Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840925G>ACA316327903GNAS,GNAS-AS1c.*42+39G>A (n.*42+39G>A)
c.780+39G>A (n.780+39G>A)
c.43+39G>A (n.43+39G>A)
c.-39+985G>A (n.-39+985G>A)
c.10+39G>A (n.10+39G>A)
c.383+39G>A
c.543+39G>A (n.543+39G>A)
n.819+1012C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840925G>CCA9926410GNAS,GNAS-AS1c.*42+39G>C (n.*42+39G>C)
c.780+39G>C (n.780+39G>C)
c.43+39G>C (n.43+39G>C)
c.-39+985G>C (n.-39+985G>C)
c.10+39G>C (n.10+39G>C)
c.383+39G>C
c.543+39G>C (n.543+39G>C)
n.819+1012C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840925G=CA2372495605GNAS,GNAS-AS1c.*42+39G= (n.*42+39G=)
c.780+39G= (n.780+39G=)
c.43+39G= (n.43+39G=)
c.-39+985G= (n.-39+985G=)
c.10+39G= (n.10+39G=)
c.383+39G=
c.543+39G= (n.543+39G=)
n.819+1012C=
20g.58840927G>ACA2372495607GNAS,GNAS-AS1c.*42+41G>A (n.*42+41G>A)
c.780+41G>A (n.780+41G>A)
c.43+41G>A (n.43+41G>A)
c.-39+987G>A (n.-39+987G>A)
c.10+41G>A (n.10+41G>A)
c.383+41G>A
c.543+41G>A (n.543+41G>A)
n.819+1010C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840927G=CA2372495606GNAS,GNAS-AS1c.*42+41G= (n.*42+41G=)
c.780+41G= (n.780+41G=)
c.43+41G= (n.43+41G=)
c.-39+987G= (n.-39+987G=)
c.10+41G= (n.10+41G=)
c.383+41G=
c.543+41G= (n.543+41G=)
n.819+1010C=
20g.58840927G>TCA2653513926GNAS,GNAS-AS1c.*42+41G>T (n.*42+41G>T)
c.780+41G>T (n.780+41G>T)
c.43+41G>T (n.43+41G>T)
c.-39+987G>T (n.-39+987G>T)
c.10+41G>T (n.10+41G>T)
c.383+41G>T
c.543+41G>T (n.543+41G>T)
n.819+1010C>A
gnomAD v4
20g.58840929G>CCA2372495609GNAS,GNAS-AS1c.*42+43G>C (n.*42+43G>C)
c.780+43G>C (n.780+43G>C)
c.43+43G>C (n.43+43G>C)
c.-39+989G>C (n.-39+989G>C)
c.10+43G>C (n.10+43G>C)
c.383+43G>C
c.543+43G>C (n.543+43G>C)
n.819+1008C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840929G=CA2372495608GNAS,GNAS-AS1c.*42+43G= (n.*42+43G=)
c.780+43G= (n.780+43G=)
c.43+43G= (n.43+43G=)
c.-39+989G= (n.-39+989G=)
c.10+43G= (n.10+43G=)
c.383+43G=
c.543+43G= (n.543+43G=)
n.819+1008C=
20g.58840929G>TCA316327916GNAS,GNAS-AS1c.*42+43G>T (n.*42+43G>T)
c.780+43G>T (n.780+43G>T)
c.43+43G>T (n.43+43G>T)
c.-39+989G>T (n.-39+989G>T)
c.10+43G>T (n.10+43G>T)
c.383+43G>T
c.543+43G>T (n.543+43G>T)
n.819+1008C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840931delCA2653513927GNAS,GNAS-AS1c.*42+45del (n.*42+45del)
c.780+45del (n.780+45del)
c.43+45del (n.43+45del)
c.-39+991del (n.-39+991del)
c.10+45del (n.10+45del)
c.383+45del
c.543+45del (n.543+45del)
n.819+1008del
gnomAD v4
20g.58840930G>ACA9926411GNAS,GNAS-AS1c.*42+44G>A (n.*42+44G>A)
c.780+44G>A (n.780+44G>A)
c.43+44G>A (n.43+44G>A)
c.-39+990G>A (n.-39+990G>A)
c.10+44G>A (n.10+44G>A)
c.383+44G>A
c.543+44G>A (n.543+44G>A)
n.819+1007C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840930G=CA2372495610GNAS,GNAS-AS1c.*42+44G= (n.*42+44G=)
c.780+44G= (n.780+44G=)
c.43+44G= (n.43+44G=)
c.-39+990G= (n.-39+990G=)
c.10+44G= (n.10+44G=)
c.383+44G=
c.543+44G= (n.543+44G=)
n.819+1007C=
20g.58840931G>ACA2653513928GNAS,GNAS-AS1c.*42+45G>A (n.*42+45G>A)
c.780+45G>A (n.780+45G>A)
c.43+45G>A (n.43+45G>A)
c.-39+991G>A (n.-39+991G>A)
c.10+45G>A (n.10+45G>A)
c.383+45G>A
c.543+45G>A (n.543+45G>A)
n.819+1006C>T
gnomAD v4
20g.58840931G>TCA2653513929GNAS,GNAS-AS1c.*42+45G>T (n.*42+45G>T)
c.780+45G>T (n.780+45G>T)
c.43+45G>T (n.43+45G>T)
c.-39+991G>T (n.-39+991G>T)
c.10+45G>T (n.10+45G>T)
c.383+45G>T
c.543+45G>T (n.543+45G>T)
n.819+1006C>A
gnomAD v4
20g.58840932A>GCA2653513930GNAS,GNAS-AS1c.*42+46A>G (n.*42+46A>G)
c.780+46A>G (n.780+46A>G)
c.43+46A>G (n.43+46A>G)
c.-39+992A>G (n.-39+992A>G)
c.10+46A>G (n.10+46A>G)
c.383+46A>G
c.543+46A>G (n.543+46A>G)
n.819+1005T>C
gnomAD v4
20g.58840933G>ACA2526964746GNAS,GNAS-AS1c.*42+47G>A (n.*42+47G>A)
c.780+47G>A (n.780+47G>A)
c.43+47G>A (n.43+47G>A)
c.-39+993G>A (n.-39+993G>A)
c.10+47G>A (n.10+47G>A)
c.383+47G>A
c.543+47G>A (n.543+47G>A)
n.819+1004C>T
gnomAD v4
20g.58840933G>TCA2653513932GNAS,GNAS-AS1c.*42+47G>T (n.*42+47G>T)
c.780+47G>T (n.780+47G>T)
c.43+47G>T (n.43+47G>T)
c.-39+993G>T (n.-39+993G>T)
c.10+47G>T (n.10+47G>T)
c.383+47G>T
c.543+47G>T (n.543+47G>T)
n.819+1004C>A
gnomAD v4
20g.58840933_58840934delCA2653513931GNAS,GNAS-AS1c.*42+47_*42+48del (n.*42+47_*42+48del)
c.780+47_780+48del (n.780+47_780+48del)
c.43+47_43+48del (n.43+47_43+48del)
c.-39+993_-39+994del (n.-39+993_-39+994del)
c.10+47_10+48del (n.10+47_10+48del)
c.383+47_383+48del
c.543+47_543+48del (n.543+47_543+48del)
n.819+1003_819+1004del
gnomAD v4
20g.58840934C>ACA2653513933GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C>A (n.*42+48C>A)
c.780+48C>A (n.780+48C>A)
c.43+48C>A (n.43+48C>A)
c.-39+994C>A (n.-39+994C>A)
c.10+48C>A (n.10+48C>A)
c.383+48C>A
c.543+48C>A (n.543+48C>A)
n.819+1003G>T
gnomAD v4
20g.58840934C=CA2372495611GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C= (n.*42+48C=)
c.780+48C= (n.780+48C=)
c.43+48C= (n.43+48C=)
c.-39+994C= (n.-39+994C=)
c.10+48C= (n.10+48C=)
c.383+48C=
c.543+48C= (n.543+48C=)
n.819+1003G=
20g.58840934C>GCA636607540GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C>G (n.*42+48C>G)
c.780+48C>G (n.780+48C>G)
c.43+48C>G (n.43+48C>G)
c.-39+994C>G (n.-39+994C>G)
c.10+48C>G (n.10+48C>G)
c.383+48C>G
c.543+48C>G (n.543+48C>G)
n.819+1003G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840934C>TCA2653513934GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C>T (n.*42+48C>T)
c.780+48C>T (n.780+48C>T)
c.43+48C>T (n.43+48C>T)
c.-39+994C>T (n.-39+994C>T)
c.10+48C>T (n.10+48C>T)
c.383+48C>T
c.543+48C>T (n.543+48C>T)
n.819+1003G>A
gnomAD v4
20g.58840935A>CCA2653513935GNAS,GNAS-AS1c.*42+49A>C (n.*42+49A>C)
c.780+49A>C (n.780+49A>C)
c.43+49A>C (n.43+49A>C)
c.-39+995A>C (n.-39+995A>C)
c.10+49A>C (n.10+49A>C)
c.383+49A>C
c.543+49A>C (n.543+49A>C)
n.819+1002T>G
gnomAD v4
20g.58840936G>ACA2653513936GNAS,GNAS-AS1c.*42+50G>A (n.*42+50G>A)
c.780+50G>A (n.780+50G>A)
c.43+50G>A (n.43+50G>A)
c.-39+996G>A (n.-39+996G>A)
c.10+50G>A (n.10+50G>A)
c.383+50G>A
c.543+50G>A (n.543+50G>A)
n.819+1001C>T
gnomAD v4
20g.58840936G>TCA2653513937GNAS,GNAS-AS1c.*42+50G>T (n.*42+50G>T)
c.780+50G>T (n.780+50G>T)
c.43+50G>T (n.43+50G>T)
c.-39+996G>T (n.-39+996G>T)
c.10+50G>T (n.10+50G>T)
c.383+50G>T
c.543+50G>T (n.543+50G>T)
n.819+1001C>A
gnomAD v4
20g.58840937C>ACA2372495613GNAS,GNAS-AS1c.*42+51C>A (n.*42+51C>A)
c.780+51C>A (n.780+51C>A)
c.43+51C>A (n.43+51C>A)
c.-39+997C>A (n.-39+997C>A)
c.10+51C>A (n.10+51C>A)
c.383+51C>A
c.543+51C>A (n.543+51C>A)
n.819+1000G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840937C=CA2372495612GNAS,GNAS-AS1c.*42+51C= (n.*42+51C=)
c.780+51C= (n.780+51C=)
c.43+51C= (n.43+51C=)
c.-39+997C= (n.-39+997C=)
c.10+51C= (n.10+51C=)
c.383+51C=
c.543+51C= (n.543+51C=)
n.819+1000G=
20g.58840937C>TCA2653513938GNAS,GNAS-AS1c.*42+51C>T (n.*42+51C>T)
c.780+51C>T (n.780+51C>T)
c.43+51C>T (n.43+51C>T)
c.-39+997C>T (n.-39+997C>T)
c.10+51C>T (n.10+51C>T)
c.383+51C>T
c.543+51C>T (n.543+51C>T)
n.819+1000G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840937_58840940delCA2653513939GNAS,GNAS-AS1c.*42+51_*42+54del (n.*42+51_*42+54del)
c.780+51_780+54del (n.780+51_780+54del)
c.43+51_43+54del (n.43+51_43+54del)
c.-39+997_-39+1000del (n.-39+997_-39+1000del)
c.10+51_10+54del (n.10+51_10+54del)
c.383+51_383+54del
c.543+51_543+54del (n.543+51_543+54del)
n.819+997_819+1000del
gnomAD v4
20g.58840938G>ACA2372495615GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G>A (n.*42+52G>A)
c.780+52G>A (n.780+52G>A)
c.43+52G>A (n.43+52G>A)
c.-39+998G>A (n.-39+998G>A)
c.10+52G>A (n.10+52G>A)
c.383+52G>A
c.543+52G>A (n.543+52G>A)
n.819+999C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840938G>CCA636607541GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G>C (n.*42+52G>C)
c.780+52G>C (n.780+52G>C)
c.43+52G>C (n.43+52G>C)
c.-39+998G>C (n.-39+998G>C)
c.10+52G>C (n.10+52G>C)
c.383+52G>C
c.543+52G>C (n.543+52G>C)
n.819+999C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840938G=CA2372495614GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G= (n.*42+52G=)
c.780+52G= (n.780+52G=)
c.43+52G= (n.43+52G=)
c.-39+998G= (n.-39+998G=)
c.10+52G= (n.10+52G=)
c.383+52G=
c.543+52G= (n.543+52G=)
n.819+999C=
20g.58840938G>TCA636607542GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G>T (n.*42+52G>T)
c.780+52G>T (n.780+52G>T)
c.43+52G>T (n.43+52G>T)
c.-39+998G>T (n.-39+998G>T)
c.10+52G>T (n.10+52G>T)
c.383+52G>T
c.543+52G>T (n.543+52G>T)
n.819+999C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840939C>ACA636607543GNAS,GNAS-AS1c.*42+53C>A (n.*42+53C>A)
c.780+53C>A (n.780+53C>A)
c.43+53C>A (n.43+53C>A)
c.-39+999C>A (n.-39+999C>A)
c.10+53C>A (n.10+53C>A)
c.383+53C>A
c.543+53C>A (n.543+53C>A)
n.819+998G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840939C=CA2372495616GNAS,GNAS-AS1c.*42+53C= (n.*42+53C=)
c.780+53C= (n.780+53C=)
c.43+53C= (n.43+53C=)
c.-39+999C= (n.-39+999C=)
c.10+53C= (n.10+53C=)
c.383+53C=
c.543+53C= (n.543+53C=)
n.819+998G=
20g.58840939C>TCA658195529GNAS,GNAS-AS1c.*42+53C>T (n.*42+53C>T)
c.780+53C>T (n.780+53C>T)
c.43+53C>T (n.43+53C>T)
c.-39+999C>T (n.-39+999C>T)
c.10+53C>T (n.10+53C>T)
c.383+53C>T
c.543+53C>T (n.543+53C>T)
n.819+998G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840940delCA2653513940GNAS,GNAS-AS1c.*42+54del (n.*42+54del)
c.780+54del (n.780+54del)
c.43+54del (n.43+54del)
c.-39+1000del (n.-39+1000del)
c.10+54del (n.10+54del)
c.383+54del
c.543+54del (n.543+54del)
n.819+997del
gnomAD v4
20g.58840940A=CA2372495617GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A= (n.*42+54A=)
c.780+54A= (n.780+54A=)
c.43+54A= (n.43+54A=)
c.-39+1000A= (n.-39+1000A=)
c.10+54A= (n.10+54A=)
c.383+54A=
c.543+54A= (n.543+54A=)
n.819+997T=
20g.58840940A>CCA2580645287GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A>C (n.*42+54A>C)
c.780+54A>C (n.780+54A>C)
c.43+54A>C (n.43+54A>C)
c.-39+1000A>C (n.-39+1000A>C)
c.10+54A>C (n.10+54A>C)
c.383+54A>C
c.543+54A>C (n.543+54A>C)
n.819+997T>G
gnomAD v4
20g.58840940A>GCA14811922GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A>G (n.*42+54A>G)
c.780+54A>G (n.780+54A>G)
c.43+54A>G (n.43+54A>G)
c.-39+1000A>G (n.-39+1000A>G)
c.10+54A>G (n.10+54A>G)
c.383+54A>G
c.543+54A>G (n.543+54A>G)
n.819+997T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840940A>TCA2372495618GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A>T (n.*42+54A>T)
c.780+54A>T (n.780+54A>T)
c.43+54A>T (n.43+54A>T)
c.-39+1000A>T (n.-39+1000A>T)
c.10+54A>T (n.10+54A>T)
c.383+54A>T
c.543+54A>T (n.543+54A>T)
n.819+997T>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840941G>ACA2653513941GNAS,GNAS-AS1c.*42+55G>A (n.*42+55G>A)
c.780+55G>A (n.780+55G>A)
c.43+55G>A (n.43+55G>A)
c.-39+1001G>A (n.-39+1001G>A)
c.10+55G>A (n.10+55G>A)
c.383+55G>A
c.543+55G>A (n.543+55G>A)
n.819+996C>T
gnomAD v4
20g.58840941G>CCA2653513942GNAS,GNAS-AS1c.*42+55G>C (n.*42+55G>C)
c.780+55G>C (n.780+55G>C)
c.43+55G>C (n.43+55G>C)
c.-39+1001G>C (n.-39+1001G>C)
c.10+55G>C (n.10+55G>C)
c.383+55G>C
c.543+55G>C (n.543+55G>C)
n.819+996C>G
gnomAD v4
20g.58840941G>TCA2653513943GNAS,GNAS-AS1c.*42+55G>T (n.*42+55G>T)
c.780+55G>T (n.780+55G>T)
c.43+55G>T (n.43+55G>T)
c.-39+1001G>T (n.-39+1001G>T)
c.10+55G>T (n.10+55G>T)
c.383+55G>T
c.543+55G>T (n.543+55G>T)
n.819+996C>A
gnomAD v4
20g.58840942G>TCA2653513944GNAS,GNAS-AS1c.*42+56G>T (n.*42+56G>T)
c.780+56G>T (n.780+56G>T)
c.43+56G>T (n.43+56G>T)
c.-39+1002G>T (n.-39+1002G>T)
c.10+56G>T (n.10+56G>T)
c.383+56G>T
c.543+56G>T (n.543+56G>T)
n.819+995C>A
gnomAD v4
20g.58840943T>CCA2653513946GNAS,GNAS-AS1c.*42+57T>C (n.*42+57T>C)
c.780+57T>C (n.780+57T>C)
c.43+57T>C (n.43+57T>C)
c.-39+1003T>C (n.-39+1003T>C)
c.10+57T>C (n.10+57T>C)
c.383+57T>C
c.543+57T>C (n.543+57T>C)
n.819+994A>G
gnomAD v4
20g.58840943T>GCA1018916558GNAS,GNAS-AS1c.*42+57T>G (n.*42+57T>G)
c.780+57T>G (n.780+57T>G)
c.43+57T>G (n.43+57T>G)
c.-39+1003T>G (n.-39+1003T>G)
c.10+57T>G (n.10+57T>G)
c.383+57T>G
c.543+57T>G (n.543+57T>G)
n.819+994A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840943T=CA2372495619GNAS,GNAS-AS1c.*42+57T= (n.*42+57T=)
c.780+57T= (n.780+57T=)
c.43+57T= (n.43+57T=)
c.-39+1003T= (n.-39+1003T=)
c.10+57T= (n.10+57T=)
c.383+57T=
c.543+57T= (n.543+57T=)
n.819+994A=
20g.58840943_58840980delCA2653513945GNAS,GNAS-AS1c.*42+57_*42+94del (n.*42+57_*42+94del)
c.780+57_780+94del (n.780+57_780+94del)
c.43+57_43+94del (n.43+57_43+94del)
c.-39+1003_-39+1040del (n.-39+1003_-39+1040del)
c.10+57_10+94del (n.10+57_10+94del)
c.383+57_383+94del
c.543+57_543+94del (n.543+57_543+94del)
n.819+957_819+994del
gnomAD v4
20g.58840944G>ACA2539474700GNAS,GNAS-AS1c.*42+58G>A (n.*42+58G>A)
c.780+58G>A (n.780+58G>A)
c.43+58G>A (n.43+58G>A)
c.-39+1004G>A (n.-39+1004G>A)
c.10+58G>A (n.10+58G>A)
c.383+58G>A
c.543+58G>A (n.543+58G>A)
n.819+993C>T
gnomAD v4
20g.58840945delCA2653513947GNAS,GNAS-AS1c.*42+59del (n.*42+59del)
c.780+59del (n.780+59del)
c.43+59del (n.43+59del)
c.-39+1005del (n.-39+1005del)
c.10+59del (n.10+59del)
c.383+59del
c.543+59del (n.543+59del)
n.819+993del
gnomAD v4
20g.58840945G>ACA2524596480GNAS,GNAS-AS1c.*42+59G>A (n.*42+59G>A)
c.780+59G>A (n.780+59G>A)
c.43+59G>A (n.43+59G>A)
c.-39+1005G>A (n.-39+1005G>A)
c.10+59G>A (n.10+59G>A)
c.383+59G>A
c.543+59G>A (n.543+59G>A)
n.819+992C>T
20g.58840945G>CCA658195531GNAS,GNAS-AS1c.*42+59G>C (n.*42+59G>C)
c.780+59G>C (n.780+59G>C)
c.43+59G>C (n.43+59G>C)
c.-39+1005G>C (n.-39+1005G>C)
c.10+59G>C (n.10+59G>C)
c.383+59G>C
c.543+59G>C (n.543+59G>C)
n.819+992C>G
COSMIC
20g.58840945G>TCA2653513948GNAS,GNAS-AS1c.*42+59G>T (n.*42+59G>T)
c.780+59G>T (n.780+59G>T)
c.43+59G>T (n.43+59G>T)
c.-39+1005G>T (n.-39+1005G>T)
c.10+59G>T (n.10+59G>T)
c.383+59G>T
c.543+59G>T (n.543+59G>T)
n.819+992C>A
gnomAD v4
20g.58840946A>GCA2653513950GNAS,GNAS-AS1c.*42+60A>G (n.*42+60A>G)
c.780+60A>G (n.780+60A>G)
c.43+60A>G (n.43+60A>G)
c.-39+1006A>G (n.-39+1006A>G)
c.10+60A>G (n.10+60A>G)
c.383+60A>G
c.543+60A>G (n.543+60A>G)
n.819+991T>C
gnomAD v4
20g.58840946A>TCA2816857200GNAS,GNAS-AS1c.*42+60A>T (n.*42+60A>T)
c.780+60A>T (n.780+60A>T)
c.43+60A>T (n.43+60A>T)
c.-39+1006A>T (n.-39+1006A>T)
c.10+60A>T (n.10+60A>T)
c.383+60A>T
c.543+60A>T (n.543+60A>T)
n.819+991T>A
20g.58840948delCA2653513949GNAS,GNAS-AS1c.*42+62del (n.*42+62del)
c.780+62del (n.780+62del)
c.43+62del (n.43+62del)
c.-39+1008del (n.-39+1008del)
c.10+62del (n.10+62del)
c.383+62del
c.543+62del (n.543+62del)
n.819+991del
gnomAD v4
20g.58840947A=CA2372495620GNAS,GNAS-AS1c.*42+61A= (n.*42+61A=)
c.780+61A= (n.780+61A=)
c.43+61A= (n.43+61A=)
c.-39+1007A= (n.-39+1007A=)
c.10+61A= (n.10+61A=)
c.383+61A=
c.543+61A= (n.543+61A=)
n.819+990T=
20g.58840947A>GCA2653513951GNAS,GNAS-AS1c.*42+61A>G (n.*42+61A>G)
c.780+61A>G (n.780+61A>G)
c.43+61A>G (n.43+61A>G)
c.-39+1007A>G (n.-39+1007A>G)
c.10+61A>G (n.10+61A>G)
c.383+61A>G
c.543+61A>G (n.543+61A>G)
n.819+990T>C
gnomAD v4
20g.58840947A>TCA316327929GNAS,GNAS-AS1c.*42+61A>T (n.*42+61A>T)
c.780+61A>T (n.780+61A>T)
c.43+61A>T (n.43+61A>T)
c.-39+1007A>T (n.-39+1007A>T)
c.10+61A>T (n.10+61A>T)
c.383+61A>T
c.543+61A>T (n.543+61A>T)
n.819+990T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840949G>ACA636607544GNAS,GNAS-AS1c.*42+63G>A (n.*42+63G>A)
c.780+63G>A (n.780+63G>A)
c.43+63G>A (n.43+63G>A)
c.-39+1009G>A (n.-39+1009G>A)
c.10+63G>A (n.10+63G>A)
c.383+63G>A
c.543+63G>A (n.543+63G>A)
n.819+988C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840949G=CA2372495621GNAS,GNAS-AS1c.*42+63G= (n.*42+63G=)
c.780+63G= (n.780+63G=)
c.43+63G= (n.43+63G=)
c.-39+1009G= (n.-39+1009G=)
c.10+63G= (n.10+63G=)
c.383+63G=
c.543+63G= (n.543+63G=)
n.819+988C=
20g.58840949G>TCA2372495622GNAS,GNAS-AS1c.*42+63G>T (n.*42+63G>T)
c.780+63G>T (n.780+63G>T)
c.43+63G>T (n.43+63G>T)
c.-39+1009G>T (n.-39+1009G>T)
c.10+63G>T (n.10+63G>T)
c.383+63G>T
c.543+63G>T (n.543+63G>T)
n.819+988C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840950G>ACA2653513952GNAS,GNAS-AS1c.*42+64G>A (n.*42+64G>A)
c.780+64G>A (n.780+64G>A)
c.43+64G>A (n.43+64G>A)
c.-39+1010G>A (n.-39+1010G>A)
c.10+64G>A (n.10+64G>A)
c.383+64G>A
c.543+64G>A (n.543+64G>A)
n.819+987C>T
gnomAD v4
20g.58840950G>CCA2653513953GNAS,GNAS-AS1c.*42+64G>C (n.*42+64G>C)
c.780+64G>C (n.780+64G>C)
c.43+64G>C (n.43+64G>C)
c.-39+1010G>C (n.-39+1010G>C)
c.10+64G>C (n.10+64G>C)
c.383+64G>C
c.543+64G>C (n.543+64G>C)
n.819+987C>G
gnomAD v4
20g.58840950G>TCA2653513954GNAS,GNAS-AS1c.*42+64G>T (n.*42+64G>T)
c.780+64G>T (n.780+64G>T)
c.43+64G>T (n.43+64G>T)
c.-39+1010G>T (n.-39+1010G>T)
c.10+64G>T (n.10+64G>T)
c.383+64G>T
c.543+64G>T (n.543+64G>T)
n.819+987C>A
gnomAD v4
20g.58840951delCA2653513955GNAS,GNAS-AS1c.*42+65del (n.*42+65del)
c.780+65del (n.780+65del)
c.43+65del (n.43+65del)
c.-39+1011del (n.-39+1011del)
c.10+65del (n.10+65del)
c.383+65del
c.543+65del (n.543+65del)
n.819+986del
gnomAD v4
20g.58840951A=CA2372495623GNAS,GNAS-AS1c.*42+65A= (n.*42+65A=)
c.780+65A= (n.780+65A=)
c.43+65A= (n.43+65A=)
c.-39+1011A= (n.-39+1011A=)
c.10+65A= (n.10+65A=)
c.383+65A=
c.543+65A= (n.543+65A=)
n.819+986T=
20g.58840951A>GCA2653513956GNAS,GNAS-AS1c.*42+65A>G (n.*42+65A>G)
c.780+65A>G (n.780+65A>G)
c.43+65A>G (n.43+65A>G)
c.-39+1011A>G (n.-39+1011A>G)
c.10+65A>G (n.10+65A>G)
c.383+65A>G
c.543+65A>G (n.543+65A>G)
n.819+986T>C
gnomAD v4
20g.58840951A>TCA636607545GNAS,GNAS-AS1c.*42+65A>T (n.*42+65A>T)
c.780+65A>T (n.780+65A>T)
c.43+65A>T (n.43+65A>T)
c.-39+1011A>T (n.-39+1011A>T)
c.10+65A>T (n.10+65A>T)
c.383+65A>T
c.543+65A>T (n.543+65A>T)
n.819+986T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840952G>ACA746032231GNAS,GNAS-AS1c.*42+66G>A (n.*42+66G>A)
c.780+66G>A (n.780+66G>A)
c.43+66G>A (n.43+66G>A)
c.-39+1012G>A (n.-39+1012G>A)
c.10+66G>A (n.10+66G>A)
c.383+66G>A
c.543+66G>A (n.543+66G>A)
n.819+985C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840952G=CA2372495624GNAS,GNAS-AS1c.*42+66G= (n.*42+66G=)
c.780+66G= (n.780+66G=)
c.43+66G= (n.43+66G=)
c.-39+1012G= (n.-39+1012G=)
c.10+66G= (n.10+66G=)
c.383+66G=
c.543+66G= (n.543+66G=)
n.819+985C=
20g.58840952G>TCA2653513957GNAS,GNAS-AS1c.*42+66G>T (n.*42+66G>T)
c.780+66G>T (n.780+66G>T)
c.43+66G>T (n.43+66G>T)
c.-39+1012G>T (n.-39+1012G>T)
c.10+66G>T (n.10+66G>T)
c.383+66G>T
c.543+66G>T (n.543+66G>T)
n.819+985C>A
gnomAD v4
20g.58840953delCA2653513958GNAS,GNAS-AS1c.*42+67del (n.*42+67del)
c.780+67del (n.780+67del)
c.43+67del (n.43+67del)
c.-39+1013del (n.-39+1013del)
c.10+67del (n.10+67del)
c.383+67del
c.543+67del (n.543+67del)
n.819+985del
gnomAD v4
20g.58840953G>ACA2577436201GNAS,GNAS-AS1c.*42+67G>A (n.*42+67G>A)
c.780+67G>A (n.780+67G>A)
c.43+67G>A (n.43+67G>A)
c.-39+1013G>A (n.-39+1013G>A)
c.10+67G>A (n.10+67G>A)
c.383+67G>A
c.543+67G>A (n.543+67G>A)
n.819+984C>T
gnomAD v4
20g.58840953G>TCA2653513959GNAS,GNAS-AS1c.*42+67G>T (n.*42+67G>T)
c.780+67G>T (n.780+67G>T)
c.43+67G>T (n.43+67G>T)
c.-39+1013G>T (n.-39+1013G>T)
c.10+67G>T (n.10+67G>T)
c.383+67G>T
c.543+67G>T (n.543+67G>T)
n.819+984C>A
gnomAD v4
20g.58840954T>ACA2653513960GNAS,GNAS-AS1c.*42+68T>A (n.*42+68T>A)
c.780+68T>A (n.780+68T>A)
c.43+68T>A (n.43+68T>A)
c.-39+1014T>A (n.-39+1014T>A)
c.10+68T>A (n.10+68T>A)
c.383+68T>A
c.543+68T>A (n.543+68T>A)
n.819+983A>T
gnomAD v4
20g.58840954T>CCA2653513961GNAS,GNAS-AS1c.*42+68T>C (n.*42+68T>C)
c.780+68T>C (n.780+68T>C)
c.43+68T>C (n.43+68T>C)
c.-39+1014T>C (n.-39+1014T>C)
c.10+68T>C (n.10+68T>C)
c.383+68T>C
c.543+68T>C (n.543+68T>C)
n.819+983A>G
gnomAD v4
20g.58840954T>GCA1018916566GNAS,GNAS-AS1c.*42+68T>G (n.*42+68T>G)
c.780+68T>G (n.780+68T>G)
c.43+68T>G (n.43+68T>G)
c.-39+1014T>G (n.-39+1014T>G)
c.10+68T>G (n.10+68T>G)
c.383+68T>G
c.543+68T>G (n.543+68T>G)
n.819+983A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840955G>ACA2653513963GNAS,GNAS-AS1c.*42+69G>A (n.*42+69G>A)
c.780+69G>A (n.780+69G>A)
c.43+69G>A (n.43+69G>A)
c.-39+1015G>A (n.-39+1015G>A)
c.10+69G>A (n.10+69G>A)
c.383+69G>A
c.543+69G>A (n.543+69G>A)
n.819+982C>T
gnomAD v4
20g.58840955G>CCA2816857205GNAS,GNAS-AS1c.*42+69G>C (n.*42+69G>C)
c.780+69G>C (n.780+69G>C)
c.43+69G>C (n.43+69G>C)
c.-39+1015G>C (n.-39+1015G>C)
c.10+69G>C (n.10+69G>C)
c.383+69G>C
c.543+69G>C (n.543+69G>C)
n.819+982C>G
20g.58840955G>TCA2653513964GNAS,GNAS-AS1c.*42+69G>T (n.*42+69G>T)
c.780+69G>T (n.780+69G>T)
c.43+69G>T (n.43+69G>T)
c.-39+1015G>T (n.-39+1015G>T)
c.10+69G>T (n.10+69G>T)
c.383+69G>T
c.543+69G>T (n.543+69G>T)
n.819+982C>A
gnomAD v4
20g.58840957_58840958delCA2653513962GNAS,GNAS-AS1c.*42+71_*42+72del (n.*42+71_*42+72del)
c.780+71_780+72del (n.780+71_780+72del)
c.43+71_43+72del (n.43+71_43+72del)
c.-39+1017_-39+1018del (n.-39+1017_-39+1018del)
c.10+71_10+72del (n.10+71_10+72del)
c.383+71_383+72del
c.543+71_543+72del (n.543+71_543+72del)
n.819+981_819+982del
gnomAD v4
20g.58840957G>ACA2653513965GNAS,GNAS-AS1c.*42+71G>A (n.*42+71G>A)
c.780+71G>A (n.780+71G>A)
c.43+71G>A (n.43+71G>A)
c.-39+1017G>A (n.-39+1017G>A)
c.10+71G>A (n.10+71G>A)
c.383+71G>A
c.543+71G>A (n.543+71G>A)
n.819+980C>T
gnomAD v4
20g.58840957G>TCA2653513966GNAS,GNAS-AS1c.*42+71G>T (n.*42+71G>T)
c.780+71G>T (n.780+71G>T)
c.43+71G>T (n.43+71G>T)
c.-39+1017G>T (n.-39+1017G>T)
c.10+71G>T (n.10+71G>T)
c.383+71G>T
c.543+71G>T (n.543+71G>T)
n.819+980C>A
gnomAD v4
20g.58840958A>GCA2653513968GNAS,GNAS-AS1c.*42+72A>G (n.*42+72A>G)
c.780+72A>G (n.780+72A>G)
c.43+72A>G (n.43+72A>G)
c.-39+1018A>G (n.-39+1018A>G)
c.10+72A>G (n.10+72A>G)
c.383+72A>G
c.543+72A>G (n.543+72A>G)
n.819+979T>C
gnomAD v4
20g.58840962_58840966delCA2653513967GNAS,GNAS-AS1c.*42+76_*42+80del (n.*42+76_*42+80del)
c.780+76_780+80del (n.780+76_780+80del)
c.43+76_43+80del (n.43+76_43+80del)
c.-39+1022_-39+1026del (n.-39+1022_-39+1026del)
c.10+76_10+80del (n.10+76_10+80del)
c.383+76_383+80del
c.543+76_543+80del (n.543+76_543+80del)
n.819+975_819+979del
gnomAD v4
20g.58840959A>TCA2653513969GNAS,GNAS-AS1c.*42+73A>T (n.*42+73A>T)
c.780+73A>T (n.780+73A>T)
c.43+73A>T (n.43+73A>T)
c.-39+1019A>T (n.-39+1019A>T)
c.10+73A>T (n.10+73A>T)
c.383+73A>T
c.543+73A>T (n.543+73A>T)
n.819+978T>A
gnomAD v4
20g.58840960G>ACA1018916568GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G>A (n.*42+74G>A)
c.780+74G>A (n.780+74G>A)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
c.-39+1020G>A (n.-39+1020G>A)
c.10+74G>A (n.10+74G>A)
c.383+74G>A
c.543+74G>A (n.543+74G>A)
n.819+977C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840960G>CCA2372495625GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G>C (n.*42+74G>C)
c.780+74G>C (n.780+74G>C)
c.43+74G>C (n.43+74G>C)
c.-39+1020G>C (n.-39+1020G>C)
c.10+74G>C (n.10+74G>C)
c.383+74G>C
c.543+74G>C (n.543+74G>C)
n.819+977C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840960G=CA2372495626GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G= (n.*42+74G=)
c.780+74G= (n.780+74G=)
c.43+74G= (n.43+74G=)
c.-39+1020G= (n.-39+1020G=)
c.10+74G= (n.10+74G=)
c.383+74G=
c.543+74G= (n.543+74G=)
n.819+977C=
20g.58840960G>TCA2653513970GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G>T (n.*42+74G>T)
c.780+74G>T (n.780+74G>T)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
c.-39+1020G>T (n.-39+1020G>T)
c.10+74G>T (n.10+74G>T)
c.383+74G>T
c.543+74G>T (n.543+74G>T)
n.819+977C>A
gnomAD v4
20g.58840961G>ACA2653513971GNAS,GNAS-AS1c.*42+75G>A (n.*42+75G>A)
c.780+75G>A (n.780+75G>A)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
c.-39+1021G>A (n.-39+1021G>A)
c.10+75G>A (n.10+75G>A)
c.383+75G>A
c.543+75G>A (n.543+75G>A)
n.819+976C>T
gnomAD v4
20g.58840961G>TCA2653513972GNAS,GNAS-AS1c.*42+75G>T (n.*42+75G>T)
c.780+75G>T (n.780+75G>T)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
c.-39+1021G>T (n.-39+1021G>T)
c.10+75G>T (n.10+75G>T)
c.383+75G>T
c.543+75G>T (n.543+75G>T)
n.819+976C>A
gnomAD v4
20g.58840962A=CA2372495627GNAS,GNAS-AS1c.*42+76A= (n.*42+76A=)
c.780+76A= (n.780+76A=)
c.43+76A= (n.43+76A=)
c.-39+1022A= (n.-39+1022A=)
c.10+76A= (n.10+76A=)
c.383+76A=
c.543+76A= (n.543+76A=)
n.819+975T=
20g.58840962A>GCA746032237GNAS,GNAS-AS1c.*42+76A>G (n.*42+76A>G)
c.780+76A>G (n.780+76A>G)
c.43+76A>G (n.43+76A>G)
c.-39+1022A>G (n.-39+1022A>G)
c.10+76A>G (n.10+76A>G)
c.383+76A>G
c.543+76A>G (n.543+76A>G)
n.819+975T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840964delCA2653513973GNAS,GNAS-AS1c.*42+78del (n.*42+78del)
c.780+78del (n.780+78del)
c.43+78del (n.43+78del)
c.-39+1024del (n.-39+1024del)
c.10+78del (n.10+78del)
c.383+78del
c.543+78del (n.543+78del)
n.819+975del
gnomAD v4
20g.58840963A>CCA2653513974GNAS,GNAS-AS1c.*42+77A>C (n.*42+77A>C)
c.780+77A>C (n.780+77A>C)
c.43+77A>C (n.43+77A>C)
c.-39+1023A>C (n.-39+1023A>C)
c.10+77A>C (n.10+77A>C)
c.383+77A>C
c.543+77A>C (n.543+77A>C)
n.819+974T>G
gnomAD v4
20g.58840964A>GCA2653513975GNAS,GNAS-AS1c.*42+78A>G (n.*42+78A>G)
c.780+78A>G (n.780+78A>G)
c.43+78A>G (n.43+78A>G)
c.-39+1024A>G (n.-39+1024A>G)
c.10+78A>G (n.10+78A>G)
c.383+78A>G
c.543+78A>G (n.543+78A>G)
n.819+973T>C
gnomAD v4
20g.58840965G>ACA746032238GNAS,GNAS-AS1c.*42+79G>A (n.*42+79G>A)
c.780+79G>A (n.780+79G>A)
c.43+79G>A (n.43+79G>A)
c.-39+1025G>A (n.-39+1025G>A)
c.10+79G>A (n.10+79G>A)
c.383+79G>A
c.543+79G>A (n.543+79G>A)
n.819+972C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840965G=CA2372495628GNAS,GNAS-AS1c.*42+79G= (n.*42+79G=)
c.780+79G= (n.780+79G=)
c.43+79G= (n.43+79G=)
c.-39+1025G= (n.-39+1025G=)
c.10+79G= (n.10+79G=)
c.383+79G=
c.543+79G= (n.543+79G=)
n.819+972C=
20g.58840965G>TCA2653513976GNAS,GNAS-AS1c.*42+79G>T (n.*42+79G>T)
c.780+79G>T (n.780+79G>T)
c.43+79G>T (n.43+79G>T)
c.-39+1025G>T (n.-39+1025G>T)
c.10+79G>T (n.10+79G>T)
c.383+79G>T
c.543+79G>T (n.543+79G>T)
n.819+972C>A
gnomAD v4
20g.58840966G>ACA746032241GNAS,GNAS-AS1c.*42+80G>A (n.*42+80G>A)
c.780+80G>A (n.780+80G>A)
c.43+80G>A (n.43+80G>A)
c.-39+1026G>A (n.-39+1026G>A)
c.10+80G>A (n.10+80G>A)
c.383+80G>A
c.543+80G>A (n.543+80G>A)
n.819+971C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840966G=CA2372495629GNAS,GNAS-AS1c.*42+80G= (n.*42+80G=)
c.780+80G= (n.780+80G=)
c.43+80G= (n.43+80G=)
c.-39+1026G= (n.-39+1026G=)
c.10+80G= (n.10+80G=)
c.383+80G=
c.543+80G= (n.543+80G=)
n.819+971C=
20g.58840967C>ACA2653513977GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C>A (n.*42+81C>A)
c.780+81C>A (n.780+81C>A)
c.43+81C>A (n.43+81C>A)
c.-39+1027C>A (n.-39+1027C>A)
c.10+81C>A (n.10+81C>A)
c.383+81C>A
c.543+81C>A (n.543+81C>A)
n.819+970G>T
gnomAD v4
20g.58840967C=CA2372495630GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C= (n.*42+81C=)
c.780+81C= (n.780+81C=)
c.43+81C= (n.43+81C=)
c.-39+1027C= (n.-39+1027C=)
c.10+81C= (n.10+81C=)
c.383+81C=
c.543+81C= (n.543+81C=)
n.819+970G=
20g.58840967C>GCA746032245GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C>G (n.*42+81C>G)
c.780+81C>G (n.780+81C>G)
c.43+81C>G (n.43+81C>G)
c.-39+1027C>G (n.-39+1027C>G)
c.10+81C>G (n.10+81C>G)
c.383+81C>G
c.543+81C>G (n.543+81C>G)
n.819+970G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58840967C>TCA2653513978GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C>T (n.*42+81C>T)
c.780+81C>T (n.780+81C>T)
c.43+81C>T (n.43+81C>T)
c.-39+1027C>T (n.-39+1027C>T)
c.10+81C>T (n.10+81C>T)
c.383+81C>T
c.543+81C>T (n.543+81C>T)
n.819+970G>A
gnomAD v4
20g.58840968A>GCA2653513979GNAS,GNAS-AS1c.*42+82A>G (n.*42+82A>G)
c.780+82A>G (n.780+82A>G)
c.43+82A>G (n.43+82A>G)
c.-39+1028A>G (n.-39+1028A>G)
c.10+82A>G (n.10+82A>G)
c.383+82A>G
c.543+82A>G (n.543+82A>G)
n.819+969T>C
gnomAD v4
20g.58840969G>ACA2528209431GNAS,GNAS-AS1c.*42+83G>A (n.*42+83G>A)
c.780+83G>A (n.780+83G>A)
c.43+83G>A (n.43+83G>A)
c.-39+1029G>A (n.-39+1029G>A)
c.10+83G>A (n.10+83G>A)
c.383+83G>A
c.543+83G>A (n.543+83G>A)
n.819+968C>T
gnomAD v4
20g.58840969G>TCA2653513980GNAS,GNAS-AS1c.*42+83G>T (n.*42+83G>T)
c.780+83G>T (n.780+83G>T)
c.43+83G>T (n.43+83G>T)
c.-39+1029G>T (n.-39+1029G>T)
c.10+83G>T (n.10+83G>T)
c.383+83G>T
c.543+83G>T (n.543+83G>T)
n.819+968C>A
gnomAD v4
20g.58840977_58841029delCA2653513981GNAS,GNAS-AS1c.*42+91_*42+143del (n.*42+91_*42+143del)
c.780+91_780+143del (n.780+91_780+143del)
c.43+91_43+143del (n.43+91_43+143del)
c.-39+1037_-39+1089del (n.-39+1037_-39+1089del)
c.10+91_10+143del (n.10+91_10+143del)
c.383+91_383+143del
c.543+91_543+143del (n.543+91_543+143del)
n.819+916_819+968del
gnomAD v4
20g.58840970G>ACA1018916570GNAS,GNAS-AS1c.*42+84G>A (n.*42+84G>A)
c.780+84G>A (n.780+84G>A)
c.43+84G>A (n.43+84G>A)
c.-39+1030G>A (n.-39+1030G>A)
c.10+84G>A (n.10+84G>A)
c.383+84G>A
c.543+84G>A (n.543+84G>A)
n.819+967C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840970G=CA2372495631GNAS,GNAS-AS1c.*42+84G= (n.*42+84G=)
c.780+84G= (n.780+84G=)
c.43+84G= (n.43+84G=)
c.-39+1030G= (n.-39+1030G=)
c.10+84G= (n.10+84G=)
c.383+84G=
c.543+84G= (n.543+84G=)
n.819+967C=
20g.58840970G>TCA2653513982GNAS,GNAS-AS1c.*42+84G>T (n.*42+84G>T)
c.780+84G>T (n.780+84G>T)
c.43+84G>T (n.43+84G>T)
c.-39+1030G>T (n.-39+1030G>T)
c.10+84G>T (n.10+84G>T)
c.383+84G>T
c.543+84G>T (n.543+84G>T)
n.819+967C>A
gnomAD v4
20g.58840971_58840972insGACCA2653513983GNAS,GNAS-AS1c.*42+85_*42+86insGAC (n.*42+85_*42+86insGAC)
c.780+85_780+86insGAC (n.780+85_780+86insGAC)
c.43+85_43+86insGAC (n.43+85_43+86insGAC)
c.-39+1031_-39+1032insGAC (n.-39+1031_-39+1032insGAC)
c.10+85_10+86insGAC (n.10+85_10+86insGAC)
c.383+85_383+86insGAC
c.543+85_543+86insGAC (n.543+85_543+86insGAC)
n.819+965_819+966insGTC
gnomAD v4
20g.58840972C>ACA2653513985GNAS,GNAS-AS1c.*42+86C>A (n.*42+86C>A)
c.780+86C>A (n.780+86C>A)
c.43+86C>A (n.43+86C>A)
c.-39+1032C>A (n.-39+1032C>A)
c.10+86C>A (n.10+86C>A)
c.383+86C>A
c.543+86C>A (n.543+86C>A)
n.819+965G>T
gnomAD v4
20g.58840972C>GCA2653513986GNAS,GNAS-AS1c.*42+86C>G (n.*42+86C>G)
c.780+86C>G (n.780+86C>G)
c.43+86C>G (n.43+86C>G)
c.-39+1032C>G (n.-39+1032C>G)
c.10+86C>G (n.10+86C>G)
c.383+86C>G
c.543+86C>G (n.543+86C>G)
n.819+965G>C
gnomAD v4
20g.58840972C>TCA2653513984GNAS,GNAS-AS1c.*42+86C>T (n.*42+86C>T)
c.780+86C>T (n.780+86C>T)
c.43+86C>T (n.43+86C>T)
c.-39+1032C>T (n.-39+1032C>T)
c.10+86C>T (n.10+86C>T)
c.383+86C>T
c.543+86C>T (n.543+86C>T)
n.819+965G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840973A>GCA2653513988GNAS,GNAS-AS1c.*42+87A>G (n.*42+87A>G)
c.780+87A>G (n.780+87A>G)
c.43+87A>G (n.43+87A>G)
c.-39+1033A>G (n.-39+1033A>G)
c.10+87A>G (n.10+87A>G)
c.383+87A>G
c.543+87A>G (n.543+87A>G)
n.819+964T>C
gnomAD v4
20g.58840973A>TCA2653513987GNAS,GNAS-AS1c.*42+87A>T (n.*42+87A>T)
c.780+87A>T (n.780+87A>T)
c.43+87A>T (n.43+87A>T)
c.-39+1033A>T (n.-39+1033A>T)
c.10+87A>T (n.10+87A>T)
c.383+87A>T
c.543+87A>T (n.543+87A>T)
n.819+964T>A
gnomAD v4
20g.58840974G>ACA316327930GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G>A (n.*42+88G>A)
c.780+88G>A (n.780+88G>A)
c.43+88G>A (n.43+88G>A)
c.-39+1034G>A (n.-39+1034G>A)
c.10+88G>A (n.10+88G>A)
c.383+88G>A
c.543+88G>A (n.543+88G>A)
n.819+963C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840974G>CCA2653513989GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G>C (n.*42+88G>C)
c.780+88G>C (n.780+88G>C)
c.43+88G>C (n.43+88G>C)
c.-39+1034G>C (n.-39+1034G>C)
c.10+88G>C (n.10+88G>C)
c.383+88G>C
c.543+88G>C (n.543+88G>C)
n.819+963C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840974G=CA2372495632GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G= (n.*42+88G=)
c.780+88G= (n.780+88G=)
c.43+88G= (n.43+88G=)
c.-39+1034G= (n.-39+1034G=)
c.10+88G= (n.10+88G=)
c.383+88G=
c.543+88G= (n.543+88G=)
n.819+963C=
20g.58840974G>TCA2653513990GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G>T (n.*42+88G>T)
c.780+88G>T (n.780+88G>T)
c.43+88G>T (n.43+88G>T)
c.-39+1034G>T (n.-39+1034G>T)
c.10+88G>T (n.10+88G>T)
c.383+88G>T
c.543+88G>T (n.543+88G>T)
n.819+963C>A
gnomAD v4
20g.58840977delCA2653513991GNAS,GNAS-AS1c.*42+91del (n.*42+91del)
c.780+91del (n.780+91del)
c.43+91del (n.43+91del)
c.-39+1037del (n.-39+1037del)
c.10+91del (n.10+91del)
c.383+91del
c.543+91del (n.543+91del)
n.819+963del
gnomAD v4
20g.58840975G>ACA2577436202GNAS,GNAS-AS1c.*42+89G>A (n.*42+89G>A)
c.780+89G>A (n.780+89G>A)
c.43+89G>A (n.43+89G>A)
c.-39+1035G>A (n.-39+1035G>A)
c.10+89G>A (n.10+89G>A)
c.383+89G>A
c.543+89G>A (n.543+89G>A)
n.819+962C>T
gnomAD v4
20g.58840975G>TCA2653513992GNAS,GNAS-AS1c.*42+89G>T (n.*42+89G>T)
c.780+89G>T (n.780+89G>T)
c.43+89G>T (n.43+89G>T)
c.-39+1035G>T (n.-39+1035G>T)
c.10+89G>T (n.10+89G>T)
c.383+89G>T
c.543+89G>T (n.543+89G>T)
n.819+962C>A
gnomAD v4
20g.58840976G>ACA2653513993GNAS,GNAS-AS1c.*42+90G>A (n.*42+90G>A)
c.780+90G>A (n.780+90G>A)
c.43+90G>A (n.43+90G>A)
c.-39+1036G>A (n.-39+1036G>A)
c.10+90G>A (n.10+90G>A)
c.383+90G>A
c.543+90G>A (n.543+90G>A)
n.819+961C>T
gnomAD v4
20g.58840976G>TCA2653513994GNAS,GNAS-AS1c.*42+90G>T (n.*42+90G>T)
c.780+90G>T (n.780+90G>T)
c.43+90G>T (n.43+90G>T)
c.-39+1036G>T (n.-39+1036G>T)
c.10+90G>T (n.10+90G>T)
c.383+90G>T
c.543+90G>T (n.543+90G>T)
n.819+961C>A
gnomAD v4
20g.58840977G>ACA2577436203GNAS,GNAS-AS1c.*42+91G>A (n.*42+91G>A)
c.780+91G>A (n.780+91G>A)
c.43+91G>A (n.43+91G>A)
c.-39+1037G>A (n.-39+1037G>A)
c.10+91G>A (n.10+91G>A)
c.383+91G>A
c.543+91G>A (n.543+91G>A)
n.819+960C>T
20g.58840977G>TCA2653513995GNAS,GNAS-AS1c.*42+91G>T (n.*42+91G>T)
c.780+91G>T (n.780+91G>T)
c.43+91G>T (n.43+91G>T)
c.-39+1037G>T (n.-39+1037G>T)
c.10+91G>T (n.10+91G>T)
c.383+91G>T
c.543+91G>T (n.543+91G>T)
n.819+960C>A
gnomAD v4
20g.58840978C>ACA636607546GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C>A (n.*42+92C>A)
c.780+92C>A (n.780+92C>A)
c.43+92C>A (n.43+92C>A)
c.-39+1038C>A (n.-39+1038C>A)
c.10+92C>A (n.10+92C>A)
c.383+92C>A
c.543+92C>A (n.543+92C>A)
n.819+959G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840978C=CA2372495633GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C= (n.*42+92C=)
c.780+92C= (n.780+92C=)
c.43+92C= (n.43+92C=)
c.-39+1038C= (n.-39+1038C=)
c.10+92C= (n.10+92C=)
c.383+92C=
c.543+92C= (n.543+92C=)
n.819+959G=
20g.58840978C>GCA636607547GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C>G (n.*42+92C>G)
c.780+92C>G (n.780+92C>G)
c.43+92C>G (n.43+92C>G)
c.-39+1038C>G (n.-39+1038C>G)
c.10+92C>G (n.10+92C>G)
c.383+92C>G
c.543+92C>G (n.543+92C>G)
n.819+959G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840978C>TCA2577436204GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C>T (n.*42+92C>T)
c.780+92C>T (n.780+92C>T)
c.43+92C>T (n.43+92C>T)
c.-39+1038C>T (n.-39+1038C>T)
c.10+92C>T (n.10+92C>T)
c.383+92C>T
c.543+92C>T (n.543+92C>T)
n.819+959G>A
gnomAD v4
20g.58840979G>ACA636607548GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G>A (n.*42+93G>A)
c.780+93G>A (n.780+93G>A)
c.43+93G>A (n.43+93G>A)
c.-39+1039G>A (n.-39+1039G>A)
c.10+93G>A (n.10+93G>A)
c.383+93G>A
c.543+93G>A (n.543+93G>A)
n.819+958C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840979G>CCA746032257GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G>C (n.*42+93G>C)
c.780+93G>C (n.780+93G>C)
c.43+93G>C (n.43+93G>C)
c.-39+1039G>C (n.-39+1039G>C)
c.10+93G>C (n.10+93G>C)
c.383+93G>C
c.543+93G>C (n.543+93G>C)
n.819+958C>G
dbSNP
20g.58840979G=CA2372495634GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G= (n.*42+93G=)
c.780+93G= (n.780+93G=)
c.43+93G= (n.43+93G=)
c.-39+1039G= (n.-39+1039G=)
c.10+93G= (n.10+93G=)
c.383+93G=
c.543+93G= (n.543+93G=)
n.819+958C=
20g.58840979G>TCA2577436205GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G>T (n.*42+93G>T)
c.780+93G>T (n.780+93G>T)
c.43+93G>T (n.43+93G>T)
c.-39+1039G>T (n.-39+1039G>T)
c.10+93G>T (n.10+93G>T)
c.383+93G>T
c.543+93G>T (n.543+93G>T)
n.819+958C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840980A>CCA2577436206GNAS,GNAS-AS1c.*42+94A>C (n.*42+94A>C)
c.780+94A>C (n.780+94A>C)
c.43+94A>C (n.43+94A>C)
c.-39+1040A>C (n.-39+1040A>C)
c.10+94A>C (n.10+94A>C)
c.383+94A>C
c.543+94A>C (n.543+94A>C)
n.819+957T>G
20g.58840980A>GCA2653513996GNAS,GNAS-AS1c.*42+94A>G (n.*42+94A>G)
c.780+94A>G (n.780+94A>G)
c.43+94A>G (n.43+94A>G)
c.-39+1040A>G (n.-39+1040A>G)
c.10+94A>G (n.10+94A>G)
c.383+94A>G
c.543+94A>G (n.543+94A>G)
n.819+957T>C
gnomAD v4
20g.58840981G>CCA2653513997GNAS,GNAS-AS1c.*42+95G>C (n.*42+95G>C)
c.780+95G>C (n.780+95G>C)
c.43+95G>C (n.43+95G>C)
c.-39+1041G>C (n.-39+1041G>C)
c.10+95G>C (n.10+95G>C)
c.383+95G>C
c.543+95G>C (n.543+95G>C)
n.819+956C>G
gnomAD v4
20g.58840981G>TCA2653513998GNAS,GNAS-AS1c.*42+95G>T (n.*42+95G>T)
c.780+95G>T (n.780+95G>T)
c.43+95G>T (n.43+95G>T)
c.-39+1041G>T (n.-39+1041G>T)
c.10+95G>T (n.10+95G>T)
c.383+95G>T
c.543+95G>T (n.543+95G>T)
n.819+956C>A
gnomAD v4
20g.58840982T>GCA2372495636GNAS,GNAS-AS1c.*42+96T>G (n.*42+96T>G)
c.780+96T>G (n.780+96T>G)
c.43+96T>G (n.43+96T>G)
c.-39+1042T>G (n.-39+1042T>G)
c.10+96T>G (n.10+96T>G)
c.383+96T>G
c.543+96T>G (n.543+96T>G)
n.819+955A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840982T=CA2372495635GNAS,GNAS-AS1c.*42+96T= (n.*42+96T=)
c.780+96T= (n.780+96T=)
c.43+96T= (n.43+96T=)
c.-39+1042T= (n.-39+1042T=)
c.10+96T= (n.10+96T=)
c.383+96T=
c.543+96T= (n.543+96T=)
n.819+955A=
20g.58840983G>TCA2653513999GNAS,GNAS-AS1c.*42+97G>T (n.*42+97G>T)
c.780+97G>T (n.780+97G>T)
c.43+97G>T (n.43+97G>T)
c.-39+1043G>T (n.-39+1043G>T)
c.10+97G>T (n.10+97G>T)
c.383+97G>T
c.543+97G>T (n.543+97G>T)
n.819+954C>A
gnomAD v4
20g.58840985delCA2537892995GNAS,GNAS-AS1c.*42+99del (n.*42+99del)
c.780+99del (n.780+99del)
c.43+99del (n.43+99del)
c.-39+1045del (n.-39+1045del)
c.10+99del (n.10+99del)
c.383+99del
c.543+99del (n.543+99del)
n.819+954del
20g.58840984G>ACA2577436207GNAS,GNAS-AS1c.*42+98G>A (n.*42+98G>A)
c.780+98G>A (n.780+98G>A)
c.43+98G>A (n.43+98G>A)
c.-39+1044G>A (n.-39+1044G>A)
c.10+98G>A (n.10+98G>A)
c.383+98G>A
c.543+98G>A (n.543+98G>A)
n.819+953C>T
gnomAD v4
20g.58840984G>CCA2653514000GNAS,GNAS-AS1c.*42+98G>C (n.*42+98G>C)
c.780+98G>C (n.780+98G>C)
c.43+98G>C (n.43+98G>C)
c.-39+1044G>C (n.-39+1044G>C)
c.10+98G>C (n.10+98G>C)
c.383+98G>C
c.543+98G>C (n.543+98G>C)
n.819+953C>G
gnomAD v4
20g.58840984G>TCA2653514001GNAS,GNAS-AS1c.*42+98G>T (n.*42+98G>T)
c.780+98G>T (n.780+98G>T)
c.43+98G>T (n.43+98G>T)
c.-39+1044G>T (n.-39+1044G>T)
c.10+98G>T (n.10+98G>T)
c.383+98G>T
c.543+98G>T (n.543+98G>T)
n.819+953C>A
gnomAD v4
20g.58840985G>ACA2577436208GNAS,GNAS-AS1c.*42+99G>A (n.*42+99G>A)
c.780+99G>A (n.780+99G>A)
c.43+99G>A (n.43+99G>A)
c.-39+1045G>A (n.-39+1045G>A)
c.10+99G>A (n.10+99G>A)
c.383+99G>A
c.543+99G>A (n.543+99G>A)
n.819+952C>T
gnomAD v4
20g.58840985G>CCA2653514002GNAS,GNAS-AS1c.*42+99G>C (n.*42+99G>C)
c.780+99G>C (n.780+99G>C)
c.43+99G>C (n.43+99G>C)
c.-39+1045G>C (n.-39+1045G>C)
c.10+99G>C (n.10+99G>C)
c.383+99G>C
c.543+99G>C (n.543+99G>C)
n.819+952C>G
gnomAD v4
20g.58840985G>TCA2653514003GNAS,GNAS-AS1c.*42+99G>T (n.*42+99G>T)
c.780+99G>T (n.780+99G>T)
c.43+99G>T (n.43+99G>T)
c.-39+1045G>T (n.-39+1045G>T)
c.10+99G>T (n.10+99G>T)
c.383+99G>T
c.543+99G>T (n.543+99G>T)
n.819+952C>A
gnomAD v4
20g.58840986A>GCA2653514004GNAS,GNAS-AS1c.*42+100A>G (n.*42+100A>G)
c.780+100A>G (n.780+100A>G)
c.43+100A>G (n.43+100A>G)
c.-39+1046A>G (n.-39+1046A>G)
c.10+100A>G (n.10+100A>G)
c.383+100A>G
c.543+100A>G (n.543+100A>G)
n.819+951T>C
gnomAD v4
20g.58840986_58840987delCA2577436209GNAS,GNAS-AS1c.*42+100_*42+101del (n.*42+100_*42+101del)
c.780+100_780+101del (n.780+100_780+101del)
c.43+100_43+101del (n.43+100_43+101del)
c.-39+1046_-39+1047del (n.-39+1046_-39+1047del)
c.10+100_10+101del (n.10+100_10+101del)
c.383+100_383+101del
c.543+100_543+101del (n.543+100_543+101del)
n.819+950_819+951del
20g.58840988G>ACA2653514005GNAS,GNAS-AS1c.*42+102G>A (n.*42+102G>A)
c.780+102G>A (n.780+102G>A)
c.43+102G>A (n.43+102G>A)
c.-39+1048G>A (n.-39+1048G>A)
c.10+102G>A (n.10+102G>A)
c.383+102G>A
c.543+102G>A (n.543+102G>A)
n.819+949C>T
gnomAD v4
20g.58840990G>ACA2372495638GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G>A (n.*42+104G>A)
c.780+104G>A (n.780+104G>A)
c.43+104G>A (n.43+104G>A)
c.-39+1050G>A (n.-39+1050G>A)
c.10+104G>A (n.10+104G>A)
c.383+104G>A
c.543+104G>A (n.543+104G>A)
n.819+947C>T
dbSNP
20g.58840990G>CCA316327931GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G>C (n.*42+104G>C)
c.780+104G>C (n.780+104G>C)
c.43+104G>C (n.43+104G>C)
c.-39+1050G>C (n.-39+1050G>C)
c.10+104G>C (n.10+104G>C)
c.383+104G>C
c.543+104G>C (n.543+104G>C)
n.819+947C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840990G=CA2372495637GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G= (n.*42+104G=)
c.780+104G= (n.780+104G=)
c.43+104G= (n.43+104G=)
c.-39+1050G= (n.-39+1050G=)
c.10+104G= (n.10+104G=)
c.383+104G=
c.543+104G= (n.543+104G=)
n.819+947C=
20g.58840990G>TCA2653514006GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G>T (n.*42+104G>T)
c.780+104G>T (n.780+104G>T)
c.43+104G>T (n.43+104G>T)
c.-39+1050G>T (n.-39+1050G>T)
c.10+104G>T (n.10+104G>T)
c.383+104G>T
c.543+104G>T (n.543+104G>T)
n.819+947C>A
gnomAD v4
20g.58840994_58840996delCA2653514007GNAS,GNAS-AS1c.*42+108_*42+110del (n.*42+108_*42+110del)
c.780+108_780+110del (n.780+108_780+110del)
c.43+108_43+110del (n.43+108_43+110del)
c.-39+1054_-39+1056del (n.-39+1054_-39+1056del)
c.10+108_10+110del (n.10+108_10+110del)
c.383+108_383+110del
c.543+108_543+110del (n.543+108_543+110del)
n.819+945_819+947del
gnomAD v4
20g.58840991_58840992delinsAGCA2372495639GNAS,GNAS-AS1c.*42+105_*42+106delinsAG (n.*42+105_*42+106delinsAG)
c.780+105_780+106delinsAG (n.780+105_780+106delinsAG)
c.43+105_43+106delinsAG (n.43+105_43+106delinsAG)
c.-39+1051_-39+1052delinsAG (n.-39+1051_-39+1052delinsAG)
c.10+105_10+106delinsAG (n.10+105_10+106delinsAG)
c.383+105_383+106delinsAG
c.543+105_543+106delinsAG (n.543+105_543+106delinsAG)
n.819+945_819+946delinsCT
20g.58840992G>ACA2372495642GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G>A (n.*42+106G>A)
c.780+106G>A (n.780+106G>A)
c.43+106G>A (n.43+106G>A)
c.-39+1052G>A (n.-39+1052G>A)
c.10+106G>A (n.10+106G>A)
c.383+106G>A
c.543+106G>A (n.543+106G>A)
n.819+945C>T
dbSNP
20g.58840992G>CCA2816857206GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G>C (n.*42+106G>C)
c.780+106G>C (n.780+106G>C)
c.43+106G>C (n.43+106G>C)
c.-39+1052G>C (n.-39+1052G>C)
c.10+106G>C (n.10+106G>C)
c.383+106G>C
c.543+106G>C (n.543+106G>C)
n.819+945C>G
20g.58840992G=CA2372495641GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G= (n.*42+106G=)
c.780+106G= (n.780+106G=)
c.43+106G= (n.43+106G=)
c.-39+1052G= (n.-39+1052G=)
c.10+106G= (n.10+106G=)
c.383+106G=
c.543+106G= (n.543+106G=)
n.819+945C=
20g.58840992G>TCA2653514008GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G>T (n.*42+106G>T)
c.780+106G>T (n.780+106G>T)
c.43+106G>T (n.43+106G>T)
c.-39+1052G>T (n.-39+1052G>T)
c.10+106G>T (n.10+106G>T)
c.383+106G>T
c.543+106G>T (n.543+106G>T)
n.819+945C>A
gnomAD v4
20g.58840993delCA2372495640GNAS,GNAS-AS1c.*42+107del (n.*42+107del)
c.780+107del (n.780+107del)
c.43+107del (n.43+107del)
c.-39+1053del (n.-39+1053del)
c.10+107del (n.10+107del)
c.383+107del
c.543+107del (n.543+107del)
n.819+945del
dbSNP gnomAD v4
20g.58840993G>TCA2653514009GNAS,GNAS-AS1c.*42+107G>T (n.*42+107G>T)
c.780+107G>T (n.780+107G>T)
c.43+107G>T (n.43+107G>T)
c.-39+1053G>T (n.-39+1053G>T)
c.10+107G>T (n.10+107G>T)
c.383+107G>T
c.543+107G>T (n.543+107G>T)
n.819+944C>A
gnomAD v4
20g.58840994A>GCA2653514010GNAS,GNAS-AS1c.*42+108A>G (n.*42+108A>G)
c.780+108A>G (n.780+108A>G)
c.43+108A>G (n.43+108A>G)
c.-39+1054A>G (n.-39+1054A>G)
c.10+108A>G (n.10+108A>G)
c.383+108A>G
c.543+108A>G (n.543+108A>G)
n.819+943T>C
gnomAD v4
20g.58840995G>ACA2653514011GNAS,GNAS-AS1c.*42+109G>A (n.*42+109G>A)
c.780+109G>A (n.780+109G>A)
c.43+109G>A (n.43+109G>A)
c.-39+1055G>A (n.-39+1055G>A)
c.10+109G>A (n.10+109G>A)
c.383+109G>A
c.543+109G>A (n.543+109G>A)
n.819+942C>T
gnomAD v4
20g.58840995G>CCA2653514012GNAS,GNAS-AS1c.*42+109G>C (n.*42+109G>C)
c.780+109G>C (n.780+109G>C)
c.43+109G>C (n.43+109G>C)
c.-39+1055G>C (n.-39+1055G>C)
c.10+109G>C (n.10+109G>C)
c.383+109G>C
c.543+109G>C (n.543+109G>C)
n.819+942C>G
gnomAD v4
20g.58840995G>TCA2653514013GNAS,GNAS-AS1c.*42+109G>T (n.*42+109G>T)
c.780+109G>T (n.780+109G>T)
c.43+109G>T (n.43+109G>T)
c.-39+1055G>T (n.-39+1055G>T)
c.10+109G>T (n.10+109G>T)
c.383+109G>T
c.543+109G>T (n.543+109G>T)
n.819+942C>A
gnomAD v4
20g.58840996G>ACA636607549GNAS,GNAS-AS1c.*42+110G>A (n.*42+110G>A)
c.780+110G>A (n.780+110G>A)
c.43+110G>A (n.43+110G>A)
c.-39+1056G>A (n.-39+1056G>A)
c.10+110G>A (n.10+110G>A)
c.383+110G>A
c.543+110G>A (n.543+110G>A)
n.819+941C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840996G=CA2372495643GNAS,GNAS-AS1c.*42+110G= (n.*42+110G=)
c.780+110G= (n.780+110G=)
c.43+110G= (n.43+110G=)
c.-39+1056G= (n.-39+1056G=)
c.10+110G= (n.10+110G=)
c.383+110G=
c.543+110G= (n.543+110G=)
n.819+941C=
20g.58840996G>TCA2653514014GNAS,GNAS-AS1c.*42+110G>T (n.*42+110G>T)
c.780+110G>T (n.780+110G>T)
c.43+110G>T (n.43+110G>T)
c.-39+1056G>T (n.-39+1056G>T)
c.10+110G>T (n.10+110G>T)
c.383+110G>T
c.543+110G>T (n.543+110G>T)
n.819+941C>A
gnomAD v4
20g.58840997C>ACA2653514015GNAS,GNAS-AS1c.*42+111C>A (n.*42+111C>A)
c.780+111C>A (n.780+111C>A)
c.43+111C>A (n.43+111C>A)
c.-39+1057C>A (n.-39+1057C>A)
c.10+111C>A (n.10+111C>A)
c.383+111C>A
c.543+111C>A (n.543+111C>A)
n.819+940G>T
gnomAD v4
20g.58840998T>ACA2653514016GNAS,GNAS-AS1c.*42+112T>A (n.*42+112T>A)
c.780+112T>A (n.780+112T>A)
c.43+112T>A (n.43+112T>A)
c.-39+1058T>A (n.-39+1058T>A)
c.10+112T>A (n.10+112T>A)
c.383+112T>A
c.543+112T>A (n.543+112T>A)
n.819+939A>T
gnomAD v4
20g.58840998T>CCA746032259GNAS,GNAS-AS1c.*42+112T>C (n.*42+112T>C)
c.780+112T>C (n.780+112T>C)
c.43+112T>C (n.43+112T>C)
c.-39+1058T>C (n.-39+1058T>C)
c.10+112T>C (n.10+112T>C)
c.383+112T>C
c.543+112T>C (n.543+112T>C)
n.819+939A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840998T=CA2372495644GNAS,GNAS-AS1c.*42+112T= (n.*42+112T=)
c.780+112T= (n.780+112T=)
c.43+112T= (n.43+112T=)
c.-39+1058T= (n.-39+1058T=)
c.10+112T= (n.10+112T=)
c.383+112T=
c.543+112T= (n.543+112T=)
n.819+939A=
20g.58840999C>ACA2653514017GNAS,GNAS-AS1c.*42+113C>A (n.*42+113C>A)
c.780+113C>A (n.780+113C>A)
c.43+113C>A (n.43+113C>A)
c.-39+1059C>A (n.-39+1059C>A)
c.10+113C>A (n.10+113C>A)
c.383+113C>A
c.543+113C>A (n.543+113C>A)
n.819+938G>T
gnomAD v4
20g.58840999C=CA2372495645GNAS,GNAS-AS1c.*42+113C= (n.*42+113C=)
c.780+113C= (n.780+113C=)
c.43+113C= (n.43+113C=)
c.-39+1059C= (n.-39+1059C=)
c.10+113C= (n.10+113C=)
c.383+113C=
c.543+113C= (n.543+113C=)
n.819+938G=
20g.58840999C>TCA636607550GNAS,GNAS-AS1c.*42+113C>T (n.*42+113C>T)
c.780+113C>T (n.780+113C>T)
c.43+113C>T (n.43+113C>T)
c.-39+1059C>T (n.-39+1059C>T)
c.10+113C>T (n.10+113C>T)
c.383+113C>T
c.543+113C>T (n.543+113C>T)
n.819+938G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841000A>GCA2653514018GNAS,GNAS-AS1c.*42+114A>G (n.*42+114A>G)
c.780+114A>G (n.780+114A>G)
c.43+114A>G (n.43+114A>G)
c.-39+1060A>G (n.-39+1060A>G)
c.10+114A>G (n.10+114A>G)
c.383+114A>G
c.543+114A>G (n.543+114A>G)
n.819+937T>C
gnomAD v4
20g.58841001G>ACA2653514019GNAS,GNAS-AS1c.*42+115G>A (n.*42+115G>A)
c.780+115G>A (n.780+115G>A)
c.43+115G>A (n.43+115G>A)
c.-39+1061G>A (n.-39+1061G>A)
c.10+115G>A (n.10+115G>A)
c.383+115G>A
c.543+115G>A (n.543+115G>A)
n.819+936C>T
gnomAD v4
20g.58841001G>TCA2653514020GNAS,GNAS-AS1c.*42+115G>T (n.*42+115G>T)
c.780+115G>T (n.780+115G>T)
c.43+115G>T (n.43+115G>T)
c.-39+1061G>T (n.-39+1061G>T)
c.10+115G>T (n.10+115G>T)
c.383+115G>T
c.543+115G>T (n.543+115G>T)
n.819+936C>A
gnomAD v4
20g.58841002C>ACA2653514021GNAS,GNAS-AS1c.*42+116C>A (n.*42+116C>A)
c.780+116C>A (n.780+116C>A)
c.43+116C>A (n.43+116C>A)
c.-39+1062C>A (n.-39+1062C>A)
c.10+116C>A (n.10+116C>A)
c.383+116C>A
c.543+116C>A (n.543+116C>A)
n.819+935G>T
gnomAD v4
20g.58841002C>TCA2653514022GNAS,GNAS-AS1c.*42+116C>T (n.*42+116C>T)
c.780+116C>T (n.780+116C>T)
c.43+116C>T (n.43+116C>T)
c.-39+1062C>T (n.-39+1062C>T)
c.10+116C>T (n.10+116C>T)
c.383+116C>T
c.543+116C>T (n.543+116C>T)
n.819+935G>A
gnomAD v4
20g.58841003T>ACA2653514023GNAS,GNAS-AS1c.*42+117T>A (n.*42+117T>A)
c.780+117T>A (n.780+117T>A)
c.43+117T>A (n.43+117T>A)
c.-39+1063T>A (n.-39+1063T>A)
c.10+117T>A (n.10+117T>A)
c.383+117T>A
c.543+117T>A (n.543+117T>A)
n.819+934A>T
gnomAD v4
20g.58841003T>GCA2653514024GNAS,GNAS-AS1c.*42+117T>G (n.*42+117T>G)
c.780+117T>G (n.780+117T>G)
c.43+117T>G (n.43+117T>G)
c.-39+1063T>G (n.-39+1063T>G)
c.10+117T>G (n.10+117T>G)
c.383+117T>G
c.543+117T>G (n.543+117T>G)
n.819+934A>C
gnomAD v4
20g.58841004G>ACA2653514026GNAS,GNAS-AS1c.*42+118G>A (n.*42+118G>A)
c.780+118G>A (n.780+118G>A)
c.43+118G>A (n.43+118G>A)
c.-39+1064G>A (n.-39+1064G>A)
c.10+118G>A (n.10+118G>A)
c.383+118G>A
c.543+118G>A (n.543+118G>A)
n.819+933C>T
gnomAD v4
20g.58841004G>TCA2653514027GNAS,GNAS-AS1c.*42+118G>T (n.*42+118G>T)
c.780+118G>T (n.780+118G>T)
c.43+118G>T (n.43+118G>T)
c.-39+1064G>T (n.-39+1064G>T)
c.10+118G>T (n.10+118G>T)
c.383+118G>T
c.543+118G>T (n.543+118G>T)
n.819+933C>A
gnomAD v4
20g.58841005delCA2653514025GNAS,GNAS-AS1c.*42+119del (n.*42+119del)
c.780+119del (n.780+119del)
c.43+119del (n.43+119del)
c.-39+1065del (n.-39+1065del)
c.10+119del (n.10+119del)
c.383+119del
c.543+119del (n.543+119del)
n.819+933del
gnomAD v4
20g.58841005G>ACA2653514028GNAS,GNAS-AS1c.*42+119G>A (n.*42+119G>A)
c.780+119G>A (n.780+119G>A)
c.43+119G>A (n.43+119G>A)
c.-39+1065G>A (n.-39+1065G>A)
c.10+119G>A (n.10+119G>A)
c.383+119G>A
c.543+119G>A (n.543+119G>A)
n.819+932C>T
gnomAD v4
20g.58841005G>TCA2653514029GNAS,GNAS-AS1c.*42+119G>T (n.*42+119G>T)
c.780+119G>T (n.780+119G>T)
c.43+119G>T (n.43+119G>T)
c.-39+1065G>T (n.-39+1065G>T)
c.10+119G>T (n.10+119G>T)
c.383+119G>T
c.543+119G>T (n.543+119G>T)
n.819+932C>A
gnomAD v4
20g.58841006T>GCA2816857207GNAS,GNAS-AS1c.*42+120T>G (n.*42+120T>G)
c.780+120T>G (n.780+120T>G)
c.43+120T>G (n.43+120T>G)
c.-39+1066T>G (n.-39+1066T>G)
c.10+120T>G (n.10+120T>G)
c.383+120T>G
c.543+120T>G (n.543+120T>G)
n.819+931A>C
20g.58841007C>ACA2653514030GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>A (n.*42+121C>A)
c.780+121C>A (n.780+121C>A)
c.43+121C>A (n.43+121C>A)
c.-39+1067C>A (n.-39+1067C>A)
c.10+121C>A (n.10+121C>A)
c.383+121C>A
c.543+121C>A (n.543+121C>A)
n.819+930G>T
gnomAD v4
20g.58841007C=CA2372495646GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C= (n.*42+121C=)
c.780+121C= (n.780+121C=)
c.43+121C= (n.43+121C=)
c.-39+1067C= (n.-39+1067C=)
c.10+121C= (n.10+121C=)
c.383+121C=
c.543+121C= (n.543+121C=)
n.819+930G=
20g.58841007C>GCA636607551GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>G (n.*42+121C>G)
c.780+121C>G (n.780+121C>G)
c.43+121C>G (n.43+121C>G)
c.-39+1067C>G (n.-39+1067C>G)
c.10+121C>G (n.10+121C>G)
c.383+121C>G
c.543+121C>G (n.543+121C>G)
n.819+930G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841007C>TCA2653514031GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>T (n.*42+121C>T)
c.780+121C>T (n.780+121C>T)
c.43+121C>T (n.43+121C>T)
c.-39+1067C>T (n.-39+1067C>T)
c.10+121C>T (n.10+121C>T)
c.383+121C>T
c.543+121C>T (n.543+121C>T)
n.819+930G>A
gnomAD v4
20g.58841008A>GCA2653514032GNAS,GNAS-AS1c.*42+122A>G (n.*42+122A>G)
c.780+122A>G (n.780+122A>G)
c.43+122A>G (n.43+122A>G)
c.-39+1068A>G (n.-39+1068A>G)
c.10+122A>G (n.10+122A>G)
c.383+122A>G
c.543+122A>G (n.543+122A>G)
n.819+929T>C
gnomAD v4
20g.58841009G>CCA2653514033GNAS,GNAS-AS1c.*42+123G>C (n.*42+123G>C)
c.780+123G>C (n.780+123G>C)
c.43+123G>C (n.43+123G>C)
c.-39+1069G>C (n.-39+1069G>C)
c.10+123G>C (n.10+123G>C)
c.383+123G>C
c.543+123G>C (n.543+123G>C)
n.819+928C>G
gnomAD v4
20g.58841010C>ACA636607552GNAS,GNAS-AS1c.*42+124C>A (n.*42+124C>A)
c.780+124C>A (n.780+124C>A)
c.43+124C>A (n.43+124C>A)
c.-39+1070C>A (n.-39+1070C>A)
c.10+124C>A (n.10+124C>A)
c.383+124C>A
c.543+124C>A (n.543+124C>A)
n.819+927G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841010C=CA2372495647GNAS,GNAS-AS1c.*42+124C= (n.*42+124C=)
c.780+124C= (n.780+124C=)
c.43+124C= (n.43+124C=)
c.-39+1070C= (n.-39+1070C=)
c.10+124C= (n.10+124C=)
c.383+124C=
c.543+124C= (n.543+124C=)
n.819+927G=
20g.58841011C>ACA2653514034GNAS,GNAS-AS1c.*42+125C>A (n.*42+125C>A)
c.780+125C>A (n.780+125C>A)
c.43+125C>A (n.43+125C>A)
c.-39+1071C>A (n.-39+1071C>A)
c.10+125C>A (n.10+125C>A)
c.383+125C>A
c.543+125C>A (n.543+125C>A)
n.819+926G>T
gnomAD v4
20g.58841012T>ACA2653514035GNAS,GNAS-AS1c.*42+126T>A (n.*42+126T>A)
c.780+126T>A (n.780+126T>A)
c.43+126T>A (n.43+126T>A)
c.-39+1072T>A (n.-39+1072T>A)
c.10+126T>A (n.10+126T>A)
c.383+126T>A
c.543+126T>A (n.543+126T>A)
n.819+925A>T
gnomAD v4
20g.58841012T>CCA2653514036GNAS,GNAS-AS1c.*42+126T>C (n.*42+126T>C)
c.780+126T>C (n.780+126T>C)
c.43+126T>C (n.43+126T>C)
c.-39+1072T>C (n.-39+1072T>C)
c.10+126T>C (n.10+126T>C)
c.383+126T>C
c.543+126T>C (n.543+126T>C)
n.819+925A>G
gnomAD v4
20g.58841013G>TCA2653514037GNAS,GNAS-AS1c.*42+127G>T (n.*42+127G>T)
c.780+127G>T (n.780+127G>T)
c.43+127G>T (n.43+127G>T)
c.-39+1073G>T (n.-39+1073G>T)
c.10+127G>T (n.10+127G>T)
c.383+127G>T
c.543+127G>T (n.543+127G>T)
n.819+924C>A
gnomAD v4
20g.58841014G>ACA2653514038GNAS,GNAS-AS1c.*42+128G>A (n.*42+128G>A)
c.780+128G>A (n.780+128G>A)
c.43+128G>A (n.43+128G>A)
c.-39+1074G>A (n.-39+1074G>A)
c.10+128G>A (n.10+128G>A)
c.383+128G>A
c.543+128G>A (n.543+128G>A)
n.819+923C>T
gnomAD v4
20g.58841014G>TCA2653514039GNAS,GNAS-AS1c.*42+128G>T (n.*42+128G>T)
c.780+128G>T (n.780+128G>T)
c.43+128G>T (n.43+128G>T)
c.-39+1074G>T (n.-39+1074G>T)
c.10+128G>T (n.10+128G>T)
c.383+128G>T
c.543+128G>T (n.543+128G>T)
n.819+923C>A
gnomAD v4
20g.58841015G>ACA2653514040GNAS,GNAS-AS1c.*42+129G>A (n.*42+129G>A)
c.780+129G>A (n.780+129G>A)
c.43+129G>A (n.43+129G>A)
c.-39+1075G>A (n.-39+1075G>A)
c.10+129G>A (n.10+129G>A)
c.383+129G>A
c.543+129G>A (n.543+129G>A)
n.819+922C>T
gnomAD v4
20g.58841015G>TCA2653514041GNAS,GNAS-AS1c.*42+129G>T (n.*42+129G>T)
c.780+129G>T (n.780+129G>T)
c.43+129G>T (n.43+129G>T)
c.-39+1075G>T (n.-39+1075G>T)
c.10+129G>T (n.10+129G>T)
c.383+129G>T
c.543+129G>T (n.543+129G>T)
n.819+922C>A
gnomAD v4
20g.58841016A>GCA2653514042GNAS,GNAS-AS1c.*42+130A>G (n.*42+130A>G)
c.780+130A>G (n.780+130A>G)
c.43+130A>G (n.43+130A>G)
c.-39+1076A>G (n.-39+1076A>G)
c.10+130A>G (n.10+130A>G)
c.383+130A>G
c.543+130A>G (n.543+130A>G)
n.819+921T>C
gnomAD v4
20g.58841018C>ACA2653514043GNAS,GNAS-AS1c.*42+132C>A (n.*42+132C>A)
c.780+132C>A (n.780+132C>A)
c.43+132C>A (n.43+132C>A)
c.-39+1078C>A (n.-39+1078C>A)
c.10+132C>A (n.10+132C>A)
c.383+132C>A
c.543+132C>A (n.543+132C>A)
n.819+919G>T
gnomAD v4
20g.58841018C>TCA2653514044GNAS,GNAS-AS1c.*42+132C>T (n.*42+132C>T)
c.780+132C>T (n.780+132C>T)
c.43+132C>T (n.43+132C>T)
c.-39+1078C>T (n.-39+1078C>T)
c.10+132C>T (n.10+132C>T)
c.383+132C>T
c.543+132C>T (n.543+132C>T)
n.819+919G>A
gnomAD v4
20g.58841019G>ACA1018916582GNAS,GNAS-AS1c.*42+133G>A (n.*42+133G>A)
c.780+133G>A (n.780+133G>A)
c.43+133G>A (n.43+133G>A)
c.-39+1079G>A (n.-39+1079G>A)
c.10+133G>A (n.10+133G>A)
c.383+133G>A
c.543+133G>A (n.543+133G>A)
n.819+918C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841019G=CA2372495648GNAS,GNAS-AS1c.*42+133G= (n.*42+133G=)
c.780+133G= (n.780+133G=)
c.43+133G= (n.43+133G=)
c.-39+1079G= (n.-39+1079G=)
c.10+133G= (n.10+133G=)
c.383+133G=
c.543+133G= (n.543+133G=)
n.819+918C=
20g.58841019G>TCA2653514045GNAS,GNAS-AS1c.*42+133G>T (n.*42+133G>T)
c.780+133G>T (n.780+133G>T)
c.43+133G>T (n.43+133G>T)
c.-39+1079G>T (n.-39+1079G>T)
c.10+133G>T (n.10+133G>T)
c.383+133G>T
c.543+133G>T (n.543+133G>T)
n.819+918C>A
gnomAD v4
20g.58841023delCA2653514046GNAS,GNAS-AS1c.*42+137del (n.*42+137del)
c.780+137del (n.780+137del)
c.43+137del (n.43+137del)
c.-39+1083del (n.-39+1083del)
c.10+137del (n.10+137del)
c.383+137del
c.543+137del (n.543+137del)
n.819+918del
gnomAD v4
20g.58841020G>CCA316327934GNAS,GNAS-AS1c.*42+134G>C (n.*42+134G>C)
c.780+134G>C (n.780+134G>C)
c.43+134G>C (n.43+134G>C)
c.-39+1080G>C (n.-39+1080G>C)
c.10+134G>C (n.10+134G>C)
c.383+134G>C
c.543+134G>C (n.543+134G>C)
n.819+917C>G
dbSNP
20g.58841020G=CA2372495649GNAS,GNAS-AS1c.*42+134G= (n.*42+134G=)
c.780+134G= (n.780+134G=)
c.43+134G= (n.43+134G=)
c.-39+1080G= (n.-39+1080G=)
c.10+134G= (n.10+134G=)
c.383+134G=
c.543+134G= (n.543+134G=)
n.819+917C=
20g.58841021G>ACA1018916583GNAS,GNAS-AS1c.*42+135G>A (n.*42+135G>A)
c.780+135G>A (n.780+135G>A)
c.43+135G>A (n.43+135G>A)
c.-39+1081G>A (n.-39+1081G>A)
c.10+135G>A (n.10+135G>A)
c.383+135G>A
c.543+135G>A (n.543+135G>A)
n.819+916C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841021G=CA2372495650GNAS,GNAS-AS1c.*42+135G= (n.*42+135G=)
c.780+135G= (n.780+135G=)
c.43+135G= (n.43+135G=)
c.-39+1081G= (n.-39+1081G=)
c.10+135G= (n.10+135G=)
c.383+135G=
c.543+135G= (n.543+135G=)
n.819+916C=
20g.58841022G>ACA2372495652GNAS,GNAS-AS1c.*42+136G>A (n.*42+136G>A)
c.780+136G>A (n.780+136G>A)
c.43+136G>A (n.43+136G>A)
c.-39+1082G>A (n.-39+1082G>A)
c.10+136G>A (n.10+136G>A)
c.383+136G>A
c.543+136G>A (n.543+136G>A)
n.819+915C>T
dbSNP
20g.58841022G=CA2372495653GNAS,GNAS-AS1c.*42+136G= (n.*42+136G=)
c.780+136G= (n.780+136G=)
c.43+136G= (n.43+136G=)
c.-39+1082G= (n.-39+1082G=)
c.10+136G= (n.10+136G=)
c.383+136G=
c.543+136G= (n.543+136G=)
n.819+915C=
20g.58841022G>TCA2372495651GNAS,GNAS-AS1c.*42+136G>T (n.*42+136G>T)
c.780+136G>T (n.780+136G>T)
c.43+136G>T (n.43+136G>T)
c.-39+1082G>T (n.-39+1082G>T)
c.10+136G>T (n.10+136G>T)
c.383+136G>T
c.543+136G>T (n.543+136G>T)
n.819+915C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58841023G>ACA2653514047GNAS,GNAS-AS1c.*42+137G>A (n.*42+137G>A)
c.780+137G>A (n.780+137G>A)
c.43+137G>A (n.43+137G>A)
c.-39+1083G>A (n.-39+1083G>A)
c.10+137G>A (n.10+137G>A)
c.383+137G>A
c.543+137G>A (n.543+137G>A)
n.819+914C>T
gnomAD v4
20g.58841023G=CA2372495654GNAS,GNAS-AS1c.*42+137G= (n.*42+137G=)
c.780+137G= (n.780+137G=)
c.43+137G= (n.43+137G=)
c.-39+1083G= (n.-39+1083G=)
c.10+137G= (n.10+137G=)
c.383+137G=
c.543+137G= (n.543+137G=)
n.819+914C=
20g.58841023G>TCA316327942GNAS,GNAS-AS1c.*42+137G>T (n.*42+137G>T)
c.780+137G>T (n.780+137G>T)
c.43+137G>T (n.43+137G>T)
c.-39+1083G>T (n.-39+1083G>T)
c.10+137G>T (n.10+137G>T)
c.383+137G>T
c.543+137G>T (n.543+137G>T)
n.819+914C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841024T>CCA1018916586GNAS,GNAS-AS1c.*42+138T>C (n.*42+138T>C)
c.780+138T>C (n.780+138T>C)
c.43+138T>C (n.43+138T>C)
c.-39+1084T>C (n.-39+1084T>C)
c.10+138T>C (n.10+138T>C)
c.383+138T>C
c.543+138T>C (n.543+138T>C)
n.819+913A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841024T=CA2372495655GNAS,GNAS-AS1c.*42+138T= (n.*42+138T=)
c.780+138T= (n.780+138T=)
c.43+138T= (n.43+138T=)
c.-39+1084T= (n.-39+1084T=)
c.10+138T= (n.10+138T=)
c.383+138T=
c.543+138T= (n.543+138T=)
n.819+913A=
20g.58841025C>ACA2653514048GNAS,GNAS-AS1c.*42+139C>A (n.*42+139C>A)
c.780+139C>A (n.780+139C>A)
c.43+139C>A (n.43+139C>A)
c.-39+1085C>A (n.-39+1085C>A)
c.10+139C>A (n.10+139C>A)
c.383+139C>A
c.543+139C>A (n.543+139C>A)
n.819+912G>T
gnomAD v4
20g.58841025C>TCA2653514049GNAS,GNAS-AS1c.*42+139C>T (n.*42+139C>T)
c.780+139C>T (n.780+139C>T)
c.43+139C>T (n.43+139C>T)
c.-39+1085C>T (n.-39+1085C>T)
c.10+139C>T (n.10+139C>T)
c.383+139C>T
c.543+139C>T (n.543+139C>T)
n.819+912G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched