Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58891458_58891490delCA2653521439GNASc.2069-4154_2069-4122del (n.2069-4154_2069-4122del)
c.*43-4154_*43-4122del (n.*43-4154_*43-4122del)
c.781-4154_781-4122del (n.781-4154_781-4122del)
c.-38-4154_-38-4122del (n.-38-4154_-38-4122del)
c.2160-4154_2160-4122del (n.2160-4154_2160-4122del)
c.-39+2245_-39+2277del (n.-39+2245_-39+2277del)
c.-39+2412_-39+2444del (n.-39+2412_-39+2444del)
c.-39+2052_-39+2084del (n.-39+2052_-39+2084del)
c.-39+2105_-39+2137del (n.-39+2105_-39+2137del)
c.-39+1909_-39+1941del (n.-39+1909_-39+1941del)
c.-39+2550_-39+2582del (n.-39+2550_-39+2582del)
c.-39+2640_-39+2672del (n.-39+2640_-39+2672del)
c.-39+2126_-39+2158del (n.-39+2126_-39+2158del)
c.-39+2554_-39+2586del (n.-39+2554_-39+2586del)
c.909+669_909+701del (n.909+669_909+701del)
c.44-4154_44-4122del (n.44-4154_44-4122del)
c.-269_-237del (n.-269_-237del)
c.2227-4154_2227-4122del (n.2227-4154_2227-4122del)
n.223-4154_223-4122del
c.11-4154_11-4122del (n.11-4154_11-4122del)
c.188-4154_188-4122del (n.188-4154_188-4122del)
c.384-4154_384-4122del
c.157-4154_157-4122del
c.228-4154_228-4122del
c.544-4154_544-4122del (n.544-4154_544-4122del)
n.147+669_147+701del
n.259-4154_259-4122del
n.2072-124_2072-92del
n.67+2245_67+2277del
n.406+2640_406+2672del
n.123-4154_123-4122del
n.154+2412_154+2444del
n.50+2550_50+2582del
n.256+2052_256+2084del
n.210+2105_210+2137del
n.392-4154_392-4122del
n.254+2105_254+2137del
n.194+2105_194+2137del
n.155+1909_155+1941del
n.183+2105_183+2137del
n.56+2554_56+2586del
n.1324-4154_1324-4122del
n.127+2105_127+2137del
n.426+1909_426+1941del
n.40+2640_40+2672del
n.255-4154_255-4122del
n.534-4154_534-4122del
n.233-4154_233-4122del
c.*1-4154_*1-4122del (n.*1-4154_*1-4122del)
c.*159-4154_*159-4122del (n.*159-4154_*159-4122del)
c.-4294967067+2105_-4294967067+2137del
c.-573_-541del (n.-573_-541del)
n.357_389del
gnomAD v4
20g.58891459_58891485delCA746043875GNASc.2069-4153_2069-4127del (n.2069-4153_2069-4127del)
c.*43-4153_*43-4127del (n.*43-4153_*43-4127del)
c.781-4153_781-4127del (n.781-4153_781-4127del)
c.-38-4153_-38-4127del (n.-38-4153_-38-4127del)
c.2160-4153_2160-4127del (n.2160-4153_2160-4127del)
c.-39+2246_-39+2272del (n.-39+2246_-39+2272del)
c.-39+2413_-39+2439del (n.-39+2413_-39+2439del)
c.-39+2053_-39+2079del (n.-39+2053_-39+2079del)
c.-39+2106_-39+2132del (n.-39+2106_-39+2132del)
c.-39+1910_-39+1936del (n.-39+1910_-39+1936del)
c.-39+2551_-39+2577del (n.-39+2551_-39+2577del)
c.-39+2641_-39+2667del (n.-39+2641_-39+2667del)
c.-39+2127_-39+2153del (n.-39+2127_-39+2153del)
c.-39+2555_-39+2581del (n.-39+2555_-39+2581del)
c.909+670_909+696del (n.909+670_909+696del)
c.44-4153_44-4127del (n.44-4153_44-4127del)
c.-268_-242del (n.-268_-242del)
c.2227-4153_2227-4127del (n.2227-4153_2227-4127del)
n.223-4153_223-4127del
c.11-4153_11-4127del (n.11-4153_11-4127del)
c.188-4153_188-4127del (n.188-4153_188-4127del)
c.384-4153_384-4127del
c.157-4153_157-4127del
c.228-4153_228-4127del
c.544-4153_544-4127del (n.544-4153_544-4127del)
n.147+670_147+696del
n.259-4153_259-4127del
n.2072-123_2072-97del
n.67+2246_67+2272del
n.406+2641_406+2667del
n.123-4153_123-4127del
n.154+2413_154+2439del
n.50+2551_50+2577del
n.256+2053_256+2079del
n.210+2106_210+2132del
n.392-4153_392-4127del
n.254+2106_254+2132del
n.194+2106_194+2132del
n.155+1910_155+1936del
n.183+2106_183+2132del
n.56+2555_56+2581del
n.1324-4153_1324-4127del
n.127+2106_127+2132del
n.426+1910_426+1936del
n.40+2641_40+2667del
n.255-4153_255-4127del
n.534-4153_534-4127del
n.233-4153_233-4127del
c.*1-4153_*1-4127del (n.*1-4153_*1-4127del)
c.*159-4153_*159-4127del (n.*159-4153_*159-4127del)
c.-4294967067+2106_-4294967067+2132del
c.-572_-546del (n.-572_-546del)
n.358_384del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891453_58891563delCA1018914931GNASc.2069-4159_2069-4049del (n.2069-4159_2069-4049del)
c.*43-4159_*43-4049del (n.*43-4159_*43-4049del)
c.781-4159_781-4049del (n.781-4159_781-4049del)
c.-38-4159_-38-4049del (n.-38-4159_-38-4049del)
c.2160-4159_2160-4049del (n.2160-4159_2160-4049del)
c.-39+2240_-39+2350del (n.-39+2240_-39+2350del)
c.-39+2407_-39+2517del (n.-39+2407_-39+2517del)
c.-39+2047_-39+2157del (n.-39+2047_-39+2157del)
c.-39+2100_-39+2210del (n.-39+2100_-39+2210del)
c.-39+1904_-39+2014del (n.-39+1904_-39+2014del)
c.-39+2545_-39+2655del (n.-39+2545_-39+2655del)
c.-39+2635_-39+2745del (n.-39+2635_-39+2745del)
c.-39+2121_-39+2231del (n.-39+2121_-39+2231del)
c.-39+2549_-39+2659del (n.-39+2549_-39+2659del)
c.909+664_909+774del (n.909+664_909+774del)
c.44-4159_44-4049del (n.44-4159_44-4049del)
c.-274_-164del (n.-274_-164del)
c.2227-4159_2227-4049del (n.2227-4159_2227-4049del)
n.223-4159_223-4049del
c.11-4159_11-4049del (n.11-4159_11-4049del)
c.188-4159_188-4049del (n.188-4159_188-4049del)
c.384-4159_384-4049del
c.157-4159_157-4049del
c.228-4159_228-4049del
c.544-4159_544-4049del (n.544-4159_544-4049del)
n.147+664_147+774del
n.259-4159_259-4049del
n.2072-129_2072-19del
n.67+2240_67+2350del
n.406+2635_406+2745del
n.123-4159_123-4049del
n.154+2407_154+2517del
n.50+2545_50+2655del
n.256+2047_256+2157del
n.210+2100_210+2210del
n.392-4159_392-4049del
n.254+2100_254+2210del
n.194+2100_194+2210del
n.155+1904_155+2014del
n.183+2100_183+2210del
n.56+2549_56+2659del
n.1324-4159_1324-4049del
n.127+2100_127+2210del
n.426+1904_426+2014del
n.40+2635_40+2745del
n.255-4159_255-4049del
n.534-4159_534-4049del
n.233-4159_233-4049del
c.*1-4159_*1-4049del (n.*1-4159_*1-4049del)
c.*159-4159_*159-4049del (n.*159-4159_*159-4049del)
c.-4294967067+2100_-4294967067+2210del
c.-578_-468del (n.-578_-468del)
n.352_462del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891470_58891490delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGCCA2372519089GNASc.2069-4142_2069-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.2069-4142_2069-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.*43-4142_*43-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.*43-4142_*43-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.781-4142_781-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.781-4142_781-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-38-4142_-38-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-38-4142_-38-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.2160-4142_2160-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.2160-4142_2160-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2257_-39+2277delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2257_-39+2277delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2424_-39+2444delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2424_-39+2444delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2064_-39+2084delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2064_-39+2084delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2117_-39+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2117_-39+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+1921_-39+1941delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+1921_-39+1941delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2562_-39+2582delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2562_-39+2582delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2652_-39+2672delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2652_-39+2672delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2138_-39+2158delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2138_-39+2158delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-39+2566_-39+2586delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-39+2566_-39+2586delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.909+681_909+701delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.909+681_909+701delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.44-4142_44-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.44-4142_44-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-257_-237delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-257_-237delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.2227-4142_2227-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.2227-4142_2227-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
n.223-4142_223-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
c.11-4142_11-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.11-4142_11-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.188-4142_188-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.188-4142_188-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.384-4142_384-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
c.157-4142_157-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
c.228-4142_228-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
c.544-4142_544-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.544-4142_544-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
n.147+681_147+701delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.259-4142_259-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.2072-112_2072-92delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.67+2257_67+2277delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.406+2652_406+2672delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.123-4142_123-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.154+2424_154+2444delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.50+2562_50+2582delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.256+2064_256+2084delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.210+2117_210+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.392-4142_392-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.254+2117_254+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.194+2117_194+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.155+1921_155+1941delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.183+2117_183+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.56+2566_56+2586delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.1324-4142_1324-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.127+2117_127+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.426+1921_426+1941delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.40+2652_40+2672delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.255-4142_255-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.534-4142_534-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
n.233-4142_233-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
c.*1-4142_*1-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.*1-4142_*1-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.*159-4142_*159-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.*159-4142_*159-4122delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
c.-4294967067+2117_-4294967067+2137delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
c.-561_-541delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC (n.-561_-541delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC)
n.369_389delinsATCAGCCCCCTCGGCCTCGGC
20g.58891473_58891492delCA746043904GNASc.2069-4139_2069-4120del (n.2069-4139_2069-4120del)
c.*43-4139_*43-4120del (n.*43-4139_*43-4120del)
c.781-4139_781-4120del (n.781-4139_781-4120del)
c.-38-4139_-38-4120del (n.-38-4139_-38-4120del)
c.2160-4139_2160-4120del (n.2160-4139_2160-4120del)
c.-39+2260_-39+2279del (n.-39+2260_-39+2279del)
c.-39+2427_-39+2446del (n.-39+2427_-39+2446del)
c.-39+2067_-39+2086del (n.-39+2067_-39+2086del)
c.-39+2120_-39+2139del (n.-39+2120_-39+2139del)
c.-39+1924_-39+1943del (n.-39+1924_-39+1943del)
c.-39+2565_-39+2584del (n.-39+2565_-39+2584del)
c.-39+2655_-39+2674del (n.-39+2655_-39+2674del)
c.-39+2141_-39+2160del (n.-39+2141_-39+2160del)
c.-39+2569_-39+2588del (n.-39+2569_-39+2588del)
c.909+684_909+703del (n.909+684_909+703del)
c.44-4139_44-4120del (n.44-4139_44-4120del)
c.-254_-235del (n.-254_-235del)
c.2227-4139_2227-4120del (n.2227-4139_2227-4120del)
n.223-4139_223-4120del
c.11-4139_11-4120del (n.11-4139_11-4120del)
c.188-4139_188-4120del (n.188-4139_188-4120del)
c.384-4139_384-4120del
c.157-4139_157-4120del
c.228-4139_228-4120del
c.544-4139_544-4120del (n.544-4139_544-4120del)
n.147+684_147+703del
n.259-4139_259-4120del
n.2072-109_2072-90del
n.67+2260_67+2279del
n.406+2655_406+2674del
n.123-4139_123-4120del
n.154+2427_154+2446del
n.50+2565_50+2584del
n.256+2067_256+2086del
n.210+2120_210+2139del
n.392-4139_392-4120del
n.254+2120_254+2139del
n.194+2120_194+2139del
n.155+1924_155+1943del
n.183+2120_183+2139del
n.56+2569_56+2588del
n.1324-4139_1324-4120del
n.127+2120_127+2139del
n.426+1924_426+1943del
n.40+2655_40+2674del
n.255-4139_255-4120del
n.534-4139_534-4120del
n.233-4139_233-4120del
c.*1-4139_*1-4120del (n.*1-4139_*1-4120del)
c.*159-4139_*159-4120del (n.*159-4139_*159-4120del)
c.-4294967067+2120_-4294967067+2139del
c.-558_-539del (n.-558_-539del)
n.372_391del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891479dupCA316320267GNASc.2069-4133dup (n.2069-4133dup)
c.*43-4133dup (n.*43-4133dup)
c.781-4133dup (n.781-4133dup)
c.-38-4133dup (n.-38-4133dup)
c.2160-4133dup (n.2160-4133dup)
c.-39+2266dup (n.-39+2266dup)
c.-39+2433dup (n.-39+2433dup)
c.-39+2073dup (n.-39+2073dup)
c.-39+2126dup (n.-39+2126dup)
c.-39+1930dup (n.-39+1930dup)
c.-39+2571dup (n.-39+2571dup)
c.-39+2661dup (n.-39+2661dup)
c.-39+2147dup (n.-39+2147dup)
c.-39+2575dup (n.-39+2575dup)
c.909+690dup (n.909+690dup)
c.44-4133dup (n.44-4133dup)
c.-248dup (n.-248dup)
c.2227-4133dup (n.2227-4133dup)
n.223-4133dup
c.11-4133dup (n.11-4133dup)
c.188-4133dup (n.188-4133dup)
c.384-4133dup
c.157-4133dup
c.228-4133dup
c.544-4133dup (n.544-4133dup)
n.147+690dup
n.259-4133dup
n.2072-103dup
n.67+2266dup
n.406+2661dup
n.123-4133dup
n.154+2433dup
n.50+2571dup
n.256+2073dup
n.210+2126dup
n.392-4133dup
n.254+2126dup
n.194+2126dup
n.155+1930dup
n.183+2126dup
n.56+2575dup
n.1324-4133dup
n.127+2126dup
n.426+1930dup
n.40+2661dup
n.255-4133dup
n.534-4133dup
n.233-4133dup
c.*1-4133dup (n.*1-4133dup)
c.*159-4133dup (n.*159-4133dup)
c.-4294967067+2126dup
c.-552dup (n.-552dup)
n.378dup
dbSNP gnomAD v4
20g.58891479delCA2653521472GNASc.2069-4133del (n.2069-4133del)
c.*43-4133del (n.*43-4133del)
c.781-4133del (n.781-4133del)
c.-38-4133del (n.-38-4133del)
c.2160-4133del (n.2160-4133del)
c.-39+2266del (n.-39+2266del)
c.-39+2433del (n.-39+2433del)
c.-39+2073del (n.-39+2073del)
c.-39+2126del (n.-39+2126del)
c.-39+1930del (n.-39+1930del)
c.-39+2571del (n.-39+2571del)
c.-39+2661del (n.-39+2661del)
c.-39+2147del (n.-39+2147del)
c.-39+2575del (n.-39+2575del)
c.909+690del (n.909+690del)
c.44-4133del (n.44-4133del)
c.-248del (n.-248del)
c.2227-4133del (n.2227-4133del)
n.223-4133del
c.11-4133del (n.11-4133del)
c.188-4133del (n.188-4133del)
c.384-4133del
c.157-4133del
c.228-4133del
c.544-4133del (n.544-4133del)
n.147+690del
n.259-4133del
n.2072-103del
n.67+2266del
n.406+2661del
n.123-4133del
n.154+2433del
n.50+2571del
n.256+2073del
n.210+2126del
n.392-4133del
n.254+2126del
n.194+2126del
n.155+1930del
n.183+2126del
n.56+2575del
n.1324-4133del
n.127+2126del
n.426+1930del
n.40+2661del
n.255-4133del
n.534-4133del
n.233-4133del
c.*1-4133del (n.*1-4133del)
c.*159-4133del (n.*159-4133del)
c.-4294967067+2126del
c.-552del (n.-552del)
n.378del
gnomAD v4
20g.58891484_58891522delCA2653521473GNASc.2069-4128_2069-4090del (n.2069-4128_2069-4090del)
c.*43-4128_*43-4090del (n.*43-4128_*43-4090del)
c.781-4128_781-4090del (n.781-4128_781-4090del)
c.-38-4128_-38-4090del (n.-38-4128_-38-4090del)
c.2160-4128_2160-4090del (n.2160-4128_2160-4090del)
c.-39+2271_-39+2309del (n.-39+2271_-39+2309del)
c.-39+2438_-39+2476del (n.-39+2438_-39+2476del)
c.-39+2078_-39+2116del (n.-39+2078_-39+2116del)
c.-39+2131_-39+2169del (n.-39+2131_-39+2169del)
c.-39+1935_-39+1973del (n.-39+1935_-39+1973del)
c.-39+2576_-39+2614del (n.-39+2576_-39+2614del)
c.-39+2666_-39+2704del (n.-39+2666_-39+2704del)
c.-39+2152_-39+2190del (n.-39+2152_-39+2190del)
c.-39+2580_-39+2618del (n.-39+2580_-39+2618del)
c.909+695_909+733del (n.909+695_909+733del)
c.44-4128_44-4090del (n.44-4128_44-4090del)
c.-243_-205del (n.-243_-205del)
c.2227-4128_2227-4090del (n.2227-4128_2227-4090del)
n.223-4128_223-4090del
c.11-4128_11-4090del (n.11-4128_11-4090del)
c.188-4128_188-4090del (n.188-4128_188-4090del)
c.384-4128_384-4090del
c.157-4128_157-4090del
c.228-4128_228-4090del
c.544-4128_544-4090del (n.544-4128_544-4090del)
n.147+695_147+733del
n.259-4128_259-4090del
n.2072-98_2072-60del
n.67+2271_67+2309del
n.406+2666_406+2704del
n.123-4128_123-4090del
n.154+2438_154+2476del
n.50+2576_50+2614del
n.256+2078_256+2116del
n.210+2131_210+2169del
n.392-4128_392-4090del
n.254+2131_254+2169del
n.194+2131_194+2169del
n.155+1935_155+1973del
n.183+2131_183+2169del
n.56+2580_56+2618del
n.1324-4128_1324-4090del
n.127+2131_127+2169del
n.426+1935_426+1973del
n.40+2666_40+2704del
n.255-4128_255-4090del
n.534-4128_534-4090del
n.233-4128_233-4090del
c.*1-4128_*1-4090del (n.*1-4128_*1-4090del)
c.*159-4128_*159-4090del (n.*159-4128_*159-4090del)
c.-4294967067+2131_-4294967067+2169del
c.-547_-509del (n.-547_-509del)
n.383_421del
gnomAD v4
20g.58891478C>ACA2653521477GNASc.2069-4134C>A (n.2069-4134C>A)
c.*43-4134C>A (n.*43-4134C>A)
c.781-4134C>A (n.781-4134C>A)
c.-38-4134C>A (n.-38-4134C>A)
c.2160-4134C>A (n.2160-4134C>A)
c.-39+2265C>A (n.-39+2265C>A)
c.-39+2432C>A (n.-39+2432C>A)
c.-39+2072C>A (n.-39+2072C>A)
c.-39+2125C>A (n.-39+2125C>A)
c.-39+1929C>A (n.-39+1929C>A)
c.-39+2570C>A (n.-39+2570C>A)
c.-39+2660C>A (n.-39+2660C>A)
c.-39+2146C>A (n.-39+2146C>A)
c.-39+2574C>A (n.-39+2574C>A)
c.909+689C>A (n.909+689C>A)
c.44-4134C>A (n.44-4134C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.2227-4134C>A (n.2227-4134C>A)
n.223-4134C>A
c.11-4134C>A (n.11-4134C>A)
c.188-4134C>A (n.188-4134C>A)
c.384-4134C>A
c.157-4134C>A
c.228-4134C>A
c.544-4134C>A (n.544-4134C>A)
n.147+689C>A
n.259-4134C>A
n.2072-104C>A
n.67+2265C>A
n.406+2660C>A
n.123-4134C>A
n.154+2432C>A
n.50+2570C>A
n.256+2072C>A
n.210+2125C>A
n.392-4134C>A
n.254+2125C>A
n.194+2125C>A
n.155+1929C>A
n.183+2125C>A
n.56+2574C>A
n.1324-4134C>A
n.127+2125C>A
n.426+1929C>A
n.40+2660C>A
n.255-4134C>A
n.534-4134C>A
n.233-4134C>A
c.*1-4134C>A (n.*1-4134C>A)
c.*159-4134C>A (n.*159-4134C>A)
c.-4294967067+2125C>A
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.377C>A
gnomAD v4
20g.58891478C>GCA2653521478GNASc.2069-4134C>G (n.2069-4134C>G)
c.*43-4134C>G (n.*43-4134C>G)
c.781-4134C>G (n.781-4134C>G)
c.-38-4134C>G (n.-38-4134C>G)
c.2160-4134C>G (n.2160-4134C>G)
c.-39+2265C>G (n.-39+2265C>G)
c.-39+2432C>G (n.-39+2432C>G)
c.-39+2072C>G (n.-39+2072C>G)
c.-39+2125C>G (n.-39+2125C>G)
c.-39+1929C>G (n.-39+1929C>G)
c.-39+2570C>G (n.-39+2570C>G)
c.-39+2660C>G (n.-39+2660C>G)
c.-39+2146C>G (n.-39+2146C>G)
c.-39+2574C>G (n.-39+2574C>G)
c.909+689C>G (n.909+689C>G)
c.44-4134C>G (n.44-4134C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.2227-4134C>G (n.2227-4134C>G)
n.223-4134C>G
c.11-4134C>G (n.11-4134C>G)
c.188-4134C>G (n.188-4134C>G)
c.384-4134C>G
c.157-4134C>G
c.228-4134C>G
c.544-4134C>G (n.544-4134C>G)
n.147+689C>G
n.259-4134C>G
n.2072-104C>G
n.67+2265C>G
n.406+2660C>G
n.123-4134C>G
n.154+2432C>G
n.50+2570C>G
n.256+2072C>G
n.210+2125C>G
n.392-4134C>G
n.254+2125C>G
n.194+2125C>G
n.155+1929C>G
n.183+2125C>G
n.56+2574C>G
n.1324-4134C>G
n.127+2125C>G
n.426+1929C>G
n.40+2660C>G
n.255-4134C>G
n.534-4134C>G
n.233-4134C>G
c.*1-4134C>G (n.*1-4134C>G)
c.*159-4134C>G (n.*159-4134C>G)
c.-4294967067+2125C>G
c.-553C>G (n.-553C>G)
n.377C>G
gnomAD v4
20g.58891478C>TCA2653521479GNASc.2069-4134C>T (n.2069-4134C>T)
c.*43-4134C>T (n.*43-4134C>T)
c.781-4134C>T (n.781-4134C>T)
c.-38-4134C>T (n.-38-4134C>T)
c.2160-4134C>T (n.2160-4134C>T)
c.-39+2265C>T (n.-39+2265C>T)
c.-39+2432C>T (n.-39+2432C>T)
c.-39+2072C>T (n.-39+2072C>T)
c.-39+2125C>T (n.-39+2125C>T)
c.-39+1929C>T (n.-39+1929C>T)
c.-39+2570C>T (n.-39+2570C>T)
c.-39+2660C>T (n.-39+2660C>T)
c.-39+2146C>T (n.-39+2146C>T)
c.-39+2574C>T (n.-39+2574C>T)
c.909+689C>T (n.909+689C>T)
c.44-4134C>T (n.44-4134C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.2227-4134C>T (n.2227-4134C>T)
n.223-4134C>T
c.11-4134C>T (n.11-4134C>T)
c.188-4134C>T (n.188-4134C>T)
c.384-4134C>T
c.157-4134C>T
c.228-4134C>T
c.544-4134C>T (n.544-4134C>T)
n.147+689C>T
n.259-4134C>T
n.2072-104C>T
n.67+2265C>T
n.406+2660C>T
n.123-4134C>T
n.154+2432C>T
n.50+2570C>T
n.256+2072C>T
n.210+2125C>T
n.392-4134C>T
n.254+2125C>T
n.194+2125C>T
n.155+1929C>T
n.183+2125C>T
n.56+2574C>T
n.1324-4134C>T
n.127+2125C>T
n.426+1929C>T
n.40+2660C>T
n.255-4134C>T
n.534-4134C>T
n.233-4134C>T
c.*1-4134C>T (n.*1-4134C>T)
c.*159-4134C>T (n.*159-4134C>T)
c.-4294967067+2125C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.377C>T
gnomAD v4
20g.58891478_58891479insAGCCA2653521476GNASc.2069-4134_2069-4133insAGC (n.2069-4134_2069-4133insAGC)
c.*43-4134_*43-4133insAGC (n.*43-4134_*43-4133insAGC)
c.781-4134_781-4133insAGC (n.781-4134_781-4133insAGC)
c.-38-4134_-38-4133insAGC (n.-38-4134_-38-4133insAGC)
c.2160-4134_2160-4133insAGC (n.2160-4134_2160-4133insAGC)
c.-39+2265_-39+2266insAGC (n.-39+2265_-39+2266insAGC)
c.-39+2432_-39+2433insAGC (n.-39+2432_-39+2433insAGC)
c.-39+2072_-39+2073insAGC (n.-39+2072_-39+2073insAGC)
c.-39+2125_-39+2126insAGC (n.-39+2125_-39+2126insAGC)
c.-39+1929_-39+1930insAGC (n.-39+1929_-39+1930insAGC)
c.-39+2570_-39+2571insAGC (n.-39+2570_-39+2571insAGC)
c.-39+2660_-39+2661insAGC (n.-39+2660_-39+2661insAGC)
c.-39+2146_-39+2147insAGC (n.-39+2146_-39+2147insAGC)
c.-39+2574_-39+2575insAGC (n.-39+2574_-39+2575insAGC)
c.909+689_909+690insAGC (n.909+689_909+690insAGC)
c.44-4134_44-4133insAGC (n.44-4134_44-4133insAGC)
c.-249_-248insAGC (n.-249_-248insAGC)
c.2227-4134_2227-4133insAGC (n.2227-4134_2227-4133insAGC)
n.223-4134_223-4133insAGC
c.11-4134_11-4133insAGC (n.11-4134_11-4133insAGC)
c.188-4134_188-4133insAGC (n.188-4134_188-4133insAGC)
c.384-4134_384-4133insAGC
c.157-4134_157-4133insAGC
c.228-4134_228-4133insAGC
c.544-4134_544-4133insAGC (n.544-4134_544-4133insAGC)
n.147+689_147+690insAGC
n.259-4134_259-4133insAGC
n.2072-104_2072-103insAGC
n.67+2265_67+2266insAGC
n.406+2660_406+2661insAGC
n.123-4134_123-4133insAGC
n.154+2432_154+2433insAGC
n.50+2570_50+2571insAGC
n.256+2072_256+2073insAGC
n.210+2125_210+2126insAGC
n.392-4134_392-4133insAGC
n.254+2125_254+2126insAGC
n.194+2125_194+2126insAGC
n.155+1929_155+1930insAGC
n.183+2125_183+2126insAGC
n.56+2574_56+2575insAGC
n.1324-4134_1324-4133insAGC
n.127+2125_127+2126insAGC
n.426+1929_426+1930insAGC
n.40+2660_40+2661insAGC
n.255-4134_255-4133insAGC
n.534-4134_534-4133insAGC
n.233-4134_233-4133insAGC
c.*1-4134_*1-4133insAGC (n.*1-4134_*1-4133insAGC)
c.*159-4134_*159-4133insAGC (n.*159-4134_*159-4133insAGC)
c.-4294967067+2125_-4294967067+2126insAGC
c.-553_-552insAGC (n.-553_-552insAGC)
n.377_378insAGC
gnomAD v4
20g.58891485_58891490dupCA746043912GNASc.2069-4127_2069-4122dup (n.2069-4127_2069-4122dup)
c.*43-4127_*43-4122dup (n.*43-4127_*43-4122dup)
c.781-4127_781-4122dup (n.781-4127_781-4122dup)
c.-38-4127_-38-4122dup (n.-38-4127_-38-4122dup)
c.2160-4127_2160-4122dup (n.2160-4127_2160-4122dup)
c.-39+2272_-39+2277dup (n.-39+2272_-39+2277dup)
c.-39+2439_-39+2444dup (n.-39+2439_-39+2444dup)
c.-39+2079_-39+2084dup (n.-39+2079_-39+2084dup)
c.-39+2132_-39+2137dup (n.-39+2132_-39+2137dup)
c.-39+1936_-39+1941dup (n.-39+1936_-39+1941dup)
c.-39+2577_-39+2582dup (n.-39+2577_-39+2582dup)
c.-39+2667_-39+2672dup (n.-39+2667_-39+2672dup)
c.-39+2153_-39+2158dup (n.-39+2153_-39+2158dup)
c.-39+2581_-39+2586dup (n.-39+2581_-39+2586dup)
c.909+696_909+701dup (n.909+696_909+701dup)
c.44-4127_44-4122dup (n.44-4127_44-4122dup)
c.-242_-237dup (n.-242_-237dup)
c.2227-4127_2227-4122dup (n.2227-4127_2227-4122dup)
n.223-4127_223-4122dup
c.11-4127_11-4122dup (n.11-4127_11-4122dup)
c.188-4127_188-4122dup (n.188-4127_188-4122dup)
c.384-4127_384-4122dup
c.157-4127_157-4122dup
c.228-4127_228-4122dup
c.544-4127_544-4122dup (n.544-4127_544-4122dup)
n.147+696_147+701dup
n.259-4127_259-4122dup
n.2072-97_2072-92dup
n.67+2272_67+2277dup
n.406+2667_406+2672dup
n.123-4127_123-4122dup
n.154+2439_154+2444dup
n.50+2577_50+2582dup
n.256+2079_256+2084dup
n.210+2132_210+2137dup
n.392-4127_392-4122dup
n.254+2132_254+2137dup
n.194+2132_194+2137dup
n.155+1936_155+1941dup
n.183+2132_183+2137dup
n.56+2581_56+2586dup
n.1324-4127_1324-4122dup
n.127+2132_127+2137dup
n.426+1936_426+1941dup
n.40+2667_40+2672dup
n.255-4127_255-4122dup
n.534-4127_534-4122dup
n.233-4127_233-4122dup
c.*1-4127_*1-4122dup (n.*1-4127_*1-4122dup)
c.*159-4127_*159-4122dup (n.*159-4127_*159-4122dup)
c.-4294967067+2132_-4294967067+2137dup
c.-546_-541dup (n.-546_-541dup)
n.384_389dup
dbSNP
20g.58891485_58891490delCA2577436454GNASc.2069-4127_2069-4122del (n.2069-4127_2069-4122del)
c.*43-4127_*43-4122del (n.*43-4127_*43-4122del)
c.781-4127_781-4122del (n.781-4127_781-4122del)
c.-38-4127_-38-4122del (n.-38-4127_-38-4122del)
c.2160-4127_2160-4122del (n.2160-4127_2160-4122del)
c.-39+2272_-39+2277del (n.-39+2272_-39+2277del)
c.-39+2439_-39+2444del (n.-39+2439_-39+2444del)
c.-39+2079_-39+2084del (n.-39+2079_-39+2084del)
c.-39+2132_-39+2137del (n.-39+2132_-39+2137del)
c.-39+1936_-39+1941del (n.-39+1936_-39+1941del)
c.-39+2577_-39+2582del (n.-39+2577_-39+2582del)
c.-39+2667_-39+2672del (n.-39+2667_-39+2672del)
c.-39+2153_-39+2158del (n.-39+2153_-39+2158del)
c.-39+2581_-39+2586del (n.-39+2581_-39+2586del)
c.909+696_909+701del (n.909+696_909+701del)
c.44-4127_44-4122del (n.44-4127_44-4122del)
c.-242_-237del (n.-242_-237del)
c.2227-4127_2227-4122del (n.2227-4127_2227-4122del)
n.223-4127_223-4122del
c.11-4127_11-4122del (n.11-4127_11-4122del)
c.188-4127_188-4122del (n.188-4127_188-4122del)
c.384-4127_384-4122del
c.157-4127_157-4122del
c.228-4127_228-4122del
c.544-4127_544-4122del (n.544-4127_544-4122del)
n.147+696_147+701del
n.259-4127_259-4122del
n.2072-97_2072-92del
n.67+2272_67+2277del
n.406+2667_406+2672del
n.123-4127_123-4122del
n.154+2439_154+2444del
n.50+2577_50+2582del
n.256+2079_256+2084del
n.210+2132_210+2137del
n.392-4127_392-4122del
n.254+2132_254+2137del
n.194+2132_194+2137del
n.155+1936_155+1941del
n.183+2132_183+2137del
n.56+2581_56+2586del
n.1324-4127_1324-4122del
n.127+2132_127+2137del
n.426+1936_426+1941del
n.40+2667_40+2672del
n.255-4127_255-4122del
n.534-4127_534-4122del
n.233-4127_233-4122del
c.*1-4127_*1-4122del (n.*1-4127_*1-4122del)
c.*159-4127_*159-4122del (n.*159-4127_*159-4122del)
c.-4294967067+2132_-4294967067+2137del
c.-546_-541del (n.-546_-541del)
n.384_389del
20g.58891479C>ACA2653521480GNASc.2069-4133C>A (n.2069-4133C>A)
c.*43-4133C>A (n.*43-4133C>A)
c.781-4133C>A (n.781-4133C>A)
c.-38-4133C>A (n.-38-4133C>A)
c.2160-4133C>A (n.2160-4133C>A)
c.-39+2266C>A (n.-39+2266C>A)
c.-39+2433C>A (n.-39+2433C>A)
c.-39+2073C>A (n.-39+2073C>A)
c.-39+2126C>A (n.-39+2126C>A)
c.-39+1930C>A (n.-39+1930C>A)
c.-39+2571C>A (n.-39+2571C>A)
c.-39+2661C>A (n.-39+2661C>A)
c.-39+2147C>A (n.-39+2147C>A)
c.-39+2575C>A (n.-39+2575C>A)
c.909+690C>A (n.909+690C>A)
c.44-4133C>A (n.44-4133C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.2227-4133C>A (n.2227-4133C>A)
n.223-4133C>A
c.11-4133C>A (n.11-4133C>A)
c.188-4133C>A (n.188-4133C>A)
c.384-4133C>A
c.157-4133C>A
c.228-4133C>A
c.544-4133C>A (n.544-4133C>A)
n.147+690C>A
n.259-4133C>A
n.2072-103C>A
n.67+2266C>A
n.406+2661C>A
n.123-4133C>A
n.154+2433C>A
n.50+2571C>A
n.256+2073C>A
n.210+2126C>A
n.392-4133C>A
n.254+2126C>A
n.194+2126C>A
n.155+1930C>A
n.183+2126C>A
n.56+2575C>A
n.1324-4133C>A
n.127+2126C>A
n.426+1930C>A
n.40+2661C>A
n.255-4133C>A
n.534-4133C>A
n.233-4133C>A
c.*1-4133C>A (n.*1-4133C>A)
c.*159-4133C>A (n.*159-4133C>A)
c.-4294967067+2126C>A
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.378C>A
gnomAD v4
20g.58891479C=CA2372519100GNASc.2069-4133C= (n.2069-4133C=)
c.*43-4133C= (n.*43-4133C=)
c.781-4133C= (n.781-4133C=)
c.-38-4133C= (n.-38-4133C=)
c.2160-4133C= (n.2160-4133C=)
c.-39+2266C= (n.-39+2266C=)
c.-39+2433C= (n.-39+2433C=)
c.-39+2073C= (n.-39+2073C=)
c.-39+2126C= (n.-39+2126C=)
c.-39+1930C= (n.-39+1930C=)
c.-39+2571C= (n.-39+2571C=)
c.-39+2661C= (n.-39+2661C=)
c.-39+2147C= (n.-39+2147C=)
c.-39+2575C= (n.-39+2575C=)
c.909+690C= (n.909+690C=)
c.44-4133C= (n.44-4133C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.2227-4133C= (n.2227-4133C=)
n.223-4133C=
c.11-4133C= (n.11-4133C=)
c.188-4133C= (n.188-4133C=)
c.384-4133C=
c.157-4133C=
c.228-4133C=
c.544-4133C= (n.544-4133C=)
n.147+690C=
n.259-4133C=
n.2072-103C=
n.67+2266C=
n.406+2661C=
n.123-4133C=
n.154+2433C=
n.50+2571C=
n.256+2073C=
n.210+2126C=
n.392-4133C=
n.254+2126C=
n.194+2126C=
n.155+1930C=
n.183+2126C=
n.56+2575C=
n.1324-4133C=
n.127+2126C=
n.426+1930C=
n.40+2661C=
n.255-4133C=
n.534-4133C=
n.233-4133C=
c.*1-4133C= (n.*1-4133C=)
c.*159-4133C= (n.*159-4133C=)
c.-4294967067+2126C=
c.-552C= (n.-552C=)
n.378C=
20g.58891479C>GCA2372519101GNASc.2069-4133C>G (n.2069-4133C>G)
c.*43-4133C>G (n.*43-4133C>G)
c.781-4133C>G (n.781-4133C>G)
c.-38-4133C>G (n.-38-4133C>G)
c.2160-4133C>G (n.2160-4133C>G)
c.-39+2266C>G (n.-39+2266C>G)
c.-39+2433C>G (n.-39+2433C>G)
c.-39+2073C>G (n.-39+2073C>G)
c.-39+2126C>G (n.-39+2126C>G)
c.-39+1930C>G (n.-39+1930C>G)
c.-39+2571C>G (n.-39+2571C>G)
c.-39+2661C>G (n.-39+2661C>G)
c.-39+2147C>G (n.-39+2147C>G)
c.-39+2575C>G (n.-39+2575C>G)
c.909+690C>G (n.909+690C>G)
c.44-4133C>G (n.44-4133C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.2227-4133C>G (n.2227-4133C>G)
n.223-4133C>G
c.11-4133C>G (n.11-4133C>G)
c.188-4133C>G (n.188-4133C>G)
c.384-4133C>G
c.157-4133C>G
c.228-4133C>G
c.544-4133C>G (n.544-4133C>G)
n.147+690C>G
n.259-4133C>G
n.2072-103C>G
n.67+2266C>G
n.406+2661C>G
n.123-4133C>G
n.154+2433C>G
n.50+2571C>G
n.256+2073C>G
n.210+2126C>G
n.392-4133C>G
n.254+2126C>G
n.194+2126C>G
n.155+1930C>G
n.183+2126C>G
n.56+2575C>G
n.1324-4133C>G
n.127+2126C>G
n.426+1930C>G
n.40+2661C>G
n.255-4133C>G
n.534-4133C>G
n.233-4133C>G
c.*1-4133C>G (n.*1-4133C>G)
c.*159-4133C>G (n.*159-4133C>G)
c.-4294967067+2126C>G
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.378C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891479C>TCA746043918GNASc.2069-4133C>T (n.2069-4133C>T)
c.*43-4133C>T (n.*43-4133C>T)
c.781-4133C>T (n.781-4133C>T)
c.-38-4133C>T (n.-38-4133C>T)
c.2160-4133C>T (n.2160-4133C>T)
c.-39+2266C>T (n.-39+2266C>T)
c.-39+2433C>T (n.-39+2433C>T)
c.-39+2073C>T (n.-39+2073C>T)
c.-39+2126C>T (n.-39+2126C>T)
c.-39+1930C>T (n.-39+1930C>T)
c.-39+2571C>T (n.-39+2571C>T)
c.-39+2661C>T (n.-39+2661C>T)
c.-39+2147C>T (n.-39+2147C>T)
c.-39+2575C>T (n.-39+2575C>T)
c.909+690C>T (n.909+690C>T)
c.44-4133C>T (n.44-4133C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.2227-4133C>T (n.2227-4133C>T)
n.223-4133C>T
c.11-4133C>T (n.11-4133C>T)
c.188-4133C>T (n.188-4133C>T)
c.384-4133C>T
c.157-4133C>T
c.228-4133C>T
c.544-4133C>T (n.544-4133C>T)
n.147+690C>T
n.259-4133C>T
n.2072-103C>T
n.67+2266C>T
n.406+2661C>T
n.123-4133C>T
n.154+2433C>T
n.50+2571C>T
n.256+2073C>T
n.210+2126C>T
n.392-4133C>T
n.254+2126C>T
n.194+2126C>T
n.155+1930C>T
n.183+2126C>T
n.56+2575C>T
n.1324-4133C>T
n.127+2126C>T
n.426+1930C>T
n.40+2661C>T
n.255-4133C>T
n.534-4133C>T
n.233-4133C>T
c.*1-4133C>T (n.*1-4133C>T)
c.*159-4133C>T (n.*159-4133C>T)
c.-4294967067+2126C>T
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.378C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891480T>CCA1018914947GNASc.2069-4132T>C (n.2069-4132T>C)
c.*43-4132T>C (n.*43-4132T>C)
c.781-4132T>C (n.781-4132T>C)
c.-38-4132T>C (n.-38-4132T>C)
c.2160-4132T>C (n.2160-4132T>C)
c.-39+2267T>C (n.-39+2267T>C)
c.-39+2434T>C (n.-39+2434T>C)
c.-39+2074T>C (n.-39+2074T>C)
c.-39+2127T>C (n.-39+2127T>C)
c.-39+1931T>C (n.-39+1931T>C)
c.-39+2572T>C (n.-39+2572T>C)
c.-39+2662T>C (n.-39+2662T>C)
c.-39+2148T>C (n.-39+2148T>C)
c.-39+2576T>C (n.-39+2576T>C)
c.909+691T>C (n.909+691T>C)
c.44-4132T>C (n.44-4132T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.2227-4132T>C (n.2227-4132T>C)
n.223-4132T>C
c.11-4132T>C (n.11-4132T>C)
c.188-4132T>C (n.188-4132T>C)
c.384-4132T>C
c.157-4132T>C
c.228-4132T>C
c.544-4132T>C (n.544-4132T>C)
n.147+691T>C
n.259-4132T>C
n.2072-102T>C
n.67+2267T>C
n.406+2662T>C
n.123-4132T>C
n.154+2434T>C
n.50+2572T>C
n.256+2074T>C
n.210+2127T>C
n.392-4132T>C
n.254+2127T>C
n.194+2127T>C
n.155+1931T>C
n.183+2127T>C
n.56+2576T>C
n.1324-4132T>C
n.127+2127T>C
n.426+1931T>C
n.40+2662T>C
n.255-4132T>C
n.534-4132T>C
n.233-4132T>C
c.*1-4132T>C (n.*1-4132T>C)
c.*159-4132T>C (n.*159-4132T>C)
c.-4294967067+2127T>C
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.379T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891481delCA2653521482GNASc.2069-4131del (n.2069-4131del)
c.*43-4131del (n.*43-4131del)
c.781-4131del (n.781-4131del)
c.-38-4131del (n.-38-4131del)
c.2160-4131del (n.2160-4131del)
c.-39+2268del (n.-39+2268del)
c.-39+2435del (n.-39+2435del)
c.-39+2075del (n.-39+2075del)
c.-39+2128del (n.-39+2128del)
c.-39+1932del (n.-39+1932del)
c.-39+2573del (n.-39+2573del)
c.-39+2663del (n.-39+2663del)
c.-39+2149del (n.-39+2149del)
c.-39+2577del (n.-39+2577del)
c.909+692del (n.909+692del)
c.44-4131del (n.44-4131del)
c.-246del (n.-246del)
c.2227-4131del (n.2227-4131del)
n.223-4131del
c.11-4131del (n.11-4131del)
c.188-4131del (n.188-4131del)
c.384-4131del
c.157-4131del
c.228-4131del
c.544-4131del (n.544-4131del)
n.147+692del
n.259-4131del
n.2072-101del
n.67+2268del
n.406+2663del
n.123-4131del
n.154+2435del
n.50+2573del
n.256+2075del
n.210+2128del
n.392-4131del
n.254+2128del
n.194+2128del
n.155+1932del
n.183+2128del
n.56+2577del
n.1324-4131del
n.127+2128del
n.426+1932del
n.40+2663del
n.255-4131del
n.534-4131del
n.233-4131del
c.*1-4131del (n.*1-4131del)
c.*159-4131del (n.*159-4131del)
c.-4294967067+2128del
c.-550del (n.-550del)
n.380del
gnomAD v4
20g.58891481C>ACA2653521481GNASc.2069-4131C>A (n.2069-4131C>A)
c.*43-4131C>A (n.*43-4131C>A)
c.781-4131C>A (n.781-4131C>A)
c.-38-4131C>A (n.-38-4131C>A)
c.2160-4131C>A (n.2160-4131C>A)
c.-39+2268C>A (n.-39+2268C>A)
c.-39+2435C>A (n.-39+2435C>A)
c.-39+2075C>A (n.-39+2075C>A)
c.-39+2128C>A (n.-39+2128C>A)
c.-39+1932C>A (n.-39+1932C>A)
c.-39+2573C>A (n.-39+2573C>A)
c.-39+2663C>A (n.-39+2663C>A)
c.-39+2149C>A (n.-39+2149C>A)
c.-39+2577C>A (n.-39+2577C>A)
c.909+692C>A (n.909+692C>A)
c.44-4131C>A (n.44-4131C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.2227-4131C>A (n.2227-4131C>A)
n.223-4131C>A
c.11-4131C>A (n.11-4131C>A)
c.188-4131C>A (n.188-4131C>A)
c.384-4131C>A
c.157-4131C>A
c.228-4131C>A
c.544-4131C>A (n.544-4131C>A)
n.147+692C>A
n.259-4131C>A
n.2072-101C>A
n.67+2268C>A
n.406+2663C>A
n.123-4131C>A
n.154+2435C>A
n.50+2573C>A
n.256+2075C>A
n.210+2128C>A
n.392-4131C>A
n.254+2128C>A
n.194+2128C>A
n.155+1932C>A
n.183+2128C>A
n.56+2577C>A
n.1324-4131C>A
n.127+2128C>A
n.426+1932C>A
n.40+2663C>A
n.255-4131C>A
n.534-4131C>A
n.233-4131C>A
c.*1-4131C>A (n.*1-4131C>A)
c.*159-4131C>A (n.*159-4131C>A)
c.-4294967067+2128C>A
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.380C>A
gnomAD v4
20g.58891481C=CA2372519102GNASc.2069-4131C= (n.2069-4131C=)
c.*43-4131C= (n.*43-4131C=)
c.781-4131C= (n.781-4131C=)
c.-38-4131C= (n.-38-4131C=)
c.2160-4131C= (n.2160-4131C=)
c.-39+2268C= (n.-39+2268C=)
c.-39+2435C= (n.-39+2435C=)
c.-39+2075C= (n.-39+2075C=)
c.-39+2128C= (n.-39+2128C=)
c.-39+1932C= (n.-39+1932C=)
c.-39+2573C= (n.-39+2573C=)
c.-39+2663C= (n.-39+2663C=)
c.-39+2149C= (n.-39+2149C=)
c.-39+2577C= (n.-39+2577C=)
c.909+692C= (n.909+692C=)
c.44-4131C= (n.44-4131C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.2227-4131C= (n.2227-4131C=)
n.223-4131C=
c.11-4131C= (n.11-4131C=)
c.188-4131C= (n.188-4131C=)
c.384-4131C=
c.157-4131C=
c.228-4131C=
c.544-4131C= (n.544-4131C=)
n.147+692C=
n.259-4131C=
n.2072-101C=
n.67+2268C=
n.406+2663C=
n.123-4131C=
n.154+2435C=
n.50+2573C=
n.256+2075C=
n.210+2128C=
n.392-4131C=
n.254+2128C=
n.194+2128C=
n.155+1932C=
n.183+2128C=
n.56+2577C=
n.1324-4131C=
n.127+2128C=
n.426+1932C=
n.40+2663C=
n.255-4131C=
n.534-4131C=
n.233-4131C=
c.*1-4131C= (n.*1-4131C=)
c.*159-4131C= (n.*159-4131C=)
c.-4294967067+2128C=
c.-550C= (n.-550C=)
n.380C=
20g.58891481C>TCA636225001GNASc.2069-4131C>T (n.2069-4131C>T)
c.*43-4131C>T (n.*43-4131C>T)
c.781-4131C>T (n.781-4131C>T)
c.-38-4131C>T (n.-38-4131C>T)
c.2160-4131C>T (n.2160-4131C>T)
c.-39+2268C>T (n.-39+2268C>T)
c.-39+2435C>T (n.-39+2435C>T)
c.-39+2075C>T (n.-39+2075C>T)
c.-39+2128C>T (n.-39+2128C>T)
c.-39+1932C>T (n.-39+1932C>T)
c.-39+2573C>T (n.-39+2573C>T)
c.-39+2663C>T (n.-39+2663C>T)
c.-39+2149C>T (n.-39+2149C>T)
c.-39+2577C>T (n.-39+2577C>T)
c.909+692C>T (n.909+692C>T)
c.44-4131C>T (n.44-4131C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.2227-4131C>T (n.2227-4131C>T)
n.223-4131C>T
c.11-4131C>T (n.11-4131C>T)
c.188-4131C>T (n.188-4131C>T)
c.384-4131C>T
c.157-4131C>T
c.228-4131C>T
c.544-4131C>T (n.544-4131C>T)
n.147+692C>T
n.259-4131C>T
n.2072-101C>T
n.67+2268C>T
n.406+2663C>T
n.123-4131C>T
n.154+2435C>T
n.50+2573C>T
n.256+2075C>T
n.210+2128C>T
n.392-4131C>T
n.254+2128C>T
n.194+2128C>T
n.155+1932C>T
n.183+2128C>T
n.56+2577C>T
n.1324-4131C>T
n.127+2128C>T
n.426+1932C>T
n.40+2663C>T
n.255-4131C>T
n.534-4131C>T
n.233-4131C>T
c.*1-4131C>T (n.*1-4131C>T)
c.*159-4131C>T (n.*159-4131C>T)
c.-4294967067+2128C>T
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.380C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891482G>ACA2653521485GNASc.2069-4130G>A (n.2069-4130G>A)
c.*43-4130G>A (n.*43-4130G>A)
c.781-4130G>A (n.781-4130G>A)
c.-38-4130G>A (n.-38-4130G>A)
c.2160-4130G>A (n.2160-4130G>A)
c.-39+2269G>A (n.-39+2269G>A)
c.-39+2436G>A (n.-39+2436G>A)
c.-39+2076G>A (n.-39+2076G>A)
c.-39+2129G>A (n.-39+2129G>A)
c.-39+1933G>A (n.-39+1933G>A)
c.-39+2574G>A (n.-39+2574G>A)
c.-39+2664G>A (n.-39+2664G>A)
c.-39+2150G>A (n.-39+2150G>A)
c.-39+2578G>A (n.-39+2578G>A)
c.909+693G>A (n.909+693G>A)
c.44-4130G>A (n.44-4130G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.2227-4130G>A (n.2227-4130G>A)
n.223-4130G>A
c.11-4130G>A (n.11-4130G>A)
c.188-4130G>A (n.188-4130G>A)
c.384-4130G>A
c.157-4130G>A
c.228-4130G>A
c.544-4130G>A (n.544-4130G>A)
n.147+693G>A
n.259-4130G>A
n.2072-100G>A
n.67+2269G>A
n.406+2664G>A
n.123-4130G>A
n.154+2436G>A
n.50+2574G>A
n.256+2076G>A
n.210+2129G>A
n.392-4130G>A
n.254+2129G>A
n.194+2129G>A
n.155+1933G>A
n.183+2129G>A
n.56+2578G>A
n.1324-4130G>A
n.127+2129G>A
n.426+1933G>A
n.40+2664G>A
n.255-4130G>A
n.534-4130G>A
n.233-4130G>A
c.*1-4130G>A (n.*1-4130G>A)
c.*159-4130G>A (n.*159-4130G>A)
c.-4294967067+2129G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.381G>A
gnomAD v4
20g.58891482G>CCA2653521483GNASc.2069-4130G>C (n.2069-4130G>C)
c.*43-4130G>C (n.*43-4130G>C)
c.781-4130G>C (n.781-4130G>C)
c.-38-4130G>C (n.-38-4130G>C)
c.2160-4130G>C (n.2160-4130G>C)
c.-39+2269G>C (n.-39+2269G>C)
c.-39+2436G>C (n.-39+2436G>C)
c.-39+2076G>C (n.-39+2076G>C)
c.-39+2129G>C (n.-39+2129G>C)
c.-39+1933G>C (n.-39+1933G>C)
c.-39+2574G>C (n.-39+2574G>C)
c.-39+2664G>C (n.-39+2664G>C)
c.-39+2150G>C (n.-39+2150G>C)
c.-39+2578G>C (n.-39+2578G>C)
c.909+693G>C (n.909+693G>C)
c.44-4130G>C (n.44-4130G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.2227-4130G>C (n.2227-4130G>C)
n.223-4130G>C
c.11-4130G>C (n.11-4130G>C)
c.188-4130G>C (n.188-4130G>C)
c.384-4130G>C
c.157-4130G>C
c.228-4130G>C
c.544-4130G>C (n.544-4130G>C)
n.147+693G>C
n.259-4130G>C
n.2072-100G>C
n.67+2269G>C
n.406+2664G>C
n.123-4130G>C
n.154+2436G>C
n.50+2574G>C
n.256+2076G>C
n.210+2129G>C
n.392-4130G>C
n.254+2129G>C
n.194+2129G>C
n.155+1933G>C
n.183+2129G>C
n.56+2578G>C
n.1324-4130G>C
n.127+2129G>C
n.426+1933G>C
n.40+2664G>C
n.255-4130G>C
n.534-4130G>C
n.233-4130G>C
c.*1-4130G>C (n.*1-4130G>C)
c.*159-4130G>C (n.*159-4130G>C)
c.-4294967067+2129G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.381G>C
gnomAD v4
20g.58891482G>TCA2653521484GNASc.2069-4130G>T (n.2069-4130G>T)
c.*43-4130G>T (n.*43-4130G>T)
c.781-4130G>T (n.781-4130G>T)
c.-38-4130G>T (n.-38-4130G>T)
c.2160-4130G>T (n.2160-4130G>T)
c.-39+2269G>T (n.-39+2269G>T)
c.-39+2436G>T (n.-39+2436G>T)
c.-39+2076G>T (n.-39+2076G>T)
c.-39+2129G>T (n.-39+2129G>T)
c.-39+1933G>T (n.-39+1933G>T)
c.-39+2574G>T (n.-39+2574G>T)
c.-39+2664G>T (n.-39+2664G>T)
c.-39+2150G>T (n.-39+2150G>T)
c.-39+2578G>T (n.-39+2578G>T)
c.909+693G>T (n.909+693G>T)
c.44-4130G>T (n.44-4130G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.2227-4130G>T (n.2227-4130G>T)
n.223-4130G>T
c.11-4130G>T (n.11-4130G>T)
c.188-4130G>T (n.188-4130G>T)
c.384-4130G>T
c.157-4130G>T
c.228-4130G>T
c.544-4130G>T (n.544-4130G>T)
n.147+693G>T
n.259-4130G>T
n.2072-100G>T
n.67+2269G>T
n.406+2664G>T
n.123-4130G>T
n.154+2436G>T
n.50+2574G>T
n.256+2076G>T
n.210+2129G>T
n.392-4130G>T
n.254+2129G>T
n.194+2129G>T
n.155+1933G>T
n.183+2129G>T
n.56+2578G>T
n.1324-4130G>T
n.127+2129G>T
n.426+1933G>T
n.40+2664G>T
n.255-4130G>T
n.534-4130G>T
n.233-4130G>T
c.*1-4130G>T (n.*1-4130G>T)
c.*159-4130G>T (n.*159-4130G>T)
c.-4294967067+2129G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.381G>T
gnomAD v4
20g.58891483G>ACA2653521486GNASc.2069-4129G>A (n.2069-4129G>A)
c.*43-4129G>A (n.*43-4129G>A)
c.781-4129G>A (n.781-4129G>A)
c.-38-4129G>A (n.-38-4129G>A)
c.2160-4129G>A (n.2160-4129G>A)
c.-39+2270G>A (n.-39+2270G>A)
c.-39+2437G>A (n.-39+2437G>A)
c.-39+2077G>A (n.-39+2077G>A)
c.-39+2130G>A (n.-39+2130G>A)
c.-39+1934G>A (n.-39+1934G>A)
c.-39+2575G>A (n.-39+2575G>A)
c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A)
c.-39+2151G>A (n.-39+2151G>A)
c.-39+2579G>A (n.-39+2579G>A)
c.909+694G>A (n.909+694G>A)
c.44-4129G>A (n.44-4129G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.2227-4129G>A (n.2227-4129G>A)
n.223-4129G>A
c.11-4129G>A (n.11-4129G>A)
c.188-4129G>A (n.188-4129G>A)
c.384-4129G>A
c.157-4129G>A
c.228-4129G>A
c.544-4129G>A (n.544-4129G>A)
n.147+694G>A
n.259-4129G>A
n.2072-99G>A
n.67+2270G>A
n.406+2665G>A
n.123-4129G>A
n.154+2437G>A
n.50+2575G>A
n.256+2077G>A
n.210+2130G>A
n.392-4129G>A
n.254+2130G>A
n.194+2130G>A
n.155+1934G>A
n.183+2130G>A
n.56+2579G>A
n.1324-4129G>A
n.127+2130G>A
n.426+1934G>A
n.40+2665G>A
n.255-4129G>A
n.534-4129G>A
n.233-4129G>A
c.*1-4129G>A (n.*1-4129G>A)
c.*159-4129G>A (n.*159-4129G>A)
c.-4294967067+2130G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.382G>A
gnomAD v4
20g.58891483G>TCA2653521487GNASc.2069-4129G>T (n.2069-4129G>T)
c.*43-4129G>T (n.*43-4129G>T)
c.781-4129G>T (n.781-4129G>T)
c.-38-4129G>T (n.-38-4129G>T)
c.2160-4129G>T (n.2160-4129G>T)
c.-39+2270G>T (n.-39+2270G>T)
c.-39+2437G>T (n.-39+2437G>T)
c.-39+2077G>T (n.-39+2077G>T)
c.-39+2130G>T (n.-39+2130G>T)
c.-39+1934G>T (n.-39+1934G>T)
c.-39+2575G>T (n.-39+2575G>T)
c.-39+2665G>T (n.-39+2665G>T)
c.-39+2151G>T (n.-39+2151G>T)
c.-39+2579G>T (n.-39+2579G>T)
c.909+694G>T (n.909+694G>T)
c.44-4129G>T (n.44-4129G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.2227-4129G>T (n.2227-4129G>T)
n.223-4129G>T
c.11-4129G>T (n.11-4129G>T)
c.188-4129G>T (n.188-4129G>T)
c.384-4129G>T
c.157-4129G>T
c.228-4129G>T
c.544-4129G>T (n.544-4129G>T)
n.147+694G>T
n.259-4129G>T
n.2072-99G>T
n.67+2270G>T
n.406+2665G>T
n.123-4129G>T
n.154+2437G>T
n.50+2575G>T
n.256+2077G>T
n.210+2130G>T
n.392-4129G>T
n.254+2130G>T
n.194+2130G>T
n.155+1934G>T
n.183+2130G>T
n.56+2579G>T
n.1324-4129G>T
n.127+2130G>T
n.426+1934G>T
n.40+2665G>T
n.255-4129G>T
n.534-4129G>T
n.233-4129G>T
c.*1-4129G>T (n.*1-4129G>T)
c.*159-4129G>T (n.*159-4129G>T)
c.-4294967067+2130G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.382G>T
gnomAD v4
20g.58891484C>ACA2653521488GNASc.2069-4128C>A (n.2069-4128C>A)
c.*43-4128C>A (n.*43-4128C>A)
c.781-4128C>A (n.781-4128C>A)
c.-38-4128C>A (n.-38-4128C>A)
c.2160-4128C>A (n.2160-4128C>A)
c.-39+2271C>A (n.-39+2271C>A)
c.-39+2438C>A (n.-39+2438C>A)
c.-39+2078C>A (n.-39+2078C>A)
c.-39+2131C>A (n.-39+2131C>A)
c.-39+1935C>A (n.-39+1935C>A)
c.-39+2576C>A (n.-39+2576C>A)
c.-39+2666C>A (n.-39+2666C>A)
c.-39+2152C>A (n.-39+2152C>A)
c.-39+2580C>A (n.-39+2580C>A)
c.909+695C>A (n.909+695C>A)
c.44-4128C>A (n.44-4128C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.2227-4128C>A (n.2227-4128C>A)
n.223-4128C>A
c.11-4128C>A (n.11-4128C>A)
c.188-4128C>A (n.188-4128C>A)
c.384-4128C>A
c.157-4128C>A
c.228-4128C>A
c.544-4128C>A (n.544-4128C>A)
n.147+695C>A
n.259-4128C>A
n.2072-98C>A
n.67+2271C>A
n.406+2666C>A
n.123-4128C>A
n.154+2438C>A
n.50+2576C>A
n.256+2078C>A
n.210+2131C>A
n.392-4128C>A
n.254+2131C>A
n.194+2131C>A
n.155+1935C>A
n.183+2131C>A
n.56+2580C>A
n.1324-4128C>A
n.127+2131C>A
n.426+1935C>A
n.40+2666C>A
n.255-4128C>A
n.534-4128C>A
n.233-4128C>A
c.*1-4128C>A (n.*1-4128C>A)
c.*159-4128C>A (n.*159-4128C>A)
c.-4294967067+2131C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.383C>A
gnomAD v4
20g.58891484C>TCA2653521489GNASc.2069-4128C>T (n.2069-4128C>T)
c.*43-4128C>T (n.*43-4128C>T)
c.781-4128C>T (n.781-4128C>T)
c.-38-4128C>T (n.-38-4128C>T)
c.2160-4128C>T (n.2160-4128C>T)
c.-39+2271C>T (n.-39+2271C>T)
c.-39+2438C>T (n.-39+2438C>T)
c.-39+2078C>T (n.-39+2078C>T)
c.-39+2131C>T (n.-39+2131C>T)
c.-39+1935C>T (n.-39+1935C>T)
c.-39+2576C>T (n.-39+2576C>T)
c.-39+2666C>T (n.-39+2666C>T)
c.-39+2152C>T (n.-39+2152C>T)
c.-39+2580C>T (n.-39+2580C>T)
c.909+695C>T (n.909+695C>T)
c.44-4128C>T (n.44-4128C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.2227-4128C>T (n.2227-4128C>T)
n.223-4128C>T
c.11-4128C>T (n.11-4128C>T)
c.188-4128C>T (n.188-4128C>T)
c.384-4128C>T
c.157-4128C>T
c.228-4128C>T
c.544-4128C>T (n.544-4128C>T)
n.147+695C>T
n.259-4128C>T
n.2072-98C>T
n.67+2271C>T
n.406+2666C>T
n.123-4128C>T
n.154+2438C>T
n.50+2576C>T
n.256+2078C>T
n.210+2131C>T
n.392-4128C>T
n.254+2131C>T
n.194+2131C>T
n.155+1935C>T
n.183+2131C>T
n.56+2580C>T
n.1324-4128C>T
n.127+2131C>T
n.426+1935C>T
n.40+2666C>T
n.255-4128C>T
n.534-4128C>T
n.233-4128C>T
c.*1-4128C>T (n.*1-4128C>T)
c.*159-4128C>T (n.*159-4128C>T)
c.-4294967067+2131C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.383C>T
gnomAD v4
20g.58891485C>ACA2653521490GNASc.2069-4127C>A (n.2069-4127C>A)
c.*43-4127C>A (n.*43-4127C>A)
c.781-4127C>A (n.781-4127C>A)
c.-38-4127C>A (n.-38-4127C>A)
c.2160-4127C>A (n.2160-4127C>A)
c.-39+2272C>A (n.-39+2272C>A)
c.-39+2439C>A (n.-39+2439C>A)
c.-39+2079C>A (n.-39+2079C>A)
c.-39+2132C>A (n.-39+2132C>A)
c.-39+1936C>A (n.-39+1936C>A)
c.-39+2577C>A (n.-39+2577C>A)
c.-39+2667C>A (n.-39+2667C>A)
c.-39+2153C>A (n.-39+2153C>A)
c.-39+2581C>A (n.-39+2581C>A)
c.909+696C>A (n.909+696C>A)
c.44-4127C>A (n.44-4127C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.2227-4127C>A (n.2227-4127C>A)
n.223-4127C>A
c.11-4127C>A (n.11-4127C>A)
c.188-4127C>A (n.188-4127C>A)
c.384-4127C>A
c.157-4127C>A
c.228-4127C>A
c.544-4127C>A (n.544-4127C>A)
n.147+696C>A
n.259-4127C>A
n.2072-97C>A
n.67+2272C>A
n.406+2667C>A
n.123-4127C>A
n.154+2439C>A
n.50+2577C>A
n.256+2079C>A
n.210+2132C>A
n.392-4127C>A
n.254+2132C>A
n.194+2132C>A
n.155+1936C>A
n.183+2132C>A
n.56+2581C>A
n.1324-4127C>A
n.127+2132C>A
n.426+1936C>A
n.40+2667C>A
n.255-4127C>A
n.534-4127C>A
n.233-4127C>A
c.*1-4127C>A (n.*1-4127C>A)
c.*159-4127C>A (n.*159-4127C>A)
c.-4294967067+2132C>A
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.384C>A
gnomAD v4
20g.58891485C=CA2372519103GNASc.2069-4127C= (n.2069-4127C=)
c.*43-4127C= (n.*43-4127C=)
c.781-4127C= (n.781-4127C=)
c.-38-4127C= (n.-38-4127C=)
c.2160-4127C= (n.2160-4127C=)
c.-39+2272C= (n.-39+2272C=)
c.-39+2439C= (n.-39+2439C=)
c.-39+2079C= (n.-39+2079C=)
c.-39+2132C= (n.-39+2132C=)
c.-39+1936C= (n.-39+1936C=)
c.-39+2577C= (n.-39+2577C=)
c.-39+2667C= (n.-39+2667C=)
c.-39+2153C= (n.-39+2153C=)
c.-39+2581C= (n.-39+2581C=)
c.909+696C= (n.909+696C=)
c.44-4127C= (n.44-4127C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.2227-4127C= (n.2227-4127C=)
n.223-4127C=
c.11-4127C= (n.11-4127C=)
c.188-4127C= (n.188-4127C=)
c.384-4127C=
c.157-4127C=
c.228-4127C=
c.544-4127C= (n.544-4127C=)
n.147+696C=
n.259-4127C=
n.2072-97C=
n.67+2272C=
n.406+2667C=
n.123-4127C=
n.154+2439C=
n.50+2577C=
n.256+2079C=
n.210+2132C=
n.392-4127C=
n.254+2132C=
n.194+2132C=
n.155+1936C=
n.183+2132C=
n.56+2581C=
n.1324-4127C=
n.127+2132C=
n.426+1936C=
n.40+2667C=
n.255-4127C=
n.534-4127C=
n.233-4127C=
c.*1-4127C= (n.*1-4127C=)
c.*159-4127C= (n.*159-4127C=)
c.-4294967067+2132C=
c.-546C= (n.-546C=)
n.384C=
20g.58891485C>TCA636225002GNASc.2069-4127C>T (n.2069-4127C>T)
c.*43-4127C>T (n.*43-4127C>T)
c.781-4127C>T (n.781-4127C>T)
c.-38-4127C>T (n.-38-4127C>T)
c.2160-4127C>T (n.2160-4127C>T)
c.-39+2272C>T (n.-39+2272C>T)
c.-39+2439C>T (n.-39+2439C>T)
c.-39+2079C>T (n.-39+2079C>T)
c.-39+2132C>T (n.-39+2132C>T)
c.-39+1936C>T (n.-39+1936C>T)
c.-39+2577C>T (n.-39+2577C>T)
c.-39+2667C>T (n.-39+2667C>T)
c.-39+2153C>T (n.-39+2153C>T)
c.-39+2581C>T (n.-39+2581C>T)
c.909+696C>T (n.909+696C>T)
c.44-4127C>T (n.44-4127C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.2227-4127C>T (n.2227-4127C>T)
n.223-4127C>T
c.11-4127C>T (n.11-4127C>T)
c.188-4127C>T (n.188-4127C>T)
c.384-4127C>T
c.157-4127C>T
c.228-4127C>T
c.544-4127C>T (n.544-4127C>T)
n.147+696C>T
n.259-4127C>T
n.2072-97C>T
n.67+2272C>T
n.406+2667C>T
n.123-4127C>T
n.154+2439C>T
n.50+2577C>T
n.256+2079C>T
n.210+2132C>T
n.392-4127C>T
n.254+2132C>T
n.194+2132C>T
n.155+1936C>T
n.183+2132C>T
n.56+2581C>T
n.1324-4127C>T
n.127+2132C>T
n.426+1936C>T
n.40+2667C>T
n.255-4127C>T
n.534-4127C>T
n.233-4127C>T
c.*1-4127C>T (n.*1-4127C>T)
c.*159-4127C>T (n.*159-4127C>T)
c.-4294967067+2132C>T
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.384C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891486T>CCA746043920GNASc.2069-4126T>C (n.2069-4126T>C)
c.*43-4126T>C (n.*43-4126T>C)
c.781-4126T>C (n.781-4126T>C)
c.-38-4126T>C (n.-38-4126T>C)
c.2160-4126T>C (n.2160-4126T>C)
c.-39+2273T>C (n.-39+2273T>C)
c.-39+2440T>C (n.-39+2440T>C)
c.-39+2080T>C (n.-39+2080T>C)
c.-39+2133T>C (n.-39+2133T>C)
c.-39+1937T>C (n.-39+1937T>C)
c.-39+2578T>C (n.-39+2578T>C)
c.-39+2668T>C (n.-39+2668T>C)
c.-39+2154T>C (n.-39+2154T>C)
c.-39+2582T>C (n.-39+2582T>C)
c.909+697T>C (n.909+697T>C)
c.44-4126T>C (n.44-4126T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.2227-4126T>C (n.2227-4126T>C)
n.223-4126T>C
c.11-4126T>C (n.11-4126T>C)
c.188-4126T>C (n.188-4126T>C)
c.384-4126T>C
c.157-4126T>C
c.228-4126T>C
c.544-4126T>C (n.544-4126T>C)
n.147+697T>C
n.259-4126T>C
n.2072-96T>C
n.67+2273T>C
n.406+2668T>C
n.123-4126T>C
n.154+2440T>C
n.50+2578T>C
n.256+2080T>C
n.210+2133T>C
n.392-4126T>C
n.254+2133T>C
n.194+2133T>C
n.155+1937T>C
n.183+2133T>C
n.56+2582T>C
n.1324-4126T>C
n.127+2133T>C
n.426+1937T>C
n.40+2668T>C
n.255-4126T>C
n.534-4126T>C
n.233-4126T>C
c.*1-4126T>C (n.*1-4126T>C)
c.*159-4126T>C (n.*159-4126T>C)
c.-4294967067+2133T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.385T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891486T=CA2372519104GNASc.2069-4126T= (n.2069-4126T=)
c.*43-4126T= (n.*43-4126T=)
c.781-4126T= (n.781-4126T=)
c.-38-4126T= (n.-38-4126T=)
c.2160-4126T= (n.2160-4126T=)
c.-39+2273T= (n.-39+2273T=)
c.-39+2440T= (n.-39+2440T=)
c.-39+2080T= (n.-39+2080T=)
c.-39+2133T= (n.-39+2133T=)
c.-39+1937T= (n.-39+1937T=)
c.-39+2578T= (n.-39+2578T=)
c.-39+2668T= (n.-39+2668T=)
c.-39+2154T= (n.-39+2154T=)
c.-39+2582T= (n.-39+2582T=)
c.909+697T= (n.909+697T=)
c.44-4126T= (n.44-4126T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.2227-4126T= (n.2227-4126T=)
n.223-4126T=
c.11-4126T= (n.11-4126T=)
c.188-4126T= (n.188-4126T=)
c.384-4126T=
c.157-4126T=
c.228-4126T=
c.544-4126T= (n.544-4126T=)
n.147+697T=
n.259-4126T=
n.2072-96T=
n.67+2273T=
n.406+2668T=
n.123-4126T=
n.154+2440T=
n.50+2578T=
n.256+2080T=
n.210+2133T=
n.392-4126T=
n.254+2133T=
n.194+2133T=
n.155+1937T=
n.183+2133T=
n.56+2582T=
n.1324-4126T=
n.127+2133T=
n.426+1937T=
n.40+2668T=
n.255-4126T=
n.534-4126T=
n.233-4126T=
c.*1-4126T= (n.*1-4126T=)
c.*159-4126T= (n.*159-4126T=)
c.-4294967067+2133T=
c.-545T= (n.-545T=)
n.385T=
20g.58891487C>ACA2653521491GNASc.2069-4125C>A (n.2069-4125C>A)
c.*43-4125C>A (n.*43-4125C>A)
c.781-4125C>A (n.781-4125C>A)
c.-38-4125C>A (n.-38-4125C>A)
c.2160-4125C>A (n.2160-4125C>A)
c.-39+2274C>A (n.-39+2274C>A)
c.-39+2441C>A (n.-39+2441C>A)
c.-39+2081C>A (n.-39+2081C>A)
c.-39+2134C>A (n.-39+2134C>A)
c.-39+1938C>A (n.-39+1938C>A)
c.-39+2579C>A (n.-39+2579C>A)
c.-39+2669C>A (n.-39+2669C>A)
c.-39+2155C>A (n.-39+2155C>A)
c.-39+2583C>A (n.-39+2583C>A)
c.909+698C>A (n.909+698C>A)
c.44-4125C>A (n.44-4125C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.2227-4125C>A (n.2227-4125C>A)
n.223-4125C>A
c.11-4125C>A (n.11-4125C>A)
c.188-4125C>A (n.188-4125C>A)
c.384-4125C>A
c.157-4125C>A
c.228-4125C>A
c.544-4125C>A (n.544-4125C>A)
n.147+698C>A
n.259-4125C>A
n.2072-95C>A
n.67+2274C>A
n.406+2669C>A
n.123-4125C>A
n.154+2441C>A
n.50+2579C>A
n.256+2081C>A
n.210+2134C>A
n.392-4125C>A
n.254+2134C>A
n.194+2134C>A
n.155+1938C>A
n.183+2134C>A
n.56+2583C>A
n.1324-4125C>A
n.127+2134C>A
n.426+1938C>A
n.40+2669C>A
n.255-4125C>A
n.534-4125C>A
n.233-4125C>A
c.*1-4125C>A (n.*1-4125C>A)
c.*159-4125C>A (n.*159-4125C>A)
c.-4294967067+2134C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.386C>A
gnomAD v4
20g.58891487C=CA2372519105GNASc.2069-4125C= (n.2069-4125C=)
c.*43-4125C= (n.*43-4125C=)
c.781-4125C= (n.781-4125C=)
c.-38-4125C= (n.-38-4125C=)
c.2160-4125C= (n.2160-4125C=)
c.-39+2274C= (n.-39+2274C=)
c.-39+2441C= (n.-39+2441C=)
c.-39+2081C= (n.-39+2081C=)
c.-39+2134C= (n.-39+2134C=)
c.-39+1938C= (n.-39+1938C=)
c.-39+2579C= (n.-39+2579C=)
c.-39+2669C= (n.-39+2669C=)
c.-39+2155C= (n.-39+2155C=)
c.-39+2583C= (n.-39+2583C=)
c.909+698C= (n.909+698C=)
c.44-4125C= (n.44-4125C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.2227-4125C= (n.2227-4125C=)
n.223-4125C=
c.11-4125C= (n.11-4125C=)
c.188-4125C= (n.188-4125C=)
c.384-4125C=
c.157-4125C=
c.228-4125C=
c.544-4125C= (n.544-4125C=)
n.147+698C=
n.259-4125C=
n.2072-95C=
n.67+2274C=
n.406+2669C=
n.123-4125C=
n.154+2441C=
n.50+2579C=
n.256+2081C=
n.210+2134C=
n.392-4125C=
n.254+2134C=
n.194+2134C=
n.155+1938C=
n.183+2134C=
n.56+2583C=
n.1324-4125C=
n.127+2134C=
n.426+1938C=
n.40+2669C=
n.255-4125C=
n.534-4125C=
n.233-4125C=
c.*1-4125C= (n.*1-4125C=)
c.*159-4125C= (n.*159-4125C=)
c.-4294967067+2134C=
c.-544C= (n.-544C=)
n.386C=
20g.58891487C>GCA2653521492GNASc.2069-4125C>G (n.2069-4125C>G)
c.*43-4125C>G (n.*43-4125C>G)
c.781-4125C>G (n.781-4125C>G)
c.-38-4125C>G (n.-38-4125C>G)
c.2160-4125C>G (n.2160-4125C>G)
c.-39+2274C>G (n.-39+2274C>G)
c.-39+2441C>G (n.-39+2441C>G)
c.-39+2081C>G (n.-39+2081C>G)
c.-39+2134C>G (n.-39+2134C>G)
c.-39+1938C>G (n.-39+1938C>G)
c.-39+2579C>G (n.-39+2579C>G)
c.-39+2669C>G (n.-39+2669C>G)
c.-39+2155C>G (n.-39+2155C>G)
c.-39+2583C>G (n.-39+2583C>G)
c.909+698C>G (n.909+698C>G)
c.44-4125C>G (n.44-4125C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.2227-4125C>G (n.2227-4125C>G)
n.223-4125C>G
c.11-4125C>G (n.11-4125C>G)
c.188-4125C>G (n.188-4125C>G)
c.384-4125C>G
c.157-4125C>G
c.228-4125C>G
c.544-4125C>G (n.544-4125C>G)
n.147+698C>G
n.259-4125C>G
n.2072-95C>G
n.67+2274C>G
n.406+2669C>G
n.123-4125C>G
n.154+2441C>G
n.50+2579C>G
n.256+2081C>G
n.210+2134C>G
n.392-4125C>G
n.254+2134C>G
n.194+2134C>G
n.155+1938C>G
n.183+2134C>G
n.56+2583C>G
n.1324-4125C>G
n.127+2134C>G
n.426+1938C>G
n.40+2669C>G
n.255-4125C>G
n.534-4125C>G
n.233-4125C>G
c.*1-4125C>G (n.*1-4125C>G)
c.*159-4125C>G (n.*159-4125C>G)
c.-4294967067+2134C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.386C>G
gnomAD v4
20g.58891487C>TCA658117876GNASc.2069-4125C>T (n.2069-4125C>T)
c.*43-4125C>T (n.*43-4125C>T)
c.781-4125C>T (n.781-4125C>T)
c.-38-4125C>T (n.-38-4125C>T)
c.2160-4125C>T (n.2160-4125C>T)
c.-39+2274C>T (n.-39+2274C>T)
c.-39+2441C>T (n.-39+2441C>T)
c.-39+2081C>T (n.-39+2081C>T)
c.-39+2134C>T (n.-39+2134C>T)
c.-39+1938C>T (n.-39+1938C>T)
c.-39+2579C>T (n.-39+2579C>T)
c.-39+2669C>T (n.-39+2669C>T)
c.-39+2155C>T (n.-39+2155C>T)
c.-39+2583C>T (n.-39+2583C>T)
c.909+698C>T (n.909+698C>T)
c.44-4125C>T (n.44-4125C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.2227-4125C>T (n.2227-4125C>T)
n.223-4125C>T
c.11-4125C>T (n.11-4125C>T)
c.188-4125C>T (n.188-4125C>T)
c.384-4125C>T
c.157-4125C>T
c.228-4125C>T
c.544-4125C>T (n.544-4125C>T)
n.147+698C>T
n.259-4125C>T
n.2072-95C>T
n.67+2274C>T
n.406+2669C>T
n.123-4125C>T
n.154+2441C>T
n.50+2579C>T
n.256+2081C>T
n.210+2134C>T
n.392-4125C>T
n.254+2134C>T
n.194+2134C>T
n.155+1938C>T
n.183+2134C>T
n.56+2583C>T
n.1324-4125C>T
n.127+2134C>T
n.426+1938C>T
n.40+2669C>T
n.255-4125C>T
n.534-4125C>T
n.233-4125C>T
c.*1-4125C>T (n.*1-4125C>T)
c.*159-4125C>T (n.*159-4125C>T)
c.-4294967067+2134C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.58891488G>ACA2372519107GNASc.2069-4124G>A (n.2069-4124G>A)
c.*43-4124G>A (n.*43-4124G>A)
c.781-4124G>A (n.781-4124G>A)
c.-38-4124G>A (n.-38-4124G>A)
c.2160-4124G>A (n.2160-4124G>A)
c.-39+2275G>A (n.-39+2275G>A)
c.-39+2442G>A (n.-39+2442G>A)
c.-39+2082G>A (n.-39+2082G>A)
c.-39+2135G>A (n.-39+2135G>A)
c.-39+1939G>A (n.-39+1939G>A)
c.-39+2580G>A (n.-39+2580G>A)
c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A)
c.-39+2156G>A (n.-39+2156G>A)
c.-39+2584G>A (n.-39+2584G>A)
c.909+699G>A (n.909+699G>A)
c.44-4124G>A (n.44-4124G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.2227-4124G>A (n.2227-4124G>A)
n.223-4124G>A
c.11-4124G>A (n.11-4124G>A)
c.188-4124G>A (n.188-4124G>A)
c.384-4124G>A
c.157-4124G>A
c.228-4124G>A
c.544-4124G>A (n.544-4124G>A)
n.147+699G>A
n.259-4124G>A
n.2072-94G>A
n.67+2275G>A
n.406+2670G>A
n.123-4124G>A
n.154+2442G>A
n.50+2580G>A
n.256+2082G>A
n.210+2135G>A
n.392-4124G>A
n.254+2135G>A
n.194+2135G>A
n.155+1939G>A
n.183+2135G>A
n.56+2584G>A
n.1324-4124G>A
n.127+2135G>A
n.426+1939G>A
n.40+2670G>A
n.255-4124G>A
n.534-4124G>A
n.233-4124G>A
c.*1-4124G>A (n.*1-4124G>A)
c.*159-4124G>A (n.*159-4124G>A)
c.-4294967067+2135G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.387G>A
dbSNP
20g.58891488G>CCA746043925GNASc.2069-4124G>C (n.2069-4124G>C)
c.*43-4124G>C (n.*43-4124G>C)
c.781-4124G>C (n.781-4124G>C)
c.-38-4124G>C (n.-38-4124G>C)
c.2160-4124G>C (n.2160-4124G>C)
c.-39+2275G>C (n.-39+2275G>C)
c.-39+2442G>C (n.-39+2442G>C)
c.-39+2082G>C (n.-39+2082G>C)
c.-39+2135G>C (n.-39+2135G>C)
c.-39+1939G>C (n.-39+1939G>C)
c.-39+2580G>C (n.-39+2580G>C)
c.-39+2670G>C (n.-39+2670G>C)
c.-39+2156G>C (n.-39+2156G>C)
c.-39+2584G>C (n.-39+2584G>C)
c.909+699G>C (n.909+699G>C)
c.44-4124G>C (n.44-4124G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.2227-4124G>C (n.2227-4124G>C)
n.223-4124G>C
c.11-4124G>C (n.11-4124G>C)
c.188-4124G>C (n.188-4124G>C)
c.384-4124G>C
c.157-4124G>C
c.228-4124G>C
c.544-4124G>C (n.544-4124G>C)
n.147+699G>C
n.259-4124G>C
n.2072-94G>C
n.67+2275G>C
n.406+2670G>C
n.123-4124G>C
n.154+2442G>C
n.50+2580G>C
n.256+2082G>C
n.210+2135G>C
n.392-4124G>C
n.254+2135G>C
n.194+2135G>C
n.155+1939G>C
n.183+2135G>C
n.56+2584G>C
n.1324-4124G>C
n.127+2135G>C
n.426+1939G>C
n.40+2670G>C
n.255-4124G>C
n.534-4124G>C
n.233-4124G>C
c.*1-4124G>C (n.*1-4124G>C)
c.*159-4124G>C (n.*159-4124G>C)
c.-4294967067+2135G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.387G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891488G=CA2372519106GNASc.2069-4124G= (n.2069-4124G=)
c.*43-4124G= (n.*43-4124G=)
c.781-4124G= (n.781-4124G=)
c.-38-4124G= (n.-38-4124G=)
c.2160-4124G= (n.2160-4124G=)
c.-39+2275G= (n.-39+2275G=)
c.-39+2442G= (n.-39+2442G=)
c.-39+2082G= (n.-39+2082G=)
c.-39+2135G= (n.-39+2135G=)
c.-39+1939G= (n.-39+1939G=)
c.-39+2580G= (n.-39+2580G=)
c.-39+2670G= (n.-39+2670G=)
c.-39+2156G= (n.-39+2156G=)
c.-39+2584G= (n.-39+2584G=)
c.909+699G= (n.909+699G=)
c.44-4124G= (n.44-4124G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.2227-4124G= (n.2227-4124G=)
n.223-4124G=
c.11-4124G= (n.11-4124G=)
c.188-4124G= (n.188-4124G=)
c.384-4124G=
c.157-4124G=
c.228-4124G=
c.544-4124G= (n.544-4124G=)
n.147+699G=
n.259-4124G=
n.2072-94G=
n.67+2275G=
n.406+2670G=
n.123-4124G=
n.154+2442G=
n.50+2580G=
n.256+2082G=
n.210+2135G=
n.392-4124G=
n.254+2135G=
n.194+2135G=
n.155+1939G=
n.183+2135G=
n.56+2584G=
n.1324-4124G=
n.127+2135G=
n.426+1939G=
n.40+2670G=
n.255-4124G=
n.534-4124G=
n.233-4124G=
c.*1-4124G= (n.*1-4124G=)
c.*159-4124G= (n.*159-4124G=)
c.-4294967067+2135G=
c.-543G= (n.-543G=)
n.387G=
20g.58891488G>TCA2577436455GNASc.2069-4124G>T (n.2069-4124G>T)
c.*43-4124G>T (n.*43-4124G>T)
c.781-4124G>T (n.781-4124G>T)
c.-38-4124G>T (n.-38-4124G>T)
c.2160-4124G>T (n.2160-4124G>T)
c.-39+2275G>T (n.-39+2275G>T)
c.-39+2442G>T (n.-39+2442G>T)
c.-39+2082G>T (n.-39+2082G>T)
c.-39+2135G>T (n.-39+2135G>T)
c.-39+1939G>T (n.-39+1939G>T)
c.-39+2580G>T (n.-39+2580G>T)
c.-39+2670G>T (n.-39+2670G>T)
c.-39+2156G>T (n.-39+2156G>T)
c.-39+2584G>T (n.-39+2584G>T)
c.909+699G>T (n.909+699G>T)
c.44-4124G>T (n.44-4124G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.2227-4124G>T (n.2227-4124G>T)
n.223-4124G>T
c.11-4124G>T (n.11-4124G>T)
c.188-4124G>T (n.188-4124G>T)
c.384-4124G>T
c.157-4124G>T
c.228-4124G>T
c.544-4124G>T (n.544-4124G>T)
n.147+699G>T
n.259-4124G>T
n.2072-94G>T
n.67+2275G>T
n.406+2670G>T
n.123-4124G>T
n.154+2442G>T
n.50+2580G>T
n.256+2082G>T
n.210+2135G>T
n.392-4124G>T
n.254+2135G>T
n.194+2135G>T
n.155+1939G>T
n.183+2135G>T
n.56+2584G>T
n.1324-4124G>T
n.127+2135G>T
n.426+1939G>T
n.40+2670G>T
n.255-4124G>T
n.534-4124G>T
n.233-4124G>T
c.*1-4124G>T (n.*1-4124G>T)
c.*159-4124G>T (n.*159-4124G>T)
c.-4294967067+2135G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.387G>T
gnomAD v4
20g.58891489G>ACA2653521494GNASc.2069-4123G>A (n.2069-4123G>A)
c.*43-4123G>A (n.*43-4123G>A)
c.781-4123G>A (n.781-4123G>A)
c.-38-4123G>A (n.-38-4123G>A)
c.2160-4123G>A (n.2160-4123G>A)
c.-39+2276G>A (n.-39+2276G>A)
c.-39+2443G>A (n.-39+2443G>A)
c.-39+2083G>A (n.-39+2083G>A)
c.-39+2136G>A (n.-39+2136G>A)
c.-39+1940G>A (n.-39+1940G>A)
c.-39+2581G>A (n.-39+2581G>A)
c.-39+2671G>A (n.-39+2671G>A)
c.-39+2157G>A (n.-39+2157G>A)
c.-39+2585G>A (n.-39+2585G>A)
c.909+700G>A (n.909+700G>A)
c.44-4123G>A (n.44-4123G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.2227-4123G>A (n.2227-4123G>A)
n.223-4123G>A
c.11-4123G>A (n.11-4123G>A)
c.188-4123G>A (n.188-4123G>A)
c.384-4123G>A
c.157-4123G>A
c.228-4123G>A
c.544-4123G>A (n.544-4123G>A)
n.147+700G>A
n.259-4123G>A
n.2072-93G>A
n.67+2276G>A
n.406+2671G>A
n.123-4123G>A
n.154+2443G>A
n.50+2581G>A
n.256+2083G>A
n.210+2136G>A
n.392-4123G>A
n.254+2136G>A
n.194+2136G>A
n.155+1940G>A
n.183+2136G>A
n.56+2585G>A
n.1324-4123G>A
n.127+2136G>A
n.426+1940G>A
n.40+2671G>A
n.255-4123G>A
n.534-4123G>A
n.233-4123G>A
c.*1-4123G>A (n.*1-4123G>A)
c.*159-4123G>A (n.*159-4123G>A)
c.-4294967067+2136G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
n.388G>A
gnomAD v4
20g.58891489G>TCA2653521493GNASc.2069-4123G>T (n.2069-4123G>T)
c.*43-4123G>T (n.*43-4123G>T)
c.781-4123G>T (n.781-4123G>T)
c.-38-4123G>T (n.-38-4123G>T)
c.2160-4123G>T (n.2160-4123G>T)
c.-39+2276G>T (n.-39+2276G>T)
c.-39+2443G>T (n.-39+2443G>T)
c.-39+2083G>T (n.-39+2083G>T)
c.-39+2136G>T (n.-39+2136G>T)
c.-39+1940G>T (n.-39+1940G>T)
c.-39+2581G>T (n.-39+2581G>T)
c.-39+2671G>T (n.-39+2671G>T)
c.-39+2157G>T (n.-39+2157G>T)
c.-39+2585G>T (n.-39+2585G>T)
c.909+700G>T (n.909+700G>T)
c.44-4123G>T (n.44-4123G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.2227-4123G>T (n.2227-4123G>T)
n.223-4123G>T
c.11-4123G>T (n.11-4123G>T)
c.188-4123G>T (n.188-4123G>T)
c.384-4123G>T
c.157-4123G>T
c.228-4123G>T
c.544-4123G>T (n.544-4123G>T)
n.147+700G>T
n.259-4123G>T
n.2072-93G>T
n.67+2276G>T
n.406+2671G>T
n.123-4123G>T
n.154+2443G>T
n.50+2581G>T
n.256+2083G>T
n.210+2136G>T
n.392-4123G>T
n.254+2136G>T
n.194+2136G>T
n.155+1940G>T
n.183+2136G>T
n.56+2585G>T
n.1324-4123G>T
n.127+2136G>T
n.426+1940G>T
n.40+2671G>T
n.255-4123G>T
n.534-4123G>T
n.233-4123G>T
c.*1-4123G>T (n.*1-4123G>T)
c.*159-4123G>T (n.*159-4123G>T)
c.-4294967067+2136G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
n.388G>T
gnomAD v4
20g.58891490C>ACA2653521495GNASc.2069-4122C>A (n.2069-4122C>A)
c.*43-4122C>A (n.*43-4122C>A)
c.781-4122C>A (n.781-4122C>A)
c.-38-4122C>A (n.-38-4122C>A)
c.2160-4122C>A (n.2160-4122C>A)
c.-39+2277C>A (n.-39+2277C>A)
c.-39+2444C>A (n.-39+2444C>A)
c.-39+2084C>A (n.-39+2084C>A)
c.-39+2137C>A (n.-39+2137C>A)
c.-39+1941C>A (n.-39+1941C>A)
c.-39+2582C>A (n.-39+2582C>A)
c.-39+2672C>A (n.-39+2672C>A)
c.-39+2158C>A (n.-39+2158C>A)
c.-39+2586C>A (n.-39+2586C>A)
c.909+701C>A (n.909+701C>A)
c.44-4122C>A (n.44-4122C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.2227-4122C>A (n.2227-4122C>A)
n.223-4122C>A
c.11-4122C>A (n.11-4122C>A)
c.188-4122C>A (n.188-4122C>A)
c.384-4122C>A
c.157-4122C>A
c.228-4122C>A
c.544-4122C>A (n.544-4122C>A)
n.147+701C>A
n.259-4122C>A
n.2072-92C>A
n.67+2277C>A
n.406+2672C>A
n.123-4122C>A
n.154+2444C>A
n.50+2582C>A
n.256+2084C>A
n.210+2137C>A
n.392-4122C>A
n.254+2137C>A
n.194+2137C>A
n.155+1941C>A
n.183+2137C>A
n.56+2586C>A
n.1324-4122C>A
n.127+2137C>A
n.426+1941C>A
n.40+2672C>A
n.255-4122C>A
n.534-4122C>A
n.233-4122C>A
c.*1-4122C>A (n.*1-4122C>A)
c.*159-4122C>A (n.*159-4122C>A)
c.-4294967067+2137C>A
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.389C>A
gnomAD v4
20g.58891491T>CCA2521450595GNASc.2069-4121T>C (n.2069-4121T>C)
c.*43-4121T>C (n.*43-4121T>C)
c.781-4121T>C (n.781-4121T>C)
c.-38-4121T>C (n.-38-4121T>C)
c.2160-4121T>C (n.2160-4121T>C)
c.-39+2278T>C (n.-39+2278T>C)
c.-39+2445T>C (n.-39+2445T>C)
c.-39+2085T>C (n.-39+2085T>C)
c.-39+2138T>C (n.-39+2138T>C)
c.-39+1942T>C (n.-39+1942T>C)
c.-39+2583T>C (n.-39+2583T>C)
c.-39+2673T>C (n.-39+2673T>C)
c.-39+2159T>C (n.-39+2159T>C)
c.-39+2587T>C (n.-39+2587T>C)
c.909+702T>C (n.909+702T>C)
c.44-4121T>C (n.44-4121T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.2227-4121T>C (n.2227-4121T>C)
n.223-4121T>C
c.11-4121T>C (n.11-4121T>C)
c.188-4121T>C (n.188-4121T>C)
c.384-4121T>C
c.157-4121T>C
c.228-4121T>C
c.544-4121T>C (n.544-4121T>C)
n.147+702T>C
n.259-4121T>C
n.2072-91T>C
n.67+2278T>C
n.406+2673T>C
n.123-4121T>C
n.154+2445T>C
n.50+2583T>C
n.256+2085T>C
n.210+2138T>C
n.392-4121T>C
n.254+2138T>C
n.194+2138T>C
n.155+1942T>C
n.183+2138T>C
n.56+2587T>C
n.1324-4121T>C
n.127+2138T>C
n.426+1942T>C
n.40+2673T>C
n.255-4121T>C
n.534-4121T>C
n.233-4121T>C
c.*1-4121T>C (n.*1-4121T>C)
c.*159-4121T>C (n.*159-4121T>C)
c.-4294967067+2138T>C
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.390T>C
20g.58891491T>GCA746043930GNASc.2069-4121T>G (n.2069-4121T>G)
c.*43-4121T>G (n.*43-4121T>G)
c.781-4121T>G (n.781-4121T>G)
c.-38-4121T>G (n.-38-4121T>G)
c.2160-4121T>G (n.2160-4121T>G)
c.-39+2278T>G (n.-39+2278T>G)
c.-39+2445T>G (n.-39+2445T>G)
c.-39+2085T>G (n.-39+2085T>G)
c.-39+2138T>G (n.-39+2138T>G)
c.-39+1942T>G (n.-39+1942T>G)
c.-39+2583T>G (n.-39+2583T>G)
c.-39+2673T>G (n.-39+2673T>G)
c.-39+2159T>G (n.-39+2159T>G)
c.-39+2587T>G (n.-39+2587T>G)
c.909+702T>G (n.909+702T>G)
c.44-4121T>G (n.44-4121T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.2227-4121T>G (n.2227-4121T>G)
n.223-4121T>G
c.11-4121T>G (n.11-4121T>G)
c.188-4121T>G (n.188-4121T>G)
c.384-4121T>G
c.157-4121T>G
c.228-4121T>G
c.544-4121T>G (n.544-4121T>G)
n.147+702T>G
n.259-4121T>G
n.2072-91T>G
n.67+2278T>G
n.406+2673T>G
n.123-4121T>G
n.154+2445T>G
n.50+2583T>G
n.256+2085T>G
n.210+2138T>G
n.392-4121T>G
n.254+2138T>G
n.194+2138T>G
n.155+1942T>G
n.183+2138T>G
n.56+2587T>G
n.1324-4121T>G
n.127+2138T>G
n.426+1942T>G
n.40+2673T>G
n.255-4121T>G
n.534-4121T>G
n.233-4121T>G
c.*1-4121T>G (n.*1-4121T>G)
c.*159-4121T>G (n.*159-4121T>G)
c.-4294967067+2138T>G
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.390T>G
dbSNP
20g.58891491T=CA2372519108GNASc.2069-4121T= (n.2069-4121T=)
c.*43-4121T= (n.*43-4121T=)
c.781-4121T= (n.781-4121T=)
c.-38-4121T= (n.-38-4121T=)
c.2160-4121T= (n.2160-4121T=)
c.-39+2278T= (n.-39+2278T=)
c.-39+2445T= (n.-39+2445T=)
c.-39+2085T= (n.-39+2085T=)
c.-39+2138T= (n.-39+2138T=)
c.-39+1942T= (n.-39+1942T=)
c.-39+2583T= (n.-39+2583T=)
c.-39+2673T= (n.-39+2673T=)
c.-39+2159T= (n.-39+2159T=)
c.-39+2587T= (n.-39+2587T=)
c.909+702T= (n.909+702T=)
c.44-4121T= (n.44-4121T=)
c.-236T= (n.-236T=)
c.2227-4121T= (n.2227-4121T=)
n.223-4121T=
c.11-4121T= (n.11-4121T=)
c.188-4121T= (n.188-4121T=)
c.384-4121T=
c.157-4121T=
c.228-4121T=
c.544-4121T= (n.544-4121T=)
n.147+702T=
n.259-4121T=
n.2072-91T=
n.67+2278T=
n.406+2673T=
n.123-4121T=
n.154+2445T=
n.50+2583T=
n.256+2085T=
n.210+2138T=
n.392-4121T=
n.254+2138T=
n.194+2138T=
n.155+1942T=
n.183+2138T=
n.56+2587T=
n.1324-4121T=
n.127+2138T=
n.426+1942T=
n.40+2673T=
n.255-4121T=
n.534-4121T=
n.233-4121T=
c.*1-4121T= (n.*1-4121T=)
c.*159-4121T= (n.*159-4121T=)
c.-4294967067+2138T=
c.-540T= (n.-540T=)
n.390T=
20g.58891492C>ACA2653521496GNASc.2069-4120C>A (n.2069-4120C>A)
c.*43-4120C>A (n.*43-4120C>A)
c.781-4120C>A (n.781-4120C>A)
c.-38-4120C>A (n.-38-4120C>A)
c.2160-4120C>A (n.2160-4120C>A)
c.-39+2279C>A (n.-39+2279C>A)
c.-39+2446C>A (n.-39+2446C>A)
c.-39+2086C>A (n.-39+2086C>A)
c.-39+2139C>A (n.-39+2139C>A)
c.-39+1943C>A (n.-39+1943C>A)
c.-39+2584C>A (n.-39+2584C>A)
c.-39+2674C>A (n.-39+2674C>A)
c.-39+2160C>A (n.-39+2160C>A)
c.-39+2588C>A (n.-39+2588C>A)
c.909+703C>A (n.909+703C>A)
c.44-4120C>A (n.44-4120C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.2227-4120C>A (n.2227-4120C>A)
n.223-4120C>A
c.11-4120C>A (n.11-4120C>A)
c.188-4120C>A (n.188-4120C>A)
c.384-4120C>A
c.157-4120C>A
c.228-4120C>A
c.544-4120C>A (n.544-4120C>A)
n.147+703C>A
n.259-4120C>A
n.2072-90C>A
n.67+2279C>A
n.406+2674C>A
n.123-4120C>A
n.154+2446C>A
n.50+2584C>A
n.256+2086C>A
n.210+2139C>A
n.392-4120C>A
n.254+2139C>A
n.194+2139C>A
n.155+1943C>A
n.183+2139C>A
n.56+2588C>A
n.1324-4120C>A
n.127+2139C>A
n.426+1943C>A
n.40+2674C>A
n.255-4120C>A
n.534-4120C>A
n.233-4120C>A
c.*1-4120C>A (n.*1-4120C>A)
c.*159-4120C>A (n.*159-4120C>A)
c.-4294967067+2139C>A
c.-539C>A (n.-539C>A)
n.391C>A
gnomAD v4
20g.58891492C=CA2372519109GNASc.2069-4120C= (n.2069-4120C=)
c.*43-4120C= (n.*43-4120C=)
c.781-4120C= (n.781-4120C=)
c.-38-4120C= (n.-38-4120C=)
c.2160-4120C= (n.2160-4120C=)
c.-39+2279C= (n.-39+2279C=)
c.-39+2446C= (n.-39+2446C=)
c.-39+2086C= (n.-39+2086C=)
c.-39+2139C= (n.-39+2139C=)
c.-39+1943C= (n.-39+1943C=)
c.-39+2584C= (n.-39+2584C=)
c.-39+2674C= (n.-39+2674C=)
c.-39+2160C= (n.-39+2160C=)
c.-39+2588C= (n.-39+2588C=)
c.909+703C= (n.909+703C=)
c.44-4120C= (n.44-4120C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.2227-4120C= (n.2227-4120C=)
n.223-4120C=
c.11-4120C= (n.11-4120C=)
c.188-4120C= (n.188-4120C=)
c.384-4120C=
c.157-4120C=
c.228-4120C=
c.544-4120C= (n.544-4120C=)
n.147+703C=
n.259-4120C=
n.2072-90C=
n.67+2279C=
n.406+2674C=
n.123-4120C=
n.154+2446C=
n.50+2584C=
n.256+2086C=
n.210+2139C=
n.392-4120C=
n.254+2139C=
n.194+2139C=
n.155+1943C=
n.183+2139C=
n.56+2588C=
n.1324-4120C=
n.127+2139C=
n.426+1943C=
n.40+2674C=
n.255-4120C=
n.534-4120C=
n.233-4120C=
c.*1-4120C= (n.*1-4120C=)
c.*159-4120C= (n.*159-4120C=)
c.-4294967067+2139C=
c.-539C= (n.-539C=)
n.391C=
20g.58891492C>GCA316320277GNASc.2069-4120C>G (n.2069-4120C>G)
c.*43-4120C>G (n.*43-4120C>G)
c.781-4120C>G (n.781-4120C>G)
c.-38-4120C>G (n.-38-4120C>G)
c.2160-4120C>G (n.2160-4120C>G)
c.-39+2279C>G (n.-39+2279C>G)
c.-39+2446C>G (n.-39+2446C>G)
c.-39+2086C>G (n.-39+2086C>G)
c.-39+2139C>G (n.-39+2139C>G)
c.-39+1943C>G (n.-39+1943C>G)
c.-39+2584C>G (n.-39+2584C>G)
c.-39+2674C>G (n.-39+2674C>G)
c.-39+2160C>G (n.-39+2160C>G)
c.-39+2588C>G (n.-39+2588C>G)
c.909+703C>G (n.909+703C>G)
c.44-4120C>G (n.44-4120C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.2227-4120C>G (n.2227-4120C>G)
n.223-4120C>G
c.11-4120C>G (n.11-4120C>G)
c.188-4120C>G (n.188-4120C>G)
c.384-4120C>G
c.157-4120C>G
c.228-4120C>G
c.544-4120C>G (n.544-4120C>G)
n.147+703C>G
n.259-4120C>G
n.2072-90C>G
n.67+2279C>G
n.406+2674C>G
n.123-4120C>G
n.154+2446C>G
n.50+2584C>G
n.256+2086C>G
n.210+2139C>G
n.392-4120C>G
n.254+2139C>G
n.194+2139C>G
n.155+1943C>G
n.183+2139C>G
n.56+2588C>G
n.1324-4120C>G
n.127+2139C>G
n.426+1943C>G
n.40+2674C>G
n.255-4120C>G
n.534-4120C>G
n.233-4120C>G
c.*1-4120C>G (n.*1-4120C>G)
c.*159-4120C>G (n.*159-4120C>G)
c.-4294967067+2139C>G
c.-539C>G (n.-539C>G)
n.391C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891492C>TCA2653521497GNASc.2069-4120C>T (n.2069-4120C>T)
c.*43-4120C>T (n.*43-4120C>T)
c.781-4120C>T (n.781-4120C>T)
c.-38-4120C>T (n.-38-4120C>T)
c.2160-4120C>T (n.2160-4120C>T)
c.-39+2279C>T (n.-39+2279C>T)
c.-39+2446C>T (n.-39+2446C>T)
c.-39+2086C>T (n.-39+2086C>T)
c.-39+2139C>T (n.-39+2139C>T)
c.-39+1943C>T (n.-39+1943C>T)
c.-39+2584C>T (n.-39+2584C>T)
c.-39+2674C>T (n.-39+2674C>T)
c.-39+2160C>T (n.-39+2160C>T)
c.-39+2588C>T (n.-39+2588C>T)
c.909+703C>T (n.909+703C>T)
c.44-4120C>T (n.44-4120C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.2227-4120C>T (n.2227-4120C>T)
n.223-4120C>T
c.11-4120C>T (n.11-4120C>T)
c.188-4120C>T (n.188-4120C>T)
c.384-4120C>T
c.157-4120C>T
c.228-4120C>T
c.544-4120C>T (n.544-4120C>T)
n.147+703C>T
n.259-4120C>T
n.2072-90C>T
n.67+2279C>T
n.406+2674C>T
n.123-4120C>T
n.154+2446C>T
n.50+2584C>T
n.256+2086C>T
n.210+2139C>T
n.392-4120C>T
n.254+2139C>T
n.194+2139C>T
n.155+1943C>T
n.183+2139C>T
n.56+2588C>T
n.1324-4120C>T
n.127+2139C>T
n.426+1943C>T
n.40+2674C>T
n.255-4120C>T
n.534-4120C>T
n.233-4120C>T
c.*1-4120C>T (n.*1-4120C>T)
c.*159-4120C>T (n.*159-4120C>T)
c.-4294967067+2139C>T
c.-539C>T (n.-539C>T)
n.391C>T
gnomAD v4
20g.58891493G>ACA2372519111GNASc.2069-4119G>A (n.2069-4119G>A)
c.*43-4119G>A (n.*43-4119G>A)
c.781-4119G>A (n.781-4119G>A)
c.-38-4119G>A (n.-38-4119G>A)
c.2160-4119G>A (n.2160-4119G>A)
c.-39+2280G>A (n.-39+2280G>A)
c.-39+2447G>A (n.-39+2447G>A)
c.-39+2087G>A (n.-39+2087G>A)
c.-39+2140G>A (n.-39+2140G>A)
c.-39+1944G>A (n.-39+1944G>A)
c.-39+2585G>A (n.-39+2585G>A)
c.-39+2675G>A (n.-39+2675G>A)
c.-39+2161G>A (n.-39+2161G>A)
c.-39+2589G>A (n.-39+2589G>A)
c.909+704G>A (n.909+704G>A)
c.44-4119G>A (n.44-4119G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.2227-4119G>A (n.2227-4119G>A)
n.223-4119G>A
c.11-4119G>A (n.11-4119G>A)
c.188-4119G>A (n.188-4119G>A)
c.384-4119G>A
c.157-4119G>A
c.228-4119G>A
c.544-4119G>A (n.544-4119G>A)
n.147+704G>A
n.259-4119G>A
n.2072-89G>A
n.67+2280G>A
n.406+2675G>A
n.123-4119G>A
n.154+2447G>A
n.50+2585G>A
n.256+2087G>A
n.210+2140G>A
n.392-4119G>A
n.254+2140G>A
n.194+2140G>A
n.155+1944G>A
n.183+2140G>A
n.56+2589G>A
n.1324-4119G>A
n.127+2140G>A
n.426+1944G>A
n.40+2675G>A
n.255-4119G>A
n.534-4119G>A
n.233-4119G>A
c.*1-4119G>A (n.*1-4119G>A)
c.*159-4119G>A (n.*159-4119G>A)
c.-4294967067+2140G>A
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.392G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891493G>CCA2372519110GNASc.2069-4119G>C (n.2069-4119G>C)
c.*43-4119G>C (n.*43-4119G>C)
c.781-4119G>C (n.781-4119G>C)
c.-38-4119G>C (n.-38-4119G>C)
c.2160-4119G>C (n.2160-4119G>C)
c.-39+2280G>C (n.-39+2280G>C)
c.-39+2447G>C (n.-39+2447G>C)
c.-39+2087G>C (n.-39+2087G>C)
c.-39+2140G>C (n.-39+2140G>C)
c.-39+1944G>C (n.-39+1944G>C)
c.-39+2585G>C (n.-39+2585G>C)
c.-39+2675G>C (n.-39+2675G>C)
c.-39+2161G>C (n.-39+2161G>C)
c.-39+2589G>C (n.-39+2589G>C)
c.909+704G>C (n.909+704G>C)
c.44-4119G>C (n.44-4119G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.2227-4119G>C (n.2227-4119G>C)
n.223-4119G>C
c.11-4119G>C (n.11-4119G>C)
c.188-4119G>C (n.188-4119G>C)
c.384-4119G>C
c.157-4119G>C
c.228-4119G>C
c.544-4119G>C (n.544-4119G>C)
n.147+704G>C
n.259-4119G>C
n.2072-89G>C
n.67+2280G>C
n.406+2675G>C
n.123-4119G>C
n.154+2447G>C
n.50+2585G>C
n.256+2087G>C
n.210+2140G>C
n.392-4119G>C
n.254+2140G>C
n.194+2140G>C
n.155+1944G>C
n.183+2140G>C
n.56+2589G>C
n.1324-4119G>C
n.127+2140G>C
n.426+1944G>C
n.40+2675G>C
n.255-4119G>C
n.534-4119G>C
n.233-4119G>C
c.*1-4119G>C (n.*1-4119G>C)
c.*159-4119G>C (n.*159-4119G>C)
c.-4294967067+2140G>C
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.392G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891493G=CA2372519112GNASc.2069-4119G= (n.2069-4119G=)
c.*43-4119G= (n.*43-4119G=)
c.781-4119G= (n.781-4119G=)
c.-38-4119G= (n.-38-4119G=)
c.2160-4119G= (n.2160-4119G=)
c.-39+2280G= (n.-39+2280G=)
c.-39+2447G= (n.-39+2447G=)
c.-39+2087G= (n.-39+2087G=)
c.-39+2140G= (n.-39+2140G=)
c.-39+1944G= (n.-39+1944G=)
c.-39+2585G= (n.-39+2585G=)
c.-39+2675G= (n.-39+2675G=)
c.-39+2161G= (n.-39+2161G=)
c.-39+2589G= (n.-39+2589G=)
c.909+704G= (n.909+704G=)
c.44-4119G= (n.44-4119G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.2227-4119G= (n.2227-4119G=)
n.223-4119G=
c.11-4119G= (n.11-4119G=)
c.188-4119G= (n.188-4119G=)
c.384-4119G=
c.157-4119G=
c.228-4119G=
c.544-4119G= (n.544-4119G=)
n.147+704G=
n.259-4119G=
n.2072-89G=
n.67+2280G=
n.406+2675G=
n.123-4119G=
n.154+2447G=
n.50+2585G=
n.256+2087G=
n.210+2140G=
n.392-4119G=
n.254+2140G=
n.194+2140G=
n.155+1944G=
n.183+2140G=
n.56+2589G=
n.1324-4119G=
n.127+2140G=
n.426+1944G=
n.40+2675G=
n.255-4119G=
n.534-4119G=
n.233-4119G=
c.*1-4119G= (n.*1-4119G=)
c.*159-4119G= (n.*159-4119G=)
c.-4294967067+2140G=
c.-538G= (n.-538G=)
n.392G=
20g.58891494A=CA2372519113GNASc.2069-4118A= (n.2069-4118A=)
c.*43-4118A= (n.*43-4118A=)
c.781-4118A= (n.781-4118A=)
c.-38-4118A= (n.-38-4118A=)
c.2160-4118A= (n.2160-4118A=)
c.-39+2281A= (n.-39+2281A=)
c.-39+2448A= (n.-39+2448A=)
c.-39+2088A= (n.-39+2088A=)
c.-39+2141A= (n.-39+2141A=)
c.-39+1945A= (n.-39+1945A=)
c.-39+2586A= (n.-39+2586A=)
c.-39+2676A= (n.-39+2676A=)
c.-39+2162A= (n.-39+2162A=)
c.-39+2590A= (n.-39+2590A=)
c.909+705A= (n.909+705A=)
c.44-4118A= (n.44-4118A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.2227-4118A= (n.2227-4118A=)
n.223-4118A=
c.11-4118A= (n.11-4118A=)
c.188-4118A= (n.188-4118A=)
c.384-4118A=
c.157-4118A=
c.228-4118A=
c.544-4118A= (n.544-4118A=)
n.147+705A=
n.259-4118A=
n.2072-88A=
n.67+2281A=
n.406+2676A=
n.123-4118A=
n.154+2448A=
n.50+2586A=
n.256+2088A=
n.210+2141A=
n.392-4118A=
n.254+2141A=
n.194+2141A=
n.155+1945A=
n.183+2141A=
n.56+2590A=
n.1324-4118A=
n.127+2141A=
n.426+1945A=
n.40+2676A=
n.255-4118A=
n.534-4118A=
n.233-4118A=
c.*1-4118A= (n.*1-4118A=)
c.*159-4118A= (n.*159-4118A=)
c.-4294967067+2141A=
c.-537A= (n.-537A=)
n.393A=
20g.58891494A>GCA746043933GNASc.2069-4118A>G (n.2069-4118A>G)
c.*43-4118A>G (n.*43-4118A>G)
c.781-4118A>G (n.781-4118A>G)
c.-38-4118A>G (n.-38-4118A>G)
c.2160-4118A>G (n.2160-4118A>G)
c.-39+2281A>G (n.-39+2281A>G)
c.-39+2448A>G (n.-39+2448A>G)
c.-39+2088A>G (n.-39+2088A>G)
c.-39+2141A>G (n.-39+2141A>G)
c.-39+1945A>G (n.-39+1945A>G)
c.-39+2586A>G (n.-39+2586A>G)
c.-39+2676A>G (n.-39+2676A>G)
c.-39+2162A>G (n.-39+2162A>G)
c.-39+2590A>G (n.-39+2590A>G)
c.909+705A>G (n.909+705A>G)
c.44-4118A>G (n.44-4118A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.2227-4118A>G (n.2227-4118A>G)
n.223-4118A>G
c.11-4118A>G (n.11-4118A>G)
c.188-4118A>G (n.188-4118A>G)
c.384-4118A>G
c.157-4118A>G
c.228-4118A>G
c.544-4118A>G (n.544-4118A>G)
n.147+705A>G
n.259-4118A>G
n.2072-88A>G
n.67+2281A>G
n.406+2676A>G
n.123-4118A>G
n.154+2448A>G
n.50+2586A>G
n.256+2088A>G
n.210+2141A>G
n.392-4118A>G
n.254+2141A>G
n.194+2141A>G
n.155+1945A>G
n.183+2141A>G
n.56+2590A>G
n.1324-4118A>G
n.127+2141A>G
n.426+1945A>G
n.40+2676A>G
n.255-4118A>G
n.534-4118A>G
n.233-4118A>G
c.*1-4118A>G (n.*1-4118A>G)
c.*159-4118A>G (n.*159-4118A>G)
c.-4294967067+2141A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.393A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891495G>ACA2653521498GNASc.2069-4117G>A (n.2069-4117G>A)
c.*43-4117G>A (n.*43-4117G>A)
c.781-4117G>A (n.781-4117G>A)
c.-38-4117G>A (n.-38-4117G>A)
c.2160-4117G>A (n.2160-4117G>A)
c.-39+2282G>A (n.-39+2282G>A)
c.-39+2449G>A (n.-39+2449G>A)
c.-39+2089G>A (n.-39+2089G>A)
c.-39+2142G>A (n.-39+2142G>A)
c.-39+1946G>A (n.-39+1946G>A)
c.-39+2587G>A (n.-39+2587G>A)
c.-39+2677G>A (n.-39+2677G>A)
c.-39+2163G>A (n.-39+2163G>A)
c.-39+2591G>A (n.-39+2591G>A)
c.909+706G>A (n.909+706G>A)
c.44-4117G>A (n.44-4117G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.2227-4117G>A (n.2227-4117G>A)
n.223-4117G>A
c.11-4117G>A (n.11-4117G>A)
c.188-4117G>A (n.188-4117G>A)
c.384-4117G>A
c.157-4117G>A
c.228-4117G>A
c.544-4117G>A (n.544-4117G>A)
n.147+706G>A
n.259-4117G>A
n.2072-87G>A
n.67+2282G>A
n.406+2677G>A
n.123-4117G>A
n.154+2449G>A
n.50+2587G>A
n.256+2089G>A
n.210+2142G>A
n.392-4117G>A
n.254+2142G>A
n.194+2142G>A
n.155+1946G>A
n.183+2142G>A
n.56+2591G>A
n.1324-4117G>A
n.127+2142G>A
n.426+1946G>A
n.40+2677G>A
n.255-4117G>A
n.534-4117G>A
n.233-4117G>A
c.*1-4117G>A (n.*1-4117G>A)
c.*159-4117G>A (n.*159-4117G>A)
c.-4294967067+2142G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.394G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891495G=CA2372519114GNASc.2069-4117G= (n.2069-4117G=)
c.*43-4117G= (n.*43-4117G=)
c.781-4117G= (n.781-4117G=)
c.-38-4117G= (n.-38-4117G=)
c.2160-4117G= (n.2160-4117G=)
c.-39+2282G= (n.-39+2282G=)
c.-39+2449G= (n.-39+2449G=)
c.-39+2089G= (n.-39+2089G=)
c.-39+2142G= (n.-39+2142G=)
c.-39+1946G= (n.-39+1946G=)
c.-39+2587G= (n.-39+2587G=)
c.-39+2677G= (n.-39+2677G=)
c.-39+2163G= (n.-39+2163G=)
c.-39+2591G= (n.-39+2591G=)
c.909+706G= (n.909+706G=)
c.44-4117G= (n.44-4117G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.2227-4117G= (n.2227-4117G=)
n.223-4117G=
c.11-4117G= (n.11-4117G=)
c.188-4117G= (n.188-4117G=)
c.384-4117G=
c.157-4117G=
c.228-4117G=
c.544-4117G= (n.544-4117G=)
n.147+706G=
n.259-4117G=
n.2072-87G=
n.67+2282G=
n.406+2677G=
n.123-4117G=
n.154+2449G=
n.50+2587G=
n.256+2089G=
n.210+2142G=
n.392-4117G=
n.254+2142G=
n.194+2142G=
n.155+1946G=
n.183+2142G=
n.56+2591G=
n.1324-4117G=
n.127+2142G=
n.426+1946G=
n.40+2677G=
n.255-4117G=
n.534-4117G=
n.233-4117G=
c.*1-4117G= (n.*1-4117G=)
c.*159-4117G= (n.*159-4117G=)
c.-4294967067+2142G=
c.-536G= (n.-536G=)
n.394G=
20g.58891495G>TCA2653521499GNASc.2069-4117G>T (n.2069-4117G>T)
c.*43-4117G>T (n.*43-4117G>T)
c.781-4117G>T (n.781-4117G>T)
c.-38-4117G>T (n.-38-4117G>T)
c.2160-4117G>T (n.2160-4117G>T)
c.-39+2282G>T (n.-39+2282G>T)
c.-39+2449G>T (n.-39+2449G>T)
c.-39+2089G>T (n.-39+2089G>T)
c.-39+2142G>T (n.-39+2142G>T)
c.-39+1946G>T (n.-39+1946G>T)
c.-39+2587G>T (n.-39+2587G>T)
c.-39+2677G>T (n.-39+2677G>T)
c.-39+2163G>T (n.-39+2163G>T)
c.-39+2591G>T (n.-39+2591G>T)
c.909+706G>T (n.909+706G>T)
c.44-4117G>T (n.44-4117G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.2227-4117G>T (n.2227-4117G>T)
n.223-4117G>T
c.11-4117G>T (n.11-4117G>T)
c.188-4117G>T (n.188-4117G>T)
c.384-4117G>T
c.157-4117G>T
c.228-4117G>T
c.544-4117G>T (n.544-4117G>T)
n.147+706G>T
n.259-4117G>T
n.2072-87G>T
n.67+2282G>T
n.406+2677G>T
n.123-4117G>T
n.154+2449G>T
n.50+2587G>T
n.256+2089G>T
n.210+2142G>T
n.392-4117G>T
n.254+2142G>T
n.194+2142G>T
n.155+1946G>T
n.183+2142G>T
n.56+2591G>T
n.1324-4117G>T
n.127+2142G>T
n.426+1946G>T
n.40+2677G>T
n.255-4117G>T
n.534-4117G>T
n.233-4117G>T
c.*1-4117G>T (n.*1-4117G>T)
c.*159-4117G>T (n.*159-4117G>T)
c.-4294967067+2142G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.394G>T
gnomAD v4
20g.58891498delCA2577436457GNASc.2069-4114del (n.2069-4114del)
c.*43-4114del (n.*43-4114del)
c.781-4114del (n.781-4114del)
c.-38-4114del (n.-38-4114del)
c.2160-4114del (n.2160-4114del)
c.-39+2285del (n.-39+2285del)
c.-39+2452del (n.-39+2452del)
c.-39+2092del (n.-39+2092del)
c.-39+2145del (n.-39+2145del)
c.-39+1949del (n.-39+1949del)
c.-39+2590del (n.-39+2590del)
c.-39+2680del (n.-39+2680del)
c.-39+2166del (n.-39+2166del)
c.-39+2594del (n.-39+2594del)
c.909+709del (n.909+709del)
c.44-4114del (n.44-4114del)
c.-229del (n.-229del)
c.2227-4114del (n.2227-4114del)
n.223-4114del
c.11-4114del (n.11-4114del)
c.188-4114del (n.188-4114del)
c.384-4114del
c.157-4114del
c.228-4114del
c.544-4114del (n.544-4114del)
n.147+709del
n.259-4114del
n.2072-84del
n.67+2285del
n.406+2680del
n.123-4114del
n.154+2452del
n.50+2590del
n.256+2092del
n.210+2145del
n.392-4114del
n.254+2145del
n.194+2145del
n.155+1949del
n.183+2145del
n.56+2594del
n.1324-4114del
n.127+2145del
n.426+1949del
n.40+2680del
n.255-4114del
n.534-4114del
n.233-4114del
c.*1-4114del (n.*1-4114del)
c.*159-4114del (n.*159-4114del)
c.-4294967067+2145del
c.-533del (n.-533del)
n.397del
20g.58891496G>ACA2577436459GNASc.2069-4116G>A (n.2069-4116G>A)
c.*43-4116G>A (n.*43-4116G>A)
c.781-4116G>A (n.781-4116G>A)
c.-38-4116G>A (n.-38-4116G>A)
c.2160-4116G>A (n.2160-4116G>A)
c.-39+2283G>A (n.-39+2283G>A)
c.-39+2450G>A (n.-39+2450G>A)
c.-39+2090G>A (n.-39+2090G>A)
c.-39+2143G>A (n.-39+2143G>A)
c.-39+1947G>A (n.-39+1947G>A)
c.-39+2588G>A (n.-39+2588G>A)
c.-39+2678G>A (n.-39+2678G>A)
c.-39+2164G>A (n.-39+2164G>A)
c.-39+2592G>A (n.-39+2592G>A)
c.909+707G>A (n.909+707G>A)
c.44-4116G>A (n.44-4116G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.2227-4116G>A (n.2227-4116G>A)
n.223-4116G>A
c.11-4116G>A (n.11-4116G>A)
c.188-4116G>A (n.188-4116G>A)
c.384-4116G>A
c.157-4116G>A
c.228-4116G>A
c.544-4116G>A (n.544-4116G>A)
n.147+707G>A
n.259-4116G>A
n.2072-86G>A
n.67+2283G>A
n.406+2678G>A
n.123-4116G>A
n.154+2450G>A
n.50+2588G>A
n.256+2090G>A
n.210+2143G>A
n.392-4116G>A
n.254+2143G>A
n.194+2143G>A
n.155+1947G>A
n.183+2143G>A
n.56+2592G>A
n.1324-4116G>A
n.127+2143G>A
n.426+1947G>A
n.40+2678G>A
n.255-4116G>A
n.534-4116G>A
n.233-4116G>A
c.*1-4116G>A (n.*1-4116G>A)
c.*159-4116G>A (n.*159-4116G>A)
c.-4294967067+2143G>A
c.-535G>A (n.-535G>A)
n.395G>A
gnomAD v4
20g.58891499_58891502dupCA2372519115GNASc.2069-4113_2069-4110dup (n.2069-4113_2069-4110dup)
c.*43-4113_*43-4110dup (n.*43-4113_*43-4110dup)
c.781-4113_781-4110dup (n.781-4113_781-4110dup)
c.-38-4113_-38-4110dup (n.-38-4113_-38-4110dup)
c.2160-4113_2160-4110dup (n.2160-4113_2160-4110dup)
c.-39+2286_-39+2289dup (n.-39+2286_-39+2289dup)
c.-39+2453_-39+2456dup (n.-39+2453_-39+2456dup)
c.-39+2093_-39+2096dup (n.-39+2093_-39+2096dup)
c.-39+2146_-39+2149dup (n.-39+2146_-39+2149dup)
c.-39+1950_-39+1953dup (n.-39+1950_-39+1953dup)
c.-39+2591_-39+2594dup (n.-39+2591_-39+2594dup)
c.-39+2681_-39+2684dup (n.-39+2681_-39+2684dup)
c.-39+2167_-39+2170dup (n.-39+2167_-39+2170dup)
c.-39+2595_-39+2598dup (n.-39+2595_-39+2598dup)
c.909+710_909+713dup (n.909+710_909+713dup)
c.44-4113_44-4110dup (n.44-4113_44-4110dup)
c.-228_-225dup (n.-228_-225dup)
c.2227-4113_2227-4110dup (n.2227-4113_2227-4110dup)
n.223-4113_223-4110dup
c.11-4113_11-4110dup (n.11-4113_11-4110dup)
c.188-4113_188-4110dup (n.188-4113_188-4110dup)
c.384-4113_384-4110dup
c.157-4113_157-4110dup
c.228-4113_228-4110dup
c.544-4113_544-4110dup (n.544-4113_544-4110dup)
n.147+710_147+713dup
n.259-4113_259-4110dup
n.2072-83_2072-80dup
n.67+2286_67+2289dup
n.406+2681_406+2684dup
n.123-4113_123-4110dup
n.154+2453_154+2456dup
n.50+2591_50+2594dup
n.256+2093_256+2096dup
n.210+2146_210+2149dup
n.392-4113_392-4110dup
n.254+2146_254+2149dup
n.194+2146_194+2149dup
n.155+1950_155+1953dup
n.183+2146_183+2149dup
n.56+2595_56+2598dup
n.1324-4113_1324-4110dup
n.127+2146_127+2149dup
n.426+1950_426+1953dup
n.40+2681_40+2684dup
n.255-4113_255-4110dup
n.534-4113_534-4110dup
n.233-4113_233-4110dup
c.*1-4113_*1-4110dup (n.*1-4113_*1-4110dup)
c.*159-4113_*159-4110dup (n.*159-4113_*159-4110dup)
c.-4294967067+2146_-4294967067+2149dup
c.-532_-529dup (n.-532_-529dup)
n.398_401dup
dbSNP
20g.58891497G>ACA746043936GNASc.2069-4115G>A (n.2069-4115G>A)
c.*43-4115G>A (n.*43-4115G>A)
c.781-4115G>A (n.781-4115G>A)
c.-38-4115G>A (n.-38-4115G>A)
c.2160-4115G>A (n.2160-4115G>A)
c.-39+2284G>A (n.-39+2284G>A)
c.-39+2451G>A (n.-39+2451G>A)
c.-39+2091G>A (n.-39+2091G>A)
c.-39+2144G>A (n.-39+2144G>A)
c.-39+1948G>A (n.-39+1948G>A)
c.-39+2589G>A (n.-39+2589G>A)
c.-39+2679G>A (n.-39+2679G>A)
c.-39+2165G>A (n.-39+2165G>A)
c.-39+2593G>A (n.-39+2593G>A)
c.909+708G>A (n.909+708G>A)
c.44-4115G>A (n.44-4115G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.2227-4115G>A (n.2227-4115G>A)
n.223-4115G>A
c.11-4115G>A (n.11-4115G>A)
c.188-4115G>A (n.188-4115G>A)
c.384-4115G>A
c.157-4115G>A
c.228-4115G>A
c.544-4115G>A (n.544-4115G>A)
n.147+708G>A
n.259-4115G>A
n.2072-85G>A
n.67+2284G>A
n.406+2679G>A
n.123-4115G>A
n.154+2451G>A
n.50+2589G>A
n.256+2091G>A
n.210+2144G>A
n.392-4115G>A
n.254+2144G>A
n.194+2144G>A
n.155+1948G>A
n.183+2144G>A
n.56+2593G>A
n.1324-4115G>A
n.127+2144G>A
n.426+1948G>A
n.40+2679G>A
n.255-4115G>A
n.534-4115G>A
n.233-4115G>A
c.*1-4115G>A (n.*1-4115G>A)
c.*159-4115G>A (n.*159-4115G>A)
c.-4294967067+2144G>A
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.396G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891497G=CA2372519116GNASc.2069-4115G= (n.2069-4115G=)
c.*43-4115G= (n.*43-4115G=)
c.781-4115G= (n.781-4115G=)
c.-38-4115G= (n.-38-4115G=)
c.2160-4115G= (n.2160-4115G=)
c.-39+2284G= (n.-39+2284G=)
c.-39+2451G= (n.-39+2451G=)
c.-39+2091G= (n.-39+2091G=)
c.-39+2144G= (n.-39+2144G=)
c.-39+1948G= (n.-39+1948G=)
c.-39+2589G= (n.-39+2589G=)
c.-39+2679G= (n.-39+2679G=)
c.-39+2165G= (n.-39+2165G=)
c.-39+2593G= (n.-39+2593G=)
c.909+708G= (n.909+708G=)
c.44-4115G= (n.44-4115G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.2227-4115G= (n.2227-4115G=)
n.223-4115G=
c.11-4115G= (n.11-4115G=)
c.188-4115G= (n.188-4115G=)
c.384-4115G=
c.157-4115G=
c.228-4115G=
c.544-4115G= (n.544-4115G=)
n.147+708G=
n.259-4115G=
n.2072-85G=
n.67+2284G=
n.406+2679G=
n.123-4115G=
n.154+2451G=
n.50+2589G=
n.256+2091G=
n.210+2144G=
n.392-4115G=
n.254+2144G=
n.194+2144G=
n.155+1948G=
n.183+2144G=
n.56+2593G=
n.1324-4115G=
n.127+2144G=
n.426+1948G=
n.40+2679G=
n.255-4115G=
n.534-4115G=
n.233-4115G=
c.*1-4115G= (n.*1-4115G=)
c.*159-4115G= (n.*159-4115G=)
c.-4294967067+2144G=
c.-534G= (n.-534G=)
n.396G=
20g.58891497G>TCA2653521500GNASc.2069-4115G>T (n.2069-4115G>T)
c.*43-4115G>T (n.*43-4115G>T)
c.781-4115G>T (n.781-4115G>T)
c.-38-4115G>T (n.-38-4115G>T)
c.2160-4115G>T (n.2160-4115G>T)
c.-39+2284G>T (n.-39+2284G>T)
c.-39+2451G>T (n.-39+2451G>T)
c.-39+2091G>T (n.-39+2091G>T)
c.-39+2144G>T (n.-39+2144G>T)
c.-39+1948G>T (n.-39+1948G>T)
c.-39+2589G>T (n.-39+2589G>T)
c.-39+2679G>T (n.-39+2679G>T)
c.-39+2165G>T (n.-39+2165G>T)
c.-39+2593G>T (n.-39+2593G>T)
c.909+708G>T (n.909+708G>T)
c.44-4115G>T (n.44-4115G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.2227-4115G>T (n.2227-4115G>T)
n.223-4115G>T
c.11-4115G>T (n.11-4115G>T)
c.188-4115G>T (n.188-4115G>T)
c.384-4115G>T
c.157-4115G>T
c.228-4115G>T
c.544-4115G>T (n.544-4115G>T)
n.147+708G>T
n.259-4115G>T
n.2072-85G>T
n.67+2284G>T
n.406+2679G>T
n.123-4115G>T
n.154+2451G>T
n.50+2589G>T
n.256+2091G>T
n.210+2144G>T
n.392-4115G>T
n.254+2144G>T
n.194+2144G>T
n.155+1948G>T
n.183+2144G>T
n.56+2593G>T
n.1324-4115G>T
n.127+2144G>T
n.426+1948G>T
n.40+2679G>T
n.255-4115G>T
n.534-4115G>T
n.233-4115G>T
c.*1-4115G>T (n.*1-4115G>T)
c.*159-4115G>T (n.*159-4115G>T)
c.-4294967067+2144G>T
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.396G>T
gnomAD v4
20g.58891498G>ACA2653521501GNASc.2069-4114G>A (n.2069-4114G>A)
c.*43-4114G>A (n.*43-4114G>A)
c.781-4114G>A (n.781-4114G>A)
c.-38-4114G>A (n.-38-4114G>A)
c.2160-4114G>A (n.2160-4114G>A)
c.-39+2285G>A (n.-39+2285G>A)
c.-39+2452G>A (n.-39+2452G>A)
c.-39+2092G>A (n.-39+2092G>A)
c.-39+2145G>A (n.-39+2145G>A)
c.-39+1949G>A (n.-39+1949G>A)
c.-39+2590G>A (n.-39+2590G>A)
c.-39+2680G>A (n.-39+2680G>A)
c.-39+2166G>A (n.-39+2166G>A)
c.-39+2594G>A (n.-39+2594G>A)
c.909+709G>A (n.909+709G>A)
c.44-4114G>A (n.44-4114G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.2227-4114G>A (n.2227-4114G>A)
n.223-4114G>A
c.11-4114G>A (n.11-4114G>A)
c.188-4114G>A (n.188-4114G>A)
c.384-4114G>A
c.157-4114G>A
c.228-4114G>A
c.544-4114G>A (n.544-4114G>A)
n.147+709G>A
n.259-4114G>A
n.2072-84G>A
n.67+2285G>A
n.406+2680G>A
n.123-4114G>A
n.154+2452G>A
n.50+2590G>A
n.256+2092G>A
n.210+2145G>A
n.392-4114G>A
n.254+2145G>A
n.194+2145G>A
n.155+1949G>A
n.183+2145G>A
n.56+2594G>A
n.1324-4114G>A
n.127+2145G>A
n.426+1949G>A
n.40+2680G>A
n.255-4114G>A
n.534-4114G>A
n.233-4114G>A
c.*1-4114G>A (n.*1-4114G>A)
c.*159-4114G>A (n.*159-4114G>A)
c.-4294967067+2145G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
n.397G>A
gnomAD v4
20g.58891498G>TCA2653521502GNASc.2069-4114G>T (n.2069-4114G>T)
c.*43-4114G>T (n.*43-4114G>T)
c.781-4114G>T (n.781-4114G>T)
c.-38-4114G>T (n.-38-4114G>T)
c.2160-4114G>T (n.2160-4114G>T)
c.-39+2285G>T (n.-39+2285G>T)
c.-39+2452G>T (n.-39+2452G>T)
c.-39+2092G>T (n.-39+2092G>T)
c.-39+2145G>T (n.-39+2145G>T)
c.-39+1949G>T (n.-39+1949G>T)
c.-39+2590G>T (n.-39+2590G>T)
c.-39+2680G>T (n.-39+2680G>T)
c.-39+2166G>T (n.-39+2166G>T)
c.-39+2594G>T (n.-39+2594G>T)
c.909+709G>T (n.909+709G>T)
c.44-4114G>T (n.44-4114G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.2227-4114G>T (n.2227-4114G>T)
n.223-4114G>T
c.11-4114G>T (n.11-4114G>T)
c.188-4114G>T (n.188-4114G>T)
c.384-4114G>T
c.157-4114G>T
c.228-4114G>T
c.544-4114G>T (n.544-4114G>T)
n.147+709G>T
n.259-4114G>T
n.2072-84G>T
n.67+2285G>T
n.406+2680G>T
n.123-4114G>T
n.154+2452G>T
n.50+2590G>T
n.256+2092G>T
n.210+2145G>T
n.392-4114G>T
n.254+2145G>T
n.194+2145G>T
n.155+1949G>T
n.183+2145G>T
n.56+2594G>T
n.1324-4114G>T
n.127+2145G>T
n.426+1949G>T
n.40+2680G>T
n.255-4114G>T
n.534-4114G>T
n.233-4114G>T
c.*1-4114G>T (n.*1-4114G>T)
c.*159-4114G>T (n.*159-4114G>T)
c.-4294967067+2145G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
n.397G>T
gnomAD v4
20g.58891500_58891506delCA2577436460GNASc.2069-4112_2069-4106del (n.2069-4112_2069-4106del)
c.*43-4112_*43-4106del (n.*43-4112_*43-4106del)
c.781-4112_781-4106del (n.781-4112_781-4106del)
c.-38-4112_-38-4106del (n.-38-4112_-38-4106del)
c.2160-4112_2160-4106del (n.2160-4112_2160-4106del)
c.-39+2287_-39+2293del (n.-39+2287_-39+2293del)
c.-39+2454_-39+2460del (n.-39+2454_-39+2460del)
c.-39+2094_-39+2100del (n.-39+2094_-39+2100del)
c.-39+2147_-39+2153del (n.-39+2147_-39+2153del)
c.-39+1951_-39+1957del (n.-39+1951_-39+1957del)
c.-39+2592_-39+2598del (n.-39+2592_-39+2598del)
c.-39+2682_-39+2688del (n.-39+2682_-39+2688del)
c.-39+2168_-39+2174del (n.-39+2168_-39+2174del)
c.-39+2596_-39+2602del (n.-39+2596_-39+2602del)
c.909+711_909+717del (n.909+711_909+717del)
c.44-4112_44-4106del (n.44-4112_44-4106del)
c.-227_-221del (n.-227_-221del)
c.2227-4112_2227-4106del (n.2227-4112_2227-4106del)
n.223-4112_223-4106del
c.11-4112_11-4106del (n.11-4112_11-4106del)
c.188-4112_188-4106del (n.188-4112_188-4106del)
c.384-4112_384-4106del
c.157-4112_157-4106del
c.228-4112_228-4106del
c.544-4112_544-4106del (n.544-4112_544-4106del)
n.147+711_147+717del
n.259-4112_259-4106del
n.2072-82_2072-76del
n.67+2287_67+2293del
n.406+2682_406+2688del
n.123-4112_123-4106del
n.154+2454_154+2460del
n.50+2592_50+2598del
n.256+2094_256+2100del
n.210+2147_210+2153del
n.392-4112_392-4106del
n.254+2147_254+2153del
n.194+2147_194+2153del
n.155+1951_155+1957del
n.183+2147_183+2153del
n.56+2596_56+2602del
n.1324-4112_1324-4106del
n.127+2147_127+2153del
n.426+1951_426+1957del
n.40+2682_40+2688del
n.255-4112_255-4106del
n.534-4112_534-4106del
n.233-4112_233-4106del
c.*1-4112_*1-4106del (n.*1-4112_*1-4106del)
c.*159-4112_*159-4106del (n.*159-4112_*159-4106del)
c.-4294967067+2147_-4294967067+2153del
c.-531_-525del (n.-531_-525del)
n.399_405del
20g.58891499C>ACA2653521503GNASc.2069-4113C>A (n.2069-4113C>A)
c.*43-4113C>A (n.*43-4113C>A)
c.781-4113C>A (n.781-4113C>A)
c.-38-4113C>A (n.-38-4113C>A)
c.2160-4113C>A (n.2160-4113C>A)
c.-39+2286C>A (n.-39+2286C>A)
c.-39+2453C>A (n.-39+2453C>A)
c.-39+2093C>A (n.-39+2093C>A)
c.-39+2146C>A (n.-39+2146C>A)
c.-39+1950C>A (n.-39+1950C>A)
c.-39+2591C>A (n.-39+2591C>A)
c.-39+2681C>A (n.-39+2681C>A)
c.-39+2167C>A (n.-39+2167C>A)
c.-39+2595C>A (n.-39+2595C>A)
c.909+710C>A (n.909+710C>A)
c.44-4113C>A (n.44-4113C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.2227-4113C>A (n.2227-4113C>A)
n.223-4113C>A
c.11-4113C>A (n.11-4113C>A)
c.188-4113C>A (n.188-4113C>A)
c.384-4113C>A
c.157-4113C>A
c.228-4113C>A
c.544-4113C>A (n.544-4113C>A)
n.147+710C>A
n.259-4113C>A
n.2072-83C>A
n.67+2286C>A
n.406+2681C>A
n.123-4113C>A
n.154+2453C>A
n.50+2591C>A
n.256+2093C>A
n.210+2146C>A
n.392-4113C>A
n.254+2146C>A
n.194+2146C>A
n.155+1950C>A
n.183+2146C>A
n.56+2595C>A
n.1324-4113C>A
n.127+2146C>A
n.426+1950C>A
n.40+2681C>A
n.255-4113C>A
n.534-4113C>A
n.233-4113C>A
c.*1-4113C>A (n.*1-4113C>A)
c.*159-4113C>A (n.*159-4113C>A)
c.-4294967067+2146C>A
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.398C>A
gnomAD v4
20g.58891499C=CA2372519117GNASc.2069-4113C= (n.2069-4113C=)
c.*43-4113C= (n.*43-4113C=)
c.781-4113C= (n.781-4113C=)
c.-38-4113C= (n.-38-4113C=)
c.2160-4113C= (n.2160-4113C=)
c.-39+2286C= (n.-39+2286C=)
c.-39+2453C= (n.-39+2453C=)
c.-39+2093C= (n.-39+2093C=)
c.-39+2146C= (n.-39+2146C=)
c.-39+1950C= (n.-39+1950C=)
c.-39+2591C= (n.-39+2591C=)
c.-39+2681C= (n.-39+2681C=)
c.-39+2167C= (n.-39+2167C=)
c.-39+2595C= (n.-39+2595C=)
c.909+710C= (n.909+710C=)
c.44-4113C= (n.44-4113C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.2227-4113C= (n.2227-4113C=)
n.223-4113C=
c.11-4113C= (n.11-4113C=)
c.188-4113C= (n.188-4113C=)
c.384-4113C=
c.157-4113C=
c.228-4113C=
c.544-4113C= (n.544-4113C=)
n.147+710C=
n.259-4113C=
n.2072-83C=
n.67+2286C=
n.406+2681C=
n.123-4113C=
n.154+2453C=
n.50+2591C=
n.256+2093C=
n.210+2146C=
n.392-4113C=
n.254+2146C=
n.194+2146C=
n.155+1950C=
n.183+2146C=
n.56+2595C=
n.1324-4113C=
n.127+2146C=
n.426+1950C=
n.40+2681C=
n.255-4113C=
n.534-4113C=
n.233-4113C=
c.*1-4113C= (n.*1-4113C=)
c.*159-4113C= (n.*159-4113C=)
c.-4294967067+2146C=
c.-532C= (n.-532C=)
n.398C=
20g.58891499C>GCA2653521504GNASc.2069-4113C>G (n.2069-4113C>G)
c.*43-4113C>G (n.*43-4113C>G)
c.781-4113C>G (n.781-4113C>G)
c.-38-4113C>G (n.-38-4113C>G)
c.2160-4113C>G (n.2160-4113C>G)
c.-39+2286C>G (n.-39+2286C>G)
c.-39+2453C>G (n.-39+2453C>G)
c.-39+2093C>G (n.-39+2093C>G)
c.-39+2146C>G (n.-39+2146C>G)
c.-39+1950C>G (n.-39+1950C>G)
c.-39+2591C>G (n.-39+2591C>G)
c.-39+2681C>G (n.-39+2681C>G)
c.-39+2167C>G (n.-39+2167C>G)
c.-39+2595C>G (n.-39+2595C>G)
c.909+710C>G (n.909+710C>G)
c.44-4113C>G (n.44-4113C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.2227-4113C>G (n.2227-4113C>G)
n.223-4113C>G
c.11-4113C>G (n.11-4113C>G)
c.188-4113C>G (n.188-4113C>G)
c.384-4113C>G
c.157-4113C>G
c.228-4113C>G
c.544-4113C>G (n.544-4113C>G)
n.147+710C>G
n.259-4113C>G
n.2072-83C>G
n.67+2286C>G
n.406+2681C>G
n.123-4113C>G
n.154+2453C>G
n.50+2591C>G
n.256+2093C>G
n.210+2146C>G
n.392-4113C>G
n.254+2146C>G
n.194+2146C>G
n.155+1950C>G
n.183+2146C>G
n.56+2595C>G
n.1324-4113C>G
n.127+2146C>G
n.426+1950C>G
n.40+2681C>G
n.255-4113C>G
n.534-4113C>G
n.233-4113C>G
c.*1-4113C>G (n.*1-4113C>G)
c.*159-4113C>G (n.*159-4113C>G)
c.-4294967067+2146C>G
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.398C>G
gnomAD v4
20g.58891499C>TCA2372519118GNASc.2069-4113C>T (n.2069-4113C>T)
c.*43-4113C>T (n.*43-4113C>T)
c.781-4113C>T (n.781-4113C>T)
c.-38-4113C>T (n.-38-4113C>T)
c.2160-4113C>T (n.2160-4113C>T)
c.-39+2286C>T (n.-39+2286C>T)
c.-39+2453C>T (n.-39+2453C>T)
c.-39+2093C>T (n.-39+2093C>T)
c.-39+2146C>T (n.-39+2146C>T)
c.-39+1950C>T (n.-39+1950C>T)
c.-39+2591C>T (n.-39+2591C>T)
c.-39+2681C>T (n.-39+2681C>T)
c.-39+2167C>T (n.-39+2167C>T)
c.-39+2595C>T (n.-39+2595C>T)
c.909+710C>T (n.909+710C>T)
c.44-4113C>T (n.44-4113C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.2227-4113C>T (n.2227-4113C>T)
n.223-4113C>T
c.11-4113C>T (n.11-4113C>T)
c.188-4113C>T (n.188-4113C>T)
c.384-4113C>T
c.157-4113C>T
c.228-4113C>T
c.544-4113C>T (n.544-4113C>T)
n.147+710C>T
n.259-4113C>T
n.2072-83C>T
n.67+2286C>T
n.406+2681C>T
n.123-4113C>T
n.154+2453C>T
n.50+2591C>T
n.256+2093C>T
n.210+2146C>T
n.392-4113C>T
n.254+2146C>T
n.194+2146C>T
n.155+1950C>T
n.183+2146C>T
n.56+2595C>T
n.1324-4113C>T
n.127+2146C>T
n.426+1950C>T
n.40+2681C>T
n.255-4113C>T
n.534-4113C>T
n.233-4113C>T
c.*1-4113C>T (n.*1-4113C>T)
c.*159-4113C>T (n.*159-4113C>T)
c.-4294967067+2146C>T
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.398C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891500G>ACA2653521505GNASc.2069-4112G>A (n.2069-4112G>A)
c.*43-4112G>A (n.*43-4112G>A)
c.781-4112G>A (n.781-4112G>A)
c.-38-4112G>A (n.-38-4112G>A)
c.2160-4112G>A (n.2160-4112G>A)
c.-39+2287G>A (n.-39+2287G>A)
c.-39+2454G>A (n.-39+2454G>A)
c.-39+2094G>A (n.-39+2094G>A)
c.-39+2147G>A (n.-39+2147G>A)
c.-39+1951G>A (n.-39+1951G>A)
c.-39+2592G>A (n.-39+2592G>A)
c.-39+2682G>A (n.-39+2682G>A)
c.-39+2168G>A (n.-39+2168G>A)
c.-39+2596G>A (n.-39+2596G>A)
c.909+711G>A (n.909+711G>A)
c.44-4112G>A (n.44-4112G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.2227-4112G>A (n.2227-4112G>A)
n.223-4112G>A
c.11-4112G>A (n.11-4112G>A)
c.188-4112G>A (n.188-4112G>A)
c.384-4112G>A
c.157-4112G>A
c.228-4112G>A
c.544-4112G>A (n.544-4112G>A)
n.147+711G>A
n.259-4112G>A
n.2072-82G>A
n.67+2287G>A
n.406+2682G>A
n.123-4112G>A
n.154+2454G>A
n.50+2592G>A
n.256+2094G>A
n.210+2147G>A
n.392-4112G>A
n.254+2147G>A
n.194+2147G>A
n.155+1951G>A
n.183+2147G>A
n.56+2596G>A
n.1324-4112G>A
n.127+2147G>A
n.426+1951G>A
n.40+2682G>A
n.255-4112G>A
n.534-4112G>A
n.233-4112G>A
c.*1-4112G>A (n.*1-4112G>A)
c.*159-4112G>A (n.*159-4112G>A)
c.-4294967067+2147G>A
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.399G>A
gnomAD v4
20g.58891500G>CCA636225003GNASc.2069-4112G>C (n.2069-4112G>C)
c.*43-4112G>C (n.*43-4112G>C)
c.781-4112G>C (n.781-4112G>C)
c.-38-4112G>C (n.-38-4112G>C)
c.2160-4112G>C (n.2160-4112G>C)
c.-39+2287G>C (n.-39+2287G>C)
c.-39+2454G>C (n.-39+2454G>C)
c.-39+2094G>C (n.-39+2094G>C)
c.-39+2147G>C (n.-39+2147G>C)
c.-39+1951G>C (n.-39+1951G>C)
c.-39+2592G>C (n.-39+2592G>C)
c.-39+2682G>C (n.-39+2682G>C)
c.-39+2168G>C (n.-39+2168G>C)
c.-39+2596G>C (n.-39+2596G>C)
c.909+711G>C (n.909+711G>C)
c.44-4112G>C (n.44-4112G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.2227-4112G>C (n.2227-4112G>C)
n.223-4112G>C
c.11-4112G>C (n.11-4112G>C)
c.188-4112G>C (n.188-4112G>C)
c.384-4112G>C
c.157-4112G>C
c.228-4112G>C
c.544-4112G>C (n.544-4112G>C)
n.147+711G>C
n.259-4112G>C
n.2072-82G>C
n.67+2287G>C
n.406+2682G>C
n.123-4112G>C
n.154+2454G>C
n.50+2592G>C
n.256+2094G>C
n.210+2147G>C
n.392-4112G>C
n.254+2147G>C
n.194+2147G>C
n.155+1951G>C
n.183+2147G>C
n.56+2596G>C
n.1324-4112G>C
n.127+2147G>C
n.426+1951G>C
n.40+2682G>C
n.255-4112G>C
n.534-4112G>C
n.233-4112G>C
c.*1-4112G>C (n.*1-4112G>C)
c.*159-4112G>C (n.*159-4112G>C)
c.-4294967067+2147G>C
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.399G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891500G=CA2372519119GNASc.2069-4112G= (n.2069-4112G=)
c.*43-4112G= (n.*43-4112G=)
c.781-4112G= (n.781-4112G=)
c.-38-4112G= (n.-38-4112G=)
c.2160-4112G= (n.2160-4112G=)
c.-39+2287G= (n.-39+2287G=)
c.-39+2454G= (n.-39+2454G=)
c.-39+2094G= (n.-39+2094G=)
c.-39+2147G= (n.-39+2147G=)
c.-39+1951G= (n.-39+1951G=)
c.-39+2592G= (n.-39+2592G=)
c.-39+2682G= (n.-39+2682G=)
c.-39+2168G= (n.-39+2168G=)
c.-39+2596G= (n.-39+2596G=)
c.909+711G= (n.909+711G=)
c.44-4112G= (n.44-4112G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.2227-4112G= (n.2227-4112G=)
n.223-4112G=
c.11-4112G= (n.11-4112G=)
c.188-4112G= (n.188-4112G=)
c.384-4112G=
c.157-4112G=
c.228-4112G=
c.544-4112G= (n.544-4112G=)
n.147+711G=
n.259-4112G=
n.2072-82G=
n.67+2287G=
n.406+2682G=
n.123-4112G=
n.154+2454G=
n.50+2592G=
n.256+2094G=
n.210+2147G=
n.392-4112G=
n.254+2147G=
n.194+2147G=
n.155+1951G=
n.183+2147G=
n.56+2596G=
n.1324-4112G=
n.127+2147G=
n.426+1951G=
n.40+2682G=
n.255-4112G=
n.534-4112G=
n.233-4112G=
c.*1-4112G= (n.*1-4112G=)
c.*159-4112G= (n.*159-4112G=)
c.-4294967067+2147G=
c.-531G= (n.-531G=)
n.399G=
20g.58891500G>TCA316320281GNASc.2069-4112G>T (n.2069-4112G>T)
c.*43-4112G>T (n.*43-4112G>T)
c.781-4112G>T (n.781-4112G>T)
c.-38-4112G>T (n.-38-4112G>T)
c.2160-4112G>T (n.2160-4112G>T)
c.-39+2287G>T (n.-39+2287G>T)
c.-39+2454G>T (n.-39+2454G>T)
c.-39+2094G>T (n.-39+2094G>T)
c.-39+2147G>T (n.-39+2147G>T)
c.-39+1951G>T (n.-39+1951G>T)
c.-39+2592G>T (n.-39+2592G>T)
c.-39+2682G>T (n.-39+2682G>T)
c.-39+2168G>T (n.-39+2168G>T)
c.-39+2596G>T (n.-39+2596G>T)
c.909+711G>T (n.909+711G>T)
c.44-4112G>T (n.44-4112G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.2227-4112G>T (n.2227-4112G>T)
n.223-4112G>T
c.11-4112G>T (n.11-4112G>T)
c.188-4112G>T (n.188-4112G>T)
c.384-4112G>T
c.157-4112G>T
c.228-4112G>T
c.544-4112G>T (n.544-4112G>T)
n.147+711G>T
n.259-4112G>T
n.2072-82G>T
n.67+2287G>T
n.406+2682G>T
n.123-4112G>T
n.154+2454G>T
n.50+2592G>T
n.256+2094G>T
n.210+2147G>T
n.392-4112G>T
n.254+2147G>T
n.194+2147G>T
n.155+1951G>T
n.183+2147G>T
n.56+2596G>T
n.1324-4112G>T
n.127+2147G>T
n.426+1951G>T
n.40+2682G>T
n.255-4112G>T
n.534-4112G>T
n.233-4112G>T
c.*1-4112G>T (n.*1-4112G>T)
c.*159-4112G>T (n.*159-4112G>T)
c.-4294967067+2147G>T
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.399G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891503dupCA2816858898GNASc.2069-4109dup (n.2069-4109dup)
c.*43-4109dup (n.*43-4109dup)
c.781-4109dup (n.781-4109dup)
c.-38-4109dup (n.-38-4109dup)
c.2160-4109dup (n.2160-4109dup)
c.-39+2290dup (n.-39+2290dup)
c.-39+2457dup (n.-39+2457dup)
c.-39+2097dup (n.-39+2097dup)
c.-39+2150dup (n.-39+2150dup)
c.-39+1954dup (n.-39+1954dup)
c.-39+2595dup (n.-39+2595dup)
c.-39+2685dup (n.-39+2685dup)
c.-39+2171dup (n.-39+2171dup)
c.-39+2599dup (n.-39+2599dup)
c.909+714dup (n.909+714dup)
c.44-4109dup (n.44-4109dup)
c.-224dup (n.-224dup)
c.2227-4109dup (n.2227-4109dup)
n.223-4109dup
c.11-4109dup (n.11-4109dup)
c.188-4109dup (n.188-4109dup)
c.384-4109dup
c.157-4109dup
c.228-4109dup
c.544-4109dup (n.544-4109dup)
n.147+714dup
n.259-4109dup
n.2072-79dup
n.67+2290dup
n.406+2685dup
n.123-4109dup
n.154+2457dup
n.50+2595dup
n.256+2097dup
n.210+2150dup
n.392-4109dup
n.254+2150dup
n.194+2150dup
n.155+1954dup
n.183+2150dup
n.56+2599dup
n.1324-4109dup
n.127+2150dup
n.426+1954dup
n.40+2685dup
n.255-4109dup
n.534-4109dup
n.233-4109dup
c.*1-4109dup (n.*1-4109dup)
c.*159-4109dup (n.*159-4109dup)
c.-4294967067+2150dup
c.-528dup (n.-528dup)
n.402dup
20g.58891503delCA2577436463GNASc.2069-4109del (n.2069-4109del)
c.*43-4109del (n.*43-4109del)
c.781-4109del (n.781-4109del)
c.-38-4109del (n.-38-4109del)
c.2160-4109del (n.2160-4109del)
c.-39+2290del (n.-39+2290del)
c.-39+2457del (n.-39+2457del)
c.-39+2097del (n.-39+2097del)
c.-39+2150del (n.-39+2150del)
c.-39+1954del (n.-39+1954del)
c.-39+2595del (n.-39+2595del)
c.-39+2685del (n.-39+2685del)
c.-39+2171del (n.-39+2171del)
c.-39+2599del (n.-39+2599del)
c.909+714del (n.909+714del)
c.44-4109del (n.44-4109del)
c.-224del (n.-224del)
c.2227-4109del (n.2227-4109del)
n.223-4109del
c.11-4109del (n.11-4109del)
c.188-4109del (n.188-4109del)
c.384-4109del
c.157-4109del
c.228-4109del
c.544-4109del (n.544-4109del)
n.147+714del
n.259-4109del
n.2072-79del
n.67+2290del
n.406+2685del
n.123-4109del
n.154+2457del
n.50+2595del
n.256+2097del
n.210+2150del
n.392-4109del
n.254+2150del
n.194+2150del
n.155+1954del
n.183+2150del
n.56+2599del
n.1324-4109del
n.127+2150del
n.426+1954del
n.40+2685del
n.255-4109del
n.534-4109del
n.233-4109del
c.*1-4109del (n.*1-4109del)
c.*159-4109del (n.*159-4109del)
c.-4294967067+2150del
c.-528del (n.-528del)
n.402del
gnomAD v4
20g.58891501_58891508delCA2525821030GNASc.2069-4111_2069-4104del (n.2069-4111_2069-4104del)
c.*43-4111_*43-4104del (n.*43-4111_*43-4104del)
c.781-4111_781-4104del (n.781-4111_781-4104del)
c.-38-4111_-38-4104del (n.-38-4111_-38-4104del)
c.2160-4111_2160-4104del (n.2160-4111_2160-4104del)
c.-39+2288_-39+2295del (n.-39+2288_-39+2295del)
c.-39+2455_-39+2462del (n.-39+2455_-39+2462del)
c.-39+2095_-39+2102del (n.-39+2095_-39+2102del)
c.-39+2148_-39+2155del (n.-39+2148_-39+2155del)
c.-39+1952_-39+1959del (n.-39+1952_-39+1959del)
c.-39+2593_-39+2600del (n.-39+2593_-39+2600del)
c.-39+2683_-39+2690del (n.-39+2683_-39+2690del)
c.-39+2169_-39+2176del (n.-39+2169_-39+2176del)
c.-39+2597_-39+2604del (n.-39+2597_-39+2604del)
c.909+712_909+719del (n.909+712_909+719del)
c.44-4111_44-4104del (n.44-4111_44-4104del)
c.-226_-219del (n.-226_-219del)
c.2227-4111_2227-4104del (n.2227-4111_2227-4104del)
n.223-4111_223-4104del
c.11-4111_11-4104del (n.11-4111_11-4104del)
c.188-4111_188-4104del (n.188-4111_188-4104del)
c.384-4111_384-4104del
c.157-4111_157-4104del
c.228-4111_228-4104del
c.544-4111_544-4104del (n.544-4111_544-4104del)
n.147+712_147+719del
n.259-4111_259-4104del
n.2072-81_2072-74del
n.67+2288_67+2295del
n.406+2683_406+2690del
n.123-4111_123-4104del
n.154+2455_154+2462del
n.50+2593_50+2600del
n.256+2095_256+2102del
n.210+2148_210+2155del
n.392-4111_392-4104del
n.254+2148_254+2155del
n.194+2148_194+2155del
n.155+1952_155+1959del
n.183+2148_183+2155del
n.56+2597_56+2604del
n.1324-4111_1324-4104del
n.127+2148_127+2155del
n.426+1952_426+1959del
n.40+2683_40+2690del
n.255-4111_255-4104del
n.534-4111_534-4104del
n.233-4111_233-4104del
c.*1-4111_*1-4104del (n.*1-4111_*1-4104del)
c.*159-4111_*159-4104del (n.*159-4111_*159-4104del)
c.-4294967067+2148_-4294967067+2155del
c.-530_-523del (n.-530_-523del)
n.400_407del
20g.58891501G>ACA2653521506GNASc.2069-4111G>A (n.2069-4111G>A)
c.*43-4111G>A (n.*43-4111G>A)
c.781-4111G>A (n.781-4111G>A)
c.-38-4111G>A (n.-38-4111G>A)
c.2160-4111G>A (n.2160-4111G>A)
c.-39+2288G>A (n.-39+2288G>A)
c.-39+2455G>A (n.-39+2455G>A)
c.-39+2095G>A (n.-39+2095G>A)
c.-39+2148G>A (n.-39+2148G>A)
c.-39+1952G>A (n.-39+1952G>A)
c.-39+2593G>A (n.-39+2593G>A)
c.-39+2683G>A (n.-39+2683G>A)
c.-39+2169G>A (n.-39+2169G>A)
c.-39+2597G>A (n.-39+2597G>A)
c.909+712G>A (n.909+712G>A)
c.44-4111G>A (n.44-4111G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.2227-4111G>A (n.2227-4111G>A)
n.223-4111G>A
c.11-4111G>A (n.11-4111G>A)
c.188-4111G>A (n.188-4111G>A)
c.384-4111G>A
c.157-4111G>A
c.228-4111G>A
c.544-4111G>A (n.544-4111G>A)
n.147+712G>A
n.259-4111G>A
n.2072-81G>A
n.67+2288G>A
n.406+2683G>A
n.123-4111G>A
n.154+2455G>A
n.50+2593G>A
n.256+2095G>A
n.210+2148G>A
n.392-4111G>A
n.254+2148G>A
n.194+2148G>A
n.155+1952G>A
n.183+2148G>A
n.56+2597G>A
n.1324-4111G>A
n.127+2148G>A
n.426+1952G>A
n.40+2683G>A
n.255-4111G>A
n.534-4111G>A
n.233-4111G>A
c.*1-4111G>A (n.*1-4111G>A)
c.*159-4111G>A (n.*159-4111G>A)
c.-4294967067+2148G>A
c.-530G>A (n.-530G>A)
n.400G>A
gnomAD v4
20g.58891502G>ACA2653521507GNASc.2069-4110G>A (n.2069-4110G>A)
c.*43-4110G>A (n.*43-4110G>A)
c.781-4110G>A (n.781-4110G>A)
c.-38-4110G>A (n.-38-4110G>A)
c.2160-4110G>A (n.2160-4110G>A)
c.-39+2289G>A (n.-39+2289G>A)
c.-39+2456G>A (n.-39+2456G>A)
c.-39+2096G>A (n.-39+2096G>A)
c.-39+2149G>A (n.-39+2149G>A)
c.-39+1953G>A (n.-39+1953G>A)
c.-39+2594G>A (n.-39+2594G>A)
c.-39+2684G>A (n.-39+2684G>A)
c.-39+2170G>A (n.-39+2170G>A)
c.-39+2598G>A (n.-39+2598G>A)
c.909+713G>A (n.909+713G>A)
c.44-4110G>A (n.44-4110G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.2227-4110G>A (n.2227-4110G>A)
n.223-4110G>A
c.11-4110G>A (n.11-4110G>A)
c.188-4110G>A (n.188-4110G>A)
c.384-4110G>A
c.157-4110G>A
c.228-4110G>A
c.544-4110G>A (n.544-4110G>A)
n.147+713G>A
n.259-4110G>A
n.2072-80G>A
n.67+2289G>A
n.406+2684G>A
n.123-4110G>A
n.154+2456G>A
n.50+2594G>A
n.256+2096G>A
n.210+2149G>A
n.392-4110G>A
n.254+2149G>A
n.194+2149G>A
n.155+1953G>A
n.183+2149G>A
n.56+2598G>A
n.1324-4110G>A
n.127+2149G>A
n.426+1953G>A
n.40+2684G>A
n.255-4110G>A
n.534-4110G>A
n.233-4110G>A
c.*1-4110G>A (n.*1-4110G>A)
c.*159-4110G>A (n.*159-4110G>A)
c.-4294967067+2149G>A
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.401G>A
gnomAD v4
20g.58891502G>CCA2577436466GNASc.2069-4110G>C (n.2069-4110G>C)
c.*43-4110G>C (n.*43-4110G>C)
c.781-4110G>C (n.781-4110G>C)
c.-38-4110G>C (n.-38-4110G>C)
c.2160-4110G>C (n.2160-4110G>C)
c.-39+2289G>C (n.-39+2289G>C)
c.-39+2456G>C (n.-39+2456G>C)
c.-39+2096G>C (n.-39+2096G>C)
c.-39+2149G>C (n.-39+2149G>C)
c.-39+1953G>C (n.-39+1953G>C)
c.-39+2594G>C (n.-39+2594G>C)
c.-39+2684G>C (n.-39+2684G>C)
c.-39+2170G>C (n.-39+2170G>C)
c.-39+2598G>C (n.-39+2598G>C)
c.909+713G>C (n.909+713G>C)
c.44-4110G>C (n.44-4110G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.2227-4110G>C (n.2227-4110G>C)
n.223-4110G>C
c.11-4110G>C (n.11-4110G>C)
c.188-4110G>C (n.188-4110G>C)
c.384-4110G>C
c.157-4110G>C
c.228-4110G>C
c.544-4110G>C (n.544-4110G>C)
n.147+713G>C
n.259-4110G>C
n.2072-80G>C
n.67+2289G>C
n.406+2684G>C
n.123-4110G>C
n.154+2456G>C
n.50+2594G>C
n.256+2096G>C
n.210+2149G>C
n.392-4110G>C
n.254+2149G>C
n.194+2149G>C
n.155+1953G>C
n.183+2149G>C
n.56+2598G>C
n.1324-4110G>C
n.127+2149G>C
n.426+1953G>C
n.40+2684G>C
n.255-4110G>C
n.534-4110G>C
n.233-4110G>C
c.*1-4110G>C (n.*1-4110G>C)
c.*159-4110G>C (n.*159-4110G>C)
c.-4294967067+2149G>C
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.401G>C
gnomAD v4
20g.58891502G>TCA2653521508GNASc.2069-4110G>T (n.2069-4110G>T)
c.*43-4110G>T (n.*43-4110G>T)
c.781-4110G>T (n.781-4110G>T)
c.-38-4110G>T (n.-38-4110G>T)
c.2160-4110G>T (n.2160-4110G>T)
c.-39+2289G>T (n.-39+2289G>T)
c.-39+2456G>T (n.-39+2456G>T)
c.-39+2096G>T (n.-39+2096G>T)
c.-39+2149G>T (n.-39+2149G>T)
c.-39+1953G>T (n.-39+1953G>T)
c.-39+2594G>T (n.-39+2594G>T)
c.-39+2684G>T (n.-39+2684G>T)
c.-39+2170G>T (n.-39+2170G>T)
c.-39+2598G>T (n.-39+2598G>T)
c.909+713G>T (n.909+713G>T)
c.44-4110G>T (n.44-4110G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.2227-4110G>T (n.2227-4110G>T)
n.223-4110G>T
c.11-4110G>T (n.11-4110G>T)
c.188-4110G>T (n.188-4110G>T)
c.384-4110G>T
c.157-4110G>T
c.228-4110G>T
c.544-4110G>T (n.544-4110G>T)
n.147+713G>T
n.259-4110G>T
n.2072-80G>T
n.67+2289G>T
n.406+2684G>T
n.123-4110G>T
n.154+2456G>T
n.50+2594G>T
n.256+2096G>T
n.210+2149G>T
n.392-4110G>T
n.254+2149G>T
n.194+2149G>T
n.155+1953G>T
n.183+2149G>T
n.56+2598G>T
n.1324-4110G>T
n.127+2149G>T
n.426+1953G>T
n.40+2684G>T
n.255-4110G>T
n.534-4110G>T
n.233-4110G>T
c.*1-4110G>T (n.*1-4110G>T)
c.*159-4110G>T (n.*159-4110G>T)
c.-4294967067+2149G>T
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.401G>T
gnomAD v4
20g.58891503G>ACA2372519121GNASc.2069-4109G>A (n.2069-4109G>A)
c.*43-4109G>A (n.*43-4109G>A)
c.781-4109G>A (n.781-4109G>A)
c.-38-4109G>A (n.-38-4109G>A)
c.2160-4109G>A (n.2160-4109G>A)
c.-39+2290G>A (n.-39+2290G>A)
c.-39+2457G>A (n.-39+2457G>A)
c.-39+2097G>A (n.-39+2097G>A)
c.-39+2150G>A (n.-39+2150G>A)
c.-39+1954G>A (n.-39+1954G>A)
c.-39+2595G>A (n.-39+2595G>A)
c.-39+2685G>A (n.-39+2685G>A)
c.-39+2171G>A (n.-39+2171G>A)
c.-39+2599G>A (n.-39+2599G>A)
c.909+714G>A (n.909+714G>A)
c.44-4109G>A (n.44-4109G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.2227-4109G>A (n.2227-4109G>A)
n.223-4109G>A
c.11-4109G>A (n.11-4109G>A)
c.188-4109G>A (n.188-4109G>A)
c.384-4109G>A
c.157-4109G>A
c.228-4109G>A
c.544-4109G>A (n.544-4109G>A)
n.147+714G>A
n.259-4109G>A
n.2072-79G>A
n.67+2290G>A
n.406+2685G>A
n.123-4109G>A
n.154+2457G>A
n.50+2595G>A
n.256+2097G>A
n.210+2150G>A
n.392-4109G>A
n.254+2150G>A
n.194+2150G>A
n.155+1954G>A
n.183+2150G>A
n.56+2599G>A
n.1324-4109G>A
n.127+2150G>A
n.426+1954G>A
n.40+2685G>A
n.255-4109G>A
n.534-4109G>A
n.233-4109G>A
c.*1-4109G>A (n.*1-4109G>A)
c.*159-4109G>A (n.*159-4109G>A)
c.-4294967067+2150G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.402G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891503G=CA2372519120GNASc.2069-4109G= (n.2069-4109G=)
c.*43-4109G= (n.*43-4109G=)
c.781-4109G= (n.781-4109G=)
c.-38-4109G= (n.-38-4109G=)
c.2160-4109G= (n.2160-4109G=)
c.-39+2290G= (n.-39+2290G=)
c.-39+2457G= (n.-39+2457G=)
c.-39+2097G= (n.-39+2097G=)
c.-39+2150G= (n.-39+2150G=)
c.-39+1954G= (n.-39+1954G=)
c.-39+2595G= (n.-39+2595G=)
c.-39+2685G= (n.-39+2685G=)
c.-39+2171G= (n.-39+2171G=)
c.-39+2599G= (n.-39+2599G=)
c.909+714G= (n.909+714G=)
c.44-4109G= (n.44-4109G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.2227-4109G= (n.2227-4109G=)
n.223-4109G=
c.11-4109G= (n.11-4109G=)
c.188-4109G= (n.188-4109G=)
c.384-4109G=
c.157-4109G=
c.228-4109G=
c.544-4109G= (n.544-4109G=)
n.147+714G=
n.259-4109G=
n.2072-79G=
n.67+2290G=
n.406+2685G=
n.123-4109G=
n.154+2457G=
n.50+2595G=
n.256+2097G=
n.210+2150G=
n.392-4109G=
n.254+2150G=
n.194+2150G=
n.155+1954G=
n.183+2150G=
n.56+2599G=
n.1324-4109G=
n.127+2150G=
n.426+1954G=
n.40+2685G=
n.255-4109G=
n.534-4109G=
n.233-4109G=
c.*1-4109G= (n.*1-4109G=)
c.*159-4109G= (n.*159-4109G=)
c.-4294967067+2150G=
c.-528G= (n.-528G=)
n.402G=
20g.58891504A=CA2372519122GNASc.2069-4108A= (n.2069-4108A=)
c.*43-4108A= (n.*43-4108A=)
c.781-4108A= (n.781-4108A=)
c.-38-4108A= (n.-38-4108A=)
c.2160-4108A= (n.2160-4108A=)
c.-39+2291A= (n.-39+2291A=)
c.-39+2458A= (n.-39+2458A=)
c.-39+2098A= (n.-39+2098A=)
c.-39+2151A= (n.-39+2151A=)
c.-39+1955A= (n.-39+1955A=)
c.-39+2596A= (n.-39+2596A=)
c.-39+2686A= (n.-39+2686A=)
c.-39+2172A= (n.-39+2172A=)
c.-39+2600A= (n.-39+2600A=)
c.909+715A= (n.909+715A=)
c.44-4108A= (n.44-4108A=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.2227-4108A= (n.2227-4108A=)
n.223-4108A=
c.11-4108A= (n.11-4108A=)
c.188-4108A= (n.188-4108A=)
c.384-4108A=
c.157-4108A=
c.228-4108A=
c.544-4108A= (n.544-4108A=)
n.147+715A=
n.259-4108A=
n.2072-78A=
n.67+2291A=
n.406+2686A=
n.123-4108A=
n.154+2458A=
n.50+2596A=
n.256+2098A=
n.210+2151A=
n.392-4108A=
n.254+2151A=
n.194+2151A=
n.155+1955A=
n.183+2151A=
n.56+2600A=
n.1324-4108A=
n.127+2151A=
n.426+1955A=
n.40+2686A=
n.255-4108A=
n.534-4108A=
n.233-4108A=
c.*1-4108A= (n.*1-4108A=)
c.*159-4108A= (n.*159-4108A=)
c.-4294967067+2151A=
c.-527A= (n.-527A=)
n.403A=
20g.58891504A>CCA2816858899GNASc.2069-4108A>C (n.2069-4108A>C)
c.*43-4108A>C (n.*43-4108A>C)
c.781-4108A>C (n.781-4108A>C)
c.-38-4108A>C (n.-38-4108A>C)
c.2160-4108A>C (n.2160-4108A>C)
c.-39+2291A>C (n.-39+2291A>C)
c.-39+2458A>C (n.-39+2458A>C)
c.-39+2098A>C (n.-39+2098A>C)
c.-39+2151A>C (n.-39+2151A>C)
c.-39+1955A>C (n.-39+1955A>C)
c.-39+2596A>C (n.-39+2596A>C)
c.-39+2686A>C (n.-39+2686A>C)
c.-39+2172A>C (n.-39+2172A>C)
c.-39+2600A>C (n.-39+2600A>C)
c.909+715A>C (n.909+715A>C)
c.44-4108A>C (n.44-4108A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.2227-4108A>C (n.2227-4108A>C)
n.223-4108A>C
c.11-4108A>C (n.11-4108A>C)
c.188-4108A>C (n.188-4108A>C)
c.384-4108A>C
c.157-4108A>C
c.228-4108A>C
c.544-4108A>C (n.544-4108A>C)
n.147+715A>C
n.259-4108A>C
n.2072-78A>C
n.67+2291A>C
n.406+2686A>C
n.123-4108A>C
n.154+2458A>C
n.50+2596A>C
n.256+2098A>C
n.210+2151A>C
n.392-4108A>C
n.254+2151A>C
n.194+2151A>C
n.155+1955A>C
n.183+2151A>C
n.56+2600A>C
n.1324-4108A>C
n.127+2151A>C
n.426+1955A>C
n.40+2686A>C
n.255-4108A>C
n.534-4108A>C
n.233-4108A>C
c.*1-4108A>C (n.*1-4108A>C)
c.*159-4108A>C (n.*159-4108A>C)
c.-4294967067+2151A>C
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.403A>C
20g.58891504A>GCA316320285GNASc.2069-4108A>G (n.2069-4108A>G)
c.*43-4108A>G (n.*43-4108A>G)
c.781-4108A>G (n.781-4108A>G)
c.-38-4108A>G (n.-38-4108A>G)
c.2160-4108A>G (n.2160-4108A>G)
c.-39+2291A>G (n.-39+2291A>G)
c.-39+2458A>G (n.-39+2458A>G)
c.-39+2098A>G (n.-39+2098A>G)
c.-39+2151A>G (n.-39+2151A>G)
c.-39+1955A>G (n.-39+1955A>G)
c.-39+2596A>G (n.-39+2596A>G)
c.-39+2686A>G (n.-39+2686A>G)
c.-39+2172A>G (n.-39+2172A>G)
c.-39+2600A>G (n.-39+2600A>G)
c.909+715A>G (n.909+715A>G)
c.44-4108A>G (n.44-4108A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.2227-4108A>G (n.2227-4108A>G)
n.223-4108A>G
c.11-4108A>G (n.11-4108A>G)
c.188-4108A>G (n.188-4108A>G)
c.384-4108A>G
c.157-4108A>G
c.228-4108A>G
c.544-4108A>G (n.544-4108A>G)
n.147+715A>G
n.259-4108A>G
n.2072-78A>G
n.67+2291A>G
n.406+2686A>G
n.123-4108A>G
n.154+2458A>G
n.50+2596A>G
n.256+2098A>G
n.210+2151A>G
n.392-4108A>G
n.254+2151A>G
n.194+2151A>G
n.155+1955A>G
n.183+2151A>G
n.56+2600A>G
n.1324-4108A>G
n.127+2151A>G
n.426+1955A>G
n.40+2686A>G
n.255-4108A>G
n.534-4108A>G
n.233-4108A>G
c.*1-4108A>G (n.*1-4108A>G)
c.*159-4108A>G (n.*159-4108A>G)
c.-4294967067+2151A>G
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.403A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891505G>ACA2653521509GNASc.2069-4107G>A (n.2069-4107G>A)
c.*43-4107G>A (n.*43-4107G>A)
c.781-4107G>A (n.781-4107G>A)
c.-38-4107G>A (n.-38-4107G>A)
c.2160-4107G>A (n.2160-4107G>A)
c.-39+2292G>A (n.-39+2292G>A)
c.-39+2459G>A (n.-39+2459G>A)
c.-39+2099G>A (n.-39+2099G>A)
c.-39+2152G>A (n.-39+2152G>A)
c.-39+1956G>A (n.-39+1956G>A)
c.-39+2597G>A (n.-39+2597G>A)
c.-39+2687G>A (n.-39+2687G>A)
c.-39+2173G>A (n.-39+2173G>A)
c.-39+2601G>A (n.-39+2601G>A)
c.909+716G>A (n.909+716G>A)
c.44-4107G>A (n.44-4107G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.2227-4107G>A (n.2227-4107G>A)
n.223-4107G>A
c.11-4107G>A (n.11-4107G>A)
c.188-4107G>A (n.188-4107G>A)
c.384-4107G>A
c.157-4107G>A
c.228-4107G>A
c.544-4107G>A (n.544-4107G>A)
n.147+716G>A
n.259-4107G>A
n.2072-77G>A
n.67+2292G>A
n.406+2687G>A
n.123-4107G>A
n.154+2459G>A
n.50+2597G>A
n.256+2099G>A
n.210+2152G>A
n.392-4107G>A
n.254+2152G>A
n.194+2152G>A
n.155+1956G>A
n.183+2152G>A
n.56+2601G>A
n.1324-4107G>A
n.127+2152G>A
n.426+1956G>A
n.40+2687G>A
n.255-4107G>A
n.534-4107G>A
n.233-4107G>A
c.*1-4107G>A (n.*1-4107G>A)
c.*159-4107G>A (n.*159-4107G>A)
c.-4294967067+2152G>A
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.404G>A
gnomAD v4
20g.58891505G=CA2372519123GNASc.2069-4107G= (n.2069-4107G=)
c.*43-4107G= (n.*43-4107G=)
c.781-4107G= (n.781-4107G=)
c.-38-4107G= (n.-38-4107G=)
c.2160-4107G= (n.2160-4107G=)
c.-39+2292G= (n.-39+2292G=)
c.-39+2459G= (n.-39+2459G=)
c.-39+2099G= (n.-39+2099G=)
c.-39+2152G= (n.-39+2152G=)
c.-39+1956G= (n.-39+1956G=)
c.-39+2597G= (n.-39+2597G=)
c.-39+2687G= (n.-39+2687G=)
c.-39+2173G= (n.-39+2173G=)
c.-39+2601G= (n.-39+2601G=)
c.909+716G= (n.909+716G=)
c.44-4107G= (n.44-4107G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.2227-4107G= (n.2227-4107G=)
n.223-4107G=
c.11-4107G= (n.11-4107G=)
c.188-4107G= (n.188-4107G=)
c.384-4107G=
c.157-4107G=
c.228-4107G=
c.544-4107G= (n.544-4107G=)
n.147+716G=
n.259-4107G=
n.2072-77G=
n.67+2292G=
n.406+2687G=
n.123-4107G=
n.154+2459G=
n.50+2597G=
n.256+2099G=
n.210+2152G=
n.392-4107G=
n.254+2152G=
n.194+2152G=
n.155+1956G=
n.183+2152G=
n.56+2601G=
n.1324-4107G=
n.127+2152G=
n.426+1956G=
n.40+2687G=
n.255-4107G=
n.534-4107G=
n.233-4107G=
c.*1-4107G= (n.*1-4107G=)
c.*159-4107G= (n.*159-4107G=)
c.-4294967067+2152G=
c.-526G= (n.-526G=)
n.404G=
20g.58891505G>TCA746043945GNASc.2069-4107G>T (n.2069-4107G>T)
c.*43-4107G>T (n.*43-4107G>T)
c.781-4107G>T (n.781-4107G>T)
c.-38-4107G>T (n.-38-4107G>T)
c.2160-4107G>T (n.2160-4107G>T)
c.-39+2292G>T (n.-39+2292G>T)
c.-39+2459G>T (n.-39+2459G>T)
c.-39+2099G>T (n.-39+2099G>T)
c.-39+2152G>T (n.-39+2152G>T)
c.-39+1956G>T (n.-39+1956G>T)
c.-39+2597G>T (n.-39+2597G>T)
c.-39+2687G>T (n.-39+2687G>T)
c.-39+2173G>T (n.-39+2173G>T)
c.-39+2601G>T (n.-39+2601G>T)
c.909+716G>T (n.909+716G>T)
c.44-4107G>T (n.44-4107G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.2227-4107G>T (n.2227-4107G>T)
n.223-4107G>T
c.11-4107G>T (n.11-4107G>T)
c.188-4107G>T (n.188-4107G>T)
c.384-4107G>T
c.157-4107G>T
c.228-4107G>T
c.544-4107G>T (n.544-4107G>T)
n.147+716G>T
n.259-4107G>T
n.2072-77G>T
n.67+2292G>T
n.406+2687G>T
n.123-4107G>T
n.154+2459G>T
n.50+2597G>T
n.256+2099G>T
n.210+2152G>T
n.392-4107G>T
n.254+2152G>T
n.194+2152G>T
n.155+1956G>T
n.183+2152G>T
n.56+2601G>T
n.1324-4107G>T
n.127+2152G>T
n.426+1956G>T
n.40+2687G>T
n.255-4107G>T
n.534-4107G>T
n.233-4107G>T
c.*1-4107G>T (n.*1-4107G>T)
c.*159-4107G>T (n.*159-4107G>T)
c.-4294967067+2152G>T
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.404G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891506C>TCA2653521510GNASc.2069-4106C>T (n.2069-4106C>T)
c.*43-4106C>T (n.*43-4106C>T)
c.781-4106C>T (n.781-4106C>T)
c.-38-4106C>T (n.-38-4106C>T)
c.2160-4106C>T (n.2160-4106C>T)
c.-39+2293C>T (n.-39+2293C>T)
c.-39+2460C>T (n.-39+2460C>T)
c.-39+2100C>T (n.-39+2100C>T)
c.-39+2153C>T (n.-39+2153C>T)
c.-39+1957C>T (n.-39+1957C>T)
c.-39+2598C>T (n.-39+2598C>T)
c.-39+2688C>T (n.-39+2688C>T)
c.-39+2174C>T (n.-39+2174C>T)
c.-39+2602C>T (n.-39+2602C>T)
c.909+717C>T (n.909+717C>T)
c.44-4106C>T (n.44-4106C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.2227-4106C>T (n.2227-4106C>T)
n.223-4106C>T
c.11-4106C>T (n.11-4106C>T)
c.188-4106C>T (n.188-4106C>T)
c.384-4106C>T
c.157-4106C>T
c.228-4106C>T
c.544-4106C>T (n.544-4106C>T)
n.147+717C>T
n.259-4106C>T
n.2072-76C>T
n.67+2293C>T
n.406+2688C>T
n.123-4106C>T
n.154+2460C>T
n.50+2598C>T
n.256+2100C>T
n.210+2153C>T
n.392-4106C>T
n.254+2153C>T
n.194+2153C>T
n.155+1957C>T
n.183+2153C>T
n.56+2602C>T
n.1324-4106C>T
n.127+2153C>T
n.426+1957C>T
n.40+2688C>T
n.255-4106C>T
n.534-4106C>T
n.233-4106C>T
c.*1-4106C>T (n.*1-4106C>T)
c.*159-4106C>T (n.*159-4106C>T)
c.-4294967067+2153C>T
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.405C>T
gnomAD v4
20g.58891507T>CCA2550182875GNASc.2069-4105T>C (n.2069-4105T>C)
c.*43-4105T>C (n.*43-4105T>C)
c.781-4105T>C (n.781-4105T>C)
c.-38-4105T>C (n.-38-4105T>C)
c.2160-4105T>C (n.2160-4105T>C)
c.-39+2294T>C (n.-39+2294T>C)
c.-39+2461T>C (n.-39+2461T>C)
c.-39+2101T>C (n.-39+2101T>C)
c.-39+2154T>C (n.-39+2154T>C)
c.-39+1958T>C (n.-39+1958T>C)
c.-39+2599T>C (n.-39+2599T>C)
c.-39+2689T>C (n.-39+2689T>C)
c.-39+2175T>C (n.-39+2175T>C)
c.-39+2603T>C (n.-39+2603T>C)
c.909+718T>C (n.909+718T>C)
c.44-4105T>C (n.44-4105T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.2227-4105T>C (n.2227-4105T>C)
n.223-4105T>C
c.11-4105T>C (n.11-4105T>C)
c.188-4105T>C (n.188-4105T>C)
c.384-4105T>C
c.157-4105T>C
c.228-4105T>C
c.544-4105T>C (n.544-4105T>C)
n.147+718T>C
n.259-4105T>C
n.2072-75T>C
n.67+2294T>C
n.406+2689T>C
n.123-4105T>C
n.154+2461T>C
n.50+2599T>C
n.256+2101T>C
n.210+2154T>C
n.392-4105T>C
n.254+2154T>C
n.194+2154T>C
n.155+1958T>C
n.183+2154T>C
n.56+2603T>C
n.1324-4105T>C
n.127+2154T>C
n.426+1958T>C
n.40+2689T>C
n.255-4105T>C
n.534-4105T>C
n.233-4105T>C
c.*1-4105T>C (n.*1-4105T>C)
c.*159-4105T>C (n.*159-4105T>C)
c.-4294967067+2154T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.406T>C
gnomAD v4
20g.58891507T>GCA2816858900GNASc.2069-4105T>G (n.2069-4105T>G)
c.*43-4105T>G (n.*43-4105T>G)
c.781-4105T>G (n.781-4105T>G)
c.-38-4105T>G (n.-38-4105T>G)
c.2160-4105T>G (n.2160-4105T>G)
c.-39+2294T>G (n.-39+2294T>G)
c.-39+2461T>G (n.-39+2461T>G)
c.-39+2101T>G (n.-39+2101T>G)
c.-39+2154T>G (n.-39+2154T>G)
c.-39+1958T>G (n.-39+1958T>G)
c.-39+2599T>G (n.-39+2599T>G)
c.-39+2689T>G (n.-39+2689T>G)
c.-39+2175T>G (n.-39+2175T>G)
c.-39+2603T>G (n.-39+2603T>G)
c.909+718T>G (n.909+718T>G)
c.44-4105T>G (n.44-4105T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.2227-4105T>G (n.2227-4105T>G)
n.223-4105T>G
c.11-4105T>G (n.11-4105T>G)
c.188-4105T>G (n.188-4105T>G)
c.384-4105T>G
c.157-4105T>G
c.228-4105T>G
c.544-4105T>G (n.544-4105T>G)
n.147+718T>G
n.259-4105T>G
n.2072-75T>G
n.67+2294T>G
n.406+2689T>G
n.123-4105T>G
n.154+2461T>G
n.50+2599T>G
n.256+2101T>G
n.210+2154T>G
n.392-4105T>G
n.254+2154T>G
n.194+2154T>G
n.155+1958T>G
n.183+2154T>G
n.56+2603T>G
n.1324-4105T>G
n.127+2154T>G
n.426+1958T>G
n.40+2689T>G
n.255-4105T>G
n.534-4105T>G
n.233-4105T>G
c.*1-4105T>G (n.*1-4105T>G)
c.*159-4105T>G (n.*159-4105T>G)
c.-4294967067+2154T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.406T>G
20g.58891508_58891552delCA2653521511GNASc.2069-4104_2069-4060del (n.2069-4104_2069-4060del)
c.*43-4104_*43-4060del (n.*43-4104_*43-4060del)
c.781-4104_781-4060del (n.781-4104_781-4060del)
c.-38-4104_-38-4060del (n.-38-4104_-38-4060del)
c.2160-4104_2160-4060del (n.2160-4104_2160-4060del)
c.-39+2295_-39+2339del (n.-39+2295_-39+2339del)
c.-39+2462_-39+2506del (n.-39+2462_-39+2506del)
c.-39+2102_-39+2146del (n.-39+2102_-39+2146del)
c.-39+2155_-39+2199del (n.-39+2155_-39+2199del)
c.-39+1959_-39+2003del (n.-39+1959_-39+2003del)
c.-39+2600_-39+2644del (n.-39+2600_-39+2644del)
c.-39+2690_-39+2734del (n.-39+2690_-39+2734del)
c.-39+2176_-39+2220del (n.-39+2176_-39+2220del)
c.-39+2604_-39+2648del (n.-39+2604_-39+2648del)
c.909+719_909+763del (n.909+719_909+763del)
c.44-4104_44-4060del (n.44-4104_44-4060del)
c.-219_-175del (n.-219_-175del)
c.2227-4104_2227-4060del (n.2227-4104_2227-4060del)
n.223-4104_223-4060del
c.11-4104_11-4060del (n.11-4104_11-4060del)
c.188-4104_188-4060del (n.188-4104_188-4060del)
c.384-4104_384-4060del
c.157-4104_157-4060del
c.228-4104_228-4060del
c.544-4104_544-4060del (n.544-4104_544-4060del)
n.147+719_147+763del
n.259-4104_259-4060del
n.2072-74_2072-30del
n.67+2295_67+2339del
n.406+2690_406+2734del
n.123-4104_123-4060del
n.154+2462_154+2506del
n.50+2600_50+2644del
n.256+2102_256+2146del
n.210+2155_210+2199del
n.392-4104_392-4060del
n.254+2155_254+2199del
n.194+2155_194+2199del
n.155+1959_155+2003del
n.183+2155_183+2199del
n.56+2604_56+2648del
n.1324-4104_1324-4060del
n.127+2155_127+2199del
n.426+1959_426+2003del
n.40+2690_40+2734del
n.255-4104_255-4060del
n.534-4104_534-4060del
n.233-4104_233-4060del
c.*1-4104_*1-4060del (n.*1-4104_*1-4060del)
c.*159-4104_*159-4060del (n.*159-4104_*159-4060del)
c.-4294967067+2155_-4294967067+2199del
c.-523_-479del (n.-523_-479del)
n.407_451del
gnomAD v4
20g.58891508G>TCA2653521512GNASc.2069-4104G>T (n.2069-4104G>T)
c.*43-4104G>T (n.*43-4104G>T)
c.781-4104G>T (n.781-4104G>T)
c.-38-4104G>T (n.-38-4104G>T)
c.2160-4104G>T (n.2160-4104G>T)
c.-39+2295G>T (n.-39+2295G>T)
c.-39+2462G>T (n.-39+2462G>T)
c.-39+2102G>T (n.-39+2102G>T)
c.-39+2155G>T (n.-39+2155G>T)
c.-39+1959G>T (n.-39+1959G>T)
c.-39+2600G>T (n.-39+2600G>T)
c.-39+2690G>T (n.-39+2690G>T)
c.-39+2176G>T (n.-39+2176G>T)
c.-39+2604G>T (n.-39+2604G>T)
c.909+719G>T (n.909+719G>T)
c.44-4104G>T (n.44-4104G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.2227-4104G>T (n.2227-4104G>T)
n.223-4104G>T
c.11-4104G>T (n.11-4104G>T)
c.188-4104G>T (n.188-4104G>T)
c.384-4104G>T
c.157-4104G>T
c.228-4104G>T
c.544-4104G>T (n.544-4104G>T)
n.147+719G>T
n.259-4104G>T
n.2072-74G>T
n.67+2295G>T
n.406+2690G>T
n.123-4104G>T
n.154+2462G>T
n.50+2600G>T
n.256+2102G>T
n.210+2155G>T
n.392-4104G>T
n.254+2155G>T
n.194+2155G>T
n.155+1959G>T
n.183+2155G>T
n.56+2604G>T
n.1324-4104G>T
n.127+2155G>T
n.426+1959G>T
n.40+2690G>T
n.255-4104G>T
n.534-4104G>T
n.233-4104G>T
c.*1-4104G>T (n.*1-4104G>T)
c.*159-4104G>T (n.*159-4104G>T)
c.-4294967067+2155G>T
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.407G>T
gnomAD v4
20g.58891514_58891515dupCA2816858901GNASc.2069-4098_2069-4097dup (n.2069-4098_2069-4097dup)
c.*43-4098_*43-4097dup (n.*43-4098_*43-4097dup)
c.781-4098_781-4097dup (n.781-4098_781-4097dup)
c.-38-4098_-38-4097dup (n.-38-4098_-38-4097dup)
c.2160-4098_2160-4097dup (n.2160-4098_2160-4097dup)
c.-39+2301_-39+2302dup (n.-39+2301_-39+2302dup)
c.-39+2468_-39+2469dup (n.-39+2468_-39+2469dup)
c.-39+2108_-39+2109dup (n.-39+2108_-39+2109dup)
c.-39+2161_-39+2162dup (n.-39+2161_-39+2162dup)
c.-39+1965_-39+1966dup (n.-39+1965_-39+1966dup)
c.-39+2606_-39+2607dup (n.-39+2606_-39+2607dup)
c.-39+2696_-39+2697dup (n.-39+2696_-39+2697dup)
c.-39+2182_-39+2183dup (n.-39+2182_-39+2183dup)
c.-39+2610_-39+2611dup (n.-39+2610_-39+2611dup)
c.909+725_909+726dup (n.909+725_909+726dup)
c.44-4098_44-4097dup (n.44-4098_44-4097dup)
c.-213_-212dup (n.-213_-212dup)
c.2227-4098_2227-4097dup (n.2227-4098_2227-4097dup)
n.223-4098_223-4097dup
c.11-4098_11-4097dup (n.11-4098_11-4097dup)
c.188-4098_188-4097dup (n.188-4098_188-4097dup)
c.384-4098_384-4097dup
c.157-4098_157-4097dup
c.228-4098_228-4097dup
c.544-4098_544-4097dup (n.544-4098_544-4097dup)
n.147+725_147+726dup
n.259-4098_259-4097dup
n.2072-68_2072-67dup
n.67+2301_67+2302dup
n.406+2696_406+2697dup
n.123-4098_123-4097dup
n.154+2468_154+2469dup
n.50+2606_50+2607dup
n.256+2108_256+2109dup
n.210+2161_210+2162dup
n.392-4098_392-4097dup
n.254+2161_254+2162dup
n.194+2161_194+2162dup
n.155+1965_155+1966dup
n.183+2161_183+2162dup
n.56+2610_56+2611dup
n.1324-4098_1324-4097dup
n.127+2161_127+2162dup
n.426+1965_426+1966dup
n.40+2696_40+2697dup
n.255-4098_255-4097dup
n.534-4098_534-4097dup
n.233-4098_233-4097dup
c.*1-4098_*1-4097dup (n.*1-4098_*1-4097dup)
c.*159-4098_*159-4097dup (n.*159-4098_*159-4097dup)
c.-4294967067+2161_-4294967067+2162dup
c.-517_-516dup (n.-517_-516dup)
n.413_414dup
20g.58891514_58891515delCA2577436468GNASc.2069-4098_2069-4097del (n.2069-4098_2069-4097del)
c.*43-4098_*43-4097del (n.*43-4098_*43-4097del)
c.781-4098_781-4097del (n.781-4098_781-4097del)
c.-38-4098_-38-4097del (n.-38-4098_-38-4097del)
c.2160-4098_2160-4097del (n.2160-4098_2160-4097del)
c.-39+2301_-39+2302del (n.-39+2301_-39+2302del)
c.-39+2468_-39+2469del (n.-39+2468_-39+2469del)
c.-39+2108_-39+2109del (n.-39+2108_-39+2109del)
c.-39+2161_-39+2162del (n.-39+2161_-39+2162del)
c.-39+1965_-39+1966del (n.-39+1965_-39+1966del)
c.-39+2606_-39+2607del (n.-39+2606_-39+2607del)
c.-39+2696_-39+2697del (n.-39+2696_-39+2697del)
c.-39+2182_-39+2183del (n.-39+2182_-39+2183del)
c.-39+2610_-39+2611del (n.-39+2610_-39+2611del)
c.909+725_909+726del (n.909+725_909+726del)
c.44-4098_44-4097del (n.44-4098_44-4097del)
c.-213_-212del (n.-213_-212del)
c.2227-4098_2227-4097del (n.2227-4098_2227-4097del)
n.223-4098_223-4097del
c.11-4098_11-4097del (n.11-4098_11-4097del)
c.188-4098_188-4097del (n.188-4098_188-4097del)
c.384-4098_384-4097del
c.157-4098_157-4097del
c.228-4098_228-4097del
c.544-4098_544-4097del (n.544-4098_544-4097del)
n.147+725_147+726del
n.259-4098_259-4097del
n.2072-68_2072-67del
n.67+2301_67+2302del
n.406+2696_406+2697del
n.123-4098_123-4097del
n.154+2468_154+2469del
n.50+2606_50+2607del
n.256+2108_256+2109del
n.210+2161_210+2162del
n.392-4098_392-4097del
n.254+2161_254+2162del
n.194+2161_194+2162del
n.155+1965_155+1966del
n.183+2161_183+2162del
n.56+2610_56+2611del
n.1324-4098_1324-4097del
n.127+2161_127+2162del
n.426+1965_426+1966del
n.40+2696_40+2697del
n.255-4098_255-4097del
n.534-4098_534-4097del
n.233-4098_233-4097del
c.*1-4098_*1-4097del (n.*1-4098_*1-4097del)
c.*159-4098_*159-4097del (n.*159-4098_*159-4097del)
c.-4294967067+2161_-4294967067+2162del
c.-517_-516del (n.-517_-516del)
n.413_414del
gnomAD v4
20g.58891509C>ACA2653521513GNASc.2069-4103C>A (n.2069-4103C>A)
c.*43-4103C>A (n.*43-4103C>A)
c.781-4103C>A (n.781-4103C>A)
c.-38-4103C>A (n.-38-4103C>A)
c.2160-4103C>A (n.2160-4103C>A)
c.-39+2296C>A (n.-39+2296C>A)
c.-39+2463C>A (n.-39+2463C>A)
c.-39+2103C>A (n.-39+2103C>A)
c.-39+2156C>A (n.-39+2156C>A)
c.-39+1960C>A (n.-39+1960C>A)
c.-39+2601C>A (n.-39+2601C>A)
c.-39+2691C>A (n.-39+2691C>A)
c.-39+2177C>A (n.-39+2177C>A)
c.-39+2605C>A (n.-39+2605C>A)
c.909+720C>A (n.909+720C>A)
c.44-4103C>A (n.44-4103C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.2227-4103C>A (n.2227-4103C>A)
n.223-4103C>A
c.11-4103C>A (n.11-4103C>A)
c.188-4103C>A (n.188-4103C>A)
c.384-4103C>A
c.157-4103C>A
c.228-4103C>A
c.544-4103C>A (n.544-4103C>A)
n.147+720C>A
n.259-4103C>A
n.2072-73C>A
n.67+2296C>A
n.406+2691C>A
n.123-4103C>A
n.154+2463C>A
n.50+2601C>A
n.256+2103C>A
n.210+2156C>A
n.392-4103C>A
n.254+2156C>A
n.194+2156C>A
n.155+1960C>A
n.183+2156C>A
n.56+2605C>A
n.1324-4103C>A
n.127+2156C>A
n.426+1960C>A
n.40+2691C>A
n.255-4103C>A
n.534-4103C>A
n.233-4103C>A
c.*1-4103C>A (n.*1-4103C>A)
c.*159-4103C>A (n.*159-4103C>A)
c.-4294967067+2156C>A
c.-522C>A (n.-522C>A)
n.408C>A
gnomAD v4
20g.58891509C=CA2372519124GNASc.2069-4103C= (n.2069-4103C=)
c.*43-4103C= (n.*43-4103C=)
c.781-4103C= (n.781-4103C=)
c.-38-4103C= (n.-38-4103C=)
c.2160-4103C= (n.2160-4103C=)
c.-39+2296C= (n.-39+2296C=)
c.-39+2463C= (n.-39+2463C=)
c.-39+2103C= (n.-39+2103C=)
c.-39+2156C= (n.-39+2156C=)
c.-39+1960C= (n.-39+1960C=)
c.-39+2601C= (n.-39+2601C=)
c.-39+2691C= (n.-39+2691C=)
c.-39+2177C= (n.-39+2177C=)
c.-39+2605C= (n.-39+2605C=)
c.909+720C= (n.909+720C=)
c.44-4103C= (n.44-4103C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.2227-4103C= (n.2227-4103C=)
n.223-4103C=
c.11-4103C= (n.11-4103C=)
c.188-4103C= (n.188-4103C=)
c.384-4103C=
c.157-4103C=
c.228-4103C=
c.544-4103C= (n.544-4103C=)
n.147+720C=
n.259-4103C=
n.2072-73C=
n.67+2296C=
n.406+2691C=
n.123-4103C=
n.154+2463C=
n.50+2601C=
n.256+2103C=
n.210+2156C=
n.392-4103C=
n.254+2156C=
n.194+2156C=
n.155+1960C=
n.183+2156C=
n.56+2605C=
n.1324-4103C=
n.127+2156C=
n.426+1960C=
n.40+2691C=
n.255-4103C=
n.534-4103C=
n.233-4103C=
c.*1-4103C= (n.*1-4103C=)
c.*159-4103C= (n.*159-4103C=)
c.-4294967067+2156C=
c.-522C= (n.-522C=)
n.408C=
20g.58891509C>GCA2372519125GNASc.2069-4103C>G (n.2069-4103C>G)
c.*43-4103C>G (n.*43-4103C>G)
c.781-4103C>G (n.781-4103C>G)
c.-38-4103C>G (n.-38-4103C>G)
c.2160-4103C>G (n.2160-4103C>G)
c.-39+2296C>G (n.-39+2296C>G)
c.-39+2463C>G (n.-39+2463C>G)
c.-39+2103C>G (n.-39+2103C>G)
c.-39+2156C>G (n.-39+2156C>G)
c.-39+1960C>G (n.-39+1960C>G)
c.-39+2601C>G (n.-39+2601C>G)
c.-39+2691C>G (n.-39+2691C>G)
c.-39+2177C>G (n.-39+2177C>G)
c.-39+2605C>G (n.-39+2605C>G)
c.909+720C>G (n.909+720C>G)
c.44-4103C>G (n.44-4103C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.2227-4103C>G (n.2227-4103C>G)
n.223-4103C>G
c.11-4103C>G (n.11-4103C>G)
c.188-4103C>G (n.188-4103C>G)
c.384-4103C>G
c.157-4103C>G
c.228-4103C>G
c.544-4103C>G (n.544-4103C>G)
n.147+720C>G
n.259-4103C>G
n.2072-73C>G
n.67+2296C>G
n.406+2691C>G
n.123-4103C>G
n.154+2463C>G
n.50+2601C>G
n.256+2103C>G
n.210+2156C>G
n.392-4103C>G
n.254+2156C>G
n.194+2156C>G
n.155+1960C>G
n.183+2156C>G
n.56+2605C>G
n.1324-4103C>G
n.127+2156C>G
n.426+1960C>G
n.40+2691C>G
n.255-4103C>G
n.534-4103C>G
n.233-4103C>G
c.*1-4103C>G (n.*1-4103C>G)
c.*159-4103C>G (n.*159-4103C>G)
c.-4294967067+2156C>G
c.-522C>G (n.-522C>G)
n.408C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891509C>TCA2577436469GNASc.2069-4103C>T (n.2069-4103C>T)
c.*43-4103C>T (n.*43-4103C>T)
c.781-4103C>T (n.781-4103C>T)
c.-38-4103C>T (n.-38-4103C>T)
c.2160-4103C>T (n.2160-4103C>T)
c.-39+2296C>T (n.-39+2296C>T)
c.-39+2463C>T (n.-39+2463C>T)
c.-39+2103C>T (n.-39+2103C>T)
c.-39+2156C>T (n.-39+2156C>T)
c.-39+1960C>T (n.-39+1960C>T)
c.-39+2601C>T (n.-39+2601C>T)
c.-39+2691C>T (n.-39+2691C>T)
c.-39+2177C>T (n.-39+2177C>T)
c.-39+2605C>T (n.-39+2605C>T)
c.909+720C>T (n.909+720C>T)
c.44-4103C>T (n.44-4103C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.2227-4103C>T (n.2227-4103C>T)
n.223-4103C>T
c.11-4103C>T (n.11-4103C>T)
c.188-4103C>T (n.188-4103C>T)
c.384-4103C>T
c.157-4103C>T
c.228-4103C>T
c.544-4103C>T (n.544-4103C>T)
n.147+720C>T
n.259-4103C>T
n.2072-73C>T
n.67+2296C>T
n.406+2691C>T
n.123-4103C>T
n.154+2463C>T
n.50+2601C>T
n.256+2103C>T
n.210+2156C>T
n.392-4103C>T
n.254+2156C>T
n.194+2156C>T
n.155+1960C>T
n.183+2156C>T
n.56+2605C>T
n.1324-4103C>T
n.127+2156C>T
n.426+1960C>T
n.40+2691C>T
n.255-4103C>T
n.534-4103C>T
n.233-4103C>T
c.*1-4103C>T (n.*1-4103C>T)
c.*159-4103C>T (n.*159-4103C>T)
c.-4294967067+2156C>T
c.-522C>T (n.-522C>T)
n.408C>T
gnomAD v4
20g.58891510G>ACA2653521514GNASc.2069-4102G>A (n.2069-4102G>A)
c.*43-4102G>A (n.*43-4102G>A)
c.781-4102G>A (n.781-4102G>A)
c.-38-4102G>A (n.-38-4102G>A)
c.2160-4102G>A (n.2160-4102G>A)
c.-39+2297G>A (n.-39+2297G>A)
c.-39+2464G>A (n.-39+2464G>A)
c.-39+2104G>A (n.-39+2104G>A)
c.-39+2157G>A (n.-39+2157G>A)
c.-39+1961G>A (n.-39+1961G>A)
c.-39+2602G>A (n.-39+2602G>A)
c.-39+2692G>A (n.-39+2692G>A)
c.-39+2178G>A (n.-39+2178G>A)
c.-39+2606G>A (n.-39+2606G>A)
c.909+721G>A (n.909+721G>A)
c.44-4102G>A (n.44-4102G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.2227-4102G>A (n.2227-4102G>A)
n.223-4102G>A
c.11-4102G>A (n.11-4102G>A)
c.188-4102G>A (n.188-4102G>A)
c.384-4102G>A
c.157-4102G>A
c.228-4102G>A
c.544-4102G>A (n.544-4102G>A)
n.147+721G>A
n.259-4102G>A
n.2072-72G>A
n.67+2297G>A
n.406+2692G>A
n.123-4102G>A
n.154+2464G>A
n.50+2602G>A
n.256+2104G>A
n.210+2157G>A
n.392-4102G>A
n.254+2157G>A
n.194+2157G>A
n.155+1961G>A
n.183+2157G>A
n.56+2606G>A
n.1324-4102G>A
n.127+2157G>A
n.426+1961G>A
n.40+2692G>A
n.255-4102G>A
n.534-4102G>A
n.233-4102G>A
c.*1-4102G>A (n.*1-4102G>A)
c.*159-4102G>A (n.*159-4102G>A)
c.-4294967067+2157G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.409G>A
gnomAD v4
20g.58891510G>TCA2653521515GNASc.2069-4102G>T (n.2069-4102G>T)
c.*43-4102G>T (n.*43-4102G>T)
c.781-4102G>T (n.781-4102G>T)
c.-38-4102G>T (n.-38-4102G>T)
c.2160-4102G>T (n.2160-4102G>T)
c.-39+2297G>T (n.-39+2297G>T)
c.-39+2464G>T (n.-39+2464G>T)
c.-39+2104G>T (n.-39+2104G>T)
c.-39+2157G>T (n.-39+2157G>T)
c.-39+1961G>T (n.-39+1961G>T)
c.-39+2602G>T (n.-39+2602G>T)
c.-39+2692G>T (n.-39+2692G>T)
c.-39+2178G>T (n.-39+2178G>T)
c.-39+2606G>T (n.-39+2606G>T)
c.909+721G>T (n.909+721G>T)
c.44-4102G>T (n.44-4102G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.2227-4102G>T (n.2227-4102G>T)
n.223-4102G>T
c.11-4102G>T (n.11-4102G>T)
c.188-4102G>T (n.188-4102G>T)
c.384-4102G>T
c.157-4102G>T
c.228-4102G>T
c.544-4102G>T (n.544-4102G>T)
n.147+721G>T
n.259-4102G>T
n.2072-72G>T
n.67+2297G>T
n.406+2692G>T
n.123-4102G>T
n.154+2464G>T
n.50+2602G>T
n.256+2104G>T
n.210+2157G>T
n.392-4102G>T
n.254+2157G>T
n.194+2157G>T
n.155+1961G>T
n.183+2157G>T
n.56+2606G>T
n.1324-4102G>T
n.127+2157G>T
n.426+1961G>T
n.40+2692G>T
n.255-4102G>T
n.534-4102G>T
n.233-4102G>T
c.*1-4102G>T (n.*1-4102G>T)
c.*159-4102G>T (n.*159-4102G>T)
c.-4294967067+2157G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.409G>T
gnomAD v4
20g.58891511delCA2563772667GNASc.2069-4101del (n.2069-4101del)
c.*43-4101del (n.*43-4101del)
c.781-4101del (n.781-4101del)
c.-38-4101del (n.-38-4101del)
c.2160-4101del (n.2160-4101del)
c.-39+2298del (n.-39+2298del)
c.-39+2465del (n.-39+2465del)
c.-39+2105del (n.-39+2105del)
c.-39+2158del (n.-39+2158del)
c.-39+1962del (n.-39+1962del)
c.-39+2603del (n.-39+2603del)
c.-39+2693del (n.-39+2693del)
c.-39+2179del (n.-39+2179del)
c.-39+2607del (n.-39+2607del)
c.909+722del (n.909+722del)
c.44-4101del (n.44-4101del)
c.-216del (n.-216del)
c.2227-4101del (n.2227-4101del)
n.223-4101del
c.11-4101del (n.11-4101del)
c.188-4101del (n.188-4101del)
c.384-4101del
c.157-4101del
c.228-4101del
c.544-4101del (n.544-4101del)
n.147+722del
n.259-4101del
n.2072-71del
n.67+2298del
n.406+2693del
n.123-4101del
n.154+2465del
n.50+2603del
n.256+2105del
n.210+2158del
n.392-4101del
n.254+2158del
n.194+2158del
n.155+1962del
n.183+2158del
n.56+2607del
n.1324-4101del
n.127+2158del
n.426+1962del
n.40+2693del
n.255-4101del
n.534-4101del
n.233-4101del
c.*1-4101del (n.*1-4101del)
c.*159-4101del (n.*159-4101del)
c.-4294967067+2158del
c.-520del (n.-520del)
n.410del
20g.58891511C>ACA2653521516GNASc.2069-4101C>A (n.2069-4101C>A)
c.*43-4101C>A (n.*43-4101C>A)
c.781-4101C>A (n.781-4101C>A)
c.-38-4101C>A (n.-38-4101C>A)
c.2160-4101C>A (n.2160-4101C>A)
c.-39+2298C>A (n.-39+2298C>A)
c.-39+2465C>A (n.-39+2465C>A)
c.-39+2105C>A (n.-39+2105C>A)
c.-39+2158C>A (n.-39+2158C>A)
c.-39+1962C>A (n.-39+1962C>A)
c.-39+2603C>A (n.-39+2603C>A)
c.-39+2693C>A (n.-39+2693C>A)
c.-39+2179C>A (n.-39+2179C>A)
c.-39+2607C>A (n.-39+2607C>A)
c.909+722C>A (n.909+722C>A)
c.44-4101C>A (n.44-4101C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.2227-4101C>A (n.2227-4101C>A)
n.223-4101C>A
c.11-4101C>A (n.11-4101C>A)
c.188-4101C>A (n.188-4101C>A)
c.384-4101C>A
c.157-4101C>A
c.228-4101C>A
c.544-4101C>A (n.544-4101C>A)
n.147+722C>A
n.259-4101C>A
n.2072-71C>A
n.67+2298C>A
n.406+2693C>A
n.123-4101C>A
n.154+2465C>A
n.50+2603C>A
n.256+2105C>A
n.210+2158C>A
n.392-4101C>A
n.254+2158C>A
n.194+2158C>A
n.155+1962C>A
n.183+2158C>A
n.56+2607C>A
n.1324-4101C>A
n.127+2158C>A
n.426+1962C>A
n.40+2693C>A
n.255-4101C>A
n.534-4101C>A
n.233-4101C>A
c.*1-4101C>A (n.*1-4101C>A)
c.*159-4101C>A (n.*159-4101C>A)
c.-4294967067+2158C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.410C>A
gnomAD v4
20g.58891513_58891530delCA2503690374GNASc.2069-4099_2069-4082del (n.2069-4099_2069-4082del)
c.*43-4099_*43-4082del (n.*43-4099_*43-4082del)
c.781-4099_781-4082del (n.781-4099_781-4082del)
c.-38-4099_-38-4082del (n.-38-4099_-38-4082del)
c.2160-4099_2160-4082del (n.2160-4099_2160-4082del)
c.-39+2300_-39+2317del (n.-39+2300_-39+2317del)
c.-39+2467_-39+2484del (n.-39+2467_-39+2484del)
c.-39+2107_-39+2124del (n.-39+2107_-39+2124del)
c.-39+2160_-39+2177del (n.-39+2160_-39+2177del)
c.-39+1964_-39+1981del (n.-39+1964_-39+1981del)
c.-39+2605_-39+2622del (n.-39+2605_-39+2622del)
c.-39+2695_-39+2712del (n.-39+2695_-39+2712del)
c.-39+2181_-39+2198del (n.-39+2181_-39+2198del)
c.-39+2609_-39+2626del (n.-39+2609_-39+2626del)
c.909+724_909+741del (n.909+724_909+741del)
c.44-4099_44-4082del (n.44-4099_44-4082del)
c.-214_-197del (n.-214_-197del)
c.2227-4099_2227-4082del (n.2227-4099_2227-4082del)
n.223-4099_223-4082del
c.11-4099_11-4082del (n.11-4099_11-4082del)
c.188-4099_188-4082del (n.188-4099_188-4082del)
c.384-4099_384-4082del
c.157-4099_157-4082del
c.228-4099_228-4082del
c.544-4099_544-4082del (n.544-4099_544-4082del)
n.147+724_147+741del
n.259-4099_259-4082del
n.2072-69_2072-52del
n.67+2300_67+2317del
n.406+2695_406+2712del
n.123-4099_123-4082del
n.154+2467_154+2484del
n.50+2605_50+2622del
n.256+2107_256+2124del
n.210+2160_210+2177del
n.392-4099_392-4082del
n.254+2160_254+2177del
n.194+2160_194+2177del
n.155+1964_155+1981del
n.183+2160_183+2177del
n.56+2609_56+2626del
n.1324-4099_1324-4082del
n.127+2160_127+2177del
n.426+1964_426+1981del
n.40+2695_40+2712del
n.255-4099_255-4082del
n.534-4099_534-4082del
n.233-4099_233-4082del
c.*1-4099_*1-4082del (n.*1-4099_*1-4082del)
c.*159-4099_*159-4082del (n.*159-4099_*159-4082del)
c.-4294967067+2160_-4294967067+2177del
c.-518_-501del (n.-518_-501del)
n.412_429del
20g.58891512G>ACA2653521517GNASc.2069-4100G>A (n.2069-4100G>A)
c.*43-4100G>A (n.*43-4100G>A)
c.781-4100G>A (n.781-4100G>A)
c.-38-4100G>A (n.-38-4100G>A)
c.2160-4100G>A (n.2160-4100G>A)
c.-39+2299G>A (n.-39+2299G>A)
c.-39+2466G>A (n.-39+2466G>A)
c.-39+2106G>A (n.-39+2106G>A)
c.-39+2159G>A (n.-39+2159G>A)
c.-39+1963G>A (n.-39+1963G>A)
c.-39+2604G>A (n.-39+2604G>A)
c.-39+2694G>A (n.-39+2694G>A)
c.-39+2180G>A (n.-39+2180G>A)
c.-39+2608G>A (n.-39+2608G>A)
c.909+723G>A (n.909+723G>A)
c.44-4100G>A (n.44-4100G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.2227-4100G>A (n.2227-4100G>A)
n.223-4100G>A
c.11-4100G>A (n.11-4100G>A)
c.188-4100G>A (n.188-4100G>A)
c.384-4100G>A
c.157-4100G>A
c.228-4100G>A
c.544-4100G>A (n.544-4100G>A)
n.147+723G>A
n.259-4100G>A
n.2072-70G>A
n.67+2299G>A
n.406+2694G>A
n.123-4100G>A
n.154+2466G>A
n.50+2604G>A
n.256+2106G>A
n.210+2159G>A
n.392-4100G>A
n.254+2159G>A
n.194+2159G>A
n.155+1963G>A
n.183+2159G>A
n.56+2608G>A
n.1324-4100G>A
n.127+2159G>A
n.426+1963G>A
n.40+2694G>A
n.255-4100G>A
n.534-4100G>A
n.233-4100G>A
c.*1-4100G>A (n.*1-4100G>A)
c.*159-4100G>A (n.*159-4100G>A)
c.-4294967067+2159G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.411G>A
gnomAD v4
20g.58891512G>TCA2653521518GNASc.2069-4100G>T (n.2069-4100G>T)
c.*43-4100G>T (n.*43-4100G>T)
c.781-4100G>T (n.781-4100G>T)
c.-38-4100G>T (n.-38-4100G>T)
c.2160-4100G>T (n.2160-4100G>T)
c.-39+2299G>T (n.-39+2299G>T)
c.-39+2466G>T (n.-39+2466G>T)
c.-39+2106G>T (n.-39+2106G>T)
c.-39+2159G>T (n.-39+2159G>T)
c.-39+1963G>T (n.-39+1963G>T)
c.-39+2604G>T (n.-39+2604G>T)
c.-39+2694G>T (n.-39+2694G>T)
c.-39+2180G>T (n.-39+2180G>T)
c.-39+2608G>T (n.-39+2608G>T)
c.909+723G>T (n.909+723G>T)
c.44-4100G>T (n.44-4100G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.2227-4100G>T (n.2227-4100G>T)
n.223-4100G>T
c.11-4100G>T (n.11-4100G>T)
c.188-4100G>T (n.188-4100G>T)
c.384-4100G>T
c.157-4100G>T
c.228-4100G>T
c.544-4100G>T (n.544-4100G>T)
n.147+723G>T
n.259-4100G>T
n.2072-70G>T
n.67+2299G>T
n.406+2694G>T
n.123-4100G>T
n.154+2466G>T
n.50+2604G>T
n.256+2106G>T
n.210+2159G>T
n.392-4100G>T
n.254+2159G>T
n.194+2159G>T
n.155+1963G>T
n.183+2159G>T
n.56+2608G>T
n.1324-4100G>T
n.127+2159G>T
n.426+1963G>T
n.40+2694G>T
n.255-4100G>T
n.534-4100G>T
n.233-4100G>T
c.*1-4100G>T (n.*1-4100G>T)
c.*159-4100G>T (n.*159-4100G>T)
c.-4294967067+2159G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.411G>T
gnomAD v4
20g.58891513C>ACA2653521519GNASc.2069-4099C>A (n.2069-4099C>A)
c.*43-4099C>A (n.*43-4099C>A)
c.781-4099C>A (n.781-4099C>A)
c.-38-4099C>A (n.-38-4099C>A)
c.2160-4099C>A (n.2160-4099C>A)
c.-39+2300C>A (n.-39+2300C>A)
c.-39+2467C>A (n.-39+2467C>A)
c.-39+2107C>A (n.-39+2107C>A)
c.-39+2160C>A (n.-39+2160C>A)
c.-39+1964C>A (n.-39+1964C>A)
c.-39+2605C>A (n.-39+2605C>A)
c.-39+2695C>A (n.-39+2695C>A)
c.-39+2181C>A (n.-39+2181C>A)
c.-39+2609C>A (n.-39+2609C>A)
c.909+724C>A (n.909+724C>A)
c.44-4099C>A (n.44-4099C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.2227-4099C>A (n.2227-4099C>A)
n.223-4099C>A
c.11-4099C>A (n.11-4099C>A)
c.188-4099C>A (n.188-4099C>A)
c.384-4099C>A
c.157-4099C>A
c.228-4099C>A
c.544-4099C>A (n.544-4099C>A)
n.147+724C>A
n.259-4099C>A
n.2072-69C>A
n.67+2300C>A
n.406+2695C>A
n.123-4099C>A
n.154+2467C>A
n.50+2605C>A
n.256+2107C>A
n.210+2160C>A
n.392-4099C>A
n.254+2160C>A
n.194+2160C>A
n.155+1964C>A
n.183+2160C>A
n.56+2609C>A
n.1324-4099C>A
n.127+2160C>A
n.426+1964C>A
n.40+2695C>A
n.255-4099C>A
n.534-4099C>A
n.233-4099C>A
c.*1-4099C>A (n.*1-4099C>A)
c.*159-4099C>A (n.*159-4099C>A)
c.-4294967067+2160C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.412C>A
gnomAD v4
20g.58891513C=CA2372519126GNASc.2069-4099C= (n.2069-4099C=)
c.*43-4099C= (n.*43-4099C=)
c.781-4099C= (n.781-4099C=)
c.-38-4099C= (n.-38-4099C=)
c.2160-4099C= (n.2160-4099C=)
c.-39+2300C= (n.-39+2300C=)
c.-39+2467C= (n.-39+2467C=)
c.-39+2107C= (n.-39+2107C=)
c.-39+2160C= (n.-39+2160C=)
c.-39+1964C= (n.-39+1964C=)
c.-39+2605C= (n.-39+2605C=)
c.-39+2695C= (n.-39+2695C=)
c.-39+2181C= (n.-39+2181C=)
c.-39+2609C= (n.-39+2609C=)
c.909+724C= (n.909+724C=)
c.44-4099C= (n.44-4099C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.2227-4099C= (n.2227-4099C=)
n.223-4099C=
c.11-4099C= (n.11-4099C=)
c.188-4099C= (n.188-4099C=)
c.384-4099C=
c.157-4099C=
c.228-4099C=
c.544-4099C= (n.544-4099C=)
n.147+724C=
n.259-4099C=
n.2072-69C=
n.67+2300C=
n.406+2695C=
n.123-4099C=
n.154+2467C=
n.50+2605C=
n.256+2107C=
n.210+2160C=
n.392-4099C=
n.254+2160C=
n.194+2160C=
n.155+1964C=
n.183+2160C=
n.56+2609C=
n.1324-4099C=
n.127+2160C=
n.426+1964C=
n.40+2695C=
n.255-4099C=
n.534-4099C=
n.233-4099C=
c.*1-4099C= (n.*1-4099C=)
c.*159-4099C= (n.*159-4099C=)
c.-4294967067+2160C=
c.-518C= (n.-518C=)
n.412C=
20g.58891513C>GCA1018914969GNASc.2069-4099C>G (n.2069-4099C>G)
c.*43-4099C>G (n.*43-4099C>G)
c.781-4099C>G (n.781-4099C>G)
c.-38-4099C>G (n.-38-4099C>G)
c.2160-4099C>G (n.2160-4099C>G)
c.-39+2300C>G (n.-39+2300C>G)
c.-39+2467C>G (n.-39+2467C>G)
c.-39+2107C>G (n.-39+2107C>G)
c.-39+2160C>G (n.-39+2160C>G)
c.-39+1964C>G (n.-39+1964C>G)
c.-39+2605C>G (n.-39+2605C>G)
c.-39+2695C>G (n.-39+2695C>G)
c.-39+2181C>G (n.-39+2181C>G)
c.-39+2609C>G (n.-39+2609C>G)
c.909+724C>G (n.909+724C>G)
c.44-4099C>G (n.44-4099C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.2227-4099C>G (n.2227-4099C>G)
n.223-4099C>G
c.11-4099C>G (n.11-4099C>G)
c.188-4099C>G (n.188-4099C>G)
c.384-4099C>G
c.157-4099C>G
c.228-4099C>G
c.544-4099C>G (n.544-4099C>G)
n.147+724C>G
n.259-4099C>G
n.2072-69C>G
n.67+2300C>G
n.406+2695C>G
n.123-4099C>G
n.154+2467C>G
n.50+2605C>G
n.256+2107C>G
n.210+2160C>G
n.392-4099C>G
n.254+2160C>G
n.194+2160C>G
n.155+1964C>G
n.183+2160C>G
n.56+2609C>G
n.1324-4099C>G
n.127+2160C>G
n.426+1964C>G
n.40+2695C>G
n.255-4099C>G
n.534-4099C>G
n.233-4099C>G
c.*1-4099C>G (n.*1-4099C>G)
c.*159-4099C>G (n.*159-4099C>G)
c.-4294967067+2160C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.412C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891513C>TCA2500275401GNASc.2069-4099C>T (n.2069-4099C>T)
c.*43-4099C>T (n.*43-4099C>T)
c.781-4099C>T (n.781-4099C>T)
c.-38-4099C>T (n.-38-4099C>T)
c.2160-4099C>T (n.2160-4099C>T)
c.-39+2300C>T (n.-39+2300C>T)
c.-39+2467C>T (n.-39+2467C>T)
c.-39+2107C>T (n.-39+2107C>T)
c.-39+2160C>T (n.-39+2160C>T)
c.-39+1964C>T (n.-39+1964C>T)
c.-39+2605C>T (n.-39+2605C>T)
c.-39+2695C>T (n.-39+2695C>T)
c.-39+2181C>T (n.-39+2181C>T)
c.-39+2609C>T (n.-39+2609C>T)
c.909+724C>T (n.909+724C>T)
c.44-4099C>T (n.44-4099C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.2227-4099C>T (n.2227-4099C>T)
n.223-4099C>T
c.11-4099C>T (n.11-4099C>T)
c.188-4099C>T (n.188-4099C>T)
c.384-4099C>T
c.157-4099C>T
c.228-4099C>T
c.544-4099C>T (n.544-4099C>T)
n.147+724C>T
n.259-4099C>T
n.2072-69C>T
n.67+2300C>T
n.406+2695C>T
n.123-4099C>T
n.154+2467C>T
n.50+2605C>T
n.256+2107C>T
n.210+2160C>T
n.392-4099C>T
n.254+2160C>T
n.194+2160C>T
n.155+1964C>T
n.183+2160C>T
n.56+2609C>T
n.1324-4099C>T
n.127+2160C>T
n.426+1964C>T
n.40+2695C>T
n.255-4099C>T
n.534-4099C>T
n.233-4099C>T
c.*1-4099C>T (n.*1-4099C>T)
c.*159-4099C>T (n.*159-4099C>T)
c.-4294967067+2160C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.412C>T
gnomAD v4
20g.58891514G>ACA2372519128GNASc.2069-4098G>A (n.2069-4098G>A)
c.*43-4098G>A (n.*43-4098G>A)
c.781-4098G>A (n.781-4098G>A)
c.-38-4098G>A (n.-38-4098G>A)
c.2160-4098G>A (n.2160-4098G>A)
c.-39+2301G>A (n.-39+2301G>A)
c.-39+2468G>A (n.-39+2468G>A)
c.-39+2108G>A (n.-39+2108G>A)
c.-39+2161G>A (n.-39+2161G>A)
c.-39+1965G>A (n.-39+1965G>A)
c.-39+2606G>A (n.-39+2606G>A)
c.-39+2696G>A (n.-39+2696G>A)
c.-39+2182G>A (n.-39+2182G>A)
c.-39+2610G>A (n.-39+2610G>A)
c.909+725G>A (n.909+725G>A)
c.44-4098G>A (n.44-4098G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.2227-4098G>A (n.2227-4098G>A)
n.223-4098G>A
c.11-4098G>A (n.11-4098G>A)
c.188-4098G>A (n.188-4098G>A)
c.384-4098G>A
c.157-4098G>A
c.228-4098G>A
c.544-4098G>A (n.544-4098G>A)
n.147+725G>A
n.259-4098G>A
n.2072-68G>A
n.67+2301G>A
n.406+2696G>A
n.123-4098G>A
n.154+2468G>A
n.50+2606G>A
n.256+2108G>A
n.210+2161G>A
n.392-4098G>A
n.254+2161G>A
n.194+2161G>A
n.155+1965G>A
n.183+2161G>A
n.56+2610G>A
n.1324-4098G>A
n.127+2161G>A
n.426+1965G>A
n.40+2696G>A
n.255-4098G>A
n.534-4098G>A
n.233-4098G>A
c.*1-4098G>A (n.*1-4098G>A)
c.*159-4098G>A (n.*159-4098G>A)
c.-4294967067+2161G>A
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.413G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891514G=CA2372519127GNASc.2069-4098G= (n.2069-4098G=)
c.*43-4098G= (n.*43-4098G=)
c.781-4098G= (n.781-4098G=)
c.-38-4098G= (n.-38-4098G=)
c.2160-4098G= (n.2160-4098G=)
c.-39+2301G= (n.-39+2301G=)
c.-39+2468G= (n.-39+2468G=)
c.-39+2108G= (n.-39+2108G=)
c.-39+2161G= (n.-39+2161G=)
c.-39+1965G= (n.-39+1965G=)
c.-39+2606G= (n.-39+2606G=)
c.-39+2696G= (n.-39+2696G=)
c.-39+2182G= (n.-39+2182G=)
c.-39+2610G= (n.-39+2610G=)
c.909+725G= (n.909+725G=)
c.44-4098G= (n.44-4098G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.2227-4098G= (n.2227-4098G=)
n.223-4098G=
c.11-4098G= (n.11-4098G=)
c.188-4098G= (n.188-4098G=)
c.384-4098G=
c.157-4098G=
c.228-4098G=
c.544-4098G= (n.544-4098G=)
n.147+725G=
n.259-4098G=
n.2072-68G=
n.67+2301G=
n.406+2696G=
n.123-4098G=
n.154+2468G=
n.50+2606G=
n.256+2108G=
n.210+2161G=
n.392-4098G=
n.254+2161G=
n.194+2161G=
n.155+1965G=
n.183+2161G=
n.56+2610G=
n.1324-4098G=
n.127+2161G=
n.426+1965G=
n.40+2696G=
n.255-4098G=
n.534-4098G=
n.233-4098G=
c.*1-4098G= (n.*1-4098G=)
c.*159-4098G= (n.*159-4098G=)
c.-4294967067+2161G=
c.-517G= (n.-517G=)
n.413G=
20g.58891514G>TCA746043947GNASc.2069-4098G>T (n.2069-4098G>T)
c.*43-4098G>T (n.*43-4098G>T)
c.781-4098G>T (n.781-4098G>T)
c.-38-4098G>T (n.-38-4098G>T)
c.2160-4098G>T (n.2160-4098G>T)
c.-39+2301G>T (n.-39+2301G>T)
c.-39+2468G>T (n.-39+2468G>T)
c.-39+2108G>T (n.-39+2108G>T)
c.-39+2161G>T (n.-39+2161G>T)
c.-39+1965G>T (n.-39+1965G>T)
c.-39+2606G>T (n.-39+2606G>T)
c.-39+2696G>T (n.-39+2696G>T)
c.-39+2182G>T (n.-39+2182G>T)
c.-39+2610G>T (n.-39+2610G>T)
c.909+725G>T (n.909+725G>T)
c.44-4098G>T (n.44-4098G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.2227-4098G>T (n.2227-4098G>T)
n.223-4098G>T
c.11-4098G>T (n.11-4098G>T)
c.188-4098G>T (n.188-4098G>T)
c.384-4098G>T
c.157-4098G>T
c.228-4098G>T
c.544-4098G>T (n.544-4098G>T)
n.147+725G>T
n.259-4098G>T
n.2072-68G>T
n.67+2301G>T
n.406+2696G>T
n.123-4098G>T
n.154+2468G>T
n.50+2606G>T
n.256+2108G>T
n.210+2161G>T
n.392-4098G>T
n.254+2161G>T
n.194+2161G>T
n.155+1965G>T
n.183+2161G>T
n.56+2610G>T
n.1324-4098G>T
n.127+2161G>T
n.426+1965G>T
n.40+2696G>T
n.255-4098G>T
n.534-4098G>T
n.233-4098G>T
c.*1-4098G>T (n.*1-4098G>T)
c.*159-4098G>T (n.*159-4098G>T)
c.-4294967067+2161G>T
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.413G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891515C>TCA2653521520GNASc.2069-4097C>T (n.2069-4097C>T)
c.*43-4097C>T (n.*43-4097C>T)
c.781-4097C>T (n.781-4097C>T)
c.-38-4097C>T (n.-38-4097C>T)
c.2160-4097C>T (n.2160-4097C>T)
c.-39+2302C>T (n.-39+2302C>T)
c.-39+2469C>T (n.-39+2469C>T)
c.-39+2109C>T (n.-39+2109C>T)
c.-39+2162C>T (n.-39+2162C>T)
c.-39+1966C>T (n.-39+1966C>T)
c.-39+2607C>T (n.-39+2607C>T)
c.-39+2697C>T (n.-39+2697C>T)
c.-39+2183C>T (n.-39+2183C>T)
c.-39+2611C>T (n.-39+2611C>T)
c.909+726C>T (n.909+726C>T)
c.44-4097C>T (n.44-4097C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.2227-4097C>T (n.2227-4097C>T)
n.223-4097C>T
c.11-4097C>T (n.11-4097C>T)
c.188-4097C>T (n.188-4097C>T)
c.384-4097C>T
c.157-4097C>T
c.228-4097C>T
c.544-4097C>T (n.544-4097C>T)
n.147+726C>T
n.259-4097C>T
n.2072-67C>T
n.67+2302C>T
n.406+2697C>T
n.123-4097C>T
n.154+2469C>T
n.50+2607C>T
n.256+2109C>T
n.210+2162C>T
n.392-4097C>T
n.254+2162C>T
n.194+2162C>T
n.155+1966C>T
n.183+2162C>T
n.56+2611C>T
n.1324-4097C>T
n.127+2162C>T
n.426+1966C>T
n.40+2697C>T
n.255-4097C>T
n.534-4097C>T
n.233-4097C>T
c.*1-4097C>T (n.*1-4097C>T)
c.*159-4097C>T (n.*159-4097C>T)
c.-4294967067+2162C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.414C>T
gnomAD v4
20g.58891516_58891570delCA2534213580GNASc.2069-4096_2069-4042del (n.2069-4096_2069-4042del)
c.*43-4096_*43-4042del (n.*43-4096_*43-4042del)
c.781-4096_781-4042del (n.781-4096_781-4042del)
c.-38-4096_-38-4042del (n.-38-4096_-38-4042del)
c.2160-4096_2160-4042del (n.2160-4096_2160-4042del)
c.-39+2303_-39+2357del (n.-39+2303_-39+2357del)
c.-39+2470_-39+2524del (n.-39+2470_-39+2524del)
c.-39+2110_-39+2164del (n.-39+2110_-39+2164del)
c.-39+2163_-39+2217del (n.-39+2163_-39+2217del)
c.-39+1967_-39+2021del (n.-39+1967_-39+2021del)
c.-39+2608_-39+2662del (n.-39+2608_-39+2662del)
c.-39+2698_-39+2752del (n.-39+2698_-39+2752del)
c.-39+2184_-39+2238del (n.-39+2184_-39+2238del)
c.-39+2612_-39+2666del (n.-39+2612_-39+2666del)
c.909+727_909+781del (n.909+727_909+781del)
c.44-4096_44-4042del (n.44-4096_44-4042del)
c.-211_-157del (n.-211_-157del)
c.2227-4096_2227-4042del (n.2227-4096_2227-4042del)
n.223-4096_223-4042del
c.11-4096_11-4042del (n.11-4096_11-4042del)
c.188-4096_188-4042del (n.188-4096_188-4042del)
c.384-4096_384-4042del
c.157-4096_157-4042del
c.228-4096_228-4042del
c.544-4096_544-4042del (n.544-4096_544-4042del)
n.147+727_147+781del
n.259-4096_259-4042del
n.2072-66_2072-12del
n.67+2303_67+2357del
n.406+2698_406+2752del
n.123-4096_123-4042del
n.154+2470_154+2524del
n.50+2608_50+2662del
n.256+2110_256+2164del
n.210+2163_210+2217del
n.392-4096_392-4042del
n.254+2163_254+2217del
n.194+2163_194+2217del
n.155+1967_155+2021del
n.183+2163_183+2217del
n.56+2612_56+2666del
n.1324-4096_1324-4042del
n.127+2163_127+2217del
n.426+1967_426+2021del
n.40+2698_40+2752del
n.255-4096_255-4042del
n.534-4096_534-4042del
n.233-4096_233-4042del
c.*1-4096_*1-4042del (n.*1-4096_*1-4042del)
c.*159-4096_*159-4042del (n.*159-4096_*159-4042del)
c.-4294967067+2163_-4294967067+2217del
c.-515_-461del (n.-515_-461del)
n.415_469del
20g.58891516C>GCA2653521521GNASc.2069-4096C>G (n.2069-4096C>G)
c.*43-4096C>G (n.*43-4096C>G)
c.781-4096C>G (n.781-4096C>G)
c.-38-4096C>G (n.-38-4096C>G)
c.2160-4096C>G (n.2160-4096C>G)
c.-39+2303C>G (n.-39+2303C>G)
c.-39+2470C>G (n.-39+2470C>G)
c.-39+2110C>G (n.-39+2110C>G)
c.-39+2163C>G (n.-39+2163C>G)
c.-39+1967C>G (n.-39+1967C>G)
c.-39+2608C>G (n.-39+2608C>G)
c.-39+2698C>G (n.-39+2698C>G)
c.-39+2184C>G (n.-39+2184C>G)
c.-39+2612C>G (n.-39+2612C>G)
c.909+727C>G (n.909+727C>G)
c.44-4096C>G (n.44-4096C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.2227-4096C>G (n.2227-4096C>G)
n.223-4096C>G
c.11-4096C>G (n.11-4096C>G)
c.188-4096C>G (n.188-4096C>G)
c.384-4096C>G
c.157-4096C>G
c.228-4096C>G
c.544-4096C>G (n.544-4096C>G)
n.147+727C>G
n.259-4096C>G
n.2072-66C>G
n.67+2303C>G
n.406+2698C>G
n.123-4096C>G
n.154+2470C>G
n.50+2608C>G
n.256+2110C>G
n.210+2163C>G
n.392-4096C>G
n.254+2163C>G
n.194+2163C>G
n.155+1967C>G
n.183+2163C>G
n.56+2612C>G
n.1324-4096C>G
n.127+2163C>G
n.426+1967C>G
n.40+2698C>G
n.255-4096C>G
n.534-4096C>G
n.233-4096C>G
c.*1-4096C>G (n.*1-4096C>G)
c.*159-4096C>G (n.*159-4096C>G)
c.-4294967067+2163C>G
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.415C>G
gnomAD v4
20g.58891516C>TCA2653521522GNASc.2069-4096C>T (n.2069-4096C>T)
c.*43-4096C>T (n.*43-4096C>T)
c.781-4096C>T (n.781-4096C>T)
c.-38-4096C>T (n.-38-4096C>T)
c.2160-4096C>T (n.2160-4096C>T)
c.-39+2303C>T (n.-39+2303C>T)
c.-39+2470C>T (n.-39+2470C>T)
c.-39+2110C>T (n.-39+2110C>T)
c.-39+2163C>T (n.-39+2163C>T)
c.-39+1967C>T (n.-39+1967C>T)
c.-39+2608C>T (n.-39+2608C>T)
c.-39+2698C>T (n.-39+2698C>T)
c.-39+2184C>T (n.-39+2184C>T)
c.-39+2612C>T (n.-39+2612C>T)
c.909+727C>T (n.909+727C>T)
c.44-4096C>T (n.44-4096C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.2227-4096C>T (n.2227-4096C>T)
n.223-4096C>T
c.11-4096C>T (n.11-4096C>T)
c.188-4096C>T (n.188-4096C>T)
c.384-4096C>T
c.157-4096C>T
c.228-4096C>T
c.544-4096C>T (n.544-4096C>T)
n.147+727C>T
n.259-4096C>T
n.2072-66C>T
n.67+2303C>T
n.406+2698C>T
n.123-4096C>T
n.154+2470C>T
n.50+2608C>T
n.256+2110C>T
n.210+2163C>T
n.392-4096C>T
n.254+2163C>T
n.194+2163C>T
n.155+1967C>T
n.183+2163C>T
n.56+2612C>T
n.1324-4096C>T
n.127+2163C>T
n.426+1967C>T
n.40+2698C>T
n.255-4096C>T
n.534-4096C>T
n.233-4096C>T
c.*1-4096C>T (n.*1-4096C>T)
c.*159-4096C>T (n.*159-4096C>T)
c.-4294967067+2163C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.415C>T
gnomAD v4
20g.58891517C>ACA2653521523GNASc.2069-4095C>A (n.2069-4095C>A)
c.*43-4095C>A (n.*43-4095C>A)
c.781-4095C>A (n.781-4095C>A)
c.-38-4095C>A (n.-38-4095C>A)
c.2160-4095C>A (n.2160-4095C>A)
c.-39+2304C>A (n.-39+2304C>A)
c.-39+2471C>A (n.-39+2471C>A)
c.-39+2111C>A (n.-39+2111C>A)
c.-39+2164C>A (n.-39+2164C>A)
c.-39+1968C>A (n.-39+1968C>A)
c.-39+2609C>A (n.-39+2609C>A)
c.-39+2699C>A (n.-39+2699C>A)
c.-39+2185C>A (n.-39+2185C>A)
c.-39+2613C>A (n.-39+2613C>A)
c.909+728C>A (n.909+728C>A)
c.44-4095C>A (n.44-4095C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.2227-4095C>A (n.2227-4095C>A)
n.223-4095C>A
c.11-4095C>A (n.11-4095C>A)
c.188-4095C>A (n.188-4095C>A)
c.384-4095C>A
c.157-4095C>A
c.228-4095C>A
c.544-4095C>A (n.544-4095C>A)
n.147+728C>A
n.259-4095C>A
n.2072-65C>A
n.67+2304C>A
n.406+2699C>A
n.123-4095C>A
n.154+2471C>A
n.50+2609C>A
n.256+2111C>A
n.210+2164C>A
n.392-4095C>A
n.254+2164C>A
n.194+2164C>A
n.155+1968C>A
n.183+2164C>A
n.56+2613C>A
n.1324-4095C>A
n.127+2164C>A
n.426+1968C>A
n.40+2699C>A
n.255-4095C>A
n.534-4095C>A
n.233-4095C>A
c.*1-4095C>A (n.*1-4095C>A)
c.*159-4095C>A (n.*159-4095C>A)
c.-4294967067+2164C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.416C>A
gnomAD v4
20g.58891517C=CA2372519129GNASc.2069-4095C= (n.2069-4095C=)
c.*43-4095C= (n.*43-4095C=)
c.781-4095C= (n.781-4095C=)
c.-38-4095C= (n.-38-4095C=)
c.2160-4095C= (n.2160-4095C=)
c.-39+2304C= (n.-39+2304C=)
c.-39+2471C= (n.-39+2471C=)
c.-39+2111C= (n.-39+2111C=)
c.-39+2164C= (n.-39+2164C=)
c.-39+1968C= (n.-39+1968C=)
c.-39+2609C= (n.-39+2609C=)
c.-39+2699C= (n.-39+2699C=)
c.-39+2185C= (n.-39+2185C=)
c.-39+2613C= (n.-39+2613C=)
c.909+728C= (n.909+728C=)
c.44-4095C= (n.44-4095C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.2227-4095C= (n.2227-4095C=)
n.223-4095C=
c.11-4095C= (n.11-4095C=)
c.188-4095C= (n.188-4095C=)
c.384-4095C=
c.157-4095C=
c.228-4095C=
c.544-4095C= (n.544-4095C=)
n.147+728C=
n.259-4095C=
n.2072-65C=
n.67+2304C=
n.406+2699C=
n.123-4095C=
n.154+2471C=
n.50+2609C=
n.256+2111C=
n.210+2164C=
n.392-4095C=
n.254+2164C=
n.194+2164C=
n.155+1968C=
n.183+2164C=
n.56+2613C=
n.1324-4095C=
n.127+2164C=
n.426+1968C=
n.40+2699C=
n.255-4095C=
n.534-4095C=
n.233-4095C=
c.*1-4095C= (n.*1-4095C=)
c.*159-4095C= (n.*159-4095C=)
c.-4294967067+2164C=
c.-514C= (n.-514C=)
n.416C=
20g.58891517C>TCA746043949GNASc.2069-4095C>T (n.2069-4095C>T)
c.*43-4095C>T (n.*43-4095C>T)
c.781-4095C>T (n.781-4095C>T)
c.-38-4095C>T (n.-38-4095C>T)
c.2160-4095C>T (n.2160-4095C>T)
c.-39+2304C>T (n.-39+2304C>T)
c.-39+2471C>T (n.-39+2471C>T)
c.-39+2111C>T (n.-39+2111C>T)
c.-39+2164C>T (n.-39+2164C>T)
c.-39+1968C>T (n.-39+1968C>T)
c.-39+2609C>T (n.-39+2609C>T)
c.-39+2699C>T (n.-39+2699C>T)
c.-39+2185C>T (n.-39+2185C>T)
c.-39+2613C>T (n.-39+2613C>T)
c.909+728C>T (n.909+728C>T)
c.44-4095C>T (n.44-4095C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.2227-4095C>T (n.2227-4095C>T)
n.223-4095C>T
c.11-4095C>T (n.11-4095C>T)
c.188-4095C>T (n.188-4095C>T)
c.384-4095C>T
c.157-4095C>T
c.228-4095C>T
c.544-4095C>T (n.544-4095C>T)
n.147+728C>T
n.259-4095C>T
n.2072-65C>T
n.67+2304C>T
n.406+2699C>T
n.123-4095C>T
n.154+2471C>T
n.50+2609C>T
n.256+2111C>T
n.210+2164C>T
n.392-4095C>T
n.254+2164C>T
n.194+2164C>T
n.155+1968C>T
n.183+2164C>T
n.56+2613C>T
n.1324-4095C>T
n.127+2164C>T
n.426+1968C>T
n.40+2699C>T
n.255-4095C>T
n.534-4095C>T
n.233-4095C>T
c.*1-4095C>T (n.*1-4095C>T)
c.*159-4095C>T (n.*159-4095C>T)
c.-4294967067+2164C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.416C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891518C>ACA2653521524GNASc.2069-4094C>A (n.2069-4094C>A)
c.*43-4094C>A (n.*43-4094C>A)
c.781-4094C>A (n.781-4094C>A)
c.-38-4094C>A (n.-38-4094C>A)
c.2160-4094C>A (n.2160-4094C>A)
c.-39+2305C>A (n.-39+2305C>A)
c.-39+2472C>A (n.-39+2472C>A)
c.-39+2112C>A (n.-39+2112C>A)
c.-39+2165C>A (n.-39+2165C>A)
c.-39+1969C>A (n.-39+1969C>A)
c.-39+2610C>A (n.-39+2610C>A)
c.-39+2700C>A (n.-39+2700C>A)
c.-39+2186C>A (n.-39+2186C>A)
c.-39+2614C>A (n.-39+2614C>A)
c.909+729C>A (n.909+729C>A)
c.44-4094C>A (n.44-4094C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.2227-4094C>A (n.2227-4094C>A)
n.223-4094C>A
c.11-4094C>A (n.11-4094C>A)
c.188-4094C>A (n.188-4094C>A)
c.384-4094C>A
c.157-4094C>A
c.228-4094C>A
c.544-4094C>A (n.544-4094C>A)
n.147+729C>A
n.259-4094C>A
n.2072-64C>A
n.67+2305C>A
n.406+2700C>A
n.123-4094C>A
n.154+2472C>A
n.50+2610C>A
n.256+2112C>A
n.210+2165C>A
n.392-4094C>A
n.254+2165C>A
n.194+2165C>A
n.155+1969C>A
n.183+2165C>A
n.56+2614C>A
n.1324-4094C>A
n.127+2165C>A
n.426+1969C>A
n.40+2700C>A
n.255-4094C>A
n.534-4094C>A
n.233-4094C>A
c.*1-4094C>A (n.*1-4094C>A)
c.*159-4094C>A (n.*159-4094C>A)
c.-4294967067+2165C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.417C>A
gnomAD v4
20g.58891518C>TCA2653521525GNASc.2069-4094C>T (n.2069-4094C>T)
c.*43-4094C>T (n.*43-4094C>T)
c.781-4094C>T (n.781-4094C>T)
c.-38-4094C>T (n.-38-4094C>T)
c.2160-4094C>T (n.2160-4094C>T)
c.-39+2305C>T (n.-39+2305C>T)
c.-39+2472C>T (n.-39+2472C>T)
c.-39+2112C>T (n.-39+2112C>T)
c.-39+2165C>T (n.-39+2165C>T)
c.-39+1969C>T (n.-39+1969C>T)
c.-39+2610C>T (n.-39+2610C>T)
c.-39+2700C>T (n.-39+2700C>T)
c.-39+2186C>T (n.-39+2186C>T)
c.-39+2614C>T (n.-39+2614C>T)
c.909+729C>T (n.909+729C>T)
c.44-4094C>T (n.44-4094C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.2227-4094C>T (n.2227-4094C>T)
n.223-4094C>T
c.11-4094C>T (n.11-4094C>T)
c.188-4094C>T (n.188-4094C>T)
c.384-4094C>T
c.157-4094C>T
c.228-4094C>T
c.544-4094C>T (n.544-4094C>T)
n.147+729C>T
n.259-4094C>T
n.2072-64C>T
n.67+2305C>T
n.406+2700C>T
n.123-4094C>T
n.154+2472C>T
n.50+2610C>T
n.256+2112C>T
n.210+2165C>T
n.392-4094C>T
n.254+2165C>T
n.194+2165C>T
n.155+1969C>T
n.183+2165C>T
n.56+2614C>T
n.1324-4094C>T
n.127+2165C>T
n.426+1969C>T
n.40+2700C>T
n.255-4094C>T
n.534-4094C>T
n.233-4094C>T
c.*1-4094C>T (n.*1-4094C>T)
c.*159-4094C>T (n.*159-4094C>T)
c.-4294967067+2165C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.417C>T
gnomAD v4
20g.58891519T>CCA2653521526GNASc.2069-4093T>C (n.2069-4093T>C)
c.*43-4093T>C (n.*43-4093T>C)
c.781-4093T>C (n.781-4093T>C)
c.-38-4093T>C (n.-38-4093T>C)
c.2160-4093T>C (n.2160-4093T>C)
c.-39+2306T>C (n.-39+2306T>C)
c.-39+2473T>C (n.-39+2473T>C)
c.-39+2113T>C (n.-39+2113T>C)
c.-39+2166T>C (n.-39+2166T>C)
c.-39+1970T>C (n.-39+1970T>C)
c.-39+2611T>C (n.-39+2611T>C)
c.-39+2701T>C (n.-39+2701T>C)
c.-39+2187T>C (n.-39+2187T>C)
c.-39+2615T>C (n.-39+2615T>C)
c.909+730T>C (n.909+730T>C)
c.44-4093T>C (n.44-4093T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.2227-4093T>C (n.2227-4093T>C)
n.223-4093T>C
c.11-4093T>C (n.11-4093T>C)
c.188-4093T>C (n.188-4093T>C)
c.384-4093T>C
c.157-4093T>C
c.228-4093T>C
c.544-4093T>C (n.544-4093T>C)
n.147+730T>C
n.259-4093T>C
n.2072-63T>C
n.67+2306T>C
n.406+2701T>C
n.123-4093T>C
n.154+2473T>C
n.50+2611T>C
n.256+2113T>C
n.210+2166T>C
n.392-4093T>C
n.254+2166T>C
n.194+2166T>C
n.155+1970T>C
n.183+2166T>C
n.56+2615T>C
n.1324-4093T>C
n.127+2166T>C
n.426+1970T>C
n.40+2701T>C
n.255-4093T>C
n.534-4093T>C
n.233-4093T>C
c.*1-4093T>C (n.*1-4093T>C)
c.*159-4093T>C (n.*159-4093T>C)
c.-4294967067+2166T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.418T>C
gnomAD v4
20g.58891519T>GCA2577436473GNASc.2069-4093T>G (n.2069-4093T>G)
c.*43-4093T>G (n.*43-4093T>G)
c.781-4093T>G (n.781-4093T>G)
c.-38-4093T>G (n.-38-4093T>G)
c.2160-4093T>G (n.2160-4093T>G)
c.-39+2306T>G (n.-39+2306T>G)
c.-39+2473T>G (n.-39+2473T>G)
c.-39+2113T>G (n.-39+2113T>G)
c.-39+2166T>G (n.-39+2166T>G)
c.-39+1970T>G (n.-39+1970T>G)
c.-39+2611T>G (n.-39+2611T>G)
c.-39+2701T>G (n.-39+2701T>G)
c.-39+2187T>G (n.-39+2187T>G)
c.-39+2615T>G (n.-39+2615T>G)
c.909+730T>G (n.909+730T>G)
c.44-4093T>G (n.44-4093T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.2227-4093T>G (n.2227-4093T>G)
n.223-4093T>G
c.11-4093T>G (n.11-4093T>G)
c.188-4093T>G (n.188-4093T>G)
c.384-4093T>G
c.157-4093T>G
c.228-4093T>G
c.544-4093T>G (n.544-4093T>G)
n.147+730T>G
n.259-4093T>G
n.2072-63T>G
n.67+2306T>G
n.406+2701T>G
n.123-4093T>G
n.154+2473T>G
n.50+2611T>G
n.256+2113T>G
n.210+2166T>G
n.392-4093T>G
n.254+2166T>G
n.194+2166T>G
n.155+1970T>G
n.183+2166T>G
n.56+2615T>G
n.1324-4093T>G
n.127+2166T>G
n.426+1970T>G
n.40+2701T>G
n.255-4093T>G
n.534-4093T>G
n.233-4093T>G
c.*1-4093T>G (n.*1-4093T>G)
c.*159-4093T>G (n.*159-4093T>G)
c.-4294967067+2166T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.418T>G
gnomAD v4
20g.58891520C>ACA2653521527GNASc.2069-4092C>A (n.2069-4092C>A)
c.*43-4092C>A (n.*43-4092C>A)
c.781-4092C>A (n.781-4092C>A)
c.-38-4092C>A (n.-38-4092C>A)
c.2160-4092C>A (n.2160-4092C>A)
c.-39+2307C>A (n.-39+2307C>A)
c.-39+2474C>A (n.-39+2474C>A)
c.-39+2114C>A (n.-39+2114C>A)
c.-39+2167C>A (n.-39+2167C>A)
c.-39+1971C>A (n.-39+1971C>A)
c.-39+2612C>A (n.-39+2612C>A)
c.-39+2702C>A (n.-39+2702C>A)
c.-39+2188C>A (n.-39+2188C>A)
c.-39+2616C>A (n.-39+2616C>A)
c.909+731C>A (n.909+731C>A)
c.44-4092C>A (n.44-4092C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.2227-4092C>A (n.2227-4092C>A)
n.223-4092C>A
c.11-4092C>A (n.11-4092C>A)
c.188-4092C>A (n.188-4092C>A)
c.384-4092C>A
c.157-4092C>A
c.228-4092C>A
c.544-4092C>A (n.544-4092C>A)
n.147+731C>A
n.259-4092C>A
n.2072-62C>A
n.67+2307C>A
n.406+2702C>A
n.123-4092C>A
n.154+2474C>A
n.50+2612C>A
n.256+2114C>A
n.210+2167C>A
n.392-4092C>A
n.254+2167C>A
n.194+2167C>A
n.155+1971C>A
n.183+2167C>A
n.56+2616C>A
n.1324-4092C>A
n.127+2167C>A
n.426+1971C>A
n.40+2702C>A
n.255-4092C>A
n.534-4092C>A
n.233-4092C>A
c.*1-4092C>A (n.*1-4092C>A)
c.*159-4092C>A (n.*159-4092C>A)
c.-4294967067+2167C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.419C>A
gnomAD v4
20g.58891520C=CA2372519130GNASc.2069-4092C= (n.2069-4092C=)
c.*43-4092C= (n.*43-4092C=)
c.781-4092C= (n.781-4092C=)
c.-38-4092C= (n.-38-4092C=)
c.2160-4092C= (n.2160-4092C=)
c.-39+2307C= (n.-39+2307C=)
c.-39+2474C= (n.-39+2474C=)
c.-39+2114C= (n.-39+2114C=)
c.-39+2167C= (n.-39+2167C=)
c.-39+1971C= (n.-39+1971C=)
c.-39+2612C= (n.-39+2612C=)
c.-39+2702C= (n.-39+2702C=)
c.-39+2188C= (n.-39+2188C=)
c.-39+2616C= (n.-39+2616C=)
c.909+731C= (n.909+731C=)
c.44-4092C= (n.44-4092C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.2227-4092C= (n.2227-4092C=)
n.223-4092C=
c.11-4092C= (n.11-4092C=)
c.188-4092C= (n.188-4092C=)
c.384-4092C=
c.157-4092C=
c.228-4092C=
c.544-4092C= (n.544-4092C=)
n.147+731C=
n.259-4092C=
n.2072-62C=
n.67+2307C=
n.406+2702C=
n.123-4092C=
n.154+2474C=
n.50+2612C=
n.256+2114C=
n.210+2167C=
n.392-4092C=
n.254+2167C=
n.194+2167C=
n.155+1971C=
n.183+2167C=
n.56+2616C=
n.1324-4092C=
n.127+2167C=
n.426+1971C=
n.40+2702C=
n.255-4092C=
n.534-4092C=
n.233-4092C=
c.*1-4092C= (n.*1-4092C=)
c.*159-4092C= (n.*159-4092C=)
c.-4294967067+2167C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.419C=
20g.58891520C>TCA2372519131GNASc.2069-4092C>T (n.2069-4092C>T)
c.*43-4092C>T (n.*43-4092C>T)
c.781-4092C>T (n.781-4092C>T)
c.-38-4092C>T (n.-38-4092C>T)
c.2160-4092C>T (n.2160-4092C>T)
c.-39+2307C>T (n.-39+2307C>T)
c.-39+2474C>T (n.-39+2474C>T)
c.-39+2114C>T (n.-39+2114C>T)
c.-39+2167C>T (n.-39+2167C>T)
c.-39+1971C>T (n.-39+1971C>T)
c.-39+2612C>T (n.-39+2612C>T)
c.-39+2702C>T (n.-39+2702C>T)
c.-39+2188C>T (n.-39+2188C>T)
c.-39+2616C>T (n.-39+2616C>T)
c.909+731C>T (n.909+731C>T)
c.44-4092C>T (n.44-4092C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.2227-4092C>T (n.2227-4092C>T)
n.223-4092C>T
c.11-4092C>T (n.11-4092C>T)
c.188-4092C>T (n.188-4092C>T)
c.384-4092C>T
c.157-4092C>T
c.228-4092C>T
c.544-4092C>T (n.544-4092C>T)
n.147+731C>T
n.259-4092C>T
n.2072-62C>T
n.67+2307C>T
n.406+2702C>T
n.123-4092C>T
n.154+2474C>T
n.50+2612C>T
n.256+2114C>T
n.210+2167C>T
n.392-4092C>T
n.254+2167C>T
n.194+2167C>T
n.155+1971C>T
n.183+2167C>T
n.56+2616C>T
n.1324-4092C>T
n.127+2167C>T
n.426+1971C>T
n.40+2702C>T
n.255-4092C>T
n.534-4092C>T
n.233-4092C>T
c.*1-4092C>T (n.*1-4092C>T)
c.*159-4092C>T (n.*159-4092C>T)
c.-4294967067+2167C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.419C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891521G>ACA1018914979GNASc.2069-4091G>A (n.2069-4091G>A)
c.*43-4091G>A (n.*43-4091G>A)
c.781-4091G>A (n.781-4091G>A)
c.-38-4091G>A (n.-38-4091G>A)
c.2160-4091G>A (n.2160-4091G>A)
c.-39+2308G>A (n.-39+2308G>A)
c.-39+2475G>A (n.-39+2475G>A)
c.-39+2115G>A (n.-39+2115G>A)
c.-39+2168G>A (n.-39+2168G>A)
c.-39+1972G>A (n.-39+1972G>A)
c.-39+2613G>A (n.-39+2613G>A)
c.-39+2703G>A (n.-39+2703G>A)
c.-39+2189G>A (n.-39+2189G>A)
c.-39+2617G>A (n.-39+2617G>A)
c.909+732G>A (n.909+732G>A)
c.44-4091G>A (n.44-4091G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.2227-4091G>A (n.2227-4091G>A)
n.223-4091G>A
c.11-4091G>A (n.11-4091G>A)
c.188-4091G>A (n.188-4091G>A)
c.384-4091G>A
c.157-4091G>A
c.228-4091G>A
c.544-4091G>A (n.544-4091G>A)
n.147+732G>A
n.259-4091G>A
n.2072-61G>A
n.67+2308G>A
n.406+2703G>A
n.123-4091G>A
n.154+2475G>A
n.50+2613G>A
n.256+2115G>A
n.210+2168G>A
n.392-4091G>A
n.254+2168G>A
n.194+2168G>A
n.155+1972G>A
n.183+2168G>A
n.56+2617G>A
n.1324-4091G>A
n.127+2168G>A
n.426+1972G>A
n.40+2703G>A
n.255-4091G>A
n.534-4091G>A
n.233-4091G>A
c.*1-4091G>A (n.*1-4091G>A)
c.*159-4091G>A (n.*159-4091G>A)
c.-4294967067+2168G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.420G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891521G>CCA2372519132GNASc.2069-4091G>C (n.2069-4091G>C)
c.*43-4091G>C (n.*43-4091G>C)
c.781-4091G>C (n.781-4091G>C)
c.-38-4091G>C (n.-38-4091G>C)
c.2160-4091G>C (n.2160-4091G>C)
c.-39+2308G>C (n.-39+2308G>C)
c.-39+2475G>C (n.-39+2475G>C)
c.-39+2115G>C (n.-39+2115G>C)
c.-39+2168G>C (n.-39+2168G>C)
c.-39+1972G>C (n.-39+1972G>C)
c.-39+2613G>C (n.-39+2613G>C)
c.-39+2703G>C (n.-39+2703G>C)
c.-39+2189G>C (n.-39+2189G>C)
c.-39+2617G>C (n.-39+2617G>C)
c.909+732G>C (n.909+732G>C)
c.44-4091G>C (n.44-4091G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.2227-4091G>C (n.2227-4091G>C)
n.223-4091G>C
c.11-4091G>C (n.11-4091G>C)
c.188-4091G>C (n.188-4091G>C)
c.384-4091G>C
c.157-4091G>C
c.228-4091G>C
c.544-4091G>C (n.544-4091G>C)
n.147+732G>C
n.259-4091G>C
n.2072-61G>C
n.67+2308G>C
n.406+2703G>C
n.123-4091G>C
n.154+2475G>C
n.50+2613G>C
n.256+2115G>C
n.210+2168G>C
n.392-4091G>C
n.254+2168G>C
n.194+2168G>C
n.155+1972G>C
n.183+2168G>C
n.56+2617G>C
n.1324-4091G>C
n.127+2168G>C
n.426+1972G>C
n.40+2703G>C
n.255-4091G>C
n.534-4091G>C
n.233-4091G>C
c.*1-4091G>C (n.*1-4091G>C)
c.*159-4091G>C (n.*159-4091G>C)
c.-4294967067+2168G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.420G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891521G=CA2372519133GNASc.2069-4091G= (n.2069-4091G=)
c.*43-4091G= (n.*43-4091G=)
c.781-4091G= (n.781-4091G=)
c.-38-4091G= (n.-38-4091G=)
c.2160-4091G= (n.2160-4091G=)
c.-39+2308G= (n.-39+2308G=)
c.-39+2475G= (n.-39+2475G=)
c.-39+2115G= (n.-39+2115G=)
c.-39+2168G= (n.-39+2168G=)
c.-39+1972G= (n.-39+1972G=)
c.-39+2613G= (n.-39+2613G=)
c.-39+2703G= (n.-39+2703G=)
c.-39+2189G= (n.-39+2189G=)
c.-39+2617G= (n.-39+2617G=)
c.909+732G= (n.909+732G=)
c.44-4091G= (n.44-4091G=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.2227-4091G= (n.2227-4091G=)
n.223-4091G=
c.11-4091G= (n.11-4091G=)
c.188-4091G= (n.188-4091G=)
c.384-4091G=
c.157-4091G=
c.228-4091G=
c.544-4091G= (n.544-4091G=)
n.147+732G=
n.259-4091G=
n.2072-61G=
n.67+2308G=
n.406+2703G=
n.123-4091G=
n.154+2475G=
n.50+2613G=
n.256+2115G=
n.210+2168G=
n.392-4091G=
n.254+2168G=
n.194+2168G=
n.155+1972G=
n.183+2168G=
n.56+2617G=
n.1324-4091G=
n.127+2168G=
n.426+1972G=
n.40+2703G=
n.255-4091G=
n.534-4091G=
n.233-4091G=
c.*1-4091G= (n.*1-4091G=)
c.*159-4091G= (n.*159-4091G=)
c.-4294967067+2168G=
c.-510G= (n.-510G=)
n.420G=
20g.58891521G>TCA1018914981GNASc.2069-4091G>T (n.2069-4091G>T)
c.*43-4091G>T (n.*43-4091G>T)
c.781-4091G>T (n.781-4091G>T)
c.-38-4091G>T (n.-38-4091G>T)
c.2160-4091G>T (n.2160-4091G>T)
c.-39+2308G>T (n.-39+2308G>T)
c.-39+2475G>T (n.-39+2475G>T)
c.-39+2115G>T (n.-39+2115G>T)
c.-39+2168G>T (n.-39+2168G>T)
c.-39+1972G>T (n.-39+1972G>T)
c.-39+2613G>T (n.-39+2613G>T)
c.-39+2703G>T (n.-39+2703G>T)
c.-39+2189G>T (n.-39+2189G>T)
c.-39+2617G>T (n.-39+2617G>T)
c.909+732G>T (n.909+732G>T)
c.44-4091G>T (n.44-4091G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.2227-4091G>T (n.2227-4091G>T)
n.223-4091G>T
c.11-4091G>T (n.11-4091G>T)
c.188-4091G>T (n.188-4091G>T)
c.384-4091G>T
c.157-4091G>T
c.228-4091G>T
c.544-4091G>T (n.544-4091G>T)
n.147+732G>T
n.259-4091G>T
n.2072-61G>T
n.67+2308G>T
n.406+2703G>T
n.123-4091G>T
n.154+2475G>T
n.50+2613G>T
n.256+2115G>T
n.210+2168G>T
n.392-4091G>T
n.254+2168G>T
n.194+2168G>T
n.155+1972G>T
n.183+2168G>T
n.56+2617G>T
n.1324-4091G>T
n.127+2168G>T
n.426+1972G>T
n.40+2703G>T
n.255-4091G>T
n.534-4091G>T
n.233-4091G>T
c.*1-4091G>T (n.*1-4091G>T)
c.*159-4091G>T (n.*159-4091G>T)
c.-4294967067+2168G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.420G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891522delCA2653521528GNASc.2069-4090del (n.2069-4090del)
c.*43-4090del (n.*43-4090del)
c.781-4090del (n.781-4090del)
c.-38-4090del (n.-38-4090del)
c.2160-4090del (n.2160-4090del)
c.-39+2309del (n.-39+2309del)
c.-39+2476del (n.-39+2476del)
c.-39+2116del (n.-39+2116del)
c.-39+2169del (n.-39+2169del)
c.-39+1973del (n.-39+1973del)
c.-39+2614del (n.-39+2614del)
c.-39+2704del (n.-39+2704del)
c.-39+2190del (n.-39+2190del)
c.-39+2618del (n.-39+2618del)
c.909+733del (n.909+733del)
c.44-4090del (n.44-4090del)
c.-205del (n.-205del)
c.2227-4090del (n.2227-4090del)
n.223-4090del
c.11-4090del (n.11-4090del)
c.188-4090del (n.188-4090del)
c.384-4090del
c.157-4090del
c.228-4090del
c.544-4090del (n.544-4090del)
n.147+733del
n.259-4090del
n.2072-60del
n.67+2309del
n.406+2704del
n.123-4090del
n.154+2476del
n.50+2614del
n.256+2116del
n.210+2169del
n.392-4090del
n.254+2169del
n.194+2169del
n.155+1973del
n.183+2169del
n.56+2618del
n.1324-4090del
n.127+2169del
n.426+1973del
n.40+2704del
n.255-4090del
n.534-4090del
n.233-4090del
c.*1-4090del (n.*1-4090del)
c.*159-4090del (n.*159-4090del)
c.-4294967067+2169del
c.-509del (n.-509del)
n.421del
gnomAD v4
20g.58891522G>ACA746043953GNASc.2069-4090G>A (n.2069-4090G>A)
c.*43-4090G>A (n.*43-4090G>A)
c.781-4090G>A (n.781-4090G>A)
c.-38-4090G>A (n.-38-4090G>A)
c.2160-4090G>A (n.2160-4090G>A)
c.-39+2309G>A (n.-39+2309G>A)
c.-39+2476G>A (n.-39+2476G>A)
c.-39+2116G>A (n.-39+2116G>A)
c.-39+2169G>A (n.-39+2169G>A)
c.-39+1973G>A (n.-39+1973G>A)
c.-39+2614G>A (n.-39+2614G>A)
c.-39+2704G>A (n.-39+2704G>A)
c.-39+2190G>A (n.-39+2190G>A)
c.-39+2618G>A (n.-39+2618G>A)
c.909+733G>A (n.909+733G>A)
c.44-4090G>A (n.44-4090G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.2227-4090G>A (n.2227-4090G>A)
n.223-4090G>A
c.11-4090G>A (n.11-4090G>A)
c.188-4090G>A (n.188-4090G>A)
c.384-4090G>A
c.157-4090G>A
c.228-4090G>A
c.544-4090G>A (n.544-4090G>A)
n.147+733G>A
n.259-4090G>A
n.2072-60G>A
n.67+2309G>A
n.406+2704G>A
n.123-4090G>A
n.154+2476G>A
n.50+2614G>A
n.256+2116G>A
n.210+2169G>A
n.392-4090G>A
n.254+2169G>A
n.194+2169G>A
n.155+1973G>A
n.183+2169G>A
n.56+2618G>A
n.1324-4090G>A
n.127+2169G>A
n.426+1973G>A
n.40+2704G>A
n.255-4090G>A
n.534-4090G>A
n.233-4090G>A
c.*1-4090G>A (n.*1-4090G>A)
c.*159-4090G>A (n.*159-4090G>A)
c.-4294967067+2169G>A
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.421G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891522G=CA2372519134GNASc.2069-4090G= (n.2069-4090G=)
c.*43-4090G= (n.*43-4090G=)
c.781-4090G= (n.781-4090G=)
c.-38-4090G= (n.-38-4090G=)
c.2160-4090G= (n.2160-4090G=)
c.-39+2309G= (n.-39+2309G=)
c.-39+2476G= (n.-39+2476G=)
c.-39+2116G= (n.-39+2116G=)
c.-39+2169G= (n.-39+2169G=)
c.-39+1973G= (n.-39+1973G=)
c.-39+2614G= (n.-39+2614G=)
c.-39+2704G= (n.-39+2704G=)
c.-39+2190G= (n.-39+2190G=)
c.-39+2618G= (n.-39+2618G=)
c.909+733G= (n.909+733G=)
c.44-4090G= (n.44-4090G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.2227-4090G= (n.2227-4090G=)
n.223-4090G=
c.11-4090G= (n.11-4090G=)
c.188-4090G= (n.188-4090G=)
c.384-4090G=
c.157-4090G=
c.228-4090G=
c.544-4090G= (n.544-4090G=)
n.147+733G=
n.259-4090G=
n.2072-60G=
n.67+2309G=
n.406+2704G=
n.123-4090G=
n.154+2476G=
n.50+2614G=
n.256+2116G=
n.210+2169G=
n.392-4090G=
n.254+2169G=
n.194+2169G=
n.155+1973G=
n.183+2169G=
n.56+2618G=
n.1324-4090G=
n.127+2169G=
n.426+1973G=
n.40+2704G=
n.255-4090G=
n.534-4090G=
n.233-4090G=
c.*1-4090G= (n.*1-4090G=)
c.*159-4090G= (n.*159-4090G=)
c.-4294967067+2169G=
c.-509G= (n.-509G=)
n.421G=
20g.58891522G>TCA2653521529GNASc.2069-4090G>T (n.2069-4090G>T)
c.*43-4090G>T (n.*43-4090G>T)
c.781-4090G>T (n.781-4090G>T)
c.-38-4090G>T (n.-38-4090G>T)
c.2160-4090G>T (n.2160-4090G>T)
c.-39+2309G>T (n.-39+2309G>T)
c.-39+2476G>T (n.-39+2476G>T)
c.-39+2116G>T (n.-39+2116G>T)
c.-39+2169G>T (n.-39+2169G>T)
c.-39+1973G>T (n.-39+1973G>T)
c.-39+2614G>T (n.-39+2614G>T)
c.-39+2704G>T (n.-39+2704G>T)
c.-39+2190G>T (n.-39+2190G>T)
c.-39+2618G>T (n.-39+2618G>T)
c.909+733G>T (n.909+733G>T)
c.44-4090G>T (n.44-4090G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.2227-4090G>T (n.2227-4090G>T)
n.223-4090G>T
c.11-4090G>T (n.11-4090G>T)
c.188-4090G>T (n.188-4090G>T)
c.384-4090G>T
c.157-4090G>T
c.228-4090G>T
c.544-4090G>T (n.544-4090G>T)
n.147+733G>T
n.259-4090G>T
n.2072-60G>T
n.67+2309G>T
n.406+2704G>T
n.123-4090G>T
n.154+2476G>T
n.50+2614G>T
n.256+2116G>T
n.210+2169G>T
n.392-4090G>T
n.254+2169G>T
n.194+2169G>T
n.155+1973G>T
n.183+2169G>T
n.56+2618G>T
n.1324-4090G>T
n.127+2169G>T
n.426+1973G>T
n.40+2704G>T
n.255-4090G>T
n.534-4090G>T
n.233-4090G>T
c.*1-4090G>T (n.*1-4090G>T)
c.*159-4090G>T (n.*159-4090G>T)
c.-4294967067+2169G>T
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.421G>T
gnomAD v4
20g.58891522_58891523delinsGTCA2372519135GNASc.2069-4090_2069-4089delinsGT (n.2069-4090_2069-4089delinsGT)
c.*43-4090_*43-4089delinsGT (n.*43-4090_*43-4089delinsGT)
c.781-4090_781-4089delinsGT (n.781-4090_781-4089delinsGT)
c.-38-4090_-38-4089delinsGT (n.-38-4090_-38-4089delinsGT)
c.2160-4090_2160-4089delinsGT (n.2160-4090_2160-4089delinsGT)
c.-39+2309_-39+2310delinsGT (n.-39+2309_-39+2310delinsGT)
c.-39+2476_-39+2477delinsGT (n.-39+2476_-39+2477delinsGT)
c.-39+2116_-39+2117delinsGT (n.-39+2116_-39+2117delinsGT)
c.-39+2169_-39+2170delinsGT (n.-39+2169_-39+2170delinsGT)
c.-39+1973_-39+1974delinsGT (n.-39+1973_-39+1974delinsGT)
c.-39+2614_-39+2615delinsGT (n.-39+2614_-39+2615delinsGT)
c.-39+2704_-39+2705delinsGT (n.-39+2704_-39+2705delinsGT)
c.-39+2190_-39+2191delinsGT (n.-39+2190_-39+2191delinsGT)
c.-39+2618_-39+2619delinsGT (n.-39+2618_-39+2619delinsGT)
c.909+733_909+734delinsGT (n.909+733_909+734delinsGT)
c.44-4090_44-4089delinsGT (n.44-4090_44-4089delinsGT)
c.-205_-204delinsGT (n.-205_-204delinsGT)
c.2227-4090_2227-4089delinsGT (n.2227-4090_2227-4089delinsGT)
n.223-4090_223-4089delinsGT
c.11-4090_11-4089delinsGT (n.11-4090_11-4089delinsGT)
c.188-4090_188-4089delinsGT (n.188-4090_188-4089delinsGT)
c.384-4090_384-4089delinsGT
c.157-4090_157-4089delinsGT
c.228-4090_228-4089delinsGT
c.544-4090_544-4089delinsGT (n.544-4090_544-4089delinsGT)
n.147+733_147+734delinsGT
n.259-4090_259-4089delinsGT
n.2072-60_2072-59delinsGT
n.67+2309_67+2310delinsGT
n.406+2704_406+2705delinsGT
n.123-4090_123-4089delinsGT
n.154+2476_154+2477delinsGT
n.50+2614_50+2615delinsGT
n.256+2116_256+2117delinsGT
n.210+2169_210+2170delinsGT
n.392-4090_392-4089delinsGT
n.254+2169_254+2170delinsGT
n.194+2169_194+2170delinsGT
n.155+1973_155+1974delinsGT
n.183+2169_183+2170delinsGT
n.56+2618_56+2619delinsGT
n.1324-4090_1324-4089delinsGT
n.127+2169_127+2170delinsGT
n.426+1973_426+1974delinsGT
n.40+2704_40+2705delinsGT
n.255-4090_255-4089delinsGT
n.534-4090_534-4089delinsGT
n.233-4090_233-4089delinsGT
c.*1-4090_*1-4089delinsGT (n.*1-4090_*1-4089delinsGT)
c.*159-4090_*159-4089delinsGT (n.*159-4090_*159-4089delinsGT)
c.-4294967067+2169_-4294967067+2170delinsGT
c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT)
n.421_422delinsGT
20g.58891523delCA2372519136GNASc.2069-4089del (n.2069-4089del)
c.*43-4089del (n.*43-4089del)
c.781-4089del (n.781-4089del)
c.-38-4089del (n.-38-4089del)
c.2160-4089del (n.2160-4089del)
c.-39+2310del (n.-39+2310del)
c.-39+2477del (n.-39+2477del)
c.-39+2117del (n.-39+2117del)
c.-39+2170del (n.-39+2170del)
c.-39+1974del (n.-39+1974del)
c.-39+2615del (n.-39+2615del)
c.-39+2705del (n.-39+2705del)
c.-39+2191del (n.-39+2191del)
c.-39+2619del (n.-39+2619del)
c.909+734del (n.909+734del)
c.44-4089del (n.44-4089del)
c.-204del (n.-204del)
c.2227-4089del (n.2227-4089del)
n.223-4089del
c.11-4089del (n.11-4089del)
c.188-4089del (n.188-4089del)
c.384-4089del
c.157-4089del
c.228-4089del
c.544-4089del (n.544-4089del)
n.147+734del
n.259-4089del
n.2072-59del
n.67+2310del
n.406+2705del
n.123-4089del
n.154+2477del
n.50+2615del
n.256+2117del
n.210+2170del
n.392-4089del
n.254+2170del
n.194+2170del
n.155+1974del
n.183+2170del
n.56+2619del
n.1324-4089del
n.127+2170del
n.426+1974del
n.40+2705del
n.255-4089del
n.534-4089del
n.233-4089del
c.*1-4089del (n.*1-4089del)
c.*159-4089del (n.*159-4089del)
c.-4294967067+2170del
c.-508del (n.-508del)
n.422del
dbSNP gnomAD v4
20g.58891523T>ACA746043956GNASc.2069-4089T>A (n.2069-4089T>A)
c.*43-4089T>A (n.*43-4089T>A)
c.781-4089T>A (n.781-4089T>A)
c.-38-4089T>A (n.-38-4089T>A)
c.2160-4089T>A (n.2160-4089T>A)
c.-39+2310T>A (n.-39+2310T>A)
c.-39+2477T>A (n.-39+2477T>A)
c.-39+2117T>A (n.-39+2117T>A)
c.-39+2170T>A (n.-39+2170T>A)
c.-39+1974T>A (n.-39+1974T>A)
c.-39+2615T>A (n.-39+2615T>A)
c.-39+2705T>A (n.-39+2705T>A)
c.-39+2191T>A (n.-39+2191T>A)
c.-39+2619T>A (n.-39+2619T>A)
c.909+734T>A (n.909+734T>A)
c.44-4089T>A (n.44-4089T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.2227-4089T>A (n.2227-4089T>A)
n.223-4089T>A
c.11-4089T>A (n.11-4089T>A)
c.188-4089T>A (n.188-4089T>A)
c.384-4089T>A
c.157-4089T>A
c.228-4089T>A
c.544-4089T>A (n.544-4089T>A)
n.147+734T>A
n.259-4089T>A
n.2072-59T>A
n.67+2310T>A
n.406+2705T>A
n.123-4089T>A
n.154+2477T>A
n.50+2615T>A
n.256+2117T>A
n.210+2170T>A
n.392-4089T>A
n.254+2170T>A
n.194+2170T>A
n.155+1974T>A
n.183+2170T>A
n.56+2619T>A
n.1324-4089T>A
n.127+2170T>A
n.426+1974T>A
n.40+2705T>A
n.255-4089T>A
n.534-4089T>A
n.233-4089T>A
c.*1-4089T>A (n.*1-4089T>A)
c.*159-4089T>A (n.*159-4089T>A)
c.-4294967067+2170T>A
c.-508T>A (n.-508T>A)
n.422T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891523T>CCA316320290GNASc.2069-4089T>C (n.2069-4089T>C)
c.*43-4089T>C (n.*43-4089T>C)
c.781-4089T>C (n.781-4089T>C)
c.-38-4089T>C (n.-38-4089T>C)
c.2160-4089T>C (n.2160-4089T>C)
c.-39+2310T>C (n.-39+2310T>C)
c.-39+2477T>C (n.-39+2477T>C)
c.-39+2117T>C (n.-39+2117T>C)
c.-39+2170T>C (n.-39+2170T>C)
c.-39+1974T>C (n.-39+1974T>C)
c.-39+2615T>C (n.-39+2615T>C)
c.-39+2705T>C (n.-39+2705T>C)
c.-39+2191T>C (n.-39+2191T>C)
c.-39+2619T>C (n.-39+2619T>C)
c.909+734T>C (n.909+734T>C)
c.44-4089T>C (n.44-4089T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.2227-4089T>C (n.2227-4089T>C)
n.223-4089T>C
c.11-4089T>C (n.11-4089T>C)
c.188-4089T>C (n.188-4089T>C)
c.384-4089T>C
c.157-4089T>C
c.228-4089T>C
c.544-4089T>C (n.544-4089T>C)
n.147+734T>C
n.259-4089T>C
n.2072-59T>C
n.67+2310T>C
n.406+2705T>C
n.123-4089T>C
n.154+2477T>C
n.50+2615T>C
n.256+2117T>C
n.210+2170T>C
n.392-4089T>C
n.254+2170T>C
n.194+2170T>C
n.155+1974T>C
n.183+2170T>C
n.56+2619T>C
n.1324-4089T>C
n.127+2170T>C
n.426+1974T>C
n.40+2705T>C
n.255-4089T>C
n.534-4089T>C
n.233-4089T>C
c.*1-4089T>C (n.*1-4089T>C)
c.*159-4089T>C (n.*159-4089T>C)
c.-4294967067+2170T>C
c.-508T>C (n.-508T>C)
n.422T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891523T>GCA1018914986GNASc.2069-4089T>G (n.2069-4089T>G)
c.*43-4089T>G (n.*43-4089T>G)
c.781-4089T>G (n.781-4089T>G)
c.-38-4089T>G (n.-38-4089T>G)
c.2160-4089T>G (n.2160-4089T>G)
c.-39+2310T>G (n.-39+2310T>G)
c.-39+2477T>G (n.-39+2477T>G)
c.-39+2117T>G (n.-39+2117T>G)
c.-39+2170T>G (n.-39+2170T>G)
c.-39+1974T>G (n.-39+1974T>G)
c.-39+2615T>G (n.-39+2615T>G)
c.-39+2705T>G (n.-39+2705T>G)
c.-39+2191T>G (n.-39+2191T>G)
c.-39+2619T>G (n.-39+2619T>G)
c.909+734T>G (n.909+734T>G)
c.44-4089T>G (n.44-4089T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.2227-4089T>G (n.2227-4089T>G)
n.223-4089T>G
c.11-4089T>G (n.11-4089T>G)
c.188-4089T>G (n.188-4089T>G)
c.384-4089T>G
c.157-4089T>G
c.228-4089T>G
c.544-4089T>G (n.544-4089T>G)
n.147+734T>G
n.259-4089T>G
n.2072-59T>G
n.67+2310T>G
n.406+2705T>G
n.123-4089T>G
n.154+2477T>G
n.50+2615T>G
n.256+2117T>G
n.210+2170T>G
n.392-4089T>G
n.254+2170T>G
n.194+2170T>G
n.155+1974T>G
n.183+2170T>G
n.56+2619T>G
n.1324-4089T>G
n.127+2170T>G
n.426+1974T>G
n.40+2705T>G
n.255-4089T>G
n.534-4089T>G
n.233-4089T>G
c.*1-4089T>G (n.*1-4089T>G)
c.*159-4089T>G (n.*159-4089T>G)
c.-4294967067+2170T>G
c.-508T>G (n.-508T>G)
n.422T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891523T=CA2372519137GNASc.2069-4089T= (n.2069-4089T=)
c.*43-4089T= (n.*43-4089T=)
c.781-4089T= (n.781-4089T=)
c.-38-4089T= (n.-38-4089T=)
c.2160-4089T= (n.2160-4089T=)
c.-39+2310T= (n.-39+2310T=)
c.-39+2477T= (n.-39+2477T=)
c.-39+2117T= (n.-39+2117T=)
c.-39+2170T= (n.-39+2170T=)
c.-39+1974T= (n.-39+1974T=)
c.-39+2615T= (n.-39+2615T=)
c.-39+2705T= (n.-39+2705T=)
c.-39+2191T= (n.-39+2191T=)
c.-39+2619T= (n.-39+2619T=)
c.909+734T= (n.909+734T=)
c.44-4089T= (n.44-4089T=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.2227-4089T= (n.2227-4089T=)
n.223-4089T=
c.11-4089T= (n.11-4089T=)
c.188-4089T= (n.188-4089T=)
c.384-4089T=
c.157-4089T=
c.228-4089T=
c.544-4089T= (n.544-4089T=)
n.147+734T=
n.259-4089T=
n.2072-59T=
n.67+2310T=
n.406+2705T=
n.123-4089T=
n.154+2477T=
n.50+2615T=
n.256+2117T=
n.210+2170T=
n.392-4089T=
n.254+2170T=
n.194+2170T=
n.155+1974T=
n.183+2170T=
n.56+2619T=
n.1324-4089T=
n.127+2170T=
n.426+1974T=
n.40+2705T=
n.255-4089T=
n.534-4089T=
n.233-4089T=
c.*1-4089T= (n.*1-4089T=)
c.*159-4089T= (n.*159-4089T=)
c.-4294967067+2170T=
c.-508T= (n.-508T=)
n.422T=
20g.58891524C>ACA2653521530GNASc.2069-4088C>A (n.2069-4088C>A)
c.*43-4088C>A (n.*43-4088C>A)
c.781-4088C>A (n.781-4088C>A)
c.-38-4088C>A (n.-38-4088C>A)
c.2160-4088C>A (n.2160-4088C>A)
c.-39+2311C>A (n.-39+2311C>A)
c.-39+2478C>A (n.-39+2478C>A)
c.-39+2118C>A (n.-39+2118C>A)
c.-39+2171C>A (n.-39+2171C>A)
c.-39+1975C>A (n.-39+1975C>A)
c.-39+2616C>A (n.-39+2616C>A)
c.-39+2706C>A (n.-39+2706C>A)
c.-39+2192C>A (n.-39+2192C>A)
c.-39+2620C>A (n.-39+2620C>A)
c.909+735C>A (n.909+735C>A)
c.44-4088C>A (n.44-4088C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.2227-4088C>A (n.2227-4088C>A)
n.223-4088C>A
c.11-4088C>A (n.11-4088C>A)
c.188-4088C>A (n.188-4088C>A)
c.384-4088C>A
c.157-4088C>A
c.228-4088C>A
c.544-4088C>A (n.544-4088C>A)
n.147+735C>A
n.259-4088C>A
n.2072-58C>A
n.67+2311C>A
n.406+2706C>A
n.123-4088C>A
n.154+2478C>A
n.50+2616C>A
n.256+2118C>A
n.210+2171C>A
n.392-4088C>A
n.254+2171C>A
n.194+2171C>A
n.155+1975C>A
n.183+2171C>A
n.56+2620C>A
n.1324-4088C>A
n.127+2171C>A
n.426+1975C>A
n.40+2706C>A
n.255-4088C>A
n.534-4088C>A
n.233-4088C>A
c.*1-4088C>A (n.*1-4088C>A)
c.*159-4088C>A (n.*159-4088C>A)
c.-4294967067+2171C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.423C>A
gnomAD v4
20g.58891524C>GCA2653521531GNASc.2069-4088C>G (n.2069-4088C>G)
c.*43-4088C>G (n.*43-4088C>G)
c.781-4088C>G (n.781-4088C>G)
c.-38-4088C>G (n.-38-4088C>G)
c.2160-4088C>G (n.2160-4088C>G)
c.-39+2311C>G (n.-39+2311C>G)
c.-39+2478C>G (n.-39+2478C>G)
c.-39+2118C>G (n.-39+2118C>G)
c.-39+2171C>G (n.-39+2171C>G)
c.-39+1975C>G (n.-39+1975C>G)
c.-39+2616C>G (n.-39+2616C>G)
c.-39+2706C>G (n.-39+2706C>G)
c.-39+2192C>G (n.-39+2192C>G)
c.-39+2620C>G (n.-39+2620C>G)
c.909+735C>G (n.909+735C>G)
c.44-4088C>G (n.44-4088C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.2227-4088C>G (n.2227-4088C>G)
n.223-4088C>G
c.11-4088C>G (n.11-4088C>G)
c.188-4088C>G (n.188-4088C>G)
c.384-4088C>G
c.157-4088C>G
c.228-4088C>G
c.544-4088C>G (n.544-4088C>G)
n.147+735C>G
n.259-4088C>G
n.2072-58C>G
n.67+2311C>G
n.406+2706C>G
n.123-4088C>G
n.154+2478C>G
n.50+2616C>G
n.256+2118C>G
n.210+2171C>G
n.392-4088C>G
n.254+2171C>G
n.194+2171C>G
n.155+1975C>G
n.183+2171C>G
n.56+2620C>G
n.1324-4088C>G
n.127+2171C>G
n.426+1975C>G
n.40+2706C>G
n.255-4088C>G
n.534-4088C>G
n.233-4088C>G
c.*1-4088C>G (n.*1-4088C>G)
c.*159-4088C>G (n.*159-4088C>G)
c.-4294967067+2171C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.423C>G
gnomAD v4
20g.58891524C>TCA2653521532GNASc.2069-4088C>T (n.2069-4088C>T)
c.*43-4088C>T (n.*43-4088C>T)
c.781-4088C>T (n.781-4088C>T)
c.-38-4088C>T (n.-38-4088C>T)
c.2160-4088C>T (n.2160-4088C>T)
c.-39+2311C>T (n.-39+2311C>T)
c.-39+2478C>T (n.-39+2478C>T)
c.-39+2118C>T (n.-39+2118C>T)
c.-39+2171C>T (n.-39+2171C>T)
c.-39+1975C>T (n.-39+1975C>T)
c.-39+2616C>T (n.-39+2616C>T)
c.-39+2706C>T (n.-39+2706C>T)
c.-39+2192C>T (n.-39+2192C>T)
c.-39+2620C>T (n.-39+2620C>T)
c.909+735C>T (n.909+735C>T)
c.44-4088C>T (n.44-4088C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.2227-4088C>T (n.2227-4088C>T)
n.223-4088C>T
c.11-4088C>T (n.11-4088C>T)
c.188-4088C>T (n.188-4088C>T)
c.384-4088C>T
c.157-4088C>T
c.228-4088C>T
c.544-4088C>T (n.544-4088C>T)
n.147+735C>T
n.259-4088C>T
n.2072-58C>T
n.67+2311C>T
n.406+2706C>T
n.123-4088C>T
n.154+2478C>T
n.50+2616C>T
n.256+2118C>T
n.210+2171C>T
n.392-4088C>T
n.254+2171C>T
n.194+2171C>T
n.155+1975C>T
n.183+2171C>T
n.56+2620C>T
n.1324-4088C>T
n.127+2171C>T
n.426+1975C>T
n.40+2706C>T
n.255-4088C>T
n.534-4088C>T
n.233-4088C>T
c.*1-4088C>T (n.*1-4088C>T)
c.*159-4088C>T (n.*159-4088C>T)
c.-4294967067+2171C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.423C>T
gnomAD v4
20g.58891525C>ACA2506802338GNASc.2069-4087C>A (n.2069-4087C>A)
c.*43-4087C>A (n.*43-4087C>A)
c.781-4087C>A (n.781-4087C>A)
c.-38-4087C>A (n.-38-4087C>A)
c.2160-4087C>A (n.2160-4087C>A)
c.-39+2312C>A (n.-39+2312C>A)
c.-39+2479C>A (n.-39+2479C>A)
c.-39+2119C>A (n.-39+2119C>A)
c.-39+2172C>A (n.-39+2172C>A)
c.-39+1976C>A (n.-39+1976C>A)
c.-39+2617C>A (n.-39+2617C>A)
c.-39+2707C>A (n.-39+2707C>A)
c.-39+2193C>A (n.-39+2193C>A)
c.-39+2621C>A (n.-39+2621C>A)
c.909+736C>A (n.909+736C>A)
c.44-4087C>A (n.44-4087C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.2227-4087C>A (n.2227-4087C>A)
n.223-4087C>A
c.11-4087C>A (n.11-4087C>A)
c.188-4087C>A (n.188-4087C>A)
c.384-4087C>A
c.157-4087C>A
c.228-4087C>A
c.544-4087C>A (n.544-4087C>A)
n.147+736C>A
n.259-4087C>A
n.2072-57C>A
n.67+2312C>A
n.406+2707C>A
n.123-4087C>A
n.154+2479C>A
n.50+2617C>A
n.256+2119C>A
n.210+2172C>A
n.392-4087C>A
n.254+2172C>A
n.194+2172C>A
n.155+1976C>A
n.183+2172C>A
n.56+2621C>A
n.1324-4087C>A
n.127+2172C>A
n.426+1976C>A
n.40+2707C>A
n.255-4087C>A
n.534-4087C>A
n.233-4087C>A
c.*1-4087C>A (n.*1-4087C>A)
c.*159-4087C>A (n.*159-4087C>A)
c.-4294967067+2172C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.424C>A
20g.58891525C=CA2372519138GNASc.2069-4087C= (n.2069-4087C=)
c.*43-4087C= (n.*43-4087C=)
c.781-4087C= (n.781-4087C=)
c.-38-4087C= (n.-38-4087C=)
c.2160-4087C= (n.2160-4087C=)
c.-39+2312C= (n.-39+2312C=)
c.-39+2479C= (n.-39+2479C=)
c.-39+2119C= (n.-39+2119C=)
c.-39+2172C= (n.-39+2172C=)
c.-39+1976C= (n.-39+1976C=)
c.-39+2617C= (n.-39+2617C=)
c.-39+2707C= (n.-39+2707C=)
c.-39+2193C= (n.-39+2193C=)
c.-39+2621C= (n.-39+2621C=)
c.909+736C= (n.909+736C=)
c.44-4087C= (n.44-4087C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.2227-4087C= (n.2227-4087C=)
n.223-4087C=
c.11-4087C= (n.11-4087C=)
c.188-4087C= (n.188-4087C=)
c.384-4087C=
c.157-4087C=
c.228-4087C=
c.544-4087C= (n.544-4087C=)
n.147+736C=
n.259-4087C=
n.2072-57C=
n.67+2312C=
n.406+2707C=
n.123-4087C=
n.154+2479C=
n.50+2617C=
n.256+2119C=
n.210+2172C=
n.392-4087C=
n.254+2172C=
n.194+2172C=
n.155+1976C=
n.183+2172C=
n.56+2621C=
n.1324-4087C=
n.127+2172C=
n.426+1976C=
n.40+2707C=
n.255-4087C=
n.534-4087C=
n.233-4087C=
c.*1-4087C= (n.*1-4087C=)
c.*159-4087C= (n.*159-4087C=)
c.-4294967067+2172C=
c.-506C= (n.-506C=)
n.424C=
20g.58891525C>GCA2577436478GNASc.2069-4087C>G (n.2069-4087C>G)
c.*43-4087C>G (n.*43-4087C>G)
c.781-4087C>G (n.781-4087C>G)
c.-38-4087C>G (n.-38-4087C>G)
c.2160-4087C>G (n.2160-4087C>G)
c.-39+2312C>G (n.-39+2312C>G)
c.-39+2479C>G (n.-39+2479C>G)
c.-39+2119C>G (n.-39+2119C>G)
c.-39+2172C>G (n.-39+2172C>G)
c.-39+1976C>G (n.-39+1976C>G)
c.-39+2617C>G (n.-39+2617C>G)
c.-39+2707C>G (n.-39+2707C>G)
c.-39+2193C>G (n.-39+2193C>G)
c.-39+2621C>G (n.-39+2621C>G)
c.909+736C>G (n.909+736C>G)
c.44-4087C>G (n.44-4087C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.2227-4087C>G (n.2227-4087C>G)
n.223-4087C>G
c.11-4087C>G (n.11-4087C>G)
c.188-4087C>G (n.188-4087C>G)
c.384-4087C>G
c.157-4087C>G
c.228-4087C>G
c.544-4087C>G (n.544-4087C>G)
n.147+736C>G
n.259-4087C>G
n.2072-57C>G
n.67+2312C>G
n.406+2707C>G
n.123-4087C>G
n.154+2479C>G
n.50+2617C>G
n.256+2119C>G
n.210+2172C>G
n.392-4087C>G
n.254+2172C>G
n.194+2172C>G
n.155+1976C>G
n.183+2172C>G
n.56+2621C>G
n.1324-4087C>G
n.127+2172C>G
n.426+1976C>G
n.40+2707C>G
n.255-4087C>G
n.534-4087C>G
n.233-4087C>G
c.*1-4087C>G (n.*1-4087C>G)
c.*159-4087C>G (n.*159-4087C>G)
c.-4294967067+2172C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.424C>G
20g.58891525C>TCA2372519139GNASc.2069-4087C>T (n.2069-4087C>T)
c.*43-4087C>T (n.*43-4087C>T)
c.781-4087C>T (n.781-4087C>T)
c.-38-4087C>T (n.-38-4087C>T)
c.2160-4087C>T (n.2160-4087C>T)
c.-39+2312C>T (n.-39+2312C>T)
c.-39+2479C>T (n.-39+2479C>T)
c.-39+2119C>T (n.-39+2119C>T)
c.-39+2172C>T (n.-39+2172C>T)
c.-39+1976C>T (n.-39+1976C>T)
c.-39+2617C>T (n.-39+2617C>T)
c.-39+2707C>T (n.-39+2707C>T)
c.-39+2193C>T (n.-39+2193C>T)
c.-39+2621C>T (n.-39+2621C>T)
c.909+736C>T (n.909+736C>T)
c.44-4087C>T (n.44-4087C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.2227-4087C>T (n.2227-4087C>T)
n.223-4087C>T
c.11-4087C>T (n.11-4087C>T)
c.188-4087C>T (n.188-4087C>T)
c.384-4087C>T
c.157-4087C>T
c.228-4087C>T
c.544-4087C>T (n.544-4087C>T)
n.147+736C>T
n.259-4087C>T
n.2072-57C>T
n.67+2312C>T
n.406+2707C>T
n.123-4087C>T
n.154+2479C>T
n.50+2617C>T
n.256+2119C>T
n.210+2172C>T
n.392-4087C>T
n.254+2172C>T
n.194+2172C>T
n.155+1976C>T
n.183+2172C>T
n.56+2621C>T
n.1324-4087C>T
n.127+2172C>T
n.426+1976C>T
n.40+2707C>T
n.255-4087C>T
n.534-4087C>T
n.233-4087C>T
c.*1-4087C>T (n.*1-4087C>T)
c.*159-4087C>T (n.*159-4087C>T)
c.-4294967067+2172C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.424C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891526G>ACA2372519141GNASc.2069-4086G>A (n.2069-4086G>A)
c.*43-4086G>A (n.*43-4086G>A)
c.781-4086G>A (n.781-4086G>A)
c.-38-4086G>A (n.-38-4086G>A)
c.2160-4086G>A (n.2160-4086G>A)
c.-39+2313G>A (n.-39+2313G>A)
c.-39+2480G>A (n.-39+2480G>A)
c.-39+2120G>A (n.-39+2120G>A)
c.-39+2173G>A (n.-39+2173G>A)
c.-39+1977G>A (n.-39+1977G>A)
c.-39+2618G>A (n.-39+2618G>A)
c.-39+2708G>A (n.-39+2708G>A)
c.-39+2194G>A (n.-39+2194G>A)
c.-39+2622G>A (n.-39+2622G>A)
c.909+737G>A (n.909+737G>A)
c.44-4086G>A (n.44-4086G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.2227-4086G>A (n.2227-4086G>A)
n.223-4086G>A
c.11-4086G>A (n.11-4086G>A)
c.188-4086G>A (n.188-4086G>A)
c.384-4086G>A
c.157-4086G>A
c.228-4086G>A
c.544-4086G>A (n.544-4086G>A)
n.147+737G>A
n.259-4086G>A
n.2072-56G>A
n.67+2313G>A
n.406+2708G>A
n.123-4086G>A
n.154+2480G>A
n.50+2618G>A
n.256+2120G>A
n.210+2173G>A
n.392-4086G>A
n.254+2173G>A
n.194+2173G>A
n.155+1977G>A
n.183+2173G>A
n.56+2622G>A
n.1324-4086G>A
n.127+2173G>A
n.426+1977G>A
n.40+2708G>A
n.255-4086G>A
n.534-4086G>A
n.233-4086G>A
c.*1-4086G>A (n.*1-4086G>A)
c.*159-4086G>A (n.*159-4086G>A)
c.-4294967067+2173G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.425G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891526G>CCA2653521533GNASc.2069-4086G>C (n.2069-4086G>C)
c.*43-4086G>C (n.*43-4086G>C)
c.781-4086G>C (n.781-4086G>C)
c.-38-4086G>C (n.-38-4086G>C)
c.2160-4086G>C (n.2160-4086G>C)
c.-39+2313G>C (n.-39+2313G>C)
c.-39+2480G>C (n.-39+2480G>C)
c.-39+2120G>C (n.-39+2120G>C)
c.-39+2173G>C (n.-39+2173G>C)
c.-39+1977G>C (n.-39+1977G>C)
c.-39+2618G>C (n.-39+2618G>C)
c.-39+2708G>C (n.-39+2708G>C)
c.-39+2194G>C (n.-39+2194G>C)
c.-39+2622G>C (n.-39+2622G>C)
c.909+737G>C (n.909+737G>C)
c.44-4086G>C (n.44-4086G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.2227-4086G>C (n.2227-4086G>C)
n.223-4086G>C
c.11-4086G>C (n.11-4086G>C)
c.188-4086G>C (n.188-4086G>C)
c.384-4086G>C
c.157-4086G>C
c.228-4086G>C
c.544-4086G>C (n.544-4086G>C)
n.147+737G>C
n.259-4086G>C
n.2072-56G>C
n.67+2313G>C
n.406+2708G>C
n.123-4086G>C
n.154+2480G>C
n.50+2618G>C
n.256+2120G>C
n.210+2173G>C
n.392-4086G>C
n.254+2173G>C
n.194+2173G>C
n.155+1977G>C
n.183+2173G>C
n.56+2622G>C
n.1324-4086G>C
n.127+2173G>C
n.426+1977G>C
n.40+2708G>C
n.255-4086G>C
n.534-4086G>C
n.233-4086G>C
c.*1-4086G>C (n.*1-4086G>C)
c.*159-4086G>C (n.*159-4086G>C)
c.-4294967067+2173G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.425G>C
gnomAD v4
20g.58891526G=CA2372519140GNASc.2069-4086G= (n.2069-4086G=)
c.*43-4086G= (n.*43-4086G=)
c.781-4086G= (n.781-4086G=)
c.-38-4086G= (n.-38-4086G=)
c.2160-4086G= (n.2160-4086G=)
c.-39+2313G= (n.-39+2313G=)
c.-39+2480G= (n.-39+2480G=)
c.-39+2120G= (n.-39+2120G=)
c.-39+2173G= (n.-39+2173G=)
c.-39+1977G= (n.-39+1977G=)
c.-39+2618G= (n.-39+2618G=)
c.-39+2708G= (n.-39+2708G=)
c.-39+2194G= (n.-39+2194G=)
c.-39+2622G= (n.-39+2622G=)
c.909+737G= (n.909+737G=)
c.44-4086G= (n.44-4086G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.2227-4086G= (n.2227-4086G=)
n.223-4086G=
c.11-4086G= (n.11-4086G=)
c.188-4086G= (n.188-4086G=)
c.384-4086G=
c.157-4086G=
c.228-4086G=
c.544-4086G= (n.544-4086G=)
n.147+737G=
n.259-4086G=
n.2072-56G=
n.67+2313G=
n.406+2708G=
n.123-4086G=
n.154+2480G=
n.50+2618G=
n.256+2120G=
n.210+2173G=
n.392-4086G=
n.254+2173G=
n.194+2173G=
n.155+1977G=
n.183+2173G=
n.56+2622G=
n.1324-4086G=
n.127+2173G=
n.426+1977G=
n.40+2708G=
n.255-4086G=
n.534-4086G=
n.233-4086G=
c.*1-4086G= (n.*1-4086G=)
c.*159-4086G= (n.*159-4086G=)
c.-4294967067+2173G=
c.-505G= (n.-505G=)
n.425G=
20g.58891526G>TCA2653521534GNASc.2069-4086G>T (n.2069-4086G>T)
c.*43-4086G>T (n.*43-4086G>T)
c.781-4086G>T (n.781-4086G>T)
c.-38-4086G>T (n.-38-4086G>T)
c.2160-4086G>T (n.2160-4086G>T)
c.-39+2313G>T (n.-39+2313G>T)
c.-39+2480G>T (n.-39+2480G>T)
c.-39+2120G>T (n.-39+2120G>T)
c.-39+2173G>T (n.-39+2173G>T)
c.-39+1977G>T (n.-39+1977G>T)
c.-39+2618G>T (n.-39+2618G>T)
c.-39+2708G>T (n.-39+2708G>T)
c.-39+2194G>T (n.-39+2194G>T)
c.-39+2622G>T (n.-39+2622G>T)
c.909+737G>T (n.909+737G>T)
c.44-4086G>T (n.44-4086G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.2227-4086G>T (n.2227-4086G>T)
n.223-4086G>T
c.11-4086G>T (n.11-4086G>T)
c.188-4086G>T (n.188-4086G>T)
c.384-4086G>T
c.157-4086G>T
c.228-4086G>T
c.544-4086G>T (n.544-4086G>T)
n.147+737G>T
n.259-4086G>T
n.2072-56G>T
n.67+2313G>T
n.406+2708G>T
n.123-4086G>T
n.154+2480G>T
n.50+2618G>T
n.256+2120G>T
n.210+2173G>T
n.392-4086G>T
n.254+2173G>T
n.194+2173G>T
n.155+1977G>T
n.183+2173G>T
n.56+2622G>T
n.1324-4086G>T
n.127+2173G>T
n.426+1977G>T
n.40+2708G>T
n.255-4086G>T
n.534-4086G>T
n.233-4086G>T
c.*1-4086G>T (n.*1-4086G>T)
c.*159-4086G>T (n.*159-4086G>T)
c.-4294967067+2173G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.425G>T
gnomAD v4
20g.58891528C>ACA746043965GNASc.2069-4084C>A (n.2069-4084C>A)
c.*43-4084C>A (n.*43-4084C>A)
c.781-4084C>A (n.781-4084C>A)
c.-38-4084C>A (n.-38-4084C>A)
c.2160-4084C>A (n.2160-4084C>A)
c.-39+2315C>A (n.-39+2315C>A)
c.-39+2482C>A (n.-39+2482C>A)
c.-39+2122C>A (n.-39+2122C>A)
c.-39+2175C>A (n.-39+2175C>A)
c.-39+1979C>A (n.-39+1979C>A)
c.-39+2620C>A (n.-39+2620C>A)
c.-39+2710C>A (n.-39+2710C>A)
c.-39+2196C>A (n.-39+2196C>A)
c.-39+2624C>A (n.-39+2624C>A)
c.909+739C>A (n.909+739C>A)
c.44-4084C>A (n.44-4084C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.2227-4084C>A (n.2227-4084C>A)
n.223-4084C>A
c.11-4084C>A (n.11-4084C>A)
c.188-4084C>A (n.188-4084C>A)
c.384-4084C>A
c.157-4084C>A
c.228-4084C>A
c.544-4084C>A (n.544-4084C>A)
n.147+739C>A
n.259-4084C>A
n.2072-54C>A
n.67+2315C>A
n.406+2710C>A
n.123-4084C>A
n.154+2482C>A
n.50+2620C>A
n.256+2122C>A
n.210+2175C>A
n.392-4084C>A
n.254+2175C>A
n.194+2175C>A
n.155+1979C>A
n.183+2175C>A
n.56+2624C>A
n.1324-4084C>A
n.127+2175C>A
n.426+1979C>A
n.40+2710C>A
n.255-4084C>A
n.534-4084C>A
n.233-4084C>A
c.*1-4084C>A (n.*1-4084C>A)
c.*159-4084C>A (n.*159-4084C>A)
c.-4294967067+2175C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.427C>A
dbSNP
20g.58891528C=CA2372519142GNASc.2069-4084C= (n.2069-4084C=)
c.*43-4084C= (n.*43-4084C=)
c.781-4084C= (n.781-4084C=)
c.-38-4084C= (n.-38-4084C=)
c.2160-4084C= (n.2160-4084C=)
c.-39+2315C= (n.-39+2315C=)
c.-39+2482C= (n.-39+2482C=)
c.-39+2122C= (n.-39+2122C=)
c.-39+2175C= (n.-39+2175C=)
c.-39+1979C= (n.-39+1979C=)
c.-39+2620C= (n.-39+2620C=)
c.-39+2710C= (n.-39+2710C=)
c.-39+2196C= (n.-39+2196C=)
c.-39+2624C= (n.-39+2624C=)
c.909+739C= (n.909+739C=)
c.44-4084C= (n.44-4084C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.2227-4084C= (n.2227-4084C=)
n.223-4084C=
c.11-4084C= (n.11-4084C=)
c.188-4084C= (n.188-4084C=)
c.384-4084C=
c.157-4084C=
c.228-4084C=
c.544-4084C= (n.544-4084C=)
n.147+739C=
n.259-4084C=
n.2072-54C=
n.67+2315C=
n.406+2710C=
n.123-4084C=
n.154+2482C=
n.50+2620C=
n.256+2122C=
n.210+2175C=
n.392-4084C=
n.254+2175C=
n.194+2175C=
n.155+1979C=
n.183+2175C=
n.56+2624C=
n.1324-4084C=
n.127+2175C=
n.426+1979C=
n.40+2710C=
n.255-4084C=
n.534-4084C=
n.233-4084C=
c.*1-4084C= (n.*1-4084C=)
c.*159-4084C= (n.*159-4084C=)
c.-4294967067+2175C=
c.-503C= (n.-503C=)
n.427C=
20g.58891528C>TCA746043960GNASc.2069-4084C>T (n.2069-4084C>T)
c.*43-4084C>T (n.*43-4084C>T)
c.781-4084C>T (n.781-4084C>T)
c.-38-4084C>T (n.-38-4084C>T)
c.2160-4084C>T (n.2160-4084C>T)
c.-39+2315C>T (n.-39+2315C>T)
c.-39+2482C>T (n.-39+2482C>T)
c.-39+2122C>T (n.-39+2122C>T)
c.-39+2175C>T (n.-39+2175C>T)
c.-39+1979C>T (n.-39+1979C>T)
c.-39+2620C>T (n.-39+2620C>T)
c.-39+2710C>T (n.-39+2710C>T)
c.-39+2196C>T (n.-39+2196C>T)
c.-39+2624C>T (n.-39+2624C>T)
c.909+739C>T (n.909+739C>T)
c.44-4084C>T (n.44-4084C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.2227-4084C>T (n.2227-4084C>T)
n.223-4084C>T
c.11-4084C>T (n.11-4084C>T)
c.188-4084C>T (n.188-4084C>T)
c.384-4084C>T
c.157-4084C>T
c.228-4084C>T
c.544-4084C>T (n.544-4084C>T)
n.147+739C>T
n.259-4084C>T
n.2072-54C>T
n.67+2315C>T
n.406+2710C>T
n.123-4084C>T
n.154+2482C>T
n.50+2620C>T
n.256+2122C>T
n.210+2175C>T
n.392-4084C>T
n.254+2175C>T
n.194+2175C>T
n.155+1979C>T
n.183+2175C>T
n.56+2624C>T
n.1324-4084C>T
n.127+2175C>T
n.426+1979C>T
n.40+2710C>T
n.255-4084C>T
n.534-4084C>T
n.233-4084C>T
c.*1-4084C>T (n.*1-4084C>T)
c.*159-4084C>T (n.*159-4084C>T)
c.-4294967067+2175C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.427C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891529C>ACA746043971GNASc.2069-4083C>A (n.2069-4083C>A)
c.*43-4083C>A (n.*43-4083C>A)
c.781-4083C>A (n.781-4083C>A)
c.-38-4083C>A (n.-38-4083C>A)
c.2160-4083C>A (n.2160-4083C>A)
c.-39+2316C>A (n.-39+2316C>A)
c.-39+2483C>A (n.-39+2483C>A)
c.-39+2123C>A (n.-39+2123C>A)
c.-39+2176C>A (n.-39+2176C>A)
c.-39+1980C>A (n.-39+1980C>A)
c.-39+2621C>A (n.-39+2621C>A)
c.-39+2711C>A (n.-39+2711C>A)
c.-39+2197C>A (n.-39+2197C>A)
c.-39+2625C>A (n.-39+2625C>A)
c.909+740C>A (n.909+740C>A)
c.44-4083C>A (n.44-4083C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.2227-4083C>A (n.2227-4083C>A)
n.223-4083C>A
c.11-4083C>A (n.11-4083C>A)
c.188-4083C>A (n.188-4083C>A)
c.384-4083C>A
c.157-4083C>A
c.228-4083C>A
c.544-4083C>A (n.544-4083C>A)
n.147+740C>A
n.259-4083C>A
n.2072-53C>A
n.67+2316C>A
n.406+2711C>A
n.123-4083C>A
n.154+2483C>A
n.50+2621C>A
n.256+2123C>A
n.210+2176C>A
n.392-4083C>A
n.254+2176C>A
n.194+2176C>A
n.155+1980C>A
n.183+2176C>A
n.56+2625C>A
n.1324-4083C>A
n.127+2176C>A
n.426+1980C>A
n.40+2711C>A
n.255-4083C>A
n.534-4083C>A
n.233-4083C>A
c.*1-4083C>A (n.*1-4083C>A)
c.*159-4083C>A (n.*159-4083C>A)
c.-4294967067+2176C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
n.428C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891529C=CA2372519143GNASc.2069-4083C= (n.2069-4083C=)
c.*43-4083C= (n.*43-4083C=)
c.781-4083C= (n.781-4083C=)
c.-38-4083C= (n.-38-4083C=)
c.2160-4083C= (n.2160-4083C=)
c.-39+2316C= (n.-39+2316C=)
c.-39+2483C= (n.-39+2483C=)
c.-39+2123C= (n.-39+2123C=)
c.-39+2176C= (n.-39+2176C=)
c.-39+1980C= (n.-39+1980C=)
c.-39+2621C= (n.-39+2621C=)
c.-39+2711C= (n.-39+2711C=)
c.-39+2197C= (n.-39+2197C=)
c.-39+2625C= (n.-39+2625C=)
c.909+740C= (n.909+740C=)
c.44-4083C= (n.44-4083C=)
c.-198C= (n.-198C=)
c.2227-4083C= (n.2227-4083C=)
n.223-4083C=
c.11-4083C= (n.11-4083C=)
c.188-4083C= (n.188-4083C=)
c.384-4083C=
c.157-4083C=
c.228-4083C=
c.544-4083C= (n.544-4083C=)
n.147+740C=
n.259-4083C=
n.2072-53C=
n.67+2316C=
n.406+2711C=
n.123-4083C=
n.154+2483C=
n.50+2621C=
n.256+2123C=
n.210+2176C=
n.392-4083C=
n.254+2176C=
n.194+2176C=
n.155+1980C=
n.183+2176C=
n.56+2625C=
n.1324-4083C=
n.127+2176C=
n.426+1980C=
n.40+2711C=
n.255-4083C=
n.534-4083C=
n.233-4083C=
c.*1-4083C= (n.*1-4083C=)
c.*159-4083C= (n.*159-4083C=)
c.-4294967067+2176C=
c.-502C= (n.-502C=)
n.428C=
20g.58891529C>TCA2372519144GNASc.2069-4083C>T (n.2069-4083C>T)
c.*43-4083C>T (n.*43-4083C>T)
c.781-4083C>T (n.781-4083C>T)
c.-38-4083C>T (n.-38-4083C>T)
c.2160-4083C>T (n.2160-4083C>T)
c.-39+2316C>T (n.-39+2316C>T)
c.-39+2483C>T (n.-39+2483C>T)
c.-39+2123C>T (n.-39+2123C>T)
c.-39+2176C>T (n.-39+2176C>T)
c.-39+1980C>T (n.-39+1980C>T)
c.-39+2621C>T (n.-39+2621C>T)
c.-39+2711C>T (n.-39+2711C>T)
c.-39+2197C>T (n.-39+2197C>T)
c.-39+2625C>T (n.-39+2625C>T)
c.909+740C>T (n.909+740C>T)
c.44-4083C>T (n.44-4083C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.2227-4083C>T (n.2227-4083C>T)
n.223-4083C>T
c.11-4083C>T (n.11-4083C>T)
c.188-4083C>T (n.188-4083C>T)
c.384-4083C>T
c.157-4083C>T
c.228-4083C>T
c.544-4083C>T (n.544-4083C>T)
n.147+740C>T
n.259-4083C>T
n.2072-53C>T
n.67+2316C>T
n.406+2711C>T
n.123-4083C>T
n.154+2483C>T
n.50+2621C>T
n.256+2123C>T
n.210+2176C>T
n.392-4083C>T
n.254+2176C>T
n.194+2176C>T
n.155+1980C>T
n.183+2176C>T
n.56+2625C>T
n.1324-4083C>T
n.127+2176C>T
n.426+1980C>T
n.40+2711C>T
n.255-4083C>T
n.534-4083C>T
n.233-4083C>T
c.*1-4083C>T (n.*1-4083C>T)
c.*159-4083C>T (n.*159-4083C>T)
c.-4294967067+2176C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
n.428C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891530G>ACA2653521535GNASc.2069-4082G>A (n.2069-4082G>A)
c.*43-4082G>A (n.*43-4082G>A)
c.781-4082G>A (n.781-4082G>A)
c.-38-4082G>A (n.-38-4082G>A)
c.2160-4082G>A (n.2160-4082G>A)
c.-39+2317G>A (n.-39+2317G>A)
c.-39+2484G>A (n.-39+2484G>A)
c.-39+2124G>A (n.-39+2124G>A)
c.-39+2177G>A (n.-39+2177G>A)
c.-39+1981G>A (n.-39+1981G>A)
c.-39+2622G>A (n.-39+2622G>A)
c.-39+2712G>A (n.-39+2712G>A)
c.-39+2198G>A (n.-39+2198G>A)
c.-39+2626G>A (n.-39+2626G>A)
c.909+741G>A (n.909+741G>A)
c.44-4082G>A (n.44-4082G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.2227-4082G>A (n.2227-4082G>A)
n.223-4082G>A
c.11-4082G>A (n.11-4082G>A)
c.188-4082G>A (n.188-4082G>A)
c.384-4082G>A
c.157-4082G>A
c.228-4082G>A
c.544-4082G>A (n.544-4082G>A)
n.147+741G>A
n.259-4082G>A
n.2072-52G>A
n.67+2317G>A
n.406+2712G>A
n.123-4082G>A
n.154+2484G>A
n.50+2622G>A
n.256+2124G>A
n.210+2177G>A
n.392-4082G>A
n.254+2177G>A
n.194+2177G>A
n.155+1981G>A
n.183+2177G>A
n.56+2626G>A
n.1324-4082G>A
n.127+2177G>A
n.426+1981G>A
n.40+2712G>A
n.255-4082G>A
n.534-4082G>A
n.233-4082G>A
c.*1-4082G>A (n.*1-4082G>A)
c.*159-4082G>A (n.*159-4082G>A)
c.-4294967067+2177G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
n.429G>A
gnomAD v4
20g.58891530G>CCA746043972GNASc.2069-4082G>C (n.2069-4082G>C)
c.*43-4082G>C (n.*43-4082G>C)
c.781-4082G>C (n.781-4082G>C)
c.-38-4082G>C (n.-38-4082G>C)
c.2160-4082G>C (n.2160-4082G>C)
c.-39+2317G>C (n.-39+2317G>C)
c.-39+2484G>C (n.-39+2484G>C)
c.-39+2124G>C (n.-39+2124G>C)
c.-39+2177G>C (n.-39+2177G>C)
c.-39+1981G>C (n.-39+1981G>C)
c.-39+2622G>C (n.-39+2622G>C)
c.-39+2712G>C (n.-39+2712G>C)
c.-39+2198G>C (n.-39+2198G>C)
c.-39+2626G>C (n.-39+2626G>C)
c.909+741G>C (n.909+741G>C)
c.44-4082G>C (n.44-4082G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.2227-4082G>C (n.2227-4082G>C)
n.223-4082G>C
c.11-4082G>C (n.11-4082G>C)
c.188-4082G>C (n.188-4082G>C)
c.384-4082G>C
c.157-4082G>C
c.228-4082G>C
c.544-4082G>C (n.544-4082G>C)
n.147+741G>C
n.259-4082G>C
n.2072-52G>C
n.67+2317G>C
n.406+2712G>C
n.123-4082G>C
n.154+2484G>C
n.50+2622G>C
n.256+2124G>C
n.210+2177G>C
n.392-4082G>C
n.254+2177G>C
n.194+2177G>C
n.155+1981G>C
n.183+2177G>C
n.56+2626G>C
n.1324-4082G>C
n.127+2177G>C
n.426+1981G>C
n.40+2712G>C
n.255-4082G>C
n.534-4082G>C
n.233-4082G>C
c.*1-4082G>C (n.*1-4082G>C)
c.*159-4082G>C (n.*159-4082G>C)
c.-4294967067+2177G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
n.429G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891530G=CA2372519145GNASc.2069-4082G= (n.2069-4082G=)
c.*43-4082G= (n.*43-4082G=)
c.781-4082G= (n.781-4082G=)
c.-38-4082G= (n.-38-4082G=)
c.2160-4082G= (n.2160-4082G=)
c.-39+2317G= (n.-39+2317G=)
c.-39+2484G= (n.-39+2484G=)
c.-39+2124G= (n.-39+2124G=)
c.-39+2177G= (n.-39+2177G=)
c.-39+1981G= (n.-39+1981G=)
c.-39+2622G= (n.-39+2622G=)
c.-39+2712G= (n.-39+2712G=)
c.-39+2198G= (n.-39+2198G=)
c.-39+2626G= (n.-39+2626G=)
c.909+741G= (n.909+741G=)
c.44-4082G= (n.44-4082G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.2227-4082G= (n.2227-4082G=)
n.223-4082G=
c.11-4082G= (n.11-4082G=)
c.188-4082G= (n.188-4082G=)
c.384-4082G=
c.157-4082G=
c.228-4082G=
c.544-4082G= (n.544-4082G=)
n.147+741G=
n.259-4082G=
n.2072-52G=
n.67+2317G=
n.406+2712G=
n.123-4082G=
n.154+2484G=
n.50+2622G=
n.256+2124G=
n.210+2177G=
n.392-4082G=
n.254+2177G=
n.194+2177G=
n.155+1981G=
n.183+2177G=
n.56+2626G=
n.1324-4082G=
n.127+2177G=
n.426+1981G=
n.40+2712G=
n.255-4082G=
n.534-4082G=
n.233-4082G=
c.*1-4082G= (n.*1-4082G=)
c.*159-4082G= (n.*159-4082G=)
c.-4294967067+2177G=
c.-501G= (n.-501G=)
n.429G=
20g.58891531A>CCA2653521537GNASc.2069-4081A>C (n.2069-4081A>C)
c.*43-4081A>C (n.*43-4081A>C)
c.781-4081A>C (n.781-4081A>C)
c.-38-4081A>C (n.-38-4081A>C)
c.2160-4081A>C (n.2160-4081A>C)
c.-39+2318A>C (n.-39+2318A>C)
c.-39+2485A>C (n.-39+2485A>C)
c.-39+2125A>C (n.-39+2125A>C)
c.-39+2178A>C (n.-39+2178A>C)
c.-39+1982A>C (n.-39+1982A>C)
c.-39+2623A>C (n.-39+2623A>C)
c.-39+2713A>C (n.-39+2713A>C)
c.-39+2199A>C (n.-39+2199A>C)
c.-39+2627A>C (n.-39+2627A>C)
c.909+742A>C (n.909+742A>C)
c.44-4081A>C (n.44-4081A>C)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.2227-4081A>C (n.2227-4081A>C)
n.223-4081A>C
c.11-4081A>C (n.11-4081A>C)
c.188-4081A>C (n.188-4081A>C)
c.384-4081A>C
c.157-4081A>C
c.228-4081A>C
c.544-4081A>C (n.544-4081A>C)
n.147+742A>C
n.259-4081A>C
n.2072-51A>C
n.67+2318A>C
n.406+2713A>C
n.123-4081A>C
n.154+2485A>C
n.50+2623A>C
n.256+2125A>C
n.210+2178A>C
n.392-4081A>C
n.254+2178A>C
n.194+2178A>C
n.155+1982A>C
n.183+2178A>C
n.56+2627A>C
n.1324-4081A>C
n.127+2178A>C
n.426+1982A>C
n.40+2713A>C
n.255-4081A>C
n.534-4081A>C
n.233-4081A>C
c.*1-4081A>C (n.*1-4081A>C)
c.*159-4081A>C (n.*159-4081A>C)
c.-4294967067+2178A>C
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.430A>C
gnomAD v4
20g.58891531A>GCA2653521536GNASc.2069-4081A>G (n.2069-4081A>G)
c.*43-4081A>G (n.*43-4081A>G)
c.781-4081A>G (n.781-4081A>G)
c.-38-4081A>G (n.-38-4081A>G)
c.2160-4081A>G (n.2160-4081A>G)
c.-39+2318A>G (n.-39+2318A>G)
c.-39+2485A>G (n.-39+2485A>G)
c.-39+2125A>G (n.-39+2125A>G)
c.-39+2178A>G (n.-39+2178A>G)
c.-39+1982A>G (n.-39+1982A>G)
c.-39+2623A>G (n.-39+2623A>G)
c.-39+2713A>G (n.-39+2713A>G)
c.-39+2199A>G (n.-39+2199A>G)
c.-39+2627A>G (n.-39+2627A>G)
c.909+742A>G (n.909+742A>G)
c.44-4081A>G (n.44-4081A>G)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.2227-4081A>G (n.2227-4081A>G)
n.223-4081A>G
c.11-4081A>G (n.11-4081A>G)
c.188-4081A>G (n.188-4081A>G)
c.384-4081A>G
c.157-4081A>G
c.228-4081A>G
c.544-4081A>G (n.544-4081A>G)
n.147+742A>G
n.259-4081A>G
n.2072-51A>G
n.67+2318A>G
n.406+2713A>G
n.123-4081A>G
n.154+2485A>G
n.50+2623A>G
n.256+2125A>G
n.210+2178A>G
n.392-4081A>G
n.254+2178A>G
n.194+2178A>G
n.155+1982A>G
n.183+2178A>G
n.56+2627A>G
n.1324-4081A>G
n.127+2178A>G
n.426+1982A>G
n.40+2713A>G
n.255-4081A>G
n.534-4081A>G
n.233-4081A>G
c.*1-4081A>G (n.*1-4081A>G)
c.*159-4081A>G (n.*159-4081A>G)
c.-4294967067+2178A>G
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.430A>G
gnomAD v4
20g.58891532C>ACA2653521538GNASc.2069-4080C>A (n.2069-4080C>A)
c.*43-4080C>A (n.*43-4080C>A)
c.781-4080C>A (n.781-4080C>A)
c.-38-4080C>A (n.-38-4080C>A)
c.2160-4080C>A (n.2160-4080C>A)
c.-39+2319C>A (n.-39+2319C>A)
c.-39+2486C>A (n.-39+2486C>A)
c.-39+2126C>A (n.-39+2126C>A)
c.-39+2179C>A (n.-39+2179C>A)
c.-39+1983C>A (n.-39+1983C>A)
c.-39+2624C>A (n.-39+2624C>A)
c.-39+2714C>A (n.-39+2714C>A)
c.-39+2200C>A (n.-39+2200C>A)
c.-39+2628C>A (n.-39+2628C>A)
c.909+743C>A (n.909+743C>A)
c.44-4080C>A (n.44-4080C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.2227-4080C>A (n.2227-4080C>A)
n.223-4080C>A
c.11-4080C>A (n.11-4080C>A)
c.188-4080C>A (n.188-4080C>A)
c.384-4080C>A
c.157-4080C>A
c.228-4080C>A
c.544-4080C>A (n.544-4080C>A)
n.147+743C>A
n.259-4080C>A
n.2072-50C>A
n.67+2319C>A
n.406+2714C>A
n.123-4080C>A
n.154+2486C>A
n.50+2624C>A
n.256+2126C>A
n.210+2179C>A
n.392-4080C>A
n.254+2179C>A
n.194+2179C>A
n.155+1983C>A
n.183+2179C>A
n.56+2628C>A
n.1324-4080C>A
n.127+2179C>A
n.426+1983C>A
n.40+2714C>A
n.255-4080C>A
n.534-4080C>A
n.233-4080C>A
c.*1-4080C>A (n.*1-4080C>A)
c.*159-4080C>A (n.*159-4080C>A)
c.-4294967067+2179C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.431C>A
gnomAD v4
20g.58891532C>TCA2653521539GNASc.2069-4080C>T (n.2069-4080C>T)
c.*43-4080C>T (n.*43-4080C>T)
c.781-4080C>T (n.781-4080C>T)
c.-38-4080C>T (n.-38-4080C>T)
c.2160-4080C>T (n.2160-4080C>T)
c.-39+2319C>T (n.-39+2319C>T)
c.-39+2486C>T (n.-39+2486C>T)
c.-39+2126C>T (n.-39+2126C>T)
c.-39+2179C>T (n.-39+2179C>T)
c.-39+1983C>T (n.-39+1983C>T)
c.-39+2624C>T (n.-39+2624C>T)
c.-39+2714C>T (n.-39+2714C>T)
c.-39+2200C>T (n.-39+2200C>T)
c.-39+2628C>T (n.-39+2628C>T)
c.909+743C>T (n.909+743C>T)
c.44-4080C>T (n.44-4080C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.2227-4080C>T (n.2227-4080C>T)
n.223-4080C>T
c.11-4080C>T (n.11-4080C>T)
c.188-4080C>T (n.188-4080C>T)
c.384-4080C>T
c.157-4080C>T
c.228-4080C>T
c.544-4080C>T (n.544-4080C>T)
n.147+743C>T
n.259-4080C>T
n.2072-50C>T
n.67+2319C>T
n.406+2714C>T
n.123-4080C>T
n.154+2486C>T
n.50+2624C>T
n.256+2126C>T
n.210+2179C>T
n.392-4080C>T
n.254+2179C>T
n.194+2179C>T
n.155+1983C>T
n.183+2179C>T
n.56+2628C>T
n.1324-4080C>T
n.127+2179C>T
n.426+1983C>T
n.40+2714C>T
n.255-4080C>T
n.534-4080C>T
n.233-4080C>T
c.*1-4080C>T (n.*1-4080C>T)
c.*159-4080C>T (n.*159-4080C>T)
c.-4294967067+2179C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.431C>T
gnomAD v4
20g.58891533A=CA2372519146GNASc.2069-4079A= (n.2069-4079A=)
c.*43-4079A= (n.*43-4079A=)
c.781-4079A= (n.781-4079A=)
c.-38-4079A= (n.-38-4079A=)
c.2160-4079A= (n.2160-4079A=)
c.-39+2320A= (n.-39+2320A=)
c.-39+2487A= (n.-39+2487A=)
c.-39+2127A= (n.-39+2127A=)
c.-39+2180A= (n.-39+2180A=)
c.-39+1984A= (n.-39+1984A=)
c.-39+2625A= (n.-39+2625A=)
c.-39+2715A= (n.-39+2715A=)
c.-39+2201A= (n.-39+2201A=)
c.-39+2629A= (n.-39+2629A=)
c.909+744A= (n.909+744A=)
c.44-4079A= (n.44-4079A=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.2227-4079A= (n.2227-4079A=)
n.223-4079A=
c.11-4079A= (n.11-4079A=)
c.188-4079A= (n.188-4079A=)
c.384-4079A=
c.157-4079A=
c.228-4079A=
c.544-4079A= (n.544-4079A=)
n.147+744A=
n.259-4079A=
n.2072-49A=
n.67+2320A=
n.406+2715A=
n.123-4079A=
n.154+2487A=
n.50+2625A=
n.256+2127A=
n.210+2180A=
n.392-4079A=
n.254+2180A=
n.194+2180A=
n.155+1984A=
n.183+2180A=
n.56+2629A=
n.1324-4079A=
n.127+2180A=
n.426+1984A=
n.40+2715A=
n.255-4079A=
n.534-4079A=
n.233-4079A=
c.*1-4079A= (n.*1-4079A=)
c.*159-4079A= (n.*159-4079A=)
c.-4294967067+2180A=
c.-498A= (n.-498A=)
n.432A=
20g.58891533A>CCA316320291GNASc.2069-4079A>C (n.2069-4079A>C)
c.*43-4079A>C (n.*43-4079A>C)
c.781-4079A>C (n.781-4079A>C)
c.-38-4079A>C (n.-38-4079A>C)
c.2160-4079A>C (n.2160-4079A>C)
c.-39+2320A>C (n.-39+2320A>C)
c.-39+2487A>C (n.-39+2487A>C)
c.-39+2127A>C (n.-39+2127A>C)
c.-39+2180A>C (n.-39+2180A>C)
c.-39+1984A>C (n.-39+1984A>C)
c.-39+2625A>C (n.-39+2625A>C)
c.-39+2715A>C (n.-39+2715A>C)
c.-39+2201A>C (n.-39+2201A>C)
c.-39+2629A>C (n.-39+2629A>C)
c.909+744A>C (n.909+744A>C)
c.44-4079A>C (n.44-4079A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.2227-4079A>C (n.2227-4079A>C)
n.223-4079A>C
c.11-4079A>C (n.11-4079A>C)
c.188-4079A>C (n.188-4079A>C)
c.384-4079A>C
c.157-4079A>C
c.228-4079A>C
c.544-4079A>C (n.544-4079A>C)
n.147+744A>C
n.259-4079A>C
n.2072-49A>C
n.67+2320A>C
n.406+2715A>C
n.123-4079A>C
n.154+2487A>C
n.50+2625A>C
n.256+2127A>C
n.210+2180A>C
n.392-4079A>C
n.254+2180A>C
n.194+2180A>C
n.155+1984A>C
n.183+2180A>C
n.56+2629A>C
n.1324-4079A>C
n.127+2180A>C
n.426+1984A>C
n.40+2715A>C
n.255-4079A>C
n.534-4079A>C
n.233-4079A>C
c.*1-4079A>C (n.*1-4079A>C)
c.*159-4079A>C (n.*159-4079A>C)
c.-4294967067+2180A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
n.432A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891533A>GCA2595220956GNASc.2069-4079A>G (n.2069-4079A>G)
c.*43-4079A>G (n.*43-4079A>G)
c.781-4079A>G (n.781-4079A>G)
c.-38-4079A>G (n.-38-4079A>G)
c.2160-4079A>G (n.2160-4079A>G)
c.-39+2320A>G (n.-39+2320A>G)
c.-39+2487A>G (n.-39+2487A>G)
c.-39+2127A>G (n.-39+2127A>G)
c.-39+2180A>G (n.-39+2180A>G)
c.-39+1984A>G (n.-39+1984A>G)
c.-39+2625A>G (n.-39+2625A>G)
c.-39+2715A>G (n.-39+2715A>G)
c.-39+2201A>G (n.-39+2201A>G)
c.-39+2629A>G (n.-39+2629A>G)
c.909+744A>G (n.909+744A>G)
c.44-4079A>G (n.44-4079A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.2227-4079A>G (n.2227-4079A>G)
n.223-4079A>G
c.11-4079A>G (n.11-4079A>G)
c.188-4079A>G (n.188-4079A>G)
c.384-4079A>G
c.157-4079A>G
c.228-4079A>G
c.544-4079A>G (n.544-4079A>G)
n.147+744A>G
n.259-4079A>G
n.2072-49A>G
n.67+2320A>G
n.406+2715A>G
n.123-4079A>G
n.154+2487A>G
n.50+2625A>G
n.256+2127A>G
n.210+2180A>G
n.392-4079A>G
n.254+2180A>G
n.194+2180A>G
n.155+1984A>G
n.183+2180A>G
n.56+2629A>G
n.1324-4079A>G
n.127+2180A>G
n.426+1984A>G
n.40+2715A>G
n.255-4079A>G
n.534-4079A>G
n.233-4079A>G
c.*1-4079A>G (n.*1-4079A>G)
c.*159-4079A>G (n.*159-4079A>G)
c.-4294967067+2180A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
n.432A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891534C>ACA2653521540GNASc.2069-4078C>A (n.2069-4078C>A)
c.*43-4078C>A (n.*43-4078C>A)
c.781-4078C>A (n.781-4078C>A)
c.-38-4078C>A (n.-38-4078C>A)
c.2160-4078C>A (n.2160-4078C>A)
c.-39+2321C>A (n.-39+2321C>A)
c.-39+2488C>A (n.-39+2488C>A)
c.-39+2128C>A (n.-39+2128C>A)
c.-39+2181C>A (n.-39+2181C>A)
c.-39+1985C>A (n.-39+1985C>A)
c.-39+2626C>A (n.-39+2626C>A)
c.-39+2716C>A (n.-39+2716C>A)
c.-39+2202C>A (n.-39+2202C>A)
c.-39+2630C>A (n.-39+2630C>A)
c.909+745C>A (n.909+745C>A)
c.44-4078C>A (n.44-4078C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.2227-4078C>A (n.2227-4078C>A)
n.223-4078C>A
c.11-4078C>A (n.11-4078C>A)
c.188-4078C>A (n.188-4078C>A)
c.384-4078C>A
c.157-4078C>A
c.228-4078C>A
c.544-4078C>A (n.544-4078C>A)
n.147+745C>A
n.259-4078C>A
n.2072-48C>A
n.67+2321C>A
n.406+2716C>A
n.123-4078C>A
n.154+2488C>A
n.50+2626C>A
n.256+2128C>A
n.210+2181C>A
n.392-4078C>A
n.254+2181C>A
n.194+2181C>A
n.155+1985C>A
n.183+2181C>A
n.56+2630C>A
n.1324-4078C>A
n.127+2181C>A
n.426+1985C>A
n.40+2716C>A
n.255-4078C>A
n.534-4078C>A
n.233-4078C>A
c.*1-4078C>A (n.*1-4078C>A)
c.*159-4078C>A (n.*159-4078C>A)
c.-4294967067+2181C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.433C>A
gnomAD v4
20g.58891537_58891546delCA2577436482GNASc.2069-4075_2069-4066del (n.2069-4075_2069-4066del)
c.*43-4075_*43-4066del (n.*43-4075_*43-4066del)
c.781-4075_781-4066del (n.781-4075_781-4066del)
c.-38-4075_-38-4066del (n.-38-4075_-38-4066del)
c.2160-4075_2160-4066del (n.2160-4075_2160-4066del)
c.-39+2324_-39+2333del (n.-39+2324_-39+2333del)
c.-39+2491_-39+2500del (n.-39+2491_-39+2500del)
c.-39+2131_-39+2140del (n.-39+2131_-39+2140del)
c.-39+2184_-39+2193del (n.-39+2184_-39+2193del)
c.-39+1988_-39+1997del (n.-39+1988_-39+1997del)
c.-39+2629_-39+2638del (n.-39+2629_-39+2638del)
c.-39+2719_-39+2728del (n.-39+2719_-39+2728del)
c.-39+2205_-39+2214del (n.-39+2205_-39+2214del)
c.-39+2633_-39+2642del (n.-39+2633_-39+2642del)
c.909+748_909+757del (n.909+748_909+757del)
c.44-4075_44-4066del (n.44-4075_44-4066del)
c.-190_-181del (n.-190_-181del)
c.2227-4075_2227-4066del (n.2227-4075_2227-4066del)
n.223-4075_223-4066del
c.11-4075_11-4066del (n.11-4075_11-4066del)
c.188-4075_188-4066del (n.188-4075_188-4066del)
c.384-4075_384-4066del
c.157-4075_157-4066del
c.228-4075_228-4066del
c.544-4075_544-4066del (n.544-4075_544-4066del)
n.147+748_147+757del
n.259-4075_259-4066del
n.2072-45_2072-36del
n.67+2324_67+2333del
n.406+2719_406+2728del
n.123-4075_123-4066del
n.154+2491_154+2500del
n.50+2629_50+2638del
n.256+2131_256+2140del
n.210+2184_210+2193del
n.392-4075_392-4066del
n.254+2184_254+2193del
n.194+2184_194+2193del
n.155+1988_155+1997del
n.183+2184_183+2193del
n.56+2633_56+2642del
n.1324-4075_1324-4066del
n.127+2184_127+2193del
n.426+1988_426+1997del
n.40+2719_40+2728del
n.255-4075_255-4066del
n.534-4075_534-4066del
n.233-4075_233-4066del
c.*1-4075_*1-4066del (n.*1-4075_*1-4066del)
c.*159-4075_*159-4066del (n.*159-4075_*159-4066del)
c.-4294967067+2184_-4294967067+2193del
c.-494_-485del (n.-494_-485del)
n.436_445del
20g.58891535C=CA2372519147GNASc.2069-4077C= (n.2069-4077C=)
c.*43-4077C= (n.*43-4077C=)
c.781-4077C= (n.781-4077C=)
c.-38-4077C= (n.-38-4077C=)
c.2160-4077C= (n.2160-4077C=)
c.-39+2322C= (n.-39+2322C=)
c.-39+2489C= (n.-39+2489C=)
c.-39+2129C= (n.-39+2129C=)
c.-39+2182C= (n.-39+2182C=)
c.-39+1986C= (n.-39+1986C=)
c.-39+2627C= (n.-39+2627C=)
c.-39+2717C= (n.-39+2717C=)
c.-39+2203C= (n.-39+2203C=)
c.-39+2631C= (n.-39+2631C=)
c.909+746C= (n.909+746C=)
c.44-4077C= (n.44-4077C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.2227-4077C= (n.2227-4077C=)
n.223-4077C=
c.11-4077C= (n.11-4077C=)
c.188-4077C= (n.188-4077C=)
c.384-4077C=
c.157-4077C=
c.228-4077C=
c.544-4077C= (n.544-4077C=)
n.147+746C=
n.259-4077C=
n.2072-47C=
n.67+2322C=
n.406+2717C=
n.123-4077C=
n.154+2489C=
n.50+2627C=
n.256+2129C=
n.210+2182C=
n.392-4077C=
n.254+2182C=
n.194+2182C=
n.155+1986C=
n.183+2182C=
n.56+2631C=
n.1324-4077C=
n.127+2182C=
n.426+1986C=
n.40+2717C=
n.255-4077C=
n.534-4077C=
n.233-4077C=
c.*1-4077C= (n.*1-4077C=)
c.*159-4077C= (n.*159-4077C=)
c.-4294967067+2182C=
c.-496C= (n.-496C=)
n.434C=
20g.58891535C>TCA636225004GNASc.2069-4077C>T (n.2069-4077C>T)
c.*43-4077C>T (n.*43-4077C>T)
c.781-4077C>T (n.781-4077C>T)
c.-38-4077C>T (n.-38-4077C>T)
c.2160-4077C>T (n.2160-4077C>T)
c.-39+2322C>T (n.-39+2322C>T)
c.-39+2489C>T (n.-39+2489C>T)
c.-39+2129C>T (n.-39+2129C>T)
c.-39+2182C>T (n.-39+2182C>T)
c.-39+1986C>T (n.-39+1986C>T)
c.-39+2627C>T (n.-39+2627C>T)
c.-39+2717C>T (n.-39+2717C>T)
c.-39+2203C>T (n.-39+2203C>T)
c.-39+2631C>T (n.-39+2631C>T)
c.909+746C>T (n.909+746C>T)
c.44-4077C>T (n.44-4077C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.2227-4077C>T (n.2227-4077C>T)
n.223-4077C>T
c.11-4077C>T (n.11-4077C>T)
c.188-4077C>T (n.188-4077C>T)
c.384-4077C>T
c.157-4077C>T
c.228-4077C>T
c.544-4077C>T (n.544-4077C>T)
n.147+746C>T
n.259-4077C>T
n.2072-47C>T
n.67+2322C>T
n.406+2717C>T
n.123-4077C>T
n.154+2489C>T
n.50+2627C>T
n.256+2129C>T
n.210+2182C>T
n.392-4077C>T
n.254+2182C>T
n.194+2182C>T
n.155+1986C>T
n.183+2182C>T
n.56+2631C>T
n.1324-4077C>T
n.127+2182C>T
n.426+1986C>T
n.40+2717C>T
n.255-4077C>T
n.534-4077C>T
n.233-4077C>T
c.*1-4077C>T (n.*1-4077C>T)
c.*159-4077C>T (n.*159-4077C>T)
c.-4294967067+2182C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.434C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891536C>ACA2653521541GNASc.2069-4076C>A (n.2069-4076C>A)
c.*43-4076C>A (n.*43-4076C>A)
c.781-4076C>A (n.781-4076C>A)
c.-38-4076C>A (n.-38-4076C>A)
c.2160-4076C>A (n.2160-4076C>A)
c.-39+2323C>A (n.-39+2323C>A)
c.-39+2490C>A (n.-39+2490C>A)
c.-39+2130C>A (n.-39+2130C>A)
c.-39+2183C>A (n.-39+2183C>A)
c.-39+1987C>A (n.-39+1987C>A)
c.-39+2628C>A (n.-39+2628C>A)
c.-39+2718C>A (n.-39+2718C>A)
c.-39+2204C>A (n.-39+2204C>A)
c.-39+2632C>A (n.-39+2632C>A)
c.909+747C>A (n.909+747C>A)
c.44-4076C>A (n.44-4076C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.2227-4076C>A (n.2227-4076C>A)
n.223-4076C>A
c.11-4076C>A (n.11-4076C>A)
c.188-4076C>A (n.188-4076C>A)
c.384-4076C>A
c.157-4076C>A
c.228-4076C>A
c.544-4076C>A (n.544-4076C>A)
n.147+747C>A
n.259-4076C>A
n.2072-46C>A
n.67+2323C>A
n.406+2718C>A
n.123-4076C>A
n.154+2490C>A
n.50+2628C>A
n.256+2130C>A
n.210+2183C>A
n.392-4076C>A
n.254+2183C>A
n.194+2183C>A
n.155+1987C>A
n.183+2183C>A
n.56+2632C>A
n.1324-4076C>A
n.127+2183C>A
n.426+1987C>A
n.40+2718C>A
n.255-4076C>A
n.534-4076C>A
n.233-4076C>A
c.*1-4076C>A (n.*1-4076C>A)
c.*159-4076C>A (n.*159-4076C>A)
c.-4294967067+2183C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.435C>A
gnomAD v4
20g.58891536C=CA2372519148GNASc.2069-4076C= (n.2069-4076C=)
c.*43-4076C= (n.*43-4076C=)
c.781-4076C= (n.781-4076C=)
c.-38-4076C= (n.-38-4076C=)
c.2160-4076C= (n.2160-4076C=)
c.-39+2323C= (n.-39+2323C=)
c.-39+2490C= (n.-39+2490C=)
c.-39+2130C= (n.-39+2130C=)
c.-39+2183C= (n.-39+2183C=)
c.-39+1987C= (n.-39+1987C=)
c.-39+2628C= (n.-39+2628C=)
c.-39+2718C= (n.-39+2718C=)
c.-39+2204C= (n.-39+2204C=)
c.-39+2632C= (n.-39+2632C=)
c.909+747C= (n.909+747C=)
c.44-4076C= (n.44-4076C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.2227-4076C= (n.2227-4076C=)
n.223-4076C=
c.11-4076C= (n.11-4076C=)
c.188-4076C= (n.188-4076C=)
c.384-4076C=
c.157-4076C=
c.228-4076C=
c.544-4076C= (n.544-4076C=)
n.147+747C=
n.259-4076C=
n.2072-46C=
n.67+2323C=
n.406+2718C=
n.123-4076C=
n.154+2490C=
n.50+2628C=
n.256+2130C=
n.210+2183C=
n.392-4076C=
n.254+2183C=
n.194+2183C=
n.155+1987C=
n.183+2183C=
n.56+2632C=
n.1324-4076C=
n.127+2183C=
n.426+1987C=
n.40+2718C=
n.255-4076C=
n.534-4076C=
n.233-4076C=
c.*1-4076C= (n.*1-4076C=)
c.*159-4076C= (n.*159-4076C=)
c.-4294967067+2183C=
c.-495C= (n.-495C=)
n.435C=
20g.58891536C>GCA2372519149GNASc.2069-4076C>G (n.2069-4076C>G)
c.*43-4076C>G (n.*43-4076C>G)
c.781-4076C>G (n.781-4076C>G)
c.-38-4076C>G (n.-38-4076C>G)
c.2160-4076C>G (n.2160-4076C>G)
c.-39+2323C>G (n.-39+2323C>G)
c.-39+2490C>G (n.-39+2490C>G)
c.-39+2130C>G (n.-39+2130C>G)
c.-39+2183C>G (n.-39+2183C>G)
c.-39+1987C>G (n.-39+1987C>G)
c.-39+2628C>G (n.-39+2628C>G)
c.-39+2718C>G (n.-39+2718C>G)
c.-39+2204C>G (n.-39+2204C>G)
c.-39+2632C>G (n.-39+2632C>G)
c.909+747C>G (n.909+747C>G)
c.44-4076C>G (n.44-4076C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.2227-4076C>G (n.2227-4076C>G)
n.223-4076C>G
c.11-4076C>G (n.11-4076C>G)
c.188-4076C>G (n.188-4076C>G)
c.384-4076C>G
c.157-4076C>G
c.228-4076C>G
c.544-4076C>G (n.544-4076C>G)
n.147+747C>G
n.259-4076C>G
n.2072-46C>G
n.67+2323C>G
n.406+2718C>G
n.123-4076C>G
n.154+2490C>G
n.50+2628C>G
n.256+2130C>G
n.210+2183C>G
n.392-4076C>G
n.254+2183C>G
n.194+2183C>G
n.155+1987C>G
n.183+2183C>G
n.56+2632C>G
n.1324-4076C>G
n.127+2183C>G
n.426+1987C>G
n.40+2718C>G
n.255-4076C>G
n.534-4076C>G
n.233-4076C>G
c.*1-4076C>G (n.*1-4076C>G)
c.*159-4076C>G (n.*159-4076C>G)
c.-4294967067+2183C>G
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.435C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891536C>TCA2372519150GNASc.2069-4076C>T (n.2069-4076C>T)
c.*43-4076C>T (n.*43-4076C>T)
c.781-4076C>T (n.781-4076C>T)
c.-38-4076C>T (n.-38-4076C>T)
c.2160-4076C>T (n.2160-4076C>T)
c.-39+2323C>T (n.-39+2323C>T)
c.-39+2490C>T (n.-39+2490C>T)
c.-39+2130C>T (n.-39+2130C>T)
c.-39+2183C>T (n.-39+2183C>T)
c.-39+1987C>T (n.-39+1987C>T)
c.-39+2628C>T (n.-39+2628C>T)
c.-39+2718C>T (n.-39+2718C>T)
c.-39+2204C>T (n.-39+2204C>T)
c.-39+2632C>T (n.-39+2632C>T)
c.909+747C>T (n.909+747C>T)
c.44-4076C>T (n.44-4076C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.2227-4076C>T (n.2227-4076C>T)
n.223-4076C>T
c.11-4076C>T (n.11-4076C>T)
c.188-4076C>T (n.188-4076C>T)
c.384-4076C>T
c.157-4076C>T
c.228-4076C>T
c.544-4076C>T (n.544-4076C>T)
n.147+747C>T
n.259-4076C>T
n.2072-46C>T
n.67+2323C>T
n.406+2718C>T
n.123-4076C>T
n.154+2490C>T
n.50+2628C>T
n.256+2130C>T
n.210+2183C>T
n.392-4076C>T
n.254+2183C>T
n.194+2183C>T
n.155+1987C>T
n.183+2183C>T
n.56+2632C>T
n.1324-4076C>T
n.127+2183C>T
n.426+1987C>T
n.40+2718C>T
n.255-4076C>T
n.534-4076C>T
n.233-4076C>T
c.*1-4076C>T (n.*1-4076C>T)
c.*159-4076C>T (n.*159-4076C>T)
c.-4294967067+2183C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.435C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891537_58891538delCA2535702874GNASc.2069-4075_2069-4074del (n.2069-4075_2069-4074del)
c.*43-4075_*43-4074del (n.*43-4075_*43-4074del)
c.781-4075_781-4074del (n.781-4075_781-4074del)
c.-38-4075_-38-4074del (n.-38-4075_-38-4074del)
c.2160-4075_2160-4074del (n.2160-4075_2160-4074del)
c.-39+2324_-39+2325del (n.-39+2324_-39+2325del)
c.-39+2491_-39+2492del (n.-39+2491_-39+2492del)
c.-39+2131_-39+2132del (n.-39+2131_-39+2132del)
c.-39+2184_-39+2185del (n.-39+2184_-39+2185del)
c.-39+1988_-39+1989del (n.-39+1988_-39+1989del)
c.-39+2629_-39+2630del (n.-39+2629_-39+2630del)
c.-39+2719_-39+2720del (n.-39+2719_-39+2720del)
c.-39+2205_-39+2206del (n.-39+2205_-39+2206del)
c.-39+2633_-39+2634del (n.-39+2633_-39+2634del)
c.909+748_909+749del (n.909+748_909+749del)
c.44-4075_44-4074del (n.44-4075_44-4074del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.2227-4075_2227-4074del (n.2227-4075_2227-4074del)
n.223-4075_223-4074del
c.11-4075_11-4074del (n.11-4075_11-4074del)
c.188-4075_188-4074del (n.188-4075_188-4074del)
c.384-4075_384-4074del
c.157-4075_157-4074del
c.228-4075_228-4074del
c.544-4075_544-4074del (n.544-4075_544-4074del)
n.147+748_147+749del
n.259-4075_259-4074del
n.2072-45_2072-44del
n.67+2324_67+2325del
n.406+2719_406+2720del
n.123-4075_123-4074del
n.154+2491_154+2492del
n.50+2629_50+2630del
n.256+2131_256+2132del
n.210+2184_210+2185del
n.392-4075_392-4074del
n.254+2184_254+2185del
n.194+2184_194+2185del
n.155+1988_155+1989del
n.183+2184_183+2185del
n.56+2633_56+2634del
n.1324-4075_1324-4074del
n.127+2184_127+2185del
n.426+1988_426+1989del
n.40+2719_40+2720del
n.255-4075_255-4074del
n.534-4075_534-4074del
n.233-4075_233-4074del
c.*1-4075_*1-4074del (n.*1-4075_*1-4074del)
c.*159-4075_*159-4074del (n.*159-4075_*159-4074del)
c.-4294967067+2184_-4294967067+2185del
c.-494_-493del (n.-494_-493del)
n.436_437del
20g.58891537delCA2653521542GNASc.2069-4075del (n.2069-4075del)
c.*43-4075del (n.*43-4075del)
c.781-4075del (n.781-4075del)
c.-38-4075del (n.-38-4075del)
c.2160-4075del (n.2160-4075del)
c.-39+2324del (n.-39+2324del)
c.-39+2491del (n.-39+2491del)
c.-39+2131del (n.-39+2131del)
c.-39+2184del (n.-39+2184del)
c.-39+1988del (n.-39+1988del)
c.-39+2629del (n.-39+2629del)
c.-39+2719del (n.-39+2719del)
c.-39+2205del (n.-39+2205del)
c.-39+2633del (n.-39+2633del)
c.909+748del (n.909+748del)
c.44-4075del (n.44-4075del)
c.-190del (n.-190del)
c.2227-4075del (n.2227-4075del)
n.223-4075del
c.11-4075del (n.11-4075del)
c.188-4075del (n.188-4075del)
c.384-4075del
c.157-4075del
c.228-4075del
c.544-4075del (n.544-4075del)
n.147+748del
n.259-4075del
n.2072-45del
n.67+2324del
n.406+2719del
n.123-4075del
n.154+2491del
n.50+2629del
n.256+2131del
n.210+2184del
n.392-4075del
n.254+2184del
n.194+2184del
n.155+1988del
n.183+2184del
n.56+2633del
n.1324-4075del
n.127+2184del
n.426+1988del
n.40+2719del
n.255-4075del
n.534-4075del
n.233-4075del
c.*1-4075del (n.*1-4075del)
c.*159-4075del (n.*159-4075del)
c.-4294967067+2184del
c.-494del (n.-494del)
n.436del
gnomAD v4
20g.58891537T>CCA636225005GNASc.2069-4075T>C (n.2069-4075T>C)
c.*43-4075T>C (n.*43-4075T>C)
c.781-4075T>C (n.781-4075T>C)
c.-38-4075T>C (n.-38-4075T>C)
c.2160-4075T>C (n.2160-4075T>C)
c.-39+2324T>C (n.-39+2324T>C)
c.-39+2491T>C (n.-39+2491T>C)
c.-39+2131T>C (n.-39+2131T>C)
c.-39+2184T>C (n.-39+2184T>C)
c.-39+1988T>C (n.-39+1988T>C)
c.-39+2629T>C (n.-39+2629T>C)
c.-39+2719T>C (n.-39+2719T>C)
c.-39+2205T>C (n.-39+2205T>C)
c.-39+2633T>C (n.-39+2633T>C)
c.909+748T>C (n.909+748T>C)
c.44-4075T>C (n.44-4075T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.2227-4075T>C (n.2227-4075T>C)
n.223-4075T>C
c.11-4075T>C (n.11-4075T>C)
c.188-4075T>C (n.188-4075T>C)
c.384-4075T>C
c.157-4075T>C
c.228-4075T>C
c.544-4075T>C (n.544-4075T>C)
n.147+748T>C
n.259-4075T>C
n.2072-45T>C
n.67+2324T>C
n.406+2719T>C
n.123-4075T>C
n.154+2491T>C
n.50+2629T>C
n.256+2131T>C
n.210+2184T>C
n.392-4075T>C
n.254+2184T>C
n.194+2184T>C
n.155+1988T>C
n.183+2184T>C
n.56+2633T>C
n.1324-4075T>C
n.127+2184T>C
n.426+1988T>C
n.40+2719T>C
n.255-4075T>C
n.534-4075T>C
n.233-4075T>C
c.*1-4075T>C (n.*1-4075T>C)
c.*159-4075T>C (n.*159-4075T>C)
c.-4294967067+2184T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
n.436T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891537T=CA2372519151GNASc.2069-4075T= (n.2069-4075T=)
c.*43-4075T= (n.*43-4075T=)
c.781-4075T= (n.781-4075T=)
c.-38-4075T= (n.-38-4075T=)
c.2160-4075T= (n.2160-4075T=)
c.-39+2324T= (n.-39+2324T=)
c.-39+2491T= (n.-39+2491T=)
c.-39+2131T= (n.-39+2131T=)
c.-39+2184T= (n.-39+2184T=)
c.-39+1988T= (n.-39+1988T=)
c.-39+2629T= (n.-39+2629T=)
c.-39+2719T= (n.-39+2719T=)
c.-39+2205T= (n.-39+2205T=)
c.-39+2633T= (n.-39+2633T=)
c.909+748T= (n.909+748T=)
c.44-4075T= (n.44-4075T=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.2227-4075T= (n.2227-4075T=)
n.223-4075T=
c.11-4075T= (n.11-4075T=)
c.188-4075T= (n.188-4075T=)
c.384-4075T=
c.157-4075T=
c.228-4075T=
c.544-4075T= (n.544-4075T=)
n.147+748T=
n.259-4075T=
n.2072-45T=
n.67+2324T=
n.406+2719T=
n.123-4075T=
n.154+2491T=
n.50+2629T=
n.256+2131T=
n.210+2184T=
n.392-4075T=
n.254+2184T=
n.194+2184T=
n.155+1988T=
n.183+2184T=
n.56+2633T=
n.1324-4075T=
n.127+2184T=
n.426+1988T=
n.40+2719T=
n.255-4075T=
n.534-4075T=
n.233-4075T=
c.*1-4075T= (n.*1-4075T=)
c.*159-4075T= (n.*159-4075T=)
c.-4294967067+2184T=
c.-494T= (n.-494T=)
n.436T=
20g.58891538C>ACA2553606176GNASc.2069-4074C>A (n.2069-4074C>A)
c.*43-4074C>A (n.*43-4074C>A)
c.781-4074C>A (n.781-4074C>A)
c.-38-4074C>A (n.-38-4074C>A)
c.2160-4074C>A (n.2160-4074C>A)
c.-39+2325C>A (n.-39+2325C>A)
c.-39+2492C>A (n.-39+2492C>A)
c.-39+2132C>A (n.-39+2132C>A)
c.-39+2185C>A (n.-39+2185C>A)
c.-39+1989C>A (n.-39+1989C>A)
c.-39+2630C>A (n.-39+2630C>A)
c.-39+2720C>A (n.-39+2720C>A)
c.-39+2206C>A (n.-39+2206C>A)
c.-39+2634C>A (n.-39+2634C>A)
c.909+749C>A (n.909+749C>A)
c.44-4074C>A (n.44-4074C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.2227-4074C>A (n.2227-4074C>A)
n.223-4074C>A
c.11-4074C>A (n.11-4074C>A)
c.188-4074C>A (n.188-4074C>A)
c.384-4074C>A
c.157-4074C>A
c.228-4074C>A
c.544-4074C>A (n.544-4074C>A)
n.147+749C>A
n.259-4074C>A
n.2072-44C>A
n.67+2325C>A
n.406+2720C>A
n.123-4074C>A
n.154+2492C>A
n.50+2630C>A
n.256+2132C>A
n.210+2185C>A
n.392-4074C>A
n.254+2185C>A
n.194+2185C>A
n.155+1989C>A
n.183+2185C>A
n.56+2634C>A
n.1324-4074C>A
n.127+2185C>A
n.426+1989C>A
n.40+2720C>A
n.255-4074C>A
n.534-4074C>A
n.233-4074C>A
c.*1-4074C>A (n.*1-4074C>A)
c.*159-4074C>A (n.*159-4074C>A)
c.-4294967067+2185C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.437C>A
gnomAD v4
20g.58891538C>TCA2595220957GNASc.2069-4074C>T (n.2069-4074C>T)
c.*43-4074C>T (n.*43-4074C>T)
c.781-4074C>T (n.781-4074C>T)
c.-38-4074C>T (n.-38-4074C>T)
c.2160-4074C>T (n.2160-4074C>T)
c.-39+2325C>T (n.-39+2325C>T)
c.-39+2492C>T (n.-39+2492C>T)
c.-39+2132C>T (n.-39+2132C>T)
c.-39+2185C>T (n.-39+2185C>T)
c.-39+1989C>T (n.-39+1989C>T)
c.-39+2630C>T (n.-39+2630C>T)
c.-39+2720C>T (n.-39+2720C>T)
c.-39+2206C>T (n.-39+2206C>T)
c.-39+2634C>T (n.-39+2634C>T)
c.909+749C>T (n.909+749C>T)
c.44-4074C>T (n.44-4074C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.2227-4074C>T (n.2227-4074C>T)
n.223-4074C>T
c.11-4074C>T (n.11-4074C>T)
c.188-4074C>T (n.188-4074C>T)
c.384-4074C>T
c.157-4074C>T
c.228-4074C>T
c.544-4074C>T (n.544-4074C>T)
n.147+749C>T
n.259-4074C>T
n.2072-44C>T
n.67+2325C>T
n.406+2720C>T
n.123-4074C>T
n.154+2492C>T
n.50+2630C>T
n.256+2132C>T
n.210+2185C>T
n.392-4074C>T
n.254+2185C>T
n.194+2185C>T
n.155+1989C>T
n.183+2185C>T
n.56+2634C>T
n.1324-4074C>T
n.127+2185C>T
n.426+1989C>T
n.40+2720C>T
n.255-4074C>T
n.534-4074C>T
n.233-4074C>T
c.*1-4074C>T (n.*1-4074C>T)
c.*159-4074C>T (n.*159-4074C>T)
c.-4294967067+2185C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.437C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891541delCA2577436484GNASc.2069-4071del (n.2069-4071del)
c.*43-4071del (n.*43-4071del)
c.781-4071del (n.781-4071del)
c.-38-4071del (n.-38-4071del)
c.2160-4071del (n.2160-4071del)
c.-39+2328del (n.-39+2328del)
c.-39+2495del (n.-39+2495del)
c.-39+2135del (n.-39+2135del)
c.-39+2188del (n.-39+2188del)
c.-39+1992del (n.-39+1992del)
c.-39+2633del (n.-39+2633del)
c.-39+2723del (n.-39+2723del)
c.-39+2209del (n.-39+2209del)
c.-39+2637del (n.-39+2637del)
c.909+752del (n.909+752del)
c.44-4071del (n.44-4071del)
c.-186del (n.-186del)
c.2227-4071del (n.2227-4071del)
n.223-4071del
c.11-4071del (n.11-4071del)
c.188-4071del (n.188-4071del)
c.384-4071del
c.157-4071del
c.228-4071del
c.544-4071del (n.544-4071del)
n.147+752del
n.259-4071del
n.2072-41del
n.67+2328del
n.406+2723del
n.123-4071del
n.154+2495del
n.50+2633del
n.256+2135del
n.210+2188del
n.392-4071del
n.254+2188del
n.194+2188del
n.155+1992del
n.183+2188del
n.56+2637del
n.1324-4071del
n.127+2188del
n.426+1992del
n.40+2723del
n.255-4071del
n.534-4071del
n.233-4071del
c.*1-4071del (n.*1-4071del)
c.*159-4071del (n.*159-4071del)
c.-4294967067+2188del
c.-490del (n.-490del)
n.440del
20g.58891539C>ACA746043978GNASc.2069-4073C>A (n.2069-4073C>A)
c.*43-4073C>A (n.*43-4073C>A)
c.781-4073C>A (n.781-4073C>A)
c.-38-4073C>A (n.-38-4073C>A)
c.2160-4073C>A (n.2160-4073C>A)
c.-39+2326C>A (n.-39+2326C>A)
c.-39+2493C>A (n.-39+2493C>A)
c.-39+2133C>A (n.-39+2133C>A)
c.-39+2186C>A (n.-39+2186C>A)
c.-39+1990C>A (n.-39+1990C>A)
c.-39+2631C>A (n.-39+2631C>A)
c.-39+2721C>A (n.-39+2721C>A)
c.-39+2207C>A (n.-39+2207C>A)
c.-39+2635C>A (n.-39+2635C>A)
c.909+750C>A (n.909+750C>A)
c.44-4073C>A (n.44-4073C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.2227-4073C>A (n.2227-4073C>A)
n.223-4073C>A
c.11-4073C>A (n.11-4073C>A)
c.188-4073C>A (n.188-4073C>A)
c.384-4073C>A
c.157-4073C>A
c.228-4073C>A
c.544-4073C>A (n.544-4073C>A)
n.147+750C>A
n.259-4073C>A
n.2072-43C>A
n.67+2326C>A
n.406+2721C>A
n.123-4073C>A
n.154+2493C>A
n.50+2631C>A
n.256+2133C>A
n.210+2186C>A
n.392-4073C>A
n.254+2186C>A
n.194+2186C>A
n.155+1990C>A
n.183+2186C>A
n.56+2635C>A
n.1324-4073C>A
n.127+2186C>A
n.426+1990C>A
n.40+2721C>A
n.255-4073C>A
n.534-4073C>A
n.233-4073C>A
c.*1-4073C>A (n.*1-4073C>A)
c.*159-4073C>A (n.*159-4073C>A)
c.-4294967067+2186C>A
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.438C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891539C=CA2372519152GNASc.2069-4073C= (n.2069-4073C=)
c.*43-4073C= (n.*43-4073C=)
c.781-4073C= (n.781-4073C=)
c.-38-4073C= (n.-38-4073C=)
c.2160-4073C= (n.2160-4073C=)
c.-39+2326C= (n.-39+2326C=)
c.-39+2493C= (n.-39+2493C=)
c.-39+2133C= (n.-39+2133C=)
c.-39+2186C= (n.-39+2186C=)
c.-39+1990C= (n.-39+1990C=)
c.-39+2631C= (n.-39+2631C=)
c.-39+2721C= (n.-39+2721C=)
c.-39+2207C= (n.-39+2207C=)
c.-39+2635C= (n.-39+2635C=)
c.909+750C= (n.909+750C=)
c.44-4073C= (n.44-4073C=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.2227-4073C= (n.2227-4073C=)
n.223-4073C=
c.11-4073C= (n.11-4073C=)
c.188-4073C= (n.188-4073C=)
c.384-4073C=
c.157-4073C=
c.228-4073C=
c.544-4073C= (n.544-4073C=)
n.147+750C=
n.259-4073C=
n.2072-43C=
n.67+2326C=
n.406+2721C=
n.123-4073C=
n.154+2493C=
n.50+2631C=
n.256+2133C=
n.210+2186C=
n.392-4073C=
n.254+2186C=
n.194+2186C=
n.155+1990C=
n.183+2186C=
n.56+2635C=
n.1324-4073C=
n.127+2186C=
n.426+1990C=
n.40+2721C=
n.255-4073C=
n.534-4073C=
n.233-4073C=
c.*1-4073C= (n.*1-4073C=)
c.*159-4073C= (n.*159-4073C=)
c.-4294967067+2186C=
c.-492C= (n.-492C=)
n.438C=
20g.58891539C>TCA746043975GNASc.2069-4073C>T (n.2069-4073C>T)
c.*43-4073C>T (n.*43-4073C>T)
c.781-4073C>T (n.781-4073C>T)
c.-38-4073C>T (n.-38-4073C>T)
c.2160-4073C>T (n.2160-4073C>T)
c.-39+2326C>T (n.-39+2326C>T)
c.-39+2493C>T (n.-39+2493C>T)
c.-39+2133C>T (n.-39+2133C>T)
c.-39+2186C>T (n.-39+2186C>T)
c.-39+1990C>T (n.-39+1990C>T)
c.-39+2631C>T (n.-39+2631C>T)
c.-39+2721C>T (n.-39+2721C>T)
c.-39+2207C>T (n.-39+2207C>T)
c.-39+2635C>T (n.-39+2635C>T)
c.909+750C>T (n.909+750C>T)
c.44-4073C>T (n.44-4073C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.2227-4073C>T (n.2227-4073C>T)
n.223-4073C>T
c.11-4073C>T (n.11-4073C>T)
c.188-4073C>T (n.188-4073C>T)
c.384-4073C>T
c.157-4073C>T
c.228-4073C>T
c.544-4073C>T (n.544-4073C>T)
n.147+750C>T
n.259-4073C>T
n.2072-43C>T
n.67+2326C>T
n.406+2721C>T
n.123-4073C>T
n.154+2493C>T
n.50+2631C>T
n.256+2133C>T
n.210+2186C>T
n.392-4073C>T
n.254+2186C>T
n.194+2186C>T
n.155+1990C>T
n.183+2186C>T
n.56+2635C>T
n.1324-4073C>T
n.127+2186C>T
n.426+1990C>T
n.40+2721C>T
n.255-4073C>T
n.534-4073C>T
n.233-4073C>T
c.*1-4073C>T (n.*1-4073C>T)
c.*159-4073C>T (n.*159-4073C>T)
c.-4294967067+2186C>T
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.438C>T
dbSNP
20g.58891540C>ACA2653521543GNASc.2069-4072C>A (n.2069-4072C>A)
c.*43-4072C>A (n.*43-4072C>A)
c.781-4072C>A (n.781-4072C>A)
c.-38-4072C>A (n.-38-4072C>A)
c.2160-4072C>A (n.2160-4072C>A)
c.-39+2327C>A (n.-39+2327C>A)
c.-39+2494C>A (n.-39+2494C>A)
c.-39+2134C>A (n.-39+2134C>A)
c.-39+2187C>A (n.-39+2187C>A)
c.-39+1991C>A (n.-39+1991C>A)
c.-39+2632C>A (n.-39+2632C>A)
c.-39+2722C>A (n.-39+2722C>A)
c.-39+2208C>A (n.-39+2208C>A)
c.-39+2636C>A (n.-39+2636C>A)
c.909+751C>A (n.909+751C>A)
c.44-4072C>A (n.44-4072C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.2227-4072C>A (n.2227-4072C>A)
n.223-4072C>A
c.11-4072C>A (n.11-4072C>A)
c.188-4072C>A (n.188-4072C>A)
c.384-4072C>A
c.157-4072C>A
c.228-4072C>A
c.544-4072C>A (n.544-4072C>A)
n.147+751C>A
n.259-4072C>A
n.2072-42C>A
n.67+2327C>A
n.406+2722C>A
n.123-4072C>A
n.154+2494C>A
n.50+2632C>A
n.256+2134C>A
n.210+2187C>A
n.392-4072C>A
n.254+2187C>A
n.194+2187C>A
n.155+1991C>A
n.183+2187C>A
n.56+2636C>A
n.1324-4072C>A
n.127+2187C>A
n.426+1991C>A
n.40+2722C>A
n.255-4072C>A
n.534-4072C>A
n.233-4072C>A
c.*1-4072C>A (n.*1-4072C>A)
c.*159-4072C>A (n.*159-4072C>A)
c.-4294967067+2187C>A
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.439C>A
gnomAD v4
20g.58891540C=CA2372519153GNASc.2069-4072C= (n.2069-4072C=)
c.*43-4072C= (n.*43-4072C=)
c.781-4072C= (n.781-4072C=)
c.-38-4072C= (n.-38-4072C=)
c.2160-4072C= (n.2160-4072C=)
c.-39+2327C= (n.-39+2327C=)
c.-39+2494C= (n.-39+2494C=)
c.-39+2134C= (n.-39+2134C=)
c.-39+2187C= (n.-39+2187C=)
c.-39+1991C= (n.-39+1991C=)
c.-39+2632C= (n.-39+2632C=)
c.-39+2722C= (n.-39+2722C=)
c.-39+2208C= (n.-39+2208C=)
c.-39+2636C= (n.-39+2636C=)
c.909+751C= (n.909+751C=)
c.44-4072C= (n.44-4072C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.2227-4072C= (n.2227-4072C=)
n.223-4072C=
c.11-4072C= (n.11-4072C=)
c.188-4072C= (n.188-4072C=)
c.384-4072C=
c.157-4072C=
c.228-4072C=
c.544-4072C= (n.544-4072C=)
n.147+751C=
n.259-4072C=
n.2072-42C=
n.67+2327C=
n.406+2722C=
n.123-4072C=
n.154+2494C=
n.50+2632C=
n.256+2134C=
n.210+2187C=
n.392-4072C=
n.254+2187C=
n.194+2187C=
n.155+1991C=
n.183+2187C=
n.56+2636C=
n.1324-4072C=
n.127+2187C=
n.426+1991C=
n.40+2722C=
n.255-4072C=
n.534-4072C=
n.233-4072C=
c.*1-4072C= (n.*1-4072C=)
c.*159-4072C= (n.*159-4072C=)
c.-4294967067+2187C=
c.-491C= (n.-491C=)
n.439C=
20g.58891540C>TCA746043981GNASc.2069-4072C>T (n.2069-4072C>T)
c.*43-4072C>T (n.*43-4072C>T)
c.781-4072C>T (n.781-4072C>T)
c.-38-4072C>T (n.-38-4072C>T)
c.2160-4072C>T (n.2160-4072C>T)
c.-39+2327C>T (n.-39+2327C>T)
c.-39+2494C>T (n.-39+2494C>T)
c.-39+2134C>T (n.-39+2134C>T)
c.-39+2187C>T (n.-39+2187C>T)
c.-39+1991C>T (n.-39+1991C>T)
c.-39+2632C>T (n.-39+2632C>T)
c.-39+2722C>T (n.-39+2722C>T)
c.-39+2208C>T (n.-39+2208C>T)
c.-39+2636C>T (n.-39+2636C>T)
c.909+751C>T (n.909+751C>T)
c.44-4072C>T (n.44-4072C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.2227-4072C>T (n.2227-4072C>T)
n.223-4072C>T
c.11-4072C>T (n.11-4072C>T)
c.188-4072C>T (n.188-4072C>T)
c.384-4072C>T
c.157-4072C>T
c.228-4072C>T
c.544-4072C>T (n.544-4072C>T)
n.147+751C>T
n.259-4072C>T
n.2072-42C>T
n.67+2327C>T
n.406+2722C>T
n.123-4072C>T
n.154+2494C>T
n.50+2632C>T
n.256+2134C>T
n.210+2187C>T
n.392-4072C>T
n.254+2187C>T
n.194+2187C>T
n.155+1991C>T
n.183+2187C>T
n.56+2636C>T
n.1324-4072C>T
n.127+2187C>T
n.426+1991C>T
n.40+2722C>T
n.255-4072C>T
n.534-4072C>T
n.233-4072C>T
c.*1-4072C>T (n.*1-4072C>T)
c.*159-4072C>T (n.*159-4072C>T)
c.-4294967067+2187C>T
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.439C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891541C>ACA1018915000GNASc.2069-4071C>A (n.2069-4071C>A)
c.*43-4071C>A (n.*43-4071C>A)
c.781-4071C>A (n.781-4071C>A)
c.-38-4071C>A (n.-38-4071C>A)
c.2160-4071C>A (n.2160-4071C>A)
c.-39+2328C>A (n.-39+2328C>A)
c.-39+2495C>A (n.-39+2495C>A)
c.-39+2135C>A (n.-39+2135C>A)
c.-39+2188C>A (n.-39+2188C>A)
c.-39+1992C>A (n.-39+1992C>A)
c.-39+2633C>A (n.-39+2633C>A)
c.-39+2723C>A (n.-39+2723C>A)
c.-39+2209C>A (n.-39+2209C>A)
c.-39+2637C>A (n.-39+2637C>A)
c.909+752C>A (n.909+752C>A)
c.44-4071C>A (n.44-4071C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.2227-4071C>A (n.2227-4071C>A)
n.223-4071C>A
c.11-4071C>A (n.11-4071C>A)
c.188-4071C>A (n.188-4071C>A)
c.384-4071C>A
c.157-4071C>A
c.228-4071C>A
c.544-4071C>A (n.544-4071C>A)
n.147+752C>A
n.259-4071C>A
n.2072-41C>A
n.67+2328C>A
n.406+2723C>A
n.123-4071C>A
n.154+2495C>A
n.50+2633C>A
n.256+2135C>A
n.210+2188C>A
n.392-4071C>A
n.254+2188C>A
n.194+2188C>A
n.155+1992C>A
n.183+2188C>A
n.56+2637C>A
n.1324-4071C>A
n.127+2188C>A
n.426+1992C>A
n.40+2723C>A
n.255-4071C>A
n.534-4071C>A
n.233-4071C>A
c.*1-4071C>A (n.*1-4071C>A)
c.*159-4071C>A (n.*159-4071C>A)
c.-4294967067+2188C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.440C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891541C=CA2372519154GNASc.2069-4071C= (n.2069-4071C=)
c.*43-4071C= (n.*43-4071C=)
c.781-4071C= (n.781-4071C=)
c.-38-4071C= (n.-38-4071C=)
c.2160-4071C= (n.2160-4071C=)
c.-39+2328C= (n.-39+2328C=)
c.-39+2495C= (n.-39+2495C=)
c.-39+2135C= (n.-39+2135C=)
c.-39+2188C= (n.-39+2188C=)
c.-39+1992C= (n.-39+1992C=)
c.-39+2633C= (n.-39+2633C=)
c.-39+2723C= (n.-39+2723C=)
c.-39+2209C= (n.-39+2209C=)
c.-39+2637C= (n.-39+2637C=)
c.909+752C= (n.909+752C=)
c.44-4071C= (n.44-4071C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.2227-4071C= (n.2227-4071C=)
n.223-4071C=
c.11-4071C= (n.11-4071C=)
c.188-4071C= (n.188-4071C=)
c.384-4071C=
c.157-4071C=
c.228-4071C=
c.544-4071C= (n.544-4071C=)
n.147+752C=
n.259-4071C=
n.2072-41C=
n.67+2328C=
n.406+2723C=
n.123-4071C=
n.154+2495C=
n.50+2633C=
n.256+2135C=
n.210+2188C=
n.392-4071C=
n.254+2188C=
n.194+2188C=
n.155+1992C=
n.183+2188C=
n.56+2637C=
n.1324-4071C=
n.127+2188C=
n.426+1992C=
n.40+2723C=
n.255-4071C=
n.534-4071C=
n.233-4071C=
c.*1-4071C= (n.*1-4071C=)
c.*159-4071C= (n.*159-4071C=)
c.-4294967067+2188C=
c.-490C= (n.-490C=)
n.440C=
20g.58891541C>TCA1018915001GNASc.2069-4071C>T (n.2069-4071C>T)
c.*43-4071C>T (n.*43-4071C>T)
c.781-4071C>T (n.781-4071C>T)
c.-38-4071C>T (n.-38-4071C>T)
c.2160-4071C>T (n.2160-4071C>T)
c.-39+2328C>T (n.-39+2328C>T)
c.-39+2495C>T (n.-39+2495C>T)
c.-39+2135C>T (n.-39+2135C>T)
c.-39+2188C>T (n.-39+2188C>T)
c.-39+1992C>T (n.-39+1992C>T)
c.-39+2633C>T (n.-39+2633C>T)
c.-39+2723C>T (n.-39+2723C>T)
c.-39+2209C>T (n.-39+2209C>T)
c.-39+2637C>T (n.-39+2637C>T)
c.909+752C>T (n.909+752C>T)
c.44-4071C>T (n.44-4071C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.2227-4071C>T (n.2227-4071C>T)
n.223-4071C>T
c.11-4071C>T (n.11-4071C>T)
c.188-4071C>T (n.188-4071C>T)
c.384-4071C>T
c.157-4071C>T
c.228-4071C>T
c.544-4071C>T (n.544-4071C>T)
n.147+752C>T
n.259-4071C>T
n.2072-41C>T
n.67+2328C>T
n.406+2723C>T
n.123-4071C>T
n.154+2495C>T
n.50+2633C>T
n.256+2135C>T
n.210+2188C>T
n.392-4071C>T
n.254+2188C>T
n.194+2188C>T
n.155+1992C>T
n.183+2188C>T
n.56+2637C>T
n.1324-4071C>T
n.127+2188C>T
n.426+1992C>T
n.40+2723C>T
n.255-4071C>T
n.534-4071C>T
n.233-4071C>T
c.*1-4071C>T (n.*1-4071C>T)
c.*159-4071C>T (n.*159-4071C>T)
c.-4294967067+2188C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.440C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891542T>CCA2816858902GNASc.2069-4070T>C (n.2069-4070T>C)
c.*43-4070T>C (n.*43-4070T>C)
c.781-4070T>C (n.781-4070T>C)
c.-38-4070T>C (n.-38-4070T>C)
c.2160-4070T>C (n.2160-4070T>C)
c.-39+2329T>C (n.-39+2329T>C)
c.-39+2496T>C (n.-39+2496T>C)
c.-39+2136T>C (n.-39+2136T>C)
c.-39+2189T>C (n.-39+2189T>C)
c.-39+1993T>C (n.-39+1993T>C)
c.-39+2634T>C (n.-39+2634T>C)
c.-39+2724T>C (n.-39+2724T>C)
c.-39+2210T>C (n.-39+2210T>C)
c.-39+2638T>C (n.-39+2638T>C)
c.909+753T>C (n.909+753T>C)
c.44-4070T>C (n.44-4070T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.2227-4070T>C (n.2227-4070T>C)
n.223-4070T>C
c.11-4070T>C (n.11-4070T>C)
c.188-4070T>C (n.188-4070T>C)
c.384-4070T>C
c.157-4070T>C
c.228-4070T>C
c.544-4070T>C (n.544-4070T>C)
n.147+753T>C
n.259-4070T>C
n.2072-40T>C
n.67+2329T>C
n.406+2724T>C
n.123-4070T>C
n.154+2496T>C
n.50+2634T>C
n.256+2136T>C
n.210+2189T>C
n.392-4070T>C
n.254+2189T>C
n.194+2189T>C
n.155+1993T>C
n.183+2189T>C
n.56+2638T>C
n.1324-4070T>C
n.127+2189T>C
n.426+1993T>C
n.40+2724T>C
n.255-4070T>C
n.534-4070T>C
n.233-4070T>C
c.*1-4070T>C (n.*1-4070T>C)
c.*159-4070T>C (n.*159-4070T>C)
c.-4294967067+2189T>C
c.-489T>C (n.-489T>C)
n.441T>C
20g.58891542T>GCA1018915004GNASc.2069-4070T>G (n.2069-4070T>G)
c.*43-4070T>G (n.*43-4070T>G)
c.781-4070T>G (n.781-4070T>G)
c.-38-4070T>G (n.-38-4070T>G)
c.2160-4070T>G (n.2160-4070T>G)
c.-39+2329T>G (n.-39+2329T>G)
c.-39+2496T>G (n.-39+2496T>G)
c.-39+2136T>G (n.-39+2136T>G)
c.-39+2189T>G (n.-39+2189T>G)
c.-39+1993T>G (n.-39+1993T>G)
c.-39+2634T>G (n.-39+2634T>G)
c.-39+2724T>G (n.-39+2724T>G)
c.-39+2210T>G (n.-39+2210T>G)
c.-39+2638T>G (n.-39+2638T>G)
c.909+753T>G (n.909+753T>G)
c.44-4070T>G (n.44-4070T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.2227-4070T>G (n.2227-4070T>G)
n.223-4070T>G
c.11-4070T>G (n.11-4070T>G)
c.188-4070T>G (n.188-4070T>G)
c.384-4070T>G
c.157-4070T>G
c.228-4070T>G
c.544-4070T>G (n.544-4070T>G)
n.147+753T>G
n.259-4070T>G
n.2072-40T>G
n.67+2329T>G
n.406+2724T>G
n.123-4070T>G
n.154+2496T>G
n.50+2634T>G
n.256+2136T>G
n.210+2189T>G
n.392-4070T>G
n.254+2189T>G
n.194+2189T>G
n.155+1993T>G
n.183+2189T>G
n.56+2638T>G
n.1324-4070T>G
n.127+2189T>G
n.426+1993T>G
n.40+2724T>G
n.255-4070T>G
n.534-4070T>G
n.233-4070T>G
c.*1-4070T>G (n.*1-4070T>G)
c.*159-4070T>G (n.*159-4070T>G)
c.-4294967067+2189T>G
c.-489T>G (n.-489T>G)
n.441T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891543delCA2577436487GNASc.2069-4069del (n.2069-4069del)
c.*43-4069del (n.*43-4069del)
c.781-4069del (n.781-4069del)
c.-38-4069del (n.-38-4069del)
c.2160-4069del (n.2160-4069del)
c.-39+2330del (n.-39+2330del)
c.-39+2497del (n.-39+2497del)
c.-39+2137del (n.-39+2137del)
c.-39+2190del (n.-39+2190del)
c.-39+1994del (n.-39+1994del)
c.-39+2635del (n.-39+2635del)
c.-39+2725del (n.-39+2725del)
c.-39+2211del (n.-39+2211del)
c.-39+2639del (n.-39+2639del)
c.909+754del (n.909+754del)
c.44-4069del (n.44-4069del)
c.-184del (n.-184del)
c.2227-4069del (n.2227-4069del)
n.223-4069del
c.11-4069del (n.11-4069del)
c.188-4069del (n.188-4069del)
c.384-4069del
c.157-4069del
c.228-4069del
c.544-4069del (n.544-4069del)
n.147+754del
n.259-4069del
n.2072-39del
n.67+2330del
n.406+2725del
n.123-4069del
n.154+2497del
n.50+2635del
n.256+2137del
n.210+2190del
n.392-4069del
n.254+2190del
n.194+2190del
n.155+1994del
n.183+2190del
n.56+2639del
n.1324-4069del
n.127+2190del
n.426+1994del
n.40+2725del
n.255-4069del
n.534-4069del
n.233-4069del
c.*1-4069del (n.*1-4069del)
c.*159-4069del (n.*159-4069del)
c.-4294967067+2190del
c.-488del (n.-488del)
n.442del
20g.58891543T>ACA746043983GNASc.2069-4069T>A (n.2069-4069T>A)
c.*43-4069T>A (n.*43-4069T>A)
c.781-4069T>A (n.781-4069T>A)
c.-38-4069T>A (n.-38-4069T>A)
c.2160-4069T>A (n.2160-4069T>A)
c.-39+2330T>A (n.-39+2330T>A)
c.-39+2497T>A (n.-39+2497T>A)
c.-39+2137T>A (n.-39+2137T>A)
c.-39+2190T>A (n.-39+2190T>A)
c.-39+1994T>A (n.-39+1994T>A)
c.-39+2635T>A (n.-39+2635T>A)
c.-39+2725T>A (n.-39+2725T>A)
c.-39+2211T>A (n.-39+2211T>A)
c.-39+2639T>A (n.-39+2639T>A)
c.909+754T>A (n.909+754T>A)
c.44-4069T>A (n.44-4069T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.2227-4069T>A (n.2227-4069T>A)
n.223-4069T>A
c.11-4069T>A (n.11-4069T>A)
c.188-4069T>A (n.188-4069T>A)
c.384-4069T>A
c.157-4069T>A
c.228-4069T>A
c.544-4069T>A (n.544-4069T>A)
n.147+754T>A
n.259-4069T>A
n.2072-39T>A
n.67+2330T>A
n.406+2725T>A
n.123-4069T>A
n.154+2497T>A
n.50+2635T>A
n.256+2137T>A
n.210+2190T>A
n.392-4069T>A
n.254+2190T>A
n.194+2190T>A
n.155+1994T>A
n.183+2190T>A
n.56+2639T>A
n.1324-4069T>A
n.127+2190T>A
n.426+1994T>A
n.40+2725T>A
n.255-4069T>A
n.534-4069T>A
n.233-4069T>A
c.*1-4069T>A (n.*1-4069T>A)
c.*159-4069T>A (n.*159-4069T>A)
c.-4294967067+2190T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.442T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891543T>CCA2653521544GNASc.2069-4069T>C (n.2069-4069T>C)
c.*43-4069T>C (n.*43-4069T>C)
c.781-4069T>C (n.781-4069T>C)
c.-38-4069T>C (n.-38-4069T>C)
c.2160-4069T>C (n.2160-4069T>C)
c.-39+2330T>C (n.-39+2330T>C)
c.-39+2497T>C (n.-39+2497T>C)
c.-39+2137T>C (n.-39+2137T>C)
c.-39+2190T>C (n.-39+2190T>C)
c.-39+1994T>C (n.-39+1994T>C)
c.-39+2635T>C (n.-39+2635T>C)
c.-39+2725T>C (n.-39+2725T>C)
c.-39+2211T>C (n.-39+2211T>C)
c.-39+2639T>C (n.-39+2639T>C)
c.909+754T>C (n.909+754T>C)
c.44-4069T>C (n.44-4069T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.2227-4069T>C (n.2227-4069T>C)
n.223-4069T>C
c.11-4069T>C (n.11-4069T>C)
c.188-4069T>C (n.188-4069T>C)
c.384-4069T>C
c.157-4069T>C
c.228-4069T>C
c.544-4069T>C (n.544-4069T>C)
n.147+754T>C
n.259-4069T>C
n.2072-39T>C
n.67+2330T>C
n.406+2725T>C
n.123-4069T>C
n.154+2497T>C
n.50+2635T>C
n.256+2137T>C
n.210+2190T>C
n.392-4069T>C
n.254+2190T>C
n.194+2190T>C
n.155+1994T>C
n.183+2190T>C
n.56+2639T>C
n.1324-4069T>C
n.127+2190T>C
n.426+1994T>C
n.40+2725T>C
n.255-4069T>C
n.534-4069T>C
n.233-4069T>C
c.*1-4069T>C (n.*1-4069T>C)
c.*159-4069T>C (n.*159-4069T>C)
c.-4294967067+2190T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.442T>C
gnomAD v4
20g.58891543T=CA2372519155GNASc.2069-4069T= (n.2069-4069T=)
c.*43-4069T= (n.*43-4069T=)
c.781-4069T= (n.781-4069T=)
c.-38-4069T= (n.-38-4069T=)
c.2160-4069T= (n.2160-4069T=)
c.-39+2330T= (n.-39+2330T=)
c.-39+2497T= (n.-39+2497T=)
c.-39+2137T= (n.-39+2137T=)
c.-39+2190T= (n.-39+2190T=)
c.-39+1994T= (n.-39+1994T=)
c.-39+2635T= (n.-39+2635T=)
c.-39+2725T= (n.-39+2725T=)
c.-39+2211T= (n.-39+2211T=)
c.-39+2639T= (n.-39+2639T=)
c.909+754T= (n.909+754T=)
c.44-4069T= (n.44-4069T=)
c.-184T= (n.-184T=)
c.2227-4069T= (n.2227-4069T=)
n.223-4069T=
c.11-4069T= (n.11-4069T=)
c.188-4069T= (n.188-4069T=)
c.384-4069T=
c.157-4069T=
c.228-4069T=
c.544-4069T= (n.544-4069T=)
n.147+754T=
n.259-4069T=
n.2072-39T=
n.67+2330T=
n.406+2725T=
n.123-4069T=
n.154+2497T=
n.50+2635T=
n.256+2137T=
n.210+2190T=
n.392-4069T=
n.254+2190T=
n.194+2190T=
n.155+1994T=
n.183+2190T=
n.56+2639T=
n.1324-4069T=
n.127+2190T=
n.426+1994T=
n.40+2725T=
n.255-4069T=
n.534-4069T=
n.233-4069T=
c.*1-4069T= (n.*1-4069T=)
c.*159-4069T= (n.*159-4069T=)
c.-4294967067+2190T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.442T=
20g.58891543_58891585delCA2530171827GNASc.2069-4069_2069-4027del (n.2069-4069_2069-4027del)
c.*43-4069_*43-4027del (n.*43-4069_*43-4027del)
c.781-4069_781-4027del (n.781-4069_781-4027del)
c.-38-4069_-38-4027del (n.-38-4069_-38-4027del)
c.2160-4069_2160-4027del (n.2160-4069_2160-4027del)
c.-39+2330_-39+2372del (n.-39+2330_-39+2372del)
c.-39+2497_-39+2539del (n.-39+2497_-39+2539del)
c.-39+2137_-39+2179del (n.-39+2137_-39+2179del)
c.-39+2190_-39+2232del (n.-39+2190_-39+2232del)
c.-39+1994_-39+2036del (n.-39+1994_-39+2036del)
c.-39+2635_-39+2677del (n.-39+2635_-39+2677del)
c.-39+2725_-39+2767del (n.-39+2725_-39+2767del)
c.-39+2211_-39+2253del (n.-39+2211_-39+2253del)
c.-39+2639_-39+2681del (n.-39+2639_-39+2681del)
c.909+754_909+796del (n.909+754_909+796del)
c.44-4069_44-4027del (n.44-4069_44-4027del)
c.-184_-142del (n.-184_-142del)
c.2227-4069_2227-4027del (n.2227-4069_2227-4027del)
n.223-4069_223-4027del
c.11-4069_11-4027del (n.11-4069_11-4027del)
c.188-4069_188-4027del (n.188-4069_188-4027del)
c.384-4069_384-4027del
c.157-4069_157-4027del
c.228-4069_228-4027del
c.544-4069_544-4027del (n.544-4069_544-4027del)
n.147+754_147+796del
n.259-4069_259-4027del
n.2072-39_2075del
n.67+2330_67+2372del
n.406+2725_406+2767del
n.123-4069_123-4027del
n.154+2497_154+2539del
n.50+2635_50+2677del
n.256+2137_256+2179del
n.210+2190_210+2232del
n.392-4069_392-4027del
n.254+2190_254+2232del
n.194+2190_194+2232del
n.155+1994_155+2036del
n.183+2190_183+2232del
n.56+2639_56+2681del
n.1324-4069_1324-4027del
n.127+2190_127+2232del
n.426+1994_426+2036del
n.40+2725_40+2767del
n.255-4069_255-4027del
n.534-4069_534-4027del
n.233-4069_233-4027del
c.*1-4069_*1-4027del (n.*1-4069_*1-4027del)
c.*159-4069_*159-4027del (n.*159-4069_*159-4027del)
c.-4294967067+2190_-4294967067+2232del
c.-488_-446del (n.-488_-446del)
n.442_484del
20g.58891544C>ACA2653521546GNASc.2069-4068C>A (n.2069-4068C>A)
c.*43-4068C>A (n.*43-4068C>A)
c.781-4068C>A (n.781-4068C>A)
c.-38-4068C>A (n.-38-4068C>A)
c.2160-4068C>A (n.2160-4068C>A)
c.-39+2331C>A (n.-39+2331C>A)
c.-39+2498C>A (n.-39+2498C>A)
c.-39+2138C>A (n.-39+2138C>A)
c.-39+2191C>A (n.-39+2191C>A)
c.-39+1995C>A (n.-39+1995C>A)
c.-39+2636C>A (n.-39+2636C>A)
c.-39+2726C>A (n.-39+2726C>A)
c.-39+2212C>A (n.-39+2212C>A)
c.-39+2640C>A (n.-39+2640C>A)
c.909+755C>A (n.909+755C>A)
c.44-4068C>A (n.44-4068C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.2227-4068C>A (n.2227-4068C>A)
n.223-4068C>A
c.11-4068C>A (n.11-4068C>A)
c.188-4068C>A (n.188-4068C>A)
c.384-4068C>A
c.157-4068C>A
c.228-4068C>A
c.544-4068C>A (n.544-4068C>A)
n.147+755C>A
n.259-4068C>A
n.2072-38C>A
n.67+2331C>A
n.406+2726C>A
n.123-4068C>A
n.154+2498C>A
n.50+2636C>A
n.256+2138C>A
n.210+2191C>A
n.392-4068C>A
n.254+2191C>A
n.194+2191C>A
n.155+1995C>A
n.183+2191C>A
n.56+2640C>A
n.1324-4068C>A
n.127+2191C>A
n.426+1995C>A
n.40+2726C>A
n.255-4068C>A
n.534-4068C>A
n.233-4068C>A
c.*1-4068C>A (n.*1-4068C>A)
c.*159-4068C>A (n.*159-4068C>A)
c.-4294967067+2191C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.443C>A
gnomAD v4
20g.58891544C=CA2372519156GNASc.2069-4068C= (n.2069-4068C=)
c.*43-4068C= (n.*43-4068C=)
c.781-4068C= (n.781-4068C=)
c.-38-4068C= (n.-38-4068C=)
c.2160-4068C= (n.2160-4068C=)
c.-39+2331C= (n.-39+2331C=)
c.-39+2498C= (n.-39+2498C=)
c.-39+2138C= (n.-39+2138C=)
c.-39+2191C= (n.-39+2191C=)
c.-39+1995C= (n.-39+1995C=)
c.-39+2636C= (n.-39+2636C=)
c.-39+2726C= (n.-39+2726C=)
c.-39+2212C= (n.-39+2212C=)
c.-39+2640C= (n.-39+2640C=)
c.909+755C= (n.909+755C=)
c.44-4068C= (n.44-4068C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.2227-4068C= (n.2227-4068C=)
n.223-4068C=
c.11-4068C= (n.11-4068C=)
c.188-4068C= (n.188-4068C=)
c.384-4068C=
c.157-4068C=
c.228-4068C=
c.544-4068C= (n.544-4068C=)
n.147+755C=
n.259-4068C=
n.2072-38C=
n.67+2331C=
n.406+2726C=
n.123-4068C=
n.154+2498C=
n.50+2636C=
n.256+2138C=
n.210+2191C=
n.392-4068C=
n.254+2191C=
n.194+2191C=
n.155+1995C=
n.183+2191C=
n.56+2640C=
n.1324-4068C=
n.127+2191C=
n.426+1995C=
n.40+2726C=
n.255-4068C=
n.534-4068C=
n.233-4068C=
c.*1-4068C= (n.*1-4068C=)
c.*159-4068C= (n.*159-4068C=)
c.-4294967067+2191C=
c.-487C= (n.-487C=)
n.443C=
20g.58891544C>TCA746043989GNASc.2069-4068C>T (n.2069-4068C>T)
c.*43-4068C>T (n.*43-4068C>T)
c.781-4068C>T (n.781-4068C>T)
c.-38-4068C>T (n.-38-4068C>T)
c.2160-4068C>T (n.2160-4068C>T)
c.-39+2331C>T (n.-39+2331C>T)
c.-39+2498C>T (n.-39+2498C>T)
c.-39+2138C>T (n.-39+2138C>T)
c.-39+2191C>T (n.-39+2191C>T)
c.-39+1995C>T (n.-39+1995C>T)
c.-39+2636C>T (n.-39+2636C>T)
c.-39+2726C>T (n.-39+2726C>T)
c.-39+2212C>T (n.-39+2212C>T)
c.-39+2640C>T (n.-39+2640C>T)
c.909+755C>T (n.909+755C>T)
c.44-4068C>T (n.44-4068C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.2227-4068C>T (n.2227-4068C>T)
n.223-4068C>T
c.11-4068C>T (n.11-4068C>T)
c.188-4068C>T (n.188-4068C>T)
c.384-4068C>T
c.157-4068C>T
c.228-4068C>T
c.544-4068C>T (n.544-4068C>T)
n.147+755C>T
n.259-4068C>T
n.2072-38C>T
n.67+2331C>T
n.406+2726C>T
n.123-4068C>T
n.154+2498C>T
n.50+2636C>T
n.256+2138C>T
n.210+2191C>T
n.392-4068C>T
n.254+2191C>T
n.194+2191C>T
n.155+1995C>T
n.183+2191C>T
n.56+2640C>T
n.1324-4068C>T
n.127+2191C>T
n.426+1995C>T
n.40+2726C>T
n.255-4068C>T
n.534-4068C>T
n.233-4068C>T
c.*1-4068C>T (n.*1-4068C>T)
c.*159-4068C>T (n.*159-4068C>T)
c.-4294967067+2191C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.443C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891544_58891552delinsCCCGCCCGTCA2372519157GNASc.2069-4068_2069-4060delinsCCCGCCCGT (n.2069-4068_2069-4060delinsCCCGCCCGT)
c.*43-4068_*43-4060delinsCCCGCCCGT (n.*43-4068_*43-4060delinsCCCGCCCGT)
c.781-4068_781-4060delinsCCCGCCCGT (n.781-4068_781-4060delinsCCCGCCCGT)
c.-38-4068_-38-4060delinsCCCGCCCGT (n.-38-4068_-38-4060delinsCCCGCCCGT)
c.2160-4068_2160-4060delinsCCCGCCCGT (n.2160-4068_2160-4060delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2331_-39+2339delinsCCCGCCCGT (n.-39+2331_-39+2339delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2498_-39+2506delinsCCCGCCCGT (n.-39+2498_-39+2506delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2138_-39+2146delinsCCCGCCCGT (n.-39+2138_-39+2146delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2191_-39+2199delinsCCCGCCCGT (n.-39+2191_-39+2199delinsCCCGCCCGT)
c.-39+1995_-39+2003delinsCCCGCCCGT (n.-39+1995_-39+2003delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2636_-39+2644delinsCCCGCCCGT (n.-39+2636_-39+2644delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2726_-39+2734delinsCCCGCCCGT (n.-39+2726_-39+2734delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2212_-39+2220delinsCCCGCCCGT (n.-39+2212_-39+2220delinsCCCGCCCGT)
c.-39+2640_-39+2648delinsCCCGCCCGT (n.-39+2640_-39+2648delinsCCCGCCCGT)
c.909+755_909+763delinsCCCGCCCGT (n.909+755_909+763delinsCCCGCCCGT)
c.44-4068_44-4060delinsCCCGCCCGT (n.44-4068_44-4060delinsCCCGCCCGT)
c.-183_-175delinsCCCGCCCGT (n.-183_-175delinsCCCGCCCGT)
c.2227-4068_2227-4060delinsCCCGCCCGT (n.2227-4068_2227-4060delinsCCCGCCCGT)
n.223-4068_223-4060delinsCCCGCCCGT
c.11-4068_11-4060delinsCCCGCCCGT (n.11-4068_11-4060delinsCCCGCCCGT)
c.188-4068_188-4060delinsCCCGCCCGT (n.188-4068_188-4060delinsCCCGCCCGT)
c.384-4068_384-4060delinsCCCGCCCGT
c.157-4068_157-4060delinsCCCGCCCGT
c.228-4068_228-4060delinsCCCGCCCGT
c.544-4068_544-4060delinsCCCGCCCGT (n.544-4068_544-4060delinsCCCGCCCGT)
n.147+755_147+763delinsCCCGCCCGT
n.259-4068_259-4060delinsCCCGCCCGT
n.2072-38_2072-30delinsCCCGCCCGT
n.67+2331_67+2339delinsCCCGCCCGT
n.406+2726_406+2734delinsCCCGCCCGT
n.123-4068_123-4060delinsCCCGCCCGT
n.154+2498_154+2506delinsCCCGCCCGT
n.50+2636_50+2644delinsCCCGCCCGT
n.256+2138_256+2146delinsCCCGCCCGT
n.210+2191_210+2199delinsCCCGCCCGT
n.392-4068_392-4060delinsCCCGCCCGT
n.254+2191_254+2199delinsCCCGCCCGT
n.194+2191_194+2199delinsCCCGCCCGT
n.155+1995_155+2003delinsCCCGCCCGT
n.183+2191_183+2199delinsCCCGCCCGT
n.56+2640_56+2648delinsCCCGCCCGT
n.1324-4068_1324-4060delinsCCCGCCCGT
n.127+2191_127+2199delinsCCCGCCCGT
n.426+1995_426+2003delinsCCCGCCCGT
n.40+2726_40+2734delinsCCCGCCCGT
n.255-4068_255-4060delinsCCCGCCCGT
n.534-4068_534-4060delinsCCCGCCCGT
n.233-4068_233-4060delinsCCCGCCCGT
c.*1-4068_*1-4060delinsCCCGCCCGT (n.*1-4068_*1-4060delinsCCCGCCCGT)
c.*159-4068_*159-4060delinsCCCGCCCGT (n.*159-4068_*159-4060delinsCCCGCCCGT)
c.-4294967067+2191_-4294967067+2199delinsCCCGCCCGT
c.-487_-479delinsCCCGCCCGT (n.-487_-479delinsCCCGCCCGT)
n.443_451delinsCCCGCCCGT
20g.58891549_58891572dupCA1018915008GNASc.2069-4063_2069-4040dup (n.2069-4063_2069-4040dup)
c.*43-4063_*43-4040dup (n.*43-4063_*43-4040dup)
c.781-4063_781-4040dup (n.781-4063_781-4040dup)
c.-38-4063_-38-4040dup (n.-38-4063_-38-4040dup)
c.2160-4063_2160-4040dup (n.2160-4063_2160-4040dup)
c.-39+2336_-39+2359dup (n.-39+2336_-39+2359dup)
c.-39+2503_-39+2526dup (n.-39+2503_-39+2526dup)
c.-39+2143_-39+2166dup (n.-39+2143_-39+2166dup)
c.-39+2196_-39+2219dup (n.-39+2196_-39+2219dup)
c.-39+2000_-39+2023dup (n.-39+2000_-39+2023dup)
c.-39+2641_-39+2664dup (n.-39+2641_-39+2664dup)
c.-39+2731_-39+2754dup (n.-39+2731_-39+2754dup)
c.-39+2217_-39+2240dup (n.-39+2217_-39+2240dup)
c.-39+2645_-39+2668dup (n.-39+2645_-39+2668dup)
c.909+760_909+783dup (n.909+760_909+783dup)
c.44-4063_44-4040dup (n.44-4063_44-4040dup)
c.-178_-155dup (n.-178_-155dup)
c.2227-4063_2227-4040dup (n.2227-4063_2227-4040dup)
n.223-4063_223-4040dup
c.11-4063_11-4040dup (n.11-4063_11-4040dup)
c.188-4063_188-4040dup (n.188-4063_188-4040dup)
c.384-4063_384-4040dup
c.157-4063_157-4040dup
c.228-4063_228-4040dup
c.544-4063_544-4040dup (n.544-4063_544-4040dup)
n.147+760_147+783dup
n.259-4063_259-4040dup
n.2072-33_2072-10dup
n.67+2336_67+2359dup
n.406+2731_406+2754dup
n.123-4063_123-4040dup
n.154+2503_154+2526dup
n.50+2641_50+2664dup
n.256+2143_256+2166dup
n.210+2196_210+2219dup
n.392-4063_392-4040dup
n.254+2196_254+2219dup
n.194+2196_194+2219dup
n.155+2000_155+2023dup
n.183+2196_183+2219dup
n.56+2645_56+2668dup
n.1324-4063_1324-4040dup
n.127+2196_127+2219dup
n.426+2000_426+2023dup
n.40+2731_40+2754dup
n.255-4063_255-4040dup
n.534-4063_534-4040dup
n.233-4063_233-4040dup
c.*1-4063_*1-4040dup (n.*1-4063_*1-4040dup)
c.*159-4063_*159-4040dup (n.*159-4063_*159-4040dup)
c.-4294967067+2196_-4294967067+2219dup
c.-482_-459dup (n.-482_-459dup)
n.448_471dup
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891552_58891633delCA2568424358GNASc.2069-4060_2069-3979del (n.2069-4060_2069-3979del)
c.*43-4060_*43-3979del (n.*43-4060_*43-3979del)
c.781-4060_781-3979del (n.781-4060_781-3979del)
c.-38-4060_-38-3979del (n.-38-4060_-38-3979del)
c.2160-4060_2160-3979del (n.2160-4060_2160-3979del)
c.-39+2339_-39+2420del (n.-39+2339_-39+2420del)
c.-39+2506_-39+2587del (n.-39+2506_-39+2587del)
c.-39+2146_-39+2227del (n.-39+2146_-39+2227del)
c.-39+2199_-39+2280del (n.-39+2199_-39+2280del)
c.-39+2003_-39+2084del (n.-39+2003_-39+2084del)
c.-39+2644_-39+2725del (n.-39+2644_-39+2725del)
c.-39+2734_-39+2815del (n.-39+2734_-39+2815del)
c.-39+2220_-39+2301del (n.-39+2220_-39+2301del)
c.-39+2648_-39+2729del (n.-39+2648_-39+2729del)
c.909+763_909+844del (n.909+763_909+844del)
c.44-4060_44-3979del (n.44-4060_44-3979del)
c.-175_-94del (n.-175_-94del)
c.2227-4060_2227-3979del (n.2227-4060_2227-3979del)
n.223-4060_223-3979del
c.11-4060_11-3979del (n.11-4060_11-3979del)
c.188-4060_188-3979del (n.188-4060_188-3979del)
c.384-4060_384-3979del
c.157-4060_157-3979del
c.228-4060_228-3979del
c.544-4060_544-3979del (n.544-4060_544-3979del)
n.147+763_147+844del
n.259-4060_259-3979del
n.2072-30_2123del
n.67+2339_67+2420del
n.406+2734_406+2815del
n.123-4060_123-3979del
n.154+2506_154+2587del
n.50+2644_50+2725del
n.256+2146_256+2227del
n.210+2199_210+2280del
n.392-4060_392-3979del
n.254+2199_254+2280del
n.194+2199_194+2280del
n.155+2003_155+2084del
n.183+2199_183+2280del
n.56+2648_56+2729del
n.1324-4060_1324-3979del
n.127+2199_127+2280del
n.426+2003_426+2084del
n.40+2734_40+2815del
n.255-4060_255-3979del
n.534-4060_534-3979del
n.233-4060_233-3979del
c.*1-4060_*1-3979del (n.*1-4060_*1-3979del)
c.*159-4060_*159-3979del (n.*159-4060_*159-3979del)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2280del
c.-479_-398del (n.-479_-398del)
n.451_532del
20g.58891552_58891637delCA2653521545GNASc.2069-4060_2069-3975del (n.2069-4060_2069-3975del)
c.*43-4060_*43-3975del (n.*43-4060_*43-3975del)
c.781-4060_781-3975del (n.781-4060_781-3975del)
c.-38-4060_-38-3975del (n.-38-4060_-38-3975del)
c.2160-4060_2160-3975del (n.2160-4060_2160-3975del)
c.-39+2339_-39+2424del (n.-39+2339_-39+2424del)
c.-39+2506_-39+2591del (n.-39+2506_-39+2591del)
c.-39+2146_-39+2231del (n.-39+2146_-39+2231del)
c.-39+2199_-39+2284del (n.-39+2199_-39+2284del)
c.-39+2003_-39+2088del (n.-39+2003_-39+2088del)
c.-39+2644_-39+2729del (n.-39+2644_-39+2729del)
c.-39+2734_-39+2819del (n.-39+2734_-39+2819del)
c.-39+2220_-39+2305del (n.-39+2220_-39+2305del)
c.-39+2648_-39+2733del (n.-39+2648_-39+2733del)
c.909+763_909+848del (n.909+763_909+848del)
c.44-4060_44-3975del (n.44-4060_44-3975del)
c.-175_-90del (n.-175_-90del)
c.2227-4060_2227-3975del (n.2227-4060_2227-3975del)
n.223-4060_223-3975del
c.11-4060_11-3975del (n.11-4060_11-3975del)
c.188-4060_188-3975del (n.188-4060_188-3975del)
c.384-4060_384-3975del
c.157-4060_157-3975del
c.228-4060_228-3975del
c.544-4060_544-3975del (n.544-4060_544-3975del)
n.147+763_147+848del
n.259-4060_259-3975del
n.2072-30_2127del
n.67+2339_67+2424del
n.406+2734_406+2819del
n.123-4060_123-3975del
n.154+2506_154+2591del
n.50+2644_50+2729del
n.256+2146_256+2231del
n.210+2199_210+2284del
n.392-4060_392-3975del
n.254+2199_254+2284del
n.194+2199_194+2284del
n.155+2003_155+2088del
n.183+2199_183+2284del
n.56+2648_56+2733del
n.1324-4060_1324-3975del
n.127+2199_127+2284del
n.426+2003_426+2088del
n.40+2734_40+2819del
n.255-4060_255-3975del
n.534-4060_534-3975del
n.233-4060_233-3975del
c.*1-4060_*1-3975del (n.*1-4060_*1-3975del)
c.*159-4060_*159-3975del (n.*159-4060_*159-3975del)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2284del
c.-479_-394del (n.-479_-394del)
n.451_536del
gnomAD v4
20g.58891545C>ACA746043991GNASc.2069-4067C>A (n.2069-4067C>A)
c.*43-4067C>A (n.*43-4067C>A)
c.781-4067C>A (n.781-4067C>A)
c.-38-4067C>A (n.-38-4067C>A)
c.2160-4067C>A (n.2160-4067C>A)
c.-39+2332C>A (n.-39+2332C>A)
c.-39+2499C>A (n.-39+2499C>A)
c.-39+2139C>A (n.-39+2139C>A)
c.-39+2192C>A (n.-39+2192C>A)
c.-39+1996C>A (n.-39+1996C>A)
c.-39+2637C>A (n.-39+2637C>A)
c.-39+2727C>A (n.-39+2727C>A)
c.-39+2213C>A (n.-39+2213C>A)
c.-39+2641C>A (n.-39+2641C>A)
c.909+756C>A (n.909+756C>A)
c.44-4067C>A (n.44-4067C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.2227-4067C>A (n.2227-4067C>A)
n.223-4067C>A
c.11-4067C>A (n.11-4067C>A)
c.188-4067C>A (n.188-4067C>A)
c.384-4067C>A
c.157-4067C>A
c.228-4067C>A
c.544-4067C>A (n.544-4067C>A)
n.147+756C>A
n.259-4067C>A
n.2072-37C>A
n.67+2332C>A
n.406+2727C>A
n.123-4067C>A
n.154+2499C>A
n.50+2637C>A
n.256+2139C>A
n.210+2192C>A
n.392-4067C>A
n.254+2192C>A
n.194+2192C>A
n.155+1996C>A
n.183+2192C>A
n.56+2641C>A
n.1324-4067C>A
n.127+2192C>A
n.426+1996C>A
n.40+2727C>A
n.255-4067C>A
n.534-4067C>A
n.233-4067C>A
c.*1-4067C>A (n.*1-4067C>A)
c.*159-4067C>A (n.*159-4067C>A)
c.-4294967067+2192C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.444C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891545C=CA2372519158GNASc.2069-4067C= (n.2069-4067C=)
c.*43-4067C= (n.*43-4067C=)
c.781-4067C= (n.781-4067C=)
c.-38-4067C= (n.-38-4067C=)
c.2160-4067C= (n.2160-4067C=)
c.-39+2332C= (n.-39+2332C=)
c.-39+2499C= (n.-39+2499C=)
c.-39+2139C= (n.-39+2139C=)
c.-39+2192C= (n.-39+2192C=)
c.-39+1996C= (n.-39+1996C=)
c.-39+2637C= (n.-39+2637C=)
c.-39+2727C= (n.-39+2727C=)
c.-39+2213C= (n.-39+2213C=)
c.-39+2641C= (n.-39+2641C=)
c.909+756C= (n.909+756C=)
c.44-4067C= (n.44-4067C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.2227-4067C= (n.2227-4067C=)
n.223-4067C=
c.11-4067C= (n.11-4067C=)
c.188-4067C= (n.188-4067C=)
c.384-4067C=
c.157-4067C=
c.228-4067C=
c.544-4067C= (n.544-4067C=)
n.147+756C=
n.259-4067C=
n.2072-37C=
n.67+2332C=
n.406+2727C=
n.123-4067C=
n.154+2499C=
n.50+2637C=
n.256+2139C=
n.210+2192C=
n.392-4067C=
n.254+2192C=
n.194+2192C=
n.155+1996C=
n.183+2192C=
n.56+2641C=
n.1324-4067C=
n.127+2192C=
n.426+1996C=
n.40+2727C=
n.255-4067C=
n.534-4067C=
n.233-4067C=
c.*1-4067C= (n.*1-4067C=)
c.*159-4067C= (n.*159-4067C=)
c.-4294967067+2192C=
c.-486C= (n.-486C=)
n.444C=
20g.58891545C>TCA2653521547GNASc.2069-4067C>T (n.2069-4067C>T)
c.*43-4067C>T (n.*43-4067C>T)
c.781-4067C>T (n.781-4067C>T)
c.-38-4067C>T (n.-38-4067C>T)
c.2160-4067C>T (n.2160-4067C>T)
c.-39+2332C>T (n.-39+2332C>T)
c.-39+2499C>T (n.-39+2499C>T)
c.-39+2139C>T (n.-39+2139C>T)
c.-39+2192C>T (n.-39+2192C>T)
c.-39+1996C>T (n.-39+1996C>T)
c.-39+2637C>T (n.-39+2637C>T)
c.-39+2727C>T (n.-39+2727C>T)
c.-39+2213C>T (n.-39+2213C>T)
c.-39+2641C>T (n.-39+2641C>T)
c.909+756C>T (n.909+756C>T)
c.44-4067C>T (n.44-4067C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.2227-4067C>T (n.2227-4067C>T)
n.223-4067C>T
c.11-4067C>T (n.11-4067C>T)
c.188-4067C>T (n.188-4067C>T)
c.384-4067C>T
c.157-4067C>T
c.228-4067C>T
c.544-4067C>T (n.544-4067C>T)
n.147+756C>T
n.259-4067C>T
n.2072-37C>T
n.67+2332C>T
n.406+2727C>T
n.123-4067C>T
n.154+2499C>T
n.50+2637C>T
n.256+2139C>T
n.210+2192C>T
n.392-4067C>T
n.254+2192C>T
n.194+2192C>T
n.155+1996C>T
n.183+2192C>T
n.56+2641C>T
n.1324-4067C>T
n.127+2192C>T
n.426+1996C>T
n.40+2727C>T
n.255-4067C>T
n.534-4067C>T
n.233-4067C>T
c.*1-4067C>T (n.*1-4067C>T)
c.*159-4067C>T (n.*159-4067C>T)
c.-4294967067+2192C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.444C>T
gnomAD v4
20g.58891549_58891556delCA636225006GNASc.2069-4063_2069-4056del (n.2069-4063_2069-4056del)
c.*43-4063_*43-4056del (n.*43-4063_*43-4056del)
c.781-4063_781-4056del (n.781-4063_781-4056del)
c.-38-4063_-38-4056del (n.-38-4063_-38-4056del)
c.2160-4063_2160-4056del (n.2160-4063_2160-4056del)
c.-39+2336_-39+2343del (n.-39+2336_-39+2343del)
c.-39+2503_-39+2510del (n.-39+2503_-39+2510del)
c.-39+2143_-39+2150del (n.-39+2143_-39+2150del)
c.-39+2196_-39+2203del (n.-39+2196_-39+2203del)
c.-39+2000_-39+2007del (n.-39+2000_-39+2007del)
c.-39+2641_-39+2648del (n.-39+2641_-39+2648del)
c.-39+2731_-39+2738del (n.-39+2731_-39+2738del)
c.-39+2217_-39+2224del (n.-39+2217_-39+2224del)
c.-39+2645_-39+2652del (n.-39+2645_-39+2652del)
c.909+760_909+767del (n.909+760_909+767del)
c.44-4063_44-4056del (n.44-4063_44-4056del)
c.-178_-171del (n.-178_-171del)
c.2227-4063_2227-4056del (n.2227-4063_2227-4056del)
n.223-4063_223-4056del
c.11-4063_11-4056del (n.11-4063_11-4056del)
c.188-4063_188-4056del (n.188-4063_188-4056del)
c.384-4063_384-4056del
c.157-4063_157-4056del
c.228-4063_228-4056del
c.544-4063_544-4056del (n.544-4063_544-4056del)
n.147+760_147+767del
n.259-4063_259-4056del
n.2072-33_2072-26del
n.67+2336_67+2343del
n.406+2731_406+2738del
n.123-4063_123-4056del
n.154+2503_154+2510del
n.50+2641_50+2648del
n.256+2143_256+2150del
n.210+2196_210+2203del
n.392-4063_392-4056del
n.254+2196_254+2203del
n.194+2196_194+2203del
n.155+2000_155+2007del
n.183+2196_183+2203del
n.56+2645_56+2652del
n.1324-4063_1324-4056del
n.127+2196_127+2203del
n.426+2000_426+2007del
n.40+2731_40+2738del
n.255-4063_255-4056del
n.534-4063_534-4056del
n.233-4063_233-4056del
c.*1-4063_*1-4056del (n.*1-4063_*1-4056del)
c.*159-4063_*159-4056del (n.*159-4063_*159-4056del)
c.-4294967067+2196_-4294967067+2203del
c.-482_-475del (n.-482_-475del)
n.448_455del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891546C>ACA2653521548GNASc.2069-4066C>A (n.2069-4066C>A)
c.*43-4066C>A (n.*43-4066C>A)
c.781-4066C>A (n.781-4066C>A)
c.-38-4066C>A (n.-38-4066C>A)
c.2160-4066C>A (n.2160-4066C>A)
c.-39+2333C>A (n.-39+2333C>A)
c.-39+2500C>A (n.-39+2500C>A)
c.-39+2140C>A (n.-39+2140C>A)
c.-39+2193C>A (n.-39+2193C>A)
c.-39+1997C>A (n.-39+1997C>A)
c.-39+2638C>A (n.-39+2638C>A)
c.-39+2728C>A (n.-39+2728C>A)
c.-39+2214C>A (n.-39+2214C>A)
c.-39+2642C>A (n.-39+2642C>A)
c.909+757C>A (n.909+757C>A)
c.44-4066C>A (n.44-4066C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.2227-4066C>A (n.2227-4066C>A)
n.223-4066C>A
c.11-4066C>A (n.11-4066C>A)
c.188-4066C>A (n.188-4066C>A)
c.384-4066C>A
c.157-4066C>A
c.228-4066C>A
c.544-4066C>A (n.544-4066C>A)
n.147+757C>A
n.259-4066C>A
n.2072-36C>A
n.67+2333C>A
n.406+2728C>A
n.123-4066C>A
n.154+2500C>A
n.50+2638C>A
n.256+2140C>A
n.210+2193C>A
n.392-4066C>A
n.254+2193C>A
n.194+2193C>A
n.155+1997C>A
n.183+2193C>A
n.56+2642C>A
n.1324-4066C>A
n.127+2193C>A
n.426+1997C>A
n.40+2728C>A
n.255-4066C>A
n.534-4066C>A
n.233-4066C>A
c.*1-4066C>A (n.*1-4066C>A)
c.*159-4066C>A (n.*159-4066C>A)
c.-4294967067+2193C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
n.445C>A
gnomAD v4
20g.58891546C=CA2372519160GNASc.2069-4066C= (n.2069-4066C=)
c.*43-4066C= (n.*43-4066C=)
c.781-4066C= (n.781-4066C=)
c.-38-4066C= (n.-38-4066C=)
c.2160-4066C= (n.2160-4066C=)
c.-39+2333C= (n.-39+2333C=)
c.-39+2500C= (n.-39+2500C=)
c.-39+2140C= (n.-39+2140C=)
c.-39+2193C= (n.-39+2193C=)
c.-39+1997C= (n.-39+1997C=)
c.-39+2638C= (n.-39+2638C=)
c.-39+2728C= (n.-39+2728C=)
c.-39+2214C= (n.-39+2214C=)
c.-39+2642C= (n.-39+2642C=)
c.909+757C= (n.909+757C=)
c.44-4066C= (n.44-4066C=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.2227-4066C= (n.2227-4066C=)
n.223-4066C=
c.11-4066C= (n.11-4066C=)
c.188-4066C= (n.188-4066C=)
c.384-4066C=
c.157-4066C=
c.228-4066C=
c.544-4066C= (n.544-4066C=)
n.147+757C=
n.259-4066C=
n.2072-36C=
n.67+2333C=
n.406+2728C=
n.123-4066C=
n.154+2500C=
n.50+2638C=
n.256+2140C=
n.210+2193C=
n.392-4066C=
n.254+2193C=
n.194+2193C=
n.155+1997C=
n.183+2193C=
n.56+2642C=
n.1324-4066C=
n.127+2193C=
n.426+1997C=
n.40+2728C=
n.255-4066C=
n.534-4066C=
n.233-4066C=
c.*1-4066C= (n.*1-4066C=)
c.*159-4066C= (n.*159-4066C=)
c.-4294967067+2193C=
c.-485C= (n.-485C=)
n.445C=
20g.58891546C>TCA2372519159GNASc.2069-4066C>T (n.2069-4066C>T)
c.*43-4066C>T (n.*43-4066C>T)
c.781-4066C>T (n.781-4066C>T)
c.-38-4066C>T (n.-38-4066C>T)
c.2160-4066C>T (n.2160-4066C>T)
c.-39+2333C>T (n.-39+2333C>T)
c.-39+2500C>T (n.-39+2500C>T)
c.-39+2140C>T (n.-39+2140C>T)
c.-39+2193C>T (n.-39+2193C>T)
c.-39+1997C>T (n.-39+1997C>T)
c.-39+2638C>T (n.-39+2638C>T)
c.-39+2728C>T (n.-39+2728C>T)
c.-39+2214C>T (n.-39+2214C>T)
c.-39+2642C>T (n.-39+2642C>T)
c.909+757C>T (n.909+757C>T)
c.44-4066C>T (n.44-4066C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.2227-4066C>T (n.2227-4066C>T)
n.223-4066C>T
c.11-4066C>T (n.11-4066C>T)
c.188-4066C>T (n.188-4066C>T)
c.384-4066C>T
c.157-4066C>T
c.228-4066C>T
c.544-4066C>T (n.544-4066C>T)
n.147+757C>T
n.259-4066C>T
n.2072-36C>T
n.67+2333C>T
n.406+2728C>T
n.123-4066C>T
n.154+2500C>T
n.50+2638C>T
n.256+2140C>T
n.210+2193C>T
n.392-4066C>T
n.254+2193C>T
n.194+2193C>T
n.155+1997C>T
n.183+2193C>T
n.56+2642C>T
n.1324-4066C>T
n.127+2193C>T
n.426+1997C>T
n.40+2728C>T
n.255-4066C>T
n.534-4066C>T
n.233-4066C>T
c.*1-4066C>T (n.*1-4066C>T)
c.*159-4066C>T (n.*159-4066C>T)
c.-4294967067+2193C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
n.445C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891547G>ACA2577436492GNASc.2069-4065G>A (n.2069-4065G>A)
c.*43-4065G>A (n.*43-4065G>A)
c.781-4065G>A (n.781-4065G>A)
c.-38-4065G>A (n.-38-4065G>A)
c.2160-4065G>A (n.2160-4065G>A)
c.-39+2334G>A (n.-39+2334G>A)
c.-39+2501G>A (n.-39+2501G>A)
c.-39+2141G>A (n.-39+2141G>A)
c.-39+2194G>A (n.-39+2194G>A)
c.-39+1998G>A (n.-39+1998G>A)
c.-39+2639G>A (n.-39+2639G>A)
c.-39+2729G>A (n.-39+2729G>A)
c.-39+2215G>A (n.-39+2215G>A)
c.-39+2643G>A (n.-39+2643G>A)
c.909+758G>A (n.909+758G>A)
c.44-4065G>A (n.44-4065G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.2227-4065G>A (n.2227-4065G>A)
n.223-4065G>A
c.11-4065G>A (n.11-4065G>A)
c.188-4065G>A (n.188-4065G>A)
c.384-4065G>A
c.157-4065G>A
c.228-4065G>A
c.544-4065G>A (n.544-4065G>A)
n.147+758G>A
n.259-4065G>A
n.2072-35G>A
n.67+2334G>A
n.406+2729G>A
n.123-4065G>A
n.154+2501G>A
n.50+2639G>A
n.256+2141G>A
n.210+2194G>A
n.392-4065G>A
n.254+2194G>A
n.194+2194G>A
n.155+1998G>A
n.183+2194G>A
n.56+2643G>A
n.1324-4065G>A
n.127+2194G>A
n.426+1998G>A
n.40+2729G>A
n.255-4065G>A
n.534-4065G>A
n.233-4065G>A
c.*1-4065G>A (n.*1-4065G>A)
c.*159-4065G>A (n.*159-4065G>A)
c.-4294967067+2194G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.446G>A
gnomAD v4
20g.58891547G=CA2372519161GNASc.2069-4065G= (n.2069-4065G=)
c.*43-4065G= (n.*43-4065G=)
c.781-4065G= (n.781-4065G=)
c.-38-4065G= (n.-38-4065G=)
c.2160-4065G= (n.2160-4065G=)
c.-39+2334G= (n.-39+2334G=)
c.-39+2501G= (n.-39+2501G=)
c.-39+2141G= (n.-39+2141G=)
c.-39+2194G= (n.-39+2194G=)
c.-39+1998G= (n.-39+1998G=)
c.-39+2639G= (n.-39+2639G=)
c.-39+2729G= (n.-39+2729G=)
c.-39+2215G= (n.-39+2215G=)
c.-39+2643G= (n.-39+2643G=)
c.909+758G= (n.909+758G=)
c.44-4065G= (n.44-4065G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.2227-4065G= (n.2227-4065G=)
n.223-4065G=
c.11-4065G= (n.11-4065G=)
c.188-4065G= (n.188-4065G=)
c.384-4065G=
c.157-4065G=
c.228-4065G=
c.544-4065G= (n.544-4065G=)
n.147+758G=
n.259-4065G=
n.2072-35G=
n.67+2334G=
n.406+2729G=
n.123-4065G=
n.154+2501G=
n.50+2639G=
n.256+2141G=
n.210+2194G=
n.392-4065G=
n.254+2194G=
n.194+2194G=
n.155+1998G=
n.183+2194G=
n.56+2643G=
n.1324-4065G=
n.127+2194G=
n.426+1998G=
n.40+2729G=
n.255-4065G=
n.534-4065G=
n.233-4065G=
c.*1-4065G= (n.*1-4065G=)
c.*159-4065G= (n.*159-4065G=)
c.-4294967067+2194G=
c.-484G= (n.-484G=)
n.446G=
20g.58891547G>TCA1018915021GNASc.2069-4065G>T (n.2069-4065G>T)
c.*43-4065G>T (n.*43-4065G>T)
c.781-4065G>T (n.781-4065G>T)
c.-38-4065G>T (n.-38-4065G>T)
c.2160-4065G>T (n.2160-4065G>T)
c.-39+2334G>T (n.-39+2334G>T)
c.-39+2501G>T (n.-39+2501G>T)
c.-39+2141G>T (n.-39+2141G>T)
c.-39+2194G>T (n.-39+2194G>T)
c.-39+1998G>T (n.-39+1998G>T)
c.-39+2639G>T (n.-39+2639G>T)
c.-39+2729G>T (n.-39+2729G>T)
c.-39+2215G>T (n.-39+2215G>T)
c.-39+2643G>T (n.-39+2643G>T)
c.909+758G>T (n.909+758G>T)
c.44-4065G>T (n.44-4065G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.2227-4065G>T (n.2227-4065G>T)
n.223-4065G>T
c.11-4065G>T (n.11-4065G>T)
c.188-4065G>T (n.188-4065G>T)
c.384-4065G>T
c.157-4065G>T
c.228-4065G>T
c.544-4065G>T (n.544-4065G>T)
n.147+758G>T
n.259-4065G>T
n.2072-35G>T
n.67+2334G>T
n.406+2729G>T
n.123-4065G>T
n.154+2501G>T
n.50+2639G>T
n.256+2141G>T
n.210+2194G>T
n.392-4065G>T
n.254+2194G>T
n.194+2194G>T
n.155+1998G>T
n.183+2194G>T
n.56+2643G>T
n.1324-4065G>T
n.127+2194G>T
n.426+1998G>T
n.40+2729G>T
n.255-4065G>T
n.534-4065G>T
n.233-4065G>T
c.*1-4065G>T (n.*1-4065G>T)
c.*159-4065G>T (n.*159-4065G>T)
c.-4294967067+2194G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.446G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891548C=CA2372519162GNASc.2069-4064C= (n.2069-4064C=)
c.*43-4064C= (n.*43-4064C=)
c.781-4064C= (n.781-4064C=)
c.-38-4064C= (n.-38-4064C=)
c.2160-4064C= (n.2160-4064C=)
c.-39+2335C= (n.-39+2335C=)
c.-39+2502C= (n.-39+2502C=)
c.-39+2142C= (n.-39+2142C=)
c.-39+2195C= (n.-39+2195C=)
c.-39+1999C= (n.-39+1999C=)
c.-39+2640C= (n.-39+2640C=)
c.-39+2730C= (n.-39+2730C=)
c.-39+2216C= (n.-39+2216C=)
c.-39+2644C= (n.-39+2644C=)
c.909+759C= (n.909+759C=)
c.44-4064C= (n.44-4064C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.2227-4064C= (n.2227-4064C=)
n.223-4064C=
c.11-4064C= (n.11-4064C=)
c.188-4064C= (n.188-4064C=)
c.384-4064C=
c.157-4064C=
c.228-4064C=
c.544-4064C= (n.544-4064C=)
n.147+759C=
n.259-4064C=
n.2072-34C=
n.67+2335C=
n.406+2730C=
n.123-4064C=
n.154+2502C=
n.50+2640C=
n.256+2142C=
n.210+2195C=
n.392-4064C=
n.254+2195C=
n.194+2195C=
n.155+1999C=
n.183+2195C=
n.56+2644C=
n.1324-4064C=
n.127+2195C=
n.426+1999C=
n.40+2730C=
n.255-4064C=
n.534-4064C=
n.233-4064C=
c.*1-4064C= (n.*1-4064C=)
c.*159-4064C= (n.*159-4064C=)
c.-4294967067+2195C=
c.-483C= (n.-483C=)
n.447C=
20g.58891548C>GCA2548224196GNASc.2069-4064C>G (n.2069-4064C>G)
c.*43-4064C>G (n.*43-4064C>G)
c.781-4064C>G (n.781-4064C>G)
c.-38-4064C>G (n.-38-4064C>G)
c.2160-4064C>G (n.2160-4064C>G)
c.-39+2335C>G (n.-39+2335C>G)
c.-39+2502C>G (n.-39+2502C>G)
c.-39+2142C>G (n.-39+2142C>G)
c.-39+2195C>G (n.-39+2195C>G)
c.-39+1999C>G (n.-39+1999C>G)
c.-39+2640C>G (n.-39+2640C>G)
c.-39+2730C>G (n.-39+2730C>G)
c.-39+2216C>G (n.-39+2216C>G)
c.-39+2644C>G (n.-39+2644C>G)
c.909+759C>G (n.909+759C>G)
c.44-4064C>G (n.44-4064C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.2227-4064C>G (n.2227-4064C>G)
n.223-4064C>G
c.11-4064C>G (n.11-4064C>G)
c.188-4064C>G (n.188-4064C>G)
c.384-4064C>G
c.157-4064C>G
c.228-4064C>G
c.544-4064C>G (n.544-4064C>G)
n.147+759C>G
n.259-4064C>G
n.2072-34C>G
n.67+2335C>G
n.406+2730C>G
n.123-4064C>G
n.154+2502C>G
n.50+2640C>G
n.256+2142C>G
n.210+2195C>G
n.392-4064C>G
n.254+2195C>G
n.194+2195C>G
n.155+1999C>G
n.183+2195C>G
n.56+2644C>G
n.1324-4064C>G
n.127+2195C>G
n.426+1999C>G
n.40+2730C>G
n.255-4064C>G
n.534-4064C>G
n.233-4064C>G
c.*1-4064C>G (n.*1-4064C>G)
c.*159-4064C>G (n.*159-4064C>G)
c.-4294967067+2195C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.447C>G
gnomAD v4
20g.58891548C>TCA746043992GNASc.2069-4064C>T (n.2069-4064C>T)
c.*43-4064C>T (n.*43-4064C>T)
c.781-4064C>T (n.781-4064C>T)
c.-38-4064C>T (n.-38-4064C>T)
c.2160-4064C>T (n.2160-4064C>T)
c.-39+2335C>T (n.-39+2335C>T)
c.-39+2502C>T (n.-39+2502C>T)
c.-39+2142C>T (n.-39+2142C>T)
c.-39+2195C>T (n.-39+2195C>T)
c.-39+1999C>T (n.-39+1999C>T)
c.-39+2640C>T (n.-39+2640C>T)
c.-39+2730C>T (n.-39+2730C>T)
c.-39+2216C>T (n.-39+2216C>T)
c.-39+2644C>T (n.-39+2644C>T)
c.909+759C>T (n.909+759C>T)
c.44-4064C>T (n.44-4064C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.2227-4064C>T (n.2227-4064C>T)
n.223-4064C>T
c.11-4064C>T (n.11-4064C>T)
c.188-4064C>T (n.188-4064C>T)
c.384-4064C>T
c.157-4064C>T
c.228-4064C>T
c.544-4064C>T (n.544-4064C>T)
n.147+759C>T
n.259-4064C>T
n.2072-34C>T
n.67+2335C>T
n.406+2730C>T
n.123-4064C>T
n.154+2502C>T
n.50+2640C>T
n.256+2142C>T
n.210+2195C>T
n.392-4064C>T
n.254+2195C>T
n.194+2195C>T
n.155+1999C>T
n.183+2195C>T
n.56+2644C>T
n.1324-4064C>T
n.127+2195C>T
n.426+1999C>T
n.40+2730C>T
n.255-4064C>T
n.534-4064C>T
n.233-4064C>T
c.*1-4064C>T (n.*1-4064C>T)
c.*159-4064C>T (n.*159-4064C>T)
c.-4294967067+2195C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.447C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891549C>ACA2653521549GNASc.2069-4063C>A (n.2069-4063C>A)
c.*43-4063C>A (n.*43-4063C>A)
c.781-4063C>A (n.781-4063C>A)
c.-38-4063C>A (n.-38-4063C>A)
c.2160-4063C>A (n.2160-4063C>A)
c.-39+2336C>A (n.-39+2336C>A)
c.-39+2503C>A (n.-39+2503C>A)
c.-39+2143C>A (n.-39+2143C>A)
c.-39+2196C>A (n.-39+2196C>A)
c.-39+2000C>A (n.-39+2000C>A)
c.-39+2641C>A (n.-39+2641C>A)
c.-39+2731C>A (n.-39+2731C>A)
c.-39+2217C>A (n.-39+2217C>A)
c.-39+2645C>A (n.-39+2645C>A)
c.909+760C>A (n.909+760C>A)
c.44-4063C>A (n.44-4063C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.2227-4063C>A (n.2227-4063C>A)
n.223-4063C>A
c.11-4063C>A (n.11-4063C>A)
c.188-4063C>A (n.188-4063C>A)
c.384-4063C>A
c.157-4063C>A
c.228-4063C>A
c.544-4063C>A (n.544-4063C>A)
n.147+760C>A
n.259-4063C>A
n.2072-33C>A
n.67+2336C>A
n.406+2731C>A
n.123-4063C>A
n.154+2503C>A
n.50+2641C>A
n.256+2143C>A
n.210+2196C>A
n.392-4063C>A
n.254+2196C>A
n.194+2196C>A
n.155+2000C>A
n.183+2196C>A
n.56+2645C>A
n.1324-4063C>A
n.127+2196C>A
n.426+2000C>A
n.40+2731C>A
n.255-4063C>A
n.534-4063C>A
n.233-4063C>A
c.*1-4063C>A (n.*1-4063C>A)
c.*159-4063C>A (n.*159-4063C>A)
c.-4294967067+2196C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.448C>A
gnomAD v4
20g.58891549C=CA2372519163GNASc.2069-4063C= (n.2069-4063C=)
c.*43-4063C= (n.*43-4063C=)
c.781-4063C= (n.781-4063C=)
c.-38-4063C= (n.-38-4063C=)
c.2160-4063C= (n.2160-4063C=)
c.-39+2336C= (n.-39+2336C=)
c.-39+2503C= (n.-39+2503C=)
c.-39+2143C= (n.-39+2143C=)
c.-39+2196C= (n.-39+2196C=)
c.-39+2000C= (n.-39+2000C=)
c.-39+2641C= (n.-39+2641C=)
c.-39+2731C= (n.-39+2731C=)
c.-39+2217C= (n.-39+2217C=)
c.-39+2645C= (n.-39+2645C=)
c.909+760C= (n.909+760C=)
c.44-4063C= (n.44-4063C=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.2227-4063C= (n.2227-4063C=)
n.223-4063C=
c.11-4063C= (n.11-4063C=)
c.188-4063C= (n.188-4063C=)
c.384-4063C=
c.157-4063C=
c.228-4063C=
c.544-4063C= (n.544-4063C=)
n.147+760C=
n.259-4063C=
n.2072-33C=
n.67+2336C=
n.406+2731C=
n.123-4063C=
n.154+2503C=
n.50+2641C=
n.256+2143C=
n.210+2196C=
n.392-4063C=
n.254+2196C=
n.194+2196C=
n.155+2000C=
n.183+2196C=
n.56+2645C=
n.1324-4063C=
n.127+2196C=
n.426+2000C=
n.40+2731C=
n.255-4063C=
n.534-4063C=
n.233-4063C=
c.*1-4063C= (n.*1-4063C=)
c.*159-4063C= (n.*159-4063C=)
c.-4294967067+2196C=
c.-482C= (n.-482C=)
n.448C=
20g.58891549C>GCA2577436494GNASc.2069-4063C>G (n.2069-4063C>G)
c.*43-4063C>G (n.*43-4063C>G)
c.781-4063C>G (n.781-4063C>G)
c.-38-4063C>G (n.-38-4063C>G)
c.2160-4063C>G (n.2160-4063C>G)
c.-39+2336C>G (n.-39+2336C>G)
c.-39+2503C>G (n.-39+2503C>G)
c.-39+2143C>G (n.-39+2143C>G)
c.-39+2196C>G (n.-39+2196C>G)
c.-39+2000C>G (n.-39+2000C>G)
c.-39+2641C>G (n.-39+2641C>G)
c.-39+2731C>G (n.-39+2731C>G)
c.-39+2217C>G (n.-39+2217C>G)
c.-39+2645C>G (n.-39+2645C>G)
c.909+760C>G (n.909+760C>G)
c.44-4063C>G (n.44-4063C>G)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.2227-4063C>G (n.2227-4063C>G)
n.223-4063C>G
c.11-4063C>G (n.11-4063C>G)
c.188-4063C>G (n.188-4063C>G)
c.384-4063C>G
c.157-4063C>G
c.228-4063C>G
c.544-4063C>G (n.544-4063C>G)
n.147+760C>G
n.259-4063C>G
n.2072-33C>G
n.67+2336C>G
n.406+2731C>G
n.123-4063C>G
n.154+2503C>G
n.50+2641C>G
n.256+2143C>G
n.210+2196C>G
n.392-4063C>G
n.254+2196C>G
n.194+2196C>G
n.155+2000C>G
n.183+2196C>G
n.56+2645C>G
n.1324-4063C>G
n.127+2196C>G
n.426+2000C>G
n.40+2731C>G
n.255-4063C>G
n.534-4063C>G
n.233-4063C>G
c.*1-4063C>G (n.*1-4063C>G)
c.*159-4063C>G (n.*159-4063C>G)
c.-4294967067+2196C>G
c.-482C>G (n.-482C>G)
n.448C>G
gnomAD v4
20g.58891549C>TCA2372519164GNASc.2069-4063C>T (n.2069-4063C>T)
c.*43-4063C>T (n.*43-4063C>T)
c.781-4063C>T (n.781-4063C>T)
c.-38-4063C>T (n.-38-4063C>T)
c.2160-4063C>T (n.2160-4063C>T)
c.-39+2336C>T (n.-39+2336C>T)
c.-39+2503C>T (n.-39+2503C>T)
c.-39+2143C>T (n.-39+2143C>T)
c.-39+2196C>T (n.-39+2196C>T)
c.-39+2000C>T (n.-39+2000C>T)
c.-39+2641C>T (n.-39+2641C>T)
c.-39+2731C>T (n.-39+2731C>T)
c.-39+2217C>T (n.-39+2217C>T)
c.-39+2645C>T (n.-39+2645C>T)
c.909+760C>T (n.909+760C>T)
c.44-4063C>T (n.44-4063C>T)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.2227-4063C>T (n.2227-4063C>T)
n.223-4063C>T
c.11-4063C>T (n.11-4063C>T)
c.188-4063C>T (n.188-4063C>T)
c.384-4063C>T
c.157-4063C>T
c.228-4063C>T
c.544-4063C>T (n.544-4063C>T)
n.147+760C>T
n.259-4063C>T
n.2072-33C>T
n.67+2336C>T
n.406+2731C>T
n.123-4063C>T
n.154+2503C>T
n.50+2641C>T
n.256+2143C>T
n.210+2196C>T
n.392-4063C>T
n.254+2196C>T
n.194+2196C>T
n.155+2000C>T
n.183+2196C>T
n.56+2645C>T
n.1324-4063C>T
n.127+2196C>T
n.426+2000C>T
n.40+2731C>T
n.255-4063C>T
n.534-4063C>T
n.233-4063C>T
c.*1-4063C>T (n.*1-4063C>T)
c.*159-4063C>T (n.*159-4063C>T)
c.-4294967067+2196C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.448C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891550C>ACA2653521550GNASc.2069-4062C>A (n.2069-4062C>A)
c.*43-4062C>A (n.*43-4062C>A)
c.781-4062C>A (n.781-4062C>A)
c.-38-4062C>A (n.-38-4062C>A)
c.2160-4062C>A (n.2160-4062C>A)
c.-39+2337C>A (n.-39+2337C>A)
c.-39+2504C>A (n.-39+2504C>A)
c.-39+2144C>A (n.-39+2144C>A)
c.-39+2197C>A (n.-39+2197C>A)
c.-39+2001C>A (n.-39+2001C>A)
c.-39+2642C>A (n.-39+2642C>A)
c.-39+2732C>A (n.-39+2732C>A)
c.-39+2218C>A (n.-39+2218C>A)
c.-39+2646C>A (n.-39+2646C>A)
c.909+761C>A (n.909+761C>A)
c.44-4062C>A (n.44-4062C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.2227-4062C>A (n.2227-4062C>A)
n.223-4062C>A
c.11-4062C>A (n.11-4062C>A)
c.188-4062C>A (n.188-4062C>A)
c.384-4062C>A
c.157-4062C>A
c.228-4062C>A
c.544-4062C>A (n.544-4062C>A)
n.147+761C>A
n.259-4062C>A
n.2072-32C>A
n.67+2337C>A
n.406+2732C>A
n.123-4062C>A
n.154+2504C>A
n.50+2642C>A
n.256+2144C>A
n.210+2197C>A
n.392-4062C>A
n.254+2197C>A
n.194+2197C>A
n.155+2001C>A
n.183+2197C>A
n.56+2646C>A
n.1324-4062C>A
n.127+2197C>A
n.426+2001C>A
n.40+2732C>A
n.255-4062C>A
n.534-4062C>A
n.233-4062C>A
c.*1-4062C>A (n.*1-4062C>A)
c.*159-4062C>A (n.*159-4062C>A)
c.-4294967067+2197C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.449C>A
gnomAD v4
20g.58891550C=CA2372519165GNASc.2069-4062C= (n.2069-4062C=)
c.*43-4062C= (n.*43-4062C=)
c.781-4062C= (n.781-4062C=)
c.-38-4062C= (n.-38-4062C=)
c.2160-4062C= (n.2160-4062C=)
c.-39+2337C= (n.-39+2337C=)
c.-39+2504C= (n.-39+2504C=)
c.-39+2144C= (n.-39+2144C=)
c.-39+2197C= (n.-39+2197C=)
c.-39+2001C= (n.-39+2001C=)
c.-39+2642C= (n.-39+2642C=)
c.-39+2732C= (n.-39+2732C=)
c.-39+2218C= (n.-39+2218C=)
c.-39+2646C= (n.-39+2646C=)
c.909+761C= (n.909+761C=)
c.44-4062C= (n.44-4062C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.2227-4062C= (n.2227-4062C=)
n.223-4062C=
c.11-4062C= (n.11-4062C=)
c.188-4062C= (n.188-4062C=)
c.384-4062C=
c.157-4062C=
c.228-4062C=
c.544-4062C= (n.544-4062C=)
n.147+761C=
n.259-4062C=
n.2072-32C=
n.67+2337C=
n.406+2732C=
n.123-4062C=
n.154+2504C=
n.50+2642C=
n.256+2144C=
n.210+2197C=
n.392-4062C=
n.254+2197C=
n.194+2197C=
n.155+2001C=
n.183+2197C=
n.56+2646C=
n.1324-4062C=
n.127+2197C=
n.426+2001C=
n.40+2732C=
n.255-4062C=
n.534-4062C=
n.233-4062C=
c.*1-4062C= (n.*1-4062C=)
c.*159-4062C= (n.*159-4062C=)
c.-4294967067+2197C=
c.-481C= (n.-481C=)
n.449C=
20g.58891550C>GCA2372519166GNASc.2069-4062C>G (n.2069-4062C>G)
c.*43-4062C>G (n.*43-4062C>G)
c.781-4062C>G (n.781-4062C>G)
c.-38-4062C>G (n.-38-4062C>G)
c.2160-4062C>G (n.2160-4062C>G)
c.-39+2337C>G (n.-39+2337C>G)
c.-39+2504C>G (n.-39+2504C>G)
c.-39+2144C>G (n.-39+2144C>G)
c.-39+2197C>G (n.-39+2197C>G)
c.-39+2001C>G (n.-39+2001C>G)
c.-39+2642C>G (n.-39+2642C>G)
c.-39+2732C>G (n.-39+2732C>G)
c.-39+2218C>G (n.-39+2218C>G)
c.-39+2646C>G (n.-39+2646C>G)
c.909+761C>G (n.909+761C>G)
c.44-4062C>G (n.44-4062C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.2227-4062C>G (n.2227-4062C>G)
n.223-4062C>G
c.11-4062C>G (n.11-4062C>G)
c.188-4062C>G (n.188-4062C>G)
c.384-4062C>G
c.157-4062C>G
c.228-4062C>G
c.544-4062C>G (n.544-4062C>G)
n.147+761C>G
n.259-4062C>G
n.2072-32C>G
n.67+2337C>G
n.406+2732C>G
n.123-4062C>G
n.154+2504C>G
n.50+2642C>G
n.256+2144C>G
n.210+2197C>G
n.392-4062C>G
n.254+2197C>G
n.194+2197C>G
n.155+2001C>G
n.183+2197C>G
n.56+2646C>G
n.1324-4062C>G
n.127+2197C>G
n.426+2001C>G
n.40+2732C>G
n.255-4062C>G
n.534-4062C>G
n.233-4062C>G
c.*1-4062C>G (n.*1-4062C>G)
c.*159-4062C>G (n.*159-4062C>G)
c.-4294967067+2197C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.449C>G
dbSNP
20g.58891550C>TCA636225007GNASc.2069-4062C>T (n.2069-4062C>T)
c.*43-4062C>T (n.*43-4062C>T)
c.781-4062C>T (n.781-4062C>T)
c.-38-4062C>T (n.-38-4062C>T)
c.2160-4062C>T (n.2160-4062C>T)
c.-39+2337C>T (n.-39+2337C>T)
c.-39+2504C>T (n.-39+2504C>T)
c.-39+2144C>T (n.-39+2144C>T)
c.-39+2197C>T (n.-39+2197C>T)
c.-39+2001C>T (n.-39+2001C>T)
c.-39+2642C>T (n.-39+2642C>T)
c.-39+2732C>T (n.-39+2732C>T)
c.-39+2218C>T (n.-39+2218C>T)
c.-39+2646C>T (n.-39+2646C>T)
c.909+761C>T (n.909+761C>T)
c.44-4062C>T (n.44-4062C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.2227-4062C>T (n.2227-4062C>T)
n.223-4062C>T
c.11-4062C>T (n.11-4062C>T)
c.188-4062C>T (n.188-4062C>T)
c.384-4062C>T
c.157-4062C>T
c.228-4062C>T
c.544-4062C>T (n.544-4062C>T)
n.147+761C>T
n.259-4062C>T
n.2072-32C>T
n.67+2337C>T
n.406+2732C>T
n.123-4062C>T
n.154+2504C>T
n.50+2642C>T
n.256+2144C>T
n.210+2197C>T
n.392-4062C>T
n.254+2197C>T
n.194+2197C>T
n.155+2001C>T
n.183+2197C>T
n.56+2646C>T
n.1324-4062C>T
n.127+2197C>T
n.426+2001C>T
n.40+2732C>T
n.255-4062C>T
n.534-4062C>T
n.233-4062C>T
c.*1-4062C>T (n.*1-4062C>T)
c.*159-4062C>T (n.*159-4062C>T)
c.-4294967067+2197C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.449C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891550_58891580delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCACA2372519167GNASc.2069-4062_2069-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.2069-4062_2069-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.*43-4062_*43-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.*43-4062_*43-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.781-4062_781-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.781-4062_781-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-38-4062_-38-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-38-4062_-38-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.2160-4062_2160-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.2160-4062_2160-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2337_-39+2367delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2337_-39+2367delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2504_-39+2534delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2504_-39+2534delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2144_-39+2174delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2144_-39+2174delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2197_-39+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2197_-39+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2001_-39+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2001_-39+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2642_-39+2672delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2642_-39+2672delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2732_-39+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2732_-39+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2218_-39+2248delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2218_-39+2248delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-39+2646_-39+2676delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-39+2646_-39+2676delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.909+761_909+791delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.909+761_909+791delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.44-4062_44-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.44-4062_44-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-177_-147delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-177_-147delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.2227-4062_2227-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.2227-4062_2227-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
n.223-4062_223-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.11-4062_11-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.11-4062_11-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.188-4062_188-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.188-4062_188-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.384-4062_384-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.157-4062_157-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.228-4062_228-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.544-4062_544-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.544-4062_544-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
n.147+761_147+791delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.259-4062_259-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.2072-32_2072-2delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.67+2337_67+2367delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.406+2732_406+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.123-4062_123-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.154+2504_154+2534delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.50+2642_50+2672delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.256+2144_256+2174delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.210+2197_210+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.392-4062_392-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.254+2197_254+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.194+2197_194+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.155+2001_155+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.183+2197_183+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.56+2646_56+2676delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.1324-4062_1324-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.127+2197_127+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.426+2001_426+2031delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.40+2732_40+2762delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.255-4062_255-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.534-4062_534-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
n.233-4062_233-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.*1-4062_*1-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.*1-4062_*1-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.*159-4062_*159-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.*159-4062_*159-4032delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
c.-4294967067+2197_-4294967067+2227delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
c.-481_-451delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA (n.-481_-451delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA)
n.449_479delinsCGTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCA
20g.58891551G>ACA2504700198GNASc.2069-4061G>A (n.2069-4061G>A)
c.*43-4061G>A (n.*43-4061G>A)
c.781-4061G>A (n.781-4061G>A)
c.-38-4061G>A (n.-38-4061G>A)
c.2160-4061G>A (n.2160-4061G>A)
c.-39+2338G>A (n.-39+2338G>A)
c.-39+2505G>A (n.-39+2505G>A)
c.-39+2145G>A (n.-39+2145G>A)
c.-39+2198G>A (n.-39+2198G>A)
c.-39+2002G>A (n.-39+2002G>A)
c.-39+2643G>A (n.-39+2643G>A)
c.-39+2733G>A (n.-39+2733G>A)
c.-39+2219G>A (n.-39+2219G>A)
c.-39+2647G>A (n.-39+2647G>A)
c.909+762G>A (n.909+762G>A)
c.44-4061G>A (n.44-4061G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.2227-4061G>A (n.2227-4061G>A)
n.223-4061G>A
c.11-4061G>A (n.11-4061G>A)
c.188-4061G>A (n.188-4061G>A)
c.384-4061G>A
c.157-4061G>A
c.228-4061G>A
c.544-4061G>A (n.544-4061G>A)
n.147+762G>A
n.259-4061G>A
n.2072-31G>A
n.67+2338G>A
n.406+2733G>A
n.123-4061G>A
n.154+2505G>A
n.50+2643G>A
n.256+2145G>A
n.210+2198G>A
n.392-4061G>A
n.254+2198G>A
n.194+2198G>A
n.155+2002G>A
n.183+2198G>A
n.56+2647G>A
n.1324-4061G>A
n.127+2198G>A
n.426+2002G>A
n.40+2733G>A
n.255-4061G>A
n.534-4061G>A
n.233-4061G>A
c.*1-4061G>A (n.*1-4061G>A)
c.*159-4061G>A (n.*159-4061G>A)
c.-4294967067+2198G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.450G>A
gnomAD v4
20g.58891551G=CA2372519168GNASc.2069-4061G= (n.2069-4061G=)
c.*43-4061G= (n.*43-4061G=)
c.781-4061G= (n.781-4061G=)
c.-38-4061G= (n.-38-4061G=)
c.2160-4061G= (n.2160-4061G=)
c.-39+2338G= (n.-39+2338G=)
c.-39+2505G= (n.-39+2505G=)
c.-39+2145G= (n.-39+2145G=)
c.-39+2198G= (n.-39+2198G=)
c.-39+2002G= (n.-39+2002G=)
c.-39+2643G= (n.-39+2643G=)
c.-39+2733G= (n.-39+2733G=)
c.-39+2219G= (n.-39+2219G=)
c.-39+2647G= (n.-39+2647G=)
c.909+762G= (n.909+762G=)
c.44-4061G= (n.44-4061G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.2227-4061G= (n.2227-4061G=)
n.223-4061G=
c.11-4061G= (n.11-4061G=)
c.188-4061G= (n.188-4061G=)
c.384-4061G=
c.157-4061G=
c.228-4061G=
c.544-4061G= (n.544-4061G=)
n.147+762G=
n.259-4061G=
n.2072-31G=
n.67+2338G=
n.406+2733G=
n.123-4061G=
n.154+2505G=
n.50+2643G=
n.256+2145G=
n.210+2198G=
n.392-4061G=
n.254+2198G=
n.194+2198G=
n.155+2002G=
n.183+2198G=
n.56+2647G=
n.1324-4061G=
n.127+2198G=
n.426+2002G=
n.40+2733G=
n.255-4061G=
n.534-4061G=
n.233-4061G=
c.*1-4061G= (n.*1-4061G=)
c.*159-4061G= (n.*159-4061G=)
c.-4294967067+2198G=
c.-480G= (n.-480G=)
n.450G=
20g.58891551G>TCA636225009GNASc.2069-4061G>T (n.2069-4061G>T)
c.*43-4061G>T (n.*43-4061G>T)
c.781-4061G>T (n.781-4061G>T)
c.-38-4061G>T (n.-38-4061G>T)
c.2160-4061G>T (n.2160-4061G>T)
c.-39+2338G>T (n.-39+2338G>T)
c.-39+2505G>T (n.-39+2505G>T)
c.-39+2145G>T (n.-39+2145G>T)
c.-39+2198G>T (n.-39+2198G>T)
c.-39+2002G>T (n.-39+2002G>T)
c.-39+2643G>T (n.-39+2643G>T)
c.-39+2733G>T (n.-39+2733G>T)
c.-39+2219G>T (n.-39+2219G>T)
c.-39+2647G>T (n.-39+2647G>T)
c.909+762G>T (n.909+762G>T)
c.44-4061G>T (n.44-4061G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.2227-4061G>T (n.2227-4061G>T)
n.223-4061G>T
c.11-4061G>T (n.11-4061G>T)
c.188-4061G>T (n.188-4061G>T)
c.384-4061G>T
c.157-4061G>T
c.228-4061G>T
c.544-4061G>T (n.544-4061G>T)
n.147+762G>T
n.259-4061G>T
n.2072-31G>T
n.67+2338G>T
n.406+2733G>T
n.123-4061G>T
n.154+2505G>T
n.50+2643G>T
n.256+2145G>T
n.210+2198G>T
n.392-4061G>T
n.254+2198G>T
n.194+2198G>T
n.155+2002G>T
n.183+2198G>T
n.56+2647G>T
n.1324-4061G>T
n.127+2198G>T
n.426+2002G>T
n.40+2733G>T
n.255-4061G>T
n.534-4061G>T
n.233-4061G>T
c.*1-4061G>T (n.*1-4061G>T)
c.*159-4061G>T (n.*159-4061G>T)
c.-4294967067+2198G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.450G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891557_58891586dupCA2508553485GNASc.2069-4055_2069-4026dup (n.2069-4055_2069-4026dup)
c.*43-4055_*43-4026dup (n.*43-4055_*43-4026dup)
c.781-4055_781-4026dup (n.781-4055_781-4026dup)
c.-38-4055_-38-4026dup (n.-38-4055_-38-4026dup)
c.2160-4055_2160-4026dup (n.2160-4055_2160-4026dup)
c.-39+2344_-39+2373dup (n.-39+2344_-39+2373dup)
c.-39+2511_-39+2540dup (n.-39+2511_-39+2540dup)
c.-39+2151_-39+2180dup (n.-39+2151_-39+2180dup)
c.-39+2204_-39+2233dup (n.-39+2204_-39+2233dup)
c.-39+2008_-39+2037dup (n.-39+2008_-39+2037dup)
c.-39+2649_-39+2678dup (n.-39+2649_-39+2678dup)
c.-39+2739_-39+2768dup (n.-39+2739_-39+2768dup)
c.-39+2225_-39+2254dup (n.-39+2225_-39+2254dup)
c.-39+2653_-39+2682dup (n.-39+2653_-39+2682dup)
c.909+768_909+797dup (n.909+768_909+797dup)
c.44-4055_44-4026dup (n.44-4055_44-4026dup)
c.-170_-141dup (n.-170_-141dup)
c.2227-4055_2227-4026dup (n.2227-4055_2227-4026dup)
n.223-4055_223-4026dup
c.11-4055_11-4026dup (n.11-4055_11-4026dup)
c.188-4055_188-4026dup (n.188-4055_188-4026dup)
c.384-4055_384-4026dup
c.157-4055_157-4026dup
c.228-4055_228-4026dup
c.544-4055_544-4026dup (n.544-4055_544-4026dup)
n.147+768_147+797dup
n.259-4055_259-4026dup
n.2072-25_2076dup
n.67+2344_67+2373dup
n.406+2739_406+2768dup
n.123-4055_123-4026dup
n.154+2511_154+2540dup
n.50+2649_50+2678dup
n.256+2151_256+2180dup
n.210+2204_210+2233dup
n.392-4055_392-4026dup
n.254+2204_254+2233dup
n.194+2204_194+2233dup
n.155+2008_155+2037dup
n.183+2204_183+2233dup
n.56+2653_56+2682dup
n.1324-4055_1324-4026dup
n.127+2204_127+2233dup
n.426+2008_426+2037dup
n.40+2739_40+2768dup
n.255-4055_255-4026dup
n.534-4055_534-4026dup
n.233-4055_233-4026dup
c.*1-4055_*1-4026dup (n.*1-4055_*1-4026dup)
c.*159-4055_*159-4026dup (n.*159-4055_*159-4026dup)
c.-4294967067+2204_-4294967067+2233dup
c.-474_-445dup (n.-474_-445dup)
n.456_485dup
gnomAD v4
20g.58891557_58891586delCA746043995GNASc.2069-4055_2069-4026del (n.2069-4055_2069-4026del)
c.*43-4055_*43-4026del (n.*43-4055_*43-4026del)
c.781-4055_781-4026del (n.781-4055_781-4026del)
c.-38-4055_-38-4026del (n.-38-4055_-38-4026del)
c.2160-4055_2160-4026del (n.2160-4055_2160-4026del)
c.-39+2344_-39+2373del (n.-39+2344_-39+2373del)
c.-39+2511_-39+2540del (n.-39+2511_-39+2540del)
c.-39+2151_-39+2180del (n.-39+2151_-39+2180del)
c.-39+2204_-39+2233del (n.-39+2204_-39+2233del)
c.-39+2008_-39+2037del (n.-39+2008_-39+2037del)
c.-39+2649_-39+2678del (n.-39+2649_-39+2678del)
c.-39+2739_-39+2768del (n.-39+2739_-39+2768del)
c.-39+2225_-39+2254del (n.-39+2225_-39+2254del)
c.-39+2653_-39+2682del (n.-39+2653_-39+2682del)
c.909+768_909+797del (n.909+768_909+797del)
c.44-4055_44-4026del (n.44-4055_44-4026del)
c.-170_-141del (n.-170_-141del)
c.2227-4055_2227-4026del (n.2227-4055_2227-4026del)
n.223-4055_223-4026del
c.11-4055_11-4026del (n.11-4055_11-4026del)
c.188-4055_188-4026del (n.188-4055_188-4026del)
c.384-4055_384-4026del
c.157-4055_157-4026del
c.228-4055_228-4026del
c.544-4055_544-4026del (n.544-4055_544-4026del)
n.147+768_147+797del
n.259-4055_259-4026del
n.2072-25_2076del
n.67+2344_67+2373del
n.406+2739_406+2768del
n.123-4055_123-4026del
n.154+2511_154+2540del
n.50+2649_50+2678del
n.256+2151_256+2180del
n.210+2204_210+2233del
n.392-4055_392-4026del
n.254+2204_254+2233del
n.194+2204_194+2233del
n.155+2008_155+2037del
n.183+2204_183+2233del
n.56+2653_56+2682del
n.1324-4055_1324-4026del
n.127+2204_127+2233del
n.426+2008_426+2037del
n.40+2739_40+2768del
n.255-4055_255-4026del
n.534-4055_534-4026del
n.233-4055_233-4026del
c.*1-4055_*1-4026del (n.*1-4055_*1-4026del)
c.*159-4055_*159-4026del (n.*159-4055_*159-4026del)
c.-4294967067+2204_-4294967067+2233del
c.-474_-445del (n.-474_-445del)
n.456_485del
dbSNP
20g.58891552T>ACA316320292GNASc.2069-4060T>A (n.2069-4060T>A)
c.*43-4060T>A (n.*43-4060T>A)
c.781-4060T>A (n.781-4060T>A)
c.-38-4060T>A (n.-38-4060T>A)
c.2160-4060T>A (n.2160-4060T>A)
c.-39+2339T>A (n.-39+2339T>A)
c.-39+2506T>A (n.-39+2506T>A)
c.-39+2146T>A (n.-39+2146T>A)
c.-39+2199T>A (n.-39+2199T>A)
c.-39+2003T>A (n.-39+2003T>A)
c.-39+2644T>A (n.-39+2644T>A)
c.-39+2734T>A (n.-39+2734T>A)
c.-39+2220T>A (n.-39+2220T>A)
c.-39+2648T>A (n.-39+2648T>A)
c.909+763T>A (n.909+763T>A)
c.44-4060T>A (n.44-4060T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.2227-4060T>A (n.2227-4060T>A)
n.223-4060T>A
c.11-4060T>A (n.11-4060T>A)
c.188-4060T>A (n.188-4060T>A)
c.384-4060T>A
c.157-4060T>A
c.228-4060T>A
c.544-4060T>A (n.544-4060T>A)
n.147+763T>A
n.259-4060T>A
n.2072-30T>A
n.67+2339T>A
n.406+2734T>A
n.123-4060T>A
n.154+2506T>A
n.50+2644T>A
n.256+2146T>A
n.210+2199T>A
n.392-4060T>A
n.254+2199T>A
n.194+2199T>A
n.155+2003T>A
n.183+2199T>A
n.56+2648T>A
n.1324-4060T>A
n.127+2199T>A
n.426+2003T>A
n.40+2734T>A
n.255-4060T>A
n.534-4060T>A
n.233-4060T>A
c.*1-4060T>A (n.*1-4060T>A)
c.*159-4060T>A (n.*159-4060T>A)
c.-4294967067+2199T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.451T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891552T>CCA2540600259GNASc.2069-4060T>C (n.2069-4060T>C)
c.*43-4060T>C (n.*43-4060T>C)
c.781-4060T>C (n.781-4060T>C)
c.-38-4060T>C (n.-38-4060T>C)
c.2160-4060T>C (n.2160-4060T>C)
c.-39+2339T>C (n.-39+2339T>C)
c.-39+2506T>C (n.-39+2506T>C)
c.-39+2146T>C (n.-39+2146T>C)
c.-39+2199T>C (n.-39+2199T>C)
c.-39+2003T>C (n.-39+2003T>C)
c.-39+2644T>C (n.-39+2644T>C)
c.-39+2734T>C (n.-39+2734T>C)
c.-39+2220T>C (n.-39+2220T>C)
c.-39+2648T>C (n.-39+2648T>C)
c.909+763T>C (n.909+763T>C)
c.44-4060T>C (n.44-4060T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.2227-4060T>C (n.2227-4060T>C)
n.223-4060T>C
c.11-4060T>C (n.11-4060T>C)
c.188-4060T>C (n.188-4060T>C)
c.384-4060T>C
c.157-4060T>C
c.228-4060T>C
c.544-4060T>C (n.544-4060T>C)
n.147+763T>C
n.259-4060T>C
n.2072-30T>C
n.67+2339T>C
n.406+2734T>C
n.123-4060T>C
n.154+2506T>C
n.50+2644T>C
n.256+2146T>C
n.210+2199T>C
n.392-4060T>C
n.254+2199T>C
n.194+2199T>C
n.155+2003T>C
n.183+2199T>C
n.56+2648T>C
n.1324-4060T>C
n.127+2199T>C
n.426+2003T>C
n.40+2734T>C
n.255-4060T>C
n.534-4060T>C
n.233-4060T>C
c.*1-4060T>C (n.*1-4060T>C)
c.*159-4060T>C (n.*159-4060T>C)
c.-4294967067+2199T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.451T>C
gnomAD v4
20g.58891552T>GCA2653521551GNASc.2069-4060T>G (n.2069-4060T>G)
c.*43-4060T>G (n.*43-4060T>G)
c.781-4060T>G (n.781-4060T>G)
c.-38-4060T>G (n.-38-4060T>G)
c.2160-4060T>G (n.2160-4060T>G)
c.-39+2339T>G (n.-39+2339T>G)
c.-39+2506T>G (n.-39+2506T>G)
c.-39+2146T>G (n.-39+2146T>G)
c.-39+2199T>G (n.-39+2199T>G)
c.-39+2003T>G (n.-39+2003T>G)
c.-39+2644T>G (n.-39+2644T>G)
c.-39+2734T>G (n.-39+2734T>G)
c.-39+2220T>G (n.-39+2220T>G)
c.-39+2648T>G (n.-39+2648T>G)
c.909+763T>G (n.909+763T>G)
c.44-4060T>G (n.44-4060T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.2227-4060T>G (n.2227-4060T>G)
n.223-4060T>G
c.11-4060T>G (n.11-4060T>G)
c.188-4060T>G (n.188-4060T>G)
c.384-4060T>G
c.157-4060T>G
c.228-4060T>G
c.544-4060T>G (n.544-4060T>G)
n.147+763T>G
n.259-4060T>G
n.2072-30T>G
n.67+2339T>G
n.406+2734T>G
n.123-4060T>G
n.154+2506T>G
n.50+2644T>G
n.256+2146T>G
n.210+2199T>G
n.392-4060T>G
n.254+2199T>G
n.194+2199T>G
n.155+2003T>G
n.183+2199T>G
n.56+2648T>G
n.1324-4060T>G
n.127+2199T>G
n.426+2003T>G
n.40+2734T>G
n.255-4060T>G
n.534-4060T>G
n.233-4060T>G
c.*1-4060T>G (n.*1-4060T>G)
c.*159-4060T>G (n.*159-4060T>G)
c.-4294967067+2199T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.451T>G
gnomAD v4
20g.58891552T=CA2372519170GNASc.2069-4060T= (n.2069-4060T=)
c.*43-4060T= (n.*43-4060T=)
c.781-4060T= (n.781-4060T=)
c.-38-4060T= (n.-38-4060T=)
c.2160-4060T= (n.2160-4060T=)
c.-39+2339T= (n.-39+2339T=)
c.-39+2506T= (n.-39+2506T=)
c.-39+2146T= (n.-39+2146T=)
c.-39+2199T= (n.-39+2199T=)
c.-39+2003T= (n.-39+2003T=)
c.-39+2644T= (n.-39+2644T=)
c.-39+2734T= (n.-39+2734T=)
c.-39+2220T= (n.-39+2220T=)
c.-39+2648T= (n.-39+2648T=)
c.909+763T= (n.909+763T=)
c.44-4060T= (n.44-4060T=)
c.-175T= (n.-175T=)
c.2227-4060T= (n.2227-4060T=)
n.223-4060T=
c.11-4060T= (n.11-4060T=)
c.188-4060T= (n.188-4060T=)
c.384-4060T=
c.157-4060T=
c.228-4060T=
c.544-4060T= (n.544-4060T=)
n.147+763T=
n.259-4060T=
n.2072-30T=
n.67+2339T=
n.406+2734T=
n.123-4060T=
n.154+2506T=
n.50+2644T=
n.256+2146T=
n.210+2199T=
n.392-4060T=
n.254+2199T=
n.194+2199T=
n.155+2003T=
n.183+2199T=
n.56+2648T=
n.1324-4060T=
n.127+2199T=
n.426+2003T=
n.40+2734T=
n.255-4060T=
n.534-4060T=
n.233-4060T=
c.*1-4060T= (n.*1-4060T=)
c.*159-4060T= (n.*159-4060T=)
c.-4294967067+2199T=
c.-479T= (n.-479T=)
n.451T=
20g.58891552_58891559delinsTCCGCGCGCA2372519171GNASc.2069-4060_2069-4053delinsTCCGCGCG (n.2069-4060_2069-4053delinsTCCGCGCG)
c.*43-4060_*43-4053delinsTCCGCGCG (n.*43-4060_*43-4053delinsTCCGCGCG)
c.781-4060_781-4053delinsTCCGCGCG (n.781-4060_781-4053delinsTCCGCGCG)
c.-38-4060_-38-4053delinsTCCGCGCG (n.-38-4060_-38-4053delinsTCCGCGCG)
c.2160-4060_2160-4053delinsTCCGCGCG (n.2160-4060_2160-4053delinsTCCGCGCG)
c.-39+2339_-39+2346delinsTCCGCGCG (n.-39+2339_-39+2346delinsTCCGCGCG)
c.-39+2506_-39+2513delinsTCCGCGCG (n.-39+2506_-39+2513delinsTCCGCGCG)
c.-39+2146_-39+2153delinsTCCGCGCG (n.-39+2146_-39+2153delinsTCCGCGCG)
c.-39+2199_-39+2206delinsTCCGCGCG (n.-39+2199_-39+2206delinsTCCGCGCG)
c.-39+2003_-39+2010delinsTCCGCGCG (n.-39+2003_-39+2010delinsTCCGCGCG)
c.-39+2644_-39+2651delinsTCCGCGCG (n.-39+2644_-39+2651delinsTCCGCGCG)
c.-39+2734_-39+2741delinsTCCGCGCG (n.-39+2734_-39+2741delinsTCCGCGCG)
c.-39+2220_-39+2227delinsTCCGCGCG (n.-39+2220_-39+2227delinsTCCGCGCG)
c.-39+2648_-39+2655delinsTCCGCGCG (n.-39+2648_-39+2655delinsTCCGCGCG)
c.909+763_909+770delinsTCCGCGCG (n.909+763_909+770delinsTCCGCGCG)
c.44-4060_44-4053delinsTCCGCGCG (n.44-4060_44-4053delinsTCCGCGCG)
c.-175_-168delinsTCCGCGCG (n.-175_-168delinsTCCGCGCG)
c.2227-4060_2227-4053delinsTCCGCGCG (n.2227-4060_2227-4053delinsTCCGCGCG)
n.223-4060_223-4053delinsTCCGCGCG
c.11-4060_11-4053delinsTCCGCGCG (n.11-4060_11-4053delinsTCCGCGCG)
c.188-4060_188-4053delinsTCCGCGCG (n.188-4060_188-4053delinsTCCGCGCG)
c.384-4060_384-4053delinsTCCGCGCG
c.157-4060_157-4053delinsTCCGCGCG
c.228-4060_228-4053delinsTCCGCGCG
c.544-4060_544-4053delinsTCCGCGCG (n.544-4060_544-4053delinsTCCGCGCG)
n.147+763_147+770delinsTCCGCGCG
n.259-4060_259-4053delinsTCCGCGCG
n.2072-30_2072-23delinsTCCGCGCG
n.67+2339_67+2346delinsTCCGCGCG
n.406+2734_406+2741delinsTCCGCGCG
n.123-4060_123-4053delinsTCCGCGCG
n.154+2506_154+2513delinsTCCGCGCG
n.50+2644_50+2651delinsTCCGCGCG
n.256+2146_256+2153delinsTCCGCGCG
n.210+2199_210+2206delinsTCCGCGCG
n.392-4060_392-4053delinsTCCGCGCG
n.254+2199_254+2206delinsTCCGCGCG
n.194+2199_194+2206delinsTCCGCGCG
n.155+2003_155+2010delinsTCCGCGCG
n.183+2199_183+2206delinsTCCGCGCG
n.56+2648_56+2655delinsTCCGCGCG
n.1324-4060_1324-4053delinsTCCGCGCG
n.127+2199_127+2206delinsTCCGCGCG
n.426+2003_426+2010delinsTCCGCGCG
n.40+2734_40+2741delinsTCCGCGCG
n.255-4060_255-4053delinsTCCGCGCG
n.534-4060_534-4053delinsTCCGCGCG
n.233-4060_233-4053delinsTCCGCGCG
c.*1-4060_*1-4053delinsTCCGCGCG (n.*1-4060_*1-4053delinsTCCGCGCG)
c.*159-4060_*159-4053delinsTCCGCGCG (n.*159-4060_*159-4053delinsTCCGCGCG)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2206delinsTCCGCGCG
c.-479_-472delinsTCCGCGCG (n.-479_-472delinsTCCGCGCG)
n.451_458delinsTCCGCGCG
20g.58891552_58891587delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCA2372519169GNASc.2069-4060_2069-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.2069-4060_2069-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.*43-4060_*43-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.*43-4060_*43-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.781-4060_781-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.781-4060_781-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-38-4060_-38-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-38-4060_-38-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.2160-4060_2160-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.2160-4060_2160-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2339_-39+2374delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2339_-39+2374delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2506_-39+2541delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2506_-39+2541delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2146_-39+2181delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2146_-39+2181delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2199_-39+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2199_-39+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2003_-39+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2003_-39+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2644_-39+2679delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2644_-39+2679delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2734_-39+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2734_-39+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2220_-39+2255delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2220_-39+2255delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-39+2648_-39+2683delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-39+2648_-39+2683delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.909+763_909+798delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.909+763_909+798delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.44-4060_44-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.44-4060_44-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-175_-140delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-175_-140delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.2227-4060_2227-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.2227-4060_2227-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
n.223-4060_223-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.11-4060_11-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.11-4060_11-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.188-4060_188-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.188-4060_188-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.384-4060_384-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.157-4060_157-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.228-4060_228-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.544-4060_544-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.544-4060_544-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
n.147+763_147+798delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.259-4060_259-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.2072-30_2077delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.67+2339_67+2374delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.406+2734_406+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.123-4060_123-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.154+2506_154+2541delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.50+2644_50+2679delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.256+2146_256+2181delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.210+2199_210+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.392-4060_392-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.254+2199_254+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.194+2199_194+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.155+2003_155+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.183+2199_183+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.56+2648_56+2683delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.1324-4060_1324-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.127+2199_127+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.426+2003_426+2038delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.40+2734_40+2769delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.255-4060_255-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.534-4060_534-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
n.233-4060_233-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.*1-4060_*1-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.*1-4060_*1-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.*159-4060_*159-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.*159-4060_*159-4025delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
c.-4294967067+2199_-4294967067+2234delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
c.-479_-444delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC (n.-479_-444delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC)
n.451_486delinsTCCGCGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCC
20g.58891553C>ACA746044006GNASc.2069-4059C>A (n.2069-4059C>A)
c.*43-4059C>A (n.*43-4059C>A)
c.781-4059C>A (n.781-4059C>A)
c.-38-4059C>A (n.-38-4059C>A)
c.2160-4059C>A (n.2160-4059C>A)
c.-39+2340C>A (n.-39+2340C>A)
c.-39+2507C>A (n.-39+2507C>A)
c.-39+2147C>A (n.-39+2147C>A)
c.-39+2200C>A (n.-39+2200C>A)
c.-39+2004C>A (n.-39+2004C>A)
c.-39+2645C>A (n.-39+2645C>A)
c.-39+2735C>A (n.-39+2735C>A)
c.-39+2221C>A (n.-39+2221C>A)
c.-39+2649C>A (n.-39+2649C>A)
c.909+764C>A (n.909+764C>A)
c.44-4059C>A (n.44-4059C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.2227-4059C>A (n.2227-4059C>A)
n.223-4059C>A
c.11-4059C>A (n.11-4059C>A)
c.188-4059C>A (n.188-4059C>A)
c.384-4059C>A
c.157-4059C>A
c.228-4059C>A
c.544-4059C>A (n.544-4059C>A)
n.147+764C>A
n.259-4059C>A
n.2072-29C>A
n.67+2340C>A
n.406+2735C>A
n.123-4059C>A
n.154+2507C>A
n.50+2645C>A
n.256+2147C>A
n.210+2200C>A
n.392-4059C>A
n.254+2200C>A
n.194+2200C>A
n.155+2004C>A
n.183+2200C>A
n.56+2649C>A
n.1324-4059C>A
n.127+2200C>A
n.426+2004C>A
n.40+2735C>A
n.255-4059C>A
n.534-4059C>A
n.233-4059C>A
c.*1-4059C>A (n.*1-4059C>A)
c.*159-4059C>A (n.*159-4059C>A)
c.-4294967067+2200C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.452C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58891553C=CA2372519174GNASc.2069-4059C= (n.2069-4059C=)
c.*43-4059C= (n.*43-4059C=)
c.781-4059C= (n.781-4059C=)
c.-38-4059C= (n.-38-4059C=)
c.2160-4059C= (n.2160-4059C=)
c.-39+2340C= (n.-39+2340C=)
c.-39+2507C= (n.-39+2507C=)
c.-39+2147C= (n.-39+2147C=)
c.-39+2200C= (n.-39+2200C=)
c.-39+2004C= (n.-39+2004C=)
c.-39+2645C= (n.-39+2645C=)
c.-39+2735C= (n.-39+2735C=)
c.-39+2221C= (n.-39+2221C=)
c.-39+2649C= (n.-39+2649C=)
c.909+764C= (n.909+764C=)
c.44-4059C= (n.44-4059C=)
c.-174C= (n.-174C=)
c.2227-4059C= (n.2227-4059C=)
n.223-4059C=
c.11-4059C= (n.11-4059C=)
c.188-4059C= (n.188-4059C=)
c.384-4059C=
c.157-4059C=
c.228-4059C=
c.544-4059C= (n.544-4059C=)
n.147+764C=
n.259-4059C=
n.2072-29C=
n.67+2340C=
n.406+2735C=
n.123-4059C=
n.154+2507C=
n.50+2645C=
n.256+2147C=
n.210+2200C=
n.392-4059C=
n.254+2200C=
n.194+2200C=
n.155+2004C=
n.183+2200C=
n.56+2649C=
n.1324-4059C=
n.127+2200C=
n.426+2004C=
n.40+2735C=
n.255-4059C=
n.534-4059C=
n.233-4059C=
c.*1-4059C= (n.*1-4059C=)
c.*159-4059C= (n.*159-4059C=)
c.-4294967067+2200C=
c.-478C= (n.-478C=)
n.452C=
20g.58891553C>GCA746043998GNASc.2069-4059C>G (n.2069-4059C>G)
c.*43-4059C>G (n.*43-4059C>G)
c.781-4059C>G (n.781-4059C>G)
c.-38-4059C>G (n.-38-4059C>G)
c.2160-4059C>G (n.2160-4059C>G)
c.-39+2340C>G (n.-39+2340C>G)
c.-39+2507C>G (n.-39+2507C>G)
c.-39+2147C>G (n.-39+2147C>G)
c.-39+2200C>G (n.-39+2200C>G)
c.-39+2004C>G (n.-39+2004C>G)
c.-39+2645C>G (n.-39+2645C>G)
c.-39+2735C>G (n.-39+2735C>G)
c.-39+2221C>G (n.-39+2221C>G)
c.-39+2649C>G (n.-39+2649C>G)
c.909+764C>G (n.909+764C>G)
c.44-4059C>G (n.44-4059C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.2227-4059C>G (n.2227-4059C>G)
n.223-4059C>G
c.11-4059C>G (n.11-4059C>G)
c.188-4059C>G (n.188-4059C>G)
c.384-4059C>G
c.157-4059C>G
c.228-4059C>G
c.544-4059C>G (n.544-4059C>G)
n.147+764C>G
n.259-4059C>G
n.2072-29C>G
n.67+2340C>G
n.406+2735C>G
n.123-4059C>G
n.154+2507C>G
n.50+2645C>G
n.256+2147C>G
n.210+2200C>G
n.392-4059C>G
n.254+2200C>G
n.194+2200C>G
n.155+2004C>G
n.183+2200C>G
n.56+2649C>G
n.1324-4059C>G
n.127+2200C>G
n.426+2004C>G
n.40+2735C>G
n.255-4059C>G
n.534-4059C>G
n.233-4059C>G
c.*1-4059C>G (n.*1-4059C>G)
c.*159-4059C>G (n.*159-4059C>G)
c.-4294967067+2200C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.452C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891553C>TCA1018909803GNASc.2069-4059C>T (n.2069-4059C>T)
c.*43-4059C>T (n.*43-4059C>T)
c.781-4059C>T (n.781-4059C>T)
c.-38-4059C>T (n.-38-4059C>T)
c.2160-4059C>T (n.2160-4059C>T)
c.-39+2340C>T (n.-39+2340C>T)
c.-39+2507C>T (n.-39+2507C>T)
c.-39+2147C>T (n.-39+2147C>T)
c.-39+2200C>T (n.-39+2200C>T)
c.-39+2004C>T (n.-39+2004C>T)
c.-39+2645C>T (n.-39+2645C>T)
c.-39+2735C>T (n.-39+2735C>T)
c.-39+2221C>T (n.-39+2221C>T)
c.-39+2649C>T (n.-39+2649C>T)
c.909+764C>T (n.909+764C>T)
c.44-4059C>T (n.44-4059C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.2227-4059C>T (n.2227-4059C>T)
n.223-4059C>T
c.11-4059C>T (n.11-4059C>T)
c.188-4059C>T (n.188-4059C>T)
c.384-4059C>T
c.157-4059C>T
c.228-4059C>T
c.544-4059C>T (n.544-4059C>T)
n.147+764C>T
n.259-4059C>T
n.2072-29C>T
n.67+2340C>T
n.406+2735C>T
n.123-4059C>T
n.154+2507C>T
n.50+2645C>T
n.256+2147C>T
n.210+2200C>T
n.392-4059C>T
n.254+2200C>T
n.194+2200C>T
n.155+2004C>T
n.183+2200C>T
n.56+2649C>T
n.1324-4059C>T
n.127+2200C>T
n.426+2004C>T
n.40+2735C>T
n.255-4059C>T
n.534-4059C>T
n.233-4059C>T
c.*1-4059C>T (n.*1-4059C>T)
c.*159-4059C>T (n.*159-4059C>T)
c.-4294967067+2200C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.452C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891554dupCA1018909796GNASc.2069-4058dup (n.2069-4058dup)
c.*43-4058dup (n.*43-4058dup)
c.781-4058dup (n.781-4058dup)
c.-38-4058dup (n.-38-4058dup)
c.2160-4058dup (n.2160-4058dup)
c.-39+2341dup (n.-39+2341dup)
c.-39+2508dup (n.-39+2508dup)
c.-39+2148dup (n.-39+2148dup)
c.-39+2201dup (n.-39+2201dup)
c.-39+2005dup (n.-39+2005dup)
c.-39+2646dup (n.-39+2646dup)
c.-39+2736dup (n.-39+2736dup)
c.-39+2222dup (n.-39+2222dup)
c.-39+2650dup (n.-39+2650dup)
c.909+765dup (n.909+765dup)
c.44-4058dup (n.44-4058dup)
c.-173dup (n.-173dup)
c.2227-4058dup (n.2227-4058dup)
n.223-4058dup
c.11-4058dup (n.11-4058dup)
c.188-4058dup (n.188-4058dup)
c.384-4058dup
c.157-4058dup
c.228-4058dup
c.544-4058dup (n.544-4058dup)
n.147+765dup
n.259-4058dup
n.2072-28dup
n.67+2341dup
n.406+2736dup
n.123-4058dup
n.154+2508dup
n.50+2646dup
n.256+2148dup
n.210+2201dup
n.392-4058dup
n.254+2201dup
n.194+2201dup
n.155+2005dup
n.183+2201dup
n.56+2650dup
n.1324-4058dup
n.127+2201dup
n.426+2005dup
n.40+2736dup
n.255-4058dup
n.534-4058dup
n.233-4058dup
c.*1-4058dup (n.*1-4058dup)
c.*159-4058dup (n.*159-4058dup)
c.-4294967067+2201dup
c.-477dup (n.-477dup)
n.453dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891553_58891556delCA2577436506GNASc.2069-4059_2069-4056del (n.2069-4059_2069-4056del)
c.*43-4059_*43-4056del (n.*43-4059_*43-4056del)
c.781-4059_781-4056del (n.781-4059_781-4056del)
c.-38-4059_-38-4056del (n.-38-4059_-38-4056del)
c.2160-4059_2160-4056del (n.2160-4059_2160-4056del)
c.-39+2340_-39+2343del (n.-39+2340_-39+2343del)
c.-39+2507_-39+2510del (n.-39+2507_-39+2510del)
c.-39+2147_-39+2150del (n.-39+2147_-39+2150del)
c.-39+2200_-39+2203del (n.-39+2200_-39+2203del)
c.-39+2004_-39+2007del (n.-39+2004_-39+2007del)
c.-39+2645_-39+2648del (n.-39+2645_-39+2648del)
c.-39+2735_-39+2738del (n.-39+2735_-39+2738del)
c.-39+2221_-39+2224del (n.-39+2221_-39+2224del)
c.-39+2649_-39+2652del (n.-39+2649_-39+2652del)
c.909+764_909+767del (n.909+764_909+767del)
c.44-4059_44-4056del (n.44-4059_44-4056del)
c.-174_-171del (n.-174_-171del)
c.2227-4059_2227-4056del (n.2227-4059_2227-4056del)
n.223-4059_223-4056del
c.11-4059_11-4056del (n.11-4059_11-4056del)
c.188-4059_188-4056del (n.188-4059_188-4056del)
c.384-4059_384-4056del
c.157-4059_157-4056del
c.228-4059_228-4056del
c.544-4059_544-4056del (n.544-4059_544-4056del)
n.147+764_147+767del
n.259-4059_259-4056del
n.2072-29_2072-26del
n.67+2340_67+2343del
n.406+2735_406+2738del
n.123-4059_123-4056del
n.154+2507_154+2510del
n.50+2645_50+2648del
n.256+2147_256+2150del
n.210+2200_210+2203del
n.392-4059_392-4056del
n.254+2200_254+2203del
n.194+2200_194+2203del
n.155+2004_155+2007del
n.183+2200_183+2203del
n.56+2649_56+2652del
n.1324-4059_1324-4056del
n.127+2200_127+2203del
n.426+2004_426+2007del
n.40+2735_40+2738del
n.255-4059_255-4056del
n.534-4059_534-4056del
n.233-4059_233-4056del
c.*1-4059_*1-4056del (n.*1-4059_*1-4056del)
c.*159-4059_*159-4056del (n.*159-4059_*159-4056del)
c.-4294967067+2200_-4294967067+2203del
c.-478_-475del (n.-478_-475del)
n.452_455del
gnomAD v4
20g.58891555_58891561delCA2372519172GNASc.2069-4057_2069-4051del (n.2069-4057_2069-4051del)
c.*43-4057_*43-4051del (n.*43-4057_*43-4051del)
c.781-4057_781-4051del (n.781-4057_781-4051del)
c.-38-4057_-38-4051del (n.-38-4057_-38-4051del)
c.2160-4057_2160-4051del (n.2160-4057_2160-4051del)
c.-39+2342_-39+2348del (n.-39+2342_-39+2348del)
c.-39+2509_-39+2515del (n.-39+2509_-39+2515del)
c.-39+2149_-39+2155del (n.-39+2149_-39+2155del)
c.-39+2202_-39+2208del (n.-39+2202_-39+2208del)
c.-39+2006_-39+2012del (n.-39+2006_-39+2012del)
c.-39+2647_-39+2653del (n.-39+2647_-39+2653del)
c.-39+2737_-39+2743del (n.-39+2737_-39+2743del)
c.-39+2223_-39+2229del (n.-39+2223_-39+2229del)
c.-39+2651_-39+2657del (n.-39+2651_-39+2657del)
c.909+766_909+772del (n.909+766_909+772del)
c.44-4057_44-4051del (n.44-4057_44-4051del)
c.-172_-166del (n.-172_-166del)
c.2227-4057_2227-4051del (n.2227-4057_2227-4051del)
n.223-4057_223-4051del
c.11-4057_11-4051del (n.11-4057_11-4051del)
c.188-4057_188-4051del (n.188-4057_188-4051del)
c.384-4057_384-4051del
c.157-4057_157-4051del
c.228-4057_228-4051del
c.544-4057_544-4051del (n.544-4057_544-4051del)
n.147+766_147+772del
n.259-4057_259-4051del
n.2072-27_2072-21del
n.67+2342_67+2348del
n.406+2737_406+2743del
n.123-4057_123-4051del
n.154+2509_154+2515del
n.50+2647_50+2653del
n.256+2149_256+2155del
n.210+2202_210+2208del
n.392-4057_392-4051del
n.254+2202_254+2208del
n.194+2202_194+2208del
n.155+2006_155+2012del
n.183+2202_183+2208del
n.56+2651_56+2657del
n.1324-4057_1324-4051del
n.127+2202_127+2208del
n.426+2006_426+2012del
n.40+2737_40+2743del
n.255-4057_255-4051del
n.534-4057_534-4051del
n.233-4057_233-4051del
c.*1-4057_*1-4051del (n.*1-4057_*1-4051del)
c.*159-4057_*159-4051del (n.*159-4057_*159-4051del)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2208del
c.-476_-470del (n.-476_-470del)
n.454_460del
dbSNP
20g.58891558_58891566dupCA2372519173GNASc.2069-4054_2069-4046dup (n.2069-4054_2069-4046dup)
c.*43-4054_*43-4046dup (n.*43-4054_*43-4046dup)
c.781-4054_781-4046dup (n.781-4054_781-4046dup)
c.-38-4054_-38-4046dup (n.-38-4054_-38-4046dup)
c.2160-4054_2160-4046dup (n.2160-4054_2160-4046dup)
c.-39+2345_-39+2353dup (n.-39+2345_-39+2353dup)
c.-39+2512_-39+2520dup (n.-39+2512_-39+2520dup)
c.-39+2152_-39+2160dup (n.-39+2152_-39+2160dup)
c.-39+2205_-39+2213dup (n.-39+2205_-39+2213dup)
c.-39+2009_-39+2017dup (n.-39+2009_-39+2017dup)
c.-39+2650_-39+2658dup (n.-39+2650_-39+2658dup)
c.-39+2740_-39+2748dup (n.-39+2740_-39+2748dup)
c.-39+2226_-39+2234dup (n.-39+2226_-39+2234dup)
c.-39+2654_-39+2662dup (n.-39+2654_-39+2662dup)
c.909+769_909+777dup (n.909+769_909+777dup)
c.44-4054_44-4046dup (n.44-4054_44-4046dup)
c.-169_-161dup (n.-169_-161dup)
c.2227-4054_2227-4046dup (n.2227-4054_2227-4046dup)
n.223-4054_223-4046dup
c.11-4054_11-4046dup (n.11-4054_11-4046dup)
c.188-4054_188-4046dup (n.188-4054_188-4046dup)
c.384-4054_384-4046dup
c.157-4054_157-4046dup
c.228-4054_228-4046dup
c.544-4054_544-4046dup (n.544-4054_544-4046dup)
n.147+769_147+777dup
n.259-4054_259-4046dup
n.2072-24_2072-16dup
n.67+2345_67+2353dup
n.406+2740_406+2748dup
n.123-4054_123-4046dup
n.154+2512_154+2520dup
n.50+2650_50+2658dup
n.256+2152_256+2160dup
n.210+2205_210+2213dup
n.392-4054_392-4046dup
n.254+2205_254+2213dup
n.194+2205_194+2213dup
n.155+2009_155+2017dup
n.183+2205_183+2213dup
n.56+2654_56+2662dup
n.1324-4054_1324-4046dup
n.127+2205_127+2213dup
n.426+2009_426+2017dup
n.40+2740_40+2748dup
n.255-4054_255-4046dup
n.534-4054_534-4046dup
n.233-4054_233-4046dup
c.*1-4054_*1-4046dup (n.*1-4054_*1-4046dup)
c.*159-4054_*159-4046dup (n.*159-4054_*159-4046dup)
c.-4294967067+2205_-4294967067+2213dup
c.-473_-465dup (n.-473_-465dup)
n.457_465dup
dbSNP
20g.58891558_58891566delCA2736887599GNASc.2069-4054_2069-4046del (n.2069-4054_2069-4046del)
c.*43-4054_*43-4046del (n.*43-4054_*43-4046del)
c.781-4054_781-4046del (n.781-4054_781-4046del)
c.-38-4054_-38-4046del (n.-38-4054_-38-4046del)
c.2160-4054_2160-4046del (n.2160-4054_2160-4046del)
c.-39+2345_-39+2353del (n.-39+2345_-39+2353del)
c.-39+2512_-39+2520del (n.-39+2512_-39+2520del)
c.-39+2152_-39+2160del (n.-39+2152_-39+2160del)
c.-39+2205_-39+2213del (n.-39+2205_-39+2213del)
c.-39+2009_-39+2017del (n.-39+2009_-39+2017del)
c.-39+2650_-39+2658del (n.-39+2650_-39+2658del)
c.-39+2740_-39+2748del (n.-39+2740_-39+2748del)
c.-39+2226_-39+2234del (n.-39+2226_-39+2234del)
c.-39+2654_-39+2662del (n.-39+2654_-39+2662del)
c.909+769_909+777del (n.909+769_909+777del)
c.44-4054_44-4046del (n.44-4054_44-4046del)
c.-169_-161del (n.-169_-161del)
c.2227-4054_2227-4046del (n.2227-4054_2227-4046del)
n.223-4054_223-4046del
c.11-4054_11-4046del (n.11-4054_11-4046del)
c.188-4054_188-4046del (n.188-4054_188-4046del)
c.384-4054_384-4046del
c.157-4054_157-4046del
c.228-4054_228-4046del
c.544-4054_544-4046del (n.544-4054_544-4046del)
n.147+769_147+777del
n.259-4054_259-4046del
n.2072-24_2072-16del
n.67+2345_67+2353del
n.406+2740_406+2748del
n.123-4054_123-4046del
n.154+2512_154+2520del
n.50+2650_50+2658del
n.256+2152_256+2160del
n.210+2205_210+2213del
n.392-4054_392-4046del
n.254+2205_254+2213del
n.194+2205_194+2213del
n.155+2009_155+2017del
n.183+2205_183+2213del
n.56+2654_56+2662del
n.1324-4054_1324-4046del
n.127+2205_127+2213del
n.426+2009_426+2017del
n.40+2740_40+2748del
n.255-4054_255-4046del
n.534-4054_534-4046del
n.233-4054_233-4046del
c.*1-4054_*1-4046del (n.*1-4054_*1-4046del)
c.*159-4054_*159-4046del (n.*159-4054_*159-4046del)
c.-4294967067+2205_-4294967067+2213del
c.-473_-465del (n.-473_-465del)
n.457_465del
dbSNP
20g.58891561_58891595dupCA2653521552GNASc.2069-4051_2069-4017dup (n.2069-4051_2069-4017dup)
c.*43-4051_*43-4017dup (n.*43-4051_*43-4017dup)
c.781-4051_781-4017dup (n.781-4051_781-4017dup)
c.-38-4051_-38-4017dup (n.-38-4051_-38-4017dup)
c.2160-4051_2160-4017dup (n.2160-4051_2160-4017dup)
c.-39+2348_-39+2382dup (n.-39+2348_-39+2382dup)
c.-39+2515_-39+2549dup (n.-39+2515_-39+2549dup)
c.-39+2155_-39+2189dup (n.-39+2155_-39+2189dup)
c.-39+2208_-39+2242dup (n.-39+2208_-39+2242dup)
c.-39+2012_-39+2046dup (n.-39+2012_-39+2046dup)
c.-39+2653_-39+2687dup (n.-39+2653_-39+2687dup)
c.-39+2743_-39+2777dup (n.-39+2743_-39+2777dup)
c.-39+2229_-39+2263dup (n.-39+2229_-39+2263dup)
c.-39+2657_-39+2691dup (n.-39+2657_-39+2691dup)
c.909+772_909+806dup (n.909+772_909+806dup)
c.44-4051_44-4017dup (n.44-4051_44-4017dup)
c.-166_-132dup (n.-166_-132dup)
c.2227-4051_2227-4017dup (n.2227-4051_2227-4017dup)
n.223-4051_223-4017dup
c.11-4051_11-4017dup (n.11-4051_11-4017dup)
c.188-4051_188-4017dup (n.188-4051_188-4017dup)
c.384-4051_384-4017dup
c.157-4051_157-4017dup
c.228-4051_228-4017dup
c.544-4051_544-4017dup (n.544-4051_544-4017dup)
n.147+772_147+806dup
n.259-4051_259-4017dup
n.2072-21_2085dup
n.67+2348_67+2382dup
n.406+2743_406+2777dup
n.123-4051_123-4017dup
n.154+2515_154+2549dup
n.50+2653_50+2687dup
n.256+2155_256+2189dup
n.210+2208_210+2242dup
n.392-4051_392-4017dup
n.254+2208_254+2242dup
n.194+2208_194+2242dup
n.155+2012_155+2046dup
n.183+2208_183+2242dup
n.56+2657_56+2691dup
n.1324-4051_1324-4017dup
n.127+2208_127+2242dup
n.426+2012_426+2046dup
n.40+2743_40+2777dup
n.255-4051_255-4017dup
n.534-4051_534-4017dup
n.233-4051_233-4017dup
c.*1-4051_*1-4017dup (n.*1-4051_*1-4017dup)
c.*159-4051_*159-4017dup (n.*159-4051_*159-4017dup)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2242dup
c.-470_-436dup (n.-470_-436dup)
n.460_494dup
gnomAD v4
20g.58891561_58891595delCA636225010GNASc.2069-4051_2069-4017del (n.2069-4051_2069-4017del)
c.*43-4051_*43-4017del (n.*43-4051_*43-4017del)
c.781-4051_781-4017del (n.781-4051_781-4017del)
c.-38-4051_-38-4017del (n.-38-4051_-38-4017del)
c.2160-4051_2160-4017del (n.2160-4051_2160-4017del)
c.-39+2348_-39+2382del (n.-39+2348_-39+2382del)
c.-39+2515_-39+2549del (n.-39+2515_-39+2549del)
c.-39+2155_-39+2189del (n.-39+2155_-39+2189del)
c.-39+2208_-39+2242del (n.-39+2208_-39+2242del)
c.-39+2012_-39+2046del (n.-39+2012_-39+2046del)
c.-39+2653_-39+2687del (n.-39+2653_-39+2687del)
c.-39+2743_-39+2777del (n.-39+2743_-39+2777del)
c.-39+2229_-39+2263del (n.-39+2229_-39+2263del)
c.-39+2657_-39+2691del (n.-39+2657_-39+2691del)
c.909+772_909+806del (n.909+772_909+806del)
c.44-4051_44-4017del (n.44-4051_44-4017del)
c.-166_-132del (n.-166_-132del)
c.2227-4051_2227-4017del (n.2227-4051_2227-4017del)
n.223-4051_223-4017del
c.11-4051_11-4017del (n.11-4051_11-4017del)
c.188-4051_188-4017del (n.188-4051_188-4017del)
c.384-4051_384-4017del
c.157-4051_157-4017del
c.228-4051_228-4017del
c.544-4051_544-4017del (n.544-4051_544-4017del)
n.147+772_147+806del
n.259-4051_259-4017del
n.2072-21_2085del
n.67+2348_67+2382del
n.406+2743_406+2777del
n.123-4051_123-4017del
n.154+2515_154+2549del
n.50+2653_50+2687del
n.256+2155_256+2189del
n.210+2208_210+2242del
n.392-4051_392-4017del
n.254+2208_254+2242del
n.194+2208_194+2242del
n.155+2012_155+2046del
n.183+2208_183+2242del
n.56+2657_56+2691del
n.1324-4051_1324-4017del
n.127+2208_127+2242del
n.426+2012_426+2046del
n.40+2743_40+2777del
n.255-4051_255-4017del
n.534-4051_534-4017del
n.233-4051_233-4017del
c.*1-4051_*1-4017del (n.*1-4051_*1-4017del)
c.*159-4051_*159-4017del (n.*159-4051_*159-4017del)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2242del
c.-470_-436del (n.-470_-436del)
n.460_494del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891554C>ACA2653521554GNASc.2069-4058C>A (n.2069-4058C>A)
c.*43-4058C>A (n.*43-4058C>A)
c.781-4058C>A (n.781-4058C>A)
c.-38-4058C>A (n.-38-4058C>A)
c.2160-4058C>A (n.2160-4058C>A)
c.-39+2341C>A (n.-39+2341C>A)
c.-39+2508C>A (n.-39+2508C>A)
c.-39+2148C>A (n.-39+2148C>A)
c.-39+2201C>A (n.-39+2201C>A)
c.-39+2005C>A (n.-39+2005C>A)
c.-39+2646C>A (n.-39+2646C>A)
c.-39+2736C>A (n.-39+2736C>A)
c.-39+2222C>A (n.-39+2222C>A)
c.-39+2650C>A (n.-39+2650C>A)
c.909+765C>A (n.909+765C>A)
c.44-4058C>A (n.44-4058C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.2227-4058C>A (n.2227-4058C>A)
n.223-4058C>A
c.11-4058C>A (n.11-4058C>A)
c.188-4058C>A (n.188-4058C>A)
c.384-4058C>A
c.157-4058C>A
c.228-4058C>A
c.544-4058C>A (n.544-4058C>A)
n.147+765C>A
n.259-4058C>A
n.2072-28C>A
n.67+2341C>A
n.406+2736C>A
n.123-4058C>A
n.154+2508C>A
n.50+2646C>A
n.256+2148C>A
n.210+2201C>A
n.392-4058C>A
n.254+2201C>A
n.194+2201C>A
n.155+2005C>A
n.183+2201C>A
n.56+2650C>A
n.1324-4058C>A
n.127+2201C>A
n.426+2005C>A
n.40+2736C>A
n.255-4058C>A
n.534-4058C>A
n.233-4058C>A
c.*1-4058C>A (n.*1-4058C>A)
c.*159-4058C>A (n.*159-4058C>A)
c.-4294967067+2201C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.453C>A
gnomAD v4
20g.58891554C>TCA2653521555GNASc.2069-4058C>T (n.2069-4058C>T)
c.*43-4058C>T (n.*43-4058C>T)
c.781-4058C>T (n.781-4058C>T)
c.-38-4058C>T (n.-38-4058C>T)
c.2160-4058C>T (n.2160-4058C>T)
c.-39+2341C>T (n.-39+2341C>T)
c.-39+2508C>T (n.-39+2508C>T)
c.-39+2148C>T (n.-39+2148C>T)
c.-39+2201C>T (n.-39+2201C>T)
c.-39+2005C>T (n.-39+2005C>T)
c.-39+2646C>T (n.-39+2646C>T)
c.-39+2736C>T (n.-39+2736C>T)
c.-39+2222C>T (n.-39+2222C>T)
c.-39+2650C>T (n.-39+2650C>T)
c.909+765C>T (n.909+765C>T)
c.44-4058C>T (n.44-4058C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.2227-4058C>T (n.2227-4058C>T)
n.223-4058C>T
c.11-4058C>T (n.11-4058C>T)
c.188-4058C>T (n.188-4058C>T)
c.384-4058C>T
c.157-4058C>T
c.228-4058C>T
c.544-4058C>T (n.544-4058C>T)
n.147+765C>T
n.259-4058C>T
n.2072-28C>T
n.67+2341C>T
n.406+2736C>T
n.123-4058C>T
n.154+2508C>T
n.50+2646C>T
n.256+2148C>T
n.210+2201C>T
n.392-4058C>T
n.254+2201C>T
n.194+2201C>T
n.155+2005C>T
n.183+2201C>T
n.56+2650C>T
n.1324-4058C>T
n.127+2201C>T
n.426+2005C>T
n.40+2736C>T
n.255-4058C>T
n.534-4058C>T
n.233-4058C>T
c.*1-4058C>T (n.*1-4058C>T)
c.*159-4058C>T (n.*159-4058C>T)
c.-4294967067+2201C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.453C>T
gnomAD v4
20g.58891555_58891568delCA2653521553GNASc.2069-4057_2069-4044del (n.2069-4057_2069-4044del)
c.*43-4057_*43-4044del (n.*43-4057_*43-4044del)
c.781-4057_781-4044del (n.781-4057_781-4044del)
c.-38-4057_-38-4044del (n.-38-4057_-38-4044del)
c.2160-4057_2160-4044del (n.2160-4057_2160-4044del)
c.-39+2342_-39+2355del (n.-39+2342_-39+2355del)
c.-39+2509_-39+2522del (n.-39+2509_-39+2522del)
c.-39+2149_-39+2162del (n.-39+2149_-39+2162del)
c.-39+2202_-39+2215del (n.-39+2202_-39+2215del)
c.-39+2006_-39+2019del (n.-39+2006_-39+2019del)
c.-39+2647_-39+2660del (n.-39+2647_-39+2660del)
c.-39+2737_-39+2750del (n.-39+2737_-39+2750del)
c.-39+2223_-39+2236del (n.-39+2223_-39+2236del)
c.-39+2651_-39+2664del (n.-39+2651_-39+2664del)
c.909+766_909+779del (n.909+766_909+779del)
c.44-4057_44-4044del (n.44-4057_44-4044del)
c.-172_-159del (n.-172_-159del)
c.2227-4057_2227-4044del (n.2227-4057_2227-4044del)
n.223-4057_223-4044del
c.11-4057_11-4044del (n.11-4057_11-4044del)
c.188-4057_188-4044del (n.188-4057_188-4044del)
c.384-4057_384-4044del
c.157-4057_157-4044del
c.228-4057_228-4044del
c.544-4057_544-4044del (n.544-4057_544-4044del)
n.147+766_147+779del
n.259-4057_259-4044del
n.2072-27_2072-14del
n.67+2342_67+2355del
n.406+2737_406+2750del
n.123-4057_123-4044del
n.154+2509_154+2522del
n.50+2647_50+2660del
n.256+2149_256+2162del
n.210+2202_210+2215del
n.392-4057_392-4044del
n.254+2202_254+2215del
n.194+2202_194+2215del
n.155+2006_155+2019del
n.183+2202_183+2215del
n.56+2651_56+2664del
n.1324-4057_1324-4044del
n.127+2202_127+2215del
n.426+2006_426+2019del
n.40+2737_40+2750del
n.255-4057_255-4044del
n.534-4057_534-4044del
n.233-4057_233-4044del
c.*1-4057_*1-4044del (n.*1-4057_*1-4044del)
c.*159-4057_*159-4044del (n.*159-4057_*159-4044del)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2215del
c.-476_-463del (n.-476_-463del)
n.454_467del
gnomAD v4
20g.58891555_58891615delCA1018909806GNASc.2069-4057_2069-3997del (n.2069-4057_2069-3997del)
c.*43-4057_*43-3997del (n.*43-4057_*43-3997del)
c.781-4057_781-3997del (n.781-4057_781-3997del)
c.-38-4057_-38-3997del (n.-38-4057_-38-3997del)
c.2160-4057_2160-3997del (n.2160-4057_2160-3997del)
c.-39+2342_-39+2402del (n.-39+2342_-39+2402del)
c.-39+2509_-39+2569del (n.-39+2509_-39+2569del)
c.-39+2149_-39+2209del (n.-39+2149_-39+2209del)
c.-39+2202_-39+2262del (n.-39+2202_-39+2262del)
c.-39+2006_-39+2066del (n.-39+2006_-39+2066del)
c.-39+2647_-39+2707del (n.-39+2647_-39+2707del)
c.-39+2737_-39+2797del (n.-39+2737_-39+2797del)
c.-39+2223_-39+2283del (n.-39+2223_-39+2283del)
c.-39+2651_-39+2711del (n.-39+2651_-39+2711del)
c.909+766_909+826del (n.909+766_909+826del)
c.44-4057_44-3997del (n.44-4057_44-3997del)
c.-172_-112del (n.-172_-112del)
c.2227-4057_2227-3997del (n.2227-4057_2227-3997del)
n.223-4057_223-3997del
c.11-4057_11-3997del (n.11-4057_11-3997del)
c.188-4057_188-3997del (n.188-4057_188-3997del)
c.384-4057_384-3997del
c.157-4057_157-3997del
c.228-4057_228-3997del
c.544-4057_544-3997del (n.544-4057_544-3997del)
n.147+766_147+826del
n.259-4057_259-3997del
n.2072-27_2105del
n.67+2342_67+2402del
n.406+2737_406+2797del
n.123-4057_123-3997del
n.154+2509_154+2569del
n.50+2647_50+2707del
n.256+2149_256+2209del
n.210+2202_210+2262del
n.392-4057_392-3997del
n.254+2202_254+2262del
n.194+2202_194+2262del
n.155+2006_155+2066del
n.183+2202_183+2262del
n.56+2651_56+2711del
n.1324-4057_1324-3997del
n.127+2202_127+2262del
n.426+2006_426+2066del
n.40+2737_40+2797del
n.255-4057_255-3997del
n.534-4057_534-3997del
n.233-4057_233-3997del
c.*1-4057_*1-3997del (n.*1-4057_*1-3997del)
c.*159-4057_*159-3997del (n.*159-4057_*159-3997del)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2262del
c.-476_-416del (n.-476_-416del)
n.454_514del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891555G>ACA2653521556GNASc.2069-4057G>A (n.2069-4057G>A)
c.*43-4057G>A (n.*43-4057G>A)
c.781-4057G>A (n.781-4057G>A)
c.-38-4057G>A (n.-38-4057G>A)
c.2160-4057G>A (n.2160-4057G>A)
c.-39+2342G>A (n.-39+2342G>A)
c.-39+2509G>A (n.-39+2509G>A)
c.-39+2149G>A (n.-39+2149G>A)
c.-39+2202G>A (n.-39+2202G>A)
c.-39+2006G>A (n.-39+2006G>A)
c.-39+2647G>A (n.-39+2647G>A)
c.-39+2737G>A (n.-39+2737G>A)
c.-39+2223G>A (n.-39+2223G>A)
c.-39+2651G>A (n.-39+2651G>A)
c.909+766G>A (n.909+766G>A)
c.44-4057G>A (n.44-4057G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.2227-4057G>A (n.2227-4057G>A)
n.223-4057G>A
c.11-4057G>A (n.11-4057G>A)
c.188-4057G>A (n.188-4057G>A)
c.384-4057G>A
c.157-4057G>A
c.228-4057G>A
c.544-4057G>A (n.544-4057G>A)
n.147+766G>A
n.259-4057G>A
n.2072-27G>A
n.67+2342G>A
n.406+2737G>A
n.123-4057G>A
n.154+2509G>A
n.50+2647G>A
n.256+2149G>A
n.210+2202G>A
n.392-4057G>A
n.254+2202G>A
n.194+2202G>A
n.155+2006G>A
n.183+2202G>A
n.56+2651G>A
n.1324-4057G>A
n.127+2202G>A
n.426+2006G>A
n.40+2737G>A
n.255-4057G>A
n.534-4057G>A
n.233-4057G>A
c.*1-4057G>A (n.*1-4057G>A)
c.*159-4057G>A (n.*159-4057G>A)
c.-4294967067+2202G>A
c.-476G>A (n.-476G>A)
n.454G>A
gnomAD v4
20g.58891555G>TCA2653521557GNASc.2069-4057G>T (n.2069-4057G>T)
c.*43-4057G>T (n.*43-4057G>T)
c.781-4057G>T (n.781-4057G>T)
c.-38-4057G>T (n.-38-4057G>T)
c.2160-4057G>T (n.2160-4057G>T)
c.-39+2342G>T (n.-39+2342G>T)
c.-39+2509G>T (n.-39+2509G>T)
c.-39+2149G>T (n.-39+2149G>T)
c.-39+2202G>T (n.-39+2202G>T)
c.-39+2006G>T (n.-39+2006G>T)
c.-39+2647G>T (n.-39+2647G>T)
c.-39+2737G>T (n.-39+2737G>T)
c.-39+2223G>T (n.-39+2223G>T)
c.-39+2651G>T (n.-39+2651G>T)
c.909+766G>T (n.909+766G>T)
c.44-4057G>T (n.44-4057G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.2227-4057G>T (n.2227-4057G>T)
n.223-4057G>T
c.11-4057G>T (n.11-4057G>T)
c.188-4057G>T (n.188-4057G>T)
c.384-4057G>T
c.157-4057G>T
c.228-4057G>T
c.544-4057G>T (n.544-4057G>T)
n.147+766G>T
n.259-4057G>T
n.2072-27G>T
n.67+2342G>T
n.406+2737G>T
n.123-4057G>T
n.154+2509G>T
n.50+2647G>T
n.256+2149G>T
n.210+2202G>T
n.392-4057G>T
n.254+2202G>T
n.194+2202G>T
n.155+2006G>T
n.183+2202G>T
n.56+2651G>T
n.1324-4057G>T
n.127+2202G>T
n.426+2006G>T
n.40+2737G>T
n.255-4057G>T
n.534-4057G>T
n.233-4057G>T
c.*1-4057G>T (n.*1-4057G>T)
c.*159-4057G>T (n.*159-4057G>T)
c.-4294967067+2202G>T
c.-476G>T (n.-476G>T)
n.454G>T
gnomAD v4
20g.58891555_58891562delinsGCGCGCCCCA2372519176GNASc.2069-4057_2069-4050delinsGCGCGCCC (n.2069-4057_2069-4050delinsGCGCGCCC)
c.*43-4057_*43-4050delinsGCGCGCCC (n.*43-4057_*43-4050delinsGCGCGCCC)
c.781-4057_781-4050delinsGCGCGCCC (n.781-4057_781-4050delinsGCGCGCCC)
c.-38-4057_-38-4050delinsGCGCGCCC (n.-38-4057_-38-4050delinsGCGCGCCC)
c.2160-4057_2160-4050delinsGCGCGCCC (n.2160-4057_2160-4050delinsGCGCGCCC)
c.-39+2342_-39+2349delinsGCGCGCCC (n.-39+2342_-39+2349delinsGCGCGCCC)
c.-39+2509_-39+2516delinsGCGCGCCC (n.-39+2509_-39+2516delinsGCGCGCCC)
c.-39+2149_-39+2156delinsGCGCGCCC (n.-39+2149_-39+2156delinsGCGCGCCC)
c.-39+2202_-39+2209delinsGCGCGCCC (n.-39+2202_-39+2209delinsGCGCGCCC)
c.-39+2006_-39+2013delinsGCGCGCCC (n.-39+2006_-39+2013delinsGCGCGCCC)
c.-39+2647_-39+2654delinsGCGCGCCC (n.-39+2647_-39+2654delinsGCGCGCCC)
c.-39+2737_-39+2744delinsGCGCGCCC (n.-39+2737_-39+2744delinsGCGCGCCC)
c.-39+2223_-39+2230delinsGCGCGCCC (n.-39+2223_-39+2230delinsGCGCGCCC)
c.-39+2651_-39+2658delinsGCGCGCCC (n.-39+2651_-39+2658delinsGCGCGCCC)
c.909+766_909+773delinsGCGCGCCC (n.909+766_909+773delinsGCGCGCCC)
c.44-4057_44-4050delinsGCGCGCCC (n.44-4057_44-4050delinsGCGCGCCC)
c.-172_-165delinsGCGCGCCC (n.-172_-165delinsGCGCGCCC)
c.2227-4057_2227-4050delinsGCGCGCCC (n.2227-4057_2227-4050delinsGCGCGCCC)
n.223-4057_223-4050delinsGCGCGCCC
c.11-4057_11-4050delinsGCGCGCCC (n.11-4057_11-4050delinsGCGCGCCC)
c.188-4057_188-4050delinsGCGCGCCC (n.188-4057_188-4050delinsGCGCGCCC)
c.384-4057_384-4050delinsGCGCGCCC
c.157-4057_157-4050delinsGCGCGCCC
c.228-4057_228-4050delinsGCGCGCCC
c.544-4057_544-4050delinsGCGCGCCC (n.544-4057_544-4050delinsGCGCGCCC)
n.147+766_147+773delinsGCGCGCCC
n.259-4057_259-4050delinsGCGCGCCC
n.2072-27_2072-20delinsGCGCGCCC
n.67+2342_67+2349delinsGCGCGCCC
n.406+2737_406+2744delinsGCGCGCCC
n.123-4057_123-4050delinsGCGCGCCC
n.154+2509_154+2516delinsGCGCGCCC
n.50+2647_50+2654delinsGCGCGCCC
n.256+2149_256+2156delinsGCGCGCCC
n.210+2202_210+2209delinsGCGCGCCC
n.392-4057_392-4050delinsGCGCGCCC
n.254+2202_254+2209delinsGCGCGCCC
n.194+2202_194+2209delinsGCGCGCCC
n.155+2006_155+2013delinsGCGCGCCC
n.183+2202_183+2209delinsGCGCGCCC
n.56+2651_56+2658delinsGCGCGCCC
n.1324-4057_1324-4050delinsGCGCGCCC
n.127+2202_127+2209delinsGCGCGCCC
n.426+2006_426+2013delinsGCGCGCCC
n.40+2737_40+2744delinsGCGCGCCC
n.255-4057_255-4050delinsGCGCGCCC
n.534-4057_534-4050delinsGCGCGCCC
n.233-4057_233-4050delinsGCGCGCCC
c.*1-4057_*1-4050delinsGCGCGCCC (n.*1-4057_*1-4050delinsGCGCGCCC)
c.*159-4057_*159-4050delinsGCGCGCCC (n.*159-4057_*159-4050delinsGCGCGCCC)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2209delinsGCGCGCCC
c.-476_-469delinsGCGCGCCC (n.-476_-469delinsGCGCGCCC)
n.454_461delinsGCGCGCCC
20g.58891555_58891569delinsGCGCGCCCCGCGGCCCA2372519175GNASc.2069-4057_2069-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.2069-4057_2069-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.*43-4057_*43-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.*43-4057_*43-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.781-4057_781-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.781-4057_781-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-38-4057_-38-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-38-4057_-38-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.2160-4057_2160-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.2160-4057_2160-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2342_-39+2356delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2342_-39+2356delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2509_-39+2523delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2509_-39+2523delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2149_-39+2163delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2149_-39+2163delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2202_-39+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2202_-39+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2006_-39+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2006_-39+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2647_-39+2661delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2647_-39+2661delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2737_-39+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2737_-39+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2223_-39+2237delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2223_-39+2237delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-39+2651_-39+2665delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-39+2651_-39+2665delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.909+766_909+780delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.909+766_909+780delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.44-4057_44-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.44-4057_44-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-172_-158delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-172_-158delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.2227-4057_2227-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.2227-4057_2227-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
n.223-4057_223-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.11-4057_11-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.11-4057_11-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.188-4057_188-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.188-4057_188-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.384-4057_384-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.157-4057_157-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.228-4057_228-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.544-4057_544-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.544-4057_544-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
n.147+766_147+780delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.259-4057_259-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.2072-27_2072-13delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.67+2342_67+2356delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.406+2737_406+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.123-4057_123-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.154+2509_154+2523delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.50+2647_50+2661delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.256+2149_256+2163delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.210+2202_210+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.392-4057_392-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.254+2202_254+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.194+2202_194+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.155+2006_155+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.183+2202_183+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.56+2651_56+2665delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.1324-4057_1324-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.127+2202_127+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.426+2006_426+2020delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.40+2737_40+2751delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.255-4057_255-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.534-4057_534-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
n.233-4057_233-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.*1-4057_*1-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.*1-4057_*1-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.*159-4057_*159-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.*159-4057_*159-4043delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
c.-4294967067+2202_-4294967067+2216delinsGCGCGCCCCGCGGCC
c.-476_-462delinsGCGCGCCCCGCGGCC (n.-476_-462delinsGCGCGCCCCGCGGCC)
n.454_468delinsGCGCGCCCCGCGGCC
20g.58891556C>ACA2653521560GNASc.2069-4056C>A (n.2069-4056C>A)
c.*43-4056C>A (n.*43-4056C>A)
c.781-4056C>A (n.781-4056C>A)
c.-38-4056C>A (n.-38-4056C>A)
c.2160-4056C>A (n.2160-4056C>A)
c.-39+2343C>A (n.-39+2343C>A)
c.-39+2510C>A (n.-39+2510C>A)
c.-39+2150C>A (n.-39+2150C>A)
c.-39+2203C>A (n.-39+2203C>A)
c.-39+2007C>A (n.-39+2007C>A)
c.-39+2648C>A (n.-39+2648C>A)
c.-39+2738C>A (n.-39+2738C>A)
c.-39+2224C>A (n.-39+2224C>A)
c.-39+2652C>A (n.-39+2652C>A)
c.909+767C>A (n.909+767C>A)
c.44-4056C>A (n.44-4056C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.2227-4056C>A (n.2227-4056C>A)
n.223-4056C>A
c.11-4056C>A (n.11-4056C>A)
c.188-4056C>A (n.188-4056C>A)
c.384-4056C>A
c.157-4056C>A
c.228-4056C>A
c.544-4056C>A (n.544-4056C>A)
n.147+767C>A
n.259-4056C>A
n.2072-26C>A
n.67+2343C>A
n.406+2738C>A
n.123-4056C>A
n.154+2510C>A
n.50+2648C>A
n.256+2150C>A
n.210+2203C>A
n.392-4056C>A
n.254+2203C>A
n.194+2203C>A
n.155+2007C>A
n.183+2203C>A
n.56+2652C>A
n.1324-4056C>A
n.127+2203C>A
n.426+2007C>A
n.40+2738C>A
n.255-4056C>A
n.534-4056C>A
n.233-4056C>A
c.*1-4056C>A (n.*1-4056C>A)
c.*159-4056C>A (n.*159-4056C>A)
c.-4294967067+2203C>A
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.455C>A
gnomAD v4
20g.58891556C>TCA2653521559GNASc.2069-4056C>T (n.2069-4056C>T)
c.*43-4056C>T (n.*43-4056C>T)
c.781-4056C>T (n.781-4056C>T)
c.-38-4056C>T (n.-38-4056C>T)
c.2160-4056C>T (n.2160-4056C>T)
c.-39+2343C>T (n.-39+2343C>T)
c.-39+2510C>T (n.-39+2510C>T)
c.-39+2150C>T (n.-39+2150C>T)
c.-39+2203C>T (n.-39+2203C>T)
c.-39+2007C>T (n.-39+2007C>T)
c.-39+2648C>T (n.-39+2648C>T)
c.-39+2738C>T (n.-39+2738C>T)
c.-39+2224C>T (n.-39+2224C>T)
c.-39+2652C>T (n.-39+2652C>T)
c.909+767C>T (n.909+767C>T)
c.44-4056C>T (n.44-4056C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.2227-4056C>T (n.2227-4056C>T)
n.223-4056C>T
c.11-4056C>T (n.11-4056C>T)
c.188-4056C>T (n.188-4056C>T)
c.384-4056C>T
c.157-4056C>T
c.228-4056C>T
c.544-4056C>T (n.544-4056C>T)
n.147+767C>T
n.259-4056C>T
n.2072-26C>T
n.67+2343C>T
n.406+2738C>T
n.123-4056C>T
n.154+2510C>T
n.50+2648C>T
n.256+2150C>T
n.210+2203C>T
n.392-4056C>T
n.254+2203C>T
n.194+2203C>T
n.155+2007C>T
n.183+2203C>T
n.56+2652C>T
n.1324-4056C>T
n.127+2203C>T
n.426+2007C>T
n.40+2738C>T
n.255-4056C>T
n.534-4056C>T
n.233-4056C>T
c.*1-4056C>T (n.*1-4056C>T)
c.*159-4056C>T (n.*159-4056C>T)
c.-4294967067+2203C>T
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.455C>T
gnomAD v4
20g.58891560_58891566dupCA2653521562GNASc.2069-4052_2069-4046dup (n.2069-4052_2069-4046dup)
c.*43-4052_*43-4046dup (n.*43-4052_*43-4046dup)
c.781-4052_781-4046dup (n.781-4052_781-4046dup)
c.-38-4052_-38-4046dup (n.-38-4052_-38-4046dup)
c.2160-4052_2160-4046dup (n.2160-4052_2160-4046dup)
c.-39+2347_-39+2353dup (n.-39+2347_-39+2353dup)
c.-39+2514_-39+2520dup (n.-39+2514_-39+2520dup)
c.-39+2154_-39+2160dup (n.-39+2154_-39+2160dup)
c.-39+2207_-39+2213dup (n.-39+2207_-39+2213dup)
c.-39+2011_-39+2017dup (n.-39+2011_-39+2017dup)
c.-39+2652_-39+2658dup (n.-39+2652_-39+2658dup)
c.-39+2742_-39+2748dup (n.-39+2742_-39+2748dup)
c.-39+2228_-39+2234dup (n.-39+2228_-39+2234dup)
c.-39+2656_-39+2662dup (n.-39+2656_-39+2662dup)
c.909+771_909+777dup (n.909+771_909+777dup)
c.44-4052_44-4046dup (n.44-4052_44-4046dup)
c.-167_-161dup (n.-167_-161dup)
c.2227-4052_2227-4046dup (n.2227-4052_2227-4046dup)
n.223-4052_223-4046dup
c.11-4052_11-4046dup (n.11-4052_11-4046dup)
c.188-4052_188-4046dup (n.188-4052_188-4046dup)
c.384-4052_384-4046dup
c.157-4052_157-4046dup
c.228-4052_228-4046dup
c.544-4052_544-4046dup (n.544-4052_544-4046dup)
n.147+771_147+777dup
n.259-4052_259-4046dup
n.2072-22_2072-16dup
n.67+2347_67+2353dup
n.406+2742_406+2748dup
n.123-4052_123-4046dup
n.154+2514_154+2520dup
n.50+2652_50+2658dup
n.256+2154_256+2160dup
n.210+2207_210+2213dup
n.392-4052_392-4046dup
n.254+2207_254+2213dup
n.194+2207_194+2213dup
n.155+2011_155+2017dup
n.183+2207_183+2213dup
n.56+2656_56+2662dup
n.1324-4052_1324-4046dup
n.127+2207_127+2213dup
n.426+2011_426+2017dup
n.40+2742_40+2748dup
n.255-4052_255-4046dup
n.534-4052_534-4046dup
n.233-4052_233-4046dup
c.*1-4052_*1-4046dup (n.*1-4052_*1-4046dup)
c.*159-4052_*159-4046dup (n.*159-4052_*159-4046dup)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2213dup
c.-471_-465dup (n.-471_-465dup)
n.459_465dup
gnomAD v4
20g.58891560_58891566delCA636225011GNASc.2069-4052_2069-4046del (n.2069-4052_2069-4046del)
c.*43-4052_*43-4046del (n.*43-4052_*43-4046del)
c.781-4052_781-4046del (n.781-4052_781-4046del)
c.-38-4052_-38-4046del (n.-38-4052_-38-4046del)
c.2160-4052_2160-4046del (n.2160-4052_2160-4046del)
c.-39+2347_-39+2353del (n.-39+2347_-39+2353del)
c.-39+2514_-39+2520del (n.-39+2514_-39+2520del)
c.-39+2154_-39+2160del (n.-39+2154_-39+2160del)
c.-39+2207_-39+2213del (n.-39+2207_-39+2213del)
c.-39+2011_-39+2017del (n.-39+2011_-39+2017del)
c.-39+2652_-39+2658del (n.-39+2652_-39+2658del)
c.-39+2742_-39+2748del (n.-39+2742_-39+2748del)
c.-39+2228_-39+2234del (n.-39+2228_-39+2234del)
c.-39+2656_-39+2662del (n.-39+2656_-39+2662del)
c.909+771_909+777del (n.909+771_909+777del)
c.44-4052_44-4046del (n.44-4052_44-4046del)
c.-167_-161del (n.-167_-161del)
c.2227-4052_2227-4046del (n.2227-4052_2227-4046del)
n.223-4052_223-4046del
c.11-4052_11-4046del (n.11-4052_11-4046del)
c.188-4052_188-4046del (n.188-4052_188-4046del)
c.384-4052_384-4046del
c.157-4052_157-4046del
c.228-4052_228-4046del
c.544-4052_544-4046del (n.544-4052_544-4046del)
n.147+771_147+777del
n.259-4052_259-4046del
n.2072-22_2072-16del
n.67+2347_67+2353del
n.406+2742_406+2748del
n.123-4052_123-4046del
n.154+2514_154+2520del
n.50+2652_50+2658del
n.256+2154_256+2160del
n.210+2207_210+2213del
n.392-4052_392-4046del
n.254+2207_254+2213del
n.194+2207_194+2213del
n.155+2011_155+2017del
n.183+2207_183+2213del
n.56+2656_56+2662del
n.1324-4052_1324-4046del
n.127+2207_127+2213del
n.426+2011_426+2017del
n.40+2742_40+2748del
n.255-4052_255-4046del
n.534-4052_534-4046del
n.233-4052_233-4046del
c.*1-4052_*1-4046del (n.*1-4052_*1-4046del)
c.*159-4052_*159-4046del (n.*159-4052_*159-4046del)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2213del
c.-471_-465del (n.-471_-465del)
n.459_465del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891560_58891573delCA746044009GNASc.2069-4052_2069-4039del (n.2069-4052_2069-4039del)
c.*43-4052_*43-4039del (n.*43-4052_*43-4039del)
c.781-4052_781-4039del (n.781-4052_781-4039del)
c.-38-4052_-38-4039del (n.-38-4052_-38-4039del)
c.2160-4052_2160-4039del (n.2160-4052_2160-4039del)
c.-39+2347_-39+2360del (n.-39+2347_-39+2360del)
c.-39+2514_-39+2527del (n.-39+2514_-39+2527del)
c.-39+2154_-39+2167del (n.-39+2154_-39+2167del)
c.-39+2207_-39+2220del (n.-39+2207_-39+2220del)
c.-39+2011_-39+2024del (n.-39+2011_-39+2024del)
c.-39+2652_-39+2665del (n.-39+2652_-39+2665del)
c.-39+2742_-39+2755del (n.-39+2742_-39+2755del)
c.-39+2228_-39+2241del (n.-39+2228_-39+2241del)
c.-39+2656_-39+2669del (n.-39+2656_-39+2669del)
c.909+771_909+784del (n.909+771_909+784del)
c.44-4052_44-4039del (n.44-4052_44-4039del)
c.-167_-154del (n.-167_-154del)
c.2227-4052_2227-4039del (n.2227-4052_2227-4039del)
n.223-4052_223-4039del
c.11-4052_11-4039del (n.11-4052_11-4039del)
c.188-4052_188-4039del (n.188-4052_188-4039del)
c.384-4052_384-4039del
c.157-4052_157-4039del
c.228-4052_228-4039del
c.544-4052_544-4039del (n.544-4052_544-4039del)
n.147+771_147+784del
n.259-4052_259-4039del
n.2072-22_2072-9del
n.67+2347_67+2360del
n.406+2742_406+2755del
n.123-4052_123-4039del
n.154+2514_154+2527del
n.50+2652_50+2665del
n.256+2154_256+2167del
n.210+2207_210+2220del
n.392-4052_392-4039del
n.254+2207_254+2220del
n.194+2207_194+2220del
n.155+2011_155+2024del
n.183+2207_183+2220del
n.56+2656_56+2669del
n.1324-4052_1324-4039del
n.127+2207_127+2220del
n.426+2011_426+2024del
n.40+2742_40+2755del
n.255-4052_255-4039del
n.534-4052_534-4039del
n.233-4052_233-4039del
c.*1-4052_*1-4039del (n.*1-4052_*1-4039del)
c.*159-4052_*159-4039del (n.*159-4052_*159-4039del)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2220del
c.-471_-458del (n.-471_-458del)
n.459_472del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891561_58891593dupCA2653521558GNASc.2069-4051_2069-4019dup (n.2069-4051_2069-4019dup)
c.*43-4051_*43-4019dup (n.*43-4051_*43-4019dup)
c.781-4051_781-4019dup (n.781-4051_781-4019dup)
c.-38-4051_-38-4019dup (n.-38-4051_-38-4019dup)
c.2160-4051_2160-4019dup (n.2160-4051_2160-4019dup)
c.-39+2348_-39+2380dup (n.-39+2348_-39+2380dup)
c.-39+2515_-39+2547dup (n.-39+2515_-39+2547dup)
c.-39+2155_-39+2187dup (n.-39+2155_-39+2187dup)
c.-39+2208_-39+2240dup (n.-39+2208_-39+2240dup)
c.-39+2012_-39+2044dup (n.-39+2012_-39+2044dup)
c.-39+2653_-39+2685dup (n.-39+2653_-39+2685dup)
c.-39+2743_-39+2775dup (n.-39+2743_-39+2775dup)
c.-39+2229_-39+2261dup (n.-39+2229_-39+2261dup)
c.-39+2657_-39+2689dup (n.-39+2657_-39+2689dup)
c.909+772_909+804dup (n.909+772_909+804dup)
c.44-4051_44-4019dup (n.44-4051_44-4019dup)
c.-166_-134dup (n.-166_-134dup)
c.2227-4051_2227-4019dup (n.2227-4051_2227-4019dup)
n.223-4051_223-4019dup
c.11-4051_11-4019dup (n.11-4051_11-4019dup)
c.188-4051_188-4019dup (n.188-4051_188-4019dup)
c.384-4051_384-4019dup
c.157-4051_157-4019dup
c.228-4051_228-4019dup
c.544-4051_544-4019dup (n.544-4051_544-4019dup)
n.147+772_147+804dup
n.259-4051_259-4019dup
n.2072-21_2083dup
n.67+2348_67+2380dup
n.406+2743_406+2775dup
n.123-4051_123-4019dup
n.154+2515_154+2547dup
n.50+2653_50+2685dup
n.256+2155_256+2187dup
n.210+2208_210+2240dup
n.392-4051_392-4019dup
n.254+2208_254+2240dup
n.194+2208_194+2240dup
n.155+2012_155+2044dup
n.183+2208_183+2240dup
n.56+2657_56+2689dup
n.1324-4051_1324-4019dup
n.127+2208_127+2240dup
n.426+2012_426+2044dup
n.40+2743_40+2775dup
n.255-4051_255-4019dup
n.534-4051_534-4019dup
n.233-4051_233-4019dup
c.*1-4051_*1-4019dup (n.*1-4051_*1-4019dup)
c.*159-4051_*159-4019dup (n.*159-4051_*159-4019dup)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2240dup
c.-470_-438dup (n.-470_-438dup)
n.460_492dup
gnomAD v4
20g.58891563_58891623delCA2653521561GNASc.2069-4049_2069-3989del (n.2069-4049_2069-3989del)
c.*43-4049_*43-3989del (n.*43-4049_*43-3989del)
c.781-4049_781-3989del (n.781-4049_781-3989del)
c.-38-4049_-38-3989del (n.-38-4049_-38-3989del)
c.2160-4049_2160-3989del (n.2160-4049_2160-3989del)
c.-39+2350_-39+2410del (n.-39+2350_-39+2410del)
c.-39+2517_-39+2577del (n.-39+2517_-39+2577del)
c.-39+2157_-39+2217del (n.-39+2157_-39+2217del)
c.-39+2210_-39+2270del (n.-39+2210_-39+2270del)
c.-39+2014_-39+2074del (n.-39+2014_-39+2074del)
c.-39+2655_-39+2715del (n.-39+2655_-39+2715del)
c.-39+2745_-39+2805del (n.-39+2745_-39+2805del)
c.-39+2231_-39+2291del (n.-39+2231_-39+2291del)
c.-39+2659_-39+2719del (n.-39+2659_-39+2719del)
c.909+774_909+834del (n.909+774_909+834del)
c.44-4049_44-3989del (n.44-4049_44-3989del)
c.-164_-104del (n.-164_-104del)
c.2227-4049_2227-3989del (n.2227-4049_2227-3989del)
n.223-4049_223-3989del
c.11-4049_11-3989del (n.11-4049_11-3989del)
c.188-4049_188-3989del (n.188-4049_188-3989del)
c.384-4049_384-3989del
c.157-4049_157-3989del
c.228-4049_228-3989del
c.544-4049_544-3989del (n.544-4049_544-3989del)
n.147+774_147+834del
n.259-4049_259-3989del
n.2072-19_2113del
n.67+2350_67+2410del
n.406+2745_406+2805del
n.123-4049_123-3989del
n.154+2517_154+2577del
n.50+2655_50+2715del
n.256+2157_256+2217del
n.210+2210_210+2270del
n.392-4049_392-3989del
n.254+2210_254+2270del
n.194+2210_194+2270del
n.155+2014_155+2074del
n.183+2210_183+2270del
n.56+2659_56+2719del
n.1324-4049_1324-3989del
n.127+2210_127+2270del
n.426+2014_426+2074del
n.40+2745_40+2805del
n.255-4049_255-3989del
n.534-4049_534-3989del
n.233-4049_233-3989del
c.*1-4049_*1-3989del (n.*1-4049_*1-3989del)
c.*159-4049_*159-3989del (n.*159-4049_*159-3989del)
c.-4294967067+2210_-4294967067+2270del
c.-468_-408del (n.-468_-408del)
n.462_522del
gnomAD v4
20g.58891557G>ACA2559211475GNASc.2069-4055G>A (n.2069-4055G>A)
c.*43-4055G>A (n.*43-4055G>A)
c.781-4055G>A (n.781-4055G>A)
c.-38-4055G>A (n.-38-4055G>A)
c.2160-4055G>A (n.2160-4055G>A)
c.-39+2344G>A (n.-39+2344G>A)
c.-39+2511G>A (n.-39+2511G>A)
c.-39+2151G>A (n.-39+2151G>A)
c.-39+2204G>A (n.-39+2204G>A)
c.-39+2008G>A (n.-39+2008G>A)
c.-39+2649G>A (n.-39+2649G>A)
c.-39+2739G>A (n.-39+2739G>A)
c.-39+2225G>A (n.-39+2225G>A)
c.-39+2653G>A (n.-39+2653G>A)
c.909+768G>A (n.909+768G>A)
c.44-4055G>A (n.44-4055G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.2227-4055G>A (n.2227-4055G>A)
n.223-4055G>A
c.11-4055G>A (n.11-4055G>A)
c.188-4055G>A (n.188-4055G>A)
c.384-4055G>A
c.157-4055G>A
c.228-4055G>A
c.544-4055G>A (n.544-4055G>A)
n.147+768G>A
n.259-4055G>A
n.2072-25G>A
n.67+2344G>A
n.406+2739G>A
n.123-4055G>A
n.154+2511G>A
n.50+2649G>A
n.256+2151G>A
n.210+2204G>A
n.392-4055G>A
n.254+2204G>A
n.194+2204G>A
n.155+2008G>A
n.183+2204G>A
n.56+2653G>A
n.1324-4055G>A
n.127+2204G>A
n.426+2008G>A
n.40+2739G>A
n.255-4055G>A
n.534-4055G>A
n.233-4055G>A
c.*1-4055G>A (n.*1-4055G>A)
c.*159-4055G>A (n.*159-4055G>A)
c.-4294967067+2204G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.456G>A
20g.58891557G=CA2372519177GNASc.2069-4055G= (n.2069-4055G=)
c.*43-4055G= (n.*43-4055G=)
c.781-4055G= (n.781-4055G=)
c.-38-4055G= (n.-38-4055G=)
c.2160-4055G= (n.2160-4055G=)
c.-39+2344G= (n.-39+2344G=)
c.-39+2511G= (n.-39+2511G=)
c.-39+2151G= (n.-39+2151G=)
c.-39+2204G= (n.-39+2204G=)
c.-39+2008G= (n.-39+2008G=)
c.-39+2649G= (n.-39+2649G=)
c.-39+2739G= (n.-39+2739G=)
c.-39+2225G= (n.-39+2225G=)
c.-39+2653G= (n.-39+2653G=)
c.909+768G= (n.909+768G=)
c.44-4055G= (n.44-4055G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.2227-4055G= (n.2227-4055G=)
n.223-4055G=
c.11-4055G= (n.11-4055G=)
c.188-4055G= (n.188-4055G=)
c.384-4055G=
c.157-4055G=
c.228-4055G=
c.544-4055G= (n.544-4055G=)
n.147+768G=
n.259-4055G=
n.2072-25G=
n.67+2344G=
n.406+2739G=
n.123-4055G=
n.154+2511G=
n.50+2649G=
n.256+2151G=
n.210+2204G=
n.392-4055G=
n.254+2204G=
n.194+2204G=
n.155+2008G=
n.183+2204G=
n.56+2653G=
n.1324-4055G=
n.127+2204G=
n.426+2008G=
n.40+2739G=
n.255-4055G=
n.534-4055G=
n.233-4055G=
c.*1-4055G= (n.*1-4055G=)
c.*159-4055G= (n.*159-4055G=)
c.-4294967067+2204G=
c.-474G= (n.-474G=)
n.456G=
20g.58891557G>TCA746044012GNASc.2069-4055G>T (n.2069-4055G>T)
c.*43-4055G>T (n.*43-4055G>T)
c.781-4055G>T (n.781-4055G>T)
c.-38-4055G>T (n.-38-4055G>T)
c.2160-4055G>T (n.2160-4055G>T)
c.-39+2344G>T (n.-39+2344G>T)
c.-39+2511G>T (n.-39+2511G>T)
c.-39+2151G>T (n.-39+2151G>T)
c.-39+2204G>T (n.-39+2204G>T)
c.-39+2008G>T (n.-39+2008G>T)
c.-39+2649G>T (n.-39+2649G>T)
c.-39+2739G>T (n.-39+2739G>T)
c.-39+2225G>T (n.-39+2225G>T)
c.-39+2653G>T (n.-39+2653G>T)
c.909+768G>T (n.909+768G>T)
c.44-4055G>T (n.44-4055G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.2227-4055G>T (n.2227-4055G>T)
n.223-4055G>T
c.11-4055G>T (n.11-4055G>T)
c.188-4055G>T (n.188-4055G>T)
c.384-4055G>T
c.157-4055G>T
c.228-4055G>T
c.544-4055G>T (n.544-4055G>T)
n.147+768G>T
n.259-4055G>T
n.2072-25G>T
n.67+2344G>T
n.406+2739G>T
n.123-4055G>T
n.154+2511G>T
n.50+2649G>T
n.256+2151G>T
n.210+2204G>T
n.392-4055G>T
n.254+2204G>T
n.194+2204G>T
n.155+2008G>T
n.183+2204G>T
n.56+2653G>T
n.1324-4055G>T
n.127+2204G>T
n.426+2008G>T
n.40+2739G>T
n.255-4055G>T
n.534-4055G>T
n.233-4055G>T
c.*1-4055G>T (n.*1-4055G>T)
c.*159-4055G>T (n.*159-4055G>T)
c.-4294967067+2204G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.456G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891557_58891583delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCA2372519178GNASc.2069-4055_2069-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.2069-4055_2069-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.*43-4055_*43-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.*43-4055_*43-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.781-4055_781-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.781-4055_781-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-38-4055_-38-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-38-4055_-38-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.2160-4055_2160-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.2160-4055_2160-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2344_-39+2370delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2344_-39+2370delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2511_-39+2537delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2511_-39+2537delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2151_-39+2177delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2151_-39+2177delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2204_-39+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2204_-39+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2008_-39+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2008_-39+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2649_-39+2675delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2649_-39+2675delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2739_-39+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2739_-39+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2225_-39+2251delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2225_-39+2251delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-39+2653_-39+2679delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-39+2653_-39+2679delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.909+768_909+794delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.909+768_909+794delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.44-4055_44-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.44-4055_44-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-170_-144delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-170_-144delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.2227-4055_2227-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.2227-4055_2227-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
n.223-4055_223-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.11-4055_11-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.11-4055_11-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.188-4055_188-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.188-4055_188-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.384-4055_384-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.157-4055_157-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.228-4055_228-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.544-4055_544-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.544-4055_544-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
n.147+768_147+794delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.259-4055_259-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.2072-25_2073delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.67+2344_67+2370delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.406+2739_406+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.123-4055_123-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.154+2511_154+2537delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.50+2649_50+2675delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.256+2151_256+2177delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.210+2204_210+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.392-4055_392-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.254+2204_254+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.194+2204_194+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.155+2008_155+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.183+2204_183+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.56+2653_56+2679delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.1324-4055_1324-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.127+2204_127+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.426+2008_426+2034delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.40+2739_40+2765delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.255-4055_255-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.534-4055_534-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
n.233-4055_233-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.*1-4055_*1-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.*1-4055_*1-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.*159-4055_*159-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.*159-4055_*159-4029delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
c.-4294967067+2204_-4294967067+2230delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
c.-474_-448delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC (n.-474_-448delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC)
n.456_482delinsGCGCCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTC
20g.58891558C>ACA2653521564GNASc.2069-4054C>A (n.2069-4054C>A)
c.*43-4054C>A (n.*43-4054C>A)
c.781-4054C>A (n.781-4054C>A)
c.-38-4054C>A (n.-38-4054C>A)
c.2160-4054C>A (n.2160-4054C>A)
c.-39+2345C>A (n.-39+2345C>A)
c.-39+2512C>A (n.-39+2512C>A)
c.-39+2152C>A (n.-39+2152C>A)
c.-39+2205C>A (n.-39+2205C>A)
c.-39+2009C>A (n.-39+2009C>A)
c.-39+2650C>A (n.-39+2650C>A)
c.-39+2740C>A (n.-39+2740C>A)
c.-39+2226C>A (n.-39+2226C>A)
c.-39+2654C>A (n.-39+2654C>A)
c.909+769C>A (n.909+769C>A)
c.44-4054C>A (n.44-4054C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.2227-4054C>A (n.2227-4054C>A)
n.223-4054C>A
c.11-4054C>A (n.11-4054C>A)
c.188-4054C>A (n.188-4054C>A)
c.384-4054C>A
c.157-4054C>A
c.228-4054C>A
c.544-4054C>A (n.544-4054C>A)
n.147+769C>A
n.259-4054C>A
n.2072-24C>A
n.67+2345C>A
n.406+2740C>A
n.123-4054C>A
n.154+2512C>A
n.50+2650C>A
n.256+2152C>A
n.210+2205C>A
n.392-4054C>A
n.254+2205C>A
n.194+2205C>A
n.155+2009C>A
n.183+2205C>A
n.56+2654C>A
n.1324-4054C>A
n.127+2205C>A
n.426+2009C>A
n.40+2740C>A
n.255-4054C>A
n.534-4054C>A
n.233-4054C>A
c.*1-4054C>A (n.*1-4054C>A)
c.*159-4054C>A (n.*159-4054C>A)
c.-4294967067+2205C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.457C>A
gnomAD v4
20g.58891558C>GCA2577436507GNASc.2069-4054C>G (n.2069-4054C>G)
c.*43-4054C>G (n.*43-4054C>G)
c.781-4054C>G (n.781-4054C>G)
c.-38-4054C>G (n.-38-4054C>G)
c.2160-4054C>G (n.2160-4054C>G)
c.-39+2345C>G (n.-39+2345C>G)
c.-39+2512C>G (n.-39+2512C>G)
c.-39+2152C>G (n.-39+2152C>G)
c.-39+2205C>G (n.-39+2205C>G)
c.-39+2009C>G (n.-39+2009C>G)
c.-39+2650C>G (n.-39+2650C>G)
c.-39+2740C>G (n.-39+2740C>G)
c.-39+2226C>G (n.-39+2226C>G)
c.-39+2654C>G (n.-39+2654C>G)
c.909+769C>G (n.909+769C>G)
c.44-4054C>G (n.44-4054C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.2227-4054C>G (n.2227-4054C>G)
n.223-4054C>G
c.11-4054C>G (n.11-4054C>G)
c.188-4054C>G (n.188-4054C>G)
c.384-4054C>G
c.157-4054C>G
c.228-4054C>G
c.544-4054C>G (n.544-4054C>G)
n.147+769C>G
n.259-4054C>G
n.2072-24C>G
n.67+2345C>G
n.406+2740C>G
n.123-4054C>G
n.154+2512C>G
n.50+2650C>G
n.256+2152C>G
n.210+2205C>G
n.392-4054C>G
n.254+2205C>G
n.194+2205C>G
n.155+2009C>G
n.183+2205C>G
n.56+2654C>G
n.1324-4054C>G
n.127+2205C>G
n.426+2009C>G
n.40+2740C>G
n.255-4054C>G
n.534-4054C>G
n.233-4054C>G
c.*1-4054C>G (n.*1-4054C>G)
c.*159-4054C>G (n.*159-4054C>G)
c.-4294967067+2205C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.457C>G
20g.58891558C>TCA2653521563GNASc.2069-4054C>T (n.2069-4054C>T)
c.*43-4054C>T (n.*43-4054C>T)
c.781-4054C>T (n.781-4054C>T)
c.-38-4054C>T (n.-38-4054C>T)
c.2160-4054C>T (n.2160-4054C>T)
c.-39+2345C>T (n.-39+2345C>T)
c.-39+2512C>T (n.-39+2512C>T)
c.-39+2152C>T (n.-39+2152C>T)
c.-39+2205C>T (n.-39+2205C>T)
c.-39+2009C>T (n.-39+2009C>T)
c.-39+2650C>T (n.-39+2650C>T)
c.-39+2740C>T (n.-39+2740C>T)
c.-39+2226C>T (n.-39+2226C>T)
c.-39+2654C>T (n.-39+2654C>T)
c.909+769C>T (n.909+769C>T)
c.44-4054C>T (n.44-4054C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.2227-4054C>T (n.2227-4054C>T)
n.223-4054C>T
c.11-4054C>T (n.11-4054C>T)
c.188-4054C>T (n.188-4054C>T)
c.384-4054C>T
c.157-4054C>T
c.228-4054C>T
c.544-4054C>T (n.544-4054C>T)
n.147+769C>T
n.259-4054C>T
n.2072-24C>T
n.67+2345C>T
n.406+2740C>T
n.123-4054C>T
n.154+2512C>T
n.50+2650C>T
n.256+2152C>T
n.210+2205C>T
n.392-4054C>T
n.254+2205C>T
n.194+2205C>T
n.155+2009C>T
n.183+2205C>T
n.56+2654C>T
n.1324-4054C>T
n.127+2205C>T
n.426+2009C>T
n.40+2740C>T
n.255-4054C>T
n.534-4054C>T
n.233-4054C>T
c.*1-4054C>T (n.*1-4054C>T)
c.*159-4054C>T (n.*159-4054C>T)
c.-4294967067+2205C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.457C>T
gnomAD v4
20g.58891572_58891573insAGTCCGCCCCGCGGCCCGCCA2653521565GNASc.2069-4040_2069-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.2069-4040_2069-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.*43-4040_*43-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.*43-4040_*43-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.781-4040_781-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.781-4040_781-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-38-4040_-38-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-38-4040_-38-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.2160-4040_2160-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.2160-4040_2160-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2359_-39+2360insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2359_-39+2360insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2526_-39+2527insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2526_-39+2527insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2166_-39+2167insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2166_-39+2167insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2219_-39+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2219_-39+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2023_-39+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2023_-39+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2664_-39+2665insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2664_-39+2665insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2754_-39+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2754_-39+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2240_-39+2241insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2240_-39+2241insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-39+2668_-39+2669insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-39+2668_-39+2669insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.909+783_909+784insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.909+783_909+784insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.44-4040_44-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.44-4040_44-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-155_-154insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-155_-154insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.2227-4040_2227-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.2227-4040_2227-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
n.223-4040_223-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.11-4040_11-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.11-4040_11-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.188-4040_188-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.188-4040_188-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.384-4040_384-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.157-4040_157-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.228-4040_228-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.544-4040_544-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.544-4040_544-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
n.147+783_147+784insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.259-4040_259-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.2072-10_2072-9insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.67+2359_67+2360insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.406+2754_406+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.123-4040_123-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.154+2526_154+2527insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.50+2664_50+2665insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.256+2166_256+2167insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.210+2219_210+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.392-4040_392-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.254+2219_254+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.194+2219_194+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.155+2023_155+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.183+2219_183+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.56+2668_56+2669insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.1324-4040_1324-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.127+2219_127+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.426+2023_426+2024insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.40+2754_40+2755insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.255-4040_255-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.534-4040_534-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
n.233-4040_233-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.*1-4040_*1-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.*1-4040_*1-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.*159-4040_*159-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.*159-4040_*159-4039insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
c.-4294967067+2219_-4294967067+2220insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
c.-459_-458insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC (n.-459_-458insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC)
n.471_472insAGTCCGCCCCGCGGCCCGC
gnomAD v4
20g.58891567_58891592dupCA636225012GNASc.2069-4045_2069-4020dup (n.2069-4045_2069-4020dup)
c.*43-4045_*43-4020dup (n.*43-4045_*43-4020dup)
c.781-4045_781-4020dup (n.781-4045_781-4020dup)
c.-38-4045_-38-4020dup (n.-38-4045_-38-4020dup)
c.2160-4045_2160-4020dup (n.2160-4045_2160-4020dup)
c.-39+2354_-39+2379dup (n.-39+2354_-39+2379dup)
c.-39+2521_-39+2546dup (n.-39+2521_-39+2546dup)
c.-39+2161_-39+2186dup (n.-39+2161_-39+2186dup)
c.-39+2214_-39+2239dup (n.-39+2214_-39+2239dup)
c.-39+2018_-39+2043dup (n.-39+2018_-39+2043dup)
c.-39+2659_-39+2684dup (n.-39+2659_-39+2684dup)
c.-39+2749_-39+2774dup (n.-39+2749_-39+2774dup)
c.-39+2235_-39+2260dup (n.-39+2235_-39+2260dup)
c.-39+2663_-39+2688dup (n.-39+2663_-39+2688dup)
c.909+778_909+803dup (n.909+778_909+803dup)
c.44-4045_44-4020dup (n.44-4045_44-4020dup)
c.-160_-135dup (n.-160_-135dup)
c.2227-4045_2227-4020dup (n.2227-4045_2227-4020dup)
n.223-4045_223-4020dup
c.11-4045_11-4020dup (n.11-4045_11-4020dup)
c.188-4045_188-4020dup (n.188-4045_188-4020dup)
c.384-4045_384-4020dup
c.157-4045_157-4020dup
c.228-4045_228-4020dup
c.544-4045_544-4020dup (n.544-4045_544-4020dup)
n.147+778_147+803dup
n.259-4045_259-4020dup
n.2072-15_2082dup
n.67+2354_67+2379dup
n.406+2749_406+2774dup
n.123-4045_123-4020dup
n.154+2521_154+2546dup
n.50+2659_50+2684dup
n.256+2161_256+2186dup
n.210+2214_210+2239dup
n.392-4045_392-4020dup
n.254+2214_254+2239dup
n.194+2214_194+2239dup
n.155+2018_155+2043dup
n.183+2214_183+2239dup
n.56+2663_56+2688dup
n.1324-4045_1324-4020dup
n.127+2214_127+2239dup
n.426+2018_426+2043dup
n.40+2749_40+2774dup
n.255-4045_255-4020dup
n.534-4045_534-4020dup
n.233-4045_233-4020dup
c.*1-4045_*1-4020dup (n.*1-4045_*1-4020dup)
c.*159-4045_*159-4020dup (n.*159-4045_*159-4020dup)
c.-4294967067+2214_-4294967067+2239dup
c.-464_-439dup (n.-464_-439dup)
n.466_491dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891567_58891592delCA746044013GNASc.2069-4045_2069-4020del (n.2069-4045_2069-4020del)
c.*43-4045_*43-4020del (n.*43-4045_*43-4020del)
c.781-4045_781-4020del (n.781-4045_781-4020del)
c.-38-4045_-38-4020del (n.-38-4045_-38-4020del)
c.2160-4045_2160-4020del (n.2160-4045_2160-4020del)
c.-39+2354_-39+2379del (n.-39+2354_-39+2379del)
c.-39+2521_-39+2546del (n.-39+2521_-39+2546del)
c.-39+2161_-39+2186del (n.-39+2161_-39+2186del)
c.-39+2214_-39+2239del (n.-39+2214_-39+2239del)
c.-39+2018_-39+2043del (n.-39+2018_-39+2043del)
c.-39+2659_-39+2684del (n.-39+2659_-39+2684del)
c.-39+2749_-39+2774del (n.-39+2749_-39+2774del)
c.-39+2235_-39+2260del (n.-39+2235_-39+2260del)
c.-39+2663_-39+2688del (n.-39+2663_-39+2688del)
c.909+778_909+803del (n.909+778_909+803del)
c.44-4045_44-4020del (n.44-4045_44-4020del)
c.-160_-135del (n.-160_-135del)
c.2227-4045_2227-4020del (n.2227-4045_2227-4020del)
n.223-4045_223-4020del
c.11-4045_11-4020del (n.11-4045_11-4020del)
c.188-4045_188-4020del (n.188-4045_188-4020del)
c.384-4045_384-4020del
c.157-4045_157-4020del
c.228-4045_228-4020del
c.544-4045_544-4020del (n.544-4045_544-4020del)
n.147+778_147+803del
n.259-4045_259-4020del
n.2072-15_2082del
n.67+2354_67+2379del
n.406+2749_406+2774del
n.123-4045_123-4020del
n.154+2521_154+2546del
n.50+2659_50+2684del
n.256+2161_256+2186del
n.210+2214_210+2239del
n.392-4045_392-4020del
n.254+2214_254+2239del
n.194+2214_194+2239del
n.155+2018_155+2043del
n.183+2214_183+2239del
n.56+2663_56+2688del
n.1324-4045_1324-4020del
n.127+2214_127+2239del
n.426+2018_426+2043del
n.40+2749_40+2774del
n.255-4045_255-4020del
n.534-4045_534-4020del
n.233-4045_233-4020del
c.*1-4045_*1-4020del (n.*1-4045_*1-4020del)
c.*159-4045_*159-4020del (n.*159-4045_*159-4020del)
c.-4294967067+2214_-4294967067+2239del
c.-464_-439del (n.-464_-439del)
n.466_491del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891559G>ACA2653521566GNASc.2069-4053G>A (n.2069-4053G>A)
c.*43-4053G>A (n.*43-4053G>A)
c.781-4053G>A (n.781-4053G>A)
c.-38-4053G>A (n.-38-4053G>A)
c.2160-4053G>A (n.2160-4053G>A)
c.-39+2346G>A (n.-39+2346G>A)
c.-39+2513G>A (n.-39+2513G>A)
c.-39+2153G>A (n.-39+2153G>A)
c.-39+2206G>A (n.-39+2206G>A)
c.-39+2010G>A (n.-39+2010G>A)
c.-39+2651G>A (n.-39+2651G>A)
c.-39+2741G>A (n.-39+2741G>A)
c.-39+2227G>A (n.-39+2227G>A)
c.-39+2655G>A (n.-39+2655G>A)
c.909+770G>A (n.909+770G>A)
c.44-4053G>A (n.44-4053G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.2227-4053G>A (n.2227-4053G>A)
n.223-4053G>A
c.11-4053G>A (n.11-4053G>A)
c.188-4053G>A (n.188-4053G>A)
c.384-4053G>A
c.157-4053G>A
c.228-4053G>A
c.544-4053G>A (n.544-4053G>A)
n.147+770G>A
n.259-4053G>A
n.2072-23G>A
n.67+2346G>A
n.406+2741G>A
n.123-4053G>A
n.154+2513G>A
n.50+2651G>A
n.256+2153G>A
n.210+2206G>A
n.392-4053G>A
n.254+2206G>A
n.194+2206G>A
n.155+2010G>A
n.183+2206G>A
n.56+2655G>A
n.1324-4053G>A
n.127+2206G>A
n.426+2010G>A
n.40+2741G>A
n.255-4053G>A
n.534-4053G>A
n.233-4053G>A
c.*1-4053G>A (n.*1-4053G>A)
c.*159-4053G>A (n.*159-4053G>A)
c.-4294967067+2206G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.458G>A
gnomAD v4
20g.58891559G=CA2372519179GNASc.2069-4053G= (n.2069-4053G=)
c.*43-4053G= (n.*43-4053G=)
c.781-4053G= (n.781-4053G=)
c.-38-4053G= (n.-38-4053G=)
c.2160-4053G= (n.2160-4053G=)
c.-39+2346G= (n.-39+2346G=)
c.-39+2513G= (n.-39+2513G=)
c.-39+2153G= (n.-39+2153G=)
c.-39+2206G= (n.-39+2206G=)
c.-39+2010G= (n.-39+2010G=)
c.-39+2651G= (n.-39+2651G=)
c.-39+2741G= (n.-39+2741G=)
c.-39+2227G= (n.-39+2227G=)
c.-39+2655G= (n.-39+2655G=)
c.909+770G= (n.909+770G=)
c.44-4053G= (n.44-4053G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.2227-4053G= (n.2227-4053G=)
n.223-4053G=
c.11-4053G= (n.11-4053G=)
c.188-4053G= (n.188-4053G=)
c.384-4053G=
c.157-4053G=
c.228-4053G=
c.544-4053G= (n.544-4053G=)
n.147+770G=
n.259-4053G=
n.2072-23G=
n.67+2346G=
n.406+2741G=
n.123-4053G=
n.154+2513G=
n.50+2651G=
n.256+2153G=
n.210+2206G=
n.392-4053G=
n.254+2206G=
n.194+2206G=
n.155+2010G=
n.183+2206G=
n.56+2655G=
n.1324-4053G=
n.127+2206G=
n.426+2010G=
n.40+2741G=
n.255-4053G=
n.534-4053G=
n.233-4053G=
c.*1-4053G= (n.*1-4053G=)
c.*159-4053G= (n.*159-4053G=)
c.-4294967067+2206G=
c.-472G= (n.-472G=)
n.458G=
20g.58891559G>TCA746044015GNASc.2069-4053G>T (n.2069-4053G>T)
c.*43-4053G>T (n.*43-4053G>T)
c.781-4053G>T (n.781-4053G>T)
c.-38-4053G>T (n.-38-4053G>T)
c.2160-4053G>T (n.2160-4053G>T)
c.-39+2346G>T (n.-39+2346G>T)
c.-39+2513G>T (n.-39+2513G>T)
c.-39+2153G>T (n.-39+2153G>T)
c.-39+2206G>T (n.-39+2206G>T)
c.-39+2010G>T (n.-39+2010G>T)
c.-39+2651G>T (n.-39+2651G>T)
c.-39+2741G>T (n.-39+2741G>T)
c.-39+2227G>T (n.-39+2227G>T)
c.-39+2655G>T (n.-39+2655G>T)
c.909+770G>T (n.909+770G>T)
c.44-4053G>T (n.44-4053G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.2227-4053G>T (n.2227-4053G>T)
n.223-4053G>T
c.11-4053G>T (n.11-4053G>T)
c.188-4053G>T (n.188-4053G>T)
c.384-4053G>T
c.157-4053G>T
c.228-4053G>T
c.544-4053G>T (n.544-4053G>T)
n.147+770G>T
n.259-4053G>T
n.2072-23G>T
n.67+2346G>T
n.406+2741G>T
n.123-4053G>T
n.154+2513G>T
n.50+2651G>T
n.256+2153G>T
n.210+2206G>T
n.392-4053G>T
n.254+2206G>T
n.194+2206G>T
n.155+2010G>T
n.183+2206G>T
n.56+2655G>T
n.1324-4053G>T
n.127+2206G>T
n.426+2010G>T
n.40+2741G>T
n.255-4053G>T
n.534-4053G>T
n.233-4053G>T
c.*1-4053G>T (n.*1-4053G>T)
c.*159-4053G>T (n.*159-4053G>T)
c.-4294967067+2206G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.458G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891560C=CA2372519180GNASc.2069-4052C= (n.2069-4052C=)
c.*43-4052C= (n.*43-4052C=)
c.781-4052C= (n.781-4052C=)
c.-38-4052C= (n.-38-4052C=)
c.2160-4052C= (n.2160-4052C=)
c.-39+2347C= (n.-39+2347C=)
c.-39+2514C= (n.-39+2514C=)
c.-39+2154C= (n.-39+2154C=)
c.-39+2207C= (n.-39+2207C=)
c.-39+2011C= (n.-39+2011C=)
c.-39+2652C= (n.-39+2652C=)
c.-39+2742C= (n.-39+2742C=)
c.-39+2228C= (n.-39+2228C=)
c.-39+2656C= (n.-39+2656C=)
c.909+771C= (n.909+771C=)
c.44-4052C= (n.44-4052C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.2227-4052C= (n.2227-4052C=)
n.223-4052C=
c.11-4052C= (n.11-4052C=)
c.188-4052C= (n.188-4052C=)
c.384-4052C=
c.157-4052C=
c.228-4052C=
c.544-4052C= (n.544-4052C=)
n.147+771C=
n.259-4052C=
n.2072-22C=
n.67+2347C=
n.406+2742C=
n.123-4052C=
n.154+2514C=
n.50+2652C=
n.256+2154C=
n.210+2207C=
n.392-4052C=
n.254+2207C=
n.194+2207C=
n.155+2011C=
n.183+2207C=
n.56+2656C=
n.1324-4052C=
n.127+2207C=
n.426+2011C=
n.40+2742C=
n.255-4052C=
n.534-4052C=
n.233-4052C=
c.*1-4052C= (n.*1-4052C=)
c.*159-4052C= (n.*159-4052C=)
c.-4294967067+2207C=
c.-471C= (n.-471C=)
n.459C=
20g.58891560C>GCA316320319GNASc.2069-4052C>G (n.2069-4052C>G)
c.*43-4052C>G (n.*43-4052C>G)
c.781-4052C>G (n.781-4052C>G)
c.-38-4052C>G (n.-38-4052C>G)
c.2160-4052C>G (n.2160-4052C>G)
c.-39+2347C>G (n.-39+2347C>G)
c.-39+2514C>G (n.-39+2514C>G)
c.-39+2154C>G (n.-39+2154C>G)
c.-39+2207C>G (n.-39+2207C>G)
c.-39+2011C>G (n.-39+2011C>G)
c.-39+2652C>G (n.-39+2652C>G)
c.-39+2742C>G (n.-39+2742C>G)
c.-39+2228C>G (n.-39+2228C>G)
c.-39+2656C>G (n.-39+2656C>G)
c.909+771C>G (n.909+771C>G)
c.44-4052C>G (n.44-4052C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.2227-4052C>G (n.2227-4052C>G)
n.223-4052C>G
c.11-4052C>G (n.11-4052C>G)
c.188-4052C>G (n.188-4052C>G)
c.384-4052C>G
c.157-4052C>G
c.228-4052C>G
c.544-4052C>G (n.544-4052C>G)
n.147+771C>G
n.259-4052C>G
n.2072-22C>G
n.67+2347C>G
n.406+2742C>G
n.123-4052C>G
n.154+2514C>G
n.50+2652C>G
n.256+2154C>G
n.210+2207C>G
n.392-4052C>G
n.254+2207C>G
n.194+2207C>G
n.155+2011C>G
n.183+2207C>G
n.56+2656C>G
n.1324-4052C>G
n.127+2207C>G
n.426+2011C>G
n.40+2742C>G
n.255-4052C>G
n.534-4052C>G
n.233-4052C>G
c.*1-4052C>G (n.*1-4052C>G)
c.*159-4052C>G (n.*159-4052C>G)
c.-4294967067+2207C>G
c.-471C>G (n.-471C>G)
n.459C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891560C>TCA316320299GNASc.2069-4052C>T (n.2069-4052C>T)
c.*43-4052C>T (n.*43-4052C>T)
c.781-4052C>T (n.781-4052C>T)
c.-38-4052C>T (n.-38-4052C>T)
c.2160-4052C>T (n.2160-4052C>T)
c.-39+2347C>T (n.-39+2347C>T)
c.-39+2514C>T (n.-39+2514C>T)
c.-39+2154C>T (n.-39+2154C>T)
c.-39+2207C>T (n.-39+2207C>T)
c.-39+2011C>T (n.-39+2011C>T)
c.-39+2652C>T (n.-39+2652C>T)
c.-39+2742C>T (n.-39+2742C>T)
c.-39+2228C>T (n.-39+2228C>T)
c.-39+2656C>T (n.-39+2656C>T)
c.909+771C>T (n.909+771C>T)
c.44-4052C>T (n.44-4052C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.2227-4052C>T (n.2227-4052C>T)
n.223-4052C>T
c.11-4052C>T (n.11-4052C>T)
c.188-4052C>T (n.188-4052C>T)
c.384-4052C>T
c.157-4052C>T
c.228-4052C>T
c.544-4052C>T (n.544-4052C>T)
n.147+771C>T
n.259-4052C>T
n.2072-22C>T
n.67+2347C>T
n.406+2742C>T
n.123-4052C>T
n.154+2514C>T
n.50+2652C>T
n.256+2154C>T
n.210+2207C>T
n.392-4052C>T
n.254+2207C>T
n.194+2207C>T
n.155+2011C>T
n.183+2207C>T
n.56+2656C>T
n.1324-4052C>T
n.127+2207C>T
n.426+2011C>T
n.40+2742C>T
n.255-4052C>T
n.534-4052C>T
n.233-4052C>T
c.*1-4052C>T (n.*1-4052C>T)
c.*159-4052C>T (n.*159-4052C>T)
c.-4294967067+2207C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.459C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891563delCA2653521567GNASc.2069-4049del (n.2069-4049del)
c.*43-4049del (n.*43-4049del)
c.781-4049del (n.781-4049del)
c.-38-4049del (n.-38-4049del)
c.2160-4049del (n.2160-4049del)
c.-39+2350del (n.-39+2350del)
c.-39+2517del (n.-39+2517del)
c.-39+2157del (n.-39+2157del)
c.-39+2210del (n.-39+2210del)
c.-39+2014del (n.-39+2014del)
c.-39+2655del (n.-39+2655del)
c.-39+2745del (n.-39+2745del)
c.-39+2231del (n.-39+2231del)
c.-39+2659del (n.-39+2659del)
c.909+774del (n.909+774del)
c.44-4049del (n.44-4049del)
c.-164del (n.-164del)
c.2227-4049del (n.2227-4049del)
n.223-4049del
c.11-4049del (n.11-4049del)
c.188-4049del (n.188-4049del)
c.384-4049del
c.157-4049del
c.228-4049del
c.544-4049del (n.544-4049del)
n.147+774del
n.259-4049del
n.2072-19del
n.67+2350del
n.406+2745del
n.123-4049del
n.154+2517del
n.50+2655del
n.256+2157del
n.210+2210del
n.392-4049del
n.254+2210del
n.194+2210del
n.155+2014del
n.183+2210del
n.56+2659del
n.1324-4049del
n.127+2210del
n.426+2014del
n.40+2745del
n.255-4049del
n.534-4049del
n.233-4049del
c.*1-4049del (n.*1-4049del)
c.*159-4049del (n.*159-4049del)
c.-4294967067+2210del
c.-468del (n.-468del)
n.462del
gnomAD v4
20g.58891560_58891567delinsCCCCGCGGCA2372519181GNASc.2069-4052_2069-4045delinsCCCCGCGG (n.2069-4052_2069-4045delinsCCCCGCGG)
c.*43-4052_*43-4045delinsCCCCGCGG (n.*43-4052_*43-4045delinsCCCCGCGG)
c.781-4052_781-4045delinsCCCCGCGG (n.781-4052_781-4045delinsCCCCGCGG)
c.-38-4052_-38-4045delinsCCCCGCGG (n.-38-4052_-38-4045delinsCCCCGCGG)
c.2160-4052_2160-4045delinsCCCCGCGG (n.2160-4052_2160-4045delinsCCCCGCGG)
c.-39+2347_-39+2354delinsCCCCGCGG (n.-39+2347_-39+2354delinsCCCCGCGG)
c.-39+2514_-39+2521delinsCCCCGCGG (n.-39+2514_-39+2521delinsCCCCGCGG)
c.-39+2154_-39+2161delinsCCCCGCGG (n.-39+2154_-39+2161delinsCCCCGCGG)
c.-39+2207_-39+2214delinsCCCCGCGG (n.-39+2207_-39+2214delinsCCCCGCGG)
c.-39+2011_-39+2018delinsCCCCGCGG (n.-39+2011_-39+2018delinsCCCCGCGG)
c.-39+2652_-39+2659delinsCCCCGCGG (n.-39+2652_-39+2659delinsCCCCGCGG)
c.-39+2742_-39+2749delinsCCCCGCGG (n.-39+2742_-39+2749delinsCCCCGCGG)
c.-39+2228_-39+2235delinsCCCCGCGG (n.-39+2228_-39+2235delinsCCCCGCGG)
c.-39+2656_-39+2663delinsCCCCGCGG (n.-39+2656_-39+2663delinsCCCCGCGG)
c.909+771_909+778delinsCCCCGCGG (n.909+771_909+778delinsCCCCGCGG)
c.44-4052_44-4045delinsCCCCGCGG (n.44-4052_44-4045delinsCCCCGCGG)
c.-167_-160delinsCCCCGCGG (n.-167_-160delinsCCCCGCGG)
c.2227-4052_2227-4045delinsCCCCGCGG (n.2227-4052_2227-4045delinsCCCCGCGG)
n.223-4052_223-4045delinsCCCCGCGG
c.11-4052_11-4045delinsCCCCGCGG (n.11-4052_11-4045delinsCCCCGCGG)
c.188-4052_188-4045delinsCCCCGCGG (n.188-4052_188-4045delinsCCCCGCGG)
c.384-4052_384-4045delinsCCCCGCGG
c.157-4052_157-4045delinsCCCCGCGG
c.228-4052_228-4045delinsCCCCGCGG
c.544-4052_544-4045delinsCCCCGCGG (n.544-4052_544-4045delinsCCCCGCGG)
n.147+771_147+778delinsCCCCGCGG
n.259-4052_259-4045delinsCCCCGCGG
n.2072-22_2072-15delinsCCCCGCGG
n.67+2347_67+2354delinsCCCCGCGG
n.406+2742_406+2749delinsCCCCGCGG
n.123-4052_123-4045delinsCCCCGCGG
n.154+2514_154+2521delinsCCCCGCGG
n.50+2652_50+2659delinsCCCCGCGG
n.256+2154_256+2161delinsCCCCGCGG
n.210+2207_210+2214delinsCCCCGCGG
n.392-4052_392-4045delinsCCCCGCGG
n.254+2207_254+2214delinsCCCCGCGG
n.194+2207_194+2214delinsCCCCGCGG
n.155+2011_155+2018delinsCCCCGCGG
n.183+2207_183+2214delinsCCCCGCGG
n.56+2656_56+2663delinsCCCCGCGG
n.1324-4052_1324-4045delinsCCCCGCGG
n.127+2207_127+2214delinsCCCCGCGG
n.426+2011_426+2018delinsCCCCGCGG
n.40+2742_40+2749delinsCCCCGCGG
n.255-4052_255-4045delinsCCCCGCGG
n.534-4052_534-4045delinsCCCCGCGG
n.233-4052_233-4045delinsCCCCGCGG
c.*1-4052_*1-4045delinsCCCCGCGG (n.*1-4052_*1-4045delinsCCCCGCGG)
c.*159-4052_*159-4045delinsCCCCGCGG (n.*159-4052_*159-4045delinsCCCCGCGG)
c.-4294967067+2207_-4294967067+2214delinsCCCCGCGG
c.-471_-464delinsCCCCGCGG (n.-471_-464delinsCCCCGCGG)
n.459_466delinsCCCCGCGG
20g.58891561C>TCA2577436513GNASc.2069-4051C>T (n.2069-4051C>T)
c.*43-4051C>T (n.*43-4051C>T)
c.781-4051C>T (n.781-4051C>T)
c.-38-4051C>T (n.-38-4051C>T)
c.2160-4051C>T (n.2160-4051C>T)
c.-39+2348C>T (n.-39+2348C>T)
c.-39+2515C>T (n.-39+2515C>T)
c.-39+2155C>T (n.-39+2155C>T)
c.-39+2208C>T (n.-39+2208C>T)
c.-39+2012C>T (n.-39+2012C>T)
c.-39+2653C>T (n.-39+2653C>T)
c.-39+2743C>T (n.-39+2743C>T)
c.-39+2229C>T (n.-39+2229C>T)
c.-39+2657C>T (n.-39+2657C>T)
c.909+772C>T (n.909+772C>T)
c.44-4051C>T (n.44-4051C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.2227-4051C>T (n.2227-4051C>T)
n.223-4051C>T
c.11-4051C>T (n.11-4051C>T)
c.188-4051C>T (n.188-4051C>T)
c.384-4051C>T
c.157-4051C>T
c.228-4051C>T
c.544-4051C>T (n.544-4051C>T)
n.147+772C>T
n.259-4051C>T
n.2072-21C>T
n.67+2348C>T
n.406+2743C>T
n.123-4051C>T
n.154+2515C>T
n.50+2653C>T
n.256+2155C>T
n.210+2208C>T
n.392-4051C>T
n.254+2208C>T
n.194+2208C>T
n.155+2012C>T
n.183+2208C>T
n.56+2657C>T
n.1324-4051C>T
n.127+2208C>T
n.426+2012C>T
n.40+2743C>T
n.255-4051C>T
n.534-4051C>T
n.233-4051C>T
c.*1-4051C>T (n.*1-4051C>T)
c.*159-4051C>T (n.*159-4051C>T)
c.-4294967067+2208C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.460C>T
gnomAD v4
20g.58891573_58891579dupCA636225014GNASc.2069-4039_2069-4033dup (n.2069-4039_2069-4033dup)
c.*43-4039_*43-4033dup (n.*43-4039_*43-4033dup)
c.781-4039_781-4033dup (n.781-4039_781-4033dup)
c.-38-4039_-38-4033dup (n.-38-4039_-38-4033dup)
c.2160-4039_2160-4033dup (n.2160-4039_2160-4033dup)
c.-39+2360_-39+2366dup (n.-39+2360_-39+2366dup)
c.-39+2527_-39+2533dup (n.-39+2527_-39+2533dup)
c.-39+2167_-39+2173dup (n.-39+2167_-39+2173dup)
c.-39+2220_-39+2226dup (n.-39+2220_-39+2226dup)
c.-39+2024_-39+2030dup (n.-39+2024_-39+2030dup)
c.-39+2665_-39+2671dup (n.-39+2665_-39+2671dup)
c.-39+2755_-39+2761dup (n.-39+2755_-39+2761dup)
c.-39+2241_-39+2247dup (n.-39+2241_-39+2247dup)
c.-39+2669_-39+2675dup (n.-39+2669_-39+2675dup)
c.909+784_909+790dup (n.909+784_909+790dup)
c.44-4039_44-4033dup (n.44-4039_44-4033dup)
c.-154_-148dup (n.-154_-148dup)
c.2227-4039_2227-4033dup (n.2227-4039_2227-4033dup)
n.223-4039_223-4033dup
c.11-4039_11-4033dup (n.11-4039_11-4033dup)
c.188-4039_188-4033dup (n.188-4039_188-4033dup)
c.384-4039_384-4033dup
c.157-4039_157-4033dup
c.228-4039_228-4033dup
c.544-4039_544-4033dup (n.544-4039_544-4033dup)
n.147+784_147+790dup
n.259-4039_259-4033dup
n.2072-9_2072-3dup
n.67+2360_67+2366dup
n.406+2755_406+2761dup
n.123-4039_123-4033dup
n.154+2527_154+2533dup
n.50+2665_50+2671dup
n.256+2167_256+2173dup
n.210+2220_210+2226dup
n.392-4039_392-4033dup
n.254+2220_254+2226dup
n.194+2220_194+2226dup
n.155+2024_155+2030dup
n.183+2220_183+2226dup
n.56+2669_56+2675dup
n.1324-4039_1324-4033dup
n.127+2220_127+2226dup
n.426+2024_426+2030dup
n.40+2755_40+2761dup
n.255-4039_255-4033dup
n.534-4039_534-4033dup
n.233-4039_233-4033dup
c.*1-4039_*1-4033dup (n.*1-4039_*1-4033dup)
c.*159-4039_*159-4033dup (n.*159-4039_*159-4033dup)
c.-4294967067+2220_-4294967067+2226dup
c.-458_-452dup (n.-458_-452dup)
n.472_478dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566_58891579dupCA2577436511GNASc.2069-4046_2069-4033dup (n.2069-4046_2069-4033dup)
c.*43-4046_*43-4033dup (n.*43-4046_*43-4033dup)
c.781-4046_781-4033dup (n.781-4046_781-4033dup)
c.-38-4046_-38-4033dup (n.-38-4046_-38-4033dup)
c.2160-4046_2160-4033dup (n.2160-4046_2160-4033dup)
c.-39+2353_-39+2366dup (n.-39+2353_-39+2366dup)
c.-39+2520_-39+2533dup (n.-39+2520_-39+2533dup)
c.-39+2160_-39+2173dup (n.-39+2160_-39+2173dup)
c.-39+2213_-39+2226dup (n.-39+2213_-39+2226dup)
c.-39+2017_-39+2030dup (n.-39+2017_-39+2030dup)
c.-39+2658_-39+2671dup (n.-39+2658_-39+2671dup)
c.-39+2748_-39+2761dup (n.-39+2748_-39+2761dup)
c.-39+2234_-39+2247dup (n.-39+2234_-39+2247dup)
c.-39+2662_-39+2675dup (n.-39+2662_-39+2675dup)
c.909+777_909+790dup (n.909+777_909+790dup)
c.44-4046_44-4033dup (n.44-4046_44-4033dup)
c.-161_-148dup (n.-161_-148dup)
c.2227-4046_2227-4033dup (n.2227-4046_2227-4033dup)
n.223-4046_223-4033dup
c.11-4046_11-4033dup (n.11-4046_11-4033dup)
c.188-4046_188-4033dup (n.188-4046_188-4033dup)
c.384-4046_384-4033dup
c.157-4046_157-4033dup
c.228-4046_228-4033dup
c.544-4046_544-4033dup (n.544-4046_544-4033dup)
n.147+777_147+790dup
n.259-4046_259-4033dup
n.2072-16_2072-3dup
n.67+2353_67+2366dup
n.406+2748_406+2761dup
n.123-4046_123-4033dup
n.154+2520_154+2533dup
n.50+2658_50+2671dup
n.256+2160_256+2173dup
n.210+2213_210+2226dup
n.392-4046_392-4033dup
n.254+2213_254+2226dup
n.194+2213_194+2226dup
n.155+2017_155+2030dup
n.183+2213_183+2226dup
n.56+2662_56+2675dup
n.1324-4046_1324-4033dup
n.127+2213_127+2226dup
n.426+2017_426+2030dup
n.40+2748_40+2761dup
n.255-4046_255-4033dup
n.534-4046_534-4033dup
n.233-4046_233-4033dup
c.*1-4046_*1-4033dup (n.*1-4046_*1-4033dup)
c.*159-4046_*159-4033dup (n.*159-4046_*159-4033dup)
c.-4294967067+2213_-4294967067+2226dup
c.-465_-452dup (n.-465_-452dup)
n.465_478dup
gnomAD v4
20g.58891573_58891579delCA636225013GNASc.2069-4039_2069-4033del (n.2069-4039_2069-4033del)
c.*43-4039_*43-4033del (n.*43-4039_*43-4033del)
c.781-4039_781-4033del (n.781-4039_781-4033del)
c.-38-4039_-38-4033del (n.-38-4039_-38-4033del)
c.2160-4039_2160-4033del (n.2160-4039_2160-4033del)
c.-39+2360_-39+2366del (n.-39+2360_-39+2366del)
c.-39+2527_-39+2533del (n.-39+2527_-39+2533del)
c.-39+2167_-39+2173del (n.-39+2167_-39+2173del)
c.-39+2220_-39+2226del (n.-39+2220_-39+2226del)
c.-39+2024_-39+2030del (n.-39+2024_-39+2030del)
c.-39+2665_-39+2671del (n.-39+2665_-39+2671del)
c.-39+2755_-39+2761del (n.-39+2755_-39+2761del)
c.-39+2241_-39+2247del (n.-39+2241_-39+2247del)
c.-39+2669_-39+2675del (n.-39+2669_-39+2675del)
c.909+784_909+790del (n.909+784_909+790del)
c.44-4039_44-4033del (n.44-4039_44-4033del)
c.-154_-148del (n.-154_-148del)
c.2227-4039_2227-4033del (n.2227-4039_2227-4033del)
n.223-4039_223-4033del
c.11-4039_11-4033del (n.11-4039_11-4033del)
c.188-4039_188-4033del (n.188-4039_188-4033del)
c.384-4039_384-4033del
c.157-4039_157-4033del
c.228-4039_228-4033del
c.544-4039_544-4033del (n.544-4039_544-4033del)
n.147+784_147+790del
n.259-4039_259-4033del
n.2072-9_2072-3del
n.67+2360_67+2366del
n.406+2755_406+2761del
n.123-4039_123-4033del
n.154+2527_154+2533del
n.50+2665_50+2671del
n.256+2167_256+2173del
n.210+2220_210+2226del
n.392-4039_392-4033del
n.254+2220_254+2226del
n.194+2220_194+2226del
n.155+2024_155+2030del
n.183+2220_183+2226del
n.56+2669_56+2675del
n.1324-4039_1324-4033del
n.127+2220_127+2226del
n.426+2024_426+2030del
n.40+2755_40+2761del
n.255-4039_255-4033del
n.534-4039_534-4033del
n.233-4039_233-4033del
c.*1-4039_*1-4033del (n.*1-4039_*1-4033del)
c.*159-4039_*159-4033del (n.*159-4039_*159-4033del)
c.-4294967067+2220_-4294967067+2226del
c.-458_-452del (n.-458_-452del)
n.472_478del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891561_58891596delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCTCA2372519182GNASc.2069-4051_2069-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.2069-4051_2069-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.*43-4051_*43-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.*43-4051_*43-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.781-4051_781-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.781-4051_781-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-38-4051_-38-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-38-4051_-38-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.2160-4051_2160-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.2160-4051_2160-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2348_-39+2383delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2348_-39+2383delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2515_-39+2550delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2515_-39+2550delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2155_-39+2190delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2155_-39+2190delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2208_-39+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2208_-39+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2012_-39+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2012_-39+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2653_-39+2688delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2653_-39+2688delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2743_-39+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2743_-39+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2229_-39+2264delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2229_-39+2264delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-39+2657_-39+2692delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-39+2657_-39+2692delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.909+772_909+807delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.909+772_909+807delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.44-4051_44-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.44-4051_44-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-166_-131delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-166_-131delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.2227-4051_2227-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.2227-4051_2227-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
n.223-4051_223-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.11-4051_11-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.11-4051_11-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.188-4051_188-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.188-4051_188-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.384-4051_384-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.157-4051_157-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.228-4051_228-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.544-4051_544-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.544-4051_544-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
n.147+772_147+807delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.259-4051_259-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.2072-21_2086delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.67+2348_67+2383delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.406+2743_406+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.123-4051_123-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.154+2515_154+2550delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.50+2653_50+2688delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.256+2155_256+2190delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.210+2208_210+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.392-4051_392-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.254+2208_254+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.194+2208_194+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.155+2012_155+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.183+2208_183+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.56+2657_56+2692delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.1324-4051_1324-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.127+2208_127+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.426+2012_426+2047delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.40+2743_40+2778delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.255-4051_255-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.534-4051_534-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
n.233-4051_233-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.*1-4051_*1-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.*1-4051_*1-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.*159-4051_*159-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.*159-4051_*159-4016delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
c.-4294967067+2208_-4294967067+2243delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
c.-470_-435delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT (n.-470_-435delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT)
n.460_495delinsCCCGCGGCCCGCGGCCCGCAGTCCGCCCCGCGCGCT
20g.58891562C>ACA2653521568GNASc.2069-4050C>A (n.2069-4050C>A)
c.*43-4050C>A (n.*43-4050C>A)
c.781-4050C>A (n.781-4050C>A)
c.-38-4050C>A (n.-38-4050C>A)
c.2160-4050C>A (n.2160-4050C>A)
c.-39+2349C>A (n.-39+2349C>A)
c.-39+2516C>A (n.-39+2516C>A)
c.-39+2156C>A (n.-39+2156C>A)
c.-39+2209C>A (n.-39+2209C>A)
c.-39+2013C>A (n.-39+2013C>A)
c.-39+2654C>A (n.-39+2654C>A)
c.-39+2744C>A (n.-39+2744C>A)
c.-39+2230C>A (n.-39+2230C>A)
c.-39+2658C>A (n.-39+2658C>A)
c.909+773C>A (n.909+773C>A)
c.44-4050C>A (n.44-4050C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.2227-4050C>A (n.2227-4050C>A)
n.223-4050C>A
c.11-4050C>A (n.11-4050C>A)
c.188-4050C>A (n.188-4050C>A)
c.384-4050C>A
c.157-4050C>A
c.228-4050C>A
c.544-4050C>A (n.544-4050C>A)
n.147+773C>A
n.259-4050C>A
n.2072-20C>A
n.67+2349C>A
n.406+2744C>A
n.123-4050C>A
n.154+2516C>A
n.50+2654C>A
n.256+2156C>A
n.210+2209C>A
n.392-4050C>A
n.254+2209C>A
n.194+2209C>A
n.155+2013C>A
n.183+2209C>A
n.56+2658C>A
n.1324-4050C>A
n.127+2209C>A
n.426+2013C>A
n.40+2744C>A
n.255-4050C>A
n.534-4050C>A
n.233-4050C>A
c.*1-4050C>A (n.*1-4050C>A)
c.*159-4050C>A (n.*159-4050C>A)
c.-4294967067+2209C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.461C>A
gnomAD v4
20g.58891562C=CA2372519184GNASc.2069-4050C= (n.2069-4050C=)
c.*43-4050C= (n.*43-4050C=)
c.781-4050C= (n.781-4050C=)
c.-38-4050C= (n.-38-4050C=)
c.2160-4050C= (n.2160-4050C=)
c.-39+2349C= (n.-39+2349C=)
c.-39+2516C= (n.-39+2516C=)
c.-39+2156C= (n.-39+2156C=)
c.-39+2209C= (n.-39+2209C=)
c.-39+2013C= (n.-39+2013C=)
c.-39+2654C= (n.-39+2654C=)
c.-39+2744C= (n.-39+2744C=)
c.-39+2230C= (n.-39+2230C=)
c.-39+2658C= (n.-39+2658C=)
c.909+773C= (n.909+773C=)
c.44-4050C= (n.44-4050C=)
c.-165C= (n.-165C=)
c.2227-4050C= (n.2227-4050C=)
n.223-4050C=
c.11-4050C= (n.11-4050C=)
c.188-4050C= (n.188-4050C=)
c.384-4050C=
c.157-4050C=
c.228-4050C=
c.544-4050C= (n.544-4050C=)
n.147+773C=
n.259-4050C=
n.2072-20C=
n.67+2349C=
n.406+2744C=
n.123-4050C=
n.154+2516C=
n.50+2654C=
n.256+2156C=
n.210+2209C=
n.392-4050C=
n.254+2209C=
n.194+2209C=
n.155+2013C=
n.183+2209C=
n.56+2658C=
n.1324-4050C=
n.127+2209C=
n.426+2013C=
n.40+2744C=
n.255-4050C=
n.534-4050C=
n.233-4050C=
c.*1-4050C= (n.*1-4050C=)
c.*159-4050C= (n.*159-4050C=)
c.-4294967067+2209C=
c.-469C= (n.-469C=)
n.461C=
20g.58891562C>GCA746044025GNASc.2069-4050C>G (n.2069-4050C>G)
c.*43-4050C>G (n.*43-4050C>G)
c.781-4050C>G (n.781-4050C>G)
c.-38-4050C>G (n.-38-4050C>G)
c.2160-4050C>G (n.2160-4050C>G)
c.-39+2349C>G (n.-39+2349C>G)
c.-39+2516C>G (n.-39+2516C>G)
c.-39+2156C>G (n.-39+2156C>G)
c.-39+2209C>G (n.-39+2209C>G)
c.-39+2013C>G (n.-39+2013C>G)
c.-39+2654C>G (n.-39+2654C>G)
c.-39+2744C>G (n.-39+2744C>G)
c.-39+2230C>G (n.-39+2230C>G)
c.-39+2658C>G (n.-39+2658C>G)
c.909+773C>G (n.909+773C>G)
c.44-4050C>G (n.44-4050C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.2227-4050C>G (n.2227-4050C>G)
n.223-4050C>G
c.11-4050C>G (n.11-4050C>G)
c.188-4050C>G (n.188-4050C>G)
c.384-4050C>G
c.157-4050C>G
c.228-4050C>G
c.544-4050C>G (n.544-4050C>G)
n.147+773C>G
n.259-4050C>G
n.2072-20C>G
n.67+2349C>G
n.406+2744C>G
n.123-4050C>G
n.154+2516C>G
n.50+2654C>G
n.256+2156C>G
n.210+2209C>G
n.392-4050C>G
n.254+2209C>G
n.194+2209C>G
n.155+2013C>G
n.183+2209C>G
n.56+2658C>G
n.1324-4050C>G
n.127+2209C>G
n.426+2013C>G
n.40+2744C>G
n.255-4050C>G
n.534-4050C>G
n.233-4050C>G
c.*1-4050C>G (n.*1-4050C>G)
c.*159-4050C>G (n.*159-4050C>G)
c.-4294967067+2209C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.461C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891562C>TCA2577436514GNASc.2069-4050C>T (n.2069-4050C>T)
c.*43-4050C>T (n.*43-4050C>T)
c.781-4050C>T (n.781-4050C>T)
c.-38-4050C>T (n.-38-4050C>T)
c.2160-4050C>T (n.2160-4050C>T)
c.-39+2349C>T (n.-39+2349C>T)
c.-39+2516C>T (n.-39+2516C>T)
c.-39+2156C>T (n.-39+2156C>T)
c.-39+2209C>T (n.-39+2209C>T)
c.-39+2013C>T (n.-39+2013C>T)
c.-39+2654C>T (n.-39+2654C>T)
c.-39+2744C>T (n.-39+2744C>T)
c.-39+2230C>T (n.-39+2230C>T)
c.-39+2658C>T (n.-39+2658C>T)
c.909+773C>T (n.909+773C>T)
c.44-4050C>T (n.44-4050C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.2227-4050C>T (n.2227-4050C>T)
n.223-4050C>T
c.11-4050C>T (n.11-4050C>T)
c.188-4050C>T (n.188-4050C>T)
c.384-4050C>T
c.157-4050C>T
c.228-4050C>T
c.544-4050C>T (n.544-4050C>T)
n.147+773C>T
n.259-4050C>T
n.2072-20C>T
n.67+2349C>T
n.406+2744C>T
n.123-4050C>T
n.154+2516C>T
n.50+2654C>T
n.256+2156C>T
n.210+2209C>T
n.392-4050C>T
n.254+2209C>T
n.194+2209C>T
n.155+2013C>T
n.183+2209C>T
n.56+2658C>T
n.1324-4050C>T
n.127+2209C>T
n.426+2013C>T
n.40+2744C>T
n.255-4050C>T
n.534-4050C>T
n.233-4050C>T
c.*1-4050C>T (n.*1-4050C>T)
c.*159-4050C>T (n.*159-4050C>T)
c.-4294967067+2209C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.461C>T
gnomAD v4
20g.58891564_58891598delCA2372519183GNASc.2069-4048_2069-4014del (n.2069-4048_2069-4014del)
c.*43-4048_*43-4014del (n.*43-4048_*43-4014del)
c.781-4048_781-4014del (n.781-4048_781-4014del)
c.-38-4048_-38-4014del (n.-38-4048_-38-4014del)
c.2160-4048_2160-4014del (n.2160-4048_2160-4014del)
c.-39+2351_-39+2385del (n.-39+2351_-39+2385del)
c.-39+2518_-39+2552del (n.-39+2518_-39+2552del)
c.-39+2158_-39+2192del (n.-39+2158_-39+2192del)
c.-39+2211_-39+2245del (n.-39+2211_-39+2245del)
c.-39+2015_-39+2049del (n.-39+2015_-39+2049del)
c.-39+2656_-39+2690del (n.-39+2656_-39+2690del)
c.-39+2746_-39+2780del (n.-39+2746_-39+2780del)
c.-39+2232_-39+2266del (n.-39+2232_-39+2266del)
c.-39+2660_-39+2694del (n.-39+2660_-39+2694del)
c.909+775_909+809del (n.909+775_909+809del)
c.44-4048_44-4014del (n.44-4048_44-4014del)
c.-163_-129del (n.-163_-129del)
c.2227-4048_2227-4014del (n.2227-4048_2227-4014del)
n.223-4048_223-4014del
c.11-4048_11-4014del (n.11-4048_11-4014del)
c.188-4048_188-4014del (n.188-4048_188-4014del)
c.384-4048_384-4014del
c.157-4048_157-4014del
c.228-4048_228-4014del
c.544-4048_544-4014del (n.544-4048_544-4014del)
n.147+775_147+809del
n.259-4048_259-4014del
n.2072-18_2088del
n.67+2351_67+2385del
n.406+2746_406+2780del
n.123-4048_123-4014del
n.154+2518_154+2552del
n.50+2656_50+2690del
n.256+2158_256+2192del
n.210+2211_210+2245del
n.392-4048_392-4014del
n.254+2211_254+2245del
n.194+2211_194+2245del
n.155+2015_155+2049del
n.183+2211_183+2245del
n.56+2660_56+2694del
n.1324-4048_1324-4014del
n.127+2211_127+2245del
n.426+2015_426+2049del
n.40+2746_40+2780del
n.255-4048_255-4014del
n.534-4048_534-4014del
n.233-4048_233-4014del
c.*1-4048_*1-4014del (n.*1-4048_*1-4014del)
c.*159-4048_*159-4014del (n.*159-4048_*159-4014del)
c.-4294967067+2211_-4294967067+2245del
c.-467_-433del (n.-467_-433del)
n.463_497del
dbSNP
20g.58891563C>ACA2577436515GNASc.2069-4049C>A (n.2069-4049C>A)
c.*43-4049C>A (n.*43-4049C>A)
c.781-4049C>A (n.781-4049C>A)
c.-38-4049C>A (n.-38-4049C>A)
c.2160-4049C>A (n.2160-4049C>A)
c.-39+2350C>A (n.-39+2350C>A)
c.-39+2517C>A (n.-39+2517C>A)
c.-39+2157C>A (n.-39+2157C>A)
c.-39+2210C>A (n.-39+2210C>A)
c.-39+2014C>A (n.-39+2014C>A)
c.-39+2655C>A (n.-39+2655C>A)
c.-39+2745C>A (n.-39+2745C>A)
c.-39+2231C>A (n.-39+2231C>A)
c.-39+2659C>A (n.-39+2659C>A)
c.909+774C>A (n.909+774C>A)
c.44-4049C>A (n.44-4049C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.2227-4049C>A (n.2227-4049C>A)
n.223-4049C>A
c.11-4049C>A (n.11-4049C>A)
c.188-4049C>A (n.188-4049C>A)
c.384-4049C>A
c.157-4049C>A
c.228-4049C>A
c.544-4049C>A (n.544-4049C>A)
n.147+774C>A
n.259-4049C>A
n.2072-19C>A
n.67+2350C>A
n.406+2745C>A
n.123-4049C>A
n.154+2517C>A
n.50+2655C>A
n.256+2157C>A
n.210+2210C>A
n.392-4049C>A
n.254+2210C>A
n.194+2210C>A
n.155+2014C>A
n.183+2210C>A
n.56+2659C>A
n.1324-4049C>A
n.127+2210C>A
n.426+2014C>A
n.40+2745C>A
n.255-4049C>A
n.534-4049C>A
n.233-4049C>A
c.*1-4049C>A (n.*1-4049C>A)
c.*159-4049C>A (n.*159-4049C>A)
c.-4294967067+2210C>A
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.462C>A
20g.58891563C=CA2372519186GNASc.2069-4049C= (n.2069-4049C=)
c.*43-4049C= (n.*43-4049C=)
c.781-4049C= (n.781-4049C=)
c.-38-4049C= (n.-38-4049C=)
c.2160-4049C= (n.2160-4049C=)
c.-39+2350C= (n.-39+2350C=)
c.-39+2517C= (n.-39+2517C=)
c.-39+2157C= (n.-39+2157C=)
c.-39+2210C= (n.-39+2210C=)
c.-39+2014C= (n.-39+2014C=)
c.-39+2655C= (n.-39+2655C=)
c.-39+2745C= (n.-39+2745C=)
c.-39+2231C= (n.-39+2231C=)
c.-39+2659C= (n.-39+2659C=)
c.909+774C= (n.909+774C=)
c.44-4049C= (n.44-4049C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.2227-4049C= (n.2227-4049C=)
n.223-4049C=
c.11-4049C= (n.11-4049C=)
c.188-4049C= (n.188-4049C=)
c.384-4049C=
c.157-4049C=
c.228-4049C=
c.544-4049C= (n.544-4049C=)
n.147+774C=
n.259-4049C=
n.2072-19C=
n.67+2350C=
n.406+2745C=
n.123-4049C=
n.154+2517C=
n.50+2655C=
n.256+2157C=
n.210+2210C=
n.392-4049C=
n.254+2210C=
n.194+2210C=
n.155+2014C=
n.183+2210C=
n.56+2659C=
n.1324-4049C=
n.127+2210C=
n.426+2014C=
n.40+2745C=
n.255-4049C=
n.534-4049C=
n.233-4049C=
c.*1-4049C= (n.*1-4049C=)
c.*159-4049C= (n.*159-4049C=)
c.-4294967067+2210C=
c.-468C= (n.-468C=)
n.462C=
20g.58891563C>GCA2372519185GNASc.2069-4049C>G (n.2069-4049C>G)
c.*43-4049C>G (n.*43-4049C>G)
c.781-4049C>G (n.781-4049C>G)
c.-38-4049C>G (n.-38-4049C>G)
c.2160-4049C>G (n.2160-4049C>G)
c.-39+2350C>G (n.-39+2350C>G)
c.-39+2517C>G (n.-39+2517C>G)
c.-39+2157C>G (n.-39+2157C>G)
c.-39+2210C>G (n.-39+2210C>G)
c.-39+2014C>G (n.-39+2014C>G)
c.-39+2655C>G (n.-39+2655C>G)
c.-39+2745C>G (n.-39+2745C>G)
c.-39+2231C>G (n.-39+2231C>G)
c.-39+2659C>G (n.-39+2659C>G)
c.909+774C>G (n.909+774C>G)
c.44-4049C>G (n.44-4049C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.2227-4049C>G (n.2227-4049C>G)
n.223-4049C>G
c.11-4049C>G (n.11-4049C>G)
c.188-4049C>G (n.188-4049C>G)
c.384-4049C>G
c.157-4049C>G
c.228-4049C>G
c.544-4049C>G (n.544-4049C>G)
n.147+774C>G
n.259-4049C>G
n.2072-19C>G
n.67+2350C>G
n.406+2745C>G
n.123-4049C>G
n.154+2517C>G
n.50+2655C>G
n.256+2157C>G
n.210+2210C>G
n.392-4049C>G
n.254+2210C>G
n.194+2210C>G
n.155+2014C>G
n.183+2210C>G
n.56+2659C>G
n.1324-4049C>G
n.127+2210C>G
n.426+2014C>G
n.40+2745C>G
n.255-4049C>G
n.534-4049C>G
n.233-4049C>G
c.*1-4049C>G (n.*1-4049C>G)
c.*159-4049C>G (n.*159-4049C>G)
c.-4294967067+2210C>G
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.462C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58891563C>TCA2595220959GNASc.2069-4049C>T (n.2069-4049C>T)
c.*43-4049C>T (n.*43-4049C>T)
c.781-4049C>T (n.781-4049C>T)
c.-38-4049C>T (n.-38-4049C>T)
c.2160-4049C>T (n.2160-4049C>T)
c.-39+2350C>T (n.-39+2350C>T)
c.-39+2517C>T (n.-39+2517C>T)
c.-39+2157C>T (n.-39+2157C>T)
c.-39+2210C>T (n.-39+2210C>T)
c.-39+2014C>T (n.-39+2014C>T)
c.-39+2655C>T (n.-39+2655C>T)
c.-39+2745C>T (n.-39+2745C>T)
c.-39+2231C>T (n.-39+2231C>T)
c.-39+2659C>T (n.-39+2659C>T)
c.909+774C>T (n.909+774C>T)
c.44-4049C>T (n.44-4049C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.2227-4049C>T (n.2227-4049C>T)
n.223-4049C>T
c.11-4049C>T (n.11-4049C>T)
c.188-4049C>T (n.188-4049C>T)
c.384-4049C>T
c.157-4049C>T
c.228-4049C>T
c.544-4049C>T (n.544-4049C>T)
n.147+774C>T
n.259-4049C>T
n.2072-19C>T
n.67+2350C>T
n.406+2745C>T
n.123-4049C>T
n.154+2517C>T
n.50+2655C>T
n.256+2157C>T
n.210+2210C>T
n.392-4049C>T
n.254+2210C>T
n.194+2210C>T
n.155+2014C>T
n.183+2210C>T
n.56+2659C>T
n.1324-4049C>T
n.127+2210C>T
n.426+2014C>T
n.40+2745C>T
n.255-4049C>T
n.534-4049C>T
n.233-4049C>T
c.*1-4049C>T (n.*1-4049C>T)
c.*159-4049C>T (n.*159-4049C>T)
c.-4294967067+2210C>T
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.462C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566_58891641delCA2816858903GNASc.2069-4046_2069-3971del (n.2069-4046_2069-3971del)
c.*43-4046_*43-3971del (n.*43-4046_*43-3971del)
c.781-4046_781-3971del (n.781-4046_781-3971del)
c.-38-4046_-38-3971del (n.-38-4046_-38-3971del)
c.2160-4046_2160-3971del (n.2160-4046_2160-3971del)
c.-39+2353_-39+2428del (n.-39+2353_-39+2428del)
c.-39+2520_-39+2595del (n.-39+2520_-39+2595del)
c.-39+2160_-39+2235del (n.-39+2160_-39+2235del)
c.-39+2213_-39+2288del (n.-39+2213_-39+2288del)
c.-39+2017_-39+2092del (n.-39+2017_-39+2092del)
c.-39+2658_-39+2733del (n.-39+2658_-39+2733del)
c.-39+2748_-39+2823del (n.-39+2748_-39+2823del)
c.-39+2234_-39+2309del (n.-39+2234_-39+2309del)
c.-39+2662_-39+2737del (n.-39+2662_-39+2737del)
c.909+777_909+852del (n.909+777_909+852del)
c.44-4046_44-3971del (n.44-4046_44-3971del)
c.-161_-86del (n.-161_-86del)
c.2227-4046_2227-3971del (n.2227-4046_2227-3971del)
n.223-4046_223-3971del
c.11-4046_11-3971del (n.11-4046_11-3971del)
c.188-4046_188-3971del (n.188-4046_188-3971del)
c.384-4046_384-3971del
c.157-4046_157-3971del
c.228-4046_228-3971del
c.544-4046_544-3971del (n.544-4046_544-3971del)
n.147+777_147+852del
n.259-4046_259-3971del
n.2072-16_2131del
n.67+2353_67+2428del
n.406+2748_406+2823del
n.123-4046_123-3971del
n.154+2520_154+2595del
n.50+2658_50+2733del
n.256+2160_256+2235del
n.210+2213_210+2288del
n.392-4046_392-3971del
n.254+2213_254+2288del
n.194+2213_194+2288del
n.155+2017_155+2092del
n.183+2213_183+2288del
n.56+2662_56+2737del
n.1324-4046_1324-3971del
n.127+2213_127+2288del
n.426+2017_426+2092del
n.40+2748_40+2823del
n.255-4046_255-3971del
n.534-4046_534-3971del
n.233-4046_233-3971del
c.*1-4046_*1-3971del (n.*1-4046_*1-3971del)
c.*159-4046_*159-3971del (n.*159-4046_*159-3971del)
c.-4294967067+2213_-4294967067+2288del
c.-465_-390del (n.-465_-390del)
n.465_540del
20g.58891564G>ACA2653521569GNASc.2069-4048G>A (n.2069-4048G>A)
c.*43-4048G>A (n.*43-4048G>A)
c.781-4048G>A (n.781-4048G>A)
c.-38-4048G>A (n.-38-4048G>A)
c.2160-4048G>A (n.2160-4048G>A)
c.-39+2351G>A (n.-39+2351G>A)
c.-39+2518G>A (n.-39+2518G>A)
c.-39+2158G>A (n.-39+2158G>A)
c.-39+2211G>A (n.-39+2211G>A)
c.-39+2015G>A (n.-39+2015G>A)
c.-39+2656G>A (n.-39+2656G>A)
c.-39+2746G>A (n.-39+2746G>A)
c.-39+2232G>A (n.-39+2232G>A)
c.-39+2660G>A (n.-39+2660G>A)
c.909+775G>A (n.909+775G>A)
c.44-4048G>A (n.44-4048G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.2227-4048G>A (n.2227-4048G>A)
n.223-4048G>A
c.11-4048G>A (n.11-4048G>A)
c.188-4048G>A (n.188-4048G>A)
c.384-4048G>A
c.157-4048G>A
c.228-4048G>A
c.544-4048G>A (n.544-4048G>A)
n.147+775G>A
n.259-4048G>A
n.2072-18G>A
n.67+2351G>A
n.406+2746G>A
n.123-4048G>A
n.154+2518G>A
n.50+2656G>A
n.256+2158G>A
n.210+2211G>A
n.392-4048G>A
n.254+2211G>A
n.194+2211G>A
n.155+2015G>A
n.183+2211G>A
n.56+2660G>A
n.1324-4048G>A
n.127+2211G>A
n.426+2015G>A
n.40+2746G>A
n.255-4048G>A
n.534-4048G>A
n.233-4048G>A
c.*1-4048G>A (n.*1-4048G>A)
c.*159-4048G>A (n.*159-4048G>A)
c.-4294967067+2211G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.463G>A
gnomAD v4
20g.58891564G>CCA2577436516GNASc.2069-4048G>C (n.2069-4048G>C)
c.*43-4048G>C (n.*43-4048G>C)
c.781-4048G>C (n.781-4048G>C)
c.-38-4048G>C (n.-38-4048G>C)
c.2160-4048G>C (n.2160-4048G>C)
c.-39+2351G>C (n.-39+2351G>C)
c.-39+2518G>C (n.-39+2518G>C)
c.-39+2158G>C (n.-39+2158G>C)
c.-39+2211G>C (n.-39+2211G>C)
c.-39+2015G>C (n.-39+2015G>C)
c.-39+2656G>C (n.-39+2656G>C)
c.-39+2746G>C (n.-39+2746G>C)
c.-39+2232G>C (n.-39+2232G>C)
c.-39+2660G>C (n.-39+2660G>C)
c.909+775G>C (n.909+775G>C)
c.44-4048G>C (n.44-4048G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.2227-4048G>C (n.2227-4048G>C)
n.223-4048G>C
c.11-4048G>C (n.11-4048G>C)
c.188-4048G>C (n.188-4048G>C)
c.384-4048G>C
c.157-4048G>C
c.228-4048G>C
c.544-4048G>C (n.544-4048G>C)
n.147+775G>C
n.259-4048G>C
n.2072-18G>C
n.67+2351G>C
n.406+2746G>C
n.123-4048G>C
n.154+2518G>C
n.50+2656G>C
n.256+2158G>C
n.210+2211G>C
n.392-4048G>C
n.254+2211G>C
n.194+2211G>C
n.155+2015G>C
n.183+2211G>C
n.56+2660G>C
n.1324-4048G>C
n.127+2211G>C
n.426+2015G>C
n.40+2746G>C
n.255-4048G>C
n.534-4048G>C
n.233-4048G>C
c.*1-4048G>C (n.*1-4048G>C)
c.*159-4048G>C (n.*159-4048G>C)
c.-4294967067+2211G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.463G>C
20g.58891564G=CA2372519187GNASc.2069-4048G= (n.2069-4048G=)
c.*43-4048G= (n.*43-4048G=)
c.781-4048G= (n.781-4048G=)
c.-38-4048G= (n.-38-4048G=)
c.2160-4048G= (n.2160-4048G=)
c.-39+2351G= (n.-39+2351G=)
c.-39+2518G= (n.-39+2518G=)
c.-39+2158G= (n.-39+2158G=)
c.-39+2211G= (n.-39+2211G=)
c.-39+2015G= (n.-39+2015G=)
c.-39+2656G= (n.-39+2656G=)
c.-39+2746G= (n.-39+2746G=)
c.-39+2232G= (n.-39+2232G=)
c.-39+2660G= (n.-39+2660G=)
c.909+775G= (n.909+775G=)
c.44-4048G= (n.44-4048G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.2227-4048G= (n.2227-4048G=)
n.223-4048G=
c.11-4048G= (n.11-4048G=)
c.188-4048G= (n.188-4048G=)
c.384-4048G=
c.157-4048G=
c.228-4048G=
c.544-4048G= (n.544-4048G=)
n.147+775G=
n.259-4048G=
n.2072-18G=
n.67+2351G=
n.406+2746G=
n.123-4048G=
n.154+2518G=
n.50+2656G=
n.256+2158G=
n.210+2211G=
n.392-4048G=
n.254+2211G=
n.194+2211G=
n.155+2015G=
n.183+2211G=
n.56+2660G=
n.1324-4048G=
n.127+2211G=
n.426+2015G=
n.40+2746G=
n.255-4048G=
n.534-4048G=
n.233-4048G=
c.*1-4048G= (n.*1-4048G=)
c.*159-4048G= (n.*159-4048G=)
c.-4294967067+2211G=
c.-467G= (n.-467G=)
n.463G=
20g.58891564G>TCA2653521570GNASc.2069-4048G>T (n.2069-4048G>T)
c.*43-4048G>T (n.*43-4048G>T)
c.781-4048G>T (n.781-4048G>T)
c.-38-4048G>T (n.-38-4048G>T)
c.2160-4048G>T (n.2160-4048G>T)
c.-39+2351G>T (n.-39+2351G>T)
c.-39+2518G>T (n.-39+2518G>T)
c.-39+2158G>T (n.-39+2158G>T)
c.-39+2211G>T (n.-39+2211G>T)
c.-39+2015G>T (n.-39+2015G>T)
c.-39+2656G>T (n.-39+2656G>T)
c.-39+2746G>T (n.-39+2746G>T)
c.-39+2232G>T (n.-39+2232G>T)
c.-39+2660G>T (n.-39+2660G>T)
c.909+775G>T (n.909+775G>T)
c.44-4048G>T (n.44-4048G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.2227-4048G>T (n.2227-4048G>T)
n.223-4048G>T
c.11-4048G>T (n.11-4048G>T)
c.188-4048G>T (n.188-4048G>T)
c.384-4048G>T
c.157-4048G>T
c.228-4048G>T
c.544-4048G>T (n.544-4048G>T)
n.147+775G>T
n.259-4048G>T
n.2072-18G>T
n.67+2351G>T
n.406+2746G>T
n.123-4048G>T
n.154+2518G>T
n.50+2656G>T
n.256+2158G>T
n.210+2211G>T
n.392-4048G>T
n.254+2211G>T
n.194+2211G>T
n.155+2015G>T
n.183+2211G>T
n.56+2660G>T
n.1324-4048G>T
n.127+2211G>T
n.426+2015G>T
n.40+2746G>T
n.255-4048G>T
n.534-4048G>T
n.233-4048G>T
c.*1-4048G>T (n.*1-4048G>T)
c.*159-4048G>T (n.*159-4048G>T)
c.-4294967067+2211G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.463G>T
gnomAD v4
20g.58891565C>ACA2653521572GNASc.2069-4047C>A (n.2069-4047C>A)
c.*43-4047C>A (n.*43-4047C>A)
c.781-4047C>A (n.781-4047C>A)
c.-38-4047C>A (n.-38-4047C>A)
c.2160-4047C>A (n.2160-4047C>A)
c.-39+2352C>A (n.-39+2352C>A)
c.-39+2519C>A (n.-39+2519C>A)
c.-39+2159C>A (n.-39+2159C>A)
c.-39+2212C>A (n.-39+2212C>A)
c.-39+2016C>A (n.-39+2016C>A)
c.-39+2657C>A (n.-39+2657C>A)
c.-39+2747C>A (n.-39+2747C>A)
c.-39+2233C>A (n.-39+2233C>A)
c.-39+2661C>A (n.-39+2661C>A)
c.909+776C>A (n.909+776C>A)
c.44-4047C>A (n.44-4047C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.2227-4047C>A (n.2227-4047C>A)
n.223-4047C>A
c.11-4047C>A (n.11-4047C>A)
c.188-4047C>A (n.188-4047C>A)
c.384-4047C>A
c.157-4047C>A
c.228-4047C>A
c.544-4047C>A (n.544-4047C>A)
n.147+776C>A
n.259-4047C>A
n.2072-17C>A
n.67+2352C>A
n.406+2747C>A
n.123-4047C>A
n.154+2519C>A
n.50+2657C>A
n.256+2159C>A
n.210+2212C>A
n.392-4047C>A
n.254+2212C>A
n.194+2212C>A
n.155+2016C>A
n.183+2212C>A
n.56+2661C>A
n.1324-4047C>A
n.127+2212C>A
n.426+2016C>A
n.40+2747C>A
n.255-4047C>A
n.534-4047C>A
n.233-4047C>A
c.*1-4047C>A (n.*1-4047C>A)
c.*159-4047C>A (n.*159-4047C>A)
c.-4294967067+2212C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.464C>A
gnomAD v4
20g.58891565C=CA2372519188GNASc.2069-4047C= (n.2069-4047C=)
c.*43-4047C= (n.*43-4047C=)
c.781-4047C= (n.781-4047C=)
c.-38-4047C= (n.-38-4047C=)
c.2160-4047C= (n.2160-4047C=)
c.-39+2352C= (n.-39+2352C=)
c.-39+2519C= (n.-39+2519C=)
c.-39+2159C= (n.-39+2159C=)
c.-39+2212C= (n.-39+2212C=)
c.-39+2016C= (n.-39+2016C=)
c.-39+2657C= (n.-39+2657C=)
c.-39+2747C= (n.-39+2747C=)
c.-39+2233C= (n.-39+2233C=)
c.-39+2661C= (n.-39+2661C=)
c.909+776C= (n.909+776C=)
c.44-4047C= (n.44-4047C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.2227-4047C= (n.2227-4047C=)
n.223-4047C=
c.11-4047C= (n.11-4047C=)
c.188-4047C= (n.188-4047C=)
c.384-4047C=
c.157-4047C=
c.228-4047C=
c.544-4047C= (n.544-4047C=)
n.147+776C=
n.259-4047C=
n.2072-17C=
n.67+2352C=
n.406+2747C=
n.123-4047C=
n.154+2519C=
n.50+2657C=
n.256+2159C=
n.210+2212C=
n.392-4047C=
n.254+2212C=
n.194+2212C=
n.155+2016C=
n.183+2212C=
n.56+2661C=
n.1324-4047C=
n.127+2212C=
n.426+2016C=
n.40+2747C=
n.255-4047C=
n.534-4047C=
n.233-4047C=
c.*1-4047C= (n.*1-4047C=)
c.*159-4047C= (n.*159-4047C=)
c.-4294967067+2212C=
c.-466C= (n.-466C=)
n.464C=
20g.58891565C>GCA1018909820GNASc.2069-4047C>G (n.2069-4047C>G)
c.*43-4047C>G (n.*43-4047C>G)
c.781-4047C>G (n.781-4047C>G)
c.-38-4047C>G (n.-38-4047C>G)
c.2160-4047C>G (n.2160-4047C>G)
c.-39+2352C>G (n.-39+2352C>G)
c.-39+2519C>G (n.-39+2519C>G)
c.-39+2159C>G (n.-39+2159C>G)
c.-39+2212C>G (n.-39+2212C>G)
c.-39+2016C>G (n.-39+2016C>G)
c.-39+2657C>G (n.-39+2657C>G)
c.-39+2747C>G (n.-39+2747C>G)
c.-39+2233C>G (n.-39+2233C>G)
c.-39+2661C>G (n.-39+2661C>G)
c.909+776C>G (n.909+776C>G)
c.44-4047C>G (n.44-4047C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.2227-4047C>G (n.2227-4047C>G)
n.223-4047C>G
c.11-4047C>G (n.11-4047C>G)
c.188-4047C>G (n.188-4047C>G)
c.384-4047C>G
c.157-4047C>G
c.228-4047C>G
c.544-4047C>G (n.544-4047C>G)
n.147+776C>G
n.259-4047C>G
n.2072-17C>G
n.67+2352C>G
n.406+2747C>G
n.123-4047C>G
n.154+2519C>G
n.50+2657C>G
n.256+2159C>G
n.210+2212C>G
n.392-4047C>G
n.254+2212C>G
n.194+2212C>G
n.155+2016C>G
n.183+2212C>G
n.56+2661C>G
n.1324-4047C>G
n.127+2212C>G
n.426+2016C>G
n.40+2747C>G
n.255-4047C>G
n.534-4047C>G
n.233-4047C>G
c.*1-4047C>G (n.*1-4047C>G)
c.*159-4047C>G (n.*159-4047C>G)
c.-4294967067+2212C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891565C>TCA2517873632GNASc.2069-4047C>T (n.2069-4047C>T)
c.*43-4047C>T (n.*43-4047C>T)
c.781-4047C>T (n.781-4047C>T)
c.-38-4047C>T (n.-38-4047C>T)
c.2160-4047C>T (n.2160-4047C>T)
c.-39+2352C>T (n.-39+2352C>T)
c.-39+2519C>T (n.-39+2519C>T)
c.-39+2159C>T (n.-39+2159C>T)
c.-39+2212C>T (n.-39+2212C>T)
c.-39+2016C>T (n.-39+2016C>T)
c.-39+2657C>T (n.-39+2657C>T)
c.-39+2747C>T (n.-39+2747C>T)
c.-39+2233C>T (n.-39+2233C>T)
c.-39+2661C>T (n.-39+2661C>T)
c.909+776C>T (n.909+776C>T)
c.44-4047C>T (n.44-4047C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.2227-4047C>T (n.2227-4047C>T)
n.223-4047C>T
c.11-4047C>T (n.11-4047C>T)
c.188-4047C>T (n.188-4047C>T)
c.384-4047C>T
c.157-4047C>T
c.228-4047C>T
c.544-4047C>T (n.544-4047C>T)
n.147+776C>T
n.259-4047C>T
n.2072-17C>T
n.67+2352C>T
n.406+2747C>T
n.123-4047C>T
n.154+2519C>T
n.50+2657C>T
n.256+2159C>T
n.210+2212C>T
n.392-4047C>T
n.254+2212C>T
n.194+2212C>T
n.155+2016C>T
n.183+2212C>T
n.56+2661C>T
n.1324-4047C>T
n.127+2212C>T
n.426+2016C>T
n.40+2747C>T
n.255-4047C>T
n.534-4047C>T
n.233-4047C>T
c.*1-4047C>T (n.*1-4047C>T)
c.*159-4047C>T (n.*159-4047C>T)
c.-4294967067+2212C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.464C>T
gnomAD v4
20g.58891576_58891577insAGCAGTCCGGCCCGCGGCCCA2653521571GNASc.2069-4036_2069-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.2069-4036_2069-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.*43-4036_*43-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.*43-4036_*43-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.781-4036_781-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.781-4036_781-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-38-4036_-38-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-38-4036_-38-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.2160-4036_2160-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.2160-4036_2160-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2363_-39+2364insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2363_-39+2364insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2530_-39+2531insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2530_-39+2531insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2170_-39+2171insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2170_-39+2171insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2223_-39+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2223_-39+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2027_-39+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2027_-39+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2668_-39+2669insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2668_-39+2669insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2758_-39+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2758_-39+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2244_-39+2245insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2244_-39+2245insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-39+2672_-39+2673insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-39+2672_-39+2673insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.909+787_909+788insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.909+787_909+788insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.44-4036_44-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.44-4036_44-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-151_-150insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-151_-150insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.2227-4036_2227-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.2227-4036_2227-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
n.223-4036_223-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.11-4036_11-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.11-4036_11-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.188-4036_188-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.188-4036_188-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.384-4036_384-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.157-4036_157-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.228-4036_228-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.544-4036_544-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.544-4036_544-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
n.147+787_147+788insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.259-4036_259-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.2072-6_2072-5insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.67+2363_67+2364insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.406+2758_406+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.123-4036_123-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.154+2530_154+2531insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.50+2668_50+2669insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.256+2170_256+2171insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.210+2223_210+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.392-4036_392-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.254+2223_254+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.194+2223_194+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.155+2027_155+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.183+2223_183+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.56+2672_56+2673insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.1324-4036_1324-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.127+2223_127+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.426+2027_426+2028insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.40+2758_40+2759insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.255-4036_255-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.534-4036_534-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
n.233-4036_233-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.*1-4036_*1-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.*1-4036_*1-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.*159-4036_*159-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.*159-4036_*159-4035insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
c.-4294967067+2223_-4294967067+2224insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
c.-455_-454insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC (n.-455_-454insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC)
n.475_476insAGCAGTCCGGCCCGCGGCC
gnomAD v4
20g.58891567_58891585dupCA636225016GNASc.2069-4045_2069-4027dup (n.2069-4045_2069-4027dup)
c.*43-4045_*43-4027dup (n.*43-4045_*43-4027dup)
c.781-4045_781-4027dup (n.781-4045_781-4027dup)
c.-38-4045_-38-4027dup (n.-38-4045_-38-4027dup)
c.2160-4045_2160-4027dup (n.2160-4045_2160-4027dup)
c.-39+2354_-39+2372dup (n.-39+2354_-39+2372dup)
c.-39+2521_-39+2539dup (n.-39+2521_-39+2539dup)
c.-39+2161_-39+2179dup (n.-39+2161_-39+2179dup)
c.-39+2214_-39+2232dup (n.-39+2214_-39+2232dup)
c.-39+2018_-39+2036dup (n.-39+2018_-39+2036dup)
c.-39+2659_-39+2677dup (n.-39+2659_-39+2677dup)
c.-39+2749_-39+2767dup (n.-39+2749_-39+2767dup)
c.-39+2235_-39+2253dup (n.-39+2235_-39+2253dup)
c.-39+2663_-39+2681dup (n.-39+2663_-39+2681dup)
c.909+778_909+796dup (n.909+778_909+796dup)
c.44-4045_44-4027dup (n.44-4045_44-4027dup)
c.-160_-142dup (n.-160_-142dup)
c.2227-4045_2227-4027dup (n.2227-4045_2227-4027dup)
n.223-4045_223-4027dup
c.11-4045_11-4027dup (n.11-4045_11-4027dup)
c.188-4045_188-4027dup (n.188-4045_188-4027dup)
c.384-4045_384-4027dup
c.157-4045_157-4027dup
c.228-4045_228-4027dup
c.544-4045_544-4027dup (n.544-4045_544-4027dup)
n.147+778_147+796dup
n.259-4045_259-4027dup
n.2072-15_2075dup
n.67+2354_67+2372dup
n.406+2749_406+2767dup
n.123-4045_123-4027dup
n.154+2521_154+2539dup
n.50+2659_50+2677dup
n.256+2161_256+2179dup
n.210+2214_210+2232dup
n.392-4045_392-4027dup
n.254+2214_254+2232dup
n.194+2214_194+2232dup
n.155+2018_155+2036dup
n.183+2214_183+2232dup
n.56+2663_56+2681dup
n.1324-4045_1324-4027dup
n.127+2214_127+2232dup
n.426+2018_426+2036dup
n.40+2749_40+2767dup
n.255-4045_255-4027dup
n.534-4045_534-4027dup
n.233-4045_233-4027dup
c.*1-4045_*1-4027dup (n.*1-4045_*1-4027dup)
c.*159-4045_*159-4027dup (n.*159-4045_*159-4027dup)
c.-4294967067+2214_-4294967067+2232dup
c.-464_-446dup (n.-464_-446dup)
n.466_484dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566G>ACA746044026GNASc.2069-4046G>A (n.2069-4046G>A)
c.*43-4046G>A (n.*43-4046G>A)
c.781-4046G>A (n.781-4046G>A)
c.-38-4046G>A (n.-38-4046G>A)
c.2160-4046G>A (n.2160-4046G>A)
c.-39+2353G>A (n.-39+2353G>A)
c.-39+2520G>A (n.-39+2520G>A)
c.-39+2160G>A (n.-39+2160G>A)
c.-39+2213G>A (n.-39+2213G>A)
c.-39+2017G>A (n.-39+2017G>A)
c.-39+2658G>A (n.-39+2658G>A)
c.-39+2748G>A (n.-39+2748G>A)
c.-39+2234G>A (n.-39+2234G>A)
c.-39+2662G>A (n.-39+2662G>A)
c.909+777G>A (n.909+777G>A)
c.44-4046G>A (n.44-4046G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.2227-4046G>A (n.2227-4046G>A)
n.223-4046G>A
c.11-4046G>A (n.11-4046G>A)
c.188-4046G>A (n.188-4046G>A)
c.384-4046G>A
c.157-4046G>A
c.228-4046G>A
c.544-4046G>A (n.544-4046G>A)
n.147+777G>A
n.259-4046G>A
n.2072-16G>A
n.67+2353G>A
n.406+2748G>A
n.123-4046G>A
n.154+2520G>A
n.50+2658G>A
n.256+2160G>A
n.210+2213G>A
n.392-4046G>A
n.254+2213G>A
n.194+2213G>A
n.155+2017G>A
n.183+2213G>A
n.56+2662G>A
n.1324-4046G>A
n.127+2213G>A
n.426+2017G>A
n.40+2748G>A
n.255-4046G>A
n.534-4046G>A
n.233-4046G>A
c.*1-4046G>A (n.*1-4046G>A)
c.*159-4046G>A (n.*159-4046G>A)
c.-4294967067+2213G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.465G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891566G>CCA2577436519GNASc.2069-4046G>C (n.2069-4046G>C)
c.*43-4046G>C (n.*43-4046G>C)
c.781-4046G>C (n.781-4046G>C)
c.-38-4046G>C (n.-38-4046G>C)
c.2160-4046G>C (n.2160-4046G>C)
c.-39+2353G>C (n.-39+2353G>C)
c.-39+2520G>C (n.-39+2520G>C)
c.-39+2160G>C (n.-39+2160G>C)
c.-39+2213G>C (n.-39+2213G>C)
c.-39+2017G>C (n.-39+2017G>C)
c.-39+2658G>C (n.-39+2658G>C)
c.-39+2748G>C (n.-39+2748G>C)
c.-39+2234G>C (n.-39+2234G>C)
c.-39+2662G>C (n.-39+2662G>C)
c.909+777G>C (n.909+777G>C)
c.44-4046G>C (n.44-4046G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.2227-4046G>C (n.2227-4046G>C)
n.223-4046G>C
c.11-4046G>C (n.11-4046G>C)
c.188-4046G>C (n.188-4046G>C)
c.384-4046G>C
c.157-4046G>C
c.228-4046G>C
c.544-4046G>C (n.544-4046G>C)
n.147+777G>C
n.259-4046G>C
n.2072-16G>C
n.67+2353G>C
n.406+2748G>C
n.123-4046G>C
n.154+2520G>C
n.50+2658G>C
n.256+2160G>C
n.210+2213G>C
n.392-4046G>C
n.254+2213G>C
n.194+2213G>C
n.155+2017G>C
n.183+2213G>C
n.56+2662G>C
n.1324-4046G>C
n.127+2213G>C
n.426+2017G>C
n.40+2748G>C
n.255-4046G>C
n.534-4046G>C
n.233-4046G>C
c.*1-4046G>C (n.*1-4046G>C)
c.*159-4046G>C (n.*159-4046G>C)
c.-4294967067+2213G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.465G>C
20g.58891566G=CA2372519189GNASc.2069-4046G= (n.2069-4046G=)
c.*43-4046G= (n.*43-4046G=)
c.781-4046G= (n.781-4046G=)
c.-38-4046G= (n.-38-4046G=)
c.2160-4046G= (n.2160-4046G=)
c.-39+2353G= (n.-39+2353G=)
c.-39+2520G= (n.-39+2520G=)
c.-39+2160G= (n.-39+2160G=)
c.-39+2213G= (n.-39+2213G=)
c.-39+2017G= (n.-39+2017G=)
c.-39+2658G= (n.-39+2658G=)
c.-39+2748G= (n.-39+2748G=)
c.-39+2234G= (n.-39+2234G=)
c.-39+2662G= (n.-39+2662G=)
c.909+777G= (n.909+777G=)
c.44-4046G= (n.44-4046G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.2227-4046G= (n.2227-4046G=)
n.223-4046G=
c.11-4046G= (n.11-4046G=)
c.188-4046G= (n.188-4046G=)
c.384-4046G=
c.157-4046G=
c.228-4046G=
c.544-4046G= (n.544-4046G=)
n.147+777G=
n.259-4046G=
n.2072-16G=
n.67+2353G=
n.406+2748G=
n.123-4046G=
n.154+2520G=
n.50+2658G=
n.256+2160G=
n.210+2213G=
n.392-4046G=
n.254+2213G=
n.194+2213G=
n.155+2017G=
n.183+2213G=
n.56+2662G=
n.1324-4046G=
n.127+2213G=
n.426+2017G=
n.40+2748G=
n.255-4046G=
n.534-4046G=
n.233-4046G=
c.*1-4046G= (n.*1-4046G=)
c.*159-4046G= (n.*159-4046G=)
c.-4294967067+2213G=
c.-465G= (n.-465G=)
n.465G=
20g.58891567G>ACA746044029GNASc.2069-4045G>A (n.2069-4045G>A)
c.*43-4045G>A (n.*43-4045G>A)
c.781-4045G>A (n.781-4045G>A)
c.-38-4045G>A (n.-38-4045G>A)
c.2160-4045G>A (n.2160-4045G>A)
c.-39+2354G>A (n.-39+2354G>A)
c.-39+2521G>A (n.-39+2521G>A)
c.-39+2161G>A (n.-39+2161G>A)
c.-39+2214G>A (n.-39+2214G>A)
c.-39+2018G>A (n.-39+2018G>A)
c.-39+2659G>A (n.-39+2659G>A)
c.-39+2749G>A (n.-39+2749G>A)
c.-39+2235G>A (n.-39+2235G>A)
c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A)
c.909+778G>A (n.909+778G>A)
c.44-4045G>A (n.44-4045G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.2227-4045G>A (n.2227-4045G>A)
n.223-4045G>A
c.11-4045G>A (n.11-4045G>A)
c.188-4045G>A (n.188-4045G>A)
c.384-4045G>A
c.157-4045G>A
c.228-4045G>A
c.544-4045G>A (n.544-4045G>A)
n.147+778G>A
n.259-4045G>A
n.2072-15G>A
n.67+2354G>A
n.406+2749G>A
n.123-4045G>A
n.154+2521G>A
n.50+2659G>A
n.256+2161G>A
n.210+2214G>A
n.392-4045G>A
n.254+2214G>A
n.194+2214G>A
n.155+2018G>A
n.183+2214G>A
n.56+2663G>A
n.1324-4045G>A
n.127+2214G>A
n.426+2018G>A
n.40+2749G>A
n.255-4045G>A
n.534-4045G>A
n.233-4045G>A
c.*1-4045G>A (n.*1-4045G>A)
c.*159-4045G>A (n.*159-4045G>A)
c.-4294967067+2214G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.466G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891567G>CCA316320336GNASc.2069-4045G>C (n.2069-4045G>C)
c.*43-4045G>C (n.*43-4045G>C)
c.781-4045G>C (n.781-4045G>C)
c.-38-4045G>C (n.-38-4045G>C)
c.2160-4045G>C (n.2160-4045G>C)
c.-39+2354G>C (n.-39+2354G>C)
c.-39+2521G>C (n.-39+2521G>C)
c.-39+2161G>C (n.-39+2161G>C)
c.-39+2214G>C (n.-39+2214G>C)
c.-39+2018G>C (n.-39+2018G>C)
c.-39+2659G>C (n.-39+2659G>C)
c.-39+2749G>C (n.-39+2749G>C)
c.-39+2235G>C (n.-39+2235G>C)
c.-39+2663G>C (n.-39+2663G>C)
c.909+778G>C (n.909+778G>C)
c.44-4045G>C (n.44-4045G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.2227-4045G>C (n.2227-4045G>C)
n.223-4045G>C
c.11-4045G>C (n.11-4045G>C)
c.188-4045G>C (n.188-4045G>C)
c.384-4045G>C
c.157-4045G>C
c.228-4045G>C
c.544-4045G>C (n.544-4045G>C)
n.147+778G>C
n.259-4045G>C
n.2072-15G>C
n.67+2354G>C
n.406+2749G>C
n.123-4045G>C
n.154+2521G>C
n.50+2659G>C
n.256+2161G>C
n.210+2214G>C
n.392-4045G>C
n.254+2214G>C
n.194+2214G>C
n.155+2018G>C
n.183+2214G>C
n.56+2663G>C
n.1324-4045G>C
n.127+2214G>C
n.426+2018G>C
n.40+2749G>C
n.255-4045G>C
n.534-4045G>C
n.233-4045G>C
c.*1-4045G>C (n.*1-4045G>C)
c.*159-4045G>C (n.*159-4045G>C)
c.-4294967067+2214G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.466G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58891567G=CA2372519190GNASc.2069-4045G= (n.2069-4045G=)
c.*43-4045G= (n.*43-4045G=)
c.781-4045G= (n.781-4045G=)
c.-38-4045G= (n.-38-4045G=)
c.2160-4045G= (n.2160-4045G=)
c.-39+2354G= (n.-39+2354G=)
c.-39+2521G= (n.-39+2521G=)
c.-39+2161G= (n.-39+2161G=)
c.-39+2214G= (n.-39+2214G=)
c.-39+2018G= (n.-39+2018G=)
c.-39+2659G= (n.-39+2659G=)
c.-39+2749G= (n.-39+2749G=)
c.-39+2235G= (n.-39+2235G=)
c.-39+2663G= (n.-39+2663G=)
c.909+778G= (n.909+778G=)
c.44-4045G= (n.44-4045G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.2227-4045G= (n.2227-4045G=)
n.223-4045G=
c.11-4045G= (n.11-4045G=)
c.188-4045G= (n.188-4045G=)
c.384-4045G=
c.157-4045G=
c.228-4045G=
c.544-4045G= (n.544-4045G=)
n.147+778G=
n.259-4045G=
n.2072-15G=
n.67+2354G=
n.406+2749G=
n.123-4045G=
n.154+2521G=
n.50+2659G=
n.256+2161G=
n.210+2214G=
n.392-4045G=
n.254+2214G=
n.194+2214G=
n.155+2018G=
n.183+2214G=
n.56+2663G=
n.1324-4045G=
n.127+2214G=
n.426+2018G=
n.40+2749G=
n.255-4045G=
n.534-4045G=
n.233-4045G=
c.*1-4045G= (n.*1-4045G=)
c.*159-4045G= (n.*159-4045G=)
c.-4294967067+2214G=
c.-464G= (n.-464G=)
n.466G=
20g.58891567G>TCA2653521573GNASc.2069-4045G>T (n.2069-4045G>T)
c.*43-4045G>T (n.*43-4045G>T)
c.781-4045G>T (n.781-4045G>T)
c.-38-4045G>T (n.-38-4045G>T)
c.2160-4045G>T (n.2160-4045G>T)
c.-39+2354G>T (n.-39+2354G>T)
c.-39+2521G>T (n.-39+2521G>T)
c.-39+2161G>T (n.-39+2161G>T)
c.-39+2214G>T (n.-39+2214G>T)
c.-39+2018G>T (n.-39+2018G>T)
c.-39+2659G>T (n.-39+2659G>T)
c.-39+2749G>T (n.-39+2749G>T)
c.-39+2235G>T (n.-39+2235G>T)
c.-39+2663G>T (n.-39+2663G>T)
c.909+778G>T (n.909+778G>T)
c.44-4045G>T (n.44-4045G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.2227-4045G>T (n.2227-4045G>T)
n.223-4045G>T
c.11-4045G>T (n.11-4045G>T)
c.188-4045G>T (n.188-4045G>T)
c.384-4045G>T
c.157-4045G>T
c.228-4045G>T
c.544-4045G>T (n.544-4045G>T)
n.147+778G>T
n.259-4045G>T
n.2072-15G>T
n.67+2354G>T
n.406+2749G>T
n.123-4045G>T
n.154+2521G>T
n.50+2659G>T
n.256+2161G>T
n.210+2214G>T
n.392-4045G>T
n.254+2214G>T
n.194+2214G>T
n.155+2018G>T
n.183+2214G>T
n.56+2663G>T
n.1324-4045G>T
n.127+2214G>T
n.426+2018G>T
n.40+2749G>T
n.255-4045G>T
n.534-4045G>T
n.233-4045G>T
c.*1-4045G>T (n.*1-4045G>T)
c.*159-4045G>T (n.*159-4045G>T)
c.-4294967067+2214G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.466G>T
gnomAD v4
20g.58891568C>ACA2653521574GNASc.2069-4044C>A (n.2069-4044C>A)
c.*43-4044C>A (n.*43-4044C>A)
c.781-4044C>A (n.781-4044C>A)
c.-38-4044C>A (n.-38-4044C>A)
c.2160-4044C>A (n.2160-4044C>A)
c.-39+2355C>A (n.-39+2355C>A)
c.-39+2522C>A (n.-39+2522C>A)
c.-39+2162C>A (n.-39+2162C>A)
c.-39+2215C>A (n.-39+2215C>A)
c.-39+2019C>A (n.-39+2019C>A)
c.-39+2660C>A (n.-39+2660C>A)
c.-39+2750C>A (n.-39+2750C>A)
c.-39+2236C>A (n.-39+2236C>A)
c.-39+2664C>A (n.-39+2664C>A)
c.909+779C>A (n.909+779C>A)
c.44-4044C>A (n.44-4044C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.2227-4044C>A (n.2227-4044C>A)
n.223-4044C>A
c.11-4044C>A (n.11-4044C>A)
c.188-4044C>A (n.188-4044C>A)
c.384-4044C>A
c.157-4044C>A
c.228-4044C>A
c.544-4044C>A (n.544-4044C>A)
n.147+779C>A
n.259-4044C>A
n.2072-14C>A
n.67+2355C>A
n.406+2750C>A
n.123-4044C>A
n.154+2522C>A
n.50+2660C>A
n.256+2162C>A
n.210+2215C>A
n.392-4044C>A
n.254+2215C>A
n.194+2215C>A
n.155+2019C>A
n.183+2215C>A
n.56+2664C>A
n.1324-4044C>A
n.127+2215C>A
n.426+2019C>A
n.40+2750C>A
n.255-4044C>A
n.534-4044C>A
n.233-4044C>A
c.*1-4044C>A (n.*1-4044C>A)
c.*159-4044C>A (n.*159-4044C>A)
c.-4294967067+2215C>A
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.467C>A
gnomAD v4
20g.58891568C=CA2372519191GNASc.2069-4044C= (n.2069-4044C=)
c.*43-4044C= (n.*43-4044C=)
c.781-4044C= (n.781-4044C=)
c.-38-4044C= (n.-38-4044C=)
c.2160-4044C= (n.2160-4044C=)
c.-39+2355C= (n.-39+2355C=)
c.-39+2522C= (n.-39+2522C=)
c.-39+2162C= (n.-39+2162C=)
c.-39+2215C= (n.-39+2215C=)
c.-39+2019C= (n.-39+2019C=)
c.-39+2660C= (n.-39+2660C=)
c.-39+2750C= (n.-39+2750C=)
c.-39+2236C= (n.-39+2236C=)
c.-39+2664C= (n.-39+2664C=)
c.909+779C= (n.909+779C=)
c.44-4044C= (n.44-4044C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.2227-4044C= (n.2227-4044C=)
n.223-4044C=
c.11-4044C= (n.11-4044C=)
c.188-4044C= (n.188-4044C=)
c.384-4044C=
c.157-4044C=
c.228-4044C=
c.544-4044C= (n.544-4044C=)
n.147+779C=
n.259-4044C=
n.2072-14C=
n.67+2355C=
n.406+2750C=
n.123-4044C=
n.154+2522C=
n.50+2660C=
n.256+2162C=
n.210+2215C=
n.392-4044C=
n.254+2215C=
n.194+2215C=
n.155+2019C=
n.183+2215C=
n.56+2664C=
n.1324-4044C=
n.127+2215C=
n.426+2019C=
n.40+2750C=
n.255-4044C=
n.534-4044C=
n.233-4044C=
c.*1-4044C= (n.*1-4044C=)
c.*159-4044C= (n.*159-4044C=)
c.-4294967067+2215C=
c.-463C= (n.-463C=)
n.467C=
20g.58891568C>TCA2372519192GNASc.2069-4044C>T (n.2069-4044C>T)
c.*43-4044C>T (n.*43-4044C>T)
c.781-4044C>T (n.781-4044C>T)
c.-38-4044C>T (n.-38-4044C>T)
c.2160-4044C>T (n.2160-4044C>T)
c.-39+2355C>T (n.-39+2355C>T)
c.-39+2522C>T (n.-39+2522C>T)
c.-39+2162C>T (n.-39+2162C>T)
c.-39+2215C>T (n.-39+2215C>T)
c.-39+2019C>T (n.-39+2019C>T)
c.-39+2660C>T (n.-39+2660C>T)
c.-39+2750C>T (n.-39+2750C>T)
c.-39+2236C>T (n.-39+2236C>T)
c.-39+2664C>T (n.-39+2664C>T)
c.909+779C>T (n.909+779C>T)
c.44-4044C>T (n.44-4044C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.2227-4044C>T (n.2227-4044C>T)
n.223-4044C>T
c.11-4044C>T (n.11-4044C>T)
c.188-4044C>T (n.188-4044C>T)
c.384-4044C>T
c.157-4044C>T
c.228-4044C>T
c.544-4044C>T (n.544-4044C>T)
n.147+779C>T
n.259-4044C>T
n.2072-14C>T
n.67+2355C>T
n.406+2750C>T
n.123-4044C>T
n.154+2522C>T
n.50+2660C>T
n.256+2162C>T
n.210+2215C>T
n.392-4044C>T
n.254+2215C>T
n.194+2215C>T
n.155+2019C>T
n.183+2215C>T
n.56+2664C>T
n.1324-4044C>T
n.127+2215C>T
n.426+2019C>T
n.40+2750C>T
n.255-4044C>T
n.534-4044C>T
n.233-4044C>T
c.*1-4044C>T (n.*1-4044C>T)
c.*159-4044C>T (n.*159-4044C>T)
c.-4294967067+2215C>T
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.467C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58891570delCA2577436521GNASc.2069-4042del (n.2069-4042del)
c.*43-4042del (n.*43-4042del)
c.781-4042del (n.781-4042del)
c.-38-4042del (n.-38-4042del)
c.2160-4042del (n.2160-4042del)
c.-39+2357del (n.-39+2357del)
c.-39+2524del (n.-39+2524del)
c.-39+2164del (n.-39+2164del)
c.-39+2217del (n.-39+2217del)
c.-39+2021del (n.-39+2021del)
c.-39+2662del (n.-39+2662del)
c.-39+2752del (n.-39+2752del)
c.-39+2238del (n.-39+2238del)
c.-39+2666del (n.-39+2666del)
c.909+781del (n.909+781del)
c.44-4042del (n.44-4042del)
c.-157del (n.-157del)
c.2227-4042del (n.2227-4042del)
n.223-4042del
c.11-4042del (n.11-4042del)
c.188-4042del (n.188-4042del)
c.384-4042del
c.157-4042del
c.228-4042del
c.544-4042del (n.544-4042del)
n.147+781del
n.259-4042del
n.2072-12del
n.67+2357del
n.406+2752del
n.123-4042del
n.154+2524del
n.50+2662del
n.256+2164del
n.210+2217del
n.392-4042del
n.254+2217del
n.194+2217del
n.155+2021del
n.183+2217del
n.56+2666del
n.1324-4042del
n.127+2217del
n.426+2021del
n.40+2752del
n.255-4042del
n.534-4042del
n.233-4042del
c.*1-4042del (n.*1-4042del)
c.*159-4042del (n.*159-4042del)
c.-4294967067+2217del
c.-461del (n.-461del)
n.469del
20g.58891568_58891582delinsCCCGCGGCCCGCAGTCA2372519193GNASc.2069-4044_2069-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.2069-4044_2069-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.*43-4044_*43-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.*43-4044_*43-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.781-4044_781-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.781-4044_781-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-38-4044_-38-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-38-4044_-38-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.2160-4044_2160-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.2160-4044_2160-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2355_-39+2369delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2355_-39+2369delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2522_-39+2536delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2522_-39+2536delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2162_-39+2176delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2162_-39+2176delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2215_-39+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2215_-39+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2019_-39+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2019_-39+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2660_-39+2674delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2660_-39+2674delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2750_-39+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2750_-39+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2236_-39+2250delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2236_-39+2250delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-39+2664_-39+2678delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-39+2664_-39+2678delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.909+779_909+793delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.909+779_909+793delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.44-4044_44-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.44-4044_44-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-159_-145delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-159_-145delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.2227-4044_2227-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.2227-4044_2227-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
n.223-4044_223-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.11-4044_11-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.11-4044_11-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.188-4044_188-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.188-4044_188-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.384-4044_384-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.157-4044_157-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.228-4044_228-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.544-4044_544-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.544-4044_544-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
n.147+779_147+793delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.259-4044_259-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.2072-14_2072delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.67+2355_67+2369delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.406+2750_406+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.123-4044_123-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.154+2522_154+2536delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.50+2660_50+2674delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.256+2162_256+2176delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.210+2215_210+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.392-4044_392-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.254+2215_254+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.194+2215_194+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.155+2019_155+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.183+2215_183+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.56+2664_56+2678delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.1324-4044_1324-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.127+2215_127+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.426+2019_426+2033delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.40+2750_40+2764delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.255-4044_255-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.534-4044_534-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
n.233-4044_233-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.*1-4044_*1-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.*1-4044_*1-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.*159-4044_*159-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.*159-4044_*159-4030delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
c.-4294967067+2215_-4294967067+2229delinsCCCGCGGCCCGCAGT
c.-463_-449delinsCCCGCGGCCCGCAGT (n.-463_-449delinsCCCGCGGCCCGCAGT)
n.467_481delinsCCCGCGGCCCGCAGT
20g.58891569C>ACA2653521575GNASc.2069-4043C>A (n.2069-4043C>A)
c.*43-4043C>A (n.*43-4043C>A)
c.781-4043C>A (n.781-4043C>A)
c.-38-4043C>A (n.-38-4043C>A)
c.2160-4043C>A (n.2160-4043C>A)
c.-39+2356C>A (n.-39+2356C>A)
c.-39+2523C>A (n.-39+2523C>A)
c.-39+2163C>A (n.-39+2163C>A)
c.-39+2216C>A (n.-39+2216C>A)
c.-39+2020C>A (n.-39+2020C>A)
c.-39+2661C>A (n.-39+2661C>A)
c.-39+2751C>A (n.-39+2751C>A)
c.-39+2237C>A (n.-39+2237C>A)
c.-39+2665C>A (n.-39+2665C>A)
c.909+780C>A (n.909+780C>A)
c.44-4043C>A (n.44-4043C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.2227-4043C>A (n.2227-4043C>A)
n.223-4043C>A
c.11-4043C>A (n.11-4043C>A)
c.188-4043C>A (n.188-4043C>A)
c.384-4043C>A
c.157-4043C>A
c.228-4043C>A
c.544-4043C>A (n.544-4043C>A)
n.147+780C>A
n.259-4043C>A
n.2072-13C>A
n.67+2356C>A
n.406+2751C>A
n.123-4043C>A
n.154+2523C>A
n.50+2661C>A
n.256+2163C>A
n.210+2216C>A
n.392-4043C>A
n.254+2216C>A
n.194+2216C>A
n.155+2020C>A
n.183+2216C>A
n.56+2665C>A
n.1324-4043C>A
n.127+2216C>A
n.426+2020C>A
n.40+2751C>A
n.255-4043C>A
n.534-4043C>A
n.233-4043C>A
c.*1-4043C>A (n.*1-4043C>A)
c.*159-4043C>A (n.*159-4043C>A)
c.-4294967067+2216C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.468C>A
gnomAD v4
20g.58891569C=CA2372519194GNASc.2069-4043C= (n.2069-4043C=)
c.*43-4043C= (n.*43-4043C=)
c.781-4043C= (n.781-4043C=)
c.-38-4043C= (n.-38-4043C=)
c.2160-4043C= (n.2160-4043C=)
c.-39+2356C= (n.-39+2356C=)
c.-39+2523C= (n.-39+2523C=)
c.-39+2163C= (n.-39+2163C=)
c.-39+2216C= (n.-39+2216C=)
c.-39+2020C= (n.-39+2020C=)
c.-39+2661C= (n.-39+2661C=)
c.-39+2751C= (n.-39+2751C=)
c.-39+2237C= (n.-39+2237C=)
c.-39+2665C= (n.-39+2665C=)
c.909+780C= (n.909+780C=)
c.44-4043C= (n.44-4043C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.2227-4043C= (n.2227-4043C=)
n.223-4043C=
c.11-4043C= (n.11-4043C=)
c.188-4043C= (n.188-4043C=)
c.384-4043C=
c.157-4043C=
c.228-4043C=
c.544-4043C= (n.544-4043C=)
n.147+780C=
n.259-4043C=
n.2072-13C=
n.67+2356C=
n.406+2751C=
n.123-4043C=
n.154+2523C=
n.50+2661C=
n.256+2163C=
n.210+2216C=
n.392-4043C=
n.254+2216C=
n.194+2216C=
n.155+2020C=
n.183+2216C=
n.56+2665C=
n.1324-4043C=
n.127+2216C=
n.426+2020C=
n.40+2751C=
n.255-4043C=
n.534-4043C=
n.233-4043C=
c.*1-4043C= (n.*1-4043C=)
c.*159-4043C= (n.*159-4043C=)
c.-4294967067+2216C=
c.-462C= (n.-462C=)
n.468C=
20g.58891569C>GCA2577436524GNASc.2069-4043C>G (n.2069-4043C>G)
c.*43-4043C>G (n.*43-4043C>G)
c.781-4043C>G (n.781-4043C>G)
c.-38-4043C>G (n.-38-4043C>G)
c.2160-4043C>G (n.2160-4043C>G)
c.-39+2356C>G (n.-39+2356C>G)
c.-39+2523C>G (n.-39+2523C>G)
c.-39+2163C>G (n.-39+2163C>G)
c.-39+2216C>G (n.-39+2216C>G)
c.-39+2020C>G (n.-39+2020C>G)
c.-39+2661C>G (n.-39+2661C>G)
c.-39+2751C>G (n.-39+2751C>G)
c.-39+2237C>G (n.-39+2237C>G)
c.-39+2665C>G (n.-39+2665C>G)
c.909+780C>G (n.909+780C>G)
c.44-4043C>G (n.44-4043C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.2227-4043C>G (n.2227-4043C>G)
n.223-4043C>G
c.11-4043C>G (n.11-4043C>G)
c.188-4043C>G (n.188-4043C>G)
c.384-4043C>G
c.157-4043C>G
c.228-4043C>G
c.544-4043C>G (n.544-4043C>G)
n.147+780C>G
n.259-4043C>G
n.2072-13C>G
n.67+2356C>G
n.406+2751C>G
n.123-4043C>G
n.154+2523C>G
n.50+2661C>G
n.256+2163C>G
n.210+2216C>G
n.392-4043C>G
n.254+2216C>G
n.194+2216C>G
n.155+2020C>G
n.183+2216C>G
n.56+2665C>G
n.1324-4043C>G
n.127+2216C>G
n.426+2020C>G
n.40+2751C>G
n.255-4043C>G
n.534-4043C>G
n.233-4043C>G
c.*1-4043C>G (n.*1-4043C>G)
c.*159-4043C>G (n.*159-4043C>G)
c.-4294967067+2216C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.468C>G
20g.58891569C>TCA316320343GNASc.2069-4043C>T (n.2069-4043C>T)
c.*43-4043C>T (n.*43-4043C>T)
c.781-4043C>T (n.781-4043C>T)
c.-38-4043C>T (n.-38-4043C>T)
c.2160-4043C>T (n.2160-4043C>T)
c.-39+2356C>T (n.-39+2356C>T)
c.-39+2523C>T (n.-39+2523C>T)
c.-39+2163C>T (n.-39+2163C>T)
c.-39+2216C>T (n.-39+2216C>T)
c.-39+2020C>T (n.-39+2020C>T)
c.-39+2661C>T (n.-39+2661C>T)
c.-39+2751C>T (n.-39+2751C>T)
c.-39+2237C>T (n.-39+2237C>T)
c.-39+2665C>T (n.-39+2665C>T)
c.909+780C>T (n.909+780C>T)
c.44-4043C>T (n.44-4043C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.2227-4043C>T (n.2227-4043C>T)
n.223-4043C>T
c.11-4043C>T (n.11-4043C>T)
c.188-4043C>T (n.188-4043C>T)
c.384-4043C>T
c.157-4043C>T
c.228-4043C>T
c.544-4043C>T (n.544-4043C>T)
n.147+780C>T
n.259-4043C>T
n.2072-13C>T
n.67+2356C>T
n.406+2751C>T
n.123-4043C>T
n.154+2523C>T
n.50+2661C>T
n.256+2163C>T
n.210+2216C>T
n.392-4043C>T
n.254+2216C>T
n.194+2216C>T
n.155+2020C>T
n.183+2216C>T
n.56+2665C>T
n.1324-4043C>T
n.127+2216C>T
n.426+2020C>T
n.40+2751C>T
n.255-4043C>T
n.534-4043C>T
n.233-4043C>T
c.*1-4043C>T (n.*1-4043C>T)
c.*159-4043C>T (n.*159-4043C>T)
c.-4294967067+2216C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.468C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891573_58891586delCA2372519195GNASc.2069-4039_2069-4026del (n.2069-4039_2069-4026del)
c.*43-4039_*43-4026del (n.*43-4039_*43-4026del)
c.781-4039_781-4026del (n.781-4039_781-4026del)
c.-38-4039_-38-4026del (n.-38-4039_-38-4026del)
c.2160-4039_2160-4026del (n.2160-4039_2160-4026del)
c.-39+2360_-39+2373del (n.-39+2360_-39+2373del)
c.-39+2527_-39+2540del (n.-39+2527_-39+2540del)
c.-39+2167_-39+2180del (n.-39+2167_-39+2180del)
c.-39+2220_-39+2233del (n.-39+2220_-39+2233del)
c.-39+2024_-39+2037del (n.-39+2024_-39+2037del)
c.-39+2665_-39+2678del (n.-39+2665_-39+2678del)
c.-39+2755_-39+2768del (n.-39+2755_-39+2768del)
c.-39+2241_-39+2254del (n.-39+2241_-39+2254del)
c.-39+2669_-39+2682del (n.-39+2669_-39+2682del)
c.909+784_909+797del (n.909+784_909+797del)
c.44-4039_44-4026del (n.44-4039_44-4026del)
c.-154_-141del (n.-154_-141del)
c.2227-4039_2227-4026del (n.2227-4039_2227-4026del)
n.223-4039_223-4026del
c.11-4039_11-4026del (n.11-4039_11-4026del)
c.188-4039_188-4026del (n.188-4039_188-4026del)
c.384-4039_384-4026del
c.157-4039_157-4026del
c.228-4039_228-4026del
c.544-4039_544-4026del (n.544-4039_544-4026del)
n.147+784_147+797del
n.259-4039_259-4026del
n.2072-9_2076del
n.67+2360_67+2373del
n.406+2755_406+2768del
n.123-4039_123-4026del
n.154+2527_154+2540del
n.50+2665_50+2678del
n.256+2167_256+2180del
n.210+2220_210+2233del
n.392-4039_392-4026del
n.254+2220_254+2233del
n.194+2220_194+2233del
n.155+2024_155+2037del
n.183+2220_183+2233del
n.56+2669_56+2682del
n.1324-4039_1324-4026del
n.127+2220_127+2233del
n.426+2024_426+2037del
n.40+2755_40+2768del
n.255-4039_255-4026del
n.534-4039_534-4026del
n.233-4039_233-4026del
c.*1-4039_*1-4026del (n.*1-4039_*1-4026del)
c.*159-4039_*159-4026del (n.*159-4039_*159-4026del)
c.-4294967067+2220_-4294967067+2233del
c.-458_-445del (n.-458_-445del)
n.472_485del
dbSNP
20g.58891570C>ACA2555364735GNASc.2069-4042C>A (n.2069-4042C>A)
c.*43-4042C>A (n.*43-4042C>A)
c.781-4042C>A (n.781-4042C>A)
c.-38-4042C>A (n.-38-4042C>A)
c.2160-4042C>A (n.2160-4042C>A)
c.-39+2357C>A (n.-39+2357C>A)
c.-39+2524C>A (n.-39+2524C>A)
c.-39+2164C>A (n.-39+2164C>A)
c.-39+2217C>A (n.-39+2217C>A)
c.-39+2021C>A (n.-39+2021C>A)
c.-39+2662C>A (n.-39+2662C>A)
c.-39+2752C>A (n.-39+2752C>A)
c.-39+2238C>A (n.-39+2238C>A)
c.-39+2666C>A (n.-39+2666C>A)
c.909+781C>A (n.909+781C>A)
c.44-4042C>A (n.44-4042C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.2227-4042C>A (n.2227-4042C>A)
n.223-4042C>A
c.11-4042C>A (n.11-4042C>A)
c.188-4042C>A (n.188-4042C>A)
c.384-4042C>A
c.157-4042C>A
c.228-4042C>A
c.544-4042C>A (n.544-4042C>A)
n.147+781C>A
n.259-4042C>A
n.2072-12C>A
n.67+2357C>A
n.406+2752C>A
n.123-4042C>A
n.154+2524C>A
n.50+2662C>A
n.256+2164C>A
n.210+2217C>A
n.392-4042C>A
n.254+2217C>A
n.194+2217C>A
n.155+2021C>A
n.183+2217C>A
n.56+2666C>A
n.1324-4042C>A
n.127+2217C>A
n.426+2021C>A
n.40+2752C>A
n.255-4042C>A
n.534-4042C>A
n.233-4042C>A
c.*1-4042C>A (n.*1-4042C>A)
c.*159-4042C>A (n.*159-4042C>A)
c.-4294967067+2217C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
n.469C>A
20g.58891570C>GCA2577436526GNASc.2069-4042C>G (n.2069-4042C>G)
c.*43-4042C>G (n.*43-4042C>G)
c.781-4042C>G (n.781-4042C>G)
c.-38-4042C>G (n.-38-4042C>G)
c.2160-4042C>G (n.2160-4042C>G)
c.-39+2357C>G (n.-39+2357C>G)
c.-39+2524C>G (n.-39+2524C>G)
c.-39+2164C>G (n.-39+2164C>G)
c.-39+2217C>G (n.-39+2217C>G)
c.-39+2021C>G (n.-39+2021C>G)
c.-39+2662C>G (n.-39+2662C>G)
c.-39+2752C>G (n.-39+2752C>G)
c.-39+2238C>G (n.-39+2238C>G)
c.-39+2666C>G (n.-39+2666C>G)
c.909+781C>G (n.909+781C>G)
c.44-4042C>G (n.44-4042C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.2227-4042C>G (n.2227-4042C>G)
n.223-4042C>G
c.11-4042C>G (n.11-4042C>G)
c.188-4042C>G (n.188-4042C>G)
c.384-4042C>G
c.157-4042C>G
c.228-4042C>G
c.544-4042C>G (n.544-4042C>G)
n.147+781C>G
n.259-4042C>G
n.2072-12C>G
n.67+2357C>G
n.406+2752C>G
n.123-4042C>G
n.154+2524C>G
n.50+2662C>G
n.256+2164C>G
n.210+2217C>G
n.392-4042C>G
n.254+2217C>G
n.194+2217C>G
n.155+2021C>G
n.183+2217C>G
n.56+2666C>G
n.1324-4042C>G
n.127+2217C>G
n.426+2021C>G
n.40+2752C>G
n.255-4042C>G
n.534-4042C>G
n.233-4042C>G
c.*1-4042C>G (n.*1-4042C>G)
c.*159-4042C>G (n.*159-4042C>G)
c.-4294967067+2217C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
n.469C>G
gnomAD v4
20g.58891571G>ACA746044032GNASc.2069-4041G>A (n.2069-4041G>A)
c.*43-4041G>A (n.*43-4041G>A)
c.781-4041G>A (n.781-4041G>A)
c.-38-4041G>A (n.-38-4041G>A)
c.2160-4041G>A (n.2160-4041G>A)
c.-39+2358G>A (n.-39+2358G>A)
c.-39+2525G>A (n.-39+2525G>A)
c.-39+2165G>A (n.-39+2165G>A)
c.-39+2218G>A (n.-39+2218G>A)
c.-39+2022G>A (n.-39+2022G>A)
c.-39+2663G>A (n.-39+2663G>A)
c.-39+2753G>A (n.-39+2753G>A)
c.-39+2239G>A (n.-39+2239G>A)
c.-39+2667G>A (n.-39+2667G>A)
c.909+782G>A (n.909+782G>A)
c.44-4041G>A (n.44-4041G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.2227-4041G>A (n.2227-4041G>A)
n.223-4041G>A
c.11-4041G>A (n.11-4041G>A)
c.188-4041G>A (n.188-4041G>A)
c.384-4041G>A
c.157-4041G>A
c.228-4041G>A
c.544-4041G>A (n.544-4041G>A)
n.147+782G>A
n.259-4041G>A
n.2072-11G>A
n.67+2358G>A
n.406+2753G>A
n.123-4041G>A
n.154+2525G>A
n.50+2663G>A
n.256+2165G>A
n.210+2218G>A
n.392-4041G>A
n.254+2218G>A
n.194+2218G>A
n.155+2022G>A
n.183+2218G>A
n.56+2667G>A
n.1324-4041G>A
n.127+2218G>A
n.426+2022G>A
n.40+2753G>A
n.255-4041G>A
n.534-4041G>A
n.233-4041G>A
c.*1-4041G>A (n.*1-4041G>A)
c.*159-4041G>A (n.*159-4041G>A)
c.-4294967067+2218G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.470G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891571G=CA2372519196GNASc.2069-4041G= (n.2069-4041G=)
c.*43-4041G= (n.*43-4041G=)
c.781-4041G= (n.781-4041G=)
c.-38-4041G= (n.-38-4041G=)
c.2160-4041G= (n.2160-4041G=)
c.-39+2358G= (n.-39+2358G=)
c.-39+2525G= (n.-39+2525G=)
c.-39+2165G= (n.-39+2165G=)
c.-39+2218G= (n.-39+2218G=)
c.-39+2022G= (n.-39+2022G=)
c.-39+2663G= (n.-39+2663G=)
c.-39+2753G= (n.-39+2753G=)
c.-39+2239G= (n.-39+2239G=)
c.-39+2667G= (n.-39+2667G=)
c.909+782G= (n.909+782G=)
c.44-4041G= (n.44-4041G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.2227-4041G= (n.2227-4041G=)
n.223-4041G=
c.11-4041G= (n.11-4041G=)
c.188-4041G= (n.188-4041G=)
c.384-4041G=
c.157-4041G=
c.228-4041G=
c.544-4041G= (n.544-4041G=)
n.147+782G=
n.259-4041G=
n.2072-11G=
n.67+2358G=
n.406+2753G=
n.123-4041G=
n.154+2525G=
n.50+2663G=
n.256+2165G=
n.210+2218G=
n.392-4041G=
n.254+2218G=
n.194+2218G=
n.155+2022G=
n.183+2218G=
n.56+2667G=
n.1324-4041G=
n.127+2218G=
n.426+2022G=
n.40+2753G=
n.255-4041G=
n.534-4041G=
n.233-4041G=
c.*1-4041G= (n.*1-4041G=)
c.*159-4041G= (n.*159-4041G=)
c.-4294967067+2218G=
c.-460G= (n.-460G=)
n.470G=
20g.58891572C>ACA2653521577GNASc.2069-4040C>A (n.2069-4040C>A)
c.*43-4040C>A (n.*43-4040C>A)
c.781-4040C>A (n.781-4040C>A)
c.-38-4040C>A (n.-38-4040C>A)
c.2160-4040C>A (n.2160-4040C>A)
c.-39+2359C>A (n.-39+2359C>A)
c.-39+2526C>A (n.-39+2526C>A)
c.-39+2166C>A (n.-39+2166C>A)
c.-39+2219C>A (n.-39+2219C>A)
c.-39+2023C>A (n.-39+2023C>A)
c.-39+2664C>A (n.-39+2664C>A)
c.-39+2754C>A (n.-39+2754C>A)
c.-39+2240C>A (n.-39+2240C>A)
c.-39+2668C>A (n.-39+2668C>A)
c.909+783C>A (n.909+783C>A)
c.44-4040C>A (n.44-4040C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.2227-4040C>A (n.2227-4040C>A)
n.223-4040C>A
c.11-4040C>A (n.11-4040C>A)
c.188-4040C>A (n.188-4040C>A)
c.384-4040C>A
c.157-4040C>A
c.228-4040C>A
c.544-4040C>A (n.544-4040C>A)
n.147+783C>A
n.259-4040C>A
n.2072-10C>A
n.67+2359C>A
n.406+2754C>A
n.123-4040C>A
n.154+2526C>A
n.50+2664C>A
n.256+2166C>A
n.210+2219C>A
n.392-4040C>A
n.254+2219C>A
n.194+2219C>A
n.155+2023C>A
n.183+2219C>A
n.56+2668C>A
n.1324-4040C>A
n.127+2219C>A
n.426+2023C>A
n.40+2754C>A
n.255-4040C>A
n.534-4040C>A
n.233-4040C>A
c.*1-4040C>A (n.*1-4040C>A)
c.*159-4040C>A (n.*159-4040C>A)
c.-4294967067+2219C>A
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.471C>A
gnomAD v4
20g.58891572C>TCA2653521576GNASc.2069-4040C>T (n.2069-4040C>T)
c.*43-4040C>T (n.*43-4040C>T)
c.781-4040C>T (n.781-4040C>T)
c.-38-4040C>T (n.-38-4040C>T)
c.2160-4040C>T (n.2160-4040C>T)
c.-39+2359C>T (n.-39+2359C>T)
c.-39+2526C>T (n.-39+2526C>T)
c.-39+2166C>T (n.-39+2166C>T)
c.-39+2219C>T (n.-39+2219C>T)
c.-39+2023C>T (n.-39+2023C>T)
c.-39+2664C>T (n.-39+2664C>T)
c.-39+2754C>T (n.-39+2754C>T)
c.-39+2240C>T (n.-39+2240C>T)
c.-39+2668C>T (n.-39+2668C>T)
c.909+783C>T (n.909+783C>T)
c.44-4040C>T (n.44-4040C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.2227-4040C>T (n.2227-4040C>T)
n.223-4040C>T
c.11-4040C>T (n.11-4040C>T)
c.188-4040C>T (n.188-4040C>T)
c.384-4040C>T
c.157-4040C>T
c.228-4040C>T
c.544-4040C>T (n.544-4040C>T)
n.147+783C>T
n.259-4040C>T
n.2072-10C>T
n.67+2359C>T
n.406+2754C>T
n.123-4040C>T
n.154+2526C>T
n.50+2664C>T
n.256+2166C>T
n.210+2219C>T
n.392-4040C>T
n.254+2219C>T
n.194+2219C>T
n.155+2023C>T
n.183+2219C>T
n.56+2668C>T
n.1324-4040C>T
n.127+2219C>T
n.426+2023C>T
n.40+2754C>T
n.255-4040C>T
n.534-4040C>T
n.233-4040C>T
c.*1-4040C>T (n.*1-4040C>T)
c.*159-4040C>T (n.*159-4040C>T)
c.-4294967067+2219C>T
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.471C>T
gnomAD v4
20g.58891580_58891663delCA2816858904GNASc.2069-4032_2069-3949del (n.2069-4032_2069-3949del)
c.*43-4032_*43-3949del (n.*43-4032_*43-3949del)
c.781-4032_781-3949del (n.781-4032_781-3949del)
c.-38-4032_-38-3949del (n.-38-4032_-38-3949del)
c.2160-4032_2160-3949del (n.2160-4032_2160-3949del)
c.-39+2367_-39+2450del (n.-39+2367_-39+2450del)
c.-39+2534_-39+2617del (n.-39+2534_-39+2617del)
c.-39+2174_-39+2257del (n.-39+2174_-39+2257del)
c.-39+2227_-39+2310del (n.-39+2227_-39+2310del)
c.-39+2031_-39+2114del (n.-39+2031_-39+2114del)
c.-39+2672_-39+2755del (n.-39+2672_-39+2755del)
c.-39+2762_-39+2845del (n.-39+2762_-39+2845del)
c.-39+2248_-39+2331del (n.-39+2248_-39+2331del)
c.-39+2676_-39+2759del (n.-39+2676_-39+2759del)
c.909+791_909+874del (n.909+791_909+874del)
c.44-4032_44-3949del (n.44-4032_44-3949del)
c.-147_-64del (n.-147_-64del)
c.2227-4032_2227-3949del (n.2227-4032_2227-3949del)
n.223-4032_223-3949del
c.11-4032_11-3949del (n.11-4032_11-3949del)
c.188-4032_188-3949del (n.188-4032_188-3949del)
c.384-4032_384-3949del
c.157-4032_157-3949del
c.228-4032_228-3949del
c.544-4032_544-3949del (n.544-4032_544-3949del)
n.147+791_147+874del
n.259-4032_259-3949del
n.2072-2_2153del
n.67+2367_67+2450del
n.406+2762_406+2845del
n.123-4032_123-3949del
n.154+2534_154+2617del
n.50+2672_50+2755del
n.256+2174_256+2257del
n.210+2227_210+2310del
n.392-4032_392-3949del
n.254+2227_254+2310del
n.194+2227_194+2310del
n.155+2031_155+2114del
n.183+2227_183+2310del
n.56+2676_56+2759del
n.1324-4032_1324-3949del
n.127+2227_127+2310del
n.426+2031_426+2114del
n.40+2762_40+2845del
n.255-4032_255-3949del
n.534-4032_534-3949del
n.233-4032_233-3949del
c.*1-4032_*1-3949del (n.*1-4032_*1-3949del)
c.*159-4032_*159-3949del (n.*159-4032_*159-3949del)
c.-4294967067+2227_-4294967067+2310del
c.-451_-368del (n.-451_-368del)
n.479_562del
20g.58891573G>ACA746044034GNASc.2069-4039G>A (n.2069-4039G>A)
c.*43-4039G>A (n.*43-4039G>A)
c.781-4039G>A (n.781-4039G>A)
c.-38-4039G>A (n.-38-4039G>A)
c.2160-4039G>A (n.2160-4039G>A)
c.-39+2360G>A (n.-39+2360G>A)
c.-39+2527G>A (n.-39+2527G>A)
c.-39+2167G>A (n.-39+2167G>A)
c.-39+2220G>A (n.-39+2220G>A)
c.-39+2024G>A (n.-39+2024G>A)
c.-39+2665G>A (n.-39+2665G>A)
c.-39+2755G>A (n.-39+2755G>A)
c.-39+2241G>A (n.-39+2241G>A)
c.-39+2669G>A (n.-39+2669G>A)
c.909+784G>A (n.909+784G>A)
c.44-4039G>A (n.44-4039G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.2227-4039G>A (n.2227-4039G>A)
n.223-4039G>A
c.11-4039G>A (n.11-4039G>A)
c.188-4039G>A (n.188-4039G>A)
c.384-4039G>A
c.157-4039G>A
c.228-4039G>A
c.544-4039G>A (n.544-4039G>A)
n.147+784G>A
n.259-4039G>A
n.2072-9G>A
n.67+2360G>A
n.406+2755G>A
n.123-4039G>A
n.154+2527G>A
n.50+2665G>A
n.256+2167G>A
n.210+2220G>A
n.392-4039G>A
n.254+2220G>A
n.194+2220G>A
n.155+2024G>A
n.183+2220G>A
n.56+2669G>A
n.1324-4039G>A
n.127+2220G>A
n.426+2024G>A
n.40+2755G>A
n.255-4039G>A
n.534-4039G>A
n.233-4039G>A
c.*1-4039G>A (n.*1-4039G>A)
c.*159-4039G>A (n.*159-4039G>A)
c.-4294967067+2220G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.472G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891573G=CA2372519197GNASc.2069-4039G= (n.2069-4039G=)
c.*43-4039G= (n.*43-4039G=)
c.781-4039G= (n.781-4039G=)
c.-38-4039G= (n.-38-4039G=)
c.2160-4039G= (n.2160-4039G=)
c.-39+2360G= (n.-39+2360G=)
c.-39+2527G= (n.-39+2527G=)
c.-39+2167G= (n.-39+2167G=)
c.-39+2220G= (n.-39+2220G=)
c.-39+2024G= (n.-39+2024G=)
c.-39+2665G= (n.-39+2665G=)
c.-39+2755G= (n.-39+2755G=)
c.-39+2241G= (n.-39+2241G=)
c.-39+2669G= (n.-39+2669G=)
c.909+784G= (n.909+784G=)
c.44-4039G= (n.44-4039G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.2227-4039G= (n.2227-4039G=)
n.223-4039G=
c.11-4039G= (n.11-4039G=)
c.188-4039G= (n.188-4039G=)
c.384-4039G=
c.157-4039G=
c.228-4039G=
c.544-4039G= (n.544-4039G=)
n.147+784G=
n.259-4039G=
n.2072-9G=
n.67+2360G=
n.406+2755G=
n.123-4039G=
n.154+2527G=
n.50+2665G=
n.256+2167G=
n.210+2220G=
n.392-4039G=
n.254+2220G=
n.194+2220G=
n.155+2024G=
n.183+2220G=
n.56+2669G=
n.1324-4039G=
n.127+2220G=
n.426+2024G=
n.40+2755G=
n.255-4039G=
n.534-4039G=
n.233-4039G=
c.*1-4039G= (n.*1-4039G=)
c.*159-4039G= (n.*159-4039G=)
c.-4294967067+2220G=
c.-458G= (n.-458G=)
n.472G=
20g.58891573G>TCA2653521578GNASc.2069-4039G>T (n.2069-4039G>T)
c.*43-4039G>T (n.*43-4039G>T)
c.781-4039G>T (n.781-4039G>T)
c.-38-4039G>T (n.-38-4039G>T)
c.2160-4039G>T (n.2160-4039G>T)
c.-39+2360G>T (n.-39+2360G>T)
c.-39+2527G>T (n.-39+2527G>T)
c.-39+2167G>T (n.-39+2167G>T)
c.-39+2220G>T (n.-39+2220G>T)
c.-39+2024G>T (n.-39+2024G>T)
c.-39+2665G>T (n.-39+2665G>T)
c.-39+2755G>T (n.-39+2755G>T)
c.-39+2241G>T (n.-39+2241G>T)
c.-39+2669G>T (n.-39+2669G>T)
c.909+784G>T (n.909+784G>T)
c.44-4039G>T (n.44-4039G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.2227-4039G>T (n.2227-4039G>T)
n.223-4039G>T
c.11-4039G>T (n.11-4039G>T)
c.188-4039G>T (n.188-4039G>T)
c.384-4039G>T
c.157-4039G>T
c.228-4039G>T
c.544-4039G>T (n.544-4039G>T)
n.147+784G>T
n.259-4039G>T
n.2072-9G>T
n.67+2360G>T
n.406+2755G>T
n.123-4039G>T
n.154+2527G>T
n.50+2665G>T
n.256+2167G>T
n.210+2220G>T
n.392-4039G>T
n.254+2220G>T
n.194+2220G>T
n.155+2024G>T
n.183+2220G>T
n.56+2669G>T
n.1324-4039G>T
n.127+2220G>T
n.426+2024G>T
n.40+2755G>T
n.255-4039G>T
n.534-4039G>T
n.233-4039G>T
c.*1-4039G>T (n.*1-4039G>T)
c.*159-4039G>T (n.*159-4039G>T)
c.-4294967067+2220G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.472G>T
gnomAD v4
20g.58891574G>ACA316320347GNASc.2069-4038G>A (n.2069-4038G>A)
c.*43-4038G>A (n.*43-4038G>A)
c.781-4038G>A (n.781-4038G>A)
c.-38-4038G>A (n.-38-4038G>A)
c.2160-4038G>A (n.2160-4038G>A)
c.-39+2361G>A (n.-39+2361G>A)
c.-39+2528G>A (n.-39+2528G>A)
c.-39+2168G>A (n.-39+2168G>A)
c.-39+2221G>A (n.-39+2221G>A)
c.-39+2025G>A (n.-39+2025G>A)
c.-39+2666G>A (n.-39+2666G>A)
c.-39+2756G>A (n.-39+2756G>A)
c.-39+2242G>A (n.-39+2242G>A)
c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A)
c.909+785G>A (n.909+785G>A)
c.44-4038G>A (n.44-4038G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.2227-4038G>A (n.2227-4038G>A)
n.223-4038G>A
c.11-4038G>A (n.11-4038G>A)
c.188-4038G>A (n.188-4038G>A)
c.384-4038G>A
c.157-4038G>A
c.228-4038G>A
c.544-4038G>A (n.544-4038G>A)
n.147+785G>A
n.259-4038G>A
n.2072-8G>A
n.67+2361G>A
n.406+2756G>A
n.123-4038G>A
n.154+2528G>A
n.50+2666G>A
n.256+2168G>A
n.210+2221G>A
n.392-4038G>A
n.254+2221G>A
n.194+2221G>A
n.155+2025G>A
n.183+2221G>A
n.56+2670G>A
n.1324-4038G>A
n.127+2221G>A
n.426+2025G>A
n.40+2756G>A
n.255-4038G>A
n.534-4038G>A
n.233-4038G>A
c.*1-4038G>A (n.*1-4038G>A)
c.*159-4038G>A (n.*159-4038G>A)
c.-4294967067+2221G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.473G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891574G=CA2372519198GNASc.2069-4038G= (n.2069-4038G=)
c.*43-4038G= (n.*43-4038G=)
c.781-4038G= (n.781-4038G=)
c.-38-4038G= (n.-38-4038G=)
c.2160-4038G= (n.2160-4038G=)
c.-39+2361G= (n.-39+2361G=)
c.-39+2528G= (n.-39+2528G=)
c.-39+2168G= (n.-39+2168G=)
c.-39+2221G= (n.-39+2221G=)
c.-39+2025G= (n.-39+2025G=)
c.-39+2666G= (n.-39+2666G=)
c.-39+2756G= (n.-39+2756G=)
c.-39+2242G= (n.-39+2242G=)
c.-39+2670G= (n.-39+2670G=)
c.909+785G= (n.909+785G=)
c.44-4038G= (n.44-4038G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.2227-4038G= (n.2227-4038G=)
n.223-4038G=
c.11-4038G= (n.11-4038G=)
c.188-4038G= (n.188-4038G=)
c.384-4038G=
c.157-4038G=
c.228-4038G=
c.544-4038G= (n.544-4038G=)
n.147+785G=
n.259-4038G=
n.2072-8G=
n.67+2361G=
n.406+2756G=
n.123-4038G=
n.154+2528G=
n.50+2666G=
n.256+2168G=
n.210+2221G=
n.392-4038G=
n.254+2221G=
n.194+2221G=
n.155+2025G=
n.183+2221G=
n.56+2670G=
n.1324-4038G=
n.127+2221G=
n.426+2025G=
n.40+2756G=
n.255-4038G=
n.534-4038G=
n.233-4038G=
c.*1-4038G= (n.*1-4038G=)
c.*159-4038G= (n.*159-4038G=)
c.-4294967067+2221G=
c.-457G= (n.-457G=)
n.473G=
20g.58891575C=CA2372519200GNASc.2069-4037C= (n.2069-4037C=)
c.*43-4037C= (n.*43-4037C=)
c.781-4037C= (n.781-4037C=)
c.-38-4037C= (n.-38-4037C=)
c.2160-4037C= (n.2160-4037C=)
c.-39+2362C= (n.-39+2362C=)
c.-39+2529C= (n.-39+2529C=)
c.-39+2169C= (n.-39+2169C=)
c.-39+2222C= (n.-39+2222C=)
c.-39+2026C= (n.-39+2026C=)
c.-39+2667C= (n.-39+2667C=)
c.-39+2757C= (n.-39+2757C=)
c.-39+2243C= (n.-39+2243C=)
c.-39+2671C= (n.-39+2671C=)
c.909+786C= (n.909+786C=)
c.44-4037C= (n.44-4037C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.2227-4037C= (n.2227-4037C=)
n.223-4037C=
c.11-4037C= (n.11-4037C=)
c.188-4037C= (n.188-4037C=)
c.384-4037C=
c.157-4037C=
c.228-4037C=
c.544-4037C= (n.544-4037C=)
n.147+786C=
n.259-4037C=
n.2072-7C=
n.67+2362C=
n.406+2757C=
n.123-4037C=
n.154+2529C=
n.50+2667C=
n.256+2169C=
n.210+2222C=
n.392-4037C=
n.254+2222C=
n.194+2222C=
n.155+2026C=
n.183+2222C=
n.56+2671C=
n.1324-4037C=
n.127+2222C=
n.426+2026C=
n.40+2757C=
n.255-4037C=
n.534-4037C=
n.233-4037C=
c.*1-4037C= (n.*1-4037C=)
c.*159-4037C= (n.*159-4037C=)
c.-4294967067+2222C=
c.-456C= (n.-456C=)
n.474C=
20g.58891575C>GCA2372519201GNASc.2069-4037C>G (n.2069-4037C>G)
c.*43-4037C>G (n.*43-4037C>G)
c.781-4037C>G (n.781-4037C>G)
c.-38-4037C>G (n.-38-4037C>G)
c.2160-4037C>G (n.2160-4037C>G)
c.-39+2362C>G (n.-39+2362C>G)
c.-39+2529C>G (n.-39+2529C>G)
c.-39+2169C>G (n.-39+2169C>G)
c.-39+2222C>G (n.-39+2222C>G)
c.-39+2026C>G (n.-39+2026C>G)
c.-39+2667C>G (n.-39+2667C>G)
c.-39+2757C>G (n.-39+2757C>G)
c.-39+2243C>G (n.-39+2243C>G)
c.-39+2671C>G (n.-39+2671C>G)
c.909+786C>G (n.909+786C>G)
c.44-4037C>G (n.44-4037C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.2227-4037C>G (n.2227-4037C>G)
n.223-4037C>G
c.11-4037C>G (n.11-4037C>G)
c.188-4037C>G (n.188-4037C>G)
c.384-4037C>G
c.157-4037C>G
c.228-4037C>G
c.544-4037C>G (n.544-4037C>G)
n.147+786C>G
n.259-4037C>G
n.2072-7C>G
n.67+2362C>G
n.406+2757C>G
n.123-4037C>G
n.154+2529C>G
n.50+2667C>G
n.256+2169C>G
n.210+2222C>G
n.392-4037C>G
n.254+2222C>G
n.194+2222C>G
n.155+2026C>G
n.183+2222C>G
n.56+2671C>G
n.1324-4037C>G
n.127+2222C>G
n.426+2026C>G
n.40+2757C>G
n.255-4037C>G
n.534-4037C>G
n.233-4037C>G
c.*1-4037C>G (n.*1-4037C>G)
c.*159-4037C>G (n.*159-4037C>G)
c.-4294967067+2222C>G
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.474C>G
dbSNP
20g.58891575C>TCA2577436528GNASc.2069-4037C>T (n.2069-4037C>T)
c.*43-4037C>T (n.*43-4037C>T)
c.781-4037C>T (n.781-4037C>T)
c.-38-4037C>T (n.-38-4037C>T)
c.2160-4037C>T (n.2160-4037C>T)
c.-39+2362C>T (n.-39+2362C>T)
c.-39+2529C>T (n.-39+2529C>T)
c.-39+2169C>T (n.-39+2169C>T)
c.-39+2222C>T (n.-39+2222C>T)
c.-39+2026C>T (n.-39+2026C>T)
c.-39+2667C>T (n.-39+2667C>T)
c.-39+2757C>T (n.-39+2757C>T)
c.-39+2243C>T (n.-39+2243C>T)
c.-39+2671C>T (n.-39+2671C>T)
c.909+786C>T (n.909+786C>T)
c.44-4037C>T (n.44-4037C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.2227-4037C>T (n.2227-4037C>T)
n.223-4037C>T
c.11-4037C>T (n.11-4037C>T)
c.188-4037C>T (n.188-4037C>T)
c.384-4037C>T
c.157-4037C>T
c.228-4037C>T
c.544-4037C>T (n.544-4037C>T)
n.147+786C>T
n.259-4037C>T
n.2072-7C>T
n.67+2362C>T
n.406+2757C>T
n.123-4037C>T
n.154+2529C>T
n.50+2667C>T
n.256+2169C>T
n.210+2222C>T
n.392-4037C>T
n.254+2222C>T
n.194+2222C>T
n.155+2026C>T
n.183+2222C>T
n.56+2671C>T
n.1324-4037C>T
n.127+2222C>T
n.426+2026C>T
n.40+2757C>T
n.255-4037C>T
n.534-4037C>T
n.233-4037C>T
c.*1-4037C>T (n.*1-4037C>T)
c.*159-4037C>T (n.*159-4037C>T)
c.-4294967067+2222C>T
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.474C>T
gnomAD v4
20g.58891577delCA2653521579GNASc.2069-4035del (n.2069-4035del)
c.*43-4035del (n.*43-4035del)
c.781-4035del (n.781-4035del)
c.-38-4035del (n.-38-4035del)
c.2160-4035del (n.2160-4035del)
c.-39+2364del (n.-39+2364del)
c.-39+2531del (n.-39+2531del)
c.-39+2171del (n.-39+2171del)
c.-39+2224del (n.-39+2224del)
c.-39+2028del (n.-39+2028del)
c.-39+2669del (n.-39+2669del)
c.-39+2759del (n.-39+2759del)
c.-39+2245del (n.-39+2245del)
c.-39+2673del (n.-39+2673del)
c.909+788del (n.909+788del)
c.44-4035del (n.44-4035del)
c.-150del (n.-150del)
c.2227-4035del (n.2227-4035del)
n.223-4035del
c.11-4035del (n.11-4035del)
c.188-4035del (n.188-4035del)
c.384-4035del
c.157-4035del
c.228-4035del
c.544-4035del (n.544-4035del)
n.147+788del
n.259-4035del
n.2072-5del
n.67+2364del
n.406+2759del
n.123-4035del
n.154+2531del
n.50+2669del
n.256+2171del
n.210+2224del
n.392-4035del
n.254+2224del
n.194+2224del
n.155+2028del
n.183+2224del
n.56+2673del
n.1324-4035del
n.127+2224del
n.426+2028del
n.40+2759del
n.255-4035del
n.534-4035del
n.233-4035del
c.*1-4035del (n.*1-4035del)
c.*159-4035del (n.*159-4035del)
c.-4294967067+2224del
c.-454del (n.-454del)
n.476del
gnomAD v4
20g.58891575_58891582delinsCCCGCAGTCA2372519199GNASc.2069-4037_2069-4030delinsCCCGCAGT (n.2069-4037_2069-4030delinsCCCGCAGT)
c.*43-4037_*43-4030delinsCCCGCAGT (n.*43-4037_*43-4030delinsCCCGCAGT)
c.781-4037_781-4030delinsCCCGCAGT (n.781-4037_781-4030delinsCCCGCAGT)
c.-38-4037_-38-4030delinsCCCGCAGT (n.-38-4037_-38-4030delinsCCCGCAGT)
c.2160-4037_2160-4030delinsCCCGCAGT (n.2160-4037_2160-4030delinsCCCGCAGT)
c.-39+2362_-39+2369delinsCCCGCAGT (n.-39+2362_-39+2369delinsCCCGCAGT)
c.-39+2529_-39+2536delinsCCCGCAGT (n.-39+2529_-39+2536delinsCCCGCAGT)
c.-39+2169_-39+2176delinsCCCGCAGT (n.-39+2169_-39+2176delinsCCCGCAGT)
c.-39+2222_-39+2229delinsCCCGCAGT (n.-39+2222_-39+2229delinsCCCGCAGT)
c.-39+2026_-39+2033delinsCCCGCAGT (n.-39+2026_-39+2033delinsCCCGCAGT)
c.-39+2667_-39+2674delinsCCCGCAGT (n.-39+2667_-39+2674delinsCCCGCAGT)
c.-39+2757_-39+2764delinsCCCGCAGT (n.-39+2757_-39+2764delinsCCCGCAGT)
c.-39+2243_-39+2250delinsCCCGCAGT (n.-39+2243_-39+2250delinsCCCGCAGT)
c.-39+2671_-39+2678delinsCCCGCAGT (n.-39+2671_-39+2678delinsCCCGCAGT)
c.909+786_909+793delinsCCCGCAGT (n.909+786_909+793delinsCCCGCAGT)
c.44-4037_44-4030delinsCCCGCAGT (n.44-4037_44-4030delinsCCCGCAGT)
c.-152_-145delinsCCCGCAGT (n.-152_-145delinsCCCGCAGT)
c.2227-4037_2227-4030delinsCCCGCAGT (n.2227-4037_2227-4030delinsCCCGCAGT)
n.223-4037_223-4030delinsCCCGCAGT
c.11-4037_11-4030delinsCCCGCAGT (n.11-4037_11-4030delinsCCCGCAGT)
c.188-4037_188-4030delinsCCCGCAGT (n.188-4037_188-4030delinsCCCGCAGT)
c.384-4037_384-4030delinsCCCGCAGT
c.157-4037_157-4030delinsCCCGCAGT
c.228-4037_228-4030delinsCCCGCAGT
c.544-4037_544-4030delinsCCCGCAGT (n.544-4037_544-4030delinsCCCGCAGT)
n.147+786_147+793delinsCCCGCAGT
n.259-4037_259-4030delinsCCCGCAGT
n.2072-7_2072delinsCCCGCAGT
n.67+2362_67+2369delinsCCCGCAGT
n.406+2757_406+2764delinsCCCGCAGT
n.123-4037_123-4030delinsCCCGCAGT
n.154+2529_154+2536delinsCCCGCAGT
n.50+2667_50+2674delinsCCCGCAGT
n.256+2169_256+2176delinsCCCGCAGT
n.210+2222_210+2229delinsCCCGCAGT
n.392-4037_392-4030delinsCCCGCAGT
n.254+2222_254+2229delinsCCCGCAGT
n.194+2222_194+2229delinsCCCGCAGT
n.155+2026_155+2033delinsCCCGCAGT
n.183+2222_183+2229delinsCCCGCAGT
n.56+2671_56+2678delinsCCCGCAGT
n.1324-4037_1324-4030delinsCCCGCAGT
n.127+2222_127+2229delinsCCCGCAGT
n.426+2026_426+2033delinsCCCGCAGT
n.40+2757_40+2764delinsCCCGCAGT
n.255-4037_255-4030delinsCCCGCAGT
n.534-4037_534-4030delinsCCCGCAGT
n.233-4037_233-4030delinsCCCGCAGT
c.*1-4037_*1-4030delinsCCCGCAGT (n.*1-4037_*1-4030delinsCCCGCAGT)
c.*159-4037_*159-4030delinsCCCGCAGT (n.*159-4037_*159-4030delinsCCCGCAGT)
c.-4294967067+2222_-4294967067+2229delinsCCCGCAGT
c.-456_-449delinsCCCGCAGT (n.-456_-449delinsCCCGCAGT)
n.474_481delinsCCCGCAGT
20g.58891576C>ACA746044039GNASc.2069-4036C>A (n.2069-4036C>A)
c.*43-4036C>A (n.*43-4036C>A)
c.781-4036C>A (n.781-4036C>A)
c.-38-4036C>A (n.-38-4036C>A)
c.2160-4036C>A (n.2160-4036C>A)
c.-39+2363C>A (n.-39+2363C>A)
c.-39+2530C>A (n.-39+2530C>A)
c.-39+2170C>A (n.-39+2170C>A)
c.-39+2223C>A (n.-39+2223C>A)
c.-39+2027C>A (n.-39+2027C>A)
c.-39+2668C>A (n.-39+2668C>A)
c.-39+2758C>A (n.-39+2758C>A)
c.-39+2244C>A (n.-39+2244C>A)
c.-39+2672C>A (n.-39+2672C>A)
c.909+787C>A (n.909+787C>A)
c.44-4036C>A (n.44-4036C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.2227-4036C>A (n.2227-4036C>A)
n.223-4036C>A
c.11-4036C>A (n.11-4036C>A)
c.188-4036C>A (n.188-4036C>A)
c.384-4036C>A
c.157-4036C>A
c.228-4036C>A
c.544-4036C>A (n.544-4036C>A)
n.147+787C>A
n.259-4036C>A
n.2072-6C>A
n.67+2363C>A
n.406+2758C>A
n.123-4036C>A
n.154+2530C>A
n.50+2668C>A
n.256+2170C>A
n.210+2223C>A
n.392-4036C>A
n.254+2223C>A
n.194+2223C>A
n.155+2027C>A
n.183+2223C>A
n.56+2672C>A
n.1324-4036C>A
n.127+2223C>A
n.426+2027C>A
n.40+2758C>A
n.255-4036C>A
n.534-4036C>A
n.233-4036C>A
c.*1-4036C>A (n.*1-4036C>A)
c.*159-4036C>A (n.*159-4036C>A)
c.-4294967067+2223C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.475C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891576C=CA2372519202GNASc.2069-4036C= (n.2069-4036C=)
c.*43-4036C= (n.*43-4036C=)
c.781-4036C= (n.781-4036C=)
c.-38-4036C= (n.-38-4036C=)
c.2160-4036C= (n.2160-4036C=)
c.-39+2363C= (n.-39+2363C=)
c.-39+2530C= (n.-39+2530C=)
c.-39+2170C= (n.-39+2170C=)
c.-39+2223C= (n.-39+2223C=)
c.-39+2027C= (n.-39+2027C=)
c.-39+2668C= (n.-39+2668C=)
c.-39+2758C= (n.-39+2758C=)
c.-39+2244C= (n.-39+2244C=)
c.-39+2672C= (n.-39+2672C=)
c.909+787C= (n.909+787C=)
c.44-4036C= (n.44-4036C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.2227-4036C= (n.2227-4036C=)
n.223-4036C=
c.11-4036C= (n.11-4036C=)
c.188-4036C= (n.188-4036C=)
c.384-4036C=
c.157-4036C=
c.228-4036C=
c.544-4036C= (n.544-4036C=)
n.147+787C=
n.259-4036C=
n.2072-6C=
n.67+2363C=
n.406+2758C=
n.123-4036C=
n.154+2530C=
n.50+2668C=
n.256+2170C=
n.210+2223C=
n.392-4036C=
n.254+2223C=
n.194+2223C=
n.155+2027C=
n.183+2223C=
n.56+2672C=
n.1324-4036C=
n.127+2223C=
n.426+2027C=
n.40+2758C=
n.255-4036C=
n.534-4036C=
n.233-4036C=
c.*1-4036C= (n.*1-4036C=)
c.*159-4036C= (n.*159-4036C=)
c.-4294967067+2223C=
c.-455C= (n.-455C=)
n.475C=
20g.58891576C>TCA746044038GNASc.2069-4036C>T (n.2069-4036C>T)
c.*43-4036C>T (n.*43-4036C>T)
c.781-4036C>T (n.781-4036C>T)
c.-38-4036C>T (n.-38-4036C>T)
c.2160-4036C>T (n.2160-4036C>T)
c.-39+2363C>T (n.-39+2363C>T)
c.-39+2530C>T (n.-39+2530C>T)
c.-39+2170C>T (n.-39+2170C>T)
c.-39+2223C>T (n.-39+2223C>T)
c.-39+2027C>T (n.-39+2027C>T)
c.-39+2668C>T (n.-39+2668C>T)
c.-39+2758C>T (n.-39+2758C>T)
c.-39+2244C>T (n.-39+2244C>T)
c.-39+2672C>T (n.-39+2672C>T)
c.909+787C>T (n.909+787C>T)
c.44-4036C>T (n.44-4036C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.2227-4036C>T (n.2227-4036C>T)
n.223-4036C>T
c.11-4036C>T (n.11-4036C>T)
c.188-4036C>T (n.188-4036C>T)
c.384-4036C>T
c.157-4036C>T
c.228-4036C>T
c.544-4036C>T (n.544-4036C>T)
n.147+787C>T
n.259-4036C>T
n.2072-6C>T
n.67+2363C>T
n.406+2758C>T
n.123-4036C>T
n.154+2530C>T
n.50+2668C>T
n.256+2170C>T
n.210+2223C>T
n.392-4036C>T
n.254+2223C>T
n.194+2223C>T
n.155+2027C>T
n.183+2223C>T
n.56+2672C>T
n.1324-4036C>T
n.127+2223C>T
n.426+2027C>T
n.40+2758C>T
n.255-4036C>T
n.534-4036C>T
n.233-4036C>T
c.*1-4036C>T (n.*1-4036C>T)
c.*159-4036C>T (n.*159-4036C>T)
c.-4294967067+2223C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.475C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891580_58891586delCA746044041GNASc.2069-4032_2069-4026del (n.2069-4032_2069-4026del)
c.*43-4032_*43-4026del (n.*43-4032_*43-4026del)
c.781-4032_781-4026del (n.781-4032_781-4026del)
c.-38-4032_-38-4026del (n.-38-4032_-38-4026del)
c.2160-4032_2160-4026del (n.2160-4032_2160-4026del)
c.-39+2367_-39+2373del (n.-39+2367_-39+2373del)
c.-39+2534_-39+2540del (n.-39+2534_-39+2540del)
c.-39+2174_-39+2180del (n.-39+2174_-39+2180del)
c.-39+2227_-39+2233del (n.-39+2227_-39+2233del)
c.-39+2031_-39+2037del (n.-39+2031_-39+2037del)
c.-39+2672_-39+2678del (n.-39+2672_-39+2678del)
c.-39+2762_-39+2768del (n.-39+2762_-39+2768del)
c.-39+2248_-39+2254del (n.-39+2248_-39+2254del)
c.-39+2676_-39+2682del (n.-39+2676_-39+2682del)
c.909+791_909+797del (n.909+791_909+797del)
c.44-4032_44-4026del (n.44-4032_44-4026del)
c.-147_-141del (n.-147_-141del)
c.2227-4032_2227-4026del (n.2227-4032_2227-4026del)
n.223-4032_223-4026del
c.11-4032_11-4026del (n.11-4032_11-4026del)
c.188-4032_188-4026del (n.188-4032_188-4026del)
c.384-4032_384-4026del
c.157-4032_157-4026del
c.228-4032_228-4026del
c.544-4032_544-4026del (n.544-4032_544-4026del)
n.147+791_147+797del
n.259-4032_259-4026del
n.2072-2_2076del
n.67+2367_67+2373del
n.406+2762_406+2768del
n.123-4032_123-4026del
n.154+2534_154+2540del
n.50+2672_50+2678del
n.256+2174_256+2180del
n.210+2227_210+2233del
n.392-4032_392-4026del
n.254+2227_254+2233del
n.194+2227_194+2233del
n.155+2031_155+2037del
n.183+2227_183+2233del
n.56+2676_56+2682del
n.1324-4032_1324-4026del
n.127+2227_127+2233del
n.426+2031_426+2037del
n.40+2762_40+2768del
n.255-4032_255-4026del
n.534-4032_534-4026del
n.233-4032_233-4026del
c.*1-4032_*1-4026del (n.*1-4032_*1-4026del)
c.*159-4032_*159-4026del (n.*159-4032_*159-4026del)
c.-4294967067+2227_-4294967067+2233del
c.-451_-445del (n.-451_-445del)
n.479_485del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891577C>ACA2653521580GNASc.2069-4035C>A (n.2069-4035C>A)
c.*43-4035C>A (n.*43-4035C>A)
c.781-4035C>A (n.781-4035C>A)
c.-38-4035C>A (n.-38-4035C>A)
c.2160-4035C>A (n.2160-4035C>A)
c.-39+2364C>A (n.-39+2364C>A)
c.-39+2531C>A (n.-39+2531C>A)
c.-39+2171C>A (n.-39+2171C>A)
c.-39+2224C>A (n.-39+2224C>A)
c.-39+2028C>A (n.-39+2028C>A)
c.-39+2669C>A (n.-39+2669C>A)
c.-39+2759C>A (n.-39+2759C>A)
c.-39+2245C>A (n.-39+2245C>A)
c.-39+2673C>A (n.-39+2673C>A)
c.909+788C>A (n.909+788C>A)
c.44-4035C>A (n.44-4035C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.2227-4035C>A (n.2227-4035C>A)
n.223-4035C>A
c.11-4035C>A (n.11-4035C>A)
c.188-4035C>A (n.188-4035C>A)
c.384-4035C>A
c.157-4035C>A
c.228-4035C>A
c.544-4035C>A (n.544-4035C>A)
n.147+788C>A
n.259-4035C>A
n.2072-5C>A
n.67+2364C>A
n.406+2759C>A
n.123-4035C>A
n.154+2531C>A
n.50+2669C>A
n.256+2171C>A
n.210+2224C>A
n.392-4035C>A
n.254+2224C>A
n.194+2224C>A
n.155+2028C>A
n.183+2224C>A
n.56+2673C>A
n.1324-4035C>A
n.127+2224C>A
n.426+2028C>A
n.40+2759C>A
n.255-4035C>A
n.534-4035C>A
n.233-4035C>A
c.*1-4035C>A (n.*1-4035C>A)
c.*159-4035C>A (n.*159-4035C>A)
c.-4294967067+2224C>A
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.476C>A
gnomAD v4
20g.58891577C>GCA2577436533GNASc.2069-4035C>G (n.2069-4035C>G)
c.*43-4035C>G (n.*43-4035C>G)
c.781-4035C>G (n.781-4035C>G)
c.-38-4035C>G (n.-38-4035C>G)
c.2160-4035C>G (n.2160-4035C>G)
c.-39+2364C>G (n.-39+2364C>G)
c.-39+2531C>G (n.-39+2531C>G)
c.-39+2171C>G (n.-39+2171C>G)
c.-39+2224C>G (n.-39+2224C>G)
c.-39+2028C>G (n.-39+2028C>G)
c.-39+2669C>G (n.-39+2669C>G)
c.-39+2759C>G (n.-39+2759C>G)
c.-39+2245C>G (n.-39+2245C>G)
c.-39+2673C>G (n.-39+2673C>G)
c.909+788C>G (n.909+788C>G)
c.44-4035C>G (n.44-4035C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.2227-4035C>G (n.2227-4035C>G)
n.223-4035C>G
c.11-4035C>G (n.11-4035C>G)
c.188-4035C>G (n.188-4035C>G)
c.384-4035C>G
c.157-4035C>G
c.228-4035C>G
c.544-4035C>G (n.544-4035C>G)
n.147+788C>G
n.259-4035C>G
n.2072-5C>G
n.67+2364C>G
n.406+2759C>G
n.123-4035C>G
n.154+2531C>G
n.50+2669C>G
n.256+2171C>G
n.210+2224C>G
n.392-4035C>G
n.254+2224C>G
n.194+2224C>G
n.155+2028C>G
n.183+2224C>G
n.56+2673C>G
n.1324-4035C>G
n.127+2224C>G
n.426+2028C>G
n.40+2759C>G
n.255-4035C>G
n.534-4035C>G
n.233-4035C>G
c.*1-4035C>G (n.*1-4035C>G)
c.*159-4035C>G (n.*159-4035C>G)
c.-4294967067+2224C>G
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.476C>G
20g.58891577C>TCA1018909834GNASc.2069-4035C>T (n.2069-4035C>T)
c.*43-4035C>T (n.*43-4035C>T)
c.781-4035C>T (n.781-4035C>T)
c.-38-4035C>T (n.-38-4035C>T)
c.2160-4035C>T (n.2160-4035C>T)
c.-39+2364C>T (n.-39+2364C>T)
c.-39+2531C>T (n.-39+2531C>T)
c.-39+2171C>T (n.-39+2171C>T)
c.-39+2224C>T (n.-39+2224C>T)
c.-39+2028C>T (n.-39+2028C>T)
c.-39+2669C>T (n.-39+2669C>T)
c.-39+2759C>T (n.-39+2759C>T)
c.-39+2245C>T (n.-39+2245C>T)
c.-39+2673C>T (n.-39+2673C>T)
c.909+788C>T (n.909+788C>T)
c.44-4035C>T (n.44-4035C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.2227-4035C>T (n.2227-4035C>T)
n.223-4035C>T
c.11-4035C>T (n.11-4035C>T)
c.188-4035C>T (n.188-4035C>T)
c.384-4035C>T
c.157-4035C>T
c.228-4035C>T
c.544-4035C>T (n.544-4035C>T)
n.147+788C>T
n.259-4035C>T
n.2072-5C>T
n.67+2364C>T
n.406+2759C>T
n.123-4035C>T
n.154+2531C>T
n.50+2669C>T
n.256+2171C>T
n.210+2224C>T
n.392-4035C>T
n.254+2224C>T
n.194+2224C>T
n.155+2028C>T
n.183+2224C>T
n.56+2673C>T
n.1324-4035C>T
n.127+2224C>T
n.426+2028C>T
n.40+2759C>T
n.255-4035C>T
n.534-4035C>T
n.233-4035C>T
c.*1-4035C>T (n.*1-4035C>T)
c.*159-4035C>T (n.*159-4035C>T)
c.-4294967067+2224C>T
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.476C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891578G>ACA1018909835GNASc.2069-4034G>A (n.2069-4034G>A)
c.*43-4034G>A (n.*43-4034G>A)
c.781-4034G>A (n.781-4034G>A)
c.-38-4034G>A (n.-38-4034G>A)
c.2160-4034G>A (n.2160-4034G>A)
c.-39+2365G>A (n.-39+2365G>A)
c.-39+2532G>A (n.-39+2532G>A)
c.-39+2172G>A (n.-39+2172G>A)
c.-39+2225G>A (n.-39+2225G>A)
c.-39+2029G>A (n.-39+2029G>A)
c.-39+2670G>A (n.-39+2670G>A)
c.-39+2760G>A (n.-39+2760G>A)
c.-39+2246G>A (n.-39+2246G>A)
c.-39+2674G>A (n.-39+2674G>A)
c.909+789G>A (n.909+789G>A)
c.44-4034G>A (n.44-4034G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.2227-4034G>A (n.2227-4034G>A)
n.223-4034G>A
c.11-4034G>A (n.11-4034G>A)
c.188-4034G>A (n.188-4034G>A)
c.384-4034G>A
c.157-4034G>A
c.228-4034G>A
c.544-4034G>A (n.544-4034G>A)
n.147+789G>A
n.259-4034G>A
n.2072-4G>A
n.67+2365G>A
n.406+2760G>A
n.123-4034G>A
n.154+2532G>A
n.50+2670G>A
n.256+2172G>A
n.210+2225G>A
n.392-4034G>A
n.254+2225G>A
n.194+2225G>A
n.155+2029G>A
n.183+2225G>A
n.56+2674G>A
n.1324-4034G>A
n.127+2225G>A
n.426+2029G>A
n.40+2760G>A
n.255-4034G>A
n.534-4034G>A
n.233-4034G>A
c.*1-4034G>A (n.*1-4034G>A)
c.*159-4034G>A (n.*159-4034G>A)
c.-4294967067+2225G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.477G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58891578G=CA2372519204GNASc.2069-4034G= (n.2069-4034G=)
c.*43-4034G= (n.*43-4034G=)
c.781-4034G= (n.781-4034G=)
c.-38-4034G= (n.-38-4034G=)
c.2160-4034G= (n.2160-4034G=)
c.-39+2365G= (n.-39+2365G=)
c.-39+2532G= (n.-39+2532G=)
c.-39+2172G= (n.-39+2172G=)
c.-39+2225G= (n.-39+2225G=)
c.-39+2029G= (n.-39+2029G=)
c.-39+2670G= (n.-39+2670G=)
c.-39+2760G= (n.-39+2760G=)
c.-39+2246G= (n.-39+2246G=)
c.-39+2674G= (n.-39+2674G=)
c.909+789G= (n.909+789G=)
c.44-4034G= (n.44-4034G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.2227-4034G= (n.2227-4034G=)
n.223-4034G=
c.11-4034G= (n.11-4034G=)
c.188-4034G= (n.188-4034G=)
c.384-4034G=
c.157-4034G=
c.228-4034G=
c.544-4034G= (n.544-4034G=)
n.147+789G=
n.259-4034G=
n.2072-4G=
n.67+2365G=
n.406+2760G=
n.123-4034G=
n.154+2532G=
n.50+2670G=
n.256+2172G=
n.210+2225G=
n.392-4034G=
n.254+2225G=
n.194+2225G=
n.155+2029G=
n.183+2225G=
n.56+2674G=
n.1324-4034G=
n.127+2225G=
n.426+2029G=
n.40+2760G=
n.255-4034G=
n.534-4034G=
n.233-4034G=
c.*1-4034G= (n.*1-4034G=)
c.*159-4034G= (n.*159-4034G=)
c.-4294967067+2225G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.477G=
20g.58891578G>TCA2372519203GNASc.2069-4034G>T (n.2069-4034G>T)
c.*43-4034G>T (n.*43-4034G>T)
c.781-4034G>T (n.781-4034G>T)
c.-38-4034G>T (n.-38-4034G>T)
c.2160-4034G>T (n.2160-4034G>T)
c.-39+2365G>T (n.-39+2365G>T)
c.-39+2532G>T (n.-39+2532G>T)
c.-39+2172G>T (n.-39+2172G>T)
c.-39+2225G>T (n.-39+2225G>T)
c.-39+2029G>T (n.-39+2029G>T)
c.-39+2670G>T (n.-39+2670G>T)
c.-39+2760G>T (n.-39+2760G>T)
c.-39+2246G>T (n.-39+2246G>T)
c.-39+2674G>T (n.-39+2674G>T)
c.909+789G>T (n.909+789G>T)
c.44-4034G>T (n.44-4034G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.2227-4034G>T (n.2227-4034G>T)
n.223-4034G>T
c.11-4034G>T (n.11-4034G>T)
c.188-4034G>T (n.188-4034G>T)
c.384-4034G>T
c.157-4034G>T
c.228-4034G>T
c.544-4034G>T (n.544-4034G>T)
n.147+789G>T
n.259-4034G>T
n.2072-4G>T
n.67+2365G>T
n.406+2760G>T
n.123-4034G>T
n.154+2532G>T
n.50+2670G>T
n.256+2172G>T
n.210+2225G>T
n.392-4034G>T
n.254+2225G>T
n.194+2225G>T
n.155+2029G>T
n.183+2225G>T
n.56+2674G>T
n.1324-4034G>T
n.127+2225G>T
n.426+2029G>T
n.40+2760G>T
n.255-4034G>T
n.534-4034G>T
n.233-4034G>T
c.*1-4034G>T (n.*1-4034G>T)
c.*159-4034G>T (n.*159-4034G>T)
c.-4294967067+2225G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.477G>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched