Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.58840905_58840912delinsAACTGGGGCA2372495588GNAS,GNAS-AS1c.*42+19_*42+26delinsAACTGGGG (n.*42+19_*42+26delinsAACTGGGG)
c.780+19_780+26delinsAACTGGGG (n.780+19_780+26delinsAACTGGGG)
c.43+19_43+26delinsAACTGGGG (n.43+19_43+26delinsAACTGGGG)
c.-39+965_-39+972delinsAACTGGGG (n.-39+965_-39+972delinsAACTGGGG)
c.10+19_10+26delinsAACTGGGG (n.10+19_10+26delinsAACTGGGG)
c.383+19_383+26delinsAACTGGGG
c.543+19_543+26delinsAACTGGGG (n.543+19_543+26delinsAACTGGGG)
n.819+1025_819+1032delinsCCCCAGTT
20g.58840907_58840913delCA636607537GNAS,GNAS-AS1c.*42+21_*42+27del (n.*42+21_*42+27del)
c.780+21_780+27del (n.780+21_780+27del)
c.43+21_43+27del (n.43+21_43+27del)
c.-39+967_-39+973del (n.-39+967_-39+973del)
c.10+21_10+27del (n.10+21_10+27del)
c.383+21_383+27del
c.543+21_543+27del (n.543+21_543+27del)
n.819+1025_819+1031del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840908T>ACA2372495592GNAS,GNAS-AS1c.*42+22T>A (n.*42+22T>A)
c.780+22T>A (n.780+22T>A)
c.43+22T>A (n.43+22T>A)
c.-39+968T>A (n.-39+968T>A)
c.10+22T>A (n.10+22T>A)
c.383+22T>A
c.543+22T>A (n.543+22T>A)
n.819+1029A>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840908T>CCA2653513913GNAS,GNAS-AS1c.*42+22T>C (n.*42+22T>C)
c.780+22T>C (n.780+22T>C)
c.43+22T>C (n.43+22T>C)
c.-39+968T>C (n.-39+968T>C)
c.10+22T>C (n.10+22T>C)
c.383+22T>C
c.543+22T>C (n.543+22T>C)
n.819+1029A>G
gnomAD v4
20g.58840908T=CA2372495591GNAS,GNAS-AS1c.*42+22T= (n.*42+22T=)
c.780+22T= (n.780+22T=)
c.43+22T= (n.43+22T=)
c.-39+968T= (n.-39+968T=)
c.10+22T= (n.10+22T=)
c.383+22T=
c.543+22T= (n.543+22T=)
n.819+1029A=
20g.58840908_58840909delinsTGCA2372495593GNAS,GNAS-AS1c.*42+22_*42+23delinsTG (n.*42+22_*42+23delinsTG)
c.780+22_780+23delinsTG (n.780+22_780+23delinsTG)
c.43+22_43+23delinsTG (n.43+22_43+23delinsTG)
c.-39+968_-39+969delinsTG (n.-39+968_-39+969delinsTG)
c.10+22_10+23delinsTG (n.10+22_10+23delinsTG)
c.383+22_383+23delinsTG
c.543+22_543+23delinsTG (n.543+22_543+23delinsTG)
n.819+1028_819+1029delinsCA
20g.58840909G>ACA636607538GNAS,GNAS-AS1c.*42+23G>A (n.*42+23G>A)
c.780+23G>A (n.780+23G>A)
c.43+23G>A (n.43+23G>A)
c.-39+969G>A (n.-39+969G>A)
c.10+23G>A (n.10+23G>A)
c.383+23G>A
c.543+23G>A (n.543+23G>A)
n.819+1028C>T
dbSNP gnomAD v2
20g.58840909G=CA2372495594GNAS,GNAS-AS1c.*42+23G= (n.*42+23G=)
c.780+23G= (n.780+23G=)
c.43+23G= (n.43+23G=)
c.-39+969G= (n.-39+969G=)
c.10+23G= (n.10+23G=)
c.383+23G=
c.543+23G= (n.543+23G=)
n.819+1028C=
20g.58840912delCA9926407GNAS,GNAS-AS1c.*42+26del (n.*42+26del)
c.780+26del (n.780+26del)
c.43+26del (n.43+26del)
c.-39+972del (n.-39+972del)
c.10+26del (n.10+26del)
c.383+26del
c.543+26del (n.543+26del)
n.819+1028del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840910G>CCA2653513914GNAS,GNAS-AS1c.*42+24G>C (n.*42+24G>C)
c.780+24G>C (n.780+24G>C)
c.43+24G>C (n.43+24G>C)
c.-39+970G>C (n.-39+970G>C)
c.10+24G>C (n.10+24G>C)
c.383+24G>C
c.543+24G>C (n.543+24G>C)
n.819+1027C>G
gnomAD v4
20g.58840910G>TCA2653513915GNAS,GNAS-AS1c.*42+24G>T (n.*42+24G>T)
c.780+24G>T (n.780+24G>T)
c.43+24G>T (n.43+24G>T)
c.-39+970G>T (n.-39+970G>T)
c.10+24G>T (n.10+24G>T)
c.383+24G>T
c.543+24G>T (n.543+24G>T)
n.819+1027C>A
gnomAD v4
20g.58840911G>ACA746032180GNAS,GNAS-AS1c.*42+25G>A (n.*42+25G>A)
c.780+25G>A (n.780+25G>A)
c.43+25G>A (n.43+25G>A)
c.-39+971G>A (n.-39+971G>A)
c.10+25G>A (n.10+25G>A)
c.383+25G>A
c.543+25G>A (n.543+25G>A)
n.819+1026C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840911G=CA2372495595GNAS,GNAS-AS1c.*42+25G= (n.*42+25G=)
c.780+25G= (n.780+25G=)
c.43+25G= (n.43+25G=)
c.-39+971G= (n.-39+971G=)
c.10+25G= (n.10+25G=)
c.383+25G=
c.543+25G= (n.543+25G=)
n.819+1026C=
20g.58840911G>TCA2653513916GNAS,GNAS-AS1c.*42+25G>T (n.*42+25G>T)
c.780+25G>T (n.780+25G>T)
c.43+25G>T (n.43+25G>T)
c.-39+971G>T (n.-39+971G>T)
c.10+25G>T (n.10+25G>T)
c.383+25G>T
c.543+25G>T (n.543+25G>T)
n.819+1026C>A
gnomAD v4
20g.58840912G>ACA9926408GNAS,GNAS-AS1c.*42+26G>A (n.*42+26G>A)
c.780+26G>A (n.780+26G>A)
c.43+26G>A (n.43+26G>A)
c.-39+972G>A (n.-39+972G>A)
c.10+26G>A (n.10+26G>A)
c.383+26G>A
c.543+26G>A (n.543+26G>A)
n.819+1025C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840912G>CCA2580645286GNAS,GNAS-AS1c.*42+26G>C (n.*42+26G>C)
c.780+26G>C (n.780+26G>C)
c.43+26G>C (n.43+26G>C)
c.-39+972G>C (n.-39+972G>C)
c.10+26G>C (n.10+26G>C)
c.383+26G>C
c.543+26G>C (n.543+26G>C)
n.819+1025C>G
20g.58840912G=CA2372495596GNAS,GNAS-AS1c.*42+26G= (n.*42+26G=)
c.780+26G= (n.780+26G=)
c.43+26G= (n.43+26G=)
c.-39+972G= (n.-39+972G=)
c.10+26G= (n.10+26G=)
c.383+26G=
c.543+26G= (n.543+26G=)
n.819+1025C=
20g.58840912G>TCA2580645285GNAS,GNAS-AS1c.*42+26G>T (n.*42+26G>T)
c.780+26G>T (n.780+26G>T)
c.43+26G>T (n.43+26G>T)
c.-39+972G>T (n.-39+972G>T)
c.10+26G>T (n.10+26G>T)
c.383+26G>T
c.543+26G>T (n.543+26G>T)
n.819+1025C>A
gnomAD v4
20g.58840913_58840916delCA2653513917GNAS,GNAS-AS1c.*42+27_*42+30del (n.*42+27_*42+30del)
c.780+27_780+30del (n.780+27_780+30del)
c.43+27_43+30del (n.43+27_43+30del)
c.-39+973_-39+976del (n.-39+973_-39+976del)
c.10+27_10+30del (n.10+27_10+30del)
c.383+27_383+30del
c.543+27_543+30del (n.543+27_543+30del)
n.819+1021_819+1024del
gnomAD v4
20g.58840914G>ACA2508552040GNAS,GNAS-AS1c.*42+28G>A (n.*42+28G>A)
c.780+28G>A (n.780+28G>A)
c.43+28G>A (n.43+28G>A)
c.-39+974G>A (n.-39+974G>A)
c.10+28G>A (n.10+28G>A)
c.383+28G>A
c.543+28G>A (n.543+28G>A)
n.819+1023C>T
gnomAD v4
20g.58840914G>CCA2653513918GNAS,GNAS-AS1c.*42+28G>C (n.*42+28G>C)
c.780+28G>C (n.780+28G>C)
c.43+28G>C (n.43+28G>C)
c.-39+974G>C (n.-39+974G>C)
c.10+28G>C (n.10+28G>C)
c.383+28G>C
c.543+28G>C (n.543+28G>C)
n.819+1023C>G
gnomAD v4
20g.58840915C>ACA2653513919GNAS,GNAS-AS1c.*42+29C>A (n.*42+29C>A)
c.780+29C>A (n.780+29C>A)
c.43+29C>A (n.43+29C>A)
c.-39+975C>A (n.-39+975C>A)
c.10+29C>A (n.10+29C>A)
c.383+29C>A
c.543+29C>A (n.543+29C>A)
n.819+1022G>T
gnomAD v4
20g.58840915C>TCA2503900688GNAS,GNAS-AS1c.*42+29C>T (n.*42+29C>T)
c.780+29C>T (n.780+29C>T)
c.43+29C>T (n.43+29C>T)
c.-39+975C>T (n.-39+975C>T)
c.10+29C>T (n.10+29C>T)
c.383+29C>T
c.543+29C>T (n.543+29C>T)
n.819+1022G>A
20g.58840916C>ACA2653513920GNAS,GNAS-AS1c.*42+30C>A (n.*42+30C>A)
c.780+30C>A (n.780+30C>A)
c.43+30C>A (n.43+30C>A)
c.-39+976C>A (n.-39+976C>A)
c.10+30C>A (n.10+30C>A)
c.383+30C>A
c.543+30C>A (n.543+30C>A)
n.819+1021G>T
gnomAD v4
20g.58840916C=CA2372495597GNAS,GNAS-AS1c.*42+30C= (n.*42+30C=)
c.780+30C= (n.780+30C=)
c.43+30C= (n.43+30C=)
c.-39+976C= (n.-39+976C=)
c.10+30C= (n.10+30C=)
c.383+30C=
c.543+30C= (n.543+30C=)
n.819+1021G=
20g.58840916C>TCA316327876GNAS,GNAS-AS1c.*42+30C>T (n.*42+30C>T)
c.780+30C>T (n.780+30C>T)
c.43+30C>T (n.43+30C>T)
c.-39+976C>T (n.-39+976C>T)
c.10+30C>T (n.10+30C>T)
c.383+30C>T
c.543+30C>T (n.543+30C>T)
n.819+1021G>A
dbSNP
20g.58840917T>CCA2653513921GNAS,GNAS-AS1c.*42+31T>C (n.*42+31T>C)
c.780+31T>C (n.780+31T>C)
c.43+31T>C (n.43+31T>C)
c.-39+977T>C (n.-39+977T>C)
c.10+31T>C (n.10+31T>C)
c.383+31T>C
c.543+31T>C (n.543+31T>C)
n.819+1020A>G
gnomAD v4
20g.58840918dupCA2816857194GNAS,GNAS-AS1c.*42+32dup (n.*42+32dup)
c.780+32dup (n.780+32dup)
c.43+32dup (n.43+32dup)
c.-39+978dup (n.-39+978dup)
c.10+32dup (n.10+32dup)
c.383+32dup
c.543+32dup (n.543+32dup)
n.819+1019dup
20g.58840919_58840920delCA2653513922GNAS,GNAS-AS1c.*42+33_*42+34del (n.*42+33_*42+34del)
c.780+33_780+34del (n.780+33_780+34del)
c.43+33_43+34del (n.43+33_43+34del)
c.-39+979_-39+980del (n.-39+979_-39+980del)
c.10+33_10+34del (n.10+33_10+34del)
c.383+33_383+34del
c.543+33_543+34del (n.543+33_543+34del)
n.819+1018_819+1019del
gnomAD v4
20g.58840919A=CA2372495598GNAS,GNAS-AS1c.*42+33A= (n.*42+33A=)
c.780+33A= (n.780+33A=)
c.43+33A= (n.43+33A=)
c.-39+979A= (n.-39+979A=)
c.10+33A= (n.10+33A=)
c.383+33A=
c.543+33A= (n.543+33A=)
n.819+1018T=
20g.58840919A>GCA2534985791GNAS,GNAS-AS1c.*42+33A>G (n.*42+33A>G)
c.780+33A>G (n.780+33A>G)
c.43+33A>G (n.43+33A>G)
c.-39+979A>G (n.-39+979A>G)
c.10+33A>G (n.10+33A>G)
c.383+33A>G
c.543+33A>G (n.543+33A>G)
n.819+1018T>C
20g.58840919A>TCA2372495599GNAS,GNAS-AS1c.*42+33A>T (n.*42+33A>T)
c.780+33A>T (n.780+33A>T)
c.43+33A>T (n.43+33A>T)
c.-39+979A>T (n.-39+979A>T)
c.10+33A>T (n.10+33A>T)
c.383+33A>T
c.543+33A>T (n.543+33A>T)
n.819+1018T>A
dbSNP
20g.58840920G>ACA636607539GNAS,GNAS-AS1c.*42+34G>A (n.*42+34G>A)
c.780+34G>A (n.780+34G>A)
c.43+34G>A (n.43+34G>A)
c.-39+980G>A (n.-39+980G>A)
c.10+34G>A (n.10+34G>A)
c.383+34G>A
c.543+34G>A (n.543+34G>A)
n.819+1017C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840920G>CCA746032189GNAS,GNAS-AS1c.*42+34G>C (n.*42+34G>C)
c.780+34G>C (n.780+34G>C)
c.43+34G>C (n.43+34G>C)
c.-39+980G>C (n.-39+980G>C)
c.10+34G>C (n.10+34G>C)
c.383+34G>C
c.543+34G>C (n.543+34G>C)
n.819+1017C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840920G=CA2372495600GNAS,GNAS-AS1c.*42+34G= (n.*42+34G=)
c.780+34G= (n.780+34G=)
c.43+34G= (n.43+34G=)
c.-39+980G= (n.-39+980G=)
c.10+34G= (n.10+34G=)
c.383+34G=
c.543+34G= (n.543+34G=)
n.819+1017C=
20g.58840920G>TCA2653513923GNAS,GNAS-AS1c.*42+34G>T (n.*42+34G>T)
c.780+34G>T (n.780+34G>T)
c.43+34G>T (n.43+34G>T)
c.-39+980G>T (n.-39+980G>T)
c.10+34G>T (n.10+34G>T)
c.383+34G>T
c.543+34G>T (n.543+34G>T)
n.819+1017C>A
gnomAD v4
20g.58840921G>ACA746032193GNAS,GNAS-AS1c.*42+35G>A (n.*42+35G>A)
c.780+35G>A (n.780+35G>A)
c.43+35G>A (n.43+35G>A)
c.-39+981G>A (n.-39+981G>A)
c.10+35G>A (n.10+35G>A)
c.383+35G>A
c.543+35G>A (n.543+35G>A)
n.819+1016C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840921G=CA2372495601GNAS,GNAS-AS1c.*42+35G= (n.*42+35G=)
c.780+35G= (n.780+35G=)
c.43+35G= (n.43+35G=)
c.-39+981G= (n.-39+981G=)
c.10+35G= (n.10+35G=)
c.383+35G=
c.543+35G= (n.543+35G=)
n.819+1016C=
20g.58840922G>ACA2736842898GNAS,GNAS-AS1c.*42+36G>A (n.*42+36G>A)
c.780+36G>A (n.780+36G>A)
c.43+36G>A (n.43+36G>A)
c.-39+982G>A (n.-39+982G>A)
c.10+36G>A (n.10+36G>A)
c.383+36G>A
c.543+36G>A (n.543+36G>A)
n.819+1015C>T
dbSNP
20g.58840922G>CCA2577436200GNAS,GNAS-AS1c.*42+36G>C (n.*42+36G>C)
c.780+36G>C (n.780+36G>C)
c.43+36G>C (n.43+36G>C)
c.-39+982G>C (n.-39+982G>C)
c.10+36G>C (n.10+36G>C)
c.383+36G>C
c.543+36G>C (n.543+36G>C)
n.819+1015C>G
20g.58840922G=CA2372495602GNAS,GNAS-AS1c.*42+36G= (n.*42+36G=)
c.780+36G= (n.780+36G=)
c.43+36G= (n.43+36G=)
c.-39+982G= (n.-39+982G=)
c.10+36G= (n.10+36G=)
c.383+36G=
c.543+36G= (n.543+36G=)
n.819+1015C=
20g.58840922G>TCA746032199GNAS,GNAS-AS1c.*42+36G>T (n.*42+36G>T)
c.780+36G>T (n.780+36G>T)
c.43+36G>T (n.43+36G>T)
c.-39+982G>T (n.-39+982G>T)
c.10+36G>T (n.10+36G>T)
c.383+36G>T
c.543+36G>T (n.543+36G>T)
n.819+1015C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840923C>ACA2653513924GNAS,GNAS-AS1c.*42+37C>A (n.*42+37C>A)
c.780+37C>A (n.780+37C>A)
c.43+37C>A (n.43+37C>A)
c.-39+983C>A (n.-39+983C>A)
c.10+37C>A (n.10+37C>A)
c.383+37C>A
c.543+37C>A (n.543+37C>A)
n.819+1014G>T
gnomAD v4
20g.58840923C=CA2372495603GNAS,GNAS-AS1c.*42+37C= (n.*42+37C=)
c.780+37C= (n.780+37C=)
c.43+37C= (n.43+37C=)
c.-39+983C= (n.-39+983C=)
c.10+37C= (n.10+37C=)
c.383+37C=
c.543+37C= (n.543+37C=)
n.819+1014G=
20g.58840923C>TCA9926409GNAS,GNAS-AS1c.*42+37C>T (n.*42+37C>T)
c.780+37C>T (n.780+37C>T)
c.43+37C>T (n.43+37C>T)
c.-39+983C>T (n.-39+983C>T)
c.10+37C>T (n.10+37C>T)
c.383+37C>T
c.543+37C>T (n.543+37C>T)
n.819+1014G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840924G>ACA316327893GNAS,GNAS-AS1c.*42+38G>A (n.*42+38G>A)
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
c.43+38G>A (n.43+38G>A)
c.-39+984G>A (n.-39+984G>A)
c.10+38G>A (n.10+38G>A)
c.383+38G>A
c.543+38G>A (n.543+38G>A)
n.819+1013C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840924G>CCA1018916546GNAS,GNAS-AS1c.*42+38G>C (n.*42+38G>C)
c.780+38G>C (n.780+38G>C)
c.43+38G>C (n.43+38G>C)
c.-39+984G>C (n.-39+984G>C)
c.10+38G>C (n.10+38G>C)
c.383+38G>C
c.543+38G>C (n.543+38G>C)
n.819+1013C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840924G=CA2372495604GNAS,GNAS-AS1c.*42+38G= (n.*42+38G=)
c.780+38G= (n.780+38G=)
c.43+38G= (n.43+38G=)
c.-39+984G= (n.-39+984G=)
c.10+38G= (n.10+38G=)
c.383+38G=
c.543+38G= (n.543+38G=)
n.819+1013C=
20g.58840924G>TCA2653513925GNAS,GNAS-AS1c.*42+38G>T (n.*42+38G>T)
c.780+38G>T (n.780+38G>T)
c.43+38G>T (n.43+38G>T)
c.-39+984G>T (n.-39+984G>T)
c.10+38G>T (n.10+38G>T)
c.383+38G>T
c.543+38G>T (n.543+38G>T)
n.819+1013C>A
gnomAD v4
20g.58840925G>ACA316327903GNAS,GNAS-AS1c.*42+39G>A (n.*42+39G>A)
c.780+39G>A (n.780+39G>A)
c.43+39G>A (n.43+39G>A)
c.-39+985G>A (n.-39+985G>A)
c.10+39G>A (n.10+39G>A)
c.383+39G>A
c.543+39G>A (n.543+39G>A)
n.819+1012C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840925G>CCA9926410GNAS,GNAS-AS1c.*42+39G>C (n.*42+39G>C)
c.780+39G>C (n.780+39G>C)
c.43+39G>C (n.43+39G>C)
c.-39+985G>C (n.-39+985G>C)
c.10+39G>C (n.10+39G>C)
c.383+39G>C
c.543+39G>C (n.543+39G>C)
n.819+1012C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840925G=CA2372495605GNAS,GNAS-AS1c.*42+39G= (n.*42+39G=)
c.780+39G= (n.780+39G=)
c.43+39G= (n.43+39G=)
c.-39+985G= (n.-39+985G=)
c.10+39G= (n.10+39G=)
c.383+39G=
c.543+39G= (n.543+39G=)
n.819+1012C=
20g.58840927G>ACA2372495607GNAS,GNAS-AS1c.*42+41G>A (n.*42+41G>A)
c.780+41G>A (n.780+41G>A)
c.43+41G>A (n.43+41G>A)
c.-39+987G>A (n.-39+987G>A)
c.10+41G>A (n.10+41G>A)
c.383+41G>A
c.543+41G>A (n.543+41G>A)
n.819+1010C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840927G=CA2372495606GNAS,GNAS-AS1c.*42+41G= (n.*42+41G=)
c.780+41G= (n.780+41G=)
c.43+41G= (n.43+41G=)
c.-39+987G= (n.-39+987G=)
c.10+41G= (n.10+41G=)
c.383+41G=
c.543+41G= (n.543+41G=)
n.819+1010C=
20g.58840927G>TCA2653513926GNAS,GNAS-AS1c.*42+41G>T (n.*42+41G>T)
c.780+41G>T (n.780+41G>T)
c.43+41G>T (n.43+41G>T)
c.-39+987G>T (n.-39+987G>T)
c.10+41G>T (n.10+41G>T)
c.383+41G>T
c.543+41G>T (n.543+41G>T)
n.819+1010C>A
gnomAD v4
20g.58840929G>CCA2372495609GNAS,GNAS-AS1c.*42+43G>C (n.*42+43G>C)
c.780+43G>C (n.780+43G>C)
c.43+43G>C (n.43+43G>C)
c.-39+989G>C (n.-39+989G>C)
c.10+43G>C (n.10+43G>C)
c.383+43G>C
c.543+43G>C (n.543+43G>C)
n.819+1008C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840929G=CA2372495608GNAS,GNAS-AS1c.*42+43G= (n.*42+43G=)
c.780+43G= (n.780+43G=)
c.43+43G= (n.43+43G=)
c.-39+989G= (n.-39+989G=)
c.10+43G= (n.10+43G=)
c.383+43G=
c.543+43G= (n.543+43G=)
n.819+1008C=
20g.58840929G>TCA316327916GNAS,GNAS-AS1c.*42+43G>T (n.*42+43G>T)
c.780+43G>T (n.780+43G>T)
c.43+43G>T (n.43+43G>T)
c.-39+989G>T (n.-39+989G>T)
c.10+43G>T (n.10+43G>T)
c.383+43G>T
c.543+43G>T (n.543+43G>T)
n.819+1008C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840931delCA2653513927GNAS,GNAS-AS1c.*42+45del (n.*42+45del)
c.780+45del (n.780+45del)
c.43+45del (n.43+45del)
c.-39+991del (n.-39+991del)
c.10+45del (n.10+45del)
c.383+45del
c.543+45del (n.543+45del)
n.819+1008del
gnomAD v4
20g.58840930G>ACA9926411GNAS,GNAS-AS1c.*42+44G>A (n.*42+44G>A)
c.780+44G>A (n.780+44G>A)
c.43+44G>A (n.43+44G>A)
c.-39+990G>A (n.-39+990G>A)
c.10+44G>A (n.10+44G>A)
c.383+44G>A
c.543+44G>A (n.543+44G>A)
n.819+1007C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840930G=CA2372495610GNAS,GNAS-AS1c.*42+44G= (n.*42+44G=)
c.780+44G= (n.780+44G=)
c.43+44G= (n.43+44G=)
c.-39+990G= (n.-39+990G=)
c.10+44G= (n.10+44G=)
c.383+44G=
c.543+44G= (n.543+44G=)
n.819+1007C=
20g.58840931G>ACA2653513928GNAS,GNAS-AS1c.*42+45G>A (n.*42+45G>A)
c.780+45G>A (n.780+45G>A)
c.43+45G>A (n.43+45G>A)
c.-39+991G>A (n.-39+991G>A)
c.10+45G>A (n.10+45G>A)
c.383+45G>A
c.543+45G>A (n.543+45G>A)
n.819+1006C>T
gnomAD v4
20g.58840931G>TCA2653513929GNAS,GNAS-AS1c.*42+45G>T (n.*42+45G>T)
c.780+45G>T (n.780+45G>T)
c.43+45G>T (n.43+45G>T)
c.-39+991G>T (n.-39+991G>T)
c.10+45G>T (n.10+45G>T)
c.383+45G>T
c.543+45G>T (n.543+45G>T)
n.819+1006C>A
gnomAD v4
20g.58840932A>GCA2653513930GNAS,GNAS-AS1c.*42+46A>G (n.*42+46A>G)
c.780+46A>G (n.780+46A>G)
c.43+46A>G (n.43+46A>G)
c.-39+992A>G (n.-39+992A>G)
c.10+46A>G (n.10+46A>G)
c.383+46A>G
c.543+46A>G (n.543+46A>G)
n.819+1005T>C
gnomAD v4
20g.58840933G>ACA2526964746GNAS,GNAS-AS1c.*42+47G>A (n.*42+47G>A)
c.780+47G>A (n.780+47G>A)
c.43+47G>A (n.43+47G>A)
c.-39+993G>A (n.-39+993G>A)
c.10+47G>A (n.10+47G>A)
c.383+47G>A
c.543+47G>A (n.543+47G>A)
n.819+1004C>T
gnomAD v4
20g.58840933G>TCA2653513932GNAS,GNAS-AS1c.*42+47G>T (n.*42+47G>T)
c.780+47G>T (n.780+47G>T)
c.43+47G>T (n.43+47G>T)
c.-39+993G>T (n.-39+993G>T)
c.10+47G>T (n.10+47G>T)
c.383+47G>T
c.543+47G>T (n.543+47G>T)
n.819+1004C>A
gnomAD v4
20g.58840933_58840934delCA2653513931GNAS,GNAS-AS1c.*42+47_*42+48del (n.*42+47_*42+48del)
c.780+47_780+48del (n.780+47_780+48del)
c.43+47_43+48del (n.43+47_43+48del)
c.-39+993_-39+994del (n.-39+993_-39+994del)
c.10+47_10+48del (n.10+47_10+48del)
c.383+47_383+48del
c.543+47_543+48del (n.543+47_543+48del)
n.819+1003_819+1004del
gnomAD v4
20g.58840934C>ACA2653513933GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C>A (n.*42+48C>A)
c.780+48C>A (n.780+48C>A)
c.43+48C>A (n.43+48C>A)
c.-39+994C>A (n.-39+994C>A)
c.10+48C>A (n.10+48C>A)
c.383+48C>A
c.543+48C>A (n.543+48C>A)
n.819+1003G>T
gnomAD v4
20g.58840934C=CA2372495611GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C= (n.*42+48C=)
c.780+48C= (n.780+48C=)
c.43+48C= (n.43+48C=)
c.-39+994C= (n.-39+994C=)
c.10+48C= (n.10+48C=)
c.383+48C=
c.543+48C= (n.543+48C=)
n.819+1003G=
20g.58840934C>GCA636607540GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C>G (n.*42+48C>G)
c.780+48C>G (n.780+48C>G)
c.43+48C>G (n.43+48C>G)
c.-39+994C>G (n.-39+994C>G)
c.10+48C>G (n.10+48C>G)
c.383+48C>G
c.543+48C>G (n.543+48C>G)
n.819+1003G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.58840934C>TCA2653513934GNAS,GNAS-AS1c.*42+48C>T (n.*42+48C>T)
c.780+48C>T (n.780+48C>T)
c.43+48C>T (n.43+48C>T)
c.-39+994C>T (n.-39+994C>T)
c.10+48C>T (n.10+48C>T)
c.383+48C>T
c.543+48C>T (n.543+48C>T)
n.819+1003G>A
gnomAD v4
20g.58840935A>CCA2653513935GNAS,GNAS-AS1c.*42+49A>C (n.*42+49A>C)
c.780+49A>C (n.780+49A>C)
c.43+49A>C (n.43+49A>C)
c.-39+995A>C (n.-39+995A>C)
c.10+49A>C (n.10+49A>C)
c.383+49A>C
c.543+49A>C (n.543+49A>C)
n.819+1002T>G
gnomAD v4
20g.58840936G>ACA2653513936GNAS,GNAS-AS1c.*42+50G>A (n.*42+50G>A)
c.780+50G>A (n.780+50G>A)
c.43+50G>A (n.43+50G>A)
c.-39+996G>A (n.-39+996G>A)
c.10+50G>A (n.10+50G>A)
c.383+50G>A
c.543+50G>A (n.543+50G>A)
n.819+1001C>T
gnomAD v4
20g.58840936G>TCA2653513937GNAS,GNAS-AS1c.*42+50G>T (n.*42+50G>T)
c.780+50G>T (n.780+50G>T)
c.43+50G>T (n.43+50G>T)
c.-39+996G>T (n.-39+996G>T)
c.10+50G>T (n.10+50G>T)
c.383+50G>T
c.543+50G>T (n.543+50G>T)
n.819+1001C>A
gnomAD v4
20g.58840937C>ACA2372495613GNAS,GNAS-AS1c.*42+51C>A (n.*42+51C>A)
c.780+51C>A (n.780+51C>A)
c.43+51C>A (n.43+51C>A)
c.-39+997C>A (n.-39+997C>A)
c.10+51C>A (n.10+51C>A)
c.383+51C>A
c.543+51C>A (n.543+51C>A)
n.819+1000G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840937C=CA2372495612GNAS,GNAS-AS1c.*42+51C= (n.*42+51C=)
c.780+51C= (n.780+51C=)
c.43+51C= (n.43+51C=)
c.-39+997C= (n.-39+997C=)
c.10+51C= (n.10+51C=)
c.383+51C=
c.543+51C= (n.543+51C=)
n.819+1000G=
20g.58840937C>TCA2653513938GNAS,GNAS-AS1c.*42+51C>T (n.*42+51C>T)
c.780+51C>T (n.780+51C>T)
c.43+51C>T (n.43+51C>T)
c.-39+997C>T (n.-39+997C>T)
c.10+51C>T (n.10+51C>T)
c.383+51C>T
c.543+51C>T (n.543+51C>T)
n.819+1000G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840937_58840940delCA2653513939GNAS,GNAS-AS1c.*42+51_*42+54del (n.*42+51_*42+54del)
c.780+51_780+54del (n.780+51_780+54del)
c.43+51_43+54del (n.43+51_43+54del)
c.-39+997_-39+1000del (n.-39+997_-39+1000del)
c.10+51_10+54del (n.10+51_10+54del)
c.383+51_383+54del
c.543+51_543+54del (n.543+51_543+54del)
n.819+997_819+1000del
gnomAD v4
20g.58840938G>ACA2372495615GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G>A (n.*42+52G>A)
c.780+52G>A (n.780+52G>A)
c.43+52G>A (n.43+52G>A)
c.-39+998G>A (n.-39+998G>A)
c.10+52G>A (n.10+52G>A)
c.383+52G>A
c.543+52G>A (n.543+52G>A)
n.819+999C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840938G>CCA636607541GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G>C (n.*42+52G>C)
c.780+52G>C (n.780+52G>C)
c.43+52G>C (n.43+52G>C)
c.-39+998G>C (n.-39+998G>C)
c.10+52G>C (n.10+52G>C)
c.383+52G>C
c.543+52G>C (n.543+52G>C)
n.819+999C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840938G=CA2372495614GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G= (n.*42+52G=)
c.780+52G= (n.780+52G=)
c.43+52G= (n.43+52G=)
c.-39+998G= (n.-39+998G=)
c.10+52G= (n.10+52G=)
c.383+52G=
c.543+52G= (n.543+52G=)
n.819+999C=
20g.58840938G>TCA636607542GNAS,GNAS-AS1c.*42+52G>T (n.*42+52G>T)
c.780+52G>T (n.780+52G>T)
c.43+52G>T (n.43+52G>T)
c.-39+998G>T (n.-39+998G>T)
c.10+52G>T (n.10+52G>T)
c.383+52G>T
c.543+52G>T (n.543+52G>T)
n.819+999C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840939C>ACA636607543GNAS,GNAS-AS1c.*42+53C>A (n.*42+53C>A)
c.780+53C>A (n.780+53C>A)
c.43+53C>A (n.43+53C>A)
c.-39+999C>A (n.-39+999C>A)
c.10+53C>A (n.10+53C>A)
c.383+53C>A
c.543+53C>A (n.543+53C>A)
n.819+998G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840939C=CA2372495616GNAS,GNAS-AS1c.*42+53C= (n.*42+53C=)
c.780+53C= (n.780+53C=)
c.43+53C= (n.43+53C=)
c.-39+999C= (n.-39+999C=)
c.10+53C= (n.10+53C=)
c.383+53C=
c.543+53C= (n.543+53C=)
n.819+998G=
20g.58840939C>TCA658195529GNAS,GNAS-AS1c.*42+53C>T (n.*42+53C>T)
c.780+53C>T (n.780+53C>T)
c.43+53C>T (n.43+53C>T)
c.-39+999C>T (n.-39+999C>T)
c.10+53C>T (n.10+53C>T)
c.383+53C>T
c.543+53C>T (n.543+53C>T)
n.819+998G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.58840940delCA2653513940GNAS,GNAS-AS1c.*42+54del (n.*42+54del)
c.780+54del (n.780+54del)
c.43+54del (n.43+54del)
c.-39+1000del (n.-39+1000del)
c.10+54del (n.10+54del)
c.383+54del
c.543+54del (n.543+54del)
n.819+997del
gnomAD v4
20g.58840940A=CA2372495617GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A= (n.*42+54A=)
c.780+54A= (n.780+54A=)
c.43+54A= (n.43+54A=)
c.-39+1000A= (n.-39+1000A=)
c.10+54A= (n.10+54A=)
c.383+54A=
c.543+54A= (n.543+54A=)
n.819+997T=
20g.58840940A>CCA2580645287GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A>C (n.*42+54A>C)
c.780+54A>C (n.780+54A>C)
c.43+54A>C (n.43+54A>C)
c.-39+1000A>C (n.-39+1000A>C)
c.10+54A>C (n.10+54A>C)
c.383+54A>C
c.543+54A>C (n.543+54A>C)
n.819+997T>G
gnomAD v4
20g.58840940A>GCA14811922GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A>G (n.*42+54A>G)
c.780+54A>G (n.780+54A>G)
c.43+54A>G (n.43+54A>G)
c.-39+1000A>G (n.-39+1000A>G)
c.10+54A>G (n.10+54A>G)
c.383+54A>G
c.543+54A>G (n.543+54A>G)
n.819+997T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840940A>TCA2372495618GNAS,GNAS-AS1c.*42+54A>T (n.*42+54A>T)
c.780+54A>T (n.780+54A>T)
c.43+54A>T (n.43+54A>T)
c.-39+1000A>T (n.-39+1000A>T)
c.10+54A>T (n.10+54A>T)
c.383+54A>T
c.543+54A>T (n.543+54A>T)
n.819+997T>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840941G>ACA2653513941GNAS,GNAS-AS1c.*42+55G>A (n.*42+55G>A)
c.780+55G>A (n.780+55G>A)
c.43+55G>A (n.43+55G>A)
c.-39+1001G>A (n.-39+1001G>A)
c.10+55G>A (n.10+55G>A)
c.383+55G>A
c.543+55G>A (n.543+55G>A)
n.819+996C>T
gnomAD v4
20g.58840941G>CCA2653513942GNAS,GNAS-AS1c.*42+55G>C (n.*42+55G>C)
c.780+55G>C (n.780+55G>C)
c.43+55G>C (n.43+55G>C)
c.-39+1001G>C (n.-39+1001G>C)
c.10+55G>C (n.10+55G>C)
c.383+55G>C
c.543+55G>C (n.543+55G>C)
n.819+996C>G
gnomAD v4
20g.58840941G>TCA2653513943GNAS,GNAS-AS1c.*42+55G>T (n.*42+55G>T)
c.780+55G>T (n.780+55G>T)
c.43+55G>T (n.43+55G>T)
c.-39+1001G>T (n.-39+1001G>T)
c.10+55G>T (n.10+55G>T)
c.383+55G>T
c.543+55G>T (n.543+55G>T)
n.819+996C>A
gnomAD v4
20g.58840942G>TCA2653513944GNAS,GNAS-AS1c.*42+56G>T (n.*42+56G>T)
c.780+56G>T (n.780+56G>T)
c.43+56G>T (n.43+56G>T)
c.-39+1002G>T (n.-39+1002G>T)
c.10+56G>T (n.10+56G>T)
c.383+56G>T
c.543+56G>T (n.543+56G>T)
n.819+995C>A
gnomAD v4
20g.58840943T>CCA2653513946GNAS,GNAS-AS1c.*42+57T>C (n.*42+57T>C)
c.780+57T>C (n.780+57T>C)
c.43+57T>C (n.43+57T>C)
c.-39+1003T>C (n.-39+1003T>C)
c.10+57T>C (n.10+57T>C)
c.383+57T>C
c.543+57T>C (n.543+57T>C)
n.819+994A>G
gnomAD v4
20g.58840943T>GCA1018916558GNAS,GNAS-AS1c.*42+57T>G (n.*42+57T>G)
c.780+57T>G (n.780+57T>G)
c.43+57T>G (n.43+57T>G)
c.-39+1003T>G (n.-39+1003T>G)
c.10+57T>G (n.10+57T>G)
c.383+57T>G
c.543+57T>G (n.543+57T>G)
n.819+994A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840943T=CA2372495619GNAS,GNAS-AS1c.*42+57T= (n.*42+57T=)
c.780+57T= (n.780+57T=)
c.43+57T= (n.43+57T=)
c.-39+1003T= (n.-39+1003T=)
c.10+57T= (n.10+57T=)
c.383+57T=
c.543+57T= (n.543+57T=)
n.819+994A=
20g.58840943_58840980delCA2653513945GNAS,GNAS-AS1c.*42+57_*42+94del (n.*42+57_*42+94del)
c.780+57_780+94del (n.780+57_780+94del)
c.43+57_43+94del (n.43+57_43+94del)
c.-39+1003_-39+1040del (n.-39+1003_-39+1040del)
c.10+57_10+94del (n.10+57_10+94del)
c.383+57_383+94del
c.543+57_543+94del (n.543+57_543+94del)
n.819+957_819+994del
gnomAD v4
20g.58840944G>ACA2539474700GNAS,GNAS-AS1c.*42+58G>A (n.*42+58G>A)
c.780+58G>A (n.780+58G>A)
c.43+58G>A (n.43+58G>A)
c.-39+1004G>A (n.-39+1004G>A)
c.10+58G>A (n.10+58G>A)
c.383+58G>A
c.543+58G>A (n.543+58G>A)
n.819+993C>T
gnomAD v4
20g.58840945delCA2653513947GNAS,GNAS-AS1c.*42+59del (n.*42+59del)
c.780+59del (n.780+59del)
c.43+59del (n.43+59del)
c.-39+1005del (n.-39+1005del)
c.10+59del (n.10+59del)
c.383+59del
c.543+59del (n.543+59del)
n.819+993del
gnomAD v4
20g.58840945G>ACA2524596480GNAS,GNAS-AS1c.*42+59G>A (n.*42+59G>A)
c.780+59G>A (n.780+59G>A)
c.43+59G>A (n.43+59G>A)
c.-39+1005G>A (n.-39+1005G>A)
c.10+59G>A (n.10+59G>A)
c.383+59G>A
c.543+59G>A (n.543+59G>A)
n.819+992C>T
20g.58840945G>CCA658195531GNAS,GNAS-AS1c.*42+59G>C (n.*42+59G>C)
c.780+59G>C (n.780+59G>C)
c.43+59G>C (n.43+59G>C)
c.-39+1005G>C (n.-39+1005G>C)
c.10+59G>C (n.10+59G>C)
c.383+59G>C
c.543+59G>C (n.543+59G>C)
n.819+992C>G
COSMIC
20g.58840945G>TCA2653513948GNAS,GNAS-AS1c.*42+59G>T (n.*42+59G>T)
c.780+59G>T (n.780+59G>T)
c.43+59G>T (n.43+59G>T)
c.-39+1005G>T (n.-39+1005G>T)
c.10+59G>T (n.10+59G>T)
c.383+59G>T
c.543+59G>T (n.543+59G>T)
n.819+992C>A
gnomAD v4
20g.58840946A>GCA2653513950GNAS,GNAS-AS1c.*42+60A>G (n.*42+60A>G)
c.780+60A>G (n.780+60A>G)
c.43+60A>G (n.43+60A>G)
c.-39+1006A>G (n.-39+1006A>G)
c.10+60A>G (n.10+60A>G)
c.383+60A>G
c.543+60A>G (n.543+60A>G)
n.819+991T>C
gnomAD v4
20g.58840946A>TCA2816857200GNAS,GNAS-AS1c.*42+60A>T (n.*42+60A>T)
c.780+60A>T (n.780+60A>T)
c.43+60A>T (n.43+60A>T)
c.-39+1006A>T (n.-39+1006A>T)
c.10+60A>T (n.10+60A>T)
c.383+60A>T
c.543+60A>T (n.543+60A>T)
n.819+991T>A
20g.58840948delCA2653513949GNAS,GNAS-AS1c.*42+62del (n.*42+62del)
c.780+62del (n.780+62del)
c.43+62del (n.43+62del)
c.-39+1008del (n.-39+1008del)
c.10+62del (n.10+62del)
c.383+62del
c.543+62del (n.543+62del)
n.819+991del
gnomAD v4
20g.58840947A=CA2372495620GNAS,GNAS-AS1c.*42+61A= (n.*42+61A=)
c.780+61A= (n.780+61A=)
c.43+61A= (n.43+61A=)
c.-39+1007A= (n.-39+1007A=)
c.10+61A= (n.10+61A=)
c.383+61A=
c.543+61A= (n.543+61A=)
n.819+990T=
20g.58840947A>GCA2653513951GNAS,GNAS-AS1c.*42+61A>G (n.*42+61A>G)
c.780+61A>G (n.780+61A>G)
c.43+61A>G (n.43+61A>G)
c.-39+1007A>G (n.-39+1007A>G)
c.10+61A>G (n.10+61A>G)
c.383+61A>G
c.543+61A>G (n.543+61A>G)
n.819+990T>C
gnomAD v4
20g.58840947A>TCA316327929GNAS,GNAS-AS1c.*42+61A>T (n.*42+61A>T)
c.780+61A>T (n.780+61A>T)
c.43+61A>T (n.43+61A>T)
c.-39+1007A>T (n.-39+1007A>T)
c.10+61A>T (n.10+61A>T)
c.383+61A>T
c.543+61A>T (n.543+61A>T)
n.819+990T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840949G>ACA636607544GNAS,GNAS-AS1c.*42+63G>A (n.*42+63G>A)
c.780+63G>A (n.780+63G>A)
c.43+63G>A (n.43+63G>A)
c.-39+1009G>A (n.-39+1009G>A)
c.10+63G>A (n.10+63G>A)
c.383+63G>A
c.543+63G>A (n.543+63G>A)
n.819+988C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840949G=CA2372495621GNAS,GNAS-AS1c.*42+63G= (n.*42+63G=)
c.780+63G= (n.780+63G=)
c.43+63G= (n.43+63G=)
c.-39+1009G= (n.-39+1009G=)
c.10+63G= (n.10+63G=)
c.383+63G=
c.543+63G= (n.543+63G=)
n.819+988C=
20g.58840949G>TCA2372495622GNAS,GNAS-AS1c.*42+63G>T (n.*42+63G>T)
c.780+63G>T (n.780+63G>T)
c.43+63G>T (n.43+63G>T)
c.-39+1009G>T (n.-39+1009G>T)
c.10+63G>T (n.10+63G>T)
c.383+63G>T
c.543+63G>T (n.543+63G>T)
n.819+988C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840950G>ACA2653513952GNAS,GNAS-AS1c.*42+64G>A (n.*42+64G>A)
c.780+64G>A (n.780+64G>A)
c.43+64G>A (n.43+64G>A)
c.-39+1010G>A (n.-39+1010G>A)
c.10+64G>A (n.10+64G>A)
c.383+64G>A
c.543+64G>A (n.543+64G>A)
n.819+987C>T
gnomAD v4
20g.58840950G>CCA2653513953GNAS,GNAS-AS1c.*42+64G>C (n.*42+64G>C)
c.780+64G>C (n.780+64G>C)
c.43+64G>C (n.43+64G>C)
c.-39+1010G>C (n.-39+1010G>C)
c.10+64G>C (n.10+64G>C)
c.383+64G>C
c.543+64G>C (n.543+64G>C)
n.819+987C>G
gnomAD v4
20g.58840950G>TCA2653513954GNAS,GNAS-AS1c.*42+64G>T (n.*42+64G>T)
c.780+64G>T (n.780+64G>T)
c.43+64G>T (n.43+64G>T)
c.-39+1010G>T (n.-39+1010G>T)
c.10+64G>T (n.10+64G>T)
c.383+64G>T
c.543+64G>T (n.543+64G>T)
n.819+987C>A
gnomAD v4
20g.58840951delCA2653513955GNAS,GNAS-AS1c.*42+65del (n.*42+65del)
c.780+65del (n.780+65del)
c.43+65del (n.43+65del)
c.-39+1011del (n.-39+1011del)
c.10+65del (n.10+65del)
c.383+65del
c.543+65del (n.543+65del)
n.819+986del
gnomAD v4
20g.58840951A=CA2372495623GNAS,GNAS-AS1c.*42+65A= (n.*42+65A=)
c.780+65A= (n.780+65A=)
c.43+65A= (n.43+65A=)
c.-39+1011A= (n.-39+1011A=)
c.10+65A= (n.10+65A=)
c.383+65A=
c.543+65A= (n.543+65A=)
n.819+986T=
20g.58840951A>GCA2653513956GNAS,GNAS-AS1c.*42+65A>G (n.*42+65A>G)
c.780+65A>G (n.780+65A>G)
c.43+65A>G (n.43+65A>G)
c.-39+1011A>G (n.-39+1011A>G)
c.10+65A>G (n.10+65A>G)
c.383+65A>G
c.543+65A>G (n.543+65A>G)
n.819+986T>C
gnomAD v4
20g.58840951A>TCA636607545GNAS,GNAS-AS1c.*42+65A>T (n.*42+65A>T)
c.780+65A>T (n.780+65A>T)
c.43+65A>T (n.43+65A>T)
c.-39+1011A>T (n.-39+1011A>T)
c.10+65A>T (n.10+65A>T)
c.383+65A>T
c.543+65A>T (n.543+65A>T)
n.819+986T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840952G>ACA746032231GNAS,GNAS-AS1c.*42+66G>A (n.*42+66G>A)
c.780+66G>A (n.780+66G>A)
c.43+66G>A (n.43+66G>A)
c.-39+1012G>A (n.-39+1012G>A)
c.10+66G>A (n.10+66G>A)
c.383+66G>A
c.543+66G>A (n.543+66G>A)
n.819+985C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840952G=CA2372495624GNAS,GNAS-AS1c.*42+66G= (n.*42+66G=)
c.780+66G= (n.780+66G=)
c.43+66G= (n.43+66G=)
c.-39+1012G= (n.-39+1012G=)
c.10+66G= (n.10+66G=)
c.383+66G=
c.543+66G= (n.543+66G=)
n.819+985C=
20g.58840952G>TCA2653513957GNAS,GNAS-AS1c.*42+66G>T (n.*42+66G>T)
c.780+66G>T (n.780+66G>T)
c.43+66G>T (n.43+66G>T)
c.-39+1012G>T (n.-39+1012G>T)
c.10+66G>T (n.10+66G>T)
c.383+66G>T
c.543+66G>T (n.543+66G>T)
n.819+985C>A
gnomAD v4
20g.58840953delCA2653513958GNAS,GNAS-AS1c.*42+67del (n.*42+67del)
c.780+67del (n.780+67del)
c.43+67del (n.43+67del)
c.-39+1013del (n.-39+1013del)
c.10+67del (n.10+67del)
c.383+67del
c.543+67del (n.543+67del)
n.819+985del
gnomAD v4
20g.58840953G>ACA2577436201GNAS,GNAS-AS1c.*42+67G>A (n.*42+67G>A)
c.780+67G>A (n.780+67G>A)
c.43+67G>A (n.43+67G>A)
c.-39+1013G>A (n.-39+1013G>A)
c.10+67G>A (n.10+67G>A)
c.383+67G>A
c.543+67G>A (n.543+67G>A)
n.819+984C>T
gnomAD v4
20g.58840953G>TCA2653513959GNAS,GNAS-AS1c.*42+67G>T (n.*42+67G>T)
c.780+67G>T (n.780+67G>T)
c.43+67G>T (n.43+67G>T)
c.-39+1013G>T (n.-39+1013G>T)
c.10+67G>T (n.10+67G>T)
c.383+67G>T
c.543+67G>T (n.543+67G>T)
n.819+984C>A
gnomAD v4
20g.58840954T>ACA2653513960GNAS,GNAS-AS1c.*42+68T>A (n.*42+68T>A)
c.780+68T>A (n.780+68T>A)
c.43+68T>A (n.43+68T>A)
c.-39+1014T>A (n.-39+1014T>A)
c.10+68T>A (n.10+68T>A)
c.383+68T>A
c.543+68T>A (n.543+68T>A)
n.819+983A>T
gnomAD v4
20g.58840954T>CCA2653513961GNAS,GNAS-AS1c.*42+68T>C (n.*42+68T>C)
c.780+68T>C (n.780+68T>C)
c.43+68T>C (n.43+68T>C)
c.-39+1014T>C (n.-39+1014T>C)
c.10+68T>C (n.10+68T>C)
c.383+68T>C
c.543+68T>C (n.543+68T>C)
n.819+983A>G
gnomAD v4
20g.58840954T>GCA1018916566GNAS,GNAS-AS1c.*42+68T>G (n.*42+68T>G)
c.780+68T>G (n.780+68T>G)
c.43+68T>G (n.43+68T>G)
c.-39+1014T>G (n.-39+1014T>G)
c.10+68T>G (n.10+68T>G)
c.383+68T>G
c.543+68T>G (n.543+68T>G)
n.819+983A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840955G>ACA2653513963GNAS,GNAS-AS1c.*42+69G>A (n.*42+69G>A)
c.780+69G>A (n.780+69G>A)
c.43+69G>A (n.43+69G>A)
c.-39+1015G>A (n.-39+1015G>A)
c.10+69G>A (n.10+69G>A)
c.383+69G>A
c.543+69G>A (n.543+69G>A)
n.819+982C>T
gnomAD v4
20g.58840955G>CCA2816857205GNAS,GNAS-AS1c.*42+69G>C (n.*42+69G>C)
c.780+69G>C (n.780+69G>C)
c.43+69G>C (n.43+69G>C)
c.-39+1015G>C (n.-39+1015G>C)
c.10+69G>C (n.10+69G>C)
c.383+69G>C
c.543+69G>C (n.543+69G>C)
n.819+982C>G
20g.58840955G>TCA2653513964GNAS,GNAS-AS1c.*42+69G>T (n.*42+69G>T)
c.780+69G>T (n.780+69G>T)
c.43+69G>T (n.43+69G>T)
c.-39+1015G>T (n.-39+1015G>T)
c.10+69G>T (n.10+69G>T)
c.383+69G>T
c.543+69G>T (n.543+69G>T)
n.819+982C>A
gnomAD v4
20g.58840957_58840958delCA2653513962GNAS,GNAS-AS1c.*42+71_*42+72del (n.*42+71_*42+72del)
c.780+71_780+72del (n.780+71_780+72del)
c.43+71_43+72del (n.43+71_43+72del)
c.-39+1017_-39+1018del (n.-39+1017_-39+1018del)
c.10+71_10+72del (n.10+71_10+72del)
c.383+71_383+72del
c.543+71_543+72del (n.543+71_543+72del)
n.819+981_819+982del
gnomAD v4
20g.58840957G>ACA2653513965GNAS,GNAS-AS1c.*42+71G>A (n.*42+71G>A)
c.780+71G>A (n.780+71G>A)
c.43+71G>A (n.43+71G>A)
c.-39+1017G>A (n.-39+1017G>A)
c.10+71G>A (n.10+71G>A)
c.383+71G>A
c.543+71G>A (n.543+71G>A)
n.819+980C>T
gnomAD v4
20g.58840957G>TCA2653513966GNAS,GNAS-AS1c.*42+71G>T (n.*42+71G>T)
c.780+71G>T (n.780+71G>T)
c.43+71G>T (n.43+71G>T)
c.-39+1017G>T (n.-39+1017G>T)
c.10+71G>T (n.10+71G>T)
c.383+71G>T
c.543+71G>T (n.543+71G>T)
n.819+980C>A
gnomAD v4
20g.58840958A>GCA2653513968GNAS,GNAS-AS1c.*42+72A>G (n.*42+72A>G)
c.780+72A>G (n.780+72A>G)
c.43+72A>G (n.43+72A>G)
c.-39+1018A>G (n.-39+1018A>G)
c.10+72A>G (n.10+72A>G)
c.383+72A>G
c.543+72A>G (n.543+72A>G)
n.819+979T>C
gnomAD v4
20g.58840962_58840966delCA2653513967GNAS,GNAS-AS1c.*42+76_*42+80del (n.*42+76_*42+80del)
c.780+76_780+80del (n.780+76_780+80del)
c.43+76_43+80del (n.43+76_43+80del)
c.-39+1022_-39+1026del (n.-39+1022_-39+1026del)
c.10+76_10+80del (n.10+76_10+80del)
c.383+76_383+80del
c.543+76_543+80del (n.543+76_543+80del)
n.819+975_819+979del
gnomAD v4
20g.58840959A>TCA2653513969GNAS,GNAS-AS1c.*42+73A>T (n.*42+73A>T)
c.780+73A>T (n.780+73A>T)
c.43+73A>T (n.43+73A>T)
c.-39+1019A>T (n.-39+1019A>T)
c.10+73A>T (n.10+73A>T)
c.383+73A>T
c.543+73A>T (n.543+73A>T)
n.819+978T>A
gnomAD v4
20g.58840960G>ACA1018916568GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G>A (n.*42+74G>A)
c.780+74G>A (n.780+74G>A)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
c.-39+1020G>A (n.-39+1020G>A)
c.10+74G>A (n.10+74G>A)
c.383+74G>A
c.543+74G>A (n.543+74G>A)
n.819+977C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840960G>CCA2372495625GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G>C (n.*42+74G>C)
c.780+74G>C (n.780+74G>C)
c.43+74G>C (n.43+74G>C)
c.-39+1020G>C (n.-39+1020G>C)
c.10+74G>C (n.10+74G>C)
c.383+74G>C
c.543+74G>C (n.543+74G>C)
n.819+977C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840960G=CA2372495626GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G= (n.*42+74G=)
c.780+74G= (n.780+74G=)
c.43+74G= (n.43+74G=)
c.-39+1020G= (n.-39+1020G=)
c.10+74G= (n.10+74G=)
c.383+74G=
c.543+74G= (n.543+74G=)
n.819+977C=
20g.58840960G>TCA2653513970GNAS,GNAS-AS1c.*42+74G>T (n.*42+74G>T)
c.780+74G>T (n.780+74G>T)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
c.-39+1020G>T (n.-39+1020G>T)
c.10+74G>T (n.10+74G>T)
c.383+74G>T
c.543+74G>T (n.543+74G>T)
n.819+977C>A
gnomAD v4
20g.58840961G>ACA2653513971GNAS,GNAS-AS1c.*42+75G>A (n.*42+75G>A)
c.780+75G>A (n.780+75G>A)
c.43+75G>A (n.43+75G>A)
c.-39+1021G>A (n.-39+1021G>A)
c.10+75G>A (n.10+75G>A)
c.383+75G>A
c.543+75G>A (n.543+75G>A)
n.819+976C>T
gnomAD v4
20g.58840961G>TCA2653513972GNAS,GNAS-AS1c.*42+75G>T (n.*42+75G>T)
c.780+75G>T (n.780+75G>T)
c.43+75G>T (n.43+75G>T)
c.-39+1021G>T (n.-39+1021G>T)
c.10+75G>T (n.10+75G>T)
c.383+75G>T
c.543+75G>T (n.543+75G>T)
n.819+976C>A
gnomAD v4
20g.58840962A=CA2372495627GNAS,GNAS-AS1c.*42+76A= (n.*42+76A=)
c.780+76A= (n.780+76A=)
c.43+76A= (n.43+76A=)
c.-39+1022A= (n.-39+1022A=)
c.10+76A= (n.10+76A=)
c.383+76A=
c.543+76A= (n.543+76A=)
n.819+975T=
20g.58840962A>GCA746032237GNAS,GNAS-AS1c.*42+76A>G (n.*42+76A>G)
c.780+76A>G (n.780+76A>G)
c.43+76A>G (n.43+76A>G)
c.-39+1022A>G (n.-39+1022A>G)
c.10+76A>G (n.10+76A>G)
c.383+76A>G
c.543+76A>G (n.543+76A>G)
n.819+975T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840964delCA2653513973GNAS,GNAS-AS1c.*42+78del (n.*42+78del)
c.780+78del (n.780+78del)
c.43+78del (n.43+78del)
c.-39+1024del (n.-39+1024del)
c.10+78del (n.10+78del)
c.383+78del
c.543+78del (n.543+78del)
n.819+975del
gnomAD v4
20g.58840963A>CCA2653513974GNAS,GNAS-AS1c.*42+77A>C (n.*42+77A>C)
c.780+77A>C (n.780+77A>C)
c.43+77A>C (n.43+77A>C)
c.-39+1023A>C (n.-39+1023A>C)
c.10+77A>C (n.10+77A>C)
c.383+77A>C
c.543+77A>C (n.543+77A>C)
n.819+974T>G
gnomAD v4
20g.58840964A>GCA2653513975GNAS,GNAS-AS1c.*42+78A>G (n.*42+78A>G)
c.780+78A>G (n.780+78A>G)
c.43+78A>G (n.43+78A>G)
c.-39+1024A>G (n.-39+1024A>G)
c.10+78A>G (n.10+78A>G)
c.383+78A>G
c.543+78A>G (n.543+78A>G)
n.819+973T>C
gnomAD v4
20g.58840965G>ACA746032238GNAS,GNAS-AS1c.*42+79G>A (n.*42+79G>A)
c.780+79G>A (n.780+79G>A)
c.43+79G>A (n.43+79G>A)
c.-39+1025G>A (n.-39+1025G>A)
c.10+79G>A (n.10+79G>A)
c.383+79G>A
c.543+79G>A (n.543+79G>A)
n.819+972C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840965G=CA2372495628GNAS,GNAS-AS1c.*42+79G= (n.*42+79G=)
c.780+79G= (n.780+79G=)
c.43+79G= (n.43+79G=)
c.-39+1025G= (n.-39+1025G=)
c.10+79G= (n.10+79G=)
c.383+79G=
c.543+79G= (n.543+79G=)
n.819+972C=
20g.58840965G>TCA2653513976GNAS,GNAS-AS1c.*42+79G>T (n.*42+79G>T)
c.780+79G>T (n.780+79G>T)
c.43+79G>T (n.43+79G>T)
c.-39+1025G>T (n.-39+1025G>T)
c.10+79G>T (n.10+79G>T)
c.383+79G>T
c.543+79G>T (n.543+79G>T)
n.819+972C>A
gnomAD v4
20g.58840966G>ACA746032241GNAS,GNAS-AS1c.*42+80G>A (n.*42+80G>A)
c.780+80G>A (n.780+80G>A)
c.43+80G>A (n.43+80G>A)
c.-39+1026G>A (n.-39+1026G>A)
c.10+80G>A (n.10+80G>A)
c.383+80G>A
c.543+80G>A (n.543+80G>A)
n.819+971C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840966G=CA2372495629GNAS,GNAS-AS1c.*42+80G= (n.*42+80G=)
c.780+80G= (n.780+80G=)
c.43+80G= (n.43+80G=)
c.-39+1026G= (n.-39+1026G=)
c.10+80G= (n.10+80G=)
c.383+80G=
c.543+80G= (n.543+80G=)
n.819+971C=
20g.58840967C>ACA2653513977GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C>A (n.*42+81C>A)
c.780+81C>A (n.780+81C>A)
c.43+81C>A (n.43+81C>A)
c.-39+1027C>A (n.-39+1027C>A)
c.10+81C>A (n.10+81C>A)
c.383+81C>A
c.543+81C>A (n.543+81C>A)
n.819+970G>T
gnomAD v4
20g.58840967C=CA2372495630GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C= (n.*42+81C=)
c.780+81C= (n.780+81C=)
c.43+81C= (n.43+81C=)
c.-39+1027C= (n.-39+1027C=)
c.10+81C= (n.10+81C=)
c.383+81C=
c.543+81C= (n.543+81C=)
n.819+970G=
20g.58840967C>GCA746032245GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C>G (n.*42+81C>G)
c.780+81C>G (n.780+81C>G)
c.43+81C>G (n.43+81C>G)
c.-39+1027C>G (n.-39+1027C>G)
c.10+81C>G (n.10+81C>G)
c.383+81C>G
c.543+81C>G (n.543+81C>G)
n.819+970G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.58840967C>TCA2653513978GNAS,GNAS-AS1c.*42+81C>T (n.*42+81C>T)
c.780+81C>T (n.780+81C>T)
c.43+81C>T (n.43+81C>T)
c.-39+1027C>T (n.-39+1027C>T)
c.10+81C>T (n.10+81C>T)
c.383+81C>T
c.543+81C>T (n.543+81C>T)
n.819+970G>A
gnomAD v4
20g.58840968A>GCA2653513979GNAS,GNAS-AS1c.*42+82A>G (n.*42+82A>G)
c.780+82A>G (n.780+82A>G)
c.43+82A>G (n.43+82A>G)
c.-39+1028A>G (n.-39+1028A>G)
c.10+82A>G (n.10+82A>G)
c.383+82A>G
c.543+82A>G (n.543+82A>G)
n.819+969T>C
gnomAD v4
20g.58840969G>ACA2528209431GNAS,GNAS-AS1c.*42+83G>A (n.*42+83G>A)
c.780+83G>A (n.780+83G>A)
c.43+83G>A (n.43+83G>A)
c.-39+1029G>A (n.-39+1029G>A)
c.10+83G>A (n.10+83G>A)
c.383+83G>A
c.543+83G>A (n.543+83G>A)
n.819+968C>T
gnomAD v4
20g.58840969G>TCA2653513980GNAS,GNAS-AS1c.*42+83G>T (n.*42+83G>T)
c.780+83G>T (n.780+83G>T)
c.43+83G>T (n.43+83G>T)
c.-39+1029G>T (n.-39+1029G>T)
c.10+83G>T (n.10+83G>T)
c.383+83G>T
c.543+83G>T (n.543+83G>T)
n.819+968C>A
gnomAD v4
20g.58840977_58841029delCA2653513981GNAS,GNAS-AS1c.*42+91_*42+143del (n.*42+91_*42+143del)
c.780+91_780+143del (n.780+91_780+143del)
c.43+91_43+143del (n.43+91_43+143del)
c.-39+1037_-39+1089del (n.-39+1037_-39+1089del)
c.10+91_10+143del (n.10+91_10+143del)
c.383+91_383+143del
c.543+91_543+143del (n.543+91_543+143del)
n.819+916_819+968del
gnomAD v4
20g.58840970G>ACA1018916570GNAS,GNAS-AS1c.*42+84G>A (n.*42+84G>A)
c.780+84G>A (n.780+84G>A)
c.43+84G>A (n.43+84G>A)
c.-39+1030G>A (n.-39+1030G>A)
c.10+84G>A (n.10+84G>A)
c.383+84G>A
c.543+84G>A (n.543+84G>A)
n.819+967C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840970G=CA2372495631GNAS,GNAS-AS1c.*42+84G= (n.*42+84G=)
c.780+84G= (n.780+84G=)
c.43+84G= (n.43+84G=)
c.-39+1030G= (n.-39+1030G=)
c.10+84G= (n.10+84G=)
c.383+84G=
c.543+84G= (n.543+84G=)
n.819+967C=
20g.58840970G>TCA2653513982GNAS,GNAS-AS1c.*42+84G>T (n.*42+84G>T)
c.780+84G>T (n.780+84G>T)
c.43+84G>T (n.43+84G>T)
c.-39+1030G>T (n.-39+1030G>T)
c.10+84G>T (n.10+84G>T)
c.383+84G>T
c.543+84G>T (n.543+84G>T)
n.819+967C>A
gnomAD v4
20g.58840971_58840972insGACCA2653513983GNAS,GNAS-AS1c.*42+85_*42+86insGAC (n.*42+85_*42+86insGAC)
c.780+85_780+86insGAC (n.780+85_780+86insGAC)
c.43+85_43+86insGAC (n.43+85_43+86insGAC)
c.-39+1031_-39+1032insGAC (n.-39+1031_-39+1032insGAC)
c.10+85_10+86insGAC (n.10+85_10+86insGAC)
c.383+85_383+86insGAC
c.543+85_543+86insGAC (n.543+85_543+86insGAC)
n.819+965_819+966insGTC
gnomAD v4
20g.58840972C>ACA2653513985GNAS,GNAS-AS1c.*42+86C>A (n.*42+86C>A)
c.780+86C>A (n.780+86C>A)
c.43+86C>A (n.43+86C>A)
c.-39+1032C>A (n.-39+1032C>A)
c.10+86C>A (n.10+86C>A)
c.383+86C>A
c.543+86C>A (n.543+86C>A)
n.819+965G>T
gnomAD v4
20g.58840972C>GCA2653513986GNAS,GNAS-AS1c.*42+86C>G (n.*42+86C>G)
c.780+86C>G (n.780+86C>G)
c.43+86C>G (n.43+86C>G)
c.-39+1032C>G (n.-39+1032C>G)
c.10+86C>G (n.10+86C>G)
c.383+86C>G
c.543+86C>G (n.543+86C>G)
n.819+965G>C
gnomAD v4
20g.58840972C>TCA2653513984GNAS,GNAS-AS1c.*42+86C>T (n.*42+86C>T)
c.780+86C>T (n.780+86C>T)
c.43+86C>T (n.43+86C>T)
c.-39+1032C>T (n.-39+1032C>T)
c.10+86C>T (n.10+86C>T)
c.383+86C>T
c.543+86C>T (n.543+86C>T)
n.819+965G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840973A>GCA2653513988GNAS,GNAS-AS1c.*42+87A>G (n.*42+87A>G)
c.780+87A>G (n.780+87A>G)
c.43+87A>G (n.43+87A>G)
c.-39+1033A>G (n.-39+1033A>G)
c.10+87A>G (n.10+87A>G)
c.383+87A>G
c.543+87A>G (n.543+87A>G)
n.819+964T>C
gnomAD v4
20g.58840973A>TCA2653513987GNAS,GNAS-AS1c.*42+87A>T (n.*42+87A>T)
c.780+87A>T (n.780+87A>T)
c.43+87A>T (n.43+87A>T)
c.-39+1033A>T (n.-39+1033A>T)
c.10+87A>T (n.10+87A>T)
c.383+87A>T
c.543+87A>T (n.543+87A>T)
n.819+964T>A
gnomAD v4
20g.58840974G>ACA316327930GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G>A (n.*42+88G>A)
c.780+88G>A (n.780+88G>A)
c.43+88G>A (n.43+88G>A)
c.-39+1034G>A (n.-39+1034G>A)
c.10+88G>A (n.10+88G>A)
c.383+88G>A
c.543+88G>A (n.543+88G>A)
n.819+963C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.58840974G>CCA2653513989GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G>C (n.*42+88G>C)
c.780+88G>C (n.780+88G>C)
c.43+88G>C (n.43+88G>C)
c.-39+1034G>C (n.-39+1034G>C)
c.10+88G>C (n.10+88G>C)
c.383+88G>C
c.543+88G>C (n.543+88G>C)
n.819+963C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.58840974G=CA2372495632GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G= (n.*42+88G=)
c.780+88G= (n.780+88G=)
c.43+88G= (n.43+88G=)
c.-39+1034G= (n.-39+1034G=)
c.10+88G= (n.10+88G=)
c.383+88G=
c.543+88G= (n.543+88G=)
n.819+963C=
20g.58840974G>TCA2653513990GNAS,GNAS-AS1c.*42+88G>T (n.*42+88G>T)
c.780+88G>T (n.780+88G>T)
c.43+88G>T (n.43+88G>T)
c.-39+1034G>T (n.-39+1034G>T)
c.10+88G>T (n.10+88G>T)
c.383+88G>T
c.543+88G>T (n.543+88G>T)
n.819+963C>A
gnomAD v4
20g.58840977delCA2653513991GNAS,GNAS-AS1c.*42+91del (n.*42+91del)
c.780+91del (n.780+91del)
c.43+91del (n.43+91del)
c.-39+1037del (n.-39+1037del)
c.10+91del (n.10+91del)
c.383+91del
c.543+91del (n.543+91del)
n.819+963del
gnomAD v4
20g.58840975G>ACA2577436202GNAS,GNAS-AS1c.*42+89G>A (n.*42+89G>A)
c.780+89G>A (n.780+89G>A)
c.43+89G>A (n.43+89G>A)
c.-39+1035G>A (n.-39+1035G>A)
c.10+89G>A (n.10+89G>A)
c.383+89G>A
c.543+89G>A (n.543+89G>A)
n.819+962C>T
gnomAD v4
20g.58840975G>TCA2653513992GNAS,GNAS-AS1c.*42+89G>T (n.*42+89G>T)
c.780+89G>T (n.780+89G>T)
c.43+89G>T (n.43+89G>T)
c.-39+1035G>T (n.-39+1035G>T)
c.10+89G>T (n.10+89G>T)
c.383+89G>T
c.543+89G>T (n.543+89G>T)
n.819+962C>A
gnomAD v4
20g.58840976G>ACA2653513993GNAS,GNAS-AS1c.*42+90G>A (n.*42+90G>A)
c.780+90G>A (n.780+90G>A)
c.43+90G>A (n.43+90G>A)
c.-39+1036G>A (n.-39+1036G>A)
c.10+90G>A (n.10+90G>A)
c.383+90G>A
c.543+90G>A (n.543+90G>A)
n.819+961C>T
gnomAD v4
20g.58840976G>TCA2653513994GNAS,GNAS-AS1c.*42+90G>T (n.*42+90G>T)
c.780+90G>T (n.780+90G>T)
c.43+90G>T (n.43+90G>T)
c.-39+1036G>T (n.-39+1036G>T)
c.10+90G>T (n.10+90G>T)
c.383+90G>T
c.543+90G>T (n.543+90G>T)
n.819+961C>A
gnomAD v4
20g.58840977G>ACA2577436203GNAS,GNAS-AS1c.*42+91G>A (n.*42+91G>A)
c.780+91G>A (n.780+91G>A)
c.43+91G>A (n.43+91G>A)
c.-39+1037G>A (n.-39+1037G>A)
c.10+91G>A (n.10+91G>A)
c.383+91G>A
c.543+91G>A (n.543+91G>A)
n.819+960C>T
20g.58840977G>TCA2653513995GNAS,GNAS-AS1c.*42+91G>T (n.*42+91G>T)
c.780+91G>T (n.780+91G>T)
c.43+91G>T (n.43+91G>T)
c.-39+1037G>T (n.-39+1037G>T)
c.10+91G>T (n.10+91G>T)
c.383+91G>T
c.543+91G>T (n.543+91G>T)
n.819+960C>A
gnomAD v4
20g.58840978C>ACA636607546GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C>A (n.*42+92C>A)
c.780+92C>A (n.780+92C>A)
c.43+92C>A (n.43+92C>A)
c.-39+1038C>A (n.-39+1038C>A)
c.10+92C>A (n.10+92C>A)
c.383+92C>A
c.543+92C>A (n.543+92C>A)
n.819+959G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840978C=CA2372495633GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C= (n.*42+92C=)
c.780+92C= (n.780+92C=)
c.43+92C= (n.43+92C=)
c.-39+1038C= (n.-39+1038C=)
c.10+92C= (n.10+92C=)
c.383+92C=
c.543+92C= (n.543+92C=)
n.819+959G=
20g.58840978C>GCA636607547GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C>G (n.*42+92C>G)
c.780+92C>G (n.780+92C>G)
c.43+92C>G (n.43+92C>G)
c.-39+1038C>G (n.-39+1038C>G)
c.10+92C>G (n.10+92C>G)
c.383+92C>G
c.543+92C>G (n.543+92C>G)
n.819+959G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840978C>TCA2577436204GNAS,GNAS-AS1c.*42+92C>T (n.*42+92C>T)
c.780+92C>T (n.780+92C>T)
c.43+92C>T (n.43+92C>T)
c.-39+1038C>T (n.-39+1038C>T)
c.10+92C>T (n.10+92C>T)
c.383+92C>T
c.543+92C>T (n.543+92C>T)
n.819+959G>A
gnomAD v4
20g.58840979G>ACA636607548GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G>A (n.*42+93G>A)
c.780+93G>A (n.780+93G>A)
c.43+93G>A (n.43+93G>A)
c.-39+1039G>A (n.-39+1039G>A)
c.10+93G>A (n.10+93G>A)
c.383+93G>A
c.543+93G>A (n.543+93G>A)
n.819+958C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840979G>CCA746032257GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G>C (n.*42+93G>C)
c.780+93G>C (n.780+93G>C)
c.43+93G>C (n.43+93G>C)
c.-39+1039G>C (n.-39+1039G>C)
c.10+93G>C (n.10+93G>C)
c.383+93G>C
c.543+93G>C (n.543+93G>C)
n.819+958C>G
dbSNP
20g.58840979G=CA2372495634GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G= (n.*42+93G=)
c.780+93G= (n.780+93G=)
c.43+93G= (n.43+93G=)
c.-39+1039G= (n.-39+1039G=)
c.10+93G= (n.10+93G=)
c.383+93G=
c.543+93G= (n.543+93G=)
n.819+958C=
20g.58840979G>TCA2577436205GNAS,GNAS-AS1c.*42+93G>T (n.*42+93G>T)
c.780+93G>T (n.780+93G>T)
c.43+93G>T (n.43+93G>T)
c.-39+1039G>T (n.-39+1039G>T)
c.10+93G>T (n.10+93G>T)
c.383+93G>T
c.543+93G>T (n.543+93G>T)
n.819+958C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.58840980A>CCA2577436206GNAS,GNAS-AS1c.*42+94A>C (n.*42+94A>C)
c.780+94A>C (n.780+94A>C)
c.43+94A>C (n.43+94A>C)
c.-39+1040A>C (n.-39+1040A>C)
c.10+94A>C (n.10+94A>C)
c.383+94A>C
c.543+94A>C (n.543+94A>C)
n.819+957T>G
20g.58840980A>GCA2653513996GNAS,GNAS-AS1c.*42+94A>G (n.*42+94A>G)
c.780+94A>G (n.780+94A>G)
c.43+94A>G (n.43+94A>G)
c.-39+1040A>G (n.-39+1040A>G)
c.10+94A>G (n.10+94A>G)
c.383+94A>G
c.543+94A>G (n.543+94A>G)
n.819+957T>C
gnomAD v4
20g.58840981G>CCA2653513997GNAS,GNAS-AS1c.*42+95G>C (n.*42+95G>C)
c.780+95G>C (n.780+95G>C)
c.43+95G>C (n.43+95G>C)
c.-39+1041G>C (n.-39+1041G>C)
c.10+95G>C (n.10+95G>C)
c.383+95G>C
c.543+95G>C (n.543+95G>C)
n.819+956C>G
gnomAD v4
20g.58840981G>TCA2653513998GNAS,GNAS-AS1c.*42+95G>T (n.*42+95G>T)
c.780+95G>T (n.780+95G>T)
c.43+95G>T (n.43+95G>T)
c.-39+1041G>T (n.-39+1041G>T)
c.10+95G>T (n.10+95G>T)
c.383+95G>T
c.543+95G>T (n.543+95G>T)
n.819+956C>A
gnomAD v4
20g.58840982T>GCA2372495636GNAS,GNAS-AS1c.*42+96T>G (n.*42+96T>G)
c.780+96T>G (n.780+96T>G)
c.43+96T>G (n.43+96T>G)
c.-39+1042T>G (n.-39+1042T>G)
c.10+96T>G (n.10+96T>G)
c.383+96T>G
c.543+96T>G (n.543+96T>G)
n.819+955A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840982T=CA2372495635GNAS,GNAS-AS1c.*42+96T= (n.*42+96T=)
c.780+96T= (n.780+96T=)
c.43+96T= (n.43+96T=)
c.-39+1042T= (n.-39+1042T=)
c.10+96T= (n.10+96T=)
c.383+96T=
c.543+96T= (n.543+96T=)
n.819+955A=
20g.58840983G>TCA2653513999GNAS,GNAS-AS1c.*42+97G>T (n.*42+97G>T)
c.780+97G>T (n.780+97G>T)
c.43+97G>T (n.43+97G>T)
c.-39+1043G>T (n.-39+1043G>T)
c.10+97G>T (n.10+97G>T)
c.383+97G>T
c.543+97G>T (n.543+97G>T)
n.819+954C>A
gnomAD v4
20g.58840985delCA2537892995GNAS,GNAS-AS1c.*42+99del (n.*42+99del)
c.780+99del (n.780+99del)
c.43+99del (n.43+99del)
c.-39+1045del (n.-39+1045del)
c.10+99del (n.10+99del)
c.383+99del
c.543+99del (n.543+99del)
n.819+954del
20g.58840984G>ACA2577436207GNAS,GNAS-AS1c.*42+98G>A (n.*42+98G>A)
c.780+98G>A (n.780+98G>A)
c.43+98G>A (n.43+98G>A)
c.-39+1044G>A (n.-39+1044G>A)
c.10+98G>A (n.10+98G>A)
c.383+98G>A
c.543+98G>A (n.543+98G>A)
n.819+953C>T
gnomAD v4
20g.58840984G>CCA2653514000GNAS,GNAS-AS1c.*42+98G>C (n.*42+98G>C)
c.780+98G>C (n.780+98G>C)
c.43+98G>C (n.43+98G>C)
c.-39+1044G>C (n.-39+1044G>C)
c.10+98G>C (n.10+98G>C)
c.383+98G>C
c.543+98G>C (n.543+98G>C)
n.819+953C>G
gnomAD v4
20g.58840984G>TCA2653514001GNAS,GNAS-AS1c.*42+98G>T (n.*42+98G>T)
c.780+98G>T (n.780+98G>T)
c.43+98G>T (n.43+98G>T)
c.-39+1044G>T (n.-39+1044G>T)
c.10+98G>T (n.10+98G>T)
c.383+98G>T
c.543+98G>T (n.543+98G>T)
n.819+953C>A
gnomAD v4
20g.58840985G>ACA2577436208GNAS,GNAS-AS1c.*42+99G>A (n.*42+99G>A)
c.780+99G>A (n.780+99G>A)
c.43+99G>A (n.43+99G>A)
c.-39+1045G>A (n.-39+1045G>A)
c.10+99G>A (n.10+99G>A)
c.383+99G>A
c.543+99G>A (n.543+99G>A)
n.819+952C>T
gnomAD v4
20g.58840985G>CCA2653514002GNAS,GNAS-AS1c.*42+99G>C (n.*42+99G>C)
c.780+99G>C (n.780+99G>C)
c.43+99G>C (n.43+99G>C)
c.-39+1045G>C (n.-39+1045G>C)
c.10+99G>C (n.10+99G>C)
c.383+99G>C
c.543+99G>C (n.543+99G>C)
n.819+952C>G
gnomAD v4
20g.58840985G>TCA2653514003GNAS,GNAS-AS1c.*42+99G>T (n.*42+99G>T)
c.780+99G>T (n.780+99G>T)
c.43+99G>T (n.43+99G>T)
c.-39+1045G>T (n.-39+1045G>T)
c.10+99G>T (n.10+99G>T)
c.383+99G>T
c.543+99G>T (n.543+99G>T)
n.819+952C>A
gnomAD v4
20g.58840986A>GCA2653514004GNAS,GNAS-AS1c.*42+100A>G (n.*42+100A>G)
c.780+100A>G (n.780+100A>G)
c.43+100A>G (n.43+100A>G)
c.-39+1046A>G (n.-39+1046A>G)
c.10+100A>G (n.10+100A>G)
c.383+100A>G
c.543+100A>G (n.543+100A>G)
n.819+951T>C
gnomAD v4
20g.58840986_58840987delCA2577436209GNAS,GNAS-AS1c.*42+100_*42+101del (n.*42+100_*42+101del)
c.780+100_780+101del (n.780+100_780+101del)
c.43+100_43+101del (n.43+100_43+101del)
c.-39+1046_-39+1047del (n.-39+1046_-39+1047del)
c.10+100_10+101del (n.10+100_10+101del)
c.383+100_383+101del
c.543+100_543+101del (n.543+100_543+101del)
n.819+950_819+951del
20g.58840988G>ACA2653514005GNAS,GNAS-AS1c.*42+102G>A (n.*42+102G>A)
c.780+102G>A (n.780+102G>A)
c.43+102G>A (n.43+102G>A)
c.-39+1048G>A (n.-39+1048G>A)
c.10+102G>A (n.10+102G>A)
c.383+102G>A
c.543+102G>A (n.543+102G>A)
n.819+949C>T
gnomAD v4
20g.58840990G>ACA2372495638GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G>A (n.*42+104G>A)
c.780+104G>A (n.780+104G>A)
c.43+104G>A (n.43+104G>A)
c.-39+1050G>A (n.-39+1050G>A)
c.10+104G>A (n.10+104G>A)
c.383+104G>A
c.543+104G>A (n.543+104G>A)
n.819+947C>T
dbSNP
20g.58840990G>CCA316327931GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G>C (n.*42+104G>C)
c.780+104G>C (n.780+104G>C)
c.43+104G>C (n.43+104G>C)
c.-39+1050G>C (n.-39+1050G>C)
c.10+104G>C (n.10+104G>C)
c.383+104G>C
c.543+104G>C (n.543+104G>C)
n.819+947C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840990G=CA2372495637GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G= (n.*42+104G=)
c.780+104G= (n.780+104G=)
c.43+104G= (n.43+104G=)
c.-39+1050G= (n.-39+1050G=)
c.10+104G= (n.10+104G=)
c.383+104G=
c.543+104G= (n.543+104G=)
n.819+947C=
20g.58840990G>TCA2653514006GNAS,GNAS-AS1c.*42+104G>T (n.*42+104G>T)
c.780+104G>T (n.780+104G>T)
c.43+104G>T (n.43+104G>T)
c.-39+1050G>T (n.-39+1050G>T)
c.10+104G>T (n.10+104G>T)
c.383+104G>T
c.543+104G>T (n.543+104G>T)
n.819+947C>A
gnomAD v4
20g.58840994_58840996delCA2653514007GNAS,GNAS-AS1c.*42+108_*42+110del (n.*42+108_*42+110del)
c.780+108_780+110del (n.780+108_780+110del)
c.43+108_43+110del (n.43+108_43+110del)
c.-39+1054_-39+1056del (n.-39+1054_-39+1056del)
c.10+108_10+110del (n.10+108_10+110del)
c.383+108_383+110del
c.543+108_543+110del (n.543+108_543+110del)
n.819+945_819+947del
gnomAD v4
20g.58840991_58840992delinsAGCA2372495639GNAS,GNAS-AS1c.*42+105_*42+106delinsAG (n.*42+105_*42+106delinsAG)
c.780+105_780+106delinsAG (n.780+105_780+106delinsAG)
c.43+105_43+106delinsAG (n.43+105_43+106delinsAG)
c.-39+1051_-39+1052delinsAG (n.-39+1051_-39+1052delinsAG)
c.10+105_10+106delinsAG (n.10+105_10+106delinsAG)
c.383+105_383+106delinsAG
c.543+105_543+106delinsAG (n.543+105_543+106delinsAG)
n.819+945_819+946delinsCT
20g.58840992G>ACA2372495642GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G>A (n.*42+106G>A)
c.780+106G>A (n.780+106G>A)
c.43+106G>A (n.43+106G>A)
c.-39+1052G>A (n.-39+1052G>A)
c.10+106G>A (n.10+106G>A)
c.383+106G>A
c.543+106G>A (n.543+106G>A)
n.819+945C>T
dbSNP
20g.58840992G>CCA2816857206GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G>C (n.*42+106G>C)
c.780+106G>C (n.780+106G>C)
c.43+106G>C (n.43+106G>C)
c.-39+1052G>C (n.-39+1052G>C)
c.10+106G>C (n.10+106G>C)
c.383+106G>C
c.543+106G>C (n.543+106G>C)
n.819+945C>G
20g.58840992G=CA2372495641GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G= (n.*42+106G=)
c.780+106G= (n.780+106G=)
c.43+106G= (n.43+106G=)
c.-39+1052G= (n.-39+1052G=)
c.10+106G= (n.10+106G=)
c.383+106G=
c.543+106G= (n.543+106G=)
n.819+945C=
20g.58840992G>TCA2653514008GNAS,GNAS-AS1c.*42+106G>T (n.*42+106G>T)
c.780+106G>T (n.780+106G>T)
c.43+106G>T (n.43+106G>T)
c.-39+1052G>T (n.-39+1052G>T)
c.10+106G>T (n.10+106G>T)
c.383+106G>T
c.543+106G>T (n.543+106G>T)
n.819+945C>A
gnomAD v4
20g.58840993delCA2372495640GNAS,GNAS-AS1c.*42+107del (n.*42+107del)
c.780+107del (n.780+107del)
c.43+107del (n.43+107del)
c.-39+1053del (n.-39+1053del)
c.10+107del (n.10+107del)
c.383+107del
c.543+107del (n.543+107del)
n.819+945del
dbSNP gnomAD v4
20g.58840993G>TCA2653514009GNAS,GNAS-AS1c.*42+107G>T (n.*42+107G>T)
c.780+107G>T (n.780+107G>T)
c.43+107G>T (n.43+107G>T)
c.-39+1053G>T (n.-39+1053G>T)
c.10+107G>T (n.10+107G>T)
c.383+107G>T
c.543+107G>T (n.543+107G>T)
n.819+944C>A
gnomAD v4
20g.58840994A>GCA2653514010GNAS,GNAS-AS1c.*42+108A>G (n.*42+108A>G)
c.780+108A>G (n.780+108A>G)
c.43+108A>G (n.43+108A>G)
c.-39+1054A>G (n.-39+1054A>G)
c.10+108A>G (n.10+108A>G)
c.383+108A>G
c.543+108A>G (n.543+108A>G)
n.819+943T>C
gnomAD v4
20g.58840995G>ACA2653514011GNAS,GNAS-AS1c.*42+109G>A (n.*42+109G>A)
c.780+109G>A (n.780+109G>A)
c.43+109G>A (n.43+109G>A)
c.-39+1055G>A (n.-39+1055G>A)
c.10+109G>A (n.10+109G>A)
c.383+109G>A
c.543+109G>A (n.543+109G>A)
n.819+942C>T
gnomAD v4
20g.58840995G>CCA2653514012GNAS,GNAS-AS1c.*42+109G>C (n.*42+109G>C)
c.780+109G>C (n.780+109G>C)
c.43+109G>C (n.43+109G>C)
c.-39+1055G>C (n.-39+1055G>C)
c.10+109G>C (n.10+109G>C)
c.383+109G>C
c.543+109G>C (n.543+109G>C)
n.819+942C>G
gnomAD v4
20g.58840995G>TCA2653514013GNAS,GNAS-AS1c.*42+109G>T (n.*42+109G>T)
c.780+109G>T (n.780+109G>T)
c.43+109G>T (n.43+109G>T)
c.-39+1055G>T (n.-39+1055G>T)
c.10+109G>T (n.10+109G>T)
c.383+109G>T
c.543+109G>T (n.543+109G>T)
n.819+942C>A
gnomAD v4
20g.58840996G>ACA636607549GNAS,GNAS-AS1c.*42+110G>A (n.*42+110G>A)
c.780+110G>A (n.780+110G>A)
c.43+110G>A (n.43+110G>A)
c.-39+1056G>A (n.-39+1056G>A)
c.10+110G>A (n.10+110G>A)
c.383+110G>A
c.543+110G>A (n.543+110G>A)
n.819+941C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840996G=CA2372495643GNAS,GNAS-AS1c.*42+110G= (n.*42+110G=)
c.780+110G= (n.780+110G=)
c.43+110G= (n.43+110G=)
c.-39+1056G= (n.-39+1056G=)
c.10+110G= (n.10+110G=)
c.383+110G=
c.543+110G= (n.543+110G=)
n.819+941C=
20g.58840996G>TCA2653514014GNAS,GNAS-AS1c.*42+110G>T (n.*42+110G>T)
c.780+110G>T (n.780+110G>T)
c.43+110G>T (n.43+110G>T)
c.-39+1056G>T (n.-39+1056G>T)
c.10+110G>T (n.10+110G>T)
c.383+110G>T
c.543+110G>T (n.543+110G>T)
n.819+941C>A
gnomAD v4
20g.58840997C>ACA2653514015GNAS,GNAS-AS1c.*42+111C>A (n.*42+111C>A)
c.780+111C>A (n.780+111C>A)
c.43+111C>A (n.43+111C>A)
c.-39+1057C>A (n.-39+1057C>A)
c.10+111C>A (n.10+111C>A)
c.383+111C>A
c.543+111C>A (n.543+111C>A)
n.819+940G>T
gnomAD v4
20g.58840998T>ACA2653514016GNAS,GNAS-AS1c.*42+112T>A (n.*42+112T>A)
c.780+112T>A (n.780+112T>A)
c.43+112T>A (n.43+112T>A)
c.-39+1058T>A (n.-39+1058T>A)
c.10+112T>A (n.10+112T>A)
c.383+112T>A
c.543+112T>A (n.543+112T>A)
n.819+939A>T
gnomAD v4
20g.58840998T>CCA746032259GNAS,GNAS-AS1c.*42+112T>C (n.*42+112T>C)
c.780+112T>C (n.780+112T>C)
c.43+112T>C (n.43+112T>C)
c.-39+1058T>C (n.-39+1058T>C)
c.10+112T>C (n.10+112T>C)
c.383+112T>C
c.543+112T>C (n.543+112T>C)
n.819+939A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58840998T=CA2372495644GNAS,GNAS-AS1c.*42+112T= (n.*42+112T=)
c.780+112T= (n.780+112T=)
c.43+112T= (n.43+112T=)
c.-39+1058T= (n.-39+1058T=)
c.10+112T= (n.10+112T=)
c.383+112T=
c.543+112T= (n.543+112T=)
n.819+939A=
20g.58840999C>ACA2653514017GNAS,GNAS-AS1c.*42+113C>A (n.*42+113C>A)
c.780+113C>A (n.780+113C>A)
c.43+113C>A (n.43+113C>A)
c.-39+1059C>A (n.-39+1059C>A)
c.10+113C>A (n.10+113C>A)
c.383+113C>A
c.543+113C>A (n.543+113C>A)
n.819+938G>T
gnomAD v4
20g.58840999C=CA2372495645GNAS,GNAS-AS1c.*42+113C= (n.*42+113C=)
c.780+113C= (n.780+113C=)
c.43+113C= (n.43+113C=)
c.-39+1059C= (n.-39+1059C=)
c.10+113C= (n.10+113C=)
c.383+113C=
c.543+113C= (n.543+113C=)
n.819+938G=
20g.58840999C>TCA636607550GNAS,GNAS-AS1c.*42+113C>T (n.*42+113C>T)
c.780+113C>T (n.780+113C>T)
c.43+113C>T (n.43+113C>T)
c.-39+1059C>T (n.-39+1059C>T)
c.10+113C>T (n.10+113C>T)
c.383+113C>T
c.543+113C>T (n.543+113C>T)
n.819+938G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841000A>GCA2653514018GNAS,GNAS-AS1c.*42+114A>G (n.*42+114A>G)
c.780+114A>G (n.780+114A>G)
c.43+114A>G (n.43+114A>G)
c.-39+1060A>G (n.-39+1060A>G)
c.10+114A>G (n.10+114A>G)
c.383+114A>G
c.543+114A>G (n.543+114A>G)
n.819+937T>C
gnomAD v4
20g.58841001G>ACA2653514019GNAS,GNAS-AS1c.*42+115G>A (n.*42+115G>A)
c.780+115G>A (n.780+115G>A)
c.43+115G>A (n.43+115G>A)
c.-39+1061G>A (n.-39+1061G>A)
c.10+115G>A (n.10+115G>A)
c.383+115G>A
c.543+115G>A (n.543+115G>A)
n.819+936C>T
gnomAD v4
20g.58841001G>TCA2653514020GNAS,GNAS-AS1c.*42+115G>T (n.*42+115G>T)
c.780+115G>T (n.780+115G>T)
c.43+115G>T (n.43+115G>T)
c.-39+1061G>T (n.-39+1061G>T)
c.10+115G>T (n.10+115G>T)
c.383+115G>T
c.543+115G>T (n.543+115G>T)
n.819+936C>A
gnomAD v4
20g.58841002C>ACA2653514021GNAS,GNAS-AS1c.*42+116C>A (n.*42+116C>A)
c.780+116C>A (n.780+116C>A)
c.43+116C>A (n.43+116C>A)
c.-39+1062C>A (n.-39+1062C>A)
c.10+116C>A (n.10+116C>A)
c.383+116C>A
c.543+116C>A (n.543+116C>A)
n.819+935G>T
gnomAD v4
20g.58841002C>TCA2653514022GNAS,GNAS-AS1c.*42+116C>T (n.*42+116C>T)
c.780+116C>T (n.780+116C>T)
c.43+116C>T (n.43+116C>T)
c.-39+1062C>T (n.-39+1062C>T)
c.10+116C>T (n.10+116C>T)
c.383+116C>T
c.543+116C>T (n.543+116C>T)
n.819+935G>A
gnomAD v4
20g.58841003T>ACA2653514023GNAS,GNAS-AS1c.*42+117T>A (n.*42+117T>A)
c.780+117T>A (n.780+117T>A)
c.43+117T>A (n.43+117T>A)
c.-39+1063T>A (n.-39+1063T>A)
c.10+117T>A (n.10+117T>A)
c.383+117T>A
c.543+117T>A (n.543+117T>A)
n.819+934A>T
gnomAD v4
20g.58841003T>GCA2653514024GNAS,GNAS-AS1c.*42+117T>G (n.*42+117T>G)
c.780+117T>G (n.780+117T>G)
c.43+117T>G (n.43+117T>G)
c.-39+1063T>G (n.-39+1063T>G)
c.10+117T>G (n.10+117T>G)
c.383+117T>G
c.543+117T>G (n.543+117T>G)
n.819+934A>C
gnomAD v4
20g.58841004G>ACA2653514026GNAS,GNAS-AS1c.*42+118G>A (n.*42+118G>A)
c.780+118G>A (n.780+118G>A)
c.43+118G>A (n.43+118G>A)
c.-39+1064G>A (n.-39+1064G>A)
c.10+118G>A (n.10+118G>A)
c.383+118G>A
c.543+118G>A (n.543+118G>A)
n.819+933C>T
gnomAD v4
20g.58841004G>TCA2653514027GNAS,GNAS-AS1c.*42+118G>T (n.*42+118G>T)
c.780+118G>T (n.780+118G>T)
c.43+118G>T (n.43+118G>T)
c.-39+1064G>T (n.-39+1064G>T)
c.10+118G>T (n.10+118G>T)
c.383+118G>T
c.543+118G>T (n.543+118G>T)
n.819+933C>A
gnomAD v4
20g.58841005delCA2653514025GNAS,GNAS-AS1c.*42+119del (n.*42+119del)
c.780+119del (n.780+119del)
c.43+119del (n.43+119del)
c.-39+1065del (n.-39+1065del)
c.10+119del (n.10+119del)
c.383+119del
c.543+119del (n.543+119del)
n.819+933del
gnomAD v4
20g.58841005G>ACA2653514028GNAS,GNAS-AS1c.*42+119G>A (n.*42+119G>A)
c.780+119G>A (n.780+119G>A)
c.43+119G>A (n.43+119G>A)
c.-39+1065G>A (n.-39+1065G>A)
c.10+119G>A (n.10+119G>A)
c.383+119G>A
c.543+119G>A (n.543+119G>A)
n.819+932C>T
gnomAD v4
20g.58841005G>TCA2653514029GNAS,GNAS-AS1c.*42+119G>T (n.*42+119G>T)
c.780+119G>T (n.780+119G>T)
c.43+119G>T (n.43+119G>T)
c.-39+1065G>T (n.-39+1065G>T)
c.10+119G>T (n.10+119G>T)
c.383+119G>T
c.543+119G>T (n.543+119G>T)
n.819+932C>A
gnomAD v4
20g.58841006T>GCA2816857207GNAS,GNAS-AS1c.*42+120T>G (n.*42+120T>G)
c.780+120T>G (n.780+120T>G)
c.43+120T>G (n.43+120T>G)
c.-39+1066T>G (n.-39+1066T>G)
c.10+120T>G (n.10+120T>G)
c.383+120T>G
c.543+120T>G (n.543+120T>G)
n.819+931A>C
20g.58841007C>ACA2653514030GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>A (n.*42+121C>A)
c.780+121C>A (n.780+121C>A)
c.43+121C>A (n.43+121C>A)
c.-39+1067C>A (n.-39+1067C>A)
c.10+121C>A (n.10+121C>A)
c.383+121C>A
c.543+121C>A (n.543+121C>A)
n.819+930G>T
gnomAD v4
20g.58841007C=CA2372495646GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C= (n.*42+121C=)
c.780+121C= (n.780+121C=)
c.43+121C= (n.43+121C=)
c.-39+1067C= (n.-39+1067C=)
c.10+121C= (n.10+121C=)
c.383+121C=
c.543+121C= (n.543+121C=)
n.819+930G=
20g.58841007C>GCA636607551GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>G (n.*42+121C>G)
c.780+121C>G (n.780+121C>G)
c.43+121C>G (n.43+121C>G)
c.-39+1067C>G (n.-39+1067C>G)
c.10+121C>G (n.10+121C>G)
c.383+121C>G
c.543+121C>G (n.543+121C>G)
n.819+930G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.58841007C>TCA2653514031GNAS,GNAS-AS1c.*42+121C>T (n.*42+121C>T)
c.780+121C>T (n.780+121C>T)
c.43+121C>T (n.43+121C>T)
c.-39+1067C>T (n.-39+1067C>T)
c.10+121C>T (n.10+121C>T)
c.383+121C>T
c.543+121C>T (n.543+121C>T)
n.819+930G>A
gnomAD v4
20g.58841008A>GCA2653514032GNAS,GNAS-AS1c.*42+122A>G (n.*42+122A>G)
c.780+122A>G (n.780+122A>G)
c.43+122A>G (n.43+122A>G)
c.-39+1068A>G (n.-39+1068A>G)
c.10+122A>G (n.10+122A>G)
c.383+122A>G
c.543+122A>G (n.543+122A>G)
n.819+929T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched