Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840977_58841029delCA2653513981GNAS,GNAS-AS1c.*42+91_*42+143del (n.*42+91_*42+143del)
c.780+91_780+143del (n.780+91_780+143del)
c.43+91_43+143del (n.43+91_43+143del)
c.-39+1037_-39+1089del (n.-39+1037_-39+1089del)
c.10+91_10+143del (n.10+91_10+143del)
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c.543+91_543+143del (n.543+91_543+143del)
n.819+916_819+968del
gnomAD v4
20g.58841000A>GCA2653514018GNAS,GNAS-AS1c.*42+114A>G (n.*42+114A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.58841001G>TCA2653514020GNAS,GNAS-AS1c.*42+115G>T (n.*42+115G>T)
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gnomAD v4
20g.58841002C>ACA2653514021GNAS,GNAS-AS1c.*42+116C>A (n.*42+116C>A)
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n.819+935G>T
gnomAD v4
20g.58841002C>TCA2653514022GNAS,GNAS-AS1c.*42+116C>T (n.*42+116C>T)
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gnomAD v4
20g.58841003T>ACA2653514023GNAS,GNAS-AS1c.*42+117T>A (n.*42+117T>A)
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n.819+934A>T
gnomAD v4
20g.58841003T>GCA2653514024GNAS,GNAS-AS1c.*42+117T>G (n.*42+117T>G)
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n.819+934A>C
gnomAD v4
20g.58841004G>ACA2653514026GNAS,GNAS-AS1c.*42+118G>A (n.*42+118G>A)
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c.10+118G>A (n.10+118G>A)
c.383+118G>A
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n.819+933C>T
gnomAD v4
20g.58841004G>TCA2653514027GNAS,GNAS-AS1c.*42+118G>T (n.*42+118G>T)
c.780+118G>T (n.780+118G>T)
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c.-39+1064G>T (n.-39+1064G>T)
c.10+118G>T (n.10+118G>T)
c.383+118G>T
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n.819+933C>A
gnomAD v4
20g.58841005delCA2653514025GNAS,GNAS-AS1c.*42+119del (n.*42+119del)
c.780+119del (n.780+119del)
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c.383+119del
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n.819+933del
gnomAD v4
20g.58841005G>ACA2653514028GNAS,GNAS-AS1c.*42+119G>A (n.*42+119G>A)
c.780+119G>A (n.780+119G>A)
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c.-39+1065G>A (n.-39+1065G>A)
c.10+119G>A (n.10+119G>A)
c.383+119G>A
c.543+119G>A (n.543+119G>A)
n.819+932C>T
gnomAD v4
20g.58841005G>TCA2653514029GNAS,GNAS-AS1c.*42+119G>T (n.*42+119G>T)
c.780+119G>T (n.780+119G>T)
c.43+119G>T (n.43+119G>T)
c.-39+1065G>T (n.-39+1065G>T)
c.10+119G>T (n.10+119G>T)
c.383+119G>T
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n.819+932C>A
gnomAD v4
20g.58841006T>GCA2816857207GNAS,GNAS-AS1c.*42+120T>G (n.*42+120T>G)
c.780+120T>G (n.780+120T>G)
c.43+120T>G (n.43+120T>G)
c.-39+1066T>G (n.-39+1066T>G)
c.10+120T>G (n.10+120T>G)
c.383+120T>G
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n.819+931A>C
20g.58841007C>ACA2653514030GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>A (n.*42+121C>A)
c.780+121C>A (n.780+121C>A)
c.43+121C>A (n.43+121C>A)
c.-39+1067C>A (n.-39+1067C>A)
c.10+121C>A (n.10+121C>A)
c.383+121C>A
c.543+121C>A (n.543+121C>A)
n.819+930G>T
gnomAD v4
20g.58841007C=CA2372495646GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C= (n.*42+121C=)
c.780+121C= (n.780+121C=)
c.43+121C= (n.43+121C=)
c.-39+1067C= (n.-39+1067C=)
c.10+121C= (n.10+121C=)
c.383+121C=
c.543+121C= (n.543+121C=)
n.819+930G=
20g.58841007C>GCA636607551GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>G (n.*42+121C>G)
c.780+121C>G (n.780+121C>G)
c.43+121C>G (n.43+121C>G)
c.-39+1067C>G (n.-39+1067C>G)
c.10+121C>G (n.10+121C>G)
c.383+121C>G
c.543+121C>G (n.543+121C>G)
n.819+930G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841007C>TCA2653514031GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>T (n.*42+121C>T)
c.780+121C>T (n.780+121C>T)
c.43+121C>T (n.43+121C>T)
c.-39+1067C>T (n.-39+1067C>T)
c.10+121C>T (n.10+121C>T)
c.383+121C>T
c.543+121C>T (n.543+121C>T)
n.819+930G>A
gnomAD v4
20g.58841008A>GCA2653514032GNAS,GNAS-AS1c.*42+122A>G (n.*42+122A>G)
c.780+122A>G (n.780+122A>G)
c.43+122A>G (n.43+122A>G)
c.-39+1068A>G (n.-39+1068A>G)
c.10+122A>G (n.10+122A>G)
c.383+122A>G
c.543+122A>G (n.543+122A>G)
n.819+929T>C
gnomAD v4
20g.58841009G>CCA2653514033GNAS,GNAS-AS1c.*42+123G>C (n.*42+123G>C)
c.780+123G>C (n.780+123G>C)
c.43+123G>C (n.43+123G>C)
c.-39+1069G>C (n.-39+1069G>C)
c.10+123G>C (n.10+123G>C)
c.383+123G>C
c.543+123G>C (n.543+123G>C)
n.819+928C>G
gnomAD v4
20g.58841010C>ACA636607552GNAS,GNAS-AS1c.*42+124C>A (n.*42+124C>A)
c.780+124C>A (n.780+124C>A)
c.43+124C>A (n.43+124C>A)
c.-39+1070C>A (n.-39+1070C>A)
c.10+124C>A (n.10+124C>A)
c.383+124C>A
c.543+124C>A (n.543+124C>A)
n.819+927G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841010C=CA2372495647GNAS,GNAS-AS1c.*42+124C= (n.*42+124C=)
c.780+124C= (n.780+124C=)
c.43+124C= (n.43+124C=)
c.-39+1070C= (n.-39+1070C=)
c.10+124C= (n.10+124C=)
c.383+124C=
c.543+124C= (n.543+124C=)
n.819+927G=
20g.58841011C>ACA2653514034GNAS,GNAS-AS1c.*42+125C>A (n.*42+125C>A)
c.780+125C>A (n.780+125C>A)
c.43+125C>A (n.43+125C>A)
c.-39+1071C>A (n.-39+1071C>A)
c.10+125C>A (n.10+125C>A)
c.383+125C>A
c.543+125C>A (n.543+125C>A)
n.819+926G>T
gnomAD v4
20g.58841012T>ACA2653514035GNAS,GNAS-AS1c.*42+126T>A (n.*42+126T>A)
c.780+126T>A (n.780+126T>A)
c.43+126T>A (n.43+126T>A)
c.-39+1072T>A (n.-39+1072T>A)
c.10+126T>A (n.10+126T>A)
c.383+126T>A
c.543+126T>A (n.543+126T>A)
n.819+925A>T
gnomAD v4
20g.58841012T>CCA2653514036GNAS,GNAS-AS1c.*42+126T>C (n.*42+126T>C)
c.780+126T>C (n.780+126T>C)
c.43+126T>C (n.43+126T>C)
c.-39+1072T>C (n.-39+1072T>C)
c.10+126T>C (n.10+126T>C)
c.383+126T>C
c.543+126T>C (n.543+126T>C)
n.819+925A>G
gnomAD v4
20g.58841013G>TCA2653514037GNAS,GNAS-AS1c.*42+127G>T (n.*42+127G>T)
c.780+127G>T (n.780+127G>T)
c.43+127G>T (n.43+127G>T)
c.-39+1073G>T (n.-39+1073G>T)
c.10+127G>T (n.10+127G>T)
c.383+127G>T
c.543+127G>T (n.543+127G>T)
n.819+924C>A
gnomAD v4
20g.58841014G>ACA2653514038GNAS,GNAS-AS1c.*42+128G>A (n.*42+128G>A)
c.780+128G>A (n.780+128G>A)
c.43+128G>A (n.43+128G>A)
c.-39+1074G>A (n.-39+1074G>A)
c.10+128G>A (n.10+128G>A)
c.383+128G>A
c.543+128G>A (n.543+128G>A)
n.819+923C>T
gnomAD v4
20g.58841014G>TCA2653514039GNAS,GNAS-AS1c.*42+128G>T (n.*42+128G>T)
c.780+128G>T (n.780+128G>T)
c.43+128G>T (n.43+128G>T)
c.-39+1074G>T (n.-39+1074G>T)
c.10+128G>T (n.10+128G>T)
c.383+128G>T
c.543+128G>T (n.543+128G>T)
n.819+923C>A
gnomAD v4
20g.58841015G>ACA2653514040GNAS,GNAS-AS1c.*42+129G>A (n.*42+129G>A)
c.780+129G>A (n.780+129G>A)
c.43+129G>A (n.43+129G>A)
c.-39+1075G>A (n.-39+1075G>A)
c.10+129G>A (n.10+129G>A)
c.383+129G>A
c.543+129G>A (n.543+129G>A)
n.819+922C>T
gnomAD v4
20g.58841015G>TCA2653514041GNAS,GNAS-AS1c.*42+129G>T (n.*42+129G>T)
c.780+129G>T (n.780+129G>T)
c.43+129G>T (n.43+129G>T)
c.-39+1075G>T (n.-39+1075G>T)
c.10+129G>T (n.10+129G>T)
c.383+129G>T
c.543+129G>T (n.543+129G>T)
n.819+922C>A
gnomAD v4
20g.58841016A>GCA2653514042GNAS,GNAS-AS1c.*42+130A>G (n.*42+130A>G)
c.780+130A>G (n.780+130A>G)
c.43+130A>G (n.43+130A>G)
c.-39+1076A>G (n.-39+1076A>G)
c.10+130A>G (n.10+130A>G)
c.383+130A>G
c.543+130A>G (n.543+130A>G)
n.819+921T>C
gnomAD v4
20g.58841018C>ACA2653514043GNAS,GNAS-AS1c.*42+132C>A (n.*42+132C>A)
c.780+132C>A (n.780+132C>A)
c.43+132C>A (n.43+132C>A)
c.-39+1078C>A (n.-39+1078C>A)
c.10+132C>A (n.10+132C>A)
c.383+132C>A
c.543+132C>A (n.543+132C>A)
n.819+919G>T
gnomAD v4
20g.58841018C>TCA2653514044GNAS,GNAS-AS1c.*42+132C>T (n.*42+132C>T)
c.780+132C>T (n.780+132C>T)
c.43+132C>T (n.43+132C>T)
c.-39+1078C>T (n.-39+1078C>T)
c.10+132C>T (n.10+132C>T)
c.383+132C>T
c.543+132C>T (n.543+132C>T)
n.819+919G>A
gnomAD v4
20g.58841019G>ACA1018916582GNAS,GNAS-AS1c.*42+133G>A (n.*42+133G>A)
c.780+133G>A (n.780+133G>A)
c.43+133G>A (n.43+133G>A)
c.-39+1079G>A (n.-39+1079G>A)
c.10+133G>A (n.10+133G>A)
c.383+133G>A
c.543+133G>A (n.543+133G>A)
n.819+918C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841019G=CA2372495648GNAS,GNAS-AS1c.*42+133G= (n.*42+133G=)
c.780+133G= (n.780+133G=)
c.43+133G= (n.43+133G=)
c.-39+1079G= (n.-39+1079G=)
c.10+133G= (n.10+133G=)
c.383+133G=
c.543+133G= (n.543+133G=)
n.819+918C=
20g.58841019G>TCA2653514045GNAS,GNAS-AS1c.*42+133G>T (n.*42+133G>T)
c.780+133G>T (n.780+133G>T)
c.43+133G>T (n.43+133G>T)
c.-39+1079G>T (n.-39+1079G>T)
c.10+133G>T (n.10+133G>T)
c.383+133G>T
c.543+133G>T (n.543+133G>T)
n.819+918C>A
gnomAD v4
20g.58841023delCA2653514046GNAS,GNAS-AS1c.*42+137del (n.*42+137del)
c.780+137del (n.780+137del)
c.43+137del (n.43+137del)
c.-39+1083del (n.-39+1083del)
c.10+137del (n.10+137del)
c.383+137del
c.543+137del (n.543+137del)
n.819+918del
gnomAD v4
20g.58841020G>CCA316327934GNAS,GNAS-AS1c.*42+134G>C (n.*42+134G>C)
c.780+134G>C (n.780+134G>C)
c.43+134G>C (n.43+134G>C)
c.-39+1080G>C (n.-39+1080G>C)
c.10+134G>C (n.10+134G>C)
c.383+134G>C
c.543+134G>C (n.543+134G>C)
n.819+917C>G
dbSNP
20g.58841020G=CA2372495649GNAS,GNAS-AS1c.*42+134G= (n.*42+134G=)
c.780+134G= (n.780+134G=)
c.43+134G= (n.43+134G=)
c.-39+1080G= (n.-39+1080G=)
c.10+134G= (n.10+134G=)
c.383+134G=
c.543+134G= (n.543+134G=)
n.819+917C=
20g.58841021G>ACA1018916583GNAS,GNAS-AS1c.*42+135G>A (n.*42+135G>A)
c.780+135G>A (n.780+135G>A)
c.43+135G>A (n.43+135G>A)
c.-39+1081G>A (n.-39+1081G>A)
c.10+135G>A (n.10+135G>A)
c.383+135G>A
c.543+135G>A (n.543+135G>A)
n.819+916C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841021G=CA2372495650GNAS,GNAS-AS1c.*42+135G= (n.*42+135G=)
c.780+135G= (n.780+135G=)
c.43+135G= (n.43+135G=)
c.-39+1081G= (n.-39+1081G=)
c.10+135G= (n.10+135G=)
c.383+135G=
c.543+135G= (n.543+135G=)
n.819+916C=
20g.58841022G>ACA2372495652GNAS,GNAS-AS1c.*42+136G>A (n.*42+136G>A)
c.780+136G>A (n.780+136G>A)
c.43+136G>A (n.43+136G>A)
c.-39+1082G>A (n.-39+1082G>A)
c.10+136G>A (n.10+136G>A)
c.383+136G>A
c.543+136G>A (n.543+136G>A)
n.819+915C>T
dbSNP
20g.58841022G=CA2372495653GNAS,GNAS-AS1c.*42+136G= (n.*42+136G=)
c.780+136G= (n.780+136G=)
c.43+136G= (n.43+136G=)
c.-39+1082G= (n.-39+1082G=)
c.10+136G= (n.10+136G=)
c.383+136G=
c.543+136G= (n.543+136G=)
n.819+915C=
20g.58841022G>TCA2372495651GNAS,GNAS-AS1c.*42+136G>T (n.*42+136G>T)
c.780+136G>T (n.780+136G>T)
c.43+136G>T (n.43+136G>T)
c.-39+1082G>T (n.-39+1082G>T)
c.10+136G>T (n.10+136G>T)
c.383+136G>T
c.543+136G>T (n.543+136G>T)
n.819+915C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58841023G>ACA2653514047GNAS,GNAS-AS1c.*42+137G>A (n.*42+137G>A)
c.780+137G>A (n.780+137G>A)
c.43+137G>A (n.43+137G>A)
c.-39+1083G>A (n.-39+1083G>A)
c.10+137G>A (n.10+137G>A)
c.383+137G>A
c.543+137G>A (n.543+137G>A)
n.819+914C>T
gnomAD v4
20g.58841023G=CA2372495654GNAS,GNAS-AS1c.*42+137G= (n.*42+137G=)
c.780+137G= (n.780+137G=)
c.43+137G= (n.43+137G=)
c.-39+1083G= (n.-39+1083G=)
c.10+137G= (n.10+137G=)
c.383+137G=
c.543+137G= (n.543+137G=)
n.819+914C=
20g.58841023G>TCA316327942GNAS,GNAS-AS1c.*42+137G>T (n.*42+137G>T)
c.780+137G>T (n.780+137G>T)
c.43+137G>T (n.43+137G>T)
c.-39+1083G>T (n.-39+1083G>T)
c.10+137G>T (n.10+137G>T)
c.383+137G>T
c.543+137G>T (n.543+137G>T)
n.819+914C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841024T>CCA1018916586GNAS,GNAS-AS1c.*42+138T>C (n.*42+138T>C)
c.780+138T>C (n.780+138T>C)
c.43+138T>C (n.43+138T>C)
c.-39+1084T>C (n.-39+1084T>C)
c.10+138T>C (n.10+138T>C)
c.383+138T>C
c.543+138T>C (n.543+138T>C)
n.819+913A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841024T=CA2372495655GNAS,GNAS-AS1c.*42+138T= (n.*42+138T=)
c.780+138T= (n.780+138T=)
c.43+138T= (n.43+138T=)
c.-39+1084T= (n.-39+1084T=)
c.10+138T= (n.10+138T=)
c.383+138T=
c.543+138T= (n.543+138T=)
n.819+913A=
20g.58841025C>ACA2653514048GNAS,GNAS-AS1c.*42+139C>A (n.*42+139C>A)
c.780+139C>A (n.780+139C>A)
c.43+139C>A (n.43+139C>A)
c.-39+1085C>A (n.-39+1085C>A)
c.10+139C>A (n.10+139C>A)
c.383+139C>A
c.543+139C>A (n.543+139C>A)
n.819+912G>T
gnomAD v4
20g.58841025C>TCA2653514049GNAS,GNAS-AS1c.*42+139C>T (n.*42+139C>T)
c.780+139C>T (n.780+139C>T)
c.43+139C>T (n.43+139C>T)
c.-39+1085C>T (n.-39+1085C>T)
c.10+139C>T (n.10+139C>T)
c.383+139C>T
c.543+139C>T (n.543+139C>T)
n.819+912G>A
gnomAD v4
20g.58841026A>GCA2653514050GNAS,GNAS-AS1c.*42+140A>G (n.*42+140A>G)
c.780+140A>G (n.780+140A>G)
c.43+140A>G (n.43+140A>G)
c.-39+1086A>G (n.-39+1086A>G)
c.10+140A>G (n.10+140A>G)
c.383+140A>G
c.543+140A>G (n.543+140A>G)
n.819+911T>C
gnomAD v4
20g.58841026A>TCA2653514051GNAS,GNAS-AS1c.*42+140A>T (n.*42+140A>T)
c.780+140A>T (n.780+140A>T)
c.43+140A>T (n.43+140A>T)
c.-39+1086A>T (n.-39+1086A>T)
c.10+140A>T (n.10+140A>T)
c.383+140A>T
c.543+140A>T (n.543+140A>T)
n.819+911T>A
gnomAD v4
20g.58841027G>CCA2653514052GNAS,GNAS-AS1c.*42+141G>C (n.*42+141G>C)
c.780+141G>C (n.780+141G>C)
c.43+141G>C (n.43+141G>C)
c.-39+1087G>C (n.-39+1087G>C)
c.10+141G>C (n.10+141G>C)
c.383+141G>C
c.543+141G>C (n.543+141G>C)
n.819+910C>G
gnomAD v4
20g.58841027G>TCA2653514053GNAS,GNAS-AS1c.*42+141G>T (n.*42+141G>T)
c.780+141G>T (n.780+141G>T)
c.43+141G>T (n.43+141G>T)
c.-39+1087G>T (n.-39+1087G>T)
c.10+141G>T (n.10+141G>T)
c.383+141G>T
c.543+141G>T (n.543+141G>T)
n.819+910C>A
gnomAD v4
20g.58841028G>ACA2372495657GNAS,GNAS-AS1c.*42+142G>A (n.*42+142G>A)
c.780+142G>A (n.780+142G>A)
c.43+142G>A (n.43+142G>A)
c.-39+1088G>A (n.-39+1088G>A)
c.10+142G>A (n.10+142G>A)
c.383+142G>A
c.543+142G>A (n.543+142G>A)
n.819+909C>T
dbSNP
20g.58841028G=CA2372495656GNAS,GNAS-AS1c.*42+142G= (n.*42+142G=)
c.780+142G= (n.780+142G=)
c.43+142G= (n.43+142G=)
c.-39+1088G= (n.-39+1088G=)
c.10+142G= (n.10+142G=)
c.383+142G=
c.543+142G= (n.543+142G=)
n.819+909C=
20g.58841029G>ACA316327949GNAS,GNAS-AS1c.*42+143G>A (n.*42+143G>A)
c.780+143G>A (n.780+143G>A)
c.43+143G>A (n.43+143G>A)
c.-39+1089G>A (n.-39+1089G>A)
c.10+143G>A (n.10+143G>A)
c.383+143G>A
c.543+143G>A (n.543+143G>A)
n.819+908C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841029G=CA2372495658GNAS,GNAS-AS1c.*42+143G= (n.*42+143G=)
c.780+143G= (n.780+143G=)
c.43+143G= (n.43+143G=)
c.-39+1089G= (n.-39+1089G=)
c.10+143G= (n.10+143G=)
c.383+143G=
c.543+143G= (n.543+143G=)
n.819+908C=
20g.58841029G>TCA2653514054GNAS,GNAS-AS1c.*42+143G>T (n.*42+143G>T)
c.780+143G>T (n.780+143G>T)
c.43+143G>T (n.43+143G>T)
c.-39+1089G>T (n.-39+1089G>T)
c.10+143G>T (n.10+143G>T)
c.383+143G>T
c.543+143G>T (n.543+143G>T)
n.819+908C>A
gnomAD v4
20g.58841030T>ACA316327957GNAS,GNAS-AS1c.*42+144T>A (n.*42+144T>A)
c.780+144T>A (n.780+144T>A)
c.43+144T>A (n.43+144T>A)
c.-39+1090T>A (n.-39+1090T>A)
c.10+144T>A (n.10+144T>A)
c.383+144T>A
c.543+144T>A (n.543+144T>A)
n.819+907A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841030T>CCA2653514056GNAS,GNAS-AS1c.*42+144T>C (n.*42+144T>C)
c.780+144T>C (n.780+144T>C)
c.43+144T>C (n.43+144T>C)
c.-39+1090T>C (n.-39+1090T>C)
c.10+144T>C (n.10+144T>C)
c.383+144T>C
c.543+144T>C (n.543+144T>C)
n.819+907A>G
gnomAD v4
20g.58841030T>GCA2653514055GNAS,GNAS-AS1c.*42+144T>G (n.*42+144T>G)
c.780+144T>G (n.780+144T>G)
c.43+144T>G (n.43+144T>G)
c.-39+1090T>G (n.-39+1090T>G)
c.10+144T>G (n.10+144T>G)
c.383+144T>G
c.543+144T>G (n.543+144T>G)
n.819+907A>C
gnomAD v4
20g.58841030T=CA2372495659GNAS,GNAS-AS1c.*42+144T= (n.*42+144T=)
c.780+144T= (n.780+144T=)
c.43+144T= (n.43+144T=)
c.-39+1090T= (n.-39+1090T=)
c.10+144T= (n.10+144T=)
c.383+144T=
c.543+144T= (n.543+144T=)
n.819+907A=
20g.58841031G>ACA2372495661GNAS,GNAS-AS1c.*42+145G>A (n.*42+145G>A)
c.780+145G>A (n.780+145G>A)
c.43+145G>A (n.43+145G>A)
c.-39+1091G>A (n.-39+1091G>A)
c.10+145G>A (n.10+145G>A)
c.383+145G>A
c.543+145G>A (n.543+145G>A)
n.819+906C>T
dbSNP
20g.58841031G=CA2372495660GNAS,GNAS-AS1c.*42+145G= (n.*42+145G=)
c.780+145G= (n.780+145G=)
c.43+145G= (n.43+145G=)
c.-39+1091G= (n.-39+1091G=)
c.10+145G= (n.10+145G=)
c.383+145G=
c.543+145G= (n.543+145G=)
n.819+906C=
20g.58841031G>TCA2653514057GNAS,GNAS-AS1c.*42+145G>T (n.*42+145G>T)
c.780+145G>T (n.780+145G>T)
c.43+145G>T (n.43+145G>T)
c.-39+1091G>T (n.-39+1091G>T)
c.10+145G>T (n.10+145G>T)
c.383+145G>T
c.543+145G>T (n.543+145G>T)
n.819+906C>A
gnomAD v4
20g.58841032A>GCA2653514058GNAS,GNAS-AS1c.*42+146A>G (n.*42+146A>G)
c.780+146A>G (n.780+146A>G)
c.43+146A>G (n.43+146A>G)
c.-39+1092A>G (n.-39+1092A>G)
c.10+146A>G (n.10+146A>G)
c.383+146A>G
c.543+146A>G (n.543+146A>G)
n.819+905T>C
gnomAD v4
20g.58841033G>TCA2653514059GNAS,GNAS-AS1c.*42+147G>T (n.*42+147G>T)
c.780+147G>T (n.780+147G>T)
c.43+147G>T (n.43+147G>T)
c.-39+1093G>T (n.-39+1093G>T)
c.10+147G>T (n.10+147G>T)
c.383+147G>T
c.543+147G>T (n.543+147G>T)
n.819+904C>A
gnomAD v4
20g.58841034G>ACA2372495663GNAS,GNAS-AS1c.*42+148G>A (n.*42+148G>A)
c.780+148G>A (n.780+148G>A)
c.43+148G>A (n.43+148G>A)
c.-39+1094G>A (n.-39+1094G>A)
c.10+148G>A (n.10+148G>A)
c.383+148G>A
c.543+148G>A (n.543+148G>A)
n.819+903C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58841034G=CA2372495662GNAS,GNAS-AS1c.*42+148G= (n.*42+148G=)
c.780+148G= (n.780+148G=)
c.43+148G= (n.43+148G=)
c.-39+1094G= (n.-39+1094G=)
c.10+148G= (n.10+148G=)
c.383+148G=
c.543+148G= (n.543+148G=)
n.819+903C=
20g.58841035C>ACA2653514060GNAS,GNAS-AS1c.*42+149C>A (n.*42+149C>A)
c.780+149C>A (n.780+149C>A)
c.43+149C>A (n.43+149C>A)
c.-39+1095C>A (n.-39+1095C>A)
c.10+149C>A (n.10+149C>A)
c.383+149C>A
c.543+149C>A (n.543+149C>A)
n.819+902G>T
gnomAD v4
20g.58841035C>TCA2653514061GNAS,GNAS-AS1c.*42+149C>T (n.*42+149C>T)
c.780+149C>T (n.780+149C>T)
c.43+149C>T (n.43+149C>T)
c.-39+1095C>T (n.-39+1095C>T)
c.10+149C>T (n.10+149C>T)
c.383+149C>T
c.543+149C>T (n.543+149C>T)
n.819+902G>A
gnomAD v4
20g.58841036G>ACA2653514062GNAS,GNAS-AS1c.*42+150G>A (n.*42+150G>A)
c.780+150G>A (n.780+150G>A)
c.43+150G>A (n.43+150G>A)
c.-39+1096G>A (n.-39+1096G>A)
c.10+150G>A (n.10+150G>A)
c.383+150G>A
c.543+150G>A (n.543+150G>A)
n.819+901C>T
gnomAD v4
20g.58841036G>CCA2653514063GNAS,GNAS-AS1c.*42+150G>C (n.*42+150G>C)
c.780+150G>C (n.780+150G>C)
c.43+150G>C (n.43+150G>C)
c.-39+1096G>C (n.-39+1096G>C)
c.10+150G>C (n.10+150G>C)
c.383+150G>C
c.543+150G>C (n.543+150G>C)
n.819+901C>G
gnomAD v4
20g.58841036G=CA2372495664GNAS,GNAS-AS1c.*42+150G= (n.*42+150G=)
c.780+150G= (n.780+150G=)
c.43+150G= (n.43+150G=)
c.-39+1096G= (n.-39+1096G=)
c.10+150G= (n.10+150G=)
c.383+150G=
c.543+150G= (n.543+150G=)
n.819+901C=
20g.58841036G>TCA746032264GNAS,GNAS-AS1c.*42+150G>T (n.*42+150G>T)
c.780+150G>T (n.780+150G>T)
c.43+150G>T (n.43+150G>T)
c.-39+1096G>T (n.-39+1096G>T)
c.10+150G>T (n.10+150G>T)
c.383+150G>T
c.543+150G>T (n.543+150G>T)
n.819+901C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841038C>ACA409453511GNAS,GNAS-AS1c.*42+152C>A (n.*42+152C>A)
c.780+152C>A (n.780+152C>A)
c.43+152C>A (n.43+152C>A)
c.-39+1098C>A (n.-39+1098C>A)
c.10+152C>A (n.10+152C>A)
c.383+152C>A
c.543+152C>A (n.543+152C>A)
n.819+899G>T
dbSNP
20g.58841038C=CA2372495665GNAS,GNAS-AS1c.*42+152C= (n.*42+152C=)
c.780+152C= (n.780+152C=)
c.43+152C= (n.43+152C=)
c.-39+1098C= (n.-39+1098C=)
c.10+152C= (n.10+152C=)
c.383+152C=
c.543+152C= (n.543+152C=)
n.819+899G=
20g.58841038C>TCA746032265GNAS,GNAS-AS1c.*42+152C>T (n.*42+152C>T)
c.780+152C>T (n.780+152C>T)
c.43+152C>T (n.43+152C>T)
c.-39+1098C>T (n.-39+1098C>T)
c.10+152C>T (n.10+152C>T)
c.383+152C>T
c.543+152C>T (n.543+152C>T)
n.819+899G>A
dbSNP
20g.58841039G>ACA316327959GNAS,GNAS-AS1c.*42+153G>A (n.*42+153G>A)
c.780+153G>A (n.780+153G>A)
c.43+153G>A (n.43+153G>A)
c.-39+1099G>A (n.-39+1099G>A)
c.10+153G>A (n.10+153G>A)
c.383+153G>A
c.543+153G>A (n.543+153G>A)
n.819+898C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841039G=CA2372495666GNAS,GNAS-AS1c.*42+153G= (n.*42+153G=)
c.780+153G= (n.780+153G=)
c.43+153G= (n.43+153G=)
c.-39+1099G= (n.-39+1099G=)
c.10+153G= (n.10+153G=)
c.383+153G=
c.543+153G= (n.543+153G=)
n.819+898C=
20g.58841043G>ACA636607553GNAS,GNAS-AS1c.*42+157G>A (n.*42+157G>A)
c.780+157G>A (n.780+157G>A)
c.43+157G>A (n.43+157G>A)
c.-39+1103G>A (n.-39+1103G>A)
c.10+157G>A (n.10+157G>A)
c.383+157G>A
c.543+157G>A (n.543+157G>A)
n.819+894C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841043G=CA2372495667GNAS,GNAS-AS1c.*42+157G= (n.*42+157G=)
c.780+157G= (n.780+157G=)
c.43+157G= (n.43+157G=)
c.-39+1103G= (n.-39+1103G=)
c.10+157G= (n.10+157G=)
c.383+157G=
c.543+157G= (n.543+157G=)
n.819+894C=
20g.58841044C>ACA1018916591GNAS,GNAS-AS1c.*42+158C>A (n.*42+158C>A)
c.780+158C>A (n.780+158C>A)
c.43+158C>A (n.43+158C>A)
c.-39+1104C>A (n.-39+1104C>A)
c.10+158C>A (n.10+158C>A)
c.383+158C>A
c.543+158C>A (n.543+158C>A)
n.819+893G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841044C=CA2372495668GNAS,GNAS-AS1c.*42+158C= (n.*42+158C=)
c.780+158C= (n.780+158C=)
c.43+158C= (n.43+158C=)
c.-39+1104C= (n.-39+1104C=)
c.10+158C= (n.10+158C=)
c.383+158C=
c.543+158C= (n.543+158C=)
n.819+893G=
20g.58841045_58841046delinsTCCA2372495669GNAS,GNAS-AS1c.*42+159_*42+160delinsTC (n.*42+159_*42+160delinsTC)
c.780+159_780+160delinsTC (n.780+159_780+160delinsTC)
c.43+159_43+160delinsTC (n.43+159_43+160delinsTC)
c.-39+1105_-39+1106delinsTC (n.-39+1105_-39+1106delinsTC)
c.10+159_10+160delinsTC (n.10+159_10+160delinsTC)
c.383+159_383+160delinsTC
c.543+159_543+160delinsTC (n.543+159_543+160delinsTC)
n.819+891_819+892delinsGA
20g.58841050dupCA746032273GNAS,GNAS-AS1c.*42+164dup (n.*42+164dup)
c.780+164dup (n.780+164dup)
c.43+164dup (n.43+164dup)
c.-39+1110dup (n.-39+1110dup)
c.10+164dup (n.10+164dup)
c.383+164dup
c.543+164dup (n.543+164dup)
n.819+891dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841050delCA746032270GNAS,GNAS-AS1c.*42+164del (n.*42+164del)
c.780+164del (n.780+164del)
c.43+164del (n.43+164del)
c.-39+1110del (n.-39+1110del)
c.10+164del (n.10+164del)
c.383+164del
c.543+164del (n.543+164del)
n.819+891del
dbSNP
20g.58841051A=CA2372495671GNAS,GNAS-AS1c.*42+165A= (n.*42+165A=)
c.780+165A= (n.780+165A=)
c.43+165A= (n.43+165A=)
c.-39+1111A= (n.-39+1111A=)
c.10+165A= (n.10+165A=)
c.383+165A=
c.543+165A= (n.543+165A=)
n.819+886T=
20g.58841051A>GCA2372495670GNAS,GNAS-AS1c.*42+165A>G (n.*42+165A>G)
c.780+165A>G (n.780+165A>G)
c.43+165A>G (n.43+165A>G)
c.-39+1111A>G (n.-39+1111A>G)
c.10+165A>G (n.10+165A>G)
c.383+165A>G
c.543+165A>G (n.543+165A>G)
n.819+886T>C
dbSNP
20g.58841052A=CA2372495672GNAS,GNAS-AS1c.*42+166A= (n.*42+166A=)
c.780+166A= (n.780+166A=)
c.43+166A= (n.43+166A=)
c.-39+1112A= (n.-39+1112A=)
c.10+166A= (n.10+166A=)
c.383+166A=
c.543+166A= (n.543+166A=)
n.819+885T=
20g.58841052A>GCA746032277GNAS,GNAS-AS1c.*42+166A>G (n.*42+166A>G)
c.780+166A>G (n.780+166A>G)
c.43+166A>G (n.43+166A>G)
c.-39+1112A>G (n.-39+1112A>G)
c.10+166A>G (n.10+166A>G)
c.383+166A>G
c.543+166A>G (n.543+166A>G)
n.819+885T>C
dbSNP
20g.58841054C=CA2372495673GNAS,GNAS-AS1c.*42+168C= (n.*42+168C=)
c.780+168C= (n.780+168C=)
c.43+168C= (n.43+168C=)
c.-39+1114C= (n.-39+1114C=)
c.10+168C= (n.10+168C=)
c.383+168C=
c.543+168C= (n.543+168C=)
n.819+883G=
20g.58841054C>TCA746032285GNAS,GNAS-AS1c.*42+168C>T (n.*42+168C>T)
c.780+168C>T (n.780+168C>T)
c.43+168C>T (n.43+168C>T)
c.-39+1114C>T (n.-39+1114C>T)
c.10+168C>T (n.10+168C>T)
c.383+168C>T
c.543+168C>T (n.543+168C>T)
n.819+883G>A
dbSNP
20g.58841064T>ACA2816857216GNAS,GNAS-AS1c.*42+178T>A (n.*42+178T>A)
c.780+178T>A (n.780+178T>A)
c.43+178T>A (n.43+178T>A)
c.-39+1124T>A (n.-39+1124T>A)
c.10+178T>A (n.10+178T>A)
c.383+178T>A
c.543+178T>A (n.543+178T>A)
n.819+873A>T
20g.58841064T>CCA2372495675GNAS,GNAS-AS1c.*42+178T>C (n.*42+178T>C)
c.780+178T>C (n.780+178T>C)
c.43+178T>C (n.43+178T>C)
c.-39+1124T>C (n.-39+1124T>C)
c.10+178T>C (n.10+178T>C)
c.383+178T>C
c.543+178T>C (n.543+178T>C)
n.819+873A>G
dbSNP
20g.58841064T=CA2372495674GNAS,GNAS-AS1c.*42+178T= (n.*42+178T=)
c.780+178T= (n.780+178T=)
c.43+178T= (n.43+178T=)
c.-39+1124T= (n.-39+1124T=)
c.10+178T= (n.10+178T=)
c.383+178T=
c.543+178T= (n.543+178T=)
n.819+873A=
20g.58841070G>CCA746032287GNAS,GNAS-AS1c.*42+184G>C (n.*42+184G>C)
c.780+184G>C (n.780+184G>C)
c.43+184G>C (n.43+184G>C)
c.-39+1130G>C (n.-39+1130G>C)
c.10+184G>C (n.10+184G>C)
c.383+184G>C
c.543+184G>C (n.543+184G>C)
n.819+867C>G
dbSNP
20g.58841070G=CA2372495676GNAS,GNAS-AS1c.*42+184G= (n.*42+184G=)
c.780+184G= (n.780+184G=)
c.43+184G= (n.43+184G=)
c.-39+1130G= (n.-39+1130G=)
c.10+184G= (n.10+184G=)
c.383+184G=
c.543+184G= (n.543+184G=)
n.819+867C=
20g.58841075C=CA2372495677GNAS,GNAS-AS1c.*42+189C= (n.*42+189C=)
c.780+189C= (n.780+189C=)
c.43+189C= (n.43+189C=)
c.-39+1135C= (n.-39+1135C=)
c.10+189C= (n.10+189C=)
c.383+189C=
c.543+189C= (n.543+189C=)
n.819+862G=
20g.58841075C>TCA746032288GNAS,GNAS-AS1c.*42+189C>T (n.*42+189C>T)
c.780+189C>T (n.780+189C>T)
c.43+189C>T (n.43+189C>T)
c.-39+1135C>T (n.-39+1135C>T)
c.10+189C>T (n.10+189C>T)
c.383+189C>T
c.543+189C>T (n.543+189C>T)
n.819+862G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841082G>ACA2372495679GNAS,GNAS-AS1c.*42+196G>A (n.*42+196G>A)
c.780+196G>A (n.780+196G>A)
c.43+196G>A (n.43+196G>A)
c.-39+1142G>A (n.-39+1142G>A)
c.10+196G>A (n.10+196G>A)
c.383+196G>A
c.543+196G>A (n.543+196G>A)
n.819+855C>T
dbSNP
20g.58841082G=CA2372495678GNAS,GNAS-AS1c.*42+196G= (n.*42+196G=)
c.780+196G= (n.780+196G=)
c.43+196G= (n.43+196G=)
c.-39+1142G= (n.-39+1142G=)
c.10+196G= (n.10+196G=)
c.383+196G=
c.543+196G= (n.543+196G=)
n.819+855C=
20g.58841084C=CA2372495680GNAS,GNAS-AS1c.*42+198C= (n.*42+198C=)
c.780+198C= (n.780+198C=)
c.43+198C= (n.43+198C=)
c.-39+1144C= (n.-39+1144C=)
c.10+198C= (n.10+198C=)
c.383+198C=
c.543+198C= (n.543+198C=)
n.819+853G=
20g.58841084C>TCA746032292GNAS,GNAS-AS1c.*42+198C>T (n.*42+198C>T)
c.780+198C>T (n.780+198C>T)
c.43+198C>T (n.43+198C>T)
c.-39+1144C>T (n.-39+1144C>T)
c.10+198C>T (n.10+198C>T)
c.383+198C>T
c.543+198C>T (n.543+198C>T)
n.819+853G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841086A>GCA2595220619GNAS,GNAS-AS1c.*42+200A>G (n.*42+200A>G)
c.780+200A>G (n.780+200A>G)
c.43+200A>G (n.43+200A>G)
c.-39+1146A>G (n.-39+1146A>G)
c.10+200A>G (n.10+200A>G)
c.383+200A>G
c.543+200A>G (n.543+200A>G)
n.819+851T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841088_58841089delinsAGCA2372495681GNAS,GNAS-AS1c.*42+202_*42+203delinsAG (n.*42+202_*42+203delinsAG)
c.780+202_780+203delinsAG (n.780+202_780+203delinsAG)
c.43+202_43+203delinsAG (n.43+202_43+203delinsAG)
c.-39+1148_-39+1149delinsAG (n.-39+1148_-39+1149delinsAG)
c.10+202_10+203delinsAG (n.10+202_10+203delinsAG)
c.383+202_383+203delinsAG
c.543+202_543+203delinsAG (n.543+202_543+203delinsAG)
n.819+848_819+849delinsCT
20g.58841090delCA746032296GNAS,GNAS-AS1c.*42+204del (n.*42+204del)
c.780+204del (n.780+204del)
c.43+204del (n.43+204del)
c.-39+1150del (n.-39+1150del)
c.10+204del (n.10+204del)
c.383+204del
c.543+204del (n.543+204del)
n.819+848del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841090G>CCA746032300GNAS,GNAS-AS1c.*42+204G>C (n.*42+204G>C)
c.780+204G>C (n.780+204G>C)
c.43+204G>C (n.43+204G>C)
c.-39+1150G>C (n.-39+1150G>C)
c.10+204G>C (n.10+204G>C)
c.383+204G>C
c.543+204G>C (n.543+204G>C)
n.819+847C>G
dbSNP
20g.58841090G=CA2372495682GNAS,GNAS-AS1c.*42+204G= (n.*42+204G=)
c.780+204G= (n.780+204G=)
c.43+204G= (n.43+204G=)
c.-39+1150G= (n.-39+1150G=)
c.10+204G= (n.10+204G=)
c.383+204G=
c.543+204G= (n.543+204G=)
n.819+847C=
20g.58841091C=CA2372495683GNAS,GNAS-AS1c.*42+205C= (n.*42+205C=)
c.780+205C= (n.780+205C=)
c.43+205C= (n.43+205C=)
c.-39+1151C= (n.-39+1151C=)
c.10+205C= (n.10+205C=)
c.383+205C=
c.543+205C= (n.543+205C=)
n.819+846G=
20g.58841091C>TCA2372495684GNAS,GNAS-AS1c.*42+205C>T (n.*42+205C>T)
c.780+205C>T (n.780+205C>T)
c.43+205C>T (n.43+205C>T)
c.-39+1151C>T (n.-39+1151C>T)
c.10+205C>T (n.10+205C>T)
c.383+205C>T
c.543+205C>T (n.543+205C>T)
n.819+846G>A
dbSNP
20g.58841095T>CCA316327964GNAS,GNAS-AS1c.*42+209T>C (n.*42+209T>C)
c.780+209T>C (n.780+209T>C)
c.43+209T>C (n.43+209T>C)
c.-39+1155T>C (n.-39+1155T>C)
c.10+209T>C (n.10+209T>C)
c.383+209T>C
c.543+209T>C (n.543+209T>C)
n.819+842A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841095T=CA2372495685GNAS,GNAS-AS1c.*42+209T= (n.*42+209T=)
c.780+209T= (n.780+209T=)
c.43+209T= (n.43+209T=)
c.-39+1155T= (n.-39+1155T=)
c.10+209T= (n.10+209T=)
c.383+209T=
c.543+209T= (n.543+209T=)
n.819+842A=
20g.58841097G>ACA636607554GNAS,GNAS-AS1c.*42+211G>A (n.*42+211G>A)
c.780+211G>A (n.780+211G>A)
c.43+211G>A (n.43+211G>A)
c.-39+1157G>A (n.-39+1157G>A)
c.10+211G>A (n.10+211G>A)
c.383+211G>A
c.543+211G>A (n.543+211G>A)
n.819+840C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841097G=CA2372495686GNAS,GNAS-AS1c.*42+211G= (n.*42+211G=)
c.780+211G= (n.780+211G=)
c.43+211G= (n.43+211G=)
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c.10+211G= (n.10+211G=)
c.383+211G=
c.543+211G= (n.543+211G=)
n.819+840C=
20g.58841100C=CA2372495687GNAS,GNAS-AS1c.*42+214C= (n.*42+214C=)
c.780+214C= (n.780+214C=)
c.43+214C= (n.43+214C=)
c.-39+1160C= (n.-39+1160C=)
c.10+214C= (n.10+214C=)
c.383+214C=
c.543+214C= (n.543+214C=)
n.819+837G=
20g.58841100C>TCA746032304GNAS,GNAS-AS1c.*42+214C>T (n.*42+214C>T)
c.780+214C>T (n.780+214C>T)
c.43+214C>T (n.43+214C>T)
c.-39+1160C>T (n.-39+1160C>T)
c.10+214C>T (n.10+214C>T)
c.383+214C>T
c.543+214C>T (n.543+214C>T)
n.819+837G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched