3725_534-3724delinsCG n.233-3725_233-3724delinsCG c.*1-3725_*1-3724delinsCG (n.*1-3725_*1-3724delinsCG) c.*159-3725_*159-3724delinsCG (n.*159-3725_*159-3724delinsCG) c.-4294967067+2534_-4294967067+2535delinsCG c.-166+22_-166+23delinsCG (n.-166+22_-166+23delinsCG) n.764+22_764+23delinsCG | |
| 20 | g.58891887_58891909del | CA9926897 | GNAS | c.2069-3725_2069-3703del (n.2069-3725_2069-3703del) c.*43-3725_*43-3703del (n.*43-3725_*43-3703del) c.781-3725_781-3703del (n.781-3725_781-3703del) c.-38-3725_-38-3703del (n.-38-3725_-38-3703del) c.2160-3725_2160-3703del (n.2160-3725_2160-3703del) c.-39+2674_-39+2696del (n.-39+2674_-39+2696del) c.-39+2841_-39+2863del (n.-39+2841_-39+2863del) c.139+22_139+44del (n.139+22_139+44del) c.-39+2481_-39+2503del (n.-39+2481_-39+2503del) c.-39+2534_-39+2556del (n.-39+2534_-39+2556del) c.-39+2338_-39+2360del (n.-39+2338_-39+2360del) c.-39+2979_-39+3001del (n.-39+2979_-39+3001del) c.-39+3069_-39+3091del (n.-39+3069_-39+3091del) c.-39+2555_-39+2577del (n.-39+2555_-39+2577del) c.-39+2983_-39+3005del (n.-39+2983_-39+3005del) c.-366+22_-366+44del (n.-366+22_-366+44del) c.909+1098_909+1120del (n.909+1098_909+1120del) c.44-3725_44-3703del (n.44-3725_44-3703del) c.2227-3725_2227-3703del (n.2227-3725_2227-3703del) n.223-3725_223-3703del c.11-3725_11-3703del (n.11-3725_11-3703del) c.93+68_93+90del (n.93+68_93+90del) c.106+22_106+44del (n.106+22_106+44del) c.188-3725_188-3703del (n.188-3725_188-3703del) c.384-3725_384-3703del c.157-3725_157-3703del c.228-3725_228-3703del c.544-3725_544-3703del (n.544-3725_544-3703del) n.147+1098_147+1120del n.259-3725_259-3703del n.2355+22_2355+44del n.67+2674_67+2696del n.406+3069_406+3091del n.123-3725_123-3703del n.154+2841_154+2863del n.50+2979_50+3001del n.256+2481_256+2503del n.210+2534_210+2556del n.392-3725_392-3703del n.254+2534_254+2556del n.194+2534_194+2556del n.155+2338_155+2360del n.183+2534_183+2556del n.56+2983_56+3005del n.1324-3725_1324-3703del n.127+2534_127+2556del n.426+2338_426+2360del n.40+3069_40+3091del n.255-3725_255-3703del n.534-3725_534-3703del n.233-3725_233-3703del c.*1-3725_*1-3703del (n.*1-3725_*1-3703del) c.*159-3725_*159-3703del (n.*159-3725_*159-3703del) c.-4294967067+2534_-4294967067+2556del c.-166+22_-166+44del (n.-166+22_-166+44del) n.764+22_764+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891888G>A | CA9926899 | GNAS | c.2069-3724G>A (n.2069-3724G>A) c.*43-3724G>A (n.*43-3724G>A) c.781-3724G>A (n.781-3724G>A) c.-38-3724G>A (n.-38-3724G>A) c.2160-3724G>A (n.2160-3724G>A) c.-39+2675G>A (n.-39+2675G>A) c.-39+2842G>A (n.-39+2842G>A) c.139+23G>A (n.139+23G>A) c.-39+2482G>A (n.-39+2482G>A) c.-39+2535G>A (n.-39+2535G>A) c.-39+2339G>A (n.-39+2339G>A) c.-39+2980G>A (n.-39+2980G>A) c.-39+3070G>A (n.-39+3070G>A) c.-39+2556G>A (n.-39+2556G>A) c.-39+2984G>A (n.-39+2984G>A) c.-366+23G>A (n.-366+23G>A) c.909+1099G>A (n.909+1099G>A) c.44-3724G>A (n.44-3724G>A) c.2227-3724G>A (n.2227-3724G>A) n.223-3724G>A c.11-3724G>A (n.11-3724G>A) c.93+69G>A (n.93+69G>A) c.106+23G>A (n.106+23G>A) c.188-3724G>A (n.188-3724G>A) c.384-3724G>A c.157-3724G>A c.228-3724G>A c.544-3724G>A (n.544-3724G>A) n.147+1099G>A n.259-3724G>A n.2355+23G>A n.67+2675G>A n.406+3070G>A n.123-3724G>A n.154+2842G>A n.50+2980G>A n.256+2482G>A n.210+2535G>A n.392-3724G>A n.254+2535G>A n.194+2535G>A n.155+2339G>A n.183+2535G>A n.56+2984G>A n.1324-3724G>A n.127+2535G>A n.426+2339G>A n.40+3070G>A n.255-3724G>A n.534-3724G>A n.233-3724G>A c.*1-3724G>A (n.*1-3724G>A) c.*159-3724G>A (n.*159-3724G>A) c.-4294967067+2535G>A c.-166+23G>A (n.-166+23G>A) n.764+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891888G= | CA2372519491 | GNAS | c.2069-3724G= (n.2069-3724G=) c.*43-3724G= (n.*43-3724G=) c.781-3724G= (n.781-3724G=) c.-38-3724G= (n.-38-3724G=) c.2160-3724G= (n.2160-3724G=) c.-39+2675G= (n.-39+2675G=) c.-39+2842G= (n.-39+2842G=) c.139+23G= (n.139+23G=) c.-39+2482G= (n.-39+2482G=) c.-39+2535G= (n.-39+2535G=) c.-39+2339G= (n.-39+2339G=) c.-39+2980G= (n.-39+2980G=) c.-39+3070G= (n.-39+3070G=) c.-39+2556G= (n.-39+2556G=) c.-39+2984G= (n.-39+2984G=) c.-366+23G= (n.-366+23G=) c.909+1099G= (n.909+1099G=) c.44-3724G= (n.44-3724G=) c.2227-3724G= (n.2227-3724G=) n.223-3724G= c.11-3724G= (n.11-3724G=) c.93+69G= (n.93+69G=) c.106+23G= (n.106+23G=) c.188-3724G= (n.188-3724G=) c.384-3724G= c.157-3724G= c.228-3724G= c.544-3724G= (n.544-3724G=) n.147+1099G= n.259-3724G= n.2355+23G= n.67+2675G= n.406+3070G= n.123-3724G= n.154+2842G= n.50+2980G= n.256+2482G= n.210+2535G= n.392-3724G= n.254+2535G= n.194+2535G= n.155+2339G= n.183+2535G= n.56+2984G= n.1324-3724G= n.127+2535G= n.426+2339G= n.40+3070G= n.255-3724G= n.534-3724G= n.233-3724G= c.*1-3724G= (n.*1-3724G=) c.*159-3724G= (n.*159-3724G=) c.-4294967067+2535G= c.-166+23G= (n.-166+23G=) n.764+23G= | |
| 20 | g.58891888G>T | CA2653521862 | GNAS | c.2069-3724G>T (n.2069-3724G>T) c.*43-3724G>T (n.*43-3724G>T) c.781-3724G>T (n.781-3724G>T) c.-38-3724G>T (n.-38-3724G>T) c.2160-3724G>T (n.2160-3724G>T) c.-39+2675G>T (n.-39+2675G>T) c.-39+2842G>T (n.-39+2842G>T) c.139+23G>T (n.139+23G>T) c.-39+2482G>T (n.-39+2482G>T) c.-39+2535G>T (n.-39+2535G>T) c.-39+2339G>T (n.-39+2339G>T) c.-39+2980G>T (n.-39+2980G>T) c.-39+3070G>T (n.-39+3070G>T) c.-39+2556G>T (n.-39+2556G>T) c.-39+2984G>T (n.-39+2984G>T) c.-366+23G>T (n.-366+23G>T) c.909+1099G>T (n.909+1099G>T) c.44-3724G>T (n.44-3724G>T) c.2227-3724G>T (n.2227-3724G>T) n.223-3724G>T c.11-3724G>T (n.11-3724G>T) c.93+69G>T (n.93+69G>T) c.106+23G>T (n.106+23G>T) c.188-3724G>T (n.188-3724G>T) c.384-3724G>T c.157-3724G>T c.228-3724G>T c.544-3724G>T (n.544-3724G>T) n.147+1099G>T n.259-3724G>T n.2355+23G>T n.67+2675G>T n.406+3070G>T n.123-3724G>T n.154+2842G>T n.50+2980G>T n.256+2482G>T n.210+2535G>T n.392-3724G>T n.254+2535G>T n.194+2535G>T n.155+2339G>T n.183+2535G>T n.56+2984G>T n.1324-3724G>T n.127+2535G>T n.426+2339G>T n.40+3070G>T n.255-3724G>T n.534-3724G>T n.233-3724G>T c.*1-3724G>T (n.*1-3724G>T) c.*159-3724G>T (n.*159-3724G>T) c.-4294967067+2535G>T c.-166+23G>T (n.-166+23G>T) n.764+23G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891888_58891889del | CA2653521861 | GNAS | c.2069-3724_2069-3723del (n.2069-3724_2069-3723del) c.*43-3724_*43-3723del (n.*43-3724_*43-3723del) c.781-3724_781-3723del (n.781-3724_781-3723del) c.-38-3724_-38-3723del (n.-38-3724_-38-3723del) c.2160-3724_2160-3723del (n.2160-3724_2160-3723del) c.-39+2675_-39+2676del (n.-39+2675_-39+2676del) c.-39+2842_-39+2843del (n.-39+2842_-39+2843del) c.139+23_139+24del (n.139+23_139+24del) c.-39+2482_-39+2483del (n.-39+2482_-39+2483del) c.-39+2535_-39+2536del (n.-39+2535_-39+2536del) c.-39+2339_-39+2340del (n.-39+2339_-39+2340del) c.-39+2980_-39+2981del (n.-39+2980_-39+2981del) c.-39+3070_-39+3071del (n.-39+3070_-39+3071del) c.-39+2556_-39+2557del (n.-39+2556_-39+2557del) c.-39+2984_-39+2985del (n.-39+2984_-39+2985del) c.-366+23_-366+24del (n.-366+23_-366+24del) c.909+1099_909+1100del (n.909+1099_909+1100del) c.44-3724_44-3723del (n.44-3724_44-3723del) c.2227-3724_2227-3723del (n.2227-3724_2227-3723del) n.223-3724_223-3723del c.11-3724_11-3723del (n.11-3724_11-3723del) c.93+69_93+70del (n.93+69_93+70del) c.106+23_106+24del (n.106+23_106+24del) c.188-3724_188-3723del (n.188-3724_188-3723del) c.384-3724_384-3723del c.157-3724_157-3723del c.228-3724_228-3723del c.544-3724_544-3723del (n.544-3724_544-3723del) n.147+1099_147+1100del n.259-3724_259-3723del n.2355+23_2355+24del n.67+2675_67+2676del n.406+3070_406+3071del n.123-3724_123-3723del n.154+2842_154+2843del n.50+2980_50+2981del n.256+2482_256+2483del n.210+2535_210+2536del n.392-3724_392-3723del n.254+2535_254+2536del n.194+2535_194+2536del n.155+2339_155+2340del n.183+2535_183+2536del n.56+2984_56+2985del n.1324-3724_1324-3723del n.127+2535_127+2536del n.426+2339_426+2340del n.40+3070_40+3071del n.255-3724_255-3723del n.534-3724_534-3723del n.233-3724_233-3723del c.*1-3724_*1-3723del (n.*1-3724_*1-3723del) c.*159-3724_*159-3723del (n.*159-3724_*159-3723del) c.-4294967067+2535_-4294967067+2536del c.-166+23_-166+24del (n.-166+23_-166+24del) n.764+23_764+24del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891889del | CA9926898 | GNAS | c.2069-3723del (n.2069-3723del) c.*43-3723del (n.*43-3723del) c.781-3723del (n.781-3723del) c.-38-3723del (n.-38-3723del) c.2160-3723del (n.2160-3723del) c.-39+2676del (n.-39+2676del) c.-39+2843del (n.-39+2843del) c.139+24del (n.139+24del) c.-39+2483del (n.-39+2483del) c.-39+2536del (n.-39+2536del) c.-39+2340del (n.-39+2340del) c.-39+2981del (n.-39+2981del) c.-39+3071del (n.-39+3071del) c.-39+2557del (n.-39+2557del) c.-39+2985del (n.-39+2985del) c.-366+24del (n.-366+24del) c.909+1100del (n.909+1100del) c.44-3723del (n.44-3723del) c.2227-3723del (n.2227-3723del) n.223-3723del c.11-3723del (n.11-3723del) c.93+70del (n.93+70del) c.106+24del (n.106+24del) c.188-3723del (n.188-3723del) c.384-3723del c.157-3723del c.228-3723del c.544-3723del (n.544-3723del) n.147+1100del n.259-3723del n.2355+24del n.67+2676del n.406+3071del n.123-3723del n.154+2843del n.50+2981del n.256+2483del n.210+2536del n.392-3723del n.254+2536del n.194+2536del n.155+2340del n.183+2536del n.56+2985del n.1324-3723del n.127+2536del n.426+2340del n.40+3071del n.255-3723del n.534-3723del n.233-3723del c.*1-3723del (n.*1-3723del) c.*159-3723del (n.*159-3723del) c.-4294967067+2536del c.-166+24del (n.-166+24del) n.764+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891888_58891889insTGGTGGC | CA1018910097 | GNAS | c.2069-3724_2069-3723insTGGTGGC (n.2069-3724_2069-3723insTGGTGGC) c.*43-3724_*43-3723insTGGTGGC (n.*43-3724_*43-3723insTGGTGGC) c.781-3724_781-3723insTGGTGGC (n.781-3724_781-3723insTGGTGGC) c.-38-3724_-38-3723insTGGTGGC (n.-38-3724_-38-3723insTGGTGGC) c.2160-3724_2160-3723insTGGTGGC (n.2160-3724_2160-3723insTGGTGGC) c.-39+2675_-39+2676insTGGTGGC (n.-39+2675_-39+2676insTGGTGGC) c.-39+2842_-39+2843insTGGTGGC (n.-39+2842_-39+2843insTGGTGGC) c.139+23_139+24insTGGTGGC (n.139+23_139+24insTGGTGGC) c.-39+2482_-39+2483insTGGTGGC (n.-39+2482_-39+2483insTGGTGGC) c.-39+2535_-39+2536insTGGTGGC (n.-39+2535_-39+2536insTGGTGGC) c.-39+2339_-39+2340insTGGTGGC (n.-39+2339_-39+2340insTGGTGGC) c.-39+2980_-39+2981insTGGTGGC (n.-39+2980_-39+2981insTGGTGGC) c.-39+3070_-39+3071insTGGTGGC (n.-39+3070_-39+3071insTGGTGGC) c.-39+2556_-39+2557insTGGTGGC (n.-39+2556_-39+2557insTGGTGGC) c.-39+2984_-39+2985insTGGTGGC (n.-39+2984_-39+2985insTGGTGGC) c.-366+23_-366+24insTGGTGGC (n.-366+23_-366+24insTGGTGGC) c.909+1099_909+1100insTGGTGGC (n.909+1099_909+1100insTGGTGGC) c.44-3724_44-3723insTGGTGGC (n.44-3724_44-3723insTGGTGGC) c.2227-3724_2227-3723insTGGTGGC (n.2227-3724_2227-3723insTGGTGGC) n.223-3724_223-3723insTGGTGGC c.11-3724_11-3723insTGGTGGC (n.11-3724_11-3723insTGGTGGC) c.93+69_93+70insTGGTGGC (n.93+69_93+70insTGGTGGC) c.106+23_106+24insTGGTGGC (n.106+23_106+24insTGGTGGC) c.188-3724_188-3723insTGGTGGC (n.188-3724_188-3723insTGGTGGC) c.384-3724_384-3723insTGGTGGC c.157-3724_157-3723insTGGTGGC c.228-3724_228-3723insTGGTGGC c.544-3724_544-3723insTGGTGGC (n.544-3724_544-3723insTGGTGGC) n.147+1099_147+1100insTGGTGGC n.259-3724_259-3723insTGGTGGC n.2355+23_2355+24insTGGTGGC n.67+2675_67+2676insTGGTGGC n.406+3070_406+3071insTGGTGGC n.123-3724_123-3723insTGGTGGC n.154+2842_154+2843insTGGTGGC n.50+2980_50+2981insTGGTGGC n.256+2482_256+2483insTGGTGGC n.210+2535_210+2536insTGGTGGC n.392-3724_392-3723insTGGTGGC n.254+2535_254+2536insTGGTGGC n.194+2535_194+2536insTGGTGGC n.155+2339_155+2340insTGGTGGC n.183+2535_183+2536insTGGTGGC n.56+2984_56+2985insTGGTGGC n.1324-3724_1324-3723insTGGTGGC n.127+2535_127+2536insTGGTGGC n.426+2339_426+2340insTGGTGGC n.40+3070_40+3071insTGGTGGC n.255-3724_255-3723insTGGTGGC n.534-3724_534-3723insTGGTGGC n.233-3724_233-3723insTGGTGGC c.*1-3724_*1-3723insTGGTGGC (n.*1-3724_*1-3723insTGGTGGC) c.*159-3724_*159-3723insTGGTGGC (n.*159-3724_*159-3723insTGGTGGC) c.-4294967067+2535_-4294967067+2536insTGGTGGC c.-166+23_-166+24insTGGTGGC (n.-166+23_-166+24insTGGTGGC) n.764+23_764+24insTGGTGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891889G>A | CA9926900 | GNAS | c.2069-3723G>A (n.2069-3723G>A) c.*43-3723G>A (n.*43-3723G>A) c.781-3723G>A (n.781-3723G>A) c.-38-3723G>A (n.-38-3723G>A) c.2160-3723G>A (n.2160-3723G>A) c.-39+2676G>A (n.-39+2676G>A) c.-39+2843G>A (n.-39+2843G>A) c.139+24G>A (n.139+24G>A) c.-39+2483G>A (n.-39+2483G>A) c.-39+2536G>A (n.-39+2536G>A) c.-39+2340G>A (n.-39+2340G>A) c.-39+2981G>A (n.-39+2981G>A) c.-39+3071G>A (n.-39+3071G>A) c.-39+2557G>A (n.-39+2557G>A) c.-39+2985G>A (n.-39+2985G>A) c.-366+24G>A (n.-366+24G>A) c.909+1100G>A (n.909+1100G>A) c.44-3723G>A (n.44-3723G>A) c.2227-3723G>A (n.2227-3723G>A) n.223-3723G>A c.11-3723G>A (n.11-3723G>A) c.93+70G>A (n.93+70G>A) c.106+24G>A (n.106+24G>A) c.188-3723G>A (n.188-3723G>A) c.384-3723G>A c.157-3723G>A c.228-3723G>A c.544-3723G>A (n.544-3723G>A) n.147+1100G>A n.259-3723G>A n.2355+24G>A n.67+2676G>A n.406+3071G>A n.123-3723G>A n.154+2843G>A n.50+2981G>A n.256+2483G>A n.210+2536G>A n.392-3723G>A n.254+2536G>A n.194+2536G>A n.155+2340G>A n.183+2536G>A n.56+2985G>A n.1324-3723G>A n.127+2536G>A n.426+2340G>A n.40+3071G>A n.255-3723G>A n.534-3723G>A n.233-3723G>A c.*1-3723G>A (n.*1-3723G>A) c.*159-3723G>A (n.*159-3723G>A) c.-4294967067+2536G>A c.-166+24G>A (n.-166+24G>A) n.764+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891889G>C | CA9926901 | GNAS | c.2069-3723G>C (n.2069-3723G>C) c.*43-3723G>C (n.*43-3723G>C) c.781-3723G>C (n.781-3723G>C) c.-38-3723G>C (n.-38-3723G>C) c.2160-3723G>C (n.2160-3723G>C) c.-39+2676G>C (n.-39+2676G>C) c.-39+2843G>C (n.-39+2843G>C) c.139+24G>C (n.139+24G>C) c.-39+2483G>C (n.-39+2483G>C) c.-39+2536G>C (n.-39+2536G>C) c.-39+2340G>C (n.-39+2340G>C) c.-39+2981G>C (n.-39+2981G>C) c.-39+3071G>C (n.-39+3071G>C) c.-39+2557G>C (n.-39+2557G>C) c.-39+2985G>C (n.-39+2985G>C) c.-366+24G>C (n.-366+24G>C) c.909+1100G>C (n.909+1100G>C) c.44-3723G>C (n.44-3723G>C) c.2227-3723G>C (n.2227-3723G>C) n.223-3723G>C c.11-3723G>C (n.11-3723G>C) c.93+70G>C (n.93+70G>C) c.106+24G>C (n.106+24G>C) c.188-3723G>C (n.188-3723G>C) c.384-3723G>C c.157-3723G>C c.228-3723G>C c.544-3723G>C (n.544-3723G>C) n.147+1100G>C n.259-3723G>C n.2355+24G>C n.67+2676G>C n.406+3071G>C n.123-3723G>C n.154+2843G>C n.50+2981G>C n.256+2483G>C n.210+2536G>C n.392-3723G>C n.254+2536G>C n.194+2536G>C n.155+2340G>C n.183+2536G>C n.56+2985G>C n.1324-3723G>C n.127+2536G>C n.426+2340G>C n.40+3071G>C n.255-3723G>C n.534-3723G>C n.233-3723G>C c.*1-3723G>C (n.*1-3723G>C) c.*159-3723G>C (n.*159-3723G>C) c.-4294967067+2536G>C c.-166+24G>C (n.-166+24G>C) n.764+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891889G= | CA2372519492 | GNAS | c.2069-3723G= (n.2069-3723G=) c.*43-3723G= (n.*43-3723G=) c.781-3723G= (n.781-3723G=) c.-38-3723G= (n.-38-3723G=) c.2160-3723G= (n.2160-3723G=) c.-39+2676G= (n.-39+2676G=) c.-39+2843G= (n.-39+2843G=) c.139+24G= (n.139+24G=) c.-39+2483G= (n.-39+2483G=) c.-39+2536G= (n.-39+2536G=) c.-39+2340G= (n.-39+2340G=) c.-39+2981G= (n.-39+2981G=) c.-39+3071G= (n.-39+3071G=) c.-39+2557G= (n.-39+2557G=) c.-39+2985G= (n.-39+2985G=) c.-366+24G= (n.-366+24G=) c.909+1100G= (n.909+1100G=) c.44-3723G= (n.44-3723G=) c.2227-3723G= (n.2227-3723G=) n.223-3723G= c.11-3723G= (n.11-3723G=) c.93+70G= (n.93+70G=) c.106+24G= (n.106+24G=) c.188-3723G= (n.188-3723G=) c.384-3723G= c.157-3723G= c.228-3723G= c.544-3723G= (n.544-3723G=) n.147+1100G= n.259-3723G= n.2355+24G= n.67+2676G= n.406+3071G= n.123-3723G= n.154+2843G= n.50+2981G= n.256+2483G= n.210+2536G= n.392-3723G= n.254+2536G= n.194+2536G= n.155+2340G= n.183+2536G= n.56+2985G= n.1324-3723G= n.127+2536G= n.426+2340G= n.40+3071G= n.255-3723G= n.534-3723G= n.233-3723G= c.*1-3723G= (n.*1-3723G=) c.*159-3723G= (n.*159-3723G=) c.-4294967067+2536G= c.-166+24G= (n.-166+24G=) n.764+24G= | |
| 20 | g.58891889G>T | CA2653521864 | GNAS | c.2069-3723G>T (n.2069-3723G>T) c.*43-3723G>T (n.*43-3723G>T) c.781-3723G>T (n.781-3723G>T) c.-38-3723G>T (n.-38-3723G>T) c.2160-3723G>T (n.2160-3723G>T) c.-39+2676G>T (n.-39+2676G>T) c.-39+2843G>T (n.-39+2843G>T) c.139+24G>T (n.139+24G>T) c.-39+2483G>T (n.-39+2483G>T) c.-39+2536G>T (n.-39+2536G>T) c.-39+2340G>T (n.-39+2340G>T) c.-39+2981G>T (n.-39+2981G>T) c.-39+3071G>T (n.-39+3071G>T) c.-39+2557G>T (n.-39+2557G>T) c.-39+2985G>T (n.-39+2985G>T) c.-366+24G>T (n.-366+24G>T) c.909+1100G>T (n.909+1100G>T) c.44-3723G>T (n.44-3723G>T) c.2227-3723G>T (n.2227-3723G>T) n.223-3723G>T c.11-3723G>T (n.11-3723G>T) c.93+70G>T (n.93+70G>T) c.106+24G>T (n.106+24G>T) c.188-3723G>T (n.188-3723G>T) c.384-3723G>T c.157-3723G>T c.228-3723G>T c.544-3723G>T (n.544-3723G>T) n.147+1100G>T n.259-3723G>T n.2355+24G>T n.67+2676G>T n.406+3071G>T n.123-3723G>T n.154+2843G>T n.50+2981G>T n.256+2483G>T n.210+2536G>T n.392-3723G>T n.254+2536G>T n.194+2536G>T n.155+2340G>T n.183+2536G>T n.56+2985G>T n.1324-3723G>T n.127+2536G>T n.426+2340G>T n.40+3071G>T n.255-3723G>T n.534-3723G>T n.233-3723G>T c.*1-3723G>T (n.*1-3723G>T) c.*159-3723G>T (n.*159-3723G>T) c.-4294967067+2536G>T c.-166+24G>T (n.-166+24G>T) n.764+24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893_58891894insAGCCCC | CA2653521863 | GNAS | c.2069-3719_2069-3718insAGCCCC (n.2069-3719_2069-3718insAGCCCC) c.*43-3719_*43-3718insAGCCCC (n.*43-3719_*43-3718insAGCCCC) c.781-3719_781-3718insAGCCCC (n.781-3719_781-3718insAGCCCC) c.-38-3719_-38-3718insAGCCCC (n.-38-3719_-38-3718insAGCCCC) c.2160-3719_2160-3718insAGCCCC (n.2160-3719_2160-3718insAGCCCC) c.-39+2680_-39+2681insAGCCCC (n.-39+2680_-39+2681insAGCCCC) c.-39+2847_-39+2848insAGCCCC (n.-39+2847_-39+2848insAGCCCC) c.139+28_139+29insAGCCCC (n.139+28_139+29insAGCCCC) c.-39+2487_-39+2488insAGCCCC (n.-39+2487_-39+2488insAGCCCC) c.-39+2540_-39+2541insAGCCCC (n.-39+2540_-39+2541insAGCCCC) c.-39+2344_-39+2345insAGCCCC (n.-39+2344_-39+2345insAGCCCC) c.-39+2985_-39+2986insAGCCCC (n.-39+2985_-39+2986insAGCCCC) c.-39+3075_-39+3076insAGCCCC (n.-39+3075_-39+3076insAGCCCC) c.-39+2561_-39+2562insAGCCCC (n.-39+2561_-39+2562insAGCCCC) c.-39+2989_-39+2990insAGCCCC (n.-39+2989_-39+2990insAGCCCC) c.-366+28_-366+29insAGCCCC (n.-366+28_-366+29insAGCCCC) c.909+1104_909+1105insAGCCCC (n.909+1104_909+1105insAGCCCC) c.44-3719_44-3718insAGCCCC (n.44-3719_44-3718insAGCCCC) c.2227-3719_2227-3718insAGCCCC (n.2227-3719_2227-3718insAGCCCC) n.223-3719_223-3718insAGCCCC c.11-3719_11-3718insAGCCCC (n.11-3719_11-3718insAGCCCC) c.93+74_93+75insAGCCCC (n.93+74_93+75insAGCCCC) c.106+28_106+29insAGCCCC (n.106+28_106+29insAGCCCC) c.188-3719_188-3718insAGCCCC (n.188-3719_188-3718insAGCCCC) c.384-3719_384-3718insAGCCCC c.157-3719_157-3718insAGCCCC c.228-3719_228-3718insAGCCCC c.544-3719_544-3718insAGCCCC (n.544-3719_544-3718insAGCCCC) n.147+1104_147+1105insAGCCCC n.259-3719_259-3718insAGCCCC n.2355+28_2355+29insAGCCCC n.67+2680_67+2681insAGCCCC n.406+3075_406+3076insAGCCCC n.123-3719_123-3718insAGCCCC n.154+2847_154+2848insAGCCCC n.50+2985_50+2986insAGCCCC n.256+2487_256+2488insAGCCCC n.210+2540_210+2541insAGCCCC n.392-3719_392-3718insAGCCCC n.254+2540_254+2541insAGCCCC n.194+2540_194+2541insAGCCCC n.155+2344_155+2345insAGCCCC n.183+2540_183+2541insAGCCCC n.56+2989_56+2990insAGCCCC n.1324-3719_1324-3718insAGCCCC n.127+2540_127+2541insAGCCCC n.426+2344_426+2345insAGCCCC n.40+3075_40+3076insAGCCCC n.255-3719_255-3718insAGCCCC n.534-3719_534-3718insAGCCCC n.233-3719_233-3718insAGCCCC c.*1-3719_*1-3718insAGCCCC (n.*1-3719_*1-3718insAGCCCC) c.*159-3719_*159-3718insAGCCCC (n.*159-3719_*159-3718insAGCCCC) c.-4294967067+2540_-4294967067+2541insAGCCCC c.-166+28_-166+29insAGCCCC (n.-166+28_-166+29insAGCCCC) n.764+28_764+29insAGCCCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891890C>A | CA636225118 | GNAS | c.2069-3722C>A (n.2069-3722C>A) c.*43-3722C>A (n.*43-3722C>A) c.781-3722C>A (n.781-3722C>A) c.-38-3722C>A (n.-38-3722C>A) c.2160-3722C>A (n.2160-3722C>A) c.-39+2677C>A (n.-39+2677C>A) c.-39+2844C>A (n.-39+2844C>A) c.139+25C>A (n.139+25C>A) c.-39+2484C>A (n.-39+2484C>A) c.-39+2537C>A (n.-39+2537C>A) c.-39+2341C>A (n.-39+2341C>A) c.-39+2982C>A (n.-39+2982C>A) c.-39+3072C>A (n.-39+3072C>A) c.-39+2558C>A (n.-39+2558C>A) c.-39+2986C>A (n.-39+2986C>A) c.-366+25C>A (n.-366+25C>A) c.909+1101C>A (n.909+1101C>A) c.44-3722C>A (n.44-3722C>A) c.2227-3722C>A (n.2227-3722C>A) n.223-3722C>A c.11-3722C>A (n.11-3722C>A) c.93+71C>A (n.93+71C>A) c.106+25C>A (n.106+25C>A) c.188-3722C>A (n.188-3722C>A) c.384-3722C>A c.157-3722C>A c.228-3722C>A c.544-3722C>A (n.544-3722C>A) n.147+1101C>A n.259-3722C>A n.2355+25C>A n.67+2677C>A n.406+3072C>A n.123-3722C>A n.154+2844C>A n.50+2982C>A n.256+2484C>A n.210+2537C>A n.392-3722C>A n.254+2537C>A n.194+2537C>A n.155+2341C>A n.183+2537C>A n.56+2986C>A n.1324-3722C>A n.127+2537C>A n.426+2341C>A n.40+3072C>A n.255-3722C>A n.534-3722C>A n.233-3722C>A c.*1-3722C>A (n.*1-3722C>A) c.*159-3722C>A (n.*159-3722C>A) c.-4294967067+2537C>A c.-166+25C>A (n.-166+25C>A) n.764+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891890C= | CA2372519493 | GNAS | c.2069-3722C= (n.2069-3722C=) c.*43-3722C= (n.*43-3722C=) c.781-3722C= (n.781-3722C=) c.-38-3722C= (n.-38-3722C=) c.2160-3722C= (n.2160-3722C=) c.-39+2677C= (n.-39+2677C=) c.-39+2844C= (n.-39+2844C=) c.139+25C= (n.139+25C=) c.-39+2484C= (n.-39+2484C=) c.-39+2537C= (n.-39+2537C=) c.-39+2341C= (n.-39+2341C=) c.-39+2982C= (n.-39+2982C=) c.-39+3072C= (n.-39+3072C=) c.-39+2558C= (n.-39+2558C=) c.-39+2986C= (n.-39+2986C=) c.-366+25C= (n.-366+25C=) c.909+1101C= (n.909+1101C=) c.44-3722C= (n.44-3722C=) c.2227-3722C= (n.2227-3722C=) n.223-3722C= c.11-3722C= (n.11-3722C=) c.93+71C= (n.93+71C=) c.106+25C= (n.106+25C=) c.188-3722C= (n.188-3722C=) c.384-3722C= c.157-3722C= c.228-3722C= c.544-3722C= (n.544-3722C=) n.147+1101C= n.259-3722C= n.2355+25C= n.67+2677C= n.406+3072C= n.123-3722C= n.154+2844C= n.50+2982C= n.256+2484C= n.210+2537C= n.392-3722C= n.254+2537C= n.194+2537C= n.155+2341C= n.183+2537C= n.56+2986C= n.1324-3722C= n.127+2537C= n.426+2341C= n.40+3072C= n.255-3722C= n.534-3722C= n.233-3722C= c.*1-3722C= (n.*1-3722C=) c.*159-3722C= (n.*159-3722C=) c.-4294967067+2537C= c.-166+25C= (n.-166+25C=) n.764+25C= | |
| 20 | g.58891890C>T | CA636225120 | GNAS | c.2069-3722C>T (n.2069-3722C>T) c.*43-3722C>T (n.*43-3722C>T) c.781-3722C>T (n.781-3722C>T) c.-38-3722C>T (n.-38-3722C>T) c.2160-3722C>T (n.2160-3722C>T) c.-39+2677C>T (n.-39+2677C>T) c.-39+2844C>T (n.-39+2844C>T) c.139+25C>T (n.139+25C>T) c.-39+2484C>T (n.-39+2484C>T) c.-39+2537C>T (n.-39+2537C>T) c.-39+2341C>T (n.-39+2341C>T) c.-39+2982C>T (n.-39+2982C>T) c.-39+3072C>T (n.-39+3072C>T) c.-39+2558C>T (n.-39+2558C>T) c.-39+2986C>T (n.-39+2986C>T) c.-366+25C>T (n.-366+25C>T) c.909+1101C>T (n.909+1101C>T) c.44-3722C>T (n.44-3722C>T) c.2227-3722C>T (n.2227-3722C>T) n.223-3722C>T c.11-3722C>T (n.11-3722C>T) c.93+71C>T (n.93+71C>T) c.106+25C>T (n.106+25C>T) c.188-3722C>T (n.188-3722C>T) c.384-3722C>T c.157-3722C>T c.228-3722C>T c.544-3722C>T (n.544-3722C>T) n.147+1101C>T n.259-3722C>T n.2355+25C>T n.67+2677C>T n.406+3072C>T n.123-3722C>T n.154+2844C>T n.50+2982C>T n.256+2484C>T n.210+2537C>T n.392-3722C>T n.254+2537C>T n.194+2537C>T n.155+2341C>T n.183+2537C>T n.56+2986C>T n.1324-3722C>T n.127+2537C>T n.426+2341C>T n.40+3072C>T n.255-3722C>T n.534-3722C>T n.233-3722C>T c.*1-3722C>T (n.*1-3722C>T) c.*159-3722C>T (n.*159-3722C>T) c.-4294967067+2537C>T c.-166+25C>T (n.-166+25C>T) n.764+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893del | CA2653521865 | GNAS | c.2069-3719del (n.2069-3719del) c.*43-3719del (n.*43-3719del) c.781-3719del (n.781-3719del) c.-38-3719del (n.-38-3719del) c.2160-3719del (n.2160-3719del) c.-39+2680del (n.-39+2680del) c.-39+2847del (n.-39+2847del) c.139+28del (n.139+28del) c.-39+2487del (n.-39+2487del) c.-39+2540del (n.-39+2540del) c.-39+2344del (n.-39+2344del) c.-39+2985del (n.-39+2985del) c.-39+3075del (n.-39+3075del) c.-39+2561del (n.-39+2561del) c.-39+2989del (n.-39+2989del) c.-366+28del (n.-366+28del) c.909+1104del (n.909+1104del) c.44-3719del (n.44-3719del) c.2227-3719del (n.2227-3719del) n.223-3719del c.11-3719del (n.11-3719del) c.93+74del (n.93+74del) c.106+28del (n.106+28del) c.188-3719del (n.188-3719del) c.384-3719del c.157-3719del c.228-3719del c.544-3719del (n.544-3719del) n.147+1104del n.259-3719del n.2355+28del n.67+2680del n.406+3075del n.123-3719del n.154+2847del n.50+2985del n.256+2487del n.210+2540del n.392-3719del n.254+2540del n.194+2540del n.155+2344del n.183+2540del n.56+2989del n.1324-3719del n.127+2540del n.426+2344del n.40+3075del n.255-3719del n.534-3719del n.233-3719del c.*1-3719del (n.*1-3719del) c.*159-3719del (n.*159-3719del) c.-4294967067+2540del c.-166+28del (n.-166+28del) n.764+28del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891891C>A | CA2653521867 | GNAS | c.2069-3721C>A (n.2069-3721C>A) c.*43-3721C>A (n.*43-3721C>A) c.781-3721C>A (n.781-3721C>A) c.-38-3721C>A (n.-38-3721C>A) c.2160-3721C>A (n.2160-3721C>A) c.-39+2678C>A (n.-39+2678C>A) c.-39+2845C>A (n.-39+2845C>A) c.139+26C>A (n.139+26C>A) c.-39+2485C>A (n.-39+2485C>A) c.-39+2538C>A (n.-39+2538C>A) c.-39+2342C>A (n.-39+2342C>A) c.-39+2983C>A (n.-39+2983C>A) c.-39+3073C>A (n.-39+3073C>A) c.-39+2559C>A (n.-39+2559C>A) c.-39+2987C>A (n.-39+2987C>A) c.-366+26C>A (n.-366+26C>A) c.909+1102C>A (n.909+1102C>A) c.44-3721C>A (n.44-3721C>A) c.2227-3721C>A (n.2227-3721C>A) n.223-3721C>A c.11-3721C>A (n.11-3721C>A) c.93+72C>A (n.93+72C>A) c.106+26C>A (n.106+26C>A) c.188-3721C>A (n.188-3721C>A) c.384-3721C>A c.157-3721C>A c.228-3721C>A c.544-3721C>A (n.544-3721C>A) n.147+1102C>A n.259-3721C>A n.2355+26C>A n.67+2678C>A n.406+3073C>A n.123-3721C>A n.154+2845C>A n.50+2983C>A n.256+2485C>A n.210+2538C>A n.392-3721C>A n.254+2538C>A n.194+2538C>A n.155+2342C>A n.183+2538C>A n.56+2987C>A n.1324-3721C>A n.127+2538C>A n.426+2342C>A n.40+3073C>A n.255-3721C>A n.534-3721C>A n.233-3721C>A c.*1-3721C>A (n.*1-3721C>A) c.*159-3721C>A (n.*159-3721C>A) c.-4294967067+2538C>A c.-166+26C>A (n.-166+26C>A) n.764+26C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891891C= | CA2372519494 | GNAS | c.2069-3721C= (n.2069-3721C=) c.*43-3721C= (n.*43-3721C=) c.781-3721C= (n.781-3721C=) c.-38-3721C= (n.-38-3721C=) c.2160-3721C= (n.2160-3721C=) c.-39+2678C= (n.-39+2678C=) c.-39+2845C= (n.-39+2845C=) c.139+26C= (n.139+26C=) c.-39+2485C= (n.-39+2485C=) c.-39+2538C= (n.-39+2538C=) c.-39+2342C= (n.-39+2342C=) c.-39+2983C= (n.-39+2983C=) c.-39+3073C= (n.-39+3073C=) c.-39+2559C= (n.-39+2559C=) c.-39+2987C= (n.-39+2987C=) c.-366+26C= (n.-366+26C=) c.909+1102C= (n.909+1102C=) c.44-3721C= (n.44-3721C=) c.2227-3721C= (n.2227-3721C=) n.223-3721C= c.11-3721C= (n.11-3721C=) c.93+72C= (n.93+72C=) c.106+26C= (n.106+26C=) c.188-3721C= (n.188-3721C=) c.384-3721C= c.157-3721C= c.228-3721C= c.544-3721C= (n.544-3721C=) n.147+1102C= n.259-3721C= n.2355+26C= n.67+2678C= n.406+3073C= n.123-3721C= n.154+2845C= n.50+2983C= n.256+2485C= n.210+2538C= n.392-3721C= n.254+2538C= n.194+2538C= n.155+2342C= n.183+2538C= n.56+2987C= n.1324-3721C= n.127+2538C= n.426+2342C= n.40+3073C= n.255-3721C= n.534-3721C= n.233-3721C= c.*1-3721C= (n.*1-3721C=) c.*159-3721C= (n.*159-3721C=) c.-4294967067+2538C= c.-166+26C= (n.-166+26C=) n.764+26C= | |
| 20 | g.58891891C>G | CA636225121 | GNAS | c.2069-3721C>G (n.2069-3721C>G) c.*43-3721C>G (n.*43-3721C>G) c.781-3721C>G (n.781-3721C>G) c.-38-3721C>G (n.-38-3721C>G) c.2160-3721C>G (n.2160-3721C>G) c.-39+2678C>G (n.-39+2678C>G) c.-39+2845C>G (n.-39+2845C>G) c.139+26C>G (n.139+26C>G) c.-39+2485C>G (n.-39+2485C>G) c.-39+2538C>G (n.-39+2538C>G) c.-39+2342C>G (n.-39+2342C>G) c.-39+2983C>G (n.-39+2983C>G) c.-39+3073C>G (n.-39+3073C>G) c.-39+2559C>G (n.-39+2559C>G) c.-39+2987C>G (n.-39+2987C>G) c.-366+26C>G (n.-366+26C>G) c.909+1102C>G (n.909+1102C>G) c.44-3721C>G (n.44-3721C>G) c.2227-3721C>G (n.2227-3721C>G) n.223-3721C>G c.11-3721C>G (n.11-3721C>G) c.93+72C>G (n.93+72C>G) c.106+26C>G (n.106+26C>G) c.188-3721C>G (n.188-3721C>G) c.384-3721C>G c.157-3721C>G c.228-3721C>G c.544-3721C>G (n.544-3721C>G) n.147+1102C>G n.259-3721C>G n.2355+26C>G n.67+2678C>G n.406+3073C>G n.123-3721C>G n.154+2845C>G n.50+2983C>G n.256+2485C>G n.210+2538C>G n.392-3721C>G n.254+2538C>G n.194+2538C>G n.155+2342C>G n.183+2538C>G n.56+2987C>G n.1324-3721C>G n.127+2538C>G n.426+2342C>G n.40+3073C>G n.255-3721C>G n.534-3721C>G n.233-3721C>G c.*1-3721C>G (n.*1-3721C>G) c.*159-3721C>G (n.*159-3721C>G) c.-4294967067+2538C>G c.-166+26C>G (n.-166+26C>G) n.764+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891891C>T | CA2577436716 | GNAS | c.2069-3721C>T (n.2069-3721C>T) c.*43-3721C>T (n.*43-3721C>T) c.781-3721C>T (n.781-3721C>T) c.-38-3721C>T (n.-38-3721C>T) c.2160-3721C>T (n.2160-3721C>T) c.-39+2678C>T (n.-39+2678C>T) c.-39+2845C>T (n.-39+2845C>T) c.139+26C>T (n.139+26C>T) c.-39+2485C>T (n.-39+2485C>T) c.-39+2538C>T (n.-39+2538C>T) c.-39+2342C>T (n.-39+2342C>T) c.-39+2983C>T (n.-39+2983C>T) c.-39+3073C>T (n.-39+3073C>T) c.-39+2559C>T (n.-39+2559C>T) c.-39+2987C>T (n.-39+2987C>T) c.-366+26C>T (n.-366+26C>T) c.909+1102C>T (n.909+1102C>T) c.44-3721C>T (n.44-3721C>T) c.2227-3721C>T (n.2227-3721C>T) n.223-3721C>T c.11-3721C>T (n.11-3721C>T) c.93+72C>T (n.93+72C>T) c.106+26C>T (n.106+26C>T) c.188-3721C>T (n.188-3721C>T) c.384-3721C>T c.157-3721C>T c.228-3721C>T c.544-3721C>T (n.544-3721C>T) n.147+1102C>T n.259-3721C>T n.2355+26C>T n.67+2678C>T n.406+3073C>T n.123-3721C>T n.154+2845C>T n.50+2983C>T n.256+2485C>T n.210+2538C>T n.392-3721C>T n.254+2538C>T n.194+2538C>T n.155+2342C>T n.183+2538C>T n.56+2987C>T n.1324-3721C>T n.127+2538C>T n.426+2342C>T n.40+3073C>T n.255-3721C>T n.534-3721C>T n.233-3721C>T c.*1-3721C>T (n.*1-3721C>T) c.*159-3721C>T (n.*159-3721C>T) c.-4294967067+2538C>T c.-166+26C>T (n.-166+26C>T) n.764+26C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891892_58891893insTTACC | CA2737048901 | GNAS | c.2069-3720_2069-3719insTTACC (n.2069-3720_2069-3719insTTACC) c.*43-3720_*43-3719insTTACC (n.*43-3720_*43-3719insTTACC) c.781-3720_781-3719insTTACC (n.781-3720_781-3719insTTACC) c.-38-3720_-38-3719insTTACC (n.-38-3720_-38-3719insTTACC) c.2160-3720_2160-3719insTTACC (n.2160-3720_2160-3719insTTACC) c.-39+2679_-39+2680insTTACC (n.-39+2679_-39+2680insTTACC) c.-39+2846_-39+2847insTTACC (n.-39+2846_-39+2847insTTACC) c.139+27_139+28insTTACC (n.139+27_139+28insTTACC) c.-39+2486_-39+2487insTTACC (n.-39+2486_-39+2487insTTACC) c.-39+2539_-39+2540insTTACC (n.-39+2539_-39+2540insTTACC) c.-39+2343_-39+2344insTTACC (n.-39+2343_-39+2344insTTACC) c.-39+2984_-39+2985insTTACC (n.-39+2984_-39+2985insTTACC) c.-39+3074_-39+3075insTTACC (n.-39+3074_-39+3075insTTACC) c.-39+2560_-39+2561insTTACC (n.-39+2560_-39+2561insTTACC) c.-39+2988_-39+2989insTTACC (n.-39+2988_-39+2989insTTACC) c.-366+27_-366+28insTTACC (n.-366+27_-366+28insTTACC) c.909+1103_909+1104insTTACC (n.909+1103_909+1104insTTACC) c.44-3720_44-3719insTTACC (n.44-3720_44-3719insTTACC) c.2227-3720_2227-3719insTTACC (n.2227-3720_2227-3719insTTACC) n.223-3720_223-3719insTTACC c.11-3720_11-3719insTTACC (n.11-3720_11-3719insTTACC) c.93+73_93+74insTTACC (n.93+73_93+74insTTACC) c.106+27_106+28insTTACC (n.106+27_106+28insTTACC) c.188-3720_188-3719insTTACC (n.188-3720_188-3719insTTACC) c.384-3720_384-3719insTTACC c.157-3720_157-3719insTTACC c.228-3720_228-3719insTTACC c.544-3720_544-3719insTTACC (n.544-3720_544-3719insTTACC) n.147+1103_147+1104insTTACC n.259-3720_259-3719insTTACC n.2355+27_2355+28insTTACC n.67+2679_67+2680insTTACC n.406+3074_406+3075insTTACC n.123-3720_123-3719insTTACC n.154+2846_154+2847insTTACC n.50+2984_50+2985insTTACC n.256+2486_256+2487insTTACC n.210+2539_210+2540insTTACC n.392-3720_392-3719insTTACC n.254+2539_254+2540insTTACC n.194+2539_194+2540insTTACC n.155+2343_155+2344insTTACC n.183+2539_183+2540insTTACC n.56+2988_56+2989insTTACC n.1324-3720_1324-3719insTTACC n.127+2539_127+2540insTTACC n.426+2343_426+2344insTTACC n.40+3074_40+3075insTTACC n.255-3720_255-3719insTTACC n.534-3720_534-3719insTTACC n.233-3720_233-3719insTTACC c.*1-3720_*1-3719insTTACC (n.*1-3720_*1-3719insTTACC) c.*159-3720_*159-3719insTTACC (n.*159-3720_*159-3719insTTACC) c.-4294967067+2539_-4294967067+2540insTTACC c.-166+27_-166+28insTTACC (n.-166+27_-166+28insTTACC) n.764+27_764+28insTTACC | dbSNP |
| 20 | g.58891891_58891970del | CA2653521866 | GNAS | c.2069-3721_2069-3642del (n.2069-3721_2069-3642del) c.*43-3721_*43-3642del (n.*43-3721_*43-3642del) c.781-3721_781-3642del (n.781-3721_781-3642del) c.-38-3721_-38-3642del (n.-38-3721_-38-3642del) c.2160-3721_2160-3642del (n.2160-3721_2160-3642del) c.-39+2678_-39+2757del (n.-39+2678_-39+2757del) c.-39+2845_-39+2924del (n.-39+2845_-39+2924del) c.139+26_139+105del (n.139+26_139+105del) c.-39+2485_-39+2564del (n.-39+2485_-39+2564del) c.-39+2538_-39+2617del (n.-39+2538_-39+2617del) c.-39+2342_-39+2421del (n.-39+2342_-39+2421del) c.-39+2983_-39+3062del (n.-39+2983_-39+3062del) c.-39+3073_-39+3152del (n.-39+3073_-39+3152del) c.-39+2559_-39+2638del (n.-39+2559_-39+2638del) c.-39+2987_-39+3066del (n.-39+2987_-39+3066del) c.-366+26_-366+105del (n.-366+26_-366+105del) c.909+1102_909+1181del (n.909+1102_909+1181del) c.44-3721_44-3642del (n.44-3721_44-3642del) c.2227-3721_2227-3642del (n.2227-3721_2227-3642del) n.223-3721_223-3642del c.11-3721_11-3642del (n.11-3721_11-3642del) c.93+72_93+151del (n.93+72_93+151del) c.106+26_106+105del (n.106+26_106+105del) c.188-3721_188-3642del (n.188-3721_188-3642del) c.384-3721_384-3642del c.157-3721_157-3642del c.228-3721_228-3642del c.544-3721_544-3642del (n.544-3721_544-3642del) n.147+1102_147+1181del n.259-3721_259-3642del n.2355+26_2355+105del n.67+2678_67+2757del n.406+3073_406+3152del n.123-3721_123-3642del n.154+2845_154+2924del n.50+2983_50+3062del n.256+2485_256+2564del n.210+2538_210+2617del n.392-3721_392-3642del n.254+2538_254+2617del n.194+2538_194+2617del n.155+2342_155+2421del n.183+2538_183+2617del n.56+2987_56+3066del n.1324-3721_1324-3642del n.127+2538_127+2617del n.426+2342_426+2421del n.40+3073_40+3152del n.255-3721_255-3642del n.534-3721_534-3642del n.233-3721_233-3642del c.*1-3721_*1-3642del (n.*1-3721_*1-3642del) c.*159-3721_*159-3642del (n.*159-3721_*159-3642del) c.-4294967067+2538_-4294967067+2617del c.-166+26_-166+105del (n.-166+26_-166+105del) n.764+26_764+105del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891892C>A | CA2653521868 | GNAS | c.2069-3720C>A (n.2069-3720C>A) c.*43-3720C>A (n.*43-3720C>A) c.781-3720C>A (n.781-3720C>A) c.-38-3720C>A (n.-38-3720C>A) c.2160-3720C>A (n.2160-3720C>A) c.-39+2679C>A (n.-39+2679C>A) c.-39+2846C>A (n.-39+2846C>A) c.139+27C>A (n.139+27C>A) c.-39+2486C>A (n.-39+2486C>A) c.-39+2539C>A (n.-39+2539C>A) c.-39+2343C>A (n.-39+2343C>A) c.-39+2984C>A (n.-39+2984C>A) c.-39+3074C>A (n.-39+3074C>A) c.-39+2560C>A (n.-39+2560C>A) c.-39+2988C>A (n.-39+2988C>A) c.-366+27C>A (n.-366+27C>A) c.909+1103C>A (n.909+1103C>A) c.44-3720C>A (n.44-3720C>A) c.2227-3720C>A (n.2227-3720C>A) n.223-3720C>A c.11-3720C>A (n.11-3720C>A) c.93+73C>A (n.93+73C>A) c.106+27C>A (n.106+27C>A) c.188-3720C>A (n.188-3720C>A) c.384-3720C>A c.157-3720C>A c.228-3720C>A c.544-3720C>A (n.544-3720C>A) n.147+1103C>A n.259-3720C>A n.2355+27C>A n.67+2679C>A n.406+3074C>A n.123-3720C>A n.154+2846C>A n.50+2984C>A n.256+2486C>A n.210+2539C>A n.392-3720C>A n.254+2539C>A n.194+2539C>A n.155+2343C>A n.183+2539C>A n.56+2988C>A n.1324-3720C>A n.127+2539C>A n.426+2343C>A n.40+3074C>A n.255-3720C>A n.534-3720C>A n.233-3720C>A c.*1-3720C>A (n.*1-3720C>A) c.*159-3720C>A (n.*159-3720C>A) c.-4294967067+2539C>A c.-166+27C>A (n.-166+27C>A) n.764+27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891892C= | CA2372519495 | GNAS | c.2069-3720C= (n.2069-3720C=) c.*43-3720C= (n.*43-3720C=) c.781-3720C= (n.781-3720C=) c.-38-3720C= (n.-38-3720C=) c.2160-3720C= (n.2160-3720C=) c.-39+2679C= (n.-39+2679C=) c.-39+2846C= (n.-39+2846C=) c.139+27C= (n.139+27C=) c.-39+2486C= (n.-39+2486C=) c.-39+2539C= (n.-39+2539C=) c.-39+2343C= (n.-39+2343C=) c.-39+2984C= (n.-39+2984C=) c.-39+3074C= (n.-39+3074C=) c.-39+2560C= (n.-39+2560C=) c.-39+2988C= (n.-39+2988C=) c.-366+27C= (n.-366+27C=) c.909+1103C= (n.909+1103C=) c.44-3720C= (n.44-3720C=) c.2227-3720C= (n.2227-3720C=) n.223-3720C= c.11-3720C= (n.11-3720C=) c.93+73C= (n.93+73C=) c.106+27C= (n.106+27C=) c.188-3720C= (n.188-3720C=) c.384-3720C= c.157-3720C= c.228-3720C= c.544-3720C= (n.544-3720C=) n.147+1103C= n.259-3720C= n.2355+27C= n.67+2679C= n.406+3074C= n.123-3720C= n.154+2846C= n.50+2984C= n.256+2486C= n.210+2539C= n.392-3720C= n.254+2539C= n.194+2539C= n.155+2343C= n.183+2539C= n.56+2988C= n.1324-3720C= n.127+2539C= n.426+2343C= n.40+3074C= n.255-3720C= n.534-3720C= n.233-3720C= c.*1-3720C= (n.*1-3720C=) c.*159-3720C= (n.*159-3720C=) c.-4294967067+2539C= c.-166+27C= (n.-166+27C=) n.764+27C= | |
| 20 | g.58891892C>G | CA1018910100 | GNAS | c.2069-3720C>G (n.2069-3720C>G) c.*43-3720C>G (n.*43-3720C>G) c.781-3720C>G (n.781-3720C>G) c.-38-3720C>G (n.-38-3720C>G) c.2160-3720C>G (n.2160-3720C>G) c.-39+2679C>G (n.-39+2679C>G) c.-39+2846C>G (n.-39+2846C>G) c.139+27C>G (n.139+27C>G) c.-39+2486C>G (n.-39+2486C>G) c.-39+2539C>G (n.-39+2539C>G) c.-39+2343C>G (n.-39+2343C>G) c.-39+2984C>G (n.-39+2984C>G) c.-39+3074C>G (n.-39+3074C>G) c.-39+2560C>G (n.-39+2560C>G) c.-39+2988C>G (n.-39+2988C>G) c.-366+27C>G (n.-366+27C>G) c.909+1103C>G (n.909+1103C>G) c.44-3720C>G (n.44-3720C>G) c.2227-3720C>G (n.2227-3720C>G) n.223-3720C>G c.11-3720C>G (n.11-3720C>G) c.93+73C>G (n.93+73C>G) c.106+27C>G (n.106+27C>G) c.188-3720C>G (n.188-3720C>G) c.384-3720C>G c.157-3720C>G c.228-3720C>G c.544-3720C>G (n.544-3720C>G) n.147+1103C>G n.259-3720C>G n.2355+27C>G n.67+2679C>G n.406+3074C>G n.123-3720C>G n.154+2846C>G n.50+2984C>G n.256+2486C>G n.210+2539C>G n.392-3720C>G n.254+2539C>G n.194+2539C>G n.155+2343C>G n.183+2539C>G n.56+2988C>G n.1324-3720C>G n.127+2539C>G n.426+2343C>G n.40+3074C>G n.255-3720C>G n.534-3720C>G n.233-3720C>G c.*1-3720C>G (n.*1-3720C>G) c.*159-3720C>G (n.*159-3720C>G) c.-4294967067+2539C>G c.-166+27C>G (n.-166+27C>G) n.764+27C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891892C>T | CA316320763 | GNAS | c.2069-3720C>T (n.2069-3720C>T) c.*43-3720C>T (n.*43-3720C>T) c.781-3720C>T (n.781-3720C>T) c.-38-3720C>T (n.-38-3720C>T) c.2160-3720C>T (n.2160-3720C>T) c.-39+2679C>T (n.-39+2679C>T) c.-39+2846C>T (n.-39+2846C>T) c.139+27C>T (n.139+27C>T) c.-39+2486C>T (n.-39+2486C>T) c.-39+2539C>T (n.-39+2539C>T) c.-39+2343C>T (n.-39+2343C>T) c.-39+2984C>T (n.-39+2984C>T) c.-39+3074C>T (n.-39+3074C>T) c.-39+2560C>T (n.-39+2560C>T) c.-39+2988C>T (n.-39+2988C>T) c.-366+27C>T (n.-366+27C>T) c.909+1103C>T (n.909+1103C>T) c.44-3720C>T (n.44-3720C>T) c.2227-3720C>T (n.2227-3720C>T) n.223-3720C>T c.11-3720C>T (n.11-3720C>T) c.93+73C>T (n.93+73C>T) c.106+27C>T (n.106+27C>T) c.188-3720C>T (n.188-3720C>T) c.384-3720C>T c.157-3720C>T c.228-3720C>T c.544-3720C>T (n.544-3720C>T) n.147+1103C>T n.259-3720C>T n.2355+27C>T n.67+2679C>T n.406+3074C>T n.123-3720C>T n.154+2846C>T n.50+2984C>T n.256+2486C>T n.210+2539C>T n.392-3720C>T n.254+2539C>T n.194+2539C>T n.155+2343C>T n.183+2539C>T n.56+2988C>T n.1324-3720C>T n.127+2539C>T n.426+2343C>T n.40+3074C>T n.255-3720C>T n.534-3720C>T n.233-3720C>T c.*1-3720C>T (n.*1-3720C>T) c.*159-3720C>T (n.*159-3720C>T) c.-4294967067+2539C>T c.-166+27C>T (n.-166+27C>T) n.764+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893C>A | CA2653521869 | GNAS | c.2069-3719C>A (n.2069-3719C>A) c.*43-3719C>A (n.*43-3719C>A) c.781-3719C>A (n.781-3719C>A) c.-38-3719C>A (n.-38-3719C>A) c.2160-3719C>A (n.2160-3719C>A) c.-39+2680C>A (n.-39+2680C>A) c.-39+2847C>A (n.-39+2847C>A) c.139+28C>A (n.139+28C>A) c.-39+2487C>A (n.-39+2487C>A) c.-39+2540C>A (n.-39+2540C>A) c.-39+2344C>A (n.-39+2344C>A) c.-39+2985C>A (n.-39+2985C>A) c.-39+3075C>A (n.-39+3075C>A) c.-39+2561C>A (n.-39+2561C>A) c.-39+2989C>A (n.-39+2989C>A) c.-366+28C>A (n.-366+28C>A) c.909+1104C>A (n.909+1104C>A) c.44-3719C>A (n.44-3719C>A) c.2227-3719C>A (n.2227-3719C>A) n.223-3719C>A c.11-3719C>A (n.11-3719C>A) c.93+74C>A (n.93+74C>A) c.106+28C>A (n.106+28C>A) c.188-3719C>A (n.188-3719C>A) c.384-3719C>A c.157-3719C>A c.228-3719C>A c.544-3719C>A (n.544-3719C>A) n.147+1104C>A n.259-3719C>A n.2355+28C>A n.67+2680C>A n.406+3075C>A n.123-3719C>A n.154+2847C>A n.50+2985C>A n.256+2487C>A n.210+2540C>A n.392-3719C>A n.254+2540C>A n.194+2540C>A n.155+2344C>A n.183+2540C>A n.56+2989C>A n.1324-3719C>A n.127+2540C>A n.426+2344C>A n.40+3075C>A n.255-3719C>A n.534-3719C>A n.233-3719C>A c.*1-3719C>A (n.*1-3719C>A) c.*159-3719C>A (n.*159-3719C>A) c.-4294967067+2540C>A c.-166+28C>A (n.-166+28C>A) n.764+28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893C= | CA2372519496 | GNAS | c.2069-3719C= (n.2069-3719C=) c.*43-3719C= (n.*43-3719C=) c.781-3719C= (n.781-3719C=) c.-38-3719C= (n.-38-3719C=) c.2160-3719C= (n.2160-3719C=) c.-39+2680C= (n.-39+2680C=) c.-39+2847C= (n.-39+2847C=) c.139+28C= (n.139+28C=) c.-39+2487C= (n.-39+2487C=) c.-39+2540C= (n.-39+2540C=) c.-39+2344C= (n.-39+2344C=) c.-39+2985C= (n.-39+2985C=) c.-39+3075C= (n.-39+3075C=) c.-39+2561C= (n.-39+2561C=) c.-39+2989C= (n.-39+2989C=) c.-366+28C= (n.-366+28C=) c.909+1104C= (n.909+1104C=) c.44-3719C= (n.44-3719C=) c.2227-3719C= (n.2227-3719C=) n.223-3719C= c.11-3719C= (n.11-3719C=) c.93+74C= (n.93+74C=) c.106+28C= (n.106+28C=) c.188-3719C= (n.188-3719C=) c.384-3719C= c.157-3719C= c.228-3719C= c.544-3719C= (n.544-3719C=) n.147+1104C= n.259-3719C= n.2355+28C= n.67+2680C= n.406+3075C= n.123-3719C= n.154+2847C= n.50+2985C= n.256+2487C= n.210+2540C= n.392-3719C= n.254+2540C= n.194+2540C= n.155+2344C= n.183+2540C= n.56+2989C= n.1324-3719C= n.127+2540C= n.426+2344C= n.40+3075C= n.255-3719C= n.534-3719C= n.233-3719C= c.*1-3719C= (n.*1-3719C=) c.*159-3719C= (n.*159-3719C=) c.-4294967067+2540C= c.-166+28C= (n.-166+28C=) n.764+28C= | |
| 20 | g.58891893C>G | CA2653521870 | GNAS | c.2069-3719C>G (n.2069-3719C>G) c.*43-3719C>G (n.*43-3719C>G) c.781-3719C>G (n.781-3719C>G) c.-38-3719C>G (n.-38-3719C>G) c.2160-3719C>G (n.2160-3719C>G) c.-39+2680C>G (n.-39+2680C>G) c.-39+2847C>G (n.-39+2847C>G) c.139+28C>G (n.139+28C>G) c.-39+2487C>G (n.-39+2487C>G) c.-39+2540C>G (n.-39+2540C>G) c.-39+2344C>G (n.-39+2344C>G) c.-39+2985C>G (n.-39+2985C>G) c.-39+3075C>G (n.-39+3075C>G) c.-39+2561C>G (n.-39+2561C>G) c.-39+2989C>G (n.-39+2989C>G) c.-366+28C>G (n.-366+28C>G) c.909+1104C>G (n.909+1104C>G) c.44-3719C>G (n.44-3719C>G) c.2227-3719C>G (n.2227-3719C>G) n.223-3719C>G c.11-3719C>G (n.11-3719C>G) c.93+74C>G (n.93+74C>G) c.106+28C>G (n.106+28C>G) c.188-3719C>G (n.188-3719C>G) c.384-3719C>G c.157-3719C>G c.228-3719C>G c.544-3719C>G (n.544-3719C>G) n.147+1104C>G n.259-3719C>G n.2355+28C>G n.67+2680C>G n.406+3075C>G n.123-3719C>G n.154+2847C>G n.50+2985C>G n.256+2487C>G n.210+2540C>G n.392-3719C>G n.254+2540C>G n.194+2540C>G n.155+2344C>G n.183+2540C>G n.56+2989C>G n.1324-3719C>G n.127+2540C>G n.426+2344C>G n.40+3075C>G n.255-3719C>G n.534-3719C>G n.233-3719C>G c.*1-3719C>G (n.*1-3719C>G) c.*159-3719C>G (n.*159-3719C>G) c.-4294967067+2540C>G c.-166+28C>G (n.-166+28C>G) n.764+28C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893C>T | CA9926902 | GNAS | c.2069-3719C>T (n.2069-3719C>T) c.*43-3719C>T (n.*43-3719C>T) c.781-3719C>T (n.781-3719C>T) c.-38-3719C>T (n.-38-3719C>T) c.2160-3719C>T (n.2160-3719C>T) c.-39+2680C>T (n.-39+2680C>T) c.-39+2847C>T (n.-39+2847C>T) c.139+28C>T (n.139+28C>T) c.-39+2487C>T (n.-39+2487C>T) c.-39+2540C>T (n.-39+2540C>T) c.-39+2344C>T (n.-39+2344C>T) c.-39+2985C>T (n.-39+2985C>T) c.-39+3075C>T (n.-39+3075C>T) c.-39+2561C>T (n.-39+2561C>T) c.-39+2989C>T (n.-39+2989C>T) c.-366+28C>T (n.-366+28C>T) c.909+1104C>T (n.909+1104C>T) c.44-3719C>T (n.44-3719C>T) c.2227-3719C>T (n.2227-3719C>T) n.223-3719C>T c.11-3719C>T (n.11-3719C>T) c.93+74C>T (n.93+74C>T) c.106+28C>T (n.106+28C>T) c.188-3719C>T (n.188-3719C>T) c.384-3719C>T c.157-3719C>T c.228-3719C>T c.544-3719C>T (n.544-3719C>T) n.147+1104C>T n.259-3719C>T n.2355+28C>T n.67+2680C>T n.406+3075C>T n.123-3719C>T n.154+2847C>T n.50+2985C>T n.256+2487C>T n.210+2540C>T n.392-3719C>T n.254+2540C>T n.194+2540C>T n.155+2344C>T n.183+2540C>T n.56+2989C>T n.1324-3719C>T n.127+2540C>T n.426+2344C>T n.40+3075C>T n.255-3719C>T n.534-3719C>T n.233-3719C>T c.*1-3719C>T (n.*1-3719C>T) c.*159-3719C>T (n.*159-3719C>T) c.-4294967067+2540C>T c.-166+28C>T (n.-166+28C>T) n.764+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891895_58891916dup | CA1018910104 | GNAS | c.2069-3717_2069-3696dup (n.2069-3717_2069-3696dup) c.*43-3717_*43-3696dup (n.*43-3717_*43-3696dup) c.781-3717_781-3696dup (n.781-3717_781-3696dup) c.-38-3717_-38-3696dup (n.-38-3717_-38-3696dup) c.2160-3717_2160-3696dup (n.2160-3717_2160-3696dup) c.-39+2682_-39+2703dup (n.-39+2682_-39+2703dup) c.-39+2849_-39+2870dup (n.-39+2849_-39+2870dup) c.139+30_139+51dup (n.139+30_139+51dup) c.-39+2489_-39+2510dup (n.-39+2489_-39+2510dup) c.-39+2542_-39+2563dup (n.-39+2542_-39+2563dup) c.-39+2346_-39+2367dup (n.-39+2346_-39+2367dup) c.-39+2987_-39+3008dup (n.-39+2987_-39+3008dup) c.-39+3077_-39+3098dup (n.-39+3077_-39+3098dup) c.-39+2563_-39+2584dup (n.-39+2563_-39+2584dup) c.-39+2991_-39+3012dup (n.-39+2991_-39+3012dup) c.-366+30_-366+51dup (n.-366+30_-366+51dup) c.909+1106_909+1127dup (n.909+1106_909+1127dup) c.44-3717_44-3696dup (n.44-3717_44-3696dup) c.2227-3717_2227-3696dup (n.2227-3717_2227-3696dup) n.223-3717_223-3696dup c.11-3717_11-3696dup (n.11-3717_11-3696dup) c.93+76_93+97dup (n.93+76_93+97dup) c.106+30_106+51dup (n.106+30_106+51dup) c.188-3717_188-3696dup (n.188-3717_188-3696dup) c.384-3717_384-3696dup c.157-3717_157-3696dup c.228-3717_228-3696dup c.544-3717_544-3696dup (n.544-3717_544-3696dup) n.147+1106_147+1127dup n.259-3717_259-3696dup n.2355+30_2355+51dup n.67+2682_67+2703dup n.406+3077_406+3098dup n.123-3717_123-3696dup n.154+2849_154+2870dup n.50+2987_50+3008dup n.256+2489_256+2510dup n.210+2542_210+2563dup n.392-3717_392-3696dup n.254+2542_254+2563dup n.194+2542_194+2563dup n.155+2346_155+2367dup n.183+2542_183+2563dup n.56+2991_56+3012dup n.1324-3717_1324-3696dup n.127+2542_127+2563dup n.426+2346_426+2367dup n.40+3077_40+3098dup n.255-3717_255-3696dup n.534-3717_534-3696dup n.233-3717_233-3696dup c.*1-3717_*1-3696dup (n.*1-3717_*1-3696dup) c.*159-3717_*159-3696dup (n.*159-3717_*159-3696dup) c.-4294967067+2542_-4294967067+2563dup c.-166+30_-166+51dup (n.-166+30_-166+51dup) n.764+30_764+51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891893_58891894insA | CA2816858930 | GNAS | c.2069-3719_2069-3718insA (n.2069-3719_2069-3718insA) c.*43-3719_*43-3718insA (n.*43-3719_*43-3718insA) c.781-3719_781-3718insA (n.781-3719_781-3718insA) c.-38-3719_-38-3718insA (n.-38-3719_-38-3718insA) c.2160-3719_2160-3718insA (n.2160-3719_2160-3718insA) c.-39+2680_-39+2681insA (n.-39+2680_-39+2681insA) c.-39+2847_-39+2848insA (n.-39+2847_-39+2848insA) c.139+28_139+29insA (n.139+28_139+29insA) c.-39+2487_-39+2488insA (n.-39+2487_-39+2488insA) c.-39+2540_-39+2541insA (n.-39+2540_-39+2541insA) c.-39+2344_-39+2345insA (n.-39+2344_-39+2345insA) c.-39+2985_-39+2986insA (n.-39+2985_-39+2986insA) c.-39+3075_-39+3076insA (n.-39+3075_-39+3076insA) c.-39+2561_-39+2562insA (n.-39+2561_-39+2562insA) c.-39+2989_-39+2990insA (n.-39+2989_-39+2990insA) c.-366+28_-366+29insA (n.-366+28_-366+29insA) c.909+1104_909+1105insA (n.909+1104_909+1105insA) c.44-3719_44-3718insA (n.44-3719_44-3718insA) c.2227-3719_2227-3718insA (n.2227-3719_2227-3718insA) n.223-3719_223-3718insA c.11-3719_11-3718insA (n.11-3719_11-3718insA) c.93+74_93+75insA (n.93+74_93+75insA) c.106+28_106+29insA (n.106+28_106+29insA) c.188-3719_188-3718insA (n.188-3719_188-3718insA) c.384-3719_384-3718insA c.157-3719_157-3718insA c.228-3719_228-3718insA c.544-3719_544-3718insA (n.544-3719_544-3718insA) n.147+1104_147+1105insA n.259-3719_259-3718insA n.2355+28_2355+29insA n.67+2680_67+2681insA n.406+3075_406+3076insA n.123-3719_123-3718insA n.154+2847_154+2848insA n.50+2985_50+2986insA n.256+2487_256+2488insA n.210+2540_210+2541insA n.392-3719_392-3718insA n.254+2540_254+2541insA n.194+2540_194+2541insA n.155+2344_155+2345insA n.183+2540_183+2541insA n.56+2989_56+2990insA n.1324-3719_1324-3718insA n.127+2540_127+2541insA n.426+2344_426+2345insA n.40+3075_40+3076insA n.255-3719_255-3718insA n.534-3719_534-3718insA n.233-3719_233-3718insA c.*1-3719_*1-3718insA (n.*1-3719_*1-3718insA) c.*159-3719_*159-3718insA (n.*159-3719_*159-3718insA) c.-4294967067+2540_-4294967067+2541insA c.-166+28_-166+29insA (n.-166+28_-166+29insA) n.764+28_764+29insA | |
| 20 | g.58891894G>A | CA746044702 | GNAS | c.2069-3718G>A (n.2069-3718G>A) c.*43-3718G>A (n.*43-3718G>A) c.781-3718G>A (n.781-3718G>A) c.-38-3718G>A (n.-38-3718G>A) c.2160-3718G>A (n.2160-3718G>A) c.-39+2681G>A (n.-39+2681G>A) c.-39+2848G>A (n.-39+2848G>A) c.139+29G>A (n.139+29G>A) c.-39+2488G>A (n.-39+2488G>A) c.-39+2541G>A (n.-39+2541G>A) c.-39+2345G>A (n.-39+2345G>A) c.-39+2986G>A (n.-39+2986G>A) c.-39+3076G>A (n.-39+3076G>A) c.-39+2562G>A (n.-39+2562G>A) c.-39+2990G>A (n.-39+2990G>A) c.-366+29G>A (n.-366+29G>A) c.909+1105G>A (n.909+1105G>A) c.44-3718G>A (n.44-3718G>A) c.2227-3718G>A (n.2227-3718G>A) n.223-3718G>A c.11-3718G>A (n.11-3718G>A) c.93+75G>A (n.93+75G>A) c.106+29G>A (n.106+29G>A) c.188-3718G>A (n.188-3718G>A) c.384-3718G>A c.157-3718G>A c.228-3718G>A c.544-3718G>A (n.544-3718G>A) n.147+1105G>A n.259-3718G>A n.2355+29G>A n.67+2681G>A n.406+3076G>A n.123-3718G>A n.154+2848G>A n.50+2986G>A n.256+2488G>A n.210+2541G>A n.392-3718G>A n.254+2541G>A n.194+2541G>A n.155+2345G>A n.183+2541G>A n.56+2990G>A n.1324-3718G>A n.127+2541G>A n.426+2345G>A n.40+3076G>A n.255-3718G>A n.534-3718G>A n.233-3718G>A c.*1-3718G>A (n.*1-3718G>A) c.*159-3718G>A (n.*159-3718G>A) c.-4294967067+2541G>A c.-166+29G>A (n.-166+29G>A) n.764+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891894G>C | CA2577436718 | GNAS | c.2069-3718G>C (n.2069-3718G>C) c.*43-3718G>C (n.*43-3718G>C) c.781-3718G>C (n.781-3718G>C) c.-38-3718G>C (n.-38-3718G>C) c.2160-3718G>C (n.2160-3718G>C) c.-39+2681G>C (n.-39+2681G>C) c.-39+2848G>C (n.-39+2848G>C) c.139+29G>C (n.139+29G>C) c.-39+2488G>C (n.-39+2488G>C) c.-39+2541G>C (n.-39+2541G>C) c.-39+2345G>C (n.-39+2345G>C) c.-39+2986G>C (n.-39+2986G>C) c.-39+3076G>C (n.-39+3076G>C) c.-39+2562G>C (n.-39+2562G>C) c.-39+2990G>C (n.-39+2990G>C) c.-366+29G>C (n.-366+29G>C) c.909+1105G>C (n.909+1105G>C) c.44-3718G>C (n.44-3718G>C) c.2227-3718G>C (n.2227-3718G>C) n.223-3718G>C c.11-3718G>C (n.11-3718G>C) c.93+75G>C (n.93+75G>C) c.106+29G>C (n.106+29G>C) c.188-3718G>C (n.188-3718G>C) c.384-3718G>C c.157-3718G>C c.228-3718G>C c.544-3718G>C (n.544-3718G>C) n.147+1105G>C n.259-3718G>C n.2355+29G>C n.67+2681G>C n.406+3076G>C n.123-3718G>C n.154+2848G>C n.50+2986G>C n.256+2488G>C n.210+2541G>C n.392-3718G>C n.254+2541G>C n.194+2541G>C n.155+2345G>C n.183+2541G>C n.56+2990G>C n.1324-3718G>C n.127+2541G>C n.426+2345G>C n.40+3076G>C n.255-3718G>C n.534-3718G>C n.233-3718G>C c.*1-3718G>C (n.*1-3718G>C) c.*159-3718G>C (n.*159-3718G>C) c.-4294967067+2541G>C c.-166+29G>C (n.-166+29G>C) n.764+29G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891894G= | CA2372519497 | GNAS | c.2069-3718G= (n.2069-3718G=) c.*43-3718G= (n.*43-3718G=) c.781-3718G= (n.781-3718G=) c.-38-3718G= (n.-38-3718G=) c.2160-3718G= (n.2160-3718G=) c.-39+2681G= (n.-39+2681G=) c.-39+2848G= (n.-39+2848G=) c.139+29G= (n.139+29G=) c.-39+2488G= (n.-39+2488G=) c.-39+2541G= (n.-39+2541G=) c.-39+2345G= (n.-39+2345G=) c.-39+2986G= (n.-39+2986G=) c.-39+3076G= (n.-39+3076G=) c.-39+2562G= (n.-39+2562G=) c.-39+2990G= (n.-39+2990G=) c.-366+29G= (n.-366+29G=) c.909+1105G= (n.909+1105G=) c.44-3718G= (n.44-3718G=) c.2227-3718G= (n.2227-3718G=) n.223-3718G= c.11-3718G= (n.11-3718G=) c.93+75G= (n.93+75G=) c.106+29G= (n.106+29G=) c.188-3718G= (n.188-3718G=) c.384-3718G= c.157-3718G= c.228-3718G= c.544-3718G= (n.544-3718G=) n.147+1105G= n.259-3718G= n.2355+29G= n.67+2681G= n.406+3076G= n.123-3718G= n.154+2848G= n.50+2986G= n.256+2488G= n.210+2541G= n.392-3718G= n.254+2541G= n.194+2541G= n.155+2345G= n.183+2541G= n.56+2990G= n.1324-3718G= n.127+2541G= n.426+2345G= n.40+3076G= n.255-3718G= n.534-3718G= n.233-3718G= c.*1-3718G= (n.*1-3718G=) c.*159-3718G= (n.*159-3718G=) c.-4294967067+2541G= c.-166+29G= (n.-166+29G=) n.764+29G= | |
| 20 | g.58891894G>T | CA2653521872 | GNAS | c.2069-3718G>T (n.2069-3718G>T) c.*43-3718G>T (n.*43-3718G>T) c.781-3718G>T (n.781-3718G>T) c.-38-3718G>T (n.-38-3718G>T) c.2160-3718G>T (n.2160-3718G>T) c.-39+2681G>T (n.-39+2681G>T) c.-39+2848G>T (n.-39+2848G>T) c.139+29G>T (n.139+29G>T) c.-39+2488G>T (n.-39+2488G>T) c.-39+2541G>T (n.-39+2541G>T) c.-39+2345G>T (n.-39+2345G>T) c.-39+2986G>T (n.-39+2986G>T) c.-39+3076G>T (n.-39+3076G>T) c.-39+2562G>T (n.-39+2562G>T) c.-39+2990G>T (n.-39+2990G>T) c.-366+29G>T (n.-366+29G>T) c.909+1105G>T (n.909+1105G>T) c.44-3718G>T (n.44-3718G>T) c.2227-3718G>T (n.2227-3718G>T) n.223-3718G>T c.11-3718G>T (n.11-3718G>T) c.93+75G>T (n.93+75G>T) c.106+29G>T (n.106+29G>T) c.188-3718G>T (n.188-3718G>T) c.384-3718G>T c.157-3718G>T c.228-3718G>T c.544-3718G>T (n.544-3718G>T) n.147+1105G>T n.259-3718G>T n.2355+29G>T n.67+2681G>T n.406+3076G>T n.123-3718G>T n.154+2848G>T n.50+2986G>T n.256+2488G>T n.210+2541G>T n.392-3718G>T n.254+2541G>T n.194+2541G>T n.155+2345G>T n.183+2541G>T n.56+2990G>T n.1324-3718G>T n.127+2541G>T n.426+2345G>T n.40+3076G>T n.255-3718G>T n.534-3718G>T n.233-3718G>T c.*1-3718G>T (n.*1-3718G>T) c.*159-3718G>T (n.*159-3718G>T) c.-4294967067+2541G>T c.-166+29G>T (n.-166+29G>T) n.764+29G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891895del | CA2653521871 | GNAS | c.2069-3717del (n.2069-3717del) c.*43-3717del (n.*43-3717del) c.781-3717del (n.781-3717del) c.-38-3717del (n.-38-3717del) c.2160-3717del (n.2160-3717del) c.-39+2682del (n.-39+2682del) c.-39+2849del (n.-39+2849del) c.139+30del (n.139+30del) c.-39+2489del (n.-39+2489del) c.-39+2542del (n.-39+2542del) c.-39+2346del (n.-39+2346del) c.-39+2987del (n.-39+2987del) c.-39+3077del (n.-39+3077del) c.-39+2563del (n.-39+2563del) c.-39+2991del (n.-39+2991del) c.-366+30del (n.-366+30del) c.909+1106del (n.909+1106del) c.44-3717del (n.44-3717del) c.2227-3717del (n.2227-3717del) n.223-3717del c.11-3717del (n.11-3717del) c.93+76del (n.93+76del) c.106+30del (n.106+30del) c.188-3717del (n.188-3717del) c.384-3717del c.157-3717del c.228-3717del c.544-3717del (n.544-3717del) n.147+1106del n.259-3717del n.2355+30del n.67+2682del n.406+3077del n.123-3717del n.154+2849del n.50+2987del n.256+2489del n.210+2542del n.392-3717del n.254+2542del n.194+2542del n.155+2346del n.183+2542del n.56+2991del n.1324-3717del n.127+2542del n.426+2346del n.40+3077del n.255-3717del n.534-3717del n.233-3717del c.*1-3717del (n.*1-3717del) c.*159-3717del (n.*159-3717del) c.-4294967067+2542del c.-166+30del (n.-166+30del) n.764+30del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891895G>A | CA9926903 | GNAS | c.2069-3717G>A (n.2069-3717G>A) c.*43-3717G>A (n.*43-3717G>A) c.781-3717G>A (n.781-3717G>A) c.-38-3717G>A (n.-38-3717G>A) c.2160-3717G>A (n.2160-3717G>A) c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A) c.-39+2849G>A (n.-39+2849G>A) c.139+30G>A (n.139+30G>A) c.-39+2489G>A (n.-39+2489G>A) c.-39+2542G>A (n.-39+2542G>A) c.-39+2346G>A (n.-39+2346G>A) c.-39+2987G>A (n.-39+2987G>A) c.-39+3077G>A (n.-39+3077G>A) c.-39+2563G>A (n.-39+2563G>A) c.-39+2991G>A (n.-39+2991G>A) c.-366+30G>A (n.-366+30G>A) c.909+1106G>A (n.909+1106G>A) c.44-3717G>A (n.44-3717G>A) c.2227-3717G>A (n.2227-3717G>A) n.223-3717G>A c.11-3717G>A (n.11-3717G>A) c.93+76G>A (n.93+76G>A) c.106+30G>A (n.106+30G>A) c.188-3717G>A (n.188-3717G>A) c.384-3717G>A c.157-3717G>A c.228-3717G>A c.544-3717G>A (n.544-3717G>A) n.147+1106G>A n.259-3717G>A n.2355+30G>A n.67+2682G>A n.406+3077G>A n.123-3717G>A n.154+2849G>A n.50+2987G>A n.256+2489G>A n.210+2542G>A n.392-3717G>A n.254+2542G>A n.194+2542G>A n.155+2346G>A n.183+2542G>A n.56+2991G>A n.1324-3717G>A n.127+2542G>A n.426+2346G>A n.40+3077G>A n.255-3717G>A n.534-3717G>A n.233-3717G>A c.*1-3717G>A (n.*1-3717G>A) c.*159-3717G>A (n.*159-3717G>A) c.-4294967067+2542G>A c.-166+30G>A (n.-166+30G>A) n.764+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891895G>C | CA9926904 | GNAS | c.2069-3717G>C (n.2069-3717G>C) c.*43-3717G>C (n.*43-3717G>C) c.781-3717G>C (n.781-3717G>C) c.-38-3717G>C (n.-38-3717G>C) c.2160-3717G>C (n.2160-3717G>C) c.-39+2682G>C (n.-39+2682G>C) c.-39+2849G>C (n.-39+2849G>C) c.139+30G>C (n.139+30G>C) c.-39+2489G>C (n.-39+2489G>C) c.-39+2542G>C (n.-39+2542G>C) c.-39+2346G>C (n.-39+2346G>C) c.-39+2987G>C (n.-39+2987G>C) c.-39+3077G>C (n.-39+3077G>C) c.-39+2563G>C (n.-39+2563G>C) c.-39+2991G>C (n.-39+2991G>C) c.-366+30G>C (n.-366+30G>C) c.909+1106G>C (n.909+1106G>C) c.44-3717G>C (n.44-3717G>C) c.2227-3717G>C (n.2227-3717G>C) n.223-3717G>C c.11-3717G>C (n.11-3717G>C) c.93+76G>C (n.93+76G>C) c.106+30G>C (n.106+30G>C) c.188-3717G>C (n.188-3717G>C) c.384-3717G>C c.157-3717G>C c.228-3717G>C c.544-3717G>C (n.544-3717G>C) n.147+1106G>C n.259-3717G>C n.2355+30G>C n.67+2682G>C n.406+3077G>C n.123-3717G>C n.154+2849G>C n.50+2987G>C n.256+2489G>C n.210+2542G>C n.392-3717G>C n.254+2542G>C n.194+2542G>C n.155+2346G>C n.183+2542G>C n.56+2991G>C n.1324-3717G>C n.127+2542G>C n.426+2346G>C n.40+3077G>C n.255-3717G>C n.534-3717G>C n.233-3717G>C c.*1-3717G>C (n.*1-3717G>C) c.*159-3717G>C (n.*159-3717G>C) c.-4294967067+2542G>C c.-166+30G>C (n.-166+30G>C) n.764+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891895G= | CA2372519498 | GNAS | c.2069-3717G= (n.2069-3717G=) c.*43-3717G= (n.*43-3717G=) c.781-3717G= (n.781-3717G=) c.-38-3717G= (n.-38-3717G=) c.2160-3717G= (n.2160-3717G=) c.-39+2682G= (n.-39+2682G=) c.-39+2849G= (n.-39+2849G=) c.139+30G= (n.139+30G=) c.-39+2489G= (n.-39+2489G=) c.-39+2542G= (n.-39+2542G=) c.-39+2346G= (n.-39+2346G=) c.-39+2987G= (n.-39+2987G=) c.-39+3077G= (n.-39+3077G=) c.-39+2563G= (n.-39+2563G=) c.-39+2991G= (n.-39+2991G=) c.-366+30G= (n.-366+30G=) c.909+1106G= (n.909+1106G=) c.44-3717G= (n.44-3717G=) c.2227-3717G= (n.2227-3717G=) n.223-3717G= c.11-3717G= (n.11-3717G=) c.93+76G= (n.93+76G=) c.106+30G= (n.106+30G=) c.188-3717G= (n.188-3717G=) c.384-3717G= c.157-3717G= c.228-3717G= c.544-3717G= (n.544-3717G=) n.147+1106G= n.259-3717G= n.2355+30G= n.67+2682G= n.406+3077G= n.123-3717G= n.154+2849G= n.50+2987G= n.256+2489G= n.210+2542G= n.392-3717G= n.254+2542G= n.194+2542G= n.155+2346G= n.183+2542G= n.56+2991G= n.1324-3717G= n.127+2542G= n.426+2346G= n.40+3077G= n.255-3717G= n.534-3717G= n.233-3717G= c.*1-3717G= (n.*1-3717G=) c.*159-3717G= (n.*159-3717G=) c.-4294967067+2542G= c.-166+30G= (n.-166+30G=) n.764+30G= | |
| 20 | g.58891895G>T | CA2372519499 | GNAS | c.2069-3717G>T (n.2069-3717G>T) c.*43-3717G>T (n.*43-3717G>T) c.781-3717G>T (n.781-3717G>T) c.-38-3717G>T (n.-38-3717G>T) c.2160-3717G>T (n.2160-3717G>T) c.-39+2682G>T (n.-39+2682G>T) c.-39+2849G>T (n.-39+2849G>T) c.139+30G>T (n.139+30G>T) c.-39+2489G>T (n.-39+2489G>T) c.-39+2542G>T (n.-39+2542G>T) c.-39+2346G>T (n.-39+2346G>T) c.-39+2987G>T (n.-39+2987G>T) c.-39+3077G>T (n.-39+3077G>T) c.-39+2563G>T (n.-39+2563G>T) c.-39+2991G>T (n.-39+2991G>T) c.-366+30G>T (n.-366+30G>T) c.909+1106G>T (n.909+1106G>T) c.44-3717G>T (n.44-3717G>T) c.2227-3717G>T (n.2227-3717G>T) n.223-3717G>T c.11-3717G>T (n.11-3717G>T) c.93+76G>T (n.93+76G>T) c.106+30G>T (n.106+30G>T) c.188-3717G>T (n.188-3717G>T) c.384-3717G>T c.157-3717G>T c.228-3717G>T c.544-3717G>T (n.544-3717G>T) n.147+1106G>T n.259-3717G>T n.2355+30G>T n.67+2682G>T n.406+3077G>T n.123-3717G>T n.154+2849G>T n.50+2987G>T n.256+2489G>T n.210+2542G>T n.392-3717G>T n.254+2542G>T n.194+2542G>T n.155+2346G>T n.183+2542G>T n.56+2991G>T n.1324-3717G>T n.127+2542G>T n.426+2346G>T n.40+3077G>T n.255-3717G>T n.534-3717G>T n.233-3717G>T c.*1-3717G>T (n.*1-3717G>T) c.*159-3717G>T (n.*159-3717G>T) c.-4294967067+2542G>T c.-166+30G>T (n.-166+30G>T) n.764+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891896C>A | CA2653521873 | GNAS | c.2069-3716C>A (n.2069-3716C>A) c.*43-3716C>A (n.*43-3716C>A) c.781-3716C>A (n.781-3716C>A) c.-38-3716C>A (n.-38-3716C>A) c.2160-3716C>A (n.2160-3716C>A) c.-39+2683C>A (n.-39+2683C>A) c.-39+2850C>A (n.-39+2850C>A) c.139+31C>A (n.139+31C>A) c.-39+2490C>A (n.-39+2490C>A) c.-39+2543C>A (n.-39+2543C>A) c.-39+2347C>A (n.-39+2347C>A) c.-39+2988C>A (n.-39+2988C>A) c.-39+3078C>A (n.-39+3078C>A) c.-39+2564C>A (n.-39+2564C>A) c.-39+2992C>A (n.-39+2992C>A) c.-366+31C>A (n.-366+31C>A) c.909+1107C>A (n.909+1107C>A) c.44-3716C>A (n.44-3716C>A) c.2227-3716C>A (n.2227-3716C>A) n.223-3716C>A c.11-3716C>A (n.11-3716C>A) c.93+77C>A (n.93+77C>A) c.106+31C>A (n.106+31C>A) c.188-3716C>A (n.188-3716C>A) c.384-3716C>A c.157-3716C>A c.228-3716C>A c.544-3716C>A (n.544-3716C>A) n.147+1107C>A n.259-3716C>A n.2355+31C>A n.67+2683C>A n.406+3078C>A n.123-3716C>A n.154+2850C>A n.50+2988C>A n.256+2490C>A n.210+2543C>A n.392-3716C>A n.254+2543C>A n.194+2543C>A n.155+2347C>A n.183+2543C>A n.56+2992C>A n.1324-3716C>A n.127+2543C>A n.426+2347C>A n.40+3078C>A n.255-3716C>A n.534-3716C>A n.233-3716C>A c.*1-3716C>A (n.*1-3716C>A) c.*159-3716C>A (n.*159-3716C>A) c.-4294967067+2543C>A c.-166+31C>A (n.-166+31C>A) n.764+31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891896C>G | CA511080232 | GNAS | c.2069-3716C>G (n.2069-3716C>G) c.*43-3716C>G (n.*43-3716C>G) c.781-3716C>G (n.781-3716C>G) c.-38-3716C>G (n.-38-3716C>G) c.2160-3716C>G (n.2160-3716C>G) c.-39+2683C>G (n.-39+2683C>G) c.-39+2850C>G (n.-39+2850C>G) c.139+31C>G (n.139+31C>G) c.-39+2490C>G (n.-39+2490C>G) c.-39+2543C>G (n.-39+2543C>G) c.-39+2347C>G (n.-39+2347C>G) c.-39+2988C>G (n.-39+2988C>G) c.-39+3078C>G (n.-39+3078C>G) c.-39+2564C>G (n.-39+2564C>G) c.-39+2992C>G (n.-39+2992C>G) c.-366+31C>G (n.-366+31C>G) c.909+1107C>G (n.909+1107C>G) c.44-3716C>G (n.44-3716C>G) c.2227-3716C>G (n.2227-3716C>G) n.223-3716C>G c.11-3716C>G (n.11-3716C>G) c.93+77C>G (n.93+77C>G) c.106+31C>G (n.106+31C>G) c.188-3716C>G (n.188-3716C>G) c.384-3716C>G c.157-3716C>G c.228-3716C>G c.544-3716C>G (n.544-3716C>G) n.147+1107C>G n.259-3716C>G n.2355+31C>G n.67+2683C>G n.406+3078C>G n.123-3716C>G n.154+2850C>G n.50+2988C>G n.256+2490C>G n.210+2543C>G n.392-3716C>G n.254+2543C>G n.194+2543C>G n.155+2347C>G n.183+2543C>G n.56+2992C>G n.1324-3716C>G n.127+2543C>G n.426+2347C>G n.40+3078C>G n.255-3716C>G n.534-3716C>G n.233-3716C>G c.*1-3716C>G (n.*1-3716C>G) c.*159-3716C>G (n.*159-3716C>G) c.-4294967067+2543C>G c.-166+31C>G (n.-166+31C>G) n.764+31C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891896C>T | CA2653521874 | GNAS | c.2069-3716C>T (n.2069-3716C>T) c.*43-3716C>T (n.*43-3716C>T) c.781-3716C>T (n.781-3716C>T) c.-38-3716C>T (n.-38-3716C>T) c.2160-3716C>T (n.2160-3716C>T) c.-39+2683C>T (n.-39+2683C>T) c.-39+2850C>T (n.-39+2850C>T) c.139+31C>T (n.139+31C>T) c.-39+2490C>T (n.-39+2490C>T) c.-39+2543C>T (n.-39+2543C>T) c.-39+2347C>T (n.-39+2347C>T) c.-39+2988C>T (n.-39+2988C>T) c.-39+3078C>T (n.-39+3078C>T) c.-39+2564C>T (n.-39+2564C>T) c.-39+2992C>T (n.-39+2992C>T) c.-366+31C>T (n.-366+31C>T) c.909+1107C>T (n.909+1107C>T) c.44-3716C>T (n.44-3716C>T) c.2227-3716C>T (n.2227-3716C>T) n.223-3716C>T c.11-3716C>T (n.11-3716C>T) c.93+77C>T (n.93+77C>T) c.106+31C>T (n.106+31C>T) c.188-3716C>T (n.188-3716C>T) c.384-3716C>T c.157-3716C>T c.228-3716C>T c.544-3716C>T (n.544-3716C>T) n.147+1107C>T n.259-3716C>T n.2355+31C>T n.67+2683C>T n.406+3078C>T n.123-3716C>T n.154+2850C>T n.50+2988C>T n.256+2490C>T n.210+2543C>T n.392-3716C>T n.254+2543C>T n.194+2543C>T n.155+2347C>T n.183+2543C>T n.56+2992C>T n.1324-3716C>T n.127+2543C>T n.426+2347C>T n.40+3078C>T n.255-3716C>T n.534-3716C>T n.233-3716C>T c.*1-3716C>T (n.*1-3716C>T) c.*159-3716C>T (n.*159-3716C>T) c.-4294967067+2543C>T c.-166+31C>T (n.-166+31C>T) n.764+31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891898del | CA2653521875 | GNAS | c.2069-3714del (n.2069-3714del) c.*43-3714del (n.*43-3714del) c.781-3714del (n.781-3714del) c.-38-3714del (n.-38-3714del) c.2160-3714del (n.2160-3714del) c.-39+2685del (n.-39+2685del) c.-39+2852del (n.-39+2852del) c.139+33del (n.139+33del) c.-39+2492del (n.-39+2492del) c.-39+2545del (n.-39+2545del) c.-39+2349del (n.-39+2349del) c.-39+2990del (n.-39+2990del) c.-39+3080del (n.-39+3080del) c.-39+2566del (n.-39+2566del) c.-39+2994del (n.-39+2994del) c.-366+33del (n.-366+33del) c.909+1109del (n.909+1109del) c.44-3714del (n.44-3714del) c.2227-3714del (n.2227-3714del) n.223-3714del c.11-3714del (n.11-3714del) c.93+79del (n.93+79del) c.106+33del (n.106+33del) c.188-3714del (n.188-3714del) c.384-3714del c.157-3714del c.228-3714del c.544-3714del (n.544-3714del) n.147+1109del n.259-3714del n.2355+33del n.67+2685del n.406+3080del n.123-3714del n.154+2852del n.50+2990del n.256+2492del n.210+2545del n.392-3714del n.254+2545del n.194+2545del n.155+2349del n.183+2545del n.56+2994del n.1324-3714del n.127+2545del n.426+2349del n.40+3080del n.255-3714del n.534-3714del n.233-3714del c.*1-3714del (n.*1-3714del) c.*159-3714del (n.*159-3714del) c.-4294967067+2545del c.-166+33del (n.-166+33del) n.764+33del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891900_58891921dup | CA2653521876 | GNAS | c.2069-3712_2069-3691dup (n.2069-3712_2069-3691dup) c.*43-3712_*43-3691dup (n.*43-3712_*43-3691dup) c.781-3712_781-3691dup (n.781-3712_781-3691dup) c.-38-3712_-38-3691dup (n.-38-3712_-38-3691dup) c.2160-3712_2160-3691dup (n.2160-3712_2160-3691dup) c.-39+2687_-39+2708dup (n.-39+2687_-39+2708dup) c.-39+2854_-39+2875dup (n.-39+2854_-39+2875dup) c.139+35_139+56dup (n.139+35_139+56dup) c.-39+2494_-39+2515dup (n.-39+2494_-39+2515dup) c.-39+2547_-39+2568dup (n.-39+2547_-39+2568dup) c.-39+2351_-39+2372dup (n.-39+2351_-39+2372dup) c.-39+2992_-39+3013dup (n.-39+2992_-39+3013dup) c.-39+3082_-39+3103dup (n.-39+3082_-39+3103dup) c.-39+2568_-39+2589dup (n.-39+2568_-39+2589dup) c.-39+2996_-39+3017dup (n.-39+2996_-39+3017dup) c.-366+35_-366+56dup (n.-366+35_-366+56dup) c.909+1111_909+1132dup (n.909+1111_909+1132dup) c.44-3712_44-3691dup (n.44-3712_44-3691dup) c.2227-3712_2227-3691dup (n.2227-3712_2227-3691dup) n.223-3712_223-3691dup c.11-3712_11-3691dup (n.11-3712_11-3691dup) c.93+81_93+102dup (n.93+81_93+102dup) c.106+35_106+56dup (n.106+35_106+56dup) c.188-3712_188-3691dup (n.188-3712_188-3691dup) c.384-3712_384-3691dup c.157-3712_157-3691dup c.228-3712_228-3691dup c.544-3712_544-3691dup (n.544-3712_544-3691dup) n.147+1111_147+1132dup n.259-3712_259-3691dup n.2355+35_2355+56dup n.67+2687_67+2708dup n.406+3082_406+3103dup n.123-3712_123-3691dup n.154+2854_154+2875dup n.50+2992_50+3013dup n.256+2494_256+2515dup n.210+2547_210+2568dup n.392-3712_392-3691dup n.254+2547_254+2568dup n.194+2547_194+2568dup n.155+2351_155+2372dup n.183+2547_183+2568dup n.56+2996_56+3017dup n.1324-3712_1324-3691dup n.127+2547_127+2568dup n.426+2351_426+2372dup n.40+3082_40+3103dup n.255-3712_255-3691dup n.534-3712_534-3691dup n.233-3712_233-3691dup c.*1-3712_*1-3691dup (n.*1-3712_*1-3691dup) c.*159-3712_*159-3691dup (n.*159-3712_*159-3691dup) c.-4294967067+2547_-4294967067+2568dup c.-166+35_-166+56dup (n.-166+35_-166+56dup) n.764+35_764+56dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891902_58891957del | CA2522637025 | GNAS | c.2069-3710_2069-3655del (n.2069-3710_2069-3655del) c.*43-3710_*43-3655del (n.*43-3710_*43-3655del) c.781-3710_781-3655del (n.781-3710_781-3655del) c.-38-3710_-38-3655del (n.-38-3710_-38-3655del) c.2160-3710_2160-3655del (n.2160-3710_2160-3655del) c.-39+2689_-39+2744del (n.-39+2689_-39+2744del) c.-39+2856_-39+2911del (n.-39+2856_-39+2911del) c.139+37_139+92del (n.139+37_139+92del) c.-39+2496_-39+2551del (n.-39+2496_-39+2551del) c.-39+2549_-39+2604del (n.-39+2549_-39+2604del) c.-39+2353_-39+2408del (n.-39+2353_-39+2408del) c.-39+2994_-39+3049del (n.-39+2994_-39+3049del) c.-39+3084_-39+3139del (n.-39+3084_-39+3139del) c.-39+2570_-39+2625del (n.-39+2570_-39+2625del) c.-39+2998_-39+3053del (n.-39+2998_-39+3053del) c.-366+37_-366+92del (n.-366+37_-366+92del) c.909+1113_909+1168del (n.909+1113_909+1168del) c.44-3710_44-3655del (n.44-3710_44-3655del) c.2227-3710_2227-3655del (n.2227-3710_2227-3655del) n.223-3710_223-3655del c.11-3710_11-3655del (n.11-3710_11-3655del) c.93+83_93+138del (n.93+83_93+138del) c.106+37_106+92del (n.106+37_106+92del) c.188-3710_188-3655del (n.188-3710_188-3655del) c.384-3710_384-3655del c.157-3710_157-3655del c.228-3710_228-3655del c.544-3710_544-3655del (n.544-3710_544-3655del) n.147+1113_147+1168del n.259-3710_259-3655del n.2355+37_2355+92del n.67+2689_67+2744del n.406+3084_406+3139del n.123-3710_123-3655del n.154+2856_154+2911del n.50+2994_50+3049del n.256+2496_256+2551del n.210+2549_210+2604del n.392-3710_392-3655del n.254+2549_254+2604del n.194+2549_194+2604del n.155+2353_155+2408del n.183+2549_183+2604del n.56+2998_56+3053del n.1324-3710_1324-3655del n.127+2549_127+2604del n.426+2353_426+2408del n.40+3084_40+3139del n.255-3710_255-3655del n.534-3710_534-3655del n.233-3710_233-3655del c.*1-3710_*1-3655del (n.*1-3710_*1-3655del) c.*159-3710_*159-3655del (n.*159-3710_*159-3655del) c.-4294967067+2549_-4294967067+2604del c.-166+37_-166+92del (n.-166+37_-166+92del) n.764+37_764+92del | |
| 20 | g.58891896_58891897insAGCAG | CA2737049039 | GNAS | c.2069-3716_2069-3715insAGCAG (n.2069-3716_2069-3715insAGCAG) c.*43-3716_*43-3715insAGCAG (n.*43-3716_*43-3715insAGCAG) c.781-3716_781-3715insAGCAG (n.781-3716_781-3715insAGCAG) c.-38-3716_-38-3715insAGCAG (n.-38-3716_-38-3715insAGCAG) c.2160-3716_2160-3715insAGCAG (n.2160-3716_2160-3715insAGCAG) c.-39+2683_-39+2684insAGCAG (n.-39+2683_-39+2684insAGCAG) c.-39+2850_-39+2851insAGCAG (n.-39+2850_-39+2851insAGCAG) c.139+31_139+32insAGCAG (n.139+31_139+32insAGCAG) c.-39+2490_-39+2491insAGCAG (n.-39+2490_-39+2491insAGCAG) c.-39+2543_-39+2544insAGCAG (n.-39+2543_-39+2544insAGCAG) c.-39+2347_-39+2348insAGCAG (n.-39+2347_-39+2348insAGCAG) c.-39+2988_-39+2989insAGCAG (n.-39+2988_-39+2989insAGCAG) c.-39+3078_-39+3079insAGCAG (n.-39+3078_-39+3079insAGCAG) c.-39+2564_-39+2565insAGCAG (n.-39+2564_-39+2565insAGCAG) c.-39+2992_-39+2993insAGCAG (n.-39+2992_-39+2993insAGCAG) c.-366+31_-366+32insAGCAG (n.-366+31_-366+32insAGCAG) c.909+1107_909+1108insAGCAG (n.909+1107_909+1108insAGCAG) c.44-3716_44-3715insAGCAG (n.44-3716_44-3715insAGCAG) c.2227-3716_2227-3715insAGCAG (n.2227-3716_2227-3715insAGCAG) n.223-3716_223-3715insAGCAG c.11-3716_11-3715insAGCAG (n.11-3716_11-3715insAGCAG) c.93+77_93+78insAGCAG (n.93+77_93+78insAGCAG) c.106+31_106+32insAGCAG (n.106+31_106+32insAGCAG) c.188-3716_188-3715insAGCAG (n.188-3716_188-3715insAGCAG) c.384-3716_384-3715insAGCAG c.157-3716_157-3715insAGCAG c.228-3716_228-3715insAGCAG c.544-3716_544-3715insAGCAG (n.544-3716_544-3715insAGCAG) n.147+1107_147+1108insAGCAG n.259-3716_259-3715insAGCAG n.2355+31_2355+32insAGCAG n.67+2683_67+2684insAGCAG n.406+3078_406+3079insAGCAG n.123-3716_123-3715insAGCAG n.154+2850_154+2851insAGCAG n.50+2988_50+2989insAGCAG n.256+2490_256+2491insAGCAG n.210+2543_210+2544insAGCAG n.392-3716_392-3715insAGCAG n.254+2543_254+2544insAGCAG n.194+2543_194+2544insAGCAG n.155+2347_155+2348insAGCAG n.183+2543_183+2544insAGCAG n.56+2992_56+2993insAGCAG n.1324-3716_1324-3715insAGCAG n.127+2543_127+2544insAGCAG n.426+2347_426+2348insAGCAG n.40+3078_40+3079insAGCAG n.255-3716_255-3715insAGCAG n.534-3716_534-3715insAGCAG n.233-3716_233-3715insAGCAG c.*1-3716_*1-3715insAGCAG (n.*1-3716_*1-3715insAGCAG) c.*159-3716_*159-3715insAGCAG (n.*159-3716_*159-3715insAGCAG) c.-4294967067+2543_-4294967067+2544insAGCAG c.-166+31_-166+32insAGCAG (n.-166+31_-166+32insAGCAG) n.764+31_764+32insAGCAG | dbSNP |
| 20 | g.58891897C>A | CA2653521877 | GNAS | c.2069-3715C>A (n.2069-3715C>A) c.*43-3715C>A (n.*43-3715C>A) c.781-3715C>A (n.781-3715C>A) c.-38-3715C>A (n.-38-3715C>A) c.2160-3715C>A (n.2160-3715C>A) c.-39+2684C>A (n.-39+2684C>A) c.-39+2851C>A (n.-39+2851C>A) c.139+32C>A (n.139+32C>A) c.-39+2491C>A (n.-39+2491C>A) c.-39+2544C>A (n.-39+2544C>A) c.-39+2348C>A (n.-39+2348C>A) c.-39+2989C>A (n.-39+2989C>A) c.-39+3079C>A (n.-39+3079C>A) c.-39+2565C>A (n.-39+2565C>A) c.-39+2993C>A (n.-39+2993C>A) c.-366+32C>A (n.-366+32C>A) c.909+1108C>A (n.909+1108C>A) c.44-3715C>A (n.44-3715C>A) c.2227-3715C>A (n.2227-3715C>A) n.223-3715C>A c.11-3715C>A (n.11-3715C>A) c.93+78C>A (n.93+78C>A) c.106+32C>A (n.106+32C>A) c.188-3715C>A (n.188-3715C>A) c.384-3715C>A c.157-3715C>A c.228-3715C>A c.544-3715C>A (n.544-3715C>A) n.147+1108C>A n.259-3715C>A n.2355+32C>A n.67+2684C>A n.406+3079C>A n.123-3715C>A n.154+2851C>A n.50+2989C>A n.256+2491C>A n.210+2544C>A n.392-3715C>A n.254+2544C>A n.194+2544C>A n.155+2348C>A n.183+2544C>A n.56+2993C>A n.1324-3715C>A n.127+2544C>A n.426+2348C>A n.40+3079C>A n.255-3715C>A n.534-3715C>A n.233-3715C>A c.*1-3715C>A (n.*1-3715C>A) c.*159-3715C>A (n.*159-3715C>A) c.-4294967067+2544C>A c.-166+32C>A (n.-166+32C>A) n.764+32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891897C>T | CA2595220973 | GNAS | c.2069-3715C>T (n.2069-3715C>T) c.*43-3715C>T (n.*43-3715C>T) c.781-3715C>T (n.781-3715C>T) c.-38-3715C>T (n.-38-3715C>T) c.2160-3715C>T (n.2160-3715C>T) c.-39+2684C>T (n.-39+2684C>T) c.-39+2851C>T (n.-39+2851C>T) c.139+32C>T (n.139+32C>T) c.-39+2491C>T (n.-39+2491C>T) c.-39+2544C>T (n.-39+2544C>T) c.-39+2348C>T (n.-39+2348C>T) c.-39+2989C>T (n.-39+2989C>T) c.-39+3079C>T (n.-39+3079C>T) c.-39+2565C>T (n.-39+2565C>T) c.-39+2993C>T (n.-39+2993C>T) c.-366+32C>T (n.-366+32C>T) c.909+1108C>T (n.909+1108C>T) c.44-3715C>T (n.44-3715C>T) c.2227-3715C>T (n.2227-3715C>T) n.223-3715C>T c.11-3715C>T (n.11-3715C>T) c.93+78C>T (n.93+78C>T) c.106+32C>T (n.106+32C>T) c.188-3715C>T (n.188-3715C>T) c.384-3715C>T c.157-3715C>T c.228-3715C>T c.544-3715C>T (n.544-3715C>T) n.147+1108C>T n.259-3715C>T n.2355+32C>T n.67+2684C>T n.406+3079C>T n.123-3715C>T n.154+2851C>T n.50+2989C>T n.256+2491C>T n.210+2544C>T n.392-3715C>T n.254+2544C>T n.194+2544C>T n.155+2348C>T n.183+2544C>T n.56+2993C>T n.1324-3715C>T n.127+2544C>T n.426+2348C>T n.40+3079C>T n.255-3715C>T n.534-3715C>T n.233-3715C>T c.*1-3715C>T (n.*1-3715C>T) c.*159-3715C>T (n.*159-3715C>T) c.-4294967067+2544C>T c.-166+32C>T (n.-166+32C>T) n.764+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891898C>A | CA2653521878 | GNAS | c.2069-3714C>A (n.2069-3714C>A) c.*43-3714C>A (n.*43-3714C>A) c.781-3714C>A (n.781-3714C>A) c.-38-3714C>A (n.-38-3714C>A) c.2160-3714C>A (n.2160-3714C>A) c.-39+2685C>A (n.-39+2685C>A) c.-39+2852C>A (n.-39+2852C>A) c.139+33C>A (n.139+33C>A) c.-39+2492C>A (n.-39+2492C>A) c.-39+2545C>A (n.-39+2545C>A) c.-39+2349C>A (n.-39+2349C>A) c.-39+2990C>A (n.-39+2990C>A) c.-39+3080C>A (n.-39+3080C>A) c.-39+2566C>A (n.-39+2566C>A) c.-39+2994C>A (n.-39+2994C>A) c.-366+33C>A (n.-366+33C>A) c.909+1109C>A (n.909+1109C>A) c.44-3714C>A (n.44-3714C>A) c.2227-3714C>A (n.2227-3714C>A) n.223-3714C>A c.11-3714C>A (n.11-3714C>A) c.93+79C>A (n.93+79C>A) c.106+33C>A (n.106+33C>A) c.188-3714C>A (n.188-3714C>A) c.384-3714C>A c.157-3714C>A c.228-3714C>A c.544-3714C>A (n.544-3714C>A) n.147+1109C>A n.259-3714C>A n.2355+33C>A n.67+2685C>A n.406+3080C>A n.123-3714C>A n.154+2852C>A n.50+2990C>A n.256+2492C>A n.210+2545C>A n.392-3714C>A n.254+2545C>A n.194+2545C>A n.155+2349C>A n.183+2545C>A n.56+2994C>A n.1324-3714C>A n.127+2545C>A n.426+2349C>A n.40+3080C>A n.255-3714C>A n.534-3714C>A n.233-3714C>A c.*1-3714C>A (n.*1-3714C>A) c.*159-3714C>A (n.*159-3714C>A) c.-4294967067+2545C>A c.-166+33C>A (n.-166+33C>A) n.764+33C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891898C= | CA2372519501 | GNAS | c.2069-3714C= (n.2069-3714C=) c.*43-3714C= (n.*43-3714C=) c.781-3714C= (n.781-3714C=) c.-38-3714C= (n.-38-3714C=) c.2160-3714C= (n.2160-3714C=) c.-39+2685C= (n.-39+2685C=) c.-39+2852C= (n.-39+2852C=) c.139+33C= (n.139+33C=) c.-39+2492C= (n.-39+2492C=) c.-39+2545C= (n.-39+2545C=) c.-39+2349C= (n.-39+2349C=) c.-39+2990C= (n.-39+2990C=) c.-39+3080C= (n.-39+3080C=) c.-39+2566C= (n.-39+2566C=) c.-39+2994C= (n.-39+2994C=) c.-366+33C= (n.-366+33C=) c.909+1109C= (n.909+1109C=) c.44-3714C= (n.44-3714C=) c.2227-3714C= (n.2227-3714C=) n.223-3714C= c.11-3714C= (n.11-3714C=) c.93+79C= (n.93+79C=) c.106+33C= (n.106+33C=) c.188-3714C= (n.188-3714C=) c.384-3714C= c.157-3714C= c.228-3714C= c.544-3714C= (n.544-3714C=) n.147+1109C= n.259-3714C= n.2355+33C= n.67+2685C= n.406+3080C= n.123-3714C= n.154+2852C= n.50+2990C= n.256+2492C= n.210+2545C= n.392-3714C= n.254+2545C= n.194+2545C= n.155+2349C= n.183+2545C= n.56+2994C= n.1324-3714C= n.127+2545C= n.426+2349C= n.40+3080C= n.255-3714C= n.534-3714C= n.233-3714C= c.*1-3714C= (n.*1-3714C=) c.*159-3714C= (n.*159-3714C=) c.-4294967067+2545C= c.-166+33C= (n.-166+33C=) n.764+33C= | |
| 20 | g.58891898C>G | CA511080235 | GNAS | c.2069-3714C>G (n.2069-3714C>G) c.*43-3714C>G (n.*43-3714C>G) c.781-3714C>G (n.781-3714C>G) c.-38-3714C>G (n.-38-3714C>G) c.2160-3714C>G (n.2160-3714C>G) c.-39+2685C>G (n.-39+2685C>G) c.-39+2852C>G (n.-39+2852C>G) c.139+33C>G (n.139+33C>G) c.-39+2492C>G (n.-39+2492C>G) c.-39+2545C>G (n.-39+2545C>G) c.-39+2349C>G (n.-39+2349C>G) c.-39+2990C>G (n.-39+2990C>G) c.-39+3080C>G (n.-39+3080C>G) c.-39+2566C>G (n.-39+2566C>G) c.-39+2994C>G (n.-39+2994C>G) c.-366+33C>G (n.-366+33C>G) c.909+1109C>G (n.909+1109C>G) c.44-3714C>G (n.44-3714C>G) c.2227-3714C>G (n.2227-3714C>G) n.223-3714C>G c.11-3714C>G (n.11-3714C>G) c.93+79C>G (n.93+79C>G) c.106+33C>G (n.106+33C>G) c.188-3714C>G (n.188-3714C>G) c.384-3714C>G c.157-3714C>G c.228-3714C>G c.544-3714C>G (n.544-3714C>G) n.147+1109C>G n.259-3714C>G n.2355+33C>G n.67+2685C>G n.406+3080C>G n.123-3714C>G n.154+2852C>G n.50+2990C>G n.256+2492C>G n.210+2545C>G n.392-3714C>G n.254+2545C>G n.194+2545C>G n.155+2349C>G n.183+2545C>G n.56+2994C>G n.1324-3714C>G n.127+2545C>G n.426+2349C>G n.40+3080C>G n.255-3714C>G n.534-3714C>G n.233-3714C>G c.*1-3714C>G (n.*1-3714C>G) c.*159-3714C>G (n.*159-3714C>G) c.-4294967067+2545C>G c.-166+33C>G (n.-166+33C>G) n.764+33C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891898C>T | CA636225125 | GNAS | c.2069-3714C>T (n.2069-3714C>T) c.*43-3714C>T (n.*43-3714C>T) c.781-3714C>T (n.781-3714C>T) c.-38-3714C>T (n.-38-3714C>T) c.2160-3714C>T (n.2160-3714C>T) c.-39+2685C>T (n.-39+2685C>T) c.-39+2852C>T (n.-39+2852C>T) c.139+33C>T (n.139+33C>T) c.-39+2492C>T (n.-39+2492C>T) c.-39+2545C>T (n.-39+2545C>T) c.-39+2349C>T (n.-39+2349C>T) c.-39+2990C>T (n.-39+2990C>T) c.-39+3080C>T (n.-39+3080C>T) c.-39+2566C>T (n.-39+2566C>T) c.-39+2994C>T (n.-39+2994C>T) c.-366+33C>T (n.-366+33C>T) c.909+1109C>T (n.909+1109C>T) c.44-3714C>T (n.44-3714C>T) c.2227-3714C>T (n.2227-3714C>T) n.223-3714C>T c.11-3714C>T (n.11-3714C>T) c.93+79C>T (n.93+79C>T) c.106+33C>T (n.106+33C>T) c.188-3714C>T (n.188-3714C>T) c.384-3714C>T c.157-3714C>T c.228-3714C>T c.544-3714C>T (n.544-3714C>T) n.147+1109C>T n.259-3714C>T n.2355+33C>T n.67+2685C>T n.406+3080C>T n.123-3714C>T n.154+2852C>T n.50+2990C>T n.256+2492C>T n.210+2545C>T n.392-3714C>T n.254+2545C>T n.194+2545C>T n.155+2349C>T n.183+2545C>T n.56+2994C>T n.1324-3714C>T n.127+2545C>T n.426+2349C>T n.40+3080C>T n.255-3714C>T n.534-3714C>T n.233-3714C>T c.*1-3714C>T (n.*1-3714C>T) c.*159-3714C>T (n.*159-3714C>T) c.-4294967067+2545C>T c.-166+33C>T (n.-166+33C>T) n.764+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891898_58891899delinsCG | CA2372519500 | GNAS | c.2069-3714_2069-3713delinsCG (n.2069-3714_2069-3713delinsCG) c.*43-3714_*43-3713delinsCG (n.*43-3714_*43-3713delinsCG) c.781-3714_781-3713delinsCG (n.781-3714_781-3713delinsCG) c.-38-3714_-38-3713delinsCG (n.-38-3714_-38-3713delinsCG) c.2160-3714_2160-3713delinsCG (n.2160-3714_2160-3713delinsCG) c.-39+2685_-39+2686delinsCG (n.-39+2685_-39+2686delinsCG) c.-39+2852_-39+2853delinsCG (n.-39+2852_-39+2853delinsCG) c.139+33_139+34delinsCG (n.139+33_139+34delinsCG) c.-39+2492_-39+2493delinsCG (n.-39+2492_-39+2493delinsCG) c.-39+2545_-39+2546delinsCG (n.-39+2545_-39+2546delinsCG) c.-39+2349_-39+2350delinsCG (n.-39+2349_-39+2350delinsCG) c.-39+2990_-39+2991delinsCG (n.-39+2990_-39+2991delinsCG) c.-39+3080_-39+3081delinsCG (n.-39+3080_-39+3081delinsCG) c.-39+2566_-39+2567delinsCG (n.-39+2566_-39+2567delinsCG) c.-39+2994_-39+2995delinsCG (n.-39+2994_-39+2995delinsCG) c.-366+33_-366+34delinsCG (n.-366+33_-366+34delinsCG) c.909+1109_909+1110delinsCG (n.909+1109_909+1110delinsCG) c.44-3714_44-3713delinsCG (n.44-3714_44-3713delinsCG) c.2227-3714_2227-3713delinsCG (n.2227-3714_2227-3713delinsCG) n.223-3714_223-3713delinsCG c.11-3714_11-3713delinsCG (n.11-3714_11-3713delinsCG) c.93+79_93+80delinsCG (n.93+79_93+80delinsCG) c.106+33_106+34delinsCG (n.106+33_106+34delinsCG) c.188-3714_188-3713delinsCG (n.188-3714_188-3713delinsCG) c.384-3714_384-3713delinsCG c.157-3714_157-3713delinsCG c.228-3714_228-3713delinsCG c.544-3714_544-3713delinsCG (n.544-3714_544-3713delinsCG) n.147+1109_147+1110delinsCG n.259-3714_259-3713delinsCG n.2355+33_2355+34delinsCG n.67+2685_67+2686delinsCG n.406+3080_406+3081delinsCG n.123-3714_123-3713delinsCG n.154+2852_154+2853delinsCG n.50+2990_50+2991delinsCG n.256+2492_256+2493delinsCG n.210+2545_210+2546delinsCG n.392-3714_392-3713delinsCG n.254+2545_254+2546delinsCG n.194+2545_194+2546delinsCG n.155+2349_155+2350delinsCG n.183+2545_183+2546delinsCG n.56+2994_56+2995delinsCG n.1324-3714_1324-3713delinsCG n.127+2545_127+2546delinsCG n.426+2349_426+2350delinsCG n.40+3080_40+3081delinsCG n.255-3714_255-3713delinsCG n.534-3714_534-3713delinsCG n.233-3714_233-3713delinsCG c.*1-3714_*1-3713delinsCG (n.*1-3714_*1-3713delinsCG) c.*159-3714_*159-3713delinsCG (n.*159-3714_*159-3713delinsCG) c.-4294967067+2545_-4294967067+2546delinsCG c.-166+33_-166+34delinsCG (n.-166+33_-166+34delinsCG) n.764+33_764+34delinsCG | |
| 20 | g.58891899G>A | CA2577436722 | GNAS | c.2069-3713G>A (n.2069-3713G>A) c.*43-3713G>A (n.*43-3713G>A) c.781-3713G>A (n.781-3713G>A) c.-38-3713G>A (n.-38-3713G>A) c.2160-3713G>A (n.2160-3713G>A) c.-39+2686G>A (n.-39+2686G>A) c.-39+2853G>A (n.-39+2853G>A) c.139+34G>A (n.139+34G>A) c.-39+2493G>A (n.-39+2493G>A) c.-39+2546G>A (n.-39+2546G>A) c.-39+2350G>A (n.-39+2350G>A) c.-39+2991G>A (n.-39+2991G>A) c.-39+3081G>A (n.-39+3081G>A) c.-39+2567G>A (n.-39+2567G>A) c.-39+2995G>A (n.-39+2995G>A) c.-366+34G>A (n.-366+34G>A) c.909+1110G>A (n.909+1110G>A) c.44-3713G>A (n.44-3713G>A) c.2227-3713G>A (n.2227-3713G>A) n.223-3713G>A c.11-3713G>A (n.11-3713G>A) c.93+80G>A (n.93+80G>A) c.106+34G>A (n.106+34G>A) c.188-3713G>A (n.188-3713G>A) c.384-3713G>A c.157-3713G>A c.228-3713G>A c.544-3713G>A (n.544-3713G>A) n.147+1110G>A n.259-3713G>A n.2355+34G>A n.67+2686G>A n.406+3081G>A n.123-3713G>A n.154+2853G>A n.50+2991G>A n.256+2493G>A n.210+2546G>A n.392-3713G>A n.254+2546G>A n.194+2546G>A n.155+2350G>A n.183+2546G>A n.56+2995G>A n.1324-3713G>A n.127+2546G>A n.426+2350G>A n.40+3081G>A n.255-3713G>A n.534-3713G>A n.233-3713G>A c.*1-3713G>A (n.*1-3713G>A) c.*159-3713G>A (n.*159-3713G>A) c.-4294967067+2546G>A c.-166+34G>A (n.-166+34G>A) n.764+34G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891899G>C | CA2653521881 | GNAS | c.2069-3713G>C (n.2069-3713G>C) c.*43-3713G>C (n.*43-3713G>C) c.781-3713G>C (n.781-3713G>C) c.-38-3713G>C (n.-38-3713G>C) c.2160-3713G>C (n.2160-3713G>C) c.-39+2686G>C (n.-39+2686G>C) c.-39+2853G>C (n.-39+2853G>C) c.139+34G>C (n.139+34G>C) c.-39+2493G>C (n.-39+2493G>C) c.-39+2546G>C (n.-39+2546G>C) c.-39+2350G>C (n.-39+2350G>C) c.-39+2991G>C (n.-39+2991G>C) c.-39+3081G>C (n.-39+3081G>C) c.-39+2567G>C (n.-39+2567G>C) c.-39+2995G>C (n.-39+2995G>C) c.-366+34G>C (n.-366+34G>C) c.909+1110G>C (n.909+1110G>C) c.44-3713G>C (n.44-3713G>C) c.2227-3713G>C (n.2227-3713G>C) n.223-3713G>C c.11-3713G>C (n.11-3713G>C) c.93+80G>C (n.93+80G>C) c.106+34G>C (n.106+34G>C) c.188-3713G>C (n.188-3713G>C) c.384-3713G>C c.157-3713G>C c.228-3713G>C c.544-3713G>C (n.544-3713G>C) n.147+1110G>C n.259-3713G>C n.2355+34G>C n.67+2686G>C n.406+3081G>C n.123-3713G>C n.154+2853G>C n.50+2991G>C n.256+2493G>C n.210+2546G>C n.392-3713G>C n.254+2546G>C n.194+2546G>C n.155+2350G>C n.183+2546G>C n.56+2995G>C n.1324-3713G>C n.127+2546G>C n.426+2350G>C n.40+3081G>C n.255-3713G>C n.534-3713G>C n.233-3713G>C c.*1-3713G>C (n.*1-3713G>C) c.*159-3713G>C (n.*159-3713G>C) c.-4294967067+2546G>C c.-166+34G>C (n.-166+34G>C) n.764+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891899G= | CA2372519502 | GNAS | c.2069-3713G= (n.2069-3713G=) c.*43-3713G= (n.*43-3713G=) c.781-3713G= (n.781-3713G=) c.-38-3713G= (n.-38-3713G=) c.2160-3713G= (n.2160-3713G=) c.-39+2686G= (n.-39+2686G=) c.-39+2853G= (n.-39+2853G=) c.139+34G= (n.139+34G=) c.-39+2493G= (n.-39+2493G=) c.-39+2546G= (n.-39+2546G=) c.-39+2350G= (n.-39+2350G=) c.-39+2991G= (n.-39+2991G=) c.-39+3081G= (n.-39+3081G=) c.-39+2567G= (n.-39+2567G=) c.-39+2995G= (n.-39+2995G=) c.-366+34G= (n.-366+34G=) c.909+1110G= (n.909+1110G=) c.44-3713G= (n.44-3713G=) c.2227-3713G= (n.2227-3713G=) n.223-3713G= c.11-3713G= (n.11-3713G=) c.93+80G= (n.93+80G=) c.106+34G= (n.106+34G=) c.188-3713G= (n.188-3713G=) c.384-3713G= c.157-3713G= c.228-3713G= c.544-3713G= (n.544-3713G=) n.147+1110G= n.259-3713G= n.2355+34G= n.67+2686G= n.406+3081G= n.123-3713G= n.154+2853G= n.50+2991G= n.256+2493G= n.210+2546G= n.392-3713G= n.254+2546G= n.194+2546G= n.155+2350G= n.183+2546G= n.56+2995G= n.1324-3713G= n.127+2546G= n.426+2350G= n.40+3081G= n.255-3713G= n.534-3713G= n.233-3713G= c.*1-3713G= (n.*1-3713G=) c.*159-3713G= (n.*159-3713G=) c.-4294967067+2546G= c.-166+34G= (n.-166+34G=) n.764+34G= | |
| 20 | g.58891899G>T | CA9926905 | GNAS | c.2069-3713G>T (n.2069-3713G>T) c.*43-3713G>T (n.*43-3713G>T) c.781-3713G>T (n.781-3713G>T) c.-38-3713G>T (n.-38-3713G>T) c.2160-3713G>T (n.2160-3713G>T) c.-39+2686G>T (n.-39+2686G>T) c.-39+2853G>T (n.-39+2853G>T) c.139+34G>T (n.139+34G>T) c.-39+2493G>T (n.-39+2493G>T) c.-39+2546G>T (n.-39+2546G>T) c.-39+2350G>T (n.-39+2350G>T) c.-39+2991G>T (n.-39+2991G>T) c.-39+3081G>T (n.-39+3081G>T) c.-39+2567G>T (n.-39+2567G>T) c.-39+2995G>T (n.-39+2995G>T) c.-366+34G>T (n.-366+34G>T) c.909+1110G>T (n.909+1110G>T) c.44-3713G>T (n.44-3713G>T) c.2227-3713G>T (n.2227-3713G>T) n.223-3713G>T c.11-3713G>T (n.11-3713G>T) c.93+80G>T (n.93+80G>T) c.106+34G>T (n.106+34G>T) c.188-3713G>T (n.188-3713G>T) c.384-3713G>T c.157-3713G>T c.228-3713G>T c.544-3713G>T (n.544-3713G>T) n.147+1110G>T n.259-3713G>T n.2355+34G>T n.67+2686G>T n.406+3081G>T n.123-3713G>T n.154+2853G>T n.50+2991G>T n.256+2493G>T n.210+2546G>T n.392-3713G>T n.254+2546G>T n.194+2546G>T n.155+2350G>T n.183+2546G>T n.56+2995G>T n.1324-3713G>T n.127+2546G>T n.426+2350G>T n.40+3081G>T n.255-3713G>T n.534-3713G>T n.233-3713G>T c.*1-3713G>T (n.*1-3713G>T) c.*159-3713G>T (n.*159-3713G>T) c.-4294967067+2546G>T c.-166+34G>T (n.-166+34G>T) n.764+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891903dup | CA2653521879 | GNAS | c.2069-3709dup (n.2069-3709dup) c.*43-3709dup (n.*43-3709dup) c.781-3709dup (n.781-3709dup) c.-38-3709dup (n.-38-3709dup) c.2160-3709dup (n.2160-3709dup) c.-39+2690dup (n.-39+2690dup) c.-39+2857dup (n.-39+2857dup) c.139+38dup (n.139+38dup) c.-39+2497dup (n.-39+2497dup) c.-39+2550dup (n.-39+2550dup) c.-39+2354dup (n.-39+2354dup) c.-39+2995dup (n.-39+2995dup) c.-39+3085dup (n.-39+3085dup) c.-39+2571dup (n.-39+2571dup) c.-39+2999dup (n.-39+2999dup) c.-366+38dup (n.-366+38dup) c.909+1114dup (n.909+1114dup) c.44-3709dup (n.44-3709dup) c.2227-3709dup (n.2227-3709dup) n.223-3709dup c.11-3709dup (n.11-3709dup) c.93+84dup (n.93+84dup) c.106+38dup (n.106+38dup) c.188-3709dup (n.188-3709dup) c.384-3709dup c.157-3709dup c.228-3709dup c.544-3709dup (n.544-3709dup) n.147+1114dup n.259-3709dup n.2355+38dup n.67+2690dup n.406+3085dup n.123-3709dup n.154+2857dup n.50+2995dup n.256+2497dup n.210+2550dup n.392-3709dup n.254+2550dup n.194+2550dup n.155+2354dup n.183+2550dup n.56+2999dup n.1324-3709dup n.127+2550dup n.426+2354dup n.40+3085dup n.255-3709dup n.534-3709dup n.233-3709dup c.*1-3709dup (n.*1-3709dup) c.*159-3709dup (n.*159-3709dup) c.-4294967067+2550dup c.-166+38dup (n.-166+38dup) n.764+38dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891903del | CA746044707 | GNAS | c.2069-3709del (n.2069-3709del) c.*43-3709del (n.*43-3709del) c.781-3709del (n.781-3709del) c.-38-3709del (n.-38-3709del) c.2160-3709del (n.2160-3709del) c.-39+2690del (n.-39+2690del) c.-39+2857del (n.-39+2857del) c.139+38del (n.139+38del) c.-39+2497del (n.-39+2497del) c.-39+2550del (n.-39+2550del) c.-39+2354del (n.-39+2354del) c.-39+2995del (n.-39+2995del) c.-39+3085del (n.-39+3085del) c.-39+2571del (n.-39+2571del) c.-39+2999del (n.-39+2999del) c.-366+38del (n.-366+38del) c.909+1114del (n.909+1114del) c.44-3709del (n.44-3709del) c.2227-3709del (n.2227-3709del) n.223-3709del c.11-3709del (n.11-3709del) c.93+84del (n.93+84del) c.106+38del (n.106+38del) c.188-3709del (n.188-3709del) c.384-3709del c.157-3709del c.228-3709del c.544-3709del (n.544-3709del) n.147+1114del n.259-3709del n.2355+38del n.67+2690del n.406+3085del n.123-3709del n.154+2857del n.50+2995del n.256+2497del n.210+2550del n.392-3709del n.254+2550del n.194+2550del n.155+2354del n.183+2550del n.56+2999del n.1324-3709del n.127+2550del n.426+2354del n.40+3085del n.255-3709del n.534-3709del n.233-3709del c.*1-3709del (n.*1-3709del) c.*159-3709del (n.*159-3709del) c.-4294967067+2550del c.-166+38del (n.-166+38del) n.764+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891902_58891903del | CA2653521880 | GNAS | c.2069-3710_2069-3709del (n.2069-3710_2069-3709del) c.*43-3710_*43-3709del (n.*43-3710_*43-3709del) c.781-3710_781-3709del (n.781-3710_781-3709del) c.-38-3710_-38-3709del (n.-38-3710_-38-3709del) c.2160-3710_2160-3709del (n.2160-3710_2160-3709del) c.-39+2689_-39+2690del (n.-39+2689_-39+2690del) c.-39+2856_-39+2857del (n.-39+2856_-39+2857del) c.139+37_139+38del (n.139+37_139+38del) c.-39+2496_-39+2497del (n.-39+2496_-39+2497del) c.-39+2549_-39+2550del (n.-39+2549_-39+2550del) c.-39+2353_-39+2354del (n.-39+2353_-39+2354del) c.-39+2994_-39+2995del (n.-39+2994_-39+2995del) c.-39+3084_-39+3085del (n.-39+3084_-39+3085del) c.-39+2570_-39+2571del (n.-39+2570_-39+2571del) c.-39+2998_-39+2999del (n.-39+2998_-39+2999del) c.-366+37_-366+38del (n.-366+37_-366+38del) c.909+1113_909+1114del (n.909+1113_909+1114del) c.44-3710_44-3709del (n.44-3710_44-3709del) c.2227-3710_2227-3709del (n.2227-3710_2227-3709del) n.223-3710_223-3709del c.11-3710_11-3709del (n.11-3710_11-3709del) c.93+83_93+84del (n.93+83_93+84del) c.106+37_106+38del (n.106+37_106+38del) c.188-3710_188-3709del (n.188-3710_188-3709del) c.384-3710_384-3709del c.157-3710_157-3709del c.228-3710_228-3709del c.544-3710_544-3709del (n.544-3710_544-3709del) n.147+1113_147+1114del n.259-3710_259-3709del n.2355+37_2355+38del n.67+2689_67+2690del n.406+3084_406+3085del n.123-3710_123-3709del n.154+2856_154+2857del n.50+2994_50+2995del n.256+2496_256+2497del n.210+2549_210+2550del n.392-3710_392-3709del n.254+2549_254+2550del n.194+2549_194+2550del n.155+2353_155+2354del n.183+2549_183+2550del n.56+2998_56+2999del n.1324-3710_1324-3709del n.127+2549_127+2550del n.426+2353_426+2354del n.40+3084_40+3085del n.255-3710_255-3709del n.534-3710_534-3709del n.233-3710_233-3709del c.*1-3710_*1-3709del (n.*1-3710_*1-3709del) c.*159-3710_*159-3709del (n.*159-3710_*159-3709del) c.-4294967067+2549_-4294967067+2550del c.-166+37_-166+38del (n.-166+37_-166+38del) n.764+37_764+38del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891900G>A | CA2653521883 | GNAS | c.2069-3712G>A (n.2069-3712G>A) c.*43-3712G>A (n.*43-3712G>A) c.781-3712G>A (n.781-3712G>A) c.-38-3712G>A (n.-38-3712G>A) c.2160-3712G>A (n.2160-3712G>A) c.-39+2687G>A (n.-39+2687G>A) c.-39+2854G>A (n.-39+2854G>A) c.139+35G>A (n.139+35G>A) c.-39+2494G>A (n.-39+2494G>A) c.-39+2547G>A (n.-39+2547G>A) c.-39+2351G>A (n.-39+2351G>A) c.-39+2992G>A (n.-39+2992G>A) c.-39+3082G>A (n.-39+3082G>A) c.-39+2568G>A (n.-39+2568G>A) c.-39+2996G>A (n.-39+2996G>A) c.-366+35G>A (n.-366+35G>A) c.909+1111G>A (n.909+1111G>A) c.44-3712G>A (n.44-3712G>A) c.2227-3712G>A (n.2227-3712G>A) n.223-3712G>A c.11-3712G>A (n.11-3712G>A) c.93+81G>A (n.93+81G>A) c.106+35G>A (n.106+35G>A) c.188-3712G>A (n.188-3712G>A) c.384-3712G>A c.157-3712G>A c.228-3712G>A c.544-3712G>A (n.544-3712G>A) n.147+1111G>A n.259-3712G>A n.2355+35G>A n.67+2687G>A n.406+3082G>A n.123-3712G>A n.154+2854G>A n.50+2992G>A n.256+2494G>A n.210+2547G>A n.392-3712G>A n.254+2547G>A n.194+2547G>A n.155+2351G>A n.183+2547G>A n.56+2996G>A n.1324-3712G>A n.127+2547G>A n.426+2351G>A n.40+3082G>A n.255-3712G>A n.534-3712G>A n.233-3712G>A c.*1-3712G>A (n.*1-3712G>A) c.*159-3712G>A (n.*159-3712G>A) c.-4294967067+2547G>A c.-166+35G>A (n.-166+35G>A) n.764+35G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891900G>C | CA1018910115 | GNAS | c.2069-3712G>C (n.2069-3712G>C) c.*43-3712G>C (n.*43-3712G>C) c.781-3712G>C (n.781-3712G>C) c.-38-3712G>C (n.-38-3712G>C) c.2160-3712G>C (n.2160-3712G>C) c.-39+2687G>C (n.-39+2687G>C) c.-39+2854G>C (n.-39+2854G>C) c.139+35G>C (n.139+35G>C) c.-39+2494G>C (n.-39+2494G>C) c.-39+2547G>C (n.-39+2547G>C) c.-39+2351G>C (n.-39+2351G>C) c.-39+2992G>C (n.-39+2992G>C) c.-39+3082G>C (n.-39+3082G>C) c.-39+2568G>C (n.-39+2568G>C) c.-39+2996G>C (n.-39+2996G>C) c.-366+35G>C (n.-366+35G>C) c.909+1111G>C (n.909+1111G>C) c.44-3712G>C (n.44-3712G>C) c.2227-3712G>C (n.2227-3712G>C) n.223-3712G>C c.11-3712G>C (n.11-3712G>C) c.93+81G>C (n.93+81G>C) c.106+35G>C (n.106+35G>C) c.188-3712G>C (n.188-3712G>C) c.384-3712G>C c.157-3712G>C c.228-3712G>C c.544-3712G>C (n.544-3712G>C) n.147+1111G>C n.259-3712G>C n.2355+35G>C n.67+2687G>C n.406+3082G>C n.123-3712G>C n.154+2854G>C n.50+2992G>C n.256+2494G>C n.210+2547G>C n.392-3712G>C n.254+2547G>C n.194+2547G>C n.155+2351G>C n.183+2547G>C n.56+2996G>C n.1324-3712G>C n.127+2547G>C n.426+2351G>C n.40+3082G>C n.255-3712G>C n.534-3712G>C n.233-3712G>C c.*1-3712G>C (n.*1-3712G>C) c.*159-3712G>C (n.*159-3712G>C) c.-4294967067+2547G>C c.-166+35G>C (n.-166+35G>C) n.764+35G>C | dbSNP |
| 20 | g.58891900G= | CA2372519503 | GNAS | c.2069-3712G= (n.2069-3712G=) c.*43-3712G= (n.*43-3712G=) c.781-3712G= (n.781-3712G=) c.-38-3712G= (n.-38-3712G=) c.2160-3712G= (n.2160-3712G=) c.-39+2687G= (n.-39+2687G=) c.-39+2854G= (n.-39+2854G=) c.139+35G= (n.139+35G=) c.-39+2494G= (n.-39+2494G=) c.-39+2547G= (n.-39+2547G=) c.-39+2351G= (n.-39+2351G=) c.-39+2992G= (n.-39+2992G=) c.-39+3082G= (n.-39+3082G=) c.-39+2568G= (n.-39+2568G=) c.-39+2996G= (n.-39+2996G=) c.-366+35G= (n.-366+35G=) c.909+1111G= (n.909+1111G=) c.44-3712G= (n.44-3712G=) c.2227-3712G= (n.2227-3712G=) n.223-3712G= c.11-3712G= (n.11-3712G=) c.93+81G= (n.93+81G=) c.106+35G= (n.106+35G=) c.188-3712G= (n.188-3712G=) c.384-3712G= c.157-3712G= c.228-3712G= c.544-3712G= (n.544-3712G=) n.147+1111G= n.259-3712G= n.2355+35G= n.67+2687G= n.406+3082G= n.123-3712G= n.154+2854G= n.50+2992G= n.256+2494G= n.210+2547G= n.392-3712G= n.254+2547G= n.194+2547G= n.155+2351G= n.183+2547G= n.56+2996G= n.1324-3712G= n.127+2547G= n.426+2351G= n.40+3082G= n.255-3712G= n.534-3712G= n.233-3712G= c.*1-3712G= (n.*1-3712G=) c.*159-3712G= (n.*159-3712G=) c.-4294967067+2547G= c.-166+35G= (n.-166+35G=) n.764+35G= | |
| 20 | g.58891900G>T | CA2653521882 | GNAS | c.2069-3712G>T (n.2069-3712G>T) c.*43-3712G>T (n.*43-3712G>T) c.781-3712G>T (n.781-3712G>T) c.-38-3712G>T (n.-38-3712G>T) c.2160-3712G>T (n.2160-3712G>T) c.-39+2687G>T (n.-39+2687G>T) c.-39+2854G>T (n.-39+2854G>T) c.139+35G>T (n.139+35G>T) c.-39+2494G>T (n.-39+2494G>T) c.-39+2547G>T (n.-39+2547G>T) c.-39+2351G>T (n.-39+2351G>T) c.-39+2992G>T (n.-39+2992G>T) c.-39+3082G>T (n.-39+3082G>T) c.-39+2568G>T (n.-39+2568G>T) c.-39+2996G>T (n.-39+2996G>T) c.-366+35G>T (n.-366+35G>T) c.909+1111G>T (n.909+1111G>T) c.44-3712G>T (n.44-3712G>T) c.2227-3712G>T (n.2227-3712G>T) n.223-3712G>T c.11-3712G>T (n.11-3712G>T) c.93+81G>T (n.93+81G>T) c.106+35G>T (n.106+35G>T) c.188-3712G>T (n.188-3712G>T) c.384-3712G>T c.157-3712G>T c.228-3712G>T c.544-3712G>T (n.544-3712G>T) n.147+1111G>T n.259-3712G>T n.2355+35G>T n.67+2687G>T n.406+3082G>T n.123-3712G>T n.154+2854G>T n.50+2992G>T n.256+2494G>T n.210+2547G>T n.392-3712G>T n.254+2547G>T n.194+2547G>T n.155+2351G>T n.183+2547G>T n.56+2996G>T n.1324-3712G>T n.127+2547G>T n.426+2351G>T n.40+3082G>T n.255-3712G>T n.534-3712G>T n.233-3712G>T c.*1-3712G>T (n.*1-3712G>T) c.*159-3712G>T (n.*159-3712G>T) c.-4294967067+2547G>T c.-166+35G>T (n.-166+35G>T) n.764+35G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891901G>A | CA316320784 | GNAS | c.2069-3711G>A (n.2069-3711G>A) c.*43-3711G>A (n.*43-3711G>A) c.781-3711G>A (n.781-3711G>A) c.-38-3711G>A (n.-38-3711G>A) c.2160-3711G>A (n.2160-3711G>A) c.-39+2688G>A (n.-39+2688G>A) c.-39+2855G>A (n.-39+2855G>A) c.139+36G>A (n.139+36G>A) c.-39+2495G>A (n.-39+2495G>A) c.-39+2548G>A (n.-39+2548G>A) c.-39+2352G>A (n.-39+2352G>A) c.-39+2993G>A (n.-39+2993G>A) c.-39+3083G>A (n.-39+3083G>A) c.-39+2569G>A (n.-39+2569G>A) c.-39+2997G>A (n.-39+2997G>A) c.-366+36G>A (n.-366+36G>A) c.909+1112G>A (n.909+1112G>A) c.44-3711G>A (n.44-3711G>A) c.2227-3711G>A (n.2227-3711G>A) n.223-3711G>A c.11-3711G>A (n.11-3711G>A) c.93+82G>A (n.93+82G>A) c.106+36G>A (n.106+36G>A) c.188-3711G>A (n.188-3711G>A) c.384-3711G>A c.157-3711G>A c.228-3711G>A c.544-3711G>A (n.544-3711G>A) n.147+1112G>A n.259-3711G>A n.2355+36G>A n.67+2688G>A n.406+3083G>A n.123-3711G>A n.154+2855G>A n.50+2993G>A n.256+2495G>A n.210+2548G>A n.392-3711G>A n.254+2548G>A n.194+2548G>A n.155+2352G>A n.183+2548G>A n.56+2997G>A n.1324-3711G>A n.127+2548G>A n.426+2352G>A n.40+3083G>A n.255-3711G>A n.534-3711G>A n.233-3711G>A c.*1-3711G>A (n.*1-3711G>A) c.*159-3711G>A (n.*159-3711G>A) c.-4294967067+2548G>A c.-166+36G>A (n.-166+36G>A) n.764+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891901G>C | CA2653521885 | GNAS | c.2069-3711G>C (n.2069-3711G>C) c.*43-3711G>C (n.*43-3711G>C) c.781-3711G>C (n.781-3711G>C) c.-38-3711G>C (n.-38-3711G>C) c.2160-3711G>C (n.2160-3711G>C) c.-39+2688G>C (n.-39+2688G>C) c.-39+2855G>C (n.-39+2855G>C) c.139+36G>C (n.139+36G>C) c.-39+2495G>C (n.-39+2495G>C) c.-39+2548G>C (n.-39+2548G>C) c.-39+2352G>C (n.-39+2352G>C) c.-39+2993G>C (n.-39+2993G>C) c.-39+3083G>C (n.-39+3083G>C) c.-39+2569G>C (n.-39+2569G>C) c.-39+2997G>C (n.-39+2997G>C) c.-366+36G>C (n.-366+36G>C) c.909+1112G>C (n.909+1112G>C) c.44-3711G>C (n.44-3711G>C) c.2227-3711G>C (n.2227-3711G>C) n.223-3711G>C c.11-3711G>C (n.11-3711G>C) c.93+82G>C (n.93+82G>C) c.106+36G>C (n.106+36G>C) c.188-3711G>C (n.188-3711G>C) c.384-3711G>C c.157-3711G>C c.228-3711G>C c.544-3711G>C (n.544-3711G>C) n.147+1112G>C n.259-3711G>C n.2355+36G>C n.67+2688G>C n.406+3083G>C n.123-3711G>C n.154+2855G>C n.50+2993G>C n.256+2495G>C n.210+2548G>C n.392-3711G>C n.254+2548G>C n.194+2548G>C n.155+2352G>C n.183+2548G>C n.56+2997G>C n.1324-3711G>C n.127+2548G>C n.426+2352G>C n.40+3083G>C n.255-3711G>C n.534-3711G>C n.233-3711G>C c.*1-3711G>C (n.*1-3711G>C) c.*159-3711G>C (n.*159-3711G>C) c.-4294967067+2548G>C c.-166+36G>C (n.-166+36G>C) n.764+36G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891901G= | CA2372519504 | GNAS | c.2069-3711G= (n.2069-3711G=) c.*43-3711G= (n.*43-3711G=) c.781-3711G= (n.781-3711G=) c.-38-3711G= (n.-38-3711G=) c.2160-3711G= (n.2160-3711G=) c.-39+2688G= (n.-39+2688G=) c.-39+2855G= (n.-39+2855G=) c.139+36G= (n.139+36G=) c.-39+2495G= (n.-39+2495G=) c.-39+2548G= (n.-39+2548G=) c.-39+2352G= (n.-39+2352G=) c.-39+2993G= (n.-39+2993G=) c.-39+3083G= (n.-39+3083G=) c.-39+2569G= (n.-39+2569G=) c.-39+2997G= (n.-39+2997G=) c.-366+36G= (n.-366+36G=) c.909+1112G= (n.909+1112G=) c.44-3711G= (n.44-3711G=) c.2227-3711G= (n.2227-3711G=) n.223-3711G= c.11-3711G= (n.11-3711G=) c.93+82G= (n.93+82G=) c.106+36G= (n.106+36G=) c.188-3711G= (n.188-3711G=) c.384-3711G= c.157-3711G= c.228-3711G= c.544-3711G= (n.544-3711G=) n.147+1112G= n.259-3711G= n.2355+36G= n.67+2688G= n.406+3083G= n.123-3711G= n.154+2855G= n.50+2993G= n.256+2495G= n.210+2548G= n.392-3711G= n.254+2548G= n.194+2548G= n.155+2352G= n.183+2548G= n.56+2997G= n.1324-3711G= n.127+2548G= n.426+2352G= n.40+3083G= n.255-3711G= n.534-3711G= n.233-3711G= c.*1-3711G= (n.*1-3711G=) c.*159-3711G= (n.*159-3711G=) c.-4294967067+2548G= c.-166+36G= (n.-166+36G=) n.764+36G= | |
| 20 | g.58891901G>T | CA2653521884 | GNAS | c.2069-3711G>T (n.2069-3711G>T) c.*43-3711G>T (n.*43-3711G>T) c.781-3711G>T (n.781-3711G>T) c.-38-3711G>T (n.-38-3711G>T) c.2160-3711G>T (n.2160-3711G>T) c.-39+2688G>T (n.-39+2688G>T) c.-39+2855G>T (n.-39+2855G>T) c.139+36G>T (n.139+36G>T) c.-39+2495G>T (n.-39+2495G>T) c.-39+2548G>T (n.-39+2548G>T) c.-39+2352G>T (n.-39+2352G>T) c.-39+2993G>T (n.-39+2993G>T) c.-39+3083G>T (n.-39+3083G>T) c.-39+2569G>T (n.-39+2569G>T) c.-39+2997G>T (n.-39+2997G>T) c.-366+36G>T (n.-366+36G>T) c.909+1112G>T (n.909+1112G>T) c.44-3711G>T (n.44-3711G>T) c.2227-3711G>T (n.2227-3711G>T) n.223-3711G>T c.11-3711G>T (n.11-3711G>T) c.93+82G>T (n.93+82G>T) c.106+36G>T (n.106+36G>T) c.188-3711G>T (n.188-3711G>T) c.384-3711G>T c.157-3711G>T c.228-3711G>T c.544-3711G>T (n.544-3711G>T) n.147+1112G>T n.259-3711G>T n.2355+36G>T n.67+2688G>T n.406+3083G>T n.123-3711G>T n.154+2855G>T n.50+2993G>T n.256+2495G>T n.210+2548G>T n.392-3711G>T n.254+2548G>T n.194+2548G>T n.155+2352G>T n.183+2548G>T n.56+2997G>T n.1324-3711G>T n.127+2548G>T n.426+2352G>T n.40+3083G>T n.255-3711G>T n.534-3711G>T n.233-3711G>T c.*1-3711G>T (n.*1-3711G>T) c.*159-3711G>T (n.*159-3711G>T) c.-4294967067+2548G>T c.-166+36G>T (n.-166+36G>T) n.764+36G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891902G>A | CA2653521886 | GNAS | c.2069-3710G>A (n.2069-3710G>A) c.*43-3710G>A (n.*43-3710G>A) c.781-3710G>A (n.781-3710G>A) c.-38-3710G>A (n.-38-3710G>A) c.2160-3710G>A (n.2160-3710G>A) c.-39+2689G>A (n.-39+2689G>A) c.-39+2856G>A (n.-39+2856G>A) c.139+37G>A (n.139+37G>A) c.-39+2496G>A (n.-39+2496G>A) c.-39+2549G>A (n.-39+2549G>A) c.-39+2353G>A (n.-39+2353G>A) c.-39+2994G>A (n.-39+2994G>A) c.-39+3084G>A (n.-39+3084G>A) c.-39+2570G>A (n.-39+2570G>A) c.-39+2998G>A (n.-39+2998G>A) c.-366+37G>A (n.-366+37G>A) c.909+1113G>A (n.909+1113G>A) c.44-3710G>A (n.44-3710G>A) c.2227-3710G>A (n.2227-3710G>A) n.223-3710G>A c.11-3710G>A (n.11-3710G>A) c.93+83G>A (n.93+83G>A) c.106+37G>A (n.106+37G>A) c.188-3710G>A (n.188-3710G>A) c.384-3710G>A c.157-3710G>A c.228-3710G>A c.544-3710G>A (n.544-3710G>A) n.147+1113G>A n.259-3710G>A n.2355+37G>A n.67+2689G>A n.406+3084G>A n.123-3710G>A n.154+2856G>A n.50+2994G>A n.256+2496G>A n.210+2549G>A n.392-3710G>A n.254+2549G>A n.194+2549G>A n.155+2353G>A n.183+2549G>A n.56+2998G>A n.1324-3710G>A n.127+2549G>A n.426+2353G>A n.40+3084G>A n.255-3710G>A n.534-3710G>A n.233-3710G>A c.*1-3710G>A (n.*1-3710G>A) c.*159-3710G>A (n.*159-3710G>A) c.-4294967067+2549G>A c.-166+37G>A (n.-166+37G>A) n.764+37G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891902G>C | CA2372519506 | GNAS | c.2069-3710G>C (n.2069-3710G>C) c.*43-3710G>C (n.*43-3710G>C) c.781-3710G>C (n.781-3710G>C) c.-38-3710G>C (n.-38-3710G>C) c.2160-3710G>C (n.2160-3710G>C) c.-39+2689G>C (n.-39+2689G>C) c.-39+2856G>C (n.-39+2856G>C) c.139+37G>C (n.139+37G>C) c.-39+2496G>C (n.-39+2496G>C) c.-39+2549G>C (n.-39+2549G>C) c.-39+2353G>C (n.-39+2353G>C) c.-39+2994G>C (n.-39+2994G>C) c.-39+3084G>C (n.-39+3084G>C) c.-39+2570G>C (n.-39+2570G>C) c.-39+2998G>C (n.-39+2998G>C) c.-366+37G>C (n.-366+37G>C) c.909+1113G>C (n.909+1113G>C) c.44-3710G>C (n.44-3710G>C) c.2227-3710G>C (n.2227-3710G>C) n.223-3710G>C c.11-3710G>C (n.11-3710G>C) c.93+83G>C (n.93+83G>C) c.106+37G>C (n.106+37G>C) c.188-3710G>C (n.188-3710G>C) c.384-3710G>C c.157-3710G>C c.228-3710G>C c.544-3710G>C (n.544-3710G>C) n.147+1113G>C n.259-3710G>C n.2355+37G>C n.67+2689G>C n.406+3084G>C n.123-3710G>C n.154+2856G>C n.50+2994G>C n.256+2496G>C n.210+2549G>C n.392-3710G>C n.254+2549G>C n.194+2549G>C n.155+2353G>C n.183+2549G>C n.56+2998G>C n.1324-3710G>C n.127+2549G>C n.426+2353G>C n.40+3084G>C n.255-3710G>C n.534-3710G>C n.233-3710G>C c.*1-3710G>C (n.*1-3710G>C) c.*159-3710G>C (n.*159-3710G>C) c.-4294967067+2549G>C c.-166+37G>C (n.-166+37G>C) n.764+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891902G= | CA2372519505 | GNAS | c.2069-3710G= (n.2069-3710G=) c.*43-3710G= (n.*43-3710G=) c.781-3710G= (n.781-3710G=) c.-38-3710G= (n.-38-3710G=) c.2160-3710G= (n.2160-3710G=) c.-39+2689G= (n.-39+2689G=) c.-39+2856G= (n.-39+2856G=) c.139+37G= (n.139+37G=) c.-39+2496G= (n.-39+2496G=) c.-39+2549G= (n.-39+2549G=) c.-39+2353G= (n.-39+2353G=) c.-39+2994G= (n.-39+2994G=) c.-39+3084G= (n.-39+3084G=) c.-39+2570G= (n.-39+2570G=) c.-39+2998G= (n.-39+2998G=) c.-366+37G= (n.-366+37G=) c.909+1113G= (n.909+1113G=) c.44-3710G= (n.44-3710G=) c.2227-3710G= (n.2227-3710G=) n.223-3710G= c.11-3710G= (n.11-3710G=) c.93+83G= (n.93+83G=) c.106+37G= (n.106+37G=) c.188-3710G= (n.188-3710G=) c.384-3710G= c.157-3710G= c.228-3710G= c.544-3710G= (n.544-3710G=) n.147+1113G= n.259-3710G= n.2355+37G= n.67+2689G= n.406+3084G= n.123-3710G= n.154+2856G= n.50+2994G= n.256+2496G= n.210+2549G= n.392-3710G= n.254+2549G= n.194+2549G= n.155+2353G= n.183+2549G= n.56+2998G= n.1324-3710G= n.127+2549G= n.426+2353G= n.40+3084G= n.255-3710G= n.534-3710G= n.233-3710G= c.*1-3710G= (n.*1-3710G=) c.*159-3710G= (n.*159-3710G=) c.-4294967067+2549G= c.-166+37G= (n.-166+37G=) n.764+37G= | |
| 20 | g.58891902G>T | CA9926906 | GNAS | c.2069-3710G>T (n.2069-3710G>T) c.*43-3710G>T (n.*43-3710G>T) c.781-3710G>T (n.781-3710G>T) c.-38-3710G>T (n.-38-3710G>T) c.2160-3710G>T (n.2160-3710G>T) c.-39+2689G>T (n.-39+2689G>T) c.-39+2856G>T (n.-39+2856G>T) c.139+37G>T (n.139+37G>T) c.-39+2496G>T (n.-39+2496G>T) c.-39+2549G>T (n.-39+2549G>T) c.-39+2353G>T (n.-39+2353G>T) c.-39+2994G>T (n.-39+2994G>T) c.-39+3084G>T (n.-39+3084G>T) c.-39+2570G>T (n.-39+2570G>T) c.-39+2998G>T (n.-39+2998G>T) c.-366+37G>T (n.-366+37G>T) c.909+1113G>T (n.909+1113G>T) c.44-3710G>T (n.44-3710G>T) c.2227-3710G>T (n.2227-3710G>T) n.223-3710G>T c.11-3710G>T (n.11-3710G>T) c.93+83G>T (n.93+83G>T) c.106+37G>T (n.106+37G>T) c.188-3710G>T (n.188-3710G>T) c.384-3710G>T c.157-3710G>T c.228-3710G>T c.544-3710G>T (n.544-3710G>T) n.147+1113G>T n.259-3710G>T n.2355+37G>T n.67+2689G>T n.406+3084G>T n.123-3710G>T n.154+2856G>T n.50+2994G>T n.256+2496G>T n.210+2549G>T n.392-3710G>T n.254+2549G>T n.194+2549G>T n.155+2353G>T n.183+2549G>T n.56+2998G>T n.1324-3710G>T n.127+2549G>T n.426+2353G>T n.40+3084G>T n.255-3710G>T n.534-3710G>T n.233-3710G>T c.*1-3710G>T (n.*1-3710G>T) c.*159-3710G>T (n.*159-3710G>T) c.-4294967067+2549G>T c.-166+37G>T (n.-166+37G>T) n.764+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891903G>A | CA2372519508 | GNAS | c.2069-3709G>A (n.2069-3709G>A) c.*43-3709G>A (n.*43-3709G>A) c.781-3709G>A (n.781-3709G>A) c.-38-3709G>A (n.-38-3709G>A) c.2160-3709G>A (n.2160-3709G>A) c.-39+2690G>A (n.-39+2690G>A) c.-39+2857G>A (n.-39+2857G>A) c.139+38G>A (n.139+38G>A) c.-39+2497G>A (n.-39+2497G>A) c.-39+2550G>A (n.-39+2550G>A) c.-39+2354G>A (n.-39+2354G>A) c.-39+2995G>A (n.-39+2995G>A) c.-39+3085G>A (n.-39+3085G>A) c.-39+2571G>A (n.-39+2571G>A) c.-39+2999G>A (n.-39+2999G>A) c.-366+38G>A (n.-366+38G>A) c.909+1114G>A (n.909+1114G>A) c.44-3709G>A (n.44-3709G>A) c.2227-3709G>A (n.2227-3709G>A) n.223-3709G>A c.11-3709G>A (n.11-3709G>A) c.93+84G>A (n.93+84G>A) c.106+38G>A (n.106+38G>A) c.188-3709G>A (n.188-3709G>A) c.384-3709G>A c.157-3709G>A c.228-3709G>A c.544-3709G>A (n.544-3709G>A) n.147+1114G>A n.259-3709G>A n.2355+38G>A n.67+2690G>A n.406+3085G>A n.123-3709G>A n.154+2857G>A n.50+2995G>A n.256+2497G>A n.210+2550G>A n.392-3709G>A n.254+2550G>A n.194+2550G>A n.155+2354G>A n.183+2550G>A n.56+2999G>A n.1324-3709G>A n.127+2550G>A n.426+2354G>A n.40+3085G>A n.255-3709G>A n.534-3709G>A n.233-3709G>A c.*1-3709G>A (n.*1-3709G>A) c.*159-3709G>A (n.*159-3709G>A) c.-4294967067+2550G>A c.-166+38G>A (n.-166+38G>A) n.764+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891903G>C | CA636225127 | GNAS | c.2069-3709G>C (n.2069-3709G>C) c.*43-3709G>C (n.*43-3709G>C) c.781-3709G>C (n.781-3709G>C) c.-38-3709G>C (n.-38-3709G>C) c.2160-3709G>C (n.2160-3709G>C) c.-39+2690G>C (n.-39+2690G>C) c.-39+2857G>C (n.-39+2857G>C) c.139+38G>C (n.139+38G>C) c.-39+2497G>C (n.-39+2497G>C) c.-39+2550G>C (n.-39+2550G>C) c.-39+2354G>C (n.-39+2354G>C) c.-39+2995G>C (n.-39+2995G>C) c.-39+3085G>C (n.-39+3085G>C) c.-39+2571G>C (n.-39+2571G>C) c.-39+2999G>C (n.-39+2999G>C) c.-366+38G>C (n.-366+38G>C) c.909+1114G>C (n.909+1114G>C) c.44-3709G>C (n.44-3709G>C) c.2227-3709G>C (n.2227-3709G>C) n.223-3709G>C c.11-3709G>C (n.11-3709G>C) c.93+84G>C (n.93+84G>C) c.106+38G>C (n.106+38G>C) c.188-3709G>C (n.188-3709G>C) c.384-3709G>C c.157-3709G>C c.228-3709G>C c.544-3709G>C (n.544-3709G>C) n.147+1114G>C n.259-3709G>C n.2355+38G>C n.67+2690G>C n.406+3085G>C n.123-3709G>C n.154+2857G>C n.50+2995G>C n.256+2497G>C n.210+2550G>C n.392-3709G>C n.254+2550G>C n.194+2550G>C n.155+2354G>C n.183+2550G>C n.56+2999G>C n.1324-3709G>C n.127+2550G>C n.426+2354G>C n.40+3085G>C n.255-3709G>C n.534-3709G>C n.233-3709G>C c.*1-3709G>C (n.*1-3709G>C) c.*159-3709G>C (n.*159-3709G>C) c.-4294967067+2550G>C c.-166+38G>C (n.-166+38G>C) n.764+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891903G= | CA2372519507 | GNAS | c.2069-3709G= (n.2069-3709G=) c.*43-3709G= (n.*43-3709G=) c.781-3709G= (n.781-3709G=) c.-38-3709G= (n.-38-3709G=) c.2160-3709G= (n.2160-3709G=) c.-39+2690G= (n.-39+2690G=) c.-39+2857G= (n.-39+2857G=) c.139+38G= (n.139+38G=) c.-39+2497G= (n.-39+2497G=) c.-39+2550G= (n.-39+2550G=) c.-39+2354G= (n.-39+2354G=) c.-39+2995G= (n.-39+2995G=) c.-39+3085G= (n.-39+3085G=) c.-39+2571G= (n.-39+2571G=) c.-39+2999G= (n.-39+2999G=) c.-366+38G= (n.-366+38G=) c.909+1114G= (n.909+1114G=) c.44-3709G= (n.44-3709G=) c.2227-3709G= (n.2227-3709G=) n.223-3709G= c.11-3709G= (n.11-3709G=) c.93+84G= (n.93+84G=) c.106+38G= (n.106+38G=) c.188-3709G= (n.188-3709G=) c.384-3709G= c.157-3709G= c.228-3709G= c.544-3709G= (n.544-3709G=) n.147+1114G= n.259-3709G= n.2355+38G= n.67+2690G= n.406+3085G= n.123-3709G= n.154+2857G= n.50+2995G= n.256+2497G= n.210+2550G= n.392-3709G= n.254+2550G= n.194+2550G= n.155+2354G= n.183+2550G= n.56+2999G= n.1324-3709G= n.127+2550G= n.426+2354G= n.40+3085G= n.255-3709G= n.534-3709G= n.233-3709G= c.*1-3709G= (n.*1-3709G=) c.*159-3709G= (n.*159-3709G=) c.-4294967067+2550G= c.-166+38G= (n.-166+38G=) n.764+38G= | |
| 20 | g.58891903G>T | CA2653521887 | GNAS | c.2069-3709G>T (n.2069-3709G>T) c.*43-3709G>T (n.*43-3709G>T) c.781-3709G>T (n.781-3709G>T) c.-38-3709G>T (n.-38-3709G>T) c.2160-3709G>T (n.2160-3709G>T) c.-39+2690G>T (n.-39+2690G>T) c.-39+2857G>T (n.-39+2857G>T) c.139+38G>T (n.139+38G>T) c.-39+2497G>T (n.-39+2497G>T) c.-39+2550G>T (n.-39+2550G>T) c.-39+2354G>T (n.-39+2354G>T) c.-39+2995G>T (n.-39+2995G>T) c.-39+3085G>T (n.-39+3085G>T) c.-39+2571G>T (n.-39+2571G>T) c.-39+2999G>T (n.-39+2999G>T) c.-366+38G>T (n.-366+38G>T) c.909+1114G>T (n.909+1114G>T) c.44-3709G>T (n.44-3709G>T) c.2227-3709G>T (n.2227-3709G>T) n.223-3709G>T c.11-3709G>T (n.11-3709G>T) c.93+84G>T (n.93+84G>T) c.106+38G>T (n.106+38G>T) c.188-3709G>T (n.188-3709G>T) c.384-3709G>T c.157-3709G>T c.228-3709G>T c.544-3709G>T (n.544-3709G>T) n.147+1114G>T n.259-3709G>T n.2355+38G>T n.67+2690G>T n.406+3085G>T n.123-3709G>T n.154+2857G>T n.50+2995G>T n.256+2497G>T n.210+2550G>T n.392-3709G>T n.254+2550G>T n.194+2550G>T n.155+2354G>T n.183+2550G>T n.56+2999G>T n.1324-3709G>T n.127+2550G>T n.426+2354G>T n.40+3085G>T n.255-3709G>T n.534-3709G>T n.233-3709G>T c.*1-3709G>T (n.*1-3709G>T) c.*159-3709G>T (n.*159-3709G>T) c.-4294967067+2550G>T c.-166+38G>T (n.-166+38G>T) n.764+38G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891904C>A | CA2653521889 | GNAS | c.2069-3708C>A (n.2069-3708C>A) c.*43-3708C>A (n.*43-3708C>A) c.781-3708C>A (n.781-3708C>A) c.-38-3708C>A (n.-38-3708C>A) c.2160-3708C>A (n.2160-3708C>A) c.-39+2691C>A (n.-39+2691C>A) c.-39+2858C>A (n.-39+2858C>A) c.139+39C>A (n.139+39C>A) c.-39+2498C>A (n.-39+2498C>A) c.-39+2551C>A (n.-39+2551C>A) c.-39+2355C>A (n.-39+2355C>A) c.-39+2996C>A (n.-39+2996C>A) c.-39+3086C>A (n.-39+3086C>A) c.-39+2572C>A (n.-39+2572C>A) c.-39+3000C>A (n.-39+3000C>A) c.-366+39C>A (n.-366+39C>A) c.909+1115C>A (n.909+1115C>A) c.44-3708C>A (n.44-3708C>A) c.2227-3708C>A (n.2227-3708C>A) n.223-3708C>A c.11-3708C>A (n.11-3708C>A) c.93+85C>A (n.93+85C>A) c.106+39C>A (n.106+39C>A) c.188-3708C>A (n.188-3708C>A) c.384-3708C>A c.157-3708C>A c.228-3708C>A c.544-3708C>A (n.544-3708C>A) n.147+1115C>A n.259-3708C>A n.2355+39C>A n.67+2691C>A n.406+3086C>A n.123-3708C>A n.154+2858C>A n.50+2996C>A n.256+2498C>A n.210+2551C>A n.392-3708C>A n.254+2551C>A n.194+2551C>A n.155+2355C>A n.183+2551C>A n.56+3000C>A n.1324-3708C>A n.127+2551C>A n.426+2355C>A n.40+3086C>A n.255-3708C>A n.534-3708C>A n.233-3708C>A c.*1-3708C>A (n.*1-3708C>A) c.*159-3708C>A (n.*159-3708C>A) c.-4294967067+2551C>A c.-166+39C>A (n.-166+39C>A) n.764+39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891904C>G | CA2653521890 | GNAS | c.2069-3708C>G (n.2069-3708C>G) c.*43-3708C>G (n.*43-3708C>G) c.781-3708C>G (n.781-3708C>G) c.-38-3708C>G (n.-38-3708C>G) c.2160-3708C>G (n.2160-3708C>G) c.-39+2691C>G (n.-39+2691C>G) c.-39+2858C>G (n.-39+2858C>G) c.139+39C>G (n.139+39C>G) c.-39+2498C>G (n.-39+2498C>G) c.-39+2551C>G (n.-39+2551C>G) c.-39+2355C>G (n.-39+2355C>G) c.-39+2996C>G (n.-39+2996C>G) c.-39+3086C>G (n.-39+3086C>G) c.-39+2572C>G (n.-39+2572C>G) c.-39+3000C>G (n.-39+3000C>G) c.-366+39C>G (n.-366+39C>G) c.909+1115C>G (n.909+1115C>G) c.44-3708C>G (n.44-3708C>G) c.2227-3708C>G (n.2227-3708C>G) n.223-3708C>G c.11-3708C>G (n.11-3708C>G) c.93+85C>G (n.93+85C>G) c.106+39C>G (n.106+39C>G) c.188-3708C>G (n.188-3708C>G) c.384-3708C>G c.157-3708C>G c.228-3708C>G c.544-3708C>G (n.544-3708C>G) n.147+1115C>G n.259-3708C>G n.2355+39C>G n.67+2691C>G n.406+3086C>G n.123-3708C>G n.154+2858C>G n.50+2996C>G n.256+2498C>G n.210+2551C>G n.392-3708C>G n.254+2551C>G n.194+2551C>G n.155+2355C>G n.183+2551C>G n.56+3000C>G n.1324-3708C>G n.127+2551C>G n.426+2355C>G n.40+3086C>G n.255-3708C>G n.534-3708C>G n.233-3708C>G c.*1-3708C>G (n.*1-3708C>G) c.*159-3708C>G (n.*159-3708C>G) c.-4294967067+2551C>G c.-166+39C>G (n.-166+39C>G) n.764+39C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891904C>T | CA2653521891 | GNAS | c.2069-3708C>T (n.2069-3708C>T) c.*43-3708C>T (n.*43-3708C>T) c.781-3708C>T (n.781-3708C>T) c.-38-3708C>T (n.-38-3708C>T) c.2160-3708C>T (n.2160-3708C>T) c.-39+2691C>T (n.-39+2691C>T) c.-39+2858C>T (n.-39+2858C>T) c.139+39C>T (n.139+39C>T) c.-39+2498C>T (n.-39+2498C>T) c.-39+2551C>T (n.-39+2551C>T) c.-39+2355C>T (n.-39+2355C>T) c.-39+2996C>T (n.-39+2996C>T) c.-39+3086C>T (n.-39+3086C>T) c.-39+2572C>T (n.-39+2572C>T) c.-39+3000C>T (n.-39+3000C>T) c.-366+39C>T (n.-366+39C>T) c.909+1115C>T (n.909+1115C>T) c.44-3708C>T (n.44-3708C>T) c.2227-3708C>T (n.2227-3708C>T) n.223-3708C>T c.11-3708C>T (n.11-3708C>T) c.93+85C>T (n.93+85C>T) c.106+39C>T (n.106+39C>T) c.188-3708C>T (n.188-3708C>T) c.384-3708C>T c.157-3708C>T c.228-3708C>T c.544-3708C>T (n.544-3708C>T) n.147+1115C>T n.259-3708C>T n.2355+39C>T n.67+2691C>T n.406+3086C>T n.123-3708C>T n.154+2858C>T n.50+2996C>T n.256+2498C>T n.210+2551C>T n.392-3708C>T n.254+2551C>T n.194+2551C>T n.155+2355C>T n.183+2551C>T n.56+3000C>T n.1324-3708C>T n.127+2551C>T n.426+2355C>T n.40+3086C>T n.255-3708C>T n.534-3708C>T n.233-3708C>T c.*1-3708C>T (n.*1-3708C>T) c.*159-3708C>T (n.*159-3708C>T) c.-4294967067+2551C>T c.-166+39C>T (n.-166+39C>T) n.764+39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891906del | CA2653521888 | GNAS | c.2069-3706del (n.2069-3706del) c.*43-3706del (n.*43-3706del) c.781-3706del (n.781-3706del) c.-38-3706del (n.-38-3706del) c.2160-3706del (n.2160-3706del) c.-39+2693del (n.-39+2693del) c.-39+2860del (n.-39+2860del) c.139+41del (n.139+41del) c.-39+2500del (n.-39+2500del) c.-39+2553del (n.-39+2553del) c.-39+2357del (n.-39+2357del) c.-39+2998del (n.-39+2998del) c.-39+3088del (n.-39+3088del) c.-39+2574del (n.-39+2574del) c.-39+3002del (n.-39+3002del) c.-366+41del (n.-366+41del) c.909+1117del (n.909+1117del) c.44-3706del (n.44-3706del) c.2227-3706del (n.2227-3706del) n.223-3706del c.11-3706del (n.11-3706del) c.93+87del (n.93+87del) c.106+41del (n.106+41del) c.188-3706del (n.188-3706del) c.384-3706del c.157-3706del c.228-3706del c.544-3706del (n.544-3706del) n.147+1117del n.259-3706del n.2355+41del n.67+2693del n.406+3088del n.123-3706del n.154+2860del n.50+2998del n.256+2500del n.210+2553del n.392-3706del n.254+2553del n.194+2553del n.155+2357del n.183+2553del n.56+3002del n.1324-3706del n.127+2553del n.426+2357del n.40+3088del n.255-3706del n.534-3706del n.233-3706del c.*1-3706del (n.*1-3706del) c.*159-3706del (n.*159-3706del) c.-4294967067+2553del c.-166+41del (n.-166+41del) n.764+41del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891907_58891920dup | CA2372519509 | GNAS | c.2069-3705_2069-3692dup (n.2069-3705_2069-3692dup) c.*43-3705_*43-3692dup (n.*43-3705_*43-3692dup) c.781-3705_781-3692dup (n.781-3705_781-3692dup) c.-38-3705_-38-3692dup (n.-38-3705_-38-3692dup) c.2160-3705_2160-3692dup (n.2160-3705_2160-3692dup) c.-39+2694_-39+2707dup (n.-39+2694_-39+2707dup) c.-39+2861_-39+2874dup (n.-39+2861_-39+2874dup) c.139+42_139+55dup (n.139+42_139+55dup) c.-39+2501_-39+2514dup (n.-39+2501_-39+2514dup) c.-39+2554_-39+2567dup (n.-39+2554_-39+2567dup) c.-39+2358_-39+2371dup (n.-39+2358_-39+2371dup) c.-39+2999_-39+3012dup (n.-39+2999_-39+3012dup) c.-39+3089_-39+3102dup (n.-39+3089_-39+3102dup) c.-39+2575_-39+2588dup (n.-39+2575_-39+2588dup) c.-39+3003_-39+3016dup (n.-39+3003_-39+3016dup) c.-366+42_-366+55dup (n.-366+42_-366+55dup) c.909+1118_909+1131dup (n.909+1118_909+1131dup) c.44-3705_44-3692dup (n.44-3705_44-3692dup) c.2227-3705_2227-3692dup (n.2227-3705_2227-3692dup) n.223-3705_223-3692dup c.11-3705_11-3692dup (n.11-3705_11-3692dup) c.93+88_93+101dup (n.93+88_93+101dup) c.106+42_106+55dup (n.106+42_106+55dup) c.188-3705_188-3692dup (n.188-3705_188-3692dup) c.384-3705_384-3692dup c.157-3705_157-3692dup c.228-3705_228-3692dup c.544-3705_544-3692dup (n.544-3705_544-3692dup) n.147+1118_147+1131dup n.259-3705_259-3692dup n.2355+42_2355+55dup n.67+2694_67+2707dup n.406+3089_406+3102dup n.123-3705_123-3692dup n.154+2861_154+2874dup n.50+2999_50+3012dup n.256+2501_256+2514dup n.210+2554_210+2567dup n.392-3705_392-3692dup n.254+2554_254+2567dup n.194+2554_194+2567dup n.155+2358_155+2371dup n.183+2554_183+2567dup n.56+3003_56+3016dup n.1324-3705_1324-3692dup n.127+2554_127+2567dup n.426+2358_426+2371dup n.40+3089_40+3102dup n.255-3705_255-3692dup n.534-3705_534-3692dup n.233-3705_233-3692dup c.*1-3705_*1-3692dup (n.*1-3705_*1-3692dup) c.*159-3705_*159-3692dup (n.*159-3705_*159-3692dup) c.-4294967067+2554_-4294967067+2567dup c.-166+42_-166+55dup (n.-166+42_-166+55dup) n.764+42_764+55dup | dbSNP |
| 20 | g.58891904_58891925delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG | CA2372519510 | GNAS | c.2069-3708_2069-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.2069-3708_2069-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.*43-3708_*43-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.*43-3708_*43-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.781-3708_781-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.781-3708_781-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-38-3708_-38-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-38-3708_-38-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.2160-3708_2160-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.2160-3708_2160-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2691_-39+2712delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2691_-39+2712delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2858_-39+2879delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2858_-39+2879delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.139+39_139+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.139+39_139+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2498_-39+2519delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2498_-39+2519delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2551_-39+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2551_-39+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2355_-39+2376delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2355_-39+2376delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2996_-39+3017delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2996_-39+3017delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+3086_-39+3107delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+3086_-39+3107delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+2572_-39+2593delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+2572_-39+2593delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-39+3000_-39+3021delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-39+3000_-39+3021delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-366+39_-366+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-366+39_-366+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.909+1115_909+1136delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.909+1115_909+1136delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.44-3708_44-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.44-3708_44-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.2227-3708_2227-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.2227-3708_2227-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) n.223-3708_223-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG c.11-3708_11-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.11-3708_11-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.93+85_93+106delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.93+85_93+106delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.106+39_106+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.106+39_106+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.188-3708_188-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.188-3708_188-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.384-3708_384-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG c.157-3708_157-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG c.228-3708_228-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG c.544-3708_544-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.544-3708_544-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) n.147+1115_147+1136delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.259-3708_259-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.2355+39_2355+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.67+2691_67+2712delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.406+3086_406+3107delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.123-3708_123-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.154+2858_154+2879delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.50+2996_50+3017delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.256+2498_256+2519delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.210+2551_210+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.392-3708_392-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.254+2551_254+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.194+2551_194+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.155+2355_155+2376delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.183+2551_183+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.56+3000_56+3021delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.1324-3708_1324-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.127+2551_127+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.426+2355_426+2376delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.40+3086_40+3107delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.255-3708_255-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.534-3708_534-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG n.233-3708_233-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG c.*1-3708_*1-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.*1-3708_*1-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.*159-3708_*159-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.*159-3708_*159-3687delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) c.-4294967067+2551_-4294967067+2572delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG c.-166+39_-166+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG (n.-166+39_-166+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG) n.764+39_764+60delinsCCCTCGAAGGGCGCCCCGCAGG | |
| 20 | g.58891905C>A | CA2653521892 | GNAS | c.2069-3707C>A (n.2069-3707C>A) c.*43-3707C>A (n.*43-3707C>A) c.781-3707C>A (n.781-3707C>A) c.-38-3707C>A (n.-38-3707C>A) c.2160-3707C>A (n.2160-3707C>A) c.-39+2692C>A (n.-39+2692C>A) c.-39+2859C>A (n.-39+2859C>A) c.139+40C>A (n.139+40C>A) c.-39+2499C>A (n.-39+2499C>A) c.-39+2552C>A (n.-39+2552C>A) c.-39+2356C>A (n.-39+2356C>A) c.-39+2997C>A (n.-39+2997C>A) c.-39+3087C>A (n.-39+3087C>A) c.-39+2573C>A (n.-39+2573C>A) c.-39+3001C>A (n.-39+3001C>A) c.-366+40C>A (n.-366+40C>A) c.909+1116C>A (n.909+1116C>A) c.44-3707C>A (n.44-3707C>A) c.2227-3707C>A (n.2227-3707C>A) n.223-3707C>A c.11-3707C>A (n.11-3707C>A) c.93+86C>A (n.93+86C>A) c.106+40C>A (n.106+40C>A) c.188-3707C>A (n.188-3707C>A) c.384-3707C>A c.157-3707C>A c.228-3707C>A c.544-3707C>A (n.544-3707C>A) n.147+1116C>A n.259-3707C>A n.2355+40C>A n.67+2692C>A n.406+3087C>A n.123-3707C>A n.154+2859C>A n.50+2997C>A n.256+2499C>A n.210+2552C>A n.392-3707C>A n.254+2552C>A n.194+2552C>A n.155+2356C>A n.183+2552C>A n.56+3001C>A n.1324-3707C>A n.127+2552C>A n.426+2356C>A n.40+3087C>A n.255-3707C>A n.534-3707C>A n.233-3707C>A c.*1-3707C>A (n.*1-3707C>A) c.*159-3707C>A (n.*159-3707C>A) c.-4294967067+2552C>A c.-166+40C>A (n.-166+40C>A) n.764+40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891905C= | CA2372519512 | GNAS | c.2069-3707C= (n.2069-3707C=) c.*43-3707C= (n.*43-3707C=) c.781-3707C= (n.781-3707C=) c.-38-3707C= (n.-38-3707C=) c.2160-3707C= (n.2160-3707C=) c.-39+2692C= (n.-39+2692C=) c.-39+2859C= (n.-39+2859C=) c.139+40C= (n.139+40C=) c.-39+2499C= (n.-39+2499C=) c.-39+2552C= (n.-39+2552C=) c.-39+2356C= (n.-39+2356C=) c.-39+2997C= (n.-39+2997C=) c.-39+3087C= (n.-39+3087C=) c.-39+2573C= (n.-39+2573C=) c.-39+3001C= (n.-39+3001C=) c.-366+40C= (n.-366+40C=) c.909+1116C= (n.909+1116C=) c.44-3707C= (n.44-3707C=) c.2227-3707C= (n.2227-3707C=) n.223-3707C= c.11-3707C= (n.11-3707C=) c.93+86C= (n.93+86C=) c.106+40C= (n.106+40C=) c.188-3707C= (n.188-3707C=) c.384-3707C= c.157-3707C= c.228-3707C= c.544-3707C= (n.544-3707C=) n.147+1116C= n.259-3707C= n.2355+40C= n.67+2692C= n.406+3087C= n.123-3707C= n.154+2859C= n.50+2997C= n.256+2499C= n.210+2552C= n.392-3707C= n.254+2552C= n.194+2552C= n.155+2356C= n.183+2552C= n.56+3001C= n.1324-3707C= n.127+2552C= n.426+2356C= n.40+3087C= n.255-3707C= n.534-3707C= n.233-3707C= c.*1-3707C= (n.*1-3707C=) c.*159-3707C= (n.*159-3707C=) c.-4294967067+2552C= c.-166+40C= (n.-166+40C=) n.764+40C= | |
| 20 | g.58891905C>T | CA316320786 | GNAS | c.2069-3707C>T (n.2069-3707C>T) c.*43-3707C>T (n.*43-3707C>T) c.781-3707C>T (n.781-3707C>T) c.-38-3707C>T (n.-38-3707C>T) c.2160-3707C>T (n.2160-3707C>T) c.-39+2692C>T (n.-39+2692C>T) c.-39+2859C>T (n.-39+2859C>T) c.139+40C>T (n.139+40C>T) c.-39+2499C>T (n.-39+2499C>T) c.-39+2552C>T (n.-39+2552C>T) c.-39+2356C>T (n.-39+2356C>T) c.-39+2997C>T (n.-39+2997C>T) c.-39+3087C>T (n.-39+3087C>T) c.-39+2573C>T (n.-39+2573C>T) c.-39+3001C>T (n.-39+3001C>T) c.-366+40C>T (n.-366+40C>T) c.909+1116C>T (n.909+1116C>T) c.44-3707C>T (n.44-3707C>T) c.2227-3707C>T (n.2227-3707C>T) n.223-3707C>T c.11-3707C>T (n.11-3707C>T) c.93+86C>T (n.93+86C>T) c.106+40C>T (n.106+40C>T) c.188-3707C>T (n.188-3707C>T) c.384-3707C>T c.157-3707C>T c.228-3707C>T c.544-3707C>T (n.544-3707C>T) n.147+1116C>T n.259-3707C>T n.2355+40C>T n.67+2692C>T n.406+3087C>T n.123-3707C>T n.154+2859C>T n.50+2997C>T n.256+2499C>T n.210+2552C>T n.392-3707C>T n.254+2552C>T n.194+2552C>T n.155+2356C>T n.183+2552C>T n.56+3001C>T n.1324-3707C>T n.127+2552C>T n.426+2356C>T n.40+3087C>T n.255-3707C>T n.534-3707C>T n.233-3707C>T c.*1-3707C>T (n.*1-3707C>T) c.*159-3707C>T (n.*159-3707C>T) c.-4294967067+2552C>T c.-166+40C>T (n.-166+40C>T) n.764+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891907_58891927del | CA2372519511 | GNAS | c.2069-3705_2069-3685del (n.2069-3705_2069-3685del) c.*43-3705_*43-3685del (n.*43-3705_*43-3685del) c.781-3705_781-3685del (n.781-3705_781-3685del) c.-38-3705_-38-3685del (n.-38-3705_-38-3685del) c.2160-3705_2160-3685del (n.2160-3705_2160-3685del) c.-39+2694_-39+2714del (n.-39+2694_-39+2714del) c.-39+2861_-39+2881del (n.-39+2861_-39+2881del) c.139+42_139+62del (n.139+42_139+62del) c.-39+2501_-39+2521del (n.-39+2501_-39+2521del) c.-39+2554_-39+2574del (n.-39+2554_-39+2574del) c.-39+2358_-39+2378del (n.-39+2358_-39+2378del) c.-39+2999_-39+3019del (n.-39+2999_-39+3019del) c.-39+3089_-39+3109del (n.-39+3089_-39+3109del) c.-39+2575_-39+2595del (n.-39+2575_-39+2595del) c.-39+3003_-39+3023del (n.-39+3003_-39+3023del) c.-366+42_-366+62del (n.-366+42_-366+62del) c.909+1118_909+1138del (n.909+1118_909+1138del) c.44-3705_44-3685del (n.44-3705_44-3685del) c.2227-3705_2227-3685del (n.2227-3705_2227-3685del) n.223-3705_223-3685del c.11-3705_11-3685del (n.11-3705_11-3685del) c.93+88_93+108del (n.93+88_93+108del) c.106+42_106+62del (n.106+42_106+62del) c.188-3705_188-3685del (n.188-3705_188-3685del) c.384-3705_384-3685del c.157-3705_157-3685del c.228-3705_228-3685del c.544-3705_544-3685del (n.544-3705_544-3685del) n.147+1118_147+1138del n.259-3705_259-3685del n.2355+42_2355+62del n.67+2694_67+2714del n.406+3089_406+3109del n.123-3705_123-3685del n.154+2861_154+2881del n.50+2999_50+3019del n.256+2501_256+2521del n.210+2554_210+2574del n.392-3705_392-3685del n.254+2554_254+2574del n.194+2554_194+2574del n.155+2358_155+2378del n.183+2554_183+2574del n.56+3003_56+3023del n.1324-3705_1324-3685del n.127+2554_127+2574del n.426+2358_426+2378del n.40+3089_40+3109del n.255-3705_255-3685del n.534-3705_534-3685del n.233-3705_233-3685del c.*1-3705_*1-3685del (n.*1-3705_*1-3685del) c.*159-3705_*159-3685del (n.*159-3705_*159-3685del) c.-4294967067+2554_-4294967067+2574del c.-166+42_-166+62del (n.-166+42_-166+62del) n.764+42_764+62del | dbSNP |
| 20 | g.58891906C>A | CA2653521893 | GNAS | c.2069-3706C>A (n.2069-3706C>A) c.*43-3706C>A (n.*43-3706C>A) c.781-3706C>A (n.781-3706C>A) c.-38-3706C>A (n.-38-3706C>A) c.2160-3706C>A (n.2160-3706C>A) c.-39+2693C>A (n.-39+2693C>A) c.-39+2860C>A (n.-39+2860C>A) c.139+41C>A (n.139+41C>A) c.-39+2500C>A (n.-39+2500C>A) c.-39+2553C>A (n.-39+2553C>A) c.-39+2357C>A (n.-39+2357C>A) c.-39+2998C>A (n.-39+2998C>A) c.-39+3088C>A (n.-39+3088C>A) c.-39+2574C>A (n.-39+2574C>A) c.-39+3002C>A (n.-39+3002C>A) c.-366+41C>A (n.-366+41C>A) c.909+1117C>A (n.909+1117C>A) c.44-3706C>A (n.44-3706C>A) c.2227-3706C>A (n.2227-3706C>A) n.223-3706C>A c.11-3706C>A (n.11-3706C>A) c.93+87C>A (n.93+87C>A) c.106+41C>A (n.106+41C>A) c.188-3706C>A (n.188-3706C>A) c.384-3706C>A c.157-3706C>A c.228-3706C>A c.544-3706C>A (n.544-3706C>A) n.147+1117C>A n.259-3706C>A n.2355+41C>A n.67+2693C>A n.406+3088C>A n.123-3706C>A n.154+2860C>A n.50+2998C>A n.256+2500C>A n.210+2553C>A n.392-3706C>A n.254+2553C>A n.194+2553C>A n.155+2357C>A n.183+2553C>A n.56+3002C>A n.1324-3706C>A n.127+2553C>A n.426+2357C>A n.40+3088C>A n.255-3706C>A n.534-3706C>A n.233-3706C>A c.*1-3706C>A (n.*1-3706C>A) c.*159-3706C>A (n.*159-3706C>A) c.-4294967067+2553C>A c.-166+41C>A (n.-166+41C>A) n.764+41C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891907T>A | CA1018910129 | GNAS | c.2069-3705T>A (n.2069-3705T>A) c.*43-3705T>A (n.*43-3705T>A) c.781-3705T>A (n.781-3705T>A) c.-38-3705T>A (n.-38-3705T>A) c.2160-3705T>A (n.2160-3705T>A) c.-39+2694T>A (n.-39+2694T>A) c.-39+2861T>A (n.-39+2861T>A) c.139+42T>A (n.139+42T>A) c.-39+2501T>A (n.-39+2501T>A) c.-39+2554T>A (n.-39+2554T>A) c.-39+2358T>A (n.-39+2358T>A) c.-39+2999T>A (n.-39+2999T>A) c.-39+3089T>A (n.-39+3089T>A) c.-39+2575T>A (n.-39+2575T>A) c.-39+3003T>A (n.-39+3003T>A) c.-366+42T>A (n.-366+42T>A) c.909+1118T>A (n.909+1118T>A) c.44-3705T>A (n.44-3705T>A) c.2227-3705T>A (n.2227-3705T>A) n.223-3705T>A c.11-3705T>A (n.11-3705T>A) c.93+88T>A (n.93+88T>A) c.106+42T>A (n.106+42T>A) c.188-3705T>A (n.188-3705T>A) c.384-3705T>A c.157-3705T>A c.228-3705T>A c.544-3705T>A (n.544-3705T>A) n.147+1118T>A n.259-3705T>A n.2355+42T>A n.67+2694T>A n.406+3089T>A n.123-3705T>A n.154+2861T>A n.50+2999T>A n.256+2501T>A n.210+2554T>A n.392-3705T>A n.254+2554T>A n.194+2554T>A n.155+2358T>A n.183+2554T>A n.56+3003T>A n.1324-3705T>A n.127+2554T>A n.426+2358T>A n.40+3089T>A n.255-3705T>A n.534-3705T>A n.233-3705T>A c.*1-3705T>A (n.*1-3705T>A) c.*159-3705T>A (n.*159-3705T>A) c.-4294967067+2554T>A c.-166+42T>A (n.-166+42T>A) n.764+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891907T>C | CA2577436723 | GNAS | c.2069-3705T>C (n.2069-3705T>C) c.*43-3705T>C (n.*43-3705T>C) c.781-3705T>C (n.781-3705T>C) c.-38-3705T>C (n.-38-3705T>C) c.2160-3705T>C (n.2160-3705T>C) c.-39+2694T>C (n.-39+2694T>C) c.-39+2861T>C (n.-39+2861T>C) c.139+42T>C (n.139+42T>C) c.-39+2501T>C (n.-39+2501T>C) c.-39+2554T>C (n.-39+2554T>C) c.-39+2358T>C (n.-39+2358T>C) c.-39+2999T>C (n.-39+2999T>C) c.-39+3089T>C (n.-39+3089T>C) c.-39+2575T>C (n.-39+2575T>C) c.-39+3003T>C (n.-39+3003T>C) c.-366+42T>C (n.-366+42T>C) c.909+1118T>C (n.909+1118T>C) c.44-3705T>C (n.44-3705T>C) c.2227-3705T>C (n.2227-3705T>C) n.223-3705T>C c.11-3705T>C (n.11-3705T>C) c.93+88T>C (n.93+88T>C) c.106+42T>C (n.106+42T>C) c.188-3705T>C (n.188-3705T>C) c.384-3705T>C c.157-3705T>C c.228-3705T>C c.544-3705T>C (n.544-3705T>C) n.147+1118T>C n.259-3705T>C n.2355+42T>C n.67+2694T>C n.406+3089T>C n.123-3705T>C n.154+2861T>C n.50+2999T>C n.256+2501T>C n.210+2554T>C n.392-3705T>C n.254+2554T>C n.194+2554T>C n.155+2358T>C n.183+2554T>C n.56+3003T>C n.1324-3705T>C n.127+2554T>C n.426+2358T>C n.40+3089T>C n.255-3705T>C n.534-3705T>C n.233-3705T>C c.*1-3705T>C (n.*1-3705T>C) c.*159-3705T>C (n.*159-3705T>C) c.-4294967067+2554T>C c.-166+42T>C (n.-166+42T>C) n.764+42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891907T>G | CA2816858931 | GNAS | c.2069-3705T>G (n.2069-3705T>G) c.*43-3705T>G (n.*43-3705T>G) c.781-3705T>G (n.781-3705T>G) c.-38-3705T>G (n.-38-3705T>G) c.2160-3705T>G (n.2160-3705T>G) c.-39+2694T>G (n.-39+2694T>G) c.-39+2861T>G (n.-39+2861T>G) c.139+42T>G (n.139+42T>G) c.-39+2501T>G (n.-39+2501T>G) c.-39+2554T>G (n.-39+2554T>G) c.-39+2358T>G (n.-39+2358T>G) c.-39+2999T>G (n.-39+2999T>G) c.-39+3089T>G (n.-39+3089T>G) c.-39+2575T>G (n.-39+2575T>G) c.-39+3003T>G (n.-39+3003T>G) c.-366+42T>G (n.-366+42T>G) c.909+1118T>G (n.909+1118T>G) c.44-3705T>G (n.44-3705T>G) c.2227-3705T>G (n.2227-3705T>G) n.223-3705T>G c.11-3705T>G (n.11-3705T>G) c.93+88T>G (n.93+88T>G) c.106+42T>G (n.106+42T>G) c.188-3705T>G (n.188-3705T>G) c.384-3705T>G c.157-3705T>G c.228-3705T>G c.544-3705T>G (n.544-3705T>G) n.147+1118T>G n.259-3705T>G n.2355+42T>G n.67+2694T>G n.406+3089T>G n.123-3705T>G n.154+2861T>G n.50+2999T>G n.256+2501T>G n.210+2554T>G n.392-3705T>G n.254+2554T>G n.194+2554T>G n.155+2358T>G n.183+2554T>G n.56+3003T>G n.1324-3705T>G n.127+2554T>G n.426+2358T>G n.40+3089T>G n.255-3705T>G n.534-3705T>G n.233-3705T>G c.*1-3705T>G (n.*1-3705T>G) c.*159-3705T>G (n.*159-3705T>G) c.-4294967067+2554T>G c.-166+42T>G (n.-166+42T>G) n.764+42T>G | |
| 20 | g.58891907T= | CA2372519513 | GNAS | c.2069-3705T= (n.2069-3705T=) c.*43-3705T= (n.*43-3705T=) c.781-3705T= (n.781-3705T=) c.-38-3705T= (n.-38-3705T=) c.2160-3705T= (n.2160-3705T=) c.-39+2694T= (n.-39+2694T=) c.-39+2861T= (n.-39+2861T=) c.139+42T= (n.139+42T=) c.-39+2501T= (n.-39+2501T=) c.-39+2554T= (n.-39+2554T=) c.-39+2358T= (n.-39+2358T=) c.-39+2999T= (n.-39+2999T=) c.-39+3089T= (n.-39+3089T=) c.-39+2575T= (n.-39+2575T=) c.-39+3003T= (n.-39+3003T=) c.-366+42T= (n.-366+42T=) c.909+1118T= (n.909+1118T=) c.44-3705T= (n.44-3705T=) c.2227-3705T= (n.2227-3705T=) n.223-3705T= c.11-3705T= (n.11-3705T=) c.93+88T= (n.93+88T=) c.106+42T= (n.106+42T=) c.188-3705T= (n.188-3705T=) c.384-3705T= c.157-3705T= c.228-3705T= c.544-3705T= (n.544-3705T=) n.147+1118T= n.259-3705T= n.2355+42T= n.67+2694T= n.406+3089T= n.123-3705T= n.154+2861T= n.50+2999T= n.256+2501T= n.210+2554T= n.392-3705T= n.254+2554T= n.194+2554T= n.155+2358T= n.183+2554T= n.56+3003T= n.1324-3705T= n.127+2554T= n.426+2358T= n.40+3089T= n.255-3705T= n.534-3705T= n.233-3705T= c.*1-3705T= (n.*1-3705T=) c.*159-3705T= (n.*159-3705T=) c.-4294967067+2554T= c.-166+42T= (n.-166+42T=) n.764+42T= | |
| 20 | g.58891907dup | CA2653521894 | GNAS | c.2069-3705dup (n.2069-3705dup) c.*43-3705dup (n.*43-3705dup) c.781-3705dup (n.781-3705dup) c.-38-3705dup (n.-38-3705dup) c.2160-3705dup (n.2160-3705dup) c.-39+2694dup (n.-39+2694dup) c.-39+2861dup (n.-39+2861dup) c.139+42dup (n.139+42dup) c.-39+2501dup (n.-39+2501dup) c.-39+2554dup (n.-39+2554dup) c.-39+2358dup (n.-39+2358dup) c.-39+2999dup (n.-39+2999dup) c.-39+3089dup (n.-39+3089dup) c.-39+2575dup (n.-39+2575dup) c.-39+3003dup (n.-39+3003dup) c.-366+42dup (n.-366+42dup) c.909+1118dup (n.909+1118dup) c.44-3705dup (n.44-3705dup) c.2227-3705dup (n.2227-3705dup) n.223-3705dup c.11-3705dup (n.11-3705dup) c.93+88dup (n.93+88dup) c.106+42dup (n.106+42dup) c.188-3705dup (n.188-3705dup) c.384-3705dup c.157-3705dup c.228-3705dup c.544-3705dup (n.544-3705dup) n.147+1118dup n.259-3705dup n.2355+42dup n.67+2694dup n.406+3089dup n.123-3705dup n.154+2861dup n.50+2999dup n.256+2501dup n.210+2554dup n.392-3705dup n.254+2554dup n.194+2554dup n.155+2358dup n.183+2554dup n.56+3003dup n.1324-3705dup n.127+2554dup n.426+2358dup n.40+3089dup n.255-3705dup n.534-3705dup n.233-3705dup c.*1-3705dup (n.*1-3705dup) c.*159-3705dup (n.*159-3705dup) c.-4294967067+2554dup c.-166+42dup (n.-166+42dup) n.764+42dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891908C>A | CA2653521895 | GNAS | c.2069-3704C>A (n.2069-3704C>A) c.*43-3704C>A (n.*43-3704C>A) c.781-3704C>A (n.781-3704C>A) c.-38-3704C>A (n.-38-3704C>A) c.2160-3704C>A (n.2160-3704C>A) c.-39+2695C>A (n.-39+2695C>A) c.-39+2862C>A (n.-39+2862C>A) c.139+43C>A (n.139+43C>A) c.-39+2502C>A (n.-39+2502C>A) c.-39+2555C>A (n.-39+2555C>A) c.-39+2359C>A (n.-39+2359C>A) c.-39+3000C>A (n.-39+3000C>A) c.-39+3090C>A (n.-39+3090C>A) c.-39+2576C>A (n.-39+2576C>A) c.-39+3004C>A (n.-39+3004C>A) c.-366+43C>A (n.-366+43C>A) c.909+1119C>A (n.909+1119C>A) c.44-3704C>A (n.44-3704C>A) c.2227-3704C>A (n.2227-3704C>A) n.223-3704C>A c.11-3704C>A (n.11-3704C>A) c.93+89C>A (n.93+89C>A) c.106+43C>A (n.106+43C>A) c.188-3704C>A (n.188-3704C>A) c.384-3704C>A c.157-3704C>A c.228-3704C>A c.544-3704C>A (n.544-3704C>A) n.147+1119C>A n.259-3704C>A n.2355+43C>A n.67+2695C>A n.406+3090C>A n.123-3704C>A n.154+2862C>A n.50+3000C>A n.256+2502C>A n.210+2555C>A n.392-3704C>A n.254+2555C>A n.194+2555C>A n.155+2359C>A n.183+2555C>A n.56+3004C>A n.1324-3704C>A n.127+2555C>A n.426+2359C>A n.40+3090C>A n.255-3704C>A n.534-3704C>A n.233-3704C>A c.*1-3704C>A (n.*1-3704C>A) c.*159-3704C>A (n.*159-3704C>A) c.-4294967067+2555C>A c.-166+43C>A (n.-166+43C>A) n.764+43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891908C= | CA2372519514 | GNAS | c.2069-3704C= (n.2069-3704C=) c.*43-3704C= (n.*43-3704C=) c.781-3704C= (n.781-3704C=) c.-38-3704C= (n.-38-3704C=) c.2160-3704C= (n.2160-3704C=) c.-39+2695C= (n.-39+2695C=) c.-39+2862C= (n.-39+2862C=) c.139+43C= (n.139+43C=) c.-39+2502C= (n.-39+2502C=) c.-39+2555C= (n.-39+2555C=) c.-39+2359C= (n.-39+2359C=) c.-39+3000C= (n.-39+3000C=) c.-39+3090C= (n.-39+3090C=) c.-39+2576C= (n.-39+2576C=) c.-39+3004C= (n.-39+3004C=) c.-366+43C= (n.-366+43C=) c.909+1119C= (n.909+1119C=) c.44-3704C= (n.44-3704C=) c.2227-3704C= (n.2227-3704C=) n.223-3704C= c.11-3704C= (n.11-3704C=) c.93+89C= (n.93+89C=) c.106+43C= (n.106+43C=) c.188-3704C= (n.188-3704C=) c.384-3704C= c.157-3704C= c.228-3704C= c.544-3704C= (n.544-3704C=) n.147+1119C= n.259-3704C= n.2355+43C= n.67+2695C= n.406+3090C= n.123-3704C= n.154+2862C= n.50+3000C= n.256+2502C= n.210+2555C= n.392-3704C= n.254+2555C= n.194+2555C= n.155+2359C= n.183+2555C= n.56+3004C= n.1324-3704C= n.127+2555C= n.426+2359C= n.40+3090C= n.255-3704C= n.534-3704C= n.233-3704C= c.*1-3704C= (n.*1-3704C=) c.*159-3704C= (n.*159-3704C=) c.-4294967067+2555C= c.-166+43C= (n.-166+43C=) n.764+43C= | |
| 20 | g.58891908C>T | CA746044713 | GNAS | c.2069-3704C>T (n.2069-3704C>T) c.*43-3704C>T (n.*43-3704C>T) c.781-3704C>T (n.781-3704C>T) c.-38-3704C>T (n.-38-3704C>T) c.2160-3704C>T (n.2160-3704C>T) c.-39+2695C>T (n.-39+2695C>T) c.-39+2862C>T (n.-39+2862C>T) c.139+43C>T (n.139+43C>T) c.-39+2502C>T (n.-39+2502C>T) c.-39+2555C>T (n.-39+2555C>T) c.-39+2359C>T (n.-39+2359C>T) c.-39+3000C>T (n.-39+3000C>T) c.-39+3090C>T (n.-39+3090C>T) c.-39+2576C>T (n.-39+2576C>T) c.-39+3004C>T (n.-39+3004C>T) c.-366+43C>T (n.-366+43C>T) c.909+1119C>T (n.909+1119C>T) c.44-3704C>T (n.44-3704C>T) c.2227-3704C>T (n.2227-3704C>T) n.223-3704C>T c.11-3704C>T (n.11-3704C>T) c.93+89C>T (n.93+89C>T) c.106+43C>T (n.106+43C>T) c.188-3704C>T (n.188-3704C>T) c.384-3704C>T c.157-3704C>T c.228-3704C>T c.544-3704C>T (n.544-3704C>T) n.147+1119C>T n.259-3704C>T n.2355+43C>T n.67+2695C>T n.406+3090C>T n.123-3704C>T n.154+2862C>T n.50+3000C>T n.256+2502C>T n.210+2555C>T n.392-3704C>T n.254+2555C>T n.194+2555C>T n.155+2359C>T n.183+2555C>T n.56+3004C>T n.1324-3704C>T n.127+2555C>T n.426+2359C>T n.40+3090C>T n.255-3704C>T n.534-3704C>T n.233-3704C>T c.*1-3704C>T (n.*1-3704C>T) c.*159-3704C>T (n.*159-3704C>T) c.-4294967067+2555C>T c.-166+43C>T (n.-166+43C>T) n.764+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891908_58891909delinsCG | CA2372519515 | GNAS | c.2069-3704_2069-3703delinsCG (n.2069-3704_2069-3703delinsCG) c.*43-3704_*43-3703delinsCG (n.*43-3704_*43-3703delinsCG) c.781-3704_781-3703delinsCG (n.781-3704_781-3703delinsCG) c.-38-3704_-38-3703delinsCG (n.-38-3704_-38-3703delinsCG) c.2160-3704_2160-3703delinsCG (n.2160-3704_2160-3703delinsCG) c.-39+2695_-39+2696delinsCG (n.-39+2695_-39+2696delinsCG) c.-39+2862_-39+2863delinsCG (n.-39+2862_-39+2863delinsCG) c.139+43_139+44delinsCG (n.139+43_139+44delinsCG) c.-39+2502_-39+2503delinsCG (n.-39+2502_-39+2503delinsCG) c.-39+2555_-39+2556delinsCG (n.-39+2555_-39+2556delinsCG) c.-39+2359_-39+2360delinsCG (n.-39+2359_-39+2360delinsCG) c.-39+3000_-39+3001delinsCG (n.-39+3000_-39+3001delinsCG) c.-39+3090_-39+3091delinsCG (n.-39+3090_-39+3091delinsCG) c.-39+2576_-39+2577delinsCG (n.-39+2576_-39+2577delinsCG) c.-39+3004_-39+3005delinsCG (n.-39+3004_-39+3005delinsCG) c.-366+43_-366+44delinsCG (n.-366+43_-366+44delinsCG) c.909+1119_909+1120delinsCG (n.909+1119_909+1120delinsCG) c.44-3704_44-3703delinsCG (n.44-3704_44-3703delinsCG) c.2227-3704_2227-3703delinsCG (n.2227-3704_2227-3703delinsCG) n.223-3704_223-3703delinsCG c.11-3704_11-3703delinsCG (n.11-3704_11-3703delinsCG) c.93+89_93+90delinsCG (n.93+89_93+90delinsCG) c.106+43_106+44delinsCG (n.106+43_106+44delinsCG) c.188-3704_188-3703delinsCG (n.188-3704_188-3703delinsCG) c.384-3704_384-3703delinsCG c.157-3704_157-3703delinsCG c.228-3704_228-3703delinsCG c.544-3704_544-3703delinsCG (n.544-3704_544-3703delinsCG) n.147+1119_147+1120delinsCG n.259-3704_259-3703delinsCG n.2355+43_2355+44delinsCG n.67+2695_67+2696delinsCG n.406+3090_406+3091delinsCG n.123-3704_123-3703delinsCG n.154+2862_154+2863delinsCG n.50+3000_50+3001delinsCG n.256+2502_256+2503delinsCG n.210+2555_210+2556delinsCG n.392-3704_392-3703delinsCG n.254+2555_254+2556delinsCG n.194+2555_194+2556delinsCG n.155+2359_155+2360delinsCG n.183+2555_183+2556delinsCG n.56+3004_56+3005delinsCG n.1324-3704_1324-3703delinsCG n.127+2555_127+2556delinsCG n.426+2359_426+2360delinsCG n.40+3090_40+3091delinsCG n.255-3704_255-3703delinsCG n.534-3704_534-3703delinsCG n.233-3704_233-3703delinsCG c.*1-3704_*1-3703delinsCG (n.*1-3704_*1-3703delinsCG) c.*159-3704_*159-3703delinsCG (n.*159-3704_*159-3703delinsCG) c.-4294967067+2555_-4294967067+2556delinsCG c.-166+43_-166+44delinsCG (n.-166+43_-166+44delinsCG) n.764+43_764+44delinsCG | |
| 20 | g.58891908_58891920dup | CA1018910130 | GNAS | c.2069-3704_2069-3692dup (n.2069-3704_2069-3692dup) c.*43-3704_*43-3692dup (n.*43-3704_*43-3692dup) c.781-3704_781-3692dup (n.781-3704_781-3692dup) c.-38-3704_-38-3692dup (n.-38-3704_-38-3692dup) c.2160-3704_2160-3692dup (n.2160-3704_2160-3692dup) c.-39+2695_-39+2707dup (n.-39+2695_-39+2707dup) c.-39+2862_-39+2874dup (n.-39+2862_-39+2874dup) c.139+43_139+55dup (n.139+43_139+55dup) c.-39+2502_-39+2514dup (n.-39+2502_-39+2514dup) c.-39+2555_-39+2567dup (n.-39+2555_-39+2567dup) c.-39+2359_-39+2371dup (n.-39+2359_-39+2371dup) c.-39+3000_-39+3012dup (n.-39+3000_-39+3012dup) c.-39+3090_-39+3102dup (n.-39+3090_-39+3102dup) c.-39+2576_-39+2588dup (n.-39+2576_-39+2588dup) c.-39+3004_-39+3016dup (n.-39+3004_-39+3016dup) c.-366+43_-366+55dup (n.-366+43_-366+55dup) c.909+1119_909+1131dup (n.909+1119_909+1131dup) c.44-3704_44-3692dup (n.44-3704_44-3692dup) c.2227-3704_2227-3692dup (n.2227-3704_2227-3692dup) n.223-3704_223-3692dup c.11-3704_11-3692dup (n.11-3704_11-3692dup) c.93+89_93+101dup (n.93+89_93+101dup) c.106+43_106+55dup (n.106+43_106+55dup) c.188-3704_188-3692dup (n.188-3704_188-3692dup) c.384-3704_384-3692dup c.157-3704_157-3692dup c.228-3704_228-3692dup c.544-3704_544-3692dup (n.544-3704_544-3692dup) n.147+1119_147+1131dup n.259-3704_259-3692dup n.2355+43_2355+55dup n.67+2695_67+2707dup n.406+3090_406+3102dup n.123-3704_123-3692dup n.154+2862_154+2874dup n.50+3000_50+3012dup n.256+2502_256+2514dup n.210+2555_210+2567dup n.392-3704_392-3692dup n.254+2555_254+2567dup n.194+2555_194+2567dup n.155+2359_155+2371dup n.183+2555_183+2567dup n.56+3004_56+3016dup n.1324-3704_1324-3692dup n.127+2555_127+2567dup n.426+2359_426+2371dup n.40+3090_40+3102dup n.255-3704_255-3692dup n.534-3704_534-3692dup n.233-3704_233-3692dup c.*1-3704_*1-3692dup (n.*1-3704_*1-3692dup) c.*159-3704_*159-3692dup (n.*159-3704_*159-3692dup) c.-4294967067+2555_-4294967067+2567dup c.-166+43_-166+55dup (n.-166+43_-166+55dup) n.764+43_764+55dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891909del | CA2372519516 | GNAS | c.2069-3703del (n.2069-3703del) c.*43-3703del (n.*43-3703del) c.781-3703del (n.781-3703del) c.-38-3703del (n.-38-3703del) c.2160-3703del (n.2160-3703del) c.-39+2696del (n.-39+2696del) c.-39+2863del (n.-39+2863del) c.139+44del (n.139+44del) c.-39+2503del (n.-39+2503del) c.-39+2556del (n.-39+2556del) c.-39+2360del (n.-39+2360del) c.-39+3001del (n.-39+3001del) c.-39+3091del (n.-39+3091del) c.-39+2577del (n.-39+2577del) c.-39+3005del (n.-39+3005del) c.-366+44del (n.-366+44del) c.909+1120del (n.909+1120del) c.44-3703del (n.44-3703del) c.2227-3703del (n.2227-3703del) n.223-3703del c.11-3703del (n.11-3703del) c.93+90del (n.93+90del) c.106+44del (n.106+44del) c.188-3703del (n.188-3703del) c.384-3703del c.157-3703del c.228-3703del c.544-3703del (n.544-3703del) n.147+1120del n.259-3703del n.2355+44del n.67+2696del n.406+3091del n.123-3703del n.154+2863del n.50+3001del n.256+2503del n.210+2556del n.392-3703del n.254+2556del n.194+2556del n.155+2360del n.183+2556del n.56+3005del n.1324-3703del n.127+2556del n.426+2360del n.40+3091del n.255-3703del n.534-3703del n.233-3703del c.*1-3703del (n.*1-3703del) c.*159-3703del (n.*159-3703del) c.-4294967067+2556del c.-166+44del (n.-166+44del) n.764+44del | dbSNP |
| 20 | g.58891909G>A | CA9926907 | GNAS | c.2069-3703G>A (n.2069-3703G>A) c.*43-3703G>A (n.*43-3703G>A) c.781-3703G>A (n.781-3703G>A) c.-38-3703G>A (n.-38-3703G>A) c.2160-3703G>A (n.2160-3703G>A) c.-39+2696G>A (n.-39+2696G>A) c.-39+2863G>A (n.-39+2863G>A) c.139+44G>A (n.139+44G>A) c.-39+2503G>A (n.-39+2503G>A) c.-39+2556G>A (n.-39+2556G>A) c.-39+2360G>A (n.-39+2360G>A) c.-39+3001G>A (n.-39+3001G>A) c.-39+3091G>A (n.-39+3091G>A) c.-39+2577G>A (n.-39+2577G>A) c.-39+3005G>A (n.-39+3005G>A) c.-366+44G>A (n.-366+44G>A) c.909+1120G>A (n.909+1120G>A) c.44-3703G>A (n.44-3703G>A) c.2227-3703G>A (n.2227-3703G>A) n.223-3703G>A c.11-3703G>A (n.11-3703G>A) c.93+90G>A (n.93+90G>A) c.106+44G>A (n.106+44G>A) c.188-3703G>A (n.188-3703G>A) c.384-3703G>A c.157-3703G>A c.228-3703G>A c.544-3703G>A (n.544-3703G>A) n.147+1120G>A n.259-3703G>A n.2355+44G>A n.67+2696G>A n.406+3091G>A n.123-3703G>A n.154+2863G>A n.50+3001G>A n.256+2503G>A n.210+2556G>A n.392-3703G>A n.254+2556G>A n.194+2556G>A n.155+2360G>A n.183+2556G>A n.56+3005G>A n.1324-3703G>A n.127+2556G>A n.426+2360G>A n.40+3091G>A n.255-3703G>A n.534-3703G>A n.233-3703G>A c.*1-3703G>A (n.*1-3703G>A) c.*159-3703G>A (n.*159-3703G>A) c.-4294967067+2556G>A c.-166+44G>A (n.-166+44G>A) n.764+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891909G>C | CA2372519518 | GNAS | c.2069-3703G>C (n.2069-3703G>C) c.*43-3703G>C (n.*43-3703G>C) c.781-3703G>C (n.781-3703G>C) c.-38-3703G>C (n.-38-3703G>C) c.2160-3703G>C (n.2160-3703G>C) c.-39+2696G>C (n.-39+2696G>C) c.-39+2863G>C (n.-39+2863G>C) c.139+44G>C (n.139+44G>C) c.-39+2503G>C (n.-39+2503G>C) c.-39+2556G>C (n.-39+2556G>C) c.-39+2360G>C (n.-39+2360G>C) c.-39+3001G>C (n.-39+3001G>C) c.-39+3091G>C (n.-39+3091G>C) c.-39+2577G>C (n.-39+2577G>C) c.-39+3005G>C (n.-39+3005G>C) c.-366+44G>C (n.-366+44G>C) c.909+1120G>C (n.909+1120G>C) c.44-3703G>C (n.44-3703G>C) c.2227-3703G>C (n.2227-3703G>C) n.223-3703G>C c.11-3703G>C (n.11-3703G>C) c.93+90G>C (n.93+90G>C) c.106+44G>C (n.106+44G>C) c.188-3703G>C (n.188-3703G>C) c.384-3703G>C c.157-3703G>C c.228-3703G>C c.544-3703G>C (n.544-3703G>C) n.147+1120G>C n.259-3703G>C n.2355+44G>C n.67+2696G>C n.406+3091G>C n.123-3703G>C n.154+2863G>C n.50+3001G>C n.256+2503G>C n.210+2556G>C n.392-3703G>C n.254+2556G>C n.194+2556G>C n.155+2360G>C n.183+2556G>C n.56+3005G>C n.1324-3703G>C n.127+2556G>C n.426+2360G>C n.40+3091G>C n.255-3703G>C n.534-3703G>C n.233-3703G>C c.*1-3703G>C (n.*1-3703G>C) c.*159-3703G>C (n.*159-3703G>C) c.-4294967067+2556G>C c.-166+44G>C (n.-166+44G>C) n.764+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891909G= | CA2372519517 | GNAS | c.2069-3703G= (n.2069-3703G=) c.*43-3703G= (n.*43-3703G=) c.781-3703G= (n.781-3703G=) c.-38-3703G= (n.-38-3703G=) c.2160-3703G= (n.2160-3703G=) c.-39+2696G= (n.-39+2696G=) c.-39+2863G= (n.-39+2863G=) c.139+44G= (n.139+44G=) c.-39+2503G= (n.-39+2503G=) c.-39+2556G= (n.-39+2556G=) c.-39+2360G= (n.-39+2360G=) c.-39+3001G= (n.-39+3001G=) c.-39+3091G= (n.-39+3091G=) c.-39+2577G= (n.-39+2577G=) c.-39+3005G= (n.-39+3005G=) c.-366+44G= (n.-366+44G=) c.909+1120G= (n.909+1120G=) c.44-3703G= (n.44-3703G=) c.2227-3703G= (n.2227-3703G=) n.223-3703G= c.11-3703G= (n.11-3703G=) c.93+90G= (n.93+90G=) c.106+44G= (n.106+44G=) c.188-3703G= (n.188-3703G=) c.384-3703G= c.157-3703G= c.228-3703G= c.544-3703G= (n.544-3703G=) n.147+1120G= n.259-3703G= n.2355+44G= n.67+2696G= n.406+3091G= n.123-3703G= n.154+2863G= n.50+3001G= n.256+2503G= n.210+2556G= n.392-3703G= n.254+2556G= n.194+2556G= n.155+2360G= n.183+2556G= n.56+3005G= n.1324-3703G= n.127+2556G= n.426+2360G= n.40+3091G= n.255-3703G= n.534-3703G= n.233-3703G= c.*1-3703G= (n.*1-3703G=) c.*159-3703G= (n.*159-3703G=) c.-4294967067+2556G= c.-166+44G= (n.-166+44G=) n.764+44G= | |
| 20 | g.58891909G>T | CA746044718 | GNAS | c.2069-3703G>T (n.2069-3703G>T) c.*43-3703G>T (n.*43-3703G>T) c.781-3703G>T (n.781-3703G>T) c.-38-3703G>T (n.-38-3703G>T) c.2160-3703G>T (n.2160-3703G>T) c.-39+2696G>T (n.-39+2696G>T) c.-39+2863G>T (n.-39+2863G>T) c.139+44G>T (n.139+44G>T) c.-39+2503G>T (n.-39+2503G>T) c.-39+2556G>T (n.-39+2556G>T) c.-39+2360G>T (n.-39+2360G>T) c.-39+3001G>T (n.-39+3001G>T) c.-39+3091G>T (n.-39+3091G>T) c.-39+2577G>T (n.-39+2577G>T) c.-39+3005G>T (n.-39+3005G>T) c.-366+44G>T (n.-366+44G>T) c.909+1120G>T (n.909+1120G>T) c.44-3703G>T (n.44-3703G>T) c.2227-3703G>T (n.2227-3703G>T) n.223-3703G>T c.11-3703G>T (n.11-3703G>T) c.93+90G>T (n.93+90G>T) c.106+44G>T (n.106+44G>T) c.188-3703G>T (n.188-3703G>T) c.384-3703G>T c.157-3703G>T c.228-3703G>T c.544-3703G>T (n.544-3703G>T) n.147+1120G>T n.259-3703G>T n.2355+44G>T n.67+2696G>T n.406+3091G>T n.123-3703G>T n.154+2863G>T n.50+3001G>T n.256+2503G>T n.210+2556G>T n.392-3703G>T n.254+2556G>T n.194+2556G>T n.155+2360G>T n.183+2556G>T n.56+3005G>T n.1324-3703G>T n.127+2556G>T n.426+2360G>T n.40+3091G>T n.255-3703G>T n.534-3703G>T n.233-3703G>T c.*1-3703G>T (n.*1-3703G>T) c.*159-3703G>T (n.*159-3703G>T) c.-4294967067+2556G>T c.-166+44G>T (n.-166+44G>T) n.764+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891910_58891956del | CA2653521896 | GNAS | c.2069-3702_2069-3656del (n.2069-3702_2069-3656del) c.*43-3702_*43-3656del (n.*43-3702_*43-3656del) c.781-3702_781-3656del (n.781-3702_781-3656del) c.-38-3702_-38-3656del (n.-38-3702_-38-3656del) c.2160-3702_2160-3656del (n.2160-3702_2160-3656del) c.-39+2697_-39+2743del (n.-39+2697_-39+2743del) c.-39+2864_-39+2910del (n.-39+2864_-39+2910del) c.139+45_139+91del (n.139+45_139+91del) c.-39+2504_-39+2550del (n.-39+2504_-39+2550del) c.-39+2557_-39+2603del (n.-39+2557_-39+2603del) c.-39+2361_-39+2407del (n.-39+2361_-39+2407del) c.-39+3002_-39+3048del (n.-39+3002_-39+3048del) c.-39+3092_-39+3138del (n.-39+3092_-39+3138del) c.-39+2578_-39+2624del (n.-39+2578_-39+2624del) c.-39+3006_-39+3052del (n.-39+3006_-39+3052del) c.-366+45_-366+91del (n.-366+45_-366+91del) c.909+1121_909+1167del (n.909+1121_909+1167del) c.44-3702_44-3656del (n.44-3702_44-3656del) c.2227-3702_2227-3656del (n.2227-3702_2227-3656del) n.223-3702_223-3656del c.11-3702_11-3656del (n.11-3702_11-3656del) c.93+91_93+137del (n.93+91_93+137del) c.106+45_106+91del (n.106+45_106+91del) c.188-3702_188-3656del (n.188-3702_188-3656del) c.384-3702_384-3656del c.157-3702_157-3656del c.228-3702_228-3656del c.544-3702_544-3656del (n.544-3702_544-3656del) n.147+1121_147+1167del n.259-3702_259-3656del n.2355+45_2355+91del n.67+2697_67+2743del n.406+3092_406+3138del n.123-3702_123-3656del n.154+2864_154+2910del n.50+3002_50+3048del n.256+2504_256+2550del n.210+2557_210+2603del n.392-3702_392-3656del n.254+2557_254+2603del n.194+2557_194+2603del n.155+2361_155+2407del n.183+2557_183+2603del n.56+3006_56+3052del n.1324-3702_1324-3656del n.127+2557_127+2603del n.426+2361_426+2407del n.40+3092_40+3138del n.255-3702_255-3656del n.534-3702_534-3656del n.233-3702_233-3656del c.*1-3702_*1-3656del (n.*1-3702_*1-3656del) c.*159-3702_*159-3656del (n.*159-3702_*159-3656del) c.-4294967067+2557_-4294967067+2603del c.-166+45_-166+91del (n.-166+45_-166+91del) n.764+45_764+91del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891910A= | CA2372519519 | GNAS | c.2069-3702A= (n.2069-3702A=) c.*43-3702A= (n.*43-3702A=) c.781-3702A= (n.781-3702A=) c.-38-3702A= (n.-38-3702A=) c.2160-3702A= (n.2160-3702A=) c.-39+2697A= (n.-39+2697A=) c.-39+2864A= (n.-39+2864A=) c.139+45A= (n.139+45A=) c.-39+2504A= (n.-39+2504A=) c.-39+2557A= (n.-39+2557A=) c.-39+2361A= (n.-39+2361A=) c.-39+3002A= (n.-39+3002A=) c.-39+3092A= (n.-39+3092A=) c.-39+2578A= (n.-39+2578A=) c.-39+3006A= (n.-39+3006A=) c.-366+45A= (n.-366+45A=) c.909+1121A= (n.909+1121A=) c.44-3702A= (n.44-3702A=) c.2227-3702A= (n.2227-3702A=) n.223-3702A= c.11-3702A= (n.11-3702A=) c.93+91A= (n.93+91A=) c.106+45A= (n.106+45A=) c.188-3702A= (n.188-3702A=) c.384-3702A= c.157-3702A= c.228-3702A= c.544-3702A= (n.544-3702A=) n.147+1121A= n.259-3702A= n.2355+45A= n.67+2697A= n.406+3092A= n.123-3702A= n.154+2864A= n.50+3002A= n.256+2504A= n.210+2557A= n.392-3702A= n.254+2557A= n.194+2557A= n.155+2361A= n.183+2557A= n.56+3006A= n.1324-3702A= n.127+2557A= n.426+2361A= n.40+3092A= n.255-3702A= n.534-3702A= n.233-3702A= c.*1-3702A= (n.*1-3702A=) c.*159-3702A= (n.*159-3702A=) c.-4294967067+2557A= c.-166+45A= (n.-166+45A=) n.764+45A= | |
| 20 | g.58891910A>C | CA2816858932 | GNAS | c.2069-3702A>C (n.2069-3702A>C) c.*43-3702A>C (n.*43-3702A>C) c.781-3702A>C (n.781-3702A>C) c.-38-3702A>C (n.-38-3702A>C) c.2160-3702A>C (n.2160-3702A>C) c.-39+2697A>C (n.-39+2697A>C) c.-39+2864A>C (n.-39+2864A>C) c.139+45A>C (n.139+45A>C) c.-39+2504A>C (n.-39+2504A>C) c.-39+2557A>C (n.-39+2557A>C) c.-39+2361A>C (n.-39+2361A>C) c.-39+3002A>C (n.-39+3002A>C) c.-39+3092A>C (n.-39+3092A>C) c.-39+2578A>C (n.-39+2578A>C) c.-39+3006A>C (n.-39+3006A>C) c.-366+45A>C (n.-366+45A>C) c.909+1121A>C (n.909+1121A>C) c.44-3702A>C (n.44-3702A>C) c.2227-3702A>C (n.2227-3702A>C) n.223-3702A>C c.11-3702A>C (n.11-3702A>C) c.93+91A>C (n.93+91A>C) c.106+45A>C (n.106+45A>C) c.188-3702A>C (n.188-3702A>C) c.384-3702A>C c.157-3702A>C c.228-3702A>C c.544-3702A>C (n.544-3702A>C) n.147+1121A>C n.259-3702A>C n.2355+45A>C n.67+2697A>C n.406+3092A>C n.123-3702A>C n.154+2864A>C n.50+3002A>C n.256+2504A>C n.210+2557A>C n.392-3702A>C n.254+2557A>C n.194+2557A>C n.155+2361A>C n.183+2557A>C n.56+3006A>C n.1324-3702A>C n.127+2557A>C n.426+2361A>C n.40+3092A>C n.255-3702A>C n.534-3702A>C n.233-3702A>C c.*1-3702A>C (n.*1-3702A>C) c.*159-3702A>C (n.*159-3702A>C) c.-4294967067+2557A>C c.-166+45A>C (n.-166+45A>C) n.764+45A>C | |
| 20 | g.58891910A>G | CA636225129 | GNAS | c.2069-3702A>G (n.2069-3702A>G) c.*43-3702A>G (n.*43-3702A>G) c.781-3702A>G (n.781-3702A>G) c.-38-3702A>G (n.-38-3702A>G) c.2160-3702A>G (n.2160-3702A>G) c.-39+2697A>G (n.-39+2697A>G) c.-39+2864A>G (n.-39+2864A>G) c.139+45A>G (n.139+45A>G) c.-39+2504A>G (n.-39+2504A>G) c.-39+2557A>G (n.-39+2557A>G) c.-39+2361A>G (n.-39+2361A>G) c.-39+3002A>G (n.-39+3002A>G) c.-39+3092A>G (n.-39+3092A>G) c.-39+2578A>G (n.-39+2578A>G) c.-39+3006A>G (n.-39+3006A>G) c.-366+45A>G (n.-366+45A>G) c.909+1121A>G (n.909+1121A>G) c.44-3702A>G (n.44-3702A>G) c.2227-3702A>G (n.2227-3702A>G) n.223-3702A>G c.11-3702A>G (n.11-3702A>G) c.93+91A>G (n.93+91A>G) c.106+45A>G (n.106+45A>G) c.188-3702A>G (n.188-3702A>G) c.384-3702A>G c.157-3702A>G c.228-3702A>G c.544-3702A>G (n.544-3702A>G) n.147+1121A>G n.259-3702A>G n.2355+45A>G n.67+2697A>G n.406+3092A>G n.123-3702A>G n.154+2864A>G n.50+3002A>G n.256+2504A>G n.210+2557A>G n.392-3702A>G n.254+2557A>G n.194+2557A>G n.155+2361A>G n.183+2557A>G n.56+3006A>G n.1324-3702A>G n.127+2557A>G n.426+2361A>G n.40+3092A>G n.255-3702A>G n.534-3702A>G n.233-3702A>G c.*1-3702A>G (n.*1-3702A>G) c.*159-3702A>G (n.*159-3702A>G) c.-4294967067+2557A>G c.-166+45A>G (n.-166+45A>G) n.764+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891910A>T | CA636225131 | GNAS | c.2069-3702A>T (n.2069-3702A>T) c.*43-3702A>T (n.*43-3702A>T) c.781-3702A>T (n.781-3702A>T) c.-38-3702A>T (n.-38-3702A>T) c.2160-3702A>T (n.2160-3702A>T) c.-39+2697A>T (n.-39+2697A>T) c.-39+2864A>T (n.-39+2864A>T) c.139+45A>T (n.139+45A>T) c.-39+2504A>T (n.-39+2504A>T) c.-39+2557A>T (n.-39+2557A>T) c.-39+2361A>T (n.-39+2361A>T) c.-39+3002A>T (n.-39+3002A>T) c.-39+3092A>T (n.-39+3092A>T) c.-39+2578A>T (n.-39+2578A>T) c.-39+3006A>T (n.-39+3006A>T) c.-366+45A>T (n.-366+45A>T) c.909+1121A>T (n.909+1121A>T) c.44-3702A>T (n.44-3702A>T) c.2227-3702A>T (n.2227-3702A>T) n.223-3702A>T c.11-3702A>T (n.11-3702A>T) c.93+91A>T (n.93+91A>T) c.106+45A>T (n.106+45A>T) c.188-3702A>T (n.188-3702A>T) c.384-3702A>T c.157-3702A>T c.228-3702A>T c.544-3702A>T (n.544-3702A>T) n.147+1121A>T n.259-3702A>T n.2355+45A>T n.67+2697A>T n.406+3092A>T n.123-3702A>T n.154+2864A>T n.50+3002A>T n.256+2504A>T n.210+2557A>T n.392-3702A>T n.254+2557A>T n.194+2557A>T n.155+2361A>T n.183+2557A>T n.56+3006A>T n.1324-3702A>T n.127+2557A>T n.426+2361A>T n.40+3092A>T n.255-3702A>T n.534-3702A>T n.233-3702A>T c.*1-3702A>T (n.*1-3702A>T) c.*159-3702A>T (n.*159-3702A>T) c.-4294967067+2557A>T c.-166+45A>T (n.-166+45A>T) n.764+45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891911del | CA2653521897 | GNAS | c.2069-3701del (n.2069-3701del) c.*43-3701del (n.*43-3701del) c.781-3701del (n.781-3701del) c.-38-3701del (n.-38-3701del) c.2160-3701del (n.2160-3701del) c.-39+2698del (n.-39+2698del) c.-39+2865del (n.-39+2865del) c.139+46del (n.139+46del) c.-39+2505del (n.-39+2505del) c.-39+2558del (n.-39+2558del) c.-39+2362del (n.-39+2362del) c.-39+3003del (n.-39+3003del) c.-39+3093del (n.-39+3093del) c.-39+2579del (n.-39+2579del) c.-39+3007del (n.-39+3007del) c.-366+46del (n.-366+46del) c.909+1122del (n.909+1122del) c.44-3701del (n.44-3701del) c.2227-3701del (n.2227-3701del) n.223-3701del c.11-3701del (n.11-3701del) c.93+92del (n.93+92del) c.106+46del (n.106+46del) c.188-3701del (n.188-3701del) c.384-3701del c.157-3701del c.228-3701del c.544-3701del (n.544-3701del) n.147+1122del n.259-3701del n.2355+46del n.67+2698del n.406+3093del n.123-3701del n.154+2865del n.50+3003del n.256+2505del n.210+2558del n.392-3701del n.254+2558del n.194+2558del n.155+2362del n.183+2558del n.56+3007del n.1324-3701del n.127+2558del n.426+2362del n.40+3093del n.255-3701del n.534-3701del n.233-3701del c.*1-3701del (n.*1-3701del) c.*159-3701del (n.*159-3701del) c.-4294967067+2558del c.-166+46del (n.-166+46del) n.764+46del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891911A= | CA2372519520 | GNAS | c.2069-3701A= (n.2069-3701A=) c.*43-3701A= (n.*43-3701A=) c.781-3701A= (n.781-3701A=) c.-38-3701A= (n.-38-3701A=) c.2160-3701A= (n.2160-3701A=) c.-39+2698A= (n.-39+2698A=) c.-39+2865A= (n.-39+2865A=) c.139+46A= (n.139+46A=) c.-39+2505A= (n.-39+2505A=) c.-39+2558A= (n.-39+2558A=) c.-39+2362A= (n.-39+2362A=) c.-39+3003A= (n.-39+3003A=) c.-39+3093A= (n.-39+3093A=) c.-39+2579A= (n.-39+2579A=) c.-39+3007A= (n.-39+3007A=) c.-366+46A= (n.-366+46A=) c.909+1122A= (n.909+1122A=) c.44-3701A= (n.44-3701A=) c.2227-3701A= (n.2227-3701A=) n.223-3701A= c.11-3701A= (n.11-3701A=) c.93+92A= (n.93+92A=) c.106+46A= (n.106+46A=) c.188-3701A= (n.188-3701A=) c.384-3701A= c.157-3701A= c.228-3701A= c.544-3701A= (n.544-3701A=) n.147+1122A= n.259-3701A= n.2355+46A= n.67+2698A= n.406+3093A= n.123-3701A= n.154+2865A= n.50+3003A= n.256+2505A= n.210+2558A= n.392-3701A= n.254+2558A= n.194+2558A= n.155+2362A= n.183+2558A= n.56+3007A= n.1324-3701A= n.127+2558A= n.426+2362A= n.40+3093A= n.255-3701A= n.534-3701A= n.233-3701A= c.*1-3701A= (n.*1-3701A=) c.*159-3701A= (n.*159-3701A=) c.-4294967067+2558A= c.-166+46A= (n.-166+46A=) n.764+46A= | |
| 20 | g.58891911A>C | CA2372519521 | GNAS | c.2069-3701A>C (n.2069-3701A>C) c.*43-3701A>C (n.*43-3701A>C) c.781-3701A>C (n.781-3701A>C) c.-38-3701A>C (n.-38-3701A>C) c.2160-3701A>C (n.2160-3701A>C) c.-39+2698A>C (n.-39+2698A>C) c.-39+2865A>C (n.-39+2865A>C) c.139+46A>C (n.139+46A>C) c.-39+2505A>C (n.-39+2505A>C) c.-39+2558A>C (n.-39+2558A>C) c.-39+2362A>C (n.-39+2362A>C) c.-39+3003A>C (n.-39+3003A>C) c.-39+3093A>C (n.-39+3093A>C) c.-39+2579A>C (n.-39+2579A>C) c.-39+3007A>C (n.-39+3007A>C) c.-366+46A>C (n.-366+46A>C) c.909+1122A>C (n.909+1122A>C) c.44-3701A>C (n.44-3701A>C) c.2227-3701A>C (n.2227-3701A>C) n.223-3701A>C c.11-3701A>C (n.11-3701A>C) c.93+92A>C (n.93+92A>C) c.106+46A>C (n.106+46A>C) c.188-3701A>C (n.188-3701A>C) c.384-3701A>C c.157-3701A>C c.228-3701A>C c.544-3701A>C (n.544-3701A>C) n.147+1122A>C n.259-3701A>C n.2355+46A>C n.67+2698A>C n.406+3093A>C n.123-3701A>C n.154+2865A>C n.50+3003A>C n.256+2505A>C n.210+2558A>C n.392-3701A>C n.254+2558A>C n.194+2558A>C n.155+2362A>C n.183+2558A>C n.56+3007A>C n.1324-3701A>C n.127+2558A>C n.426+2362A>C n.40+3093A>C n.255-3701A>C n.534-3701A>C n.233-3701A>C c.*1-3701A>C (n.*1-3701A>C) c.*159-3701A>C (n.*159-3701A>C) c.-4294967067+2558A>C c.-166+46A>C (n.-166+46A>C) n.764+46A>C | dbSNP |
| 20 | g.58891911A>G | CA9926908 | GNAS | c.2069-3701A>G (n.2069-3701A>G) c.*43-3701A>G (n.*43-3701A>G) c.781-3701A>G (n.781-3701A>G) c.-38-3701A>G (n.-38-3701A>G) c.2160-3701A>G (n.2160-3701A>G) c.-39+2698A>G (n.-39+2698A>G) c.-39+2865A>G (n.-39+2865A>G) c.139+46A>G (n.139+46A>G) c.-39+2505A>G (n.-39+2505A>G) c.-39+2558A>G (n.-39+2558A>G) c.-39+2362A>G (n.-39+2362A>G) c.-39+3003A>G (n.-39+3003A>G) c.-39+3093A>G (n.-39+3093A>G) c.-39+2579A>G (n.-39+2579A>G) c.-39+3007A>G (n.-39+3007A>G) c.-366+46A>G (n.-366+46A>G) c.909+1122A>G (n.909+1122A>G) c.44-3701A>G (n.44-3701A>G) c.2227-3701A>G (n.2227-3701A>G) n.223-3701A>G c.11-3701A>G (n.11-3701A>G) c.93+92A>G (n.93+92A>G) c.106+46A>G (n.106+46A>G) c.188-3701A>G (n.188-3701A>G) c.384-3701A>G c.157-3701A>G c.228-3701A>G c.544-3701A>G (n.544-3701A>G) n.147+1122A>G n.259-3701A>G n.2355+46A>G n.67+2698A>G n.406+3093A>G n.123-3701A>G n.154+2865A>G n.50+3003A>G n.256+2505A>G n.210+2558A>G n.392-3701A>G n.254+2558A>G n.194+2558A>G n.155+2362A>G n.183+2558A>G n.56+3007A>G n.1324-3701A>G n.127+2558A>G n.426+2362A>G n.40+3093A>G n.255-3701A>G n.534-3701A>G n.233-3701A>G c.*1-3701A>G (n.*1-3701A>G) c.*159-3701A>G (n.*159-3701A>G) c.-4294967067+2558A>G c.-166+46A>G (n.-166+46A>G) n.764+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891912G>A | CA2653521898 | GNAS | c.2069-3700G>A (n.2069-3700G>A) c.*43-3700G>A (n.*43-3700G>A) c.781-3700G>A (n.781-3700G>A) c.-38-3700G>A (n.-38-3700G>A) c.2160-3700G>A (n.2160-3700G>A) c.-39+2699G>A (n.-39+2699G>A) c.-39+2866G>A (n.-39+2866G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) c.-39+2506G>A (n.-39+2506G>A) c.-39+2559G>A (n.-39+2559G>A) c.-39+2363G>A (n.-39+2363G>A) c.-39+3004G>A (n.-39+3004G>A) c.-39+3094G>A (n.-39+3094G>A) c.-39+2580G>A (n.-39+2580G>A) c.-39+3008G>A (n.-39+3008G>A) c.-366+47G>A (n.-366+47G>A) c.909+1123G>A (n.909+1123G>A) c.44-3700G>A (n.44-3700G>A) c.2227-3700G>A (n.2227-3700G>A) n.223-3700G>A c.11-3700G>A (n.11-3700G>A) c.93+93G>A (n.93+93G>A) c.106+47G>A (n.106+47G>A) c.188-3700G>A (n.188-3700G>A) c.384-3700G>A c.157-3700G>A c.228-3700G>A c.544-3700G>A (n.544-3700G>A) n.147+1123G>A n.259-3700G>A n.2355+47G>A n.67+2699G>A n.406+3094G>A n.123-3700G>A n.154+2866G>A n.50+3004G>A n.256+2506G>A n.210+2559G>A n.392-3700G>A n.254+2559G>A n.194+2559G>A n.155+2363G>A n.183+2559G>A n.56+3008G>A n.1324-3700G>A n.127+2559G>A n.426+2363G>A n.40+3094G>A n.255-3700G>A n.534-3700G>A n.233-3700G>A c.*1-3700G>A (n.*1-3700G>A) c.*159-3700G>A (n.*159-3700G>A) c.-4294967067+2559G>A c.-166+47G>A (n.-166+47G>A) n.764+47G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891912G>T | CA2653521899 | GNAS | c.2069-3700G>T (n.2069-3700G>T) c.*43-3700G>T (n.*43-3700G>T) c.781-3700G>T (n.781-3700G>T) c.-38-3700G>T (n.-38-3700G>T) c.2160-3700G>T (n.2160-3700G>T) c.-39+2699G>T (n.-39+2699G>T) c.-39+2866G>T (n.-39+2866G>T) c.139+47G>T (n.139+47G>T) c.-39+2506G>T (n.-39+2506G>T) c.-39+2559G>T (n.-39+2559G>T) c.-39+2363G>T (n.-39+2363G>T) c.-39+3004G>T (n.-39+3004G>T) c.-39+3094G>T (n.-39+3094G>T) c.-39+2580G>T (n.-39+2580G>T) c.-39+3008G>T (n.-39+3008G>T) c.-366+47G>T (n.-366+47G>T) c.909+1123G>T (n.909+1123G>T) c.44-3700G>T (n.44-3700G>T) c.2227-3700G>T (n.2227-3700G>T) n.223-3700G>T c.11-3700G>T (n.11-3700G>T) c.93+93G>T (n.93+93G>T) c.106+47G>T (n.106+47G>T) c.188-3700G>T (n.188-3700G>T) c.384-3700G>T c.157-3700G>T c.228-3700G>T c.544-3700G>T (n.544-3700G>T) n.147+1123G>T n.259-3700G>T n.2355+47G>T n.67+2699G>T n.406+3094G>T n.123-3700G>T n.154+2866G>T n.50+3004G>T n.256+2506G>T n.210+2559G>T n.392-3700G>T n.254+2559G>T n.194+2559G>T n.155+2363G>T n.183+2559G>T n.56+3008G>T n.1324-3700G>T n.127+2559G>T n.426+2363G>T n.40+3094G>T n.255-3700G>T n.534-3700G>T n.233-3700G>T c.*1-3700G>T (n.*1-3700G>T) c.*159-3700G>T (n.*159-3700G>T) c.-4294967067+2559G>T c.-166+47G>T (n.-166+47G>T) n.764+47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891914del | CA2577436726 | GNAS | c.2069-3698del (n.2069-3698del) c.*43-3698del (n.*43-3698del) c.781-3698del (n.781-3698del) c.-38-3698del (n.-38-3698del) c.2160-3698del (n.2160-3698del) c.-39+2701del (n.-39+2701del) c.-39+2868del (n.-39+2868del) c.139+49del (n.139+49del) c.-39+2508del (n.-39+2508del) c.-39+2561del (n.-39+2561del) c.-39+2365del (n.-39+2365del) c.-39+3006del (n.-39+3006del) c.-39+3096del (n.-39+3096del) c.-39+2582del (n.-39+2582del) c.-39+3010del (n.-39+3010del) c.-366+49del (n.-366+49del) c.909+1125del (n.909+1125del) c.44-3698del (n.44-3698del) c.2227-3698del (n.2227-3698del) n.223-3698del c.11-3698del (n.11-3698del) c.93+95del (n.93+95del) c.106+49del (n.106+49del) c.188-3698del (n.188-3698del) c.384-3698del c.157-3698del c.228-3698del c.544-3698del (n.544-3698del) n.147+1125del n.259-3698del n.2355+49del n.67+2701del n.406+3096del n.123-3698del n.154+2868del n.50+3006del n.256+2508del n.210+2561del n.392-3698del n.254+2561del n.194+2561del n.155+2365del n.183+2561del n.56+3010del n.1324-3698del n.127+2561del n.426+2365del n.40+3096del n.255-3698del n.534-3698del n.233-3698del c.*1-3698del (n.*1-3698del) c.*159-3698del (n.*159-3698del) c.-4294967067+2561del c.-166+49del (n.-166+49del) n.764+49del | |
| 20 | g.58891913G>A | CA2653521900 | GNAS | c.2069-3699G>A (n.2069-3699G>A) c.*43-3699G>A (n.*43-3699G>A) c.781-3699G>A (n.781-3699G>A) c.-38-3699G>A (n.-38-3699G>A) c.2160-3699G>A (n.2160-3699G>A) c.-39+2700G>A (n.-39+2700G>A) c.-39+2867G>A (n.-39+2867G>A) c.139+48G>A (n.139+48G>A) c.-39+2507G>A (n.-39+2507G>A) c.-39+2560G>A (n.-39+2560G>A) c.-39+2364G>A (n.-39+2364G>A) c.-39+3005G>A (n.-39+3005G>A) c.-39+3095G>A (n.-39+3095G>A) c.-39+2581G>A (n.-39+2581G>A) c.-39+3009G>A (n.-39+3009G>A) c.-366+48G>A (n.-366+48G>A) c.909+1124G>A (n.909+1124G>A) c.44-3699G>A (n.44-3699G>A) c.2227-3699G>A (n.2227-3699G>A) n.223-3699G>A c.11-3699G>A (n.11-3699G>A) c.93+94G>A (n.93+94G>A) c.106+48G>A (n.106+48G>A) c.188-3699G>A (n.188-3699G>A) c.384-3699G>A c.157-3699G>A c.228-3699G>A c.544-3699G>A (n.544-3699G>A) n.147+1124G>A n.259-3699G>A n.2355+48G>A n.67+2700G>A n.406+3095G>A n.123-3699G>A n.154+2867G>A n.50+3005G>A n.256+2507G>A n.210+2560G>A n.392-3699G>A n.254+2560G>A n.194+2560G>A n.155+2364G>A n.183+2560G>A n.56+3009G>A n.1324-3699G>A n.127+2560G>A n.426+2364G>A n.40+3095G>A n.255-3699G>A n.534-3699G>A n.233-3699G>A c.*1-3699G>A (n.*1-3699G>A) c.*159-3699G>A (n.*159-3699G>A) c.-4294967067+2560G>A c.-166+48G>A (n.-166+48G>A) n.764+48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891913G= | CA2372519523 | GNAS | c.2069-3699G= (n.2069-3699G=) c.*43-3699G= (n.*43-3699G=) c.781-3699G= (n.781-3699G=) c.-38-3699G= (n.-38-3699G=) c.2160-3699G= (n.2160-3699G=) c.-39+2700G= (n.-39+2700G=) c.-39+2867G= (n.-39+2867G=) c.139+48G= (n.139+48G=) c.-39+2507G= (n.-39+2507G=) c.-39+2560G= (n.-39+2560G=) c.-39+2364G= (n.-39+2364G=) c.-39+3005G= (n.-39+3005G=) c.-39+3095G= (n.-39+3095G=) c.-39+2581G= (n.-39+2581G=) c.-39+3009G= (n.-39+3009G=) c.-366+48G= (n.-366+48G=) c.909+1124G= (n.909+1124G=) c.44-3699G= (n.44-3699G=) c.2227-3699G= (n.2227-3699G=) n.223-3699G= c.11-3699G= (n.11-3699G=) c.93+94G= (n.93+94G=) c.106+48G= (n.106+48G=) c.188-3699G= (n.188-3699G=) c.384-3699G= c.157-3699G= c.228-3699G= c.544-3699G= (n.544-3699G=) n.147+1124G= n.259-3699G= n.2355+48G= n.67+2700G= n.406+3095G= n.123-3699G= n.154+2867G= n.50+3005G= n.256+2507G= n.210+2560G= n.392-3699G= n.254+2560G= n.194+2560G= n.155+2364G= n.183+2560G= n.56+3009G= n.1324-3699G= n.127+2560G= n.426+2364G= n.40+3095G= n.255-3699G= n.534-3699G= n.233-3699G= c.*1-3699G= (n.*1-3699G=) c.*159-3699G= (n.*159-3699G=) c.-4294967067+2560G= c.-166+48G= (n.-166+48G=) n.764+48G= | |
| 20 | g.58891913G>T | CA746044725 | GNAS | c.2069-3699G>T (n.2069-3699G>T) c.*43-3699G>T (n.*43-3699G>T) c.781-3699G>T (n.781-3699G>T) c.-38-3699G>T (n.-38-3699G>T) c.2160-3699G>T (n.2160-3699G>T) c.-39+2700G>T (n.-39+2700G>T) c.-39+2867G>T (n.-39+2867G>T) c.139+48G>T (n.139+48G>T) c.-39+2507G>T (n.-39+2507G>T) c.-39+2560G>T (n.-39+2560G>T) c.-39+2364G>T (n.-39+2364G>T) c.-39+3005G>T (n.-39+3005G>T) c.-39+3095G>T (n.-39+3095G>T) c.-39+2581G>T (n.-39+2581G>T) c.-39+3009G>T (n.-39+3009G>T) c.-366+48G>T (n.-366+48G>T) c.909+1124G>T (n.909+1124G>T) c.44-3699G>T (n.44-3699G>T) c.2227-3699G>T (n.2227-3699G>T) n.223-3699G>T c.11-3699G>T (n.11-3699G>T) c.93+94G>T (n.93+94G>T) c.106+48G>T (n.106+48G>T) c.188-3699G>T (n.188-3699G>T) c.384-3699G>T c.157-3699G>T c.228-3699G>T c.544-3699G>T (n.544-3699G>T) n.147+1124G>T n.259-3699G>T n.2355+48G>T n.67+2700G>T n.406+3095G>T n.123-3699G>T n.154+2867G>T n.50+3005G>T n.256+2507G>T n.210+2560G>T n.392-3699G>T n.254+2560G>T n.194+2560G>T n.155+2364G>T n.183+2560G>T n.56+3009G>T n.1324-3699G>T n.127+2560G>T n.426+2364G>T n.40+3095G>T n.255-3699G>T n.534-3699G>T n.233-3699G>T c.*1-3699G>T (n.*1-3699G>T) c.*159-3699G>T (n.*159-3699G>T) c.-4294967067+2560G>T c.-166+48G>T (n.-166+48G>T) n.764+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891913_58891929delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC | CA2372519522 | GNAS | c.2069-3699_2069-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.2069-3699_2069-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.*43-3699_*43-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.*43-3699_*43-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.781-3699_781-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.781-3699_781-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-38-3699_-38-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-38-3699_-38-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.2160-3699_2160-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.2160-3699_2160-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+2700_-39+2716delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+2700_-39+2716delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+2867_-39+2883delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+2867_-39+2883delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.139+48_139+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.139+48_139+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+2507_-39+2523delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+2507_-39+2523delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+2560_-39+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+2560_-39+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+2364_-39+2380delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+2364_-39+2380delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+3005_-39+3021delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+3005_-39+3021delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+3095_-39+3111delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+3095_-39+3111delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+2581_-39+2597delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+2581_-39+2597delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-39+3009_-39+3025delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-39+3009_-39+3025delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-366+48_-366+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-366+48_-366+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.909+1124_909+1140delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.909+1124_909+1140delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.44-3699_44-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.44-3699_44-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.2227-3699_2227-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.2227-3699_2227-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) n.223-3699_223-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC c.11-3699_11-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.11-3699_11-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.93+94_93+110delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.93+94_93+110delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.106+48_106+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.106+48_106+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.188-3699_188-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.188-3699_188-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.384-3699_384-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC c.157-3699_157-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC c.228-3699_228-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC c.544-3699_544-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.544-3699_544-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) n.147+1124_147+1140delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.259-3699_259-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.2355+48_2355+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.67+2700_67+2716delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.406+3095_406+3111delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.123-3699_123-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.154+2867_154+2883delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.50+3005_50+3021delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.256+2507_256+2523delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.210+2560_210+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.392-3699_392-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.254+2560_254+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.194+2560_194+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.155+2364_155+2380delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.183+2560_183+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.56+3009_56+3025delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.1324-3699_1324-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.127+2560_127+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.426+2364_426+2380delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.40+3095_40+3111delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.255-3699_255-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.534-3699_534-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC n.233-3699_233-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC c.*1-3699_*1-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.*1-3699_*1-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.*159-3699_*159-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.*159-3699_*159-3683delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) c.-4294967067+2560_-4294967067+2576delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC c.-166+48_-166+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC (n.-166+48_-166+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC) n.764+48_764+64delinsGGCGCCCCGCAGGCCGC | |
| 20 | g.58891914G>A | CA2547699023 | GNAS | c.2069-3698G>A (n.2069-3698G>A) c.*43-3698G>A (n.*43-3698G>A) c.781-3698G>A (n.781-3698G>A) c.-38-3698G>A (n.-38-3698G>A) c.2160-3698G>A (n.2160-3698G>A) c.-39+2701G>A (n.-39+2701G>A) c.-39+2868G>A (n.-39+2868G>A) c.139+49G>A (n.139+49G>A) c.-39+2508G>A (n.-39+2508G>A) c.-39+2561G>A (n.-39+2561G>A) c.-39+2365G>A (n.-39+2365G>A) c.-39+3006G>A (n.-39+3006G>A) c.-39+3096G>A (n.-39+3096G>A) c.-39+2582G>A (n.-39+2582G>A) c.-39+3010G>A (n.-39+3010G>A) c.-366+49G>A (n.-366+49G>A) c.909+1125G>A (n.909+1125G>A) c.44-3698G>A (n.44-3698G>A) c.2227-3698G>A (n.2227-3698G>A) n.223-3698G>A c.11-3698G>A (n.11-3698G>A) c.93+95G>A (n.93+95G>A) c.106+49G>A (n.106+49G>A) c.188-3698G>A (n.188-3698G>A) c.384-3698G>A c.157-3698G>A c.228-3698G>A c.544-3698G>A (n.544-3698G>A) n.147+1125G>A n.259-3698G>A n.2355+49G>A n.67+2701G>A n.406+3096G>A n.123-3698G>A n.154+2868G>A n.50+3006G>A n.256+2508G>A n.210+2561G>A n.392-3698G>A n.254+2561G>A n.194+2561G>A n.155+2365G>A n.183+2561G>A n.56+3010G>A n.1324-3698G>A n.127+2561G>A n.426+2365G>A n.40+3096G>A n.255-3698G>A n.534-3698G>A n.233-3698G>A c.*1-3698G>A (n.*1-3698G>A) c.*159-3698G>A (n.*159-3698G>A) c.-4294967067+2561G>A c.-166+49G>A (n.-166+49G>A) n.764+49G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891914G>C | CA746044738 | GNAS | c.2069-3698G>C (n.2069-3698G>C) c.*43-3698G>C (n.*43-3698G>C) c.781-3698G>C (n.781-3698G>C) c.-38-3698G>C (n.-38-3698G>C) c.2160-3698G>C (n.2160-3698G>C) c.-39+2701G>C (n.-39+2701G>C) c.-39+2868G>C (n.-39+2868G>C) c.139+49G>C (n.139+49G>C) c.-39+2508G>C (n.-39+2508G>C) c.-39+2561G>C (n.-39+2561G>C) c.-39+2365G>C (n.-39+2365G>C) c.-39+3006G>C (n.-39+3006G>C) c.-39+3096G>C (n.-39+3096G>C) c.-39+2582G>C (n.-39+2582G>C) c.-39+3010G>C (n.-39+3010G>C) c.-366+49G>C (n.-366+49G>C) c.909+1125G>C (n.909+1125G>C) c.44-3698G>C (n.44-3698G>C) c.2227-3698G>C (n.2227-3698G>C) n.223-3698G>C c.11-3698G>C (n.11-3698G>C) c.93+95G>C (n.93+95G>C) c.106+49G>C (n.106+49G>C) c.188-3698G>C (n.188-3698G>C) c.384-3698G>C c.157-3698G>C c.228-3698G>C c.544-3698G>C (n.544-3698G>C) n.147+1125G>C n.259-3698G>C n.2355+49G>C n.67+2701G>C n.406+3096G>C n.123-3698G>C n.154+2868G>C n.50+3006G>C n.256+2508G>C n.210+2561G>C n.392-3698G>C n.254+2561G>C n.194+2561G>C n.155+2365G>C n.183+2561G>C n.56+3010G>C n.1324-3698G>C n.127+2561G>C n.426+2365G>C n.40+3096G>C n.255-3698G>C n.534-3698G>C n.233-3698G>C c.*1-3698G>C (n.*1-3698G>C) c.*159-3698G>C (n.*159-3698G>C) c.-4294967067+2561G>C c.-166+49G>C (n.-166+49G>C) n.764+49G>C | dbSNP |
| 20 | g.58891914G= | CA2372519524 | GNAS | c.2069-3698G= (n.2069-3698G=) c.*43-3698G= (n.*43-3698G=) c.781-3698G= (n.781-3698G=) c.-38-3698G= (n.-38-3698G=) c.2160-3698G= (n.2160-3698G=) c.-39+2701G= (n.-39+2701G=) c.-39+2868G= (n.-39+2868G=) c.139+49G= (n.139+49G=) c.-39+2508G= (n.-39+2508G=) c.-39+2561G= (n.-39+2561G=) c.-39+2365G= (n.-39+2365G=) c.-39+3006G= (n.-39+3006G=) c.-39+3096G= (n.-39+3096G=) c.-39+2582G= (n.-39+2582G=) c.-39+3010G= (n.-39+3010G=) c.-366+49G= (n.-366+49G=) c.909+1125G= (n.909+1125G=) c.44-3698G= (n.44-3698G=) c.2227-3698G= (n.2227-3698G=) n.223-3698G= c.11-3698G= (n.11-3698G=) c.93+95G= (n.93+95G=) c.106+49G= (n.106+49G=) c.188-3698G= (n.188-3698G=) c.384-3698G= c.157-3698G= c.228-3698G= c.544-3698G= (n.544-3698G=) n.147+1125G= n.259-3698G= n.2355+49G= n.67+2701G= n.406+3096G= n.123-3698G= n.154+2868G= n.50+3006G= n.256+2508G= n.210+2561G= n.392-3698G= n.254+2561G= n.194+2561G= n.155+2365G= n.183+2561G= n.56+3010G= n.1324-3698G= n.127+2561G= n.426+2365G= n.40+3096G= n.255-3698G= n.534-3698G= n.233-3698G= c.*1-3698G= (n.*1-3698G=) c.*159-3698G= (n.*159-3698G=) c.-4294967067+2561G= c.-166+49G= (n.-166+49G=) n.764+49G= | |
| 20 | g.58891914G>T | CA636225134 | GNAS | c.2069-3698G>T (n.2069-3698G>T) c.*43-3698G>T (n.*43-3698G>T) c.781-3698G>T (n.781-3698G>T) c.-38-3698G>T (n.-38-3698G>T) c.2160-3698G>T (n.2160-3698G>T) c.-39+2701G>T (n.-39+2701G>T) c.-39+2868G>T (n.-39+2868G>T) c.139+49G>T (n.139+49G>T) c.-39+2508G>T (n.-39+2508G>T) c.-39+2561G>T (n.-39+2561G>T) c.-39+2365G>T (n.-39+2365G>T) c.-39+3006G>T (n.-39+3006G>T) c.-39+3096G>T (n.-39+3096G>T) c.-39+2582G>T (n.-39+2582G>T) c.-39+3010G>T (n.-39+3010G>T) c.-366+49G>T (n.-366+49G>T) c.909+1125G>T (n.909+1125G>T) c.44-3698G>T (n.44-3698G>T) c.2227-3698G>T (n.2227-3698G>T) n.223-3698G>T c.11-3698G>T (n.11-3698G>T) c.93+95G>T (n.93+95G>T) c.106+49G>T (n.106+49G>T) c.188-3698G>T (n.188-3698G>T) c.384-3698G>T c.157-3698G>T c.228-3698G>T c.544-3698G>T (n.544-3698G>T) n.147+1125G>T n.259-3698G>T n.2355+49G>T n.67+2701G>T n.406+3096G>T n.123-3698G>T n.154+2868G>T n.50+3006G>T n.256+2508G>T n.210+2561G>T n.392-3698G>T n.254+2561G>T n.194+2561G>T n.155+2365G>T n.183+2561G>T n.56+3010G>T n.1324-3698G>T n.127+2561G>T n.426+2365G>T n.40+3096G>T n.255-3698G>T n.534-3698G>T n.233-3698G>T c.*1-3698G>T (n.*1-3698G>T) c.*159-3698G>T (n.*159-3698G>T) c.-4294967067+2561G>T c.-166+49G>T (n.-166+49G>T) n.764+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891918_58891933del | CA636225133 | GNAS | c.2069-3694_2069-3679del (n.2069-3694_2069-3679del) c.*43-3694_*43-3679del (n.*43-3694_*43-3679del) c.781-3694_781-3679del (n.781-3694_781-3679del) c.-38-3694_-38-3679del (n.-38-3694_-38-3679del) c.2160-3694_2160-3679del (n.2160-3694_2160-3679del) c.-39+2705_-39+2720del (n.-39+2705_-39+2720del) c.-39+2872_-39+2887del (n.-39+2872_-39+2887del) c.139+53_139+68del (n.139+53_139+68del) c.-39+2512_-39+2527del (n.-39+2512_-39+2527del) c.-39+2565_-39+2580del (n.-39+2565_-39+2580del) c.-39+2369_-39+2384del (n.-39+2369_-39+2384del) c.-39+3010_-39+3025del (n.-39+3010_-39+3025del) c.-39+3100_-39+3115del (n.-39+3100_-39+3115del) c.-39+2586_-39+2601del (n.-39+2586_-39+2601del) c.-39+3014_-39+3029del (n.-39+3014_-39+3029del) c.-366+53_-366+68del (n.-366+53_-366+68del) c.909+1129_909+1144del (n.909+1129_909+1144del) c.44-3694_44-3679del (n.44-3694_44-3679del) c.2227-3694_2227-3679del (n.2227-3694_2227-3679del) n.223-3694_223-3679del c.11-3694_11-3679del (n.11-3694_11-3679del) c.93+99_93+114del (n.93+99_93+114del) c.106+53_106+68del (n.106+53_106+68del) c.188-3694_188-3679del (n.188-3694_188-3679del) c.384-3694_384-3679del c.157-3694_157-3679del c.228-3694_228-3679del c.544-3694_544-3679del (n.544-3694_544-3679del) n.147+1129_147+1144del n.259-3694_259-3679del n.2355+53_2355+68del n.67+2705_67+2720del n.406+3100_406+3115del n.123-3694_123-3679del n.154+2872_154+2887del n.50+3010_50+3025del n.256+2512_256+2527del n.210+2565_210+2580del n.392-3694_392-3679del n.254+2565_254+2580del n.194+2565_194+2580del n.155+2369_155+2384del n.183+2565_183+2580del n.56+3014_56+3029del n.1324-3694_1324-3679del n.127+2565_127+2580del n.426+2369_426+2384del n.40+3100_40+3115del n.255-3694_255-3679del n.534-3694_534-3679del n.233-3694_233-3679del c.*1-3694_*1-3679del (n.*1-3694_*1-3679del) c.*159-3694_*159-3679del (n.*159-3694_*159-3679del) c.-4294967067+2565_-4294967067+2580del c.-166+53_-166+68del (n.-166+53_-166+68del) n.764+53_764+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891919_58891936dup | CA1018910135 | GNAS | c.2069-3693_2069-3676dup (n.2069-3693_2069-3676dup) c.*43-3693_*43-3676dup (n.*43-3693_*43-3676dup) c.781-3693_781-3676dup (n.781-3693_781-3676dup) c.-38-3693_-38-3676dup (n.-38-3693_-38-3676dup) c.2160-3693_2160-3676dup (n.2160-3693_2160-3676dup) c.-39+2706_-39+2723dup (n.-39+2706_-39+2723dup) c.-39+2873_-39+2890dup (n.-39+2873_-39+2890dup) c.139+54_139+71dup (n.139+54_139+71dup) c.-39+2513_-39+2530dup (n.-39+2513_-39+2530dup) c.-39+2566_-39+2583dup (n.-39+2566_-39+2583dup) c.-39+2370_-39+2387dup (n.-39+2370_-39+2387dup) c.-39+3011_-39+3028dup (n.-39+3011_-39+3028dup) c.-39+3101_-39+3118dup (n.-39+3101_-39+3118dup) c.-39+2587_-39+2604dup (n.-39+2587_-39+2604dup) c.-39+3015_-39+3032dup (n.-39+3015_-39+3032dup) c.-366+54_-366+71dup (n.-366+54_-366+71dup) c.909+1130_909+1147dup (n.909+1130_909+1147dup) c.44-3693_44-3676dup (n.44-3693_44-3676dup) c.2227-3693_2227-3676dup (n.2227-3693_2227-3676dup) n.223-3693_223-3676dup c.11-3693_11-3676dup (n.11-3693_11-3676dup) c.93+100_93+117dup (n.93+100_93+117dup) c.106+54_106+71dup (n.106+54_106+71dup) c.188-3693_188-3676dup (n.188-3693_188-3676dup) c.384-3693_384-3676dup c.157-3693_157-3676dup c.228-3693_228-3676dup c.544-3693_544-3676dup (n.544-3693_544-3676dup) n.147+1130_147+1147dup n.259-3693_259-3676dup n.2355+54_2355+71dup n.67+2706_67+2723dup n.406+3101_406+3118dup n.123-3693_123-3676dup n.154+2873_154+2890dup n.50+3011_50+3028dup n.256+2513_256+2530dup n.210+2566_210+2583dup n.392-3693_392-3676dup n.254+2566_254+2583dup n.194+2566_194+2583dup n.155+2370_155+2387dup n.183+2566_183+2583dup n.56+3015_56+3032dup n.1324-3693_1324-3676dup n.127+2566_127+2583dup n.426+2370_426+2387dup n.40+3101_40+3118dup n.255-3693_255-3676dup n.534-3693_534-3676dup n.233-3693_233-3676dup c.*1-3693_*1-3676dup (n.*1-3693_*1-3676dup) c.*159-3693_*159-3676dup (n.*159-3693_*159-3676dup) c.-4294967067+2566_-4294967067+2583dup c.-166+54_-166+71dup (n.-166+54_-166+71dup) n.764+54_764+71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891914_58891948delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC | CA2372519525 | GNAS | c.2069-3698_2069-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.2069-3698_2069-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.*43-3698_*43-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.*43-3698_*43-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.781-3698_781-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.781-3698_781-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-38-3698_-38-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-38-3698_-38-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.2160-3698_2160-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.2160-3698_2160-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+2701_-39+2735delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+2701_-39+2735delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+2868_-39+2902delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+2868_-39+2902delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.139+49_139+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.139+49_139+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+2508_-39+2542delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+2508_-39+2542delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+2561_-39+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+2561_-39+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+2365_-39+2399delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+2365_-39+2399delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+3006_-39+3040delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+3006_-39+3040delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+3096_-39+3130delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+3096_-39+3130delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+2582_-39+2616delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+2582_-39+2616delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-39+3010_-39+3044delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-39+3010_-39+3044delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-366+49_-366+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-366+49_-366+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.909+1125_909+1159delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.909+1125_909+1159delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.44-3698_44-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.44-3698_44-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.2227-3698_2227-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.2227-3698_2227-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) n.223-3698_223-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC c.11-3698_11-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.11-3698_11-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.93+95_93+129delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.93+95_93+129delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.106+49_106+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.106+49_106+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.188-3698_188-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.188-3698_188-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.384-3698_384-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC c.157-3698_157-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC c.228-3698_228-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC c.544-3698_544-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.544-3698_544-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) n.147+1125_147+1159delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.259-3698_259-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.2355+49_2355+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.67+2701_67+2735delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.406+3096_406+3130delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.123-3698_123-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.154+2868_154+2902delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.50+3006_50+3040delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.256+2508_256+2542delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.210+2561_210+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.392-3698_392-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.254+2561_254+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.194+2561_194+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.155+2365_155+2399delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.183+2561_183+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.56+3010_56+3044delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.1324-3698_1324-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.127+2561_127+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.426+2365_426+2399delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.40+3096_40+3130delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.255-3698_255-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.534-3698_534-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC n.233-3698_233-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC c.*1-3698_*1-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.*1-3698_*1-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.*159-3698_*159-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.*159-3698_*159-3664delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) c.-4294967067+2561_-4294967067+2595delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC c.-166+49_-166+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC (n.-166+49_-166+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC) n.764+49_764+83delinsGCGCCCCGCAGGCCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCC | |
| 20 | g.58891915C>A | CA2577436727 | GNAS | c.2069-3697C>A (n.2069-3697C>A) c.*43-3697C>A (n.*43-3697C>A) c.781-3697C>A (n.781-3697C>A) c.-38-3697C>A (n.-38-3697C>A) c.2160-3697C>A (n.2160-3697C>A) c.-39+2702C>A (n.-39+2702C>A) c.-39+2869C>A (n.-39+2869C>A) c.139+50C>A (n.139+50C>A) c.-39+2509C>A (n.-39+2509C>A) c.-39+2562C>A (n.-39+2562C>A) c.-39+2366C>A (n.-39+2366C>A) c.-39+3007C>A (n.-39+3007C>A) c.-39+3097C>A (n.-39+3097C>A) c.-39+2583C>A (n.-39+2583C>A) c.-39+3011C>A (n.-39+3011C>A) c.-366+50C>A (n.-366+50C>A) c.909+1126C>A (n.909+1126C>A) c.44-3697C>A (n.44-3697C>A) c.2227-3697C>A (n.2227-3697C>A) n.223-3697C>A c.11-3697C>A (n.11-3697C>A) c.93+96C>A (n.93+96C>A) c.106+50C>A (n.106+50C>A) c.188-3697C>A (n.188-3697C>A) c.384-3697C>A c.157-3697C>A c.228-3697C>A c.544-3697C>A (n.544-3697C>A) n.147+1126C>A n.259-3697C>A n.2355+50C>A n.67+2702C>A n.406+3097C>A n.123-3697C>A n.154+2869C>A n.50+3007C>A n.256+2509C>A n.210+2562C>A n.392-3697C>A n.254+2562C>A n.194+2562C>A n.155+2366C>A n.183+2562C>A n.56+3011C>A n.1324-3697C>A n.127+2562C>A n.426+2366C>A n.40+3097C>A n.255-3697C>A n.534-3697C>A n.233-3697C>A c.*1-3697C>A (n.*1-3697C>A) c.*159-3697C>A (n.*159-3697C>A) c.-4294967067+2562C>A c.-166+50C>A (n.-166+50C>A) n.764+50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891915C= | CA2372519527 | GNAS | c.2069-3697C= (n.2069-3697C=) c.*43-3697C= (n.*43-3697C=) c.781-3697C= (n.781-3697C=) c.-38-3697C= (n.-38-3697C=) c.2160-3697C= (n.2160-3697C=) c.-39+2702C= (n.-39+2702C=) c.-39+2869C= (n.-39+2869C=) c.139+50C= (n.139+50C=) c.-39+2509C= (n.-39+2509C=) c.-39+2562C= (n.-39+2562C=) c.-39+2366C= (n.-39+2366C=) c.-39+3007C= (n.-39+3007C=) c.-39+3097C= (n.-39+3097C=) c.-39+2583C= (n.-39+2583C=) c.-39+3011C= (n.-39+3011C=) c.-366+50C= (n.-366+50C=) c.909+1126C= (n.909+1126C=) c.44-3697C= (n.44-3697C=) c.2227-3697C= (n.2227-3697C=) n.223-3697C= c.11-3697C= (n.11-3697C=) c.93+96C= (n.93+96C=) c.106+50C= (n.106+50C=) c.188-3697C= (n.188-3697C=) c.384-3697C= c.157-3697C= c.228-3697C= c.544-3697C= (n.544-3697C=) n.147+1126C= n.259-3697C= n.2355+50C= n.67+2702C= n.406+3097C= n.123-3697C= n.154+2869C= n.50+3007C= n.256+2509C= n.210+2562C= n.392-3697C= n.254+2562C= n.194+2562C= n.155+2366C= n.183+2562C= n.56+3011C= n.1324-3697C= n.127+2562C= n.426+2366C= n.40+3097C= n.255-3697C= n.534-3697C= n.233-3697C= c.*1-3697C= (n.*1-3697C=) c.*159-3697C= (n.*159-3697C=) c.-4294967067+2562C= c.-166+50C= (n.-166+50C=) n.764+50C= | |
| 20 | g.58891915C>T | CA9926909 | GNAS | c.2069-3697C>T (n.2069-3697C>T) c.*43-3697C>T (n.*43-3697C>T) c.781-3697C>T (n.781-3697C>T) c.-38-3697C>T (n.-38-3697C>T) c.2160-3697C>T (n.2160-3697C>T) c.-39+2702C>T (n.-39+2702C>T) c.-39+2869C>T (n.-39+2869C>T) c.139+50C>T (n.139+50C>T) c.-39+2509C>T (n.-39+2509C>T) c.-39+2562C>T (n.-39+2562C>T) c.-39+2366C>T (n.-39+2366C>T) c.-39+3007C>T (n.-39+3007C>T) c.-39+3097C>T (n.-39+3097C>T) c.-39+2583C>T (n.-39+2583C>T) c.-39+3011C>T (n.-39+3011C>T) c.-366+50C>T (n.-366+50C>T) c.909+1126C>T (n.909+1126C>T) c.44-3697C>T (n.44-3697C>T) c.2227-3697C>T (n.2227-3697C>T) n.223-3697C>T c.11-3697C>T (n.11-3697C>T) c.93+96C>T (n.93+96C>T) c.106+50C>T (n.106+50C>T) c.188-3697C>T (n.188-3697C>T) c.384-3697C>T c.157-3697C>T c.228-3697C>T c.544-3697C>T (n.544-3697C>T) n.147+1126C>T n.259-3697C>T n.2355+50C>T n.67+2702C>T n.406+3097C>T n.123-3697C>T n.154+2869C>T n.50+3007C>T n.256+2509C>T n.210+2562C>T n.392-3697C>T n.254+2562C>T n.194+2562C>T n.155+2366C>T n.183+2562C>T n.56+3011C>T n.1324-3697C>T n.127+2562C>T n.426+2366C>T n.40+3097C>T n.255-3697C>T n.534-3697C>T n.233-3697C>T c.*1-3697C>T (n.*1-3697C>T) c.*159-3697C>T (n.*159-3697C>T) c.-4294967067+2562C>T c.-166+50C>T (n.-166+50C>T) n.764+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891918_58891922dup | CA2372519526 | GNAS | c.2069-3694_2069-3690dup (n.2069-3694_2069-3690dup) c.*43-3694_*43-3690dup (n.*43-3694_*43-3690dup) c.781-3694_781-3690dup (n.781-3694_781-3690dup) c.-38-3694_-38-3690dup (n.-38-3694_-38-3690dup) c.2160-3694_2160-3690dup (n.2160-3694_2160-3690dup) c.-39+2705_-39+2709dup (n.-39+2705_-39+2709dup) c.-39+2872_-39+2876dup (n.-39+2872_-39+2876dup) c.139+53_139+57dup (n.139+53_139+57dup) c.-39+2512_-39+2516dup (n.-39+2512_-39+2516dup) c.-39+2565_-39+2569dup (n.-39+2565_-39+2569dup) c.-39+2369_-39+2373dup (n.-39+2369_-39+2373dup) c.-39+3010_-39+3014dup (n.-39+3010_-39+3014dup) c.-39+3100_-39+3104dup (n.-39+3100_-39+3104dup) c.-39+2586_-39+2590dup (n.-39+2586_-39+2590dup) c.-39+3014_-39+3018dup (n.-39+3014_-39+3018dup) c.-366+53_-366+57dup (n.-366+53_-366+57dup) c.909+1129_909+1133dup (n.909+1129_909+1133dup) c.44-3694_44-3690dup (n.44-3694_44-3690dup) c.2227-3694_2227-3690dup (n.2227-3694_2227-3690dup) n.223-3694_223-3690dup c.11-3694_11-3690dup (n.11-3694_11-3690dup) c.93+99_93+103dup (n.93+99_93+103dup) c.106+53_106+57dup (n.106+53_106+57dup) c.188-3694_188-3690dup (n.188-3694_188-3690dup) c.384-3694_384-3690dup c.157-3694_157-3690dup c.228-3694_228-3690dup c.544-3694_544-3690dup (n.544-3694_544-3690dup) n.147+1129_147+1133dup n.259-3694_259-3690dup n.2355+53_2355+57dup n.67+2705_67+2709dup n.406+3100_406+3104dup n.123-3694_123-3690dup n.154+2872_154+2876dup n.50+3010_50+3014dup n.256+2512_256+2516dup n.210+2565_210+2569dup n.392-3694_392-3690dup n.254+2565_254+2569dup n.194+2565_194+2569dup n.155+2369_155+2373dup n.183+2565_183+2569dup n.56+3014_56+3018dup n.1324-3694_1324-3690dup n.127+2565_127+2569dup n.426+2369_426+2373dup n.40+3100_40+3104dup n.255-3694_255-3690dup n.534-3694_534-3690dup n.233-3694_233-3690dup c.*1-3694_*1-3690dup (n.*1-3694_*1-3690dup) c.*159-3694_*159-3690dup (n.*159-3694_*159-3690dup) c.-4294967067+2565_-4294967067+2569dup c.-166+53_-166+57dup (n.-166+53_-166+57dup) n.764+53_764+57dup | dbSNP |
| 20 | g.58891922_58891955del | CA1018910143 | GNAS | c.2069-3690_2069-3657del (n.2069-3690_2069-3657del) c.*43-3690_*43-3657del (n.*43-3690_*43-3657del) c.781-3690_781-3657del (n.781-3690_781-3657del) c.-38-3690_-38-3657del (n.-38-3690_-38-3657del) c.2160-3690_2160-3657del (n.2160-3690_2160-3657del) c.-39+2709_-39+2742del (n.-39+2709_-39+2742del) c.-39+2876_-39+2909del (n.-39+2876_-39+2909del) c.139+57_139+90del (n.139+57_139+90del) c.-39+2516_-39+2549del (n.-39+2516_-39+2549del) c.-39+2569_-39+2602del (n.-39+2569_-39+2602del) c.-39+2373_-39+2406del (n.-39+2373_-39+2406del) c.-39+3014_-39+3047del (n.-39+3014_-39+3047del) c.-39+3104_-39+3137del (n.-39+3104_-39+3137del) c.-39+2590_-39+2623del (n.-39+2590_-39+2623del) c.-39+3018_-39+3051del (n.-39+3018_-39+3051del) c.-366+57_-366+90del (n.-366+57_-366+90del) c.909+1133_909+1166del (n.909+1133_909+1166del) c.44-3690_44-3657del (n.44-3690_44-3657del) c.2227-3690_2227-3657del (n.2227-3690_2227-3657del) n.223-3690_223-3657del c.11-3690_11-3657del (n.11-3690_11-3657del) c.93+103_93+136del (n.93+103_93+136del) c.106+57_106+90del (n.106+57_106+90del) c.188-3690_188-3657del (n.188-3690_188-3657del) c.384-3690_384-3657del c.157-3690_157-3657del c.228-3690_228-3657del c.544-3690_544-3657del (n.544-3690_544-3657del) n.147+1133_147+1166del n.259-3690_259-3657del n.2355+57_2355+90del n.67+2709_67+2742del n.406+3104_406+3137del n.123-3690_123-3657del n.154+2876_154+2909del n.50+3014_50+3047del n.256+2516_256+2549del n.210+2569_210+2602del n.392-3690_392-3657del n.254+2569_254+2602del n.194+2569_194+2602del n.155+2373_155+2406del n.183+2569_183+2602del n.56+3018_56+3051del n.1324-3690_1324-3657del n.127+2569_127+2602del n.426+2373_426+2406del n.40+3104_40+3137del n.255-3690_255-3657del n.534-3690_534-3657del n.233-3690_233-3657del c.*1-3690_*1-3657del (n.*1-3690_*1-3657del) c.*159-3690_*159-3657del (n.*159-3690_*159-3657del) c.-4294967067+2569_-4294967067+2602del c.-166+57_-166+90del (n.-166+57_-166+90del) n.764+57_764+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891916G>A | CA636225135 | GNAS | c.2069-3696G>A (n.2069-3696G>A) c.*43-3696G>A (n.*43-3696G>A) c.781-3696G>A (n.781-3696G>A) c.-38-3696G>A (n.-38-3696G>A) c.2160-3696G>A (n.2160-3696G>A) c.-39+2703G>A (n.-39+2703G>A) c.-39+2870G>A (n.-39+2870G>A) c.139+51G>A (n.139+51G>A) c.-39+2510G>A (n.-39+2510G>A) c.-39+2563G>A (n.-39+2563G>A) c.-39+2367G>A (n.-39+2367G>A) c.-39+3008G>A (n.-39+3008G>A) c.-39+3098G>A (n.-39+3098G>A) c.-39+2584G>A (n.-39+2584G>A) c.-39+3012G>A (n.-39+3012G>A) c.-366+51G>A (n.-366+51G>A) c.909+1127G>A (n.909+1127G>A) c.44-3696G>A (n.44-3696G>A) c.2227-3696G>A (n.2227-3696G>A) n.223-3696G>A c.11-3696G>A (n.11-3696G>A) c.93+97G>A (n.93+97G>A) c.106+51G>A (n.106+51G>A) c.188-3696G>A (n.188-3696G>A) c.384-3696G>A c.157-3696G>A c.228-3696G>A c.544-3696G>A (n.544-3696G>A) n.147+1127G>A n.259-3696G>A n.2355+51G>A n.67+2703G>A n.406+3098G>A n.123-3696G>A n.154+2870G>A n.50+3008G>A n.256+2510G>A n.210+2563G>A n.392-3696G>A n.254+2563G>A n.194+2563G>A n.155+2367G>A n.183+2563G>A n.56+3012G>A n.1324-3696G>A n.127+2563G>A n.426+2367G>A n.40+3098G>A n.255-3696G>A n.534-3696G>A n.233-3696G>A c.*1-3696G>A (n.*1-3696G>A) c.*159-3696G>A (n.*159-3696G>A) c.-4294967067+2563G>A c.-166+51G>A (n.-166+51G>A) n.764+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891916G>C | CA2653521901 | GNAS | c.2069-3696G>C (n.2069-3696G>C) c.*43-3696G>C (n.*43-3696G>C) c.781-3696G>C (n.781-3696G>C) c.-38-3696G>C (n.-38-3696G>C) c.2160-3696G>C (n.2160-3696G>C) c.-39+2703G>C (n.-39+2703G>C) c.-39+2870G>C (n.-39+2870G>C) c.139+51G>C (n.139+51G>C) c.-39+2510G>C (n.-39+2510G>C) c.-39+2563G>C (n.-39+2563G>C) c.-39+2367G>C (n.-39+2367G>C) c.-39+3008G>C (n.-39+3008G>C) c.-39+3098G>C (n.-39+3098G>C) c.-39+2584G>C (n.-39+2584G>C) c.-39+3012G>C (n.-39+3012G>C) c.-366+51G>C (n.-366+51G>C) c.909+1127G>C (n.909+1127G>C) c.44-3696G>C (n.44-3696G>C) c.2227-3696G>C (n.2227-3696G>C) n.223-3696G>C c.11-3696G>C (n.11-3696G>C) c.93+97G>C (n.93+97G>C) c.106+51G>C (n.106+51G>C) c.188-3696G>C (n.188-3696G>C) c.384-3696G>C c.157-3696G>C c.228-3696G>C c.544-3696G>C (n.544-3696G>C) n.147+1127G>C n.259-3696G>C n.2355+51G>C n.67+2703G>C n.406+3098G>C n.123-3696G>C n.154+2870G>C n.50+3008G>C n.256+2510G>C n.210+2563G>C n.392-3696G>C n.254+2563G>C n.194+2563G>C n.155+2367G>C n.183+2563G>C n.56+3012G>C n.1324-3696G>C n.127+2563G>C n.426+2367G>C n.40+3098G>C n.255-3696G>C n.534-3696G>C n.233-3696G>C c.*1-3696G>C (n.*1-3696G>C) c.*159-3696G>C (n.*159-3696G>C) c.-4294967067+2563G>C c.-166+51G>C (n.-166+51G>C) n.764+51G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891916G= | CA2372519528 | GNAS | c.2069-3696G= (n.2069-3696G=) c.*43-3696G= (n.*43-3696G=) c.781-3696G= (n.781-3696G=) c.-38-3696G= (n.-38-3696G=) c.2160-3696G= (n.2160-3696G=) c.-39+2703G= (n.-39+2703G=) c.-39+2870G= (n.-39+2870G=) c.139+51G= (n.139+51G=) c.-39+2510G= (n.-39+2510G=) c.-39+2563G= (n.-39+2563G=) c.-39+2367G= (n.-39+2367G=) c.-39+3008G= (n.-39+3008G=) c.-39+3098G= (n.-39+3098G=) c.-39+2584G= (n.-39+2584G=) c.-39+3012G= (n.-39+3012G=) c.-366+51G= (n.-366+51G=) c.909+1127G= (n.909+1127G=) c.44-3696G= (n.44-3696G=) c.2227-3696G= (n.2227-3696G=) n.223-3696G= c.11-3696G= (n.11-3696G=) c.93+97G= (n.93+97G=) c.106+51G= (n.106+51G=) c.188-3696G= (n.188-3696G=) c.384-3696G= c.157-3696G= c.228-3696G= c.544-3696G= (n.544-3696G=) n.147+1127G= n.259-3696G= n.2355+51G= n.67+2703G= n.406+3098G= n.123-3696G= n.154+2870G= n.50+3008G= n.256+2510G= n.210+2563G= n.392-3696G= n.254+2563G= n.194+2563G= n.155+2367G= n.183+2563G= n.56+3012G= n.1324-3696G= n.127+2563G= n.426+2367G= n.40+3098G= n.255-3696G= n.534-3696G= n.233-3696G= c.*1-3696G= (n.*1-3696G=) c.*159-3696G= (n.*159-3696G=) c.-4294967067+2563G= c.-166+51G= (n.-166+51G=) n.764+51G= | |
| 20 | g.58891916G>T | CA2653521902 | GNAS | c.2069-3696G>T (n.2069-3696G>T) c.*43-3696G>T (n.*43-3696G>T) c.781-3696G>T (n.781-3696G>T) c.-38-3696G>T (n.-38-3696G>T) c.2160-3696G>T (n.2160-3696G>T) c.-39+2703G>T (n.-39+2703G>T) c.-39+2870G>T (n.-39+2870G>T) c.139+51G>T (n.139+51G>T) c.-39+2510G>T (n.-39+2510G>T) c.-39+2563G>T (n.-39+2563G>T) c.-39+2367G>T (n.-39+2367G>T) c.-39+3008G>T (n.-39+3008G>T) c.-39+3098G>T (n.-39+3098G>T) c.-39+2584G>T (n.-39+2584G>T) c.-39+3012G>T (n.-39+3012G>T) c.-366+51G>T (n.-366+51G>T) c.909+1127G>T (n.909+1127G>T) c.44-3696G>T (n.44-3696G>T) c.2227-3696G>T (n.2227-3696G>T) n.223-3696G>T c.11-3696G>T (n.11-3696G>T) c.93+97G>T (n.93+97G>T) c.106+51G>T (n.106+51G>T) c.188-3696G>T (n.188-3696G>T) c.384-3696G>T c.157-3696G>T c.228-3696G>T c.544-3696G>T (n.544-3696G>T) n.147+1127G>T n.259-3696G>T n.2355+51G>T n.67+2703G>T n.406+3098G>T n.123-3696G>T n.154+2870G>T n.50+3008G>T n.256+2510G>T n.210+2563G>T n.392-3696G>T n.254+2563G>T n.194+2563G>T n.155+2367G>T n.183+2563G>T n.56+3012G>T n.1324-3696G>T n.127+2563G>T n.426+2367G>T n.40+3098G>T n.255-3696G>T n.534-3696G>T n.233-3696G>T c.*1-3696G>T (n.*1-3696G>T) c.*159-3696G>T (n.*159-3696G>T) c.-4294967067+2563G>T c.-166+51G>T (n.-166+51G>T) n.764+51G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891917C>A | CA2653521904 | GNAS | c.2069-3695C>A (n.2069-3695C>A) c.*43-3695C>A (n.*43-3695C>A) c.781-3695C>A (n.781-3695C>A) c.-38-3695C>A (n.-38-3695C>A) c.2160-3695C>A (n.2160-3695C>A) c.-39+2704C>A (n.-39+2704C>A) c.-39+2871C>A (n.-39+2871C>A) c.139+52C>A (n.139+52C>A) c.-39+2511C>A (n.-39+2511C>A) c.-39+2564C>A (n.-39+2564C>A) c.-39+2368C>A (n.-39+2368C>A) c.-39+3009C>A (n.-39+3009C>A) c.-39+3099C>A (n.-39+3099C>A) c.-39+2585C>A (n.-39+2585C>A) c.-39+3013C>A (n.-39+3013C>A) c.-366+52C>A (n.-366+52C>A) c.909+1128C>A (n.909+1128C>A) c.44-3695C>A (n.44-3695C>A) c.2227-3695C>A (n.2227-3695C>A) n.223-3695C>A c.11-3695C>A (n.11-3695C>A) c.93+98C>A (n.93+98C>A) c.106+52C>A (n.106+52C>A) c.188-3695C>A (n.188-3695C>A) c.384-3695C>A c.157-3695C>A c.228-3695C>A c.544-3695C>A (n.544-3695C>A) n.147+1128C>A n.259-3695C>A n.2355+52C>A n.67+2704C>A n.406+3099C>A n.123-3695C>A n.154+2871C>A n.50+3009C>A n.256+2511C>A n.210+2564C>A n.392-3695C>A n.254+2564C>A n.194+2564C>A n.155+2368C>A n.183+2564C>A n.56+3013C>A n.1324-3695C>A n.127+2564C>A n.426+2368C>A n.40+3099C>A n.255-3695C>A n.534-3695C>A n.233-3695C>A c.*1-3695C>A (n.*1-3695C>A) c.*159-3695C>A (n.*159-3695C>A) c.-4294967067+2564C>A c.-166+52C>A (n.-166+52C>A) n.764+52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891917C= | CA2372519529 | GNAS | c.2069-3695C= (n.2069-3695C=) c.*43-3695C= (n.*43-3695C=) c.781-3695C= (n.781-3695C=) c.-38-3695C= (n.-38-3695C=) c.2160-3695C= (n.2160-3695C=) c.-39+2704C= (n.-39+2704C=) c.-39+2871C= (n.-39+2871C=) c.139+52C= (n.139+52C=) c.-39+2511C= (n.-39+2511C=) c.-39+2564C= (n.-39+2564C=) c.-39+2368C= (n.-39+2368C=) c.-39+3009C= (n.-39+3009C=) c.-39+3099C= (n.-39+3099C=) c.-39+2585C= (n.-39+2585C=) c.-39+3013C= (n.-39+3013C=) c.-366+52C= (n.-366+52C=) c.909+1128C= (n.909+1128C=) c.44-3695C= (n.44-3695C=) c.2227-3695C= (n.2227-3695C=) n.223-3695C= c.11-3695C= (n.11-3695C=) c.93+98C= (n.93+98C=) c.106+52C= (n.106+52C=) c.188-3695C= (n.188-3695C=) c.384-3695C= c.157-3695C= c.228-3695C= c.544-3695C= (n.544-3695C=) n.147+1128C= n.259-3695C= n.2355+52C= n.67+2704C= n.406+3099C= n.123-3695C= n.154+2871C= n.50+3009C= n.256+2511C= n.210+2564C= n.392-3695C= n.254+2564C= n.194+2564C= n.155+2368C= n.183+2564C= n.56+3013C= n.1324-3695C= n.127+2564C= n.426+2368C= n.40+3099C= n.255-3695C= n.534-3695C= n.233-3695C= c.*1-3695C= (n.*1-3695C=) c.*159-3695C= (n.*159-3695C=) c.-4294967067+2564C= c.-166+52C= (n.-166+52C=) n.764+52C= | |
| 20 | g.58891917C>G | CA2577436729 | GNAS | c.2069-3695C>G (n.2069-3695C>G) c.*43-3695C>G (n.*43-3695C>G) c.781-3695C>G (n.781-3695C>G) c.-38-3695C>G (n.-38-3695C>G) c.2160-3695C>G (n.2160-3695C>G) c.-39+2704C>G (n.-39+2704C>G) c.-39+2871C>G (n.-39+2871C>G) c.139+52C>G (n.139+52C>G) c.-39+2511C>G (n.-39+2511C>G) c.-39+2564C>G (n.-39+2564C>G) c.-39+2368C>G (n.-39+2368C>G) c.-39+3009C>G (n.-39+3009C>G) c.-39+3099C>G (n.-39+3099C>G) c.-39+2585C>G (n.-39+2585C>G) c.-39+3013C>G (n.-39+3013C>G) c.-366+52C>G (n.-366+52C>G) c.909+1128C>G (n.909+1128C>G) c.44-3695C>G (n.44-3695C>G) c.2227-3695C>G (n.2227-3695C>G) n.223-3695C>G c.11-3695C>G (n.11-3695C>G) c.93+98C>G (n.93+98C>G) c.106+52C>G (n.106+52C>G) c.188-3695C>G (n.188-3695C>G) c.384-3695C>G c.157-3695C>G c.228-3695C>G c.544-3695C>G (n.544-3695C>G) n.147+1128C>G n.259-3695C>G n.2355+52C>G n.67+2704C>G n.406+3099C>G n.123-3695C>G n.154+2871C>G n.50+3009C>G n.256+2511C>G n.210+2564C>G n.392-3695C>G n.254+2564C>G n.194+2564C>G n.155+2368C>G n.183+2564C>G n.56+3013C>G n.1324-3695C>G n.127+2564C>G n.426+2368C>G n.40+3099C>G n.255-3695C>G n.534-3695C>G n.233-3695C>G c.*1-3695C>G (n.*1-3695C>G) c.*159-3695C>G (n.*159-3695C>G) c.-4294967067+2564C>G c.-166+52C>G (n.-166+52C>G) n.764+52C>G | |
| 20 | g.58891917C>T | CA1018910152 | GNAS | c.2069-3695C>T (n.2069-3695C>T) c.*43-3695C>T (n.*43-3695C>T) c.781-3695C>T (n.781-3695C>T) c.-38-3695C>T (n.-38-3695C>T) c.2160-3695C>T (n.2160-3695C>T) c.-39+2704C>T (n.-39+2704C>T) c.-39+2871C>T (n.-39+2871C>T) c.139+52C>T (n.139+52C>T) c.-39+2511C>T (n.-39+2511C>T) c.-39+2564C>T (n.-39+2564C>T) c.-39+2368C>T (n.-39+2368C>T) c.-39+3009C>T (n.-39+3009C>T) c.-39+3099C>T (n.-39+3099C>T) c.-39+2585C>T (n.-39+2585C>T) c.-39+3013C>T (n.-39+3013C>T) c.-366+52C>T (n.-366+52C>T) c.909+1128C>T (n.909+1128C>T) c.44-3695C>T (n.44-3695C>T) c.2227-3695C>T (n.2227-3695C>T) n.223-3695C>T c.11-3695C>T (n.11-3695C>T) c.93+98C>T (n.93+98C>T) c.106+52C>T (n.106+52C>T) c.188-3695C>T (n.188-3695C>T) c.384-3695C>T c.157-3695C>T c.228-3695C>T c.544-3695C>T (n.544-3695C>T) n.147+1128C>T n.259-3695C>T n.2355+52C>T n.67+2704C>T n.406+3099C>T n.123-3695C>T n.154+2871C>T n.50+3009C>T n.256+2511C>T n.210+2564C>T n.392-3695C>T n.254+2564C>T n.194+2564C>T n.155+2368C>T n.183+2564C>T n.56+3013C>T n.1324-3695C>T n.127+2564C>T n.426+2368C>T n.40+3099C>T n.255-3695C>T n.534-3695C>T n.233-3695C>T c.*1-3695C>T (n.*1-3695C>T) c.*159-3695C>T (n.*159-3695C>T) c.-4294967067+2564C>T c.-166+52C>T (n.-166+52C>T) n.764+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891920del | CA2653521903 | GNAS | c.2069-3692del (n.2069-3692del) c.*43-3692del (n.*43-3692del) c.781-3692del (n.781-3692del) c.-38-3692del (n.-38-3692del) c.2160-3692del (n.2160-3692del) c.-39+2707del (n.-39+2707del) c.-39+2874del (n.-39+2874del) c.139+55del (n.139+55del) c.-39+2514del (n.-39+2514del) c.-39+2567del (n.-39+2567del) c.-39+2371del (n.-39+2371del) c.-39+3012del (n.-39+3012del) c.-39+3102del (n.-39+3102del) c.-39+2588del (n.-39+2588del) c.-39+3016del (n.-39+3016del) c.-366+55del (n.-366+55del) c.909+1131del (n.909+1131del) c.44-3692del (n.44-3692del) c.2227-3692del (n.2227-3692del) n.223-3692del c.11-3692del (n.11-3692del) c.93+101del (n.93+101del) c.106+55del (n.106+55del) c.188-3692del (n.188-3692del) c.384-3692del c.157-3692del c.228-3692del c.544-3692del (n.544-3692del) n.147+1131del n.259-3692del n.2355+55del n.67+2707del n.406+3102del n.123-3692del n.154+2874del n.50+3012del n.256+2514del n.210+2567del n.392-3692del n.254+2567del n.194+2567del n.155+2371del n.183+2567del n.56+3016del n.1324-3692del n.127+2567del n.426+2371del n.40+3102del n.255-3692del n.534-3692del n.233-3692del c.*1-3692del (n.*1-3692del) c.*159-3692del (n.*159-3692del) c.-4294967067+2567del c.-166+55del (n.-166+55del) n.764+55del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891923_58891951del | CA2577436728 | GNAS | c.2069-3689_2069-3661del (n.2069-3689_2069-3661del) c.*43-3689_*43-3661del (n.*43-3689_*43-3661del) c.781-3689_781-3661del (n.781-3689_781-3661del) c.-38-3689_-38-3661del (n.-38-3689_-38-3661del) c.2160-3689_2160-3661del (n.2160-3689_2160-3661del) c.-39+2710_-39+2738del (n.-39+2710_-39+2738del) c.-39+2877_-39+2905del (n.-39+2877_-39+2905del) c.139+58_139+86del (n.139+58_139+86del) c.-39+2517_-39+2545del (n.-39+2517_-39+2545del) c.-39+2570_-39+2598del (n.-39+2570_-39+2598del) c.-39+2374_-39+2402del (n.-39+2374_-39+2402del) c.-39+3015_-39+3043del (n.-39+3015_-39+3043del) c.-39+3105_-39+3133del (n.-39+3105_-39+3133del) c.-39+2591_-39+2619del (n.-39+2591_-39+2619del) c.-39+3019_-39+3047del (n.-39+3019_-39+3047del) c.-366+58_-366+86del (n.-366+58_-366+86del) c.909+1134_909+1162del (n.909+1134_909+1162del) c.44-3689_44-3661del (n.44-3689_44-3661del) c.2227-3689_2227-3661del (n.2227-3689_2227-3661del) n.223-3689_223-3661del c.11-3689_11-3661del (n.11-3689_11-3661del) c.93+104_93+132del (n.93+104_93+132del) c.106+58_106+86del (n.106+58_106+86del) c.188-3689_188-3661del (n.188-3689_188-3661del) c.384-3689_384-3661del c.157-3689_157-3661del c.228-3689_228-3661del c.544-3689_544-3661del (n.544-3689_544-3661del) n.147+1134_147+1162del n.259-3689_259-3661del n.2355+58_2355+86del n.67+2710_67+2738del n.406+3105_406+3133del n.123-3689_123-3661del n.154+2877_154+2905del n.50+3015_50+3043del n.256+2517_256+2545del n.210+2570_210+2598del n.392-3689_392-3661del n.254+2570_254+2598del n.194+2570_194+2598del n.155+2374_155+2402del n.183+2570_183+2598del n.56+3019_56+3047del n.1324-3689_1324-3661del n.127+2570_127+2598del n.426+2374_426+2402del n.40+3105_40+3133del n.255-3689_255-3661del n.534-3689_534-3661del n.233-3689_233-3661del c.*1-3689_*1-3661del (n.*1-3689_*1-3661del) c.*159-3689_*159-3661del (n.*159-3689_*159-3661del) c.-4294967067+2570_-4294967067+2598del c.-166+58_-166+86del (n.-166+58_-166+86del) n.764+58_764+86del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891918C>A | CA2653521905 | GNAS | c.2069-3694C>A (n.2069-3694C>A) c.*43-3694C>A (n.*43-3694C>A) c.781-3694C>A (n.781-3694C>A) c.-38-3694C>A (n.-38-3694C>A) c.2160-3694C>A (n.2160-3694C>A) c.-39+2705C>A (n.-39+2705C>A) c.-39+2872C>A (n.-39+2872C>A) c.139+53C>A (n.139+53C>A) c.-39+2512C>A (n.-39+2512C>A) c.-39+2565C>A (n.-39+2565C>A) c.-39+2369C>A (n.-39+2369C>A) c.-39+3010C>A (n.-39+3010C>A) c.-39+3100C>A (n.-39+3100C>A) c.-39+2586C>A (n.-39+2586C>A) c.-39+3014C>A (n.-39+3014C>A) c.-366+53C>A (n.-366+53C>A) c.909+1129C>A (n.909+1129C>A) c.44-3694C>A (n.44-3694C>A) c.2227-3694C>A (n.2227-3694C>A) n.223-3694C>A c.11-3694C>A (n.11-3694C>A) c.93+99C>A (n.93+99C>A) c.106+53C>A (n.106+53C>A) c.188-3694C>A (n.188-3694C>A) c.384-3694C>A c.157-3694C>A c.228-3694C>A c.544-3694C>A (n.544-3694C>A) n.147+1129C>A n.259-3694C>A n.2355+53C>A n.67+2705C>A n.406+3100C>A n.123-3694C>A n.154+2872C>A n.50+3010C>A n.256+2512C>A n.210+2565C>A n.392-3694C>A n.254+2565C>A n.194+2565C>A n.155+2369C>A n.183+2565C>A n.56+3014C>A n.1324-3694C>A n.127+2565C>A n.426+2369C>A n.40+3100C>A n.255-3694C>A n.534-3694C>A n.233-3694C>A c.*1-3694C>A (n.*1-3694C>A) c.*159-3694C>A (n.*159-3694C>A) c.-4294967067+2565C>A c.-166+53C>A (n.-166+53C>A) n.764+53C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891918C= | CA2372519530 | GNAS | c.2069-3694C= (n.2069-3694C=) c.*43-3694C= (n.*43-3694C=) c.781-3694C= (n.781-3694C=) c.-38-3694C= (n.-38-3694C=) c.2160-3694C= (n.2160-3694C=) c.-39+2705C= (n.-39+2705C=) c.-39+2872C= (n.-39+2872C=) c.139+53C= (n.139+53C=) c.-39+2512C= (n.-39+2512C=) c.-39+2565C= (n.-39+2565C=) c.-39+2369C= (n.-39+2369C=) c.-39+3010C= (n.-39+3010C=) c.-39+3100C= (n.-39+3100C=) c.-39+2586C= (n.-39+2586C=) c.-39+3014C= (n.-39+3014C=) c.-366+53C= (n.-366+53C=) c.909+1129C= (n.909+1129C=) c.44-3694C= (n.44-3694C=) c.2227-3694C= (n.2227-3694C=) n.223-3694C= c.11-3694C= (n.11-3694C=) c.93+99C= (n.93+99C=) c.106+53C= (n.106+53C=) c.188-3694C= (n.188-3694C=) c.384-3694C= c.157-3694C= c.228-3694C= c.544-3694C= (n.544-3694C=) n.147+1129C= n.259-3694C= n.2355+53C= n.67+2705C= n.406+3100C= n.123-3694C= n.154+2872C= n.50+3010C= n.256+2512C= n.210+2565C= n.392-3694C= n.254+2565C= n.194+2565C= n.155+2369C= n.183+2565C= n.56+3014C= n.1324-3694C= n.127+2565C= n.426+2369C= n.40+3100C= n.255-3694C= n.534-3694C= n.233-3694C= c.*1-3694C= (n.*1-3694C=) c.*159-3694C= (n.*159-3694C=) c.-4294967067+2565C= c.-166+53C= (n.-166+53C=) n.764+53C= | |
| 20 | g.58891918C>T | CA1018910167 | GNAS | c.2069-3694C>T (n.2069-3694C>T) c.*43-3694C>T (n.*43-3694C>T) c.781-3694C>T (n.781-3694C>T) c.-38-3694C>T (n.-38-3694C>T) c.2160-3694C>T (n.2160-3694C>T) c.-39+2705C>T (n.-39+2705C>T) c.-39+2872C>T (n.-39+2872C>T) c.139+53C>T (n.139+53C>T) c.-39+2512C>T (n.-39+2512C>T) c.-39+2565C>T (n.-39+2565C>T) c.-39+2369C>T (n.-39+2369C>T) c.-39+3010C>T (n.-39+3010C>T) c.-39+3100C>T (n.-39+3100C>T) c.-39+2586C>T (n.-39+2586C>T) c.-39+3014C>T (n.-39+3014C>T) c.-366+53C>T (n.-366+53C>T) c.909+1129C>T (n.909+1129C>T) c.44-3694C>T (n.44-3694C>T) c.2227-3694C>T (n.2227-3694C>T) n.223-3694C>T c.11-3694C>T (n.11-3694C>T) c.93+99C>T (n.93+99C>T) c.106+53C>T (n.106+53C>T) c.188-3694C>T (n.188-3694C>T) c.384-3694C>T c.157-3694C>T c.228-3694C>T c.544-3694C>T (n.544-3694C>T) n.147+1129C>T n.259-3694C>T n.2355+53C>T n.67+2705C>T n.406+3100C>T n.123-3694C>T n.154+2872C>T n.50+3010C>T n.256+2512C>T n.210+2565C>T n.392-3694C>T n.254+2565C>T n.194+2565C>T n.155+2369C>T n.183+2565C>T n.56+3014C>T n.1324-3694C>T n.127+2565C>T n.426+2369C>T n.40+3100C>T n.255-3694C>T n.534-3694C>T n.233-3694C>T c.*1-3694C>T (n.*1-3694C>T) c.*159-3694C>T (n.*159-3694C>T) c.-4294967067+2565C>T c.-166+53C>T (n.-166+53C>T) n.764+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891919C>A | CA2653521906 | GNAS | c.2069-3693C>A (n.2069-3693C>A) c.*43-3693C>A (n.*43-3693C>A) c.781-3693C>A (n.781-3693C>A) c.-38-3693C>A (n.-38-3693C>A) c.2160-3693C>A (n.2160-3693C>A) c.-39+2706C>A (n.-39+2706C>A) c.-39+2873C>A (n.-39+2873C>A) c.139+54C>A (n.139+54C>A) c.-39+2513C>A (n.-39+2513C>A) c.-39+2566C>A (n.-39+2566C>A) c.-39+2370C>A (n.-39+2370C>A) c.-39+3011C>A (n.-39+3011C>A) c.-39+3101C>A (n.-39+3101C>A) c.-39+2587C>A (n.-39+2587C>A) c.-39+3015C>A (n.-39+3015C>A) c.-366+54C>A (n.-366+54C>A) c.909+1130C>A (n.909+1130C>A) c.44-3693C>A (n.44-3693C>A) c.2227-3693C>A (n.2227-3693C>A) n.223-3693C>A c.11-3693C>A (n.11-3693C>A) c.93+100C>A (n.93+100C>A) c.106+54C>A (n.106+54C>A) c.188-3693C>A (n.188-3693C>A) c.384-3693C>A c.157-3693C>A c.228-3693C>A c.544-3693C>A (n.544-3693C>A) n.147+1130C>A n.259-3693C>A n.2355+54C>A n.67+2706C>A n.406+3101C>A n.123-3693C>A n.154+2873C>A n.50+3011C>A n.256+2513C>A n.210+2566C>A n.392-3693C>A n.254+2566C>A n.194+2566C>A n.155+2370C>A n.183+2566C>A n.56+3015C>A n.1324-3693C>A n.127+2566C>A n.426+2370C>A n.40+3101C>A n.255-3693C>A n.534-3693C>A n.233-3693C>A c.*1-3693C>A (n.*1-3693C>A) c.*159-3693C>A (n.*159-3693C>A) c.-4294967067+2566C>A c.-166+54C>A (n.-166+54C>A) n.764+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891919C= | CA2372519531 | GNAS | c.2069-3693C= (n.2069-3693C=) c.*43-3693C= (n.*43-3693C=) c.781-3693C= (n.781-3693C=) c.-38-3693C= (n.-38-3693C=) c.2160-3693C= (n.2160-3693C=) c.-39+2706C= (n.-39+2706C=) c.-39+2873C= (n.-39+2873C=) c.139+54C= (n.139+54C=) c.-39+2513C= (n.-39+2513C=) c.-39+2566C= (n.-39+2566C=) c.-39+2370C= (n.-39+2370C=) c.-39+3011C= (n.-39+3011C=) c.-39+3101C= (n.-39+3101C=) c.-39+2587C= (n.-39+2587C=) c.-39+3015C= (n.-39+3015C=) c.-366+54C= (n.-366+54C=) c.909+1130C= (n.909+1130C=) c.44-3693C= (n.44-3693C=) c.2227-3693C= (n.2227-3693C=) n.223-3693C= c.11-3693C= (n.11-3693C=) c.93+100C= (n.93+100C=) c.106+54C= (n.106+54C=) c.188-3693C= (n.188-3693C=) c.384-3693C= c.157-3693C= c.228-3693C= c.544-3693C= (n.544-3693C=) n.147+1130C= n.259-3693C= n.2355+54C= n.67+2706C= n.406+3101C= n.123-3693C= n.154+2873C= n.50+3011C= n.256+2513C= n.210+2566C= n.392-3693C= n.254+2566C= n.194+2566C= n.155+2370C= n.183+2566C= n.56+3015C= n.1324-3693C= n.127+2566C= n.426+2370C= n.40+3101C= n.255-3693C= n.534-3693C= n.233-3693C= c.*1-3693C= (n.*1-3693C=) c.*159-3693C= (n.*159-3693C=) c.-4294967067+2566C= c.-166+54C= (n.-166+54C=) n.764+54C= | |
| 20 | g.58891919C>T | CA636225137 | GNAS | c.2069-3693C>T (n.2069-3693C>T) c.*43-3693C>T (n.*43-3693C>T) c.781-3693C>T (n.781-3693C>T) c.-38-3693C>T (n.-38-3693C>T) c.2160-3693C>T (n.2160-3693C>T) c.-39+2706C>T (n.-39+2706C>T) c.-39+2873C>T (n.-39+2873C>T) c.139+54C>T (n.139+54C>T) c.-39+2513C>T (n.-39+2513C>T) c.-39+2566C>T (n.-39+2566C>T) c.-39+2370C>T (n.-39+2370C>T) c.-39+3011C>T (n.-39+3011C>T) c.-39+3101C>T (n.-39+3101C>T) c.-39+2587C>T (n.-39+2587C>T) c.-39+3015C>T (n.-39+3015C>T) c.-366+54C>T (n.-366+54C>T) c.909+1130C>T (n.909+1130C>T) c.44-3693C>T (n.44-3693C>T) c.2227-3693C>T (n.2227-3693C>T) n.223-3693C>T c.11-3693C>T (n.11-3693C>T) c.93+100C>T (n.93+100C>T) c.106+54C>T (n.106+54C>T) c.188-3693C>T (n.188-3693C>T) c.384-3693C>T c.157-3693C>T c.228-3693C>T c.544-3693C>T (n.544-3693C>T) n.147+1130C>T n.259-3693C>T n.2355+54C>T n.67+2706C>T n.406+3101C>T n.123-3693C>T n.154+2873C>T n.50+3011C>T n.256+2513C>T n.210+2566C>T n.392-3693C>T n.254+2566C>T n.194+2566C>T n.155+2370C>T n.183+2566C>T n.56+3015C>T n.1324-3693C>T n.127+2566C>T n.426+2370C>T n.40+3101C>T n.255-3693C>T n.534-3693C>T n.233-3693C>T c.*1-3693C>T (n.*1-3693C>T) c.*159-3693C>T (n.*159-3693C>T) c.-4294967067+2566C>T c.-166+54C>T (n.-166+54C>T) n.764+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891920C>A | CA2653521908 | GNAS | c.2069-3692C>A (n.2069-3692C>A) c.*43-3692C>A (n.*43-3692C>A) c.781-3692C>A (n.781-3692C>A) c.-38-3692C>A (n.-38-3692C>A) c.2160-3692C>A (n.2160-3692C>A) c.-39+2707C>A (n.-39+2707C>A) c.-39+2874C>A (n.-39+2874C>A) c.139+55C>A (n.139+55C>A) c.-39+2514C>A (n.-39+2514C>A) c.-39+2567C>A (n.-39+2567C>A) c.-39+2371C>A (n.-39+2371C>A) c.-39+3012C>A (n.-39+3012C>A) c.-39+3102C>A (n.-39+3102C>A) c.-39+2588C>A (n.-39+2588C>A) c.-39+3016C>A (n.-39+3016C>A) c.-366+55C>A (n.-366+55C>A) c.909+1131C>A (n.909+1131C>A) c.44-3692C>A (n.44-3692C>A) c.2227-3692C>A (n.2227-3692C>A) n.223-3692C>A c.11-3692C>A (n.11-3692C>A) c.93+101C>A (n.93+101C>A) c.106+55C>A (n.106+55C>A) c.188-3692C>A (n.188-3692C>A) c.384-3692C>A c.157-3692C>A c.228-3692C>A c.544-3692C>A (n.544-3692C>A) n.147+1131C>A n.259-3692C>A n.2355+55C>A n.67+2707C>A n.406+3102C>A n.123-3692C>A n.154+2874C>A n.50+3012C>A n.256+2514C>A n.210+2567C>A n.392-3692C>A n.254+2567C>A n.194+2567C>A n.155+2371C>A n.183+2567C>A n.56+3016C>A n.1324-3692C>A n.127+2567C>A n.426+2371C>A n.40+3102C>A n.255-3692C>A n.534-3692C>A n.233-3692C>A c.*1-3692C>A (n.*1-3692C>A) c.*159-3692C>A (n.*159-3692C>A) c.-4294967067+2567C>A c.-166+55C>A (n.-166+55C>A) n.764+55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891920C= | CA2372519532 | GNAS | c.2069-3692C= (n.2069-3692C=) c.*43-3692C= (n.*43-3692C=) c.781-3692C= (n.781-3692C=) c.-38-3692C= (n.-38-3692C=) c.2160-3692C= (n.2160-3692C=) c.-39+2707C= (n.-39+2707C=) c.-39+2874C= (n.-39+2874C=) c.139+55C= (n.139+55C=) c.-39+2514C= (n.-39+2514C=) c.-39+2567C= (n.-39+2567C=) c.-39+2371C= (n.-39+2371C=) c.-39+3012C= (n.-39+3012C=) c.-39+3102C= (n.-39+3102C=) c.-39+2588C= (n.-39+2588C=) c.-39+3016C= (n.-39+3016C=) c.-366+55C= (n.-366+55C=) c.909+1131C= (n.909+1131C=) c.44-3692C= (n.44-3692C=) c.2227-3692C= (n.2227-3692C=) n.223-3692C= c.11-3692C= (n.11-3692C=) c.93+101C= (n.93+101C=) c.106+55C= (n.106+55C=) c.188-3692C= (n.188-3692C=) c.384-3692C= c.157-3692C= c.228-3692C= c.544-3692C= (n.544-3692C=) n.147+1131C= n.259-3692C= n.2355+55C= n.67+2707C= n.406+3102C= n.123-3692C= n.154+2874C= n.50+3012C= n.256+2514C= n.210+2567C= n.392-3692C= n.254+2567C= n.194+2567C= n.155+2371C= n.183+2567C= n.56+3016C= n.1324-3692C= n.127+2567C= n.426+2371C= n.40+3102C= n.255-3692C= n.534-3692C= n.233-3692C= c.*1-3692C= (n.*1-3692C=) c.*159-3692C= (n.*159-3692C=) c.-4294967067+2567C= c.-166+55C= (n.-166+55C=) n.764+55C= | |
| 20 | g.58891920C>G | CA746044762 | GNAS | c.2069-3692C>G (n.2069-3692C>G) c.*43-3692C>G (n.*43-3692C>G) c.781-3692C>G (n.781-3692C>G) c.-38-3692C>G (n.-38-3692C>G) c.2160-3692C>G (n.2160-3692C>G) c.-39+2707C>G (n.-39+2707C>G) c.-39+2874C>G (n.-39+2874C>G) c.139+55C>G (n.139+55C>G) c.-39+2514C>G (n.-39+2514C>G) c.-39+2567C>G (n.-39+2567C>G) c.-39+2371C>G (n.-39+2371C>G) c.-39+3012C>G (n.-39+3012C>G) c.-39+3102C>G (n.-39+3102C>G) c.-39+2588C>G (n.-39+2588C>G) c.-39+3016C>G (n.-39+3016C>G) c.-366+55C>G (n.-366+55C>G) c.909+1131C>G (n.909+1131C>G) c.44-3692C>G (n.44-3692C>G) c.2227-3692C>G (n.2227-3692C>G) n.223-3692C>G c.11-3692C>G (n.11-3692C>G) c.93+101C>G (n.93+101C>G) c.106+55C>G (n.106+55C>G) c.188-3692C>G (n.188-3692C>G) c.384-3692C>G c.157-3692C>G c.228-3692C>G c.544-3692C>G (n.544-3692C>G) n.147+1131C>G n.259-3692C>G n.2355+55C>G n.67+2707C>G n.406+3102C>G n.123-3692C>G n.154+2874C>G n.50+3012C>G n.256+2514C>G n.210+2567C>G n.392-3692C>G n.254+2567C>G n.194+2567C>G n.155+2371C>G n.183+2567C>G n.56+3016C>G n.1324-3692C>G n.127+2567C>G n.426+2371C>G n.40+3102C>G n.255-3692C>G n.534-3692C>G n.233-3692C>G c.*1-3692C>G (n.*1-3692C>G) c.*159-3692C>G (n.*159-3692C>G) c.-4294967067+2567C>G c.-166+55C>G (n.-166+55C>G) n.764+55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891920C>T | CA2577436730 | GNAS | c.2069-3692C>T (n.2069-3692C>T) c.*43-3692C>T (n.*43-3692C>T) c.781-3692C>T (n.781-3692C>T) c.-38-3692C>T (n.-38-3692C>T) c.2160-3692C>T (n.2160-3692C>T) c.-39+2707C>T (n.-39+2707C>T) c.-39+2874C>T (n.-39+2874C>T) c.139+55C>T (n.139+55C>T) c.-39+2514C>T (n.-39+2514C>T) c.-39+2567C>T (n.-39+2567C>T) c.-39+2371C>T (n.-39+2371C>T) c.-39+3012C>T (n.-39+3012C>T) c.-39+3102C>T (n.-39+3102C>T) c.-39+2588C>T (n.-39+2588C>T) c.-39+3016C>T (n.-39+3016C>T) c.-366+55C>T (n.-366+55C>T) c.909+1131C>T (n.909+1131C>T) c.44-3692C>T (n.44-3692C>T) c.2227-3692C>T (n.2227-3692C>T) n.223-3692C>T c.11-3692C>T (n.11-3692C>T) c.93+101C>T (n.93+101C>T) c.106+55C>T (n.106+55C>T) c.188-3692C>T (n.188-3692C>T) c.384-3692C>T c.157-3692C>T c.228-3692C>T c.544-3692C>T (n.544-3692C>T) n.147+1131C>T n.259-3692C>T n.2355+55C>T n.67+2707C>T n.406+3102C>T n.123-3692C>T n.154+2874C>T n.50+3012C>T n.256+2514C>T n.210+2567C>T n.392-3692C>T n.254+2567C>T n.194+2567C>T n.155+2371C>T n.183+2567C>T n.56+3016C>T n.1324-3692C>T n.127+2567C>T n.426+2371C>T n.40+3102C>T n.255-3692C>T n.534-3692C>T n.233-3692C>T c.*1-3692C>T (n.*1-3692C>T) c.*159-3692C>T (n.*159-3692C>T) c.-4294967067+2567C>T c.-166+55C>T (n.-166+55C>T) n.764+55C>T | |
| 20 | g.58891921_58891922del | CA2653521907 | GNAS | c.2069-3691_2069-3690del (n.2069-3691_2069-3690del) c.*43-3691_*43-3690del (n.*43-3691_*43-3690del) c.781-3691_781-3690del (n.781-3691_781-3690del) c.-38-3691_-38-3690del (n.-38-3691_-38-3690del) c.2160-3691_2160-3690del (n.2160-3691_2160-3690del) c.-39+2708_-39+2709del (n.-39+2708_-39+2709del) c.-39+2875_-39+2876del (n.-39+2875_-39+2876del) c.139+56_139+57del (n.139+56_139+57del) c.-39+2515_-39+2516del (n.-39+2515_-39+2516del) c.-39+2568_-39+2569del (n.-39+2568_-39+2569del) c.-39+2372_-39+2373del (n.-39+2372_-39+2373del) c.-39+3013_-39+3014del (n.-39+3013_-39+3014del) c.-39+3103_-39+3104del (n.-39+3103_-39+3104del) c.-39+2589_-39+2590del (n.-39+2589_-39+2590del) c.-39+3017_-39+3018del (n.-39+3017_-39+3018del) c.-366+56_-366+57del (n.-366+56_-366+57del) c.909+1132_909+1133del (n.909+1132_909+1133del) c.44-3691_44-3690del (n.44-3691_44-3690del) c.2227-3691_2227-3690del (n.2227-3691_2227-3690del) n.223-3691_223-3690del c.11-3691_11-3690del (n.11-3691_11-3690del) c.93+102_93+103del (n.93+102_93+103del) c.106+56_106+57del (n.106+56_106+57del) c.188-3691_188-3690del (n.188-3691_188-3690del) c.384-3691_384-3690del c.157-3691_157-3690del c.228-3691_228-3690del c.544-3691_544-3690del (n.544-3691_544-3690del) n.147+1132_147+1133del n.259-3691_259-3690del n.2355+56_2355+57del n.67+2708_67+2709del n.406+3103_406+3104del n.123-3691_123-3690del n.154+2875_154+2876del n.50+3013_50+3014del n.256+2515_256+2516del n.210+2568_210+2569del n.392-3691_392-3690del n.254+2568_254+2569del n.194+2568_194+2569del n.155+2372_155+2373del n.183+2568_183+2569del n.56+3017_56+3018del n.1324-3691_1324-3690del n.127+2568_127+2569del n.426+2372_426+2373del n.40+3103_40+3104del n.255-3691_255-3690del n.534-3691_534-3690del n.233-3691_233-3690del c.*1-3691_*1-3690del (n.*1-3691_*1-3690del) c.*159-3691_*159-3690del (n.*159-3691_*159-3690del) c.-4294967067+2568_-4294967067+2569del c.-166+56_-166+57del (n.-166+56_-166+57del) n.764+56_764+57del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891921G>A | CA2372519534 | GNAS | c.2069-3691G>A (n.2069-3691G>A) c.*43-3691G>A (n.*43-3691G>A) c.781-3691G>A (n.781-3691G>A) c.-38-3691G>A (n.-38-3691G>A) c.2160-3691G>A (n.2160-3691G>A) c.-39+2708G>A (n.-39+2708G>A) c.-39+2875G>A (n.-39+2875G>A) c.139+56G>A (n.139+56G>A) c.-39+2515G>A (n.-39+2515G>A) c.-39+2568G>A (n.-39+2568G>A) c.-39+2372G>A (n.-39+2372G>A) c.-39+3013G>A (n.-39+3013G>A) c.-39+3103G>A (n.-39+3103G>A) c.-39+2589G>A (n.-39+2589G>A) c.-39+3017G>A (n.-39+3017G>A) c.-366+56G>A (n.-366+56G>A) c.909+1132G>A (n.909+1132G>A) c.44-3691G>A (n.44-3691G>A) c.2227-3691G>A (n.2227-3691G>A) n.223-3691G>A c.11-3691G>A (n.11-3691G>A) c.93+102G>A (n.93+102G>A) c.106+56G>A (n.106+56G>A) c.188-3691G>A (n.188-3691G>A) c.384-3691G>A c.157-3691G>A c.228-3691G>A c.544-3691G>A (n.544-3691G>A) n.147+1132G>A n.259-3691G>A n.2355+56G>A n.67+2708G>A n.406+3103G>A n.123-3691G>A n.154+2875G>A n.50+3013G>A n.256+2515G>A n.210+2568G>A n.392-3691G>A n.254+2568G>A n.194+2568G>A n.155+2372G>A n.183+2568G>A n.56+3017G>A n.1324-3691G>A n.127+2568G>A n.426+2372G>A n.40+3103G>A n.255-3691G>A n.534-3691G>A n.233-3691G>A c.*1-3691G>A (n.*1-3691G>A) c.*159-3691G>A (n.*159-3691G>A) c.-4294967067+2568G>A c.-166+56G>A (n.-166+56G>A) n.764+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891921G>C | CA2653521909 | GNAS | c.2069-3691G>C (n.2069-3691G>C) c.*43-3691G>C (n.*43-3691G>C) c.781-3691G>C (n.781-3691G>C) c.-38-3691G>C (n.-38-3691G>C) c.2160-3691G>C (n.2160-3691G>C) c.-39+2708G>C (n.-39+2708G>C) c.-39+2875G>C (n.-39+2875G>C) c.139+56G>C (n.139+56G>C) c.-39+2515G>C (n.-39+2515G>C) c.-39+2568G>C (n.-39+2568G>C) c.-39+2372G>C (n.-39+2372G>C) c.-39+3013G>C (n.-39+3013G>C) c.-39+3103G>C (n.-39+3103G>C) c.-39+2589G>C (n.-39+2589G>C) c.-39+3017G>C (n.-39+3017G>C) c.-366+56G>C (n.-366+56G>C) c.909+1132G>C (n.909+1132G>C) c.44-3691G>C (n.44-3691G>C) c.2227-3691G>C (n.2227-3691G>C) n.223-3691G>C c.11-3691G>C (n.11-3691G>C) c.93+102G>C (n.93+102G>C) c.106+56G>C (n.106+56G>C) c.188-3691G>C (n.188-3691G>C) c.384-3691G>C c.157-3691G>C c.228-3691G>C c.544-3691G>C (n.544-3691G>C) n.147+1132G>C n.259-3691G>C n.2355+56G>C n.67+2708G>C n.406+3103G>C n.123-3691G>C n.154+2875G>C n.50+3013G>C n.256+2515G>C n.210+2568G>C n.392-3691G>C n.254+2568G>C n.194+2568G>C n.155+2372G>C n.183+2568G>C n.56+3017G>C n.1324-3691G>C n.127+2568G>C n.426+2372G>C n.40+3103G>C n.255-3691G>C n.534-3691G>C n.233-3691G>C c.*1-3691G>C (n.*1-3691G>C) c.*159-3691G>C (n.*159-3691G>C) c.-4294967067+2568G>C c.-166+56G>C (n.-166+56G>C) n.764+56G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891921G= | CA2372519533 | GNAS | c.2069-3691G= (n.2069-3691G=) c.*43-3691G= (n.*43-3691G=) c.781-3691G= (n.781-3691G=) c.-38-3691G= (n.-38-3691G=) c.2160-3691G= (n.2160-3691G=) c.-39+2708G= (n.-39+2708G=) c.-39+2875G= (n.-39+2875G=) c.139+56G= (n.139+56G=) c.-39+2515G= (n.-39+2515G=) c.-39+2568G= (n.-39+2568G=) c.-39+2372G= (n.-39+2372G=) c.-39+3013G= (n.-39+3013G=) c.-39+3103G= (n.-39+3103G=) c.-39+2589G= (n.-39+2589G=) c.-39+3017G= (n.-39+3017G=) c.-366+56G= (n.-366+56G=) c.909+1132G= (n.909+1132G=) c.44-3691G= (n.44-3691G=) c.2227-3691G= (n.2227-3691G=) n.223-3691G= c.11-3691G= (n.11-3691G=) c.93+102G= (n.93+102G=) c.106+56G= (n.106+56G=) c.188-3691G= (n.188-3691G=) c.384-3691G= c.157-3691G= c.228-3691G= c.544-3691G= (n.544-3691G=) n.147+1132G= n.259-3691G= n.2355+56G= n.67+2708G= n.406+3103G= n.123-3691G= n.154+2875G= n.50+3013G= n.256+2515G= n.210+2568G= n.392-3691G= n.254+2568G= n.194+2568G= n.155+2372G= n.183+2568G= n.56+3017G= n.1324-3691G= n.127+2568G= n.426+2372G= n.40+3103G= n.255-3691G= n.534-3691G= n.233-3691G= c.*1-3691G= (n.*1-3691G=) c.*159-3691G= (n.*159-3691G=) c.-4294967067+2568G= c.-166+56G= (n.-166+56G=) n.764+56G= | |
| 20 | g.58891921G>T | CA746044766 | GNAS | c.2069-3691G>T (n.2069-3691G>T) c.*43-3691G>T (n.*43-3691G>T) c.781-3691G>T (n.781-3691G>T) c.-38-3691G>T (n.-38-3691G>T) c.2160-3691G>T (n.2160-3691G>T) c.-39+2708G>T (n.-39+2708G>T) c.-39+2875G>T (n.-39+2875G>T) c.139+56G>T (n.139+56G>T) c.-39+2515G>T (n.-39+2515G>T) c.-39+2568G>T (n.-39+2568G>T) c.-39+2372G>T (n.-39+2372G>T) c.-39+3013G>T (n.-39+3013G>T) c.-39+3103G>T (n.-39+3103G>T) c.-39+2589G>T (n.-39+2589G>T) c.-39+3017G>T (n.-39+3017G>T) c.-366+56G>T (n.-366+56G>T) c.909+1132G>T (n.909+1132G>T) c.44-3691G>T (n.44-3691G>T) c.2227-3691G>T (n.2227-3691G>T) n.223-3691G>T c.11-3691G>T (n.11-3691G>T) c.93+102G>T (n.93+102G>T) c.106+56G>T (n.106+56G>T) c.188-3691G>T (n.188-3691G>T) c.384-3691G>T c.157-3691G>T c.228-3691G>T c.544-3691G>T (n.544-3691G>T) n.147+1132G>T n.259-3691G>T n.2355+56G>T n.67+2708G>T n.406+3103G>T n.123-3691G>T n.154+2875G>T n.50+3013G>T n.256+2515G>T n.210+2568G>T n.392-3691G>T n.254+2568G>T n.194+2568G>T n.155+2372G>T n.183+2568G>T n.56+3017G>T n.1324-3691G>T n.127+2568G>T n.426+2372G>T n.40+3103G>T n.255-3691G>T n.534-3691G>T n.233-3691G>T c.*1-3691G>T (n.*1-3691G>T) c.*159-3691G>T (n.*159-3691G>T) c.-4294967067+2568G>T c.-166+56G>T (n.-166+56G>T) n.764+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891922C>A | CA2653521910 | GNAS | c.2069-3690C>A (n.2069-3690C>A) c.*43-3690C>A (n.*43-3690C>A) c.781-3690C>A (n.781-3690C>A) c.-38-3690C>A (n.-38-3690C>A) c.2160-3690C>A (n.2160-3690C>A) c.-39+2709C>A (n.-39+2709C>A) c.-39+2876C>A (n.-39+2876C>A) c.139+57C>A (n.139+57C>A) c.-39+2516C>A (n.-39+2516C>A) c.-39+2569C>A (n.-39+2569C>A) c.-39+2373C>A (n.-39+2373C>A) c.-39+3014C>A (n.-39+3014C>A) c.-39+3104C>A (n.-39+3104C>A) c.-39+2590C>A (n.-39+2590C>A) c.-39+3018C>A (n.-39+3018C>A) c.-366+57C>A (n.-366+57C>A) c.909+1133C>A (n.909+1133C>A) c.44-3690C>A (n.44-3690C>A) c.2227-3690C>A (n.2227-3690C>A) n.223-3690C>A c.11-3690C>A (n.11-3690C>A) c.93+103C>A (n.93+103C>A) c.106+57C>A (n.106+57C>A) c.188-3690C>A (n.188-3690C>A) c.384-3690C>A c.157-3690C>A c.228-3690C>A c.544-3690C>A (n.544-3690C>A) n.147+1133C>A n.259-3690C>A n.2355+57C>A n.67+2709C>A n.406+3104C>A n.123-3690C>A n.154+2876C>A n.50+3014C>A n.256+2516C>A n.210+2569C>A n.392-3690C>A n.254+2569C>A n.194+2569C>A n.155+2373C>A n.183+2569C>A n.56+3018C>A n.1324-3690C>A n.127+2569C>A n.426+2373C>A n.40+3104C>A n.255-3690C>A n.534-3690C>A n.233-3690C>A c.*1-3690C>A (n.*1-3690C>A) c.*159-3690C>A (n.*159-3690C>A) c.-4294967067+2569C>A c.-166+57C>A (n.-166+57C>A) n.764+57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891922C= | CA2372519535 | GNAS | c.2069-3690C= (n.2069-3690C=) c.*43-3690C= (n.*43-3690C=) c.781-3690C= (n.781-3690C=) c.-38-3690C= (n.-38-3690C=) c.2160-3690C= (n.2160-3690C=) c.-39+2709C= (n.-39+2709C=) c.-39+2876C= (n.-39+2876C=) c.139+57C= (n.139+57C=) c.-39+2516C= (n.-39+2516C=) c.-39+2569C= (n.-39+2569C=) c.-39+2373C= (n.-39+2373C=) c.-39+3014C= (n.-39+3014C=) c.-39+3104C= (n.-39+3104C=) c.-39+2590C= (n.-39+2590C=) c.-39+3018C= (n.-39+3018C=) c.-366+57C= (n.-366+57C=) c.909+1133C= (n.909+1133C=) c.44-3690C= (n.44-3690C=) c.2227-3690C= (n.2227-3690C=) n.223-3690C= c.11-3690C= (n.11-3690C=) c.93+103C= (n.93+103C=) c.106+57C= (n.106+57C=) c.188-3690C= (n.188-3690C=) c.384-3690C= c.157-3690C= c.228-3690C= c.544-3690C= (n.544-3690C=) n.147+1133C= n.259-3690C= n.2355+57C= n.67+2709C= n.406+3104C= n.123-3690C= n.154+2876C= n.50+3014C= n.256+2516C= n.210+2569C= n.392-3690C= n.254+2569C= n.194+2569C= n.155+2373C= n.183+2569C= n.56+3018C= n.1324-3690C= n.127+2569C= n.426+2373C= n.40+3104C= n.255-3690C= n.534-3690C= n.233-3690C= c.*1-3690C= (n.*1-3690C=) c.*159-3690C= (n.*159-3690C=) c.-4294967067+2569C= c.-166+57C= (n.-166+57C=) n.764+57C= | |
| 20 | g.58891922C>T | CA1018910170 | GNAS | c.2069-3690C>T (n.2069-3690C>T) c.*43-3690C>T (n.*43-3690C>T) c.781-3690C>T (n.781-3690C>T) c.-38-3690C>T (n.-38-3690C>T) c.2160-3690C>T (n.2160-3690C>T) c.-39+2709C>T (n.-39+2709C>T) c.-39+2876C>T (n.-39+2876C>T) c.139+57C>T (n.139+57C>T) c.-39+2516C>T (n.-39+2516C>T) c.-39+2569C>T (n.-39+2569C>T) c.-39+2373C>T (n.-39+2373C>T) c.-39+3014C>T (n.-39+3014C>T) c.-39+3104C>T (n.-39+3104C>T) c.-39+2590C>T (n.-39+2590C>T) c.-39+3018C>T (n.-39+3018C>T) c.-366+57C>T (n.-366+57C>T) c.909+1133C>T (n.909+1133C>T) c.44-3690C>T (n.44-3690C>T) c.2227-3690C>T (n.2227-3690C>T) n.223-3690C>T c.11-3690C>T (n.11-3690C>T) c.93+103C>T (n.93+103C>T) c.106+57C>T (n.106+57C>T) c.188-3690C>T (n.188-3690C>T) c.384-3690C>T c.157-3690C>T c.228-3690C>T c.544-3690C>T (n.544-3690C>T) n.147+1133C>T n.259-3690C>T n.2355+57C>T n.67+2709C>T n.406+3104C>T n.123-3690C>T n.154+2876C>T n.50+3014C>T n.256+2516C>T n.210+2569C>T n.392-3690C>T n.254+2569C>T n.194+2569C>T n.155+2373C>T n.183+2569C>T n.56+3018C>T n.1324-3690C>T n.127+2569C>T n.426+2373C>T n.40+3104C>T n.255-3690C>T n.534-3690C>T n.233-3690C>T c.*1-3690C>T (n.*1-3690C>T) c.*159-3690C>T (n.*159-3690C>T) c.-4294967067+2569C>T c.-166+57C>T (n.-166+57C>T) n.764+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891923A= | CA2372519536 | GNAS | c.2069-3689A= (n.2069-3689A=) c.*43-3689A= (n.*43-3689A=) c.781-3689A= (n.781-3689A=) c.-38-3689A= (n.-38-3689A=) c.2160-3689A= (n.2160-3689A=) c.-39+2710A= (n.-39+2710A=) c.-39+2877A= (n.-39+2877A=) c.139+58A= (n.139+58A=) c.-39+2517A= (n.-39+2517A=) c.-39+2570A= (n.-39+2570A=) c.-39+2374A= (n.-39+2374A=) c.-39+3015A= (n.-39+3015A=) c.-39+3105A= (n.-39+3105A=) c.-39+2591A= (n.-39+2591A=) c.-39+3019A= (n.-39+3019A=) c.-366+58A= (n.-366+58A=) c.909+1134A= (n.909+1134A=) c.44-3689A= (n.44-3689A=) c.2227-3689A= (n.2227-3689A=) n.223-3689A= c.11-3689A= (n.11-3689A=) c.93+104A= (n.93+104A=) c.106+58A= (n.106+58A=) c.188-3689A= (n.188-3689A=) c.384-3689A= c.157-3689A= c.228-3689A= c.544-3689A= (n.544-3689A=) n.147+1134A= n.259-3689A= n.2355+58A= n.67+2710A= n.406+3105A= n.123-3689A= n.154+2877A= n.50+3015A= n.256+2517A= n.210+2570A= n.392-3689A= n.254+2570A= n.194+2570A= n.155+2374A= n.183+2570A= n.56+3019A= n.1324-3689A= n.127+2570A= n.426+2374A= n.40+3105A= n.255-3689A= n.534-3689A= n.233-3689A= c.*1-3689A= (n.*1-3689A=) c.*159-3689A= (n.*159-3689A=) c.-4294967067+2570A= c.-166+58A= (n.-166+58A=) n.764+58A= | |
| 20 | g.58891923A>C | CA746044770 | GNAS | c.2069-3689A>C (n.2069-3689A>C) c.*43-3689A>C (n.*43-3689A>C) c.781-3689A>C (n.781-3689A>C) c.-38-3689A>C (n.-38-3689A>C) c.2160-3689A>C (n.2160-3689A>C) c.-39+2710A>C (n.-39+2710A>C) c.-39+2877A>C (n.-39+2877A>C) c.139+58A>C (n.139+58A>C) c.-39+2517A>C (n.-39+2517A>C) c.-39+2570A>C (n.-39+2570A>C) c.-39+2374A>C (n.-39+2374A>C) c.-39+3015A>C (n.-39+3015A>C) c.-39+3105A>C (n.-39+3105A>C) c.-39+2591A>C (n.-39+2591A>C) c.-39+3019A>C (n.-39+3019A>C) c.-366+58A>C (n.-366+58A>C) c.909+1134A>C (n.909+1134A>C) c.44-3689A>C (n.44-3689A>C) c.2227-3689A>C (n.2227-3689A>C) n.223-3689A>C c.11-3689A>C (n.11-3689A>C) c.93+104A>C (n.93+104A>C) c.106+58A>C (n.106+58A>C) c.188-3689A>C (n.188-3689A>C) c.384-3689A>C c.157-3689A>C c.228-3689A>C c.544-3689A>C (n.544-3689A>C) n.147+1134A>C n.259-3689A>C n.2355+58A>C n.67+2710A>C n.406+3105A>C n.123-3689A>C n.154+2877A>C n.50+3015A>C n.256+2517A>C n.210+2570A>C n.392-3689A>C n.254+2570A>C n.194+2570A>C n.155+2374A>C n.183+2570A>C n.56+3019A>C n.1324-3689A>C n.127+2570A>C n.426+2374A>C n.40+3105A>C n.255-3689A>C n.534-3689A>C n.233-3689A>C c.*1-3689A>C (n.*1-3689A>C) c.*159-3689A>C (n.*159-3689A>C) c.-4294967067+2570A>C c.-166+58A>C (n.-166+58A>C) n.764+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891923A>G | CA2653521911 | GNAS | c.2069-3689A>G (n.2069-3689A>G) c.*43-3689A>G (n.*43-3689A>G) c.781-3689A>G (n.781-3689A>G) c.-38-3689A>G (n.-38-3689A>G) c.2160-3689A>G (n.2160-3689A>G) c.-39+2710A>G (n.-39+2710A>G) c.-39+2877A>G (n.-39+2877A>G) c.139+58A>G (n.139+58A>G) c.-39+2517A>G (n.-39+2517A>G) c.-39+2570A>G (n.-39+2570A>G) c.-39+2374A>G (n.-39+2374A>G) c.-39+3015A>G (n.-39+3015A>G) c.-39+3105A>G (n.-39+3105A>G) c.-39+2591A>G (n.-39+2591A>G) c.-39+3019A>G (n.-39+3019A>G) c.-366+58A>G (n.-366+58A>G) c.909+1134A>G (n.909+1134A>G) c.44-3689A>G (n.44-3689A>G) c.2227-3689A>G (n.2227-3689A>G) n.223-3689A>G c.11-3689A>G (n.11-3689A>G) c.93+104A>G (n.93+104A>G) c.106+58A>G (n.106+58A>G) c.188-3689A>G (n.188-3689A>G) c.384-3689A>G c.157-3689A>G c.228-3689A>G c.544-3689A>G (n.544-3689A>G) n.147+1134A>G n.259-3689A>G n.2355+58A>G n.67+2710A>G n.406+3105A>G n.123-3689A>G n.154+2877A>G n.50+3015A>G n.256+2517A>G n.210+2570A>G n.392-3689A>G n.254+2570A>G n.194+2570A>G n.155+2374A>G n.183+2570A>G n.56+3019A>G n.1324-3689A>G n.127+2570A>G n.426+2374A>G n.40+3105A>G n.255-3689A>G n.534-3689A>G n.233-3689A>G c.*1-3689A>G (n.*1-3689A>G) c.*159-3689A>G (n.*159-3689A>G) c.-4294967067+2570A>G c.-166+58A>G (n.-166+58A>G) n.764+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891923A>T | CA2653521912 | GNAS | c.2069-3689A>T (n.2069-3689A>T) c.*43-3689A>T (n.*43-3689A>T) c.781-3689A>T (n.781-3689A>T) c.-38-3689A>T (n.-38-3689A>T) c.2160-3689A>T (n.2160-3689A>T) c.-39+2710A>T (n.-39+2710A>T) c.-39+2877A>T (n.-39+2877A>T) c.139+58A>T (n.139+58A>T) c.-39+2517A>T (n.-39+2517A>T) c.-39+2570A>T (n.-39+2570A>T) c.-39+2374A>T (n.-39+2374A>T) c.-39+3015A>T (n.-39+3015A>T) c.-39+3105A>T (n.-39+3105A>T) c.-39+2591A>T (n.-39+2591A>T) c.-39+3019A>T (n.-39+3019A>T) c.-366+58A>T (n.-366+58A>T) c.909+1134A>T (n.909+1134A>T) c.44-3689A>T (n.44-3689A>T) c.2227-3689A>T (n.2227-3689A>T) n.223-3689A>T c.11-3689A>T (n.11-3689A>T) c.93+104A>T (n.93+104A>T) c.106+58A>T (n.106+58A>T) c.188-3689A>T (n.188-3689A>T) c.384-3689A>T c.157-3689A>T c.228-3689A>T c.544-3689A>T (n.544-3689A>T) n.147+1134A>T n.259-3689A>T n.2355+58A>T n.67+2710A>T n.406+3105A>T n.123-3689A>T n.154+2877A>T n.50+3015A>T n.256+2517A>T n.210+2570A>T n.392-3689A>T n.254+2570A>T n.194+2570A>T n.155+2374A>T n.183+2570A>T n.56+3019A>T n.1324-3689A>T n.127+2570A>T n.426+2374A>T n.40+3105A>T n.255-3689A>T n.534-3689A>T n.233-3689A>T c.*1-3689A>T (n.*1-3689A>T) c.*159-3689A>T (n.*159-3689A>T) c.-4294967067+2570A>T c.-166+58A>T (n.-166+58A>T) n.764+58A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891924G>A | CA746044774 | GNAS | c.2069-3688G>A (n.2069-3688G>A) c.*43-3688G>A (n.*43-3688G>A) c.781-3688G>A (n.781-3688G>A) c.-38-3688G>A (n.-38-3688G>A) c.2160-3688G>A (n.2160-3688G>A) c.-39+2711G>A (n.-39+2711G>A) c.-39+2878G>A (n.-39+2878G>A) c.139+59G>A (n.139+59G>A) c.-39+2518G>A (n.-39+2518G>A) c.-39+2571G>A (n.-39+2571G>A) c.-39+2375G>A (n.-39+2375G>A) c.-39+3016G>A (n.-39+3016G>A) c.-39+3106G>A (n.-39+3106G>A) c.-39+2592G>A (n.-39+2592G>A) c.-39+3020G>A (n.-39+3020G>A) c.-366+59G>A (n.-366+59G>A) c.909+1135G>A (n.909+1135G>A) c.44-3688G>A (n.44-3688G>A) c.2227-3688G>A (n.2227-3688G>A) n.223-3688G>A c.11-3688G>A (n.11-3688G>A) c.93+105G>A (n.93+105G>A) c.106+59G>A (n.106+59G>A) c.188-3688G>A (n.188-3688G>A) c.384-3688G>A c.157-3688G>A c.228-3688G>A c.544-3688G>A (n.544-3688G>A) n.147+1135G>A n.259-3688G>A n.2355+59G>A n.67+2711G>A n.406+3106G>A n.123-3688G>A n.154+2878G>A n.50+3016G>A n.256+2518G>A n.210+2571G>A n.392-3688G>A n.254+2571G>A n.194+2571G>A n.155+2375G>A n.183+2571G>A n.56+3020G>A n.1324-3688G>A n.127+2571G>A n.426+2375G>A n.40+3106G>A n.255-3688G>A n.534-3688G>A n.233-3688G>A c.*1-3688G>A (n.*1-3688G>A) c.*159-3688G>A (n.*159-3688G>A) c.-4294967067+2571G>A c.-166+59G>A (n.-166+59G>A) n.764+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891924G= | CA2372519537 | GNAS | c.2069-3688G= (n.2069-3688G=) c.*43-3688G= (n.*43-3688G=) c.781-3688G= (n.781-3688G=) c.-38-3688G= (n.-38-3688G=) c.2160-3688G= (n.2160-3688G=) c.-39+2711G= (n.-39+2711G=) c.-39+2878G= (n.-39+2878G=) c.139+59G= (n.139+59G=) c.-39+2518G= (n.-39+2518G=) c.-39+2571G= (n.-39+2571G=) c.-39+2375G= (n.-39+2375G=) c.-39+3016G= (n.-39+3016G=) c.-39+3106G= (n.-39+3106G=) c.-39+2592G= (n.-39+2592G=) c.-39+3020G= (n.-39+3020G=) c.-366+59G= (n.-366+59G=) c.909+1135G= (n.909+1135G=) c.44-3688G= (n.44-3688G=) c.2227-3688G= (n.2227-3688G=) n.223-3688G= c.11-3688G= (n.11-3688G=) c.93+105G= (n.93+105G=) c.106+59G= (n.106+59G=) c.188-3688G= (n.188-3688G=) c.384-3688G= c.157-3688G= c.228-3688G= c.544-3688G= (n.544-3688G=) n.147+1135G= n.259-3688G= n.2355+59G= n.67+2711G= n.406+3106G= n.123-3688G= n.154+2878G= n.50+3016G= n.256+2518G= n.210+2571G= n.392-3688G= n.254+2571G= n.194+2571G= n.155+2375G= n.183+2571G= n.56+3020G= n.1324-3688G= n.127+2571G= n.426+2375G= n.40+3106G= n.255-3688G= n.534-3688G= n.233-3688G= c.*1-3688G= (n.*1-3688G=) c.*159-3688G= (n.*159-3688G=) c.-4294967067+2571G= c.-166+59G= (n.-166+59G=) n.764+59G= | |
| 20 | g.58891926_58891956del | CA2653521913 | GNAS | c.2069-3686_2069-3656del (n.2069-3686_2069-3656del) c.*43-3686_*43-3656del (n.*43-3686_*43-3656del) c.781-3686_781-3656del (n.781-3686_781-3656del) c.-38-3686_-38-3656del (n.-38-3686_-38-3656del) c.2160-3686_2160-3656del (n.2160-3686_2160-3656del) c.-39+2713_-39+2743del (n.-39+2713_-39+2743del) c.-39+2880_-39+2910del (n.-39+2880_-39+2910del) c.139+61_139+91del (n.139+61_139+91del) c.-39+2520_-39+2550del (n.-39+2520_-39+2550del) c.-39+2573_-39+2603del (n.-39+2573_-39+2603del) c.-39+2377_-39+2407del (n.-39+2377_-39+2407del) c.-39+3018_-39+3048del (n.-39+3018_-39+3048del) c.-39+3108_-39+3138del (n.-39+3108_-39+3138del) c.-39+2594_-39+2624del (n.-39+2594_-39+2624del) c.-39+3022_-39+3052del (n.-39+3022_-39+3052del) c.-366+61_-366+91del (n.-366+61_-366+91del) c.909+1137_909+1167del (n.909+1137_909+1167del) c.44-3686_44-3656del (n.44-3686_44-3656del) c.2227-3686_2227-3656del (n.2227-3686_2227-3656del) n.223-3686_223-3656del c.11-3686_11-3656del (n.11-3686_11-3656del) c.93+107_93+137del (n.93+107_93+137del) c.106+61_106+91del (n.106+61_106+91del) c.188-3686_188-3656del (n.188-3686_188-3656del) c.384-3686_384-3656del c.157-3686_157-3656del c.228-3686_228-3656del c.544-3686_544-3656del (n.544-3686_544-3656del) n.147+1137_147+1167del n.259-3686_259-3656del n.2355+61_2355+91del n.67+2713_67+2743del n.406+3108_406+3138del n.123-3686_123-3656del n.154+2880_154+2910del n.50+3018_50+3048del n.256+2520_256+2550del n.210+2573_210+2603del n.392-3686_392-3656del n.254+2573_254+2603del n.194+2573_194+2603del n.155+2377_155+2407del n.183+2573_183+2603del n.56+3022_56+3052del n.1324-3686_1324-3656del n.127+2573_127+2603del n.426+2377_426+2407del n.40+3108_40+3138del n.255-3686_255-3656del n.534-3686_534-3656del n.233-3686_233-3656del c.*1-3686_*1-3656del (n.*1-3686_*1-3656del) c.*159-3686_*159-3656del (n.*159-3686_*159-3656del) c.-4294967067+2573_-4294967067+2603del c.-166+61_-166+91del (n.-166+61_-166+91del) n.764+61_764+91del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891925G>A | CA316320806 | GNAS | c.2069-3687G>A (n.2069-3687G>A) c.*43-3687G>A (n.*43-3687G>A) c.781-3687G>A (n.781-3687G>A) c.-38-3687G>A (n.-38-3687G>A) c.2160-3687G>A (n.2160-3687G>A) c.-39+2712G>A (n.-39+2712G>A) c.-39+2879G>A (n.-39+2879G>A) c.139+60G>A (n.139+60G>A) c.-39+2519G>A (n.-39+2519G>A) c.-39+2572G>A (n.-39+2572G>A) c.-39+2376G>A (n.-39+2376G>A) c.-39+3017G>A (n.-39+3017G>A) c.-39+3107G>A (n.-39+3107G>A) c.-39+2593G>A (n.-39+2593G>A) c.-39+3021G>A (n.-39+3021G>A) c.-366+60G>A (n.-366+60G>A) c.909+1136G>A (n.909+1136G>A) c.44-3687G>A (n.44-3687G>A) c.2227-3687G>A (n.2227-3687G>A) n.223-3687G>A c.11-3687G>A (n.11-3687G>A) c.93+106G>A (n.93+106G>A) c.106+60G>A (n.106+60G>A) c.188-3687G>A (n.188-3687G>A) c.384-3687G>A c.157-3687G>A c.228-3687G>A c.544-3687G>A (n.544-3687G>A) n.147+1136G>A n.259-3687G>A n.2355+60G>A n.67+2712G>A n.406+3107G>A n.123-3687G>A n.154+2879G>A n.50+3017G>A n.256+2519G>A n.210+2572G>A n.392-3687G>A n.254+2572G>A n.194+2572G>A n.155+2376G>A n.183+2572G>A n.56+3021G>A n.1324-3687G>A n.127+2572G>A n.426+2376G>A n.40+3107G>A n.255-3687G>A n.534-3687G>A n.233-3687G>A c.*1-3687G>A (n.*1-3687G>A) c.*159-3687G>A (n.*159-3687G>A) c.-4294967067+2572G>A c.-166+60G>A (n.-166+60G>A) n.764+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891925G>C | CA2577436734 | GNAS | c.2069-3687G>C (n.2069-3687G>C) c.*43-3687G>C (n.*43-3687G>C) c.781-3687G>C (n.781-3687G>C) c.-38-3687G>C (n.-38-3687G>C) c.2160-3687G>C (n.2160-3687G>C) c.-39+2712G>C (n.-39+2712G>C) c.-39+2879G>C (n.-39+2879G>C) c.139+60G>C (n.139+60G>C) c.-39+2519G>C (n.-39+2519G>C) c.-39+2572G>C (n.-39+2572G>C) c.-39+2376G>C (n.-39+2376G>C) c.-39+3017G>C (n.-39+3017G>C) c.-39+3107G>C (n.-39+3107G>C) c.-39+2593G>C (n.-39+2593G>C) c.-39+3021G>C (n.-39+3021G>C) c.-366+60G>C (n.-366+60G>C) c.909+1136G>C (n.909+1136G>C) c.44-3687G>C (n.44-3687G>C) c.2227-3687G>C (n.2227-3687G>C) n.223-3687G>C c.11-3687G>C (n.11-3687G>C) c.93+106G>C (n.93+106G>C) c.106+60G>C (n.106+60G>C) c.188-3687G>C (n.188-3687G>C) c.384-3687G>C c.157-3687G>C c.228-3687G>C c.544-3687G>C (n.544-3687G>C) n.147+1136G>C n.259-3687G>C n.2355+60G>C n.67+2712G>C n.406+3107G>C n.123-3687G>C n.154+2879G>C n.50+3017G>C n.256+2519G>C n.210+2572G>C n.392-3687G>C n.254+2572G>C n.194+2572G>C n.155+2376G>C n.183+2572G>C n.56+3021G>C n.1324-3687G>C n.127+2572G>C n.426+2376G>C n.40+3107G>C n.255-3687G>C n.534-3687G>C n.233-3687G>C c.*1-3687G>C (n.*1-3687G>C) c.*159-3687G>C (n.*159-3687G>C) c.-4294967067+2572G>C c.-166+60G>C (n.-166+60G>C) n.764+60G>C | dbSNP |
| 20 | g.58891925G= | CA2372519538 | GNAS | c.2069-3687G= (n.2069-3687G=) c.*43-3687G= (n.*43-3687G=) c.781-3687G= (n.781-3687G=) c.-38-3687G= (n.-38-3687G=) c.2160-3687G= (n.2160-3687G=) c.-39+2712G= (n.-39+2712G=) c.-39+2879G= (n.-39+2879G=) c.139+60G= (n.139+60G=) c.-39+2519G= (n.-39+2519G=) c.-39+2572G= (n.-39+2572G=) c.-39+2376G= (n.-39+2376G=) c.-39+3017G= (n.-39+3017G=) c.-39+3107G= (n.-39+3107G=) c.-39+2593G= (n.-39+2593G=) c.-39+3021G= (n.-39+3021G=) c.-366+60G= (n.-366+60G=) c.909+1136G= (n.909+1136G=) c.44-3687G= (n.44-3687G=) c.2227-3687G= (n.2227-3687G=) n.223-3687G= c.11-3687G= (n.11-3687G=) c.93+106G= (n.93+106G=) c.106+60G= (n.106+60G=) c.188-3687G= (n.188-3687G=) c.384-3687G= c.157-3687G= c.228-3687G= c.544-3687G= (n.544-3687G=) n.147+1136G= n.259-3687G= n.2355+60G= n.67+2712G= n.406+3107G= n.123-3687G= n.154+2879G= n.50+3017G= n.256+2519G= n.210+2572G= n.392-3687G= n.254+2572G= n.194+2572G= n.155+2376G= n.183+2572G= n.56+3021G= n.1324-3687G= n.127+2572G= n.426+2376G= n.40+3107G= n.255-3687G= n.534-3687G= n.233-3687G= c.*1-3687G= (n.*1-3687G=) c.*159-3687G= (n.*159-3687G=) c.-4294967067+2572G= c.-166+60G= (n.-166+60G=) n.764+60G= | |
| 20 | g.58891925G>T | CA2653521914 | GNAS | c.2069-3687G>T (n.2069-3687G>T) c.*43-3687G>T (n.*43-3687G>T) c.781-3687G>T (n.781-3687G>T) c.-38-3687G>T (n.-38-3687G>T) c.2160-3687G>T (n.2160-3687G>T) c.-39+2712G>T (n.-39+2712G>T) c.-39+2879G>T (n.-39+2879G>T) c.139+60G>T (n.139+60G>T) c.-39+2519G>T (n.-39+2519G>T) c.-39+2572G>T (n.-39+2572G>T) c.-39+2376G>T (n.-39+2376G>T) c.-39+3017G>T (n.-39+3017G>T) c.-39+3107G>T (n.-39+3107G>T) c.-39+2593G>T (n.-39+2593G>T) c.-39+3021G>T (n.-39+3021G>T) c.-366+60G>T (n.-366+60G>T) c.909+1136G>T (n.909+1136G>T) c.44-3687G>T (n.44-3687G>T) c.2227-3687G>T (n.2227-3687G>T) n.223-3687G>T c.11-3687G>T (n.11-3687G>T) c.93+106G>T (n.93+106G>T) c.106+60G>T (n.106+60G>T) c.188-3687G>T (n.188-3687G>T) c.384-3687G>T c.157-3687G>T c.228-3687G>T c.544-3687G>T (n.544-3687G>T) n.147+1136G>T n.259-3687G>T n.2355+60G>T n.67+2712G>T n.406+3107G>T n.123-3687G>T n.154+2879G>T n.50+3017G>T n.256+2519G>T n.210+2572G>T n.392-3687G>T n.254+2572G>T n.194+2572G>T n.155+2376G>T n.183+2572G>T n.56+3021G>T n.1324-3687G>T n.127+2572G>T n.426+2376G>T n.40+3107G>T n.255-3687G>T n.534-3687G>T n.233-3687G>T c.*1-3687G>T (n.*1-3687G>T) c.*159-3687G>T (n.*159-3687G>T) c.-4294967067+2572G>T c.-166+60G>T (n.-166+60G>T) n.764+60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891926C>A | CA2653521916 | GNAS | c.2069-3686C>A (n.2069-3686C>A) c.*43-3686C>A (n.*43-3686C>A) c.781-3686C>A (n.781-3686C>A) c.-38-3686C>A (n.-38-3686C>A) c.2160-3686C>A (n.2160-3686C>A) c.-39+2713C>A (n.-39+2713C>A) c.-39+2880C>A (n.-39+2880C>A) c.139+61C>A (n.139+61C>A) c.-39+2520C>A (n.-39+2520C>A) c.-39+2573C>A (n.-39+2573C>A) c.-39+2377C>A (n.-39+2377C>A) c.-39+3018C>A (n.-39+3018C>A) c.-39+3108C>A (n.-39+3108C>A) c.-39+2594C>A (n.-39+2594C>A) c.-39+3022C>A (n.-39+3022C>A) c.-366+61C>A (n.-366+61C>A) c.909+1137C>A (n.909+1137C>A) c.44-3686C>A (n.44-3686C>A) c.2227-3686C>A (n.2227-3686C>A) n.223-3686C>A c.11-3686C>A (n.11-3686C>A) c.93+107C>A (n.93+107C>A) c.106+61C>A (n.106+61C>A) c.188-3686C>A (n.188-3686C>A) c.384-3686C>A c.157-3686C>A c.228-3686C>A c.544-3686C>A (n.544-3686C>A) n.147+1137C>A n.259-3686C>A n.2355+61C>A n.67+2713C>A n.406+3108C>A n.123-3686C>A n.154+2880C>A n.50+3018C>A n.256+2520C>A n.210+2573C>A n.392-3686C>A n.254+2573C>A n.194+2573C>A n.155+2377C>A n.183+2573C>A n.56+3022C>A n.1324-3686C>A n.127+2573C>A n.426+2377C>A n.40+3108C>A n.255-3686C>A n.534-3686C>A n.233-3686C>A c.*1-3686C>A (n.*1-3686C>A) c.*159-3686C>A (n.*159-3686C>A) c.-4294967067+2573C>A c.-166+61C>A (n.-166+61C>A) n.764+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891926C= | CA2372519539 | GNAS | c.2069-3686C= (n.2069-3686C=) c.*43-3686C= (n.*43-3686C=) c.781-3686C= (n.781-3686C=) c.-38-3686C= (n.-38-3686C=) c.2160-3686C= (n.2160-3686C=) c.-39+2713C= (n.-39+2713C=) c.-39+2880C= (n.-39+2880C=) c.139+61C= (n.139+61C=) c.-39+2520C= (n.-39+2520C=) c.-39+2573C= (n.-39+2573C=) c.-39+2377C= (n.-39+2377C=) c.-39+3018C= (n.-39+3018C=) c.-39+3108C= (n.-39+3108C=) c.-39+2594C= (n.-39+2594C=) c.-39+3022C= (n.-39+3022C=) c.-366+61C= (n.-366+61C=) c.909+1137C= (n.909+1137C=) c.44-3686C= (n.44-3686C=) c.2227-3686C= (n.2227-3686C=) n.223-3686C= c.11-3686C= (n.11-3686C=) c.93+107C= (n.93+107C=) c.106+61C= (n.106+61C=) c.188-3686C= (n.188-3686C=) c.384-3686C= c.157-3686C= c.228-3686C= c.544-3686C= (n.544-3686C=) n.147+1137C= n.259-3686C= n.2355+61C= n.67+2713C= n.406+3108C= n.123-3686C= n.154+2880C= n.50+3018C= n.256+2520C= n.210+2573C= n.392-3686C= n.254+2573C= n.194+2573C= n.155+2377C= n.183+2573C= n.56+3022C= n.1324-3686C= n.127+2573C= n.426+2377C= n.40+3108C= n.255-3686C= n.534-3686C= n.233-3686C= c.*1-3686C= (n.*1-3686C=) c.*159-3686C= (n.*159-3686C=) c.-4294967067+2573C= c.-166+61C= (n.-166+61C=) n.764+61C= | |
| 20 | g.58891926C>G | CA2577436735 | GNAS | c.2069-3686C>G (n.2069-3686C>G) c.*43-3686C>G (n.*43-3686C>G) c.781-3686C>G (n.781-3686C>G) c.-38-3686C>G (n.-38-3686C>G) c.2160-3686C>G (n.2160-3686C>G) c.-39+2713C>G (n.-39+2713C>G) c.-39+2880C>G (n.-39+2880C>G) c.139+61C>G (n.139+61C>G) c.-39+2520C>G (n.-39+2520C>G) c.-39+2573C>G (n.-39+2573C>G) c.-39+2377C>G (n.-39+2377C>G) c.-39+3018C>G (n.-39+3018C>G) c.-39+3108C>G (n.-39+3108C>G) c.-39+2594C>G (n.-39+2594C>G) c.-39+3022C>G (n.-39+3022C>G) c.-366+61C>G (n.-366+61C>G) c.909+1137C>G (n.909+1137C>G) c.44-3686C>G (n.44-3686C>G) c.2227-3686C>G (n.2227-3686C>G) n.223-3686C>G c.11-3686C>G (n.11-3686C>G) c.93+107C>G (n.93+107C>G) c.106+61C>G (n.106+61C>G) c.188-3686C>G (n.188-3686C>G) c.384-3686C>G c.157-3686C>G c.228-3686C>G c.544-3686C>G (n.544-3686C>G) n.147+1137C>G n.259-3686C>G n.2355+61C>G n.67+2713C>G n.406+3108C>G n.123-3686C>G n.154+2880C>G n.50+3018C>G n.256+2520C>G n.210+2573C>G n.392-3686C>G n.254+2573C>G n.194+2573C>G n.155+2377C>G n.183+2573C>G n.56+3022C>G n.1324-3686C>G n.127+2573C>G n.426+2377C>G n.40+3108C>G n.255-3686C>G n.534-3686C>G n.233-3686C>G c.*1-3686C>G (n.*1-3686C>G) c.*159-3686C>G (n.*159-3686C>G) c.-4294967067+2573C>G c.-166+61C>G (n.-166+61C>G) n.764+61C>G | |
| 20 | g.58891926C>T | CA2653521915 | GNAS | c.2069-3686C>T (n.2069-3686C>T) c.*43-3686C>T (n.*43-3686C>T) c.781-3686C>T (n.781-3686C>T) c.-38-3686C>T (n.-38-3686C>T) c.2160-3686C>T (n.2160-3686C>T) c.-39+2713C>T (n.-39+2713C>T) c.-39+2880C>T (n.-39+2880C>T) c.139+61C>T (n.139+61C>T) c.-39+2520C>T (n.-39+2520C>T) c.-39+2573C>T (n.-39+2573C>T) c.-39+2377C>T (n.-39+2377C>T) c.-39+3018C>T (n.-39+3018C>T) c.-39+3108C>T (n.-39+3108C>T) c.-39+2594C>T (n.-39+2594C>T) c.-39+3022C>T (n.-39+3022C>T) c.-366+61C>T (n.-366+61C>T) c.909+1137C>T (n.909+1137C>T) c.44-3686C>T (n.44-3686C>T) c.2227-3686C>T (n.2227-3686C>T) n.223-3686C>T c.11-3686C>T (n.11-3686C>T) c.93+107C>T (n.93+107C>T) c.106+61C>T (n.106+61C>T) c.188-3686C>T (n.188-3686C>T) c.384-3686C>T c.157-3686C>T c.228-3686C>T c.544-3686C>T (n.544-3686C>T) n.147+1137C>T n.259-3686C>T n.2355+61C>T n.67+2713C>T n.406+3108C>T n.123-3686C>T n.154+2880C>T n.50+3018C>T n.256+2520C>T n.210+2573C>T n.392-3686C>T n.254+2573C>T n.194+2573C>T n.155+2377C>T n.183+2573C>T n.56+3022C>T n.1324-3686C>T n.127+2573C>T n.426+2377C>T n.40+3108C>T n.255-3686C>T n.534-3686C>T n.233-3686C>T c.*1-3686C>T (n.*1-3686C>T) c.*159-3686C>T (n.*159-3686C>T) c.-4294967067+2573C>T c.-166+61C>T (n.-166+61C>T) n.764+61C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891929_58891955del | CA2653521917 | GNAS | c.2069-3683_2069-3657del (n.2069-3683_2069-3657del) c.*43-3683_*43-3657del (n.*43-3683_*43-3657del) c.781-3683_781-3657del (n.781-3683_781-3657del) c.-38-3683_-38-3657del (n.-38-3683_-38-3657del) c.2160-3683_2160-3657del (n.2160-3683_2160-3657del) c.-39+2716_-39+2742del (n.-39+2716_-39+2742del) c.-39+2883_-39+2909del (n.-39+2883_-39+2909del) c.139+64_139+90del (n.139+64_139+90del) c.-39+2523_-39+2549del (n.-39+2523_-39+2549del) c.-39+2576_-39+2602del (n.-39+2576_-39+2602del) c.-39+2380_-39+2406del (n.-39+2380_-39+2406del) c.-39+3021_-39+3047del (n.-39+3021_-39+3047del) c.-39+3111_-39+3137del (n.-39+3111_-39+3137del) c.-39+2597_-39+2623del (n.-39+2597_-39+2623del) c.-39+3025_-39+3051del (n.-39+3025_-39+3051del) c.-366+64_-366+90del (n.-366+64_-366+90del) c.909+1140_909+1166del (n.909+1140_909+1166del) c.44-3683_44-3657del (n.44-3683_44-3657del) c.2227-3683_2227-3657del (n.2227-3683_2227-3657del) n.223-3683_223-3657del c.11-3683_11-3657del (n.11-3683_11-3657del) c.93+110_93+136del (n.93+110_93+136del) c.106+64_106+90del (n.106+64_106+90del) c.188-3683_188-3657del (n.188-3683_188-3657del) c.384-3683_384-3657del c.157-3683_157-3657del c.228-3683_228-3657del c.544-3683_544-3657del (n.544-3683_544-3657del) n.147+1140_147+1166del n.259-3683_259-3657del n.2355+64_2355+90del n.67+2716_67+2742del n.406+3111_406+3137del n.123-3683_123-3657del n.154+2883_154+2909del n.50+3021_50+3047del n.256+2523_256+2549del n.210+2576_210+2602del n.392-3683_392-3657del n.254+2576_254+2602del n.194+2576_194+2602del n.155+2380_155+2406del n.183+2576_183+2602del n.56+3025_56+3051del n.1324-3683_1324-3657del n.127+2576_127+2602del n.426+2380_426+2406del n.40+3111_40+3137del n.255-3683_255-3657del n.534-3683_534-3657del n.233-3683_233-3657del c.*1-3683_*1-3657del (n.*1-3683_*1-3657del) c.*159-3683_*159-3657del (n.*159-3683_*159-3657del) c.-4294967067+2576_-4294967067+2602del c.-166+64_-166+90del (n.-166+64_-166+90del) n.764+64_764+90del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891927C>A | CA2653521919 | GNAS | c.2069-3685C>A (n.2069-3685C>A) c.*43-3685C>A (n.*43-3685C>A) c.781-3685C>A (n.781-3685C>A) c.-38-3685C>A (n.-38-3685C>A) c.2160-3685C>A (n.2160-3685C>A) c.-39+2714C>A (n.-39+2714C>A) c.-39+2881C>A (n.-39+2881C>A) c.139+62C>A (n.139+62C>A) c.-39+2521C>A (n.-39+2521C>A) c.-39+2574C>A (n.-39+2574C>A) c.-39+2378C>A (n.-39+2378C>A) c.-39+3019C>A (n.-39+3019C>A) c.-39+3109C>A (n.-39+3109C>A) c.-39+2595C>A (n.-39+2595C>A) c.-39+3023C>A (n.-39+3023C>A) c.-366+62C>A (n.-366+62C>A) c.909+1138C>A (n.909+1138C>A) c.44-3685C>A (n.44-3685C>A) c.2227-3685C>A (n.2227-3685C>A) n.223-3685C>A c.11-3685C>A (n.11-3685C>A) c.93+108C>A (n.93+108C>A) c.106+62C>A (n.106+62C>A) c.188-3685C>A (n.188-3685C>A) c.384-3685C>A c.157-3685C>A c.228-3685C>A c.544-3685C>A (n.544-3685C>A) n.147+1138C>A n.259-3685C>A n.2355+62C>A n.67+2714C>A n.406+3109C>A n.123-3685C>A n.154+2881C>A n.50+3019C>A n.256+2521C>A n.210+2574C>A n.392-3685C>A n.254+2574C>A n.194+2574C>A n.155+2378C>A n.183+2574C>A n.56+3023C>A n.1324-3685C>A n.127+2574C>A n.426+2378C>A n.40+3109C>A n.255-3685C>A n.534-3685C>A n.233-3685C>A c.*1-3685C>A (n.*1-3685C>A) c.*159-3685C>A (n.*159-3685C>A) c.-4294967067+2574C>A c.-166+62C>A (n.-166+62C>A) n.764+62C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891927C= | CA2372519541 | GNAS | c.2069-3685C= (n.2069-3685C=) c.*43-3685C= (n.*43-3685C=) c.781-3685C= (n.781-3685C=) c.-38-3685C= (n.-38-3685C=) c.2160-3685C= (n.2160-3685C=) c.-39+2714C= (n.-39+2714C=) c.-39+2881C= (n.-39+2881C=) c.139+62C= (n.139+62C=) c.-39+2521C= (n.-39+2521C=) c.-39+2574C= (n.-39+2574C=) c.-39+2378C= (n.-39+2378C=) c.-39+3019C= (n.-39+3019C=) c.-39+3109C= (n.-39+3109C=) c.-39+2595C= (n.-39+2595C=) c.-39+3023C= (n.-39+3023C=) c.-366+62C= (n.-366+62C=) c.909+1138C= (n.909+1138C=) c.44-3685C= (n.44-3685C=) c.2227-3685C= (n.2227-3685C=) n.223-3685C= c.11-3685C= (n.11-3685C=) c.93+108C= (n.93+108C=) c.106+62C= (n.106+62C=) c.188-3685C= (n.188-3685C=) c.384-3685C= c.157-3685C= c.228-3685C= c.544-3685C= (n.544-3685C=) n.147+1138C= n.259-3685C= n.2355+62C= n.67+2714C= n.406+3109C= n.123-3685C= n.154+2881C= n.50+3019C= n.256+2521C= n.210+2574C= n.392-3685C= n.254+2574C= n.194+2574C= n.155+2378C= n.183+2574C= n.56+3023C= n.1324-3685C= n.127+2574C= n.426+2378C= n.40+3109C= n.255-3685C= n.534-3685C= n.233-3685C= c.*1-3685C= (n.*1-3685C=) c.*159-3685C= (n.*159-3685C=) c.-4294967067+2574C= c.-166+62C= (n.-166+62C=) n.764+62C= | |
| 20 | g.58891927C>G | CA2736887616 | GNAS | c.2069-3685C>G (n.2069-3685C>G) c.*43-3685C>G (n.*43-3685C>G) c.781-3685C>G (n.781-3685C>G) c.-38-3685C>G (n.-38-3685C>G) c.2160-3685C>G (n.2160-3685C>G) c.-39+2714C>G (n.-39+2714C>G) c.-39+2881C>G (n.-39+2881C>G) c.139+62C>G (n.139+62C>G) c.-39+2521C>G (n.-39+2521C>G) c.-39+2574C>G (n.-39+2574C>G) c.-39+2378C>G (n.-39+2378C>G) c.-39+3019C>G (n.-39+3019C>G) c.-39+3109C>G (n.-39+3109C>G) c.-39+2595C>G (n.-39+2595C>G) c.-39+3023C>G (n.-39+3023C>G) c.-366+62C>G (n.-366+62C>G) c.909+1138C>G (n.909+1138C>G) c.44-3685C>G (n.44-3685C>G) c.2227-3685C>G (n.2227-3685C>G) n.223-3685C>G c.11-3685C>G (n.11-3685C>G) c.93+108C>G (n.93+108C>G) c.106+62C>G (n.106+62C>G) c.188-3685C>G (n.188-3685C>G) c.384-3685C>G c.157-3685C>G c.228-3685C>G c.544-3685C>G (n.544-3685C>G) n.147+1138C>G n.259-3685C>G n.2355+62C>G n.67+2714C>G n.406+3109C>G n.123-3685C>G n.154+2881C>G n.50+3019C>G n.256+2521C>G n.210+2574C>G n.392-3685C>G n.254+2574C>G n.194+2574C>G n.155+2378C>G n.183+2574C>G n.56+3023C>G n.1324-3685C>G n.127+2574C>G n.426+2378C>G n.40+3109C>G n.255-3685C>G n.534-3685C>G n.233-3685C>G c.*1-3685C>G (n.*1-3685C>G) c.*159-3685C>G (n.*159-3685C>G) c.-4294967067+2574C>G c.-166+62C>G (n.-166+62C>G) n.764+62C>G | dbSNP |
| 20 | g.58891927C>T | CA2372519542 | GNAS | c.2069-3685C>T (n.2069-3685C>T) c.*43-3685C>T (n.*43-3685C>T) c.781-3685C>T (n.781-3685C>T) c.-38-3685C>T (n.-38-3685C>T) c.2160-3685C>T (n.2160-3685C>T) c.-39+2714C>T (n.-39+2714C>T) c.-39+2881C>T (n.-39+2881C>T) c.139+62C>T (n.139+62C>T) c.-39+2521C>T (n.-39+2521C>T) c.-39+2574C>T (n.-39+2574C>T) c.-39+2378C>T (n.-39+2378C>T) c.-39+3019C>T (n.-39+3019C>T) c.-39+3109C>T (n.-39+3109C>T) c.-39+2595C>T (n.-39+2595C>T) c.-39+3023C>T (n.-39+3023C>T) c.-366+62C>T (n.-366+62C>T) c.909+1138C>T (n.909+1138C>T) c.44-3685C>T (n.44-3685C>T) c.2227-3685C>T (n.2227-3685C>T) n.223-3685C>T c.11-3685C>T (n.11-3685C>T) c.93+108C>T (n.93+108C>T) c.106+62C>T (n.106+62C>T) c.188-3685C>T (n.188-3685C>T) c.384-3685C>T c.157-3685C>T c.228-3685C>T c.544-3685C>T (n.544-3685C>T) n.147+1138C>T n.259-3685C>T n.2355+62C>T n.67+2714C>T n.406+3109C>T n.123-3685C>T n.154+2881C>T n.50+3019C>T n.256+2521C>T n.210+2574C>T n.392-3685C>T n.254+2574C>T n.194+2574C>T n.155+2378C>T n.183+2574C>T n.56+3023C>T n.1324-3685C>T n.127+2574C>T n.426+2378C>T n.40+3109C>T n.255-3685C>T n.534-3685C>T n.233-3685C>T c.*1-3685C>T (n.*1-3685C>T) c.*159-3685C>T (n.*159-3685C>T) c.-4294967067+2574C>T c.-166+62C>T (n.-166+62C>T) n.764+62C>T | dbSNP |
| 20 | g.58891934_58891935dup | CA746044781 | GNAS | c.2069-3678_2069-3677dup (n.2069-3678_2069-3677dup) c.*43-3678_*43-3677dup (n.*43-3678_*43-3677dup) c.781-3678_781-3677dup (n.781-3678_781-3677dup) c.-38-3678_-38-3677dup (n.-38-3678_-38-3677dup) c.2160-3678_2160-3677dup (n.2160-3678_2160-3677dup) c.-39+2721_-39+2722dup (n.-39+2721_-39+2722dup) c.-39+2888_-39+2889dup (n.-39+2888_-39+2889dup) c.139+69_139+70dup (n.139+69_139+70dup) c.-39+2528_-39+2529dup (n.-39+2528_-39+2529dup) c.-39+2581_-39+2582dup (n.-39+2581_-39+2582dup) c.-39+2385_-39+2386dup (n.-39+2385_-39+2386dup) c.-39+3026_-39+3027dup (n.-39+3026_-39+3027dup) c.-39+3116_-39+3117dup (n.-39+3116_-39+3117dup) c.-39+2602_-39+2603dup (n.-39+2602_-39+2603dup) c.-39+3030_-39+3031dup (n.-39+3030_-39+3031dup) c.-366+69_-366+70dup (n.-366+69_-366+70dup) c.909+1145_909+1146dup (n.909+1145_909+1146dup) c.44-3678_44-3677dup (n.44-3678_44-3677dup) c.2227-3678_2227-3677dup (n.2227-3678_2227-3677dup) n.223-3678_223-3677dup c.11-3678_11-3677dup (n.11-3678_11-3677dup) c.93+115_93+116dup (n.93+115_93+116dup) c.106+69_106+70dup (n.106+69_106+70dup) c.188-3678_188-3677dup (n.188-3678_188-3677dup) c.384-3678_384-3677dup c.157-3678_157-3677dup c.228-3678_228-3677dup c.544-3678_544-3677dup (n.544-3678_544-3677dup) n.147+1145_147+1146dup n.259-3678_259-3677dup n.2355+69_2355+70dup n.67+2721_67+2722dup n.406+3116_406+3117dup n.123-3678_123-3677dup n.154+2888_154+2889dup n.50+3026_50+3027dup n.256+2528_256+2529dup n.210+2581_210+2582dup n.392-3678_392-3677dup n.254+2581_254+2582dup n.194+2581_194+2582dup n.155+2385_155+2386dup n.183+2581_183+2582dup n.56+3030_56+3031dup n.1324-3678_1324-3677dup n.127+2581_127+2582dup n.426+2385_426+2386dup n.40+3116_40+3117dup n.255-3678_255-3677dup n.534-3678_534-3677dup n.233-3678_233-3677dup c.*1-3678_*1-3677dup (n.*1-3678_*1-3677dup) c.*159-3678_*159-3677dup (n.*159-3678_*159-3677dup) c.-4294967067+2581_-4294967067+2582dup c.-166+69_-166+70dup (n.-166+69_-166+70dup) n.764+69_764+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891934_58891935del | CA2653521918 | GNAS | c.2069-3678_2069-3677del (n.2069-3678_2069-3677del) c.*43-3678_*43-3677del (n.*43-3678_*43-3677del) c.781-3678_781-3677del (n.781-3678_781-3677del) c.-38-3678_-38-3677del (n.-38-3678_-38-3677del) c.2160-3678_2160-3677del (n.2160-3678_2160-3677del) c.-39+2721_-39+2722del (n.-39+2721_-39+2722del) c.-39+2888_-39+2889del (n.-39+2888_-39+2889del) c.139+69_139+70del (n.139+69_139+70del) c.-39+2528_-39+2529del (n.-39+2528_-39+2529del) c.-39+2581_-39+2582del (n.-39+2581_-39+2582del) c.-39+2385_-39+2386del (n.-39+2385_-39+2386del) c.-39+3026_-39+3027del (n.-39+3026_-39+3027del) c.-39+3116_-39+3117del (n.-39+3116_-39+3117del) c.-39+2602_-39+2603del (n.-39+2602_-39+2603del) c.-39+3030_-39+3031del (n.-39+3030_-39+3031del) c.-366+69_-366+70del (n.-366+69_-366+70del) c.909+1145_909+1146del (n.909+1145_909+1146del) c.44-3678_44-3677del (n.44-3678_44-3677del) c.2227-3678_2227-3677del (n.2227-3678_2227-3677del) n.223-3678_223-3677del c.11-3678_11-3677del (n.11-3678_11-3677del) c.93+115_93+116del (n.93+115_93+116del) c.106+69_106+70del (n.106+69_106+70del) c.188-3678_188-3677del (n.188-3678_188-3677del) c.384-3678_384-3677del c.157-3678_157-3677del c.228-3678_228-3677del c.544-3678_544-3677del (n.544-3678_544-3677del) n.147+1145_147+1146del n.259-3678_259-3677del n.2355+69_2355+70del n.67+2721_67+2722del n.406+3116_406+3117del n.123-3678_123-3677del n.154+2888_154+2889del n.50+3026_50+3027del n.256+2528_256+2529del n.210+2581_210+2582del n.392-3678_392-3677del n.254+2581_254+2582del n.194+2581_194+2582del n.155+2385_155+2386del n.183+2581_183+2582del n.56+3030_56+3031del n.1324-3678_1324-3677del n.127+2581_127+2582del n.426+2385_426+2386del n.40+3116_40+3117del n.255-3678_255-3677del n.534-3678_534-3677del n.233-3678_233-3677del c.*1-3678_*1-3677del (n.*1-3678_*1-3677del) c.*159-3678_*159-3677del (n.*159-3678_*159-3677del) c.-4294967067+2581_-4294967067+2582del c.-166+69_-166+70del (n.-166+69_-166+70del) n.764+69_764+70del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891927_58891956delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG | CA2372519540 | GNAS | c.2069-3685_2069-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.2069-3685_2069-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.*43-3685_*43-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.*43-3685_*43-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.781-3685_781-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.781-3685_781-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-38-3685_-38-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-38-3685_-38-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.2160-3685_2160-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.2160-3685_2160-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+2714_-39+2743delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+2714_-39+2743delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+2881_-39+2910delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+2881_-39+2910delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.139+62_139+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.139+62_139+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+2521_-39+2550delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+2521_-39+2550delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+2574_-39+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+2574_-39+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+2378_-39+2407delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+2378_-39+2407delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+3019_-39+3048delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+3019_-39+3048delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+3109_-39+3138delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+3109_-39+3138delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+2595_-39+2624delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+2595_-39+2624delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-39+3023_-39+3052delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-39+3023_-39+3052delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-366+62_-366+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-366+62_-366+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.909+1138_909+1167delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.909+1138_909+1167delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.44-3685_44-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.44-3685_44-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.2227-3685_2227-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.2227-3685_2227-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) n.223-3685_223-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG c.11-3685_11-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.11-3685_11-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.93+108_93+137delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.93+108_93+137delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.106+62_106+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.106+62_106+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.188-3685_188-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.188-3685_188-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.384-3685_384-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG c.157-3685_157-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG c.228-3685_228-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG c.544-3685_544-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.544-3685_544-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) n.147+1138_147+1167delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.259-3685_259-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.2355+62_2355+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.67+2714_67+2743delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.406+3109_406+3138delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.123-3685_123-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.154+2881_154+2910delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.50+3019_50+3048delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.256+2521_256+2550delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.210+2574_210+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.392-3685_392-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.254+2574_254+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.194+2574_194+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.155+2378_155+2407delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.183+2574_183+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.56+3023_56+3052delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.1324-3685_1324-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.127+2574_127+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.426+2378_426+2407delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.40+3109_40+3138delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.255-3685_255-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.534-3685_534-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG n.233-3685_233-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG c.*1-3685_*1-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.*1-3685_*1-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.*159-3685_*159-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.*159-3685_*159-3656delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) c.-4294967067+2574_-4294967067+2603delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG c.-166+62_-166+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG (n.-166+62_-166+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG) n.764+62_764+91delinsCGCGCGCGCCGAGCCCGCCCCCCGCCCCGG | |
| 20 | g.58891934_58891964del | CA1018910172 | GNAS | c.2069-3678_2069-3648del (n.2069-3678_2069-3648del) c.*43-3678_*43-3648del (n.*43-3678_*43-3648del) c.781-3678_781-3648del (n.781-3678_781-3648del) c.-38-3678_-38-3648del (n.-38-3678_-38-3648del) c.2160-3678_2160-3648del (n.2160-3678_2160-3648del) c.-39+2721_-39+2751del (n.-39+2721_-39+2751del) c.-39+2888_-39+2918del (n.-39+2888_-39+2918del) c.139+69_139+99del (n.139+69_139+99del) c.-39+2528_-39+2558del (n.-39+2528_-39+2558del) c.-39+2581_-39+2611del (n.-39+2581_-39+2611del) c.-39+2385_-39+2415del (n.-39+2385_-39+2415del) c.-39+3026_-39+3056del (n.-39+3026_-39+3056del) c.-39+3116_-39+3146del (n.-39+3116_-39+3146del) c.-39+2602_-39+2632del (n.-39+2602_-39+2632del) c.-39+3030_-39+3060del (n.-39+3030_-39+3060del) c.-366+69_-366+99del (n.-366+69_-366+99del) c.909+1145_909+1175del (n.909+1145_909+1175del) c.44-3678_44-3648del (n.44-3678_44-3648del) c.2227-3678_2227-3648del (n.2227-3678_2227-3648del) n.223-3678_223-3648del c.11-3678_11-3648del (n.11-3678_11-3648del) c.93+115_93+145del (n.93+115_93+145del) c.106+69_106+99del (n.106+69_106+99del) c.188-3678_188-3648del (n.188-3678_188-3648del) c.384-3678_384-3648del c.157-3678_157-3648del c.228-3678_228-3648del c.544-3678_544-3648del (n.544-3678_544-3648del) n.147+1145_147+1175del n.259-3678_259-3648del n.2355+69_2355+99del n.67+2721_67+2751del n.406+3116_406+3146del n.123-3678_123-3648del n.154+2888_154+2918del n.50+3026_50+3056del n.256+2528_256+2558del n.210+2581_210+2611del n.392-3678_392-3648del n.254+2581_254+2611del n.194+2581_194+2611del n.155+2385_155+2415del n.183+2581_183+2611del n.56+3030_56+3060del n.1324-3678_1324-3648del n.127+2581_127+2611del n.426+2385_426+2415del n.40+3116_40+3146del n.255-3678_255-3648del n.534-3678_534-3648del n.233-3678_233-3648del c.*1-3678_*1-3648del (n.*1-3678_*1-3648del) c.*159-3678_*159-3648del (n.*159-3678_*159-3648del) c.-4294967067+2581_-4294967067+2611del c.-166+69_-166+99del (n.-166+69_-166+99del) n.764+69_764+99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891928G>A | CA636225141 | GNAS | c.2069-3684G>A (n.2069-3684G>A) c.*43-3684G>A (n.*43-3684G>A) c.781-3684G>A (n.781-3684G>A) c.-38-3684G>A (n.-38-3684G>A) c.2160-3684G>A (n.2160-3684G>A) c.-39+2715G>A (n.-39+2715G>A) c.-39+2882G>A (n.-39+2882G>A) c.139+63G>A (n.139+63G>A) c.-39+2522G>A (n.-39+2522G>A) c.-39+2575G>A (n.-39+2575G>A) c.-39+2379G>A (n.-39+2379G>A) c.-39+3020G>A (n.-39+3020G>A) c.-39+3110G>A (n.-39+3110G>A) c.-39+2596G>A (n.-39+2596G>A) c.-39+3024G>A (n.-39+3024G>A) c.-366+63G>A (n.-366+63G>A) c.909+1139G>A (n.909+1139G>A) c.44-3684G>A (n.44-3684G>A) c.2227-3684G>A (n.2227-3684G>A) n.223-3684G>A c.11-3684G>A (n.11-3684G>A) c.93+109G>A (n.93+109G>A) c.106+63G>A (n.106+63G>A) c.188-3684G>A (n.188-3684G>A) c.384-3684G>A c.157-3684G>A c.228-3684G>A c.544-3684G>A (n.544-3684G>A) n.147+1139G>A n.259-3684G>A n.2355+63G>A n.67+2715G>A n.406+3110G>A n.123-3684G>A n.154+2882G>A n.50+3020G>A n.256+2522G>A n.210+2575G>A n.392-3684G>A n.254+2575G>A n.194+2575G>A n.155+2379G>A n.183+2575G>A n.56+3024G>A n.1324-3684G>A n.127+2575G>A n.426+2379G>A n.40+3110G>A n.255-3684G>A n.534-3684G>A n.233-3684G>A c.*1-3684G>A (n.*1-3684G>A) c.*159-3684G>A (n.*159-3684G>A) c.-4294967067+2575G>A c.-166+63G>A (n.-166+63G>A) n.764+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891928G= | CA2372519543 | GNAS | c.2069-3684G= (n.2069-3684G=) c.*43-3684G= (n.*43-3684G=) c.781-3684G= (n.781-3684G=) c.-38-3684G= (n.-38-3684G=) c.2160-3684G= (n.2160-3684G=) c.-39+2715G= (n.-39+2715G=) c.-39+2882G= (n.-39+2882G=) c.139+63G= (n.139+63G=) c.-39+2522G= (n.-39+2522G=) c.-39+2575G= (n.-39+2575G=) c.-39+2379G= (n.-39+2379G=) c.-39+3020G= (n.-39+3020G=) c.-39+3110G= (n.-39+3110G=) c.-39+2596G= (n.-39+2596G=) c.-39+3024G= (n.-39+3024G=) c.-366+63G= (n.-366+63G=) c.909+1139G= (n.909+1139G=) c.44-3684G= (n.44-3684G=) c.2227-3684G= (n.2227-3684G=) n.223-3684G= c.11-3684G= (n.11-3684G=) c.93+109G= (n.93+109G=) c.106+63G= (n.106+63G=) c.188-3684G= (n.188-3684G=) c.384-3684G= c.157-3684G= c.228-3684G= c.544-3684G= (n.544-3684G=) n.147+1139G= n.259-3684G= n.2355+63G= n.67+2715G= n.406+3110G= n.123-3684G= n.154+2882G= n.50+3020G= n.256+2522G= n.210+2575G= n.392-3684G= n.254+2575G= n.194+2575G= n.155+2379G= n.183+2575G= n.56+3024G= n.1324-3684G= n.127+2575G= n.426+2379G= n.40+3110G= n.255-3684G= n.534-3684G= n.233-3684G= c.*1-3684G= (n.*1-3684G=) c.*159-3684G= (n.*159-3684G=) c.-4294967067+2575G= c.-166+63G= (n.-166+63G=) n.764+63G= | |
| 20 | g.58891936_58891964del | CA636225139 | GNAS | c.2069-3676_2069-3648del (n.2069-3676_2069-3648del) c.*43-3676_*43-3648del (n.*43-3676_*43-3648del) c.781-3676_781-3648del (n.781-3676_781-3648del) c.-38-3676_-38-3648del (n.-38-3676_-38-3648del) c.2160-3676_2160-3648del (n.2160-3676_2160-3648del) c.-39+2723_-39+2751del (n.-39+2723_-39+2751del) c.-39+2890_-39+2918del (n.-39+2890_-39+2918del) c.139+71_139+99del (n.139+71_139+99del) c.-39+2530_-39+2558del (n.-39+2530_-39+2558del) c.-39+2583_-39+2611del (n.-39+2583_-39+2611del) c.-39+2387_-39+2415del (n.-39+2387_-39+2415del) c.-39+3028_-39+3056del (n.-39+3028_-39+3056del) c.-39+3118_-39+3146del (n.-39+3118_-39+3146del) c.-39+2604_-39+2632del (n.-39+2604_-39+2632del) c.-39+3032_-39+3060del (n.-39+3032_-39+3060del) c.-366+71_-366+99del (n.-366+71_-366+99del) c.909+1147_909+1175del (n.909+1147_909+1175del) c.44-3676_44-3648del (n.44-3676_44-3648del) c.2227-3676_2227-3648del (n.2227-3676_2227-3648del) n.223-3676_223-3648del c.11-3676_11-3648del (n.11-3676_11-3648del) c.93+117_93+145del (n.93+117_93+145del) c.106+71_106+99del (n.106+71_106+99del) c.188-3676_188-3648del (n.188-3676_188-3648del) c.384-3676_384-3648del c.157-3676_157-3648del c.228-3676_228-3648del c.544-3676_544-3648del (n.544-3676_544-3648del) n.147+1147_147+1175del n.259-3676_259-3648del n.2355+71_2355+99del n.67+2723_67+2751del n.406+3118_406+3146del n.123-3676_123-3648del n.154+2890_154+2918del n.50+3028_50+3056del n.256+2530_256+2558del n.210+2583_210+2611del n.392-3676_392-3648del n.254+2583_254+2611del n.194+2583_194+2611del n.155+2387_155+2415del n.183+2583_183+2611del n.56+3032_56+3060del n.1324-3676_1324-3648del n.127+2583_127+2611del n.426+2387_426+2415del n.40+3118_40+3146del n.255-3676_255-3648del n.534-3676_534-3648del n.233-3676_233-3648del c.*1-3676_*1-3648del (n.*1-3676_*1-3648del) c.*159-3676_*159-3648del (n.*159-3676_*159-3648del) c.-4294967067+2583_-4294967067+2611del c.-166+71_-166+99del (n.-166+71_-166+99del) n.764+71_764+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891929C>A | CA2653521920 | GNAS | c.2069-3683C>A (n.2069-3683C>A) c.*43-3683C>A (n.*43-3683C>A) c.781-3683C>A (n.781-3683C>A) c.-38-3683C>A (n.-38-3683C>A) c.2160-3683C>A (n.2160-3683C>A) c.-39+2716C>A (n.-39+2716C>A) c.-39+2883C>A (n.-39+2883C>A) c.139+64C>A (n.139+64C>A) c.-39+2523C>A (n.-39+2523C>A) c.-39+2576C>A (n.-39+2576C>A) c.-39+2380C>A (n.-39+2380C>A) c.-39+3021C>A (n.-39+3021C>A) c.-39+3111C>A (n.-39+3111C>A) c.-39+2597C>A (n.-39+2597C>A) c.-39+3025C>A (n.-39+3025C>A) c.-366+64C>A (n.-366+64C>A) c.909+1140C>A (n.909+1140C>A) c.44-3683C>A (n.44-3683C>A) c.2227-3683C>A (n.2227-3683C>A) n.223-3683C>A c.11-3683C>A (n.11-3683C>A) c.93+110C>A (n.93+110C>A) c.106+64C>A (n.106+64C>A) c.188-3683C>A (n.188-3683C>A) c.384-3683C>A c.157-3683C>A c.228-3683C>A c.544-3683C>A (n.544-3683C>A) n.147+1140C>A n.259-3683C>A n.2355+64C>A n.67+2716C>A n.406+3111C>A n.123-3683C>A n.154+2883C>A n.50+3021C>A n.256+2523C>A n.210+2576C>A n.392-3683C>A n.254+2576C>A n.194+2576C>A n.155+2380C>A n.183+2576C>A n.56+3025C>A n.1324-3683C>A n.127+2576C>A n.426+2380C>A n.40+3111C>A n.255-3683C>A n.534-3683C>A n.233-3683C>A c.*1-3683C>A (n.*1-3683C>A) c.*159-3683C>A (n.*159-3683C>A) c.-4294967067+2576C>A c.-166+64C>A (n.-166+64C>A) n.764+64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891929C>T | CA2653521921 | GNAS | c.2069-3683C>T (n.2069-3683C>T) c.*43-3683C>T (n.*43-3683C>T) c.781-3683C>T (n.781-3683C>T) c.-38-3683C>T (n.-38-3683C>T) c.2160-3683C>T (n.2160-3683C>T) c.-39+2716C>T (n.-39+2716C>T) c.-39+2883C>T (n.-39+2883C>T) c.139+64C>T (n.139+64C>T) c.-39+2523C>T (n.-39+2523C>T) c.-39+2576C>T (n.-39+2576C>T) c.-39+2380C>T (n.-39+2380C>T) c.-39+3021C>T (n.-39+3021C>T) c.-39+3111C>T (n.-39+3111C>T) c.-39+2597C>T (n.-39+2597C>T) c.-39+3025C>T (n.-39+3025C>T) c.-366+64C>T (n.-366+64C>T) c.909+1140C>T (n.909+1140C>T) c.44-3683C>T (n.44-3683C>T) c.2227-3683C>T (n.2227-3683C>T) n.223-3683C>T c.11-3683C>T (n.11-3683C>T) c.93+110C>T (n.93+110C>T) c.106+64C>T (n.106+64C>T) c.188-3683C>T (n.188-3683C>T) c.384-3683C>T c.157-3683C>T c.228-3683C>T c.544-3683C>T (n.544-3683C>T) n.147+1140C>T n.259-3683C>T n.2355+64C>T n.67+2716C>T n.406+3111C>T n.123-3683C>T n.154+2883C>T n.50+3021C>T n.256+2523C>T n.210+2576C>T n.392-3683C>T n.254+2576C>T n.194+2576C>T n.155+2380C>T n.183+2576C>T n.56+3025C>T n.1324-3683C>T n.127+2576C>T n.426+2380C>T n.40+3111C>T n.255-3683C>T n.534-3683C>T n.233-3683C>T c.*1-3683C>T (n.*1-3683C>T) c.*159-3683C>T (n.*159-3683C>T) c.-4294967067+2576C>T c.-166+64C>T (n.-166+64C>T) n.764+64C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891930G>A | CA2653521923 | GNAS | c.2069-3682G>A (n.2069-3682G>A) c.*43-3682G>A (n.*43-3682G>A) c.781-3682G>A (n.781-3682G>A) c.-38-3682G>A (n.-38-3682G>A) c.2160-3682G>A (n.2160-3682G>A) c.-39+2717G>A (n.-39+2717G>A) c.-39+2884G>A (n.-39+2884G>A) c.139+65G>A (n.139+65G>A) c.-39+2524G>A (n.-39+2524G>A) c.-39+2577G>A (n.-39+2577G>A) c.-39+2381G>A (n.-39+2381G>A) c.-39+3022G>A (n.-39+3022G>A) c.-39+3112G>A (n.-39+3112G>A) c.-39+2598G>A (n.-39+2598G>A) c.-39+3026G>A (n.-39+3026G>A) c.-366+65G>A (n.-366+65G>A) c.909+1141G>A (n.909+1141G>A) c.44-3682G>A (n.44-3682G>A) c.2227-3682G>A (n.2227-3682G>A) n.223-3682G>A c.11-3682G>A (n.11-3682G>A) c.93+111G>A (n.93+111G>A) c.106+65G>A (n.106+65G>A) c.188-3682G>A (n.188-3682G>A) c.384-3682G>A c.157-3682G>A c.228-3682G>A c.544-3682G>A (n.544-3682G>A) n.147+1141G>A n.259-3682G>A n.2355+65G>A n.67+2717G>A n.406+3112G>A n.123-3682G>A n.154+2884G>A n.50+3022G>A n.256+2524G>A n.210+2577G>A n.392-3682G>A n.254+2577G>A n.194+2577G>A n.155+2381G>A n.183+2577G>A n.56+3026G>A n.1324-3682G>A n.127+2577G>A n.426+2381G>A n.40+3112G>A n.255-3682G>A n.534-3682G>A n.233-3682G>A c.*1-3682G>A (n.*1-3682G>A) c.*159-3682G>A (n.*159-3682G>A) c.-4294967067+2577G>A c.-166+65G>A (n.-166+65G>A) n.764+65G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891930G= | CA2372519544 | GNAS | c.2069-3682G= (n.2069-3682G=) c.*43-3682G= (n.*43-3682G=) c.781-3682G= (n.781-3682G=) c.-38-3682G= (n.-38-3682G=) c.2160-3682G= (n.2160-3682G=) c.-39+2717G= (n.-39+2717G=) c.-39+2884G= (n.-39+2884G=) c.139+65G= (n.139+65G=) c.-39+2524G= (n.-39+2524G=) c.-39+2577G= (n.-39+2577G=) c.-39+2381G= (n.-39+2381G=) c.-39+3022G= (n.-39+3022G=) c.-39+3112G= (n.-39+3112G=) c.-39+2598G= (n.-39+2598G=) c.-39+3026G= (n.-39+3026G=) c.-366+65G= (n.-366+65G=) c.909+1141G= (n.909+1141G=) c.44-3682G= (n.44-3682G=) c.2227-3682G= (n.2227-3682G=) n.223-3682G= c.11-3682G= (n.11-3682G=) c.93+111G= (n.93+111G=) c.106+65G= (n.106+65G=) c.188-3682G= (n.188-3682G=) c.384-3682G= c.157-3682G= c.228-3682G= c.544-3682G= (n.544-3682G=) n.147+1141G= n.259-3682G= n.2355+65G= n.67+2717G= n.406+3112G= n.123-3682G= n.154+2884G= n.50+3022G= n.256+2524G= n.210+2577G= n.392-3682G= n.254+2577G= n.194+2577G= n.155+2381G= n.183+2577G= n.56+3026G= n.1324-3682G= n.127+2577G= n.426+2381G= n.40+3112G= n.255-3682G= n.534-3682G= n.233-3682G= c.*1-3682G= (n.*1-3682G=) c.*159-3682G= (n.*159-3682G=) c.-4294967067+2577G= c.-166+65G= (n.-166+65G=) n.764+65G= | |
| 20 | g.58891930G>T | CA746044797 | GNAS | c.2069-3682G>T (n.2069-3682G>T) c.*43-3682G>T (n.*43-3682G>T) c.781-3682G>T (n.781-3682G>T) c.-38-3682G>T (n.-38-3682G>T) c.2160-3682G>T (n.2160-3682G>T) c.-39+2717G>T (n.-39+2717G>T) c.-39+2884G>T (n.-39+2884G>T) c.139+65G>T (n.139+65G>T) c.-39+2524G>T (n.-39+2524G>T) c.-39+2577G>T (n.-39+2577G>T) c.-39+2381G>T (n.-39+2381G>T) c.-39+3022G>T (n.-39+3022G>T) c.-39+3112G>T (n.-39+3112G>T) c.-39+2598G>T (n.-39+2598G>T) c.-39+3026G>T (n.-39+3026G>T) c.-366+65G>T (n.-366+65G>T) c.909+1141G>T (n.909+1141G>T) c.44-3682G>T (n.44-3682G>T) c.2227-3682G>T (n.2227-3682G>T) n.223-3682G>T c.11-3682G>T (n.11-3682G>T) c.93+111G>T (n.93+111G>T) c.106+65G>T (n.106+65G>T) c.188-3682G>T (n.188-3682G>T) c.384-3682G>T c.157-3682G>T c.228-3682G>T c.544-3682G>T (n.544-3682G>T) n.147+1141G>T n.259-3682G>T n.2355+65G>T n.67+2717G>T n.406+3112G>T n.123-3682G>T n.154+2884G>T n.50+3022G>T n.256+2524G>T n.210+2577G>T n.392-3682G>T n.254+2577G>T n.194+2577G>T n.155+2381G>T n.183+2577G>T n.56+3026G>T n.1324-3682G>T n.127+2577G>T n.426+2381G>T n.40+3112G>T n.255-3682G>T n.534-3682G>T n.233-3682G>T c.*1-3682G>T (n.*1-3682G>T) c.*159-3682G>T (n.*159-3682G>T) c.-4294967067+2577G>T c.-166+65G>T (n.-166+65G>T) n.764+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891936_58891962del | CA2653521922 | GNAS | c.2069-3676_2069-3650del (n.2069-3676_2069-3650del) c.*43-3676_*43-3650del (n.*43-3676_*43-3650del) c.781-3676_781-3650del (n.781-3676_781-3650del) c.-38-3676_-38-3650del (n.-38-3676_-38-3650del) c.2160-3676_2160-3650del (n.2160-3676_2160-3650del) c.-39+2723_-39+2749del (n.-39+2723_-39+2749del) c.-39+2890_-39+2916del (n.-39+2890_-39+2916del) c.139+71_139+97del (n.139+71_139+97del) c.-39+2530_-39+2556del (n.-39+2530_-39+2556del) c.-39+2583_-39+2609del (n.-39+2583_-39+2609del) c.-39+2387_-39+2413del (n.-39+2387_-39+2413del) c.-39+3028_-39+3054del (n.-39+3028_-39+3054del) c.-39+3118_-39+3144del (n.-39+3118_-39+3144del) c.-39+2604_-39+2630del (n.-39+2604_-39+2630del) c.-39+3032_-39+3058del (n.-39+3032_-39+3058del) c.-366+71_-366+97del (n.-366+71_-366+97del) c.909+1147_909+1173del (n.909+1147_909+1173del) c.44-3676_44-3650del (n.44-3676_44-3650del) c.2227-3676_2227-3650del (n.2227-3676_2227-3650del) n.223-3676_223-3650del c.11-3676_11-3650del (n.11-3676_11-3650del) c.93+117_93+143del (n.93+117_93+143del) c.106+71_106+97del (n.106+71_106+97del) c.188-3676_188-3650del (n.188-3676_188-3650del) c.384-3676_384-3650del c.157-3676_157-3650del c.228-3676_228-3650del c.544-3676_544-3650del (n.544-3676_544-3650del) n.147+1147_147+1173del n.259-3676_259-3650del n.2355+71_2355+97del n.67+2723_67+2749del n.406+3118_406+3144del n.123-3676_123-3650del n.154+2890_154+2916del n.50+3028_50+3054del n.256+2530_256+2556del n.210+2583_210+2609del n.392-3676_392-3650del n.254+2583_254+2609del n.194+2583_194+2609del n.155+2387_155+2413del n.183+2583_183+2609del n.56+3032_56+3058del n.1324-3676_1324-3650del n.127+2583_127+2609del n.426+2387_426+2413del n.40+3118_40+3144del n.255-3676_255-3650del n.534-3676_534-3650del n.233-3676_233-3650del c.*1-3676_*1-3650del (n.*1-3676_*1-3650del) c.*159-3676_*159-3650del (n.*159-3676_*159-3650del) c.-4294967067+2583_-4294967067+2609del c.-166+71_-166+97del (n.-166+71_-166+97del) n.764+71_764+97del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891931C>A | CA2577436736 | GNAS | c.2069-3681C>A (n.2069-3681C>A) c.*43-3681C>A (n.*43-3681C>A) c.781-3681C>A (n.781-3681C>A) c.-38-3681C>A (n.-38-3681C>A) c.2160-3681C>A (n.2160-3681C>A) c.-39+2718C>A (n.-39+2718C>A) c.-39+2885C>A (n.-39+2885C>A) c.139+66C>A (n.139+66C>A) c.-39+2525C>A (n.-39+2525C>A) c.-39+2578C>A (n.-39+2578C>A) c.-39+2382C>A (n.-39+2382C>A) c.-39+3023C>A (n.-39+3023C>A) c.-39+3113C>A (n.-39+3113C>A) c.-39+2599C>A (n.-39+2599C>A) c.-39+3027C>A (n.-39+3027C>A) c.-366+66C>A (n.-366+66C>A) c.909+1142C>A (n.909+1142C>A) c.44-3681C>A (n.44-3681C>A) c.2227-3681C>A (n.2227-3681C>A) n.223-3681C>A c.11-3681C>A (n.11-3681C>A) c.93+112C>A (n.93+112C>A) c.106+66C>A (n.106+66C>A) c.188-3681C>A (n.188-3681C>A) c.384-3681C>A c.157-3681C>A c.228-3681C>A c.544-3681C>A (n.544-3681C>A) n.147+1142C>A n.259-3681C>A n.2355+66C>A n.67+2718C>A n.406+3113C>A n.123-3681C>A n.154+2885C>A n.50+3023C>A n.256+2525C>A n.210+2578C>A n.392-3681C>A n.254+2578C>A n.194+2578C>A n.155+2382C>A n.183+2578C>A n.56+3027C>A n.1324-3681C>A n.127+2578C>A n.426+2382C>A n.40+3113C>A n.255-3681C>A n.534-3681C>A n.233-3681C>A c.*1-3681C>A (n.*1-3681C>A) c.*159-3681C>A (n.*159-3681C>A) c.-4294967067+2578C>A c.-166+66C>A (n.-166+66C>A) n.764+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891931C= | CA2372519545 | GNAS | c.2069-3681C= (n.2069-3681C=) c.*43-3681C= (n.*43-3681C=) c.781-3681C= (n.781-3681C=) c.-38-3681C= (n.-38-3681C=) c.2160-3681C= (n.2160-3681C=) c.-39+2718C= (n.-39+2718C=) c.-39+2885C= (n.-39+2885C=) c.139+66C= (n.139+66C=) c.-39+2525C= (n.-39+2525C=) c.-39+2578C= (n.-39+2578C=) c.-39+2382C= (n.-39+2382C=) c.-39+3023C= (n.-39+3023C=) c.-39+3113C= (n.-39+3113C=) c.-39+2599C= (n.-39+2599C=) c.-39+3027C= (n.-39+3027C=) c.-366+66C= (n.-366+66C=) c.909+1142C= (n.909+1142C=) c.44-3681C= (n.44-3681C=) c.2227-3681C= (n.2227-3681C=) n.223-3681C= c.11-3681C= (n.11-3681C=) c.93+112C= (n.93+112C=) c.106+66C= (n.106+66C=) c.188-3681C= (n.188-3681C=) c.384-3681C= c.157-3681C= c.228-3681C= c.544-3681C= (n.544-3681C=) n.147+1142C= n.259-3681C= n.2355+66C= n.67+2718C= n.406+3113C= n.123-3681C= n.154+2885C= n.50+3023C= n.256+2525C= n.210+2578C= n.392-3681C= n.254+2578C= n.194+2578C= n.155+2382C= n.183+2578C= n.56+3027C= n.1324-3681C= n.127+2578C= n.426+2382C= n.40+3113C= n.255-3681C= n.534-3681C= n.233-3681C= c.*1-3681C= (n.*1-3681C=) c.*159-3681C= (n.*159-3681C=) c.-4294967067+2578C= c.-166+66C= (n.-166+66C=) n.764+66C= | |
| 20 | g.58891931C>G | CA1018910178 | GNAS | c.2069-3681C>G (n.2069-3681C>G) c.*43-3681C>G (n.*43-3681C>G) c.781-3681C>G (n.781-3681C>G) c.-38-3681C>G (n.-38-3681C>G) c.2160-3681C>G (n.2160-3681C>G) c.-39+2718C>G (n.-39+2718C>G) c.-39+2885C>G (n.-39+2885C>G) c.139+66C>G (n.139+66C>G) c.-39+2525C>G (n.-39+2525C>G) c.-39+2578C>G (n.-39+2578C>G) c.-39+2382C>G (n.-39+2382C>G) c.-39+3023C>G (n.-39+3023C>G) c.-39+3113C>G (n.-39+3113C>G) c.-39+2599C>G (n.-39+2599C>G) c.-39+3027C>G (n.-39+3027C>G) c.-366+66C>G (n.-366+66C>G) c.909+1142C>G (n.909+1142C>G) c.44-3681C>G (n.44-3681C>G) c.2227-3681C>G (n.2227-3681C>G) n.223-3681C>G c.11-3681C>G (n.11-3681C>G) c.93+112C>G (n.93+112C>G) c.106+66C>G (n.106+66C>G) c.188-3681C>G (n.188-3681C>G) c.384-3681C>G c.157-3681C>G c.228-3681C>G c.544-3681C>G (n.544-3681C>G) n.147+1142C>G n.259-3681C>G n.2355+66C>G n.67+2718C>G n.406+3113C>G n.123-3681C>G n.154+2885C>G n.50+3023C>G n.256+2525C>G n.210+2578C>G n.392-3681C>G n.254+2578C>G n.194+2578C>G n.155+2382C>G n.183+2578C>G n.56+3027C>G n.1324-3681C>G n.127+2578C>G n.426+2382C>G n.40+3113C>G n.255-3681C>G n.534-3681C>G n.233-3681C>G c.*1-3681C>G (n.*1-3681C>G) c.*159-3681C>G (n.*159-3681C>G) c.-4294967067+2578C>G c.-166+66C>G (n.-166+66C>G) n.764+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891931C>T | CA2653521924 | GNAS | c.2069-3681C>T (n.2069-3681C>T) c.*43-3681C>T (n.*43-3681C>T) c.781-3681C>T (n.781-3681C>T) c.-38-3681C>T (n.-38-3681C>T) c.2160-3681C>T (n.2160-3681C>T) c.-39+2718C>T (n.-39+2718C>T) c.-39+2885C>T (n.-39+2885C>T) c.139+66C>T (n.139+66C>T) c.-39+2525C>T (n.-39+2525C>T) c.-39+2578C>T (n.-39+2578C>T) c.-39+2382C>T (n.-39+2382C>T) c.-39+3023C>T (n.-39+3023C>T) c.-39+3113C>T (n.-39+3113C>T) c.-39+2599C>T (n.-39+2599C>T) c.-39+3027C>T (n.-39+3027C>T) c.-366+66C>T (n.-366+66C>T) c.909+1142C>T (n.909+1142C>T) c.44-3681C>T (n.44-3681C>T) c.2227-3681C>T (n.2227-3681C>T) n.223-3681C>T c.11-3681C>T (n.11-3681C>T) c.93+112C>T (n.93+112C>T) c.106+66C>T (n.106+66C>T) c.188-3681C>T (n.188-3681C>T) c.384-3681C>T c.157-3681C>T c.228-3681C>T c.544-3681C>T (n.544-3681C>T) n.147+1142C>T n.259-3681C>T n.2355+66C>T n.67+2718C>T n.406+3113C>T n.123-3681C>T n.154+2885C>T n.50+3023C>T n.256+2525C>T n.210+2578C>T n.392-3681C>T n.254+2578C>T n.194+2578C>T n.155+2382C>T n.183+2578C>T n.56+3027C>T n.1324-3681C>T n.127+2578C>T n.426+2382C>T n.40+3113C>T n.255-3681C>T n.534-3681C>T n.233-3681C>T c.*1-3681C>T (n.*1-3681C>T) c.*159-3681C>T (n.*159-3681C>T) c.-4294967067+2578C>T c.-166+66C>T (n.-166+66C>T) n.764+66C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891932G>A | CA2653521925 | GNAS | c.2069-3680G>A (n.2069-3680G>A) c.*43-3680G>A (n.*43-3680G>A) c.781-3680G>A (n.781-3680G>A) c.-38-3680G>A (n.-38-3680G>A) c.2160-3680G>A (n.2160-3680G>A) c.-39+2719G>A (n.-39+2719G>A) c.-39+2886G>A (n.-39+2886G>A) c.139+67G>A (n.139+67G>A) c.-39+2526G>A (n.-39+2526G>A) c.-39+2579G>A (n.-39+2579G>A) c.-39+2383G>A (n.-39+2383G>A) c.-39+3024G>A (n.-39+3024G>A) c.-39+3114G>A (n.-39+3114G>A) c.-39+2600G>A (n.-39+2600G>A) c.-39+3028G>A (n.-39+3028G>A) c.-366+67G>A (n.-366+67G>A) c.909+1143G>A (n.909+1143G>A) c.44-3680G>A (n.44-3680G>A) c.2227-3680G>A (n.2227-3680G>A) n.223-3680G>A c.11-3680G>A (n.11-3680G>A) c.93+113G>A (n.93+113G>A) c.106+67G>A (n.106+67G>A) c.188-3680G>A (n.188-3680G>A) c.384-3680G>A c.157-3680G>A c.228-3680G>A c.544-3680G>A (n.544-3680G>A) n.147+1143G>A n.259-3680G>A n.2355+67G>A n.67+2719G>A n.406+3114G>A n.123-3680G>A n.154+2886G>A n.50+3024G>A n.256+2526G>A n.210+2579G>A n.392-3680G>A n.254+2579G>A n.194+2579G>A n.155+2383G>A n.183+2579G>A n.56+3028G>A n.1324-3680G>A n.127+2579G>A n.426+2383G>A n.40+3114G>A n.255-3680G>A n.534-3680G>A n.233-3680G>A c.*1-3680G>A (n.*1-3680G>A) c.*159-3680G>A (n.*159-3680G>A) c.-4294967067+2579G>A c.-166+67G>A (n.-166+67G>A) n.764+67G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891932G>T | CA2577436737 | GNAS | c.2069-3680G>T (n.2069-3680G>T) c.*43-3680G>T (n.*43-3680G>T) c.781-3680G>T (n.781-3680G>T) c.-38-3680G>T (n.-38-3680G>T) c.2160-3680G>T (n.2160-3680G>T) c.-39+2719G>T (n.-39+2719G>T) c.-39+2886G>T (n.-39+2886G>T) c.139+67G>T (n.139+67G>T) c.-39+2526G>T (n.-39+2526G>T) c.-39+2579G>T (n.-39+2579G>T) c.-39+2383G>T (n.-39+2383G>T) c.-39+3024G>T (n.-39+3024G>T) c.-39+3114G>T (n.-39+3114G>T) c.-39+2600G>T (n.-39+2600G>T) c.-39+3028G>T (n.-39+3028G>T) c.-366+67G>T (n.-366+67G>T) c.909+1143G>T (n.909+1143G>T) c.44-3680G>T (n.44-3680G>T) c.2227-3680G>T (n.2227-3680G>T) n.223-3680G>T c.11-3680G>T (n.11-3680G>T) c.93+113G>T (n.93+113G>T) c.106+67G>T (n.106+67G>T) c.188-3680G>T (n.188-3680G>T) c.384-3680G>T c.157-3680G>T c.228-3680G>T c.544-3680G>T (n.544-3680G>T) n.147+1143G>T n.259-3680G>T n.2355+67G>T n.67+2719G>T n.406+3114G>T n.123-3680G>T n.154+2886G>T n.50+3024G>T n.256+2526G>T n.210+2579G>T n.392-3680G>T n.254+2579G>T n.194+2579G>T n.155+2383G>T n.183+2579G>T n.56+3028G>T n.1324-3680G>T n.127+2579G>T n.426+2383G>T n.40+3114G>T n.255-3680G>T n.534-3680G>T n.233-3680G>T c.*1-3680G>T (n.*1-3680G>T) c.*159-3680G>T (n.*159-3680G>T) c.-4294967067+2579G>T c.-166+67G>T (n.-166+67G>T) n.764+67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891933C>A | CA2372519547 | GNAS | c.2069-3679C>A (n.2069-3679C>A) c.*43-3679C>A (n.*43-3679C>A) c.781-3679C>A (n.781-3679C>A) c.-38-3679C>A (n.-38-3679C>A) c.2160-3679C>A (n.2160-3679C>A) c.-39+2720C>A (n.-39+2720C>A) c.-39+2887C>A (n.-39+2887C>A) c.139+68C>A (n.139+68C>A) c.-39+2527C>A (n.-39+2527C>A) c.-39+2580C>A (n.-39+2580C>A) c.-39+2384C>A (n.-39+2384C>A) c.-39+3025C>A (n.-39+3025C>A) c.-39+3115C>A (n.-39+3115C>A) c.-39+2601C>A (n.-39+2601C>A) c.-39+3029C>A (n.-39+3029C>A) c.-366+68C>A (n.-366+68C>A) c.909+1144C>A (n.909+1144C>A) c.44-3679C>A (n.44-3679C>A) c.2227-3679C>A (n.2227-3679C>A) n.223-3679C>A c.11-3679C>A (n.11-3679C>A) c.93+114C>A (n.93+114C>A) c.106+68C>A (n.106+68C>A) c.188-3679C>A (n.188-3679C>A) c.384-3679C>A c.157-3679C>A c.228-3679C>A c.544-3679C>A (n.544-3679C>A) n.147+1144C>A n.259-3679C>A n.2355+68C>A n.67+2720C>A n.406+3115C>A n.123-3679C>A n.154+2887C>A n.50+3025C>A n.256+2527C>A n.210+2580C>A n.392-3679C>A n.254+2580C>A n.194+2580C>A n.155+2384C>A n.183+2580C>A n.56+3029C>A n.1324-3679C>A n.127+2580C>A n.426+2384C>A n.40+3115C>A n.255-3679C>A n.534-3679C>A n.233-3679C>A c.*1-3679C>A (n.*1-3679C>A) c.*159-3679C>A (n.*159-3679C>A) c.-4294967067+2580C>A c.-166+68C>A (n.-166+68C>A) n.764+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891933C= | CA2372519546 | GNAS | c.2069-3679C= (n.2069-3679C=) c.*43-3679C= (n.*43-3679C=) c.781-3679C= (n.781-3679C=) c.-38-3679C= (n.-38-3679C=) c.2160-3679C= (n.2160-3679C=) c.-39+2720C= (n.-39+2720C=) c.-39+2887C= (n.-39+2887C=) c.139+68C= (n.139+68C=) c.-39+2527C= (n.-39+2527C=) c.-39+2580C= (n.-39+2580C=) c.-39+2384C= (n.-39+2384C=) c.-39+3025C= (n.-39+3025C=) c.-39+3115C= (n.-39+3115C=) c.-39+2601C= (n.-39+2601C=) c.-39+3029C= (n.-39+3029C=) c.-366+68C= (n.-366+68C=) c.909+1144C= (n.909+1144C=) c.44-3679C= (n.44-3679C=) c.2227-3679C= (n.2227-3679C=) n.223-3679C= c.11-3679C= (n.11-3679C=) c.93+114C= (n.93+114C=) c.106+68C= (n.106+68C=) c.188-3679C= (n.188-3679C=) c.384-3679C= c.157-3679C= c.228-3679C= c.544-3679C= (n.544-3679C=) n.147+1144C= n.259-3679C= n.2355+68C= n.67+2720C= n.406+3115C= n.123-3679C= n.154+2887C= n.50+3025C= n.256+2527C= n.210+2580C= n.392-3679C= n.254+2580C= n.194+2580C= n.155+2384C= n.183+2580C= n.56+3029C= n.1324-3679C= n.127+2580C= n.426+2384C= n.40+3115C= n.255-3679C= n.534-3679C= n.233-3679C= c.*1-3679C= (n.*1-3679C=) c.*159-3679C= (n.*159-3679C=) c.-4294967067+2580C= c.-166+68C= (n.-166+68C=) n.764+68C= | |
| 20 | g.58891933C>G | CA2577436738 | GNAS | c.2069-3679C>G (n.2069-3679C>G) c.*43-3679C>G (n.*43-3679C>G) c.781-3679C>G (n.781-3679C>G) c.-38-3679C>G (n.-38-3679C>G) c.2160-3679C>G (n.2160-3679C>G) c.-39+2720C>G (n.-39+2720C>G) c.-39+2887C>G (n.-39+2887C>G) c.139+68C>G (n.139+68C>G) c.-39+2527C>G (n.-39+2527C>G) c.-39+2580C>G (n.-39+2580C>G) c.-39+2384C>G (n.-39+2384C>G) c.-39+3025C>G (n.-39+3025C>G) c.-39+3115C>G (n.-39+3115C>G) c.-39+2601C>G (n.-39+2601C>G) c.-39+3029C>G (n.-39+3029C>G) c.-366+68C>G (n.-366+68C>G) c.909+1144C>G (n.909+1144C>G) c.44-3679C>G (n.44-3679C>G) c.2227-3679C>G (n.2227-3679C>G) n.223-3679C>G c.11-3679C>G (n.11-3679C>G) c.93+114C>G (n.93+114C>G) c.106+68C>G (n.106+68C>G) c.188-3679C>G (n.188-3679C>G) c.384-3679C>G c.157-3679C>G c.228-3679C>G c.544-3679C>G (n.544-3679C>G) n.147+1144C>G n.259-3679C>G n.2355+68C>G n.67+2720C>G n.406+3115C>G n.123-3679C>G n.154+2887C>G n.50+3025C>G n.256+2527C>G n.210+2580C>G n.392-3679C>G n.254+2580C>G n.194+2580C>G n.155+2384C>G n.183+2580C>G n.56+3029C>G n.1324-3679C>G n.127+2580C>G n.426+2384C>G n.40+3115C>G n.255-3679C>G n.534-3679C>G n.233-3679C>G c.*1-3679C>G (n.*1-3679C>G) c.*159-3679C>G (n.*159-3679C>G) c.-4294967067+2580C>G c.-166+68C>G (n.-166+68C>G) n.764+68C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891933C>T | CA2577436739 | GNAS | c.2069-3679C>T (n.2069-3679C>T) c.*43-3679C>T (n.*43-3679C>T) c.781-3679C>T (n.781-3679C>T) c.-38-3679C>T (n.-38-3679C>T) c.2160-3679C>T (n.2160-3679C>T) c.-39+2720C>T (n.-39+2720C>T) c.-39+2887C>T (n.-39+2887C>T) c.139+68C>T (n.139+68C>T) c.-39+2527C>T (n.-39+2527C>T) c.-39+2580C>T (n.-39+2580C>T) c.-39+2384C>T (n.-39+2384C>T) c.-39+3025C>T (n.-39+3025C>T) c.-39+3115C>T (n.-39+3115C>T) c.-39+2601C>T (n.-39+2601C>T) c.-39+3029C>T (n.-39+3029C>T) c.-366+68C>T (n.-366+68C>T) c.909+1144C>T (n.909+1144C>T) c.44-3679C>T (n.44-3679C>T) c.2227-3679C>T (n.2227-3679C>T) n.223-3679C>T c.11-3679C>T (n.11-3679C>T) c.93+114C>T (n.93+114C>T) c.106+68C>T (n.106+68C>T) c.188-3679C>T (n.188-3679C>T) c.384-3679C>T c.157-3679C>T c.228-3679C>T c.544-3679C>T (n.544-3679C>T) n.147+1144C>T n.259-3679C>T n.2355+68C>T n.67+2720C>T n.406+3115C>T n.123-3679C>T n.154+2887C>T n.50+3025C>T n.256+2527C>T n.210+2580C>T n.392-3679C>T n.254+2580C>T n.194+2580C>T n.155+2384C>T n.183+2580C>T n.56+3029C>T n.1324-3679C>T n.127+2580C>T n.426+2384C>T n.40+3115C>T n.255-3679C>T n.534-3679C>T n.233-3679C>T c.*1-3679C>T (n.*1-3679C>T) c.*159-3679C>T (n.*159-3679C>T) c.-4294967067+2580C>T c.-166+68C>T (n.-166+68C>T) n.764+68C>T | |
| 20 | g.58891933_58891934insT | CA1018910181 | GNAS | c.2069-3679_2069-3678insT (n.2069-3679_2069-3678insT) c.*43-3679_*43-3678insT (n.*43-3679_*43-3678insT) c.781-3679_781-3678insT (n.781-3679_781-3678insT) c.-38-3679_-38-3678insT (n.-38-3679_-38-3678insT) c.2160-3679_2160-3678insT (n.2160-3679_2160-3678insT) c.-39+2720_-39+2721insT (n.-39+2720_-39+2721insT) c.-39+2887_-39+2888insT (n.-39+2887_-39+2888insT) c.139+68_139+69insT (n.139+68_139+69insT) c.-39+2527_-39+2528insT (n.-39+2527_-39+2528insT) c.-39+2580_-39+2581insT (n.-39+2580_-39+2581insT) c.-39+2384_-39+2385insT (n.-39+2384_-39+2385insT) c.-39+3025_-39+3026insT (n.-39+3025_-39+3026insT) c.-39+3115_-39+3116insT (n.-39+3115_-39+3116insT) c.-39+2601_-39+2602insT (n.-39+2601_-39+2602insT) c.-39+3029_-39+3030insT (n.-39+3029_-39+3030insT) c.-366+68_-366+69insT (n.-366+68_-366+69insT) c.909+1144_909+1145insT (n.909+1144_909+1145insT) c.44-3679_44-3678insT (n.44-3679_44-3678insT) c.2227-3679_2227-3678insT (n.2227-3679_2227-3678insT) n.223-3679_223-3678insT c.11-3679_11-3678insT (n.11-3679_11-3678insT) c.93+114_93+115insT (n.93+114_93+115insT) c.106+68_106+69insT (n.106+68_106+69insT) c.188-3679_188-3678insT (n.188-3679_188-3678insT) c.384-3679_384-3678insT c.157-3679_157-3678insT c.228-3679_228-3678insT c.544-3679_544-3678insT (n.544-3679_544-3678insT) n.147+1144_147+1145insT n.259-3679_259-3678insT n.2355+68_2355+69insT n.67+2720_67+2721insT n.406+3115_406+3116insT n.123-3679_123-3678insT n.154+2887_154+2888insT n.50+3025_50+3026insT n.256+2527_256+2528insT n.210+2580_210+2581insT n.392-3679_392-3678insT n.254+2580_254+2581insT n.194+2580_194+2581insT n.155+2384_155+2385insT n.183+2580_183+2581insT n.56+3029_56+3030insT n.1324-3679_1324-3678insT n.127+2580_127+2581insT n.426+2384_426+2385insT n.40+3115_40+3116insT n.255-3679_255-3678insT n.534-3679_534-3678insT n.233-3679_233-3678insT c.*1-3679_*1-3678insT (n.*1-3679_*1-3678insT) c.*159-3679_*159-3678insT (n.*159-3679_*159-3678insT) c.-4294967067+2580_-4294967067+2581insT c.-166+68_-166+69insT (n.-166+68_-166+69insT) n.764+68_764+69insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891934G>A | CA2653521927 | GNAS | c.2069-3678G>A (n.2069-3678G>A) c.*43-3678G>A (n.*43-3678G>A) c.781-3678G>A (n.781-3678G>A) c.-38-3678G>A (n.-38-3678G>A) c.2160-3678G>A (n.2160-3678G>A) c.-39+2721G>A (n.-39+2721G>A) c.-39+2888G>A (n.-39+2888G>A) c.139+69G>A (n.139+69G>A) c.-39+2528G>A (n.-39+2528G>A) c.-39+2581G>A (n.-39+2581G>A) c.-39+2385G>A (n.-39+2385G>A) c.-39+3026G>A (n.-39+3026G>A) c.-39+3116G>A (n.-39+3116G>A) c.-39+2602G>A (n.-39+2602G>A) c.-39+3030G>A (n.-39+3030G>A) c.-366+69G>A (n.-366+69G>A) c.909+1145G>A (n.909+1145G>A) c.44-3678G>A (n.44-3678G>A) c.2227-3678G>A (n.2227-3678G>A) n.223-3678G>A c.11-3678G>A (n.11-3678G>A) c.93+115G>A (n.93+115G>A) c.106+69G>A (n.106+69G>A) c.188-3678G>A (n.188-3678G>A) c.384-3678G>A c.157-3678G>A c.228-3678G>A c.544-3678G>A (n.544-3678G>A) n.147+1145G>A n.259-3678G>A n.2355+69G>A n.67+2721G>A n.406+3116G>A n.123-3678G>A n.154+2888G>A n.50+3026G>A n.256+2528G>A n.210+2581G>A n.392-3678G>A n.254+2581G>A n.194+2581G>A n.155+2385G>A n.183+2581G>A n.56+3030G>A n.1324-3678G>A n.127+2581G>A n.426+2385G>A n.40+3116G>A n.255-3678G>A n.534-3678G>A n.233-3678G>A c.*1-3678G>A (n.*1-3678G>A) c.*159-3678G>A (n.*159-3678G>A) c.-4294967067+2581G>A c.-166+69G>A (n.-166+69G>A) n.764+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891934G>C | CA1018910182 | GNAS | c.2069-3678G>C (n.2069-3678G>C) c.*43-3678G>C (n.*43-3678G>C) c.781-3678G>C (n.781-3678G>C) c.-38-3678G>C (n.-38-3678G>C) c.2160-3678G>C (n.2160-3678G>C) c.-39+2721G>C (n.-39+2721G>C) c.-39+2888G>C (n.-39+2888G>C) c.139+69G>C (n.139+69G>C) c.-39+2528G>C (n.-39+2528G>C) c.-39+2581G>C (n.-39+2581G>C) c.-39+2385G>C (n.-39+2385G>C) c.-39+3026G>C (n.-39+3026G>C) c.-39+3116G>C (n.-39+3116G>C) c.-39+2602G>C (n.-39+2602G>C) c.-39+3030G>C (n.-39+3030G>C) c.-366+69G>C (n.-366+69G>C) c.909+1145G>C (n.909+1145G>C) c.44-3678G>C (n.44-3678G>C) c.2227-3678G>C (n.2227-3678G>C) n.223-3678G>C c.11-3678G>C (n.11-3678G>C) c.93+115G>C (n.93+115G>C) c.106+69G>C (n.106+69G>C) c.188-3678G>C (n.188-3678G>C) c.384-3678G>C c.157-3678G>C c.228-3678G>C c.544-3678G>C (n.544-3678G>C) n.147+1145G>C n.259-3678G>C n.2355+69G>C n.67+2721G>C n.406+3116G>C n.123-3678G>C n.154+2888G>C n.50+3026G>C n.256+2528G>C n.210+2581G>C n.392-3678G>C n.254+2581G>C n.194+2581G>C n.155+2385G>C n.183+2581G>C n.56+3030G>C n.1324-3678G>C n.127+2581G>C n.426+2385G>C n.40+3116G>C n.255-3678G>C n.534-3678G>C n.233-3678G>C c.*1-3678G>C (n.*1-3678G>C) c.*159-3678G>C (n.*159-3678G>C) c.-4294967067+2581G>C c.-166+69G>C (n.-166+69G>C) n.764+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891934G= | CA2372519548 | GNAS | c.2069-3678G= (n.2069-3678G=) c.*43-3678G= (n.*43-3678G=) c.781-3678G= (n.781-3678G=) c.-38-3678G= (n.-38-3678G=) c.2160-3678G= (n.2160-3678G=) c.-39+2721G= (n.-39+2721G=) c.-39+2888G= (n.-39+2888G=) c.139+69G= (n.139+69G=) c.-39+2528G= (n.-39+2528G=) c.-39+2581G= (n.-39+2581G=) c.-39+2385G= (n.-39+2385G=) c.-39+3026G= (n.-39+3026G=) c.-39+3116G= (n.-39+3116G=) c.-39+2602G= (n.-39+2602G=) c.-39+3030G= (n.-39+3030G=) c.-366+69G= (n.-366+69G=) c.909+1145G= (n.909+1145G=) c.44-3678G= (n.44-3678G=) c.2227-3678G= (n.2227-3678G=) n.223-3678G= c.11-3678G= (n.11-3678G=) c.93+115G= (n.93+115G=) c.106+69G= (n.106+69G=) c.188-3678G= (n.188-3678G=) c.384-3678G= c.157-3678G= c.228-3678G= c.544-3678G= (n.544-3678G=) n.147+1145G= n.259-3678G= n.2355+69G= n.67+2721G= n.406+3116G= n.123-3678G= n.154+2888G= n.50+3026G= n.256+2528G= n.210+2581G= n.392-3678G= n.254+2581G= n.194+2581G= n.155+2385G= n.183+2581G= n.56+3030G= n.1324-3678G= n.127+2581G= n.426+2385G= n.40+3116G= n.255-3678G= n.534-3678G= n.233-3678G= c.*1-3678G= (n.*1-3678G=) c.*159-3678G= (n.*159-3678G=) c.-4294967067+2581G= c.-166+69G= (n.-166+69G=) n.764+69G= | |
| 20 | g.58891934G>T | CA1018910184 | GNAS | c.2069-3678G>T (n.2069-3678G>T) c.*43-3678G>T (n.*43-3678G>T) c.781-3678G>T (n.781-3678G>T) c.-38-3678G>T (n.-38-3678G>T) c.2160-3678G>T (n.2160-3678G>T) c.-39+2721G>T (n.-39+2721G>T) c.-39+2888G>T (n.-39+2888G>T) c.139+69G>T (n.139+69G>T) c.-39+2528G>T (n.-39+2528G>T) c.-39+2581G>T (n.-39+2581G>T) c.-39+2385G>T (n.-39+2385G>T) c.-39+3026G>T (n.-39+3026G>T) c.-39+3116G>T (n.-39+3116G>T) c.-39+2602G>T (n.-39+2602G>T) c.-39+3030G>T (n.-39+3030G>T) c.-366+69G>T (n.-366+69G>T) c.909+1145G>T (n.909+1145G>T) c.44-3678G>T (n.44-3678G>T) c.2227-3678G>T (n.2227-3678G>T) n.223-3678G>T c.11-3678G>T (n.11-3678G>T) c.93+115G>T (n.93+115G>T) c.106+69G>T (n.106+69G>T) c.188-3678G>T (n.188-3678G>T) c.384-3678G>T c.157-3678G>T c.228-3678G>T c.544-3678G>T (n.544-3678G>T) n.147+1145G>T n.259-3678G>T n.2355+69G>T n.67+2721G>T n.406+3116G>T n.123-3678G>T n.154+2888G>T n.50+3026G>T n.256+2528G>T n.210+2581G>T n.392-3678G>T n.254+2581G>T n.194+2581G>T n.155+2385G>T n.183+2581G>T n.56+3030G>T n.1324-3678G>T n.127+2581G>T n.426+2385G>T n.40+3116G>T n.255-3678G>T n.534-3678G>T n.233-3678G>T c.*1-3678G>T (n.*1-3678G>T) c.*159-3678G>T (n.*159-3678G>T) c.-4294967067+2581G>T c.-166+69G>T (n.-166+69G>T) n.764+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891937_58891941del | CA2737049062 | GNAS | c.2069-3675_2069-3671del (n.2069-3675_2069-3671del) c.*43-3675_*43-3671del (n.*43-3675_*43-3671del) c.781-3675_781-3671del (n.781-3675_781-3671del) c.-38-3675_-38-3671del (n.-38-3675_-38-3671del) c.2160-3675_2160-3671del (n.2160-3675_2160-3671del) c.-39+2724_-39+2728del (n.-39+2724_-39+2728del) c.-39+2891_-39+2895del (n.-39+2891_-39+2895del) c.139+72_139+76del (n.139+72_139+76del) c.-39+2531_-39+2535del (n.-39+2531_-39+2535del) c.-39+2584_-39+2588del (n.-39+2584_-39+2588del) c.-39+2388_-39+2392del (n.-39+2388_-39+2392del) c.-39+3029_-39+3033del (n.-39+3029_-39+3033del) c.-39+3119_-39+3123del (n.-39+3119_-39+3123del) c.-39+2605_-39+2609del (n.-39+2605_-39+2609del) c.-39+3033_-39+3037del (n.-39+3033_-39+3037del) c.-366+72_-366+76del (n.-366+72_-366+76del) c.909+1148_909+1152del (n.909+1148_909+1152del) c.44-3675_44-3671del (n.44-3675_44-3671del) c.2227-3675_2227-3671del (n.2227-3675_2227-3671del) n.223-3675_223-3671del c.11-3675_11-3671del (n.11-3675_11-3671del) c.93+118_93+122del (n.93+118_93+122del) c.106+72_106+76del (n.106+72_106+76del) c.188-3675_188-3671del (n.188-3675_188-3671del) c.384-3675_384-3671del c.157-3675_157-3671del c.228-3675_228-3671del c.544-3675_544-3671del (n.544-3675_544-3671del) n.147+1148_147+1152del n.259-3675_259-3671del n.2355+72_2355+76del n.67+2724_67+2728del n.406+3119_406+3123del n.123-3675_123-3671del n.154+2891_154+2895del n.50+3029_50+3033del n.256+2531_256+2535del n.210+2584_210+2588del n.392-3675_392-3671del n.254+2584_254+2588del n.194+2584_194+2588del n.155+2388_155+2392del n.183+2584_183+2588del n.56+3033_56+3037del n.1324-3675_1324-3671del n.127+2584_127+2588del n.426+2388_426+2392del n.40+3119_40+3123del n.255-3675_255-3671del n.534-3675_534-3671del n.233-3675_233-3671del c.*1-3675_*1-3671del (n.*1-3675_*1-3671del) c.*159-3675_*159-3671del (n.*159-3675_*159-3671del) c.-4294967067+2584_-4294967067+2588del c.-166+72_-166+76del (n.-166+72_-166+76del) n.764+72_764+76del | dbSNP |
| 20 | g.58891937_58891973del | CA2653521926 | GNAS | c.2069-3675_2069-3639del (n.2069-3675_2069-3639del) c.*43-3675_*43-3639del (n.*43-3675_*43-3639del) c.781-3675_781-3639del (n.781-3675_781-3639del) c.-38-3675_-38-3639del (n.-38-3675_-38-3639del) c.2160-3675_2160-3639del (n.2160-3675_2160-3639del) c.-39+2724_-39+2760del (n.-39+2724_-39+2760del) c.-39+2891_-39+2927del (n.-39+2891_-39+2927del) c.139+72_139+108del (n.139+72_139+108del) c.-39+2531_-39+2567del (n.-39+2531_-39+2567del) c.-39+2584_-39+2620del (n.-39+2584_-39+2620del) c.-39+2388_-39+2424del (n.-39+2388_-39+2424del) c.-39+3029_-39+3065del (n.-39+3029_-39+3065del) c.-39+3119_-39+3155del (n.-39+3119_-39+3155del) c.-39+2605_-39+2641del (n.-39+2605_-39+2641del) c.-39+3033_-39+3069del (n.-39+3033_-39+3069del) c.-366+72_-366+108del (n.-366+72_-366+108del) c.909+1148_909+1184del (n.909+1148_909+1184del) c.44-3675_44-3639del (n.44-3675_44-3639del) c.2227-3675_2227-3639del (n.2227-3675_2227-3639del) n.223-3675_223-3639del c.11-3675_11-3639del (n.11-3675_11-3639del) c.93+118_93+154del (n.93+118_93+154del) c.106+72_106+108del (n.106+72_106+108del) c.188-3675_188-3639del (n.188-3675_188-3639del) c.384-3675_384-3639del c.157-3675_157-3639del c.228-3675_228-3639del c.544-3675_544-3639del (n.544-3675_544-3639del) n.147+1148_147+1184del n.259-3675_259-3639del n.2355+72_2355+108del n.67+2724_67+2760del n.406+3119_406+3155del n.123-3675_123-3639del n.154+2891_154+2927del n.50+3029_50+3065del n.256+2531_256+2567del n.210+2584_210+2620del n.392-3675_392-3639del n.254+2584_254+2620del n.194+2584_194+2620del n.155+2388_155+2424del n.183+2584_183+2620del n.56+3033_56+3069del n.1324-3675_1324-3639del n.127+2584_127+2620del n.426+2388_426+2424del n.40+3119_40+3155del n.255-3675_255-3639del n.534-3675_534-3639del n.233-3675_233-3639del c.*1-3675_*1-3639del (n.*1-3675_*1-3639del) c.*159-3675_*159-3639del (n.*159-3675_*159-3639del) c.-4294967067+2584_-4294967067+2620del c.-166+72_-166+108del (n.-166+72_-166+108del) n.764+72_764+108del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891935C>A | CA2653521928 | GNAS | c.2069-3677C>A (n.2069-3677C>A) c.*43-3677C>A (n.*43-3677C>A) c.781-3677C>A (n.781-3677C>A) c.-38-3677C>A (n.-38-3677C>A) c.2160-3677C>A (n.2160-3677C>A) c.-39+2722C>A (n.-39+2722C>A) c.-39+2889C>A (n.-39+2889C>A) c.139+70C>A (n.139+70C>A) c.-39+2529C>A (n.-39+2529C>A) c.-39+2582C>A (n.-39+2582C>A) c.-39+2386C>A (n.-39+2386C>A) c.-39+3027C>A (n.-39+3027C>A) c.-39+3117C>A (n.-39+3117C>A) c.-39+2603C>A (n.-39+2603C>A) c.-39+3031C>A (n.-39+3031C>A) c.-366+70C>A (n.-366+70C>A) c.909+1146C>A (n.909+1146C>A) c.44-3677C>A (n.44-3677C>A) c.2227-3677C>A (n.2227-3677C>A) n.223-3677C>A c.11-3677C>A (n.11-3677C>A) c.93+116C>A (n.93+116C>A) c.106+70C>A (n.106+70C>A) c.188-3677C>A (n.188-3677C>A) c.384-3677C>A c.157-3677C>A c.228-3677C>A c.544-3677C>A (n.544-3677C>A) n.147+1146C>A n.259-3677C>A n.2355+70C>A n.67+2722C>A n.406+3117C>A n.123-3677C>A n.154+2889C>A n.50+3027C>A n.256+2529C>A n.210+2582C>A n.392-3677C>A n.254+2582C>A n.194+2582C>A n.155+2386C>A n.183+2582C>A n.56+3031C>A n.1324-3677C>A n.127+2582C>A n.426+2386C>A n.40+3117C>A n.255-3677C>A n.534-3677C>A n.233-3677C>A c.*1-3677C>A (n.*1-3677C>A) c.*159-3677C>A (n.*159-3677C>A) c.-4294967067+2582C>A c.-166+70C>A (n.-166+70C>A) n.764+70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891935_58891936insTCC | CA2577436740 | GNAS | c.2069-3677_2069-3676insTCC (n.2069-3677_2069-3676insTCC) c.*43-3677_*43-3676insTCC (n.*43-3677_*43-3676insTCC) c.781-3677_781-3676insTCC (n.781-3677_781-3676insTCC) c.-38-3677_-38-3676insTCC (n.-38-3677_-38-3676insTCC) c.2160-3677_2160-3676insTCC (n.2160-3677_2160-3676insTCC) c.-39+2722_-39+2723insTCC (n.-39+2722_-39+2723insTCC) c.-39+2889_-39+2890insTCC (n.-39+2889_-39+2890insTCC) c.139+70_139+71insTCC (n.139+70_139+71insTCC) c.-39+2529_-39+2530insTCC (n.-39+2529_-39+2530insTCC) c.-39+2582_-39+2583insTCC (n.-39+2582_-39+2583insTCC) c.-39+2386_-39+2387insTCC (n.-39+2386_-39+2387insTCC) c.-39+3027_-39+3028insTCC (n.-39+3027_-39+3028insTCC) c.-39+3117_-39+3118insTCC (n.-39+3117_-39+3118insTCC) c.-39+2603_-39+2604insTCC (n.-39+2603_-39+2604insTCC) c.-39+3031_-39+3032insTCC (n.-39+3031_-39+3032insTCC) c.-366+70_-366+71insTCC (n.-366+70_-366+71insTCC) c.909+1146_909+1147insTCC (n.909+1146_909+1147insTCC) c.44-3677_44-3676insTCC (n.44-3677_44-3676insTCC) c.2227-3677_2227-3676insTCC (n.2227-3677_2227-3676insTCC) n.223-3677_223-3676insTCC c.11-3677_11-3676insTCC (n.11-3677_11-3676insTCC) c.93+116_93+117insTCC (n.93+116_93+117insTCC) c.106+70_106+71insTCC (n.106+70_106+71insTCC) c.188-3677_188-3676insTCC (n.188-3677_188-3676insTCC) c.384-3677_384-3676insTCC c.157-3677_157-3676insTCC c.228-3677_228-3676insTCC c.544-3677_544-3676insTCC (n.544-3677_544-3676insTCC) n.147+1146_147+1147insTCC n.259-3677_259-3676insTCC n.2355+70_2355+71insTCC n.67+2722_67+2723insTCC n.406+3117_406+3118insTCC n.123-3677_123-3676insTCC n.154+2889_154+2890insTCC n.50+3027_50+3028insTCC n.256+2529_256+2530insTCC n.210+2582_210+2583insTCC n.392-3677_392-3676insTCC n.254+2582_254+2583insTCC n.194+2582_194+2583insTCC n.155+2386_155+2387insTCC n.183+2582_183+2583insTCC n.56+3031_56+3032insTCC n.1324-3677_1324-3676insTCC n.127+2582_127+2583insTCC n.426+2386_426+2387insTCC n.40+3117_40+3118insTCC n.255-3677_255-3676insTCC n.534-3677_534-3676insTCC n.233-3677_233-3676insTCC c.*1-3677_*1-3676insTCC (n.*1-3677_*1-3676insTCC) c.*159-3677_*159-3676insTCC (n.*159-3677_*159-3676insTCC) c.-4294967067+2582_-4294967067+2583insTCC c.-166+70_-166+71insTCC (n.-166+70_-166+71insTCC) n.764+70_764+71insTCC | |
| 20 | g.58891936C>A | CA2653521929 | GNAS | c.2069-3676C>A (n.2069-3676C>A) c.*43-3676C>A (n.*43-3676C>A) c.781-3676C>A (n.781-3676C>A) c.-38-3676C>A (n.-38-3676C>A) c.2160-3676C>A (n.2160-3676C>A) c.-39+2723C>A (n.-39+2723C>A) c.-39+2890C>A (n.-39+2890C>A) c.139+71C>A (n.139+71C>A) c.-39+2530C>A (n.-39+2530C>A) c.-39+2583C>A (n.-39+2583C>A) c.-39+2387C>A (n.-39+2387C>A) c.-39+3028C>A (n.-39+3028C>A) c.-39+3118C>A (n.-39+3118C>A) c.-39+2604C>A (n.-39+2604C>A) c.-39+3032C>A (n.-39+3032C>A) c.-366+71C>A (n.-366+71C>A) c.909+1147C>A (n.909+1147C>A) c.44-3676C>A (n.44-3676C>A) c.2227-3676C>A (n.2227-3676C>A) n.223-3676C>A c.11-3676C>A (n.11-3676C>A) c.93+117C>A (n.93+117C>A) c.106+71C>A (n.106+71C>A) c.188-3676C>A (n.188-3676C>A) c.384-3676C>A c.157-3676C>A c.228-3676C>A c.544-3676C>A (n.544-3676C>A) n.147+1147C>A n.259-3676C>A n.2355+71C>A n.67+2723C>A n.406+3118C>A n.123-3676C>A n.154+2890C>A n.50+3028C>A n.256+2530C>A n.210+2583C>A n.392-3676C>A n.254+2583C>A n.194+2583C>A n.155+2387C>A n.183+2583C>A n.56+3032C>A n.1324-3676C>A n.127+2583C>A n.426+2387C>A n.40+3118C>A n.255-3676C>A n.534-3676C>A n.233-3676C>A c.*1-3676C>A (n.*1-3676C>A) c.*159-3676C>A (n.*159-3676C>A) c.-4294967067+2583C>A c.-166+71C>A (n.-166+71C>A) n.764+71C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891936C= | CA2372519549 | GNAS | c.2069-3676C= (n.2069-3676C=) c.*43-3676C= (n.*43-3676C=) c.781-3676C= (n.781-3676C=) c.-38-3676C= (n.-38-3676C=) c.2160-3676C= (n.2160-3676C=) c.-39+2723C= (n.-39+2723C=) c.-39+2890C= (n.-39+2890C=) c.139+71C= (n.139+71C=) c.-39+2530C= (n.-39+2530C=) c.-39+2583C= (n.-39+2583C=) c.-39+2387C= (n.-39+2387C=) c.-39+3028C= (n.-39+3028C=) c.-39+3118C= (n.-39+3118C=) c.-39+2604C= (n.-39+2604C=) c.-39+3032C= (n.-39+3032C=) c.-366+71C= (n.-366+71C=) c.909+1147C= (n.909+1147C=) c.44-3676C= (n.44-3676C=) c.2227-3676C= (n.2227-3676C=) n.223-3676C= c.11-3676C= (n.11-3676C=) c.93+117C= (n.93+117C=) c.106+71C= (n.106+71C=) c.188-3676C= (n.188-3676C=) c.384-3676C= c.157-3676C= c.228-3676C= c.544-3676C= (n.544-3676C=) n.147+1147C= n.259-3676C= n.2355+71C= n.67+2723C= n.406+3118C= n.123-3676C= n.154+2890C= n.50+3028C= n.256+2530C= n.210+2583C= n.392-3676C= n.254+2583C= n.194+2583C= n.155+2387C= n.183+2583C= n.56+3032C= n.1324-3676C= n.127+2583C= n.426+2387C= n.40+3118C= n.255-3676C= n.534-3676C= n.233-3676C= c.*1-3676C= (n.*1-3676C=) c.*159-3676C= (n.*159-3676C=) c.-4294967067+2583C= c.-166+71C= (n.-166+71C=) n.764+71C= | |
| 20 | g.58891936C>G | CA2517874378 | GNAS | c.2069-3676C>G (n.2069-3676C>G) c.*43-3676C>G (n.*43-3676C>G) c.781-3676C>G (n.781-3676C>G) c.-38-3676C>G (n.-38-3676C>G) c.2160-3676C>G (n.2160-3676C>G) c.-39+2723C>G (n.-39+2723C>G) c.-39+2890C>G (n.-39+2890C>G) c.139+71C>G (n.139+71C>G) c.-39+2530C>G (n.-39+2530C>G) c.-39+2583C>G (n.-39+2583C>G) c.-39+2387C>G (n.-39+2387C>G) c.-39+3028C>G (n.-39+3028C>G) c.-39+3118C>G (n.-39+3118C>G) c.-39+2604C>G (n.-39+2604C>G) c.-39+3032C>G (n.-39+3032C>G) c.-366+71C>G (n.-366+71C>G) c.909+1147C>G (n.909+1147C>G) c.44-3676C>G (n.44-3676C>G) c.2227-3676C>G (n.2227-3676C>G) n.223-3676C>G c.11-3676C>G (n.11-3676C>G) c.93+117C>G (n.93+117C>G) c.106+71C>G (n.106+71C>G) c.188-3676C>G (n.188-3676C>G) c.384-3676C>G c.157-3676C>G c.228-3676C>G c.544-3676C>G (n.544-3676C>G) n.147+1147C>G n.259-3676C>G n.2355+71C>G n.67+2723C>G n.406+3118C>G n.123-3676C>G n.154+2890C>G n.50+3028C>G n.256+2530C>G n.210+2583C>G n.392-3676C>G n.254+2583C>G n.194+2583C>G n.155+2387C>G n.183+2583C>G n.56+3032C>G n.1324-3676C>G n.127+2583C>G n.426+2387C>G n.40+3118C>G n.255-3676C>G n.534-3676C>G n.233-3676C>G c.*1-3676C>G (n.*1-3676C>G) c.*159-3676C>G (n.*159-3676C>G) c.-4294967067+2583C>G c.-166+71C>G (n.-166+71C>G) n.764+71C>G | |
| 20 | g.58891936C>T | CA2372519550 | GNAS | c.2069-3676C>T (n.2069-3676C>T) c.*43-3676C>T (n.*43-3676C>T) c.781-3676C>T (n.781-3676C>T) c.-38-3676C>T (n.-38-3676C>T) c.2160-3676C>T (n.2160-3676C>T) c.-39+2723C>T (n.-39+2723C>T) c.-39+2890C>T (n.-39+2890C>T) c.139+71C>T (n.139+71C>T) c.-39+2530C>T (n.-39+2530C>T) c.-39+2583C>T (n.-39+2583C>T) c.-39+2387C>T (n.-39+2387C>T) c.-39+3028C>T (n.-39+3028C>T) c.-39+3118C>T (n.-39+3118C>T) c.-39+2604C>T (n.-39+2604C>T) c.-39+3032C>T (n.-39+3032C>T) c.-366+71C>T (n.-366+71C>T) c.909+1147C>T (n.909+1147C>T) c.44-3676C>T (n.44-3676C>T) c.2227-3676C>T (n.2227-3676C>T) n.223-3676C>T c.11-3676C>T (n.11-3676C>T) c.93+117C>T (n.93+117C>T) c.106+71C>T (n.106+71C>T) c.188-3676C>T (n.188-3676C>T) c.384-3676C>T c.157-3676C>T c.228-3676C>T c.544-3676C>T (n.544-3676C>T) n.147+1147C>T n.259-3676C>T n.2355+71C>T n.67+2723C>T n.406+3118C>T n.123-3676C>T n.154+2890C>T n.50+3028C>T n.256+2530C>T n.210+2583C>T n.392-3676C>T n.254+2583C>T n.194+2583C>T n.155+2387C>T n.183+2583C>T n.56+3032C>T n.1324-3676C>T n.127+2583C>T n.426+2387C>T n.40+3118C>T n.255-3676C>T n.534-3676C>T n.233-3676C>T c.*1-3676C>T (n.*1-3676C>T) c.*159-3676C>T (n.*159-3676C>T) c.-4294967067+2583C>T c.-166+71C>T (n.-166+71C>T) n.764+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891936_58891937delinsCG | CA2372519551 | GNAS | c.2069-3676_2069-3675delinsCG (n.2069-3676_2069-3675delinsCG) c.*43-3676_*43-3675delinsCG (n.*43-3676_*43-3675delinsCG) c.781-3676_781-3675delinsCG (n.781-3676_781-3675delinsCG) c.-38-3676_-38-3675delinsCG (n.-38-3676_-38-3675delinsCG) c.2160-3676_2160-3675delinsCG (n.2160-3676_2160-3675delinsCG) c.-39+2723_-39+2724delinsCG (n.-39+2723_-39+2724delinsCG) c.-39+2890_-39+2891delinsCG (n.-39+2890_-39+2891delinsCG) c.139+71_139+72delinsCG (n.139+71_139+72delinsCG) c.-39+2530_-39+2531delinsCG (n.-39+2530_-39+2531delinsCG) c.-39+2583_-39+2584delinsCG (n.-39+2583_-39+2584delinsCG) c.-39+2387_-39+2388delinsCG (n.-39+2387_-39+2388delinsCG) c.-39+3028_-39+3029delinsCG (n.-39+3028_-39+3029delinsCG) c.-39+3118_-39+3119delinsCG (n.-39+3118_-39+3119delinsCG) c.-39+2604_-39+2605delinsCG (n.-39+2604_-39+2605delinsCG) c.-39+3032_-39+3033delinsCG (n.-39+3032_-39+3033delinsCG) c.-366+71_-366+72delinsCG (n.-366+71_-366+72delinsCG) c.909+1147_909+1148delinsCG (n.909+1147_909+1148delinsCG) c.44-3676_44-3675delinsCG (n.44-3676_44-3675delinsCG) c.2227-3676_2227-3675delinsCG (n.2227-3676_2227-3675delinsCG) n.223-3676_223-3675delinsCG c.11-3676_11-3675delinsCG (n.11-3676_11-3675delinsCG) c.93+117_93+118delinsCG (n.93+117_93+118delinsCG) c.106+71_106+72delinsCG (n.106+71_106+72delinsCG) c.188-3676_188-3675delinsCG (n.188-3676_188-3675delinsCG) c.384-3676_384-3675delinsCG c.157-3676_157-3675delinsCG c.228-3676_228-3675delinsCG c.544-3676_544-3675delinsCG (n.544-3676_544-3675delinsCG) n.147+1147_147+1148delinsCG n.259-3676_259-3675delinsCG n.2355+71_2355+72delinsCG n.67+2723_67+2724delinsCG n.406+3118_406+3119delinsCG n.123-3676_123-3675delinsCG n.154+2890_154+2891delinsCG n.50+3028_50+3029delinsCG n.256+2530_256+2531delinsCG n.210+2583_210+2584delinsCG n.392-3676_392-3675delinsCG n.254+2583_254+2584delinsCG n.194+2583_194+2584delinsCG n.155+2387_155+2388delinsCG n.183+2583_183+2584delinsCG n.56+3032_56+3033delinsCG n.1324-3676_1324-3675delinsCG n.127+2583_127+2584delinsCG n.426+2387_426+2388delinsCG n.40+3118_40+3119delinsCG n.255-3676_255-3675delinsCG n.534-3676_534-3675delinsCG n.233-3676_233-3675delinsCG c.*1-3676_*1-3675delinsCG (n.*1-3676_*1-3675delinsCG) c.*159-3676_*159-3675delinsCG (n.*159-3676_*159-3675delinsCG) c.-4294967067+2583_-4294967067+2584delinsCG c.-166+71_-166+72delinsCG (n.-166+71_-166+72delinsCG) n.764+71_764+72delinsCG | |
| 20 | g.58891937del | CA1018910188 | GNAS | c.2069-3675del (n.2069-3675del) c.*43-3675del (n.*43-3675del) c.781-3675del (n.781-3675del) c.-38-3675del (n.-38-3675del) c.2160-3675del (n.2160-3675del) c.-39+2724del (n.-39+2724del) c.-39+2891del (n.-39+2891del) c.139+72del (n.139+72del) c.-39+2531del (n.-39+2531del) c.-39+2584del (n.-39+2584del) c.-39+2388del (n.-39+2388del) c.-39+3029del (n.-39+3029del) c.-39+3119del (n.-39+3119del) c.-39+2605del (n.-39+2605del) c.-39+3033del (n.-39+3033del) c.-366+72del (n.-366+72del) c.909+1148del (n.909+1148del) c.44-3675del (n.44-3675del) c.2227-3675del (n.2227-3675del) n.223-3675del c.11-3675del (n.11-3675del) c.93+118del (n.93+118del) c.106+72del (n.106+72del) c.188-3675del (n.188-3675del) c.384-3675del c.157-3675del c.228-3675del c.544-3675del (n.544-3675del) n.147+1148del n.259-3675del n.2355+72del n.67+2724del n.406+3119del n.123-3675del n.154+2891del n.50+3029del n.256+2531del n.210+2584del n.392-3675del n.254+2584del n.194+2584del n.155+2388del n.183+2584del n.56+3033del n.1324-3675del n.127+2584del n.426+2388del n.40+3119del n.255-3675del n.534-3675del n.233-3675del c.*1-3675del (n.*1-3675del) c.*159-3675del (n.*159-3675del) c.-4294967067+2584del c.-166+72del (n.-166+72del) n.764+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891937G>A | CA746044799 | GNAS | c.2069-3675G>A (n.2069-3675G>A) c.*43-3675G>A (n.*43-3675G>A) c.781-3675G>A (n.781-3675G>A) c.-38-3675G>A (n.-38-3675G>A) c.2160-3675G>A (n.2160-3675G>A) c.-39+2724G>A (n.-39+2724G>A) c.-39+2891G>A (n.-39+2891G>A) c.139+72G>A (n.139+72G>A) c.-39+2531G>A (n.-39+2531G>A) c.-39+2584G>A (n.-39+2584G>A) c.-39+2388G>A (n.-39+2388G>A) c.-39+3029G>A (n.-39+3029G>A) c.-39+3119G>A (n.-39+3119G>A) c.-39+2605G>A (n.-39+2605G>A) c.-39+3033G>A (n.-39+3033G>A) c.-366+72G>A (n.-366+72G>A) c.909+1148G>A (n.909+1148G>A) c.44-3675G>A (n.44-3675G>A) c.2227-3675G>A (n.2227-3675G>A) n.223-3675G>A c.11-3675G>A (n.11-3675G>A) c.93+118G>A (n.93+118G>A) c.106+72G>A (n.106+72G>A) c.188-3675G>A (n.188-3675G>A) c.384-3675G>A c.157-3675G>A c.228-3675G>A c.544-3675G>A (n.544-3675G>A) n.147+1148G>A n.259-3675G>A n.2355+72G>A n.67+2724G>A n.406+3119G>A n.123-3675G>A n.154+2891G>A n.50+3029G>A n.256+2531G>A n.210+2584G>A n.392-3675G>A n.254+2584G>A n.194+2584G>A n.155+2388G>A n.183+2584G>A n.56+3033G>A n.1324-3675G>A n.127+2584G>A n.426+2388G>A n.40+3119G>A n.255-3675G>A n.534-3675G>A n.233-3675G>A c.*1-3675G>A (n.*1-3675G>A) c.*159-3675G>A (n.*159-3675G>A) c.-4294967067+2584G>A c.-166+72G>A (n.-166+72G>A) n.764+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891937G>C | CA2577436741 | GNAS | c.2069-3675G>C (n.2069-3675G>C) c.*43-3675G>C (n.*43-3675G>C) c.781-3675G>C (n.781-3675G>C) c.-38-3675G>C (n.-38-3675G>C) c.2160-3675G>C (n.2160-3675G>C) c.-39+2724G>C (n.-39+2724G>C) c.-39+2891G>C (n.-39+2891G>C) c.139+72G>C (n.139+72G>C) c.-39+2531G>C (n.-39+2531G>C) c.-39+2584G>C (n.-39+2584G>C) c.-39+2388G>C (n.-39+2388G>C) c.-39+3029G>C (n.-39+3029G>C) c.-39+3119G>C (n.-39+3119G>C) c.-39+2605G>C (n.-39+2605G>C) c.-39+3033G>C (n.-39+3033G>C) c.-366+72G>C (n.-366+72G>C) c.909+1148G>C (n.909+1148G>C) c.44-3675G>C (n.44-3675G>C) c.2227-3675G>C (n.2227-3675G>C) n.223-3675G>C c.11-3675G>C (n.11-3675G>C) c.93+118G>C (n.93+118G>C) c.106+72G>C (n.106+72G>C) c.188-3675G>C (n.188-3675G>C) c.384-3675G>C c.157-3675G>C c.228-3675G>C c.544-3675G>C (n.544-3675G>C) n.147+1148G>C n.259-3675G>C n.2355+72G>C n.67+2724G>C n.406+3119G>C n.123-3675G>C n.154+2891G>C n.50+3029G>C n.256+2531G>C n.210+2584G>C n.392-3675G>C n.254+2584G>C n.194+2584G>C n.155+2388G>C n.183+2584G>C n.56+3033G>C n.1324-3675G>C n.127+2584G>C n.426+2388G>C n.40+3119G>C n.255-3675G>C n.534-3675G>C n.233-3675G>C c.*1-3675G>C (n.*1-3675G>C) c.*159-3675G>C (n.*159-3675G>C) c.-4294967067+2584G>C c.-166+72G>C (n.-166+72G>C) n.764+72G>C | |
| 20 | g.58891937G= | CA2372519552 | GNAS | c.2069-3675G= (n.2069-3675G=) c.*43-3675G= (n.*43-3675G=) c.781-3675G= (n.781-3675G=) c.-38-3675G= (n.-38-3675G=) c.2160-3675G= (n.2160-3675G=) c.-39+2724G= (n.-39+2724G=) c.-39+2891G= (n.-39+2891G=) c.139+72G= (n.139+72G=) c.-39+2531G= (n.-39+2531G=) c.-39+2584G= (n.-39+2584G=) c.-39+2388G= (n.-39+2388G=) c.-39+3029G= (n.-39+3029G=) c.-39+3119G= (n.-39+3119G=) c.-39+2605G= (n.-39+2605G=) c.-39+3033G= (n.-39+3033G=) c.-366+72G= (n.-366+72G=) c.909+1148G= (n.909+1148G=) c.44-3675G= (n.44-3675G=) c.2227-3675G= (n.2227-3675G=) n.223-3675G= c.11-3675G= (n.11-3675G=) c.93+118G= (n.93+118G=) c.106+72G= (n.106+72G=) c.188-3675G= (n.188-3675G=) c.384-3675G= c.157-3675G= c.228-3675G= c.544-3675G= (n.544-3675G=) n.147+1148G= n.259-3675G= n.2355+72G= n.67+2724G= n.406+3119G= n.123-3675G= n.154+2891G= n.50+3029G= n.256+2531G= n.210+2584G= n.392-3675G= n.254+2584G= n.194+2584G= n.155+2388G= n.183+2584G= n.56+3033G= n.1324-3675G= n.127+2584G= n.426+2388G= n.40+3119G= n.255-3675G= n.534-3675G= n.233-3675G= c.*1-3675G= (n.*1-3675G=) c.*159-3675G= (n.*159-3675G=) c.-4294967067+2584G= c.-166+72G= (n.-166+72G=) n.764+72G= | |
| 20 | g.58891937G>T | CA2653521930 | GNAS | c.2069-3675G>T (n.2069-3675G>T) c.*43-3675G>T (n.*43-3675G>T) c.781-3675G>T (n.781-3675G>T) c.-38-3675G>T (n.-38-3675G>T) c.2160-3675G>T (n.2160-3675G>T) c.-39+2724G>T (n.-39+2724G>T) c.-39+2891G>T (n.-39+2891G>T) c.139+72G>T (n.139+72G>T) c.-39+2531G>T (n.-39+2531G>T) c.-39+2584G>T (n.-39+2584G>T) c.-39+2388G>T (n.-39+2388G>T) c.-39+3029G>T (n.-39+3029G>T) c.-39+3119G>T (n.-39+3119G>T) c.-39+2605G>T (n.-39+2605G>T) c.-39+3033G>T (n.-39+3033G>T) c.-366+72G>T (n.-366+72G>T) c.909+1148G>T (n.909+1148G>T) c.44-3675G>T (n.44-3675G>T) c.2227-3675G>T (n.2227-3675G>T) n.223-3675G>T c.11-3675G>T (n.11-3675G>T) c.93+118G>T (n.93+118G>T) c.106+72G>T (n.106+72G>T) c.188-3675G>T (n.188-3675G>T) c.384-3675G>T c.157-3675G>T c.228-3675G>T c.544-3675G>T (n.544-3675G>T) n.147+1148G>T n.259-3675G>T n.2355+72G>T n.67+2724G>T n.406+3119G>T n.123-3675G>T n.154+2891G>T n.50+3029G>T n.256+2531G>T n.210+2584G>T n.392-3675G>T n.254+2584G>T n.194+2584G>T n.155+2388G>T n.183+2584G>T n.56+3033G>T n.1324-3675G>T n.127+2584G>T n.426+2388G>T n.40+3119G>T n.255-3675G>T n.534-3675G>T n.233-3675G>T c.*1-3675G>T (n.*1-3675G>T) c.*159-3675G>T (n.*159-3675G>T) c.-4294967067+2584G>T c.-166+72G>T (n.-166+72G>T) n.764+72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891938A>C | CA2577436743 | GNAS | c.2069-3674A>C (n.2069-3674A>C) c.*43-3674A>C (n.*43-3674A>C) c.781-3674A>C (n.781-3674A>C) c.-38-3674A>C (n.-38-3674A>C) c.2160-3674A>C (n.2160-3674A>C) c.-39+2725A>C (n.-39+2725A>C) c.-39+2892A>C (n.-39+2892A>C) c.139+73A>C (n.139+73A>C) c.-39+2532A>C (n.-39+2532A>C) c.-39+2585A>C (n.-39+2585A>C) c.-39+2389A>C (n.-39+2389A>C) c.-39+3030A>C (n.-39+3030A>C) c.-39+3120A>C (n.-39+3120A>C) c.-39+2606A>C (n.-39+2606A>C) c.-39+3034A>C (n.-39+3034A>C) c.-366+73A>C (n.-366+73A>C) c.909+1149A>C (n.909+1149A>C) c.44-3674A>C (n.44-3674A>C) c.2227-3674A>C (n.2227-3674A>C) n.223-3674A>C c.11-3674A>C (n.11-3674A>C) c.93+119A>C (n.93+119A>C) c.106+73A>C (n.106+73A>C) c.188-3674A>C (n.188-3674A>C) c.384-3674A>C c.157-3674A>C c.228-3674A>C c.544-3674A>C (n.544-3674A>C) n.147+1149A>C n.259-3674A>C n.2355+73A>C n.67+2725A>C n.406+3120A>C n.123-3674A>C n.154+2892A>C n.50+3030A>C n.256+2532A>C n.210+2585A>C n.392-3674A>C n.254+2585A>C n.194+2585A>C n.155+2389A>C n.183+2585A>C n.56+3034A>C n.1324-3674A>C n.127+2585A>C n.426+2389A>C n.40+3120A>C n.255-3674A>C n.534-3674A>C n.233-3674A>C c.*1-3674A>C (n.*1-3674A>C) c.*159-3674A>C (n.*159-3674A>C) c.-4294967067+2585A>C c.-166+73A>C (n.-166+73A>C) n.764+73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891938A>G | CA2653521931 | GNAS | c.2069-3674A>G (n.2069-3674A>G) c.*43-3674A>G (n.*43-3674A>G) c.781-3674A>G (n.781-3674A>G) c.-38-3674A>G (n.-38-3674A>G) c.2160-3674A>G (n.2160-3674A>G) c.-39+2725A>G (n.-39+2725A>G) c.-39+2892A>G (n.-39+2892A>G) c.139+73A>G (n.139+73A>G) c.-39+2532A>G (n.-39+2532A>G) c.-39+2585A>G (n.-39+2585A>G) c.-39+2389A>G (n.-39+2389A>G) c.-39+3030A>G (n.-39+3030A>G) c.-39+3120A>G (n.-39+3120A>G) c.-39+2606A>G (n.-39+2606A>G) c.-39+3034A>G (n.-39+3034A>G) c.-366+73A>G (n.-366+73A>G) c.909+1149A>G (n.909+1149A>G) c.44-3674A>G (n.44-3674A>G) c.2227-3674A>G (n.2227-3674A>G) n.223-3674A>G c.11-3674A>G (n.11-3674A>G) c.93+119A>G (n.93+119A>G) c.106+73A>G (n.106+73A>G) c.188-3674A>G (n.188-3674A>G) c.384-3674A>G c.157-3674A>G c.228-3674A>G c.544-3674A>G (n.544-3674A>G) n.147+1149A>G n.259-3674A>G n.2355+73A>G n.67+2725A>G n.406+3120A>G n.123-3674A>G n.154+2892A>G n.50+3030A>G n.256+2532A>G n.210+2585A>G n.392-3674A>G n.254+2585A>G n.194+2585A>G n.155+2389A>G n.183+2585A>G n.56+3034A>G n.1324-3674A>G n.127+2585A>G n.426+2389A>G n.40+3120A>G n.255-3674A>G n.534-3674A>G n.233-3674A>G c.*1-3674A>G (n.*1-3674A>G) c.*159-3674A>G (n.*159-3674A>G) c.-4294967067+2585A>G c.-166+73A>G (n.-166+73A>G) n.764+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891938A>T | CA2737049128 | GNAS | c.2069-3674A>T (n.2069-3674A>T) c.*43-3674A>T (n.*43-3674A>T) c.781-3674A>T (n.781-3674A>T) c.-38-3674A>T (n.-38-3674A>T) c.2160-3674A>T (n.2160-3674A>T) c.-39+2725A>T (n.-39+2725A>T) c.-39+2892A>T (n.-39+2892A>T) c.139+73A>T (n.139+73A>T) c.-39+2532A>T (n.-39+2532A>T) c.-39+2585A>T (n.-39+2585A>T) c.-39+2389A>T (n.-39+2389A>T) c.-39+3030A>T (n.-39+3030A>T) c.-39+3120A>T (n.-39+3120A>T) c.-39+2606A>T (n.-39+2606A>T) c.-39+3034A>T (n.-39+3034A>T) c.-366+73A>T (n.-366+73A>T) c.909+1149A>T (n.909+1149A>T) c.44-3674A>T (n.44-3674A>T) c.2227-3674A>T (n.2227-3674A>T) n.223-3674A>T c.11-3674A>T (n.11-3674A>T) c.93+119A>T (n.93+119A>T) c.106+73A>T (n.106+73A>T) c.188-3674A>T (n.188-3674A>T) c.384-3674A>T c.157-3674A>T c.228-3674A>T c.544-3674A>T (n.544-3674A>T) n.147+1149A>T n.259-3674A>T n.2355+73A>T n.67+2725A>T n.406+3120A>T n.123-3674A>T n.154+2892A>T n.50+3030A>T n.256+2532A>T n.210+2585A>T n.392-3674A>T n.254+2585A>T n.194+2585A>T n.155+2389A>T n.183+2585A>T n.56+3034A>T n.1324-3674A>T n.127+2585A>T n.426+2389A>T n.40+3120A>T n.255-3674A>T n.534-3674A>T n.233-3674A>T c.*1-3674A>T (n.*1-3674A>T) c.*159-3674A>T (n.*159-3674A>T) c.-4294967067+2585A>T c.-166+73A>T (n.-166+73A>T) n.764+73A>T | dbSNP |
| 20 | g.58891939G>A | CA1018910190 | GNAS | c.2069-3673G>A (n.2069-3673G>A) c.*43-3673G>A (n.*43-3673G>A) c.781-3673G>A (n.781-3673G>A) c.-38-3673G>A (n.-38-3673G>A) c.2160-3673G>A (n.2160-3673G>A) c.-39+2726G>A (n.-39+2726G>A) c.-39+2893G>A (n.-39+2893G>A) c.139+74G>A (n.139+74G>A) c.-39+2533G>A (n.-39+2533G>A) c.-39+2586G>A (n.-39+2586G>A) c.-39+2390G>A (n.-39+2390G>A) c.-39+3031G>A (n.-39+3031G>A) c.-39+3121G>A (n.-39+3121G>A) c.-39+2607G>A (n.-39+2607G>A) c.-39+3035G>A (n.-39+3035G>A) c.-366+74G>A (n.-366+74G>A) c.909+1150G>A (n.909+1150G>A) c.44-3673G>A (n.44-3673G>A) c.2227-3673G>A (n.2227-3673G>A) n.223-3673G>A c.11-3673G>A (n.11-3673G>A) c.93+120G>A (n.93+120G>A) c.106+74G>A (n.106+74G>A) c.188-3673G>A (n.188-3673G>A) c.384-3673G>A c.157-3673G>A c.228-3673G>A c.544-3673G>A (n.544-3673G>A) n.147+1150G>A n.259-3673G>A n.2355+74G>A n.67+2726G>A n.406+3121G>A n.123-3673G>A n.154+2893G>A n.50+3031G>A n.256+2533G>A n.210+2586G>A n.392-3673G>A n.254+2586G>A n.194+2586G>A n.155+2390G>A n.183+2586G>A n.56+3035G>A n.1324-3673G>A n.127+2586G>A n.426+2390G>A n.40+3121G>A n.255-3673G>A n.534-3673G>A n.233-3673G>A c.*1-3673G>A (n.*1-3673G>A) c.*159-3673G>A (n.*159-3673G>A) c.-4294967067+2586G>A c.-166+74G>A (n.-166+74G>A) n.764+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891939G>C | CA2577436744 | GNAS | c.2069-3673G>C (n.2069-3673G>C) c.*43-3673G>C (n.*43-3673G>C) c.781-3673G>C (n.781-3673G>C) c.-38-3673G>C (n.-38-3673G>C) c.2160-3673G>C (n.2160-3673G>C) c.-39+2726G>C (n.-39+2726G>C) c.-39+2893G>C (n.-39+2893G>C) c.139+74G>C (n.139+74G>C) c.-39+2533G>C (n.-39+2533G>C) c.-39+2586G>C (n.-39+2586G>C) c.-39+2390G>C (n.-39+2390G>C) c.-39+3031G>C (n.-39+3031G>C) c.-39+3121G>C (n.-39+3121G>C) c.-39+2607G>C (n.-39+2607G>C) c.-39+3035G>C (n.-39+3035G>C) c.-366+74G>C (n.-366+74G>C) c.909+1150G>C (n.909+1150G>C) c.44-3673G>C (n.44-3673G>C) c.2227-3673G>C (n.2227-3673G>C) n.223-3673G>C c.11-3673G>C (n.11-3673G>C) c.93+120G>C (n.93+120G>C) c.106+74G>C (n.106+74G>C) c.188-3673G>C (n.188-3673G>C) c.384-3673G>C c.157-3673G>C c.228-3673G>C c.544-3673G>C (n.544-3673G>C) n.147+1150G>C n.259-3673G>C n.2355+74G>C n.67+2726G>C n.406+3121G>C n.123-3673G>C n.154+2893G>C n.50+3031G>C n.256+2533G>C n.210+2586G>C n.392-3673G>C n.254+2586G>C n.194+2586G>C n.155+2390G>C n.183+2586G>C n.56+3035G>C n.1324-3673G>C n.127+2586G>C n.426+2390G>C n.40+3121G>C n.255-3673G>C n.534-3673G>C n.233-3673G>C c.*1-3673G>C (n.*1-3673G>C) c.*159-3673G>C (n.*159-3673G>C) c.-4294967067+2586G>C c.-166+74G>C (n.-166+74G>C) n.764+74G>C | |
| 20 | g.58891939G= | CA2372519553 | GNAS | c.2069-3673G= (n.2069-3673G=) c.*43-3673G= (n.*43-3673G=) c.781-3673G= (n.781-3673G=) c.-38-3673G= (n.-38-3673G=) c.2160-3673G= (n.2160-3673G=) c.-39+2726G= (n.-39+2726G=) c.-39+2893G= (n.-39+2893G=) c.139+74G= (n.139+74G=) c.-39+2533G= (n.-39+2533G=) c.-39+2586G= (n.-39+2586G=) c.-39+2390G= (n.-39+2390G=) c.-39+3031G= (n.-39+3031G=) c.-39+3121G= (n.-39+3121G=) c.-39+2607G= (n.-39+2607G=) c.-39+3035G= (n.-39+3035G=) c.-366+74G= (n.-366+74G=) c.909+1150G= (n.909+1150G=) c.44-3673G= (n.44-3673G=) c.2227-3673G= (n.2227-3673G=) n.223-3673G= c.11-3673G= (n.11-3673G=) c.93+120G= (n.93+120G=) c.106+74G= (n.106+74G=) c.188-3673G= (n.188-3673G=) c.384-3673G= c.157-3673G= c.228-3673G= c.544-3673G= (n.544-3673G=) n.147+1150G= n.259-3673G= n.2355+74G= n.67+2726G= n.406+3121G= n.123-3673G= n.154+2893G= n.50+3031G= n.256+2533G= n.210+2586G= n.392-3673G= n.254+2586G= n.194+2586G= n.155+2390G= n.183+2586G= n.56+3035G= n.1324-3673G= n.127+2586G= n.426+2390G= n.40+3121G= n.255-3673G= n.534-3673G= n.233-3673G= c.*1-3673G= (n.*1-3673G=) c.*159-3673G= (n.*159-3673G=) c.-4294967067+2586G= c.-166+74G= (n.-166+74G=) n.764+74G= | |
| 20 | g.58891939G>T | CA636225142 | GNAS | c.2069-3673G>T (n.2069-3673G>T) c.*43-3673G>T (n.*43-3673G>T) c.781-3673G>T (n.781-3673G>T) c.-38-3673G>T (n.-38-3673G>T) c.2160-3673G>T (n.2160-3673G>T) c.-39+2726G>T (n.-39+2726G>T) c.-39+2893G>T (n.-39+2893G>T) c.139+74G>T (n.139+74G>T) c.-39+2533G>T (n.-39+2533G>T) c.-39+2586G>T (n.-39+2586G>T) c.-39+2390G>T (n.-39+2390G>T) c.-39+3031G>T (n.-39+3031G>T) c.-39+3121G>T (n.-39+3121G>T) c.-39+2607G>T (n.-39+2607G>T) c.-39+3035G>T (n.-39+3035G>T) c.-366+74G>T (n.-366+74G>T) c.909+1150G>T (n.909+1150G>T) c.44-3673G>T (n.44-3673G>T) c.2227-3673G>T (n.2227-3673G>T) n.223-3673G>T c.11-3673G>T (n.11-3673G>T) c.93+120G>T (n.93+120G>T) c.106+74G>T (n.106+74G>T) c.188-3673G>T (n.188-3673G>T) c.384-3673G>T c.157-3673G>T c.228-3673G>T c.544-3673G>T (n.544-3673G>T) n.147+1150G>T n.259-3673G>T n.2355+74G>T n.67+2726G>T n.406+3121G>T n.123-3673G>T n.154+2893G>T n.50+3031G>T n.256+2533G>T n.210+2586G>T n.392-3673G>T n.254+2586G>T n.194+2586G>T n.155+2390G>T n.183+2586G>T n.56+3035G>T n.1324-3673G>T n.127+2586G>T n.426+2390G>T n.40+3121G>T n.255-3673G>T n.534-3673G>T n.233-3673G>T c.*1-3673G>T (n.*1-3673G>T) c.*159-3673G>T (n.*159-3673G>T) c.-4294967067+2586G>T c.-166+74G>T (n.-166+74G>T) n.764+74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891939_58891940delinsGC | CA2372519554 | GNAS | c.2069-3673_2069-3672delinsGC (n.2069-3673_2069-3672delinsGC) c.*43-3673_*43-3672delinsGC (n.*43-3673_*43-3672delinsGC) c.781-3673_781-3672delinsGC (n.781-3673_781-3672delinsGC) c.-38-3673_-38-3672delinsGC (n.-38-3673_-38-3672delinsGC) c.2160-3673_2160-3672delinsGC (n.2160-3673_2160-3672delinsGC) c.-39+2726_-39+2727delinsGC (n.-39+2726_-39+2727delinsGC) c.-39+2893_-39+2894delinsGC (n.-39+2893_-39+2894delinsGC) c.139+74_139+75delinsGC (n.139+74_139+75delinsGC) c.-39+2533_-39+2534delinsGC (n.-39+2533_-39+2534delinsGC) c.-39+2586_-39+2587delinsGC (n.-39+2586_-39+2587delinsGC) c.-39+2390_-39+2391delinsGC (n.-39+2390_-39+2391delinsGC) c.-39+3031_-39+3032delinsGC (n.-39+3031_-39+3032delinsGC) c.-39+3121_-39+3122delinsGC (n.-39+3121_-39+3122delinsGC) c.-39+2607_-39+2608delinsGC (n.-39+2607_-39+2608delinsGC) c.-39+3035_-39+3036delinsGC (n.-39+3035_-39+3036delinsGC) c.-366+74_-366+75delinsGC (n.-366+74_-366+75delinsGC) c.909+1150_909+1151delinsGC (n.909+1150_909+1151delinsGC) c.44-3673_44-3672delinsGC (n.44-3673_44-3672delinsGC) c.2227-3673_2227-3672delinsGC (n.2227-3673_2227-3672delinsGC) n.223-3673_223-3672delinsGC c.11-3673_11-3672delinsGC (n.11-3673_11-3672delinsGC) c.93+120_93+121delinsGC (n.93+120_93+121delinsGC) c.106+74_106+75delinsGC (n.106+74_106+75delinsGC) c.188-3673_188-3672delinsGC (n.188-3673_188-3672delinsGC) c.384-3673_384-3672delinsGC c.157-3673_157-3672delinsGC c.228-3673_228-3672delinsGC c.544-3673_544-3672delinsGC (n.544-3673_544-3672delinsGC) n.147+1150_147+1151delinsGC n.259-3673_259-3672delinsGC n.2355+74_2355+75delinsGC n.67+2726_67+2727delinsGC n.406+3121_406+3122delinsGC n.123-3673_123-3672delinsGC n.154+2893_154+2894delinsGC n.50+3031_50+3032delinsGC n.256+2533_256+2534delinsGC n.210+2586_210+2587delinsGC n.392-3673_392-3672delinsGC n.254+2586_254+2587delinsGC n.194+2586_194+2587delinsGC n.155+2390_155+2391delinsGC n.183+2586_183+2587delinsGC n.56+3035_56+3036delinsGC n.1324-3673_1324-3672delinsGC n.127+2586_127+2587delinsGC n.426+2390_426+2391delinsGC n.40+3121_40+3122delinsGC n.255-3673_255-3672delinsGC n.534-3673_534-3672delinsGC n.233-3673_233-3672delinsGC c.*1-3673_*1-3672delinsGC (n.*1-3673_*1-3672delinsGC) c.*159-3673_*159-3672delinsGC (n.*159-3673_*159-3672delinsGC) c.-4294967067+2586_-4294967067+2587delinsGC c.-166+74_-166+75delinsGC (n.-166+74_-166+75delinsGC) n.764+74_764+75delinsGC | |
| 20 | g.58891939_58891946delinsGCCCGCCC | CA2372519555 | GNAS | c.2069-3673_2069-3666delinsGCCCGCCC (n.2069-3673_2069-3666delinsGCCCGCCC) c.*43-3673_*43-3666delinsGCCCGCCC (n.*43-3673_*43-3666delinsGCCCGCCC) c.781-3673_781-3666delinsGCCCGCCC (n.781-3673_781-3666delinsGCCCGCCC) c.-38-3673_-38-3666delinsGCCCGCCC (n.-38-3673_-38-3666delinsGCCCGCCC) c.2160-3673_2160-3666delinsGCCCGCCC (n.2160-3673_2160-3666delinsGCCCGCCC) c.-39+2726_-39+2733delinsGCCCGCCC (n.-39+2726_-39+2733delinsGCCCGCCC) c.-39+2893_-39+2900delinsGCCCGCCC (n.-39+2893_-39+2900delinsGCCCGCCC) c.139+74_139+81delinsGCCCGCCC (n.139+74_139+81delinsGCCCGCCC) c.-39+2533_-39+2540delinsGCCCGCCC (n.-39+2533_-39+2540delinsGCCCGCCC) c.-39+2586_-39+2593delinsGCCCGCCC (n.-39+2586_-39+2593delinsGCCCGCCC) c.-39+2390_-39+2397delinsGCCCGCCC (n.-39+2390_-39+2397delinsGCCCGCCC) c.-39+3031_-39+3038delinsGCCCGCCC (n.-39+3031_-39+3038delinsGCCCGCCC) c.-39+3121_-39+3128delinsGCCCGCCC (n.-39+3121_-39+3128delinsGCCCGCCC) c.-39+2607_-39+2614delinsGCCCGCCC (n.-39+2607_-39+2614delinsGCCCGCCC) c.-39+3035_-39+3042delinsGCCCGCCC (n.-39+3035_-39+3042delinsGCCCGCCC) c.-366+74_-366+81delinsGCCCGCCC (n.-366+74_-366+81delinsGCCCGCCC) c.909+1150_909+1157delinsGCCCGCCC (n.909+1150_909+1157delinsGCCCGCCC) c.44-3673_44-3666delinsGCCCGCCC (n.44-3673_44-3666delinsGCCCGCCC) c.2227-3673_2227-3666delinsGCCCGCCC (n.2227-3673_2227-3666delinsGCCCGCCC) n.223-3673_223-3666delinsGCCCGCCC c.11-3673_11-3666delinsGCCCGCCC (n.11-3673_11-3666delinsGCCCGCCC) c.93+120_93+127delinsGCCCGCCC (n.93+120_93+127delinsGCCCGCCC) c.106+74_106+81delinsGCCCGCCC (n.106+74_106+81delinsGCCCGCCC) c.188-3673_188-3666delinsGCCCGCCC (n.188-3673_188-3666delinsGCCCGCCC) c.384-3673_384-3666delinsGCCCGCCC c.157-3673_157-3666delinsGCCCGCCC c.228-3673_228-3666delinsGCCCGCCC c.544-3673_544-3666delinsGCCCGCCC (n.544-3673_544-3666delinsGCCCGCCC) n.147+1150_147+1157delinsGCCCGCCC n.259-3673_259-3666delinsGCCCGCCC n.2355+74_2355+81delinsGCCCGCCC n.67+2726_67+2733delinsGCCCGCCC n.406+3121_406+3128delinsGCCCGCCC n.123-3673_123-3666delinsGCCCGCCC n.154+2893_154+2900delinsGCCCGCCC n.50+3031_50+3038delinsGCCCGCCC n.256+2533_256+2540delinsGCCCGCCC n.210+2586_210+2593delinsGCCCGCCC n.392-3673_392-3666delinsGCCCGCCC n.254+2586_254+2593delinsGCCCGCCC n.194+2586_194+2593delinsGCCCGCCC n.155+2390_155+2397delinsGCCCGCCC n.183+2586_183+2593delinsGCCCGCCC n.56+3035_56+3042delinsGCCCGCCC n.1324-3673_1324-3666delinsGCCCGCCC n.127+2586_127+2593delinsGCCCGCCC n.426+2390_426+2397delinsGCCCGCCC n.40+3121_40+3128delinsGCCCGCCC n.255-3673_255-3666delinsGCCCGCCC n.534-3673_534-3666delinsGCCCGCCC n.233-3673_233-3666delinsGCCCGCCC c.*1-3673_*1-3666delinsGCCCGCCC (n.*1-3673_*1-3666delinsGCCCGCCC) c.*159-3673_*159-3666delinsGCCCGCCC (n.*159-3673_*159-3666delinsGCCCGCCC) c.-4294967067+2586_-4294967067+2593delinsGCCCGCCC c.-166+74_-166+81delinsGCCCGCCC (n.-166+74_-166+81delinsGCCCGCCC) n.764+74_764+81delinsGCCCGCCC | |
| 20 | g.58891943_58891946del | CA2653521932 | GNAS | c.2069-3669_2069-3666del (n.2069-3669_2069-3666del) c.*43-3669_*43-3666del (n.*43-3669_*43-3666del) c.781-3669_781-3666del (n.781-3669_781-3666del) c.-38-3669_-38-3666del (n.-38-3669_-38-3666del) c.2160-3669_2160-3666del (n.2160-3669_2160-3666del) c.-39+2730_-39+2733del (n.-39+2730_-39+2733del) c.-39+2897_-39+2900del (n.-39+2897_-39+2900del) c.139+78_139+81del (n.139+78_139+81del) c.-39+2537_-39+2540del (n.-39+2537_-39+2540del) c.-39+2590_-39+2593del (n.-39+2590_-39+2593del) c.-39+2394_-39+2397del (n.-39+2394_-39+2397del) c.-39+3035_-39+3038del (n.-39+3035_-39+3038del) c.-39+3125_-39+3128del (n.-39+3125_-39+3128del) c.-39+2611_-39+2614del (n.-39+2611_-39+2614del) c.-39+3039_-39+3042del (n.-39+3039_-39+3042del) c.-366+78_-366+81del (n.-366+78_-366+81del) c.909+1154_909+1157del (n.909+1154_909+1157del) c.44-3669_44-3666del (n.44-3669_44-3666del) c.2227-3669_2227-3666del (n.2227-3669_2227-3666del) n.223-3669_223-3666del c.11-3669_11-3666del (n.11-3669_11-3666del) c.93+124_93+127del (n.93+124_93+127del) c.106+78_106+81del (n.106+78_106+81del) c.188-3669_188-3666del (n.188-3669_188-3666del) c.384-3669_384-3666del c.157-3669_157-3666del c.228-3669_228-3666del c.544-3669_544-3666del (n.544-3669_544-3666del) n.147+1154_147+1157del n.259-3669_259-3666del n.2355+78_2355+81del n.67+2730_67+2733del n.406+3125_406+3128del n.123-3669_123-3666del n.154+2897_154+2900del n.50+3035_50+3038del n.256+2537_256+2540del n.210+2590_210+2593del n.392-3669_392-3666del n.254+2590_254+2593del n.194+2590_194+2593del n.155+2394_155+2397del n.183+2590_183+2593del n.56+3039_56+3042del n.1324-3669_1324-3666del n.127+2590_127+2593del n.426+2394_426+2397del n.40+3125_40+3128del n.255-3669_255-3666del n.534-3669_534-3666del n.233-3669_233-3666del c.*1-3669_*1-3666del (n.*1-3669_*1-3666del) c.*159-3669_*159-3666del (n.*159-3669_*159-3666del) c.-4294967067+2590_-4294967067+2593del c.-166+78_-166+81del (n.-166+78_-166+81del) n.764+78_764+81del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891940C>A | CA2577436747 | GNAS | c.2069-3672C>A (n.2069-3672C>A) c.*43-3672C>A (n.*43-3672C>A) c.781-3672C>A (n.781-3672C>A) c.-38-3672C>A (n.-38-3672C>A) c.2160-3672C>A (n.2160-3672C>A) c.-39+2727C>A (n.-39+2727C>A) c.-39+2894C>A (n.-39+2894C>A) c.139+75C>A (n.139+75C>A) c.-39+2534C>A (n.-39+2534C>A) c.-39+2587C>A (n.-39+2587C>A) c.-39+2391C>A (n.-39+2391C>A) c.-39+3032C>A (n.-39+3032C>A) c.-39+3122C>A (n.-39+3122C>A) c.-39+2608C>A (n.-39+2608C>A) c.-39+3036C>A (n.-39+3036C>A) c.-366+75C>A (n.-366+75C>A) c.909+1151C>A (n.909+1151C>A) c.44-3672C>A (n.44-3672C>A) c.2227-3672C>A (n.2227-3672C>A) n.223-3672C>A c.11-3672C>A (n.11-3672C>A) c.93+121C>A (n.93+121C>A) c.106+75C>A (n.106+75C>A) c.188-3672C>A (n.188-3672C>A) c.384-3672C>A c.157-3672C>A c.228-3672C>A c.544-3672C>A (n.544-3672C>A) n.147+1151C>A n.259-3672C>A n.2355+75C>A n.67+2727C>A n.406+3122C>A n.123-3672C>A n.154+2894C>A n.50+3032C>A n.256+2534C>A n.210+2587C>A n.392-3672C>A n.254+2587C>A n.194+2587C>A n.155+2391C>A n.183+2587C>A n.56+3036C>A n.1324-3672C>A n.127+2587C>A n.426+2391C>A n.40+3122C>A n.255-3672C>A n.534-3672C>A n.233-3672C>A c.*1-3672C>A (n.*1-3672C>A) c.*159-3672C>A (n.*159-3672C>A) c.-4294967067+2587C>A c.-166+75C>A (n.-166+75C>A) n.764+75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891940C= | CA2372519556 | GNAS | c.2069-3672C= (n.2069-3672C=) c.*43-3672C= (n.*43-3672C=) c.781-3672C= (n.781-3672C=) c.-38-3672C= (n.-38-3672C=) c.2160-3672C= (n.2160-3672C=) c.-39+2727C= (n.-39+2727C=) c.-39+2894C= (n.-39+2894C=) c.139+75C= (n.139+75C=) c.-39+2534C= (n.-39+2534C=) c.-39+2587C= (n.-39+2587C=) c.-39+2391C= (n.-39+2391C=) c.-39+3032C= (n.-39+3032C=) c.-39+3122C= (n.-39+3122C=) c.-39+2608C= (n.-39+2608C=) c.-39+3036C= (n.-39+3036C=) c.-366+75C= (n.-366+75C=) c.909+1151C= (n.909+1151C=) c.44-3672C= (n.44-3672C=) c.2227-3672C= (n.2227-3672C=) n.223-3672C= c.11-3672C= (n.11-3672C=) c.93+121C= (n.93+121C=) c.106+75C= (n.106+75C=) c.188-3672C= (n.188-3672C=) c.384-3672C= c.157-3672C= c.228-3672C= c.544-3672C= (n.544-3672C=) n.147+1151C= n.259-3672C= n.2355+75C= n.67+2727C= n.406+3122C= n.123-3672C= n.154+2894C= n.50+3032C= n.256+2534C= n.210+2587C= n.392-3672C= n.254+2587C= n.194+2587C= n.155+2391C= n.183+2587C= n.56+3036C= n.1324-3672C= n.127+2587C= n.426+2391C= n.40+3122C= n.255-3672C= n.534-3672C= n.233-3672C= c.*1-3672C= (n.*1-3672C=) c.*159-3672C= (n.*159-3672C=) c.-4294967067+2587C= c.-166+75C= (n.-166+75C=) n.764+75C= | |
| 20 | g.58891940C>T | CA2372519557 | GNAS | c.2069-3672C>T (n.2069-3672C>T) c.*43-3672C>T (n.*43-3672C>T) c.781-3672C>T (n.781-3672C>T) c.-38-3672C>T (n.-38-3672C>T) c.2160-3672C>T (n.2160-3672C>T) c.-39+2727C>T (n.-39+2727C>T) c.-39+2894C>T (n.-39+2894C>T) c.139+75C>T (n.139+75C>T) c.-39+2534C>T (n.-39+2534C>T) c.-39+2587C>T (n.-39+2587C>T) c.-39+2391C>T (n.-39+2391C>T) c.-39+3032C>T (n.-39+3032C>T) c.-39+3122C>T (n.-39+3122C>T) c.-39+2608C>T (n.-39+2608C>T) c.-39+3036C>T (n.-39+3036C>T) c.-366+75C>T (n.-366+75C>T) c.909+1151C>T (n.909+1151C>T) c.44-3672C>T (n.44-3672C>T) c.2227-3672C>T (n.2227-3672C>T) n.223-3672C>T c.11-3672C>T (n.11-3672C>T) c.93+121C>T (n.93+121C>T) c.106+75C>T (n.106+75C>T) c.188-3672C>T (n.188-3672C>T) c.384-3672C>T c.157-3672C>T c.228-3672C>T c.544-3672C>T (n.544-3672C>T) n.147+1151C>T n.259-3672C>T n.2355+75C>T n.67+2727C>T n.406+3122C>T n.123-3672C>T n.154+2894C>T n.50+3032C>T n.256+2534C>T n.210+2587C>T n.392-3672C>T n.254+2587C>T n.194+2587C>T n.155+2391C>T n.183+2587C>T n.56+3036C>T n.1324-3672C>T n.127+2587C>T n.426+2391C>T n.40+3122C>T n.255-3672C>T n.534-3672C>T n.233-3672C>T c.*1-3672C>T (n.*1-3672C>T) c.*159-3672C>T (n.*159-3672C>T) c.-4294967067+2587C>T c.-166+75C>T (n.-166+75C>T) n.764+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891942del | CA1018910194 | GNAS | c.2069-3670del (n.2069-3670del) c.*43-3670del (n.*43-3670del) c.781-3670del (n.781-3670del) c.-38-3670del (n.-38-3670del) c.2160-3670del (n.2160-3670del) c.-39+2729del (n.-39+2729del) c.-39+2896del (n.-39+2896del) c.139+77del (n.139+77del) c.-39+2536del (n.-39+2536del) c.-39+2589del (n.-39+2589del) c.-39+2393del (n.-39+2393del) c.-39+3034del (n.-39+3034del) c.-39+3124del (n.-39+3124del) c.-39+2610del (n.-39+2610del) c.-39+3038del (n.-39+3038del) c.-366+77del (n.-366+77del) c.909+1153del (n.909+1153del) c.44-3670del (n.44-3670del) c.2227-3670del (n.2227-3670del) n.223-3670del c.11-3670del (n.11-3670del) c.93+123del (n.93+123del) c.106+77del (n.106+77del) c.188-3670del (n.188-3670del) c.384-3670del c.157-3670del c.228-3670del c.544-3670del (n.544-3670del) n.147+1153del n.259-3670del n.2355+77del n.67+2729del n.406+3124del n.123-3670del n.154+2896del n.50+3034del n.256+2536del n.210+2589del n.392-3670del n.254+2589del n.194+2589del n.155+2393del n.183+2589del n.56+3038del n.1324-3670del n.127+2589del n.426+2393del n.40+3124del n.255-3670del n.534-3670del n.233-3670del c.*1-3670del (n.*1-3670del) c.*159-3670del (n.*159-3670del) c.-4294967067+2589del c.-166+77del (n.-166+77del) n.764+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891948_58891954dup | CA316320809 | GNAS | c.2069-3664_2069-3658dup (n.2069-3664_2069-3658dup) c.*43-3664_*43-3658dup (n.*43-3664_*43-3658dup) c.781-3664_781-3658dup (n.781-3664_781-3658dup) c.-38-3664_-38-3658dup (n.-38-3664_-38-3658dup) c.2160-3664_2160-3658dup (n.2160-3664_2160-3658dup) c.-39+2735_-39+2741dup (n.-39+2735_-39+2741dup) c.-39+2902_-39+2908dup (n.-39+2902_-39+2908dup) c.139+83_139+89dup (n.139+83_139+89dup) c.-39+2542_-39+2548dup (n.-39+2542_-39+2548dup) c.-39+2595_-39+2601dup (n.-39+2595_-39+2601dup) c.-39+2399_-39+2405dup (n.-39+2399_-39+2405dup) c.-39+3040_-39+3046dup (n.-39+3040_-39+3046dup) c.-39+3130_-39+3136dup (n.-39+3130_-39+3136dup) c.-39+2616_-39+2622dup (n.-39+2616_-39+2622dup) c.-39+3044_-39+3050dup (n.-39+3044_-39+3050dup) c.-366+83_-366+89dup (n.-366+83_-366+89dup) c.909+1159_909+1165dup (n.909+1159_909+1165dup) c.44-3664_44-3658dup (n.44-3664_44-3658dup) c.2227-3664_2227-3658dup (n.2227-3664_2227-3658dup) n.223-3664_223-3658dup c.11-3664_11-3658dup (n.11-3664_11-3658dup) c.93+129_93+135dup (n.93+129_93+135dup) c.106+83_106+89dup (n.106+83_106+89dup) c.188-3664_188-3658dup (n.188-3664_188-3658dup) c.384-3664_384-3658dup c.157-3664_157-3658dup c.228-3664_228-3658dup c.544-3664_544-3658dup (n.544-3664_544-3658dup) n.147+1159_147+1165dup n.259-3664_259-3658dup n.2355+83_2355+89dup n.67+2735_67+2741dup n.406+3130_406+3136dup n.123-3664_123-3658dup n.154+2902_154+2908dup n.50+3040_50+3046dup n.256+2542_256+2548dup n.210+2595_210+2601dup n.392-3664_392-3658dup n.254+2595_254+2601dup n.194+2595_194+2601dup n.155+2399_155+2405dup n.183+2595_183+2601dup n.56+3044_56+3050dup n.1324-3664_1324-3658dup n.127+2595_127+2601dup n.426+2399_426+2405dup n.40+3130_40+3136dup n.255-3664_255-3658dup n.534-3664_534-3658dup n.233-3664_233-3658dup c.*1-3664_*1-3658dup (n.*1-3664_*1-3658dup) c.*159-3664_*159-3658dup (n.*159-3664_*159-3658dup) c.-4294967067+2595_-4294967067+2601dup c.-166+83_-166+89dup (n.-166+83_-166+89dup) n.764+83_764+89dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891948_58891954del | CA746044803 | GNAS | c.2069-3664_2069-3658del (n.2069-3664_2069-3658del) c.*43-3664_*43-3658del (n.*43-3664_*43-3658del) c.781-3664_781-3658del (n.781-3664_781-3658del) c.-38-3664_-38-3658del (n.-38-3664_-38-3658del) c.2160-3664_2160-3658del (n.2160-3664_2160-3658del) c.-39+2735_-39+2741del (n.-39+2735_-39+2741del) c.-39+2902_-39+2908del (n.-39+2902_-39+2908del) c.139+83_139+89del (n.139+83_139+89del) c.-39+2542_-39+2548del (n.-39+2542_-39+2548del) c.-39+2595_-39+2601del (n.-39+2595_-39+2601del) c.-39+2399_-39+2405del (n.-39+2399_-39+2405del) c.-39+3040_-39+3046del (n.-39+3040_-39+3046del) c.-39+3130_-39+3136del (n.-39+3130_-39+3136del) c.-39+2616_-39+2622del (n.-39+2616_-39+2622del) c.-39+3044_-39+3050del (n.-39+3044_-39+3050del) c.-366+83_-366+89del (n.-366+83_-366+89del) c.909+1159_909+1165del (n.909+1159_909+1165del) c.44-3664_44-3658del (n.44-3664_44-3658del) c.2227-3664_2227-3658del (n.2227-3664_2227-3658del) n.223-3664_223-3658del c.11-3664_11-3658del (n.11-3664_11-3658del) c.93+129_93+135del (n.93+129_93+135del) c.106+83_106+89del (n.106+83_106+89del) c.188-3664_188-3658del (n.188-3664_188-3658del) c.384-3664_384-3658del c.157-3664_157-3658del c.228-3664_228-3658del c.544-3664_544-3658del (n.544-3664_544-3658del) n.147+1159_147+1165del n.259-3664_259-3658del n.2355+83_2355+89del n.67+2735_67+2741del n.406+3130_406+3136del n.123-3664_123-3658del n.154+2902_154+2908del n.50+3040_50+3046del n.256+2542_256+2548del n.210+2595_210+2601del n.392-3664_392-3658del n.254+2595_254+2601del n.194+2595_194+2601del n.155+2399_155+2405del n.183+2595_183+2601del n.56+3044_56+3050del n.1324-3664_1324-3658del n.127+2595_127+2601del n.426+2399_426+2405del n.40+3130_40+3136del n.255-3664_255-3658del n.534-3664_534-3658del n.233-3664_233-3658del c.*1-3664_*1-3658del (n.*1-3664_*1-3658del) c.*159-3664_*159-3658del (n.*159-3664_*159-3658del) c.-4294967067+2595_-4294967067+2601del c.-166+83_-166+89del (n.-166+83_-166+89del) n.764+83_764+89del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891941C>A | CA2577436748 | GNAS | c.2069-3671C>A (n.2069-3671C>A) c.*43-3671C>A (n.*43-3671C>A) c.781-3671C>A (n.781-3671C>A) c.-38-3671C>A (n.-38-3671C>A) c.2160-3671C>A (n.2160-3671C>A) c.-39+2728C>A (n.-39+2728C>A) c.-39+2895C>A (n.-39+2895C>A) c.139+76C>A (n.139+76C>A) c.-39+2535C>A (n.-39+2535C>A) c.-39+2588C>A (n.-39+2588C>A) c.-39+2392C>A (n.-39+2392C>A) c.-39+3033C>A (n.-39+3033C>A) c.-39+3123C>A (n.-39+3123C>A) c.-39+2609C>A (n.-39+2609C>A) c.-39+3037C>A (n.-39+3037C>A) c.-366+76C>A (n.-366+76C>A) c.909+1152C>A (n.909+1152C>A) c.44-3671C>A (n.44-3671C>A) c.2227-3671C>A (n.2227-3671C>A) n.223-3671C>A c.11-3671C>A (n.11-3671C>A) c.93+122C>A (n.93+122C>A) c.106+76C>A (n.106+76C>A) c.188-3671C>A (n.188-3671C>A) c.384-3671C>A c.157-3671C>A c.228-3671C>A c.544-3671C>A (n.544-3671C>A) n.147+1152C>A n.259-3671C>A n.2355+76C>A n.67+2728C>A n.406+3123C>A n.123-3671C>A n.154+2895C>A n.50+3033C>A n.256+2535C>A n.210+2588C>A n.392-3671C>A n.254+2588C>A n.194+2588C>A n.155+2392C>A n.183+2588C>A n.56+3037C>A n.1324-3671C>A n.127+2588C>A n.426+2392C>A n.40+3123C>A n.255-3671C>A n.534-3671C>A n.233-3671C>A c.*1-3671C>A (n.*1-3671C>A) c.*159-3671C>A (n.*159-3671C>A) c.-4294967067+2588C>A c.-166+76C>A (n.-166+76C>A) n.764+76C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891941_58891969delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG | CA2372519558 | GNAS | c.2069-3671_2069-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.2069-3671_2069-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.*43-3671_*43-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.*43-3671_*43-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.781-3671_781-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.781-3671_781-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-38-3671_-38-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-38-3671_-38-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.2160-3671_2160-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.2160-3671_2160-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+2728_-39+2756delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+2728_-39+2756delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+2895_-39+2923delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+2895_-39+2923delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.139+76_139+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.139+76_139+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+2535_-39+2563delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+2535_-39+2563delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+2588_-39+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+2588_-39+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+2392_-39+2420delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+2392_-39+2420delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+3033_-39+3061delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+3033_-39+3061delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+3123_-39+3151delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+3123_-39+3151delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+2609_-39+2637delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+2609_-39+2637delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-39+3037_-39+3065delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-39+3037_-39+3065delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-366+76_-366+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-366+76_-366+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.909+1152_909+1180delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.909+1152_909+1180delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.44-3671_44-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.44-3671_44-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.2227-3671_2227-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.2227-3671_2227-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) n.223-3671_223-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG c.11-3671_11-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.11-3671_11-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.93+122_93+150delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.93+122_93+150delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.106+76_106+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.106+76_106+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.188-3671_188-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.188-3671_188-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.384-3671_384-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG c.157-3671_157-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG c.228-3671_228-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG c.544-3671_544-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.544-3671_544-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) n.147+1152_147+1180delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.259-3671_259-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.2355+76_2355+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.67+2728_67+2756delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.406+3123_406+3151delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.123-3671_123-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.154+2895_154+2923delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.50+3033_50+3061delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.256+2535_256+2563delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.210+2588_210+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.392-3671_392-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.254+2588_254+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.194+2588_194+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.155+2392_155+2420delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.183+2588_183+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.56+3037_56+3065delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.1324-3671_1324-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.127+2588_127+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.426+2392_426+2420delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.40+3123_40+3151delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.255-3671_255-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.534-3671_534-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG n.233-3671_233-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG c.*1-3671_*1-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.*1-3671_*1-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.*159-3671_*159-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.*159-3671_*159-3643delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) c.-4294967067+2588_-4294967067+2616delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG c.-166+76_-166+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG (n.-166+76_-166+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG) n.764+76_764+104delinsCCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCG | |
| 20 | g.58891942C>A | CA2372519562 | GNAS | c.2069-3670C>A (n.2069-3670C>A) c.*43-3670C>A (n.*43-3670C>A) c.781-3670C>A (n.781-3670C>A) c.-38-3670C>A (n.-38-3670C>A) c.2160-3670C>A (n.2160-3670C>A) c.-39+2729C>A (n.-39+2729C>A) c.-39+2896C>A (n.-39+2896C>A) c.139+77C>A (n.139+77C>A) c.-39+2536C>A (n.-39+2536C>A) c.-39+2589C>A (n.-39+2589C>A) c.-39+2393C>A (n.-39+2393C>A) c.-39+3034C>A (n.-39+3034C>A) c.-39+3124C>A (n.-39+3124C>A) c.-39+2610C>A (n.-39+2610C>A) c.-39+3038C>A (n.-39+3038C>A) c.-366+77C>A (n.-366+77C>A) c.909+1153C>A (n.909+1153C>A) c.44-3670C>A (n.44-3670C>A) c.2227-3670C>A (n.2227-3670C>A) n.223-3670C>A c.11-3670C>A (n.11-3670C>A) c.93+123C>A (n.93+123C>A) c.106+77C>A (n.106+77C>A) c.188-3670C>A (n.188-3670C>A) c.384-3670C>A c.157-3670C>A c.228-3670C>A c.544-3670C>A (n.544-3670C>A) n.147+1153C>A n.259-3670C>A n.2355+77C>A n.67+2729C>A n.406+3124C>A n.123-3670C>A n.154+2896C>A n.50+3034C>A n.256+2536C>A n.210+2589C>A n.392-3670C>A n.254+2589C>A n.194+2589C>A n.155+2393C>A n.183+2589C>A n.56+3038C>A n.1324-3670C>A n.127+2589C>A n.426+2393C>A n.40+3124C>A n.255-3670C>A n.534-3670C>A n.233-3670C>A c.*1-3670C>A (n.*1-3670C>A) c.*159-3670C>A (n.*159-3670C>A) c.-4294967067+2589C>A c.-166+77C>A (n.-166+77C>A) n.764+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891942C= | CA2372519561 | GNAS | c.2069-3670C= (n.2069-3670C=) c.*43-3670C= (n.*43-3670C=) c.781-3670C= (n.781-3670C=) c.-38-3670C= (n.-38-3670C=) c.2160-3670C= (n.2160-3670C=) c.-39+2729C= (n.-39+2729C=) c.-39+2896C= (n.-39+2896C=) c.139+77C= (n.139+77C=) c.-39+2536C= (n.-39+2536C=) c.-39+2589C= (n.-39+2589C=) c.-39+2393C= (n.-39+2393C=) c.-39+3034C= (n.-39+3034C=) c.-39+3124C= (n.-39+3124C=) c.-39+2610C= (n.-39+2610C=) c.-39+3038C= (n.-39+3038C=) c.-366+77C= (n.-366+77C=) c.909+1153C= (n.909+1153C=) c.44-3670C= (n.44-3670C=) c.2227-3670C= (n.2227-3670C=) n.223-3670C= c.11-3670C= (n.11-3670C=) c.93+123C= (n.93+123C=) c.106+77C= (n.106+77C=) c.188-3670C= (n.188-3670C=) c.384-3670C= c.157-3670C= c.228-3670C= c.544-3670C= (n.544-3670C=) n.147+1153C= n.259-3670C= n.2355+77C= n.67+2729C= n.406+3124C= n.123-3670C= n.154+2896C= n.50+3034C= n.256+2536C= n.210+2589C= n.392-3670C= n.254+2589C= n.194+2589C= n.155+2393C= n.183+2589C= n.56+3038C= n.1324-3670C= n.127+2589C= n.426+2393C= n.40+3124C= n.255-3670C= n.534-3670C= n.233-3670C= c.*1-3670C= (n.*1-3670C=) c.*159-3670C= (n.*159-3670C=) c.-4294967067+2589C= c.-166+77C= (n.-166+77C=) n.764+77C= | |
| 20 | g.58891942C>G | CA2372519563 | GNAS | c.2069-3670C>G (n.2069-3670C>G) c.*43-3670C>G (n.*43-3670C>G) c.781-3670C>G (n.781-3670C>G) c.-38-3670C>G (n.-38-3670C>G) c.2160-3670C>G (n.2160-3670C>G) c.-39+2729C>G (n.-39+2729C>G) c.-39+2896C>G (n.-39+2896C>G) c.139+77C>G (n.139+77C>G) c.-39+2536C>G (n.-39+2536C>G) c.-39+2589C>G (n.-39+2589C>G) c.-39+2393C>G (n.-39+2393C>G) c.-39+3034C>G (n.-39+3034C>G) c.-39+3124C>G (n.-39+3124C>G) c.-39+2610C>G (n.-39+2610C>G) c.-39+3038C>G (n.-39+3038C>G) c.-366+77C>G (n.-366+77C>G) c.909+1153C>G (n.909+1153C>G) c.44-3670C>G (n.44-3670C>G) c.2227-3670C>G (n.2227-3670C>G) n.223-3670C>G c.11-3670C>G (n.11-3670C>G) c.93+123C>G (n.93+123C>G) c.106+77C>G (n.106+77C>G) c.188-3670C>G (n.188-3670C>G) c.384-3670C>G c.157-3670C>G c.228-3670C>G c.544-3670C>G (n.544-3670C>G) n.147+1153C>G n.259-3670C>G n.2355+77C>G n.67+2729C>G n.406+3124C>G n.123-3670C>G n.154+2896C>G n.50+3034C>G n.256+2536C>G n.210+2589C>G n.392-3670C>G n.254+2589C>G n.194+2589C>G n.155+2393C>G n.183+2589C>G n.56+3038C>G n.1324-3670C>G n.127+2589C>G n.426+2393C>G n.40+3124C>G n.255-3670C>G n.534-3670C>G n.233-3670C>G c.*1-3670C>G (n.*1-3670C>G) c.*159-3670C>G (n.*159-3670C>G) c.-4294967067+2589C>G c.-166+77C>G (n.-166+77C>G) n.764+77C>G | dbSNP |
| 20 | g.58891942C>T | CA1018910200 | GNAS | c.2069-3670C>T (n.2069-3670C>T) c.*43-3670C>T (n.*43-3670C>T) c.781-3670C>T (n.781-3670C>T) c.-38-3670C>T (n.-38-3670C>T) c.2160-3670C>T (n.2160-3670C>T) c.-39+2729C>T (n.-39+2729C>T) c.-39+2896C>T (n.-39+2896C>T) c.139+77C>T (n.139+77C>T) c.-39+2536C>T (n.-39+2536C>T) c.-39+2589C>T (n.-39+2589C>T) c.-39+2393C>T (n.-39+2393C>T) c.-39+3034C>T (n.-39+3034C>T) c.-39+3124C>T (n.-39+3124C>T) c.-39+2610C>T (n.-39+2610C>T) c.-39+3038C>T (n.-39+3038C>T) c.-366+77C>T (n.-366+77C>T) c.909+1153C>T (n.909+1153C>T) c.44-3670C>T (n.44-3670C>T) c.2227-3670C>T (n.2227-3670C>T) n.223-3670C>T c.11-3670C>T (n.11-3670C>T) c.93+123C>T (n.93+123C>T) c.106+77C>T (n.106+77C>T) c.188-3670C>T (n.188-3670C>T) c.384-3670C>T c.157-3670C>T c.228-3670C>T c.544-3670C>T (n.544-3670C>T) n.147+1153C>T n.259-3670C>T n.2355+77C>T n.67+2729C>T n.406+3124C>T n.123-3670C>T n.154+2896C>T n.50+3034C>T n.256+2536C>T n.210+2589C>T n.392-3670C>T n.254+2589C>T n.194+2589C>T n.155+2393C>T n.183+2589C>T n.56+3038C>T n.1324-3670C>T n.127+2589C>T n.426+2393C>T n.40+3124C>T n.255-3670C>T n.534-3670C>T n.233-3670C>T c.*1-3670C>T (n.*1-3670C>T) c.*159-3670C>T (n.*159-3670C>T) c.-4294967067+2589C>T c.-166+77C>T (n.-166+77C>T) n.764+77C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891942_58891969del | CA2372519559 | GNAS | c.2069-3670_2069-3643del (n.2069-3670_2069-3643del) c.*43-3670_*43-3643del (n.*43-3670_*43-3643del) c.781-3670_781-3643del (n.781-3670_781-3643del) c.-38-3670_-38-3643del (n.-38-3670_-38-3643del) c.2160-3670_2160-3643del (n.2160-3670_2160-3643del) c.-39+2729_-39+2756del (n.-39+2729_-39+2756del) c.-39+2896_-39+2923del (n.-39+2896_-39+2923del) c.139+77_139+104del (n.139+77_139+104del) c.-39+2536_-39+2563del (n.-39+2536_-39+2563del) c.-39+2589_-39+2616del (n.-39+2589_-39+2616del) c.-39+2393_-39+2420del (n.-39+2393_-39+2420del) c.-39+3034_-39+3061del (n.-39+3034_-39+3061del) c.-39+3124_-39+3151del (n.-39+3124_-39+3151del) c.-39+2610_-39+2637del (n.-39+2610_-39+2637del) c.-39+3038_-39+3065del (n.-39+3038_-39+3065del) c.-366+77_-366+104del (n.-366+77_-366+104del) c.909+1153_909+1180del (n.909+1153_909+1180del) c.44-3670_44-3643del (n.44-3670_44-3643del) c.2227-3670_2227-3643del (n.2227-3670_2227-3643del) n.223-3670_223-3643del c.11-3670_11-3643del (n.11-3670_11-3643del) c.93+123_93+150del (n.93+123_93+150del) c.106+77_106+104del (n.106+77_106+104del) c.188-3670_188-3643del (n.188-3670_188-3643del) c.384-3670_384-3643del c.157-3670_157-3643del c.228-3670_228-3643del c.544-3670_544-3643del (n.544-3670_544-3643del) n.147+1153_147+1180del n.259-3670_259-3643del n.2355+77_2355+104del n.67+2729_67+2756del n.406+3124_406+3151del n.123-3670_123-3643del n.154+2896_154+2923del n.50+3034_50+3061del n.256+2536_256+2563del n.210+2589_210+2616del n.392-3670_392-3643del n.254+2589_254+2616del n.194+2589_194+2616del n.155+2393_155+2420del n.183+2589_183+2616del n.56+3038_56+3065del n.1324-3670_1324-3643del n.127+2589_127+2616del n.426+2393_426+2420del n.40+3124_40+3151del n.255-3670_255-3643del n.534-3670_534-3643del n.233-3670_233-3643del c.*1-3670_*1-3643del (n.*1-3670_*1-3643del) c.*159-3670_*159-3643del (n.*159-3670_*159-3643del) c.-4294967067+2589_-4294967067+2616del c.-166+77_-166+104del (n.-166+77_-166+104del) n.764+77_764+104del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891942_58891970delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA | CA2372519560 | GNAS | c.2069-3670_2069-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.2069-3670_2069-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.*43-3670_*43-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.*43-3670_*43-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.781-3670_781-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.781-3670_781-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-38-3670_-38-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-38-3670_-38-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.2160-3670_2160-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.2160-3670_2160-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+2729_-39+2757delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+2729_-39+2757delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+2896_-39+2924delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+2896_-39+2924delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.139+77_139+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.139+77_139+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+2536_-39+2564delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+2536_-39+2564delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+2589_-39+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+2589_-39+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+2393_-39+2421delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+2393_-39+2421delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+3034_-39+3062delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+3034_-39+3062delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+3124_-39+3152delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+3124_-39+3152delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+2610_-39+2638delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+2610_-39+2638delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-39+3038_-39+3066delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-39+3038_-39+3066delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-366+77_-366+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-366+77_-366+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.909+1153_909+1181delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.909+1153_909+1181delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.44-3670_44-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.44-3670_44-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.2227-3670_2227-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.2227-3670_2227-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) n.223-3670_223-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA c.11-3670_11-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.11-3670_11-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.93+123_93+151delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.93+123_93+151delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.106+77_106+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.106+77_106+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.188-3670_188-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.188-3670_188-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.384-3670_384-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA c.157-3670_157-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA c.228-3670_228-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA c.544-3670_544-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.544-3670_544-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) n.147+1153_147+1181delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.259-3670_259-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.2355+77_2355+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.67+2729_67+2757delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.406+3124_406+3152delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.123-3670_123-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.154+2896_154+2924delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.50+3034_50+3062delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.256+2536_256+2564delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.210+2589_210+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.392-3670_392-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.254+2589_254+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.194+2589_194+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.155+2393_155+2421delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.183+2589_183+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.56+3038_56+3066delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.1324-3670_1324-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.127+2589_127+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.426+2393_426+2421delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.40+3124_40+3152delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.255-3670_255-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.534-3670_534-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA n.233-3670_233-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA c.*1-3670_*1-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.*1-3670_*1-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.*159-3670_*159-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.*159-3670_*159-3642delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) c.-4294967067+2589_-4294967067+2617delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA c.-166+77_-166+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA (n.-166+77_-166+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA) n.764+77_764+105delinsCGCCCCCCGCCCCGGGCGCGCGCTCCCGA | |
| 20 | g.58891943G>A | CA2372519565 | GNAS | c.2069-3669G>A (n.2069-3669G>A) c.*43-3669G>A (n.*43-3669G>A) c.781-3669G>A (n.781-3669G>A) c.-38-3669G>A (n.-38-3669G>A) c.2160-3669G>A (n.2160-3669G>A) c.-39+2730G>A (n.-39+2730G>A) c.-39+2897G>A (n.-39+2897G>A) c.139+78G>A (n.139+78G>A) c.-39+2537G>A (n.-39+2537G>A) c.-39+2590G>A (n.-39+2590G>A) c.-39+2394G>A (n.-39+2394G>A) c.-39+3035G>A (n.-39+3035G>A) c.-39+3125G>A (n.-39+3125G>A) c.-39+2611G>A (n.-39+2611G>A) c.-39+3039G>A (n.-39+3039G>A) c.-366+78G>A (n.-366+78G>A) c.909+1154G>A (n.909+1154G>A) c.44-3669G>A (n.44-3669G>A) c.2227-3669G>A (n.2227-3669G>A) n.223-3669G>A c.11-3669G>A (n.11-3669G>A) c.93+124G>A (n.93+124G>A) c.106+78G>A (n.106+78G>A) c.188-3669G>A (n.188-3669G>A) c.384-3669G>A c.157-3669G>A c.228-3669G>A c.544-3669G>A (n.544-3669G>A) n.147+1154G>A n.259-3669G>A n.2355+78G>A n.67+2730G>A n.406+3125G>A n.123-3669G>A n.154+2897G>A n.50+3035G>A n.256+2537G>A n.210+2590G>A n.392-3669G>A n.254+2590G>A n.194+2590G>A n.155+2394G>A n.183+2590G>A n.56+3039G>A n.1324-3669G>A n.127+2590G>A n.426+2394G>A n.40+3125G>A n.255-3669G>A n.534-3669G>A n.233-3669G>A c.*1-3669G>A (n.*1-3669G>A) c.*159-3669G>A (n.*159-3669G>A) c.-4294967067+2590G>A c.-166+78G>A (n.-166+78G>A) n.764+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.58891943G>C | CA316320815 | GNAS | c.2069-3669G>C (n.2069-3669G>C) c.*43-3669G>C (n.*43-3669G>C) c.781-3669G>C (n.781-3669G>C) c.-38-3669G>C (n.-38-3669G>C) c.2160-3669G>C (n.2160-3669G>C) c.-39+2730G>C (n.-39+2730G>C) c.-39+2897G>C (n.-39+2897G>C) c.139+78G>C (n.139+78G>C) c.-39+2537G>C (n.-39+2537G>C) c.-39+2590G>C (n.-39+2590G>C) c.-39+2394G>C (n.-39+2394G>C) c.-39+3035G>C (n.-39+3035G>C) c.-39+3125G>C (n.-39+3125G>C) c.-39+2611G>C (n.-39+2611G>C) c.-39+3039G>C (n.-39+3039G>C) c.-366+78G>C (n.-366+78G>C) c.909+1154G>C (n.909+1154G>C) c.44-3669G>C (n.44-3669G>C) c.2227-3669G>C (n.2227-3669G>C) n.223-3669G>C c.11-3669G>C (n.11-3669G>C) c.93+124G>C (n.93+124G>C) c.106+78G>C (n.106+78G>C) c.188-3669G>C (n.188-3669G>C) c.384-3669G>C c.157-3669G>C c.228-3669G>C c.544-3669G>C (n.544-3669G>C) n.147+1154G>C n.259-3669G>C n.2355+78G>C n.67+2730G>C n.406+3125G>C n.123-3669G>C n.154+2897G>C n.50+3035G>C n.256+2537G>C n.210+2590G>C n.392-3669G>C n.254+2590G>C n.194+2590G>C n.155+2394G>C n.183+2590G>C n.56+3039G>C n.1324-3669G>C n.127+2590G>C n.426+2394G>C n.40+3125G>C n.255-3669G>C n.534-3669G>C n.233-3669G>C c.*1-3669G>C (n.*1-3669G>C) c.*159-3669G>C (n.*159-3669G>C) c.-4294967067+2590G>C c.-166+78G>C (n.-166+78G>C) n.764+78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.58891943G= | CA2372519564 | GNAS | c.2069-3669G= (n.2069-3669G=) c.*43-3669G= (n.*43-3669G=) c.781-3669G= (n.781-3669G=) c.-38-3669G= (n.-38-3669G=) c.2160-3669G= (n.2160-3669G=) c.-39+2730G= (n.-39+2730G=) c.-39+2897G= (n.-39+2897G=) c.139+78G= (n.139+78G=) c.-39+2537G= (n.-39+2537G=) c.-39+2590G= (n.-39+2590G=) c.-39+2394G= (n.-39+2394G=) c.-39+3035G= (n.-39+3035G=) c.-39+3125G= (n.-39+3125G=) c.-39+2611G= (n.-39+2611G=) c.-39+3039G= (n.-39+3039G=) c.-366+78G= (n.-366+78G=) c.909+1154G= (n.909+1154G=) c.44-3669G= (n.44-3669G=) c.2227-3669G= (n.2227-3669G=) n.223-3669G= c.11-3669G= (n.11-3669G=) c.93+124G= (n.93+124G=) c.106+78G= (n.106+78G=) c.188-3669G= (n.188-3669G=) c.384-3669G= c.157-3669G= c.228-3669G= c.544-3669G= (n.544-3669G=) n.147+1154G= n.259-3669G= n.2355+78G= n.67+2730G= n.406+3125G= n.123-3669G= n.154+2897G= n.50+3035G= n.256+2537G= n.210+2590G= n.392-3669G= n.254+2590G= n.194+2590G= n.155+2394G= n.183+2590G= n.56+3039G= n.1324-3669G= n.127+2590G= n.426+2394G= n.40+3125G= n.255-3669G= n.534-3669G= n.233-3669G= c.*1-3669G= (n.*1-3669G=) c.*159-3669G= (n.*159-3669G=) c.-4294967067+2590G= c.-166+78G= (n.-166+78G=) n.764+78G= | |
| 20 | g.58891943G>T | CA2653521933 | GNAS | c.2069-3669G>T (n.2069-3669G>T) c.*43-3669G>T (n.*43-3669G>T) c.781-3669G>T (n.781-3669G>T) c.-38-3669G>T (n.-38-3669G>T) c.2160-3669G>T (n.2160-3669G>T) c.-39+2730G>T (n.-39+2730G>T) c.-39+2897G>T (n.-39+2897G>T) c.139+78G>T (n.139+78G>T) c.-39+2537G>T (n.-39+2537G>T) c.-39+2590G>T (n.-39+2590G>T) c.-39+2394G>T (n.-39+2394G>T) c.-39+3035G>T (n.-39+3035G>T) c.-39+3125G>T (n.-39+3125G>T) c.-39+2611G>T (n.-39+2611G>T) c.-39+3039G>T (n.-39+3039G>T) c.-366+78G>T (n.-366+78G>T) c.909+1154G>T (n.909+1154G>T) c.44-3669G>T (n.44-3669G>T) c.2227-3669G>T (n.2227-3669G>T) n.223-3669G>T c.11-3669G>T (n.11-3669G>T) c.93+124G>T (n.93+124G>T) c.106+78G>T (n.106+78G>T) c.188-3669G>T (n.188-3669G>T) c.384-3669G>T c.157-3669G>T c.228-3669G>T c.544-3669G>T (n.544-3669G>T) n.147+1154G>T n.259-3669G>T n.2355+78G>T n.67+2730G>T n.406+3125G>T n.123-3669G>T n.154+2897G>T n.50+3035G>T n.256+2537G>T n.210+2590G>T n.392-3669G>T n.254+2590G>T n.194+2590G>T n.155+2394G>T n.183+2590G>T n.56+3039G>T n.1324-3669G>T n.127+2590G>T n.426+2394G>T n.40+3125G>T n.255-3669G>T n.534-3669G>T n.233-3669G>T c.*1-3669G>T (n.*1-3669G>T) c.*159-3669G>T (n.*159-3669G>T) c.-4294967067+2590G>T c.-166+78G>T (n.-166+78G>T) n.764+78G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58891954_58891981del | CA636225144 | GNAS | c.2069-3658_2069-3631del (n.2069-3658_2069-3631del) c.*43-3658_*43-3631del (n.*43-3658_*43-3631del) c.781-3658_781-3631del (n.781-3658_781-3631del) c.-38-3658_-38-3631del (n.-38-3658_-38-3631del) c.2160-3658_2160-3631del (n.2160-3658_2160-3631del) c.-39+2741_-39+2768del (n.-39+2741_-39+2768del) c.-39+2908_-39+2935del (n.-39+2908_-39+2935del) c.139+89_139+116del (n.139+89_139+116del) c.-39+2548_-39+2575del (n.-39+2548_-39+2575del) c.-39+2601_-39+2628del (n.-39+2601_-39+2628del) c.-39+2405_-39+2432del (n.-39+2405_-39+2432del) c.-39+3046_-39+3073del (n.-39+3046_-39+3073del) c.-39+3136_-39+3163del (n.-39+3136_-39+3163del) c.-39+2622_-39+2649del (n.-39+2622_-39+2649del) c.-39+3050_-39+3077del (n.-39+3050_-39+3077del) c.-366+89_-366+116del (n.-366+89_-366+116del) c.909+1165_909+1192del (n.909+1165_909+1192del) c.44-3658_44-3631del (n.44-3658_44-3631del) c.2227-3658_2227-3631del (n.2227-3658_2227-3631del) n.223-3658_223-3631del c.11-3658_11-3631del (n.11-3658_11-3631del) c.93+135_93+162del (n.93+135_93+162del) c.106+89_106+116del (n.106+89_106+116del) c.188-3658_188-3631del (n.188-3658_188-3631del) c.384-3658_384-3631del c.157-3658_157-3631del c.228-3658_228-3631del c.544-3658_544-3631del (n.544-3658_544-3631del) n.147+1165_147+1192del n.259-3658_259-3631del n.2355+89_2355+116del n.67+2741_67+2768del n.406+3136_406+3163del n.123-3658_123-3631del n.154+2908_154+2935del n.50+3046_50+3073del n.256+2548_256+2575del n.210+2601_210+2628del n.392-3658_392-3631del n.254+2601_254+2628del n.194+2601_194+2628del n.155+2405_155+2432del n.183+2601_183+2628del n.56+3050_56+3077del n.1324-3658_1324-3631del n.127+2601_127+2628del n.426+2405_426+2432del n.40+3136_40+3163del n.255-3658_255-3631del n.534-3658_534-3631del n.233-3658_233-3631del c.*1-3658_*1-3631del (n.*1-3658_*1-3631del) c.*159-3658_*159-3631del (n.*159-3658_*159-3631del) c.-4294967067+2601_-4294967067+2628del c.-166+89_-166+116del (n.-166+89_-166+116del) n.764+89_764+116del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |